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103
[ "With", "direct", "tests", "for", "the", "HD", "mutation", ",", "we", "have", "assessed", "the", "accuracy", "of", "results", "obtained", "by", "linkage", "approaches", "when", "requested", "to", "do", "so", "by", "the", "test", "individuals", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2973, 1513, 6987, 363, 278, 18435, 5478, 362, 1919, 591, 505, 1223, 11517, 278, 13600, 310, 2582, 7625, 491, 1544, 482, 13501, 746, 13877, 304, 437, 577, 491, 278, 1243, 15724, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
With direct tests for the HD mutation , we have assessed the accuracy of results obtained by linkage approaches when requested to do so by the test individuals .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
329
[ "The", "estimated", "sensitivity", "was", "identical", "for", "direct", "sequencing", "and", "other", "techniques", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 15899, 4771, 24858, 471, 13557, 363, 1513, 8617, 16750, 322, 916, 13698, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The estimated sensitivity was identical for direct sequencing and other techniques .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
334
[ "The", "lifetime", "risk", "of", "breast", "cancer", "appears", "similar", "to", "the", "risk", "in", "BRCA1", "carriers", ",", "but", "there", "was", "some", "suggestion", "of", "a", "lower", "risk", "in", "BRCA2", "carriers", "<", "50", "years", "of", "age", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 25423, 12045, 310, 24207, 23900, 5692, 2788, 304, 278, 12045, 297, 25185, 5454, 29896, 19638, 414, 1919, 541, 727, 471, 777, 8998, 310, 263, 5224, 12045, 297, 25185, 5454, 29906, 19638, 414, 529, 29871, 29945, 29900, 2440, 310, 5046, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The lifetime risk of breast cancer appears similar to the risk in BRCA1 carriers , but there was some suggestion of a lower risk in BRCA2 carriers < 50 years of age .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
736
[ "Six", "of", "eight", "mutations", "were", "observed", "at", "least", "twice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 18372, 310, 9475, 5478, 800, 892, 8900, 472, 3203, 8951, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Six of eight mutations were observed at least twice .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
912
[ "Molecular", "analysis", "of", "the", "APC", "gene", "in", "205", "families", ":", "extended", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "in", "FAP", "and", "evidence", "for", "the", "role", "of", "APC", "amino", "acid", "changes", "in", "colorectal", "cancer", "predisposition", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 7418, 310, 278, 319, 9026, 18530, 297, 29871, 29906, 29900, 29945, 13175, 584, 10410, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 297, 383, 3301, 322, 10757, 363, 278, 6297, 310, 319, 9026, 626, 1789, 22193, 3620, 297, 784, 487, 312, 284, 23900, 758, 2218, 3283, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Molecular analysis of the APC gene in 205 families : extended genotype - phenotype correlations in FAP and evidence for the role of APC amino acid changes in colorectal cancer predisposition .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
657
[ "Mutations", "in", "APC", "are", "classically", "associated", "with", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", ",", "a", "highly", "penetrant", "autosomal", "dominant", "disorder", "characterized", "by", "multiple", "intestinal", "polyps", "and", ",", "without", "surgical", "intervention", ",", "the", "development", "of", "colorectal", "cancer", "(", "CRC", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 319, 9026, 526, 770, 1711, 6942, 411, 1832, 616, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 313, 383, 3301, 1723, 1919, 263, 10712, 6584, 18184, 424, 1120, 359, 290, 284, 28526, 766, 2098, 2931, 1891, 491, 2999, 938, 342, 979, 15680, 567, 322, 1919, 1728, 25300, 936, 1006, 7316, 1919, 278, 5849, 310, 784, 487, 312, 284, 23900, 313, 315, 10363, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Mutations in APC are classically associated with familial adenomatous polyposis ( FAP ) , a highly penetrant autosomal dominant disorder characterized by multiple intestinal polyps and , without surgical intervention , the development of colorectal cancer ( CRC ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
430
[ "Eight", "of", "the", "cases", "were", "familial", ",", "and", "five", "were", "sporadic", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 382, 523, 310, 278, 4251, 892, 1832, 616, 1919, 322, 5320, 892, 805, 272, 26538, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Eight of the cases were familial , and five were sporadic .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
160
[ "Aggregation", "of", "mutant", "Smad4", "ES", "cells", "with", "wild", "-", "type", "tetraploid", "morulae", "rescues", "the", "gastrulation", "defect", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 319, 26127, 362, 310, 5478, 424, 4116, 328, 29946, 17956, 9101, 411, 8775, 448, 1134, 260, 300, 2390, 417, 333, 3036, 2497, 29872, 620, 29883, 1041, 278, 330, 7614, 2785, 23503, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Aggregation of mutant Smad4 ES cells with wild - type tetraploid morulae rescues the gastrulation defect .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
26
[ "For", "39", "randomly", "selected", "tumors", ",", "SSCP", ",", "hetero", "-", "duplex", "analysis", ",", "sequencing", ",", "and", "Southern", "blot", "analysis", "were", "used", "to", "identify", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1152, 29871, 29941, 29929, 20459, 4629, 21622, 943, 1919, 5886, 6271, 1919, 25745, 29877, 448, 868, 10709, 7418, 1919, 8617, 16750, 1919, 322, 14234, 1999, 327, 7418, 892, 1304, 304, 12439, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
For 39 randomly selected tumors , SSCP , hetero - duplex analysis , sequencing , and Southern blot analysis were used to identify mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
142
[ "The", "same", "mutation", "was", "present", "heterozygously", "in", "the", "DNA", "from", "the", "constitutional", "cells", "of", "the", "patient", ",", "proving", "it", "to", "be", "of", "germline", "origin", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1021, 5478, 362, 471, 2198, 25745, 29877, 1537, 29887, 5794, 297, 278, 25348, 515, 278, 16772, 284, 9101, 310, 278, 16500, 1919, 1326, 292, 372, 304, 367, 310, 9814, 828, 457, 3978, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The same mutation was present heterozygously in the DNA from the constitutional cells of the patient , proving it to be of germline origin .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
49
[ "Of", "clinical", "interest", "are", "(", "a", ")", "the", "documentation", "of", "membranous", "glomerulonephritis", ",", "vasculitis", ",", "and", "arthritis", "in", "an", "individual", "lacking", "C5", "(", "and", "its", "biologic", "functions", ")", ",", "and", "(", "b", ")", "a", "remarkable", "propensity", "to", "bacterial", "infections", "in", "the", "proband", ",", "even", "during", "periods", "of", "low", "-", "dose", "or", "alternate", "-", "day", "corticosteroid", "therapy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4587, 24899, 936, 4066, 526, 313, 263, 1723, 278, 5106, 310, 3813, 661, 681, 3144, 12392, 352, 650, 561, 768, 275, 1919, 19723, 1810, 23448, 1919, 322, 564, 386, 768, 275, 297, 385, 5375, 10225, 292, 315, 29945, 313, 322, 967, 4768, 1189, 293, 3168, 1723, 1919, 322, 313, 289, 1723, 263, 22567, 3107, 575, 537, 304, 289, 5761, 616, 297, 1725, 1953, 297, 278, 2070, 392, 1919, 1584, 2645, 23704, 310, 4482, 448, 437, 344, 470, 25010, 448, 2462, 13979, 293, 520, 1489, 333, 29220, 27580, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Of clinical interest are ( a ) the documentation of membranous glomerulonephritis , vasculitis , and arthritis in an individual lacking C5 ( and its biologic functions ) , and ( b ) a remarkable propensity to bacterial infections in the proband , even during periods of low - dose or alternate - day corticosteroid therapy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
332
[ "The", "corresponding", "ovarian", "cancer", "risks", "were", "0", "." ]
[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 6590, 288, 1707, 713, 23900, 5161, 2039, 892, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The corresponding ovarian cancer risks were 0 .
