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毛发红糠疹是一种少见的慢性皮肤病，表现为皮肤过度角化发黄，包括躯干、四肢，尤其是手掌和足底。红色毛囊性丘疹通常融合形成桔红色鳞屑性斑块，成片红斑间可见正常皮岛。治疗旨在缓解症状。毛发红糠疹是一种少见的慢性皮肤病，表现为皮肤过度角化发黄，包括躯干、四肢，尤其是手掌和足底。红色毛囊性丘疹通常融合形成桔红色鳞屑性斑块，成片红斑间可见正常皮岛。治疗旨在缓解症状。毛发红糠疹病因不明。两种临床类型最为常见：典型幼年型（为常染色体显性遗传，儿童起病）典型成人型（无明显遗传特性，常发生于成人）非典型类型可见于各年龄段。日晒，HIV或其他感染，轻微的创伤或自身免疫性疾病可诱发。毛发红糠疹可表现为手掌和足底角化过度变黄。图片由医学博士ThomasHabif提供。毛发红糠疹可表现为红色毛囊丘疹，这些丘疹融合形成红橙色鳞屑斑块和红斑融合区域，病变之间有正常皮肤岛。图片由医学博士ThomasHabif提供。该图像显示了深色皮肤患者毛发红糠疹唯一特征的角化过度。图像由KarenMcKoy,MD提供。

毛发红糠疹概述

症状减轻（例如润肤霜，局部乳酸和皮质类固醇，或口服维甲酸类药物） 毛发红糠疹的治疗十分困难，需依靠丰富经验。疾病可以缓解，但是几乎不能根治；该病典型类型至少要3年以上才可逐渐消退，而非典型类型可能持续存在。使用润肤霜或12%乳酸封包，继而使用局部激素治疗可以减少鳞屑。口服维生素A可能有效。当患者局部治疗抵抗时，口服阿维A（视黄醇）或甲氨蝶呤可供选择。 还使用了光疗法，免疫调节剂（生物制剂），环孢菌素，吗替麦考酚酯，硫唑嘌呤和皮质类固醇（1 ). 治疗参考文献 1.Eastham AB, Femia A, Qureshi A, et al: Treatment options for pityriasis rubra pilaris including biologic agents: A retrospective analysis from an academic medical center.JAMA Dermatol 150(1):92–94, 2014.doi:10.1001/jamadermatol.2013.4773

毛发红糠疹治疗概述

临床评估 有时需肝活检 毛发红糠疹的诊断可依据临床表现，有时需要皮肤活检支持。 临床诊断不清楚时（如患者就诊时出现红皮病）进行活检。 毛发红糠疹的鉴别诊断包括以下几点： 脂溢性皮炎 （儿童） 银屑病 （当疾病发生在头皮，肘部和膝盖时）

毛发红糠疹诊断概述

纵隔炎（mediastinitis）是纵隔的炎症性疾病。急性纵隔炎通常由食管穿孔或正中胸骨切开术引起。症状包括严重的胸痛、呼吸困难和发热。通过胸片或者CT确诊。治疗通常为抗生素（如克林霉素联合头孢曲松），必要时行手术治疗。纵隔炎（mediastinitis）是纵隔的炎症性疾病。急性纵隔炎通常由食管穿孔或正中胸骨切开术引起。症状包括严重的胸痛、呼吸困难和发热。通过胸片或者CT确诊。治疗通常为抗生素（如克林霉素联合头孢曲松），必要时行手术治疗。急性纵隔炎最常见的两项病因是食管穿孔正中胸骨切开术

纵隔炎概述

牙齿或牙齿相关的疼痛是常见的疾病，口腔卫生不良者更多见。疼痛可能为持续痛，刺激（如热、冷、甜的食物或饮料，咀嚼，刷牙）痛，或刺激时加剧的持续性疼痛。牙齿或牙齿相关的疼痛是常见的疾病，口腔卫生不良者更多见。疼痛可能为持续痛，刺激（如热、冷、甜的食物或饮料，咀嚼，刷牙）痛，或刺激时加剧的持续性疼痛。（又见参见牙科患者评估)

牙痛和感染概述

局部外用或口服镇痛药 必要时使用漱口水或系统性使用抗生素 等待口腔科评估和明确治疗期间可能给予镇痛剂(见 疼痛的治疗 )。对于严重的牙齿疼痛，可注射1：200,000盐酸布比卡因和肾上腺素行局部神经阻滞，缓解疼痛数小时直到患者最终接受牙科治疗。经常去急诊但从不接受有效治疗的患者，或许是在寻求鸦片制剂。 如何行牙科神经阻滞 如何做一个骨膜上浸润 Procedure demonstrated by Scott Solow, DDS, Pediatric Dentistry and Orthodontics. Filmed on location at Pediatric Dentistry and Orthodontics Medical Arts Building, Philadelphia, PA. 如何进行下牙槽神经阻滞 Procedure demonstrated by Scott Solow, DDS, Pediatric Dentistry and Orthodontics. Filmed on location at Pediatric Dentistry and Orthodontics Medical Arts Building, Philadelphia, PA. 如何行颏神经阻滞 Scott Solow, DDS, Pediatric Dentistry and Orthodontics演示了该过程. Filmed on location at Pediatric Dentistry and Orthodontics Medical Arts Building, Philadelphia, PA. （见 如何进行紧急拔牙 ） 病情重于不可逆性牙髓炎的病例（如牙髓坏死、根尖周炎、脓肿、蜂窝织炎）使用抑制口腔菌群的抗生素。冠周炎患者也可能使用抗生素。 如果患者于发病当天就诊于口腔科医师，口腔医能够通过祛除病因（如拔牙、牙髓摘除、刮治）而处理感染，抗生素使用可能延迟。使用抗生素时，首选青霉素或阿莫西林，对青霉素过敏的患者可选用克林霉素。 成熟的（柔软的）具有波动感的脓肿常用15#刀片在肿胀最突出的部位作切口而引流，放置缝合固定的橡皮引流片。参见 如何引流牙脓肿 冠周炎或第三磨牙萌出时的牙龈炎症用0.12％氯己定漱口液或高渗盐水浸泡（一汤匙食盐溶于一杯热水中—水温不要超过患者日常饮用的咖啡或茶）。将盐水含于患侧口腔内，冷却后吐出，然后立即换热盐水再含。口腔科诊治前，一天含漱3～4杯盐水常能适当控制感染和疼痛。 牙萌出的牙痛，儿童患者服用根据体重计算剂量的醋氨酚或布洛芬。 表面处理包括咀嚼硬饼干（如，biscotti）和咀嚼任何冷的东西（如含凝胶的牙托盘）。如果反复或大量使用局部苯佐卡因会导致高铁血红蛋白血症，因此通常不推荐使用。 极少数发生 海绵窦血栓性静脉炎 或 路德维咽峡炎 的患者需要立即住院，祛除患牙和根据培养结果采用肠外抗生素。

牙痛和感染治疗概述

偶然情况下，上颌窦炎由未及时治疗的上颌牙源性感染引起。比较常见的则是上颌窦感染引起被误认为牙源性感染所致的疼痛。少见情况下，并发海绵窦血栓性静脉炎或路德维咽峡炎（下颌下间隙感染）。这两种病情有致命危险，需立即处理。表格

牙痛和感染病因并发症

牙痛的常见原因（见表 牙痛的原因 ）分别为 龋齿 牙髓炎 根尖脓肿 损伤 智齿萌出（冠周炎） 牙痛常由龋齿及其发展结果引起。 龋齿 （蛀牙）当病变通过牙釉质延伸到牙本质时会引起疼痛（导致牙齿结构充分脱矿，导致牙釉质外表面出现空洞）。冷、热、甜的食物或饮料，或刷牙刺激后常发生疼痛。这些刺激引起牙本质小管内的液体流向牙髓。只要刺激祛除后，疼痛或不适停止，牙髓组织可能足够健康而能够得以保留。这种情况可以考虑为正常的牙本质敏感、可逆性的牙髓疼痛或可逆性牙髓炎。 牙髓炎 是牙髓的炎症，主要由于龋病的发展、以往大的缺损修复过程中所积累的牙髓损伤、不良的修复或创伤。是可逆的，也可能是不可逆的。因为牙髓组织被坚硬的牙本质包绕，牙髓炎症的肿胀使牙髓组织受压而坏死。疼痛可能是自发痛或是刺激痛。不管以上哪种疼痛，其持续时间可达数分钟或更长时间。一旦牙髓坏死，疼痛短暂停止（数小时至数周）。然后，发生根尖炎症（根尖周炎）或脓肿。 根尖脓肿可能由未及时治疗的龋病或牙髓炎发展而来。牙齿对击打（例如，用金属牙科探针或舌尖敲击）和咀嚼非常敏感。脓肿可能向口腔内肿胀，最终自行破溃而引流，或可能成为蜂窝织炎。 外伤可能损伤牙髓，这种损伤可以于受伤后不久或长达几十年后出现临床症状。 冠周炎是在牙齿和覆盖其上的龈瓣之间软组织的炎症和感染，常发生于萌出过程中的智齿（几乎总是下颌智齿）。

牙痛和感染病因概述

2009年广为流行的H1N1猪流感是由一种H1N1甲型流感病毒所导致，为猪、禽及人流感病毒的结合。2009年广为流行的H1N1猪流感是由一种H1N1甲型流感病毒所导致，为猪、禽及人流感病毒的结合。（参考流感.)通常猪感染的病毒株与感染人的病毒株有少许不同。这些病毒株极少传给人，即使感染人，在人与人传播也罕见。新型H1N1流感病毒A(H1N1)pmd09，最初被称为H1N1猪流感病毒，是猪、禽和人类流感病毒的混合体，很容易在人与人之间传播。感染并非由摄食猪肉所致，也很少因接触病猪导致。2009年6月，世界卫生组织宣布H1N1猪流感为大流行病。它传播到>70个国家和美国所有50个州。死亡病例主要发生在墨西哥。H1N1猪流感在年轻人和中年人中的发病和死亡率高于季节性流感，而在老年人中则低于季节性流感，这可能是因为年轻人没有接触过类似的流感病毒。在2010年8月，大流行进入流行后期阶段。随后，将病毒按照标准化命名为甲型流感（H1N1）pdm09以表示大流行，并将病毒与季节性H1N1毒株和1918型大流行性H1N1毒株区分开。自2009年以来，A型(H1N1)pdm09流感一直作为季节性流感流行。当人类感染的流感毒株与感染猪的流感毒株更相似时，这些毒株被称为猪变异病毒，并以“v”表示（例如，H3N2v）。在美国的几个州，超过400例人感染H3N2v和数例H1N1v、H1N2v感染病例，感染的儿童和成人都曾在农贸市场上与看起来健康的家猪接触。也有可能发生人与人之间传播的情况。该H3N2v病毒具有来自禽，猪和人类病毒的基因和来自A（H1N1）pdm09病毒的基质（M）基因，大多数病例发生在2012年夏天。

2009年H1N1流感大流行（猪流感）概述

有时予以抗病毒治疗 2009年H1N1流感大流行的治疗主要目的在于缓解症状（如对乙酰氨基酚或布洛芬发热和疼痛）。 在起病1～2天内使用抗病毒药物可以缩短发热时间，减轻症状，并使患者恢复正常活动。 建议对出现流感样症状的高危人群（包括所有住院患者）进行抗病毒治疗，其依据为早期治疗可能有助于预防这些患者出现并发症。 治疗H1N1流感的药物与治疗普通流感毒株的药物相同，包括以下药物： 奥司他韦、扎那米韦和帕拉米韦（神经氨酸苷酶抑制剂） Baloxavir（核酸内切酶抑制剂，新的） 神经氨酸苷酶抑制剂可干扰流感病毒自感染的细胞中释放，从而阻断感染的扩散。 核酸内切酶抑制剂Baloxavir通过阻断病毒RNA转录来干扰病毒复制。 它对甲型和乙型流感具有活性，如果对神经氨酸酶抑制剂产生抗药性，则可能是重要的新治疗选择。 扎那米韦是吸入给药，剂量为2喷（10mg）每日2次，可用于成人和7岁及以上的儿童。 扎那米韦有时会导致支气管痉挛，有反应性气道疾病的患者尽量不用；还有一些患者无法使用吸入装置。 奥司他韦剂量是75mg口服，每日2次（大于12岁的患者）。 低剂量可用于1岁大的小儿患者。奥司他韦偶尔可引起恶心及呕吐。 奥司他韦可降低儿童中耳炎的发病率，但没有其他数据明确表明其对流感的治疗能够防止发生并发症。 培拉米韦 经静脉单剂量给药，可用于2岁以上不能耐受口服或吸入药物的患者。 其用于乙型流感的研究有限。 巴洛沙韦 ≥12岁，体重40至80kg的患者单次口服给药40mg；> 80kg的患者单次口服80mg。 它可用于≥12岁、无并发症，且症状持续≤48小时，其他方面相对健康，非 高风险 的流感患者。 尚未对住院，免疫功能低下、怀孕或有重症肺炎的患者进行过用药研究。 金刚烷类 （金刚烷胺和金刚乙胺）以前曾使用过； 但是，当前和最近传播的流感病毒中99％以上对金刚烷类有抗药性，因此目前不建议使用这些药物进行治疗。 大部分患者无需服用药物即可完全康复

