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535
[ "As", "observed", "in", "some", "of", "the", "tissues", "of", "DM", "patients", ",", "there", "is", "a", "tendency", "for", "repeat", "length", "and", "somatic", "mosaicism", "to", "increase", "with", "the", "age", "of", "the", "mouse", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1094, 8900, 297, 777, 310, 278, 260, 12175, 310, 27692, 22069, 1919, 727, 338, 263, 260, 5197, 363, 12312, 3309, 322, 1047, 2454, 286, 3628, 293, 1608, 304, 7910, 411, 278, 5046, 310, 278, 9495, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
As observed in some of the tissues of DM patients , there is a tendency for repeat length and somatic mosaicism to increase with the age of the mouse .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
939
[ "Conversely", ",", "BRCA1", "expression", "was", "reduced", "or", "undetectable", "in", "the", "majority", "of", "high", "-", "grade", ",", "ductal", "carcinomas", ",", "suggesting", "that", "absence", "of", "BRCA1", "may", "contribute", "to", "the", "pathogenesis", "of", "a", "significant", "percentage", "of", "sporadic", "breast", "cancers", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 1281, 874, 873, 1919, 25185, 5454, 29896, 4603, 471, 12212, 470, 563, 300, 522, 519, 297, 278, 13638, 310, 1880, 448, 19468, 1919, 868, 312, 284, 1559, 16381, 18902, 1919, 26233, 393, 18070, 310, 25185, 5454, 29896, 1122, 29126, 304, 278, 2224, 6352, 6656, 310, 263, 7282, 19649, 310, 805, 272, 26538, 24207, 508, 22543, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Conversely , BRCA1 expression was reduced or undetectable in the majority of high - grade , ductal carcinomas , suggesting that absence of BRCA1 may contribute to the pathogenesis of a significant percentage of sporadic breast cancers . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
832
[ "It", "occurred", "in", "15", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 739, 10761, 297, 29871, 29896, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
It occurred in 15 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
574
[ "In", "this", "model", ",", "the", "exteriorized", "mesentery", "was", "superfused", "with", "ferric", "chloride", "and", "the", "accumulation", "of", "fluorescently", "labeled", "platelets", "was", "observed", "by", "intravital", "microscopy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 445, 1904, 1919, 278, 25591, 1891, 286, 1329, 708, 471, 2428, 29888, 3880, 411, 6013, 2200, 521, 5095, 680, 322, 278, 18414, 2785, 310, 20501, 2361, 1760, 368, 301, 24025, 15284, 10376, 471, 8900, 491, 938, 5705, 2410, 9200, 1557, 2270, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In this model , the exteriorized mesentery was superfused with ferric chloride and the accumulation of fluorescently labeled platelets was observed by intravital microscopy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
0
[ "Clustering", "of", "missense", "mutations", "in", "the", "ataxia", "-", "telangiectasia", "gene", "in", "a", "sporadic", "T", "-", "cell", "leukaemia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 2233, 504, 3241, 310, 3052, 1947, 5478, 800, 297, 278, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 18530, 297, 263, 805, 272, 26538, 323, 448, 3038, 454, 22971, 29747, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Clustering of missense mutations in the ataxia - telangiectasia gene in a sporadic T - cell leukaemia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
677
[ "We", "have", "investigated", "the", "R496H", "mutation", "and", "found", "this", "mutation", "at", "a", "relatively", "high", "frequency", "in", "an", "African", "American", "population", "(", "f", "=", "0", ".", "09", ",", "n", "=", "61", "subjects", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 7405, 630, 278, 390, 29946, 29929, 29953, 29950, 5478, 362, 322, 1476, 445, 5478, 362, 472, 263, 13774, 1880, 10868, 297, 385, 11715, 3082, 4665, 313, 285, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29929, 1919, 302, 353, 29871, 29953, 29896, 17800, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have investigated the R496H mutation and found this mutation at a relatively high frequency in an African American population ( f = 0 . 09 , n = 61 subjects ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
72
