Source: http://www.medwob.com/sv/1138.html
Timestamp: 2020-06-03 03:53:15+00:00
Document Index: 39654280

Matched Legal Cases: ['HD ', 'HD ', 'HD ', 'HD ', 'HD ', 'HD ']

Vad är presymtomatiska test?
Presymtomatiska tester används för personer som har en familjehistoria av HD, men har inga symptom själva. Om någon av föräldrarna hade HD, personens möjlighet skulle vara 50-50. I det förflutna, ingen laboratorietest kan positivt identifiera personer som bär HD-genen–eller de fated att utveckla HD–före uppkomsten av symptom. Den situationen förändrats 1983, när ett team av forskare som stöds av NINDS placerade den första genetisk markör för HD–det första steget i utvecklingen av ett laboratorietest för sjukdomen.
En markör är ett stycke DNA som ligger nära en gen och är vanligtvis ärvs med det. Upptäckt av den första HD markören får forskarna att lokalisera HD-genen på kromosom 4. Markören upptäckt ledde snabbt till utvecklingen av ett presymptomatisk test för vissa individer, men detta test krävs blod eller vävnadsprover från både påverkade och opåverkade familjemedlemmar för att identifiera markörer unika för just familjen. Av detta skäl, adopterade, föräldralösa, och människor som hade få medlemmar levande familjen kunde använda testet.
Upptäckt av HD-genen har lett till ett billigare, vetenskapligt enklare, och mycket mer exakta presymtomatiska test som kan tillämpas på de flesta i riskzonen människor. Den nya testet använder CAG upprepa längd för att detektera närvaron av HD mutationen i blod. Detta diskuteras vidare i nästa avsnitt.
Det finns många komplicerande faktorer som speglar komplexiteten i att diagnostisera HD. I ett litet antal individer med HD–1 till 3 procent–ingen i släkten HD kan hittas. Vissa personer kan inte vara medvetna om sin genetiska arv, eller en familjemedlem kan dölja en genetisk sjukdom av rädsla för social stigmatisering. En förälder kanske inte vill oroa barnen, skrämma dem, eller avskräcka dem från att gifta sig.
I andra fall, en familjemedlem kan dö av andra orsaker innan han eller hon börjar visa tecken på HD. Ibland, dödsorsaken för en släkting kanske inte är känt, eller familjen inte känner till en släkting död. Adoptivbarn får inte veta deras genetiska arv, eller tidiga symtom på en individ kan vara för liten för att väcka uppmärksamhet.
Hur presymtomatiska utfört?
En individ som vill testas bör kontakta närmaste testcentret. Testprocessen bör innehålla flera komponenter. De flesta testprogram inkluderar en neurologisk undersökning, provkörning rådgivning, och följa upp. Syftet med neurologiska undersökningen är att fastställa huruvida den som begär provning visar några kliniska symtom på HD.
Det är viktigt att komma ihåg att om en individ visar även små symptom på HD, han eller hon riskerar att diagnostiseras med sjukdomen under den neurologiska undersökningen, redan innan det genetiska testet. Under provkörning rådgivning, individen lär om HD, och om sin egen risknivå, om testförfarandet. Personen kommer att berättas om testets begränsningar, noggrannheten av testet, och möjliga utfall. Han eller hon kan då väga riskerna och fördelarna med testning och kan även besluta då mot att driva ytterligare tester.
Om en person bestämmer sig för att testas, ett team av högt utbildade specialister kommer att delta, som kan omfatta neurologer, genetiska rådgivare, socialarbetare, psykiatriker, och psykologer. Detta team av professionella hjälper riskzonen personen avgöra om testning är rätt sak att göra och noggrant förbereder person för en negativ, positiv, eller ofullständiga testresultat.
Individer som väljer att fortsätta testprocessen bör åtföljas av rådgivning sessioner med en make, en vän, eller en släkting som inte är i riskzonen. Andra intresserade familjemedlemmar får delta i rådgivning sessioner om individen som testas så önskar.
Den genetiska tester i sig innebär att donera ett litet urval av blod som silas i laboratoriet för närvaro eller frånvaro av HD mutationen. Testning kan kräva ett prov av DNA från en nära besläktad drabbade släkting, företrädesvis en förälder, för att bekräfta diagnosen av HD i familjen. Detta är särskilt viktigt om familjens historia för HD är oklart eller ovanligt på något sätt.
Testresultaten ska endast ges personligen och endast till individen som testas. Testresultat är konfidentiella. Oavsett testresultat, uppföljning rekommenderas.