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–Versión: Agosto de 2011–
Dr. Guillermo González Prieto.
ESQUEMA-GUÍA DEL MANUAL DE PROCEDIMIENTO
1. ESTRUCTURA FÍSICA Y EQUIPAMIENTO DEL LABORATORIO DE PROCESAMIENTO
Planta física. Características básicas.
2A. Recursos humanos en jurisdicciones que cuentan con un laboratorio de procesamiento. 2A.0 Coordinación del Programa Provincial 2A.1 Bioquímicos 2A.2 Médicos 2A.3 Enfermeras 2A.4 Asistentes sociales 2A.5 Personal administrativo 2A.6 Agentes sanitarios 2A.7 Comunicadores Sociales 2A.8 Técnicos de laboratorio 2A.9 Nutricionistas 2A.10 Otros.
2B. Programas provinciales sin laboratorio de procesamiento. Jurisdicciones que envían las muestras al laboratorio de procesamiento nacional o regional. 2B.0 Coordinación del Programa Provincial 2B.1 Médicos 2B.2 Bioquímicos 2B.3 Enfermeras 2B.4 Asistentes sociales 2B.5 Administrativos 2B.6 Nutricionistas 2B.7 Comunicadores sociales 2B.8 Choferes y otros
3A.2 Recepción y almacenamiento de reactivos de diagnostico.
3A Provisión desde la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia
3A.1. Provisión de insumos de: a) afiches; b) tarjetas; c) alimentos especiales; y d) reactivos 3A.1.1 Gestión de provisión de reactivos y materiales necesarios. 3A.1.2 Envío.
3A.2.1 Recepción y almacenamiento de tarjetas, afiches y reactivos. 3A.2.2 Recepción y almacenamiento de alimentos especiales y medicamentos. 3A.2.3 Gestión de control de insumos.
3B Programa Provincial de Pesquisa Neonatal. 3B.1 Gestión de provisión de reactivos y materiales necesarios. 3B.2 Provisión de Insumos de reactivos, tarjetas, afiches, volantes y alimentos especiales.
3B2.1 Recepción en la jurisdicción. 3B2.2 Envío al o a los efectores 3B.2.3. Gestión de control de insumos
3B.3 Laboratorio de procesamiento.
3B.3.1 Informatización de los resultados 3B3.2 Aplicación del software 3B.3.3 Confirmación diagnóstica
3B.3.4 Control de calidad interno y externo de los procesos
3B 4.Tratamiento.
3B.4.1 Establecer un tratamiento integral 3B.4.2 Dar contención
3C Programa Provincial de Pesquisa Neonatal con laboratorio de referencia
4. RED PROVINCIAL DE PESQUISA NEONATAL
4.1 Coordinación permanente
4.2 Distribución de tarjetas
4.3 Control del envío de las muestras
4.4 Evaluación con indicadores
4.5 Confirmación de diagnóstico
4.6 Asegurar el tratamiento y el seguimiento
4.7 Planificar, reorganizar y normatizar
4.8 Normatizar la derivación
4.9 Flujograma de procesos
5A. Registro de actividades bioquímicas
5A.1 Registro de recepción y entrega. 5A.2 Registro de procesos. 5A.3 Registro de actividades administrativas. 5A.4 Mantenimiento técnico
5B Registro de otras actividades
5B.1 Registro de actividades de capacitación, difusión y otras 5B.2 Registro de actividades de investigación 5B.3 Registro de validaciones y controles
5C Registro nacional
6. ELABORACIÓN DE ESTADÍSTICAS E INDICADORES DEL PROGRAMA. 6A Indicadores
6.1 Indicadores de Programa
6.2 Indicadores de la Etapa Pre-Analítica
6.3 Indicadores de la Etapa Analítica
6.4 Indicadores de la Etapa Post-Analítica
6B Indicadores de Proceso y Calidad
7. PROCEDIMIENTO PARA LA TOMA DE LA MUESTRA
7.1 Procesos Pre-Analíticos y Analíticos.
7.2 Preparación y condiciones del Recién Nacido
7.3 Técnica de toma de la muestra
7.3.a Registro de datos 7.3.b Técnica
7.4 Calidad de la muestra
7.5. Precauciones a tomar con la tarjeta y el papel filtro
7.6. Registro y transporte
7.7. Informe de resultados
7.8. Archivo de las muestras en el Laboratorio de Procesamiento.
8. COMUNICACIÓN Y TRABAJO CONJUNTO CON LOS EQUIPOS DE SALUD
9. COMUNICACIÓN DIRIGIDA A LA COMUNIDAD Y A LA FAMILIA
10. INFORMACIÓN A LA RED ASISTENCIAL:
10.1 Referencia y contrarreferencia.
10.1.a Gestión de comunicación con el Laboratorio de procesamiento de las muestras de la provincia
10.1.b Gestión de comunicación con la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia. 10.1.c Gestión de comunicación con la Red de diagnóstico y tratamiento. 10.1.d Registro de los informes recibidos / enviados
.Afiche dirigido a las familias y población en general
Volante dirigido a las familias y población en general.
Tarjeta para la toma de la muestra y sobre para el envío de las muestras
Instructivo para el personal de salud sobre toma y manipulación de las muestras
Esquema de un Programa de Pesquisa (A. Academy of Pediatrics) y Flujograma referido a tiem- pos que transcurren entre la extracción de la muestra.
Planilla de Recolección de Datos :Estadísticas trimestrales/ anuales Nacionales
Planilla de Recolección de Datos : CASOS POSITIVOS.
Enfermedades Metabólicas Congénitas. Breve descripción. Dra. Celia Lomito, Dirección Nacional de Maternidad e Infancia.
ALGORITMOS DE PESQUISA NEONATAL TSH, PKU, GAL, BIOTINIDASA, 17 OH PROGESTERO- NA. Dra. Luisa Bay, Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
Confirmacion de diagnostico y tratamiento
Laboratorio de Metabolopatías Hospital de Pediatría “Prof. Dr. Juan P Garrahan” Condiciones para el envío de muestras.
Seguimiento y control de las patologías. Médicos Endocrinólogos: Dr. Jorge Zappa; Dra. Amanda Benítez; Nutricionista: Iris Nebrera Provincia de Corrientes
Pesquisa Neonatal: Hiperplasia Suprarrenal Congenita (HSC) : Vaiani Elisa, Tilitzky Sandra, Herzovich Viviana, Dratler Gustavo, Lazzatti Juan M, Ribas Alejandra, Chaler Eduardo, Rivarola Marco, Belgorosky Alicia. Servicio de Endocrinologia Hospital JP Garrahan. Buenos Aires.
El Laboratorio de Pesquisa Neonatal: Pesquisa Neonatal Ampliada
Modelo de Planilla: Listado de Pacientes
Modelo de Planilla : Control de procesos bioquimicos.
Planilla para presentación de Valores de corte 17 OHP
Organización interna de los procesos del laboratorio del Programa de Pesquisa Neonatal de Entre Ríos («Programa Juan»)
Laboratorio de Pesquisa Neonatal. Manual de procedimientos técnicos. Bqca. Ana María Ebrecht
Procedimiento técnico para la determinació de la actividad de Biotinidasa en muestras de suero humano. Laboratorio de Pesquisa Neonatal, Centro de Inmunoensayo, La habana, República de Cuba.
Determinación de Fenilalanina y Galactosa total a partir de una muestra e sangre seca en papel de filtro. Aplicación al tamizaje neonatal. Envida Torres, Arlenys Baloy, Amarilys Frómeta, Lianny Fernández. Laboratorio de Pesquisaje Neonatal. Centro de Inmunoensayo, La habana, Cuba.
Pesquisa Neonatal Endócrino metabólica. Tareas del Área Administrativa del laboratorio.
Pesquisa Neonatal Endócrino metabólica. Normas vigentes em la República Argentina sobre Pesquisa Neonatal
 Ley Nº 26.279 año 2007.
 Leyes Nº 23413 año 1986, Nº 23874 año 1990, Nº 24438 año 1994 y Decreto Reglamentario Nº 1316 año 1994,
 Decreto Nº 508 año 1996 y Resolución Nº 1612 año 2006. Listado de Leyes Provinciales.
La República Argentina ha asumido compromisos en relación con la salud de sus ciudadanos, no sólo ante ellos mismos sino ante el mundo, al acordar en el año 2000 los Objetivos de Desarrollo del Mile- nio junto con otras 188 naciones. Tales Objetivos imponen, entre otras, metas relacionadas con la salud infantil.
Estamos, pues, en el camino de la prevención, la detección y el tratamiento oportuno de todas las enfer- medades que pueden ser eventual causa de mortalidad infantil o bien dejar como secuela discapacidades de distinta gravedad, entre las que se cuentan las Enfermedades Congénitas del Metabolismo.
En ese campo nos respalda la Ley Nacional Nº 26.279, que obliga a todos los establecimientos públicos y privados donde nacen niños a realizar los análisis para la detección de cinco de estas enfermedades. Y también con el Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección de Enfermedades Congénitas del Metabolismo. A todo lo mencionado se suman leyes y programas provinciales.
Al mismo tiempo, descansamos sobre otros dos apoyos imprescindibles.
Por una parte, el compromiso político y la voluntad, tanto de parte de las autoridades nacionales como de las de todas las jurisdicciones, de que se cumpla lo que manda la Ley. Avanzamos así –y no estamos lejos– hacia la ansiada cobertura del 100% de los niños que nacen dentro del sector público, con los aná- lisis de detección de Fenilcetonuria, Hipotiroidismo Congénito, Galactosemia, Déficit de Biotinidasa, Hi- perplasia Suprarrenal Congénita y Fibrosis Quística.
Pero contamos también con el compromiso de incontables trabajadores de la salud: enfermeras, bioquí- micos, médicos de todas las especialidades que entran en contacto con los recién nacidos, y personas de buena voluntad que cada día se esfuerzan para que ningún niño se quede sin su análisis, para que la familia conozca el resultado y, de ser necesario, reciba el tratamiento que necesita para contener las se- cuelas de la enfermedad.
Este Manual, fruto también del trabajo de muchos profesionales comprometidos, contribuye a la buena ejecución de los programas de todas las jurisdicciones, por medio de probadas guías de trabajo, proce- dimientos e indicadores de referencia.
Sabemos que el pleno y correcto desarrollo de este Programa podría evitar cada año 300 casos de niños con deficiencias diversas, lo cual no sólo representa “un enfermo menos” sino que enriquece a toda la sociedad con el aporte de una persona capaz de entregarle todo su potencial en plenitud.
Si tanto el sector público como el privado siguen avanzando en la cobertura de la detección y la excelen- cia del tratamiento o, con el apoyo de aportes como éste, estaremos cumpliendo nuestro compromiso con la salud de las niñas y los niños de nuestra patria.
Esta nueva Edición del Manual de Procedimiento del Programa Nacional para la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas contiene actualizaciones que son fruto del trabajo de un equipo preocupado y ocupado en la prevención de discapacidades.
El éxito de un programa es el resultado del compromiso y la actitud de todos los actores involucrados –el obstetra, el neonatólogo, las enfermeras, los bioquímicos y colaboradores, las asistentes sociales, los médicos pediatras, los especialistas, los comunicadores, los padres y las autoridades.
Se pretende que la implementación, reorganización y funcionalización de un Programa de Pesquisa Neo- natal respondan a los principios de eficacia, eficiencia y efectividad en todos los procesos, para alcanzar el 100 % de cobertura.
Nos orientamos hacia el aseguramiento de la calidad en todos los procesos y actividades, desde que se informa a los padres y a la comunidad, a lo largo de todas las etapas del proceso hasta la entrega del resultado o el tratamiento y seguimiento, si corresponde.
