Datasets:

ferrazzipietro

/

tmp_adapters

like 0

[ "Although", "the", "link", "between", "the", "BRCA1", "tumour", "-", "suppressor", "gene", "and", "hereditary", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "is", "established", ",", "the", "role", ",", "if", "any", ",", "of", "BRCA1", "in", "non", "-", "familial", "cancers", "is", "unclear", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ 8512, 278, 1544, 1546, 278, 25185, 5454, 29896, 21622, 473, 448, 21301, 272, 18530, 322, 902, 5628, 653, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 338, 7841, 1919, 278, 6297, 1919, 565, 738, 1919, 310, 25185, 5454, 29896, 297, 1661, 448, 1832, 616, 508, 22543, 338, 20871, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]

[ "In", "total", ",", "one", "or", "both", "of", "these", "mutations", "were", "found", "in", "nine", "of", "the", "14", "families", "analyzed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 3001, 1919, 697, 470, 1716, 310, 1438, 5478, 800, 892, 1476, 297, 14183, 310, 278, 29871, 29896, 29946, 13175, 29537, 287, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "evidence", "of", "a", "significant", "proportion", "of", "loss", "-", "of", "-", "function", "mutations", "and", "a", "complete", "absence", "of", "the", "normal", "copy", "of", "ATM", "in", "the", "majority", "of", "mutated", "tumours", "establishes", "somatic", "inactivation", "of", "this", "gene", "in", "the", "pathogenesis", "of", "sporadic", "T", "-", "PLL", "and", "suggests", "that", "ATM", "acts", "as", "a", "tumour", "suppressor", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 450, 10757, 310, 263, 7282, 18618, 310, 6410, 448, 310, 448, 740, 5478, 800, 322, 263, 4866, 18070, 310, 278, 4226, 3509, 310, 15531, 29924, 297, 278, 13638, 310, 5478, 630, 21622, 2470, 10127, 267, 1047, 2454, 297, 11236, 362, 310, 445, 18530, 297, 278, 2224, 6352, 6656, 310, 805, 272, 26538, 323, 448, 349, 2208, 322, 14661, 393, 15531, 29924, 14741, 408, 263, 21622, 473, 21301, 272, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

[ "Six", "different", "haplotypes", "were", "found", "and", "DM", "alleles", "were", "always", "haplotype", "A", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 18372, 1422, 447, 5317, 7384, 892, 1476, 322, 27692, 4788, 793, 892, 2337, 447, 5317, 668, 319, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "t", "(", "3", ";", "15", ")", "was", "present", "in", "the", "balanced", "state", "in", "the", "patients", "father", "and", "a", "sister", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 260, 313, 29871, 29941, 2056, 29871, 29896, 29945, 1723, 471, 2198, 297, 278, 6411, 8362, 2106, 297, 278, 22069, 4783, 322, 263, 9883, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "All", "the", "patients", "carried", "a", "pathogenic", "mutation", "in", "either", "BRCA1", "(", "179", "women", ")", "or", "BRCA2", "(", "28", "women", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2178, 278, 22069, 8988, 263, 2224, 6352, 293, 5478, 362, 297, 2845, 25185, 5454, 29896, 313, 29871, 29896, 29955, 29929, 5866, 1723, 470, 25185, 5454, 29906, 313, 29871, 29906, 29947, 5866, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Patient", "1", "was", "found", "to", "be", "a", "compound", "heterozygote", "for", "two", "mutations", "in", "exon", "3", "(", "G7013T", ",", "C7133delta", ")", "which", "interfere", "with", "appropriate", "synthesis", "of", "ACTH", "and", "alpha", "-", "MSH", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4121, 993, 29871, 29896, 471, 1476, 304, 367, 263, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 866, 363, 1023, 5478, 800, 297, 429, 265, 29871, 29941, 313, 402, 29955, 29900, 29896, 29941, 29911, 1919, 315, 29955, 29896, 29941, 29941, 4181, 1723, 607, 1006, 29888, 406, 411, 8210, 14710, 6656, 310, 319, 1783, 29950, 322, 15595, 448, 341, 7068, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "now", "identified", "a", "missense", "mutation", ",", "a", "splice", "-", "donor", "mutation", ",", "and", "a", "frameshift", "mutation", "in", "the", "coding", "region", "of", "SCN5A", "in", "three", "IVF", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 1334, 505, 1286, 15659, 263, 3052, 1947, 5478, 362, 1919, 263, 805, 5897, 448, 1016, 272, 5478, 362, 1919, 322, 263, 16608, 29882, 2027, 5478, 362, 297, 278, 14137, 5120, 310, 12314, 29940, 29945, 29909, 297, 2211, 6599, 29943, 13175, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "Among", "the", "seven", "contributing", "centers", ",", "the", "proportion", "of", "patients", "for", "whom", "the", "observed", "phenotype", "did", "not", "match", "the", "predicted", "phenotype", "was", "4", "%", "-", "23", "%", "(", "P", "<", ".", "0001", ")", ",", "suggesting", "that", "differences", "in", "methods", "used", "for", "mutation", "detection", "or", "phenotype", "classification", "may", "account", "for", "a", "considerable", "proportion", "of", "genotype", "-", "phenotype", "inconsistencies", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 17302, 278, 9881, 17737, 17068, 1644, 414, 1919, 278, 18618, 310, 22069, 363, 6029, 278, 8900, 17292, 327, 668, 1258, 451, 1993, 278, 25383, 17292, 327, 668, 471, 29871, 29946, 1273, 448, 29871, 29906, 29941, 1273, 313, 349, 529, 869, 29871, 29900, 29900, 29900, 29896, 1723, 1919, 26233, 393, 12651, 297, 3519, 1304, 363, 5478, 362, 15326, 470, 17292, 327, 668, 12965, 1122, 3633, 363, 263, 15620, 18618, 310, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 22435, 8244, 2478, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "data", "support", "multistep", "models", "of", "triplet", "repeat", "expansion", "that", "have", "been", "proposed", "for", "both", "DM", "and", "Friedreichs", "ataxia", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ 4525, 848, 2304, 1773, 2488, 29886, 4733, 310, 21954, 29873, 12312, 13184, 393, 505, 1063, 7972, 363, 1716, 27692, 322, 6662, 5117, 29879, 472, 1165, 423, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "These", "results", "establish", "a", "molecular", "link", "between", "HFE", "and", "a", "key", "protein", "involved", "in", "iron", "transport", ",", "the", "TfR", ",", "and", "raise", "the", "possibility", "that", "alterations", "in", "this", "regulatory", "mechanism", "may", "play", "a", "role", "in", "the", "pathogenesis", "of", "hereditary", "hemochromatosis", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ 4525, 2582, 10127, 263, 13206, 16637, 1544, 1546, 379, 16359, 322, 263, 1820, 26823, 9701, 297, 13977, 8608, 1919, 278, 323, 29888, 29934, 1919, 322, 12020, 278, 13331, 393, 10551, 800, 297, 445, 24378, 7606, 13336, 1122, 1708, 263, 6297, 297, 278, 2224, 6352, 6656, 310, 902, 5628, 653, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "Mutations", "in", "a", "novel", "gene", "(", "WFS1", ")", "encoding", "a", "putative", "transmembrane", "protein", "were", "found", "in", "all", "affected", "individuals", "in", "six", "WFS", "families", ",", "and", "these", "mutations", "were", "associated", "with", "the", "disease", "phenotype", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 20749, 800, 297, 263, 9554, 18530, 313, 399, 9998, 29896, 1723, 8025, 263, 1925, 1230, 18750, 1590, 10800, 26823, 892, 1476, 297, 599, 15201, 15724, 297, 4832, 399, 9998, 13175, 1919, 322, 1438, 5478, 800, 892, 6942, 411, 278, 17135, 17292, 327, 668, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Based", "on", "its", "chromosomal", "position", ",", "this", "gene", "is", "a", "candidate", "for", "conferring", "susceptibility", "to", "diabetes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 16564, 373, 967, 25173, 359, 290, 284, 2602, 1919, 445, 18530, 338, 263, 14020, 363, 21388, 5393, 2858, 1547, 4127, 304, 652, 370, 10778, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "A", "genome", "-", "wide", "search", "for", "chromosomal", "loci", "linked", "to", "mental", "health", "wellness", "in", "relatives", "at", "high", "risk", "for", "bipolar", "affective", "disorder", "among", "the", "Old", "Order", "Amish", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 2531, 608, 448, 9377, 2740, 363, 25173, 359, 290, 284, 658, 455, 9024, 304, 19119, 9045, 1532, 2264, 297, 14576, 472, 1880, 12045, 363, 289, 666, 10170, 6602, 573, 766, 2098, 4249, 278, 8198, 8170, 1913, 728, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Maternal", "disomy", "and", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "consistent", "with", "gamete", "complementation", "in", "a", "case", "of", "familial", "translocation", "(", "3", ";", "15", ")", "(", "p25", ";", "q11", ".", "2", ")", "." ]

