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values | Tipo de biomarcadores stringlengths 7 18 | Tecnicas stringlengths 22 299 | Grupo de la poblacion stringclasses 7
values | Tamaño de la prueba stringlengths 1 9 ⌀ | Enfoque de ciencia de datos stringlengths 21 441 ⌀ | Autores stringlengths 9 247 | Pais stringlengths 5 39 | Año int64 2.01k 2.03k | Aplicacion stringlengths 16 288 | Objetivo stringlengths 26 468 | Hallazgos stringlengths 83 1.29k | Resumen del estudio stringlengths 116 1.39k | Referencias APA stringlengths 18 456 | Referencias Link stringlengths 33 176 |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Síndrome de Down (SD) | Genetico | Prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT), citogenética (cariotipo) | Prenatal | null | null | ACOG Committee on Genetics | EE.UU. | 2,015 | Diagnóstico prenatal de trisomía 21 | Detección de trisomía del cromosoma 21 en el feto | Las pruebas de cribado prenatal basadas en ADN fetal libre ofrecen alta precisión para detectar trisomía 21. Todos los test disponibles presentan sensibilidad y especificidad muy elevadas para el diagnóstico de síndrome de Down en el feto | Revisión de consenso clínico que concluye que la detección prenatal no invasiva mediante ADN fetal libre en plasma materno detecta con muy alta sensibilidad la trisomía 21. Todas las técnicas validadas muestran rendimiento óptimo (muy pocos falsos negativos/positivos), por lo que el NIPT es recomendado como cribado de ... | American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. (2015). Cell-Free DNA Screening for Fetal Aneuploidy (Committee Opinion No. 640). Obstetrics & Gynecology, 126(3), e31–e37. | https://doi.org/10.1097/AOG.0000000000001051 |
Síndrome de Down (SD) | Neurodegenerativo | Ensayo inmunométrico ultrasensible (Simoa, inmunoensayo digital) | Adultos | 100 | Modelos estadísticos lineales, ajuste multivariable | Andre Strydom et al. (LonDownS Consortium) | Reino Unido | 2,018 | Monitoreo de deterioro cognitivo / predicción de demencia | Presencia o progresión de demencia asociada a Alzheimer en SD | Se midieron concentraciones plasmáticas de NfL en 100 adultos con SD. NfL aumentó fuertemente con la edad (especialmente >40 años) y fue significativamente mayor en participantes con diagnóstico clínico de demencia. En modelos ajustados, niveles basales elevados de NfL predijeron progresión a demencia (p=0,022 tras cor... | Estudio observacional longitudinal en una cohorte de 100 adultos con síndrome de Down. Se cuantificó NfL en plasma mediante Simoa y se correlacionó con deterioro cognitivo. Hallaron que los niveles de NfL se incrementan exponencialmente con la edad en SD y se correlacionan con el estado de demencia (los diagnosticados ... | Strydom, A., Heslegrave, A., Startin, C. M., Mok, K. Y., Hardy, J., Groet, J., & Zetterberg, H. (2018). Neurofilament light as a blood biomarker for neurodegeneration in Down syndrome. Alzheimer’s Research & Therapy, 10, 39. | https://alzres.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13195-018-0367-x |
Síndrome de Down (SD) | Neurodegenerativo | Ensayo de molécula única (Simoa, inmunoensayo ultrasensible) | Adultos | 366 | Análisis ROC, correlaciones (Spearman) | Alberto Lleó et al. | España | 2,021 | Detección / diagnóstico de Alzheimer asociado a SD | Diferenciación de sujetos con SD asintomáticos vs. con Alzheimer incipiente o demencia | La concentración plasmática de p-tau181 discriminó grupos clínicos de Alzheimer en DS con buena precisión: área bajo la curva (AUC) ≈0,80 al diferenciar DS asintomáticos de los con Alzheimer prodromal, y AUC ≈0,92 al diferenciar asintomáticos de los con Alzheimer demencia. Además, p-tau181 se correlacionó con atrofia y... | En un estudio multicéntrico con 366 participantes con SD, se midió p-tau181 en plasma mediante ensayos ultrasensibles. Los resultados mostraron que p-tau181 clasifica a los pacientes según su diagnóstico cognitivo (asintomático, Alzheimer incipiente o demencia) con alta precisión (AUC≥0,80). La concentración elevada de... | Lleó, A., Zetterberg, H., Pegueroles, J., Karikari, T. K., Carmona-Iragui, M., Ashton, N. J., … & Fortea, J. (2021). Phosphorylated tau181 in plasma as a potential biomarker for Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome. Nature Communications, 12, 4304. | https://doi.org/10.1038/s41467-021-24319-x |
Síndrome de Down (SD) | Neurodegenerativo | Ensayo de molécula única (Simoa) | Adultos | 2329 | Modelos estadísticos, curvas ROC | Hanna Huber et al. | España/Suecia | 2,025 | Detección temprana de Alzheimer en SD / monitoreo de progresión | Identificación de positividad a amiloide β y de deterioro cognitivo asociado a Alzheimer | En un estudio masivo (n=2329 muestras), los niveles plasmáticos de p-tau217 fueron altamente precisos para detectar patología de Alzheimer en SD. Por ejemplo, diferenció sujetos DS cognitivamente sanos de aquellos con Alzheimer demencia con AUC≈0,96, y de aquellos con Alzheimer prodromal con AUC≈0,90. También distingui... | Gran estudio internacional evaluó p-tau217 en plasma de adultos con SD (muestras de Barcelona y Suecia). Se demostró que p-tau217 clasifica con precisión presencia de patología amiloide y deterioro cognitivo por Alzheimer (AUC ≥0,95). superando en rendimiento a otros marcadores plasmáticos. Los resultados respaldan el ... | Huber, H., Arranz, J., Arslan, B., Leuzy, A., Kittel, O., di Molfetta, G., … & Ashton, N. J. (2025). Plasma p-tau217 as a biomarker of Alzheimer’s disease pathology in individuals with Down syndrome. Nature Communications, 16, 9900. | https://doi.org/10.1038/s41467-025-65882-x |
Síndrome de Down (SD) | Neurodegenerativo | Ensayo Simoa de múltiples analitos en plasma | Adultos | 258 | Regresión lineal mixta, análisis de supervivencia (Cox) | Shorena Janelidze et al. (colaboración ABC-DS) | EE.UU./Reino Unido | 2,025 | Predicción de deterioro cognitivo y conversión a demencia | Cambio en rendimiento cognitivo (DS-MSE), acumulación de amyloide/tau en PET, riesgo de demencia | En este estudio longitudinal se midieron p-tau217, GFAP, Aβ42/40, NfL y tau total en plasma cada 16 meses. Se halló que p-tau217 plasmático inicial es el predictor más sólido de deterioro cognitivo a largo plazo y de progresión a demencia (HR ~3,5) en adultos con SD. Aunque GFAP también se relacionó con carga de amiloi... | Estudio multicéntrico prospectivo (ABC-DS) con 258 adultos con SD seguidos cada ~16 meses. Midieron biomarcadores plasmáticos de Alzheimer (p-tau217, GFAP, Aβ, NfL) y evaluaron cognición y PET. Encontraron que el nivel basal de p-tau217 fue el mejor predictor de declive cognitivo (DS-MSE), carga de tau en PET y desarro... | Janelidze, S., Collij, L. E., Mattsson-Carlgren, N., Antill, A., Laymon, C. M., Lott, I., … & Hansson, O. (2025). Prediction of amyloid and tau brain deposition and cognitive decline in people with Down syndrome using plasma biomarkers: a longitudinal cohort study. Lancet Neurology, 24(7), 591–600. | https://doi.org/10.1016/S1474-4422(25)00158-9 |
Síndrome de Down (SD) | Neurodegenerativo | MRI FLAIR para volúmenes de WMH; ensayos Simoa para Aβ42/40, p-tau217, GFAP, NfL en plasma | Adultos | 185 | Correlaciones, análisis de mediación/camino | Natalie C. Edwards et al. | EE.UU./Reino Unido/Suecia | 2,024 | Exploración de factores contribuyentes al Alzheimer en SD | Asociaciones entre enfermedad vascular cerebral (WMH) y biomarcadores de Alzheimer (tau, inflamación, NfL) | Analizaron cómo la carga vascular (lesiones de sustancia blanca) influye en los biomarcadores de Alzheimer. Encontraron que mayores volúmenes de WMH se asociaron con niveles más altos de GFAP y de p-tau217 en plasma, formando un puente hacia la neurodegeneración (NfL). Específicamente, WMH tuvo un efecto directo e indi... | En un estudio transversal de 185 adultos con SD, se midieron volúmenes de lesiones vasculares en MRI y biomarcadores plasmáticos (Aβ42/40, p-tau217, GFAP, NfL). Los resultados sugieren que la carga vascular incremental (WMH) conduce a mayor activación glial (GFAP) y a elevación de p-tau217, desencadenando neurodegenera... | Edwards, N. C., Lao, P. J., Alshikho, M. J., Ericsson, O. M., Rizvi, B., Petersen, M. E., … & Brickman, A. M. (2024). Cerebrovascular disease is associated with Alzheimer’s plasma biomarker concentrations in adults with Down syndrome. Brain Communications, 6(5), fcae331. | https://doi.org/10.1093/braincomms/fcae331 |
Síndrome de Down (SD) | Proteico | Inmunoensayo ultrasensible (SIMOA) para NfL en plasma | Adultos | 226 | null | Carmona-Iragui, M. et al. (Horizon 21 Consortium) | España | 2,021 | Diagnóstico y pronóstico de la enfermedad de Alzheimer en adultos con SD | Validar el rendimiento diagnóstico del NfL plasmático para detectar Alzheimer sintomático en SD, evaluar su valor pronóstico, y caracterizar sus cambios longitudinales | Los niveles de NfL plasmático mostraron alta precisión para distinguir a individuos con Alzheimer en SD (AUC ≈0.94 vs asintomáticos) y valores basales más elevados predijeron mayor riesgo de progresión a demencia (HR≈1.04 por pg/ml). En participantes que desarrollaron Alzheimer, el NfL aumentó significativamente a lo l... | Estudio de cohorte longitudinal (2010–2019) con 226 adultos con SD. Se midió NfL en plasma mediante SIMOA y se realizó seguimiento clínico por ~3.6 años. El NfL basal resultó eficaz para identificar Alzheimer incipiente en SD (AUC 0.83–0.94 según etapa) y niveles altos anticiparon la progresión clínica. A lo largo del ... | Carmona-Iragui, M., Alcolea, D., Barroeta, I., Videla, L., Muñoz, L., Van Pelt, K. L., … & Fortea, J. (2021). Diagnostic and prognostic performance and longitudinal changes in plasma neurofilament light chain concentrations in adults with Down syndrome: a cohort study. The Lancet Neurology, 20(8), 605–614. | https://www.thelancet.com/journals/laneur/article/PIIS1474-4422(21)00129-0/abstract |
Síndrome de Down (SD) | Multimodal | Estudio clínico transversal (doble centro). Genotipado APOE; medición de biomarcadores proteicos por inmunoensayos en plasma y LCR | Adultos | 388 | null | Fortea, J. et al. | España/Reino Unido | 2,020 | Monitoreo de la progresión natural de la enfermedad de Alzheimer en SD (cronología de cambios de biomarcadores) | Caracterizar el orden y la edad de aparición de los cambios en biomarcadores de Alzheimer en adultos con SD, mediante múltiples medidas (genéticas, bioquímicas y de imagen) | Los resultados indicaron que los biomarcadores de Alzheimer se alteran en un orden predecible a lo largo de décadas en las personas con SD. La disminución de Aβ42/40 en LCR y el aumento de NfL plasmático ocurren desde ~20 años de edad, seguida por la acumulación cerebral de amiloide (PET) en la treintena. Hacia finales... | Estudio transversal de 388 adultos con SD (Barcelona y Cambridge) que integró biomarcadores genéticos, bioquímicos y de neuroimagen para trazar la historia natural del Alzheimer en SD. Se halló que los cambios biomarcadores comienzan muy temprano: la reducción de Aβ42/40 en líquido cefalorraquídeo y el aumento del NfL ... | Fortea, J., Vilaplana, E., Carmona-Iragui, M., Benejam, B., Videla, L., Barroeta, I., … & Lleó, A. (2020). Clinical and biomarker changes of Alzheimer’s disease in adults with Down syndrome: a cross-sectional study. The Lancet, 395(10242), 1988–1997. | https://www.thelancet.com/journals/lancet/article/PIIS0140-6736(20)30689-9/fulltext |
Síndrome de Down (SD) | Proteico | Estudio transversal multicéntrico (Alzheimer Biomarker Consortium–Down Syndrome, ABC-DS). Medición de p-tau217, GFAP, Aβ42/40, NfL y tau total en plasma (inmunoensayos) | Adultos | 300 | null | Janelidze, S. et al. (Alzheimer’s Biomarker Consortium–Down Syndrome) | EE.UU./Suecia | 2,022 | Detección de patología cerebral de Alzheimer (depósito de tau y amiloide) en personas con SD para su inclusión informada en ensayos clínicos de Alzheimer | Determinar qué biomarcadores plasmáticos o combinaciones de ellos detectan con mayor exactitud la presencia de cambios patológicos de tau (y también amiloide) en el cerebro de adultos con SD | Se encontró que, entre los biomarcadores sanguíneos evaluados, la p-tau217 plasmática fue el indicador más efectivo de patología de Alzheimer en SD. En modelos ajustados por edad, p-tau217 (y en menor grado GFAP) mostraron asociaciones sólidas con la positividad en PET-tau y PET-amyloide (OR≈1.6–2.3, p<0.03). Un modelo... | Investigación multicéntrica (ABC-DS) con 300 adultos con SD que demuestra que la tau fosforilada 217 en plasma es un biomarcador eficaz para identificar la patología de Alzheimer en esta población. La p-tau217 en sangre, especialmente al combinarse con la edad, logró predecir con alta precisión la presencia de depósito... | Janelidze, S., Christian, B. T., Price, J., Laymon, C., Schupf, N., Klunk, W. E., … & Hansson, O. (2022). Detection of brain tau pathology in Down syndrome using plasma biomarkers. JAMA Neurology, 79(8), 797–807. | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9257682/ |
Síndrome de Down (SD) | Proteico | Análisis molecular y bioquímico en embarazos: qRT-PCR para mRNA placentario de PAPP-A2 | Mujeres | 30 | null | Munnangi, S., Gross, S. J., Madankumar, R., Salcedo, G., & Reznik, S. E. | EE.UU./Portugal | 2,014 | Cribado prenatal no invasivo del síndrome de Down (marcador bioquímico complementario de detección) | Evaluar si la proteína PAPP-A2 podría servir como un nuevo biomarcador en el screening prenatal de la trisomía 21 durante el segundo trimestre | La expresión de PAPP-A2 estuvo significativamente aumentada en las placentas de fetos con SD frente a placentas de embarazos normales, tanto a nivel de mRNA como de proteína. Consecuentemente, las madres de fetos con SD mostraron concentraciones de PAPP-A2 en suero marcadamente más elevadas que las controles (diferenci... | Estudio de biomarcador prenatal que identificó a la glicoproteína PAPP-A2 como posible indicador de síndrome de Down. Se confirmó que la expresión placentaria de PAPP-A2 está aumentada en embarazos con trisomía 21, y que los niveles de PAPP-A2 en la sangre materna también son significativamente más altos en estos casos... | Munnangi, S., Gross, S. J., Madankumar, R., Salcedo, G., & Reznik, S. E. (2014). Pregnancy associated plasma protein-A2: a novel biomarker for Down syndrome. Placenta, 35(11), 900–906. | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4198481/ |
Síndrome de Down (SD) | Inflamatorio | Estudio observacional comparativo. Medición de SAA, PCR y HMGB1 en suero mediante inmunoensayos | Niños | 36 | null | Manti, S., Cutrupi, M. C., Cuppari, C., Ferro, E., Dipasquale, V., … & Salpietro, V. | Italia | 2,018 | Investigación de la relación entre inflamación sistémica y discapacidad intelectual en SD (posible biomarcador asociado a desarrollo cognitivo) | Determinar si los niveles séricos de ciertos biomarcadores inflamatorios (SAA, PCR, HMGB1) están alterados en niños con SD en comparación con controles, y explorar su asociación con la severidad de la discapacidad intelectual (CI) en el SD | Los niños con SD presentaron niveles significativamente más altos de SAA, PCR y HMGB1 en sangre que los controles (p=0.001). Además, sólo en el grupo SD se observó que a mayores niveles de PCR correspondían CI más bajos (correlación inversa, p<0.01), mientras que SAA y HMGB1 no mostraron una relación estadísticamente s... | Estudio caso-control que sugiere un vínculo entre inflamación crónica y función cognitiva en el síndrome de Down. Se detectaron niveles elevados de marcadores inflamatorios (PCR, SAA y HMGB1) en los niños con SD respecto a los controles sanos. Notablemente, la concentración de PCR mostró una correlación negativa con el... | Manti, S., Cutrupi, M. C., Cuppari, C., Ferro, E., Dipasquale, V., Di Rosa, G., … & Salpietro, V. (2018). Inflammatory biomarkers and intellectual disability in patients with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 62(5), 382–390. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29349839/ |
