Source: https://qgenomics.com/featured_item/qchip-post/
Timestamp: 2019-11-13 09:39:32+00:00

Document:
arrays CGH|Pediatría
qChip® Post. Cariotipo molecular de alta resolución
El qChip® Post es un microarray de oligonucleótidos diseñado, desarrollado y puesto a punto para ser utilizado en rutinas clínicas, y que está en continua evolución y adaptación al nuevo conocimiento que se va generando.
Basado en tecnología de oligonucleótidos, permite detectar 250+ alteraciones de número de copia, de diferente tamaño, causantes de enfermedades. AQUÍ puedes descargar el panel
La combinación entre cobertura global y precio asequible, lo hacen ideal para el análisis rutinario de pacientes con retraso idiopático del desarrollo, autismo y anomalías congénitas. El diseño cubre con alta resolución regiones pericentroméricas, subteloméricas y asociadas a síndromes causados por alteraciones genómicas recurrentes; adicionalmente, interroga el resto del genoma a una resolución práctica, en promedio, de 300kb.
pacientes con discapacidad intelectual idiopática, autismo, retraso del crecimiento, y/o anomalías congénitas múltiples
pacientes con cariotipo anómalo que requieren caracterización molecular
Chip con ~ 60.000 sondas de tipo oligonucleótido.
Interroga 250 + síndromes genéticos conocidos (ver enlace con listado de enfermedades)
Cobertura promedio en regiones clínicamente relevantes: 1 sonda/10Kb.
Cobertura promedio en el resto del genoma: 1 sonda/125Kb.
Tiempo de respuesta: 15 días laborables desde la recepción de la muestra.
Este diseño permite
Detectar y caracterizar alteraciones genéticas de número de copia submicroscópicas.
Caracterizar desequilibrios de número de copia previamente identificados con el estudio del cariotipo (deleciones, translocaciones aparentemente equilibradas, adiciones, cromosomas derivativos, etc)
Identificar y caracterizar pequeños cromosomas marcadores supernumerarios (sSMCs) con contenido eucromático (Tsuchiya 2008 Muy Cytog; Sheth 2011 EJMG).
Alternativas de mayor resolución
Para aquellos casos en que se considere conveniente un análisis más preciso, qGenomics pone a su disposición diseños de microarrays de mayor resolución, que permiten el análisis de alteraciones de número de copia de menor tamaño y su caracterización detallada.
qChip 4x180K. ~ 180.000 sondas de oligonucleótidos distribuidas de manera uniforme por todo el genoma humano, cada 17Kb en promedio (resolución práctica ~ 50-60 Kb).
qChip 2x400K. ~ 400.000 sondas de oligonucleótidos uniformemente distribuidas por todo el genoma, con una sonda cada 7.5Kb de media, lo que representa una resolución aproximada de entre 30 y 40KB.
qChip 1M. ~ 1,000,000 sondas oligonucleotídicas uniformemente distribuidas por el genoma humano, con una sonda cada 3Kb de promedio, lo que representa una resolución práctica aproximada de 10 a 15KB, que permite la máxima capacidad de detección de aneuploidías segmentarias asociadas a reordenamientos ‘aparentemente equilibrados’, relacionados con discapacidad intelectual.
Sangre – 1 tubo EDTA con 3-5mL (niños 1mL mínimo)
DNA purificado – Habitualmente >5ug, a >50ng/uL
Saliva o células bucales – Solicitar kit de recogida
Sangre en papel – Un mínimo de 10 spots en tarjeta Guthrie o papel de filtro
Líquido amniótico – Mínimo de 10mL
CVS – Mínimo de 2-3 vellosidades
Sangre cordón – Mínimo 1mL
Células cultivadas – 1 frasco de 25mL, mínimo al 80% de confluencia
Biopsia o tejido fresco – Más de 10mg de tejido
Tejido parafinado – Al menos 10 cortes de 20um
cfDNA – 1 tubo DNA BCT Streck con 10mL de sangre
Llámenos al 932.301.270 y pasaremos a recoger sus muestras.
¿Cómo preparar una muestra para su transporte?
Sangre-EDTA, ADN purificado, saliva, sangre en papel, sangre de cordón, biopsia, … son estables a temperatura ambiente durante 3 o 4 días. Las muestras pueden mandarse, convenientemente protegidas, por correo ordinario o mensajería.
Líquido amniótico (un mínimo de 10mL recogido en un tubo de ensayo tipo falcon estéril). Debe mandarse a temperatura ambiente y evitar el frío, y llegar a nuestro laboratorio en no más de 24 horas.
Las vellosidades coriales deben viajar de la misma manera, en un tubo de fondo cónico LLENO de PBS o medio de cultivo.
Las células cultivadas deben viajar a temperatura ambiente, en el frasco de cultivo lleno de medio de cultivo.
Sangre para análisis de cfDNA: debe transportarse a temperatura ambiente.
arrays CGH, ginecología y obstetricia
Arrays a medida
arrays CGH, ginecología y obstetricia, Pediatría

References: resolución

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