Source: http://www.italiacheraglia.com/index.php/2011/09/07/un-laboratorio-allavanguardia/
Timestamp: 2017-03-29 03:16:49+00:00

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Diagnosi genetica preimpianto e procreazione medicalmente assistita: in Italia regnano l'incoerenza e il bigottismo - Italia che Raglia
Set	7	Diagnosi genetica preimpianto e procreazione medicalmente assistita: in Italia regnano l’incoerenza e il bigottismo Primo tema:
Vorrei citare qui il caso del Laboratorio Genoma di Roma. Abbiamo “in casa” il laboratorio migliore del mondo per quanto riguarda la diagnosi genetica preimpianto e la procreazione medicalmente assistita (PMA), ma, fino al 2009, le coppie italiane che rischiavano di avere un figlio affetto da una malattia genetica ereditaria erano costrette a recarsi in un centro di procreazione medicalmente assistita all’estero, per non avere il dispiacere di ritrovarsi con un figlio gravemente malato. Ora fortunatamente, anche se con notevole ritardo, dopo aver ostacolato la nascita di figli sani da coppie portatrici di malattie genetiche, questa legge è stata modificata.
La fecondazione eterologa in Italia rimane illegale, sostenuta da un cambio di rotta da parte della Corte dei diritti dell’uomo di Strasburgo: se, all’interno di una coppia, uno dei due partner è affetto da sterilità, questa coppia non può avvalersi di un gamete messo a disposizione da un donatore esterno per poter avere un figlio.
Il laboratorio GENOMA ha iniziato ad operare nel settore della procreazione medicalmente assistita (PMA) nel 1998, in qualità di centro altamente specializzato in diagnostica molecolare, espletando diagnosi genetica preimpianto su singole cellule embrionali inviate al centro di Roma da molti centri di PMA, sia italiani che esteri.
GENOMA è stato, nel 1998, il primo Centro in Italia ad eseguire la diagnosi genetica preimpianto (PGD) per una coppia a rischio di Fibrosi Cistica.
La Legge 40/2004, e le relative linee guida del Ministero della Salute, vietano oggi in Italia qualsiasi forma di diagnosi genetica sull’embrione; di conseguenza i centri di PMA italiani non possono più effettuare la biopsia di cellule embrionali per fare eseguire la diagnosi preimpianto ad un centro specializzato di riferimento. Dopo l’approvazione della legge 40, GENOMA espleta attività di service esclusivamente per centri di procreazione medicalmente assistita esteri, fornendo un supporto specialistico volto allo sviluppo e all’ottimizzazione di protocolli diagnostici impiegati per effettuare analisi genetiche su singola cellula.
Oggi, la ns. Sezione Diagnosi Genetica Preimpianto è considerata uno dei centri più qualificati del settore, acquisendo una notevole rilevanza anche in ambito internazionale. Il laboratorio GENOMA detiene una tra le più ampie casistiche al mondo per quanto concerne la diagnosi preimpianto di malattie monogeniche. Il numero di casi effettuati è superiore a 440, sviluppando protocolli diagnostici per oltre 80 differenti malattie genetiche.
Medici genetisti e biologi molecolari della Sezione hanno espletato diverse collaborazioni scientifiche con prestigiosi istituti di ricerca internazionali e sono stati autori di diverse pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali specializzate, presenziando in qualità di speaker a numerosi congressi nazionali ed internazionali.
Nell’esecuzione della Diagnosi Genetica Preimpianto il Centro si avvale di una dotazione strumentale che rappresenta quanto di più moderno e tecnologicamente avanzato sia oggi reperibile, impiegando protocolli analitici sofisticati ed innovativi, sviluppati dal Ns. Centro e pubblicati in prestigiose riviste scientifiche. Oggi tali procedure vengono utilizzate dai più importanti centri diagnostici del mondo.
Queste caratteristiche hanno consentito a GENOMA di divenire uno dei laboratori più qualificati nel settore della diagnosi genetica preimpianto, punto di riferimento di molti Centri di fecondazione assistita internazionali.
