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227 | [
"Recently",
",",
"we",
"reported",
"five",
"Austrian",
"families",
"with",
"generalized",
"atrophic",
"benign",
"epidermolysis",
"bullosa",
"who",
"share",
"the",
"same",
"COL17A1",
"mutation",
"."
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2,
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] | [
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2705,
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19783,
293,
3856,
647,
321,
5935,
837,
324,
4848,
289,
913,
3628,
1058,
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278,
1021,
23958,
29896,
29955,
29909,
29896,
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362,
869
] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
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1,
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1,
1,
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1
] | [
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0,
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2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Recently , we reported five Austrian families with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa who share the same COL17A1 mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
155 | [
"Mutations",
"in",
"the",
"SMAD4",
"/",
"DPC4",
"tumor",
"suppressor",
"gene",
",",
"a",
"key",
"signal",
"transducer",
"in",
"most",
"TGFbeta",
"-",
"related",
"pathways",
",",
"are",
"involved",
"in",
"50",
"%",
"of",
"pancreatic",
"cancers",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
20749,
800,
297,
278,
317,
1529,
29928,
29946,
847,
360,
9026,
29946,
21622,
272,
21301,
272,
18530,
1919,
263,
1820,
7182,
1301,
700,
2265,
297,
1556,
323,
29954,
29943,
3571,
448,
4475,
2224,
1994,
1919,
526,
9701,
297,
29871,
29945,
29900,
1273,
310,
7243,
1037,
2454,
508,
22543,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Mutations in the SMAD4 / DPC4 tumor suppressor gene , a key signal transducer in most TGFbeta - related pathways , are involved in 50 % of pancreatic cancers . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
412 | [
"The",
"premature",
"termination",
"eliminates",
"part",
"of",
"the",
"C",
"-",
"terminal",
"domain",
"of",
"NPII",
",",
"including",
"a",
"cysteine",
"residue",
"in",
"position",
"85",
",",
"which",
"could",
"be",
"involved",
"in",
"the",
"correct",
"folding",
"of",
"the",
"prohormone",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
5188,
1535,
1840,
3381,
10397,
1078,
760,
310,
278,
315,
448,
8638,
5354,
310,
405,
2227,
29902,
1919,
3704,
263,
274,
858,
29872,
457,
10995,
434,
297,
2602,
29871,
29947,
29945,
1919,
607,
1033,
367,
9701,
297,
278,
1959,
900,
8497,
310,
278,
410,
29882,
555,
650,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The premature termination eliminates part of the C - terminal domain of NPII , including a cysteine residue in position 85 , which could be involved in the correct folding of the prohormone . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
301 | [
"Specifically",
"and",
"more",
"directly",
",",
"an",
"association",
"was",
"also",
"observed",
"between",
"the",
"presence",
"of",
"a",
"PTEN",
"mutation",
"and",
"malignant",
"breast",
"disease",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
26321,
322,
901,
4153,
1919,
385,
15477,
471,
884,
8900,
1546,
278,
10122,
310,
263,
349,
29911,
1430,
5478,
362,
322,
286,
2520,
424,
24207,
17135,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Specifically and more directly , an association was also observed between the presence of a PTEN mutation and malignant breast disease . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
715 | [
"Most",
"patients",
"were",
"found",
"to",
"be",
"compound",
"heterozygote",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7849,
22069,
892,
1476,
304,
367,
752,
618,
25745,
29877,
1537,
29887,
866,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Most patients were found to be compound heterozygote . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
43 | [
"A",
"younger",
"half",
"-",
"sister",
",",
"who",
"had",
"no",
"underlying",
"disease",
",",
"was",
"also",
"found",
"to",
"lack",
"immunochemically",
"detectable",
"C5",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
20023,
4203,
448,
9883,
1919,
1058,
750,
694,
14407,
17135,
1919,
471,
884,
1476,
304,
10225,
5198,
348,
2878,
331,
1711,
6459,
519,
315,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A younger half - sister , who had no underlying disease , was also found to lack immunochemically detectable C5 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
829 | [
"RESULTS",
"In",
"persons",
"at",
"average",
"risk",
"for",
"colorectal",
"cancer",
",",
"I1307K",
"was",
"found",
"in",
"5",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
390,
2890,
8647,
29903,
512,
12407,
472,
6588,
12045,
363,
784,
487,
312,
284,
23900,
1919,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
471,
1476,
297,
29871,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | RESULTS In persons at average risk for colorectal cancer , I1307K was found in 5 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
722 | [
"In",
"patients",
"of",
"Dutch",
"ethnic",
"origin",
",",
"however",
",",
"no",
"significant",
"founder",
"effect",
"could",
"be",
"identified",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
22069,
310,
14872,
11314,
7823,
3978,
1919,
3138,
1919,
694,
7282,
25331,
2779,
1033,
367,
15659,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In patients of Dutch ethnic origin , however , no significant founder effect could be identified . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
95 | [
"Deletion",
"mapping",
"studies",
"have",
"unambiguously",
"identified",
"a",
"region",
"of",
"chromosome",
"10q23",
"to",
"be",
"the",
"minimal",
"area",
"of",
"loss",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
897,
1026,
291,
10417,
11898,
505,
443,
14727,
5794,
15659,
263,
5120,
310,
25173,
359,
608,
29871,
29896,
29900,
29939,
29906,
29941,
304,
367,
278,
13114,
4038,
310,
6410,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Deletion mapping studies have unambiguously identified a region of chromosome 10q23 to be the minimal area of loss . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
701 | [
"Dysfunction",
"of",
"this",
"pathway",
"may",
"be",
"a",
"general",
"phenomenon",
"in",
"the",
"majority",
"of",
"cases",
"of",
"hereditary",
"breast",
"and",
"/",
"or",
"ovarian",
"cancer",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | [
360,
952,
2220,
310,
445,
2224,
1582,
1122,
367,
263,
2498,
27791,
265,
297,
278,
13638,
310,
4251,
310,
902,
5628,
653,
24207,
322,
847,
470,
288,
1707,
713,
23900,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Dysfunction of this pathway may be a general phenomenon in the majority of cases of hereditary breast and / or ovarian cancer . . | [
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
687 | [
"We",
"mapped",
"CA12",
"and",
"CA9",
"loci",
"to",
"chromosome",
"bands",
"15q22",
"and",
"17q21",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
20545,
12766,
29896,
29906,
322,
12766,
29929,
658,
455,
304,
25173,
359,
608,
22706,
29871,
29896,
29945,
29939,
29906,
29906,
322,
29871,
29896,
29955,
29939,
29906,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We mapped CA12 and CA9 loci to chromosome bands 15q22 and 17q21 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
393 | [
"We",
"also",
"demonstrate",
"that",
"soluble",
"TfR",
"and",
"HFE",
"bind",
"tightly",
"at",
"the",
"basic",
"pH",
"of",
"the",
"cell",
"surface",
",",
"but",
"not",
"at",
"the",
"acidic",
"pH",
"of",
"intracellular",
"vesicles",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
884,
22222,
393,
899,
431,
280,
323,
29888,
29934,
322,
379,
16359,
7868,
19932,
368,
472,
278,
6996,
282,
29950,
310,
278,
3038,
7101,
1919,
541,
451,
472,
278,
22193,
293,
282,
29950,
310,
938,
945,
514,
1070,
28999,
4027,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We also demonstrate that soluble TfR and HFE bind tightly at the basic pH of the cell surface , but not at the acidic pH of intracellular vesicles . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
625 | [
"We",
"describe",
"the",
"outcome",
"of",
"a",
"5",
"-",
"year",
"-",
"old",
"girl",
"with",
"VLCAD",
"deficiency",
"who",
"was",
"first",
"seen",
"at",
"5",
"months",
"of",
"age",
"with",
"severe",
"hypertrophic",
"cardiomyopathy",
",",
"hepatomegaly",
",",
"encephalopathy",
",",
"and",
"hypotonia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
1,
0,
0,
1,
0
] | [
1334,
8453,
278,
21957,
310,
263,
29871,
29945,
448,
1629,
448,
2030,
7826,
411,
478,
12182,
3035,
822,
293,
13396,
1058,
471,
937,
3595,
472,
29871,
29945,
7378,
310,
5046,
411,
22261,
7498,
10700,
19783,
293,
5881,
14910,
29891,
459,
493,
29891,
1919,
540,
5031,
290,
387,
14997,
1919,
427,
346,
17206,
459,
493,
29891,
1919,
322,
10163,
327,
6405,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | We describe the outcome of a 5 - year - old girl with VLCAD deficiency who was first seen at 5 months of age with severe hypertrophic cardiomyopathy , hepatomegaly , encephalopathy , and hypotonia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
828 | [
"METHODS",
"DNA",
"samples",
"from",
"500",
"unrelated",
"Jews",
"of",
"European",
"or",
"non",
"-",
"European",
"origin",
",",
"with",
"or",
"without",
"a",
"personal",
"and",
"/",
"or",
"family",
"history",
"of",
"neoplasia",
",",
"were",
"examined",
"for",
"the",
"I1307K",
"variant",
"by",
"the",
"allele",
"-",
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"oligonucleotide",
"(",
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")",
"method",
"."
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0,
0,
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0
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29900,
29955,
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1,
1,
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1,
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1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
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2,
2,
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0,
0,
0
] | METHODS DNA samples from 500 unrelated Jews of European or non - European origin , with or without a personal and / or family history of neoplasia , were examined for the I1307K variant by the allele - specific oligonucleotide ( ASO ) method . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
158 | [
"Mutant",
"embryos",
"have",
"reduced",
"size",
",",
"fail",
"to",
"gastrulate",
"or",
"express",
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] | [
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
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1,
1,
1,
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1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
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0,
0
] | Mutant embryos have reduced size , fail to gastrulate or express a mesodermal marker , and show abnormal visceral endoderm development . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
366 | [
"Identification",
"of",
"constitutional",
"WT1",
"mutations",
",",
"in",
"patients",
"with",
"isolated",
"diffuse",
"mesangial",
"sclerosis",
",",
"and",
"analysis",
"of",
"genotype",
"/",
"phenotype",
"correlations",
"by",
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"of",
"a",
"computerized",
"mutation",
"database",
"."
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0,
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2,
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0,
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0,
0
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1919,
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327,
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800,
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310,
263,
6601,
1891,
5478,
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869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Identification of constitutional WT1 mutations , in patients with isolated diffuse mesangial sclerosis , and analysis of genotype / phenotype correlations by use of a computerized mutation database . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
766 | [
"The",
"C",
"-",
"T",
"mutation",
"is",
"located",
"within",
"a",
"recently",
"proposed",
"putative",
"alternative",
"translation",
"initiation",
"codon",
"(",
"TIC",
"-",
"1",
")",
",",
"supporting",
"that",
"TIC",
"-",
"1",
"is",
"the",
"real",
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"than",
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"-",
"2",
".",
"."
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0,
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0,
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0
] | [
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3265,
1135,
323,
2965,
448,
29871,
29906,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The C - T mutation is located within a recently proposed putative alternative translation initiation codon ( TIC - 1 ) , supporting that TIC - 1 is the real TIC rather than TIC - 2 . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
843 | [
"The",
"pathological",
"significance",
"of",
"the",
"point",
"mutations",
"G197W",
",",
"W427R",
",",
"and",
"the",
"in",
"-",
"frame",
"deletion",
"390delGly",
"were",
"assessed",
"by",
"their",
"respective",
"expression",
"in",
"a",
"prokaryotic",
"system",
"using",
"site",
"-",
"directed",
"mutagenesis",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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29955,
29956,
1919,
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29955,
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29954,
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11517,
491,
1009,
18067,
4603,
297,
263,
410,
29895,
653,
13574,
1788,
773,
3268,
448,
10624,
5478,
5370,
6656,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The pathological significance of the point mutations G197W , W427R , and the in - frame deletion 390delGly were assessed by their respective expression in a prokaryotic system using site - directed mutagenesis . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
710 | [
"To",
"our",
"knowledge",
",",
"this",
"is",
"the",
"first",
"report",
"regarding",
"effects",
"on",
"pre",
"-",
"mRNA",
"splicing",
"of",
"a",
"mutation",
"at",
"the",
"-",
"2",
"position",
"of",
"a",
"5",
"splice",
"site",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
1749,
7134,
1919,
445,
338,
278,
937,
3461,
11211,
9545,
373,
758,
448,
286,
29934,
3521,
805,
506,
292,
310,
263,
5478,
362,
472,
278,
448,
29871,
29906,
2602,
310,
263,
29871,
29945,
805,
5897,
3268,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To our knowledge , this is the first report regarding effects on pre - mRNA splicing of a mutation at the - 2 position of a 5 splice site . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
200 | [
"The",
"von",
"Hippel",
"-",
"Lindau",
"tumor",
"suppressor",
"gene",
"is",
"required",
"for",
"cell",
"cycle",
"exit",
"upon",
"serum",
"withdrawal",
"."
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
1005,
6324,
17344,
448,
17277,
585,
21622,
272,
21301,
272,
18530,
338,
3734,
363,
3038,
11412,
6876,
2501,
724,
398,
28679,
284,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The von Hippel - Lindau tumor suppressor gene is required for cell cycle exit upon serum withdrawal . | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
266 | [
"A",
"second",
"mutation",
"that",
"has",
"no",
"effect",
"on",
"beta2m",
"association",
",",
"H63D",
",",
"was",
"found",
"in",
"eight",
"out",
"of",
"nine",
"patients",
"heterozygous",
"for",
"the",
"C282Y",
"mutant",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
1473,
5478,
362,
393,
756,
694,
2779,
373,
21762,
29906,
29885,
15477,
1919,
379,
29953,
29941,
29928,
1919,
471,
1476,
297,
9475,
714,
310,
14183,
22069,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
363,
278,
315,
29906,
29947,
29906,
29979,
5478,
424,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A second mutation that has no effect on beta2m association , H63D , was found in eight out of nine patients heterozygous for the C282Y mutant . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
871 | [
"Our",
"results",
"support",
"the",
"hypothesis",
"that",
"the",
"under",
"-",
"representation",
"of",
"missense",
"mutations",
"is",
"caused",
"by",
"ascertainment",
"bias",
"and",
"suggest",
"that",
"a",
"substantial",
"burden",
"of",
"PAX6",
"-",
"related",
"disease",
"remains",
"to",
"be",
"uncovered",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8680,
2582,
2304,
278,
20051,
393,
278,
1090,
448,
8954,
310,
3052,
1947,
5478,
800,
338,
8581,
491,
408,
14082,
358,
24003,
322,
4368,
393,
263,
23228,
6866,
1145,
310,
349,
6604,
29953,
448,
4475,
17135,
9242,
304,
367,
443,
11911,
287,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Our results support the hypothesis that the under - representation of missense mutations is caused by ascertainment bias and suggest that a substantial burden of PAX6 - related disease remains to be uncovered . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
583 | [
"Lifetime",
"histories",
"of",
"oral",
"-",
"contraceptive",
"use",
"were",
"obtained",
"by",
"interview",
"or",
"by",
"written",
"questionnaire",
"and",
"were",
"compared",
"between",
"patients",
"and",
"control",
"women",
",",
"after",
"adjustment",
"for",
"year",
"of",
"birth",
"and",
"parity",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
365,
361,
5410,
3603,
583,
310,
470,
284,
448,
6761,
1547,
573,
671,
892,
7625,
491,
15593,
470,
491,
3971,
1139,
15421,
322,
892,
9401,
1546,
22069,
322,
2761,
5866,
1919,
1156,
10365,
358,
363,
1629,
310,
12060,
322,
610,
537,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Lifetime histories of oral - contraceptive use were obtained by interview or by written questionnaire and were compared between patients and control women , after adjustment for year of birth and parity . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
388 | [
"Crystal",
"structure",
"of",
"the",
"hemochromatosis",
"protein",
"HFE",
"and",
"characterization",
"of",
"its",
"interaction",
"with",
"transferrin",
"receptor",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
22121,
11195,
3829,
310,
278,
9736,
2878,
456,
4507,
275,
26823,
379,
16359,
322,
2931,
2133,
310,
967,
14881,
411,
6782,
17056,
337,
14268,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Crystal structure of the hemochromatosis protein HFE and characterization of its interaction with transferrin receptor . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
146 | [
"Appreciable",
"beta",
"hexosaminidase",
"A",
"(",
"hex",
"A",
")",
"activity",
"has",
"been",
"detected",
"in",
"cultured",
"skin",
"fibroblasts",
"and",
"melanoma",
"tissue",
"from",
"healthy",
"individuals",
"previously",
"reported",
"as",
"having",
"deficiency",
"of",
"hex",
"A",
"activity",
"indistinguishable",
"from",
"that",
"of",
"patients",
"with",
"Tay",
"-",
"Sachs",
"disease",
"(",
"TSD",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
2401,
4361,
519,
21762,
15090,
359,
9103,
333,
559,
319,
313,
15090,
319,
1723,
6354,
756,
1063,
17809,
297,
4185,
2955,
19309,
18755,
307,
2204,
19416,
322,
9232,
273,
4125,
260,
15118,
515,
9045,
29891,
15724,
9251,
8967,
408,
2534,
822,
293,
13396,
310,
15090,
319,
6354,
1399,
391,
6202,
728,
519,
515,
393,
310,
22069,
411,
323,
388,
448,
28944,
29879,
17135,
313,
323,
7230,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Appreciable beta hexosaminidase A ( hex A ) activity has been detected in cultured skin fibroblasts and melanoma tissue from healthy individuals previously reported as having deficiency of hex A activity indistinguishable from that of patients with Tay - Sachs disease ( TSD ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
902 | [
"Mutations",
"in",
"the",
"ATP7B",
"genes",
"have",
"also",
"been",
"demonstrated",
"in",
"mouse",
"and",
"rat",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
20749,
800,
297,
278,
27884,
29955,
29933,
2531,
267,
505,
884,
1063,
28585,
297,
9495,
322,
7548,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Mutations in the ATP7B genes have also been demonstrated in mouse and rat . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
67 | [
"Moreover",
",",
"in",
"S",
"phase",
"cells",
",",
"BRCA1",
"polypeptides",
"are",
"hyperphosphorylated",
"and",
"accumulate",
"into",
"discrete",
"subnuclear",
"foci",
"termed",
"\"",
"BRCA1",
"nuclear",
"dots",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
12808,
1919,
297,
317,
8576,
9101,
1919,
25185,
5454,
29896,
1248,
668,
415,
2247,
526,
11266,
561,
25715,
706,
29880,
630,
322,
18414,
5987,
964,
19554,
1014,
29876,
1682,
1945,
1701,
455,
1840,
287,
376,
25185,
5454,
29896,
20346,
270,
1862,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Moreover , in S phase cells , BRCA1 polypeptides are hyperphosphorylated and accumulate into discrete subnuclear foci termed " BRCA1 nuclear dots . | [
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
308 | [
"The",
"first",
",",
"1195delC",
"located",
"in",
"exon",
"7",
",",
"is",
"a",
"novel",
"mutation",
",",
"while",
"the",
"second",
",",
"1936delG",
"in",
"exon",
"12",
",",
"has",
"been",
"described",
"before",
"to",
"cause",
"C6D",
"in",
"an",
"unrelated",
"African",
"-",
"American",
"individual",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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937,
1919,
29871,
29896,
29896,
29929,
29945,
6144,
29907,
5982,
297,
429,
265,
29871,
29955,
1919,
338,
263,
9554,
5478,
362,
1919,
1550,
278,
1473,
1919,
29871,
29896,
29929,
29941,
29953,
6144,
29954,
297,
429,
265,
29871,
29896,
29906,
1919,
756,
1063,
5439,
1434,
304,
4556,
315,
29953,
29928,
297,
385,
443,
12817,
11715,
448,
3082,
5375,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The first , 1195delC located in exon 7 , is a novel mutation , while the second , 1936delG in exon 12 , has been described before to cause C6D in an unrelated African - American individual . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
609 | [
"Association",
"of",
"the",
"BRCA1",
"protein",
"with",
"the",
"DNA",
"repair",
"protein",
"Rad51",
"and",
"changes",
"in",
"the",
"phosphorylation",
"and",
"cellular",
"localization",
"of",
"the",
"protein",
"after",
"exposure",
"to",
"DNA",
"-",
"damaging",
"agents",
"are",
"consistent",
"with",
"a",
"role",
"for",
"BRCA1",
"in",
"DNA",
"repair",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7993,
310,
278,
25185,
5454,
29896,
26823,
411,
278,
25348,
26032,
26823,
4957,
29945,
29896,
322,
3620,
297,
278,
1374,
25715,
706,
18411,
322,
3038,
1070,
1887,
2133,
310,
278,
26823,
1156,
14060,
545,
304,
25348,
448,
5625,
6751,
19518,
526,
13747,
411,
263,
6297,
363,
25185,
5454,
29896,
297,
25348,
26032,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Association of the BRCA1 protein with the DNA repair protein Rad51 and changes in the phosphorylation and cellular localization of the protein after exposure to DNA - damaging agents are consistent with a role for BRCA1 in DNA repair . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
82 | [
"Comparisons",
"with",
"allele",
"frequencies",
"based",
"on",
"prevalence",
"estimates",
"of",
"HH",
"showed",
"some",
"disagreements",
"with",
"the",
"RFLP",
"data",
",",
"particularly",
"in",
"Finns",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
28663,
14125,
411,
4788,
280,
29511,
2729,
373,
758,
791,
663,
21875,
310,
379,
29950,
10018,
777,
22941,
276,
4110,
411,
278,
390,
10536,
29925,
848,
1919,
10734,
297,
4231,
1983,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Comparisons with allele frequencies based on prevalence estimates of HH showed some disagreements with the RFLP data , particularly in Finns . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
739 | [
"The",
"odds",
"of",
"detection",
"of",
"any",
"of",
"the",
"four",
"BRCA1",
"mutations",
"was",
"18",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
7736,
29879,
310,
15326,
310,
738,
310,
278,
3023,
25185,
5454,
29896,
5478,
800,
471,
29871,
29896,
29947,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The odds of detection of any of the four BRCA1 mutations was 18 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
877 | [
"035",
"."
