Source: http://legal.legis.com.co/document.legis/resolucion-2048-de-junio-9-de-2015?documento=legcol&contexto=legcol_da62922634104a268f9b6e6f5bb7f6c8&vista=STD-PC
Timestamp: 2020-04-07 03:50:41+00:00

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RESOLUCIÓN 2048 DE 09 DE JUNIO DE 2015
CONTENIDO:MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL. ACTUALIZA EL LISTADO DE ENFERMEDADES HUÉRFANAS Y ESTABLECE EL NÚMERO CON EL CUAL SE IDENTIFICA CADA ENFERMEDAD, EN CUMPLIMIENTO DE LA LEY 1392 DE 2010. DEROGA LA RESOLUCIÓN 430 DE 2013.
VIGENCIA:DEROGADA POR LA RESOLUCIÓN 5265 DE 2018 ARTÍCULO 6° DEL MINISTERIO DE SALUD Y PROTECCIÓN SOCIAL.
“Por la cual se actualiza el listado de enfermedades huérfanas y se define el número con el cual se identifica cada una de ellas en el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas”.
(Nota: Derogada por la Resolución 5265 de 2018 artículo 6° del Ministerio de Salud y Protección Social)
en ejercicio de sus atribuciones legales, en especial las conferidas por los artículos 2º del Decreto-Ley 4107 de 2011 y 2º de la Ley 1392 de 2010 modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011 y
Que el artículo 4º del Decreto 1954 de 2012, “por el cual se dictan disposiciones para implementar el sistema de información de pacientes con enfermedades huérfanas” establece un reporte inicial y por única vez de los datos del censo de pacientes con enfermedades huérfanas a la cuenta de alto costo y determina que el reporte posterior al censo de los nuevos pacientes diagnosticados con enfermedades huérfanas se efectuará a este ministerio a través del sistema de vigilancia en salud pública, Sivigila, de acuerdo a las fichas de notificación y protocolos establecidos para tal fin.
ART. 1º—Objeto. La presente resolución tiene por objeto actualizar el listado de enfermedades huérfanas y establecer el número con el cual se identifica cada enfermedad incluida en el anexo técnico que forma parte integral del presente acto.
ART. 2º—Ámbito de aplicación y obligatoriedad. Esta resolución aplica a las entidades promotoras de salud - EPS, las entidades pertenecientes al régimen de excepción de salud, las direcciones departamentales, distritales y municipales de salud y las instituciones prestadoras de servicios de salud (IPS) quienes deberán incluir el listado de enfermedades huérfanas en sus sistemas de información y reportes respectivos.
ART. 3º—Asignación del número con el cual se identifica cada Enfermedad huérfana. Una vez incluida una Enfermedad huérfana en el listado de enfermedades huérfanas, se asignará el número de acuerdo con el orden de inclusión en forma consecutiva al último número establecido.
ART. 4º—Publicación del listado actualizado de enfermedades huérfanas. Una vez publicado el anexo técnico que hace parte de la presente resolución, los sinónimos de las enfermedades huérfanas serán publicados en la página web del Ministerio de Salud y Protección Social con el respectivo versionamiento.
ART. 5º—Vigencia y derogatoria. La presente resolución rige a partir de la fecha de su publicación y deroga la Resolución 430 de 2013.
4 Abscesos asépticos sensibles a corticosteroides 74 Albinismo ocular ligado al cromosoma X recesivo
5 Acalasia microcefalia 75 Albinismo ocular sordera sensorial tardía
6 Acalasia primaria 76 Albinismo oculo-cutáneo
8 Aceruloplasminemia 78 Alfa talasemia - déficit intelectual ligado al cromosoma X
9 Acidemia 3-OH-3ME-glutárica 79 Alfa-manosidosis
10 Acidemia butírica 80 ALPS-CASP10
12 Acidemia glutárica I 82 Amaurosis - hipertricosis
13 Acidemia glutárica II 83 Amaurosis congénita de Leber
14 Acidemia isovalérica 84 Amebiasis por amebas salvajes
17 Acidemia metilmalonica - homocistinuria, tipo cbl F 87 Amioplasia congénita
19 Acidemia organica no especificada 89 Analbuminemia congénita
20 Acidemia piroglutámica 90 Anemia de cuerpos de Heinz
22 Acidemia succinica 92 Anemia diseritropoyetica, congénita
23 Ácidosis láctica 93 Anemia hemolitica debido a déficit de piruvato quinasa de los globulos rojos
24 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 1 94 Anemia hemolitica letal Anomalías genitales
25 Aciduria 3-metilglutaconica tipo 3 95 Anemia hemolitica por déficit de adenilato quinasa
