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Timestamp: 2016-10-23 20:28:12+00:00

Document:
9C_748/2014 (14.04.2015)
9C_748/2014 � � Urteil vom 14. April 2015
handelnd durch ihre Mutter B.A.________,
und diese vertreten durch die
CONCORDIA Versicherungen AG,
Die 2010 geborene A.A.________ leidet an Kleinwuchs mit Mikrozephalie, beidseitigen Anomalien der Zehen und kleinen morphologischen Besonderheiten. Mit Verf�gung vom 26. M�rz 2013 lehnte die CONCORDIA Versicherungen AG (nachfolgend: Concordia), bei welcher sie obligatorisch krankenpflegeversichert war, eine �bernahme der Kosten von geplanten genetischen Untersuchungen (u.a. genomische Reihen-Hybridisierung in situ sowie DNA-Extraktion und Nukleins�ure-Amplifikation) ab. Daran hielt der Krankenversicherer mit Einspracheentscheid vom 9. September 2013 fest.
Die Beschwerde von B.A.________, Mutter und gesetzliche Vertreterin von A.A.________, wies das Versicherungsgericht des Kantons Aargau unter Ber�cksichtigung der Stellungnahmen von Prof. Dr. med. B.________, FMH und FAMH Medizinische Genetik, Direktorin Institut C.________ f�r medizinische Genetik, vom 30. September 2013 und des Dr. med. D.________, Vertrauensarzt der Concordia, vom 28. Oktober 2013 mit Entscheid vom 2. September 2014 ab.
Mit Beschwerde in �ffentlich-rechtlichen Angelegenheiten beantragt A.A.________, der Entscheid vom 2. September 2014 sei aufzuheben und in Ab�nderung des Einspracheentscheids vom 9. September 2013 festzustellen, dass sie Anspruch auf die gesetzlichen Leistungen habe; eventualiter sei die Sache zur Neubeurteilung an die Vorinstanz zur�ckzuweisen.
Die Concordia ersucht um Abweisung der Beschwerde. Das Bundesamt f�r Gesundheit (BAG) beschr�nkt sich in seiner Vernehmlassung auf grunds�tzliche Ausf�hrungen zum Thema genetische Analysen und deren Kosten�bernahme durch die soziale Krankenversicherung, ohne einen Antrag zu stellen.
Das Hauptbegehren der Beschwerdef�hrerin, es sei festzustellen, dass sie Anspruch auf die gesetzlichen Leistungen habe, ist in dem Sinne zu verstehen, dass ihr die gesetzlichen Leistungen zuzusprechen sind.
Die Beschwerdegegnerin beantragt, die von der Beschwerdef�hrerin eingereichte Stellungnahme von Prof. Dr. med. B.________ vom Oktober 2014 sei aus dem Recht zu weisen.
2.1.�Neue Tatsachen und Beweismittel d�rfen nur so weit vorgebracht werden, als erst der Entscheid der Vorinstanz dazu Anlass gibt������(Art. 99 Abs. 1 BGG), was in der Beschwerde n�her darzulegen ist (Urteil 9C_61/2014 vom 23. Juli 2014 E. 2.3 mit Hinweisen). Tatsachen oder Beweismittel, die erst nach dem angefochtenen Entscheid sich ereignet haben oder entstanden sind, k�nnen nicht durch dieses Erkenntnis veranlasst worden sein und sind deshalb von vornherein unzul�ssig. Vom Novenverbot nach Art. 99 Abs. 1 BGG nicht erfasst werden allgemein bekannte und gerichtsnotorische Tatsachen wie etwa allgemein zug�ngliche Fachliteratur (Urteil 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 1.1 mit Hinweisen; Ulrich Meyer/Johanna Dormann, Basler Kommentar, Bundesgerichtsgesetz, 2. Aufl. 2011, N. 43 und 53 zu Art. 99 BGG).
