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"Other",
"complement",
"components",
"were",
"normal",
"during",
"remission",
"of",
"lupus",
",",
"but",
"C1",
",",
"C4",
",",
"C2",
",",
"and",
"C3",
"levels",
"fell",
"during",
"exacerbations",
"."
] | [
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0,
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0,
0
] | [
5901,
19595,
7117,
892,
4226,
2645,
1083,
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310,
301,
786,
375,
1919,
541,
315,
29896,
1919,
315,
29946,
1919,
315,
29906,
1919,
322,
315,
29941,
11174,
8379,
2645,
429,
562,
23936,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Other complement components were normal during remission of lupus , but C1 , C4 , C2 , and C3 levels fell during exacerbations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
294 | [
"Germline",
"PTEN",
"mutations",
"were",
"identified",
"in",
"four",
"of",
"seven",
"(",
"57",
"%",
")",
"BZS",
"families",
"studied",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
5681,
828,
457,
349,
29911,
1430,
5478,
800,
892,
15659,
297,
3023,
310,
9881,
313,
29871,
29945,
29955,
1273,
1723,
350,
29999,
29903,
13175,
12399,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | Germline PTEN mutations were identified in four of seven ( 57 % ) BZS families studied . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
930 | [
"We",
"conclude",
"that",
"the",
"APC",
"I1307K",
"variant",
"leads",
"to",
"increased",
"adenoma",
"formation",
"and",
"directly",
"contributes",
"to",
"3",
"%",
"-",
"4",
"%",
"of",
"all",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"colorectal",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
1334,
17668,
393,
278,
319,
9026,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
17305,
11981,
304,
11664,
594,
264,
4125,
12409,
322,
4153,
640,
5026,
304,
29871,
29941,
1273,
448,
29871,
29946,
1273,
310,
599,
12835,
1717,
18861,
16728,
784,
487,
312,
284,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | We conclude that the APC I1307K variant leads to increased adenoma formation and directly contributes to 3 % - 4 % of all Ashkenazi Jewish colorectal cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
894 | [
"Although",
"emerin",
"was",
"abundant",
"in",
"the",
"membranes",
"of",
"cardiomyocyte",
"nuclei",
",",
"it",
"was",
"absent",
"from",
"many",
"non",
"-",
"myocyte",
"cells",
"in",
"the",
"heart",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8512,
11176,
262,
471,
18666,
424,
297,
278,
3813,
661,
267,
310,
5881,
14910,
29891,
22502,
371,
11205,
16301,
1919,
372,
471,
29207,
515,
1784,
1661,
448,
590,
22502,
371,
9101,
297,
278,
5192,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Although emerin was abundant in the membranes of cardiomyocyte nuclei , it was absent from many non - myocyte cells in the heart . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
493 | [
"Pendred",
"syndrome",
"is",
"an",
"autosomal",
"recessive",
"disorder",
"characterized",
"by",
"early",
"childhood",
"deafness",
"and",
"goiter",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
0
] | [
349,
355,
1127,
22898,
4871,
338,
385,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
766,
2098,
2931,
1891,
491,
4688,
2278,
6614,
316,
2142,
2264,
322,
748,
1524,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
0
] | Pendred syndrome is an autosomal recessive disorder characterized by early childhood deafness and goiter . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
256 | [
"Using",
"methylation",
"-",
"sensitive",
"restriction",
"enzymes",
",",
"we",
"characterized",
"the",
"methylation",
"pattern",
"on",
"the",
"5",
"side",
"of",
"the",
"CTG",
"repeat",
"in",
"the",
"DMPK",
"gene",
"of",
"normal",
"individuals",
"and",
"of",
"patients",
"affected",
"with",
"myotonic",
"dystrophy",
",",
"showing",
"expansions",
"of",
"the",
"repetitive",
"sequence",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5293,
286,
621,
2904,
362,
448,
20502,
24345,
427,
14022,
267,
1919,
591,
2931,
1891,
278,
286,
621,
2904,
362,
4766,
373,
278,
29871,
29945,
2625,
310,
278,
26637,
29954,
12312,
297,
278,
360,
3580,
29968,
18530,
310,
4226,
15724,
322,
310,
22069,
15201,
411,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
1919,
6445,
1518,
550,
1080,
310,
278,
21159,
3321,
5665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Using methylation - sensitive restriction enzymes , we characterized the methylation pattern on the 5 side of the CTG repeat in the DMPK gene of normal individuals and of patients affected with myotonic dystrophy , showing expansions of the repetitive sequence . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
660 | [
"The",
"I1307K",
"allele",
"was",
"found",
"in",
"6",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
4788,
280,
471,
1476,
297,
29871,
29953,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The I1307K allele was found in 6 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
5 | [
"These",
"clustered",
"in",
"the",
"region",
"corresponding",
"to",
"the",
"kinase",
"domain",
",",
"which",
"is",
"highly",
"conserved",
"in",
"ATM",
"-",
"related",
"proteins",
"in",
"mouse",
",",
"yeast",
"and",
"Drosophila",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
9867,
287,
297,
278,
5120,
6590,
304,
278,
19015,
559,
5354,
1919,
607,
338,
10712,
21929,
1490,
297,
15531,
29924,
448,
4475,
3279,
1144,
297,
9495,
1919,
8007,
579,
322,
360,
1883,
3021,
4233,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These clustered in the region corresponding to the kinase domain , which is highly conserved in ATM - related proteins in mouse , yeast and Drosophila . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
474 | [
"As",
"has",
"been",
"reported",
"by",
"others",
",",
"mutations",
"that",
"lead",
"to",
"exon",
"skipping",
"or",
"premature",
"protein",
"truncation",
"were",
"also",
"predominant",
"in",
"our",
"mutants",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1094,
756,
1063,
8967,
491,
4045,
1919,
5478,
800,
393,
3275,
304,
429,
265,
14993,
3262,
470,
5188,
1535,
26823,
21022,
362,
892,
884,
758,
24130,
424,
297,
1749,
5478,
1934,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | As has been reported by others , mutations that lead to exon skipping or premature protein truncation were also predominant in our mutants . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
725 | [
"Determination",
"of",
"the",
"genomic",
"structure",
"of",
"the",
"COL4A4",
"gene",
"and",
"of",
"novel",
"mutations",
"causing",
"autosomal",
"recessive",
"Alport",
"syndrome",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
5953,
837,
3381,
310,
278,
20853,
293,
3829,
310,
278,
23958,
29946,
29909,
29946,
18530,
322,
310,
9554,
5478,
800,
10805,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
838,
637,
22898,
4871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Determination of the genomic structure of the COL4A4 gene and of novel mutations causing autosomal recessive Alport syndrome . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
768 | [
"This",
"study",
"reports",
"on",
"six",
"cases",
"of",
"deficiency",
"in",
"the",
"human",
"complement",
"regulatory",
"protein",
"Factor",
"H",
"(",
"FH",
")",
"in",
"the",
"context",
"of",
"an",
"acute",
"renal",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
910,
6559,
13676,
373,
4832,
4251,
310,
822,
293,
13396,
297,
278,
5199,
19595,
24378,
7606,
26823,
383,
7168,
379,
313,
383,
29950,
1723,
297,
278,
3030,
310,
385,
1274,
1082,
4325,
284,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | This study reports on six cases of deficiency in the human complement regulatory protein Factor H ( FH ) in the context of an acute renal disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
48 | [
"Further",
"studies",
"suggested",
"that",
"low",
"dilutions",
"of",
"C5D",
"serum",
"contain",
"a",
"factor",
"(",
"or",
"factors",
")",
"interfering",
"at",
"some",
"step",
"in",
"the",
"hemolytic",
"assay",
"of",
"C5",
",",
"rather",
"than",
"a",
"true",
"C5",
"inhibitor",
"or",
"inactivator",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8725,
11898,
7829,
393,
4482,
21749,
17925,
310,
315,
29945,
29928,
724,
398,
1712,
263,
7329,
313,
470,
13879,
1723,
1006,
571,
292,
472,
777,
4331,
297,
278,
9736,
324,
3637,
293,
1223,
388,
310,
315,
29945,
1919,
3265,
1135,
263,
1565,
315,
29945,
297,
6335,
2105,
470,
297,
11236,
1061,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Further studies suggested that low dilutions of C5D serum contain a factor ( or factors ) interfering at some step in the hemolytic assay of C5 , rather than a true C5 inhibitor or inactivator . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
23 | [
"To",
"determine",
"the",
"frequency",
"and",
"nature",
"of",
"constitutional",
"RB1",
"-",
"gene",
"mutations",
"in",
"patients",
"with",
"isolated",
"unilateral",
"retinoblastoma",
",",
"we",
"analyzed",
"DNA",
"from",
"peripheral",
"blood",
"and",
"from",
"tumor",
"tissue",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
1763,
8161,
278,
10868,
322,
5469,
310,
16772,
284,
390,
29933,
29896,
448,
18530,
5478,
800,
297,
22069,
411,
23968,
443,
309,
1008,
284,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
1919,
591,
29537,
287,
25348,
515,
23603,
8096,
284,
10416,
322,
515,
21622,
272,
260,
15118,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | To determine the frequency and nature of constitutional RB1 - gene mutations in patients with isolated unilateral retinoblastoma , we analyzed DNA from peripheral blood and from tumor tissue . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
217 | [
"Mutational",
"analysis",
"of",
"COL17A1",
"identified",
"a",
"maternally",
"inherited",
"G",
"-",
"to",
"-",
"T",
"transversion",
"at",
"the",
"-",
"1",
"position",
"of",
"exon",
"32",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
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23958,
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29955,
29909,
29896,
15659,
263,
1775,
824,
635,
23878,
402,
448,
304,
448,
323,
1301,
3259,
472,
278,
448,
29871,
29896,
2602,
310,
429,
265,
29871,
29941,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutational analysis of COL17A1 identified a maternally inherited G - to - T transversion at the - 1 position of exon 32 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
121 | [
"The",
"missense",
"mutation",
"was",
"also",
"found",
"in",
"2",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
3052,
1947,
5478,
362,
471,
884,
1476,
297,
29871,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The missense mutation was also found in 2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
150 | [
"Previous",
"family",
"studies",
"suggested",
"that",
"these",
"individuals",
"may",
"be",
"compound",
"heterozygotes",
"for",
"the",
"common",
"mutant",
"TSD",
"gene",
"and",
"a",
"rare",
"(",
"allelic",
")",
"mutant",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4721,
2366,
3942,
11898,
7829,
393,
1438,
15724,
1122,
367,
752,
618,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
363,
278,
3619,
5478,
424,
323,
7230,
18530,
322,
263,
10812,
313,
4788,
506,
1723,
5478,
424,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Previous family studies suggested that these individuals may be compound heterozygotes for the common mutant TSD gene and a rare ( allelic ) mutant gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
923 | [
"Recently",
",",
"an",
"isoleucine",
"-",
"-",
">",
"lysine",
"polymorphism",
"at",
"codon",
"1307",
"(",
"I1307K",
")",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"has",
"been",
"identified",
"in",
"6",
"%",
"-",
"7",
"%",
"of",
"the",
"Ashkenazi",
"Jewish",
"population",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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2705,
1919,
385,
338,
1772,
1682,
457,
448,
448,
1405,
301,
952,
457,
24324,
28611,
472,
15234,
265,
29871,
29896,
29941,
29900,
29955,
313,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
1723,
310,
278,
319,
9026,
18530,
756,
1063,
15659,
297,
29871,
29953,
1273,
448,
29871,
29955,
1273,
310,
278,
12835,
1717,
18861,
16728,
4665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Recently , an isoleucine - - > lysine polymorphism at codon 1307 ( I1307K ) of the APC gene has been identified in 6 % - 7 % of the Ashkenazi Jewish population . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
90 | [
"A",
"T1",
"-",
"weighted",
"magnetic",
"resonance",
"imaging",
"of",
"the",
"fathers",
"pituitary",
"gland",
"demonstrates",
"an",
"attenuated",
"posterior",
"pituitary",
"bright",
"spot",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
323,
29896,
448,
7688,
287,
15611,
27396,
749,
6382,
292,
310,
278,
285,
19467,
282,
1981,
277,
653,
330,
1049,
9004,
1078,
385,
472,
841,
29884,
630,
13446,
282,
1981,
277,
653,
11785,
9758,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A T1 - weighted magnetic resonance imaging of the fathers pituitary gland demonstrates an attenuated posterior pituitary bright spot . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
265 | [
"This",
"mutation",
"eliminates",
"the",
"ability",
"of",
"HFE",
"to",
"associate",
"with",
"beta2",
"-",
"microglobulin",
"(",
"beta2m",
")",
"and",
"prevents",
"cell",
"-",
"surface",
"expression",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
5478,
362,
10397,
1078,
278,
11509,
310,
379,
16359,
304,
25836,
411,
21762,
29906,
448,
9200,
23705,
352,
262,
313,
21762,
29906,
29885,
1723,
322,
28057,
3038,
448,
7101,
4603,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This mutation eliminates the ability of HFE to associate with beta2 - microglobulin ( beta2m ) and prevents cell - surface expression . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
655 | [
"Genomic",
"sequencing",
"of",
"a",
"BAC",
"clone",
"H",
"_",
"RG364P16",
"revealed",
"the",
"presence",
"of",
"another",
",",
"highly",
"homologous",
"gene",
"3",
"of",
"the",
"CLD",
"gene",
",",
"with",
"a",
"similar",
"genomic",
"structure",
",",
"recently",
"identified",
"as",
"the",
"Pendred",
"syndrome",
"gene",
"(",
"PDS",
")",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
5739,
25426,
8617,
16750,
310,
263,
350,
2477,
17432,
379,
903,
390,
29954,
29941,
29953,
29946,
29925,
29896,
29953,
17845,
278,
10122,
310,
1790,
1919,
10712,
3632,
1189,
681,
18530,
29871,
29941,
310,
278,
315,
10249,
18530,
1919,
411,
263,
2788,
20853,
293,
3829,
1919,
10325,
15659,
408,
278,
349,
355,
1127,
22898,
4871,
18530,
313,
349,
8452,
1723,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | Genomic sequencing of a BAC clone H _ RG364P16 revealed the presence of another , highly homologous gene 3 of the CLD gene , with a similar genomic structure , recently identified as the Pendred syndrome gene ( PDS ) . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
212 | [
"Though",
"auditory",
"anomalies",
"have",
"been",
"observed",
"in",
"mice",
"with",
"dominant",
"white",
"spotting",
"(",
"W",
")",
"due",
"to",
"KIT",
"mutations",
",",
"deafness",
"is",
"not",
"typical",
"in",
"human",
"piebaldism",
"."
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
14832,
12990,
5047,
29342,
284,
583,
505,
1063,
8900,
297,
286,
625,
411,
28526,
4796,
9758,
1259,
313,
399,
1723,
2861,
304,
476,
1806,
5478,
800,
1919,
316,
2142,
2264,
338,
451,
15662,
297,
5199,
5036,
29890,
2741,
1608,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Though auditory anomalies have been observed in mice with dominant white spotting ( W ) due to KIT mutations , deafness is not typical in human piebaldism . | [
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
433 | [
"The",
"hemochromatosis",
"845",
"G",
"-",
"-",
">",
"A",
"and",
"187",
"C",
"-",
"-",
">",
"G",
"mutations",
":",
"prevalence",
"in",
"non",
"-",
"Caucasian",
"populations",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
29871,
29947,
29946,
29945,
402,
448,
448,
1405,
319,
322,
29871,
29896,
29947,
29955,
315,
448,
448,
1405,
402,
5478,
800,
584,
758,
791,
663,
297,
1661,
448,
315,
585,
9398,
713,
23093,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The hemochromatosis 845 G - - > A and 187 C - - > G mutations : prevalence in non - Caucasian populations . | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
718 | [
"Moreover",
",",
"a",
"16",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12808,
1919,
263,
29871,
29896,
29953,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Moreover , a 16 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
833 | [
"4",
"%",
"of",
"52",
"Ashkenazi",
"Israelis",
"with",
"familial",
"cancer",
"(",
"P",
"=",
"0",
".",
"02",
")",
"and",
"was",
"not",
"detected",
"in",
"51",
"non",
"-",
"European",
"Jews",
"at",
"increased",
"cancer",
"risk",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
29871,
29946,
1273,
310,
29871,
29945,
29906,
12835,
1717,
18861,
11996,
275,
411,
1832,
616,
23900,
313,
349,
353,
29871,
29900,
869,
29871,
29900,
29906,
1723,
