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Timestamp: 2017-05-01 02:25:13+00:00

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"Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie ai sensi dell'articolo 5, comma 1, lettera b) del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124."
VISTO il decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, avente ad oggetto "Ridefinizione del sistema di partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie e del regime delle esenzioni, a norma dell'articolo 59, comma 50, della legge 27 dicembre 1997, n. 449", pubblicato nella Gazzetta Ufficiale n. 99 del 30 aprile 1998, e in particolare l'articolo 5, comma 1, lettera b) e comma 5, che prevede che il Ministro della sanità, con distinti regolamenti da emanarsi ai sensi dell'articolo 17, comma 3, della legge 23 agosto 1988, n.400, individui, rispettivamente, le condizioni di malattia croniche o invalidanti e le malattie rare che danno diritto all'esenzione dalla partecipazione per le prestazioni di assistenza sanitaria indicate dai medesimi regolamenti;
VISTO il decreto ministeriale 1 febbraio 1991 avente ad oggetto "Rideterminazione delle forme morbose che danno diritto all'esenzione dalla spesa sanitaria" e successive modifiche ed integrazioni;
VISTA la legge 31 dicembre 1996, n. 675 e successive modificazioni e integrazioni, nonché i decreti legislativi 11 maggio 1999, n. 135 e 30 luglio 1999, n. 282, in materia di riservatezza dei dati personali;
VISTO il decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, recante norme per l'individuazione delle misure minime di sicurezza per il trattamento dei dati personali, a norma dell'articolo 15, comma 2, della citata legge n. 675 del 1996 e successive modificazioni e integrazioni;
VISTO il parere del Consiglio superiore di sanità nella seduta del 25 novembre 1998;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella riunione del 27 maggio 1999;
VISTO il parere del Garante per la protezione dei dati personali, reso in data 27 ottobre 1999;
RECEPITO il suddetto parere in ordine alle misure da adottare per raccolta, il trattamento, la custodia, la conservazione e la sicurezza dei dati nonché in ordine alle caratteristiche e modalità di funzionamento del Registro nazionale delle malattie rare;
VISTO il parere della Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le Province autonome di Trento e di Bolzano, reso nella seduta del 1° febbraio 2001 sul testo modificato a seguito dei rilievi del Garante per la protezione dei dati personali;
VISTA la nota di comunicazione al Presidente del Consiglio dei Ministri n. 100/SCPS/2153-G/2482 del 2 maggio 2001, a norma dell'art. 17, comma 3, della citata legge 23 agosto 1988, n. 400;
RITENUTO di prevedere l'entrata in vigore del presente regolamento fin dalla data della sua pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana, in considerazione del lungo e complesso iter richiesto per la sua approvazione
Art.1 Finalità ed ambito di applicazione
1. Il presente regolamento disciplina le modalità di esenzione dalla partecipazione al costo delle malattie rare per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria incluse nei livelli essenziali di assistenza, in attuazione dell'articolo 5 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n.124, e individua specifiche forme di tutela per i soggetti affetti dalle suddette malattie.
Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare
1. Al fine di assicurare specifiche forme di tutela ai soggetti affetti da malattie rare è istituita la Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete è costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle regioni. Nell'ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, con decreto del Ministro della sanità, su proposta della regione interessata, d'intesa con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le Province autonome di Trento e Bolzano e sulla base di criteri di individuazione e di aggiornamento concertati con la medesima Conferenza, sono individuati i Centri interregionali di riferimento per le malattie rare. Le regioni provvedono all'individuazione dei presidi ed alla formulazione delle proposte, per la prima volta, rispettivamente entro quarantacinque e sessanta giorni dalla data di entrata in vigore del presente regolamento. Nei successivi novanta giorni il Ministro della sanità provvede all'individuazione dei Centri interregionali di riferimento.
2. I presidi della Rete sono individuati tra quelli in possesso di documentata esperienza in attività diagnostica o terapeutica specifica per le malattie o per i gruppi di malattie rare, nonché di idonea dotazione di strutture di supporto e di servizi complementari, ivi inclusi, per le malattie che lo richiedono, servizi per l'emergenza e per la diagnostica biochimica e genetico - molecolare.
