# Swiss Legal Decision

**Decision ID:** adccb4de-010f-483f-a3be-3dcfc6673a8c
**Court:** ZH_SVG
**Chamber:** ZH_SVG_001
**Year:** 2014
**Language:** de
**Jurisdiction:** ZH / Zürich
**Law Area:** $law_area
**Law Sub-area:** 

## Facts

Sachverhalt:
1.
X._
, geboren 2001, ist bei der
Assura
Basis SA (nachfolgend:
Assura
) obligatorisch
gemäss dem Bundesgesetz über die Krankenversic
herung (KVG) krankenversichert
. Aufgrund einer bei ihm fest
gestellten
kognitiven
Entwick
lungsverzögerung
mit einhergehenden auffälligen Verhaltens- und
Kommuni
kationsweisen
ersuchte
n die Ärzte
des
Z._
der
A._
die
Assura
mit Schreiben vom
1
8.
Juni 2012
(
Urk.
10/2)
um Kostengutsprache für eine diagnostische genetische Laboranalyse
im Sinne einer molekularen
Karyotypisierung
beziehungsweise einer
genomischen
Reihen in-situ-
Hybridisierung
.
Nach getätigten Abklärungen (vgl.
Urk. 10
/3-6)
teilte die
Assura
den Ärzten des
Z._
mit Schreiben vom 2
4.
Oktober 2012 (
Urk.
10/7)
mit, dass es sich bei der geplanten genetischen Untersuchung nicht um eine Pflichtleistung der obliga
torischen Krankenversicherung handle, weshalb
sie sich an deren Kosten nicht beteiligen könne.
Unter Verweis auf dieses Schreiben verneinte die
Assura
m
it
Leistungsabrechnung v
om 2
8.
Februar 2013 (
Urk.
10/9)
in der Folge
ihre
Leis
tungspflicht
für
die teilweise bereits
am 3
0.
Mai
2012 sowie die am 2
6.
Oktober 2012
im
Z._
durchgeführten genetischen Untersuchungen im
Betrag von
Fr.
494.--
(vgl. Rechnung
vom 3
0.
August
2012,
Urk.
10/8 S. 1)
und
von
Fr.
3‘630.-- (vgl. Rechnung vom 2
0.
Dezember 2012,
Urk.
10/8
S. 2
)
.
Auf
d
en Ein
wand des Vaters des Versicherten hin (vgl.
Urk.
10/10) hielt die
Assura
mit Verfügung vom 2
2.
April 2013 (
Urk.
10/11)
an ihrem ablehnenden Entscheid fest
. Die vom Vater des Versicherten dagegen am 2
0.
Mai 2013 erhobene Ein
sprache (
Urk.
10/12) wies die
Assura
- nach Konsultation ihres Vertrauensarztes (
Urk.
10/13) - mit Entscheid vom 2
6.
Juni 2013 (
Urk.
10/14 =
Urk.
2) ab.
2.
Gegen den
Einspracheentscheid
vom 2
6.
Juni 2013 (
Urk.
2) erhob der Vater des Versicherten am 2
4.
Juli 2013 Beschwerde, welche er am 1
4.
August 2013
auf
forderungsgemäss
(vgl.
Urk.
4) verbesser
te (
Urk.
5), und beantragte, die
Assura
sei zur
Übernahme der Kosten
der
durchgeführten genetischen Untersuchungen
zu verpflichten
(
Urk.
1).
Nach neuerlicher Konsultation ihres Vertrauensarztes (
Urk.
10/1
5
) schloss die
Assura
m
it Beschwerdeantwort vom 1
3.
September 2013 (
Urk.
9) auf Abweisung der Beschwerde, was dem Beschwerdeführer am 1
7.
September 2013 zur Kenntnis gebracht wurde (
Urk.
11).
Die Einzelrichterin

## Considerations

zieht in Erwägung:
1.
1.1
Strittig und zu prüfen ist die Leistungspflicht der Beschwerdegegnerin aus der obligatorischen Krankenversicherung für die
am 3
0.
Mai und
2
6.
Oktober 2012
durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss Rechnungen vom 3
0.
August und 2
0.
Dezember 2012 im Gesamtbetrag von
Fr.
4‘124.--.
1.2
Die Beschwerdegegnerin verneinte ihre Leistungspflicht im angefochtenen Ent
scheid (
Urk.
2) mit der Begründung, dass die durchgeführten genetischen Untersuchungen gemäss der als beweiswertig zu erachtenden (vgl. S. 5 f.
Art.
