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Diario Oficial No. 48.715 de 25 de febrero de 2013
Por la cual se define el listado de las enfermedades huérfanas.
en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por el artículo 2° del Decreto-ley 4107 de 2011 y el artículo 2º de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, y
Que el artículo 2° de la Ley 1392 de 2010, “por medio de la cual se reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y se adoptan normas tendientes a garantizar la protección social por parte del Estado colombiano a la población que padece de enfermedades huérfanas y sus cuidadores”, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, dispuso que el Ministerio de Salud y Protección Social debe emitir y actualizar la lista de enfermedades huérfanas cada dos años a través de acuerdos con la Comisión Regulación en Salud (CRES), para aquellas enfermedades que sean crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5000 personas;
Que, para dar cumplimiento a lo ordenado por la Ley 1392 de 2010, el Ministerio de Salud y Protección Social organizó una mesa de trabajo creada con el fin de elaborar la reglamentación de la citada ley, integrada, entre otros, por los pacientes representados por las agremiaciones Fecoer, Acopel, Fundación Fibrosis Quística, Liga contra la Hemofilia así como la Academia con la participación de Cendex y las Sociedades Científicas, a través de la Asociación Colombiana de Genética Humana y la Asociación Colombiana de Neuropediatría;
Que en esa mesa de trabajo se realizó la revisión, una a una, de las enfermedades huérfanas que han sido identificadas en el mundo y se encuentran listadas en Orphanet, labor que requirió por parte de este Ministerio de una revisión sistemática de la literatura y análisis de evidencias para calificar cada una de las enfermedades con el objeto de determinar si cumplen o no los criterios definidos en la precitada ley;
Que mediante Oficio número 135538 del 28 de julio de 2012, el Ministerio de Salud y Protección Social, a través del Viceministerio de Salud Pública y Prestación de Servicios, remitió a la UAE-CRES, el mencionado trabajo;
Que dicha Unidad, mediante Oficio número 201242302570822 de 12 de diciembre de 2012, informó sobre las actividades desarrolladas en el marco de sus competencias para la definición del listado de Enfermedades Huérfanas;
Que mediante el Decreto número 2560 de 2012, el Gobierno Nacional ordenó suprimir y liquidar la Comisión de Regulación en Salud (CRES), trasladando sus funciones al Ministerio de Salud y Protección Social;
Que el artículo 2° del Decreto número 2562 de 2012 modificó el artículo 2° del Decreto-ley 4107 de 2012, adicionando las funciones del Ministerio de Salud y Protección Social, señalando, entre otras, la siguiente: “38. Las demás que por disposición legal se haya asignado a la Comisión de Regulación en Salud”;
Artículo 1º. Objeto. La presente resolución tiene por objeto definir el listado de Enfermedades Huérfanas, contenido en el Anexo Técnico de la presente resolución, el cual forma parte integral de la misma.
Artículo 2º. Actualización de la lista de Enfermedades Huérfanas. El Ministerio de Salud y Protección Social actualizará la lista de enfermedades huérfanas cada dos (2) años, en cumplimiento del artículo 2° de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011. No obstante y en cualquier momento, cuando exista evidencia científica, este Ministerio podrá realizar modificaciones a dicha lista.
Artículo 3º. Obligatoriedad. La lista de Enfermedades Huérfanas a que alude el artículo 1º de la presente resolución, será de uso obligatorio por parte de todos los integrantes del Sistema General de Seguridad Social en Salud (SGSSS).
Artículo 4º. Vigencia y derogatorias. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga las disposiciones que le sean contrarias.
Dada en Bogotá, D. C., a 20 de febrero de 2013.
LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS
3-metilcrotonil glicinuria
Abléfaron macrostomía
Acidemia 3-OH-3ME-glutárica
Acidemia Cadena media
Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl D
Acidemia metilmalónica - homocistinuria, tipo cbl F
Acidemia metilmalónica, vitamina B12 sensible, tipo cbl A
Acidemia Orgánica No especificada
Acidemia Piroglutámica
Acidúria metilmalónica microcefalia cataratas
Aciduria No especificada
Acondroplasia severa - retraso del desarrollo - acantosis nigricans
Acrocefalosindactilia (término genérico)
Acrocraneofacial disostosis
Acromegalia cutis gyrata
Acromegaloide, facies
Afalangia hemivértebras
Afasia progresiva no fluida
Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa
Agenesia de cuerpo calloso ligada al X, con mutación en el gen Alfa 4
Agenesia de cuerpo calloso microcefalia talla baja
Agenesia parcial de páncreas
Aglosia adactilia
Agnatia holoprosencefalia situs inversus
Albinismo cutáneo fenotipo Hermine
Albinismo ocular ligado al X recesivo
Albinismo ocular sordera sensorial tardía
Albinismo óculo-cutáneo
Amaurosis - hipertricosis
Amelia, autosómica recesiva
Anemia diseritropoyética, congénita
Anemia hemolítica debido a déficit de piruvato quinasa de los glóbulos rojos
Anemia hemolítica por déficit de adenilato quinasa
Anemia hemolítica por déficit de glucosa fosfato isomerasa
Anemia hemolítica por déficit de glutatión reductasa
Anemia hemolítica, no esferocítica, por déficit de hexoquinasa
Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
Anestesia corneal anomalías retinianas sordera
Angiomatosis cutánea y digestiva
Angiomatosis neurocutánea hereditaria
Angiomatosis quística de hueso, difusa
Aniridia agenesia renal retraso psicomotor
Aniridia ausencia de rótula
Aniridia ptosis retraso mental obesidad
Aniridia, ataxia cerebelosa, y retraso mental
Anoftalmia - insuficiencia hipotálamo-pituitaria
Anoftalmia - microftalmia, aislada
Anomalía acro-pecto-renal
Anomalía de Axenfeld-Rieger - hidrocefalia - esqueleto anormal
Anomalías aurículo-oculares, fisura labial
Anomalías cráneo digitales retraso mental
Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental
Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor
Anomalías del arco aórtico- dismorfismo - déficit intelectual
Anoniquia microcefalia
Anquilobléfaron filiforme - imperforación anal
Anquilosis de pulgares braquidactilia retraso mental
Aplasia de peroné ectrodactilia
Aplasia medular idiopática
Apnea de la prematuridad (AOP)
Aracnodactilia osificación anormal retraso mental
Aracnodactilia retraso mental dismorfia
arañazo de gato, enfermedad del
Arrinia atresia de coanas microftalmia
Arteriris temporal juvenil
Artritis juvenil idiopática de inicio sistémico
Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal
Artrogriposis no especificada
Astley-Kendall, displasia de
Ataxia - apraxia - retraso mental ligado al X
Ataxia cerebelosa autosómica recesiva - ceguera - sordera
Ataxia episódica, tipo 3
Ataxia episódica, tipo 4
Ataxia espinocerebelosa infantil
Ataxia espinocerebelosa ligada al X, de tipo 3
Ataxia, autosómica recesiva, tipo Beauce
Atelosteogénesis II
Atelosteogénesis III
Ateriopatía diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3
Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía
Atresia de coanas - sordera - cardiopatía
Atresia de intestino delgado
Atrofia muscular ataxia retinitis pigmentaria diabetes
Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy- Walker - cataratas
Atrofia muscular espinal proximal de adultos, autosómica dominante
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 1
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 2
Atrofia muscular espinal proximal de tipo 4
Atrofia muscular espinal proximal infantil, autosómica dominante
Aurículo-osteo-displasia
Autismo, mancha en vino de Oporto
Bajo peso al nacer - enanismo -disgammaglobulinemia
Ballard síndrome (Braquidactilia tipo B y C combinadas)
Blefaro facio esquelético, síndrome
Blefarochalasia labio doble
Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja
Blefaroptosis miopía ectopia lentis
Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini)
Braquidactilia hipertensión arterial
Braquidactilia no especificada
Braquidactilia preaxial hallux varus
Braquidactilia tipo A5
Braquidactilia tipo A7 (braquidactilia tipo Smorgasbord)
Braquitelefalangia - dismorfismo - síndrome de Kallmann
Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - anomalías de la piel
Cabello lanoso - hipotricosis - labio inferior evertido - orejas prominentes
Calcificación del sistema nervioso central - sordera - acidosis tubular - anemia
Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
Calcificaciones talámicas simétricas
Calcinosis bilateral estriato-pálido-dentada
Campomelia tipo Cumming
Camptobraquidactilia
Camptodactilia - hiperplasia del tejido fibroso - displasia esquelética
Camptodactilia - talla alta - escoliosis - pérdida de audición
Camptodactilia no especificada
Camptodactilia taurinúria
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 1
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
Cardiomiopatía - anomalías renales
Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón
Cataratas ataxia sordera
Cataratas microcórnea
Cataratas miocardiopatía
Cataratas nefropatía encefalopatía
Cataratas retraso mental hipogonadismo
Cataratas-glaucoma
Ceguera - escoliosis- aracnodactilia
Ceguera cortical retraso mental polidactilia
Celíaca enfermedad epilepsia calcificaciones occipitales
Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa
Chediak-Higashi, síndrome de
CHILD, síndrome
Christian de Myer Franken, síndrome de
Cleidorizomélico, síndrome
Coartación atípica de aorta
Colchicina, intoxicación por
Colestasis - retinopatía pigmentaria - fisura palatina
Colitis epitelio-exfoliativa - sordera
Coloboma del iris con ptosis - déficit intelectual
Coloboma fisura labiopalatina retraso mental
Coloboma macular tipo b braquidactilia
Coloboma microftalmia cardiopatía sordera
Complejo fémur-peroné-cúbito
Complejo miembros-pared abdominal
Comunicación interauricular con defecto de conducción
Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual
Condrodisplasia metafisaria - retinitis pigmentosa
Condrodisplasia punctata ligada al X dominante
Condrodisplasia punctata, tipo rizomélico
Conodisplasia cráneofacial
Contracturas displasia ectodérmica fisura labio palatina
Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria
Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas
Cooper-Jabs, síndrome de
Coroidea atrofia alopecia
Coroiderémia - obesidad - sordera
Cousin-Walbraum-Cegarra, síndrome de
Coxo auricular, síndrome
Cráneo ectodérmica displasia
Cráneo fronto nasal, displasia, Poland, anomalía de
Craneodiafisaria, displasia
Cráneo-osteo-artropatía
Craneosinostosis - enfermedad cardiaca congénita - déficit intelectual
Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar
Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal
Craneosinostosis aplasia de peroné
Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi
Craneosinostosis braquidactilia
Craneosinostosis calcificaciones intracraneales
Craneosinostosis tipo Philadelphia
Craneosinostosis, tipo Boston
Craniorrinia
Craniosinostosis - malformación de Dandy-Walker - hidrocefalia
Crecimiento excesivo - deficiencia de aprendizaje
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida
Criptomicrotia braquidactilia anomalías de dermatoglifos
Crisponi, síndrome de
Cromosoma 1 en anillo
Cromosoma 10 en anillo
Cromosoma 17 en anillo
Cromosoma 18 en anillo
Curry Jones, síndrome de
Cushing dependiente de ACTH, síndrome de
Cutis gyrata - acantosis nigricans - craneosinostosis
Cutis verticis gyrata - déficit mental
Dacriocistitis osteopoiquilosis
Dandy Walker polidactilia postaxial
Defecto de rayo cubital / peronéo, con braquidactilia
Defectos del ciclo de Krebs
Deficiencia de Acetoacil CoA tiolasa
Deficiencia de oxoacyl CoA deshidrogenasa
Deficiencia de Succinil-CoA Transferasa
Deficiencias distales de las extremidades - síndrome de micrognatía
Déficit combinado de los factores V y VIII
Déficit congénito de fibrinógeno
Déficit congénito de heparan-sulfato en los enterocitos
Déficit congénito de proteína C
Déficit congénito de proteína S
Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
Déficit congénito de síntesis de ácidos biliares, tipo 4
Déficit congénito del Factor IX
Déficit congénito del Factor V
Déficit congénito del Factor VII
Déficit congénito del Factor VIII
Déficit congénito del Factor X
Déficit congénito del Factor XI
Déficit congénito del Factor XIII
Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril-CoA (HMG) sintetasa
Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
Déficit de 5-oxoprolinasa
Déficit de 6-piruvil-tetrahidropterina sintasa
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media
Déficit de Aconitasa
Déficit de adenilsuccinato liasa
Déficit de adenosina monofosfato deaminasa
Déficit de adhesión leucocitaria tipo III
Déficit de aromatasa
Déficit de beta-ureidopropionasa
Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II
Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
Déficit de deshidratasa
Déficit de Dihidropteridina reductasa
Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
Déficit de enzima ramificante del glucógeno
Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
Déficit de fosfofructoquinasa muscular
Déficit de fosfoglicerato quinasa
Déficit de Fructosa-1,6 difosfatasa
Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa
Déficit de gamma-glutamilcisteína sintetasa
Déficit de glucógeno sintasa hepática
Déficit de glutatión sintetasa
Déficit de GTP-ciclohidrolasa I
Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa
Déficit de LCAT
Déficit de metil cobalamina de tipo cbl E
Déficit de metil cobalamina de tipo cbl G
Déficit de N5-metilhomocisteína transferasa
Déficit de N-acetil-alfa-D-galactosaminidasa
Déficit de ornitina carbamil transferasa
Déficit de transaldolasa
Déficit de transportador de creatina ligado al X
Déficit familiar aislado de glucocorticoides
Déficit intelectual tipo Birk-Barel
Déficit intelectual tipo Kahrizi
Degeneración helicoidal peripapilar coriorretiniana, degeneración
Degeneración macular juvenil hipotriquia
Degeneración retiniana microftalmia glaucoma
Deleción 5q35
Deleción terminal 6q
Demencia frontotemporal con inclusiones Tau
Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17
Dentinogénesis imperfecta - estatura baja - sordera - retraso mental
Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia
Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis
Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes
Dermatosis pustulosa subcórnea
Dermo odontodisplasia
Dermoide anular de la córnea
Dermopatía restrictiva letal
Desbuquois, síndrome de
Desmielinización cerebral debido a un déficit de metionina adenosiltransferasa
Desorden del metabolismo de los metales No Especificados
Desordenes de las purinas y pirimidinas no especificados
Desordenes de los lípidos no especificados
Desordenes del sistema inmune no especificados
Desordenes del tejido conectivo no especificados
Desordenes lisosomales no especificados
Desordenes peroxisomales no especificados
Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante
Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa
Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos
Diáfano-espondilodisostosis
Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas
Diarrea intratable - atresia coanal - anomalías en los ojos
Diátesis hemorrágica por un defecto del receptor de colágeno
Digito reno cerebral síndrome
Dilatación aórtica - hipermovilidad de las articulaciones - tortuosidad arterial
Dincsoy Salih Patel, síndrome de
Discondrosteosis nefropatía
Disfasia congénita familiar
Disfunción inmune - poliendocrinopatía - enteropatía ligada a X
Disgenesia caudal familiar
Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de Glutamina sintetasa
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X
Disgenesia gonadal 46 XY - neuropatía motora y sensorial
Disgenesia gonadal anomalías múltiples
Disgenesia gonadal, tipo XX
Disinostosis craneofacial
Dismorfia digitotalar
Dismorfia facial macrocefalia miopía Dandy Walker
Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo
Disostosis acro fronto facio nasal
Disostosis acrofacial autosómica recesiva
Disostosis acrofacial no especificada
Disostosis acrofacial tipo Rodríguez
Disostosis humero espinal
Displasia acromesomélica tipo Brahimi Bacha
Displasia acromesomélica tipo Hunter - Thompson
Displasia acropectovertebral
Displasia alveolo-capilar congénita
Displasia checa, tipo metatarsal
Displasia craneolenticulosutural
Displasia cráneo-metafisaria
Displasia de Boomerang
Displasia de Pacman
Displasia de timo - riñón - ano - pulmón
Displasia del iris - hipertelorismo - sordera
Displasia dermo facial focal
Displasia ectodérmica - con inmunodéficit anhidrótico
Displasia ectodérmica - síndrome de fragilidad de la piel
Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña
Displasia ectodérmica ceguera
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie
Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo
Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante
Displasia ectodérmica no especificada
Displasia ectodérmica odontomicroniquial
Displasia ectodérmica tipo Berlin
Displasia epifisiaria-falángica en forma de ángel
Displasia espondilo encondral
Displasia espondiloepifisaria tarda tipo Kohn
Displasia espondiloepifisaria tipo Byers
Displasia espondiloepifisaria tipo Nishimura
Displasia espondiloepifisaria tipo Reardon
Displasia espondiloepimetafisaria - antebrazos arqueados - dismorfismo facial
Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal
Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
Displasia espondiloepimetafisaria axial
Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Golden
Displasia espondilo-metafisaria
Displasia espondilometafisaria con inmunodeficiencia combinada
Displasia espondilometafisaria -distrofia de conosbastones
Displasia espondilometafisaria tipo agrecán
Displasia espondilo-metafisaria tipo Kozlowski
Displasia Esquelética no especificada
Displasia inmuno ósea de Schimke
Displasia Kniest-like letal
Displasia mandíbuloacra
Displasia mesomélica hoyuelos cutáneos
Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson
Displasia óculo-oto-facial
Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
Displasia ósea terminal - defectos pigmentarios
Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker
Disquinesia paroxística no cinesigénica (PNKD)
Distonía 16
Distonía de torsión de aparición temprana
Distonía dopa-sensible
Distonía mioclónica 15
Distonía no especificada
Distonia-parkinsonismo de inicio rápido
Distonías mixtas
Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular
Distrofia coroidal, areolar central
Distrofia de córnea - sordera de percepción
Distrofia macular cistoide
Distrofia macular de Carolina del Norte
Distrofia muscular autosómica recesiva ligada a una epidermolisis ampollosa
Distrofia muscular congénita con déficit de integrina
Distrofia muscular congénita por déficit de láminas A/C
Distrofia muscular congénita, tipo Fukuyama
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1A
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1D
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2D
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2G
Distrofia muscular de Emery Dreifuss
Distrofia muscular no especificada
Distrofia muscular óculo gastrointestinal
Distrofia muscular óculofaríngea
Distrofia muscular tipo Duchenne
Dubowitz, síndrome de
Duplicación 6p
Duplicación de la pierna y del pie en espejo
Ectopia de cristalino corioretinana distrofia miopía
Ectopia de cristalino forma familiar
Ectrodactilia displasia ectodérmica
EEM, síndrome
Embriopatía por aminopterina
Embriopatía por antitiroideos
Embriopatía por talidomida
Embriopatía por virus de la varicela
Enanismo de Mulibrey
Enanismo hiperostótico de Lenz-Majewski
Enanismo metatrópico
Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial
Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa
Enanismo retraso mental anomalías oculares fisura labiopalatina
Enanismo tanatofórico
Encefalitis focal de Rasmussen
Encefalomiopatía mitocondrial infantil asociada con FASTKD2
Encefalopatía con cuerpos de inclusión de neuroserpina, forma familiar
Encefalopatía debida a déficit de GLUT1
Encefalopatía debida a una deficiencia de prosaposina
Encefalopatía debido a deficiencia de urocanasa
Encefalopatía debido a la hidroxi-quinurenina
Encefalopatía grave de aparición neonatal, autosómica dominante
Encefalopatía provocada por déficit de sulfito oxidasa
Encefalopatía, etilmalónica
Encefalopatías espongiformes transmisibles (témino genérico)
Enfermedad autoinflamatoria debido a deficiencia de antagonista del receptor de interleuquina 1
Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana
Enfermedad de Blackfan-Diamond
Enfermedad de depósito de glucógeno por déficit de LAMP-2
Enfermedad de Deposito Lisosomal no especificada
Enfermedad de Gaucher - oftalmoplejía - calcificación cardiovascular
Enfermedad de Gaucher de tipo 2
Enfermedad de Gaucher de tipo 3
Enfermedad de Grõsbeck-Imerslund
Enfermedad de la arteria coronaria - hiperlipidemia - hipertensión - diabetes - osteoporosis
Enfermedad de la motoneurona inferior autosómica recesiva de la infancia
Enfermedad de McCardle
Enfermedad de Netherton
Enfermedad de Paget juvenil
Enfermedad de Refsum, forma infantil.