[ "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
848
[ "In", "a", "family", "with", "three", "siblings", ",", "one", "developed", "classical", "late", "infantile", "metachromatic", "leukodystrophy", "(", "MLD", ")", ",", "fatal", "at", "age", "5", "years", ",", "with", "deficient", "arylsulfatase", "A", "(", "ARSA", ")", "activity", "and", "increased", "galactosylsulfatide", "(", "GS", ")", "excretion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 263, 3942, 411, 2211, 27767, 18964, 1919, 697, 8906, 14499, 5683, 28056, 488, 1539, 496, 456, 2454, 454, 2679, 397, 858, 307, 11461, 313, 341, 10249, 1723, 1919, 18409, 472, 5046, 29871, 29945, 2440, 1919, 411, 822, 293, 993, 564, 2904, 29879, 16302, 271, 559, 319, 313, 9033, 8132, 1723, 6354, 322, 11664, 6898, 627, 359, 2904, 29879, 16302, 271, 680, 313, 402, 29903, 1723, 429, 4838, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In a family with three siblings , one developed classical late infantile metachromatic leukodystrophy ( MLD ) , fatal at age 5 years , with deficient arylsulfatase A ( ARSA ) activity and increased galactosylsulfatide ( GS ) excretion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
758
[ "In", "addition", ",", "in", "this", "family", ",", "there", "appears", "to", "be", "no", "relationship", "between", "the", "I1307K", "polymorphism", "and", "the", "presence", "or", "absence", "of", "cancer", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 297, 445, 3942, 1919, 727, 5692, 304, 367, 694, 9443, 1546, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 24324, 28611, 322, 278, 10122, 470, 18070, 310, 23900, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
In addition , in this family , there appears to be no relationship between the I1307K polymorphism and the presence or absence of cancer . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
416
[ "Thirty", "-", "two", "unrelated", "patients", "with", "features", "of", "Saethre", "-", "Chotzen", "syndrome", ",", "a", "common", "autosomal", "dominant", "condition", "of", "craniosynostosis", "and", "limb", "anomalies", ",", "were", "screened", "for", "mutations", "in", "TWIST", ",", "FGFR2", ",", "and", "FGFR3", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 498, 13163, 448, 1023, 443, 12817, 22069, 411, 5680, 310, 5701, 621, 276, 448, 678, 327, 2256, 22898, 4871, 1919, 263, 3619, 1120, 359, 290, 284, 28526, 4195, 310, 274, 661, 2363, 948, 520, 19263, 322, 2485, 29890, 29342, 284, 583, 1919, 892, 4315, 287, 363, 5478, 800, 297, 323, 29956, 9047, 1919, 383, 29954, 15860, 29906, 1919, 322, 383, 29954, 15860, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thirty - two unrelated patients with features of Saethre - Chotzen syndrome , a common autosomal dominant condition of craniosynostosis and limb anomalies , were screened for mutations in TWIST , FGFR2 , and FGFR3 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
597
[ "Oleic", "and", "erucic", "acids", "(", "Lorenzos", "Oil", ")", "were", "administered", "to", "patients", "1", "and", "4", ",", "but", "sufficient", "effectiveness", "was", "not", "obtained", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 26132, 293, 322, 604, 1682, 293, 1274, 4841, 313, 10980, 4666, 359, 438, 309, 1723, 892, 4113, 1531, 287, 304, 22069, 29871, 29896, 322, 29871, 29946, 1919, 541, 8002, 2779, 20193, 471, 451, 7625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Oleic and erucic acids ( Lorenzos Oil ) were administered to patients 1 and 4 , but sufficient effectiveness was not obtained .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
252
[ "In", "addition", ",", "we", "have", "studied", "18", "A", "-", "T", "patients", ",", "in", "15", "families", ",", "who", "developed", "leukemia", ",", "lymphoma", ",", "preleukemic", "T", "-", "cell", "proliferation", ",", "or", "Hodgkin", "lymphoma", ",", "mostly", "in", "childhood", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 591, 505, 12399, 29871, 29896, 29947, 319, 448, 323, 22069, 1919, 297, 29871, 29896, 29945, 13175, 1919, 1058, 8906, 454, 2679, 29747, 1919, 301, 962, 561, 4125, 1919, 758, 280, 2679, 331, 293, 323, 448, 3038, 410, 29880, 9633, 362, 1919, 470, 379, 397, 29887, 9089, 301, 962, 561, 4125, 1919, 11149, 297, 2278, 6614, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition , we have studied 18 A - T patients , in 15 families , who developed leukemia , lymphoma , preleukemic T - cell proliferation , or Hodgkin lymphoma , mostly in childhood .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
202
[ "VHL", "-", "negative", "786", "-", "0", "RCC", "cells", "are", "tumorigenic", "in", "nude", "mice", "which", "is", "suppressed", "by", "the", "reintroduction", "of", "VHL", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 478, 15444, 448, 8178, 29871, 29955, 29947, 29953, 448, 29871, 29900, 390, 4174, 9101, 526, 21622, 272, 2101, 293, 297, 302, 1151, 286, 625, 607, 338, 21301, 287, 491, 278, 337, 524, 13210, 310, 478, 15444, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
VHL - negative 786 - 0 RCC cells are tumorigenic in nude mice which is suppressed by the reintroduction of VHL .
[ "O", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
931
[ "The", "estimated", "relative", "risk", "for", "carriers", "may", "justify", "specific", "clinical", "screening", "for", "the", "360", ",", "000", "Americans", "expected", "to", "harbor", "this", "allele", ",", "and", "genetic", "testing", "in", "the", "setting", "of", "long", "-", "term", "-", "outcome", "studies", "may", "impact", "significantly", "on", "colorectal", "cancer", "prevention", "in", "this", "population", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 15899, 6198, 12045, 363, 19638, 414, 1122, 26922, 2702, 24899, 936, 4315, 292, 363, 278, 29871, 29941, 29953, 29900, 1919, 29871, 29900, 29900, 29900, 23035, 3806, 304, 4023, 4089, 445, 4788, 280, 1919, 322, 2531, 7492, 6724, 297, 278, 4444, 310, 1472, 448, 1840, 448, 21957, 11898, 1122, 10879, 16951, 373, 784, 487, 312, 284, 23900, 5557, 291, 297, 445, 4665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The estimated relative risk for carriers may justify specific clinical screening for the 360 , 000 Americans expected to harbor this allele , and genetic testing in the setting of long - term - outcome studies may impact significantly on colorectal cancer prevention in this population .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
849
[ "The", "two", "other", "siblings", ",", "apparently", "healthy", "at", "12", "(", "1", "/", "2", ")", "and", "15", "years", ",", "respectively", ",", "and", "their", "father", ",", "apparently", "healthy", "as", "well", ",", "presented", "ARSA", "and", "GS", "values", "within", "the", "range", "of", "MLD", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 1023, 916, 27767, 18964, 1919, 13229, 9045, 29891, 472, 29871, 29896, 29906, 313, 29871, 29896, 847, 29871, 29906, 1723, 322, 29871, 29896, 29945, 2440, 1919, 8307, 1919, 322, 1009, 4783, 1919, 13229, 9045, 29891, 408, 1532, 1919, 9132, 9033, 8132, 322, 402, 29903, 1819, 2629, 278, 3464, 310, 341, 10249, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
The two other siblings , apparently healthy at 12 ( 1 / 2 ) and 15 years , respectively , and their father , apparently healthy as well , presented ARSA and GS values within the range of MLD patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
690
[ "A", "gene", "encoding", "a", "transmembrane", "protein", "is", "mutated", "in", "patients", "with", "diabetes", "mellitus", "and", "optic", "atrophy", "(", "Wolfram", "syndrome", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 319, 18530, 8025, 263, 18750, 1590, 10800, 26823, 338, 5478, 630, 297, 22069, 411, 652, 370, 10778, 286, 514, 277, 375, 322, 3523, 293, 472, 307, 11461, 313, 11902, 22328, 22898, 4871, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
A gene encoding a transmembrane protein is mutated in patients with diabetes mellitus and optic atrophy ( Wolfram syndrome ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O" ]
508
[ "We", "speculate", "that", "this", "insertion", "of", "an", "L1", "sequence", "in", "DMD", "is", "responsible", "for", "some", "of", "the", "population", "of", "Japanese", "patients", "with", "XLDCM", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1334, 1580, 5987, 393, 445, 4635, 291, 310, 385, 365, 29896, 5665, 297, 360, 5773, 338, 14040, 363, 777, 310, 278, 4665, 310, 10369, 22069, 411, 1060, 10249, 24494, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
We speculate that this insertion of an L1 sequence in DMD is responsible for some of the population of Japanese patients with XLDCM . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
473
[ "In", "order", "to", "define", "the", "types", "of", "disease", "-", "causing", "ATM", "mutations", "in", "Japanese", "A", "-", "T", "patients", "as", "well", "as", "to", "look", "for", "possible", "mutational", "hotspots", ",", "reverse", "-", "transcribed", "RNA", "derived", "from", "ten", "patients", "belonging", "to", "eight", "unrelated", "Japanese", "A", "-", "T", "families", "was", "analyzed", "for", "mutations", "by", "the", "restriction", "endonuclease", "fingerprinting", "method", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 1797, 304, 4529, 278, 4072, 310, 17135, 448, 10805, 15531, 29924, 5478, 800, 297, 10369, 319, 448, 323, 22069, 408, 1532, 408, 304, 1106, 363, 1950, 5478, 1288, 7375, 1028, 1862, 1919, 11837, 448, 1301, 23059, 390, 3521, 10723, 515, 3006, 22069, 23329, 304, 9475, 443, 12817, 10369, 319, 448, 323, 13175, 471, 29537, 287, 363, 5478, 800, 491, 278, 24345, 1095, 265, 1682, 1511, 19917, 2158, 292, 1158, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In order to define the types of disease - causing ATM mutations in Japanese A - T patients as well as to look for possible mutational hotspots , reverse - transcribed RNA derived from ten patients belonging to eight unrelated Japanese A - T families was analyzed for mutations by the restriction endonuclease fingerprinting method .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
862
[ "DNA", "sequence", "analysis", "and", "allele", "-", "specific", "amplification", "in", "two", "siblings", "revealed", "a", "homozygous", "MLH1", "mutation", "(", "C676T", "-", "-", ">", "Arg226Stop", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 25348, 5665, 7418, 322, 4788, 280, 448, 2702, 20563, 2450, 297, 1023, 27767, 18964, 17845, 263, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 23158, 29950, 29896, 5478, 362, 313, 315, 29953, 29955, 29953, 29911, 448, 448, 1405, 11842, 29906, 29906, 29953, 16329, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
DNA sequence analysis and allele - specific amplification in two siblings revealed a homozygous MLH1 mutation ( C676T - - > Arg226Stop ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
551
[ "B", "." ]
[ 0, 0 ]
[ 350, 869 ]
[ 1, 1 ]
[ 0, 0 ]
B .
