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Author: psimoneasp
Spanish Journal of Critical Bioethics SJCB VENTA DE PRUEBAS GENÉTICAS DE FORMA DIRECTA AL CONSUMIDOR: CONSIDERACIONES HISTÓRICAS, ÉTICAS Y JURÍDICAS. DIRECT‐TO‐CONSUMER (DTC) GENETIC TESTING: HISTORICAL, ETHICAL AND LEGAL CONSIDERATIONS. Pablo Simón‐Lorda (1 *); Carmen Ayuso‐García (2). (1) Centro de Salud de Chauchina, Servicio Andaluz de Salud, Granada, España. (2) Departamento de Genética. Fundación Jiménez Díaz, Madrid, España. *Corresponding author Address: Centro de Salud de Chauchina. Plaza de la Constitución, nº13. 18330 – Chauchina (Granada).España. e‐mail: psimoneasp@gmail.com Published: 11/03/2014 SJCB 2014;1:13‐23 This article is available from: http://elpajaroquecruza.blogspot.com.es/ © 2014. This article is published in Open Access under a Creative Commons License. To get a copy of the license visit: http://creativecommons.org/licenses/by‐nc‐sa/4.0/deed.es_ES. RESUMEN La venta directa al consumidor (DTC) de pruebas genéticas, especialmente a través de Internet, es una práctica que se ha ido desarrollando de forma acelerada en los últimos 10 años en todo el mundo. Al interés creciente de la ciudadanía por estos productos se han ido añadiendo preocupaciones, compartidas por los profesionales, acerca de su seguridad, confidencialidad y utilidad. Ello pone de manifiesto la existencia aspectos problemáticos de su práctica desde el punto de vista ético y jurídico. La presente revisión narrativa recorre los principales hitos históricos de este debate en Estados Unidos y en Europa y evidencia la situación de esta práctica en España. El análisis ético de los pros y contras de este tipo de servicios permite elaborar algunas recomendaciones para mejorar la calidad y seguridad ética y jurídica de estos servicios en España. Palabras clave: ética; bioética; genética; derecho; Unión Europea; pruebas genéticas; venta directa ABSTRACT Direct‐to‐consumer (DTC) genetic testing, especially through the Internet, is a practice that has been developing rapidly in the past 10 years worldwide. The growing interests of the public for these products have simultaneously caused worries, shared by professionals, about their security, confidentiality and utility. This indicates the existence of problematic aspects from the ethical and legal point of view. This narrative review covers the main historical landmarks of this debate in the United States and Europe and shows the status of this practice in Spain. Ethical analysis of the pros and cons of this type of service allow developing some final recommendations to improve the quality and ethical and legal security of such services in Spain. Keywords: ethics; bioethics; genetics; European Union; genetic testing; direct‐to‐consumer En los últimos 10 años las pruebas de diagnóstico genético han pasado de ser una tecnología cara, compleja y sólo disponible en centros sanitarios o de investigación de alto desarrollo científico‐ técnico a convertirse en algo relativamente barato, sencillo y disponible para cualquier ciudadano de forma fácil y rápida a través de Internet, sin que medie la intervención de un profesional sanitario. Las pruebas ofrecidas cubren un amplio espectro que incluye estudios de rasgos relacionados con el estilo de vida (nutrigenómica, rendimiento deportivo, etc) , pruebas farmacogenéticas, 13
estudios de portadores para enfermedades monogénicas recesivas o predictivos para enfermedades monogénicas, perfiles de riesgo genómico para enfermedades complejas, estudios de paternidad o de ancestria, estudios prenatales invasivos y, sobre todo, no invasivos, o diagnóstico prenatal de sexo. Incluso recientemente se plantea incluir en la oferta los estudios de exoma o genoma completo. Los estudios de la opinión de la ciudadanía sobre estos servicios revelan tanto un interés creciente como una preocupación por su fiabilidad y por el grado de confidencialidad que existe durante su realización 1 . Por su parte, los profesionales también han expresado reservas sobre su uso y utilidad 2 . En una publicación reciente que recoge las opiniones de genetistas clínicos europeos se refleja una preocupación por la falta de regulación existente o su formulación actual, especialmente en lo que concierne a enfermedades graves o sobre las que es posible intervenir clínicamente 3 . La presente revisión narrativa pretende explorar el desarrollo histórico del debate acerca de los las luces y oscuridades de esta práctica desde el punto de vista ético y jurídico. El fin último es propiciar el dialogo social sobre esta cuestión y sugerir medidas para garantizar su validez y utilidad así como el respeto a los derechos de la ciudadanía en todo momento. EL DEBATE EN ESTADOS UNIDOS El debate sobre la regulación y la práctica de la venta directa al consumidor (DTC, direct‐to‐ consumer) de pruebas genéticas es intrincado 4 . Ya en 2006, la United States Government Accountability Office (GAO), la oficina de información