Enfermedad de Thomsen y Becker
Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa
Enfermedad del riñón quístico medular, autosómica recesiva
Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina
Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia
Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilación oxidativa tipo 3 combinada
Enfermedad mitocondrial no especificada
Enfermedad neurodegenerativa progresiva - hiperlaxitud articular - cataratas
Enfermedad por depósito de lípidos neutros
Enfermedades hematológicas no especificadas
Enfermedad tubular renal - cardiomiopatía
Eng Strom, síndrome de
Epidermolisis ampollar adquirida
Epidermolisis ampollosa distrófica
Epidermolisis ampollosa epidermolítica
Epidermolisis ampollosa juntural
Epilepsia con crisis parciales migrantes del lactante
Epilepsia microcefalia displasia esquelética
Epilepsia mioclónica de la infancia
Erdheim-Chester, enfermedad de
Eritermalgia, primaria
Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa
Eritroqueratodermia ataxia
Eritroqueratodermia variable de Mendes da Costa
Esclerosis endosteal - Hipoplasia cerebelar
Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII
Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligada al X
Espino cerebelosa degeneración distrofia corneal
Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis
Estatura baja - cuello ancho - trastorno cardiaco
Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña
Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de
Evans, síndrome de
Fallo autonómico puro
Femur bífido ectrodactilia monodactilia
Feocromocitoma, secretante
Fibrocondrogenesis
Fibrofoliculomas múltiples familiares
Fibromatosis gingival - sordera
Fibromatosis gingival- anomalías dentales
Fibromatosis hialina juvenil
Fibrosis pulmonar - hiperplasia hepática - hipoplasia de médula ósea
Fibrosis pulmonar - inmunodeficiencia - disgenesia gonadal
Fine Lubinsky, síndrome de
Finlay Markes, síndrome de
Fístula arteriovenosa cerebral
Fístula broncobiliar congénita
Fisura labial - retinopatía
Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía
Fisura media del labio inferior
Fisura palatina anomalías carpotarsales oligodoncia
Fisura palatina cardiopatía ectrodactilia
Fisura palatina sinequias laterales, síndrome de
Fisura palatina talla baja vértebras anomalías
Foramina parietal
Forma perinatal-letal de la enfermedad de Gaucher
Fosforibosilpirofosfato sintetasa, sobreactividad de
Fotosensibilidad cutánea colitis letal
Fragilidad ósea contracturas articulares
Fried, síndrome de
Fryns, síndrome de
Fuhrmann, Síndrome de
Fuqua Berkovitz, Síndrome de
Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
Fusión vertebral anterior progresiva no infecciosa
Gangliosidosis tipo 1
Gangliosidosis tipo 2
Gangliosidosis tipo 3
Genitopatelar, síndrome
German, síndrome de
Gerodermia osteodisplástica
Gigantismo cerebral quistes maxilares
Glaucoma - apnea del sueño
Glaucoma ectopia esferofaquia rigidez articular talla baja
Glucogenosis de Bickel-Fanconi
Glucosa-galactosa, malabsorción de
Goldenhar, síndrome de
Goodpasture, síndrome pneumo-renal de
Gorlin Chaudry Moss, síndrome de
Granuloma chalazodérmico
Granulomatosis autoinflamatoria infantil
Griscelli, enfermedad de
Hallermann Streiff Francois, síndrome de
Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
Hartsfield Bixler Demyer, síndrome de
HEC, síndrome
Hematuria familiar, autosómica dominante - tortuosidad arteriolar retinal - contracturas
Hemimelia fibular
Hemimelia tibial fisura labiopalatina
Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil
Hendidura de narinas telecanthus
Hendidura esternal
Hendidura laringotraqueoesofágica
Hennekam Beemer, síndrome de
Hennekam, síndrome de
Hermafroditismo verdadero XX
Hernia diafragmática anomalía de miembros
Hidrocefalia - displasia costoventral - anomalía de Sprengel
Hidrocefalia nefropatía escleróticas azules
Hidrocefalia talla alta hiperlaxitud
Hiperandrogenismo debido a deficiencia de cortisona reductasa
Hiperargininémia
Hipercolesterolemia debido a deficiencia de colesterol 7-alfa-hidroxilasa
Hiperekplexia - epilepsia
Hipereosinofílico idiopático, síndrome
Hiperfenilalalinemia
Hiperferritinemia hereditaria con cataratas congénitas
Hiperlipoproteinemia No Especificada
Hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis
Hiperoxaluria primaria de tipo 1
Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago
Hiperqueratosis palmoplantar paraparesia espástica
Hiperqueratosis palmoplantar sordera
Hipertelorismo, tipo Teebi
Hipertermia maligna artrogriposis tortícolis
Hipertricosis cervical anterior aislada
Hipertricosis cubital talla baja
Hipogonadismo hipogonadotrópico - retinitis pigmentaria
Hipogonadismo hipogonadotrópico congénito
Hipomagnesemia aislada dominante
Hipomagnesemia con normocalciúria
Hipomielinización - catarata congénita
Hipomielinización con atrofia de los ganglios basales y del cerebelo
Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal
Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea
Hipoperistaltismo intestinal - microcolon - hidronefrosis
Hipopituitarismo microftalmia
Hipopituitarismo polidactilia postaxial
Hipoplasia foveal catarata presenil
Hipoplasia olivopontocerebelosa letal
Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía
Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5
Hipoplasia tiroidea
Hipoqueratosis circunscrita palmo-plantar
Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera
Hipotonía - síndrome de cistinuria
Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
Hipotricosis - linfedema - telangiectasia
Hipotricosis retraso mental tipo Lopes
Hirschsprung - hipoplasia de uñas - dismorfia
Hirschsprung polidactilia sordera
Hirschsprung, braquidactilia de
Histiocitosis azul marino
Histiocitosis progresiva mucinosa hereditaria
Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa
Houlston Iraggori Murday, síndrome de
ICF síndrome
Ictiosis - hepatoesplenomegalia - degeneración cerebelosa
Ictiosis alopecia ectropion retraso mental
Ictiosis atresia biliar
Ictiosis congénita microcefalia cuadriplejia
Ictiosis congénita tipo feto Arlequín
Ictiosis dedos fusiformes fisura labial media
