Source: https://www.planv.com.ec/historias/sociedad/padecimientos-raros-que-el-estado-no-atiende
Timestamp: 2020-04-06 01:21:59+00:00

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Los padecimientos raros que el Estado no atiende | Plan V
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen alrededor de cinco casos por cada 100.000 individuos en el mundo con estas enfermedades.
De aproximadamente 60 centímetros de estatura, cabello negro y tez canela, Kuri Sisa Palta, de 15 años de edad, se encuentra en el patio de su casa. Su madre la toma del brazo, pues la degeneración es evidente, sus brazos y piernas no tienen fuerzas debido a la deformación de sus huesos “Antes caminaba más rápido”, dice Gloria Jorge, mientras pasean por el patio. Al año y medio le detectaron anomalías en su cuerpo como espalda curvada y vellos en el cuerpo.
Sus padres la llevaron al Hospital Baca Ortiz donde la internaron 15 días, pero los médicos no pudieron detectar su enfermedad. Mientras pasaba el tiempo estas características se iban haciendo más notorias.
Gloria Jorge y Adriano Palta, padres de Kuri Sisa, se contactaron hace cinco años con Fepel Dasha. Fue así que con las pruebas de sangre, cuyas muestras enviaron a Colombia, le diagnosticaron Mucopolisacaridosis (MPS) tipo 6.
El Estado no puede pagar los costos de los medicamentos, por lo que varias organizaciones no gubernamentales de Europa apoyan a la fundación, pero no siempre alcanza para cubrir los medicamentos que necesita cada paciente “Se habla de ayuda a los discapacitados ¿y nosotros qué? somos los verdaderos catastróficos”, dice Quispe.
Kuri Sisa perdió la visión y pronto perderá la audición, su madre tuvo que sacarla del Colegio por que ya no ve. Su hermano Dennis Palta de tres años, padece la misma patología. Para cubrir los medicamentos cada familia tiene que invertir alrededor de USD 1500 semanales. La fundación busca ayuda del exterior, pero todavía no encuentra financiamiento.
Kuri Sisa significa Flor de Oro, dice ella con orgullo, y recuerda que en la escuela le gustaba las matemáticas. Su madre sonríe y dice, que es una niña muy inteligente; interrumpiendo el halago, Kuri Sisa comenta que también le gusta armar rompecabezas, legos y los animales del campo.
Hace cuatro años la familia Palta espera ayuda extranjera o del Estado. Gloria, resignada, dice que no hay ninguna esperanza que llegue la medicina, por que es una enfermedad muy cara.
Pocos casos y alta mortalidad
Las enfermedades raras o huérfanas se presentan en pocos casos pero con alta mortalidad; por lo general son muy severas y con múltiples deficiencias de varios órganos, lo cual lleva a la discapacidad física e intelectual. Suelen ser de diagnóstico y reconocimiento difícil, así como su tratamiento, dice la fundación Fepel Dasha en su portal.
Estas patologías son graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras o huérfanas y catastróficas los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, más del 50% de ellas aparecen durante la edad adulta. Es difícil tener un diagnóstico real, afirma a su vez Quispe, el presidente de la fundación.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) registra entre 5.000 a 8.000 enfermedades de este tipo, de las cuales 106 están catalogadas como "huérfanas" en la Constitución del Ecuador y según una encuesta de la Misión Solidaria Manuela Espejo, realizada en el 2012, unos 3.500 habitantes del Ecuador padecen de fibrosis quística (FQ), Larón, síndrome de Gaucher, galactosemia, anemia de Fanconi, hemofilia, albinismo, entre otras.
Sin embargo, para Quispe, no hay una estadística exacta de cuántas personas padezcan estas enfermedades y según Fepel Dasha, las más recurrentes son MPS II, MPS VI, gaucher, fabry, niemann pick y otras, explica.
Las enfermedades raras o huérfanas son en un 80% por causas genéticas, mientras que el 20% responde a factores externos e internos, como por ejemplo enfermedades autoinmunes, algunos tipos de cáncer, patologías de origen cardíaco, anomalías de diferentes órganos y aparatos, el uso de algún tipo de medicamento durante el embarazo y hasta la endogamia afirmó Quispe. Sin embargo, hasta la fecha la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida.
