Decision ID: 6516acc4-e3bc-4a64-8820-a4ab27f7ba96
Year: 2021
Language: de
Court: ZH_SVG
Chamber: ZH_SVG_001
Canton: ZH
Region: Zürich
Law Area: social_law

Sachverhalt:
1.
1.1
Bei der am
9.
Februar 2018 geborene
n
X._
besteht ein anerkanntes
Geburtsgebrechen nach
Ziffer
446
(
a
ngeborene Schallempfindungsschwer
hörig
keit
)
im Sinne
von
Art.
13
Abs.
2
des Bundesgesetzes über die Invaliden
ver
si
che
rung (
IVG
)
in Verbindung mit
der gestützt auf Art.
1
Abs.
2
der
Verordnung über Geburtsgebrechen
(
GgV
)
erlassenen Liste im Anhang der
GgV
. Aufgrund einer
am 1
6.
August 2018 (Eingangsdatum)
erfolgten Anmeldung (
Urk.
9/1) und n
ach med
i
zinischen Abklärungen
erteilte
die Sozialversicherungsanstalt des
Kan
tons Zürich,
IV-Stelle,
der Versicherten
Kostengutsprache
für
die
medizinische
Behandlung
des Geburtsgebrechens nach
Ziff.
446
GgV
-Anhang und die in diesem Zusam
men
hang
ärztlich verordneten Behandlungsgeräte in einfacher und
zweck
mässi
ger
Ausführung vom
17. April
2018
bis 2
8.
Februar 2038
(
Vollendung des 20
. Alters
jahr
s, vgl.
Mitteilu
ng vom 1
2.
November 2018, Urk. 9
/5
, ersetzt durch Mitteilung vom 7. Mai 2020, Urk. 9/50
)
; i
m Februar 2019
erfolgte die Kostengutsprache
für das Einsetzen einer
Hörhilfe (Operation,
äussere
und
innere K
omponente
), die
Nachbehandlung für
sechs Monate ab Spitaleintritt,
die
Über
prüfung und Anpas
sung der Sprachprozessoren sow
ie
für
das Hör- und Sprach
training (
vgl. Mittei
lun
gen vom 20. Februar 2019,
Urk.
9
/21 f.)
.
Am
27. August 2019
beantragte
n
Prof.
Dr.
med.
B._
,
Fachärztin FMH für medizinische Gene
tik und
Direktorin des Instituts für m
edizinische Genetik,
Spital B._
,
Dr.
med. C._
, Fachärztin FMH für
m
edizinische Genetik und Oberärztin,
Spital B._
sowie
Dr.
med.
D._
, seit 2021 Fachärztin FMH für medi
zinische Genetik, damals in Ausbildung,
Spital B._
,
Kostengutsprache für eine
genet
isc
he Diagnostik (Mutations
screening in den krankheitsassoziierten Genen
,
Urk.
9
/25).
Nach durchgefüh
rtem
Vorbescheidverfahren
(Urk.
9/29,
Urk.
9
/34)
lehnte die IV-Stelle eine Kostenüber
nahme für eine genetische Unt
ersuchung mit Verfügung vom 20.
Dezember 2019 ab (
Urk.
9/41
).
1.2
Mit Eingabe vom 11.
März 2020
ersuchten
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
erneut um Kostengutsprache für genetische Diagnostik (Durchführung einer Hochdurch
satzsequenzierung, Urk. 9/42; vgl. auch Eingabe des Vaters der Versicherten vom 21. März 2020, Urk. 9/43). Mit Vorbescheid vom 14. Juli 2020
stellte die IV-Stelle die Abweisung des Leistungsbegehrens in Aussicht (Urk. 9/52).
Nach durchge
führtem
Vorbescheidverfahren
(Urk. 9/57-62)
wies die IV-Stelle das Begehren um Kostengutsprache für die beantragte genetische Abklärung mit Verfügung vom 5. Januar 2021 ab (Urk. 2).
2.
Dagegen erhob
X._
am
8.