2009年H1N1流感大流行（猪流感）治疗概述

有时予以呼吸道标本聚合酶链反应（PCR）检测 PCR测试可以检测呼吸道样品（例如，鼻咽拭子，鼻洗液，气管吸出物）中的A（H1N1）pdm09病毒 当然每个地方的医院及公共卫生体系可能有不同的要求。 针对H1N1猪流感的常规快速抗原检测敏感性较低，很少用于临床诊断，仅当结果阳性

2009年H1N1流感大流行（猪流感）诊断概述

2009年H1N1流感大流行的症状、体征和并发症与 普通流感 类似，但恶心、呕吐和腹泻症状可能更常见。 症状通常都较轻，但也可加重，造成肺炎和呼吸衰竭。 目前流行株似乎已经失去了一些他们最初的毒力。

2009年H1N1流感大流行（猪流感）症状和体征概述

目前的季节性流感疫苗是针对A（H1N1）pdm09病毒。 推荐采取常识步骤（如，出现流感样症状时避免外出；勤用肥皂、水或含酒精的洗手液彻底洗手）以减少感染传播。

2009年H1N1流感大流行（猪流感）预防概述

慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructivepulmonarydisease，COPD）是以吸入有毒物质后促发气道炎症反应继而引起气流受限的一类疾病，促发COPD的有毒吸入物中以香烟烟雾为最常见。在非吸烟者中，alpha1-抗胰蛋白酶缺乏及各种职业性暴露较为少见。COPD患者主要临床表现为逐年加重的咳嗽咳痰和呼吸困难症状；常见体征为呼吸音减低、呼气相时间延长和哮鸣音。病情严重患者可并发体重下降、气胸、频发的急性心力衰竭，右心衰竭和/或急性或慢性呼吸衰竭。这类疾病主要根据病史、体检、胸片、肺功能检查进行诊断。治疗上主要使用支气管舒张剂及糖皮质激素，必要时可予吸氧或使用抗生素。肺减容手术或fei移植用于晚期疾病。COPD的存活率与气流受限的严重程度和恶化的频率有关。慢性阻塞性肺疾病（chronicobstructivepulmonarydisease，COPD）是以吸入有毒物质后促发气道炎症反应继而引起气流受限的一类疾病，促发COPD的有毒吸入物中以香烟烟雾为最常见。在非吸烟者中，alpha1-抗胰蛋白酶缺乏及各种职业性暴露较为少见。COPD患者主要临床表现为逐年加重的咳嗽咳痰和呼吸困难症状；常见体征为呼吸音减低、呼气相时间延长和哮鸣音。病情严重患者可并发体重下降、气胸、频发的急性心力衰竭，右心衰竭和/或急性或慢性呼吸衰竭。这类疾病主要根据病史、体检、胸片、肺功能检查进行诊断。治疗上主要使用支气管舒张剂及糖皮质激素，必要时可予吸氧或使用抗生素。肺减容手术或fei移植用于晚期疾病。COPD的存活率与气流受限的严重程度和恶化的频率有关。COPD包括慢性阻塞性支气管炎（依照临床症状诊断）肺气肿（病理结合影像学确诊）许多病人兼有两者的特征。慢性阻塞性支气管炎是伴有气流受限的慢性支气管炎。慢性支气管炎的定义是连续2年慢性咳嗽、咳痰，每年持续时间至少3个月。当肺功能测定有气流阻塞的证据，则慢性支气管炎已经演化为慢性阻塞性支气管炎。慢性喘息性支气管炎是一种相似的重叠症，特点为慢性咳嗽、咳痰、喘息，部分可逆的气流阻塞，常见于有哮喘史的吸烟者中。在某些病例中，慢性阻塞性支气管炎和慢性喘息性支气管炎的区别不明显，也可称为哮喘COPD重叠（ACO）。肺气肿是肺实质的结构破坏，导致肺弹性回缩力降低，肺泡间隔减少，放射状的气道牵拉作用丧失，致使气道易于塌陷。随之，肺过度充气，气流受限，肺内气体滞留。气腔扩大最终可发展为气泡或肺大泡。小气道闭塞被认为是肺气肿发生前最早的病变。

慢性阻塞性肺病（COPD）概述

COPD稳定期的治疗 和 COPD急性加重期的治疗 戒烟 吸入支气管舒张剂、糖皮质激素或两者同时应用 支持治疗（如氧疗、肺康复治疗） COPD管理包括对 慢性稳定期 及 加重期 疾病的预防和治疗。 对于长期、严重COPD的常见并发症——肺心病 ,的治疗参见后章。 戒烟 对COPD的治疗至关重要。 治疗慢性代偿期COPD旨在防止病情恶化、改善肺功能和身体机能。快速缓解症状的药物主要是短效beta肾上腺素受体激动剂，而减少急性加重的药物有吸入型糖皮质激素、长效beta肾上腺素受体激动剂、长效抗胆碱能药物，或联合使用(见表 COPD的初始治疗 )。 肺康复 包括有组织和监督的运动训练，营养咨询和自我管理教育。 选择有指征的患者建议 氧疗 。 急性加重期的治疗目标是确保足够氧合和接近正常的血pH值，逆转气道阻塞，治疗潜在诱因。

慢性阻塞性肺病（COPD）治疗概述

胸部影像学表现 肺功能检查 病史、体检、胸部影像学检查结果均有助于COPD的诊断，肺功能检查可确诊。鉴别诊断包括哮喘、心衰、支气管扩张。 哮喘 ， 心衰 和 支气管扩张 会出现相似的症状 (见表 COPD的鉴别诊断 )。COPD和哮喘有时易混淆，也可能重叠（称为哮喘-COPD重叠）。 表格 伴有气流受限表现的全身性疾病提示COPD，包括 HIV感染 、静脉药物滥用（尤其是可卡因和安非他明）、 结节病 、 干燥综合征 、 闭塞性细支气管炎 、 淋巴管平滑肌瘤病 和嗜酸性肉芽肿。 间质性肺疾病 可以通过胸部影像和肺功能检查与COPD相区别，间质性肺病在胸部影像上表现为间质纹理增多，而肺功能检查提示限制性通气障碍而不是阻塞性通气功能障碍。对于某些患者，COPD和间质性肺疾病可共同存在（合并有肺纤维化和肺气肿[CPFE]），他们的肺功能可表现为肺容积相对正常，而气体交换严重受损。

慢性阻塞性肺病（COPD）诊断概述

<50岁出现COPD症状者或任何年龄患COPD的非吸烟者都需测定α1-抗胰蛋白酶水平以发现α1-抗胰蛋白酶缺乏症。alpha1-抗胰蛋白酶缺乏症的其他可能征象包括早发型COPD或不明原因肝病家族史、下叶分布的肺气肿、COPD伴抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）阳性血管炎。alpha1-抗胰蛋白酶水平低时，需通过基因检测分析alpha1-抗胰蛋白酶表型来帮助确诊。心电图常用于排除心脏疾病引起的气急，典型表现是各导联QRS低电压、肺过度充气引起的心脏电轴右偏、P波电压增高或晚期肺气肿病人的右房增大引起P波向量右偏。右室肥大的表现为V1导联的R或R′波与S波等高或高于S波；V6导联的R波小于S波；电轴右偏>110°而无右束支传导阻滞，或其中几个组合。COPD可伴有多源性房性心动过速，表现为多形性P波和多变的PR间期。尽管COPD病人因肺部气体淤滞而难以行超声心动图检查，但此项检查对于评估右室功能和肺动脉高压的严重程度意义重大。尤其对于怀疑合并左室或瓣膜病变的患者更应行超声心动图检查。血红蛋白和红细胞压积对COPD的诊断价值很小，但是，如果患者伴慢性缺氧的话，这项检查可表现为红细胞增多（血细胞比容>48%）。如果病人患有贫血（非COPD引发），则会表现为异常的严重的呼吸困难。不同的白细胞计数可能有帮助。越来越多的证据表明，嗜酸性粒细胞增多对吸入性皮质类固醇有反应。血清电解质的价值不大，但如果患者有慢性高碳酸血症，可能会出现碳酸氢盐水平升高。静脉血气可用于诊断急性或慢性高碳酸血症。

慢性阻塞性肺病（COPD）诊断辅助检查

1.LangeP,CelliB,AgustiA,etal:Lung-functiontrajectoriesleadingtochronicobstructivepulmonarydisease.新英格兰杂志373(2):111–122,2015.2.GlobalInitiativeforChronicObstructiveLungDisease(GOLD):Diagnosisandinitialassessment.2022GlobalStrategyfortheDiagnosis,ManagementandPreventionofCOPD.3.IyerAS,WellsJM,VishinS,etal:CTscan-measuredpulmonaryarterytoaortaratioandechocardiographyfordetectingpulmonaryhypertensioninsevereCOPD.心肺危重护理杂志145(4):824–832,2014.4.ButlerCC,GillespieD,WhiteP,etal:C-ReactiveproteintestingtoguideantibioticprescribingforCOPDexacerbations.NEnglJMed381(2):111–120,2019.doi:10.1056/NEJMoa18031855.PrinsHJ,DuijkersR,vanderValkP,etal:CRP-guidedantibiotictreatmentinacuteexacerbationsofCOPDinhospitaladmissions.EurRespirJ53(5):1802014,2019.doi:10.1183/13993003.02014-2018

慢性阻塞性肺病（COPD）诊断诊断参考

疑诊为COPD者需进行肺功能检查以确定有无气流受限，确定其严重程度和可逆性，并且有助于鉴别COPD与其他疾病。（一些专家建议对所有有吸烟史的患者进行肺功能检查。）肺功能检查也有助于随访病情进展及监测治疗反应。主要诊断指标是FEV1：充分吸气后呼气，第一秒内的用力呼气量；用力肺活量（FVC），即用力呼气时能呼出的最大气体量；流量循环，即最大用力呼气和吸气时肺量计同步记录的空气流速和容量。FEV1、FVC及FEV1/FVC比值的下降是气流受限的标志。流速-容量环示呼气曲线呈凹陷型（见图流量-容积循环）。慢性阻塞性肺疾病以两种基本形式持续进展并在后期表现出症状;第一种途径，患者在成年早期可能肺功能正常，随后FEV1迅速下降（约≥60mL/年）。第二种形式，患者成年早期即有肺功能受损，通常与哮喘或其他儿童期呼吸系统疾病有关。在这些患者中，COPD可能呈现与年龄相关的FEV1正常衰退（约30mL/年）。虽然第2种路径模型在概念上有助于我们理解，但也可能是广泛的个体轨迹(1)。当FEV1降至1L以下时，病人可在日常活动时出现气急（尽管气急与动态肺过度充气[呼气不完全导致逐渐加重的肺过度充气]的相关性要大于与气流受限的相关性）。当FEV1低于0.8L的时候，患者有低氧血症、高碳酸血症和肺心病的风险。FEV1和FVC很容易用办公室肺活量测定法测量。正常参考值由病人年龄、性别和身高决定。是否根据种族和/或民族调整价值观是有争议的（另见肺医学中的种族问题：脉搏血氧饱和度和肺功能测试）。）。COPD和FEV1/FVC<0.70=""的=""copd=""患者的气流受限严重程度可根据支气管扩张剂后=""fev1="">2)：轻度：≥预测值的80%中等：预测值的50%到79%严重：预测值的30%到49%非常严重：<预测值的="">仅在某些特殊情况下需行其他肺功能检查，如肺减容手术前。其他异常指标可能包括肺总量增加功能残气量增加残气量增加肺活量减少一氧化碳弥散量下降（DLCO）肺总容量、功能残气量和残气量增加有助于鉴别COPD与限制性肺疾病，后者上述指标下降。DLCO下降为非特异性，在其他累及肺血管床的病变如间质性肺疾病中也降低，但有助于鉴别肺气肿和哮喘，在后者中DLCO正常或升高。

慢性阻塞性肺病（COPD）诊断肺功能测定

急性加重病人通常伴发咳嗽、咳痰、呼吸困难及呼吸功增加，以及脉氧仪测定氧饱和度低、大汗、心动过速、焦虑及发绀等症状。但是，伴有二氧化碳潴留的急性加重期患者可能出现嗜睡或昏睡，这和单纯缺氧的表现有所不同。所有急性加重需要住院治疗的患者都应该接受检测以量化低氧血症和高碳酸血症。有高碳酸血症不一定同时有低氧血症。呼吸性酸中毒（pH<><50mmHg或PaCO2>50mmHg，或者静脉血二氧化碳分压（PaCO2）＞55mmHg，提示急性呼吸衰竭。一些患者在没有急性呼吸衰竭的情况下，也存在这种PaO2和PaCO2水平的慢性表现。常行胸片检查以了解有无肺炎或气胸。少数情况下，长期接受全身糖皮质激素治疗的患者出现的肺部浸润影可能提示曲菌性肺炎。黄色或绿色痰是痰中有中性粒细胞的可靠证据，提示细菌定植或感染。对于住院病人，经常进行细菌培养，但是门诊病人常常不需要。对采集于门诊病人的样本分析得知，革兰氏染色常见中性粒细胞和多种病原体混杂存在，这些病原体常为革兰氏阳性双球菌（Streptococcuspneumoniae肺炎链球菌）和（或）革兰氏阴性杆菌（H.influenzae流感嗜血杆菌）。然而，门诊患者通常不需要痰培养和镜检。其他口咽部常见菌群如卡他莫拉菌Moraxella(Branhamella)（布兰汉）catarrhalis，偶可引起急性加重。在住院病人中，细菌培养可发现耐药革兰氏阴性菌（如Pseudomonas假单胞菌属Staphylococcus），偶尔也可发现葡萄球菌。在流感季节，快速流感测试将指导使用神经氨酸酶抑制剂治疗，而含呼吸道合胞病毒（RSV），鼻病毒和偏肺病毒的呼吸道病毒检测平板可能有助于选用特定的抗微生物治疗。血清C反应蛋白(CRP)有助于指导急性发作期间抗生素的使用；可以在没有危害证据的情况下减少抗生素的使用（4,5）。

