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Timestamp: 2020-07-06 23:44:59+00:00

Document:
genetica umana e tutela dei diritti
SalvaSalva 2008-DQ 10 Studi Sommaggio per dopo
Genetica Umana e Tutela dei Diritti:
la Dimensione Relazionale dell’Autonomia del Singolo
Relatore Prof. Carlo Casonato
Dottoranda Marta Tomasi
Candidata: MartaTomasi
Genetica Umana E Tutela Dei Diritti:La Dimensione Relazionale Dell’Autonomia Del Singolo
Relatore: Prof. Carlo Casonato
Indirizzo specialistico in Scienze pubblicistiche
Esame finale: 18/04/2012
Prof. Paolo Carrozza, Scuola Superiore Sant’Anna Prof. Antonio D’Aloia, Università degli Studi di Parma Prof. Paolo Veronesi, Università degli Studi di Ferrara
A chi è Casa
In fondo ad un lavoro non si arriva mai da soli.
Un grazie sincero al Prof. Casonato che insegna come trovare tutto anche nel disordine. Al Prof. Toniatti che ci ha fatto scoprire l'accademia nel bel mezzo
dell'estate. Al Prof. Brownsword per gli ottimi consigli davanti a un English tea.
A tutto il gruppo Biodiritto, che prova a unire scienza, diritto e tanto altro. All'Aula
dottorandi, perché quando arrivo si sente.
Elisabetta, Flavio e Simone che hanno vegliato e censurato.
Lucia che ha condiviso ogni passo.
miei nonni che hanno provato a trasferire un po' di saggezza. Grazie a Mamma,
Papà, Elena che sono la forza vera. A Stefano che supporta e sopporta, e lo ha fatto ogni giorno.
Al rigore austroungarico dei Defrancesco e all'anarchia dei Tomasi.
A Janice e Murray che hanno ricostruito un po' di tutto questo dall'altra parte
dell'Oceano. Agli amici che ci sono da sempre e a quelli che ci sono sempre. Grazie a tutti quelli che in questi in tre anni, in un modo o nell'altro, hanno subito un po' di me.
CAPITOLO PRIMO PREMESSE SCIENTIFICHE
1. Nascita ed evoluzione di una scienza
2. Basi scientifiche imprescindibili.
CAPITOLO SECONDO L'OGGETTO DI STUDIO
1. Definizione di una materia
2. Ipertrofia di una scienza: geneticizzazione della società e dei diritti
3. Multidimensionalità della materia
3.1. Dimensione materiale: il campione biologico, sostrato fisico irrinunciabile.
Dimensione informazionale: dati e conoscenza
4. Dati sanitari e dati genetici: ragioni di specificità
CAPITOLO TERZO LA CRISI DEL MODELLO INDIVIDUALISTA
Individualismo e medicina: rivoluzione del rapporto medico-paziente
2.1. Il trionfo del principio di autonomia
2.2. Il consenso informato: il «gold standard of research ethics»
Travalicando la sfera del singolo: la costruzione di nuove identità
3.1. Nuove entità e nuova rilevanza di vecchie entità
Le biobanche: nuove modalità per la ricerca scientifica
3.2. Propensione alla categorizzazione
Il diritto all'identità personale e il diritto all'identità genetica
1. Il diritto alla riservatezza e il dovere di segretezza nel rapporto medico-paziente.
Le malattie genetiche come eccezione
m“confidenzialista”
2. Evoluzione di un concetto di famiglia
3. Rilevanza della dimensione del gruppo biologico in ambito medico–sanitario
3.1. L’approccio di alcuni strumenti normativi
3.2. Diverse scelte ordinamentali
L’ordinamento inglese
3.2.3. L’ordinamento spagnolo
3.2.4. L’ordinamento francese
3.2.5. Altri ordinamenti.
3.2.6. L’ordinamento italiano
ALL’“IMPERIALISMO
Oltre i confini familiari: le sfide della ricerca biomedica
2. Le peculiarità della ricerca genetica: crepe nella roccaforte del principio del
2.1. Criticità struturali: informazione, specificità ed attualità
2.2. Criticità funzionali: parziale fallimento del consenso nella realizzazione dei
principî di autonomia e autodeterminazione
3. Istanze di ripensamento di un consolidato principio
3.1. Il modello originario: il consenso specifico ed informato
3.2. Elaborazione di altri modelli: presumed, blanket e open consent
3.2.1. (segue) il broad consent
3.2.2. (segue) il multilayered (o tiered) consent
3.2.3. (segue) forme di communitarian, familial e group involvement
3.3. Ragioni di un ripensamento
4. Le “scelte” dell’ordinamento italiano
5. Destinatari “qualificati” degli esiti della ricerca: il potere di categorizzare
Gli studi di popolazione: l’esistenza di un gruppo
5.2. Farmacogenetica e farmacogenomica: la presunta identificazione di un
gruppo e la creazione di gruppi nuovi
1. Una scienza peculiare
2. Una approccio giuridico non eccezionalista per una scienza peculiare
3. Il rapporto fra diritto e una scienza peculiare
4. Condivisione biologica come sfida all’individualismo giuridico
4.1. L’ambito clinico terapeutico e l’informazione non (solo) personale
4.2. La ricerca genetica e l’insufficienza di una lettura individualista
5. Un approccio procedurale per la valorizzazione della dimensione relazionale
dell’autonomia del singolo
Tutelare i diritti nell’ambito della genetica umana è compito reso particolarmente complesso da alcune caratteristiche peculiari di questa scienza che, oltre a giocare un ruolo rilevante all’interno di ambiti fra loro molto diversi, ha permesso a medici e ricercatori di avere accesso ad una straordinaria mole di dati, difficilmente inquadrabili all’interno di una categoria unitaria ed omogenea. La sostanziale impossibilità di un approccio olistico alla materia ha determinato la scelta di individuare un filone tematico e di valutarne l’impatto, all’interno di due specifici contesti, permettendo così di testare la capacità degli strumenti giuridici tradizionali di proteggere gli interessi (vecchi e nuovi) che emergano come rilevanti. La scelta è caduta sulla particolare natura condivisa delle informazioni genetiche che, se da un lato, esaltano e conferiscono concretezza all’unicità e all’irripetibilità di ogni singolo essere umano, evidenziano, dall’altro, una complessa rete relazionale all’interno della quale questi si colloca. In particolare, nell’ambito medico-sanitario tale caratteristica impone un contemperamento fra interessi potenzialmente contrapposti. Come emerso dall’analisi comparatistica svolta, il diritto, nel tentativo di costruzione di idonei bilanciamenti, si trova a dover mettere in discussione, almeno in parte, la propria matrice individualistica e a dover considerare, in termini relazionali, altre posizioni rilevanti, siano esse quelle di familiari che potrebbero vedere il proprio diritto alla salute salvaguardato mediante la comunicazione di un’informazione sanitaria ottenuta da un consanguineo, quelle di un gruppo specifico investito dai risultati di una particolare ricerca o, in un’ottica più ampia, quelle della collettività e delle generazioni future, detentrici di un interesse al progresso scientifico. Lo stesso principio del consenso, epitome della tradizione individualistica e mezzo principe per la realizzazione di una piena autonomia in questi ambiti, è messo in crisi dal contesto di connessioni derivato dalle informazioni genetiche e manifesta tutte le debolezze che gli derivano dall’essersi reso interprete, di recente, di un approccio meramente difensivo. Un rilettura di tale strumento che consenta la considerazione di una dimensione relazionale appare, in definitiva, la soluzione migliore per tutelare non solo gli interessi terzi, ma anche quelli dell’individuo stesso.
Laws and institutions must go hand in hand with the progress of the human mind. As that becomes more developed, more enlightened, as new discoveries are made, new truths disclosed, and manners and opinions change with the change of circumstances, institutions must advance also, and keep pace with the times
Scienza e diritto innegabilmente viaggiano su binari distinti e a velocità molto diverse; la prima si muove con lo scopo di esercitare la propria funzione innovatrice, mentre il secondo risponde alle logiche di una forza ordinatrice. Pur trattandosi di fenomeni ontologicamente differenti, tuttavia, la storia ha dimostrato che la scienza non può procedere senza diritto, pena enormi violazioni di diritti irrinunciabili e, a sua volta, un diritto che ometta di considerare, nelle sue manifestazioni, la rilevanza del dato scientifico, è quantomeno costretto a scontare una perdita di adesione alla realtà sociale. Negli studi relativi al complesso rapporto intercorrente fra scienza e diritto, volti ad analizzare quale sia il ruolo dell’elemento scientifico nella configurazione degli strumenti giuridici che mirano a tutelare gli interessi rilevanti e, viceversa, quali tecniche ed innovazioni vengano vestite di legittimità nell’ordinamento giuridico, il peculiare ambito della genetica umana costituisce un terreno fertile per ragionare su aspetti particolarmente delicati. L’approccio del diritto a questa peculiare realtà è complicato da alcuni fattori caratteristici della scienza in questione: il fatto che si tratti di una disciplina in rapida evoluzione, caratterizzata da un grado di approfondimento ancora limitato, che siano ancora indefiniti gli sviluppi futuri cui essa può portare, che essa si esprima spesso in termini di probabilità piuttosto che di certezza e, ancora, il fatto che la conoscenza genetica debba spesso essere integrata da fattori ulteriori per poter avere una concreta
valenza informativa 1 , implicano che il fenomeno giuridico debba procedere con prudenza, evitando, da un lato, di accumulare eccessivo ritardo nel seguire questi incessanti progressi 2 e, dall’altro, di cristallizzare aspetti ancora incerti e scientificamente non consolidati. Come si cercherà di dimostrare, inoltre, ulteriori problematiche sorgono dal fatto che la categoria delle informazioni genetiche possa difficilmente essere considerata un unicum, in termini di omogeneità ed uniformità, e che la sua identificazione risulti in vari modi condizionata alla finalità perseguita e alla tipologia e alle caratteristiche dei dati di volta in volta rilevanti. Così, informazioni genetiche dirimenti nei casi di identificazione personale vengono spesso (e comunque con un certo grado di imprecisione) classificate come “junk DNA” 3 in ambito medico. La convergenza della scelta di ordinamenti anche molto diversi tra loro verso una definizione delle informazioni genetiche che faccia riferimento alla fonte dalla quale esse provengono, piuttosto che al loro contenuto conoscitivo, è elemento che dà la misura di quanto sia ostico tracciare confini certi in relazione all’oggetto di attenzione qui in esame. Il trattamento dei dati genetici presenta profili di rilevanza in una molteplicità di ambiti (si pensi all’ambito assicurativo, a quello lavorativo, al diritto di famiglia con riferimento al riconoscimento di paternità, al diritto penale con finalità identificative, etc.), regolati però da principî e logiche tanto differenti fra loro da renderne sostanzialmente impossibile – oltre che scientificamente inutile, se non a fini puramente descrittivi e ricognitivi – un’analisi congiunta. Questa impossibilità di affrontare mediante un approccio olistico il discorso relativo al trattamento dei dati genetici – tanto in relazione all’oggetto, quanto in riferimento alle finalità – sta alla base della scelta di non affrontare, nel presente lavoro, uno studio sistematico di tutte le questioni che possono emergere nei vari
1 Così accade, per esempio, per le malattie multifattoriali, il cui manifestarsi dipende dall’interazione fra componente genetica e componenti latu sensu ambientali. Come si avrà modo di chiarire più avanti, infatti, in molti casi una caratteristica genetica non è di per sé sufficiente al prodursi di specifiche conseguenze o il rapporto fra le due non è agevolmente identificabile.
