Datasets:

Task Categories: structure-prediction
Languages: en
Multilinguality: monolingual
Size Categories: 1K<n<10K
Licenses: unknown
Language Creators: expert-generated
Annotations Creators: expert-generated
Source Datasets: original
Dataset Preview Go to dataset viewer
id (string)tokens (json)ner_tags (json)
0
[ "Clustering", "of", "missense", "mutations", "in", "the", "ataxia", "-", "telangiectasia", "gene", "in", "a", "sporadic", "T", "-", "cell", "leukaemia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0 ]
1
[ "Ataxia", "-", "telangiectasia", "(", "A", "-", "T", ")", "is", "a", "recessive", "multi", "-", "system", "disorder", "caused", "by", "mutations", "in", "the", "ATM", "gene", "at", "11q22", "-", "q23", "(", "ref", ".", "3", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
2
[ "The", "risk", "of", "cancer", ",", "especially", "lymphoid", "neoplasias", ",", "is", "substantially", "elevated", "in", "A", "-", "T", "patients", "and", "has", "long", "been", "associated", "with", "chromosomal", "instability", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
3
[ "By", "analysing", "tumour", "DNA", "from", "patients", "with", "sporadic", "T", "-", "cell", "prolymphocytic", "leukaemia", "(", "T", "-", "PLL", ")", ",", "a", "rare", "clonal", "malignancy", "with", "similarities", "to", "a", "mature", "T", "-", "cell", "leukaemia", "seen", "in", "A", "-", "T", ",", "we", "demonstrate", "a", "high", "frequency", "of", "ATM", "mutations", "in", "T", "-", "PLL", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
4
[ "In", "marked", "contrast", "to", "the", "ATM", "mutation", "pattern", "in", "A", "-", "T", ",", "the", "most", "frequent", "nucleotide", "changes", "in", "this", "leukaemia", "were", "missense", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
5
[ "These", "clustered", "in", "the", "region", "corresponding", "to", "the", "kinase", "domain", ",", "which", "is", "highly", "conserved", "in", "ATM", "-", "related", "proteins", "in", "mouse", ",", "yeast", "and", "Drosophila", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
6
[ "The", "resulting", "amino", "-", "acid", "substitutions", "are", "predicted", "to", "interfere", "with", "ATP", "binding", "or", "substrate", "recognition", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
7
[ "Two", "of", "seventeen", "mutated", "T", "-", "PLL", "samples", "had", "a", "previously", "reported", "A", "-", "T", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]
8
[ "In", "contrast", ",", "no", "mutations", "were", "detected", "in", "the", "p53", "gene", ",", "suggesting", "that", "this", "tumour", "suppressor", "is", "not", "frequently", "altered", "in", "this", "leukaemia", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
9
[ "Occasional", "missense", "mutations", "in", "ATM", "were", "also", "found", "in", "tumour", "DNA", "from", "patients", "with", "B", "-", "cell", "non", "-", "Hodgkins", "lymphomas", "(", "B", "-", "NHL", ")", "and", "a", "B", "-", "NHL", "cell", "line", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0 ]
10
[ "The", "evidence", "of", "a", "significant", "proportion", "of", "loss", "-", "of", "-", "function", "mutations", "and", "a", "complete", "absence", "of", "the", "normal", "copy", "of", "ATM", "in", "the", "majority", "of", "mutated", "tumours", "establishes", "somatic", "inactivation", "of", "this", "gene", "in", "the", "pathogenesis", "of", "sporadic", "T", "-", "PLL", "and", "suggests", "that", "ATM", "acts", "as", "a", "tumour", "suppressor", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
11
[ "As", "constitutional", "DNA", "was", "not", "available", ",", "a", "putative", "hereditary", "predisposition", "to", "T", "-", "PLL", "will", "require", "further", "investigation", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
12
[ "Myotonic", "dystrophy", "protein", "kinase", "is", "involved", "in", "the", "modulation", "of", "the", "Ca2", "+", "homeostasis", "in", "skeletal", "muscle", "cells", "." ]
[ 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
13
[ "Myotonic", "dystrophy", "(", "DM", ")", ",", "the", "most", "prevalent", "muscular", "disorder", "in", "adults", ",", "is", "caused", "by", "(", "CTG", ")", "n", "-", "repeat", "expansion", "in", "a", "gene", "encoding", "a", "protein", "kinase", "(", "DM", "protein", "kinase", ";", "DMPK", ")", "and", "involves", "changes", "in", "cytoarchitecture", "and", "ion", "homeostasis", "." ]
[ 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
14