El tratamiento es escaso para estas patologías debido a la poca investigación, por lo que “el mayor problema en la vida de estas personas no sólo es que padecen este tipo de enfermedad, sino que poco a poco van discapacitándose, algunos de ellos al no tener un diagnostico mueren a edades tempranas. Las enfermedades catastróficas, acarrean problemas, psicológicos, económicos, sociales y hasta culturales y hoy políticos por la falta de decisión”, dice Quispe.
A pesar de que articulo 50 de la Constitución Política, en su Sección Séptima de personas con enfermedades catastróficas dice que, “el Estado garantizará a toda persona que sufra de enfermedades catastróficas o de alta complejidad el derecho a la atención especializada y gratuita en todos los niveles, de manera oportuna y preferente”, esto no se estaría cumpliendo.
Y la Ley Orgánica reformatoria a la Ley Orgánica de Salud, Ley 67, capitulo III-A, de las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas, sostiene que “El Estado ecuatoriano reconocerá de interés nacional a las enfermedades catastróficas y raras o huérfanas; y, a través de la autoridad sanitaria nacional, implementará las acciones necesarias para la atención en salud de las y los enfermos que las padezcan, con el fin de mejorar su calidad y expectativa de vida (…)” y que “las personas que sufran estas enfermedades serán consideradas en condiciones de doble vulnerabilidad".
El tratamiento es escaso para estas patologías debido a la poca investigación, por lo que “El mayor problema en la vida de estas personas no sólo es que padecen este tipo de enfermedad, sino que poco a poco van discapacitándose, algunos de ellos al no tener un diagnostico mueren a edades tempranas. Las enfermedades catastróficas, acarrean problemas, psicológicos, económicos, sociales y hasta culturales y hoy políticos por la falta de decisión”, sentencia Quispe.
Además de los 77 artículos que plantea la Constitución, como por ejemplo derecho a la información, al diagnóstico, salud, atención prioritaria, atención especializada y gratuita en todos los niveles, de manera oportuna y preferente, acción de protección, entre otras, Quispe afirma que en la práctica no se han cumplido ni respetado estos derechos.
Y añade que la única ley que ha sido difundida es la de Discapacidades, que otorga varios privilegios, mientras que la Ley de las Enfermedades Raras no ha sido socializada por la autoridad competente, según Quispe. En la práctica, el derecho constitucional no se aplica y muchos de los pacientes llegan a deteriorarse, convirtiéndose en discapacitados y es ahí únicamente cuando tienen derecho.
En el 2009 Quispe se puso en contacto con el almirante (r) Homero Arellano por entonces, responsable en la Vicepresidencia de la República del programa por los discapacitados, a quien se expuso la situación de las enfermedades raras, pero “el costo siempre frenó nuestras aspiraciones”.
El Gobierno Nacional, a través del Ministerio de Salud Pública (MSP), destina 200 millones de dólares anuales para el tratamiento enfermedades raras, huérfanas o catastróficas.
La ministra de Salud, Carina Vance mencionó, en abril del 2015, que existe cobertura internacional para la atención integral de salud para personas con este tipo de enfermedades como: malformaciones congénitas de corazón, valvulopatías cardíacas, cáncer, tumor cerebral en cualquier estado y de cualquier tipo, insuficiencia renal crónica, trasplante de órganos (riñón, hígado, médula ósea), secuelas de quemaduras graves, etc.
Sin embargo, después de que la Ley de las Enfermedades Raras, se publicó en el registro oficial el 24 de enero del 2012, el Estado, según Quispe, no ha asumido la responsabilidad sobre estas enfermedades altamente catastróficas.
Y pese a que se plantea que cada dos años el listado de las enfermedades será actualizado, desde el 2014 no se lo ha realizado. En ese año, la Dirección Comunicación del Ministerio de Salud afirmó que “todavía estamos dentro del plazo estipulado”, pero hasta la fecha de esta publicación, Quispe informó que no hay datos nuevos.
