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227
[ "Recently", ",", "we", "reported", "five", "Austrian", "families", "with", "generalized", "atrophic", "benign", "epidermolysis", "bullosa", "who", "share", "the", "same", "COL17A1", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3599, 2705, 1919, 591, 8967, 5320, 3330, 6392, 13175, 411, 28803, 472, 19783, 293, 3856, 647, 321, 5935, 837, 324, 4848, 289, 913, 3628, 1058, 6232, 278, 1021, 23958, 29896, 29955, 29909, 29896, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Recently , we reported five Austrian families with generalized atrophic benign epidermolysis bullosa who share the same COL17A1 mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
155
[ "Mutations", "in", "the", "SMAD4", "/", "DPC4", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "a", "key", "signal", "transducer", "in", "most", "TGFbeta", "-", "related", "pathways", ",", "are", "involved", "in", "50", "%", "of", "pancreatic", "cancers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 278, 317, 1529, 29928, 29946, 847, 360, 9026, 29946, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 1919, 263, 1820, 7182, 1301, 700, 2265, 297, 1556, 323, 29954, 29943, 3571, 448, 4475, 2224, 1994, 1919, 526, 9701, 297, 29871, 29945, 29900, 1273, 310, 7243, 1037, 2454, 508, 22543, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Mutations in the SMAD4 / DPC4 tumor suppressor gene , a key signal transducer in most TGFbeta - related pathways , are involved in 50 % of pancreatic cancers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
412
[ "The", "premature", "termination", "eliminates", "part", "of", "the", "C", "-", "terminal", "domain", "of", "NPII", ",", "including", "a", "cysteine", "residue", "in", "position", "85", ",", "which", "could", "be", "involved", "in", "the", "correct", "folding", "of", "the", "prohormone", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 5188, 1535, 1840, 3381, 10397, 1078, 760, 310, 278, 315, 448, 8638, 5354, 310, 405, 2227, 29902, 1919, 3704, 263, 274, 858, 29872, 457, 10995, 434, 297, 2602, 29871, 29947, 29945, 1919, 607, 1033, 367, 9701, 297, 278, 1959, 900, 8497, 310, 278, 410, 29882, 555, 650, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The premature termination eliminates part of the C - terminal domain of NPII , including a cysteine residue in position 85 , which could be involved in the correct folding of the prohormone .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
301
[ "Specifically", "and", "more", "directly", ",", "an", "association", "was", "also", "observed", "between", "the", "presence", "of", "a", "PTEN", "mutation", "and", "malignant", "breast", "disease", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 26321, 322, 901, 4153, 1919, 385, 15477, 471, 884, 8900, 1546, 278, 10122, 310, 263, 349, 29911, 1430, 5478, 362, 322, 286, 2520, 424, 24207, 17135, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Specifically and more directly , an association was also observed between the presence of a PTEN mutation and malignant breast disease .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
715
[ "Most", "patients", "were", "found", "to", "be", "compound", "heterozygote", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7849, 22069, 892, 1476, 304, 367, 752, 618, 25745, 29877, 1537, 29887, 866, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Most patients were found to be compound heterozygote .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
43
[ "A", "younger", "half", "-", "sister", ",", "who", "had", "no", "underlying", "disease", ",", "was", "also", "found", "to", "lack", "immunochemically", "detectable", "C5", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 20023, 4203, 448, 9883, 1919, 1058, 750, 694, 14407, 17135, 1919, 471, 884, 1476, 304, 10225, 5198, 348, 2878, 331, 1711, 6459, 519, 315, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A younger half - sister , who had no underlying disease , was also found to lack immunochemically detectable C5 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
829
[ "RESULTS", "In", "persons", "at", "average", "risk", "for", "colorectal", "cancer", ",", "I1307K", "was", "found", "in", "5", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 390, 2890, 8647, 29903, 512, 12407, 472, 6588, 12045, 363, 784, 487, 312, 284, 23900, 1919, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 471, 1476, 297, 29871, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
RESULTS In persons at average risk for colorectal cancer , I1307K was found in 5 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
722
[ "In", "patients", "of", "Dutch", "ethnic", "origin", ",", "however", ",", "no", "significant", "founder", "effect", "could", "be", "identified", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 22069, 310, 14872, 11314, 7823, 3978, 1919, 3138, 1919, 694, 7282, 25331, 2779, 1033, 367, 15659, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In patients of Dutch ethnic origin , however , no significant founder effect could be identified .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
95
[ "Deletion", "mapping", "studies", "have", "unambiguously", "identified", "a", "region", "of", "chromosome", "10q23", "to", "be", "the", "minimal", "area", "of", "loss", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 897, 1026, 291, 10417, 11898, 505, 443, 14727, 5794, 15659, 263, 5120, 310, 25173, 359, 608, 29871, 29896, 29900, 29939, 29906, 29941, 304, 367, 278, 13114, 4038, 310, 6410, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Deletion mapping studies have unambiguously identified a region of chromosome 10q23 to be the minimal area of loss .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
701
[ "Dysfunction", "of", "this", "pathway", "may", "be", "a", "general", "phenomenon", "in", "the", "majority", "of", "cases", "of", "hereditary", "breast", "and", "/", "or", "ovarian", "cancer", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
[ 360, 952, 2220, 310, 445, 2224, 1582, 1122, 367, 263, 2498, 27791, 265, 297, 278, 13638, 310, 4251, 310, 902, 5628, 653, 24207, 322, 847, 470, 288, 1707, 713, 23900, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Dysfunction of this pathway may be a general phenomenon in the majority of cases of hereditary breast and / or ovarian cancer . .
[ "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
687
[ "We", "mapped", "CA12", "and", "CA9", "loci", "to", "chromosome", "bands", "15q22", "and", "17q21", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 20545, 12766, 29896, 29906, 322, 12766, 29929, 658, 455, 304, 25173, 359, 608, 22706, 29871, 29896, 29945, 29939, 29906, 29906, 322, 29871, 29896, 29955, 29939, 29906, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We mapped CA12 and CA9 loci to chromosome bands 15q22 and 17q21 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
393
[ "We", "also", "demonstrate", "that", "soluble", "TfR", "and", "HFE", "bind", "tightly", "at", "the", "basic", "pH", "of", "the", "cell", "surface", ",", "but", "not", "at", "the", "acidic", "pH", "of", "intracellular", "vesicles", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 884, 22222, 393, 899, 431, 280, 323, 29888, 29934, 322, 379, 16359, 7868, 19932, 368, 472, 278, 6996, 282, 29950, 310, 278, 3038, 7101, 1919, 541, 451, 472, 278, 22193, 293, 282, 29950, 310, 938, 945, 514, 1070, 28999, 4027, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We also demonstrate that soluble TfR and HFE bind tightly at the basic pH of the cell surface , but not at the acidic pH of intracellular vesicles .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
625
[ "We", "describe", "the", "outcome", "of", "a", "5", "-", "year", "-", "old", "girl", "with", "VLCAD", "deficiency", "who", "was", "first", "seen", "at", "5", "months", "of", "age", "with", "severe", "hypertrophic", "cardiomyopathy", ",", "hepatomegaly", ",", "encephalopathy", ",", "and", "hypotonia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1334, 8453, 278, 21957, 310, 263, 29871, 29945, 448, 1629, 448, 2030, 7826, 411, 478, 12182, 3035, 822, 293, 13396, 1058, 471, 937, 3595, 472, 29871, 29945, 7378, 310, 5046, 411, 22261, 7498, 10700, 19783, 293, 5881, 14910, 29891, 459, 493, 29891, 1919, 540, 5031, 290, 387, 14997, 1919, 427, 346, 17206, 459, 493, 29891, 1919, 322, 10163, 327, 6405, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
We describe the outcome of a 5 - year - old girl with VLCAD deficiency who was first seen at 5 months of age with severe hypertrophic cardiomyopathy , hepatomegaly , encephalopathy , and hypotonia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
828
[ "METHODS", "DNA", "samples", "from", "500", "unrelated", "Jews", "of", "European", "or", "non", "-", "European", "origin", ",", "with", "or", "without", "a", "personal", "and", "/", "or", "family", "history", "of", "neoplasia", ",", "were", "examined", "for", "the", "I1307K", "variant", "by", "the", "allele", "-", "specific", "oligonucleotide", "(", "ASO", ")", "method", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 2544, 8187, 8452, 25348, 11916, 515, 29871, 29945, 29900, 29900, 443, 12817, 22057, 310, 7824, 470, 1661, 448, 7824, 3978, 1919, 411, 470, 1728, 263, 7333, 322, 847, 470, 3942, 4955, 310, 452, 459, 3333, 423, 1919, 892, 4392, 1312, 363, 278, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 17305, 491, 278, 4788, 280, 448, 2702, 288, 3473, 265, 1682, 280, 327, 680, 313, 3339, 29949, 1723, 1158, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
METHODS DNA samples from 500 unrelated Jews of European or non - European origin , with or without a personal and / or family history of neoplasia , were examined for the I1307K variant by the allele - specific oligonucleotide ( ASO ) method .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
158