Es de uso obligatorio como guía para la elaboración de un Manual Provincial. Seguir los lineamientos de esta guía permitirá unificar los criterios de trabajo de los programas de la red de pesquisa neonatal.
Este Manual de Procedimiento es un instrumento flexible para adaptarse a las necesidades y particulari- dades de cada jurisdicción contiene varios ítems que sólo están enunciados ya que cada provincia debe definir la forma de implementación.
Sin duda surgirán temas a desarrollar o hay algunos que necesitan mayor información, este Manual esta en permanente construcción con el aporte de todos, y la última versión vigente se puede descargar de la página Web del Programa Materno Infantil: www.dinami.gov.ar/foropesquisa.
Dra. María Ester Liceda
Coordinación del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas
meliceda@ucmisalud.gov.ar
pesquisaneonatal@ucmisalud.gov.ar
(011) 4383 9799 / 9040 int 284 ó 247
www.dinami.gov.ar/foropesquisa
Dra. Ana Maria Speranza
Directora Nacional de Maternidad e Infancia Ministerio de Salud de la Nación
1ª versión: Procedimiento de Toma de Muestra (Hospital Garrahan) Enero 2006
2ª versión: Septiembre 2006
7ª versión: Octubre 2007
3ª versión: Marzo 2007
8ª versión: Junio 2008
4ª versión: Mayo 2007
9ª versión: Octubre 2009
5ª versión: Junio 2007
10ª versión: Noviembre 2010
6ª versión: Septiembre 2007
11ª versión: Junio 2011
12ª versión: Agosto 2011
Coordinación y redacción: María Ester Liceda
Bqca. Ana Lía Albreck
Bqco. Víctor Brondi
Bqca. Patricia Canepa
Dra. Carmen Grassi
Bqco. Eduardo Chaler
Dra. Sonia Iorcansky
Bqco. Gustavo Dratler
Bqca. Ana María Ebrecht
Bqca. Gabriela Eppler
Dra. Sandra Tilitzky
Bqca. Mabel Gerez
Dra. Elisa Vaiani
Bqco. Juan Manuel Lazzati
Dr. Jorge Zappa
Bqca. Elsie Lilia Lecuna
Ing. Lianny Fernández
Bqca. Mônica Luna Clarasó
Lic. Bqca. Amarilys Frómeta
Bqca. Andrea Morrone
Lic. Iris Nebrera
Bqca Susana Rasselli
Lic. en Trab. Soc. Emilia Medina
Bqca. Alejandra Ribas
Lic. María del Carmen Mosteiro
Programa “Juan”, Entre Rios
Sr. Matías Sotar
Agradecimientos a todos los integrantes de la Red de Pesquisa Neonatal que participaron de los talleres interactivos en los que se realizó el análisis del Manual en las Reuniones Regionales de Pesquisa Neona- tal del año 2010.
Colaboraron en esta versión (junio 2011):
Bqca. Juan Manuel Lazzati
Bqca. Ana Maria Ebrecht
Farm. María Ester Liceda
Lic. Maria del Carmen Mosteiro
 OBJETIVOS GENERALES
 Fortalecer los programas provinciales de pesquisa neonatal de enfermedades congénitas del metabo- lismo.
 del sector público, ampliando las detecciones establecidas por ley a la detección de galactosemia, hi- perplasia suprarrenal congénita y biotinidasa.
 Contribuir al seguimiento clínico de todos aquellos niños detectados como positivos confirmando su
diagnóstico, para cualquiera de las patologías analizadas y el tratamiento de los casos detectados como positivos antes del primer mes de vida.
 Realizar una evaluación periódica de la cobertura poblacional y de los resultados obtenidos en materia de detección precoz neonatal y tratamiento a nivel nacional.
 Confeccionar un Registro Nacional de las patologías endocrinas y metabólicas.
Los componentes principales formados por una Red de laboratorios y una red de Diagnostico y tratamien- to por niveles de complejidad.
Red de Laboratorios de Procesamientos
Logística de distribución de reactivos a los laboratorios
Logística de distribución de tarjetas de toma de muestra.
Manual de Procedimiento local.
Evaluación periódica de la cobertura alcanzada y los resultados obtenidos por cada laboratorio y
envío de la información al nivel nacional. Se distribuye a los laboratorios a los que se les entrega los reactivos un Control de Calidad ex- terno en un programa de aseguramiento de la Calidad.
Red de diagnóstico y tratamiento
Con asesoramiento de los profesionales de endocrinología, nutrición y pediatras del Hospital Garrahan y de esta dirección se ha diseñado una red de diagnostico y tratamiento con hospitales de referencia Ga- rrahan y Posadas y regionales en Córdoba y Mendoza, a la que sumaran otras provincias, aspirando a tener un listado de referentes de esta Red.
En apoyo a los pacientes que necesitan el tratamiento de los pacientes por padecer alguna de estas en- fermedades; fenilcetonuria, galactosemia y biotinidasa, se cuenta con fórmulas de alimentos especiales, alimento libre de fenilalanina y fórmula de soja .
Dentro de las estrategias fundamentales del Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas se considera a la Comunicación a la Comunidad como una herramienta indispensable para conseguir una cobertura del 100% de los recién nacidos no solo del sector público sino también del sector privado y obtener un compromiso de responsabilidad en prevención por parte de la
comunidad y de conocimiento de un derecho.
La Capacitación a los Profesionales garantiza la calidad de todas las acciones en el Programa de pesquisa tanto sea a nivel local como nacional. Se han establecidos reuniones de los distintos profesiones que intervienen, asistencia técnicas tanto a nivel provincial, regional y nacional.
Se llevan a cabo reuniones regionales cada año al igual que los Encuentros Nacionales, con motivo del IIIº Encuentro se edita el presente Manual de Procedimiento.
El temario comprende el análisis de las actividades de las distintas áreas (pre-analítica, analítica y post- analítica), desarrollo de estrategias y capacitación especifica en técnicas de laboratorio, logística , confec- ción de indicadores entre otras.
Se ha trabajado con todas las jurisdicciones para fortalecer esta estrategia de prevención y se han firmado Acuerdos.
Acuerdo entre Provincia y Nación:
Se transcribe parte del texto del Convenio Nación-Provincia para participar del Programa de Pesquisa Neonatal ampliado.
Convenio a suscribir: obligación de las partes.
 Provisión de reactivos y tarjetas de recolección de muestra.
 Provisión de alimentos y medicamentos.
 Registro de datos e información sobre los casos positivos y elaboración de estadísticas a nivel nacional
 Recursos Humanos y capacitación.
 Recursos físicos y materiales no provistos por la Nación.
 Logística de distribución y recolección de las tarjetas de recolección de la muestra.
 Logística de recitación y captación de los casos sospechosos.
 Diagnostico y tratamiento de los casos positivos.
 Registro de datos e información sobre los casos positivos.
La Provincia tendrá libre acceso a la información resultante una vez procesada y analizada por el Nivel Central.
La Argentina cuenta con leyes nacionales y provinciales que sancionan la obligatoriedad de llevar a cabo
la Pesquisa neonatal de errores congénitos.
La Ley 26.279, Sancionada: Agosto 8 de 2007 y promulgada de Hecho: Septiembre 4 de 2007, determina el Régimen para la detección y posterior tratamiento de determinadas patologías en el recién nacido. Alcances. Prestaciones obligatorias. Constitución de una Comisión Interdisciplinaria de Especialistas en Pesquisa Neonatal. Propósito. Funciones del Ministerio de Salud
La Ley Nacional 23413, sancionada el 10 de octubre de 1986 y sus modificatorias, establece la obligato- riedad de realizar la pesquisa neonatal de Fenilcetonuria.
La Ley Nacional 23874, sancionada el 28 de septiembre de 1990, agrega la detección precoz de Hipoti- roidismo Congénito y la Ley Nacional 24438/94 la detección de fibrosis quística) y Decreto Reglamenta- rio 1316/94, donde se plantea la obligatoriedad del examen de detección de las enfermedades congéni- tas: Hipotiroidismo, Fenilcetonuria y Enfermedad Fibroquística y leyes provinciales propias o en adhesión a la Ley Nacional.
El Ministerio de Salud y Acción Social, a través de la Resolución 508/96, establece normas de procedi- miento para la recolección de muestras y análisis de las mismas para la detección precoz de la Fenilceto- nuria y el Hipotiroidismo Congénito.
El Ministerio de Salud por Resolución 1.612/2.006, aprueba el Programa Nacional de Fortalecimiento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas.
En el Anexo encontrará el texto de las normativas nacionales y el listado de las leyes provinciales.
CADA PROVINCIA DEBE AGREGAR EL MARCO LEGAL PROVINCIAL EN EL MANUAL OPERATIVO PROVINCIAL.
El presente esquema enuncia las actividades y tareas a tener en cuenta para organizar el Procedi- miento de Pesquisa Neonatal, a fin desarrollar una planificación estratégica orientada a componentes, que permita mejorar la calidad de los procesos involucrados teniendo en cuenta las etapas preanalíti- cas, analíticas y pos-analítica de un programa de pesquisa sean estas etapas efectuadas por los mis- mos agentes del sector como por instancias diferentes.
Cada laboratorio debe desarrollar esta área según sus necesidades.
Cada jurisdicción que posea un Laboratorio de Procesamiento deberá contar, como mínimo, con las siguientes características:
1.1 Planta Física: Características básicas
Debe tener la capacidad suficiente como para el procesamiento de todas las muestras de la provin- cia en condiciones de Buenas Prácticas de Laboratorio. Debe responder a la Normativa Nacional de Organización y Funcionamiento en Laboratorio RM 171/97 Item 2 “Planta Física”. (Ver www.msal.gov.ar/htm/site/pngcatm.html . *Dirección de Calidad en Servicios de Salud)
El Laboratorio para Pesquisa Neonatal debe estar ubicado en un lugar de fácil acceso a los pacien- tes. Preferentemente, debe ubicarse en la Planta Baja y estar correctamente señalizado.
La planta física del Laboratorio debe estar relacionada con las actividades y tareas a llevar a cabo, y con el número de profesionales necesarios para cumplirlas en tiempo y forma.
El Laboratorio debe contar con los siguientes espacios:
 Área de trabajo: es el espacio donde se realizará el procesamiento y almacenado de las muestras. Deberá contar con mesadas de 0,75 cm de profundidad, de materiales nobles como el acero inoxidable, el granito, etc. Deberá tener, como mínimo, una pileta de acero inoxidable de profundidad suficiente como para el lavado del material y se ubicará preferen- temente en uno de los extremos de la mesada.
 Área Administrativa: es el espacio donde las muestras serán recibidas y seleccionadas antes de ser analizadas o almacenadas.
 Área de atención al público: constará de un espacio de recepción, una sala de espera y sanitarios públicos.
 Áreas complementarias: box de extracción, que deberá estar comunicado con la sala de espera y el área administrativa; office para el personal, que deberá estar fuera del área de trabajo y depósito.
Pisos: deberán ser de materiales nobles, resistentes al uso y fácilmente lavables.
Paredes: deberán ser fácilmente lavables, tener superficies lisas, continuas y recubiertas con ma- teriales resistentes.
*Normas, Guías y herramientas de Gestión asistencial del Programa Nacional de Garantía de Calidad
Normas de Organización y Funcionamiento en Laboratorio
RM.171/97
Elaborado por: Dra. María Ester Liceda
Actualizado a: Junio de 2011
Agua de red: para todos los artefactos sanitarios instalados.
Desagües: las cañerías deberán ser de materiales de primera calidad, capaces de resistir el ataque de sustancias químicas.