e investigación del Congreso de los EE.UU. hizo público el primer informe crítico sobre este tipo de actividad, señalando que sus resultados “confunden a los consumidores al hacer predicciones no probadas médicamente y, tan ambiguas, que no proporcionan información significativa” 5 . Y sin embargo en los años siguientes el desarrollo de este tipo de empresas y actividades siguió creciendo en los Estados Unidos de forma exponencial. A finales de 2007 tres relevantes empresas (deCODE Genetics, 23andMe y Navigenics) comenzaron importantes campañas de difusión de sus servicios. Sólo un año después, en Octubre de 2008, el kit para toma de muestras en domicilio para realizar análisis genéticos de la empresa vinculada a Google, 23andMe, era elevado a la categoría de “Mejor invento del año 2008” por la revista TIME. Pero el Department of Health and Human Services (DHHS) del Gobierno de Estados Unidos había ya empezado a preguntarse si la regulación federal existente era adecuada. Dicha regulación constaba básicamente de dos piezas. Por una parte estaba la normativa referida al funcionamiento de los laboratorios clínicos, la Clinical Laboratory Improvement Admendments (CLIA), que databa de 1988 y estaba pensada para laboratorios clínicos en general 6 . Y por otra estaba la propia regulación de los “test genéticos”, etiquetados como productos sanitarios (medical devices), más concretamente como productos sanitarios para diagnóstico in vitro (in vitro diagnostic devices; IVDs) y de cuya autorización debía encargarse la Food and Drug Administration (FDA). Por ello se encargó a un importante Comité (Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society, SACGHS) la realización de un informe al respecto. El informe se publicó en Abril de 2008 7 . El Comité señalaba la existencia de importantes fallos en la regulación de las pruebas genéticas. Sin embargo, aunque a lo largo de la segunda mitad de 2009 tuvo lugar un seminario organizado por el Institute of Medicine (IOM) para continuar el debate sobre esta cuestión, lo cierto es que, exceptuando las iniciativas aisladas de algunos Estados como Nueva York o California para regular esta materia, no hubo cambios en la regulación norteamericana 8 . Hubo que esperar hasta 2010 para que se produjeran tres sucesos importantes que hicieron avanzar nuevamente el debate. En Marzo los National Institutes of Health (NIH) pusieron por fin en marcha un registro virtual para tests genéticos (Genetic Testing Registry) 9 . Se trata de un registro público, voluntario en donde los laboratorios o empresas que realizan estas pruebas pueden depositar información sobre ellas y ponerla a disposición de los profesionales y ciudadanos. Su creación era una de las Recomendaciones del SACGHS. El segundo suceso fue el anuncio en Mayo de que la empresa Pathway Genomics había llegado a un acuerdo con la gran cadena de Farmacias Walgreens para poner a la venta directa en sus establecimientos sus kits de diagnóstico genético. El hecho era importante porque permitía dar un gran paso en el acceso directo al gran público, superando así el estrecho y minoritario círculo comercial de la venta por Internet. Pero finalmente, en medio de una gran polémica, las presiones de la FDA paralizaron el acuerdo dado que el producto ofrecido era considerado un producto sanitario (medical device), lo que exigía la 14
autorización previa de la FDA para su comercialización. El tercer suceso de 2010 es sin duda el más relevante. El 22 de Julio se celebró una audiencia pública ante la Comisión de Comercio y Energía del Congreso, convocada para escuchar las opiniones de diversos expertos acerca de las pruebas genéticas DTC y sus consecuencias para la Salud Pública 10 . En ella, la GAO presentó un nuevo informe 11 . Para investigar las prácticas de las compañías de venta directa de pruebas genéticas, la GAO compró 10 tests a 4 compañías para que establecieran la susceptibilidad de padecer 15 enfermedades. Luego envió 2 muestras de 5 personas diferentes, una muestra con datos reales sobre edad, origen étnico, etc, y otra de la misma persona pero con datos ficticios. La conclusión final del Informe a partir de los resultados obtenidos era que “los consumidores ficticios de la GAO’s recibieron resultados de las pruebas que eran engañosos y de poca o nula utilidad práctica”. Además la GAO detectó prácticas publicitarias irregulares en varias de las empresas. Pero no se adoptó ninguna medida concreta. En Marzo de 2011 el DHSS y la FDA organizaron una nueva reunión para evaluar la situación. Esta vez se trataba de una reunión de trabajo de la Comisión de Genética Clínica y Molecular (Molecular and Clinical Genetics Panel) 12 . Quizás lo más relevante es que el debate mostraba que s había alcanzado un nuevo estadio en el debate: ya no se trataba de decidir acerca de los riesgos o beneficios de las pruebas genéticas DTC en general, sino de diferenciar entre diferentes tipos de tests. Así, para la Comisión, hay que