Februar 2021
Beschwerde und beantragte
in Aufhebung der angefochtenen Verfügung vom
5. Januar 2021 sei die Be
schwer
degegnerin zu verpflichten, die
Kosten
für
die
genetische
Untersuchung
zu bezah
len
(
Urk.
1). Mit Beschwerde
antwort vom 1
5.
März 2021 schloss die Beschwerde
gegnerin unter Hinweis auf die Stellungnahme von
Dr.
med. E._
, Facharzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin, Neuropädiatrie und Sozialmedizin, Regio
naler Ärztlicher Dienst (RAD), vom
9.
März 2021 auf
Abweisung der Beschwerde (Urk.
7,
Urk.
8). Mit Verfügung vom 1
8.
März 2021 ordnete das Gericht einen zweiten Schriftenwechsel an (
Urk.
10). Die Beschwerdeführerin hielt nach zwei
facher Fristverlängerung am 1
2.
Juli 2021
replicando
an ihrem
beschwerdeweisen Antrag fest (
Urk.
14)
. Mit Eingabe vom 2
8.
Juli 2021
teilte
die Beschwerdegeg
ne
rin
mit, dass sie auf
eine Duplik verzichte (
Urk.
17). Dies wurde
der Beschwer
de
führerin am
2.
August
2021 zur Kenntnis gebracht
(
Urk.
18).
Das Gericht

zieht in Erwägung:
1.
1.
1
Versicherte haben bis zum vollendeten 20. Altersjahr Anspruch auf die zur Be
handlung von Geburtsgebrechen (
Art.
3 Abs. 2
des Bundesgesetzes über den All
ge
meinen Teil des Sozialversicherungsgesetzes,
ATSG) notwendigen medizini
schen
Massnahmen (
Art.
13
Abs.
1 IVG). Der Bundesrat bezeichnet die Gebrechen, für welche diese Massnahmen gewährt werden. Er kann die Leistung ausschliessen, wenn das Gebrechen von geringfügiger Bedeutung ist (
Art.
13 Abs. 2 IVG).
Als Geburtsgebrechen gelten diejenigen Krankheiten, die bei vollendeter Geburt bestehen (
Art.
3
Abs.
2 ATSG in Verbindung mit
Art.
1
Abs.
1 Satz 1
GgV
). Die blosse Veranlagung zu einem Leiden gilt nicht als Geburtsgebrechen. Der Zeit
punkt, in dem ein Geburtsgebrechen als solches erkannt wird, ist unerheblich (
Art.
1
Abs.
1
GgV
). Die Geburtsgebrechen sind in der Liste im Anhang auf
ge
führt. Das Eidgenössische Departement des Innern kann die Liste jährlich an
passen, sofern die Mehrausgaben einer solchen Anpassung für die Versicherung insgesamt drei Millionen Franken pro Jahr nicht übersteigen (
Art.
1
Abs.
2
GgV
). Als medizinische Massnahmen, die für die Behandlung eines Geburtsgebrechens notwendig sind, gelten sämtliche Vorkehren, die nach bewährter Erkenntnis der
medizinischen Wissenschaft angezeigt sind und den therapeutischen Erfolg in einfacher und zweckmässiger Weise anstreben (
Art.
2
Abs.
3
GgV
).
Der Anspruch nach Art. 13 IVG umfasst grundsätzlich auch die zur Abklärung
des Vorliegens eines Geburtsgebrechens erforderl
ichen diagnostischen Vorkeh
ren
.
Dabei ist die Frage, ob ein Geburtsgebrechen vorliegt nicht prognostisch, sondern retrospektiv zu beurteilen
(vgl. Meyer/
Reichmuth
, Bundesgesetz über die Inva
lidenversicherung, 3. Auflage, 2014, Art. 13
N
17
mit
weiterem
Hinweis).
1
.
2
Ziff. 1020 des Kreisschreibens über die medizinischen
Eingliederungsmass
nah
men
der Invalidenversicherung (KSME; Stand
1.