[ "Therefore", ",", "progression", "to", "S", "phase", "is", "accompanied", "by", "the", "aggregation", "of", "nuclear", "BARD1", "polypeptides", "into", "BRCA1", "nuclear", "dots", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7857, 1919, 410, 11476, 304, 317, 8576, 338, 21302, 491, 278, 11404, 362, 310, 20346, 350, 17011, 29896, 1248, 668, 415, 2247, 964, 25185, 5454, 29896, 20346, 270, 1862, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Therefore , progression to S phase is accompanied by the aggregation of nuclear BARD1 polypeptides into BRCA1 nuclear dots .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
572
[ "As", "in", "the", "human", "disease", ",", "the", "factor", "VIII", "level", "in", "these", "mice", "was", "reduced", "strongly", "as", "a", "result", "of", "the", "lack", "of", "protection", "provided", "by", "vWf", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1094, 297, 278, 5199, 17135, 1919, 278, 7329, 15682, 3233, 297, 1438, 286, 625, 471, 12212, 13818, 408, 263, 1121, 310, 278, 10225, 310, 13047, 4944, 491, 325, 29956, 29888, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
As in the human disease , the factor VIII level in these mice was reduced strongly as a result of the lack of protection provided by vWf .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
498
[ "One", "missense", "mutation", "(", "L236P", ")", "was", "found", "in", "a", "homozygous", "state", "in", "two", "consanguineous", "families", "and", "in", "a", "heterozygous", "state", "in", "five", "additional", "non", "-", "consanguineous", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 3052, 1947, 5478, 362, 313, 365, 29906, 29941, 29953, 29925, 1723, 471, 1476, 297, 263, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 2106, 297, 1023, 1136, 2375, 457, 681, 13175, 322, 297, 263, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 2106, 297, 5320, 5684, 1661, 448, 1136, 2375, 457, 681, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One missense mutation ( L236P ) was found in a homozygous state in two consanguineous families and in a heterozygous state in five additional non - consanguineous families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
468
[ "Mice", "with", "a", "larger", "deletion", "involving", "both", "Snrpn", "and", "the", "putative", "PWS", "-", "IC", "lack", "expression", "of", "the", "imprinted", "genes", "Zfp127", "(", "mouse", "homologue", "of", "ZNF127", ")", ",", "Ndn", "and", "Ipw", ",", "and", "manifest", "several", "phenotypes", "common", "to", "PWS", "infants", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 341, 625, 411, 263, 7200, 7374, 291, 21677, 1716, 22639, 19080, 29876, 322, 278, 1925, 1230, 349, 7811, 448, 18340, 10225, 4603, 310, 278, 527, 2158, 287, 2531, 267, 796, 18091, 29896, 29906, 29955, 313, 9495, 3632, 1189, 434, 310, 796, 22498, 29896, 29906, 29955, 1723, 1919, 405, 5200, 322, 306, 29886, 29893, 1919, 322, 10419, 3196, 17292, 327, 7384, 3619, 304, 349, 7811, 3041, 1934, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
Mice with a larger deletion involving both Snrpn and the putative PWS - IC lack expression of the imprinted genes Zfp127 ( mouse homologue of ZNF127 ) , Ndn and Ipw , and manifest several phenotypes common to PWS infants .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
880
[ "18", "families", "with", "21", "informative", "matings", "for", "both", "properdin", "Factor", "B", "allotype", "and", "HLA", "-", "B", "were", "found", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 29947, 13175, 411, 29871, 29906, 29896, 1871, 1230, 1775, 886, 363, 1716, 1571, 24581, 383, 7168, 350, 599, 327, 668, 322, 379, 4375, 448, 350, 892, 1476, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
18 families with 21 informative matings for both properdin Factor B allotype and HLA - B were found .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
631
[ "Cloning", "of", "a", "novel", "member", "of", "the", "low", "-", "density", "lipoprotein", "receptor", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2233, 28259, 310, 263, 9554, 4509, 310, 278, 4482, 448, 9027, 619, 7323, 4859, 262, 337, 14268, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Cloning of a novel member of the low - density lipoprotein receptor family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
685
