Decision ID: 70f0e17e-cd45-4d5c-814e-097878775c3e
Year: 2014
Language: de
Court: SG_KGN
Chamber: SG_KGN_999
Canton: SG
Region: Eastern_Switzerland
Law Area: 

in Sachen
A,_,
Beschwerdeführer,
vertreten durch Rechtsanwältin lic. iur. Susanne Friedauer, Kieser Senn Partner,
Ulrichstrasse 14, 8032 Zürich,
gegen
Easy Sana Krankenversicherung AG, (Groupe Mutuel), Rue des Cèdres 5,
1920 Martigny,
Beschwerdegegnerin,
betreffend
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Versicherungsleistungen
Sachverhalt:
A.
A.a A._ (nachfolgend: Versicherter), ist bei der Easy Sana Krankenversicherung
(nachfolgend: Easy Sana) obligatorisch krankenpflegeversichert (act. G 3.2). Mit
Schreiben vom 17. Oktober 2012 teilte Prof. Dr. med. B._, Stadtspital Triemli, Zürich,
der Easy Sana mit, dass beim Versicherten am 1. Oktober 2012 aufgrund einer
Aortendissektion Typ Standford A bzw. Typ De Bakey I ein Ascendensersatz mit einem
30 mm geraden Graft durchgeführt worden sei. Aufgrund einer histologischen
Untersuchung bestehe der Verdacht auf eine genetische Grunderkrankung, weshalb
Gewebe zur molekularen Analyse asserviert worden sei. Es werde nun um
Kostenübernahme dieser DNA-Untersuchung ersucht (act. G 3.3). Infolge der
Stellungnahme ihres Vertrauensarztes Dr. med. D._, FMH Chirurgie, vom 5.
November 2012 (act. G 3.4) ersuchte die Easy Sana Prof. Dr. B._ zur Überprüfung
der Kostenübernahme mit Schreiben vom 8. November 2012 um die Beantwortung
zusätzlicher Fragen (Gewünschte Analysen?, Vermutungsdiagnose?, Therapeutische
Konsequenzen?; act. G 3.5).
A.b Gestützt auf die von PD Dr. sc. nat. E._, Spezialist für med.-genet. Analytik
FAMH, und Dipl. Biol. F._, Spezialistin für med.-genet. Analytik FAMH, beide vom
Zentrum G._, mit Schreiben vom 19. Dezember 2012 gelieferten Informationen (act.
G 3.6) lehnte die Easy Sana gegenüber Prof. Dr. B._ mit Schreiben vom 31. Januar
2013 die Kostenübernahme einer DNA-Untersuchung mit der Begründung ab, dass
aufgrund der vorgelegten klinischen Daten offensichtlich weitere gezielte
Untersuchungen und Nachkontrollen notwendig seien, ohne dass eine genetische
Abklärung einen zusätzlichen wesentlichen Nutzen bringen könnte (act. G 3.7). Mit dem
als Rekurs betitelten Schreiben vom 5. Februar 2013 erklärte PD Dr. E._ die
Leistungsablehnung als nicht nachvollziehbar. Die genetische Abklärung sei beim
Versicherten für das weitere medizinische Vorgehen insofern indiziert, als je nach
mutiertem Gen ein anderes Vorgehen zu wählen sei. Seinem Schreiben legte er einen
von ihm mitverfassten Artikel bei (act. G 3.8).
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A.c Nach Einholung einer Stellungnahme ihres Vertrauensarztes Dr. D._ vom
22. Februar 2013 (act. G 3.9) erliess die Easy Sana am 26. März 2013 eine ablehnende
Verfügung (act. G 3.10).
B.
Die gegen diese Verfügung am 23. August 2013 erhobene Einsprache (act. G 3.11)
wies die Easy Sana mit Einspracheentscheid vom 12. Juni 2013 ab (act. G 3.12).
C.
C.a Gegen diesen Einspracheentscheid erhob Rechtsanwältin lic. iur. S. Friedauer,
Zürich, für den Versicherten am 9. Juli 2013 Beschwerde mit den Anträgen, der
Einspracheentscheid vom 12. Juni 2013 und die dem Entscheid zugrunde liegende
Verfügung vom 26. März 2013 seien aufzuheben und die Beschwerdegegnerin sei zu
verpflichten, dem Beschwerdeführer die gesetzlich geschuldeten Leistungen zu
erbringen, unter Kosten- und Entschädigungsfolge (act. G 1). Zusammen mit der
Beschwerdeeingabe legte die Rechtsvertreterin des Beschwerdeführers ein Schreiben
des Bundesamtes für Gesundheit BAG, Bern, vom 5. April 2013 vor (act. G 1.3).
