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"were",
"due",
"to",
"BRCA1",
",",
"with",
"most",
"others",
"(",
"14",
"%",
")",
"due",
"to",
"BRCA2",
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0,
0
] | The majority ( 81 % ) of the breast - ovarian cancer families were due to BRCA1 , with most others ( 14 % ) due to BRCA2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
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"I",
"I",
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"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
494 | [
"A",
"century",
"after",
"its",
"recognition",
"as",
"a",
"syndrome",
"by",
"Vaughan",
"Pendred",
",",
"the",
"disease",
"gene",
"(",
"PDS",
")",
"was",
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"to",
"chromosome",
"7q22",
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"q31",
"."
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304,
25173,
359,
608,
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29906,
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] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
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1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0
] | A century after its recognition as a syndrome by Vaughan Pendred , the disease gene ( PDS ) was mapped to chromosome 7q22 - q31 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
617 | [
"However",
",",
"several",
"truncation",
"mutations",
"have",
"been",
"found",
"to",
"occur",
"in",
"the",
"C",
"-",
"terminal",
"half",
"of",
"PAX6",
"in",
"patients",
"with",
"Aniridia",
"resulting",
"in",
"mutant",
"proteins",
"that",
"retain",
"the",
"DNA",
"-",
"binding",
"domains",
"but",
"have",
"lost",
"most",
"of",
"the",
"transactivation",
"domain",
"."
] | [
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
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0
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11551,
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25348,
448,
9956,
21904,
541,
505,
5714,
1556,
310,
278,
1301,
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] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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2,
2,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , several truncation mutations have been found to occur in the C - terminal half of PAX6 in patients with Aniridia resulting in mutant proteins that retain the DNA - binding domains but have lost most of the transactivation domain . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
156 | [
"Homozygous",
"Smad4",
"mutant",
"mice",
"die",
"before",
"day",
"7",
"."
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0
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1434,
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29871,
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] | [
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1,
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1
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0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Homozygous Smad4 mutant mice die before day 7 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
85 | [
"Autosomal",
"dominant",
"neurohypophyseal",
"diabetes",
"insipidus",
"(",
"ADNDI",
")",
"is",
"an",
"inherited",
"disease",
"caused",
"by",
"progressive",
"degeneration",
"of",
"the",
"magnocellular",
"neurons",
"of",
"the",
"hypothalamus",
"leading",
"to",
"decreased",
"ability",
"to",
"produce",
"the",
"hormone",
"arginine",
"vasopressin",
"(",
"AVP",
")",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5202,
359,
290,
284,
28526,
452,
2192,
29882,
1478,
3021,
29891,
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284,
652,
370,
10778,
1663,
666,
333,
375,
313,
11033,
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29902,
1723,
338,
385,
23878,
17135,
8581,
491,
6728,
573,
3587,
759,
362,
310,
278,
9119,
542,
514,
1070,
26808,
787,
310,
278,
13752,
284,
314,
375,
8236,
304,
9263,
1463,
11509,
304,
7738,
278,
298,
555,
650,
1852,
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457,
19723,
459,
1253,
262,
313,
16884,
29925,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Autosomal dominant neurohypophyseal diabetes insipidus ( ADNDI ) is an inherited disease caused by progressive degeneration of the magnocellular neurons of the hypothalamus leading to decreased ability to produce the hormone arginine vasopressin ( AVP ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
567 | [
"von",
"Willebrand",
"factor",
"(",
"vWf",
")",
"deficiency",
"causes",
"severe",
"von",
"Willebrand",
"disease",
"in",
"humans",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | [
1005,
26173,
16472,
7329,
313,
325,
29956,
29888,
1723,
822,
293,
13396,
9946,
22261,
1005,
26173,
16472,
17135,
297,
25618,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | von Willebrand factor ( vWf ) deficiency causes severe von Willebrand disease in humans . | [
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
670 | [
"His",
"affected",
"son",
"has",
"repeat",
"sizes",
"of",
"1040",
"and",
"540",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3600,
15201,
1487,
756,
12312,
15786,
310,
29871,
29896,
29900,
29946,
29900,
322,
29871,
29945,
29946,
29900,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | His affected son has repeat sizes of 1040 and 540 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
418 | [
"Seven",
"families",
"were",
"found",
"to",
"have",
"the",
"FGFR3",
"P250R",
"mutation",
",",
"and",
"one",
"individual",
"was",
"found",
"to",
"have",
"an",
"FGFR2",
"VV269",
"-",
"270",
"deletion",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
26647,
13175,
892,
1476,
304,
505,
278,
383,
29954,
15860,
29941,
349,
29906,
29945,
29900,
29934,
5478,
362,
1919,
322,
697,
5375,
471,
1476,
304,
505,
385,
383,
29954,
15860,
29906,
478,
29963,
29906,
29953,
29929,
448,
29871,
29906,
29955,
29900,
7374,
291,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Seven families were found to have the FGFR3 P250R mutation , and one individual was found to have an FGFR2 VV269 - 270 deletion . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
244 | [
"The",
"other",
"allele",
"(",
"Hp2",
")",
"of",
"individuals",
"with",
"Hp2",
"/",
"Hpdel",
"was",
"found",
"to",
"have",
",",
"in",
"all",
"exons",
",",
"no",
"mutation",
",",
"by",
"DNA",
"sequencing",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
916,
4788,
280,
313,
379,
29886,
29906,
1723,
310,
15724,
411,
379,
29886,
29906,
847,
379,
29886,
6144,
471,
1476,
304,
505,
1919,
297,
599,
429,
787,
1919,
694,
5478,
362,
1919,
491,
25348,
8617,
16750,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The other allele ( Hp2 ) of individuals with Hp2 / Hpdel was found to have , in all exons , no mutation , by DNA sequencing . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
289 | [
"Constitutive",
"DNA",
"from",
"37",
"CD",
"families",
"and",
"seven",
"BZS",
"families",
"was",
"screened",
"for",
"germline",
"PTEN",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5798,
277,
11067,
25348,
515,
29871,
29941,
29955,
7307,
13175,
322,
9881,
350,
29999,
29903,
13175,
471,
4315,
287,
363,
9814,
828,
457,
349,
29911,
1430,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Constitutive DNA from 37 CD families and seven BZS families was screened for germline PTEN mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
684 | [
"Reintroduced",
"wild",
"-",
"type",
"VHL",
"strongly",
"inhibited",
"the",
"overexpression",
"of",
"the",
"CA12",
"gene",
"in",
"the",
"parental",
"renal",
"cell",
"carcinoma",
"cell",
"lines",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | [
830,
524,
3518,
1133,
8775,
448,
1134,
478,
15444,
13818,
297,
6335,
1573,
278,
975,
17471,
310,
278,
12766,
29896,
29906,
18530,
297,
278,
3847,
284,
4325,
284,
3038,
1559,
16381,
4125,
3038,
3454,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | Reintroduced wild - type VHL strongly inhibited the overexpression of the CA12 gene in the parental renal cell carcinoma cell lines . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
309 | [
"Both",
"mutations",
"result",
"in",
"premature",
"termination",
"codons",
"and",
"C6",
"null",
"alleles",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9134,
5478,
800,
1121,
297,
5188,
1535,
1840,
3381,
15234,
787,
322,
315,
29953,
1870,
4788,
793,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Both mutations result in premature termination codons and C6 null alleles . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
608 | [
"The",
"breast",
"and",
"ovarian",
"cancer",
"susceptibility",
"gene",
"BRCA1",
"encodes",
"a",
"zinc",
"finger",
"protein",
"of",
"unknown",
"function",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
24207,
322,
288,
1707,
713,
23900,
2858,
1547,
4127,
18530,
25185,
5454,
29896,
2094,
2631,
263,
503,
3742,
19917,
26823,
310,
9815,
740,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The breast and ovarian cancer susceptibility gene BRCA1 encodes a zinc finger protein of unknown function . | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
810 | [
"Where",
"the",
"transmitting",
"parent",
"was",
"male",
",",
"58",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6804,
278,
18750,
5367,
3847,
471,
14263,
1919,
29871,
29945,
29947,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Where the transmitting parent was male , 58 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
538 | [
"A",
"novel",
"missense",
"mutation",
"in",
"patients",
"from",
"a",
"retinoblastoma",
"pedigree",
"showing",
"only",
"mild",
"expression",
"of",
"the",
"tumor",
"phenotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
319,
9554,
3052,
1947,
5478,
362,
297,
22069,
515,
263,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
25922,
929,
6445,
871,
286,
789,
4603,
310,
278,
21622,
272,
17292,
327,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | A novel missense mutation in patients from a retinoblastoma pedigree showing only mild expression of the tumor phenotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
713 | [
"In",
"our",
"study",
",",
"we",
"have",
"determined",
"the",
"ATM",
"mutation",
"spectrum",
"in",
"19",
"classical",
"A",
"-",
"T",
"patients",
",",
"including",
"some",
"immigrant",
"populations",
",",
"as",
"well",
"as",
"12",
"of",
"Dutch",
"ethnic",
"origin",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
1749,
6559,
1919,
591,
505,
10087,
278,
15531,
29924,
5478,
362,
18272,
297,
29871,
29896,
29929,
14499,
319,
448,
323,
22069,
1919,
3704,
777,
5198,
4481,
424,
23093,
1919,
408,
1532,
408,
29871,
29896,
29906,
310,
14872,
11314,
7823,
3978,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In our study , we have determined the ATM mutation spectrum in 19 classical A - T patients , including some immigrant populations , as well as 12 of Dutch ethnic origin . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
68 | [