2 Sul tema, in generale, cfr. C. CASONATO, Introduzione al biodiritto, Torino, 2009.
3 Come si avrà modo di osservare nel Capitolo I si tratta di segmenti di DNA per i quali non è stata identificata, almeno per il momento, alcuna funzione codificante.
ambiti di applicazione della genetica umana, ma piuttosto quello di individuare un filone tematico, all’interno di due specifici contesti, che consenta di testare la capacità degli strumenti giuridici tradizionali di tutelare gli interessi – vecchi e nuovi – che si impongano come rilevanti. La scelta è caduta su un profilo specifico della scienza genetica, legato alla considerazione del carattere intrinsecamente ambivalente di tale disciplina che, da un lato, esalta e conferisce concretezza all’unicità e all’irripetibilità di ogni singolo essere umano e, dall’altro, evidenzia e rafforza una complessa rete relazionale all’interno della quale questi si colloca, tanto da far considerare il genoma umano come «patrimonio dell’umanità» 4 . Questo aspetto particolare impone necessariamente al diritto di riflettere sulla costruzione di un idoneo meccanismo di bilanciamento che garantisca effettiva tutela a tutti e ad ognuno degli interessi coinvolti. A partire dall’adozione, in Francia, della Dichiarazione dei diritti dell’uomo e del cittadino, che ricostruisce e declina l’ordine sociale in termini di singoli individui, e che ha comportato una rottura della tradizionale concezione organica all’epoca consolidata, gli strumenti giuridici sono stati sempre più rivolti alla tutela e alla protezione del singolo e, più di recente, alla realizzazione della sua autonomia. Il discorso giuridico contemporaneo è innegabilmente connotato dall’assunto fondamentale della centralità dell’individuo. L’ambito della genetica umana permette, però, di osservare che una reale garanzia dei valori personalistici posti alla base del nostro ordinamento costituzionale, così come di molti altri, sembra implicare la considerazione di una dimensione più ampia. Il fatto che una certa informazione genetica, ottenuta mediante lo svolgimento di un test su un soggetto, possa estendere la propria rilevanza anche a soggetti appartenenti al medesimo gruppo biologico e, più estesamente, ad un intero gruppo o categoria di persone, impone che il diritto riconsideri, almeno in parte, la propria matrice individualistica e, in particolare, che il dibattito biogiuridico affronti l’ipotesi di un contemperamento delle istanze di
4 Questa espressione è impiega dall’UNESCO, nella Dichiarazione Universale sul Genoma Umano e i Diritti dell'Uomo, Parigi, 11 novembre 1997.
autonomia con un’attribuzione di rilevanza a principî diversi, quali quello di giustizia e quello di beneficialità, fondati su logiche di relazione 5 . Gli ambiti più adeguati ad una analisi delle diverse soluzioni che il diritto ha elaborato per fronteggiare le conseguenze che dalla “condivisione” delle informazioni genetiche possono derivare, sono certamente l’ambito clinico- terapeutico e quello della ricerca genetica, nel contesto dei quali è possibile individuare potenziali conflitti fra l’interesse alla riservatezza del paziente e il diritto alla salute di un familiare, in un caso, e fra la tutela del partecipante al protocollo di ricerca e l’interesse al progresso scientifico della comunità, dall’altro. Entrambi questi contesti sono tradizionalmente regolati mediante il ricorso allo strumento del consenso informato che – nato in via di reazione contro episodi di abusi e prevaricazioni – è sempre stato considerato il mezzo più idoneo per la realizzazione di una piena autodeterminazione dei soggetti che sono chiamati a prestarlo. Sempre più di frequente, tuttavia, questo modello è destinatario di critiche da parte di chi legge nella sua attuale configurazione un meccanismo di contrattualizzazione, e di conseguente spersonalizzazione, del rapporto medico- paziente 6 , da un lato, e un indebito ostacolo alla libertà di ricerca, dall’altro; in entrambi i casi il consenso avrebbe perso il suo ruolo di garante dell’autonomia individuale. Nell’ambito della genetica umana, queste problematiche sono rese ancor più evidenti dalla necessità di prendere in considerazione interessi che travalicano la sfera meramente individuale. Tale esigenza assume configurazioni e trova differenti
5 T. BEAUCHAMP, J.F. CHILDRESS, Principles of Biomedical Ethics, (1° ed. 1977), Oxford, 2001, p.
6 La contrattualizzazione, basata su un contratto sociale, è stata sancita in Italia dalla sentenza della Corte di Cassazione, Sez. III del 22 gennaio 1999, n. 589 in Corriere giuridico 1999, 441. Sul punto di veda anche P. VIGANÒ, Limiti e prospettive del consenso informato, Milano, 2008. La visione contrattualistica «nega che si diano dei fini intrinseci alla medicina, e li considera piuttosto come la proiezione dei valori imposti alla medcina dalle richieste degli individui di un determinato contesto culturale e sociale», in opposizione ad una visione essenzialistica che «pretende di dedurre i fini della medicina dalla natura propria della pratica medica» (C. VIAFORA, Introduzione alla Bioetica, Milano, 2006, p. 25).
risposte all’interno dei vari ordinamenti considerati ma, come si avrà modo di dimostrare, l’emersione della dimensione ultra-individuale, appare nella maggior parte dei casi un dato costante ed irrinunciabile che impone aggiustamenti alla configurazione del modello di consenso, troppo spesso inteso come possibilità di scelta in termini dicotomici, in un’ottica meramente difensiva – ed eventualmente di accettazione –, piuttosto che di partecipazione attiva alle decisioni da prendersi. L’attenzione è stata concentrata, in particolare, sugli ordinamenti italiano ed inglese, in ambito europeo, e sul contesto statunitense, all’interno del quale le questioni in esame sono state oggetto di approfondite riflessioni, senza escludere cenni ad altri ordinamenti in seno ai quali si siano rilevati profili di significanza su aspetti determinati. In questo ambito, l’applicazione di un metodo propriamente comparatistico è ostacolata dal fatto che, come si è poc’anzi accennato e come si evidenzierà più approfonditamente nel corso del lavoro, più che di una materia specifica si tratta di un crocevia di materie che, nei vari ordinamenti, a seconda delle singole specificità, vengono attirate nell’uno piuttosto che nell’altro ambito di regolamentazione. Così, negli Stati Uniti, evidenti caratteristiche del sistema sanitario ed assicurativo hanno imposto l’adozione di una normativa antidiscriminatoria, mentre in ambito europeo, la concezione della privacy come controllo sul flusso individuale delle proprie informazioni ha portato ad una prevalenza di azioni volte a proteggere da indebite diffusioni dei dati. Nondimeno, l’analisi delle soluzioni adottate, almeno con riferimento ai due ambiti specificamente indicati, permette di valutare una convergenza di modelli favorevoli, come si è detto, ad una rilettura dell’approccio meramente individualista. Lo studio delle conseguenze giuridiche derivanti dalla rilevanza del carattere ultraindividuale delle conoscenze genetiche, dovrebbe permettere di impostare alcune riflessioni in riferimento ad un tema particolarmente ricorrente ed ampiamente dibattuto con riferimento al tema in questione: la teoria del genetic excetionalism. Secondo tale elaborazione le informazioni genetiche sarebbero caratterizzate da profili di ontologica diversità rispetto a tutte le altre informazioni sanitarie e ciò imporrebbe, dal punto di vista degli strumenti normativi, un innalzamento dello standard di garanzia individuale. Lo stesso fatto che i dati genetici siano condivisi, al contempo, sincronicamente (fra soggetti appartenenti allo
stesso gruppo biologico – a prescindere dall’ampiezza da attribuirvisi) e diacronicamente (fra generazioni presenti e generazioni future), è elemento solitamente addotto proprio a favore di tesi eccezionalistiche. Il principale obiettivo del presente lavoro è dunque quello di evidenziare come questo profilo, effettivamente peculiare, imponga, in realtà, più che un irrigidimento delle garanzie individuali, il ricorso a forme di flessibilità degli strumenti che di queste ultime consentono la realizzazione.
Il lavoro di ricerca si articola in due parti principali: una prima parte di carattere teorico volta ad inquadrare l’ambito di studio e ad individuare, criticamente, le questioni giuridiche più problematiche emerse a seguito delle recenti ed incessanti evoluzioni nel campo della genetica umana ed una seconda parte, più pratica, dedicata all’analisi dei due contesti all’interno dei quali, a livello legislativo, giurisprudenziale o di strumenti di soft-law, sia stata data rilevanza a relazioni ultra- individuali: l’ambito clinico-terapeutico e quello della ricerca genetica. Nello specifico, la ricerca è strutturata in cinque capitoli: il primo breve capitolo si pone lo scopo di fornire, pur senza pretese di completezza, le premesse scientifiche imprescindibili per inquadrare e comprendere l’analisi successiva. L’assimilazione di alcune conoscenze basilari di genetica pare, infatti, fondamentale per l’individuazione dei profili concreti che effettivamente sollevano criticità per la tutela dei diritti. Gran parte dei timori avanzati nell’ambito della comunità giuridica sono infatti basati su una mala interpretazione dell’elemento scientifico e se tradotti in interventi normativi eccessivamente rigorosi rischiano di dare forza a fraintendimenti e pregiudizi, radicandoli a livello di percezione sociale. Nel secondo capitolo viene definito l’oggetto dello studio, mettendo in luce alcuni nodi problematici del rapporto che intercorre fra diritto e scienza, acuite da peculiari caratteristiche tipiche della genetica. Partendo da elementi definitori si cerca di chiarire la rilevanza che le innovazioni nel campo della genetica umana
hanno rivestito nella determinazione di standard di tutela all’interno del fenomeno giuridico. Lo scopo è quello di comprendere se l’innegabile impatto di questa scienza sulla dimensione sociale si traduca in una rivoluzione anche dal punto di vista del diritto. In questo senso, si cerca di fare chiarezza sulla dibattuta questione del genetic exceptonalism. Il delicato compito del diritto, nel suo ruolo di regolatore di fenomeni sociali, è quello di riuscire a costruire un equilibrio fra l’impossibilità di prescindere da una attenta sussunzione del dato scientifico, e la necessità di considerare l’impatto che esso produce sul sostrato socio-culturale. Il capitolo terzo ripercorre brevemente le dinamiche che hanno portato all’affermazione di un modello individualista nella concezione del fenomeno giuridico e chiarisce come gli sviluppi della genetica umana abbiano intaccato alcuni dei fondamenti di questa impostazione, andando ad incidere, in particolare, sui concetti di identità individuale e di autodeterminazione. Vengono enucleate, quindi, le ragioni che impongono un superamento della sfera strettamente individuale e la considerazione di dimensioni altre che, in ragione della propensione delle informazioni di carattere genetico alla costruzione di categorie fondate su presunte certezze e attuali profili di immutabilità, richiedono tutela in specifici ambiti. Dopo una ricostruzione del quadro teorico di riferimento, l’analisi si sposta su un piano più pratico, costituito da due ambiti all’interno dei quali le considerazioni svolte in precedenza possono trovare concreta applicazione. Nell’ottica di una graduale espansione della sfera ultra-individuale considerata, il quarto capitolo è dedicato alla rilevanza del gruppo biologico all’interno del contesto clinico-terapeutico. Questo ambito ha indubbiamente subito negli ultimi anni profonde rivoluzioni e l’avvento di una scienza in grado di mettere in discussione la nozione stessa di informazione sanitaria personale ne rappresenta un paradigmatico esempio. Diritto alla riservatezza e dovere di segretezza, che costituiscono il binomio fondamentale sulle spalle del quale si regge la relazione medico-paziente, sono messi in crisi dalle malattie latu sensu genetiche, che determinano la rilevanza di relazioni interpersonali fra il soggetto-fonte (quello cioè sottopostosi a test o dal quale il campione biologico è stato prelevato) e gli appartenenti al medesimo gruppo biologico. Si presenta, dunque, anche l’occasione per analizzare l’evoluzione che un concetto di famiglia ha subito nel corso degli anni
e per verificare quanto questa sia “geneticamente condizionata”. La rilevanza,
nonché l’estensione, di questa entità, vengono valutate mediante un puntuale esame
di casi pratici ed interventi normativi che hanno in diversa maniera preso in
considerazione la dimensione familiare, al fine di garantire idonea tutela a tutti gli
interessi coinvolti. L’esame di diversi modelli permette di far emergere soluzioni giuridiche differenti: alcune sono chiaramente orientate verso un riconoscimento solo
via eccezionale e rimediale della prevalenza del diritto alla salute del terzo, mentre
altri casi la possibilità di un superamento del consenso del soggetto dal quale
l’informazione proviene è razionalizzata a livello legislativo mediante la previsione
di apposite procedure.
