Source: http://docplayer.fi/1862165-Seulontavaihtoehdot-ja-riskit.html
Timestamp: 2018-01-19 17:55:46+00:00
Document Index: 20674511

Matched Legal Cases: ['kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ', 'kko ']

Seulontavaihtoehdot ja riskit - PDF
Download "Seulontavaihtoehdot ja riskit"
1 Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius / versio 2 1
2 Tavoite Ymmärtää seulonnan vaiheet ja strategia Ymmärtää riskin ja riskiryhmään joutumisen käsite Ymmärtää mitä seulonnassa saatu tulos tarkoittaa ja osata antaa asiakkaalle oikea ensitieto / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 2
3 Tavoite Ymmärtää seulonnan vaiheet ja strategia / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 3
4 Kaikkiin raskauksiin liittyy riskejä äidin iästä ja terveydentilasta riippumatta Merkittävä epämuodostuma todetaan noin 2-3 vastasyntyneellä sadasta Osa näistä voidaan todeta ultraäänitutkimuksissa jo raskauden aikana Noin 1:200 vastasyntyneestä epämuodostumien syynä on jokin kromosomipoikkeavuus Tavallisin kromosomipoikkeavuus on 21-trisomia eli Downin oireyhtymä / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 4
5 Sikiöseulonnan vaihtoehdot Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan Rvko yleinen ultraääni Normaali raskauden seuranta P Ensimmäinen neuvolakäynti: Neuvonta Osallistuu kromosomiseulontaan P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon tai keskeytyksen suunnittelu P Rvko 24+0 jälkeen rakenneultraääni P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon suunnittelu Rvko veriseula ja Rvko NT ja yleinen ultraääni TAI Rvko veriseula ja yleinen ultraääni Rvko rakenneultraääni P = poikkeava löydös NT = niskaturvotus Rvko =raskausviikko / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 5
6 Sikiöseulonnan vaihtoehdot Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan, mutta osallistuu raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Osallistuu kromosomiseulontaan ja raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 6
7 Sikiöseulonnan vaihtoehdot Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan Rvko yleinen ultraääni Normaali raskauden seuranta P Ensimmäinen neuvolakäynti: Neuvonta Osallistuu kromosomiseulontaan P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon tai keskeytyksen suunnittelu P Rvko 24 rakenneultraääni P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon suunnittelu Rvko 8-11 veriseula ja Rvko NT ja yleinen ultraääni TAI Rvko veriseula ja yleinen ultraääni Rvko rakenneultraääni P = poikkeava löydös NT = niskaturvotus Rvko =raskausviikko / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 7
8 Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan Rvko yleinen ultraääni Normaali raskauden seuranta P Ensimmäinen neuvolakäynti: Neuvonta Osallistuu kromosomiseulontaan P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon tai keskeytyksen suunnittelu P Rvko 24+0 jälkeen rakenneultraääni P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon suunnittelu Rvko 8-11 veriseula ja Rvko NT ja yleinen ultraääni TAI Rvko veriseula ja yleinen ultraääni Rvko rakenneultraääni P = poikkeava löydös NT = niskaturvotus Rvko =raskausviikko / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 8
9 Ei osallistu kromosomiseulontaan, mutta osallistuu raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan Rvko yleinen ultraääni Normaali raskauden seuranta P Ensimmäinen neuvolakäynti: Neuvonta Osallistuu kromosomiseulontaan P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon tai keskeytyksen suunnittelu P Rvko 24 rakenneultraääni P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon suunnittelu Rvko 8-11 veriseula ja Rvko NT ja yleinen ultraääni TAI Rvko veriseula ja yleinen ultraääni Rvko rakenneultraääni P = poikkeava löydös NT = niskaturvotus Rvko =raskausviikko / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 9
10 Osallistuu kromosomiseulontaan ja raskauden alkupuoliskolla tehtäviin ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan eikä ultraäänitutkimuksiin Ei osallistu kromosomiseulontaan Rvko yleinen ultraääni Normaali raskauden seuranta P Ensimmäinen neuvolakäynti: Neuvonta Osallistuu kromosomiseulontaan P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon tai keskeytyksen suunnittelu P Rvko 24 rakenneultraääni P Neuvonta, jatkotutkimus, hoidon suunnittelu Rvko veriseula ja Rvko NT ja yleinen ultraääni TAI Rvko veriseula ja yleinen ultraääni Rvko rakenneultraääni P = poikkeava löydös NT = niskaturvotus Rvko =raskausviikko / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 10