3. I Centri interregionali di riferimento assicurano, ciascuno per il bacino territoriale di competenza, lo svolgimento delle seguenti funzioni:
a) la gestione del Registro interregionale delle malattie rare, coordinata con i registri territoriali ed il Registro nazionale di cui all'articolo 3;
b) lo scambio delle informazioni e della documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri interregionali e con gli organismi internazionali competenti;
c) il coordinamento dei presidi della Rete, al fine di garantire la tempestiva diagnosi e l'appropriata terapia, qualora esistente, anche mediante l'adozione di specifici protocolli concordati;
d) la consulenza ed il supporto ai medici del Servizio sanitario nazionale in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci appropriati per il loro trattamento;
e) la collaborazione alle attività formative degli operatori sanitari e del volontariato ed alle iniziative preventive;
f) l'informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati e dei loro familiari in ordine alle malattie rare ed alla disponibilità dei farmaci.
4. I presidi inclusi nella Rete operano secondo protocolli clinici concordati con i Centri interregionali di riferimento e collaborano con i servizi territoriali e i medici di famiglia ai fini dell'individuazione e della gestione del trattamento.
5. Il Ministro della sanità cura la diffusione dell'elenco nazionale dei presidi sanitari inclusi nella Rete e riferisce sulla relativa attività nell'ambito della Relazione sullo stato sanitario del Paese di cui all'articolo 1, comma 6 del decreto legislativo 30 dicembre 1992 n. 502 , e successive modificazioni.
Art. 3 Registro nazionale
1. Al fine di consentire la programmazione nazionale e regionale degli interventi volti alla tutela dei soggetti affetti da malattie rare e di attuare la sorveglianza delle stesse è istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità il Registro nazionale delle malattie rare.
2. Il Registro raccoglie dati anagrafici, anamnestici, clinici, strumentali, laboratoristici e relativi ai fattori di rischio e agli stili di vita dei soggetti affetti da malattie rare, a fini di studio e di ricerca scientifica in campo epidemiologico, medico e biomedico.
3. Il Registro nazionale è funzionalmente collegato con i registri interregionali e territoriali e, ove esistenti, con i registri internazionali.
4. La raccolta dei dati e il loro trattamento, consistente nelle operazioni di validazione, analisi statistico-epidemiologica, valutazione delle associazioni tra fattori di rischio e stili di vita correlati all'eziologia e alla prognosi, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
5. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318. L'accesso ai dati è consentito anche agli operatori dei Centri di riferimento appositamente autorizzati, per le finalità di cui all'articolo 2, comma 3.
6. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
7. La comunicazione e la diffusione dei dati del Registro nazionale è consentita per le finalità e nei limiti di cui all'art. 21, comma 4, lettera a), della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni.
8. Il trasferimento all'estero dei dati del Registro nazionale è consentito ai sensi dell' art. 28, comma 4, lettera g-bis, della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni e integrazioni.
9. Le disposizioni del presente articolo si applicano anche ai registri interregionali tenuti dai Centri di riferimento di cui all'articolo 2, comma 3.
Art. 4 Individuazione delle malattie rare
1. L'allegato 1, che forma parte integrante del presente regolamento, reca l'elenco delle malattie e dei gruppi di malattie rare per le quali è riconosciuto il diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le correlate prestazioni di assistenza sanitaria e l'indicazione dei sinonimi di uso più frequente delle malattie individuate. Per consentire l'identificazione univoca delle malattie rare ai fini dell'esenzione, a ciascuna malattia o gruppo di malattie è associato uno specifico codice identificativo.
Art. 5 Diagnosi della malattia e riconoscimento del diritto all'esenzione
1. L'assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio sanitario nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell'allegato 1 è indirizzato dallo stesso medico, in base alle informazioni del competente Centro interregionale di riferimento, ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie.
2. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell'assistito. I relativi oneri sono a totale carico dell'azienda unità sanitaria locale di residenza dell'assistito.
3. I presidi della Rete comunicano ogni nuovo caso di malattia rara accertato al Centro di riferimento competente, secondo le modalità stabilite in appositi disciplinari tecnici predisposti dall'Istituto Superiore di Sanità.
4. L'assistito cui sia stata accertata da un presidio della Rete una malattia rara inclusa nell'allegato 1 può chiedere il riconoscimento del diritto all'esenzione all'azienda unità sanitaria locale di residenza, allegando la certificazione rilasciata dal presidio stesso.
5. Al momento del rilascio dell'attestato di esenzione l'azienda unità sanitaria locale fornisce all'interessato l'informativa ai sensi degli articoli 10 e 23 della legge 31 dicembre 1996 n. 675, e successive modificazioni, e acquisisce il consenso scritto al trattamento dei dati da parte di soggetti erogatori di prestazioni, pubblici, convenzionati o accreditati dal Servizio sanitario nazionale, con riguardo alla prescrizione ed erogazione delle prestazioni sanitarie in regime di esenzione.
6. La raccolta e il trattamento dei dati, consistente nelle operazioni di registrazione, validazione, aggiornamento, rettificazione, integrazione ed eventuale cancellazione, sono effettuati secondo la normativa vigente in materia di protezione dei dati personali.
7. L'accesso ed il trattamento dei dati sono consentiti agli operatori delle aziende unità sanitarie locali appositamente autorizzati, nel rispetto delle vigenti disposizioni in materia di tutela di dati personali e con l'adozione delle misure di sicurezza di cui al decreto del Presidente della Repubblica 28 luglio 1999, n. 318, per il riconoscimento del diritto all'esenzione ed il controllo delle esenzioni rilasciate, per finalità amministrativo-contabili, per il controllo della relativa spesa a carico del Servizio sanitario nazionale nonché della qualità e appropriatezza dell'assistenza erogata.
8. I dati sanitari sono conservati in archivi cartacei e informatizzati separatamente da ogni altro dato personale e sono trattati con tecniche di cifratura o codici identificativi che consentano di identificare gli interessati solo in caso di necessità.
9. La comunicazione e la diffusione dei dati di cui al presente articolo è effettuata nel rispetto di quanto stabilito dall'art. 27 della legge 31 dicembre 1996 n. 675 e successive modificazioni.
Art. 6 Modalità di erogazione delle prestazioni
Art. 7 Modalità di prescrizione delle prestazioni
1. La prescrizione delle prestazioni sanitarie erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo ai sensi del presente regolamento, reca l'indicazione, unicamente in forma codificata ai sensi dell'articolo 4, della malattia rara per la quale è riconosciuto il diritto all'esenzione.
2. Fermi restando i limiti di prescrivibilità previsti dalla vigente normativa, ciascuna ricetta non può contestualmente recare la prescrizione di prestazioni erogabili in regime di esenzione dalla partecipazione al costo e di altre prestazioni.
3. La prescrizione delle prestazioni erogabili in esenzione dalla partecipazione al costo è effettuata secondo criteri di efficacia e di appropriatezza rispetto alle condizioni cliniche individuali, con riferimento ai protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri di riferimento e in collaborazione con i presidi della Rete.
Art. 8 Aggiornamento
1. I contenuti del presente regolamento sono aggiornati, con cadenza almeno triennale, con riferimento all'evoluzione delle conoscenze scientifiche e tecnologiche, ai dati epidemiologici relativi alle malattie rare e allo sviluppo dei percorsi diagnostici e terapeutici di cui all'articolo 1, comma 28, della legge 23 dicembre 1996 n. 662, e successive modificazioni e integrazioni.