Januar 2021
) bestimmt zu ge
netischen und
mitochondrischen
Abklärungen das Folgende: Wenn Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein Geburts
gebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen Test
verfahren gesichert werden kann, so kann die IV auf fachärztliche Indikation im Einzelfall die Kosten für genetischen Abklärungen übernehmen. Die IV kann die Kosten für genetische Abklärungen auf fachärztliche Indikation im Einzelfall auch dann übernehmen, wenn das Geburtsgebrechen bereits bekannt ist, sofern die Bestätigung der eindeutigen resp. präziseren Diagnose eine notwendige Vor
aus
setzung für die Behandlung des Kindes darstellt. Hingegen sind genetische Untersuchungen bei bereits bekanntem Geburtsgebrechen nicht von der IV zu
übernehmen, wenn die eindeutig diagnostizierte Gesundheitsstörung nicht be
han
delbar und somit nur von akademischem Interesse für den behandelnden Arzt ist
.
1.3
Die regionalen ärztlichen Dienste (RAD) stehen den IV-Stellen zur Beurteilung
der medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs zur Verfügung
(Art. 59
Abs. 2
bis
Satz 1
IVG)
.
Sie
beurteilen die medizinischen Voraussetzungen des Leistungsanspruchs
(
Art. 49
der Verordnung über die Invalidenversicherung
[
IVV
])
.
Die Funktion interner RAD-Berichte besteht d
arin, aus medizinischer Sicht
g
ewissermassen als Hilfestellung für die medizinischen Laien in Verwal
tung und Gerichten, welche in der Folge über den Leistungsanspruch zu ent
scheiden haben – den medizinischen Sachverhalt zusammenzufassen und zu würdigen, wozu namentlich auch gehört, bei widersprüchlichen medizinischen Akten eine Wertung vorzunehmen und zu beurteilen, ob auf die eine oder die andere Ansicht abzustellen oder aber eine zusätzliche Untersuchung vorzuneh
men sei. Sie würdigen die vorhandenen Befunde aus medizinischer Sicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_406/2014 vom 31. Oktober 2014 E. 3.5 mit Hinweisen).
1.4
Das Gericht kann die Angelegenheit zu neuer Entscheidung an die Vorinstanz zurückweisen,
besonders
wenn mit dem angefochtenen Entscheid nicht auf die Sache eingetreten oder der Sachverhalt ungenügend festgestellt wurde (§ 26 Abs. 1 des Gesetzes über das Sozialversicherungsgericht,
GSVGer
).
2.
2.1
Im angefochtenen Entscheid erwog die Beschwerdegegnerin, die Dentition be
ginn
e in der Regel zwischen dem
6.
u
nd 1
0.
Lebensmonat und endige frühestens im 3
2.
Lebensmonat. Eine Verzögerung sei somit nicht nachvollziehbar. Die zahnärztliche Behandlung richte sich definitiv nicht nach einem genetischen Befund, sondern nach den individuellen anatomischen Befunden und Gegeben
heiten, die meist durch Röntgen- oder MRI-Aufnahmen erhoben würden. Den medizinischen Unterlagen zufolge liege eine klare Diagnose und entsprechende Therapie vor
. Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beur
teilen zu können, müss
t
e ein
ausführlicher kinder- und jugendmedizinischer Be
fundbericht mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträch
ti
gungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vorgelegt werden
(
Urk.
2)
.
2.2
Dagegen wandte die Beschwerdeführerin ein, die Beschwerdegegnerin habe sich beim abschlägigen Entscheid einzig auf den verzögerten Durchbruch der Milch
zähne bezogen. Demgegenüber gehe es vorliegend um eine gendefektinduzierte
syndromale
Erkrankung mit komplexem Erscheinungsbild.
Die therapeutischen Massnahmen zielten nicht nur auf die
vorliegenden bzw. tatsächlichen
Befunde, sondern auch auf mögliche, zusätzlich mit dem Krankheitsbild ass
oziierte Komor
biditäten ab. Mithin sei
die Sicherung der Diagnose Voraussetzung zur Gewäh
rung einer adäquaten, spezifischen und nicht schädigenden Betreuung und Be
handlung.
