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"clinical",
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"which",
"is",
"characterized",
"by",
"preferential",
"myocardial",
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"any",
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"clinical",
"signs",
"of",
"skeletal",
"myopathy",
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869
] | [
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
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2,
2,
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0,
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2,
2,
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0,
1,
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2,
2,
2,
2,
2,
0
] | X - linked dilated cardiomyopathy ( XLDCM ) is a clinical phenotype of dystrophinopathy which is characterized by preferential myocardial involvement without any overt clinical signs of skeletal myopathy . | [
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
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"I",
"I",
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"O",
"O",
"O",
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"O",
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"I",
"I",
"I",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
621 | [
"Kinetic",
"studies",
"of",
"binding",
"and",
"dissociation",
"revealed",
"that",
"various",
"truncation",
"mutants",
"have",
"3",
"-",
"5",
"-",
"fold",
"higher",
"affinity",
"to",
"various",
"DNA",
"-",
"binding",
"sites",
"when",
"compared",
"with",
"the",
"wild",
"-",
"type",
"PAX6",
"."
] | [
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0,
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0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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505,
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448,
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13593,
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5164,
25348,
448,
9956,
11840,
746,
9401,
411,
278,
8775,
448,
1134,
349,
6604,
29953,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
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1,
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1,
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0,
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0,
0,
0
] | Kinetic studies of binding and dissociation revealed that various truncation mutants have 3 - 5 - fold higher affinity to various DNA - binding sites when compared with the wild - type PAX6 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
665 | [
"Friedreich",
"ataxia",
"is",
"usually",
"caused",
"by",
"an",
"expansion",
"of",
"a",
"GAA",
"trinucleotide",
"repeat",
"in",
"intron",
"1",
"of",
"the",
"FRDA",
"gene",
"."
] | [
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2,
0,
0,
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0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
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5491,
8581,
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297,
11158,
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29896,
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278,
23788,
7698,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Friedreich ataxia is usually caused by an expansion of a GAA trinucleotide repeat in intron 1 of the FRDA gene . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
479 | [
"The",
"4612del165",
"mutations",
"in",
"three",
"different",
"families",
"were",
"all",
"ascribed",
"to",
"the",
"same",
"T",
"-",
"-",
">",
"A",
"substitution",
"at",
"the",
"splice",
"donor",
"site",
"in",
"intron",
"33",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
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29953,
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800,
297,
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13175,
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599,
408,
23059,
304,
278,
1021,
323,
448,
448,
1405,
319,
23697,
472,
278,
805,
5897,
1016,
272,
3268,
297,
11158,
265,
29871,
29941,
29941,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The 4612del165 mutations in three different families were all ascribed to the same T - - > A substitution at the splice donor site in intron 33 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
400 | [
"Since",
"a",
"mutation",
"at",
"cDNA",
"nucleotide",
"2302",
"(",
"2302insC",
")",
"had",
"been",
"previously",
"described",
",",
"this",
"region",
"of",
"the",
"ATP7B",
"gene",
"may",
"be",
"susceptible",
"to",
"gene",
"rearrangements",
"causing",
"Wilson",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
4001,
263,
5478,
362,
472,
274,
29928,
3521,
22699,
327,
680,
29871,
29906,
29941,
29900,
29906,
313,
29871,
29906,
29941,
29900,
29906,
1144,
29907,
1723,
750,
1063,
9251,
5439,
1919,
445,
5120,
310,
278,
27884,
29955,
29933,
18530,
1122,
367,
2858,
1547,
1821,
304,
18530,
337,
2749,
574,
4110,
10805,
13015,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Since a mutation at cDNA nucleotide 2302 ( 2302insC ) had been previously described , this region of the ATP7B gene may be susceptible to gene rearrangements causing Wilson disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
239 | [
"Southern",
"blot",
"and",
"PCR",
"analyses",
"have",
"indicated",
"that",
"the",
"individual",
"with",
"anhaptoglobinemia",
"was",
"homozygous",
"for",
"the",
"gene",
"deletion",
"and",
"that",
"the",
"gene",
"deletion",
"was",
"included",
"at",
"least",
"from",
"the",
"promoter",
"region",
"of",
"Hp",
"to",
"Hpr",
"alpha",
"but",
"not",
"to",
"Hpr",
"beta",
"(",
"Hpdel",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
14234,
1999,
327,
322,
9609,
29934,
3483,
952,
267,
505,
18694,
393,
278,
5375,
411,
385,
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417,
2109,
29747,
471,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
278,
18530,
7374,
291,
322,
393,
278,
18530,
7374,
291,
471,
5134,
472,
3203,
515,
278,
2504,
17084,
5120,
310,
379,
29886,
304,
379,
558,
15595,
541,
451,
304,
379,
558,
21762,
313,
379,
29886,
6144,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Southern blot and PCR analyses have indicated that the individual with anhaptoglobinemia was homozygous for the gene deletion and that the gene deletion was included at least from the promoter region of Hp to Hpr alpha but not to Hpr beta ( Hpdel ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
488 | [
"When",
"the",
"W474C",
"-",
"containing",
"alpha",
"-",
"subunit",
"was",
"transiently",
"co",
"-",
"expressed",
"with",
"the",
"beta",
"-",
"subunit",
"to",
"produce",
"Hex",
"A",
"(",
"alphabeta",
")",
"in",
"COS",
"-",
"7",
"cells",
",",
"the",
"mature",
"alpha",
"-",
"subunit",
"was",
"present",
",",
"but",
"its",
"level",
"was",
"much",
"lower",
"than",
"that",
"from",
"normal",
"alpha",
"-",
"subunit",
"transfections",
",",
"although",
"higher",
"than",
"in",
"those",
"cells",
"transfected",
"with",
"an",
"alpha",
"-",
"subunit",
"associated",
"with",
"infantile",
"TSD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
1932,
278,
399,
29946,
29955,
29946,
29907,
448,
6943,
15595,
448,
1014,
5441,
471,
1301,
993,
368,
1302,
448,
13384,
411,
278,
21762,
448,
1014,
5441,
304,
7738,
379,
735,
319,
313,
394,
561,
370,
1187,
1723,
297,
315,
3267,
448,
29871,
29955,
9101,
1919,
278,
286,
1535,
15595,
448,
1014,
5441,
471,
2198,
1919,
541,
967,
3233,
471,
1568,
5224,
1135,
393,
515,
4226,
15595,
448,
1014,
5441,
1301,
1725,
1953,
1919,
5998,
6133,
1135,
297,
1906,
9101,
1301,
3647,
287,
411,
385,
15595,
448,
1014,
5441,
6942,
411,
28056,
488,
323,
7230,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | When the W474C - containing alpha - subunit was transiently co - expressed with the beta - subunit to produce Hex A ( alphabeta ) in COS - 7 cells , the mature alpha - subunit was present , but its level was much lower than that from normal alpha - subunit transfections , although higher than in those cells transfected with an alpha - subunit associated with infantile TSD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
193 | [
"Both",
"genomic",
"mutations",
"and",
"their",
"effects",
"on",
"cDNA",
"were",
"characterized",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9134,
20853,
293,
5478,
800,
322,
1009,
9545,
373,
274,
29928,
3521,
892,
2931,
1891,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Both genomic mutations and their effects on cDNA were characterized . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
593 | [
"Another",
"nephew",
"(",
"patient",
"4",
")",
"of",
"patient",
"1",
"was",
"classified",
"as",
"having",
"an",
"adolescent",
"form",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7280,
23446,
13636,
313,
16500,
29871,
29946,
1723,
310,
16500,
29871,
29896,
471,
770,
2164,
408,
2534,
385,
594,
6544,
1760,
883,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Another nephew ( patient 4 ) of patient 1 was classified as having an adolescent form . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
69 | [
"Here",
"we",
"show",
"that",
"the",
"steady",
"-",
"state",
"levels",
"of",
"BARD1",
",",
"unlike",
"those",
"of",
"BRCA1",
",",
"remain",
"relatively",
"constant",
"during",
"cell",
"cycle",
"progression",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2266,
591,
1510,
393,
278,
27357,
448,
2106,
11174,
310,
350,
17011,
29896,
1919,
25531,
1906,
310,
25185,
5454,
29896,
1919,
3933,
13774,
4868,
2645,
3038,
11412,
410,
11476,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Here we show that the steady - state levels of BARD1 , unlike those of BRCA1 , remain relatively constant during cell cycle progression . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
113 | [
"The",
"G301C",
"and",
"S162F",
"mutations",
"account",
"for",
"68",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
402,
29941,
29900,
29896,
29907,
322,
317,
29896,
29953,
29906,
29943,
5478,
800,
3633,
363,
29871,
29953,
29947,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The G301C and S162F mutations account for 68 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
423 | [
"The",
"overlap",
"in",
"clinical",
"features",
"and",
"the",
"presence",
",",
"in",
"the",
"same",
"genes",
",",
"of",
"mutations",
"for",
"more",
"than",
"one",
"craniosynostotic",
"condition",
"-",
"such",
"as",
"Saethre",
"-",
"Chotzen",
",",
"Crouzon",
",",
"and",
"Pfeiffer",
"syndromes",
"-",
"support",
"the",
"hypothesis",
"that",
"TWIST",
"and",
"FGFRs",
"are",
"components",
"of",
"the",
"same",
"molecular",
"pathway",
"involved",
"in",
"the",
"modulation",
"of",
"craniofacial",
"and",
"limb",
"development",
"in",
"humans",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
25457,
297,
24899,
936,
5680,
322,
278,
10122,
1919,
297,
278,
1021,
2531,
267,
1919,
310,
5478,
800,
363,
901,
1135,
697,
274,
661,
2363,
948,
520,
13574,
4195,
448,
1316,
408,
5701,
621,
276,
448,
678,
327,
2256,
1919,
6781,
283,
6626,
1919,
322,
349,
1725,
8349,
22898,
456,
267,
448,
2304,
278,
20051,
393,
323,
29956,
9047,
322,
383,
29954,
15860,
29879,
526,
7117,
310,
278,
1021,
13206,
16637,
2224,
1582,
9701,
297,
278,
878,
2785,
310,
274,
661,
601,
5444,
1455,
322,
2485,
29890,
5849,
297,
25618,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The overlap in clinical features and the presence , in the same genes , of mutations for more than one craniosynostotic condition - such as Saethre - Chotzen , Crouzon , and Pfeiffer syndromes - support the hypothesis that TWIST and FGFRs are components of the same molecular pathway involved in the modulation of craniofacial and limb development in humans . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
41 | [
"C5",
"was",
"undetectable",
"in",
"her",
"serum",
"by",
"both",
"immunodiffusion",
"and",
"hemolytic",
"assays",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
315,
29945,
471,
563,
300,
522,
519,
297,
902,
724,
398,
491,
1716,
5198,
348,
397,
2593,
3958,
322,
9736,
324,
3637,
293,
1223,
1036,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | C5 was undetectable in her serum by both immunodiffusion and hemolytic assays . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
642 | [
"Another",
"group",
"of",
"patients",
"with",
"multiple",
"adenomas",
"has",
"no",
"mutations",
"in",
"the",
"APC",
"gene",
",",
"and",
"their",
"phenotype",
"probably",
"results",
"from",
"variation",
"at",
"a",
"locus",
",",
"or",
"loci",
",",
"elsewhere",
"in",
"the",
"genome",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7280,
2318,
310,
22069,
411,
2999,
594,
264,
18902,
756,
694,
5478,
800,
297,
278,
319,
9026,
18530,
1919,
322,
1009,
17292,
327,
668,
3117,
2582,
515,
19262,
472,
263,
1180,
375,
1919,
470,
658,
455,
1919,
17551,
297,
278,
2531,
608,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Another group of patients with multiple adenomas has no mutations in the APC gene , and their phenotype probably results from variation at a locus , or loci , elsewhere in the genome . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
884 | [
"04",
"."
