SevdanurGenc/Genetics-AI

Genetik YZ

Karyotip analizi ve DNA dizisinin görüntüsü

Türkçe · English

İki bölümlü eğitim uygulaması: Karyotip sekmesi bir metafaz görüntüsünden kromozomları sayar, tiplerini tanır ve karyotip formülünü (ör. 47,XX,+21) verir; DNA → Görüntü sekmesi bir gen dizisini Kaos Oyunu ile görüntüye çevirip gen ailesini tahmin eder.

  

Yalnızca eğitim amaçlıdır. Klinik tanı veya tedavi kararında kullanılamaz.

Özet

Özellik	Değer
Paket adı	tr.saglikyz.genetik
Sürüm	1.0
Gereksinim	Android 5.0 ve üzeri
Boyut	2,3 MB
İnternet izni	Yok
Karyotip modeli	Otsu eşikleme + 24 sınıflı CNN; kromozom başına %99 doğru tip
DNA modeli	6-mer FCGR + lojistik regresyon; sızıntısız test %79
Veri	160 simüle metafaz (test) · 4.380 insan gen dizisi

İndir: Genetik_YZ.apk

İçindekiler

• Kurulum
• Karyotip sekmesi
• DNA → Görüntü sekmesi
• Sorun giderme
• Sunumda kullanım
• Veri ve model
• Geliştiriciler için

Kurulum

Uygulama Play Store'da değildir; APK dosyasıyla doğrudan kurulur. Android 5.0 ve üzeri gerekir.

1. Genetik_YZ.apk dosyasını telefona aktarın (WhatsApp, e-posta, Google Drive veya USB kablo).
2. Telefonda Dosyalar veya İndirilenler klasöründen APK'ya dokunun.
3. "Bilinmeyen uygulamaları yükle" uyarısı çıkarsa Ayarlar'a dokunun, dosyayı açtığınız uygulama (ör. Dosyalar, Chrome) için Bu kaynaktan izin ver'i açın ve geri dönün.
4. Yükle'ye dokunun. Play Protect "tanınmayan geliştirici" uyarısı verirse Ayrıntılar → Yine de yükle'yi seçin.
5. Uygulama simgesi ana ekranda veya uygulama listesinde görünür.

Bilgisayarda açmak için: mobil/www/index.html dosyasını Chrome veya Edge ile açın; kurulum ve internet gerekmez. Sunumda projeksiyona yansıtmanın en kolay yolu budur (telefon görünümü için F12 → cihaz simgesi).

Karyotip sekmesi

1. Uygulama Karyotip sekmesinde açılır. Sekiz örnek hücreden birine dokunun: 46,XX · 46,XY · iki Down · Edwards · Patau · Turner · Klinefelter. Ya da Galeriden görüntü seç ile kendi görüntünüzü yükleyin.
2. Yaklaşık 1 saniye içinde sonuç kartı açılır: en üstte modelin karyotip formülü ve klinik yorumu.
3. Altındaki görüntüde her nesne bir kutuyla işaretlenir ve her kromozomun yanına modelin verdiği numara yazılır.

  

_{Şekil 1. Sol: Karyotip sekmesi ve örnek hücreler. Sağ: 47,XX,+21 sonucu ve işaretli kromozomlar.}

Kutu rengi	Anlamı
Yeşil	Tek kromozom; sayıma ve sınıflandırmaya katıldı
Turuncu	Küme: değen veya üst üste binen kromozomlar; sayılamadı, sonuçta uyarı çıkar
Mavi	Ara faz çekirdeği; sayıma katılmaz

4. Aşağı kaydırın: Dijital karyogram, kromozomları 1'den 22'ye ve X, Y'ye dizer. Sayısı beklenenden farklı olan tip kırmızı yazılır ve parantez içinde adedi gösterilir, örneğin 21 (3).
5. En altta bulunan nesne sayıları ve analiz süresi yer alır.

  

_{Şekil 2. Sol: dijital karyogram, 21 numaralı kromozomdan 3 adet. Sağ: Turner örneğinde 45,X.}

flowchart LR
  A[Metafaz görüntüsü] --> B[Otsu eşikleme]
  B --> C[Bağlı bileşenler]
  C --> D{Nesne türü}
  D -->|tek kromozom| E[Dik çevir, 80×24 kes]
  D -->|küme / çekirdek| X[Sayıma katılmaz]
  E --> F[CNN: 24 sınıf]
  F --> G[Her tipe en fazla 2 kromozom]
  G --> H[Karyotip formülü + karyogram]

Karyotip sekmesinin sınırları: Model yalnızca bilgisayarda simüle edilmiş G-bantlı metafazlarla eğitildi; gerçek mikroskop fotoğraflarında sonuç güvenilir değildir. Yalnızca sayısal anomalileri yakalar; translokasyon ve delesyon gibi yapısal anomalileri göremez. Ayrık kromozomlu hücrelerde formülü tam doğru bulma oranı yaklaşık %79'dur.

DNA → Görüntü sekmesi

1. Üstteki DNA → Görüntü sekmesine dokunun.
2. Dokuz örnek genden birini seçin (yedi insan geni, her gen ailesinden bir tane; bir şempanze ve bir köpek geni) ya da kutuya kendi dizinizi yapıştırın. FASTA biçimi (> ile başlayan başlık satırı) kabul edilir; en az 50 nükleotit gerekir.
3. Görüntüye çevir ve sınıflandır'a dokunun (örnek seçildiğinde kendiliğinden çalışır).