Según datos de Fepel Dasha, el contacto con la Subsecretaría de Gobernanza del Ministerio de Salud, se inicio desde el 2006 y ha sido justamente para imporar medicamentos y proporcionar información sobre estas enfermedades, sin embargo esta entidad “no ha podido moverse con la seriedad que esto amerita”, dice el directivo de la fundación.
Mientras que la Subsecretaría de Gobernanza afirmó que las enfermedades raras publicadas en el Acuerdo Ministerial 00001829 "corresponden a las entidades incluidas para beneficiarios del bono Joaquín Gallegos Lara, como acción de Protección Social para las personas afectas con estas enfermedades y como parte de la gestión del Ministerio de Salud Pública (MSP) para beneficiar a las enfermedades raras y catastróficas".
Sin embargo Quispe no está de acuerdo con el bono, sino con el cumplimiento de un principio constitucional de prevenir la discapacidad: “en el programa Con Pie Derecho (donde se realiza el examen de tamizaje neonatal para detectar enfermedades raras y prevenir que los infantes tengan discapacidad o muerte precoz) por ejemplo, solo se están trabajando sobre cuatro enfermedades raras, cuando en otros países se trabaja sobre 100. Hay muchas enfermedades que no están consideradas como discapacidades pese a que su vida está en riesgo, puesto que hay daños no visibles. La forma de calificar es solo orientada a las discapacidades”, dice Quispe.
La Subsecretaría de Gobernanza informó al respecto que se ha atendido a personas que padecen de Gaucher, y explicó que para esta enfermedad se cuenta con la Guía de Práctica Clínica publicada y con una programación descentralizada de compra anual del medicamento. También para la enfermedad llamada Fabry se viabilizó, en coordinación con el IESS, la adquisición de la medicación y se trabajó en la Guía de Práctica Clínica que está en fase de aprobación.
Mientras que para la enfermedad Niemann Pick, en coordinación con la Dirección de Medicamentos, se autorizó la compra del medicamento huérfano recomendado, luego del análisis técnico del caso y en base a la evidencia científica. Y para Mucopolisacaridosis se ha trabajado en la Guía de Práctica Clínica para los siete tipos y adicional en varios insumos técnicos que permitan la definición o no de cobertura, proceso que ha resultado complejo por los matices técnicos, legales y presupuestarios, indico la entidad hace un año.
Pero para Fepel Dasha “el problema radica en diferenciar entre atención y tratamiento, el cual no existe puesto que no hay diagnóstico. Las mismas autoridades creen que por ir al hospital ya están atendidos, lo cual no es correcto solo se va por otras causas colaterales, no existe centros especializados, ni especialistas”.
Quispe añadió además que el Ministerio ha dado tratamiento a estos grupos porque el tema estaba en boga y por el apoyo del gerente de laboratorio que distribuye los medicamentos para estas enfermedades; pero oficialmente el tema de las mucopolisacaridosis o MPS, que en el país es el más grave, no se trata, dijo.
Los siete pacientes de Gaucher, explica Quispe, fueron atendidos en un inicio, gracias a la ayuda humanitaria conseguida por Fepel Dasha, “al estar con una ley y suficiente información se elaboró las guías médicas”. Mientras que los niños con MPS, “tienen daños neurológicos y no serán útiles para la sociedad a diferencia de los de Gaucher, que al ser un problema de ocupación del bazo e hígado y al medicarse se puede reducir a niveles normales e insertarse dentro de la población como 'normales', pero los de MPS no”, afirmó Quispe.
Pero para Fepel Dasha “el problema radica en diferenciar entre atención y tratamiento, el cual no existe puesto que no hay diagnóstico. Las mismas autoridades creen que por ir al hospital ya están atendidos lo cual no es correcto solo se va por otras causas colaterales, no existe centros especializados, ni especialistas”.