] | [
0,
0
] | [
29871,
29900,
29946,
869
] | [
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0
] | 04 . | [
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
680 | [
"Down",
"-",
"regulation",
"of",
"transmembrane",
"carbonic",
"anhydrases",
"in",
"renal",
"cell",
"carcinoma",
"cell",
"lines",
"by",
"wild",
"-",
"type",
"von",
"Hippel",
"-",
"Lindau",
"transgenes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | [
9943,
448,
1072,
2785,
310,
18750,
1590,
10800,
22004,
293,
385,
29882,
2941,
29878,
2129,
297,
4325,
284,
3038,
1559,
16381,
4125,
3038,
3454,
491,
8775,
448,
1134,
1005,
6324,
17344,
448,
17277,
585,
1301,
1885,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | Down - regulation of transmembrane carbonic anhydrases in renal cell carcinoma cell lines by wild - type von Hippel - Lindau transgenes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
676 | [
"Recently",
",",
"the",
"R496H",
"mutation",
"of",
"ARSA",
"was",
"proposed",
"to",
"be",
"a",
"cause",
"of",
"MLD",
"(",
"Draghia",
"et",
"al",
".",
",",
"1997",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3599,
2705,
1919,
278,
390,
29946,
29929,
29953,
29950,
5478,
362,
310,
9033,
8132,
471,
7972,
304,
367,
263,
4556,
310,
341,
10249,
313,
12225,
29882,
423,
634,
394,
869,
1919,
29871,
29896,
29929,
29929,
29955,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Recently , the R496H mutation of ARSA was proposed to be a cause of MLD ( Draghia et al . , 1997 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
30 | [
"Thirty",
"-",
"nine",
"of",
"the",
"mutations",
"-",
"including",
"34",
"small",
"mutations",
",",
"2",
"large",
"structural",
"alterations",
",",
"and",
"hypermethylation",
"in",
"3",
"tumors",
"-",
"were",
"not",
"detected",
"in",
"the",
"corresponding",
"peripheral",
"blood",
"DNA",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
498,
13163,
448,
14183,
310,
278,
5478,
800,
448,
3704,
29871,
29941,
29946,
2319,
5478,
800,
1919,
29871,
29906,
2919,
2281,
3631,
10551,
800,
1919,
322,
11266,
29885,
621,
2904,
362,
297,
29871,
29941,
21622,
943,
448,
892,
451,
17809,
297,
278,
6590,
23603,
8096,
284,
10416,
25348,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Thirty - nine of the mutations - including 34 small mutations , 2 large structural alterations , and hypermethylation in 3 tumors - were not detected in the corresponding peripheral blood DNA . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
537 | [
"The",
"somatic",
"mutation",
"rates",
"in",
"different",
"tissues",
"were",
"also",
"not",
"correlated",
"to",
"the",
"relative",
"inter",
"-",
"tissue",
"difference",
"in",
"transcriptional",
"levels",
"of",
"the",
"three",
"genes",
"(",
"DMAHP",
",",
"DMPK",
"and",
"59",
")",
"surrounding",
"the",
"repeat",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
1047,
2454,
5478,
362,
19257,
297,
1422,
260,
12175,
892,
884,
451,
8855,
630,
304,
278,
6198,
1006,
448,
260,
15118,
4328,
297,
1301,
3395,
284,
11174,
310,
278,
2211,
2531,
267,
313,
360,
1529,
3954,
1919,
360,
3580,
29968,
322,
29871,
29945,
29929,
1723,
18830,
278,
12312,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The somatic mutation rates in different tissues were also not correlated to the relative inter - tissue difference in transcriptional levels of the three genes ( DMAHP , DMPK and 59 ) surrounding the repeat . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
602 | [
"Deficiency",
"of",
"the",
"ninth",
"component",
"of",
"human",
"complement",
"(",
"C9",
")",
"is",
"the",
"most",
"common",
"complement",
"deficiency",
"in",
"Japan",
"but",
"is",
"rare",
"in",
"other",
"countries",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5282,
293,
13396,
310,
278,
17081,
386,
4163,
310,
5199,
19595,
313,
315,
29929,
1723,
338,
278,
1556,
3619,
19595,
822,
293,
13396,
297,
5546,
541,
338,
10812,
297,
916,
10916,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Deficiency of the ninth component of human complement ( C9 ) is the most common complement deficiency in Japan but is rare in other countries . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
107 | [
"A",
"novel",
"common",
"missense",
"mutation",
"G301C",
"in",
"the",
"N",
"-",
"acetylgalactosamine",
"-",
"6",
"-",
"sulfate",
"sulfatase",
"gene",
"in",
"mucopolysaccharidosis",
"IVA",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
319,
9554,
3619,
3052,
1947,
5478,
362,
402,
29941,
29900,
29896,
29907,
297,
278,
405,
448,
1274,
300,
2904,
23014,
627,
359,
314,
457,
448,
29871,
29953,
448,
5394,
29888,
403,
5394,
29888,
271,
559,
18530,
297,
286,
1682,
13242,
952,
562,
3090,
4396,
275,
6599,
29909,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | A novel common missense mutation G301C in the N - acetylgalactosamine - 6 - sulfate sulfatase gene in mucopolysaccharidosis IVA . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
104 | [
"For",
"six",
"such",
"individuals",
",",
"there",
"was",
"significant",
"disparity",
"between",
"the",
"tests",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1152,
4832,
1316,
15724,
1919,
727,
471,
7282,
17508,
537,
1546,
278,
6987,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | For six such individuals , there was significant disparity between the tests . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
363 | [
"Haplotype",
"analysis",
"using",
"6",
"RFLPs",
"provides",
"additional",
"data",
"that",
"the",
"I113F",
"mutation",
"originated",
"from",
"a",
"common",
"ancestor",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
379,
481,
8276,
668,
7418,
773,
29871,
29953,
390,
10536,
29925,
29879,
8128,
5684,
848,
393,
278,
306,
29896,
29896,
29941,
29943,
5478,
362,
3978,
630,
515,
263,
3619,
19525,
272,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Haplotype analysis using 6 RFLPs provides additional data that the I113F mutation originated from a common ancestor . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
8 | [
"In",
"contrast",
",",
"no",
"mutations",
"were",
"detected",
"in",
"the",
"p53",
"gene",
",",
"suggesting",
"that",
"this",
"tumour",
"suppressor",
"is",
"not",
"frequently",
"altered",
"in",
"this",
"leukaemia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
512,
12814,
1919,
694,
5478,
800,
892,
17809,
297,
278,
282,
29945,
29941,
18530,
1919,
26233,
393,
445,
21622,
473,
21301,
272,
338,
451,
13672,
10551,
287,
297,
445,
454,
22971,
29747,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | In contrast , no mutations were detected in the p53 gene , suggesting that this tumour suppressor is not frequently altered in this leukaemia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
135 | [
"We",
"review",
"the",
"sex",
"related",
"effects",
"on",
"transmission",
"of",
"congenital",
"DM",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
1334,
9076,
278,
7916,
4475,
9545,
373,
22713,
310,
378,
1885,
2410,
27692,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | We review the sex related effects on transmission of congenital DM . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
637 | [
"Both",
"human",
"and",
"mouse",
"LRP5",
"cDNAs",
"have",
"been",
"isolated",
"and",
"the",
"encoded",
"mature",
"proteins",
"are",
"95",
"%",
"identical",
",",
"indicating",
"a",
"high",
"degree",
"of",
"evolutionary",
"conservation",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9134,
5199,
322,
9495,
365,
29934,
29925,
29945,
274,
28307,
2887,
505,
1063,
23968,
322,
278,
18511,
286,
1535,
3279,
1144,
526,
29871,
29929,
29945,
1273,
13557,
1919,
23941,
263,
1880,
7426,
310,
14675,
653,
24201,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Both human and mouse LRP5 cDNAs have been isolated and the encoded mature proteins are 95 % identical , indicating a high degree of evolutionary conservation . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
672 | [
"We",
"also",
"show",
"that",
"in",
"all",
"informative",
"carrier",
"father",
"to",
"affected",
"child",
"transmissions",
",",
"with",
"the",
"notable",
"exception",
"of",
"the",
"premutation",
"carrier",
",",
"the",
"expansion",
"size",
"decreases",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
884,
1510,
393,
297,
599,
1871,
1230,
1559,
4336,
4783,
304,
15201,
2278,
18750,
6847,
1919,
411,
278,
18697,
3682,
310,
278,
5188,
329,
362,
1559,
4336,
1919,
278,
13184,
2159,
9263,
2129,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We also show that in all informative carrier father to affected child transmissions , with the notable exception of the premutation carrier , the expansion size decreases . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