[ "O", "O" ]
[ "O", "O" ]
205
[ "Here", ",", "it", "is", "shown", "that", "reintroduction", "of", "the", "wild", "-", "type", "VHL", "gene", "restores", "the", "ability", "of", "VHL", "-", "negative", "RCC", "cancer", "cells", "to", "exit", "the", "cell", "cycle", "and", "enter", "G0", "/", "quiescence", "in", "low", "serum", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2266, 1919, 372, 338, 4318, 393, 337, 524, 13210, 310, 278, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 18530, 1791, 2361, 278, 11509, 310, 478, 15444, 448, 8178, 390, 4174, 23900, 9101, 304, 6876, 278, 3038, 11412, 322, 3896, 402, 29900, 847, 439, 583, 29883, 663, 297, 4482, 724, 398, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Here , it is shown that reintroduction of the wild - type VHL gene restores the ability of VHL - negative RCC cancer cells to exit the cell cycle and enter G0 / quiescence in low serum .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
802
[ "We", "have", "found", "strong", "evidence", "for", "a", "locus", "on", "chromosome", "4p", "at", "D4S2949", "(", "maximum", "GENEHUNTER", "-", "PLUS", "nonparametric", "linkage", "score", "=", "4", ".", "05", ",", "P", "=", "5", ".", "22", "x", "10", "(", "-", "4", ")", ";", "SIBPAL", "Pempirical", "value", "<", "3", "x", "10", "(", "-", "5", ")", ")", "and", "suggestive", "evidence", "for", "a", "locus", "on", "chromosome", "4q", "at", "D4S397", "(", "maximum", "GENEHUNTER", "-", "PLUS", "nonparametric", "linkage", "score", "=", "3", ".", "29", ",", "P", "=", "2", ".", "57", "x", "10", "(", "-", "3", ")", ";", "SIBPAL", "Pempirical", "value", "<", "1", "x", "10", "(", "-", "3", ")", ")", "that", "are", "linked", "to", "mental", "health", "wellness", "." ]
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[ 1334, 505, 1476, 4549, 10757, 363, 263, 1180, 375, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29946, 29886, 472, 360, 29946, 29903, 29906, 29929, 29946, 29929, 313, 7472, 402, 1430, 29923, 29950, 3904, 4945, 448, 16507, 3308, 1661, 3207, 300, 2200, 1544, 482, 8158, 353, 29871, 29946, 869, 29871, 29900, 29945, 1919, 349, 353, 29871, 29945, 869, 29871, 29906, 29906, 921, 29871, 29896, 29900, 313, 448, 29871, 29946, 1723, 2056, 317, 8979, 29925, 1964, 349, 3451, 381, 936, 995, 529, 29871, 29941, 921, 29871, 29896, 29900, 313, 448, 29871, 29945, 1723, 1723, 322, 4368, 573, 10757, 363, 263, 1180, 375, 373, 25173, 359, 608, 29871, 29946, 29939, 472, 360, 29946, 29903, 29941, 29929, 29955, 313, 7472, 402, 1430, 29923, 29950, 3904, 4945, 448, 16507, 3308, 1661, 3207, 300, 2200, 1544, 482, 8158, 353, 29871, 29941, 869, 29871, 29906, 29929, 1919, 349, 353, 29871, 29906, 869, 29871, 29945, 29955, 921, 29871, 29896, 29900, 313, 448, 29871, 29941, 1723, 2056, 317, 8979, 29925, 1964, 349, 3451, 381, 936, 995, 529, 29871, 29896, 921, 29871, 29896, 29900, 313, 448, 29871, 29941, 1723, 1723, 393, 526, 9024, 304, 19119, 9045, 1532, 2264, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have found strong evidence for a locus on chromosome 4p at D4S2949 ( maximum GENEHUNTER - PLUS nonparametric linkage score = 4 . 05 , P = 5 . 22 x 10 ( - 4 ) ; SIBPAL Pempirical value < 3 x 10 ( - 5 ) ) and suggestive evidence for a locus on chromosome 4q at D4S397 ( maximum GENEHUNTER - PLUS nonparametric linkage score = 3 . 29 , P = 2 . 57 x 10 ( - 3 ) ; SIBPAL Pempirical value < 1 x 10 ( - 3 ) ) that are linked to mental health wellness .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
320
[ "The", "Breast", "Cancer", "Linkage", "Consortium", "." ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5826, 579, 1815, 2265, 6645, 482, 2138, 441, 1974, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Breast Cancer Linkage Consortium .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
528
[ "Somatic", "instability", "of", "the", "CTG", "repeat", "in", "mice", "transgenic", "for", "the", "myotonic", "dystrophy", "region", "is", "age", "dependent", "but", "not", "correlated", "to", "the", "relative", "intertissue", "transcription", "levels", "and", "proliferative", "capacities", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6254, 2454, 832, 3097, 310, 278, 26637, 29954, 12312, 297, 286, 625, 1301, 1885, 293, 363, 278, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 5120, 338, 5046, 14278, 541, 451, 8855, 630, 304, 278, 6198, 1006, 29873, 15118, 1301, 3395, 11174, 322, 410, 29880, 9633, 1230, 11101, 1907, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Somatic instability of the CTG repeat in mice transgenic for the myotonic dystrophy region is age dependent but not correlated to the relative intertissue transcription levels and proliferative capacities .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
437
[ "The", "present", "study", "used", "PCR", "and", "restriction", "-", "enzyme", "digestion", "to", "analyze", "the", "frequency", "of", "the", "845", "G", "-", "-", ">", "A", "and", "187", "C", "-", "-", ">", "G", "mutations", "in", "HLA", "-", "typed", "samples", "from", "non", "-", "Caucasian", "populations", ",", "comprising", "Australian", "Aboriginal", ",", "Chinese", ",", "and", "Pacific", "Islanders", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2198, 6559, 1304, 9609, 29934, 322, 24345, 448, 427, 14022, 29872, 4697, 602, 304, 27599, 278, 10868, 310, 278, 29871, 29947, 29946, 29945, 402, 448, 448, 1405, 319, 322, 29871, 29896, 29947, 29955, 315, 448, 448, 1405, 402, 5478, 800, 297, 379, 4375, 448, 13033, 11916, 515, 1661, 448, 315, 585, 9398, 713, 23093, 1919, 7199, 5921, 9870, 1976, 13492, 1919, 10013, 1919, 322, 14328, 7935, 414, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The present study used PCR and restriction - enzyme digestion to analyze the frequency of the 845 G - - > A and 187 C - - > G mutations in HLA - typed samples from non - Caucasian populations , comprising Australian Aboriginal , Chinese , and Pacific Islanders .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
318
[ "In", "a", "gene", "with", "such", "extraordinarily", "high", "sequence", "conservation", "throughout", "evolution", ",", "there", "are", "presumed", "undiscovered", "missense", "mutations", ",", "these", "are", "hypothesized", "to", "exist", "in", "as", "-", "yet", "unidentified", "phenotypes", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 263, 18530, 411, 1316, 4805, 4194, 6275, 1880, 5665, 24201, 10106, 14675, 1919, 727, 526, 2225, 21571, 563, 10669, 957, 287, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 1438, 526, 13752, 267, 1891, 304, 1863, 297, 408, 448, 3447, 443, 1693, 2164, 17292, 327, 7384, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In a gene with such extraordinarily high sequence conservation throughout evolution , there are presumed undiscovered missense mutations , these are hypothesized to exist in as - yet unidentified phenotypes . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
159
[ "Growth", "retardation", "of", "the", "Smad4", "-", "deficient", "embryos", "results", "from", "reduced", "cell", "proliferation", "rather", "than", "increased", "apoptosis", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 402, 798, 386, 3240, 538, 362, 310, 278, 4116, 328, 29946, 448, 822, 293, 993, 7232, 719, 359, 2582, 515, 12212, 3038, 410, 29880, 9633, 362, 3265, 1135, 11664, 16798, 415, 19263, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Growth retardation of the Smad4 - deficient embryos results from reduced cell proliferation rather than increased apoptosis .
[ "O", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
935
[ "Epigenetic", "loss", ",", "however", ",", "has", "not", "received", "general", "acceptance", "due", "to", "controversy", "regarding", "the", "subcellular", "localization", "of", "BRCA1", "proteins", ",", "reports", "of", "which", "have", "ranged", "from", "exclusively", "nuclear", ",", "to", "conditionally", "nuclear", ",", "to", "the", "ER", "/", "golgi", ",", "to", "cytoplasmic", "invaginations", "into", "the", "nucleus", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 14055, 2101, 7492, 6410, 1919, 3138, 1919, 756, 451, 4520, 2498, 3544, 749, 2861, 304, 19341, 29891, 11211, 278, 1014, 3729, 1070, 1887, 2133, 310, 25185, 5454, 29896, 3279, 1144, 1919, 13676, 310, 607, 505, 364, 4618, 515, 13489, 3598, 20346, 1919, 304, 4195, 635, 20346, 1919, 304, 278, 8982, 847, 15192, 3146, 1919, 304, 5094, 3332, 3333, 13076, 2437, 26584, 800, 964, 278, 22699, 375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Epigenetic loss , however , has not received general acceptance due to controversy regarding the subcellular localization of BRCA1 proteins , reports of which have ranged from exclusively nuclear , to conditionally nuclear , to the ER / golgi , to cytoplasmic invaginations into the nucleus .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
462
[ "We", "propose", "that", "WT1", "and", "Dax", "-", "1", "functionally", "oppose", "each", "other", "in", "testis", "development", "by", "modulating", "SF", "-", "1", "-", "mediated", "transactivation", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 16193, 393, 399, 29911, 29896, 322, 360, 1165, 448, 29871, 29896, 740, 635, 4575, 852, 1269, 916, 297, 1243, 275, 5849, 491, 878, 18099, 28768, 448, 29871, 29896, 448, 14457, 630, 1301, 11236, 362, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We propose that WT1 and Dax - 1 functionally oppose each other in testis development by modulating SF - 1 - mediated transactivation . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
165
[ "Germline", "mutations", "in", "the", "p16", "and", "CDK4", "genes", "have", "been", "reported", "in", "a", "subset", "of", "melanoma", "pedigrees", ",", "but", "their", "prevalence", "is", "not", "well", "known", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5681, 828, 457, 5478, 800, 297, 278, 282, 29896, 29953, 322, 7307, 29968, 29946, 2531, 267, 505, 1063, 8967, 297, 263, 11306, 310, 9232, 273, 4125, 25922, 11003, 1919, 541, 1009, 758, 791, 663, 338, 451, 1532, 2998, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Germline mutations in the p16 and CDK4 genes have been reported in a subset of melanoma pedigrees , but their prevalence is not well known .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
475
[ "Six", "different", "mutations", "were", "identified", "on", "12", "of", "the", "16", "alleles", "examined", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 18372, 1422, 5478, 800, 892, 15659, 373, 29871, 29896, 29906, 310, 278, 29871, 29896, 29953, 4788, 793, 4392, 1312, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Six different mutations were identified on 12 of the 16 alleles examined .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