2.2.1.�Die Beschwerdef�hrerin nennt als Grund f�r die Einholung einer Stellungnahme bei Prof. Dr. med. B.________ die von der Vorinstanz festgestellte mangelnde Darlegung in deren Berichten vom 6. Februar, 2. Mai und 30. September 2013, welche Diagnose mit der geplanten genetischen Untersuchung (Reihen-Hybridisierung in situ) zu best�tigen oder auszuschliessen erhofft werde, sowie die vorgeworfene mangelnde Darlegung von therapeutischen Konsequenzen je nach Ergebnis (vgl. E. 4 hinten). Damit r�gt sie sinngem�ss, der rechtserhebliche medizinische Sachverhalt sei unvollst�ndig festgestellt, was eine Rechtsverletzung im Sinne von Art. 95 lit. a BGG darstellt (Urteil 2C_414/2014 vom 12. M�rz 2015 E. 1.4). Die R�ge ist unbegr�ndet. Die Berichte von Prof. Dr. med. B.________ wurden in Kenntnis der massgebenden Rechtsgrundlagen erstellt, welche in der Verf�gung vom 26. M�rz 2013 und im Einspracheentscheid vom 9. September 2013 dargelegt worden waren (vgl. E. 3.1 hinten). Die Beschwerdegegnerin reichte mit der vorinstanzlichen Vernehmlassung eine Stellungnahme ihres Vertrauensarztes vom 28. Oktober 2013 ein. Unter diesen Umst�nden durfte die Vorinstanz den rechtserheblichen Sachverhalt als richtig und vollst�ndig abgekl�rt betrachten (Art. 43 Abs. 1 und Art. 61 lit. c ATSG; BGE 136 V 376 E. 4.1.1 S. 377) und gest�tzt darauf die Streitfrage entscheiden.
2.2.2.�Eine willk�rliche W�rdigung der medizinischen Unterlagen wird nicht ger�gt (Art. 97 Abs. 1 BGG; BGE 136 II 65 E. 1.4 S. 68; 134 V 53 E. 4.3 S. 62). Die Stellungnahme von Prof. Dr. med. B.________ vom Oktober 2014 hat somit ausser Acht zu bleiben, soweit damit der vorinstanzlich festgestellte Sachverhalt erg�nzt oder berichtigt werden soll. Das Gleiche muss demzufolge f�r die - letztinstanzlich aufgelegten - Stellungnahmen der Vertrauens�rztin der Beschwerdegegnerin vom 4. und 14. Dezember 2014 gelten. Dagegen sind die wissenschaftlichen Publikationen aus den Jahren 2009 und 2014, worauf Prof. Dr. med. B.________ in ihren Ausf�hrungen Bezug nimmt, zuzulassen (vgl. E. 2.1). Soweit die Stellungnahme von Prof. Dr. med. B.________ vom Oktober 2014 als (integrierender) Bestandteil der Beschwerde zu betrachten ist, gelten die Begr�ndungsanforderungen nach Art. 42 Abs. 2 BGG. Es gen�gt somit nicht, Aussagen der Vorinstanz zu bestreiten und ihnen die anders lautende Auffassung der behandelnden Fach�rztin gegen�berzustellen. Vielmehr ist (auch) darzutun, inwiefern die betreffenden Erw�gungen (Bundes-) Recht verletzen (BGE 138 I 171 E. 1.4 S. 176; Urteil 2C_413/2014 vom 11. Mai 2014 E. 2.1).
3.1.�Die bei der Beschwerdef�hrerin geplanten Reihen-Hybridisierung in situ sowie DNA-Extraktion und Nukleins�ure-Amplifikation, um die sich der Streit dreht, sind in der vom Departement erlassenen Analysenliste (AL; Art. 52 Abs. 1 lit. a Ziff. 1 und Art. 33 Abs. 2 KVG, Art. 34 und Art. 37f KVV) enthalten (vgl. Anhang 3 KLV Ziff. 2.2.1.3 Molekulare Zytogenetik, Position 2018.05 und Ziff. 2.2.2 Molekulargenetische Analysen, Positionen 2021.00 und 2340.08). Weitere Voraussetzung f�r eine Kosten�bernahme im Rahmen der obligatorischen Krankenpflegeversicherung sind Wirksamkeit, Zweckm�ssigkeit und Wirtschaftlichkeit der Leistung (Art. 32 Abs. 1 KVG). In Konkretisierung dieser Begriffe (vgl. dazu BGE 137 V 295 E. 6.1, 6.2 und 6.3.1 S. 303 ff.) werden in den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (in der seit 1. Januar 2013 geltenden Fassung) entsprechende Bedingungen formuliert. Danach gilt Folgendes: "Die Diagnostik hat mit einer akzeptablen Wahrscheinlichkeit die Konsequenz, dass sie (1) einen Entscheid �ber Notwendigkeit und Art einer medizinischen Behandlung oder (2) eine richtungsgebende �nderung der bisher angewendeten medizinischen Behandlung oder (3) eine richtungsgebende �nderung der notwendigen Untersuchungen (z.B. zur rechtzeitigen Verh�tung, Erkennung oder Behandlung von typischerweise zu erwartenden Komplikationen) oder (4) einen Verzicht auf weitere Untersuchungen von typischerweise zu erwartenden Krankheitssymptomen, Folgeerkrankungen oder Beschwerden zur Folge hat (...) ". Die Vorinstanz hat diese Umschreibung der Voraussetzungen f�r eine Verg�tung von Analysen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung zum Beurteilungsmassstab genommen, was von den Parteien nicht beanstandet wird (vgl. Urteil 9C_1011/2012 vom 18. April 2013 E. 2.3.2).