639 | [
"Classical",
"familial",
"adenomatous",
"polyposis",
"(",
"FAP",
")",
"is",
"a",
"high",
"-",
"penetrance",
"autosomal",
"dominant",
"disease",
"that",
"predisposes",
"to",
"hundreds",
"or",
"thousands",
"of",
"colorectal",
"adenomas",
"and",
"carcinoma",
"and",
"that",
"results",
"from",
"truncating",
"mutations",
"in",
"the",
"APC",
"gene",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
4134,
936,
1832,
616,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
313,
383,
3301,
1723,
338,
263,
1880,
448,
6584,
300,
11115,
1120,
359,
290,
284,
28526,
17135,
393,
758,
2218,
10590,
304,
21006,
470,
17202,
310,
784,
487,
312,
284,
594,
264,
18902,
322,
1559,
16381,
4125,
322,
393,
2582,
515,
21022,
1218,
5478,
800,
297,
278,
319,
9026,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Classical familial adenomatous polyposis ( FAP ) is a high - penetrance autosomal dominant disease that predisposes to hundreds or thousands of colorectal adenomas and carcinoma and that results from truncating mutations in the APC gene . | [
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
467 | [
"Mice",
"harbouring",
"an",
"intragenic",
"deletion",
"in",
"Snrpn",
"are",
"phenotypically",
"normal",
",",
"suggesting",
"that",
"mutations",
"of",
"SNRPN",
"are",
"not",
"sufficient",
"to",
"induce",
"PWS",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
341,
625,
4023,
6526,
292,
385,
938,
12702,
293,
7374,
291,
297,
22639,
19080,
29876,
526,
17292,
327,
1478,
1711,
4226,
1919,
26233,
393,
5478,
800,
310,
317,
16514,
15695,
526,
451,
8002,
304,
9013,
346,
349,
7811,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Mice harbouring an intragenic deletion in Snrpn are phenotypically normal , suggesting that mutations of SNRPN are not sufficient to induce PWS . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
811 | [
"3",
"%",
"of",
"the",
"offspring",
"were",
"affected",
",",
"and",
"in",
"the",
"case",
"of",
"a",
"female",
"transmitting",
"parent",
",",
"68",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29941,
1273,
310,
278,
1283,
4278,
892,
15201,
1919,
322,
297,
278,
1206,
310,
263,
12944,
18750,
5367,
3847,
1919,
29871,
29953,
29947,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 3 % of the offspring were affected , and in the case of a female transmitting parent , 68 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
817 | [
"The",
"cornerstone",
"of",
"screening",
"and",
"case",
"detection",
"is",
"the",
"measurement",
"of",
"serum",
"transferrin",
"saturation",
"and",
"the",
"serum",
"ferritin",
"level",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
11155,
12734,
310,
4315,
292,
322,
1206,
15326,
338,
278,
20039,
310,
724,
398,
6782,
17056,
269,
1337,
362,
322,
278,
724,
398,
6013,
768,
262,
3233,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The cornerstone of screening and case detection is the measurement of serum transferrin saturation and the serum ferritin level . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
856 | [
"Our",
"results",
"demonstrate",
"that",
"in",
"certain",
"genetic",
"conditions",
"MLD",
"-",
"like",
"ARSA",
"and",
"GS",
"values",
"need",
"not",
"be",
"paralleled",
"by",
"clinical",
"disease",
",",
"a",
"finding",
"with",
"serious",
"diagnostic",
"and",
"prognostic",
"implications",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8680,
2582,
22222,
393,
297,
3058,
2531,
7492,
5855,
341,
10249,
448,
763,
9033,
8132,
322,
402,
29903,
1819,
817,
451,
367,
610,
3498,
839,
491,
24899,
936,
17135,
1919,
263,
9138,
411,
10676,
652,
21780,
322,
410,
5138,
520,
293,
2411,
5795,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Our results demonstrate that in certain genetic conditions MLD - like ARSA and GS values need not be paralleled by clinical disease , a finding with serious diagnostic and prognostic implications . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
376 | [
"The",
"185delAG",
"BRCA1",
"mutation",
"originated",
"before",
"the",
"dispersion",
"of",
"Jews",
"in",
"the",
"diaspora",
"and",
"is",
"not",
"limited",
"to",
"Ashkenazim",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
29871,
29896,
29947,
29945,
6144,
10051,
25185,
5454,
29896,
5478,
362,
3978,
630,
1434,
278,
12272,
4455,
310,
22057,
297,
278,
652,
294,
1971,
29874,
322,
338,
451,
9078,
304,
12835,
1717,
834,
326,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The 185delAG BRCA1 mutation originated before the dispersion of Jews in the diaspora and is not limited to Ashkenazim . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
544 | [
"These",
"observations",
"point",
"to",
"another",
"region",
"of",
"the",
"RB1",
"gene",
"where",
"mutations",
"only",
"modify",
"the",
"function",
"of",
"the",
"gene",
"and",
"raise",
"important",
"questions",
"for",
"genetic",
"counseling",
"in",
"families",
"with",
"these",
"distinctive",
"phenotypes",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
13917,
1298,
304,
1790,
5120,
310,
278,
390,
29933,
29896,
18530,
988,
5478,
800,
871,
6623,
278,
740,
310,
278,
18530,
322,
12020,
4100,
5155,
363,
2531,
7492,
2613,
2838,
292,
297,
13175,
411,
1438,
8359,
573,
17292,
327,
7384,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These observations point to another region of the RB1 gene where mutations only modify the function of the gene and raise important questions for genetic counseling in families with these distinctive phenotypes . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
463 | [
"A",
"mouse",
"model",
"for",
"Prader",
"-",
"Willi",
"syndrome",
"imprinting",
"-",
"centre",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
9495,
1904,
363,
1588,
1664,
448,
2811,
29875,
22898,
4871,
527,
2158,
292,
448,
8442,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A mouse model for Prader - Willi syndrome imprinting - centre mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
436 | [
"Although",
"hemochromatosis",
"is",
"common",
"in",
"Caucasians",
",",
"affecting",
">",
"=",
"1",
"/",
"300",
"individuals",
"of",
"northern",
"European",
"origin",
",",
"it",
"has",
"not",
"been",
"recognized",
"in",
"other",
"populations",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8512,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
338,
3619,
297,
315,
585,
9398,
5834,
1919,
6602,
292,
1405,
353,
29871,
29896,
847,
29871,
29941,
29900,
29900,
15724,
310,
14622,
7824,
3978,
1919,
372,
756,
451,
1063,
14831,
297,
916,
23093,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Although hemochromatosis is common in Caucasians , affecting > = 1 / 300 individuals of northern European origin , it has not been recognized in other populations . | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
499 | [
"Another",
"missense",
"mutation",
"(",
"T416P",
")",
"was",
"found",
"in",
"a",
"homozygous",
"state",
"in",
"one",
"family",
"and",
"in",
"a",
"heterozygous",
"state",
"in",
"four",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7280,
3052,
1947,
5478,
362,
313,
323,
29946,
29896,
29953,
29925,
1723,
471,
1476,
297,
263,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
2106,
297,
697,
3942,
322,
297,
263,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
2106,
297,
3023,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Another missense mutation ( T416P ) was found in a homozygous state in one family and in a heterozygous state in four families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
31 | [
"In",
"6",
"(",
"17",
"%",
")",
"of",
"the",
"36",
"patients",
",",
"a",
"mutation",
"was",
"detected",
"in",
"constitutional",
"DNA",
",",
"and",
"1",
"of",
"these",
"mutations",
"is",
"known",
"to",
"be",
"associated",
"with",
"reduced",
"expressivity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
29871,
29953,
313,
29871,
29896,
29955,
1273,
1723,
310,
278,
29871,
29941,
29953,
22069,
1919,
263,
5478,
362,
471,
17809,
297,
16772,
284,
25348,
1919,
322,
29871,
29896,
310,
1438,
5478,
800,
338,
2998,
304,
367,
6942,
411,
12212,
4653,
2068,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In 6 ( 17 % ) of the 36 patients , a mutation was detected in constitutional DNA , and 1 of these mutations is known to be associated with reduced expressivity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
114 | [
"4",
"%",
"and",
"10",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29946,
1273,
322,
29871,
29896,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 4 % and 10 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
232 | [
"All",
"the",
"4003delTC",
