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Timestamp: 2017-03-24 17:52:18+00:00

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Discapacidad y salud: agosto 2014
Bs. As., 23/7/2014VISTO el expediente Nº 2002-20510/09-0 del registro del MINISTERIO DE SALUD, la Ley 24.901, los decretos Nros. 1193 del 8 de octubre de 1998 y 1277 del 23 de mayo de 2003 y las Resoluciones Ministeriales Nros. 428 del 23 de junio de 1999, 1749 del 6 de diciembre de 2005, 1977 del 20 de diciembre de 2006, 147 del 14 de febrero de 2007, 767 del 29 de junio de 2007, 1030 del 21 de agosto de 2007, 219 del 26 de marzo de 2008, 1074 del 26 de septiembre de 2008, 314 del 26 de marzo de 2009, 523 del 26 de octubre de 2009, 57 del 13 de enero de 2010, 2299 del 28 de diciembre de 2010, 1534 del 16 de septiembre de 2011, 2032 del 30 de noviembre de 2011, 1685 del 16 de octubre de 2012, 1512 del 24 de septiembre de 2013, 1859 del 19 de noviembre de 2013 y 1876 del 4 de diciembre de 2013, yCONSIDERANDO:Que la ley mencionada en el VISTO instituye un SISTEMA DE PRESTACIONES BASICAS DE ATENCION INTEGRAL A FAVOR DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, contemplando acciones de prevención, asistencia, promoción y protección, con el objeto de brindarles cobertura integral a sus necesidades y requerimientos.Que por el artículo 1° de la Resolución Nº 428/99 del entonces MINISTERIO DE SALUD Y ACCION SOCIAL, se aprobó el NOMENCLADOR DE PRESTACIONES BASICAS PARA PERSONAS CON DISCAPACIDAD.Que por Resolución Nº 1030 de la fecha 21 de agosto de 2007 del MINISTERIO DE SALUD, se sustituyó el artículo 1° de la Resolución Nº 767/07, incorporando las prestaciones Escolaridad Primaria Jornada Simple y Escolaridad Primaria Jornada Doble, que no figuraban en el artículo sustituido, y sí se encontraban agregadas en el Anexo I de dicha Resolución.Que por las sucesivas Resoluciones Ministerial citadas en el VISTO de la presente, se readecuaron los aranceles de las prestaciones del SISTEMA DE PRESTACIONES BASICAS DE ATENCION INTEGRAL A FAVOR DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD.Que asimismo por Resolución Ministerial Nº 1859 de fecha 26 de noviembre de 2013 se procedió a readecuar todos los aranceles vigentes del SISTEMA DE PRESTACIONES BASICAS DE ATENCION INTEGRAL A FAVOR DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD incremento desde un SEIS POR CIENTO (6%) a un CINCUENTA POR CIENTO (50%) a partir del 1° de diciembre de 2013 conforme al detalle que se indica en su ANEXO I, el que forma parte integrante de la misma.Que por Resolución Ministerial Nº 1876 de fecha 26 de noviembre de 2013 se procedió a ratificar la fecha a partir de la cual tendría vigencia la Resolución Nº 1859/13, estableciéndose la misma a partir del 1° de noviembre de 2013.Que resultando necesario nuevamente establecer un incremento en los aranceles antes referenciados, se llevó a cabo una Reunión Extraordinaria del DIRECTORIO DEL SISTEMA DE PRESTACIONES BASICAS DE ATENCION INTEGRAL A FAVOR DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD, quien por Acta Nº 322 de fecha 10 de julio de 2014 aprobó por mayoría un incremento de los valores del nomenclador en un DIECIOCHO POR CIENTO (18%) para todas las modalidades prestacionales conjuntamente, que comenzaría a regir retroactivamente al 1° julio de 2014.Que en consecuencia, es necesario readecuar los aranceles fijados por la Resolución Ministerial vigente, precedentemente indicada.Que la DIRECCION GENERAL DE ASUNTOS JURIDICOS ha tomado la intervención de su competencia.Que la presente medida se dicta en ejercicio de las facultades conferidas por la Ley de Ministerios – T.O. 1992, modificada por su similar Ley 26.338.Por ello,EL MINISTRO DE SALUDRESUELVE:ARTICULO 1° — Modifícase la Resolución del MINISTERIO DE SALUD Nº 1859 del 26 de noviembre de 2013 y su rectificatoria Nº 1876 de fecha 4 de diciembre de 2013, a fin de readecuar todos los aranceles vigentes del SISTEMA DE PRESTACIONES BASICAS DE ATENCION INTEGRAL A FAVOR DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD readecuándose los importes del nomenclador, para todas las modalidades prestacionales conjuntamente con un incremento del DIECIOCHO POR CIENTO (18%) a partir del 1° julio de 2014, 2013, conforme al detalle que se indica en el ANEXO I, el que forma parte integrante de la presente Resolución.ARTICULO 2° — Todos los valores que surgen del ANEXO I aprobado en el artículo 1° de la presente Resolución, son referenciales y aplicables hasta los montos resultantes.ARTICULO 3° — Los nuevos aranceles dispuestos en la presente, regirán a partir de las fechas que se indican en el artículo 1°.ARTICULO 4° — Regístrese, comuníquese, publíquese, dése a la Dirección Nacional de Registro Oficial, y archívese. — Dr. JUAN LUIS MANZUR, Ministro de Salud.
