Source: http://docplayer.fi/3485386-Pitka-qt-oireyhtyma-kansallinen-suositus.html
Timestamp: 2017-04-27 08:04:08+00:00
Document Index: 19327767

Matched Legal Cases: ['kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ']

Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus - PDF
Download "Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus"
Harri Väinö Pesonen
1 Katsaus Lauri Toivonen, Heikki Swan, Matti Viitasalo, Juha Hartikainen, Juha-Matti Happonen, Vesa Virtanen, Juhani Koistinen, Antti Hedman ja Pekka raatikainen Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus Suomen Kardiologisen Seuran työryhmän raportti Pitkä QT oireyhtymä on perinnöllinen hengenvaarallisia rytmihäiriökohtauksia aiheuttava sairaus. Oireyhtymän diagnostiikka pohjautuu kliiniseen epäilyyn, todettuihin rytmihäiriöihin ja EKG:ssä havaittavaan pidentyneeseen QT-aikaan sekä sukulaisten oireisiin ja löydöksiin. Mahdollisuus todeta taudinkantajuus molekyyligeneettisesti on merkittävästi helpottanut yksittäisten potilaiden ja sukulaisten diagnosointia. Tämä antaa paremmat mahdollisuudet suojata varotoimilla muuten löytämättä jäävät potilaat, mutta aiheuttaa myös haasteen suhtautumisessa oireettomiin mutaationkantajiin. Suomen Kardiologisen Seuran asettama asiantuntijaryhmä esittää kansallisen suosituksen pitkä QT oireyhtymän diagnosoinnista, sukulaisten tutkimisesta ja kliinisesti tunnistettujen tapausten ja molekyyligeneettisesti diagnosoitujen mutaationkantajien hoidosta. S ynnynnäinen pitkä QT oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee äkillisinä tajuttomuuskohtauksina ja aiheuttaa EKG:ssä havaittavan pidentyneen QT-ajan. Tajunnan menetys johtuu kääntyvien kärkien kammiotakykardian (torsades de pointes) aiheuttamasta verenkierron lamaantumisesta, ja siihen liittyy huomattava kammiovärinän ja äkkikuoleman vaara. Pitkittyneeseen kohtaukseen saattaa liittyä epilepsiaa muistuttavaa kouristelua. Monesti oireet ilmaantuvat tiettyjen altistavien tekijöiden kuten fyysisen rasituksen tai psyykkisen stressin vaikutuksesta. Pitkä QT oireyhtymän yleisin muoto Romano Wardin oireyhtymä periytyy autosomissa vallitsevasti. Sen esiintyvyys kliinisesti ilmenevänä on Suomessa noin 1 : 3000 mutta geenivikana suurempi. Peittyvästi periytyvä Jervellin ja Lange Nielsenin oireyhtymä, johon liittyy myös synnynnäinen kuurous, on hyvin harvinainen. Taudin penetranssi vaihtelee tautigeenin, mutaation ja osaksi tuntemattomien tekijöiden mukaan, ja oireita esiintyy %:lla diagnosoiduista potilaista. QT-aika ei ole välttämättä kaikilla pidentynyt. Osa sairaudesta on piilevää, sillä eräiden mutaatioiden kantajista vain pieni osa saa oireita. Patogeneesi Synnynnäinen pitkä QT -oireyhtymä johtuu sydänlihassolujen ionikanavien rakenteita koodaavien geenien mutaatioista (taulukko 1). Harvinaisena tunnetaan tukiproteiini ankyriini Taulukko 1. Pitkä QT oireyhtymän tautigeenit ja mutaatioiden vaikutukset ionikanaviin. Geeni Ionikanava Ionivirran muutos Alamuoto KCNQ1 KvLQT1 Ks heikkenee LQT1 KCNH2 HERG Kr heikkenee LQT2 SCN5A Nav 1.5 Na voimistuu LQT3 KCNE1 MinK Ks heikkenee LQT5 KCNE2 MiRP1 Kr heikkenee LQT6 KCNJ2 Kir2.1 K1 heikkenee LQT7 Ks = virtaus hitaassa kaliumkanavassa Kr = virtaus nopeassa kaliumkanavassa Na = virtaus natriumkanavassa K1 = virtaus K1-kaliumkanavassa Duodecim 2008;124: L. Toivonen ym.2 B:n mutaatioiden aiheuttama muoto, ja osalla potilaista perimän poikkeavuus on tuntematon. Aiheuttajageenien mukaisia alamuotoja tunnetaan jo kymmenen. Näistä yleisimmät, KCNQ1 geenin mutaatiot, aiheuttavat hitaan kaliumionikanavan (ionivirta I Ks ) rakenneproteiinin muutoksia ja sairauden alamuodon LQT1. KCNH2 (HERG) geenin mutaatiot aiheuttavat nopean kaliumionikanavan (I Kr ) muutoksia ja LQT2 alamuodon. SCN5A geenin mutaatiot aiheuttavat muutoksia natriumionikanavaan (I Na ) ja oireyhtymän LQT3 alamuodon. Nämä kolme yleisintä alamuotoa kattavat suurimman osan kirjallisuudessa kuvatuista tautitapauksista. LQT1:n osuus on vajaat 50 %, LQT2:n osuus noin 30 % ja LQT3:n osuus noin 5 % tunnetuista tapauksista. Jakauma on Suomessa samantapainen. Suomalaisen tautiperinnön erityispiirre ovat pitkä QT oireyhtymän perustajamutaatiot, joita käsitellään jäljempänä. Molekyyli- ja solutason elektrofysiologia. Sydänlihassolujen repolarisaatio on useiden eri ionivirtausten summa. Synnynnäisen pitkä QT oireyhtymän solutason elektrofysiologinen mekanismi on joko heikentynyt repolarisoiva ionivirta I Ks (LQT1) tai I Kr (LQT2) tai pitkittynyt depolarisoiva I Na -ionivirta (LQT3). Sen vaikutuksesta aktiopotentiaalin kesto ja QT-aika pitenevät. Mutaation luonne vaikuttaa sairauden vakavuuteen: ionikanavan toiminnan kannalta tärkeämmän virtausaukon alueen mutaatiot aiheuttavat yleensä vaikeamman sairauden ja muun osan mutaatiot lievemmän. Ionikanavat jakautuvat sydämessä epätasaisesti, minkä vuoksi ionikanavan toiminnan heikkous aiheuttaa repolarisaation epäyhtenäisyyttä. Tämä voi näkyä EKG:ssä muun muassa T-aallon loppuosan levenemisenä ja QT-ajan vaihteluna eri kytkennöissä. Repolarisaation viivästyminen herkistää soluja jälkidepolarisaatiolle, ja sen viitteenä saattaa näkyä T-aallon korkea jälkihuippu (T2). Pitkä QT -oireyhtymän tyypillinen rytmihäiriö kääntyvien kärkien kammiotakykardia käynnistyy, kun ionivirrat aiheuttavat jälkidepolarisaation epävakaassa solukalvossa. Jälkidepolarisaatio käynnistää suunnaltaan vaihtelevan kiertoaktivaation, joka näkyy EKG:ssä kääntyvien QRS-heilahdusten muodostamana Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus takykardiana. LQT1:ssä repolarisaation epäyhtenäisyys pahenee sympaattisen aktivaation aikana. LQT2:ssa se on runsasta muulloinkin ja LQT3:ssa harvan sykkeen aikana. EKG-löydökset Keskeisin piirre on tavallista pitempi QT-aika, ja valtaosalla oireisista potilaista QT-aika onkin yli normaalin, mutta suomalaisissa suvuissa noin 70 %:lla pitkä QT oireyhtymän geenin kantajista lepo-ekg:stä mitattu QT-aika ei kuitenkaan eroa diagnostisesti ei-kantajien QT-ajasta. Oireyhtymälle ovat tyypillisiä myös T-aallon muodon poikkeavuudet ja QT-ajan vaihtelu. T-aallon poikkeavuudet voivat antaa viitteen alamuodosta: I Ks -ionivirran heikkous vaikuttaa enemmän epikardiumiin kuin keskikerrokseen, ja tämän seurauksena alamuodossa LQT1 pitkän QT-ajan lisäksi T-aallon huippu viivästyy. I Kr -ionivirran heikkous vaikuttaa suhteellisesti eniten sydänlihaksen keskikerrokseen. Sen seurauksena alamuodossa LQT2-aika T-aallon huipusta loppuun on pidentynyt. Alamuodossa LQT3 I Na -ionivirta jatkuu kauan ja pidentää aktiopotentiaalin tasannevaihetta ja ST-segmenttiä. T-aaltojen piirteitä on esitetty kuvissa 1 ja 2. Alamuodossa LQT1 I Ks on heikko, minkä takia QT-aika lyhenee niukasti tai jopa paradoksaalisesti pitenee sykkeen nopeutuessa rasitus-ekg:n kuormituksen alussa. Palautumisvaiheessa QT-aika on pitempi kuin lähtötilanteessa (Swan ym. 1999). Alamuodoissa LQT2 ja LQT3 QT-aika lyhenee nopeasti, kun syketaajuus kasvaa (taulukko 2). EKG-muutoksista rytmihäiriön vaaraa ennustavat syketaajuuden mukaan korjatun QTc-ajan pituus yli 500 ms, silmin havaittava T-aallon vuorottelu ja T-aallon korkea jälkihuippu. QT-ajan mittaaminen. QT-aika mitataan Q- aallon alusta T-aallon lopun ja perusviivan liittymiskohtaan. Jos tätä on vaikea erottaa, mitataan aika T-aallon laskevan osan tangentin ja perusviivan leikkauspisteeseen. Kaksihuippuisen T-aallon mittaus tehdään jälkimmäisen T-aallon loppuun. Jos T- ja U-aallot ovat sulautuneet isokokoiseksi aalloksi, on repolarisaatio aina poikkeava, ja silloin mittaus tehdään TU-kompleksin 9033 loppuun. Jos kahden huipun väli on yli 150 ms ja jälkimmäinen huippu on