[ "Similar", "results", "were", "obtained", "with", "CA9", ",", "encoding", "another", "transmembrane", "CA", "with", "an", "intact", "catalytic", "domain", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13999, 2582, 892, 7625, 411, 12766, 29929, 1919, 8025, 1790, 18750, 1590, 10800, 12766, 411, 385, 938, 627, 17246, 3637, 293, 5354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Similar results were obtained with CA9 , encoding another transmembrane CA with an intact catalytic domain .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
401
[ "Disruption", "of", "splicing", "regulated", "by", "a", "CUG", "-", "binding", "protein", "in", "myotonic", "dystrophy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 3295, 18953, 310, 805, 506, 292, 1072, 7964, 491, 263, 315, 23338, 448, 9956, 26823, 297, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Disruption of splicing regulated by a CUG - binding protein in myotonic dystrophy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
461
[ "Additionally", ",", "the", "X", "-", "linked", ",", "candidate", "dosage", "-", "sensitive", "sex", "-", "reversal", "gene", ",", "Dax", "-", "1", ",", "antagonizes", "synergy", "between", "SF", "-", "1", "and", "WT1", ",", "most", "likely", "through", "a", "direct", "interaction", "with", "SF", "-", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 19814, 1919, 278, 1060, 448, 9024, 1919, 14020, 3248, 482, 448, 20502, 7916, 448, 18764, 284, 18530, 1919, 360, 1165, 448, 29871, 29896, 1919, 3677, 12841, 7093, 5222, 261, 1927, 1546, 28768, 448, 29871, 29896, 322, 399, 29911, 29896, 1919, 1556, 5517, 1549, 263, 1513, 14881, 411, 28768, 448, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Additionally , the X - linked , candidate dosage - sensitive sex - reversal gene , Dax - 1 , antagonizes synergy between SF - 1 and WT1 , most likely through a direct interaction with SF - 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
259
[ "In", "a", "number", "of", "young", "and", "severely", "affected", "patients", ",", "however", ",", "complete", "methylation", "of", "these", "restriction", "sites", "was", "found", "in", "the", "mutated", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 263, 1353, 310, 4123, 322, 2775, 873, 15201, 22069, 1919, 3138, 1919, 4866, 286, 621, 2904, 362, 310, 1438, 24345, 11840, 471, 1476, 297, 278, 5478, 630, 4788, 280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In a number of young and severely affected patients , however , complete methylation of these restriction sites was found in the mutated allele .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
116
[ "The", "skewed", "prevalence", "of", "G301C", "in", "only", "Colombian", "patients", "and", "haplotype", "analysis", "by", "restriction", "fragment", "length", "polymorphisms", "in", "the", "GALNS", "gene", "suggest", "that", "G301C", "originated", "from", "a", "common", "ancestor", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18109, 8734, 758, 791, 663, 310, 402, 29941, 29900, 29896, 29907, 297, 871, 15253, 713, 22069, 322, 447, 5317, 668, 7418, 491, 24345, 9376, 3309, 24324, 5676, 12903, 297, 278, 402, 1964, 3059, 18530, 4368, 393, 402, 29941, 29900, 29896, 29907, 3978, 630, 515, 263, 3619, 19525, 272, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The skewed prevalence of G301C in only Colombian patients and haplotype analysis by restriction fragment length polymorphisms in the GALNS gene suggest that G301C originated from a common ancestor .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
264
[ "The", "gene", "product", ",", "a", "member", "of", "the", "major", "histocompatibility", "complex", "class", "I", "-", "like", "family", ",", "was", "found", "to", "have", "a", "mutation", ",", "Cys", "-", "282", "-", "-", ">", "Tyr", "(", "C282Y", ")", ",", "in", "85", "%", "of", "patient", "chromosomes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18530, 3234, 1919, 263, 4509, 310, 278, 4655, 298, 5137, 12667, 4127, 4280, 770, 306, 448, 763, 3942, 1919, 471, 1476, 304, 505, 263, 5478, 362, 1919, 315, 952, 448, 29871, 29906, 29947, 29906, 448, 448, 1405, 323, 4316, 313, 315, 29906, 29947, 29906, 29979, 1723, 1919, 297, 29871, 29947, 29945, 1273, 310, 16500, 25173, 359, 290, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The gene product , a member of the major histocompatibility complex class I - like family , was found to have a mutation , Cys - 282 - - > Tyr ( C282Y ) , in 85 % of patient chromosomes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