"alleles",
"showed",
"the",
"same",
"haplotype",
"for",
"these",
"five",
"polymorphic",
"markers",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2178,
278,
29871,
29946,
29900,
29900,
29941,
6144,
9472,
4788,
793,
10018,
278,
1021,
447,
5317,
668,
363,
1438,
5320,
24324,
5676,
293,
29320,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | All the 4003delTC alleles showed the same haplotype for these five polymorphic markers . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
223 | [
"These",
"results",
"indicate",
"the",
"usefulness",
"of",
"cycloheximide",
"treatment",
"in",
"evaluating",
"the",
"abnormal",
"processing",
"of",
"mRNA",
"due",
"to",
"splice",
"-",
"site",
"mutations",
",",
"because",
"(",
"i",
")",
"aberrant",
"splicing",
"often",
"generates",
"a",
"premature",
"termination",
"codon",
",",
"(",
"ii",
")",
"transcripts",
"with",
"premature",
"termination",
"codons",
"can",
"occur",
"at",
"low",
"or",
"undetectable",
"levels",
"due",
"to",
"nonsense",
"-",
"mediated",
"mRNA",
"decay",
",",
"and",
"(",
"iii",
")",
"the",
"levels",
"of",
"these",
"transcripts",
"can",
"be",
"increased",
"by",
"cycloheximide",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
2582,
12266,
278,
5407,
2264,
310,
5094,
15126,
354,
2657,
680,
14502,
297,
6161,
1218,
278,
633,
8945,
9068,
310,
286,
29934,
3521,
2861,
304,
805,
5897,
448,
3268,
5478,
800,
1919,
1363,
313,
474,
1723,
6126,
21867,
805,
506,
292,
4049,
16785,
263,
5188,
1535,
1840,
3381,
15234,
265,
1919,
313,
13607,
1723,
1301,
924,
29879,
411,
5188,
1535,
1840,
3381,
15234,
787,
508,
6403,
472,
4482,
470,
563,
300,
522,
519,
11174,
2861,
304,
302,
787,
1947,
448,
14457,
630,
286,
29934,
3521,
20228,
1919,
322,
313,
474,
2236,
1723,
278,
11174,
310,
1438,
1301,
924,
29879,
508,
367,
11664,
491,
5094,
15126,
354,
2657,
680,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These results indicate the usefulness of cycloheximide treatment in evaluating the abnormal processing of mRNA due to splice - site mutations , because ( i ) aberrant splicing often generates a premature termination codon , ( ii ) transcripts with premature termination codons can occur at low or undetectable levels due to nonsense - mediated mRNA decay , and ( iii ) the levels of these transcripts can be increased by cycloheximide . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
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"O",
"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
270 | [
"The",
"overexpressed",
"H63D",
"protein",
"does",
"not",
"have",
"this",
"effect",
",",
"providing",
"the",
"first",
"direct",
"evidence",
"for",
"a",
"functional",
"consequence",
"of",
"the",
"H63D",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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975,
735,
13120,
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29941,
29928,
26823,
947,
451,
505,
445,
2779,
1919,
13138,
278,
937,
1513,
10757,
363,
263,
13303,
17004,
310,
278,
379,
29953,
29941,
29928,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The overexpressed H63D protein does not have this effect , providing the first direct evidence for a functional consequence of the H63D mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
733 | [
"We",
"have",
"identified",
"four",
"mutations",
"in",
"each",
"of",
"the",
"breast",
"cancer",
"-",
"susceptibility",
"genes",
",",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
",",
"in",
"French",
"Canadian",
"breast",
"cancer",
"and",
"breast",
"/",
"ovarian",
"cancer",
"families",
"from",
"Quebec",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
15659,
3023,
5478,
800,
297,
1269,
310,
278,
24207,
23900,
448,
2858,
1547,
4127,
2531,
267,
1919,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
1919,
297,
5176,
11443,
24207,
23900,
322,
24207,
847,
288,
1707,
713,
23900,
13175,
515,
27605,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | We have identified four mutations in each of the breast cancer - susceptibility genes , BRCA1 and BRCA2 , in French Canadian breast cancer and breast / ovarian cancer families from Quebec . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
275 | [
"Genomic",
"organization",
"of",
"the",
"UBE3A",
"/",
"E6",
"-",
"AP",
"gene",
"and",
"related",
"pseudogenes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5739,
25426,
13013,
310,
278,
501,
15349,
29941,
29909,
847,
382,
29953,
448,
12279,
18530,
322,
4475,
19923,
6352,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Genomic organization of the UBE3A / E6 - AP gene and related pseudogenes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
580 | [
"METHODS",
"We",
"enrolled",
"207",
"women",
"with",
"hereditary",
"ovarian",
"cancer",
"and",
"161",
"of",
"their",
"sisters",
"as",
"controls",
"in",
"a",
"case",
"-",
"control",
"study",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
341,
2544,
8187,
8452,
1334,
427,
24476,
29871,
29906,
29900,
29955,
5866,
411,
902,
5628,
653,
288,
1707,
713,
23900,
322,
29871,
29896,
29953,
29896,
310,
1009,
9883,
29879,
408,
11761,
297,
263,
1206,
448,
2761,
6559,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | METHODS We enrolled 207 women with hereditary ovarian cancer and 161 of their sisters as controls in a case - control study . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
730 | [
"5",
"%",
"of",
"all",
"control",
"individuals",
",",
"and",
"in",
"one",
"control",
"individual",
"homozygous",
"for",
"this",
"glycine",
"substitution",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
1273,
310,
599,
2761,
15724,
1919,
322,
297,
697,
2761,
5375,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
445,
330,
368,
29883,
457,
23697,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 % of all control individuals , and in one control individual homozygous for this glycine substitution . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
190 | [
"In",
"combination",
"with",
"molecular",
"genetic",
"analyses",
",",
"this",
"test",
"may",
"be",
"of",
"value",
"in",
"studies",
"of",
"familial",
"and",
"sporadic",
"cancers",
"aimed",
"at",
"determination",
"of",
"the",
"potential",
"involvement",
"of",
"ATM",
"mutations",
"in",
"tumor",
"risk",
"or",
"development",
".",
"."
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0,
0,
0,
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2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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267,
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445,
1243,
1122,
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995,
297,
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310,
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805,
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508,
22543,
12242,
287,
472,
3683,
3381,
310,
278,
7037,
5297,
29841,
310,
15531,
29924,
5478,
800,
297,
21622,
272,
12045,
470,
5849,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | In combination with molecular genetic analyses , this test may be of value in studies of familial and sporadic cancers aimed at determination of the potential involvement of ATM mutations in tumor risk or development . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
490 | [
"We",
"conclude",
"that",
"the",
"1422",
"G",
"-",
"-",
">",
"C",
"mutation",
"is",
"the",
"cause",
"of",
"Hex",
"A",
"enzyme",
"deficiency",
"in",
"the",
"proband",
"."
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0,
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0,
0,
0,
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2,
2,
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0
] | [
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29906,
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448,
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14022,
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293,
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278,
2070,
392,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | We conclude that the 1422 G - - > C mutation is the cause of Hex A enzyme deficiency in the proband . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
288 | [
"In",
"addition",
",",
"PTEN",
"was",
"identified",
"as",
"the",
"susceptibility",
"gene",
"for",
"two",
"hamartoma",
"syndromes",
"Cowden",
"disease",
"(",
"CD",
";",
"MIM",
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")",
"and",
"Bannayan",
"-",
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"(",
"BZS",
")",
"or",
"Ruvalcaba",
"-",
"Riley",
"-",
"Smith",
"syndrome",
"(",
"MIM",
"153480",
")",
"."
