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[ "We", "also", "show", "that", "the", "879delG", "and", "1195delC", "defects", "are", "associated", "with", "characteristic", "C6", "/", "C7", "region", "DNA", "marker", "haplotypes", ",", "although", "small", "variations", "were", "observed", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 884, 1510, 393, 278, 29871, 29947, 29955, 29929, 6144, 29954, 322, 29871, 29896, 29896, 29929, 29945, 6144, 29907, 23503, 29879, 526, 6942, 411, 17443, 315, 29953, 847, 315, 29955, 5120, 25348, 17456, 447, 5317, 7384, 1919, 5998, 2319, 21833, 892, 8900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We also show that the 879delG and 1195delC defects are associated with characteristic C6 / C7 region DNA marker haplotypes , although small variations were observed .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
557
[ "Furthermore", ",", "our", "findings", "are", "best", "interpreted", "as", "true", "gamete", "complementation", "resulting", "in", "maternal", "UPD", "15", "and", "PWS" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1 ]
[ 16478, 1919, 1749, 1284, 886, 526, 1900, 21551, 408, 1565, 24988, 2650, 19595, 362, 9819, 297, 1775, 17196, 11901, 29928, 29871, 29896, 29945, 322, 349, 7811 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2 ]
Furthermore , our findings are best interpreted as true gamete complementation resulting in maternal UPD 15 and PWS
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I" ]
764
[ "This", "mutation", "changes", "the", "codon", "for", "glutamine", "to", "a", "termination", "codon", "at", "amino", "acid", "position", "29", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 5478, 362, 3620, 278, 15234, 265, 363, 3144, 329, 314, 457, 304, 263, 1840, 3381, 15234, 265, 472, 626, 1789, 22193, 2602, 29871, 29906, 29929, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This mutation changes the codon for glutamine to a termination codon at amino acid position 29 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
302
[ "Secondly", ",", "there", "appeared", "to", "be", "an", "interdependent", "association", "between", "mutations", "upstream", "and", "within", "the", "PTPase", "core", "motif", ",", "the", "core", "motif", "containing", "the", "majority", "of", "missense", "mutations", ",", "and", "the", "involvement", "of", "all", "major", "organ", "systems", "(", "central", "nervous", "system", ",", "thyroid", ",", "breast", ",", "skin", "and", "gastrointestinal", "tract", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6440, 368, 1919, 727, 7470, 304, 367, 385, 1006, 18980, 15477, 1546, 5478, 800, 701, 5461, 322, 2629, 278, 349, 3557, 559, 7136, 3184, 361, 1919, 278, 7136, 3184, 361, 6943, 278, 13638, 310, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 322, 278, 5297, 29841, 310, 599, 4655, 2894, 6757, 313, 6555, 23547, 681, 1788, 1919, 13874, 1007, 1919, 24207, 1919, 19309, 322, 330, 23364, 524, 342, 979, 22330, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Secondly , there appeared to be an interdependent association between mutations upstream and within the PTPase core motif , the core motif containing the majority of missense mutations , and the involvement of all major organ systems ( central nervous system , thyroid , breast , skin and gastrointestinal tract ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
632
[ "A", "gene", "encoding", "a", "novel", "transmembrane", "protein", "was", "identified", "by", "DNA", "sequence", "analysis", "within", "the", "insulin", "-", "dependent", "diabetes", "mellitus", "(", "IDDM", ")", "locus", "IDDM4", "on", "chromosome", "11q13", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 18530, 8025, 263, 9554, 18750, 1590, 10800, 26823, 471, 15659, 491, 25348, 5665, 7418, 2629, 278, 1663, 352, 262, 448, 14278, 652, 370, 10778, 286, 514, 277, 375, 313, 3553, 23560, 1723, 1180, 375, 3553, 23560, 29946, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29896, 29939, 29896, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A gene encoding a novel transmembrane protein was identified by DNA sequence analysis within the insulin - dependent diabetes mellitus ( IDDM ) locus IDDM4 on chromosome 11q13 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
220
[ "5", "h", "in", "the", "presence", "or", "absence", "of", "10", "microg", "cycloheximide", "per", "ml", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 298, 297, 278, 10122, 470, 18070, 310, 29871, 29896, 29900, 9200, 29887, 5094, 15126, 354, 2657, 680, 639, 286, 29880, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 h in the presence or absence of 10 microg cycloheximide per ml .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
673
[ "The", "R496H", "mutation", "of", "arylsulfatase", "A", "does", "not", "cause", "metachromatic", "leukodystrophy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 390, 29946, 29929, 29953, 29950, 5478, 362, 310, 564, 2904, 29879, 16302, 271, 559, 319, 947, 451, 4556, 1539, 496, 456, 2454, 454, 2679, 397, 858, 307, 11461, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The R496H mutation of arylsulfatase A does not cause metachromatic leukodystrophy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
708
[ "Transfection", "of", "constructed", "minigenes", ",", "with", "or", "without", "the", "mutation", ",", "into", "COS", "-", "1", "cells", "confirmed", "that", "the", "mutant", "minigene", "was", "responsible", "for", "a", "mRNA", "species", "alternatively", "spliced", "at", "an", "activated", "cryptic", "5", "splice", "site", "88", "bp", "upstream", "from", "the", "3", "end", "of", "exon", "6", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4103, 20309, 310, 13319, 1375, 2101, 267, 1919, 411, 470, 1728, 278, 5478, 362, 1919, 964, 315, 3267, 448, 29871, 29896, 9101, 16725, 393, 278, 5478, 424, 1375, 335, 1600, 471, 14040, 363, 263, 286, 29934, 3521, 6606, 5136, 6703, 805, 506, 287, 472, 385, 5039, 630, 24941, 293, 29871, 29945, 805, 5897, 3268, 29871, 29947, 29947, 289, 29886, 701, 5461, 515, 278, 29871, 29941, 1095, 310, 429, 265, 29871, 29953, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Transfection of constructed minigenes , with or without the mutation , into COS - 1 cells confirmed that the mutant minigene was responsible for a mRNA species alternatively spliced at an activated cryptic 5 splice site 88 bp upstream from the 3 end of exon 6 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
447
[ "By", "protein", "-", "truncation", "test", "(", "PTT", ")", "assay", ",", "the", "entire", "coding", "region", "of", "the", "APC", "gene", "was", "screened", "in", "affected", "individuals", "from", "11", "AAPC", "kindreds", ",", "and", "their", "phenotypic", "differences", "were", "examined", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2648, 26823, 448, 21022, 362, 1243, 313, 349, 19988, 1723, 1223, 388, 1919, 278, 4152, 14137, 5120, 310, 278, 319, 9026, 18530, 471, 4315, 287, 297, 15201, 15724, 515, 29871, 29896, 29896, 319, 3301, 29907, 2924, 1127, 29879, 1919, 322, 1009, 17292, 327, 1478, 293, 12651, 892, 4392, 1312, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
By protein - truncation test ( PTT ) assay , the entire coding region of the APC gene was screened in affected individuals from 11 AAPC kindreds , and their phenotypic differences were examined .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
922
[ "Germ", "-", "line", "and", "somatic", "truncating", "mutations", "of", "the", "APC", "gene", "are", "thought", "to", "initiate", "colorectal", "tumor", "formation", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "syndrome", "and", "sporadic", "colorectal", "carcinogenesis", ",", "respectively", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7287, 448, 1196, 322, 1047, 2454, 21022, 1218, 5478, 800, 310, 278, 319, 9026, 18530, 526, 2714, 304, 14511, 403, 784, 487, 312, 284, 21622, 272, 12409, 297, 1832, 616, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 22898, 4871, 322, 805, 272, 26538, 784, 487, 312, 284, 1559, 16381, 6352, 6656, 1919, 8307, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Germ - line and somatic truncating mutations of the APC gene are thought to initiate colorectal tumor formation in familial adenomatous polyposis syndrome and sporadic colorectal carcinogenesis , respectively .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
647