26 Aciduria 4 hidroxi-butírica 96 Anemia hemolitica por déficit de glucosa fosfato isomerasa
27 Aciduria argininosuccinica 97 Anemia hemolitica por déficit de glutation reductasa
28 Aciduria fumárica 98 Anemia hemolitica, no esferocitica, por déficit de hexoquinasa
29 Aciduria malónica 99 Anemia microcitica con sobrecarga hepática de hierro
30 Aciduria metilmalónica con homocistinuria 100 Anemia sideroblástica ligada al cromosoma X
31 Aciduria metilmalónica microcefalia cataratas 101 Anemia sideroblastica ligada al cromosoma X con ataxia
32 Aciduria mevalónica 102 Anencefalia/exencefalia aislada
33 Aciduria no especificada 103 Anestesia corneal Anomalías retinianas sordera
34 Aciduria orótica hereditaria 104 Angioedema adquirido
38 Acortamiento congénito de ligamento costocoracoide 108 Angiomatosis neurocutanea hereditaria
40 Acrocefalosindactilia (término genérico) 110 Aniridia
42 Acrodermatitis enteropática 112 Aniridia ausencia de rótula
47 Acromegaloide, facies 117 Anoftalmia - megalocórnea - cardiopatía - anomalías esqueléticas
55 Adrenoleucodistrofia ligado al cromosoma X 125 Anomalías auriculares - fisura labial con o sin fisura palatina - Anomalías oculares
56 Afalangia hemivertebras 126 Anomalías auriculo-oculares, fisura labial
57 Afalangia sindactilia microcefalia 127 Anomalías cardiacas - heterotaxia
58 Afasia progresiva no fluida 128 Anomalías craneo digitales retraso mental
59 Agamaglobulinemia (sin bases moleculares conocidas) 129 Anomalías de cabellos - fotosensibilidad - retraso mental
60 Agamaglobulinemia (XLA)- Deficiencia BTK 130 Anomalías de la osificación - retraso del desarrollo sicomotor
61 Agammaglobulinemia - microcefalia - craneosinostosis - dermatitis severa 131 Anomalías del arco aórtico - dismorfismo - déficit intelectual
64 Agenesia de cuerpo calloso ligado al cromosoma X, con mutación en el gen Alfa 4 134 Anosmia congénita aislada
70 Aglosia adactilia 140 Aplasia cutis - miopía
169 Asplenia congénita aislada (Mutacion in RPSA) 239 Braquidactilia tipo A6 (síndrome de Osebold-Remondini)
172 Ataxia cerebelosa autosómica recesiva 242 Cabello escaso - baja estatura - pulgares hipoplásticos - hipodoncia - Anomalías de la piel
176 Ataxia de Harding 246 Calcificaciones talámicas simétricas
191 Ataxia telangiectasia 261 Cardiomiopatía - intolerancia al ejercicio por una deficiencia de glicógeno en músculo y corazón
196 Ateriopatia diabética del cerebro, no relacionada con NOTCH3 266 Cataratas ataxia sordera
197 Ateroesclerosis- sordera - diabetes - epilepsia - nefropatía 267 Cataratas microcórnea
202 Atresia de coanas - sordera - cardiopatía 272 Ceguera – escoliosis - aracnodactilia
205 Atresia tricúspide 275 Cetoacidosis debida a déficit de beta-cetotiolasa
206 Atrofia dentato-rubro-pálido-luisiana 276 Cirrosis biliar primaria
207 Atrofia multisistémica 277 Cirrosis hereditaria de los niños indios de América del Norte
209 Atrofia muscular espinal - malformación de Dandy - Walker - cataratas 279 Cistinosis
282 Coartación atípica de aorta 352 Deficiencia de γc
283 Colangitis esclerosante 353 Deficiencia de 10Rβ
308 Convulsiones - déficit intelectual debido a hidroxilsinuria 378 Deficiencia de cadena pesada μ
309 Convulsiones neonatales-infantiles familiares benignas 379 Deficiencia de cadena κ
318 Craneosinostosis - hidrocefalia - malformación de Chiari I - sinostosis radioulnar 388 Deficiencia de CD3γ (Gamma)
319 Craneosinostosis alopecia ventrículo cerebral anormal 389 Deficiencia de CD3δ (Delta)
320 Craneosinostosis aplasia de perone 390 Deficiencia de CD3ε (Epsilon)
321 Craneosinostosis aplasia radial tipo Imaizumi 391 Deficiencia de CD3ζ (dseta)
327 Craniosinostosis - malformación de Dandy -Walker - hidrocefalia 397 Deficiencia de CD8
331 Criptomicrotia braquidactilia Anomalías de dermatoglifos 401 Deficiencia de CGD, p40
340 Cutis marmorata telangiectasia congénita 410 Deficiencia de Dock 8
341 Cutis verticis gyrata - déficit mental 411 Deficiencia de factor B
348 Deficiencia aislada de subclases de IgG 418 Deficiencia de gránulos específicos
424 Deficiencia de Igα 494 Déficit combinado de los factores V y VIII
425 Deficiencia de Igβ 495 Déficit congénito de fibrinógeno