[ "Mutant", "embryos", "have", "reduced", "size", ",", "fail", "to", "gastrulate", "or", "express", "a", "mesodermal", "marker", ",", "and", "show", "abnormal", "visceral", "endoderm", "development", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 424, 7232, 719, 359, 505, 12212, 2159, 1919, 4418, 304, 330, 7614, 5987, 470, 4653, 263, 4883, 397, 837, 284, 17456, 1919, 322, 1510, 633, 8945, 1998, 2265, 284, 1095, 397, 837, 5849, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutant embryos have reduced size , fail to gastrulate or express a mesodermal marker , and show abnormal visceral endoderm development .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
366
[ "Identification", "of", "constitutional", "WT1", "mutations", ",", "in", "patients", "with", "isolated", "diffuse", "mesangial", "sclerosis", ",", "and", "analysis", "of", "genotype", "/", "phenotype", "correlations", "by", "use", "of", "a", "computerized", "mutation", "database", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 13355, 2450, 310, 16772, 284, 399, 29911, 29896, 5478, 800, 1919, 297, 22069, 411, 23968, 2923, 1509, 4883, 574, 616, 269, 695, 9672, 275, 1919, 322, 7418, 310, 2531, 327, 668, 847, 17292, 327, 668, 8855, 800, 491, 671, 310, 263, 6601, 1891, 5478, 362, 2566, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Identification of constitutional WT1 mutations , in patients with isolated diffuse mesangial sclerosis , and analysis of genotype / phenotype correlations by use of a computerized mutation database .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
766
[ "The", "C", "-", "T", "mutation", "is", "located", "within", "a", "recently", "proposed", "putative", "alternative", "translation", "initiation", "codon", "(", "TIC", "-", "1", ")", ",", "supporting", "that", "TIC", "-", "1", "is", "the", "real", "TIC", "rather", "than", "TIC", "-", "2", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 315, 448, 323, 5478, 362, 338, 5982, 2629, 263, 10325, 7972, 1925, 1230, 8671, 13962, 2069, 11685, 15234, 265, 313, 323, 2965, 448, 29871, 29896, 1723, 1919, 20382, 393, 323, 2965, 448, 29871, 29896, 338, 278, 1855, 323, 2965, 3265, 1135, 323, 2965, 448, 29871, 29906, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The C - T mutation is located within a recently proposed putative alternative translation initiation codon ( TIC - 1 ) , supporting that TIC - 1 is the real TIC rather than TIC - 2 . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
843
[ "The", "pathological", "significance", "of", "the", "point", "mutations", "G197W", ",", "W427R", ",", "and", "the", "in", "-", "frame", "deletion", "390delGly", "were", "assessed", "by", "their", "respective", "expression", "in", "a", "prokaryotic", "system", "using", "site", "-", "directed", "mutagenesis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2224, 5996, 26002, 310, 278, 1298, 5478, 800, 402, 29896, 29929, 29955, 29956, 1919, 399, 29946, 29906, 29955, 29934, 1919, 322, 278, 297, 448, 3515, 7374, 291, 29871, 29941, 29929, 29900, 6144, 29954, 368, 892, 1223, 11517, 491, 1009, 18067, 4603, 297, 263, 410, 29895, 653, 13574, 1788, 773, 3268, 448, 10624, 5478, 5370, 6656, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The pathological significance of the point mutations G197W , W427R , and the in - frame deletion 390delGly were assessed by their respective expression in a prokaryotic system using site - directed mutagenesis .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
710
[ "To", "our", "knowledge", ",", "this", "is", "the", "first", "report", "regarding", "effects", "on", "pre", "-", "mRNA", "splicing", "of", "a", "mutation", "at", "the", "-", "2", "position", "of", "a", "5", "splice", "site", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 1749, 7134, 1919, 445, 338, 278, 937, 3461, 11211, 9545, 373, 758, 448, 286, 29934, 3521, 805, 506, 292, 310, 263, 5478, 362, 472, 278, 448, 29871, 29906, 2602, 310, 263, 29871, 29945, 805, 5897, 3268, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To our knowledge , this is the first report regarding effects on pre - mRNA splicing of a mutation at the - 2 position of a 5 splice site .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
200
[ "The", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "tumor", "suppressor", "gene", "is", "required", "for", "cell", "cycle", "exit", "upon", "serum", "withdrawal", "." ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 21622, 272, 21301, 272, 18530, 338, 3734, 363, 3038, 11412, 6876, 2501, 724, 398, 28679, 284, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The von Hippel - Lindau tumor suppressor gene is required for cell cycle exit upon serum withdrawal .
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
266
[ "A", "second", "mutation", "that", "has", "no", "effect", "on", "beta2m", "association", ",", "H63D", ",", "was", "found", "in", "eight", "out", "of", "nine", "patients", "heterozygous", "for", "the", "C282Y", "mutant", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 1473, 5478, 362, 393, 756, 694, 2779, 373, 21762, 29906, 29885, 15477, 1919, 379, 29953, 29941, 29928, 1919, 471, 1476, 297, 9475, 714, 310, 14183, 22069, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 363, 278, 315, 29906, 29947, 29906, 29979, 5478, 424, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A second mutation that has no effect on beta2m association , H63D , was found in eight out of nine patients heterozygous for the C282Y mutant .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
871
[ "Our", "results", "support", "the", "hypothesis", "that", "the", "under", "-", "representation", "of", "missense", "mutations", "is", "caused", "by", "ascertainment", "bias", "and", "suggest", "that", "a", "substantial", "burden", "of", "PAX6", "-", "related", "disease", "remains", "to", "be", "uncovered", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8680, 2582, 2304, 278, 20051, 393, 278, 1090, 448, 8954, 310, 3052, 1947, 5478, 800, 338, 8581, 491, 408, 14082, 358, 24003, 322, 4368, 393, 263, 23228, 6866, 1145, 310, 349, 6604, 29953, 448, 4475, 17135, 9242, 304, 367, 443, 11911, 287, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Our results support the hypothesis that the under - representation of missense mutations is caused by ascertainment bias and suggest that a substantial burden of PAX6 - related disease remains to be uncovered . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
583
[ "Lifetime", "histories", "of", "oral", "-", "contraceptive", "use", "were", "obtained", "by", "interview", "or", "by", "written", "questionnaire", "and", "were", "compared", "between", "patients", "and", "control", "women", ",", "after", "adjustment", "for", "year", "of", "birth", "and", "parity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 365, 361, 5410, 3603, 583, 310, 470, 284, 448, 6761, 1547, 573, 671, 892, 7625, 491, 15593, 470, 491, 3971, 1139, 15421, 322, 892, 9401, 1546, 22069, 322, 2761, 5866, 1919, 1156, 10365, 358, 363, 1629, 310, 12060, 322, 610, 537, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Lifetime histories of oral - contraceptive use were obtained by interview or by written questionnaire and were compared between patients and control women , after adjustment for year of birth and parity .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
388
[ "Crystal", "structure", "of", "the", "hemochromatosis", "protein", "HFE", "and", "characterization", "of", "its", "interaction", "with", "transferrin", "receptor", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 22121, 11195, 3829, 310, 278, 9736, 2878, 456, 4507, 275, 26823, 379, 16359, 322, 2931, 2133, 310, 967, 14881, 411, 6782, 17056, 337, 14268, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Crystal structure of the hemochromatosis protein HFE and characterization of its interaction with transferrin receptor .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
146
[ "Appreciable", "beta", "hexosaminidase", "A", "(", "hex", "A", ")", "activity", "has", "been", "detected", "in", "cultured", "skin", "fibroblasts", "and", "melanoma", "tissue", "from", "healthy", "individuals", "previously", "reported", "as", "having", "deficiency", "of", "hex", "A", "activity", "indistinguishable", "from", "that", "of", "patients", "with", "Tay", "-", "Sachs", "disease", "(", "TSD", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 2401, 4361, 519, 21762, 15090, 359, 9103, 333, 559, 319, 313, 15090, 319, 1723, 6354, 756, 1063, 17809, 297, 4185, 2955, 19309, 18755, 307, 2204, 19416, 322, 9232, 273, 4125, 260, 15118, 515, 9045, 29891, 15724, 9251, 8967, 408, 2534, 822, 293, 13396, 310, 15090, 319, 6354, 1399, 391, 6202, 728, 519, 515, 393, 310, 22069, 411, 323, 388, 448, 28944, 29879, 17135, 313, 323, 7230, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Appreciable beta hexosaminidase A ( hex A ) activity has been detected in cultured skin fibroblasts and melanoma tissue from healthy individuals previously reported as having deficiency of hex A activity indistinguishable from that of patients with Tay - Sachs disease ( TSD ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
902
[ "Mutations", "in", "the", "ATP7B", "genes", "have", "also", "been", "demonstrated", "in", "mouse", "and", "rat", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20749, 800, 297, 278, 27884, 29955, 29933, 2531, 267, 505, 884, 1063, 28585, 297, 9495, 322, 7548, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Mutations in the ATP7B genes have also been demonstrated in mouse and rat .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
67
[ "Moreover", ",", "in", "S", "phase", "cells", ",", "BRCA1", "polypeptides", "are", "hyperphosphorylated", "and", "accumulate", "into", "discrete", "subnuclear", "foci", "termed", "\"", "BRCA1", "nuclear", "dots", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12808, 1919, 297, 317, 8576, 9101, 1919, 25185, 5454, 29896, 1248, 668, 415, 2247, 526, 11266, 561, 25715, 706, 29880, 630, 322, 18414, 5987, 964, 19554, 1014, 29876, 1682, 1945, 1701, 455, 1840, 287, 376, 25185, 5454, 29896, 20346, 270, 1862, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Moreover , in S phase cells , BRCA1 polypeptides are hyperphosphorylated and accumulate into discrete subnuclear foci termed " BRCA1 nuclear dots .