慢性阻塞性肺病（COPD）诊断评估急性加重

胸部X线有特征性表现。肺气肿患者，影像改变包括肺过度通气，表现为横膈低平（即侧位片上胸骨与横膈前端形成的夹角增大，从正常的45°增加到>90°），肺门血管影迅速变细，以及肺大疱（即胸片上>1cm的透亮区，围绕有弧形的发丝状阴影）。其他典型表现包括胸骨后间隙增宽及心影狭长。如果肺基底部的肺气肿表现更明显，则提示alpha1-抗胰蛋白酶缺乏症。肺脏可表现正常或由于肺实质丧失而透亮度增加。慢性阻塞性支气管炎病人的胸片可正常也可见双侧基底部的支气管血管影增多，这是支气管壁增厚的表现。肺门突出提示中心肺动脉扩张，可能是肺动脉高压的征象。肺心病的右心室扩大可被肺过度充气所掩盖，或表现为心影侵占胸骨后区，或与既往胸片相比心影横径增大。胸部CT不但可以明确胸片检查不能明确的因素，而且可明确是否伴有合并症或并发症，如肺炎、尘肺或肺癌。CT可通过目测评分或肺密度分析，评估肺气肿的程度和分布。COPD患者进行CT扫描检查的适应证包括为评估肺减容术提供依据，排除其他胸片不能明确的并发症或合并症，怀疑肺癌的患者以及筛查肺癌。肺动脉直径扩张大于主动脉直径扩张提示肺动脉高压（3).

慢性阻塞性肺病（COPD）诊断影像学检查

COPD有2种主要病因： 吸烟（以及其他少见的吸入性致病因素） 遗传因素

慢性阻塞性肺病（COPD）病因概述

尽管只有约15%的吸烟者会发展为临床症状显著的COPD，但是在所有吸入性致病因素中，吸烟在绝大部分国家都是导致COPD发病的最主要的危险因素。40包年或以上的吸烟史尤其具有预测性。在普遍使用室内火烹饪或取暖的国家，室内烹饪和取暖产生的烟雾是一个重要的致病因素。吸烟者和既往有气道高反应性（定义为对吸入甲酰胆碱的敏感性增加）的人群即使无哮喘表现，也较不吸烟者和无气道高反应性者更易发生COPD。低体重、儿童期的呼吸道疾病史、被动吸烟、空气污染、职业性粉尘（如矿尘、棉尘）或吸入性化学物质（如镉）暴露都增加患COPD的危险，但吸烟仍是最重要的致病因素。

慢性阻塞性肺病（COPD）病因吸入性致病因素

最明确的遗传病是alpha1-抗胰蛋白酶缺乏症。它是非吸烟者肺气肿的重要原因，并且显著增加吸烟者对COPD的易感性。选定人群中发现超过30个等位基因与COPD或肺功能下降相关，但没有一个被证实比alpha1-抗胰蛋白酶更具有因果相关性。

慢性阻塞性肺病（COPD）病因遗传因素

COPD的发生和进展需数年时间。绝大部分患者有吸烟≥20支/天并且持续超过20年的吸烟史。 发病于四五十岁的吸烟者，最初的症状往往表现为咳嗽、咳痰。 在患者五六十岁时出现进行性、持续性、活动性呼吸困难，呼吸道感染时加重。 继续吸烟者或吸烟时间较长者，症状常快速进展。晚期患者出现晨起头痛，提示夜间高碳酸血症或低氧血症。 COPD的体征包括哮鸣音，呼气相延长，肺过度充气表现为心音和呼吸音减低，胸腔前后径增大（桶状胸）。 晚期肺气肿患者由于不活动、缺氧、或全身炎症介质如TNF-alpha释放，而出现体重下降、肌肉萎缩。 疾病晚期体征有缩唇呼吸、使用辅助呼吸肌，出现吸气时下胸壁肋间隙反常性凹陷（Hoover征）和发绀。肺心病体征包括颈静脉怒张、第二心音分裂亢进、三尖瓣关闭不全的杂音、周围性水肿。由于肺过度充气，右心室膨隆在COPD中不常见。 自发性气胸（常见于肺大疱破裂）会发生并需要被考虑当任何COPD病人症状突然恶化。 症状可根据引起呼吸困难的活动进行分级（见表 使用改良的英国医学研究委员会 (mMRC) 问卷进行呼吸困难测量 ）。 表格 改良的英国医学研究委员会呼吸困难问卷 分级 呼吸短促 0 剧烈运动时出现； 1 平地快步行走或爬缓坡时出现 2 致使平地行走时比同龄的人慢 或 致使需要停下喘气当在平地上按自己的节奏行走 3 致使平地行走约100米或数分钟后停下来喘气 4 阻止此人离开屋子 或 在穿衣或脱衣时出现 改编自 Mahler DA, Wells CK: Evaluation of clinical methods for rating dyspnea.心肺危重护理杂志 93:580–586, 1988.

慢性阻塞性肺病（COPD）症状和体征概述

在COPD病程中间歇出现急性加重，以症状加重为前驱表现。虽然大多不能确定急性加重的特定原因，但常将其归因于病毒性上呼吸道感染，急性细菌性支气管炎或接触呼吸道刺激物。随COPD进展，急性加重更频繁，平均约1-3次/年。

慢性阻塞性肺病（COPD）症状和体征急性加重

气道阻塞的严重程度预示COPD病人的生存率。对于 FEV1 35% 至 55% 的预测值，5 年死亡率为 40%。对于 FEV1 低于 35% 的预测值，5 年死亡率为 55%（1 ）。 能更精确预测死亡风险的指标有体重指数（B）、气流阻塞程度（O，即为FEV1）、气急（D， 改良的英国医学研究委员会呼吸困难问卷（mMRC） ），以及运动能力（E，应用 6分钟步行试验 进行评估），这就是所谓的BODE指数。此外，年龄大、心脏疾病、贫血、静息时心动过速、高碳酸血症、低氧血症提示生存率降低，而对支气管舒张剂治疗有效可改善生存率。急性加重需住院的COPD病人死亡的危险因素为高龄、PaCO2高和维持性口服糖皮质激素。 （计算BODE指数的详情参见Medical Criteria。) 具有急性死亡高危因素的病人常常有如下特征，如进行性的不可解释的体重下降，或日常生活严重受限（如穿衣、洗澡或进食等活动时气急）。COPD病人戒烟后，其死亡常由并发症引起而不是基础疾病的进展引起。死因通常为急性呼吸衰竭、肺炎、肺癌、心脏病或肺栓塞。

慢性阻塞性肺病（COPD）预后概述

1.AlmagroP,Martinez-CamblorP,SorianoJB,etal:FindingthebestthresholdsofFEV1anddyspneatopredict5-yearsurvivalinCOPDpatients:theCOCOMICSstudy.PLoSOne9(2):e89866,2014.doi:10.1371/journal.pone.0089866

慢性阻塞性肺病（COPD）预后预后参考

梅尼埃病（Meniere病）是一种能够引起眩晕，波动性感音神经性听力损失和耳鸣的内耳疾病。没有诊断性检查。眩晕和恶心可用抗胆碱能药或苯并二氮䓬类药物治疗。利尿药和少盐饮食能减少发作的频率和减轻严重程度。对于严重的病例，可通过庆大霉素局部给药或手术的方法破坏前庭系统。梅尼埃病（Meniere病）是一种能够引起眩晕，波动性感音神经性听力损失和耳鸣的内耳疾病。没有诊断性检查。眩晕和恶心可用抗胆碱能药或苯并二氮䓬类药物治疗。利尿药和少盐饮食能减少发作的频率和减轻严重程度。对于严重的病例，可通过庆大霉素局部给药或手术的方法破坏前庭系统。在梅尼埃病中，迷路内淋巴压力和容积的变化影响了内耳功能。内淋巴液形成的机制不明。风险因素包括梅尼埃病家族史，先前存在的自身免疫性疾病，过敏，头部或耳部外伤，还有极少见的梅毒。发病高峰在20～50岁之间。

梅尼埃病概述

止吐、抗组胺及苯并二氮䓬类药物缓解症状 利尿剂及低盐饮食 药物或手术前庭切除极少应用 梅尼埃病有自愈倾向。急性发作期的治疗目的是缓解症状，治疗手段采用分级式治疗。非侵入性的治疗手段为首选方法，在无效的情况下可采用破坏性的治疗手段。 抗胆碱能止吐药（如丙氯拉嗪25毫克直肠或10毫克口服每6到8小时一次，异丙嗪25毫克直肠或25毫克口服每6到8小时一次），可以最大限度地减少迷走神经介导的胃肠道症状;昂丹司琼是第二线止吐药物。 抗组胺药（例如，苯海拉明，美克洛嗪，或赛克利50毫克PO Q 6 h）或苯二氮（例如，地西泮5毫克口服Q 6到8小时）用于镇静前庭系统。无论是抗组胺药还是苯二氮类药都不是有效的预防性治疗手段。 一些医生还使用口服激素冲击疗法（如强的松60毫克口服1天1次，持续1周，第二周逐渐减量）或急性发作期鼓室内注射地塞米松。 传统的抗偏头痛预防药物（例如，三环类抗抑郁药或 SSRIs [选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂]）对某些梅尼埃病患者也有益。 低盐饮食 ( 1.5 g每天) 避免饮酒和咖啡，利尿剂（例：氢氯噻嗪口服，每天1次，每次25mg）常常作为第一步治疗方法，对预防和减少眩晕的发生有帮助。然而尚无完善研究表明这些措施对梅尼埃病的功效。 内淋巴囊减压术尽管为侵入性手术，但可缓解大多数患者的眩晕，在保留前庭功能的同时，使造成听力损失的风险降至最低。因此仍被视为一种有效的前庭功能保留性治疗手段。 治疗无效时可用庆大霉素鼓室内给药（迷路化学切除）。典型剂量是通过鼓膜注射庆大霉素（浓度为30mg/mL，用碳酸氢盐稀释40mg/mL的注射剂而成）。建议随访听力以监测听力损失。如果眩晕持续存在而无听力损失，4周内可重复注射。 频繁、严重发作的患者如果对其他低侵入性形式的治疗无反应可考虑外科治疗。前庭神经切除术（经颅进路）可缓解95％患者的眩晕症状，并且保存了患者的听力。迷路切除术仅用于听力损失已很严重的患者。 不幸的是，还没有方法来阻止听力损失的进展。大多数患者在10~15年内患耳从中度进展到重度的感音神经性聋。

梅尼埃病治疗概述

临床评估 听力图及增强MRI排除其他病因 梅尼埃病的诊断主要依靠临床判断。波动性低频感音神经性听力损失、发作性眩晕、同侧波动性耳闷胀感和耳鸣的同时发生是其特点。 前庭性偏头痛、病毒性迷路炎或神经元炎、桥小脑角瘤（如前庭神经鞘瘤）或脑干卒中也可引起类似症状。 尽管可能发生双侧梅尼埃病，但双侧症状增加了另一种诊断的可能性（如前庭性偏头痛）。前庭偏头痛（也称为偏头痛性眩晕）的特征是具有偏头痛病史或具有偏头痛其他特征（例如头痛，畏光和畏声或视觉先兆）的患者出现眩晕，没有听力损失。 在急性发作期，检查可见患者有眼震并向患侧倾倒。在疾病发作间期，检查可以完全正常。然而，在长期或迷路功能减退的难治性病例中，Fukuda步行试验（蒙眼向前步行，以前称为Unterberger测试）可见梅尼埃病患者通常偏离患耳侧，与单侧迷路损害一致。 甩头试验（Halmagyi试验），或者头部冲击试验是另一种用于单侧迷路功能障碍的检查手法。 检查者要求受试者双眼凝视前方，（如，以检查者的鼻部为视靶）。然后，检查者双手固定其头部，突然（尽量不使受试者预测到）将受试者头部向一侧快速转动，角度约为15°~30°，同时观察受试者眼震情况。当头部转向前庭功能正常一侧时，受试者眼睛可盯着目标不动。当单侧前庭功能受损，该侧转头时前庭眼反射消失，表现为患者眼球无法持续随着头位变化而锁定跟踪目标，而是随着头位变化而变化，之后迅速回转锁定跟踪目标（又被称为追赶扫射延迟）。 具有梅尼埃病症状的患者应行听力图检查，中枢神经系统的MRI（钆增强）检查，注意内耳道以排除其他的病因。典型的听力图提示患耳的低频感音神经性耳聋。 Rinne 和 Weber 音叉试验可提示感音神经性聋。

梅尼埃病诊断概述

梅尼埃病患者 眩晕 突然发作，通常持续1 - 6小时，但(很少)能持续24小时，并通常伴有恶心和呕吐。伴随症状包括出汗、腹泻和步态不稳。 耳鸣 在患耳可表现为持续性或间断性，嗡嗡声或轰鸣声，与位置和运动无关。随之引起听力损害，特别是影响低频听力。在此之前的一段时间内，大多数患者可有患耳胀满或压力。在大多数患者中，只有一个耳朵受到影响。 在疾病的早期，发作间症状缓解，无症状时间可持续1年以上。但随着疾病的进展，听力损害持续存在并渐加重，并且耳鸣可是持续性的。

梅尼埃病症状和体征概述

手的掌指关节和指间关节的关节穿刺术是用针穿刺手指关节以抽出滑液的过程。所描述的程序适用于这些关节中的任何一个。手的掌指关节和指间关节的关节穿刺术是用针穿刺手指关节以抽出滑液的过程。所描述的程序适用于这些关节中的任何一个。（见患者关节症状的评估和手的评估.)