] | [
0,
0
] | [
29871,
29900,
29941,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0
] | 035 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
699 | [
"Like",
"BRCA1",
"and",
"RAD51",
",",
"BRCA2",
"relocates",
"to",
"PCNA",
"+",
"replication",
"sites",
"following",
"exposure",
"of",
"S",
"phase",
"cells",
"to",
"hydroxyurea",
"or",
"UV",
"irradiation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
8502,
25185,
5454,
29896,
322,
390,
3035,
29945,
29896,
1919,
25185,
5454,
29906,
337,
2029,
1078,
304,
9609,
3521,
718,
1634,
1414,
11840,
1494,
14060,
545,
310,
317,
8576,
9101,
304,
17546,
3594,
545,
29874,
470,
501,
29963,
3805,
3665,
11685,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Like BRCA1 and RAD51 , BRCA2 relocates to PCNA + replication sites following exposure of S phase cells to hydroxyurea or UV irradiation . | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
161 | [
"These",
"results",
"indicate",
"that",
"Smad4",
"is",
"initially",
"required",
"for",
"the",
"differentiation",
"of",
"the",
"visceral",
"endoderm",
"and",
"that",
"the",
"gastrulation",
"defect",
"in",
"the",
"epiblast",
"is",
"secondary",
"and",
"non",
"-",
"cell",
"autonomous",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
2582,
12266,
393,
4116,
328,
29946,
338,
12919,
3734,
363,
278,
1422,
11685,
310,
278,
1998,
2265,
284,
1095,
397,
837,
322,
393,
278,
330,
7614,
2785,
23503,
297,
278,
9358,
747,
4230,
338,
16723,
322,
1661,
448,
3038,
28273,
681,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These results indicate that Smad4 is initially required for the differentiation of the visceral endoderm and that the gastrulation defect in the epiblast is secondary and non - cell autonomous . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
562 | [
"Patients",
"reported",
"as",
"having",
"either",
"neonatal",
"SJS",
"or",
"SWS",
"presented",
"a",
"combination",
"of",
"a",
"severe",
",",
"prenatal",
"-",
"onset",
"neuromuscular",
"disorder",
"(",
"with",
"congenital",
"joint",
"contractures",
",",
"respiratory",
"and",
"feeding",
"difficulties",
",",
"tendency",
"to",
"hyperthermia",
",",
"and",
"frequent",
"death",
"in",
"infancy",
")",
"with",
"a",
"distinct",
"campomelic",
"-",
"metaphyseal",
"skeletal",
"dysplasia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
4121,
10070,
8967,
408,
2534,
2845,
452,
265,
2075,
317,
8700,
470,
317,
7811,
9132,
263,
10296,
310,
263,
22261,
1919,
544,
264,
2075,
448,
373,
842,
26808,
290,
375,
16637,
766,
2098,
313,
411,
378,
1885,
2410,
14002,
8078,
1973,
1919,
4613,
381,
7606,
322,
8343,
292,
23553,
1919,
260,
5197,
304,
11266,
721,
29885,
423,
1919,
322,
17091,
4892,
297,
3041,
6906,
1723,
411,
263,
8359,
4242,
290,
295,
293,
448,
1539,
481,
5819,
344,
284,
18109,
1026,
284,
270,
952,
572,
26252,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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1,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Patients reported as having either neonatal SJS or SWS presented a combination of a severe , prenatal - onset neuromuscular disorder ( with congenital joint contractures , respiratory and feeding difficulties , tendency to hyperthermia , and frequent death in infancy ) with a distinct campomelic - metaphyseal skeletal dysplasia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
867 | [
"The",
"extraordinary",
"conservation",
"of",
"the",
"PAX6",
"protein",
"at",
"the",
"amino",
"acid",
"level",
"amongst",
"vertebrates",
"predicts",
"that",
"pathological",
"missense",
"mutations",
"should",
"in",
"fact",
"be",
"common",
"even",
"though",
"they",
"are",
"hardly",
"ever",
"seen",
"in",
"aniridia",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
28163,
24201,
310,
278,
349,
6604,
29953,
26823,
472,
278,
626,
1789,
22193,
3233,
22611,
24241,
1182,
1078,
8500,
29879,
393,
2224,
5996,
3052,
1947,
5478,
800,
881,
297,
2114,
367,
3619,
1584,
2466,
896,
526,
15155,
3926,
3595,
297,
385,
381,
29697,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | The extraordinary conservation of the PAX6 protein at the amino acid level amongst vertebrates predicts that pathological missense mutations should in fact be common even though they are hardly ever seen in aniridia patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
661 | [
"1",
"%",
"of",
"unselected",
"Ashkenazi",
"Jews",
"and",
"higher",
"proportions",
"of",
"Ashkenazim",
"with",
"family",
"or",
"personal",
"histories",
"of",
"CRC",
"(",
"ref",
".",
"2",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29896,
1273,
310,
443,
8391,
12835,
1717,
18861,
22057,
322,
6133,
12098,
1080,
310,
12835,
1717,
834,
326,
411,
3942,
470,
7333,
3603,
583,
310,
315,
10363,
313,
2143,
869,
29871,
29906,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 1 % of unselected Ashkenazi Jews and higher proportions of Ashkenazim with family or personal histories of CRC ( ref . 2 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
834 | [
"Colorectal",
"neoplasia",
"occurred",
"personally",
"or",
"in",
"the",
"families",
"of",
"13",
"of",
"20",
"Ashkenazi",
"I1307K",
"carriers",
",",
"8",
"of",
"whom",
"also",
"had",
"a",
"personal",
"or",
"family",
"history",
"of",
"noncolonic",
"neoplasia",
"."
] | [
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
1530,
487,
312,
284,
452,
459,
3333,
423,
10761,
22345,
470,
297,
278,
13175,
310,
29871,
29896,
29941,
310,
29871,
29906,
29900,
12835,
1717,
18861,
306,
29896,
29941,
29900,
29955,
29968,
19638,
414,
1919,
29871,
29947,
310,
6029,
884,
750,
263,
7333,
470,
3942,
4955,
310,
1661,
1054,
8927,
452,
459,
3333,
423,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0
] | Colorectal neoplasia occurred personally or in the families of 13 of 20 Ashkenazi I1307K carriers , 8 of whom also had a personal or family history of noncolonic neoplasia . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
402 | [
"Myotonic",
"dystrophy",
"(",
"DM",
")",
"is",
"caused",
"by",
"a",
"CTG",
"expansion",
"in",
"the",
"3",
"untranslated",
"region",
"of",
"the",
"DM",
"gene",
"."