Mientras que para una niña con Niemann Pick se pudo comprar el medicamento cuando “las personas del laboratorio acudieron a la Presidencia como si fueran parte de la fundación. Eso está bien por que se obtiene el medicamento, pero por otra parte dividen al grupo y ellos se creen dueños de los pacientes medicados, impidiendo que como fundación demos seguimiento o se cumpla el principio de solidaridad para todo el grupo”, aclaró.
En el caso de la mucopolisacaridosis, explica Quispe “desde años atrás existe un tratamiento que ha sido aplicado en otros países, esto permite detener la enfermedad y reversa ciertos daños; el problema es que no se cura, solo se controla, y hay que medicarse constantemente”, pero en el país nadie tiene cobertura, es por eso que se ha judicializado el cumplimiento de su tratamiento; “el Ministerio lo único que hace es buscar la ilegalidad del proceso, y negar la validez del medicamento que en todos los países del mundo se aplica, ya que están reconocidos por los organismos de control internacionale,s como señalo en mi réplica a la providencia No 7 emitida por el MSP”, añadió.
Finalmente informó que recibió dos cartas, en las cuales el MSP pide datos de pacientes a la fundación, lo cual demuestra que "no conocen nada", y se pregunta ¿cómo van a realizar las guías, sin un antecedente de nunca haber diagnosticado, ni tratado estas enfermedades?
La fundación Fepel Dasha ha gestionado para que los niños con estas enfermedades obtengan el carné de discapacidad, ya que con el pasar del tiempo su salud va deteriorándose, perdiendo su capacidad física, anatómica e intelectual. El problema que se ha presentado es que “estos niños en sus inicios están bien físicamente, pero por dentro están deteriorándose y en algunos casos se ha negado el carné”, es decir que según Quispe, se espera que estos niños tenga discapacidad para proporcionarles el carné y los beneficios del mismo. Otro problema es que los familiares al recibir el bono para sus niños dejan de luchar por que se cumpla sus derechos.
Mucopolisacaridosis, la más recurrente en el Ecuador
La mucopolisacaridosis, según Eliecer Quispe, es la enfermedad rara o huérfana más grave y con más problemas en el país debido a la falta de atención por parte del Estado. “Los enfermos de Mucopolisacaridosis (MPS) van día a día deteriorando su salud, muchos están en silla de ruedas, ya no pueden dormir por problemas respiratorios y comer por que su lengua es demasiado grande etc.”.
En la Mucopolisacaridosis (MPS) el diagnóstico dependerá del tipo de enzima que se encuentre deficiente o funcionando mal en el Lisosoma de cada célula y de acuerdo el tipo de enzima tendremos distintos tipos de Mucopolisacaridosis, explica Quispe.
Quispe afirma que esta enfermedad es genética y que en Manabí hay 18 casos de MPS II, ya que en esta región existe una alta tasa de endogamia, considerándola como una causa. La mayoría de estos pacientes muere a temprana edad, y los que viven lo hacen con limitaciones en edad adulta.
Todas estas enfermedades se podrían detectar siempre y cuando exista un antecedente familiar y los medios necesarios en los Centros Médicos, añadió.
Desde enero del 2014, Fepel Dasha ha empezado a trabajar con la Defensoría del Pueblo para hacer valer sus derechos. Ramiro Rivadeneira y Patricio Benalcázar son los representantes de esta entidad los cuales están a cargo. Es así, que desde agosto de 2014 hasta la fecha, informó Quispe, se emitieron siete providencias, es decir resoluciones que dicta el juez para continuar la tramitación de un procedimiento y judicializar esta causa. Entre esos documentos destacan lo siguiente.
El 14 de Enero de 2013, la señorita María Gabriela Moncayo del Pozo, dice la providencia, presentó una denuncia en la Defensoría del Pueblo, en contra del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), indicando que en octubre de 2005 fue diagnosticada de esclerosis múltiple y que quiso afiliarse voluntariamente al IESS, a traves de la pagina web, sin embargo se negó la posiblidad de afiliarse a las personas con enfermedades raras o huérfanas. En tal virtud, solicita la intervencion de la Defensoría del Pueblo, en la garantía de sus derechos.