11 Sikiön poikkeavuuksien seulonta A Rakennepoikkeavuuksien seulonta ultraäänitutkimuksen avulla B Kromosomipoikkeavuuksien seulonta / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 11
12 Sikiön poikkeavuuksien seulonta B Kromosomipoikkeavuuksien seulonta / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 12
13 Mistä kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa on kyse? Ensisijaisesti menetelmät on kehitetty Downin oireyhtymän seulontaan Downin oireyhtymän diagnostiikkaan on olemassa luotettava raskaudenaikainen testi (kromosomitutkimus istukasta/lapsivedestä) kallis, aikaa viepä ja keskenmenoriski Siksi pyritään seulonnalla etsimään ensin ne raskaana olevat naiset, joilla on tilastollista ikäriskiä korkeampi riski Downin oireyhtymään ja varsinainen diagnostinen testi tarjotaan vain heille / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 13
14 Seulonnan strategia Seulontatestiä tarvitaan poimimaan ne raskaana olevat naiset, jotka haluavat tietää 21-trisomiariskistä ja hyötyvät istukkanäyte-/lapsivesitutkimuksesta Kolme erilaista strategiaa tarjolla / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 14
15 Strategiat 1) Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta Riskiluku lasketaan yhdistämällä äidin ikä, sikiön niskaturvotusmittaus ja äidin verinäytteen PAPP-A/HCG-suhde 2) Toisen raskauskolmanneksen (keskiraskauden) seerumiseulonta Riskiluku lasketaan yhdistämällä äidin ikä ja äidin verinäytteen HCG/AFP-suhde 3) Seulonta äidin iän perusteella Riskiluku lasketaan pelkästään äidin iän perusteella (mutta yhdistetty seulan on hyvin toimiva iäkkäillä raskaana olevilla ja heidän kohdallaan seulan käyttö säästää turhilta tutkimuksilta) Pelkkä niskaturvotuksen mittaus tai veriseula ei ole riittävän tehokas / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 15
16 1)Varhaisraskauden yhdistelmäseulonta Riskiluku lasketaan yhdistämällä äidin ikä, sikiön niskaturvotusmittaus ja äidin verinäytteen PAPP-A ja b- hcg mittaustulokset Downin oireyhtymän todennäköisyys raskaudessa lisääntyy äidin iän myötä Korostunut niskaturvotus lisää todennäköisyyttä, että sikiöllä on kromosomipoikkeavuus Down-raskauksissa vapaa b-hcg on korkea ja PAPP-A on matala äidin seerumissa, koska sikiön kehitys on hidastunut verrattuna vastaavan ikäiseen kromosomistoltaan normaaliin sikiön kehitykseen b-hcg = Koriongonadotropiinin vapaa b-alayksikkö, istukkahormoni PAPP-A = Pregnancy Associated Plasma Protein-A, raskauteen liittyvä valkuaisaine / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 16
17 Äidin iän vaikutus Downin oireyhtymän todennäköisyyteen / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 17
18 Niskaturvotusmittaus raskausviikoilla Päkkilä M. et al. Duodecim 2001;117: / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 18
19 Seerumin PAPP-A raskausviikoilla S-PAPP-A mu/l Raskausviikot I raskauskolmannes / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 19
20 Seerumin vapaa b-hcg raskausviikoilla S-b-hCG (ng/ml) Raskausviikot I raskauskolmannes Raskausviikot II raskauskolmannes / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 20
21 / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 21
22 2) Toisen raskauskolmanneksen (keskiraskauden) seerumiseulonta raskausviikoilla Jos varhaisraskauden yhdistelmäseulonta ei ole mahdollinen Riskiluku lasketaan yhdistämällä raskauden kesto, äidin ikä ja äidin verinäytteen b-hcg ja AFP mittaustulokset b-hcg = Koriongonadotropiinin vapaa b-alayksikkö, istukkahormoni AFP = Alfa-fetoproteiini, sikiövalkuainen / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 22
23 3) Riskiluku, joka on laskettu pelkästään äidin iän perusteella / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 23
24 Tavoite Ymmärtää riskin ja riskiryhmään joutumisen käsite / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 24
25 Riski, mahdollisuus vai todennäköisyys? Neuvojalta vaaditaan tilannetajua: kaikille Down-lapsen saaminen ei merkitse uhkaa: vanhemmat voivat myös ajatella, että vammainen lapsi on mahdollisuus Pitäisikö puhua vain todennäköisyyksistä? / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 25
26 Mitä riski ja riskiluku tarkoittavat? Riski-sanalla on kaksi merkitystä: se, että jokin asia tapahtuu, mutta myös ajatus siitä, että henkilö joutuu vaaralle alttiiksi. Riski on keskeinen käsite perinnöllisyysneuvonnassa. Sillä tarkoitetaan todennäköisyyttä sille, että jokin asia tapahtuu / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 26