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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2858,
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1145,
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29947,
29941,
29945,
29900,
1723,
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388,
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796,
265,
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350,
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29903,
1723,
470,
9723,
791,
29883,
5363,
448,
390,
15168,
448,
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22898,
4871,
313,
341,
7833,
29871,
29896,
29945,
29941,
29946,
29947,
29900,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In addition , PTEN was identified as the susceptibility gene for two hamartoma syndromes Cowden disease ( CD ; MIM 158350 ) and Bannayan - Zonana ( BZS ) or Ruvalcaba - Riley - Smith syndrome ( MIM 153480 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
349 | [
"Because",
"IVF",
"causes",
"cardiac",
"rhythm",
"disturbance",
",",
"we",
"investigated",
"whether",
"malfunction",
"of",
"ion",
"channels",
"could",
"cause",
"the",
"disorder",
"by",
"studying",
"mutations",
"in",
"the",
"cardiac",
"sodium",
"channel",
"gene",
"SCN5A",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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9946,
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29265,
29543,
749,
1919,
591,
7405,
630,
3692,
4439,
2220,
310,
16346,
18196,
1033,
4556,
278,
766,
2098,
491,
23382,
5478,
800,
297,
278,
5881,
13544,
20892,
1974,
8242,
18530,
12314,
29940,
29945,
29909,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Because IVF causes cardiac rhythm disturbance , we investigated whether malfunction of ion channels could cause the disorder by studying mutations in the cardiac sodium channel gene SCN5A . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
404 | [
"Data",
"presented",
"here",
"indicate",
"that",
"the",
"conserved",
"heterogeneous",
"nuclear",
"ribonucleoprotein",
",",
"CUG",
"-",
"binding",
"protein",
"(",
"CUG",
"-",
"BP",
")",
",",
"may",
"mediate",
"the",
"trans",
"-",
"dominant",
"effect",
"of",
"the",
"RNA",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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9132,
1244,
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1919,
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448,
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313,
315,
23338,
448,
350,
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278,
390,
3521,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Data presented here indicate that the conserved heterogeneous nuclear ribonucleoprotein , CUG - binding protein ( CUG - BP ) , may mediate the trans - dominant effect of the RNA . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
534 | [
"These",
"mice",
"have",
"been",
"shown",
"to",
"reproduce",
"the",
"intergenerational",
"and",
"somatic",
"instability",
"of",
"the",
"55",
"CTG",
"repeat",
"suggesting",
"that",
"surrounding",
"sequences",
"and",
"the",
"chromatin",
"environment",
"are",
"involved",
"in",
"instability",
"mechanisms",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
286,
625,
505,
1063,
4318,
304,
18532,
278,
1006,
4738,
1288,
322,
1047,
2454,
832,
3097,
310,
278,
29871,
29945,
29945,
26637,
29954,
12312,
26233,
393,
18830,
15602,
322,
278,
25173,
21203,
5177,
526,
9701,
297,
832,
3097,
7208,
12903,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These mice have been shown to reproduce the intergenerational and somatic instability of the 55 CTG repeat suggesting that surrounding sequences and the chromatin environment are involved in instability mechanisms . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
305 | [
"Complement",
"component",
"C6",
"deficiency",
"(",
"C6D",
")",
"was",
"diagnosed",
"in",
"a",
"16",
"-",
"year",
"-",
"old",
"African",
"-",
"American",
"male",
"with",
"meningococcal",
"meningitis",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
422,
2037,
4163,
315,
29953,
822,
293,
13396,
313,
315,
29953,
29928,
1723,
471,
24876,
2662,
297,
263,
29871,
29896,
29953,
448,
1629,
448,
2030,
11715,
448,
3082,
14263,
411,
1757,
292,
542,
542,
1052,
1757,
292,
23448,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Complement component C6 deficiency ( C6D ) was diagnosed in a 16 - year - old African - American male with meningococcal meningitis . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
286 | [
"3",
"and",
"encodes",
"a",
"403",
"amino",
"acid",
"dual",
"specificity",
"phosphatase",
"(",
"protein",
"tyrosine",
"phosphatase",
";",
"PTPase",
")",
",",
"was",
"shown",
"recently",
"to",
"play",
"a",
"broad",
"role",
"in",
"human",
"malignancy",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
29871,
29941,
322,
2094,
2631,
263,
29871,
29946,
29900,
29941,
626,
1789,
22193,
14581,
2702,
537,
1374,
25715,
271,
559,
313,
26823,
7911,
1883,
457,
1374,
25715,
271,
559,
2056,
349,
3557,
559,
1723,
1919,
471,
4318,
10325,
304,
1708,
263,
7300,
6297,
297,
5199,
286,
2520,
6906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | 3 and encodes a 403 amino acid dual specificity phosphatase ( protein tyrosine phosphatase ; PTPase ) , was shown recently to play a broad role in human malignancy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
738 | [
"Together",
",",
"these",
"mutations",
"were",
"found",
"in",
"28",
"of",
"41",
"families",
"identified",
"to",
"have",
"a",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
323,
12966,
1919,
1438,
5478,
800,
892,
1476,
297,
29871,
29906,
29947,
310,
29871,
29946,
29896,
13175,
15659,
304,
505,
263,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Together , these mutations were found in 28 of 41 families identified to have a mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
296 | [
"It",
"is",
"also",
"worthy",
"of",
"note",
"that",
"a",
"single",
"nonsense",
"point",
"mutation",
",",
"R233X",
",",
"was",
"observed",
"in",
"the",
"germline",
"DNA",
"from",
"two",
"unrelated",
"CD",
"families",
"and",
"one",
"BZS",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
739,
338,
884,
24717,
310,
4443,
393,
263,
2323,
302,
787,
1947,
1298,
5478,
362,
1919,
390,
29906,
29941,
29941,
29990,
1919,
471,
8900,
297,
278,
9814,
828,
457,
25348,
515,
1023,
443,
12817,
7307,
13175,
322,
697,
350,
29999,
29903,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | It is also worthy of note that a single nonsense point mutation , R233X , was observed in the germline DNA from two unrelated CD families and one BZS family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
705 | [
"Quantitative",
"analysis",
"showed",
"that",
"the",
"expression",
"of",
"CYP27",
"gene",
"mRNA",
"in",
"the",
"patient",
"represented",
"52",
"."
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1,
1,
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1
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Quantitative analysis showed that the expression of CYP27 gene mRNA in the patient represented 52 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
606 | [
"The",
"common",
"mutation",
"at",
"codon",
"95",
"in",
"exon",
"4",
"might",
"be",
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"for",
"most",
"Japanese",
"C9",
"deficiency",
".",
"."
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29871,
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1795,
367,
14040,
363,
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10369,
315,
29929,
822,
293,
13396,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1
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1,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | The common mutation at codon 95 in exon 4 might be responsible for most Japanese C9 deficiency . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
595 | [
"His",
"brain",
"magnetic",
"resonance",
"image",
"(",
"MRI",
")",
"showed",
"abnormalities",
"in",
"the",
"bilateral",
"cerebellar",
"hemispheres",
"and",
"brain",
"stem",
",",
"but",
"not",
"in",
"the",
"cerebral",
"white",
"matter",
",",
"where",
"marked",
"reductions",
"of",
"the",
"cerebral",
"blood",
"flow",
"and",
"oxygen",
"metabolism",
"were",
"clearly",
"demonstrated",
"by",
"positron",
"emission",
"tomography",
"(",
"PET",
")",
"."
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0,
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1182,
284,
10416,
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322,
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28596,
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5275,
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349,
2544,
1723,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
0,
1,
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2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | His brain magnetic resonance image ( MRI ) showed abnormalities in the bilateral cerebellar hemispheres and brain stem , but not in the cerebral white matter , where marked reductions of the cerebral blood flow and oxygen metabolism were clearly demonstrated by positron emission tomography ( PET ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
505 | [
"To",
"date",
",",
"several",
"mutations",
"in",
"the",
"Duchenne",
"muscular",
"dystrophy",
"gene",
",",
"DMD",
",",
"have",
"been",
"identified",
"in",
"patients",
"with",
"XLDCM",
",",
"but",
"a",
"pathogenic",
"correlation",
"of",
"these",
"cardiospecific",
"mutations",
"in",
"DMD",
"with",
"the",
"XLDCM",
"phenotype",
"has",
"remained",
"to",
"be",
"elucidated",
"."
] | [
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0,
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0,
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2,
2,
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0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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1919,
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22069,
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1060,
10249,
24494,
1919,
541,
263,
2224,
6352,
293,
19869,
310,
1438,
5881,
2363,
3135,
928,
5478,
800,
297,
360,
5773,
411,
278,
1060,
10249,
24494,
17292,
327,
668,
756,
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304,
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560,
1682,
333,
630,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
1,
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2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To date , several mutations in the Duchenne muscular dystrophy gene , DMD , have been identified in patients with XLDCM , but a pathogenic correlation of these cardiospecific mutations in DMD with the XLDCM phenotype has remained to be elucidated . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
355 | [
"Previous",
"studies",
"of",
"patients",
"from",
"a",
"British",
"-",
"Irish",
"population",
"showed",
"that",
"the",
"I113F",
"mutation",
"is",
"the",
"most",
"common",
"single",
"mutation",
"among",
"MPS",
"IVA",
"patients",
"and",
"produces",
"a",
"severe",
"clinical",
"phenotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4721,
2366,
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310,
22069,
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263,
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12601,
4665,
10018,
393,
278,
306,
29896,
29896,
29941,
29943,
5478,
362,
338,
278,
1556,
3619,
2323,
5478,
362,
4249,
341,
7024,
6599,
29909,
22069,
322,
13880,
263,
22261,
24899,
936,
17292,
327,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
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1,
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2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Previous studies of patients from a British - Irish population showed that the I113F mutation is the most common single mutation among MPS IVA patients and produces a severe clinical phenotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
489 | [
"Furthermore",
",",
"the",
"precursor",
"level",
"of",
"the",
"W474C",
"alpha",
"-",
"subunit",
"was",
"found",
"to",
"accumulate",
"in",
"comparison",
"to",
"the",
"normal",
"alpha",
"-",
"subunit",
"precursor",
"levels",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
16478,
1919,
278,
8303,
5966,
3233,
310,
278,
399,
29946,
29955,
29946,
29907,
15595,
448,
1014,
5441,
471,
1476,
304,
18414,
5987,
297,
10230,
304,
278,
4226,
15595,
448,
1014,
5441,
8303,
5966,
11174,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Furthermore , the precursor level of the W474C alpha - subunit was found to accumulate in comparison to the normal alpha - subunit precursor levels . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
96 | [
"A",
"new",
"tumor",
"suppressor",
"gene",
",",
"PTEN",
"/",
"MMAC1",
",",
"was",
"isolated",
"recently",
"at",
"this",
"region",
"of",
"chromosome",
"10q23",
"and",
"found",
"to",
"be",
"inactivated",
"by",
"mutation",
"in",
"three",
"prostate",
"cancer",
"cell",
"lines",
"."