Energía Eléctrica: mono o trifásica y con resistencia apropiada para el consumo de todos los equi- pos necesarios para el sector. Conexiones a tierra, comunes y especiales. Puede contar con luz na- tural exceptuando el área de trabajo donde se encuentran las muestras, debido a que las mismas no deben recibir luz solar directamente.
Gas natural: con picos de dos o tres llaves, localizados en los espacios que puedan necesitarlos. Aire Acondicionado: frío/calor capaz de garantizar el mismo ambiente climatizado en cualquier provincia.
 El equipamiento necesario para las técnicas de micro Elisa: Lector, Lavador, pipetas, ponchadores.
Heladera: 2 -8 ºC Frezeer: -20 ºC
 PC + Monitor + Impresora (para el área administrativa).
 Conexión a línea telefónica.
 Conexión a Internet.
 Conexión en red para las computadoras del Programa.
 Lavador ultrasónico (chico). En algunos hospitales se encuentran en el servicio de esterilización.
 Centrifuga.
 Balanza de precisión.
 Iontóforo para test del sudor
2. RECURSOS HUMANOS (a desarrollar por las jurisdicciones).
La participación activa de todos los integrantes del equipo de salud es indispensable y deben ser consideradas las responsabilidades y funciones del personal que participa en cada uno de los niveles de actividades.
 Coordinación del Programa Provincial
 Centros asistenciales: Maternidades, Hospitales y centros asistenciales del primer nivel de atención.
 Laboratorio de procesamiento de muestras de pesquisa neonatal.
 Integrantes de las redes regionales y nacional
2A. Recursos humanos en jurisdicciones que cuentan con un laboratorio de proce- samiento.
Describir y establecer las funciones y responsabilidades de cada personal que intervienen en la pes- quisa y asignar las tareas a desarrollar.
2A.0 Coordinación del Programa Provincial: Coordinar, supervisar las actividades del Programa, lleva las estadísticas y favorecer las actividades en toda la provincia.
El coordinador tendrá entre sus actividades:
 Coordinar y supervisar las acciones necesarias para que se cumpla cada etapa de la pesquisa en el tiempo oportuno y en la forma correcta.
 Coordinar las actividades de los distintos profesionales que intervienen en la pesquisa: médicos
neonatólogos, obstetras, pediatras, médicos especialistas en endocrinología, nutrición y otros, en- fermeras, bioquímicos, técnicos, asistentes sociales, administrativos.
 Supervisar las actividades de capacitación de concientización a todo el personal de salud. Ca-
pacitar a los encargados de la toma de la muestra para que esta sea realizada en óptimas condi-
ciones de extracción, conservación y transporte.
 Controlar la provisión de insumos no provisto por el Programa Nacional.
 Verificar que se cumplan la logística necesaria para la distribución de tarjetas y recolección de las muestras en toda la provincia.
 Que se brinde tratamiento oportuno y un seguimiento adecuado.
 Realizar una evaluación periódica la cobertura brindada y los resultados obtenidos Asegurar
mecanismo de gestión del retorno de los resultados a la familia y, de ser necesaria, la recitación y referencia a un especialista y enviarlos al registro nacional.
 Supervisar la distribución de afiches y volantes, sensibilización y difusión de pesquisa neonatal.
2A.1 Bioquímicos: los bioquímicos que trabajen en esta área por lo menos deben ser 2 (dos) 1 . Unidad de trabajo para el Laboratorio de procesamiento: debe contar por lo menos con 2 (dos) bioquímicos que realizarán, no menos de 2 (dos) veces a la semana, todas las determinaciones; más un secretario administrativo y un técnico.
1 Se debe considerar en este punto la necesidad de recurso humano adecuado para el desarrollo eficiente del Programa de Pesquisa Neonatal Provincial sobre la base de a la cantidad de muestras a procesar.
2A.2 Médicos: los profesionales médicos obstetras, neonatólogos, endocrinólogos, especialistas en enfermedades metabólicas y pediatras, y los genetistas, tienen responsabilidades y actividades que cumplir dentro del programa de Pesquisa Neonatal.
2A.3 Enfermeras: tienen responsabilidades y actividades que cumplir en el programa de Pesquisa Neonatal.
2A.4 Asistentes sociales: Deben participar activamente en la recitación de los recién nacidos a los que el Laboratorio solicita una segunda muestra
Asimismo, realizan trabajos coordinados dentro del equipo interdisciplinario con el resto de los pro- fesionales, con el paciente y el grupo familiar (por ejemplo, ubicación de pacientes para recitaciones de confirmación de resultado), interactuando con la institución policial si fuera necesario.
Se ocupan también del seguimiento de los casos positivos, en cuanto al cumplimiento del tratamiento, realizando el estudio socio-económico de las familias, a efectos de tener conocimiento de las posibi- lidades reales de mantener el tratamiento en el tiempo y de los tramitar alimentos requeridos ante la obra social, si correspondiera, o el estado provincial.
Evalúan el cumplimiento del tratamiento con los profesionales médicos y aseguran el óptimo control y seguimiento de los casos pesquisados (adherencia al tratamiento), consolidando la constitución de equipos multidisciplinarios.
Intervienen en trabajos de investigación que encare el equipo. Tener actualizado el registro de los casos positivos.
2A.5 Personal administrativo: Se ocupa del registro de paciente, de los datos de la muestra y de su resultado. Registro de los niños recitados y el motivo de la recitación. Registro del control de en- vío de las tarjetas, recepción de las muestras, envíos de los resultados y otros.
2A.6 Agentes sanitarios: Participaran en la localización del recién nacido citado por el Laboratorio o el médico.
2A.7 Comunicadores Sociales. Probablemente no serán un recurso propio del Programa de Pes- quisa sino del Programa Materno Infantil o, inclusive, del Ministerio de Salud local. En cualquier ca- so, se les debe proporcionar toda la información necesaria para que desarrollen campañas y activi- dades de comunicación dirigidas la comunidad y, eventualmente, al personal de salud que trabaja en contacto con madres y recién nacidos. Participarán además en el diseño de los materiales de comunicación y capacitación.
2A.8 Técnicos de laboratorio: tienen responsabilidades y actividades que cumplir dentro del Pro- grama de Pesquisa Neonatal.
2A.9 Nutricionistas: tienen responsabilidades y actividades que cumplir dentro del Programa de Pesquisa Neonatal.
2A.10 Otros. Choferes
Es importante tener en cuenta el recurso humano en los Centros asistenciales del Primer Nivel de Atención, incluyendo el área de atención de la embarazada y pediatría.
2B. Programas provinciales sin laboratorio de procesamiento
Jurisdicciones que envían las muestras al laboratorio de procesamiento nacional o regional.
Describir las funciones y responsabilidades de cada miembro del personal que interviene en la pesquisa.
2B.0 Coordinación del Programa Provincial: Coordinar, supervisar y hacer cumplir las leyes. (Ver descripción en 2A.0)
2B.1 Médicos: los profesionales médicos obstetras, neonatólogos, endocrinólogos, especialistas en enfermedades metabólicas y pediatras, y los genetistas tienen responsabilidades y actividades que cumplir dentro del Programa de Pesquisa Neonatal.
2B.2 Bioquímicos: supervisarán, en el centro asistencial la toma de la muestra en apoyo a Neona- tología y Enfermería.
2B.3 Enfermeras. Supervisarán la toma o tomarán la muestra, en apoyo a Neonatología y al Labo- ratorio.
2B.4 Asistentes sociales: deben participar activamente en la recitación de los recién nacidos a los que el laboratorio solicita una segunda muestra.
2B.5 Administrativos. Tienen responsabilidades y actividades que cumplir dentro del Programa de Pesquisa Neonatal.
2B.6 Nutricionistas. Tienen responsabilidades y actividades que cumplir dentro del Programa de Pesquisa Neonatal.
2B.7 Comunicadores sociales. tienen responsabilidades y actividades que cumplir en el programa de pesquisa neonatal.
2B.8 Choferes y otros
Tener en cuenta el recurso humano en los Centros asistenciales del Primer Nivel de Aten- ción incluyendo el área de atención de la embarazada y pediatría.
Nota: Las actividades descriptas son sugeridas y orientadas a desarrollar el documento de discu- sión; proponerse otras, acordadas en el marco de cada programa provincial.
Red Provincial.
3. PROCEDIMIENTOS GENERALES DE GESTIÓN
Se debe tener en cuenta el modelo de gestión de pesquisa neonatal
de cada jurisdicción, posee un
laboratorio provincial ó se procesan las muestras en un laboratorio de referencia regional ó nacional, adaptando y agregando lo que se considere necesario para llevar a cabo la detección precoz, la con- firmación, tratamiento y seguimiento de los casos patológicos.
3.A Provisión desde la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia
3A.1. Provisión de insumos de: a) afiches; b) tarjetas; c) alimentos especiales; y d) reactivos
3A.1.1. Gestión de provisión de reactivos y materiales necesarios:
Solicitud de los insumos a través del Área de Maternidad e Infancia provincial a la Dirección Nacional de Maternidad e Infancia, Área de Coordinación del Programa de Fortalecimiento, simultáneamente podrá enviar un correo electrónico con la solicitud a la Coordinación del Programa Nacional a fin de agilizar el pedido y la preparación del mismo y posterior envío al Departamento de Inmunizaciones provincial.
pesquisaneonatal@ucmisalud.gov.ar ,o bien meliceda@ucmisalud.gov.ar, o bien
msotar@ucmisalud.gov.ar
 Se establecerá la metodología para la solicitud de insumos y el envío de estadísti- cas de los insumos utilizados (vía mail cada tres meses).
3A.1.2. Envío: El aviso del envío desde la DINAMI de los insumos se realizará a través del Área de Maternidad e Infancia provincial por vía nota, por fax y por correo electrónico.
3A.2. Recepción y almacenamiento de reactivos de diagnóstico:
La Dirección Nacional de Maternidad e Infancia envía los reactivos a través de un correo priva- do con cadena de frío, los mismos se envían a los Hospitales referentes de cada provincia o al Departamento de Inmunizaciones provincial según lo informado por cada laboratorio.
Se establece una logística para el envío desde ésta hasta el laboratorio de procesamiento pro- vincial, fijando una metodología de comunicación y transporte que esta sujeto a la modalidad con que se contrate el operador logístico. Se comunicará vía mail y/o fax la fecha probable de llegada de los reactivos a cada laboratorio.
Cada Laboratorio debe informar en un plazo de 48 hs la recepción de los mismos verifi- cando la cantidad y vencimiento de los reactivos.
Cada responsable de laboratorio debe verificar y llevar un control de stock de reactivos, fecha de vencimiento y cadena de frío, ya sea que estén en una heladera o en una cáma- ra. Son responsables de los insumos que se les transfieren para su utilización.
3A.2.1. Recepción y almacenamiento de tarjetas, afiches y volantes: La Dirección Nacional de Maternidad e Infancia envía todo el material gráfico al Área de Maternidad e Infancia de las
jurisdicciones, por lo que se debe establecer una Normatización de la recepción logística para el envío a los laboratorios de procesamiento y a las distintas maternidades y centros asistenciales de la provincia.
3A.2.2. Recepción y almacenamiento de alimentos especiales y medicamentos: Se esta- blecerá una cantidad de latas de fórmula libre de Fenilalanina y de Soja, para la región o para la provincia, sobre la base de la frecuencia de las enfermedades a tratar, y se repondrán sobre la base del ingreso de los pacientes al Programa.
El área de Maternidad e Infancia Provincial supervisará que el Programa Provincial entregue los insumos en tiempo y forma.
3A.2.3. Gestión de control de insumos: se debe establecer las responsabilidades y activida- des para tener un buen control de los insumos.
a- Registración. b- Alerta de baja de stock. c- Control de cadena de frío.
3B. Programa Provincial de Pesquisa Neonatal.