27 Onko riski suuri vai pieni? Riskiluku on kannanotto todennäköisyyteen, joku asia toteutuu todennäköisyydellä, joka on suunnilleen 1:10. Pitkälle meneviä tulkintoja tyyliin riski on hyvin korkea tai riski on minimaalinen on syytä välttää Riskiluvun suureksi tai pieneksi kokeminen on yksilöllistä ja riippuu asiakkaan elämäntilanteesta Down-riski 1:200 voi tuntua pieneltä 45-vuotiaalle naiselle, jonka iän perusteella laskettu riski on 1:19, mutta suurelta 20-vuotiaalle / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 27
28 Downin oireyhtymän todennäköisyys raskaudessa lisääntyy äidin iän myötä 1:82 1:19 1:302 1:759 Riski 1: 1:1295 1:1149 Ikä / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 28
29 Tavoite Ymmärtää mitä seulonnassa saatu tulos tarkoittaa ja osata antaa asiakkaalle oikea ensitieto / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 29
30 35-vuotiaan äidin riski siihen, että syntyvällä lapsella olisi 21-trisomia (1:302) ja lapsivesinäytteen ottoon liittyvä keskenmenoriski / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 30
31 40-vuotiaan odottavan äidin Down-riski (1:82) ja lapsivesinäytteen aiheuttama keskenmenoriski / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 31
32 49-vuotiaan odottavan äidin Down-riski (1:11) ja lapsivesinäytteen aiheuttama keskenmenoriski / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 32
33 Down-riski 1:250 (seularaja) / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 33
34 Seulatulos 1:250 merkitsee siirtymistä samaan riskiluokkaan, joka on 35- vuotiaalla naisella / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 34
35 Äidin ikä ja todennäköisyys, että löytyy 21-trisomia, 18-trisomia tai 13-trisomia 10. raskausviikolla Riskiluvut Gardner & Sutherland / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 35
36 30-vuotiaan Down-riski (1:759) / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 36
37 45-vuotiaan Down-riski (1:19) / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 37
38 Jos molemmat vanhemmat on todettu peittyvästi periytyvän taudin kantajiksi, lapsen riski on 25 % / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 38
39 Jos toinen vanhemmista sairastaa vallitsevasti periytyvää tautia, lapsen riski on 50 % / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 39
40 Istukkanäytetutkimus Otetaan pieni määrä istukan soluja, joista määritetään kromosomisto Voidaan ottaa viikkotilanteesta h11+ alkaen, vastaus 1-4 viikossa Sikiö, istukka ja sikiökalvot kehittyvät samasta hedelmöittyneestä munasolusta, joten istukan kromosomisto kuvastaa myös sikiön kromosomistoa Keskenmenoriski noin 1% eli hieman suurempi kuin lapsivesitutkimuksessa, etuna aikaisempi vastaus Luotettava tutkimus, mutta ns. istukkamosaikismista johtuen joskus tulkintavaikeuksia ja saattaa vaatia jatkotutkimuksena lapsivesitutkimuksen / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 40
41 Lapsivesitutkimus Lapsiveteen irronneista sikiön soluista voidaan määrittää sikiön kromosomisto Otetaan H15+ Toimenpiteeseen liittyvä keskenmenoriski on enintään 1% (Suomesta hyviä tutkimuksia ei ole, kansainvälisissä aineistoissa usein annetaan 0,2-0,5%) Paljastaa luotettavasti kromosomien yli- ja alimäärät, mutta ei pieniä kromosomimuutoksia / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 41
42 Yhteenveto Voidakseen päättää sikiöseulontoihin osallistumisesta/osallistumatta jättämisestä, tulevat vanhemmat tarvitsevat neuvonnan, jonka yhteydessä on riittävästi aikaa kysymyksille Tavoitteet Mitä tutkitaan? Ominaisuudet Riskiryhmään seuloutuu suuri määrä normaaliraskauksia Seulonta ei paljasta kaikkia poikkeavia raskauksia Mahdolliset jatkotutkimukset ja niihin liittyvät haitat Istukkanäyte- ja lapsivesitutkimuksiin liittyvä keskenmenoriski Toimintavaihtoehdot, jos sikiöllä todetaan poikkeavuus Kaikkiin vaikeisiin rakennepoikkeavuuksiin ei ole parantavaa hoitoa: Vaihtoehtoina raskauden jatkaminen tai keskeytysluvan hakeminen / versio 2 Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja Jaakko Ignatius 42
Terveydenhoitajien ajatuksia sikiödiagnostiikan eettisyydestä. Tarja Kierros Tiina Viitaharju. Opinnäytetyö Huhtikuu 2009
Muistettais, että se ei oo vaan se, että siellä käytäis ihailemassa vauvaa. Terveydenhoitajien ajatuksia sikiödiagnostiikan eettisyydestä Tarja Kierros Tiina Viitaharju Opinnäytetyö Huhtikuu 2009 Hyvinvointiyksikkö
Valittuja vauvoja? Sikiöseulonnat ja terveyspoliittisen sääntelyn paradoksi
Mianna Meskus mianna.meskus@helsinki.fi Valittuja vauvoja? Sikiöseulonnat ja terveyspoliittisen sääntelyn paradoksi Elämäntapojen sääntely hyvinvointiyhteiskunnassa 2007 Valta Väitöskirja Perimän politiikat.