7) Beurteilung ihres Vertrauensarztes weder therapeutische Optionen eröffneten noch die Voraussetzungen als Massnahmen der Prävention im Sinne von
Art.
12d
lit
.
f
der Verordnung über Leistungen in der obligatorischen
Kranken
pflegeversicherung
(KLV)
erfüllten. Eine kausale Behandlung des Gendefekts sei nicht möglich. Mögliche Begleitpathologien habe der Beschwerdeführer nicht vorgebracht und solche müssten unabhängig von einem allfälligen Testresultat bei entsprechendem klinischem Verdacht abgeklärt und allenfalls behandelt werden. Selbst hunderte von möglichen Differentialdiagnosen reichten nicht aus, um für eine unspezifische Massenuntersuchung eine Leistungspflicht anzu
erkennen (S. 4 f.
Art.
5). Die objektiven Voraussetzungen für eine Pflichtleis
tung seien nicht überwiegend wahrscheinlich erfüllt (S. 6
Art.
8).
1.3
Der Beschwerdeführer machte in seiner Beschwerde (
Urk.
1) demgegenüber gel
tend, bei ihm
sei ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt worden
, bislang habe jedoch keine (Verdachts-)Diagnose gestellt werden können. Eine klare Diagnose sei jedoch Grundlage dafür, dass eine medizinische Behandlung aufgenommen werden könne, weshalb die durchge
führten diagnostischen genetischen Untersuchungen eine Pflichtleistung dar
stellten.
2.
Da der Streitwert
Fr.
20’000.-- nicht übersteigt, fällt die Beurteilung der
Beschwerde
in die einzelrichterliche Zuständigkeit (
§
11
Abs.
1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht,
GSVGer
).
3
.
3
.1
Gemäss
Art.
1a
Abs.
2
lit
. a
KVG
gewährt die soziale Krankenversicherung Leis
tungen bei Krankheit (
Art.
3 des Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialve
rsicherungsrechts, ATSG), wobei
Krankheit nach
Art.
3
Abs.
1 ATSG jede Beeinträchtigung der körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die eine medizinische Untersuchung oder Behand
lung erfordert oder eine Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat
.
3
.2
Im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung haben die anerkann
ten Krankenkassen die Kosten für die Leistungen gemäss den
Art.
25
31 KVG nach Massgabe der in den
Art.
32 - 34 KVG festgelegten Voraus
setzungen zu übernehmen (
Art.
24 KVG). Gemäss
Art.
25
Abs.
1 KVG über
nimmt die obligatorische Krankenpflegeversicherung die Kosten für jene Leis
tungen, die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen. Darunter fallen nach
Art.
25
Abs.
2
lit
. b KVG unter anderem die ärzt
lich verordneten Analysen.
Die entsprechende Analysenliste (AL) wird vom Departement nach Anhören der Eidgenössischen Kommission für Analysen, Mittel und Gegenstände erlassen (
Art.
52
Abs.
1
lit
. a
Ziff.
1 und
Art.
33
Abs.
2 KVG,
Art.
34 und
Art.
37f der Verordnung über die Krankenversicherung, KVV). Die abschliessende in der Regel jährlich überarbeitete Liste der vergütungsfähigen Analysen mit Tarif ist in Anhang 3
c
enthalte
n (
Art.
60 KVV und
Art.
28 KLV
;
nicht in der AS veröf
fentlicht,
einsehbar
unter ww
w.bag.admin.ch
).
3.3
Voraussetzung für eine Kostenübernahme im Rahmen der obligatorischen
Kran
kenpflegeversicherung
sind Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlich
keit der Leistung (
Art.
32
Abs.
1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E.
6.1). Die Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall unter Berücksichti
gung der damit verbundenen Risiken, gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der körperlichen oder psychischen Beein
trächtigung sowie allenfall
s an der Missbrauchsgefahr (BGE
137 V 295 E. 6.2). Das Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen Diagnose- oder Behandlungsalternativen
.
Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen ist die kostengünstigste Variante beziehungsweise dieje
nige mit dem besten Kosten-/Nutzen-Verhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit gibt, ist nach dem allgemeinen Grund
satz der Verhältnismässigkeit (
Art.
5
Abs.
2 der Bundesverfassung, BV) die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes Miss
verhältnis besteht (BGE 136 V 395 E.7.
4; vgl.
Eugster
, Krankenversiche
rung, in:
Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht, SBVR,
2.
Auflage,
2007, S.
494 ff.).
3.4
Diagnostische Massnahmen müssen (in Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von
Art.