Ma la ricerca è riuscita ad ovviare (in parte) a questo ostacolo….
Dal sito staminali.aduc.it
Anno 2007 Numero 143 del 06-07-2007
Italia. Diagnosi pre-impianto senza embrione
Fare la diagnosi pre-impianto delle malattie genetiche senza che si sia ancora formato l’embrione: è la tecnica messa a punto in Italia dal biologo Francesco Fiorentino, del laboratorio Genoma, e presentata il 4 luglio alla comunita’ scientifica nel congresso della Societa’ Europea di Medicina della riproduzione ed embriologia (Eshre) in corso a Lione. Anzichè sull’embrione, l’analisi genetica viene condotta soltanto sull’ovocita e in questo modo il test è lecito anche in Italia, dove la legge 40 sulla fecondazione assistita vieta la diagnosi pre-impianto perchè questa implica una manipolazione dell’embrione. “E’ una procedura che abbiamo messo a punto da tempo -ha detto Fiorentino- e che permette di dare una soluzione ai pazienti italiani che, dopo la legge 40, hanno cominciato a rivolgersi a centri esteri per fare la diagnosi pre-impianto“. Grazie al test, ha aggiunto, “si risolve il problema della selezione genetica degli embrioni e dell’eliminazione degli embrioni malati”. Nella tecnica, che Fiorentino prevede di applicare regolarmente in Italia a partire da settembre, il test viene condotto sulla struttura dell’ovulo chiamata globulo polare. Questo è il nucleo che viene prodotto nel momento dell’ovulazione; in quel momento resta bloccato tra il nucleo e la membrana dell’ovocita, per essere espulso durante il processo di maturazione. Poichè il globulo polare contiene il corredo genetico completo della donna, analizzandolo diventa possibile individuare la presenza o meno di geni alterati nel caso in cui la donna è portatrice di una malattia genetica. “Il contenuto del globulo polare è lo specchio della situazione che troviamo nell’ovocita e di conseguenza applicando il test diventa possibile selezionare gli ovociti che non contengono la mutazione materna“.
Naturalmente in questo modo è possibile riconoscere soltanto le malattie genetiche delle quali è portatrice la madre ma, ha spiegato Fiorentino, se il padre è portatore della stessa malattia e si utilizza un ovocita sano, il bambino che nascerà avrà soltanto una copia del gene alterato. Ciò significa che nascerà comunque senza la malattia e che, nella peggiore delle ipotesi, potrà essere soltanto portatore sano.
La beta talassemia è una delle malattie genetiche che si possono diagnosticare con il nuovo test. In pratica, possono essere diagnosticate tutte le malattie genetiche a trasmissione materna e legate al cromosoma femminile X. Una recente indagine fatta dallo stesso gruppo di Fiorentino sui nove anni di attività del centro, che dal 1998 ha eseguito oltre 600 diagnosi pre-impianto (oggi lavora esclusivamente per centri di fecondazione assistita che sono all’estero), ha dimostrato che “il test può essere applicato a circa il 95% della casistica del centro”, ha detto il biologo. “In pratica resterebbe escluso solo il 5% delle malattie a trasmissione maschile”.
http://www.diagnosipreimpianto.it/pgd/pgd-legge-40-2004.aspx
Indirettamente, l’effetto immediato della sentenza della Corte Costituzionale è stato la riapertura alla diagnosi genetica preimpianto (PGD). Adesso, infatti, i pazienti hanno il diritto di essere “informati, su loro richiesta, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell’utero”, ai sensi dell’art. 14 comma 5 della Legge 40/2004. E’, comunque, vietata “ogni diagnosi preimpianto a finalità eugenetica”, come per esempio la selezione del sesso dell’embrione.