  

_{Şekil 3. Sol: DNA sekmesi ve örnek genler. Sağ: iyon kanalı geninin Kaos Oyunu görüntüsü ve tahmin.}

Ekrandaki öğe	Anlamı
Kaos oyunu (sol kare)	Her nükleotit bir nokta. Köşeler A (sol alt), C (sol üst), G (sağ üst), T (sağ alt)
FCGR 64×64 (sağ kare)	Her piksel bir 6 harflik dizi parçasının (6-mer) sıklığı; parlak = sık
Gen ailesi tahmini	Yedi gen ailesinin olasılıkları, en olasıdan en aza
Alt satır	Dizi uzunluğu, sayılan 6-mer adedi; örnek gende gerçek aile

4. Karara katkı veren 6-mer'leri göster kutusunu işaretleyin: sağ kare, tahmin edilen aile lehine (kırmızı) ve aleyhine (mavi) oy veren dizi parçalarını gösterir.

_{Şekil 4. Karara katkı veren 6-mer'ler açıkken.}

Kaos Oyunu nedir? Karenin köşelerine A, C, G, T konur; ortadan başlanır ve her harfte, bulunulan nokta ile o harfin köşesinin tam ortasına gidilir (Jeffrey, 1990). Ortaya çıkan desen dizideki tüm k-mer'lerin sıklığını tek bir resimde gösterir.

DNA sekmesinin sınırları: Model yalnızca yedi gen ailesini tanır (G-proteine bağlı reseptör, tirozin kinaz, tirozin fosfataz, sentetaz, sentaz, iyon kanalı, transkripsiyon faktörü); başka bir dizi verilse de bu yedisinden birini seçer. Benzer diziler ayrılarak ölçülen doğruluk insan genlerinde yaklaşık %79'dur.

Sorun giderme

Sorun	Çözüm
"Uygulama yüklenmedi"	Aynı paket adıyla eski bir sürüm var: önce eskisini kaldırın, sonra tekrar yükleyin.
"Bu tür dosya cihazınıza zarar verebilir"	Tarayıcının indirme uyarısıdır; Yine de indir deyin. Uygulama internet izni istemez.
Kurulumda Play Protect uyarısı	Ayrıntılar → Yine de yükle.
Sonuç geç geliyor	Eski telefonlarda karyotip analizi birkaç saniye sürebilir; düğmeye tekrar basmayın.
Turuncu kutular ve "sayılamadı" uyarısı	Kromozomlar birbirine değiyor; bu hücre sayım için uygun değil, daha iyi yayılmış bir hücre seçin.
"En az 50 nükleotit" uyarısı	Dizide yalnızca A, C, G, T sayılır; protein (amino asit) dizisi kabul edilmez.

Sunumda kullanım

46,XX ile 47,XX,+21'i art arda açıp karyogramdaki kırmızı 21 (3) etiketini gösterin. Sonra DNA sekmesinde aynı aileden insan ve köpek geninin Kaos Oyunu desenlerini karşılaştırın.

Veri ve model

Metafaz görüntüleri bu proje için karyotip_sim.py ile simüle edildi (gerçek göreli uzunluklar, sentromer konumları, tipe özgü bant desenleri); gerçek hasta verisi değildir. DNA dizileri: N. Singh, DNA sequence dataset (Kaggle) — 4.380 insan, 1.682 şempanze, 820 köpek geni. Ayrıntılar: not defterleri 3.1–3.3.

Geliştiriciler için

Klasör yapısı

03_Genetik/
├── 3_1_Metafazdan_Kromozom_Sayimina.ipynb
├── 3_2_YZ_ile_Kromozom_Tanima_ve_Karyogram.ipynb  ← kromozom_model.js
├── 3_3_DNA_Dizisinden_Goruntuye_CGR.ipynb         ← dna_model.js
├── karyotip_sim.py      ← sentetik metafaz üreteci
├── kromozom_isleme.py   ← sayım ve kesme (karyotip.js ile birebir)
├── dna_goruntu.py       ← Kaos Oyunu / FCGR (dna.js ile birebir)
├── yz_aktar.py
├── veri/  metafaz/ (160 görüntü + etiketler.json) · dna/
├── model/
├── mobil/
│   ├── www/  index.html · app.js · karyotip.js · dna.js · yzmotor.js · *_model.js · ornek_*.js
│   ├── ikon.png
│   └── apk_derleme/
└── Genetik_YZ.apk

APK'yı yeniden derlemek

Uygulama, mobil/www/ içindeki HTML + JavaScript'i gösteren çok küçük bir Android WebView kabuğudur; Gradle veya Android Studio gerekmez. Ubuntu/Debian'da:

sudo apt install android-sdk android-sdk-platform-23 openjdk-17-jdk
./mobil/apk_derleme/build_apk.sh mobil/www tr.saglikyz.genetik "Genetik YZ" "#0a5257" mobil/ikon.png Genetik_YZ.apk

mobil/apk_derleme/saglikyz.keystore yalnızca eğitim için oluşturulmuş bir imza anahtarıdır (parolası betikte yazılıdır). Uygulamayı dağıtacaksanız kendi anahtarınızı üretin: keytool -genkeypair -keystore benim.keystore -alias benim -keyalg RSA -keysize 2048 -validity 10000.

Modeli yeniden eğitmek

Model dosyaları (mobil/www/*model*.js) not defterlerinin son bölümünde üretilir. Not defterini baştan çalıştırıp yukarıdaki derleme komutunu tekrarlamak yeterlidir. Not defteri, telefondaki JavaScript motorunun Python modeliyle aynı sonucu verdiğini de otomatik olarak doğrular.

Lisans ve atıf

Kod ve kılavuz eğitim amacıyla paylaşılmıştır. Kullanılan veri setleri kendi lisanslarına tabidir; yayınlarda veri setinin özgün kaynağına atıf yapın. Uygulamanın verdiği sonuçlar tıbbi tavsiye değildir.