diferenciar al menos 5 tipos diferentes de tests genéticos: estudios de portadores, estudios presintomáticos, estudios de susceptibilidad o predisposición (evaluación de riesgo), estudios farmacogenéticos y estudios nutrigenéticos. Según la Comisión cada uno de ellos debería tener una consideración ético‐ legal diferente. Por ejemplo, para la Comisión los estudios presintomáticos con elevada capacidad predictora de una enfermedad y los estudios farmacogenéticos solo deberían hacerse en un contexto clínico y bajo la supervisión de un profesional entrenado. Sin embargo, los estudios nutrigenéticos se consideran de bajo riesgo y podrían ser comercializados de forma libre. La Comisión expresaba su preocupación por el hecho de que el conocimiento científico actual no pudiera avalar muchas de las evaluaciones de riesgo que pretenden las empresas que se dedican a la venta de pruebas genéticas. La Comisión no llegó a ninguna conclusión acerca de los test de portadores. Desde entonces y hasta la fecha no se han producido nuevos avances sustanciales en la regulación estadounidense sobre esta materia, que todavía se mantiene, por tanto, en un cierto nivel de ambigüedad, aunque es previsible que no por mucho tiempo más. Sin embargo durante los últimos años, muchas de las compañías (29 censadas en Estados Unidos en 2010) que ofrecen pruebas genéticas DTC han cambiado su modelo de provisión de servicios, de modo que el consumidor debe consultar a un médico antes de solicitar la prueba, debido a las crecientes críticas sobre la falta de una adecuada supervisión médica, particularmente en enfermedades psiquiátricas y neurológicas 13 . e La última aportación relevante a la regulación ética y jurídica de las pruebas DTC ha provenido de la Comisión Presidencial de Bioética (Presidential Commission for the Study of Bioethical Issues). En su informe de Diciembre de 2013, dedicado al análisis de los problemas éticos de los hallagos incidentales y secudarios en contextos clínicos y de investigación, dedica un capítulo específico a las pruebas genéticas DTC14 . El Comité insiste en la necesidad de aclarar definitivamente el marco regulador de estas pruebas y de que administración, compañías y profesionales informen adecuadamente a ciudadanos y clientes de la posibilidad de que se produzcan este tipo de hallazgos y de cuáles serán los procedimientos de actuación en tales casos. EL DEBATE EN EUROPA En un mundo globalizado era evidente y esperable que el debate norteamericano se trasladara rápidamente a Europa. En 2007 la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económicos (OCDE) había publicado unas “Directrices de la OECD para garantizar la calidad de los estudios genéticos moleculares” 15 , pero no fue hasta finales de 2008 cuando la región europea produjo su primer documento propio sobre esta materia. Es un Protocolo adicional al “Convenio de Oviedo” del Consejo de Europa (1997), específico sobre “Tests genéticos con finalidad sanitaria”, aplicables a las Pruebas DTC 16 . Pero se trata de un documento que hasta la fecha no ha tenido mucho éxito pues no ha sido ratificado por un número suficiente de países y no está por tanto en vigor. La pieza legislativa europea más importante es la Directiva 98/79/CE del Parlamento Europeo y del Consejo, de 27 de octubre de 1998, sobre productos sanitarios para diagnóstico in Vitro 17 . En Junio de 2010 la Comisión Europea abrió un 15
16 proceso de consulta pública de propuestas de modificación de dicha Directiva, cuyos resultados se presentaron en 2011 y evidenciaban la necesidad de modificar la directiva a muchos niveles 18 . En relación con las pruebas genéticas DTC, el 86% de los que respondieron estaban de acuerdo en introducir requisitos o restricciones específicas. En lo que no había tanto acuerdo era en cuáles eran dichas restricciones, puesto que algunos abogaban por la prohibición total mientras que otros pensaban que debían permitirse, exigiendo la participación de un médico en el proceso y la posibilidad de recibir consejo genético. En Septiembre de 2012 la Comisión, en buena parte presionada por la crisis de los implantes mamarios, lanzó al Parlamento y al Consejo su propuesta de modificación y actualización de la Directiva 19 . La Comisión se plantea explícitamente aclarar las “obligaciones y responsabilidades de los agentes económicos, también en ámbitos como los servicios de diagnóstico y la venta por internet”, pero es difícil saber exactamente qué hará concretamente. Se espera que la nueva legislación se apruebe en 2014 y que entre en vigor entre 2015 y 2019. Mientras la Comisión Europea decide acerca de esta cuestión, lo cierto es que algunos países ya tienen una trayectoria larga de debate en torno a ella, como puede verse a través de los documentos de sus Comités Nacionales de Ética o de otros organismos públicos o privados interesados o preocupados por el tema 20 21 22 23 . Pero ha sido sin duda el Reino Unido el país más activo en ese esfuerzo