] | [
1,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
1619,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
313,
27692,
1723,
338,
8581,
491,
263,
26637,
29954,
13184,
297,
278,
29871,
29941,
443,
3286,
29880,
630,
5120,
310,
278,
27692,
18530,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | Myotonic dystrophy ( DM ) is caused by a CTG expansion in the 3 untranslated region of the DM gene . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
858 | [
"Human",
"MLH1",
"deficiency",
"predisposes",
"to",
"hematological",
"malignancy",
"and",
"neurofibromatosis",
"type",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
12968,
23158,
29950,
29896,
822,
293,
13396,
758,
2218,
10590,
304,
298,
4579,
5996,
286,
2520,
6906,
322,
452,
2192,
29888,
747,
456,
4507,
275,
1134,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Human MLH1 deficiency predisposes to hematological malignancy and neurofibromatosis type 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
635 | [
"These",
"modules",
"include",
"a",
"putative",
"signal",
"peptide",
"for",
"protein",
"export",
",",
"four",
"epidermal",
"growth",
"factor",
"(",
"EGF",
")",
"repeats",
"with",
"associated",
"spacer",
"domains",
",",
"three",
"LDL",
"-",
"receptor",
"(",
"LDLR",
")",
"repeats",
",",
"a",
"single",
"transmembrane",
"spanning",
"domain",
",",
"and",
"a",
"cytoplasmic",
"domain",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
10585,
3160,
263,
1925,
1230,
7182,
1236,
415,
680,
363,
26823,
5609,
1919,
3023,
321,
5935,
837,
284,
14321,
7329,
313,
382,
29954,
29943,
1723,
5565,
1446,
411,
6942,
26325,
261,
21904,
1919,
2211,
365,
19558,
448,
337,
14268,
313,
365,
19558,
29934,
1723,
5565,
1446,
1919,
263,
2323,
18750,
1590,
10800,
805,
9450,
5354,
1919,
322,
263,
5094,
3332,
3333,
13076,
5354,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These modules include a putative signal peptide for protein export , four epidermal growth factor ( EGF ) repeats with associated spacer domains , three LDL - receptor ( LDLR ) repeats , a single transmembrane spanning domain , and a cytoplasmic domain . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
348 | [
"Because",
"of",
"the",
"small",
"size",
"of",
"most",
"pedigrees",
"and",
"the",
"high",
"incidence",
"of",
"sudden",
"death",
",",
"however",
",",
"molecular",
"genetic",
"studies",
"of",
"IVF",
"have",
"not",
"yet",
"been",
"done",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
7311,
310,
278,
2319,
2159,
310,
1556,
25922,
11003,
322,
278,
1880,
5528,
5084,
310,
8327,
4892,
1919,
3138,
1919,
13206,
16637,
2531,
7492,
11898,
310,
6599,
29943,
505,
451,
3447,
1063,
2309,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Because of the small size of most pedigrees and the high incidence of sudden death , however , molecular genetic studies of IVF have not yet been done . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
596 | [
"In",
"patients",
"2",
"and",
"3",
",",
"the",
"autopsy",
"findings",
"showed",
"massive",
"demyelination",
"of",
"the",
"cerebral",
"white",
"matter",
"with",
"sparing",
"of",
"the",
"U",
"-",
"fibers",
",",
"compatible",
"with",
"the",
"findings",
"of",
"childhood",
"ALD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
512,
22069,
29871,
29906,
322,
29871,
29941,
1919,
278,
1120,
3554,
29891,
1284,
886,
10018,
20364,
1261,
29891,
295,
3381,
310,
278,
274,
406,
1182,
284,
4796,
4383,
411,
805,
4362,
310,
278,
501,
448,
18755,
414,
1919,
15878,
411,
278,
1284,
886,
310,
2278,
6614,
319,
10249,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | In patients 2 and 3 , the autopsy findings showed massive demyelination of the cerebral white matter with sparing of the U - fibers , compatible with the findings of childhood ALD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
431 | [
"In",
"two",
"familial",
"cases",
"and",
"one",
"sporadic",
"case",
",",
"mosaicism",
"for",
"UBE3A",
"mutations",
"was",
"detected",
"in",
"the",
"mother",
"of",
"three",
"AS",
"sons",
",",
"in",
"the",
"maternal",
"grandfather",
"of",
"two",
"AS",
"first",
"cousins",
",",
"and",
"in",
"the",
"mother",
"of",
"an",
"AS",
"daughter",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
512,
1023,
1832,
616,
4251,
322,
697,
805,
272,
26538,
1206,
1919,
286,
3628,
293,
1608,
363,
501,
15349,
29941,
29909,
5478,
800,
471,
17809,
297,
278,
5637,
310,
2211,
3339,
18025,
1919,
297,
278,
1775,
17196,
4595,
22212,
310,
1023,
3339,
937,
274,
681,
1144,
1919,
322,
297,
278,
5637,
310,
385,
3339,
8750,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | In two familial cases and one sporadic case , mosaicism for UBE3A mutations was detected in the mother of three AS sons , in the maternal grandfather of two AS first cousins , and in the mother of an AS daughter . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O"
] |
523 | [
"We",
"proposed",
"and",
"tested",
"a",
"simple",
"model",
"for",
"correlation",
"between",
"genotype",
"and",
"phenotypic",
"outcome",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
7972,
322,
9528,
263,
2560,
1904,
363,
19869,
1546,
2531,
327,
668,
322,
17292,
327,
1478,
293,
21957,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We proposed and tested a simple model for correlation between genotype and phenotypic outcome . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
915 | [
"METHODS",
"The",
"APC",
"gene",
"was",
"analysed",
"in",
"190",
"unrelated",
"FAP",
"and",
"15",
"non",
"-",
"FAP",
"colorectal",
"cancer",
"patients",
"using",
"denaturing",
"gradient",
"gel",
"electrophoresis",
",",
"the",
"protein",
"truncation",
"test",
",",
"and",
"direct",
"sequencing",
"."
] | [
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
341,
2544,
8187,
8452,
450,
319,
9026,
18530,
471,
3483,
952,
287,
297,
29871,
29896,
29929,
29900,
443,
12817,
383,
3301,
322,
29871,
29896,
29945,
1661,
448,
383,
3301,
784,
487,
312,
284,
23900,
22069,
773,
972,
19021,
16030,
9127,
3546,
19783,
2361,
275,
1919,
278,
26823,
21022,
362,
1243,
1919,
322,
1513,
8617,
16750,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | METHODS The APC gene was analysed in 190 unrelated FAP and 15 non - FAP colorectal cancer patients using denaturing gradient gel electrophoresis , the protein truncation test , and direct sequencing . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
6 | [
"The",
"resulting",
"amino",
"-",
"acid",
"substitutions",
"are",
"predicted",
"to",
"interfere",
"with",
"ATP",
"binding",
"or",
"substrate",
"recognition",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9819,
626,
1789,
448,
22193,
23697,
29879,
526,
25383,
304,
1006,
29888,
406,
411,
27884,
9956,
470,
25148,
403,
19679,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The resulting amino - acid substitutions are predicted to interfere with ATP binding or substrate recognition . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
700 | [
"Thus",
",",
"BRCA1",
"and",
"BRCA2",
"participate",
",",
"together",
",",
"in",
"a",
"pathway",
"(",
"s",
")",
"associated",
"with",
"the",
"activation",
"of",
"double",
"-",
"strand",
"break",
"repair",
"and",
"/",
"or",
"homologous",
"recombination",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
6549,
1919,
25185,
5454,
29896,
322,
25185,
5454,
29906,
5221,
403,
1919,
4208,
1919,
297,
263,
2224,
1582,
313,
269,
1723,
6942,
411,
278,
26229,
310,
3765,
448,
851,
392,
2867,
26032,
322,
847,
470,
3632,
1189,
681,
27878,
2109,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Thus , BRCA1 and BRCA2 participate , together , in a pathway ( s ) associated with the activation of double - strand break repair and / or homologous recombination . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
211 | [
"In",
"a",
"South",
"African",
"girl",
"of",
"Xhosa",
"stock",
"with",
"severe",
"piebaldism",
"and",
"profound",
"congenital",
"sensorineural",
"deafness",
"we",
"identified",
"a",
"novel",
"missense",
"substitution",
"at",
"a",
"highly",
"conserved",
"residue",
"in",
"the",
"intracellular",
"kinase",
"domain",
"of",
"the",
"KIT",
"proto",
"-",
"oncogene",
",",
"R796G",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
263,
4275,
11715,
7826,
310,
1060,
29882,
3628,
10961,
411,
22261,
5036,
29890,
2741,
1608,
322,
2600,
618,
378,
1885,
2410,
23530,
457,
3631,
316,
2142,
2264,
591,
15659,
263,
9554,
3052,
1947,
23697,
472,
263,
10712,
21929,
1490,
10995,
434,
297,
278,
938,
945,
514,
1070,
19015,
559,
5354,
310,
278,
476,
1806,
17814,
448,
373,
29883,
16603,
1919,
390,
29955,
29929,
29953,
29954,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In a South African girl of Xhosa stock with severe piebaldism and profound congenital sensorineural deafness we identified a novel missense substitution at a highly conserved residue in the intracellular kinase domain of the KIT proto - oncogene , R796G . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
798 | [
"Bipolar",
"affective",
"disorder",
"(",
"BPAD",
";",
"manic",
"-",
"depressive",
"illness",
")",
"is",
"characterized",
"by",
"episodes",
"of",
"mania",
"and",
"/",
"or",
"hypomania",
"interspersed",
"with",
"periods",
"of",
"depression",
"."
] | [
1,
2,
2,
0,
1,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
350,
666,
10170,
6602,
573,
766,
2098,
313,
350,
29925,
3035,
2056,
767,
293,
448,
316,
2139,
573,
4486,
2264,
1723,
338,
2931,
1891,
491,
23238,
310,
767,
423,
322,
847,
470,
10163,
2480,
423,
1006,
1028,
414,
287,
411,
23704,
310,
316,
2590,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | Bipolar affective disorder ( BPAD ; manic - depressive illness ) is characterized by episodes of mania and / or hypomania interspersed with periods of depression . | [
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O"
] |
804 | [
"Segregation",
"distortion",
"in",
"myotonic",
"dystrophy",
"."