[ 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 5345, 17196, 766, 16103, 322, 1588, 1664, 448, 2811, 29875, 22898, 4871, 13747, 411, 24988, 2650, 19595, 362, 297, 263, 1206, 310, 1832, 616, 1301, 5479, 313, 29871, 29941, 2056, 29871, 29896, 29945, 1723, 313, 282, 29906, 29945, 2056, 3855, 29896, 29896, 869, 29871, 29906, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Phenylketonuria", "(", "PKU", ")", "and", "mild", "hyperphenylalaninemia", "(", "MHP", ")", "are", "allelic", "disorders", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "gene", "encoding", "phenylalanine", "hydroxylase", "(", "PAH", ")", "." ]

[ 1, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1963, 264, 2904, 7873, 265, 26607, 313, 24457, 29965, 1723, 322, 286, 789, 11266, 9789, 2904, 284, 273, 262, 29747, 313, 341, 3954, 1723, 526, 4788, 506, 766, 20488, 8581, 491, 5478, 800, 297, 278, 18530, 8025, 17292, 2904, 284, 273, 457, 17546, 29916, 2904, 559, 313, 17687, 29950, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Abnormal", "hepatic", "copper", "accumulation", "is", "recognized", "as", "an", "inherited", "disorder", "in", "man", ",", "mouse", ",", "rat", "and", "dog", "." ]

[ 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1976, 8945, 540, 29886, 2454, 1302, 2496, 18414, 2785, 338, 14831, 408, 385, 23878, 766, 2098, 297, 767, 1919, 9495, 1919, 7548, 322, 11203, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "UBE3A", "gene", "encodes", "the", "E6", "-", "AP", "ubiquitin", "-", "protein", "ligase", "and", "has", "recently", "been", "shown", "to", "be", "mutated", "in", "Angelman", "syndrome", "patients", "who", "lack", "15q11", "-", "q13", "deletions", "or", "chromosome", "15", "paternal", "uniparental", "disomy", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 450, 501, 15349, 29941, 29909, 18530, 2094, 2631, 278, 382, 29953, 448, 12279, 318, 5365, 28358, 262, 448, 26823, 14172, 559, 322, 756, 10325, 1063, 4318, 304, 367, 5478, 630, 297, 17323, 1171, 22898, 4871, 22069, 1058, 10225, 29871, 29896, 29945, 29939, 29896, 29896, 448, 3855, 29896, 29941, 7374, 1080, 470, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29945, 2373, 17196, 443, 666, 279, 13703, 766, 16103, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "These", "results", "will", "form", "the", "basis", "for", "studies", "of", "mutation", "and", "imprinting", "of", "UBE3A", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 2582, 674, 883, 278, 8405, 363, 11898, 310, 5478, 362, 322, 527, 2158, 292, 310, 501, 15349, 29941, 29909, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "These", "results", "suggest", "that", "BRCA1", "participates", ",", "directly", "or", "indirectly", ",", "in", "transcription", "-", "coupled", "repair", "of", "oxidative", "DNA", "damage", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4525, 2582, 4368, 393, 25185, 5454, 29896, 5221, 1078, 1919, 4153, 470, 26377, 368, 1919, 297, 1301, 3395, 448, 7303, 29881, 26032, 310, 19100, 333, 1230, 25348, 18658, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "marked", "contrast", "to", "the", "ATM", "mutation", "pattern", "in", "A", "-", "T", ",", "the", "most", "frequent", "nucleotide", "changes", "in", "this", "leukaemia", "were", "missense", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 10902, 12814, 304, 278, 15531, 29924, 5478, 362, 4766, 297, 319, 448, 323, 1919, 278, 1556, 17091, 22699, 327, 680, 3620, 297, 445, 454, 22971, 29747, 892, 3052, 1947, 5478, 800, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "APC", "I1307K", "allele", "was", "identified", "in", "48", "(", "10", ".", "1", "%", ")", "of", "476", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 319, 9026, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 4788, 280, 471, 15659, 297, 29871, 29946, 29947, 313, 29871, 29896, 29900, 869, 29871, 29896, 1273, 1723, 310, 29871, 29946, 29955, 29953, 22069, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "one", "of", "the", "families", ",", "affected", "individuals", "presented", "a", "novel", "nonsense", "mutation", "in", "exon", "3", "of", "the", "gene", ",", "consisting", "in", "a", "G", "to", "T", "transition", "at", "nucleotide", "2101", ",", "which", "produces", "a", "stop", "signal", "in", "codon", "82", "(", "Glu", ")", "of", "NPII", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 697, 310, 278, 13175, 1919, 15201, 15724, 9132, 263, 9554, 302, 787, 1947, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29941, 310, 278, 18530, 1919, 19849, 297, 263, 402, 304, 323, 9558, 472, 22699, 327, 680, 29871, 29906, 29896, 29900, 29896, 1919, 607, 13880, 263, 5040, 7182, 297, 15234, 265, 29871, 29947, 29906, 313, 402, 6092, 1723, 310, 405, 2227, 29902, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Compelling", "evidence", "supports", "a", "significant", "genetic", "component", "in", "the", "susceptibility", "to", "develop", "BPAD", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 3831, 7807, 10757, 11286, 263, 7282, 2531, 7492, 4163, 297, 278, 2858, 1547, 4127, 304, 2693, 350, 29925, 3035, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "Myotonic", "dystrophy", "protein", "kinase", "is", "involved", "in", "the", "modulation", "of", "the", "Ca2", "+", "homeostasis", "in", "skeletal", "muscle", "cells", "." ]