reflexivo. RECOMENDACIONES DEL NUFFIELD COUNCIL ON BIOETHICS (RU) SOBRE PRUEBAS GENÉTICAS DTC (2010) Recomendación 30. Las autoridades deberían aumentar la vigilancia sobre el valor clínico que los proveedores de estos servicios atribuyen a sus productos, de forma implícita o explícita en su publicidad o en la información que facilitan a los consumidores. Les pide que les soliciten evidencias de lo que afirman. Recomendación 31. Debería incrementarse a la realización de investigación independiente por el sistema sanitario público acerca de los efectos sobre la salud y del impacto psicológico de los tests de susceptibilidad genética multifactorial, incluyendo menores. Recomendación 32. Debería incluirse información sobre los diferentes proveedores y los tests que ofrecen en las páginas web de los servicios sanitarios públicos. Recomendación 33. Todas las empresas que proporcionan análisis genéticos sobre susceptibilidad a padecer enfermedades multifactoriales comunes tendrían que ofrecer una información detallada y comprensible para el consumidor acerca de diferentes cuestiones para que pueda ser conocida por este antes de comprar el servicio. La Recomendación incluye una larga lista con las cuestiones sobre las que debería informarse. Además, se recomienda a dichas empresas que se cumplan los “principios” del documento de la Comisión de Genética Humana. Recomendación 34. En relación con la realización de tests a terceras personas o menores, las empresas deberían exigir a los clientes, antes de comprar un producto, que firmen una declaración en la que se establece que tienen el consentimiento de esas terceras personas o que, en el caso de menores, ostentan la representación legal de los mismos. Recomendación 35. En el caso específico de menores, sólo deberían realizarse este tipo de pruebas bajo condiciones muy específicas. Recomendación 36. Habría que mejorar la información y formación de los profesionales sanitarios en esta materia Recomendación 37. Las compañías deberían proporcionar a los consumidores, antes de que compren sus productos, detalles acerca de los que pasará con su información genética primaria y con sus correspondientes informes de interpretación secundaria en caso de la que la compañía cambie de administrador o propietario. Traducido y adaptado de: Nuffield Council on Bioethics. Medical profiling and online medicine: the ethics of ‘personalised healthcare’ in a consumer age. Londres: Nuffield Council on Bioethics, 2010 Tabla 1: Resumen de las recomendaciones del Nuffield Council on Bioethics (RU) sobre pruebas genéticas DTC.
En el año 2010 dos importantes documentos vieron la luz en aquel país. La Comisión de Genética Humana (Human Genetics Commission), el órgano asesor del Gobierno británico en la materia, hizo público su documento “Un marco común de principios para los servicios de venta directa de tests genéticos al consumidor” 24 . El documento establece lo que denomina 62 principios –en realidad, reglas prescriptivas de carácter más o menos concreto‐, muy dirigidas a los comercializadores de estos productos. El otro documento británico importante lo dio a conocer el Nuffield Council on Bioethics 25 . Uno de los capítulos se dedica explícitamente a las pruebas de diagnóstico genético DTC y al final se hacen 8 Recomendaciones. Un resumen de su contenido se encuentra en la Tabla 1. En resumen, el Reino Unido parece apostar por la idea de que las pruebas genéticas DTC ni pueden ni deben de ser prohibidas, pero sí deben cumplir altos estándares de calidad técnica y ética y estar sometidas a un importante control público. Pero sin embargo ninguno de los países europeos incluidos en un estudio recientemente publicado (Reino Unido, Bélgica, Holanda, Suiza, Portugal, Francia y Alemania) habían desarrollado a finales de 2011 una regulación específica sobre las pruebas de diagnóstico genético de venta directa al consumidor 26 . Todos ellos tenían regulaciones que podrían aplicarse total o parcialmente a dichos estudios, pero siempre utilizando un mecanismo de analogía o de interpretación de las normas, no de forma directa. Es importante señalar, por último, tres documentos muy relevantes. Uno es el posicionamiento oficial que la Sociedad Europea de Genética Humana (European Society of Human Genetics) hizo en 2010 respecto a esta cuestión 27 . Los contenidos principales de la declaración se encuentran en la Tabla 2. El segundo es un importante informe realizado conjuntamente por el Consejo Asesor de la las Academias Europeas de Ciencias (European Academies Science Advisory Council, EASAC), y la Federación Europea de Academias de Medicina (Federation of European Academies of Medicine, FEAM) y publicado en 2012 28 .Este Informe es muy crítico con las pruebas genéticas DTC, afirmando que actualmente tienen poco valor clínico y que, en ocasiones, pueden ser dañinas. Por ello no recomiendan a los ciudadanos europeos que las utilicen. Asimismo instan a la Unión Europea (Comisión, Consejo y