Datasets:

ferrazzipietro

/

tmp_adapters

like 0

[ "Recently", ",", "we", "reported", "five", "Austrian", "families", "with", "generalized", "atrophic", "benign", "epidermolysis", "bullosa", "who", "share", "the", "same", "COL17A1", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 3599, 2705, 1919, 591, 8967, 5320, 3330, 6392, 13175, 411, 28803, 472, 19783, 293, 3856, 647, 321, 5935, 837, 324, 4848, 289, 913, 3628, 1058, 6232, 278, 1021, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 5478, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "SMAD4", "/", "DPC4", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "a", "key", "signal", "transducer", "in", "most", "TGFbeta", "-", "related", "pathways", ",", "are", "involved", "in", "50", "%", "of", "pancreatic", "cancers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 20749, 800, 297, 278, 317, 1529, 29928, 29946, 847, 360, 9026, 29946, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 1919, 263, 1820, 7182, 1301, 700, 2265, 297, 1556, 323, 29954, 29943, 3571, 448, 4475, 2224, 1994, 1919, 526, 9701, 297, 29871, 29945, 29900, 1273, 310, 7243, 1037, 2454, 508, 22543, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "The", "premature", "termination", "eliminates", "part", "of", "the", "C", "-", "terminal", "domain", "of", "NPII", ",", "including", "a", "cysteine", "residue", "in", "position", "85", ",", "which", "could", "be", "involved", "in", "the", "correct", "folding", "of", "the", "prohormone", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 5188, 1535, 1840, 3381, 10397, 1078, 760, 310, 278, 315, 448, 8638, 5354, 310, 405, 2227, 29902, 1919, 3704, 263, 274, 858, 29872, 457, 10995, 434, 297, 2602, 29871, 29947, 29945, 1919, 607, 1033, 367, 9701, 297, 278, 1959, 900, 8497, 310, 278, 410, 29882, 555, 650, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Specifically", "and", "more", "directly", ",", "an", "association", "was", "also", "observed", "between", "the", "presence", "of", "a", "PTEN", "mutation", "and", "malignant", "breast", "disease", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ 26321, 322, 901, 4153, 1919, 385, 15477, 471, 884, 8900, 1546, 278, 10122, 310, 263, 349, 29911, 1430, 5478, 362, 322, 286, 2520, 424, 24207, 17135, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "Most", "patients", "were", "found", "to", "be", "compound", "heterozygote", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 7849, 22069, 892, 1476, 304, 367, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 866, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "younger", "half", "-", "sister", ",", "who", "had", "no", "underlying", "disease", ",", "was", "also", "found", "to", "lack", "immunochemically", "detectable", "C5", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 20023, 4203, 448, 9883, 1919, 1058, 750, 694, 14407, 17135, 1919, 471, 884, 1476, 304, 10225, 5198, 348, 2878, 331, 1711, 6459, 519, 315, 29945, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "RESULTS", "In", "persons", "at", "average", "risk", "for", "colorectal", "cancer", ",", "I1307K", "was", "found", "in", "5", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 390, 2890, 8647, 29903, 512, 12407, 472, 6588, 12045, 363, 784, 487, 312, 284, 23900, 1919, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 471, 1476, 297, 29871, 29945, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "patients", "of", "Dutch", "ethnic", "origin", ",", "however", ",", "no", "significant", "founder", "effect", "could", "be", "identified", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 22069, 310, 14872, 11314, 7823, 3978, 1919, 3138, 1919, 694, 7282, 25331, 2779, 1033, 367, 15659, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Deletion", "mapping", "studies", "have", "unambiguously", "identified", "a", "region", "of", "chromosome", "10q23", "to", "be", "the", "minimal", "area", "of", "loss", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 897, 1026, 291, 10417, 11898, 505, 443, 14727, 5794, 15659, 263, 5120, 310, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 304, 367, 278, 13114, 4038, 310, 6410, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Dysfunction", "of", "this", "pathway", "may", "be", "a", "general", "phenomenon", "in", "the", "majority", "of", "cases", "of", "hereditary", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ 360, 952, 2220, 310, 445, 2224, 1582, 1122, 367, 263, 2498, 27791, 265, 297, 278, 13638, 310, 4251, 310, 902, 5628, 653, 24207, 322, 847, 470, 288, 1707, 713, 23900, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "We", "mapped", "CA12", "and", "CA9", "loci", "to", "chromosome", "bands", "15q22", "and", "17q21", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 20545, 12766, 29896, 29906, 322, 12766, 29929, 658, 455, 304, 25173, 359, 608, 22706, 29871, 29896, 29945, 29939, 29906, 29906, 322, 29871, 29896, 29955, 29939, 29906, 29896, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "also", "demonstrate", "that", "soluble", "TfR", "and", "HFE", "bind", "tightly", "at", "the", "basic", "pH", "of", "the", "cell", "surface", ",", "but", "not", "at", "the", "acidic", "pH", "of", "intracellular", "vesicles", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 884, 22222, 393, 899, 431, 280, 323, 29888, 29934, 322, 379, 16359, 7868, 19932, 368, 472, 278, 6996, 282, 29950, 310, 278, 3038, 7101, 1919, 541, 451, 472, 278, 22193, 293, 282, 29950, 310, 938, 945, 514, 1070, 28999, 4027, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "describe", "the", "outcome", "of", "a", "5", "-", "year", "-", "old", "girl", "with", "VLCAD", "deficiency", "who", "was", "first", "seen", "at", "5", "months", "of", "age", "with", "severe", "hypertrophic", "cardiomyopathy", ",", "hepatomegaly", ",", "encephalopathy", ",", "and", "hypotonia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 0 ]