191
[ "Ataxia", "-", "telangiectasia", ":", "identification", "and", "detection", "of", "founder", "-", "effect", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "in", "ethnic", "populations", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 20725, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 584, 29769, 322, 15326, 310, 25331, 448, 2779, 5478, 800, 297, 278, 15531, 29924, 18530, 297, 11314, 7823, 23093, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Ataxia - telangiectasia : identification and detection of founder - effect mutations in the ATM gene in ethnic populations .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
51
[ "Susceptibility", "to", "ankylosing", "spondylitis", "in", "twins", ":", "the", "role", "of", "genes", ",", "HLA", ",", "and", "the", "environment", "." ]
[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9511, 1547, 4127, 304, 385, 29895, 2904, 14556, 805, 898, 2904, 23448, 297, 3252, 1144, 584, 278, 6297, 310, 2531, 267, 1919, 379, 4375, 1919, 322, 278, 5177, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Susceptibility to ankylosing spondylitis in twins : the role of genes , HLA , and the environment .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
39
[ "The", "first", "recognized", "human", "kindred", "with", "hereditary", "deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "(", "C5", ")", "is", "described", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 937, 14831, 5199, 2924, 1127, 411, 902, 5628, 653, 822, 293, 13396, 310, 278, 18615, 4163, 310, 19595, 313, 315, 29945, 1723, 338, 5439, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The first recognized human kindred with hereditary deficiency of the fifth component of complement ( C5 ) is described .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
221
[ "Using", "this", "approach", ",", "an", "abnormally", "spliced", "transcript", "was", "identified", "that", "contains", "an", "extra", "264", "bases", "upstream", "from", "exon", "32", ",", "resulting", "in", "a", "premature", "termination", "codon", "27", "bp", "downstream", "from", "the", "cryptic", "splice", "site", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5293, 445, 2948, 1919, 385, 633, 12324, 635, 805, 506, 287, 1301, 924, 471, 15659, 393, 3743, 385, 4805, 29871, 29906, 29953, 29946, 22561, 701, 5461, 515, 429, 265, 29871, 29941, 29906, 1919, 9819, 297, 263, 5188, 1535, 1840, 3381, 15234, 265, 29871, 29906, 29955, 289, 29886, 1623, 5461, 515, 278, 24941, 293, 805, 5897, 3268, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Using this approach , an abnormally spliced transcript was identified that contains an extra 264 bases upstream from exon 32 , resulting in a premature termination codon 27 bp downstream from the cryptic splice site .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
896
[ "In", "contrast", ",", "lamin", "B1", "was", "absent", "from", "cardiomyocyte", "nuclei", ",", "showing", "that", "lamin", "B1", "is", "not", "essential", "for", "localization", "of", "emerin", "to", "the", "nuclear", "lamina", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 12814, 1919, 301, 9103, 350, 29896, 471, 29207, 515, 5881, 14910, 29891, 22502, 371, 11205, 16301, 1919, 6445, 393, 301, 9103, 350, 29896, 338, 451, 18853, 363, 1887, 2133, 310, 11176, 262, 304, 278, 20346, 301, 314, 1099, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In contrast , lamin B1 was absent from cardiomyocyte nuclei , showing that lamin B1 is not essential for localization of emerin to the nuclear lamina .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
881
[ "Of", "72", "informative", "meioses", ",", "three", "recombinants", "were", "found", ",", "giving", "a", "recombinant", "fraction", "of", "0", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4587, 29871, 29955, 29906, 1871, 1230, 592, 2363, 267, 1919, 2211, 27878, 2109, 1934, 892, 1476, 1919, 6820, 263, 27878, 2109, 424, 15958, 310, 29871, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Of 72 informative meioses , three recombinants were found , giving a recombinant fraction of 0 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
9
[ "Occasional", "missense", "mutations", "in", "ATM", "were", "also", "found", "in", "tumour", "DNA", "from", "patients", "with", "B", "-", "cell", "non", "-", "Hodgkins", "lymphomas", "(", "B", "-", "NHL", ")", "and", "a", "B", "-", "NHL", "cell", "line", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 16117, 294, 1848, 3052, 1947, 5478, 800, 297, 15531, 29924, 892, 884, 1476, 297, 21622, 473, 25348, 515, 22069, 411, 350, 448, 3038, 1661, 448, 379, 397, 29887, 11335, 301, 962, 561, 18902, 313, 350, 448, 405, 15444, 1723, 322, 263, 350, 448, 405, 15444, 3038, 1196, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Occasional missense mutations in ATM were also found in tumour DNA from patients with B - cell non - Hodgkins lymphomas ( B - NHL ) and a B - NHL cell line .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
215
[ "Patients", "with", "generalized", "atrophic", "benign", "epidermolysis", "bullosa", "often", "show", "decreased", "expression", "of", "type", "XVII", "collagen", ",", "a", "transmembrane", "hemidesmosomal", "protein", "encoded", "by", "COL17A1", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4121, 10070, 411, 28803, 472, 19783, 293, 3856, 647, 321, 5935, 837, 324, 4848, 289, 913, 3628, 4049, 1510, 9263, 1463, 4603, 310, 1134, 17031, 784, 11541, 1919, 263, 18750, 1590, 10800, 9736, 2247, 7681, 290, 284, 26823, 18511, 491, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Patients with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa often show decreased expression of type XVII collagen , a transmembrane hemidesmosomal protein encoded by COL17A1 .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
45
[ "C5", "levels", "of", "other", "family", "members", "were", "either", "normal", "or", "approximately", "half", "-", "normal", ",", "consistent", "with", "autosomal", "codominant", "inheritance", "of", "the", "gene", "determining", "C5", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 315, 29945, 11174, 310, 916, 3942, 5144, 892, 2845, 4226, 470, 14235, 4203, 448, 4226, 1919, 13747, 411, 1120, 359, 290, 284, 15234, 5817, 424, 20328, 310, 278, 18530, 3683, 2827, 315, 29945, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
C5 levels of other family members were either normal or approximately half - normal , consistent with autosomal codominant inheritance of the gene determining C5 deficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
742
[ "3x", "greater", "if", "there", "were", "at", "least", "five", "cases", "of", "breast", "cancer", "in", "the", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29941, 29916, 7621, 565, 727, 892, 472, 3203, 5320, 4251, 310, 24207, 23900, 297, 278, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
3x greater if there were at least five cases of breast cancer in the family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
152
[ "Heterozygotes", "for", "the", "rare", "mutant", "may", "be", "indistinguishable", "from", "heterozygotes", "for", "the", "common", "TSD", "mutant", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 379, 1308, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 278, 10812, 5478, 424, 1122, 367, 1399, 391, 6202, 728, 519, 515, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 363, 278, 3619, 323, 7230, 5478, 424, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
Heterozygotes for the rare mutant may be indistinguishable from heterozygotes for the common TSD mutant .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
83
[ "The", "newly", "described", "HFE", "marker", "provides", "a", "new", "approach", "to", "the", "screening", "of", "HH", "as", "well", "as", "studies", "of", "the", "relationship", "between", "the", "HFE", "Tyr", "allele", "and", "different", "disorders", "including", "cancer" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1 ]
[ 450, 15141, 5439, 379, 16359, 17456, 8128, 263, 716, 2948, 304, 278, 4315, 292, 310, 379, 29950, 408, 1532, 408, 11898, 310, 278, 9443, 1546, 278, 379, 16359, 323, 4316, 4788, 280, 322, 1422, 766, 20488, 3704, 23900 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1 ]
The newly described HFE marker provides a new approach to the screening of HH as well as studies of the relationship between the HFE Tyr allele and different disorders including cancer
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B" ]
518
[ "A", "European", "multicenter", "study", "of", "phenylalanine", "hydroxylase", "deficiency", ":", "classification", "of", "105", "mutations", "and", "a", "general", "system", "for", "genotype", "-", "based", "prediction", "of", "metabolic", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 7824, 1773, 293, 5893, 6559, 310, 17292, 2904, 284, 273, 457, 17546, 29916, 2904, 559, 822, 293, 13396, 584, 12965, 310, 29871, 29896, 29900, 29945, 5478, 800, 322, 263, 2498, 1788, 363, 2531, 327, 668, 448, 2729, 18988, 310, 1539, 19388, 293, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A European multicenter study of phenylalanine hydroxylase deficiency : classification of 105 mutations and a general system for genotype - based prediction of metabolic phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
17
[ "In", "addition", ",", "we", "observed", "that", "these", "Ca2", "+", "transients", "partially", "result", "from", "an", "influx", "of", "extracellular", "Ca2", "+", "through", "the", "l", "-", "type", "Ca2", "+", "channel", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 591, 8900, 393, 1438, 9243, 29906, 718, 1301, 10070, 22039, 1121, 515, 385, 4414, 1314, 310, 1294, 945, 514, 1070, 9243, 29906, 718, 1549, 278, 301, 448, 1134, 9243, 29906, 718, 8242, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition , we observed that these Ca2 + transients partially result from an influx of extracellular Ca2 + through the l - type Ca2 + channel .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
838