] | [
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
6667,
1727,
362,
1320,
441,
291,
297,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Segregation distortion in myotonic dystrophy . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
140 | [
"The",
"RB1",
"gene",
"mutation",
"was",
"investigated",
"in",
"a",
"child",
"with",
"ectopic",
"intracranial",
"retinoblastoma",
"using",
"DNA",
"obtained",
"from",
"both",
"the",
"pineal",
"and",
"retinal",
"tumours",
"of",
"the",
"patient",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
390,
29933,
29896,
18530,
5478,
362,
471,
7405,
630,
297,
263,
2278,
411,
321,
312,
459,
293,
938,
945,
661,
616,
3240,
262,
711,
4230,
4125,
773,
25348,
7625,
515,
1716,
278,
282,
457,
284,
322,
3240,
979,
21622,
2470,
310,
278,
16500,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | The RB1 gene mutation was investigated in a child with ectopic intracranial retinoblastoma using DNA obtained from both the pineal and retinal tumours of the patient . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
80 | [
"The",
"highest",
"allele",
"frequency",
"(",
"7",
".",
"5",
"%",
")",
"was",
"found",
"in",
"Swedes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
9939,
4788,
280,
10868,
313,
29871,
29955,
869,
29871,
29945,
1273,
1723,
471,
1476,
297,
3925,
11696,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The highest allele frequency ( 7 . 5 % ) was found in Swedes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
747 | [
"Molecular",
"study",
"and",
"neuropsychological",
"analysis",
"were",
"performed",
"concurrently",
"on",
"49",
"patients",
"with",
"Duchenne",
"muscular",
"dystrophy",
"(",
"DMD",
")",
"in",
"order",
"to",
"find",
"a",
"molecular",
"explanation",
"for",
"the",
"cognitive",
"impairment",
"observed",
"in",
"most",
"DMD",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
341,
1772,
16637,
6559,
322,
452,
2192,
567,
3376,
5996,
7418,
892,
8560,
21984,
368,
373,
29871,
29946,
29929,
22069,
411,
23568,
4584,
2301,
16637,
270,
858,
307,
11461,
313,
360,
5773,
1723,
297,
1797,
304,
1284,
263,
13206,
16637,
8252,
363,
278,
25323,
3321,
2411,
1466,
358,
8900,
297,
1556,
360,
5773,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | Molecular study and neuropsychological analysis were performed concurrently on 49 patients with Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) in order to find a molecular explanation for the cognitive impairment observed in most DMD patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
257 | [
"The",
"gene",
"segment",
"analyzed",
"corresponds",
"to",
"the",
"genomic",
"SacI",
"-",
"HindIII",
"fragment",
"carrying",
"exons",
"11",
"-",
"15",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
18530,
10768,
29537,
287,
16161,
304,
278,
20853,
293,
15573,
29902,
448,
379,
513,
5287,
9376,
19436,
429,
787,
29871,
29896,
29896,
448,
29871,
29896,
29945,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The gene segment analyzed corresponds to the genomic SacI - HindIII fragment carrying exons 11 - 15 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
653 | [
"The",
"genomic",
"structure",
"was",
"determined",
"using",
"DNA",
"from",
"several",
"sources",
"including",
"multiple",
"large",
"-",
"insert",
"libaries",
"and",
"genomic",
"DNA",
"from",
"Finnish",
"CLD",
"patients",
"and",
"controls",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
20853,
293,
3829,
471,
10087,
773,
25348,
515,
3196,
8974,
3704,
2999,
2919,
448,
4635,
619,
1646,
583,
322,
20853,
293,
25348,
515,
21189,
728,
315,
10249,
22069,
322,
11761,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | The genomic structure was determined using DNA from several sources including multiple large - insert libaries and genomic DNA from Finnish CLD patients and controls . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
153 | [
"However",
",",
"direct",
"visualization",
"and",
"quantitation",
"of",
"hex",
"A",
"by",
"the",
"methods",
"described",
"may",
"prevent",
"false",
"-",
"positive",
"prenatal",
"diagnosis",
"of",
"TSD",
"in",
"fetuses",
"having",
"the",
"incomplete",
"hex",
"A",
"deficiency",
"of",
"the",
"type",
"described",
"in",
"the",
"four",
"healthy",
"individuals"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2398,
1919,
1513,
7604,
2133,
322,
4323,
7018,
310,
15090,
319,
491,
278,
3519,
5439,
1122,
5557,
2089,
448,
6374,
544,
264,
2075,
24876,
19263,
310,
323,
7230,
297,
27431,
6394,
2534,
278,
28907,
15090,
319,
822,
293,
13396,
310,
278,
1134,
5439,
297,
278,
3023,
9045,
29891,
15724
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | However , direct visualization and quantitation of hex A by the methods described may prevent false - positive prenatal diagnosis of TSD in fetuses having the incomplete hex A deficiency of the type described in the four healthy individuals | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
916 | [
"RESULTS",
"Chain",
"terminating",
"signals",
"were",
"only",
"identified",
"in",
"patients",
"belonging",
"to",
"the",
"FAP",
"group",
"(",
"105",
"patients",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
390,
2890,
8647,
29903,
678,
475,
6624,
1218,
18470,
892,
871,
15659,
297,
22069,
23329,
304,
278,
383,
3301,
2318,
313,
29871,
29896,
29900,
29945,
22069,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | RESULTS Chain terminating signals were only identified in patients belonging to the FAP group ( 105 patients ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
750 | [
"Neuropsychological",
"analysis",
"assessed",
"verbal",
"and",
"visuospatial",
"intelligence",
",",
"verbal",
"memory",
",",
"and",
"reading",
"skills",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2448,
2192,
567,
3376,
5996,
7418,
1223,
11517,
1147,
5521,
322,
1998,
29884,
4705,
15238,
21082,
1919,
1147,
5521,
3370,
1919,
322,
5183,
25078,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Neuropsychological analysis assessed verbal and visuospatial intelligence , verbal memory , and reading skills . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
681 | [
"To",
"discover",
"genes",
"involved",
"in",
"von",
"Hippel",
"-",
"Lindau",
"(",
"VHL",
")",
"-",
"mediated",
"carcinogenesis",
",",
"we",
"used",
"renal",
"cell",
"carcinoma",
"cell",
"lines",
"stably",
"transfected",
"with",
"wild",
"-",
"type",
"VHL",
"-",
"expressing",
"transgenes",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1763,
6523,
2531,
267,
9701,
297,
1005,
6324,
17344,
448,
17277,
585,
313,
478,
15444,
1723,
448,
14457,
630,
1559,
16381,
6352,
6656,
1919,
591,
1304,
4325,
284,
3038,
1559,
16381,
4125,
3038,
3454,
380,
2197,
1301,
3647,
287,
411,
8775,
448,
1134,
478,
15444,
448,
4653,
292,
1301,
1885,
267,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | To discover genes involved in von Hippel - Lindau ( VHL ) - mediated carcinogenesis , we used renal cell carcinoma cell lines stably transfected with wild - type VHL - expressing transgenes . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
720 | [
"The",
"most",
"frequently",
"found",
"mutation",
",",
"identified",
"in",
"three",
"unrelated",
"Turkish",
"A",
"-",
"T",
"individuals",
",",
"was",
"previously",
"described",
"to",
"be",
"a",
"Turkish",
"A",
"-",
"T",
"founder",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0
] | [
450,
1556,
13672,
1476,
5478,
362,
1919,
15659,
297,
2211,
443,
12817,
24682,
319,
448,
323,
15724,
1919,
471,
9251,
5439,
304,
367,
263,
24682,
319,
448,
323,
25331,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0
] | The most frequently found mutation , identified in three unrelated Turkish A - T individuals , was previously described to be a Turkish A - T founder mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
414 | [
"This",
"missense",
"mutation",
",",
"which",
"replaces",
"Ala",
"with",
"Thr",
",",
"is",
"frequent",
"among",
"FNDI",
"patients",
"and",
"is",
"thought",
"to",
"reduce",
"the",
"efficiency",
"of",
"cleavage",
"by",
"signal",
"peptidases",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
3052,
1947,
5478,
362,
1919,
607,
1634,
6048,
319,
433,
411,
498,
29878,
1919,
338,
17091,
4249,
383,
2797,
29902,
22069,
322,
338,
2714,
304,
10032,
278,
19201,
310,
4531,
485,
482,
491,
7182,
1236,
415,
333,
2129,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This missense mutation , which replaces Ala with Thr , is frequent among FNDI patients and is thought to reduce the efficiency of cleavage by signal peptidases . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
357 | [
"We",
"found",
"two",
"common",
"mutations",
"that",
"together",
"accounted",
"for",
"32",
"%",
"of",
"the",
"44",
"unrelated",
"alleles",
"in",
"these",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
1476,
1023,
3619,
5478,
800,
393,
4208,
3633,
287,
363,
29871,
29941,
29906,
1273,
310,
278,
29871,
29946,
29946,
443,
12817,
4788,
793,
297,
1438,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We found two common mutations that together accounted for 32 % of the 44 unrelated alleles in these patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
615 | [
"Heterozygous",
"mutations",
"in",
"the",
"human",
"PAX6",
"gene",
"result",
"in",
"various",
"phenotypes",
",",
"including",
"aniridia",
",",
"Peters",
"anomaly",
",",
"autosomal",
"dominant",
"keratitis",
",",
"and",
"familial",
"foveal",
"dysplasia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | [
379,
1308,
29877,
1537,
29887,
681,
5478,
800,
297,
278,
5199,
349,
6604,
29953,
18530,
1121,
297,
5164,
17292,
327,
7384,
1919,
3704,
385,
381,
29697,
1919,
15990,
29342,
14997,
1919,
1120,
359,
290,
284,
28526,
13023,
271,
23448,
1919,
322,
1832,
616,
285,
994,
284,
270,
952,
572,
26252,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Heterozygous mutations in the human PAX6 gene result in various phenotypes , including aniridia , Peters anomaly , autosomal dominant keratitis , and familial foveal dysplasia . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
413 | [
"In",
"the",
"second",
"family",
",",
"a",
"G279A",
"substitution",
"at",
"position",
"-",
"1",
"of",
"the",
"signal",
"peptide",
"was",
"observed",
"in",
"all",
"affected",
"individuals",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
278,
1473,
3942,
1919,
263,
402,
29906,
29955,
29929,
29909,
23697,
472,
2602,
448,
29871,
29896,
310,
278,
7182,
1236,
415,
680,
471,
8900,
297,
599,
15201,
15724,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In the second family , a G279A substitution at position - 1 of the signal peptide was observed in all affected individuals . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
32 | [
"The",
"presence",
"of",
"a",
"constitutional",
"mutation",
"was",
"not",
"associated",
"with",
"an",
"early",
"age",
"at",
"treatment",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
10122,
310,
263,
16772,
284,
5478,
362,
471,
451,
6942,
411,
385,
4688,
5046,
472,
14502,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The presence of a constitutional mutation was not associated with an early age at treatment . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
753 | [
"These",
"findings",
"suggest",
"that",
"some",
"sequences",
"located",
"in",
"the",
"distal",
"part",
"of",
"the",
"gene",
"and",
",",
"in",
"particular",
",",