[ "To", "obtain", "clues", "to", "the", "normal", "biological", "role", "of", "DMPK", "in", "cellular", "ion", "homeostasis", ",", "we", "have", "compared", "the", "resting", "[", "Ca2", "+", "]", "i", ",", "the", "amplitude", "and", "shape", "of", "depolarization", "-", "induced", "Ca2", "+", "transients", ",", "and", "the", "content", "of", "ATP", "-", "driven", "ion", "pumps", "in", "cultured", "skeletal", "muscle", "cells", "of", "wild", "-", "type", "and", "DMPK", "[", "-", "/", "-", "]", "knockout", "mice", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
15
[ "In", "vitro", "-", "differentiated", "DMPK", "[", "-", "/", "-", "]", "myotubes", "exhibit", "a", "higher", "resting", "[", "Ca2", "+", "]", "i", "than", "do", "wild", "-", "type", "myotubes", "because", "of", "an", "altered", "open", "probability", "of", "voltage", "-", "dependent", "l", "-", "type", "Ca2", "+", "and", "Na", "+", "channels", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
16
[ "The", "mutant", "myotubes", "exhibit", "smaller", "and", "slower", "Ca2", "+", "responses", "upon", "triggering", "by", "acetylcholine", "or", "high", "external", "K", "+", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
17
[ "In", "addition", ",", "we", "observed", "that", "these", "Ca2", "+", "transients", "partially", "result", "from", "an", "influx", "of", "extracellular", "Ca2", "+", "through", "the", "l", "-", "type", "Ca2", "+", "channel", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
18
[ "Neither", "the", "content", "nor", "the", "activity", "of", "Na", "+", "/", "K", "+", "ATPase", "and", "sarcoplasmic", "reticulum", "Ca2", "+", "-", "ATPase", "are", "affected", "by", "DMPK", "absence", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
19
[ "In", "conclusion", ",", "our", "data", "suggest", "that", "DMPK", "is", "involved", "in", "modulating", "the", "initial", "events", "of", "excitation", "-", "contraction", "coupling", "in", "skeletal", "muscle", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
20
[ "Constitutional", "RB1", "-", "gene", "mutations", "in", "patients", "with", "isolated", "unilateral", "retinoblastoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
21
[ "In", "most", "patients", "with", "isolated", "unilateral", "retinoblastoma", ",", "tumor", "development", "is", "initiated", "by", "somatic", "inactivation", "of", "both", "alleles", "of", "the", "RB1", "gene", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
22
[ "However", ",", "some", "of", "these", "patients", "can", "transmit", "retinoblastoma", "predisposition", "to", "their", "offspring", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
23
[ "To", "determine", "the", "frequency", "and", "nature", "of", "constitutional", "RB1", "-", "gene", "mutations", "in", "patients", "with", "isolated", "unilateral", "retinoblastoma", ",", "we", "analyzed", "DNA", "from", "peripheral", "blood", "and", "from", "tumor", "tissue", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
24
[ "The", "analysis", "of", "tumors", "from", "54", "(", "71", "%", ")", "of", "76", "informative", "patients", "showed", "loss", "of", "constitutional", "heterozygosity", "(", "LOH", ")", "at", "intragenic", "loci", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
25
[ "Three", "of", "13", "uninformative", "patients", "had", "constitutional", "deletions", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
26
[ "For", "39", "randomly", "selected", "tumors", ",", "SSCP", ",", "hetero", "-", "duplex", "analysis", ",", "sequencing", ",", "and", "Southern", "blot", "analysis", "were", "used", "to", "identify", "mutations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
27
[ "Mutations", "were", "detected", "in", "21", "(", "91", "%", ")", "of", "23", "tumors", "with", "LOH", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0 ]
28
[ "In", "6", "(", "38", "%", ")", "of", "16", "tumors", "without", "LOH", ",", "one", "mutation", "was", "detected", ",", "and", "in", "9", "(", "56", "%", ")", "of", "the", "tumors", "without", "LOH", ",", "both", "mutations", "were", "found", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
29
[ "Thus", ",", "a", "total", "of", "45", "mutations", "were", "identified", "in", "tumors", "of", "36", "patients", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0 ]
30
[ "Thirty", "-", "nine", "of", "the", "mutations", "-", "including", "34", "small", "mutations", ",", "2", "large", "structural", "alterations", ",", "and", "hypermethylation", "in", "3", "tumors", "-", "were", "not", "detected", "in", "the", "corresponding", "peripheral", "blood", "DNA", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
31
[ "In", "6", "(", "17", "%", ")", "of", "the", "36", "patients", ",", "a", "mutation", "was", "detected", "in", "constitutional", "DNA", ",", "and", "1", "of", "these", "mutations", "is", "known", "to", "be", "associated", "with", "reduced", "expressivity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