Art. 9 Norme finali e transitorie
1. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti riconosciuti esenti ai sensi del decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, affetti da: Sindrome di Budd-Chiari, Anemie ereditarie, Connettivite mista, Immunodeficienze primarie, sindrome di Lennox-Gastaut, Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine (escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb, Ipercolesterolemia primitiva poligenica, Ipercolesterolemia familiare combinata, Iperlipoproteinemia di tipo III), Difetti ereditari della coagulazione, Corea di Huntington, Poliarterite nodosa, incluse nell'allegato 1 al presente regolamento, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
2. L'allegato 1 al decreto ministeriale 28 maggio 1999, n. 329, è modificato come riportato nell'allegato 2, che forma parte integrante del presente regolamento.
3. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento i soggetti già esenti ai sensi del decreto ministeriale del 1 febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni, per Angioedema ereditario, Dermatomiosite, Pemfigo e pemfigoidi, Anemie congenite, Fenilchetonuria ed errori congeniti del metabolismo, Miopatie congenite, Malattia di Hansen, Sindrome di Turner, Spasticità da cerebropatia e Retinite pigmentosa, hanno diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo per le prestazioni previste dall'articolo 6 del presente regolamento.
4. Le aziende unità sanitarie locali, in deroga a quanto previsto dall'articolo 5, adeguano le attestazioni di esenzione relative alle malattie di cui ai commi 1 e 3 a quanto previsto dal presente regolamento per le malattie corrispondenti.
5. A decorrere dall'entrata in vigore del presente regolamento cessano di avere efficacia le disposizioni di cui agli articoli 1, 2, 3 e 4 del decreto ministeriale 1° febbraio 1991, pubblicato sulla Gazzetta Ufficiale del 7 febbraio 1991, e successive modifiche e integrazioni.
6. Le aziende unità sanitarie locali provvedono a comunicare ai medici di medicina generale ed ai pediatri di libera scelta i contenuti del presente regolamento e le specifiche modalità di applicazione.
7. Le disposizioni del presente regolamento saranno adeguate sulla base della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 6 del decreto legislativo 29 aprile 1998, n. 124, ove venga meno la sospensione dell'efficacia fissata dall'articolo 84 della legge 23 dicembre 2000, n. 388, nonché della disciplina da emanarsi ai sensi dell'articolo 23 della legge 31 dicembre 1996, n. 675, come modificata dal decreto legislativo 30 luglio 1999, n. 282.
8. Il presente regolamento entra in vigore a decorrere dalla data di pubblicazione nella Gazzetta Ufficiale della Repubblica Italiana.
Il presente regolamento, munito del sigillo dello Stato, sarà inserito nella Raccolta ufficiale degli atti normativi della Repubblica Italiana.
Elenco alfabetico delle malattie incluse nei gruppi
Definizione malattia e/o gruppo (comprende i sinonimi)
AARSKOG SINDROME DI
RN0790
AASE-SMITH SINDROME DI
RN1340
RI0010
RNG030
RC0070
RN0280
ADAMS-OLIVER SINDROME DI
RN0340
RF0120
RN0030
ALAGILLE SINDROME DI
RN1350
ALPERS MALATTIA DI
RF0010
ALPORT SINDROME DI
RN1360
ALSTROM SINDROME DI
RN1370
RCG100
RCG070
RNG100
RCG130
ANGELMAN SINDROME DI
RN0190
RNG040
ANTLEY-BIXLER SINDROME DI
RN0800
RN0640
