ncbi_gene_id
stringlengths
11
18
gene_symbol
stringlengths
1
10
association_type
stringclasses
3 values
disease_id
stringlengths
7
12
source
stringclasses
2 values
NCBIGene:168667
BMPER
MENDELIAN
OMIM:608022
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:773
CACNA1A
MENDELIAN
OMIM:183086
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2643
GCH1
MENDELIAN
OMIM:128230
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:26128
KIFBP
MENDELIAN
OMIM:609460
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:80308
FLAD1
MENDELIAN
OMIM:255100
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5961
PRPH2
MENDELIAN
OMIM:608133
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6094
ROM1
MENDELIAN
OMIM:608133
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:55811
ADCY10
POLYGENIC
OMIM:143870
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:126792
B3GALT6
MENDELIAN
OMIM:609465
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5376
PMP22
MENDELIAN
OMIM:180800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4359
MPZ
MENDELIAN
OMIM:180800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:478
ATP1A3
MENDELIAN
OMIM:128235
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9401
RECQL4
MENDELIAN
OMIM:268400
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:727897
MUC5B
POLYGENIC
OMIM:178500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6440
SFTPC
MENDELIAN
OMIM:178500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7015
TERT
MENDELIAN
OMIM:178500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:729238
SFTPA2
MENDELIAN
OMIM:178500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:89910
UBE3B
MENDELIAN
OMIM:244450
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6311
ATXN2
POLYGENIC
OMIM:183090
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1135
CHRNA2
MENDELIAN
OMIM:610353
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:169522
KCNV2
MENDELIAN
OMIM:610356
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:547
KIF1A
MENDELIAN
OMIM:610357
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1286
COL4A4
MENDELIAN
OMIM:141200
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23020
SNRNP200
MENDELIAN
OMIM:610359
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:771
CA12
MENDELIAN
OMIM:143860
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:11155
LDB3
MENDELIAN
OMIM:609452
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:25778
DSTYK
MENDELIAN
OMIM:270750
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7780
SLC30A2
MENDELIAN
OMIM:608118
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:64324
NSD1
MENDELIAN
OMIM:117550
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6521
SLC4A1
MENDELIAN
OMIM:179800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:336
APOA2
POLYGENIC
OMIM:143890
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2690
GHR
POLYGENIC
OMIM:143890
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2053
EPHX2
POLYGENIC
OMIM:143890
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:10842
PPP1R17
POLYGENIC
OMIM:143890
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3949
LDLR
MENDELIAN
OMIM:143890
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3778
KCNMA1
MENDELIAN
OMIM:609446
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:2492
FSHR
MENDELIAN
OMIM:608115
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:658
BMPR1B
MENDELIAN
OMIM:609441
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1678
TIMM8A
MENDELIAN
OMIM:304700
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:10518
CIB2
MENDELIAN
OMIM:609439
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7374
UNG
MENDELIAN
OMIM:608106
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:50674
NEUROG3
MENDELIAN
OMIM:610370
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6833
ABCC8
MENDELIAN
OMIM:610374
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1591
CYP24A1
MENDELIAN
OMIM:143880
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4598
MVK
MENDELIAN
OMIM:610377
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1234
CCR5
POLYGENIC
OMIM:610379
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:79053
ALG8
MENDELIAN
OMIM:608104
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:57465
TBC1D24
MENDELIAN
OMIM:608105
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:727857
BHLHA9
MENDELIAN
OMIM:609432
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:57217
TTC7A
MENDELIAN
OMIM:243150
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:84839
RAX2
MENDELIAN
OMIM:610381
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1524
CX3CR1
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3586
IL10
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:729230
CCR2
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6349
CCL3L1
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3458
IFNG
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6387
CXCL12
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3811
KIR3DL1
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:30835
CD209
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6356
CCL11
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3107
HLA-C
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1234
CCR5
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6352
CCL5
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:3577
CXCR1
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7098
TLR3
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6347
CCL2
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6348
CCL3
POLYGENIC
OMIM:609423
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1080
CFTR
POLYGENIC
OMIM:167800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:11330
CTRC
POLYGENIC
OMIM:167800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5645
PRSS2
POLYGENIC
OMIM:167800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:5644
PRSS1
MENDELIAN
OMIM:167800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6690
SPINK1
MENDELIAN
OMIM:167800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23503
ZFYVE26
MENDELIAN
OMIM:270700
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:477
ATP1A2
MENDELIAN
OMIM:104290
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1294
COL7A1
MENDELIAN
OMIM:131850
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:112476
PRRT2
MENDELIAN
OMIM:128200
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:219736
STOX1
MENDELIAN
OMIM:609404
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6905
TBCE
MENDELIAN
OMIM:244460
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6949
TCOF1
MENDELIAN
OMIM:154500
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:546
ATRX
MENDELIAN
OMIM:309580
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6611
SMS
MENDELIAN
OMIM:309583
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1374
CPT1A
MENDELIAN
OMIM:255120
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:81887
LAS1L
MENDELIAN
OMIM:309585
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6833
ABCC8
MENDELIAN
OMIM:256450
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:23479
ISCU
MENDELIAN
OMIM:255125
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:65125
WNK1
MENDELIAN
OMIM:201300
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:6335
SCN9A
MENDELIAN
OMIM:201300
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:547
KIF1A
MENDELIAN
OMIM:201300
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:54463
RETREG1
MENDELIAN
OMIM:201300
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9276
COPB2
MENDELIAN
OMIM:617800
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:1376
CPT2
MENDELIAN
OMIM:255110
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:22907
DHX30
MENDELIAN
OMIM:617804
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:7407
VARS1
MENDELIAN
OMIM:617802
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:196528
ARID2
MENDELIAN
OMIM:617808
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:9230
RAB11B
MENDELIAN
OMIM:617807
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:80000
GREB1L
MENDELIAN
OMIM:617805
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4054
LTBP3
MENDELIAN
OMIM:617809
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:10075
HUWE1
MENDELIAN
OMIM:309590
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:8733
GPAA1
MENDELIAN
OMIM:617810
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen
NCBIGene:4688
NCF2
MENDELIAN
OMIM:233710
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/gene/DATA/mim2gene_medgen