matalampi, tulee jälkimmäistä pitää U-aaltona, jota ei mitata QTaikaan. Mittaukset tehdään ensisijaisesti kytkennästä II tai V 5. QT-ajan korjaaminen syketaajuuteen. QTaika mitataan EKG-viivaimella. Laitteen ilmoittamiin arvoihin ei pidä luottaa. Mittaus on luotettavinta tehdä EKG:stä, jossa syketaajuus on mahdollisimman lähellä arvoa 60/min ja lyöntivälit ovat tasaisia, koska näin voidaan vähentää korjaamisesta aiheutuvaa virhettä. QT-ajan korjaamisessa on eniten käytetty Bazettin kaavaa, jossa mitattu QT-aika korjataan syketaajuuden mukaan jakamalla se edeltävän lyöntivälin keston (R-R sekunteina) neliöjuurella, eli QTc = QT / (R-R) 1/2. Lapsilla yleinen sinuslyöntien välin suuri vaihtelu tulee ottaa korjauksessa huomioon. Muun kuin sinusrytmin aikainen korjaus antaa epävarman tuloksen. Vasen haarakatkos, kammioiden varhaisaktivaatio (Wolff Parkinson Whiten oireyhtymä), vasemman kammion hypertrofia ja akuutin iskemian tuottama T-aallon syvä inversio pidentävät QT-aikaa. Tällöin viitearvon vähäinen ylitys ei ilman lisäperusteita ole aihe epäillä pitkä QT oireyhtymää. Oireiden ilmaantumistilanne Oireisuudella tarkoitetaan tässä kirjoituksessa pyörtymiskohtauksia, joiden katsotaan aiheutuvan kammioarytmiasta, tai dokumentoidun kääntyvien kärkien kammiotakykardian tai kammiovärinän esiintymistä. Kammiotakykardia pysähtyy useimmiten itsestään mutta voi myös muuttua kammiovärinäksi ja aiheuttaa äkkikuoleman. Tyypillinen kliininen tilanne on nuoren ihmisen pyörtyminen tai toisinaan kouristelu fyysisen tai psyykkisen stressin yhteydessä. Esitietojen ja tapahtuman kuvauksen perusteella ei kuitenkaan aina voida päätellä, onko kysymyksessä ollut vasovagaalinen kollapsi, muu rytmihäiriö vai kääntyvien kärkien kammiotakykardia. Alamuodossa LQT1-pyörtyminen liittyy usein äkilliseen fyysiseen rasitukseen, jossa mukana on tavallisesti jokin tunnetekijä, kuten kiihtyminen (Schwartz ym. 2001). Kohtaukset ilmaantuvat usein myös uidessa (Choi ym. 2004). Alamuodossa LQT2-oireilu liittyy useimmiten tunnekuohuun tai säikähtämiseen, mutta oire voi ilmaantua myös äkillisen fyysisen rasituksen yhteydessä. Hälyääneen herääminen on LQT2:lle spesifinen oireilutilanne. Kaliumin vajaus lisää erityisesti LQT2-potilailla rytmihäiriön vaaraa. Alamuodossa LQT3 kohtaus ilmaantuu useimmiten levossa tai nukkuessa. Oireeton mutaation kantaja saattaa saada kohtauksen vasta käyttäessään jotakin QT-aikaa pidentävää lääkettä. Lääke aiheuttaa ns. hankinnaisen pitkä QT oireyhtymän sitoutumalla HERG-ionikanavaan, ja tila muistuttaa siten synnynnäisen oireyhtymän alamuotoa LQT2. Minkä tahansa pitkä QT oireyhtymän geenin mutaation omaavat potilaat ovat vaarassa käyttäessään HERG-ionikanavaan sitoutuvaa lääkettä. Taulukko 2. Pitkä QT oireyhtymän alamuodot erottavia piirteitä. LQT1 LQT2 LQT3 Lepo-EKG:n piirteet T-aallon kanta leveä T-aalto kaksihuippuinen, pieni amplitudi ST-segmentin pitkä taso, T-aallon loppu huipukas QT-ajan vaste syketaajuuden muutokseen QT-aika lyhenee niukasti sykkeen nopeutuessa arvoon /min. On usein palautumisvaiheessa pitempi kuin lähtötilanteessa. Maksimisyke on usein hidastunut (85 % normaalista) QT-aika lyhenee hyvin sykkeen nopeutuessa: voi olla pidentynyt palautumisvaiheessa QT-aika lyhenee huomattavasti sykkeen nopeutuessa Kohtauksen ilmaantumistilanne Äkillinen fyysinen rasitus, jossa usein emootio mukana. Uidessa tajuttomuus, yllättävä hukkuminen Yhtäkkisen hälyn ja pelästymisen yhteydessä: voi tulla myös rasituksessa Levossa, nukkuessa, hidaslyöntisyyden aikana 904 L. Toivonen ym.4 Kuva 1. Pitkä QT oireyhtymän alamuodoille tyypilliset T-aallon piirteet. Alamuodossa LQT1 todetaan kovera ST-segmentti, viivästyvä ja kapea T-aallon huippu mutta leveäkantainen T-aalto ja lyhyt T-aallon loppuosa. Alamuodossa LQT2 esiintyvät matala T-aalto, kupera ST-segmentti, T-aallon kaksihuippuisuus tai jälkikyhmy ja T-aallon pitkä loppuosa. Alamuodossa LQT3 todetaan pitkä ST-segmentti ja T-aallon myöhäinen ja kapea huippu. Kohtauksia voi ilmaantua jo ensimmäisellä ikävuodella, ja ne yleistyvät kouluiässä (Priori ym. 2003, Hobbs ym. 2006). LQT1-potilaat alkavat oireilla muita nuorempina, ja vaara on suurin alamuotoa LQT1 potevilla pojilla. Kun kaikki pitkä QT oireyhtymän alamuodot otetaan huomioon, pojille ilmaantuu ensimmäinen pyörtymiskohtaus keskimäärin 11-vuotiaana ja Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus V1 V2 V3 V4 V5 V6 V1 V2 V3 V4 V5 V6 V1 V2 V3 V4 V5 V6 tytöille 16-vuotiaana. Alamuodossa LQT1 oireiden alkaminen on 20 ikävuoden jälkeen miehillä harvinaista. Aikuisiässä naiset oireilevat miehiä useammin. Aikuisena vaara on suurin alamuotoa LQT2 potevilla naisilla. Kuolleisuus ensimmäiseen kohtaukseen on pienin alamuodossa LQT1 ja suurin alamuodossa LQT3. Diagnoosin perusteet Synnynnäinen pitkä QT oireyhtymä on todennäköinen, kun QTc on yli 470 ms ilman muuta selittävää tekijää. Raja-arvon merkitys riippuu kuitenkin lähtötilanteesta, ja esimerkiksi oireyhtymää sairastavan ensimmäisen asteen sukulaisilla jo QTc yli 440 ms tekee diagnoosin todennäköiseksi. Toisinaan epäily oireyhtymästä aiheutuu poikkeavan muotoisesta T-aallosta (kuvat 1 ja 2). Kääntyvien kärkien kammiotakykardian aiheuttajaksi on epäiltävä synnynnäistä pitkä QT oireyhtymää, vaikka QT-aika olisi alle 440 ms. Epäily on aiheellinen myös, jos kammiovärinästä elvytetyltä nuorelta potilaalta ei löydy rakenteellista sydänsairautta. Osalla potilaista syke voi olla tavallista hitaampi ja sykkeen nopeutuminen rasituksessa voi olla vajavaista (taulukko 2). Synnynnäisen pitkä QT oireyhtymän klassiset pääkriteerit ovat korjattu QT-aika yli 440 ms, stressiin liittyvä tai muu selittämätön pyörtyminen ja perheenjäsenellä todettu oireyhtymä. Sivukriteerit ovat synnynnäinen kuurous, T-aallon vuorottelu, poikkeavan muotoinen T-aalto ja lapsilla hidas syke. Diagnoosi edellyttää vähintään kahta pääkriteeriä tai yhtä pääkriteeriä ja kahta sivukriteeriä. Uudemmissa diagnostisissa kriteereissä edellä mainittuja seikkoja ja sukuhistoriaa pisteytetään yhdessä QT-ajan kanssa (taulukko 3). Pitkä QT oireyhtymän diagnoosi edellyttää vähintään neljää pistettä (Schwartz ym. 1993). Molekyyligeneettinen analyysi on syytä tehdä, kun perinnöllistä pitkä QT oireyhtymää epäillään aiheellisesti. Maassamme tunnetaan monia sukuja, joilla on sama pitkä QT oireyhtymän aiheuttava mutaatio. Nämä ns. perustajamutaatiot yleistyivät asutuksen levitessä maahamme. Alamuodon LQT1 perustajamutaati 9055 oita tunnetaan kaksi, G589D ja IVS7-2A/G, joista edellinen on yleisempi, ja se on todettu tähän mennessä yli sadassa suvussa. Myös alamuodossa LQT2 tunnetaan kaksi perustajamutaatiota, L522S ja R176W, jotka on todettu jo 30 suvulla (Fostad ym. 2004). Perustajamutaatiot tuottavat melko lievän taudinkuvan, ja kantajista vain % on oireisia ja QTc-aika on keskimäärin ms. Eräissä perustajamutaatiosuvuissa kohtaukset ovat ilmaantuneet vain QT-aikaa pidentävien lääkkeiden käytön aikana ja LQT1-potilaille uidessa. Homotsygoottisena KCNQ1:n mutaatiot aiheuttavat Jervellin ja Lange Nielsenin oireyhtymän, johon liittyy kuurous (Schwartz ym. 2006). Taudinkuva on keskimääräistä vaikeampi näillä potilailla samoin kuin ns. yhdistelmäheterotsygootteilla, joilla on saman geenin kaksi eri mutaatiota tai sekä KCNQ1:n että KCNH2:n mutaatio. Oireyhtymää aiheuttavan mutaation löytyminen varmistaa diagnoosin. Käytännössä molekyyligeneettinen analyysi kohdistuu kolmeen oireyhtymää aiheuttavaan geeniin KCNQ1, KCNH2, SCN5A. Tunnetut perustajamutaatiot tutkitaan muutaman kuukauden välein, ja kattavampi geenianalyysi tehdään satunnaisesti tieteellisen hankkeen osana. Perustajamutaatioiden tutkimuksella