Source: http://pesquisaneonatalgarrahan.blogspot.com/2007/
Timestamp: 2017-07-24 02:30:18+00:00

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Programa de Pesquisa Neonatal: 2007
Eficacia de la Pesquisa masiva de las Enfermedades Inaparentes en el recien nacido para prevenir la discapacidad mental.Existen enfermedades congénitas que provocan daño mental. Sin embargo, algunas de ellas tendrían posibilidad de tratamiento, evitando ese daño. Para ello es imprescindible contar con métodos de laboratorio que permitan su diagnóstico en el periodo neonatal, ya que los recien nacidos afectados no presentan signos o sintomas que permitan sospechar le existencia de estas enfermedades (enfermedades inaparentes).El advenimiento de los métodos de pesquisa masiva (screening) permitieron solucionar este grave problema. La pesquisa de una enfermedad consiste en realizar un análisis a los recién nacidos, con una metodología relativamente sencilla, que hace resaltar al posible portador de la enfermedad. La muestra de sangre del recién nacido se obtiene por puncion del talón o del pulpejo del dedo y se recoge en forma de gotas impregnando un papel de filtro especial. Estas se dejan secar y pueden enviarse por correo al centro de derivación que centraliza estas determinaciones.El primer metodo realizado en una gota de sangre seca en papel de filtro fue descripto por el Prof. Robert Guthrie, aplicado al diagnóstico de la Fenilcetonuria (PKU). Esta enfermedad se produce por la falta de una enzima, que produce acúmulo de Fenilalanina, aminoácido que en niveles elevados agrede a las celulas del cerebro. Una vez hecho el diagnóstico, el tratamiento consiste en suprimir de la dieta ese aminoácido, lo que se logra alimentando al bebe con una leche especial (Lofenalac, Milupa, etc).En el año 1974 se describió el método para detectar una enfermedad inaparente conocida como hipotiroidismo congénito (HC), utilizando el sistema de la gotita de sangre recogida en el papel de filtro. Esto constituyó un adelanto importantisimo en el campo de la prevención de las enfermedades inaparentes que producen daño mental, ya que el hipotiroidismo congénito es la mas frecuente de las enfermedades que de tratarse tempranamente tiene posibilidad de recuperación total. El hipotiroidismo congénito se produce por falta de la hormona tiroidea: esta hormona regula el consumo de oxigeno de las células, y su falta produce marcado deterioro del desarrollo del sistema nervioso central, así como falta de crecimiento y desarrollo del niño. El tratamiento consiste en la administración de la hormona, que se obtiene facilmente en forma de pastilla y que se encuentra disponible en todo el pais a muy bajo costo.Programa de Pesquisa de hipotiroidismo congénito y FenilcetonuriaLa pesquisa de estas enfermedades tiene mas de 30 años de experiencia en el mundo y se fue implantando en todos los países desarrollados y otros en desarrollo como Brasil, Chile, Uruguay, Colombia, México, Cuba e India, entre otros. Esto es fácil de entender, simplemente si se tiene en cuenta el costo / beneficio ampliamente favorable que significa no solo a nivel económico, sino a nivel humano, “ahorrando” el dolor que implica un discapacitado en si mismo, en una familia, en la sociedad. Mucho más aun si se puede evitar ...Está ampliamente estudiado, que el costo económico de la pesquisa durante un año es menor que el costo que significa a la sociedad mantener a un discapacitado durante 40 años, con sus estudios y tratamientos rehabilitantes. Esto, sin tener en cuenta el costo moral.Están cuidadosamente determinados por los comites de genética cuales son los criterios que se deben observar para seleccionar las enfermedades en las que debe realizarse la pesquisa masiva. Estos criterios se relacionan con: a) la enfermedad y b) con el método de diagnóstico.a) Respecto de la enfermedad:· Severidad y frecuencia.· Que tengan tratamiento totalmente satisfactorio.· Que la máxima efectividad del tratamiento sea en el periodo neonatal.· Que exista posibilidad de control de los pacientes afectados y de centralización de los datos a fin de confirmar los resultados de la pesquisa.b) Respecto del método de diagnóstico:· La obtención de la muestra y el transporte a los centros de detección deben ser sencillos.· La técnica a utilizar debe ser altamente sensible (sin resultados falsos negativos) y altamente confiable (muy pocos falsos positivos).