Vida autónoma e independiente de las personas con síndrome de Down
La vida independiente de las personas con síndrome de Down, pensada como la posibilidad de tener un espacio propio, un hogar, más allá del cuidado de la familia o de una institución; es una realidad relativamente nueva, originada en la concepción actual del respeto y reconocimiento a la persona con discapacidad en todos sus derechos. Por lo cual la vida independiente es posible en tanto es una necesidad y un derecho, y en tanto la persona con síndrome de Down alcanzó un estadio en su vida que demanda nuevos desafíos.
Al llegar a la edad adulta, promediando los 35 años, muchas personas con discapacidad han transitado ya una fase de educación formal (inclusiva o especial), y se han incorporado a un empleo a través de diferentes modalidades, ya sea en programas de inserción laboral o en puestos laborales surgidos a partir de relaciones familiares. Además, muchos adultos con discapacidad han incorporado ya, como práctica habitual, el uso de diferentes espacios sociales como el transporte público, la asistencia a clubes y espacios de esparcimiento, la realización de compras, la participación en procesos de elecciones. Entonces surge la necesidad de poder continuar desarrollando una vida con independencia, donde el acceso a una vivienda propia se plantea como la posibilidad de llevar a cabo su propio plan de vida.
¿CÓMO ES EL PROCESO DE INDEPENDENCIA?
El pasaje a una vida autónoma comienza con la planificación conjunta de las metas y objetivos que tiene la persona con discapacidad, con los apoyos naturales con que cuenta. Estos son familiares, amigos, vecinos, profesionales, etc. a los que puede recurrir en distintas situaciones. Los apoyos brindan un acompañamiento no intrusivo y tendiente, siempre, a que la persona pueda aprender y generar las soluciones de aquellas dificultades que le van surgiendo en la nueva fase de su vida, por ejemplo a la hora de hacer las compras para la casa, decidir qué comer, cocinar, trasladarse a un lugar nuevo, resolver un imprevisto, etc. Se trata de trabajar de modo coordinado para proveer apoyos personales que la persona específica demanda, y donde ella y sus aspiraciones son las que están en el centro del proceso.
¿QUIÉNES PUEDEN LOGRAR UNA VIDA INDEPENDIENTE?
Se cree que un número muy reducido de personas con síndrome de Down pueden aspirar a llevar una vida personal autónoma, sin embargo esto no es así. Entre todas las personas con síndrome de Down hay una inmensa diversidad de perfiles. Por otro lado, el éxito de un proceso de vida independiente depende en gran medida del acceso a los apoyos que requiere la persona que emprende el proyecto de vivir autónomamente.Por otro lado, tenemos que recordar que la vida independiente es un derecho y una necesidad de todo ser humano, y que el acceder a una vida regida por las propias decisiones es una posibilidad de crecimiento que no plantea un límite de antemano. El proceso mismo de independencia hace que la persona con discapacidad desarrolle habilidades que no fueron exploradas con anterioridad.
No hay que suponer que una persona con síndrome de Down que tiene dificultades ya sea en la expresión oral o que no ha adquirido la escritura, no podrá organizarse o ser responsable de mantener una casa. Es necesario comprender que muchas de las habilidades y competencias que tenemos todos los seres humanos se desarrollan de forma independiente. Por lo cual no hay que creer que tener limitaciones en un aspecto imposibilita linealmente otros desarrollos. Incluso,- y lo demuestra la experiencia de personas con discapacidad que tienen una vida autónoma- muchas de estas capacidades necesarias para la vida independiente se desarrollan a partir de la posibilidad de vivenciar la experiencia, y suelen sorprender a los propios familiares que en un principio tenían temores o reparos. La vida independiente es en sí misma una posibilidad de crecimiento personal.
Por otro lado hay que saber que la vida independiente puede desarrollarse a partir de la definición de cuáles son los apoyos específicos para cada persona en particular, como así también pensar que pueden crearse modelos de vida autónoma diferentes a las instituciones residenciales y hogares que ya existen. Teniendo en cuenta a la persona específica y la demanda concreta de apoyos que necesita por un lado, y las posibilidades reales de concretar un plan de vida independiente, por otro; se pueden crear proyectos nuevos y particulares para la realidad del individuo que se trate. Así surgieron experiencias por ejemplo en Estados Unidos e Inglaterra que propiciaron residencias compartidas, no institucionalizadas, que fueron y son exitosas. Se trata de proyectos como: la convivencia con compañeros, donde viven dos o tres personas con discapacidad y se brindan mutuo apoyo, o las viviendas individuales supervisadas.