löydetään vajaa puolet suvuista, joissa esiintyy pitkä QT oireyhtymää. Geenitesti mahdollistaa oireettomien kantajien löytämisen ja tarvittavat varotoimet silloinkin, kun QTaika on normaali. Molekyyligeneettinen tieto taudin alamuodosta auttaa varotoimien ja hoidon valinnassa (Napolitano ym. 2005). Oireyhtymän toteaminen suomalaisesta perustajamutaatiosta aiheutuvaksi vaikuttaa jossakin määrin hoidon tarpeeseen. Mutaation puuttuminen joltakulta suvun jäseneltä osoittaa, ettei kyseisellä henkilöllä ole hänen suvussaan esiintyvää pitkä QT oireyhtymää. Mutaatio ei yksistään määrää oireyhtymän ilmiasua kantajassa, vaan siihen voivat vaikuttavat myös toistaiseksi tuntemattomat perinnölliset tekijät ja ympäristössä vaikuttavat kohtauksiin johtavat syyt. Esiintyy myös LQT1 LQT1 LQT2 LQT2 LQT3 Syke 60/min QT Syke 440ms 60/min QT 440ms Syke Syke 100/min QT QT Syke Syke ms 100/min QT QT ms Syke 110/min Syke 110/min Korkea Syke 110/min T2 Korkea Syke 110/min T2 hetken hetken Korkea T2 Korkea T2 hetken hetken Syke Syke 60/min 60/min QT Syke 700 QT Syke 60/min 700ms 60/min QT 700 QT 700ms Syke 75/min Syke 75/min QT Syke 55075/min ms QT550ms Syke 75/min QT 550 ms QT550ms Syke 70/min QT 600ms Syke 115/min QT 320ms ms Tauko 1,4 s Tauko 1,4 s Korkea T2 Korkea T2 Kuva 2. Dynaamiset QT-ajan ja T-aallon ilmiöt telemetrisessä ja ambulatorisessa EKG-rekisteröinnissä. Yli 540 millisekunnin QTaika millä tahansa hetkelliselläkin syketaajudella viittaa vahvasti pitkä QT -oireyhtymään. Alamuodossa LQT1 sykkeen äkkiä nopeutuessa QT-aika ja T-aallon loppuosa voivat hetkeksi pidentyä. LQT2:ssa T-aallon jälkihuippu korostuu tauon jälkeisessä lyönnissä. T-aalto voi jatkua eteisaallon aikana. Sykkeen hidastuessa LQT1:ssä QT-aika pitenee vain tiettyyn määrään, mutta LQT2:ssa ja LQT3:ssa se voi pidentyä huomattavasti sykkeen hidastuessa. 906 L. Toivonen ym.6 geenien polymorfismeja, jotka eivät aiheuta sairautta. Molekyyligeneettiseen analyysiin lähettäminen. Epäiltäessä perinnöllistä pitkä QT oireyhtymää verinäyte DNA:n tutkimiseksi otetaan siltä suvun jäseneltä, jolla epäily taudista on vahvin. Kun suvun mutaatio tunnetaan, lähetetään tutkittavaksi myös sukulaisten näytteet, jos he niin haluavat. Näyte lähetetään HYKS:n molekyylilääketieteen laboratorioon osoitteeseen Biomedicum, Helsinki. Mukaan liitetään keskeiset esitiedot ja EKG. Vastauksessa on mukana lausunto löydöksen merkityksestä siinä määrin kuin se on arvioitavissa. Kliininen alamuodon arviointi. Molekyyligeneettistä varmistusta vaille jäävissä tapauksissa arvio sairauden alamuodosta tehdään kliinisin perustein, joita on esitetty taulukossa 2. Niihin kuuluvat T-aallon muodon ja dynaamisen muutosten piirteet (kuvat 1 ja 2) ja kohtausten ilmaantumistilanne sekä vastaavat lähisukulaisten tiedot. Jos kääntyvien kärkien kammiotakykardia toistuu seurannassa jatkuvasti, kyseessä on todennäköisesti alamuoto LQT2. Sukulaisten tutkiminen Kun uudella indeksihenkilöllä todetaan kliinisin tai geneettisin perustein pitkä QT oireyhtymä tai sitä epäillään, myös hänen sukulaistensa tutkiminen on aiheellista. Vähintäänkin ensimmäisen asteen sukulaisten mahdolliset oireet on selvitettävä ja EKG on tarkastettava. Sukulaisten tutkiminen voi varmistaa indeksihenkilön diagnoosin tai vahvistaa sitä. Esimerkiksi jos äkkikuoleman syyksi epäillään pitkä QT oireyhtymää, saatetaan diagnoosin jäljille päästä tutkimalla vainajan ensimmäisen asteen sukulaisia (Churg ym. 2004, Tester ja Ackerman 2007). Myös yllättävä hukkuminen voi olla alamuodon LQT1 aiheuttama. Sukulaisten tutkiminen etenee asteittain alkaen ensimmäisen asteen sukulaisista. Näillä tautigeenin kantajuus on todennäköisintä. Tutkimusta laajennetaan muihin, jos alustavat löydökset antavat siihen aihetta (van Langen ym. 2004). Koska penetranssi voi vaihdella, saattaa Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus Taulukko 3. Pitkä QT oireyhtymän kliiniset diagnostiset kriteerit. EKG-löydökset Pisteet QTc yli 480 ms ms ms (miehillä) 1 Kääntyvien kärkien kammiotakykardia 2 T-aallon vuorottelu 1 T-aallon kyhmy kolmessa kytkennässä 0,5 Ikään nähden hidas leposyke 0,5 Kliiniset piirteet Tajunnan menetys stressin yhteydessä 2 ilman stressiä 1 Synnynnäinen kuurous 0,5 Sukutiedot Perheenjäsenellä todettu pitkä QT oireyhtymä 1 Perheenjäsenen selittämätön äkkikuolema alle 30-vuotiaana 0,5 Tulkinta: alle = 2 pistettä pitkä QT oireyhtymä epätodennäköinen, 2 3 pistettä = pitkä QT oireyhtymä mahdollinen, 4 pistettä tai enemmän = löydös diagnostinen pitkä QT -oireyhtymälle. tautiperimä jäädä lähisukulaisissa havaitsematta. Ellei kellään sukulaisella ole esiintynyt tajuttomuuskohtausta eikä rytmihäiriötuntemuksia ja kaikkien EKG on normaali, eivät lisätutkimukset yleensä ole tarpeen. Erotusdiagnostiikassa huomioon otettavat taudit Pitkä QT oireyhtymä on erotettava muista suvuittain ilmenevistä sairauksista, jotka aiheuttavat vastaavan kaltaisia oireita. Erotusdiagnostiikassa huomioon otettavia sairauksia on esitetty taulukossa 4. Ellei EKG-löydös ole yksiselitteisen diagnostinen, kysymykseen voivat tulla muut ionikanavien sairaudet kuten Brugadan oireyhtymä ja katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia (Laitinen ym. 2001). Myös perinnölliset kardiomyopatiat voivat ilmetä vakavina rytmihäiriöinä ilman, että sydämen rakenteelliset poikkeavuudet ovat vielä selkeinä todettavissa. Hoito Neuvontaa annetaan kaikille potilaille ja myös henkilöille, joilla epäillään oireyhtymää. Sitä an 9077 Taulukko 4. Erotusdiagnostiikassa huomioon otettavat, autosomissa vallitsevasti periytyvät rytmihäiriösairaudet. Sairaus Kliinisesti tunnusomaista EKG- ja muu tutkimuslöydös Romano Wardin oireyhtymä Kohtaukset liittyvät rasitukseen ja emootioihin (LQT1), hälyyn tai lepoon (LQT2, LQT3) Pidentynyt QT-aika, T-aallon tunnuspiirteet Brugadan oireyhtymä Katekoliamiiniherkkä monimuotoinen kammiotakykardia Arytmogeeninen oikean kammion kardiomyopatia Hypertrofinen kardiomyopatia, rytmihäiriöherkät muodot Lamiini A/C mutaation aiheuttama kardiomyopatia Tajunnan menetys tai kammiovärinä levossa, miehillä yleisempi Kohtaukset rasituksen ja emootioiden aikana Kohtaukset fyysisen rasituksen aikana tai kammiotakykardiana, jossa vasemman haarakatkoksen muoto Sydämen kaikututkimuslöydös voi olla vain hieman poikkeava Normaali tai laajentunut vasen kammio, voi aiheuttaa pyörtymistä ja äkkikuoleman Osittainen oikea haarakatkos ja koholla oleva ST-segmentin taso kytkennöissä V1, V2 ja V3 Monimuotoiset kammiolyönnit ja kammiolyöntisarjat rasitus-ekg:ssä Epsilon-aalto kytkennöissä V1 ja V2, T-inversio oikeanpuoleisissa rintakytkennöissä Vasemman kammion hypertrofia ja T-aallon inversiot Pitkä PQ-aika, haarakatkokset, sydänkatkos, eteisvärinä netaan myös sukulaisille, joilla taudin kantajuus on varmistunut tai sitä pidetään todennäköisenä. Neuvonta koskee taudin merkitystä, ennakoitua kohtausten vaaraa ja varotoimia. Keskeistä on opettaa varotoimet, ilmoittaa mahdolliset ammatilliset ja elämäntapaan liittyvät näkökohdat ja antaa ohjeet hoitoon hakeutumisesta ensimmäisen kohtauksen jälkeen. Taudin kantajuudella voi olla vaikutusta harrastuksiin, ammatinvalintaan, työhön soveltuvuuteen ja ajolupaan. Myöhemmin saatavan mutaatiota koskevan tiedon perusteella voidaan ohjeita täsmentää. Varotoimet ovat osaksi yleisiä ja koskevat kaikkia diagnosoituja tapauksia ja mutaation kantajia ja osaksi sairauden alamuodosta riippuvia. Varotoimet neuvotaan jo epäilyn herättyä kaikille potilaille oireista riippumatta. Erityisen tärkeätä on välttää QT-aikaa pidentäviä lääkkeitä. Yksityiskohtaisempaan tietoa vältettävistä lääkkeistä löytyy mm. Internet-osoitteista