Source: http://www.fundacion1000.es/ecemc-citogenetica
Timestamp: 2017-10-17 11:31:03+00:00

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Citogenética de Alta Resolución y Molecular | Estructura del ECEMC | Fundación 1000
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Sección de Citogenética de Alta Resolución y Molecular
A todos los niños con dos o más defectos congénitos que forman parte del programa del ECEMC se les realiza un cariotipo de alta resolución (550-850 bandas) en el laboratorio de Citogenética del ECEMC. No obstante, el cariotipo de alta resolución no es suficiente para diagnosticar alteraciones cromosómicas muy pequeñas (crípticas). Por tanto, cuando el cariotipo de alta resolución resulta normal, en la medida de las posibilidades del grupo, se les realizan otras técnicas de citogenética molecular que permiten detectar alteraciones crípticas. El objetivo de estos estudios es determinar si las alteraciones del desarrollo embrionario y/o fetal que se han detectado en estos pacientes son causadas por alguna alteración cromosómica ya sea en el número o en la estructura de los cromosomas.
Las técnicas moleculares que se vienen desarrollando muestran un progresivo incremento en su resolución para detectar alteraciones cada vez de menor tamaño. Las que ya se están utilizando para el diagnóstico y también en el laboratorio del ECEMC son las siguientes: las llamadas FISH (son las siglas en inglés de hibridación in situ con fluorescencia) o la amplificación de secuencias específicas de ADN, mediante MLPA (siglas de: Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Esas técnicas permiten caracterizar distintas regiones (secuencias) específicas de los cromosomas, tales como las regiones subteloméricas, centroméricas y aquellas relacionadas con síndromes producidos por microdeleción o microduplicación.
Más recientemente se han empezado a utilizar técnicas que analizan diferentes regiones (secuencias) a lo largo de todo el genoma, mediante arrays genómicos, como las llamadas CGH-Array (siglas de: Comparative Genomic Hybridization), aunque aún no se han generalizado como técnicas de diagnóstico rutinario. Por un lado, porque éstas técnicas han mostrado que existen alteraciones (tanto por exceso como por defecto) que se encuentran en la población normal, por lo que se consideran variantes normales llamadas Polimorfismos. Por otro lado, como están aumentando rápidamente su resolución, al detectarse nuevas variaciones, es obligado estudiar nuevos grupos de población normal con cada nivel de resolución, para identificar la frecuencia de los nuevos polimorfismos que se detecten. Esto implica que, en muchos casos, no es fácil interpretar si los resultados obtenidos se relacionan o no con la patología que presenta el paciente. Por último, el coste de estos CGH-array es aún muy alto, lo que complica tanto las posibilidades de estudiar grupos de población normal, como su aplicación diagnóstica. En el grupo del ECEMC ya se han empezado a hacer ésta técnicas en algunos casos específicos, aunque siempre influido por las posibilidades económicas que se tengan en cada momento.

References: Resolución 
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