32
[ "The", "presence", "of", "a", "constitutional", "mutation", "was", "not", "associated", "with", "an", "early", "age", "at", "treatment", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
33
[ "In", "1", "patient", ",", "somatic", "mosaicism", "was", "demonstrated", "by", "molecular", "analysis", "of", "DNA", "and", "RNA", "from", "peripheral", "blood", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
34
[ "In", "2", "patients", "without", "a", "detectable", "mutation", "in", "peripheral", "blood", ",", "mosaicism", "was", "suggested", "because", "1", "of", "the", "patients", "showed", "multifocal", "tumors", "and", "the", "other", "later", "developed", "bilateral", "retinoblastoma", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
35
[ "In", "conclusion", ",", "our", "results", "emphasize", "that", "the", "manifestation", "and", "transmissibility", "of", "retinoblastoma", "depend", "on", "the", "nature", "of", "the", "first", "mutation", ",", "its", "time", "in", "development", ",", "and", "the", "number", "and", "types", "of", "cells", "that", "are", "affected", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
36
[ "Hereditary", "deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "in", "man", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0 ]
37
[ "I", "." ]
[ 0, 0 ]
38
[ "Clinical", ",", "immunochemical", ",", "and", "family", "studies", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
39
[ "The", "first", "recognized", "human", "kindred", "with", "hereditary", "deficiency", "of", "the", "fifth", "component", "of", "complement", "(", "C5", ")", "is", "described", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
40
[ "The", "proband", ",", "a", "20", "-", "year", "-", "old", "black", "female", "with", "systemic", "lupus", "erythematosus", "since", "age", "11", ",", "lacked", "serum", "hemolytic", "complement", "activity", ",", "even", "during", "remission", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
41
[ "C5", "was", "undetectable", "in", "her", "serum", "by", "both", "immunodiffusion", "and", "hemolytic", "assays", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
42
[ "Other", "complement", "components", "were", "normal", "during", "remission", "of", "lupus", ",", "but", "C1", ",", "C4", ",", "C2", ",", "and", "C3", "levels", "fell", "during", "exacerbations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
43
[ "A", "younger", "half", "-", "sister", ",", "who", "had", "no", "underlying", "disease", ",", "was", "also", "found", "to", "lack", "immunochemically", "detectable", "C5", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
44
[ "By", "hemolytic", "assay", ",", "she", "exhibited", "1", "-", "2", "%", "of", "the", "normal", "serum", "C5", "level", "and", "normal", "concentrations", "of", "other", "complement", "components", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
45
[ "C5", "levels", "of", "other", "family", "members", "were", "either", "normal", "or", "approximately", "half", "-", "normal", ",", "consistent", "with", "autosomal", "codominant", "inheritance", "of", "the", "gene", "determining", "C5", "deficiency", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
46
[ "Normal", "hemolytic", "titers", "were", "restored", "to", "both", "homozygous", "C5", "-", "deficient", "(", "C5D", ")", "sera", "by", "addition", "of", "highly", "purified", "human", "C5", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
47
[ "In", "specific", "C5", "titrations", ",", "however", ",", "it", "was", "noted", "that", "when", "limited", "amounts", "of", "C5", "were", "assayed", "in", "the", "presence", "of", "low", "dilutions", "of", "either", "C5D", "serum", ",", "curving", "rather", "than", "linear", "dose", "-", "response", "plots", "were", "consistently", "obtained", ",", "suggesting", "some", "inhibitory", "effect", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
48
[ "Further", "studies", "suggested", "that", "low", "dilutions", "of", "C5D", "serum", "contain", "a", "factor", "(", "or", "factors", ")", "interfering", "at", "some", "step", "in", "the", "hemolytic", "assay", "of", "C5", ",", "rather", "than", "a", "true", "C5", "inhibitor", "or", "inactivator", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
49