[ "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
308
[ "The", "first", ",", "1195delC", "located", "in", "exon", "7", ",", "is", "a", "novel", "mutation", ",", "while", "the", "second", ",", "1936delG", "in", "exon", "12", ",", "has", "been", "described", "before", "to", "cause", "C6D", "in", "an", "unrelated", "African", "-", "American", "individual", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 937, 1919, 29871, 29896, 29896, 29929, 29945, 6144, 29907, 5982, 297, 429, 265, 29871, 29955, 1919, 338, 263, 9554, 5478, 362, 1919, 1550, 278, 1473, 1919, 29871, 29896, 29929, 29941, 29953, 6144, 29954, 297, 429, 265, 29871, 29896, 29906, 1919, 756, 1063, 5439, 1434, 304, 4556, 315, 29953, 29928, 297, 385, 443, 12817, 11715, 448, 3082, 5375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The first , 1195delC located in exon 7 , is a novel mutation , while the second , 1936delG in exon 12 , has been described before to cause C6D in an unrelated African - American individual .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
609
[ "Association", "of", "the", "BRCA1", "protein", "with", "the", "DNA", "repair", "protein", "Rad51", "and", "changes", "in", "the", "phosphorylation", "and", "cellular", "localization", "of", "the", "protein", "after", "exposure", "to", "DNA", "-", "damaging", "agents", "are", "consistent", "with", "a", "role", "for", "BRCA1", "in", "DNA", "repair", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7993, 310, 278, 25185, 5454, 29896, 26823, 411, 278, 25348, 26032, 26823, 4957, 29945, 29896, 322, 3620, 297, 278, 1374, 25715, 706, 18411, 322, 3038, 1070, 1887, 2133, 310, 278, 26823, 1156, 14060, 545, 304, 25348, 448, 5625, 6751, 19518, 526, 13747, 411, 263, 6297, 363, 25185, 5454, 29896, 297, 25348, 26032, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Association of the BRCA1 protein with the DNA repair protein Rad51 and changes in the phosphorylation and cellular localization of the protein after exposure to DNA - damaging agents are consistent with a role for BRCA1 in DNA repair .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
82
[ "Comparisons", "with", "allele", "frequencies", "based", "on", "prevalence", "estimates", "of", "HH", "showed", "some", "disagreements", "with", "the", "RFLP", "data", ",", "particularly", "in", "Finns", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 28663, 14125, 411, 4788, 280, 29511, 2729, 373, 758, 791, 663, 21875, 310, 379, 29950, 10018, 777, 22941, 276, 4110, 411, 278, 390, 10536, 29925, 848, 1919, 10734, 297, 4231, 1983, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Comparisons with allele frequencies based on prevalence estimates of HH showed some disagreements with the RFLP data , particularly in Finns .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
739
[ "The", "odds", "of", "detection", "of", "any", "of", "the", "four", "BRCA1", "mutations", "was", "18", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 7736, 29879, 310, 15326, 310, 738, 310, 278, 3023, 25185, 5454, 29896, 5478, 800, 471, 29871, 29896, 29947, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The odds of detection of any of the four BRCA1 mutations was 18 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
877
[ "035", "." ]
[ 0, 0 ]
[ 29871, 29900, 29941, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0 ]
035 .
[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O" ]
699
[ "Like", "BRCA1", "and", "RAD51", ",", "BRCA2", "relocates", "to", "PCNA", "+", "replication", "sites", "following", "exposure", "of", "S", "phase", "cells", "to", "hydroxyurea", "or", "UV", "irradiation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 8502, 25185, 5454, 29896, 322, 390, 3035, 29945, 29896, 1919, 25185, 5454, 29906, 337, 2029, 1078, 304, 9609, 3521, 718, 1634, 1414, 11840, 1494, 14060, 545, 310, 317, 8576, 9101, 304, 17546, 3594, 545, 29874, 470, 501, 29963, 3805, 3665, 11685, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Like BRCA1 and RAD51 , BRCA2 relocates to PCNA + replication sites following exposure of S phase cells to hydroxyurea or UV irradiation .
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
161
[ "These", "results", "indicate", "that", "Smad4", "is", "initially", "required", "for", "the", "differentiation", "of", "the", "visceral", "endoderm", "and", "that", "the", "gastrulation", "defect", "in", "the", "epiblast", "is", "secondary", "and", "non", "-", "cell", "autonomous", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 2582, 12266, 393, 4116, 328, 29946, 338, 12919, 3734, 363, 278, 1422, 11685, 310, 278, 1998, 2265, 284, 1095, 397, 837, 322, 393, 278, 330, 7614, 2785, 23503, 297, 278, 9358, 747, 4230, 338, 16723, 322, 1661, 448, 3038, 28273, 681, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These results indicate that Smad4 is initially required for the differentiation of the visceral endoderm and that the gastrulation defect in the epiblast is secondary and non - cell autonomous .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
562
[ "Patients", "reported", "as", "having", "either", "neonatal", "SJS", "or", "SWS", "presented", "a", "combination", "of", "a", "severe", ",", "prenatal", "-", "onset", "neuromuscular", "disorder", "(", "with", "congenital", "joint", "contractures", ",", "respiratory", "and", "feeding", "difficulties", ",", "tendency", "to", "hyperthermia", ",", "and", "frequent", "death", "in", "infancy", ")", "with", "a", "distinct", "campomelic", "-", "metaphyseal", "skeletal", "dysplasia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 4121, 10070, 8967, 408, 2534, 2845, 452, 265, 2075, 317, 8700, 470, 317, 7811, 9132, 263, 10296, 310, 263, 22261, 1919, 544, 264, 2075, 448, 373, 842, 26808, 290, 375, 16637, 766, 2098, 313, 411, 378, 1885, 2410, 14002, 8078, 1973, 1919, 4613, 381, 7606, 322, 8343, 292, 23553, 1919, 260, 5197, 304, 11266, 721, 29885, 423, 1919, 322, 17091, 4892, 297, 3041, 6906, 1723, 411, 263, 8359, 4242, 290, 295, 293, 448, 1539, 481, 5819, 344, 284, 18109, 1026, 284, 270, 952, 572, 26252, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Patients reported as having either neonatal SJS or SWS presented a combination of a severe , prenatal - onset neuromuscular disorder ( with congenital joint contractures , respiratory and feeding difficulties , tendency to hyperthermia , and frequent death in infancy ) with a distinct campomelic - metaphyseal skeletal dysplasia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
867
[ "The", "extraordinary", "conservation", "of", "the", "PAX6", "protein", "at", "the", "amino", "acid", "level", "amongst", "vertebrates", "predicts", "that", "pathological", "missense", "mutations", "should", "in", "fact", "be", "common", "even", "though", "they", "are", "hardly", "ever", "seen", "in", "aniridia", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 28163, 24201, 310, 278, 349, 6604, 29953, 26823, 472, 278, 626, 1789, 22193, 3233, 22611, 24241, 1182, 1078, 8500, 29879, 393, 2224, 5996, 3052, 1947, 5478, 800, 881, 297, 2114, 367, 3619, 1584, 2466, 896, 526, 15155, 3926, 3595, 297, 385, 381, 29697, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
The extraordinary conservation of the PAX6 protein at the amino acid level amongst vertebrates predicts that pathological missense mutations should in fact be common even though they are hardly ever seen in aniridia patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
661
[ "1", "%", "of", "unselected", "Ashkenazi", "Jews", "and", "higher", "proportions", "of", "Ashkenazim", "with", "family", "or", "personal", "histories", "of", "CRC", "(", "ref", ".", "2", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29896, 1273, 310, 443, 8391, 12835, 1717, 18861, 22057, 322, 6133, 12098, 1080, 310, 12835, 1717, 834, 326, 411, 3942, 470, 7333, 3603, 583, 310, 315, 10363, 313, 2143, 869, 29871, 29906, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
1 % of unselected Ashkenazi Jews and higher proportions of Ashkenazim with family or personal histories of CRC ( ref . 2 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
834
[ "Colorectal", "neoplasia", "occurred", "personally", "or", "in", "the", "families", "of", "13", "of", "20", "Ashkenazi", "I1307K", "carriers", ",", "8", "of", "whom", "also", "had", "a", "personal", "or", "family", "history", "of", "noncolonic", "neoplasia", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1530, 487, 312, 284, 452, 459, 3333, 423, 10761, 22345, 470, 297, 278, 13175, 310, 29871, 29896, 29941, 310, 29871, 29906, 29900, 12835, 1717, 18861, 306, 29896, 29941, 29900, 29955, 29968, 19638, 414, 1919, 29871, 29947, 310, 6029, 884, 750, 263, 7333, 470, 3942, 4955, 310, 1661, 1054, 8927, 452, 459, 3333, 423, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0 ]
Colorectal neoplasia occurred personally or in the families of 13 of 20 Ashkenazi I1307K carriers , 8 of whom also had a personal or family history of noncolonic neoplasia .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O" ]
402
[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", "is", "caused", "by", "a", "CTG", "expansion", "in", "the", "3", "untranslated", "region", "of", "the", "DM", "gene", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 1619, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 313, 27692, 1723, 338, 8581, 491, 263, 26637, 29954, 13184, 297, 278, 29871, 29941, 443, 3286, 29880, 630, 5120, 310, 278, 27692, 18530, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
