Decision ID: dca6c753-3d55-4128-af3e-e781d46f0772
Year: 2021
Language: de
Court: ZH_SVG
Chamber: ZH_SVG_001
Canton: ZH
Region: Zürich
Law Area: social_law
Law Sub-area: 
Label: dismissal

Facts:
Sachverhalt:
1.
Der 2016 geborene
X._
wurde am
10. November 2016
(Eingangsdatum)
durch seine Eltern
Y._
und
Z._
zum Bezug von Leistungen der Invalidenversicherung angemeldet (Gewährung von medizinischen
Massnahmen zur Behandlung eines
Geburtsgebrechen
s gemäss Ziffer
342
des Anhangs zur Verordnung über
Geburtsgebrechen
[
GgV
]; Urk. 6
/1)
. Die Sozialversicherungs
an
stalt des Kantons Zürich, IV-Stelle, holte ein
en medizinischen Bericht
des Spitals A._
(Urk. 6/6
) ein und leistete mit Mitteilung vom
31. Janu
ar 2017 Kostengutsprache
für medizinische Massnahmen im Zusammen
hang mit
dem Geburtsgebrechen Ziffer 342
Anhang
GgV
vom 21. Oktober 2016 bis 31. Oktober 2036 (Vollendung 20. Altersjahr, Urk. 6/7
).
Am
17. Januar 2019 (Eingangsdatum) erfolgte - unter Hinweis auf einen Gen
defekt NSD2
gemäss
Befund des Institutes für Medizinische Genetik der Univer
sität
B._
- erneut eine Anmeldung für me
dizinische Massnahmen (Urk. 7/11
), woraufhin die IV-Stelle medizinische Abklärungen tätigte
(Urk. 6/20, Urk. 6/24-25 und Urk.
6/27)
. Nachdem am
18. Januar 2019 (Eingangsdatum) die Eltern des Versicherten auch um Ausrichtung einer
Hilflosenentschädigung
ersucht hatten (Urk. 6/13), liess die IV-Stelle einen Abklärungsbericht über die Hilflosigkeit und
den Betreuungsaufwand erstellen (Abklärungsbericht vom 27.
März
2019, Urk.
6/21) und wies gestützt darauf einen Anspruch auf
Hilflosenentschädigung
für Minderjährige ab (Verfügung vom 13. Juni 2019, Urk. 6/23).
Mit Vorbescheid vom 21. November 2019
kündigte die IV-Stelle mit der Begründung, dass eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzung für ein Geburtsgebrechen erfülle und damit das Geburtsgebrechen Ziffer 462 Anhang
GgV
nicht vorliege, die Ab
weisung des Leistungsbegehrens an (Urk. 6/29), wogegen die Eltern unter Beilage weiterer ärztlicher Berichte (Urk. 6/35), woraus hervorgehe, dass der NSD2-Gendefekt unter die Geburtsgebrechen Ziffer 467 und Ziffer 190 Anhang
GgV
zu subsumieren sei, Einwände erhoben (Urk. 6/32 und Urk. 6/36).
Mit Vorbescheid vom 8. Juni 2020 kündigte die IV-Stelle
an, keine Kostengutsprache für medizi
nische Massnahmen im Zusammenhang mit
dem
Geburtsgebrechen Ziffer 467 beziehungsweise Ziffer 453
und Ziffer 190
Anhang
GgV
zu erteilen
(Urk. 6/38). Mit Verfügung vom gleichen Tag lehnte die IV-Stelle
-
wie am 21. November
2019 vorbeschieden
-
die Anerkennung
des Geburtsgebrechens Ziffer 462
Anhang
GgV
ab (Urk. 6/39 = Urk. 2).
2.
Dagegen liessen die Eltern von
X._
am 6. Juli 2020 Beschwerde erheben und beantragten, dem Beschwerdeführer sei - unter Aufhebung der ange
foch
tenen Verfügung vom 8. Juni 2020 (Urk. 2) - Kostengutsprache für medizinische Massnahmen für das Geburtsgebrechen
gemäss
Ziffer 462 Anhang
GgV
zuzu
sprechen,
eventuell sei die Angelegenheit zu weiteren Abklärungen an die Vor
instanz zurückzuweisen. In prozessualer Hinsicht sei ein zweiter Schriftenwechsel anzuordnen (Urk. 1).