] | [
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
319,
716,
21622,
272,
21301,
272,
18530,
1919,
349,
29911,
1430,
847,
341,
1529,
29907,
29896,
1919,
471,
23968,
10325,
472,
445,
5120,
310,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29900,
29939,
29906,
29941,
322,
1476,
304,
367,
297,
11236,
630,
491,
5478,
362,
297,
2211,
410,
3859,
23900,
3038,
3454,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | A new tumor suppressor gene , PTEN / MMAC1 , was isolated recently at this region of chromosome 10q23 and found to be inactivated by mutation in three prostate cancer cell lines . | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
698 | [
"Results",
"presented",
"here",
"show",
"that",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"coexist",
"in",
"a",
"biochemical",
"complex",
"and",
"colocalize",
"in",
"subnuclear",
"foci",
"in",
"somatic",
"cells",
"and",
"on",
"the",
"axial",
"elements",
"of",
"developing",
"synaptonemal",
"complexes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
17212,
9132,
1244,
1510,
393,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
1302,
28997,
297,
263,
17799,
14969,
936,
4280,
322,
784,
18642,
675,
297,
1014,
29876,
1682,
1945,
1701,
455,
297,
1047,
2454,
9101,
322,
373,
278,
4853,
616,
3161,
310,
14338,
5222,
2156,
265,
331,
284,
4280,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Results presented here show that BRCA1 and BRCA2 coexist in a biochemical complex and colocalize in subnuclear foci in somatic cells and on the axial elements of developing synaptonemal complexes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
269 | [
"Studies",
"on",
"cell",
"-",
"associated",
"transferrin",
"at",
"37",
"degrees",
"C",
"suggest",
"that",
"the",
"overexpressed",
"wild",
"-",
"type",
"HFE",
"protein",
"decreases",
"the",
"affinity",
"of",
"the",
"TfR",
"for",
"transferrin",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
16972,
373,
3038,
448,
6942,
6782,
17056,
472,
29871,
29941,
29955,
14496,
315,
4368,
393,
278,
975,
735,
13120,
8775,
448,
1134,
379,
16359,
26823,
9263,
2129,
278,
2756,
13593,
310,
278,
323,
29888,
29934,
363,
6782,
17056,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Studies on cell - associated transferrin at 37 degrees C suggest that the overexpressed wild - type HFE protein decreases the affinity of the TfR for transferrin . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
601 | [
"Nonsense",
"mutation",
"in",
"exon",
"4",
"of",
"human",
"complement",
"C9",
"gene",
"is",
"the",
"major",
"cause",
"of",
"Japanese",
"complement",
"C9",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
405,
787,
1947,
5478,
362,
297,
429,
265,
29871,
29946,
310,
5199,
19595,
315,
29929,
18530,
338,
278,
4655,
4556,
310,
10369,
19595,
315,
29929,
822,
293,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Nonsense mutation in exon 4 of human complement C9 gene is the major cause of Japanese complement C9 deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
906 | [
"C04107",
"is",
"an",
"anonymous",
"microsatellite",
"marker",
"closely",
"linked",
"to",
"CT",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
315,
29900,
29946,
29896,
29900,
29955,
338,
385,
21560,
20710,
1883,
271,
20911,
17456,
16467,
9024,
304,
26637,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | C04107 is an anonymous microsatellite marker closely linked to CT . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] |
197 | [
"These",
"rapid",
"assays",
"detected",
"mutations",
"in",
"76",
"%",
"of",
"Costa",
"Rican",
"patients",
"(",
"3",
")",
",",
"50",
"%",
"of",
"Norwegian",
"patients",
"(",
"1",
")",
",",
"25",
"%",
"of",
"Polish",
"patients",
"(",
"4",
")",
",",
"and",
"14",
"%",
"of",
"Italian",
"patients",
"(",
"1",
")",
",",
"as",
"well",
"as",
"in",
"patients",
"of",
"Amish",
"/",
"Mennonite",
"and",
"Irish",
"English",
"backgrounds",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
10952,
1223,
1036,
17809,
5478,
800,
297,
29871,
29955,
29953,
1273,
310,
17513,
390,
2185,
22069,
313,
29871,
29941,
1723,
1919,
29871,
29945,
29900,
1273,
310,
27990,
22069,
313,
29871,
29896,
1723,
1919,
29871,
29906,
29945,
1273,
310,
19919,
22069,
313,
29871,
29946,
1723,
1919,
322,
29871,
29896,
29946,
1273,
310,
10545,
22069,
313,
29871,
29896,
1723,
1919,
408,
1532,
408,
297,
22069,
310,
1913,
728,
847,
341,
2108,
265,
568,
322,
12601,
4223,
3239,
29879,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These rapid assays detected mutations in 76 % of Costa Rican patients ( 3 ) , 50 % of Norwegian patients ( 1 ) , 25 % of Polish patients ( 4 ) , and 14 % of Italian patients ( 1 ) , as well as in patients of Amish / Mennonite and Irish English backgrounds . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
210 | [
"Piebaldism",
"with",
"deafness",
":",
"molecular",
"evidence",
"for",
"an",
"expanded",
"syndrome",
"."
] | [
1,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
349,
10789,
2741,
1608,
411,
316,
2142,
2264,
584,
13206,
16637,
10757,
363,
385,
17832,
22898,
4871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Piebaldism with deafness : molecular evidence for an expanded syndrome . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
182 | [
"The",
"clinical",
"diagnosis",
"of",
"AGU",
"is",
"often",
"difficult",
",",
"in",
"particular",
"early",
"in",
"the",
"course",
"of",
"the",
"disease",
",",
"and",
"most",
"of",
"the",
"patients",
"are",
"diagnosed",
"after",
"the",
"age",
"of",
"5",
"years",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
24899,
936,
24876,
19263,
310,
16369,
29965,
338,
4049,
5189,
1919,
297,
3153,
4688,
297,
278,
3236,
310,
278,
17135,
1919,
322,
1556,
310,
278,
22069,
526,
24876,
2662,
1156,
278,
5046,
310,
29871,
29945,
2440,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The clinical diagnosis of AGU is often difficult , in particular early in the course of the disease , and most of the patients are diagnosed after the age of 5 years . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
874 | [
"Patients",
"were",
"selected",
"because",
"they",
"were",
"heterozygous",
"or",
"homozygous",
"for",
"C2",
"deficiency",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
4121,
10070,
892,
4629,
1363,
896,
892,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
470,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
315,
29906,
822,
293,
13396,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Patients were selected because they were heterozygous or homozygous for C2 deficiency . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
59 | [
"HLA",
"-",
"B27",
"and",
"B60",
"were",
"associated",
"with",
"the",
"disease",
"in",
"probands",
",",
"and",
"the",
"rate",
"of",
"disease",
"concordance",
"was",
"significantly",
"increased",
"among",
"DZ",
"twin",
"pairs",
"in",
"which",
"the",
"co",
"-",
"twin",
"was",
"positive",
"for",
"both",
"B27",
"and",
"DR1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
379,
4375,
448,
350,
29906,
29955,
322,
350,
29953,
29900,
892,
6942,
411,
278,
17135,
297,
2070,
4167,
1919,
322,
278,
6554,
310,
17135,
3022,
536,
749,
471,
16951,
11664,
4249,
360,
29999,
3252,
262,
11000,
297,
607,
278,
1302,
448,
3252,
262,
471,
6374,
363,
1716,
350,
29906,
29955,
322,
26900,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | HLA - B27 and B60 were associated with the disease in probands , and the rate of disease concordance was significantly increased among DZ twin pairs in which the co - twin was positive for both B27 and DR1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
548 | [
"The",
"patient",
"(",
"J",
".",
"B",
".",
")",
",",
"a",
"17",
"-",
"year",
"-",
"old",
"white",
"male",
"with",
"PWS",
",",
"was",
"found",
"to",
"have",
"47",
"chromosomes",
"with",
"a",
"supernumerary",
",",
"paternal",
"der",
"(",
"15",
")",
"consisting",
"of",
"the",
"short",
"arm",
"and",
"the",
"proximal",
"long",
"arm",
"of",
"chromosome",
"15",
",",
"and",
"distal",
"chromosome",
"arm",
"3p",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
16500,
313,
435,
869,
350,
869,
1723,
1919,
263,
29871,
29896,
29955,
448,
1629,
448,
2030,
4796,
14263,
411,
349,
7811,
1919,
471,
1476,
304,
505,
29871,
29946,
29955,
25173,
359,
290,
267,
411,
263,
2428,
8058,
653,
1919,
2373,
17196,
589,
313,
29871,
29896,
29945,
1723,
19849,
310,
278,
3273,
5075,
322,
278,
23203,
284,
1472,
5075,
310,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29945,
1919,
322,
1320,
284,
25173,
359,
608,
5075,
29871,
29941,
29886,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The patient ( J . B . ) , a 17 - year - old white male with PWS , was found to have 47 chromosomes with a supernumerary , paternal der ( 15 ) consisting of the short arm and the proximal long arm of chromosome 15 , and distal chromosome arm 3p . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
272 | [
"Furthermore",
",",
"at",
"4",
"degrees",
"C",
",",
"the",
"added",
"soluble",
"complex",
"of",
"HFE",
"/",
"beta2m",
"inhibited",
"binding",
"of",
"transferrin",
"to",
"HeLa",
"cell",
"TfR",
"in",
"a",
"concentration",
"-",
"dependent",
"manner",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
16478,
1919,
472,
29871,
29946,
14496,
315,
1919,
278,
2715,
899,
431,
280,
4280,
310,
379,
16359,
847,
21762,
29906,
29885,
297,
6335,
1573,
9956,
310,
6782,
17056,
304,
940,
5661,
