Source: https://www.nimgenetics.com/zona-profesional/oncologia/cancer-familiar/
Timestamp: 2020-01-29 06:36:14+00:00

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Cáncer familiar ⋆ NIMGenetics
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Cáncer familiarjose.lazo2019-09-13T12:04:55+00:00
Se estima que alrededor del 5% de todos los tumores tiene un carácter hereditario. La identificación de familias con cáncer hereditario permite el establecimiento de medidas eficaces no sólo en la detección precoz, sino también en la prevención de los tumores. Así mismo, la identificación del origen genético de un tumor dirige la selección del tratamiento y manejo clínico más adecuado.
OncoNIM®
BRCA Prevent
KaryoNIM®
Mama y Ovario
Cáncer Familiar Colon
Cáncer Familiar Endocrino
NIMSeq®
OncoNIM® BRCA Prevent
Estudio mediante secuenciación masiva dirigido a la identificación de mutaciones y al cribado de grandes reordenamientos en los genes BRCA1/2.
El estudio genético de los genes BRCA1 y BRCA2 está indicado en:
La Identificación de pacientes con el síndrome de cáncer de Mama y ovario hereditario
En el estudio del cancer de ovario para la selección de pacientes candidatos al tratamiento con inhbidores PARP
En función de la indicación, este estudio se realiza en sangre periférica o en muestras tumorales.
Referencia: ONC2006
Plazo de respuesta: 20 días laborables desde la recepción de la muestra.
OncoNIM® BRCA Prevent Formulario de solicitud Condiciones de envío
KaryoNIM® Cáncer Familiar Mama y Ovario
Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer de mama y ovario hereditario. Analiza con alta resolución 7 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Referencia: ONC2001
Plazo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
Formulario de solicitud Condiciones de envío
KaryoNIM® Cáncer Familiar Colon
Plataforma de array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer de mama y ovario hereditario. Analiza con alta resolución 17 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar ganancias y pérdidas de material genético de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Referencia: ONC2003
KaryoNIM® Cáncer Familiar Endocrino
Array CGH 60K para el estudio de amplificaciones, duplicaciones y deleciones asociadas a cáncer endocrino familiar.
Analiza con alta resolución 10 genes relacionados con estos tumores, pudiendo detectar alteraciones de al menos 1 Kb. El resto del genoma se analiza con una resolución media de 750 Kb.
Referencia: ONC1004
NIMSeq® Cáncer Familiar
NIMGenetics pone a disposición del especialista la secuenciación de paneles de genes para el estudio de los síndromes de cáncer familiar o hereditario.
Listado de NIMSeq® para Cáncer Familiar
NIM Seq Cáncer Familiar
GENÉTICO Enfermedad GENES REFERENCIA PROCEDIMIENTO PLAZO*
NIMSeq® Cáncer de mama/ovario/endometrio
familiar Cáncer de mama/ovario/endometrio familiar APC, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, TP53, PTEN, STK11, CDH1,
ATM, BARD1, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PMS1, PMS2, RAD50, RAD51C,
RAD51D SEQ1052 NGS 45
OncoNIM® SEQ BRCA1/BRCA2 Cáncer de mama/ovario familiar BRCA1, BRCA2 SEQ1080 NGS 30
OncoNIM® SEQ BRCA1/BRCA2 PREVENT Cáncer
de mama/ovario familiar BRCA1,
BRCA2 SEQ1081 NGS 30
(incluye mutaciones
puntuales, indels y CNVs)
NIMSeq® Cáncer de endometrio familiar Cáncer de endometrio familiar MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, PTEN, STK11 SEQ1067 NGS 45
NIMSeq® Cáncer de ovario Cáncer de ovario familiar BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM, TP53, STK11, BRIP1,
RAD51C, RAD51D SEQ1070 NGS 45
NIMSeq® Poliposis adenomatosa familiar Poliposis adenomatosa familiar APC, AXIN2, EZH2, GREM1, MUTYH, NTHL1, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4,
STK11 SEQ1343 NGS 45
NIMSeq® Poliposis juvenil Poliposis juvenil BMPR1A, GREM1, PTEN, SMAD4, STK11 SEQ1344 NGS 45