Mit Verfügung vom 16. Juli 2020 forderte das hiesige Ge
richt die Beschwerdegegnerin zur Einreichung der vollständigen Akten auf, einst
weilen ohne eine Beschwerdeantwort zu erstatten (Urk. 4 sowie Urk. 5 und Urk. 6/1-41). Die Beschwerdegegnerin erstattete am
10. November
2020 innert angesetzter und erstreckter Frist ihre Beschwerdeantwort (Urk. 7-10, unter Bei
lage
der Stellungnahme von
Dr.
med.
C._
, Facharzt für Kinder- und
Jugend
medizin, vom Regionalen Ärztlichen Dienst [RAD] vom 6. November 2020
, Urk. 11). Mit Verfügung vom 18. November 2020
wurde ein zweiter Sch
rif
ten
wechsel angeordnet (Urk. 12
), woraufhin
am 10. März 2021 die Replik einging (Urk. 16
).
Die Beschwerdegegnerin verzichte
te auf Duplik (Urk. 19), was dem Be
schwerdeführer am 19
.
Mai 2021 mitgeteilt wurde (Urk. 20
).
Nachdem dem ver
tretenen Beschwerdeführer mit Verfügung vom 22. September 2021 Frist ange
setzt wurde, um den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den bei
X._
auf den 17. März 2021 geplanten Stimulationstest zur Feststellung, ob ein Wachstumshormonmangel vorliege, einzureichen (Urk. 22), ging dieser
Berichts der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des
Spitals A._
vom 20. September 2021 samt
L
aborbefunden
mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3).
3.
Auf die Vorbringen der Parteien und die eingereichten Unterlagen wird -soweit erforderlich - im Rahmen der nachfolgenden Erwägungen eingegangen.
Das Gericht

Considerations:
zieht in Erwägung:
1.
1.1
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be
handlung vo
n Geburtsgebrechen (
Art.
3 Abs.
2
des Bundesgesetzes über den All
ge
meinen Teil des Sozialversicherungsrechts,
ATSG
) notwendigen medizinischen Massnahmen (
Art.
13
Abs.
1
des Bundesgesetzes über die Invalidenversicherung,
IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen
gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (
Art.
13 Abs. 2 IVG).
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (
Art.
3
Abs.
2 ATSG in Verbindung mit
Art.
1
Abs.
1 Satz 1
GgV
). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit
punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (
Art.
1
Abs.
1
GgV
). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang aufgeführt
(Art. 1 Abs. 2
GgV
).
1.2
Die IV übernimmt die notwendigen und ärztlich angeordneten medizinischen Massnahmen, welche wirksam, einfach und zweckmässig (WZW-
Kriterien) sind (Urteil des Bundesgerichts
8C_289/2010 vom 6. Dezember 2010, E. 2.1). Zu den medizinischen Massnahmen der IV zählen Medikamente, chirurgische Eingriffe, Physiotherapien, Psychotherapien und Ergotherapien sowie Behandlungsgeräte, welche die oben genannten Kriterien erfüllen (Kreisschreiben über die medizi
nischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherun
g [KSME], gültig ab 1. Juli 2020
,
Rz
. 6.1).
1.3
Beim Geburtsgebrechen im Sinne von Ziffer 462
Anhang
GgV
handelt es sich um a
ngeborene Störungen der
hypothalamohypophysären
Funktion (
hypophysärer
Kleinwuchs, Diabetes
insipidus
,
Prader
-Willi-Syndrom und
Kallmann
-Syndrom)
.
2.
2.1
Die Beschwerdegegnerin verneinte den Anspruch auf Übernahme der Kosten für medizinische Massnahmen betreffend das
Geburtsgebrechen Ziff. 462
Anhang
GgV
mit der Begründung (Urk. 2),
dass zwar ein versicherungsmedizinisch be
stätigter NSD2-Gendefekt mit genetisch bedingtem Kleinwuchs vorliege, dieser aber kein Geburtsgebrechen gemäss
GgV
darstelle. Da kein Nachweis einer
hypo
thalamohypophysären
Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshormon
sub
stitution erbracht sei,
bestehe kein Anspruch auf Kostengutsprache für medi
zinische Massnahmen im Zusammenhang mit
diesem Geburtsgebrechen.