26
Abs.
1 KVG) im Zusam
menhang mit der Behandlung einer manifesten Erkrankung oder eines konkre
ten Krankheitsverdachts stehen, damit sie durch die obligatorische
Krankenpfle
ge
v
ersicherung
zu vergüten sind (Urteile des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1
8.
April 2013 E.
2.3.1 und K 55/05 vom 2
4.
Oktober 2005 E.
1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen (
Eugster
,
a.a.O., S.
500
Rz
316), wozu auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhind
ern einschliesslich eine (Erb-)
Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S.
12, K 28/94). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S.
1, K
47/06 E.
4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können. Trifft dies nicht zu, das heisst ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die Thera
pie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht keine
Kosten
über
nahmepflicht
(Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1
8.
April 2013 E. 2.3.1;
Eugster
,
a.a.O.
,
S. 500
Rz
320
).
3.5
In den einleitenden Bemerkungen zur AL in Anhang 3 KLV (in der hier an
wend
baren Fassung vom
1.
Januar 2012) werden Analysen von der
Kosten
übernahme
ausgeschlossen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest
steht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeutischen Konsequenzen hat. Im Rahmen der Änderung per
1.
Januar 2013 sind in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste Bedingungen formuliert worden. Danach gilt Folgendes:
"Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie
einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behand
lung oder
eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Unter
suchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder
einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwarten
den Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden
zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung fest
steht, dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der K
ostenübernahme ausgeschlossen".
3.6
Nach der Rechtsprechung (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 1
8.
April 2013 E. 2.3.2) ist die Umschreibung der Voraussetzungen für eine Ver
gütung von Analysen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung gemäss der Änderung per
1.
Januar 2013 der einleitenden Bemerkungen zur AL auch auf Sachverhalte unter Geltung der Fassung der AL vom
1.
Januar 2011 anzuwenden, weshalb die einleitenden Bemerkungen zur AL, in der Fassung
vom
1.
Januar 2013, auch im vorliegenden Fall zum Beurteilungsmassstab zu nehmen sind
.
3.7
Die
Rechtsprechung, wonach das Gericht "nicht ohne zwingende Gründe" von der Einschätzung der medizinischen Experten abweicht, hat den Beweiswert von Gerichtsgutachten zum Gegenstand und findet auf versicherungsinterne ärztli
che Beurteilungen nicht Anwendung. Berichte und Gutachten
versicherungsin
terner
Ärztinnen und Ärzte unterliegen wie andere Beweismittel der freien richterlichen Beweiswürdigung. Es kann ihnen Beweiswert beigemessen werden, sofern sie als schlüssig erscheinen, nachvollziehbar begründet sowie in sich widerspruchsfrei sind und keine Indizien gegen ihre Zuverlässigkeit bestehen. Im Übrigen ist richtig, dass an die Unparteilichkeit auch der
versicherungsinter
nen
Gutachterinnen und Gutachter ein strenger Massstab anzulegen ist. Daraus ergibt sich jedoch nicht, dass die in
Art.
23 OG enthaltenen generellen Ablehnungsgründe Anwendung zu finden hätten (BGE 123 V 331 E. 1c mit Hinweisen).
4.
4.1
In ihrem Kostengutsprachegesuch vom 1
8.
Juni 2012 (
Urk.
10/2) führte
n
Prof.
Dr.
med.
B._
, Spezialärztin für Medizinische Genetik, Direktorin
des
Z._
, und
Dr.
med.
C._
, Oberassistentin,
aus, beim Beschwerde
führer liege eine kognitive Entwicklungsverzögerung vor, die mit auffälligen Verhaltens- und Kommunikationsweisen einhergehe. Diese
Symp
tom
konstella
tion
spreche für das
Zugrundeli
egen
einer komplexeren gene
tischen Erkran
kung. Da die genaue Diagnose und Krankheitsursache unbekannt sei
en
, seien Prognose, zu erwartende organische Komplikationen und therapeutische Optio
nen unklar. Zur diagnostischen Klärung würden
sie
dahe
r eine genetische Laboranalyse im Sinne
eine
r
molekulare
n
Karyotypisierung
(
genomische
Reihen in-situ Hybridisierung) empfehlen, durch die hunderte verschiedene komplexe Erkrankungen diagnostiziert werden könnten. Je nach dabei festgestelltem Befund könne die Prognose für den Beschwerdeführer präzisiert werden und ergäben sich für ihn unterschiedliche medizinisch-t
herapeutische Konsequenzen (S. 1 Mitte).