[ 1334, 8453, 278, 21957, 310, 263, 29871, 29945, 448, 1629, 448, 2030, 7826, 411, 478, 12182, 3035, 822, 293, 13396, 1058, 471, 937, 3595, 472, 29871, 29945, 7378, 310, 5046, 411, 22261, 7498, 10700, 19783, 293, 5881, 14910, 29891, 459, 493, 29891, 1919, 540, 5031, 290, 387, 14997, 1919, 427, 346, 17206, 459, 493, 29891, 1919, 322, 10163, 327, 6405, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "METHODS", "DNA", "samples", "from", "500", "unrelated", "Jews", "of", "European", "or", "non", "-", "European", "origin", ",", "with", "or", "without", "a", "personal", "and", "/", "or", "family", "history", "of", "neoplasia", ",", "were", "examined", "for", "the", "I1307K", "variant", "by", "the", "allele", "-", "specific", "oligonucleotide", "(", "ASO", ")", "method", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 341, 2544, 8187, 8452, 25348, 11916, 515, 29871, 29945, 29900, 29900, 443, 12817, 22057, 310, 7824, 470, 1661, 448, 7824, 3978, 1919, 411, 470, 1728, 263, 7333, 322, 847, 470, 3942, 4955, 310, 452, 459, 3333, 423, 1919, 892, 4392, 1312, 363, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 17305, 491, 278, 4788, 280, 448, 2702, 288, 3473, 265, 1682, 280, 327, 680, 313, 3339, 29949, 1723, 1158, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mutant", "embryos", "have", "reduced", "size", ",", "fail", "to", "gastrulate", "or", "express", "a", "mesodermal", "marker", ",", "and", "show", "abnormal", "visceral", "endoderm", "development", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 20749, 424, 7232, 719, 359, 505, 12212, 2159, 1919, 4418, 304, 330, 7614, 5987, 470, 4653, 263, 4883, 397, 837, 284, 17456, 1919, 322, 1510, 633, 8945, 1998, 2265, 284, 1095, 397, 837, 5849, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Identification", "of", "constitutional", "WT1", "mutations", ",", "in", "patients", "with", "isolated", "diffuse", "mesangial", "sclerosis", ",", "and", "analysis", "of", "genotype", "/", "phenotype", "correlations", "by", "use", "of", "a", "computerized", "mutation", "database", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 13355, 2450, 310, 16772, 284, 399, 29911, 29896, 5478, 800, 1919, 297, 22069, 411, 23968, 2923, 1509, 4883, 574, 616, 269, 695, 9672, 275, 1919, 322, 7418, 310, 2531, 327, 668, 847, 17292, 327, 668, 8855, 800, 491, 671, 310, 263, 6601, 1891, 5478, 362, 2566, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "C", "-", "T", "mutation", "is", "located", "within", "a", "recently", "proposed", "putative", "alternative", "translation", "initiation", "codon", "(", "TIC", "-", "1", ")", ",", "supporting", "that", "TIC", "-", "1", "is", "the", "real", "TIC", "rather", "than", "TIC", "-", "2", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 315, 448, 323, 5478, 362, 338, 5982, 2629, 263, 10325, 7972, 1925, 1230, 8671, 13962, 2069, 11685, 15234, 265, 313, 323, 2965, 448, 29871, 29896, 1723, 1919, 20382, 393, 323, 2965, 448, 29871, 29896, 338, 278, 1855, 323, 2965, 3265, 1135, 323, 2965, 448, 29871, 29906, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "pathological", "significance", "of", "the", "point", "mutations", "G197W", ",", "W427R", ",", "and", "the", "in", "-", "frame", "deletion", "390delGly", "were", "assessed", "by", "their", "respective", "expression", "in", "a", "prokaryotic", "system", "using", "site", "-", "directed", "mutagenesis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 2224, 5996, 26002, 310, 278, 1298, 5478, 800, 402, 29896, 29929, 29955, 29956, 1919, 399, 29946, 29906, 29955, 29934, 1919, 322, 278, 297, 448, 3515, 7374, 291, 29871, 29941, 29929, 29900, 6144, 29954, 368, 892, 1223, 11517, 491, 1009, 18067, 4603, 297, 263, 410, 29895, 653, 13574, 1788, 773, 3268, 448, 10624, 5478, 5370, 6656, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "our", "knowledge", ",", "this", "is", "the", "first", "report", "regarding", "effects", "on", "pre", "-", "mRNA", "splicing", "of", "a", "mutation", "at", "the", "-", "2", "position", "of", "a", "5", "splice", "site", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1763, 1749, 7134, 1919, 445, 338, 278, 937, 3461, 11211, 9545, 373, 758, 448, 286, 29934, 3521, 805, 506, 292, 310, 263, 5478, 362, 472, 278, 448, 29871, 29906, 2602, 310, 263, 29871, 29945, 805, 5897, 3268, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "tumor", "suppressor", "gene", "is", "required", "for", "cell", "cycle", "exit", "upon", "serum", "withdrawal", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 338, 3734, 363, 3038, 11412, 6876, 2501, 724, 398, 28679, 284, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "second", "mutation", "that", "has", "no", "effect", "on", "beta2m", "association", ",", "H63D", ",", "was", "found", "in", "eight", "out", "of", "nine", "patients", "heterozygous", "for", "the", "C282Y", "mutant", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 1473, 5478, 362, 393, 756, 694, 2779, 373, 21762, 29906, 29885, 15477, 1919, 379, 29953, 29941, 29928, 1919, 471, 1476, 297, 9475, 714, 310, 14183, 22069, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 278, 315, 29906, 29947, 29906, 29979, 5478, 424, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Our", "results", "support", "the", "hypothesis", "that", "the", "under", "-", "representation", "of", "missense", "mutations", "is", "caused", "by", "ascertainment", "bias", "and", "suggest", "that", "a", "substantial", "burden", "of", "PAX6", "-", "related", "disease", "remains", "to", "be", "uncovered", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8680, 2582, 2304, 278, 20051, 393, 278, 1090, 448, 8954, 310, 3052, 1947, 5478, 800, 338, 8581, 491, 408, 14082, 358, 24003, 322, 4368, 393, 263, 23228, 6866, 1145, 310, 349, 6604, 29953, 448, 4475, 17135, 9242, 304, 367, 443, 11911, 287, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Lifetime", "histories", "of", "oral", "-", "contraceptive", "use", "were", "obtained", "by", "interview", "or", "by", "written", "questionnaire", "and", "were", "compared", "between", "patients", "and", "control", "women", ",", "after", "adjustment", "for", "year", "of", "birth", "and", "parity", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 365, 361, 5410, 3603, 583, 310, 470, 284, 448, 6761, 1547, 573, 671, 892, 7625, 491, 15593, 470, 491, 3971, 1139, 15421, 322, 892, 9401, 1546, 22069, 322, 2761, 5866, 1919, 1156, 10365, 358, 363, 1629, 310, 12060, 322, 610, 537, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Crystal", "structure", "of", "the", "hemochromatosis", "protein", "HFE", "and", "characterization", "of", "its", "interaction", "with", "transferrin", "receptor", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 22121, 11195, 3829, 310, 278, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 26823, 379, 16359, 322, 2931, 2133, 310, 967, 14881, 411, 6782, 17056, 337, 14268, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Appreciable", "beta", "hexosaminidase", "A", "(", "hex", "A", ")", "activity", "has", "been", "detected", "in", "cultured", "skin", "fibroblasts", "and", "melanoma", "tissue", "from", "healthy", "individuals", "previously", "reported", "as", "having", "deficiency", "of", "hex", "A", "activity", "indistinguishable", "from", "that", "of", "patients", "with", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ 2401, 4361, 519, 21762, 15090, 359, 9103, 333, 559, 319, 313, 15090, 319, 1723, 6354, 756, 1063, 17809, 297, 4185, 2955, 19309, 18755, 307, 2204, 19416, 322, 9232, 273, 4125, 260, 15118, 515, 9045, 29891, 15724, 9251, 8967, 408, 2534, 822, 293, 13396, 310, 15090, 319, 6354, 1399, 391, 6202, 728, 519, 515, 393, 310, 22069, 411, 323, 388, 448, 28944, 29879, 17135, 313, 323, 7230, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "the", "ATP7B", "genes", "have", "also", "been", "demonstrated", "in", "mouse", "and", "rat", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 20749, 800, 297, 278, 27884, 29955, 29933, 2531, 267, 505, 884, 1063, 28585, 297, 9495, 322, 7548, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Moreover", ",", "in", "S", "phase", "cells", ",", "BRCA1", "polypeptides", "are", "hyperphosphorylated", "and", "accumulate", "into", "discrete", "subnuclear", "foci", "termed", "\"", "BRCA1", "nuclear", "dots", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 12808, 1919, 297, 317, 8576, 9101, 1919, 25185, 5454, 29896, 1248, 668, 415, 2247, 526, 11266, 561, 25715, 706, 29880, 630, 322, 18414, 5987, 964, 19554, 1014, 29876, 1682, 1945, 1701, 455, 1840, 287, 376, 25185, 5454, 29896, 20346, 270, 1862, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "first", ",", "1195delC", "located", "in", "exon", "7", ",", "is", "a", "novel", "mutation", ",", "while", "the", "second", ",", "1936delG", "in", "exon", "12", ",", "has", "been", "described", "before", "to", "cause", "C6D", "in", "an", "unrelated", "African", "-", "American", "individual", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 937, 1919, 29871, 29896, 29896, 29929, 29945, 6144, 29907, 5982, 297, 429, 265, 29871, 29955, 1919, 338, 263, 9554, 5478, 362, 1919, 1550, 278, 1473, 1919, 29871, 29896, 29929, 29941, 29953, 6144, 29954, 297, 429, 265, 29871, 29896, 29906, 1919, 756, 1063, 5439, 1434, 304, 4556, 315, 29953, 29928, 297, 385, 443, 12817, 11715, 448, 3082, 5375, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Association", "of", "the", "BRCA1", "protein", "with", "the", "DNA", "repair", "protein", "Rad51", "and", "changes", "in", "the", "phosphorylation", "and", "cellular", "localization", "of", "the", "protein", "after", "exposure", "to", "DNA", "-", "damaging", "agents", "are", "consistent", "with", "a", "role", "for", "BRCA1", "in", "DNA", "repair", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 7993, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 26823, 411, 278, 25348, 26032, 26823, 4957, 29945, 29896, 322, 3620, 297, 278, 1374, 25715, 706, 18411, 322, 3038, 1070, 1887, 2133, 310, 278, 26823, 1156, 14060, 545, 304, 25348, 448, 5625, 6751, 19518, 526, 13747, 411, 263, 6297, 363, 25185, 5454, 29896, 297, 25348, 26032, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Comparisons", "with", "allele", "frequencies", "based", "on", "prevalence", "estimates", "of", "HH", "showed", "some", "disagreements", "with", "the", "RFLP", "data", ",", "particularly", "in", "Finns", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 28663, 14125, 411, 4788, 280, 29511, 2729, 373, 758, 791, 663, 21875, 310, 379, 29950, 10018, 777, 22941, 276, 4110, 411, 278, 390, 10536, 29925, 848, 1919, 10734, 297, 4231, 1983, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "odds", "of", "detection", "of", "any", "of", "the", "four", "BRCA1", "mutations", "was", "18", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 7736, 29879, 310, 15326, 310, 738, 310, 278, 3023, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 471, 29871, 29896, 29947, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "035", "." ]