[ "Clinical", "manifestations", "of", "the", "disease", "are", "characterized", "by", "acute", "attacks", "of", "neurological", "dysfunction", "often", "precipitated", "by", "drugs", ",", "fasting", ",", "cyclical", "hormonal", "changes", ",", "or", "infectious", "diseases", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 315, 1915, 936, 10419, 800, 310, 278, 17135, 526, 2931, 1891, 491, 1274, 1082, 16661, 310, 452, 2192, 1188, 936, 270, 952, 2220, 4049, 25720, 22731, 491, 5883, 3174, 1919, 5172, 292, 1919, 5094, 28746, 284, 298, 555, 7177, 3620, 1919, 470, 3041, 522, 2738, 10267, 2129, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Clinical manifestations of the disease are characterized by acute attacks of neurological dysfunction often precipitated by drugs , fasting , cyclical hormonal changes , or infectious diseases .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
201
[ "The", "inactivation", "of", "the", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "(", "VHL", ")", "tumor", "suppressor", "gene", "predisposes", "affected", "individuals", "to", "the", "human", "VHL", "cancer", "syndrome", "and", "is", "associated", "with", "sporadic", "renal", "cell", "carcinomas", "(", "RCC", ")", "and", "brain", "hemangioblastomas", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 297, 11236, 362, 310, 278, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 313, 478, 15444, 1723, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 758, 2218, 10590, 15201, 15724, 304, 278, 5199, 478, 15444, 23900, 22898, 4871, 322, 338, 6942, 411, 805, 272, 26538, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 18902, 313, 390, 4174, 1723, 322, 17294, 9736, 574, 601, 23190, 18902, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The inactivation of the von Hippel - Lindau ( VHL ) tumor suppressor gene predisposes affected individuals to the human VHL cancer syndrome and is associated with sporadic renal cell carcinomas ( RCC ) and brain hemangioblastomas .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
280
[ "5", "kb", "of", "5", "-", "UTR", "and", ">", "2", "kb", "of", "3", "-", "UTR", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 413, 29890, 310, 29871, 29945, 448, 501, 5659, 322, 1405, 29871, 29906, 413, 29890, 310, 29871, 29941, 448, 501, 5659, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 kb of 5 - UTR and > 2 kb of 3 - UTR .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
748
[ "Complete", "analysis", "of", "the", "dystrophin", "gene", "was", "performed", "to", "define", "the", "localization", "of", "deletions", "and", "duplications", "in", "relation", "to", "the", "different", "DMD", "promoters", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 25034, 7418, 310, 278, 270, 858, 19783, 262, 18530, 471, 8560, 304, 4529, 278, 1887, 2133, 310, 7374, 1080, 322, 5141, 5795, 297, 8220, 304, 278, 1422, 360, 5773, 2504, 327, 414, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Complete analysis of the dystrophin gene was performed to define the localization of deletions and duplications in relation to the different DMD promoters .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
396
[ "Four", "mutations", "-", "-", "R778L", ",", "A874V", ",", "L1083F", ",", "and", "2304delC", "-", "-", "in", "the", "copper", "-", "transporting", "enzyme", ",", "P", "-", "type", "ATPase", "(", "ATP7B", ")", ",", "were", "identified", "in", "Korean", "Patients", "with", "Wilson", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 12458, 5478, 800, 448, 448, 390, 29955, 29955, 29947, 29931, 1919, 319, 29947, 29955, 29946, 29963, 1919, 365, 29896, 29900, 29947, 29941, 29943, 1919, 322, 29871, 29906, 29941, 29900, 29946, 6144, 29907, 448, 448, 297, 278, 1302, 2496, 448, 8608, 292, 427, 14022, 29872, 1919, 349, 448, 1134, 27884, 559, 313, 27884, 29955, 29933, 1723, 1919, 892, 15659, 297, 22467, 4121, 10070, 411, 13015, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Four mutations - - R778L , A874V , L1083F , and 2304delC - - in the copper - transporting enzyme , P - type ATPase ( ATP7B ) , were identified in Korean Patients with Wilson disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
213
[ "Thus", ",", "the", "occurrence", "of", "sensorineural", "deafness", "in", "this", "patient", "extends", "considerably", "the", "phenotypic", "range", "of", "piebaldism", "due", "to", "KIT", "gene", "mutation", "in", "humans", "and", "tightens", "the", "clinical", "similarity", "between", "piebaldism", "and", "the", "various", "forms", "of", "Waardenburg", "syndrome", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 278, 27170, 310, 23530, 457, 3631, 316, 2142, 2264, 297, 445, 16500, 4988, 2050, 2197, 278, 17292, 327, 1478, 293, 3464, 310, 5036, 29890, 2741, 1608, 2861, 304, 476, 1806, 18530, 5478, 362, 297, 25618, 322, 19932, 575, 278, 24899, 936, 29501, 1546, 5036, 29890, 2741, 1608, 322, 278, 5164, 7190, 310, 22552, 7879, 3074, 22898, 4871, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Thus , the occurrence of sensorineural deafness in this patient extends considerably the phenotypic range of piebaldism due to KIT gene mutation in humans and tightens the clinical similarity between piebaldism and the various forms of Waardenburg syndrome . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
624
[ "Very", "-", "long", "-", "chain", "acyl", "-", "coenzyme", "A", "dehydrogenase", "(", "VLCAD", ")", "deficiency", "is", "a", "disorder", "of", "fatty", "acid", "beta", "oxidation", "that", "reportedly", "has", "high", "rates", "of", "morbidity", "and", "mortality", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 18064, 448, 1472, 448, 9704, 263, 1270, 29880, 448, 1302, 4666, 25395, 319, 316, 29882, 11279, 1885, 559, 313, 478, 12182, 3035, 1723, 822, 293, 13396, 338, 263, 766, 2098, 310, 9950, 1017, 22193, 21762, 19100, 333, 362, 393, 8967, 368, 756, 1880, 19257, 310, 3036, 23883, 537, 322, 5758, 2877, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Very - long - chain acyl - coenzyme A dehydrogenase ( VLCAD ) deficiency is a disorder of fatty acid beta oxidation that reportedly has high rates of morbidity and mortality .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
281
[ "We", "have", "established", "the", "genomic", "organization", "of", "UBE3A", "and", "the", "sequence", "of", "intron", "-", "exon", "borders", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 7841, 278, 20853, 293, 13013, 310, 501, 15349, 29941, 29909, 322, 278, 5665, 310, 11158, 265, 448, 429, 265, 28199, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have established the genomic organization of UBE3A and the sequence of intron - exon borders .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
469
[ "These", "data", "demonstrate", "that", "both", "the", "position", "of", "the", "IC", "and", "its", "role", "in", "the", "coordinate", "expression", "of", "genes", "is", "conserved", "between", "mouse", "and", "human", ",", "and", "indicate", "that", "the", "mouse", "is", "a", "suitable", "model", "system", "in", "which", "to", "investigate", "the", "molecular", "mechanisms", "of", "imprinting", "in", "this", "region", "of", "the", "genome", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 848, 22222, 393, 1716, 278, 2602, 310, 278, 18340, 322, 967, 6297, 297, 278, 14821, 4603, 310, 2531, 267, 338, 21929, 1490, 1546, 9495, 322, 5199, 1919, 322, 12266, 393, 278, 9495, 338, 263, 13907, 1904, 1788, 297, 607, 304, 23033, 278, 13206, 16637, 7208, 12903, 310, 527, 2158, 292, 297, 445, 5120, 310, 278, 2531, 608, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These data demonstrate that both the position of the IC and its role in the coordinate expression of genes is conserved between mouse and human , and indicate that the mouse is a suitable model system in which to investigate the molecular mechanisms of imprinting in this region of the genome . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
241
[ "The", "phenotypes", "and", "genotypes", "in", "one", "of", "these", "three", "families", "showed", "the", "father", "to", "be", "hypohaptoglobinemic", "(", "Hp2", ")", "and", "Hp2", "/", "Hpdel", ",", "the", "mother", "to", "be", "Hp2", "-", "1", "and", "Hp1", "/", "Hp2", ",", "one", "of", "the", "two", "children", "to", "be", "hypohaptoglobinemic", "(", "Hp2", ")", "and", "Hp2", "/", "Hpdel", ",", "and", "the", "other", "child", "to", "be", "Hp1", "and", "Hp1", "/", "Hpdel", ",", "showing", "an", "anomalous", "inheritance", "of", "Hp", "phenotypes", "in", "the", "child", "with", "Hp1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 17292, 327, 7384, 322, 2531, 327, 7384, 297, 697, 310, 1438, 2211, 13175, 10018, 278, 4783, 304, 367, 7498, 1129, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 331, 293, 313, 379, 29886, 29906, 1723, 322, 379, 29886, 29906, 847, 379, 29886, 6144, 1919, 278, 5637, 304, 367, 379, 29886, 29906, 448, 29871, 29896, 322, 379, 29886, 29896, 847, 379, 29886, 29906, 1919, 697, 310, 278, 1023, 4344, 304, 367, 7498, 1129, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 331, 293, 313, 379, 29886, 29906, 1723, 322, 379, 29886, 29906, 847, 379, 29886, 6144, 1919, 322, 278, 916, 2278, 304, 367, 379, 29886, 29896, 322, 379, 29886, 29896, 847, 379, 29886, 6144, 1919, 6445, 385, 29342, 20521, 20328, 310, 379, 29886, 17292, 327, 7384, 297, 278, 2278, 411, 379, 29886, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The phenotypes and genotypes in one of these three families showed the father to be hypohaptoglobinemic ( Hp2 ) and Hp2 / Hpdel , the mother to be Hp2 - 1 and Hp1 / Hp2 , one of the two children to be hypohaptoglobinemic ( Hp2 ) and Hp2 / Hpdel , and the other child to be Hp1 and Hp1 / Hpdel , showing an anomalous inheritance of Hp phenotypes in the child with Hp1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
287
[ "Somatic", "PTEN", "deletions", "and", "mutations", "were", "observed", "in", "sporadic", "breast", ",", "brain", ",", "prostate", "and", "kidney", "cancer", "cell", "lines", "and", "in", "several", "primary", "tumours", "such", "as", "endometrial", "carcinomas", ",", "malignant", "melanoma", "and", "thyroid", "tumours", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0 ]
[ 6254, 2454, 349, 29911, 1430, 7374, 1080, 322, 5478, 800, 892, 8900, 297, 805, 272, 26538, 24207, 1919, 17294, 1919, 410, 3859, 322, 26397, 3801, 23900, 3038, 3454, 322, 297, 3196, 7601, 21622, 2470, 1316, 408, 1095, 3297, 9315, 1559, 16381, 18902, 1919, 286, 2520, 424, 9232, 273, 4125, 322, 13874, 1007, 21622, 2470, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Somatic PTEN deletions and mutations were observed in sporadic breast , brain , prostate and kidney cancer cell lines and in several primary tumours such as endometrial carcinomas , malignant melanoma and thyroid tumours .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
