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[ "The", "majority", "(", "81", "%", ")", "of", "the", "breast", "-", "ovarian", "cancer", "families", "were", "due", "to", "BRCA1", ",", "with", "most", "others", "(", "14", "%", ")", "due", "to", "BRCA2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 13638, 313, 29871, 29947, 29896, 1273, 1723, 310, 278, 24207, 448, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 892, 2861, 304, 25185, 5454, 29896, 1919, 411, 1556, 4045, 313, 29871, 29896, 29946, 1273, 1723, 2861, 304, 25185, 5454, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The majority ( 81 % ) of the breast - ovarian cancer families were due to BRCA1 , with most others ( 14 % ) due to BRCA2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
494
[ "A", "century", "after", "its", "recognition", "as", "a", "syndrome", "by", "Vaughan", "Pendred", ",", "the", "disease", "gene", "(", "PDS", ")", "was", "mapped", "to", "chromosome", "7q22", "-", "q31", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 6462, 1156, 967, 19679, 408, 263, 22898, 4871, 491, 478, 2987, 5403, 349, 355, 1127, 1919, 278, 17135, 18530, 313, 349, 8452, 1723, 471, 20545, 304, 25173, 359, 608, 29871, 29955, 29939, 29906, 29906, 448, 3855, 29941, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A century after its recognition as a syndrome by Vaughan Pendred , the disease gene ( PDS ) was mapped to chromosome 7q22 - q31 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
617
[ "However", ",", "several", "truncation", "mutations", "have", "been", "found", "to", "occur", "in", "the", "C", "-", "terminal", "half", "of", "PAX6", "in", "patients", "with", "Aniridia", "resulting", "in", "mutant", "proteins", "that", "retain", "the", "DNA", "-", "binding", "domains", "but", "have", "lost", "most", "of", "the", "transactivation", "domain", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 3196, 21022, 362, 5478, 800, 505, 1063, 1476, 304, 6403, 297, 278, 315, 448, 8638, 4203, 310, 349, 6604, 29953, 297, 22069, 411, 530, 381, 29697, 9819, 297, 5478, 424, 3279, 1144, 393, 11551, 278, 25348, 448, 9956, 21904, 541, 505, 5714, 1556, 310, 278, 1301, 11236, 362, 5354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , several truncation mutations have been found to occur in the C - terminal half of PAX6 in patients with Aniridia resulting in mutant proteins that retain the DNA - binding domains but have lost most of the transactivation domain .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
156
[ "Homozygous", "Smad4", "mutant", "mice", "die", "before", "day", "7", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 379, 10730, 1537, 29887, 681, 4116, 328, 29946, 5478, 424, 286, 625, 762, 1434, 2462, 29871, 29955, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Homozygous Smad4 mutant mice die before day 7 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
85
[ "Autosomal", "dominant", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "(", "ADNDI", ")", "is", "an", "inherited", "disease", "caused", "by", "progressive", "degeneration", "of", "the", "magnocellular", "neurons", "of", "the", "hypothalamus", "leading", "to", "decreased", "ability", "to", "produce", "the", "hormone", "arginine", "vasopressin", "(", "AVP", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5202, 359, 290, 284, 28526, 452, 2192, 29882, 1478, 3021, 29891, 344, 284, 652, 370, 10778, 1663, 666, 333, 375, 313, 11033, 2797, 29902, 1723, 338, 385, 23878, 17135, 8581, 491, 6728, 573, 3587, 759, 362, 310, 278, 9119, 542, 514, 1070, 26808, 787, 310, 278, 13752, 284, 314, 375, 8236, 304, 9263, 1463, 11509, 304, 7738, 278, 298, 555, 650, 1852, 262, 457, 19723, 459, 1253, 262, 313, 16884, 29925, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus ( ADNDI ) is an inherited disease caused by progressive degeneration of the magnocellular neurons of the hypothalamus leading to decreased ability to produce the hormone arginine vasopressin ( AVP ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
567
[ "von", "Willebrand", "factor", "(", "vWf", ")", "deficiency", "causes", "severe", "von", "Willebrand", "disease", "in", "humans", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 1005, 26173, 16472, 7329, 313, 325, 29956, 29888, 1723, 822, 293, 13396, 9946, 22261, 1005, 26173, 16472, 17135, 297, 25618, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
von Willebrand factor ( vWf ) deficiency causes severe von Willebrand disease in humans .
[ "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
670
[ "His", "affected", "son", "has", "repeat", "sizes", "of", "1040", "and", "540", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3600, 15201, 1487, 756, 12312, 15786, 310, 29871, 29896, 29900, 29946, 29900, 322, 29871, 29945, 29946, 29900, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
His affected son has repeat sizes of 1040 and 540 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
418
[ "Seven", "families", "were", "found", "to", "have", "the", "FGFR3", "P250R", "mutation", ",", "and", "one", "individual", "was", "found", "to", "have", "an", "FGFR2", "VV269", "-", "270", "deletion", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 26647, 13175, 892, 1476, 304, 505, 278, 383, 29954, 15860, 29941, 349, 29906, 29945, 29900, 29934, 5478, 362, 1919, 322, 697, 5375, 471, 1476, 304, 505, 385, 383, 29954, 15860, 29906, 478, 29963, 29906, 29953, 29929, 448, 29871, 29906, 29955, 29900, 7374, 291, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Seven families were found to have the FGFR3 P250R mutation , and one individual was found to have an FGFR2 VV269 - 270 deletion .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
244
[ "The", "other", "allele", "(", "Hp2", ")", "of", "individuals", "with", "Hp2", "/", "Hpdel", "was", "found", "to", "have", ",", "in", "all", "exons", ",", "no", "mutation", ",", "by", "DNA", "sequencing", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 916, 4788, 280, 313, 379, 29886, 29906, 1723, 310, 15724, 411, 379, 29886, 29906, 847, 379, 29886, 6144, 471, 1476, 304, 505, 1919, 297, 599, 429, 787, 1919, 694, 5478, 362, 1919, 491, 25348, 8617, 16750, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The other allele ( Hp2 ) of individuals with Hp2 / Hpdel was found to have , in all exons , no mutation , by DNA sequencing .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
289
[ "Constitutive", "DNA", "from", "37", "CD", "families", "and", "seven", "BZS", "families", "was", "screened", "for", "germline", "PTEN", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5798, 277, 11067, 25348, 515, 29871, 29941, 29955, 7307, 13175, 322, 9881, 350, 29999, 29903, 13175, 471, 4315, 287, 363, 9814, 828, 457, 349, 29911, 1430, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Constitutive DNA from 37 CD families and seven BZS families was screened for germline PTEN mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
684
[ "Reintroduced", "wild", "-", "type", "VHL", "strongly", "inhibited", "the", "overexpression", "of", "the", "CA12", "gene", "in", "the", "parental", "renal", "cell", "carcinoma", "cell", "lines", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 830, 524, 3518, 1133, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 13818, 297, 6335, 1573, 278, 975, 17471, 310, 278, 12766, 29896, 29906, 18530, 297, 278, 3847, 284, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 4125, 3038, 3454, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Reintroduced wild - type VHL strongly inhibited the overexpression of the CA12 gene in the parental renal cell carcinoma cell lines .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
309
[ "Both", "mutations", "result", "in", "premature", "termination", "codons", "and", "C6", "null", "alleles", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9134, 5478, 800, 1121, 297, 5188, 1535, 1840, 3381, 15234, 787, 322, 315, 29953, 1870, 4788, 793, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Both mutations result in premature termination codons and C6 null alleles .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
608
[ "The", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "susceptibility", "gene", "BRCA1", "encodes", "a", "zinc", "finger", "protein", "of", "unknown", "function", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 24207, 322, 288, 1707, 713, 23900, 2858, 1547, 4127, 18530, 25185, 5454, 29896, 2094, 2631, 263, 503, 3742, 19917, 26823, 310, 9815, 740, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 encodes a zinc finger protein of unknown function .
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
810
[ "Where", "the", "transmitting", "parent", "was", "male", ",", "58", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6804, 278, 18750, 5367, 3847, 471, 14263, 1919, 29871, 29945, 29947, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Where the transmitting parent was male , 58 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
538
[ "A", "novel", "missense", "mutation", "in", "patients", "from", "a", "retinoblastoma", "pedigree", "showing", "only", "mild", "expression", "of", "the", "tumor", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 319, 9554, 3052, 1947, 5478, 362, 297, 22069, 515, 263, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 25922, 929, 6445, 871, 286, 789, 4603, 310, 278, 21622, 272, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
A novel missense mutation in patients from a retinoblastoma pedigree showing only mild expression of the tumor phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
713
[ "In", "our", "study", ",", "we", "have", "determined", "the", "ATM", "mutation", "spectrum", "in", "19", "classical", "A", "-", "T", "patients", ",", "including", "some", "immigrant", "populations", ",", "as", "well", "as", "12", "of", "Dutch", "ethnic", "origin", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 1749, 6559, 1919, 591, 505, 10087, 278, 15531, 29924, 5478, 362, 18272, 297, 29871, 29896, 29929, 14499, 319, 448, 323, 22069, 1919, 3704, 777, 5198, 4481, 424, 23093, 1919, 408, 1532, 408, 29871, 29896, 29906, 310, 14872, 11314, 7823, 3978, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In our study , we have determined the ATM mutation spectrum in 19 classical A - T patients , including some immigrant populations , as well as 12 of Dutch ethnic origin .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
68
[ "\"", "BRCA1", "associates", "in", "vivo", "with", "a", "structurally", "related", "protein", "termed", "BARD1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 376, 25185, 5454, 29896, 4067, 1078, 297, 325, 4243, 411, 263, 2281, 332, 635, 4475, 26823, 1840, 287, 350, 17011, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
" BRCA1 associates in vivo with a structurally related protein termed BARD1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
721
[ "The", "presence", "of", "a", "founder", "mutation", "among", "relatively", "small", "ethnic", "population", "groups", "in", "Western", "Europe", "could", "indicate", "a", "high", "carrier", "frequency", "in", "such", "communities", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 10122, 310, 263, 25331, 5478, 362, 4249, 13774, 2319, 11314, 7823, 4665, 6471, 297, 10504, 4092, 1033, 12266, 263, 1880, 1559, 4336, 10868, 297, 1316, 23507, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The presence of a founder mutation among relatively small ethnic population groups in Western Europe could indicate a high carrier frequency in such communities .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
374
[ "We", "analyzed", "genotype", "/", "phenotype", "correlations", ",", "on", "the", "basis", "of", "the", "constitution", "of", "a", "WT1", "mutation", "database", "of", "84", "germ", "-", "line", "mutations", ",", "to", "compare", "the", "distribution", "and", "type", "of", "mutations", ",", "according", "to", "the", "different", "symptoms", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 29537, 287, 2531, 327, 668, 847, 17292, 327, 668, 8855, 800, 1919, 373, 278, 8405, 310, 278, 16772, 310, 263, 399, 29911, 29896, 5478, 362, 2566, 310, 29871, 29947, 29946, 22593, 448, 1196, 5478, 800, 1919, 304, 7252, 278, 4978, 322, 1134, 310, 5478, 800, 1919, 5034, 304, 278, 1422, 25828, 4835, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We analyzed genotype / phenotype correlations , on the basis of the constitution of a WT1 mutation database of 84 germ - line mutations , to compare the distribution and type of mutations , according to the different symptoms .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
641
[ "Attenuated", "adenomatous", "polyposis", "coli", "patients", "have", "\"", "multiple", "\"", "colorectal", "adenomas", "(", "typically", "fewer", "than", "100", ")", "without", "the", "florid", "phenotype", "of", "classical", "FAP", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 6212, 4814, 630, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 22069, 505, 376, 2999, 376, 784, 487, 312, 284, 594, 264, 18902, 313, 12234, 28145, 1135, 29871, 29896, 29900, 29900, 1723, 1728, 278, 23729, 333, 17292, 327, 668, 310, 14499, 383, 3301, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Attenuated adenomatous polyposis coli patients have " multiple " colorectal adenomas ( typically fewer than 100 ) without the florid phenotype of classical FAP .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
920
[ "This", "study", "also", "provided", "evidence", "for", "the", "pathological", "nature", "of", "amino", "acid", "changes", "in", "APC", "associated", "with", "both", "FAP", "and", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "patients", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 910, 6559, 884, 4944, 10757, 363, 278, 2224, 5996, 5469, 310, 626, 1789, 22193, 3620, 297, 319, 9026, 6942, 411, 1716, 383, 3301, 322, 1661, 448, 383, 3301, 784, 487, 312, 284, 23900, 22069, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
This study also provided evidence for the pathological nature of amino acid changes in APC associated with both FAP and non - FAP colorectal cancer patients . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
137
[ "Also", "the", "fathers", "of", "the", "reported", "congenitally", "affected", "children", "showed", ",", "on", "average", ",", "shorter", "CTG", "repeat", "lengths", "and", "hence", "less", "severe", "clinical", "symptoms", "than", "the", "mothers", "of", "children", "with", "congenital", "DM", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 3115, 278, 285, 19467, 310, 278, 8967, 378, 1885, 277, 635, 15201, 4344, 10018, 1919, 373, 6588, 1919, 20511, 26637, 29954, 12312, 27497, 322, 8151, 3109, 22261, 24899, 936, 25828, 4835, 1135, 278, 25550, 414, 310, 4344, 411, 378, 1885, 2410, 27692, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Also the fathers of the reported congenitally affected children showed , on average , shorter CTG repeat lengths and hence less severe clinical symptoms than the mothers of children with congenital DM .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "B", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
25
[ "Three", "of", "13", "uninformative", "patients", "had", "constitutional", "deletions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12753, 310, 29871, 29896, 29941, 443, 262, 689, 1230, 22069, 750, 16772, 284, 7374, 1080, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Three of 13 uninformative patients had constitutional deletions .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
240
[ "In", "addition", ",", "we", "found", "seven", "individuals", "with", "hypohaptoglobinemia", "in", "three", "families", ",", "and", "the", "genotypes", "of", "six", "of", "the", "seven", "individuals", "were", "found", "to", "be", "Hp2", "/", "Hpdel", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 6124, 1919, 591, 1476, 9881, 15724, 411, 7498, 1129, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 29747, 297, 2211, 13175, 1919, 322, 278, 2531, 327, 7384, 310, 4832, 310, 278, 9881, 15724, 892, 1476, 304, 367, 379, 29886, 29906, 847, 379, 29886, 6144, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In addition , we found seven individuals with hypohaptoglobinemia in three families , and the genotypes of six of the seven individuals were found to be Hp2 / Hpdel .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
108
[ "Mucopolysaccharidosis", "IVA", "(", "MPS", "IVA", ")", "is", "an", "autosomal", "recessive", "lysosomal", "storage", "disorder", "caused", "by", "a", "genetic", "defect", "in", "N", "-", "acetylgalactosamine", "-", "6", "-", "sulfate", "sulfatase", "(", "GALNS", ")", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 1682, 13242, 952, 562, 3090, 4396, 275, 6599, 29909, 313, 341, 7024, 6599, 29909, 1723, 338, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 301, 952, 359, 290, 284, 8635, 766, 2098, 8581, 491, 263, 2531, 7492, 23503, 297, 405, 448, 1274, 300, 2904, 23014, 627, 359, 314, 457, 448, 29871, 29953, 448, 5394, 29888, 403, 5394, 29888, 271, 559, 313, 402, 1964, 3059, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mucopolysaccharidosis IVA ( MPS IVA ) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a genetic defect in N - acetylgalactosamine - 6 - sulfate sulfatase ( GALNS ) .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
714
[ "Both", "the", "protein", "truncation", "test", "(", "PTT", ")", "and", "the", "restriction", "endonuclease", "fingerprinting", "(", "REF", ")", "method", "were", "used", "and", "compared", "for", "their", "detection", "efficiency", ",", "identifying", "76", "%", "and", "60", "%", "of", "the", "mutations", ",", "respectively", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9134, 278, 26823, 21022, 362, 1243, 313, 349, 19988, 1723, 322, 278, 24345, 1095, 265, 1682, 1511, 19917, 2158, 292, 313, 5195, 29943, 1723, 1158, 892, 1304, 322, 9401, 363, 1009, 15326, 19201, 1919, 2893, 9215, 29871, 29955, 29953, 1273, 322, 29871, 29953, 29900, 1273, 310, 278, 5478, 800, 1919, 8307, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Both the protein truncation test ( PTT ) and the restriction endonuclease fingerprinting ( REF ) method were used and compared for their detection efficiency , identifying 76 % and 60 % of the mutations , respectively .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