Da die geplanten Analysen in der Analysenliste enthalten seien
- die
genomi
sche
Reihen-Hybridisierung als Position Nr. 2018.05 sowie die DNA-Extraktion als Position Nr. 2021.00 -
und
sie
beim Beschwerdeführer zur Diagnosefindung das zweckmässigste und wirtschaftlichste Mittel darstellten,
sei die
Leistungs
pflicht
der Beschwerdegegnerin ihres Erachtens gegeben.
E
ine in der Fachzeit
schrift
Genetics
in
Medicine
(Volume 13,
Number
9, September 2011)
von Herrn
Coulter
veröffentlichte neueste medizinische
Studie bestätige
, dass sich für alle untersuchten Störungen (Entwicklungsverzögerung, Lernschwäche/geistige Behinderung, kongenitale Anomalien, autistische Erkrankungen) bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit (von 1‘792 Patien
ten bei 13.1
%
) in 54
%
der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungsweise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben
würden
(S. 1 unten).
4.2
Mit Schreiben vom
6.
August 2012 (
Urk.
10/3)
erkundigte sich die
Beschwerde
gegnerin
bei den Ärzten des
Z._
nach der beim Beschwerdeführer zu stellenden genauen
Diagnose inklusive Differenzialdiagnose sowie den konkreten thera
peutischen Konsequenzen
der e
mpfohlenen Untersuchungen.
In ihrer Stellungnahme vom
2.
Oktober 2012 (
Urk.
10/5)
führten Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
aus, beim Beschwerdeführer seien seitens der
Entwicklungspädi
ater
eine kognitive Entwicklungsverzögerung,
eine
Spracherwerbsverzö
gerung
und ein auffälliges Verhalten im Sinne von autistischen Zügen festgestellt wor
den. Da seitens der Pädiater keine klare Verdachtsdiagnose habe gestellt werden können, sei der Beschwerdeführer in die Spezialsprechstunde für Medizinische Genetik zur klinischen Mitbeurteilung bezüglich der Differenzialdiagnose zuge
wiesen worden. Als ausgewiesene Fachexperten für diese Fragestellung hätten sie keinen Hinweis auf eine spezifische monogene Erkrankung feststellen kön
nen, weshalb sie
internationalen Richtlinien folgend - eine
Reihenhybridi
sierung
als
indiziert erachtet hätten. Hi
erbei lasse
sich, wenn wie im vorliegen
den Fall
vorgängig
nicht
noch eine mikroskopische Chromosomenanalyse durchgeführt werde, in 18
%
der Fälle
eine von hunderten verschiedener
Diag
nosen stellen.
F
ür die Hälfte der Diagnosen
ergäben sich
unterschiedlichste, unmittelbare therapeutische Konsequenzen. Es handle sich somit um ein sehr zweckmässiges und wirtschaftliches diagnostisches Verfahren. Bei unauf
f
älli
gem Befund der Reihenhybridisierung müsse nach anderen Diagnosen gesucht werden, zum Beispiel durch Stoffwechseluntersuchungen oder zerebrale Bildge
bung.
Im Übrigen impliziere der Gesetzgeber durch die Aufnahme der
Reihen
hybridisierung
in die Analysenliste, dass es
sich dabei prinzipiell um ein
zweck
mässiges und wirtschaftliches Analyseverfahren handle.
4.3
Am 1
8.
Oktober 2012 empfahl
Dr.
med.
D._
, Vertrauensarzt der
Beschwer
degegnerin
, die Übernahme der Kosten der genetischen Untersuchun
gen abzulehnen, da keine therapeutische Konsequenz aus der Differentialdi
agnose erkennbar sei und die genetischen Untersuchungen gemäss
Analysen
liste
daher keine Pflichtleistung darstellten (
Urk.
10/6).
4.4
Dr.
med.
E._
, Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, führte in seiner Stellungnahme vom 1
3.
Juni 2013 (
Urk.
10/13) aus,
die Ärzte des
Z._
hätten
lediglich festgestellt, dass beim Beschwerdeführer
vom Vorliegen einer komple
xeren genetischen Erkrankung auszugehen sei. M
ittels
genomischer
Reihen in-situ-Hybridisierung werde kein spezifisches Krankheitsbild gesucht, sondern es handle sich um eine unspezifische Massenuntersuchung. Wenn damit ein gene
tischer Defekt gefunden werde, werde postuliert, dass dieser für die Beeinträch
tigung verantwortlich sei. Wenn man bedenke, dass
jeder Mensch mindestens 100 genetische Defekte habe, sei eine schlüssige Diagnose wohl kaum möglich. Zudem sei bekannt, dass ein vorhandener genetischer Defekt nicht repariert und der dadurch entstandene Schaden auch nicht behandelt werden könne. Es habe somit schon vor der durchgeführten Analyse festgestanden, dass das Resultat dieses Tests keine therapeutische K
onsequenz nach sich ziehen würde
. Somit sei die Untersuchung als unzweckmässig zu erachten. Die von Prof.