· El costo debe ser razonable.Todos estos requisitos los reunen el Hipotiroidismo congénito y la Fenilcetonuria. Son enfermedades graves y discapacitantes. La frecuencia del el Hipotiroidismo congénito es 1/3000 – 35000 recién nacidos (la más frecuente de las enfermedades que se puede diagnosticar y tratar) y la de la Fenilcetonuria es 1/10000 – 14000 recién nacidos. Teniendo en cuenta la población de recién nacidos de nuestro país, es de esperar la aparición de 230 hipotiroideos y 70 fenilcetonúricos por año aproximadamente.Ambas tienen tratamiento y la efectividad del mismo está directamente relacionado con la premura de su aplicación dentro del primer mes de vida.Ambas pueden controlarse en centros existentes en el país, y éste hospital ofrece asesoramiento a todos los médicos tratantes al tiempo que realiza la centralización de los datos y su devolución a los centros que participan en éste programa.Respecto de la obtención de la muestra de sangre y su transporte es sumamente sencilla, en un papel de filtro especial (que se provee) y se envía por correo.La experiencia en el mundo y en nuestro país ha demostrado fehacientemente la eficacia de la pesquisa masiva como método de elección y obligatorio para prevenir la discapacidad mental en estas enfermedades inaparentes del recién nacido.Quiero expresar el agradecimiento a todos los que entendieron y participaron o participaran en este programa por la acción humanitaria que realizan en el campo de la prevención.Dra Sonia Iorcansky· Coordinadora del laboratorio de Pesquisa de Enfermedades Endócrino-Metabólicas· Coordinadora de la comisión para el desarrollo del screening del Hipotiroidismo Congénito en Latino America de la Sociedad Latinoamericana de Endocrinologia Pediatrica (SLEP)
SALUD PÚBLICAEstablécese la obligatoriedad de la realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de fenilcetonurla.LEY N 23413Sancionada: Octubre 10 de 1986.Promulgada de hecho: Octubre 23de 1986.EL SENADO Y CÁMARADE DIPUTADOS DE LANACIÓN ARGENTINAREUNIDOS EN CONGRESO, ETC., SANCIONANCON FUERZA DE LEY:ART. 1ºLa realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de la fenilcetonuria será obligatoria en todas las maternidades y establecimientos asistenciales que tengan a su cuidado a niños recién nacidos.ART. 2ºLa prueba se realizará en todos los recién nacidos nunca antes de las 24 horas de haberse iniciado la alimentación láctea.ART. 3ºLa realización de esta prueba será obligatoria en todos los establecimientos estatales que atiendan recién nacidos.ART. 4ºLas obras sociales y los seguros médicos deberán considerarla como prestación de rutina en el cuidado del recién nacido.ART. 5ºComuníquese al Poder Ejecutivo. Dada en la Sala de sesiones del Congreso Argentino, en Buenos Aires, a un día del mes de octubre del año mil novecientos ochenta y seis.JUAN C. PUGLIESE y. H.MAR IINEZCarlos A. Bravo Antonio J. MacrisSALUD PUBLICALEY Nº 23874Modificase el articulo 1º de la Ley 23413.Sancionada: Septiembre 28 de 1990. Promulgada: Octubre 24 de 1990.El Senado y Cámara de Diputados de la Nación Argentina reunidos en Congreso, etc., sancionan con fuerza de Ley:ART. 1ºModifícase el articulo 10 de la ley 23413 el que quedará redactado de la siguiente forma:ART. 1ºLa realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de la fenilcetonuria y el hipotiroidismo congénito será obligatoria en todas las maternidades y establecimientos asistenciales que tengan a su cuidado a niños recién nacidos.ART. 2ºComuniquese al Poder EjecutivoEjecutivo. - ALBERTO R. PIERRI. - EDUARDO MENEM. -Esther H. Pereyre Arandía de Pérez Pardo - Hugo R. Flombaum.DADA EN LA SALA DE SESIONES DEL CONGRESO ARGENTINO, EN BUENOS AIRES, A LOS VEINTIOCHO DIAS DEL MES DE SEPFIEMBRE DEL AÑO MIL NOVECIENTOSSALUD PUBLICADecreto 1316/94Apruébase la Reglamentación de la Ley No 23413, y su modificatoria 23874, por la que se declara obligatoria la realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito.Bs As., 4/8/94VISTO el expediente Nº 2020-18001/92-6 del registro del MINISTERIO DE SALUD Y ACCIÓN SOCIAL, yCONSIDERANDO:Que por la ley No 23113 y su modificatoria No 23874, se declara obligatoria la realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de la FENILCETONURIA Y EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO.Que corresponde la reglamentación de las mismas.Que en tal sentido por Resolución Nº 144 del 6 de abril de 1993 del registro de la SECRETARIA DE SALUD del MINISTERIO DE SALUD Y ACCIÓN SOCIAL se constituyó una Comisión encargada de la elaboración del respectivo anteproyecto.Que la Comisión ha concluido con su cometido.Que la DIRECCIÓN GENERAL DE ASUNTOS JURÍDICOS del MINISTERIO DE SALUD Y ACCIÓN SOCIALha tomado la intervención de su competencia.Que se actúa en virtud de las atribuciones que otorga el Articulo 80, inciso 2º de la CONSTITUCIÓN NACIONAL.Por ello,EL PRESIDENTEDE LA NACIÓN ARGENTINADECRETA:ART. 1ºApruébase la reglamentación de la Ley Nº 23413 y su modificatoria Nº 23874, que forma parte Integrante del presente Decreto como Anexo 1.ART. 2ºComuníquese, publíquese, dése a la Dirección Nacional del Registro Oficial y archívese. - MENEM. – Alberto J. Mazza.ANEXO I1. Las pruebas de rastreo para la detección precoz de la FENILCETONURíA y el HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO en los niños recién nacidos deberá realizarse en un plazo no mayor de tos SIETE (7) días de producido el nacimiento y que no sea anterior a las VEINTICUATRO (24) horas de iniciarse la alimentación láctea,2. Serán responsables de la realización de las pruebas de rastreo mencionadas en el Punto 1 del presente Anexo.a. Los Jefes de Servicio.b. Los médicos obstetras.e. Los médicos neonatólogos.d. Las parteras y profesionales especializados, encargados deatender a los recién nacidos en