# Swiss Legal Decision

**Decision ID:** 8a71db8c-e456-56e5-ba08-71db9386f789
**Court:** ZH_SVG
**Chamber:** ZH_SVG_001
**Year:** 2020
**Language:** de
**Jurisdiction:** ZH / Zürich
**Law Area:** $law_area
**Law Sub-area:** nan

## Facts

Sachverhalt:
1.
Der 2012 geborene
X._
musste am 7. Juli 2016 erst
mals wegen einer Episode eines
h
ämolytisch
-urämischen Syndroms (HUS)
im
Z._
hospitalisiert werden
; es wurde eine
Peritoneal
dialyse
(Blutreinigung im Bauchraum) durchgeführt.
A
m 12. November 2018 wurde er ein zweites Mal wegen eines HUS auf die Notfallstation gebracht
; ihm wurden
Immunsuppressiva
(
Eculizumab
) verabreicht
(Urk. 10/6/5
; vgl. auch Urk. 10/12/7-12
). Am 25. Januar 2019 (Eingangsdatum) ersuchten die Eltern des Versicherten als dessen gesetzliche Vertreter die Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, um
Zusprache
medizinischer Massnahmen für d
as Geburtsgebrechen Ziffer 326
(Urk. 10/1).
Prof. Dr.
med.
A._
, Leiten
der Arzt am
Z._
, Pädiatrische Ne
phrologie, hielt in seinem B
ericht vom 19. März 2019 fe
st, es liege ein atypisches HUS
vor, bei
Eculizumab
-Therapie seit dem 12. November 2018 und einer Doppelniere
links
(Geburtsgebrechen Ziffer 342)
. Anfänglich sei man von einem
typischen HUS ausgegangen
, bis es am 12. November 2018 zu einer zweiten Episode gekommen sei. Bezüglich der gene
tischen Abklärung werde noch auf Kostengutsprache des Krankenversicherers gewartet. Die Fami
lie sei Ende 2018 nach Zürich
gezogen, weshalb der Versicherte seither im
B._
behandelt werde (Urk. 10/7/4 f.). Für
die Behandlung des
Geburtsgebrechen
s
Ziffer 342
(Missbil
dungen, Doppelbildungen und Defekte der Nieren, inklusive Hypoplasien,
Agenesien
und
Dystopien
)
erteilte die IV-Stelle
mit Mitteilung vom 9. Mai 2019 ab dem 25. Januar 2018 bis am 31. Dezember 2032 (Vollendung des 20. Alters
jahres)
Kosteng
utsprache (Urk. 10/10).
Mit Vorbescheid vom 9. Mai 2019 stellte
sie
in Aussicht, keine Ko
stengutsprache für medizinische
Massnahmen im Zusammenhang
mit dem Geburtsgebrechen Ziffer
326
(angeborenes Immun-Defekt-Syndrom
[IDS])
zu erteilen (Urk. 10/11).
Dagegen erhob der Versicherte mit Eingabe vom 1. Juni
2019 Einwand (Urk. 10/13). Dr.
med.
C._
, Oberarzt am
B._
, Nephrologie, erstattete am 30. August 2019 eine Stellung
nahme und stellte ebenfalls die Diagnose eines komplementvermittelten (atypi
schen) HUS
. Er hielt überdies fest, er sei sich
nicht sicher, unter welcher Ziffer der Geburtsgebrechen die
Diagnose
einzuordnen sei. In Frage kämen die Ziffern 341 (Kongenitale
Glomerulo
- und
Tubulopathien
) oder 326
. Letzteres sei aber sicher
lich korrekt
(Urk. 10/19/1-2).
Der Regionale Ärztlich
e Dienst (RAD), Prof. Dr. med. D._
, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, nahm am 5. September 2019 Stellung
und gelangte zum Schluss, aus versicherungsmedizinischer Sicht bestehe im Zusammenhang mit der Symptomatik keine Grundlage für Leistungs
ansprüche nach den Ziffern 326 oder 341 der
Verordnung über Geburtsgebrechen (
GgV
). Auch eine Zuordnung zur Ziffer 342 sei nicht möglich (Urk. 10/21). Mit Vorbescheid vom 11. September 2019 kündigte die IV-Stelle deshalb an, auch keine Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen Ziffer 341
zu übernehmen (Urk. 10/22). Das Leistungsbegehren betreffend Kostengutsprache für
medizinische Massnahmen für
das Geburtsgebrechen Ziffer
326 wurde mit Verfügung vom 11. September 2019 abgewiesen
(Urk. 2
[= Urk. 10/23]
).