如何进行掌指和指间关节穿刺术概述

冰敷、抬高和口服非甾体抗炎药可能有助于缓解疼痛。 如果已进行关节内麻醉，则应规定限制关节活动 4 至 8 小时。 如果已给予关节内皮质类固醇，则可能需要持续约 24 至 48 小时的限制活动时间。 如果患者在手术后 12 小时以上出现局部发红、疼痛和/或肿胀加重，则应检查关节是否有可能的感染。

如何进行掌指和指间关节穿刺术治疗概述

肩锁关节扭伤很常见，受伤原因多为摔倒时肩部着地，或者伸展的手臂着地。肩锁关节扭伤很常见，受伤原因多为摔倒时肩部着地，或者伸展的手臂着地。（见扭伤和其他软组织损伤概述.)关节周围有数条韧带，根据损伤的严重程度，可能会撕裂一条或全部韧带。严重扭伤时肩锁韧带和喙锁韧带可被撕裂。锁骨骨折时肩锁关节通常会损伤。在肩锁关节部位患者会有疼痛和压痛。

肩锁关节扭伤概述

用吊带固定 早期适度运动。 对于一些严重的扭伤，需要手术 肩锁关节扭伤处理原则为制动（悬带）和早期适度运动。 一些严重的扭伤（通常是 III 型）需要手术修复，需要门诊骨科转诊。

肩锁关节扭伤治疗概述

X线 X线需包括锁骨两侧的正位片。 肩锁关节扭伤根据X线表现分类如下： I型： 无关节破坏 II 型： 半脱位，锁骨肩峰存在重叠 III 型： 关节全脱位，通常是因为喙锁韧带撕裂 IV 型： 锁骨远端后脱位 V 型： 锁骨远端上脱位 VI 型： 锁骨远端的下脱位 IV、V和VI是III型的变体。

肩锁关节扭伤诊断概述

在静脉采血中，将针插入静脉以收集血液样本进行测试。在静脉采血中，将针插入静脉以收集血液样本进行测试。外周静脉，通常是肘前静脉，是静脉采血的常用部位。当有设备和训练有素的人员可用时，超声引导可以促进从无法触及的深静脉采血。（也可以看看血管通路.)

如何做静脉血采样概述

几分钟后重新检查该部位以确认没有出血/血肿。

如何做静脉血采样治疗概述

相关损伤治疗 复位，夹板固定，镇痛 RICE原则（休息、冰敷、压迫和肢体抬高）或PRICE原则（保护、休息、冰敷、压迫和肢体抬高） 常规制动 有时需手术治疗 大部分 关节脱位 可以非手术复位（返回到正常的解剖位置）。有些情况下闭合复位技术不能复位时，需要手术切开复位。复位后通常不需要额外的手术。然而，为治疗脱位相关的骨折，去除骨折碎片以及稳定性重建时，需要手术治疗。

脱位概述治疗概述

脱位时需复位。尽可能进行闭合复位（手法复位不切开皮肤），可能需要镇静。如果无法闭合复位，则进行切开复位（有皮肤切口）;麻醉是必需的。脱位需要石膏、夹板、吊索或其他装置（例如用于膝盖的外部固定器）用于固定来维持复位。

脱位概述治疗复位

如果存在严重的相关问题应首先处理。受伤动脉需手术修复，除非动脉较小且侧支循环丰富。治疗间隔综合征。断裂的神经需要手术修复。失神经症和轴索断裂者的处理则为：观察病情，支持治疗，以及进行物理治疗。怀疑开放性脱位时，需要无菌敷料、预防破伤风、给予广谱抗生素（如第2代头孢菌素加氨基糖苷类）、手术灌洗和清创（从而预防感染）。大多数中度和重度脱位，尤其是严重不稳定的脱位，需立即夹板固定（用非刚性或非环绕装置固定），以减轻疼痛，防止不稳定脱位进一步损伤软组织。疼痛需尽快治疗，通常用阿片类药物和/或非甾体类抗炎药(NSAIDs)。初步处理后后，应根据需要进行关节复位、制动和对症治疗。在下列情况下，脱位需要手术修补。支撑关节的结构已损坏。复位后关节仍不稳定。

脱位概述治疗初始治疗

虽然并没有强有力的证据证明PRICE（保护、休息、冰敷、压迫、抬高）有效，但关节脱位的患者仍可从中获益。保护有助于防止进一步的损伤。这包括限制使用损伤肢体，应用夹板或石膏，以及使用拐杖。休息防止进一步损伤，有助于愈合。冰敷和压迫可减少肿胀和疼痛。塑料袋或毛巾包裹冰块，在第一个24至48小时内，间歇地敷于伤处（每次15至20分钟，尽可能多次）。夹板，弹性绷带，或对于可引起严重肿胀的外伤时，使用琼斯压缩敷料进行压迫。琼斯压缩敷料共有4层;层1（最内层）和3是棉絮，层2和4是弹性绷带。抬高患肢。损伤后最初2天抬高患肢于心脏水平之上，利用重力促使水肿液回流，促进水肿消退。48小时后也可用间断给予热敷（加加热板）缓解疼痛和促进愈合，热敷每次15～20分钟。

脱位概述治疗PRICE 原则

制动可减少疼痛，防止进一步损伤，促进恢复。对损伤关节近端及远端进行制动。石膏通常用于骨折或需要数周固定的其他损伤。很少，石膏内肿胀严重足以引起间隔综合征。如临床医生怀疑石膏内存在严重肿胀，应考虑在石膏套内侧和横向（双活瓣形）行首尾纵行切开。石膏固定的患者须书面告知，包括如下：保持石膏干燥套内不可放置其他物体定期观察套内石膏与皮肤，如有发红或疼痛需告知医生用软粘胶带、布料或其他软物垫住石膏粗糙边缘防止损伤皮肤休息时，小心放置石膏，尽可能使用一个小枕头或垫子，防止边缘损伤皮肤。尽可能抬高石膏，防止肿胀发生。如疼痛持续或感觉石膏套过紧需立即就医。如果套内出现异味、发热等症状，提示存在感染可能，应立即就诊检查持续进展的疼痛和新的麻木或无力感（可能由间隔综合征引起）都需要立即就医。良好的卫生习惯非常重要。急诊处理中的关节制动：一些常用的技术如何使用固定装置如何使用膝关节固定装置如何使用后踝夹板如何使用长臂夹板如何使用糖钳脚踝夹板如何使用拇指角形夹板如何使用肩带和肩带和肩部固定器如何使用掌侧臂夹板夹板（见图急诊处理中的关节制动：一些常用的技术）可以用来固定一些稳定的脱位。夹板不能包绕伤处，因此允许冰敷和适当活动。同时能允许一些肿胀，也不会产生间隔综合征。有些脱位可以先用夹板固定待浮肿消退后再用石膏固定。悬带提供一定程度的支持且限制活动;它有利于减少完全制动引起的脱位（例如，肩关节脱位，如完全固定，可迅速导致粘连性关节囊炎[肩周炎]）。绷带（一块布或带）可以与吊带一起用于防止手臂臂向外摆动，尤其是在夜间。该绷带自后背至伤处缠绕一周。年轻人超过3-4周的长期关节制动会引起强直，挛缩，肌肉萎缩。并发症会很快发生，并永久存在，尤其对于老年人而言。在头几天或几周内恢复主动运动可减少挛缩和肌肉萎缩，从而加快功能恢复。物理治疗师可以建议患者在固定过程中做些运动以保持尽可能多的功能（例如，如果肩部固定不动，则进行肘部，腕部和手部运动范围练习）。固定后，物理治疗师可以指导患者锻炼以改善运动范围和肌肉力量，加强和稳定受伤关节，从而有助于防止复发和慢性损伤。

脱位概述治疗制动

肾小管性酸中毒（RTA）是由于肾脏氢离子排泄障碍（1型）、HCO3重吸收障碍（2型）、醛固酮产生或对醛固酮反应异常（4型）而引起的酸中毒和电解质紊乱（3型极少见，不详述）。患者可无症状，或表现为电解质紊乱的症状或体征，或进展至慢性肾衰竭。根据给予酸或碱负荷试验后，尿pH和电解质的特征性变化进行诊断。治疗为补充碱剂、电解质等纠正pH和电解质紊乱，罕用药物。肾小管性酸中毒（RTA）是由于肾脏氢离子排泄障碍（1型）、HCO3重吸收障碍（2型）、醛固酮产生或对醛固酮反应异常（4型）而引起的酸中毒和电解质紊乱（3型极少见，不详述）。患者可无症状，或表现为电解质紊乱的症状或体征，或进展至慢性肾衰竭。根据给予酸或碱负荷试验后，尿pH和电解质的特征性变化进行诊断。治疗为补充碱剂、电解质等纠正pH和电解质紊乱，罕用药物。RTA是由于肾脏氢离子排泄障碍，或HCO3重吸收障碍而引起的慢性阴离子间隙正常型代谢性酸中毒。通常伴有高氯血症，并继发其他电解质紊乱，如钾（常见）、钙（少见，—见表不同类型肾小管酸中毒的一些特点）。慢性RTA常伴有肾小管的结构损伤，可进展至慢性肾脏病。

肾小管性酸中毒概述

高钾血症可通过容量扩张、饮食钾限制和耗钾利尿剂（例如，每天口服一次或两次速尿20至40mg）治疗。碱化治疗往往不是必需的。部分患者需用盐皮质类固醇替代治疗（氟氢可的松0.1～0.2mg，口服，每日1次，低肾素低醛固酮血症时剂量更高），但必须谨慎应用，因其可使潜在的高血压、心力衰竭或水肿加剧。

肾小管性酸中毒治疗4型RTA

不同类型治疗不同 常用补碱治疗 同时纠正钾、钙、磷代谢紊乱 治疗包括用碱剂纠正pH和电解质紊乱。儿童RTA若得不到有效治疗可引起生长延缓。 碱性制剂如碳酸氢钠、碳酸氢钾或枸橼酸钠有助于将血浆碳酸氢盐浓度纠正至接近正常（22～24mEq/L [22 ~24 mmol/L]）。若存在持续性 低钾血症 或钙结石可用枸橼酸钾替代，若存在钙结石时，因钠增加钙排泄 还可能需要维生素D（例如，麦角钙化醇800 IU口服，一次/天）和口服钙补充剂（钙元素500 mg口服3次/天，例如，碳酸钙1250 mg口服3次/天）来帮助减少骨软化或 佝偻病 导致的骨骼畸形。

肾小管性酸中毒治疗概述

血浆HCO3不能恢复到正常范围，但HCO3补充应超过饮食中的酸负荷（成人NaHCO31mEq/kg[1mmol/L]，6小时1次或儿童2～4mEq/kg[2~4mmol/L]，6小时1次），以维持血HCO3在22～24mEq/L(22~24mmol/L)，因为过低会影响生长）。但过量的HCO3补充将使尿中KHCO3丢失增加。因此可用枸橼酸盐替代NaHCO3且耐受性佳。若患者用碳酸氢钠治疗后发生低钾血症，可能需补充钾或枸橼酸钾，但对血钾正常或高血钾的患者则不推荐。在困难情况下，每天两次口服低剂量氢氯噻嗪25mg可刺激近端小管转运功能。对广泛近端小管功能障碍的患者，可予补充磷或维生素D，将血磷纠正至正常以改善低磷血症和骨病。

肾小管性酸中毒治疗2型RTA

成人给予碳酸氢钠或枸橼酸钠0.25～0.5mEq/kg(0.25~0.5mmol/L)，poq6h。儿童每日总剂量必须2mEq/kg(2mmol/L)，8小时1次，这一剂量应根据儿童的生长情况进行调整。当脱水和继发性醛固酮增多予碳酸氢盐疗法校正通常不需要钾补充剂。

肾小管性酸中毒治疗1型RTA

患者代谢性酸中毒合并正常阴离子间隙或不明原因的高钾血症 血清和尿液的pH值，电解质浓度和渗透压 常进行负荷试验（如氯化铵、碳酸氢根离子，或袢利尿剂） 对出现不可解释的 代谢性酸中毒 （低血碳酸氢钠和低血pH）而阴离子间隙正常的患者应怀疑为RTA。对代谢性酸中毒伴无明显原因（如严重 肾功能不全 、钾补充过多或应用潴钾利尿剂）的持续性高钾血症的患者，应考虑4型RTA。动脉血气取样有助于确诊RTA并排除呼吸性碱中毒导致的代偿性代谢性酸中毒。所有患者均检测血电解质、尿素氮、肌酐和尿pH。有时可依据考虑的RTA的类型进一步检查并进行负荷试验： 1型RTA可通过全身性酸中毒时尿pH仍>5.5确诊。酸中毒可以是自发或酸负荷试验诱导（给予氯化铵100mg/kg口服）。正常肾脏在酸中毒6小时内使尿pH值降到<5.2。 2型RTA在输注碳酸氢盐时（碳酸氢钠0.5～1.0mEq/kg/h [0.5~1.0 mmol/L]静脉滴注）通过检测尿pH值和部分碳酸氢盐排泄量来诊断。2型RTA尿pH上升超过7.5，尿碳酸氢钠排泄分数>15%。静脉应用HCO3可以加重低血钾，因此输液前应给予足够量的钾剂。 4型RTA 是由与4型RTA相关基础疾病的病史，长期升高的钾和正常或轻度下降碳酸氢予以确认。在大多数情况下，血浆肾素活性低，醛固酮 浓度低，皮质醇正常。

