Source: http://docplayer.fi/652264-Melanie-soini-potilaan-tiedonsaantioikeus-geneettiseen-tietoon-pro-gradu-tutkielma-julkisoikeus-syksy-2012.html
Timestamp: 2018-06-23 18:29:41+00:00
Document Index: 11282609

Matched Legal Cases: ['kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'de lege ferenda', 'kko ']

Melanie Soini POTILAAN TIEDONSAANTIOIKEUS GENEETTISEEN TIETOON Pro gradu tutkielma Julkisoikeus Syksy PDF
Melanie Soini POTILAAN TIEDONSAANTIOIKEUS GENEETTISEEN TIETOON Pro gradu tutkielma Julkisoikeus Syksy 2012
Download "Melanie Soini POTILAAN TIEDONSAANTIOIKEUS GENEETTISEEN TIETOON Pro gradu tutkielma Julkisoikeus Syksy 2012"
1 Melanie Soini POTILAAN TIEDONSAANTIOIKEUS GENEETTISEEN TIETOON Pro gradu tutkielma Julkisoikeus Syksy 2012
2 Lapin yliopisto, yhteiskuntatieteiden tiedekunta Työn nimi: Potilaan tiedonsaantioikeus geneettiseen tietoon Tekijä: Melanie Soini Koulutusohjelma/oppiaine: Julkisoikeus/lääkintäoikeus Työn laji: Pro gradu -työ_x_ Sivulaudaturtyö Lisensiaatintyö Sivumäärä: 85 Vuosi: 2012 Tiivistelmä: Biotieteiden nopea kehitys on mahdollistanut uusien menetelmien käytön terveydenhuollossa. Geenitestillä voidaan saada nopeasti tarkkaa tietoa potilaan terveydentilasta. Geenitesti ei kerro pelkästään potilaan sen hetkisestä terveydentilasta, vaan ennustaa sairastumista tai sairastumisen riskiä vuosikymmenienkin päähän. Ideaalitilanteessa geenitestin tulos auttaa henkilöä arvioimaan terveydentilaansa ja muuttamaan elintapojaan geeniperimän edellyttämällä tavalla jo sairauden oireettomassa vaiheessa. Geneettinen terveystieto voi olla tärkeää paitsi henkilölle itselleen, myös hänen lähisukulaisille, sillä useimmat sairaudet johtuvat ainakin osittain geeneistä. Henkilön geenitestin tuloksesta saattaa olla kiinnostuneita lähisukulaisten lisäksi myös esimerkiksi vakuutusyhtiöt ja työnantajat. Geneettisen tiedon tarkkuuden, perheen yhteisen terveystiedon, geneettisen tiedon pysyvyyden ja henkilökohtaisuuden sekä syrjinnän mahdollisuuden johdosta geneettinen tieto nähdään usein erityiseksi tiedoksi muuhun potilastietoon nähden, johon yleensä liittyy ennusteiden epävarmuus. Terveydenhuollossa geenitestejä tehdään Suomessa vuosittain noin kpl. Geenitestien nopeasta yleistymisestä huolimatta lainsäädäntöä alueelta on vähän. Tutkielman tarkoituksena on kartoittaa geneettisen tiedon luomia haasteita potilaan tiedonsaantioikeuteen nähden. Tutkielman ydinkysymyksiä on geneettisen tiedon erityislaatuisuus ja miten ei-geneettistä potilastietoa silmällä pitäen säädetty potilaslaki soveltuu geneettistä tietoa sisältävään potilastiedon sääntelyyn. Aiheen tarkastelukulma on oikeusdogmaattinen. Tutkimuksen perusteella kysymys geneettisen tiedon erityisyydestä on vielä jokseenkin auki. Erityiskysymykseksi tuntuu nousevan erityisesti ennustavan geenitestin problematiikka. Myös geneettisen tiedon käsitteen epätarkkuus aiheuttaa haasteita mahdolliselle erityissääntelylle. Avainsanat: geenitestit, tiedonsaantioikeus, lääkintäoikeus, laki potilaan asemasta ja oikeuksista, biolääketiede Muita tietoja: Suostun tutkielman luovuttamiseen kirjastossa käytettäväksi_x_ Suostun tutkielman luovuttamiseen Lapin maakuntakirjastossa käytettäväksi
3 I SISÄLLYSLUETTELO 1. JOHDANTO TAUSTAA TUTKIMUKSELLE TUTKIMUSONGELMA TUTKIMUSTAPA YLEISTÄ GENETIIKASTA KÄSITTEET PERUSTEET GENEETTISEN TIEDON ERITYISYYDELLE GENEETTISEN TIEDON TARKKUUS PERHEEN YHTEINEN TERVEYSTIETO GENEETTISEN TIEDON HENKILÖKOHTAISUUS JA PYSYVYYS GENEETTISEN SYRJINTÄ EUGENIIKKA GENETIIKKAA JA TIEDONSAANTIA KOSKEVA SÄÄNTELY KANSAINVÄLISET SOPIMUKSET Euroopan neuvoston ihmisoikeussopimus Biolääketiedesopimus ja lisäpöytäkirjat Euroopan Unionin perusoikeuskirja LAINSÄÄDÄNTÖ Erityissääntelyn tarve SOFT LAW... 32
4 II 4. TIEDONSAANTIOIKEUDEN ULOTTUVUUDET OIKEUS TIETÄÄ OIKEUS OLLA TIETÄMÄTTÄ VELVOLLISUUS TIETÄÄ ERITYISKOHTIA Lähisukulaisen geenitestin tulos Alaikäiset Vajaavaltaiset täysi-ikäiset POTILAAN INFORMOINTI GEENITESTEISTÄ TIETOON PERUSTUVA SUOSTUMUS PERINNÖLLISYYSNEUVONTA PUUTTELLINEN INFORMOINTI KAUPALLISET GEENITESTIT POTILAAN TIEDONSAANNIN RAJOITTAMINEN YLEISTÄ TIEDONSAANNIN RAJOITTAMISESTA TIEDONSAANNIN RAJOITUSPERUSTEET Riittämätön tahdonmuodostuskyky Potilaan hengen tai terveyden vakava vaarantuminen Muun erittäin tärkeän edun vaarantuminen JOHTOPÄÄTELMÄT... 83