In der Beschwerdeantwort (Urk. 10) führte die Beschwerdegegnerin unter Verweis auf die RAD-Stellungnahme vom 6. November 2020
(
Urk. 11) aus, dass vor einem
allfälligen
Beginn einer Wachstumshormonbehandlung überwiegend
wahr
schei
n
lich
weitere
endokrinologische
Abklärungen
vorzunehmen
seien; sollte sich dabei der
Nachweis
einer
h
ypothalamohypophysären
Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerdeführer ein neues Gesuch um Prüfung stellen.
2.2
Demgegenüber liess der Beschwerdeführer im Wesentlichen vortragen (Urk. 1), dass
eine einmalige Messung des Wachstumshormones wenig Aussagekraft habe und nebst Laboruntersuchungen weitere Faktoren wie der Wachstumsverlauf mit einer über längeren Zeit ungenügenden Wachstumsgeschwindigkeit, das niedrige IGF-1, die verzögerte Knochenreifung und auch der ungenügende Anstieg des Wachstumshormons zu berücksichtigen seien.
Replikweise
(Urk. 16
und unter Beilage des Berichtes der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie des
Spitals A._
vom 25. Februar 2021, Urk. 17
)
verwies der Beschwerdeführer auf den am 17. März 2021 geplanten zweiten Stimulationstest, um abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege.
2.3
Streitig
und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin zu Recht das Vorliegen des Geburtsge
brechens im Sinne von Ziffer 462
Anhang
GgV
und diesbezüglich den
Anspruch auf medizinische Massnahmen
(Wachstumshormontherapie)
verneint hat
.
3.
3.1
Mit Schreiben vom 13. März 2019 beantwortete die Abteilung für Stoffwechsel
krankheiten des
Spitals A._
die von der Beschwerdegeg
nerin gestellten Fragen (Urk. 6/20 S. 1 und S. 4) und führte aus, dass in ihrer einmaligen Sprechstunde vom 14. Juli 2017 zur Mitbeurteilung keine genetische Diagnose beziehungsweise kein Gendefekt gestellt worden sei. Die Genpanel
un
ter
suchung bezüglich intrazellulärer
Cobalaminstoffwechsel
defekte
sei unauffällig
gewesen. Ihrerseits seien keine Massnahmen in die Wege geleitet worden. Die weitere Betreuung erfolge unter anderem in den Abteilungen für Nephrologie und Endokrinologie am
Spitals A._
.
Im beiliegenden Bericht der Nephrologie des
Spitals A._
vom 25. April 2018 (Urk. 6/20 S. 5 ff.) zuhanden der behandelnden Kinderärztin
Dr.
med.
D._
, FMH Kinder- und Jugendmedizin, wurden folgende Diagnosen aufgeführt:
-
Funktionelle Einzelniere rechts (Erstdiagnose
Sono
21. Oktober
2016)
mit/bei
:
-
Verdacht auf Ni
erenagenesie links, differential
diagnostisch Status
nach multizystischer-
dysplastischer
Niere links
-
Aktuell:
sonografisch
Wachstum der Einzelniere rechts (stabil auf
P75, 53.8 Zentimeter), Urin ohne relevante
Proteinurie
, Blutdruck
nicht messbar
-
Primordialer
Kleinwuchs bei Status nach
small
für
gestational
age
(SGA)
-
Postnatal Gewichtsstagnation unklarer Ätiologie
-
Termingeborener Knabe SSW 39 0/7, Geburtsgewicht 2390 Gramm (<P3)
mit/bei:
-
leichter linksseitiger peripherer
Pulmonalstenose
(ECHO 25. Oktober
2016)
-
Status nach Phototherapie bei
Hyperbilirubinämie
-
Status nach erhöhter
Methylmalonsäure
mit/bei:
-
differentialdiagnostisch: Vitamin B12-Mangel (Störung im
Cobalami
n
-Stoffwechsel oder
Succinat
-
CoA
-Ligase-Mangel)
-
Aktuell: anamnestisch angeschlossene Abklärungen bei im Verlauf
unauffälligen Werten
Insgesamt zeige sich ein erfreulicher Verlauf, so zeige sich ein leichtes Wachstum der Einzelniere rechts und diese liege wie in der Voruntersuchung bei 97
5.