RP0050
ARNOLD-CHIARI SINDROME DI
RG0080
RNG020
RN0740
RN0210
RN0170
RN0160
RN0180
RF0050
RF0240
RF0300
RN0090
BALLER-GEROLD SINDROME DI
RN0810
BARDET-BIEDL SINDROME DI
BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI
BEHÇET MALATTIA DI
BEHR SINDROME DI
RF0220
BLOCH-SULZBERGER MALATTIA DI
RN1480
BLOOM SINDROME DI
RN0830
RN0150
BORJESON SINDROME DI
RN0840
BUDD-CHIARI SINDROME DI
RG0110
RN0290
RC0200
CAROLI MALATTIA DI
RN0220
CARPENTER SINDROME DI
RN1390
RFG020
RN0850
CHAVANY-MARIE SINDROME DI
RN0070
CHEDIAK-HIGASHI MALATTIA DI
RF0280
RN0530
CHIRAY FOIX SINDROME DI
CHURG-STRAUSS SINDROME DI
RG0050
RF0230
RJ0030
COATS MALATTIA DI
RF0200
COCKAYNE SINDROME DI
COFFIN-LOWRY SINDROME DI
RN0350
COFFIN-SIRIS SINDROME DI
RN0360
COGAN SINDROME DI
RF0270
RI0050
RN0120
RNG050
RF0290
RF0080
CORNELIA DE LANGE SINDROME DI
RN0400
RN0670
CRIGLER-NAJJAR SINDROME DI
CRISWICK-SCHEPENS SINDROME DI
CRONKHITE-CANADA MALATTIA DI
RB0030
RN0540
RN0500
DARIER MALATTIA DI
RN0550
DE MORSIER SINDROME DI
RN0860
DE SANCTIS CACCHIONE MALATTIA DI
RN0270
RFG130
DENYS-DRASH SINDROME DI
RN1430
DERCUM MALATTIA DI
RJ0010
RN0080
RN0560
RD0050
RN1440
RN0410
RN1450
RFG140
RFG120
RFG090
RFG110
RCG050
RCG040
DONHOUE SINDROME DI
DOWN SINDROME DI
RN0660
DUBOWITZ SINDROME DI
RN0870
DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI
RN0370
EALES MALATTIA DI
RF0210
EATON-LAMBERT SINDROME DI
RF0190
RN0880
EHLERS-DANLOS SINDROME DI
RN0330
RF0250
RN0570
RN0580
RN0590
RN0600
FARBER MALATTIA DI
RM0040
RP0070
RJ0020
FILIPPI SINDROME DI
RN0380
RN0260
FRASER SINDROME DI
RN1460
FREEMAN-SHELDON SINDROME DI
RN0890
FRYNS SINDROME DI
RN0900
GARDNER SINDROME DI
RB0040
RI0020
RI0030
RN0320
GERSTMANN SINDROME DI
RQ0010
GOLDENHAR SINDROME DI
RN0910
GOODPASTURE SINDROME DI
RG0060
GREIG SINDROME DI, CEFALOPOLISINDATTILIA
RN0390
HANSEN MALATTIA DI
HAY-WELLS SINDROME DI
RN1470
HERMANSKY-PUDLAK SINDROME DI
RN0920
HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI
RN0200
HOLT-ORAM SINDROME DI
RN0930
HORTON MALATTIA DI
RN0510
RCG010
RN0610
ISAACS SINDROME DI
RN1490
RCG150
RNG070
IVEMARK SINDROME DI
JACKSON-WEISS SINDROME DI
JARCHO-LEVIN SINDROME DI
JOUBERT SINDROME DI
RN0040
RN0940
KALLMANN SINDROME DI
KARTAGENER SINDROME DI
RN0950
KAWASAKI SINDROME DI
KEARNS-SAYRE SINDROME DI
RF0020
KLINEFELTER SINDROME DI
RN0690
KLIPPEL-FEIL SINDROME DI
RN0310
KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI
RN1510
LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI
RN1520
LAWRENCE- MOON SINDROME DI
LEIGH MALATTIA DI
RF0030
LENNOX GASTAUT SINDROME DI
RF0130
RN1530
RFG010
LEVY-HOLLISTER SINDROME DI
RN1540
RL0060
RI0080
RB0060
RA0020
RN0050
LYME MALATTIA DI
MAFFUCCI SINDROME DI
RN0960
RI0070
RN0230
MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DI
MARFAN SINDROME DI
MARSHALL SINDROME DI
RN0970
MARSHALL-SMITH SINDROME DI
RN1550
MECKEL SINDROME DI
RN0980
MELKERSSON-ROSENTHAL SINDROME DI
RF0160
RGG010
RF0070
RFG070
MOEBIUS SINDROME DI
RN0990
RCG090
RCG140
NAGER SINDROME DI
RF0150
RB0010
NEU-LAXOVA SINDROME DI
RN1560
RN1570
RBG010
RFG060
RD0040
NOONAN SINDROME DI
RN1010
NORRIE MALATTIA DI
RN1580
OGUCHI SINDROME DI
RF0260
RN0060
OPITZ SINDROME DI
RN1020
RN0620
PALLISTER- HALL SINDROME DI
RN1030
PALLISTER-KILLIAN SINDROME DI
RN1590
PALLISTER-W SINDROME DI
RN0420
RF0170
PARRY-ROMBERG SINDROME DI
PEARSON SINDROME DI
PENA-SHOKEIR I SINDROME DI
RN1110