Se requiere que se establezcan las actividades, metodología y planillas según posea un laboratorio de procesamiento provincial ó envíe las muestras a un laboratorio de referencia regional/nacional a fin de tener un aseguramiento de calidad en el programa.
3B.1. Gestión de provisión de reactivos y materiales necesarios:
a) En el Programa: Coordinador provincial
b) En el Laboratorio de procesamiento.
1.1 Responsables de gestión
1.2 Solicitud.
3B.2. Provisión de insumos de reactivos, tarjetas, afiches, volantes y alimentos especiales:
3B.2.1. Recepción en la jurisdicción. Se solicita informar estado del envió, día y horario de recepción y condiciones de los mismos. Si se produjo algún inconveniente , deterioro o anormalidad informarlo a la brevedad.
3B.2.2. Envío al o a los efectores:
3B.2.3. Gestión de control de insumos: Informar el stock a la fecha de la solicitud y su respectivo vencimiento.
3B.3. Laboratorio de Procesamiento
3B.3.1 Informatización de los resultados. 3B.3.2 Aplicación del software. 3B.3.3 Confirmación diagnóstica: confirmar el diagnóstico por métodos cuantitativos.
3B.3.4 Control de calidad interno y externo de los procesos de cada una de las determina- ciones analíticas en los laboratorios de procesamiento.
Si en la provincia o en la región no se realiza el análisis confirmatorio, consultar con la Coordi- nación o con el Hospital Garrahan.
Todos los Laboratorios de Procesamiento deberán contar con controles. Calidad internos y externos y cumplir con las Normas de Buenas Prácticas.
3B.4. Tratamiento
3B.4.1 Establecer un tratamiento integral que involucre a un equipo interdisciplinario. 3B.4.2 Dar contención familiar y apoyo psicológico y social.
3.C PROGRAMA PROVINCIAL DE PESQUISA NEONATAL CON LABORATORIO DE REFERENCIA*
* Este apartado está dirigid a las provincias de la Red patagónica cuyo laboratorio de procesamiento es el La- boratorio de Pesquisa Neonatal del Hospital de Pediatría “Juan P. Garrahan”.
Recibirá en las mismas condiciones que las ya descriptas todos los insumos, excepto los referidos a los reactivos e insumos de laboratorio que son enviados desde el Programa Nacional de Fortaleci- miento de la Detección Precoz de Enfermedades Congénitas al laboratorio de la RED que procese las muestras de esa jurisdicción.
Normatización.
4. RED PROVINCIAL DE PESQUISA NEONATAL. (A desarrollar)
Actividades inherentes a los programas provinciales:
4.1 Coordinación permanente con el laboratorio de procesamiento y el equipo multidisciplinario
que debe realizar el tratamiento y seguimiento de los pacientes en todos los niveles de atención.
4.2 Distribución de tarjetas a los laboratorios, maternidades, agentes sanitarios, centros asisten-
ciales y otros miembros del equipo de salud.
4.3 Control del envío de las muestras: calidad, periodicidad. Normatizar la logística de distribución de tarjetas y recolección de muestras.
Logística de distribución de afiches, volantes y otros materiales informativos.
4.4 Evaluación con indicadores de procesamiento y calidad.
4.5 Confirmación de diagnóstico: Cada Jurisdicción debe fijar los mecanismos de confirmación
diagnostica para las distintas patologías.
Las Jurisdicciones que no puedan resolver las confirmaciones en su ámbito puedan enviar a con- firmar a los laboratorios que figuran en el Anexo, previa consulta al laboratorio correspondiente.
4.6 Asegurar el tratamiento y el seguimiento de los casos patológicos.
4.7 Planificar, reorganizar y normatizar en forma conjunta con el laboratorio de referencia regio-
nal y nacional Según las variables jurisdiccionales, (Hospital Garrahan, Bs. As) las confirmaciones
de muestras y derivación de pacientes como también los controles de tratamiento.
4.8 Normatizar la derivación a la atención médica especializada. Dentro de la provincia, la región
o a una unidad asistencial de referencia nacional.
4.9 Flujograma de procesos. Establecer un flujograma con los procesos, actividades y responsa-
bles en cada Jurisdicción y en cada centro asistencial ligado a estas actividades.
5A. Registro de actividades bioquímicas (para los laboratorios de procesamiento).
5A.1 Registro de recepción y entrega de tarjetas, de resultados, otros. 5A.2 Registro de procesos diarios, semanales, mensuales. 5A.3 Registro de actividades administrativas.
 Solicitud de insumos.
 Informes de los resultados y estadísticas a los Programa provincial y Programa Nacional.
 Otros. 5A.4 Mantenimiento técnico (a normatizar).
 Mantenimiento preventivo: debe por lo menos tener un control preventivo cada 6 meses y el mismo debe ser registrado y archivada la constancia de revisión.
 Mantenimiento técnico correctivo: por defectos o roturas. Debe ser registrado y archivado la constancia de la resolución del problema.
Se debe revisar y acondicionar todo el equipamiento del laboratorio incluido el agitador, pipetas automáticas, heladera, freezer y otros.
5B.1 Registro de actividades de capacitación, difusión y otras (a normatizar). 5B.2 Registro de actividades de investigación (a normatizar). 5B.3 Registro de validaciones y controles (a normatizar).  De técnicas analíticas  Controles internos y externos.(Ver Anexo)
Todas las jurisdicciones deberán registrar los casos positivos. Se informará la metodología que se utilizará para registrar los datos en el Registro Nacional.
OBLIGATORIO PARA EL SECTOR PÚBLICO: Informar al
TODOS LOS DATOS ESTADISTICOS SOLICITADOS EN FORMA TRIMESTRAL
Llenar las planillas que figuran en la sección Anexos, páginas 7 y 8.
DEBEN ENVIARSE a los 15 días de vencido el trimestre (al 15 de abril, 15 de julio, 15 de octubre y 15 de enero)
6 ELABORACIÓN DE ESTADÍSTICAS E INDICADORES DEL PROGRAMA 6.A Indicadores
Se listan una serie de parámetros a tener en cuenta para confeccionar estadísticas e indicadores de proceso, de gestión y de calidad.
Nº de muestras pesquisadas (primera muestra por localidad y por mes).
Nº de tarjetas no procesadas (rechazadas).
Nº positivos por pesquisa.
Nº positivos confirmados.
Nº falsos negativos.
Tasa de rellamado (recitaciones).
Nº de muestras procesadas por patología.
Registrar por localidad, por mes y cuando corresponde por patología. Para corregir los indicadores se deben realizar las intervenciones que sean necesarias en la gestión del Programa.
Indicadores de Programa:
Nº de nacimientos pesquisados (primera muestra) /(mes o año) tiempo
Cobertura % (provincial/zonal) (nacimientos pesquisados/nacimientos públicos)
Control consumo de tarjetas (tarjetas recepcionadas -tarjetas enviadas)
Tasa de rellamados/patología
Casos positivos por patología
N° Confirmados/tiempo/patología
Frecuencia acumulativa de cada patología/provincia o región
Indicadores de la Etapa Pre-analítica:
Cantidad de datos incompletos/Cantidad de tarjetas recibidas
Muestra insuficiente/Cantidad de tarjetas recibidas
Muestra rechazada/Cantidad de tarjetas recibidas
Edad a la toma de muestra (fecha extracción-fecha nacimiento)
Dias de transito (fecha recepcion laboratorio-fecha extraccion)
Indicadores de la Etapa Analítica:
Nº de muestras procesadas/mes/patología.
Rellamado (registrando la causa de la recitación)
Nº positivos confirmados / Nº de casos dudosos
Casos de falsos positivos (positivos por pesquisa-confirmados)
Falsos negativos (patológico que dio negativo por screening)
Tasa de Uso de los reactivos: Cantidad de reactivo /cantidad de muestras
Indicadores de la Etapa Post-analítica:
Tiempo de Informe de Resultado (fecha envío resultados-fecha de recepción laboratorio)
Tiempo de concurrencia recitación (fecha 2da muestra-fecha recitación)
Edad al diagnóstico (fecha confirmación-fecha extracción)
Edad al Inicio del tratamiento (fecha inicio tratamiento-fecha nacimiento) /patología
Seguimiento de pacientes (pacientes en tratamiento/ pacientes detectados.
Cumplimiento de los controles médicos periódicos/patología
Indicador sobre la efectividad del tratamiento a mediano plazo/patología
Los casos positivos se deben reportar trimestralmente al Programa Nacional
6.B Indicadores de Proceso y de Calidad:
Se han elaborado algunos indicadores fundamentales para el seguimiento y control de gestión del Programa Provincial.
Se han priorizado los indicadores que permiten evaluar los procesos pre analítico y analítico pero no se abarcan todos los aspectos, es una lista base de indicadores quedando para desarrollar algunos que permitan medir la atención y el seguimiento de los pacientes.
Laboratorio de Procesamiento, Provincia de ……….…….
Efector …………………………………………………………
Gestión del Procedimiento y de calidad en Pesquisa
Procesos Pre-analíticos y Procesos Analíticos
Estándares/Optimo
llenado de la tarjeta :cantidad de datos tomados
los datos de afiliacion y domicilio……/25 datos
Recitación del paciente por patología /determinaciones.
Indicador de cobertura: población estimada –partos/muestras
Envío de la muestra al laboratorio provincial de Pesquisa Neonatal
Calidad del llenado de las gotas:cantidad de muestras rechazadas /
nº de tarjetas/efector
Tiempo que transcurre entre el día del nacimiento y la toma de muestra .
Tiempo que transcurre entre la toma de muestra y la llegada al laboratorio
Cantidad de Muestras satisfactoria /por efector
Cantidad de Muestras parcialmente satisfactoria/por efector
insatisfactoria /por efector
Post analiticos.Entrega de resultados
Tiempo que transcurre entre la llegada al laboratorio y la entrega
del resultado al efector y al paciente.
Tiempo que trascurre entre el diagnostico dudoso/y recitación del paciente.
Tiempo que transcurre entre recitación y comienzo de tratamiento.
Analiticos. Procesamiento de la muestra
Analítica del laboratorio cantidad de determinaciones /mes/personal
por cada patología.
Nº de intervenciones del médico especialista /bioquímico punto de corte)
Sensibilización y capacitación del personal de salud para la toma de muestra
Cantidad de charlas de difusión y practicas /efector
Cantidad de personal/cantidad de muestras
Cantidad de charlas de difusión /efector
Cantidad de personal que participa /cantidad de personas entrevistadas.
Causa de repeticion o no realizacion de analitica (rellenado/recitacion).
Mala Muestra (incluye contaminada)
Repetición por resultado dudoso
7.1 Procesos Pre-analíticos y Analíticos
El centro asistencial deberá designar un responsable para:
 Verificar que se efectúe la toma de muestra en todos los recién nacidos
 Verificar la calidad de las muestras obtenidas y solicitar la inmediata obtención de una nueva muestra cuando la calidad de la muestra inicial no fuera adecuada para su análisis.
 Llevar el registro de todas las muestras obtenidas.
 Envío de las mismas al Laboratorio de Pesquisa Neonatal.
 Llevar registro de cada envío realizado.
 Controlar la devolución por parte del Laboratorio de Pesquisa de todos los resultados.
Se tomará la muestra mediante punción del talón a todo niño recién nacido vivo, entre las 48 horas y el 5º día de vida.
En casos especiales, tales como la necesidad de efectuar el alta del paciente, aunque no es reco- mendable, se podrá contemplar el límite inferior de 36 horas.