3.2.�Das BAG macht in seiner Vernehmlassung grunds�tzliche Ausf�hrungen zum Thema genetische Analysen und deren Kosten�bernahme durch die soziale Krankenversicherung. Danach kann das Ergebnis von diagnostischen Leistungen nicht vorausgesagt werden. Hingegen kann festgelegt werden, welche Untersuchungsmethode die gr�sste Wahrscheinlichkeit aufweist, die Diagnosestellung zu unterst�tzen. Weiter kann in den meisten F�llen eine Krankheit nicht gezielt ursachenbezogen behandelt werden, indem einzelne Krankheitssymptome therapeutisch beeinflusst werden. Es ist daher nicht zweckm�ssig, an genetische Analysen die Forderung zu stellen, dass im Falle eines positiven Befundes, d.h. beim Nachweis einer genetischen Krankheit eine entsprechende Gentherapie besteht. Laboranalysen haben im �brigen zum Ziel, ausgehend von unspezifischen Symptomen, eine spezifische Krankheit zu diagnostizieren. Eine solche umfasst bereits bestehende Krankheitssymptome, die sich verschlimmern k�nnen, was deren �berwachung und Behandlung erforderlich macht, und noch nicht bestehende, aber m�glicherweise auftretende (d.h. typischerweise zu erwartende Komplikationen), welche durch �berwachung und Behandlung verhindert oder verz�gert werden k�nnen. Schliesslich darf, so das BAG, die akzeptable Wahrscheinlichkeit gem�ss den einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste umso kleiner sein, je schwerer die m�glicherweise vorliegende Krankheit ist und je bessere Massnahmen zur Behandlung existieren. Massgebend ist die (relative) Kapazit�t zur Diagnosestellung, d.h. die Wahrscheinlichkeit, dass eine Laboranalyse einen Behandlungsentscheid im Sinne von (1) bis (4) dieser Bemerkungen erm�glicht, verglichen mit der Wahrscheinlichkeit, dass dieser Entscheid mit einer anderen Laboranalyse oder einer anderen Untersuchungsmethode herbeigef�hrt werden kann, oder der fehlenden diagnostischen Alternative.
Das kantonale Versicherungsgericht ist in W�rdigung der Akten zum Ergebnis gelangt, die geplante Reihen-Hybridisierung in situ k�nne bei fraglicher Wirksamkeit und Fehlen eines therapeutischen Nutzens weder als zweckm�ssig noch als wirtschaftlich beurteilt werden. Prof. Dr. med. B.________ k�nne nicht sagen, welche genaue Diagnose sie mit dieser genetischen Untersuchung zu best�tigen oder auszuschliessen hoffe. Ebensowenig verm�ge sie aufzuzeigen, nach welchem Konzept sie, je nach Resultat, weiter zu verfahren gedenke. Bei idiopathischem Kleinwuchs k�nnten im Verfahren der genomischen Reihenhybridisierung (lediglich) in 10 % der F�lle - bei der Beschwerdef�hrerin in Ber�cksichtigung der Symptomatik mit etwas erh�hter Wahrscheinlichkeit - relevante genetische Defekte nachgewiesen werden. Dabei bedeute unbestrittenermassen selbst die Feststellung einer Genmutation noch nicht, dass auch der Kleinwuchs darauf zur�ckzuf�hren sei. Damit sei bereits die Wirksamkeit der Analyse in Frage gestellt.