Myotonic dystrophy ( DM ) is caused by a CTG expansion in the 3 untranslated region of the DM gene .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
858
[ "Human", "MLH1", "deficiency", "predisposes", "to", "hematological", "malignancy", "and", "neurofibromatosis", "type", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 12968, 23158, 29950, 29896, 822, 293, 13396, 758, 2218, 10590, 304, 298, 4579, 5996, 286, 2520, 6906, 322, 452, 2192, 29888, 747, 456, 4507, 275, 1134, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Human MLH1 deficiency predisposes to hematological malignancy and neurofibromatosis type 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
635
[ "These", "modules", "include", "a", "putative", "signal", "peptide", "for", "protein", "export", ",", "four", "epidermal", "growth", "factor", "(", "EGF", ")", "repeats", "with", "associated", "spacer", "domains", ",", "three", "LDL", "-", "receptor", "(", "LDLR", ")", "repeats", ",", "a", "single", "transmembrane", "spanning", "domain", ",", "and", "a", "cytoplasmic", "domain", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 10585, 3160, 263, 1925, 1230, 7182, 1236, 415, 680, 363, 26823, 5609, 1919, 3023, 321, 5935, 837, 284, 14321, 7329, 313, 382, 29954, 29943, 1723, 5565, 1446, 411, 6942, 26325, 261, 21904, 1919, 2211, 365, 19558, 448, 337, 14268, 313, 365, 19558, 29934, 1723, 5565, 1446, 1919, 263, 2323, 18750, 1590, 10800, 805, 9450, 5354, 1919, 322, 263, 5094, 3332, 3333, 13076, 5354, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These modules include a putative signal peptide for protein export , four epidermal growth factor ( EGF ) repeats with associated spacer domains , three LDL - receptor ( LDLR ) repeats , a single transmembrane spanning domain , and a cytoplasmic domain .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
348
[ "Because", "of", "the", "small", "size", "of", "most", "pedigrees", "and", "the", "high", "incidence", "of", "sudden", "death", ",", "however", ",", "molecular", "genetic", "studies", "of", "IVF", "have", "not", "yet", "been", "done", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 7311, 310, 278, 2319, 2159, 310, 1556, 25922, 11003, 322, 278, 1880, 5528, 5084, 310, 8327, 4892, 1919, 3138, 1919, 13206, 16637, 2531, 7492, 11898, 310, 6599, 29943, 505, 451, 3447, 1063, 2309, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Because of the small size of most pedigrees and the high incidence of sudden death , however , molecular genetic studies of IVF have not yet been done .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
596
[ "In", "patients", "2", "and", "3", ",", "the", "autopsy", "findings", "showed", "massive", "demyelination", "of", "the", "cerebral", "white", "matter", "with", "sparing", "of", "the", "U", "-", "fibers", ",", "compatible", "with", "the", "findings", "of", "childhood", "ALD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 512, 22069, 29871, 29906, 322, 29871, 29941, 1919, 278, 1120, 3554, 29891, 1284, 886, 10018, 20364, 1261, 29891, 295, 3381, 310, 278, 274, 406, 1182, 284, 4796, 4383, 411, 805, 4362, 310, 278, 501, 448, 18755, 414, 1919, 15878, 411, 278, 1284, 886, 310, 2278, 6614, 319, 10249, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
In patients 2 and 3 , the autopsy findings showed massive demyelination of the cerebral white matter with sparing of the U - fibers , compatible with the findings of childhood ALD .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
431
[ "In", "two", "familial", "cases", "and", "one", "sporadic", "case", ",", "mosaicism", "for", "UBE3A", "mutations", "was", "detected", "in", "the", "mother", "of", "three", "AS", "sons", ",", "in", "the", "maternal", "grandfather", "of", "two", "AS", "first", "cousins", ",", "and", "in", "the", "mother", "of", "an", "AS", "daughter", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 512, 1023, 1832, 616, 4251, 322, 697, 805, 272, 26538, 1206, 1919, 286, 3628, 293, 1608, 363, 501, 15349, 29941, 29909, 5478, 800, 471, 17809, 297, 278, 5637, 310, 2211, 3339, 18025, 1919, 297, 278, 1775, 17196, 4595, 22212, 310, 1023, 3339, 937, 274, 681, 1144, 1919, 322, 297, 278, 5637, 310, 385, 3339, 8750, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
In two familial cases and one sporadic case , mosaicism for UBE3A mutations was detected in the mother of three AS sons , in the maternal grandfather of two AS first cousins , and in the mother of an AS daughter .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O" ]
523
[ "We", "proposed", "and", "tested", "a", "simple", "model", "for", "correlation", "between", "genotype", "and", "phenotypic", "outcome", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 7972, 322, 9528, 263, 2560, 1904, 363, 19869, 1546, 2531, 327, 668, 322, 17292, 327, 1478, 293, 21957, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We proposed and tested a simple model for correlation between genotype and phenotypic outcome .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
915
[ "METHODS", "The", "APC", "gene", "was", "analysed", "in", "190", "unrelated", "FAP", "and", "15", "non", "-", "FAP", "colorectal", "cancer", "patients", "using", "denaturing", "gradient", "gel", "electrophoresis", ",", "the", "protein", "truncation", "test", ",", "and", "direct", "sequencing", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 341, 2544, 8187, 8452, 450, 319, 9026, 18530, 471, 3483, 952, 287, 297, 29871, 29896, 29929, 29900, 443, 12817, 383, 3301, 322, 29871, 29896, 29945, 1661, 448, 383, 3301, 784, 487, 312, 284, 23900, 22069, 773, 972, 19021, 16030, 9127, 3546, 19783, 2361, 275, 1919, 278, 26823, 21022, 362, 1243, 1919, 322, 1513, 8617, 16750, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
METHODS The APC gene was analysed in 190 unrelated FAP and 15 non - FAP colorectal cancer patients using denaturing gradient gel electrophoresis , the protein truncation test , and direct sequencing .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
6
[ "The", "resulting", "amino", "-", "acid", "substitutions", "are", "predicted", "to", "interfere", "with", "ATP", "binding", "or", "substrate", "recognition", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9819, 626, 1789, 448, 22193, 23697, 29879, 526, 25383, 304, 1006, 29888, 406, 411, 27884, 9956, 470, 25148, 403, 19679, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The resulting amino - acid substitutions are predicted to interfere with ATP binding or substrate recognition .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
700
[ "Thus", ",", "BRCA1", "and", "BRCA2", "participate", ",", "together", ",", "in", "a", "pathway", "(", "s", ")", "associated", "with", "the", "activation", "of", "double", "-", "strand", "break", "repair", "and", "/", "or", "homologous", "recombination", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 6549, 1919, 25185, 5454, 29896, 322, 25185, 5454, 29906, 5221, 403, 1919, 4208, 1919, 297, 263, 2224, 1582, 313, 269, 1723, 6942, 411, 278, 26229, 310, 3765, 448, 851, 392, 2867, 26032, 322, 847, 470, 3632, 1189, 681, 27878, 2109, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Thus , BRCA1 and BRCA2 participate , together , in a pathway ( s ) associated with the activation of double - strand break repair and / or homologous recombination .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
211
[ "In", "a", "South", "African", "girl", "of", "Xhosa", "stock", "with", "severe", "piebaldism", "and", "profound", "congenital", "sensorineural", "deafness", "we", "identified", "a", "novel", "missense", "substitution", "at", "a", "highly", "conserved", "residue", "in", "the", "intracellular", "kinase", "domain", "of", "the", "KIT", "proto", "-", "oncogene", ",", "R796G", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 263, 4275, 11715, 7826, 310, 1060, 29882, 3628, 10961, 411, 22261, 5036, 29890, 2741, 1608, 322, 2600, 618, 378, 1885, 2410, 23530, 457, 3631, 316, 2142, 2264, 591, 15659, 263, 9554, 3052, 1947, 23697, 472, 263, 10712, 21929, 1490, 10995, 434, 297, 278, 938, 945, 514, 1070, 19015, 559, 5354, 310, 278, 476, 1806, 17814, 448, 373, 29883, 16603, 1919, 390, 29955, 29929, 29953, 29954, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In a South African girl of Xhosa stock with severe piebaldism and profound congenital sensorineural deafness we identified a novel missense substitution at a highly conserved residue in the intracellular kinase domain of the KIT proto - oncogene , R796G .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
798
[ "Bipolar", "affective", "disorder", "(", "BPAD", ";", "manic", "-", "depressive", "illness", ")", "is", "characterized", "by", "episodes", "of", "mania", "and", "/", "or", "hypomania", "interspersed", "with", "periods", "of", "depression", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 350, 666, 10170, 6602, 573, 766, 2098, 313, 350, 29925, 3035, 2056, 767, 293, 448, 316, 2139, 573, 4486, 2264, 1723, 338, 2931, 1891, 491, 23238, 310, 767, 423, 322, 847, 470, 10163, 2480, 423, 1006, 1028, 414, 287, 411, 23704, 310, 316, 2590, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
Bipolar affective disorder ( BPAD ; manic - depressive illness ) is characterized by episodes of mania and / or hypomania interspersed with periods of depression .