Para el 17 de Enero de 2013, la Dirección Nacional de Protección de Derechos Humanos y de la Naturaleza, conforme el Capítulo II de la Ley Orgánica de la Defensoría del Pueblo, en concordancia con el artículo 215 de la Constitución de la República, inició el correspondiente trámite defensorial y con Providencia No. 002 DPE-DINAPROT-01-12-2013, dispuso solicitar al IESS que emita contestación a la denuncia presentada y remita los informes técnicos jurídicos relacionados con los requisitos que se solicita a una persona para acceder a la afiliación voluntaria.
Es así como el 5 de febrero de 2013 se recibe en la Defensoría del Pueblo, el oficio No. 70100000-35, de fecha 4 de enero de 2013. Mediante el cual el IESS da contestación a la denuncia y en el mismo señala que la Constitución de la República en el artículo 370 dispone que el IESS es responsable de las contingencias del seguro universal obligatorio a sus afiliados; que el artículo 2 de la Ley de Seguridad Social dispone que serán afiliados, todas las personas que presten un servicio o ejecuten una actividad con o sin relación de dependencia laboral; y que respecto a la afiliación voluntaria, el artículo 152 de la norma indica que el IESS aceptará la afiliación voluntaria de toda persona mayor de edad no comprendida entre los sujetos obligados del artículo 2, que manifiesten sus voluntad de acogerse a este régimen y cumplan con los requisitos y condiciones previstos en el Reglamento General a la Ley.
En tal sentido, el IESS en su contestación manifiesta que los requisitos y condiciones antes mencionados han sido definidos considerando que, de acuerdo con el articulo 369 de la Constitución de la República y el articulo 233 de la Ley de Seguridad Social, se prohibe la creación a mejora de nuevas prestaciones si estas no se encuentran debidamente financiadas y que para tal razón; el Consejo Directive del IESS expidió la Resolución C.D. 301 de 11 de enero de 2010, mediante la cual se emitió el Reglamento de Afiliación, Recaudación y Control Contributivo que regula el proceso de afillacion al IESS para todos los sectores con derecho al aseguramiento, administrado por dicha entidad.
En la contestation eel IESS, se transcribe el articulo 19 del rnencionado Reglamento, dice la providencia, que regula el acceso a la afiliacion voluntaria y entre los requisitos que se contemplan, constan los slgulentes:
"Los menores de cuarenta (40) años de edad, con la solicitud de afiliación, suscribirán una declaración de estado de salud, en el formularlo establecldo por el IESS mediante el sisterna informático, en la que declaren que a esa fecha no adolecen de enfermedades crónicas, degeneratIvas o invalidantes.
Las personas mayores (40) años de edad que habiten en el territorio nacional, presentarán una certificación médica que determine que no adolecen de enfermedades cronicas, degeneratIvas o invalidantes adquiridas con anterioridad a esa fecha, la que será otorgada y/o avalada por una unidad médica del IESS, que será ingresada al sistema informático.
Los solicitantes de la afillacion voluntaria en el exterior, suscribirán una declaración de estado de salud en el formulario establecido par el IESS, a través del sistema informático, en la que declaren, que a esa fecha no adolecen de enfermedades crónicas, degenerativas o invalidantes.
La solicitud de afillacion voluntaria se realizara a traves de la página web www.iess.gob. ec remitiéndola conjuntamente con los formularlos anexos y copia escaneada de la certificación medica cuando fuere del caso".
En su escrito de contestation, el IESS concluye indicando que el Reglamento antedicho es el resultado de los correspondientes estudios técnicos y actuariales que definen el financiamiento de las prestaciones y determinan el aporte que permite el equilibrio financiero actuarial requerldo.
Finalmente, con fecha 15 de marzo de 2013, mediante providencla No. 002-DPE-DINAPROT-C-12-2013, Ia Dirección Nacional de Protección dispone, entre otros, agregar el escrito suscrito por el IESS y ernitir la resolución defensorial.