Il percorso di “apertura” intrapreso prosegue e si amplia nel corso del quinto capitolo, specificamente dedicato alla ricerca genetica, nel contesto della quale ulteriori ipotesi di (quantomeno parziale) scardinamento del modello individualista richiedono di essere prese in considerazione. Due sono principalmente le questioni
cui si cerca di dare una risposta: in primo luogo, considerate alcune delle peculiarità
che contraddistinguono le modalità di svolgimento della ricerca genetica e alcune sue caratteristiche intrinseche che la differenziano rispetto ad altre tipologie di ricerca, si valuta la possibilità che l’interesse pubblico al progresso e all’evoluzione scientifica possa configurarsi quale limite o quale contrappeso all’esercizio ed alla tutela dei diritti individuali. In secondo luogo, poi, sarà necessario tenere in considerazione la possibilità che lo svolgimento di determinate attività di ricerca genetica si traduca
nella costruzione – vera o fittizia – di categorie o nella definizione di confini di gruppo, cui spesso vengono attribuiti caratteri di stabilità ed immutabilità. Questi due profili di problematicità permettono di riflettere sull’efficacia dello strumento del consenso, che principalmente informa le regole in materia di ricerca scientifica: la connotazione individualistica che esso ha negli ultimi anni assunto e l’atteggiamento difensivo del quale si è fatto interprete, non sembrano sempre in grado di garantire protezione in un ambito all’interno del quale sfera privata e sfera collettiva, e dunque entrambe le dimensioni enucleate nell’art. 2 della Costituzione italiana – quella individuale e quella di relazione –, necessariamente si fondono.
Ancor più che nel capitolo precedente, in cui l'eventuale conflitto fra soggetto-fonte e familiari dello stesso pare potersi risolvere mediante il ricorso alla configurazione di un bilanciamento di interessi facenti capo a singoli, quest’ultimo capitolo mira a rendere evidente il fatto che la protezione della sfera giuridica del singolo imponga in realtà la considerazione della più ampia dimensione relazionale, all'interno della quale esso è ancor più radicato in ragione della peculiare natura dei dati genetici.
Il tentativo, in sostanza, è quello di provare che lo strumentario del diritto si dimostra sufficientemente ampio per poter approntare una idonea risposta alle sfide derivanti dalle moderne rivoluzioni tecnologiche, e da quella della genetica in particolare. Questa capacità, tuttavia, sembra richiedere un ripensamento dei meccanismi di protezione configurati – del consenso in particolare – e di una restituzione di significato all’approccio individualista alla protezione dei diritti, che non può essere letto in termini di chiusura ed isolamento, ma che necessita la considerazione di una dimensione di relazione che ne costituisce, in ultima analisi, un presupposto legittimante.
What's past is prologue W. Shakespeare
Le origini di questa storia risalgono al 1865, anno in cui gli esperimenti di Gregor Mendel hanno dimostrato che la trasmissione di alcune caratteristiche da una generazione all’altra dipende da determinati “fattori” 7 invisibili, ma prevedibili. Tale elaborazione, che all’epoca ha goduto di scarsa considerazione, costituisce la base per la genetica moderna, che può essere definita come «il ramo della biologia che si occupa dello studio dell’eredità e della variabilità» 8 . La portata innovativa di queste teorizzazioni è stata tardivamente riportata alla luce solo nel 1902, grazie all'opera di William Bateson, Mendel's Principles of Heredity: a Defence 9 , nello stesso periodo in cui la citogenetica, grazie ai progressi nel settore della microscopia, permetteva ai ricercatori di osservare l'esistenza di
7 Bisognerà attendere le elaborazioni del botanico danese Wilhelm L. Johannsen nel 1909 (W. JOHANNSEN, Elemente der Exacten Ehrblichkeitslehre, Jena, 1909) perché il termine “gene” faccia la sua comparsa ufficiale, sostituendosi alla nozione di «fattore determinante il carattere somatico». Cfr.
M. TALLACHINI, F. TERRAGNI, Le biotecnologie: aspetti etici, sociali e ambientali, Milano, 2004, p.
8 Il termine “genetica” è stato introdotto da William Bateson nel 1906 nel corso del discorso inaugurale al terzo congresso internazionale degli ibridizzatori, per indicare la scienza che studia l'ereditarietà. Si veda W.S. KLUG, C.A. SPENCER, Concetti di genetica, Milano, 2004, p. 2 e ss. 9 W. BATESON, Mendel's Principles of Heredity: a Defence, New York, 2007 (pubblicato per la prima volta nel 1913), liberamente accessibile su http://www.esp.org/books/bateson/mendel/facsimile (ultimo accesso 28 gennaio 2012).
particolari strutture, i cromosomi 10 che, nel corso della fase di divisione cellulare per la formazione dei gameti, si allineano in coppie e si dividono. La similitudine fra i comportamenti dei “fattori” mendeliani e quelli dei cromosomi, in termini di trasmissione alle generazioni future, hanno permesso di inferire che i primi fossero veicolati dai secondi 11 . Tale conclusione ha portato a compimento la teoria cromosomica dell’ereditarietà, in base alla quale i caratteri ereditari sono controllati dai geni, che risiedono fisicamente sui cromosomi, i quali, a loro volta, vengono fedelmente trasmessi attraverso i gameti, permettendo così il mantenimento, di generazione in generazione, della continuità genetica. Il passo successivo è stato compiuto dagli scienziati Hershey e Chase che hanno individuato l'acido deossiribonucleico (DNA) come l'agente biochimico dell'ereditarietà, il materiale genetico 12 . La vera rivoluzione è avvenuta, però, nel 1953 quando l'applicazione della tecnica della rifrazione dei raggi X allo studio della struttura degli acidi nucleici ha permesso a Watson e Crick di proporre l'ormai celebre modello del DNA a doppia elica 13 . Questa scoperta segna l'inizio della genetica molecolare. Ulteriori studi hanno poi dimostrato che il DNA è in grado di replicare per formare nuovo DNA o per trascrivere RNA messaggero (mRNA), in grado a sua volta di codificare per le proteine 14 . Tutte queste conclusioni sono state oggetto di innumerevoli studi e di successive precisazioni ed integrazioni, ma hanno sostanzialmente retto la prova del tempo, dimostrandosi corrette e fondate. Negli anni seguenti, poi, la ricerca si è rivolta all’indagine del rapporto causale che lega eventuali mutazioni genetiche all'insorgere di determinate malattie e allo sviluppo di nuove tecnologie, come la PCR (Polymerase Chain Reaction), che
10 Presenti in numero fisso in ciascuna specie, 46 per la specie umana. 11 Una prima ipotesi di tale localizzazione in W.S. SUTTON, The Chromosomes in Heredity, in Biological Bullettin, 4, 1903, p. 23.
12 A.D. HERSHEY, M. CHASE, Independent functions of viral protein and nucleic acid in growth of bacteriophage, in Journal of Genetic Physiology, 36, 1952, p. 39-56.
13 J.D. WATSON, F.H. CRICK, Molecular structure of nucleic acids; a structure for deoxyribose nucleic acid, in Nature, 171, 1953, p. 737-738.
14 F. CRICK, Central Dogma of Molecular Biology, in Nature, 227, 1970, p. 561-563.
hanno reso possibile l'amplificazione di una minima parte di DNA, in modo da crearne una quantità sufficiente per essere studiata, aprendo le porte alla possibilità di sequenziare per intero il patrimonio genetico umano. Tale ambizioso progetto è stato lanciato nel 1990 con lo Human Genome Project 15 che è stato portato a compimento nel 2003 16 , con la realizzazione di una mappatura completa del genoma umano. Nel nuovo millennio, quindi, l'attenzione si è concentrata prevalentemente sull'individuazione della funzione dei 25-30.000 geni circa che costituiscono il DNA umano, sull'identificazione delle mutazioni genetiche che contribuiscono all'insorgenza di determinate patologie 17 e sulla proteomica, sullo studio, cioè, delle proteine costruite in base alle indicazioni contenute nel mRNA 18 . Nonostante i progressi compiuti con riferimento all'individuazione dei tratti fenotipici associati a una variazione in un singolo gene, resta ancora lunga la strada da percorrere per poter comprendere a pieno l’origine della maggior parte dei caratteri fenotipici, incluse le malattie più comuni e le differenze nella reazione ai farmaci, di natura ben più complessa. Il grado di incidenza che i progressi compiuti dalla ricerca nell'ambito delle genetica umana possono esercitare a livello sociale è reso esplicito nello stesso articolo in cui vengono presentati i risultati dello Human Genome Project: «[i]n the next few years, society must not only continue to grapple with numerous questions raised by genomics, but must also formulate and implement policies to address many of them. Unless research provides reliable data and rigorous approaches on which to
15 Progetto coordinato dal Department of Energy e dai National Institutes of Health degli Stati Uniti.
16 La conclusion del progetto è stata annunciate dai responsabili con queste parole: «[t]he completion of a high-quality comprehensive sequence of the human genome, in this fiftieth anniversary of the discovery of the double-helical structure of DNA, is a landmark event. The genomic era is now reality» (F.S. COLLINS, E.D. GREEN, A.E. GUTTMACHER, M.S. GUYER, A Vision for the Future of Genomics Research: A Blueprint for the Genomic Era, in Nature, 853, 2003, p. 422 ss.).