2.
Dagegen erhob der Versicherte am 10. Oktober 2019 Beschwerde und beantragte die Aufhebung der angefochtenen Verfügung sowie
die
Kostengutsprache für medizinische Massnahmen im Zusammenhang
mit dem Geburtsgebrechen Ziffer
326 (Urk. 1).
Mit Beschwerdeantwort vom 2. Dezember 2019 beantragte die Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde (Urk. 8) unter Beilage einer neuen Stellungnahme des RAD vom
28. November
2019 (Urk. 9). Im Rahmen des zweiten Schriftenwechsels hielten die Parteien an ihren Anträgen fest (Replik vom 14. Januar 2020 [Urk. 13] und Duplik vom 27. Januar 2020 [Urk. 16]
mit weiteren Stellungnahmen der behandelnden Ärzte und des RAD
). Mit Eingabe vom 12. Februar 2020 äusserte sich der Beschwerdeführer erneut zur Sache (Urk. 20
; unter Beilage einer weiteren Stellungnahme der behandelnden Ärzte [Urk. 21]
), was der Beschwerdegegnerin am 18. Februar 2020 mitgeteilt wurde (Urk. 22).
Das Gericht

## Considerations

zieht in Erwägung:
1.
1.1
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Behandlung von Geburtsgebrechen (Art. 3 Abs. 2 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts [ATSG]) notwendigen medizinischen Massnahmen (Art. 13 Abs. 1 des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung [IVG]). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt wer
den. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (Art. 13 Abs. 2 IVG).
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (Art. 3 Abs. 2 ATSG in Verbindung mit Art. 1 Abs. 1 Satz 1
GgV
). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit
punkt, in dem
ein Geburtsgebrechen als solches erka
nnt wird, ist unerheblich (Art. 1 Abs.
1
GgV
). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufge
führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich anpas
sen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken p
ro Jahr nicht übersteigen (Art. 1 Abs.
2
GgV
). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zwec
kmässiger Weise anstreben (Art.
2
Abs.
3
GgV
).
1.2
Die IV übernimmt di
e notwendigen und ärztlich ange
ordneten medizi
nischen Massnahmen, welche wirk
sam, einfach und zweckmässig (WZW-Kriterien) sind (Urt
eil des
BGer
8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E.
2.1). Zu den medizini
schen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physio
therapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen
(
Kreisschreiben über die medizinischen Eingliederungsmassna
hmen der Invalidenversicherung [
KSME
], gültig ab 1. Juli 2019,
Rz
. 6.1
)
.
1.3
Beim Geb
urtsgebrechen im Sinne von Ziffer
326
GgV
Anhang
handelt es sich um ein a
ngeborenes Immun-Defekt-Syndrom (IDS)
.
Sekundäre Immundefekte zum
B
eispiel
bei Infektionskrankheiten gelten nicht als angeboren
(
KSME
Rz
. 326.1
).
2.
2.1
Die Beschwerdegegnerin erwog in der angefochtenen Verfügung im Wesentli
chen, es liege mit überwiegender Wahrscheinlichkeit kein atypisches, sondern ein typisches HUS vor, wobei es sich um ein erworbe
nes akutes Nierenleiden handle. Nur beim Nachweis von Mutationen, welche hier nicht vorlägen, könne eine wei
tergehende Prüfung erfolgen, ob die nachgewiesenen Mutationen als ursächlich oder gemäss Art. 1 Abs. 1
GgV
als blosse V
eranlagung einzuschätzen wären (Urk. 2).
2.2
Der Beschwerdeführer wand
te demgegenüber ein, er leide an einem
atypischen HUS
(
aHUS
)
, bei welchem es sich um einen genetischen Geburtsfehler handle. Eine erworbene akute Nierenerkrankung liege nicht vor, sonde
rn eine genetische Anomalie respektive
Anomalien im Komplementsystem. Die Krankheit sei ausserdem keine Nierenerkrankung. Der Schaden an den Nieren sei eine Neben
wirkung des
aHUS
(Urk. 1).
2.3
Im Rahmen des zweiten Schriftenwechsels (Replik [Urk. 13] und Duplik [Urk. 16]) wiederholten die Parteien ihre Standpunkte. Der Beschwerdeführer
hielt auch in seiner
Stellungnahme vom 12. Februar 2020 (Urk. 20)
an der bisherigen Begrün
dung fest.