¿CUÁL ES EL MARCO NORMATIVO QUE HABILITA LA VIDA INDEPENDIENTE DE LAS PERSONAS CON DISCAPACIDAD?
La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad promulgada por Naciones Unidas, que entró en vigencia en 2008, en su artículo 12 reconoce la capacidad jurídica de toda persona con discapacidad; e insta a los Estados miembro a adoptar las medidas necesarias para posibilitar el ejercicio real de esta capacidad jurídica. Lo que significa que las personas con discapacidad tienen derecho a tomar decisiones sobre su vida, y que los estados deben propiciar los mecanismos para que esos derechos sean efectivos.
Este marco normativo contribuye a la planificación de nuevas políticas sociales, y a la ampliación de las carteras de servicios que brindan las obras sociales, entre las cuales pueden pensarse los servicios de apoyo que la persona con discapacidad demanda en esta nueva etapa de su vida. Se puede pensar entonces en modelos de servicio que den respuesta a las necesidades de la independencia.
El marco legal habilita y promueve el desarrollo de la vida independiente de las personas con discapacidad, por lo que las limitaciones para la realización de estos proyectos de vida autónoma no son de origen legal; sino que más bien se trata de condicionantes culturales. En particular hay dos factores centrales que pueden condicionar la independencia de una persona con discapacidad. Por un lado, el hecho de haber dependido durante muchos años de las decisiones de terceros sobre sus condiciones de vida, lo que influye fuertemente en que la persona no sienta la confianza necesaria para encarar dicho proceso. Y por otro lado, se plantea como inhibidor de la vida autónoma, la extendida imagen social centrada en señalar las limitaciones de las personas con discapacidad como único rasgo característico, olvidando las habilidades y fortalezas que también tienen y sin duda pueden ser un aporte social.
Si bien muchas de las nuevas leyes específicas sobre temas vinculados con la discapacidad intelectual, evidencian el cambio de paradigma, que ha pasado de la sustitución en la toma de decisiones a la toma de decisiones con apoyo, aún falta que estos cambios se trasladen a todos los ámbitos sociales. Y este es un proceso que se ha de ir marcando a partir de la defensa cotidiana del derecho a decidir que tienen las personas con discapacidad intelectual.
Por esto es tan importante fortalecer el ejercicio de toma de decisiones de las personas con discapacidad en cuestiones cotidianas como la ropa que van usar cada día, los lugares de esparcimiento, el momento en que prefieren realizar ciertas actividades, etc. Estas son pequeñas acciones que van formando un modo de actuar y que posibilitan más tarde hacer elecciones más importantes como la de seguir formándose luego de terminar el secundario, o casarse, o vivir de forma autónoma.
El punto de partida para lograr una vida autónoma, es que se den dos condiciones: tiene que existir el deseo de vivir de forma independiente en la persona con discapacidad, y por otro lado, tienen que existir los apoyos necesarios para desarrollar el proceso. Desde el marco normativo no hay limitaciones que sean el impedimento para la realización de un plan de vida autónomo.
¿QUÉ COSAS PUEDEN DECIDIR LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN?
Cualquier persona con discapacidad intelectual puede y tiene derecho a definir situaciones de su vida. Sólo es necesario para ello que la persona conozca y comprenda las opciones con que cuenta, y tenga los apoyos que necesita para tomarlas. Las personas con síndrome de Down se ven limitadas a continuar ampliando su autonomía, incluso habiendo realizado otros logros como el desempeñarse en un oficio y tener un salario propio. Esto tiene que ver frecuentemente con el restringido margen que tienen en su vida cotidiana para tomar decisiones respecto de diversas situaciones, que en general son tomadas por su entorno. Decisiones centrales para el bienestar y la plenitud de la persona como el tener novio/a, el realizar un trabajo que le guste, asistir o no a determinado centro asistencial; son cuestiones en las que la persona con discapacidad tiene que tener libertad de acción.
Como señala el Informe Mundial sobre el Derecho a decidir 2014, elaborado por la organización Inclusión Internacional; existe un riesgo en la acción de tomar una decisión, y ese riesgo es en sí dignificante para la persona con discapacidad:
“La dignidad del riesgo describe el derecho a elegir correr ciertos riesgos en las vivencias. Todo intento conlleva un cierto grado de riesgo y toda oportunidad de crecimiento conlleva la posibilidad de fracasar. (…) La dignidad del riesgo no supone fomentar la imprudencia; apoyar una decisión no significa colocar a la persona en una situación de inseguridad o condenarla al fracaso. En cambio, (…) al asumir riesgos con información y sacar provecho de las numerosas oportunidades de enseñanza que surgen, tenemos la oportunidad de probar cosas nuevas, probar nuestros límites y descubrir capacidades que no sabíamos que teníamos(…)”
¿QUÉ BENEFICIOS SE ASOCIAN A LA VIDA INDEPENDIENTE DE UNA PERSONA CON SÍNDROME DE DOWN?