"\"",
"BRCA1",
"associates",
"in",
"vivo",
"with",
"a",
"structurally",
"related",
"protein",
"termed",
"BARD1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
376,
25185,
5454,
29896,
4067,
1078,
297,
325,
4243,
411,
263,
2281,
332,
635,
4475,
26823,
1840,
287,
350,
17011,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | " BRCA1 associates in vivo with a structurally related protein termed BARD1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
721 | [
"The",
"presence",
"of",
"a",
"founder",
"mutation",
"among",
"relatively",
"small",
"ethnic",
"population",
"groups",
"in",
"Western",
"Europe",
"could",
"indicate",
"a",
"high",
"carrier",
"frequency",
"in",
"such",
"communities",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
10122,
310,
263,
25331,
5478,
362,
4249,
13774,
2319,
11314,
7823,
4665,
6471,
297,
10504,
4092,
1033,
12266,
263,
1880,
1559,
4336,
10868,
297,
1316,
23507,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The presence of a founder mutation among relatively small ethnic population groups in Western Europe could indicate a high carrier frequency in such communities . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
374 | [
"We",
"analyzed",
"genotype",
"/",
"phenotype",
"correlations",
",",
"on",
"the",
"basis",
"of",
"the",
"constitution",
"of",
"a",
"WT1",
"mutation",
"database",
"of",
"84",
"germ",
"-",
"line",
"mutations",
",",
"to",
"compare",
"the",
"distribution",
"and",
"type",
"of",
"mutations",
",",
"according",
"to",
"the",
"different",
"symptoms",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
29537,
287,
2531,
327,
668,
847,
17292,
327,
668,
8855,
800,
1919,
373,
278,
8405,
310,
278,
16772,
310,
263,
399,
29911,
29896,
5478,
362,
2566,
310,
29871,
29947,
29946,
22593,
448,
1196,
5478,
800,
1919,
304,
7252,
278,
4978,
322,
1134,
310,
5478,
800,
1919,
5034,
304,
278,
1422,
25828,
4835,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We analyzed genotype / phenotype correlations , on the basis of the constitution of a WT1 mutation database of 84 germ - line mutations , to compare the distribution and type of mutations , according to the different symptoms . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
641 | [
"Attenuated",
"adenomatous",
"polyposis",
"coli",
"patients",
"have",
"\"",
"multiple",
"\"",
"colorectal",
"adenomas",
"(",
"typically",
"fewer",
"than",
"100",
")",
"without",
"the",
"florid",
"phenotype",
"of",
"classical",
"FAP",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
6212,
4814,
630,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
784,
29875,
22069,
505,
376,
2999,
376,
784,
487,
312,
284,
594,
264,
18902,
313,
12234,
28145,
1135,
29871,
29896,
29900,
29900,
1723,
1728,
278,
23729,
333,
17292,
327,
668,
310,
14499,
383,
3301,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Attenuated adenomatous polyposis coli patients have " multiple " colorectal adenomas ( typically fewer than 100 ) without the florid phenotype of classical FAP . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
920 | [
"This",
"study",
"also",
"provided",
"evidence",
"for",
"the",
"pathological",
"nature",
"of",
"amino",
"acid",
"changes",
"in",
"APC",
"associated",
"with",
"both",
"FAP",
"and",
"non",
"-",
"FAP",
"colorectal",
"cancer",
"patients",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
910,
6559,
884,
4944,
10757,
363,
278,
2224,
5996,
5469,
310,
626,
1789,
22193,
3620,
297,
319,
9026,
6942,
411,
1716,
383,
3301,
322,
1661,
448,
383,
3301,
784,
487,
312,
284,
23900,
22069,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | This study also provided evidence for the pathological nature of amino acid changes in APC associated with both FAP and non - FAP colorectal cancer patients . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
137 | [
"Also",
"the",
"fathers",
"of",
"the",
"reported",
"congenitally",
"affected",
"children",
"showed",
",",
"on",
"average",
",",
"shorter",
"CTG",
"repeat",
"lengths",
"and",
"hence",
"less",
"severe",
"clinical",
"symptoms",
"than",
"the",
"mothers",
"of",
"children",
"with",
"congenital",
"DM",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
3115,
278,
285,
19467,
310,
278,
8967,
378,
1885,
277,
635,
15201,
4344,
10018,
1919,
373,
6588,
1919,
20511,
26637,
29954,
12312,
27497,
322,
8151,
3109,
22261,
24899,
936,
25828,
4835,
1135,
278,
25550,
414,
310,
4344,
411,
378,
1885,
2410,
27692,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Also the fathers of the reported congenitally affected children showed , on average , shorter CTG repeat lengths and hence less severe clinical symptoms than the mothers of children with congenital DM . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
25 | [
"Three",
"of",
"13",
"uninformative",
"patients",
"had",
"constitutional",
"deletions",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12753,
310,
29871,
29896,
29941,
443,
262,
689,
1230,
22069,
750,
16772,
284,
7374,
1080,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Three of 13 uninformative patients had constitutional deletions . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
240 | [
"In",
"addition",
",",
"we",
"found",
"seven",
"individuals",
"with",
"hypohaptoglobinemia",
"in",
"three",
"families",
",",
"and",
"the",
"genotypes",
"of",
"six",
"of",
"the",
"seven",
"individuals",
"were",
"found",
"to",
"be",
"Hp2",
"/",
"Hpdel",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
6124,
1919,
591,
1476,
9881,
15724,
411,
7498,
1129,
29882,
2156,
468,
417,
2109,
29747,
297,
2211,
13175,
1919,
322,
278,
2531,
327,
7384,
310,
4832,
310,
278,
9881,
15724,
892,
1476,
304,
367,
379,
29886,
29906,
847,
379,
29886,
6144,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In addition , we found seven individuals with hypohaptoglobinemia in three families , and the genotypes of six of the seven individuals were found to be Hp2 / Hpdel . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
108 | [
"Mucopolysaccharidosis",
"IVA",
"(",
"MPS",
"IVA",
")",
"is",
"an",
"autosomal",
"recessive",
"lysosomal",
"storage",
"disorder",
"caused",
"by",
"a",
"genetic",
"defect",
"in",
"N",
"-",
"acetylgalactosamine",
"-",
"6",
"-",
"sulfate",
"sulfatase",
"(",
"GALNS",
")",
"."
] | [
1,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
341,
1682,
13242,
952,
562,
3090,
4396,
275,
6599,
29909,
313,
341,
7024,
6599,
29909,
1723,
338,
385,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
301,
952,
359,
290,
284,
8635,
766,
2098,
8581,
491,
263,
2531,
7492,
23503,
297,
405,
448,
1274,
300,
2904,
23014,
627,
359,
314,
457,
448,
29871,
29953,
448,
5394,
29888,
403,
5394,
29888,
271,
559,
313,
402,
1964,
3059,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mucopolysaccharidosis IVA ( MPS IVA ) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a genetic defect in N - acetylgalactosamine - 6 - sulfate sulfatase ( GALNS ) . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
714 | [
"Both",
"the",
"protein",
"truncation",
"test",
"(",
"PTT",
")",
"and",
"the",
"restriction",
"endonuclease",
"fingerprinting",
"(",
"REF",
")",
"method",
"were",
"used",
"and",
"compared",
"for",
"their",
"detection",
"efficiency",
",",
"identifying",
"76",
"%",
"and",
"60",
"%",
"of",
"the",
"mutations",
",",
"respectively",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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29953,
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322,
29871,
29953,
29900,
1273,
310,
278,
5478,
800,
1919,
8307,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
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0,
0
] | Both the protein truncation test ( PTT ) and the restriction endonuclease fingerprinting ( REF ) method were used and compared for their detection efficiency , identifying 76 % and 60 % of the mutations , respectively . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
58 | [
"Nonsignificant",
"increases",
"in",
"similarity",
"with",
"regard",
"to",
"age",
"at",
"disease",
"onset",
"and",
"all",
"of",
"the",
"disease",
"severity",
"scores",
"assessed",
"were",
"noted",
"in",
"disease",
"-",
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"concordant",
"DZ",
"twins",
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0,
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0,
0
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310,
278,
17135,
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19435,
1223,
11517,
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11682,
297,
17135,
448,
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3022,
536,
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360,
29999,
3252,
1144,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
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0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Nonsignificant increases in similarity with regard to age at disease onset and all of the disease severity scores assessed were noted in disease - concordant MZ twins compared with concordant DZ twins . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
512 | [
"Recent",
"studies",
"in",
"animal",
"models",
"elucidated",
"a",
"central",
"role",
"of",
"alpha",
"-",
"MSH",
"in",
"the",
"regulation",
"of",
"food",
"intake",
"by",
"activation",
"of",
"the",
"brain",
"melanocortin",
"-",
"4",
"-",
"receptor",
"(",
"MC4",
"-",
"R",
";",
"refs",
"3",
"-",
"5",
")",
"and",
"the",
"linkage",
"of",
"human",
"obesity",
"to",
"chromosome",
"2",
"in",
"close",
"proximity",
"to",
"the",
"POMC",
"locus",
",",
"led",
"to",
"the",
"proposal",
"of",
"an",
"association",
"of",
"POMC",
"with",
"human",
"obesity",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
1,
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0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
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630,
263,
6555,
6297,
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15595,
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2785,
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938,
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310,
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390,
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2143,
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29871,
29941,
448,
29871,
29945,
1723,
322,
278,
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29907,
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704,
267,
537,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | Recent studies in animal models elucidated a central role of alpha - MSH in the regulation of food intake by activation of the brain melanocortin - 4 - receptor ( MC4 - R ; refs 3 - 5 ) and the linkage of human obesity to chromosome 2 in close proximity to the POMC locus , led to the proposal of an association of POMC with human obesity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
147 | [
"Identification",
"and",
"quantitation",
"of",
"hex",
"A",
",",
"amounting",
"to",
"3",
"."