C.b In der Beschwerdeantwort vom 11. September 2013 beantragte die
Beschwerdegegnerin die Abweisung der Beschwerde (act. G 3).
C.c Mit Replik vom 12. November 2013 hielt die Rechtsvertreterin des
Beschwerdeführers an ihrem Beschwerdeantrag fest (act. G 7) und reichte
verschiedene wissenschaftliche Artikel (act. G 7.1-7.4) sowie ein weiteres Schreiben
des Bundesamtes für Gesundheit BAG, zuhanden PD Dr. E._ vom 1. Mai 2013 (act.
G 7.5) ein.
C.d Mit Duplik vom 31. Januar 2014 hielt die Beschwerdegegnerin ihrerseits an ihrem
Antrag auf Beschwerdeabweisung fest und legte einen Email-Austausch zwischen
ihrem Vertrauensarzt Dr. med. H._ und Dr. sc. nat. I._, FAMH en génétique
médicale, Laboratoire J._, bei (G 11.2).
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C.e Von der vom Versicherungsgericht mit Schreiben vom 4. Februar 2014
eingeräumten Möglichkeit zu dieser Beilage Stellung zu nehmen (act. G 12), machte die
Rechtsvertreterin des Beschwerdeführers mit Eingabe vom 25. März 2014 Gebrauch
(act. G 15) und reichte zusätzlich Unterlagen, insbesondere ein Schreiben von K._,
MD, PhD, Professor Medicine & Genetics, Hospital of the University of Pennsylvania,
vom 18. Februar 2014 zuhanden von Dipl. Biol. F._ (act. G 15.6), wissenschaftliche
Unterlagen des Zentrums G._ (act. G 15.7 f.) sowie eine weitere Stellungnahme von
Dr. E._ zur genetischen Abklärung des Beschwerdeführers vom 25. März 2014 (act.
G 15.9), ein.
C.f Mit Eingabe vom 30. April 2014 nahm die Beschwerdegegnerin Stellung (act. G
17), worauf der Schriftenwechsel abgeschlossen wurde (act. G 18).
C.g Auf die weiteren Begründungen in den einzelnen Rechtsschriften sowie den Inhalt
der übrigen Akten wird, soweit für den Entscheid erforderlich, in den nachfolgenden

Erwägungen eingegangen.
Erwägungen:
1.
Streitig und zu prüfen ist, ob die Beschwerdegegnerin die Kosten für eine beim
Beschwerdeführer durchzuführende molekulare Gewebeanalyse bzw. DNA-
Untersuchung bei Verdacht auf ein Marfan Syndrom (Gene FBN1, TGFBR1 und
TGFBR2) als Pflichtleistung der obligatorischen Krankenpflegeversicherung zu
übernehmen hat.
2.
2.1 Art. 25 des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung (KVG; SR 832.10)
bestimmt, dass die obligatorische Krankenversicherung die Kosten für die Leistungen,
die der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit und ihrer Folgen dienen, übernimmt
(vgl. Abs. 1). Diese Leistungen umfassen namentlich auch die ärztlich verordneten
Analysen (Abs. 2 lit. b).
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2.2 Als allgemeine Anspruchsvoraussetzung für eine Übernahmepflicht des
Krankenversicherers gilt sodann Art. 32 Abs. 1 KVG. Danach sind nur jene Leistungen
zu vergüten, welche wirksam, zweckmässig und wirtschaftlich sind, wobei die
Wirksamkeit nach wissenschaftlichen Methoden nachgewiesen sein muss. Die
Wirksamkeit einer Leistung ist dann gegeben, wenn die betreffende Behandlung
geeignet ist, das angestrebte diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE
128 V 159 E. 5c/aa). Ob eine medizinische Behandlung zweckmässig ist, beurteilt sich
nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der Anwendung im Einzelfall
unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken (BGE 127 V 138 E. 5). Die
Zweckmässigkeit hängt von medizinischen Kriterien ab und steht in engem
Zusammenhang mit der Frage der medizinischen Indikation. Ist die medizinische
Indikation klar erwiesen, ist auch die Zweckmässigkeit gegeben (BGE 125 V 95 E. 4a;
BGE 121 V 289 E. 7b). Sind in einem bestimmten Fall unterschiedliche
Behandlungsformen und/oder -methoden wirksam und zweckmässig, ist gemäss dem
Kriterium der Wirtschaftlichkeit das Kosten-Nutzen-Verhältnis der Massnahme
abzuwägen (vgl. BGE 127 V 138 E. 5; vgl. BGE 130 V 532 E. 2.2).