maternidades y establecimientos asistenciales.e. En el caso del recién nacido cuyo nacimiento no haya sido atendido por profesionales de la medicina, ni ingresado posteriormente a un servicio asistencial, o se retire antes de las VEINTICUATRO (24) horas, los padres, tutores. o guardadores estarán obligados a concurrir dentro de los SIETE (7) días del nacimiento, a un centro, asistencial, a los efectos de proceder a la toma de muestra de sangre correspondiente.3. Las pruebas de rastreo requeridas conforme al punto 1 del presente Anexo, deberán considerarse como prestaciones de rutina en el cuidado del recién nacido, tanto por parte de establecimientos estatales o privados como por Obras Sociales o Seguros Médicos.SALUD PÚBLICALey Nº 24438Modificanse los artículos 1º y 2º de la ley 23413.Sancionada: Diciembre 21 de 1994.Promulgada de Hecho: Enero 12 de 1995.El Senado y Cámara de Diputados de la Nación Argentina reunidos en Congreso, etc. sancionan con fuerza de Ley:ART 1ºModificanse los artículos 1º y 2º de la Ley 23413 los que quedarán redactados de la siguiente forma:ART. 1ºLa realización de una prueba de rastreo para la detección precoz de la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito y la fibrosis quística o mucoviscidosis será obligatoria en todas las maternidades y establecimientos asistenciales que tengan a su cuidado a niños recién nacidos.ART. 2ºLa prueba se realizará en todos los recién nacidos nunca antes de las 24 horas de haberse iniciado la alimentación láctea, Para la fibrosis quística o mucoviscídosis la prueba se realizará en todos los recién nacidos dentro de los cuatro primeros días de vida.ART. 2ºComuníquese al Poder Ejecutivo. -ALBERTO R. PIERRI. - ORALDO BRlTOS. - Esther H. Pereyra Arandia de Pérez Pardo. - Edgardo Piuzzi.DADA EN LA SALA DE SESIONES DEL CONGRESO ARGENTINO, EN BUENOS AIRES, A LOS VEINTIUN DIAS DEL MES DE DICIEMBRE DE MIL NOVECIENTOS NOVENTA Y CUATRO.Boletin Oficial N028.524 – 1º SecciónLunes 18 de Noviembre de 1996.Ministerio de Salud y Acción SocialSALUD PUBLICAResolución 508/96Establécense normas de procedimiento para la recolección de muestras y análisis de las mismas para la detección precoz de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito.Bs.As. 11/11/96VISTO el expediente Nº 2002 -13.843/95-5 del registro del MINISTERIO DE SALUD Y ACCIONSOCIAL y la Ley 23.413, su modificatoria 23.874 y su Decreto Reglamentario N0 1.316 del 4 de Agosto de 1994, yCONSIDERANDO:Que el retardo mental que producen la Fenilcetonuria y/o el Hipotiroidismo Congénito puede evitarse con un diagnóstico y un tratamiento precoces.Que, para la instrumentación de un tratamiento precoz, los responsables del recién nacido deben tomar conocimiento fehaciente del resultado positivo del análisis.Que la sola práctica de la detección precoz de los casos positivos, si no se aplica el tratamiento específico, no cumple totalmente con el propósito de la prevención que es evitar la manifestación de los efectos de la enfermedad.Que la detección precoz de la Fenilcetonuria y el Hipotiroidismo Congénito requiere un procedimiento específico para la recolección de las muestras y el análisis de les mismas al que los profesionales que realicen la recolección y las Instituciones que efectúen los análisis deberán ajustarse.Que, por lo tanto resulta imprescindible el establecimiento de normas mínimas de funcionamiento de dichos agentes.Que la DIRECCION GENERAL DE ASUNTOS JURIDICOS no formula observaciones.Que se actúa de acuerdo a las facultades que resultan de la Ley de Ministerios T.0.1992, artIculo 3º Punto 3.Por ello,EL MINISTERIO DE SALUD Y ACCION SOCIALRESUELVEART 1º Todo recién nacido será sometido a pruebas para la detección de Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria, que consistirán en la extracción de sangre del recién nacido, recolectada en un papel especial de tipo y características determinadas por el laboratorio de rastreo, que será remitida a dicho laboratorio dentro de los CINCO (5) días de efectuada la extracción.ART. 2º - La extracción de sangre deberá ser realizada entre las VEINTICUATRO (24 horas y el SEPTIMO (7º) día de vida, preferentemente entre las CUARENTA Y OCHO (48) horas y el QUINTO (5º) día de vida. Si el alta se da con anticipación a ese lapso, con excepción de lo dispuesto en el Articulo 4º de la presente Resolución, le muestra se tomará antes de abandonar el servicio asistencial, sin tener en cuenta la edad o historia alimentaria. Cuando se trate de recién nacidos admitidos en servicios perinatales después de su nacimiento, la muestra de sangre se tomara de ser posible entre el SEGUNDO (2º) y QUINTO (5º) día de vida o bien dentro de las CUARENTA Y OCHO (48) horas de su admisión, debiendo ser siempre realizada antes de ser dado de alta.ART. 3º - Cuando la muestra sea obtenida antes de las CUARENTA Y OCHO (48) horas, deberán constar fehacientemente las horas de vida del recién nacido.ART. 4º - Cuando se trate de recién nacidos cuyo nacimiento no haya tenido lugar en servicios perinatales ni recibido asistencia en ellos, los médicos obstetras o neonatólogos, parteras y