5 III LÄHDELUETTELO KIRJALLISUUSLÄHTEET Almqvist Elisabeth W., Bloch Maurice, Brinkman Ryan, et. al.: A Worldwide Assessment of the Frequency of Suicide, Suicide Attempts, or Psychiatric Hospitalization after Predictive Testing for Huntington Disease. American Journal of Human Genetics 64/1999 Anttila Inkeri: Loukatun suostumus oikeudenvastaisuuden poistavana perusteena. Vammala 1946 Biotekniikan neuvottelukunta: Terveys, bioteknologia ja etiikka. Biotekniikan neuvottelukunnan julkaisuja 1/2007. Toim. Juhani Eskola. Council of Europe: Convention for the Protection of Human Rights and Fundamental Freedoms Convention for the protection of Human Rights and dignity of the human being with regard to the application of biology and medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine Convention for the protection of Human Rights and dignity of the human being with regard to the application of biology and medicine: Convention on Human Rights and Biomedicine Explanatory Report Additional Protocol to the Convention on Human Rights and Biomedicine, concerning Genetic Testing for Health Purposes Recommendation R (97) 5 of the Committee of Ministers to Member States on the protection medical data Recommendation R (92) 3 of the Committee of Ministers to Member States on genetic testing and screening for health care purposes ETENE: Kannanotto kaupallisten geenitestien tarjoamisesta kuluttajille, Euroopan komissio: Geenitestauksen eettiset, oikeudelliset ja yhteiskunnalliset näkökohdat: 25 suositusta Euroopan Unioni: Perusoikeuskirja (2007/C 303/01)
6 IV Frilander Mikko: DNA ja geenisääntelyn periaatteet. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Aarno Palotie. Hämeenlinna Hannunniemi Anja: Alaikäisen oikeudellisesta asemasta terveydenhuollossa. Lakimies 6/1997 Helin Markku: Lapsi ja vajaakykyinen potilaana. Suomen Lääkärilehti 40/2003 Alaikäisen oikeudet potilaana, teoksessa Potilaan oikeudet ja potilasasiamiestoiminta. Toim. Jari Koivisto Suomen Kuntaliiton julkaisu, Helsinki 1994 Honkanen Juha-Pekka: Kuluttajien tilaamat geenitestit tekevät lääkäreistä konsultteja. Suomen Lääkärilehti 4/2009. Ilveskivi Paula: Potilaan oikeusasema tiedonsaantioikeuden näkökulmasta. Helsinki 1998 Potilaan tiedonsaantioikeus. Lakimies 6/1997 Jyränki Antero: Uusi perustuslakimme. Turku Järvi Ulla: Kenellä on oikeus minun geeneihini? Suomessa on suhtauduttu toistaiseksi vapaamielisesti geenitiedon käyttöön. Suomen Lääkärilehti 35/2003 Karjalainen Sakari: Suomi, Eurooppa ja bioetiikka. Suomen lääkärilehti 50/1995 Kattelus Mervi: Geenitiedon käyttö. Kansanterveys-lehden verkkojulkaisu 7/1998 Kere Juha: Geenitesteissäkö kohtalomme avaimet? Duodecim Kleemola Maija: Henkilötietolain merkitys sosiaali- ja terveydenhuollon asiakastietojen käsittelyssä. Teoksessa Asiakastietojen käsittely, salassapito ja asiakkaan tiedonsaantioikeus sosiaali- ja terveydenhuollossa. Toim. Irma Pahlman. Helsinki Kokkonen Paula: Lääkärin etiikka suhteessa lainsäädäntöön. Teoksessa Oikeuslääketiede. Toim. Antti Penttilä, Jorma Hirvonen, Pekka Saukko ja Pekka J. Karhunen. Hämeenlinna 2000
7 Kyttä Kaisa: V Juridisten ja eettisten ohjeistojen velvoittavuus Osoitteesta: Viitattu: Kääriäinen Helena: Miten lääkäri kertoo potilaalleen geenitutkimuksesta? Lääkärilehti 1-2/2011 Monogeeninen periytyminen. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Aarno Palotie. Hämeenlinna Ennustava geenitestaus ja geneettiset seulonnat. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Jaakko Leisti. Jyväskylä Kääriäinen Helena & Rantanen Elina: Genetiikka, terveydenhuolto ja yhteiskunta. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Aarno Palotie. Hämeenlinna Kääriäinen Helena & Hietala Marja: Ennustava geenitestaus ja geneettiset seulonnat. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Aarno Palotie. Hämeenlinna Kääriäinen Helena & Ukkola Liisa: Perinnöllisyysneuvonta. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Jaakko Leisti. Jyväskylä Lahti Raimo: Lääkäri ja henkilökohtaiseen koskemattomuuteen puuttuminen. Lääkintäoikeuden kehityksessä eräiden sääntelyesimerkkien valossa. Teoksessa Väkivalta: seuraamukset ja haavoittuvuus. Terttu Utriaisen juhlakirja / Toim. Mirja Lohiniva-Kerkelä. Helsinki Lääkintäoikeus- kehittyvä uusi tieteenala. Lakimies 6/1997. Lääkintä- ja bio-oikeuden opetus Helsingin yliopiston oikeustieteellisessä tiedekunnassa Osoitteesta: Moderni biolääketiede ja rikosoikeus. Teoksessa Biolääketiede ja laki. Toim. Raimo Lahti. Helsinki Oikeusturva terveydenhuollossa. Teoksessa Vastuu ja oikeusturva terveydenhuollossa. Lakimiesliiton koulutuskeskuksen julkaisusarja n:o 36. Helsinki 1983 Launis Veikko: Geeniteknologia, arvot ja vastuu. Tampere 2003
8 Launis Veikko & Räikkä Juha: Kuka on sairas? Teoksessa Lääketiede ja filosofia. Toim. Pekka Louhiala. Helsinki VI Laurie Graeme: Genetic Privacy. A Challenge to Medico-Legal Norms. Cambridge University Press 2002 Lehtonen Lasse: Ihmisen geeniterapia. Teoksessa Bio-oikeus lääketieteessä. Toim. Lasse Lehtonen. Helsinki Mitä käytännössä tarkoittaa suostumus hoidosta? Suomen Lääkärilehti 15-16/2004 Lohiniva-Kerkelä Mirva: Terveydenhuollon juridiikka. Jyväskylä 2004 Lötjönen Salla: Bio- ja lääkintäoikeuden kehitysnäkymiä. Lakimies 1/2006. Lääketieteellinen tutkimus ihmisillä. Oikeudellisia ja eettisiä näkökohtia ruumiilliseen koskemattomuuteen puuttumisesta lääketieteellisessä tutkimuksessa. Forum Iuris Potilasvahinkolaki uudistuu. Suomen Lääkärilehti 13/1999. Matikkala Jussi: Näkökohtia lääkärin salassapitovelvollisuudesta. Lakimies 6/1997 Meincke Nina: Geenit kertovat. Geenitestit lääkintä- ja bio-oikeuden näkökulmasta. Lakimies 8/1999 Geenitestit oikeudellisia kysymyksiä. Saarijärvi Mäki-Petäjä-Leinonen Anna, Juva Kati, Pirttilä Tuula: Dementoituvan ihmisen oikeudellinen toimintakyky ja sen lääketieteellinen arviointi. Lakimies 6/2006 Määttä Tapio: Soft law kansallisen oikeuden oikeuslähteenä. Tutkimus oikeudellisen ratkaisun normipremission muodostamisen perusteista ympäristöoikeudessa. Teoksessa Oikeustiede Jurisprudentia XXXVIII Jyväskylä 2005
9 Nieminen Liisa: Ihmisarvon loukkaamattomuus perus- ja ihmisoikeussuojan lähtökohtana. Lakimies 1/2005 VII Perusoikeuksien yksilöllisyys ja perhekäsitykset perusoikeusjärjestelmässä. Lakimies 5-6/1996 Niinikoski Harri, Heikkilä Jaana & Näntö-Salonen Kirsti: Fenyyliketonuria. Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 10/2009 Niinistö Leena: Dementiaa sairastavan potilaan itsemääräämisoikeus. Lääkärilehti 32/2000. Norio Reijo: Genetiikka ja etiikka. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Jaakko Leisti. Jyväskylä Orentlicher David: Genetic Privacy in the Patient-Physician Relationship. Teoksessa Genetic Secrets. Toim. Mark A. Rothstein Paaso Ilpo: Potilaan tiedonsaantioikeus terveydenhuollossa. Vantaa Aviopuolison tiedonsaantioikeus steriloimispyynnön käsittelyssä. Suomen Lääkärilehti 25/1998 Voluntas aut salus aegroti suprema lex? Potilaan itsemääräämisoikeuden vaikutuksesta hänen tiedonsaantioikeutensa rajoittamiseen hengen tai terveyden vaarantumisen perusteella. Lakimies 6/1997 Pahlman Irma: Potilaan itsemääräämisoikeus. Helsinki Potilaan itsemääräämisoikeus ja hoitotestamentti. Lakimies 6/1997 Pahlman Irma & Hakala Tuija: Sosiaali- ja terveydenhuollon uuden asiakastietolain tavoitteena on edistää potilaan tiedonsaantimahdollisuuksia. Suomen Lääkärilehti 38/2007 Palotie Aarno, Tuomi Tiinamaija & Wessman Maija: Monitekijäinen periytyminen ja tavallisten autien genetiikka. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Aarno Palotie. Hämeenlinna Palotie Leena & Palotie Aarno: Geenikartoituksesta tautien syiden ymmärtämiseen.. Teoksessa Perinnöllisyyslääketiede. Toim. Pertti Aula, Helena Kääriäinen ja Aarno Palotie. Hämeenlinna 2006.