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
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1919,
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304,
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] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Identification and quantitation of hex A , amounting to 3 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
238 | [
"The",
"Hp",
"gene",
"cluster",
"consists",
"of",
"coding",
"regions",
"of",
"the",
"alpha",
"chain",
"and",
"beta",
"chain",
"of",
"the",
"haptoglobin",
"gene",
"(",
"Hp",
")",
"and",
"of",
"the",
"alpha",
"chain",
"and",
"beta",
"chain",
"of",
"the",
"haptoglobin",
"-",
"related",
"gene",
"(",
"Hpr",
")",
",",
"in",
"tandem",
"from",
"the",
"5",
"side",
"."
] | [
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0
] | [
450,
379,
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322,
21762,
9704,
310,
278,
447,
415,
468,
417,
2109,
18530,
313,
379,
29886,
1723,
322,
310,
278,
15595,
9704,
322,
21762,
9704,
310,
278,
447,
415,
468,
417,
2109,
448,
4475,
18530,
313,
379,
558,
1723,
1919,
297,
10345,
2310,
515,
278,
29871,
29945,
2625,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The Hp gene cluster consists of coding regions of the alpha chain and beta chain of the haptoglobin gene ( Hp ) and of the alpha chain and beta chain of the haptoglobin - related gene ( Hpr ) , in tandem from the 5 side . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
367 | [
"Constitutional",
"mutations",
"of",
"the",
"WT1",
"gene",
",",
"encoding",
"a",
"zinc",
"-",
"finger",
"transcription",
"factor",
"involved",
"in",
"renal",
"and",
"gonadal",
"development",
",",
"are",
"found",
"in",
"most",
"patients",
"with",
"Denys",
"-",
"Drash",
"syndrome",
"(",
"DDS",
")",
",",
"or",
"diffuse",
"mesangial",
"sclerosis",
"(",
"DMS",
")",
"associated",
"with",
"pseudohermaphroditism",
"and",
"/",
"or",
"Wilms",
"tumor",
"(",
"WT",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
20063,
284,
5478,
800,
310,
278,
399,
29911,
29896,
18530,
1919,
8025,
263,
503,
3742,
448,
19917,
1301,
3395,
7329,
9701,
297,
4325,
284,
322,
330,
265,
27283,
5849,
1919,
526,
1476,
297,
1556,
22069,
411,
3384,
952,
448,
4942,
1161,
22898,
4871,
313,
360,
8452,
1723,
1919,
470,
2923,
1509,
4883,
574,
616,
269,
695,
9672,
275,
313,
360,
4345,
1723,
6942,
411,
19923,
1148,
837,
12451,
5964,
277,
1608,
322,
847,
470,
4624,
1516,
21622,
272,
313,
399,
29911,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Constitutional mutations of the WT1 gene , encoding a zinc - finger transcription factor involved in renal and gonadal development , are found in most patients with Denys - Drash syndrome ( DDS ) , or diffuse mesangial sclerosis ( DMS ) associated with pseudohermaphroditism and / or Wilms tumor ( WT ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
18 | [
"Neither",
"the",
"content",
"nor",
"the",
"activity",
"of",
"Na",
"+",
"/",
"K",
"+",
"ATPase",
"and",
"sarcoplasmic",
"reticulum",
"Ca2",
"+",
"-",
"ATPase",
"are",
"affected",
"by",
"DMPK",
"absence",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2448,
2121,
278,
2793,
3643,
278,
6354,
310,
4465,
718,
847,
476,
718,
27884,
559,
322,
269,
5666,
459,
3333,
13076,
3240,
12906,
398,
9243,
29906,
718,
448,
27884,
559,
526,
15201,
491,
360,
3580,
29968,
18070,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Neither the content nor the activity of Na + / K + ATPase and sarcoplasmic reticulum Ca2 + - ATPase are affected by DMPK absence . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
806 | [
"This",
"results",
"in",
"infertility",
"and",
"congenital",
"myotonic",
"dystrophy",
"(",
"CDM",
")",
"with",
"the",
"disappearance",
"of",
"DM",
"in",
"that",
"pedigree",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
2582,
297,
10115,
1376,
537,
322,
378,
1885,
2410,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
313,
7307,
29924,
1723,
411,
278,
8796,
21711,
310,
27692,
297,
393,
25922,
929,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | This results in infertility and congenital myotonic dystrophy ( CDM ) with the disappearance of DM in that pedigree . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
650 | [
"We",
"report",
"here",
"the",
"complete",
"genomic",
"organization",
"of",
"the",
"human",
"CLD",
"gene",
"which",
"spans",
"approximately",
"39kb",
",",
"and",
"comprises",
"21",
"exons",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
3461,
1244,
278,
4866,
20853,
293,
13013,
310,
278,
5199,
315,
10249,
18530,
607,
805,
550,
14235,
29871,
29941,
29929,
21066,
1919,
322,
7199,
4637,
29871,
29906,
29896,
429,
787,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We report here the complete genomic organization of the human CLD gene which spans approximately 39kb , and comprises 21 exons . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
559 | [
"Recent",
"studies",
"demonstrated",
"the",
"existence",
"of",
"a",
"genetically",
"distinct",
",",
"usually",
"lethal",
"form",
"of",
"the",
"Schwartz",
"-",
"Jampel",
"syndrome",
"(",
"SJS",
")",
"of",
"myotonia",
"and",
"skeletal",
"dysplasia",
",",
"which",
"we",
"called",
"SJS",
"type",
"2",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
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300,
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8359,
1919,
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310,
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435,
1160,
295,
22898,
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8700,
1723,
310,
590,
327,
6405,
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18109,
1026,
284,
270,
952,
572,
26252,
1919,
607,
591,
2000,
317,
8700,
1134,
29871,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Recent studies demonstrated the existence of a genetically distinct , usually lethal form of the Schwartz - Jampel syndrome ( SJS ) of myotonia and skeletal dysplasia , which we called SJS type 2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
744 | [
"Carriers",
"of",
"the",
"same",
"mutation",
",",
"from",
"different",
"families",
",",
"shared",
"similar",
"haplotypes",
",",
"indicating",
"that",
"the",
"mutant",
"alleles",
"were",
"likely",
"to",
"be",
"identical",
"by",
"descent",
"for",
"a",
"mutation",
"in",
"the",
"founder",
"population",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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1021,
5478,
362,
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515,
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13175,
1919,
7258,
2788,
447,
5317,
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1919,
23941,
393,
278,
5478,
424,
4788,
793,
892,
5517,
304,
367,
13557,
491,
26815,
363,
263,
5478,
362,
297,
278,
25331,
4665,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Carriers of the same mutation , from different families , shared similar haplotypes , indicating that the mutant alleles were likely to be identical by descent for a mutation in the founder population . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
370 | [
"We",
"report",
"WT1",
"heterozygous",
"mutations",
"in",
"16",
"patients",
",",
"4",
"of",
"whom",
"presented",
"with",
"IDMS",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
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3461,
399,
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29896,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
5478,
800,
297,
29871,
29896,
29953,
22069,
1919,
29871,
29946,
310,
6029,
9132,
411,
3553,
4345,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | We report WT1 heterozygous mutations in 16 patients , 4 of whom presented with IDMS . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
99 | [
"The",
"identification",
"of",
"the",
"second",
"mutational",
"event",
"in",
"10",
"(",
"43",
"%",
")",
"tumors",
"establishes",
"PTEN",
"/",
"MMAC1",
"as",
"a",
"main",
"inactivation",
"target",
"of",
"10q",
"loss",
"in",
"sporadic",
"prostate",
"cancer",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
450,
29769,
310,
278,
1473,
5478,
1288,
1741,
297,
29871,
29896,
29900,
313,
29871,
29946,
29941,
1273,
1723,
21622,
943,
10127,
267,
349,
29911,
1430,
847,
341,
1529,
29907,
29896,
408,
263,
1667,
297,
11236,
362,
3646,
310,
29871,
29896,
29900,
29939,
6410,
297,
805,
272,
26538,
410,
3859,
23900,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | The identification of the second mutational event in 10 ( 43 % ) tumors establishes PTEN / MMAC1 as a main inactivation target of 10q loss in sporadic prostate cancer . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
837 | [
"Hereditary",
"coproporphyria",
"(",
"HC",
")",
"is",
"an",
"acute",
"hepatic",
"porphyria",
"with",
"autosomal",
"dominant",
"inheritance",
"caused",
"by",
"deficient",
"activity",
"of",
"coproporphyrinogen",
"III",
"oxidase",
"(",
"CPO",
")",
"."