肾小管性酸中毒诊断概述

RTA通常无症状。严重的电解质紊乱少见但可危及生命。 可出现 肾结石 和肾钙化，尤其是1型RTA。 2型RTA中伴随电解质排泄的尿失水可能会导致细胞外液体积减少。 1型或2型RTA可出现 低钾血症 的症状或体征，包括肌无力、反射减弱和麻痹。 部分1型和2型RTA的钙紊乱可导致骨组织受累（如成人出现骨痛、骨软化症；和小儿佝偻病）。 4型RTA常仅有轻度酸中毒而无临床症状，但如果高钾血症很严重可致 心律失常 或麻痹。

肾小管性酸中毒症状和体征概述

扁桃体周围脓肿需要切开引流或针吸。扁桃体周围脓肿需要切开引流或针吸。扁桃体周围脓肿必须与扁桃体周围蜂窝织炎（见扁桃体周围脓肿和蜂窝织炎)以及咽旁脓肿,颈部深部脓肿相鉴别。蜂窝织炎不需要引流，咽旁脓肿应作手术引流。

如何引流扁桃体周围脓肿概述

观察患者 1 小时有无出血等并发症，并确保患者能够耐受液体。 口服抗生素和温盐水冲洗后出院，以便在 24 小时内进行随访 出血过多、误吸或无法口服抗生素的患者需要长时间观察或住院治疗。 有多处脓肿的患者通常应在 4 至 6 周后进行选择性扁桃体切除术，以防止脓肿复发。 抗生素应持续使用 10 天。 合适的经验性药物的例子是青霉素、第一代头孢菌素和克林霉素。 优选地，然后开具培养导向的抗生素。 如果耐甲氧西林 Staphylococcus aureus (MRSA) 是一种可能性，应该扩大经验性抗生素的范围以涵盖这一点。

如何引流扁桃体周围脓肿治疗概述

脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）是一类包括数种类型的遗传性疾病，特征表现为脊髓前角细胞和脑干运动核进行性变性所致肌肉萎缩。本病可于婴儿期或儿童期起病。症状因类型而异，包括肌张力减低；反射减退；吸吮、吞咽和呼吸困难；生长发育迟滞；在严重类型中，患者早亡。该病的诊断有赖于基因检测。治疗多为对症支持治疗。脊肌萎缩症（spinalmuscularatrophies，SMA）是一类包括数种类型的遗传性疾病，特征表现为脊髓前角细胞和脑干运动核进行性变性所致肌肉萎缩。本病可于婴儿期或儿童期起病。症状因类型而异，包括肌张力减低；反射减退；吸吮、吞咽和呼吸困难；生长发育迟滞；在严重类型中，患者早亡。该病的诊断有赖于基因检测。治疗多为对症支持治疗。脊髓性肌肉萎缩通常是由影响5号染色体长臂上存活运动神经元1（SMN1）基因的常染色体隐性突变引起的，最常导致外显子7的纯合缺失。脊髓性肌肉萎缩可能涉及中枢神经系统，因此并非纯粹的周围神经系统疾病。SMN2是修饰基因；它与99%相同SMN1基因，位于5q；如果存在多个副本，SMN2可能会改变疾病的严重程度并解释SMA儿童之间的表型差异。此外，还有一些罕见的SMA形式不是由5q突变引起的。脊髓性肌萎缩有五种主要类型。0型脊髓性肌萎缩症，发病是产前的；表现为妊娠晚期胎动减少，出生时严重虚弱和肌张力低下。受影响的新生儿有面部双侧瘫痪、反射消失、心脏缺陷，有时还有关节弯曲。因呼吸衰竭导致的死亡发生在前6个月内。脊髓性肌萎缩1型（婴儿脊髓性肌萎缩症或Werdnig-Hoffmann病）也存在于子宫内，并在大约6个月大时出现症状。死因通常是呼吸衰竭。95%的患儿在1岁内死亡，其余的多在4岁时死亡。2型脊肌萎缩症（中间型或杜博维茨病），症状通常在出生后3至15个月内出现；25%的患儿能学会端坐，不会行走或爬行。患儿的肌肉松弛无力并且有肉跳，但在年幼患儿中可能较难察觉。患者深反射消失，可能存在吞咽困难。大多数患儿在2-3岁时仅能依靠轮椅行走。患儿多在年幼时死亡，死因通常是呼吸系统并发症。但有时本病可能会自发停止发展，仅遗留下永久性无进展的肌无力，极可能伴有严重的脊柱侧弯和其他并发症。3型脊肌萎缩症（幼年型或Wohlfart-kugelberg-Welander病）通常在患儿出生后15个月到19岁间发病。临床表现类似I型，但进展缓慢且预期寿命较长；部分患者的生存期与常人相同。部分家族性病例继发于特殊酶的缺乏（如己糖胺酶缺乏症）。对称性的肌无力和肌萎缩大多从肢体近端发展到远端，且下肢更明显。症状多从股四头肌和屈髋肌开始，随后逐渐累及双上肢。患者的生存期与是否存在呼吸系统并发症直接相关。4型脊肌萎缩症（晚发xing）可以是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传或X伴性遗传，多为成年起病（起病年龄在30～60岁），症状主要是缓慢进展的近端肌无力和萎缩。本病较难与涉及下运动神经元受损为主的肌萎缩性侧束硬化症相鉴别。

脊肌萎缩症（SMAs）概述

支持治疗 Nusinersen、onasemnogene abeparvovec-xioi 或 risdiplam 尚未有治愈方法。脊肌萎缩症的治疗是支持性的。 理疗、支具和特殊器械可以防止脊柱侧弯和肌肉挛缩，帮助患者处于功能位、减缓疾病进程。理疗和职业治疗师可推荐适当的设备来提高患儿的自理和自我照顾的能力，让患儿可以自行进食、书写或使用电脑等。 诺西那生是一种新的反义寡核苷酸制剂，可调节生存运动神经元2（SMN2）基因的信使RNA前体的剪接; 这种药物可能会稍微改善运动功能，延迟残疾和死亡。 Onasemnogene abeparvovec xioi可用于治疗<2岁且SMN1双等位基因突变的儿童。这种药物使用腺病毒衍生的载体来提供有效的 SMN 运动神经元细胞的基因。通过静脉输注在 1 小时内给予一次性单剂量药物。在一项涉及 15 名儿童的研究中，一些儿童达到了运动里程碑，包括独立坐姿、口服进食、翻身和独立行走（1 ）。严重的肝损伤是一个潜在的风险。 Risdiplam 是一种运动神经元 2（SMN2）剪接调节剂，可用于治疗≥2个月患者的脊髓性肌萎缩症。它以液体形式口服或通过饲管每天一次（2 ）。发烧、腹泻和皮疹是最常见的不良反应。 治疗参考文献 1.Mendell JR,, Al-Zaidy S, Shell R, et al: Single-dose gene-replacement therapy for spinal muscular atrophy.N Engl J Med 377 (18):1713–1722, 2017.doi: 10.1056/NEJMoa1706198 2.Baranello G, Servais L, Day J, et al: P.353FIREFISH Part 1: 16-month safety and exploratory outcomes of risdiplam (RG7916) treatment in infants with type 1 spinal muscular atrophy.Neuromuscul Disord 29 (supplement 1):S184, 2019, doi: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.515

脊肌萎缩症（SMAs）治疗概述

电生理检查 遗传检测 肌肉萎缩和迟缓性瘫痪的患者需要考虑此病可能，尤其是婴儿和儿童。 需行针极肌电图和神经传导速度的检查；检查需包含脑神经支配的肌群。神经传导多为正常，尽管受累肌临床上没有任何症状，但肌电图上可表现为失神经支配。 确诊需行基因检查，约95%的患者可以检测到致病基因突变。 偶尔可行肌肉组织活检以排除可治疗的病因，并确定病因是否致命。 血清酶（如肌酸激酶、醛缩酶）可能会轻度升高。 如有家族史，行羊膜腔穿刺术也具有诊断意义。

脊肌萎缩症（SMAs）诊断概述

口周皮炎是一种红斑性、丘疹脓疱性面部皮肤病，皮疹与痤疮症状和体征由于毛囊阻塞和皮脂腺单位（毛囊及其附属的皮脂腺）的炎症，寻常痤疮主要表现为粉刺、丘疹、结节和（或）囊肿。痤疮好发于面部和上部躯干。多发在青春期。诊断根据临床。需根据痤疮的严重程度来制定相应的方案，治疗包括一系列不同的外用和系统药物，主要通过减少皮脂腺分泌，减少粉刺形成，控制炎症和抗菌，以及调节上皮角...阅读更多、酒渣鼻症状和体征玫瑰痤疮是一种慢性炎症性皮肤病，特征表现为面部潮红、毛细血管扩张、红斑、丘疹、脓疱等，严重病例甚至可出现鼻赘。根据特征性的临床表现和病史即可诊断。治疗根据严重程度而定，包括外用甲硝唑、外用/口服抗生素，外用伊维菌素，很少用异维A酸，严重鼻赘可予外科治疗。玫瑰痤疮通常累及30～50岁的白种人，尤其是具有爱尔兰和北欧血统的人，也可累及深色皮肤的人，但不易辨认。玫瑰痤疮的病因不明，但可能与如下因素有关...阅读更多相似，但前者典型地从口周起病。通过外观即可诊断。治疗包括避免病因，局部外用或者有时口服抗生素。口周皮炎是一种红斑性、丘疹脓疱性面部皮肤病，皮疹与痤疮、酒渣鼻相似，但前者典型地从口周起病。通过外观即可诊断。治疗包括避免病因，局部外用或者有时口服抗生素。多种因素均可引起口周皮炎，包括外用糖皮质激素和（或）暴露于水和牙膏中的氟化物，但口周炎的确切病因仍不清楚。尽管叫“皮炎”，但它并非真正的皮炎。该疾病主要累及育龄期女性和儿童。该疾病主要累及育龄期女性和儿童。典型皮损始于鼻唇沟，并逐渐扩展至口周，但在皮损与唇红缘之间留有约5mm宽的皮肤区域不受累。皮损亦可累及眶周和前额。

口周皮炎概述

避免使用含氟的口腔用品和外用皮质类固醇。 外用或者必要时口服抗生素 口周皮炎的治疗包括停药含氟的口腔用品、外用糖皮质激素（如已在使用），外用抗生素（如2%红霉素或0.75%甲硝唑凝胶/或霜，每天两次）。 若无效，可以给予多西环素或米诺环素50~100mg bid口服，或四环素250~500mg bid 口服（两餐之间），持续4周，然后逐渐减量至最低有效剂量。 与痤疮不同，抗生素通常可以停止。外用吡美莫司（> 2岁人群）也可改善疾病的严重程度。异维A酸可成功地治疗肉芽肿性口周皮炎。

口周皮炎治疗概述

临床评估 口周皮炎根据外观表现即可诊断；鉴别诊断须考虑 痤疮 （口周皮炎不会出现粉刺）、 酒渣鼻 （通常不累及口周及眶周）。必须除外 脂溢性皮炎 和 接触性皮炎 。 组织病理可见海绵水肿，毳毛毛囊有淋巴组织细胞浸润，但临床上通常没有必要行活检术。狼疮样变异的病例中，可能出现肉芽肿。

口周皮炎诊断概述

水痘是一种急性全身感染性疾病，通常是在儿童时期由水痘-带状疱疹病毒（人类疱疹病毒3型）感染。开始表现为轻微的全身症状，很快就出现全身性特殊的皮肤损害，表现为斑疹、丘疹、水疱和结痂。存在发生严重的神经系统损害和其他全身性的并发症（如：肺炎）风险的人群包括成人、新生儿、免疫缺陷患者和其他有基础疾病者。诊断是基于临床的。对于可能出现严重并发症的患者应采用免疫球蛋白进行暴露后预防，而出现疾病者应进行抗病毒治疗（如选用伐昔洛韦，泛昔洛韦，阿昔洛韦）疫苗接种对于免疫功能正常患者可以有效预防该病。水痘是一种急性全身感染性疾病，通常是在儿童时期由水痘-带状疱疹病毒（人类疱疹病毒3型）感染。开始表现为轻微的全身症状，很快就出现全身性特殊的皮肤损害，表现为斑疹、丘疹、水疱和结痂。存在发生严重的神经系统损害和其他全身性的并发症（如：肺炎）风险的人群包括成人、新生儿、免疫缺陷患者和其他有基础疾病者。诊断是基于临床的。对于可能出现严重并发症的患者应采用免疫球蛋白进行暴露后预防，而出现疾病者应进行抗病毒治疗（如选用伐昔洛韦，泛昔洛韦，阿昔洛韦）疫苗接种对于免疫功能正常患者可以有效预防该病。水痘是由水痘-带状疱疹病毒（人类疱疹病毒3型）引起的急性感染，带状疱疹则是该病毒再激活的表现。水痘，非常具有传染性，由以下方式传播通过感染的空气滴或雾化颗粒而感染粘膜（通常是鼻咽）直接接触病毒（如通过受损皮肤）水痘传染性最强时期是前驱期和出现皮损的早期。传染期可以从出现第一个皮损前48小时到最后一个皮疹结痂。并未发生间接传染（已具免疫力的携带者）。在水痘疫苗出现之前,水痘流行主要发生在冬季和初春，以3~4年为周期。见疱疹病毒