Dr.
B._
zitierte Studie von
Herrn
Coulter
vom September 2011 sei sehr umstritten. Sie sei nicht besonders wissenschaftlich
, da Herr
Coulter
eine Unmenge von mögli
chen multidisziplinären Abklärungsmöglichkeiten aufzähle, ohne aber eine konkrete therapeutische Möglichkeit zu erwähnen. Eben aus diesem Grund habe die
Heal
th
Net National Medical
Policy
im
Juni 2012
Stellung genommen zu
Comparative
genomic
hybridisation
-Untersuchungen und sei
zum Schluss gelangt, dass
solche genetischen
Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur
Zeit
evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass dies
e
Untersuchung
en
direkte ther
apeutische Konsequenzen nach si
ch zögen.
4.5
Vor dem Hintergrund der vom Beschwerdeführer in der Beschwerde geltend gemachten autistischen Zügen nahm Vertrauensarzt
Dr.
E._
am
3.
Sep
tember 2013 erneut Stellung (
Urk.
10/15). Er führte aus, gemäss Guide
lines des Zentrums für Kinder- und Jugendpsychiatrie der
A._
sei die Diagnose einer autistischen Störung eine klinische Diagnose. Neben
einer
g
enauen
Befragung der Eltern im Rahmen eines international anerkannten „
Autism
diagnostic
interviews
“ werde das Kind klini
sch untersucht mit Hilfe einer ebenfalls international anerkannten „
Autism
diagnostic
scale
“. Gemäss dem
Autism
Consortium
von Boston Massachusetts gebe es zwar Hinweise, dass i
n Zusammenhang mit der
Autism
s
p
e
ctrum
disorder
genetische Defekte vorlä
gen. Guidelines für genetische Untersuchungen, insbesondere die Durchführung von
Chromosomal
microarray
-Analysen
,
seien aber n
icht etabliert. Zurz
eit seien viele Forschungsprojekte am Laufen bezüglich genetischer Defekte bei dieser Krank
heit. Es sei eine Vielzahl von genetischen Veränderungen gefunden wor
den, welche aber nicht spezifisch seien und noch weiterer Forschung benötig
ten. Ungeachtet des Resultates der genetischen Untersuchung sei aufgrund der genetischen Ursache eine Heilung nicht möglich
. Symptomatisch könne
nach
eingehender kinderpsychiatrischer Untersuchung ein Förderprogramm erstellt
werden, welches Verhaltenstherapie, Ergotherapie, Musiktherapie, Kunsttherapie und logopädische Betreuung einschliesse. Diese Programme könnten sehr erfolg
reich sein, insbesondere wenn ein günstiges Umfeld hergestellt werde
(S.
1). Zusammenfassen
d
seien die durchgeführten genetischen Untersuchungen weiterhin als nicht zweckmässig zu erachten (S. 2).
5.
5.1
D
ie beim Beschwerdeführer
im Mai und Oktober 2012
durchgeführte
n geneti
schen Untersuchungen gemäss den Rechnungen vom 3
0.
August und 2
0.
De
zember 2012 (
Urk.
10/8) sind allesamt im zweiten Kapitel (Genetik) der AL (in der vorliegend anwendbaren Fassung vom
1.
Januar 2012) enthalten;
die mit 2800 Taxpun
kten gewichtete Reihen-Hybridis
i
erung in
situ
als Position Nr.
2018.05
u
nd die weiteren Untersuchungen und
Zuschläge als Positionen Nr.
2005.00, Nr. 2020.00, Nr. 2021.00, Nr. 2022.00 und Nr. 2440.0
1.
5.2
W
as
di
e
am 2
6.
Oktober 2012 durchgeführte Reihen-Hybridisierung in situ
gemäss
AL-Position Nr. 2018.0
5
und
die
in-situ-Hybridisierung an
Interphase
kernen
gemäss AL-Position Nr. 2005.00 (samt Zuschlag gemäss AL
Position Nr.
2020.00
)
sowie die bereits am 3
0.