2.3 Gemäss Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 KVG (in Verbindung mit Art. 34 und Art. 37f der
Verordnung über die Krankenversicherung [KVV; SR 832.102]) erstellt das Departement
nach Anhören der zuständigen Kommissionen und unter Berücksichtigung der
Grundsätze nach Art. 32 Abs. 1 KVG sowie des allgemein gültigen Ziels einer qualitativ
hochstehenden und zweckmässigen gesundheitlichen Versorgung zu möglichst
günstigen Kosten (Art. 43 Abs. 6 KVG) eine Liste der im Rahmen der obligatorischen
Krankenpflegeversicherung zu übernehmenden Analysen mit Tarif. Diese Liste gehört
unter dem Titel Analysenliste (AL, SR 832.112.31) als Anhang 3 zur Krankenpflege-
Leistungsverordnung (Art. 28 Abs. 1 KLV, SR 832.112.31) und wird in der Regel jährlich
herausgegeben (Art. 60 KVV in Verbindung mit Art. 28 Abs. 2 KLV).
2.4 Bei der AL handelt es sich um eine Positivliste. Gemeinsames Merkmal der im
krankenversicherungsrechtlichen Listensystem vorgesehenen Positivlisten ist, dass
ihnen verbindlicher und abschliessender Charakter zukommt, weil die
Krankenversicherer gemäss Art. 34 Abs. 1 KVG keine anderen Kosten als diejenigen für
Leistungen nach den Art. 25 - 33 KVG übernehmen dürfen. Diese gesetzliche Ordnung
schliesst die Übernahme der Kosten von nicht auf einer Positivliste aufgeführten
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Leistungen grundsätzlich aus (BGE 127 V 328 E. 3a, 124 V 185 E. 4; RKUV 2005 Nr. KV
316 S. 31, Nr. KV 324 S. 109 f. E. 2.1 mit Hinweisen, 2003 Nr. KV 260 S. 303 E. 3.2;
Gebhard Eugster, Krankenversicherung, in: Schweizerisches Bundesverwaltungsrecht
[SBVR], Soziale Sicherheit, 2. Aufl. Basel 2007, Rz 620 S. 605).
3.
3.1 Die diagnostischen Massnahmen gemäss Art. 25 Abs. 1 KVG müssen (in
Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne von Art.
26 Abs. 1 KVG) im Zusammenhang mit der Untersuchung oder Behandlung einer
manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie
durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteil des
Eidgenössischen Versicherungsgerichts (EVG; seit 1. Januar 2007 sozialrechtliche
Abteilungen des Bundesgerichts) vom 24. Oktober 2005, K 55/05, E. 1.1; Urteil des
Bundesgerichts vom 18. April 2013, 9C_1011/2012, E. 2.3.1; Eugster, a.a.O., Rz 316 S.
500).
3.2 Die von Prof. Dr. B._ im Kostengutsprachegesuch vom 17. Oktober 2012 an
geführte Analyse - eine DNA-Untersuchung bei Verdacht auf Marfan Syndrom (vgl. act.
G 3.6) - ist in der AL grundsätzlich als diagnostische Pflichtleistung enthalten (vgl.
Anhang 3 KLV Pos.-Nr. 2510.05 und 2410.01). Eine Expertenkommission hat in der
revidierten "Gent-Nosologie" aus dem Jahre 2010 klinische Diagnosekriterien definiert,
wann die Diagnose für ein Marfan Syndrom gestellt werden kann. Das Erleiden einer
Aortendissektion bildet ein diagnostisches Hauptkriterium (http://
www.genetikzentrum.ch/view/userfiles/files/DIAGNOSTIC_CRITERIA_MFS2.pdf; http://
pressemitteilung.ws/node/217788, beide abgerufen am 16. September 2014;
Pschyrembel, Klinisches Wörterbuch, 2013, 264. Aufl. Berlin 2012, S. 1284; vgl. auch
act. G 1.3). Laut Angaben von Prof. Dr. B._ musste beim Beschwerdeführer aufgrund
einer Aortendissektion Typ Standford A bzw. Typ De Bakey I am 1. Oktober 2012
notfallmässig ein Ascendenersatz mit einem 30 mm geraden Graft durchgeführt werden
(act. G 3.3, G 3.6). Der von ihm konkret erhobene Krankheitsverdacht eines Marfan
Syndroms als weitere Voraussetzung für eine Leistungspflicht im Rahmen der
obligatorischen Krankenpflegeversicherung ist angesichts der Anamnese des
Beschwerdeführers nachvollziehbar und wird offensichtlich auch von der
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Beschwerdegegnerin und ihrem Vertrauensarzt Dr. D._ nicht in Frage gestellt (vgl.
act. G 3.9).
4.
4.1 Diagnostische Massnahmen müssen jedoch letztlich der Krankheitsbehandlung
dienen, um zu den Pflichtleistungen nach Art. 25 Abs. 1 KVG zu gehören (Eugster,
a.a.O., Rz 316 S. 500). Das bedeutet, dass sie - bei prognostischer Beurteilung (SVR
2008 KV Nr. 1 S. 1, K 47/06 E. 4.1) - therapeutische Konsequenzen haben können.
Trifft dies nicht zu, d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt erreicht, dass die
Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht für weitere
diagnostische Massnahmen keine Kostenübernahmepflicht, weil sie dadurch
unwirtschaftlich sind (Eugster, a.a.O., Rz. 320 S. 500). Dies wird ausdrücklich in den
einleitenden Bemerkungen der AL festgehalten. Es sind positiv formulierte
Bedingungen umschrieben, unter denen Analysen übernommen werden. Danach gilt
Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die
Konsequenz, dass sie einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen
Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten
medizinischen Behandlung oder eine richtungsgebende Änderung der notwendigen
Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von
typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder einen Verzicht auf weitere
Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen,
Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat. Analysen, bei denen schon zum
Zeitpunkt der Anordnung feststeht, dass das Resultat keine der oben erwähnten
Konsequenzen hat, sind von der Kostenübernahme ausgeschlossen." (vgl. auch Urteil
des Bundesgerichts vom 18. April 2013, 9C_1011/2012, E. 2.3.2).
4.2 Die Beschwerdegegnerin begründet ihre Auffassung, dass sie keine
Leistungspflicht für eine Genanalyse bzw. DNA-Untersuchung zur Sicherung oder zum
Ausschluss der Diagnose eines Marfan Syndroms treffe, mit der Nichterfüllung der in
den einleitenden Bemerkungen der AL formulierten Bedingungen, konkret mit den
fehlenden therapeutischen Konsequenzen, welche eine genaue diagnostische
Einordnung des Krankheitsbildes nach sich ziehe. Sie stützt sich dabei auf die
vertrauensärztliche Beurteilung von Dr. D._ vom 22. Februar 2013 (act. G 3.9). Die
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Rechtsvertreterin des Beschwerdeführers hält jedoch, insbesondere in Anlehnung an
die Ausführungen von PD Dr. E._ in seinen Stellungnahmen vom 5. Februar 2013
(act. G 3.8) und vom 25. März 2014 (act. G 15.9), dagegen, dass die konkrete
Diagnostik hinsichtlich des Entscheids über Notwendigkeit und Art der medizinischen
Behandlung durchaus eine Konsequenz habe. Strittig und zu prüfen ist damit im
Folgenden, ob die gesicherte Diagnose eines Marfan Syndroms Erkenntnisse zu liefern
vermag, welche die beim Beschwerdeführer anzuwendende Therapie beeinflussen
können. Vorstehend (Erwägung 4.1) wurde bereits dargelegt, dass die obligatorische
Krankenpflegeversicherung für diagnostische Massnahmen ohne therapeutische
Konsequenzen keine Leistungspflicht treffe.
4.3 Der Sozialversicherungsprozess ist vom Untersuchungsgrundsatz beherrscht.
Danach hat die Verwaltung und im Beschwerdefall das Gericht von Amtes wegen für
die richtige und vollständige Abklärung des rechtserheblichen Sachverhalts zu sorgen.
Dieser Grundsatz gilt indessen nicht uneingeschränkt; er findet sein Korrelat in den
Mitwirkungspflichten der Parteien (BGE 125 V 193 E. 2, 122 V 158 E. 1a mit Hinweisen,
vgl. BGE 130 I 180 E. 3.2). Der Untersuchungsgrundsatz schliesst die Beweislast im
Sinn der Beweisführungslast begriffsnotwendig aus. Im Sozialversicherungsprozess
tragen mithin die Parteien die Beweislast nur insofern, als im Fall der Beweislosigkeit
der Entscheid zu Ungunsten jener Partei ausfällt, die aus dem unbewiesen gebliebenen
Sachverhalt Rechte ableiten wollte. Soweit sich also die Beweislosigkeit im
Leistungsrecht ergibt, wird dies in der Regel dazu führen, dass die
leistungsbeanspruchende Partei ihr Begehren nicht durchzusetzen vermag (Ueli Kieser,
ATSG-Kommentar, 2. Aufl. Zürich/Basel/Genf 2009, N 39 zu Art. 43). Bei
Beweislosigkeit der materiellen Leistungsvoraussetzungen für eine DNA-Untersuchung
zur Sicherung oder zum Ausschluss der Diagnose eines Marfan Syndroms gemäss AL
würde mithin der Beschwerdeführer die Beweislast tragen. Selbstverständlich greift die
genannte Beweisregel erst dann Platz, wenn die Verwaltung und - im Beschwerdefall -
das Gericht dem Untersuchungsgrundsatz rechtsgenüglich nachgekommen sind bzw.
es sich als unmöglich erweist, im Rahmen des Untersuchungsgrundsatzes aufgrund
einer Beweiswürdigung einen Sachverhalt zu ermitteln, der zumindest die
Wahrscheinlichkeit für sich hat, der Wirklichkeit zu entsprechen (BGE 138 V 218 E. 6,
117 V 261 E. 3b, je mit Hinweisen; RKUV 1994 Nr. U 206 S. 328 E. 3b).
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4.4 Der Vertrauensarzt der Beschwerdegegnerin, Dr. D._, stellt in seiner
Stellungnahme vom 22. Februar 2013 fest, dass über den klinischen Status und die
derzeitige Behandlung des Beschwerdeführers keine Angaben übermittelt worden
seien. Als einzige Begründung für die gewünschte Genanalyse werde beim 46-jährigen
Beschwerdeführer eine Aortendissektion aufgeführt, die 2012 habe operiert werden
müssen. Bei einer solchen Pathologie müsse der Beschwerdeführer nachfolgend
zweifellos klinisch engmaschig kontrolliert werden, wobei die Wahl und die Frequenz
der notwendigen Abklärungen sowie die Bestimmung der optimalen Therapie durch die
Klinik diktiert würden. Es sei kaum nachvollziehbar, dass die Resultate der genetischen
Untersuchungen in diesem speziellen Fall einen entscheidenden und/oder
kostengünstigen Einfluss haben könnten. Der Bericht von PD Dr. E._ vom 5. Februar
2013 (act. G 3.8) zeige eindeutig, dass sich der Gesundheitszustand des
Beschwerdeführers nicht verschlechtert habe, bzw. dass keine neuen Tatsachen
vorliegen würden, die eine andere Beurteilung rechtfertigen würden. Die
Kostenübernahme für die gewünschten genetischen Untersuchungen könne folglich
gemäss Art. 32 KVG abgelehnt werden (act. G 3.9).
4.5 PD Dr. E._ und Dipl. Biol. F._ legten in ihrem Schreiben vom 19. Dezember
2012 dar, dass es sich bei der gewünschten Anlayse um eine DNA-Untersuchung bei
Verdacht auf ein Marfan Syndrom für das Gen FBN1 und, wenn negativ, für die Gene
TGFBR1 und TGFBR2 handle. Beim Beschwerdeführer bestehe, je nach mutiertem
Gen, ein hohes Risiko für ein wiederholtes Aneurysma sowie für eine weitere
Aortendissektion bzw. Aortenruptur. Durch die genetische Abklärung (DNA-
Untersuchung) liessen sich die periodischen Überwachungsuntersuchungen dem
mutierten Gen entsprechend optimal anpassen sowie ein gezieltes/wirtschaftliches
Management und eine gezielte Therapie (z.B. Betablocker, Losartan, Doxyciclin)
anwenden (act. G 3.6). In den Stellungnahmen vom 5. Februar 2013 und 25. März 2014
(act. G 3.8 und G 15.9) fügte PD Dr. E._ weiter erläuternd an, dass bei einem
Verdacht auf ein Marfan Syndrom vor allem Mutationen in den Genen FBN1, TGFBR1,
TGFBR2, TGFB2 (Ligand) und SMAD3 in Frage kämen, wenn das Auge - wie beim
Beschwerdeführer - nicht betroffen sei. Da beim Beschwerdeführer
differentialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (ectopia lentis, cleft palate/bifib
uvula, hypertelorismus, osteoarthritis) nicht vorliegen würden, könne hier nur eine
genetische Untersuchung das mutierte Gen bestimmen und dadurch eine genaue
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Diagnose ermöglichen. Die aktuellen, klinischen Gent-Kriterien könnten daher Patienten
mit Mutation in den Genen TGFBR1, TGFBR2, SMAD3 oder TGFB2 von denjenigen in
FBN1 nicht unterscheiden, wenn das Auge nicht betroffen sei (~50% der Marfan
Syndrom-Fälle). Die zweckmässige genetische Abklärung beim Beschwerdeführer sei
für das weitere medizinische Vorgehen indiziert, da je nach mutiertem Gen ein anderes
Vorgehen gewählt werden sollte. Wenn die Beschwerdegegnerin in ihrem Schreiben
vom 31. Januar 2013 (act. G 3.7) die offensichtliche Notwendigkeit von "weiteren
gezielten Untersuchungen und Nachkontrollen" anspreche, sei festzuhalten, dass es
sich bei der vorgesehenen genetischen Untersuchung gerade um eine gezielte
Untersuchung handle, durch welche unnötige Folgekosten für nicht zum Ziel führende
Untersuchungen verhindert werden könnten. Beim Beschwerdeführer gelte es nach