groups.msn.com/lqtsinfo ja Verenpainetaudin hoidossa on vältettävä tiatsideja ja furosemidia tai käytettävä niitä yhdessä spironolaktonin kanssa hypokalemian välttämiseksi. Astman hoidossa on vältettävä beeta 2 - sympatomimeettien ja kortikosteroidien systeemistä käyttöä. Alamuodossa LQT1 tulee välttää erityisesti uimista ja kilpaurheilua, johon liittyy äkillistä fyysistä rasitusta ja kiihtymystä. Myös alamuodoissa LQT2 ja LQT3 tulee välttää kilpaurheilua. Jos pitkä QT oireyhtymän alamuotoa ei tiedetä, opastetaan kaikkia alamuotoja koskevat varotoimet. Liikunnasta ja urheilusta on esitetty ohjeita jäljempänä. Beetasalpaajahoito. Kaikille oireisille potilaille aloitetaan kohtauksien estoon beetasalpaajahoito. Ongelmallista voi olla ratkaista, onko oire aiheutunut todella kammiotakykardiasta vai onko kysymyksessä ollut esimerkiksi vasovagaalinen kollapsi. Kohtauksia saaneen pitkä QT -oireyhtymää potevan ennuste ilman hoitoa on huono, ja beetasalpaajahoito vähentää kohtauksia ja parantaa ennustetta (Hobbs ym. 2006, Sauer ym. 2007). Pitkä QT oireyhtymän diagnoosin saaneen oireettoman henkilön beetasalpaajahoidon tarpeen arviossa otetaan huomioon ikä, sukupuoli, oireyhtymän alamuoto, suvussa esiintyvän taudin vaikeusaste ja EKG:n repolarisaatiomuutosten vaikeus (Priori ym. 2003, Sauer ym. 2007). Yleinen periaate on, että vastasyntyneille ja lapsille aloitetaan beetasalpaajahoito, jos diagnoosi on pitkän QT-ajan perusteella varma. Oireetonta 908 L. Toivonen ym.8 Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus geenivirheen kantajaa, jolla QT-aika on normaali, ei hoideta, elleivät suvun taudinpiirteet ole vaikeat tai mutaation tiedetä aiheuttavan vakavaa tautia. Oireettomalle lapselle aloitettua hoitoa jatketaan pysyvästi ainakin alamuodossa LQT1. Oireettomille aikuisille suositetaan beetasalpausta, jos lepo-ekg:n QTc-aika on yli 500 ms tai EKG-seurannassa esiintyy T-aallon vuorottelua tai T-aallon korkea jälkihuippu (Viitasalo ym. 2006) tai ensimmäisen asteen sukulainen on kuollut äkisti pitkä QT oireyhtymän vuoksi. Jos QTc on alle 500 ms ja kysymyksessä on yli 20-vuotias mies tai yli 40-vuotias nainen, vaara on pieni eikä beetasalpaaja ole yleensä tarpeen. Näin voidaan suhtautua mm. suomalaisten perustajamutaation kantajiin, ellei ilmene lääkitystä puoltavia lisäseikkoja. Toisaalta koska ei ole varmaa keinoa osoittaa kohtauksen vaara pieneksi, beetasalpaus voidaan aloittaa myös mutaation kantajan toivomuksesta. Rytmihäiriön vaara on muuttumaton raskauden aikana, minkä takia beetasalpaajahoitoa ei saa keskeyttää, ja vaara on suurentunut synnytyksen jälkeisinä kuukausina, mikä voi edellyttää hoidon aloittamista (Seth ym. 2007). Tiedossa olevaa geneettistä diagnoosia voidaan hyödyntää hoidon valinnassa. Alamuodossa LQT1 beetasalpauksen teho on paras ja alamuodossa LQT2 kohtalainen (Priori ym. 2004). Alamuodossa LQT3 beetasalpaajaa voidaan käyttää ainoana hoitona oireisilla potilailla, mutta usein on syytä asentaa lisäksi rytmihäiriötahdistin. Oireettomille LQT3-potilaille ei beetasalpaajahoitoa suositeta. Varmin kokemus beetasalpaajien tehosta on propranololin osalta. Sen annos on mg/vrk aikuisilla ja 2 4 mg/kg/vrk lapsilla. Selektiivisen beeta 1 -reseptorin salpaajan bisoprololin tavoiteannos aikuisilla on 10 mg/vrk. Lääkityksen aloituksen jälkeen varmistetaan, että beetasalpaus on riittävä eikä tuota hoidon estäviä haittavaikutuksia tai lisää QT-ajan ja T- aallon poikkeavuuksia. Seurantaan sopivat maksimaalinen rasituskoe ja ambulatorinen EKG-rekisteröinti. Lääkkeen vaikutuksen tutkiminen on tärkeätä hoitomyöntyvyyden kannalta. Muu lääkehoito. Muita rytmihäiriölääkkeitä käytetään yleensä vain tahdistin- tai rytmihäiriötahdistinhoidon ohella. Hyöty katsotaan parhaaksi alamuodossa LQT3. Kalsiumin salpaaja verapamiilia on käytetty lisälääkkeenä usein toistuvissa kohtauksissa. Spironolaktonia ja kaliumlisää voidaan käyttää estämään kohtauksille altistavaa hypokalemiaa (Etheridge ym. 2003). Sydämentahdistin ja rytmihäiriötahdistin. Sydämentahdistinta käytetään beetasalpaajahoidon johtaessa oireita aiheuttavaan hidaslyöntisyyteen. Sitä käytetään myös perussykkeen nopeuttamiseksi potilailla, joilla hidaslyöntisyyden katsotaan provosoineen takykardiakohtauksia (Tan ym. 2006). Tämä koskee useimmin alamuotoja LQT2 ja LQT3, joissa QT-aika pitenee huomattavasti hitaan sykkeen aikana. Sydämentahdistinta voidaan myös harkita hidaslyöntisille potilaille, joiden QTc on yli 600 ms. Tahdistinhoito on välttämätön potilaille, joilla repolarisaation viivästymä on aiheuttanut 2:1- eteis-kammiokatkoksen, ellei ilmiö ole johtunut tilapäisestä lisätekijästä. Tahdistukseen käytetään fysiologista järjestelmää, jossa suositaan eteistahdistusta soveltaen AV-sekventiaalista tahdistustapaa ja pitkää eteis-kammioviivettä. Tahdistin säädetään tallentamaan sydämensisäistä EKG:ta rytmihäiriökohtauksista. Rytmihäiriötahdistinhoito on aiheellinen kaikille pitkä QT oireyhtymää poteville, jotka on elvytetty kammiovärinästä riippumatta siitä, oliko beetasalpaaja ollut käytössä vai ei (Daubert ym. 2007). Rytmihäiriötahdistin on aiheellinen myös beetasalpaajahoidon aikana tajuttomuuskohtauksen saaneelle. Alamuodossa LQT3 asennus on aiheellinen tajuttomuuskohtauksen saaneelle vaikka beetasalpaajaa ei ole ollut käytössä. Tahdistustaajuus asetetaan yleensä arvoon 70/min paitsi alamuodossa LQT1. Tavoite on estää hidaslyöntisyyden ja lyöntitaukojen aloittamat kammiotakykardiakohtaukset. Rytmihäiriötahdistimeen ohjelmoidaan defibrillointi käyttäen suurta rytmihäiriön tunnistustaajuutta sekä pitkää toimintaviivettä ennen iskua ja iskujen välillä. Näin pyritään vähentämään iskuja itsestään lakkaavissa kohtauksissa. Rytmihäiriötahdistimen ohessa käytetään beetasalpaajaa alamuodossa LQT1 ja usein myös alamuodossa LQT2, mutta ei rutiinimaisesti alamuodossa LQT3. Usein toistuvien iskujen vähentämiseksi 9099 voidaan tarvittaessa beetasalpaajahoitoon liittää muu rytmihäiriö lääke, kuten verapamiili. Vasemmanpuoleinen korkea torakaalinen sympatektomia. Runsaasti kohtauksia saaville rytmihäiriötahdistimella hoidettaville potilaille voidaan tehdä vasemmanpuoleinen korkea torakaalinen sympatektomia. Yksinomaisena hoitona se ei tehoa riittävästi, mutta sitä saatetaan käyttää välivaiheessa pienillä lapsilla, joille rytmihäiriötahdistinta ei voida vielä asentaa (Schwartz ym. 2004). Hoitovastuu ja konsultointi Pitkä QT oireyhtymän diagnostiikka ja hoidon suunnittelu on keskitetty erikoissairaanhoitoon. Jatkoseurannasta vastaa yleensä potilaan omalääkäri yhteistyössä kardiologin tai lastenkardiologin kanssa. Rytmikardiologia konsultoidaan harkittaessa tahdistinhoitoa tai rytmihäiriötahdistinta. Neuvontaa ja menettelyohjeita tarjoavat HYKS:n kardiologian klinikka ja HYKS:n lasten ja nuorten sairaala sekä muiden yliopistosairaaloiden rytmikardiologian poliklinikat. HYKS:n Meilahden kardiologian poliklinikassa toimiva tutkimushoitaja antaa potilasneuvontaa. Jokaisella potilaalla tulisi olla oma lääkäri tai hoitoyksikkö, johon hän tarvittaessa ottaa yhteyttä. Jatkohoito ja seuranta. Lasten seurannasta ja hoidosta vastaa lastenlääkäri tai lastenkardiologi. Sekä oireisia että oireettomia seurataan 20 ikävuoteen saakka erikoissairaanhoidossa, minkä jälkeen oireettomien seuranta voidaan siirtää perusterveydenhoitoon. Seurannassa tärkeitä seikkoja ovat motivointi lääkehoitoon ja varotoimiin, oireiden tarkastaminen ja EKG:n piirteiden seuranta. Toimenpiteet pitkä QT oireyhtymää potevien saatua oireita Jos aikaisemmin oireeton pitkä QT oireyhtymää poteva saa tajunnanmenetyskohtauksen, aloitetaan beetasalpaajahoito. Jos oireita saanut potilas käyttää