58
[ "Nonsignificant", "increases", "in", "similarity", "with", "regard", "to", "age", "at", "disease", "onset", "and", "all", "of", "the", "disease", "severity", "scores", "assessed", "were", "noted", "in", "disease", "-", "concordant", "MZ", "twins", "compared", "with", "concordant", "DZ", "twins", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 405, 787, 647, 928, 424, 16415, 297, 29501, 411, 4880, 304, 5046, 472, 17135, 373, 842, 322, 599, 310, 278, 17135, 2775, 537, 19435, 1223, 11517, 892, 11682, 297, 17135, 448, 3022, 536, 424, 341, 29999, 3252, 1144, 9401, 411, 3022, 536, 424, 360, 29999, 3252, 1144, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Nonsignificant increases in similarity with regard to age at disease onset and all of the disease severity scores assessed were noted in disease - concordant MZ twins compared with concordant DZ twins .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
512
[ "Recent", "studies", "in", "animal", "models", "elucidated", "a", "central", "role", "of", "alpha", "-", "MSH", "in", "the", "regulation", "of", "food", "intake", "by", "activation", "of", "the", "brain", "melanocortin", "-", "4", "-", "receptor", "(", "MC4", "-", "R", ";", "refs", "3", "-", "5", ")", "and", "the", "linkage", "of", "human", "obesity", "to", "chromosome", "2", "in", "close", "proximity", "to", "the", "POMC", "locus", ",", "led", "to", "the", "proposal", "of", "an", "association", "of", "POMC", "with", "human", "obesity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 3599, 296, 11898, 297, 13019, 4733, 560, 1682, 333, 630, 263, 6555, 6297, 310, 15595, 448, 341, 7068, 297, 278, 1072, 2785, 310, 9687, 938, 1296, 491, 26229, 310, 278, 17294, 9232, 273, 542, 441, 262, 448, 29871, 29946, 448, 337, 14268, 313, 21271, 29946, 448, 390, 2056, 2143, 29879, 29871, 29941, 448, 29871, 29945, 1723, 322, 278, 1544, 482, 310, 5199, 704, 267, 537, 304, 25173, 359, 608, 29871, 29906, 297, 3802, 23203, 537, 304, 278, 349, 6488, 29907, 1180, 375, 1919, 5331, 304, 278, 24963, 310, 385, 15477, 310, 349, 6488, 29907, 411, 5199, 704, 267, 537, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
Recent studies in animal models elucidated a central role of alpha - MSH in the regulation of food intake by activation of the brain melanocortin - 4 - receptor ( MC4 - R ; refs 3 - 5 ) and the linkage of human obesity to chromosome 2 in close proximity to the POMC locus , led to the proposal of an association of POMC with human obesity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
147
[ "Identification", "and", "quantitation", "of", "hex", "A", ",", "amounting", "to", "3", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13355, 2450, 322, 4323, 7018, 310, 15090, 319, 1919, 5253, 292, 304, 29871, 29941, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Identification and quantitation of hex A , amounting to 3 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
238
[ "The", "Hp", "gene", "cluster", "consists", "of", "coding", "regions", "of", "the", "alpha", "chain", "and", "beta", "chain", "of", "the", "haptoglobin", "gene", "(", "Hp", ")", "and", "of", "the", "alpha", "chain", "and", "beta", "chain", "of", "the", "haptoglobin", "-", "related", "gene", "(", "Hpr", ")", ",", "in", "tandem", "from", "the", "5", "side", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 379, 29886, 18530, 9867, 11624, 310, 14137, 12786, 310, 278, 15595, 9704, 322, 21762, 9704, 310, 278, 447, 415, 468, 417, 2109, 18530, 313, 379, 29886, 1723, 322, 310, 278, 15595, 9704, 322, 21762, 9704, 310, 278, 447, 415, 468, 417, 2109, 448, 4475, 18530, 313, 379, 558, 1723, 1919, 297, 10345, 2310, 515, 278, 29871, 29945, 2625, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The Hp gene cluster consists of coding regions of the alpha chain and beta chain of the haptoglobin gene ( Hp ) and of the alpha chain and beta chain of the haptoglobin - related gene ( Hpr ) , in tandem from the 5 side .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
367
[ "Constitutional", "mutations", "of", "the", "WT1", "gene", ",", "encoding", "a", "zinc", "-", "finger", "transcription", "factor", "involved", "in", "renal", "and", "gonadal", "development", ",", "are", "found", "in", "most", "patients", "with", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", "(", "DDS", ")", ",", "or", "diffuse", "mesangial", "sclerosis", "(", "DMS", ")", "associated", "with", "pseudohermaphroditism", "and", "/", "or", "Wilms", "tumor", "(", "WT", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 20063, 284, 5478, 800, 310, 278, 399, 29911, 29896, 18530, 1919, 8025, 263, 503, 3742, 448, 19917, 1301, 3395, 7329, 9701, 297, 4325, 284, 322, 330, 265, 27283, 5849, 1919, 526, 1476, 297, 1556, 22069, 411, 3384, 952, 448, 4942, 1161, 22898, 4871, 313, 360, 8452, 1723, 1919, 470, 2923, 1509, 4883, 574, 616, 269, 695, 9672, 275, 313, 360, 4345, 1723, 6942, 411, 19923, 1148, 837, 12451, 5964, 277, 1608, 322, 847, 470, 4624, 1516, 21622, 272, 313, 399, 29911, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Constitutional mutations of the WT1 gene , encoding a zinc - finger transcription factor involved in renal and gonadal development , are found in most patients with Denys - Drash syndrome ( DDS ) , or diffuse mesangial sclerosis ( DMS ) associated with pseudohermaphroditism and / or Wilms tumor ( WT ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
18
[ "Neither", "the", "content", "nor", "the", "activity", "of", "Na", "+", "/", "K", "+", "ATPase", "and", "sarcoplasmic", "reticulum", "Ca2", "+", "-", "ATPase", "are", "affected", "by", "DMPK", "absence", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2448, 2121, 278, 2793, 3643, 278, 6354, 310, 4465, 718, 847, 476, 718, 27884, 559, 322, 269, 5666, 459, 3333, 13076, 3240, 12906, 398, 9243, 29906, 718, 448, 27884, 559, 526, 15201, 491, 360, 3580, 29968, 18070, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Neither the content nor the activity of Na + / K + ATPase and sarcoplasmic reticulum Ca2 + - ATPase are affected by DMPK absence .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
806
[ "This", "results", "in", "infertility", "and", "congenital", "myotonic", "dystrophy", "(", "CDM", ")", "with", "the", "disappearance", "of", "DM", "in", "that", "pedigree", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 2582, 297, 10115, 1376, 537, 322, 378, 1885, 2410, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 7307, 29924, 1723, 411, 278, 8796, 21711, 310, 27692, 297, 393, 25922, 929, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This results in infertility and congenital myotonic dystrophy ( CDM ) with the disappearance of DM in that pedigree .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O" ]
650
[ "We", "report", "here", "the", "complete", "genomic", "organization", "of", "the", "human", "CLD", "gene", "which", "spans", "approximately", "39kb", ",", "and", "comprises", "21", "exons", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 3461, 1244, 278, 4866, 20853, 293, 13013, 310, 278, 5199, 315, 10249, 18530, 607, 805, 550, 14235, 29871, 29941, 29929, 21066, 1919, 322, 7199, 4637, 29871, 29906, 29896, 429, 787, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We report here the complete genomic organization of the human CLD gene which spans approximately 39kb , and comprises 21 exons .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
559
[ "Recent", "studies", "demonstrated", "the", "existence", "of", "a", "genetically", "distinct", ",", "usually", "lethal", "form", "of", "the", "Schwartz", "-", "Jampel", "syndrome", "(", "SJS", ")", "of", "myotonia", "and", "skeletal", "dysplasia", ",", "which", "we", "called", "SJS", "type", "2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 3599, 296, 11898, 28585, 278, 10379, 310, 263, 2531, 300, 1711, 8359, 1919, 5491, 454, 386, 284, 883, 310, 278, 9234, 442, 29920, 448, 435, 1160, 295, 22898, 4871, 313, 317, 8700, 1723, 310, 590, 327, 6405, 322, 18109, 1026, 284, 270, 952, 572, 26252, 1919, 607, 591, 2000, 317, 8700, 1134, 29871, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Recent studies demonstrated the existence of a genetically distinct , usually lethal form of the Schwartz - Jampel syndrome ( SJS ) of myotonia and skeletal dysplasia , which we called SJS type 2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
744
[ "Carriers", "of", "the", "same", "mutation", ",", "from", "different", "families", ",", "shared", "similar", "haplotypes", ",", "indicating", "that", "the", "mutant", "alleles", "were", "likely", "to", "be", "identical", "by", "descent", "for", "a", "mutation", "in", "the", "founder", "population", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1704, 26536, 310, 278, 1021, 5478, 362, 1919, 515, 1422, 13175, 1919, 7258, 2788, 447, 5317, 7384, 1919, 23941, 393, 278, 5478, 424, 4788, 793, 892, 5517, 304, 367, 13557, 491, 26815, 363, 263, 5478, 362, 297, 278, 25331, 4665, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Carriers of the same mutation , from different families , shared similar haplotypes , indicating that the mutant alleles were likely to be identical by descent for a mutation in the founder population .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