Como señala Robert Shalock, son múltiples las ventajas que esto implica para una persona: en primer lugar,bienestar físico y prolongación de la esperanza de vida a partir de un estado psicológico personal que habilita el deseo por mejorar y superarse y esto se ve reflejado en una mejora de las condiciones de salud. Otro beneficio notorio es el bienestar emocional que la persona logra desde el momento en que tiene mayores posibilidades de realización personal. Por otro lado se da también un bienestar material al tener acceso al mundo del trabajo, a una retribución salarial, a bienes de consumo, a la propiedad, y a la administración y disposición de sus bienes, etc. Y por supuesto, se logra el desarrollo personal y la autonomía como propósito último y central.
Por su parte la familia de la persona con discapacidad también vivencia esta experiencia como la soluciónóptima para una incógnita que desde siempre es angustiante: ¿Qué será de mi hijo cuando yo no esté? Es fundamental que esta pregunta íntimamente reiterada que acompaña a los padres de las personas con discapacidad intelectual a lo largo del crecimiento de su hijo/a sea el motor familiar del trabajo para la autonomía. Pensar en pasos cotidianos para incorporar la toma de decisiones y anticipar posibles escenarios de cómo podría y querría vivir la persona con discapacidad, atenúa la ansiedad y marca el inicio de una posible autonomía futura.
La independencia de la persona con discapacidad significa también un alivio emocional para los miembros de la familia que suponen como una obligación moral el trasladar a la persona con discapacidad a vivir consigo y su familia, una vez que ya no están los padres. Es testimonio de esta situación un caso en el que el tío de la persona con discapacidad, habiendo muerto su hermana, pretendía, con la más benévola intención de protegerla, mudar a su sobrina a su casa. Situación que no fue aceptada por la sobrina, quien con el acompañamiento de su médico, y docentes y profesionales de la institución a la que asistía, manifestó el deseo de permanecer viviendo sola en su casa y recibió el apoyo para hacerlo. Otro apoyo fundamental de este proceso fue su tío, quien desarrolló su acompañamiento, junto a otros profesionales, sin necesidad de establecerse con ella o mudarla. Su tío manifestaba estar sorprendido, a la vez que contento por los logros de su sobrina y destacaba que esta había sido la solución más acertada y respetuosa de los deseos de la joven.
A menudo, traducir el acompañamiento de un familiar con discapacidad en la responsabilidad de algún miembro de la familia supone asumir roles no deseados o para los que no se está preparados, y probablemente terminan generando angustia o culpa y fracasan en el objetivo de favorecer el bienestar de la persona con discapacidad y el bienestar familiar. Por esto es quetransformar la incógnita sobre el futuro en prácticas de autonomía y planificación de estrategias, es la opción más saludable y más beneficiosa para la persona con discapacidad y su familia. Como señalaba la hermana mayor de una persona con síndrome de Down “no tiene que ser una carga para nadie, en mi familia siempre asumieron que yo tendría que hacerme cargo de mi hermano; hoy él nos sorprende a nosotros con su trabajo y con cómo organiza lo que tiene que hacer”.
La independencia en la vida adulta es un tema de debate emergente, y sin duda falta mucho por definir y descubrir, pero es una posibilidad real, realizable. Para conseguirlo es necesario evaluar las demandas de apoyo de la persona con discapacidad que desea desarrollar un proyecto vida autónoma, y los recursos con los que cuenta la familia para organizarse: prestaciones profesionales, miembros familiares con vínculo cercano a la persona, novio/a, amigos y compañeros que pueden acompañar en diversas situaciones, instituciones con las que se mantiene contacto (club, asociación, escuela), miembros del ámbito laboral de la persona, recursos materiales como espacios físicos disponibles, posibilidad de alquilar una vivienda, etc.
Por todo esto podemos terminar diciendo que la autonomía de las personas con discapacidad intelectual es posible y deseable, sólo hay que trabajar en ese sentido.
- Revista Síndrome de Down: vida adulta, Vol 2, Num. 4, Febrero 2010.
- Informe Independiente pero no sólo: Informe mundial sobre el derecho a decidir 2014, organización internacional Inclusión Internacional.
El mejor promedio universitario trabaja con chicos autistas
“Soy el primer profesional de la familia, mi abuelo era verdulero y mis padres siempre estuvieron en el rubro ropa”, dice Ramiro Mitre, psicólogo y egresado en la carrera de Profesorado Universitario para la Educación Secundaria y Superior de la UAI por el que recibió ayer el diploma de Cuadro de Honor, en reconocimiento al mejor promedio, 9,82, entre los egresados en 2013 de las universidades públicas y privadas de la provincia de Santa Fe.