NIMSeq® Cáncer colorrectal familiar Cáncer Colorrectal familiar APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MLH3, MSH2,
MSH6, MUTYH, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SMAD4, STK11, TP53 SEQ1065 NGS 45
NIMSeq® Cáncer gástrico familiar Cáncer gástrico familiar APC, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH,
PDGFRA, PMS1, PMS2, TP53, STK11, BMPR1A, SMAD4 SEQ1053 NGS 45
NIMSeq® Cáncer tiroideo familiar Cáncer tiroideo familiar APC, CHEK2, DICER1, HABP2, MEN1, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, RET,
SDHB, SDHD, TP53, WRN SEQ1057 NGS 45
NIMSeq® Cáncer tiroideo familiar no medular Cáncer tiroideo familiar No-medular APC, DICER1, HABP2, PRKAR1A, PTEN, SEC23B, WRN SEQ1345 NGS 45
NIMSeq® Cáncer paratiroideo familiar Carcinoma paratiroideo familiar CASR, CDC73, CDKN1B, MEN1, RET SEQ1058 NGS 45
NIMSeq® Neoplasia endocrina múltiple familiar Neoplasia endocrina múltiple familiar MEN1, RET, CDKN1B SEQ1056 NGS 45
NIMSeq® Cáncer endocrino familiar ampliado Cáncer endocrino familiar ampliado APC, CASR, CDC73, CDKN1B, CHEK2, DICER1, FH, HABP2, KIF1B, MAX,
MEN1, NF1, NTRK1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B,
TMEM127, TP53, VHL, WRN SEQ1069 NGS 45
NIMSeq® Feocromocitoma familiar Feocromocitoma familiar CDC73, CDKN1B, FH, KIF1B, MAX, NF1, PRKAR1A, RET, SDHA, SDHAF2,
SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL SEQ1060 NGS 45
NIMSeq® Cáncer pancreático familiar Cáncer pancreático familiar ATM, APC, BRCA1, BRCA2, BMPR1A, SMAD4, CDKN2A, CDK4, MLH1, MSH2,
MSH6, PALB2, PRSS1, STK11, TP53, PMS2, EPCAM SEQ1066 NGS 45
NIMSeq® Cáncer renal familiar Cáncer renal familiar FH, FLCN, HNF1A, HRAS, MET, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PTEN, SDHB,
SDHD, TSC1, TSC2, VHL SEQ1054 NGS 45
NIMSeq® Tumor de Wilms Tumor de Wilms AMER1, ARID1A, BLM, BRCA2, BUB1B, CDC73, CHD4, COL6A3, CTNNB1,
DGCR8, DICER1, DIS3L2, EP300, GPC3, GPC4, HACE1, HDAC4, NF1, PALB2, PIK3CA,
REST, RLIM, SIX1, SIX2, SMARCA4, TP53, TRIM37, WT1, TRIM28, TRIM37, WT1, XPO5 SEQ1346 NGS 45
NIMSeq® Predisposición a patologías mieloides Predisposición a patologías mieloides ACD, ANKRD26, CBL, CEBPA, DDX41, DKC1, ETV6, GATA2, IKZF1, KRAS,
PAX5, PTPN11, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SRP72, TERT, TINF2, TP53 SEQ1347 NGS 45
NIMSeq® Predisposición a hemopatías pediátricas Predisposición a hemopatías pediátricas ATM, BLM, CEBPA, EPCAM, GATA2, HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1,
PMS2, RUNX1, TP53 SEQ1348 NGS 45
NIMSeq® Síndromes hereditarios con fallo
de médula ósea Síndromes hereditarios con fallo de médula
ósea BRCA2, BRIP1, CSF3R, CTC1, DKC1, ELANE, ERCC4, FANCA, FANCB,
FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, G6PC3, GATA2,
GFI1, HAX1, MPL, NHP2, NOP10, PALB2, RAD51C, RBM8A, RPL11, RPL35A, RPL5,
RPS10, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RTEL1, RUNX1, SBDS, SBF2, SLX4, SLX4,
SRP72, TERT, TINF2, USB1, VPS45, WAS, WRAP53, XRCC2 SEQ1349 NGS 45
NIMSeq® Anemia de Fanconi Anemia de Fanconi BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE,
FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51C, SLX4, UBE2T, XRCC2 SEQ1637 NGS 45
NIMSeq® Eritorblastopenia congénita de
Blackfan-Diamond y diagnóstico
diferencial Eritorblastopenia congénita de Blackfan-Diamond y diagnóstico diferencial GATA1, RPL11, RPL15, RPL19, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS15A,
RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, TSR2 SEQ1350 NGS 45
NIMSeq® Cáncer del sistema nervioso/cerebral (glioma) Cáncer
del sistema nervioso/cerebral (glioma) ATM, NF1, NF2, POT1, SMARCE1, SUFU, WRN SEQ1354 NGS 45
NIMSeq® Cáncer del sistema nervioso central Cáncer
del sistema nervioso central APC, DICER1, EPCAM, HRAS, LZTR1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2,