In ihrem Bericht vom 2. Mai 2013 f�hre Prof. Dr. med. B.________ sodann aus, bei Wachstumsst�rungen mit Mikrozephalie w�rden h�ufig genetische Defekte vorliegen, die mit verschiedenen organischen Komplikationen und Tumorrisiken vergesellschaftet sein k�nnten. In Kenntnis der tats�chlichen Ursache k�nne entschieden werden, ob und wie diese Komplikationen �berwacht werden m�ssten. Eine solche Zielsetzung der �berwachung von Komplikationen sei zu allgemein gehalten, desgleichen die generelle Absicht der Anpassung des Krankheitsmanagements beim zu erwartenden Spektrum von Begleiterkrankungen. Die im Bericht vom 30. September 2013 erw�hnten Chromosomenst�rungen bzw. monogene Erkrankungen stellten nicht Beispiele dar, wo eine aufgrund eines Verdachts auf eine Chromosomenanomalie durchgef�hrte Reihen-Hybridisierung in situ zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste gef�hrt habe. Damit k�nne diese genetische Untersuchung im vorliegenden Fall nicht als wirksame, zweckm�ssige und wirtschaftliche Leistung im Sinne von Art. 32 Abs. 1 KVG gelten.
Selbst der Umstand, so die Vorinstanz abschliessend, dass aufgrund der Gesamtkonstellation - eine orientierende einfache Messung des Wachstumshormons habe einen unauff�lligen Befund ergeben und der Krankheitsverlauf keinen Hinweis auf eine Stoffwechselst�rung - eine prim�r chromosomale oder monogene Ursache am wahrscheinlichsten sei, verm�ge die genetischen Untersuchungen, mangels konkreter Aussichten auf therapeutische Konsequenzen, nicht zu rechtfertigen. Sei man sich vorliegend n�mlich weitgehend einig, dass das Wissen um die Ursache der fraglichen Symptomatik am therapeutischen Vorgehen nichts zu �ndern verm�ge - die Beschwerdef�hrerin anerkenne, dass sich die Diagnose einer Chromosomenst�rung nicht urs�chlich behandeln lasse und insofern bestehe Konsens, dass es keine entsprechende Gentherapie gebe -, so erweise sich die geplante Chromosomenuntersuchung als �berwiegend wahrscheinlich nicht zweckm�ssig und folglich auch nicht wirtschaftlich.
5.1.�Die Beschwerdef�hrerin bringt vor, verschiedene Aussagen in der vorinstanzlichen Argumentation seien nicht korrekt. Soweit sie zur Begr�ndung integral auf die Stellungnahme von Prof. Dr. med. B.________ vom Oktober 2014 verweist, ist darauf nicht einzugehen (Art. 42 Abs. 2 BGG; vorne E. 2.2.2). Dasselbe gilt in Bezug auf die in der Beschwerde zusammengefasst wiedergegebenen Ausf�hrungen der behandelnden Fach�rztin, soweit sie sich nicht auf die beigelegten wissenschaftlichen Publikationen oder auf die erw�hnte Homepage des P�diatrisch-Endokrinologischen Zentrums Z�rich (http://www. pezz.ch/index.php?id=40) st�tzen. Im �brigen ist der Beschwerdef�hrerin darin beizupflichten, dass eine genetische Diagnosestellung nicht bereits deshalb unzweckm�ssig ist, weil es keine entsprechende Gentherapie gibt. Indessen hat die Vorinstanz die Kosten�bernahme durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung f�r die geplante Reihen-Hybridisierung in situ nicht allein mit dieser Begr�ndung verneint.