3.
3.1
Im Verlegungsbericht der Intensivstation des
Z._
vom 14. Juli 2016
über die
Hospitalisation
des Beschwerdeführers vom 7. Juli 2016 bis zur Verlegung auf die Pädiatrie am 13. Juli 2016
wurden die folgenden Diagnosen aufgeführt:
-
Hämolytisch
-urämisches Syndrom (Hb mind. 71g/l)
-
Thrombozytopenie
(
Tc
min 23
G/L)
-
Peritonealdialyse
vom 8.
bis 12.
Juli 2016
-
Doppelniere links
Im Bericht wurde unter anderem festgehalten, dass der Beschwerdeführer bei Ver
dacht auf ein
nephrotisches
Syndrom zugewiesen worden sei. Er habe seit zwei Tagen Fieber bis 38.5° C und intermittierendes Erbrechen, unter Angabe von Bauchschmerzen, gehabt. Durchfall sei nicht vorhanden gewesen. Hinweise auf eine Gastroenteritis hätten sich nicht gefunden wä
h
ren
d
des stationären Aufent
haltes, die Stuhldiagnostik in Bezug auf EHEC stehe noch aus. Der Rachenabstrich habe zwar einen positiven Befund für Gruppe-A Streptokokken ergeben, da aber von
Anfang an der Verdacht auf ein
H
ämolytisch
-urämisches Syndrom (HUS)
bestanden habe, habe man auf eine antibiotische Behandlung verzichtet. Ein Bak
terienwachstum bei Untersuchung des Mittelstrahlurins habe nicht nachgewiesen werden können. Das Dialysat in einer aeroben Flasche sei ohne Bakterien gewesen (Urk. 10/12/8 f.).
3.2
Im Bericht des
Z._
, Pädiatrische Hämatologie/Onkologie, vom 3. Januar 2019
(Urk. 10/12/11 f.)
führte Prof.
A._
, Leitender Arzt, aus, der Beschwer
deführer sei vom 27. bis 28. Dezember 2018 auf der Pädiatrie hospitalisiert gewesen. Am 12. November 2018 sei es zu einer zweiten Episode eines HUS ge
kommen.
Im Bericht wurde neu
die Diagnose eines
aHUS
gestellt, welches mit
Ecu
lizumab
behandelt worden sei (5
x). Es seien zudem diverse Impfungen durch
geführt worden.
3.3
Im Bericht des
B._
vom 30. August 2019 stellte Dr.
med.
C._
, Oberarzt, die Diagn
ose eines komplementvermittelten
HUS. Klinisch und labor
chemisch liege ein solches vor. Bei der ersten Episode der Erkrankung sei noch von einem sogenannten typischen HUS ausgegangen worden, allerdings habe kein Erregernachweis geführt werden können.
Ebensowenig
bei der zweiten Epi
sode. Allerdings sei die
Wahrscheinlichkeit, zweimal an dieser doch seltenen Erkrankung (typisches HUS) zu erkranken
,
nahezu bei 0. Wesentlich wahrschein
licher und durch die Laborbefunde gestützt sei ein sogenanntes komplement-vermitteltes HUS. Hierfür sprächen das zweimalige Auftreten, der Nachweis des erhöhten terminalen Endkomplexes und insbesondere auch das Ansprechen auf die Behandlung mit dem C5-Antikörper
Eculizumab
. In der humangenetischen Abklärung habe allerdings keine pathogene Mutation nachgewiesen werden kön
nen (der schriftliche Befund liege leider noch nicht vor). Allerdings sei bekannt, dass teilweise nur in 40-60 % der Fälle eines komplement-vermittelten HUS der Nachweis von Mutationen gelinge. Ein Nachweis einer Mutation sichere die Diagnose und gebe gegebenenfalls Auskunft über ein
Rezidivrisiko
, welches im Fall des Beschwerdeführers allerdings schon mit einem Rezidiv belegt sei. Der Nachweis einer Mutation sei damit nicht zur Diagnosestellung notwendig. Es handle sich um eine angeborene und nicht um eine erworbene Ursache (Urk. 10/19
; vgl
. auch die Stellungahme von Dr.
C._
vom 7. Oktober 2019 [Urk. 10/24] sowie von Prof.
A._
vom 28. September 2019 [Urk. 10/25]
).
3.4
Der
RAD,
Prof. Dr. med.