Síndrome de Down (SD) | Genetico | Perfil de expresión de ~800 miRNAs en plasma materno (tecnología NanoString) durante el 1er/2º trimestre; comparación de la abundancia de miRNAs entre gestantes con feto con SD y gestantes con feto sano; análisis bioinformático de vías génicas asociadas a los miRNAs diferencialmente expresados | Mujeres | 24 | null | Zbucka-Kretowska, M., Niemira, M., Paczkowska-Abdulsalam, M., Bielska, A., Szalkowska, A., … & Kretowski, A. | Polonia | 2,019 | Diagnóstico prenatal no invasivo del síndrome de Down (firma distintiva de microRNAs en sangre materna) | Identificar una firma específica de microRNAs circulantes en plasma materno asociada a fetos con síndrome de Down, con el fin de desarrollar un panel de biomarcadores no invasivos para la detección de la trisomía 21 | Se descubrió un perfil distintivo de 13 microRNAs en las madres de fetos con SD. En comparación con embarazos normales, 6 miRNAs estuvieron significativamente sobre-expresados (por ejemplo, miR-15a, let-7d, miR-142-3p, miR-23a, miR-199a, miR-191) y 7 infra-expresados (ej. miR-1290, miR-1915, miR-30e, miR-1260, miR-483-... | Estudio piloto de Scientific Reports que demostró alteraciones específicas en microRNAs circulantes durante embarazos con síndrome de Down. Mediante un panel de 800 miRNAs, se identificaron 6 miRNAs que se expresan en exceso y 7 miRNAs que se expresan por debajo de lo normal en las muestras plasmáticas de madres de fet... | Zbucka-Kretowska, M., Niemira, M., Paczkowska-Abdulsalam, M., Bielska, A., Szalkowska, A., Parfieniuk, E., … & Kretowski, A. (2019). Prenatal circulating microRNA signatures of foetal Down syndrome. Scientific Reports, 9(1), 2394. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30787377/ |
Síndrome de Down (SD) | Metabolico | Análisis metabolómico global por LC-MS de alta resolución en plasma; aplicación de múltiples algoritmos de machine learning (AdaBoost, LightGBM, Random Forest, KTBoost, XGBoost) para clasificar individuos con SD (T21) vs controles (D21) | Adultos | 419 | Modelo de machine learning con ensamble de árboles + interpretabilidad XAI | Colak, C., Yagin, F. H., Yagin, B., Alkhateeb, A., Al-Rawi, M. B. A., Akhloufi, M. A., & Aghaei, M. | Canada/Arabia Saudita/ Noruega/Alemania | 2,025 | Descubrimiento de biomarcadores metabolómicos para diagnóstico y comprensión de la fisiopatología del SD (estrés oxidativo, disfunción mitocondrial, etc.) | Implementar un modelo de IA explicable combinado con ML para investigar las diferencias en el perfil metabólico entre personas con SD y controles, identificando nuevos biomarcadores específicos de rutas metabólicas asociadas al SD | El estudio reveló diferencias significativas en el metaboloma de individuos con SD respecto a controles. Un modelo basado en machine learning (KTBoost) logró una exactitud del 90.4% (AUC ≈0.96) al distinguir a las personas con SD de controles según sus metabolitos plasmáticos. Varios metabolitos exhibieron niveles alte... | Investigación de metabolómica + IA que identificó un conjunto de metabolitos alterados característicos del síndrome de Down. Analizando muestras de 316 sujetos con SD y 103 controles mediante LC-MS y algoritmos de aprendizaje automático, se logró clasificar correctamente a los individuos con SD con un AUC de ~0.96, dem... | Colak, C., Yagin, F. H., Yagin, B., Alkhateeb, A., Al-Rawi, M. B. A., Akhloufi, M. A., & Aghaei, M. (2025). Identification of metabolomics-based biomarker discovery in individuals with Down syndrome utilizing kernel-tree model-enhanced explainable artificial intelligence methodology. Frontiers in Molecular Biosciences,... | https://www.frontiersin.org/journals/molecular-biosciences/articles/10.3389/fmolb.2025.1567199/full |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Neurofisiologico | EEG (ERP N170 ante caras), eye-tracking (mirada a estímulos sociales) | Niños | 51 | Análisis estadístico riguroso multi-sitio (no se aplicó ML específico) | McPartland JC, Jeste SS, Dawson G, et al. | EE.UU. | 2,020 | Diagnóstico (calificación de biomarcadores) | Validación de marcadores EEG y de mirada ocular para estratificación diagnóstica en ASD | El consorcio ABC-CT validó que biomarcadores EEG y de seguimiento ocular son fiables en niños con TEA. En particular, el potencial cortical N170 ante caras mostró diferencias consistentes entre ASD y típicos, y fue aceptado en el FDA Biomarker Qualification Program como biomarcador (el primero de su tipo para un trasto... | Consorcio multisite que analizó marcadores objetivos en ASD. Se usaron EEG (ERP N170 a caras) y eye-tracking para discriminar TEA de desarrollo típico. Hallazgos: el ERP N170 ante caras se midió confiablemente en 6-11 años; su latencia fue reconocida como biomarcador válido en el programa de la FDA. El estudio establec... | McPartland, J. C., et al. (2020). The Autism Biomarkers Consortium for Clinical Trials (ABC-CT): Scientific context, study design, and progress toward biomarker qualification. Frontiers in Integrative Neuroscience, 14, 16. | https://www.frontiersin.org/journals/integrative-neuroscience/articles/10.3389/fnint.2020.00016/full |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Conductual | Eye-tracking (test GeoPref: imágenes geométricas vs sociales) | Niños | 1,863 | Machine learning (clasificación con validación cruzada) | Wen TH, Cheng A, Andreason C, et al. | EE.UU. | 2,022 | Diagnóstico temprano | Detección de ASD (subtipo GeoPref) en población preescolar | El gran estudio validó el GeoPref Test en 1.863 niños. Aquellos diagnosticados con ASD mostraron significativamente mayor fijación a imágenes geométricas (frente a sociales). Usando un umbral de 69% de fijación geométrica, la prueba obtuvo ~98% de especificidad (2% falsos positivos) y PPV alta (81%); al incluir métrica... | Estudio multi-céntrico que usó una prueba ocular breve (GeoPref Test) en 1.863 niños 1–4 años para predecir ASD. Tras evaluaciones clínicas, los niños ASD pasaron más tiempo mirando formas geométricas que otros grupos. Con un criterio de fijación >69%, el test obtuvo 98% de especificidad (baja tasa de falsos positivos)... | Wen, T. H., Cheng, A., Andreason, C., et al. (2022). Large scale validation of an early-age eye-tracking biomarker of an autism spectrum disorder subtype. Scientific Reports, 12(1), 4253 | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8917231/#:~:text=containing%20side,concordant%20for%20ASD%20were%20significantly |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Genetico | Asociación genómica (polygenic risk score) | Niños | 734 | Estadística genética (análisis de correlación PRS) | Takahashi N, Harada T, Nishimura T, et al. | Japon | 2,020 | Predicción (riesgo de desarrollo) | Rasgos autistas a los 6 años; retraso motor/lingüístico a 18 meses | En una cohorte de nacimiento japonesa, el puntaje poligénico para ASD se asoció con rasgos autistas en edad escolar y con desarrollo retardado temprano. Concretamente, mayor PRS-ASD correlacionó con más síntomas ASD a los 6 años y con puntajes bajos en motor fino y lenguaje receptivo a los 18 meses. Esto sugiere que la... | Este estudio de cohorte (Hamamatsu Birth Cohort) examinó si un PRS de ASD predice desarrollo infantil. Hallaron que los niños con PRS-ASD más alto mostraron demoras en habilidades motoras y de lenguaje a los 18 meses y puntuaciones mayores en comportamientos autistas a los 6 años. Los análisis de enriquecimiento genéti... | Takahashi, N., Harada, T., Nishimura, T., et al. (2020). Association of genetic risks with autism spectrum disorder and early neurodevelopmental delays among children without intellectual disability. JAMA Network Open, 3(2), e1921644. | https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2760446#:~:text=Findings%C2%A0%20In%20this%20cohort%20study,skills%20at%20age%2018%20months |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Neuroimagen | Resonancia magnética funcional en reposo (rs-fMRI), MRI estructural (volúmenes corticales) | Adultos | 1,8 | Deep Learning (redes neuronales) sobre datos de MRI multimodal | Mellema JC, Nguyen KP, Treacher A, Montillo A | EE.UU. | 2,022 | Diagnóstico automatizado | Clasificación ASD vs típicos | Un modelo de aprendizaje profundo entrenado con conectividad funcional y medidas estructurales alcanzó ~80% AUC en el conjunto IMPAC y hasta 93% AUC tras adaptación a datos externos (ABIDE). Los modelos top identificaron biomarcadores reproducibles: por ejemplo, alteraciones en conectividad cerebelar y en redes de leng... | Este análisis combinó fMRI en reposo y MRI estructural en redes neuronales profundas para diagnosticar ASD. Se utilizaron atlas cerebrales para extraer conectividades funcionales y volúmenes corticales. El modelo de deep learning logró 80% de AUC en prueba interna (IMPAC) y 86–93% en conjuntos externos (ABIDE). Los pat... | Mellema, J. C., Nguyen, K. P., Treacher, A., & Montillo, A. (2022). Reproducible neuroimaging features for diagnosis of autism spectrum disorder with machine learning. Scientific Reports, 12(1), 3057. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35197468/#:~:text=and%20optimized%20with%20an%20unbiased,biomarkers%20that%20will%20advance%20scientific |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Neurofisiologico | EEG (registro de ondas cerebrales en reposo) | Adultos | 56 | Machine learning clásico (SVM, Random Forest) con optimización por enjambre de partículas (PSO) | Fontes da Gama AE, Montenegro ACA, Queiroga BMA, et al. | Brasil | 2,025 | Diagnóstico asistido | Clasificación ASD vs control usando EEG | En esta prueba de concepto con EEG del Sheffield dataset, un modelo ML alcanzó ~99% de exactitud al distinguir ASD de controles. Se aplicó selección de características (PSO) seguida de SVM o Random Forest. Los mejores resultados (99.2% exactitud) se lograron con SVM tras PSO. Se observaron diferencias en bandas theta y... | Estudio piloto brasileño que usó EEG y aprendizaje automático para diagnóstico de ASD. Se registraron 150 s de EEG en reposo de 56 sujetos (28 ASD, 28 controles). Tras procesar señales, aplicaron PSO para seleccionar características relevantes, luego clasificaron con SVM o Random Forest. Resultados: exactitud ~99% (SVM... | Fontes da Gama, A. E., Montenegro, A. C. de A., Queiroga, B. M. A., et al. (2025). Supporting ASD diagnosis with EEG, ML and swarm intelligence: Early detection of autism spectrum disorder based on EEG analysis by machine learning and swarm intelligence. AI Sens, 1(1), 3. | https://www.mdpi.com/3042-5999/1/1/3#:~:text=search%20methods,Autism%20Spectrum%20Disorder%20through%20the |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Genetico | Secuenciación masiva de exomas (WES) a gran escala | Niños | 11,986 | Análisis estadístico de variantes genéticas a gran escala con algoritmos mejorados de detección | Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., et al | EE.UU. | 2,020 | Etiología/Diagnóstico genético (identificación de genes de riesgo como base para pruebas genéticas, subtipificación y desarrollo de futuras intervenciones terapéuticas). | Descubrir y catalogar genes asociados al TEA mediante un estudio genómico de máxima escala, mejorando la comprensión de la arquitectura genética del TEA | Se identificaron 102 genes de riesgo significativamente asociados al TEA (FDR ≤ 0,1). Un subconjunto de 49 genes muestra más variantes de novo en individuos con retraso del desarrollo severo, mientras que 53 genes presentaron más variantes en individuos con TEA, indicando genes más específicos de TEA. La mayoría de est... | Es el mayor estudio genético de TEA realizado, secuenciando los exomas de ~35.000 individuos. Mediante un análisis integrado de variantes raras de novo y heredadas, los investigadores detectaron más de 100 genes de riesgo de TEA. Aproximadamente la mitad de esos genes también aparecen mutados en trastornos del desarrol... | Satterstrom, F. K., Kosmicki, J. A., Wang, J., Breen, M. S., De Rubeis, S., An, J. Y., ... & Buxbaum, J. D. (2020). Large-Scale Exome Sequencing Study Implicates Both Developmental and Functional Changes in the Neurobiology of Autism. Cell, 180(3), 568-584.e23. | https://www.medicalbrief.co.za/largest-ever-study-finds-102-genes-responsible-for-autism/#:~:text=to%20date%20,mutations%20effect%20neurodevelopmental%20and |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Metabolico | Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas en tándem (LC-MS/MS) para cuantificar aductos de glicación, oxidación y nitración en proteínas plasmáticas y metabolitos derivados en plasma/urina | Niños | 69 | Se emplearon métodos de machine learning (p. ej., algoritmos de clasificación) para seleccionar combinaciones de biomarcadores que mejor discriminan TEA vs. controles, optimizando sensibilidad/especificidad | Anwar, A., Abruzzo, P. M., Pasha, S., Rajpoot, K., Bolotta, A., et al | Reino Unido | 2,018 | Diagnóstico (desarrollo de un posible test clínico basado en biomarcadores metabólicos plasmáticos/urinarios para identificar TEA). | Explorar la utilidad diagnóstica de biomarcadores de “proteotoxicidad” en TEA – específicamente productos de glicación avanzada (AGEs), marcadores de daño oxidativo y aminoácidos alterados – y construir un algoritmo que diferencie niños con TEA de controles sanos a partir de estos biomarcadores | Los niños con TEA presentaron niveles significativamente elevados de productos avanzados de glicación (AGEs), en particular Nε-carboximetil-lisina (CML) y Nω-carboximetil-arginina (CMA), así como un aumento de un marcador de daño oxidativo proteico (dítirosina) en plasma, comparados con controles. También mostraron alt... | Este estudio identificó un perfil distintivo de estrés oxidativo y glicación en niños con TEA. Mediante técnicas LC-MS/MS se cuantificaron daños químicos en proteínas y metabolitos; los niños con TEA mostraron acumulación de productos de glicación avanzada y marcadores de oxidación en comparación con niños típicos, sug... | Anwar, A., Abruzzo, P. M., Pasha, S., Rajpoot, K., Bolotta, A., Ghezzo, A., ... & Rabbani, N. (2018). Advanced glycation endproducts, dityrosine, and arginine transporter dysfunction in autism – a source of biomarkers for clinical diagnosis. Molecular Autism, 9(1), 3. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29479405/#:~:text=Results%3A%20%20We%20found%20that,ASD%20had%20decreased%20renal%20clearance |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Digital | Prueba de preferencia geométrica (GeoPref) con seguimiento ocular | Niños | 1,863 | Se emplearon tanto análisis simples (umbrales de fijación) como enfoques computacionales avanzados para combinar métricas (ej. inclusión de parámetros de sacádas) con el fin de validar el biomarcador. No se menciona aprendizaje automático complejo, pero sí análisis cuantitativo de gran escala y validación estadística r... | Wen, T. H., Cheng, A., Andreason, C., Zahiri, J., Xiao, Y., Bao, B., Courchesne, E., ... & Pierce, K. (Autism Center of Excellence, Universidad de California San Diego). | EE.UU. | 2,022 | Diagnóstico temprano (biomarcador conductual para detección de TEA antes de los 2 años, específicamente en un subtipo de niños con TEA que muestran preferencia visual atípica; potencial herramienta de tamizaje y para ensayos clínicos de subgrupos). | Validar a gran escala una medida de atención visual social vs. geométrica como biomarcador objetivo de TEA en niños muy pequeños, evaluando su exactitud diagnóstica, estabilidad en el tiempo y aplicabilidad en población diversa. Se buscó comprobar si una marcada preferencia por estímulos geométricos (sobre sociales) di... | Los niños con TEA, en promedio, mostraron la mayor atención visual hacia las imágenes geométricas en comparación con cualquier otro grupo diagnóstico. Aquellos con fijaciones extremadamente altas en estímulos geométricos tendieron a tener perfiles clínicos más desfavorables (mayor severidad de síntomas, lenguaje más po... | Se realizó la validación más grande hasta la fecha de un biomarcador basado en seguimiento ocular para TEA. Cerca de 1.900 toddlers pasaron por la GeoPref Test; los resultados confirmaron que una minoría significativa de niños con TEA (~1 de cada 5) presenta una preferencia visual inusual por estímulos geométricos fren... | Wen, T. H., Cheng, A., Andreason, C., Zahiri, J., Xiao, Y., Bao, B., ... & Pierce, K. (2022). Large scale validation of an early-age eye-tracking biomarker of an autism spectrum disorder subtype. Scientific Reports, 12, 4253. | https://www.nature.com/articles/s41598-022-08102-6#:~:text=Using%20the%2069,to%2024%C2%A0months%20following%20the%20initial |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Digital | Análisis de videos caseros cortos mediante algoritmos de machine learning. Se desarrolló un portal web móvil donde evaluadores no expertos visualizaron videos de ~3 minutos de niños en casa y calificaron 30 ítems de conducta (ej. contacto visual, sonrisa social) predefinidos | Niños | 116 | Enfoque basado en machine learning supervisado. Se aplicaron 8 clasificadores diferentes y se optimizó uno final (regresión logística con 5 ítems) por su interpretabilidad y precisión. Evaluación mediante métricas de curva ROC, validación cruzada y validación externa prospectiva | Tariq, Q., Daniels, J., Schwartz, J. N., Washington, P., Kalantarian, H., & Wall, D. P. (Stanford University School of Medicine, equipo de Dennis Wall). | EE.UU. | 2,018 | Diagnóstico (herramienta digital de screening rápido de TEA mediante análisis de video; busca acelerar la identificación inicial de TEA y complementar la evaluación clínica, especialmente útil para reducir demoras en diagnóstico y alcanzar poblaciones con acceso limitado). | Investigar si el análisis de videos caseros cortos usando algoritmos de machine learning puede identificar con precisión a niños con TEA, reduciendo el tiempo y expertise requeridos para el diagnóstico. Se propuso un sistema de evaluación móvil que convierta observaciones conductuales en predicciones automatizadas, eva... | El mejor modelo automatizado (clasificador de regresión logística con 5 características conductuales) logró AUC = 0,92 (92% de área bajo la curva ROC) en la muestra de entrenamiento, con 94% de exactitud en validación cruzada. En la validación prospectiva con videos independientes, mantuvo un desempeño elevado (AUC ≈ 0... | Mediante la combinación de crowdsourcing y aprendizaje automático, este estudio pilotó un método de diagnóstico digital para TEA. Padres subieron videos cortos de sus hijos; evaluadores no expertos codificaron conductas relevantes; luego modelos de ML previamente entrenados procesaron esas codificaciones para predecir ... | Tariq, Q., Daniels, J., Schwartz, J. N., Washington, P., Kalantarian, H., & Wall, D. P. (2018). Mobile detection of autism through machine learning on home video: A development and prospective validation study. PLoS Medicine, 15(11), e1002705. | https://journals.plos.org/plosmedicine/article?id=10.1371/journal.pmed.1002705#:~:text=collected%20116%20short%20home%20videos,from%20the%208%20models%2C%20with |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Neurofisiologico | EEG en reposo con ojos cerrados, utilizando un montaje estándar de ~24 electrodos en cuero cabelludo. Cálculo de coherencia espectral (conectividad funcional) entre pares de electrodos en múltiples bandas de frecuencia | Niños | 1,304 | Técnicas de minería de datos tradicionales (PCA para reducción de dimensionalidad de ~1500 medidas de coherencia a 40 factores principales; y análisis discriminante lineal para clasificación). No se aplicaron algoritmos de ML modernos, pero sí un enfoque de big data dado el gran n, con validaciones cruzadas (división a... | Duffy, F. H., & Als, H. – Departamento de Neurología, Boston Children’s Hospital / Harvard Medical School. | EE.UU. | 2,012 | Diagnóstico (propuesta de un biomarcador EEG que diferencie objetivamente a niños con TEA de controles; potencial herramienta complementaria de diagnóstico e identificación de subfenotipos neurofisiológicos). | Investigar si existe un patrón estable de conectividad cerebral medido por EEG que caracterice al TEA en la infancia, distinto del desarrollo típico. Se buscó desarrollar un “fenotipo EEG” de TEA y evaluar su capacidad para clasificar individuos de manera precisa, aportando una medida biológica en apoyo al diagnóstico. | Mediante PCA se extrajeron 40 factores de coherencia cerebral que explicaron ~50% de la varianza en la muestra total. Estos factores mostraron diferencias altamente significativas entre el grupo TEA vs. control en el subgrupo central de 2–12 años (p<0,0001). Un modelo discriminante basado en los factores de coherencia ... | En este amplio estudio de EEG, se identificó un sello distintivo de conectividad cerebral en niños con TEA. Usando medidas de coherencia entre pares de regiones cerebrales, los autores hallaron una combinación de hipo-conectividad local e hiper/hipo-conectividad de largo alcance en TEA, consistente con teorías de “cabl... | Duffy, F. H., & Als, H. (2012). A stable pattern of EEG spectral coherence distinguishes children with autism from neuro-typical controls – a large case control study. BMC Medicine, 10(1), 64. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22730909/#:~:text=loading%20patterns.%20The%202,specific%20coherence |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Neurofisiologico | EEG longitudinal durante el primer año de vida. Se registraron señales EEG desde los 3 meses de edad en adelante, en bebés con alto riesgo de TEA (hermanos menores de niños autistas) y bebés de bajo riesgo (controles) durante sesiones periódicas hasta los 36 meses | Bebes | 188 | Se emplearon algoritmos de aprendizaje estadístico (p. ej. clasificadores entrenados con características EEG no lineales). Se optimizaron modelos predictivos mediante validación cruzada para distinguir entre infantes que serían diagnosticados con TEA vs. aquellos con desarrollo típico, usando solo datos EEG de edades t... | Bosl, W. J., Tager-Flusberg, H., & Nelson, C. A. – Boston Children’s Hospital / University of Boston (colaboración multidisciplinaria en neurología y psicología del desarrollo). | EE.UU. | 2,018 | Diagnóstico temprano / Pronóstico (detección pre-sintomática de TEA en bebés antes de la manifestación conductual clara, permitiendo intervención temprana durante el periodo crítico del desarrollo cerebral). | Determinar si medidas derivadas de EEG en el primer año de vida pueden servir como biomarcadores tempranos para predecir la eventual aparición de TEA en infantes de alto riesgo. En particular, evaluar cuán temprano (3, 6 meses, etc.) se puede obtener una predicción fiable del diagnóstico y de la severidad de síntomas p... | El análisis de EEG mostró que ya a los 3 meses de edad existen patrones neuronales sutiles que diferencian a bebés que posteriormente desarrollarán TEA. Los modelos predictivos entrenados con las características EEG no lineales alcanzaron una precisión muy alta en la predicción del diagnóstico futuro: en ciertas edades... | Este estudio provee evidencia de que es posible detectar señales neurofisiológicas de TEA mucho antes de que emerjan los síntomas conductuales. A través de EEG de rutina en bebés de alto riesgo, los autores extrajeron medidas dinámicas complejas del cerebro en desarrollo. Usando algoritmos de aprendizaje, lograron pron... | Bosl, W. J., Tager-Flusberg, H., & Nelson, C. A. (2018). EEG analytics for early detection of autism spectrum disorder: A data-driven approach. Scientific Reports, 8(1), 6828. | https://www.nature.com/articles/s41598-018-24318-x?error=cookies_not_supported&code=fe45fe6a-833b-4b62-9834-e211dde0c4c2#:~:text=development,Prediction%20of |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Neuroimagen | Resonancia magnética cerebral longitudinal en alta resolución (MRI 3T) a las edades de 6 meses, 12 meses y 24 meses. Se midieron volúmenes cerebrales totales, áreas de superficie cortical y espesores corticales mediante segmentación automática de las imágenes (análisis morfométrico) | Bebes | 148 | Uso de algoritmos de aprendizaje profundo (red neuronal) y aprendizaje automático de tipo “sparse linear models” para clasificación binaria (TEA vs no) basado en múltiples medidas cerebrales. El modelo combinó principalmente las medidas de área superficial cortical en distintas regiones como predictores. Se evaluó el d... | Hazlett, H. C., Gu, H., Munsell, B. C., Kim, S. H., Styner, M., ... & Piven, J.; IBIS (Infant Brain Imaging Study) Network – consorcio de universidades (UNC Chapel Hill, Washington University St. Louis, University of Washington, McGill, etc.). | EE.UU./Canada | 2,017 | Pronóstico/Diagnóstico temprano (identificación de biomarcadores neuroanatómicos que permitan predecir cuáles bebés de alto riesgo desarrollarán TEA, antes de la manifestación completa de síntomas, posibilitando vigilancia intensiva o intervenciones preventivas). | Determinar si cambios cerebrales tempranos medibles con MRI preceden la aparición del TEA en infantes de alto riesgo, y si un algoritmo predictivo basado en dichas imágenes puede predecir individualmente el diagnóstico de TEA alrededor de los 2 años. En particular, investigar la hipótesis de un sobrecrecimiento cerebra... | Los bebés que desarrollaron TEA mostraron un crecimiento acelerado de la superficie cortical cerebral entre los 6 y 12 meses de vida, comparado con bebés que no desarrollaron TEA. Este “hiper-expansión” precoz de la superficie cortical antecedió al sobrecrecimiento de volumen cerebral total entre 12 y 24 meses observad... | Este innovador estudio longitudinal reveló marcadores neuroanatómicos del TEA en etapa preclínica. En bebés de familias con antecedentes, observaron mediante MRI que aquellos que eventualmente serían autistas tenían un ritmo de crecimiento cortical anormalmente alto durante el primer año de vida (especialmente en regio... | Hazlett, H. C., Gu, H., Munsell, B. C., Kim, S. H., Styner, M., Wolff, J. J., ... & Piven, J. (2017). Early brain development in infants at high risk for autism spectrum disorder. Nature, 542(7641), 348-351. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28202961/#:~:text=this%20prospective%20neuroimaging%20study%20of,and%20a |
Trastorno del Especto Autista (TEA) | Inmunologico | Análisis serológico de plasma materno (obtenido durante el embarazo, antes del parto). Se evaluó la reactividad de IgG materna contra un panel de 8 proteínas del cerebro fetal (CRMP1, CRMP2, GDA, NSE, LDHA, LDHB, STIP1, YBX1) mediante ensayos inmunoabsorbentes (ELISA) específicos para cada antígeno | Mujeres | 1,144 | Se usaron métodos estadísticos tradicionales (análisis de frecuencia, regresión logística) para calcular odds ratios y significancia de la asociación entre patrones de autoanticuerpos y el estatus diagnóstico del niño. No involucró algoritmos de ML, pero sí un gran volumen de datos categóricos analizados con estratific... | Ramirez-Celis, A., Croen, L. A., Yoshida, C. K., Alexeeff, S. E., Schauer, J., Yolken, R. H., Ashwood, P., & Van de Water, J. – Universidad de California Davis (MIND Institute) en colaboración con Kaiser Permanente y Johns Hopkins. | EE.UU. | 2,022 | Pronóstico/Detección de riesgo (biomarcadores inmunológicos prenatales que podrían identificar embarazos con mayor probabilidad de TEA en el hijo, posibilitando vigilancia temprana; también estratificación en subtipos de TEA asociados a mecanismos autoinmunes). | Validar en una cohorte grande y prospectiva los patrones específicos de autoanticuerpos maternos contra proteínas fetales previamente identificados en estudios retrospectivos, determinando su valor predictivo para riesgo de TEA y su relación con la presencia o ausencia de discapacidad intelectual en el niño. En esencia... | Alrededor del 10% de las madres de niños con TEA presentaron reactividad significativa a al menos uno de nueve patrones específicos de autoanticuerpos (combinaciones bi-proteicas) durante el embarazo, comparado con sólo ~1% de las madres de niños con desarrollo típico. Esta asociación es altamente significativa – la pr... | Este estudio de gran escala confirma que un subconjunto definible de casos de TEA está relacionado con la exposición prenatal a ciertos autoanticuerpos maternos dirigidos contra proteínas cerebrales del feto. Las madres que portan estos autoanticuerpos (MAR ASD) tienen un riesgo sustancialmente mayor de tener hijos con... | Ramirez-Celis, A., Croen, L. A., Yoshida, C. K., Alexeeff, S. E., Schauer, J., Yolken, R. H., ... & Van de Water, J. (2022). Maternal autoantibody profiles as biomarkers for ASD and ASD with co-occurring intellectual disability. Molecular Psychiatry, 27(1), 492–502. | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9708563/#:~:text=previously%20identified%20MAR%20ASD%20patterns,ASD%20patterns%20are%20strongly%20associated |
Parálisis Cerebral (PC) | Digital | Análisis de video mediante aprendizaje profundo (redes neuronales convolucionales) | Niños | 557 | Deep learning (CNNs entrenadas con video de movimientos espontáneos) | Groos, D. et al. | Noruega/EE.UU./India, Belgica | 2,022 | Diagnóstico/prevención temprana de PC | Desarrollo de diagnóstico de CP a los 12 meses de edad | Un modelo de visión por computadora (CNN) entrenado con videos de movimientos espontáneos infantiles logró predecir el desarrollo de Parálisis Cerebral con alta precisión. En validación externa, la sensibilidad fue del 71.4% y la especificidad del 94.1% (Precisión total ~90.6%), superando ampliamente a métodos clínicos... | Estudio multicéntrico que aplicó aprendizaje profundo a videos de movimientos espontáneos en infantes prematuros de alto riesgo. Se entrenó una red neuronal convolucional para identificar patrones motores tempranos asociados a PC. La predicción automatizada alcanzó sensibilidad del 71.4% y especificidad del 94.1% al co... | Groos, D., Adde, L., Aubert, S., et al. (2022). Development and validation of a deep learning method to predict cerebral palsy from spontaneous movements in infants at high risk. JAMA Network Open, 5(7), e2221325. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35816301/#:~:text=Results%3A%20%20Among%20557%20infants,88.1%25%29%2C%20specificity%20of%2088.7%25%20%2895 |
Parálisis Cerebral (PC) | Neurofisiologico | Electroencefalografía de sueño + detector automático de espigas (algoritmo de ML) | Bebes | 77 | Detector automático de espigas del sueño (aprendizaje automático supervisado) | Berja, E. D. et al. | EE.UU. | 2,024 | Predicción temprana de PC | Diagnóstico de Parálisis Cerebral contralateral al año de edad | Los lactantes con movimiento normal (espigas) y anormal (espigas disminuidas) se diferenciaron mediante EEG. Se entrenó un detector automático de espigas centrales. Encontraron que la reducción de la actividad de espigas centrales del sueño predijo mejor la PC futura, incluso superando la predicción basada solo en MRI ... | Estudio de caso-control que midió automáticamente la tasa y duración de espigas del sueño en EEG de recién nacidos de riesgo (incluyendo HIE). Compararon 35 infantes con espigas normales vs 3 con espigas ausentes. Los resultados mostraron que los infantes con espigas reducidas tuvieron mayor probabilidad de desarrollar... | Berja, E. D., Kwon, H., Walsh, K. G., Bates, S. V., Kramer, M. A., & Chu, C. J. (2024). Infant sleep spindle measures from EEG improve prediction of cerebral palsy. Clinical Neurophysiology, 167, 51–60. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39278086 |