[ "Of", "clinical", "interest", "are", "(", "a", ")", "the", "documentation", "of", "membranous", "glomerulonephritis", ",", "vasculitis", ",", "and", "arthritis", "in", "an", "individual", "lacking", "C5", "(", "and", "its", "biologic", "functions", ")", ",", "and", "(", "b", ")", "a", "remarkable", "propensity", "to", "bacterial", "infections", "in", "the", "proband", ",", "even", "during", "periods", "of", "low", "-", "dose", "or", "alternate", "-", "day", "corticosteroid", "therapy", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 1, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
50
[ "Other", "observations", "indicate", "that", "the", "C5D", "state", "is", "compatible", "with", "normal", "coagulation", "function", "and", "the", "capacity", "to", "mount", "a", "neutrophilic", "leukocytosis", "during", "pyogenic", "infection", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
51
[ "Susceptibility", "to", "ankylosing", "spondylitis", "in", "twins", ":", "the", "role", "of", "genes", ",", "HLA", ",", "and", "the", "environment", "." ]
[ 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
52
[ "OBJECTIVE", "To", "determine", "the", "relative", "effects", "of", "genetic", "and", "environmental", "factors", "in", "susceptibility", "to", "ankylosing", "spondylitis", "(", "AS", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0 ]
53
[ "METHODS", "Twins", "with", "AS", "were", "identified", "from", "the", "Royal", "National", "Hospital", "for", "Rheumatic", "Diseases", "database", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0 ]
54
[ "Clinical", "and", "radiographic", "examinations", "were", "performed", "to", "establish", "diagnoses", ",", "and", "disease", "severity", "was", "assessed", "using", "a", "combination", "of", "validated", "scoring", "systems", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
55
[ "HLA", "typing", "for", "HLA", "-", "B27", ",", "HLA", "-", "B60", ",", "and", "HLA", "-", "DR1", "was", "performed", "by", "polymerase", "chain", "reaction", "with", "sequence", "-", "specific", "primers", ",", "and", "zygosity", "was", "assessed", "using", "microsatellite", "markers", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
56
[ "Genetic", "and", "environmental", "variance", "components", "were", "assessed", "with", "the", "program", "Mx", ",", "using", "data", "from", "this", "and", "previous", "studies", "of", "twins", "with", "AS", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
57
[ "RESULTS", "Six", "of", "8", "monozygotic", "(", "MZ", ")", "twin", "pairs", "were", "disease", "concordant", ",", "compared", "with", "4", "of", "15", "B27", "-", "positive", "dizygotic", "(", "DZ", ")", "twin", "pairs", "(", "27", "%", ")", "and", "4", "of", "32", "DZ", "twin", "pairs", "overall", "(", "12", ".", "5", "%", ")", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
58
[ "Nonsignificant", "increases", "in", "similarity", "with", "regard", "to", "age", "at", "disease", "onset", "and", "all", "of", "the", "disease", "severity", "scores", "assessed", "were", "noted", "in", "disease", "-", "concordant", "MZ", "twins", "compared", "with", "concordant", "DZ", "twins", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
59
[ "HLA", "-", "B27", "and", "B60", "were", "associated", "with", "the", "disease", "in", "probands", ",", "and", "the", "rate", "of", "disease", "concordance", "was", "significantly", "increased", "among", "DZ", "twin", "pairs", "in", "which", "the", "co", "-", "twin", "was", "positive", "for", "both", "B27", "and", "DR1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
60
[ "Additive", "genetic", "effects", "were", "estimated", "to", "contribute", "97", "%", "of", "the", "population", "variance", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
61
[ "CONCLUSION", "Susceptibility", "to", "AS", "is", "largely", "genetically", "determined", ",", "and", "the", "environmental", "trigger", "for", "the", "disease", "is", "probably", "ubiquitous", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
62
[ "HLA", "-", "B27", "accounts", "for", "a", "minority", "of", "the", "overall", "genetic", "susceptibility", "to", "AS", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0 ]
63
[ "Cell", "cycle", "-", "dependent", "colocalization", "of", "BARD1", "and", "BRCA1", "proteins", "in", "discrete", "nuclear", "domains", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
64
[ "Germ", "-", "line", "mutations", "of", "the", "BRCA1", "gene", "predispose", "women", "to", "early", "-", "onset", "breast", "and", "ovarian", "cancer", "by", "compromising", "the", "genes", "presumptive", "function", "as", "a", "tumor", "suppressor", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
65
[ "Although", "the", "biochemical", "properties", "of", "BRCA1", "polypeptides", "are", "not", "understood", ",", "their", "expression", "pattern", "and", "subcellular", "localization", "suggest", "a", "role", "in", "cell", "-", "cycle", "regulation", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