Con lo anteriormente expuesto, añade la providencia, resulta inaceptable que en un Estado constitucional de derechos y justicia se limite el acceso a la afiliación voluntaria a las personas que se encuentran en tal situación de vulnerabilidad y que se apliquen normal que permiten restricciones en franca contradicción con el derecho fundamental de acceso universal a la seguridad social y con los principios constitucionales de igualdad e inclusión social, mas aún cuando la propia Constitución, en el articulo 11 numeral 3 y articulo 426 determina como obligación de todas las personas, autoridades, instituciones y servidoras y servidores públicos, la aplicación directa de las normas constitucionales y de aquellas previstas en los instrumentos internacionales de derechos humanos, considerando justamente que los derechos humanos son de inmediato cumplimiento y aplicación y que no podrá alegarse falta de ley para justificar la vulneración de los mismos, ni para negar el reconocimiento de tales derechos, así como tampoco, conforme el articulo 11 numeral 4, que refiere a los principios de aplicación de los derechos, cabe que alguna norma restrinja el contenido de los mismos, por lo tanto, la existencia de un reglamento corno es el de "Afiliación, Recaudación y Control Contributiva expedido par el IESS", en atención a la supremacía constitucional que propugna un Estado Constitucional de derechos, en nada podría menoscabar el goce del derecho a la seguridad social, coma ha sucedido en el presente caso, mas aún cuando actualmente existe la Ley Orgánica de Discapacidades que siguiendo los principios constitucionales, contempla la Inclusión social en los sistemas de seguridad social y otros, de las personas con discapacidad y, siendo consecuentes con estos principios, también de las personas con enfermedades catastróficas, raras o huérfanas.
"Resulta inaceptable que en un Estado constitucional de derechos y justicia se limite el acceso a la afiliación voluntaria a las personas que se encuentran en tal situación de vulnerabilidad y que se apliquen normal que permiten restricciones en franca contradicción con el derecho fundamental de acceso universal a la seguridad social y con los principios constitucionales de igualdad e inclusión social"
Por lo que declara que la petición y el trámite defensorial se han desarrollado garantizando el debido proceso y cumpliendo con los principios de inmediatez, informalidad y gratuidad, de acuerdo con lo previsto en el Capítulo II del Titulo III de la Ley Orgánica de la Defensoría del Pueblo. Aceptar la petición presentada par la señorita. Declarar la vulneración del derecho a la seguridad social, previsto en el artículo 34 de la Constitución de la República y exhortar a las Autoridades del Instituto Ecuatoriano de seguridad Social que adecúen el Reglamento de Afiliación, Recaudación y Control Contributivo y todas las disposiciones relacionadas con los requisitos del régimen de afiliación voluntaria a las normas constitucionales, a los principios de inclusión social y a la Ley Orgánica de Discapacidades, de manera que todas las personas que viven con discapacidad puedan ejercer efectivamente su derecho a la seguridad social y por ende su derecho a la igualdad y al acceso y atención integran en salud, finaliza la providencia.
Mientras que el 22 de septiembre de 2014, Eliecer Quispe Fray, en representación de un grupo de niños y niñas que padecen enfermedades raras, hoy conocidas como “poco frecuentes”, en especial aquellos con mucopolisacaridosis, presentó una petición al señor Ramiro Rivadeneira Silva, Defensor del Pueblo del Ecuador, la misma que fue admitida en providencia No.01-DPE-DNAPL-1751-2014-LM, de 01 de octubre de 2014.
Para el 6 de abril de 2015, dice la providencia, el Dr. Alfredo Israel Zeas Neira, Procurador Judicial de la Ministra de Salud Pública y Director Nacional Jurídico, presenta un escrito al que adjunta un informe técnico de parte de la Dirección Nacional de Hospitales de la Subsecretaría Nacional de Provisión de Servicios de Salud, así mismo el 7 de abril de 2015, presenta otro escrito al que adjunta el Memorando No. MSP-DNMDM-2015-020-M, de Medicamentos y Dispositivos Médicos del Ministerio de Salud Pública, y finalmente con fecha 16 de abril de 2015, adjunta un criterio emitido por la señora María Verónica Espinosa Serrano, en su calidad de Subsecretaria de Gobernanza de la Salud Pública del Ministerio de Salud Pública, con sus respectivos anexos, esto es, el Memorando MSP-DNMDN-2015-0201-M, el informe social de la Trabajadora Social e Informe Psicológico de la Dirección Distrital 17D09, respectivamente, del Ministerio de Salud Pública.