Parálisis Cerebral (PC) | Genetico | Secuenciación del genoma completo (WGS) | Niños | 150 | Análisis bioinformático de WGS (clasificación ACMG) | van Eyk, C. L. et al. (Australian Cerebral Palsy Research, Univ. Adelaide) | Australia | 2,021 | Diagnóstico etiológico (identificación de causa genética) | Detección de variantes patogénicas relacionadas con PC | La WGS identificó mutaciones patogénicas (P/LP) en 24.7% de los casos de CP, incluyendo 4.7% por CNVs y 20% por SNVs/indels. Además, el 34.7% presentó variantes de significado incierto en genes sensibles a variación. Los genes afectados abarcaron espasticidad hereditaria, coagulación y otros. Aproximadamente la mitad d... | Estudio de cohorte no seleccionada de 150 niños con CP que se sometieron a WGS. Se encontró que el 24.7% llevaba variantes genéticas patogénicas asociadas a CP (incluyendo SNVs, indels y CNVs). Además, el 34.7% portaba variantes de alto impacto de significado incierto. Los genes hallados abarcan trastornos del movimien... | van Eyk, C. L., Webber, D. L., Minoche, A. E., Pérez‐Jurado, L. A., Corbett, M. A., Gardner, A. E., Berry, J. G., Harper, K., MacLennan, A. H., & Gecz, J. (2021). Yield of clinically reportable genetic variants in unselected cerebral palsy by whole genome sequencing. NPJ Genomic Medicine, 6, 74. | https://www.nature.com/articles/s41525-021-00238-0 |
Parálisis Cerebral (PC) | Genetico | Secuenciación del genoma completo en niños con CP y padres (tríos) | Niños | 327 | WGS trío con análisis de carga genética | Fehlings, D. L. et al. (CP-NET / SickKids Toronto) | Canada | 2,024 | Diagnóstico etiológico | Identificación de variantes causales en CP | Al comparar 327 niños con CP vs controles, se hallaron 37/327 (11.3%) casos con variantes patogénicas (P/LP) y 58 (17.7%) con variantes de significado incierto. Entre estas, 6.7% fueron SNVs/indels, 3.4% CNVs, y 1.5% mutaciones mitocondriales. El gen COL4A1 fue el más frecuentemente afectado. Además se identificaron po... | Investigación de todo el genoma en trío (niño + padres) de 327 niños con CP. Se reportó que 11.3% tenían una variante genética patogénica explicativa de su CP, con un 6.7% de mutaciones puntuales, 3.4% de deleciones/amplificaciones (CNV) y 1.5% mutaciones mitocondriales. Se descubrieron además genes de riesgo y vías im... | Fehlings, D. L., Zarrei, M., Engchuan, W., et al. (2024). Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy. Nature Genetics, 56, 585–594. | https://www.nature.com/articles/s41588-024-01686-x |
Parálisis Cerebral (PC) | Genetico | Meta-análisis de estudios con secuenciación de exoma y microarrays cromosómicos | Niños | 2,419 | Metaanálisis estadístico | Srivastava, S. et al. | EE.UU. | 2,022 | Diagnóstico etiológico (rendimiento de test genéticos) | Porcentaje de diagnósticos genéticos obtenidos con ES y CMA | Este meta-análisis estimó que la secuenciación de exoma (ES) diagnostica la causa genética en un 23% de los casos de CP, mientras que el array cromosómico (CMA) solo el 5%. La tasa fue mayor (~35%) en CP “crípticas” sin factor de riesgo perinatal identificable, y menor (~7%) en casos asociados a factores de riesgo cono... | Análisis sistemático que compiló resultados de múltiples estudios de exoma y microarray en CP. Hallaron que 23% de los pacientes con CP obtienen un diagnóstico genético mediante ES (con variantes patogénicas identificables), frente a solo 5% con CMA. Los rendimientos fueron muy elevados en CP sin historia de perinatolo... | Srivastava, S., Lewis, S. A., Cohen, J. S., et al. (2022). Molecular diagnostic yield of exome sequencing and chromosomal microarray in cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis. JAMA Neurology, 79(12), 1287–1295. | https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797273 |
Parálisis Cerebral (PC) | Neuroimagen | Resonancia Magnética convencional (cortes estructurales), puntuaciones semicuantitativas | Bebes | 383 | Modelos logísticos multivariables (nomograma de imagen MRI) | Huang, T. et al. | China | 2,025 | Predicción de PC | Diagnóstico de CP antes de los 5 años | En este estudio multicéntrico se identificaron cinco características de la RM asociadas a CP: señal anormal en parte posterior de la cápsula interna (OR≈16.5), tracto corticoespinal en el centro semiovale (OR≈13.0), pedúnculo cerebral (OR≈5.5), tálamo (OR≈4.8) y núcleo lenticular (OR≈4.6). Con estas cinco variables se ... | Estudio retrospectivo multicéntrico (n=383) que analizó imágenes de RM estructural en bebés con lesión periventricular. Se desarrolló un modelo predictivo basado en hallazgos objetivos (señales anormales/atrofia en cápsula interna, pedúnculos, tálamo y lenticular) y logró AUC≈0.94–0.96 tanto en cohorte derivación como ... | Huang, T., Zheng, J., Liu, H., et al. (2025). Development and validation of a conventional MRI-based model to predict cerebral palsy in infants (aged 6–24 months) with periventricular white matter injury: a multicentre, retrospective cohort study. EClinicalMedicine, 86, 103364. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40791895 |
Parálisis Cerebral (PC) | Neuroimagen | Resonancia Magnética con diffusion tensor imaging | Bebes | 20 | Estadística descriptiva y correlacional (FA en DTI) | Tabacaru, C. et al. | EE.UU. | 2,024 | Predicción de CP tras HIE | Ausencia de Movimientos Generales (CP temprano) | El estudio comparó neonatos con HIE según la presencia de movimientos espontáneos normales (GMs) a 3 meses. Se observó que los infantes con GMs ausentes (indicativo de PC) presentaban FA reducida en varios tractos clave: cápsula interna posterior, radiaciones ópticas y cuerpo calloso. Todos los bebés con GMs ausentes d... | Estudio piloto en neonatos tratados con hipotermia por encefalopatía hipóxico-isquémica. Se correlacionó el estado de los movimientos generales espontáneos (evaluados a los 3 meses) con la DTI neonatal. Encontraron que los bebés sin movimientos fidgety tenían decreased FA en cápsula interna, radiaciones ópticas y cuerp... | Tabacaru, C., Braimah, A., Kline-Fath, B., Parikh, N., & Merhar, S. L. (2024). Diffusion tensor imaging to predict neurodevelopmental impairment in infants after hypoxic-ischemic injury. American Journal of Perinatology, 41(S1), e1740–e1746. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37040878 |
Parálisis Cerebral (PC) | Bioquimico | Analítica sanguínea (ELISA para citocinas) | Niños | 160 | Análisis estadístico (regresión logística) | Wang, B. et al. | China | 2,025 | Diagnóstico/pronóstico (identificación de riesgo) | Presencia de CP vs control | Este estudio caso-control encontró que los niveles séricos de NSE (neuron-specific enolase) y TNF-α estaban significativamente elevados en niños con CP respecto a controles. NSE y TNF-α se asociaron con un riesgo 1.64–1.66 veces mayor de CP. En conjunto, la combinación de NSE y TNF-α mejoró el área bajo la curva diagnó... | En un análisis de 108 pacientes pediátricos con CP vs 52 controles, se midieron citocinas e indicadores inflamatorios en sangre. Se observó que CP vs controles presentaba niveles significativamente mayores de NSE y TNF-α, mientras que otras citocinas no mostraron diferencias relevantes. NSE y TNF-α aparecieron como pre... | Wang, B., Wang, F., Yang, L., Jiang, J., Tang, J., & Wu, D. (2025). The association study between cytokines and the risk for cerebral palsy. Mediators of Inflammation | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11930382/#:~:text=DQ%2C%20and%20eosinophil%20,when%20these%20indicators%20were%20combined |
Parálisis Cerebral (PC) | Digital | Análisis de video de movimientos espontáneos mediante deep learning (CNN) | Bebes | 557 | Aprendizaje profundo (CNN entrenada en videos) | Groos, D. et al. | EE.UU./Noruega/India/ Belgica | 2,022 | Diagnóstico/prevención temprana de PC | Desarrollar un método automatizado para predecir CP en bebés de riesgo a ~3 meses de edad, antes del diagnóstico clínico usual | Un modelo de visión por computadora (CNN) entrenado con videos de movimientos infantiles logró predecir el desarrollo de CP con alta precisión (sensibilidad ~71%, especificidad ~94%), superando métodos clínicos tradicionales y equiparándose a la evaluación manual de Movimientos Generales (GMA) | Estudio multicéntrico que aplicó redes neuronales convolucionales a videos de movimientos espontáneos de bebés prematuros de alto riesgo. La red identificó patrones motores tempranos asociados a CP y alcanzó una precisión predictiva ~90% (sensibilidad 71.4%, especificidad 94.1% a los 3 meses de edad corregida), resulta... | Groos, D., Adde, L., Aubert, S., et al. (2022). Development and validation of a deep learning method to predict cerebral palsy from spontaneous movements in infants at high risk. JAMA Network Open, 5(7), e2221325. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35816301/ |
Parálisis Cerebral (PC) | Neurofisiologico | Electroencefalografía neonatal durante el sueño, con detector automático de espigas (ML supervisado) | Bebes | 77 | Aprendizaje automático supervisado (detección de espigas centrales en EEG) | Berja, E. D. et al. | EE.UU. | 2,024 | Predicción temprana de PC | Mejorar la predicción de parálisis cerebral mediante características cuantitativas del EEG de sueño neonatal (espigas) combinadas con imágenes, antes de la aparición de síntomas motores | Los lactantes con actividad normal vs reducida de espigas centrales del sueño en EEG se diferenciaron claramente. La disminución de espigas centrales predijo mejor el desarrollo de CP futuro, incluso superando la predicción basada solo en MRI neonatal o examen clínico. Al combinar métricas de EEG con hallazgos de MRI, ... | Estudio caso-control que midió automáticamente la frecuencia y duración de las espigas (husos) del sueño en el EEG de recién nacidos de alto riesgo (incluyendo con HIE). Se observó que los bebés con espigas centrales reducidas durante el sueño tenían mucha mayor probabilidad de desarrollar CP unilateral (contralateral)... | Berja, E. D., Kwon, H., Walsh, K. G., Bates, S. V., Kramer, M. A., & Chu, C. J. (2024). Infant sleep spindle measures from EEG improve prediction of cerebral palsy. Clinical Neurophysiology, 167, 51–60. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39278086 |
Parálisis Cerebral (PC) | Genetico | Secuenciación del genoma completo (WGS) y análisis bioinformático de variantes (criterios ACMG) | Niños | 150 | Análisis bioinformático (interpretación de WGS, clasificación variantes) | van Eyk, C. L. et al. | Australia | 2,021 | Diagnóstico etiológico (identificación de causa genética) | Evaluar el rendimiento diagnóstico de WGS en niños con CP no seleccionados, identificando variantes genéticas patogénicas que expliquen la etiología de la CP | La secuenciación del genoma completo identificó variantes genéticas patogénicas (P/LP) en 24.7% de los casos de CP, incluyendo ~4.7% debido a CNVs y ~20% por SNVs/indels. Adicionalmente, 34.7% de los niños presentaron variantes de significado incierto en genes relevantes. Muchos de los genes hallados estaban involucrad... | Cohorte no sesgada de 150 niños con parálisis cerebral sometidos a secuenciación completa del genoma. El estudio encontró que ~1 de cada 4 niños con CP tenía al menos una mutación genética patogénica que explicaba su condición (incluyendo variantes puntuales, inserciones/deleciones y variaciones cromosómicas). Además, ... | van Eyk, C. L., Webber, D. L., Minoche, A. E., Pérez-Jurado, L. A., Corbett, M. A., Gardner, A. E., Berry, J. G., Harper, K., MacLennan, A. H., & Gecz, J. (2021). Yield of clinically reportable genetic variants in unselected cerebral palsy by whole genome sequencing. NPJ Genomic Medicine, 6, 74. | https://www.nature.com/articles/s41525-021-00238-0 |
Parálisis Cerebral (PC) | Genetico | Secuenciación del genoma completo en tríos (niño con CP + padres) y análisis de carga genética | Niños | 327 | Análisis bioinformático (WGS trío, identificación de variantes de novo, carga genética) | Fehlings, D. L. et al. | Canada | 2,024 | Diagnóstico etiológico (caracterización genómica de CP) | Identificar la proporción de casos de CP con causa genética mediante WGS de alta resolución, y describir la heterogeneidad genética subyacente en una cohorte amplia de tríos | El WGS en tríos reveló variantes genéticas patogénicas explicativas en 11.3% de los niños con CP. Específicamente, ~6.7% tenían mutaciones puntuales o indels, ~3.4% presentaban variantes en número de copias (CNVs) patogénicas, y ~1.5% poseían mutaciones mitocondriales causales. Se identificó recurrentemente el gen COL4... | Investigación genómica a gran escala en 327 niños con CP junto a sus padres. El análisis de secuenciación de genoma completo identificó una causa genética definible en aproximadamente uno de cada diez casos de CP, evidenciando mutaciones de origen de novo o heredadas que explican la condición (incluyendo variantes en g... | Fehlings, D. L., Zarrei, M., Engchuan, W., et al. (2024). Comprehensive whole-genome sequence analyses provide insights into the genomic architecture of cerebral palsy. Nature Genetics, 56, 585–594. | https://www.nature.com/articles/s41588-024-01686-x |
Parálisis Cerebral (PC) | Genetico | Meta-análisis de estudios de secuenciación de exoma (ES) y microarrays cromosómicos (CMA) en CP | Adultos | 2,419 | Análisis estadístico meta-analítico (síntesis de resultados de diagnóstico genético) | Srivastava, S. et al. | EE.UU. | 2,022 | Diagnóstico etiológico (rendimiento de pruebas genómicas) | Cuantificar la tasa de diagnóstico genético de CP mediante secuenciación de exoma y microarray cromosómico, e investigar diferencias según presencia/ausencia de factores de riesgo perinatales | Este meta-análisis estimó que la secuenciación de exoma (ES) logra diagnosticar una causa genética en ~23% de los casos de CP, mientras que el microarray cromosómico (CMA) solo en ~5%. La tasa de hallazgo genético fue considerablemente mayor (~35%) en las formas de CP “crípticas” (sin antecedentes perinatales identific... | Revisión sistemática y meta-análisis que integró datos de miles de individuos con parálisis cerebral sometidos a pruebas genéticas. Se comparó la eficacia diagnóstica de dos enfoques: la secuenciación de exoma versus el microarray cromosómico. La síntesis reveló que la secuenciación profunda (exomas) identifica una fra... | Srivastava, S., Lewis, S. A., Cohen, J. S., et al. (2022). Molecular diagnostic yield of exome sequencing and chromosomal microarray in cerebral palsy: a systematic review and meta-analysis. JAMA Neurology, 79(12), 1287–1295. | https://jamanetwork.com/journals/jamaneurology/fullarticle/2797273 |
Parálisis Cerebral (PC) | Neuroimagen | Resonancia Magnética cerebral estructural (T1/T2) con análisis semicuantitativo de lesiones; modelo de predicción basado en características de MRI | Bebes | 383 | Modelado predictivo multivariable (regresión logística, nomograma de hallazgos MRI) | Huang, T. et al. | China | 2,025 | Predicción de CP (riesgo en lactantes con lesión cerebral) | Desarrollar y validar un modelo basado en hallazgos de RM convencional para predecir qué lactantes con lesión cerebral (PVL) desarrollarán parálisis cerebral | Se identificaron cinco características específicas en las RM convencionales de lactantes con lesión de sustancia blanca que se asociaron fuertemente al diagnóstico posterior de CP: lesión/signal anómala en la cápsula interna posterior (OR ~16.5), compromiso del tracto corticoespinal a nivel centro semiovale (OR ~13.0),... | Estudio multicéntrico retrospectivo en el que se analizaron RM cerebrales de 383 bebés con lesiones periventriculares para encontrar predictores objetivos de parálisis cerebral. Mediante revisión de imágenes, identificaron cinco hallazgos neurorradiológicos clave cuyo valor predictivo fue cuantificado. A partir de esas... | Huang, T., Zheng, J., Liu, H., et al. (2025). Development and validation of a conventional MRI-based model to predict cerebral palsy in infants (aged 6–24 months) with periventricular white matter injury: a multicentre, retrospective cohort study. EClinicalMedicine, 86, 103364. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40791895/ |