370
[ "We", "report", "WT1", "heterozygous", "mutations", "in", "16", "patients", ",", "4", "of", "whom", "presented", "with", "IDMS", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1334, 3461, 399, 29911, 29896, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 800, 297, 29871, 29896, 29953, 22069, 1919, 29871, 29946, 310, 6029, 9132, 411, 3553, 4345, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
We report WT1 heterozygous mutations in 16 patients , 4 of whom presented with IDMS .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
99
[ "The", "identification", "of", "the", "second", "mutational", "event", "in", "10", "(", "43", "%", ")", "tumors", "establishes", "PTEN", "/", "MMAC1", "as", "a", "main", "inactivation", "target", "of", "10q", "loss", "in", "sporadic", "prostate", "cancer", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 450, 29769, 310, 278, 1473, 5478, 1288, 1741, 297, 29871, 29896, 29900, 313, 29871, 29946, 29941, 1273, 1723, 21622, 943, 10127, 267, 349, 29911, 1430, 847, 341, 1529, 29907, 29896, 408, 263, 1667, 297, 11236, 362, 3646, 310, 29871, 29896, 29900, 29939, 6410, 297, 805, 272, 26538, 410, 3859, 23900, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
The identification of the second mutational event in 10 ( 43 % ) tumors establishes PTEN / MMAC1 as a main inactivation target of 10q loss in sporadic prostate cancer . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
837
[ "Hereditary", "coproporphyria", "(", "HC", ")", "is", "an", "acute", "hepatic", "porphyria", "with", "autosomal", "dominant", "inheritance", "caused", "by", "deficient", "activity", "of", "coproporphyrinogen", "III", "oxidase", "(", "CPO", ")", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2439, 5628, 653, 5614, 1336, 5676, 29891, 2849, 313, 379, 29907, 1723, 338, 385, 1274, 1082, 540, 29886, 2454, 1277, 11461, 2849, 411, 1120, 359, 290, 284, 28526, 20328, 8581, 491, 822, 293, 993, 6354, 310, 5614, 1336, 5676, 4316, 262, 6352, 4786, 19100, 333, 559, 313, 315, 13152, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Hereditary coproporphyria ( HC ) is an acute hepatic porphyria with autosomal dominant inheritance caused by deficient activity of coproporphyrinogen III oxidase ( CPO ) .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
258
[ "There", "is", "constitutive", "methylation", "in", "intron", "12", "at", "restriction", "sites", "of", "SacII", "and", "HhaI", ",", "localized", "1", ",", "159", "-", "1", ",", "232", "bp", "upstream", "of", "the", "CTG", "repeat", ",", "whereas", "most", ",", "if", "not", "all", ",", "of", "the", "other", "sites", "of", "SacII", ",", "HhaI", ",", "and", "HpaII", "in", "this", "region", "are", "unmethylated", ",", "in", "normal", "individuals", "and", "most", "of", "the", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1670, 338, 20016, 11067, 286, 621, 2904, 362, 297, 11158, 265, 29871, 29896, 29906, 472, 24345, 11840, 310, 15573, 2687, 322, 379, 2350, 29902, 1919, 1887, 1891, 29871, 29896, 1919, 29871, 29896, 29945, 29929, 448, 29871, 29896, 1919, 29871, 29906, 29941, 29906, 289, 29886, 701, 5461, 310, 278, 26637, 29954, 12312, 1919, 13452, 1556, 1919, 565, 451, 599, 1919, 310, 278, 916, 11840, 310, 15573, 2687, 1919, 379, 2350, 29902, 1919, 322, 379, 3274, 2687, 297, 445, 5120, 526, 443, 29885, 621, 2904, 630, 1919, 297, 4226, 15724, 322, 1556, 310, 278, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
There is constitutive methylation in intron 12 at restriction sites of SacII and HhaI , localized 1 , 159 - 1 , 232 bp upstream of the CTG repeat , whereas most , if not all , of the other sites of SacII , HhaI , and HpaII in this region are unmethylated , in normal individuals and most of the patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
44
[ "By", "hemolytic", "assay", ",", "she", "exhibited", "1", "-", "2", "%", "of", "the", "normal", "serum", "C5", "level", "and", "normal", "concentrations", "of", "other", "complement", "components", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2648, 9736, 324, 3637, 293, 1223, 388, 1919, 1183, 10371, 1573, 29871, 29896, 448, 29871, 29906, 1273, 310, 278, 4226, 724, 398, 315, 29945, 3233, 322, 4226, 14953, 800, 310, 916, 19595, 7117, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
By hemolytic assay , she exhibited 1 - 2 % of the normal serum C5 level and normal concentrations of other complement components .
[ "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
854
[ "Mutation", "A464V", "was", "not", "found", "in", "18", "unrelated", "MLD", "patients", "and", "50", "controls", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 362, 319, 29946, 29953, 29946, 29963, 471, 451, 1476, 297, 29871, 29896, 29947, 443, 12817, 341, 10249, 22069, 322, 29871, 29945, 29900, 11761, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutation A464V was not found in 18 unrelated MLD patients and 50 controls .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
895
[ "This", "distribution", "of", "emerin", "was", "similar", "to", "that", "of", "lamin", "A", ",", "a", "candidate", "gene", "for", "an", "autosomal", "form", "of", "EDMD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 910, 4978, 310, 11176, 262, 471, 2788, 304, 393, 310, 301, 9103, 319, 1919, 263, 14020, 18530, 363, 385, 1120, 359, 290, 284, 883, 310, 9408, 5773, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
This distribution of emerin was similar to that of lamin A , a candidate gene for an autosomal form of EDMD .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
16
[ "The", "mutant", "myotubes", "exhibit", "smaller", "and", "slower", "Ca2", "+", "responses", "upon", "triggering", "by", "acetylcholine", "or", "high", "external", "K", "+", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 424, 590, 327, 431, 267, 10371, 277, 7968, 322, 20312, 9243, 29906, 718, 20890, 2501, 7135, 292, 491, 1274, 300, 2904, 305, 26496, 470, 1880, 7029, 476, 718, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutant myotubes exhibit smaller and slower Ca2 + responses upon triggering by acetylcholine or high external K + .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
851
[ "The", "late", "infantile", "patient", "inherited", "from", "his", "mother", "the", "frequent", "0", "-", "type", "mutation", "459", "+", "1G", ">", "A", ",", "and", "from", "his", "father", "a", "novel", ",", "single", "basepair", "microdeletion", "of", "guanine", "at", "nucleotide", "7", "in", "exon", "1", "(", "7delG", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5683, 28056, 488, 16500, 23878, 515, 670, 5637, 278, 17091, 29871, 29900, 448, 1134, 5478, 362, 29871, 29946, 29945, 29929, 718, 29871, 29896, 29954, 1405, 319, 1919, 322, 515, 670, 4783, 263, 9554, 1919, 2323, 2967, 18784, 9200, 311, 1026, 291, 310, 1410, 273, 457, 472, 22699, 327, 680, 29871, 29955, 297, 429, 265, 29871, 29896, 313, 29871, 29955, 6144, 29954, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The late infantile patient inherited from his mother the frequent 0 - type mutation 459 + 1G > A , and from his father a novel , single basepair microdeletion of guanine at nucleotide 7 in exon 1 ( 7delG ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
477
[ "The", "others", "were", "minute", "deletions", ",", "4649delA", "in", "exon", "33", "and", "7883del5", "in", "exon", "55", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 4045, 892, 11015, 7374, 1080, 1919, 29871, 29946, 29953, 29946, 29929, 6144, 29909, 297, 429, 265, 29871, 29941, 29941, 322, 29871, 29955, 29947, 29947, 29941, 6144, 29945, 297, 429, 265, 29871, 29945, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The others were minute deletions , 4649delA in exon 33 and 7883del5 in exon 55 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
187
[ "We", "performed", "a", "blind", "chromosomal", "analysis", "on", "G2", "-", "phase", "lymphocytes", "from", "7", "unrelated", "A", "-", "T", "patients", ",", "13", "obligate", "A", "-", "T", "heterozygotes", "(", "parents", "of", "the", "patients", ")", ",", "and", "14", "normal", "controls", "following", "X", "-", "irradiation", "with", "1", "Gy", "in", "order", "to", "evaluate", "this", "cytogenetic", "method", "as", "a", "tool", "for", "detection", "of", "ATM", "carriers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 8560, 263, 16842, 25173, 359, 290, 284, 7418, 373, 402, 29906, 448, 8576, 301, 962, 561, 22502, 2167, 515, 29871, 29955, 443, 12817, 319, 448, 323, 22069, 1919, 29871, 29896, 29941, 10788, 403, 319, 448, 323, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 313, 11825, 310, 278, 22069, 1723, 1919, 322, 29871, 29896, 29946, 4226, 11761, 1494, 1060, 448, 3805, 3665, 11685, 411, 29871, 29896, 12842, 297, 1797, 304, 14707, 445, 274, 3637, 6352, 7492, 1158, 408, 263, 5780, 363, 15326, 310, 15531, 29924, 19638, 414, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We performed a blind chromosomal analysis on G2 - phase lymphocytes from 7 unrelated A - T patients , 13 obligate A - T heterozygotes ( parents of the patients ) , and 14 normal controls following X - irradiation with 1 Gy in order to evaluate this cytogenetic method as a tool for detection of ATM carriers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