D._
, Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin, hielt in seiner Stellungnahme vom 5. September 2019 fest, es bestehe keine Grundlage für Leistungsansprüche gemäss
GgV
. Ein Geburtsgebrechen sei er
st
bei Nachweis einer Mutation ausgewiesen. Das HUS werde nicht als angeborenes, sondern als erworbenes akutes Nierenleiden bezeichnet, welches neben Infekten und entsprechenden Toxinen unter anderem durch eine ganze Reihe von Nahrungs
mitteln und
durch
mehr als 50 Medikamente ausgelöst werden könne.
In der mitgeschickten Übersicht über das
aHUS
bei Erwachsenen werde berichtet, dass auch beim Vorliegen einer schweren Mutation im Bereich der Komplement-Gene nur weniger als die Hälfte der Mutationsträger an einem
aHUS
erkrankten und dass bei 39-70 % der Erkrankten auslösende Faktoren beschrieben würden. Bei Nachweis von Mutationen hätten sich prognostische, aber keine therapeuti
schen Unterschiede ergeben. Das Leiden sei in den meisten Fällen erworben (Urk. 10/21/2).
3.5
In seiner Stellungnahme vom
28. September 2019 führte Prof.
A._
unter ande
rem aus, beim Beschwerdeführer müsse von einem
aHUS
au
sgegangen we
r
den, da es zu einer zweiten Episode eines HUS gekommen sei. Im Kindesalter seien
aHUS
im Allgemeinen auf angeborene Ursachen zurückzuführen, in erster Linie auf angeborene Defekte im Komplementsystem, Mutationen einer den von Wil
lebrand Faktor spaltenden Protease (ADAMTS 13) oder kongenitale intrazelluläre Defekte des Vitamin-B12 Metabolismus (
Cobalamin
disease
). Da die
beiden letz
ten Gründe bei
m
Beschwerdeführer ausgeschlossen worden seien und auch keine andere bekannte mögliche Ursache vorliege, bleibe also ein angeborener Defekt im Komplement-System als Ursache übrig. Dementsprechend sei eine genetische Abklärung eingeleitet worden. Richtig sei, dass beim Beschwerdeführer keine zum heutigen Zeitpunkt bekannte Mutation habe gefunden werden können, was allerdings einen Komplementdefekt in keiner Weise ausschliesse. Es seien einfach noch nicht alle Mutationen bekannt, die zu diesem Krankheitsbild führten
(Urk. 3/1; vgl. auch die Stellungnahme von Dr.
C._
vom 7. Oktober 2019 [Urk. 3/2])
.
3.6
Der RAD hielt in seiner Stellungnahme vom 28. November 2019
als Fazit
fest,
die Befunde könnten mit überwiegender Wahrscheinlichkeit als Folge eines akuten Infektes und/oder als Fol
ge erworbener Autoantikörper gegen
den hier am deut
lichsten verminderten Komplementfaktor CH50 interpretiert werden. Aus versi
c
herungsmedizinischer Sicht seien
damit keine Leistungsansprüche ausgewiesen (Urk. 9).
3.7
Prof.
A._
u
nd Dr. C._ (sowie Dr.
E._
, Oberärztin Kindernephrologie
am
B._
)
erwiderten
in ihrer undatierten Stellungnahme
(als Antwort auf die
Stellungnahme des RAD vom 28. November 2019
)
, dessen dargelegte Interpreta
tion sei
aus (kinder-)
nephrologischer
und immunologischer Sicht n
icht korrekt beziehungsweise
falsch. Es habe beim Beschwerdeführer
bisher in mehreren autoimmunologischen Untersuchungen keinen Antikörpernachweis
gegeben. Ein vorangegangener Infekt sei
durchaus wahrscheinlich und für die Auslösung einer
aHUS
-Episode auch nicht untypisch, da die allgemein anerkannte Hypothese zur Genese einer Komplementaktivierung und der akuten thrombotischen
Mikroan
giopathie
im Rahmen eines
aHUS
das Vorhandensein ei
nes Triggers im Vorfeld vermute
. Dies l
asse
allerdings nicht den Schluss auf erworbene
–
und bei
m Beschwerdeführer bisher nie nachgewiesene –
Autoantikörper zu. Der vom Autor erwähnt
e „Komplementfaktor CH50" stelle
eigentlich die
gesamthämolytische
Komplementaktivität dar. Der CH5
O-Test s
telle
einen globalen Test zur Aktivi
tätsbestimmung des (klassischen) Weges des Komp
lementsystems dar und ent
spreche
der
Lysekapazität
dieses
klassischen Weges. Damit handle
es
s
ich n
icht um ein Antigen, gegen das –
wie vom
RAD beschrieben –
Antikörper gebildet werden könn
t
en
(Urk. 14/1)
.