[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1619, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 26823, 19015, 559, 338, 9701, 297, 278, 878, 2785, 310, 278, 9243, 29906, 718, 3271, 520, 25101, 297, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 9101, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "To", "find", "an", "origin", "of", "the", "(", "CTG", ")", "n", "repeat", "mutation", "and", "to", "investigate", "the", "mechanism", "of", "the", "expansion", "mutation", "in", "the", "Japanese", "population", "we", "have", "studied", "90", "Japanese", "DM", "families", "comprising", "190", "affected", "and", "130", "unaffected", "members", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1763, 1284, 385, 3978, 310, 278, 313, 26637, 29954, 1723, 302, 12312, 5478, 362, 322, 304, 23033, 278, 13336, 310, 278, 13184, 5478, 362, 297, 278, 10369, 4665, 591, 505, 12399, 29871, 29929, 29900, 10369, 27692, 13175, 7199, 5921, 29871, 29896, 29929, 29900, 15201, 322, 29871, 29896, 29941, 29900, 1185, 7161, 287, 5144, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "HLA", "typing", "for", "HLA", "-", "B27", ",", "HLA", "-", "B60", ",", "and", "HLA", "-", "DR1", "was", "performed", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "with", "sequence", "-", "specific", "primers", ",", "and", "zygosity", "was", "assessed", "using", "microsatellite", "markers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 379, 4375, 19229, 363, 379, 4375, 448, 350, 29906, 29955, 1919, 379, 4375, 448, 350, 29953, 29900, 1919, 322, 379, 4375, 448, 26900, 29896, 471, 8560, 491, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 411, 5665, 448, 2702, 1903, 414, 1919, 322, 503, 4790, 359, 537, 471, 1223, 11517, 773, 20710, 1883, 271, 20911, 29320, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "It", "is", "one", "member", "of", "a", "family", "of", "lamina", "-", "associated", "proteins", "which", "includes", "LAP1", ",", "LAP2", "and", "lamin", "B", "receptor", "(", "LBR", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 739, 338, 697, 4509, 310, 263, 3942, 310, 301, 314, 1099, 448, 6942, 3279, 1144, 607, 7805, 365, 3301, 29896, 1919, 365, 3301, 29906, 322, 301, 9103, 350, 337, 14268, 313, 365, 15176, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "individuals", "with", "mutations", "in", "either", "region", "2", "or", "region", "3", ",", "the", "average", "number", "of", "adenomas", "tended", "to", "be", "lower", "than", "those", "in", "individuals", "with", "mutations", "in", "region", "1", ",", "although", "age", "at", "diagnosis", "was", "similar", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 15724, 411, 5478, 800, 297, 2845, 5120, 29871, 29906, 470, 5120, 29871, 29941, 1919, 278, 6588, 1353, 310, 594, 264, 18902, 260, 2760, 304, 367, 5224, 1135, 1906, 297, 15724, 411, 5478, 800, 297, 5120, 29871, 29896, 1919, 5998, 5046, 472, 24876, 19263, 471, 2788, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "fathers", "genotype", "thus", "was", "7delG", "/", "A464V", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 285, 19467, 2531, 327, 668, 4550, 471, 29871, 29955, 6144, 29954, 847, 319, 29946, 29953, 29946, 29963, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Heteroduplex", "analysis", "complemented", "by", "direct", "DNA", "sequencing", "of", "abnormally", "migrating", "bands", "were", "employed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 379, 1308, 20192, 10709, 7418, 19595, 287, 491, 1513, 25348, 8617, 16750, 310, 633, 12324, 635, 9725, 1218, 22706, 892, 15723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Moreover", ",", "further", "ARSA", "alleles", "functionally", "similar", "to", "A464V", "might", "exist", "which", ",", "together", "with", "0", "-", "type", "mutations", ",", "may", "cause", "pathological", "ARSA", "and", "GS", "levels", ",", "but", "not", "clinical", "outbreak", "of", "the", "disease", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 12808, 1919, 4340, 9033, 8132, 4788, 793, 740, 635, 2788, 304, 319, 29946, 29953, 29946, 29963, 1795, 1863, 607, 1919, 4208, 411, 29871, 29900, 448, 1134, 5478, 800, 1919, 1122, 4556, 2224, 5996, 9033, 8132, 322, 402, 29903, 11174, 1919, 541, 451, 24899, 936, 714, 8690, 310, 278, 17135, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "novel", "single", "nucleotide", "deletion", ",", "2304delC", ",", "was", "found", "in", "one", "patient", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 9554, 2323, 22699, 327, 680, 7374, 291, 1919, 29871, 29906, 29941, 29900, 29946, 6144, 29907, 1919, 471, 1476, 297, 697, 16500, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "copper", "transport", "genes", "CTR1", "and", "CTR2", "were", "also", "excluded", "as", "candidate", "genes", "for", "CT", "since", "they", "both", "mapped", "to", "canine", "chromosome", "region", "CFA11q22", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 1302, 2496, 8608, 2531, 267, 315, 5659, 29896, 322, 315, 5659, 29906, 892, 884, 429, 13347, 408, 14020, 2531, 267, 363, 26637, 1951, 896, 1716, 20545, 304, 508, 457, 25173, 359, 608, 5120, 315, 4519, 29896, 29896, 29939, 29906, 29906, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Low", "frequency", "of", "BRCA1", "germline", "mutations", "in", "45", "German", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ 17511, 10868, 310, 25185, 5454, 29896, 9814, 828, 457, 5478, 800, 297, 29871, 29946, 29945, 5332, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]

[ "We", "report", "a", "Japanese", "family", "with", "adrenoleukodystrophy", "(", "ALD", ")", "with", "a", "three", "base", "pair", "deletion", "(", "delGAG", "291", ")", "in", "the", "ALD", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 1334, 3461, 263, 10369, 3942, 411, 594, 1267, 1772, 2679, 397, 858, 307, 11461, 313, 319, 10249, 1723, 411, 263, 2211, 2967, 5101, 7374, 291, 313, 628, 29954, 10051, 29871, 29906, 29929, 29896, 1723, 297, 278, 319, 10249, 18530, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]