17 Il Progetto Internazionale HapMap si pone la finalità di migliorare la capacità di identificare mutazioni genetiche responsabili di malattie comuni, ma complesse. Ulteriori informazioni sono reperibili sul sito del progetto www.hapmap.org (ultimo accesso 28 gennaio 2012).
18 Si tratta di uno studio estremamente complesso, se solo si considera che un singolo gene può codificare per più proteine, che una singola proteina può essere coinvolta in più di un processo o che, in senso opposto, funzioni simili possono essere svolte da diverse proteine.
base such decisions, those policies will be ill-informed and could potentially compromise us all. To be successful, this research must encompass both 'basic' investigations that develop conceptual tools and shared vocabularies, and more 'applied', 'translational' projects that use these tools to explore and define appropriate public-policy options that incorporate diverse points of view» 19 .
2. Basi scientifiche imprescindibili. Cenni.
Il breve e sintetico excursus storico effettuato dovrebbe aver permesso di apprezzare, da un lato, quanta strada sia stata fatta e, dall'altro, di constatare quanto ancora la comunità scientifica si proponga di fare. Anche per questa ragione, sarà ora utile fondare le premesse scientifiche del lavoro, al fine di poter ancorare l'inquadramento delle problematiche giuridiche al composito sostrato fattuale su cui esse necessariamente devono poggiare. Come si avrà modo di dimostrare nel prosieguo, il rischio principale connesso ai vertiginosi progressi compiuti dagli studi genetici è quello di costruire falsi miti, di ingenerare infondate aspettative e di perpetrare errori che hanno caratterizzato le più deprecabili pagine della nostra storia. In tale rischio sono incorsi numerosi uomini di scienza e ancor più potrebbero incorrervi i giuristi, nel caso in cui trascurassero le conoscenze acquisite e i profili che ancora permangono oscuri. Si è quindi ritenuto opportuno tratteggiare, seppure in maniera estremamente sintetica e senza alcuna pretesa di completezza, alcuni concetti base di genetica umana, nel tentativo di rendere comprensibile ed accessibile un ragionamento che in queste nozioni trova fondamento e giustificazione: «rules can qualify as law only if they are “written copies of scientific truth in the various departments of life they cover, copies based as far as possible on the instructions received from those who really possess the scientific truth of these matters”» 20 .
19 F.S. COLLINS, E.D. GREEN, A.E. GUTTMACHER, M.S. GUYER, op. cit., p. 422 ss. 20 Platone, Statesman, I, 300d, in S.R. LETWIN, N.B. REYNOLDS, On the History of the Idea of Law, New York, 2005, p. 9 -20. Nella traduzione italiana le regole scritte che non si fondino saldamente
L’acido deossiribonucleico (DNA) è una molecola formata da una serie di elementi chimici, chiamati nucleotidi. Ogni nucleotide è composto da uno zucchero, da un fosfato e da una base. Entrando nel dettaglio strutturale, il DNA è costituito da una coppia di filamenti formati da uno scheletro zucchero-fosfato cui si legano, perpendicolarmente, una serie di basi pirimidiniche (timina e citosina) e puriniche (adenina e guanina). I due filamenti sono tenuti insieme da legami a idrogeno che si instaurano fra le basi adenina e timina e tra le basi guanina e citosina. L’unione dei due filamenti forma una doppia elica. I filamenti si separano durante la replicazione del DNA e la sequenza di basi in ciascun nuovo filamento, che viene sintetizzato sullo stampo di uno dei due preesistenti, è determinata dalla complementarietà dell’adenina con la timina e della guanina con la citosina. Il DNA, quindi, contiene nella propria struttura le istruzioni necessarie per la propria replicazione 21 . Il genoma umano è composto da circa tre miliardi di coppie di basi e l'ordine delle loro combinazioni determina l'identità genetica di ogni individuo. Il 99, 9% del nostro DNA è identico a quello degli altri esseri umani, ma innumerevoli informazioni possono essere tratte dal restante 0.1 % in ragione dell'alto tasso di variabilità esistente tra le persone (polimorfismo). È questa minima percentuale che permette di identificare una persona o di comprendere perché essa sia più suscettibile, rispetto ad altre, di altre a una malattia o perché risponda ai farmaci o a fattori ambientali in maniera diversa. In media il corpo umano è costituito da circa 100.000 miliardi di cellule; tutte le cellule, eccezion fatta per i globuli rossi, contengono acido deossiribonucleico. All'interno delle cellule si possono distinguere due diverse tipologie di DNA: il DNA nucleare, contenuto nei 46 cromosomi collocati nel nucleo della cellula, e il DNA mitocondriale, presente nei mitocondri al di fuori di esso. Il primo tipo di DNA viene ereditato da entrambi i genitori ed è unico per ogni individuo, mentre il secondo si eredita solo per via materna ed è condiviso fra tutti i discendenti 22 .
nella realtà tecnico-scientifica divengono “imitazioni della verità” (PLATONE, Politico, traduzione e introduzione di P. ACCATTINO, Bari, 1997). 21 B.R. KORF, Genetica umana, Milano, 2001, p. 16-17. 22 Per una recente ed approfondita analisi, si veda D.H. KAYE, The double helix and the law of evidence, Cambridge, 2010.
Il DNA contenuto nei cromosomi si può a sua volta suddividere in DNA codificante, quello cioè che trasmette gli ordini per la sintesi delle proteine e in DNA non codificante che non codifica per alcuna proteina conosciuta. Questa parte di DNA, cui spesso ci si riferisce con la svilente locuzione di “junk DNA” 23 , si rivela essere la più utilizzata a fini identificativi in ragione del suo elevato tasso di variabilità fra un individuo e l'altro e sembra in realtà in grado di svolgere rilevanti funzioni ancora non chiarite (potrebbe, per esempio, contenere i comandi per l'attivazione o la disattivazione di determinati geni o giocare un ruolo determinante nel processo di evoluzione 24 ). La porzione di cromosoma che codifica per una determinata proteina è detta “gene” 25 . Due cromosomi, ereditati uno dal padre e uno dalla madre, si dicono omologhi quando i geni che codificano per lo stesso aspetto biologico (es. colore degli occhi) sono collocati, almeno approssimativamente, nella stessa posizione (locus).
Il numero di basi necessarie per produrre una proteina varia da un centinaio di basi, fino ad un paio di milioni, a seconda della complessità della stessa 26 . Le proteine, che costituiscono le componenti strutturali delle cellule e dei tessuti e degli enzimi che controllano le reazioni biochimiche, sono complesse catene formate da venti tipi diversi di aminoacidi. E' necessaria ancora una ulteriore precisazione: nelle parti geniche del DNA esistono sequenze di basi, chiamate exoni, che codificano per specifici aminoacidi, ma anche sequenze che non codificano per nessun aminoacido, gli introni. Ne deriva, quindi, che il DNA non codificante si colloca non solo al di fuori dei geni, ma anche all'interno di essi, andando ad incidere sulla lunghezza della sequenza di basi necessaria per codificare una determinata proteina (maggiore è la presenza di introni, maggiore sarà la lunghezza della sequenza).
23 L’introduzione del termine risale al 1972, S. OHNO, So much “junk” DNA in our genome, in H.H SMITH, Evolution of genetic systems, New York, 1972, p. 366-370.
24 C. MASTERS, DNA and your body: what you need to know about biotechnology, Sidney, 2005, p.
25 Il termine, così come quelli di genotipo e fenotipo, sono stati coniati da W. JOHANNSEN, op. cit.
26 Il gene più lungo è formato da 2.4 milioni di basi e codifica per la proteina il cui malfunzionamento provoca la distrofia muscolare.
Le istruzioni contenute nei geni sono decodificate principalmente mediante due procedimenti successivi: in una prima fase la porzione di DNA contenente un gene si srotola e le due catene si dividono; alcuni enzimi costituiscono un filamento complementare, utilizzando tre delle basi che formano il DNA (adenina, citosina e
guanina), più un quarto nucleotide (uracile) e un diverso tipo di zucchero (ribosio). Si forma così l'acido ribonucleico (RNA), cui vengono poi sottratte le sequenze introniche per formare l'RNA messaggero. Nella seconda fase l'mRNA esce dal nucleo cellulare ed entra nel citoplasma dove strutture chiamate ribosomi leggono la sequenza in esso contenuta e costruiscono la catena di aminoacidi che andrà a costituire una proteina. I circa 30.000 geni dell'uomo codificano per circa 100.000 diverse proteine ed
è quindi evidente che esistono geni che codificano per più di una proteina. La stessa definizione scientifica di gene si è andata evolvendo nel corso del tempo: la definizione fornita dalla genetica tradizionale identificava il gene come una parte del genoma che si isola come singola unità di ricombinazione durante la meiosi
e dà origine a un carattere fenotipico ben riconoscibile. Con la nascita della biologia molecolare, il gene è stato identificato come la parte del genoma che codifica una singola catena polipeptidica 27 e quindi una e una sola sequenza di aminoacidi. Gli stessi autori che avevano sostenuto questa definizione di gene, però, riconobbero in seguito che essa dovesse essere modificata, ammettendo la possibilità che da uno stesso gene si potessero ottenere diversi RNA messaggeri (alternative RNA splicing). Più in generale, quindi, un gene è «una parte del genoma che codifica non per una singola catena polipeptidica ma per una intera famiglia di proteine isoformi» 28 . Proprio questa evoluzione, che ha accertato l'inesistenza di una univoca corrispondenza fra lo stato di espressione del genoma e la struttura finale della cellula, comporta la imprescindibile necessità di considerare e tenere presente,
27 Le due definizioni sono state evidenziate da ALBERTS ET AL., Biologia molecolare della cellula, Bologna, 1984. 28 Sempre ALBERTS ET AL., nella seconda edizione di Biologia molecolare della cellula, Bologna, 1989. Sull’evoluzione della nozione scientifica di gene cfr. M. BARBIERI, P. CARINCI, Embriologia, 2° edizione, Milano, 1997, p. 17 ss.
all'interno di qualsiasi tipo di riflessione, l'esistenza di un divario fra componente genetica e sviluppo di un organismo. In questo senso bisognerà assumere la consapevolezza del fatto che ulteriori fattori affermano la propria rilevanza, siano essi fattori ambientali o fattori legati alla c.d. epigenetica 29 , sottraendo in ogni caso alla componente genetica la forza deterministica che in molti casi si è erroneamente – o quantomeno eccessivamente – cercato di attribuirle.
29 Questo termine richiama i processi della c.d. morfogenesi: ogni proteina, infatti, può assumere diverse forme tridimensionali (rotonda, cilindrica o poliedrica) ed è proprio questa forma spaziale che conferisce alle proteine le loro proprietà funzionali. M. BARBIERI, P. CARINCI, op. cit., p. 18.