10 VIII Pellonpää Matti: Euroopan ihmisoikeussopimus. Jyväskylä 1996 Portin Petter: Ne geenit! Ne geenit! Turku Roscam Abbing, Henriette: The Convention on Human Rights and Biomedicine An Appraisal of the Council of Europe Convention. European Journal of Health Law 5/1998 Rynning Elisabeth: Samtycke till medicinsk vård och behandling. En rättvetenskaplig studie. Uppsala Mänskliga rättigheter och biomedicine om Europarådets convention och svensk rätt. De Lege. Juridiska fakulteten I Uppsala. Årsbok 1997 Rynning Elisabeth & Hartlev Mette: Nordic Biomedical law. Teoksessa Nordic health law in a European context; welfare state perspectives on patients' rights and biomedicine. Toim. Elisabeth Rynning & Mette Hartlev. Malmö 2012 Saarenpää Ahti: Potilas oikeus potilasoikeus. Teoksessa Potilaan asema ja oikeudet. Toim. Eila Sundman. Tampere Saarni Samuli: Luuydinluovuttajan sivulöydöksestä kertominen. Suomen Lääkärilehti 27-29/2004 Siltala Raimo: Oikeustieteen tieteenteoria. Vammala Soini Sirpa, Ibarretaw Dolores, Anastasiadou Violetta et. al.: The interface between assisted reproductive technologies and genetics: technical, social, ethical and legal issues. European Journal of Human Genetics (2006) 14. Soininen Miia: Kotona tehtävät geenitestit rantautuvat Suomeen. Suomen Lääkärilehti 33/2006 Sorvari Hannu & Lehtonen Lasse: Geneettisen tiedon käsittelyn oikeussääntely. Teoksessa Bio-oikeus lääketieteessä. Toim. Lasse Lehtonen. Helsinki Sorvari Hannu & Simell, Olli: Omaa vai omaisen tietoa; Saako sukulaisten geneettistä tietoa kerätä ja tallettaa hoitotarkoitusta varten? Lääkärilehti 45/2006.
11 Suomen Lääkäriliitto: Lääkärin etiikka. Joensuu Tuori Kaarlo: Oikeudenalajaotus: Strategista valtapeliä ja normatiivista argumentaatiota. Lakimies 7-8/2004 (Tuori 2004a) IX Sosiaalioikeus. Porvoo 2004 (Tuori 2004b) Kriittinen oikeuspositivismi. Vantaa 2000 Unesco: Universal Declaration on Bioethics and Human Rights, 2005 International Declaration on Human Genetic Data Universal Declaration on the Human Genome and Human Rights, 1997 Unicef: Convention on the Rights of the Child United Nations: Universal Declaration of Human Rights International Covenant on Civil and Political Rights 1966 Vainikainen Tuula: Ainutlaatuinen perimämme ja eettiset haasteet. Suomen Lääkärilehti 24/2003 Vainio Harri: Tähdistä perimään. Lääkärilehti 24/2009 Vierula Hertta: Joko kuluttajien geenitestit tulevat? Lääkärilehti 41/2011 Walin Laura: Alkio- ja kantasolututkimuksen sääntely bio-oikeudellisena mallina. Forum iuris: Helsingin yliopiston oikeustieteellisen tiedekunnan julkaisut World Medical Association: Declaration of Helsinki - Ethical Principles for Medical Research Involving Human Subjects 1964 Ylipartanen Arto: Tietosuoja terveydenhuollossa: potilaan asema ja oikeudet henkilötietojen käsittelyssä. Helsinki 2010
12 X VIRALLISLÄHTEET HE 86/2011: Hallituksen esitys Eduskunnalle biopankkilaiksi sekä laeiksi ihmisen elimien, kudoksien ja solujen lääketieteellisestä käytöstä annetun lain ja potilaan asemasta ja oikeuksista annetun lain muuttamiseksi. HE 216/2008: Hallituksen esitys Eduskunnalle ihmisoikeuksien ja ihmisarvon suojaamiseksi biologian ja lääketieteen alalla tehdyn yleissopimuksen sekä siihen liittyvien ihmisten toisintamisen kieltämisestä ja ihmisalkuperää olevien elinten ja kudosten siirroista tehtyjen lisäpöytäkirjojen hyväksymisestä sekä laeiksi niiden lainsäädännön alaan kuuluvien määräysten voimaansaattamisesta ja rikoslain 11 luvun 11 :n ja 47 luvun 3 :n muuttamisesta HE 253/2006: Hallituksen esitys Eduskunnalle sosiaali- ja terveydenhuollon asiakastietojen sähköistä käsittelyä koskevaksi lainsäädännöksi HE 96/1998: HE 91/1998: HE 33/1994: Hallituksen esitys Eduskunnalle henkilötietolaiksi ja eräiksi siihen liittyviksi laeiksi Hallituksen esitys Eduskunnalle laiksi potilasvahinkolain muuttamisesta ja eräiksi siihen liittyviksi laeiksi Hallituksen esitys Eduskunnalle