[ "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O" ]
804
[ "Segregation", "distortion", "in", "myotonic", "dystrophy", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 6667, 1727, 362, 1320, 441, 291, 297, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Segregation distortion in myotonic dystrophy .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
140
[ "The", "RB1", "gene", "mutation", "was", "investigated", "in", "a", "child", "with", "ectopic", "intracranial", "retinoblastoma", "using", "DNA", "obtained", "from", "both", "the", "pineal", "and", "retinal", "tumours", "of", "the", "patient", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 390, 29933, 29896, 18530, 5478, 362, 471, 7405, 630, 297, 263, 2278, 411, 321, 312, 459, 293, 938, 945, 661, 616, 3240, 262, 711, 4230, 4125, 773, 25348, 7625, 515, 1716, 278, 282, 457, 284, 322, 3240, 979, 21622, 2470, 310, 278, 16500, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
The RB1 gene mutation was investigated in a child with ectopic intracranial retinoblastoma using DNA obtained from both the pineal and retinal tumours of the patient .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
80
[ "The", "highest", "allele", "frequency", "(", "7", ".", "5", "%", ")", "was", "found", "in", "Swedes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 9939, 4788, 280, 10868, 313, 29871, 29955, 869, 29871, 29945, 1273, 1723, 471, 1476, 297, 3925, 11696, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The highest allele frequency ( 7 . 5 % ) was found in Swedes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
747
[ "Molecular", "study", "and", "neuropsychological", "analysis", "were", "performed", "concurrently", "on", "49", "patients", "with", "Duchenne", "muscular", "dystrophy", "(", "DMD", ")", "in", "order", "to", "find", "a", "molecular", "explanation", "for", "the", "cognitive", "impairment", "observed", "in", "most", "DMD", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 341, 1772, 16637, 6559, 322, 452, 2192, 567, 3376, 5996, 7418, 892, 8560, 21984, 368, 373, 29871, 29946, 29929, 22069, 411, 23568, 4584, 2301, 16637, 270, 858, 307, 11461, 313, 360, 5773, 1723, 297, 1797, 304, 1284, 263, 13206, 16637, 8252, 363, 278, 25323, 3321, 2411, 1466, 358, 8900, 297, 1556, 360, 5773, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Molecular study and neuropsychological analysis were performed concurrently on 49 patients with Duchenne muscular dystrophy ( DMD ) in order to find a molecular explanation for the cognitive impairment observed in most DMD patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
257
[ "The", "gene", "segment", "analyzed", "corresponds", "to", "the", "genomic", "SacI", "-", "HindIII", "fragment", "carrying", "exons", "11", "-", "15", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 18530, 10768, 29537, 287, 16161, 304, 278, 20853, 293, 15573, 29902, 448, 379, 513, 5287, 9376, 19436, 429, 787, 29871, 29896, 29896, 448, 29871, 29896, 29945, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The gene segment analyzed corresponds to the genomic SacI - HindIII fragment carrying exons 11 - 15 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
653
[ "The", "genomic", "structure", "was", "determined", "using", "DNA", "from", "several", "sources", "including", "multiple", "large", "-", "insert", "libaries", "and", "genomic", "DNA", "from", "Finnish", "CLD", "patients", "and", "controls", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 20853, 293, 3829, 471, 10087, 773, 25348, 515, 3196, 8974, 3704, 2999, 2919, 448, 4635, 619, 1646, 583, 322, 20853, 293, 25348, 515, 21189, 728, 315, 10249, 22069, 322, 11761, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
The genomic structure was determined using DNA from several sources including multiple large - insert libaries and genomic DNA from Finnish CLD patients and controls .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O" ]
153
[ "However", ",", "direct", "visualization", "and", "quantitation", "of", "hex", "A", "by", "the", "methods", "described", "may", "prevent", "false", "-", "positive", "prenatal", "diagnosis", "of", "TSD", "in", "fetuses", "having", "the", "incomplete", "hex", "A", "deficiency", "of", "the", "type", "described", "in", "the", "four", "healthy", "individuals" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2398, 1919, 1513, 7604, 2133, 322, 4323, 7018, 310, 15090, 319, 491, 278, 3519, 5439, 1122, 5557, 2089, 448, 6374, 544, 264, 2075, 24876, 19263, 310, 323, 7230, 297, 27431, 6394, 2534, 278, 28907, 15090, 319, 822, 293, 13396, 310, 278, 1134, 5439, 297, 278, 3023, 9045, 29891, 15724 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
However , direct visualization and quantitation of hex A by the methods described may prevent false - positive prenatal diagnosis of TSD in fetuses having the incomplete hex A deficiency of the type described in the four healthy individuals
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
916
[ "RESULTS", "Chain", "terminating", "signals", "were", "only", "identified", "in", "patients", "belonging", "to", "the", "FAP", "group", "(", "105", "patients", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 390, 2890, 8647, 29903, 678, 475, 6624, 1218, 18470, 892, 871, 15659, 297, 22069, 23329, 304, 278, 383, 3301, 2318, 313, 29871, 29896, 29900, 29945, 22069, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
RESULTS Chain terminating signals were only identified in patients belonging to the FAP group ( 105 patients ) .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
750
[ "Neuropsychological", "analysis", "assessed", "verbal", "and", "visuospatial", "intelligence", ",", "verbal", "memory", ",", "and", "reading", "skills", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2448, 2192, 567, 3376, 5996, 7418, 1223, 11517, 1147, 5521, 322, 1998, 29884, 4705, 15238, 21082, 1919, 1147, 5521, 3370, 1919, 322, 5183, 25078, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Neuropsychological analysis assessed verbal and visuospatial intelligence , verbal memory , and reading skills .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
681
[ "To", "discover", "genes", "involved", "in", "von", "Hippel", "-", "Lindau", "(", "VHL", ")", "-", "mediated", "carcinogenesis", ",", "we", "used", "renal", "cell", "carcinoma", "cell", "lines", "stably", "transfected", "with", "wild", "-", "type", "VHL", "-", "expressing", "transgenes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1763, 6523, 2531, 267, 9701, 297, 1005, 6324, 17344, 448, 17277, 585, 313, 478, 15444, 1723, 448, 14457, 630, 1559, 16381, 6352, 6656, 1919, 591, 1304, 4325, 284, 3038, 1559, 16381, 4125, 3038, 3454, 380, 2197, 1301, 3647, 287, 411, 8775, 448, 1134, 478, 15444, 448, 4653, 292, 1301, 1885, 267, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
To discover genes involved in von Hippel - Lindau ( VHL ) - mediated carcinogenesis , we used renal cell carcinoma cell lines stably transfected with wild - type VHL - expressing transgenes .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
720
[ "The", "most", "frequently", "found", "mutation", ",", "identified", "in", "three", "unrelated", "Turkish", "A", "-", "T", "individuals", ",", "was", "previously", "described", "to", "be", "a", "Turkish", "A", "-", "T", "founder", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
[ 450, 1556, 13672, 1476, 5478, 362, 1919, 15659, 297, 2211, 443, 12817, 24682, 319, 448, 323, 15724, 1919, 471, 9251, 5439, 304, 367, 263, 24682, 319, 448, 323, 25331, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0 ]
The most frequently found mutation , identified in three unrelated Turkish A - T individuals , was previously described to be a Turkish A - T founder mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O" ]
414
[ "This", "missense", "mutation", ",", "which", "replaces", "Ala", "with", "Thr", ",", "is", "frequent", "among", "FNDI", "patients", "and", "is", "thought", "to", "reduce", "the", "efficiency", "of", "cleavage", "by", "signal", "peptidases", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 3052, 1947, 5478, 362, 1919, 607, 1634, 6048, 319, 433, 411, 498, 29878, 1919, 338, 17091, 4249, 383, 2797, 29902, 22069, 322, 338, 2714, 304, 10032, 278, 19201, 310, 4531, 485, 482, 491, 7182, 1236, 415, 333, 2129, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This missense mutation , which replaces Ala with Thr , is frequent among FNDI patients and is thought to reduce the efficiency of cleavage by signal peptidases . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
357
[ "We", "found", "two", "common", "mutations", "that", "together", "accounted", "for", "32", "%", "of", "the", "44", "unrelated", "alleles", "in", "these", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 1476, 1023, 3619, 5478, 800, 393, 4208, 3633, 287, 363, 29871, 29941, 29906, 1273, 310, 278, 29871, 29946, 29946, 443, 12817, 4788, 793, 297, 1438, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We found two common mutations that together accounted for 32 % of the 44 unrelated alleles in these patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
615
[ "Heterozygous", "mutations", "in", "the", "human", "PAX6", "gene", "result", "in", "various", "phenotypes", ",", "including", "aniridia", ",", "Peters", "anomaly", ",", "autosomal", "dominant", "keratitis", ",", "and", "familial", "foveal", "dysplasia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
[ 379, 1308, 29877, 1537, 29887, 681, 5478, 800, 297, 278, 5199, 349, 6604, 29953, 18530, 1121, 297, 5164, 17292, 327, 7384, 1919, 3704, 385, 381, 29697, 1919, 15990, 29342, 14997, 1919, 1120, 359, 290, 284, 28526, 13023, 271, 23448, 1919, 322, 1832, 616, 285, 994, 284, 270, 952, 572, 26252, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Heterozygous mutations in the human PAX6 gene result in various phenotypes , including aniridia , Peters anomaly , autosomal dominant keratitis , and familial foveal dysplasia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
413
[ "In", "the", "second", "family", ",", "a", "G279A", "substitution", "at", "position", "-", "1", "of", "the", "signal", "peptide", "was", "observed", "in", "all", "affected", "individuals", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 278, 1473, 3942, 1919, 263, 402, 29906, 29955, 29929, 29909, 23697, 472, 2602, 448, 29871, 29896, 310, 278, 7182, 1236, 415, 680, 471, 8900, 297, 599, 15201, 15724, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In the second family , a G279A substitution at position - 1 of the signal peptide was observed in all affected individuals .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
32
[ "The", "presence", "of", "a", "constitutional", "mutation", "was", "not", "associated", "with", "an", "early", "age", "at", "treatment", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 10122, 310, 263, 16772, 284, 5478, 362, 471, 451, 6942, 411, 385, 4688, 5046, 472, 14502, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The presence of a constitutional mutation was not associated with an early age at treatment .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
753