3038,
323,
29888,
29934,
297,
263,
26702,
448,
14278,
8214,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Furthermore , at 4 degrees C , the added soluble complex of HFE / beta2m inhibited binding of transferrin to HeLa cell TfR in a concentration - dependent manner . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
415 | [
"Genetic",
"heterogeneity",
"of",
"Saethre",
"-",
"Chotzen",
"syndrome",
",",
"due",
"to",
"TWIST",
"and",
"FGFR",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5739,
7492,
25745,
16603,
537,
310,
5701,
621,
276,
448,
678,
327,
2256,
22898,
4871,
1919,
2861,
304,
323,
29956,
9047,
322,
383,
29954,
15860,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Genetic heterogeneity of Saethre - Chotzen syndrome , due to TWIST and FGFR mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
326 | [
"The",
"largest",
"proportion",
"(",
"67",
"%",
")",
"of",
"families",
"due",
"to",
"other",
"genes",
"was",
"found",
"in",
"families",
"with",
"four",
"or",
"five",
"cases",
"of",
"female",
"breast",
"cancer",
"only",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
450,
10150,
18618,
313,
29871,
29953,
29955,
1273,
1723,
310,
13175,
2861,
304,
916,
2531,
267,
471,
1476,
297,
13175,
411,
3023,
470,
5320,
4251,
310,
12944,
24207,
23900,
871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | The largest proportion ( 67 % ) of families due to other genes was found in families with four or five cases of female breast cancer only . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
225 | [
"Patients",
"with",
"generalized",
"atrophic",
"benign",
"epidermolysis",
"bullosa",
",",
"a",
"usually",
"nonlethal",
"form",
"of",
"junctional",
"epidermolysis",
"bullosa",
",",
"have",
"generalized",
"blistering",
",",
"nail",
"dystrophy",
",",
"patchy",
"alopecia",
",",
"and",
"dental",
"abnormalities",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
4121,
10070,
411,
28803,
472,
19783,
293,
3856,
647,
321,
5935,
837,
324,
4848,
289,
913,
3628,
1919,
263,
5491,
1661,
280,
386,
284,
883,
310,
432,
651,
284,
321,
5935,
837,
324,
4848,
289,
913,
3628,
1919,
505,
28803,
1999,
1531,
292,
1919,
302,
737,
270,
858,
307,
11461,
1919,
13261,
29891,
394,
2300,
1512,
1919,
322,
12042,
284,
633,
8945,
1907,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa , a usually nonlethal form of junctional epidermolysis bullosa , have generalized blistering , nail dystrophy , patchy alopecia , and dental abnormalities . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
377 | [
"The",
"185delAG",
"mutation",
"in",
"BRCA1",
"is",
"detected",
"in",
"Ashkenazi",
"Jews",
"both",
"in",
"familial",
"breast",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"and",
"in",
"the",
"general",
"population",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
29871,
29896,
29947,
29945,
6144,
10051,
5478,
362,
297,
25185,
5454,
29896,
338,
17809,
297,
12835,
1717,
18861,
22057,
1716,
297,
1832,
616,
24207,
322,
288,
1707,
713,
23900,
322,
297,
278,
2498,
4665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The 185delAG mutation in BRCA1 is detected in Ashkenazi Jews both in familial breast and ovarian cancer and in the general population . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
879 | [
"04",
"."
] | [
0,
0
] | [
29871,
29900,
29946,
869
] | [
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0
] | 04 . | [
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
506 | [
"We",
"report",
"here",
"the",
"identification",
"of",
"a",
"unique",
"de",
"novo",
"L1",
"insertion",
"in",
"the",
"muscle",
"exon",
"1",
"in",
"DMD",
"in",
"three",
"XLDCM",
"patients",
"from",
"two",
"unrelated",
"Japanese",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
3461,
1244,
278,
29769,
310,
263,
5412,
316,
2420,
29877,
365,
29896,
4635,
291,
297,
278,
2301,
2841,
429,
265,
29871,
29896,
297,
360,
5773,
297,
2211,
1060,
10249,
24494,
22069,
515,
1023,
443,
12817,
10369,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We report here the identification of a unique de novo L1 insertion in the muscle exon 1 in DMD in three XLDCM patients from two unrelated Japanese families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
293 | [
"Seven",
"of",
"30",
"(",
"23",
"%",
")",
"were",
"within",
"the",
"core",
"motif",
",",
"the",
"majority",
"(",
"five",
"of",
"seven",
")",
"of",
"which",
"were",
"missense",
"mutations",
",",
"possibly",
"pointing",
"to",
"the",
"functional",
"significance",
"of",
"this",
"region",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
26647,
310,
29871,
29941,
29900,
313,
29871,
29906,
29941,
1273,
1723,
892,
2629,
278,
7136,
3184,
361,
1919,
278,
13638,
313,
5320,
310,
9881,
1723,
310,
607,
892,
3052,
1947,
5478,
800,
1919,
10075,
13330,
304,
278,
13303,
26002,
310,
445,
5120,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Seven of 30 ( 23 % ) were within the core motif , the majority ( five of seven ) of which were missense mutations , possibly pointing to the functional significance of this region . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
235 | [
"These",
"results",
"indicate",
"that",
"4003delTC",
"occurs",
"on",
"a",
"single",
"ancestral",
"allele",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
2582,
12266,
393,
29871,
29946,
29900,
29900,
29941,
6144,
9472,
10008,
373,
263,
2323,
19525,
1705,
4788,
280,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These results indicate that 4003delTC occurs on a single ancestral allele . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
110 | [
"To",
"characterize",
"the",
"mutational",
"spectrum",
"in",
"various",
"ethnic",
"groups",
",",
"mutations",
"in",
"the",
"GALNS",
"gene",
"in",
"Colombian",
"MPS",
"IVA",
"patients",
"were",
"investigated",
",",
"and",
"genetic",
"backgrounds",
"were",
"extensively",
"analyzed",
"to",
"identify",
"racial",
"origin",
",",
"based",
"on",
"mitochondrial",
"DNA",
"(",
"mtDNA",
")",
"lineages",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
2931,
675,
278,
5478,
1288,
18272,
297,
5164,
11314,
7823,
6471,
1919,
5478,
800,
297,
278,
402,
1964,
3059,
18530,
297,
15253,
713,
341,
7024,
6599,
29909,
22069,
892,
7405,
630,
1919,
322,
2531,
7492,
3239,
29879,
892,
21103,
3598,
29537,
287,
304,
12439,
1153,
1455,
3978,
1919,
2729,
373,
1380,
2878,
898,
9315,
25348,
313,
286,
29873,
29928,
3521,
1723,
1196,
1179,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To characterize the mutational spectrum in various ethnic groups , mutations in the GALNS gene in Colombian MPS IVA patients were investigated , and genetic backgrounds were extensively analyzed to identify racial origin , based on mitochondrial DNA ( mtDNA ) lineages . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
35 | [
"In",
"conclusion",
",",
"our",
"results",
"emphasize",
"that",
"the",
"manifestation",
"and",
"transmissibility",
"of",
"retinoblastoma",
"depend",
"on",
"the",
"nature",
"of",
"the",
"first",
"mutation",
",",
"its",
"time",
"in",
"development",
",",
"and",
"the",
"number",
"and",
"types",
"of",
"cells",
"that",
"are",
"affected",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
15997,
1919,
1749,
2582,
19310,
675,
393,
278,
10419,
362,
322,
1301,
9894,
4127,
310,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
8839,
373,
278,
5469,
310,
278,
937,
5478,
362,
1919,
967,
931,
297,
5849,
1919,
322,
278,
1353,
322,
4072,
310,
9101,
393,
526,
15201,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In conclusion , our results emphasize that the manifestation and transmissibility of retinoblastoma depend on the nature of the first mutation , its time in development , and the number and types of cells that are affected . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
613 | [
"PAX6",
"is",
"a",
"transcription",
"factor",
"with",
"two",
"DNA",
"-",
"binding",
"domains",
"(",
"paired",
"box",
"and",
"homeobox",
")",
"and",
"a",
"proline",
"-",
"serine",
"-",
"threonine",
"(",
"PST",
")",
"-",
"rich",
"transactivation",
"domain",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
349,
6604,
29953,
338,
263,
1301,
3395,
7329,
411,
1023,
25348,
448,
9956,
21904,
313,
3300,
2859,
3800,
322,
3271,
23518,
1723,
322,
263,
410,
1220,
448,
724,
457,
448,
12455,
265,
457,
313,
349,
1254,
1723,
448,
8261,
1301,
11236,
362,
5354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | PAX6 is a transcription factor with two DNA - binding domains ( paired box and homeobox ) and a proline - serine - threonine ( PST ) - rich transactivation domain . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
830 | [
"0",
"%",
"of",
"120",
"European",
"and",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29900,
1273,
310,
29871,
29896,
29906,
29900,
7824,
322,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 0 % of 120 European and 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
7 | [
"Two",
"of",
"seventeen",
"mutated",
"T",
"-",
"PLL",
"samples",
"had",
"a",
"previously",
"reported",
"A",
"-",
"T",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
7803,
310,
16741,
27294,
5478,
630,
323,
448,
349,
2208,
11916,
750,
263,
9251,
8967,
319,
448,
323,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | Two of seventeen mutated T - PLL samples had a previously reported A - T allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
800 | [
"To",
"date",
",",
"however",