http://www.scienzainrete.it/contenuto/articolo/brutta-fine-di-cattiva-legge
Il 22 maggio la Corte Costituzionale non ha dichiarato illegittima la norma che vieta qualsiasi forma di fecondazione eterologa in Italia. Alla luce di altre sentenze che, negli anni passati, hanno demolito uno dopo l’altro i pilastri della legge 40, la decisione sembrava poter andare nella direzione opposta. E tuttavia la Consulta non poteva agire diversamente, perché, fra il ricorso delle coppie che l’avevano interpellata e la conclusione del procedimento, è intervenuta una sentenza della corte di Strasburgo che, modificando un precedente orientamento, ha riconosciuto agli Stati europei la facoltà di proibire l’eterologa. La Consulta ha dunque invitato gli avvocati a considerare quella sentenza, senza tuttavia pronunciare un no definitivo e lasciando un buon margine di manovra per nuovi ricorsi.
La partita è dunque più che mai aperta, giacché gli avvocati che hanno presentato le istanze si sono detti pronti a dare ancora battaglia. Da più parti, poi, si auspica una revisione dell’intera materia da parte del Parlamento, perché proprio la necessità di sottoporsi a una fecondazione eterologa è il motivo principale che, a partire dal 2004, ha spinto un numero sempre maggiore di coppie a recarsi all’estero. I dati dell’Osservatorio sul turismo procreativo, relativi al 2010, parlano di circa 4.000 coppie che ogni anno espatriano, e la metà lo fa proprio per sottoporsi all’eterologa. «Accanto a queste coppie, ce ne sono altrettante che si recano all’estero per seguire trattamenti omologhi, senza ricorso a gameti esterni alla coppia» dice il rapporto dell’Osservatorio, che fa risalire il fenomeno alla scarsa fiducia nei centri italiani e alla cattiva informazione sulle sentenze che hanno ripristinato molte delle possibilità che la legge 40 negava, come quella di congelare gli embrioni e di eseguire la diagnosi pre impianto. La Spagna, la Svizzera, e la Repubblica Ceca sono le mete preferite per l’eterologa, mentre si va in Belgio per la fecondazione omologa. Il rapporto registra poi una preoccupante crescita dei flussi verso Paesi in cui la qualità delle cure non è considerata ottimale, ma i costi sono più contenuti – come la Grecia e l’Ucraina – e stima in alcune decine il numero di coppie italiane che sono ricorse all’utero in affitto, in Ucraina, in Grecia, in India e, più che altrove, negli Stati Uniti, dove questa pratica è diffusa e regolata da leggi molto precise, a protezione dei bambini e delle famiglie.
L’approvazione della legge 40, nel 2004, è stato il punto nodale della storia della regolamentazione della riproduzione assistita in Italia. Nata sulle ceneri di un progetto di legge presentato nel 1998 dalla deputata Pds Marida Bolognesi, e stravolto in aula al punto da spingere la relatrice a dimettersi, ha avuto in iter parlamentare complesso e fortemente influenzato dalle posizioni espresse a chiare lettere dalla Chiesa, già a partire dalla seconda metà degli anni Ottanta.
Molto attenta a salvaguardare l’embrione e l’istituzione della famiglia intesa in senso cattolico, la legge era estremamente restrittiva e stroncava le aspettative di tanti aspiranti genitori, che pensavano di poter stringere un giorno il loro figlio fra le braccia, grazie ai progressi più recenti della medicina. Per esempio, prevedendo l’accesso alle tecniche di riproduzione assistita per le sole coppie sterili – composte da «maggiorenni di sesso diverso, coniugate o conviventi, in età potenzialmente fertile, entrambi viventi» – la legge escludeva le coppie fertili ma portatrici di gravi malattie genetiche, che prima del 2004 potevano invece avere un bambino certamente in salute grazie alla possibilità di trasferire nell’utero soltanto gli embrioni sani, ottenuti in vitro, e selezionati attraverso la diagnosi pre impianto, nella quale l’Italia era allora un Paese all’avanguardia. Questa tecnica, peraltro, era vietata in assoluto e, anzi, la legge prevedeva che non si potessero fecondare più di tre ovociti per ciascun ciclo di stimolazione e imponeva di impiantarli tutti. Il congelamento degli embrioni era infatti proibito, così come la ricerca su di essi e – si è detto – la fecondazione eterologa. Come c’era da aspettarsi, l’approvazione della legge 40 suscitò polemiche e obiezioni, in primis da parte dei medici, che si vedevano costretti a operare procedure contrarie all’interesse dei loro pazienti. I radicali si diedero subito da fare per organizzare una serie di referendum che avrebbero dovuto abolire le parti più critiche del testo, ma nel 2005 la votazione non raggiunse il quorum. La legge 40 fu tuttavia per buona parte smantellata negli anni seguenti da modifiche introdotte dalla ministra Livia Turco, nel 2008, e dalle citate sentenze della corte Costituzionale.