[ 0, 0 ]

[ 29871, 29900, 29941, 29945, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Like", "BRCA1", "and", "RAD51", ",", "BRCA2", "relocates", "to", "PCNA", "+", "replication", "sites", "following", "exposure", "of", "S", "phase", "cells", "to", "hydroxyurea", "or", "UV", "irradiation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8502, 25185, 5454, 29896, 322, 390, 3035, 29945, 29896, 1919, 25185, 5454, 29906, 337, 2029, 1078, 304, 9609, 3521, 718, 1634, 1414, 11840, 1494, 14060, 545, 310, 317, 8576, 9101, 304, 17546, 3594, 545, 29874, 470, 501, 29963, 3805, 3665, 11685, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "indicate", "that", "Smad4", "is", "initially", "required", "for", "the", "differentiation", "of", "the", "visceral", "endoderm", "and", "that", "the", "gastrulation", "defect", "in", "the", "epiblast", "is", "secondary", "and", "non", "-", "cell", "autonomous", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 2582, 12266, 393, 4116, 328, 29946, 338, 12919, 3734, 363, 278, 1422, 11685, 310, 278, 1998, 2265, 284, 1095, 397, 837, 322, 393, 278, 330, 7614, 2785, 23503, 297, 278, 9358, 747, 4230, 338, 16723, 322, 1661, 448, 3038, 28273, 681, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patients", "reported", "as", "having", "either", "neonatal", "SJS", "or", "SWS", "presented", "a", "combination", "of", "a", "severe", ",", "prenatal", "-", "onset", "neuromuscular", "disorder", "(", "with", "congenital", "joint", "contractures", ",", "respiratory", "and", "feeding", "difficulties", ",", "tendency", "to", "hyperthermia", ",", "and", "frequent", "death", "in", "infancy", ")", "with", "a", "distinct", "campomelic", "-", "metaphyseal", "skeletal", "dysplasia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ 4121, 10070, 8967, 408, 2534, 2845, 452, 265, 2075, 317, 8700, 470, 317, 7811, 9132, 263, 10296, 310, 263, 22261, 1919, 544, 264, 2075, 448, 373, 842, 26808, 290, 375, 16637, 766, 2098, 313, 411, 378, 1885, 2410, 14002, 8078, 1973, 1919, 4613, 381, 7606, 322, 8343, 292, 23553, 1919, 260, 5197, 304, 11266, 721, 29885, 423, 1919, 322, 17091, 4892, 297, 3041, 6906, 1723, 411, 263, 8359, 4242, 290, 295, 293, 448, 1539, 481, 5819, 344, 284, 18109, 1026, 284, 270, 952, 572, 26252, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "The", "extraordinary", "conservation", "of", "the", "PAX6", "protein", "at", "the", "amino", "acid", "level", "amongst", "vertebrates", "predicts", "that", "pathological", "missense", "mutations", "should", "in", "fact", "be", "common", "even", "though", "they", "are", "hardly", "ever", "seen", "in", "aniridia", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 450, 28163, 24201, 310, 278, 349, 6604, 29953, 26823, 472, 278, 626, 1789, 22193, 3233, 22611, 24241, 1182, 1078, 8500, 29879, 393, 2224, 5996, 3052, 1947, 5478, 800, 881, 297, 2114, 367, 3619, 1584, 2466, 896, 526, 15155, 3926, 3595, 297, 385, 381, 29697, 22069, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "1", "%", "of", "unselected", "Ashkenazi", "Jews", "and", "higher", "proportions", "of", "Ashkenazim", "with", "family", "or", "personal", "histories", "of", "CRC", "(", "ref", ".", "2", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29896, 1273, 310, 443, 8391, 12835, 1717, 18861, 22057, 322, 6133, 12098, 1080, 310, 12835, 1717, 834, 326, 411, 3942, 470, 7333, 3603, 583, 310, 315, 10363, 313, 2143, 869, 29871, 29906, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Colorectal", "neoplasia", "occurred", "personally", "or", "in", "the", "families", "of", "13", "of", "20", "Ashkenazi", "I1307K", "carriers", ",", "8", "of", "whom", "also", "had", "a", "personal", "or", "family", "history", "of", "noncolonic", "neoplasia", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 1530, 487, 312, 284, 452, 459, 3333, 423, 10761, 22345, 470, 297, 278, 13175, 310, 29871, 29896, 29941, 310, 29871, 29906, 29900, 12835, 1717, 18861, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 19638, 414, 1919, 29871, 29947, 310, 6029, 884, 750, 263, 7333, 470, 3942, 4955, 310, 1661, 1054, 8927, 452, 459, 3333, 423, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]