En este último documento, Memorando MSP-DNMDN-2015-0201-M, plante que “Las pruebas actuales sobre la efectividad del reemplazo enzimático para la mucopolisacaridosis son limitadas, pocos estudios de buena calidad metodológica han sido realizados, su perfil de riesgos por sus efectos adversos generan incertidumbres, por lo que es necesaria mayor certeza para contar argumentos robustos que sustenten las decisiones de cobertura, por este motivo, dado que no se garantiza la seguridad y eficacia de estos medicamentos, conforme al mandato constitucional, la terapia de reemplazo enzimático en mucopolisacaridosis no es considerada pertinente”.
Además añade que “El manejo interdisciplinario de la mucopolisacaridosis ha sido un tema relevante para esta Cartera de Estado, se han desarrollado múltiples revisiones de la literatura científica, se han conformado comités interdisciplinarios con expertos en genética clínica, pediatría, farmacología, salud pública, bioética y tomadores de decisiones para deliberar el abordaje de estas enfermedades”, dicho abordaje señala, es complejo ya que “El acceso a un medicamente que no detiene la enfermedad y no mejora de forma sustancial la calidad de vida del paciente o su familia” por lo que el MSP “garantiza los cuidados paliativos a la población (…) desde nivel local, tras el conocimiento del caso por parte de la casa de salud más próxima a la vivienda del paciente, en coordinación estrecha con el equipo de salud para planificar las visitas domiciliarias”.
Cuya respuesta por parte de Eliecer Quispe y Fepel Dasha a la providencia, indicó que “Son bastante cuestionables las manifestaciones emitidas por esta entidad con respecto al caso, en donde claramente no se ha tenido en cuenta la prevalencia de los derechos y la garantía que de los mismo se debe otorgar en favor del conglomerado social por parte del Estado y entre este las entidades públicas que lo conforman”.
Añade además que, “El uso de la terapia de reemplazo enzimático trae resultados totalmente favorables para los pacientes a quienes se les practica, se trata de tratamientos que cuentan con estudios científicos previos para comprobar su efectividad, que demuestran que son propicios para el consumo humano, presentando resultados óptimos para revertir la sintomatología o padecimiento que se deriva cuando se sufre de una enfermedad de estas” explica.
“Son bastante cuestionables las manifestaciones emitidas por esta entidad (MSP) con respecto al caso, en donde claramente no se ha tenido en cuenta la prevalencia de los derechos y la garantía que de los mismo se debe otorgar en favor del conglomerado social por parte del Estado y entre este las entidades públicas que lo conforman”.
Quispe finalmente considera que “Se está generando una serie de negativas que no se respaldan en criterios técnicos, médicos o científicos y por el contrario, sí vulneran de manera flagrante los derechos y garantías constitucionales de estas personas”.
Actualmente en respuesta a las providencias, según Patricio Benalcázar, de la Defensoría del Pueblo, informó a Quispe, el caso se encuentra en la Dirección General Tutelar y en su Dirección Nacional de Protección Prioritaria en particular, por lo que Fepel Dasha espera los avances del proceso y la resolución final.
Entidades Internacionales de las que Fepel Dasha recibe apoyo
El tratamiento de cada una de las enfermedades es diverso, tiene una variable por kilos de peso del paciente y por el tipo de medicamento, siendo cada frasco para 5 kilos entre 500 dólares a 1.500 dólares y dependerá del peso de cada paciente para saber cuanto necesita, para cubrir con ello Fepel Dasha ha logrado el apoyo de entidades Internacionales como EURORDIS, FEDER Fundación Española de Enfermedades Raras, y actualmente han conformado ALIBER, Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras.

References: artículo 215
 artículo 370
 artículo 2
 artículo 152
 artículo 2
 Resolución 
 resolución 
 artículo 34
 resolución