No obstante haberse establecido como momento ideal de extracción el período 48hs - 5º día de vi- da, no existe límite superior de edad para la exclusión del procedimiento de pesquisa neonatal. Por esta razón, si por cualquier motivo la muestra no fue oportunamente obtenida, ésta deberá ser to- mada, aun superado el 5º día de vida, ya que su valor diagnóstico está conservado y el niño, aún con un eventual diagnóstico demorado, se verá beneficiado con la pesquisa neonatal.
Si el alta se da con anticipación a ese lapso, con excepción de lo dispuesto en el Dec. 508/96 Art.4º:
Cuando se trate de recién nacidos cuyo nacimiento no haya tenido lugar en servicios perinatales ni recibido asistencia en ellos, los médicos obstetras o neonatólogos, parteras y profesionales espe- cializados que lo atiendan tomarán una muestra de sangre del recién nacido y la enviarán a un la- boratorio de rastreo, la muestra se tomará antes de abandonar el servicio asistencial, sin tener en cuenta la edad o historia alimentaria. Cuando se trate de recién nacidos admitidos en servicios peri- natales después de su nacimiento, la muestra de sangre se tomará, de ser posible, entre el segun- do (2º) y quinto (5º) día de vida o bien dentro de las cuarenta y ocho (48) horas de su admisión, de- biendo ser siempre tomada antes de que sea dado de alta.
Se debe hacer constar fehacientemente, en la tarjeta, las horas de vida del recién nacido.
IMPORTANTE: LLENAR EN FORMA COMPLETA TODOS LOS DATOS SOLICITADOS EN LA TARJETA
7.2 Preparación y condiciones del Recién Nacido:
En aquellos casos de pacientes que deban ser trasladados a otro centro, la muestra debe tomarse en el Centro Asistencial donde nació, independientemente de la edad postnatal. Asimismo una se- gunda muestra deberá obtenerse en el Centro al que el niño haya sido derivado, a efectos de ase- gurar que el niño tenga al menos una muestra efectivamente tomada.
Transfundido o con indicación de plasmaféresis o transfusión sanguínea (en revisión)
En caso que el niño deba ser sometido a una plasmaféresis o transfusión sanguínea, se tomará la muestra para la pesquisa antes de realizarse este procedimiento.
Si ya ha sido sometido a plasmaféresis o transfusión sanguínea, se sugiere tomar una segunda muestra después del 7º día de haber sido realizado este procedimiento, anotando en cada caso la fecha de la transfusión y de la toma de la muestra. CONSULTE SIEMPRE CON EL NEONATALOGO A CARGO
Prematuro: (en revisión)
a) Edad gestacional (en revisión)
En el caso de los niños prematuros con edad gestacional inferior a las 35 semanas, se tomará la
muestra correspondiente, se repetirá la extracción a la semana, y luego a
los 15 días ó cuando
haya alcanzado las 37 semanas. Siempre tomar una muestra ANTES DEL ALTA. CONSULTE SIEM-
PRE CON EL NEONATALOGO A CARGO DEL RN.
En la tarjeta de recolección se deberá hacer constar su condición de prematuro, así como su peso y edad gestacional actual.
b) Peso al nacer (en revisión)
En el caso de los niños de bajo peso (inferior a los 1500 gr.) se tomará la muestra correspon- diente y luego cada 15 días hasta que hayan alcanzado los 2000 gr. de peso.
Para la determinación de Fenilcetonuria y Galactosemia, el niño debe estar recibiendo alimentación láctea (materna o artificial), durante por lo menos 24 horas al momento del examen. Si el recién na- cido está siendo alimentado con fórmulas especiales (enteral y/o parenteral), es necesario dejar constancia de ello por escrito, en la tarjeta recolectora.
NO SE DEBE ESPERAR AL MOMENTO DEL ALTA PARA TOMAR LA MUESTRA.
Recién nacidos gemelos:
A estos niños se debe hacer una segunda muestra a los15 días de la primera muestra aunque ha- yan dado resultados normales ya que puede enmascararse un caso positivo por el intercambio de sangre de los niños.
Recién nacidos internados (en revisión)
Aquellos niños que requieran internación o tratamientos perinatales deben ser pesquisados de to- das maneras, independientemente de la gravedad de la patología de base, siempre cumpliendo con las condiciones expuestas más arriba (consultar con el neonatólogo a cargo del recién nacido).
Recién nacidos de otros centros asistenciales:
Cuando se trate de de recién nacidos cuyo nacimiento no haya ocurrido en servicios perinatales ni recibido asistencia en ellos, los médicos obstetras o neonatólogos, parteras y profesionales espe- cializados que lo atiendan tomarán una muestra de sangre del recién nacido y la enviarán a un la-
boratorio de procesamiento de Pesquisa Neonatal dentro de los cinco (5) días de efectuada la ex- tracción. La presencia de tratamiento con antibióticos NO desaconseja la toma de la muestra. La muestra debe ser tomada normalmente.
LA MUESTRA DEBE SER TOMADA NORMALMENTE. NUNCA ESPERAR A TERMINAR EL TRATAMIENTO
Se debe aclarar en las observaciones de la tarjeta si el niño está recibiendo Cotrimoxazol (familia de las sulfonamidas) o Procaína / Benzilpenicilina, puesto que dichas sustancias interfieren con la determinación de la actividad de biotinidasa.
NINGÚN RECIÉN NACIDO DEBE ABANDONAR EL CENTRO ASISTENCIAL SIN QUE LE HAYA SIDO TOMADA LA MUESTRA
Se debe evaluar en el lugar de la toma de la muestra.
Cuando su calidad no fuera ade- cuada, se debe tomar una nueva muestra antes de enviarla al la- boratorio para su análisis.
No se debe enviar una muestra en mal estado o mal tomada, es- perando que el laboratorio re- quiera la segunda muestra.
Es una pérdida de tiempo inne- cesaria que es muy valioso para el diagnóstico temprano.
Ministerio de Salud de la Nación Dirección Nacional de Maternidad e Infancia
Pesquisa Neonatal Ampliada MANUAL DE PROCEDIMIENTO
Procedimiento para la toma de la muestra.
7.3.a Registro de datos
Antes de la toma de la muestra, se deberá llenar la tarjeta recolectora con los datos de la madre y del recién nacido, asegurándose la veracidad de la información, especialmente en la dirección, teléfono, fecha de nacimiento del recién nacido y día de toma de muestra, el peso al nacer, la edad gestacional, el tratamiento con antibiótico. Son importantes para evaluar el re- sultado obtenido al realizar la detección de las enfermedades que incluye este Programa.
Se deberá aclarar a la madre que dicha información se requiere con el único y exclusivo fin de localizar y dar tratamiento a su bebé en caso de verificarse una patología.
 Se deberá evitar manipular la porción absorbente de la tarjeta recolectora, a fin de no con- taminarla o alterarla. La tarjeta se debe tomar por la porción donde está el formulario.
 Completar todos los datos de la tarjeta.
 En caso que el personal que extrae la muestra visualiza la tarjeta incompleta, solicitar al medico los datos.
7.3.b Técnica
Confirmar la identidad del infante y proceder al llenado completo del formulario impreso en la tarjeta de recolección sanguínea, con letra clara y legible.
Previo al proceso de extracción sanguínea se procederá al lavado de manos. Se deberán usar guantes (sin polvo), los que se deben cambiar y descartar entre infante e infante.
LA TOMA DE MUESTRA SE REALIZARÁ POR PUNCIÓN DEL TALÓN DEL RECIÉN NACIDO, EN LA ZONA PLANTAR EXTERNA POSTERIOR.
La punción NUNCA se debe realizar en el área central del talón por los posibles riesgos de lesionar nervios, tendones y cartílago presentes en dicha zona.
Es recomendable entibiar el sitio de la punción con agua tibia (a fin de no quemar la piel), o bien masajeando el talón. Esto ayuda a la vasodilatación de la zona, facilitando la salida de la sangre. Al colocar la pierna del niño a un nivel más bajo que el corazón, se aumenta la pre- sión venosa, lo que ayuda a obtener una mejor gota de sangre.
Actualizado a: Octubre de 2009
Limpiar la zona de punción con alcohol. El exceso de alcohol se debe secar con una gasa es- téril o secar al aire, ya que este líquido hemolisa y diluye la sangre, afectando el resultado final.
Realizar la punción utilizando una lanceta estéril, descartable, con una punta de 2 mm de profundidad.
La primera gota de sangre no debe ser aplicada al papel de filtro y debe ser limpiada con gasa estéril. Posteriormente, se debe dejar formar en el talón una gota abundante, la que debe ser recogida directamente del talón a la tarjeta, colocando una única gota de sangre por círculo.
Se debe evitar el apilamiento o aplicación de sucesivas gotas en un mismo punto, ya que esta práctica puede producir muestras no uniformes o sobreimpregnadas que alteran el dosaje.
Llenar completamente cada círculo con una gota en cada uno, verificando que la sangre sea visible al reverso de la tarjeta.
Para ayudar a la formación de la gota de sangre en el talón del bebé, el extraccionista podrá aplicar una presión suave e intermitente con el pulgar. Este procedimiento no debe ser muy intenso a fin de no contaminar (por hemólisis) o diluir la muestra con líquidos tisulares.
Evite presionar el talón contra la tarjeta, ya que altera la absorción de la sangre.
Una vez recolectada la muestra de sangre, elevar el talón del recién nacido por sobre el cuer- po y presionar la zona de punción con una gasa limpia, hasta que deje de sangrar. Colocar una cinta adhesiva, si es necesario.
La toma de muestra de sangre venosa obtenida del dorso de la mano del recién nacido, no es una práctica recomendada. Sin embargo, es aceptable cuando al Recién Nacido se le debe tomar otro examen de sangre, (en ese caso usar una aguja 25/G), si cumple con la edad (horas de vida 48 hs - 5 días).
Elementos para la toma de la muestra:
 Tarjeta.
 Lanceta.
 Algodón con alcohol.
 Paño suave
Se debe asegurar que cada círculo de la tarjeta quede completamente cubierto con una cantidad uniforme de sangre a fin de que la calidad y confianza de los ensayos no se vea comprometida por problemas en la muestra.
Muestras no satisfactorias
Problemas comunes en la obtención de muestras adecuadas:
Los problemas más frecuentes que exigen la toma de una nueva muestra son los siguien- tes:
a) Volumen insuficiente de sangre:
Ocurre cuando hay una cantidad insuficiente de sangre, por lo que no hay material sufi- ciente para realizar todas las pruebas necesarias.
En el caso de la figura, sólo un círculo fue completado con sangre.
b) Falta de sangre: La sangre se deposita sobre el papel en forma de pequeños puntos. Este tipo de muestras se obtienen cuando el extraccionista no es experimentado, o cuan- do, por temor, la punción del talón no fue lo suficientemente profunda, por lo que no fluirá una cantidad suficiente de sangre; o cuando se intentó colectar la sangre muy rápidamen- te, no permitiéndose entonces la obtención de gotas de sangre de volumen adecuado.
c) Apilamiento o coagulación de sangre: La muestra aparenta tener coágulos o capas
sucesivas. Se observan áreas oscuras y falta de uniformidad dentro de los círculos. Esto
indica que el operador ha depositado una gota sobre otra (parcialmente seca).
d) Saturación incompleta de sangre: En este caso una cara de la tarjeta parece acepta-
ble, pero el lado opuesto muestra que la saturación del papel no ha sido adecuada. El pa- pel no ha sido impregnado completamente de sangre, pudiendo llevar a errores en los re- sultados de laboratorio. Es necesaria la toma de una segunda muestra.
e) Contaminación: La contaminación de la muestra puede ocurrir durante su obtención,
almacenamiento o transporte al laboratorio. La exposición de la muestra con potenciales agentes interferentes tales como agua, alcohol, soluciones jabonosas, o cualquier líquido, etc. puede inutilizar una muestra para su análisis.
f) Condiciones inapropiadas de secado: El frío excesivo separa las células rojas del
suero, mientras que el calor excesivo y la exposición directa a la luz solar puede “cocinar”
la muestra. Todas las muestras deben secarse en posición horizontal a temperaturas no superiores a 30º C, por un mínimo de 4 horas.
g) Separación: Cuando una muestra que no ha secado completamente es puesta prema-
turamente en un sobre para su envío al laboratorio, no culmina su secado y ocurre una separación de los glóbulos rojos del suero. En la figura se observa claramente, en la peri-
feria de los círculos, la separación de los glóbulos rojos del suero.