[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "is", "caused", "by", "a", "CTG", "expansion", "in", "the", "3", "untranslated", "region", "of", "the", "DM", "gene", "." ]

[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 1619, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 338, 8581, 491, 263, 26637, 29954, 13184, 297, 278, 29871, 29941, 443, 3286, 29880, 630, 5120, 310, 278, 27692, 18530, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]

[ "Human", "MLH1", "deficiency", "predisposes", "to", "hematological", "malignancy", "and", "neurofibromatosis", "type", "1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ 12968, 23158, 29950, 29896, 822, 293, 13396, 758, 2218, 10590, 304, 298, 4579, 5996, 286, 2520, 6906, 322, 452, 2192, 29888, 747, 456, 4507, 275, 1134, 29871, 29896, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "These", "modules", "include", "a", "putative", "signal", "peptide", "for", "protein", "export", ",", "four", "epidermal", "growth", "factor", "(", "EGF", ")", "repeats", "with", "associated", "spacer", "domains", ",", "three", "LDL", "-", "receptor", "(", "LDLR", ")", "repeats", ",", "a", "single", "transmembrane", "spanning", "domain", ",", "and", "a", "cytoplasmic", "domain", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 10585, 3160, 263, 1925, 1230, 7182, 1236, 415, 680, 363, 26823, 5609, 1919, 3023, 321, 5935, 837, 284, 14321, 7329, 313, 382, 29954, 29943, 1723, 5565, 1446, 411, 6942, 26325, 261, 21904, 1919, 2211, 365, 19558, 448, 337, 14268, 313, 365, 19558, 29934, 1723, 5565, 1446, 1919, 263, 2323, 18750, 1590, 10800, 805, 9450, 5354, 1919, 322, 263, 5094, 3332, 3333, 13076, 5354, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Because", "of", "the", "small", "size", "of", "most", "pedigrees", "and", "the", "high", "incidence", "of", "sudden", "death", ",", "however", ",", "molecular", "genetic", "studies", "of", "IVF", "have", "not", "yet", "been", "done", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 7311, 310, 278, 2319, 2159, 310, 1556, 25922, 11003, 322, 278, 1880, 5528, 5084, 310, 8327, 4892, 1919, 3138, 1919, 13206, 16637, 2531, 7492, 11898, 310, 6599, 29943, 505, 451, 3447, 1063, 2309, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "patients", "2", "and", "3", ",", "the", "autopsy", "findings", "showed", "massive", "demyelination", "of", "the", "cerebral", "white", "matter", "with", "sparing", "of", "the", "U", "-", "fibers", ",", "compatible", "with", "the", "findings", "of", "childhood", "ALD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 512, 22069, 29871, 29906, 322, 29871, 29941, 1919, 278, 1120, 3554, 29891, 1284, 886, 10018, 20364, 1261, 29891, 295, 3381, 310, 278, 274, 406, 1182, 284, 4796, 4383, 411, 805, 4362, 310, 278, 501, 448, 18755, 414, 1919, 15878, 411, 278, 1284, 886, 310, 2278, 6614, 319, 10249, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]

[ "In", "two", "familial", "cases", "and", "one", "sporadic", "case", ",", "mosaicism", "for", "UBE3A", "mutations", "was", "detected", "in", "the", "mother", "of", "three", "AS", "sons", ",", "in", "the", "maternal", "grandfather", "of", "two", "AS", "first", "cousins", ",", "and", "in", "the", "mother", "of", "an", "AS", "daughter", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 512, 1023, 1832, 616, 4251, 322, 697, 805, 272, 26538, 1206, 1919, 286, 3628, 293, 1608, 363, 501, 15349, 29941, 29909, 5478, 800, 471, 17809, 297, 278, 5637, 310, 2211, 3339, 18025, 1919, 297, 278, 1775, 17196, 4595, 22212, 310, 1023, 3339, 937, 274, 681, 1144, 1919, 322, 297, 278, 5637, 310, 385, 3339, 8750, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]

[ "We", "proposed", "and", "tested", "a", "simple", "model", "for", "correlation", "between", "genotype", "and", "phenotypic", "outcome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 7972, 322, 9528, 263, 2560, 1904, 363, 19869, 1546, 2531, 327, 668, 322, 17292, 327, 1478, 293, 21957, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "METHODS", "The", "APC", "gene", "was", "analysed", "in", "190", "unrelated", "FAP", "and", "15", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "patients", "using", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", ",", "the", "protein", "truncation", "test", ",", "and", "direct", "sequencing", "." ]

[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 341, 2544, 8187, 8452, 450, 319, 9026, 18530, 471, 3483, 952, 287, 297, 29871, 29896, 29929, 29900, 443, 12817, 383, 3301, 322, 29871, 29896, 29945, 1661, 448, 383, 3301, 784, 487, 312, 284, 23900, 22069, 773, 972, 19021, 16030, 9127, 3546, 19783, 2361, 275, 1919, 278, 26823, 21022, 362, 1243, 1919, 322, 1513, 8617, 16750, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "resulting", "amino", "-", "acid", "substitutions", "are", "predicted", "to", "interfere", "with", "ATP", "binding", "or", "substrate", "recognition", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 9819, 626, 1789, 448, 22193, 23697, 29879, 526, 25383, 304, 1006, 29888, 406, 411, 27884, 9956, 470, 25148, 403, 19679, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Thus", ",", "BRCA1", "and", "BRCA2", "participate", ",", "together", ",", "in", "a", "pathway", "(", "s", ")", "associated", "with", "the", "activation", "of", "double", "-", "strand", "break", "repair", "and", "/", "or", "homologous", "recombination", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 6549, 1919, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 5221, 403, 1919, 4208, 1919, 297, 263, 2224, 1582, 313, 269, 1723, 6942, 411, 278, 26229, 310, 3765, 448, 851, 392, 2867, 26032, 322, 847, 470, 3632, 1189, 681, 27878, 2109, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "a", "South", "African", "girl", "of", "Xhosa", "stock", "with", "severe", "piebaldism", "and", "profound", "congenital", "sensorineural", "deafness", "we", "identified", "a", "novel", "missense", "substitution", "at", "a", "highly", "conserved", "residue", "in", "the", "intracellular", "kinase", "domain", "of", "the", "KIT", "proto", "-", "oncogene", ",", "R796G", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 263, 4275, 11715, 7826, 310, 1060, 29882, 3628, 10961, 411, 22261, 5036, 29890, 2741, 1608, 322, 2600, 618, 378, 1885, 2410, 23530, 457, 3631, 316, 2142, 2264, 591, 15659, 263, 9554, 3052, 1947, 23697, 472, 263, 10712, 21929, 1490, 10995, 434, 297, 278, 938, 945, 514, 1070, 19015, 559, 5354, 310, 278, 476, 1806, 17814, 448, 373, 29883, 16603, 1919, 390, 29955, 29929, 29953, 29954, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Bipolar", "affective", "disorder", "(", "BPAD", ";", "manic", "-", "depressive", "illness", ")", "is", "characterized", "by", "episodes", "of", "mania", "and", "/", "or", "hypomania", "interspersed", "with", "periods", "of", "depression", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 350, 666, 10170, 6602, 573, 766, 2098, 313, 350, 29925, 3035, 2056, 767, 293, 448, 316, 2139, 573, 4486, 2264, 1723, 338, 2931, 1891, 491, 23238, 310, 767, 423, 322, 847, 470, 10163, 2480, 423, 1006, 1028, 414, 287, 411, 23704, 310, 316, 2590, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]