] | [
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
2439,
5628,
653,
5614,
1336,
5676,
29891,
2849,
313,
379,
29907,
1723,
338,
385,
1274,
1082,
540,
29886,
2454,
1277,
11461,
2849,
411,
1120,
359,
290,
284,
28526,
20328,
8581,
491,
822,
293,
993,
6354,
310,
5614,
1336,
5676,
4316,
262,
6352,
4786,
19100,
333,
559,
313,
315,
13152,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Hereditary coproporphyria ( HC ) is an acute hepatic porphyria with autosomal dominant inheritance caused by deficient activity of coproporphyrinogen III oxidase ( CPO ) . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
258 | [
"There",
"is",
"constitutive",
"methylation",
"in",
"intron",
"12",
"at",
"restriction",
"sites",
"of",
"SacII",
"and",
"HhaI",
",",
"localized",
"1",
",",
"159",
"-",
"1",
",",
"232",
"bp",
"upstream",
"of",
"the",
"CTG",
"repeat",
",",
"whereas",
"most",
",",
"if",
"not",
"all",
",",
"of",
"the",
"other",
"sites",
"of",
"SacII",
",",
"HhaI",
",",
"and",
"HpaII",
"in",
"this",
"region",
"are",
"unmethylated",
",",
"in",
"normal",
"individuals",
"and",
"most",
"of",
"the",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1670,
338,
20016,
11067,
286,
621,
2904,
362,
297,
11158,
265,
29871,
29896,
29906,
472,
24345,
11840,
310,
15573,
2687,
322,
379,
2350,
29902,
1919,
1887,
1891,
29871,
29896,
1919,
29871,
29896,
29945,
29929,
448,
29871,
29896,
1919,
29871,
29906,
29941,
29906,
289,
29886,
701,
5461,
310,
278,
26637,
29954,
12312,
1919,
13452,
1556,
1919,
565,
451,
599,
1919,
310,
278,
916,
11840,
310,
15573,
2687,
1919,
379,
2350,
29902,
1919,
322,
379,
3274,
2687,
297,
445,
5120,
526,
443,
29885,
621,
2904,
630,
1919,
297,
4226,
15724,
322,
1556,
310,
278,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | There is constitutive methylation in intron 12 at restriction sites of SacII and HhaI , localized 1 , 159 - 1 , 232 bp upstream of the CTG repeat , whereas most , if not all , of the other sites of SacII , HhaI , and HpaII in this region are unmethylated , in normal individuals and most of the patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
44 | [
"By",
"hemolytic",
"assay",
",",
"she",
"exhibited",
"1",
"-",
"2",
"%",
"of",
"the",
"normal",
"serum",
"C5",
"level",
"and",
"normal",
"concentrations",
"of",
"other",
"complement",
"components",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2648,
9736,
324,
3637,
293,
1223,
388,
1919,
1183,
10371,
1573,
29871,
29896,
448,
29871,
29906,
1273,
310,
278,
4226,
724,
398,
315,
29945,
3233,
322,
4226,
14953,
800,
310,
916,
19595,
7117,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | By hemolytic assay , she exhibited 1 - 2 % of the normal serum C5 level and normal concentrations of other complement components . | [
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
854 | [
"Mutation",
"A464V",
"was",
"not",
"found",
"in",
"18",
"unrelated",
"MLD",
"patients",
"and",
"50",
"controls",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
362,
319,
29946,
29953,
29946,
29963,
471,
451,
1476,
297,
29871,
29896,
29947,
443,
12817,
341,
10249,
22069,
322,
29871,
29945,
29900,
11761,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutation A464V was not found in 18 unrelated MLD patients and 50 controls . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
895 | [
"This",
"distribution",
"of",
"emerin",
"was",
"similar",
"to",
"that",
"of",
"lamin",
"A",
",",
"a",
"candidate",
"gene",
"for",
"an",
"autosomal",
"form",
"of",
"EDMD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
910,
4978,
310,
11176,
262,
471,
2788,
304,
393,
310,
301,
9103,
319,
1919,
263,
14020,
18530,
363,
385,
1120,
359,
290,
284,
883,
310,
9408,
5773,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | This distribution of emerin was similar to that of lamin A , a candidate gene for an autosomal form of EDMD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
16 | [
"The",
"mutant",
"myotubes",
"exhibit",
"smaller",
"and",
"slower",
"Ca2",
"+",
"responses",
"upon",
"triggering",
"by",
"acetylcholine",
"or",
"high",
"external",
"K",
"+",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5478,
424,
590,
327,
431,
267,
10371,
277,
7968,
322,
20312,
9243,
29906,
718,
20890,
2501,
7135,
292,
491,
1274,
300,
2904,
305,
26496,
470,
1880,
7029,
476,
718,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The mutant myotubes exhibit smaller and slower Ca2 + responses upon triggering by acetylcholine or high external K + . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
851 | [
"The",
"late",
"infantile",
"patient",
"inherited",
"from",
"his",
"mother",
"the",
"frequent",
"0",
"-",
"type",
"mutation",
"459",
"+",
"1G",
">",
"A",
",",
"and",
"from",
"his",
"father",
"a",
"novel",
",",
"single",
"basepair",
"microdeletion",
"of",
"guanine",
"at",
"nucleotide",
"7",
"in",
"exon",
"1",
"(",
"7delG",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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29871,
29896,
313,
29871,
29955,
6144,
29954,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The late infantile patient inherited from his mother the frequent 0 - type mutation 459 + 1G > A , and from his father a novel , single basepair microdeletion of guanine at nucleotide 7 in exon 1 ( 7delG ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
477 | [
"The",
"others",
"were",
"minute",
"deletions",
",",
"4649delA",
"in",
"exon",
"33",
"and",
"7883del5",
"in",
"exon",
"55",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
4045,
892,
11015,
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29946,
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29871,
29941,
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322,
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29947,
29941,
6144,
29945,
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265,
29871,
29945,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The others were minute deletions , 4649delA in exon 33 and 7883del5 in exon 55 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
187 | [
"We",
"performed",
"a",
"blind",
"chromosomal",
"analysis",
"on",
"G2",
"-",
"phase",
"lymphocytes",
"from",
"7",
"unrelated",
"A",
"-",
"T",
"patients",
",",
"13",
"obligate",
"A",
"-",
"T",
"heterozygotes",
"(",
"parents",
"of",
"the",
"patients",
")",
",",
"and",
"14",
"normal",
"controls",
"following",
"X",
"-",
"irradiation",
"with",
"1",
"Gy",
"in",
"order",
"to",
"evaluate",
"this",
"cytogenetic",
"method",
"as",
"a",
"tool",
"for",
"detection",
"of",
"ATM",
"carriers",
"."
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0,
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2,
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1,
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2,
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0,
0,
0,
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0,
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0
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29871,
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29941,
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25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
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11825,
310,
278,
22069,
1723,
1919,
322,
29871,
29896,
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11761,
1494,
1060,
448,
3805,
3665,
11685,
411,
29871,
29896,
12842,
297,
1797,
304,
14707,
445,
274,
3637,
6352,
7492,
1158,
408,
263,
5780,
363,
15326,
310,
15531,
29924,
19638,
414,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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2,
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0,
0,
0,
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1,
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0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We performed a blind chromosomal analysis on G2 - phase lymphocytes from 7 unrelated A - T patients , 13 obligate A - T heterozygotes ( parents of the patients ) , and 14 normal controls following X - irradiation with 1 Gy in order to evaluate this cytogenetic method as a tool for detection of ATM carriers . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
909 | [
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"-",
"22",
"."