Mai 2012 durchgeführte
DNA
Extra
ktion gemäss AL-Position Nr. 2021.00
anbelangt, so vermochten P
rof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
weder in ihrem Kostengutsprachegesuch vom Juni 2012 (vorstehend E. 4.1) noch in ihrer Stellungnahme vom Oktober 2012 (vor
stehend E. 4.2) dar
zulegen, welche
(Verdachts-)
Diagnosen sie
damit
zu bestätigen oder auszu
schliessen suchten und welches Spektrum konkreter Krank
heiten für sie in Frage kam. Sie zeigten auch nicht auf, in welcher Weise die
(
Reihen-
)
Hybridisierung
en
in situ die Behandlung des Leidens des Beschwer
de
führers im Sinne einer kog
nitiven Entwicklungsverzögerung mit auffälligen Verhaltens- und
Kommunika
tionsweisen
beziehungsweise autistischen Zügen
hätte beeinflussen können.
Sie
hielten vielmehr fest, dass weder die genaue Diagnose noch die
Krankheitsursa
che
noch die therapeutischen Optionen klar seien und
zogen die
(
Reihen-
)
Hyb
ridisierung
en
in situ vielmehr gerade zur dia
gnosti
schen Klärung in Betracht.
5.3
Dr.
E._
bezeichnete die durchgeführte
n genetischen Untersuchungen
als nicht zweckmässig
, unter anderem
mit der Begründung, dass es
sich bei der
genomischen
Reihen-Hybridisierung in situ
um eine unspezifische
Massenun
tersuchung
handle, bei der kein spezifisches Krankheitsbild gesucht werde
, und welche für den Fall, dass ein genetischer Defekt gefunden werde,
kaum
eine schlüssige Diagnos
e
s
tellung ermögliche beziehungsweise
belege, dass dieser Defekt für die feststellbaren Beeinträchtigungen verantwortlich sei
(vorstehend E. 4.4)
.
Mit Blick auf die von Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
erwähnten
, beim
Beschwerdeführer festgestellten
autistischen Züge legte
Dr.
E._
unter Hin
weis auf die Fachliteratur in nachvollziehbar begründeter Weise dar, dass autis
tische Störungen bislang nicht auf spezifische genetische Veränderungen hätten zurückgeführt werden können und die Diagnose einer solchen Störung eine kli
nische sei.
Untermauert wird diese Einschätzung insbesondere durch den d
er Stellungnahme von
Dr.
E._
vom September 2013 (
Urk.
10/15) beiliegenden Artik
el
vom
5.
April 2012
aus dem Deutschen Ärzteblatt
,
in welchem festge
halten wird,
dass drei unter hohem Aufwand betriebene Genstudien zwar eine Reihe potenzieller Autismus-Gene zu Tage gefördert hätten, ein gemeinsamer genetischer Nenner aber nur selten zu erkennen gewesen
sei.
5.4
Zentral
für eine Vergütungspflicht von genetischen diagnostischen Unter
suchun
gen im Rahmen der obligatorischen Krankenversicherung ist
gemäss den
einleitenden Bemerkungen zur AL
in der seit
1.
Januar 2013 gel
tenden
und
im vorliegenden Fall
B
eurteilungsmassstab
b
ildenden (vgl. vorste
hend E. 3.6
)
Fassung
,
dass
solche
Untersuchungen
mit
einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit alternativ die Konsequenz haben, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder eine
rich
tungsgebende
Änderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder eine richtunggebende Änderung der notwendigen Untersuchungen oder einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen
oder Beschwerden zur Folge haben.
5.5
Dr.
D._
(vorstehend E. 4.3)
und
Dr.
E._
(vorstehend E. 4.4-5)
verneinten e
ine thera
peutische Konsequenz
bezüglich
der
beim Beschwerde
führer
durchgeführten
(
Reihen
-
)
Hybridisierung
en
in situ.
Dr.
E._
berief sich dabei auf eine Stellungnahme der
Heal
th
Net National Medical
Policy
vom
Juni 2012,
gemäss welcher
diese
zum Schluss gelangt sei
, dass
Comparative
genomic
hybridisation
-Untersuchungen medizinisch nicht notwendig seien und dass zur Zeit evidenzbasierte Daten fehlten, welche belegten, dass diese Untersuchungen direkte therapeutische Konsequenzen nach sich zögen.
5.6
Dass
und
wenn ja
welche konkreten therapeutischen Konsequenzen die durchge
führten (Reihen-)Hybridisierungen in situ
für den
Beschwerdeführer
(prognostisch beurteilt) hätten haben können, vermochten Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
- wie erwähnt (vorstehend E. 5.2) - nicht darzulegen.