terveydenhuollon ammattihenkilöitä koskevaksi lainsäädännöksi HE 309/1993: Hallituksen esitys Eduskunnalle perustuslakien perusoikeussäännösten muuttamisesta HE 185/1991: Hallituksen esitys Eduskunnalle laiksi potilaan asemasta ja oikeuksista. HE 54/1986: Hallituksen esitys eduskunnalle Potilasvahinkolaiksi ja siihen liittyväksi lainsäädännöksi. Sosiaali- ja terveysministeriö: Potilasasiakirjojen laatiminen ja käsittely. Opas terveydenhuollolle. Sosiaali- ja terveysministeriön julkaisuja 2012:4 Geeniseulontatyöryhmän muistio. Työryhmämuistioita 1998:5 Potilaslain 6 :n tarkistamista koskevan projektityöryhmän muistio. Työryhmämuistioita 2003:25
13 XI VALVONTAVIRANOMAISTEN RATKAISUT AOA Dnro 249/4/1998 EOA Dnro 3692/4/ EOA Dnro 1794/2/ EOA Dnro 257/4/ KO 3938/81 Lääkintöhallitus Dnro 8758/48/73 TEO Dnro 1505/47/100/05 Muut: Dagens Medicin: Polis kan få prov ur PKU-bank. Osoitteesta: Viitattu Potilasvakuutuskeskus: Potilasvahinkokeskukseen vuosina saapuneet potilasvahinkoilmoitukset. Osoitteesta: &S=0&C= Viitattu Suomen lääkäriliitto: Helsingin julistus. Osoitteesta: Viitattu Tiivistelmät EU lainsäädännöstä: Osoitteesta: crimination/l33501_fi.htm. Viitattu Valvira: Potilasasiakirjat. Osoitteesta: Viitattu
14 1 1. JOHDANTO 1.1 TAUSTAA TUTKIMUKSELLE Biotieteiden kehitys on ollut viimeisten vuosikymmenten ajan räjähdysmäistä ja kehitys jatkuu edelleen huimana luvun alussa tiedemiehet saivat selville ihmisen geneettisen koodin kaikki kolme miljardia kirjainta. 1 Kun ihmisen geenien rakenne tunnetaan, tulee mahdolliseksi myös yksilön useankin tautigeenin nopea tunnistus ilman ennakoivaa tietoa suvussa esiintyvästä sairaudesta 2. Geenitekniikan käyttö lääketieteellisessä tutkimuksessa on lisännyt tietämystä ihmisen perimästä ja sairauksista sekä herättänyt toivoa uusien hoitokeinojen kehittämisestä. Joidenkin geneettisten sairauksien parantamisessa ja hoidossa uusi geeniteknologia on jo ehtinyt tuoda apua. 3 Geenitestin avulla ihmisillä on mahdollisuus saada hyvinkin yksityiskohtaista tietoa heidän perimästään, mikä auttaa henkilöä arvioimaan terveydentilaansa ja ideaalitilanteessa muuttamaan elintapojaan geeniperimän edellyttämällä tavalla jo sairauden oireettomassa vaiheessa. Geenitesti mahdollistaa myös tarkan diagnosoinnin joidenkin sairauksien kohdalla ja perhesuunnittelun yhteydessä voidaan selvittää tietyn geenimuodon kantaja. 4 Toiveiden sekaan mahtuu myös paljon kysymyksiä ja pelkoja. Teknologian kehityksen ollessa vilkasta, jää hitaasti kehittyvä lainsäädäntö yleensä jälkeen. Näin on käynyt myös geeniteknologian kohdalla. Tällä hetkellä Suomessa tehdään vuosittain noin geenitestiä 5, mikä on puolet enemmän mitä kymmenen vuotta sitten. Geenitestit ovatkin jo arkipäivää terveydenhuollossa. 6 Terveydenhuollon lisäksi Internetistä saa tilattua suoraan kuluttajille tarkoitettuja geenitestejä, jotka arvioivat esimerkiksi Alzheimerin taudin, diabeteksen tai sepelvaltimotaudin riskiä 7. 1 Vainio 2009, STM 1998:5, 1 3 Biotekniikan neuvottelukunnan julkaisuja 1/2007, 19 4 Meincke 2001, 1 5 Kääriäinen 2011, 43. Lukuun ei ole laskettu henkilötunnistukseen liittyviä geenitestejä. 6 Meincke 2001, 2 7 Esim. geenianalyysi.fi. Viitattu
15 2 Geenitestien nopeasta yleistymisestä huolimatta lääkintäoikeudellista sääntelyä genetiikan alueelta on vähän. Sen sijaan oikeudellisia ongelmia ja avoimia kysymyksiä on vielä paljon. Tällaisia kysymyksiä liittyy esimerkiksi ns. bio-pankkeihin, geeniterapiaan, ulkopuolisten, kuten vakuutusyhtiöiden, tiedonsaantioikeuteen ihmisen perimästä sekä potilaan tiedonsaantioikeuteen ja informointiin geenitestauksen vaikutuksista. Suomessa geenitesteihin suhtaudutaan pääosin myönteisesti. Geeniseulontatyöryhmän, kansanterveyslaitoksen ja Turun yliopiston tekemän kyselyn mukaan selvä enemmistö (90 %) kyselyyn vastanneista suhtautui myönteisesti geenitesteihin ja uskoi pystyvänsä päättämään itse geenitestiin osallistumisesta ja tulosten käytöstä. Yhtä suuri osa luottaa myös terveydenhuollon kykyyn järjestää geenitutkimuksia. Yli puolet vastaajista oli huolestuneita geenitestien tulosten joutumisesta ulkopuolisten käsiin ja niiden käytöstä muuhun kuin tieteelliseen tarkoitukseen. 