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29871,
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1,
1,
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1,
1,
1,
1
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 2 - 22 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
899 | [
"Genetic",
"mapping",
"of",
"the",
"copper",
"toxicosis",
"locus",
"in",
"Bedlington",
"terriers",
"to",
"dog",
"chromosome",
"10",
",",
"in",
"a",
"region",
"syntenic",
"to",
"human",
"chromosome",
"region",
"2p13",
"-",
"p16",
"."
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0,
0,
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0,
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0,
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25173,
359,
608,
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29896,
29900,
1919,
297,
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5120,
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3903,
264,
293,
304,
5199,
25173,
359,
608,
5120,
29871,
29906,
29886,
29896,
29941,
448,
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29896,
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] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
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1,
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] | [
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0,
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0,
0,
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2,
2,
2,
2,
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0,
0,
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0,
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0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Genetic mapping of the copper toxicosis locus in Bedlington terriers to dog chromosome 10 , in a region syntenic to human chromosome region 2p13 - p16 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
236 | [
"The",
"haptoglobin",
"-",
"gene",
"deletion",
"responsible",
"for",
"anhaptoglobinemia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
450,
447,
415,
468,
417,
2109,
448,
18530,
7374,
291,
14040,
363,
385,
29882,
2156,
468,
417,
2109,
29747,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The haptoglobin - gene deletion responsible for anhaptoglobinemia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
767 | [
"Human",
"complement",
"factor",
"H",
"deficiency",
"associated",
"with",
"hemolytic",
"uremic",
"syndrome",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
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19595,
7329,
379,
822,
293,
13396,
6942,
411,
9736,
324,
3637,
293,
318,
1745,
293,
22898,
4871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Human complement factor H deficiency associated with hemolytic uremic syndrome . | [
"O",
"O",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
185 | [
"In",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
"patients",
",",
"mutations",
"in",
"a",
"single",
"gene",
",",
"ATM",
",",
"result",
"in",
"an",
"autosomal",
"recessive",
"syndrome",
"that",
"embraces",
"a",
"variety",
"of",
"clinical",
"features",
"and",
"manifests",
"extreme",
"radiosensitivity",
"and",
"a",
"strong",
"pre",
"-",
"disposition",
"to",
"malignancy",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
512,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
22069,
1919,
5478,
800,
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263,
2323,
18530,
1919,
15531,
29924,
1919,
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297,
385,
1120,
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290,
284,
337,
985,
573,
22898,
4871,
393,
953,
2634,
778,
263,
12875,
310,
24899,
936,
5680,
322,
10419,
29879,
18677,
2971,
2363,
575,
24858,
322,
263,
4549,
758,
448,
27963,
304,
286,
2520,
6906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | In ataxia - telangiectasia ( A - T ) patients , mutations in a single gene , ATM , result in an autosomal recessive syndrome that embraces a variety of clinical features and manifests extreme radiosensitivity and a strong pre - disposition to malignancy . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
678 | [
"The",
"ARSA",
"enzyme",
"activity",
"in",
"subjects",
"with",
"and",
"without",
"the",
"R496H",
"mutation",
"was",
"determined",
"and",
"found",
"to",
"be",
"normal",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9033,
8132,
427,
14022,
29872,
6354,
297,
17800,
411,
322,
1728,
278,
390,
29946,
29929,
29953,
29950,
5478,
362,
471,
10087,
322,
1476,
304,
367,
4226,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The ARSA enzyme activity in subjects with and without the R496H mutation was determined and found to be normal . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
219 | [
"Based",
"on",
"our",
"recent",
"finding",
"that",
"cycloheximide",
"stabilized",
"mutant",
"COL17A1",
"transcripts",
"in",
"keratinocytes",
"homozygous",
"for",
"a",
"frameshift",
"mutation",
",",
"the",
"effects",
"of",
"the",
"splice",
"-",
"site",
"mutation",
"on",
"splicing",
"of",
"COL17A1",
"transcripts",
"were",
"determined",
"using",
"reverse",
"transcriptase",
"polymerase",
"chain",
"reaction",
"of",
"total",
"RNA",
"from",
"keratinocytes",
"incubated",
"for",
"2",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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1749,
7786,
9138,
393,
5094,
15126,
354,
2657,
680,
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1891,
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23958,
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29955,
29909,
29896,
1301,
924,
29879,
297,
13023,
21203,
22502,
2167,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
263,
16608,
29882,
2027,
5478,
362,
1919,
278,
9545,
310,
278,
805,
5897,
448,
3268,
5478,
362,
373,
805,
506,
292,
310,
23958,
29896,
29955,
29909,
29896,
1301,
924,
29879,
892,
10087,
773,
11837,
1301,
924,
559,
24324,
261,
559,
9704,
19848,
310,
3001,
390,
3521,
515,
13023,
21203,
22502,
2167,
5528,
431,
630,
363,
29871,
29906,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Based on our recent finding that cycloheximide stabilized mutant COL17A1 transcripts in keratinocytes homozygous for a frameshift mutation , the effects of the splice - site mutation on splicing of COL17A1 transcripts were determined using reverse transcriptase polymerase chain reaction of total RNA from keratinocytes incubated for 2 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
668 | [
"This",
"mans",
"leucocyte",
"DNA",
"showed",
"one",
"normal",
"allele",
"and",
"one",
"allele",
"of",
"approximately",
"100",
"repeats",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
286,
550,
454,
1682,
22502,
371,
25348,
10018,
697,
4226,
4788,
280,
322,
697,
4788,
280,
310,
14235,
29871,
29896,
29900,
29900,
5565,
1446,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This mans leucocyte DNA showed one normal allele and one allele of approximately 100 repeats . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
359 | [
"The",
"other",
"is",
"the",
"previously",
"described",
"I113F",
"that",
"produces",
"a",
"severe",
"phenotype",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
916,
338,
278,
9251,
5439,
306,
29896,
29896,
29941,
29943,
393,
13880,
263,
22261,
17292,
327,
668,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The other is the previously described I113F that produces a severe phenotype . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
245 | [
"On",
"the",
"basis",
"of",
"the",
"present",
"study",
",",
"the",
"mechanism",
"of",
"anhaptoglobinemia",
"and",
"the",
"mechanism",
"of",
"anomalous",
"inheritance",
"of",
"Hp",
"phenotypes",
"were",
"well",
"explained",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1551,
278,
8405,
310,
278,
2198,
6559,
1919,
278,
13336,
310,
385,
29882,
2156,
468,
417,
2109,
29747,
322,
278,
13336,
310,
29342,
20521,
20328,
310,
379,
29886,
17292,
327,
7384,
892,
1532,
10824,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | On the basis of the present study , the mechanism of anhaptoglobinemia and the mechanism of anomalous inheritance of Hp phenotypes were well explained . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
397 | [
"Arg778Leu",
",",
"the",
"most",
"frequently",
"reported",
"mutation",
"of",
"this",
"enzyme",
",",
"was",
"found",
"in",
"six",
"of",
"eight",
"unrelated",
"patients",
"studied",
",",
"an",
"allele",
"frequency",
"of",
"37",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
11842,
29955,
29955,
29947,
3226,
29884,
1919,
278,
1556,
13672,
8967,
5478,
362,
310,
445,
427,
14022,
29872,
1919,
471,
1476,
297,
4832,
310,
9475,
443,
12817,
22069,
12399,
1919,
385,
4788,
280,
10868,
310,
29871,
29941,
29955,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Arg778Leu , the most frequently reported mutation of this enzyme , was found in six of eight unrelated patients studied , an allele frequency of 37 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
905 | [
"We",
"examined",
"whether",
"the",
"WD",
"gene",
"ATP7B",
"was",
"also",
"causative",
"for",
"CT",
"by",
"investigating",
"the",
"chromosomal",
"co",
"-",
"localization",
"of",
"ATP7B",
"and",
"C04107",
",",
"using",
"fluorescence",
"in",
"situ",
"hybridization",
"(",
"FISH",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
4392,
1312,
3692,
278,
399,
29928,
18530,
27884,
29955,
29933,
471,
884,
3269,
1230,
363,
26637,
491,
7405,
1218,
278,
25173,
359,
290,
284,
1302,
448,
1887,
2133,
310,
27884,
29955,
29933,
322,
315,
29900,
29946,
29896,
29900,
29955,
1919,
773,
20501,
2361,
29883,
663,
297,
2990,
7498,
19515,
2133,
313,
383,
3235,
29950,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We examined whether the WD gene ATP7B was also causative for CT by investigating the chromosomal co - localization of ATP7B and C04107 , using fluorescence in situ hybridization ( FISH ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
226 | [
"Skin",
"fragility",
"in",
"most",
"cases",
"is",
"due",
"to",
"mutations",
"in",
"the",
"gene",
"encoding",
"type",
"XVII",
"collagen",
"(",
"COL17A1",
")",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4971,
262,
13855,
1793,
297,
1556,
4251,
338,
2861,
304,
5478,
800,
297,
278,
18530,
8025,
1134,
17031,
784,
11541,
313,
23958,
29896,
29955,
29909,
29896,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Skin fragility in most cases is due to mutations in the gene encoding type XVII collagen ( COL17A1 ) . | [
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
133 | [
"Their",
"late",
"father",
"had",
"the",
"adult",
"type",
"of",
"DM",
",",
"with",
"onset",
"around",
"30",
"years",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
11275,
5683,
4783,
750,
278,
16157,
1134,
310,
27692,
1919,
411,
373,
842,
2820,
29871,
29941,
29900,
2440,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Their late father had the adult type of DM , with onset around 30 years . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
169 | [
"In",
"summary",
",",
"our",
"results",
"show",
"frequent",
"involvement",
"of",
"the",
"p16",
"gene",
"in",
"familial",
"melanoma",
"and",
"confirm",
"the",
"role",
"of",
"the",
"CDK4",
"gene",
"as",
"a",
"melanoma",
"-",
"predisposing",
"gene",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
15837,
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2582,
1510,
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310,
278,
282,
29896,
29953,
18530,
297,
1832,
616,
9232,
273,
4125,
322,
9659,
278,
6297,
310,
278,
7307,
29968,
29946,
18530,
408,
263,
9232,
273,
4125,
448,
758,
2218,
1066,
292,
18530,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In summary , our results show frequent involvement of the p16 gene in familial melanoma and confirm the role of the CDK4 gene as a melanoma - predisposing gene . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
847 | [
"Coincidence",
"of",
"two",
"novel",
"arylsulfatase",
"A",
"alleles",
"and",
"mutation",
"459",
"+",
"1G",
">",
"A",
"within",
"a",
"family",
"with",
"metachromatic",
"leukodystrophy",
":",
"molecular",
"basis",
"of",
"phenotypic",
"heterogeneity",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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5084,
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1023,
9554,
564,
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29879,
16302,
271,
559,
319,
4788,
793,
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5478,
362,
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29946,
29945,
29929,
718,
29871,
29896,
29954,
1405,
319,
2629,
263,
3942,
411,
1539,
496,
456,
2454,
454,
2679,
397,
858,
307,
11461,
584,
13206,
16637,
8405,
310,
17292,
327,
1478,
293,
25745,
16603,
537,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Coincidence of two novel arylsulfatase A alleles and mutation 459 + 1G > A within a family with metachromatic leukodystrophy : molecular basis of phenotypic heterogeneity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
168 | [
"The",
"frequency",
"of",
"p16",
"gene",
"mutation",
"in",
"our",
"sample",
"(",
"44",
"%",
")",
"is",
"among",
"the",
"highest",
"rates",
"yet",
"reported",
"and",
"the",
"CDK4",
"mutation",
"is",
"the",
"second",
"mutation",
"detected",
"in",
"this",
"gene",
"worldwide",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
10868,
310,
282,
29896,
29953,
18530,
5478,
362,
297,
1749,
4559,
313,
29871,
29946,
29946,
1273,
1723,
338,
4249,
278,
9939,
19257,
3447,
8967,
322,
278,
7307,
29968,
29946,
5478,
362,
338,
278,
1473,
5478,
362,
17809,
297,
445,
18530,
3186,
8157,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The frequency of p16 gene mutation in our sample ( 44 % ) is among the highest rates yet reported and the CDK4 mutation is the second mutation detected in this gene worldwide . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
417 | [
"Nine",
"novel",
"and",
"three",
"recurrent",
"TWIST",
"mutations",
"were",
"found",
"in",
"12",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
405,
457,
9554,
322,
2211,
1162,
1264,
323,
29956,
9047,
5478,
800,
892,
1476,
297,
29871,
29896,
29906,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Nine novel and three recurrent TWIST mutations were found in 12 families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
20 | [
"Constitutional",
"RB1",
"-",
"gene",
"mutations",
"in",
"patients",
"with",
"isolated",
"unilateral",
"retinoblastoma",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
20063,
284,
390,
29933,
29896,
448,
18530,
5478,
800,
297,
22069,
411,
23968,
443,
309,
1008,
284,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Constitutional RB1 - gene mutations in patients with isolated unilateral retinoblastoma . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
478 | [
"The",
"mutations",
"4612del165",
"and",
"7883del5",
"were",
"found",
"in",
"more",
"than",
"two",
"unrelated",
"families",
";",
"44",
"%",
"(",
"7",
"of",
"16",
")",
"of",
"the",
"mutant",
"alleles",
"had",
"one",
"of",
"the",
"two",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5478,
800,
29871,
29946,
29953,
29896,
29906,
6144,
29896,
29953,
29945,
322,
29871,
29955,
29947,
29947,
29941,
6144,
29945,
892,
1476,
297,
901,
1135,
1023,
443,
12817,
13175,
2056,
29871,
29946,
29946,
1273,
313,
29871,
29955,
310,
29871,
29896,
29953,
1723,
310,
278,
5478,
424,
4788,
793,
750,
697,
310,
278,
1023,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The mutations 4612del165 and 7883del5 were found in more than two unrelated families ; 44 % ( 7 of 16 ) of the mutant alleles had one of the two mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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] | [
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"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
707 | [
"As",
"the",
"mutation",
"occurred",
"at",
"the",
"penultimate",
"nucleotide",
"of",
"exon",
"6",
"(",
"-",
"2",
"position",
"of",
"exon",
"6",
"-",
"intron",
"6",
"splice",
"site",
")",
"of",
"the",
"gene",
",",
"we",
"hypothesized",
"that",
"the",
"mutation",
"may",
"partially",
"affect",
"the",
"normal",
"splicing",
"efficiency",
"in",
"exon",
"6",
"and",
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"splicing",
"elsewhere",
",",
"which",
"resulted",
"in",
"decreased",
"transcript",
"in",
"the",
"patient",
"."
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0,
0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
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0,
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29871,
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278,
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292,
19201,
297,
429,
265,
29871,
29953,
322,
4556,
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805,
506,
292,
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1919,
607,
20601,
297,
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297,
278,
16500,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
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0,
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0,
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0,
0,
0,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | As the mutation occurred at the penultimate nucleotide of exon 6 ( - 2 position of exon 6 - intron 6 splice site ) of the gene , we hypothesized that the mutation may partially affect the normal splicing efficiency in exon 6 and cause alternative splicing elsewhere , which resulted in decreased transcript in the patient . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
392 | [
"6",
"A",
"crystal",
"structure",
"of",
"HFE",
"reveals",
"the",
"locations",
"of",
"hemochromatosis",
"mutations",
"and",
"a",
"patch",
"of",
"histidines",
"that",
"could",
"be",
"involved",
"in",
"pH",
"-",
"dependent",
"interactions",
"."
] | [
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0,
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0,
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0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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29953,
319,
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11195,
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10320,
1338,
278,
14354,
310,
9736,
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456,
4507,
275,
5478,
800,
322,
263,
13261,
310,
9825,
333,
1475,
393,
1033,
367,
9701,
297,
282,
29950,
448,
14278,
22060,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 6 A crystal structure of HFE reveals the locations of hemochromatosis mutations and a patch of histidines that could be involved in pH - dependent interactions . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
425 | [
"Angelman",
"syndrome",
"(",
"AS",
")",
"is",
"caused",
"by",
"chromosome",
"15q11",
"-",
"q13",
"deletions",
"of",
"maternal",
"origin",
",",
"by",
"paternal",
"uniparental",
"disomy",
"(",
"UPD",
")",
"15",
",",
"by",
"imprinting",
"defects",
",",
"and",
"by",
"mutations",
"in",
"the",
"UBE3A",
"gene",
"."