"some",
"DMD",
"isoforms",
"expressed",
"in",
"the",
"brain",
"may",
"be",
"related",
"to",
"the",
"cognitive",
"impairment",
"associated",
"with",
"DMD",
".",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
4525,
1284,
886,
4368,
393,
777,
15602,
5982,
297,
278,
1320,
284,
760,
310,
278,
18530,
322,
1919,
297,
3153,
1919,
777,
360,
5773,
338,
29877,
9514,
13384,
297,
278,
17294,
1122,
367,
4475,
304,
278,
25323,
3321,
2411,
1466,
358,
6942,
411,
360,
5773,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | These findings suggest that some sequences located in the distal part of the gene and , in particular , some DMD isoforms expressed in the brain may be related to the cognitive impairment associated with DMD . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
703 | [
"A",
"novel",
"C",
"to",
"A",
"mutation",
"in",
"the",
"sterol",
"27",
"-",
"hydroxylase",
"gene",
"(",
"CYP27",
")",
"was",
"identified",
"by",
"sequencing",
"amplified",
"CYP27",
"gene",
"products",
"from",
"a",
"patient",
"with",
"cerebrotendinous",
"xanthomatosis",
"(",
"CTX",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
319,
9554,
315,
304,
319,
5478,
362,
297,
278,
16864,
324,
29871,
29906,
29955,
448,
17546,
29916,
2904,
559,
18530,
313,
315,
29979,
29925,
29906,
29955,
1723,
471,
15659,
491,
8617,
16750,
20563,
2164,
315,
29979,
29925,
29906,
29955,
18530,
9316,
515,
263,
16500,
411,
274,
406,
29890,
5450,
355,
262,
681,
921,
9716,
290,
4507,
275,
313,
26637,
29990,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | A novel C to A mutation in the sterol 27 - hydroxylase gene ( CYP27 ) was identified by sequencing amplified CYP27 gene products from a patient with cerebrotendinous xanthomatosis ( CTX ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
234 | [
"Three",
"families",
"shared",
"microsatellite",
"polymorphisms",
"covering",
"at",
"most",
"19",
"cM",
",",
"whereas",
"the",
"others",
"shared",
"smaller",
"regions",
"consistent",
"with",
"cross",
"-",
"over",
"events",
"during",
"passage",
"of",
"this",
"mutation",
"through",
"several",
"generations",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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271,
20911,
24324,
5676,
12903,
21653,
472,
1556,
29871,
29896,
29929,
274,
29924,
1919,
13452,
278,
4045,
7258,
7968,
12786,
13747,
411,
4891,
448,
975,
4959,
2645,
13382,
310,
445,
5478,
362,
1549,
3196,
1176,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Three families shared microsatellite polymorphisms covering at most 19 cM , whereas the others shared smaller regions consistent with cross - over events during passage of this mutation through several generations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
62 | [
"HLA",
"-",
"B27",
"accounts",
"for",
"a",
"minority",
"of",
"the",
"overall",
"genetic",
"susceptibility",
"to",
"AS",
"."
] | [
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0,
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0,
0,
0,
0,
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0,
0,
1,
0
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29955,
15303,
363,
263,
9461,
537,
310,
278,
12463,
2531,
7492,
2858,
1547,
4127,
304,
3339,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | HLA - B27 accounts for a minority of the overall genetic susceptibility to AS . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O"
] |
310 | [
"Allele",
"-",
"specific",
"PCR",
"indicated",
"that",
"the",
"probands",
"two",
"brothers",
"also",
"inherited",
"the",
"1195delC",
"mutation",
"from",
"their",
"heterozygous",
"mother",
"and",
"the",
"1936delG",
"mutation",
"from",
"their",
"homozygous",
"father",
".",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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2070,
4167,
1023,
21383,
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29896,
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29877,
1537,
29887,
681,
5637,
322,
278,
29871,
29896,
29929,
29941,
29953,
6144,
29954,
5478,
362,
515,
1009,
3632,
29877,
1537,
29887,
681,
4783,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Allele - specific PCR indicated that the probands two brothers also inherited the 1195delC mutation from their heterozygous mother and the 1936delG mutation from their homozygous father . . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
336 | [
"We",
"compared",
"horizontal",
"eye",
"movements",
"(",
"visually",
"guided",
"saccades",
",",
"antisaccades",
",",
"and",
"smooth",
"pursuit",
")",
"in",
"control",
"subjects",
"(",
"n",
"=",
"14",
")",
"and",
"patients",
"with",
"three",
"forms",
"of",
"autosomal",
"dominant",
"cerebellar",
"ataxias",
"type",
"I",
"spinocerebellar",
"ataxias",
"1",
"and",
"2",
"(",
"SCA1",
",",
"n",
"=",
"11",
";",
"SCA2",
",",
"n",
"=",
"10",
")",
"and",
"SCA3",
"/",
"Machado",
"-",
"Joseph",
"disease",
"(",
"MJD",
")",
"(",
"n",
"=",
"16",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
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0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
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9401,
14698,
10977,
24147,
313,
1998,
1474,
1410,
2618,
269,
5753,
3076,
1919,
3677,
275,
5753,
3076,
1919,
322,
10597,
12359,
3121,
1723,
297,
2761,
17800,
313,
302,
353,
29871,
29896,
29946,
1723,
322,
22069,
411,
2211,
7190,
310,
1120,
359,
290,
284,
28526,
274,
406,
12562,
279,
472,
1165,
3173,
1134,
306,
10917,
542,
406,
12562,
279,
472,
1165,
3173,
29871,
29896,
322,
29871,
29906,
313,
317,
5454,
29896,
1919,
302,
353,
29871,
29896,
29896,
2056,
317,
5454,
29906,
1919,
302,
353,
29871,
29896,
29900,
1723,
322,
317,
5454,
29941,
847,
17197,
912,
448,
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17135,
313,
341,
29967,
29928,
1723,
313,
302,
353,
29871,
29896,
29953,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We compared horizontal eye movements ( visually guided saccades , antisaccades , and smooth pursuit ) in control subjects ( n = 14 ) and patients with three forms of autosomal dominant cerebellar ataxias type I spinocerebellar ataxias 1 and 2 ( SCA1 , n = 11 ; SCA2 , n = 10 ) and SCA3 / Machado - Joseph disease ( MJD ) ( n = 16 ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
521 | [
"We",
"identified",
"both",
"causative",
"mutations",
"in",
"686",
"patients",
"from",
"seven",
"European",
"centers",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
15659,
1716,
3269,
1230,
5478,
800,
297,
29871,
29953,
29947,
29953,
22069,
515,
9881,
7824,
1644,
414,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We identified both causative mutations in 686 patients from seven European centers . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
726 | [
"Autosomal",
"recessive",
"Alport",
"syndrome",
"is",
"a",
"progressive",
"hematuric",
"glomerulonephritis",
"characterized",
"by",
"glomerular",
"basement",
"membrane",
"abnormalities",
"and",
"associated",
"with",
"mutations",
"in",
"either",
"the",
"COL4A3",
"or",
"the",
"COL4A4",
"gene",
",",
"which",
"encode",
"the",
"alpha3",
"and",
"alpha4",
"type",
"IV",
"collagen",
"chains",
",",
"respectively",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
5202,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
838,
637,
22898,
4871,
338,
263,
6728,
573,
9736,
1337,
293,
3144,
12392,
352,
650,
561,
768,
275,
2931,
1891,
491,
3144,
12392,
1070,
2362,
882,
3813,
10800,
633,
8945,
1907,
322,
6942,
411,
5478,
800,
297,
2845,
278,
23958,
29946,
29909,
29941,
470,
278,
23958,
29946,
29909,
29946,
18530,
1919,
607,
19750,
278,
15595,
29941,
322,
15595,
29946,
1134,
6599,
784,
11541,
521,
2708,
1919,
8307,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Autosomal recessive Alport syndrome is a progressive hematuric glomerulonephritis characterized by glomerular basement membrane abnormalities and associated with mutations in either the COL4A3 or the COL4A4 gene , which encode the alpha3 and alpha4 type IV collagen chains , respectively . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
446 | [
"The",
"aim",
"of",
"this",
"study",
"was",
"to",
"assess",
"genotype",
"-",
"phenotype",
"correlations",
"in",
"AAPC",
"families",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0
] | [
450,
12242,
310,
445,
6559,
471,
304,
24809,
2531,
327,
668,
448,
17292,
327,
668,
8855,
800,
297,
319,
3301,
29907,
13175,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | The aim of this study was to assess genotype - phenotype correlations in AAPC families . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
40 | [
"The",
"proband",
",",
"a",
"20",
"-",
"year",
"-",
"old",
"black",
"female",
"with",
"systemic",
"lupus",
"erythematosus",
"since",
"age",
"11",
",",
"lacked",
"serum",
"hemolytic",
"complement",
"activity",
",",
"even",
"during",
"remission",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2070,
392,
1919,
263,
29871,
29906,
29900,
448,
1629,
448,
2030,
4628,
12944,
411,
1788,
293,
301,
786,
375,
604,
1541,
331,
4507,
375,
1951,
5046,
29871,
29896,
29896,
1919,
10225,
287,
724,
398,
9736,
324,
3637,
293,
19595,
6354,
1919,
1584,
2645,
1083,
2333,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The proband , a 20 - year - old black female with systemic lupus erythematosus since age 11 , lacked serum hemolytic complement activity , even during remission . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
619 | [
"Contrary",
"to",
"this",
"theory",
",",
"our",
"data",
"showed",
"that",
"these",
"mutants",
"are",
"dominant",
"-",
"negative",
"in",
"transient",
"transfection",
"assays",
"when",
"they",
"are",
"coexpressed",
"with",
"wild",
"-",
"type",
"PAX6",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1281,
509,
653,
304,
445,
6368,
1919,
1749,
848,
10018,
393,
1438,
5478,
1934,
526,
28526,
448,
8178,
297,
1301,
993,
1301,
20309,
1223,
1036,
746,
896,
526,
1302,
735,
13120,
411,
8775,
448,
1134,
349,
6604,
29953,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Contrary to this theory , our data showed that these mutants are dominant - negative in transient transfection assays when they are coexpressed with wild - type PAX6 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
541 | [
"A",
"single",
"band",
"shift",
"using",
"SSCP",
"was",
"identified",
"in",
"exon",
"21",
"which",
"resulted",
"in",
"a",
"missense",
"mutation",
"converting",
"a",
"cys",
"-",
"-",
">",
"arg",
"at",
"nucleotide",
"position",
"28",
"in",
"the",
"exon",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
319,
2323,
3719,
9500,
773,
5886,
6271,
471,
15659,
297,
429,
265,
29871,
29906,
29896,
607,
20601,
297,
263,
3052,
1947,
5478,
362,
17415,
263,
274,
952,
448,
448,
1405,
1852,
472,
22699,
327,
680,
2602,
29871,
29906,
29947,
297,
278,
429,
265,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | A single band shift using SSCP was identified in exon 21 which resulted in a missense mutation converting a cys - - > arg at nucleotide position 28 in the exon . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
898 | [
"In",
"EDMD",
",",
"the",
"additional",
"absence",
"of",
"lamin",
"B1",
"from",
"heart",
"and",
"skeletal",
"muscle",
"nuclei",
"which",
"already",
"lack",
"emerin",
"may",
"offer",
"an",
"alternative",
"explanation",
"of",
"why",
"these",
"tissues",
"are",
"particularly",
"affected",
".",
"."