The value and utility of any experiment are determined by the fitness of the material to the purpose of which it is used G. Mendel
La necessità di “iniziare dall’inizio” e di fondare le premesse di qualsivoglia tipologia di analisi e di ragionamento su una coerente e precisa definizione dell’oggetto di indagine si dimostra di fondamentale importanza, non solo per le così dette scienze “dure”, ma anche per le scienze sociali, i cui graduali progressi necessitano di poggiare su basi il quanto più possibile solide e circoscritte. Il primo passo da muovere è quindi quello di cercare di individuare e di ricostruire i confini della definizione dell’oggetto di questa disamina: il dato (o l’informazione 30 ) genetico. Per la scienza giuridica rappresenta sempre una grossa difficoltà quella di doversi relazionare con l’elemento extragiuridico, di doversi affacciare su un cortile che non è il proprio, regolato da metodologie e da dinamiche ontologicamente diverse. E' infatti immediatamente percepibile il divario che intercorre tra il rigore scientifico 31 , che poggia il proprio fondamento su una concretezza ancorata alla dimensione fisica ed empiricamente verificabile, e il diritto, che si affida
30 Nelle pagine seguenti si indicherà la differenza fra i due termini impiegati.
31 «La pietra angolare del metodo scientifico è il postulato dell’oggettività della natura», che permette di porre sull’elaborazione di ogni teoria una «severa censura» (J. MONOD, Il caso e la necessità:
saggio sulla filosofia naturale della biologia contemporanea, 6. ed., Milano, 1973).
prevalentemente ad una dimensione logico-discorsiva, argomentabile ed accertabile mediante giustificazione 32 . Da queste prime semplici considerazioni risulta evidente che la sussunzione del fatto scientifico e naturale nella logica del ragionamento giuridico è di per sé operazione estremamente complessa e delicata che richiede una attenta valutazione
di ogni singolo passaggio, al fine di evitare che il tentativo di sintesi fra due
discipline tanto diverse le costringa ad abdicare, l’una in favore dell’altra, al proprio ruolo e alla propria funzione.
Il fenomeno giuridico, infatti, se da un lato deve dimostrare di essere in grado
di assorbire e fare proprio l’elemento fattuale, evitando di rimanere nell’empireo
dell’astrazione, deve anche, d’altro canto, guardarsi costantemente dal rischio di un automatico ed avalutativo adeguamento al paradigma scientifico, a discapito della propria forza precettiva e ordinatrice e, ancor più, da fenomeni di imbrigliamento di
elemento scientifico per propria natura in continua evoluzione o, peggio ancora,
cristallizzazione di una “cattiva scienza”.
Queste difficoltà, che tradizionalmente si manifestano quando diritto e scienza entrano in contatto, risultano ancor più rilevanti e complicate da affrontare nel momento in cui il diritto rivolga il proprio sguardo ad una materia come quella della genetica umana, in seno alla quale alcune delle caratteristiche tipiche delle
discipline scientifiche in generale, e di quelle mediche in particolare, si manifestano
maniera più evidente e marcata. Il fatto inoltre che si tratti di una scienza in fieri,
una materia in costante e rapida evoluzione, ancora tecnologicamente e dunque
temporalmente condizionata, è solo il primo e meno complesso problema di cui ci si
deve fare carico in questa sede. Dopo aver fornito le premesse scientifiche del ragionamento, insomma, è
necessario interrogarsi su come gli elementi fattuali descritti entrino nel fenomeno giuridico e, in particolare, quali siano le caratteristiche di questa peculiare realtà che incidono sulla possibilità di formulare definizioni almeno tendenzialmente univoche,
cui il diritto – che pur conosce elementi di flessibilità – sembra non poter rinunciare.
32 M. MANZIN, La verità retorica del diritto, in D. PATTERSON, Diritto e Verità, tr. It., Milano 2010, p. ix-li.
Negli ultimi decenni i progressi della genetica hanno profondamente inciso sulla società, tanto da far sostenere, all’inizio degli anni ’90, che essa stesse subendo una sorta di processo di “geneticizzazione” 33 , indicando con questo termine la persistente influenza di visioni riduzioniste, tendenti ad attribuire una presunzione di veridicità alle differenze fra individui basate sul loro codice genetico. La pervasività dei progressi della genetica umana si traduce, sul piano lessicale, nella diffusione di locuzioni quali “ricerca genetica”, “test genetico”, “campione genetico”, “informazione genetica”, “predisposizione genetica”. In maniera del tutto parallela, si è assistito ad un adeguamento del discorso giuridico a questa tendenza, realizzatosi mediante l’emersione di nozioni quali “identità genetica”, “privacy genetica”, “(non)discriminazione genetica”, locuzioni che trovano la propria collocazione nell’ottica di una progressiva “geneticizzazione dei diritti” 34 . Sul punto si tornerà più avanti, ma per quanto interessa in questa sede, è necessario sottolineare che questa idea origina da una proposizione che ignora la natura epistemologicamente ibrida della conoscenza genetica 35 , suggerendo che le nuove identità – sociali e giuridiche – emergenti sarebbero esclusivamente e direttamente collegate ai geni 36 . Da un punto di vista puramente “lessicale”, quindi, il profilo genetico, sviluppatosi in ambito scientifico, si è imposto con fermezza tanto all’interno del fenomeno sociale, quanto all'interno di quello giuridico. E’ quindi ancor più evidente la necessità di dover porre alla base di una riflessione costruttiva una definizione utile a delimitare il campo di indagine, anche se le difficoltà in questo senso risultano di non poco conto.
33 A. LIPPMAN, Prenatal Genetic Testing and Screening: Constructing Needs and Reinforcing Inequities, in 17 American Journal of Law & Medicine 15, 1991, p. 18.
34 Di “geneticization of rights” parla H. BOUSSARD, Individual Human Rights in Genetic Research. Blurring the Line between Collective and Individual Interests, in T. MURPHY (ed.), New Technologies and Human Rights, Oxford, 2009, p. 270.
35 A. ROUVROY, Human Genes and Neoliberal Governance: A Foucauldian Critique, Oxon-New York, 2008, p. 3. 36 A. ROUVROY, op. cit., p. 124.
Il primo ostacolo ad un approccio razionalizzante è rappresentato dalla multidimensionalità della materia cui stiamo rivolgendoci: nel parlare genericamente di genetica, infatti, si chiama in causa, solitamente, una stratificazione composita, costituita da almeno tre livelli che possono essere difficilmente considerati in maniera autonoma ed indipendente rispetto al contesto costruito dagli altri due. La prima dimensione è quella del campione biologico, inteso come substrato fisico, come entità materiale, sia essa una parte del corpo, ampiamente intesa, o, più specificamente, una molecola di DNA. I campioni vengono raccolti per le finalità più disparate: come fase di un processo individuale di diagnosi, per finalità di investigazione criminale, autoptiche o di ricerca medico-scientifica. In ogni caso il campione biologico contiene materiale genetico che a sua volta è portatore di informazioni ed è quindi discusso a quale regime di tutela esso debba essere assoggettato 37 . Il passaggio alla seconda dimensione avviene mediante una prima operazione di astrazione, essendo essa rappresentata dalla sequenza nucleotidica estraibile, mediante un'attività di sequenziamento, dal campione biologico 38 . Sarà quindi possibile, per mezzo di un processo propriamente interpretativo, enucleare una terza entità, costituita dal contenuto “informativo” di ogni singola porzione di DNA. Tali informazioni possono solo impropriamente essere definite come “informazioni genetiche”, poiché si tratta piuttosto di informazioni personali di origine genetica, dovendosi opportunamente fare riferimento alla fonte, alla collocazione dell'informazione, più che al contenuto della stessa. La prima componente di questa tripartizione può certamente essere più agevolmente distinta dalle altre due, anche se, come si vedrà in seguito, ai fini della
37 Circa il valore “informativo” dei campioni biologici e la loro natura, cfr. N.C. MANSON, The
medium and the message: tissue samples, genetic information and data protection legislation, in H. WIDDOWS, C. MULLEN (ed.), The Governance of Genetic Information. Who decides?, Cambridge,
38 La configurazione di tale dimensione risulterà dunque inevitabilmente condizionata dal grado di
efficacia ed efficienza delle tecniche di sequenziamento.
tutela giuridica degli interessi coinvolti, risulta spesso sterile una riflessione che scinda in maniera tranciante la dimensione fisica da quelle più astratte.
3.1. Dimensione materiale: il campione biologico, sostrato fisico irrinunciabile. Cenni.
La prima ed inaggirabile realtà cui è necessario fare cenno è quella materiale
e fisica, costituita dai campioni biologici umani. Con tale espressione si fa
riferimento tanto a quelli che un tempo erano definiti come “scarti operatori”, quanto
ad ogni altro organo, tessuto, liquido o siero di origine umana, su cui possano essere
compiute analisi di carattere genetico 39 . La rilevanza di questi materiali biologici ha subito nel tempo una radicale
evoluzione: grazie allo sviluppo di nuove tecnologie nel campo della genetica, infatti, l'enfasi è stata spostata dalla dimensione fisica a quella informazionale. I campioni biologici, oggi, sono oggetto dell'attenzione di molti in virtù della loro natura di fonte privilegiata di dati genetici. La protezione di queste parti staccate del corpo, quindi, è realizzata mediante un affiancamento dello strumentario costituito dai diritti di stampo proprietario, normalmente posti a tutela delle parti staccate dal corpo umano,
ai diritti della personalità 40 che ormai da anni presidiano la sfera “informazionale”
del soggetto. I campioni biologici, dunque, essendo legati in maniera inscindibile ai dati genetici, vengono spesso considerati congiuntamente ad essi, tanto da essere rilevanti esclusivamente in quanto contenitori e supporti degli stessi. Proprio in questo senso è orientata l'Autorizzazione generale al trattamento dei dati genetici rilasciata dall’Autorità garante per la protezione dei dati personali 41 , all'interno della quale non
39 Ciò dipende, in base alla tipologia di analisi, dalla quantità di DNA o RNA che contengono.
40 Sul punto si veda M. MACILOTTI, U. IZZO, G. PASCUZZI, M. BARBARESCHI, La disciplina giuridica delle biobanche, in Pathologica, 100, 2008, p. 86-101, reperibile in http://www.tissuebank.it/publicazioni/Macilotti.pdf (ultimo accesso 28 gennaio 2012).