Con 27 años, Mitre ya había egresado con medalla de honor en la carrera de Psicología en 2010, con un promedio de 9,10. “Siempre me gustó estudiar. Vengo de una familia de laburantes y a ellos les debo el esfuerzo que hicieron para poder estudiar. Nunca lo hice para ganar ningún premio; esto es como una frutilla del postre y se lo debo a ellos. Después de haber estudiado una segunda carrera es para compartirlo con los que uno quiere”, agrega orgulloso.
“Uno no lo busca”
Mitre recibió a El Ciudadano en su lugar de trabajo, el centro educativo terapéutico Casa de Familia, donde atiende a chicos con autismo y trastornos del espectro. Allí, junto a la directora María Mercedes Giménez, coordina equipos terapéuticos y realiza clínica con los más pequeños.
Creció en barrio Belgrano y realizó los estudios secundarios en el Normal Nº 2, apasionado por la psicología. “Desde que terminé la carrera fui auxiliar docente. En la facultad estuve a cargo del Departamento de Graduados, Estoy en la cátedra de Práctica Profesional Supervisada, donde coordino a grupos de alumnos que están en el último año de la carrera y vienen a Casa de Familia, donde son evaluados”.
Cuando le comunicaron que recibiría la distinción como mejor promedio de la provincia Mitre fue el primer sorprendido.
“Si bien uno no estudia buscando ser el mejor promedio, es muy gratificante enterarse de que lo es; por eso, en lo primero que pensé fue en mi familia, que me enseñó que nada se consigue sin esfuerzo”, agregó Mitre, quien aclara que no tiene “nada que ver” con Bartolomé, el fundador de La Nación.
El joven rescata sus años de enseñanza primaria en la Escuela Particular Incorporada Nº 1236 Familia de Dios, en Fisherton: “Al día de hoy sigo manteniendo amistad con los pibes con los que fui al colegio, y si bien la secundaria la hice en el centro frecuento a esos amigos de la infancia”.
Mitre destacó el trabajo que realiza con chicos autistas y la experiencia que lleva adelante desde hace cinco años.
“Hacemos un viaje a Córdoba, a la montaña, con los padres y los chicos para desestresarnos. Es algo nuevo en Rosario, una experiencia tipo retiro; fortalecemos vínculos con los papás, les enseñamos estrategias de abordajes. Es notable el cambio en los chicos, en su comportamiento. Este año lo hacemos con la familia”.
El galardón, que otorga el portal de noticias Punto Bizz, comenzó a entregarse en 2006 con el objetivo de reconocer la excelencia académica y promover la dedicación entre los jóvenes profesionales recién egresados de las casas de altos estudios existentes en la provincia. Se otorga a aquellos que obtuvieron los mejores promedios en carreras de grado por cada facultad.
El acto de premiación se realizó ayer en el Salón Manuel Belgrano de la Federación Gremial, con asistencia de autoridades universitarias, provinciales, municipales y representantes de entidades intermedias.
Los reconocimientos se adjudicaron a los mejores promedios de egresados de carreras de la Universidad Nacional de Rosario, Universidad del Litoral, Universidad Abierta Interamericana, Instituto Universitario Italiano, Universidad del Centro Educativo Latinoamericano, Universidad Católica Argentina, Universidad Católica de Santa Fe, Universidad Católica de Santiago del Estero, Universidad Austral, Universidad de Ciencias Empresariales y Sociales de Rafaela, Universidad Tecnológica Regional Rosario, Rafaela, Santa Fe y Reconquista, Universidad de Concepción del Uruguay y sedes Rosario y Santa Fe y del Instituto Universitario Gran Rosario.
El desafío del cubo de hielo es una campaña de concientización que tiene como fin concientizar sobre la lucha contra la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). En los últimos días se han multiplicado los videos en los que se pueden ver a distintos famosos que se han sumado a esta campaña, en la que la idea principal es darse un rápido baño de agua helada en su cuerpo, no sin antes desafiar a otra persona a que se anime a hacerlo.
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA o ALS por sus siglas en inglés) es una condición muscular degenerativa que afecta las células del sistema nervioso, haciendo que se pierda el control total del cuerpo. También se le conoce como la enfermedad de Lou Gehrig por el legendario jugador y primera base de los Yankees de Nueva York que tuvo retirarse del béisbol de Grandes Ligas en 1939 a consecuencia de la enfermedad, que le fue diagnosticada ese mismo año. Gherig murió dos años después, en junio de 1941. Es por esto que se ha iniciado el movimiento del "Ice Bucket Challenge" para crear conciencia sobre la enfermedad y recaudar dinero para encontrar una cura por medio de la investigación científica.
