Source: https://www.utupub.fi/handle/10024/130981
Timestamp: 2020-04-04 12:50:33+00:00

Document:
Sipilä, Jussi O. (2017-04-21)
AnnalesD1273Sipilä.pdf (4.450Mb)
Sipilä, Jussi O.
Annales Universitatis Turkuensis D 1273 Turun yliopisto
http://urn.fi/URN:ISBN:978-951-29-6741-4
Huntington’s disease (HD) is a lethal, dominantly inherited neurodegenerative disorder reported to be unusually rare in Finland. The overall HD prevalence and the proportion of late-onset cases (LOHD) are increasing in many populations. The characteristics of LOHD are nevertheless poorly understood. Information on neurological comorbidity in patients with HD is also scarce. These retrospective studies analyzed a national Finnish HD cohort in the time frame 1987-2010 by searching national registries and archives. Data was extracted from medical records. Population genotypes were obtained from the 1000 Genomes project.
The prevalence of HD in Finland was found to be 2.12/100,000, or over four times more common than reported previously. Nonetheless, HD is more uncommon than in other Western European countries. The national cohort of 207 patients included 52 (25%) patients with LOHD; they had poorer motor status at the time of diagnosis than patients with mid-age onset, possibly because of the diagnostic delay. No other differences were detected between these groups. Interestingly, only one individual (0.5% of all HD patients in Finland) with juvenile-onset HD was identified.
The length of the affected CAG repeat or its intergenerational stability did not differ from those reported in other populations. However, the high risk chromosome 4 haplogroup A was relatively uncommon in the Finnish general population (39.2%), possibly partly explaining the relative rarity of HD in Finland.
Patients with adult-onset HD had epilepsy and strokes as often as reported in the general population. HD patients were, however, at an increased risk of suffering subdural haematomas.
Huntingtonin tauti Suomessa. Epidemiologisia, perinnöllisyystieteellisiä ja kliinisiä tutkimuksia.
Huntingtonin tauti (HD) on autosomaalisesti vallitsevasti periytyvä, kuolemaan johtava hermoston rappeumasairaus. Taudin on todettu olevan poikkeuksellisen harvinainen Suomessa. Monissa väestöissä HD:n esiintyvyyden sekä myöhäisiällä alkavan HD:n (LOHD) osuuden on havaittu lisääntyneen. LOHD:n ominaispiirteet tunnetaan kuitenkin huonosti. Myös HD-potilaiden neurologisesta oheissairastavuudesta on käytettävissä vain hyvin vähän tietoja. Näissä takautuvissa tutkimuksissa analysoitiin kansallinen suomalainen HD-potilaiden kohortti vuosilta 1987-2010. Potilaat tunnistettiin kansallisista rekistereistä sekä tietyistä arkistoista. Tutkimustiedot kerättiin sairauskertomuksista. Väestön genotyyppitiedot saatiin 1000 Genomes –projektista.
Huntingtonin taudin vallitsevuuden (2,12/100’000) havaittiin olevan Suomessa yli nelinkertainen aiempaan tutkimustietoon nähden. Silti HD on selvästi harvinaisempi Suomessa kuin muissa läntisen Euroopan maissa. Kansallisesta 207 HD-potilaan kohortista 52 (25%) oli LOHD-potilaita ja heidän motoriset oireensa ja löydöksensä olivat diagnoosinteon hetkellä vaikeampia kuin aiemmalla aikuisiällä sairastuneiden, mikä mahdollisesti johtui diagnoosien viivästymisestä LOHD-potilailla. Muuten näiden ryhmien välillä ei havaittu eroja. Yllättäen löysimme vain yhden (0,5%) potilaan, jolla HD alkoi nuoruusiällä.
Tautialleelin CAG-toistojakson pituus tai sen sukupolvien välinen vakaus eivät eronneet muissa väestöissä raportoiduista. Kromosomin 4 korkean riskin haploryhmä A:n havaittiin kuitenkin olevan suomalaisessa väestössä verrattain harvinainen (39,2%), mikä saattaa osittain selittää HD:n suhteellista harvinaisuutta Suomessa. Aikuisiällä HD-diagnoosin saaneilla potilailla oli epilepsiaa ja aivoverenkiertohäiriöitä samassa määrin kuin valtaväestöllä. Kovakalvon alaisten verenvuotojen riski havaittiin HD-potilailla suurentuneeksi.

References: HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD