ncbi_gene_id
stringlengths
11
18
gene_symbol
stringlengths
1
10
association_type
stringclasses
3 values
disease_id
stringlengths
7
12
source
stringclasses
2 values
NCBIGene:64170
CARD9
MENDELIAN
OMIM:212050
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:51256
TBC1D7
MENDELIAN
OMIM:248000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:28981
IFT81
MENDELIAN
OMIM:617895
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:8216
LZTR1
MENDELIAN
OMIM:616564
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6505
SLC1A1
POLYGENIC
OMIM:615232
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5949
RBP3
MENDELIAN
OMIM:615233
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:583
BBS2
MENDELIAN
OMIM:616562
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4750
NEK1
POLYGENIC
OMIM:617892
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:51569
UFM1
MENDELIAN
OMIM:617899
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:392255
GDF6
MENDELIAN
OMIM:617898
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:79827
CLMP
MENDELIAN
OMIM:615237
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:134701
RIPPLY2
MENDELIAN
OMIM:616566
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:55240
STEAP3
MENDELIAN
OMIM:615234
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3910
LAMA4
MENDELIAN
OMIM:615235
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:63924
CIDEC
MENDELIAN
OMIM:615238
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6892
TAPBP
MENDELIAN
OMIM:604571
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6890
TAP1
MENDELIAN
OMIM:604571
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6891
TAP2
MENDELIAN
OMIM:604571
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7068
THRB
MENDELIAN
OMIM:274300
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:51099
ABHD5
MENDELIAN
OMIM:275630
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2731
GLDC
MENDELIAN
OMIM:605899
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2778
GNAS
MENDELIAN
OMIM:603233
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:149775
GNAS-AS1
MENDELIAN
OMIM:603233
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:8675
STX16
MENDELIAN
OMIM:603233
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54714
CNGB3
MENDELIAN
OMIM:262300
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2073
ERCC5
MENDELIAN
OMIM:616570
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:396
ARHGDIA
MENDELIAN
OMIM:615244
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:201163
FLCN
MENDELIAN
OMIM:173600
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:283489
CHAMP1
MENDELIAN
OMIM:616579
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:84665
MYPN
MENDELIAN
OMIM:615248
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:166378
AFG2A
MENDELIAN
OMIM:616577
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4790
NFKB1
MENDELIAN
OMIM:616576
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:84197
POMK
MENDELIAN
OMIM:615249
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:81846
SBF2
MENDELIAN
OMIM:604563
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54795
TRPM4
MENDELIAN
OMIM:604559
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1369
CPN1
MENDELIAN
OMIM:212070
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3190
HNRNPK
MENDELIAN
OMIM:616580
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5832
ALDH18A1
MENDELIAN
OMIM:616586
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:657
BMPR1A
MENDELIAN
OMIM:174900
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4089
SMAD4
MENDELIAN
OMIM:174900
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1280
COL2A1
MENDELIAN
OMIM:616583
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54567
DLL4
MENDELIAN
OMIM:616589
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2261
FGFR3
MENDELIAN
OMIM:146000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7436
VLDLR
MENDELIAN
OMIM:224050
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:200942
KLHDC8B
POLYGENIC
OMIM:236000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4508
MT-ATP6
MENDELIAN
OMIM:551500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5621
PRNP
MENDELIAN
OMIM:603218
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7490
WT1
MENDELIAN
OMIM:136680
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5159
PDGFRB
MENDELIAN
OMIM:616592
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:81848
SPRY4
MENDELIAN
OMIM:615266
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:388588
SMIM1
MENDELIAN
OMIM:615264
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2623
GATA1
MENDELIAN
OMIM:314050
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1848
DUSP6
MENDELIAN
OMIM:615269
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54756
IL17RD
MENDELIAN
OMIM:615267
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:51761
ATP8A2
MENDELIAN
OMIM:615268
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:51702
PADI3
MENDELIAN
OMIM:191480
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4247
MGAT2
MENDELIAN
OMIM:212066
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5373
PMM2
MENDELIAN
OMIM:212065
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5337
PLD1
MENDELIAN
OMIM:212093
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54345
SOX18
MENDELIAN
OMIM:137940
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5317
PKP1
MENDELIAN
OMIM:604536
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:167691
LCA5
MENDELIAN
OMIM:604537
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2072
ERCC4
MENDELIAN
OMIM:615272
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:55768
NGLY1
MENDELIAN
OMIM:615273
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:8822
FGF17
MENDELIAN
OMIM:615270
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23767
FLRT3
MENDELIAN
OMIM:615271
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3982
LIM2
MENDELIAN
OMIM:615277
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4284
MIP
MENDELIAN
OMIM:615274
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3845
KRAS
MENDELIAN
OMIM:615278
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5604
MAP2K1
MENDELIAN
OMIM:615279
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:55687
TRMU
MENDELIAN
OMIM:580000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4574
MT-TS1
MENDELIAN
OMIM:580000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:55687
TRMU
POLYGENIC
OMIM:580000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:79719
AAGAB
MENDELIAN
OMIM:148600
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1311
COMP
MENDELIAN
OMIM:177170
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5605
MAP2K2
MENDELIAN
OMIM:615280
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6305
SBF1
MENDELIAN
OMIM:615284
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:682
BSG
MENDELIAN
OMIM:111380
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1615
DARS1
MENDELIAN
OMIM:615281
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3800
KIF5C
MENDELIAN
OMIM:615282
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:11041
B4GAT1
MENDELIAN
OMIM:615287
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:11311
VPS45
MENDELIAN
OMIM:615285
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:113179
ADAT3
MENDELIAN
OMIM:615286
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6901
TAFAZZIN
MENDELIAN
OMIM:302060
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:29958
DMGDH
MENDELIAN
OMIM:605850
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:57609
DIP2B
MENDELIAN
OMIM:136630
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6654
SOS1
MENDELIAN
OMIM:135300
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1491
CTH
MENDELIAN
OMIM:219500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23299
BICD2
MENDELIAN
OMIM:615290
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1436
CSF1R
MENDELIAN
OMIM:221820
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:92749
DRC1
MENDELIAN
OMIM:615294
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4854
NOTCH3
MENDELIAN
OMIM:615293
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:8200
GDF5
MENDELIAN
OMIM:615298
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2694
CBLIF
MENDELIAN
OMIM:261000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:285203
EOGT
MENDELIAN
OMIM:615297
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:859
CAV3
MENDELIAN
OMIM:123320
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1756
DMD
MENDELIAN
OMIM:302045
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54101
RIPK4
MENDELIAN
OMIM:263650
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:58495
OVOL2
MENDELIAN
OMIM:122000
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7273
TTN
MENDELIAN
OMIM:611705
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen

No dataset card yet

New: Create and edit this dataset card directly on the website!

Contribute a Dataset Card
Downloads last month
0
Add dataset card