PENA-SHOKEIR II SINDROME DI
RN1640
RN0140
RN0100
PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI
RN0760
RDG030
RN1610
POLAND SINDROME DI
RN0430
RG0030
RCG030
RF0180
RB0050
RD0030
PRADER-WILLI SINDROME DI
RN0630
REIFENSTEIN SINDROME DI
RENDU-OSLER-WEBER MALATTIA DI
RG0100
RN0250
RB0020
RETT SINDROME DI
RF0040
RILEY-DAY SINDROME DI
ROBERTS SINDROME DI
RN1060
ROBINOW SINDROME DI
RN1070
RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI
RN1620
RUSSELL-SILVER SINDROME DI
RN1080
SCHILDER MALATTIA DI
SCHINZEL-GIEDION SINDROME DI
RN1090
RF0110
SECKEL SINDROME DI
RN0440
RN0730
SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME DI
RN1120
RN1630
RN1130
RN1140
RN0450
RI0040
RN1330
RN1650
RN1660
RN0460
RP0020
RN1160
RN0470
RN1170
RN1180
RN0480
RCG020
RNG080
RNG090
SJÖGREN-LARSSON SINDROME DI
RN1700
SMITH-LEMLI-OPITZ, TIPO 1 SINDROME DI
SMITH-MAGENIS SINDROME DI
RI0060
STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI
STICKLER SINDROME DI
RN1220
STURGE-WEBER SINDROME DI
RN0770
SUMMIT SINDROME DI
RN1230
TAKAYASU MALATTIA DI
TAY SINDROME DI
RN1710
TOURAINE-SALENTE-GOLE' SINDROME DI
TOWNES-BROCKS SINDROME DI
RN1240
RDG040
RN1730
TURNER SINDROME DI
RN0680
VACTERL ASSOCIAZIONE
VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI
RN1720
VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI
RN0780
WAGR SINDROME DI
WALDMANN MALATTIA DI
WALKER-WARBURG SINDROME DI
RN1740
WEAVER SINDROME DI
RN0490
WEILL-MARCHESANI SINDROME DI
RN1750
WERNER SINDROME DI
WEST SINDROME DI
RF0140
WHIPPLE MALATTIA DI
WILDERVANCK SINDROME DI
RN1260
WILLIAMS SINDROME DI
RN1270
WILSON MALATTIA DI
WINCHESTER SINDROME DI
RN1280
WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI
WOLFRAM SINDROME DI
RN1290
RN0520
ZELLWEGER SINDROME DI
RN1760
Definizione malattia inclusa
BASSEN KORNZWEIG SINDROME DI
ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE
ALANINEMIA
ALEXANDER MALATTIA DI
APERT SINDROME DI
ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE
DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE
ATASSIA FRIEDREICH-LIKE
ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE
LOUIS BAR SINDROME DI
BARTTER SINDROME DI
BATTEN MALATTIA DI
BECKER DISTROFIA DI
BERNARD SOULIER SINDROME DI
BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI
ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA
C SINDROME
CANAVAN MALATTIA DI
CHARCOT MARIE TOOTH MALATTIA DI
ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE
COGAN DISTROFIA DI
DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE
COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-SINDROME EMOLITICO UREMICA
CONN SINDROME DI
CONRADI-HUNERMANN SINDROME DI
CROUZON MALATTIA DI
DEFICIENZA CONGENITA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE
DEFICIT DELLA LECITINCOLESTEROLOACILTRANSFERASI
DEGENERAZIONE MARGINALE
TERRIEN SINDROME DI
DEGENERAZIONE NODULARE
DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN
DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE
DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES
ATROFIA CEREBELLO OLIVARE
DEJERINE SOTTAS MALATTIA DI
NEUROPATIA PERIFERICA EREDITARIA TIPO III
DI GEORGE SINDROME DI
DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI
OSTEOCONDROPLASIA
DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA
DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT
ATROFIA SPINODENTATA
DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA
DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO I; DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA O NODULARE DI REIS-BUCKLER
DISTROFIA CORNEALE MACULARE
DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II
DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE
DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE
DISTROFIA IALINA DELLA RETINA
GOLMAN-FAVRE MALATTIA DI
DISTROFIA VITREO RETINICA
RETINOSCHISI GIOVANILE
DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA
DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACIDI GRASSI E DEI MITOCONDRI
DUCHENNE DISTROFIA DI
ELLIS-VAN CREVELD SINDROME DI
EMOCROMATOSI FAMILIARE
ENGELMANN MALATTIA DI
ERB DISTROFIA DI
ESOSTOSI MULTIPLA
FAIRBANK MALATTIA DI
DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA
FANCONI ANEMIA DI
PANCITOPENIA DI FANCONI
FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE DI
GOODMAN SINDROME DI
HALLERMAN-STREIFF SINDROME DI
DISOSTOSI OCULOMANDIBOLARE
HARTNUP MALATTIA DI
HUNTER SINDROME DI
HURLER SINDROME DI
IMINOACIDEMIA
IPERAMMONIEMIA EREDITARIA
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa
IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb
IPERISTIDINEMIA
IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA
IPERVALINEMIA
IPOBETALIPOPROTEINEMIA
IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA
ITTIOSI HYSTRIX, CURTH-MACKLIN TYPE
ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA
ITTIOSI TIPO HARLEQUIN
KENNEDY MALATTIA DI
KNIEST DISPLASIA
KRABBE MALATTIA DI
KUFS MALATTIA DI
KUGELBERG-WELANDER MALATTIA DI
LANDOUZY-DEJERINE DISTROFIA DI
LESCH-NYHAN MALATTIA DI
MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO
MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO
MARINESCO-SJOGREN SINDROME DI
MAROTEAUX-LAMY SINDROME DI
McCUNE-ALBRIGHT SINDROME DI
OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA
MEESMANN DISTROFIA DI
DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE
MIOPATIA CENTRAL CORE
MIOPATIA DESMIN STORAGE
MORQUIO MALATTIA DI
NETHERTON SINDROME DI
NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE
NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE
NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA
POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE
NEZELOF SINDROME DI
NIEMANN PICK MALATTIA DI
PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA
STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA DI
PELIZAEUS-MERZBACHER MALATTIA DI
PIERRE ROBIN SINDROME DI
MOSCHOWITZ SINDROME DI
REFSUM MALATTIA DI
EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME
DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA
RETINITE PUNCTATA ALBESCENS
ROSENBERG-CHUTORIAN SINDROME DI
ROUSSY-LEVY SINDROME DI
SANFILIPPO SINDROME DI
SCHEIE SINDROME DI
SCHMIDT SINDROME DI
POLIENDOCRINOPATIA AUTOIMMUNE DI TIPO II
SINDROME CAMPTOMELICA
SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA
SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA
STARGARDT MALATTIA DI
STEINERT MALATTIA DI
TANGIER MALATTIA DI
DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA
THOMSEN MALATTIA DI
TREACHER COLLINS SINDROME DI
VON EULENBURG MALATTIA DI
VON WILLEBRAND MALATTIA DI
WERDNIG-HOFFMAN MALATTIA DI

References: Art.1

Art. 3
 art. 28

Art. 4

Art. 5

Art. 6

Art. 7

Art. 8

Art. 9