[ "A", "nonsense", "mutation", "in", "exon", "17", "(", "codon", "556", ")", "of", "the", "RB1", "gene", "was", "found", "to", "be", "present", "homozygously", "in", "both", "the", "retinal", "and", "the", "pineal", "tumours", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ 319, 302, 787, 1947, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29896, 29955, 313, 15234, 265, 29871, 29945, 29945, 29953, 1723, 310, 278, 390, 29933, 29896, 18530, 471, 1476, 304, 367, 2198, 3632, 29877, 1537, 29887, 5794, 297, 1716, 278, 3240, 979, 322, 278, 282, 457, 284, 21622, 2470, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "Comparison", "of", "molecular", "and", "psychometric", "findings", "demonstrated", "that", "deletions", "and", "duplications", "that", "were", "localized", "in", "the", "distal", "part", "of", "the", "gene", "seemed", "to", "be", "preferentially", "associated", "with", "cognitive", "impairment", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 422, 20941, 310, 13206, 16637, 322, 11643, 14066, 1284, 886, 28585, 393, 7374, 1080, 322, 5141, 5795, 393, 892, 1887, 1891, 297, 278, 1320, 284, 760, 310, 278, 18530, 6140, 304, 367, 5821, 9247, 6942, 411, 25323, 3321, 2411, 1466, 358, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "Severe", "early", "-", "onset", "obesity", ",", "adrenal", "insufficiency", "and", "red", "hair", "pigmentation", "caused", "by", "POMC", "mutations", "in", "humans", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 922, 9359, 4688, 448, 373, 842, 704, 267, 537, 1919, 594, 1267, 284, 1663, 29884, 2416, 13396, 322, 2654, 11315, 282, 335, 358, 362, 8581, 491, 349, 6488, 29907, 5478, 800, 297, 25618, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Missense", "mutations", "in", "the", "most", "ancient", "residues", "of", "the", "PAX6", "paired", "domain", "underlie", "a", "spectrum", "of", "human", "congenital", "eye", "malformations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ 4750, 1947, 5478, 800, 297, 278, 1556, 12297, 10995, 1041, 310, 278, 349, 6604, 29953, 3300, 2859, 5354, 1090, 3197, 263, 18272, 310, 5199, 378, 1885, 2410, 10977, 4439, 689, 800, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "BRCA1", "mutations", "are", "rare", "in", "sporadic", "cancers", ",", "but", "loss", "of", "BRCA1", "resulting", "from", "reduced", "expression", "or", "incorrect", "subcellular", "localization", "is", "postulated", "to", "be", "important", "in", "non", "-", "familial", "breast", "and", "ovarian", "cancers", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 526, 10812, 297, 805, 272, 26538, 508, 22543, 1919, 541, 6410, 310, 25185, 5454, 29896, 9819, 515, 12212, 4603, 470, 10240, 1014, 3729, 1070, 1887, 2133, 338, 1400, 7964, 304, 367, 4100, 297, 1661, 448, 1832, 616, 24207, 322, 288, 1707, 713, 508, 22543, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "The", "two", "clinically", "unaffected", "siblings", "carried", "the", "maternal", "mutation", "459", "+", "1G", ">", "A", "and", ",", "on", "their", "paternal", "allele", ",", "a", "novel", "cytosine", "to", "thymidine", "transition", "at", "nucleotide", "2435", "in", "exon", "8", ",", "resulting", "in", "substitution", "of", "alanine", "464", "by", "valine", "(", "A464V", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 1023, 24899, 1711, 1185, 7161, 287, 27767, 18964, 8988, 278, 1775, 17196, 5478, 362, 29871, 29946, 29945, 29929, 718, 29871, 29896, 29954, 1405, 319, 322, 1919, 373, 1009, 2373, 17196, 4788, 280, 1919, 263, 9554, 274, 3637, 359, 457, 304, 266, 962, 333, 457, 9558, 472, 22699, 327, 680, 29871, 29906, 29946, 29941, 29945, 297, 429, 265, 29871, 29947, 1919, 9819, 297, 23697, 310, 394, 273, 457, 29871, 29946, 29953, 29946, 491, 659, 457, 313, 319, 29946, 29953, 29946, 29963, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Molecular", "genetic", "analysis", "of", "her", "VLCAD", "gene", "revealed", "a", "T1372C", "(", "F458L", ")", "missense", "mutation", "and", "a", "1668", "ACAG", "1669", "splice", "site", "mutation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 341, 1772, 16637, 2531, 7492, 7418, 310, 902, 478, 12182, 3035, 18530, 17845, 263, 323, 29896, 29941, 29955, 29906, 29907, 313, 383, 29946, 29945, 29947, 29931, 1723, 3052, 1947, 5478, 362, 322, 263, 29871, 29896, 29953, 29953, 29947, 319, 5454, 29954, 29871, 29896, 29953, 29953, 29929, 805, 5897, 3268, 5478, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "should", "help", "in", "the", "design", "of", "tailored", "clinical", "-", "management", "protocols", "in", "this", "subset", "of", "FAP", "patients", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]

[ 910, 881, 1371, 297, 278, 2874, 310, 12464, 4395, 24899, 936, 448, 10643, 9608, 29879, 297, 445, 11306, 310, 383, 3301, 22069, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "studied", "the", "codon", "282", "(", "Cys", "/", "Tyr", ")", "polymorphism", "in", "different", "ethnic", "groups", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 505, 12399, 278, 15234, 265, 29871, 29906, 29947, 29906, 313, 315, 952, 847, 323, 4316, 1723, 24324, 28611, 297, 1422, 11314, 7823, 6471, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "have", "identified", "three", "offspring", "in", "a", "hereditary", "nonpolyposis", "colorectal", "cancer", "family", "who", "developed", "hematological", "malignancy", "at", "a", "very", "early", "age", ",", "and", "at", "least", "two", "of", "them", "displayed", "signs", "of", "neurofibromatosis", "type", "1", "(", "NF1", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]

[ 1334, 505, 15659, 2211, 1283, 4278, 297, 263, 902, 5628, 653, 1661, 22678, 1066, 275, 784, 487, 312, 284, 23900, 3942, 1058, 8906, 298, 4579, 5996, 286, 2520, 6906, 472, 263, 1407, 4688, 5046, 1919, 322, 472, 3203, 1023, 310, 963, 8833, 18906, 310, 452, 2192, 29888, 747, 456, 4507, 275, 1134, 29871, 29896, 313, 405, 29943, 29896, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]