Sie verwiesen
diesbezüglich
lediglich
auf eine in der Fachzeitschrift
Genetics
in
Medicine
im September 2011 veröffentlichte Studie, gemäss welcher sich für alle untersuch
ten Störungen bei Vorliegen einer durch Reihenhybridisierung gefundenen Auffälligkeit in 54
%
der Fälle direkte medizinische Konsequenzen beziehungs
weise eine Behandlungsnotwendigkeit ergeben hätten (vorstehend E.
4.1).
5.
7
In seinem Urteil vom 2
0.
Juni 2014 im Verfahren KV.201
2.00083 setzte sich das hiesige
Gericht
in E. 4.2
mit der von Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
erwähnten
Studie
auseinander. Es erwog, gemäss dieser Studie stehe
als Ergebnis fest, dass von den mittels Reihen-Hybridisierung in situ untersuchten Patienten mit
Ent
wicklungsverzögerung
, geistiger Behinderung, multiplen
congenitalen
Anoma
lien oder autistischen Erkrankungen lediglich 7.3
%
Abweichungen von der Norm im genetischen Sinne aufwiesen, und dass von diesen 7.3
%
der Patienten lediglich 54
%
eine höhere Rate für ein
klinisches Vorgehen aufwiesen.
Thera
peutische Konsequenzen
seien
sodann lediglich in 54
%
der 7.3
%
und damit
bei
insgesamt 3.95
%
der 1792 untersuchten Patienten
resultiert
. Es
sei
daher einerseits davon auszugehen, dass die Entdeckung einer Chromosomenanomalie in den meisten Fällen nicht auf einen ursächlichen Zusammenhang mit den klinischen Symptomen schlie
ssen lasse.
Diese Unsicherheit
sei
auch für die Frage der Zweckmässigkeit von Bede
utung, wenn davon ausgegangen we
rd
e
, dass eine möglichst genaue Diagnose beziehungsweise Kenntnis der Ursache der Symptomatik für die Wahl der Behandlung oder eine Änderung de
r Therapie mitentscheidend sei
.
5.
8
Vor diesem Hintergrund kann
festgehalten werden, dass
lediglich 7.3
%
der untersuchten Pa
tienten mit einer dem Leiden des Beschwerdeführers
vergleich
baren Gesundheitsbeeinträchtigung eine Normabweichung beziehungsweise eine Chromosomenanomalie auf
wiesen.
Bei einem Prozentsatz von lediglich 7.3
%
für genetische Normabweichungen beziehungsweise von lediglich 3.95
%
für therapeutische Konsequenzen kann indes nicht von einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit im Sinne der e
inleitenden Bemerkungen zur AL
gesprochen werden (so auch Urteil des hiesigen Gerichts KV.2012.00083
vom 2
0.
Juni 2014
E. 4.2).
5.
9
In E.
5.2-3 des unveröffentlichten Urteils KV.2010.00065 vom 2
9.
Dezember 2011, auf welches
Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
in ihrem
Kostengutsprache
gesuch
vom Juni 2012
unter anderem
verwies
en
(
Urk.
10/2 S.
2
), hielt das
hiesige
Gericht fest, weder die Analyse
n
liste in der Fassung vom
1.
Januar 2006 noch diejenige in der Fassung vom
1.
Juli 2009 machten eine therapeutische Konsequenz zur Voraussetzung für die Übernahme der Kosten einer Genanalyse unter anderem bei
Dysmorphie
-Syndromen und mentaler Retardierung (analog – unter Bezugnahme auf noch ältere Fassungen der Analysenliste - das ver
öffentlichte Urteil des Sozialversicherungsgerichts
KV.2006.00014 vom
9.
Juli 2007
E. 5.3).
Die einleitenden Bemerkungen der vorliegend relevanten Fassung vom
1.
Januar 2012 sowie der per
1.
Januar 2013 geänderten Fassung enthalten
indes
den ausdrücklichen Hinweis, dass Analysen, bei denen schon zum Zeit
punkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine medizinisch-therapeu
tischen Konsequenzen hat, von der Kostenübernahme ausgeschlossen seien (vgl. vorstehende
E. 3
.3-4). Eine analoge Anwendung der Erwägungen des Urteils vom 2
9.
Dezember 2011 auf den vorliegenden Fall scheidet also bereits deshalb aus, weil diese Erwägungen gestützt auf eine vorliegend nicht mehr anwend
bare, anderslautende Fassung der Analysenliste ergingen.