Parálisis Cerebral (PC) | Neuroimagen | Resonancia Magnética con DTI neonatal (anisotropía fraccional en tractos cerebrales) y evaluación clínica de movimientos generales (GMs) a 3 meses | Bebes | 20 | Análisis estadístico descriptivo y correlacional (comparación FA entre subgrupos, regresión logística) | Tabacaru, C. et al. | EE.UU. | 2,024 | Pronóstico temprano tras HIE (predicción de CP) | Determinar si medidas cuantitativas de DTI neonatal pueden predecir el desarrollo de CP en bebés con antecedente de HIE, en relación con la presencia/ausencia de movimientos generales normales a los 3 meses | Los neonatos con HIE que no presentaron movimientos generales (GMs) a los 3 meses – un signo clínico temprano de riesgo – mostraron anisotropía fraccional (FA) significativamente reducida en múltiples tractos de materia blanca en el DTI neonatal, especialmente en la cápsula interna posterior, las radiaciones ópticas y ... | Estudio piloto que evaluó a neonatos con encefalopatía hipóxico-isquémica mediante MRI de difusión poco después del nacimiento, y posteriormente examinó sus movimientos generales a los 3 meses y su desarrollo a los 2 años. Se encontró una fuerte correlación entre la integridad de ciertos tractos cerebrales medida por D... | Tabacaru, C., Braimah, A., Kline-Fath, B., Parikh, N., & Merhar, S. L. (2024). Diffusion tensor imaging to predict neurodevelopmental impairment in infants after hypoxic-ischemic injury. American Journal of Perinatology, 41(S1), e1740–e1746. | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37040878/ |
Parálisis Cerebral (PC) | Bioquimico | Análisis de sangre periférica: medición de citocinas (IL-1β, sIL-2R, IL-6, IL-8, IL-10, TNF-α), inmunomarcadores (NSE, IgE, C3/C4) y recuento de leucocitos (métodos ELISA y autoanalizadores) | Niños | 108 | Estadístico (regresión logística, curvas ROC para evaluación diagnóstica) | Wang, B. et al. | China | 2,025 | Diagnóstico/pronóstico (identificación de riesgo vía biomarcadores sanguíneos) | Explorar la asociación entre marcadores inflamatorios en sangre y el riesgo de CP, para determinar si alguno podría servir como biomarcador diagnóstico o de susceptibilidad a CP | En este estudio caso-control, los niños con CP presentaron niveles séricos significativamente elevados de enolasa neuroespecífica (NSE) y factor de necrosis tumoral α (TNF-α) en comparación con los controles. No se hallaron diferencias significativas en otras citocinas (IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10) ni en IgE o complemento... | Estudio transversal en el que se analizaron múltiples marcadores sanguíneos inmunológicos en niños con parálisis cerebral comparados con niños sanos. Los resultados mostraron específicamente que sólo ciertos indicadores inflamatorios – en particular NSE (una proteína indicadora de daño neuronal) y TNF-α (citocina proin... | Wang, B., Wang, F., Yang, L., Jiang, J., Tang, J., & Wu, D. (2025). The association study between cytokines and the risk for cerebral palsy. Mediators of Inflammation. | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11930382/ |
Parálisis Cerebral (PC) | Proteico | Perfil proteómico masivo (LC–MS/MS) de suero; desarrollo de panel multi-proteína; validación por ELISA; integración con datos de secuenciación de exoma (WES) | Niños | 346 | Análisis multivariado y aprendizaje automático (modelo predictivo basado en proteoma; análisis integrativo proteómica-genómica) | Xu, Y. et al. | China | 2,025 | Diagnóstico de CP (biomarcadores proteicos para detección) | Identificar y validar biomarcadores proteicos en suero que permitan diagnosticar tempranamente la parálisis cerebral, e investigar cómo las variantes genéticas y factores clínicos de riesgo se reflejan en el proteoma de pacientes con CP | El análisis proteómico de alta dimensión identificó un panel de 10 proteínas séricas que diferencia a niños con CP de niños sanos, propuesto como firma diagnóstica para CP. Este panel multimarcador mostró buen desempeño discriminativo y fue validado en una cohorte independiente mediante ELISA, confirmando su reproducib... | Estudio integrativo de “multi-ómica” que combinó proteómica y genómica en parálisis cerebral. Investigadores realizaron un perfil completo de proteínas en suero de 346 niños con CP comparados con 190 controles, identificando un conjunto de 10 proteínas cuyo nivel combinado permite distinguir con precisión a los pacient... | Xu, Y., Ma, C., Sun, Y., Zhu, J., He, S., … Ding, C. (2025). Serum proteomics reveals diagnostic biomarkers and molecular pathways in cerebral palsy. Nature Communications, 16, 10253. | https://www.nature.com/articles/s41467-025-65110-6 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neuroimagen | Tomografía por Emisión de Positrones con 18F-FDG (PET-CT) | Niños | 16 | Regresión por Procesos Gaussianos (aprendizaje automático supervisado) | Manuel Schütze, Danielle de Souza Costa, et al. | Brasil/Reino Unido | 2,018 | Predicción de desempeño cognitivo | Componente principal de rendimiento cognitivo (capacidad verbal y de procedimiento, memoria y fluidez) | Los patrones de metabolismo cerebral en reposo (18F-FDG PET) permitieron predecir con alta precisión el componente principal que sintetiza el rendimiento cognitivo en NF1 (correlación r = 0.926, p < 0.001) | Estudio de 16 pacientes con NF1 en Brasil en que se correlacionó la imagen metabólica cerebral (PET-FDG) con pruebas neuropsicológicas. Mediante análisis de componentes principales y regresión gaussiana, los autores lograron predecir el desempeño cognitivo (memoria verbal, coeficientes intelectual y de procedimiento) c... | Schütze, M., de Souza Costa, D., Jardim de Paula, J., Malloy-Diniz, L. F., Malamut, C., Mamede, M., … Romano-Silva, M. A. (2018). Use of machine learning to predict cognitive performance based on brain metabolism in Neurofibromatosis type 1. PLOS ONE, 13(9), e0203520. | https://doi.org/10.1371/journal.pone.0203520 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neurofisiologico | Electroencefalograma (EEG) durante tarea n-back (registro del componente P300) | Adolescentes | 16 | null | Gorana Pobric, Jason R. Taylor, et al. | Reino Unido | 2,022 | Evaluación de funciones cognitivas | Rendimiento en memoria de trabajo (tarea n-back) | Los pacientes con NF1 mostraron menor rendimiento en memoria de trabajo y, aunque la amplitud del P300 no difirió del control, la latencia P300 fue más corta en NF1. El análisis topográfico reveló diferencias en el procesamiento neural durante la tarea, lo que sugiere alteraciones neurofisiológicas asociadas a las defi... | Estudio en el Reino Unido con 16 adolescentes con NF1 comparados con controles. Realizaron una tarea de memoria de trabajo (n-back) mientras registraban EEG para medir el potencial P300. Encontraron que el grupo NF1 tenía peor desempeño en la tarea. Los datos de EEG mostraron menor latencia del P300 en NF1, indicando d... | Pobric, G., Taylor, J. R., Ramalingam, H., Pye, E., Robinson, L., Vassallo, G., … Garg, S. (2022). Cognitive and electrophysiological correlates of working memory impairments in neurofibromatosis type 1. Journal of Autism and Developmental Disorders, 52(4), 1478–1494. | https://doi.org/10.1007/s10803-021-05043-3 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neuroimagen | PET-CT con 18F-FDG; cálculo de valores SUVmax y razón tumor/hígado (TLmean) | Adultos | 60 | null | R.T.J. Geitenbeek, E. Martin, L.H. Graven, et al. | Paises Bajos | 2,022 | Diagnóstico de transformación maligna en neurofibromas | Detección de tumores malignos de vaina nerviosa (MPNST) vs benignos (PNF/Atypical) | En escáneres PET estandarizados (EARL), los marcadores semicuantitativos (SUVmax y TLmean) alcanzaron alta precisión diagnóstica para distinguir tumores malignos de benignos en NF1. Se propuso un algoritmo que combina SUVmax y razón hígado para maximizar sensibilidad y reducir falsos positivos, facilitando la detección... | Estudio retrospectivo en Países Bajos de 60 pacientes con NF1 (10 con MPNST) que evaluó PET-CT ^18F-FDG para caracterizar tumores de la vaina nerviosa. Analizaron valores SUV y relaciones tumor-hígado. Hallaron umbrales óptimos (por ejemplo, SUVmax ≥5.8) que diferenciaron malignos de benignos con sensibilidad ~70% y es... | Geitenbeek, R. T. J., Martin, E., Graven, L. H., Broen, M. P. G., Anten, M. H. M. E., van der Pol, J. A. J., Verhoef, C., & Taal, W. (2022). Diagnostic value of ^18F-FDG PET-CT in detecting malignant peripheral nerve sheath tumors among adult and pediatric neurofibromatosis type 1 patients. Journal of Neuro-Oncology, 1... | https://doi.org/10.1007/s11060-021-03936-y |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Genetico | Secuenciación genómica de cfDNA de sangre (fragmentómica completa) | Adultos | 122 | Análisis de fragmentos de cfDNA (fragmentación, motivos terminales, NMF) | R. Taylor Sundby, Jeffrey J. Szymanski, Alexander C. Pan, et al. | EE.UU. | 2,024 | Detección temprana de tumores malignos y premalignos de NF1 | Distinción de neurofibromas benignos, atípicos (AN) y MPNST | Las firmas de fragmentación de cfDNA identificaron no solo tumores malignos, sino también estados premalignos (neurofibromas atípicos). Los métodos fragmentómicos diferencian AN de los plexiformes benignos y MPNST, permitiendo un diagnóstico más preciso sin biopsia invasiva y facilitando la vigilancia temprana de tumor... | Estudio multicéntrico en USA con 101 pacientes NF1 (y controles) que empleó secuenciación del cfDNA plasmático. Además de detectar MPNST por alteraciones del número de copias, desarrollaron un análisis fragmentómico (longitudes de fragmentos, motivos, NMF) para distinguir neurofibromas benignos de atípicos y malignos. ... | Sundby, R. T., Szymanski, J. J., Pan, A. C., Jones, P. A., Mahmood, S. Z., Reid, O. H., … Chaudhuri, A. A. (2024). Early detection of malignant and premalignant peripheral nerve tumors using cell-free DNA fragmentomics. Clinical Cancer Research, 30(19), 4363–4376. | https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-24-0797 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neuroimagen | Resonancia magnética cerebral T2/FLAIR con segmentación semiautomática de lesiones hiperintensas (UBOs) | Niños | 21 | null | Martina Di Stasi, Sirio Cocozza, et al. | Italia | 2,024 | Correlación con rendimiento cognitivo | Coeficiente intelectual y habilidades de lenguaje | En niños con NF1, no se encontró relación significativa entre el volumen normalizado de UBOs en MRI y el deterioro cognitivo o discapacidad del lenguaje. Es decir, la carga de UBOs no predice el rendimiento cognitivo en esta población | Estudio retrospectivo en Nápoles con 21 niños con NF1 y análisis cuantitativo de UBOs en MRI. Evaluaron el cociente intelectual y habilidades del lenguaje, y compararon con volúmenes de UBOs normalizados. Encontraron que los pacientes con déficit cognitivo o de lenguaje no presentaban mayor volumen de UBOs que los pres... | Di Stasi, M., Cocozza, S., Buccino, S., Paolella, C., Di Napoli, L., D’Amico, A., … Elefante, A. (2024). The role of unidentified bright objects in the neurocognitive profile of neurofibromatosis type 1 children: a volumetric MRI analysis. Acta Neurologica Belgica, 124(1), 223–230. | https://link.springer.com/article/10.1007/s13760-023-02381-0 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neuroimagen | Resonancia magnética corporal completa (imágenes T2 ponderadas); redes convolucionales (U-Net, ResNet) para detección y clasificación de tumores | Adultos | 347 | Redes neuronales profundas (U-Net para segmentación; ResNet para clasificación) | Cheng-Jiang Wei, Yan Tang, Yang-Bai Sun, et al. | China | 2,025 | Clasificación automática de tumores (benignos vs malignos) | Diferenciación de neurofibromas plexiformes benignos (PNF) vs malignos (MPNST) en imágenes | El modelo basado en U-Net segmentó correctamente las lesiones PNF/MPNST en MRI (sacando un dice de ~0.79 tras entrenamiento). El modelo de clasificación (ResNet-18) logró diferenciar MPNST de PNF con ~74.3% de precisión (sensibilidad 88.2%). Estos resultados muestran que la IA en MRI puede automatizar la detección y cl... | Estudio multicéntrico en China (347 escaneos MRI corporales de 211 pacientes con NF1) donde entrenaron modelos de IA para segmentar y clasificar tumores. Usaron U-Net para delinear automáticamente lesiones en imágenes T2 y luego Redes Residuales (ResNet) para diferenciarlas. El sistema logró segmentación muy precisa de... | Wei, C.-J., Tang, Y., Sun, Y.-B., Yang, T.-L., Yan, C., Liu, H., … Li, Q.-F. (2025). A multicenter study of neurofibromatosis type 1 utilizing deep learning for whole body tumor identification. NPJ Digital Medicine, 8, 56. | https://doi.org/10.1038/s41746-025-01454-z |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neurofisiologico | Registro EEG de Potenciales Evocados Visuales (estimulación patrón de tablero alternante) | Niños | 60 | null | Jasna Jancic, Nikola Zarkovic, et al. | Serbia | 2,024 | Evaluación diagnóstica / Seguimiento neurológico | Correlación de anormalidades en VEP (P100 retrasado) con manifestaciones clínicas (tumores, epilepsia, déficits cognitivos) | Pacientes NF1 con VEP alterados (P100 prolongado) presentaron significativamente mayor frecuencia de glioma óptico, otros tumores, epilepsia y trastornos cognitivos en comparación con pacientes con VEP normales. Además, la prolongación de P100 se correlacionó con mayor severidad clínica de NF1. Los autores sugieren inc... | Estudio serbio en 60 pacientes con NF1 que comparó VEP anormales vs normales. Encontró que el retraso en la latencia P100 se asoció con fenómenos clínicos graves (gliomas, tumores, epilepsia, deterioro cognitivo). También hallaron correlación entre la latencia prolongada y la severidad global de la enfermedad. Concluye... | Jancic, J., Zarkovic, N., Nikolic, B., Ivancevic, N., Rovcanin, B., Nesic, D. (2024). Analysis of visual evoked potentials in patients with neurofibromatosis type 1: new concepts. Frontiers in Neurology, 15, 804101. | https://doi.org/10.3389/fneur.2024.1410101 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Genetico | Análisis genético de variantes patogénicas de NF1 (incluyendo deleciones cromosómicas y mutaciones intragénicas) y evaluación neuropsicológica (cociente intelectual – IQ) en un estudio de cohorte retrospectivo; comparación de IQ en gemelos monocigóticos y hermanos con NF1. | Niños | 497 | Análisis estadístico de varianza y correlación (incluyendo correlación intraclase en gemelos), no se aplicaron algoritmos de machine learning. | Myrthe J. Ottenhoff, André B. Rietman, Sabine E. Mous, et al. (ENCORE-NF1 Team). | Países Bajos | 2,020 | Genotipo como predictor del perfil cognitivo en NF1 (investigar correlaciones genotipo-fenotipo en la discapacidad intelectual asociada a NF1). | Determinar cuánto varía la capacidad cognitiva (IQ) entre niños con NF1 y evaluar la contribución de factores genéticos específicos (tipo de mutación en NF1) a esa variabilidad | Los niños con NF1 que portaban