El fenómeno de "unirse al reto o aceptarlo" comenzó como una idea de concienciar sobre la enfermedad y los síntomas por los cuales atraviesan quienes lo padecen. Sin embargo, con el "boom" de los medios y redes sociales, se ha vuelto viral y miles de personas se han sumado. Ya hemos visto al creador de Facebook, Mark Zuckerberg, al todopoderoso Bill Gates y al astro del fútbol argentino, Lionel Messi entre muchísimos más.
Retraso mental, problemas de aprendizaje, déficit de lenguaje e inconvenientes neurológicos son algunas de las características de este síndrome genético, que debe su causa a que el cromosoma 15 materno suele estar mutado o, más raramente, ausente. Sin cura hasta el momento, sin embargo existe toda una línea de investigación que promete buenos resultados, basados en que sería posible activar el gen paterno, usualmente inactivo, para que supla las deficiencias.
El próximo año se cumple medio siglo de la caracterización que el pediatra inglés Harry Angelman hiciera sobre el síndrome bautizado con su apellido.
Recién en 1987 se identificó con absoluta certeza su origen genético, al descubrirse que el cromosoma 15 es el que porta el defecto, más específicamente el gen denominado UBE3A y con mayor precisión aun pudo determinarse que es el que aporta la madre el que produce el SA. Si el que falla es el paterno, da como resultado otro síndrome, el de Prader-Willi.
Un punto importante a destacar resulta de saber que no hay una transmisión hereditaria del gen defectuoso, sino que ello es producto de una mutación espontánea y azarosa cuya causa se desconoce, por lo que no hay “culpa” alguna en la madre, puesto que ello se produce en alguna de las instancias de la división celular que da origen al nuevo ser.
Tampoco existe evidencia, al menos hasta el presente, que indique que de alguna manera enfermedades maternas o la exposición de la madre a sustancia alguna lo desencadenen.
Respecto de su incidencia, las fuentes varían desde 1 en 10.000 hasta 1 en 25.000, lo que demuestra que no existe un registro estricto de casos, como ocurre con la gran mayoría de las discapacidades.
Por otro lado, hay una leve tendencia a que se manifieste más asiduamente en varones que en niñas, aunque ella no es significativa.
Desde comienzos de la década del 90 del siglo pasado, el síndrome despertó la curiosidad de los investigadores, pese a lo cual, si bien se consiguió, en algunos casos puntuales, disminuir la intensidad de los síntomas y atacar con moderado éxito muchas de sus manifestaciones, todavía no se ha logrado revertir el malfuncionamiento del gen, como ocurre con la inmensa mayoría de los síndromes genéticos. Sin embargo, en los últimos años han aparecido publicaciones que dan cuenta de esa posibilidad.
Se lo caracteriza como un desorden del neurodesarrollo severo que se halla asociado a un retraso mental y que ocasiona distintos inconvenientes en la conducta, el desarrollo, el habla y el aprendizaje, además de manifestar otros síntomas, tales como convulsiones, dispraxia motora, diversos problemas neurológicos, movimientos atáxicos, encefalograma anormal, etc.
En la mayor parte de los casos se constata una deleción, que es la pérdida de un fragmento del ADN de un cromosoma, en este caso, en el 15 materno, mientras que el paterno se halla inhibido.
En una proporción muchísimo menor se debe a que se heredan dos copias del gen paterno y ninguna del materno.
Todavía más raro resulta que si bien el gen materno se halla completo, por alguna razón este nunca se activa, por lo cual es como si no existiera.
La sintomatología más leve es la que produce la segunda alternativa.
Si bien, como en todas las patologías, la intensidad y la variedad de la sintomatología difiere de sujeto a sujeto, existen ciertas características que es usual que se expresen en las personas con SA, ello en relación directa con el mayor o menor grado de compromiso de cada uno.
El retraso mental suele ubicarse entre los grados de grave a profundo, lo que explica la limitación de las posibilidades de adquisición de conocimientos y, al mismo tiempo, la escasa competencia para el habla. Esta característica se presenta en el ciento por ciento de los casos.
En este sentido, aquellos de mejor pronóstico pueden contar con un repertorio de cincuenta o sesenta palabras y hasta ser capaces de elaborar frases simples. Otros, en cambio, tienen su léxico limitado a unos pocos términos y no en todos los casos los utilizan con una intención expresiva. Por fin, algunos no articulan palabra alguna.
Algunos estudios demuestran que es mucho mejor su capacidad receptiva, es decir que comprenden mucho más de lo que son capaces de emitir. Suelen tener buena memoria para los rostros.