66
[ "When", "resting", "cells", "are", "induced", "to", "proliferate", ",", "the", "steady", "-", "state", "levels", "of", "BRCA1", "increase", "in", "late", "G1", "and", "reach", "a", "maximum", "during", "S", "phase", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
67
[ "Moreover", ",", "in", "S", "phase", "cells", ",", "BRCA1", "polypeptides", "are", "hyperphosphorylated", "and", "accumulate", "into", "discrete", "subnuclear", "foci", "termed", "\"", "BRCA1", "nuclear", "dots", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
68
[ "\"", "BRCA1", "associates", "in", "vivo", "with", "a", "structurally", "related", "protein", "termed", "BARD1", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
69
[ "Here", "we", "show", "that", "the", "steady", "-", "state", "levels", "of", "BARD1", ",", "unlike", "those", "of", "BRCA1", ",", "remain", "relatively", "constant", "during", "cell", "cycle", "progression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
70
[ "However", ",", "immunostaining", "revealed", "that", "BARD1", "resides", "within", "BRCA1", "nuclear", "dots", "during", "S", "phase", "of", "the", "cell", "cycle", ",", "but", "not", "during", "the", "G1", "phase", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
71
[ "Nevertheless", ",", "BARD1", "polypeptides", "are", "found", "exclusively", "in", "the", "nuclear", "fractions", "of", "both", "G1", "-", "and", "S", "-", "phase", "cells", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
72
[ "Therefore", ",", "progression", "to", "S", "phase", "is", "accompanied", "by", "the", "aggregation", "of", "nuclear", "BARD1", "polypeptides", "into", "BRCA1", "nuclear", "dots", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
73
[ "This", "cell", "cycle", "-", "dependent", "colocalization", "of", "BARD1", "and", "BRCA1", "indicates", "a", "role", "for", "BARD1", "in", "BRCA1", "-", "mediated", "tumor", "suppression", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0 ]
74
[ "Ethnic", "differences", "in", "the", "HFE", "codon", "282", "(", "Cys", "/", "Tyr", ")", "polymorphism", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
75
[ "Recent", "studies", "have", "shown", "that", "hereditary", "hemochromatosis", "(", "HH", ")", "is", "likely", "to", "be", "caused", "by", "homozygosity", "for", "a", "Cys282Tyr", "mutation", "in", "the", "HFE", "gene", "located", "4", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
76
[ "5", "Mb", "telomeric", "to", "HLA", "-", "A", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
77
[ "Population", "studies", "of", "this", "polymorphism", "are", "facilitated", "by", "the", "fact", "that", "the", "Cys282Tyr", "mutation", "creates", "a", "Rsal", "restriction", "site", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
78
[ "We", "have", "studied", "the", "codon", "282", "(", "Cys", "/", "Tyr", ")", "polymorphism", "in", "different", "ethnic", "groups", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
79
[ "In", "agreement", "with", "previous", "observations", "the", "Tyr", "allele", "appeared", "to", "be", "rare", "or", "absent", "in", "Asiatic", "(", "Indian", ",", "Chinese", ")", "populations", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
80
[ "The", "highest", "allele", "frequency", "(", "7", ".", "5", "%", ")", "was", "found", "in", "Swedes", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
81
[ "Saamis", "(", "2", "%", ")", "and", "Mordvinians", "(", "1", ".", "8", "%", ")", "had", "significantly", "lower", "frequencies", "of", "the", "Tyr", "allele", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
82
[ "Comparisons", "with", "allele", "frequencies", "based", "on", "prevalence", "estimates", "of", "HH", "showed", "some", "disagreements", "with", "the", "RFLP", "data", ",", "particularly", "in", "Finns", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
83
[ "The", "newly", "described", "HFE", "marker", "provides", "a", "new", "approach", "to", "the", "screening", "of", "HH", "as", "well", "as", "studies", "of", "the", "relationship", "between", "the", "HFE", "Tyr", "allele", "and", "different", "disorders", "including", "cancer" ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1 ]
84
[ "Autosomal", "dominant", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "associated", "with", "a", "missense", "mutation", "encoding", "Gly23", "-", "-", ">", "Val", "in", "neurophysin", "II", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
85