605
[ "An", "allele", "-", "specific", "polymerase", "chain", "reaction", "system", "designed", "to", "detect", "exclusively", "only", "one", "of", "the", "normal", "and", "mutant", "alleles", "indicated", "that", "all", "the", "four", "patients", "were", "homozygous", "for", "the", "mutation", "in", "exon", "4", "and", "that", "the", "parents", "of", "patient", "2", "were", "heterozygous", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 530, 4788, 280, 448, 2702, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 1788, 8688, 304, 6459, 13489, 3598, 871, 697, 310, 278, 4226, 322, 5478, 424, 4788, 793, 18694, 393, 599, 278, 3023, 22069, 892, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 278, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29946, 322, 393, 278, 11825, 310, 16500, 29871, 29906, 892, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
An allele - specific polymerase chain reaction system designed to detect exclusively only one of the normal and mutant alleles indicated that all the four patients were homozygous for the mutation in exon 4 and that the parents of patient 2 were heterozygous .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
589
[ "A", "Japanese", "family", "with", "adrenoleukodystrophy", "with", "a", "codon", "291", "deletion", ":", "a", "clinical", ",", "biochemical", ",", "pathological", ",", "and", "genetic", "report", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 10369, 3942, 411, 594, 1267, 1772, 2679, 397, 858, 307, 11461, 411, 263, 15234, 265, 29871, 29906, 29929, 29896, 7374, 291, 584, 263, 24899, 936, 1919, 17799, 14969, 936, 1919, 2224, 5996, 1919, 322, 2531, 7492, 3461, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A Japanese family with adrenoleukodystrophy with a codon 291 deletion : a clinical , biochemical , pathological , and genetic report .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
2
[ "The", "risk", "of", "cancer", ",", "especially", "lymphoid", "neoplasias", ",", "is", "substantially", "elevated", "in", "A", "-", "T", "patients", "and", "has", "long", "been", "associated", "with", "chromosomal", "instability", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 12045, 310, 23900, 1919, 7148, 301, 962, 561, 3398, 452, 459, 3333, 3173, 1919, 338, 23228, 368, 11858, 630, 297, 319, 448, 323, 22069, 322, 756, 1472, 1063, 6942, 411, 25173, 359, 290, 284, 832, 3097, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The risk of cancer , especially lymphoid neoplasias , is substantially elevated in A - T patients and has long been associated with chromosomal instability .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
759
[ "Identification", "of", "a", "novel", "mutation", "of", "the", "CPO", "gene", "in", "a", "Japanese", "hereditary", "coproporphyria", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 13355, 2450, 310, 263, 9554, 5478, 362, 310, 278, 315, 13152, 18530, 297, 263, 10369, 902, 5628, 653, 5614, 1336, 5676, 29891, 2849, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Identification of a novel mutation of the CPO gene in a Japanese hereditary coproporphyria family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
816
[ "If", "untreated", ",", "hemochromatosis", "can", "cause", "serious", "illness", "and", "early", "death", ",", "but", "the", "disease", "is", "still", "substantially", "under", "-", "diagnosed", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 960, 443, 2484, 630, 1919, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 508, 4556, 10676, 4486, 2264, 322, 4688, 4892, 1919, 541, 278, 17135, 338, 1603, 23228, 368, 1090, 448, 24876, 2662, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
If untreated , hemochromatosis can cause serious illness and early death , but the disease is still substantially under - diagnosed .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
438
