Source: https://heritas.com.ar/genomica-clinica/chromo/
Timestamp: 2020-01-21 17:23:56+00:00

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Chromo - Heritas - Medicina de precisión
El microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) es un cariotipo molecular recomendado por las distintas guías internacionales como primera línea diagnóstica en pacientes con retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas. Utilizando el cariotipo convencional en aquellos pacientes con síndromes cromosómicos evidentes (ej.: síndrome de Down), historia familiar de rearreglos cromosómicos o antecedentes de múltiples pérdidas de embarazos.
Esta metodología cuenta con una resolución media de entre 100-200kb a lo largo de todo el genoma y de entre 30-50kb en regiones de interés. CMA nos permite detectar grandes y pequeñas variaciones en el número de copias (CNVs), también conocidas como microdeleciones/microduplicaciones, que con el cariotipo convencional no sería posible detectar. Aumentado de esta manera, 100 veces la resolución del cariotipo por bandeo G.
Distintos estudios han demostrado que el aumento del rédito diagnóstico en este grupo de pacientes es del 15-20% en relación con el cariotipo. Si bien el CMA no puede detectar rearreglos balanceados (sin pérdida ni ganancia de material genético) ni mosaicismo en un porcentaje menor al 40%, este tipo de anomalías son relativamente infrecuentes en este grupo de pacientes (<1%).
Nuestra plataforma de hibridación genómica comparada o CGH (del inglés, Comparative Genome Hybridization), permite analizar, de forma rápida y eficaz, pérdidas o ganancias de material genético y reordenamientos no equilibrados a lo largo de todo el genoma. La plataforma utilizada tiene una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb y una resolución media de 50kb en las regiones de interés que han sido definidas por el consorcio ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays).
Recomendaciones de microarray cromosómico
La técnica de microarray cromosómico o CMA (del inglés, Chromosomal Microarray) permite detectar variantes en el número de copias o CNVs (del inglés, Copy Number Variations) en el ADN, que se generan debido a diversos re-arreglos cromosómicos, constituciones que tienen lugar durante la meiosis. Esta herramienta diagnóstica permite identificar anomalías genéticas asociadas a desórdenes cromosómicos frecuentes, así como también diversos síndromes genéticos que no son detectados por el cariotipo convencional debido a su limitada resolución y operador dependencia.
La utilización del CMA es recomendado por distintas sociedades internacionales como primera línea diagnóstica en pacientes que no evocan un síndrome genético conocido y presentan retraso madurativo/discapacidad intelectual, trastorno del espectro autista y/o múltiples anomalías congénitas. El uso del cariotipo convencional por bandeo G se orientaría en primera instancia a pacientes con fenotipo evidente de síndrome genético conocido (ej.: síndrome de Down), pacientes con historia familiar de re-arreglos cromosómicos y en pacientes con antecedentes de múltiples pérdidas de embarazos. Distintos estudios han demostrado que el aumento del rédito diagnóstico en este grupo de pacientes es del 15-20% en relación con el cariotipo. Si bien el CMA no puede detectar re-arreglos balanceados (sin pérdida ni ganancia de material genético) ni mosaicismo en un porcentaje menor al 40%, este tipo de anomalías son relativamente infrecuentes en este grupo de pacientes (<1%).
CMA permite detectar desbalances cromosómicos entre el ADN de referencia y el ADN del paciente en estudio, a través de la hibridación de la muestra en una matriz cubierta de miles de sondas o fragmentos de ADN que representan todas las regiones presentes en los 46 cromosomas. El análisis consiste en determinar si hay variantes en el número de copias o CNVs (ganancias o duplicaciones y pérdidas o deleciones) en alguna o algunas regiones a lo largo de todo el genoma que pudiesen explicar el fenotipo y clínica del paciente.
La metodología cuenta con una resolución media de entre 100-200kb a lo largo de todo el genoma y de entre 30-50kb en regiones de interés.
La plataforma utilizada tiene una resolución media a lo largo de todo el genoma de ~100kb y una resolución media de 50kb en las regiones de interés que han sido definidas por el consorcio ISCA (International Standards for Cytogenomic Arrays).

References: resolución 
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