322,
471,
451,
17809,
297,
29871,
29945,
29896,
1661,
448,
7824,
22057,
472,
11664,
23900,
12045,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | 4 % of 52 Ashkenazi Israelis with familial cancer ( P = 0 . 02 ) and was not detected in 51 non - European Jews at increased cancer risk . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
167 | [
"Sixteen",
"different",
"p16",
"germline",
"mutations",
"were",
"found",
"in",
"21",
"families",
",",
"while",
"one",
"germline",
"mutation",
",",
"Arg24His",
",",
"was",
"detected",
"in",
"the",
"CDK4",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
18372,
9404,
1422,
282,
29896,
29953,
9814,
828,
457,
5478,
800,
892,
1476,
297,
29871,
29906,
29896,
13175,
1919,
1550,
697,
9814,
828,
457,
5478,
362,
1919,
11842,
29906,
29946,
29950,
275,
1919,
471,
17809,
297,
278,
7307,
29968,
29946,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Sixteen different p16 germline mutations were found in 21 families , while one germline mutation , Arg24His , was detected in the CDK4 gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
914 | [
"In",
"this",
"study",
",",
"direct",
"mutation",
"analysis",
"of",
"the",
"APC",
"gene",
"was",
"performed",
"to",
"determine",
"genotype",
"-",
"phenotype",
"correlations",
"for",
"nine",
"extracolonic",
"manifestations",
"and",
"to",
"investigate",
"the",
"incidence",
"of",
"APC",
"mutations",
"in",
"non",
"-",
"FAP",
"colorectal",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
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6559,
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1513,
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448,
17292,
327,
668,
8855,
800,
363,
14183,
1294,
945,
324,
8927,
10419,
800,
322,
304,
23033,
278,
5528,
5084,
310,
319,
9026,
5478,
800,
297,
1661,
448,
383,
3301,
784,
487,
312,
284,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | In this study , direct mutation analysis of the APC gene was performed to determine genotype - phenotype correlations for nine extracolonic manifestations and to investigate the incidence of APC mutations in non - FAP colorectal cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
65 | [
"Although",
"the",
"biochemical",
"properties",
"of",
"BRCA1",
"polypeptides",
"are",
"not",
"understood",
",",
"their",
"expression",
"pattern",
"and",
"subcellular",
"localization",
"suggest",
"a",
"role",
"in",
"cell",
"-",
"cycle",
"regulation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8512,
278,
17799,
14969,
936,
4426,
310,
25185,
5454,
29896,
1248,
668,
415,
2247,
526,
451,
11098,
1919,
1009,
4603,
4766,
322,
1014,
3729,
1070,
1887,
2133,
4368,
263,
6297,
297,
3038,
448,
11412,
1072,
2785,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Although the biochemical properties of BRCA1 polypeptides are not understood , their expression pattern and subcellular localization suggest a role in cell - cycle regulation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
702 | [
"A",
"novel",
"Arg362Ser",
"mutation",
"in",
"the",
"sterol",
"27",
"-",
"hydroxylase",
"gene",
"(",
"CYP27",
")",
":",
"its",
"effects",
"on",
"pre",
"-",
"mRNA",
"splicing",
"and",
"enzyme",
"activity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
9554,
11842,
29941,
29953,
29906,
1748,
5478,
362,
297,
278,
16864,
324,
29871,
29906,
29955,
448,
17546,
29916,
2904,
559,
18530,
313,
315,
29979,
29925,
29906,
29955,
1723,
584,
967,
9545,
373,
758,
448,
286,
29934,
3521,
805,
506,
292,
322,
427,
14022,
29872,
6354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A novel Arg362Ser mutation in the sterol 27 - hydroxylase gene ( CYP27 ) : its effects on pre - mRNA splicing and enzyme activity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
937 | [
"These",
"reagents",
"detect",
"a",
"220",
"-",
"kD",
"protein",
"localized",
"in",
"discrete",
"nuclear",
"foci",
"in",
"all",
"epithelial",
"cell",
"lines",
",",
"including",
"those",
"derived",
"from",
"breast",
"malignancies",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
4525,
337,
351,
1237,
6459,
263,
29871,
29906,
29906,
29900,
448,
413,
29928,
26823,
1887,
1891,
297,
19554,
20346,
1701,
455,
297,
599,
9358,
389,
295,
616,
3038,
3454,
1919,
3704,
1906,
10723,
515,
24207,
286,
2520,
273,
2478,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | These reagents detect a 220 - kD protein localized in discrete nuclear foci in all epithelial cell lines , including those derived from breast malignancies . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
93 | [
"Sporadic",
"prostate",
"carcinoma",
"is",
"the",
"most",
"common",
"male",
"cancer",
"in",
"the",
"Western",
"world",
",",
"yet",
"many",
"of",
"the",
"major",
"genetic",
"events",
"involved",
"in",
"the",
"progression",
"of",
"this",
"often",
"fatal",
"cancer",
"remain",
"to",
"be",
"elucidated",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1706,
272,
26538,
410,
3859,
1559,
16381,
4125,
338,
278,
1556,
3619,
14263,
23900,
297,
278,
10504,
3186,
1919,
3447,
1784,
310,
278,
4655,
2531,
7492,
4959,
9701,
297,
278,
410,
11476,
310,
445,
4049,
18409,
23900,
3933,
304,
367,
560,
1682,
333,
630,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Sporadic prostate carcinoma is the most common male cancer in the Western world , yet many of the major genetic events involved in the progression of this often fatal cancer remain to be elucidated . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
63 | [
"Cell",
"cycle",
"-",
"dependent",
"colocalization",
"of",
"BARD1",
"and",
"BRCA1",
"proteins",
"in",
"discrete",
"nuclear",
"domains",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
19413,
11412,
448,
14278,
784,
18642,
2133,
310,
350,
17011,
29896,
322,
25185,
5454,
29896,
3279,
1144,
297,
19554,
20346,
21904,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Cell cycle - dependent colocalization of BARD1 and BRCA1 proteins in discrete nuclear domains . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
692 | [
"Linkage",
"to",
"markers",
"on",
"chromosome",
"4p",
"was",
"confirmed",
"in",
"five",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6645,
482,
304,
29320,
373,
25173,
359,
608,
29871,
29946,
29886,
471,
16725,
297,
5320,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Linkage to markers on chromosome 4p was confirmed in five families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
124 | [
"3",
"and",
"37",
"."
] | [
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29941,
322,
29871,
29941,
29955,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 3 and 37 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
379 | [
"Our",
"previous",
"study",
"showed",
"that",
"this",
"Ashkenazi",
"mutation",
"also",
"occurs",
"in",
"Iraqi",
"Jews",
"with",
"a",
"similar",
"allelic",
"pattern",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8680,
3517,
6559,
10018,
393,
445,
12835,
1717,
18861,
5478,
362,
884,
10008,
297,
21375,
26461,
22057,
411,
263,
2788,
4788,
506,
4766,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Our previous study showed that this Ashkenazi mutation also occurs in Iraqi Jews with a similar allelic pattern . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
576 | [
"Oral",
"contraceptives",
"and",
"the",
"risk",
"of",
"hereditary",
"ovarian",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
1394,
284,
6761,
1547,
3145,
322,
278,
12045,
310,
902,
5628,
653,
288,
1707,
713,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Oral contraceptives and the risk of hereditary ovarian cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
876 | [
"Of",
"57",
"informative",
"meioses",
",",
"two",
"crossovers",
"were",
"noted",
"between",
"the",
"C2",
"deficiency",
"gene",
"and",
"the",
"HLA",
"-",
"B",
"gene",
",",
"with",
"a",
"recombinant",
"fraction",
"of",
"0",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4587,
29871,
29945,
29955,
1871,
1230,
592,
2363,
267,
1919,
1023,
274,
1883,
578,
874,
892,
11682,
1546,
278,
315,
29906,
822,
293,
13396,
18530,
322,
278,
379,
4375,
448,
350,
18530,
1919,
411,
263,
27878,
2109,
424,
15958,
310,
29871,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Of 57 informative meioses , two crossovers were noted between the C2 deficiency gene and the HLA - B gene , with a recombinant fraction of 0 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
500 | [
"Pendred",
"patients",
"in",
"three",
"non",
"-",
"consanguineous",
"families",
"were",
"shown",
"to",
"be",
"compound",
"heterozygotes",
"for",
"L236P",
"and",
"T416P",
"."