beetasalpausta, on varmistuttava siitä, onko hän ottanut lääkettä ja onko annos riittävä. Varsinkin lapsipotilailla on varmistuttava myös siitä, ettei kyseessä ollut beetasalpauksen provosoima hypoglykemia. Hypotensiivinen reaktio pyritään sulkemaan pois ja potilaan muu lääkitys tarkistetaan. On tarkistettava myös, onko syke hyvin hidas, mikä voi itsessään aiheuttaa kollapseja ja altistaa kammiotakykardiakohtauksille erityisesti alamuodoissa LQT2 ja LQT3. Tällöin sydämentahdistin saattaa olla tarpeen. Riittävästä beetasalpauksesta huolimatta kohtauksen saaneet potilaat ohjataan rytmihäiriötahdistimen asennukseen. Rytmihäiriötahdistimen iskujen toistuessa harkitaan lisälääkitystä ja vasemmanpuoleista korkeata torakaalista sympatektomiaa. Vaikutus työkykyyn ja harrastuksiin ja viranomaisten kannanotot Pitkä QT oireyhtymää sairastavat soveltuvat suurimpaan osaan ammateista. Potilaat eivät sovellu tehtäviin, joissa esiintyy kohtauksille altistavia tekijöitä, eivätkä ammatteihin, joissa ovat vaarana toimintakyvyn menetyksestä johtuvat onnettomuudet ja vammautuminen. y d i n a s i a t Pitkä QT -oireyhtymä on perinnöllinen tila, jonka tunnistaminen on tärkeää rutiini-ekg:sta, synkopee-kohtauksen saanutta potilasta tutkittaessa ja odottamattoman äkkikuoleman jälkiselvittelyssä. Molekyyligeneettinen analyysi vahvistaa pitkä QT -oireyhtymän diagnoosin ja voi vapauttaa suvun jäsenen oireyhtymän epäilystä. Rytmihäiriöitä estävät varotoimet tulee opastaa myös oireettomille pitkä QT -oireyhtymäpotilaille ja mutaation kantajille, vaikka QT-aika on normaali. Lähisukulaiset tulee tutkia, kun epäillään periytyvää rytmihäiriösairautta. 910 L. Toivonen ym.10 Ajokortti. Yksityisajokortti voidaan antaa oireettomalle taudinkantajalle ja beetasalpaajahoidon aikana oireettomana pysyvälle pitkä QT oireyhtymää potevalle. Rytmihäiriötahdistinhoidossa olevalle asetetaan kuuden kuukauden tilapäisrajoitus tajunnan menetyksen aiheuttaneen tai iskuhoitoon johtaneen kohtauksen jälkeen. Rajoitus voi jatkua pitempään, jos vaara katsotaan suureksi. Ammattiajokorttia ei myönnetä pitkä QT oireyhtymää sairastavalle, jolla on esiintynyt kohtauksia, vaikka lääkityksen aikana ei ole ilmennyt oireita. Sitä ei myönnetä myöskään rytmihäiriötahdistinhoidossa olevalle. Ammattiajokortti voidaan myöntää oireettomalle mutaation kantajalle, jolla QT-aika on normaali. Lentolupaan oikeuttava lääketieteellinen kelpoisuus ei täyty henkilöllä, jolla on oireita aiheuttanut pitkä QT oireyhtymä tai jonka hoitona on profylaktinen rytmihäiriötahdistin. Lupaa ei myönnetä oireettomalle taudinkantajalle, jolla on pidentynyt QT-aika. Lentoluvan myöntämistä voidaan harkita oireettomalle henkilölle, jolla QT-aika on lievästi pidentynyt (QTc ms) mutta jolla pitkä QT oireyhtymästä ei ole saatu vahvistusta molekyyligeneettisellä tai suvun tutkimisella. Samankaltaisia perusteita käytetään veturinkuljettajan, lennonjohtajan ja laivan kapteenin lääketieteellisen kelpoisuuden määritykseen. Varusmiespalvelu. Oireinen pitkä QT oireyhtymää sairastava vapautetaan pysyvästi varusmiespalvelusta. Sama koskee myös oireettomia, joilla diagnoosi on varma pitkän QT-ajan, sukutietojen tai mutaation kantajuuden perusteella. Kuitenkin oireeton suomalaisen perustajamutaation kantaja, jolla QT-aika on normaali, voidaan erikoislääkärin harkinnan mukaan hyväksyä palvelemaan alennetussa kelpoisuusluokassa. Rytmihäiriölääkkeiden sairausvakuutuskorvaus. Todistus rytmihäiriölääkityksen lääkehoidon korvattavuudesta annetaan potilaalle, jonka pitkä QT oireyhtymä on diagnosoitu joko kliinisin tai molekyyligeneettisin perustein. Edellytyksenä ovat oireisuus tai beetasalpaajahoitoa edellyttävä kohtausten vaara. Vakuutusturva. Vakuutusyhtiö saattaa evätä sairauskulu- tai henkivakuutuksen pitkä QT Pitkä QT oireyhtymä: kansallinen suositus oireyhtymän perusteella tai rajata korvausvelvollisuutta. Tiedot oireyhtymää aiheuttavien geenilöydösten merkityksestä ovat oireettomilla usein epävarmoja, ja vaarana on aiheeton syrjiminen. Siksi vakuutusyhtiölle annettavissa lääkärinlausunnoissa pitäisi ilmaista vain kliininen oireyhtymän diagnoosia koskeva tieto. Vakuutusturvaa koskevaa päätöstä ei pitäisi koskaan tehdä pelkästään QT-ajan perusteella. Liikunta ja kilpaurheilu. Kevyt kestävyysliikunta ja virkistysliikunta soveltuvat pitkä QT oireyhtymän poteville lukuun ottamatta kaikkein vaikeimmin oirehtivia. Sen sijaan kilpaurheilulajit, joihin kuuluu raskasta fyysistä ponnistelua tai voimakasta emotionaalista stressiä, eivät sovellu pitkä QT oireyhtymää poteville. Tämä koskee oireita saanutta, vaikka lääkehoito katsottaisiin tehoavaksi, ja myös oireettomia, joilla on varma diagnoosi pitkän QT-ajan tai tunnistetun mutaation perustella. Erityisesti alamuodon LQT1-potilailla kilpaurheilu aiheuttaa vaaraa. Fyysisesti kevyen lajin kilpaurheilua voidaan harkita, jos kyseessä on oireeton perustajamutaation kantaja, jolla QT-aika on normaali. Lopuksi Pitkä QT oireyhtymä on osa laajaa periytyvien rytmihäiriösairauksien joukkoa, joiden kliiniset ilmentymät ovat osaksi päällekkäisiä myös rakenteellisten sydänsairauksien kanssa. Oireyhtymän tunnistaminen, oireita ehkäisevät varotoimet ja hoito ovat tärkeitä ja edellyttävät hyvää yhteistyötä perus- ja erikoissairaanhoidon välillä. Suomalaisen tautiperinnön tunteminen auttaa oireyhtymän diagnostiikassa, sairauden vaikeusasteen arvioinnissa ja hoitopäätösten teossa. Tieto perinnöllisistä rytmihäiriösairauksista on uutta, eikä seulonnan vaikuttavuudesta ole vielä riittävästi tietoa. Tulevaisuuden tavoitteena voidaan pitää, että pitkä QT oireyhtymän ja muiden erityisesti fyysisessä ja henkisessä kuormituksessa oireita tuottavien rytmihäiriösairauksien seulonnan tulisi kuulua terveystarkastukseen pelastustoiminnan, poliisitoimen, lentoliikenteen ja urheiluvalmennuksen aloilla. Terveydenhuollossa tulisi yleisesti omaksua käytäntö tutkia sukulaiset, kun epäillään periytyvää rytmihäiriösairautta. 91111 Kirjallisuutta Choi G, Kopplin LJ, Tester DJ, Will ML, Haglund CM, Ackerman MJ. Spectrum and frequency of cardiac channel defects in swimmingtriggered arrhythmia syndromes. Circulation 2004;110: Chugh SS, Senashova O, Watts A, ym. Postmortem molecular screening in unexplained sudden death. J Am Coll Cardiol 2004;43: Daubert JP, Zareba W, Rosero SZ, Budzikowski A, Robinson JL, Moss AJ. Role of implantable cardioverter defibrillator therapy in patients with long QT syndrome. Am Heart J 2007;153 Suppl 4:53 8. Etheridge SP, Compton SJ, Tristani-Firouzi M, Mason JW. A new oral therapy for long QT syndrome: long-term potassium improves repolarization in patients with HERG mutations. J Am Coll Cardiol 2003;42: Fostad H, Swan H, Laitinen P, ym. Four potassium channel mutations account for 73% of the genetic spectrum underlying long-qt syndrome and provide evidence for a strong founder effect in Finland. Ann Med 2004;36 Suppl 1: Hobbs JB, Peterson DR, Moss AJ, ym. Risk of aborted cardiac arrest or sudden cardiac death during adolescence in the long-qt syndrome. JAMA 2006;296: Laitinen PJ, Brown KM, Piippo K, ym. Mutations of the cardiac ryanodine receptor (RyR2) gene in familial polymorphic ventricular tachycardia. Circulation 2001;103: Van Langen IM, Hofman N, Tan HL, Wilde AAM. Family and population strategies for screening and counselling of inherited cardiac arrhythmias. Ann Med 2004;36 Suppl 1: Napolitano C, Priori SG, Schwartz PJ, ym. Genetic testing in the long QT syndrome: development and validation of an efficient approach to genotyping in clinical practice. JAMA 2005;294: Priori SG, Napolitano C, Schwartz PJ, ym. Association of long QT syndrome loci and