429 Deficiencia de IL-10Rα 499 Déficit congénito de sacarasa-isomaltasa
431 Deficiencia de IL-7Rα 501 Déficit congénito del factor II
437 Deficiencia de lipasa ácida 507 Déficit congénito del factor XI
439 Deficiencia de macrófago GP91 Phox 509 Déficit de 3-hidroxi 3-metilglutaril- CoA (HMG) sintetasa
440 Deficiencia de MAGT1 510 Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga
443 Deficiencia de MASP2 513 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena media
458 Deficiencia de PI3Kδ kinasa, activación (mutación en PIK3CD, PI3K-D) 528 Déficit de dopamina beta-hidroxilasa
464 Deficiencia de Rac2 534 Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa
467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucógeno sintasa hepática
478 Deficiencia de TAP1/TAP2/ Tapasin 548 Déficit de succinil-CoA acetoacetato transferasa
488 Deficiencia de β-Actin 558 Delecion 22q13
489 Deficiencia de λ5 559 Delecion 5q35
564 Demencia frontotemporal y parkinsonismo ligado al cromosoma 17 634 Displasia campomélica
566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 636 Displasia cráneo fronto nasal
568 Dermatitis seborreica-like con elementos psoriasiformes 638 Displasia craneolentículosutural
572 Dermatosis pustulosa subcórnea 642 Displasia de Greenberg
574 Dermoide anular de la córnea 644 Displasia de Singleton-Merten
575 Dermóptica restrictiva letal 645 Displasia de timo - riñón - ano - pulmón
578 Desorden del metabolismo de los metales no especificados 648 Displasia ectodermica - con inmunodéficit anhidrotico
579 Desórdenes de la purinas y pirimidinas no especificados 649 Displasia ectodermica - sindrome de fragilidad de la piel
580 Desórdenes de los lípidos no especificados 650 Displasia ectodérmica “pura” tipo cabello-uña
581 Desórdenes del sistema inmune no especificados 651 Displasia ectodérmica ceguera
582 Desórdenes del tejido conectivo no especificados 652 Displasia ectodérmica hidrotica tipo Christianson Fourie
583 Desórdenes lisosomales no especificados 653 Displasia ectodérmica hidrótica tipo Halal
584 Desórdenes peroxisomales no especificados 654 Displasia ectodérmica hipohidrosis grupo hipotiroidismo
585 Despigmentación aguda bilateral del iris 655 Displasia ectodérmica hipohidrótica, forma dominante
586 Desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante 656 Displasia ectodérmica no especificada
587 Diabetes insípida nefrogénica 657 Displasia ectodérmica odonto microniquial
588 Diabetes mellitus neonatal 658 Displasia ectodérmica tipo Berlín
589 Diabetes mellitus, neonatal permanente - agenesia pancreática y cerebelosa 659 Displasia epifisaria múltiple
590 Diabetes, neonatal - grupo hipotiroidismo congénito - glaucoma congénito - fibrosis hepática - riñones poliquísticos 660 Displasia epifisiaria-falangica en foma de ángel
591 Diabetes-sordera de transmisión materna 661 Displasia espondilo encondral
592 Diáfano-espondilodisostosis 662 Displasia espondiloepifisaria congénita
593 Diarrea congénita con malabsoción debido a insuficiencia de células enteroendocrinas 663 Displasia espondiloepifisaria tardía
594 Diarrea intratable - atresia coanal - Anomalías en los ojos 664 Displasia espondiloepifisaria tardía tipo Kohn
601 Discondrosteosis nefropatia 671 Displasia espondiloepimetafisaria - dentición anormal
602 Disección arterial con lentiginosis 672 Displasia espondiloepimetafisaria - hipotricosis
603 Disfasia congénita familiar 673 Displasia espondiloepimetafisaria axial
604 Disfunción inmune - poliendocrinopatia - enteropatía ligada al cromosoma X 674 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4
606 Disgenesia cerebral congénita debida a deficiencia de glutamina sintetasa 676 Displasia espondiloepimetafisaria tipo Genevieve
610 Disgenesia gonadal, tipo XX 680 Displasia espondilometafisaria - distrofia de conosbastones
613 Dismorfia digitotalar 683 Displasia esquelética no especificada
615 Dismorfismo - estatura baja - sordera - pseudohermafroditismo 685 Displasia geleofísica
616 Disostosis acro fronto facio nasal 686 Displasia inmuno ósea de Schimke
618 Disostosis acrofacial forma catania 688 Displasia letal osteosclerótica de hueso
620 Disostosis acrofacial postaxial 690 Displasia mesomelica hoyuelos cutáneos