] | [
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2,
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0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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3339,
1723,
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359,
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29871,
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29945,
29939,
29896,
29896,
448,
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29896,
29941,
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1080,
310,
1775,
17196,
3978,
1919,
491,
2373,
17196,
443,
666,
279,
13703,
766,
16103,
313,
11901,
29928,
1723,
29871,
29896,
29945,
1919,
491,
527,
2158,
292,
23503,
29879,
1919,
322,
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5478,
800,
297,
278,
501,
15349,
29941,
29909,
18530,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Angelman syndrome ( AS ) is caused by chromosome 15q11 - q13 deletions of maternal origin , by paternal uniparental disomy ( UPD ) 15 , by imprinting defects , and by mutations in the UBE3A gene . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
387 | [
"However",
",",
"the",
"different",
"allelic",
"pattern",
"at",
"the",
"BRCA1",
"locus",
"even",
"in",
"some",
"Jewish",
"mutation",
"carriers",
",",
"might",
"suggest",
"that",
"the",
"mutation",
"arose",
"independently",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
278,
1422,
4788,
506,
4766,
472,
278,
25185,
5454,
29896,
1180,
375,
1584,
297,
777,
16728,
5478,
362,
19638,
414,
1919,
1795,
4368,
393,
278,
5478,
362,
28811,
25499,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , the different allelic pattern at the BRCA1 locus even in some Jewish mutation carriers , might suggest that the mutation arose independently . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
81 | [
"Saamis",
"(",
"2",
"%",
")",
"and",
"Mordvinians",
"(",
"1",
".",
"8",
"%",
")",
"had",
"significantly",
"lower",
"frequencies",
"of",
"the",
"Tyr",
"allele",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5701,
314,
275,
313,
29871,
29906,
1273,
1723,
322,
341,
536,
29894,
2172,
550,
313,
29871,
29896,
869,
29871,
29947,
1273,
1723,
750,
16951,
5224,
29511,
310,
278,
323,
4316,
4788,
280,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Saamis ( 2 % ) and Mordvinians ( 1 . 8 % ) had significantly lower frequencies of the Tyr allele . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
139 | [
"The",
"RB1",
"gene",
"mutation",
"in",
"a",
"child",
"with",
"ectopic",
"intracranial",
"retinoblastoma",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
450,
390,
29933,
29896,
18530,
5478,
362,
297,
263,
2278,
411,
321,
312,
459,
293,
938,
945,
661,
616,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | The RB1 gene mutation in a child with ectopic intracranial retinoblastoma . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
696 | [
"Stable",
"interaction",
"between",
"the",
"products",
"of",
"the",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"tumor",
"suppressor",
"genes",
"in",
"mitotic",
"and",
"meiotic",
"cells",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
624,
519,
14881,
1546,
278,
9316,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
21622,
272,
21301,
272,
2531,
267,
297,
1380,
13574,
322,
592,
29875,
13574,
9101,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Stable interaction between the products of the BRCA1 and BRCA2 tumor suppressor genes in mitotic and meiotic cells . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
507 | [
"The",
"insertion",
"was",
"a",
"5",
"-",
"truncated",
"form",
"of",
"human",
"L1",
"inversely",
"integrated",
"in",
"the",
"5",
"-",
"untranslated",
"region",
"in",
"the",
"muscle",
"exon",
"1",
",",
"which",
"affected",
"the",
"transcription",
"or",
"the",
"stability",
"of",
"the",
"muscle",
"form",
"of",
"dystrophin",
"transcripts",
"but",
"not",
"that",
"of",
"the",
"brain",
"or",
"Purkinje",
"cell",
"form",
",",
"probably",
"due",
"to",
"its",
"unique",
"site",
"of",
"integration",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
4635,
291,
471,
263,
29871,
29945,
448,
21022,
630,
883,
310,
5199,
365,
29896,
297,
874,
873,
23387,
297,
278,
29871,
29945,
448,
443,
3286,
29880,
630,
5120,
297,
278,
2301,
2841,
429,
265,
29871,
29896,
1919,
607,
15201,
278,
1301,
3395,
470,
278,
25806,
310,
278,
2301,
2841,
883,
310,
270,
858,
19783,
262,
1301,
924,
29879,
541,
451,
393,
310,
278,
17294,
470,
15247,
9089,
1324,
3038,
883,
1919,
3117,
2861,
304,
967,
5412,
3268,
310,
13465,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The insertion was a 5 - truncated form of human L1 inversely integrated in the 5 - untranslated region in the muscle exon 1 , which affected the transcription or the stability of the muscle form of dystrophin transcripts but not that of the brain or Purkinje cell form , probably due to its unique site of integration . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
717 | [
"Mutations",
"are",
"small",
"deletions",
"or",
"point",
"mutations",
"frequently",
"affecting",
"splice",
"sites",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
800,
526,
2319,
7374,
1080,
470,
1298,
5478,
800,
13672,
6602,
292,
805,
5897,
11840,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutations are small deletions or point mutations frequently affecting splice sites . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
27 | [
"Mutations",
"were",
"detected",
"in",
"21",
"(",
"91",
"%",
")",
"of",
"23",
"tumors",
"with",
"LOH",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0
] | [
20749,
800,
892,
17809,
297,
29871,
29906,
29896,
313,
29871,
29929,
29896,
1273,
1723,
310,
29871,
29906,
29941,
21622,
943,
411,
11247,
29950,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | Mutations were detected in 21 ( 91 % ) of 23 tumors with LOH . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
808 | [
"In",
"a",
"survey",
"of",
"DM",
"in",
"Northern",
"Ireland",
",",
"59",
"pedigrees",
"were",
"ascertained",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
263,
18994,
310,
27692,
297,
14299,
12126,
1919,
29871,
29945,
29929,
25922,
11003,
892,
408,
6327,
7114,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In a survey of DM in Northern Ireland , 59 pedigrees were ascertained . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
360 | [
"The",
"I113F",
"and",
"T312S",
"mutations",
"accounted",
"for",
"8",
"(",
"18",
"%",
")",
"and",
"6",
"(",
"14",
"%",
")",
"of",
"44",
"unrelated",
"alleles",
",",
"respectively",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
306,
29896,
29896,
29941,
29943,
322,
323,
29941,
29896,
29906,
29903,
5478,
800,
3633,
287,
363,
29871,
29947,
313,
29871,
29896,
29947,
1273,
1723,
322,
29871,
29953,
313,
29871,
29896,
29946,
1273,
1723,
310,
29871,
29946,
29946,
443,
12817,
4788,
793,
1919,
8307,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The I113F and T312S mutations accounted for 8 ( 18 % ) and 6 ( 14 % ) of 44 unrelated alleles , respectively . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
638 | [
"The",
"APC",
"variants",
"I1307K",
"and",
"E1317Q",
"are",
"associated",
"with",
"colorectal",
"tumors",
",",
"but",
"not",
"always",
"with",
"a",
"family",
"history",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
319,
9026,
29161,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
322,
382,
29896,
29941,
29896,
29955,
29984,
526,
6942,
411,
784,
487,
312,
284,
21622,
943,
1919,
541,
451,
2337,
411,
263,
3942,
4955,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The APC variants I1307K and E1317Q are associated with colorectal tumors , but not always with a family history . | [
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
792 | [
"Seven",
"further",
"molecular",
"bases",
"of",
"C7",
"deficiency",
"are",
"described",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | [
26647,
4340,
13206,
16637,
22561,
310,
315,
29955,
822,
293,
13396,
526,
5439,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0
] | Seven further molecular bases of C7 deficiency are described . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
497 | [
"The",
"mutations",
"include",
"three",
"single",
"base",
"deletions",
",",
"one",
"splice",
"site",
"mutation",
"and",
"10",
"missense",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5478,
800,
3160,
2211,
2323,
2967,
7374,
1080,
1919,
697,
805,
5897,
3268,
5478,
362,
322,
29871,
29896,
29900,
3052,
1947,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The mutations include three single base deletions , one splice site mutation and 10 missense mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
769 | [
"Five",
"of",
"the",
"cases",
"were",
"observed",
"in",
"children",
"presenting",
"with",
"idiopathic",
"hemolytic",
"uremic",
"syndrome",
"(",
"HUS",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
22853,
310,
278,
4251,
892,
8900,
297,
4344,
2198,
292,
411,
1178,
21260,
493,
293,
9736,
324,
3637,
293,
318,
1745,
293,
22898,
4871,
313,
379,
3308,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Five of the cases were observed in children presenting with idiopathic hemolytic uremic syndrome ( HUS ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
352 | [
"Our",
"results",
"indicate",
"that",
"mutations",
"in",
"cardiac",
"ion",
"-",
"channel",
"genes",
"contribute",
"to",
"the",
"risk",
"of",
"developing",
"IVF",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
8680,
2582,
12266,
393,
5478,
800,
297,
5881,
13544,
16346,
448,
8242,
2531,
267,
29126,
304,
278,
12045,
310,
14338,
6599,
29943,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Our results indicate that mutations in cardiac ion - channel genes contribute to the risk of developing IVF . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
13 | [
"Myotonic",
"dystrophy",
"(",
"DM",
")",
",",
"the",
"most",
"prevalent",
"muscular",
"disorder",
"in",
"adults",
",",
"is",
"caused",
"by",
"(",
"CTG",
")",
"n",
"-",
"repeat",
"expansion",
"in",
"a",
"gene",
"encoding",
"a",
"protein",
"kinase",
"(",
"DM",
"protein",
"kinase",
";",
"DMPK",
")",
"and",
"involves",
"changes",
"in",
"cytoarchitecture",
"and",
"ion",
"homeostasis",
"."