N.d.r. L’autrice sta per pubblicare un libro per Encyclomedia Publishers, che ripercorre la storia della fecondazione artificiale dalle origini ai giorni nostri.
http://www.iljournal.it/2012/la-storia-della-fecondazione-eterologa-in-italia/347288
La storia della fecondazione eterologa in Italia
Di Redazione • 23 mag, 2012
Non c’è pace per la questione della fecondazione eterologa in Italia, da otto anni nessuno riesce a mettere un punto fermo sulla Legge 40 che dovrebbe regolarla. E ieri neanche la Cassazione è riuscita ad esprimersi.
«La Corte Costituzionale si è pronunciata sulla questione di legittimità costituzionale» del divieto di fecondazione eterologa fissato dalla legge 40 del 2004 sulla procreazione medicalmente assistita «sollevata dai Tribunali di Firenze, Catania e Milano, restituendo gli atti ai giudici rimettenti per valutare la questione alla luce della sopravvenuta sentenza della Corte europea dei diritti dell’uomo del 3 novembre 2011. La questione è molto delicata e molto dibattuta non solo nel nostro paese, vediamo di fare un riassunto delle puntate precedenti.
Nel 2004 con il Ministero della Salute nelle mani di Girolamo Sirchia (Silvio Berlusconi premier) fu varata la Legge 40 che regola la procreazione medicalmente assistita, sintetizzata nella sigla Pma, nel nostro paese. Già da allora cominciarono le discussioni sui limiti imposti da quella legge, e la stessa Corte Costituzionale con una serie di 16 verdetti successivi ha modificato molto lo schema originale.
In sostanza la PMA è autorizzata solo “qualora non vi siano altri metodi terapeutici efficaci per rimuovere le cause di sterilità o infertilità”. Bandita ogni forma di clonazione umana e la fecondazione eterologa, cioè con ovocita o gameto da donatore esterno alla coppia; così come la sperimentazione sugli embrioni. Anche la ricerca clinica e la sperimentazione sull’embrione sono ammesse solo se hanno lo scopo di tutelare la salute e lo sviluppo dell’embrione stesso. E’ proibita anche qualsiasi tecnica che possa determinare in anticipo o alterare il patrimonio genetico dell’embrione.
Nell’aprile del 2009, dopo che il referendum del 2005 per l’abolizione di alcune norme della Lagge 40 fu nullo per mancanza del quorum, venne considerata non costituzionale la parte della legge 40 che prevedeva il divieto di diagnosi preimpianto e il limite di “un unico e contemporaneo impianto, comunque non superiore ai tre embrioni”. Oggi è così: “La ricerca clinica e sperimentale su ciascun embrione umano – si legge nell’articolo 13 comma 2 della legge – è consentita a condizione che si perseguano finalità esclusivamente terapeutiche e diagnostiche ad essa collegate volte alla tutela della salute e allo sviluppo dell’embrione stesso, e qualora non siano disponibili metodologie alternative”. Nell’articolo 14 comma 5 si legge inoltre che le coppie “sono informate sul numero e, su loro richiesta, sullo stato di salute degli embrioni prodotti e da trasferire nell’utero”.