水痘概述

对症治疗 有时口服抗病毒药物 对于免疫缺陷患者和其他可能发展为重型水痘的患者，可予以阿昔洛韦静滴。 水痘轻型病例只需要对症治疗。应缓解瘙痒症状，避免搔抓以防继发细菌感染。然而可能比较困难。对于严重瘙痒患者，可以试用湿敷或者全身抗组胺药物，或者燕麦胶原沐浴等方法。 为了预防继发细菌感染，患者应该勤洗澡、勤剪指甲，保持内衣和手部的清洁。除非皮损出现感染，否则不要使用抗生素；继发感染要使用抗菌药物。 水痘患者要等皮疹均结痂才可重返学校或工作。

水痘治疗概述

在出现皮疹后24小时内给予免疫功能正常的患者口服抗病毒药物可以略微减轻症状的严重程度和持续时间。由于该病在儿童多呈自限性，故不推荐常规使用抗病毒治疗。对于有中重度疾病风险的健康人群，包括患者，应口服万阿昔洛韦、泛阿昔洛韦或阿昔洛韦12岁以上（泛昔洛韦18岁以上）有皮肤病(尤其是湿疹)有慢性肺病接受长期水杨酸盐治疗接受皮质类固醇成人剂量为泛昔洛韦500mgtid或伐昔洛韦1gtid。阿昔洛韦是一个不太理想的选择，因为它具有较差的口服生物利用度。对于≥2岁且≤40kg的儿童可以按20mg/kgqid给药，连续5天。>40公斤的儿童和成人，剂量为800毫克，每天4次，共5天。对于1岁以上免疫缺陷的儿童，阿昔洛韦的剂量是10mg/kg每8小时1次静脉滴注。免疫功能低下的成人应使用阿昔洛韦10-12mg/kgIVq8h。因为孕妇有水痘并发症的高风险，有专家建议口服阿昔洛韦或伐昔洛韦治疗孕妇水痘。尽管现有的安全性数据令人放心，但妊娠期抗病毒治疗的安全性尚未确定，而且与伐昔洛韦相比，妊娠期使用阿昔洛韦的经验更长。阿昔洛韦和伐昔洛韦是妊娠B类药物。静脉用阿昔洛韦推荐用于严重水痘的孕妇。关于泛昔洛韦在怀孕期间的安全性数据很少，因此通常不建议孕妇使用。

水痘治疗抗病毒药和水痘

临床评估 如果出现典型的皮疹可以诊断水痘。但是可能与其他病毒感染的皮疹相混淆。 难以鉴别时，可以用实验室检查来确认。通常采用如下方法： 病毒DNA聚合酶链反应（PCR） 可以用免疫荧光测试法检测皮损部位的病毒抗原 血清学检查 病毒培养 赞克涂片 在血清学试验，检测出水痘带状疱疹病毒（VZV）特异的IgM抗体或血清转化，即VZV抗体由阴性转为阳性表明急性感染。 标本可用局部皮疹刮取物并用保存液转运至实验室。 用赖特-吉姆萨或甲苯胺蓝染色的新鲜破裂囊泡底部的浅表刮片 Tzanck 涂片显示多核巨细胞和上皮细胞在单纯疱疹和带状疱疹感染中具有嗜酸性核内包涵体。 可以使用培养，但灵敏度低于 PCR，并且周转时间长（1 到 2 周）。

水痘诊断概述

疱疹会发生继发性细菌感染（典型的是链球菌和葡萄球菌），导致蜂窝织炎或坏死性筋膜炎（少见）或链球菌中毒性休克。在成人重型病例，新生儿和免疫缺陷患者中，可以并发肺炎。但是在免疫功能正常的儿童中较少发生。其他并发症还有心肌炎、肝炎和出血等。急性感染后小脑性共济失调是最常见的神经系统并发症之一;它在儿童的发病率是1/4000。横贯性脊髓炎也可发生雷耶氏综合征虽然少见，但是却是儿童患者严重的并发症。本病可在出疹后3-8天出现，主要是服用阿司匹林引起。在成人中，发生在1至2/1000例水痘患者可出现脑炎,，可危及生命。

水痘症状和体征并发症

在正常免疫的儿童，水痘感染很少会引起严重后果。但是在成人和免疫受损的儿童中，感染通常是严重的。 暴露的7～21天后会出现中度发热，轻微头痛、不适感，通常在出现皮损的24～36小时前发生。这些症状一般都出现在10岁以上的患儿中，如果是成人，那么症状会比较严重。

水痘症状和体征概述

最初的皮疹小斑疹伴有隐隐的红晕。在几个小时内，病灶进展为丘疹，然后形成特征性的，有时为泪滴样疱疹，常伴剧烈瘙痒，周围明显红晕。病灶变成脓疱，然后结痂。病变从斑疹演变为丘疹和小泡，然后结痂。水痘的特点是病变分批出疹，因此在任何受影响的区域它们都处于不同的发展阶段。部分患者皮疹可见于全身（重症患者），累及躯干、四肢和面部，也可非常局限，但多累及上肢。在黏膜组织的皮疹会出现溃疡，包括口咽、上呼吸道、睑结膜、直肠及生殖道黏膜。口腔的水痘皮疹破裂较快，会引起吞咽疼痛，并很难与疱疹性口腔炎鉴别。头皮的皮损可导致质软的，枕骨下以及颈部淋巴结肿大。通常新的皮疹在第5天停止出现，大部分皮疹在第6天结痂；大多数痂在起病后20天内消失。

水痘症状和体征初期皮疹

有时接种疫苗的儿童也出现水痘（称为突破性水痘）;在这些情况下，皮疹通常是较轻，发热较少见，病程较短;病灶具有传染性。

水痘症状和体征突破性水痘

儿童患水痘较少发展为重型。以下人群更可能出现重症或致死性病例： 成人 患者T细胞免疫受限（如淋巴系统肿瘤） 接受糖皮质激素治疗或化疗者，或者是免疫抑制的人 接受肿瘤坏死因子（TNF）拮抗剂治疗的患者

水痘预后概述

美国有三种减毒活水痘疫苗剂型：标准剂量水痘疫苗麻疹-腮腺炎-风疹-水痘（MMRV）疫苗用于预防带状疱疹的高剂量疫苗（参阅带状疱疹疫苗)所有的健康儿童和易感成人都应该接种2剂水痘减毒活疫苗（[XRef]和推荐用于7～18岁儿童免疫接种计划）。接种疫苗对于育龄期妇女、高危人群以及与高危人群接触的人来说尤其重要。这些人员包括医疗保健专业人员，教师，育儿工作者以及疗养院或者其他机构设置的居民和工作人员。一般不需要在接种前进行血清学检查来确定患者的免疫状态。极少数情况下疫苗接种在免疫正常人群中可引起水痘病变，但是病情都比较轻（小于10个水疱），而且病程短，几乎没有全身症状。建议缺乏针对水痘免疫力的医护人员接种。暴露于水痘的易感医护人员应被尽快接种疫苗，并休假21天。禁忌证有：患有中度至严重急性并发疾病（疫苗接种推迟到疾病缓解）免疫缺陷者孕妇和那些准备在接种后1个月内怀孕者（根据疾病预防控制中心的建议）或接种后3个月内怀孕者（根据疫苗标签）长期使用大剂量的皮质类固醇激素者长期使用水杨酸的儿童

水痘预防疫苗接种

水痘感染后可以取得终身免疫。 易感人群应避免与患者接触。

水痘预防概述

暴露后，可以通过肌肉注射水痘-带状疱疹免疫球蛋白（VZIG）来预防或减轻病情。需要暴露后预防者包括患有白血病，免疫缺陷或其他严重衰弱疾病的人易感孕妇生产5天前或生产后2天出现水痘的产妇所生的新生儿在<>VariZIG免疫球蛋白需尽快使用，通常在暴露后的10天内使用，可减轻或预防水痘发生。应尽快对有资格接种疫苗的暴露的易感健康患者(如年龄≥1岁且无禁忌症)进行疫苗接种。暴露后3天（最长到5天）接种疫苗可以缓解和预防水痘。为了防止院内感染，对于暴露的医护人员以及无免疫力的患者，中心疾病控制与预防中心推荐暴露后预防接种或使用水痘-带状疱疹免疫球蛋白。这取决于免疫状态。（见ImmunizationofHealth-CarePersonnel).

水痘预防暴露后预防

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维化跨膜传导调节蛋白缺陷的增效剂。囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维化跨膜传导调节蛋白缺陷的增效剂。囊性纤维化（CF）是白人中最常见的影响寿命的遗传性疾病。美国白人婴儿的发病率约为1/3300，黑人婴儿为1/15,300，在亚裔美国人为1/32,000。由于治疗手段的改进和生命预期的改善，目前约56%的美国患者是成人。

囊性纤维化概述

全面的，多学科的支持 抗生素，薄气道分泌物的吸入药物和物理演习清除气道分泌物 吸入支气管扩张剂和对糖皮质激素有时有反应 通常是胰酶和维生素补充剂 高热量饮食（有时需要补充肠内营养喂养） 在具有特定变异的患者中，CFTR 调节剂由 CFTR 增效剂或 CFTR 校正剂和 CFTR 增效剂的组合组成 应在一名有经验的内科医生指导下，联合其他内科医生、护士、营养学家、物理和呼吸治疗师、药剂师、心理健康咨询师以及社会工作者共同进行综合强化治疗。治疗的目的是维持适当的营养状况，预防或积极治疗肺部和其他并发症，鼓励进行体格锻炼，提供适当的精神和社会支持。治疗方案很复杂，每天可能需要长达 2 小时。在适当的帮助下，大多数患者在家庭和学校中的表现能与相应的年龄适配。尽管许多存在问题，患者在职业和婚姻上取得的成就令人欣慰。 (See also the Cystic Fibrosis Foundation's comprehensive treatment guidelines for all age groups.)

囊性纤维化治疗概述

新生儿肠梗阻有时用高渗性或等渗性的液体造影剂灌肠能解除梗阻，否则需行外科肠造瘘术以清除小肠内黏稠的胎粪。新生儿期后，节段性的部分性小肠梗阻（远端肠梗阻综合征）可用含有高渗或等渗性放射造影剂，或乙酰半胱氨酸或口服的平衡液灌洗。大便软化剂如磺琥辛酯钠、乳果糖可能有助于预防梗阻的发生。熊去氧胆酸是一种亲水性胆汁酸，通常被用于患有因囊性纤维化而引起的肝脏疾病的患者，但是，目前还几乎没有任何证据能够支持其疗效。胰酶替代疗法每餐饭和点心时都给予胰酶类替代治疗。最有效的酶制剂含有pH敏感的胰脂肪酶、肠溶性微球体或微片。婴儿剂量一般从每2000mL配方奶或每次母乳喂养加5000～120IU脂肪酶开始。对于婴儿，将胶囊打开，把内容物与酸性食物混合。婴儿期后，按体重计算剂量，<4岁儿童每餐每千克体重1000IU脂肪酶，>4岁儿童每餐每千克体重500IU脂肪酶。吃点心后给予标准剂量的一半。应该避免每餐每千克体重>2,500IU脂肪酶或每天每千克体重>10,000IU脂肪酶的剂量，因为酶剂量过高和纤维结肠病有关。对于酶需要量高的患者，用受体阻滞剂H2或质子泵抑制剂可以提高酶的效能。饮食疗法包括为促进正常生长所需的足够热卡和蛋白质，应超过推荐的通常饮食量的30%～50%(美国国家科学院医学研究所食品和营养委员会推荐的一些膳食宏量营养素的参考摄入量)。正常及高水平的脂肪摄入，以增加饮食中热卡量；双倍于推荐的日需要量的多种维生素；对于维生素D缺乏或不足的患儿，给予补充维生素D3（胆钙化醇）；在炎热和大量出汗的情况下注意补充盐。使用广谱抗生素的婴儿和有肝脏疾病和咯血的病人应补充维生素K。对有严重胰腺功能不足的婴儿，可用含蛋白水解产物和中链甘油三酯的配方奶代替改良的全奶配方。葡萄糖聚合物和中链甘油三酯的补充可增加热卡摄入量。不能维持正常营养状况的病人，可经胃造瘘、空肠造瘘补充营养，以改善生长和稳定肺功能（营养支持疗法概述）。对于某些患儿而言，增进食欲类药可能有助于增强其发育。