Parlamento) a que acometan cuanto antes una adecuada regulación de su uso. Por último, más recientemente y quizás como un paso previo a un posible documento oficial sobre aspectos legislativos o reguladores, la Joint Research Centre de la Comisión Europea junto con Eurogentest ha publicado un informe sobre la oferta de pruebas genéticas en Europa, en el que aborda entre otras las pruebas DTC y hace una serie de recomendaciones sobre su uso y regulación similares a las de los documentos anteriores 29 . LA SITUACIÓN EN ESPAÑA En España no se ha producido un debate público profundo sobre esta materia. Los medios de comunicación españoles se han hecho eco del debate estadounidense en algunos momentos, pero ello no ha movido ni a la opinión pública, ni a las asociaciones profesionales o de consumidores ni a la administración pública a entrar a fondo en la cuestión. Tampoco lo han hecho ni el Comité de Bioética de España ni los Comités Autonómicos de Ética. Y sin embargo parece necesario hacerlo porque la situación actual de esta actividad en España resulta confusa y contradictoria. Por una parte el marco jurídico que la regula parece en principio suficientemente claro. La Ley 14/2007 de Investigación Biomédica estableció en su día en su artículo 9 algunas directrices generales sobre la realización de análisis genéticos que pueden ser aplicables a las pruebas DTC. Además de este artículo general, los 12 artículos del Capítulo II del Título IV se dedican a regular de forma más detallada la realización de estos análisis, abarcando cuestiones como la información, el consentimiento, el consejo genético, la confidencialidad, el derecho de acceso, la conservación de los datos, los requisitos de calidad o la acreditación de los centros que realicen estos análisis. Sin embargo, la aplicación de algunos de estos artículos precisa de un desarrollo reglamentario posterior que todavía a día de hoy no se ha producido. Ello dificulta la aplicación de este entorno regulador a las empresas que venden este tipo de pruebas por Internet, una materia sobre la que la Ley de Investigación Biomédica no se pronuncia de forma directa. Mucho más explícita es la trasposición de la Directiva 98/79/CE al Derecho español, que se realizó mediante el Real Decreto 1662/2000, de 29 de septiembre, sobre productos sanitarios para diagnóstico «in vitro». Este Real Decreto fue modificado por una Disposición final del Real Decreto 1591/2009, de 16 de Octubre, que regula los productos sanitarios. La modificación afectaba a la regulación de los productos sanitarios para diagnóstico «in vitro» y establece que “queda 17
18 prohibida la venta al público por correspondencia o por procedimientos telemáticos de los productos de autodiagnóstico” y que “por razones de salud pública, no se pondrán a disposición del público los productos para el diagnóstico genético”. A la luz de estas disposiciones normativas parecería claro que se trata de una actividad prohibida y no puede realizarse ni por Internet ni en las Oficinas de Farmacia. Por lo tanto, en aquellos casos en que se detecte esta actividad, la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios, en colaboración con las Comunidades Autónomas, debería actuar en consecuencia. Pero la cosa no es tan sencilla, dada la falta de diferenciación de la normativa entre estudios de portadores, presintomáticos, de susceptibilidad, farmacogenéticos y nutrigenéticos. Una interpretación reduccionista de la normativa afectaría sólo a los estudios de portadores y presintomáticos. Una interpretación más amplia los incluiría a todos. Por eso no es extraño que baste darse un paseo por Internet para descubrir que la venta de pruebas genéticas DTC en sus diferentes formas es una actividad ampliamente realizada en nuestro país. Algunas de las empresas que operan en la Web, ofreciendo pruebas genéticas DTC, están ubicadas fuera de nuestro territorio, lo que hace más difícil su control. ___________________________________________________________________________________________ SOCIEDAD EUROPEA DE GENÉTICA HUMANA. DECLARACIÓN SOBRE PRUEBAS GENÉTICAS DTC (2010) * La utilidad clínica de una prueba genética deberá ser el criterio esencial para decidir si debe ofrecerse a una persona o a un grupo de personas. * Los laboratorios que realicen pruebas de diagnóstico genético deben ofrecer servicios de alta calidad, lo cual exige que aseguren: + La alta calidad de los tests realizados, en términos de validez analítica y clínica y de utilidad + La alta calidad de sus procesos de funcionamiento, lo que implica satisfacer los requisitos de la OCDE + La adecuada cualificación y experiencia del personal implicado en la provisión de este tipo de servicios. * Una información detallada acerca del objetivo y pertinencia de la prueba debe facilitarse a la persona a la que vaya a realizárselo. * Antes de su realización debe proporcionarse consejo genético apropiado en función del tipo de prueba y de la enfermedad que estudia. Para