5.2.�Zur Hauptsache bestreitet die Beschwerdef�hrerin, dass das Wissen um die Ursache der fraglichen Symptomatik am therapeutischen Vorgehen nichts zu �ndern verm�ge und die Zielsetzung der �berwachung von Komplikationen gem�ss den Berichten von Prof. Dr. med. B.________ vom 2. Mai und 30. September 2013 zu allgemein gehalten sei. Danach ist als wichtigste Differentialdiagnose bei kleinw�chsigen M�dchen das Turner-Syndrom auszuschliessen, welches durch verschiedenste Defekte des X-Chromosoms oder des darauf enthaltenen SHOX-Locus verursacht werde. Gem�ss den Darlegungen auf der Homepage des PEZZ zu diesem Krankheitsbild (http://www.pezz.ch/index.php?id=40) ist der Defekt in der Chromosomenuntersuchung nachweisbar. Beim Turner-Syndrom k�men sodann verschiedene weitere St�rungen geh�uft vor, nach denen schon bei Diagnosestellung gesucht werden m�sse, u.a. Nieren- und Herzfehlbildungen, erh�hter Augeninnendruck (Glaukom) und Schwerh�rigkeit. Eine rechtzeitige Diagnose sei entscheidend, weil das fr�hzeitige Einsetzen geeigneter Massnahmen zu einem normalen Erwachsenenleben f�hren k�nne. Schliesslich werden im Anhang (Supplemental Table 1) der von Prof. Dr. med. B.________ in ihrer Stellungnahme vom Oktober 2014 erw�hnten Publikation ("Chromosomal microarray impacts clinical management", Riggs et al., Clin Genet. 2014) f�r verschiedene Chromosomenst�rungen, die differentialdiagnostisch ebenfalls in Betracht fallen, allenfalls indizierte weitere Abkl�rungs- und Behandlungsmassnahmen ("Management Implications") genannt.
5.3.�Weder aus den Berichten von Prof. Dr. med. B.________ noch aus den erw�hnten wissenschaftlichen Publikationen ist herauszulesen, dass es im vorliegenden Fall um die Diagnose einer derart schweren Krankheit geht, dass schon aus diesem Grund eine Kosten�bernahme durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung in Bezug auf die streitige genetische Untersuchung (hochaufl�sende Reihen-Hybridisierung in situ) zu bejahen w�re. Sodann kommt das Turner-Syndrom, das gem�ss der behandelnden Fach�rztin in erster Linie auszuschliessen oder zu best�tigen ist, bei M�dchen vergleichsweise h�ufig vor, wobei die kleine K�rpergr�sse ein Hauptmerkmal ist (http://www.pezz.ch/index.php?id=40). Nach Feststellung der Vorinstanz ist aufgrund der Gesamtkonstellation, u.a. da eine orientierende einfache Messung des Wachstumshormons einen unauff�lligen Befund und der Krankheitsverlauf keinen Hinweis auf eine Stoffwechselst�rung ergab, bei der Beschwerdef�hrerin eine prim�r chromosomale oder monogene Ursache am wahrscheinlichsten. Dabei kann in Ber�cksichtigung der Symptomatik im Verfahren der genomischen Reihenhybridisierung mit einer Wahrscheinlichkeit von etwas mehr als 0,1 ein relevanter genetischer Defekt nachgewiesen werden. Unbestritten k�nnen in einem solchen Fall weitere Abkl�rungen indiziert sein und allenfalls Behandlungen nach sich ziehen. Indessen fehlen diesbez�glich jegliche Angaben zur Auftretensh�ufigkeit. Dies gilt selbst in Bezug auf das bei kleinw�chsigen M�dchen vergleichsweise h�ufig auftretende Turner-Syndrom. Es fehlen auch in Studien erfasste oder sonstwie dokumentierte Beispiele von Personen mit einigermassen vergleichbarer Symptomatik und Verdacht auf einen allenfalls urs�chlichen genetischen Defekt, bei denen eine Reihen-Hybridisierung in situ oder eine andere ebenfalls hochaufl�sende Laboranalyse zu konkreten therapeutischen Konsequenzen im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste f�hrte (vgl. Urteil 9C_1011/2012 vom 18. Februar 2013 E. 4.2.2). Unter diesen Umst�nden verletzt es kein Bundesrecht, dass die Vorinstanz eine akzeptable Wahrscheinlichkeit f�r einen Behandlungsentscheid im Sinne der einleitenden Bemerkungen zur Analysenliste (vorne E. 3.1) als Voraussetzung f�r eine �bernahme der Kosten der geplanten genetischen Untersuchungen durch die obligatorische Krankenpflegeversicherung verneint hat. Die Beschwerde ist unbegr�ndet.

References: Art. 99
 Art. 99
 Art. 95
 Art. 61
 BGE 
 BGE 
 Art. 42
 Art. 52
 Art. 33
 Art. 34
 Art. 37
 BGE 
 Art. 32