[ "Segregation", "distortion", "in", "myotonic", "dystrophy", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 6667, 1727, 362, 1320, 441, 291, 297, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "The", "RB1", "gene", "mutation", "was", "investigated", "in", "a", "child", "with", "ectopic", "intracranial", "retinoblastoma", "using", "DNA", "obtained", "from", "both", "the", "pineal", "and", "retinal", "tumours", "of", "the", "patient", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 390, 29933, 29896, 18530, 5478, 362, 471, 7405, 630, 297, 263, 2278, 411, 321, 312, 459, 293, 938, 945, 661, 616, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 773, 25348, 7625, 515, 1716, 278, 282, 457, 284, 322, 3240, 979, 21622, 2470, 310, 278, 16500, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "highest", "allele", "frequency", "(", "7", ".", "5", "%", ")", "was", "found", "in", "Swedes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 9939, 4788, 280, 10868, 313, 29871, 29955, 869, 29871, 29945, 1273, 1723, 471, 1476, 297, 3925, 11696, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "study", "and", "neuropsychological", "analysis", "were", "performed", "concurrently", "on", "49", "patients", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "in", "order", "to", "find", "a", "molecular", "explanation", "for", "the", "cognitive", "impairment", "observed", "in", "most", "DMD", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 341, 1772, 16637, 6559, 322, 452, 2192, 567, 3376, 5996, 7418, 892, 8560, 21984, 368, 373, 29871, 29946, 29929, 22069, 411, 23568, 4584, 2301, 16637, 270, 858, 307, 11461, 313, 360, 5773, 1723, 297, 1797, 304, 1284, 263, 13206, 16637, 8252, 363, 278, 25323, 3321, 2411, 1466, 358, 8900, 297, 1556, 360, 5773, 22069, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "The", "gene", "segment", "analyzed", "corresponds", "to", "the", "genomic", "SacI", "-", "HindIII", "fragment", "carrying", "exons", "11", "-", "15", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 18530, 10768, 29537, 287, 16161, 304, 278, 20853, 293, 15573, 29902, 448, 379, 513, 5287, 9376, 19436, 429, 787, 29871, 29896, 29896, 448, 29871, 29896, 29945, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "genomic", "structure", "was", "determined", "using", "DNA", "from", "several", "sources", "including", "multiple", "large", "-", "insert", "libaries", "and", "genomic", "DNA", "from", "Finnish", "CLD", "patients", "and", "controls", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 20853, 293, 3829, 471, 10087, 773, 25348, 515, 3196, 8974, 3704, 2999, 2919, 448, 4635, 619, 1646, 583, 322, 20853, 293, 25348, 515, 21189, 728, 315, 10249, 22069, 322, 11761, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "direct", "visualization", "and", "quantitation", "of", "hex", "A", "by", "the", "methods", "described", "may", "prevent", "false", "-", "positive", "prenatal", "diagnosis", "of", "TSD", "in", "fetuses", "having", "the", "incomplete", "hex", "A", "deficiency", "of", "the", "type", "described", "in", "the", "four", "healthy", "individuals" ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2398, 1919, 1513, 7604, 2133, 322, 4323, 7018, 310, 15090, 319, 491, 278, 3519, 5439, 1122, 5557, 2089, 448, 6374, 544, 264, 2075, 24876, 19263, 310, 323, 7230, 297, 27431, 6394, 2534, 278, 28907, 15090, 319, 822, 293, 13396, 310, 278, 1134, 5439, 297, 278, 3023, 9045, 29891, 15724 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "RESULTS", "Chain", "terminating", "signals", "were", "only", "identified", "in", "patients", "belonging", "to", "the", "FAP", "group", "(", "105", "patients", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 390, 2890, 8647, 29903, 678, 475, 6624, 1218, 18470, 892, 871, 15659, 297, 22069, 23329, 304, 278, 383, 3301, 2318, 313, 29871, 29896, 29900, 29945, 22069, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Neuropsychological", "analysis", "assessed", "verbal", "and", "visuospatial", "intelligence", ",", "verbal", "memory", ",", "and", "reading", "skills", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2448, 2192, 567, 3376, 5996, 7418, 1223, 11517, 1147, 5521, 322, 1998, 29884, 4705, 15238, 21082, 1919, 1147, 5521, 3370, 1919, 322, 5183, 25078, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "discover", "genes", "involved", "in", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "(", "VHL", ")", "-", "mediated", "carcinogenesis", ",", "we", "used", "renal", "cell", "carcinoma", "cell", "lines", "stably", "transfected", "with", "wild", "-", "type", "VHL", "-", "expressing", "transgenes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1763, 6523, 2531, 267, 9701, 297, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 313, 478, 15444, 1723, 448, 14457, 630, 1559, 16381, 6352, 6656, 1919, 591, 1304, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 4125, 3038, 3454, 380, 2197, 1301, 3647, 287, 411, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 448, 4653, 292, 1301, 1885, 267, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "most", "frequently", "found", "mutation", ",", "identified", "in", "three", "unrelated", "Turkish", "A", "-", "T", "individuals", ",", "was", "previously", "described", "to", "be", "a", "Turkish", "A", "-", "T", "founder", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ 450, 1556, 13672, 1476, 5478, 362, 1919, 15659, 297, 2211, 443, 12817, 24682, 319, 448, 323, 15724, 1919, 471, 9251, 5439, 304, 367, 263, 24682, 319, 448, 323, 25331, 5478, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "missense", "mutation", ",", "which", "replaces", "Ala", "with", "Thr", ",", "is", "frequent", "among", "FNDI", "patients", "and", "is", "thought", "to", "reduce", "the", "efficiency", "of", "cleavage", "by", "signal", "peptidases", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 910, 3052, 1947, 5478, 362, 1919, 607, 1634, 6048, 319, 433, 411, 498, 29878, 1919, 338, 17091, 4249, 383, 2797, 29902, 22069, 322, 338, 2714, 304, 10032, 278, 19201, 310, 4531, 485, 482, 491, 7182, 1236, 415, 333, 2129, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "found", "two", "common", "mutations", "that", "together", "accounted", "for", "32", "%", "of", "the", "44", "unrelated", "alleles", "in", "these", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 1476, 1023, 3619, 5478, 800, 393, 4208, 3633, 287, 363, 29871, 29941, 29906, 1273, 310, 278, 29871, 29946, 29946, 443, 12817, 4788, 793, 297, 1438, 22069, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Heterozygous", "mutations", "in", "the", "human", "PAX6", "gene", "result", "in", "various", "phenotypes", ",", "including", "aniridia", ",", "Peters", "anomaly", ",", "autosomal", "dominant", "keratitis", ",", "and", "familial", "foveal", "dysplasia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ 379, 1308, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 800, 297, 278, 5199, 349, 6604, 29953, 18530, 1121, 297, 5164, 17292, 327, 7384, 1919, 3704, 385, 381, 29697, 1919, 15990, 29342, 14997, 1919, 1120, 359, 290, 284, 28526, 13023, 271, 23448, 1919, 322, 1832, 616, 285, 994, 284, 270, 952, 572, 26252, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "In", "the", "second", "family", ",", "a", "G279A", "substitution", "at", "position", "-", "1", "of", "the", "signal", "peptide", "was", "observed", "in", "all", "affected", "individuals", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 278, 1473, 3942, 1919, 263, 402, 29906, 29955, 29929, 29909, 23697, 472, 2602, 448, 29871, 29896, 310, 278, 7182, 1236, 415, 680, 471, 8900, 297, 599, 15201, 15724, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "presence", "of", "a", "constitutional", "mutation", "was", "not", "associated", "with", "an", "early", "age", "at", "treatment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 10122, 310, 263, 16772, 284, 5478, 362, 471, 451, 6942, 411, 385, 4688, 5046, 472, 14502, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "suggest", "that", "some", "sequences", "located", "in", "the", "distal", "part", "of", "the", "gene", "and", ",", "in", "particular", ",", "some", "DMD", "isoforms", "expressed", "in", "the", "brain", "may", "be", "related", "to", "the", "cognitive", "impairment", "associated", "with", "DMD", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 4525, 1284, 886, 4368, 393, 777, 15602, 5982, 297, 278, 1320, 284, 760, 310, 278, 18530, 322, 1919, 297, 3153, 1919, 777, 360, 5773, 338, 29877, 9514, 13384, 297, 278, 17294, 1122, 367, 4475, 304, 278, 25323, 3321, 2411, 1466, 358, 6942, 411, 360, 5773, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "A", "novel", "C", "to", "A", "mutation", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "gene", "(", "CYP27", ")", "was", "identified", "by", "sequencing", "amplified", "CYP27", "gene", "products", "from", "a", "patient", "with", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ 319, 9554, 315, 304, 319, 5478, 362, 297, 278, 16864, 324, 29871, 29906, 29955, 448, 17546, 29916, 2904, 559, 18530, 313, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 1723, 471, 15659, 491, 8617, 16750, 20563, 2164, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 18530, 9316, 515, 263, 16500, 411, 274, 406, 29890, 5450, 355, 262, 681, 921, 9716, 290, 4507, 275, 313, 26637, 29990, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "Three", "families", "shared", "microsatellite", "polymorphisms", "covering", "at", "most", "19", "cM", ",", "whereas", "the", "others", "shared", "smaller", "regions", "consistent", "with", "cross", "-", "over", "events", "during", "passage", "of", "this", "mutation", "through", "several", "generations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 12753, 13175, 7258, 20710, 1883, 271, 20911, 24324, 5676, 12903, 21653, 472, 1556, 29871, 29896, 29929, 274, 29924, 1919, 13452, 278, 4045, 7258, 7968, 12786, 13747, 411, 4891, 448, 975, 4959, 2645, 13382, 310, 445, 5478, 362, 1549, 3196, 1176, 800, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "HLA", "-", "B27", "accounts", "for", "a", "minority", "of", "the", "overall", "genetic", "susceptibility", "to", "AS", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 379, 4375, 448, 350, 29906, 29955, 15303, 363, 263, 9461, 537, 310, 278, 12463, 2531, 7492, 2858, 1547, 4127, 304, 3339, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]