una deleción cromosómica completa del gen NF1 (microdeleción) presentaron IQ significativamente menor que aquellos con mutaciones intragénicas en NF1. En cambio, dentro del grupo con mutaciones intragénicas, la variabilidad del IQ y la correlación de IQ entre gemelos MZ o hermanos con NF1... | Estudio genético multicéntrico que examinó cómo distintos tipos de mutaciones en NF1 podrían explicar la variabilidad en la capacidad intelectual de niños con NF1. Se recopiló el IQ de casi 500 niños y se clasificaron según su tipo de mutación (deleciones de NF1 frente a mutaciones puntuales intragénicas). Los resultad... | Ottenhoff, M. J., Rietman, A. B., Mous, S. E., Plasschaert, E., Gawehns, D., Brems, H., … Elgersma, Y. (2020). Examination of the genetic factors underlying the cognitive variability associated with neurofibromatosis type 1. Genetics in Medicine, 22(5), 889–897 | https://www.nature.com/articles/s41436-020-0752-2?error=cookies_not_supported&code=6c1ba89c-3a57-4d54-9700-69bbdf39e9c7#:~:text=type%201,2 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neuroimagen | Tomografía por emisión de positrones con ^18F-FDG (PET) para medir el metabolismo cerebral en reposo, combinada con evaluación neuropsicológica (IQ total y funciones cognitivas) | Adultos | 16 | Modelo de aprendizaje automático (regresión con Procesos Gaussianos) entrenado para predecir puntuaciones cognitivas a partir de patrones metabólicos cerebrales. Validación mediante leave-one-out y pruebas de permutación para evitar overfitting | Manuel Schütze, Danielle de Souza Costa, Jonas J. de Paula, Leandro F. Malloy-Diniz, et al., Marco A. Romano-Silva. | Brasil | 2,018 | Uso de neuroimagen funcional y aprendizaje automático para identificar un patrón biomarcador cerebral que permita predecir y objetivar el deterioro cognitivo en pacientes con NF1. | Explorar si los patrones de metabolismo cerebral medidos por PET pueden servir para pronosticar el rendimiento cognitivo en NF1, superando las limitaciones de los análisis convencionales y capturando alteraciones sutiles no evidentes a simple vista | El estudio demostró que es posible predecir con precisión el desempeño neuropsicológico de los pacientes con NF1 a partir de sus datos de metabolismo cerebral en reposo mediante algoritmos de machine learning. En particular, el modelo basado en Procesos Gaussianos logró correlaciones significativas entre los valores ob... | Investigación pionera que integró neuroimagen PET y algoritmos de inteligencia artificial para abordar las dificultades cognitivas en NF1. Se obtuvieron imágenes PET-FDG cerebrales de pacientes NF1 y controles, y se aplicó un algoritmo de aprendizaje automático para encontrar relaciones entre la distribución del metabo... | Schütze, M., de Souza Costa, D., Jardim de Paula, J., Malloy-Diniz, L. F., Malamut, C., Mamede, M., … Romano-Silva, M. A. (2018). Use of machine learning to predict cognitive performance based on brain metabolism in Neurofibromatosis type 1. PLOS ONE, 13(9), e0203520 | https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0203520#:~:text=Mamede%20M%2C%20et%20al,0203520 |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neurofisiologico | Electroencefalografía (EEG) de alta densidad registrada durante tareas de memoria de trabajo (n-back) visoespacial y auditiva | Adolescentes | 16 | null | Gorana Pobric, Jason R. Taylor, Hemavathy M. Ramalingam, Emily Pye, et al., Shruti Garg. | Reino Unido | 2,022 | Identificar marcadores electrofisiológicos que expliquen los déficits de memoria de trabajo en NF1, y vincular las anomalías en la actividad cerebral (P300) con las dificultades cognitivas para guiar futuras intervenciones. | Examinar las diferencias en el procesamiento neurocognitivo de la memoria de trabajo entre jóvenes con NF1 y controles, mediante mediciones EEG (P300) bajo distintas demandas de la tarea, e investigar si las variaciones individuales en los potenciales evocados se correlacionan con el rendimiento en memoria de trabajo y... | Los adolescentes con NF1 mostraron déficits significativos en tareas de memoria de trabajo visoespacial y auditiva en comparación con los controles (peor desempeño en pruebas n-back y span de dígitos). En cuanto a biomarcadores EEG, no se hallaron diferencias en la amplitud del P300 máximo en la región centro-parietal ... | Este estudio comparativo reveló que adolescentes con NF1 presentan un perfil neurocognitivo y electrofisiológico anómalo durante el procesamiento de la memoria de trabajo. Conductualmente, casi todos los dominios evaluados – atención, memoria inmediata, memoria de trabajo, funciones ejecutivas – evidenciaron algún grad... | Pobric, G., Taylor, J. R., Ramalingam, H. M., Pye, E., Robinson, L., Vassallo, G., … Garg, S. (2022). Cognitive and electrophysiological correlates of working memory impairments in neurofibromatosis type 1. Journal of Autism and Developmental Disorders, 52(4), 1478–1494 | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8938373/#:~:text=J%20Autism%20Dev%20Disord |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neuroimagen | Resonancia magnética cerebral con secuencias FLAIR/T2 para detectar y segmentar automáticamente las “Unidentified Bright Objects” (UBOs, áreas focales hiperintensas típicas en NF1) | Niños | 28 | Utilización de software de segmentación de lesiones basado en algoritmos de visión computacional para cuantificar biomarcadores de imagen. Análisis estadístico multivariado (regresiones controlando por edad, sexo, IQ perceptivo, y escáner utilizado) para vincular biomarcadores con desempeño cognitivo | Emily M. Harriott, Tin Q. Nguyen, Bennett A. Landman, Laura A. Barquero, Laurie E. Cutting, et al. | EE.UU. | 2,023 | Desarrollo de herramientas automatizadas para monitorear biomarcadores cerebrales de NF1 (UBOs) y comprender su relación con dificultades intelectuales y de aprendizaje, con miras a intervenciones educativas más específicas. | Validar un método semi-automatizado para detectar y medir UBOs en pacientes pediátricos con NF1, y determinar si la carga lesional (volumen total de UBOs) se asocia significativamente con déficits cognitivos en áreas clave como la lectura, lenguaje y habilidades visoespaciales | La herramienta LST logró segmentar de forma confiable las lesiones UBO en los cerebros de niños con NF1, permitiendo cuantificar el volumen total de UBOs por individuo. Al analizar estas métricas, se encontró que – tras ajustar por edad, sexo, etc. – un mayor volumen total de UBOs se asociaba a un peor desempeño en lec... | Mediante este estudio se implementó un enfoque novedoso para cuantificar objetivamente las “manchas” cerebrales (UBOs) en NF1 y examinar su relevancia clínica. Se reclutaron 28 menores con NF1 y se midieron sus habilidades académicas (especialmente lectura y lenguaje) junto con una evaluación MRI. Las imágenes revelaro... | Harriott, E. M., Nguyen, T. Q., Landman, B. A., Barquero, L. A., & Cutting, L. E. (2023). Using a semi-automated approach to quantify Unidentified Bright Objects in Neurofibromatosis type 1 and linkages to cognitive and academic outcomes. Magnetic Resonance Imaging, 98, 17–25 | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC9908856/#:~:text=Neurofibromatosis%20type%201%20,to%20and%20hopefully%20disentangle%20some |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neuroimagen | Resonancia magnética cerebral convencional (T2/FLAIR 2D) analizada retrospectivamente. Se segmentaron semiautomáticamente las hiperintensidades tipo UBO en las imágenes para obtener el volumen cerebral de UBOs en cada paciente, normalizado al tamaño cerebral (diámetro biparietal) | Adolescentes | 21 | null | Martina Di Stasi, Sirio Cocozza, Sara Buccino, Chiara Paolella, et al., Andrea Elefante. | Italia | 2,024 | Verificar si la carga de UBOs detectada por MRI puede servir como biomarcador pronóstico de los déficits cognitivos (intelectuales o de lenguaje) en NF1, dado el debate existente sobre su significancia clínica. | Investigar si existe una relación cuantitativa entre el volumen de UBOs cerebrales y el perfil neurocognitivo en niños con NF1, específicamente si los pacientes con peor función cognitiva (discapacidad intelectual significativa o trastorno de lenguaje) presentan volúmenes de UBO mayores que aquellos con función cogniti... | No se hallaron asociaciones significativas entre la carga de UBOs y el estatus cognitivo o lingüístico en esta muestra. Los pacientes con discapacidad intelectual (NF1 cognitivamente “afectados”) no mostraron volúmenes de UBO mayores ni menores en comparación con los pacientes de NF1 con inteligencia normal (diferencia... | Este estudio retrospectivo en población pediátrica italiana con NF1 exploró la controversia sobre el significado de las misteriosas lesiones UBO en el cerebro. Tras medir el volumen total de UBOs por MRI en 21 pacientes, se analizó si aquellos niños con problemas cognitivos más severos o con trastornos del lenguaje ten... | Di Stasi, M., Cocozza, S., Buccino, S., Paolella, C., Di Napoli, L., D’Amico, A., … Elefante, A. (2024). The role of unidentified bright objects in the neurocognitive profile of neurofibromatosis type 1 children: a volumetric MRI analysis. Acta Neurologica Belgica, 124(1), 223–230 | https://link.springer.com/article/10.1007/s13760-023-02381-0#:~:text=Purpose |
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1) | Neurofisiologico | Registro de potenciales evocados visuales de patrón (PR-VEP) mediante EEG en pacientes con NF1, con estimulación de tablero de ajedrez para obtener la onda P100 | Adultos | 60 | null | asna Jančić, Nikola Zarković, Blažo Nikolić, Nikola Ivancević, Branislav Rovčanin, Dejan Nešić. | Serbia | 2,024 | Propuesta de los VEP como biomarcadores no invasivos para detectar tempranamente complicaciones neurológicas graves en NF1 y guiar la vigilancia clínica (p. ej., identificar pacientes con mayor riesgo de déficit visual, epilepsia o deterioro cognitivo que requieran seguimiento estrecho). | Determinar si las anomalías en los potenciales evocados visuales (especialmente un retraso en la latencia P100) están asociadas con manifestaciones clínicas más severas de NF1, incluyendo tumores del nervio óptico, epilepsia y problemas cognitivos; e investigar si la prolongación del P100 puede servir como un indicador... | Los resultados mostraron que un VEP alterado (P100 >116 ms) en pacientes con NF1 se asocia fuertemente con un fenotipo clínico más complejo. Específicamente, dentro del grupo NF1, aquellos con latencia P100 prolongada tenían incidencias significativamente mayores de gliomas de la vía óptica (p = 0.008), de otros tumore... | Investigación clínico-neurofisiológica que respalda el valor pronóstico de un examen sencillo (VEP) en NF1. Al dividir pacientes por su resultado de VEP, se observó un claro patrón: aquellos con respuestas visuales enlentecidas presentaban un cuadro de NF1 más severo, con más frecuencia de tumores cerebrales (especialm... | Jančić, J., Zarković, N., Nikolić, B., Ivancević, N., Rovčanin, B., & Nešić, D. (2024). Analysis of visual evoked potentials in patients with neurofibromatosis type 1: new concepts. | https://www.frontiersin.org/journals/neurology/articles/10.3389/fneur.2024.1410101/full |
Síndrome X Frágil (FXS) | Bioquimico | Electroquimioluminiscencia, citometría de flujo para FMRP; análisis de mutación CGG/metilación de FMR1. | Adultos | 27 | Análisis estadístico de correlaciones (Pearson). | Roth, M., Ronco, L., Cadavid, D., Durbin-Johnson, B., Hagerman, R. J., Tassone, F. | EE.UU. | 2,021 | Diagnóstico confirmatorio; biomarcador correlacional con severidad cognitiva. | Niveles de CI (coeficiente intelectual) y potencia FMRP; confirmación de mutación FMR1. | La expansión completa de CGG en FMR1 confirma el diagnóstico de FXS. Se desarrollaron inmunoensayos sensibles para medir FMRP en leucocitos. Tras corregir metilación, hallaron correlaciones significativas: más repeticiones CGG -> menos FMRP (r negativa) y mayor FMR1 mRNA; y los niveles sanguíneos de FMRP mostraron alta... | En este estudio de 2021, los autores describieron dos nuevos ensayos inmunológicos (electroquimioluminiscencia y citometría multiparamétrica) para cuantificar FMRP en células sanguíneas de sujetos con y sin mutación FMR1. Con 27 participantes (normal a mutación completa), demostraron que más repeticiones CGG conllevan ... | Roth, M., Ronco, L., Cadavid, D., Durbin-Johnson, B., Hagerman, R. J., & Tassone, F. (2021). FMRP levels in human peripheral blood leukocytes correlate with intellectual disability. Diagnostics, 11(10), 1780. | https://www.mdpi.com/2075-4418/11/10/1780#:~:text=limitations%2C%20two%20novel%20immunoassays%20were,FMRP%20expression%20measured%20in%20PBMCs |
Síndrome X Frágil (FXS) | Digital | Machine Learning (Random Forest) sobre datos de EHR con códigos ICD para FXS. | Niños | 5,252 | Identificación temprana de casos FXS (hasta 5 años antes del diagnóstico clínico). | Movaghar, A., Page, D., Brilliant, M., Mailick, M. R., et al. | EE.UU. | 2,022 | Pre-screening poblacional; detección temprana no diagnosticada de FXS. | Identificación temprana de casos FXS (hasta 5 años antes del diagnóstico clínico). | Usando registros de salud electrónicos de Wisconsin (datos longitudinales), entrenaron un modelo de Random Forest para distinguir pacientes con código FXS de controles. Con 52 casos vs 5200 controles, lograron identificar casos de FXS con ~5 años de anticipación al diagnóstico real, obteniendo un AUROC de 0.717 en vali... | En este estudio retrospectivo (2022), Movaghar et al. aplicaron aprendizaje automático (Random Forest) a datos clínicos electrónicos para predecir FXS. Con el “regla de 2” para definir casos (ICD repetido) y pacientes >10 años, el modelo clasificó casos vs controles con AUROC ≈0.72–0.80, identificando potencialmente pa... | Movaghar, A., Page, D., Brilliant, M., Mailick, M. R., et al. (2022). Advancing artificial intelligence-assisted pre-screening for fragile X syndrome. BMC Medical Informatics and Decision Making, 22, Article 152. | https://bmcmedinformdecismak.biomedcentral.com/articles/10.1186/s12911-022-01896-5#:~:text=Results |
Síndrome X Frágil (FXS) | Neurofisiologico | EEG de alta densidad en reposo; análisis de potencia espectral (bandas theta, alpha, gamma) | Adultos | 42 | Estadística multivariada (power spectral density, sincronización de fase, acoplamiento de bandas). | Wang, J., Ethridge, L. E., Mosconi, M. W., White, S. P., Binder, D. K., Pedapati, E. V., Erickson, C. A., Byerly, M. J., Sweeney, J. A. | EE.UU. | 2,017 | Caracterización biomarcadora (hiperexcitabilidad cortical); potencial para medir efecto de tratamientos. | Potencia gamma elevada y acoplamientos de ritmo alterados en FXS. | En reposo, los pacientes FXS mostraron mayor potencia en la banda gamma (f >30 Hz) en múltiples regiones cerebrales, correlacionando con dificultades sociales y sensoriales. Además, FXS tuvo acoplamiento reducido alfa-gamma y aumentado theta-gamma negativo, sugiriendo mecanismos compensatorios inhibitorios. Los autores... | Este estudio (2017) comparó EEG en reposo de 21 FXS con 21 controles. Halló que pacientes FXS tienen significativamente más actividad gamma en reposo y patrones de conectividad alterados (distribución de fase, acoplamiento banda). Se observaron acoplamientos alfa-gamma reducidos e inversa relación theta-gamma compensat... | Wang, J., Ethridge, L. E., Mosconi, M. W., White, S. P., Binder, D. K., Pedapati, E. V., Erickson, C. A., Byerly, M. J., & Sweeney, J. A. (2017). A resting EEG study of neocortical hyperexcitability and altered functional connectivity in fragile X syndrome. Journal of Neurodevelopmental Disorders, 9, Article 11. | https://link.springer.com/article/10.1186/s11689-017-9191-z#:~:text=FXS%20patients%20exhibited%20greater%20gamma,resting%20gamma%20power%20in%20FXS |