[ "There", "is", "increasing", "evidence", "that", "there", "exist", "germ", "-", "line", "variants", "of", "the", "APC", "gene", "that", "predispose", "to", "the", "development", "of", "multiple", "colorectal", "adenomas", "and", "carcinoma", ",", "but", "without", "the", "florid", "phenotype", "of", "classical", "FAP", ",", "and", "possibly", "with", "importance", "for", "colorectal", "cancer", "risk", "in", "the", "general", "population", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1670, 338, 10231, 10757, 393, 727, 1863, 22593, 448, 1196, 29161, 310, 278, 319, 9026, 18530, 393, 758, 2218, 4220, 304, 278, 5849, 310, 2999, 784, 487, 312, 284, 594, 264, 18902, 322, 1559, 16381, 4125, 1919, 541, 1728, 278, 23729, 333, 17292, 327, 668, 310, 14499, 383, 3301, 1919, 322, 10075, 411, 13500, 363, 784, 487, 312, 284, 23900, 12045, 297, 278, 2498, 4665, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
There is increasing evidence that there exist germ - line variants of the APC gene that predispose to the development of multiple colorectal adenomas and carcinoma , but without the florid phenotype of classical FAP , and possibly with importance for colorectal cancer risk in the general population . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
14
[ "To", "obtain", "clues", "to", "the", "normal", "biological", "role", "of", "DMPK", "in", "cellular", "ion", "homeostasis", ",", "we", "have", "compared", "the", "resting", "[", "Ca2", "+", "]", "i", ",", "the", "amplitude", "and", "shape", "of", "depolarization", "-", "induced", "Ca2", "+", "transients", ",", "and", "the", "content", "of", "ATP", "-", "driven", "ion", "pumps", "in", "cultured", "skeletal", "muscle", "cells", "of", "wild", "-", "type", "and", "DMPK", "[", "-", "/", "-", "]", "knockout", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 4017, 1067, 1041, 304, 278, 4226, 4768, 5996, 6297, 310, 360, 3580, 29968, 297, 3038, 1070, 16346, 3271, 520, 25101, 1919, 591, 505, 9401, 278, 1791, 292, 518, 9243, 29906, 718, 4514, 474, 1919, 278, 28347, 322, 8267, 310, 1401, 10170, 2133, 448, 20974, 9243, 29906, 718, 1301, 10070, 1919, 322, 278, 2793, 310, 27884, 448, 18225, 16346, 282, 17204, 297, 4185, 2955, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 9101, 310, 8775, 448, 1134, 322, 360, 3580, 29968, 518, 448, 847, 448, 4514, 18232, 449, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To obtain clues to the normal biological role of DMPK in cellular ion homeostasis , we have compared the resting [ Ca2 + ] i , the amplitude and shape of depolarization - induced Ca2 + transients , and the content of ATP - driven ion pumps in cultured skeletal muscle cells of wild - type and DMPK [ - / - ] knockout mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
823
[ "Prevalence", "of", "the", "I1307K", "APC", "gene", "variant", "in", "Israeli", "Jews", "of", "differing", "ethnic", "origin", "and", "risk", "for", "colorectal", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 4721, 791, 663, 310, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 319, 9026, 18530, 17305, 297, 22895, 5037, 22057, 310, 1163, 292, 11314, 7823, 3978, 322, 12045, 363, 784, 487, 312, 284, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Prevalence of the I1307K APC gene variant in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
770
[ "Two", "of", "the", "children", "exhibited", "a", "homozygous", "deficiency", "characterized", "by", "the", "absence", "of", "the", "150", "-", "kD", "form", "of", "Factor", "H", "and", "the", "presence", ",", "upon", "immunoblotting", ",", "of", "the", "42", "-", "kD", "Factor", "H", "-", "like", "protein", "1", "(", "FHL", "-", "1", ")", "and", "other", "FH", "-", "related", "protein", "(", "FHR", ")", "bands", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7803, 310, 278, 4344, 10371, 1573, 263, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 822, 293, 13396, 2931, 1891, 491, 278, 18070, 310, 278, 29871, 29896, 29945, 29900, 448, 413, 29928, 883, 310, 383, 7168, 379, 322, 278, 10122, 1919, 2501, 5198, 348, 711, 8276, 1259, 1919, 310, 278, 29871, 29946, 29906, 448, 413, 29928, 383, 7168, 379, 448, 763, 26823, 29871, 29896, 313, 383, 15444, 448, 29871, 29896, 1723, 322, 916, 383, 29950, 448, 4475, 26823, 313, 383, 20938, 1723, 22706, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Two of the children exhibited a homozygous deficiency characterized by the absence of the 150 - kD form of Factor H and the presence , upon immunoblotting , of the 42 - kD Factor H - like protein 1 ( FHL - 1 ) and other FH - related protein ( FHR ) bands .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
19
[ "In", "conclusion", ",", "our", "data", "suggest", "that", "DMPK", "is", "involved", "in", "modulating", "the", "initial", "events", "of", "excitation", "-", "contraction", "coupling", "in", "skeletal", "muscle", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 15997, 1919, 1749, 848, 4368, 393, 360, 3580, 29968, 338, 9701, 297, 878, 18099, 278, 2847, 4959, 310, 5566, 7018, 448, 6761, 428, 23638, 297, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In conclusion , our data suggest that DMPK is involved in modulating the initial events of excitation - contraction coupling in skeletal muscle . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
71
[ "Nevertheless", ",", "BARD1", "polypeptides", "are", "found", "exclusively", "in", "the", "nuclear", "fractions", "of", "both", "G1", "-", "and", "S", "-", "phase", "cells", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25678, 1919, 350, 17011, 29896, 1248, 668, 415, 2247, 526, 1476, 13489, 3598, 297, 278, 20346, 5227, 1953, 310, 1716, 402, 29896, 448, 322, 317, 448, 8576, 9101, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Nevertheless , BARD1 polypeptides are found exclusively in the nuclear fractions of both G1 - and S - phase cells .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
176
[ "We", "have", "found", "a", "direct", "progression", "of", "the", "size", "heterogeneity", "over", "time", "related", "to", "initial", "CTG", "repeat", "size", "and", "the", "time", "interval", "and", "always", "biased", "towards", "further", "expansion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 1476, 263, 1513, 410, 11476, 310, 278, 2159, 25745, 16603, 537, 975, 931, 4475, 304, 2847, 26637, 29954, 12312, 2159, 322, 278, 931, 7292, 322, 2337, 4768, 1463, 7113, 4340, 13184, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have found a direct progression of the size heterogeneity over time related to initial CTG repeat size and the time interval and always biased towards further expansion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
459
[ "Here", ",", "we", "show", "that", "WT1", "-", "KTS", "isoforms", "associate", "and", "synergize", "with", "SF", "-", "1", "to", "promote", "MIS", "expression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2266, 1919, 591, 1510, 393, 399, 29911, 29896, 448, 476, 9375, 338, 29877, 9514, 25836, 322, 5222, 15064, 675, 411, 28768, 448, 29871, 29896, 304, 27391, 341, 3235, 4603, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Here , we show that WT1 - KTS isoforms associate and synergize with SF - 1 to promote MIS expression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
516
[ "Patient", "2", "was", "homozygous", "for", "a", "mutation", "in", "exon", "2", "(", "C3804A", ")", "which", "abolishes", "POMC", "translation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4121, 993, 29871, 29906, 471, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 263, 5478, 362, 297, 429, 265, 29871, 29906, 313, 315, 29941, 29947, 29900, 29946, 29909, 1723, 607, 25198, 17006, 349, 6488, 29907, 13962, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Patient 2 was homozygous for a mutation in exon 2 ( C3804A ) which abolishes POMC translation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
586
[ "The", "risk", "decreased", "with", "increasing", "duration", "of", "use", "(", "P", "for", "trend", ",", "<", "0", ".", "001", ")", ";", "use", "for", "six", "or", "more", "years", "was", "associated", "with", "a", "60", "percent", "reduction", "in", "risk", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 12045, 9263, 1463, 411, 10231, 14385, 310, 671, 313, 349, 363, 534, 355, 1919, 529, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29900, 29896, 1723, 2056, 671, 363, 4832, 470, 901, 2440, 471, 6942, 411, 263, 29871, 29953, 29900, 10151, 20376, 297, 12045, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The risk decreased with increasing duration of use ( P for trend , < 0 . 001 ) ; use for six or more years was associated with a 60 percent reduction in risk .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