囊性纤维化治疗胃肠道

囊性纤维化相关糖尿病（CFRD）由胰岛素不足引起，与1型和2型糖尿病的特征相同。胰岛素是唯一推荐的治疗药物。管理包括胰岛素方案、营养咨询、糖尿病自我管理教育计划、微血管并发症的监测。该计划应该与治疗CF和糖尿病有经验的内分泌专家和营养师一同进行。有症状的右心衰竭的病人需给予利尿剂治疗、限盐和吸氧。重组人生长激素(rhGH)能够改善肺功能、增加身高、体重和骨矿物含量，并且降低住院率。但是，由于增加了成本并使用不方便，不常使用rhGH。外科适于药物治疗无效的局部支气管扩张或肺不张，以及鼻息肉、慢性鼻窦炎、门脉高压引起的食管静脉曲张出血、胆囊病变、内科不能减少的肠套叠。肝移植已在例终末期肝病患者成功完成。双侧尸体肺和活体肝移植在晚期肺部疾病患者中已经顺利完成，以及肝-肺移植终末期肝癌联合肝移植。随着经验的积累和技术的改进，为严重的肺病进行双肺移植，已经变得越来越常规化，其成功率也越来越高。在成人CF患者，移植后的中位生存期约为9年。

囊性纤维化治疗其他

整个疾病过程的预后和治疗选择应和患者与家长充分讨论，特别是接近病程终末期者。终末期的病人很多已是青少年或青年，能做出自己的选择。必须告诉他们已经作出的治疗和可能的预后。对囊性纤维化患者的一个重要的尊重，是他们有做出人生选择的信息获得和机会，包括决定如何以及何时接受死亡。通常情况下，需要进行移植的讨论。在考虑移植时，患者需要通过移植来衡量更长生存期的优点，以避免移植的不确定性和器官移植的持续（但不同的）生活负担。需向持续恶化的病人告知其可能到来的死亡。告知病人及家长死亡通常是平静的、无明显症状。姑息治疗，包括在适当时机给予充足的镇静剂以保证患者平和死亡。必要时，限时的充分抢救仍是一种有效的措施，但需事先和患者及家长商议，同意何时结束抢救终止生命（请参考不予急救(DNR)医嘱和维持生命治疗医嘱（POLST））。

囊性纤维化治疗终末期关怀

肺部治疗集中在防止呼吸道梗阻，预防和控制肺部感染。预防和控制肺部感染包括维持对百日咳、流感嗜血杆菌、水痘、肺炎链球菌和麻疹的免疫力，每年进行流感疫苗的接种;根据免疫实践咨询委员会(ACIP)的当前建议接种COVID-19疫苗。对流感易感患儿，神经氨酸酶抑制剂可用于预防或在感染的最初迹象时使用。应用单克隆抗体palivizumab（帕利珠单抗）防止呼吸道合胞病毒感染是安全的，但确切疗效目前尚未证实。在最初出现肺部受侵犯征象时建议进行胸部的物理治疗，包括体位引流、拍背、振动按摩和辅助咳嗽（胸部理疗）。大龄患者有多种气道清除方法如用力呼吸、自助引流、正压呼气装置以及背心疗法（高频胸壁震动）等，都能取得效果。建议进行规律的有氧运动；其有助于呼吸道清洁。对于阻塞性睡眠呼吸暂停患者，持续气道正压通气可能是有益的。对于可逆性气道阻塞的患者，可通过吸入给予支气管扩张剂。吸入糖皮质激素通常是无效的。若有严重肺功能不足和低氧血症者给予氧疗。机械通气或体外膜肺氧合(ECMO)通常不适用于慢性呼吸衰竭。ta'men应严格限制用于基本情况较好，出现急性呼吸衰竭，或接受肺部手术的患者，或即将行肺移植的患者。通过鼻和面罩的非侵入性的正压通气也有益处。口服祛痰剂有时使用，但很少有资料证实其有效性。不应使用止咳药物。长期每日吸入α脱氧核糖核酸（重组的人类脱氧核糖核酸酶）或7%的高渗盐水已被证明可减缓肺功能下降的速度，减少严重呼吸困难的发生率。气胸病人可以通过闭式胸腔管状胸廓造口引流术进行治疗。开胸手术或经胸腔镜切除胸膜大泡和胸膜表面海绵状磨损对复发性气胸有效。轻至中度咯血可使用抗生素（口服/气雾剂或静滴，视咯血的严重程度和感染的严重程度而定）和气道清除治疗。大量的反复咯血可行支气管动脉栓塞术进行治疗，很少用局灶性肺切除术治疗。口服糖皮质激素的指征包括：有长期毛细支气管炎的婴儿和顽固性支气管痉挛的患者、过敏性支气管肺曲霉菌病(ABPA)；炎性并发症（例如，关节炎和血管炎）。长期隔日使用糖皮质激素治疗可以减缓肺功能的下降，但由于糖皮质激素的副作用而不主张常规使用。接受糖皮质激素治疗的病人需严密观察有无碳水化合物代谢异常及生长迟缓的情况。过敏性支气管肺曲霉病也可以用全身皮质类固醇和口服抗真菌药物进行治疗。布洛芬的剂量应使血浆药物浓度高峰达到50～100mcg/mL(242.4和484.8micromol/L)，连续几年应用显示有延缓肺功能下降的作用，尤其对5～13岁的儿童。适宜的剂量必须根据药代动力学研究进行个体化应用。慢性鼻窦炎很常见。治疗选择包括鼻腔盐水冲洗、低压等渗鼻腔冲洗、鼻内注射alpha酶和鼻腔局部抗生素。鼻窦手术可能对药物治疗无效的病例有所帮助。建议使用鼻内皮质类固醇喷雾剂治疗过敏性鼻炎。

囊性纤维化治疗呼吸系统

CFTR校正剂和增强剂药物适用于CF患者携带的约90%的变异。CFTR调节剂不适用于I类移码和无义突变的患者。伊伐卡托是一种长期口服的小分子药物，可增强特定CFTR突变患者的CFTR离子通道。它可用于携带至少1个依伐卡托增强的特定变异体的4个月及以上的患者。Lumacaftor、tezacaftor和elexacaftor是小分子口服药物，它们通过改变携带F508del变体或其他特定变体的患者的蛋白质错误折叠来部分纠正有缺陷的CFTR蛋白质。lumacaftor和ivacaftor的组合可用于携带2个F508del变体拷贝的2岁及以上患者。tezacaftor和ivacaftor的组合可用于携带F508del变体或其他特定变体的2个拷贝的6岁及以上的患者。elexacaftor、tezacaftor和ivacaftor的三重组合可用于携带至少1个F508del变异拷贝或1个某些罕见变异拷贝的6岁及以上患者。这些药物可以改善肺功能、增加体重、改善胰腺外分泌功能、减少肺部恶化和住院的频率、提高生活质量，并降低汗液氯化物浓度，有时使其正常化。ivacaftor、lumacaftor/ivacaftor、tezacaftor/ivacaftor和elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor的适应症基于患者的CFTR变异和年龄，并且正在迅速变化。尽管所有这些药物都有帮助，但只有ivacaftor和elexacaftor、tezacaftor和ivacaftor的组合被认为是高效的调节剂疗法。

囊性纤维化治疗CFTR调节剂

对于轻度肺恶化，应该根据细菌培养和药物敏感试验结果短时间给予口服抗生素。对甲氧西林敏感的葡萄球菌的首选药物是耐青霉素酶的青霉素类（例如，邻氯青霉素、双氯青霉素）或头孢菌素（例如，头孢氨苄）或甲氧苄氨嘧啶/磺胺甲恶唑。可使用红霉素、阿莫西林/克拉维甲酸、四环素或利奈唑胺。对于耐甲氧西林S.aureus(MRSA)定植的患者，一个疗程的口服甲氧苄啶/磺胺甲恶唑、克林霉素、利奈唑胺或四环素可能有效。对于绿脓假单胞菌，定植的患者，短疗程的吸入妥布霉素或氨曲南赖氨酸（如4周）和/或口服氟喹诺酮（如2～3周）是有效的。喹诺酮类应用于年幼儿童是安全的。对中度至重度的肺部病变，尤其是有绿脓假单胞菌感染的病人，推荐静脉用抗生素。应住院接受住院治疗，但一些经选择的病人也可在家安全地接受一些治疗。氨基糖苷类妥布霉素（或有时阿米卡星）加头孢菌素、超广谱青霉素、氟喹诺酮或具有抗假单胞菌活性的单菌胺的组合静脉注射，通常持续2周。妥布霉素的通常起始剂量为10至12毫克/千克，每24小时静脉注射一次，以提供20至30微克/毫升（43至64微摩尔/升）的峰值血药浓度和<1=""微克/毫升的血药谷浓度(2=""微摩尔/升)。然而，可能需要更高的剂量才能达到可接受的血清浓度。由于ct患者的肾脏清除率增加，可能需加大某些青霉素的剂量以达到适宜的血浆浓度。=""对于=""mrsa=""定植的患者，可在=""iv=""方案中加入万古霉素或利奈唑胺。="">对于绿脓假单胞菌，长期定植的患者，吸入使用抗生素能够改善临床结局，并且可能降低气道中细菌负荷。对绿脓假单胞菌感染者可能需要长期使用抗生素。对有适应证的病例每月交替吸入妥布霉素和口服阿齐霉素，每周3次，治疗可能有效，以改进和稳定肺功能，减缓肺部病变的恶化。根除慢性假单胞菌定植的目标通常是不可能的。但是，有研究显示，早在绿脓假单胞菌黏液炎性栓子形成之前应用抗生素可能杀菌效果好。治疗策略各不相同，但通常包括4周疗程的吸入妥布霉素、氨曲南或粘菌素。具有临床显著非结核分枝杆菌感染的患者可能需要与口服，吸入，和静脉用抗生素的联合的长期治疗。过敏性支气管肺曲菌病（ABPA）或下呼吸道曲霉菌感染患者可能需要长期口服或静脉使用抗真菌唑类药物和/或全身皮质类固醇治疗。

囊性纤维化治疗抗菌药

新生儿筛查 经由积极的产前或新生儿筛查，家族病史，或症状表现进行考虑 通过排汗试验显示2次汗氯升高可证实诊断。 识别2个引起囊性纤维化的突变（每个染色体上1个）与诊断是一致的 在非典型情况下，通过显示异常的离子在鼻上皮细胞的转运或异常的肠电流检测，可能很少被证实 多数CF病例是通过新生儿筛查发现的，但是高达10%是直到青春期或成年早期才确诊。尽管基因检查取得很大进展，但发汗试验仍然是大多数病例确诊CF的标准方法，因为其具有敏感性和特异性，并且简单和易操作。

囊性纤维化诊断概述

新生儿筛查结果呈阳性的婴儿，以及具有可能性的CFTR功能障碍依据的婴儿，但不符合囊性纤维化的诊断标准的婴儿，被归类为CFTR相关代谢综合征（CRMS），也称为CF筛查阳性，无结论性诊断(CFSPID)。CRMS/CFSPID是在新生儿筛查呈阳性，无症状的婴儿中诊断出来的，并且具有以下两种类型的任一表现：汗液氯化物浓度在中间范围，0或1个CF基因导致突变。汗液氯化物浓度处于正常值范围，并且具有2个CFTR突变体，其中至少1个的突变具有不明确的表型后果。大多数患有CRMS/CFSPID的儿童保持健康，但随着时间的推移，大约10%会出现症状并符合CF或CF相关疾病的诊断标准。CRMS/CFSPID患者应进行评估，并在囊性纤维化治疗中心定期监测。

囊性纤维化诊断CFTR 相关代谢综合征和 CF 筛查阳性，诊断不确定

在美国，新生儿筛查囊性纤维化成为标准。筛查是基于检测血液中免疫反应性胰蛋白酶原的升高浓度（红外热成像）。有两种方法可用于确定升高的红外热成像浓度。在一种方法中，再进行一次红外热成像试验，如果仍旧升高，则紧接着进行一项排汗试验。而在另一种方法中，红外热成像浓度的升高，紧接着就进行CFTR突变检测，如果检测到1个或2个突变，那么就进行排汗试验。对于诊断，两种方法都有90-95%的敏感度。

囊性纤维化诊断新生儿筛查

有一小部分患者具有轻度或部分性的囊性纤维化表征，其汗液氯值持续位于临界范围或甚至是正常的范围内。此外，有些患者具有单一器官的表征，例如，慢性或反复发作的胰腺炎，孤立性支气管炎或先天性双侧输精管缺失，并提示CFTR功能异常。它们不符合CF诊断标准，被归类为CFTR相关疾病。在这些患者中，有一部分患者能够通过测定2个囊性纤维化致病突变基因就能够确诊囊性纤维化，每条染色体上各有一处突变。如果无法测定2个囊性纤维化致病突变体，辅助评估可能有助于诊断，例如，胰腺功能检测和胰腺成像，高分辨率胸部CT，鼻窦CT，肺功能检测，男性泌尿生殖评估和包括菌丛评估在内的支气管肺泡灌洗。其他可能有助于诊断的检测包括扩大的CFTR遗传分析和鼻粘膜跨膜电位差测定（基于跨上皮钠重吸收增高的观察结果，患有囊性纤维化的患者的上皮对于Cl离子的通透性相对较差）和肠电流检测。

囊性纤维化诊断临界发汗试验结果

在诊断时，应评估胰腺功能，通常是通过测定人胰蛋白酶来进行评估。后种方法在混有胰腺外分泌酶时依然奏效。最初胰腺功能不全，并且携带有2个严重的突变的婴儿，应进行一系列的检测，以确定胰腺功能不全的进展情况。