seiner Aortenoperation basierend auf der richtigen Diagnose die richtige Therapie zu
wählen, um weitere, teure Operationen und lebensbedrohliche (Notfall-)Situationen zu
verhindern. Die Häufigkeit der kardiologischen Kontrolluntersuchungen und die
Auswahl der richtigen Medikamente könnten erst der richtigen Diagnose entsprechend
bestimmt bzw. vorgenommen werden. Allein aufgrund von Klinik könne die optimale/
richtige Häufigkeit der kardiologischen Kontrolluntersuchungen nicht bestimmt werden,
da es bei einigen Diagnosen auch ohne kardiologische Vorzeichen rasch zu
lebensbedrohlichen Erweiterungen und Rissen der Aorta kommen könne. Liege beim
Beschwerdeführer eine TGFBR1- oder TGFBR2-Mutation vor, würde er eine häufigere
(alle ~6 Monate) kardiologische Kontrolle benötigen, als wenn seiner Krankheit eine
FBN1-Mutation zugrunde liege (Kontrollen alle ~12 Monate). Dies deshalb, weil
TGFBR1- und TGFBR2-Mutationen auch innerhalb von Monaten und bei kleinerem
Durchmesser der Hauptschlagader (Aorta) zur lebensbedrohlichen Dissektion (Risse
der Aortenwand) bzw. Ruptur führen könne. SMAD3-, COL3A1- und MYH11-
Mutationen könnten sogar ohne pathologische Erweiterung eine Aortenruptur
verursachen. Hier nützten selbst sehr engmaschig durchgeführte kardiologische
Kontrolluntersuchungen nur bedingt; ausschliesslich eine strikte Blutdruckkontrolle
(<120 mmHg) mit einem entsprechend angepassten Lebensstil könne
lebensbedrohliche Situationen und weitere Operationen verhindern. Eine solch strikte
Blutdruckkontrolle müsse durch eine gesicherte Diagnose begründet sein, damit sie
vom Arzt und Patienten erfolgreich umgesetzt werden könne. Durch eine genetische
Abklärung liessen sich daher periodische Überwachungsuntersuchungen
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(Echokardiologische Untersuchungen) und die Einstellung des Blutdrucks dem
mutierten Gen entsprechend anpassen. Auch die therapeutischen Strategien könnten
sich zudem nach der krankheitsverusachenden Mutation richten. Bestimmte, allgemein
verwendete blutdrucksenkende Medikamente seien je nach Diagnose wenig
wirkungsvoll oder sogar gefährlich (Kalziumkanalblocker). Es gebe kein
blutdrucksenkendes Medikament, welches als DAS einzige MEDIKAMENT bei
Aortenkrankheiten gelte. Erst nach der richtigen Diagnosestellung könne das
bestmögliche und sinnvolle Medikament bestimmt werden, welches dann
entsprechend dosiert werde sollte. Bei Patienten mit Mutationen, die zu einem
erhöhten Spiegel von TGF-Beta (Wachstumsfaktor) führten, könne eine medikamentöse
Therapie mit dem Aniotensin II-Rezeptor 1 (AT1)-Blocker Losartan erfolgen, der nicht
nur den Blutdruck senke, sondern das Aortenbindegewebe auch stabilisiere, während
bei Pateinten mit Mutationen, die zu einer verstärkten Proteolyse (Abbau des
Aortenbindegewebes) in der Aortenwand führten, eine Therapie mit Doxycyclin, das
Matrix-Metalloproteasen hemme, vielversprechend sein könne. Würde dem klinischen
Verdacht auf ein Marfan Syndrom beim Beschwerdeführer eine Mutation des FBN1-
Gens zugrunde liegen, so könne er von einer aktuellen Kombinationstherapie von
Losartan und Betablockern profitieren, wodurch auf engmaschige
Kontrolluntersuchungen und allfällige weitere Operationen verzichtet und somit
erhebliche Kosten gespart werden könnten. Im Zusammenhang mit den Ausführungen
in seiner Stellungnahme vom 5. Februar 2013 legte PD Dr. E._ einen von ihm
mitverfassten wissenschaftlichen Artikel bei, dem die obigen Ausführungen ebenfalls zu
entnehmen sind (act. G 3.8).
4.6 Die Feststellung von Dr. D._ und der Beschwerdegegnerin (act. G 3, Ziff. 10),
der Beschwerdeführer habe eine Aortenruptur erlitten, weshalb entsprechende
periodische Überwachungsuntersuchungen und eine entsprechende Therapie ohnehin
vorzunehmen seien, stellt eine im Grundsatz nicht in Abrede zu stellende, jedoch nur
allgemeine und damit dem konkreten Fall zu wenig Rechnung tragende Aussage dar.
