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Timestamp: 2019-05-21 13:39:41+00:00

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Foro | Asociación Angelito
Este es un espacio para el encuentro de familias que estamos en la lucha contra esta enfermedad poco frecuente
Escribinos tus consultas, tus experiencias, comentá, participá, unite.
55 comentarios Publicar tu propio
enero 9, 2011 en 10:56 pm
HOLA CLAUDIA, ESTÁ MUY BUENA LA PÁGINA.
Estoy de vacaciones en San clemente cuando vuelva te llamo.
asocangelito dice:
enero 19, 2011 en 6:21 pm
http://www.facebook.com/album.php?aid=2107419&id=1333788072&l=4ccb7c63fb
FOTOS DE LA JORNADA INTERNACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES – HONORABLE SENADO DE LA NACIÓN – 22 DE OCTUBRE 2010
enero 19, 2011 en 6:25 pm
http://www.facebook.com/album.php?aid=2090408&id=1333788072&l=f64b67d099
FOTOS DE LA JORNADA DE ACTUALIZACIÓN EN ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS – 26 AGOSTO 2010
enero 21, 2011 en 2:10 am
http://www.facebook.com/album.php?aid=2041890&id=1333788072&l=c765f51e8d
FOTOS JORNADAS U.B. DE ENFERMEDADES NEUROMETABÓLICAS – 6 NOVIEMBRE 2009
febrero 20, 2011 en 4:33 am
Gracias Claudia por crear este espacio, es muy importante la contencion porque en principio uno piensa que esta solo, y asi las cosas se ponen mas dificiles, gracias por apoyarme en esta lucha que se gana dia a dia.
LO IMPORTANTE ES QUE EL DIAGNOSTICO HACE LA DIFERENCIA
FACUNDO NACIÓ UN 25 DE ABRIL, LUEGO DE 36 SEMANAS DE GESTACIÓN Y EN MEDIO DE UN CUADRO DE PREECLAMPSIA, JUSTO UN MES ANTES DE SU FECHA. FUE MI TERCER PARTO EN MENOS DE 6 AÑOS, VINO A ESTE MUNDO LUEGO DE INTENTAR DURANTE VARIAS HORAS POR VÍA VAGINAL, PERO COMO VENIA DE CARA Y ASÍ NO SE NACE, TERMINAMOS EN UNA CESÁREA, PARADÓJICAMENTE EL PRIMER ACTO Q DEBE HACER EL SER HUMANO ES BAJAR LA CABEZA, Y FACUNDO DECIDIDAMENTE SE NEGÓ A SEGUIR LAS REGLAS. EN PRINCIPIO TUVO UN BUEN APGAR 8/9, PERO CON EL CORRER DE LAS HORAS SE FUE “PINCHANDO”. EN LAS PRIMERAS HORAS DE VIDA TUVO CONVULSIONES, ESTUVO EN HALO CON OXIGENO, ASÍ ES COMO LO CONOCÍ AL DÍA SIGUIENTE, Y EN SU SEGUNDA NOCHE TUVO UN PARO RESPIRATORIO POR LO QUE LE PUSIERON RESPIRADOR DURANTE 4 DÍAS, PASADA UNA SEMANA, COMO LA MAYORÍA DE LOS BEBES ESTUVO EN LUMINO TERAPIA POR BILIRRUBINA, DESDE EL PRINCIPIO NO ORINABA BIEN, EN REALIDAD NO ORINABA, POR LO CUAL FUE MEDICADO, DESPUÉS LOS RIÑONES RESPONDIERON PERO LA VEJIGA NO, ASÍ QUE LE HACÍAN MANIOBRAS PARA QUE ORINE, LUEGO ESO SE NORMALIZO, Y DE LOS 2.820KGR QUE PESO AL NACER SE FUE EN PICADA A MENOS DE 2K EN MENOS DE DIEZ DÍAS.
LOS ESTUDIOS DE SANGRE SALÍAN MAL, LOS PARÁMETROS ESTABAN TODOS DESCOMPENSADOS Y DESORDENADOS, FACU PARECÍA UN TÍTERE CON LOS HILOS CORTADOS, NO REACCIONABA ANTE LOS ESTÍMULOS Y NO TENIA NINGÚN REFLEJO. DURANTE CASI 15 DÍAS NO SABÍAMOS NADA, SOLO ÍBAMOS SUPERANDO DE A POCO TODAS LAS COMPLICACIONES QUE APARECÍAN. ¿LAS RAZONES? SOLO DIOS TENIA LAS RESPUESTAS, PARECÍA UN PREMATURO EXTREMO NOS DECÍAN. LO ALIMENTABAN CON SONDA PORQUE NO TENÍA REFLEJO DE SUCCIÓN. SE ESPECULARON UN MONTÓN DE COSAS, COMO QUE LE HABÍA FALTADO OXIGENO EN EL PARTO, QUE HABÍA SIDO MUY TRAUMÁTICO PARA ÉL POR LO LARGO, PERO POR SUERTE MI OBSTETRA PROCURÓ DEMOSTRAR TODO LO CONTRARIO Y SIEMPRE ESTUVO EN CONTACTO. FACU ESTUVO EN NEONATOLOGÍA DURANTE UN MES, PASADO ESE TIEMPO Y COMO SU ESTADO FUE ESTABLE, NOS DIERON EL ALTA, EL PRONÓSTICO ERA CASI UNA SENTENCIA MUCHOS “NO” EN EL FUTURO Y HASTA SE HABLABA DE “DAÑO CEREBRAL” O QUE “NUNCA IBA A TRAGAR” Y CUANDO FUIMOS A CASA TODAVÍA USABA SONDA. A TODO ESTO LAS CAUSAS DE SU ESTADO ERAN TODA UNA INCÓGNITA. FAMILIARES Y AMIGOS NOS AYUDABAN A PENSAR, BUSCÁBAMOS POR INTERNET. ¿QUE BUSCÁBAMOS? TODAVÍA NO SABÍAMOS.