Auch die Urinuntersuchung sei unauffällig gewesen. Der Zustand sei
klinisch unverän
dert beim mit Gewicht und Gr
ö
sse unter P3 liegenden Jungen. Eine
endokrino
lo
gische
Verlaufskontrolle sei in sechs Monaten und eine
nephrologische
Verlaufs
kontrolle sei in einem Jahr geplant.
3.2
Das Institut für Medizinische Genetik der
Universität B._
befand in seinem Bericht vom 22. Juli 2019 (Urk. 6/24) zuhanden der Beschwerdegegnerin, dass beim kleinen
X._
eine de
novo
heterozygote
trunkierende
Mutation in NSD2-Gen nachgewiesen worden sei. Diese sei mit grosser Wahrscheinlichkeit für das bei ihm vorliegende Erscheinungsbild verantwortlich.
Die
Voraussetzungen
für das
Geb
urtsgebrechen Ziffer 462 Anhang
GgV
(
hypophysärer
Kleinwuchs) seien erfüllt. Das NSD2-Gen liege in der kritischen Region für das Wolf-Hirschhorn-Syndrom (WHS) und sei für einen Teil der mit WHS assoziierten Symptom
kon
stel
lationen (inklusiv
e
des Kleinwuchses) verantwortlich. Ein Kleinwuchs sei auch bei Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen mehrmals beschrieben worden. Der bei 80 % der Patienten mit WHS vorliegende Kleinwuchs spreche zudem laut
Fachliteratur in manchen Fällen gut
auf eine
Therapie mit Wachstumshormon in der pr
ä
pubertären Phase an. Im Moment gäbe es keine offiziellen Richtlinien für die Behandlung von Patienten mit Punktmutationen im NSD2-Gen. Sämtliche
Förderungsmassnahmen (Logopädie, heilpädagogische Frühförderung, Physio
the
ra
pie, Ernährungsberatung etc.) seien sicherlich für betroffene Kinder entschei
dend, um das bestmögliche geistige Outcome zu erreichen.
Patienten mit NSD2-Mutationen wiesen in der Regel eine Lernbehinderung res
pek
tive milde geistige Behinderung auf und br
ä
uchten Unterstützung im schuli
schen Bereich, um unter anderem ins Erwerbsleben gut eingegliedert zu werden. Für einen Teil der Betroffenen könnte eine Einschulung in eine heilpädagogische Schule nötig sein. Der Gesundheitszustand von
X._
sei
gleich bleibend
. Durch medizinische Massnahmen könne die Möglichkeit einer späteren Eingliederung ins Erwerbsleben wesentlich verbessert werden.
3.3
RAD-Arzt
Dr.
C._
hielt in seiner Stellungnahme vom 3. Oktober 2019 (Urk. 6/28 S. 2) fest, dass aus versicherungsmedizinischer Sicht eine Mutation im NSD2-Gen nicht die Voraussetzungen für ein Geburtsgebrechen erfüllten: die Mutation sei nicht explizit in der
GgV
aufgeführt und die blosse Veranlagung zu einem Leiden gelte nicht als Geburtsgebrechen (Art. 1
GgV
). Die
Zusprache
von Ziffer 462 An
hang
GgV
erfordere einen lege
artis
durchgeführten Nachweis eines durch Funk
tionsstörung der Hirnanhangdrüse verursachten Kleinwuchses sowie Wachstums
hor
mon
mangels. Insofern blieben zunächst die weiteren Abklärungen der pädia
trischen Endokrinologie im
Spital A._
abzuwarten.