Beim Beschwerdeführer besteht unbestrittenermassen auch ohne Genanalyse eine
Behandlungsbedürftigkeit. Daraus kann jedoch nicht abgeleitet werden, einer
Genanalyse komme damit ohnehin keine (zusätzliche) therapeutische Konsequenz
mehr zu. Die Beschwerdegegnerin argumentiert insbesondere, dass eine
Diagnosestellung nicht durch die Genanalysen, sondern bereits vorgängig durch die
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Klinik/Ärzte erfolge. Im konkreten Fall sei die Diagnose eines atypischen Marfan
Syndroms bereits vor der Durchführung von Genanalysen gestellt worden (act. G 11).
Anhand der klinischen Kriterien konnte jedoch im konkreten Fall vorerst nur eine
Verdachtsdiagnose, diejenige eines Marfan Syndroms, gestellt werden. Diese gilt an
sich als unbestritten, doch schliesst eine solche eben auch die Möglichkeit des
Bestehens anderer Krankheiten mit der wahrscheinlichen Notwendigkeit
entsprechender spezifischer Therapien mit ein (vgl. Differentialdiagnosen gemäss
revidierte "Gent-Nosologie" 2010; Pschyrembel, a.a.O., S. 1284 f.). Beim klinischen
Verdacht auf ein Marfan Syndrom mit Beteiligung der Aorta aber ohne
differenzialdiagnostisch wichtige klinische Zeichen (ectopia lentis, cleft palate,
hypertelorism, osteoarthritis) können nur genetische Untersuchungen (Genanalysen)
eine diagnostische Sicherheit bieten (vgl. act. G 15.7). Anhand der klinischen Gent-
Kriterien kann ohne Betroffenheit des Auges aber vor allem auch das im Einzelfall
mutierte Gen nicht bestimmt werden. Durch die Genanalyse soll also einerseits die
Verdachtsdiagnose abgesichert, zusätzlich aber insbesondere auch das im konkreten
Fall mutierte Gen bestätigt werden. Hauptzweck der Abklärung ist, aufgrund einer
gesicherten Diagnose Verlauf und Risiken der Krankheit besser zu beurteilen und damit
optimale therapeutische Massnahmen ergreifen zu können. Je nach konkretem Befund
der genetischen Untersuchung bzw. mutiertem Gen gilt es die Periodizität der
Überwachungsuntersuchungen sowie die Therapie anzupassen. Die verschiedenen
Genmutationen erfordern offensichtlich angepasste medizinische Vorgehensweisen
hinsichtlich therapeutischer Behandlung und medizinischer Kontrolle. Worin je nach
festgestelltem Befund die verschiedenen Behandlungsmöglichkeiten bzw. -
notwendigkeiten bestehen können, legte PD Dr. E._ in seinen Stellungnahmen
überzeugend, ausführlich und durchaus anhand konkreter Beispiele dar. Der
Hauptzweck einer genetischen Diagnostik liegt laut ihm in der Wahl der spezifischen
Therapie, d.h. der in Frage kommenden Wirkstoffe für eine medikamentöse
Behandlung sowie der zeitlichen Abfolge der notwendigen Kontrolluntersuchungen und
damit der Überwachung des Patienten. Die von PD Dr. E._ dargelegte medizinische
Bedeutung einer Genanalyse lässt sich auch den weiteren von der Rechtsvertreterin
des Beschwerdeführers vorgelegten wissenschaftlichen Studien entnehmen (vgl. act. G
15.7, act. G 7.2, act. G 7.3). Die Aussage von Dr. D._, die Wahl und die Frequenz der
notwendigen Abklärungen sowie die Bestimmung der optimalen Therapie würden
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durch die Klinik diktiert, wird mithin im konkreten Fall ohne Betroffenheit des Auges der
Frage, ob die in den einleitenden Bemerkungen zur AL formulierten Bedingungen erfüllt
sind, nicht gerecht. Dr. D._ bemängelt, dass über den klinischen Status und die
derzeitige Behandlung des Beschwerdeführers keine konkreten Angaben aktenkundig
seien. Bekannt ist jedoch der massgebende Umstand, dass die Augen des
Beschwerdeführers nicht betroffen sind und mithin bei ihm eine Unterscheidung der
Mutationen in den Genen nicht möglich ist. PD Dr. E._ hält schlüssig fest, dass über
die richtige Therapie mit oder ohne Richtungsänderung erst entschieden werden
könne, wenn die richtige Diagnose vorliege. Es ist unbestritten und wird auch von Dr.