Indem die Beschwerdegegnerin lediglich auf der Verzögerung der Dentition herumreite, habe sie sich keine Mühe gegeben, die Sac
he in ihrer Gänze zu erfassen.
Zudem verkenne sie sie tatsächliche Tragweite von genetischen Untersuchungen (
Urk.
1).
2.3
In ihrer Beschwerdeantwort hielt die Beschwerdegegnerin
unter Hinweis auf die
Stellungnahme
von
RAD-Arzt Dr.
E._
vom
9.
März 2021
daran fest, dass sie für die Kosten einer genetischen Abklärung nicht leistungspflichtig sei.
Letzterer habe denn auch
darauf hingewiesen, dass im Rahmen von Genuntersuchungen zwar oft Veränderungen im Genom gefunden würden. Diesen käme indes keiner
lei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuordnung zu einer Diagnose nicht bzw.
noch nicht ermöglichten
(
Urk.
7,
Urk.
8).
2.4
In ihrer Replik
äusserte die Beschwerdeführerin starke Zweifel an der Fachkom
petenz vom
Dr.
E._
. Dies zeige sich insbesondere daran, dass er lediglich in allgemeiner Art und Weise zur Sach
e Stellung bezogen habe. U
nter Hinwei
s auf die Stellungnahme von
Dres
.
B._
und
C._
vom 2
3.
Juni 2021
seien all
fällige
syndromale
und
nicht
syndromale
Formen
der Schwerhörigkeit
bei einem Kind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnos
tizierbar.
Demgegenüber
sei aus medizinisch-therapeutischer Sicht essentiell, die genauen Ursachen der Schwerhörigkeit zu ermitteln. Damit sei die genetische Unter
suchung nicht nur indiziert, sondern auch zwingend nötig
(Urk.
14,
Urk.
15
/1
)
.
3.
3.1
3.1.1
Im
ersten
Kostengutsprachegesuch vom 2
7.
August 2019
hielten
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
fest, bei der Beschwerdeführerin bestehe eine hochgradige
sensorineurale
Schwerhörigkeit, die mit einer Dysplasie der Coch
l
ea und einer
Aplasie des
posterioren
Bogenganges be
idseits einhergehe. Klinisch zei
ge sich zu
dem eine Hypoplasie des Zehennagels und –
endglie
des
II beidseits. Ferner ver
laufe
die psychomotorische Entwicklung leicht verzögert. In der Zusammenschau kämen neben isolierten
Formen der Schwerhörigkeit
allenfalls
auch
syndromale
Formen in Frage
. Je nach Genveränderung sei mit einem unterschiedlichen Sym
p
tomkomplex zu rechnen (u.
a. Epilepsie,
opthalmologische
,
skelettale
,
gastro
enterologische
Erkrankungen, erhöhte Infektanfälligkeit). Die Diagnosesicherung sei indiziert, um über die Behandelbarkeit, zu erwartenden K
omplikationen sowie
Prognose K
larheit zu
schaffen und um die Begleitsymptomatik entsprechend zu überwachen und ggf. frühzeitig zu behandeln (
Urk.
9/25).
3.
1.2
Mit Stellungnahme vom
1.
Oktober 2019
kam
RAD-Arzt
Prof.
Dr.
med. F._
, Fach
arzt FMH für Kinder- und Jugendmedizin
,
zum Schluss
, für die beantragte mole
kulargenetische Diagnostik sei die IV nicht leistungspflichtig. So sei die Hör
stö
rung auch ohne diese abgeklärt und zügig behandelt worden. Aus dem mole
ku
largenetischen Befund liessen sich keine therapeutischen Konsequenzen ablei
ten, die nicht ohnehin veranlasst oder in Betracht gezogen worden seien.
Weitere Organmanifestationen könnten auch mit nichtgenetischen Methoden abgeklärt und behandelt werden (
Urk.