] | [
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
349,
355,
1127,
22069,
297,
2211,
1661,
448,
1136,
2375,
457,
681,
13175,
892,
4318,
304,
367,
752,
618,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
363,
365,
29906,
29941,
29953,
29925,
322,
323,
29946,
29896,
29953,
29925,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Pendred patients in three non - consanguineous families were shown to be compound heterozygotes for L236P and T416P . | [
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
666 | [
"Occasionally",
",",
"a",
"fully",
"expanded",
"allele",
"has",
"been",
"found",
"to",
"arise",
"from",
"a",
"premutation",
"of",
"100",
"or",
"less",
"triplet",
"repeats",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
16117,
7002,
635,
1919,
263,
8072,
17832,
4788,
280,
756,
1063,
1476,
304,
29030,
515,
263,
5188,
329,
362,
310,
29871,
29896,
29900,
29900,
470,
3109,
21954,
29873,
5565,
1446,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Occasionally , a fully expanded allele has been found to arise from a premutation of 100 or less triplet repeats . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
709 | [
"Our",
"data",
"suggest",
"that",
"the",
"C",
"to",
"A",
"mutation",
"at",
"the",
"penultimate",
"nucleotide",
"of",
"exon",
"6",
"of",
"the",
"CYP27",
"gene",
"not",
"only",
"causes",
"the",
"deficiency",
"in",
"the",
"sterol",
"27",
"-",
"hydroxylase",
"activity",
",",
"but",
"also",
"partially",
"leads",
"to",
"alternative",
"pre",
"-",
"mRNA",
"splicing",
"of",
"the",
"gene",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8680,
848,
4368,
393,
278,
315,
304,
319,
5478,
362,
472,
278,
6584,
499,
6490,
22699,
327,
680,
310,
429,
265,
29871,
29953,
310,
278,
315,
29979,
29925,
29906,
29955,
18530,
451,
871,
9946,
278,
822,
293,
13396,
297,
278,
16864,
324,
29871,
29906,
29955,
448,
17546,
29916,
2904,
559,
6354,
1919,
541,
884,
22039,
11981,
304,
8671,
758,
448,
286,
29934,
3521,
805,
506,
292,
310,
278,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Our data suggest that the C to A mutation at the penultimate nucleotide of exon 6 of the CYP27 gene not only causes the deficiency in the sterol 27 - hydroxylase activity , but also partially leads to alternative pre - mRNA splicing of the gene . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
398 | [
"5",
"%",
",",
"which",
"is",
"considerably",
"higher",
"than",
"those",
"in",
"other",
"Asian",
"populations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
1273,
1919,
607,
338,
2050,
2197,
6133,
1135,
1906,
297,
916,
20021,
23093,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 % , which is considerably higher than those in other Asian populations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
395 | [
"Identification",
"of",
"three",
"novel",
"mutations",
"and",
"a",
"high",
"frequency",
"of",
"the",
"Arg778Leu",
"mutation",
"in",
"Korean",
"patients",
"with",
"Wilson",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
13355,
2450,
310,
2211,
9554,
5478,
800,
322,
263,
1880,
10868,
310,
278,
11842,
29955,
29955,
29947,
3226,
29884,
5478,
362,
297,
22467,
22069,
411,
13015,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Identification of three novel mutations and a high frequency of the Arg778Leu mutation in Korean patients with Wilson disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
115 | [
"5",
"%",
"of",
"mutations",
",",
"respectively",
",",
"whereas",
"the",
"remaining",
"F69V",
"is",
"limited",
"to",
"a",
"single",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
1273,
310,
5478,
800,
1919,
8307,
1919,
13452,
278,
9886,
383,
29953,
29929,
29963,
338,
9078,
304,
263,
2323,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 % of mutations , respectively , whereas the remaining F69V is limited to a single allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
181 | [
"While",
"very",
"few",
"patients",
"with",
"AGU",
"have",
"been",
"reported",
"from",
"non",
"-",
"Finnish",
"origin",
",",
"we",
"diagnosed",
"the",
"disorder",
"in",
"8",
"patients",
"originating",
"from",
"3",
"unrelated",
"families",
",",
"all",
"Palestinian",
"Arabs",
"from",
"the",
"region",
"of",
"Jerusalem",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5806,
1407,
2846,
22069,
411,
16369,
29965,
505,
1063,
8967,
515,
1661,
448,
21189,
728,
3978,
1919,
591,
24876,
2662,
278,
766,
2098,
297,
29871,
29947,
22069,
3978,
1218,
515,
29871,
29941,
443,
12817,
13175,
1919,
599,
22053,
262,
713,
10387,
29879,
515,
278,
5120,
310,
23204,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | While very few patients with AGU have been reported from non - Finnish origin , we diagnosed the disorder in 8 patients originating from 3 unrelated families , all Palestinian Arabs from the region of Jerusalem . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
885 | [
"A",
"crossover",
"was",
"shown",
"to",
"have",
"occurred",
"between",
"genes",
"for",
"Factor",
"B",
"and",
"HLA",
"-",
"D",
",",
"in",
"which",
"HLA",
"-",
"D",
"segregared",
"with",
"HLA",
"-",
"A",
"and",
"B",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
274,
1883,
578,
369,
471,
4318,
304,
505,
10761,
1546,
2531,
267,
363,
383,
7168,
350,
322,
379,
4375,
448,
360,
1919,
297,
607,
379,
4375,
448,
360,
2377,
1727,
1965,
411,
379,
4375,
448,
319,
322,
350,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A crossover was shown to have occurred between genes for Factor B and HLA - D , in which HLA - D segregared with HLA - A and B . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
319 | [
"Genetic",
"heterogeneity",
"and",
"penetrance",
"analysis",
"of",
"the",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"genes",
"in",
"breast",
"cancer",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
5739,
7492,
25745,
16603,
537,
322,
6584,
300,
11115,
7418,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
2531,
267,
297,
24207,
23900,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Genetic heterogeneity and penetrance analysis of the BRCA1 and BRCA2 genes in breast cancer families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
662 | [
"To",
"evaluate",
"the",
"role",
"of",
"I1307K",
"in",
"cancer",
",",
"we",
"genotyped",
"5",
",",
"081",
"Ashkenazi",
"volunteers",
"in",
"a",
"community",
"survey",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
14707,
278,
6297,
310,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
297,
23900,
1919,
591,
2531,
327,
1478,
287,
29871,
29945,
1919,
29871,
29900,
29947,
29896,
12835,
1717,
18861,
27886,
414,
297,
263,
7881,
18994,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To evaluate the role of I1307K in cancer , we genotyped 5 , 081 Ashkenazi volunteers in a community survey . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
61 | [
"CONCLUSION",
"Susceptibility",
"to",
"AS",
"is",
"largely",
"genetically",
"determined",
",",
"and",
"the",
"environmental",
"trigger",
"for",
"the",
"disease",
"is",
"probably",
"ubiquitous",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8707,
6154,
3308,
2725,
9511,
1547,
4127,
304,
3339,
338,
18425,
2531,
300,
1711,
10087,
1919,
322,
278,
29380,
7135,
363,
278,
17135,
338,
3117,
318,
5365,
28358,
681,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | CONCLUSION Susceptibility to AS is largely genetically determined , and the environmental trigger for the disease is probably ubiquitous . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
105 | [
"Three",
"went",
"from",
"a",
"decreased",
"risk",
"to",
"an",
"increased",
"risk",
",",
"while",
"in",
"another",
"three",
"the",
"risk",
"was",
"decreased",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12753,
3512,
515,
263,
9263,
1463,
12045,
304,
385,
11664,
12045,
1919,
1550,
297,
1790,
2211,
278,
12045,
471,
9263,
1463,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Three went from a decreased risk to an increased risk , while in another three the risk was decreased . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
254 | [
"We",
"also",
"show",
"that",
"25",
"%",
"of",
"all",
"A",
"-",
"T",
"patients",
"carried",
"in",
"-",
"frame",
"deletions",
"or",
"missense",
"mutations",
",",
"many",
"of",
"which",
"were",
"also",
"associated",
"with",
"expression",
"of",
"mutant",
"ATM",
"protein",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
884,
1510,
393,
29871,
29906,
29945,
1273,
310,
599,
319,
448,
323,
22069,
8988,
297,
448,
3515,
7374,
1080,
470,
3052,
1947,
5478,
800,
1919,
1784,
310,
607,
892,
884,
6942,
411,
4603,
310,
5478,
424,
15531,
29924,
26823,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We also show that 25 % of all A - T patients carried in - frame deletions or missense mutations , many of which were also associated with expression of mutant ATM protein . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
711 | [
"ATM",
"germline",
"mutations",
"in",
"classical",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"patients",
"in",
"the",
"Dutch",
"population",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
15531,
29924,
9814,
828,
457,
5478,
800,
297,
14499,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
22069,
297,
278,
14872,
4665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | ATM germline mutations in classical ataxia - telangiectasia patients in the Dutch population . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
