Source: http://www.edscuola.it/archivio/handicap/250303.htm
Timestamp: 2019-06-26 01:35:22+00:00

Document:
Malattie Rare e Valori della vita. Siamo rari…ma tanti
Seconda GIORNATA NAZIONALE DOSSETTIANA
Martedì 25 Marzo 2003, ore 9.00 – 184.00
CAMERA DEI DEPUTATI - Palazzo Marini, Sala delle Conferenze
Mario Occhipinti – Presidente dell’Associazione "Giuseppe Dossetti - I Valori"
Claudio Giustozzi – Segretario Nazionale dell’Associazione "Giuseppe Dossetti - I Valori"
Sono stati invitati a presentare il proprio saluto
9:30 il Ministro della Salute, On. Prof. Girolamo Sirchia
9:45 il Presidente dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), Prof. Enrico Garaci
Coordinatori: Alberto Mantovani - Resp. Dipartimento Ricerca, Associazione "G. Dossetti - I Valori"
Adriana Ceci - Università di Pavia - Fondazione S. Maugeri
10:00 Presentazione della proposta di legge sulle malattie rare
Leopoldo Silvestroni – Resp. Dipartimento Malattie Rare, Associazione "G. Dossetti: I Valori"
10:230 Ricerca e sviluppo di nuove terapie per le malattie rare: commenti alla proposta di legge
Silvio Garattini – Direttore Istituto di Ricerche Farmacologiche "Mario Negri"
10:430 Malattie rare: ricerca e sanità pubblica
Domenica Taruscio - Resp. del Centro Nazionale Malattie Rare – ISS
La BINDI? Dove?
11:00–412:2000 La Voce delle Associazioni dei Pazienti
Sono stati invitati i primi firmatari dei ddl sulle malattie rare in discussione in Parlamento
Sen. Egidio Enrico Pedrini
12:45 Salute ed equità
13:00 Il punto di vista dell’Industria. Sono stati invitati
Massimo Boriero - Genzyme
Sergio Dompé - Assobiotec
Itala Turco - Farmindustria
Coordinatori: Domenica Taruscio - Resp. del Centro Nazionale Malattie Rare – ISS
Leopoldo Silvestroni - Resp. Dipartimento Malattie Rare, Associazione "G. Dossetti: I Valori"
14:00 Sono stati invitati i primi firmatari di ddl sulle malattie rare in discussione in Parlamento
14:20-16:00 La Voce delle Associazioni dei Pazienti
16:00 – 16:30 Il punto di vista dell’Industria. Sono stati inviati
Adelaide Petraroja - Sigma-Tau
Andrea Rappagliosi - Serono
Carole Dutch - Orphan Europe
17:00-17:30 Diritto alla salute per ogni cittadino
Ombretta Fumagalli Carulli – Portavoce dell’Associazione "Giuseppe Dossetti - I Valori"
L’accesso a Palazzo Marini prevede, pena il divieto di ingresso, la trasmissione all’ufficio sicurezza della Camera dei Deputati della lista nominale dei partecipanti e un abbigliamento che comprenda – per gli uomini – giacca e cravatta.
I partecipanti sono invitati a comunicare nome e cognome entro il 21 marzo 2003 alla segreteria organizzativa: segreteria@dossetti.it
A COLORO CHE FARANNO RICHIESTA SARÀ RILASCIATO ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE
come già avete avuto modo di conoscere, l'Associazione culturale "G. Dossetti: I valori" ha elaborato la proposta di disegno di legge "Destinazione di una quota del Fondo Sanitario Nazionale a salvaguardia della dignità della vita e dei diritti delle persone affette da malattie rare".
La proposta di legge è scaturita dall'incontro "Malattie Rare e Valori della Vita. Siamo rari…ma tanti" organizzato dall'Associazione stessa il 4 ottobre scorso a Roma (Camera dei Deputati, Palazzo Marini). In tale occasione, la voce di oltre 100 Associazioni dei pazienti presenti ha dato corpo alle proprie esigenze e richieste, interagendo con esponenti del mondo scientifico e dell'intero arco politico. La voce delle Associazioni ha delineato l'estrema urgenza di una reale attuazione degli ideali costituzionali di solidarietà e democrazia sostanziale nei confronti della persona con patologia rara, valori richiamati anche dal messaggio che il Presidente della Repubblica ha indirizzato al convegno.