Otra posibilidad, es que la muestra aparente estar diluida, desteñida o contaminada.
Esto ocurre cuando no se secó el alcohol del área antes de efectuar la punción cutánea, o cuando se apretó excesivamente el área de punción, diluyendo la muestra, diluyendo la muestra con líquidos tisulares. Aquellas muestras con evidencias de separación deben ser repetidas.
h) Muestra húmeda: Ocurre cuando se envió la muestra por correo antes de dejarla se-
car. Una muestra de estas características debe ser repetida, debido a que en dichas con-
diciones de humedad se producen fenómenos degradativos que invalidan su valor analítico.
i) Muestra sobresaturada: Ocurre cuando un exceso de sangre fue aplicado sobre el pa-
pel, probablemente con una jeringa.
j) Muestra desgastada o rayada: Suele ocurrir cuando la sangre fue aplicada desde un
tubo capilar, erosionando la superficie del papel y alterando el material analítico.
Se deberá dejar secar cada tarjeta colocándola en posición horizontal (para que la gota de sangre se distribuya de manera uniforme), y de- jándola reposar a temperatura ambiente, al menos por 4 horas, lejos de la luz directa del sol.
Mientras transcurre el secado de las tarjetas, éstas no deben ser apila- das, evitando que una tarjeta toque la otra a fin de prevenir la contami- nación cruzada.
Existen gradillas de cartulina ranuradas, conformadas de modo que pueden acomodar las tarjetas durante su secado (ver figura), siendo conveniente utilizar las mismas o elementos semejantes que permitan el correcto secado y NUNCA se deben secar las tarjetas por medios ar- tificiales (hornos microondas, estufas y otros).
Una vez secas (NUNCA ANTES), colocarlas ordenadamente dentro de una caja destinada a este propósito y almacenar en lugar limpio, alejadas de soluciones antisépti- cas u otro material que pudiera contaminar o humedecer las tarjetas.
Es conveniente apilarlas rotadas 180º alternadamente entre sí, de modo que la zona de las gotas de sangre no tome contacto directo con la zona correspondiente en la tarjeta inmediatamente su- perior e inferior.
No se requiere que las tarjetas sean almacenadas en heladera siempre y cuando sean enviadas al laboratorio dentro de los dos días que fueron tomadas siempre y cuando se queden en un lugar seco y fresco sin exposición al calor o la luz solar. Colocarlas en el sobre en que se enviaran.
Si por cualquier motivo se demora el envío, proteger con un plástico herméticamente cerrado y guardar en la heladera hasta el envío. Evitar que se afecte la calidad de la muestra.
Antes de enviar las muestras de sangre, estas deberán ser registradas en un libro destinado a tal efecto, ensobrada y enviada al laboratorio de proceso a la brevedad posible, mediante correo, sistema de mensajería, ambulancia, etc. Idealmente, los envíos se deberían realizar en forma dia- ria, aunque es aceptable la organización de un sistema con no menos de 2 a 3 envíos semanales (tener en cuenta la edad del paciente al momento en que recibirá los resultados).
Si, por cualquier motivo, se demora el envió se debe proteger con un plástico herméticamente ce- rrado y guardar en la heladera hasta el envió. Evitar que se afecte la calidad de la muestra.
Durante su almacenamiento y/o transporte, se debe evitar que las muestras de sangre sean ex- puestas a altas temperaturas, humedad y a la luz solar directa, por ser estas condiciones poten- cialmente responsables del deterioro de los componentes a analizar.
Los Servicios Asistenciales podrán proceder de la siguiente forma:
El Servicio Asistencial deberá llevar un registro de todas las muestras tomadas y el resultado enviado por el laboratorio de procesamiento.
En los casos de resultados dudosos o posibles, los laboratorios de procesamiento comuni- carán INMEDIATAMENTE y fehacientemente a los padres, tutores o encargados de los me- nores y a la Institución o al profesional remitente, la obligación de realizar el o los análisis de confirmación diagnóstica y otorgarán el informe correspondiente.
Para la entrega de los resultados no dudosos o patológicos, cada provincia instrumentará en forma eficiente una metodología de manera que asegure que cada madre tenga el resultado de las determinaciones, el pediatra conozca el resultado y lo asiente en la historia clínica.
En la libreta del Recién Nacido deberá figurar la toma de la muestra y el resultado.
El laboratorio de procesamiento debe considerar como opciones importantes enviar los resultados a los centros asistenciales por vía postal/ fax y por correo electrónico, incorporando en el apartado Logística del Manual provincial, la metodología a emplear.
Cada provincia deberá establecer los mecanismos que se implementaran para la comunicación fehaciente a fin de que se ubique al niño y se concrete la toma de la muestra para el análisis de confirmación y sea atendido por un especialista. El referente del Programa en el hospital o en la localidad donde vive el recién nacido debe buscarlo rápidamente y supervisar que se tome una nueva muestra y se envíe al laboratorio de procesamiento. (Ver sección Anexos, pág. 39.)
En los casos de muestra inadecuada o dudosa, el laboratorio de procesamiento solicitará una nueva muestra dentro del plazo de las 24 horas de haberse conocido el resultado del primer análisis al Centro Asistencial de donde procede la muestra (normatizar quien será el respon- sable local de realizar la gestión de recitar al Recién Nacido).
El Servicio Asistencial registrará en la Historia Clínica del paciente el análisis dudoso o posi- tivo y su confirmación diagnóstica.
Frecuencia de entregas de resultados.
El laboratorio de procesamiento provincial es el que realiza la 1º muestra de rastreo en el recién nacido y deberá realizar las determinaciones con la frecuencia semanal que sea óptima e informar los resultados en tiempo oportuno. Los resultados deberán entregarse dentro de los 5 (cinco) días de recibida la muestra.
El laboratorio de procesamiento registrará los resultados obtenidos y comunicará los posibles po- sitivos al servicio asistencial de origen de la muestra y al médico tratante dentro de los 5 días de recibida la muestra, en forma fehaciente y confidencial y si fuere necesario a los padres.
El Centro Asistencial debe comunicar al Programa Provincial los casos que no contesten a la citación en casos dudosos o patológicos, a fin de instrumentar su captación para seguir con el proceso de confirmación y tratamiento en caso de ser necesario.
Archivo de muestras en el Laboratorio de Procesamiento (en revisión)
Los laboratorios deberán mantener archivadas las muestras durante por lo menos 10 años en frezeer o cámara a -20 ºC se debe identificar el envase (caja) que contienen las muestras indi- cando: periodo que abarca del DD/MM/AA al DD/MM/AA, Efectores, zona geográfica, otros. En caso de no contar con frezeer, mientras tanto se pueda implementar esta metodología guardar adecuadamente en heladera o cámara entre 2-8 °C.
Rotular con caracteres remarcados que debe conservarse refrigerada la porción de la tarjeta de papel de filtro.
El envase debe estar bien cerrado en forma inviolable. El contenido debe estar referenciado a un número de la planilla de registro correspondiente que se archivará en lugar seguro.
COMUNICACIÓN Y TRABAJO CONJUNTO CON LOS EQUIPOS DE SALUD
Se sabe con certeza que el impacto de las enfermedades metabólicas congénitas puede ser muy grave y que para prevenir sus secuelas resulta decisiva la detección temprana mediante la Pesqui- sa Neonatal sistemática.
Sin embargo, estos dos hechos, por lo general ajenos al saber común de la gente “de la calle”, tampoco
encuentran en todos los casos un reflejo proporcional a su importancia, en las preocupaciones y activi- dades del personal de salud vinculado a los bebés y a sus familias.
¿Qué es lo que pasa? ¿Por qué “las cosas no funcionan” si existe, inclusive, una Ley Nacional que así lo manda? ¿Cómo pasar de “no saber” a “saber”, de “saber” a “tomar conciencia”, de “tomar conciencia” a “comprometerse”, de “comprometerse” a “perseverar”?
La Pesquisa Neonatal es una iniciativa en la que concurre una gran cantidad de factores e influen- cias. Y, por lo mismo, requiere del establecimiento de múltiples acuerdos de confianza y comprom i- so por parte de todos y cada uno de los actores que intervienen.
Aunque es necesario transmitirles de manera clara y completa una cantidad de información (clínica, estadística, técnica, legal, estratégica, etc.), sin duda eso resultará insuficiente para lograr una efectiva acción cooperativa entre todos. Suponer lo contrario (y esperar, por ejemplo, que la buena difusión de este “Manual de Procedimiento” ponga por sí misma el Programa en marcha) nos ex- pondrá casi seguramente a dificultades y frustraciones que todos queremos evitar.
Por otra parte, buscar alternativas a este “exceso de confianza en la información” también es una parte –no menor– de las actividades de Comunicación que tendremos que aprender a realizar en el marco de cada Programa de Pesquisa Neonatal.
No podemos imaginar aquí la comunicación como una transmisión unidireccional de instrucciones (por “perfecta” que parezca), sino más bien como una conversación (que, dicho sea de paso, sig- nifica “dar vueltas junto con alguien”,…¿Vueltas a qué, vueltas por dónde? Vueltas de “ir y venir juntos” alrededor de este asunto que vamos a sacar adelante entre todos …o no sale).
Para esto no hay “manual” porque no hay una jurisdicción que sea igual a otra. Sin embargo, sí es posible estar atentos a algunas cuestiones importantes.
El contexto de la organización para la tarea
En primer lugar, habrá que tener en cuenta que los actores que pretendemos movilizar no tienen
una existencia “abstracta”: no son “un científico en su laboratorio”, “un médico”, “una enfermera”. Otro tanto ocurre con los “espacios” (ya sea físicos o “institucionales”) en que cada uno se desen- vuelve: no es “un consultorio”, “un hospital”, “la ventanilla de atención al público”. (Cada uno, al
pensar en su lugar de pertenencia para darle contenido a estas palabras, apreciará la distancia que hay entre la definición –casi “escolar”– y la vida real.)
Y eso no es así porque los personajes reales que conocemos sean algo así como “versiones im- perfectas” de los modelos ideales que tenemos en mente, sino porque tienen una historia y se mueven en un escenario que también la tiene, y eso afecta lo que llamamos su “contexto de escu- cha”, un trasfondo de experiencias y conocimientos, compartidos o no, desde el cual y a través del cual “interpretan” lo que tratamos de decirles.
Ese trasfondo incluye cuestiones tan diversas como lo que se interpreta como la autoridad y la “lí- nea de mando” dentro de la estructura; si queda claro para todos que se ha tomado, en el más alto nivel, la “decisión política” de optimizar el Programa; si quien procura llevarlo adelante habilitado y públicamente legitimado para hacerlo; si existen dentro de la estructura tensiones de cualquier tipo o manifiestas fracturas en los vínculos entre personas o grupos de trabajo; por dónde pasan las líneas de circulación de información, etc.
También, en el caso de los programas “nuevos”, si hubo en el pasado otras iniciativas similares (cuáles fueron su desarrollo y resultados, cuál la suerte de sus protagonistas); o bien, cuando el Programa de Pesquisa Neonatal tiene ya varios años de funcionamiento, cómo han sido su historia
y resultados. (Por supuesto –y eso es de desear– todos y cada uno de estos aspectos pueden te- ner un signo positivo y “jugar a favor”.)