[ "These", "findings", "suggest", "that", "some", "sequences", "located", "in", "the", "distal", "part", "of", "the", "gene", "and", ",", "in", "particular", ",", "some", "DMD", "isoforms", "expressed", "in", "the", "brain", "may", "be", "related", "to", "the", "cognitive", "impairment", "associated", "with", "DMD", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 4525, 1284, 886, 4368, 393, 777, 15602, 5982, 297, 278, 1320, 284, 760, 310, 278, 18530, 322, 1919, 297, 3153, 1919, 777, 360, 5773, 338, 29877, 9514, 13384, 297, 278, 17294, 1122, 367, 4475, 304, 278, 25323, 3321, 2411, 1466, 358, 6942, 411, 360, 5773, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
These findings suggest that some sequences located in the distal part of the gene and , in particular , some DMD isoforms expressed in the brain may be related to the cognitive impairment associated with DMD . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "B", "I", "O", "O" ]
703
[ "A", "novel", "C", "to", "A", "mutation", "in", "the", "sterol", "27", "-", "hydroxylase", "gene", "(", "CYP27", ")", "was", "identified", "by", "sequencing", "amplified", "CYP27", "gene", "products", "from", "a", "patient", "with", "cerebrotendinous", "xanthomatosis", "(", "CTX", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 319, 9554, 315, 304, 319, 5478, 362, 297, 278, 16864, 324, 29871, 29906, 29955, 448, 17546, 29916, 2904, 559, 18530, 313, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 1723, 471, 15659, 491, 8617, 16750, 20563, 2164, 315, 29979, 29925, 29906, 29955, 18530, 9316, 515, 263, 16500, 411, 274, 406, 29890, 5450, 355, 262, 681, 921, 9716, 290, 4507, 275, 313, 26637, 29990, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
A novel C to A mutation in the sterol 27 - hydroxylase gene ( CYP27 ) was identified by sequencing amplified CYP27 gene products from a patient with cerebrotendinous xanthomatosis ( CTX ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
234
[ "Three", "families", "shared", "microsatellite", "polymorphisms", "covering", "at", "most", "19", "cM", ",", "whereas", "the", "others", "shared", "smaller", "regions", "consistent", "with", "cross", "-", "over", "events", "during", "passage", "of", "this", "mutation", "through", "several", "generations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 12753, 13175, 7258, 20710, 1883, 271, 20911, 24324, 5676, 12903, 21653, 472, 1556, 29871, 29896, 29929, 274, 29924, 1919, 13452, 278, 4045, 7258, 7968, 12786, 13747, 411, 4891, 448, 975, 4959, 2645, 13382, 310, 445, 5478, 362, 1549, 3196, 1176, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Three families shared microsatellite polymorphisms covering at most 19 cM , whereas the others shared smaller regions consistent with cross - over events during passage of this mutation through several generations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
62
[ "HLA", "-", "B27", "accounts", "for", "a", "minority", "of", "the", "overall", "genetic", "susceptibility", "to", "AS", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 379, 4375, 448, 350, 29906, 29955, 15303, 363, 263, 9461, 537, 310, 278, 12463, 2531, 7492, 2858, 1547, 4127, 304, 3339, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
HLA - B27 accounts for a minority of the overall genetic susceptibility to AS .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O" ]
310
[ "Allele", "-", "specific", "PCR", "indicated", "that", "the", "probands", "two", "brothers", "also", "inherited", "the", "1195delC", "mutation", "from", "their", "heterozygous", "mother", "and", "the", "1936delG", "mutation", "from", "their", "homozygous", "father", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 20615, 280, 448, 2702, 9609, 29934, 18694, 393, 278, 2070, 4167, 1023, 21383, 884, 23878, 278, 29871, 29896, 29896, 29929, 29945, 6144, 29907, 5478, 362, 515, 1009, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 5637, 322, 278, 29871, 29896, 29929, 29941, 29953, 6144, 29954, 5478, 362, 515, 1009, 3632, 29877, 1537, 29887, 681, 4783, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Allele - specific PCR indicated that the probands two brothers also inherited the 1195delC mutation from their heterozygous mother and the 1936delG mutation from their homozygous father . .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
336
[ "We", "compared", "horizontal", "eye", "movements", "(", "visually", "guided", "saccades", ",", "antisaccades", ",", "and", "smooth", "pursuit", ")", "in", "control", "subjects", "(", "n", "=", "14", ")", "and", "patients", "with", "three", "forms", "of", "autosomal", "dominant", "cerebellar", "ataxias", "type", "I", "spinocerebellar", "ataxias", "1", "and", "2", "(", "SCA1", ",", "n", "=", "11", ";", "SCA2", ",", "n", "=", "10", ")", "and", "SCA3", "/", "Machado", "-", "Joseph", "disease", "(", "MJD", ")", "(", "n", "=", "16", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 9401, 14698, 10977, 24147, 313, 1998, 1474, 1410, 2618, 269, 5753, 3076, 1919, 3677, 275, 5753, 3076, 1919, 322, 10597, 12359, 3121, 1723, 297, 2761, 17800, 313, 302, 353, 29871, 29896, 29946, 1723, 322, 22069, 411, 2211, 7190, 310, 1120, 359, 290, 284, 28526, 274, 406, 12562, 279, 472, 1165, 3173, 1134, 306, 10917, 542, 406, 12562, 279, 472, 1165, 3173, 29871, 29896, 322, 29871, 29906, 313, 317, 5454, 29896, 1919, 302, 353, 29871, 29896, 29896, 2056, 317, 5454, 29906, 1919, 302, 353, 29871, 29896, 29900, 1723, 322, 317, 5454, 29941, 847, 17197, 912, 448, 6936, 17135, 313, 341, 29967, 29928, 1723, 313, 302, 353, 29871, 29896, 29953, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We compared horizontal eye movements ( visually guided saccades , antisaccades , and smooth pursuit ) in control subjects ( n = 14 ) and patients with three forms of autosomal dominant cerebellar ataxias type I spinocerebellar ataxias 1 and 2 ( SCA1 , n = 11 ; SCA2 , n = 10 ) and SCA3 / Machado - Joseph disease ( MJD ) ( n = 16 ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
521
[ "We", "identified", "both", "causative", "mutations", "in", "686", "patients", "from", "seven", "European", "centers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 15659, 1716, 3269, 1230, 5478, 800, 297, 29871, 29953, 29947, 29953, 22069, 515, 9881, 7824, 1644, 414, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We identified both causative mutations in 686 patients from seven European centers .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
726
[ "Autosomal", "recessive", "Alport", "syndrome", "is", "a", "progressive", "hematuric", "glomerulonephritis", "characterized", "by", "glomerular", "basement", "membrane", "abnormalities", "and", "associated", "with", "mutations", "in", "either", "the", "COL4A3", "or", "the", "COL4A4", "gene", ",", "which", "encode", "the", "alpha3", "and", "alpha4", "type", "IV", "collagen", "chains", ",", "respectively", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 5202, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 838, 637, 22898, 4871, 338, 263, 6728, 573, 9736, 1337, 293, 3144, 12392, 352, 650, 561, 768, 275, 2931, 1891, 491, 3144, 12392, 1070, 2362, 882, 3813, 10800, 633, 8945, 1907, 322, 6942, 411, 5478, 800, 297, 2845, 278, 23958, 29946, 29909, 29941, 470, 278, 23958, 29946, 29909, 29946, 18530, 1919, 607, 19750, 278, 15595, 29941, 322, 15595, 29946, 1134, 6599, 784, 11541, 521, 2708, 1919, 8307, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Autosomal recessive Alport syndrome is a progressive hematuric glomerulonephritis characterized by glomerular basement membrane abnormalities and associated with mutations in either the COL4A3 or the COL4A4 gene , which encode the alpha3 and alpha4 type IV collagen chains , respectively .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
446
[ "The", "aim", "of", "this", "study", "was", "to", "assess", "genotype", "-", "phenotype", "correlations", "in", "AAPC", "families", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 450, 12242, 310, 445, 6559, 471, 304, 24809, 2531, 327, 668, 448, 17292, 327, 668, 8855, 800, 297, 319, 3301, 29907, 13175, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
The aim of this study was to assess genotype - phenotype correlations in AAPC families .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
40
[ "The", "proband", ",", "a", "20", "-", "year", "-", "old", "black", "female", "with", "systemic", "lupus", "erythematosus", "since", "age", "11", ",", "lacked", "serum", "hemolytic", "complement", "activity", ",", "even", "during", "remission", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2070, 392, 1919, 263, 29871, 29906, 29900, 448, 1629, 448, 2030, 4628, 12944, 411, 1788, 293, 301, 786, 375, 604, 1541, 331, 4507, 375, 1951, 5046, 29871, 29896, 29896, 1919, 10225, 287, 724, 398, 9736, 324, 3637, 293, 19595, 6354, 1919, 1584, 2645, 1083, 2333, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The proband , a 20 - year - old black female with systemic lupus erythematosus since age 11 , lacked serum hemolytic complement activity , even during remission .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
619
[ "Contrary", "to", "this", "theory", ",", "our", "data", "showed", "that", "these", "mutants", "are", "dominant", "-", "negative", "in", "transient", "transfection", "assays", "when", "they", "are", "coexpressed", "with", "wild", "-", "type", "PAX6", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1281, 509, 653, 304, 445, 6368, 1919, 1749, 848, 10018, 393, 1438, 5478, 1934, 526, 28526, 448, 8178, 297, 1301, 993, 1301, 20309, 1223, 1036, 746, 896, 526, 1302, 735, 13120, 411, 8775, 448, 1134, 349, 6604, 29953, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Contrary to this theory , our data showed that these mutants are dominant - negative in transient transfection assays when they are coexpressed with wild - type PAX6 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
541
[ "A", "single", "band", "shift", "using", "SSCP", "was", "identified", "in", "exon", "21", "which", "resulted", "in", "a", "missense", "mutation", "converting", "a", "cys", "-", "-", ">", "arg", "at", "nucleotide", "position", "28", "in", "the", "exon", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 319, 2323, 3719, 9500, 773, 5886, 6271, 471, 15659, 297, 429, 265, 29871, 29906, 29896, 607, 20601, 297, 263, 3052, 1947, 5478, 362, 17415, 263, 274, 952, 448, 448, 1405, 1852, 472, 22699, 327, 680, 2602, 29871, 29906, 29947, 297, 278, 429, 265, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
A single band shift using SSCP was identified in exon 21 which resulted in a missense mutation converting a cys - - > arg at nucleotide position 28 in the exon .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
898
[ "In", "EDMD", ",", "the", "additional", "absence", "of", "lamin", "B1", "from", "heart", "and", "skeletal", "muscle", "nuclei", "which", "already", "lack", "emerin", "may", "offer", "an", "alternative", "explanation", "of", "why", "these", "tissues", "are", "particularly", "affected", ".", "." ]
[ 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 9408, 5773, 1919, 278, 5684, 18070, 310, 301, 9103, 350, 29896, 515, 5192, 322, 18109, 1026, 284, 2301, 2841, 11205, 16301, 607, 2307, 10225, 11176, 262, 1122, 5957, 385, 8671, 8252, 310, 2020, 1438, 260, 12175, 526, 10734, 15201, 869, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In EDMD , the additional absence of lamin B1 from heart and skeletal muscle nuclei which already lack emerin may offer an alternative explanation of why these tissues are particularly affected . .