[ "In", "this", "study", "we", "investigated", "45", "German", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "families", "for", "germline", "mutations", "in", "the", "BRCA1", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 445, 6559, 591, 7405, 630, 29871, 29946, 29945, 5332, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 363, 9814, 828, 457, 5478, 800, 297, 278, 25185, 5454, 29896, 18530, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Qualitative", "analysis", "of", "the", "Dp71", "transcript", "and", "testing", "for", "the", "specific", "first", "exon", "of", "Dp140", "were", "also", "carried", "out", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 15146, 23378, 7418, 310, 278, 360, 29886, 29955, 29896, 1301, 924, 322, 6724, 363, 278, 2702, 937, 429, 265, 310, 360, 29886, 29896, 29946, 29900, 892, 884, 8988, 714, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "RESULTS", "Six", "of", "8", "monozygotic", "(", "MZ", ")", "twin", "pairs", "were", "disease", "concordant", ",", "compared", "with", "4", "of", "15", "B27", "-", "positive", "dizygotic", "(", "DZ", ")", "twin", "pairs", "(", "27", "%", ")", "and", "4", "of", "32", "DZ", "twin", "pairs", "overall", "(", "12", ".", "5", "%", ")", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 390, 2890, 8647, 29903, 18372, 310, 29871, 29947, 1601, 29877, 1537, 7085, 293, 313, 341, 29999, 1723, 3252, 262, 11000, 892, 17135, 3022, 536, 424, 1919, 9401, 411, 29871, 29946, 310, 29871, 29896, 29945, 350, 29906, 29955, 448, 6374, 270, 466, 4790, 13574, 313, 360, 29999, 1723, 3252, 262, 11000, 313, 29871, 29906, 29955, 1273, 1723, 322, 29871, 29946, 310, 29871, 29941, 29906, 360, 29999, 3252, 262, 11000, 12463, 313, 29871, 29896, 29906, 869, 29871, 29945, 1273, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Recent", "studies", "have", "shown", "that", "hereditary", "hemochromatosis", "(", "HH", ")", "is", "likely", "to", "be", "caused", "by", "homozygosity", "for", "a", "Cys282Tyr", "mutation", "in", "the", "HFE", "gene", "located", "4", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 3599, 296, 11898, 505, 4318, 393, 902, 5628, 653, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 313, 379, 29950, 1723, 338, 5517, 304, 367, 8581, 491, 3632, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 363, 263, 315, 952, 29906, 29947, 29906, 29911, 4316, 5478, 362, 297, 278, 379, 16359, 18530, 5982, 29871, 29946, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Splicing", "of", "cTNT", "was", "disrupted", "in", "DM", "striated", "muscle", "and", "in", "normal", "cells", "expressing", "transcripts", "that", "contain", "CUG", "repeats", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1706, 506, 292, 310, 274, 29911, 20321, 471, 766, 14214, 297, 27692, 10076, 630, 2301, 2841, 322, 297, 4226, 9101, 4653, 292, 1301, 924, 29879, 393, 1712, 315, 23338, 5565, 1446, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "suggests", "that", "these", "two", "founder", "mutations", "may", "be", "predominant", "among", "Japanese", "ATM", "mutant", "alleles", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 910, 14661, 393, 1438, 1023, 25331, 5478, 800, 1122, 367, 758, 24130, 424, 4249, 10369, 15531, 29924, 5478, 424, 4788, 793, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "observed", "genetic", "heterogeneity", "including", "the", "relative", "high", "percentage", "of", "splice", "-", "site", "mutations", "had", "no", "reflection", "on", "the", "phenotype", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 8900, 2531, 7492, 25745, 16603, 537, 3704, 278, 6198, 1880, 19649, 310, 805, 5897, 448, 3268, 5478, 800, 750, 694, 17842, 373, 278, 17292, 327, 668, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "2", "patients", "without", "a", "detectable", "mutation", "in", "peripheral", "blood", ",", "mosaicism", "was", "suggested", "because", "1", "of", "the", "patients", "showed", "multifocal", "tumors", "and", "the", "other", "later", "developed", "bilateral", "retinoblastoma", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 512, 29871, 29906, 22069, 1728, 263, 6459, 519, 5478, 362, 297, 23603, 8096, 284, 10416, 1919, 286, 3628, 293, 1608, 471, 7829, 1363, 29871, 29896, 310, 278, 22069, 10018, 1773, 361, 18642, 21622, 943, 322, 278, 916, 2678, 8906, 13181, 1008, 284, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "We", "report", ",", "in", "two", "A", "-", "T", "families", ",", "an", "ATM", "mutation", "(", "7271T", "-", "-", ">", "G", ")", "that", "may", "be", "associated", "with", "an", "increased", "risk", "of", "breast", "cancer", "in", "both", "homozygotes", "and", "heterozygotes", "(", "relative", "risk", "12", ".", "7", ";", "P", "=", ".", "0025", ")", ",", "although", "there", "is", "a", "less", "severe", "A", "-", "T", "phenotype", "in", "terms", "of", "the", "degree", "of", "cerebellar", "degeneration", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 1334, 3461, 1919, 297, 1023, 319, 448, 323, 13175, 1919, 385, 15531, 29924, 5478, 362, 313, 29871, 29955, 29906, 29955, 29896, 29911, 448, 448, 1405, 402, 1723, 393, 1122, 367, 6942, 411, 385, 11664, 12045, 310, 24207, 23900, 297, 1716, 3632, 29877, 1537, 29887, 4769, 322, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 313, 6198, 12045, 29871, 29896, 29906, 869, 29871, 29955, 2056, 349, 353, 869, 29871, 29900, 29900, 29906, 29945, 1723, 1919, 5998, 727, 338, 263, 3109, 22261, 319, 448, 323, 17292, 327, 668, 297, 4958, 310, 278, 7426, 310, 274, 406, 12562, 279, 3587, 759, 362, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "I1307K", "APC", "and", "hMLH1", "mutations", "in", "a", "non", "-", "Jewish", "family", "with", "hereditary", "non", "-", "polyposis", "colorectal", "cancer", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 319, 9026, 322, 298, 1988, 29950, 29896, 5478, 800, 297, 263, 1661, 448, 16728, 3942, 411, 902, 5628, 653, 1661, 448, 15680, 1066, 275, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "Pulse", "-", "chase", "analysis", "using", "proband", "fibroblasts", "revealed", "that", "the", "W474C", "-", "containing", "alpha", "-", "subunit", "precursor", "was", "normally", "synthesized", ",", "but", "not", "phosphorylated", "or", "secreted", ",", "and", "the", "mature", "lysosomal", "alpha", "-", "subunit", "was", "not", "detected", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 349, 19994, 448, 521, 559, 7418, 773, 2070, 392, 18755, 307, 2204, 19416, 17845, 393, 278, 399, 29946, 29955, 29946, 29907, 448, 6943, 15595, 448, 1014, 5441, 8303, 5966, 471, 12891, 14710, 267, 1891, 1919, 541, 451, 1374, 25715, 706, 29880, 630, 470, 7035, 287, 1919, 322, 278, 286, 1535, 301, 952, 359, 290, 284, 15595, 448, 1014, 5441, 471, 451, 17809, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "deletion", "mutation", "in", "COL17A1", "in", "five", "Austrian", "families", "with", "generalized", "atrophic", "benign", "epidermolysis", "bullosa", "represents", "propagation", "of", "an", "ancestral", "allele", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 7374, 291, 5478, 362, 297, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 297, 5320, 3330, 6392, 13175, 411, 28803, 472, 19783, 293, 3856, 647, 321, 5935, 837, 324, 4848, 289, 913, 3628, 11524, 13089, 362, 310, 385, 19525, 1705, 4788, 280, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "7", "-", "kb", "genomic", "deletion", "of", "the", "3", "end", "of", "the", "gene", ",", "most", "likely", "a", "result", "of", "recombination", "between", "two", "LINE", "elements", ",", "was", "identified", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29955, 448, 413, 29890, 20853, 293, 7374, 291, 310, 278, 29871, 29941, 1095, 310, 278, 18530, 1919, 1556, 5517, 263, 1121, 310, 27878, 2109, 362, 1546, 1023, 365, 8895, 3161, 1919, 471, 15659, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Eye", "movement", "abnormalities", "correlate", "with", "genotype", "in", "autosomal", "dominant", "cerebellar", "ataxia", "type", "I", "." ]