3.4
Gemäss Schreiben der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des
Spitals A._
vom 28. Oktober 2019 (Urk. 6/25) zuhanden der Beschwerdegeg
nerin sei
X._
von
endokrinologischer
Seite nicht im Rahmen des Geburtsge
brechens Ziffer 462 Anhang
GgV
gemeldet. Aktuell liege kein Nachweis eines
hypophysären
Kleinwuchses vor.
3.5
Im
von den Eltern am 18. November 2019 eingereichten
Bericht des Instituts für Medizinische Genetik der
Universität B._
vom 15. August 2019 (Urk. 6/
26-
27) zuhanden Dr.
D._
wurden - ergänzend zu den Darlegungen im Bericht vom 22. Juli 2019 (vgl. E. 3.2) - folgende Diagnosen gestellt:
-
Wahrscheinlich pathogene Variante im NSD2-Gen mit/bei:
-
Kleinwuchs
-
erhöhter Infektanfälligkeit
-
funktioneller Einzelniere rechts bei Verdacht auf Nierenagenesie
links
-
peripherer leichter
Pulmonalstenose
links
-
Verdauungsprobleme
3.6
Im Rahmen des
Einwandverfahren
s
reichte
n
die Eltern von
X._
einen
ärzt
li
chen Bericht der behandelnden Kinderärztin
Dr.
D._
vom 10. Dezember 2019 und einen
Bericht
des Instituts für Medizinische Genetik vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35)
ein
.
3.6.1
Dr.
D._
, welche
X._
seit seiner Geburt als Kinderärztin behandelt,
führte
in ihrem ärztlichen B
ericht vom 10. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 3) aus, dass
X._
als Termingeburt (SSW 39 0/7) mit einem Geburtsgewicht von 2390 Gramm, einer Länge von 43 Zentimetern und einem Kopfumfang von 32 Zenti
metern als SGA zur Welt gekommen sei. Schon in den ersten Lebenswochen habe sich eine deutliche
Gedeihstörung
gezeigt, welche im Kinderspital habe abgeklärt werden müssen.
Aufgrund der diagnostizierten NSD2-Gen-Mutation mit Klein
wuchs, Nierenagenesie, periphere
Pulmonalstenose
, Infektanfälligkeit und Ver
dau
ungs
problemen sei im Verlauf bei ausgeprägtem Kleinwuchs eine
endokri
no
logische
,
nephrologische
und Stoffwechsel-Abklärung eingeleitet und daraufhin eine genetische Untersuchung durchgeführt worden, bei der ein sehr seltener angeborener Gendefekt
diagnostiziert worden sei. Damit sei das Wolf-Hirsch
horn-Syndrom wahrscheinlich mit dem Kleinwuchs zu assoziieren. Dieser spreche laut Genetikern und Fachliteratur gut auf eine Wachstumshormontherapie an.
3.6.2
Im Bericht des Institutes für Medizinische Genetik der
Universität B._
vom 31. Dezember 2019 (Urk. 6/35 S. 1-2) legten die behandelnden Fachärzte dar, dass bei
X._
die bereits in der spezifischen Fachliteratur beschriebene
Fra
meshift-Mutation
im NSD2-Gen identifiziert worden sei. Solche Mutationen seien mit Kleinwuchs,
Gedeihstörungen
, Fütterungsschwierigkeiten, Hypoplasie der Skelettmuskulatur und Entwicklungsverzögerungen assoziiert.
Das NSD2-Gen kodiere ein Enzym, welches
breit
e Auswirkung auf die Transkription sämtlicher Gene habe. NSD2 werde in allen Geweben und Körperzellen exprimiert und spiele eine kritische Rolle in der Genregulation. Unter anderem führe ein Funktions
verlust des NSD2-Gens auch zu einer Störung der Entwicklung und der Funktion des Fettgewebes, die als Ursache unter anderem eine verminderte Aktivität der
PPAR-gamma
-
und CEBP-alpha-Transkriptionsfaktoren habe. Zudem spiele N
SD2
eine Rolle in der Insulin-Inkretion und möglicherweise auch im intrazellulären Zuckerstoffwechsel und als Mediator der
Androgenrezeptorsaktivität
.
