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05/09/2013 · 18:45
Cromosoma Mapping: idiogramas | Scitable
Cromosoma Mapping: Idiogramas Por: Clare OConnor, Ph.D. Departamento de Biología, Universidad de Boston © 2008 Nature Education
¿Cómo hacen los científicos para encontrar su ubicación en un cromosoma? Con mapas cromosómicos llamados ideogramas, los investigadores pueden determinar la ubicación de los genes y localizar formas anormales de genes.
La mayoría de los expertos en citogenética son expertos en la identificación de los cromosomas individuales en función de sus tamaños, sus formas y los patrones de bandas de los brazos. Sin embargo, la capacidad para identificar cromosomas o regiones particulares de la misma es de poca utilidad a no ser que los investigadores también tengan un sistema uniforme para referirse a estas estructuras en sus comunicaciones de unos con otros. Este es, precisamente, donde la práctica de la cartografía de cromosomas entra en juego.
Hoy en día, los investigadores de todo el mundo confían en un sistema de cartografía periódicamente actualizado que les permita referir a partes de cromosomas particulares con una precisión extrema. Este sistema cumple con las normas internacionales, y gira en torno a la utilización del esquema conocido como idiograma o ideograma (un diagrama de la morfología cromosómica, que representa particularmente los patrones específicos de bandeado cromosómico). Ambas formas de escribir la palabra se encuentran comúnmente en la literatura científica. Los idiogramas proporcionan un punto gráfico de referencia que es útil para localizar las posiciones de los genes individuales en los cromosomas, así como para la identificación de diversas anomalías asociadas con una amplia gama de trastornos cromosómicos. Por otra parte, idiogramas permiten a los miembros de la comunidad científica hacer referencia a las fuentes importantes, como el Human Genoma Project, a través de un lenguaje universal que permite la interpretación rápida y clara.
Comprender el sistema de asignación de ISCN
Figura 1: el cromosoma humano 12 a menor resolución. Tinción Giemsa a un nivel bastante bajo resolución produce alrededor de 400 bandas en total.
Un sistema de numeración coherente para el mapeo de los genes en los cromosomas es esencial para la producción de idiogramas pertinentes. Los investigadores se basan en un sistema de mapeo conocido como el Sistema Internacional para la Nomenclatura Citogenética (International System for Cytogenetic Nomenclaure) ISCN para este propósito. En el esquema de ISCN, el sistema de numeración para un cromosoma comienza en su centrómero (1). A los cromosomas se les asigna un brazo largo y un brazo corto, sobre la base de la posición de sus centrómeros. El brazo corto del cromosoma se conoce como la p, o el brazo corto, de la palabra francesa para “pequeño” (petit). El brazo más largo se conoce como la q, o brazo de cola, de la palabra que significa una fia de personas. Por lo tanto, las regiones cromosómicas que están presentes en el brazo corto comenzarán con la designación p, mientras que las regiones en el brazo largo comenzarán con q. Por convención, el brazo p del cromosoma se muestra siempre en la parte superior de un cariotipo (2).
Cada brazo del cromosoma se divide entonces en regiones, y los números asignados a cada región se hacen más grandes a medida que aumenta la distancia desde el centrómero a los telómeros. Las regiones se identifican por las características morfológicas específicas que se encuentran constantemente en un cromosoma, tales como la presencia de bandas de tinción intensa de Giemsa. Las regiones se denominan P1, P2, etc, en el brazo corto y q1, q2, etc, en el brazo largo. Dependiendo de la resolución del procedimiento de tinción, puede ser posible detectar bandas adicionales dentro de cada región, que se designan mediante la adición de otro dígito del número de la región, una vez más aumentando en el valor como la distancia desde el centrómero aumenta.