Da tale incontro è emersa l'urgente necessità di affrontare il problema delle malattie rare mettendo al centro la persona e la sua famiglia mediante un importante intervento pubblico, il solo che possa rispondere alle esigenze di individuazione, coordinamento e sorveglianza di queste patologie ed assicurare il migliore uso delle risorse disponibili.
In armonia con tutto questo, l'Associazione "G. Dossetti: I Valori" invita tutte le Associazioni dei Pazienti a partecipare attivamente ad un dibattito pubblico su questa proposta di legge. A tale fine ha organizzato la Seconda Conferenza "Malattie Rare e Valori della Vita. Siamo rari…ma tanti " che avrà luogo il giorno 25 Marzo 2003 a Roma presso la Camera dei Deputati (Palazzo Marini).
Ritengo che in questa Conferenza la voce delle Associazioni dei Pazienti debba avere ancora di più un ruolo centrale. Pertanto vi invito a partecipare attivamente a questa iniziativa, proponendo le vostre integrazioni e modifiche che nascono dai veri bisogni e dalle vostre esperienze.
In attesa di incontrarvi presto a Roma, invio a tutti un caro saluto
Seconda Giornata Dossettiana "Malattie Rare e Valori della Vita. Siamo rari... ma tanti"
Roma, Camera dei Deputati, Sala delle Conferenze di Palazzo Marini
25 Marzo 2003, ore 9:00 – 18:00
La "giornata dossettiana" del 4 Ottobre scorso rimarrà come pietra miliare nel percorso di maturazione della nostra Associazione, e modello da seguire per le future iniziative, nell'intento di offrire un qualificato e fattivo contributo alle problematiche sociali, culturali e politiche che il nostro Paese sta attraversando; problematiche tanto più sentite dal cittadino comune quanto, spesse volte, ignorate dalla "grande politica".
La problematica intorno alle Malattie Rare rappresenta certamente una delle questioni irrisolte nel nostro Paese con tutti i suoi risvolti, scientifici, terapeutici, socio-assistenziali, economici e organizzativi. La Malattia Rara, proprio perché tale, molto spesso procura ansia ed angoscia, ed il peso ricade pressoché interamente sulle persone affette e sulle loro famiglie.
L'Associazione "G. Dossetti: i valori", concretizzando un suo preciso motto metodologico..."riflessione in azione", in sintonia con la sua ispirazione, ha operato di conseguenza con entusiasmo e con rigore intellettuale, ricercando ogni tipo di collaborazione specifica, promuovendo iniziative di sensibilizzazione ed, infine, elaborando una proposta di intervento legislativo per eliminare in radice le "cause strutturali" dell'attuale inadeguatezza nella materia.
Sarà la vostra presenza alla Seconda Giornata Dossettiana "Malattie Rare e Valori della Vita. Siamo rari... ma tanti" a determinare e a sospingere con forza l’attenzione verso la problematica delle Malattie Rare e a dare vita al pdl elaborato grazie alla vostra collaborazione, ancora necessaria per il suo perfezionamento.
Senatore Mario Occhipinti
"Destinazione di una quota del Fondo Sanitario Nazionale a salvaguardia della dignità della vita e dei diritti delle persone affette da malattie rare.
Interventi urgenti ad integrazione del D.M. 18 maggio 2001, n. 279 Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie".
questo disegno di legge scaturisce da un’occasione importante: l’incontro organizzato dall’Associazione "Giuseppe Dossetti – I Valori", ispirantesi al pensiero di uno dei padri della nostra Costituzione, sul tema "Malattie Rare e Valori della Vita". In tale incontro, la voce di oltre 100 associazioni dei pazienti presenti ha dato corpo alle proprie esigenze e richieste, interagendo con esponenti di primo piano del mondo scientifico e politico, questi ultimi sia della maggioranza che della opposizione. Pertanto, la voce delle Associazioni ha delineato l'estrema urgenza di una reale attuazione degli ideali costituzionali di solidarietà e democrazia sostanziale nei confronti della persona affetta da patologia rara, valori richiamati anche dal messaggio che il Presidente della Repubblica ha indirizzato al convegno.