255
[ "The", "DMPK", "gene", "of", "severely", "affected", "myotonic", "dystrophy", "patients", "is", "hypermethylated", "proximal", "to", "the", "largely", "expanded", "CTG", "repeat", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 360, 3580, 29968, 18530, 310, 2775, 873, 15201, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 22069, 338, 11266, 29885, 621, 2904, 630, 23203, 284, 304, 278, 18425, 17832, 26637, 29954, 12312, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The DMPK gene of severely affected myotonic dystrophy patients is hypermethylated proximal to the largely expanded CTG repeat .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
630
[ "Clinical", "recognition", "of", "VLCAD", "deficiency", "is", "important", "because", "it", "is", "one", "of", "the", "few", "directly", "treatable", "causes", "of", "cardiomyopathy", "in", "children", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 315, 1915, 936, 19679, 310, 478, 12182, 3035, 822, 293, 13396, 338, 4100, 1363, 372, 338, 697, 310, 278, 2846, 4153, 7539, 519, 9946, 310, 5881, 14910, 29891, 459, 493, 29891, 297, 4344, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Clinical recognition of VLCAD deficiency is important because it is one of the few directly treatable causes of cardiomyopathy in children . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
524
[ "The", "observed", "phenotype", "matched", "the", "predicted", "phenotype", "in", "79", "%", "of", "the", "cases", ",", "and", "in", "only", "5", "of", "184", "patients", "was", "the", "observed", "phenotype", "more", "than", "one", "category", "away", "from", "that", "expected", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 8900, 17292, 327, 668, 19228, 278, 25383, 17292, 327, 668, 297, 29871, 29955, 29929, 1273, 310, 278, 4251, 1919, 322, 297, 871, 29871, 29945, 310, 29871, 29896, 29947, 29946, 22069, 471, 278, 8900, 17292, 327, 668, 901, 1135, 697, 7663, 3448, 515, 393, 3806, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The observed phenotype matched the predicted phenotype in 79 % of the cases , and in only 5 of 184 patients was the observed phenotype more than one category away from that expected .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
745
[ "The", "identification", "of", "common", "BRCA1", "and", "BRCA2", "mutations", "will", "facilitate", "carrier", "detection", "in", "French", "Canadian", "breast", "cancer", "and", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 450, 29769, 310, 3619, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 5478, 800, 674, 16089, 10388, 1559, 4336, 15326, 297, 5176, 11443, 24207, 23900, 322, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
The identification of common BRCA1 and BRCA2 mutations will facilitate carrier detection in French Canadian breast cancer and breast / ovarian cancer families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
840
[ "The", "seven", "exons", ",", "the", "exon", "/", "intron", "boundaries", "and", "part", "of", "3", "noncoding", "sequence", "of", "the", "CPO", "gene", "were", "systematically", "analyzed", "by", "an", "exon", "-", "by", "-", "exon", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", "(", "DGGE", ")", "strategy", "followed", "by", "direct", "sequencing", "in", "seven", "unrelated", "heterozygous", "HC", "patients", "from", "France", ",", "Holland", ",", "and", "Czech", "Republic", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9881, 429, 787, 1919, 278, 429, 265, 847, 11158, 265, 24371, 322, 760, 310, 29871, 29941, 1661, 29883, 3689, 5665, 310, 278, 315, 13152, 18530, 892, 1788, 19574, 29537, 287, 491, 385, 429, 265, 448, 491, 448, 429, 265, 972, 19021, 16030, 9127, 3546, 19783, 2361, 275, 313, 360, 29954, 1692, 1723, 13705, 5643, 491, 1513, 8617, 16750, 297, 9881, 443, 12817, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 379, 29907, 22069, 515, 3444, 1919, 20262, 1919, 322, 21489, 8063, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The seven exons , the exon / intron boundaries and part of 3 noncoding sequence of the CPO gene were systematically analyzed by an exon - by - exon denaturing gradient gel electrophoresis ( DGGE ) strategy followed by direct sequencing in seven unrelated heterozygous HC patients from France , Holland , and Czech Republic .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
50
[ "Other", "observations", "indicate", "that", "the", "C5D", "state", "is", "compatible", "with", "normal", "coagulation", "function", "and", "the", "capacity", "to", "mount", "a", "neutrophilic", "leukocytosis", "during", "pyogenic", "infection", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 5901, 13917, 12266, 393, 278, 315, 29945, 29928, 2106, 338, 15878, 411, 4226, 1302, 351, 2785, 740, 322, 278, 13284, 304, 5766, 263, 11553, 19783, 309, 293, 454, 2679, 542, 3637, 19263, 2645, 11451, 6352, 293, 297, 20309, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Other observations indicate that the C5D state is compatible with normal coagulation function and the capacity to mount a neutrophilic leukocytosis during pyogenic infection . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
154
[ "The", "tumor", "suppressor", "gene", "Smad4", "/", "Dpc4", "is", "required", "for", "gastrulation", "and", "later", "for", "anterior", "development", "of", "the", "mouse", "embryo", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 4116, 328, 29946, 847, 360, 6739, 29946, 338, 3734, 363, 330, 7614, 2785, 322, 2678, 363, 14123, 5849, 310, 278, 9495, 7232, 719, 29877, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The tumor suppressor gene Smad4 / Dpc4 is required for gastrulation and later for anterior development of the mouse embryo .
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
465
[ "Deletion", "of", "this", "IC", "abolishes", "local", "paternally", "derived", "gene", "expression", "and", "results", "in", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 897, 1026, 291, 310, 445, 18340, 25198, 17006, 1887, 2373, 824, 635, 10723, 18530, 4603, 322, 2582, 297, 1588, 1664, 448, 2811, 29875, 22898, 4871, 313, 349, 7811, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Deletion of this IC abolishes local paternally derived gene expression and results in Prader - Willi syndrome ( PWS ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
564
[ "The", "follow", "-", "up", "observation", "of", "an", "identical", "and", "unique", "pattern", "of", "progressive", "bone", "dysplasia", "in", "the", "two", "patients", "(", "one", "with", "SJS", "type", "2", ",", "one", "with", "SWS", ")", "surviving", "beyond", "infancy", "adds", "to", "the", "evidence", "in", "favor", "of", "identity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1101, 448, 701, 15500, 310, 385, 13557, 322, 5412, 4766, 310, 6728, 573, 289, 650, 270, 952, 572, 26252, 297, 278, 1023, 22069, 313, 697, 411, 317, 8700, 1134, 29871, 29906, 1919, 697, 411, 317, 7811, 1723, 10503, 4357, 8724, 3041, 6906, 12778, 304, 278, 10757, 297, 7853, 310, 10110, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The follow - up observation of an identical and unique pattern of progressive bone dysplasia in the two patients ( one with SJS type 2 , one with SWS ) surviving beyond infancy adds to the evidence in favor of identity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
195
[ "The", "haplotyping", "of", "patients", "with", "identical", "mutations", "indicates", "that", "almost", "all", "of", "these", "represent", "common", "ancestry", "and", "that", "very", "few", "spontaneously", "recurring", "ATM", "mutations", "exist", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 447, 5317, 1478, 292, 310, 22069, 411, 13557, 5478, 800, 14088, 393, 4359, 599, 310, 1438, 2755, 3619, 19525, 719, 322, 393, 1407, 2846, 805, 609, 1662, 5794, 1162, 1038, 292, 15531, 29924, 5478, 800, 1863, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The haplotyping of patients with identical mutations indicates that almost all of these represent common ancestry and that very few spontaneously recurring ATM mutations exist .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
482
[ "W474C", "amino", "acid", "substitution", "affects", "early", "processing", "of", "the", "alpha", "-", "subunit", "of", "beta", "-", "hexosaminidase", "A", "and", "is", "associated", "with", "subacute", "G", "(", "M2", ")", "gangliosidosis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 399, 29946, 29955, 29946, 29907, 626, 1789, 22193, 23697, 6602, 29879, 4688, 9068, 310, 278, 15595, 448, 1014, 5441, 310, 21762, 448, 15090, 359, 9103, 333, 559, 319, 322, 338, 6942, 411, 1014, 562, 1082, 402, 313, 341, 29906, 1723, 20676, 492, 359, 4396, 275, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
W474C amino acid substitution affects early processing of the alpha - subunit of beta - hexosaminidase A and is associated with subacute G ( M2 ) gangliosidosis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
760
[ "Hereditary", "coproporphyria", "(", "HCP", ")", "is", "an", "autosomal", "dominant", "disease", "characterized", "by", "a", "deficiency", "of", "coproporphyrinogen", "oxidase", "(", "CPO", ")", "caused", "by", "a", "mutation", "in", "the", "CPO", "gene", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2439, 5628, 653, 5614, 1336, 5676, 29891, 2849, 313, 379, 6271, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 28526, 17135, 2931, 1891, 491, 263, 822, 293, 13396, 310, 5614, 1336, 5676, 4316, 262, 6352, 19100, 333, 559, 313, 315, 13152, 1723, 8581, 491, 263, 5478, 362, 297, 278, 315, 13152, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Hereditary coproporphyria ( HCP ) is an autosomal dominant disease characterized by a deficiency of coproporphyrinogen oxidase ( CPO ) caused by a mutation in the CPO gene .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
333
[ "4", "%", "(", "95", "%", "CI", "0", "%", "-", "1", "%", ")", "by", "age", "50", "years", "and", "27", "%", "(", "95", "%", "CI", "0", "%", "-", "47", "%", ")", "by", "age", "70", "years", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29946, 1273, 313, 29871, 29929, 29945, 1273, 25781, 29871, 29900, 1273, 448, 29871, 29896, 1273, 1723, 491, 5046, 29871, 29945, 29900, 2440, 322, 29871, 29906, 29955, 1273, 313, 29871, 29929, 29945, 1273, 25781, 29871, 29900, 1273, 448, 29871, 29946, 29955, 1273, 1723, 491, 5046, 29871, 29955, 29900, 2440, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