Desh
al
b handle es sich bei Patienten mit NSD2-Mutationen um eine Form des Klein
wuchses, die unter anderem auch eine Störung des intermediären Stoffwechsels - im Spezifischen des Fettstoffwechsels - als
zugrundeliegende
Ursache habe und deshalb als Geburtsgebrechen anerkannt sein sollte. In diesem Sinne kämen bei
X._
die Ziffern 467 und 190
Anhang
GgV
sicherlich in Frage.
3.7
In seiner Stellungnahme vom 25. Mai
2020 hielt RAD-Arzt
Dr.
C._
fest (Urk. 6/37 S. 1 f.), dass aus versicherungsmedizinischer Sicht ein NSD2-Defekt beziehungsweise WHS mit genetisch bedingtem Kleinwuchs bestätigt sei. Eine ursächliche Behandlung der zugrundeliegenden genetischen Störung beziehungs
weise des Syndroms sei derzeit noch nicht möglich. NSD2-Defekte beziehungs
weise WHS stellten kein Geburtsgebrechen gemäss
GgV
dar. Somit könne die IV medizinische Massnahmen
zur Behandlung einzelner Symptome
nur erbringen
, wenn die für deren
Behandlung aufgestellten besonderen Voraussetzungen erfüllt seien: für den
K
leinwuchs wäre dies der lege
artis
erbrachte Nachweis einer
hypo
thalamohypophysären
Funktionsstörung mit Indikation zur Wachstumshor
mon
substitution (Ziffer 432 Anhang
GgV
), wobei am 28. Oktober 2019 vom
Spital A._
bislang weder ein Nachweis eines Kleinwuchses bestätigt
noch eine Indikation zur Wachstumshormonsubstitution festgestellt worden sei. Auch gäbe es mangels vorliegender klinischer oder bildgebender Diagnostik keinen Nach
weis für
aplastische
beziehungsweise hochgradig hypoplastische Skelett
mu
s
keln (Ziffer 190
Anhang
GgV
).
Am
13. September 2019
habe
sodann
in der Stoff
wechselambulanz des
Spitals A._
kein
behandlungsbedürftiger
Stoff
wechseldefekt nach Z
iffer
467 beziehungsweise 453
Anhang
GgV
bestätigt wer
den
können
, auch gäbe es keine Nachweise betreffend die Niere (Ziffer 342
GgV
) und des Herzens (Ziffer 313
Anhang
GgV
). Wie bereits in der Stellungnahme vom 3. Okto
ber 2019 erwähnt, seien weitere Abklärungen ausstehend. Sollten sich aus diesen Abklärungen die Indikation für
endokrinologische
oder Stoffwechsel-Behand
lungen ergeben, wäre dies durch die entsprechenden Ambulanzen zu be
stätigen. Sollte
die gemäss
Spital A._
am 25. April 2018
als leicht beurteilte
Pul
monalstenose
vom 25. Oktober 2016
kardiologische Verlaufs
kon
trollen erfordern, könnte
kardiologischerseits
Ziffer 313 Anhang
GgV
geltend gemacht und gutge
heissen werden.
Geringgradige
, nicht
behandlungsbedürftige
Befunde erfüllten die Voraussetzungen für Ziffer 313 Anhang
GgV
nicht. Die Unterentwicklung be
zie
hungsweise das Fehlen der linken Niere und die Einzel
niere rechts seien bereits unter dem Geburtsgebrechen Ziffer 342 Anhang
GgV
anerkannt.
3.8
Für die richterliche Beurteilung eines Falles sind grundsätzlich die tatsächlichen Verhältnisse zur Zeit des Abschlusses des Verwaltungsverfahrens massgebend. Tatsachen, die sich erst später verwirklichen, sind jedoch insoweit zu berück
sich
tigen, als sie mit dem Streitgegenstand in engem Sachzusammenhang stehen und geeignet sind, die Beurteilung im Zeitpunkt des
Entscheiderlasses
zu beeinflussen (BGE 121 V 362 E. 1b; 99 V 98).
3.8.1
RAD-Arzt
Dr.