] | [
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1619,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
313,
27692,
1723,
1919,
278,
1556,
758,
791,
296,
2301,
16637,
766,
2098,
297,
16157,
29879,
1919,
338,
8581,
491,
313,
26637,
29954,
1723,
302,
448,
12312,
13184,
297,
263,
18530,
8025,
263,
26823,
19015,
559,
313,
27692,
26823,
19015,
559,
2056,
360,
3580,
29968,
1723,
322,
20789,
3620,
297,
5094,
517,
25428,
322,
16346,
3271,
520,
25101,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Myotonic dystrophy ( DM ) , the most prevalent muscular disorder in adults , is caused by ( CTG ) n - repeat expansion in a gene encoding a protein kinase ( DM protein kinase ; DMPK ) and involves changes in cytoarchitecture and ion homeostasis . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
695 | [
"WFS1",
"appears",
"to",
"function",
"in",
"survival",
"of",
"islet",
"beta",
"-",
"cells",
"and",
"neurons",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
399,
9998,
29896,
5692,
304,
740,
297,
10503,
2561,
310,
338,
1026,
21762,
448,
9101,
322,
26808,
787,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | WFS1 appears to function in survival of islet beta - cells and neurons . . | [
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
793 | [
"All",
"these",
"new",
"molecular",
"defects",
"involve",
"single",
"-",
"nucleotide",
"events",
",",
"deletions",
"and",
"substitutions",
",",
"some",
"of",
"which",
"alter",
"splice",
"sites",
",",
"and",
"others",
"codons",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2178,
1438,
716,
13206,
16637,
23503,
29879,
25135,
2323,
448,
22699,
327,
680,
4959,
1919,
7374,
1080,
322,
23697,
29879,
1919,
777,
310,
607,
10551,
805,
5897,
11840,
1919,
322,
4045,
15234,
787,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | All these new molecular defects involve single - nucleotide events , deletions and substitutions , some of which alter splice sites , and others codons . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
927 | [
"5",
"-",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29945,
448,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 5 - 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
183 | [
"However",
",",
"since",
"these",
"patients",
"excrete",
"early",
"large",
"amounts",
"of",
"aspartylglucosamine",
"in",
"urine",
",",
"biochemical",
"screening",
"is",
"easy",
"by",
"urine",
"chromatography",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
1951,
1438,
22069,
429,
9084,
4688,
2919,
26999,
310,
408,
1595,
2904,
3820,
1682,
359,
314,
457,
297,
5065,
457,
1919,
17799,
14969,
936,
4315,
292,
338,
4780,
491,
5065,
457,
25173,
271,
5275,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , since these patients excrete early large amounts of aspartylglucosamine in urine , biochemical screening is easy by urine chromatography . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
546 | [
"Maternal",
"uniparental",
"disomy",
"(",
"UPD",
")",
"for",
"chromosome",
"15",
"is",
"responsible",
"for",
"an",
"estimated",
"30",
"%",
"of",
"cases",
"of",
"Prader",
"-",
"Willi",
"syndrome",
"(",
"PWS",
")",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
5345,
17196,
443,
666,
279,
13703,
766,
16103,
313,
11901,
29928,
1723,
363,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29945,
338,
14040,
363,
385,
15899,
29871,
29941,
29900,
1273,
310,
4251,
310,
1588,
1664,
448,
2811,
29875,
22898,
4871,
313,
349,
7811,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Maternal uniparental disomy ( UPD ) for chromosome 15 is responsible for an estimated 30 % of cases of Prader - Willi syndrome ( PWS ) . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
517 | [
"These",
"findings",
"represent",
"the",
"first",
"examples",
"of",
"a",
"genetic",
"defect",
"within",
"the",
"POMC",
"gene",
"and",
"define",
"a",
"new",
"monogenic",
"endocrine",
"disorder",
"resulting",
"in",
"early",
"-",
"onset",
"obesity",
",",
"adrenal",
"insufficiency",
"and",
"red",
"hair",
"pigmentation",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
1284,
886,
2755,
278,
937,
6455,
310,
263,
2531,
7492,
23503,
2629,
278,
349,
6488,
29907,
18530,
322,
4529,
263,
716,
1601,
6352,
293,
1095,
8415,
457,
766,
2098,
9819,
297,
4688,
448,
373,
842,
704,
267,
537,
1919,
594,
1267,
284,
1663,
29884,
2416,
13396,
322,
2654,
11315,
282,
335,
358,
362,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These findings represent the first examples of a genetic defect within the POMC gene and define a new monogenic endocrine disorder resulting in early - onset obesity , adrenal insufficiency and red hair pigmentation . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
46 | [
"Normal",
"hemolytic",
"titers",
"were",
"restored",
"to",
"both",
"homozygous",
"C5",
"-",
"deficient",
"(",
"C5D",
")",
"sera",
"by",
"addition",
"of",
"highly",
"purified",
"human",
"C5",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
21981,
9736,
324,
3637,
293,
4329,
414,
892,
23119,
304,
1716,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
315,
29945,
448,
822,
293,
993,
313,
315,
29945,
29928,
1723,
16933,
491,
6124,
310,
10712,
3708,
2164,
5199,
315,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Normal hemolytic titers were restored to both homozygous C5 - deficient ( C5D ) sera by addition of highly purified human C5 . | [
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
299 | [
"The",
"first",
"was",
"an",
"association",
"noted",
"in",
"the",
"group",
"of",
"CD",
"families",
"with",
"breast",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
450,
937,
471,
385,
15477,
11682,
297,
278,
2318,
310,
7307,
13175,
411,
24207,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
1,
2,
0
] | The first was an association noted in the group of CD families with breast disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
188 | [
"Both",
"A",
"-",
"T",
"homozygotes",
"and",
"heterozygotes",
"showed",
"significantly",
"increased",
"levels",
"of",
"radiation",
"-",
"induced",
"chromatid",
"damage",
"relative",
"to",
"that",
"of",
"normal",
"controls",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9134,
319,
448,
323,
3632,
29877,
1537,
29887,
4769,
322,
25745,
29877,
1537,
29887,
4769,
10018,
16951,
11664,
11174,
310,
27310,
448,
20974,
25173,
271,
333,
18658,
6198,
304,
393,
310,
4226,
11761,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Both A - T homozygotes and heterozygotes showed significantly increased levels of radiation - induced chromatid damage relative to that of normal controls . | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
297 | [
"Genotype",
"-",
"phenotype",
"studies",
"were",
"not",
"performed",
"on",
"this",
"small",
"group",
"of",
"BZS",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
5739,
327,
668,
448,
17292,
327,
668,
11898,
892,
451,
8560,
373,
445,
2319,
2318,
310,
350,
29999,
29903,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | Genotype - phenotype studies were not performed on this small group of BZS families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
131 | [
"He",
"presented",
"with",
"respiratory",
"and",
"feeding",
"difficulties",
"at",
"birth",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
940,
9132,
411,
4613,
381,
7606,
322,
8343,
292,
23553,
472,
12060,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | He presented with respiratory and feeding difficulties at birth . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
553 | [
"B",
"."
] | [
0,
0
] | [
350,
869
] | [
1,
1
] | [
0,
0
] | B . | [
"O",
"O"
] | [
"O",
"O"
] |
450 | [
"Variability",
"in",
"the",
"number",
"of",
"colorectal",
"adenomas",
"was",
"most",
"apparent",
"in",
"individuals",
"with",
"mutations",
"in",
"region",
"1",
",",
"and",
"upper",
"-",
"gastrointestinal",
"manifestations",
"were",
"more",
"severe",
"in",
"them",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
9586,
3097,
297,
278,
1353,
310,
784,
487,
312,
284,
594,
264,
18902,
471,
1556,
20295,
297,
15724,
411,
5478,
800,
297,
5120,
29871,
29896,
1919,
322,
7568,
448,
330,
23364,
524,
342,
979,
10419,
800,
892,
901,
22261,
297,
963,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Variability in the number of colorectal adenomas was most apparent in individuals with mutations in region 1 , and upper - gastrointestinal manifestations were more severe in them . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
347 | [
"A",
"distinct",
"group",
"of",
"IVF",
"patients",
"has",
"been",
"found",
"to",
"present",
"with",
"a",
"characteristic",
"electrocardiographic",
"pattern",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
8359,
2318,
310,
6599,
29943,
22069,
756,
1063,
1476,
304,
2198,
411,
263,
17443,
28118,
7543,
29875,
12122,
4766,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A distinct group of IVF patients has been found to present with a characteristic electrocardiographic pattern . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
464 | [
"Imprinting",
"in",
"the",
"15q11",
"-",
"q13",
"region",
"involves",
"an",
"imprinting",
"centre",
"(",
"IC",
")",
",",
"mapping",
"in",
"part",
"to",
"the",
"promoter",
"and",
"first",
"exon",
"of",
"SNRPN",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1954,
2158,
292,
297,
278,
29871,
29896,
29945,
29939,
29896,
29896,
448,
3855,
29896,
29941,
5120,
20789,
385,
527,
2158,
292,
8442,
313,
18340,
1723,
1919,
10417,
297,
760,
304,
278,
2504,
17084,
322,
937,
429,
265,
310,
317,
16514,
15695,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Imprinting in the 15q11 - q13 region involves an imprinting centre ( IC ) , mapping in part to the promoter and first exon of SNRPN . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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