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
891
[ "Several", "mAbs", "against", "different", "emerin", "epitopes", "did", "not", "recognize", "intercalated", "discs", "in", "the", "heart", ",", "though", "they", "recognized", "cardiomyocyte", "nuclei", "strongly", ",", "both", "at", "the", "rim", "and", "in", "intranuclear", "spots", "or", "channels", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 21882, 286, 4920, 29879, 2750, 1422, 11176, 262, 9358, 277, 459, 267, 1258, 451, 18720, 1006, 1052, 630, 2313, 29879, 297, 278, 5192, 1919, 2466, 896, 14831, 5881, 14910, 29891, 22502, 371, 11205, 16301, 13818, 1919, 1716, 472, 278, 12726, 322, 297, 11158, 273, 1682, 1945, 805, 1862, 470, 18196, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Several mAbs against different emerin epitopes did not recognize intercalated discs in the heart , though they recognized cardiomyocyte nuclei strongly , both at the rim and in intranuclear spots or channels .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
492
[ "Two", "frequent", "missense", "mutations", "in", "Pendred", "syndrome", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 7803, 17091, 3052, 1947, 5478, 800, 297, 349, 355, 1127, 22898, 4871, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Two frequent missense mutations in Pendred syndrome .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O" ]
218
[ "This", "acceptor", "splice", "-", "site", "mutation", "led", "to", "the", "formation", "of", "aberrant", "transcripts", "present", "at", "extremely", "low", "levels", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 910, 3544, 272, 805, 5897, 448, 3268, 5478, 362, 5331, 304, 278, 12409, 310, 6126, 21867, 1301, 924, 29879, 2198, 472, 14154, 4482, 11174, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
This acceptor splice - site mutation led to the formation of aberrant transcripts present at extremely low levels .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
282
[ "We", "have", "also", "mapped", "two", "highly", "homologous", "processed", "pseudogenes", ",", "UBE3AP1", "and", "UBE3AP2", ",", "to", "chromosomes", "2", "and", "21", ",", "respectively", ",", "and", "determined", "their", "genomic", "organization", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 1334, 505, 884, 20545, 1023, 10712, 3632, 1189, 681, 19356, 19923, 6352, 267, 1919, 501, 15349, 29941, 3301, 29896, 322, 501, 15349, 29941, 3301, 29906, 1919, 304, 25173, 359, 290, 267, 29871, 29906, 322, 29871, 29906, 29896, 1919, 8307, 1919, 322, 10087, 1009, 20853, 293, 13013, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
We have also mapped two highly homologous processed pseudogenes , UBE3AP1 and UBE3AP2 , to chromosomes 2 and 21 , respectively , and determined their genomic organization .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
170
[ "Progression", "of", "somatic", "CTG", "repeat", "length", "heterogeneity", "in", "the", "blood", "cells", "of", "myotonic", "dystrophy", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
[ 1019, 11476, 310, 1047, 2454, 26637, 29954, 12312, 3309, 25745, 16603, 537, 297, 278, 10416, 9101, 310, 590, 327, 8927, 270, 858, 307, 11461, 22069, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0 ]
Progression of somatic CTG repeat length heterogeneity in the blood cells of myotonic dystrophy patients .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O" ]
73
[ "This", "cell", "cycle", "-", "dependent", "colocalization", "of", "BARD1", "and", "BRCA1", "indicates", "a", "role", "for", "BARD1", "in", "BRCA1", "-", "mediated", "tumor", "suppression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
[ 910, 3038, 11412, 448, 14278, 784, 18642, 2133, 310, 350, 17011, 29896, 322, 25185, 5454, 29896, 14088, 263, 6297, 363, 350, 17011, 29896, 297, 25185, 5454, 29896, 448, 14457, 630, 21622, 272, 1462, 23881, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
This cell cycle - dependent colocalization of BARD1 and BRCA1 indicates a role for BARD1 in BRCA1 - mediated tumor suppression .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O" ]
729
[ "Furthermore", ",", "we", "identified", "a", "glycine", "to", "alanine", "substitution", "in", "the", "collagenous", "domain", "that", "is", "apparently", "silent", "in", "the", "heterozygous", "carriers", ",", "in", "11", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 16478, 1919, 591, 15659, 263, 330, 368, 29883, 457, 304, 394, 273, 457, 23697, 297, 278, 784, 11541, 681, 5354, 393, 338, 13229, 17436, 297, 278, 25745, 29877, 1537, 29887, 681, 19638, 414, 1919, 297, 29871, 29896, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Furthermore , we identified a glycine to alanine substitution in the collagenous domain that is apparently silent in the heterozygous carriers , in 11 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
913
[ "BACKGROUND", "/", "AIMS", "The", "development", "of", "colorectal", "cancer", "and", "a", "variable", "range", "of", "extracolonic", "manifestations", "in", "familial", "adenomatous", "polyposis", "(", "FAP", ")", "is", "the", "result", "of", "the", "dominant", "inheritance", "of", "adenomatous", "polyposis", "coli", "(", "APC", ")", "gene", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
[ 350, 11375, 29954, 1672, 18783, 847, 319, 29902, 4345, 450, 5849, 310, 784, 487, 312, 284, 23900, 322, 263, 2286, 3464, 310, 1294, 945, 324, 8927, 10419, 800, 297, 1832, 616, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 313, 383, 3301, 1723, 338, 278, 1121, 310, 278, 28526, 20328, 310, 594, 264, 290, 271, 681, 15680, 1066, 275, 784, 29875, 313, 319, 9026, 1723, 18530, 5478, 800, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
BACKGROUND / AIMS The development of colorectal cancer and a variable range of extracolonic manifestations in familial adenomatous polyposis ( FAP ) is the result of the dominant inheritance of adenomatous polyposis coli ( APC ) gene mutations .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "I", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
674
[ "Deficiency", "of", "arylsulfatase", "A", "(", "ARSA", ")", "enzyme", "activity", "causes", "metachromatic", "leukodystrophy", "(", "MLD", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
[ 5282, 293, 13396, 310, 564, 2904, 29879, 16302, 271, 559, 319, 313, 9033, 8132, 1723, 427, 14022, 29872, 6354, 9946, 1539, 496, 456, 2454, 454, 2679, 397, 858, 307, 11461, 313, 341, 10249, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 0, 0 ]
Deficiency of arylsulfatase A ( ARSA ) enzyme activity causes metachromatic leukodystrophy ( MLD ) .