profesionales especializados que lo atiendan tornarán una muestra de sangre del recién nacido y la enviarán a un laboratorio de rastreo.ART. 6º - Los laboratorios de rastreo registrarán los resultados obtenidos y comunicarán los presumiblemente positivos (PP) a la Comisión Coordinadora (en forma codificada y confidencial) y a los Servicios Asistenciales de origen de la muestra, dentro de tos CINCO (5) días hábiles de recibida ésta. Los resultados normales se informarán en planilla mensual.Los Servicios Asistenciales procederán de la siguiente forma:1. El Servicio Asistencial llevará el registro do los resultados normales.2. En tos casos de resultados (PP), los laboratorios de rastreo comunicarán fehacientemente a los padres, tutores o encargados de los menores y a la Institución o al profesional remitente, la obligación de realizar análisis de confirmación diagnóstica y otorgarán el correspondiente certificado.3. En los casos de muestra inadecuada o dudosa, el laboratorio de rastreo solicitará una nueva muestra dentro del plazo de SETENTA Y DOS (72) horas de haberse conocido el resultado del primer análisis.4. El Servicio Asistencial registrará en la Historia Clínica del paciente los análisis (PP) y su confirmación diagnóstica.Los laboratorios deberán mantener archivadas las muestras durante UN (1) año.ART. 7º - Los laboratorios que participen en los programas de búsqueda y confirmación del Hipotiroidismo Congénito y Fenilcetonuria incluirán los sistemas de control de calidad necesarios para asegurar los objetivos del programa debiendo mantener niveles de ejecución aceptables y someterse a los controles periódicos que la autoridad sanitaria determine.Laboratorio de rastreo es el que realiza en el recién nacido la primera prueba de búsqueda. Este laboratorio deberá realizar las determinaciones con una frecuencia no interior a TRES (3) veces por semana, participar de un programa de control do calidad e informar los resultados.Laboratorio de confirmación de diagnóstico es todo laboratorio idóneo en estos dosajes. Está encargado de realizar las pruebas en los casos presuntamente positivos y deberá estar en comunicación con el laboratorio de rastreo, al que informará sobre los resultados.Centro Especializado es el servicio que realiza el tratamiento y control de los casos positivos. Funcionará organizando y capacitando los recursos existentes.Comisión Coordinadora es la que establece las pautas y coordina las actividades necesarias para el desarrollo, del Programa, proponiendo medidas para el cumplimiento de los objetivos finales de la Ley. Estará constituida por profesionales de probada y reconocida trayectoria en programas de pesquisa neonatal y dependerá de la DIRECCION DE REGISTRO Y FISCALIZACION DE RECURSOS DE SALUD.ART. 8º - El Servicio Asistencial comunicará aquellos casos que no contesten a la citación en casos dudosos o patológicos al Juez de Menores de turno de la jurisdicción donde dicho servicio se domicilia.ART. 9º - Las normas que se incorporan por la presente resolución podrán ser objeto de observación por las Autoridades Sanitarias Jurisdiccionales, las Entidades Académicas, Universitarias, Científicas, de Profesionales y Prestadores de Servicios dentro del plazo de TREINTA (30) dias a partir de la fecha de su publicación y entrarán en vigencia a los SESENTA (60) días de su publicación.ART. 10º - Regístrese, publíquese, dese a la Dirección Nacional del Registro Oficial. Cumplido archívese- Alberto J. Mazza.
Ley: 534 – Boletín Oficial Nro 1107 Fecha boletín: 10/01/2001 DISPÓNESE LA OBLIGATORIEDAD DE LAS DETERMINACIONES PARA LA DETECCIÓN DE FENILCETONURIA E HIPOTIROIDISMO NEONATAL EN LOS RECIÉN NACIDOSBuenos Aires, 30 de noviembre de 2000.La Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires sanciona con fuerza de Ley: Artículo 1º - Las determinaciones para detección de fenilcetonuria e hipotiroidismo neonatal en recién nacidos son de realización obligatoria en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados de la Ciudad de Buenos Aires en que se atiendan partos y/o recién nacidos.Artículo 2º - La Secretaría de Salud del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires es la autoridad de aplicación.Artículo 3º - El Gobierno de la Ciudad debe adoptar las previsiones presupuestarias correspondientes para garantizar la realización de las prestaciones a todos los recién nacidos atendidos en establecimientos de su dependencia.Artículo 4º - La Secretaría de Salud debe desarrollar los estudios sistemáticos correspondientes para evaluar la conveniencia de incorporar la detección de mucoviscidosis, en el marco de la Ley N° 23.413 modificada por Ley Nacional N° 23.874 y posteriormente por la Ley N° 24.438 articulo 1º, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa y otras anomalías metabólicas, genéticas y/o congénitas en los controles obligatorios de recién nacidos.Artículo 5º - Comuníquese, etc. Enríquez – AlemanyDecreto N° 2711/ GCABA/ 00 Promulga la ley 534. DECRETO PROMULGATORIO DE LA LEY N° 534 QUE DISPONE LA OBLIGATORIEDAD DE LAS DETERMINACIONES PARA LA DETECCIÓN DE FENILCETONURIA E HIPOTIROIDISMO NEONATAL EN LOS RECIEN NACIDOSSancionado el 29/12/2000En uso de las facultades conferidas por el Art. 102 de la Constitución de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, promúlgase la Ley N° 534, sancionada por la Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires el día 30 de noviembre de 2000. Dése al Registro, gírese copia a la Secretaría Parlamentaria del citado Cuerpo por intermedio de la Dirección General de Asuntos Políticos e Institucionales, publíquese en el Boletín Oficial de la Ciudad de Buenos Aires y remítase para su conocimiento y demás efectos a la Secretaría de Salud. El presente decreto será refrendado por los señores Secretarios de Salud y de Hacienda y Finanzas.IBARRA - BUCHBINDER - PESCEMemorandum 7439-S.S /00Comunicación a los Hospitales ratificando la vigencia de las Leyes y Decretos enunciados anteriormenteLey: 1808 – Boletín Oficial Nro 2324Fecha boletín: 23/11/2005Modifica la Ley N° 534Buenos Aires, 6 de octubre de 2005.La Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Airessanciona con fuerza deLey:Artículo 1° - Modifícase el artículo 1° de la Ley N° 534 que quedará redactado de la siguiente manera: "Las determinaciones para la detección y posterior tratamiento en recién nacidos de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de biotinidasa, retinopatía del recién nacido, hipoacusia del recién nacido, chagas, sífilis, y otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas, son de realización y seguimiento obligatorio en todos los establecimientos públicos de la seguridad social y privados de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires en que se atiendan partos y/o recién nacidos".Artículo 2° - Derógase el artículo 4° de la Ley N° 534.Artículo 3° - Incorpórase a la Ley N° 534 como artículo 3° bis el siguiente:"Artículo 3° bis - La autoridad de aplicación de la presente ley debe realizar una amplia campaña de difusión, a través de la prensa oral, escrita y televisiva, tendiente a crear en la población conciencia sobre la necesidad de tratar y prevenir las discapacidades físicas y psíquicas".Artículo 4° - Comuníquese, etc. de Estrada - AlemanyBuenos Aires, 17 de noviembre de 2005.En virtud de lo prescripto en el artículo 86 de la Constitución de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, y en ejercicio de las facultades conferidas por el art. 8° del Decreto N° 2.343/98, certifico que la Ley N° 1.808 (Expediente N° 74.239/05), sancionada por la Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires en su sesión del 6 de octubre de 2005, ha quedado automáticamente promulgada el día 15 de noviembre de 2005.Regístrese, publíquese en el Boletín Oficial de la Ciudad de Buenos Aires, gírese copia a Legislatura de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, por intermedio de la Dirección General de Asuntos Políticos y Legislativos, y para su conocimiento y demás efectos, remítase a la Secretaría de Salud. Cohen
LEY 10429 DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRESARTICULO 1°: Es obligatoria en todo el territorio de la Provincia de Buenos Aires, la investigacion masiva con la finalidad del diagnostico precoz de todo tipo de anomalias para el desarrollo del sistema nervioso de los ninhos recien nacidos y el consecuente tratamiento de los enfermos detectados por esa pesquisa.ARTICULO 2°: Quedan sujetos a las disposiciones de esta ley, los servicios hospitalarios publicos de la Provincia; las obstetras y los profesionales medicos que asistan al nacimiento o que con posterioridad presten asistencia a los recien nacidos.ARTICULO 3°: Los padres, tutores, curadores y guardadores de los recien nacidos, son responsables con respecto a las personas a su cargo, de requerir el cumplimiento de lo dispuesto en esta ley y su correspondiente Decreto Reglamentario.ARTICULO 4°: El Ministerio de Salud sera el organismo de aplicacion de la presente ley y tendra a su cargo la programacion, implementacion y desarrollo de las actividades necesarias a efectos de realizar al educacion sanitaria, deteccion masiva, diagnostico precoz y tratamiento correspondiente de las enfermedades pesquisables que se determinan en la presente ley.ARTICULO 5°: El Ministerio de Salud, coordinara con las autoridades sanitarias nacionales, municipales, Colegios Profesionales, entidades gremiales del area de la salud, instituciones de bien publico, las actividades a que hubiere lugar para su mejor cometido.ARTICULO 6°: A los fines de la aplicacion de la presente ley, se consideran comprendidos, el hipotiroidismo congenito y la fenilcetonuria, quedando el Poder Ejecutivo, facultado para ampliar esta nomina, cuando razones de politica sanitaria lo justifiquen.ARTICULO 7°: Autorizase al Poder Ejecutivo a crear la Partida Presupuestaria correspondiente y a realizar las adecuaciones necesarias para atender los requerimientos de la presente ley.ARTICULO 8°: Comuniquese al Poder Ejecutivo.Dada en la Sala de Sesiones de la Honorable Legislatura de la Provincia de Buenos Aires, en la ciudad de La Plata, a los tres dias del mes de julio de mil novecientos ochenta y seis.