909
[ "2", "-", "22", "." ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29906, 448, 29871, 29906, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
2 - 22 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
899
[ "Genetic", "mapping", "of", "the", "copper", "toxicosis", "locus", "in", "Bedlington", "terriers", "to", "dog", "chromosome", "10", ",", "in", "a", "region", "syntenic", "to", "human", "chromosome", "region", "2p13", "-", "p16", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5739, 7492, 10417, 310, 278, 1302, 2496, 304, 29916, 4869, 275, 1180, 375, 297, 14195, 1847, 880, 1935, 26536, 304, 11203, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 1919, 297, 263, 5120, 269, 3903, 264, 293, 304, 5199, 25173, 359, 608, 5120, 29871, 29906, 29886, 29896, 29941, 448, 282, 29896, 29953, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Genetic mapping of the copper toxicosis locus in Bedlington terriers to dog chromosome 10 , in a region syntenic to human chromosome region 2p13 - p16 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
236
[ "The", "haptoglobin", "-", "gene", "deletion", "responsible", "for", "anhaptoglobinemia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 450, 447, 415, 468, 417, 2109, 448, 18530, 7374, 291, 14040, 363, 385, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 29747, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The haptoglobin - gene deletion responsible for anhaptoglobinemia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
767
[ "Human", "complement", "factor", "H", "deficiency", "associated", "with", "hemolytic", "uremic", "syndrome", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 12968, 19595, 7329, 379, 822, 293, 13396, 6942, 411, 9736, 324, 3637, 293, 318, 1745, 293, 22898, 4871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Human complement factor H deficiency associated with hemolytic uremic syndrome .
[ "O", "O", "I", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
185
[ "In", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "patients", ",", "mutations", "in", "a", "single", "gene", ",", "ATM", ",", "result", "in", "an", "autosomal", "recessive", "syndrome", "that", "embraces", "a", "variety", "of", "clinical", "features", "and", "manifests", "extreme", "radiosensitivity", "and", "a", "strong", "pre", "-", "disposition", "to", "malignancy", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 512, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 22069, 1919, 5478, 800, 297, 263, 2323, 18530, 1919, 15531, 29924, 1919, 1121, 297, 385, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 22898, 4871, 393, 953, 2634, 778, 263, 12875, 310, 24899, 936, 5680, 322, 10419, 29879, 18677, 2971, 2363, 575, 24858, 322, 263, 4549, 758, 448, 27963, 304, 286, 2520, 6906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
In ataxia - telangiectasia ( A - T ) patients , mutations in a single gene , ATM , result in an autosomal recessive syndrome that embraces a variety of clinical features and manifests extreme radiosensitivity and a strong pre - disposition to malignancy .
[ "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
678
[ "The", "ARSA", "enzyme", "activity", "in", "subjects", "with", "and", "without", "the", "R496H", "mutation", "was", "determined", "and", "found", "to", "be", "normal", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9033, 8132, 427, 14022, 29872, 6354, 297, 17800, 411, 322, 1728, 278, 390, 29946, 29929, 29953, 29950, 5478, 362, 471, 10087, 322, 1476, 304, 367, 4226, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The ARSA enzyme activity in subjects with and without the R496H mutation was determined and found to be normal .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
219
[ "Based", "on", "our", "recent", "finding", "that", "cycloheximide", "stabilized", "mutant", "COL17A1", "transcripts", "in", "keratinocytes", "homozygous", "for", "a", "frameshift", "mutation", ",", "the", "effects", "of", "the", "splice", "-", "site", "mutation", "on", "splicing", "of", "COL17A1", "transcripts", "were", "determined", "using", "reverse", "transcriptase", "polymerase", "chain", "reaction", "of", "total", "RNA", "from", "keratinocytes", "incubated", "for", "2", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16564, 373, 1749, 7786, 9138, 393, 5094, 15126, 354, 2657, 680, 16160, 1891, 5478, 424, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 1301, 924, 29879, 297, 13023, 21203, 22502, 2167, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 263, 16608, 29882, 2027, 5478, 362, 1919, 278, 9545, 310, 278, 805, 5897, 448, 3268, 5478, 362, 373, 805, 506, 292, 310, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 1301, 924, 29879, 892, 10087, 773, 11837, 1301, 924, 559, 24324, 261, 559, 9704, 19848, 310, 3001, 390, 3521, 515, 13023, 21203, 22502, 2167, 5528, 431, 630, 363, 29871, 29906, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Based on our recent finding that cycloheximide stabilized mutant COL17A1 transcripts in keratinocytes homozygous for a frameshift mutation , the effects of the splice - site mutation on splicing of COL17A1 transcripts were determined using reverse transcriptase polymerase chain reaction of total RNA from keratinocytes incubated for 2 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
668
[ "This", "mans", "leucocyte", "DNA", "showed", "one", "normal", "allele", "and", "one", "allele", "of", "approximately", "100", "repeats", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 286, 550, 454, 1682, 22502, 371, 25348, 10018, 697, 4226, 4788, 280, 322, 697, 4788, 280, 310, 14235, 29871, 29896, 29900, 29900, 5565, 1446, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This mans leucocyte DNA showed one normal allele and one allele of approximately 100 repeats .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
359
[ "The", "other", "is", "the", "previously", "described", "I113F", "that", "produces", "a", "severe", "phenotype", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 916, 338, 278, 9251, 5439, 306, 29896, 29896, 29941, 29943, 393, 13880, 263, 22261, 17292, 327, 668, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The other is the previously described I113F that produces a severe phenotype .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
245
[ "On", "the", "basis", "of", "the", "present", "study", ",", "the", "mechanism", "of", "anhaptoglobinemia", "and", "the", "mechanism", "of", "anomalous", "inheritance", "of", "Hp", "phenotypes", "were", "well", "explained", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1551, 278, 8405, 310, 278, 2198, 6559, 1919, 278, 13336, 310, 385, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 29747, 322, 278, 13336, 310, 29342, 20521, 20328, 310, 379, 29886, 17292, 327, 7384, 892, 1532, 10824, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
On the basis of the present study , the mechanism of anhaptoglobinemia and the mechanism of anomalous inheritance of Hp phenotypes were well explained .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
397
[ "Arg778Leu", ",", "the", "most", "frequently", "reported", "mutation", "of", "this", "enzyme", ",", "was", "found", "in", "six", "of", "eight", "unrelated", "patients", "studied", ",", "an", "allele", "frequency", "of", "37", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 11842, 29955, 29955, 29947, 3226, 29884, 1919, 278, 1556, 13672, 8967, 5478, 362, 310, 445, 427, 14022, 29872, 1919, 471, 1476, 297, 4832, 310, 9475, 443, 12817, 22069, 12399, 1919, 385, 4788, 280, 10868, 310, 29871, 29941, 29955, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Arg778Leu , the most frequently reported mutation of this enzyme , was found in six of eight unrelated patients studied , an allele frequency of 37 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
905
[ "We", "examined", "whether", "the", "WD", "gene", "ATP7B", "was", "also", "causative", "for", "CT", "by", "investigating", "the", "chromosomal", "co", "-", "localization", "of", "ATP7B", "and", "C04107", ",", "using", "fluorescence", "in", "situ", "hybridization", "(", "FISH", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 4392, 1312, 3692, 278, 399, 29928, 18530, 27884, 29955, 29933, 471, 884, 3269, 1230, 363, 26637, 491, 7405, 1218, 278, 25173, 359, 290, 284, 1302, 448, 1887, 2133, 310, 27884, 29955, 29933, 322, 315, 29900, 29946, 29896, 29900, 29955, 1919, 773, 20501, 2361, 29883, 663, 297, 2990, 7498, 19515, 2133, 313, 383, 3235, 29950, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We examined whether the WD gene ATP7B was also causative for CT by investigating the chromosomal co - localization of ATP7B and C04107 , using fluorescence in situ hybridization ( FISH ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
226
[ "Skin", "fragility", "in", "most", "cases", "is", "due", "to", "mutations", "in", "the", "gene", "encoding", "type", "XVII", "collagen", "(", "COL17A1", ")", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4971, 262, 13855, 1793, 297, 1556, 4251, 338, 2861, 304, 5478, 800, 297, 278, 18530, 8025, 1134, 17031, 784, 11541, 313, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Skin fragility in most cases is due to mutations in the gene encoding type XVII collagen ( COL17A1 ) .