C._
nahm im Rahmen des Beschwerdeverfahrens am 6. November 2020 Stellung (Urk. 11) und wiederholte, dass neue medizinische Abklärungser
gebnisse, die bei einem
Syndrom
-assoziierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt be
zie
hungsweise WHS) lege
artis
einen
Nachweis einer
hypothalamohypophysären
Funktionsstörung bestätigten, bisher nicht vorgelegt worden seien. Somit könnt
en auch die im - per 1. Juli 2020 angepassten - KSME genannten Growth Hormone-Stimulationstestungen mit Anwendung der neuen Grenzwerte nicht berücksich
tigt werden. Der Kleinwuchs gelte somit weiterhin als allgemeines Symptom eines
syndromalen
, genetisch bedingten Krankheitsbildes.
V
or einem allfälligen Beginn einer Wachstumshormonbehandlung
seien
überwiegend wahrscheinlich weitere
endokrinologische
Abklärungen vorzunehmen; sollte sich dabei der Nachweis einer
hypothalamohypophysären
Funktionsstörung ergeben, könne der Beschwerde
führer ein neues Gesuch um Prüfung stellen.
3.8.2
Im Bericht der Poliklinik Endokrinologie/Diabetologie vom 25. Februar 2021 (Urk. 17), welchen der Beschwerdeführe
r
replikweise
einreichte, wurde festgehal
ten, dass sich
X._
mit dem Wachstum deutlich unterhalb der 3. Perzentile (-3.5 SD
S
) und somit deutlich unter dem familiären Zielbereich befinde. Zum Ausschluss eines Wachstumshormonmangels sei am 29. Januar 2021 ein Wachs
tumshormon-Stimulationstest mit Arginin durchgeführt worden, welcher einen ungenügenden Anstieg gezeigt habe (max. 6.49
ng
/ml nach 90 Minuten). Um nun abschliessend beurteilen zu können, ob tatsächlich ein Wachstumshormonmangel vorliege, sei ein zweiter Stimulationstest für den 17. März 2021 geplant. Die Laborresultate würden zwei bis drei Wochen später vorliegen.
3.8.3
Entsprechend der verfügungsweisen Aufforderung vom 22. September 2021
,
den in der Replik vom 10. März 2021 in Aussicht gestellten Bericht über den
zweiten
Stimulationstest einzureichen (Urk. 22),
ging d
er B
ericht
der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des
Spitals A._
vom 20. September 2021 samt Laborbefunden mit Eingabe vom 6. Oktober 2021 ein (Urk. 24-25/1-3).
So sei am 17. März 2021 ein weiterer Wachstumshormon-Stimulationstest (
Gluca
gon-Test
),
der einen maximalen Anstieg des
Wachstumshormon
s
auf 19.36
ng
/ml nach 120 Minuten gezeigt habe (Referenz >8
ng
/ml)
,
erfolgt. Ein Wachstums
hor
monmangel habe somit ausgeschlossen werden können. Seit April erfolge nun die W
achstumshormontherap
ie mit
Norditropin
unter SGA-Indikation.
Bei der letzten Untersuchung am 16. Juli 2021 habe
X._
mit seiner aktuellen Grösse bei 94.5 Zentimetern gelegen und somit unterhalb der 3. Perzentile (-3.12 SDS). Der Effekt der Wachstumshormontherapie auf die Wachstumsgeschwindigkeit und entsprechend auf das Wachstum könne frühestens 6-12 Monate nach Beginn der Therapie evaluiert werden.
4.
4.1
Laut KSME
Rz
. 462 kann bei angeborenen Störungen der
hypothalamo
hypo
physären
Funktion (
hypophysärer
Kleinwuchs, Diabetes
insipidus
,
Prader
-Willi-
Syndrom und
Kallmann
-Syndrom) eine Behandlung mit Wachstumshormon nur
bei nachgewiesenem Wachstumshormonmangel übernommen werden. Der
Nachweis des
Wachstumshormonmangel
s
muss lege
artis
und
im längeren Ver
lauf nachvollziehbar erfolgen.