621 Disostosis acrofacial tipo Nager 691 Displasia microcefálica osteodisplásica de tipo Saul Wilson
625 Disostosis húmero espinal 695 Displasia ósea letal tipo Holmgren Forsell
629 Displasia acromesomelica tipo Maroteaux 699 Displasia renal-hepática-pancreática - quistes de Dandy-Walker
701 Disqueratosis congénita 771 Enanismo tanatofórico
710 Distonia-parkinsonismo de inicio rápido 780 Encefalopatía epiléptica infantil temprana
712 Distrofia ampollosa hereditaria, tipo macular 782 Encefalopatía mioclónica temprana
713 Distrofia coroidal, areolar central 783 Encefalopatia provocada por déficit de sulfito oxidasa
714 Distrofia de conos con respuesta escotópica supranormal 784 Encefalopatía, etilmalónica
715 Distrofia de conos y bastones 785 Encefalopatias espongiformes transmisibles (término genérico)
720 Distrofia miotónica de Steinert 790 Enfermedad de Alzheimer autosómica dominante de aparición temprana
765 Enanismo diastrófico 835 Enfermedad de Niemann-Pick tipo C
767 Enanismo metatrópico 837 Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
768 Enanismo microcefálico osteodisplásico primordial 838 Enfermedad de Paget juvenil
769 Enanismo osteocondrodisplásico - sordera - retinitis pigmentosa 839 Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
844 Enfermedad de Rendu-Osler- Weber 914 Esteroide deshidrogenasa anomalías dentales, déficit de
847 Enfermedad de Stargardt 917 Fallo autonómico puro
849 Enfermedad de Takayasu 919 Femur bífido ectrodactilia monodactilia
853 Enfermedad de Unverricht- Lundborg 923 Fibrodisplasia osificante progresiva
855 Enfermedad de von Hippel- Lindau 925 Fibromatosis gingival - sordera
862 Enfermedad del riñón poliquístico autosómica dominante de tipo 1 y con esclerosis tuberosa 932 Fiebre botonosa
865 Enfermedad hemorrágica debido a mutación Pittsburgh en alfa 1-antitripsina 935 Fistula arteriovenosa cerebral
866 Enfermedad hepática veno-oclusiva -inmunodeficiencia 936 Fístula broncobiliar congénita
868 Enfermedad mitocondrial fatal debida a una deficiencia de fosforilacion oxidativa tipo 3 combinada 938 Fisura labiopalatina malrotación cardiopatía
878 Enfisema lobar congénito 948 Fotosensibilidad cutánea colitis letal
882 Epidermolisis ampollosa epidermolítica 952 Fusión posterior de las vértebras lumbosacras - blefaroptosis
888 Epilepsia mioclónica de la infancia 958 Gastroenteritis eosinofílica
890 Eritrodermia congénita ictiosiforme ampollosa 960 Gerodermia osteodisplástica
894 Erliquiosis 964 Glomerulopatía hipotriquia telangiectasias
897 Esclerosis lateral amiotrófica 967 Glucogenosis tipo 2
898 Esclerosis lateral primaria 968 Granuloma chalazodérmico
900 Esclerosis múltiple - ictiosis - deficiencia del factor VIII 970 Hamartomatosis quística de pulmón y riñón
903 Esclerosis tuberosa 973 Hemicrania paroxística
905 Espasticidad - déficit intelectual - epilepsia, ligado al cromosoma X 975 Hemimelia tibial
907 Espondyloenchondro-displasia con desregulación inmune (SPENCD) 977 Hemiplejia alternante familiar nocturna benigna infantil
909 Esquizofrenia retraso mental sordera retinitis 979 Hemoglobinuria paroxística nocturna
981 Hendidura esternal 1051 Hipotermia periódica espontánea
983 Hepatitis crónica autoinmune 1053 Hipotonia con acidemia láctica e hiperamonemia
997 Hiperfenilalaninemia materna 1067 Homocistinuria clásica por déficit de cistationina betasintasa
1009 Hiperqueratosis palmoplantar - cáncer de esófago 1079 Iminoglicinuria
1018 Hipertricosis cubital talla baja 1088 Inmunodeficiencia por déficit selectivo de anticuerpos anti-polisacáridos
1025 Hipogamaglobulinemia inespecífica 1095 IPEX (X-LINKED)
1029 Hipomagnesemia aislada dominante 1099 Laminopatia tipo Decaudain- Vigouroux
1031 Hipomielinizacion - catarata congénita 1101 Leiomioma orbital
1034 Hipoparatiroidismo - sordera - enfermedad renal 1104 Lesiones ‘’Donut’’ de la calvaria - fragilidad ósea
1036 Hipoparatiroidismo familiar aislado debido a agenesia de la glándula paratiroidea 1106 Leucodistrofia metacromática
1038 Hipopituitarismo microftalmia 1108 Leucoencefalopatía - ataxia - hipodontia - hipomielinizacion
1039 Hipopituitarismo polidactilia postaxial 1109 Leucoencefalopatía - condrodisplasia metafisaria