",",
"linkage",
"studies",
"have",
"attempted",
"only",
"to",
"identify",
"chromosomal",
"loci",
"that",
"cause",
"or",
"increase",
"the",
"risk",
"of",
"developing",
"BPAD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
1763,
2635,
1919,
3138,
1919,
1544,
482,
11898,
505,
16388,
871,
304,
12439,
25173,
359,
290,
284,
658,
455,
393,
4556,
470,
7910,
278,
12045,
310,
14338,
350,
29925,
3035,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | To date , however , linkage studies have attempted only to identify chromosomal loci that cause or increase the risk of developing BPAD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
206 | [
"Both",
"VHL",
"-",
"positive",
"and",
"VHL",
"-",
"negative",
"RCC",
"cells",
"exit",
"the",
"cell",
"cycle",
"by",
"contact",
"inhibition",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9134,
478,
15444,
448,
6374,
322,
478,
15444,
448,
8178,
390,
4174,
9101,
6876,
278,
3038,
11412,
491,
6958,
297,
6335,
654,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Both VHL - positive and VHL - negative RCC cells exit the cell cycle by contact inhibition . | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
554 | [
"Maternal",
"disomy",
"was",
"confirmed",
"by",
"polymerase",
"chain",
"reaction",
"analysis",
"of",
"microsatellite",
"repeats",
"at",
"the",
"gamma",
"-",
"aminobutyric",
"acid",
"receptor",
"beta3",
"subunit",
"(",
"GABRB3",
")",
"locus",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5345,
17196,
766,
16103,
471,
16725,
491,
24324,
261,
559,
9704,
19848,
7418,
310,
20710,
1883,
271,
20911,
5565,
1446,
472,
278,
330,
2735,
448,
626,
262,
711,
329,
29891,
2200,
22193,
337,
14268,
21762,
29941,
1014,
5441,
313,
402,
2882,
29934,
29933,
29941,
1723,
1180,
375,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Maternal disomy was confirmed by polymerase chain reaction analysis of microsatellite repeats at the gamma - aminobutyric acid receptor beta3 subunit ( GABRB3 ) locus . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
560 | [
"This",
"disorder",
"is",
"reminiscent",
"of",
"another",
"rare",
"condition",
",",
"the",
"Stuve",
"-",
"Wiedemann",
"syndrome",
"(",
"SWS",
")",
",",
"which",
"comprises",
"campomelia",
"at",
"birth",
"with",
"skeletal",
"dysplasia",
",",
"contractures",
",",
"and",
"early",
"death",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
910,
766,
2098,
338,
1083,
262,
275,
1760,
310,
1790,
10812,
4195,
1919,
278,
624,
15008,
448,
399,
1000,
24767,
22898,
4871,
313,
317,
7811,
1723,
1919,
607,
7199,
4637,
4242,
290,
18556,
472,
12060,
411,
18109,
1026,
284,
270,
952,
572,
26252,
1919,
8078,
1973,
1919,
322,
4688,
4892,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
0
] | This disorder is reminiscent of another rare condition , the Stuve - Wiedemann syndrome ( SWS ) , which comprises campomelia at birth with skeletal dysplasia , contractures , and early death . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
196 | [
"Assays",
"requiring",
"minimal",
"amounts",
"of",
"genomic",
"DNA",
"were",
"designed",
"to",
"allow",
"rapid",
"screening",
"for",
"common",
"ethnic",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4007,
1036,
26795,
13114,
26999,
310,
20853,
293,
25348,
892,
8688,
304,
2758,
10952,
4315,
292,
363,
3619,
11314,
7823,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Assays requiring minimal amounts of genomic DNA were designed to allow rapid screening for common ethnic mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
89 | [
"The",
"mutation",
"was",
"confirmed",
"by",
"restriction",
"endonuclease",
"analysis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5478,
362,
471,
16725,
491,
24345,
1095,
265,
1682,
1511,
7418,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The mutation was confirmed by restriction endonuclease analysis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
924 | [
"To",
"assess",
"the",
"risk",
"of",
"this",
"common",
"APC",
"allelic",
"variant",
"in",
"colorectal",
"carcinogenesis",
",",
"we",
"have",
"analyzed",
"a",
"large",
"cohort",
"of",
"unselected",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"subjects",
"with",
"adenomatous",
"polyps",
"and",
".",
"or",
"colorectal",
"cancer",
",",
"for",
"the",
"APC",
"I1307K",
"polymorphism",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
24809,
278,
12045,
310,
445,
3619,
319,
9026,
4788,
506,
17305,
297,
784,
487,
312,
284,
1559,
16381,
6352,
6656,
1919,
591,
505,
29537,
287,
263,
2919,
16165,
441,
310,
443,
8391,
12835,
1717,
18861,
16728,
17800,
411,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
567,
322,
869,
470,
784,
487,
312,
284,
23900,
1919,
363,
278,
319,
9026,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
24324,
28611,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To assess the risk of this common APC allelic variant in colorectal carcinogenesis , we have analyzed a large cohort of unselected Ashkenazi Jewish subjects with adenomatous polyps and . or colorectal cancer , for the APC I1307K polymorphism . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
29 | [
"Thus",
",",
"a",
"total",
"of",
"45",
"mutations",
"were",
"identified",
"in",
"tumors",
"of",
"36",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
6549,
1919,
263,
3001,
310,
29871,
29946,
29945,
5478,
800,
892,
15659,
297,
21622,
943,
310,
29871,
29941,
29953,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Thus , a total of 45 mutations were identified in tumors of 36 patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
143 | [
"The",
"initial",
"mutation",
"was",
"shown",
"to",
"have",
"occurred",
"in",
"the",
"paternally",
"derived",
"RB1",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2847,
5478,
362,
471,
4318,
304,
505,
10761,
297,
278,
2373,
824,
635,
10723,
390,
29933,
29896,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The initial mutation was shown to have occurred in the paternally derived RB1 allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
346 | [
"In",
"approximately",
"5",
"-",
"12",
"%",
"of",
"these",
"cases",
",",
"there",
"are",
"no",
"demonstrable",
"cardiac",
"or",
"non",
"-",
"cardiac",
"causes",
"to",
"account",
"for",
"the",
"episode",
",",
"which",
"is",
"therefore",
"classified",
"as",
"idiopathic",
"ventricular",
"fibrillation",
"(",
"IVF",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
512,
14235,
29871,
29945,
448,
29871,
29896,
29906,
1273,
310,
1438,
4251,
1919,
727,
526,
694,
8033,
4151,
569,
5881,
13544,
470,
1661,
448,
5881,
13544,
9946,
304,
3633,
363,
278,
12720,
1919,
607,
338,
5480,
770,
2164,
408,
1178,
21260,
493,
293,
9712,
2200,
1070,
285,
4626,
453,
362,
313,
6599,
29943,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | In approximately 5 - 12 % of these cases , there are no demonstrable cardiac or non - cardiac causes to account for the episode , which is therefore classified as idiopathic ventricular fibrillation ( IVF ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
409 | [
"Familial",
"neurohypophyseal",
"diabetes",
"insipidus",
"(",
"FNDI",
")",
"is",
"an",
"autosomal",
"dominant",
"disease",
"caused",
"by",
"deficiency",
"in",
"the",
"antidiuretic",
"hormone",
"arginine",
"vasopressin",
"(",
"AVP",
")",
"encoded",
"by",
"the",
"AVP",
"-",
"neurophysin",
"II",
"(",
"AVP",
"-",
"NPII",
")",
"gene",
"on",
"chromosome",
"20p13",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6280,
616,
452,
2192,
29882,
1478,
3021,
29891,
344,
284,
652,
370,
10778,
1663,
666,
333,
375,
313,
383,
2797,
29902,
1723,
338,
385,
1120,
359,
290,
284,
28526,
17135,
8581,
491,
822,
293,
13396,
297,
278,
3677,
8819,
545,
29873,
293,
298,
555,
650,
1852,
262,
457,
19723,
459,
1253,
262,
313,
16884,
29925,
1723,
18511,
491,
278,
16884,
29925,
448,
452,
2192,
14017,
262,
1944,
313,
16884,
29925,
448,
405,
2227,
29902,
1723,
18530,
373,
25173,
359,
608,
29871,
29906,
29900,
29886,
29896,
29941,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Familial neurohypophyseal diabetes insipidus ( FNDI ) is an autosomal dominant disease caused by deficiency in the antidiuretic hormone arginine vasopressin ( AVP ) encoded by the AVP - neurophysin II ( AVP - NPII ) gene on chromosome 20p13 . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
373 | [
"No",
"WT1",
"mutations",
"were",
"detected",
"in",
"the",
"six",
"other",
"IDMS",
"patients",
",",
"suggesting",
"genetic",
"heterogeneity",
"of",
"this",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1939,
399,
29911,
29896,
5478,
800,
892,
17809,
297,
278,
4832,
916,
3553,
4345,
22069,
1919,
26233,
2531,
7492,
25745,
16603,
537,
310,
445,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | No WT1 mutations were detected in the six other IDMS patients , suggesting genetic heterogeneity of this disease . | [
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
724 | [
"All",
"patients",
"manifested",
"classical",
"A",
"-",
"T",
"and",
"increased",
"cellular",
"radioresistant",
"DNA",
"synthesis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2178,
22069,
14682,
2868,
14499,
319,
448,
323,
322,
11664,
3038,
1070,
2971,
1611,
267,
22137,
25348,
14710,
6656,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | All patients manifested classical A - T and increased cellular radioresistant DNA synthesis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |