Decision ID: 5fe98496-23cc-4d4a-b3b0-89a0e2615b6b
Year: 2016
Language: de
Court: SG_KGN
Chamber: SG_KGN_999
Canton: SG
Region: Eastern_Switzerland
Law Area: 

Entscheid Versicherungsgericht, 03.05.2016 Art. 25 Abs. 1 und 32 KVG; Analysenliste zur KLV. Eine molekulare Karyotypisierung stellt eine Pflichtleistung der obligatorischen Krankenpflegeversicherung nach KVG dar, wenn diese Untersuchung, die in der Analysenliste als vergütungsfähige Leistung genannt wird, den Anforderungen an die Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit entspricht und die Untersuchung der Diagnose oder Behandlung einer Krankheit oder ihrer Folgen dient. Vorliegend ist der medizinische Sachverhalt nicht ausreichend abgeklärt, weshalb die Rückweisung zu weiteren Abklärungen erfolgt (Entscheid des Versicherungsgerichts des Kantons St. Gallen vom 3. Mai 2016,KV 2015/10.Entscheid vom 3. Mai 2016
Besetzung
Vizepräsidentin Miriam Lendfers, Versicherungsrichter Joachim Huber,
Versicherungsrichterin Lisbeth Mattle Frei; Gerichtsschreiberin Marilena Gnesa
Geschäftsnr.
KV 2015/10
Parteien
A._,
Beschwerdeführerin,
vertreten durch B._ und C._,
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diese vertreten durch Rechtsanwalt Dr. iur. Peter Sutter, Haus Eden, Paradiesweg 2,
Postfach, 9410 Heiden,
gegen
Sanitas Grundversicherungen AG, Jägergasse 3, Postfach 2010, 8021 Zürich 1,
Beschwerdegegnerin,
vertreten durch Sanitas, Rechtsdienst Versicherungsrecht,
Postfach 2010, 8021 Zürich 1,
Gegenstand
Versicherungsleistungen (molekulare Karyotypisierung)
Sachverhalt
A.
A.a A._ war ab Geburt bei der Sanitas Grundversicherungen AG obligatorisch
krankenpflegeversichert sowie bei der Sanitas Privatversicherungen AG
zusatzversichert (act. G 1.3). Dr. med. D._, Oberärztin am Ostschweizer Kinderspital,
St. Gallen, hielt in einem Bericht vom 27. Juli 2012 (IV-act. 9) fest, es bestehe der
Verdacht auf ein Valproinsäure-Syndrom bei facialem Dysmorphiesyndrom,
Hypospadia coronaria, Nierenhypoplasie beidseits, postpartaler Adaptationsstörung im
Sinne eines Valproat-Entzugssyndroms, Streckhemmung der Finger der linken Hand
sowie Klumpfuss rechts. Mit Schreiben vom 4. Juli 2012 ersuchte Dr. med. E._, Arzt
am Zentrum für Kinderneurologie, Entwicklung und Rehabilitation des Ostschweizer
Kinderspitals, St. Gallen, um Kostengutsprache für eine molekulare Karyotypisierung
(act. G 3.54). Er beantwortete am 14. August 2012 eine Rückfrage der Sanitas (act. G
3.51 f.). Mit Schreiben vom 30. August 2012 lehnte die Sanitas auf Grund einer
Stellungnahme ihres Vertrauensarztes die Übernahme der Kosten für die beantragte
genetische Untersuchung ab (act. G 3.50). Daran hielt sie in der Folge fest (vgl. act. G
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3.49, 3.43-3.45 und G 3.46). Sie stellte in Abrede, dass aus der vorgesehenen
genetischen Untersuchung Therapiekonsequenzen zu erwarten seien. Ausserdem seien
die Kriterien der Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit nicht erfüllt (act.
G 3.44, 3.42).
A.b Am 4. Februar 2014 stellte Dr. med. F._, Oberärztin am Ostschweizer
Kinderspital, der von den Eltern des Versicherten nunmehr beigezogenen Protekta
Rechtsschutzversicherung eine erneute Begründung des Kostenübernahmegesuchs zu
(act. G 3.39). Die Protekta bat die Sanitas am 13. Februar 2014 (act. G 3.38) um
nochmalige Prüfung der Angelegenheit auf der Basis der erneuten Begründung vom 4.
Februar 2014. Die Sanitas hielt an ihrer Ablehnung fest (Schreiben vom 19. Februar
2014, act. G 3.35, und 19. Mai 2014, act. G 3.31; vgl. auch act. G 3.34). Am 20. August
2014 ersuchte der neu mandatierte Rechtsvertreter des Versicherten, Rechtsanwalt Dr.
iur. Peter Sutter, Heiden, um Zustellung einer anfechtbaren Verfügung samt den Akten,
sollte die Sanitas nicht bereit sein, auf ihren ablehnenden Bescheid zurückzukommen
(act. G 3.29). Mit Verfügung vom 14. Oktober 2014 lehnte die Sanitas eine
Kostenübernahme für die molekulare Karyotypisierung ab (act. G 3.26).
B.
Der Versicherte liess am 28. Oktober 2014 durch Dr. Sutter Einsprache erheben (act. G
3.25) und die Aufhebung der Verfügung vom 14. Oktober 2014 sowie die Gewährung
der Kostengutsprache für die anbegehrte genetische Untersuchung beantragen. Mit
Einspracheentscheid vom 29. Mai 2015 (act. G 3.1) wies die Sanitas die Einsprache ab.
C.
C.a Gegen den Einspracheentscheid vom 29. Mai 2015 erhob der Versicherte,
weiterhin vertreten durch Rechtsanwalt Sutter, am 25. Juni 2015 Beschwerde mit den
Anträgen, der angefochtene Entscheid sei aufzuheben und ihm sei Kostengutsprache
für eine molekulare Karyotypisierung zu erteilen; eventualiter sei die Angelegenheit zur
Neubeurteilung an die Sanitas (in der Folge: Beschwerdegegnerin) zurückzuweisen,
unter Kosten- und Entschädigungsfolgen zu Lasten der Beschwerdegegnerin (act. G 1).
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C.b Mit Beschwerdeantwort vom 31. August 2015 beantragte die Beschwerdegegnerin
die Abweisung der Beschwerde und die Bestätigung des Einspracheentscheids vom
29. Mai 2015 (act. G 3).
C.c Mit Replik vom 1. Oktober 2015 (act. G 7) hielt der Beschwerdeführer an seinen in
der Beschwerdeschrift gestellten Anträgen fest.
C.d Die Beschwerdegegnerin verzichtete auf die Einreichung einer Duplik (act. G 9 und
10).
C.e Am 9. November 2015 zog das Gericht die IV-Akten und einen Bericht des Instituts
G._ der Universität Zürich vom 3. Juli 2012 bei (act. G 13.1; vgl. auch act. G 14 und
16).
C.f Am 16. Februar 2016 schlug das Gericht den Parteien den Abschluss eines
Vergleichs vor (act. G 16). Die zunächst aufgenommenen Vergleichsverhandlungen
(act. G 19) waren nicht erfolgreich. So teilte die Beschwerdegegnerin am 31. März 2016
mit, nicht vergleichsbereit zu sein (act. G 23), und reichte weitere Akten ein (NZZ-Artikel
vom 18. März 2012, act. G 23.1, und Urteil des Verwaltungsgerichts des Kantons Zug
vom 25. Oktober 2012, act. G 23.2). Der Beschwerdeführer ersuchte in der Folge das
Gericht, die Eingabe der Beschwerdegegnerin vom 31. März 2016 samt Beilagen aus
dem Recht zu weisen (act. G 25), was das Gericht jedoch ablehnte (act. G 26).
C.g Auf die Vorbringen und Begründungen in den einzelnen Rechtsschriften sowie die
Ausführungen in den medizinischen Akten wird, soweit entscheidrelevant, in den

nachfolgenden Erwägungen eingegangen.
Erwägungen
1.
Streitig und zu prüfen ist materiell die Frage, ob die anvisierte genetische
Untersuchung (molekulare Karyotypisierung) eine Pflichtleistung der obligatorischen
Krankenpflegeversicherung darstellt.