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
378
[ "All", "tested", "Ashkenazi", "mutation", "carriers", "share", "the", "same", "allelic", "pattern", "at", "the", "BRCA1", "locus", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 2178, 9528, 12835, 1717, 18861, 5478, 362, 19638, 414, 6232, 278, 1021, 4788, 506, 4766, 472, 278, 25185, 5454, 29896, 1180, 375, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
All tested Ashkenazi mutation carriers share the same allelic pattern at the BRCA1 locus .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
818
[ "Once", "the", "diagnosis", "is", "suspected", ",", "physicians", "must", "use", "serum", "ferritin", "levels", "and", "hepatic", "iron", "stores", "on", "liver", "biopsy", "specimens", "to", "assess", "patients", "for", "the", "presence", "of", "iron", "overload", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
[ 9038, 278, 24876, 19263, 338, 2858, 6021, 1919, 4824, 14722, 1818, 671, 724, 398, 6013, 768, 262, 11174, 322, 540, 29886, 2454, 13977, 14422, 373, 619, 369, 4768, 3554, 29891, 1580, 326, 575, 304, 24809, 22069, 363, 278, 10122, 310, 13977, 975, 1359, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
Once the diagnosis is suspected , physicians must use serum ferritin levels and hepatic iron stores on liver biopsy specimens to assess patients for the presence of iron overload .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
582
[ "The", "control", "women", "were", "enrolled", "regardless", "of", "whether", "or", "not", "they", "had", "either", "mutation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 450, 2761, 5866, 892, 427, 24476, 17126, 310, 3692, 470, 451, 896, 750, 2845, 5478, 362, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
The control women were enrolled regardless of whether or not they had either mutation .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
149
[ "9", "%", "of", "total", "beta", "hexosaminidase", "activity", ",", "has", "been", "obtained", "by", "cellulose", "acetate", "gel", "electrophoresis", ",", "DEAE", "-", "cellulose", "ion", "-", "exchange", "chromatography", ",", "radial", "immunodiffusion", ",", "and", "radioimmunoassay", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 29871, 29929, 1273, 310, 3001, 21762, 15090, 359, 9103, 333, 559, 6354, 1919, 756, 1063, 7625, 491, 3038, 352, 852, 1274, 300, 403, 9127, 3546, 19783, 2361, 275, 1919, 5012, 16036, 448, 3038, 352, 852, 16346, 448, 14523, 25173, 271, 5275, 1919, 28373, 5198, 348, 397, 2593, 3958, 1919, 322, 7155, 6727, 9447, 465, 388, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
9 % of total beta hexosaminidase activity , has been obtained by cellulose acetate gel electrophoresis , DEAE - cellulose ion - exchange chromatography , radial immunodiffusion , and radioimmunoassay .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
646
[ "Four", "patients", "had", "a", "germ", "-", "line", "E1317Q", "missense", "variant", "of", "APC", "that", "was", "not", "present", "in", "controls", ";", "one", "of", "these", "individuals", "had", "an", "unusually", "large", "number", "of", "metaplastic", "polyps", "of", "the", "colorectum", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
[ 12458, 22069, 750, 263, 22593, 448, 1196, 382, 29896, 29941, 29896, 29955, 29984, 3052, 1947, 17305, 310, 319, 9026, 393, 471, 451, 2198, 297, 11761, 2056, 697, 310, 1438, 15724, 750, 385, 18325, 1474, 2919, 1353, 310, 1539, 481, 4230, 293, 15680, 567, 310, 278, 784, 487, 312, 398, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
Four patients had a germ - line E1317Q missense variant of APC that was not present in controls ; one of these individuals had an unusually large number of metaplastic polyps of the colorectum .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
801
[ "To", "determine", "whether", "there", "could", "be", "protective", "alleles", "that", "prevent", "or", "reduce", "the", "risk", "of", "developing", "BPAD", ",", "similar", "to", "what", "is", "observed", "in", "other", "genetic", "disorders", ",", "we", "used", "mental", "health", "wellness", "(", "absence", "of", "any", "psychiatric", "disorder", ")", "as", "the", "phenotype", "in", "our", "genome", "-", "wide", "linkage", "scan", "of", "several", "large", "multigeneration", "Old", "Order", "Amish", "pedigrees", "exhibiting", "an", "extremely", "high", "incidence", "of", "BPAD", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1763, 8161, 3692, 727, 1033, 367, 12566, 573, 4788, 793, 393, 5557, 470, 10032, 278, 12045, 310, 14338, 350, 29925, 3035, 1919, 2788, 304, 825, 338, 8900, 297, 916, 2531, 7492, 766, 20488, 1919, 591, 1304, 19119, 9045, 1532, 2264, 313, 18070, 310, 738, 11643, 7163, 2200, 766, 2098, 1723, 408, 278, 17292, 327, 668, 297, 1749, 2531, 608, 448, 9377, 1544, 482, 12812, 310, 3196, 2919, 1773, 335, 759, 362, 8198, 8170, 1913, 728, 25922, 11003, 10371, 11407, 385, 14154, 1880, 5528, 5084, 310, 350, 29925, 3035, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
To determine whether there could be protective alleles that prevent or reduce the risk of developing BPAD , similar to what is observed in other genetic disorders , we used mental health wellness ( absence of any psychiatric disorder ) as the phenotype in our genome - wide linkage scan of several large multigeneration Old Order Amish pedigrees exhibiting an extremely high incidence of BPAD .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "O" ]
460
[ "In", "contrast", ",", "WT1", "missense", "mutations", ",", "associated", "with", "male", "pseudohermaphroditism", "in", "Denys", "-", "Drash", "syndrome", ",", "fail", "to", "synergize", "with", "SF", "-", "1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 512, 12814, 1919, 399, 29911, 29896, 3052, 1947, 5478, 800, 1919, 6942, 411, 14263, 19923, 1148, 837, 12451, 5964, 277, 1608, 297, 3384, 952, 448, 4942, 1161, 22898, 4871, 1919, 4418, 304, 5222, 15064, 675, 411, 28768, 448, 29871, 29896, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
In contrast , WT1 missense mutations , associated with male pseudohermaphroditism in Denys - Drash syndrome , fail to synergize with SF - 1 .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
231
[ "One", "of", "these", ",", "not", "previously", "reported", ",", "was", "2988", "A", "or", "C", "that", "introduces", "a", "new", "restriction", "site", "for", "Eco0109", "I", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 3118, 310, 1438, 1919, 451, 9251, 8967, 1919, 471, 29871, 29906, 29929, 29947, 29947, 319, 470, 315, 393, 4547, 778, 263, 716, 24345, 3268, 363, 382, 1111, 29900, 29896, 29900, 29929, 306, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
One of these , not previously reported , was 2988 A or C that introduces a new restriction site for Eco0109 I .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
127
[ "These", "findings", "show", "that", "BRCA1", "is", "implicated", "in", "a", "small", "fraction", "of", "breast", "/", "ovarian", "cancer", "families", "suggesting", "the", "involvement", "of", "another", "susceptibility", "gene", "(", "s", ")" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4525, 1284, 886, 1510, 393, 25185, 5454, 29896, 338, 2411, 9169, 297, 263, 2319, 15958, 310, 24207, 847, 288, 1707, 713, 23900, 13175, 26233, 278, 5297, 29841, 310, 1790, 2858, 1547, 4127, 18530, 313, 269, 1723 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
These findings show that BRCA1 is implicated in a small fraction of breast / ovarian cancer families suggesting the involvement of another susceptibility gene ( s )
[ "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O" ]
712
[ "Germline", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "are", "responsible", "for", "the", "autosomal", "recessive", "disorder", "ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
[ 5681, 828, 457, 5478, 800, 297, 278, 15531, 29924, 18530, 526, 14040, 363, 278, 1120, 359, 290, 284, 337, 985, 573, 766, 2098, 472, 1165, 423, 448, 13547, 574, 347, 312, 26252, 313, 319, 448, 323, 1723, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
Germline mutations in the ATM gene are responsible for the autosomal recessive disorder ataxia - telangiectasia ( A - T ) .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "I", "O", "O" ]
249
[ "Of", "51", "ATM", "mutations", "identified", "in", "families", "native", "to", "the", "British", "Isles", ",", "11", "were", "founder", "mutations", ",", "and", "2", "of", "these", "11", "conferred", "a", "milder", "clinical", "phenotype", "with", "respect", "to", "both", "cerebellar", "degeneration", "and", "cellular", "features", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0 ]
[ 4587, 29871, 29945, 29896, 15531, 29924, 5478, 800, 15659, 297, 13175, 7531, 304, 278, 4908, 1317, 793, 1919, 29871, 29896, 29896, 892, 25331, 5478, 800, 1919, 322, 29871, 29906, 310, 1438, 29871, 29896, 29896, 378, 14373, 263, 2316, 672, 24899, 936, 17292, 327, 668, 411, 3390, 304, 1716, 274, 406, 12562, 279, 3587, 759, 362, 322, 3038, 1070, 5680, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0 ]
Of 51 ATM mutations identified in families native to the British Isles , 11 were founder mutations , and 2 of these 11 conferred a milder clinical phenotype with respect to both cerebellar degeneration and cellular features .
[ "O", "O", "O", "O", "B", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "B", "I", "O", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O", "O", "O", "O", "O" ]
237
[ "We", "have", "found", "an", "allelic", "deletion", "of", "the", "haptoglobin", "(", "Hp", ")", "gene", "from", "an", "individual", "with", "anhaptoglobinemia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
[ 1334, 505, 1476, 385, 4788, 506, 7374, 291, 310, 278, 447, 415, 468, 417, 2109, 313, 379, 29886, 1723, 18530, 515, 385, 5375, 411, 385, 29882, 2156, 468, 417, 2109, 29747, 869 ]
[ 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1, 1 ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0 ]
We have found an allelic deletion of the haptoglobin ( Hp ) gene from an individual with anhaptoglobinemia .
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]
[ "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "O", "B", "I", "I", "I", "I", "I", "I", "O" ]