[ "Autosomal", "dominant", "neurohypophyseal", "diabetes", "insipidus", "(", "ADNDI", ")", "is", "an", "inherited", "disease", "caused", "by", "progressive", "degeneration", "of", "the", "magnocellular", "neurons", "of", "the", "hypothalamus", "leading", "to", "decreased", "ability", "to", "produce", "the", "hormone", "arginine", "vasopressin", "(", "AVP", ")", "." ]
[ 1, 2, 2, 2, 2, 0, 1, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
86
[ "Affected", "individuals", "are", "not", "symptomatic", "at", "birth", ",", "but", "usually", "develop", "diabetes", "insipidus", "at", "1", "-", "6", "yr", "of", "age", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
87
[ "The", "genetic", "locus", "of", "the", "disease", "is", "the", "AVP", "-", "neurophysin", "II", "(", "NPII", ")", "gene", ",", "and", "mutations", "that", "cause", "ADNDI", "have", "been", "found", "in", "both", "the", "signal", "peptide", "of", "the", "prepro", "-", "AVP", "-", "NPII", "precursor", "and", "within", "NPII", "itself", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
88
[ "An", "affected", "girl", "who", "presented", "at", "9", "months", "of", "age", "and", "her", "similarly", "affected", "younger", "brother", "and", "father", "were", "all", "found", "to", "have", "a", "novel", "missense", "mutation", "(", "G1758", "-", "-", ">", "T", ")", "encoding", "the", "amino", "acid", "substitution", "Gly23", "-", "-", ">", "Val", "within", "NPII", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
89
[ "The", "mutation", "was", "confirmed", "by", "restriction", "endonuclease", "analysis", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
90
[ "A", "T1", "-", "weighted", "magnetic", "resonance", "imaging", "of", "the", "fathers", "pituitary", "gland", "demonstrates", "an", "attenuated", "posterior", "pituitary", "bright", "spot", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
91
[ "This", "mutation", "may", "be", "valuable", "for", "developing", "models", "of", "dominantly", "inherited", "neurodegeneration", ",", "as", "the", "early", "age", "of", "onset", "of", "symptoms", "suggests", "that", "this", "mutation", "may", "be", "particularly", "deleterious", "to", "the", "magnocellular", "neuron", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
92
[ "Frequent", "inactivation", "of", "PTEN", "/", "MMAC1", "in", "primary", "prostate", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0 ]
93
[ "Sporadic", "prostate", "carcinoma", "is", "the", "most", "common", "male", "cancer", "in", "the", "Western", "world", ",", "yet", "many", "of", "the", "major", "genetic", "events", "involved", "in", "the", "progression", "of", "this", "often", "fatal", "cancer", "remain", "to", "be", "elucidated", "." ]
[ 1, 2, 2, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0 ]
94
[ "Numerous", "cytogenetic", "and", "allelotype", "studies", "have", "reported", "frequent", "loss", "of", "heterozygosity", "on", "chromosomal", "arm", "10q", "in", "sporadic", "prostate", "cancer", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0 ]
95
[ "Deletion", "mapping", "studies", "have", "unambiguously", "identified", "a", "region", "of", "chromosome", "10q23", "to", "be", "the", "minimal", "area", "of", "loss", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
96
[ "A", "new", "tumor", "suppressor", "gene", ",", "PTEN", "/", "MMAC1", ",", "was", "isolated", "recently", "at", "this", "region", "of", "chromosome", "10q23", "and", "found", "to", "be", "inactivated", "by", "mutation", "in", "three", "prostate", "cancer", "cell", "lines", "." ]
[ 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0 ]
97
[ "We", "screened", "80", "prostate", "tumors", "by", "microsatellite", "analysis", "and", "found", "chromosome", "10q23", "to", "be", "deleted", "in", "23", "cases", "." ]
[ 0, 0, 0, 1, 2, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
98
[ "We", "then", "proceeded", "with", "sequence", "analysis", "of", "the", "entire", "PTEN", "/", "MMAC1", "coding", "region", "and", "tested", "for", "homozygous", "deletion", "with", "new", "intragenic", "markers", "in", "these", "23", "cases", "with", "10q23", "loss", "of", "heterozygosity", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0 ]
99
[ "The", "identification", "of", "the", "second", "mutational", "event", "in", "10", "(", "43", "%", ")", "tumors", "establishes", "PTEN", "/", "MMAC1", "as", "a", "main", "inactivation", "target", "of", "10q", "loss", "in", "sporadic", "prostate", "cancer", ".", "." ]
[ 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 0, 1, 2, 2, 0, 0 ]

annotations_creators:

  • expert-generated language_creators:
  • expert-generated languages:
  • en licenses:
  • unknown multilinguality:
  • monolingual size_categories:
  • 1K

Models trained or fine-tuned on ncbi_disease