[ "Results", "showed", "that", "the", "845", "G", "-", "-", ">", "A", "mutation", "was", "present", "in", "these", "populations", "(", "allele", "frequency", "0", ".", "32", "%", ")", ",", "and", ",", "furthermore", ",", "it", "was", "always", "seen", "in", "conjunction", "with", "HLA", "haplotypes", "common", "in", "Caucasians", ",", "suggesting", "that", "845", "G", "-", "-", ">", "A", "may", "have", "been", "introduced", "into", "these", "populations", "by", "Caucasian", "admixture", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 17212, 10018, 393, 278, 29871, 29947, 29946, 29945, 402, 448, 448, 1405, 319, 5478, 362, 471, 2198, 297, 1438, 23093, 313, 4788, 280, 10868, 29871, 29900, 869, 29871, 29941, 29906, 1273, 1723, 1919, 322, 1919, 4340, 5514, 1919, 372, 471, 2337, 3595, 297, 9589, 651, 411, 379, 4375, 447, 5317, 7384, 3619, 297, 315, 585, 9398, 5834, 1919, 26233, 393, 29871, 29947, 29946, 29945, 402, 448, 448, 1405, 319, 1122, 505, 1063, 9129, 964, 1438, 23093, 491, 315, 585, 9398, 713, 594, 2460, 15546, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Results showed that the 845 G - - > A mutation was present in these populations ( allele frequency 0 . 32 % ) , and , furthermore , it was always seen in conjunction with HLA haplotypes common in Caucasians , suggesting that 845 G - - > A may have been introduced into these populations by Caucasian admixture .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
763
[ "Polymerase", "chain", "reaction", "-", "single", "strand", "conformational", "polymorphism", "and", "direct", "sequence", "analyses", "demonstrated", "a", "C", "to", "T", "substitution", "in", "exon", "1", "of", "the", "CPO", "gene", "at", "nucleotide", "position", "85", ",", "which", "lies", "in", "the", "putative", "presequence", "for", "targeting", "to", "mitochondria", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2043, 962, 261, 559, 9704, 19848, 448, 2323, 851, 392, 14670, 1288, 24324, 28611, 322, 1513, 5665, 3483, 952, 267, 28585, 263, 315, 304, 323, 23697, 297, 429, 265, 29871, 29896, 310, 278, 315, 13152, 18530, 472, 22699, 327, 680, 2602, 29871, 29947, 29945, 1919, 607, 12185, 297, 278, 1925, 1230, 544, 968, 3910, 363, 3646, 292, 304, 1380, 2878, 898, 2849, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Polymerase chain reaction - single strand conformational polymorphism and direct sequence analyses demonstrated a C to T substitution in exon 1 of the CPO gene at nucleotide position 85 , which lies in the putative presequence for targeting to mitochondria .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
444
[ "Germ", "-", "line", "mutations", "of", "the", "tumor", "suppressor", "APC", "are", "implicated", "in", "attenuated", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "AAPC", ")", ",", "a", "variant", "of", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 7287, 448, 1196, 5478, 800, 310, 278, 21622, 272, 21301, 272, 319, 9026, 526, 2411, 9169, 297, 472, 841, 29884, 630, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 313, 319, 3301, 29907, 1723, 1919, 263, 17305, 310, 1832, 616, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 313, 383, 3301, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Germ - line mutations of the tumor suppressor APC are implicated in attenuated adenomatous polyposis coli ( AAPC ) , a variant of familial adenomatous polyposis ( FAP ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
134
[ "Only", "six", "other", "cases", "of", "paternal", "transmission", "of", "congenital", "DM", "have", "been", "reported", "recently", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9333, 4832, 916, 4251, 310, 2373, 17196, 22713, 310, 378, 1885, 2410, 27692, 505, 1063, 8967, 10325, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Only six other cases of paternal transmission of congenital DM have been reported recently .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
667
[ "We", "have", "examined", "the", "sperm", "DNA", "of", "a", "premutation", "carrier", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 4392, 1312, 278, 269, 17858, 25348, 310, 263, 5188, 329, 362, 1559, 4336, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have examined the sperm DNA of a premutation carrier .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
338
[ "The", "smooth", "pursuit", "gain", "was", "decreased", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 10597, 12359, 3121, 11581, 471, 9263, 1463, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The smooth pursuit gain was decreased .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
391
[ "The", "2", "." ]
[ 0, 0, 0 ]
[ 450, 29871, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
The 2 .