1040 Hipoplasia cartilago cabello 1110 Leucoencefalopatía - distonia - neuropatía motora
1041 Hipoplasia dérmica focal 1111 Leucoencefalopatía asociada al tronco del encéfalo y a la médula espinal - elevación del lactato
1042 Hipoplasia foveal catarata presenil 1112 Leucoencefalopatía cavitada progresiva
1043 Hipoplasia olivopontocerebelosa letal 1113 Leucoencefalopatía con quistes anteriores y bilaterales en el lobulo temporal
1044 Hipoplasia pancreática diabetes cardiopatía 1114 Leucoencefalopatía queratosis palmoplantar
1046 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 5 1116 Linfangiectasias quísticas pulmonares
1048 Hipoplasia tiroidea 1118 Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral
1050 Hipospadias - hipertelorismo - coloboma y sordera 1120 Linfedema congénito
1126 Lipodistrofia parcial adquirida 1196 Miofascitis macrofágica
1129 Lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 1199 Miopatía congénita letal tipo Compton-North
1132 Lipomatosis encefalocraneocutánea 1202 Miopatía distal de tipo Welander, tipo sueco
1133 Lipoproteinosis de Urbach- Wiethe 1203 Miopatía distal, tipo Nonaka
1136 Lisencefalia tipo III - displasia ósea metacarpiana 1206 Miopatía ligada al cromosoma X con atrofia del músculo postural
1137 Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia fetal familiar 1207 Miopatía miotónica proximal
1138 Lóbulos gruesos de las orejas - sordera conductiva 1208 Miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica
1139 Macrocefalia - deficiencia inmunitaria - anemia 1209 Miopatía nemalínica
1145 Macrotrombocitopenia con formación anómala de proplaquetas, autosómica dominante 1215 Miositis focal
1150 Malformación de Ebstein 1220 MSMD (Deficiencia IFN-γR1)
1151 Malformación linfática 1221 MSMD (Deficiencia IFN-γR2 )
1154 Mano hendida urinarias Anomalías espina bífida anomalia de diafragma 1224 MSMD (IL12RB)
1157 Mastocitosis cutánea 1227 Mucolipidosis tipo 4
1159 Mastocitosis sistémica 1229 Mucopolisacaridosis tipo 2
1160 Mastocitosis sistémica agresiva 1230 Mucopolisacaridosis tipo 3
1161 Mastocitosis sistémica indolente 1231 Mucopolisacaridosis tipo 4
1162 Megacalicosis, congénita 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6
1165 Metacondromatosis 1235 Muerte infantil subita - disgenesia de los testículos
1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva de tipo 2 1236 Mutación de ganancia en función CMC-STAT 1
1169 Microcefalia - anomalías digitales - déficit intelectual 1239 Mutación en el gen de la subunidad TCRα Constante (TRAC)
1171 Microcefalia - polimicrogiria-agenesia del cuerpo calloso 1241 Mutación en PRKCD (Proteina C Kinasa δ)
1173 Microcefalia epilepsia retraso mental cardiopatía 1243 Mutación y deleción de la cadena pesada de ig
1174 Microcefalia fisura palatina autosómico dominante, síndrome de 1244 Mutación, SLC29A3
1177 Microdeleción 9q22.3 1247 Nefropatía sordera hiperparatiroidismo
1179 Microftalmia con anomalías cerebrales y de las manos 1249 Neuropatía aguda idiopática eosinofílica
1180 Microftalmia con anomalías de las extremidades 1250 Neuro músculo esquelético síndrome tipo chipriota
1181 Microftalmia sindrómica debido a una mutación en OTX2 1251 Neuroaxonal distrofia acidosis tubular
1182 Microgastria anomalia de miembros 1252 Neurodegeneración asociada a pantotenato-quinasa
1183 Microtia 1253 Neurodegeneración con acumulo cerebral de hierro
1184 Microtia - coloboma - imperforación del conducto nasolacrimal 1254 Neurodegeneración debida a déficit en 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
1185 Microtia Anomalías esqueléticas talla baja 1255 Neurofibromatosis
1189 Migraña hemipléjica familiar o esporadica 1259 Neuropatía axonal aguda motora y sensitiva
1190 Miocardiopatía cataratas anomalías espondilopélvicas 1260 Neuropatía axonal motora aguda
1263 Neuropatía motriz multifocal con bloqueo de conducción 1333 Ovarios poliquísticos esfinter uretral disfunción
1266 Neuropatía sensitiva y autónoma, hereditaria, con sordera y retraso global 1336 Pancreatoblastoma
1268 Neuropatía sensorial y motora de inicio facial 1338 Paniculitis, histiocítica citofágica
1269 Neuropatía visceral - Anomalías cerebrales - dismorfismo facial - retraso en el desarrollo 1339 Papulosis atrofiante maligna de Degos