El sistema de cartografía en la práctica
Un ejemplo específico podría ayudar a ilustrar cómo funciona el sistema de numeración del cromosoma. La figura 1 muestra un ideograma para el cromosoma 12, un cromosoma de tamaño medio con un brazo corto y uno largo. La posición del centrómero, que separa el p y q brazos, se muestra por el área rayada. Este ideograma particular, representa el patrón de tinción de Giemsa con una resolución bastante baja, es decir, que produce alrededor de 400 bandas en total en un cariotipo, que está justo por encima del umbral que es útil clínicamente. En esta resolución, el largo brazo q del cromosoma 12 se puede subdividir en dos regiones principales, que se designan 12q1 y 12q2.
La región 12q1 puede subdividirse a su vez en cinco subregiones, designadas desde 12q11 a 12q15, cada uno de los cuales corresponde a una banda detectada por tinción de Giemsa. Oralmente, estas subdivisiones se conocen como “12q uno-uno” hasta “12q uno-cinco” y NO como “12q once” o “12q quince”. La región más distal 12q2 se puede subdividir en las subregiones 12q21 hasta 12q24. Además, la subregión 12q24 puede subdividirse en regiones 12q24.1 hasta la 12q24.3, incluso en esta resolución relativamente baja.
Se pueden conseguir vistas de mayor resolución del cromosoma si la tinción se lleva a cabo mientras los cromosomas están en prometafase y se encuentran menos condensados. En este nivel más alto de la resolución, se pueden distinguir unos 850 grupos en un cariotipo. Como muestra la Figura 2, hay subdivisiones adicionales que pueden ser detectados en todas las regiones en el cromosoma 12 en estas condiciones.
El Proyecto Genoma Humano ofrece lo último en Mapeo Cromosómico
Una vez que un defecto ha sido asociado con una posición cromosómica particular por la citogenética tradicional, los investigadores se han interesado en la identificación de genes candidatos dentro de esa región, que pueden ser responsables de los síntomas mostrados por el paciente. Con la finalización del Proyecto Genoma Humano (PGH), este proceso se ha acelerado enormemente.
Figura 2: el cromosoma humano 12 a alta resolución. Un ideograma de un cromosoma teñido con Giemsa En alta resolución, esta técnica produce alrededor de 850 bandas.
Los datos del PGH proporcionan un mapa de todos los cromosomas humanos con una resolución de un solo nucleótido, y las posiciones de los genes individuales se han correlacionado con bandas específicas detectadas en ideogramas de alta resolución de los cromosomas individuales. En efecto, el Graphic Chromosome Map Viewer (4) disponible en el Centro Nacional de Información de Biotecnología proporciona un vínculo simple entre la citogenética y la secuencia de datos.
Como los científicos trabajan para correlacionar genes específicos con bandas cromosómicas específicas, los ideogramas son cada vez más importantes. Los Idiogramas garantizan la identificación constante de las regiones dentro de los cromosomas, lo que permite el diálogo consistente y fácil de referencias cruzadas entre muestras individuales y fuentes de referencia.
También proporcionan enlaces entre las anomalías estructurales y los genes individuales que se correspondan con diversas enfermedades o síndromes. Por lo tanto, los ideogramas son esenciales para nuestra capacidad de organizar la información genómica a medida que avanzamos hacia una era cada vez más molecular de la citogenética.
Braude, P., et al . Diagnóstico genético preimplantacional. Comentarios Nature Genetics 3 , 941-953 (2002)
Scherer, SE, . et al . La secuencia de ADN acabado del cromosoma humano 12 Naturaleza 440 , 346-351 (2006)
Strachan, T., & Read, AP Genética Molecular Humana , 2 ª ed. (Nueva York, Wiley, 1999)
(1) Región estrangulada en un cromosoma que se tiñe con menos fuerza que el resto del cromosoma; región donde los microtúbulos del huso se unen a un cromosoma.
(2) Imagen del juego completo de cromosomas en metafase de cada organismo.
(3) Una disciplina que asocia fenotipos cromosomales a anormalidades detectables.
Representación de la ubicación física de los genes en un cromosoma, por lo general deriva de estudios en busca de las tasas de recombinación entre los loci conocidos.
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