8 Jotta biotieteiden kehitys koituisi nykyisten ja tulevien sukupolvien hyödyksi, on yksilöä suojattava tieteellisten kehitystulosten väärinkäytöltä. Kuten biolääketiedesopimuksen 2 artiklassa säädetään; ihmisen etu ja hyvinvointi ovat tärkeämpiä kuin pelkkä yhteiskunnan tai tieteen hyöty TUTKIMUSONGELMA Tutkielman tarkoituksena on kartoittaa geneettisen tiedon luomia haasteita potilaan tiedonsaantioikeuteen nähden. Tutkielman ydinkysymyksiä on ensiksi geneettisen tiedon erityislaatuisuus, eli miten geneettinen potilastieto eroaa ei-geneettisestä potilastiedosta? Koska geneettisen tiedon erityisyyden näkökulma on tutkielman kannalta tärkeä ja tutkimusongelmaan johdattava kysymys, tarkastellaan geneettisen tiedon erityislaatuisuutta tutkielman ensimmäisessä pääluvussa. Jatkokysymyksenä geneettisen tiedon erityisyydelle tutkielmassa pohditaan miten ei-geneettistä potilastietoa silmällä pitäen säädetty potilaslaki soveltuu geneettistä tietoa sisältävään potilastiedon sääntelyyn. 8 STM 1998:5, Council of Europe Convention on Human Rights and biomedicine
16 3 Geneettisen tiedon erityisyyden lisäksi tutkimusongelman pääsisällön muodostavat tiedonsaantioikeuden näkökulmat; oikeus tietää ja oikeus olla tietämättä. Lisäksi tarkastellaan voiko potilaalle tietyissä tapauksissa muodostua velvollisuus terveystiedon vastaanottamiseen. Kun terveystiedon omaa yksilön sijaan henkilön lähisuku, ilmaantuu mielenkiintoisia oikeudellisia kysymyksiä tiedonsaantioikeuden ja toisaalta yksityisyyden ja luottamuksellisuuden toteutumisesta. Geneettinen tieto potilaan hoidossa on suhteellisen laaja tarkastelukenttä. Aihetta on rajattu ensinnäkin siten, että se käsittelee pelkästään syntyneiden geenitestausta. Tämä jättää tutkimuksen ulkopuolelle sikiöille ja alkioille tehtävät geenitestit. Lisäksi tutkimus on rajattu koskemaan pelkästään potilaita, tutkielman pääpainon ollen potilaan oikeuksissa. Tällöin oikeuslääketieteellisen tutkimuksen kautta tehdyt geenitestit (uhrintunnistus, isyystutkimus ja rikostutkimus) jäävät tutkielman ulkopuolelle. Tästä syystä tutkielmassa ei myöskään käsitellä henkilöitä, jotka ovat osallistuneet lääketieteelliseen tutkimukseen. Lääketieteelliseen tutkimukseen osallistuneet henkilöt on rajattu tutkielman ulkopuolelle heidän terveyden- ja sairaudenhoidon potilaista eroavien tarkoitusperien vuoksi. Hoitosuhde on erilainen kuin tutkimussuhde, sillä lääketieteellinen tutkimus tehdään hyödyttääkseen tiedettä, ei yksittäisen ihmisen terveyden ja sairauden parantamiseksi tai diagnosoimiseksi. Tällöin tutkimuksen näkökulma olisi erilainen. Tutkielmassa sivutaan geeniseulontoja, vaikkakin ne voidaan rinnastaa lääketieteelliseen tutkimukseen sikäli, että aloite osallistumiseen tulee järjestäjän taholta. 1.3 TUTKIMUSTAPA Aiheen tarkastelukulma on oikeusdogmaattinen eli lainopillinen. Lainopin tutkimuskohteena on voimassa olevien oikeussääntöjen tulkinta ja systematisointi. Oikeudellisella tulkinnalla tarkoitetaan merkityssisällön antamista oikeuslähteistä asianmukaisesti johdetuille oikeussäännöille. Oikeudellisella systematisoinnilla tarkoitetaan voimassa olevien oikeussääntöjen keskinäistä määrittämistä oikeudellisten pääsääntö/poikkeus luokitusten ja