1270 Neuropatía, axonal gigante 20 familias Sinostosis múltiple 1340 Paquidermoperiostosis
1271 Neutropenia cíclica 1341 Paquioniquia congénita
1275 Neutropenia congénita severa, bases desconocidas 1345 Parálisis periódica hipocalémica
1276 Neutropenia ligada al cromosoma X / Mielodisplasia 1346 Parálisis periódica no especificada
1277 Neutropenia, congénita grave, ligada al cromosoma X 1347 Parálisis periódica normocalémica
1278 Nevus melanocítico congénito grande 1348 Parálisis periódica tirotóxica
1279 Nevus poroqueratosico del ostio y conducto dérmico ecrinos 1349 Parálisis supranuclear progresiva
1283 Obesidad debida a la deficiencia congénita de leptina 1353 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 8
1284 Obesidad por déficit de pro-opiomelanocortin 1354 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 9
1285 Oculo cerebro facial síndrome tipo Kaufman 1355 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 10
1286 Oculo dental síndrome tipo Rutherfurd 1356 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 12
1288 Odonto onico dérmica displasia 1358 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 17
1289 Odonto tricomélica hipohidrótica displasia 1359 Paraplejia espástica autosómica dominante tipo 29
1299 Osteocondromas múltiples 1369 Paraplejia espástica autosómica recesiva tipo 25
1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatia - convulsiones - déficit intelectual 1375 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 2
1307 Osteolisis del talón, rótula y escafoides, síndrome de 1377 Paraplejia espástica ligada al cromosoma X tipo 34
1308 Osteomielitis multifocal crónica recurrente juvenil 1378 Paraplejia espástica nefropatía sordera
1309 Osteopatía estriada esclerosis craneana 1379 Paraplejia espástica no especificada
1311 Osteopetrosis de Albers- Schönberg 1381 Paraplejia-retraso mental-hiperqueratosis
1313 Osteopetrosis maligna autosómica recesiva 1383 Pelo lanoso - queratoderma palmoplantar - miocardiopatía dilatada
1314 Osteopetrosis, autosómica recesiva leve, forma intermedia 1384 Penfigo foliáceo
1315 Osteoporosis hipopigmentación oculo cutánea 1385 Penfigo vulgar
1316 Osteoporosis pseudoglioma síndrome 1386 Penfigoide bulloso
1317 Osteosclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro 1387 Penfigoide paraneoplásico
1318 Oto dental displasia 1388 Pérdida de audición neurosensorial con aparición temprana de canas y temblor esencial
1320 Otras alteraciones cromosómicas no especificadas 1390 Pericarditis artrititis camptodactilia
1322 Otras ataxias espinocerebelosas no especificadas 1392 PI3Kδ Activado
1401 PLAID (mutación en PlCG22, Hipogamaglobulinemia, urticaria por frío) 1471 Retraso mental dismorfia hipogonadismo diabetes mellitus
1402 Plaquetario familiar con predisposición a leucemia mielogénica aguda, síndrome 1472 Retraso mental hipotriquia braquidactilia
1403 Pneumonía intersticial aguda 1473 Retraso mental ligado al cromosoma X - acromegalia - hiperactividad
1409 Polidactilia en espejo - segmentación vertebral Anomalías de los miembros 1479 Retraso mental ligado al cromosoma X - hipotonia - dismorfismo facial - comportamiento agresivo
1411 Polineuropatia desmielinizante inflamatoria crónica 1481 Retraso mental ligado al cromosoma X - malformación de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios basales - Convulsiones
1414 Poliposis con capuchón 1484 Retraso mental ligado al cromosoma X no especificado
1417 Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria aguda 1487 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Armfield
1418 Polisindactilia - malformación cardiaca 1488 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Cantagrel
1421 Porfiria eritropoyética congénita 1491 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Reish
1422 Porfiria hepática crónica 1492 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Schimke
1424 Predisposición mendeliana a infecciones por micobacterias atípicas 1494 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Shashi
1428 Proteinosis alveolar pulmonar idiopática 1498 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stevenson