Ictiosis neonatal - colangitis esclerosante
Ictiosis No especificada
Ictiosis y nacimiento prematuro, síndrome de
IMAGE, síndrome
Inmunodeficiencia combinada severa ligada a déficit de adenosina desaminasa
Inmunodeficiencia con déficit de células natural-killer
Inmunodeficiencia debida a déficit de CD25
Inmunodeficiencia por déficit de quinasa-4 asociado alnreceptor de interleuquina-1
Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos
Inmunodeficiencia por expresión deficiente del HLA de clase 2
Inmunodeficiencia primaria no especificada
Interrupción del arco aótico
Isotretinoina like, síndrome
Ivic, síndrome de 4 familias Miopatía con inclusiones reductoras
Jackson-Weiss, síndrome de
Jeune, síndrome de
Johanson Blizzard, síndrome de
Johnson Mcmillin, síndrome de
Juberg Hayward, síndrome de
Kabuki make up, síndrome de
Kaler Garrity Stern, síndrome de
Kallmann cardiopatía, síndrome de
Kasabach-Merritt, síndrome de
Keratosis tipo Nagashima
Kimura, enfermedad de
Kozlowski Brown Hardwick, síndrome de
Laminopatía tipo Decaudain-Vigouroux
Larsen like forma letal, síndrome de
Latosterolosis
Leiomioma orbital
Lesión cerebral isquémica e hipóxica neonatal
Lesiones “Donut” de la calvaria - fragilidad ósea'
Leucodistrofia - paraplejia espástica - distonía
leucodistrofia no especificada
Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinización
Leucoencefalopatía - distonía - neuropatía motora
Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato
Leucoencefalopatía cavitada progresiva
Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lóbulo temporal
Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar
Leuconiquia total - lesiones similares a acantosis nigricans - pelo anormal
Lewis Pashayan, síndrome de
Lichtenstein, síndrome de
Linfangiectasias quísticas pulmonares
Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral
Linfedema - defectos del septo atrial - cambios faciales
Lipodistrofia - retraso mental - sordera, síndrome de
Lipodistrofia familiar parcial asociada con mutaciones en PPARG
Lipodistrofia familiar parcial, tipo Köbberling
Lipodistrofia No especificada
Lipodistrofia, familiar parcial, tipo Dunnigan
Lipodistrofia, tipo Berardinelli
Lipofuscinosis neuronal ceroidea juvenil
Lipoma nasopalpebral - coloboma - telecanto
Lisencefalia debido a mutaciones en TUBA1A
Lisencefalia tipo 2
Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana
Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar
Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva
Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia
Macrocefalia - malformación capilar
Macrocefalia - talla baja - paraplejia
Macrogiria central bilateral
Macrostomia - papiloma preauricular - oftalmoplejía externa
Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante
Malabsorción de folato, hereditaria
Malfomación cerebral - enfermedad cardíaca congénita
Malformaciones del desarrollo - sordera - distonía
Mano hendida - pie hendido
Mano hendida urinarias anomalías espina bífida anomalía de diafragma
Mano hendida, pie hendido, sordera
Marshall-Smith, síndrome de
Mastocitosis No especificada
Mastocitosis sistémica indolente
Mazabraud, síndrome de
Megacalicosis, congénita
Megalencefalia - polimicrogiria - polidactilia postaxial - hidrocefalia
MEHMO, síndrome
Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2
Microbraquicefalia ptosis fisura labial
Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual
Microcefalia - déficit intelectual - anomalías falángicas y neurológicas
Microcefalia - polimicrogiria- agenesia del cuerpo calloso
Microcefalia braquidactilia cifoescoliosis
Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía
Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de
Microcefalia hipoplasia pontocerebelosa disquinesia
Microcefalia miocardiopatía
Microdeleción 9q22.3
Microftalmia - atrofia cerebral
Microftalmía con anomalías cerebrales y de las manos
Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2
Microgastria anomalía de miembros
Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal
Microtia anomalías esqueléticas talla baja
Microtia bilateral - sordera - paladar hendido
Mielofibrosis con metaplasia mielocitoide
Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas
Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
Mioclonia ataxia cerebelosa sordera
Mioclonia perioral con ausencias
Mioclonia atrofia muscular distal
Mioclono de acción - síndrome de insuficiencia renal
Miopatía con capuchón
Miopatía congénita letal tipo Compton-North
Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales
Miopatía distal, tipo Nonaka
Miopatía hereditaria con fallo respiratorio precoz
Miopatía hereditaria de cuerpos de inclusión - contracturas de las articulaciones - oftalmoplegía
Miopatía ligada a X con atrofia del músculo postural
Miopatía miotónica proximal
Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
Miopatía provocada por exceso de calsecuestrina y proteína SERCA1
Miopatía terminal con afectación de la parte posterior de las piernas y de la parte anterior de extremidades superiores
Miopatía tibial de Udd
Miositis esporádica con cuerpos de inclusión
Monosomía 18p
Monosomía 22q11
Moore Federman, síndrome de
Moya-Moya, enfermedad de
Mucolipidosis no especificada
Mucopolisacaridosis de tipo 3
Mucopolisacaridosis de tipo 4
Mucopolisacaridosis de tipo 6
Mucopolisacaridosis no especificada
Muenke, síndrome de
Muerte infantil súbita - disgenesia de los testículos
Myhre Ruvalcaba Graham, síndrome de
Nail Patella like enfermedad renal
Nefronoftisis familiar del adulto quadriparesia espástica
Nefropatía sordera hiperparatiroidismo
Nefrosis - sordera - anomalías del tracto urinario y digitales
Neu-Laxova, Síndrome de
Neumonía causada por Pseudomonas aeruginosa serotipo 01
Neumopatía aguda idiopática eosinofílica
Neuro músculo esquelético síndrome tipo chipriota
Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
Neurodegenerativo ligado al X, de tipo Bertini, Síndrome
Neurodegerativo ligado al X, de tipo Hamel, síndrome
Neuroléptico maligno, síndrome
Neuropatía autonómica y sensitiva hereditaria 2
Neuropatía hereditaria con hipersensibilidad a la presión
Neuropatía periférica, tipo Fiskerstrand
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global
Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera, ligada al cromosoma X
Neuropatía sensorial y motora de inicio facial
Neuropatía visceral - anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo
Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple
Neutropenia congénita grave
Neutropenia congénita grave, autosómica y dominante
Neutropenia, congénita grave, ligada al X
Nevo, síndrome de
Nevus épidérmico, síndrome de
Nevus melanocítico congénito grande
Nevus poroqueratósico del ostio y conducto dérmico ecrinos
Obesidad - colitis - hipotiroidismo - hipertrofia cardiaca - retraso del desarrollo
Obesidad debida a deficiencia de prohormona convertasa-I
Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina
Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin
Óculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman
Óculo dental síndrome tipo Rutherfurd
Óculo osteocutáneo síndrome
Óculo trico displasia
Odonto ónico dérmica displasia
Odonto tricomélica hipohidrótica displasia
Odontoleucodistrofia
Okamoto Satomura, síndrome de
Oligodoncia - taurodoncia - cabello escaso
Olmsted, síndrome de
Omodisplasia
Onicotricodisplasia y neutropenia
Ospteodisplastia, tipo Melnick-Needles
Osteocondrodisplasia hipertricosis
Osteocondromatosis carpotarsiana
Osteocraneoestenosis
Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante
Osteogénesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual
Osteogénesis imperfecta microcefalia cataratas
Osteolisis del talón, rótula y escafoides, síndrome de
Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil
Osteopatía estriada esclerosis craneana
Osteopetrosis - hipogammaglobulinemia
Osteopetrosis dominante de tipo 1
Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia
Osteoporosis hipopigmentación óculo cutánea
Osteoporosis pseudoglioma síndrome
Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro
Oto dental displasia
Otras Acromegalias No especificadas
Otras alteraciones cromosómicas no especificadas
Otras Ataxias Episódicas
Otras Ataxias Espinocerebelosas no especificadas
Otras Ataxias Hereditarias no especificadas
Otras Atelostogénsis no especificadas
Otras Atrofias Musculares Espinales no especificadas
Otros Trastorno del metabolismo de los Carbohidratos no especificados
Otros trastornos de la oxidación de los ácidos grasos
Otros Trastornos del Ciclo de la Urea no especificados
Otros trastornos del Metabolismo de la Pirimidinas no especificados
Otros Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas no especificados
Otros Trastornos del Metabolismo de las purinas no especificados
Otros trastornos del metabolismo de los ácidos grasos
Ovarios poliquísticos esfínter uretral disfunción
Pancreatitis crónica hereditaria
Panencefalitis por rubéola
Paniculitis, histiocítica citofágica
Papulosis atrofiante maligna de Degos
Parálisis bulbar progresiva de la niñez
Parálisis laríngea retraso mental
Parálisis periódica no especificada
Parálisis periódica normocalemica
Parálisis supranuclear progresiva - síndrome corticobasal
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 32
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 35
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 37
Paraplegia espástica autosómica dominante tipo 38
Paraplegia espástica ligada al X tipo 34
Paraplejia espástica - glaucoma - déficit intelectual
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 10
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 17
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 29
Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 8
Paraplejía espástica autosómica recesiva de tipo 39
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 14
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 15
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 18
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 23
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 24
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 25
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 26
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 28
Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 30
Paraplejia espástica familiar
Paraplejía espástica ligada a X tipo 16
Paraplejía espástica ligada a X tipo 2
Paraplejia espástica nefropatía sordera
Paraplejia espástica No especificada
Paraplejia-braquidactilia-epífisis en cono
Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
PARC síndrome
Paresia espástica glaucoma pubertad precoz
Patrón Madras de enfermedad de las neuronas motoras
Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada
Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial
Pericarditis artrtitis camptodactilia
Perlman, síndrome de
PIBIDS síndrome
Pilo dental displasia
Plagiocefalia aislada
Plagiocefalia retraso mental ligado al X
Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome
Poiquilodermia de Kindler
Poliartritis, factor reumatoide negativo
Poliartritis, factor reumatoide positivo
Polidactilia en espejo - segmentación vertebralanomalías de los miembros
Poliposis con capuchón
Poliquistosis renal, autosómica y recesiva
Polisindactilia - malformación cardíaca
Pollit, síndrome de
Poroqueratosis palmoplantar de Mantoux
Potocki-Shaffer, síndrome de
Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas
Prieto Badia Mulas, síndrome de
Problemas de crecimiento - braquidactilia - dismorfismo
Progeria talla baja nevi pigmentados
Prolidasa, déficit de
Proteinosis alveolar pulmonar idiopática
Pseudoartrosis congénita de clavícula
Pseudoprogeria
Pterigium, formas letales del síndrome de
Pterigium poplíteo autosómico dominante, síndrome de
Pterygium antecubital síndrome de
Pterygium colli - retraso mental - anomalías digitales
Pulgar largo braquidactilia síndrome
Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia
Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia
Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian
Pulgares en aducción - artrogriposis, tipo Dundar
Qazi Markouizos, síndrome de
Quadriparesia retraso mental retinitis pigmentaria
Queratoderma palmoplantar - amiotrofia
Queratoderma palmoplantar - Pelo rizado y en espiral
Queratoderma palmoplantar - XX inversión de sexo - predisposición a carcinoma de células escamosas
Queratoderma palmoplantar difuso - acrocianosis
Queratodermia hipotricosis leuconiquia
Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante
Queratosis palmaris et plantaris - clinodactilia
Queratosis palmoplantar - periodontopatía - onicogriposis
Quintos metacarpianos cortos - resistencia a la insulina
Rambaud Gallian Touchard, síndrome de
Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de
Renpenning, síndrome de
Resistencia periférica a las hormonas tiroideas
Retinitis pigmentaria sordera hipogenitalismo
Retino hepato endocrinológico síndrome
Retinopatía hereditaria vascular
Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa
Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1
Retraso en el desarrollo - sordera, tipo Hildebrand
Retraso mental - cataratas - cifosis
Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
Retraso mental hipotriquia braquidactilia
Retraso mental ligado a X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
Retraso mental ligado al X - acromegalia - hiperactividad
Retraso mental ligado al X - coreoatetosis - comportamiento anormal
Retraso mental ligado al X - cubitus valgus - rostro típico
Retraso mental ligado al X - epilepsia - contracturas progresivas de las articulaciones - rostro típico
Retraso mental ligado al X - hipogammaglobulinemia - deterioro neurológico progresivo
Retraso mental ligado al X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - baja estatura
Retraso mental ligado al X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
Retraso mental ligado al X - macrocefalia - macroorquidismo
Retraso mental ligado al X - pubertad precoz - obesidad
Retraso mental ligado al X epilepsia psoriasis
Retraso mental ligado al X no especificado
Retraso mental ligado al X psicosis macroorquidismo
Retraso mental ligado al X, de tipo Abidi
Retraso mental ligado al X, de tipo Armfield
Retraso mental ligado al X, de tipo Cantagrel
Retraso mental ligado al X, de tipo Miles-Carpenter
Retraso mental ligado al X, de tipo Pai
Retraso mental ligado al X, de tipo Reish
Retraso mental ligado al X, de tipo Schimke
Retraso mental ligado al X, de tipo Seemanova
Retraso mental ligado al X, de tipo Shashi
Retraso mental ligado al X, de tipo Shrimpton
Retraso mental ligado al X, de tipo Siderius
Retraso mental ligado al X, de tipo Stevenson
Retraso mental ligado al X, de tipo Stocco Dos Santos
Retraso mental ligado al X, de tipo Stoll
Retraso mental ligado al X, de tipo sudafricano
Retraso mental ligado al X, de tipo Vitale
Retraso mental ligado al X, de tipo Wilson
Retraso mental ligado al X, de tipo Wittwer
Retraso mental ligado al X, de tipo Zorick
Retraso mental ligado al X, sindrómico 7
Retraso mental ligado al X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C
Retraso mental severo - epilepsia - anomalías anales -hipoplasia de las falanges distales
Retraso mental severo ligado al X tipo Gustavson
Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
Retraso mental, ligado al X, de tipo Snyder
Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa
Robinow like, síndrome de
Romboencefalosinapsis
Rótula parva, Sindrome de
Rudiger Schmidt Loose, síndrome de
Sakati Nyhan, síndrome de
Say Barber Miller, síndrome de
Scarf, síndrome de
Schinzel-Giedion, síndrome de
Schopf-Schulz-Passarge, síndrome de
Sebastian, síndrome de
Secreción inapropiada de hormona antidiurética, síndrome de
Shock estafilocócico tóxico, síndrome del
SHORT síndrome
Siegler Brewer Carey, síndrome de
Simpson-Golabi-Behmel tipo 2, síndrome de
Sindactilia - telecanto - malformaciones renales y anogenitales
Sindactilia no especificada
Sindactilia tipo Cenani Lenz
Síndrome “cat-eye”
Síndrome 3C
Síndrome acromegaloide hipertricosis
Síndrome acrorenal recesivo
Síndrome acro-reno-ocular
Síndrome Adult
Síndrome Alport - leiomiomatosis difusa ligada al X
Síndrome ANE
Síndrome angio-osteo-hipertrófico
Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogénesis
Síndrome Aredyld
Síndrome blefaro queilo odóntico
Síndrome blefaro-naso-facial
Síndrome branquio-óculo-facial
Síndrome CADASIL
Síndrome CAMOS
Síndrome CDG tipo Ia
Síndrome CDG tipo Ib
Síndrome CDG tipo Ic
Síndrome CDG tipo IIh
Síndrome CEDNIK
Síndrome cerebro costo mandibular
Síndrome CHANDS
Síndrome CLAPO
Síndrome craneofacial-sordera-mano
Síndrome de Al-Gazali-Dattani
Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina
Síndrome de aneurisma aórtico de tipo Loeys-Dietz
Síndrome de aniridia - retraso mental
Síndrome de anoftalmía plus
Síndrome de ataxia - sordera - retraso mental
Síndrome de Atkin Flaitz Patil Smith
Síndrome de autismo y macrocefalia
Síndrome de Banki
Síndrome de Baraitser Brett Piesowicz
Síndrome de Barber Say
Síndrome de Bartsocas-Papas
Síndrome de Basan
Síndrome de Bazex-Dupre-Christol
Síndrome de Beemer Ertbruggen
Síndrome de Berant
Síndrome de Björnstadt
Síndrome de Book
Síndrome de Bork-Stender-Schmidt
Síndrome de Borrone di Rocco Crovato
Síndrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo
Síndrome de Cabezas
Síndrome de Camurati Engelmann
Síndrome de Cantrell Haller Ravitsch
Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso
Síndrome de Carey-Fineman-Ziter
Síndrome de Carnevale
Síndrome de Cataratas Congénitas, Dismorfia Facial, y Neuropatía (CCFDN)
Síndrome de CDG tipo Id
Síndrome de CDG tipo Ie
Síndrome de CDG tipo If
Síndrome de CDG tipo Ig
Síndrome de CDG tipo Ih
Síndrome de CDG tipo IIa
Síndrome de CDG tipo IIe
Síndrome de CDG tipo Ik
Síndrome de CDG tipo IL
Síndrome de Christ-Siemens-Touraine
Síndrome de Clouston
Síndrome de Coffin Siris
Síndrome de Cooks
Síndrome de Dahlberg Borer Newcomer
Síndrome de deleción 6q16
Síndrome de Donnai-Barrow
Síndrome de Ehlers-Danlos de tipo vascular
Síndrome de encefalopatía mioneurogastrointestinal
Síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray
Síndrome de exoftalmos benigno
Síndrome de extravasación capilar
Síndrome de Fanconi asociado a cadenas ligeras Ig monoclonal
Síndrome de Flynn Aird
Síndrome de Fountain
Síndrome de Frank-Ter Haar
Síndrome de Galloway
Síndrome de Goldblatt
Síndrome de Goodman
Síndrome de Grange
Síndrome de Hartnup
Síndrome de HERNS
Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol
Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemení
Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14
Síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital
Síndrome de Klippel-Feil aislado
Síndrome de Kumar Levick
Síndrome de la piel rizada
Síndrome de la triple H (HHH)
Síndrome de Lelis
Síndrome de Marden-Walker
Síndrome de Marshall con fiebre periódica
Síndrome de Martínez-Frías
Síndrome de Meacham
Síndrome de Megacolón de Goldberg-Shprintzen
Síndrome de microdeleción 2p21
Síndrome de microdeleción 2q24
Síndrome de microdeleción 2q37
Síndrome de microdeleción 8q22.1
Síndrome de microlisencefalia - micromelia
Síndrome de miembros y mamas
Síndrome de Mononen Karnes Senac
Síndrome de Nance-Horan
Síndrome de neurocantocitosis de Mc. Leod
Síndrome de Opitz ligado al X
Síndrome de Pai
Síndrome de Peters-Plus
Síndrome de Pierre Robin - anomalía faciodigital
Síndrome de Pierson
Síndrome de pterigión múltiple autosómico dominante
Síndrome de Rapp Hodgkin
Síndrome de resistencia a la hormona liberadora de tirotropina
Síndrome de rotura de Nijmegen
Síndrome de Saldino-Mainzer
Síndrome de sensibilidad a UV
Síndrome de SERKAL
Síndrome de Stormorken Sjaastad Langslet
Síndrome de Suarez-Stickler
Síndrome de Temtamy
Síndrome de Torg-Winchester
Síndrome de Toriello Carey
Síndrome de Treft Sanborn Carey
Síndrome de Ulbright-Hodes
Síndrome de Usher no especificado
Síndrome de Vater-like, con hipertensión pulmonar, anomalías de las orejas y retraso del crecimiento
Síndrome de Waardenburg-Shah
Síndrome de Weaver Williams
Síndrome de Zellweger-like sin anomalías peroxisómicas
Síndrome del cráneo en trébol aislado
Síndrome del injerto contra huesped
Síndrome del metilmercurio fetal
Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
Síndrome DOOR
Síndrome facio-cardio-mélico
Sindrome Hurler
Síndrome hydrolethalus
Síndrome IRIDA
Síndrome IRVAN
Síndrome KBG
Síndrome lacrimo-aurículo-dento-digital
Síndrome letal onfalocele fisura palatina
Síndrome Maroteaux Lamy
Síndrome MEDNIK
Síndrome MIDAS
Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides
Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell
Síndrome Óculo-Digito-Esofágico-Duodenal (ODED)
Síndrome oculopalatocerebral
Síndrome odonto-trico-ónico-dígito-palmar
Síndrome oral-facial-digital tipo 3
Síndrome oral-facial-digital tipo 5
sindrome orofaciodigital
Síndrome orofaciodigital No Especificado
Síndrome orofaciodigital tipo 4
Síndrome orofaciodigital tipo 8
Síndrome PHACE
Síndrome polimalformativo letal tipo Boissel
Síndrome tricorrinofalángico, tipo 1 y 3
Síndrome vulvo vaginal-gingival
Sinespondilismo congénito
Sinfalangismo anomalías múltiples manos y pies
Singleton-Merten, displasia de
Singnatia anomalías múltiples
Sinostosis húmero-cubital
Sinostosis humeroradial aislada
Sinostosis humeroradiocubital
Sinostosis radio-ulnar-trombocitopenia amegakaryocítica
Síntesis de ácidos biliares, enfermedad de
Sordera - anomalías genitales - sinostosis de metacarpianos y metatarsianos
Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst
Sordera - neuropatía periférica - enfermedad arterial
Sordera - vitiligo - acalasia
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
Sordera e infertilidad, síndrome de
Sordera esmalte hipoplasia de uñas anomalía de
Sordera linfedema leucemia
Sordera válvula mitral esqueléticas anomalías
Stern Lubinsky Durrie, síndrome de
Stimmler, síndrome de
Stoll Alembik Finck, síndrome de
Succinil-CoA acetoacetato transferasa, déficit de
Summit, síndrome de
Susac, síndrome de
Takayasu enfermedad de
Taquiarritmia atrial con intervalo PR corto
Teebi Shaltout, síndrome de
Telangiectasia epiléptica
Tetraplejia espástica congénita
Tiro cerebro renal síndrome
Tirosinemia transitoria
Tome Brune Fardeau, síndrome de
Toraco pélvica disostosis
Toriello Lacassie Droste, síndrome de
Tortícolis paroxístico benigno de la infancia
Tortícolis queloides criptorquidismo
Tortuosidad de las arterias retinianas
Trastorno del desarrollo sexual - retraso mental
Trastorno del desarrollo sexual 46 XY, insuficiencia adrenal
Trastorno del dolor extremo paroxístico
Trastorno del habla y del lenguaje tipo 1
Trastorno del metabolismo de los aminoacidos no especificado
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos no especificado
Trastorno inmunoneurológico ligado al X
Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina
Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas
Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46, XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
Trastornos Hormonales no especificados
Tríada de Currarino
Trico dental síndrome
Trico dento óseo síndrome tipo 1
Trico odonto oniquial displasia
Tricodisplasia - amelogénesis imperfecta
Tricomegalia cataratas esferocitosis
Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento
Trigonocefalia - pulgares ensanchados
Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades
Trigonocefalia talla baja retraso de crecimiento
Triosa fosfato-isomerasa, déficit de
Trisomía terminal 10q
Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin
Uhl anomalía de
Ulceración umbilical atresia intestinal
Upington, enfermedad de
Urolitiasis 2,8 dihidroxi-adenina
VACTERL hidrocefalia
Van der Bosch, síndrome de
Variante neurológica del Síndrome de Waardenburg-Shah
Vasculitis leucocitoclástica hipocomplementémica
Vasculopatía cerebrorretiniana
W síndrome
Waardenburg síndrome (término genérico)
Waldenström, macroglobulinemia de
Weaver síndrome de
Wegener, enfermedad de
Weill Marchesani, síndrome de
Wells, síndrome de
WHIM síndrome
Wilson Turner, síndrome de
Xantinuria, hereditaria aislada
Xerodermia pies cavos esmalte anomalía de
Xk aprosencefalia
Zunich-Kaye, síndrome de

References: artículo 2
 artículo 2
 artículo 140
 artículo 2
 artículo 140
 artículo 2
 artículo 2

Artículo 1
 resolución 

Artículo 2
 artículo 2
 artículo 140

Artículo 3
 artículo 1

Artículo 4
 resolución