Síndrome X Frágil (FXS) | Neurofisiologico | EEG de reposo (durante vigilancia relajada) con análisis de complejidad de señal y potencia espectral (bandas theta, alfa, gamma) | Niños | 148 | ANOVA multivariado (MANCOVA) comparando complejidad y potencia espectral, ajustando por edad y cociente intelectual no verbal. | Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V., Côté, V., Agbogba, K., Vachon, K., et al. | Canada/EE.UU. | 2,024 | Diferenciación diagnóstica (caracterización de perfiles EEG específicos de FXS). | Señales EEG distintivas de FXS vs ASD. | Los participantes con FXS mostraron menor complejidad de señal y menor frecuencia pico alfa comparados con ASD y controles, junto con potencia alterada en bandas theta, alfa y gamma baja. En particular, FXS tuvo niveles reducidos de frecuencia alfa de pico y potencia de gamma baja en relación a ASD. Esto sugiere que mé... | En este estudio (2024), se registró EEG en reposo de 47 niños/adolescentes con FXS, comparándolos con 49 con TEA idiopático y 52 controles. Se analizaron complejidad de señal y espectros. FXS mostró menor complejidad y frecuencia alfa-pico, más alteraciones en theta/gamma bajas, en contraste con ASD. Estos hallazgos in... | Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V., Côté, V., Agbogba, K., Vachon, K., Whitlock, K., Biag, H. M. B., Thurman, A. J., Rosenfelt, C., Tassone, F., Frei, J., Capano, L., Abbeduto, L., Jacquemont, S., Hessl, D., Hagerman, R. J., Schneider, A., Bolduc, F., Anagnostou... | https://link.springer.com/article/10.1186/s11689-024-09570-9#:~:text=Our%20results%20showed%20that%20FXS,ASD%20participants%20were%20not%20replicated |
Síndrome X Frágil (FXS) | Neurofisiologico | EEG con protocolo oddball pasivo (audición); análisis de amplitud/latencia de P1–P3 y MMN; habituación. | Niños | 87 | ANOVA comparativo (grupo FXS vs control), correlaciones Pearson con escalas clínicas. | Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V. K., Biag, H. M. B., Abbeduto, L., Jacquemont, S., Hessl, D., Hagerman, R. J., Schneider, A., Bolduc, F. V., Lippé, S. | Canada/EE.UU. | 2,025 | Biomarcador de correlación clínica (sensibilidad auditiva vs síntomas FXS). | Alteraciones en respuestas ERP (N1, P2 especialmente) y su relación con severidad autista/TDAH. | Los niños/adultos con FXS mostraron amplitudes y latencias aumentadas de N1, P2 y MMN, además de falta de habituación a sonidos (vs controles). Se encontró que mayores amplitudes N1/P2 se correlacionan con síntomas más severos de autismo y TDAH en FXS. Esto confirma que las respuestas ERP auditivas (p.ej. N1/P2) son bi... | Publicado en 2025, este estudio open access aplicó un paradigma oddball pasivo en 41 personas con FXS y 46 controles. Confirmó que FXS exhibe hiperexcitabilidad cortical en el dominio auditivo (N1, P2 exagerados, habituación reducida). Además, cuantificaron correlaciones: amplitudes aumentadas de N1/P2 se asociaron con... | Proteau-Lemieux, M., Knoth, I. S., Davoudi, S., Martin, C.-O., Bélanger, A.-M., Fontaine, V. K., Biag, H. M. B., Abbeduto, L., Jacquemont, S., Hessl, D., Hagerman, R. J., Schneider, A., Bolduc, F. V., & Lippé, S. (2025). Associations between altered auditory EEG markers and clinical impairments in Fragile X Syndrome. J... | https://link.springer.com/article/10.1007/s10803-025-07076-4#:~:text=Our%20results%20showed%20that%20FXS,severe%20autistic%20and%20ADHD%20symptoms |
Síndrome X Frágil (FXS) | Neurofisiologico | EEG de reposo (en niños 2.5–7 años); análisis de espectro (componentes periódicas/aperiódicas 30–50 Hz). | Niños | 23 | Estadística de potencias espectrales (pruebas de permutación no-paramétrica), correlación lineal con lenguaje. | Wilkinson, C. L., Nelson, C. A. | EE.UU. | 2,021 | Correlacional (electrofisiología vs desarrollo de lenguaje). | Habilidad del lenguaje expresivo. | Los niños con FXS exhibieron aumento de potencia en bandas beta/gamma (~25–50 Hz) debido a reducción de la pendiente aperiodica y aumento de actividad periódica [49†L89-L97]. Sorprendentemente, el aumento de potencia gamma (componentes aperiodicas) se asoció positivamente con mejor desarrollo del lenguaje expresivo. Es... | En este estudio pionero (2021), se analizó EEG de reposo en 11 niños con FXS vs controles. Se encontró notable exceso de potencia gamma en FXS, especialmente en el componente aperiodico. Curiosamente, niveles mayores de gamma aperiodica se vincularon con habilidades lingüísticas superiores, indicando que ciertas altera... | Wilkinson, C. L., & Nelson, C. A. (2021). Increased aperiodic gamma power in young boys with Fragile X Syndrome is associated with better language ability. Molecular Autism, 12, 17. | https://link.springer.com/article/10.1186/s13229-021-00425-x#:~:text=FXS%20participants%20showed%20increased%20power,sensory%20hypersensitivities%2C%20or%20adaptive%20behaviors |
Síndrome X Frágil (FXS) | Genetico | PCR cuantitativa (FMR1, CYFIP1 mRNA), ELISA (FMRP, MMP-9), tests clínicos estandarizados (NIH Toolbox, ADOS, etc.) | Niños | 59 | Correlaciones de Pearson entre niveles moleculares y escalas clínicas. | Aishworiya, R., Chi, M.-H., Zafarullah, M., Mendoza, G., Ponzini, M. D., Kim, K., Biag, H. M. B., Thurman, A. J., Abbeduto, L., Hessl, D., Randol, J. L., Bolduc, F., Jacquemont, S., Lippé, S., Hagerman, P., Hagerman, R., Schneider, A., Tassone, F. | EE.UU./Singapur/Taiwan | 2,023 | Identificación de biomarcadores para fenotipos clínicos (cognición, lenguaje, salud mental). | Función adaptativa, lenguaje expresivo, cognición, síntomas secundarios (autismo, obesidad, humor). | Encontraron correlaciones positivas entre FMR1 mRNA y mejores resultados cognitivos/lenguísticos/adaptativos en FXS. Asimismo, niveles plasmáticos elevados de MMP-9 se asociaron con obesidad, y CYFIP1 mRNA con síntomas de ánimo/autismo. Estos hallazgos apuntan a que FMR1 mRNA, MMP-9 y CYFIP1 podrían usarse como biomarc... | Publicado en 2023, este trabajo analizó niveles de FMR1 mRNA, FMRP, MMP-9 y CYFIP1 mRNA en 59 personas con FXS, correlacionándolos con medidas neurocognitivas y de conducta. Confirmaron que mayor FMR1 mRNA en sangre se relaciona con mejores IQ, lenguaje y función adaptativa, mientras que MMP-9 se correlaciona con obesi... | Aishworiya, R., Chi, M.-H., Zafarullah, M., Mendoza, G., Ponzini, M. D., Kim, K., Biag, H. M. B., Thurman, A. J., Abbeduto, L., Hessl, D., Randol, J. L., Bolduc, F., Jacquemont, S., Lippé, S., Hagerman, P., Hagerman, R., Schneider, A., & Tassone, F. (2023). Intercorrelation of molecular biomarkers and clinical phenotyp... | https://www.mdpi.com/2073-4409/12/14/1920#:~:text=index%20and%20weight%2C%20language%20level%2C,for%20targeted%20treatments%20of%20FXS |
Síndrome X Frágil (FXS) | Neurofisiologico | EEG en reposo, análisis espectral de bandas, potenciales auditivos (N1), combinación lineal de variables EEG; clasificador de máquina de Bayes ingenuo | Adultos | 30 | Machine Learning (clasificador Naive Bayes) | Norris JE et al. | EE.UU. | 2,025 | Evaluación de eficacia cognitiva de tratamiento (BPN14770) | Identificar biomarcador EEG que detecte respuesta cognitiva al fármaco BPN14770 en FXS mediante ML. | El algoritmo ML halló que la frecuencia alfa pico (PAF) combinada en varias regiones aumentó con el fármaco pero no con placebo, sugiriendo que la PAF podría ser un biomarcador fisiológico de eficacia cognitiva | Análisis secundario de EEG en reposo de un ensayo clínico fase 2 con 30 hombres adultos con FXS tratados con BPN14770. Aplicaron ML para clasificar condiciones (baseline, droga, placebo). Se identificó una combinación de PAF cerebral que aumentó con el fármaco (no con placebo), indicando potencial relación con mejoras ... | Norris, J. E., Berry-Kravis, E. M., Harnett, M. D., Reines, S. A., Smith, M. R., Auger, E. K., Outterson, A. H., Furman, J., Gurney, M. E., & Ethridge, L. E. (2025). ROC Analysis of Biomarker Combinations in Fragile X Syndrome-Specific Clinical Trials: Evaluating Treatment Efficacy via Exploratory Biomarkers. Translati... | https://www.nature.com/articles/s41398-025-03558-2 |
Síndrome X Frágil (FXS) | Celular | Estimulación de linfocitos, Western blot de ERK fosforilado (p-ERK) en fase temprana | Adultos | 10 | null | Weng N et al. | EE.UU. | 2,008 | Biomarcador metabólico de FXS | Evaluar la cinética temprana de activación de ERK en linfocitos de FXS como posible biomarcador de la enfermedad. | Se encontró un retraso en la fosforilación temprana de ERK en linfocitos de individuos con FXS comparado con controles, indicando que la activación tardía de ERK podría ser un biomarcador del estado metabólico en FXS | Estudio en el que se midió la activación de ERK en linfocitos periféricos de personas con FXS y controles. Los pacientes con FXS mostraron retraso en la fase temprana de fosforilación de ERK (p-ERK) en respuesta a estímulo, sugiriendo que este retraso en la señalización celular puede reflejar alteraciones metabólicas a... | Weng, N., Weiler, I. J., Sumis, A., Berry-Kravis, E., & Greenough, W. T. (2008). Early-phase ERK activation as a biomarker for metabolic status in fragile X syndrome. American Journal of Medical Genetics Part B, 147B(7), 1253–1257. | https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.b.30765 |
Síndrome X Frágil (FXS) | Molecular | Medición de BDNF en plasma (ELISA) antes y después de tratamiento; estudio abierto con acamprosato (10 semanas) | Niños | null | null | Erickson CA et al. | EE.UU. | 2,013 | Biomarcador farmacodinámico en tratamiento con acamprosato | Evaluar cambios en comportamiento y niveles de BDNF tras tratamiento con acamprosato en FXS. | El estudio observó un aumento significativo de los niveles de BDNF en suero tras el tratamiento con acamprosato | Ensayo abierto de 10 semanas en 12 jóvenes con FXS tratados con acamprosato. Se reportó mejoría en conductas sociales e inatención, y un incremento significativo del BDNF sérico post-tratamiento, sugiriendo que el cambio en BDNF podría usarse como marcador farmacodinámico en futuros estudios | Erickson, C. A., Wink, L. K., Ray, B., Early, M. C., Stiegelmeyer, E., Mathieu-Frasier, L., Patrick, V., Lahiri, D. K., & McDougle, C. J. (2013). Impact of acamprosate on behavior and brain-derived neurotrophic factor: an open-label study in youth with fragile X syndrome. Psychopharmacology (Berl), 228(1), 75–84. | https://link.springer.com/article/10.1007/s00213-013-3022-z |
Síndrome X Frágil (FXS) | Molecular | Gel-zimografía/ELISA para MMP-9 en plasma; ensayo clínico doble ciego minociclina vs placebo | Niños | null | null | Dziembowska M et al. | Polonia/EE.UU. | 2,013 | Monitoreo de respuesta a minociclina | Medir la actividad de MMP-9 en plasma de pacientes FXS y su cambio con minociclina. | La actividad plasmática de MMP-9 se redujo tras el tratamiento con minociclina, y en algunos casos esta disminución se asoció con mejoría clínica | Estudio controlado en pacientes con FXS tratados con minociclina o placebo. Se midió la actividad de MMP-9 en plasma antes y después del tratamiento, observándose que minociclina disminuyó significativamente los niveles activos de MMP-9. Estos cambios en MMP-9 se correlacionaron parcialmente con mejoras en medidas clín... | Dziembowska, M., Pretto, D. I., Janusz, A., et al. (2013). High MMP-9 activity levels in fragile X syndrome are lowered by minocycline. American Journal of Medical Genetics Part A, 161A(8), 1897–1903. | https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajmg.a.36023 |
Síndrome X Frágil (FXS) | Neuroimagen | Resonancia magnética estructural; análisis de forma y volumen del núcleo caudado | Adultos | 122 | null | Peng DX et al. | EE.UU. | 2,014 | Caracterización gen-cerebro-conducta | Estudiar la forma y volumen del núcleo caudado y su relación con déficits cognitivos/conductuales en FXS. | El grupo FXS presentó un volumen aumentado del núcleo caudado respecto a controles, y la topografía específica del caudado se correlacionó con déficits ejecutivos y conductuales (circuitos orbitofrontal y dorsolateral) en FXS | Análisis de MRI en 48 pacientes con FXS y 64 controles (emparejados por CI). Se confirmó que el caudado está agrandado en FXS; además, las variaciones locales de forma del caudado se asociaron con puntuaciones más bajas en tests cognitivos y más conductas repetitivas/socialmente alteradas. Esto indica que la hipertrofi... | Peng, D. X., Kelley, R. G., Quintin, E.-M., Raman, M., Thompson, P. M., & Reiss, A. L. (2014). Cognitive and behavioral correlates of caudate subregion shape variation in fragile X syndrome. Human Brain Mapping, 35(6), 2861–2868. | https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/hbm.22376 |
Síndrome X Frágil (FXS) | Clinico | Minería de datos de EHR (2.1M registros); Random Forest | Adultos | 52 | Machine Learning (Random Forest) | Movaghar A et al. | EE.UU. | 2,022 | Pre-diagnóstico temprano de FXS | Predecir diagnóstico de FXS hasta 5 años antes usando historial clínico electrónico. | El modelo ML identificó casos de FXS 5 años antes del diagnóstico clínico real, con AUROC ≈0.72 (0.798 en validación interna), demostrando utilidad del EHR para detección temprana | Estudio retrospectivo en EHR de 2.1 millones de pacientes (33 años de datos). Encontraron 52 casos FXS y 5200 controles. Entrenaron un clasificador Random Forest usando datos previos al diagnóstico, logrando predecir FXS 5 años antes del diagnóstico (AUROC≈0.717 en prueba externa). Sugiere que IA en EHR puede acelerar ... | Movaghar, A., Page, D., Brilliant, M., & Mailick, M. (2022). Advancing artificial intelligence-assisted pre-screening for fragile X syndrome. BMC Medical Informatics and Decision Making, 22, 152. | https://doi.org/10.1186/s12911-022-01896-5 |
Síndrome X Frágil (FXS) | Clinico | Minería retrospectiva de EHR poblacionales (>1M registros); modelos predictivos ML | Adultos | 1,000,000 | Machine Learning (modelos predictivos) | Movaghar A et al. | EE.UU. | 2,021 | Descubrimiento de fenotipos asociados y predicción de FXS | Identificar rasgos clínicos asociados a FXS y predecir FXS 5 años antes del diagnóstico sin datos genéticos. | Se hallaron asociaciones de FXS con múltiples diagnósticos (circulatorios, endócrinos, digestivos, neurológicos, etc.), y los modelos ML permitieron identificar casos de FXS 5 años antes del diagnóstico real, sin usar datos genéticos | Análisis de EHR de más de 1 millón de personas. Se caracterizó el perfil clínico de pacientes FXS y se generaron modelos predictivos basados en machine learning. Estos modelos pudieron predecir FXS al menos 5 años antes del diagnóstico usando solo datos clínicos, confirmando que FXS es un síndrome multisistémico detect... | Movaghar, A., Page, D., Scholze, D., et al. (2021). Artificial intelligence–assisted phenotype discovery of fragile X syndrome in a population-based sample. Genetics in Medicine, 23(7), 1273–1280. | https://doi.org/10.1038/s41436-021-01144-7 |
Síndrome de Rett | Fisiologico | ECG de superficie (BioStamp wearable) y acelerometría triaxial; se extraen métricas de variabilidad de la frecuencia cardíaca y actividad motora. | Niños | 20 | Modelos de aprendizaje automático supervisados (Random Forest, k-NN, XGBoost) para clasificación binaria. | Suresha P.B., O’Leary H., Tarquinio D.C., Von Hehn J., Clifford G.D. | EE.UU. | 2,023 | Monitoreo de severidad clínica (clasificación de pacientes de alta vs baja severidad). | Clasificación de severidad clínica (alta vs baja) usando puntuación CGI-S de Rett. | Se entrenaron modelos de ML con características fisiomotoras derivadas de ECG y movimiento para diferenciar pacientes con Rett de alta severidad versus baja. El mejor modelo obtuvo un AUC≈0.92 en validación cruzada (leave-one-out), identificando variabilidad cardíaca y métricas de movimiento como potenciales biomarcado... | En este estudio de 2023 un equipo de EE. UU. registró ECG y aceleración corporal en 20 niñas con Rett durante sesiones clínicas. Se extrajeron características de variabilidad de la frecuencia cardíaca y movimiento, y se usaron en modelos de ML para predecir la severidad clínica (escala CGI-S). El modelo óptimo logró di... | Suresha, P. B., O’Leary, H., Tarquinio, D. C., Von Hehn, J., & Clifford, G. D. (2023). Rett syndrome severity estimation with the BioStamp nPoint using interactions between heart rate variability and body movement. PLOS ONE, 18(3), e0266351. | https://doi.org/10.1371/journal.pone.0266351 |
