Source: http://geneticaclinica.blogspot.com/2011/11/
Timestamp: 2017-04-30 01:25:04+00:00

Document:
Genética Clínica: noviembre 2011
ACTIVIDADES INTERNACIONALES SOBRE GENÉTICA CLÍNICA Y ENFERMEDADES RARASEuropean Society of Human Genetics.23-26 de junio de 2012. Nuremberg, Alemania.https://www.eshg.org/abstracts2012.0.html Se pueden enviar abstracts hasta 17 de febrero de 2012.The European Conference on Rare Diseases & Orphan Drugs.23-25 de mayo de 2012. Bruselas, Bélgica.http://www.rare-diseases.eu/2012/6th-European-Conference-on-Rare Submit a poster: http://www.rare-diseases.eu/2012/Submit-a-Poster Se pueden enviar abstracts hasta 15 de enero de 2012.
COMPETENCES FOR THE PHYSICIAN MEDICAL GENETICIST IN THE 21ST CENTURYReport of a Working Group of the American College of Medical Genetics.http://www.acmg.net/StaticContent/Misc/ACMG_Competencies.pdf
EL SAS, CONDENADO POR PRIVAR DEL DERECHO A ABORTAR ANTE UN SÍNDROME DE DOWNCon una indemnización de 60.000 €El juzgado de lo Contencioso-administrativo número 5 de Sevilla ha condenado al Servicio Andaluz de Salud (SAS) a indemnizar con 60.000 euros a una familia por no detectar el retraso que sufría su hijo en gestación y, por tanto, privar a la mujer de su derecho a abortar.S.Valle 24/11/2011 00:00Más información en este enlace y poniendo los datos de abajo (e-mail + contraseña):http://www.diariomedico.com/2011/11/24/area-profesional/normativa/sas-condenado-por-privar-derecho-a-abortar-ante-sindrome-down E-mail: ismaelejarque@yahoo.es Contraseña: ismael
EL PROYECTO GENOMA HUMANO ABRIÓ "UN FUTURO AMPLÍSIMO Y MUY PROMETEDOR PARA LA MEDICINA"La RANM celebra el X aniversario de la secuenciación del genoma.“Sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”, asegura el académico José Miguel García SagredoEnrique Pita/Imagen: Diego S. Villasante. MadridLa Real Academia Nacional de Medicina (RANM) celebró la pasada semana una sesión científica extraordinaria para conmemorar el X aniversario del Proyecto Genoma Humano (PGH), una iniciativa que arrancó en 1991 y que culminó en febrero de 2001, cuando Nature y Science, las dos revistas científicas por excelencia, publicaron la secuenciación del genoma humano. El académico José Miguel García Sagredo, que ejerció de anfitrión del acto, señaló que la culminación de este proyecto, el PGH, abrió “un futuro amplísimo y muy prometedor para la medicina que traerá grandes cambios”. Quizá el principal cambio paradigmático que trajo consigo la secuenciación del genoma fue la llegada de la medicina personalizada. “Hasta entonces tratábamos enfermedades cuando aparecía, pero ahora podemos actuar en el estadío previo a su aparición”, aunque matizó, “sabemos mucho, pero todavía no somos capaces de comprenderlo todo”.El director general de la Fundación Genoma España, Rafael Camacho, uno de los ponentes de esta sesión extraordinaria, aseguró que el PGH “ha cumplido todos sus objetivos dos años antes de lo previsto”, y explicó que “nunca se dijo que gracias a la secuenciación se curarían todas las enfermedades genéticas”. Lo realmente importante, desde el punto de vista del científico, es que este proyecto “ha sido un catalizador de conocimiento aplicado a las ciencias de la salud” que ha permitido avanzar por un camino “que sin él no hubiera podido ser”.Entre las consecuencias destacadas de la puesta en marcha y consecución de este proyecto, Camacho señaló el desarrollo tecnológico, que se ha desarrollado en una simbiosis junto a la propia evolución del proyecto. “Ha mejorado la estrategia de secuenciación, se ha mejorado en la preparación de muestras y se ha avanzado en bioinformática”, pero, además, la conjunción de estos factores han permitido el abaratamiento del proyecto y tenerlo disponible antes del tiempo inicialmente establecido.Pasada una década, la evolución tecnológica no ha parado, y han aparecido secuenciadores de segunda generación. “Han disminuido dramáticamente los costes de secuenciación”, afirmó, y explicó que “a partir de 2008 se han rebajado los costes hasta los 10 o 12 centavos de dólar por megabase”, según datos de julio de 2011. Pero el futuro puede, y debe, deparar un coste aún menor. Y es que según explicó, “hay 6 o 7 equipos tecnológicos en desarrollo con tecnología distinta y cada cual más avanzada”. Con estos avances, el coste por secuenciación de un genoma completo está en torno a 10.000 dólares, pero se estima que será factible la aplicación masiva de la medicina personalizada si el coste llega a 1.000 dólares. En este sentido, apuntó al desarrollo del 'Desafío X Prize', un proyecto que ofrece un premio de 10 millones de dólares al equipo que logre secuenciar 100 genomas humanos en 30 días o menos a coste inferior a 1.000 dólares.Ahora, tras la secuenciación del genoma y su puesta a disposición de los científicos de manera gratuita, se abre el reto del siglo XXI, que es dar sentido biológico, tanto funcional como evolutivo, a la información suministrada. “El gran reto de la medicina genómica es avanzar en el conocimiento del enfermo, no tanto de la enfermedad”.