algunos tests debe proporcionarse además evaluación psicológica y seguimiento posterior. * La privacidad y confidencialidad de la información genética sensible debe garantizarse y los datos personales deben ser adecuadamente protegidos. * Deben adoptarse precauciones especiales en el caso de los menores y otras personas legalmente incapacitadas * Todas las propiedades clínicas que se atribuyan a las pruebas deben ser transparentes; la publicidad y el marketing deben ser correctos y justos. * Los principios éticos deben ser respetados en todas las actividades relacionadas con la investigación, la atención sanitaria y el marketing que impliquen estos servicios de diagnóstico genético. Deben respetarse los tratados internacionales y los protocolos de recomendaciones. En particular la Asociación reclama la modificación de la Directiva 98/79/CE, la firma y ratificación por los países europeos del Protocolo adicional del Convenio de Oviedo y la aplicación práctica del protocolo de recomendaciones de la OCDE sobre laboratorios genéticos Traducido y adaptado de: European Society of Human Genetics. Statement of the ESHG on direct‐to‐consumer genetic testing for health‐ related purposes. European. Journal of Human Genetics (2010) 18, 1271–1273 Tabla 2: Resumen de los contenidos de la Declaración de la Sociedad Europea de Genética Humana sobre pruebas genéticas DTC.
Pero muchas otras no: son empresas españolas o empresas extranjeras radicadas en España. Algunas de ellas son incluso “spin‐off” de Universidades españolas. Hay empresas que hasta incluyen los logos de Ministerios o Gobiernos autonómicos como dando a entender que su actividad está avalada por dichas instituciones. Esta paradójica situación hace que sea muy difícil encontrar información fiable sobre el modus operandi y cuantía de la actividad de estos centros o empresas. Una visita a estas páginas web revela una enorme variabilidad en los modelos de negocio, publicidad, información, requisitos de uso, estándares de calidad o procedimientos técnicos que se utilizan. Una actividad particularmente preocupante es la venta directa al público de test genéticos para la determinación de la paternidad. Estos test genéticos no tienen una finalidad sanitaria por lo que está excluidos de la regulación realizada por la Directiva 98/79/CE y, por tanto, del Real Decreto 1662/2000. Esto implica que la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios carece de competencias sobre ellos, con lo que el potencial control oficial de dicha actividad parece ser todavía más exiguo. Especialmente crítico es el hecho de que estos tests genéticos puedan ser adquiridos por cualquier persona y aplicados sin control adecuado a cualquier menor, lo cual puede suponer una grave lesión de los derechos de éste. Hace ya 6 años que el Observatori de Bioética i Dret alertó sobre este grave hecho, sin que aparentemente la situación haya mejorado desde entonces 30 . ANÁLISIS ÉTICO Esta actividad pone en tensión dos valores que la sociedad civil y los poderes públicos deben ser capaces de armonizar de manera razonable. El primer valor en juego tiene que ver con la libertad de las personas para gestionar su propio proyecto de vida, su propia salud. Este es un valor que merece respeto. La tecnología genética pone a disposición de los ciudadanos, de una forma cada vez más accesible y barata, la posibilidad de conocer mejor algunos datos de su propio patrimonio genético. Pero, en cualquier caso, para poder ejercer su libertad adecuadamente, las personas tienen que tener acceso a información veraz, legible, entendible y en cantidad suficiente, antes, durante y después de acceder a esta tecnología, sobre la naturaleza, límites, interpretación adecuada y consecuencias de estas pruebas. Sólo así su decisión de someterse a ellas será realmente libre. En un encuesta a más de 500 médicos internistas o de familia de Estados Unidos, la mayoría consideraron que los informes DTC eran bastante comprensibles, un 40% que tenían utilidad clínica y el 49% que su uso se generalizará en los próximos 5 años 31 . Así mismo un 7% reconoció haber atendido en su consulta a usuarios de este tipo de pruebas genéticas DTC. El segundo valor en juego es la protección de las personas frente al daño que puedan ocasionarles estas tecnologías, aunque es cierto que el impacto es muy distinto dependiendo de las características de la enfermedad de que se trate, principalmente de su carácter puramente monogénico o multifactorial, de su gravedad y de la posibilidad de intervención preventiva o terapéutica sobre ella. En cualquier caso, este daño puede provenir de los propios límites de las tecnologías, de su calidad: resultados inexactos, baja calidad de los procesos, etc, que generan resultados falsos o poco fiables. Más allá de la calidad técnica intrínseca del estudio, podrían producirse inexactitudes en la interpretación del resultado por parte de la empresa a la hora de emitir el informe, cuando no se consideran otros