Um den Nachweis eines Wachstumshormonmangels zu erbringen, werden bei Kindern verschiedene Tests durchgeführt (Grössenvergleich mit dem Altersdurch
schnitt sowie Relation der Grösse des Kindes zur Grösse der Eltern; Bestimmung des IGF-1-Wertes im Blut und seines Bindungsproteins IGFBP-3; Stimulations
tests mit
Clonidin
, Arginin oder mit Insulin; Urteil des Bundesgerichts 9C_403/2009 vom 10. November 2009 E. 6.2). Zur Diagnostik des Wachstums
hor
mon-Mangels im Kindesalter sind zudem
- gemäss der per 1. Juli
2020 angepassten KSME -
Peak-
GH(
Growth Hormone)-Werte bei GH Stim
ulationstes
tungen mit neu anzuwendenden Grenzwerten zu beurteilen.
4.2
Unbestrittenermassen leidet der Beschwerdeführer an einem
Syndrom-assozi
ierten Kleinwuchs (NSD2-Defekt beziehungsweise WHS)
.
Nachdem bereits der RAD-Arzt gestützt auf die Befundlage davon ausging, dass kein Wachstums
hormonmangel vorliegt
(vgl. E. 3.3, E. 3.7 und E. 3.8.1)
, hat sich dies gemäss den behandelnden Ärzten der Abteilung für Endokrinologie/Diabetologie des
Spitals A._
beim
2.
Stimulationstest (
Glucagon
-Test) vom 17. März 2021
be
stätigt
. So habe sich ein maximaler Anstieg des Wachstumshormons auf 19.36
ng
/ml nach 120 Minuten gezeigt (vgl. E. 3.8.3), womit der gemessene Laborwert weit über dem
anerkannten
G
renzwert von 10
ng
/ml
liegt.
Auch wenn
die Testung der Wachstumshormonsekretion nicht als einziges Krite
rium für die Diagnose eines
Wachstumshormonmangel
s verwendet werden
soll
,
da
den
gesamthaften
auxiologischen
Untersuchungen und dem Gesamtbild mehr Raum
zuzusprechen ist
und
da die Diagnose eines Wachstumshormonmangels ein Puzzle darstellt (vgl. IV.2019.00512 E. 4.8, worauf auch in der Beschwerde hingewiesen wird, Urk. 1 S. 4), ist das zweite Laborresultat
des Stimulationstests
eindeutig und liegt nicht einmal
im Grenzbereich zwischen 8-10
ng
/ml (vgl. auch KSME
R
z
.
462). Zudem
sprechen
auch die weiteren vorausgesetzten Puzzleteile dieser Diagnose
gegen einen Wachstumshormonmangel; so lagen sowohl der IGF-1-Wert mit 29.1 als auch der IGF-Bindungsprotein 3-Wert am 16. Juli 2021 innerhalb des Referenzbereichs (vgl. Labor vom 22. Juli 2021, Urk. 25/2)
.
4.3
Trotz dem im sozialversicherungsrechtlichen Verfahren geltenden Untersuchu
ng
s
grundsatz (
Art.
61
lit
. c ATSG) hatte die Beschwerdegegnerin - entgegen dem Vor
bringen des Beschwerdeführers (Urk. 24) - gestützt auf die im Zeitpunkt des Verfügungserlasses vorliegenden ärztlichen Einschätzungen (vgl. E. 3.1-7) keinen Anlass
,
weitere Abklärungen zu tätigen. Die Einschätzung des RAD-Arztes hat
sich vielmehr durch die auch später berücksichtigten Abklärungsergebnisse (vgl.
E. 3.8) bestätigt
(vgl. insbesondere E. 3.8.3)
.
4.4
Nach dem Gesagten ist der Nachweis für eine
n
Wachstumshormonmangel nicht
erbracht worden und die Beschwerdegegnerin hat die Kosten für eine Wachs
tum
s
hormonbehandlung des Beschwerdeführers nicht zu übernehmen. Die Be
schwerde
ist daher abzuweisen.
5.
Die Gerichtskosten, die nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert zu bemessen sind (Art. 69 Abs. 1
bis
IVG), sind auf Fr. 600.
--
anzu
setzen. Entsprechend dem Aus
gang des Verfahrens sind sie dem
u
nterliegenden Beschwer
deführer
aufzuerlegen.