] | [
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
9408,
5773,
1919,
278,
5684,
18070,
310,
301,
9103,
350,
29896,
515,
5192,
322,
18109,
1026,
284,
2301,
2841,
11205,
16301,
607,
2307,
10225,
11176,
262,
1122,
5957,
385,
8671,
8252,
310,
2020,
1438,
260,
12175,
526,
10734,
15201,
869,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In EDMD , the additional absence of lamin B1 from heart and skeletal muscle nuclei which already lack emerin may offer an alternative explanation of why these tissues are particularly affected . . | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
891 | [
"Several",
"mAbs",
"against",
"different",
"emerin",
"epitopes",
"did",
"not",
"recognize",
"intercalated",
"discs",
"in",
"the",
"heart",
",",
"though",
"they",
"recognized",
"cardiomyocyte",
"nuclei",
"strongly",
",",
"both",
"at",
"the",
"rim",
"and",
"in",
"intranuclear",
"spots",
"or",
"channels",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
21882,
286,
4920,
29879,
2750,
1422,
11176,
262,
9358,
277,
459,
267,
1258,
451,
18720,
1006,
1052,
630,
2313,
29879,
297,
278,
5192,
1919,
2466,
896,
14831,
5881,
14910,
29891,
22502,
371,
11205,
16301,
13818,
1919,
1716,
472,
278,
12726,
322,
297,
11158,
273,
1682,
1945,
805,
1862,
470,
18196,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Several mAbs against different emerin epitopes did not recognize intercalated discs in the heart , though they recognized cardiomyocyte nuclei strongly , both at the rim and in intranuclear spots or channels . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
492 | [
"Two",
"frequent",
"missense",
"mutations",
"in",
"Pendred",
"syndrome",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
7803,
17091,
3052,
1947,
5478,
800,
297,
349,
355,
1127,
22898,
4871,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | Two frequent missense mutations in Pendred syndrome . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
218 | [
"This",
"acceptor",
"splice",
"-",
"site",
"mutation",
"led",
"to",
"the",
"formation",
"of",
"aberrant",
"transcripts",
"present",
"at",
"extremely",
"low",
"levels",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
910,
3544,
272,
805,
5897,
448,
3268,
5478,
362,
5331,
304,
278,
12409,
310,
6126,
21867,
1301,
924,
29879,
2198,
472,
14154,
4482,
11174,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | This acceptor splice - site mutation led to the formation of aberrant transcripts present at extremely low levels . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
282 | [
"We",
"have",
"also",
"mapped",
"two",
"highly",
"homologous",
"processed",
"pseudogenes",
",",
"UBE3AP1",
"and",
"UBE3AP2",
",",
"to",
"chromosomes",
"2",
"and",
"21",
",",
"respectively",
",",
"and",
"determined",
"their",
"genomic",
"organization",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
1334,
505,
884,
20545,
1023,
10712,
3632,
1189,
681,
19356,
19923,
6352,
267,
1919,
501,
15349,
29941,
3301,
29896,
322,
501,
15349,
29941,
3301,
29906,
1919,
304,
25173,
359,
290,
267,
29871,
29906,
322,
29871,
29906,
29896,
1919,
8307,
1919,
322,
10087,
1009,
20853,
293,
13013,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | We have also mapped two highly homologous processed pseudogenes , UBE3AP1 and UBE3AP2 , to chromosomes 2 and 21 , respectively , and determined their genomic organization . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
170 | [
"Progression",
"of",
"somatic",
"CTG",
"repeat",
"length",
"heterogeneity",
"in",
"the",
"blood",
"cells",
"of",
"myotonic",
"dystrophy",
"patients",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0
] | [
1019,
11476,
310,
1047,
2454,
26637,
29954,
12312,
3309,
25745,
16603,
537,
297,
278,
10416,
9101,
310,
590,
327,
8927,
270,
858,
307,
11461,
22069,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0
] | Progression of somatic CTG repeat length heterogeneity in the blood cells of myotonic dystrophy patients . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
73 | [
"This",
"cell",
"cycle",
"-",
"dependent",
"colocalization",
"of",
"BARD1",
"and",
"BRCA1",
"indicates",
"a",
"role",
"for",
"BARD1",
"in",
"BRCA1",
"-",
"mediated",
"tumor",
"suppression",
"."
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0,
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0
] | [
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29896,
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363,
350,
17011,
29896,
297,
25185,
5454,
29896,
448,
14457,
630,
21622,
272,
1462,
23881,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0
] | This cell cycle - dependent colocalization of BARD1 and BRCA1 indicates a role for BARD1 in BRCA1 - mediated tumor suppression . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O"
] |
729 | [
"Furthermore",
",",
"we",
"identified",
"a",
"glycine",
"to",
"alanine",
"substitution",
"in",
"the",
"collagenous",
"domain",
"that",
"is",
"apparently",
"silent",
"in",
"the",
"heterozygous",
"carriers",
",",
"in",
"11",
"."
] | [
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0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
16478,
1919,
591,
15659,
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330,
368,
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457,
304,
394,
273,
457,
23697,
297,
278,
784,
11541,
681,
5354,
393,
338,
13229,
17436,
297,
278,
25745,
29877,
1537,
29887,
681,
19638,
414,
1919,
297,
29871,
29896,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | Furthermore , we identified a glycine to alanine substitution in the collagenous domain that is apparently silent in the heterozygous carriers , in 11 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
913 | [
"BACKGROUND",
"/",
"AIMS",
"The",
"development",
"of",
"colorectal",
"cancer",
"and",
"a",
"variable",
"range",
"of",
"extracolonic",
"manifestations",
"in",
"familial",
"adenomatous",
"polyposis",
"(",
"FAP",
")",
"is",
"the",
"result",
"of",
"the",
"dominant",
"inheritance",
"of",
"adenomatous",
"polyposis",
"coli",
"(",
"APC",
")",
"gene",
"mutations",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
1,
0,
0,
0,
0
] | [
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18783,
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29902,
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487,
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23900,
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2286,
3464,
310,
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324,
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10419,
800,
297,
1832,
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594,
264,
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271,
681,
15680,
1066,
275,
313,
383,
3301,
1723,
338,
278,
1121,
310,
278,
28526,
20328,
310,
594,
264,
290,
271,
681,
15680,
1066,
275,
784,
29875,
313,
319,
9026,
1723,
18530,
5478,
800,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | BACKGROUND / AIMS The development of colorectal cancer and a variable range of extracolonic manifestations in familial adenomatous polyposis ( FAP ) is the result of the dominant inheritance of adenomatous polyposis coli ( APC ) gene mutations . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
674 | [
"Deficiency",
"of",
"arylsulfatase",
"A",
"(",
"ARSA",
")",
"enzyme",
"activity",
"causes",
"metachromatic",
"leukodystrophy",
"(",
"MLD",
")",
"."
] | [
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
0,
0
] | [
5282,
293,
13396,
310,
564,
2904,
29879,
16302,
271,
559,
319,
313,
9033,
8132,
1723,
427,
14022,
29872,
6354,
9946,
1539,
496,
456,
2454,
454,
2679,
397,
858,
307,
11461,
313,
341,
10249,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
0,
0
] | Deficiency of arylsulfatase A ( ARSA ) enzyme activity causes metachromatic leukodystrophy ( MLD ) . | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] |
378 | [
"All",
"tested",
"Ashkenazi",
"mutation",
"carriers",
"share",
"the",
"same",
"allelic",
"pattern",
"at",
"the",
"BRCA1",
"locus",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
2178,
9528,
12835,
1717,
18861,
5478,
362,
19638,
414,
6232,
278,
1021,
4788,
506,
4766,
472,
278,
25185,
5454,
29896,
1180,
375,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | All tested Ashkenazi mutation carriers share the same allelic pattern at the BRCA1 locus . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
818 | [
"Once",
"the",
"diagnosis",
"is",
"suspected",
",",
"physicians",
"must",
"use",
"serum",
"ferritin",
"levels",
"and",
"hepatic",
"iron",
"stores",
"on",
"liver",
"biopsy",
"specimens",
"to",
"assess",
"patients",
"for",
"the",
"presence",
"of",
"iron",
"overload",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0
] | [
9038,
278,
24876,
19263,
338,
2858,
6021,
1919,
4824,
14722,
1818,
671,
724,
398,
6013,
768,
262,
11174,
322,
540,
29886,
2454,
13977,
14422,
373,
619,
369,
4768,
3554,
29891,
1580,
326,
575,
304,
24809,
22069,
363,
278,
10122,
310,
13977,
975,
1359,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | Once the diagnosis is suspected , physicians must use serum ferritin levels and hepatic iron stores on liver biopsy specimens to assess patients for the presence of iron overload . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
582 | [
"The",
"control",
"women",
"were",
"enrolled",
"regardless",
"of",
"whether",
"or",
"not",
"they",
"had",
"either",
"mutation",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
450,
2761,
5866,
892,
427,
24476,
17126,
310,
3692,
470,
451,
896,
750,
2845,
5478,
362,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | The control women were enrolled regardless of whether or not they had either mutation . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
149 | [
"9",
"%",
"of",
"total",
"beta",
"hexosaminidase",
"activity",
",",
"has",
"been",
"obtained",
"by",
"cellulose",
"acetate",
"gel",
"electrophoresis",
",",
"DEAE",
"-",
"cellulose",
"ion",
"-",
"exchange",
"chromatography",
",",
"radial",
"immunodiffusion",
",",
"and",
"radioimmunoassay",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
29871,
29929,
1273,
310,
3001,
21762,
15090,
359,
9103,
333,
559,
6354,
1919,
756,
1063,
7625,
491,
3038,
352,
852,
1274,
300,
403,
9127,
3546,
19783,
2361,
275,
1919,
5012,
16036,
448,
3038,
352,
852,
16346,
448,
14523,
25173,
271,
5275,
1919,
28373,
5198,
348,
397,
2593,
3958,
1919,
322,
7155,
6727,
9447,
465,
388,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | 9 % of total beta hexosaminidase activity , has been obtained by cellulose acetate gel electrophoresis , DEAE - cellulose ion - exchange chromatography , radial immunodiffusion , and radioimmunoassay . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
646 | [
"Four",
"patients",
"had",
"a",
"germ",
"-",
"line",
"E1317Q",
"missense",
"variant",
"of",
"APC",
"that",
"was",
"not",
"present",
"in",
"controls",
";",
"one",
"of",
"these",
"individuals",
"had",
"an",
"unusually",
"large",
"number",
"of",
"metaplastic",
"polyps",
"of",
"the",
"colorectum",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0
] | [
12458,
22069,
750,
263,
22593,
448,
1196,
382,
29896,
29941,
29896,
29955,
29984,
3052,
1947,
17305,
310,
319,
9026,
393,
471,
451,
2198,
297,
11761,
2056,
697,
310,
1438,
15724,
750,
385,
18325,
1474,
2919,
1353,
310,
1539,
481,
4230,
293,
15680,
567,
310,
278,
784,
487,
312,
398,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0
] | Four patients had a germ - line E1317Q missense variant of APC that was not present in controls ; one of these individuals had an unusually large number of metaplastic polyps of the colorectum . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O"
] |
801 | [
"To",
"determine",
"whether",
"there",
"could",
"be",
"protective",
"alleles",
"that",
"prevent",
"or",
"reduce",
"the",
"risk",
"of",
"developing",
"BPAD",
",",
"similar",
"to",
"what",
"is",
"observed",
"in",
"other",
"genetic",
"disorders",
",",
"we",
"used",
"mental",
"health",
"wellness",
"(",
"absence",
"of",
"any",
"psychiatric",
"disorder",
")",
"as",
"the",
"phenotype",
"in",
"our",
"genome",
"-",
"wide",
"linkage",
"scan",
"of",
"several",
"large",
"multigeneration",
"Old",
"Order",
"Amish",
"pedigrees",
"exhibiting",
"an",
"extremely",
"high",
"incidence",
"of",
"BPAD",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
1763,
8161,
3692,
727,
1033,
367,
12566,
573,
4788,
793,
393,
5557,
470,
10032,
278,
12045,
310,
14338,
350,
29925,
3035,
1919,
2788,
304,
825,
338,
8900,
297,
916,
2531,
7492,
766,
20488,
1919,
591,
1304,
19119,
9045,
1532,
2264,
313,
18070,
310,
738,
11643,
7163,
2200,
766,
2098,
1723,
408,
278,
17292,
327,
668,
297,
1749,
2531,
608,
448,
9377,
1544,
482,
12812,
310,
3196,
2919,
1773,
335,
759,
362,
8198,
8170,
1913,
728,
25922,
11003,
10371,
11407,
385,
14154,
1880,
5528,
5084,
310,
350,
29925,
3035,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
0
] | To determine whether there could be protective alleles that prevent or reduce the risk of developing BPAD , similar to what is observed in other genetic disorders , we used mental health wellness ( absence of any psychiatric disorder ) as the phenotype in our genome - wide linkage scan of several large multigeneration Old Order Amish pedigrees exhibiting an extremely high incidence of BPAD . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
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"O",
"O",
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"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O"
] |
460 | [
"In",
"contrast",
",",
"WT1",
"missense",
"mutations",
",",
"associated",
"with",
"male",
"pseudohermaphroditism",
"in",
"Denys",
"-",
"Drash",
"syndrome",
",",
"fail",
"to",
"synergize",
"with",
"SF",
"-",
"1",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
512,
12814,
1919,
399,
29911,
29896,
3052,
1947,
5478,
800,
1919,
6942,
411,
14263,
19923,
1148,
837,
12451,
5964,
277,
1608,
297,
3384,
952,
448,
4942,
1161,
22898,
4871,
1919,
4418,
304,
5222,
15064,
675,
411,
28768,
448,
29871,
29896,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | In contrast , WT1 missense mutations , associated with male pseudohermaphroditism in Denys - Drash syndrome , fail to synergize with SF - 1 . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
231 | [
"One",
"of",
"these",
",",
"not",
"previously",
"reported",
",",
"was",
"2988",
"A",
"or",
"C",
"that",
"introduces",
"a",
"new",
"restriction",
"site",
"for",
"Eco0109",
"I",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
3118,
310,
1438,
1919,
451,
9251,
8967,
1919,
471,
29871,
29906,
29929,
29947,
29947,
319,
470,
315,
393,
4547,
778,
263,
716,
24345,
3268,
363,
382,
1111,
29900,
29896,
29900,
29929,
306,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | One of these , not previously reported , was 2988 A or C that introduces a new restriction site for Eco0109 I . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
127 | [
"These",
"findings",
"show",
"that",
"BRCA1",
"is",
"implicated",
"in",
"a",
"small",
"fraction",
"of",
"breast",
"/",
"ovarian",
"cancer",
"families",
"suggesting",
"the",
"involvement",
"of",
"another",
"susceptibility",
"gene",
"(",
"s",
")"
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | [
4525,
1284,
886,
1510,
393,
25185,
5454,
29896,
338,
2411,
9169,
297,
263,
2319,
15958,
310,
24207,
847,
288,
1707,
713,
23900,
13175,
26233,
278,
5297,
29841,
310,
1790,
2858,
1547,
4127,
18530,
313,
269,
1723
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0
] | These findings show that BRCA1 is implicated in a small fraction of breast / ovarian cancer families suggesting the involvement of another susceptibility gene ( s ) | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
712 | [
"Germline",
"mutations",
"in",
"the",
"ATM",
"gene",
"are",
"responsible",
"for",
"the",
"autosomal",
"recessive",
"disorder",
"ataxia",
"-",
"telangiectasia",
"(",
"A",
"-",
"T",
")",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
1,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | [
5681,
828,
457,
5478,
800,
297,
278,
15531,
29924,
18530,
526,
14040,
363,
278,
1120,
359,
290,
284,
337,
985,
573,
766,
2098,
472,
1165,
423,
448,
13547,
574,
347,
312,
26252,
313,
319,
448,
323,
1723,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
1,
2,
2,
0,
0
] | Germline mutations in the ATM gene are responsible for the autosomal recessive disorder ataxia - telangiectasia ( A - T ) . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"I",
"O",
"O"
] |
249 | [
"Of",
"51",
"ATM",
"mutations",
"identified",
"in",
"families",
"native",
"to",
"the",
"British",
"Isles",
",",
"11",
"were",
"founder",
"mutations",
",",
"and",
"2",
"of",
"these",
"11",
"conferred",
"a",
"milder",
"clinical",
"phenotype",
"with",
"respect",
"to",
"both",
"cerebellar",
"degeneration",
"and",
"cellular",
"features",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
0,
0,
0,
0
] | [
4587,
29871,
29945,
29896,
15531,
29924,
5478,
800,
15659,
297,
13175,
7531,
304,
278,
4908,
1317,
793,
1919,
29871,
29896,
29896,
892,
25331,
5478,
800,
1919,
322,
29871,
29906,
310,
1438,
29871,
29896,
29896,
378,
14373,
263,
2316,
672,
24899,
936,
17292,
327,
668,
411,
3390,
304,
1716,
274,
406,
12562,
279,
3587,
759,
362,
322,
3038,
1070,
5680,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
2,
2,
2,
2,
2,
2,
0,
0,
0,
0,
0
] | Of 51 ATM mutations identified in families native to the British Isles , 11 were founder mutations , and 2 of these 11 conferred a milder clinical phenotype with respect to both cerebellar degeneration and cellular features . | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"B",
"I",
"O",
"O"
] | [
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O",
"B",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"I",
"O",
"O",
"O",
"O",
"O"
] |
237 | [
"We",
"have",
"found",
"an",
"allelic",
"deletion",
"of",
"the",
"haptoglobin",
"(",
"Hp",
")",
"gene",
"from",
"an",
"individual",
"with",
"anhaptoglobinemia",
"."
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
0,
1,
0
] | [
1334,
505,
1476,
385,
4788,
506,
7374,
291,
310,
278,
447,
415,
468,
417,
2109,
313,
379,
29886,
1723,
18530,
515,
385,
5375,
411,
385,
29882,
2156,
468,
417,
2109,
29747,
869
] | [
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1,
1
] | [
0,
0,
0,
0,
0,
0,
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] | We have found an allelic deletion of the haptoglobin ( Hp ) gene from an individual with anhaptoglobinemia . | [
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