344
[ "Genetic", "basis", "and", "molecular", "mechanism", "for", "idiopathic", "ventricular", "fibrillation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 5739, 7492, 8405, 322, 13206, 16637, 13336, 363, 1178, 21260, 493, 293, 9712, 2200, 1070, 285, 4626, 453, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
144
[ "The", "mutation", "is", "in", "an", "area", "of", "the", "gene", "that", "encodes", "the", "protein", "-", "binding", "region", "known", "as", "the", "pocket", "region", "and", "has", "been", "detected", "in", "other", "cases", "of", "retinoblastoma", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 362, 338, 297, 385, 4038, 310, 278, 18530, 393, 2094, 2631, 278, 26823, 448, 9956, 5120, 2998, 408, 278, 24589, 5120, 322, 756, 1063, 17809, 297, 916, 4251, 310, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
The mutation is in an area of the gene that encodes the protein - binding region known as the pocket region and has been detected in other cases of retinoblastoma . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
3
[ "By", "analysing", "tumour", "DNA", "from", "patients", "with", "sporadic", "T", "-", "cell", "prolymphocytic", "leukaemia", "(", "T", "-", "PLL", ")", ",", "a", "rare", "clonal", "malignancy", "with", "similarities", "to", "a", "mature", "T", "-", "cell", "leukaemia", "seen", "in", "A", "-", "T", ",", "we", "demonstrate", "a", "high", "frequency", "of", "ATM", "mutations", "in", "T", "-", "PLL", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 2648, 3483, 952, 292, 21622, 473, 25348, 515, 22069, 411, 805, 272, 26538, 323, 448, 3038, 410, 368, 29885, 561, 542, 3637, 293, 454, 22971, 29747, 313, 323, 448, 349, 2208, 1723, 1919, 263, 10812, 1067, 7177, 286, 2520, 6906, 411, 2788, 1907, 304, 263, 286, 1535, 323, 448, 3038, 454, 22971, 29747, 3595, 297, 319, 448, 323, 1919, 591, 22222, 263, 1880, 10868, 310, 15531, 29924, 5478, 800, 297, 323, 448, 349, 2208, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
By analysing tumour DNA from patients with sporadic T - cell prolymphocytic leukaemia ( T - PLL ) , a rare clonal malignancy with similarities to a mature T - cell leukaemia seen in A - T , we demonstrate a high frequency of ATM mutations in T - PLL .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
845
[ "The", "two", "polymorphisms", "were", "localized", "in", "noncoding", "part", "of", "the", "gene", "1", ")", "a", "C", "/", "G", "polymorphism", "in", "the", "promotor", "region", ",", "142", "bp", "upstream", "from", "the", "transcriptional", "initiation", "site", "(", "-", "142C", "/", "G", ")", ",", "and", "2", ")", "a", "6", "bp", "deletion", "polymorphism", "in", "the", "3", "noncoding", "part", "of", "the", "CPO", "gene", ",", "574", "bp", "downstream", "of", "the", "last", "base", "of", "the", "normal", "termination", "codon", "(", "+", "574", "delATTCTT", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1023, 24324, 5676, 12903, 892, 1887, 1891, 297, 1661, 29883, 3689, 760, 310, 278, 18530, 29871, 29896, 1723, 263, 315, 847, 402, 24324, 28611, 297, 278, 2504, 327, 272, 5120, 1919, 29871, 29896, 29946, 29906, 289, 29886, 701, 5461, 515, 278, 1301, 3395, 284, 2069, 11685, 3268, 313, 448, 29871, 29896, 29946, 29906, 29907, 847, 402, 1723, 1919, 322, 29871, 29906, 1723, 263, 29871, 29953, 289, 29886, 7374, 291, 24324, 28611, 297, 278, 29871, 29941, 1661, 29883, 3689, 760, 310, 278, 315, 13152, 18530, 1919, 29871, 29945, 29955, 29946, 289, 29886, 1623, 5461, 310, 278, 1833, 2967, 310, 278, 4226, 1840, 3381, 15234, 265, 313, 718, 29871, 29945, 29955, 29946, 628, 1299, 29911, 1783, 29911, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The two polymorphisms were localized in noncoding part of the gene 1 ) a C / G polymorphism in the promotor region , 142 bp upstream from the transcriptional initiation site ( - 142C / G ) , and 2 ) a 6 bp deletion polymorphism in the 3 noncoding part of the CPO gene , 574 bp downstream of the last base of the normal termination codon ( + 574 delATTCTT ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
865
[ "Mutations", "of", "the", "human", "PAX6", "gene", "underlie", "aniridia", "(", "congenital", "absence", "of", "the", "iris", ")", ",", "a", "rare", "dominant", "malformation", "of", "the", "eye", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
[ 20749, 800, 310, 278, 5199, 349, 6604, 29953, 18530, 1090, 3197, 385, 381, 29697, 313, 378, 1885, 2410, 18070, 310, 278, 3805, 275, 1723, 1919, 263, 10812, 28526, 4439, 5404, 310, 278, 10977, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Mutations of the human PAX6 gene underlie aniridia ( congenital absence of the iris ) , a rare dominant malformation of the eye .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
407
[ "Altered", "expression", "of", "genes", "regulated", "posttranscriptionally", "by", "CUG", "-", "BP", "therefore", "may", "contribute", "to", "DM", "pathogenesis", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 20561, 287, 4603, 310, 2531, 267, 1072, 7964, 1400, 3286, 3395, 635, 491, 315, 23338, 448, 350, 29925, 5480, 1122, 29126, 304, 27692, 2224, 6352, 6656, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Altered expression of genes regulated posttranscriptionally by CUG - BP therefore may contribute to DM pathogenesis . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
866
[ "The", "spectrum", "of", "PAX6", "mutations", "in", "aniridia", "patients", "is", "highly", "biased", ",", "with", "92", "%", "of", "all", "reported", "mutations", "leading", "to", "premature", "truncation", "of", "the", "protein", "(", "nonsense", ",", "splicing", ",", "insertions", "and", "deletions", ")", "and", "just", "2", "%", "leading", "to", "substitution", "of", "one", "amino", "acid", "by", "another", "(", "missense", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18272, 310, 349, 6604, 29953, 5478, 800, 297, 385, 381, 29697, 22069, 338, 10712, 4768, 1463, 1919, 411, 29871, 29929, 29906, 1273, 310, 599, 8967, 5478, 800, 8236, 304, 5188, 1535, 21022, 362, 310, 278, 26823, 313, 302, 787, 1947, 1919, 805, 506, 292, 1919, 4635, 1080, 322, 7374, 1080, 1723, 322, 925, 29871, 29906, 1273, 8236, 304, 23697, 310, 697, 626, 1789, 22193, 491, 1790, 313, 3052, 1947, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The spectrum of PAX6 mutations in aniridia patients is highly biased , with 92 % of all reported mutations leading to premature truncation of the protein ( nonsense , splicing , insertions and deletions ) and just 2 % leading to substitution of one amino acid by another ( missense ) .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
233
[ "Fourteen", "microsatellite", "polymorphisms", "were", "selected", "based", "on", "their", "high", "heterozygosity", "and", "their", "location", "within", "10q23", "-", "q25", "near", "COL17A1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12458, 9404, 20710, 1883, 271, 20911, 24324, 5676, 12903, 892, 4629, 2729, 373, 1009, 1880, 25745, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 322, 1009, 4423, 2629, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 448, 3855, 29906, 29945, 2978, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Fourteen microsatellite polymorphisms were selected based on their high heterozygosity and their location within 10q23 - q25 near COL17A1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
652
[ "An", "analysis", "of", "the", "putative", "promoter", "region", "sequence", "shows", "a", "putative", "TATA", "box", "and", "predicts", "multiple", "transcription", "factor", "binding", "sites", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 530, 7418, 310, 278, 1925, 1230, 2504, 17084, 5120, 5665, 3697, 263, 1925, 1230, 323, 8254, 3800, 322, 8500, 29879, 2999, 1301, 3395, 7329, 9956, 11840, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
An analysis of the putative promoter region sequence shows a putative TATA box and predicts multiple transcription factor binding sites .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
453
[ "No", "desmoid", "tumors", "were", "found", "in", "these", "kindreds", "." ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1939, 553, 29885, 3398, 21622, 943, 892, 1476, 297, 1438, 2924, 1127, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
No desmoid tumors were found in these kindreds .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
659
[ "The", "germline", "T", "-", "to", "-", "A", "transversion", "responsible", "for", "the", "APC", "I1307K", "allele", "converts", "the", "wild", "-", "type", "sequence", "to", "a", "homopolymer", "tract", "(", "A8", ")", "that", "is", "genetically", "unstable", "and", "prone", "to", "somatic", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9814, 828, 457, 323, 448, 304, 448, 319, 1301, 3259, 14040, 363, 278, 319, 9026, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 4788, 280, 29436, 278, 8775, 448, 1134, 5665, 304, 263, 3632, 13242, 962, 261, 22330, 313, 319, 29947, 1723, 393, 338, 2531, 300, 1711, 443, 13844, 322, 544, 650, 304, 1047, 2454, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The germline T - to - A transversion responsible for the APC I1307K allele converts the wild - type sequence to a homopolymer tract ( A8 ) that is genetically unstable and prone to somatic mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
903
[ "The", "ATP7B", "gene", "has", "been", "excluded", "in", "the", "much", "rarer", "human", "copper", "overload", "disease", "non", "-", "Indian", "childhood", "cirrhosis", ",", "indicating", "genetic", "heterogeneity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 27884, 29955, 29933, 18530, 756, 1063, 429, 13347, 297, 278, 1568, 364, 279, 261, 5199, 1302, 2496, 975, 1359, 17135, 1661, 448, 7560, 2278, 6614, 5902, 29878, 15656, 275, 1919, 23941, 2531, 7492, 25745, 16603, 537, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The ATP7B gene has been excluded in the much rarer human copper overload disease non - Indian childhood cirrhosis , indicating genetic heterogeneity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
542
[ "The", "mutation", "destroyed", "an", "NdeI", "restriction", "enzyme", "site", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 362, 14416, 385, 405, 311, 29902, 24345, 427, 14022, 29872, 3268, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutation destroyed an NdeI restriction enzyme site .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
394
[ "TfR", "HFE", "stoichiometry", "(", "2", "1", ")", "differs", "from", "TfR", "transferrin", "stoichiometry", "(", "2", "2", ")", ",", "implying", "a", "different", "mode", "of", "binding", "for", "HFE", "and", "transferrin", "to", "TfR", ",", "consistent", "with", "our", "demonstration", "that", "HFE", ",", "transferrin", ",", "and", "TfR", "form", "a", "ternary", "complex", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 323, 29888, 29934, 379, 16359, 6258, 18544, 7843, 313, 29871, 29906, 29871, 29896, 1723, 2923, 414, 515, 323, 29888, 29934, 6782, 17056, 6258, 18544, 7843, 313, 29871, 29906, 29871, 29906, 1723, 1919, 2411, 5890, 263, 1422, 4464, 310, 9956, 363, 379, 16359, 322, 6782, 17056, 304, 323, 29888, 29934, 1919, 13747, 411, 1749, 9004, 362, 393, 379, 16359, 1919, 6782, 17056, 1919, 322, 323, 29888, 29934, 883, 263, 260, 824, 653, 4280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
TfR HFE stoichiometry ( 2 1 ) differs from TfR transferrin stoichiometry ( 2 2 ) , implying a different mode of binding for HFE and transferrin to TfR , consistent with our demonstration that HFE , transferrin , and TfR form a ternary complex .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
246
[ "However", ",", "the", "mechanism", "of", "hypohaptoglobinemia", "remains", "unknown" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 278, 13336, 310, 7498, 1129, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 29747, 9242, 9815 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
However , the mechanism of hypohaptoglobinemia remains unknown
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
735
[ "Mutations", "were", "found", "in", "41", "of", "97", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 892, 1476, 297, 29871, 29946, 29896, 310, 29871, 29929, 29955, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutations were found in 41 of 97 families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
356
[ "We", "studied", "mutations", "in", "the", "GALNS", "gene", "from", "23", "additional", "MPS", "IVA", "patients", "(", "15", "from", "Australia", ",", "8", "from", "Northern", "Ireland", ")", ",", "with", "various", "clinical", "phenotypes", "(", "severe", ",", "16", "cases", ";", "intermediate", ",", "4", "cases", ";", "mild", ",", "3", "cases", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 12399, 5478, 800, 297, 278, 402, 1964, 3059, 18530, 515, 29871, 29906, 29941, 5684, 341, 7024, 6599, 29909, 22069, 313, 29871, 29896, 29945, 515, 8314, 1919, 29871, 29947, 515, 14299, 12126, 1723, 1919, 411, 5164, 24899, 936, 17292, 327, 7384, 313, 22261, 1919, 29871, 29896, 29953, 4251, 2056, 19697, 1919, 29871, 29946, 4251, 2056, 286, 789, 1919, 29871, 29941, 4251, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We studied mutations in the GALNS gene from 23 additional MPS IVA patients ( 15 from Australia , 8 from Northern Ireland ) , with various clinical phenotypes ( severe , 16 cases ; intermediate , 4 cases ; mild , 3 cases ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
371
[ "One", "male", "and", "two", "female", "IDMS", "patients", "with", "WT1", "mutations", "underwent", "normal", "puberty", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 14263, 322, 1023, 12944, 3553, 4345, 22069, 411, 399, 29911, 29896, 5478, 800, 1090, 29893, 296, 4226, 2529, 814, 29891, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One male and two female IDMS patients with WT1 mutations underwent normal puberty .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
579
[ "Oral", "contraceptives", "protect", "against", "ovarian", "cancer", "in", "general", ",", "but", "it", "is", "not", "known", "whether", "they", "also", "protect", "against", "hereditary", "forms", "of", "ovarian", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 1394, 284, 6761, 1547, 3145, 12566, 2750, 288, 1707, 713, 23900, 297, 2498, 1919, 541, 372, 338, 451, 2998, 3692, 896, 884, 12566, 2750, 902, 5628, 653, 7190, 310, 288, 1707, 713, 23900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Oral contraceptives protect against ovarian cancer in general , but it is not known whether they also protect against hereditary forms of ovarian cancer .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
86
[ "Affected", "individuals", "are", "not", "symptomatic", "at", "birth", ",", "but", "usually", "develop", "diabetes", "insipidus", "at", "1", "-", "6", "yr", "of", "age", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 7161, 287, 15724, 526, 451, 25828, 290, 2454, 472, 12060, 1919, 541, 5491, 2693, 652, 370, 10778, 1663, 666, 333, 375, 472, 29871, 29896, 448, 29871, 29953, 343, 29878, 310, 5046, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Affected individuals are not symptomatic at birth , but usually develop diabetes insipidus at 1 - 6 yr of age .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
907
[ "However", ",", "BAC", "clones", "containing", "ATP7B", "and", "C04107", "mapped", "to", "the", "canine", "chromosome", "regions", "CFA22q11", "and", "CFA10q26", ",", "respectively", ",", "demonstrating", "that", "WD", "cannot", "be", "homologous", "to", "CT", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 2398, 1919, 350, 2477, 1067, 2873, 6943, 27884, 29955, 29933, 322, 315, 29900, 29946, 29896, 29900, 29955, 20545, 304, 278, 508, 457, 25173, 359, 608, 12786, 315, 4519, 29906, 29906, 29939, 29896, 29896, 322, 315, 4519, 29896, 29900, 29939, 29906, 29953, 1919, 8307, 1919, 9004, 1218, 393, 399, 29928, 2609, 367, 3632, 1189, 681, 304, 26637, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
However , BAC clones containing ATP7B and C04107 mapped to the canine chromosome regions CFA22q11 and CFA10q26 , respectively , demonstrating that WD cannot be homologous to CT .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
783
[ "The", "molecular", "basis", "of", "C6", "deficiency", "in", "the", "western", "Cape", ",", "South", "Africa", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 13206, 16637, 8405, 310, 315, 29953, 822, 293, 13396, 297, 278, 15782, 20922, 1919, 4275, 10557, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The molecular basis of C6 deficiency in the western Cape , South Africa .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
584
[ "RESULTS", "The", "adjusted", "odds", "ratio", "for", "ovarian", "cancer", "associated", "with", "any", "past", "use", "of", "oral", "contraceptives", "was", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 390, 2890, 8647, 29903, 450, 10365, 287, 7736, 29879, 11959, 363, 288, 1707, 713, 23900, 6942, 411, 738, 4940, 671, 310, 470, 284, 6761, 1547, 3145, 471, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