aspectos de la historia clínica del consultante o sus antecedentes familiares o si no se establece la validez y utilidad clínica de cada resultado genético ofrecido 32 . Pero el daño también puede provenir de unos resultados e informes correctos que producen un determinado impacto en la persona que los recibe. Este impacto negativo puede ser de naturaleza muy variada y alcanzar tanto al orden físico, como al psicológico y social 33 . Unos resultados incorrectos o una interpretación inadecuada de los resultados de una prueba, por parte de la compañía que los proporciona o del propio individuo que los recibe, puede llevar a la persona a tomar decisiones subsiguientes en esas diferentes esferas personales que pueden ser trascendentes o graves: someterse o no a más pruebas diagnósticas complementarias o tratamientos, someter a sus familiares a estas u otras pruebas o tratamientos, aparición de trastornos psicológicos, decisiones respecto a si tener o no descendencia, decisiones económicas, etc, etc. Según una encuesta realizada sobre el impacto en más de 2.000 usuarios del DTC para enfermedades comunes no monogénicas, entre 2008 y 2009, el 39% de quienes utilizaron estos servicios acudió a su médico en el año siguiente, aunque solo un 14% visitó a un genetista 34 . Por último, un riesgo adicional es el derivado de la pérdida, confusión o sustracción de las muestras biológicas. Esta situación puede derivar en una lesión importante de la intimidad de la persona 35 . 19
RECOMENDACIONES PARA MEJORAR LA SEGURIDAD ÉTICA Y JURÍDICA DE LAS PRUEBAS GENETICAS DTC EN ESPAÑA * Que España firme y ratifique el Protocolo Adicional del “Convenio de Oviedo” del Consejo de Europa, sobre test genéticos con finalidad sanitaria. * Que se apruebe un desarrollo normativo específico sobre esta materia. Esta regulación podría incluirse en el marco del todavía pendiente desarrollo reglamentario de algunos apartados de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica relacionados con los análisis genéticos. Debería incluir garantías sobre: + La necesidad de que en el proceso de información previo y posterior a la prueba participen de forma directa y personalizada profesionales sanitarios adecuadamente entrenados en consejo genético, de tal forma que puedan evaluar con los ciudadanos las implicaciones tanto clínicas como personales (reproductivas y otras), hacer las recomendaciones sobre seguimiento y supervisión médica y ponderar la utilidad clínica de cada una de esas pruebas. (Art. 55 de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica). + La exigencia de facilitar al consumidor información previa a la obtención del consentimiento y de la muestra, de forma detallada y veraz, sobre los objetivos, pertinencia, validez analítica y clínica, límites y adecuada interpretación de los resultados y sus consecuencias en relación con estos tests. También deberán informarles de la forma en que sus muestras biológicas serán procesadas, analizadas y almacenadas, así como del destino final que se les dará. + La regularización de la obtención del consentimiento informado de los ciudadanos antes de adquirir estos servicios. El contenido de dicho consentimiento informado deberá ajustarse en todo a lo previsto en el artículo 47 de la Ley 14/2007 de Investigación Biomédica. + La introducción de mecanismos de control que proporcionen garantías suficientes sobre la identidad de la persona fuente de la muestra + La inclusión de procedimientos adecuados de protección de la intimidad y la protección de los datos personales antes, durante y después de la realización de estos tests. + La regulación de las condiciones y requisitos de seguridad en las que los menores de edad y las personas con incapacidad pueden acceder a estos tests. + El establecimiento de normas relativas a la calidad de los establecimientos que realicen este tipo de actividades, incluyendo la cualificación de los profesionales que las llevan a cabo y la acreditación de centros y procedimientos diagnósticos. Para todo ello deberían tomarse como referencia los criterios y estándares de la OCDE respecto a estos establecimientos y servicios. + Una regulación detallada de la publicidad y el marketing de estos productos, para evitar mensajes fraudulentos. + La prohibición estricta de la venta libre sin control de los tests de paternidad. * Que el Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad de España desarrolle una página web donde se ofrezca, a los ciudadanos y profesionales sanitarios, información veraz, basada en la evidencia científica y legible acerca de cada una de los pruebas de diagnóstico genético disponibles en el mercado, así como sobre cada uno de los proveedores autorizados y acreditados para ofrecer dichos servicios. * Que la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios de España ponga en marcha un procedimiento efectivo de control y vigilancia de la calidad de estos servicios, de la información que ponen a disposición de los ciudadanos así como de la publicidad que hacen de sus actividades. Fuente: Elaboración propia Tabla 3: Recomendaciones para la mejora de la seguridad ética y jurídica de las pruebas genéticas DTC en España 20