MEDICINA INTERNA PROPONE LA CREACIÓN DE EQUIPOS MULTIDISCIPLINARES PARA EL DIAGNÓSTICO TEMPRANO DE LAS ENFERMEDADES RARASLos internistas reunidos recientemente en la canaria localidad de Maspalomas, pusieron de manifiesto, entre otros apartados, la importancia de coordinar diferentes especialidades médicas para evitar el retraso en el diagnóstico de las enfermedades raras o minoritarias que, con frecuencia, es de varios años. Dichas patologías, además de crónicas, afectan a unos tres millones de españoles.Más información en:http://www.actasanitaria.com/noticias/otras-noticias/articulo-medicina-interna-propone-la-creacion-de-equipos-multidisciplinares-para-el-diagnostico-temprano-de-las-enfermedades-raras.html
FEDER RECLAMA LOS 140 CENTROS DE REFERENCIA QUE DIJO SANIDADPide a los políticos un nuevo modelo de gestión y asistenciaLa Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha presentado un informe, remitido a los partidos políticos, en el que se sugiere un nuevo modelo asistencial. Financiación específica, coordinación, equidad, accesibilidad y más centros de referencia son cinco ideas clave.José A. Plaza 21/11/2011 00:00Más información introduciendo estos datos:http://enfermedades-raras.diariomedico.com/2011/11/21/area-cientifica/especialidades/enfermedades-raras/feder-reclama-140-centros-de-referencia-que-dijo-sanidad - E-mail: ismaelejarque@yahoo.es - Contraseña: ismael
EL GOBIERNO REGULA LOS BANCOS DE MUESTRAS BIOLÓGICAS DESTINADAS A LA INVESTIGACIÓNEl Consejo de Ministros aprobó el viernes un Real Decreto por el que se establecen los requisitos básicos de autorización y funcionamiento de los biobancos con fines de investigación biomédica y del tratamiento de muestras biológicas de origen humano. Asimismo, el Real Decreto aprobado hoy también regula el funcionamiento y organización del Registro Nacional de Biobancos para Investigación Biomédica.Más información en:http://www.actasanitaria.com/areas-sanitarias/tecnologia/articulo-el-gobierno-regula-los-bancos-de-muestras-biologicas-destinadas-a-la-investigacion.html
PROGRAMA DE FORMACIÓN CONTINUADA 2011-2012 DE LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE BIOPATOLOGÍA MÉDICA (AEBM)Incluye temáticas relacionadas con la Genética Humana como el retraso mental de origen genético o el abordaje de los errores congénitos del metabolismo, entre otros.Más información en:http://aebm.org/formacion%20distancia/PROGRAMA%202011-2012.pdf
LIBRO SOBRE ASESORAMIENTO GENÉTICO EN LA PRÁCTICA CLÍNICAEsta publicación, coordinada por el profesor Alfonso Delgado, jefe del Departamento de Pediatría de HM Hospitales, pretende facilitar la tarea del médico para que encuentre ejemplos válidos y la información necesaria sobre genética básica y clínica para afrontar esta labor con competencia y responsabilidad.Más información en:http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-asesoramiento-genetico-en-la-practica-clinica.html
LIBRO SOBRE ENFERMEDADES RARAS: MANUAL DE HUMANIDADLa Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Editorial Lo Que No Existe, a través de este libro pretende proporcionar la mejor alternativa al clásico "regalo navideño", a la vez que apuesta por continuar mejorando la sensibilización y concienciación de estas patologías.Más información en:http://www.actasanitaria.com/referencias/libros/articulo-enfermedades-raras-manual-de-humanidad.html