3.8
Der RAD gelangte in seiner Stellungnahme vom 23. Januar 2020 unter Angabe diverser medizinischer Fachpublikationen zum Schluss,
beim Beschwerdeführer hätten bei der 1.
Episode
Infektionshinweise vorgelegen
.
Im
Rachenabstrich
hät
ten
sich Streptokokken
gefunden
bei gleichzeitig geröteten und vergrösserten To
nsillen,
regionalen Lymphknoten
vergrösserungen, Fieber bis zu 39,7 Grad
,
und die
sonografischen
Befunde Blase/Niere/Milz
seien
als vereinbar mit einem Infekt wie bei HUS bewertet
worden (Arztbericht
Z._
14. Juli
2016). Aus versiche
rungsmed
izinischer Sicht fänden
sich bisher keine Merkmale, die für das Vorlie
gen
eines angeborenen Leidens sprä
chen, da das Vorliegen eines Rezidivs und Hinweise
für die Wirksamkeit von
Eculizu
mab
nicht als Trennkriterien zwischen
angeboren/erworben geeignet seien
und
da keine Mutation
habe gefunden wer
den können (Urk. 17)
.
3.9
Mit Stellungnahme vo
m 9. Februar 2020 hielten Prof.
A._
und Dr.
C._
wiederum
daran fest, dass es aus
nephrologischer
Sicht keinen begründeten Zwei
fel an der Diagnose eines
aHUS
gebe und dies mit hoher Wahrscheinlichkeit auf der Grundlage eines genetischen Defektes d
es Komplementsystems (Urk. 21).
4.
4.1
Unbestritten und ausgewiesen ist, dass beim Beschwerdeführer ein
h
ämolytisch
-urämisches Syndrom (HUS) festgestellt wurde.
Da das
hämolytisch
-urämische Syndrom (HUS) im Kindes- und Jugendalter nicht in den AWMF-Leitlinien enthalten ist (
AWMF:
Arbeitsgemeinschaft der Wissen
schaftlichen Me
dizinischen Fachgesellschaften), erachtete die Gesellschaft für Pädiatrische Nephrologie
(D)
, welche seit Jahrzehnten mit dem Krankheitsbild vertraut ist, die Erstellung einer pädiatrischen Leitlinie für notwendig. Das Ziel dieser
Leitlinie sind Literatur- und
k
onsensusbasierte
Empfehlungen zur Eintei
lung, Diagnostik und Therapie des
hämolytisch
-urämischen Syndroms im Kindesalter (vgl. die
Leitlinie 166/002 – S2
k
zum
h
ämolytisch
-urämischen Syn
drom im Kindesalter
,
S. 2
[
Stand 11/2016, gültig bis 31.10.2021
]
, einsehbar unter:
https://www.awmf.org/leitlinien/detail/ll/166-002.html
)
.
Das
hämolytisch
-urämische Syndrom (HUS, ICD-10 D59.3) ist
entsprechend der Leitliniendefinition
eine häufige Ursache des akuten, dialysepflichtigen Nieren
versagens im Kindesalter. Das HUS ist definiert durch die Trias
mikroangiopathi
sche
,
hämolytische
Anämie (MAHA),
Thrombozytopenie
und akute Nieren
funktionseinschränkung (
acute
kidney
injury
, AKI). Histologisch und patho
physiologisch liegt der Erkrankung eine thrombotische
Mikroangiopathie
(TMA) zu Grunde. Hierbei kommt es zur Schädigung von Endothelzellen und zur Bildung von
thrombotischen Verschlüssen in den kleinen Gefäßen
(vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 3)
.
Nach dem aktuellen Stand der Wissenschaft (2016) erfolgt eine Einteilung in (1) STEC-HUS, (2) Komplement-vermitteltes HUS sowie (3) weitere HUS-Formen
(vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 3-5)
.
(1)
Im Kindesalter wird das HUS in etwa 90 % der Fälle durch eine Infektion mit
Shigatoxin
bildenden
enterohämorrhagischen
E. coli (EHEC, synonym auch STEC oder VTEC) ausgelöst (STEC-HUS). Die Endothelzellschädigung erfolgt über das freigesetzte Toxin (vgl. die genannte Leitlinie 166/002 – S2k S. 3).