EMPEZAMOS POR PARTES, LA PEDIATRA NOS MANDÓ DESDE EL PRINCIPIO A HACER ESTIMULACIÓN TEMPRANA MIENTRAS BUSCÁBAMOS UN DIAGNÓSTICO, ERAN TRES SESIONES SEMANALES, MAS TODA LA FAMILIA QUE HACÍAMOS JUNTO CON EL TODOS LOS EJERCICIOS UNA Y OTRA VEZ, SU HERMANA MAYOR DE 2 AÑITOS TAMBIÉN ERA PARTE MUY IMPORTANTE DE ESTE EQUIPO, ADEMÁS VIMOS A FONOAUDIÓLOGOS PARA ENSEÑARNOS A ESTIMULAR SU SUCCIÓN, ERAN HORAS DE INTENTAR CON EL CHUPETE, ALLÍ LA HERMANA DABA CLASES MAGISTRALES, Y DESPUÉS DE MÁS DE UN MES FINALMENTE EMPEZÓ A TOMAR LA MAMADERA, TAMBIÉN ÍBAMOS A KINESIOLOGÍA, 2 VECES POR SEMANA, Y MAS EJERCICIOS DE TAREA. SE REALIZARON UN MONTÓN DE ESTUDIOS Y ANÁLISIS, ECOGRAFÍAS, ECODOPPLER DE CEREBRO, TOMOGRAFÍAS, RESONANCIAS MAGNÉTICAS, NO SALÍAN DEL TODO MAL PERO TAMPOCO SALÍAN BIEN ESTO MUCHAS VECES SE ATRIBUYÓ A SU PREMATUREZ PERO A LA PEDIATRA NO LE CERRABA LA HISTORIA, FUIMOS A VER TODO TIPO DE ESPECIALISTAS, UN DÍA LA NEURÓLOGA NOS ENVIÓ A FESEN, EL LABORATORIO DEL DR. CHAMOLES PARA HACER MAS ANÁLISIS, FACU YA TENIA ALREDEDOR DE 8 MESES Y FINALMENTE LLEGO LA ANSIADA RESPUESTA, TENIA UNA ENFERMEDAD NEUROMETABOLICA LLAMADA “DEFICIT DE L-CARNITINA”.
YA SABÍAMOS CUAL ERA EL CAMINO Y CASI SIN QUERER HASTA LE HABÍAMOS SACADO UN POQUITO DE VENTAJA; LA ESTIMULACIÓN QUE RECIBIÓ DESDE QUE LLEGO A CASA Y EL PRONTO DIAGNÓSTICO (EN RELACIÓN A OTROS PACIENTES) HIZO QUE FACUNDO TUVIERA RESULTADOS CASI DE MANERA INMEDIATA AL MES DE RECIBIR EL TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO. A LOS NUEVE MESES LOGRÓ SENTARSE, A LOS 16 COMENZÓ A CAMINAR SOLITO Y DE AHÍ EN MÁS CUMPLIÓ CON TODAS LAS PAUTAS DEL DESARROLLO, HOY TIENE CONTROLES MÉDICOS SEMESTRALES Y ANUALMENTE SE LE CONTROLA EL ANÁLISIS DE LABORATORIO DE L-CARNITINA
FUERON VARIOS MESES LOS QUE NOS SENTIMOS PERDIDOS EN MEDIO DE UNA BÚSQUEDA DESESPERADA, NUESTRO MAYOR SOSTÉN FUE LA ESTIMULACIÓN TEMPRANA, UNA VEZ QUE A ESO LE AGREGAMOS LA CARNITINA, LA TRANSFORMACIÓN SE SINTIÓ COMO UN DESPERTAR. SOMOS AFORTUNADOS YA QUE GRACIAS AL PRONTO DIAGNOSTICO Y AL TRABAJO TERAPÉUTICO HOY FACUNDO TIENE UNA VIDA TOTALMENTE NORMAL MAS ALLÁ DE SU CERTIFICADO DE DISCAPACIDAD QUE PARA NOSOTROS NO ES NADA MAS QUE UNA LLAVE QUE NOS ABRE LAS PUERTAS A SUS TRATAMIENTOS.
HOY FACU TIENE OTRA HERMANA Y DESDE SU NACIMIENTO LE HICIMOS LA PESQUISA NEONATAL AMPLIADA, EN LUGAR DE UTILIZAR EL DINERO EN HACER UNA ECO 4D QUE SON CARAS, PREFERIMOS INVERTIR EN ESTE ESTUDIO PARA NUESTRA TRANQUILIDAD YA QUE UN DIAGNOSTICO A TIEMPO TIENE MAS SENTIDO QUE CUALQUIER LLAVERITO QUE NOS PUEDAN DAR
febrero 20, 2011 en 4:38 am
Valeria Gonzalez fue la estimuladora de Facu desde bb hasta los 3 años, gracias a ella todo fue mas facil, una profesional de diez con un valor humano incalculable. Ella le escribio este hermoso cuento…
EL PELOTERO ENCANTADO – De VALERIA a FACUNDO
Tarde de mucho calor en Buenos Aires.
Nos anima compartir una salida al pelotero que está cerca de la casa de Facu. Ya sabemos… una fresca gaseosa, un rico sándwich, mucho juego, y el heladito para volver a casa. ¡Toda una fiesta!
El pelotero nos mira irresistible iluminando sus rojos, azules y amarillos.
-Vamos –dice Facu entrando al túnel rojo. ¡A la luna!
Y a la luna vamos. Desde la ventana amarilla se reporta: ¡Acá estoy!
Y la ley pierde toda gravedad para volverse un trotecito alegre que nos recuerda celebrar la vida.
Nació cuando aún era un sueño para sus padres; apurado…
Los médicos dijeron que no estaba listo, que sólo podrían acunar un manojo de ¨noes¨: no se sentará, no caminará, no se alimentará.