[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ 382, 4099, 10298, 633, 8945, 1907, 18088, 411, 2531, 327, 668, 297, 1120, 359, 290, 284, 28526, 274, 406, 12562, 279, 472, 1165, 423, 1134, 306, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "The", "other", "9", "novel", "mutations", "identified", "in", "these", "23", "patients", "were", "each", "limited", "to", "a", "single", "family", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 916, 29871, 29929, 9554, 5478, 800, 15659, 297, 1438, 29871, 29906, 29941, 22069, 892, 1269, 9078, 304, 263, 2323, 3942, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Among", "these", "mutations", "two", "are", "missense", "(", "G197W", ",", "W427R", ")", ",", "two", "are", "nonsense", "(", "Q306X", ",", "Q385X", ")", ",", "two", "are", "small", "deletions", "(", "662de14bp", ";", "1168del3bp", "removing", "a", "glycine", "at", "position", "390", ")", ",", "and", "one", "is", "a", "splicing", "mutation", "(", "IVS1", "-", "15c", "-", "-", ">", "g", ")", "which", "creates", "a", "new", "acceptor", "splice", "site", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 17302, 1438, 5478, 800, 1023, 526, 3052, 1947, 313, 402, 29896, 29929, 29955, 29956, 1919, 399, 29946, 29906, 29955, 29934, 1723, 1919, 1023, 526, 302, 787, 1947, 313, 660, 29941, 29900, 29953, 29990, 1919, 660, 29941, 29947, 29945, 29990, 1723, 1919, 1023, 526, 2319, 7374, 1080, 313, 29871, 29953, 29953, 29906, 311, 29896, 29946, 25288, 2056, 29871, 29896, 29896, 29953, 29947, 6144, 29941, 25288, 11077, 263, 330, 368, 29883, 457, 472, 2602, 29871, 29941, 29929, 29900, 1723, 1919, 322, 697, 338, 263, 805, 506, 292, 5478, 362, 313, 6599, 29903, 29896, 448, 29871, 29896, 29945, 29883, 448, 448, 1405, 330, 1723, 607, 10017, 263, 716, 3544, 272, 805, 5897, 3268, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "APCI1307K", "allele", "and", "cancer", "risk", "in", "a", "community", "-", "based", "study", "of", "Ashkenazi", "Jews", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 12279, 8426, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 4788, 280, 322, 23900, 12045, 297, 263, 7881, 448, 2729, 6559, 310, 12835, 1717, 18861, 22057, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "indicates", "that", "there", "is", "a", "heavy", "ascertainment", "bias", "in", "the", "selection", "of", "patients", "for", "PAX6", "mutation", "analysis", "and", "that", "the", "missing", "PAX6", "missense", "mutations", "frequently", "may", "underlie", "phenotypes", "distinct", "from", "textbook", "aniridia", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]

[ 910, 14088, 393, 727, 338, 263, 9416, 408, 14082, 358, 24003, 297, 278, 9262, 310, 22069, 363, 349, 6604, 29953, 5478, 362, 7418, 322, 393, 278, 4567, 349, 6604, 29953, 3052, 1947, 5478, 800, 13672, 1122, 1090, 3197, 17292, 327, 7384, 8359, 515, 1426, 2909, 385, 381, 29697, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]

[ "Addition", "of", "soluble", "wild", "-", "type", "HFE", "/", "beta2m", "heterodimers", "to", "cultured", "cells", "also", "decreased", "the", "apparent", "affinity", "of", "the", "TfR", "for", "its", "ligand", "under", "steady", "-", "state", "conditions", ",", "both", "in", "293", "cells", "and", "in", "HeLa", "cells", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 3462, 654, 310, 899, 431, 280, 8775, 448, 1134, 379, 16359, 847, 21762, 29906, 29885, 25745, 397, 326, 414, 304, 4185, 2955, 9101, 884, 9263, 1463, 278, 20295, 2756, 13593, 310, 278, 323, 29888, 29934, 363, 967, 14172, 392, 1090, 27357, 448, 2106, 5855, 1919, 1716, 297, 29871, 29906, 29929, 29941, 9101, 322, 297, 940, 5661, 9101, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Most", "mutations", "in", "DDS", "patients", "lie", "in", "exon", "8", "or", "exon", "9", ",", "encoding", "zinc", "finger", "2", "or", "zinc", "finger", "3", ",", "respectively", ",", "with", "a", "hot", "spot", "(", "R394W", ")", "in", "exon", "9", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 7849, 5478, 800, 297, 360, 8452, 22069, 3804, 297, 429, 265, 29871, 29947, 470, 429, 265, 29871, 29929, 1919, 8025, 503, 3742, 19917, 29871, 29906, 470, 503, 3742, 19917, 29871, 29941, 1919, 8307, 1919, 411, 263, 7375, 9758, 313, 390, 29941, 29929, 29946, 29956, 1723, 297, 429, 265, 29871, 29929, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Prevalence", "of", "p16", "and", "CDK4", "germline", "mutations", "in", "48", "melanoma", "-", "prone", "families", "in", "France", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4721, 791, 663, 310, 282, 29896, 29953, 322, 7307, 29968, 29946, 9814, 828, 457, 5478, 800, 297, 29871, 29946, 29947, 9232, 273, 4125, 448, 544, 650, 13175, 297, 3444, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "genotype", "-", "phenotype", "analysis", "inthe", "group", "of", "CD", "families", "revealed", "two", "possible", "associations", "worthy", "of", "follow", "-", "up", "in", "independent", "analyses", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2398, 1919, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 7418, 938, 354, 2318, 310, 7307, 13175, 17845, 1023, 1950, 27733, 24717, 310, 1101, 448, 701, 297, 7417, 3483, 952, 267, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "CUG", "-", "BP", "was", "found", "to", "bind", "to", "the", "human", "cardiac", "troponin", "T", "(", "cTNT", ")", "pre", "-", "messenger", "RNA", "and", "regulate", "its", "alternative", "splicing", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 315, 23338, 448, 350, 29925, 471, 1476, 304, 7868, 304, 278, 5199, 5881, 13544, 3147, 1112, 262, 323, 313, 274, 29911, 20321, 1723, 758, 448, 4473, 15109, 390, 3521, 322, 1072, 5987, 967, 8671, 805, 506, 292, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "mutation", "may", "be", "valuable", "for", "developing", "models", "of", "dominantly", "inherited", "neurodegeneration", ",", "as", "the", "early", "age", "of", "onset", "of", "symptoms", "suggests", "that", "this", "mutation", "may", "be", "particularly", "deleterious", "to", "the", "magnocellular", "neuron", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 910, 5478, 362, 1122, 367, 21114, 363, 14338, 4733, 310, 8022, 10835, 23878, 452, 2192, 311, 4738, 362, 1919, 408, 278, 4688, 5046, 310, 373, 842, 310, 25828, 4835, 14661, 393, 445, 5478, 362, 1122, 367, 10734, 316, 280, 357, 2738, 304, 278, 9119, 542, 514, 1070, 26808, 265, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "DNA", "-", "based", "test", "for", "the", "HFE", "gene", "is", "commercially", "available", ",", "but", "its", "place", "in", "the", "diagnosis", "of", "hemochromatosis", "is", "still", "being", "evaluated", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 25348, 448, 2729, 1243, 363, 278, 379, 16359, 18530, 338, 7825, 5584, 3625, 1919, 541, 967, 2058, 297, 278, 24876, 19263, 310, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 338, 1603, 1641, 19030, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "UBE3A", "encodes", "a", "ubiquitin", "-", "protein", "ligase", "and", "shows", "brain", "-", "specific", "imprinting", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 501, 15349, 29941, 29909, 2094, 2631, 263, 318, 5365, 28358, 262, 448, 26823, 14172, 559, 322, 3697, 17294, 448, 2702, 527, 2158, 292, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "1", "%", "of", "American", "Jews", ",", "28", "%", "of", "their", "familial", "colorectal", "cancer", "cases", ",", "but", "not", "in", "non", "-", "Jews", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29896, 1273, 310, 3082, 22057, 1919, 29871, 29906, 29947, 1273, 310, 1009, 1832, 616, 784, 487, 312, 284, 23900, 4251, 1919, 541, 451, 297, 1661, 448, 22057, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Twenty", "-", "eight", "percent", "of", "identified", "PAX6", "mutations", "are", "C", "-", "T", "changes", "at", "CpG", "dinucleotides", ",", "20", "%", "are", "splicing", "errors", ",", "and", "more", "than", "30", "%", "are", "deletion", "or", "insertion", "events", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8168, 6478, 448, 9475, 10151, 310, 15659, 349, 6604, 29953, 5478, 800, 526, 315, 448, 323, 3620, 472, 315, 29886, 29954, 4538, 1682, 280, 327, 2247, 1919, 29871, 29906, 29900, 1273, 526, 805, 506, 292, 4436, 1919, 322, 901, 1135, 29871, 29941, 29900, 1273, 526, 7374, 291, 470, 4635, 291, 4959, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "I1307K", "APC", "gene", "variant", "was", "found", "in", "6", "." ]