(2)
Bei 5-10
% der päd
iatrischen Patienten liegt ein k
omplement-vermitteltes HUS vor, insgesamt ist die Erkra
nkung mit einer Inzidenz von 2:1'000’
000 sehr selten. Pathophysiologisch kommt es primär zu einer unkontrollierten Aktivierung des alternativen Wegs der Komplementaktivierung auf der Endothelzellober
fläche in den Nieren und anderen
Organe
n
. Durch Bildung von C5b-9 Komplexen kommt es zur Schädigung des Endothels mit konseku
tiver TMA. Ursächlich hierfür sind genetisch bedingte oder erworbene Regu
lationsstörungen des alternativen Wegs der Komplementaktivierung. Diese Patienten sind zum Teil durch rekurrierende Verläufe und eine familiäre Häu
fung charakterisiert. Bei 60-70% der Patienten finden sich Mutationen in den Genen von Faktor H (FH), Faktor I (FI), Faktor B (FB), C3 oder in den Kom
plementregulatoren Membrane-
Cofaktor
-Protein (MCP) und
Throm
bomodulin
. In etwa 3-6
% der Fälle sind erworbene Antikörper gegen Faktor H, oft in Kombination mit
Deletionen
oder
Rearrangements
der Genab
schnitte, die für die
Complement
Factor
H-
related
Proteins (CFHR) kodieren, ursächlich für die Erkrankung. Diese Genese scheint bei Kindern noch häufi
ger zu sein als bei Erwachsenen.
(3)
Zu den weiteren HUS-Formen zählen seltene, angeborene und erworbene Ursachen eines HUS
(Pneumokokken-assoziiertes HUS,
DGKE-Mutationen
,
Cobalamin
C Mangel
oder
HUS bei anderen Grunderkrankungen
).
Aktuelle pathophysiologische Erkenntnisse legen nahe, dass diese Einteilung nicht endgültig ist. Es hat sich gezeigt, dass es auch bei durch Infektionen-
getriggerten
HUS-Formen wie dem STEC-HUS oder dem Pneumokokken-assozi
ierten HUS zu einer Komplementaktivierung kommen kann. Auch wurden bei Patienten mit Pneumokokken-assoziiertem HUS Mutationen im Komplement
system nachgewiesen, was die Vulnerabilität einzelner Individuen bezüglich der Entwicklung eines HUS bei
einer Infektion erklären könnte. Somit scheint das Komplementsystem bei vielen HUS-Formen eine wichtige Rolle zu spielen (
vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 5).
Hinweisend auf ein k
omplement-vermitteltes HUS sind in der Regel ein akutes Nierenversagen und ein rezidivierender Verlauf mit progredienter chronischer Niereninsuffizienz in ca. 50 % der Fälle. Eine arterielle Hypertonie ist fast immer vorhanden. Häufig geht der ersten Manifestation eine akute Infektion voraus, welche in 40 % der Fälle mit einer Diarrhoe einhergeht. Wegweisend sind auch eine positive Familienanamnese und ein junges oder spätes Erkrankungsalter bei Erstmanifestation (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 7).
4.2
Da die behandelnden Fachärzte keine Anhaltspunkte für das Vorliegen eines STEC-HUS (1) oder für weitere HUS-Formen
(3) finden konnten,
lässt sich a
us medizinischer Sicht durchaus
nachvollziehen
,
dass
sie
die Diagnose eines
kom
plement
-vermittelten HUS
(2) im Sinne einer Ausschlussdiagnose
stellten (vgl. E. 4.1).
Für die Behandlung des
Beschwerdeführers
war dies auch von zentraler Bedeutung.
Bei einem komplement-vermittelten HUS
ist die Wirksamkeit von
Eculizumab
belegt und
zwar
unabhängig von der zur Erkrankung führenden Komplement-Anomalie.
Eculizumab
wird daher als first-
line
Therapie beim
kom
plement
-vermittelten HUS empfohlen, und die Therapie soll bereits bei dringen
dem Verdacht auf ein komplement-vermitteltes HUS frühzeitig erfolgen, da eine Therapieverzögerung die Prognose verschlechtert (vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 12 f.).