D._ bestätigt, dass aufgrund der vom Beschwerdeführer im Jahr 2012 erlittenen
Aortendissektion Typ Standford A und Typ De Bakey I der Verdacht auf ein Marfan
Syndrom besteht und seit der notfallmässigen Operation vom 1. Oktober 2012 von der
medizinischen Notwendigkeit einer engmaschigen Kontrolle auszugehen ist. Während
Dr. D._ von klinischen Kontrollen - PD Dr. E._ nennt als solche die
Blutdruckkontrolle - spricht, sprechen PD Dr. E._ und K._, MD, PhD, in ihrem
Schreiben an Dipl. Biol. F._ vom 18. Februar 2014 (act. G 15.6), aber auch von der
Notwendigkeit radiologischer Untersuchungen (vgl. hierzu auch act. G 7.2, S. 272). Der
Aussage von R.E. K._, MD, PhD, dass deren Kosten höher liegen als diejenigen einer
genetischen Untersuchung, ist im Regelfall beizupflichten. Die Periodizität der
durchzuführenden radiologischen Untersuchungen kann bei Vorliegen einer
Genanalyse dem konkreten Mutationsfehler angepasst werden, womit die Aussicht auf
grössere zeitliche Abstände zwischen den einzelnen radiologischen Untersuchungen
besteht und daraus eine Kostenreduktion resultieren kann. Bei bestimmten
Genmutationen kann von kardiologischen Untersuchungen mangels Nutzen sogar ganz
abgesehen werden. Eine genaue Diagnose der Genmutation ist schliesslich insofern
von massgebender Bedeutung, weil sie über die Medikamentenauswahl entscheidet.
So können bestimmte Medikamente je nach mutiertem Gen nicht nur wirkungslos,
sondern sogar gefährlich sein (act. G 15.8 f.). Gegen die konkreten medizinisch
wissenschaftlichen Ausführungen von PD Dr. E._ wendet Dr. D._ grundsätzlich
nichts ein.
4.7 Aufgrund der vorstehenden Erwägungen kann damit nicht gesagt werden,
hinsichtlich der im Falle des Beschwerdeführers geplanten Genanalyse handle es sich
um eine solche, bei der schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststehe, dass das
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Resultat keine der in den Bemerkungen zur AL formulierten Konsequenzen habe. Es ist
mit dem Beweisgrad der überwiegenden Wahrscheinlichkeit ausgewiesen, dass die
beantragten diagnostischen Massnahmen für die weitere Therapie des
Beschwerdeführers von Bedeutung sind. Sie sind medizinisch indiziert und damit
wirksam, zweckmässig sowie wirtschaftlich und bilden eine Pflichtleistung. Die
Aussagen von Dr. I._ im Rahmen des Email-Verkehrs mit Dr. H._ (act. G 11.2) - die
Resultate einer Genanalyse hätten keinen Einfluss auf die Behandlung des Patienten,
könnten aber den Angehörigen des Patienten dienlich sein, für den Fall, dass die
Genmutation familiär bedingt sei; allerdings erfordere eine solche Indikation eine
Familienanamnese; eine Diagnose basierend auf der Klinik genüge - vermögen diese
Beurteilung nicht überzeugend in Frage zu stellen. Zwar mag das von Dr. I._
hinsichtlich Angehörigen Gesagte zutreffen, doch sind damit die Ausführungen von PD
Dr. E._ nicht in Frage gestellt. Zumindest erfolgten die weiteren, gegenteiligen
Aussagen von Dr. I._ als blosse Feststellung ohne jegliche Begründung. Der
Umstand, dass Dr. H._ in seiner E-Mail-Anfrage an Dr. I._ wiederholt von einem 62-
jährigen Patienten spricht, lässt schliesslich den Inhalt des ganzen E-Mail-Verkehrs
ebenfalls als fragwürdig erscheinen, liegt doch die Überlegung nahe, dass eine
medizinische Untersuchung bei einem jüngeren Patienten allenfalls lohnender sein
kann.
5.
5.1 Im Sinn der vorstehenden Erwägungen ist die Beschwerde gegen den
Einspracheentscheid vom 12. Juni 2013 (act. G 3.12) gutzuheissen. Der
Einspracheentscheid ist aufzuheben und die Beschwerdegegnerin ist zur Übernahme
der Kosten für die Genanalyse eines Marfan Syndroms zu verpflichten.
5.2 Gerichtskosten sind keine zu erheben (Art. 61 lit. a ATSG; SR 830.1) Hingegen hat
der obsiegende Beschwerdeführer bei diesem Verfahrensausgang Anspruch auf Ersatz
der Parteikosten (Art. 61 lit. g ATSG). Angesichts der Schwierigkeit des Falles sowie der
Art und des Umfangs der Bemühungen erscheint eine Parteientschädigung, wie in
vergleichbaren Fällen üblich, von Fr. 3'500.-- (inkl. Barauslagen und Mehrwertsteuer)
angemessen.
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Demgemäss hat das Versicherungsgericht im Zirkulationsverfahren gemäss Art. 39
VRP