Síndrome de Rett | Genetico | Análisis genético de mutación en MECP2; registro de potenciales evocados visuales (VEP); espectroscopía funcional cercana al infrarrojo (fNIRS) para medir hemodinámica cerebral. | Adultos | null | null | Scaffei E., Bosetti C., Battini R., Fagiolini M., Baroncelli L. | Italia/EE.UU. | 2,025 | Monitoreo de progresión y evaluación funcional del trastorno. | Seguimiento de la función cerebral y severidad de la enfermedad. | Esta revisión propone que los VEP pueden funcionar como biomarcador funcional en trastornos ligados al X como Rett, ya que la amplitud P1 se observa reducida en pacientes con mayor gravedad. También destaca la fNIRS como técnica no invasiva para evaluar el metabolismo cerebral y monitorear la progresión del trastorno. ... | Perspectiva publicada en 2025 en la revista Frontiers in Neuroscience que revisa biomarcadores en trastornos vinculados al cromosoma X. Indica que en Rett los VEP muestran una amplitud P1 disminuida que se agrava con la severidad clínica. Asimismo, sugiere que la fNIRS, al medir cambios hemodinámicos en corteza, podría... | Scaffei, E., Bosetti, C., Battini, R., Fagiolini, M., & Baroncelli, L. (2025). fNIRS as a biomarker for X-linked neurodevelopmental disorders: leveraging visual processing to assess brain function? Frontiers in Neuroscience, 19, Article 1560786. | https://www.frontiersin.org/journals/neuroscience/articles/10.3389/fnins.2025.1560786/full |
Síndrome de Rett | Neurofisiologico | EEG de reposo de 23 canales en condición de ausencia de estímulos visuales (ojos cubiertos), análisis espectral y de correlaciones de largo plazo en bandas de frecuencia. | Niños | 61 | Regresión logística con validación cruzada (clasificador binario). | Sysoeva O., Maximenko V., Kuc A., Voinova V., Martynova O., et al. | Rusia | 2,023 | Diagnóstico diferencial y monitoreo de severidad (biomarcadores de gravedad). | Detección de alteraciones EEG características de Rett y correlación con la severidad clínica. | Comparando EEG en reposo de niñas con Rett frente a controles, observaron aumento de la potencia frontal-central en banda theta (4–6 Hz) y gamma (31–40 Hz) y disminución en banda alfa en RTT. Estos cambios (junto con una mayor correlación temporal larga en 6–13 Hz) permitieron distinguir con alta precisión Rett de cont... | En este estudio de cohorte en Rusia (2023) se registró EEG en reposo de 23 niñas con Rett y 38 controles (3–17 años). Se confirmó que Rett presenta exceso de actividad en banda theta y déficit en alfa, reflejando un enlentecimiento cortical. Hallaron además un aumento de potencia gamma y de correlación temporal larga e... | Sysoeva, O., Maximenko, V., Kuc, A., Voinova, V., Martynova, O., et al. (2023). Abnormal spectral and scale-free properties of resting-state EEG in girls with Rett syndrome. Scientific Reports, 13(1), 12932. | https://doi.org/10.1038/s41598-023-39398-7 |
Síndrome de Rett | Proteico | Proteómica de alta profundidad DIA-SWATH (EV plasmáticas) | Niños | 12 | null | Sho Hagiwara et al. | Japon | 2,024 | Biomarcador de severidad | Identificar proteínas en EV plasmáticas asociadas al RTT | Elevación de UBE3B en EV de pacientes con RTT, correlacionada con severidad clínica | Análisis proteómico identificó UBE3B en vesículas plasmáticas de pacientes RTT como posible biomarcador de severidad | Hagiwara et al. (2024) | https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11504846/#:~:text=Comprehensive%20High,Containing%20Preparations%20in%20Rett%20Syndrome |
Síndrome de Rett | Mitocina | Ensayo ELISA en plasma | Niños | 25 | null | Ashley Hertzog et al. | Australia | 2,025 | Biomarcadores circulantes | Evaluar FGF21 y GDF15 como biomarcadores en RTT | Ratones RTT mostraron FGF21 y GDF15 significativamente elevadas; en pacientes humanos tendencia de aumento sin diferencias significativas | Mitocinas mitocondriales ligeramente elevadas en RTT humano vs controles; resultado preliminar que sugiere estudiar su rol en severidad | Hertzog et al. (2025) | https://www.nature.com/articles/s41598-025-20005-w?error=cookies_not_supported&code=934be58f-6b2a-4a53-9d07-bd9141411312#:~:text=Hertzog%2C%20A,w |
Síndrome de Rett | Fisiomotor | Wearable BioStamp (ECG + acelerómetro); extracción de métricas HRV y de actividad | Niños | 20 | Machine Learning, Random Forest | Pradyumna B. Suresha et al. | EE.UU. | 2,023 | Biomarcador de severidad | Desarrollar modelo objetivo de severidad basado en fisiometría | Modelo de ML clasificó alta vs baja severidad (AUC=0.92) usando interacciones entre frecuencia cardíaca y movimiento | Datos de ECG y movimiento permitieron predecir la severidad RTT; se hallaron tres patrones principales que distinguen niveles de síntomas con alta exactitud | Suresha et al. (2023) | https://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0266351#:~:text=Rett%20syndrome%20severity%20estimation%20with,rate%20variability%20and%20body%20movement |
Síndrome de Rett | Inflamatorio | Ensayo multiplex 12 citocinas salivales | Mujeres | 32 | null | Breanne J. Byiers et al. | EE.UU. | 2,020 | Biomarcador inmune | Validar citocinas salivares como indicadores de inflamación en RTT | Concentraciones de IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, GM-CSF, TNF-α y VEGF aumentadas en saliva de RTT vs controles; correlacionan con severidad clínica | Perfil proinflamatorio en saliva de pacientes RTT (↑ IL-1β, IL-6, IL-8, IL-10, GM-CSF, TNF-α, VEGF), sugiriendo disfunción inmune subclínica | Byiers et al. (2020) | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38377412/#:~:text=Results%3A%20%20Concentrations%20of%20several,%CE%B3 |
Síndrome de Rett | Bioquimico | Ensayos espectrofotométricos (MDA, SOD, CAT) y qPCR (MT genes) | Niños | 54 | null | Maria Pintaudi et al. | Italia | 2,016 | Biomarcadores de estrés oxidativo y severidad | Evaluar estado oxidativo/antioxidante y expresión de MT | RTT mostró aumento de peroxidación lipídica (MDA↑) y expresión alterada de MT; MT-1A correlaciona directamente con gravedad clínica | Se confirma la presencia de estrés oxidativo crónico en RTT y patrones disímiles de metales vinculados; se propone MT-1A como marcador potencial de severidad | Pintaudi et al. (2016) | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26469135/#:~:text=Results%3A%20%20Blood%20of%20RTT,hypomethylation%20in%20the%20random%20loci |
Síndrome de Rett | Metabolico | Metabolómica de plasma (LC-MS) + análisis multivariante (RF) | Mujeres | null | Machine Learning, Random Forest | Jeffrey L. Neul et al. | EE.UU. | 2,020 | Biomarcadores metabólicos y fisiopatología | Identificar diferencias metabólicas sistémicas asociadas a RTT | 66 metabolitos significativamente alterados (aminoácidos y vías relacionadas); patrones sugieren estrés oxidativo y disfunción mitocondrial en RTT | Perfil metabolómico característico en RTT comparado con hermanos sanos; destaca relación 3,4-hidroxifenilacetato/creatinina como posible indicador (ROC discrimination) | Neul et al. (2020) | https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32161522/#:~:text=and%20gender,discovery%20of%20disease%20severity%20biomarkers |
Sindrome de Prader-Willi | Bioquimico | Ensayo de extensión de proximidad (proximity extension assay) en paneles Olink Target 96 de metabolismo y cardiometabolismo | Adultos | 29 | Modelo estadístico (regresión logística) | Pascut, Giraudi, Banfi, Ghilardi, Tiribelli, Bondesan, Caroli, Minocci, Grugni, Sartorio | Italia | 2,023 | Monitoreo / diagnóstico de esteatosis hepática en PWS | Detección y estratificación de la esteatosis hepática en pacientes con PWS | Se identificaron 15 proteínas plasmáticas cuyo nivel aumentaba progresivamente con la gravedad de la esteatosis hepática en PWS. En particular, las proteínas QDPR, CANT1, THOP1 y ALDH1A1 integraron un modelo de regresión logística que logró discriminar PWS con esteatosis de PWS sin esteatosis (área bajo la curva ROC = ... | Mediante análisis proteómico de sangre de 29 pacientes con PWS, el estudio encontró varias proteínas elevadas en quienes presentaban grasa hepática. Al combinar cuatro de ellas en un modelo predictivo, lograron detectar esteatosis con alta precisión. Estos resultados sugieren que ciertos biomarcadores proteicos pueden ... | Pascut, D., Giraudi, P. J., Banfi, C., Ghilardi, S., Tiribelli, C., Bondesan, A., Caroli, D., Minocci, A., Grugni, G., & Sartorio, A. (2023). Proteome profiling identifies circulating biomarkers associated with hepatic steatosis in subjects with Prader-Willi syndrome. Frontiers in Endocrinology, 14, 1254778. | https://doi.org/10.3389/fendo.2023.1254778 |
Sindrome de Prader-Willi | Bioquimico | Cromatografía líquida acoplada a espectrometría de masas (LC-MS/MS) dirigida | Adultos | 64 | Modelos estadísticos multivariables (regresión Tobit) | Rigamonti, Polledri, Favero, Caroli, Bondesan, Grugni, Mai, Cella, Fustinoni, Sartorio | Italia | 2,024 | Diagnóstico / caracterización metabólica de PWS frente a obesidad esencial | Perfil metabolómico característico de PWS en plasma sanguíneo | Los pacientes con PWS presentaron 28 metabolitos plasmáticos significativamente diferentes al compararlos con sujetos con obesidad esencial: entre ellos, varias especies de fosfatidilcolinas (PC aa y PC ae), lisofosfatidilcolinas (lysoPC a), cuatro acetilcarnitinas y una esfingomielina. Todos estos metabolitos fueron m... | Comparando el perfil de metabolitos en plasma de personas con PWS contra obesos sin síndrome, se identificó un conjunto específico de metabolitos elevados en PWS. Esto sugiere que PWS tiene una firma metabólica distinta relacionada con la síntesis y degradación de lípidos, lo cual podría usarse como marcador diferencia... | Rigamonti, A. E., Polledri, E., Favero, C., Caroli, D., Bondesan, A., Grugni, G., Mai, S., Cella, S. G., Fustinoni, S., & Sartorio, A. (2024). Metabolomic profiling of Prader-Willi syndrome compared with essential obesity. Frontiers in Endocrinology, 15, 1386265. | https://doi.org/10.3389/fendo.2024.1386265 |
Sindrome de Prader-Willi | Genetico | RT-qPCR y sistema CRISPR-MhdCas13c para detección de ARN | Mixto | 108 | null | Sun, Yang, Dai, Wu, Li, Xu, Huang, Wu, Shen, Zou, Chen | China | 2,023 | Diagnóstico molecular de PWS | Detección de PWS mediante ausencia de sno-lncRNA3 en sangre | En muestras de sangre total, se detectó una copia media de ~6000 moléculas de sno-lncRNA3 por µL en individuos sin PWS, pero ausencia total de sno-lncRNA3 en los 8 individuos con PWS analizados. De manera similar, en sangre seca (gotas de sangre) se encontró sno-lncRNA3 en todos los controles, pero ausente en las 35 mu... | Este estudio propone un nuevo método diagnóstico basado en ARN: en individuos con PWS falta la expresión de un ARN largo no codificante (sno-lncRNA3) originado del locus SNORD116. La detección rutinaria de sno-lncRNA3 (por qPCR o CRISPR) en pequeñas muestras de sangre podría así confirmar o descartar el diagnóstico de ... | Sun, J.-R., Yang, L.-Z., Dai, Y.-L., Wu, H., Li, S., Xu, Y.-F., Huang, Y.-L., Wu, H., Shen, Z., Zou, C., & Chen, L.-L. (2023). Using sno-lncRNAs as potential markers for Prader-Willi syndrome diagnosis. RNA Biology, 20(1), 419–430. | https://doi.org/10.1080/15476286.2023.2230406 |
Sindrome de Prader-Willi | Genetico | Análisis MS-QMA (melt analysis cuantitativa específica para metilación) y confirmación por PCR digital (ddPCR) | Bebes | 16,579 | null | Godler, Ling, Gamage, Baker, Bui, Field, Rogers, Butler, Murgia, Leonardi, Polli, Schwartz, Skinner, Alliende, Santa Maria, Pitt, Greaves, Francis, Oertel, Wang, Simons, Amor | Australia | 2,022 | Diagnóstico temprano / cribado poblacional de PWS (y otros trastornos de impronta 15q) | Identificación de individuos con síndrome de Prader-Willi en el cribado neonatal | El método MS-QMA para cuantificar la metilación de SNRPN mostró una sensibilidad del 99% y especificidad del 100% para PWS en el grupo de validación. Al aplicar este cribado a 16,579 recién nacidos, se identificaron 2 casos confirmados de PWS (y 2 de Angelman). Estos resultados demuestran que es factible realizar un cr... | En este estudio se validó y aplicó un protocolo de cribado genético en sangre de recién nacidos para detectar PWS (y otros trastornos de impronta). Utilizando análisis de metilación de SNRPN como prueba inicial de alto rendimiento, se consiguió identificar de forma temprana a los pocos bebés que presentaban PWS en una ... | Godler, D. E., Ling, L., Gamage, D., Baker, E. K., Bui, M., Field, M. J., Rogers, C., Butler, M. G., Murgia, A., Leonardi, E., Polli, R., Schwartz, C. E., Skinner, C. D., Alliende, A. M., Santa Maria, L., Pitt, J., Greaves, R., Francis, D., Oertel, R., Wang, M., Simons, C., & Amor, D. J. (2022). Feasibility of screenin... | https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2787581 |
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Biomarcadores en Condiciones del Neurodesarrollo (ES)
Este dataset reúne información estructurada sobre biomarcadores utilizados en investigaciones científicas relacionadas con distintas condiciones del neurodesarrollo y/o discapacidad intelectual. El objetivo principal es ofrecer una fuente curada y estandarizada que facilite análisis comparativos, extracción de características, minería de texto, y aplicaciones en ciencia de datos o salud digital.
La información fue recopilada manualmente a partir de artículos científicos, revisiones sistemáticas, reportes clínicos y literatura biomédica. Cada registro corresponde a un estudio o paper e incluye detalles sobre los biomarcadores evaluados, técnicas empleadas, población de estudio y hallazgos principales.
🧬 Estructura del Dataset
Cada fila del dataset contiene los siguientes campos:
- Condición
- Tipo de biomarcadores
- Técnicas/Métodos
- Grupo de la población
- Tamaño de la prueba
- Enfoque de ciencia de datos (si aplica)
- Autores / Consorcios
- País
- Año del estudio
- Aplicación del biomarcador
- Objetivo del estudio
- Hallazgos principales
- Resumen del estudio
- Referencia en formato APA
- Enlace a la fuente
🎯 Objetivo del Dataset
Este dataset fue creado para:
- Facilitar el análisis de biomarcadores asociados a condiciones del neurodesarrollo.
- Permitir comparaciones entre técnicas, tipos de biomarcadores y poblaciones estudiadas.
- Apoyar proyectos de:
- minería de datos biomédicos,
- NLP aplicado a literatura científica,
- análisis epidemiológico,
- modelos predictivos de biomarcadores,
- educación e investigación clínica.
📚 Condiciones Cubiertas (ejemplos)
- Síndrome de Down (SD)
- Síndrome X Frágil (FXS)
- Esclerosis Tuberosa (TSC)
- Prader-Willi
- Síndrome de Rett
- Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
- Parálisis Cerebral (PC)
- Trastorno del Espectro Autista (TEA)
- …y otras condiciones conforme se agreguen nuevos registros.
📊 Formato
El dataset está disponible en formato CSV y puede cargarse fácilmente utilizando datasets:
from datasets import load_dataset
ds = load_dataset("axsseldz/biomarcadores-es")
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