囊性纤维化诊断胰腺试验

在美国，是能够进行囊性纤维化携带者筛查的，并且建议计划怀孕的夫妇或寻求产前护理的夫妇进行囊性纤维化携带者筛查。如果两个潜在的家长都携带了一个CFTR突变体，可以通过绒毛膜绒毛取样或羊膜穿刺术来进行胎儿的产前筛查。在这种情况下，囊性纤维化的表型的广泛变异和通过筛查所测定的许多CFTR突变体的临床结局的不完整信息，使得产前咨询复杂化。

囊性纤维化诊断携带者筛查

在肺恶化或急性加重时，以及常规每1~2年，都要进行胸部影像学检查。高分辨率CT可能有助于更精确地确定肺损伤的程度，并检测轻微的气道异常。胸片和CT两种检查手段都可能显示通气过度、粘液嵌塞和支气管壁增厚这两个表现是最早出现的表征。随后的改变包括有肺部浸润、肺不张和肺门淋巴结肿大；随着病情进展，可见节段性或大叶性肺不张、囊肿形成、支气管扩张、肺动脉增宽和右心室肥大。分支的指状阴影表示扩张的支气管已被黏液嵌塞，具有特征性。鼻窦CT检查适用于具有显著鼻窦症状或鼻息肉的患者，对于这些患者而言，正考虑行鼻窦内窥镜手术。这些研究几乎总是显示持续性的鼻旁窦浑浊化。囊性纤维化的胸部影像学检查囊性纤维化（胸部X片）胸片显示右下叶塌陷。结果呈典型的CF表现，但并不特异。经出版商许可。摘自BermanL:AtlasofAnesthesia:CriticalCare.EditedbyRMiller(serieseditor)andRRKirby.Philadelphia,CurrentMedicine,1997.囊性纤维化(x射线)囊性纤维化男性患者胸部X线片显示与支气管扩张一致的肺纹理增加。PHOTOSTOCK-ISRAEL/SCIENCEPHOTOLIBRARY囊性纤维化（CT扫描）CT扫描显示整个肺部支气管扩张。CF表现很典型，但并不特异。经出版商许可。摘自BermanL:AtlasofAnesthesia:CriticalCare.EditedbyRMiller(serieseditor)andRRKirby.Philadelphia,CurrentMedicine,1997.肺功能检查是临床状态和治疗反应的最佳指标。对于5岁以上的患者，肺活量测定应常规进行4次/年，并在临床下降时进行。在婴儿中，现在可以通过使用增加容量的快速胸腹按压技术来监测呼吸状态，该技术会生成部分流量-容量曲线。对于3至6岁的儿童，多次呼气冲洗程序可用于生成肺清除指数作为通气不均匀性的衡量标准（1）。通过肺活量测定法进行的肺功能测试表明用力肺活量（FVC）、1秒钟用力呼气量（FEV1），25%～75%间的最大呼气流量（FEF25-75）以及FEV1/FVC的比值减低。而肺残气量以及残气量/肺总容量比值增加。50%的患者气道阻塞是可逆的，有证据表明通过雾化吸入支气管扩张剂可明显改善肺功能。每年应至少完成4次的口咽或痰培养，尤其是对于尚无铜绿假单胞菌绿脓假单胞菌定植的患者。当精确明确病人下呼吸道微生物菌群（例如，指导抗生素的选择）是较重要的时候，那么就适于进行支气管镜检查/支气管肺泡灌洗。

囊性纤维化诊断呼吸评估

1.StanojevicS,DavisSD,Retsch-BogartG,etal:Progressionoflungdiseaseinpreschoolpatientswithcysticfibrosis.AmJRespirCritCareMed195:1216–1225,2017.doi:10.1164/rccm.201610-2158OC

囊性纤维化诊断呼吸评估参考

此试验中，用匹罗卡品刺激局部汗液分泌，测定汗液总量和氯离子浓度。随着年龄的增长，汗液氯离子浓度也略有升高，排汗试验对所有的年龄段都是有效的。正常：≤30mEq/L（≤30mmol/L）（不太可能出现CF）。中级：30~59mEq/L（30~59mmol/L）（可能出现CF.）不正常：≥60mEq/L（≥60mmol/L）（此结果与CF一致）虽然在生后48小时内这一试验就有效，但在2周龄以前很难获得适当的汗液标本（在滤纸上>75mg，或在毛细管中>15mcL）。假阴性结果少见，但可见于水肿和低蛋白血症，或汗液量不足的情况下。假阳性结果归因于技术性错误。暂时性的汗液氯离子浓度升高可能归因于社会心理环境丧失（虐待、忽视儿童），也可见于有神经性厌食的患者中。发汗试验如果为阳性，则应该进行第二次发汗试验进行确认，或是通过测定2个囊性纤维化致病基因突变进行确认。

囊性纤维化诊断发汗试验

囊性纤维化是 常染色体隐性遗传 ，白人中基因携带者占3%。相关基因位于7号染色体长臂上。它编码膜相关蛋白，该蛋白称为囊性纤维化跨膜调节因子（CFTR）。最常见的基因突变为F508del，发生在大约85%的CF等位基因中；>2000种较少见的CFTR型突变体也已经被测定。 CFTR 是一种环磷酸腺苷 (cAMP) 调节的氯通道，调节氯、钠和碳酸氢盐跨上皮膜的转运。 大量的附加功能都被认为是相似的。仅有纯合子发病。杂合子虽然存在上皮细胞电解质转运的轻度异常，但是并无异常的临床症状。 根据CFTR变体对CFTR蛋白功能或加工过程的影响，CFTR变异被分为liu类。 I类，II类或III类突变的患者被认为有一个更严重的基因型，该基因型可导致CFTR功能很少或缺乏，而1或2类IV或V的突变的患者被认为具有一个较轻度的基因型，该基因型导致CFTR功能仍有残余。 但是，特异突变和疾病表现之间没有严格的对应关系，所以，临床检查（即器官功能）而非基因分型可以更好指导预后。 CFTR 变体可能涉及移码（DNA 序列中的缺失或插入，改变读取序列的方式）或无义（终止）突变。

囊性纤维化病因概述

由黏稠的胎粪引起的胎粪性肠梗阻可能是最早的征象，出现于10%～20%受累的新生儿中。它通常表现为腹胀，呕吐，胎粪无法排出。有些婴儿有肠穿孔，腹膜炎和休克的迹象。胎粪堵塞综合征的婴儿有胎粪排出延迟。他们可能会有相似的梗阻体征，或是非常轻微和短暂的症状，容易被忽视。老年患者或许有便秘发作或进展为反复发作，并且有时会有部分或完全小肠或结肠梗阻慢性发作（远端肠梗阻综合征）。症状包括痉挛性腹痛、大便形状改变、食欲降低，有时会有呕吐。对于无胎粪性肠梗阻的婴儿，发病常由恢复出生体重的延迟，以及4〜6周龄时体重增加不足所预示。有时候，营养不良的婴幼儿，特别是采用低过敏配方或大豆配方喂养的婴儿，会出现继发于蛋白质吸收不良的全身水肿。胰腺功能不全通常是在生命的早期，就出现临床上明显的表现，其病程可能是渐进式的。其表现包括包括频繁排出大团块的，恶臭的油性大便；腹部隆起，和尽管胃口正常或旺盛，但仍旧出现较差的生长模式，伴随有皮下组织和肌肉的坚实。继发于继发脂溶性维生素的缺乏，可能会出现相应的临床表现。未经治疗的婴儿和幼儿可能发生直肠脱垂。在儿童和成人患者中，胃食管反流是相对比较常见的。

囊性纤维化症状和体征胃肠道

在炎热的天气中或有发热的情况下，出汗过多可能会导致低渗性脱水和循环衰竭。在干旱的气候条件下，婴儿可能会出现慢性代谢性碱中毒。在皮肤上的盐晶体的形成和有咸味，都强烈提示患有囊性纤维化的可能。青少年可能有生长迟缓，和青春期启动延迟。

囊性纤维化症状和体征其他

目前，未经新生儿筛查的诊断的患者中，有50%的患者具有肺部症状，这些症状通常从婴儿期就开始出现。表现为咳嗽和喘息的反复性或慢性感染是较常见的。咳嗽是最麻烦的主诉，常伴有痰，作呕，呕吐，睡眠不安。随着疾病的进展，会出现肋间凹陷，使用呼吸辅助肌，桶状胸，杵状指和发绀和运动耐量降低。上呼吸道受累包括鼻息肉及慢性或复发性鼻窦炎。肺部并发症包括气胸，感染非结核分枝杆菌，咯血，过敏性支气管肺曲霉病(ABPA)、继发于肺动脉高压的右心衰竭。

囊性纤维化症状和体征呼吸系统

囊性纤维化的病程很大程度上是由视肺部受累的程度所决定的。病情恶化是难以避免的，直致衰竭，最终通常因呼吸衰竭和肺心病死亡。 在过去的50年中，由于在出现肺部不可逆病变前早期诊断和积极治疗，预后逐步改善。2019 年的死亡年龄中位数为 32.4 岁。在美国，2019年出生的美国儿童的平均预期存活年龄为48.4岁。没有胰腺功能不足的患者长期存活率较高。 预后受到CFTR突变特征，调节基因，呼吸道微生物状况，性，暴露于空气污染（包括吸烟）和社会经济学状态的影响。 经年龄和性别调整后的 FEV 1是最好的死亡预测指标。

囊性纤维化预后概述

间质性膀胱炎是膀胱的非感染性炎症，能导致疼痛（耻骨上、骨盆和腹部）、尿频、尿急伴尿失禁。诊断主要结合病史、膀胱镜、活检检查并排除其他疾病。经过治疗多数患者能改善症状但很少治愈。治疗方法包括饮食改变、膀胱训练、戊聚糖、止痛剂和膀胱内疗法。间质性膀胱炎是膀胱的非感染性炎症，能导致疼痛（耻骨上、骨盆和腹部）、尿频、尿急伴尿失禁。诊断主要结合病史、膀胱镜、活检检查并排除其他疾病。经过治疗多数患者能改善症状但很少治愈。治疗方法包括饮食改变、膀胱训练、戊聚糖、止痛剂和膀胱内疗法。（参见排尿概要）间质性膀胱炎的发生率尚不清楚，但较以往认识的要更常见，而且可能是其他一些临床症状的基础（如慢性骨盆疼痛）。白人更易感，90%病例为女性。病因不清楚，但病理生理学机制可能与尿道保护性黏蛋白的丢失，尿钾和其他物质渗透入膀胱壁，感觉神经激活以及平滑肌损伤相关。肥大细胞可能起介导作用但其机制不明确。

间质性膀胱炎概述

生活方式改变 膀胱训练 药物（例如，戊聚糖多硫酸钠、三环类抗抑郁药、非甾体抗炎药 [NSAIDs]、二甲亚砜滴注） 手术最后选择

间质性膀胱炎治疗概述

膀胱水疗法、膀胱镜Hunner溃疡切除术、骶神经根（S3）刺激法对部分患者可能有用。手术（如膀胱部分切除术、膀胱扩大术、膀胱新建术和尿流改道术）最后考虑，用于不能耐受疼痛而且对其他所有治疗无效的患者。结果不能预测，部分患者症状持续存在。

间质性膀胱炎治疗手术和其他治疗措施

最常用的药物是戊聚糖多硫酸钠，一种类似于尿路上皮糖胺聚糖的肝素样分子;100mgpotid有助于恢复膀胱内面的保护层。2~4个月内可能没有明显改善。膀胱内灌注15mL含100mg戊聚糖或40,000单位肝素加80mg利多卡因和3mL碳酸氢钠的溶液，对口服药物治疗无效的患者可能有用。三环类抗抑郁药（如丙咪嗪25～50mg，口服，每天1次）和标准剂量的NSAIDs可能缓解疼痛。抗组胺药（睡前一次服用羟嗪10～50mg）可能通过直接抑制肥大细胞或阻断致敏而起效。通过导管将二甲基亚砜滴入膀胱并保留15分钟可以减少P物质及促使肥大细胞形成颗粒；50mL每周一次或每周二次持续6～8周（必要时可重复进行），约1/2患者症状缓解。卡介苗(BCG)和透明质酸的膀胱内滴注正在研究中。

间质性膀胱炎治疗药物治疗

多达90%患者治疗后症状有所改善但治愈可能小。鼓励认识和避免潜在诱因，如烟草、酒精、高钾食物和辛辣食物。

间质性膀胱炎治疗改变生活方式

除了改变生活方式，如有必要，还要进行膀胱训练、药物治疗、膀胱内治疗和手术。减轻压力和生物反馈干预（可加强盆底肌，如凯格尔体操）可能有效。目前没有一种治疗被明确证实有效，但考虑手术之前，一般推荐至少联合≥2种非手术治疗的措施。

间质性膀胱炎治疗治疗的选择

临床评估 膀胱镜检查，必要时活检 诊断可由症状提示，但要先通过检查排除其他引起相似症状的常见疾病（如 尿路感染 、 骨盆炎性疾病 、慢性 前列腺炎 或前列腺痛、 憩室炎 ）。 膀胱镜 是必要的，有时能显示良性膀胱溃疡； 活检 可以排除 膀胱肿瘤 。 用标准化症状量表或膀胱内灌注氯化钾（钾敏感性试验）期间对症状进行评估能提高诊断的准确性，但不做为常规方法。

间质性膀胱炎诊断概述