361 | [
"The",
"relatively",
"high",
"residual",
"GALNS",
"activity",
"seen",
"when",
"the",
"T312S",
"mutant",
"cDNA",
"is",
"overexpressed",
"in",
"mutant",
"cells",
"provides",
"an",
"explanation",
"for",
"the",
"mild",
"phenotype",
"in",
"patients",
"with",
"this",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
13774,
1880,
10995,
950,
402,
1964,
3059,
6354,
3595,
746,
278,
323,
29941,
29896,
29906,
29903,
5478,
424,
274,
29928,
3521,
338,
975,
735,
13120,
297,
5478,
424,
9101,
8128,
385,
8252,
363,
278,
286,
789,
17292,
327,
668,
297,
22069,
411,
445,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The relatively high residual GALNS activity seen when the T312S mutant cDNA is overexpressed in mutant cells provides an explanation for the mild phenotype in patients with this mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
424 | [
"Mutation",
"analysis",
"of",
"UBE3A",
"in",
"Angelman",
"syndrome",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
20749,
362,
7418,
310,
501,
15349,
29941,
29909,
297,
17323,
1171,
22898,
4871,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0
] | Mutation analysis of UBE3A in Angelman syndrome patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
620 | [
"We",
"found",
"that",
"the",
"dominant",
"-",
"negative",
"effects",
"result",
"from",
"the",
"enhanced",
"DNA",
"binding",
"ability",
"of",
"these",
"mutants",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
1476,
393,
278,
28526,
448,
8178,
9545,
1121,
515,
278,
427,
29308,
25348,
9956,
11509,
310,
1438,
5478,
1934,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We found that the dominant - negative effects result from the enhanced DNA binding ability of these mutants . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
192 | [
"To",
"facilitate",
"the",
"evaluation",
"of",
"ATM",
"heterozygotes",
"for",
"susceptibility",
"to",
"other",
"diseases",
",",
"such",
"as",
"breast",
"cancer",
",",
"we",
"have",
"attempted",
"to",
"define",
"the",
"most",
"common",
"mutations",
"and",
"their",
"frequencies",
"in",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
"homozygotes",
"from",
"10",
"ethnic",
"populations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
16089,
10388,
278,
17983,
310,
15531,
29924,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
363,
2858,
1547,
4127,
304,
916,
10267,
2129,
1919,
1316,
408,
24207,
23900,
1919,
591,
505,
16388,
304,
4529,
278,
1556,
3619,
5478,
800,
322,
1009,
29511,
297,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
3632,
29877,
1537,
29887,
4769,
515,
29871,
29896,
29900,
11314,
7823,
23093,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To facilitate the evaluation of ATM heterozygotes for susceptibility to other diseases , such as breast cancer , we have attempted to define the most common mutations and their frequencies in ataxia - telangiectasia ( A - T ) homozygotes from 10 ethnic populations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
743 | [
"Interestingly",
",",
"the",
"presence",
"of",
"a",
"breast",
"cancer",
"case",
"<",
"36",
"years",
"of",
"age",
"was",
"strongly",
"predictive",
"of",
"the",
"presence",
"of",
"any",
"of",
"the",
"eight",
"mutations",
"screened",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
23829,
11687,
1919,
278,
10122,
310,
263,
24207,
23900,
1206,
529,
29871,
29941,
29953,
2440,
310,
5046,
471,
13818,
8500,
573,
310,
278,
10122,
310,
738,
310,
278,
9475,
5478,
800,
4315,
287,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Interestingly , the presence of a breast cancer case < 36 years of age was strongly predictive of the presence of any of the eight mutations screened . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
222 | [
"Three",
"other",
"splice",
"variants",
",",
"including",
"one",
"derived",
"from",
"the",
"skipping",
"of",
"exon",
"32",
",",
"were",
"also",
"identified",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12753,
916,
805,
5897,
29161,
1919,
3704,
697,
10723,
515,
278,
14993,
3262,
310,
429,
265,
29871,
29941,
29906,
1919,
892,
884,
15659,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Three other splice variants , including one derived from the skipping of exon 32 , were also identified . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
669 | [
"His",
"sperm",
"showed",
"an",
"expanded",
"allele",
"in",
"a",
"tight",
"range",
"centering",
"on",
"a",
"size",
"of",
"approximately",
"320",
"trinucleotide",
"repeats",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3600,
269,
17858,
10018,
385,
17832,
4788,
280,
297,
263,
19932,
3464,
1644,
3241,
373,
263,
2159,
310,
14235,
29871,
29941,
29906,
29900,
534,
262,
1682,
280,
327,
680,
5565,
1446,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | His sperm showed an expanded allele in a tight range centering on a size of approximately 320 trinucleotide repeats . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
706 | [
"5",
"%",
"of",
"the",
"normal",
"level",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
1273,
310,
278,
4226,
3233,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 % of the normal level . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
573 | [
"Defective",
"thrombosis",
"in",
"mutant",
"mice",
"was",
"also",
"evident",
"in",
"an",
"in",
"vivo",
"model",
"of",
"vascular",
"injury",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
897,
3647,
573,
266,
456,
29890,
19263,
297,
5478,
424,
286,
625,
471,
884,
13602,
297,
385,
297,
325,
4243,
1904,
310,
325,
6151,
1070,
24092,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Defective thrombosis in mutant mice was also evident in an in vivo model of vascular injury . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
612 | [
"Truncation",
"mutations",
"in",
"the",
"transactivation",
"region",
"of",
"PAX6",
"result",
"in",
"dominant",
"-",
"negative",
"mutants",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1605,
4661,
362,
5478,
800,
297,
278,
1301,
11236,
362,
5120,
310,
349,
6604,
29953,
1121,
297,
28526,
448,
8178,
5478,
1934,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Truncation mutations in the transactivation region of PAX6 result in dominant - negative mutants . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
164 | [
"The",
"French",
"Familial",
"Melanoma",
"Study",
"Group",
"."
] | [
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
450,
5176,
6280,
616,
6286,
273,
4125,
29301,
6431,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | The French Familial Melanoma Study Group . | [
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
410 | [
"In",
"this",
"study",
",",
"we",
"analyzed",
"two",
"families",
"with",
"FNDI",
"using",
"direct",
"automated",
"fluorescent",
",",
"solid",
"phase",
",",
"single",
"-",
"stranded",
"DNA",
"sequencing",
"of",
"PCR",
"-",
"amplified",
"AVP",
"-",
"NPII",
"DNA",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
445,
6559,
1919,
591,
29537,
287,
1023,
13175,
411,
383,
2797,
29902,
773,
1513,
3345,
630,
20501,
2361,
1760,
1919,
7773,
8576,
1919,
2323,
448,
851,
392,
287,
25348,
8617,
16750,
310,
9609,
29934,
448,
20563,
2164,
16884,
29925,
448,
405,
2227,
29902,
25348,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In this study , we analyzed two families with FNDI using direct automated fluorescent , solid phase , single - stranded DNA sequencing of PCR - amplified AVP - NPII DNA . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
97 | [
"We",
"screened",
"80",
"prostate",
"tumors",
"by",
"microsatellite",
"analysis",
"and",
"found",
"chromosome",
"10q23",
"to",
"be",
"deleted",
"in",
"23",
"cases",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
4315,
287,
29871,
29947,
29900,
410,
3859,
21622,
943,
491,
20710,
1883,
271,
20911,
7418,
322,
1476,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29900,
29939,
29906,
29941,
304,
367,
11132,
297,
29871,
29906,
29941,
4251,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We screened 80 prostate tumors by microsatellite analysis and found chromosome 10q23 to be deleted in 23 cases . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
92 | [
"Frequent",
"inactivation",
"of",
"PTEN",
"/",
"MMAC1",
"in",
"primary",
"prostate",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
3878,
16011,
297,
11236,
362,
310,
349,
29911,
1430,
847,
341,
1529,
29907,
29896,
297,
7601,
410,
3859,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | Frequent inactivation of PTEN / MMAC1 in primary prostate cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
897 | [
"Lamin",
"B1",
"is",
"also",
"almost",
"completely",
"absent",
"from",
"skeletal",
"muscle",
"nuclei",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
365,
9103,
350,
29896,
338,
884,
4359,
6446,
29207,
515,
18109,
1026,
284,
2301,
2841,
11205,
16301,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Lamin B1 is also almost completely absent from skeletal muscle nuclei . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
815 | [
"Diagnosis",
"of",
"hemochromatosis",
"."
] | [
0,
0,
1,
0
] | [
4671,
4211,
19263,
310,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Diagnosis of hemochromatosis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
928 | [
"7",
"for",
"colorectal",
"neoplasia",
"(",
"both",
"P",
"=",
".",
"01",
")",
"."