[ "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
133
[ "Their", "late", "father", "had", "the", "adult", "type", "of", "DM", ",", "with", "onset", "around", "30", "years", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 11275, 5683, 4783, 750, 278, 16157, 1134, 310, 27692, 1919, 411, 373, 842, 2820, 29871, 29941, 29900, 2440, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Their late father had the adult type of DM , with onset around 30 years .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
169
[ "In", "summary", ",", "our", "results", "show", "frequent", "involvement", "of", "the", "p16", "gene", "in", "familial", "melanoma", "and", "confirm", "the", "role", "of", "the", "CDK4", "gene", "as", "a", "melanoma", "-", "predisposing", "gene", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 15837, 1919, 1749, 2582, 1510, 17091, 5297, 29841, 310, 278, 282, 29896, 29953, 18530, 297, 1832, 616, 9232, 273, 4125, 322, 9659, 278, 6297, 310, 278, 7307, 29968, 29946, 18530, 408, 263, 9232, 273, 4125, 448, 758, 2218, 1066, 292, 18530, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In summary , our results show frequent involvement of the p16 gene in familial melanoma and confirm the role of the CDK4 gene as a melanoma - predisposing gene . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
847
[ "Coincidence", "of", "two", "novel", "arylsulfatase", "A", "alleles", "and", "mutation", "459", "+", "1G", ">", "A", "within", "a", "family", "with", "metachromatic", "leukodystrophy", ":", "molecular", "basis", "of", "phenotypic", "heterogeneity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3189, 3742, 5084, 310, 1023, 9554, 564, 2904, 29879, 16302, 271, 559, 319, 4788, 793, 322, 5478, 362, 29871, 29946, 29945, 29929, 718, 29871, 29896, 29954, 1405, 319, 2629, 263, 3942, 411, 1539, 496, 456, 2454, 454, 2679, 397, 858, 307, 11461, 584, 13206, 16637, 8405, 310, 17292, 327, 1478, 293, 25745, 16603, 537, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Coincidence of two novel arylsulfatase A alleles and mutation 459 + 1G > A within a family with metachromatic leukodystrophy : molecular basis of phenotypic heterogeneity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
168
[ "The", "frequency", "of", "p16", "gene", "mutation", "in", "our", "sample", "(", "44", "%", ")", "is", "among", "the", "highest", "rates", "yet", "reported", "and", "the", "CDK4", "mutation", "is", "the", "second", "mutation", "detected", "in", "this", "gene", "worldwide", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 10868, 310, 282, 29896, 29953, 18530, 5478, 362, 297, 1749, 4559, 313, 29871, 29946, 29946, 1273, 1723, 338, 4249, 278, 9939, 19257, 3447, 8967, 322, 278, 7307, 29968, 29946, 5478, 362, 338, 278, 1473, 5478, 362, 17809, 297, 445, 18530, 3186, 8157, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The frequency of p16 gene mutation in our sample ( 44 % ) is among the highest rates yet reported and the CDK4 mutation is the second mutation detected in this gene worldwide .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
417
[ "Nine", "novel", "and", "three", "recurrent", "TWIST", "mutations", "were", "found", "in", "12", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 405, 457, 9554, 322, 2211, 1162, 1264, 323, 29956, 9047, 5478, 800, 892, 1476, 297, 29871, 29896, 29906, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Nine novel and three recurrent TWIST mutations were found in 12 families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
20
[ "Constitutional", "RB1", "-", "gene", "mutations", "in", "patients", "with", "isolated", "unilateral", "retinoblastoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 20063, 284, 390, 29933, 29896, 448, 18530, 5478, 800, 297, 22069, 411, 23968, 443, 309, 1008, 284, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Constitutional RB1 - gene mutations in patients with isolated unilateral retinoblastoma .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
478
[ "The", "mutations", "4612del165", "and", "7883del5", "were", "found", "in", "more", "than", "two", "unrelated", "families", ";", "44", "%", "(", "7", "of", "16", ")", "of", "the", "mutant", "alleles", "had", "one", "of", "the", "two", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 800, 29871, 29946, 29953, 29896, 29906, 6144, 29896, 29953, 29945, 322, 29871, 29955, 29947, 29947, 29941, 6144, 29945, 892, 1476, 297, 901, 1135, 1023, 443, 12817, 13175, 2056, 29871, 29946, 29946, 1273, 313, 29871, 29955, 310, 29871, 29896, 29953, 1723, 310, 278, 5478, 424, 4788, 793, 750, 697, 310, 278, 1023, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutations 4612del165 and 7883del5 were found in more than two unrelated families ; 44 % ( 7 of 16 ) of the mutant alleles had one of the two mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
707
[ "As", "the", "mutation", "occurred", "at", "the", "penultimate", "nucleotide", "of", "exon", "6", "(", "-", "2", "position", "of", "exon", "6", "-", "intron", "6", "splice", "site", ")", "of", "the", "gene", ",", "we", "hypothesized", "that", "the", "mutation", "may", "partially", "affect", "the", "normal", "splicing", "efficiency", "in", "exon", "6", "and", "cause", "alternative", "splicing", "elsewhere", ",", "which", "resulted", "in", "decreased", "transcript", "in", "the", "patient", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1094, 278, 5478, 362, 10761, 472, 278, 6584, 499, 6490, 22699, 327, 680, 310, 429, 265, 29871, 29953, 313, 448, 29871, 29906, 2602, 310, 429, 265, 29871, 29953, 448, 11158, 265, 29871, 29953, 805, 5897, 3268, 1723, 310, 278, 18530, 1919, 591, 13752, 267, 1891, 393, 278, 5478, 362, 1122, 22039, 6602, 278, 4226, 805, 506, 292, 19201, 297, 429, 265, 29871, 29953, 322, 4556, 8671, 805, 506, 292, 17551, 1919, 607, 20601, 297, 9263, 1463, 1301, 924, 297, 278, 16500, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
As the mutation occurred at the penultimate nucleotide of exon 6 ( - 2 position of exon 6 - intron 6 splice site ) of the gene , we hypothesized that the mutation may partially affect the normal splicing efficiency in exon 6 and cause alternative splicing elsewhere , which resulted in decreased transcript in the patient .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
392
[ "6", "A", "crystal", "structure", "of", "HFE", "reveals", "the", "locations", "of", "hemochromatosis", "mutations", "and", "a", "patch", "of", "histidines", "that", "could", "be", "involved", "in", "pH", "-", "dependent", "interactions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29953, 319, 10901, 11195, 3829, 310, 379, 16359, 10320, 1338, 278, 14354, 310, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 5478, 800, 322, 263, 13261, 310, 9825, 333, 1475, 393, 1033, 367, 9701, 297, 282, 29950, 448, 14278, 22060, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
6 A crystal structure of HFE reveals the locations of hemochromatosis mutations and a patch of histidines that could be involved in pH - dependent interactions .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
425
[ "Angelman", "syndrome", "(", "AS", ")", "is", "caused", "by", "chromosome", "15q11", "-", "q13", "deletions", "of", "maternal", "origin", ",", "by", "paternal", "uniparental", "disomy", "(", "UPD", ")", "15", ",", "by", "imprinting", "defects", ",", "and", "by", "mutations", "in", "the", "UBE3A", "gene", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 17323, 1171, 22898, 4871, 313, 3339, 1723, 338, 8581, 491, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29945, 29939, 29896, 29896, 448, 3855, 29896, 29941, 7374, 1080, 310, 1775, 17196, 3978, 1919, 491, 2373, 17196, 443, 666, 279, 13703, 766, 16103, 313, 11901, 29928, 1723, 29871, 29896, 29945, 1919, 491, 527, 2158, 292, 23503, 29879, 1919, 322, 491, 5478, 800, 297, 278, 501, 15349, 29941, 29909, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Angelman syndrome ( AS ) is caused by chromosome 15q11 - q13 deletions of maternal origin , by paternal uniparental disomy ( UPD ) 15 , by imprinting defects , and by mutations in the UBE3A gene .