4 % ( 95 % CI 0 % - 1 % ) by age 50 years and 27 % ( 95 % CI 0 % - 47 % ) by age 70 years .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
306
[ "The", "patients", "father", "and", "two", "brothers", "also", "had", "C6D", ",", "but", "gave", "no", "history", "of", "meningitis", "or", "other", "neisserial", "infection", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 22069, 4783, 322, 1023, 21383, 884, 750, 315, 29953, 29928, 1919, 541, 4846, 694, 4955, 310, 1757, 292, 23448, 470, 916, 452, 275, 15550, 297, 20309, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The patients father and two brothers also had C6D , but gave no history of meningitis or other neisserial infection .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
774
[ "These", "observations", "suggest", "a", "role", "for", "FH", "and", "/", "or", "FH", "receptors", "in", "the", "pathogenesis", "of", "idiopathic", "HUS", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 4525, 13917, 4368, 263, 6297, 363, 383, 29950, 322, 847, 470, 383, 29950, 337, 1547, 943, 297, 278, 2224, 6352, 6656, 310, 1178, 21260, 493, 293, 379, 3308, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
These observations suggest a role for FH and / or FH receptors in the pathogenesis of idiopathic HUS . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
342
[ "In", "SCA3", ",", "gaze", "-", "evoked", "nystagmus", "was", "often", "present", "as", "was", "saccade", "hypometria", "and", "smooth", "pursuit", "gain", "was", "markedly", "decreased", "." ]
[ 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 317, 5454, 29941, 1919, 12642, 29872, 448, 3415, 12504, 302, 858, 351, 8366, 471, 4049, 2198, 408, 471, 7067, 6332, 10163, 3297, 2849, 322, 10597, 12359, 3121, 11581, 471, 10902, 368, 9263, 1463, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In SCA3 , gaze - evoked nystagmus was often present as was saccade hypometria and smooth pursuit gain was markedly decreased .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
74
[ "Ethnic", "differences", "in", "the", "HFE", "codon", "282", "(", "Cys", "/", "Tyr", ")", "polymorphism", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13772, 7823, 12651, 297, 278, 379, 16359, 15234, 265, 29871, 29906, 29947, 29906, 313, 315, 952, 847, 323, 4316, 1723, 24324, 28611, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Ethnic differences in the HFE codon 282 ( Cys / Tyr ) polymorphism .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
471
[ "The", "ATM", "(", "A", "-", "T", ",", "mutated", ")", "gene", "on", "human", "chromosome", "11q22", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 15531, 29924, 313, 319, 448, 323, 1919, 5478, 630, 1723, 18530, 373, 5199, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29896, 29939, 29906, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The ATM ( A - T , mutated ) gene on human chromosome 11q22 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
785
[ "Meningococcal", "disease", "is", "endemic", "in", "the", "Cape", "and", "almost", "all", "pedigrees", "of", "total", "C6", "deficiency", "(", "C6Q0", ")", "have", "been", "ascertained", "because", "of", "recurrent", "disease", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7567, 292, 542, 542, 1052, 17135, 338, 427, 24552, 297, 278, 20922, 322, 4359, 599, 25922, 11003, 310, 3001, 315, 29953, 822, 293, 13396, 313, 315, 29953, 29984, 29900, 1723, 505, 1063, 408, 6327, 7114, 1363, 310, 1162, 1264, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Meningococcal disease is endemic in the Cape and almost all pedigrees of total C6 deficiency ( C6Q0 ) have been ascertained because of recurrent disease .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
28
[ "In", "6", "(", "38", "%", ")", "of", "16", "tumors", "without", "LOH", ",", "one", "mutation", "was", "detected", ",", "and", "in", "9", "(", "56", "%", ")", "of", "the", "tumors", "without", "LOH", ",", "both", "mutations", "were", "found", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 29871, 29953, 313, 29871, 29941, 29947, 1273, 1723, 310, 29871, 29896, 29953, 21622, 943, 1728, 11247, 29950, 1919, 697, 5478, 362, 471, 17809, 1919, 322, 297, 29871, 29929, 313, 29871, 29945, 29953, 1273, 1723, 310, 278, 21622, 943, 1728, 11247, 29950, 1919, 1716, 5478, 800, 892, 1476, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In 6 ( 38 % ) of 16 tumors without LOH , one mutation was detected , and in 9 ( 56 % ) of the tumors without LOH , both mutations were found .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
791
[ "Complement", "C7", "deficiency", ":", "seven", "further", "molecular", "defects", "and", "their", "associated", "marker", "haplotypes", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 422, 2037, 315, 29955, 822, 293, 13396, 584, 9881, 4340, 13206, 16637, 23503, 29879, 322, 1009, 6942, 17456, 447, 5317, 7384, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Complement C7 deficiency : seven further molecular defects and their associated marker haplotypes .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
138
[ "We", "conclude", "that", "paternal", "transmission", "of", "congenital", "DM", "is", "rare", "and", "preferentially", "occurs", "with", "onset", "of", "DM", "past", "30", "years", "in", "the", "father", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 17668, 393, 2373, 17196, 22713, 310, 378, 1885, 2410, 27692, 338, 10812, 322, 5821, 9247, 10008, 411, 373, 842, 310, 27692, 4940, 29871, 29941, 29900, 2440, 297, 278, 4783, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We conclude that paternal transmission of congenital DM is rare and preferentially occurs with onset of DM past 30 years in the father . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
101
[ "The", "first", "predictive", "testing", "for", "Huntington", "disease", "(", "HD", ")", "was", "based", "on", "analysis", "of", "linked", "polymorphic", "DNA", "markers", "to", "estimate", "the", "likelihood", "of", "inheriting", "the", "mutation", "for", "HD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 450, 937, 8500, 573, 6724, 363, 16899, 1259, 880, 17135, 313, 18435, 1723, 471, 2729, 373, 7418, 310, 9024, 24324, 5676, 293, 25348, 29320, 304, 12678, 278, 4188, 22342, 310, 7846, 11407, 278, 5478, 362, 363, 18435, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
The first predictive testing for Huntington disease ( HD ) was based on analysis of linked polymorphic DNA markers to estimate the likelihood of inheriting the mutation for HD .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
776
[ "The", "myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "mutation", "is", "an", "unstable", "(", "CTG", ")", "n", "repeat", ",", "present", "at", "a", "copy", "number", "of", "5", "-", "37", "repeats", "on", "normal", "chromosomes", "but", "amplified", "to", "50", "-", "3000", "copies", "on", "DM", "chromosomes", "." ]
[ 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 5478, 362, 338, 385, 443, 13844, 313, 26637, 29954, 1723, 302, 12312, 1919, 2198, 472, 263, 3509, 1353, 310, 29871, 29945, 448, 29871, 29941, 29955, 5565, 1446, 373, 4226, 25173, 359, 290, 267, 541, 20563, 2164, 304, 29871, 29945, 29900, 448, 29871, 29941, 29900, 29900, 29900, 14591, 373, 27692, 25173, 359, 290, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The myotonic dystrophy ( DM ) mutation is an unstable ( CTG ) n repeat , present at a copy number of 5 - 37 repeats on normal chromosomes but amplified to 50 - 3000 copies on DM chromosomes .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
98
[ "We", "then", "proceeded", "with", "sequence", "analysis", "of", "the", "entire", "PTEN", "/", "MMAC1", "coding", "region", "and", "tested", "for", "homozygous", "deletion", "with", "new", "intragenic", "markers", "in", "these", "23", "cases", "with", "10q23", "loss", "of", "heterozygosity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 769, 24825, 411, 5665, 7418, 310, 278, 4152, 349, 29911, 1430, 847, 341, 1529, 29907, 29896, 14137, 5120, 322, 9528, 363, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 7374, 291, 411, 716, 938, 12702, 293, 29320, 297, 1438, 29871, 29906, 29941, 4251, 411, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 6410, 310, 25745, 29877, 1537, 29887, 359, 537, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We then proceeded with sequence analysis of the entire PTEN / MMAC1 coding region and tested for homozygous deletion with new intragenic markers in these 23 cases with 10q23 loss of heterozygosity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
634
[ "The", "gene", ",", "termed", "low", "-", "density", "lipoprotein", "receptor", "related", "protein", "5", "(", "LRP5", ")", ",", "encodes", "a", "protein", "of", "1615", "amino", "acids", "that", "contains", "conserved", "modules", "which", "are", "characteristic", "of", "the", "low", "-", "density", "lipoprotein", "(", "LDL", ")", "receptor", "family", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18530, 1919, 1840, 287, 4482, 448, 9027, 619, 7323, 4859, 262, 337, 14268, 4475, 26823, 29871, 29945, 313, 365, 29934, 29925, 29945, 1723, 1919, 2094, 2631, 263, 26823, 310, 29871, 29896, 29953, 29896, 29945, 626, 1789, 1274, 4841, 393, 3743, 21929, 1490, 10585, 607, 526, 17443, 310, 278, 4482, 448, 9027, 619, 7323, 4859, 262, 313, 365, 19558, 1723, 337, 14268, 3942, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The gene , termed low - density lipoprotein receptor related protein 5 ( LRP5 ) , encodes a protein of 1615 amino acids that contains conserved modules which are characteristic of the low - density lipoprotein ( LDL ) receptor family .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
372
[ "Two", "mutations", "associated", "with", "IDMS", "are", "different", "from", "those", "described", "in", "DDS", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 7803, 5478, 800, 6942, 411, 3553, 4345, 526, 1422, 515, 1906, 5439, 297, 360, 8452, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Two mutations associated with IDMS are different from those described in DDS patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
343