RESULTS The adjusted odds ratio for ovarian cancer associated with any past use of oral contraceptives was 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
242
[ "The", "Hp2", "/", "Hpdel", "individuals", "had", "an", "extremely", "low", "level", "of", "Hp", "(", "mean", "+", "/", "-", "SD", "=", "0", ".", "049", "+", "/", "-", "0", ".", "043", "mg", "/", "ml", ";", "n", "=", "6", ")", ",", "compared", "with", "the", "level", "(", "1", ".", "64", "+", "/", "-", "1", ".", "07", "mg", "/", "ml", ")", "obtained", "from", "52", "healthy", "volunteers", "having", "phenotype", "Hp2", ",", "whereas", "the", "serum", "Hp", "level", "of", "an", "individual", "with", "Hp1", "/", "Hpdel", "was", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 379, 29886, 29906, 847, 379, 29886, 6144, 15724, 750, 385, 14154, 4482, 3233, 310, 379, 29886, 313, 2099, 718, 847, 448, 8073, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29946, 29929, 718, 847, 448, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29946, 29941, 286, 29887, 847, 286, 29880, 2056, 302, 353, 29871, 29953, 1723, 1919, 9401, 411, 278, 3233, 313, 29871, 29896, 869, 29871, 29953, 29946, 718, 847, 448, 29871, 29896, 869, 29871, 29900, 29955, 286, 29887, 847, 286, 29880, 1723, 7625, 515, 29871, 29945, 29906, 9045, 29891, 27886, 414, 2534, 17292, 327, 668, 379, 29886, 29906, 1919, 13452, 278, 724, 398, 379, 29886, 3233, 310, 385, 5375, 411, 379, 29886, 29896, 847, 379, 29886, 6144, 471, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Hp2 / Hpdel individuals had an extremely low level of Hp ( mean + / - SD = 0 . 049 + / - 0 . 043 mg / ml ; n = 6 ) , compared with the level ( 1 . 64 + / - 1 . 07 mg / ml ) obtained from 52 healthy volunteers having phenotype Hp2 , whereas the serum Hp level of an individual with Hp1 / Hpdel was 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
872
[ "The", "chromosomal", "order", "of", "genes", "controlling", "the", "major", "histocompatibility", "complex", ",", "properdin", "factor", "B", ",", "and", "deficiency", "of", "the", "second", "component", "of", "complement", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 450, 25173, 359, 290, 284, 1797, 310, 2531, 267, 640, 22155, 278, 4655, 298, 5137, 12667, 4127, 4280, 1919, 1571, 24581, 7329, 350, 1919, 322, 822, 293, 13396, 310, 278, 1473, 4163, 310, 19595, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The chromosomal order of genes controlling the major histocompatibility complex , properdin factor B , and deficiency of the second component of complement .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
88
[ "An", "affected", "girl", "who", "presented", "at", "9", "months", "of", "age", "and", "her", "similarly", "affected", "younger", "brother", "and", "father", "were", "all", "found", "to", "have", "a", "novel", "missense", "mutation", "(", "G1758", "-", "-", ">", "T", ")", "encoding", "the", "amino", "acid", "substitution", "Gly23", "-", "-", ">", "Val", "within", "NPII", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 530, 15201, 7826, 1058, 9132, 472, 29871, 29929, 7378, 310, 5046, 322, 902, 22829, 15201, 20023, 8099, 322, 4783, 892, 599, 1476, 304, 505, 263, 9554, 3052, 1947, 5478, 362, 313, 402, 29896, 29955, 29945, 29947, 448, 448, 1405, 323, 1723, 8025, 278, 626, 1789, 22193, 23697, 402, 368, 29906, 29941, 448, 448, 1405, 2630, 2629, 405, 2227, 29902, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
An affected girl who presented at 9 months of age and her similarly affected younger brother and father were all found to have a novel missense mutation ( G1758 - - > T ) encoding the amino acid substitution Gly23 - - > Val within NPII .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
511
[ "While", "a", "few", "cases", "of", "isolated", "ACTH", "deficiency", "have", "been", "reported", "(", "OMIM", "201400", ")", ",", "an", "inherited", "POMC", "defect", "has", "not", "been", "described", "so", "far", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5806, 263, 2846, 4251, 310, 23968, 319, 1783, 29950, 822, 293, 13396, 505, 1063, 8967, 313, 438, 29924, 7833, 29871, 29906, 29900, 29896, 29946, 29900, 29900, 1723, 1919, 385, 23878, 349, 6488, 29907, 23503, 756, 451, 1063, 5439, 577, 2215, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
While a few cases of isolated ACTH deficiency have been reported ( OMIM 201400 ) , an inherited POMC defect has not been described so far .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
781
[ "The", "results", "suggest", "that", "a", "few", "common", "ancestral", "mutations", "in", "both", "Caucasian", "and", "Japanese", "populations", "have", "originated", "by", "expansion", "of", "an", "ancestral", "n", "=", "5", "repeat", "to", "n", "=", "19", "-", "37", "copies", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2582, 4368, 393, 263, 2846, 3619, 19525, 1705, 5478, 800, 297, 1716, 315, 585, 9398, 713, 322, 10369, 23093, 505, 3978, 630, 491, 13184, 310, 385, 19525, 1705, 302, 353, 29871, 29945, 12312, 304, 302, 353, 29871, 29896, 29929, 448, 29871, 29941, 29955, 14591, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The results suggest that a few common ancestral mutations in both Caucasian and Japanese populations have originated by expansion of an ancestral n = 5 repeat to n = 19 - 37 copies .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
292
[ "A", "hot", "spot", "for", "PTEN", "mutation", "in", "CD", "was", "identified", "in", "exon", "5", "that", "contains", "the", "PTPase", "core", "motif", ",", "with", "13", "of", "30", "(", "43", "%", ")", "CD", "mutations", "identified", "in", "this", "exon", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 7375, 9758, 363, 349, 29911, 1430, 5478, 362, 297, 7307, 471, 15659, 297, 429, 265, 29871, 29945, 393, 3743, 278, 349, 3557, 559, 7136, 3184, 361, 1919, 411, 29871, 29896, 29941, 310, 29871, 29941, 29900, 313, 29871, 29946, 29941, 1273, 1723, 7307, 5478, 800, 15659, 297, 445, 429, 265, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A hot spot for PTEN mutation in CD was identified in exon 5 that contains the PTPase core motif , with 13 of 30 ( 43 % ) CD mutations identified in this exon .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
290
[ "PTEN", "mutations", "were", "identified", "in", "30", "of", "37", "(", "81", "%", ")", "CD", "families", ",", "including", "missense", "and", "nonsense", "point", "mutations", ",", "deletions", ",", "insertions", ",", "a", "deletion", "/", "insertion", "and", "splice", "site", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 349, 29911, 1430, 5478, 800, 892, 15659, 297, 29871, 29941, 29900, 310, 29871, 29941, 29955, 313, 29871, 29947, 29896, 1273, 1723, 7307, 13175, 1919, 3704, 3052, 1947, 322, 302, 787, 1947, 1298, 5478, 800, 1919, 7374, 1080, 1919, 4635, 1080, 1919, 263, 7374, 291, 847, 4635, 291, 322, 805, 5897, 3268, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
PTEN mutations were identified in 30 of 37 ( 81 % ) CD families , including missense and nonsense point mutations , deletions , insertions , a deletion / insertion and splice site mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
570
[ "Neither", "vWf", "nor", "vWf", "propolypeptide", "(", "von", "Willebrand", "antigen", "II", ")", "were", "detectable", "in", "plasma", ",", "platelets", ",", "or", "endothelial", "cells", "of", "the", "homozygous", "mutant", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2448, 2121, 325, 29956, 29888, 3643, 325, 29956, 29888, 3107, 324, 668, 415, 680, 313, 1005, 26173, 16472, 3677, 2101, 1944, 1723, 892, 6459, 519, 297, 715, 25392, 1919, 15284, 10376, 1919, 470, 1095, 720, 295, 616, 9101, 310, 278, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 424, 286, 625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Neither vWf nor vWf propolypeptide ( von Willebrand antigen II ) were detectable in plasma , platelets , or endothelial cells of the homozygous mutant mice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
285
[ "The", "tumour", "suppressor", "gene", "PTEN", ",", "which", "maps", "to", "10q23", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 21622, 473, 21301, 272, 18530, 349, 29911, 1430, 1919, 607, 11053, 304, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The tumour suppressor gene PTEN , which maps to 10q23 .