9/28/2).
3.
1.
3
In ihrem
als Wiedererwägungsgesuch bezeichneten
Schreiben vom 1
8.
November 2019
hielten
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
dem entgegen
, auch wenn die Hör
störung
ohne Kenntnis eines genetischen Befundes abgeklärt und zügig be
han
delt worden sei, sei deren Ursache bis heute ungeklärt. Bei der Beschwerde
führerin lägen weitere Symptome vor, weshalb eine
syndromale
Form der Schwerhörigkeit
am wahrscheinlichsten sei. Es kämen Veränderungen in mehreren Genen in Frage
, die durch einen unterschiedlichen klinischen Verlauf charakterisiert sei
en. Zwar
treffe
es
zu, dass die damit einhergehenden Symptome durchaus mit nicht-gene
tischen Methoden diagnostiziert werden könnten. Es müsse aber betont werden, dass eine gezielte medizinische Betreuung nur durch eine
Diagnosensicherung
zu gewährleisten sei.
E
ine genetische Diagnose ermöglich
e
es zudem
, dem zu erwartenden Verlauf entsprechend, rechtzeitige und spezifische Untersuchungen oder Behandlungen in die Wege zu leiten, um assoziierte Komplikationen
zu ver
meiden
. Im Zeitalter der Präzisionsmedizin sei dies unabdingbar, damit die Be
schwerdeführerin nicht nur nach heu
tigem Wissensstand bestmöglich
beraten un
d the
rapiert werde, sondern auch künf
tig Zugang zu neuen, krankheitsspezi
fischen Therapiemöglichkeiten habe. Im Falle einer Genveränderung im SWI/SNF-
Pathway
könnten unter anderem folgende Komplikationen auftreten: Herz- und
andere Organmissbildungen,
Visus
- und Gehörminderungen, neurologische Sym
p
tome mit Krampfanfällen sowie je nach Gendefekt ein erhöhtes Tumorrisiko. So
mit seien im Falle einer positiven Diagnose engmaschige Kontrollen
und
routine
mässige Untersuchungen
indiziert
. Ferner sei die Familienplanung bei den Eltern noch nicht abgeschlossen. In Unklarheit der zugrundeliegenden Diagnose bestehe für weitere Kinder ein Wiederholungsrisiko von 5-10
%
. Somit hätten die Eltern Anspruch auf eine vorgeburtliche genetische Diagnostik auf Kosten der Grund
versicherung. Voraussetzung hierfür sei indes zunächst die Abklärung der Krank
heitsursache bei der Beschwerdeführerin. Mithin sei die sichere Diagnostik
nicht nur
zur Gewährung der langfristigen Gesund
heit der Beschwerdeführerin, son
dern auch
für die weitere Familienplanung
der Eltern
unabdingbar (
Urk.
9/34).
Auf entsprechende Rückfrage der Beschwerde
gegnerin (vgl. Schreiben vom 5.
Dezember 2019,
Urk.
9/37)
konkretisierten
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
mit Antwortschreiben vom 1
0.
Dezember 2019 ihre Ausführungen im Zusammen
hang mit Genmutationen und damit aus ihrer Sicht vergesellschafteten erhöhten Tumorrisiken (
Urk.
9/38).
3.
1.
4
Auf erneute Vorlage nahm
Dr.
F._
am 1
9.
Dezember 2019 zur Sache Stellung. Er hielt fest, die Ausführungen von
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
im Zu
sammenhang mit gewissen Genmutationen und damit assoziierten Tumorrisiken
seien
nach herrschendem Erkenntnisstand
nicht nachvollziehbar.
Diesbezüglich
bestünden
bis dato
lediglich molekulare Thesen (
etwa
im Mausmodell) und Dis
kussionen über potenzielle therapeutische Ansätze. Mithin
seien keine neuen Ge
sichtspunkte vorgetragen worden, die Einfluss auf die Behandlung des vorlie
gen
den Geburtsgebrechens hätten (
Urk.