Futuro Marco Legal - Proyecto de Ley Diputada Paula M. Bertol
Proyecto de ley sobre Pesquisa NeonatalDiputada nacional Paula Bertol EXP-DIP : 0006-D-06 TRAMITE PARLAMENTARIO 1 Giro a: Discapacidad - Accion Social y Salud Publica- Familia, Niñez, Mujer y Adolescencia-Presupuesto y HaciendaARTICULO 1º - Todo niño/a nacido/a en la República Argentina tendrá derecho a ser sometido a las determinaciones para la detección, tratamiento y posterior equipamiento de fenilcetonuria, hipotiroidismo neonatal, fibrosis quística, galactosemia, hiperplasia suprarrenal congénita, deficiencia de Biotinidasa, retinopatía del recién nacido prematuro, chagas y sífilis; siendo obligatoria su realización y seguimiento en todos los establecimientos públicos de gestión estatal o de la seguridad social y privados de la República en los que se atiendan partos y/o a recién nacido/as. Toda persona diagnosticada con anterioridad a la vigencia de la presente ley queda incluida automáticamente dentro de la población sujeta de tratamiento y seguimiento.ARTICULO 2º - También se incluirán otras anomalías metabólicas genéticas y/o congénitas inaparentes al momento del nacimiento, si la necesidad de la pesquisa es científicamente justificada y existan razones de política sanitaria.ARTICULO 3º- Las obras sociales, comprendiendo como tal concepto las enunciadas en el artículo 1° de la ley 23.660, así como también, la Obra Social del Poder Judicial, la Dirección de Ayuda Social para el personal del Congreso de la Nación, aquellos que brinden cobertura social al personal de las obras sociales, así como también, todos aquellos agentes de salud que brinden servicios médicos asistenciales a sus afiliados, independientemente de la forma jurídica que tuvieren, deberán incorporar como prestaciones obligatorias:1. Detección de las patologías enumeradas en el artículo 1º.2. Abordajes terapéuticos a base de drogas, fórmulas y suplementos especiales, alimentos y suplementos dietarios especiales, de acuerdo a cada patología, y teniendo en cuenta las nuevas alternativas de tratamiento aprobados científicamente, superadoras de las actuales.3. Equipamiento completo y kits de tratamiento. El cumplimiento de las mencionadas prestaciones será regulado por el Ministerio de Salud y Ambiente de la Nación a través de los mecanismos usuales de control.ARTICULO 4º Se constituirá una Comisión Interdisciplinaria de Especialistas en pesquisa neonatal, convocada por el Ministerio de Salud y Ambiente, con el propósito de elaborar normas de calidad de uso común, incorporar resultados y sistematizar las experiencias ya desarrolladas por jurisdicciones provinciales, Ciudad Autónoma de Buenos Aires y municipios.ARTICULO 5º - Serán funciones del Ministerio de Salud y Ambiente de la Nación.a) Desarrollar actividades de difusión dirigidas a la población en general, acerca de las características y riesgos de las enfermedades enunciadas en los artículos 1º y 2º, como así las conductas y acciones requeridas para su prevención y control y los servicios de atención a los que pueden recurrir a fin de promover el conocimiento y participación comunitaria y social en el tema.b) Propiciar el desarrollo de modelos prestacionales integrales que contemplen actividades preventivas, de detección, diagnóstico precoz, referencia, contrarreferencia, asistencia y seguimiento según los requerimientos en cada caso.c) Coordinar con las autoridades sanitarias y educativas de las provincias y de la Ciudad de Buenos Aires, la realización de campañas de educación y prevención, tendientes a la concientización sobre la importancia de realización de estudios diagnósticos tempranos, la oportuna asistencia y apoyo a las familias, como de la necesidad de un trabajo inter y transdisciplinario entre los equipos de salud y educación, para una atención integrada de la persona, aunando criterios y saberes.d) Administrar y coordinar los aspectos científicos de la pesquisa, normatizando el tratamiento y seguimiento a instaurar para garantizar su efectividad.e) Establecer REDES DE DERIVACIÓN en forma SOSTENIDA, con el objetivo de implementar estimulación temprana, terapéuticas de rehabilitación, y equipamiento, a fin de mantener una comunicación fluida entre quienes hicieron el diagnóstico, el médico de referencia y quienes realizarán el o los tratamientos correspondientes.f) Estimular el desarrollo de la investigación y de los modelos evaluativos en la materia.g) Desarrollar sistemas estadísticos a nivel nacional y provincial en coordinación con todos los establecimientos de salud, públicos y privados, que atiendan estas problemáticas, quienes deberán suministrar la información necesaria a las autoridades sanitarias a fin de disponer oportunamente de la información requerida para conocer la marcha y los avances de las acciones realizadas, así como la evolución de estas enfermedades fundamentalmente para orientar la prevención.h) Propiciar la creación de un banco de datos, que brindará un mejor conocimiento del alcance de estas patologías y será un elemento de utilidad para la prevención.i) Planificar la capacitación del recurso humano en el asesoramiento a las familias en las diferentes problemáticas planteadas por cada una de las patologías, con un posterior seguimiento de cada caso individual atendiendo las necesidades que surjan de cada problemática.ARTICULO 6º -Establecer una directa relación de apoyo con las entidades científicas, Asociaciones civiles y ONGs que a la fecha de la sanción de la presente estén desarrollando actividades inherentes al objetivo de la misma, en el territorio Nacional, o a nivel internacional.ARTICULO 7º Se invita a las provincias a adherir a la presente ley.ARTICULO 8º - Los gastos que demande el cumplimiento de la presente ley, con excepción de las entidades mencionadas en el artículo 3º se financiarán con los créditos correspondientes a la partida presupuestaria los que quedan a cargo de las entidades del Ministerio de Salud y Ambiente de la Nación.ARTICULO 9º - Comuníquese al Poder Ejecutivo.FUNDAMENTOSSeñor Presidente: En el Artículo 25 de la Declaración Universal de los Derechos Humanos dice: “Toda persona tiene derecho a un nivel de vida adecuado que le asegure, así como a su familia, la salud y el bienestar, y en especial la alimentación, el vestido, la vivienda, la asistencia médica y los servicios