5.
10
Nach dem Gesagten erweisen
sich die am 2
6.
Oktober 2012 durchgeführte
n
(
Rei
hen-
)
Hybridisierung
en
in situ
nicht als zweckmässige und folglich auch nicht als wirtschaftliche diagnostische Massnahme
n
, zumal
gemäss
Dr.
E._
(vgl. vorstehend E. 4.5)
davon aus
gegangen werden kann
, dass
die
Beeinträchti
gungen des
Beschwerdeführer
s
- unbesehen v
on einem
genetischen
Abklä
rungsresultat
-
symptomatischen Therapien zugänglich sind
.
5.11
Was schliesslich
die bereits am 3
0.
Mai 2012
durchgeführte Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01
(
Angelman
-Syndrom: Nukleinsäure-Amplifi
kation mit anschliessender Postamp
lifikations-Modifikation, inklusive
die dem Amplifikations- und Detektionsprozess vorangehende Modifikation gemäss AL
Position Nr. 2022.00
)
anbelangt (vgl. Rechnung vom 3
0.
August 2012,
Urk.
10/8 S. 1),
äusserten sich
weder Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
noch
Dr.
D._
noch
Dr.
E._
- im Sinne einer prognostischen Beurtei
lung - zu
den
t
herapeutischen Konsequenzen
dieser Untersuchung.
D
iese Unter
suchung
wurde im
Kostengutsprachegesuch
von Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
(
Urk.
10/2)
denn auch nicht erwähnt.
Beim
Angelman
-Sy
n
d
rom handelt es sich um ein
neurogenetisches Krankheits
bild mit psychischer und motorischer Entwicklungsverzögerung und angebore
ner Intelligenzstörung
. Symptome sind eine fehlende Sprachentwicklung, ein steifer, breitbeiniger Gang, ein verminderter Muskeltonus, ein unmotiviertes Lachen, Epilepsie, Mikrozephalie, Schädel- und
Gesichtsdysmorphien
, häufig Skoliose in der Pubertät, Hypopigmentation, Strabismus, eventuell
eine
O
ptikus
atrophie
oder Pigmentstörungen von
Choroidea
und Iris;
des weiteren typische EEG-Veränderungen.
In 60
bis 80
%
der Fälle ist eine
Deletion
im pro
ximalen Abschnitt des langen Arms des mütterlichen Chromosoms 15 für die Symptome ver
antwortlich. In
20
%
der Fälle
sind
keine Störungen des Erbguts nach
weisbar. Als Therapieformen in Frage kommen Pharmakotherapie, symptomatische Therapie in Form von Ergotherapie, Sprachtherapie und Physio
the
rapie sowie chirurgische Therapie
(Pschyrembel, Psychiatrie, Klinische Psycho
logie, Psychotherapie, Berlin/New York 2009, S. 43
).
Die von
Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
beim Beschwerdeführer
beschriebenen Symptome
(
kognitive Entwicklungsverzögerung,
Spracherwerbsverzögerung auf
fälliges
Verhalten im Sin
n
e von autistischen Zügen
) scheinen
zumindest
teilweise
auf das Krankheitsbild des
Angelman
-Syndroms
zuzutreffen. Viele der weiteren Symptome scheinen
allerdings
auch
nicht vorzuliegen beziehungs
weise solche wurden
seitens Prof.
Dr.
B._
und
Dr.
C._
zumindest nicht erwähnt.
Nachdem
i
m Falle des Beschwerdeführers
aber jedenfalls
nicht ersicht
lich ist, dass die durchgeführte Untersuchung
gemäss AL
Position Nr. 2440.01
(inklusive der AL-Position Nr.
2022.00)
therapeutische Konsequenzen im Sinne von über die von
Dr.
E._
beschriebenen symptomatische
n
Therapieformen hinausgehende
n
Therapien hätte haben können, ist letztlich auch die Zweck
mässigkeit der durchgeführten
Untersuchung gemäss AL-Position Nr. 2440.01
(inklusive der AL-Position Nr. 2022.00) zu verneinen.
5.12
Zusammenfassend ist nicht zu beanstanden, dass die Beschwerdegegnerin mit
Verfügung vom 2
2.
April 2013 (
Urk.
10/11)
und dem diese bestätigenden
Ein
spracheentscheid
vom 2
6.
Juni 2013
(
Urk.
2) ihre Leistungspflicht für die im Mai und Oktober 2012 im
Z._
durchgeführten genetischen Untersuchungen verneinte. Die dagegen erhobene Beschwerde ist daher abzuweisen.