4.3
Die seltenen Formen des HUS beinhalten komplement-vermittelte Erkrankungen. Hierbei kommt es durch Mutationen, Antikörper und verschiedene Ereignisse («Trigger») zu einer Dysregulation im
alternativen Weg der Komplementaktivie
rung (vgl. E. 4.1
und vgl. die Leitlinie 166/002 – S2k S. 16
).
Beim Beschwerde
führer konnten
keine Genmutationen gefunden werden.
Mutationen in Genen der
Regulatorproteine
und der Komplementkaskade können bei lediglich 40-60 Pro
zent der von
aHUS
Betroffenen gefunden werden (M. Knoop/H. Haller/J.
Menne
, Humangenetik beim atypischen
Hämolytisch
-urämischen Syndrom – Rolle in Diagnostik und Therapie, in: Internist 8/2018 S. 801
, Urk. 10/20/5
).
Auch wenn noch nicht alle Genmutationen bekannt sein mögen, kann
bei dieser Ausgangs
lage angesichts der noch bestehenden Unklarheiten in der Ursachenforschung
zum HUS
keine Schlussfolgerung in Bezug auf die Genese der Erkrankung gezo
gen werden.
Die Umstände, dass der Beschwerdeführer beim Auftreten der ersten Episode des HUS noch sehr jung war
,
dass es in der Folge zu einem Rezidiv kam,
dass
dabei
die Verabreichung von
Eculizumab
das Krankheitsgeschehen unmit
telbar zum Stillstand
brach
t
e und sich die Nierenfunktion bereits am Folgetag verbesserte
(Urk. 10/6/5), sprechen zwar
für das Vorliegen eines
komplement-vermittelten HUS. Dessen Ursache bleibt jedoch
letztlich
unklar, zumal nicht bloss Mutationen oder Antikörper (welche vorliegend nicht festgestellt werden konn
ten), sondern auch andere Trigger zu einer Dysregulation im alternativen Weg der Komplementaktivierung führen können.
Ein familiär gehäuftes Auftreten der Erkrankung wurde vorliegend nicht beschrieben. Dies wiederlegt zwar nicht das Vorliegen einer Genmutation (vgl.
Loirat
, C.
and
Frémeaux-Bacchi
, V.,
Atypical
hemolytic
uremic
syndrome
,
Orphanet
Journal
of
Rare
Diseases
2011, 6,60, S. 9 f. [Urk. 3/3])
, doch
kann
im Ergebnis
nicht mit überwiegender Wahrscheinlichkeit von einem genetischen Defekt ausgegangen werden.
Denkbar sind
beide Varian
ten,
sowohl
diejenige einer
genetisch bedingte
n
als auch
einer
erworbene
n
Störung.
4.4
Selbst
wenn
aber
ein genetischer Defekt nachgewiesen werden könnte,
ist frag
lich, ob alleine deshalb auf das
Vorliegen eines Geburtsgebrechens
geschlossen werden könnte
. Bisher konnten gemäss Studien in mehr als zehn verschiedenen Komplementgenen Mutationen nachgewiesen werden. In der Regel reicht die Genmutation allein jedoch nicht aus, um an einem
aHUS
zu erkranken. Die Penetranz beträgt selbst bei einer schweren CFH-Mutation nur 30-50 %, das heisst, weniger als die Hälfte der Genmutationsträger erkranken an einem
aHUS
. Daher wird vermutet, dass zusätzliche Faktoren benötigt werden, um ein
aHUS
auszulösen. Auslösende Ereignisse werden bei 39-70 % der Betroffenen beschrie
ben. Zu ihnen zählen unter anderem Infektionen (M. Knoop/H. Haller/J.
Menne
, a.a.O., S. 800 f.; vgl. auch
Laura
Vaterodt
,
a.a.O.
, S. 13
). Dies bestätigten
auch
die behandelnden Ärzte. Sie führten aus, ein vorangegangener Infekt sei durchaus wahrscheinlich und für die Auslösung einer
aHUS
-Episode auch nicht untypisch, da die allgemein anerkannte Hypothese zur Genese einer Komplementaktivierung und der akuten thrombotischen
Mikroangiopathie
im Rahmen eines
aHUS
das Vorhandensein eines Triggers im Vorfeld vermute (Urk. 14/1 S. 2).
Beim Beschwerdeführer konnte bei der
Ersthospitalisation
eine Infektion nachgewiesen werden (Gruppe-A Str
eptokokken, Fieber 39.7° C
, Befund «vereinbar mit einem Infekt wie z.B. HUS» [Urk. 10/12/8 und Urk. 10/12/10]).