41 Le due successive versioni di questo documento, che come si vedrà meglio in seguito costituiscono la fonte normativa italiana privilegiata per risolvere le questioni relative ai dati genetici, sono state adottate dall’Autorità Garante per la protezione dei dati personali in base alla delega contenuta
viene attuata, in sostanza, alcuna distinzione tra la dimensione propriamente materiale del tessuto o del campione e i dati in esso contenuti, prevedendo regole uniformi per l'una e per gli altri. L'autorizzazione, quindi, perseguendo l'obiettivo primario della tutela di informazioni di carattere personale, considerate particolarmente sensibili, riduce la componente biologica a mera espressione materiale del dato informativo 42 , confondendo dimensioni ontologicamente autonome che meriterebbero di essere valorizzate nei loro elementi distintivi. Nella presente trattazione, tuttavia, per ragioni di opportunità e di coerenza con il fine che ci si propone, i profili relativi ai diritti di proprietà, più specificamente connessi alla materialità del campione biologico isolatamente considerato, verranno messi in secondo piano, al fine di privilegiare le questioni relative ai diritti della personalità, che emergono quando si considera il campione biologico come sostrato fisico portatore di informazioni genetiche. Diversamente, in particolare nell'ambito della ricerca, i profili relativi alla anonimizzazione e alla possibilità di ritirarsi da un progetto cui si era preso parte, pur essendo più specificamente legati alla dimensione materiale, saranno oggetto di specifica attenzione in virtù dello stretto collegamento che li lega alle vicende dei dati informativi e delle impattanti conseguenze che producono sulla possibilità di tutelare gli interessi coinvolti. La stretta connessione esistente fra i due oggetti di interesse, in particolare, è portata a livelli esponenziali di rilevanza nel contesto delle cosiddette biobanche 43 ,
nell’art. 90 del d. lgs. 196/2003 e sono pubblicate rispettivamente in Gazzetta Ufficiale n. 65 del 19 marzo 2007 e in in Gazzetta Ufficiale n. 159 dell'11 luglio 2011. 42 Questa impostazione funzionale è deducibile dalla definizione di “campione biologico” fornita dall'Autorizzazione del 2007 ed è oggi ancor più evidente grazie alla modificazione introdotta nella formulazione del 2011. Infatti, la definizione originaria che faceva riferimento a ogni «campione di materiale biologico che contiene le informazioni genotipiche caratteristiche di un individuo» è stata sostituita con un richiamo a «ogni campione di materiale biologico da cui possono essere estratti dati genetici caratteristici di un individuo», così da renderne ancor più evidente la natura meramente strumentale. 43 La biobanca è definita dalla Società Italiana di Genetica Umana, in un documento del 5 giugno 2003 (Biobanche genetiche. Linee Guida), pubblicato nell’inserto di Analysis, n. 5/6 del 2003, come unità di servizio, senza scopo di lucro diretto, finalizzata alla raccolta e alla conservazione di biomateriale umano utilizzabile per ricerca e diagnosi biomolecolare.
proliferate proprio a seguito dei progressi compiuti dalle tecniche di analisi dei materiali genetici e costituite in ospedali, da società private o da grandi centri di ricerca per il perseguimento delle più svariate finalità. Nel corso dell'analisi dei numerosi profili critici connessi nello specifico alla disciplina di queste ristrette o ampie e sistematiche raccolte di tessuti umani, dimensione fisica e dimensione informazionale saranno necessariamente considerate come interconnesse, seppure non come un unicum inscindibile. Tale scelta deriva principalmente dal fatto che anche per la raccolta e l'utilizzo dei campioni biologici sia prevista l'operatività del principio del consenso che, come si vedrà a breve, costituisce uno dei perni centrali attorno ai quali si sviluppa il presente lavoro. Almeno in questo ambito, dunque, i campioni biologici non possono – per ragioni pratiche – non essere equiparati ai dati che contengono e devono necessariamente essere oggetto di trattazione congiunta 44 . Nelle prossime pagine, quindi, salvo qualche cenno a problematiche specifiche, il focus sarà incentrato sui dati genetici e la dimensione fisica sarà oggetto di attenzione strumentale se e in quanto incida sulle problematiche giuridiche che richiedono soluzione.
3.2. Dimensione informazionale: dati e conoscenza
La questione si complica ulteriormente allorquando si prendano in considerazione la seconda e la terza dimensione: con riferimento alla genetica umana, infatti, il graduale processo evolutivo che normalmente caratterizza qualsiasi branca della medicina, ha subito una brusca accelerazione con la conclusione dello Human Genome Project, che ha portato a compimento la realizzazione della «most
44 Si considerino per il momento, a titolo esemplificativo, gli “Aims and scope” della dichiarazione dell’UNESCO, International Declaration on Human Genetic Data, del 16 ottobre 2003, reperibile in http://portal.unesco.org (ultimo accesso 28 gennaio 2012) e la Raccomandazione Recommendation (2006)4 of the Committee of Ministers to member states on research on biological materials of human origin, adottata il 15 marzo 2006, il cui art. 21 stabilisce che «la ricerca sui materiali biologici deve essere intrapresa solo se rientra nei limiti del consenso ottenuto dal soggetto donante. La persona coinvolta può porre delle restrizioni all’uso dei suoi materiali biologici»: entrambi questi documenti, relativi l’uno ai dati e l’altro all’utilizzo di campioni, non possono prescindere, nell’enunciazione di regole e principî, dalla considerazione dell’altra dimensione.
wondrous map ever produced by humankind» 45 . Il completamento della mappatura del genoma umano, infatti, ha messo a disposizione di ricercatori, scienziati e medici
una incalcolabile mole di dati, la cui gestione risulta però non priva di complicazioni.
In particolare, l’utilità di innumerevoli informazioni è strettamente condizionata alle
capacità interpretative, alla possibilità, cioè, di leggere tali informazioni e di darvi un significato compiuto e coerente. La dimensione del significante risulta non solo determinante, come è ovvio, al fine di una concreta applicazione degli avanzamenti compiuti da un punto di vista conoscitivo, ma finisce anche per condizionare in maniera decisiva la costruzione di un ragionamento giuridico, volto alla proposizione
di un efficace modello di tutela.
Bisogna inoltre tenere conto del fatto che quella delle informazioni genetiche è una categoria determinata da un grado di eterogeneità molto elevato in ragione non solo del diversissimo valore informativo che ogni porzione del DNA porta con sé, ma anche – e soprattutto – perché la portata informativa di ogni singolo dato varia al variare delle finalità che mediante l’utilizzo di quel dato si intendano perseguire. Così, come già accennato, quello che per finalità medico-sanitarie viene definito “junk DNA”, una regione non codificante del DNA, rappresenta l’elemento fondamentale per giungere ad identificare un soggetto. Il fatto di avere (parzialmente) imparato a leggere non rappresenta di per sé un punto di arrivo, ma l’imprescindibile condizione di partenza per lo sviluppo di abilità interpretative, di connessione tra i dati informativi e di contestualizzazione della conoscenza, anche al fine di evitare un ingenerarsi di false certezze e di infondate aspettative. Tutte queste considerazioni pratiche, naturalmente, si riflettono sul fenomeno giuridico che fatica a fornire definizioni generali ed univoche, che paiono tuttavia essere necessarie per evitare fraintendimenti e sconfinamenti in ambiti solo apparentemente contigui. Alla luce di queste prime notazioni precauzionali, sarà possibile procedere nella disamina di alcune delle definizioni proposte in diversi ambiti, così da mettere
45 In questi termini si è espresso nel 2000 l’allora Presidente degli Stati Uniti d’America nell’accogliere i primi risultati dello Human Genome Project (White House press conference del 26 giugno 2000).
in chiaro quanto varia sia la realtà che si cerca di inquadrare e quanti rischi si corrano nel tentativo di mettere a fuoco soggetti diversi con uno stesso obiettivo. Bisognerà tuttavia tenere conto del fatto che una definizione è solo un punto di partenza e che si procederà per successivi distinguo, ritenendosi necessaria una sostanziale decostruzione di una categoria caratterizzata solo da una apparente e non funzionale unitarietà. Fra le possibili definizioni di “dato genetico” o “informazione genetica”, si consideri, in primo luogo, quella elaborata dalla Raccomandazione n. R(97)5 del Consiglio d’Europa 46 che qualifica i dati genetici come «data, of whatever type, concerning the hereditary characteristics of an individual or concerning the pattern of inheritance of such characteristics within a related group of individuals» 47 . Similmente, a livello nazionale, l’Autorizzazione al trattamento dei dati genetici del 2007, infatti, si riferiva al «dato che riguarda la costituzione genotipica dell’individuo, ovvero» ai «caratteri genetici trasmissibili nell’ambito di un gruppo di individui legati da vincoli di parentela» 48 . A dimostrazione di quanto delicata sia l’opera di costruzione di una definizione normativa che sia conforme alla realtà scientifica, si noti che l’Autorità Garante per la protezione dei dati personali è di recente intervenuta a modifica della precedente locuzione, chiarendo che per dato genetico si deve intendere «il risultato di test genetici o ogni altra informazione che, indipendentemente dalla tipologia, identifica le caratteristiche genotipiche di un individuo trasmissibili nell'ambito di un gruppo di persone legate da vincoli di parentela» 49 . Tale chiarimento, attuato anche su sollecitazione della Società di Genetica Italiana, deriva sostanzialmente dal criticabile accostamento effettuato nella vecchia definizione mediante l’utilizzo della congiunzione “ovvero” fra due elementi essenzialmente diversi. In essa, infatti, erano ricomprese due diverse dimensioni: da un lato quella della costituzione genotipica e, dall’altro, quella dei caratteri genetici
46 COUNCIL OF EUROPE, Recommendation R(97)5 on the Protection of Medical Data, adottata dal Comitato dei Ministri il 13 febbraio 1997.
47 Punto 1, Definizioni.
48 Punto 1 a), Definizioni, della versione del 2007 dell’Autorizzazione.
49 Versione dell’Autorizzazione del 2011.
trasmissibili, racchiudendo così in un unico contenitore due realtà tenute distinte fin dalle elaborazioni di Johannsen, a partire dai primi decenni del Novecento. La scelta di compiere una simile associazione fra elementi formalmente così diversi, discutibile innanzitutto da un punto di vista scientifico, comportava anche maggiori problemi in ambito normativo, proprio in ragione dell’assenza di certezze univoche circa il rapporto di causazione e di relazione esistente fra configurazione genotipica e caratteri fenotipici. La nuova definizione, invece, allineandosi ad altre, cui si farà cenno di qui a breve, fa perno sulla principale fonte di produzione delle informazioni genetiche 50 e concentra l’attenzione sulla dimensione della struttura, della composizione genetica, evitando il riferimento a “caratteri genetici” che si manifestano, piuttosto che trasmettersi. Numerose sono le nozioni che, come la seconda versione di quella italiana, si focalizzano proprio sulla fonte da cui derivano le informazioni genetiche, qualificandole come il risultato dello svolgimento di determinate attività. In questo senso si può richiamare, in ambito internazionale, la già citata International Declaration on Human Genetic Data adottata dall’UNESCO nel 2003, in base alla quale i dati genetici sono «information about heritable characteristics of individuals obtained by analysis of nucleic acids or by other scientific analysis» 51 . Anche questa definizione, tuttavia, soffre di una debolezza poiché sembra fare riferimento unicamente alle sequenze geniche codificanti, escludendo il DNA non genico e le sequenze non codificanti, che non partecipano alla formazione dei caratteri e che, come accennato in precedenza, pur non fornendo, in base alle conoscenze sin qui acquisite, informazioni di carattere sanitario, risultano il materiale privilegiato per alcune finalità pratiche, quali l’identificazione personale o i test di
50 Il test genetico che viene a sua volta definito come «analisi a scopo clinico di uno specifico gene o del suo prodotto o funzione o di altre parti del Dna o di un cromosoma, volta a effettuare una diagnosi o a confermare un sospetto clinico in un individuo affetto (test diagnostico), oppure a individuare o escludere la presenza di una mutazione associata ad una malattia genetica che possa svilupparsi in un individuo non affetto (test presintomatico) o, ancora, a valutare la maggiore o minore suscettibilità di un individuo a sviluppare malattie multifattoriali (test predittivo o di suscettibilità)» (Punto 1 c) dell’Autorizzazione). 51 UNESCO, International Declaration on Human Genetic Data, cit.