[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 319, 9026, 18530, 17305, 471, 1476, 297, 29871, 29953, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "This", "demonstrated", "(", "1", ")", "the", "association", "between", "mutations", "in", "exons", "8", "and", "9", "and", "DMS", ";", "(", "2", ")", "among", "patients", "with", "DMS", ",", "a", "higher", "frequency", "of", "exon", "8", "mutations", "among", "46", ",", "XY", "patients", "with", "female", "phenotype", "than", "among", "46", ",", "XY", "patients", "with", "sexual", "ambiguity", "or", "male", "phenotype", ";", "and", "(", "3", ")", "statistically", "significant", "evidence", "that", "mutations", "in", "exons", "8", "and", "9", "preferentially", "affect", "amino", "acids", "with", "different", "functions", ".", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 910, 28585, 313, 29871, 29896, 1723, 278, 15477, 1546, 5478, 800, 297, 429, 787, 29871, 29947, 322, 29871, 29929, 322, 360, 4345, 2056, 313, 29871, 29906, 1723, 4249, 22069, 411, 360, 4345, 1919, 263, 6133, 10868, 310, 429, 265, 29871, 29947, 5478, 800, 4249, 29871, 29946, 29953, 1919, 1060, 29979, 22069, 411, 12944, 17292, 327, 668, 1135, 4249, 29871, 29946, 29953, 1919, 1060, 29979, 22069, 411, 18287, 22363, 537, 470, 14263, 17292, 327, 668, 2056, 322, 313, 29871, 29941, 1723, 12997, 1711, 7282, 10757, 393, 5478, 800, 297, 429, 787, 29871, 29947, 322, 29871, 29929, 5821, 9247, 6602, 626, 1789, 1274, 4841, 411, 1422, 3168, 869, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "The", "relationship", "of", "the", "genes", "coding", "for", "HLA", "to", "those", "coding", "for", "properdin", "Factor", "B", "allotypes", "and", "for", "deficiency", "of", "the", "second", "component", "of", "complement", "(", "C2", ")", "was", "studied", "in", "families", "of", "patients", "with", "connective", "tissue", "disorders", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 450, 9443, 310, 278, 2531, 267, 14137, 363, 379, 4375, 304, 1906, 14137, 363, 1571, 24581, 383, 7168, 350, 599, 327, 7384, 322, 363, 822, 293, 13396, 310, 278, 1473, 4163, 310, 19595, 313, 315, 29906, 1723, 471, 12399, 297, 13175, 310, 22069, 411, 4511, 573, 260, 15118, 766, 20488, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Decreased", "fertility", "of", "males", "with", "adult", "onset", "DM", "and", "contraction", "of", "the", "repeat", "upon", "male", "transmission", "contribute", "to", "the", "almost", "absent", "occurrence", "of", "paternal", "transmission", "of", "congenital", "DM", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]

[ 3826, 276, 1463, 19965, 1793, 310, 25269, 411, 16157, 373, 842, 27692, 322, 6761, 428, 310, 278, 12312, 2501, 14263, 22713, 29126, 304, 278, 4359, 29207, 27170, 310, 2373, 17196, 22713, 310, 378, 1885, 2410, 27692, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]

[ "Paternal", "transmission", "of", "congenital", "myotonic", "dystrophy", "." ]

[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]

[ 4121, 17196, 22713, 310, 378, 1885, 2410, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "042", "." ]

[ 0, 0 ]

[ 29871, 29900, 29946, 29906, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Products", "of", "steroidogenic", "factor", "1", "(", "SF", "-", "1", ")", "and", "Wilms", "tumor", "1", "(", "WT1", ")", "genes", "are", "essential", "for", "mammalian", "gonadogenesis", "prior", "to", "sexual", "differentiation", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 10969, 29879, 310, 16864, 3398, 6352, 293, 7329, 29871, 29896, 313, 28768, 448, 29871, 29896, 1723, 322, 4624, 1516, 21622, 272, 29871, 29896, 313, 399, 29911, 29896, 1723, 2531, 267, 526, 18853, 363, 286, 4850, 284, 713, 330, 265, 328, 6352, 6656, 7536, 304, 18287, 1422, 11685, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Previous", "studies", "have", "suggested", "that", "the", "highly", "variable", "metabolic", "phenotypes", "of", "PAH", "deficiency", "correlate", "with", "PAH", "genotypes", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 4721, 2366, 11898, 505, 7829, 393, 278, 10712, 2286, 1539, 19388, 293, 17292, 327, 7384, 310, 17687, 29950, 822, 293, 13396, 18088, 411, 17687, 29950, 2531, 327, 7384, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "However", ",", "these", "observations", "would", "need", "to", "be", "confirmed", "by", "studying", "a", "larger", "number", "of", "CD", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ 2398, 1919, 1438, 13917, 723, 817, 304, 367, 16725, 491, 23382, 263, 7200, 1353, 310, 7307, 13175, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]

[ "Here", "we", "describe", "UBE3A", "coding", "-", "region", "mutations", "detected", "by", "SSCP", "analysis", "in", "13", "AS", "individuals", "or", "families", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2266, 591, 8453, 501, 15349, 29941, 29909, 14137, 448, 5120, 5478, 800, 17809, 491, 5886, 6271, 7418, 297, 29871, 29896, 29941, 3339, 15724, 470, 13175, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]

[ "PAX6", "mutations", "reviewed", "." ]

[ 0, 0, 0, 0 ]