Für die Beurteilung, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt,
ist
entscheidend, ob eine Krankheit bei vollendeter Geburt bestand. Die blosse Veranlagung zu einem Lei
den gilt nicht als Geburtsgebrechen (E. 1.1).
Da nicht alle Personen, die eine der
bereits bekannten
einschlägigen Komplementfaktor-Mutation
in sich
tragen,
im Laufe ihres
Lebens an einem
aHUS
erkranken, sondern für den Ausbruch der Er
krankung zusätzliche Faktoren vermutet werden,
liegt der Schluss auf eine blosse Veranlagung im Sinne von Art. 1 Abs. 1 Satz 2
GgV
nahe
.
4.5
Demzufolge ist das Vorliegen eines Geburtsgebrechens
(
nach
Ziffer 326
GgV
oder allenfalls einer anderen Ziffer
der
GgV
)
nicht
mit dem Beweismass der überwie
genden Wahrscheinlichkeit
ausgewiesen
.
Es
besteht
kein Anspruch
auf medizini
sche Massnahmen der Invalidenversicherung
gemäss Art.
13
IVG.
5.
Abschliessend bleibt
anzufügen, dass es bei
der Beurteilung eines Antrages um Kostengutsprache für medizinische Massnahmen um die Zuordnung des Leistungsträgers und nicht um die Beurteilung der Therapiebedürftigkeit eines Kindes
geht
. Die Ablehnung eines Antrages durch die IV-Stelle ist nicht ein Ent
scheid gegen das Kind oder eine Verneinung seiner Behandlungsbedürftigkeit, sondern ein versicherungsrechtlicher Entscheid bezüglich der Zuordnung des Leistungsträgers (
vgl. Ziff.
1.1 des Anhangs 7 zum KSME).
Der Kreis der Geburts
gebrechen im Rechtssinne ist von Gesetzes wegen zulässigerweise enger als die Gesamtheit der Geburtsgebrechen im medizinischen Sinne (
Meyer/
Reichmuth
, Bundesgesetz übe
r die Invalidenversicherung, 3.
Auflage 2014, N 4 zu Art. 13).
Prof.
A._
erwähnte in seiner Stellungnahme vom 28. September 2019, die The
rapie bringe für den Beschwerdeführer einen grossen Nutzen. Ohne die Behand
lung wären der Schulbesuch und die spätere Eingliederung ins Berufsleben mit grosser Wahrscheinlichkeit erheblich kompromittiert. Deshalb bestehe
immerhin
eine Leistungspflicht gemäss Art. 12 IVG (Urk. 3/1 S. 2).
Dieser Argumentation kann indes nicht gefolgt werden.
Als medizinische Massnahmen im Sinne von Artikel 12 IVG gelten namentlich chirurgische, physiotherapeutische und
psycho
therapeutische Vorkehren (Art. 2 Abs. 1 der Verordnung über die Invalidenversi
cherung [IVV]), nicht hingegen eine medikamentöse
(
Dauer
)
behandlung
(ZAK 1981 547, 1984 501, SVR 2011 IV Nr. 40)
.
6.
Nach dem Gesagten ist die Beschwerde abzuweisen.
7
.
Gemäss Art. 69 Abs.
1
bis
IVG ist das Beschwerdeverfahren vor dem kantonalen Versicherungsgericht bei Streitigkeiten um die Bewilligung oder die Verweige
rung
von IV-Leistungen kostenpflichtig. Die Kosten sind nach dem Verfahrens
aufwand und unabhängig vom Streitwert innerhal
b des gesetzlichen Rahmens (Fr. 200.-- bis Fr. 1'000.--) auf Fr. 600
.-- festzusetzen und
gemäss dem Verfah
rensausgang dem Beschwerdeführer
aufzuerlegen.
Das Gericht
erkennt:
1.
Die
Beschwerde
wird abgewiesen.
2.
Die Gerichtskosten von Fr.
600
.-- werden
dem Beschwerdeführer
auferlegt.
Rechnung und Einzahlungsschein werden
dem
Kostenpflichtigen nach Eintritt der Rechtskraft zu
gestellt.
3.
Zustellung gegen Empfangsschein an:
-
Y._
-
Sozialversicherungsanstalt des Kantons Zürich, IV-Stelle
-
Bundesamt für Sozialversicherungen
sowie an:
-
Gerichtskasse (im Dispositiv nach Eintritt der Rechtskraft)
4.