1429 Proteinosis alveolo-pulmonar (mutación en CSF2RA) 1499 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stocco Dos Santos
1430 Protoporfiria eritropoyética 1500 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Stoll
1432 Pseudoartrosis congénita de clavícula 1502 Retraso mental ligado al cromosoma X, de tipo Vitale
1436 Pseudotumor inflamatorio del hígado 1506 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico 7
1437 Pseudoxantoma elástico 1507 Retraso mental ligado al cromosoma X, sindrómico, debido a la mutación en JARID1C
1440 Pulgar trifalángico - braquiectrodactilia 1510 Retraso mental y del crecimiento - disostosis mandibulo facial - microcefalia - fisura palatina
1441 Pulgares ausentes talla baja inmunodeficiencia 1511 Retraso psicomotor provocado por déficit de S-adenosil homocisteina hidrolasa
1442 Pulgares en aducción - artogriposis, tipo Christian 1512 Reumatismo psoriásico
1446 Queratitis estromal 1516 Romboencéfalosinapsis
1450 Queratoderma palmoplantar - XX inversion de sexo - predisposición a carcinoma de células escamosas 1520 SCN2 (Deficiencia GFl1)
1453 Queratodermia palmoplantar difusa, tipo Norrbotten dominante 1523 SCN5 (Mutación en VSP45)
1457 Querubismo (mutación en SH3BP2) 1527 Sindactilia mesoaxial sinostótica con reduccion de las falanges
1459 Receptor de plaquetas ADP P2Y12 por fármacos antitrombóticos, déficit de 1529 Sindactilia tipo Cenani Lenz
1460 Resistencia periférica a las hormonas tiroideas 1530 Síndrome “cat-eye”
1461 Reticulohistiocitosis multicéntrica 1531 Síndrome 3C
1463 Retino hepato endocrinológico síndrome 1533 Síndrome acrocalloso
1464 Retinopatía hereditaria vascular 1534 Síndrome acromegaloide hipertricosis
1465 Retinosquisis ligada al cromosoma X 1535 Síndrome acropectoral
1466 Retraso del desarrollo debido al déficit de 2-metilbutiril- CoA-deshidrogenasa 1536 Síndrome acrorenal recesivo
1467 Retraso en el crecimiento por déficit en el factor de crecimiento insulínico de tipo 1 1537 Síndrome acrorenomandibular
1469 Retraso global del desarrollo - osteopenia - defecto ectodérmico 1539 Síndrome ADULT
1542 Síndrome angio-osteo-hipertrófico 1612 Síndrome de Beckwith-Wiedemann
1543 Síndrome Anttley-Bixler-like, genitales ambiguos, alteración de la esteroidogenesis 1613 Síndrome de Beemer Ertbruggen
1545 Síndrome autoinflamatorio familiar por frío 1615 Síndrome de Berant
1547 Síndrome blefaro facio esquelético 1617 Síndrome de Birt-Hogg-Dube
1548 Síndrome blefaro queilo odóntico 1618 Síndrome de Björnstadt
1550 Síndrome BOR 1620 Síndrome de Bonneman-Meinecke- Reich
1562 Síndrome cerebro-pulmón-tiroides 1632 Síndrome de Camurati Engelmann
1565 Síndrome CINCA 1635 Síndrome de Cantu Sánchez Corona Fragoso
1579 Síndrome de Al-Gazali- Dattani 1649 Síndrome de CDG tipo Ik
1580 Síndrome de Allan-Herndon- Dudley 1650 Síndrome de CDG tipo IL
1585 Síndrome de anemia megaloblástica sensible a tiamina 1655 Síndrome de Christian de Myer Franken
1586 Síndrome de aneuploidia en mosaico variegada 1656 Síndrome de Christ-Siemens- Touraine
1589 Síndrome de aniridia - retraso mental 1659 Síndrome de CLOVE’s
1601 Síndrome de Bangstad 1671 Síndrome de Cousin-Walbraum- Cegarra
1681 Síndrome de deleción 6q16 1751 Síndrome de inmunodeficiencia primaria por déficit de p14
1683 Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalónica 1753 Síndrome de intestino corto
1688 Síndrome de Dubowitz 1758 Síndrome de Jervell y Lange- Nielsen
1693 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalasia - TIPO VII 1763 Síndrome de Joubert con defecto hepático
1695 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo clásico – TIPO I Y II 1765 Síndrome de Juberg Hayward
1696 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis - TIPO VII C 1766 Síndrome de Kabuki make up
1697 Síndrome de Ehlers-Danlos tipo hiperlaxitud - TIPO III 1767 Síndrome de Kaler Garrity Stern
1699 Síndrome de Ellis-Van Creveld 1769 Síndrome de Kallmann cardiopatía
1707 Síndrome de Filippi 1777 Síndrome de la persona rígida
1727 Síndrome de Goodman 1797 Síndrome de Majeed (mutación de LPIN2)
1733 Síndrome de Hallermann Streiff Francois 1803 Síndrome de Martínez-Frías
1735 Síndrome de Hartsfield Bixler Demyer 1805 Síndrome de Mayer-Rokitansky- Küster-Hauser