PMS2, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SUFU, TP53,
TSC1, TSC2, VHL, WRN SEQ1355 NGS 45
NIMSeq® Cáncer de Próstata Familiar Cáncer de Próstata familiar BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PMS2,
TP53 SEQ1055 NGS 45
NIMSeq® Cáncer de hueso y tejido blando (Sarcoma
y osteosarcoma) Cáncer de hueso y tejido blando (Sarcoma y osteosarcoma) APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, FN1, HRAS, KIT, MLH1, MSH2,
MSH6, NBN, PDGFRA, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, RB1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU,
TP53, WRN SEQ1357 NGS 45
NIMSeq® Condrosarcoma Familiar Condrosarcoma familiar EXT1, EXT2 SEQ1064 NGS 45
NIMSeq® Melanoma Familiar Melanoma Familiar BRCA2, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POT1, PTCH1, TP53, PTEN SEQ1063 NGS 45
NIMSeq® Cáncer de piel hereditario Cáncer de piel hereditario BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, CDKN2A, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3,
ERCC4, ERCC5, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTEN, SUFU, TP53, WRN, XPA, XPC SEQ1358 NGS 45
NIMSeq® Predisposición a tumores sólidos
pediátricos Predisposición a tumores sólidos pediátricos AIP, ALK, APC, ATM, AXIN2, BAP1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA2,
BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDKN1C, CEBPA, CREBBP, CTC1, DDB2, DICER1, DIS3L2,
DKC1, DNAJC21, EP300, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EZH2, FANCA,
FANCE, FANCG, FERMT1, FH, FLCN, GATA2, GPC3, GPC4, HRAS, KRAS, LZTR1, MAP2K1,
MAP2K2, MAX, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2, PAX5,
PAX6, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLH, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, PTPN11, RAF1,
RASA2, RB1, RECQL4, REST, RET, RIT1, RRAS, RTEL1, RUNX1, SBDS, SDHA, SDHAF2,
SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, STK11, SUFU,
TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, USB1, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC SEQ1359 NGS 45
NIMSeq® Predisposición al cáncer, múltiples
tipos Predisposición al cáncer, múltiples tipos APC, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1,
CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DKC1, EPCAM, FANCA,
FANCM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11,
MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS2, POLD1, POLE,
POT1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, SDHA,
SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT,
TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, ERCC5, XPA, XPC SEQ1049 NGS 45
NIMSeq® Predisposición al cáncer ampliado, múltiples tipos Predisposición al cáncer ampliado, múltiples tipos AIP, ALK, ANKRD26, APC, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM,
BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B,
CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DDX41, DICER1, DIS3L2, DKC1,
EGFR, ELANE, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2,
EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM,
FH, FLCN, GATA2, GPC3, GREM1, HNF1A, HOXB13, HRAS, IKZF1, KIT, KITLG, KRAS,
LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3,
MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NRAS, NSD1, NSUN2, NTHL1, NTRK1, PALB2, PAX5,
PDGFRA, PHOX2B, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PPM1D, PRF1, PRKAR1A,
PTCH1, PTEN, PTPN11, RAD50, RAD51C, RAD51D, RAF1, RASA2, RB1, RECQL4, REST,
RET, RHBDF2, RIT1, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SDHA, SDHAF2,
SDHB, SDHC, SDHD, SHOC2, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1,
SRP72, STK11, SUFU, TERT, TINF2, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1,
XPA, XPC, XRCC2 SEQ1360 NGS 45
(*): Días laborables desde la recepción de la muestra
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