En lo que hace a las habilidades motrices, también una nota distintiva del Síndrome, existen dificultades en el equilibrio y en el movimiento que pueden apreciarse a simple vista, tales como dificultades en la marcha, que va desde movimientos desordenados (ataxia) a un andar vacilante, con extremada torpeza, errático e inestable y en temblores de diferente magnitud en los miembros.
Frecuentemente realizan movimientos con manos y brazos y aleteo al deambular.
Ciertas particularidades conductuales también tienen rango universal entre este colectivo.
Aparecen como afectuosos, afables y con una apariencia feliz. Ello hizo que en los primeros tiempos se utilizaran para definirlos términos tales como “marioneta feliz” (el propio Angelman los denominó así) o “síndrome del bebé feliz”, los que fueron dejados de lado por, valga la paradoja, poco felices y altamente discriminatorios.
Resultan personas de risa fácil, que no siempre responde al nivel de estímulo recibido, lo que muestra que son fácilmente excitables.
Al mismo tiempo, otro rasgo que los caracteriza es la hiperactividad y una capacidad atencional muy baja.
Otros signos de alta frecuencia, aunque no aparecen en todos los casos (alrededor del 80%) son:
– Convulsiones. Comienzan tempranamente (antes de los 3 años de edad) y disminuyen con el crecimiento, pero persisten hasta la adultez.
– Trastornos del sueño, sobre todo en edad temprana.
Finalmente, con una asiduidad menor, pueden presentarse, entre otros:
– Problemas de alimentación (chupar y tragar).
– Occipucio plano.
– Lengua protuberante.
– Babeo.
– Gran atracción por ciertos objetos (agua, plásticos, papeles, etc.).
– Diferencias pigmentarias respecto de la familia (piel, ojos y cabellos más claros).
– Boca ancha, de labios finos, con dientes separados.
En lo que hace a su detección, resulta difícil establecer un diagnóstico de SA antes de los 2 años, por lo que es frecuente que se realice entre esta edad y los 5 años.
Ello se debe a que algunas características del Síndrome (aleteo, ausencia o dificultades con el lenguaje, etc.) pasan desapercibidas en la niñez temprana, puesto que muchas de ellas se confunden con las que son propias de tal época de la vida.
Por otro lado, si bien existen distintos estudios que dan cuenta de la posibilidad de portarlo (el del cariotipo, el FISH –Fluorescence in situ hybridization–, el de metilación del ADN, el del gen Ube3a, encefalograma, etc.), en el mejor de los casos su exactitud llega al 80% de los que lo tienen y, por otro lado, es muy improbable que se lleve a cabo alguna práctica de este tipo si no se perciben indicios que orienten a realizarlo.
Otro aspecto que lleva a su descubrimiento tardío es que no todos los pediatras están entrenados para detectar el Síndrome, por lo que difícilmente se revele su existencia hasta que la sintomatología sea evidente, sobre todo en lo que hace al lenguaje, la marcha y a las características físicas, que pueden pasar desapercibidas, hasta que se hacen más pronunciadas con el paso del tiempo.
Obviamente, no es necesario que todas las cualidades estén presentes para su diagnóstico, sino aquellas que definen su existencia, esto es, las relativas al retraso mental, los problemas de lenguaje y de motricidad.
En lo que hace al tratamiento, hasta el presente este se centra en la atención de los síntomas.
Así, se recurre a anticonvulsionantes para los trastornos de tipo epiléptico y a distintos sedantes para tratar los problemas relativos al sueño y a otros que respondan a la caracterología que presente cada individuo.
Como ayuda general, es usual que se recurra a distintas especialidades para mejorar la calidad de vida y las posibilidades con las que cuentan. Entre otras disciplinas, la kinesiología, la fonoaudiología, la hidroterapia, la musicoterapia y muchas otras pueden aportar a un mejor desempeño en diversas áreas, siempre de acuerdo a los síntomas que cada uno registre.
Activar el gen
Entre las múltiples investigaciones que se llevaron y se llevan a cabo a partir de la determinación genética del Síndrome que abarcan la reducción de las expresiones sintomáticas, determinar cómo es que se produce la mutación, establecer las condiciones en que se efectúa para poder prevenirlo, las relativas a nuevos y mejores tratamientos para reducir la incidencia de los síntomas, etc., sobresale toda una línea a habilitar el funcionamiento pleno del gen, activando el paterno silenciado para que supla las funciones.
Ello es así porque, si bien en la mayor parte de las células del cuerpo el gen UBE3A tienen las dos copias activas, en el cerebro solamente la materna es la que se expresa, por lo que lo que se busca es despertar el gen paterno para que supla las funciones que su par no cumple.
Este gen es el responsable de regular una enzima (la ubiquitina proteína ligasa 3A), que interviene en la degradación de las proteínas que deben ser eliminadas. Se cree que su incorrecta regulación es la que produce, entre otros efectos, el SA.