[ "Three", "major", "criteria", ",", "saccade", "amplitude", ",", "saccade", "velocity", ",", "and", "presence", "of", "gaze", "-", "evoked", "nystagmus", ",", "permitted", "the", "correct", "assignment", "of", "90", "%", "of", "the", "SCA1", ",", "90", "%", "of", "the", "SCA2", ",", "and", "93", "%", "of", "the", "patients", "with", "SCA3", "to", "their", "genetically", "confirmed", "patient", "group", "and", ",", "therefore", ",", "may", "help", "orient", "diagnoses", "of", "SCA1", ",", "SCA2", ",", "and", "SCA3", "at", "early", "clinical", "stages", "of", "the", "diseases", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12753, 4655, 16614, 1919, 7067, 6332, 28347, 1919, 7067, 6332, 12885, 1919, 322, 10122, 310, 12642, 29872, 448, 3415, 12504, 302, 858, 351, 8366, 1919, 21905, 278, 1959, 12827, 310, 29871, 29929, 29900, 1273, 310, 278, 317, 5454, 29896, 1919, 29871, 29929, 29900, 1273, 310, 278, 317, 5454, 29906, 1919, 322, 29871, 29929, 29941, 1273, 310, 278, 22069, 411, 317, 5454, 29941, 304, 1009, 2531, 300, 1711, 16725, 16500, 2318, 322, 1919, 5480, 1919, 1122, 1371, 7769, 24876, 15806, 310, 317, 5454, 29896, 1919, 317, 5454, 29906, 1919, 322, 317, 5454, 29941, 472, 4688, 24899, 936, 22950, 310, 278, 10267, 2129, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Three major criteria , saccade amplitude , saccade velocity , and presence of gaze - evoked nystagmus , permitted the correct assignment of 90 % of the SCA1 , 90 % of the SCA2 , and 93 % of the patients with SCA3 to their genetically confirmed patient group and , therefore , may help orient diagnoses of SCA1 , SCA2 , and SCA3 at early clinical stages of the diseases . .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
911
[ "A", "transcribed", "sequence", "identified", "from", "the", "C04107", "-", "containing", "BAC", "was", "found", "to", "be", "homologous", "to", "a", "gene", "expressed", "from", "human", "chromosome", "2p13", "-", "p16", ",", "a", "region", "devoid", "of", "any", "positional", "candidate", "genes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 1301, 23059, 5665, 15659, 515, 278, 315, 29900, 29946, 29896, 29900, 29955, 448, 6943, 350, 2477, 471, 1476, 304, 367, 3632, 1189, 681, 304, 263, 18530, 13384, 515, 5199, 25173, 359, 608, 29871, 29906, 29886, 29896, 29941, 448, 282, 29896, 29953, 1919, 263, 5120, 316, 5405, 310, 738, 2602, 284, 14020, 2531, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A transcribed sequence identified from the C04107 - containing BAC was found to be homologous to a gene expressed from human chromosome 2p13 - p16 , a region devoid of any positional candidate genes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
514
[ "The", "observation", "of", "these", "symptoms", "in", "two", "probands", "prompted", "us", "to", "search", "for", "mutations", "within", "their", "POMC", "genes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 15500, 310, 1438, 25828, 4835, 297, 1023, 2070, 4167, 9508, 287, 502, 304, 2740, 363, 5478, 800, 2629, 1009, 349, 6488, 29907, 2531, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The observation of these symptoms in two probands prompted us to search for mutations within their POMC genes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
704
[ "The", "mutation", "changed", "the", "adrenodoxin", "cofactor", "binding", "residue", "362Arg", "to", "362Ser", "(", "CGT", "362Arg", "to", "AGT", "362Ser", ")", ",", "and", "was", "responsible", "for", "deficiency", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "activity", ",", "as", "confirmed", "by", "expression", "of", "mutant", "cDNA", "into", "COS", "-", "1", "cells", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 362, 3939, 278, 594, 1267, 17324, 262, 274, 974, 7168, 9956, 10995, 434, 29871, 29941, 29953, 29906, 8559, 304, 29871, 29941, 29953, 29906, 1748, 313, 8446, 29911, 29871, 29941, 29953, 29906, 8559, 304, 16369, 29911, 29871, 29941, 29953, 29906, 1748, 1723, 1919, 322, 471, 14040, 363, 822, 293, 13396, 297, 278, 16864, 324, 29871, 29906, 29955, 448, 17546, 29916, 2904, 559, 6354, 1919, 408, 16725, 491, 4603, 310, 5478, 424, 274, 29928, 3521, 964, 315, 3267, 448, 29871, 29896, 9101, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutation changed the adrenodoxin cofactor binding residue 362Arg to 362Ser ( CGT 362Arg to AGT 362Ser ) , and was responsible for deficiency in the sterol 27 - hydroxylase activity , as confirmed by expression of mutant cDNA into COS - 1 cells .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
679
[ "It", "is", "therefore", "concluded", "that", "the", "R496H", "mutation", "of", "ARSA", "does", "not", "negatively", "influence", "the", "activity", "of", "ARSA", "and", "is", "not", "a", "cause", "of", "MLD" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1 ]
[ 739, 338, 5480, 22834, 393, 278, 390, 29946, 29929, 29953, 29950, 5478, 362, 310, 9033, 8132, 947, 451, 3480, 6703, 9949, 278, 6354, 310, 9033, 8132, 322, 338, 451, 263, 4556, 310, 341, 10249 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2 ]
It is therefore concluded that the R496H mutation of ARSA does not negatively influence the activity of ARSA and is not a cause of MLD
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I" ]
526
[ "Our", "data", "indicate", "that", "the", "PAH", "-", "mutation", "genotype", "is", "the", "main", "determinant", "of", "metabolic", "phenotype", "in", "most", "patients", "with", "PAH", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 8680, 848, 12266, 393, 278, 17687, 29950, 448, 5478, 362, 2531, 327, 668, 338, 278, 1667, 11806, 424, 310, 1539, 19388, 293, 17292, 327, 668, 297, 1556, 22069, 411, 17687, 29950, 822, 293, 13396, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Our data indicate that the PAH - mutation genotype is the main determinant of metabolic phenotype in most patients with PAH deficiency .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
821
[ "Currently", ",", "the", "most", "useful", "role", "for", "this", "test", "is", "in", "the", "detection", "of", "hemochromatosis", "in", "the", "family", "members", "of", "patients", "with", "a", "proven", "case", "of", "the", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 15447, 1919, 278, 1556, 5407, 6297, 363, 445, 1243, 338, 297, 278, 15326, 310, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 297, 278, 3942, 5144, 310, 22069, 411, 263, 16413, 1206, 310, 278, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Currently , the most useful role for this test is in the detection of hemochromatosis in the family members of patients with a proven case of the disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
449
[ "Mutations", "were", "located", "in", "three", "different", "regions", "of", "the", "APC", "gene", "(", "1", ")", "at", "the", "5", "end", "spanning", "exons", "4", "and", "5", ",", "(", "2", ")", "within", "exon", "9", ",", "and", "(", "3", ")", "at", "the", "3", "distal", "end", "of", "the", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 892, 5982, 297, 2211, 1422, 12786, 310, 278, 319, 9026, 18530, 313, 29871, 29896, 1723, 472, 278, 29871, 29945, 1095, 805, 9450, 429, 787, 29871, 29946, 322, 29871, 29945, 1919, 313, 29871, 29906, 1723, 2629, 429, 265, 29871, 29929, 1919, 322, 313, 29871, 29941, 1723, 472, 278, 29871, 29941, 1320, 284, 1095, 310, 278, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutations were located in three different regions of the APC gene ( 1 ) at the 5 end spanning exons 4 and 5 , ( 2 ) within exon 9 , and ( 3 ) at the 3 distal end of the gene .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
592
[ "While", "the", "proband", "(", "patient", "1", ")", "was", "classified", "as", "having", "a", "rare", "intermediate", "type", "of", "adult", "cerebral", "and", "cerebello", "-", "brain", "stem", "forms", ",", "his", "younger", "brother", "(", "patient", "2", ")", "and", "nephew", "(", "patient", "3", ")", "had", "a", "childhood", "ALD", "type", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 5806, 278, 2070, 392, 313, 16500, 29871, 29896, 1723, 471, 770, 2164, 408, 2534, 263, 10812, 19697, 1134, 310, 16157, 274, 406, 1182, 284, 322, 274, 406, 29890, 3156, 448, 17294, 20805, 7190, 1919, 670, 20023, 8099, 313, 16500, 29871, 29906, 1723, 322, 23446, 13636, 313, 16500, 29871, 29941, 1723, 750, 263, 2278, 6614, 319, 10249, 1134, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
While the proband ( patient 1 ) was classified as having a rare intermediate type of adult cerebral and cerebello - brain stem forms , his younger brother ( patient 2 ) and nephew ( patient 3 ) had a childhood ALD type .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
629
[ "Her", "ventricular", "hypertrophy", "resolved", "significantly", "over", "1", "year", ",", "and", "cognitively", ",", "she", "is", "in", "the", "superior", "range", "for", "age", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2439, 9712, 2200, 1070, 7498, 10700, 307, 11461, 11527, 16951, 975, 29871, 29896, 1629, 1919, 322, 25323, 277, 3598, 1919, 1183, 338, 297, 278, 11558, 3464, 363, 5046, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Her ventricular hypertrophy resolved significantly over 1 year , and cognitively , she is in the superior range for age .
[ "B", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
284
[ "Mutation", "spectrum", "and", "genotype", "-", "phenotype", "analyses", "in", "Cowden", "disease", "and", "Bannayan", "-", "Zonana", "syndrome", ",", "two", "hamartoma", "syndromes", "with", "germline", "PTEN", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 362, 18272, 322, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 3483, 952, 267, 297, 21638, 1145, 17135, 322, 350, 812, 388, 273, 448, 796, 265, 1648, 22898, 4871, 1919, 1023, 16366, 442, 4125, 22898, 456, 267, 411, 9814, 828, 457, 349, 29911, 1430, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutation spectrum and genotype - phenotype analyses in Cowden disease and Bannayan - Zonana syndrome , two hamartoma syndromes with germline PTEN mutation .
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[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
125
[ "4", "years", ",", "whereas", "the", "family", "harbouring", "the", "missense", "mutation", "had", "an", "average", "age", "of", "onset", "of", "51", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29946, 2440, 1919, 13452, 278, 3942, 4023, 6526, 292, 278, 3052, 1947, 5478, 362, 750, 385, 6588, 5046, 310, 373, 842, 310, 29871, 29945, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
4 years , whereas the family harbouring the missense mutation had an average age of onset of 51 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]