] | [
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29955,
363,
784,
487,
312,
284,
452,
459,
3333,
423,
313,
1716,
349,
353,
869,
29871,
29900,
29896,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 7 for colorectal neoplasia ( both P = . 01 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
408 | [
"Identification",
"of",
"a",
"novel",
"nonsense",
"mutation",
"and",
"a",
"missense",
"substitution",
"in",
"the",
"vasopressin",
"-",
"neurophysin",
"II",
"gene",
"in",
"two",
"Spanish",
"kindreds",
"with",
"familial",
"neurohypophyseal",
"diabetes",
"insipidus",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
13355,
2450,
310,
263,
9554,
302,
787,
1947,
5478,
362,
322,
263,
3052,
1947,
23697,
297,
278,
19723,
459,
1253,
262,
448,
452,
2192,
14017,
262,
1944,
18530,
297,
1023,
10432,
2924,
1127,
29879,
411,
1832,
616,
452,
2192,
29882,
1478,
3021,
29891,
344,
284,
652,
370,
10778,
1663,
666,
333,
375,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Identification of a novel nonsense mutation and a missense substitution in the vasopressin - neurophysin II gene in two Spanish kindreds with familial neurohypophyseal diabetes insipidus . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
803 | [
"These",
"findings",
"are",
"consistent",
"with",
"the",
"hypothesis",
"that",
"certain",
"alleles",
"could",
"prevent",
"or",
"modify",
"the",
"clinical",
"manifestations",
"of",
"BPAD",
"and",
"perhaps",
"other",
"related",
"affective",
"disorders",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
4525,
1284,
886,
526,
13747,
411,
278,
20051,
393,
3058,
4788,
793,
1033,
5557,
470,
6623,
278,
24899,
936,
10419,
800,
310,
350,
29925,
3035,
322,
6060,
916,
4475,
6602,
573,
766,
20488,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | These findings are consistent with the hypothesis that certain alleles could prevent or modify the clinical manifestations of BPAD and perhaps other related affective disorders . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
60 | [
"Additive",
"genetic",
"effects",
"were",
"estimated",
"to",
"contribute",
"97",
"%",
"of",
"the",
"population",
"variance",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3462,
3321,
2531,
7492,
9545,
892,
15899,
304,
29126,
29871,
29929,
29955,
1273,
310,
278,
4665,
20162,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Additive genetic effects were estimated to contribute 97 % of the population variance . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
827 | [
"We",
"assessed",
"the",
"I1307K",
"prevalence",
"in",
"Israeli",
"Jews",
"of",
"differing",
"ethnic",
"origin",
"and",
"risk",
"for",
"colorectal",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
1334,
1223,
11517,
278,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
758,
791,
663,
297,
22895,
5037,
22057,
310,
1163,
292,
11314,
7823,
3978,
322,
12045,
363,
784,
487,
312,
284,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | We assessed the I1307K prevalence in Israeli Jews of differing ethnic origin and risk for colorectal cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
11 | [
"As",
"constitutional",
"DNA",
"was",
"not",
"available",
",",
"a",
"putative",
"hereditary",
"predisposition",
"to",
"T",
"-",
"PLL",
"will",
"require",
"further",
"investigation",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1094,
16772,
284,
25348,
471,
451,
3625,
1919,
263,
1925,
1230,
902,
5628,
653,
758,
2218,
3283,
304,
323,
448,
349,
2208,
674,
1996,
4340,
22522,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | As constitutional DNA was not available , a putative hereditary predisposition to T - PLL will require further investigation . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
550 | [
"Fluorescent",
"in",
"situ",
"hybridization",
"analysis",
"demonstrated",
"that",
"the",
"PWS",
"critical",
"region",
"resided",
"on",
"the",
"derivative",
"chromosome",
"3",
"and",
"that",
"there",
"was",
"no",
"deletion",
"of",
"the",
"PWS",
"region",
"on",
"the",
"normal",
"pair",
"of",
"15s",
"present",
"in",
"J",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2379,
29884,
2361,
1760,
297,
2990,
7498,
19515,
2133,
7418,
28585,
393,
278,
349,
7811,
12187,
5120,
620,
2618,
373,
278,
16291,
25173,
359,
608,
29871,
29941,
322,
393,
727,
471,
694,
7374,
291,
310,
278,
349,
7811,
5120,
373,
278,
4226,
5101,
310,
29871,
29896,
29945,
29879,
2198,
297,
435,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Fluorescent in situ hybridization analysis demonstrated that the PWS critical region resided on the derivative chromosome 3 and that there was no deletion of the PWS region on the normal pair of 15s present in J . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
321 | [
"The",
"contribution",
"of",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"to",
"inherited",
"breast",
"cancer",
"was",
"assessed",
"by",
"linkage",
"and",
"mutation",
"analysis",
"in",
"237",
"families",
",",
"each",
"with",
"at",
"least",
"four",
"cases",
"of",
"breast",
"cancer",
",",
"collected",
"by",
"the",
"Breast",
"Cancer",
"Linkage",
"Consortium",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
450,
11896,
310,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
304,
23878,
24207,
23900,
471,
1223,
11517,
491,
1544,
482,
322,
5478,
362,
7418,
297,
29871,
29906,
29941,
29955,
13175,
1919,
1269,
411,
472,
3203,
3023,
4251,
310,
24207,
23900,
1919,
16531,
491,
278,
5826,
579,
1815,
2265,
6645,
482,
2138,
441,
1974,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The contribution of BRCA1 and BRCA2 to inherited breast cancer was assessed by linkage and mutation analysis in 237 families , each with at least four cases of breast cancer , collected by the Breast Cancer Linkage Consortium . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
693 | [
"On",
"the",
"basis",
"of",
"meiotic",
"recombinants",
"and",
"disease",
"-",
"associated",
"haplotypes",
",",
"the",
"WFS",
"gene",
"was",
"localized",
"to",
"a",
"BAC",
"/",
"P1",
"contig",
"of",
"less",
"than",
"250",
"kb",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1551,
278,
8405,
310,
592,
29875,
13574,
27878,
2109,
1934,
322,
17135,
448,
6942,
447,
5317,
7384,
1919,
278,
399,
9998,
18530,
471,
1887,
1891,
304,
263,
350,
2477,
847,
349,
29896,
640,
335,
310,
3109,
1135,
29871,
29906,
29945,
29900,
413,
29890,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | On the basis of meiotic recombinants and disease - associated haplotypes , the WFS gene was localized to a BAC / P1 contig of less than 250 kb . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
728 | [
"We",
"report",
"here",
"the",
"complete",
"characterization",
"of",
"the",
"48",
"exons",
"of",
"the",
"COL4A4",
"gene",
",",
"a",
"comprehensive",
"gene",
"screen",
",",
"and",
"the",
"subsequent",
"detection",
"of",
"10",
"novel",
"mutations",
"in",
"eight",
"patients",
"diagnosed",
"with",
"autosomal",
"recessive",
"Alport",
"syndrome",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
1334,
3461,
1244,
278,
4866,
2931,
2133,
310,
278,
29871,
29946,
29947,
429,
787,
310,
278,
23958,
29946,
29909,
29946,
18530,
1919,
263,
15171,
6270,
18530,
4315,
1919,
322,
278,
15352,
15326,
310,
29871,
29896,
29900,
9554,
5478,
800,
297,
9475,
22069,
24876,
2662,
411,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
838,
637,
22898,
4871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | We report here the complete characterization of the 48 exons of the COL4A4 gene , a comprehensive gene screen , and the subsequent detection of 10 novel mutations in eight patients diagnosed with autosomal recessive Alport syndrome . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
686 | [
"Although",
"both",
"domains",
"of",
"the",
"VHL",
"protein",
"contribute",
"to",
"regulation",
"of",
"CA12",
"expression",
",",
"the",
"elongin",
"binding",
"domain",
"alone",
"could",
"effectively",
"regulate",
"CA9",
"expression",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8512,
1716,
21904,
310,
278,
478,
15444,
26823,
29126,
304,
1072,
2785,
310,
12766,
29896,
29906,
4603,
1919,
278,
560,
549,
262,
9956,
5354,
7432,
1033,
17583,
1072,
5987,
12766,
29929,
4603,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Although both domains of the VHL protein contribute to regulation of CA12 expression , the elongin binding domain alone could effectively regulate CA9 expression . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
327 | [
"These",
"estimates",
"were",
"not",
"substantially",
"affected",
"either",
"by",
"changing",
"the",
"assumed",
"penetrance",
"model",
"for",
"BRCA1",
"or",
"by",
"including",
"or",
"excluding",
"BRCA1",
"mutation",
"data",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
21875,
892,
451,
23228,
368,
15201,
2845,
491,
6480,
278,
12023,
6584,
300,
11115,
1904,
363,
25185,
5454,
29896,
470,
491,
3704,
470,
429,
22368,
25185,
5454,
29896,
5478,
362,