Sempre nel 2009 i giudici della Corte Costituzionale eliminarono il principio per cui l’embrione non può essere distrutto o congelato ed abolirono il limite dei tre embrioni da impiantare. La sentenza ribadiva “l’autonomia e la responsabilità del medico” nello stabilire il numero necessario di embrioni da impiantare, con il fine di ridurre al minimo il rischio per la salute della donna ed eventualmente del feto. Se una donna ricorre alla procreazione medicalmente assistita può esprimere il consenso, mentre è il medico a stabilire quale sia il numero di embrioni da impiantare.
Poi nel 2010 una sentenza della Corte di Strasburgo stabilì che la fecondazione eterologa non si può impedire. Perché proibire il ricorso alla donazione di ovuli e sperma per la fertilizzazione in vitro è una violazione dell’articolo 8 della convenzione europea per i diritti dell’uomo. È un colpo duro quello che il pronunciamento della Corte di Strasburgo infligge alla Legge 40 sulla “Procreazione medicalmente assistita” perché la sentenza entra in contrasto con le disposizioni contenute nell’articolo 4 che sancisce in Italia il divieto assoluto, punito con multe da trecento a seicentomila euro, di diventare genitori con l’ausilio del seme di un donatore o dell’ovocita di una donatrice. Ma 19 mesi più tardi, appunto il 3 novembre dello scorso anno [2011] la Grande Camera della Corte di Strasburgo (dei Diritti dell’uomo, appunto) ribalta questa sentenza emessa: uno stato nazionale che vieti alla coppie sterili – come prevede la nostra legge 40 – di ricorrere alla fecondazione in vitro, non commette alcuna violazione della Convenzione europea dei diritti dell’uomo.
http://www.scienzainrete.it/contenuto/news/bocciatura-europea
La Corte Europea dei Diritti Umani rimette in discussione la legge 40 sulla procreazione assistita. E’ infatti stata bocciata la parte della normativa che riguarda l’impossibilità per una coppia fertile, ma portatrice sana di fibrosi cistica, di accedere alla diagnosi preimpianto degli embrioni. Secondo i giudici della Corte di Strasburgo, “il sistema legislativo italiano in materia di diagnosi preimpianto degli embrioni è incoerente”, perchè un’altra legge dello Stato permette a una coppia di accedere a un aborto terapeutico, in caso che il feto sia affetto proprio da fibrosi cistica.
La sentenza rileva, inoltre, una forma di “ingerenza nel diritto dei richiedenti al rispetto della loro vita privata e familiare sproporzionata”, in particolare per quanto riguarda il caso di violazione della privacy di vita familare di Rosetta Costa e Walter Pavan, che verranno risarciti dalla Stato con 15mila euro per danni morali e 2.500 euro per le spese legali sostenute. […] Già nel 2010 venne stabilita l’impossibilità di impedire la fecondazione eterologa, dal momento che le disposizioni contenute nell’articolo 4 della legge 40 – il divieto italiano di diventare genitori attraverso il seme di un donatore o l’ovocita di una donatrice – sono in contrasto con l’articolo 8 della Convenzione europea per i diritti dell’uomo. […] La sentenza, tuttavia, non è ancora definitiva: entro tre mesi entrambe le parti in causa possono ancora richiedere un rinvio davanti all’alta camera della corte per i diritti dell’uomo – in base agli articoli 43 e 44 della convenzione dei diritti dell’uomo.
Aggiornamento del 13 febbraio 2013:
http://www.molecularlab.it/news/view.asp?n=7794&toDsk=yes
La legge 40 del 2004 sulla procreazione assistita ha ricevuto la bocciatura definitiva da parte della Corte europea dei Diritti dell’uomo nella parte in cui non consente la diagnosi preimpianto alle coppie portatrici di gravi malattie. Strasburgo ha deciso di non accettare il ricorso dell’Italia che aveva chiesto il riesame della sentenza con cui la Corte a fine Agosto aveva rigettato la legge sulla procreazione assistita. In questo modo la Corte europea rende definitiva la sentenza aprendo di fatto alla procreazione medicalmente assistita ed alle diagnosi preimpianto alle coppie affette o portatrici sane di malattie genetiche. […] Ora però urge l’intervento del Parlamento per cambiare la legge.