Pretender optimizar el funcionamiento de una actividad compleja como la Pesquisa Neonatal sin haber- nos planteado o sin tener en cuenta muy atentamente este “mapa” del contexto en que seremos escu- chados, puede ser tan riesgoso como entrar a oscuras en una habitación llena de muebles, confiando solamente en la buena intención de no tropezar con nada…
Puesto que este “mapa” forma parte de las condiciones de posibilidad de la implementación del programa, también deberá formar parte de las “conversaciones” que mantendremos con cada uno de los actores involucrados, ya que no nos proponemos sacar adelante “un” programa de pesquisa, en “una” jurisdicción “equis”, sino este programa, en este lugar.
Sólo luego de haber explorado –o re-explorado– el contexto (ya que, por definición, es siempre cambiante), podremos orientar nuestras conversaciones y nuestros acuerdos hacia el estableci- miento de compromisos para la acción.
Una conversación que conduce a un compromiso tendrá la forma de un pedido con condiciones y pla- zos específicos de satisfacción. En otras palabras, cada persona debe tener claro qué se espera de ella y en qué término (es decir, su propio rol) para que el programa pueda alcanzar su objetivo. Y debe co- nocer también el papel que desempeñan sus compañeros y “socios” dentro de la organización, para poder cooperar eficazmente con ellos.
El pedido, a su vez, estará muy probablemente acompañado de una promesa o una oferta de parte del responsable o “garante” en último término del sistema, para que el cumplimiento del pedido sea posible o tenga sentido. Por ejemplo: “Ud. tendrá a su disposición tales elementos para cumplir su tarea”, o “el producto de su trabajo será procesado y devuelto por Tal, dentro de un plazo de…”
Es importante tener presente que toda afirmación involucrada en el pedido deberá ser –o poder ser– debidamente justificada ante quien debe realizar una acción determinada, a fin de que conoz- ca las consecuencias específicas de su cumplimiento o su omisión.
No hay que olvidar, además, que las conductas asumidas luego de estos compromisos producirán invariablemente uno de dos efectos posibles: confirmarán lo enunciado… o le quitarán credibilidad a lo dicho y a quien lo dijo. Por ejemplo: si una persona es designada como responsable, coordin a- dor o contacto respecto de una determinada tarea, se esperará y requerirá que cumpla ese pedido o ejerza esa responsabilidad, sin suplirla o recurrir a otras vías, a menos que esté en riesgo inm i- nente y cierto el resultado del proceso, en cuyo caso corresponderá revisar también el acierto de su designación.
Por último, conviene tener presente que tanto el Programa en sí, como la red de personas involu- cradas en su implementación, están en un permanente proceso de cambio que exige adaptaciones igualmente constantes. Una vez más, eso hace necesario conversar, “darle vueltas al tema todos juntos”, para ver entre todos cómo siguen las cosas y si se puede mejorar. Consecuentemente, reuniones periódicas de todo el grupo (con una periodicidad tal que no resulten una carga), sobre una agenda de temas propuestos por sus miembros a partir de los logros y problemas cotidianos, resultarán una ayuda invalorable.
Una red muy amplia y tareas específicas
Los responsables de la toma de la muestra, del envío al Laboratorio, de su procesamiento o de la devolución de resultados desempeñan papeles sumamente específicos. En lo que hace a los pro- cedimientos técnicos, están claramente establecidos y no admiten variantes. (Se puede consultar al respecto, entre los Anexos, el facsímil del pequeño afiche con el “Instructivo para el personal de salud sobre toma y manipulación de las muestras”.)
Las jurisdicciones que estén iniciando la implementación del Programa avanzarán gradualmente en esta capacitación técnica (que deberá ser permanente), nunca sin haber establecido antes los acuerdos de cooperación entre sus protagonistas y siguiendo un cronograma de trabajo que con- temple, fundamentalmente, las características de los efectores, el personal a capacitar y las áreas geográficas, además de los indicadores de proceso y calidad de los efectores ya incorporados al sistema.
Por otra parte, hay que tener en cuenta que la red orientada a la implementación de la Pesquisa Neonatal se extiende mucho más allá de los consultorios, los servicios hospitalarios y los laborato- rios: abarca a todos aquellos que están en contacto con las futuras madres y las familias; no impor- ta si se trata de la enfermera o de un empleado administrativo del Centro de Salud: si sabe de qué se trata, si sabe para qué sirve, encontrará la oportunidad para recordarle a la mamá, sin atemori- zarla, que exija el análisis, retire el resultado y lo vea con el profesional que controla al bebé.
COMUNICACIÓN DIRIGIDA A LA COMUNIDAD Y A LA FAMILIA
Las acciones de comunicación dirigidas a la comunidad habrán sido completamente exitosas cuan- do la familia conozca (sea capaz de exigir y se sienta obligada a realizar) el análisis y su finalidad antes del parto.
Para lograr este objetivo se puede recurrir a un afiche (de posible exhibición en salas de espera de Centros de Salud y Hospitales, jardines de infantes, guarderías y escuelas; y también en… farmacias, peluquerías y negocios de venta de ropa para embarazadas y bebés).
Asimismo es posible imprimir con los mismos mensajes un volante que recibirá la embarazada durante su control prenatal.
Inclusive, lo más esencial del mensaje “cabe” en un corto spot de radio (30”) que ninguna emisora de FM local se negará a emitir…
¿Qué es lo que no necesitan saber?
A la comunidad no le sirve de nada saber:
 El nombre de “nuestro” programa o “nuestra” actividad (ya sea “Pesquisa Neonatal” o “Programa de Pesquisa Neonatal”, o “Screening” –aunque la palabra inglesa tiene traducción–). Estos nom- bres pueden aparecer al pie de un afiche, en la contratapa de un folleto, en la placa o la locución de cierre de un spot de TV o radio. Pero son palabras totalmente incapaces de llamar la atención o de “significar” algo para nuestros destinatarios, aun si les dedicamos un espacio importante. Todo lo contrario: pueden decirle al espectador: “No siga leyendo: esto es para los médicos”…
 Las causas de estas enfermedades, su porcentaje de incidencia, sus síntomas, su tratamiento. No queremos formar especialistas sino –apenas– informar sin asustar, asegurando tanto la reali- zación del análisis como el seguimiento de todos los niños. Toda información sobrante agregará “ruido” y temor. Y el miedo hace precisamente lo contrario de lo que se pretende: inhibe la acción.
Si ningún mensaje llegó a tiempo
Si ninguna acción de comunicación previa llegó a tiempo y la familia ignora por completo todo lo relativo al análisis de Pesquisa Neonatal, es importante que el Neonatólogo o una Enfermera infor- men a la madre acerca de lo que se le hará al bebé, antes de realizarlo (ya que, aun si la punción no se hace en su presencia, recibirá al niño con un apósito en el talón y puede alarmarse).
La conversación con la madre respecto del análisis de Pesquisa debe incluir, como mínimo, la s i- guiente información:
 Que se le hará al bebé un análisis que se les hace SIEMPRE A TODOS LOS RECIÉN NACIDOS (y NO porque se sospechen problemas en este niño en particular). Esto es muy importante para no causar una alarma innecesaria.
 ATENCIÓN: en este punto hablaremos siempre en tercera persona plural (por ejemplo: “Algunos
chicos pueden tener un problema”, y NUNCA: “El nene podría tener un problemita…”, ¡Aunque usemos un diminutivo!) porque no estamos hablando de ese niño en particular y eso es muy impor- tante para no crear alarma
Estos mensajes generales, destinados a todos, responden a este esquema:
 Algunos niños nacen con problemas en el metabolismo –que es la manera que tiene el cuerpo de asimilar lo que comen.
 Si descubrimos a tiempo a estos niños, se los puede tratar.
 Si los chicos que nacen con esos problemas no reciben tratamiento, pueden te- ner complicaciones serias.
 Por eso SABER es la única herramienta para evitar males mayores y se le hace este análisis a todos los niños.
 Para hacer este análisis se toman unas gotas de sangre del talón. “A veces basta con una vez. Pero puede ser necesario repetir la prueba más veces”. Esta advertencia es importante, porque en caso de tener que reconfirmar pruebas dudosas, se evita la alarma anticipada de los padres ante una sospecha que todavía no está confirmada.
 Que este análisis, por Ley Nacional ES GRATUITO.
 Es MUY importante que la familia retire o mande a buscar el resultado APENAS ESTÉ DISPONI- BLE y se lo lleve al médico que controlará al niño.
 (En este punto SÍ es importante usar la SEGUNDA PERSONA: “No deje(n) de retirar el resultado
apenas esté listo”; “Si no puede venir, mándelo a buscar”. Es más personal y compromete al inter-
 No hay que dejar de hacer hincapié en la inmediatez: “Apenas esté listo”; “El mismo día en que le dicen que tiene el resultado”, ya que sólo sirve si se actúa enseguida.
 De paso, la información anterior permitirá recordar o hacer saber a la familia que el recién nacido debe ser controlado por el equipo de salud, aunque esté o parezca sano.
 Es muy importante llevar el resultado del análisis de Pesquisa al primer control. Y si el resultado del análisis dio positivo para cualquier enfermedad metabólica, esta primera consulta debe conside-
rarse como URGENTE.
 Aunque encauzar y supervisar el tratamiento es tarea del médico pediatra o de familia que atien-
de al niño regularmente, no está de más que sea el equipo de Neonatología quien advierta que los niños con resultado positivo deben recibir un tratamiento para prevenir las consecuencias.
AL COMUNICAR UN RESULTADO POSITIVO:
Indudablemente, el resultado positivo del análisis no es una buena noticia. Sin embargo, hay mucho que la familia y el equipo de salud pueden hacer para evitar las secuelas indeseables y mejorar la calidad de vida de estos niños.
El objetivo de la comunicación será lograr la comprensión cabal de la situación, con sus riesgos y sus exigencias, pero también con sus posibilidades de obtener una razonable calidad de vida. Se tratará de evitar dos extremos:
- tanto el desaliento paralizante, como
- la negación de la condición encontrada en el niño, actitud que conduciría probablemente a omitir o abandonar el tratamiento.
 Elegir un momento en que la madre esté acompañada por el papá del bebé o bien, si fuera una figura ausente, por un familiar de la confianza. Se darán mutuamente contención, recordarán mejor
lo que se les diga y, entre dos, harán más preguntas.
 Preferentemente, será el médico quien hable personalmente con la familia.
 Algo para no olvidar: la primera “lectura” que harán los papás sobre la condición de su bebé se hará
sobre la expresión y el tono de voz de quien les habla: por eso se evitará transmitir angustia o desa- zón, tanto como un tono superficial que banalice la situación.
 No estará de más aclarar que es una condición que afecta a algunos niños al azar, sin que se las pueda evitar; son congénitas y no son consecuencia de algo que los padres hayan hecho o dejado de hacer. Dejar esto en claro puede salir al encuentro de un eventual sentimiento de culpa por “no haber podido concebir un bebé sano o normal”.
 Una manera de “positivar” de algún modo el hallazgo es hacer hincapié en que es muy bueno haber descubierto esta deficiencia a tiempo para evitar que le cause al niño perjuicios graves si
recibe un adecuado tratamiento.
 Conviene dejar en claro desde el principio que la familia no estará sola con el problema y que el bebé recibirá un seguimiento especial.
 Al momento de ser dados de alta, se deberá tener acordada la “referencia”, comunicándoles qué
profesional los atenderá y qué día. Además, en caso de ser necesario, deben llevar consigo los alimentos especiales que debe consumir el bebé hasta el siguiente control médico.
 Lo mejor será “separar” en ocasiones diferentes la comunicación de la condición especial del
bebé y la explicación sobre el modo en que deberán tratarlo o alimentarlo en casa. La primera noticia es suficientemente fuerte o importante como para bloquear probablemente la comprensión o la posibilidad de recordar cualquier explicación.
 La explicación sobre el tratamiento o alimentación del bebé en casa debe ser pausada, ofrecer un espacio para responder preguntas e inquietudes, y debe ir acompañada por material escrito que
funcione como recordatorio.
Red Asistencial. Referencia
10.1.a. Gestión de comunicación con el Laboratorio de procesamiento de las mues- tras de la provincia.
Los programas provinciales deben establecer una gestión de comunicación efectiva en su red asistencial para obtener una respuesta en caso de recitaciones, para enviar resulta- dos y confirmaciones.
Generar una red asistencial propicia para dar respuestas a los pacientes detectados desde el punto de vista multidisciplinario.
10.1.b. Gestión de comunicación con la Dirección Nacional de Maternidad e Infan- cia.
Se puede establecer comunicación por vía telefónica, postal y/o correo electrónico.
10.1.c. Gestión de comunicación con la Red de diagnóstico y tratamiento.
10.1.d. Registro de los informes recibidos / enviados.
Registro de los resultados obtenidos en las derivaciones
 Dejar claramente establecido quien comunicara los resultados obtenidos, la necesidad de inter- vención de especialistas de análisis especiales o complementarios.
 Establecer y conocer quien es el referente local, provincial y nacional para la resolución de difi-
de gestión, logística, de procesos analíticos, coberturas asistenciales y otras.
10.1.e. Comunicación entre los profesionales de los distintos niveles de atención.
 Establecer un flujograma con responsables para la referencia y contrarreferencia en los distintos niveles de atención.
E N D Ó C R I N O
M E T A B Ó L I C A
al Manual de Procedimiento
– V e r s i ó n :
2 0 1 1 –
Afiche dirigido a las familias y población en general
Volante dirigido a las familias y población en general
–Tamaño real (1/2 de hoja A4)–)
Tarjeta para la toma de la muestra y sobre para el envío de las muestras al laboratorio: Se entrega a los Laboratorios de procesamientos y al Programa Materno Infantil de cada jurisdicción:
Sobre para el envío de muestras al Laboratorio (Tamaño A4)
Instructivo para el personal de salud sobre toma y manipulación de las muestras:
CONTROL DE CALIDAD DEL PROGRAMA
Esquema de un Programa de Pesquisa ( según American.Academy of Pediatrics)
Es necesario optimizar los tiempos en que ocurre cada instancia de este proceso, ya que de ello depende el éxito de la prevención.
Pesquisa masiva
LOCALIZACIÓN 2 DIAS
LABORATORIO 2 DIAS
PROGRAMA NACIONAL DE FORTALECIMIENTO DE LA DETECCIÒN PRECOZ
DE ENFERMEDADES CONGENITAS
INFORME TRIMESTRAL/ANUAL DE ESTADISTICAS
Provincia: ……………………………… ..……….
Planilla de Recolección de Datos :Estadísticas Nacionales
Nº de Recién Nacidos
Nº de R N. PESQUISADOS
% Cobertura (2/1x100)
Nº de Casos positivos
Tasa de Recitación
Déficit Biotinidasa
PROGRAMA NACIONAL DE FORTALECIMIENTO DE LA DETECCIÒN PRECOZ DE ENFERMEDADES CONGENITAS Planilla de Recolección de Datos : CASOS POSITIVOS Provincia
Def. Biotinidasa
Hip.Suprarrenal
Datos casos positivos
DNI Ma-
Nº H.C./ Nºre-
gistro *
DNI R.N.
Error congénito con diagnóstico de Fenilcetonuria
La Fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad congénita del metabolismo (ECM) de la Fenilalanina (Phe) capaz de causar retraso mental irreversible en ausencia de tratamiento, que se debe en el 97- 99% de los casos, a una deficiencia en la enzima Phe-hidroxilasa hepática.
La enfermedad cursa con niveles de Phe aumentados en sangre, lo cual permite establecer su diag- nóstico en el período neonatal, cuando aún las manifestaciones clínicas no son evidentes. Se presen- ta con una frecuencia entre 1:10.000 a 1:20.000 nacidos vivos y es de herencia autosómica recesi- va.
Se conocen tres tipos de errores congénitos del metabolismo (ECM) de Galactosa (GAL) originados en la deficiencia de distintas enzimas involucradas en la ruta metabólica principal, los cuales difieren en su cuadro clínico y en su patrón bioquímico en sangre.
La deficiencia de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT) es capaz de producir retraso mental, cataratas, toxicidad hepatorrenal y, en ocasiones, la muerte del individuo a los pocos días de vida. La afección cursa con niveles elevados de GAL Total y de galactosa-1-fosfato, lo cual permite su detec- ción en sangre del recién nacido. La frecuencia es de 1:60.000 nacidos vivos.
Es un error congénito del metabolismo que puede no tener signos clínicos en el período neonatal, o puede producir convulsiones, dermatitis y alopecia, hipotonía, hiperventilación, pérdida de la audi- ción y la vista, ataxia, y apneas, acidosis láctica y cetoacidosis,. En ausencia de tratamiento, el inicio de los síntomas se da dentro del primer trimestre de vida o puede retrasarse hasta los 2 años, de- pendiendo de la cantidad de biotina que el niño recibe en su alimentación.
La enzima Biotinidasa, tiene como función la recuperación de biotina, vitamina soluble del complejo B. La frecuencia de esta enfermedad es de 1:45.000.
Hipotiroidismo Congénito Primario (HCP)
El HCP es un desorden de la función tiroidea caracterizado por una producción reducida de hormonas tiroideas, que consecuentemente genera niveles circulantes deficientes de las mismas. Dicha defi- ciencia en el período neonatal, es responsable de un importante retraso en el crecimiento y en el desa- rrollo mental.
Esta enfermedad manifiesta algunos síntomas y signos inespecíficos que pueden orientar al diagnós- tico clínico precoz, como ictericia prolongada, caída tardía del cordón, fontanela posterior mayor de 1 cm. retraso en la eliminación del meconio, hernia umbilical, constipación, macroglosia, abdomen dis- tendido, cabello grueso, piel fría, hipotermia, edad ósea retrasada y dificultad en la alimentación. Sin embargo, debe recalcarse que las manifestaciones clínicas, en general, son moderadas y de progre-
sión lenta. Las causas son agenesia, ectopia o hipoplasia tiroidea (85 a 90%) o dishormonogénesis. Se presenta con una frecuencia: 1:2.500 recién nacidos.
Es ocasionada por un defecto en alguna de las cinco enzimas que intervienen en la esteroidogénesis adrenal, lo cual trae aparejado una caída en la producción de cortisol y, en algunos casos, una dismi- nución en la producción de aldosterona.
En más del 95 % de los casos la enzima afectada es la 21-Hidroxilasa, siendo la 17-alfa-Hidroxi pro- gesterona (17-OHPG) el principal precursor que se acumula en sangre. Por esta razón, es el paráme- tro bioquímico de elección para la detección de HSC en Programas de Pesquisa Neonatal.
Desde el punto de vista clínico-bioquímico, el déficit de 21-Hidroxilasa posee distintas formas de pre- sentación: 1) Forma perdedora de sal: se presenta con un déficit tanto de glucocorticoides como de mineralocorticoides, observándose una excesiva producción de andrógenos. 2) Forma virilizante sim- ple: no se manifiestan pérdidas de Sodio en orina ni hiperkalemia, sugiriendo que los pacientes afec- tados controlan la producción de mineralocorticoides. 3) Forma no clásica o tardía: su principal signo clínico es la aparición de hirsutismo en la adolescencia. 4) Forma asintomática o críptica: carece de manifestaciones clínicas.
Los pacientes del primer grupo pueden parecer normales al nacimiento pero, entre los 7 y 30 días de vida, desarrollan una crisis salina que puede llevarlos a la muerte si no son diagnosticados y tratados adecuadamente. El exceso de andrógenos que se produce en los pacientes de las tres primeras for- mas determina que las niñas afectadas presenten al nacimiento genitales ambiguos, con distintos grados de virilización. Si este exceso de andrógenos no es corregido, traerá aparejado en ambos sexos un aceleramiento del crecimiento óseo con cierre temprano de las epífisis y desarrollo de pu- bertad precoz.
Se presenta con una frecuencia de 1:12.000 nacidos vivos y autosómica recesiva.
Se caracteriza por enfermedad pulmonar crónica, insuficiencia pancreática exócrina e incremento de electrolitos en el sudor. El defecto se halla localizado en una proteína transportadora de membrana (CFTR) relacionada con el transporte de iones cloruro en las células epiteliales.
La producción de un moco viscoso y grueso en el tracto respiratorio es causante de la obstrucción de las vías aéreas facilitando así la infección bacteriana, principalmente por Pseudomona y Staphylococ- cus. La enfermedad pancreática es responsable del retraso de crecimiento, esteatorrea y deficiencia nutricional, causando también íleo meconial en 20% de los neonatos. El diagnóstico de PQ en el pe- ríodo neonatal permite reducir la extensión y severidad de la morbilidad y la tasa de mortalidad tem- prana, pero no la resolución de la enfermedad. Frecuencia 1: 2.500 nacidos vivos Herencia: autosó- mica recesiva
Tratamiento: El tratamiento requiere apoyo multidisciplinario para las distintas complicaciones de la enfermedad. Así podrán administrarse antibióticos, mucolíticos, corticoides inhalatorios, antiinflamato- rios, enzimas pancráticas, apoyo nutricional, vitaminas, oligoelementos, apoyo quinésico, etc. Existen nuevos tratamientos como la del reemplazo de la enzima DNAasa (dornasa). La expectativa de vida es reducida: sólo el 40% de los pacientes viven más de 18 años y el promedio de edad de los que llegan a la vida adulta, es de 30 a 33 años.
ALGORITMOS DE PESQUISA NEONATAL
TSH, PKU, GAL, BIOTINIDASA, 17 OH PROGESTERONA
Dra. Luisa Bay Hospital Nacional de Pediatría “Prof. Dr. Juan P. Garrahan”
CÓmo proceder ante una Pesquisa Positiva
Notificación al médico
Pediatra preparado
Comunicación a padres del Test +
2º Muestra Rápido
Evitar preocupación
Procedimiento ante muestras con resultado mayor al nivel de corte:
Determinación de Galactosa total:
Elevada (>10mg%?)
Galactosa-1-P ↑
GN/DD/GD u otra
INVALIDADO POR TRANSFUSIÓN
Análisis de 17 OH progesterona: Recién Nacido a término
RN > 36 sem.
17 OH P4
HSC (probable)
Elaborado por: Dra. María
Ester Liceda
Análisis de 17 OH progesterona: RN Pretérmino.
RN.PRETERMINO
<36S
<2000G.
17 OH P4 NORMAL
17 OH P4 ELEVADA (EDAD
< PERC.99 para Edad gestacional
Control clínico. Si está bien, RECITACIÓN 15 DÍAS 2º MUESTRA TARJETA
17 OH P4 ELEVADA
2º RECITACIÓN
>PERC.99para
TEST SUERO
TRATAMIENTO ESTUDIO GENÉTICO CENTRO ESPECIALIZADO
RIA-DSL
C/EXTRACCIÓN
Análisis para PKU:
Biotinidasa:
Análisis 2º Mues-
Centro de consulta es ecializada
Repetir Análisis en
Mayor a 30 mUI/l
Confirmación diagnóstica y tratamiento

References: Resolución 
 Resolución 
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