848,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These estimates were not substantially affected either by changing the assumed penetrance model for BRCA1 or by including or excluding BRCA1 mutation data . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
737 | [
"The",
"BRCA1",
"C4446T",
"mutation",
"was",
"the",
"most",
"common",
"mutation",
"found",
",",
"followed",
"by",
"the",
"BRCA2",
"8765delAG",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
25185,
5454,
29896,
315,
29946,
29946,
29946,
29953,
29911,
5478,
362,
471,
278,
1556,
3619,
5478,
362,
1476,
1919,
5643,
491,
278,
25185,
5454,
29906,
29871,
29947,
29955,
29953,
29945,
6144,
10051,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The BRCA1 C4446T mutation was the most common mutation found , followed by the BRCA2 8765delAG mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
510 | [
"Sequential",
"cleavage",
"of",
"the",
"precursor",
"protein",
"pre",
"-",
"pro",
"-",
"opiomelanocortin",
"(",
"POMC",
")",
"generates",
"the",
"melanocortin",
"peptides",
"adrenocorticotrophin",
"(",
"ACTH",
")",
",",
"melanocyte",
"-",
"stimulating",
"hormones",
"(",
"MSH",
")",
"alpha",
",",
"beta",
"and",
"gamma",
"as",
"well",
"as",
"the",
"opioid",
"-",
"receptor",
"ligand",
"beta",
"-",
"endorphin",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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339,
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410,
448,
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441,
262,
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594,
1267,
542,
441,
293,
327,
19783,
262,
313,
319,
1783,
29950,
1723,
1919,
9232,
273,
22502,
371,
448,
20436,
18099,
298,
555,
2873,
313,
341,
7068,
1723,
15595,
1919,
21762,
322,
330,
2735,
408,
1532,
408,
278,
1015,
601,
333,
448,
337,
14268,
14172,
392,
21762,
448,
1095,
5676,
262,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Sequential cleavage of the precursor protein pre - pro - opiomelanocortin ( POMC ) generates the melanocortin peptides adrenocorticotrophin ( ACTH ) , melanocyte - stimulating hormones ( MSH ) alpha , beta and gamma as well as the opioid - receptor ligand beta - endorphin . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
863 | [
"Thus",
",",
"a",
"homozygous",
"germ",
"-",
"line",
"MLH1",
"mutation",
"and",
"consequent",
"mismatch",
"repair",
"deficiency",
"results",
"in",
"a",
"mutator",
"phenotype",
"characterized",
"by",
"leukemia",
"and",
"/",
"or",
"lymphoma",
"associated",
"with",
"neurofibromatosis",
"type",
"1",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
6549,
1919,
263,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
22593,
448,
1196,
23158,
29950,
29896,
5478,
362,
322,
14161,
296,
29635,
26032,
822,
293,
13396,
2582,
297,
263,
5478,
1061,
17292,
327,
668,
2931,
1891,
491,
454,
2679,
29747,
322,
847,
470,
301,
962,
561,
4125,
6942,
411,
452,
2192,
29888,
747,
456,
4507,
275,
1134,
29871,
29896,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Thus , a homozygous germ - line MLH1 mutation and consequent mismatch repair deficiency results in a mutator phenotype characterized by leukemia and / or lymphoma associated with neurofibromatosis type 1 . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
622 | [
"These",
"results",
"provide",
"a",
"new",
"insight",
"into",
"the",
"role",
"of",
"mutant",
"PAX6",
"in",
"causing",
"aniridia",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
4525,
2582,
3867,
263,
716,
25483,
964,
278,
6297,
310,
5478,
424,
349,
6604,
29953,
297,
10805,
385,
381,
29697,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | These results provide a new insight into the role of mutant PAX6 in causing aniridia . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
151 | [
"Thus",
",",
"the",
"postulated",
"rate",
"mutant",
"gene",
"appears",
"to",
"code",
"for",
"the",
"expression",
"of",
"low",
"amounts",
"of",
"hex",
"A",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6549,
1919,
278,
1400,
7964,
6554,
5478,
424,
18530,
5692,
304,
775,
363,
278,
4603,
310,
4482,
26999,
310,
15090,
319,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Thus , the postulated rate mutant gene appears to code for the expression of low amounts of hex A . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
529 | [
"A",
"(",
"CTG",
")",
"nexpansion",
"in",
"the",
"3",
"-",
"untranslated",
"region",
"(",
"UTR",
")",
"of",
"the",
"DM",
"protein",
"kinase",
"gene",
"(",
"DMPK",
")",
"is",
"responsible",
"for",
"causing",
"myotonic",
"dystrophy",
"(",
"DM",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
319,
313,
26637,
29954,
1723,
452,
26330,
9454,
297,
278,
29871,
29941,
448,
443,
3286,
29880,
630,
5120,
313,
501,
5659,
1723,
310,
278,
27692,
26823,
19015,
559,
18530,
313,
360,
3580,
29968,
1723,
338,
14040,
363,
10805,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
313,
27692,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | A ( CTG ) nexpansion in the 3 - untranslated region ( UTR ) of the DM protein kinase gene ( DMPK ) is responsible for causing myotonic dystrophy ( DM ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
587 | [
"Oral",
"-",
"contraceptive",
"use",
"protected",
"against",
"ovarian",
"cancer",
"both",
"for",
"carriers",
"of",
"the",
"BRCA1",
"mutation",
"(",
"odds",
"ratio",
",",
"0",
".",
"5",
";",
"95",
"percent",
"confidence",
"interval",
",",
"0",
".",
"3",
"to",
"0",
".",
"9",
")",
"and",
"for",
"carriers",
"of",
"the",
"BRCA2",
"mutation",
"(",
"odds",
"ratio",
",",
"0",
".",
"4",
";",
"95",
"percent",
"confidence",
"interval",
",",
"0",
".",
"2",
"to",
"1",
".",
"1",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1394,
284,
448,
6761,
1547,
573,
671,
6364,
2750,
288,
1707,
713,
23900,
1716,
363,
19638,
414,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
5478,
362,
313,
7736,
29879,
11959,
1919,
29871,
29900,
869,
29871,
29945,
2056,
29871,
29929,
29945,
10151,
16420,
7292,
1919,
29871,
29900,
869,
29871,
29941,
304,
29871,
29900,
869,
29871,
29929,
1723,
322,
363,
19638,
414,
310,
278,
25185,
5454,
29906,
5478,
362,
313,
7736,
29879,
11959,
1919,
29871,
29900,
869,
29871,
29946,
2056,
29871,
29929,
29945,
10151,
16420,
7292,
1919,
29871,
29900,
869,
29871,
29906,
304,
29871,
29896,
869,
29871,
29896,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Oral - contraceptive use protected against ovarian cancer both for carriers of the BRCA1 mutation ( odds ratio , 0 . 5 ; 95 percent confidence interval , 0 . 3 to 0 . 9 ) and for carriers of the BRCA2 mutation ( odds ratio , 0 . 4 ; 95 percent confidence interval , 0 . 2 to 1 . 1 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
420 | [
"More",
"than",
"35",
"different",
"TWIST",
"mutations",
"are",
"now",
"known",
"in",
"the",
"literature",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5853,
1135,
29871,
29941,
29945,
1422,
323,
29956,
9047,
5478,
800,
526,
1286,
2998,
297,
278,
12845,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | More than 35 different TWIST mutations are now known in the literature . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
291 | [
"These",
"mutations",
"were",
"scattered",
"over",
"the",
"entire",
"length",
"of",
"PTEN",
",",
"with",
"the",
"exception",
"of",
"the",
"first",
",",
"fourth",
"and",
"last",
"exons",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
5478,
800,
892,
29574,
975,
278,
4152,
3309,
310,
349,
29911,
1430,
1919,
411,
278,
3682,
310,
278,
937,
1919,
11582,
322,
1833,
429,
787,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These mutations were scattered over the entire length of PTEN , with the exception of the first , fourth and last exons . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
731 | [
"There",
"has",
"been",
"no",
"previous",
"finding",
"of",
"a",
"glycine",
"substitution",
"that",
"is",
"not",
"associated",
"with",
"any",
"obvious",
"phenotype",
"in",
"homozygous",
"individuals",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1670,
756,
1063,
694,
3517,
9138,
310,
263,
330,
368,
29883,
457,
23697,
393,
338,
451,
6942,
411,
738,
6924,
17292,
327,
668,
297,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
15724,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | There has been no previous finding of a glycine substitution that is not associated with any obvious phenotype in homozygous individuals . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
186 | [
"Heterozygotes",
"for",
"the",
"ATM",
"gene",
"have",
"no",
"clinical",
"expression",
"of",
"A",
"-",
"T",
"but",
"may",
"be",
"cancer",
"prone",
"with",
"a",
"moderate",
"increase",
"in",
"in",
"vitro",
"radiosensitivity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
379,
1308,
29877,
1537,
29887,
4769,
363,
278,
15531,
29924,
18530,
505,
694,
24899,
936,
4603,
310,
319,
448,
323,
541,
1122,
367,
23900,
544,
650,
411,
263,
17768,
403,
7910,
297,
297,
13901,
307,
2971,
2363,
575,
24858,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Heterozygotes for the ATM gene have no clinical expression of A - T but may be cancer prone with a moderate increase in in vitro radiosensitivity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