9/40).
3.
2
3.2
.
1
Im
erneuten
Kostengutsprachegesuch
vom 1
1.
März 2020
wiesen
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
,
ergänzend
zu den bereits früher angeführten Beeinträch
ti
gungen,
darauf hin
,
inzwischen sei eine deutlich verzögerte Zahnentwicklung festgestellt worden. Die Beschwerdeführerin habe im Alter von 24 Monaten keine oberen Schneidezähne und insgesamt lediglich fünf Zähne.
Sie
weise bereits
durch die angeborene Hörminderung eine Spracherwerbsverzögerung auf.
Für
den Spracherwerb
sei auch eine normale Zahnentwicklung
vorausgesetzt, das hei
sse ohne vollständiges Milchzahngebiss sei eine optimale Sprachentwicklung nicht möglich. Aufgrund der vorliegenden Symptomkonstellation sei von einer
syndromalen
Grunderkrankung auszugehen; differenzialdiagnostisch sei das Zimmermann-
Laband
- und das
Otodental
-Syndrom in Betracht zu ziehen. Generell gebe es jedoch viele weitere genetische Erkrankungen, die mit Schwer
hörigkeit und eine
m verspäteten Zahndurchbruch einhergingen. Eine Abklärung sei
auch aus Sicht des behandelnden Zahnarztes
für das weitere Management und d
ie Therapieplanung unabdingbar
. Ferner sollte frühzeitig eine logopädische The
rapie begonnen und dieser Umstand in der wöchentlichen Audiopädagogik be
rücksichtigt werden
(
Urk.
9/42
).
3.2.2
Am 13. Juli 2020 nahm der RAD-Arzt Dr.
E._
Stellung und erachtete die Begründung
der Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung als nicht nach
vollziehbar. Eine Verzögerung der Dentition liege nicht vor und die zahnärztliche Behandlung richte sich nicht nach einem genetischen Befund (Urk. 9/51).
Im Rahmen des
Vorbescheidverfahrens
hielt er
am 3. November 2020
weiter fest, aufgrund der vorliegenden Unterlagen
bestünden
eine klare Diagnose und eine entsprechende Therapie.
Um die Notwendigkeit einer genetischen Untersuchung erneut beurteilen zu können, müsse ein ausführlicher kinder- und jugend
medi
zinischer Befundbericht
mit Angabe der gesamten vorliegenden Störungen und Beeinträchtigungen, der bereits gestellten und ausgeschlossenen Diagnosen vor
gelegt werden, ansonsten bleibe die Beurteilung zwangsläufig rudimentär (Urk. 9/63).
3.
2.3
Im beschwerdeweise eingereichten
Schreiben vom
26. November 2020 betonten
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
erneut
, dass
genetische Erkrankungen in der Regel mit einem komplexen Erscheinungsbild einhergingen. Das
Behandlungs
konzept bei
syndromalen
Erkrankungen
richte sich
nicht
nur nach den tatsäch
lichen Befunden, sondern
auch nach den
mit
der Krankheit
assoziierten Kom
or
biditäten
. Mithin würden die krankheitsspezifischen – allenfalls auch noch nicht manifest gewordenen - Symptome mitbehandelt resp. kontrolliert.
Bei der Be
schwerdeführerin
habe
bisher nur die Behandlung eines Symptoms, nämlich
der
Hörstörung
,
stattgefunden
. Die Ursache dessen sei bisher unklar, eine spezi
fische Diagnose bestehe nicht.
In einer – näher bezeichneten – amerikanischen Studie sei festgestellt worden, dass die genetische Diagnostik in 95
%
der Fälle zu einer Änderung der Behandlung geführt habe. Sodann verdopple die Durch
führung einer
Exomensequenzierung
die diagnostische Ausbeute von Patienten mit komplexen genetischen Erkr
ankungen. Eine genetische Untersuchung sei letztendlich auch k
osten
spa
rend und zeitige
Auswirkungen
auf die
Familien
planung
der Eltern
. Bei alle dem sei
eine Diagnose nicht lediglich «
ni
ce
to
have
»
(
Urk.
3/7
); in ihrer
Stellungna
hme vom 2
3.
Juni 2021
wiesen
dieselben
Ärztinnen
zudem
darauf hin
,
dass sich
eine
syndromale
oder nicht
syn
dromale
Grunder
krankung bei einem Kleinkind noch nicht durch klinische oder laborchemische Untersuchungen diagnostizieren
lasse
(
Urk.
15/1
).
3.
2.4
Mit Stellungnahme vom
9.
März 2021 hielt RAD-Arzt
Dr.
E._
fest,
im Rah
me
n von Genuntersuchungen würden zwar oft Veränderungen im Genom gefun
den. Diesen kämen indes keinerlei klinische Bedeutung zu, weil sie eine Zuord
nung zu einer Diagnose nicht bzw. noch nicht ermöglichten. Sodann beziehe sich die von
Dres
.
B._
,
C._
und
D._
referenzierte amerikanische Studie auf eine selektierte Patientenklientel (mentale Retardierung) und sei somit nicht allgemeingültig. Zur Abklärung einer allfälligen Kostenübernahme der beantrag
ten Genuntersuchung sei es notwendig, weitere Symptome und Stigmata (u. a.)
Kolobome
,
Vitien
und das Ausmass des Entwicklungsdefizites abzuklären
. Dies sei RAD-seitig schon mehrfach zur Rückfrage bzw. Abklärung empfohlen worden
(
Urk.
8).
4.
4.1
Wie sich aus den Stellungnahmen des RAD-Arztes
Dr.
E._
vom
3. November 2020 und vom
9.
März 2021
ohne Weiteres ergibt, ermöglichen die vorliegenden medizinischen Akten keine abschliessende Beurteilung der Frage, ob die bean
tragte genetische Diagnostik erforderlich ist im Sinne von Ziff. 1020 KSME, mit
hin ob
eine präzisere Diagnose eine notwendige Voraussetzung für die Behand
lung der Beschwerdeführerin darstellt
. Weshalb die Beschwerdegegnerin davon abgesehen hat, die vom RAD empfohlenen Abklärungen zu tätigen, geht aus den Akten nicht hervor.
Da sie auf das erneute Gesuch um Kostengutsprache einge
treten ist, hatte sie den rechtserheblichen Sachverhalt von Amtes wegen abzu
klären (vgl. Art. 43 Abs. 1 ATSG).
4.2
Daher ist die angefochten
e
Verfügung vom 5. Januar 2021 aufzuheben und
die Sache ist an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit sie die erforderlichen Abklärungen veranlasse und danach erneut über das Leistungsbegehren ent
scheide. In diesem Sinne ist die Beschwerde
gutzuheissen
.
5.
5.1
Nach ständiger Rechtsprechung gilt die Rückweisung der Sache an die Verwal
tung zur weiteren Abklärung und neuen Verfügung als vollständiges Obsiegen (BGE 137 V 57 E. 2.2).
5.2
Da es im vorliegenden Verfahren um die Bewilligung oder Verweigerung von IV-Leistungen geht, ist das Verfahren kostenpflichtig. Die Gerichtskosten sind nach dem Verfahrensaufwand und unabhängig vom Streitwert festzulegen (Art. 69 Abs. 1
bis
IVG) und auf Fr. 6
00.-- anzusetzen. Ausgangsgemäss sind sie der Be
schwerdegegnerin aufzuerlegen.
5.3
Die vertretene Beschwerdeführerin hat Anspruch auf eine
Prozessentschädigung
zu Lasten der Beschwerdegegnerin. Die Entschädigung ist nach
Art.
61
lit
. g ATSG in Verbindung mit
§
34
GSVGer
ohne Rücksicht auf den Streitwert nach der Be
deutung der Streitsache, der Schwierigkeit des Prozesses auf
Fr.
1'200.-- (inkl. Barauslagen und
MWSt
) festzusetzen
.