cardiac events among patients treated with betablockers. JAMA 2004;292: Priori SG, Schwartz PJ, Napolitano C, ym. Risk stratification in the long-qt syndrome. N Engl J Med 2003;348: Sauer AJ, Moss AJ, McNitt S, ym. Long QT syndrome in adults. J Am Coll Cardiol 2007;49: Seth R, Moss AJ, McNitt S, ym. Long QT syndrome and pregnancy. J Am Coll Cardiol 2007;49: Schwartz PJ, Moss AJ, Vincent MG, Crampton RS. Diagnostic criteria for the long QT syndrome. An update. Circulation 1993;88: Schwartz PJ, Priori SG, Cerrone M, ym. Left cardiac sympathetic denervation in the management of high-risk patients affected by the long QT syndrome. Circulation 2004;109: Schwartz PJ, Priori SG, Spazzolini C, ym. Genotype-phenotype correlation in the Long-QT syndrome. Gene-specific triggers for life-threatening arrhythmias. Circulation 2001;103: Schwartz PJ, Spazzolini C, Crotti L, ym. The Jervell and Lange-Nielsen syndrome: natural history, molecular basis, and clinical outcome. Circulation 2006;113: Swan H, Viitasalo M, Piippo K, Laitinen P, Kontula K, Toivonen L. Sinus node function and ventricular repolarization during exercise stress test in long QT syndrome patients with KvLQT1 and HERG potassium channel defects. J Am Coll Cardiol 1999;34: Tan HL, Bardai A, Shimizu W, ym. Genotype-specific onset of arrhythmias in congenital long-qt syndrome: possible therapy implications. Circulartion 2006;114: Tester DJ, Ackerman MJ. Postmortem long QT syndrome genetic testing for sudden unexplained death in the young. J Am Coll Cardiol 2007;49: Viitasalo M, Oikarinen L, Swan H, ym. Ratio of late to early T-wave peak amplitude in 24-h electrocardiographic recordings as indicator of symptom history in long QT syndrome. J Am Coll Cardiol 2006;47: LAURI TOIVONEN, dosentti, osastonylilääkäri HEIKKI SWAN, dosentti, vt. erikoislääkäri MATTI VIITASALO, dosentti, erikoislääkäri HYKS:n kardiologian klinikka PL 340, HUS JUHA-MATTI HAPPONEN, LL, osastonlääkäri HYKS:n lasten ja nuorten sairaala PL 281, HUS JUHA HARTIKAINEN, professori ANTTI HEDMAN, dosentti, vs. osastonylilääkäri KYS:n kardiologian klinikka PL 1777, Kuopio VESA VIRTANEN, dosentti, erikoislääkäri Sydänkeskus, PSHP PL 2000, Tampere JUHANI KOISTINEN, dosentti, erikoislääkäri TYKS:n kardiologian klinikka PL 52, Turku PEKKA RAATIKAINEN, dosentti, apulaisylilääkäri OYS:n kardiologian klinikka PL 5000, Oulun yliopisto 912 Samankaltaiset tiedostot
SYNNYNNÄINEN PITKÄ QT -OIREYHTYMÄ: VALTAMUTAATIOIDEN VAIKUTUS KLIINISEEN TAUDINKUVAAN Piritta Tervahartiala Syventävien opintojen kirjallinen työ Tampereen yliopisto Lääketieteen yksikkö Tammikuu 2015 Lisätiedot äkkikuolemien syynä Heikki Swan, Matti Viitasalo, Lauri Toivonen, Kirsi Piippo ja Kimmo Kontula
Katsaus Perinnöllinen monimuotoinen kammiotiheälyöntisyys tajuttomuuskohtauksien ja äkkikuolemien syynä Heikki Swan, Matti Viitasalo, Lauri Toivonen, Kirsi Piippo ja Kimmo Kontula Nuoren henkilön tajuttomuuskohtauksen Lisätiedot Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän?
LUKU 6 Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikka kenet lähetän? heikki swan HYKS:n Sydän- ja keuhkokeskuksen Perinnöllisten rytmihäiriösairauksien poliklinikan tehtävinä on potilaiden diagnostiikka Lisätiedot Valtuuskunnille toimitetaan oheisena asiakirja D043528/02 Liite.
Euroopan unionin neuvosto Bryssel, 8. maaliskuuta 2016 (OR. en) 6937/16 ADD 1 TRANS 72 SAATE Lähettäjä: Euroopan komissio Saapunut: 7. maaliskuuta 2016 Vastaanottaja: Kom:n asiak. nro: Asia: Neuvoston Lisätiedot Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset
Liikunnan ja urheilun aiheuttamat sydänmuutokset - Mikä on vielä normaalia? - Milloin lääkäriin? Kardiologi Sari Vanninen Varala 5.3.2013 Määritelmä Urheilijansydämellä tarkoitetaan pitkäaikaisen fyysisen Lisätiedot EKG:n tulkinnan perusteet. Petri Haapalahti. vastuualuejohtaja. HUS-Kuvantaminen. kliininen fysiologia ja isotooppilääketiede
EKG:n tulkinnan perusteet Petri Haapalahti vastuualuejohtaja HUS-Kuvantaminen kliininen fysiologia ja isotooppilääketiede EKG Mittaa jännite-eroja kehon pinnalta Mittaavaa elektrodia (+) kohti suuntautuva Lisätiedot Rytmin seuranta fysioterapiassa. Leena Meinilä 2016
Rytmin seuranta fysioterapiassa Leena Meinilä 2016 mitä seurataan: syketaajuus, lepoharjoitussyke- maksimi-palautuminen, rytmihäiriöt miksi? sopiva harjoitussyke, mahdollisten rasitukseen liittyvien rytmihäiriöiden Lisätiedot Miten tulkitsen urheilijan EKG:ta. Hannu Parikka
Miten tulkitsen urheilijan EKG:ta Hannu Parikka EKG:n tulkinta EKG: HP 7.11.2015 2 URHEILU: SYDÄMEN SÄHKÖISET JA RAKENTEELLISET MUUTOKSET Adaptaatio kovaan rasitukseen urheilijansydän Ikä Koko Sukupuoli Lisätiedot EKG-LÖYDÖKSET HÄLYTYSKELLOT SOIMAAN! TÄRKEÄT EKG-LÖYDÖKSET
EKGLÖYDÖKSET HÄLYTYSKELLOT SOIMAAN! Marja Hedman, LT, Dos Kardiologi KYS/ Kuvantamiskeskus Kliinisen fysiologian hoitajien koulutuspäivät 21.22.5.2015, Valamon luostari TÄRKEÄT EKGLÖYDÖKSET 1. Hidaslyöntisyys Lisätiedot LIIKKUJAA KIUSAAVAT RYTMIHÄIRIÖT MITEN NIIHIN TULEE SUHTAUTUA? Mika Lehto, LKT HYKS Kardiologian klinikka
LIIKKUJAA KIUSAAVAT RYTMIHÄIRIÖT MITEN NIIHIN TULEE SUHTAUTUA? Mika Lehto, LKT HYKS Kardiologian klinikka Urheilijan rytmihäiriöt Urheilu lisää Hyvänlaatuista harvalyöntisyyttä ja johtumishäiriöitä Eteisvärinää Lisätiedot SYDÄMEN 24 TUNNIN EKG-REKISTERÖINTI
SYDÄMEN 24 TUNNIN EKG-REKISTERÖINTI Tässä lehtisessä kardiologian erikoislääkäri, professori Lauri Toivonen kirjoittaa rytmihäiriöiden oireista, tutkimuksesta ja hoidosta. Rytmihäiriöihin viittaavien oireiden Lisätiedot Liite I. Tieteelliset johtopäätökset ja perusteet myyntilupien ehtojen muuttamiselle
Liite I Tieteelliset johtopäätökset ja perusteet myyntilupien ehtojen muuttamiselle Tieteelliset johtopäätökset Kun otetaan huomioon lääketurvallisuuden riskinarviointikomitean (PRACin) arviointiraportti Lisätiedot Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09) Lisätiedot Kammiovärinästä elvytetyn potilaan tutkiminen
LUKU 5 Kammiovärinästä elvytetyn potilaan tutkiminen Pekka Raatikainen Tiivistelmä Kammiovärinästä tai kammiotakykardiasta elvytetyn potilaan hoidon suunnittelun ja riskinarvion kannalta on tärkeää tunnistaa Lisätiedot ÄKILLINEN SYDÄNKOHTAUS ACUTE CORONARY SYNDROMES PATOGENEESI ENSIHOITO ÄKILLISEN SYDÄN- KOHTAUKSEN PATOLOGIA
1/5 ÄKILLINEN SYDÄNKOHTAUS ACUTE CORONARY SYNDROMES PATOGENEESI ENSIHOITO ÄKILLISEN SYDÄN- KOHTAUKSEN PATOLOGIA KESKEISET TEKIJÄT: o Sepelvaltimon tukos / ahtautuminen (kuva 1,sivulla 5) o Tromboottinen Lisätiedot Rytmihäiriöpotilas lääkärin vastaanotolla
Näin tutkin M. J. Pekka Raatikainen ja Heikki V. Huikuri Rytmihäiriöpotilas lääkärin vastaanotolla Rytmihäiriöt ovat yleinen kliininen ongelma. Rytmihäiriöpotilasta tutkittaessa on tärkeää tunnistaa kiireellistä Lisätiedot Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä Lisätiedot Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa Lisätiedot RASITUSKOKEEN TULKINTA Kliinikon näkökulma. Kai Kiilavuori LKT, kardiologi HYKS, Jorvin sairaala
RASITUSKOKEEN TULKINTA Kliinikon näkökulma Kai Kiilavuori LKT, kardiologi HYKS, Jorvin sairaala Sidonnaisuudet Ei aiheeseen liittyviä sidonnaisuuksia Tutkimusrahoitus Novartis Luennoitsija Sanofi-Aventis, Lisätiedot KLIINISEN RASITUSKOKEEN
KORKEALUOKKAISEN KLIINISEN RASITUSKOKEEN ABC 10.2.2011 LABQUALITY-PÄIVÄT Ä Tiina Muurinen kliiniseen fysiologiaan ja isotooppilääketieteeseen erikoistuva lääkäri HYKS TAUSTAA Kliinisen rasituskokeen avulla Lisätiedot Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Lisätiedot Ottaa sydämestä - mikä vikana? Heikki Mäkynen Kardiologian osastonylilääkäri, dosentti TAYS Sydänsairaala heikki.makynen@sydansairaala.