17 4 normikonfliktien ratkaisun merkityksessä. 10 Lainopillisen tutkimuksen tavoitteena on luoda perusteltu tulkinta-, systematisointi- tai punnintalauseita voimassa olevan lainsäädännön sisällöstä oikeuslähdeopin käsittämien ratkaisuperusteiden osoittamalla tavalla. 11 Tutkimus on suurelta osin ongelmakeskeinen tutkimus, mikä johtuu ennen kaikkea uudesta ja vähän tutkitusta aiheesta. Osittain tutkimus on de lege ferenda tyyppistä pohdintaa erityissääntelyn tarpeesta ja nykyisen lainsäädännön sopivuudesta geneettisen tiedon sääntelyyn. Tarkoituksenani on tulkita ja tutkia miten Suomea sitovat kansainväliset sopimukset ja suomalainen lainsäädäntö riittävät ja soveltuvat geeniteknologian saavutusten edessä. Aihetta tarkastellaan oikeudellisesti velvoittavien kansainvälisten sopimusten sekä voimassa olevan lainsäädännön kautta. Tuorin mukaan moderni oikeus on muutakin kuin lakikirjasta luettavia säädöksiä ja tuomioistuinratkaisuja. Hänen mukaansa perusoikeuksiemme normatiiviset ideat ovat kerrostuneet oikeuden syvärakenteeseen parin viime vuosisadan valtiosääntöhistorian tuloksena. Syvärakenteeseen kuuluvat säännöt määrittävät oikeuskulttuurin ja luovat edellytyksiä ja rajoituksia oikeuden pintatason sisällölle. 12 Potilaan tiedonsaantioikeutta tarkasteltaessa korostuu perus- ja ihmisoikeuksien vaikutus potilaan oikeuksien materiaaliseen sisältöön 13. Tutkielma kuuluu lääkintä- ja bio-oikeuden alaan. Lääkintäoikeudellisia yleisiä oppeja ole vielä kyetty tyydyttävästi jäsentämään ja systematisoimaan kysymysten sijoituttua monen eri oikeuden alalle. 14 Lääkintäoikeutta pidetään monitieteisenä oikeuden alana 15, jonka ytimen muodostaa perus- ja ihmisoikeuksien kunnioittaminen 16. Perus- ja ihmisoikeuksien lisäksi 10 Siltala 2003, Siltala 2003, Tuori 2000, Ilveskivi 1997, Lahti 1997, Ahti Saarenpään mukaan lääkintäoikeutta voidaan pitää omana oikeudellisena alana, jonka tutkimuskenttään kuuluu potilaan ja terveydenhuollon ammattihenkilöiden asema sekä oikeudet ja velvollisuudet terveyden- ja sairaanhoidossa sekä lääketieteellisessä tutkimuksessa. Saarenpää 2000, Sen sijaan Kaarlo Tuori laskee terveydenhuollon normiston osaksi sosiaalioikeutta. Tuori 2004b, Lötjönen 2006, 69-72
18 5 lääkintäoikeudelliseen sääntelyyn vaikuttaa hallinto-oikeus hallinnollisten päätösten kautta sekä rikosoikeus vastuukysymysten kohdalla. Hoitosuhteeseen liittyvien hoitovirhesäännösten kohdalla tarkasteluun liittyy lisäksi vahingonkorvausoikeus. 17 Vaikka potilas-lääkärisuhde nähdään julkisoikeudellisena suhteena, sekoittuu siihen potilaan tiedonsaannin ja suostumusopin kautta yksityisoikeudellisia piirteitä. Yksityis-julkisoikeudellinen jaottelu tulee selvimmin esille pohdittaessa hoitopäätöksen oikeudellista luonnetta ja niiden valituskelpoisuutta. 18 Lääkintäoikeudellisen tutkimuksen ollessa kyseessä, ovat erinäiset suositukset, ohjeet ja menettelyperiaatteet keskeisessä osassa. Etiikan ja moraalin merkityksestä lääkintäoikeudellisessa sääntelyssä voidaan olla montaa mieltä; miten eettisiin kysymyksiin tulisi suhtautua oikeudellisessa sääntelyssä ja mikä etiikan ja moraalin painoarvo on? Lääketieteellistä toimintaa on myös vanhastaan pidetty sellaisena elämän alueena, jota on säädeltävä mahdollisimman vähän oikeudellisesti. Esimerkiksi potilaan ja lääkärin suhde on nähty suhteena, jonka periaatteet on nähty enemmälti lääkintäeettisenä ja lääketieteellisinä, eikä niinkään oikeudellisina. 19 Lääkintäoikeudellinen sääntely pääsi kunnolla vauhtiin luvulla, jolloin säädettiin useita lääkintäoikeuden piiriin kuuluvia lakeja. Kehitykselle ominaista on ollut potilaan aseman ja oikeuksien vahvistaminen luvulta lähtien lainsäädännössä ja oikeusajattelussa voidaan huomata ihmis- ja perusoikeuksien voimistuminen luvulla bioteknologian kehityksen myötä on bio-oikeus nähty lääkintäoikeuden yhtenä alana. Laajasti ymmärrettynä bio-oikeuteen katsotaan kuuluvaksi kaikki bioteknologian alaan liittyvät oikeudelliset kysymykset, olipa sitten kyse eläimistä, kasveista tai ihmisistä. Lääketieteelliseen bio-oikeuden painopisteet ovat ihmisen kudoksen, solujen ja muun geneettisen materiaalin käytön oikeudellinen sääntely Lohiniva-Kerkelä 2004, Pahlman 2003, Lahti 1997, Lahti 2006, Lahti Viitattu