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
604
[ "Direct", "sequencing", "of", "amplified", "C9", "cDNA", "and", "DNA", "revealed", "a", "nonsense", "substitution", "(", "CGA", "-", "-", ">", "TGA", ")", "at", "codon", "95", "in", "exon", "4", "in", "the", "four", "C9", "-", "deficient", "individuals", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 8797, 8617, 16750, 310, 20563, 2164, 315, 29929, 274, 29928, 3521, 322, 25348, 17845, 263, 302, 787, 1947, 23697, 313, 8446, 29909, 448, 448, 1405, 323, 12739, 1723, 472, 15234, 265, 29871, 29929, 29945, 297, 429, 265, 29871, 29946, 297, 278, 3023, 315, 29929, 448, 822, 293, 993, 15724, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Direct sequencing of amplified C9 cDNA and DNA revealed a nonsense substitution ( CGA - - > TGA ) at codon 95 in exon 4 in the four C9 - deficient individuals .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
883
[ "A", "lod", "score", "of", "16", "between", "HLA", "-", "B", "and", "Factor", "B", "allotypes", "was", "calculated", "at", "a", "maximum", "likelihood", "value", "of", "the", "recombinant", "fraction", "of", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 21896, 8158, 310, 29871, 29896, 29953, 1546, 379, 4375, 448, 350, 322, 383, 7168, 350, 599, 327, 7384, 471, 12833, 472, 263, 7472, 4188, 22342, 995, 310, 278, 27878, 2109, 424, 15958, 310, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A lod score of 16 between HLA - B and Factor B allotypes was calculated at a maximum likelihood value of the recombinant fraction of 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
315
[ "There", "is", "a", "noticeably", "elevated", "level", "of", "mutation", "in", "the", "paired", "domain", "compared", "with", "the", "rest", "of", "the", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1670, 338, 263, 8369, 2197, 11858, 630, 3233, 310, 5478, 362, 297, 278, 3300, 2859, 5354, 9401, 411, 278, 1791, 310, 278, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
There is a noticeably elevated level of mutation in the paired domain compared with the rest of the gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
189
[ "These", "results", "show", "that", "the", "G2", "-", "phase", "chromosomal", "radiosensitivity", "assay", "can", "be", "used", "for", "the", "detection", "of", "A", "-", "T", "heterozygotes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 4525, 2582, 1510, 393, 278, 402, 29906, 448, 8576, 25173, 359, 290, 284, 2971, 2363, 575, 24858, 1223, 388, 508, 367, 1304, 363, 278, 15326, 310, 319, 448, 323, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These results show that the G2 - phase chromosomal radiosensitivity assay can be used for the detection of A - T heterozygotes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
585
[ "5", "(", "95", "percent", "confidence", "interval", ",", "0", ".", "3", "to", "0", ".", "8", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 313, 29871, 29929, 29945, 10151, 16420, 7292, 1919, 29871, 29900, 869, 29871, 29941, 304, 29871, 29900, 869, 29871, 29947, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 ( 95 percent confidence interval , 0 . 3 to 0 . 8 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
513
[ "The", "dual", "role", "of", "alpha", "-", "MSH", "in", "regulating", "food", "intake", "and", "influencing", "hair", "pigmentation", "predicts", "that", "the", "phenotype", "associated", "with", "a", "defect", "in", "POMC", "function", "would", "include", "obesity", ",", "alteration", "in", "pigmentation", "and", "ACTH", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 14581, 6297, 310, 15595, 448, 341, 7068, 297, 1072, 18099, 9687, 938, 1296, 322, 13787, 3277, 11315, 282, 335, 358, 362, 8500, 29879, 393, 278, 17292, 327, 668, 6942, 411, 263, 23503, 297, 349, 6488, 29907, 740, 723, 3160, 704, 267, 537, 1919, 10551, 362, 297, 282, 335, 358, 362, 322, 319, 1783, 29950, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The dual role of alpha - MSH in regulating food intake and influencing hair pigmentation predicts that the phenotype associated with a defect in POMC function would include obesity , alteration in pigmentation and ACTH deficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
663
[ "Risk", "of", "developing", "colorectal", ",", "breast", "and", "other", "cancers", "were", "compared", "between", "genotyped", "I1307K", "carriers", "and", "non", "-", "carriers", "and", "their", "first", "-", "degree", "relatives", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 390, 3873, 310, 14338, 784, 487, 312, 284, 1919, 24207, 322, 916, 508, 22543, 892, 9401, 1546, 2531, 327, 1478, 287, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 19638, 414, 322, 1661, 448, 19638, 414, 322, 1009, 937, 448, 7426, 14576, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Risk of developing colorectal , breast and other cancers were compared between genotyped I1307K carriers and non - carriers and their first - degree relatives .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
568
[ "We", "generated", "a", "mouse", "model", "for", "this", "disease", "by", "using", "gene", "targeting", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 5759, 263, 9495, 1904, 363, 445, 17135, 491, 773, 18530, 3646, 292, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We generated a mouse model for this disease by using gene targeting .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
831
[ "6", "%", "of", "188", "non", "-", "European", "Jews", "(", "P", "=", "0", ".", "08", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29953, 1273, 310, 29871, 29896, 29947, 29947, 1661, 448, 7824, 22057, 313, 349, 353, 29871, 29900, 869, 29871, 29900, 29947, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
6 % of 188 non - European Jews ( P = 0 . 08 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
382
[ "Four", "of", "Moroccan", "origin", "(", "1", ".", "1", "%", ")", "and", "none", "of", "the", "Yemenites", "or", "Iranians", "was", "a", "carrier", "of", "the", "185delAG", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12458, 310, 3879, 542, 3068, 3978, 313, 29871, 29896, 869, 29871, 29896, 1273, 1723, 322, 5642, 310, 278, 612, 12398, 3246, 470, 14883, 5834, 471, 263, 1559, 4336, 310, 278, 29871, 29896, 29947, 29945, 6144, 10051, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Four of Moroccan origin ( 1 . 1 % ) and none of the Yemenites or Iranians was a carrier of the 185delAG mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
643
[ "Recently", ",", "however", ",", "a", "missense", "variant", "of", "APC", "(", "I1307K", ")", "was", "described", "that", "confers", "an", "increased", "risk", "of", "colorectal", "tumors", ",", "including", "multiple", "adenomas", ",", "in", "Ashkenazim", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3599, 2705, 1919, 3138, 1919, 263, 3052, 1947, 17305, 310, 319, 9026, 313, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 1723, 471, 5439, 393, 1970, 414, 385, 11664, 12045, 310, 784, 487, 312, 284, 21622, 943, 1919, 3704, 2999, 594, 264, 18902, 1919, 297, 12835, 1717, 834, 326, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Recently , however , a missense variant of APC ( I1307K ) was described that confers an increased risk of colorectal tumors , including multiple adenomas , in Ashkenazim .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
495
[ "1", "and", ",", "recently", ",", "found", "to", "encode", "a", "putative", "sulfate", "transporter", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 322, 1919, 10325, 1919, 1476, 304, 19750, 263, 1925, 1230, 5394, 29888, 403, 1301, 18505, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
1 and , recently , found to encode a putative sulfate transporter .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
795
[ "All", "were", "found", "in", "compound", "heterozygous", "individuals", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 892, 1476, 297, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 15724, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All were found in compound heterozygous individuals .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
531
[ "There", "is", "a", "good", "correlation", "between", "repeat", "size", "(", "at", "least", "in", "leucocytes", ")", ",", "clinical", "severity", "and", "age", "of", "onset", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1670, 338, 263, 1781, 19869, 1546, 12312, 2159, 313, 472, 3203, 297, 454, 1682, 22502, 2167, 1723, 1919, 24899, 936, 2775, 537, 322, 5046, 310, 373, 842, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
There is a good correlation between repeat size ( at least in leucocytes ) , clinical severity and age of onset .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
56
[ "Genetic", "and", "environmental", "variance", "components", "were", "assessed", "with", "the", "program", "Mx", ",", "using", "data", "from", "this", "and", "previous", "studies", "of", "twins", "with", "AS", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 5739, 7492, 322, 29380, 20162, 7117, 892, 1223, 11517, 411, 278, 1824, 341, 29916, 1919, 773, 848, 515, 445, 322, 3517, 11898, 310, 3252, 1144, 411, 3339, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
Genetic and environmental variance components were assessed with the program Mx , using data from this and previous studies of twins with AS .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
598
[ "The", "findings", "in", "this", "family", "suggest", "that", "delGAG291", "is", "part", "of", "the", "cause", "of", "Japanese", "ALD", "with", "phenotypic", "variations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1284, 886, 297, 445, 3942, 4368, 393, 628, 29954, 10051, 29906, 29929, 29896, 338, 760, 310, 278, 4556, 310, 10369, 319, 10249, 411, 17292, 327, 1478, 293, 21833, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The findings in this family suggest that delGAG291 is part of the cause of Japanese ALD with phenotypic variations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
148
[ "5", "%", "-", "6", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 1273, 448, 29871, 29953, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 % - 6 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
483