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1.1 Die soziale Krankenversicherung gewährt Leistungen u. a. bei Krankheit (Art. 3 des
Bundesgesetzes über den Allgemeinen Teil des Sozialversicherungsrechts [ATSG], SR
830.1; Art. 1a Abs. 2 lit. a des Bundesgesetzes über die Krankenversicherung [KVG],
SR 832.10), wobei Krankheit nach Art. 3 Abs. 1 ATSG jede Beeinträchtigung der
körperlichen oder geistigen Gesundheit ist, die nicht Folge eines Unfalles ist und die
eine medizinische Untersuchung oder Behandlung erfordert oder eine
Arbeitsunfähigkeit zur Folge hat. Die obligatorische Krankenpflegeversicherung
übernimmt nach Massgabe der in Art. 32-34 KVG festgelegten Voraussetzungen die
Kosten für die Leistungen gemäss Art. 25-31 KVG, die der Diagnose oder Behandlung
einer Krankheit und ihrer Folgen dienen (Art. 24 KVG, Art. 25 Abs. 1 KVG). Diese
Leistungen umfassen u. a. die ärztlich verordneten Analysen (Art. 25 Abs. 2 lit. b KVG).
Die entsprechende Liste der vergütungsfähigen Analysen (Analysenliste, AL) wird vom
Eidgenössischen Departement des Innern nach Anhören der Eidgenössischen
Kommission für Analyse, Mittel und Gegenstände erlassen (Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1
KVG, Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f der Verordnung über die
Krankenversicherung [KVV], SR 832.102). Die abschliessende, in der Regel jährlich
überarbeitete Liste der vergütungsfähigen Analysen ist als Anhang 3 in der Verordnung
des EDI über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (KLV; SR
832.112.31) enthalten (Art. 60 KVV und Art. 28 KLV).
1.2 Die vom Beschwerdeführer beantragte genetische Untersuchung (molekulare
Karyotypisierung) war im Zeitpunkt des Erlasses des angefochtenen
Einspracheentscheids vom 29. Mai 2015 in der AL (in der ab 1. Januar 2015 geltenden
Fassung) enthalten (vermutlich Ziff. 2.2.1.3 Molekulare Zytogenetik, Position 2018.05,
wobei die medizinische Dokumentation soweit ersichtlich die genaue Position nirgends
erwähnt).
1.3 Voraussetzung für die Kostenübernahme einer in der AL enthaltenen genetischen
Analyse im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind die
Wirksamkeit, Zweckmässigkeit und Wirtschaftlichkeit der beantragten Leistung. Die
Wirksamkeit muss nach wissenschaftlichen Methoden nachgewiesen sein (Art. 31 Abs.
1 KVG). Eine Leistung ist wirksam, wenn sie geeignet ist, das angestrebte
diagnostische oder therapeutische Ziel zu erreichen (BGE 137 V 295 E. 6.1). Die
Zweckmässigkeit fragt nach dem diagnostischen oder therapeutischen Nutzen der
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Anwendung im Einzelfall unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken,
gemessen am angestrebten Heilerfolg der möglichst vollständigen Beseitigung der
körperlichen oder psychischen Beeinträchtigung (BGE 137 V 295 E. 6.2). Das
Wirtschaftlichkeitserfordernis bezieht sich auf die Wahl unter mehreren zweckmässigen
Diagnose- oder Behandlungsalternativen. Bei vergleichbarem medizinischem Nutzen
ist die kostengünstigste Variante bzw. diejenige mit dem besten Kosten-/
Nutzenverhältnis zu wählen. Wo es nur eine Diagnose- oder Behandlungsmöglichkeit
gibt, ist nach dem allgemeinen Grundsatz der Verhältnismässigkeit (Art. 5 Abs. 2 BV)
die Leistung zu verweigern, wenn zwischen Aufwand und Heilerfolg ein grobes
Missverhältnis besteht (BGE 136 V 395 E. 7.4 mit Hinweisen; GEBHARD EUGSTER,
Krankenversicherung, in: Soziale Sicherheit, SBVR Bd. XIV, 3. Aufl. 2016, S. 507 ff.).
1.4 In Abgrenzung zu Untersuchungen zur Früherkennung von Krankheiten im Sinne
von Art. 26 Abs. 1 KVG (vgl. Urteil des Bundesgerichts 9C_22/2013 vom 25. April 2013
E. 2) müssen diagnostische Massnahmen im Zusammenhang mit der Behandlung einer
manifesten Erkrankung oder eines konkreten Krankheitsverdachts stehen, damit sie
durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zu vergüten sind (Urteile des
Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1 und K 55/05 vom 24.
Oktober 2005 E. 1.1). Sie müssen letztlich der Krankheitsbehandlung dienen, wozu
auch gehört, das Eintreten einer Krankheit zu verhindern, einschliesslich eine (Erb-)
Krankheit auszuschliessen (RKUV 1995 Nr. K 957 S.12; Urteil des Bundesgerichts
9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.1). Das bedeutet, dass sie – bei
prognostischer Beurteilung (SVR 2008 KV Nr. 1 S. 1) – therapeutische Konsequenzen
haben können. Trifft dies nicht zu, d.h. ist in dem Sinne der diagnostische Endpunkt
erreicht, dass die Therapie feststeht oder keine (andere) mehr möglich ist, besteht
keine Kostenübernahmepflicht (Urteil des Bundesgerichts 9C_1011/2012 vom 18. April
2013 E. 2.3.1 mit Hinweisen).
1.5 In den einleitenden Bemerkungen zu Anhang 3 KLV (vgl. S. 5 f. der AL) wird unter
Hinweis auf Art. 25 Abs. 1 KVG festgehalten, dass die Diagnostik mit einer akzeptablen
Wahrscheinlichkeit die Konsequenz haben muss, dass sie
• einen Entscheid über Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder
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• eine richtungsgebende Änderung der bisher angewendeten medizinischen
Behandlung oder
• eine richtungsgebende Änderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur
rechtzeitigen Verhütung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu
erwartenden Komplikationen) oder
• einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden
Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden
zur Folge haben. Analysen, bei denen schon zum Zeitpunkt der Anordnung feststeht,
dass das Resultat keine der oben erwähnten Konsequenzen hat, sind von der
Kostenübernahme ausgeschlossen.
2.
Zu prüfen ist im Folgenden, ob die beantragte Analyse eine der alternativen
Voraussetzungen für eine Kostenübernahme gemäss Anhang 3 der AL erfüllt.
2.1 Der Beschwerdeführer macht geltend, bei Kindern mit Entwicklungsrückstand und
zusätzlichen Problemen sei eine Chromosomenuntersuchung gemäss nationalen und
internationalen Richtlinien indiziert. In über 30 % der Fälle lasse sich dadurch eine
Diagnose stellen. Je nach Befund liessen sich aus der Diagnose medizinisch-
therapeutische Konsequenzen ableiten. Die Untersuchung sei durchaus wirtschaftlich,
indem sie kostenintensivere Untersuchungen nach einer Ätiologie der Symptomatik
überflüssig mache, und entspreche demnach internationalen Standards (act. G 1, S. 5
f.; act. G 3.39). Der Beschwerdeführer wies bei der Geburt folgende Pathologien
unklarer Ätiologie auf: kleiner Kopf, trigonocephale Kopfform, schmale Lippen, kleine
Ohren, Entwicklungsverzögerung, Herzfehler, Hypospadie und Klumpfuss. Ausserdem
litt er an einer postpartalen Adaptationsstörung im Sinne eines Valproat-
Entzugssyndroms (IV-act. 29, 24).
2.2 Die medizinische Aktenlage präsentiert sich folgendermassen:
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2.2.1 Im Kostengutsprachegesuch vom 4. Juli 2012 wies Dr. E._ auf den Verdacht
auf ein Dysmorphiesyndrom hin, der sich daraus ergebe, dass der Beschwerdeführer
einen kleinen Kopf, eine trigonocephale Kopfform, schmale Lippen, kleine Ohren sowie
eine Entwicklungsverzögerung aufweise. Zur genauen Diagnostik und Anpassung der
Therapie sei deshalb eine molekulare Karyotypisierung indiziert. Daraus würden sich
bei klarer Diagnosestellung therapeutische Konsequenzen ergeben (act. G 3.54). Dr.
E._ ergänzte seine Stellungnahme auf Anfrage am 14. August 2012 dahingehend,
dass einige Befunde vereinbar seien mit einer fetalen Valproat-Embryopathie, wie
Herzfehler, Hypospadie und Klumpfuss. Die ausgeprägte Trigonocephalie sei in dieser
Form nicht beschrieben. Deshalb sei von genetischer Seite empfohlen worden,
monogene (etwa Opitz-Syndrom) oder chromosomale Ursachen (3p-, 11q-, +3q und
+13q) auszuschliessen. Bei klarem Nachweis eines genetischen Syndroms müssten die
genetische Beratung und gegebenenfalls auch die Therapie modifiziert werden.
Beispielsweise seien bei den genannten Syndromen renale, kardiale oder knöcherne
Fehlbildungen beschrieben, die bei klarer Diagnosestellung rechtzeitig erkannt und
therapiert würden (act. G 3.51). Am 4. September 2012 wies Dr. E._ auf eine
genetische Beurteilung hin (diese Aussage bezieht sich auf den Bericht von Prof. em.
Dr. med. H._, Institut G._ der Universität Zürich, vom 3. Juli 2012, act. G 13.1) und
hielt fest, aufgrund der Klinik sei beim Beschwerdeführer nicht völlig zu klären, ob das
Valproat alleine für das Dysmorphiesyndrom verantwortlich sei (act. G 3.49). Am 20.
November 2012 nannte Dr. E._ die im Rahmen des Array-CGH zu untersuchenden
Gene (act. G 3.46). Am 25. April 2013 zitierte Dr. E._ die Kostenübernahme-Kriterien
der einleitenden Bemerkungen zum Anhang 3 KLV und wiederholte seine Ansicht, dass
eine Array-CGH-Untersuchung klar von der Krankenkasse übernommen werden müsse
(act. G 3.43).
2.2.2 Die Beschwerdegegnerin lehnte eine Kostengutsprache mit Schreiben vom 30.
August 2012 ab (act. G 3.50; vgl. auch Schreiben vom 25. März 2013, act. G 3.44, vom
3. Juni 2013, act. G 3.42, und vom 19. Februar 2014, act. G 3.25; vgl. ausserdem die
Beurteilung von Dr. I._, Fachärztin für Allgemeine Innere Medizin und Medizinische
Onkologie FMH, Vertrauensärztin der Sanitas, vom 11. Mai 2015, act. G 3.3). Zur
Begründung führte sie aus, die Mutter des Beschwerdeführers habe während der
Schwangerschaft das antiepileptische Medikament Valproat eingenommen, von dem
bekannt sei, dass es im Tierversuch eine teratogene Wirkung entfalte; beim Menschen
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sei bei Einnahme von Valproat während der Schwangerschaft im Vergleich zu anderen
Antiepileptika eine erhöhte Inzidenz von geringfügigen bis schwerwiegenden
Missbildungen bekannt. Einige Daten würden für einen Zusammenhang zwischen der
intrauterinen Exposition mit Valproinsäure und dem Risiko einer
Entwicklungsverzögerung sprechen, die häufig mit Fehlbildungen und/oder
dysmorphen Gesichtszügen verbunden sei (act. G 3.26, G 3.42, G 3.44 und G 3.50).
2.2.3 Dr. F._ wies am 4. Februar 2014 darauf hin, dass sich Konsequenzen aus
dem Nachweis einer Chromosomenstörung sehr individuell nach den involvierten
Regionen bzw. Genen ergeben und zu gezielten Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen
führen würden, eine bessere Abschätzung der Prognose erlauben sowie eventuell noch
nicht identifizierte Geburtsgebrechen offenbaren könnten. Je nach Befund liessen sich
aus der Diagnose daher durchaus medizinisch-therapeutische Konsequenzen ableiten,
die in Einzelfällen sogar gravierend sein könnten (act. G 3.39).
2.3 Es ist nach Lage der Akten unbestritten, dass die Mutter des Beschwerdeführers
während der Schwangerschaft hochdosiert mit Valproat behandelt wurde. Laut Arznei-
mittelkompendium der Schweiz (vgl. <https://www.compendium.ch/home/de>,
abgerufen am 9. Mai 2016) ist Valproat Sandoz 300/500 vorzugsweise zur
Monotherapie bei den generalisierten Formen der primären Epilepsie indiziert, kommt
allein oder in Kombination mit anderen Präparaten aber auch bei anderen Epilepsie-
Formen zur Anwendung. Zur Verwendung bzw. zu den Nebenwirkungen und
Kontraindikationen wird folgendes ausgeführt: Bei Frauen in gebärfähigem Alter ist
Valproat nicht anzuwenden, es sei denn, dies ist unumgänglich. Die Entscheidung ist
nach Rücksprache mit einem Spezialisten und nach sorgfältiger Abwägung des
Nutzen-Risiko-Verhältnisses vor der ersten Verschreibung zu treffen; gleiches gilt,
wenn eine Frau im gebärfähigen Alter, die bereits mit Valproat behandelt wird, eine
Schwangerschaft plant. Klinischen Daten zufolge unterliegen Kinder, die in utero
Valproat ausgesetzt waren, einem erhöhten Risiko für kognitive
Entwicklungsstörungen. Im Tierversuch zeigt sich eine teratogene Wirkung bei der
Maus, der Ratte und dem Kaninchen. Beim Menschen weisen verfügbare Daten bei
Neugeborenen auf eine erhöhte Inzidenz von geringfügigen oder schwerwiegenden
Missbildungen hin. Diese schliessen Anomalien des Neuralrohrschlusses, kraniofaziale
Anomalien, Lippenfehlbildungen, kardiovaskuläre Fehlbildungen und multiple
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Anomalien, die verschiedene Systeme des Organismus betreffen, ein. Valproat ist
sowohl in Monotherapie als auch in Kombinationstherapie mit Anomalien in der
Schwangerschaft assoziiert. Es liegen klinische Daten vor, die auf einen
Zusammenhang zwischen intrauteriner Exposition gegenüber Valproinsäure und dem
Risiko von Entwicklungsverzögerungen und schlechteren Ergebnissen der betroffenen
Kinder und Jugendlichen in kognitiven Tests hindeuten. Eine Entwicklungsverzögerung
ist häufig mit Fehlbildungen und/oder dysmorphen Gesichtszügen verbunden.
Ebenfalls wurden bei Kindern, die in utero Valproat ausgesetzt waren, Störungen des
autistischen Spektrums beobachtet. Ebenfalls bekannt sind Fälle von Hypoglykämie.
Selten wurde über reversible oder nicht reversible Taubheit berichtet.
2.4 Den medizinischen Akten lässt sich entnehmen, dass einige der vorhandenen
Pathologien mit Kostenübernahme durch die IV behandelt wurden, so etwa eine
Sehschwäche, Hörstörungen, Versorgung der oberen und unteren Extremitäten sowie
physio- und ergotherapeutische Massnahmen (IV-act. 9, 13, 17, 22, 25, 29, 35 36, 42,
43, 44, 47, 55, 57, 60, 69, 76, und 82). Die von der IV anerkannten Geburtsgebrechen
Ziff. 177, 182, 342, 352 und 311 wurden bis auf letzteres (IV-act. 25) dem
Geburtsgebrechen Ziff. 493 (Folgen von Embryo- und Fötopathien sowie angeborene
Infektionskrankheiten) zugeordnet (IV-act. 17). Eine Kostengutsprache für die hier in
Frage stehende genetische Untersuchung hat die IV-Stelle am 14. Januar 2015
abgelehnt und dies damit begründet, von einer molekularen Karyotypisierung seien
keine zusätzlichen therapierelevanten Informationen im Zusammenhang mit der
Valproat-Embryopathie zu erwarten (IV-act. 62 und 63). Die IV-Stelle verwies dabei auf