LA ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE GENÉTICA HUMANA, SIN NOTICIAS DE QUE LA ESPECIALIDAD SE UNA A EMBRIOLOGÍALo estaría estudiando el Ministerio, según los expertos en reproducción“Nuestros esfuerzos se centran en conseguir que se reconozca la especialidad de Genética Humana”, según el presidente de la AEGHHiedra García Sampedro. MadridEl presidente de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), Feliciano Ramos, ha informado a Redacción Médica que no ha recibido ninguna comunicación oficial sobre la incorporación de Embriología a la nueva especialidad de Genética que se está tramitando en el Real Decreto de nuevas especialidades.Hace unas semanas, la Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) aseguraba que el Ministerio estaría estudiando incluir Embriología como nueva especialidad, porque lo consideraba “oportuno” tras reunirse con los representantes de Asebir, quienes apostaban por unir Genética Humana y Embriología.Sin embargo, los genetistas han afirmado que aún no tienen una postura oficial sobre esta posibilidad de incluir Embriología, ya que no han recibido ninguna comunicación oficial. “Por el momento, nuestros esfuerzos se centran en conseguir que el proceso de reconocimiento de la especialidad de Genética Humana siga su curso tras el Real Decreto y que finalice lo antes posible”, asegura Feliciano Ramos.http://www.redaccionmedica.com/edicion/14-11-2011
EL MINISTERIO "CONSIDERA OPORTUNO" INCORPORAR EMBRIOLOGÍA CLÍNICA COMO NUEVA ESPECIALIDAD, SEGÚN ASEBIRLa Asociación ha establecido un certificado de especialista y la previsión de un programa de formación continuadaRedacción. MadridLa Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) ha asegurado a través de un comunicado que el Ministerio de Sanidad ha respondido a su alegación sobre el Real Decreto de Nuevas Especialidades, y que “considera oportuna la incorporación de Embriología Clínica como especialidad” dentro de este proyecto.Estas declaraciones se producen tras la reunión que mantuvo la semana pasada Asebir con el Ministerio y donde la Asociación planteó a Sanidad la posibilidad de incorporar una especialidad conjunta entre Embriología y Genética Humana, que la Dirección Genral de Ordenación Profesional, Cohesión del SNS y Alta Inspección, “propone estudiar”.Asebir recuerda en su comunicado que esta Asociación y el Ministerio buscan “desde hace años” soluciones para el reconocimiento de una especialidad de Embriología Clínica que sea “garante de la calidad y seguridad de la atención sanitaria recibida”.Como paso previo a la creación de una especialidad de Embriología y Genética Humana incluida en el tronco de Laboratorio, el colectivo Asebir ha establecido un Certificado de Especialista en Reproducción Humana Asistida-Embriología Clínica, con la finalidad de establecer un censo de profesionales que posean un conjunto común de conocimientos y habilidades específicas. También se incluye en esta certificación la previsión de un programa de formación continuada con recertificaciones en el tiempo.
EMBRIOLOGÍA CLÍNICA PIDE AL MINISTERIO QUE RECONOZCA SU ESPECIALIDAD DE FORMA CONJUNTA CON GENÉTICA HUMANASegún ASEBIR, su ubicación idónea sería en el tronco de laboratorioLa Asociación para el Estudio de la Biología de la Reproducción (Asebir) quiere aprovechar la tramitación del real decreto de especialidades, actualmente en curso, para recordar al Ministerio de Sanidad una vieja reivindicación de este colectivo: que se cree la especialidad de Embriología Clínica.Redacción 31/10/2011 00:00Más información en el siguiente enlace y poniendo los siguientes datos de e-mail y contraseña:http://www.diariomedico.com/2011/10/31/area-profesional/profesion/embriologia-clinica-pide-al-ministerio-que-reconozca-su-especialidad-de-forma-conjunta-con-genetica-humana E-mail: ismaelejarque@yahoo.es Contraseña: ismael
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