Ottaa sydämestä - mikä vikana? Heikki Mäkynen Kardiologian osastonylilääkäri, dosentti TAYS Sydänsairaala heikki.makynen@sydansairaala.fi Matti 79 v., 178 cm, 89 kg. Tuntenut itsensä lähes terveeksi. Verenpainetautiin Lisätiedot Miten tehostan sepelvaltimotaudin lääkehoitoa?
Miten tehostan sepelvaltimotaudin lääkehoitoa? Dosentti, kardiologi Erkki Ilveskoski Yleislääkäripäivät 27.11.2015 1 Sidonnaisuudet Luennoitsija ja/tai muut asiantuntijatehtävät St. Jude Medical, Novartis, Lisätiedot Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan Lisätiedot Huomioitavia asioita annettaessa lääkeohjausta sepelvaltimotautikohtaus potilaalle. Anne Levaste, Clinical Nurse Educator
Huomioitavia asioita annettaessa lääkeohjausta sepelvaltimotautikohtaus potilaalle Anne Levaste, Clinical Nurse Educator 860703.0118/15FI 1 I24.0 Sydäninfarktiin johtamaton äkillinen sepelvaltimotukos Lisätiedot Laadukas EKG ja hoitajan tekemä esianalyysi. Arja Uusitalo, LT, Dosentti, Erikoislääkäri, oyl HUS-Kuvantaminen
Laadukas EKG ja hoitajan tekemä esianalyysi Arja Uusitalo, LT, Dosentti, Erikoislääkäri, oyl HUS-Kuvantaminen Living ECG http://www.youtube.com/watch?v=r9yuidnm Csw Merkitys Erittäin suuri! n. 1.5 miljoonaa Lisätiedot Henkeä uhkaavien rytmihäiriöiden tutkimukset ja hoito
Katsaus tieteessä M. J. Pekka Raatikainen dosentti TAYS, Sydänkeskus Oy pekka.raatikainen@uta.fi Heikki Mäkynen dosentti TAYS, Sydänkeskus Oy Henkeä uhkaavien rytmihäiriöiden tutkimukset ja hoito Henkeä Lisätiedot Profylaktinen rytmihäiriötahdistin
LUKU 7 Profylaktinen rytmihäiriötahdistin Lauri Toivonen Tiivistelmä Profylaktinen rytmihäiriötahdistinhoito tarkoittaa hoitomuodon käyttöä potilailla, joilla ei vielä ole esiintynyt henkeä uhkaavaa pitkäkestoista Lisätiedot Psyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta Lisätiedot Perinnöllinen välimerenkuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Perinnöllinen välimerenkuume 2. DIAGNOOSI JA HOITO 2.1 Miten tauti todetaan? Yleensä taudin määrittelyssä edetään seuraavasti: Kliininen epäily: Perinnöllistä Lisätiedot NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume
www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen Lisätiedot Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)
Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön Lisätiedot Sydänpurjehdus 8.10.2013. Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus
Sydänpurjehdus 8.10.2013 Sepelvaltimotauti todettu - Milloin varjoainekuvaus, pallolaajennus tai ohitusleikkaus? Juhani Airaksinen TYKS, Sydänkeskus Oireet RasitusEKG - CT Sepelvaltimoiden varjoainekuvaukset Lisätiedot Käypä hoito -indikaattorit, depressio
1 Käypä hoito -indikaattorit, depressio Ohessa kuvatut indikaattoriehdotukset pohjautuvat Depressio Käypä hoito suositukseen (2014). Käypä hoito -työryhmä on nostanut suosituksesta keskeisiksi implementoitaviksi Lisätiedot This document has been downloaded from Tampub The Institutional Repository of University of Tampere. Publisher's version
This document has been downloaded from Tampub The Institutional Repository of University of Tampere Publisher's version Authors: Heliö Tiina, Aalto-Setälä Katriina Name of article: Geenitestit kardiologisessa Lisätiedot Eteisvärinä ja sen yleiset hoitoperiaatteet
Eteisvärinä ja sen yleiset hoitoperiaatteet Tunne pulssisi -ammattilaisten koulutus 1.10.2013 Mikko Syvänne Dosentti, kardiologian erikoislääkäri Ylilääkäri, Suomen Sydänliitto Mikä on eteisvärinä? Tunnetaan Lisätiedot Brugadan oireyhtymä. uusi tulokas periytyvien rytmihäiriösairauksien. Katsaus
Katsaus LAURI TOIVONEN, JERE JÄRVENPÄÄ, HEIKKI SWAN, JUHANI JUNTTILA, TIMO MÄKIKALLIO, HEIKKI HUIKURI JA MATTI VIITASALO Brugadan oireyhtymä uusi tulokas periytyvien rytmihäiriösairauksien kirjoon Brugadan Lisätiedot INFLECTRA SEULONTAKORTTI
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos Lisätiedot TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI
TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn Lisätiedot PEF TYÖPAIKKASEURANTA uudet ohjeet. Keuhkosairauksien erikoislääkäri Irmeli Lindström
PEF TYÖPAIKKASEURANTA uudet ohjeet Keuhkosairauksien erikoislääkäri Irmeli Lindström PEF= Peak expiratory flow eli uloshengityksen ulosvirtaus Kuvaa suurten hengitysteiden väljyyttä Puhalluksiin vaikuttavat: Lisätiedot LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN
LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 41 KABERGOLIINIA SISÄLTÄVIEN LÄÄKEVALMISTEIDEN VALMISTEYHTEENVEDON 4.2 Annostus ja antotapa: Seuraava tieto tulee lisätä sopivalla tavalla: Lisätiedot Geneettisen tutkimustiedon
Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016 Lisätiedot EKG. Markus Lyyra. HYKS Akuutti HUS lääkärihelikopteri FinnHEMS10. LL, erikoislääkäri Ensihoitolääketieteen erityispätevyys
EKG Markus Lyyra LL, erikoislääkäri Ensihoitolääketieteen erityispätevyys HYKS Akuutti HUS lääkärihelikopteri FinnHEMS10 Mitä on EKG? Elektrokardiogrammi Kuvaa sydämen sähköistä toimintaa ja siihen liittyviä Lisätiedot Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi
Kokemuksia K-Sks:sta Jukka Kupila, neurofysiologi Status epilepticus ja EEG:n merkitys sen diagnostiikassa ja hoidossa. Tehtävänsiirtoihin liittyviä näkökohtia Keski-Suomen keskussairaalan hanke Ensimmäisen Lisätiedot Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta
Keuhkoahtaumatautipotilaan seurannasta 14.9.2011 Timo Karakorpi Lähde: Keuhkoahtaumataudin hoitoketju, Pirkanmaan sairaanhoitopiiri Tavoite Aloitteellinen tupakasta vieroitus ja sen aktiivinen tukeminen Lisätiedot Ventilaation huononeminen keuhkojen tilavuuden pienenemisen seurauksena. Ventilaation vaikeutuminen keuhkoputkien ahtautumisen seurauksena 21.9.
1 Uloshengityksen sekuntikapasiteetti FEV1 Nopea vitaalikapasiteetti FVC FEV % = FEV1 /FVC Vitaalikapasiteetti VC Uloshengityksen huippuvirtaus PEF Keuhkojen kokonaistilavuus TLC Residuaalivolyymi RV RV Lisätiedot Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa
Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen Lisätiedot Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa Lisätiedot NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA
NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen Lisätiedot ASTMAPOTILAAN HOITOPOLKU: HENGITYSHOITAJA/ASTMALÄÄKÄRI
Astmapotilaan hoidon aloitus ja hoitopolku Simon terveysasemalla ASTMAPOTILAAN HOITOPOLKU: HENGITYSHOITAJA/ASTMALÄÄKÄRI Terveyskeskuksessa on jo ennestään käytössä suhteellisen hyvin toimiva astmapotilaan Lisätiedot Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän Lisätiedot Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi Lisätiedot Käypä hoito - päivitys
LEIKKAUSTA EDELTÄVÄ ARVIOINTI Käypä hoito - päivitys Kirurgimeeting 26.4.2013 GKS Koulutuspäivät 19.9.2014 Kardiologi Pirjo Mustonen Kardiologi, LT Pirjo Mustonen, KSKS Endokardiittiprofylaksi Miten menettelen Lisätiedot Suomen Sydänliitto ja Suomen Kardiologinen Seura. Eteisvärinä ja sen yleiset hoitoperiaatteet MS 2011 1
Suomen Sydänliitto ja Suomen Kardiologinen Seura Eteisvärinä ja sen yleiset hoitoperiaatteet 1 Mikä on eteisvärinä? Tunnetaan usein nimellä flimmeri lat. Fibrillatio atriorum engl. Atrial fibrillation Lisätiedot LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN
LIITE III MUUTOKSET VALMISTEYHTEENVETOON JA PAKKAUSSELOSTEESEEN 1 MUUTOKSET, JOTKA ON TOTEUTETTAVA ASIAAN KUULUVIIN KOHTIIN VALMISTEYHTEENVETOON MOKSIFLOKSASIINIA SISÄLTÄVILLE LÄÄKEVALMISTEILLE Korjausmerkityssä Lisätiedot Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio
Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden Lisätiedot RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 VI.2.1 Julkisen yhteenvedon osiot Tietoa sairauden esiintyvyydestä Ei oleellinen. Tämä on geneerinen hakemus. Valmisteyhteenveto noudattaa alkuperäisvalmisteen Lisätiedot PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA
PORFYRIATUTKIMUSKESKUS HELSINGIN YLIOPISTOLLINEN KESKUSSAIRAALA Johtaja Dos. Raili Kauppinen, sisätautien erikoislääkäri Sähköposti: raili.kauppinen@hus.fi Puh. (09) 471 71910 Laboratorio tarjoaa analytiikka- Lisätiedot Ambulatorisen oire-ekg:n ja Holterrekisteröinnin
Ambulatorisen oire-ekg:n ja Holterrekisteröinnin vertailua - Mitä hoitajan pitää tietää EKG:n pitkäaikaisrekisteröinneistä Laboratoriolääketiede ja näyttely 2014, 9.10.2014 Scandic Marina Congress Center Lisätiedot Kreatransporttihäiriö
Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri Lisätiedot Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus. 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS
Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS Riippuvuuden tunnusmerkkejä voimakas halu tai pakonomainen tarve käyttää Lisätiedot LUUN MINERAALIMITTAUKSEN TULKINTA ARJA UUSITALO, DOSENTTI, M.A. PROFESSORI, OYL, KLIININEN FYSIOLOGIA JA ISOTOOPPILÄÄKETIEDE 30.9.
LUUN MINERAALIMITTAUKSEN TULKINTA ARJA UUSITALO, DOSENTTI, M.A. PROFESSORI, OYL, KLIININEN FYSIOLOGIA JA ISOTOOPPILÄÄKETIEDE 30.9.2015 KOODIT NK6PA Luun tiheysmittaus, 1 kohde ilman lausuntoa, Pt-LuuTih1 Lisätiedot Autoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien, Lisätiedot Lipin-2 osallistuu mahdollisesti myös tulehdusten säätelyyn ja solunjakautumiseen.
Majeedin oireyhtymä Mikä on Majeedin oireyhtymä? Majeedin oireyhtymä on harvinainen perinnöllinen sairaus. Oireyhtymää sairastavilla lapsilla esiintyy toistuvaa pitkäaikaista monipesäkkeistä osteomyeliittiä Lisätiedot Keuhkoahtaumatauti 2007
Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula, Lisätiedot Hyvinvointia työstä. Työterveyslaitos www.ttl.fi
Hyvinvointia työstä Miten käytän sykevälivaihtelun mittausta sairauksia potevilla ja lääkityksiä käyttävillä? Harri Lindholm erikoislääkäri Työterveyslaitos HRV- eri tekijöiden vaikutus Stressi Perimä Lisätiedot Aikuisiällä alkavan astman ennuste. Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala
Aikuisiällä alkavan astman ennuste Astma- ja allergiapäivät 22.1.2015 LT Leena Tuomisto Seinäjoen Keskussairaala Astman ennusteen mittareita Paraneeko astma kehittyykö remissio? Tarvitaanko jatkuvaa lääkehoitoa? Lisätiedot Tahdistinpotilas yleislääkärin vastaanotolla
Katsaus Tahdistinpotilas yleislääkärin vastaanotolla Sami Pakarinen ja Tuomas Oksanen Nykyaikaisten tahdistinlaitteiden toiminnan säätö vaatii kokemusta, ja pysyvien tahdistinten toiminnan seuranta onkin Lisätiedot AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu
AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin Lisätiedot Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten Lisätiedot Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.
Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen Lisätiedot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot
Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä Lisätiedot Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei Lisätiedot Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla Lisätiedot Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen
Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto Lisätiedot Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta Lisätiedot Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa. Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus
Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus DIAGNOOSI PERUSTERVEYDENHUOLLOSSA Seulonta- ja arviointiasteikot ovat Lisätiedot Olmesartan medoxomil STADA. 10.11.2015, Versio V1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Olmesartan medoxomil STADA 10.11.2015, Versio V1.2 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Olmesartan medoxomil STADA 10 mg kalvopäällysteiset tabletit Olmesartan Lisätiedot Urheilu ja sydämen rytmihäiriöt
Katsaus Matti Viitasalo Urheilu ja sydämen rytmihäiriöt Tavalliset sydämen rytmihäiriöt ovat myös urheilijoiden yleisimpiä rytmihäiriöitä. Yhtäkkiä alkava ja päättyvä nopea säännöllinen tiheälyöntisyys Lisätiedot SATAKUNNAN AMMATTIKORKEAKOULU
EKGopas EKGopas 9Lives Oy:n ensihoitoyksiköille Janne Heino SATAKUNNAN AMMATTIKORKEAKOULU http://www.samk.fi Sairaanhoitaja (AMK) koulutuksen opinnäytetyö EKGopas 9Lives Oy:n ensihoitoyksiköille Tämä opas Lisätiedot EKG-poikkeavuuksien kliininen merkitys
Katsaus tieteessä Aapo Aro LT, kardiologian erikoislääkäri aapo.aro@hus.fi Hannu Parikka LT, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri HYKS, kardiologian klinikka, sydän- ja keuhkokeskus EKG-poikkeavuuksien Lisätiedot CORTIMENT (budesonidi) 26.11.2013, versio 1.0 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO
Lääkityksen arvioinnit ja niiden kriteerit Risto Huupponen Farmakologia, lääkekehitys ja lääkehoito Lääkehoidon haasteet - väestön ikääntyminen - (lääke)hoidon mahdollisuuksien laajeneminen uusiin sairauksiin Lisätiedot Nuoren urheilijan ylikuormittumisen toteaminen ja hoito lääkärin näkökulmasta
Nuoren urheilijan ylikuormittumisen toteaminen ja hoito lääkärin näkökulmasta Lauri Alanko LT, Liikuntalääketieteen erikoislääkäri 20.3.15 Liikuntalääketieteen erikoislääkäri Fc Honka, HIFK A-juniorit, Lisätiedot Influenssaepidemia laitoksessa, miten tunnistan, miten hoidan
Influenssaepidemia laitoksessa, miten tunnistan, miten hoidan 25.11.2014 Katariina Kainulainen Dos, sisätautien ja infektiosairauksien erikoislääkäri HUS, infektioklinikka Influenssaepidemia vanhainkodissa Lisätiedot Liite III. Muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteiden asianmukaisiin kohtiin
Liite III Muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteiden asianmukaisiin kohtiin Huomautus: Seuraavat muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen tiettyihin kohtiin tehdään sovittelumenettelyn Lisätiedot Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri
Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti Lisätiedot 26.8.2009 Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31
26.8.2009 Euroopan unionin virallinen lehti L 223/31 KOMISSION DIREKTIIVI 2009/113/EY, annettu 25 päivänä elokuuta 2009, ajokorteista annetun Euroopan parlamentin ja neuvoston direktiivin 2006/126/EY muuttamisesta Lisätiedot Nuorena alkaneen astman vaikutus miesten työkykyyn. Irmeli Lindström Keuhkosairauksien erikoislääkäri Työterveyslaitos
Nuorena alkaneen astman vaikutus miesten työkykyyn Irmeli Lindström Keuhkosairauksien erikoislääkäri Työterveyslaitos Työikäisen väestön yleistyvä sairaus Astman esiintyvyyden on todettu 12-kertaistuneen Lisätiedot Epilepsiapotilaan hoitoketju OYS:n alueella (aikuiset)
Epilepsiapotilaan hoitoketju OYS:n alueella (aikuiset) Työnjako perusterveydenhuollon ja erikoissairaanhoidon kesken Hanna Ansakorpi ja Tero Heikkinen Hoitoketjut Viimeisin muutos 31.3.2014 Pohjois-Pohjanmaan Lisätiedot Liite III. Muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin
Liite III Muutokset valmisteyhteenvedon ja pakkausselosteen asianmukaisiin kohtiin Huom: Tämä valmisteyhteenveto, myyntipäällysmerkinnät ja pakkausseloste on laadittu sovittelumenettelyssä. Direktiivin Lisätiedot Laboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP
Laboratorion merkitys infektioiden diagnostiikassa Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Mikrobin ja ihmisen suhde Hyödylliset mikrobit, henkilön oma mikrobisto (ns. normaalifloora) Käsitteellä infektiotauti Lisätiedot Kardiomyopatia haastetta fysioterapiaan
Kardiomyopatia haastetta fysioterapiaan Merja Perhonen LT, liikuntalääketiet. erikoislääkäri CorusFit Oy Määritelmät Kardiomyopatiat ovat sairauksia, joissa rakenteen ja toiminnan ensisijainen poikkeavuus Lisätiedot 2017 © DocPlayer.fi Yksityisyyskäytäntö | Palveluehdot | Palaute