[ "O", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
387
[ "However", ",", "the", "different", "allelic", "pattern", "at", "the", "BRCA1", "locus", "even", "in", "some", "Jewish", "mutation", "carriers", ",", "might", "suggest", "that", "the", "mutation", "arose", "independently", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 278, 1422, 4788, 506, 4766, 472, 278, 25185, 5454, 29896, 1180, 375, 1584, 297, 777, 16728, 5478, 362, 19638, 414, 1919, 1795, 4368, 393, 278, 5478, 362, 28811, 25499, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , the different allelic pattern at the BRCA1 locus even in some Jewish mutation carriers , might suggest that the mutation arose independently . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
81
[ "Saamis", "(", "2", "%", ")", "and", "Mordvinians", "(", "1", ".", "8", "%", ")", "had", "significantly", "lower", "frequencies", "of", "the", "Tyr", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5701, 314, 275, 313, 29871, 29906, 1273, 1723, 322, 341, 536, 29894, 2172, 550, 313, 29871, 29896, 869, 29871, 29947, 1273, 1723, 750, 16951, 5224, 29511, 310, 278, 323, 4316, 4788, 280, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Saamis ( 2 % ) and Mordvinians ( 1 . 8 % ) had significantly lower frequencies of the Tyr allele .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
139
[ "The", "RB1", "gene", "mutation", "in", "a", "child", "with", "ectopic", "intracranial", "retinoblastoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 450, 390, 29933, 29896, 18530, 5478, 362, 297, 263, 2278, 411, 321, 312, 459, 293, 938, 945, 661, 616, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
The RB1 gene mutation in a child with ectopic intracranial retinoblastoma .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
696
[ "Stable", "interaction", "between", "the", "products", "of", "the", "BRCA1", "and", "BRCA2", "tumor", "suppressor", "genes", "in", "mitotic", "and", "meiotic", "cells", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 624, 519, 14881, 1546, 278, 9316, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 21622, 272, 21301, 272, 2531, 267, 297, 1380, 13574, 322, 592, 29875, 13574, 9101, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Stable interaction between the products of the BRCA1 and BRCA2 tumor suppressor genes in mitotic and meiotic cells .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
507
[ "The", "insertion", "was", "a", "5", "-", "truncated", "form", "of", "human", "L1", "inversely", "integrated", "in", "the", "5", "-", "untranslated", "region", "in", "the", "muscle", "exon", "1", ",", "which", "affected", "the", "transcription", "or", "the", "stability", "of", "the", "muscle", "form", "of", "dystrophin", "transcripts", "but", "not", "that", "of", "the", "brain", "or", "Purkinje", "cell", "form", ",", "probably", "due", "to", "its", "unique", "site", "of", "integration", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 4635, 291, 471, 263, 29871, 29945, 448, 21022, 630, 883, 310, 5199, 365, 29896, 297, 874, 873, 23387, 297, 278, 29871, 29945, 448, 443, 3286, 29880, 630, 5120, 297, 278, 2301, 2841, 429, 265, 29871, 29896, 1919, 607, 15201, 278, 1301, 3395, 470, 278, 25806, 310, 278, 2301, 2841, 883, 310, 270, 858, 19783, 262, 1301, 924, 29879, 541, 451, 393, 310, 278, 17294, 470, 15247, 9089, 1324, 3038, 883, 1919, 3117, 2861, 304, 967, 5412, 3268, 310, 13465, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The insertion was a 5 - truncated form of human L1 inversely integrated in the 5 - untranslated region in the muscle exon 1 , which affected the transcription or the stability of the muscle form of dystrophin transcripts but not that of the brain or Purkinje cell form , probably due to its unique site of integration .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
717
[ "Mutations", "are", "small", "deletions", "or", "point", "mutations", "frequently", "affecting", "splice", "sites", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 526, 2319, 7374, 1080, 470, 1298, 5478, 800, 13672, 6602, 292, 805, 5897, 11840, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutations are small deletions or point mutations frequently affecting splice sites .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
27
[ "Mutations", "were", "detected", "in", "21", "(", "91", "%", ")", "of", "23", "tumors", "with", "LOH", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 892, 17809, 297, 29871, 29906, 29896, 313, 29871, 29929, 29896, 1273, 1723, 310, 29871, 29906, 29941, 21622, 943, 411, 11247, 29950, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
Mutations were detected in 21 ( 91 % ) of 23 tumors with LOH .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
808
[ "In", "a", "survey", "of", "DM", "in", "Northern", "Ireland", ",", "59", "pedigrees", "were", "ascertained", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 263, 18994, 310, 27692, 297, 14299, 12126, 1919, 29871, 29945, 29929, 25922, 11003, 892, 408, 6327, 7114, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In a survey of DM in Northern Ireland , 59 pedigrees were ascertained .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
360
[ "The", "I113F", "and", "T312S", "mutations", "accounted", "for", "8", "(", "18", "%", ")", "and", "6", "(", "14", "%", ")", "of", "44", "unrelated", "alleles", ",", "respectively", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 306, 29896, 29896, 29941, 29943, 322, 323, 29941, 29896, 29906, 29903, 5478, 800, 3633, 287, 363, 29871, 29947, 313, 29871, 29896, 29947, 1273, 1723, 322, 29871, 29953, 313, 29871, 29896, 29946, 1273, 1723, 310, 29871, 29946, 29946, 443, 12817, 4788, 793, 1919, 8307, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The I113F and T312S mutations accounted for 8 ( 18 % ) and 6 ( 14 % ) of 44 unrelated alleles , respectively .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
638
[ "The", "APC", "variants", "I1307K", "and", "E1317Q", "are", "associated", "with", "colorectal", "tumors", ",", "but", "not", "always", "with", "a", "family", "history", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 319, 9026, 29161, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 322, 382, 29896, 29941, 29896, 29955, 29984, 526, 6942, 411, 784, 487, 312, 284, 21622, 943, 1919, 541, 451, 2337, 411, 263, 3942, 4955, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The APC variants I1307K and E1317Q are associated with colorectal tumors , but not always with a family history .
[ "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
792
[ "Seven", "further", "molecular", "bases", "of", "C7", "deficiency", "are", "described", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
[ 26647, 4340, 13206, 16637, 22561, 310, 315, 29955, 822, 293, 13396, 526, 5439, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
Seven further molecular bases of C7 deficiency are described .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
497
[ "The", "mutations", "include", "three", "single", "base", "deletions", ",", "one", "splice", "site", "mutation", "and", "10", "missense", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5478, 800, 3160, 2211, 2323, 2967, 7374, 1080, 1919, 697, 805, 5897, 3268, 5478, 362, 322, 29871, 29896, 29900, 3052, 1947, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The mutations include three single base deletions , one splice site mutation and 10 missense mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
769
[ "Five", "of", "the", "cases", "were", "observed", "in", "children", "presenting", "with", "idiopathic", "hemolytic", "uremic", "syndrome", "(", "HUS", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 22853, 310, 278, 4251, 892, 8900, 297, 4344, 2198, 292, 411, 1178, 21260, 493, 293, 9736, 324, 3637, 293, 318, 1745, 293, 22898, 4871, 313, 379, 3308, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Five of the cases were observed in children presenting with idiopathic hemolytic uremic syndrome ( HUS ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
352
[ "Our", "results", "indicate", "that", "mutations", "in", "cardiac", "ion", "-", "channel", "genes", "contribute", "to", "the", "risk", "of", "developing", "IVF", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 8680, 2582, 12266, 393, 5478, 800, 297, 5881, 13544, 16346, 448, 8242, 2531, 267, 29126, 304, 278, 12045, 310, 14338, 6599, 29943, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Our results indicate that mutations in cardiac ion - channel genes contribute to the risk of developing IVF . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
13
[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", ",", "the", "most", "prevalent", "muscular", "disorder", "in", "adults", ",", "is", "caused", "by", "(", "CTG", ")", "n", "-", "repeat", "expansion", "in", "a", "gene", "encoding", "a", "protein", "kinase", "(", "DM", "protein", "kinase", ";", "DMPK", ")", "and", "involves", "changes", "in", "cytoarchitecture", "and", "ion", "homeostasis", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1619, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 1919, 278, 1556, 758, 791, 296, 2301, 16637, 766, 2098, 297, 16157, 29879, 1919, 338, 8581, 491, 313, 26637, 29954, 1723, 302, 448, 12312, 13184, 297, 263, 18530, 8025, 263, 26823, 19015, 559, 313, 27692, 26823, 19015, 559, 2056, 360, 3580, 29968, 1723, 322, 20789, 3620, 297, 5094, 517, 25428, 322, 16346, 3271, 520, 25101, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Myotonic dystrophy ( DM ) , the most prevalent muscular disorder in adults , is caused by ( CTG ) n - repeat expansion in a gene encoding a protein kinase ( DM protein kinase ; DMPK ) and involves changes in cytoarchitecture and ion homeostasis .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
695
[ "WFS1", "appears", "to", "function", "in", "survival", "of", "islet", "beta", "-", "cells", "and", "neurons", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 399, 9998, 29896, 5692, 304, 740, 297, 10503, 2561, 310, 338, 1026, 21762, 448, 9101, 322, 26808, 787, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
WFS1 appears to function in survival of islet beta - cells and neurons . .