Art. 78 Abs. 3 IVV, wonach die Kosten von Abklärungsmassnahmen von der
Versicherung getragen werden, wenn die Massnahmen durch die IV-Stelle angeordnet
wurden oder, falls es an einer solchen Anordnung fehlt, soweit sie für die Zusprechung
von Leistungen unerlässlich waren oder Bestandteil nachträglich zugesprochener
Eingliederungsmassnahmen bilden. Vorliegend habe die IV-Stelle keine Untersuchung
für eine molekulare Karyotypisierung veranlasst, und zudem seien betreffend Valproat-
Embryopathie bereits Leistungen zugesprochen worden. Genetische und
mitochondrische Abklärungen werden gemäss dem Kreisschreiben über die
medizinischen Eingliederungsmassnahmen der Invalidenversicherung (KSME, in der
Version gültig ab 1. Januar 2015), Rz 1020, von der IV nur übernommen, wenn
Beschwerden des Kindes sowie klinische und laborchemische Untersuchungen auf ein
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Geburtsgebrechen hinweisen, eine eindeutige Diagnose jedoch nur mit genetischen
Testverfahren gesichert werden kann und eine fachärztliche Indikation vorliegt. Die
Beschwerdegegnerin weist darauf hin, dass sich die Therapie aus der Klinik dieser
Geburtsgebrechen ergebe. Eine Therapieänderung infolge der anvisierten genetischen
Untersuchung sei nicht zu erwarten. Wäre die definitive Diagnose unklar gewesen,
hätte die Invalidenversicherung keine Geburtsgebrechen anerkennen können und
allenfalls eine genetische Untersuchung in Auftrag gegeben (act. G 3.44). Die
diagnostische Sensitivität der Array-Untersuchung sei zu gering. Das Opitz-
Trigonozephalie-Syndrom sei mit weniger als 50 dokumentierten Fallbeispielen ein sehr
selten auftretender Symptomenkomplex (act. G 3.26, Ziff. 2.3).
2.5 Dr. I._ wies am 11. Mai 2015 darauf hin, dem medizinischen Dossier lasse sich
nicht entnehmen, welche medizinischen Massnahmen bisher durchgeführt worden
seien, ebenso wenig, welche therapeutischen Konsequenzen beim Nachweis einer
genetisch bedingten Störung erfolgen würden. Die Berichte seien bezüglich möglicher
Symptome und deren gezielter Therapie bzw. Therapieänderung ungenau. Eine
konkrete Angabe der Wahrscheinlichkeit einer Valproat-Embryopathie im Vergleich zu
weiteren möglichen Ursachen erfolge nicht. Im Weiteren fehlten konkrete Angaben zu
den gezielten Vorsorge- und Kontrolluntersuchungen, zu den konkreten
prognostischen Aussagen, die von einer genetischen Untersuchung abhängig sein
sollten. Dr. I._ verwies auf die Beurteilung des Genetikers Dr. J._ anlässlich einer
persönlichen Besprechung vom 12. Mai 2015 (die aber nicht in schriftlicher Form
vorliegt, vgl. act. G 3.3, ad 1 und ad 4). Dr. J._ halte eine genetische Untersuchung
für nicht indiziert, da mit überwiegender Wahrscheinlichkeit eine teratogene Ätiologie
vorliege. Sollte eine genetische Störung vorliegen, könnte diese als primäre Ätiologie
des Valproat-Syndroms interpretiert werden. Die Frage, welcher Schaden durch die
Valproat-Einnahme entstanden sei, könne mit einer genetischen Untersuchung nicht
abschliessend geklärt werden (act. G 3.3, ad 5).
2.6 Dr. F._ und Dr. E._ haben in ihren Schreiben nicht differenziert dargelegt,
welche Diagnosen sie mit der molekularen Karyotypisierung bestätigen oder
ausschliessen könnten und welches Spektrum konkreter Krankheiten für sie in Frage
kommt. Der Hinweis auf eine mögliche chromosomale Aberration ist zu unspezifisch.