588 | [
"CONCLUSIONS",
"Oral",
"-",
"contraceptive",
"use",
"may",
"reduce",
"the",
"risk",
"of",
"ovarian",
"cancer",
"in",
"women",
"with",
"pathogenic",
"mutations",
"in",
"the",
"BRCA1",
"or",
"BRCA2",
"gene"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8707,
6154,
3308,
27946,
1394,
284,
448,
6761,
1547,
573,
671,
1122,
10032,
278,
12045,
310,
288,
1707,
713,
23900,
297,
5866,
411,
2224,
6352,
293,
5478,
800,
297,
278,
25185,
5454,
29896,
470,
25185,
5454,
29906,
18530
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | CONCLUSIONS Oral - contraceptive use may reduce the risk of ovarian cancer in women with pathogenic mutations in the BRCA1 or BRCA2 gene | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
199 | [
"These",
"assays",
"should",
"facilitate",
"screening",
"for",
"A",
"-",
"T",
"heterozygotes",
"in",
"the",
"populations",
"studied",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
1223,
1036,
881,
16089,
10388,
4315,
292,
363,
319,
448,
323,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
297,
278,
23093,
12399,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These assays should facilitate screening for A - T heterozygotes in the populations studied . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
522 | [
"On",
"the",
"basis",
"of",
"the",
"phenotypic",
"characteristics",
"of",
"297",
"functionally",
"hemizygous",
"patients",
",",
"105",
"of",
"the",
"mutations",
"were",
"assigned",
"to",
"one",
"of",
"four",
"arbitrary",
"phenotype",
"categories",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1551,
278,
8405,
310,
278,
17292,
327,
1478,
293,
21862,
310,
29871,
29906,
29929,
29955,
740,
635,
9736,
466,
4790,
681,
22069,
1919,
29871,
29896,
29900,
29945,
310,
278,
5478,
800,
892,
9859,
304,
697,
310,
3023,
11472,
17292,
327,
668,
13997,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | On the basis of the phenotypic characteristics of 297 functionally hemizygous patients , 105 of the mutations were assigned to one of four arbitrary phenotype categories . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
809 | [
"Sibships",
"where",
"the",
"status",
"of",
"all",
"the",
"members",
"had",
"been",
"identified",
"were",
"examined",
"to",
"determine",
"the",
"transmission",
"of",
"the",
"DM",
"expansion",
"from",
"affected",
"parents",
"to",
"their",
"offspring",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
26872,
9981,
988,
278,
4660,
310,
599,
278,
5144,
750,
1063,
15659,
892,
4392,
1312,
304,
8161,
278,
22713,
310,
278,
27692,
13184,
515,
15201,
11825,
304,
1009,
1283,
4278,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Sibships where the status of all the members had been identified were examined to determine the transmission of the DM expansion from affected parents to their offspring . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
599 | [
"Moreover",
",",
"although",
"the",
"scale",
"of",
"the",
"study",
"is",
"limited",
",",
"there",
"is",
"a",
"possibility",
"that",
"PET",
"can",
"detect",
"an",
"insidious",
"lesion",
"which",
"is",
"undetectable",
"by",
"computed",
"tomogram",
"(",
"CT",
")",
"or",
"MRI",
"analysis",
",",
"and",
"that",
"the",
"higher",
"level",
"of",
"tau",
"reflects",
"the",
"process",
"of",
"neuronal",
"degeneration",
"in",
"ALD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0
] | [
12808,
1919,
5998,
278,
6287,
310,
278,
6559,
338,
9078,
1919,
727,
338,
263,
13331,
393,
349,
2544,
508,
6459,
385,
1663,
333,
2738,
966,
291,
607,
338,
563,
300,
522,
519,
491,
15712,
6454,
13342,
313,
26637,
1723,
470,
341,
3960,
7418,
1919,
322,
393,
278,
6133,
3233,
310,
260,
585,
9432,
29879,
278,
1889,
310,
26808,
7177,
3587,
759,
362,
297,
319,
10249,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0
] | Moreover , although the scale of the study is limited , there is a possibility that PET can detect an insidious lesion which is undetectable by computed tomogram ( CT ) or MRI analysis , and that the higher level of tau reflects the process of neuronal degeneration in ALD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
552 | [
"Methylation",
"analysis",
"at",
"exon",
"alpha",
"of",
"the",
"small",
"nuclear",
"ribonucleoprotein",
"-",
"associated",
"polypeptide",
"N",
"(",
"SNRPN",
")",
"gene",
"showed",
"a",
"pattern",
"characteristic",
"of",
"only",
"the",
"maternal",
"chromosome",
"15",
"in",
"J",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
341,
621,
2904,
362,
7418,
472,
429,
265,
15595,
310,
278,
2319,
20346,
18130,
265,
1682,
280,
459,
4859,
262,
448,
6942,
1248,
668,
415,
680,
405,
313,
317,
16514,
15695,
1723,
18530,
10018,
263,
4766,
17443,
310,
871,
278,
1775,
17196,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29945,
297,
435,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Methylation analysis at exon alpha of the small nuclear ribonucleoprotein - associated polypeptide N ( SNRPN ) gene showed a pattern characteristic of only the maternal chromosome 15 in J . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
772 | [
"The",
"other",
"four",
"children",
"presented",
"with",
"heterozygous",
"deficiency",
"and",
"exhibited",
"a",
"normal",
"immunoblotting",
"pattern",
"of",
"proteins",
"of",
"the",
"FH",
"family",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
916,
3023,
4344,
9132,
411,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
822,
293,
13396,
322,
10371,
1573,
263,
4226,
5198,
348,
711,
8276,
1259,
4766,
310,
3279,
1144,
310,
278,
383,
29950,
3942,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The other four children presented with heterozygous deficiency and exhibited a normal immunoblotting pattern of proteins of the FH family . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
383 | [
"BRCA1",
"allelic",
"patterns",
"were",
"determined",
"for",
"four",
"of",
"these",
"individuals",
"and",
"for",
"12",
"additional",
"non",
"-",
"Ashkenazi",
"185delAG",
"mutation",
"carriers",
"who",
"had",
"breast",
"/",
"ovarian",
"cancer",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | [
25185,
5454,
29896,
4788,
506,
15038,
892,
10087,
363,
3023,
310,
1438,
15724,
322,
363,
29871,
29896,
29906,
5684,
1661,
448,
12835,
1717,
18861,
29871,
29896,
29947,
29945,
6144,
10051,
5478,
362,
19638,
414,
1058,
750,
24207,
847,
288,
1707,
713,
23900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | BRCA1 allelic patterns were determined for four of these individuals and for 12 additional non - Ashkenazi 185delAG mutation carriers who had breast / ovarian cancer . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
208 | [
"We",
"propose",
"that",
"the",
"loss",
"of",
"wild",
"-",
"type",
"VHL",
"gene",
"results",
"in",
"a",
"specific",
"cellular",
"defect",
"in",
"serum",
"-",
"dependent",
"growth",
"control",
",",
"which",
"may",
"initiate",
"tumor",
"formation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
1334,
16193,
393,
278,
6410,
310,
8775,
448,
1134,
478,
15444,
18530,
2582,
297,
263,
2702,
3038,
1070,
23503,
297,
724,
398,
448,
14278,
14321,
2761,
1919,
607,
1122,
14511,
403,
21622,
272,
12409,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | We propose that the loss of wild - type VHL gene results in a specific cellular defect in serum - dependent growth control , which may initiate tumor formation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
890 | [
"A",
"panel",
"of",
"16",
"monoclonal",
"antibodies",
"(",
"mAbs",
")",
"has",
"been",
"mapped",
"to",
"six",
"specific",
"sites",
"throughout",
"the",
"emerin",
"molecule",
"using",
"phage",
"-",
"displayed",
"peptide",
"libraries",
"and",
"has",
"been",
"used",
"to",
"localize",
"emerin",
"in",
"human",
"and",
"rabbit",
"heart",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
9451,
310,
29871,
29896,
29953,
1601,
542,
29880,
7177,
3677,
747,
397,
583,
313,
286,
4920,
29879,
1723,
756,
1063,
20545,
304,
4832,
2702,
11840,
10106,
278,
11176,
262,
13206,
29883,
1297,
773,
1374,
482,
448,
8833,
1236,
415,
680,
9562,
322,
756,
1063,
1304,
304,
1887,
675,
11176,
262,
297,
5199,
322,
27127,
277,
5192,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A panel of 16 monoclonal antibodies ( mAbs ) has been mapped to six specific sites throughout the emerin molecule using phage - displayed peptide libraries and has been used to localize emerin in human and rabbit heart . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
569 | [
"vWf",
"-",
"deficient",
"mice",
"appeared",
"normal",
"at",
"birth",
";",
"they",
"were",
"viable",
"and",
"fertile",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
325,
29956,
29888,
448,
822,
293,
993,
286,
625,
7470,
4226,
472,
12060,
2056,
896,
892,
3516,
519,
322,
19965,
488,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | vWf - deficient mice appeared normal at birth ; they were viable and fertile . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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