1738 Síndrome de Hermansky- Pudlak 1808 Síndrome de Meacham
1742 Síndrome de hipercoagulabilidad por déficit de glicosilfosfatidilinositol 1812 Síndrome de Michels
1743 Síndrome de hiper-IgE autosómico dominante 1813 Síndrome de microdeleción 12q14
1744 Síndrome de hipopigmentación con sordera y ceguera, tipo yemeni 1814 Síndrome de microdeleción 15q24
1745 Síndrome de Holt-Oram 1815 Síndrome de microdeleción 2p21
1746 Síndrome de Houlston Iraggori Murday 1816 Síndrome de microdeleción 2q24
1747 Síndrome de Hurler 1817 Síndrome de microdeleción 2q37
1748 Síndrome de Hurler-Scheie 1818 Síndrome de microdeleción 8q22.1
1823 Síndrome de Moebius 1893 Síndrome de rubeola congénita
1836 Síndrome de Neurodegerativo ligado al cromosoma X, de tipo Hamel 1906 Síndrome de Schopf-Schulz- Passarge
1840 Síndrome de Noonan 1910 Síndrome de Secreción inapropiada de hormona antidiurética
1845 Síndrome de Ondine 1915 Síndrome de Shock estafilococico tóxico
1851 Síndrome de Parsonage- Turner 1921 Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel
1852 Síndrome de Partington 1922 Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel tipo 2
1856 Síndrome de Perrault 1926 Síndrome de sordera branquiogénica
1866 Síndrome de Plummer-Vinson 1936 Síndrome de sudoración inducida por frío
1876 Síndrome de Pterigium popliteo autosómico dominante 1946 Síndrome de tortuosidad arterial
1884 Síndrome de Rett atípico 1954 Síndrome de Usher no especificado
1890 Síndrome de Rothmund- Thomson 1960 Síndrome de Vici
1961 Síndrome de Waardenburg (término genérico) 2031 Síndrome odonto-trico-onico-digito-palmar
1962 Síndrome de Waardenburg- Shah 2032 Síndrome oral-facial-digital
1972 Síndrome de Wiedemann- Rautenstrauch 2042 Síndrome PELVIS
1981 Síndrome de Zellweger-like sin Anomalías peroxisomicas 2051 Síndrome trico dental
1982 Síndrome de Zollinger-Ellison 2052 Síndrome trico dento óseo tipo 1
1985 Síndrome del injerto contra huésped 2055 Síndrome ulnar-mamario
1991 Síndrome facio-cardio-melico 2061 Síndromes hipereosinofílicos
1992 Síndrome FILS (mutación en POLE1) 2062 Síndromes miasténicos congénitos
1993 Síndrome GAPO 2063 Sinespondilismo congénito
1994 Síndrome Genitopatelar 2064 Sinfalangismo Anomalías múltiples manos y pies
1996 Síndrome H 2066 Singnatia Anomalías múltiples
1997 Síndrome HEC 2067 Sinostosis húmero - cubital
1999 Síndrome hipereosinofílico idiopático 2069 Sinostosis humeroradiocubital
2005 Síndrome KBG 2075 Sordera - déficit intelectual, tipo Martin-Probst
2011 Síndrome Maroteaux Lamy 2081 Sordera válvula mitral esqueléticas Anomalías
2015 Síndrome MERRF 2085 Taquicardia ventricular polimórfica catecolinérgica
2016 Síndrome miasténico de Lambert-Eaton 2086 Telangiectasia epiléptica
2017 Síndrome Micro 2087 Tetraplejia espástica congénita
2021 Síndrome nefrótico idiopático sensible a esteroides 2091 Tirosinemia tipo 2
2022 Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell 2092 Tirosinemia transitoria
2025 Síndrome neuroléptico maligno 2095 Torticolis paroxístico benigno de la infancia
2026 Síndrome oculo osteo cutáneo 2096 Torticolis queloides criptorquidismo
2027 Síndrome oculo-cerebro-cutáneo 2097 Tortuosidad de las arterias retinianas
2029 Síndrome oculo-digito-esofagico-duodenal (ODED) 2099 Trastorno de la fosforilación oxidativa mitocondrial debido a Anomalías del ADN nuclear
2102 Trastorno del dolor extremo paroxistico 2127 Triosa fosfato-isomerasa, déficit de
2107 Trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X 2132 Tritanopia
2108 Trastorno neurometabólico por deficiencia de serina 2133 Trombocitopenia - síndrome de Pierre Robin
2111 Trastornos del desarrollo sexual 46, XX - anomalías esqueléticas 2136 Urticaria familiar por frío
2112 Trastornos del desarrollo sexual con cariotipo 46,XY por déficit de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrógenasa 2137 Urticaria solar
2121 Tricomegalia retiniana degeneración retraso de crecimiento 2146 Xeroderma pigmentoso
2125 Trigonocefalia nariz bífida anomalías de extremidades

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 RESOLUCIÓN 
 ARTÍCULO 6
 Resolución 
 artículo 6
 artículo 140
 artículo 4
 resolución 
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