Sie haben im Weiteren nicht aufgezeigt, in welcher Weise die beantragte Untersuchung
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die bereits stattfindende Behandlung des Leidens des Beschwerdeführers beeinflussen
bzw. modifizieren könnte. Allerdings handelt es sich bei diesen Ärzten des
Kinderspitals nicht um Genetiker, die primär die zur Beantwortung dieser Fragen nötige
Fachkompetenz haben dürften. Erkennbar ist, dass der Beschwerdeführer einige der
erwähnten, auf die Einnahme von Valproat durch die Mutter während der
Schwangerschaft mit erhöhter Inzidenz anzutreffenden Pathologien aufweist (vgl. IV-
act. 29, S. 3), wobei der Zusammenhang mit einem genetischen Defekt bzw. das
Zusammenspiel zwischen letzterem und der Valproat-Einnahme bisher nicht geklärt
wurde. Prof. em. Dr. H._ weist zwar auf mit einer Valproat-Embryopathie vereinbare
Befunde hin, aber auch darauf, dass der „Kardinalbefund der ausgeprägten
Trigonocephalie“ bei diesem Syndrom (gemeint ist wohl das Valproat-Syndrom) nicht
bekannt sei (act. G 13.1). Folglich kann beim aktuellen Stand der Akten nicht
ausgeschlossen werden, dass nicht die Valproat-Einnahme der Mutter, sondern
genetische Ursachen für zumindest einen Teil des Krankheitsbilds des
Beschwerdeführers verantwortlich ist.
2.7 Angesichts der vorangegangenen Erwägungen erscheint der medizinische
Sachverhalt nicht spruchreif erstellt. Es ist insbesondere keine nachvollziehbare
genetische Beurteilung erfolgt, die es erlauben würde, die Bedeutung der Valproat-
Einnahme einzuordnen bzw. die konkrete Aussagen darüber zulassen würde, welche
genetischen Diagnosen in Frage kommen bzw. welche therapeutischen Folgen bei
deren Bestätigung zu erwarten wären. Die Stellungnahme von Prof. em. Dr. H._ ist
hierzu zu knapp und unspezifisch. Im Weiteren ist eine schriftliche Stellungnahme von
Dr. J._ nicht aktenkundig, sondern seine Überlegungen sind nur durch Dr. I._
wiedergegeben. Da in dieser Situation nicht bereits von Beweislosigkeit ausgegangen
werden kann, deren Folgen der Beschwerdeführer zu tragen hätte, ist die Streitsache
an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen, damit diese geeignete fachmedizinische/
genetische Abklärungen tätige und anschliessend über den Leistungsanspruch des
Beschwerdeführers neu entscheide.
2.8 Bei diesem Verfahrensausgang kann die Frage offen gelassen werden, ob im
Verhalten der Beschwerdegegnerin im Einspracheverfahren - wie vom
Beschwerdeführer gerügt - eine Gehörsverletzung zu sehen ist.
3.
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3.1 Nach den vorstehenden Erwägungen ist die Beschwerde unter Aufhebung des
angefochtenen Einspracheentscheids vom 29. Mai 2015 teilweise gutzuheissen und die
Streitsache zur Vornahme der erforderlichen Abklärungen und zu neuer Verfügung im
Sinne der Erwägungen an die Beschwerdegegnerin zurückzuweisen.
3.2 Gerichtskosten sind keine zu erheben (Art. 61 lit. a ATSG).
3.3 Gemäss Art. 61 lit. g ATSG hat die obsiegende beschwerdeführende Partei
Anspruch auf Ersatz der Parteikosten. Die Rückweisung der Sache zwecks
ergänzender Abklärungen gilt praxisgemäss als volles Obsiegen (BGE 132 V 215 E.
6.2). Ausgangsgemäss hat der Beschwerdeführer demnach Anspruch auf eine
Parteientschädigung. Rechtsanwalt Dr. Sutter hat am 11. April 2016 eine Honorarnote
im Betrag von Fr. 3‘402.45 (inkl. Barauslagen und Mehrwertsteuer) eingereicht. Dieser
Betrag erscheint unter Berücksichtigung der Bedeutung der Streitsache sowie der
Schwierigkeit des Prozesses angemessen.