[ "Mutations", "in", "the", "HEXA", "gene", ",", "encoding", "the", "alpha", "-", "subunit", "of", "beta", "-", "hexosaminidase", "A", "(", "Hex", "A", ")", ",", "that", "abolish", "Hex", "A", "enzyme", "activity", "cause", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", ",", "the", "fatal", "infantile", "form", "of", "G", "(", "M2", ")", "gangliosidosis", ",", "Type", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 278, 379, 5746, 29909, 18530, 1919, 8025, 278, 15595, 448, 1014, 5441, 310, 21762, 448, 15090, 359, 9103, 333, 559, 319, 313, 379, 735, 319, 1723, 1919, 393, 25198, 728, 379, 735, 319, 427, 14022, 29872, 6354, 4556, 323, 388, 448, 28944, 29879, 17135, 313, 323, 7230, 1723, 1919, 278, 18409, 28056, 488, 883, 310, 402, 313, 341, 29906, 1723, 20676, 492, 359, 4396, 275, 1919, 5167, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Mutations in the HEXA gene , encoding the alpha - subunit of beta - hexosaminidase A ( Hex A ) , that abolish Hex A enzyme activity cause Tay - Sachs disease ( TSD ) , the fatal infantile form of G ( M2 ) gangliosidosis , Type 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
824
[ "BACKGROUND", "&", "AIMS", "Israeli", "Jews", "of", "European", "birth", ",", "i", ".", "e", ".", ",", "Ashkenazim", ",", "have", "the", "highest", "colorectal", "cancer", "incidence", "of", "any", "Israeli", "ethnic", "group", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 350, 11375, 29954, 1672, 18783, 669, 319, 29902, 4345, 22895, 5037, 22057, 310, 7824, 12060, 1919, 474, 869, 321, 869, 1919, 12835, 1717, 834, 326, 1919, 505, 278, 9939, 784, 487, 312, 284, 23900, 5528, 5084, 310, 738, 22895, 5037, 11314, 7823, 2318, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
BACKGROUND & AIMS Israeli Jews of European birth , i . e . , Ashkenazim , have the highest colorectal cancer incidence of any Israeli ethnic group .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
432
[ "The", "frequencies", "with", "which", "we", "detected", "mutations", "were", "5", "(", "14", "%", ")", "of", "35", "in", "sporadic", "cases", "and", "8", "(", "80", "%", ")", "of", "10", "in", "familial", "cases", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 29511, 411, 607, 591, 17809, 5478, 800, 892, 29871, 29945, 313, 29871, 29896, 29946, 1273, 1723, 310, 29871, 29941, 29945, 297, 805, 272, 26538, 4251, 322, 29871, 29947, 313, 29871, 29947, 29900, 1273, 1723, 310, 29871, 29896, 29900, 297, 1832, 616, 4251, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The frequencies with which we detected mutations were 5 ( 14 % ) of 35 in sporadic cases and 8 ( 80 % ) of 10 in familial cases . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
732
[ "Founder", "BRCA1", "and", "BRCA2", "mutations", "in", "French", "Canadian", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 7460, 261, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 5478, 800, 297, 5176, 11443, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Founder BRCA1 and BRCA2 mutations in French Canadian breast and ovarian cancer families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
173
[ "This", "instability", "appears", "to", "be", "biased", "towards", "further", "expansion", "and", "continuous", "throughout", "the", "life", "of", "an", "individual", ",", "features", "that", "could", "be", "associated", "with", "the", "progressive", "nature", "of", "the", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 832, 3097, 5692, 304, 367, 4768, 1463, 7113, 4340, 13184, 322, 9126, 10106, 278, 2834, 310, 385, 5375, 1919, 5680, 393, 1033, 367, 6942, 411, 278, 6728, 573, 5469, 310, 278, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This instability appears to be biased towards further expansion and continuous throughout the life of an individual , features that could be associated with the progressive nature of the disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
403
[ "One", "model", "of", "DM", "pathogenesis", "suggests", "that", "RNAs", "from", "the", "expanded", "allele", "create", "a", "gain", "-", "of", "-", "function", "mutation", "by", "the", "inappropriate", "binding", "of", "proteins", "to", "the", "CUG", "repeats", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 1904, 310, 27692, 2224, 6352, 6656, 14661, 393, 390, 29940, 2887, 515, 278, 17832, 4788, 280, 1653, 263, 11581, 448, 310, 448, 740, 5478, 362, 491, 278, 297, 932, 6649, 403, 9956, 310, 3279, 1144, 304, 278, 315, 23338, 5565, 1446, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One model of DM pathogenesis suggests that RNAs from the expanded allele create a gain - of - function mutation by the inappropriate binding of proteins to the CUG repeats .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
841
[ "Seven", "novel", "mutations", "and", "two", "new", "polymorphisms", "were", "detected", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 26647, 9554, 5478, 800, 322, 1023, 716, 24324, 5676, 12903, 892, 17809, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Seven novel mutations and two new polymorphisms were detected .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
540
[ "In", "this", "family", "affected", "individuals", "developed", "unilateral", "tumors", "and", ",", "as", "a", "result", "of", "linkage", "analysis", ",", "unaffected", "mutation", "carriers", "were", "also", "identified", "within", "the", "pedigree", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 445, 3942, 15201, 15724, 8906, 443, 309, 1008, 284, 21622, 943, 322, 1919, 408, 263, 1121, 310, 1544, 482, 7418, 1919, 1185, 7161, 287, 5478, 362, 19638, 414, 892, 884, 15659, 2629, 278, 25922, 929, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In this family affected individuals developed unilateral tumors and , as a result of linkage analysis , unaffected mutation carriers were also identified within the pedigree .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
878
[ "A", "lod", "score", "of", "13", "was", "calculated", "for", "linkage", "between", "C2", "deficiency", "and", "HLA", "-", "B", "at", "a", "maximum", "likelihood", "value", "of", "the", "recombinant", "fraction", "of", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 21896, 8158, 310, 29871, 29896, 29941, 471, 12833, 363, 1544, 482, 1546, 315, 29906, 822, 293, 13396, 322, 379, 4375, 448, 350, 472, 263, 7472, 4188, 22342, 995, 310, 278, 27878, 2109, 424, 15958, 310, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A lod score of 13 was calculated for linkage between C2 deficiency and HLA - B at a maximum likelihood value of the recombinant fraction of 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
112
[ "2", "%", "of", "the", "alleles", "in", "this", "study", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29906, 1273, 310, 278, 4788, 793, 297, 445, 6559, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
2 % of the alleles in this study .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
120
[ "We", "identified", "four", "germline", "mutations", "in", "three", "breast", "cancer", "families", "and", "in", "one", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "family", ".", "among", "these", "were", "one", "frameshift", "mutation", ",", "one", "nonsense", "mutation", ",", "one", "novel", "splice", "site", "mutation", ",", "and", "one", "missense", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 15659, 3023, 9814, 828, 457, 5478, 800, 297, 2211, 24207, 23900, 13175, 322, 297, 697, 24207, 448, 288, 1707, 713, 23900, 3942, 869, 4249, 1438, 892, 697, 16608, 29882, 2027, 5478, 362, 1919, 697, 302, 787, 1947, 5478, 362, 1919, 697, 9554, 805, 5897, 3268, 5478, 362, 1919, 322, 697, 3052, 1947, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We identified four germline mutations in three breast cancer families and in one breast - ovarian cancer family . among these were one frameshift mutation , one nonsense mutation , one novel splice site mutation , and one missense mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
198
[ "Additional", "mutations", "were", "observed", "in", "Japanese", ",", "Utah", "Mormon", ",", "and", "African", "American", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3462, 3245, 5478, 800, 892, 8900, 297, 10369, 1919, 14950, 801, 341, 555, 265, 1919, 322, 11715, 3082, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Additional mutations were observed in Japanese , Utah Mormon , and African American patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
603
[ "We", "studied", "the", "molecular", "basis", "of", "C9", "deficiency", "in", "four", "Japanese", "C9", "-", "deficient", "patients", "who", "had", "suffered", "from", "meningococcal", "meningitis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 1334, 12399, 278, 13206, 16637, 8405, 310, 315, 29929, 822, 293, 13396, 297, 3023, 10369, 315, 29929, 448, 822, 293, 993, 22069, 1058, 750, 17654, 515, 1757, 292, 542, 542, 1052, 1757, 292, 23448, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
We studied the molecular basis of C9 deficiency in four Japanese C9 - deficient patients who had suffered from meningococcal meningitis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
556
[ "Uniparental", "disomy", "associated", "with", "unbalanced", "segregation", "of", "non", "-", "Robertsonian", "translocations", "has", "been", "reported", "previously", "but", "has", "not", ",", "to", "our", "knowledge", ",", "been", "observed", "in", "a", "case", "of", "PWS", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 853, 666, 279, 13703, 766, 16103, 6942, 411, 443, 5521, 8362, 2377, 1727, 362, 310, 1661, 448, 4755, 1100, 713, 1301, 2029, 800, 756, 1063, 8967, 9251, 541, 756, 451, 1919, 304, 1749, 7134, 1919, 1063, 8900, 297, 263, 1206, 310, 349, 7811, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Uniparental disomy associated with unbalanced segregation of non - Robertsonian translocations has been reported previously but has not , to our knowledge , been observed in a case of PWS .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
341
[ "In", "addition", ",", "a", "correlation", "between", "smooth", "pursuit", "gain", "and", "the", "number", "of", "trinucleotide", "repeats", "was", "found", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 263, 19869, 1546, 10597, 12359, 3121, 11581, 322, 278, 1353, 310, 534, 262, 1682, 280, 327, 680, 5565, 1446, 471, 1476, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition , a correlation between smooth pursuit gain and the number of trinucleotide repeats was found .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
530