Ante este posible conflicto de valores, las soluciones extremas siempre implican la lesión de uno de ellos, algo que no es éticamente deseable en principio y que hay que tratar de evitar 36 . Así, la prohibición estricta de estas actividades en aras de la protección frente al daño potencial supone un menoscabo de la autonomía personal que no parece aceptable. Además, desde un punto de vista práctico resulta difícil de llevar a cabo: dado el mundo globalizado en que vivimos, hiperconectado a través de la web, parece difícil, ingenuo, pensar que esa prohibición sea aplicable. Sin embargo, en el otro extremo, la libertad sin ningún tipo de control coloca a las personas en riesgo de sufrir daños, especialmente a las más vulnerables. Por eso la solución éticamente más razonable parece ser la de permitir este tipo de actividades pero: a) someterlas a un control público importante de tal forma que se oferten a la ciudadanía como servicios clínicos con garantías suficientes de calidad acreditada; b) restringirlas a aquellas situaciones en las que los riesgos para la salud derivados de su uso fuera del ámbito sanitario sean pequeños. Esto último excluye de la venta libre el diagnóstico prenatal, el predictivo de enfermedades graves de herencia monogénica o de alta penetrancia y los estudios de genoma o exoma completo. Una consideración ética específica merece la venta de tests de paternidad. La vulnerabilidad de los menores, destinatarios últimos de estos tests aunque sean adquiridos por una persona adulta, así como las graves consecuencias que para ellos pueden derivarse, hacen que no parezca éticamente razonable permitir su venta directa por Internet sin ningún tipo de control ni garantía acerca de quién y con qué finalidad adquiere y realiza a un menor este tipo de tests. Algunas iniciativas que, teniendo como horizonte de trasfondo el proceso de modificación legislativa abierto por la Unión Europea, podrían adoptarse en los próximos años para mejorar la seguridad ética y jurídica de las pruebas DTC se encuentran en la Tabla 3. Conflictos de Interés: No se aprecian Contribución de los autores: PSL ideó el trabajo y actuó como redactor principal. CAG aportó sus conocimientos técnicos y éticos en la materia y la mayor parte de la bibliografía relevante. Ambos autores leyeron las diferentes versiones del manuscrito, hicieron sugerencias y aprobaron la versión final. BIBLIOGRAFÍA 1 Goldsmith L, JacksonL, O’ConnorA, Skirton H. Direct‐to‐consumer genomic testing: systematic review of the literature on user perspectives. European Journal of Human Genetics. 2012;1–6. doi:10.1038/ejhg.2012.18. 2 Frebourg T. Direct‐to‐consumer genetic testing services: what are the medical benefits? Eur J Hum Genet. 2012;20:483. doi:10.1038/ejhg.2011.229. 3 Howard H, Borry P . Survey of European clinical geneticists on awareness, experiences and attitudes towards direct‐to‐ consumer genetic testing. Genome Med 2013;5:45. doi:10.1186/gm449. 4 Genomics Law Report. The Past, Present and Future of DTC Genetic Testing Regulation. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://www.genomicslawreport.com/index.php/2010/08/05/the‐past‐present‐and‐future‐of‐dtc‐ genetic‐testing‐regulation. 5 United States Government Accountability Office (2006). Nutrigenetic Tests. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://www.gao.gov/new.items/d06977t.pdf. 6 Centers for Medicare and Medicaid Services. Clinical Laboratory Improvement Admendments (CLIA). [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://www.cms.gov/clia . 7 Secretary’s Advisory Committee on Genetics, Health, and Society. Report on the U.S. System of Oversight of Genetic Testing: A Response to the Charge of the Secretary of Health and Human Services. Bethesda (MD): DHHS, 2008 [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: http://oba.od.nih.gov/oba/SACGHS/reports/SACGHS_oversight_report.pdf . 8 Fraker M, Mazza AM (eds); Committee on Science, Technology, and Law Policy and Global Affairs; Board on Life Sciences, Division on Earth and Life Studies; Forum on Drug Discovery, Development and Translation, Board on Health Sciences Policy ; Roundtable on Translating Genomic‐Based Research for Health, Board on Health Sciences Policy ; National Cancer Policy Forum, Board on Health Care Services ; Institute of Medicine and National Research Council of the National Academies. Direct‐to‐consumer genetic testing : summary of a workshop. Washington, D.C. : National Academies Press, 2011. 9 National Institutes of Health (NIH). Genetic Testing Registry. [consultado el 1 de Marzo de 2014]. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr . 21
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References: artículo 9
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