[ 349, 6604, 29953, 5478, 800, 9076, 287, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "number", "of", "ARSA", "gene", "mutations", "responsible", "for", "MLD", "have", "been", "identified", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 1353, 310, 9033, 8132, 18530, 5478, 800, 14040, 363, 341, 10249, 505, 1063, 15659, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Further", "evidence", "for", "a", "major", "ancient", "mutation", "underlying", "myotonic", "dystrophy", "from", "linkage", "disequilibrium", "studies", "in", "the", "Japanese", "population", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8725, 10757, 363, 263, 4655, 12297, 5478, 362, 14407, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 515, 1544, 482, 766, 1686, 15943, 16241, 11898, 297, 278, 10369, 4665, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "In", "most", "patients", "with", "isolated", "unilateral", "retinoblastoma", ",", "tumor", "development", "is", "initiated", "by", "somatic", "inactivation", "of", "both", "alleles", "of", "the", "RB1", "gene", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 512, 1556, 22069, 411, 23968, 443, 309, 1008, 284, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 1919, 21622, 272, 5849, 338, 14511, 630, 491, 1047, 2454, 297, 11236, 362, 310, 1716, 4788, 793, 310, 278, 390, 29933, 29896, 18530, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "2", "years", "." ]

[ 0, 0, 0 ]

[ 29871, 29906, 2440, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O" ]

[ "CONCLUSIONS", "The", "I1307K", "APC", "variant", "may", "represent", "a", "susceptibility", "gene", "for", "colorectal", ",", "or", "other", ",", "cancers", "in", "Ashkenazi", "Jews", ",", "and", "partially", "explains", "the", "higher", "incidence", "of", "colorectal", "cancer", "in", "European", "Israelis", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]

[ 8707, 6154, 3308, 27946, 450, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 319, 9026, 17305, 1122, 2755, 263, 2858, 1547, 4127, 18530, 363, 784, 487, 312, 284, 1919, 470, 916, 1919, 508, 22543, 297, 12835, 1717, 18861, 22057, 1919, 322, 22039, 18568, 278, 6133, 5528, 5084, 310, 784, 487, 312, 284, 23900, 297, 7824, 11996, 275, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "After", "initial", "treatment", "with", "intravenous", "glucose", "and", "carnitine", ",", "the", "patient", "has", "thrived", "on", "a", "low", "-", "fat", "diet", "supplemented", "with", "medium", "-", "chain", "triglyceride", "oil", "and", "carnitine", "and", "avoidance", "of", "fasting", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2860, 2847, 14502, 411, 938, 336, 854, 681, 3144, 1682, 852, 322, 1559, 26129, 457, 1919, 278, 16500, 756, 266, 1150, 287, 373, 263, 4482, 448, 9950, 652, 300, 1462, 944, 287, 411, 18350, 448, 9704, 16222, 368, 2265, 680, 17182, 322, 1559, 26129, 457, 322, 4772, 749, 310, 5172, 292, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "wide", "variety", "of", "ATM", "mutation", "types", ",", "including", "missense", "mutations", "and", "in", "-", "frame", "deletions", ",", "were", "seen", "in", "these", "patients", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 9377, 12875, 310, 15531, 29924, 5478, 362, 4072, 1919, 3704, 3052, 1947, 5478, 800, 322, 297, 448, 3515, 7374, 1080, 1919, 892, 3595, 297, 1438, 22069, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Clinical", "and", "radiographic", "examinations", "were", "performed", "to", "establish", "diagnoses", ",", "and", "disease", "severity", "was", "assessed", "using", "a", "combination", "of", "validated", "scoring", "systems", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 315, 1915, 936, 322, 17937, 12122, 4392, 262, 800, 892, 8560, 304, 10127, 24876, 15806, 1919, 322, 17135, 2775, 537, 471, 1223, 11517, 773, 263, 10296, 310, 2854, 630, 26654, 6757, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "On", "the", "second", "maternally", "inherited", "allele", ",", "we", "identified", "the", "common", "infantile", "disease", "-", "causing", "4", "-", "bp", "insertion", ",", "+", "TATC", "1278", ",", "in", "exon", "11", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1551, 278, 1473, 1775, 824, 635, 23878, 4788, 280, 1919, 591, 15659, 278, 3619, 28056, 488, 17135, 448, 10805, 29871, 29946, 448, 289, 29886, 4635, 291, 1919, 718, 323, 1299, 29907, 29871, 29896, 29906, 29955, 29947, 1919, 297, 429, 265, 29871, 29896, 29896, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "We", "performed", "mutation", "analysis", "of", "the", "PDS", "gene", "in", "patients", "from", "14", "Pendred", "families", "originating", "from", "seven", "countries", "and", "identified", "all", "mutations", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 1334, 8560, 5478, 362, 7418, 310, 278, 349, 8452, 18530, 297, 22069, 515, 29871, 29896, 29946, 349, 355, 1127, 13175, 3978, 1218, 515, 9881, 10916, 322, 15659, 599, 5478, 800, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "A", "variety", "of", "phenotypes", "were", "observed", "within", "this", "family", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 319, 12875, 310, 17292, 327, 7384, 892, 8900, 2629, 445, 3942, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Mucopolysaccharidosis", "IVA", "(", "MPS", "IVA", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "lysosomal", "storage", "disorder", "caused", "by", "a", "genetic", "defect", "in", "N", "-", "acetylgalactosamine", "-", "6", "-", "sulfate", "sulfatase", "(", "GALNS", ")", "." ]

[ 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 341, 1682, 13242, 952, 562, 3090, 4396, 275, 6599, 29909, 313, 341, 7024, 6599, 29909, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 301, 952, 359, 290, 284, 8635, 766, 2098, 8581, 491, 263, 2531, 7492, 23503, 297, 405, 448, 1274, 300, 2904, 23014, 627, 359, 314, 457, 448, 29871, 29953, 448, 5394, 29888, 403, 5394, 29888, 271, 559, 313, 402, 1964, 3059, 1723, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "Cycloheximide", "facilitates", "the", "identification", "of", "aberrant", "transcripts", "resulting", "from", "a", "novel", "splice", "-", "site", "mutation", "in", "COL17A1", "in", "a", "patient", "with", "generalized", "atrophic", "benign", "epidermolysis", "bullosa", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]

[ 8045, 15126, 354, 2657, 680, 16089, 277, 1078, 278, 29769, 310, 6126, 21867, 1301, 924, 29879, 9819, 515, 263, 9554, 805, 5897, 448, 3268, 5478, 362, 297, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 297, 263, 16500, 411, 28803, 472, 19783, 293, 3856, 647, 321, 5935, 837, 324, 4848, 289, 913, 3628, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]

[ "I", "." ]

[ 0, 0 ]

[ 306, 869 ]

[ 1, 1 ]

[ 0, 0 ]

[ "O", "O" ]

[ "O", "O" ]

[ "All", "exon", "/", "intron", "boundaries", "conform", "to", "the", "GT", "/", "AG", "rule", "." ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ 2178, 429, 265, 847, 11158, 265, 24371, 14670, 304, 278, 21342, 847, 16369, 5751, 869 ]

[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]

[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]

[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]