Libro “Non chiedermi come sei nata” di Annarita Briganti
http://maurogarofalo.nova100.ilsole24ore.com/2014/03/non-chiedermi-come-sei-nata.html
[…] Nel libro, tutto rimane esterno alla vita di Gioia. Le continue cure che la gonfiano, per rimanere incinta, l’insicurezza di non trovarsi più attraente, di non piacere più. La solitudine di chi perde troppo, e non ha più illusioni, ma solo maschere. La sua famiglia è assente – persino la gemella Scilla, presenza evenescente della quale, a chi scrive, sarebbe piaciuto leggere di più – quella famiglia che, nella routine classico-conformista, per la Briganti è portatrice sana di un’annichilente abitudine, forse tutta nostrana, dell’Italia bigotta senza nemmeno più il fascino degli anni Cinquanta: “Ti nascondono la parte schifosa dell’esistenza, illudendosi di renderti immune dal dolore.” Ecco questo invece Briganti non lo fa, l’autrice confeziona un romanzo falsamente rosa shocking, un impasto di superficiali incontri siliconati à la “Sex and The City”, ma solo per truccare emozioni alla cui intensità, altrimenti, non si può sopravvivere: “Mai abbassare il livello di glamour” continua a ripetere Gioia Lieve, come un mantra.
Non chiedermi come sei nata è un libro-domanda, dietro la patina v’è la questione reale sollevata dall’autrice. Quella Legge 40/04 così tanto discussa in questi giorni, che in Italia regola il ricorso alla procreazione assistita “[…] qualora non vi siano altri metodi efficaci per rimuovere le cause di sterilità o di infertilità”, in modo però quanto meno equivoco e ponendo una serie di limitazioni importanti. Tanto che l’8 aprile prossimo i giudici della Consulta si dovranno pronunciare sugli aspetti ancora controversi: divieto di ricorrere alla donazione di gameti esterni alla coppia (eterologa) e l’utilizzo degli embrioni non idonei per una gravidanza per la ricerca scientifica. Inoltre, dice l’avvocato Filomena Gallo “La Corte di Strasburgo ha accertato che lo Stato italiano nella parte in cui consente l’accesso alle tecniche di procreazione medicalmente assistita unicamente alle coppie fertili e sterili (…) ha violato gli artt. 8 (diritto al rispetto della vita privata e familiare tra cui rientrano le scelte terapeutiche)”.
Ecco perché il libro della Briganti è ancora più importante, perché racconta un (ulteriore) passaggio del nostro tempo. La giornalista autrice ci consegna una serie di domande etiche, rivestite come confetti: un’estetica rosa al prezzo di una domanda scorretta, che tira dentro l’atteggiamento di un Paese, il nostro, troppo spesso ancora fermo su posizioni reazionarie. Con una non comune capacità di sintesi (quando la Briganti scrive del “turismo procreativo” che le coppie italiane devono compiere nel caso in cui si vogliano avvalere di programmi per la procreazione assistita, a costi elevati: “Le donne che non possono permettersi cliniche costose all’estero non saranno mai madri”) e persino con le idee – dell’autrice – chiarite con un manifesto (cfr.pag.69), Briganti ragiona sull’oggi e sull’impatto che ogni scelta provoca sul domani […].
E’ un romanzo che è un saggio, oltre che un diario, questo. Con una tesi di fondo e tracce di una ribellione liberal tesa al senso dell’autodeterminazione per ogni individuo: “Una donna infertile è inutile, e non è vero ma è tutta qui la disperante condizione della necessità di voler essere ciò che vorremmo”, il libro della Briganti parla del senso di disagio delle donne, che passa dal corpo. Rispetto che nella nostra società prevalentemente maschile (al massimo, “a quote rosa”) dimentica, tranne quando si deve parlare di omicidi che salgono alla ribalta della cronaca e baby-prostituzioni.
[…] “Le vere famiglie, comunque siano composte – una donna e un uomo, una donna o un uomo da soli, due donne, due uomini – sono quelle che crescono i figli” […]
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