sociales necesarios; tiene asimismo derecho a los seguros en caso de desempleo, enfermedad, invalidez, viudez, vejez y otros casos de pérdida de sus medios de subsistencia por circunstancias independientes de su voluntad.” Así como en el Art. 42 de nuestra Constitución Nacional se establece que:“Los consumidores y usuarios de bienes y servicios tienen derecho, en la relación de consumo, a la protección de su salud, seguridad e intereses económicos; a una información adecuada y veraz; a la libertad de elección y a condiciones de trato equitativo y digno. Las autoridades proveerán a la protección de esos derechos, a la educación para el consumo, a la defensa de la competencia contra toda forma de distorsión de los mercados, al control de los monopolios naturales y legales, al de calidad y eficiencia de los servicios públicos, y a la constitución de asociaciones de consumidores y de usuarios.”En este sentido Sr. Presidente, con la aprobación del siguiente proyecto de Ley, muchas familias que se verían afectadas por la discapacidad a través de enfermedad genética o patologías poco frecuentes de alguno/s de sus miembros tendrán la posibilidad de acceder a información calificada, no solo en relación a las diferentes patologías que puedan afectarlos, sino también de las diferentes estrategias o formas de ver la situación planteada, en pos del cuidado de “ la Salud del grupo familiar”, célula fundamental, primordial y pilar de la sociedad. En el caso de las enfermedades metabólicas de origen genético, el tratamiento tiene las características de prevención secundaria; y como en todos los casos de prevención SIEMPRE abarata los costos además de brindar mejor calidad de vida al paciente y su familia.Según la Academia Americana de Pediatría un programa de pesquisa neonatal no es un análisis bioquímico sino un programa integrado por varios componentes para la sistemática detección y tratamiento de todos los pacientes afectados. Comprende:a)- Educación de los padres y pediatras sobre la pesquisa. b)- Recolección y transporte confiables de las muestras. c)- Realización rápida y confiable del test de la pesquisa. d)- Pronta ubicación y seguimiento del individuo con test anormal. e)- Diagnóstico de certeza con test confirmatorios. f)- Educación, consejo genético y apoyo psicológico de las familias con niños afectados. g)- Manejo y tratamiento adecuado de los pacientes. h)- Evaluación sistemática de la evolución. La Ley 23.413 establece la obligatoriedad de la pesquisa neonatal. Pero solamente obliga a la detección de la enfermedad mediante el estudio conocido como “prueba del talón” Una vez obtenido el resultado si este llegara a ase positivo: No es obligación del Estado la cobertura integral del tratamiento medico y nutricional que finalmente preverá la deficiencia mental.Por lo tanto no es verdad que la República Argentina cuente con un Programa de pesquisa, sino que solamente detecta la enfermedad, posiblemente con fines estadísticos y no de tratamiento ya que es a todas luces perverso informar a la familia de la existencia de la enfermedad y sus nefastas consecuencias sin brindar la posibilidad de acercarse al tratamiento La educación para la salud se define como “la modificación del comportamiento humano y los factores ambientales relacionados con ese comportamiento que directa o indirectamente promueven la salud, previenen enfermedades o protegen a los individuos del daño”, o como “un proceso de presentar y evaluar información educativa persuasiva, interesante y atractiva que dé por resultado comportamientos individuales y sociales sanos”. Los elementos claves de un programa de comunicación para la salud son el uso de la teoría de la persuasión, la investigación y segmentación de la audiencia, y un proceso sistemático de desarrollo de programas.La Organización Panamericana de la Salud (OPS) ha tenido una participación destacada en la promoción de la salud y el bienestar gracias a sus programas de comunicación. En 1986, la Carta de Otawa para la Promoción de la Salud la definió como “el proceso de facultar a las personas para que aumenten el control que tienen sobre su salud y para mejorarla”. La Carta establecía, además, que los medios de comunicación son actores claves para la promoción de la salud.Durante la 23ª. Conferencia Sanitaria Panamericana, en septiembre de 1990, se hizo hincapié en la comunicación social como un elemento fundamental para la formación básica de personas, familias y comunidades. Posteriormente, en las orientaciones estratégicas y programáticas de 1995-1998 se estipulaba lo siguiente: “El uso de la información como instrumento del cambio debe ser una esfera de trabajo importante. La transmisión de información a individuos y a grupos mediante la comunicación social creará el conocimiento que servirá de base para lograr los cambios de actitudes y prácticas. La información debe destinarse también a determinados grupos de la comunidad, con miras a ejercer influencia sobre las políticas o a fomentar la adopción de políticas públicas orientadas a la salud, lo cual es un componente clave de la promoción de la salud”. Esto en lo que hace a lo particular; en lo general se puede aludir desde la convención internacional de los derechos del niño a crecer sanos y el derecho a la salud hasta las leyes nacionales 22.431 y 24.901 referidas especialmente al tema discapacidad. Reitero, la prevención es vital y garantizar la calidad de vida del niño y su familia una responsabilidad indelegable del Estado en estos aspectos. El listado de enfermedades genéticas y metabólicas incorporadas en el panel ampliado de pesquisa debe ser contemplado en sus diferentes tratamientos y debido a los avances de la ciencia se debe dejar abierta la puerta en la norma para la inclusión de nuevas patologías a definirse/descubrirse.En la provincia de Buenos Aires, se cuenta con la ley 10.429, la cual declara la obligatoriedad de la investigación masiva de Hipotiroidismo congénito y Fenilcetonuria en todos los recién nacidos en el ámbito provincial y también el tratamiento y seguimiento de los pacientes detectados. Dicha ley, promulgada y sancionada en julio de 1986, fue reglamentada en marzo de 1996 por Resolución Ministerial n 1343/86.