[ "Major", "instability", ",", "with", "very", "large", "expansions", "between", "generations", "and", "high", "levels", "of", "somatic", "mosaicism", ",", "is", "observed", "in", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 11019, 832, 3097, 1919, 411, 1407, 2919, 1518, 550, 1080, 1546, 1176, 800, 322, 1880, 11174, 310, 1047, 2454, 286, 3628, 293, 1608, 1919, 338, 8900, 297, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Major instability , with very large expansions between generations and high levels of somatic mosaicism , is observed in patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
618
[ "It", "is", "not", "clear", "whether", "such", "mutants", "really", "behave", "as", "loss", "-", "of", "-", "function", "mutants", "as", "predicted", "by", "haploinsufficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 739, 338, 451, 2821, 3692, 1316, 5478, 1934, 2289, 23389, 408, 6410, 448, 310, 448, 740, 5478, 1934, 408, 25383, 491, 447, 29886, 417, 1144, 29884, 2416, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
It is not clear whether such mutants really behave as loss - of - function mutants as predicted by haploinsufficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
209
[ "This", "is", "corrected", "by", "the", "reintroduction", "of", "wild", "-", "type", "VHL", ",", "implicating", "VHL", "as", "the", "first", "tumor", "suppressor", "involved", "in", "the", "regulation", "of", "cell", "cycle", "exit", ",", "which", "is", "consistent", "with", "its", "gatekeeper", "function", "in", "the", "kidney", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 338, 24114, 491, 278, 337, 524, 13210, 310, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 1919, 2411, 506, 1218, 478, 15444, 408, 278, 937, 21622, 272, 21301, 272, 9701, 297, 278, 1072, 2785, 310, 3038, 11412, 6876, 1919, 607, 338, 13747, 411, 967, 12417, 23935, 740, 297, 278, 26397, 3801, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This is corrected by the reintroduction of wild - type VHL , implicating VHL as the first tumor suppressor involved in the regulation of cell cycle exit , which is consistent with its gatekeeper function in the kidney . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
230
[ "Five", "intragenic", "polymorphisms", "were", "chosen", "based", "on", "their", "informativeness", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 22853, 938, 12702, 293, 24324, 5676, 12903, 892, 10434, 2729, 373, 1009, 1871, 1926, 18543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Five intragenic polymorphisms were chosen based on their informativeness .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
33
[ "In", "1", "patient", ",", "somatic", "mosaicism", "was", "demonstrated", "by", "molecular", "analysis", "of", "DNA", "and", "RNA", "from", "peripheral", "blood", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 29871, 29896, 16500, 1919, 1047, 2454, 286, 3628, 293, 1608, 471, 28585, 491, 13206, 16637, 7418, 310, 25348, 322, 390, 3521, 515, 23603, 8096, 284, 10416, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In 1 patient , somatic mosaicism was demonstrated by molecular analysis of DNA and RNA from peripheral blood .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
752
[ "Two", "altered", "Dp71", "transcripts", "and", "two", "deleted", "Dp140", "DNA", "sequences", "were", "found", "in", "four", "patients", "with", "severe", "cerebral", "dysfunction", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 7803, 10551, 287, 360, 29886, 29955, 29896, 1301, 924, 29879, 322, 1023, 11132, 360, 29886, 29896, 29946, 29900, 25348, 15602, 892, 1476, 297, 3023, 22069, 411, 22261, 274, 406, 1182, 284, 270, 952, 2220, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Two altered Dp71 transcripts and two deleted Dp140 DNA sequences were found in four patients with severe cerebral dysfunction .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
64
[ "Germ", "-", "line", "mutations", "of", "the", "BRCA1", "gene", "predispose", "women", "to", "early", "-", "onset", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "by", "compromising", "the", "genes", "presumptive", "function", "as", "a", "tumor", "suppressor", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 7287, 448, 1196, 5478, 800, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 18530, 758, 2218, 4220, 5866, 304, 4688, 448, 373, 842, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 491, 19632, 5921, 278, 2531, 267, 2225, 398, 415, 573, 740, 408, 263, 21622, 272, 21301, 272, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
Germ - line mutations of the BRCA1 gene predispose women to early - onset breast and ovarian cancer by compromising the genes presumptive function as a tumor suppressor .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
740
[ "7x", "greater", "if", "one", "or", "more", "cases", "of", "ovarian", "cancer", "were", "also", "present", "in", "the", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29955, 29916, 7621, 565, 697, 470, 901, 4251, 310, 288, 1707, 713, 23900, 892, 884, 2198, 297, 278, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
7x greater if one or more cases of ovarian cancer were also present in the family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
77
[ "Population", "studies", "of", "this", "polymorphism", "are", "facilitated", "by", "the", "fact", "that", "the", "Cys282Tyr", "mutation", "creates", "a", "Rsal", "restriction", "site", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 24810, 11898, 310, 445, 24324, 28611, 526, 16089, 22731, 491, 278, 2114, 393, 278, 315, 952, 29906, 29947, 29906, 29911, 4316, 5478, 362, 10017, 263, 390, 19585, 24345, 3268, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Population studies of this polymorphism are facilitated by the fact that the Cys282Tyr mutation creates a Rsal restriction site .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
390
[ "HFE", "binds", "to", "transferrin", "receptor", "(", "TfR", ")", "and", "reduces", "its", "affinity", "for", "iron", "-", "loaded", "transferrin", ",", "implicating", "HFE", "in", "iron", "metabolism", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 379, 16359, 7868, 29879, 304, 6782, 17056, 337, 14268, 313, 323, 29888, 29934, 1723, 322, 26830, 967, 2756, 13593, 363, 13977, 448, 7500, 6782, 17056, 1919, 2411, 506, 1218, 379, 16359, 297, 13977, 1539, 19388, 1608, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
HFE binds to transferrin receptor ( TfR ) and reduces its affinity for iron - loaded transferrin , implicating HFE in iron metabolism .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
926
[ "Compared", "with", "the", "frequency", "in", "two", "separate", "population", "control", "groups", ",", "the", "APC", "I1307K", "allele", "is", "associated", "with", "an", "estimated", "relative", "risk", "of", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3831, 1965, 411, 278, 10868, 297, 1023, 5004, 4665, 2761, 6471, 1919, 278, 319, 9026, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 4788, 280, 338, 6942, 411, 385, 15899, 6198, 12045, 310, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Compared with the frequency in two separate population control groups , the APC I1307K allele is associated with an estimated relative risk of 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
616
[ "It", "is", "believed", "that", "the", "mutated", "allele", "of", "PAX6", "produces", "an", "inactive", "protein", "and", "aniridia", "is", "caused", "due", "to", "genetic", "haploinsufficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 739, 338, 13112, 393, 278, 5478, 630, 4788, 280, 310, 349, 6604, 29953, 13880, 385, 297, 4925, 26823, 322, 385, 381, 29697, 338, 8581, 2861, 304, 2531, 7492, 447, 29886, 417, 1144, 29884, 2416, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
It is believed that the mutated allele of PAX6 produces an inactive protein and aniridia is caused due to genetic haploinsufficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
527
[ "In", "the", "present", "study", ",", "the", "classification", "of", "105", "PAH", "mutations", "may", "allow", "the", "prediction", "of", "the", "biochemical", "phenotype", "in", ">", "10", ",", "000", "genotypes", ",", "which", "may", "be", "useful", "for", "the", "management", "of", "hyperphenylalaninemia", "in", "newborns", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 2198, 6559, 1919, 278, 12965, 310, 29871, 29896, 29900, 29945, 17687, 29950, 5478, 800, 1122, 2758, 278, 18988, 310, 278, 17799, 14969, 936, 17292, 327, 668, 297, 1405, 29871, 29896, 29900, 1919, 29871, 29900, 29900, 29900, 2531, 327, 7384, 1919, 607, 1122, 367, 5407, 363, 278, 10643, 310, 11266, 9789, 2904, 284, 273, 262, 29747, 297, 716, 4939, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the present study , the classification of 105 PAH mutations may allow the prediction of the biochemical phenotype in > 10 , 000 genotypes , which may be useful for the management of hyperphenylalaninemia in newborns .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
921
[ "Inherited", "colorectal", "polyposis", "and", "cancer", "risk", "of", "the", "APC", "I1307K", "polymorphism", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 2276, 1573, 784, 487, 312, 284, 15680, 1066, 275, 322, 23900, 12045, 310, 278, 319, 9026, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 24324, 28611, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Inherited colorectal polyposis and cancer risk of the APC I1307K polymorphism .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
278
[ "6", "kb", "and", "a", "3", "-", "untranslated", "region", "(", "UTR", ")", "of", "<", "50", "bp", ",", "whereas", "Northern", "analysis", "has", "indicated", "mRNA", "sizes", "of", "5", "-", "8", "kb", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29953, 413, 29890, 322, 263, 29871, 29941, 448, 443, 3286, 29880, 630, 5120, 313, 501, 5659, 1723, 310, 529, 29871, 29945, 29900, 289, 29886, 1919, 13452, 14299, 7418, 756, 18694, 286, 29934, 3521, 15786, 310, 29871, 29945, 448, 29871, 29947, 413, 29890, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
6 kb and a 3 - untranslated region ( UTR ) of < 50 bp , whereas Northern analysis has indicated mRNA sizes of 5 - 8 kb .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
448
[ "Five", "novel", "germ", "-", "line", "APC", "mutations", "were", "identified", "in", "seven", "kindreds", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 22853, 9554, 22593, 448, 1196, 319, 9026, 5478, 800, 892, 15659, 297, 9881, 2924, 1127, 29879, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Five novel germ - line APC mutations were identified in seven kindreds .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]