[ "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O" ]
543
[ "Analysis", "of", "all", "family", "members", "demonstrated", "that", "the", "missense", "mutation", "co", "-", "segregated", "with", "patients", "with", "tumors", "or", "who", ",", "as", "a", "result", "of", "linkage", "analysis", "had", "been", "predicted", "to", "carry", "the", "predisposing", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 24352, 310, 599, 3942, 5144, 28585, 393, 278, 3052, 1947, 5478, 362, 1302, 448, 2377, 1727, 630, 411, 22069, 411, 21622, 943, 470, 1058, 1919, 408, 263, 1121, 310, 1544, 482, 7418, 750, 1063, 25383, 304, 8677, 278, 758, 2218, 1066, 292, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Analysis of all family members demonstrated that the missense mutation co - segregated with patients with tumors or who , as a result of linkage analysis had been predicted to carry the predisposing mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
762
[ "We", "report", "another", "mutation", "in", "a", "Japanese", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 3461, 1790, 5478, 362, 297, 263, 10369, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We report another mutation in a Japanese family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
70
[ "However", ",", "immunostaining", "revealed", "that", "BARD1", "resides", "within", "BRCA1", "nuclear", "dots", "during", "S", "phase", "of", "the", "cell", "cycle", ",", "but", "not", "during", "the", "G1", "phase", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 5198, 348, 520, 17225, 17845, 393, 350, 17011, 29896, 620, 2247, 2629, 25185, 5454, 29896, 20346, 270, 1862, 2645, 317, 8576, 310, 278, 3038, 11412, 1919, 541, 451, 2645, 278, 402, 29896, 8576, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , immunostaining revealed that BARD1 resides within BRCA1 nuclear dots during S phase of the cell cycle , but not during the G1 phase .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
644
[ "We", "have", "studied", "a", "set", "of", "164", "patients", "with", "multiple", "colorectal", "adenomas", "and", "/", "or", "carcinoma", "and", "analyzed", "codons", "1263", "-", "1377", "(", "exon", "15G", ")", "of", "the", "APC", "gene", "for", "germ", "-", "line", "variants", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 12399, 263, 731, 310, 29871, 29896, 29953, 29946, 22069, 411, 2999, 784, 487, 312, 284, 594, 264, 18902, 322, 847, 470, 1559, 16381, 4125, 322, 29537, 287, 15234, 787, 29871, 29896, 29906, 29953, 29941, 448, 29871, 29896, 29941, 29955, 29955, 313, 429, 265, 29871, 29896, 29945, 29954, 1723, 310, 278, 319, 9026, 18530, 363, 22593, 448, 1196, 29161, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have studied a set of 164 patients with multiple colorectal adenomas and / or carcinoma and analyzed codons 1263 - 1377 ( exon 15G ) of the APC gene for germ - line variants .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
594
[ "The", "tau", "level", "in", "the", "cerebrospinal", "fluid", "(", "CSF", ")", "in", "patient", "1", "was", "as", "high", "as", "that", "of", "patients", "with", "Alzheimers", "disease", "(", "AD", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 260, 585, 3233, 297, 278, 274, 406, 6729, 1028, 979, 22576, 313, 315, 20322, 1723, 297, 16500, 29871, 29896, 471, 408, 1880, 408, 393, 310, 22069, 411, 838, 29920, 6391, 414, 17135, 313, 11033, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
The tau level in the cerebrospinal fluid ( CSF ) in patient 1 was as high as that of patients with Alzheimers disease ( AD ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
654