- La Ciudad Autonoma de Buenos Aires ha modificado en el año 2005 la ley 534, sancionada el 14/12/2000 (Programa de Pesquisa Neonatal) en su articulo 1º porque atendiendo a un criterio de realidad sociaquese amplió en los hechos el alcance de la detección precoz, respondiendo ante el diagnostico positivo con la pronta y debida inclusión del niño/a recién nacido/a en la provisión de tratamiento adecuado y su consiguiente control. Los hospitales de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires, en el día de hoy, detectan precozmente estas enfermedades, les prestan el tratamiento adecuado, en tanto el seguimiento para el control y la atención se otorga por el sistema de redes de salud que se ha consolidado en el circuito de intervención. Además en las patologías mencionadas se mejoró la cobertura existente para ampliar los beneficios de un diagnóstico precoz a los familiares probablemente afectados.Desde el inicio del Programa de Pesquisa neonatal se detectaron afecciones en recién nacidos en el número de 54, y se les prestó el debido tratamiento, para evitar las funestas consecuencias que aquéllas acarrean. Tanto el hipotoroidismo congénito y la fenilcetonuria, en el supuesto que no se otorgue pronto tratamiento, traen daños irreversibles, en plazos muy exiguos, al sistema nervioso central (retraso mental grave) o daños irreparables a la salud de los recién nacidos. En el caso de la fibrosis quística de no detectársela a tiempo, le sucederá al niño/a una muerte temprana en la primera infancia y/o adolescencia, mientras que una detección precoz y su consecuente tratamiento (como ya se les viene administrando) ofrecen al niño/a una mejor calidad de vida para sobrellevar la enfermedad.Además con respecto a la detección precoz de la hipoacusia y retinopatía del recién nacido ya se cuenta con algunos dispositivos tecnológicos apropiados (de bajo costo) para realizar los diagnósticos y su posterior derivación a tratamiento. Debe comprenderse que la falta de diagnóstico de la retinopatía congénita en el recién nacido provocará en el niño daño severo en la visión, como también una ceguera irreversible.Por todo ello, es que resulta necesario adecuar el alcance de la nacional de este tipo de norma. El compromiso de la comunidad toda para la promoción, difusión y efectivización de los derechos que resume el presente proyecto en tanto alumbra y protege preventivamente a los niños recién nacidos es encomiable. La efectividad del derecho a la salud entonces, se puede alcanzar mediante numerosos procedimientos complementarios, como la formulación de políticas en materia de salud, la aplicación de los programas de salud elaborados por la Organización Mundial de la Salud (OMS) o la adopción de instrumentos jurídicos concretos. Además, el derecho a la salud abarca determinados componentes aplicables en virtud de la ley.La salud es un derecho humano fundamental, que encuentra reconocimiento y tutela en diversos tratados y pactos internacionales, incorporados a la Constitución Nacional a partir de 1994 (art. 75, inc. 22): Declaración Universal de Derechos Humanos (art. 25º); Pacto Internacional sobre Derechos económicos, sociales y culturales (art. 12º); la Declaración Americana de los Derechos y Deberes del Hombre (art. 7y 11º); Convención Americana sobre Derechos Humanos -Pacto de San José de Costa Rica- (art. 26, que debe leerse con remisión al art. 45 de la Carta de la O.E.A.); y la Convención sobre los Derechos del Niño (art. 24º).Entre los instrumentos internacionales mencionados, el Pacto Internacional de Derechos Económicos, Sociales y Culturales establece, en su artículo 12º, que toda persona tiene derecho al disfrute del más alto nivel posible de salud física y mental. A tal efecto los Estados deberán asegurar la plena efectividad de este derecho: a) reduciendo la mortinatalidad y la mortalidad infantil b) mejorando en todos sus aspectos la higiene del trabajo y del medio ambiente; c) previniendo y ofreciendo tratamiento de las enfermedades epidémicas, endémicas, profesionales y de otra índole, y la lucha contra ellas; y d) creando condiciones que aseguren a todos asistencia médica y servicios médicos en caso de enfermedad.En tal orden de ideas, el artículo 42 de la Constitución Nacional dispone, en lo que al caso interesa: “Los consumidores y usuarios de bienes y servicios tienen derecho; en la relación de consumo, a la protección de salud, seguridad e intereses económicos; a una información adecuada y veraz; a la libertad de elección, y a condiciones de trato equitativo y digno...” (la negrita ha sido agregada).Cabe resaltar que la Constitución Argentina, junto a los instrumentos internacionales de Derechos Humanos con jerarquía constitucional precedentemente mencionados conforman el bloque de la constitucionalidad federal. Dicha “jerarquía constitucional” ha sido establecida por voluntad expresa del constituyente, “en las condiciones de su vigencia” (artículo 75, inc. 22, párrafo 2°), lo cual considerando su efectiva aplicación jurisprudencial por los tribunales internacionales competentes para su interpretación y aplicación , su inobservancia podría implicar responsabilidad de la Nación frente a la comunidad internacional.En tal sentido, la Corte Interamericana precisó el alcance del artículo 1° de la Convención, en cuanto los Estados parte deben no solamente “respetar los derechos y libertades reconocidos en ella”, sino además “garantizar su libre y pleno ejercicio a toda persona sujeta a su jurisdicción”. Según dicha Corte, “garantizar” implica el deber del Estado de tomar todas las medidas necesarias para remover los obstáculos que puedan existir para que los individuos puedan disfrutar de los derechos que la Convención reconoce.Paula M. Bertol. 1 American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Issues in newborn screening pediatrics, vol. 89: 2, 3454-349. 1992. 2 Comité de Derechos Económicos, Sociales y Culturales, El derecho al disfrute del más alto nivel posible de salud. 11/8/2000. E/C.12/2000/4. (General comments.)3 CSJN in re “Giroldi, Horacio D. y otro s/recurso de casación”, del 7 de abril de 1995. –A las comisiones de Discapacidad, de Acción Social y Salud Pública, de Familia… y de Presupuesto y Hacienda.

References: Resolución 
 resolución 
 Artículo 1
 artículo 1
 artículo 4
 artículo 3
 artículo 86
 artículo 1
 artículo 1
 artículo 3
 Artículo 25
 Resolución 
 artículo 12
 artículo 42
 artículo 1