Uno a uno, estos ¨no¨ encendieron un fuego en su mamá que la empujaba a andar, a buscar, a hacerse oír. ¡Vaya fogata! Que fue encendiendo a otros.
Un fuego que supo trasmutar a tiempo para no quemar, para no desaparecer ni desintegrarse; un fuego que abrazó, que sostuvo, que entibió.
Aquél ¨noes¨ te invita a la plaza de juegos que es capaz de crear y disfrutar en la luna, sonríe y los fueguitos que lo miraron se asoman en soles por sus ojos. Dice: ¨Te quiero, te amo, te adoro…¨ y también: ¨te tiro al inodoro¨; poesía canyengue de Pompeya.
Trepa ¨solito¨ y al llegar al puente amarillo hace trasbordo al tren que lo lleva de vacaciones a la casa de parientes en Tucumán.
Y lo acompaño con la mirada de almohadones que lo sostuvieron en sus primeras sentadas, todas las manos que desde una utopía ya conquistada en el amor, lo invitaban a cruzar el horizonte con sus primeros pasitos.
-Mirame… Y mete la cabeza bajo el agua en la pileta del balcón. Como Camila.
¡Y cómo come! Galletitas, pizza, choclo, puré.
El ¨abuelo señor¨ le regaló cuando aún no caminaba, una hamaca que fue su avión en la cocina del departamento. ¿Será que en alguno de aquellos vuelos un ángel llovió sobre él cientos de ¨sí¨?
¿Y qué habrá conversado con el Tata en tantos viajes en auto a la panadería? Porque siempre estaba dispuesto a prenderse de su pantalón.
¿Y las tardes en la calesita? Su manito incansable saludaba en cada vuelta. Aquellas sortijas le regalaron nuevos días.
Disfrazado de hombre araña lo añoran las playas de Mar del Plata.
Facu ríe, grita, patea pelotas, amasa plastilinas, charla charla y charla. Abraza y besa. Reza a San Pantaleón con la abu; se pelea con Lautaro por un juguete.
Túneles, puentes, que suben y bajan, amarillos, rojos y azules… como la vida con sus esquinas…sierras, olas…papás, hermana, abuelos, tíos, tías, primos…y el fruto del amor que cree, que enciende fueguitos para acompañar esperanzas.
Por volverte en cada ventana a mirarme y por tantas tardes porteñas que me compartiste,
¡A la luna y a donde quieras con tu imaginación siempre es un gusto de rico chupetín acompañarte!
¡Te acompaño Facu!
abril 3, 2011 en 11:56 pm
Hola a la asociacion me llamo jennifer me gusto saber que han puesto una pagina sobre este tema porque en argentina se habla poco , en el exterior se habla mas del tema , doy mi felicitaciones.
Y a toda persona que sufre esta enfermedad o parientes digo fuerza animo que se puede al principio es muy dificl pero con el tiempo la ciencia de a poco va aumentando la informacion se sabe poco ,pero algo se sabe y es bueno que hablen del tema y lo comuniquen asi mas gente sabra sobre estas enfermedades raras.Y mucha fe y esperanza.
Desde ya muchas gracias.saludos a la asociacion.
abril 15, 2011 en 2:27 pm
Hola, mi nombre es Alejandra y soy la mamá de María Camila de l5 años. A Cami se la estudió desde los 6 años porque crecía muy poquito, siempre se mantuvo en el percentilo más bajo pero luego empezó a retrasarse saliendo de la curva de peso y talla. Se descartó celiquía, fibrosis quística y problemas renales. El test de hormona de crecimiento(hecho en dos oportunidades) dió normal. Fue tratada en el Hospital Garrahan y en el Hospital Gutierrez. A los 9 años presenta ptosis palpebral unilateral. Se realizaron estudios en el laboratorio del Dr. Chamoles, RMN, se descartó miastenia en FAIAM, en octubre del 20l0 se envió a la Universidad de Baylor muestra de sangre para estudio molecular de panel de ADN mitocondrial dando sin patologías. Actualmente seguimos sin diagnóstico y manejando la posibilidad de operarle los párpados porque está afectando su visión. Bueno, ésta es nuestra historia, seguimos luchando y esperando que pronto se llegue a entender qué es lo que tiene Cami, aferrándonos a lo espiritual y fortaleciéndola a ella. Saludos
CLAUDIA D'IPPOLITO dice:
abril 18, 2011 en 7:35 pm
LOS INVITO A MAR DEL PLATA!!!!! EVENTO NO ARANCELADO
ESTARÉ EN EL TALLER REDES PARA NIÑOS CON DISCAPACIDADES
http://www.ms.gba.gov.ar/cosapro/4congreso/talleres.html
11/12/13 mayo 2011
abril 18, 2011 en 7:57 pm
Estimada Lic. Claudia D´Ippólito:
Esperamos que se encuentre muy bien…
En primer lugar deseamos felicitarla por su destacada participación en nuestro evento sobre “Salud y Solidaridad” en el mes de febrero. http://iaies.org.ar
Su exposición ha sido muy clara y útil para el auditorio presente. Es por ello que deseamos invitarla para que realice un artículo para nuestro próximo libro que se editará a mediados de año.
Le adjuntamos una guía de Instrucciones para la elaboración del artículo.
Quedamos a la espera de sus comentarios y la saludamos con un gran abrazo.
Dra. Silvina Lais Puzino
Asistente de Dirección Científica
abril 23, 2011 en 5:23 am
“SALUD Y SOLIDARIDAD” ASOC. ANGELITO – IAIES
2 FEBRERO 23011 – C.A.B.A.
http://www.facebook.com/media/set/fbx/?set=a.206947562660322.51595.100000352388337&l=62e8f71084
abril 23, 2011 en 5:24 am
“APOYO INTEGRAL A LA EDUCACIÓN ” 4 FEBRERO 2011 – C.A.B.A.
http://www.facebook.com/media/set/fbx/?set=a.2027475889888.2122197.1333788072&l=c058f37067
abril 23, 2011 en 5:25 am
“DÍA DE LAS ENFERMEDADES POCO FRECUENTES” 28 FEBRERO 2011 – PLANETARIO C.A.B.A.
http://www.facebook.com/media/set/fbx/?set=a.2027442169045.2122187.1333788072&l=9ed022ac0d
abril 23, 2011 en 5:27 am
4º CONGRESO PROVINCIAL DE ATENCION PRIMARIA DE LA SALUD2º ENCUENTRO NACIONAL DE APS “APS Y REDES – VINCULARNOS FORTALECE” Mar del Plata – Gran Hotel Provincial11, 12 y 13 de Mayo de 2011
mayo 28, 2011 en 3:11 am
Muchas gracias por todo su aporte. Para mí resultó un aprendizaje y un intercambio valioso, aparte y por supuesto de la grata e interesante relación humana, sustancia más que productiva en el acontecer de todo lo actuado y resultado en el Congreso. Realmente me siento muy satisfecho y le estoy muy agradecido.
Con el envío del listado, me parece oportuno tener una apreciación: el taller resultó interesante en la convocatoria, pese a que podría haber sido más numeroso. Pienso que justamente ahí está el desafío de instalar el tema dentro de la APS y fundamentar bien por qué debe estar incluida la temática. Creo que ése es el pregón que nos toca a los interesados e involucrados en el tema. Me alegro haber tocado un timbre preciso al acudir a su persona.
Lo más importante es aunar esfuerzos y contribuir a una red que garantice el eco de todas las buenas voluntades que vi en el grupo y demás no está decirle que con su experiencia en todo esto, se puede avanzar en sólidas respuestas en lo institucional y las ONGs, en forma mixta. Hay que doblar la apuesta y sé que el recurso humano es sensible
a esta realidad. Nuevamente gracias y mucha suerte.
mayo 28, 2011 en 3:13 am
CONCLUSIONES DEL TALLER “NIÑO Y DISCAPACIDAD”
4º CONGRESO PROVINCIAL DE ATENCION PRIMARIA DE LA SALUD
2º ENCUENTRO NACIONAL DE APS
“APS Y REDES – VINCULARNOS FORTALECE”
Mar del Plata – Gran Hotel Provincial
REDES PARA NIÑOS CON DISCAPACIDAD
Coordinación: Lic. Claudia D´Ippolito Y Mag. Araceli López
Secretario: Prof. Alfredo Van Lacke
Conclusiones del Taller 1:
Con esta síntesis nos permitió concluir el taller desarrollado, arribando en común acuerdo, al siguiente resultado:
1º.- La discapacidad no es una temática debidamente incluida en la APS
2º.- Hacen falta instrumentos de pesquisa de discapacidad.
3º.- Se necesita mayor educación en la familia sobre la existencia e importancia de los análisis de diagnóstico precoz.
4º.- Trabajo conjunto de obstetra, neonatólogo y pediatra previo al nacimiento.
5º.- Escucha activa de la mamá, por parte del médico, de sintomatología no detectada en análisis. Ayudar a detectar elementos en el marco de la APS. Mayor interconexión para poder observar síntomas poco frecuentes y de difícil diagnóstico.
6º.- Observación de un equipo multidisciplinario frente al neonato.
7º.- Educar a la madre con diferentes estrategias a utilizar, hacia la atención especializada. Contactarse con ONGs.
8º.- Incorporar agentes capacitadores.
9º.- Atención continua en centros comunitarios terapéuticos.
10º.- Defensa en red, todos los implicados de ONGs, sobre los derechos de las personas con discapacidad.
11º.- Armar en cada municipio una red como efectores.
12º.- Replantear la APS para personas con discapacidad.
13º.- Evaluar la rehabilitación basada en la comunidad como estrategia:
– Decisión política
14º.- Objetivos:
– Productividad social.
– Integración socioeducativa, sanitaria y laboral.
15º.- Formar: Comisión Científica profesional que trabaje en red sobre discapacidad frecuente y discapacidad poco frecuente (Raras)
16º.- Promover, desarrollar y fomentar la inclusión e integración educativa flexible, acorde a la necesidad.
“La mamá debe tomar nota de lo que hace el nene”.
17º.- Equipo multidisciplinario (TO, Psicólogo, Enfermero y otros) de observación del bebé y enseñanza a la mamá mediante distintas estrategias y su posible derivación, teniendo en cuenta las redes de atención especializada conectadas con las ONGs.
Continuidad con Centros Comunitarios para la atención de los niños (Carencia de agentes capacitadotes).
18º.- Defensa en red por medio de las ONGs, de todos los implicados como ayuda al cumplimiento de los derechos de las personas con discapacidad.
19º.- Evaluar RBC (Rehabilitación Basada en la Comunidad), como estrategia. Obviamente que para que esto sea posible, se necesita:
a) Decisión política
Consigna rectora:
a) Independencia b) Productividad c) Integración
Queda pendiente desarrollar la creación de redes para promover la inclusión educativa y la creación de una Comisión Científica para recabar información.
junio 30, 2011 en 3:13 am
En Buenos Aires Jornada Internacional de Enfermedades poco …
La Asociación Angelito, Déficit de L-Carnitina, organiza en la ciudad de Buenos Aires la II Jornada Internacional de Enfermedades poco frecuentes.
http://www.tdm.com/Noticias…/06/…/UPI-75831309334340/
julio 20, 2011 en 2:19 am
ENTREVISTA EN MEDICOS X NATURALEZA 14/7/2011 – TV PUBLICA
DRA MARINA SZLAGO – LIC CLAUDIA D’IPPOLITO
http://boletin.boletinoficial.​gob.ar/DisplayPdf.aspx?f=20110​803&s=01&pd=1&pa=2
Ley 26.689 – SALUD PUBLICA – Promuévese el cuidado integral de la salud de las personas con Enfermedades Poco Frecuentes. Sancionada: 29/06/2011
septiembre 5, 2011 en 6:28 pm
EXPOSOLIDARIA 2011 – 30 SEPTIEMBRE 1 Y2 DE OCTUBRE – EXPOSICION RURAL ARGENTINA – CABA
http://www.exposolidaria.com.ar/wordpress/2011/angelito?fb_ref=.TlvYeTU_Iuk.like&fb_source=profile_oneline
mariana de felice dice:
enero 25, 2012 en 7:48 pm
Que bueno que se multipliquen estos espacios, la información bien fundamentada, es básica para avanzar a pesar delos diagnósticos. Adelante.
junio 21, 2012 en 12:53 am
Hola, mi nombre es karina, mi hija por otros motivos tomo l-carnitina ( lamirax soluble) tengo un remanente de 4 cajas x 30 frascos. Si a alguien le es útil con gusto lo pongo a disposición….dejo mi Mail kdfono@hotmail.com
Bettina Iglesias López dice:
agosto 13, 2012 en 7:10 pm
Hola mi nombre es Bettina y tuve la mala suerte de perder a mi primogénito Lucio a los 3 meses de edad, supuestamente de muerte súbita; luego la vida me dió revancha y , vinieron 3 niños más, el benjamín de la familia Jerónimo (que hoy tiene 8 años) al nacer (por cesarea programada) estuvo un par de horas conmigo y luego lo llevaron a neo, nació con 3.686 kg. un bebe bellisimo como pocos, pero comenzo a tener inconvenientes con la regulación térmica y realizó hipoglucemia. Debido al antecedente de Lucio, se le realizaron lso estudios correspondientes metabolicos y endocrinologicos, allí descubrieron un aumento importante de ac. láctico y deficit de carnitina; lo comenzamos a tratar con el Dr. Chamoles en persona y su grupo de profesionales, luego, siguió la Dra. Szlago (actualmente) y gracias a Dios su deficiti no es neurometabolico sino solamente metabolico, cosa mas rara aún, Jero sabe que tiene un problemita desde que nació, y trata de no hacer ayunos largos, sus hermanos estan pendientes y hoy es un niño casi normal, agradezco al Dr. Jarovslasky de la Clinica Santa Isabel, por atender y dar el tiempo necesario para tratar a mi hijo, no siendo un nacimiento más, sino dandole la importancia de una vida, Jero es ejemplo de vida, y motor de la mía.
Gracias y estoy a vuestra disposoción para cualquier cosa que necesiten.
Muchas gracias. bettina1968@hotmail.com
LIC. CLAUDIA D'IPPOLITO dice:
GRACIAS BETTINA, SEGUIMOS EN CONTACTO X CORREO
HOLA QUE TAL MI HIJO HOY TIENE CASI 4 AÑOS NACIO POR CESAREA FUE MI SEGUNDO EMBARAZO Y PESO 4.200KL SUS REFLEJOS ERAN NORMALES Y SUS CONTROLES CON LA PEDIATRA TAMBIEN HASTA QUE AL QUINTO MES NOTO EN EL UNA DIFICULTAD PARA PODER ETAR EN POSTURA SEDENTE YA QUE LE COLOCABA ALMOHADONES DETRAS Y SE CAIA CONSTANTEMENTE EN EL PROXIMO CONTROL CONSULTO CON LA PEDIATRA LA CUAL ME DICEN QUE EL VARON HACE LAS COSAS A DIFERENTE TIEMPO QUE LAS NENAS YO SIGO DUDANDO DE SUS PAUTAS MADURATIVAS QUE NO ERAN ACORDE A LA EDAD DE EL,A LOS 8 MESES ME DERIVA A UNA TO LA CUAL ME SUGIERE HACER UNA CONSULTA CON UN NEUROLOGO COMENCE A TRASLADARME A MAR DEL PLATA REALIZANDO CONSULTAS A DOS NEUROLOGOS INFANTILES Y ME MANDAN HACERLES UNA SERIE DE STUDIOS MIENTRAS TANTO SEGUIA SU REHABILITACION CON TO SE LE HA HECHO RESONANCIA MAGNETICA ESTUDIOS GENETICOS Y UN CPK NORMAL.NO TERMINA DE CONVENCER TODO LO QUE ME PASABA Y QUE NO HUBIESE OTRA COSA PARA INVESTIGAR DECIDO LLEVARLO A FLENI DONDE LO VE EL DOCTOR VAZQUEZ NEUROLOGO INFANTIL ESPECIALISTAS EN MUSCULOS EL CUAL ME DICE QUE PADECE DE UNA HIPOTONIA GLOBAL QUE DEBIA HACERLE UN UNA SERIE DE ESTUDIOS RESONANCIA MAGNETICA ,ESTUDIOS GENETICOS TAMBIEN ME DERIVARON A CHAMOLES CON LA DOCTORA ATANASIO DONDE LE DA UN DEFICIT DE CARNITINA LA CUAL HOY EL ESTA CONSUMIENDO 1ML POR DIA TAMBIEN ME MANDARON HACERLE UN ESTUDIO GENETICI LLAMADO SINDROME DE STEINERT EL CUAL DA NEGATIVO ES EL DIA DE HOY QUE SE SIGUE INVESTIGANDO SU DIAGNOSTICO MIENTRAS TANTO CONCURRE DOS VECES POR SEMANA A LA TO DOS VECES POR SEMANA A LA FONO Y OTRA DOS A FISIOTERAPIA EL LOGRO SENTARSE A LOS 10 MESES Y CAMINAR A LOS 2 AÑOS Y MEDIO YA NO QUEDA NINGUN ESTUDIO NI INVASIVO PARA REALIZARLE CONTACTANDOME CON FLENI ME DICEN QUE TENDRIAMOS QUE REALIZARLE UN BIOPSIA MUSCULAR QUE ES LA ULTIMA OPCION QUE NOS QUEDA PARA TENER UN DIAGNOSTICO SU LENGUAJE ES MUY POBRE INTENTA PERO DE A POCO LO LOGRARA DICE PALABRAS CORTAS Y ESTA CONCURRIENDO AL JARDIN CON UNA MAESTRA INTEGRADORA Y UNA ACOMPAÑANTE TERAPEUTICO NO SE SI ESTE SERA UN CASO DE LOS TANTOS POCOS CONOCIDOS PERO LOS SINTOMAS ALGUNOS LOS TIENE HIPOTONIA, ESPERO QUE ESTE SITIO PUEDA ACOMPAÑARME Y REALIZARME ALGUNA SUGERENCIA DESDE YA TODO SERA BIEN RECIBIDO MUCHAS GRACIAS MI NOMBRE ES CECILIA
septiembre 7, 2012 en 10:36 pm
Cecilia me gustaría conversar con vos, necesito un contacto tuyo y te voy a ayudar con los apsos siguientes a realizar. un abrazo!! mi tel es 011 4547 2975
septiembre 10, 2012 en 12:23 am
te paso el mio y gracias por contestar mi cel es 02266418826 gracias
febrero 24, 2013 en 4:13 pm
Hola!!! soy Valeria Licenciada en Psicologia y terapeuta cognitiva conductual. Me llego a consulta con pacientito de 8 años con este deficit, quien no posee lenguaje, ni control de esfinteres.
Quisiera pregunatrles, dsde su experiencia diaria, que terapias estan implementando para ayudarlos a progresar.
Claudia D'Ippolito (@DIppolitoCM) dice:
mayo 7, 2013 en 6:16 pm
ME PASAS UN CONTACTO? GRACIAS
Dra en Medicina Osmeri Perera Prado dice:
julio 17, 2013 en 2:13 am
Hola soy la Dra Osmeri Perera Prado mi niño tiene 3 meses y después de un episodio de hipotonia se le diagnosticó una acidosis metábilica con hiperlacticemia los estudios metábolicos hasta la fecha son negativos pero su Dra le indicó tto con Carnitina y ha tenido cólicos y malestar gastrointestinal después de iniciar el tto con carnitina en ampollas que contienen Sorbitol quería saber que otra forma de presentación es bien tolerada en los bebes. Gracias.
Me ha gustado todo lo referente a esta asociación y el trabajo que hacen. Me mantendré en contacto.
agosto 30, 2013 en 11:26 pm
Hola! mi nombre es Natalia y me contacto con uds, para poder estar mas asesorada. les comento que tengo una beba pronta a cumplir 1 año, que a los 8 meses le diagnosticaron hipotonia y esta hace 2 meses con estimulacion temprana,(aun no se sienta sola) tuvo 2 episodios de internacion por vomitos y diarrea que desencadenaron en acidosis metabolica, producto de esto una endocrinologa me envío hacer análisis neurometabolicos donde figura un deficit de carnitina. Me gustaria saber donde puedo llevar a mi hija a atender ya que muchos me recomiendan el hospital Garrahan. Muchas gracias! me podrian enviar algun correo electronico para consultarles a uds?
agosto 31, 2013 en 3:09 am
hola que tal no se de donde sos pero hay un lugar queesdonde realizan esos analisis a mi me lo recomendaron del instituto fleni de bsas el laboratorio se llama chamoles en caso de que necesites mas datos escribime un beso grande y suerte
septiembre 16, 2013 en 8:17 pm
NATALIA EL CORREO ES asociacionangelito@gmail.com
CECILIA SI, LOS ANÁLISIS METABÓLICOS SUGIERO QUE LOS REALICEN EN EL LAB. DR CHAMOLES TEL 47748615
noviembre 24, 2013 en 1:32 pm
Hola, mi nombre es Carina. Mi hija de 5 años tiene déficit de l-carnitina, hace 6 meses q esta tomando 5 ml por día. Ella no presentaba ninguna alteración, pero a los 15 meses empezó con convulsiones de epilepsia, la medicaron con ácido valproico, y ahí empezó con un retraso en el caminar y en el habla. Hizo estimulacion temprana y psicomotricidad, comenzó a caminar a los 2 años y medio, sigue con tratamiento fonoaudiologico porque presenta trastorno mixto del lenguaje.
Queria saber, si por su experiencia, son reversibles los sintomas del deficit o solo puede evitarse que sigan progresando.
Gracias, les dejo mi mail para seguir en contacto.
diciembre 17, 2013 en 2:11 am
Es una patología q requiere un proceso de tratamiento bastante contínuo y se notan los logros , las convulsiones son síntomas a parte del def de L-Carnitina
diciembre 27, 2013 en 12:23 am
Saludos, soy ecuatoriana, resido en Buenos Aires. Felicitaciones por el espacio, es de mucha ayuda y orientacion. Quisiera que me ayuden con una amiguita que esta en Ecuador y su bebe nacio con deficiencia de Carnitina y es imposible de conseguirla alla en el pais. Como puedo hacer yo para acceder al medicamento y poderselo enviar. Les agradeceria eternamente. jessica.chasi@hospitalitaliano.org.ar
enero 17, 2014 en 2:32 pm
Hola mi nombre es Vanesa y soy mamá de Sofía de 2 años y 5 meses, quien a los 13 meses comenzo con convulsiones, despues de dos internaciones se llego al diagnóstico de deficit de carnitina y epilepsia. Ella esta teniendo un desarrollo normal tanto a nivel motor como de lenguaje y personal social. La dificultad que estoy teniendo hoy es conseguir la medicacion, ella esta tomando ALBICAR de laboratorio Casasco hay alguien que me pueda decir donde poder conseguirla, aunque cuento con la Prepaga accord quien me esta cubriendo nada mas que el 50 %, .
enero 17, 2014 en 5:05 pm
hola vanesa mi hijo consume lo mismo y la obra social que tengo se encarga de traerme los medicamentos a la puerta de mi casa solo con el o pedido medico solicitando medicacion para dos meses por una orden donde indica el diagnostico.
con las prepagas es un tema a mi lo que me facilito es presentar un certificado de discapacidad provisorio lo cual dude mucho en hacerlo pero fue la solucion para dejar de hacer papeles y ordenes y todo el tiempo que implica todo generalmente en las farmacias deberias encargarlo y en el termino de una semana te llega es una medicacion que generalmente es por encargo no sulen tenerla la piden directamente al laboratorio espero que te sirva mi experiencia besos y suerte
enero 17, 2014 en 8:16 pm
Hola Vanesa, mi hija consume lo mismo y lo compro sin ningun problema en farmacias ABC, y se que en farmacity tambien la venden, beso, Carina
enero 20, 2014 en 2:30 pm
Hola muchas gracias! estoy tramitando el certificado de discapacidad y me esta tardando porque estoy esperando el resultado del dosaje de carnitina asi se adjunta al expediente.
La prepaga que tengo es Accord y realmente me dan muchas vueltas para autorizar las ordenes para analisis y demas .
Muchas gracias Carina
enero 24, 2014 en 7:13 pm
VANESA ESCRIBIME X CORREO PARA DARTE ALBICAR
Andrea Madero dice:
febrero 2, 2014 en 2:12 am
Hola soy Vanesa mi mail es vanemadero@yahoo.com.ar no se a que mail enviar. Saludos y muchas gracias
cludia burgos dice:
febrero 4, 2014 en 12:27 am
Hola quisiera saber con quien me puedo comunicar para hablar y hacer una cinsulta ya que tengo una amiga que padece FALTA DE L.CARNITINA y últimamente no esta bien.
manuelasi dice:
febrero 9, 2014 en 12:41 pm
mayo 11, 2014 en 1:42 pm
CONSULTAS asociacionangelito@gmail.com
noviembre 23, 2014 en 9:58 am
Hola quisiera saber que puedo hacer
Por qué mi bebe tiene 7 meses y tiene esa enfermedad. De hecho estoy en el hospital. Por qué tiene los síntomas de corazón grande y líquido en el corazón
Somos de MONTERREY NL MÉXICO
enero 11, 2015 en 4:27 pm
LEY 26.689 DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES
RESOLUCIÓN 2329/14 SU REGLAMENTACIÓN
RESOLUCIÓN 2329/14 (22/12/14) DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN PUBLICADA EN EL BOLETÍN OFICIAL El 2 DE ENERO DE 2015.
CREASE EL PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS BAJO LA ÓRBITA DE LA DIRECCIÓN NACIONAL DE MEDICINA COMUNITARIA, DEPENDIENTE DE LA SUBSECRETARIA DE MEDICINA COMUNITARIA, MATERNIDAD E INFANCIA, DEL MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN.
….Por ello,EL MINISTRO DE SALUD
Artículo 1° — Créase el PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS bajo la órbita de la Dirección Nacional de Medicina Comunitaria, dependiente de la SUBSECRETARIA DE MEDICINA COMUNITARIA, MATERNIDAD E INFANCIA, del MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN.
Artículo 2° — A los fines de cumplir los objetivos expuestos en los Considerandos, el Programa desarrollará las siguientes acciones:
a) Difundir conocimientos actualizados sobre la prevención y diagnóstico de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas adaptados para los equipos de salud en los tres niveles de atención sanitaria.
b) Promover desde el Programa, la capacitación de recursos humanos dentro del subsector público de la salud, en las disciplinas que abordan las Enfermedades Poco Frecuentes y las Anomalías Congénitas; suscribiendo convenios con Instituciones que resultaran pertinentes para tal fin.
c) Diseñar estrategias comunicacionales, para sensibilizar a la comunidad respecto de la relevancia y prevalencia de las Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas, y de las posibilidades concretas de su reducción a través de estrategias de prevención.
d) Elaborar, a partir de información epidemiológica producida por los centros de referencia, un listado de Enfermedades Poco Frecuentes dentro de los TREINTA (30) días de publicada la presente Resolución Ministerial, el cual será ratificado o modificado una vez al año por la Autoridad de Aplicación de la presente.
e) Participar, cuando sea pertinente, de congresos, conferencias, eventos relativos a las Anomalías Congénitas y Enfermedades Poco Frecuentes difundiendo la información que se genere respecto de estas temáticas y las acciones desarrolladas desde el Programa.
f) Impulsar el armado de una Red Nacional de efectores de salud, servicios médicos y laboratorios, que aborden el diagnóstico, la asistencia y/o el tratamiento de personas que presenten una Enfermedad Poco Frecuente y/o Anomalía Congénita, fomentando la referencia y contrarreferencia entre ellos.
g) Fomentar y facilitar el acceso a la Salud Integral de las personas que presentan una Enfermedad Poco Frecuente y/o Anomalía Congénita, en un marco de equidad en el acceso al Derecho a la Salud a través de la generación, ampliación y consolidación del trabajo en red interdisciplinario e intersectorial a nivel local.
h) Coordinar con las autoridades sanitarias jurisdiccionales que adhieran al Programa la implementación de políticas públicas, estrategias y acciones para el armado de la Red Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas. Así como asesorarlas técnicamente, centrándose en actividades de transferencia de información, capacitación en servicio y con modalidad virtual, orientación sobre detección precoz, diagnóstico y tratamiento de las Anomalías Congénitas y/o Enfermedades Poco Frecuentes.
i) Impulsar el armado de la Red de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas a nivel Regional (MERCOSUR), fomentando el intercambio de conocimiento y herramientas para la atención integral de los pacientes con Anomalías Congénitas y/o Enfermedades Poco Frecuentes.
j) Extender el Registro Nacional de Anomalías Congénitas (RENAC) a las maternidades provinciales de los subsectores público y privado de salud, que concentren el mayor número de partos, tendiendo a que el Registro se acerque al 100% de los nacimientos en el Territorio Nacional.
k) Promover el desarrollo de estrategias de diagnóstico prenatal de anomalías congénitas en el subsector Público de la Salud.
l) Impulsar la creación de un Registro Nacional de Personas con una Enfermedad Poco Frecuente en el ámbito del Ministerio de Salud de la Nación, confeccionado a partir de registros de instituciones de todo el Territorio Nacional y/o elaborados dentro del Ministerio de Salud.
m) Garantizar el acceso a tratamiento con hormona de crecimiento a todas las personas que lo requieran conforme a lo establecido por el Anexo I de la presente Resolución Ministerial y que posean cobertura pública exclusiva.
Artículo 3° — Apruébase el texto del ANEXO I que forma parte integrante de la presente, mediante el cual se establecen los criterios de ingreso y/o aceptación que deben cumplir los niños y niñas, para que el Programa los asista con hormona de crecimiento.
Artículo 4º — Créase un Consejo Consultivo Honorario en el ámbito del MINISTERIO DE SALUD DE LA NACIÓN, que estará conformado por referentes en el abordaje y tratamiento de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas. El mismo estará compuesto por representantes de organizaciones de la sociedad civil, representantes de entidades académicas y representantes de instituciones públicas de salud. Los mismos serán convocados por la Autoridad de Aplicación e integrarán el mismo con carácter “ad honorem” y su objetivo será formular propuestas no vinculantes en relación al Programa.
Artículo 5º — Incorpóranse al PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS las asignaciones presupuestarias correspondientes al ejercicio vigente y al del 2015 que apruebe el Congreso de la Nación, que hubieren sido destinadas al Programa para la Implementación de la Red Nacional de Genética y para la Asistencia con Hormona de Crecimiento.
Artículo 6° — Se incorporan al PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS los recursos humanos y bienes muebles que se encontraren afectados al Programa para la Implementación de la Red Nacional de Genética y a la Asistencia con Hormona de Crecimiento.
Artículo 7° — A efectos de dar cumplimiento a las incorporaciones establecidas en los artículos precedentes, las áreas técnico-administrativas de la jurisdicción arbitrarán los recaudos del caso.
Artículo 8° — Delégase en la SECRETARIA DE SALUD COMUNITARIA de este Ministerio la facultad de disponer los pagos y de autorizar las transferencias de fondos imprescindibles para el cumplimiento del PROGRAMA NACIONAL DE ENFERMEDADES POCO FRECUENTES Y ANOMALÍAS CONGÉNITAS, con cargo al Tesoro Nacional.
Artículo 9° — El gasto que demande la ejecución efectiva del Programa creado por el Artículo 1° de la presente Resolución, será atendido con cargo al Presupuesto Jurisdiccional del Presupuesto General de la Administración Nacional – Jurisdicción 80 – Ministerio de Salud – SAF 310 – Programa 42.
Artículo 10. — Facúltase a la SECRETARIA SALUD COMUNITARIA de este Ministerio para dictar las normas complementarias interpretativas y aclaratorias de la presente Resolución.
Artículo 11. — Deróganse las Resoluciones Ministeriales Nros 1025 del 7 de diciembre de 1993; 1346 del 10 de octubre de 2007; 1347del 10 de octubre de 2007; 1227 del 23 de octubre de 2008; 1129 del 29 de diciembre de 2009 y 2091 del 24 de noviembre de 2010.
Artículo 12. — Comuníquese, publíquese, dése a la Dirección Nacional de Registro Oficial y archívese. — Dr. JUAN LUIS MANZUR, Ministro de Salud.
Podes consultar los Considerandos y Anexos de la Resolución a través del sitio Boletín Oficial de la Nación o INFOLEX.
mayo 11, 2015 en 9:05 am
Muy buena la página! Yo tengo una niña pequeña con déficit de L-carnitina y ahora mismo, después de mucho informarme y ver cuales eran las soluciones, puedo decir que estamos muy felices.
Nuestra hija se va desarrollando perfectamente. Hasta creé una web para dar un poco de información al mundo.
junio 13, 2015 en 3:48 am
hola buenas noches. tengo el hijo de unos amigos, de menos de un mes, que quizas tenga deficiencia de L-carnitina, quisiera ponerme en contacto con ustedes para saber mas sobre este probema asi ayudarlos y recomendarles la Asociacion.
Mayme Caminos dice:
junio 17, 2015 en 12:15 am
hola buenas noches… mi nena de 4 años tiene déficit de L – Carnitina. Ya toma la medicación hace un año, pero debe continuarla y tenemos dificultad para conseguirla, y Galeno, nuestra prepaga, además no la reconoce como medicación crónica. Si alguien sabe qué puedo hacer, me ayuda? gracias
julio 28, 2015 en 2:26 am
Hola! Mi nombre es Lorena hoy me entero que mi hija tiene deficiencia de carnitina, después de años de buscar que es, ella fue prematura, siempre le costó engordar y crecer, hoy es flaca y con vomitos seguidos por lo cual me mandaron a dr. Chamoles y sale que que presenta deficiencia de carnitina, no tengo nada d e información, la primer vez que escucho esto, nesecito me orientan y ayuden, es muy poco frecuente esto y encima soy d en pueblo que ni se conoce esta enfermedad.
Donde consiguen la medicación, se observan mejorías luego de la medicación? Es muy cara la medicación? Desde muchas gracias y espero alguien me pueda ayudar.
La asociación angelito de donde es? Bs as?
noviembre 8, 2015 en 12:55 pm
ESCRIBIME asociacionangelito@gmail.com PARA BRINDARTE INFORMACIÓN
febrero 5, 2016 en 12:44 pm
Hola soy mama d Fausto q tiene casi 3 anos y no tiene diagnostico d su enfermedad.. Quisiera contactarme con ustedes.. Gracias!! Valeria d San Nicolas d los Arroyos. Provincia d Buenos Aires.. Mi celular es 3364682029.
marzo 10, 2016 en 12:05 pm
tengo para donar 6 cajas de L-carnitina Albicar que mi hija dejo de tomar.

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