[ "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
793
[ "All", "these", "new", "molecular", "defects", "involve", "single", "-", "nucleotide", "events", ",", "deletions", "and", "substitutions", ",", "some", "of", "which", "alter", "splice", "sites", ",", "and", "others", "codons", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 1438, 716, 13206, 16637, 23503, 29879, 25135, 2323, 448, 22699, 327, 680, 4959, 1919, 7374, 1080, 322, 23697, 29879, 1919, 777, 310, 607, 10551, 805, 5897, 11840, 1919, 322, 4045, 15234, 787, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All these new molecular defects involve single - nucleotide events , deletions and substitutions , some of which alter splice sites , and others codons .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
927
[ "5", "-", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29945, 448, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
5 - 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
183
[ "However", ",", "since", "these", "patients", "excrete", "early", "large", "amounts", "of", "aspartylglucosamine", "in", "urine", ",", "biochemical", "screening", "is", "easy", "by", "urine", "chromatography", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 1951, 1438, 22069, 429, 9084, 4688, 2919, 26999, 310, 408, 1595, 2904, 3820, 1682, 359, 314, 457, 297, 5065, 457, 1919, 17799, 14969, 936, 4315, 292, 338, 4780, 491, 5065, 457, 25173, 271, 5275, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , since these patients excrete early large amounts of aspartylglucosamine in urine , biochemical screening is easy by urine chromatography . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
546
[ "Maternal", "uniparental", "disomy", "(", "UPD", ")", "for", "chromosome", "15", "is", "responsible", "for", "an", "estimated", "30", "%", "of", "cases", "of", "Prader", "-", "Willi", "syndrome", "(", "PWS", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 5345, 17196, 443, 666, 279, 13703, 766, 16103, 313, 11901, 29928, 1723, 363, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29945, 338, 14040, 363, 385, 15899, 29871, 29941, 29900, 1273, 310, 4251, 310, 1588, 1664, 448, 2811, 29875, 22898, 4871, 313, 349, 7811, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Maternal uniparental disomy ( UPD ) for chromosome 15 is responsible for an estimated 30 % of cases of Prader - Willi syndrome ( PWS ) .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
517
[ "These", "findings", "represent", "the", "first", "examples", "of", "a", "genetic", "defect", "within", "the", "POMC", "gene", "and", "define", "a", "new", "monogenic", "endocrine", "disorder", "resulting", "in", "early", "-", "onset", "obesity", ",", "adrenal", "insufficiency", "and", "red", "hair", "pigmentation", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 1284, 886, 2755, 278, 937, 6455, 310, 263, 2531, 7492, 23503, 2629, 278, 349, 6488, 29907, 18530, 322, 4529, 263, 716, 1601, 6352, 293, 1095, 8415, 457, 766, 2098, 9819, 297, 4688, 448, 373, 842, 704, 267, 537, 1919, 594, 1267, 284, 1663, 29884, 2416, 13396, 322, 2654, 11315, 282, 335, 358, 362, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These findings represent the first examples of a genetic defect within the POMC gene and define a new monogenic endocrine disorder resulting in early - onset obesity , adrenal insufficiency and red hair pigmentation . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
46
[ "Normal", "hemolytic", "titers", "were", "restored", "to", "both", "homozygous", "C5", "-", "deficient", "(", "C5D", ")", "sera", "by", "addition", "of", "highly", "purified", "human", "C5", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 21981, 9736, 324, 3637, 293, 4329, 414, 892, 23119, 304, 1716, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 315, 29945, 448, 822, 293, 993, 313, 315, 29945, 29928, 1723, 16933, 491, 6124, 310, 10712, 3708, 2164, 5199, 315, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Normal hemolytic titers were restored to both homozygous C5 - deficient ( C5D ) sera by addition of highly purified human C5 .
[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
299
[ "The", "first", "was", "an", "association", "noted", "in", "the", "group", "of", "CD", "families", "with", "breast", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 450, 937, 471, 385, 15477, 11682, 297, 278, 2318, 310, 7307, 13175, 411, 24207, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0 ]
The first was an association noted in the group of CD families with breast disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "O" ]
188
[ "Both", "A", "-", "T", "homozygotes", "and", "heterozygotes", "showed", "significantly", "increased", "levels", "of", "radiation", "-", "induced", "chromatid", "damage", "relative", "to", "that", "of", "normal", "controls", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9134, 319, 448, 323, 3632, 29877, 1537, 29887, 4769, 322, 25745, 29877, 1537, 29887, 4769, 10018, 16951, 11664, 11174, 310, 27310, 448, 20974, 25173, 271, 333, 18658, 6198, 304, 393, 310, 4226, 11761, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Both A - T homozygotes and heterozygotes showed significantly increased levels of radiation - induced chromatid damage relative to that of normal controls .
[ "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
297
[ "Genotype", "-", "phenotype", "studies", "were", "not", "performed", "on", "this", "small", "group", "of", "BZS", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 5739, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 11898, 892, 451, 8560, 373, 445, 2319, 2318, 310, 350, 29999, 29903, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
Genotype - phenotype studies were not performed on this small group of BZS families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
131
[ "He", "presented", "with", "respiratory", "and", "feeding", "difficulties", "at", "birth", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 940, 9132, 411, 4613, 381, 7606, 322, 8343, 292, 23553, 472, 12060, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
He presented with respiratory and feeding difficulties at birth .
[ "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
553
[ "B", "." ]
[ 0, 0 ]
[ 350, 869 ]
[ 1, 1 ]
[ 0, 0 ]
B .
[ "O", "O" ]
[ "O", "O" ]
450
[ "Variability", "in", "the", "number", "of", "colorectal", "adenomas", "was", "most", "apparent", "in", "individuals", "with", "mutations", "in", "region", "1", ",", "and", "upper", "-", "gastrointestinal", "manifestations", "were", "more", "severe", "in", "them", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 9586, 3097, 297, 278, 1353, 310, 784, 487, 312, 284, 594, 264, 18902, 471, 1556, 20295, 297, 15724, 411, 5478, 800, 297, 5120, 29871, 29896, 1919, 322, 7568, 448, 330, 23364, 524, 342, 979, 10419, 800, 892, 901, 22261, 297, 963, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Variability in the number of colorectal adenomas was most apparent in individuals with mutations in region 1 , and upper - gastrointestinal manifestations were more severe in them .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
347
[ "A", "distinct", "group", "of", "IVF", "patients", "has", "been", "found", "to", "present", "with", "a", "characteristic", "electrocardiographic", "pattern", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 8359, 2318, 310, 6599, 29943, 22069, 756, 1063, 1476, 304, 2198, 411, 263, 17443, 28118, 7543, 29875, 12122, 4766, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A distinct group of IVF patients has been found to present with a characteristic electrocardiographic pattern .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
464
[ "Imprinting", "in", "the", "15q11", "-", "q13", "region", "involves", "an", "imprinting", "centre", "(", "IC", ")", ",", "mapping", "in", "part", "to", "the", "promoter", "and", "first", "exon", "of", "SNRPN", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1954, 2158, 292, 297, 278, 29871, 29896, 29945, 29939, 29896, 29896, 448, 3855, 29896, 29941, 5120, 20789, 385, 527, 2158, 292, 8442, 313, 18340, 1723, 1919, 10417, 297, 760, 304, 278, 2504, 17084, 322, 937, 429, 265, 310, 317, 16514, 15695, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Imprinting in the 15q11 - q13 region involves an imprinting centre ( IC ) , mapping in part to the promoter and first exon of SNRPN .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]