La riflessione di Giuseppe Dossetti ha delineato la prospettiva di un nuovo Stato, centrato sui valori della persona umana e sui suoi inalienabili diritti. Tra questi, la nostra Costituzione riconosce solennemente il diritto alla salute per ogni cittadino. Si tratta di un valore la cui concreta attuazione richiede una grande capacità di ascolto delle istanze che provengono dalla società; inoltre, è necessario stimolare le energie e le risorse della ricerca ed utilizzarne i risultati al fine di modulare interventi realmente efficaci. In questa esigenza di garantire dignità e diritti a tutti e ad ognuno risalta il dramma delle persone colpite da malattie rare, recentemente riconosciuto come priorità dall'Unione Europea (Reg. CE N° 141/2000 del 16-12-1999).
Com’è noto le Malattie Rare sono un complesso di oltre 5000 patologie, molto diverse fra loro. Tutte sono gravi e possono causare morte precoce o invalidità: per la grande maggioranza sono croniche e chi è affetto deve conviverci per l'intera esistenza.
- Le malattie rare hanno in comune la caratteristica di interessare un numero limitato di cittadini: in particolare, secondo i criteri Europei, una malattia è rara quando colpisce non più di 5 su 10.000 cittadini nella Unione europea. Pertanto, una malattia che colpisca 20.000 cittadini italiani è rara. Ma, come menzionato sopra, le patologie rare sono molto numerose: i cittadini colpiti vanno moltiplicati per centinaia, migliaia di patologie.
Oltre alla gravità della patologia, queste malattie sono caratterizzate da serie difficoltà:
- non sono considerate sufficientemente importanti per attrarre fondi per la ricerca;
- esistono pochi centri adeguatamente attrezzati, nonostante esse richiedano assistenza specialistica, continua e multidisciplinare;
- è carente la formazione degli operatori socio-sanitari, in quanto malattie poco note;
- non vengono sviluppati farmaci, in quanto il mercato è ritenuto insufficiente;
- infine, il peso della gestione socio-sanitaria di moltissime malattie rare oggi, prevalentemente, ricade sulla famiglia, alle prese con notevoli difficoltà ed impegno economico attuare un’adeguata assistenza. Le conseguenti carenze si riflettono, oltre che in termini di sofferenza individuale, anche in costi economici e sociali dell’intera collettività.
Tali considerazioni rendono indispensabile un intervento pubblico, il solo che può rispondere alle esigenze di individuazione, di coordinamento e di sorveglianza, ed assicurare il migliore uso delle risorse disponibili.
Anche in questo, come in altri ambiti, l'Italia ha avuto un ruolo pionieristico, inserendo le malattie rare fra i punti fondamentali del Piano Sanitario Nazionale 1998-2000 elaborato dal Ministro Bindi; in seguito, dopo anni di attesa, il D.M. 279 del 18/5/2001 ha sancito l'esenzione dalla partecipazione ai costi sanitari per circa 350 patologie ed ha avviato la costituzione della rete nazionale sulle malattie rare che fa capo al Registro nazionale delle malattie rare istituito presso l'Istituto Superiore di Sanità (http://www.malattierare.iss.it). Infine, nel luglio 2002 è stato finalmente siglato l'accordo fra Stato e Regioni per iniziative comuni relativi all'attuazione del D.M. 279. Pertanto l'Italia non può ora segnare il passo, rallentando la realizzazione ed il necessario aggiornamento delle iniziative avviate. La presente proposta di legge intende affrontare il problema delle malattie rare mettendo al centro la persona affetta e la sua famiglia, recependo e sintetizzando le istanze e le esigenze espresse dal mondo delle Associazioni.
Pertanto, la seguente proposta di legge prevede:
attività tese al miglioramento delle conoscenze e alla realizzazione di programmi di prevenzione;
garanzie di condizioni di equità, appropriatezza e tempestività per la diagnosi, il trattamento terapeutico e la riabilitazione;
interventi per alleviare il peso sociale che grava sui malati e sulle famiglie.
dare piena e completa attuazione al "Regolamento di istituzione della Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare", approvato col D.M. 18-05-2001, n° 279, al fine di:
- assicurare specifiche forme di tutela socio-sanitaria ed economica;
- rafforzare il sistema di sorveglianza tramite l’Istituto Superiore di Sanità;
- promuovere attività di formazione e di informazione per gli operatori sanitari e
- promuovere la ricerca scientifica sulle Malattie Rare;
- promuovere attività di collaborazione tra le Istituzioni pubbliche e le Associazioni di riferimento.
promuovere la ricerca, lo sviluppo e l’immissione in commercio dei medicinali cosiddetti "orfani", in particolare mediante misure di aiuto alla ricerca a favore delle piccole e medie imprese farmaceutiche, come da art. 9 del Reg. CE N° 141/2000 del 16-12-1999.
Articolato (bozza)
Destinazione di una quota del Fondo Sanitario Nazionale per le malattie rare
1.Ai sensi del regolamento europeo CE n. 141/2000 e del Parlamento e del Consiglio d’Europa del 16 dicembre 1999, sono considerate rare quelle malattie a rischio di vita o gravemente invalidanti che colpiscono non più di cinque individui su diecimila nell’Unione europea.
2.È destinata una quota pari a 1,5 % del Fondo Sanitario Nazionale con le seguenti finalità:
a) promuovere lo sviluppo delle attività di ricerca in tema di malattie rare, ivi comprese le attività finalizzate alla ricerca ed allo sviluppo di farmaci orfani;
b) promuovere il sostegno socio-sanitario per l'assistenza delle persone affette da malattie rare.
3. La valutazione della destinazione e dell'utilizzo della quota del Fondo Sanitario Nazionale di cui al comma 2 del presente articolo, è attribuita al Comitato nazionale per le malattie rare (di seguito indicato "Comitato").
Il Comitato è istituito con D.M. del Ministro per la Salute ed è composto, oltre che dal Ministro con funzioni di Presidente, da 14 membri così ripartiti:
- 8 membri tecnici di cui 2 provenienti dall’Istituto Superiore di Sanità (di seguito definito "I.S.S.") e indicati dal Presidente dell’I.S.S., 6 selezionati sulla base delle specifiche competenze tematiche e della validità curricolare
- 1 membro designato dal Ministero del Welfare;
- 2 rappresentanti designati dalla Conferenza permanente per i rapporti Stato Regioni e province autonome;
- 3 membri indicati dalle Associazioni dei pazienti affetti da malattie rare
Il Comitato resta in carica 3 anni ed i membri possono essere chiamati a ricoprire lo stesso incarico per non più di 6 anni, anche non consecutivi.
5. Il Comitato definisce criteri di priorità, di ripartizione e di verifica per l’utilizzo della quota del Fondo Sanitario Nazionale di cui al comma 2 del presente articolo, considerando le:
- esigenze scientifiche sulla base della gravosità delle patologie e delle carenze conoscitive ai fini dell’azione di intervento;
- esigenze socio-assistenziali previste dall’art. 4, commi 1 e 2 della presente legge, di concerto con la Conferenza Stato-Regioni ed in considerazione della programmazione dei bisogni;
6. Il Comitato assicura il collegamento ed il reciproco flusso informativo con il Centro Nazionale Malattie Rare, di cui al successivo art. 2, allo scopo di definire in maniera appropriata ed aggiornata i criteri per l'utilizzo della quota del Fondo Sanitario Nazionale di cui al comma 2 del presente articolo.
7. Il Comitato elabora i criteri per la stesura delle Linee Guida necessarie alla valutazione dell’invalidità di cui al successivo art. 4, comma 4.
1. Il Centro Nazionale Malattie Rare (di seguito definito "Centro nazionale"), con sede presso l'I.S.S., già formalmente depositario del Registro nazionale delle Malattie Rare (Art. 3 del D.M. n. 279 /2001), svolge le seguenti funzioni:
a) svolge attività di ricerca, sia direttamente sia coordinando attività di altri Enti, secondo i compiti istituzionali dell'I.S.S. definiti dal regolamento dell'I.S.S. (DPR n.70 del 20 gennaio 2001);
b) assicura il collegamento ed il reciproco flusso informativo con il Comitato, di cui al precedente art. 1, allo scopo di contribuire alla definizione appropriata ed aggiornata dei criteri per l'utilizzo della quota del Fondo Sanitario Nazionale destinata alle malattie rare;
c) cura il mantenimento e l'aggiornamento del Registro Nazionale delle Malattie Rare, in attuazione di quanto stabilito dall'art.3 del D.M. n. 279 del 18 maggio 2001;
d) aggiorna con scadenza annuale l'elenco delle malattie rare (allegato 1 del D.M. n. 279 del 18 maggio 2001);
e) mediante il collegamento con la rete dei Presidi regionali:
- elabora criteri e procedure per assicurare il flusso informativo da e per i Presidi, come previsto dal D.M. del 18 maggio 2001, n.279;
- raccoglie e fornisce informazioni aggiornate sulle strutture ed i servizi diagnostici e assistenziali, a livello sia nazionale sia internazionale, avvalendosi anche della collaborazione delle Associazioni di pazienti affetti da malattie mare;
- promuove attività di formazione per medici ed operatori sanitari per la prevenzione, la diagnosi, il trattamento e l’assistenza socio-sanitaria, anche di tipo domiciliare, sulle malattie rare, come indicato al successivo articolo 5, comma 4;
e) di concerto col Comitato, di cui al precedente articolo 1:
- definisce parametri e criteri per l'elaborazione di protocolli diagnostico-terapeutici per singole malattie rare o gruppi di malattie;
- definisce parametri e criteri per garantire e verificare la qualità delle attività diagnostiche per le malattie rare;
f) promuove i rapporti con le Istituzioni ed Enti di settore nazionali ed internazionali, al fine di promuovere la collaborazione scientifica ed accrescere la disponibilità di prestazioni per le persone affette da malattie rare.
Per lo svolgimento delle proprie funzioni il Centro nazionale:
si avvale del personale dell'I.S.S.;
può inoltre assumere personale con contratti a termine per specifiche attività, in accordo con il regolamento dell'I.S.S. (DPR n.70 del 20 gennaio 2001);
usufruisce sia di fondi intramurali dell'I.S.S. sia di fondi extrramurali, incluse risorse ivi destinate dalla quota del Fondo Sanitario Nazionale di cui al precedente articolo 1, comma 2.
Diagnostica e certificazione
1.Allo scopo di garantire risultati appropriati ed omogenei sull’intero territorio nazionale, le diagnosi di malattie rare sono poste presso i Presidi regionali per le malattie rare (di seguito "Presidi"), istituiti ai sensi del D.M. n. 279 del 18 maggio 2001 ed accreditati in base alle norme vigenti, secondo Linee Guida emesse dal Ministero della Salute su criteri indicati dal Comitato, di concerto con il Centro nazionale.
2.L’attività diagnostica dei Presidi è aggiornata in base alle nuove conoscenze scientifiche che consentano:
a) di ampliare il numero delle malattie rare diagnosticabili;
b) di porre diagnosi precoci rispetto all’esordio e all'evoluzione clinica della malattia;
c) di ampliare l’applicabilità delle procedure diagnostiche.
Detto aggiornamento delle attività diagnostiche si attua secondo quanto definito al comma 1 del presente articolo.
3.I Presidi emettono, sulla base della diagnosi, la relativa certificazione di malattia rara, che ha validità illimitata nel tempo e per tutto il territorio nazionale e ne danno comunicazione scritta al Centro nazionale per l’inclusione di dette patologie nel Registro nazionale di cui all’art.3 comma 1 della presente legge.
1. La certificazione di malattia rara, emessa come indicato nell’art.3 comma 3, (D.M. n. 279 del 18 maggio 2001), assicura l’esenzione dalla partecipazione al costo della spesa sanitaria e dell’acquisto dei presidi necessari al trattamento e/o alla tutela della qualità della vita, compresa la defiscalizzazione dei costi derivanti dai consumi di energia elettrica utilizzata per il funzionamento di macchine e presidi resi necessari dallo stato di malattia.
2.La certificazione di malattia rara emessa come specificato in art. 3, comma 3 consente l’assistenza scolastica domiciliare e facilitazioni per l’accesso al telestudio, al telelavoro ed alle tecnologie informatiche.
I Presidi, con la collaborazione dei servizi territoriali, assicurano prestazioni domiciliari di diagnostica, di terapia medica e socio-assistenziali nei casi in cui queste possono essere erogate in regime di non ricovero ed attuano meccanismi per garantire la reperibilità degli operatori.
L'attribuzione della relativa categoria di invalidità alle persone affette da malattie rare, di competenza delle commissioni medico-legali ai sensi della legge 104/92 art.4, avviene sulla base delle Linee Guida emesse dal Ministero della Salute sui criteri indicati dal Comitato.
1. Nei corsi di laurea e di diploma afferenti alle Facoltà di Medicina e Chirurgia, Psicologia, Sociologia, Scienze della formazione e Scienze della Comunicazione, sono inseriti insegnamenti volti a far acquisire conoscenze e competenze di base ed applicate in tema di malattie rare.
2. Presso gli Ordini professionali (art 5, comma 1) sono istituite specifiche attività di Educazione Continua in tema di malattie rare.
3. Le scuole sono tenute ad inserire nell'offerta didattica iniziative volte a trasmettere e diffondere conoscenze relative alle persone affette da malattie rare e a sviluppare iniziative incentivanti tali conoscenze.
4. Il Centro nazionale istituisce corsi annuali specificamente dedicati alla preparazione e all’aggiornamento di operatori e formatori individuati e designati dalle Regioni su indicazione dei Presidi. La partecipazione a detti corsi è obbligatoria e prevede verifiche di apprendimento.
5.La Presidenza del Consiglio dei Ministri promuove ed attua campagne di informazione sulle malattie rare per la popolazione generale.
Defiscalizzazione della ricerca industriale finalizzata allo sviluppo di farmaci "orfani" e di presidi
1. Ai fini della presente legge si considerano farmaci "orfani", come definiti dal regolamento CE 141/2000, quei farmaci innovativi destinati alle malattie rare, definite dall'art.1 della presente legge, la cui commercializzazione, in mancanza di incentivi, non sarebbe sufficientemente remunerativa sì da giustificare l'investimento necessario.
2. Al fine di favorire la ricerca e la produzione di farmaci orfani, è concessa un'agevolazione fiscale pari al 23% delle spese sostenute dalle industrie per la ricerca e lo sviluppo di farmaci e presidi per la diagnosi e trattamento delle malattie rare.
3. Le industrie, per usufruire dell'agevolazione di cui all’art. 6, comma 2 inviano, entro il 31 marzo di ogni anno ai Ministeri della Salute e dell'Economia e delle Finanze, il protocollo relativo alla ricerca e sviluppo del farmaco o presidio e la documentazione giustificativa relativa alla malattia rara, o gruppo di malattie, di interesse.
4. La documentazione viene valutata da un'apposita commissione nominata dai Ministeri della Salute e dell'Economia e delle Finanze, secondo le modalità indicate nel Regolamento di attuazione stabilito di concerto tra i Ministeri competenti.
Il Comitato provvede allo svolgimento delle proprie funzioni istituzionali con i mezzi finanziari derivanti dal contributo finanziario dello Stato, nonché da eventuali contributi a carico del Fondo integrativo speciale per la ricerca di cui all’art. 1, comma 3 del decreto legislativo 5 giugno 1998 n.204.
Agli oneri relativi alle spese si provvede con l’utilizzo dell’autorizzazione alla spesa di una quota pari all'1,5% del Fondo Sanitario Nazionale.
Il Ministro del Tesoro del Bilancio e della Programmazione Economica è autorizzato ad apportare, con propri Decreti, le necessarie variazioni di bilancio.

References: art. 9
 art. 2
 art. 4
 art. 1
 articolo 5
 articolo 1
 articolo 1
 art. 3
 art.4