[ "Allele", "-", "specific", "PCR", "indicated", "that", "the", "probands", "two", "brothers", "also", "inherited", "the", "1195delC", "mutation", "from", "their", "heterozygous", "mother", "and", "the", "1936delG", "mutation", "from", "their", "homozygous", "father", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 20615, 280, 448, 2702, 9609, 29934, 18694, 393, 278, 2070, 4167, 1023, 21383, 884, 23878, 278, 29871, 29896, 29896, 29929, 29945, 6144, 29907, 5478, 362, 515, 1009, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 5637, 322, 278, 29871, 29896, 29929, 29941, 29953, 6144, 29954, 5478, 362, 515, 1009, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 4783, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "compared", "horizontal", "eye", "movements", "(", "visually", "guided", "saccades", ",", "antisaccades", ",", "and", "smooth", "pursuit", ")", "in", "control", "subjects", "(", "n", "=", "14", ")", "and", "patients", "with", "three", "forms", "of", "autosomal", "dominant", "cerebellar", "ataxias", "type", "I", "spinocerebellar", "ataxias", "1", "and", "2", "(", "SCA1", ",", "n", "=", "11", ";", "SCA2", ",", "n", "=", "10", ")", "and", "SCA3", "/", "Machado", "-", "Joseph", "disease", "(", "MJD", ")", "(", "n", "=", "16", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 9401, 14698, 10977, 24147, 313, 1998, 1474, 1410, 2618, 269, 5753, 3076, 1919, 3677, 275, 5753, 3076, 1919, 322, 10597, 12359, 3121, 1723, 297, 2761, 17800, 313, 302, 353, 29871, 29896, 29946, 1723, 322, 22069, 411, 2211, 7190, 310, 1120, 359, 290, 284, 28526, 274, 406, 12562, 279, 472, 1165, 3173, 1134, 306, 10917, 542, 406, 12562, 279, 472, 1165, 3173, 29871, 29896, 322, 29871, 29906, 313, 317, 5454, 29896, 1919, 302, 353, 29871, 29896, 29896, 2056, 317, 5454, 29906, 1919, 302, 353, 29871, 29896, 29900, 1723, 322, 317, 5454, 29941, 847, 17197, 912, 448, 6936, 17135, 313, 341, 29967, 29928, 1723, 313, 302, 353, 29871, 29896, 29953, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "identified", "both", "causative", "mutations", "in", "686", "patients", "from", "seven", "European", "centers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 15659, 1716, 3269, 1230, 5478, 800, 297, 29871, 29953, 29947, 29953, 22069, 515, 9881, 7824, 1644, 414, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Autosomal", "recessive", "Alport", "syndrome", "is", "a", "progressive", "hematuric", "glomerulonephritis", "characterized", "by", "glomerular", "basement", "membrane", "abnormalities", "and", "associated", "with", "mutations", "in", "either", "the", "COL4A3", "or", "the", "COL4A4", "gene", ",", "which", "encode", "the", "alpha3", "and", "alpha4", "type", "IV", "collagen", "chains", ",", "respectively", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 5202, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 838, 637, 22898, 4871, 338, 263, 6728, 573, 9736, 1337, 293, 3144, 12392, 352, 650, 561, 768, 275, 2931, 1891, 491, 3144, 12392, 1070, 2362, 882, 3813, 10800, 633, 8945, 1907, 322, 6942, 411, 5478, 800, 297, 2845, 278, 23958, 29946, 29909, 29941, 470, 278, 23958, 29946, 29909, 29946, 18530, 1919, 607, 19750, 278, 15595, 29941, 322, 15595, 29946, 1134, 6599, 784, 11541, 521, 2708, 1919, 8307, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "aim", "of", "this", "study", "was", "to", "assess", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "in", "AAPC", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 450, 12242, 310, 445, 6559, 471, 304, 24809, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 297, 319, 3301, 29907, 13175, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "The", "proband", ",", "a", "20", "-", "year", "-", "old", "black", "female", "with", "systemic", "lupus", "erythematosus", "since", "age", "11", ",", "lacked", "serum", "hemolytic", "complement", "activity", ",", "even", "during", "remission", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 2070, 392, 1919, 263, 29871, 29906, 29900, 448, 1629, 448, 2030, 4628, 12944, 411, 1788, 293, 301, 786, 375, 604, 1541, 331, 4507, 375, 1951, 5046, 29871, 29896, 29896, 1919, 10225, 287, 724, 398, 9736, 324, 3637, 293, 19595, 6354, 1919, 1584, 2645, 1083, 2333, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Contrary", "to", "this", "theory", ",", "our", "data", "showed", "that", "these", "mutants", "are", "dominant", "-", "negative", "in", "transient", "transfection", "assays", "when", "they", "are", "coexpressed", "with", "wild", "-", "type", "PAX6", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1281, 509, 653, 304, 445, 6368, 1919, 1749, 848, 10018, 393, 1438, 5478, 1934, 526, 28526, 448, 8178, 297, 1301, 993, 1301, 20309, 1223, 1036, 746, 896, 526, 1302, 735, 13120, 411, 8775, 448, 1134, 349, 6604, 29953, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "single", "band", "shift", "using", "SSCP", "was", "identified", "in", "exon", "21", "which", "resulted", "in", "a", "missense", "mutation", "converting", "a", "cys", "-", "-", ">", "arg", "at", "nucleotide", "position", "28", "in", "the", "exon", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 2323, 3719, 9500, 773, 5886, 6271, 471, 15659, 297, 429, 265, 29871, 29906, 29896, 607, 20601, 297, 263, 3052, 1947, 5478, 362, 17415, 263, 274, 952, 448, 448, 1405, 1852, 472, 22699, 327, 680, 2602, 29871, 29906, 29947, 297, 278, 429, 265, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "EDMD", ",", "the", "additional", "absence", "of", "lamin", "B1", "from", "heart", "and", "skeletal", "muscle", "nuclei", "which", "already", "lack", "emerin", "may", "offer", "an", "alternative", "explanation", "of", "why", "these", "tissues", "are", "particularly", "affected", ".", "." ]