paternità. Una simile, parziale definizione, insomma, comporterebbe una ingiustificata e difficilmente motivabile differenziazione di trattamento per categorie di informazioni simili, seppure non identiche, comunque in grado di incidere su interessi che necessitano di adeguata tutela. Meritano, infine, di essere prese in considerazione le nozioni formulate all’interno del Genetic Information Nondiscrimination Act statunitense del 2008 52 , sui contenuti del quale si tornerà in seguito. Per quanto interessa, per il momento, l’informazione genetica è definita, in maniera più dettagliata rispetto agli altri documenti fin qui considerati, come il risultato dei test genetici compiuti tanto sul soggetto cui l’informazione si riferisce, quanto su componenti della sua famiglia e come l’informazione relativa alla manifestazione di una malattia o di un disturbo nei membri della famiglia dell’individuo 53 . Ma l’aspetto più peculiare riguarda le differenze nella definizione di test genetico, strumentale all’individuazione di ciò che può essere considerato “dato genetico”: nei due Titoli di cui si compone la prima Section del documento in questione, infatti, vengono adottate due nozioni leggermente diverse. Nel Titolo primo, relativo alla protezione delle informazioni genetiche con riferimento ai rischi di discriminazione in ambito assicurativo (Genetic Nondiscrimination in Health Insurance) con il termine “genetic test” si indicano tutte le analisi di DNA, RNA, cromosomi, proteine o metaboliti, che individuino il genotipo, mutazioni o variazioni cromosomiche 54 . Vengono però espressamente escluse, oltre a tutte le analisi di proteine o metaboliti che non identifichino il genotipo o mutazioni nei cromosomi, anche le analisi di proteine o metaboliti che siano direttamente collegate a malattie o condizioni già manifestatesi,
52 Public Law 110-233, 122 Stat. 881, adottata il 21 maggio 2008. Una scheda informativa cui può essere utile fare riferimento per comprendere l’architettura generale di tale ampio e complesso atto può essere consultata al link http://www.genome.gov/pages/policyethics/geneticdiscrimination/ginainfodoc.pdf. 53 «The term ‘genetic information’ means, with respect to any individual, information about (I) such individual’s genetic tests, (II) the genetic tests of family members of such individual, and (III) subject to clause (iv), the manifestation of a disease or disorder in family members of such individual». 54 «The term ‘genetic test’ means an analysis of human DNA, RNA, chromosomes, proteins, or metabolites, that detects genotypes, mutations, or chromosomal changes».
ragionevolmente identificabili dal medico. Nel primo Titolo, quindi, viene limitata la nozione di test genetico, escludendo le analisi di proteine o metaboliti direttamente collegate a malattie che si siano già manifestate 55 . Tale definizione risulta ben più restrittiva di quella più propriamente medico-scientifica, che copre tanto le motivazioni di carattere predittivo, quanto quelle di carattere diagnostico che possono spingere a sottoporsi ad un determinato test genetico 56 . Il Titolo secondo, invece, volto a prevenire forme di discriminazione basate su ragioni genetiche in ambito lavorativo (Prohibiting Employment Discrimination on the Basis of Genetic Information), pur adottando la stessa definizione di informazione genetica e di test genetico, introduce, tuttavia, minori limitazioni alla seconda nozione, includendovi analisi di proteine o metaboliti direttamente correlate a malattie già insorte 57 . La scelta di adottare due definizioni molto simili, ma non identiche, comporta rilevanti conseguenze dal punto di vista della disciplina e del livello di tutela che si raggiunge nei due ambiti: per quanto riguarda l’ambito assicurativo, infatti, le informazioni risultano soggette a protezione solo prima che si manifestino i sintomi di una determinata patologia, mentre in ambito lavorativo le previsioni contenute nel Genetic Information Nondiscrimination Act si estendono anche ai casi in cui la malattia si sia già manifestata 58 .
55 Sono previste infatti specifiche Exceptions: «[t]he term ‘genetic test’ does not mean (I) an analysis of proteins or metabolites that does not detect genotypes, mutations, or chromosomal changes; or (II) an analysis of proteins or metabolites that is directly related to a manifested disease, disorder, or pathological condition that could reasonably be detected by a health care professional with appropriate training and expertise in the field of medicine involved». 56 Una definizione completa di test genetico, infatti, comprende le analisi di proteine umane e di certi metaboliti prevalentemente diretta all’individuazione di un genotipo ereditario, di mutazioni del DNA, di cambiamenti dalla sequenza “normale” o di fenotipi, cioè tratti visibili all’esterno. Tale definizione, quindi, ricomprende sia informazioni diagnostiche, sia informazioni di carattere predittivo.
57 L’unica eccezione prevista, infatti, riguarda «analysis of proteins or metabolites that does not detect genotypes, mutations, or chromosomal changes».
58 Anche nel corso del procedimento legislativo che ha condotto all’adozione dell’atto in esame numerose sono state le critiche rivolte alle varie formule definitorie proposte, qualificate come «inconsistent, overly broad and unworkable» (Additional views and Report del Committee on Energy and Commerce di accompaganemtno all’atto 493 della House of Representatives, del 29 marzo 2007).
La portata della definizione, quindi, fondamentale per la configurazione di qualsiasi forma di policy, regolamentazione e scelta normativa, finisce inevitabilmente per incidere in maniera determinante sulla tipologia di attività permesse o vietate. Una rapida e solo parziale disamina di alcune definizioni dovrebbe aver dato conto della vastità e della natura complessa della materia in esame e, in particolare, della difficoltà di ricondurla ad unitarietà e coerenza. L’impossibilità di identificare un unico oggetto come “dato genetico” e, dunque, la necessità di considerare una
pluralità di dati genetici, con proprie caratteristiche, incide anche sulla disciplina che ad essi deve essere rivolta. I problemi principali nel configurare una idonea nozione di “dato genetico” riguardano anzitutto la pluralità di fonti dalle quali l’informazione può essere dedotta
o tratta: la maggior parte delle definizioni considerate, infatti, fa riferimento al
materiale informativo ottenuto mediante lo svolgimento di test propriamente genetici
(sul DNA) o svolti su proteine o altre molecole. Informazioni di carattere lato sensu “genetico”, tuttavia, possono essere tratte, in maniera tradizionalmente induttiva, anche da un esame fisico o da un’indagine relativa alla storia clinica del gruppo familiare 59 . Variabile, inoltre, è la portata informativa, il valore conoscitivo che ciascuno
di questi dati porta con sé; tale valore muta non solo a seconda delle fonti dalle quali
i dati vengono tratti, ma anche in base alle finalità che si perseguono mediante l’utilizzo di quel dato. Proprio in ragione della relatività del valore informativo intrinseco ad ogni porzione di DNA, potrebbe risultare più appropriato l’impiego del termine “dato genetico”, piuttosto che quello di “informazione genetica”, considerato che la rilevanza pratica del messaggio genetico in essa contenuto è fortemente condizionata da altri fattori 60 .
59 Lo stesso Senato degli Stati Uniti in un report di accompagnamento ai disegni del GINA riconosce che «family medical history could be used as a surrogate for a genetic trait»: Committee Reports, 108th Congress (2003-2004), Senate Report 108-122. 60 L’informazione è solitamente concepita in chiave strumentale rispetto ad una attività di conoscenza che può essere condizionata tanto dal fine che si intende perseguire, quanto da fattori ambientali che incidono sul passaggio dal livello del significante a quello del significato. Sul punto, tuttavia, si tornerà più approfonditamente in seguito.
Ancora, nell’affrontare l’oggetto in esame sarà necessario tenere in considerazione il punto di forza di questo tipo di informazioni, la loro capacità cioè di guardare tanto al momento presente, quanto al tempo futuro, e contemperarlo con il loro principale elemento di debolezza, legato all’incapacità, nella maggior parte dei casi, di costruire una conoscenza certa, piuttosto che mere valutazioni probabilistiche. Pur nella varietà dei profili considerati e nella pluralità di opzioni definitorie adottate, in tutte le ipotesi di formulazione proposte permane un elemento fermo e costante, che si pone come tendenzialmente irrinunciabile per una corretta identificazione del dato genetico. Si tratta della natura fondamentalmente ultra- individuale di tale dato, che trascende la sfera individuale, rendendo necessaria, sin dalla fase di definizione, la considerazione di una dimensione plurisoggettiva e di relazione. Come si avrà modo di chiarire in seguito, l’affermazione e il progressivo consolidamento di questa forma di condivisione a livello scientifico, si riflette nitidamente nel fenomeno giuridico e costituisce uno degli elementi ricorrenti che, indipendentemente dalla specificità del singolo ambito, guidano legislatori e operatori del diritto nel tentativo di regolare una materia multiforme e spesso disorganica. Questa riflessione circa le difficoltà insite nel processo di ricostruzione definitoria dovrebbero avere in primo luogo servito lo scopo di evidenziare il rischio tipico di qualsiasi attività di ricerca di tipo selettivo, quello cioè di focalizzarsi su taluni elementi a discapito di altri, che finiscono per essere indebitamente negletti. Tale generale problematicità è accentuata, come si è visto, dai caratteri peculiari della materia in esame e dalle incertezze tutt’ora persistenti in ambito scientifico. La sfida che il diritto si trova ad affrontare è quella di dover calare la propria forza ordinatrice su una realtà composita ed ambigua, senza trascurare il dato scientifico e senza irrigidirlo, perdendo di vista il livello di certezza concretamente acquisito. In conclusione, sul punto, appare evidente che, per poter avanzare nel ragionamento in maniera corretta ed approfondita, bisognerà tenere conto del fatto che una definizione di “dato genetico” costituisce una base irrinunciabile, ma convenzionale e condizionante. Sarà quindi necessario procedere nel tentativo di
operare una decostruzione della categoria, poiché solo così sarà possibile evidenziare i reali profili di criticità, al netto di generalizzazioni e semplificazioni.