19 6 1.4 YLEISTÄ GENETIIKASTA Tällä hetkellä ihmisellä arvioidaan olevan geeniä 22. Jokaisella ihmisellä on perimässään satoja geenivirheitä, jotka voivat aiheuttaa sairauden tai altistaa sairauden puhkeamiselle. Kaikkiaan tällä hetkellä tunnetaan yli 1800 geenissä tapahtuvaa sairauteen johtavaa muutosta. 23 Muutosta DNA:ssa kutsutaan mutaatioksi. Muutoksesta tulee jälkeläisen tai somaattisen solulinjan pysyvä osa. Toimivissa geeneissä olevat mutaatiot aiheuttavat usein muutoksen geenin rakenteeseen, mikä puolestaan johtaa poikkeavaan rakenteeseen tai periytyvän sairauden kehittymiseen. 24 Geenit vaikuttavat tapaturmia ja tavallisia infektiosairauksia lukuun ottamatta kaikkiin tauteihin. Se, millä tavoin ne vaikuttavat periytyvien sairauksien syntyyn, vaihtelee tautiryhmittäin. Yhden geenin sairauksien etiologiassa geenivirheiden osuus on 100 prosenttinen. Sen sijaan useilla yleisillä sairauksilla, kuten diabeteksella ja mielenterveydenhäiriöillä, perintötekijöiden osuuden lisäksi sairaudenkulkuun vaikuttavat merkittävästi ympäristötekijät. Näitä sairauksia kutsutaan monitekijäisiksi sairauksiksi. 25 Monitekijäisten sairauksien kohdalla pystytään vaikuttamaan tautia aiheuttaviin ympäristötekijöihin esimerkiksi ruokavalion avulla ja tällä tavoin puuttumaan sairauden puhkeamiseen tai oireiden lieventämiseen. 26 Monogeenisestä taudista puhutaan, kun tauti on pelkästään geenien aiheuttama. Tällöin yksilön tuleva sairastuminen määräytyy jo hedelmöityshetkellä. 27 Suurin osa tunnetuista tautimutaatioista on harvinaisia monogeenisten sairauksien geenivirheitä Frilander 2006, Palotie & Palotie, 2006, Kere & Kivirikko 2006, Palotie, Tuomi & Wessman 2006, Kääriäinen, Hietala 2006, Kääriäinen, Hietala 2006, Palotie & Palotie 2006, 59
20 7 1.5 KÄSITTEET Potilaalla tutkielmassa tarkoitetaan terveyden- ja sairaanhoitopalveluita käyttävää tai muuten niiden kohteena olevaa henkilöä, eli potilaslain 2 :n (laki potilaan asemasta ja oikeuksista 785/1992) mukaista määritelmää. Geenitestistä käytän Nina Meincken määritelmää: Geenitesti on testi, jolla pyritään biokemiallisesti selvittämään, onko henkilöllä jokin perinnöllinen sairaus, tai tunnistamaan sellainen geenimuoto (alleeli), joka saattaa aiheuttaa hänelle myöhemmin jonkin perinnöllisen sairauden, altistaa hänet tällaiselle tai joka saattaa aiheuttaa sairastumisriskin hänen jälkeläisilleen 29. Määritelmä eroaa Sosiaali- ja terveysministeriöin käyttämästä määritelmästä, jossa on eroteltu geenitesti ja geneettinen testi 30. Oikeustieteellisen tutkimuksen kannalta tällä erottelulla ei kuitenkaan ole merkitystä. Euroopan komission asiantuntijaryhmä on määritellyt geenitestin laajasti geneettisiä tietoja tuottavaksi testiksi 31. Geenitestejä tarkasteltaessa on syytä huomioida, että geenitestejä tehdään eri tarkoitusperin, jolloin niiden tarkastelukulma on erilainen. Tarkoitusperän mukaan geenitestit voidaan jakaa kolmeen ryhmään 1) diagnostisiin geenitesteihin, 2) ennustaviin geenitesteihin ja 3) kantajatesteihin 32. Diagnostisia geenitestejä käytetään samalla tavalla, kuin missä tahansa muussa diagnoosia selvittävässä tutkimuksessa. Potilaalla on jo tiettyyn tautiin viittaavat oireet ja tarkoituksena on sairauden määrittäminen ja oikean hoitomuodon löytäminen. 33 Ennustavan geenitestin avulla pyritään kartoittamaan geeneistä ne geenimuodot, jotka mahdollisesti tulevaisuudessa aiheuttavat potilaalle tietyn sairauden tai altistavat hänet sille 34. Englanninkielisessä kirjallisuudessa 35 ennustavat geenitestit jaetaan usein vielä sairautta ennustaviin testeihin presymptomatic testing (sairastuu tulevaisuudessa varmasti perinnölliseen sairauteen) sekä sairastumisalttiutta mittaaviin testeihin predispositional 29 Meincke 2001, STM 1998:5, 2 31 Euroopan komissio 2004, 6 32 Meincke 2001, Kääriäinen, Rantanen 2006, Meincke 2001, Myös Norjassa voimassa olevassa bioteknologian lääketieteellistä käyttöä koskevassa laissa, on ennustava geenitesti jaettu tautia ennustavaan geenitestiin ja riskiä mittaavaan geenitestiin. Lov om medisink bruk av bioteknologi nr 100.