[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 9408, 5773, 1919, 278, 5684, 18070, 310, 301, 9103, 350, 29896, 515, 5192, 322, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 11205, 16301, 607, 2307, 10225, 11176, 262, 1122, 5957, 385, 8671, 8252, 310, 2020, 1438, 260, 12175, 526, 10734, 15201, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Several", "mAbs", "against", "different", "emerin", "epitopes", "did", "not", "recognize", "intercalated", "discs", "in", "the", "heart", ",", "though", "they", "recognized", "cardiomyocyte", "nuclei", "strongly", ",", "both", "at", "the", "rim", "and", "in", "intranuclear", "spots", "or", "channels", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 21882, 286, 4920, 29879, 2750, 1422, 11176, 262, 9358, 277, 459, 267, 1258, 451, 18720, 1006, 1052, 630, 2313, 29879, 297, 278, 5192, 1919, 2466, 896, 14831, 5881, 14910, 29891, 22502, 371, 11205, 16301, 13818, 1919, 1716, 472, 278, 12726, 322, 297, 11158, 273, 1682, 1945, 805, 1862, 470, 18196, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Two", "frequent", "missense", "mutations", "in", "Pendred", "syndrome", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 7803, 17091, 3052, 1947, 5478, 800, 297, 349, 355, 1127, 22898, 4871, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "This", "acceptor", "splice", "-", "site", "mutation", "led", "to", "the", "formation", "of", "aberrant", "transcripts", "present", "at", "extremely", "low", "levels", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 910, 3544, 272, 805, 5897, 448, 3268, 5478, 362, 5331, 304, 278, 12409, 310, 6126, 21867, 1301, 924, 29879, 2198, 472, 14154, 4482, 11174, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "also", "mapped", "two", "highly", "homologous", "processed", "pseudogenes", ",", "UBE3AP1", "and", "UBE3AP2", ",", "to", "chromosomes", "2", "and", "21", ",", "respectively", ",", "and", "determined", "their", "genomic", "organization", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 505, 884, 20545, 1023, 10712, 3632, 1189, 681, 19356, 19923, 6352, 267, 1919, 501, 15349, 29941, 3301, 29896, 322, 501, 15349, 29941, 3301, 29906, 1919, 304, 25173, 359, 290, 267, 29871, 29906, 322, 29871, 29906, 29896, 1919, 8307, 1919, 322, 10087, 1009, 20853, 293, 13013, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Progression", "of", "somatic", "CTG", "repeat", "length", "heterogeneity", "in", "the", "blood", "cells", "of", "myotonic", "dystrophy", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ 1019, 11476, 310, 1047, 2454, 26637, 29954, 12312, 3309, 25745, 16603, 537, 297, 278, 10416, 9101, 310, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 22069, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "This", "cell", "cycle", "-", "dependent", "colocalization", "of", "BARD1", "and", "BRCA1", "indicates", "a", "role", "for", "BARD1", "in", "BRCA1", "-", "mediated", "tumor", "suppression", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 910, 3038, 11412, 448, 14278, 784, 18642, 2133, 310, 350, 17011, 29896, 322, 25185, 5454, 29896, 14088, 263, 6297, 363, 350, 17011, 29896, 297, 25185, 5454, 29896, 448, 14457, 630, 21622, 272, 1462, 23881, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