[ "Exon", "-", "specific", "primers", "developed", "in", "this", "study", "will", "facilitate", "mutation", "screening", "studies", "of", "patients", "with", "the", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1222, 265, 448, 2702, 1903, 414, 8906, 297, 445, 6559, 674, 16089, 10388, 5478, 362, 4315, 292, 11898, 310, 22069, 411, 278, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Exon - specific primers developed in this study will facilitate mutation screening studies of patients with the disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
380
[ "We", "extended", "our", "analysis", "to", "other", "non", "-", "Ashkenazi", "subsets", "354", "of", "Moroccan", "origin", ",", "200", "Yemenites", "and", "150", "Iranian", "Jews", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 10410, 1749, 7418, 304, 916, 1661, 448, 12835, 1717, 18861, 27639, 29871, 29941, 29945, 29946, 310, 3879, 542, 3068, 3978, 1919, 29871, 29906, 29900, 29900, 612, 12398, 3246, 322, 29871, 29896, 29945, 29900, 14883, 713, 22057, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We extended our analysis to other non - Ashkenazi subsets 354 of Moroccan origin , 200 Yemenites and 150 Iranian Jews .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
180
[ "AGU", "is", "inherited", "as", "an", "autosomal", "recessive", "trait", "and", "occurs", "with", "a", "high", "frequency", "in", "Finland", "because", "of", "a", "founder", "effect", "." ]
[ 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16369, 29965, 338, 23878, 408, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 22917, 322, 10008, 411, 263, 1880, 10868, 297, 18312, 1363, 310, 263, 25331, 2779, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
AGU is inherited as an autosomal recessive trait and occurs with a high frequency in Finland because of a founder effect .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
503
[ "Insertional", "mutation", "by", "transposable", "element", ",", "L1", ",", "in", "the", "DMD", "gene", "results", "in", "X", "-", "linked", "dilated", "cardiomyopathy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 24505, 1848, 5478, 362, 491, 1301, 1066, 519, 1543, 1919, 365, 29896, 1919, 297, 278, 360, 5773, 18530, 2582, 297, 1060, 448, 9024, 21749, 630, 5881, 14910, 29891, 459, 493, 29891, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Insertional mutation by transposable element , L1 , in the DMD gene results in X - linked dilated cardiomyopathy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
129
[ "We", "report", "a", "rare", "case", "of", "paternally", "transmitted", "congenital", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1334, 3461, 263, 10812, 1206, 310, 2373, 824, 635, 18750, 4430, 378, 1885, 2410, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
We report a rare case of paternally transmitted congenital myotonic dystrophy ( DM ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O" ]
755
[ "We", "describe", "a", "French", "Canadian", "hereditary", "non", "-", "polyposis", "colorectal", "cancer", "(", "HNPCC", ")", "kindred", "which", "carries", "a", "novel", "truncating", "mutation", "in", "hMLH1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 8453, 263, 5176, 11443, 902, 5628, 653, 1661, 448, 15680, 1066, 275, 784, 487, 312, 284, 23900, 313, 379, 25500, 4174, 1723, 2924, 1127, 607, 1559, 2722, 263, 9554, 21022, 1218, 5478, 362, 297, 298, 1988, 29950, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We describe a French Canadian hereditary non - polyposis colorectal cancer ( HNPCC ) kindred which carries a novel truncating mutation in hMLH1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]