También intervendría en la producción de una proteína denominada Arc, que resulta esencial para la sinapsis. Un exceso de Arc dificultaría las conexiones, lo que explicaría las deficiencias respecto de la memoria y la capacidad de aprendizaje.
Además de un estudio que viene realizándose desde 2011 en el Departamento de Fisiología Celular y Molecular de la Escuela de Medicina de la Universidad de Carolina del Norte, por el cual se logró activar el gen paterno en animales de laboratorio, con efectos que duraban hasta casi tres meses al suspender el procedimiento, en el que se utiliza el suministro de irinotecan (medicamento para el tratamiento del cáncer) y que se halla en curso, buscando estabilizar los resultados en ratones para pasar a la investigación con seres humanos, existen otros que apuntan a en la misma dirección.
Así, en la Universidad de Brown, en los EE.UU., John Marshall, profesor del Departamento de Farmacología Molecular, Fisiología y Biotecnología, dirige un estudio en el cual se ha logrado restablecer las funciones perdidas en animales suministrando un compuesto denominado CN2097.
Si bien los primeros resultados parecen muy prometedores, según destaca el propio director del proyecto, es necesario ser prudentes, por cuanto todavía falta cumplir con una serie de pasos en el laboratorio antes de pasar a su utilización en la terapéutica de seres humanos, lo que demandará un tiempo que no puede precisarse.
Al mismo tiempo, los investigadores creen que el desarrollo de esta línea puede llevar a que no solamente sea tratable el SA, sino que es posible que sirva para otras afecciones cuya característica principal sean las deficiencias de aprendizaje y de memoria, lo que podría incluir el Alzheimer.
Pero quizás el más avanzado se halle es un estudio que se desarrolla en la Universidad de Baylor, en EE.UU., en el cual su director, el Dr. Arthur L. Beaudet, anunció en un seminario realizado en la Angelman Syndrome Foundation que, tras el éxito logrado en animales de laboratorio, es inminente que se pase a realizar investigación con seres humanos utilizando ciertas drogas denominadas oligonucléotidos, que activarían el gen paterno.
La propia directora de la Fundación expresó al respecto: “Nuestro Comité de Asesoramiento Científico realiza un riguroso procedimiento de evaluación para la concesión de subvenciones y estamos conmovidos por los resultados obtenidos en el laboratorio de Beaudet”.
Un desprendimiento de esta experiencia parece haber llegado a un estado similar.
El Dr. Edwin Weeber, profesor de Farmacología Molecular y Fisiología en la Escuela de Ciencias Biomédicas de la Universiad de South Florida, antiguo colaborador de los investigadores de Baylor, quien ha abierto su propio laboratorio, ha logrado el permiso de la FDA (el ente rector en cuanto a medicamentos en los EE.UU.) para realizar pruebas clínicas con Minociclina, tras los excelentes resultados obtenidos en animales.
El científico destaca que, más allá de los progresos individuales de los distintos grupos, el desarrollo de estas nuevas drogas siempre es un trabajo conjunto entre todos los involucrados, que comparten sus experiencias.
Weeber cree que si bien la casi totalidad de trabajos apunta a niños pequeños, los resultados, de ser confirmados por las pruebas futuras, pueden aplicarse incluso a personas mayores afectadas por el SA.
Pese a esta afirmación, otros investigadores estiman que, si bien los que demuestren el éxito en seres humanos pueden hacer remitir parte de la sintomatología, no se sabe, a ciencia cierta, si es posible y en qué medida ello será así, puesto que si existen daños físicos, ellos no podrían ser revertidos, al menos, no en su totalidad. En todo caso, los pacientes en los que se logre eliminar total o parcialmente los efectos del Síndrome requerirán un trabajo intenso de rehabilitación.
Por otro lado, es un problema a considerar el grado de activación del gen paterno, puesto que, de no ser cuidadosos, podría derivarse en un Síndrome de Prader-Willi.
A su vez, los más conservadores al respecto creen que es preferible iniciar el tratamiento antes de que aparezcan o, a lo sumo, en cuanto se adviertan los primeros signos.
Teniendo en cuenta que usualmente la sintomatología aparece entre los 6 meses y el primer año de vida, los tratamientos tan tempranos implican un riesgo importante. Y siempre subsiste el problema señalado acerca de la detección temprana.
Los numerosos estudios existentes permiten abrigar la esperanza de que en un tiempo relativamente breve pueda hallarse la cura o, cuando menos, un mejoramiento importante en la condición de las personas con SA.
Siempre advertimos acerca de que debemos ser cautos con las expectativas, puesto que no todos los desarrollos llegan a buen final, dado que no es lo mismo lograr el éxito con animales que con seres humanos y que, aun cuando muy probablemente alguna o algunas de estas investigaciones dé con los resultados esperados, a veces los tiempos en que las novedades están disponibles pueden prolongarse más de lo deseado.
Por ello, a esperar sin desesperar.

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