[ "Furthermore", ",", "we", "identified", "a", "glycine", "to", "alanine", "substitution", "in", "the", "collagenous", "domain", "that", "is", "apparently", "silent", "in", "the", "heterozygous", "carriers", ",", "in", "11", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 16478, 1919, 591, 15659, 263, 330, 368, 29883, 457, 304, 394, 273, 457, 23697, 297, 278, 784, 11541, 681, 5354, 393, 338, 13229, 17436, 297, 278, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 19638, 414, 1919, 297, 29871, 29896, 29896, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "BACKGROUND", "/", "AIMS", "The", "development", "of", "colorectal", "cancer", "and", "a", "variable", "range", "of", "extracolonic", "manifestations", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "is", "the", "result", "of", "the", "dominant", "inheritance", "of", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ 350, 11375, 29954, 1672, 18783, 847, 319, 29902, 4345, 450, 5849, 310, 784, 487, 312, 284, 23900, 322, 263, 2286, 3464, 310, 1294, 945, 324, 8927, 10419, 800, 297, 1832, 616, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 313, 383, 3301, 1723, 338, 278, 1121, 310, 278, 28526, 20328, 310, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 313, 319, 9026, 1723, 18530, 5478, 800, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Deficiency", "of", "arylsulfatase", "A", "(", "ARSA", ")", "enzyme", "activity", "causes", "metachromatic", "leukodystrophy", "(", "MLD", ")", "." ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ 5282, 293, 13396, 310, 564, 2904, 29879, 16302, 271, 559, 319, 313, 9033, 8132, 1723, 427, 14022, 29872, 6354, 9946, 1539, 496, 456, 2454, 454, 2679, 397, 858, 307, 11461, 313, 341, 10249, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "All", "tested", "Ashkenazi", "mutation", "carriers", "share", "the", "same", "allelic", "pattern", "at", "the", "BRCA1", "locus", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2178, 9528, 12835, 1717, 18861, 5478, 362, 19638, 414, 6232, 278, 1021, 4788, 506, 4766, 472, 278, 25185, 5454, 29896, 1180, 375, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Once", "the", "diagnosis", "is", "suspected", ",", "physicians", "must", "use", "serum", "ferritin", "levels", "and", "hepatic", "iron", "stores", "on", "liver", "biopsy", "specimens", "to", "assess", "patients", "for", "the", "presence", "of", "iron", "overload", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 9038, 278, 24876, 19263, 338, 2858, 6021, 1919, 4824, 14722, 1818, 671, 724, 398, 6013, 768, 262, 11174, 322, 540, 29886, 2454, 13977, 14422, 373, 619, 369, 4768, 3554, 29891, 1580, 326, 575, 304, 24809, 22069, 363, 278, 10122, 310, 13977, 975, 1359, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "The", "control", "women", "were", "enrolled", "regardless", "of", "whether", "or", "not", "they", "had", "either", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 2761, 5866, 892, 427, 24476, 17126, 310, 3692, 470, 451, 896, 750, 2845, 5478, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "9", "%", "of", "total", "beta", "hexosaminidase", "activity", ",", "has", "been", "obtained", "by", "cellulose", "acetate", "gel", "electrophoresis", ",", "DEAE", "-", "cellulose", "ion", "-", "exchange", "chromatography", ",", "radial", "immunodiffusion", ",", "and", "radioimmunoassay", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29929, 1273, 310, 3001, 21762, 15090, 359, 9103, 333, 559, 6354, 1919, 756, 1063, 7625, 491, 3038, 352, 852, 1274, 300, 403, 9127, 3546, 19783, 2361, 275, 1919, 5012, 16036, 448, 3038, 352, 852, 16346, 448, 14523, 25173, 271, 5275, 1919, 28373, 5198, 348, 397, 2593, 3958, 1919, 322, 7155, 6727, 9447, 465, 388, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Four", "patients", "had", "a", "germ", "-", "line", "E1317Q", "missense", "variant", "of", "APC", "that", "was", "not", "present", "in", "controls", ";", "one", "of", "these", "individuals", "had", "an", "unusually", "large", "number", "of", "metaplastic", "polyps", "of", "the", "colorectum", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ 12458, 22069, 750, 263, 22593, 448, 1196, 382, 29896, 29941, 29896, 29955, 29984, 3052, 1947, 17305, 310, 319, 9026, 393, 471, 451, 2198, 297, 11761, 2056, 697, 310, 1438, 15724, 750, 385, 18325, 1474, 2919, 1353, 310, 1539, 481, 4230, 293, 15680, 567, 310, 278, 784, 487, 312, 398, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "To", "determine", "whether", "there", "could", "be", "protective", "alleles", "that", "prevent", "or", "reduce", "the", "risk", "of", "developing", "BPAD", ",", "similar", "to", "what", "is", "observed", "in", "other", "genetic", "disorders", ",", "we", "used", "mental", "health", "wellness", "(", "absence", "of", "any", "psychiatric", "disorder", ")", "as", "the", "phenotype", "in", "our", "genome", "-", "wide", "linkage", "scan", "of", "several", "large", "multigeneration", "Old", "Order", "Amish", "pedigrees", "exhibiting", "an", "extremely", "high", "incidence", "of", "BPAD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 1763, 8161, 3692, 727, 1033, 367, 12566, 573, 4788, 793, 393, 5557, 470, 10032, 278, 12045, 310, 14338, 350, 29925, 3035, 1919, 2788, 304, 825, 338, 8900, 297, 916, 2531, 7492, 766, 20488, 1919, 591, 1304, 19119, 9045, 1532, 2264, 313, 18070, 310, 738, 11643, 7163, 2200, 766, 2098, 1723, 408, 278, 17292, 327, 668, 297, 1749, 2531, 608, 448, 9377, 1544, 482, 12812, 310, 3196, 2919, 1773, 335, 759, 362, 8198, 8170, 1913, 728, 25922, 11003, 10371, 11407, 385, 14154, 1880, 5528, 5084, 310, 350, 29925, 3035, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "In", "contrast", ",", "WT1", "missense", "mutations", ",", "associated", "with", "male", "pseudohermaphroditism", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", ",", "fail", "to", "synergize", "with", "SF", "-", "1", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 12814, 1919, 399, 29911, 29896, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 6942, 411, 14263, 19923, 1148, 837, 12451, 5964, 277, 1608, 297, 3384, 952, 448, 4942, 1161, 22898, 4871, 1919, 4418, 304, 5222, 15064, 675, 411, 28768, 448, 29871, 29896, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "One", "of", "these", ",", "not", "previously", "reported", ",", "was", "2988", "A", "or", "C", "that", "introduces", "a", "new", "restriction", "site", "for", "Eco0109", "I", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 3118, 310, 1438, 1919, 451, 9251, 8967, 1919, 471, 29871, 29906, 29929, 29947, 29947, 319, 470, 315, 393, 4547, 778, 263, 716, 24345, 3268, 363, 382, 1111, 29900, 29896, 29900, 29929, 306, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "findings", "show", "that", "BRCA1", "is", "implicated", "in", "a", "small", "fraction", "of", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "families", "suggesting", "the", "involvement", "of", "another", "susceptibility", "gene", "(", "s", ")" ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 1284, 886, 1510, 393, 25185, 5454, 29896, 338, 2411, 9169, 297, 263, 2319, 15958, 310, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 26233, 278, 5297, 29841, 310, 1790, 2858, 1547, 4127, 18530, 313, 269, 1723 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Germline", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "are", "responsible", "for", "the", "autosomal", "recessive", "disorder", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[ 5681, 828, 457, 5478, 800, 297, 278, 15531, 29924, 18530, 526, 14040, 363, 278, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 766, 2098, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "Of", "51", "ATM", "mutations", "identified", "in", "families", "native", "to", "the", "British", "Isles", ",", "11", "were", "founder", "mutations", ",", "and", "2", "of", "these", "11", "conferred", "a", "milder", "clinical", "phenotype", "with", "respect", "to", "both", "cerebellar", "degeneration", "and", "cellular", "features", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4587, 29871, 29945, 29896, 15531, 29924, 5478, 800, 15659, 297, 13175, 7531, 304, 278, 4908, 1317, 793, 1919, 29871, 29896, 29896, 892, 25331, 5478, 800, 1919, 322, 29871, 29906, 310, 1438, 29871, 29896, 29896, 378, 14373, 263, 2316, 672, 24899, 936, 17292, 327, 668, 411, 3390, 304, 1716, 274, 406, 12562, 279, 3587, 759, 362, 322, 3038, 1070, 5680, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "found", "an", "allelic", "deletion", "of", "the", "haptoglobin", "(", "Hp", ")", "gene", "from", "an", "individual", "with", "anhaptoglobinemia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 1334, 505, 1476, 385, 4788, 506, 7374, 291, 310, 278, 447, 415, 468, 417, 2109, 313, 379, 29886, 1723, 18530, 515, 385, 5375, 411, 385, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 29747, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]