La scelta definitoria italiana di fare riferimento alla fonte delle informazioni – che, come si è visto, è condivisa anche in altri ordinamenti – è comprensibile e giustificabile se si considera che, se si fosse optato per un richiamo ai caratteri di tali informazioni, la conseguenza inevitabile sarebbe stata quella di una polverizzazione della categoria che si sarebbe risolta in una miriade di specificazioni e di distinguo, naturalmente incompatibili con lo strumento legislativo. La sensazione che ne deriva, però, è che la scelta di molti ordinamenti sia basata più su una considerazione del “metaphorical DNA”, piuttosto che su quello propriamente “biological” 61 , in adeguamento a quella che è la percezione sociale che accompagna e guida il fenomeno della geneticisation cui prima si è fatto riferimento:
«there is something exceptional or special about genetic/genomic knowledge, and […] it takes precedence over other explanations or knowledge bases» 62 . Nel cercare di comprendere, quindi, se le informazioni genetiche siano effettivamente corredate di specificità essenziali bisogna ragionare in termini concreti, poggiando sulla consapevolezza che «genetic information is real, meanings are constructed» 63. Passo fondamentale da compiere è quello di contrastare alcune delle concezioni più estreme che possono derivare da un accoglimento del genetic exceptionalism e, in particolare, di tutte quelle impostazioni che, in generale, riconoscono il singolo come unità centrale del discorso sociale, radicalizzando però
61 P. BODDINGTON, A. PLOWS, Debating Human Genetics: Contemporary Issues in Public Policy and Ethics, New York, 2011, p. 126.
62 P. BODDINGTON, A. PLOWS, op. cit., p. 119.
63 P. BODDINGTON, A. PLOWS, op. cit., p. 119.
la concezione individualista e sostituendo i tratti individuali all'individuo stesso 64 .
Tutte queste derive sono simili nei tratti fondamentali, anche se presentano leggere
sfumature di significato che permettono di distinguerle l'una dall'altra. Il determinismo genetico è una teoria relativa alla causa delle cose, fondata sul
convincimento che i geni operino in maniera diretta ed inesorabile per la produzione
di specifici risultati 65 . Attribuire la determinazione di tutte le cose viventi, inclusa la
biologia umana, all'azione dei geni, conduce ad un grossolano errore scientifico, poiché vengono ignorati altri fattori biologici e ambientali la cui incidenza è invece ormai ampiamente dimostrata. Dimentica del libero arbitrio, questa teoria afferma che il comportamento umano stesso è «in the genes» 66 . Leggermente diversa è l'idea che guida l'essenzialismo genetico, in base alla quale l'essenza stessa dell'essere umano sarebbe rinvenibile nell'essere biologico e, in particolare, all'interno del genoma, indipendentemente da qualificazioni di carattere culturale, politico o religioso. Una ricostruzione delle radici genetiche dell'individuo sarebbe quindi l'unico modo per coglierne a pieno origini ed identità. Il riduzionismo genetico 67 , infine, è forse il più drastico degli approcci poiché attua una sostanziale (con)fusione fra la vita e le informazioni genetiche, prospettando l'esistenza di qualcosa di simile ad un homo geneticus, «one whose nature and identity can be sufficiently accounted for by his or her genes» 68 . La scienza costituisce una base imprescindibile per la comprensione della biologia umana, ma questo piano deve essere tenuto ben distinto da quello dell'ontologia dell'essere umano, nella piena consapevolezza del fatto che «while
64 Come si è affermato: «discorurses of genetic exceptionalism are often linked, implicitly or explicitly, to individualist ways of explaining or looking at society», P. BODDINGTON, A. PLOWS, op. cit., p. 120.
65 Da questa idea deriva il titolo dell’opera di R. DAWKINS, The selfish gene, New York, 1976.
66 P. BODDINGTON, A. PLOWS, op. cit., p. 119.
67 Questa concezione è stata sostenuta anche da uno dei teorizzatori del modello del DNA. Così, in tono evocativo, F. CRICK, in The astonishing hypothesis, New York, 1995, p.3: «your joys and sorrows, your memories and your ambitions, your sense of identity and freewill, are in fact no more than the behaviour of a vast assembly of nerve cells and their associated molecules».
68 Espressione e definizione sono introdotte da M.L.Y. CHAN, Beyond determinism and reductionism:
genetic science and the person, Adelaide, 2003, p. 192.
scientific findings add immensely to our understanding of the human person, one needs to recognise that science alone does not tell the whole story» 69 e che, di conseguenza, «there is therefore a need for perspectival modesty in making claims about the nature of the person on the basis of genetic information alone» 70 . Messe al bando, dunque, queste pericolose forme di ipertrofia della componente genetica e di conseguente svuotamento della sfera potestativa dell'uomo come agente morale, padrone almeno in parte del proprio destino, bisogna concentrarsi sui fattori che normalmente sono richiamati per sottolineare la peculiare configurazione dell'informazione genetica. La prima caratteristica cui si fa riferimento è quella dell'immutabilità, che solitamente è collegata ad una presunzione di certezza ed affidabilità. Se è pur vero che per il momento la lettera, il codice genetico, sono considerati immutabili 71 , bisogna tuttavia tenere in considerazione il fatto che non sempre quello che è scritto si manifesta nella realtà seguendo una traiettoria lineare che collega il gene alla caratteristica fenotipica: come noto, infatti, i geni sono soggetti a processi di attivazione e disattivazione le cui dinamiche sono estremamente complesse e non ancora del tutto chiarite. Il significato del dettato genetico, il traslato empiricamente osservabile, inoltre, è – come ripetutamente accennato – determinato anche da fattori extra-genetici. E' vero, quindi, che anche nei rari casi in cui vi è certezza circa la diagnosi, restano innumerevoli le variabili circa la prognosi. Così, per esempio, nel caso del gene BRCA1 che, se recante una mutazione, comporta una predisposizione: la malattia si manifesta effettivamente a livello genetico, ma ciò non significa che la causa sia genetica tout court, visto che non è chiaro come il gene si attivi e perché ciò avvenga a età diverse o con conseguenze di diversa intensità e gravità. Immutabilità e certezza sono, in sostanza, fortemente compromesse dalla differenza sostanziale che intercorre fra il dato e la sua portata informazionale, dalla
69 M.L.Y. CHAN, op. cit., p. 206.
70 Così R. MACHUGA, In Defense of the Soul: What it Means to be Human, Brazos, 2002, p. 44-56.
71 Seppure la ricerca genetica stia orientando la propria attenzione ad interventi diretti sul DNA.
considerazione che «genetic, genomic and proteomic sequencing provide genetic information, but not necessarily knowledge» 72 . Logicamente connesse a queste considerazioni sono le valutazioni che si possono fare con riferimento alla predittività delle informazioni genetiche: in primo luogo bisogna infatti rilevare che esistono nel panorama della medicina moderna differenti metodi, diversi da quello strictu sensu genetico, che permettono di ottenere informazioni rilevanti per il futuro 73 . Sono poi già stati evidenziati i limiti della capacità delle analisi genetiche di guardare al futuro, oltre che al presente. Il punto cruciale è che bisogna ragionare con attenzione su come tradurre questa caratteristica nel discorso normativo: il rischio principale è che un rafforzamento delle garanzie
comporti una distorsione della percezione del potere effettivo di tali informazioni; potere che, come si è visto, è piuttosto limitato e condizionato da fattori non genetici.
La dimensione futura, come si avrà modo di osservare, è certamente intrinsecamente
legata alla scienza genetica, tanto in ambito clinico, quanto nell'ambito della ricerca,
ma proprio per questo è necessario che il diritto si ponga nell'ottica realista della definizione dei confini di quanto è verità scientifica e quanto sono prospettazioni meramente probabilistiche. Resta ancora da considerare il terzo profilo caratteristico delle informazioni genetiche, quello cioè di essere informazioni condivise fra più soggetti. Proprio questo aspetto costituisce il punto focale di questo lavoro e ad esso saranno dedicati i prossimi capitoli; per il momento, comunque, si anticipi soltanto che la necessità di
tutelare una pluralità di interessi, derivante dal fatto che questi dati sono portatori di significati per soggetti altri rispetto a quello che si è sottoposto a test o che ha scelto
di prendere parte a un progetto di ricerca, non necessariamente si risolve in un
generale irrigidimento delle garanzie, e in particolare di quelle individuali.
72 M.L.Y. CHAN, op. cit., p. 126.
73 Si pensi così ad una semplice analisi del sangue che riveli un alto tasso di colesterolo (che può dipendere o meno da fattori genetici). Alcune questioni etiche in relazione alla medicina predittiva in C. BRESCIANI (a cura di), Genetica e medicina predittiva: verso un nuovo modello di medicina, Milano, 2000. Non mancano, peraltro, voci critiche nei confronti della effettività prognostica dei test predittivi: in questo senso si veda P. KRAFT, D. HUNTER, Genetic risk prediction – are we there?, in New England Journal of Medicine, 2009, 360(17), p. 1701-1703.
L'approccio eccezionalista, in definitiva, sembra peccare in più di un senso poiché, come si è cercato di evidenziare, sembra proporre qualcosa di simile ad un modello antropologico “geneticentrico”, attuando, da un lato, una over-semplification di meccanismi invece estremamente complessi e soprattutto lontani, ancora, dal potersi dire compresi a pieno e, dall'altro, ponendo una over-emphasis 74 su componenti che contribuiscono alla caratterizzazione biologica dell'essere umano,
in maniera però non deterministica e non esclusiva. Un acritico adeguamento ad una
simile impostazione comporta il rischio di snaturare l'informazione genetica,
attribuendo ad essa, almeno a livello di percezione sociale, caratteristiche che travalicano la realtà scientifica attuale; è questa la principale ragione per cui il
genetic exceptionalism «is [
argued to impact upon, and even to distort, policy and
medical and pharmaceutical practice, as well as individual behavior and related areas
of social policy […]» 75 .
Centrale, dunque, non è forse la questione relativa all'opportunità di dedicare alle informazioni genetiche una regolamentazione ad hoc, poiché esse effettivamente costituiscono una categoria peculiare, a cavallo fra le informazioni personali e quelle sanitarie e caratterizzata, in particolare, da un elevato grado di eterogeneità. Ciò che
è più discutibile è il fatto di far trasparire una immotivata ed indiscriminata necessità
di innalzamento del livello delle garanzie personali ed un conseguente irrigidimento
degli strumenti giuridici a tutela del singolo, radicando così la convinzione di poter tracciare una traiettoria lineare e definita che collega un dato genetico ad uno
specifico carattere fenotipico.
74 W.F. BRUCE, Toward an Organic View of Individuality, in Journal of Educational Research, 1932, 25(2), p. 81 ss.
75 M.L.Y. CHAN, op. cit., p. 128.
L'essenza della personalità è senz'altro data laddove la parte assunta da un individuo nell'interazione con i conspecifici non può essere assolta da un altro
1. L’individuo come concetto chiave della metodologia giuridica liberale. Cenni.
L'individualismo «inaugurato da Lutero, si è sviluppato con una forza irresistibile; e, separatosi dall'elemento religioso, ha trionfato in Francia per opera della Costituente. Esso dirige il presente ed è l'anima di tutte le cose» 76 . Il processo di individualizzazione della società, l'emersione del singolo come unità centrale, affonda le proprie radici nelle teorie illuministiche, che hanno reso necessarie la separazione e l'individuazione al fine di liberare gli individui dalle strutture tiranniche del passato, e in quelle del giusnaturalismo, in base alle quali l'individuo verrebbe prima della società, che è entità derivata dalla volontà dei singoli stessi di stipulare un contratto sociale, al fine di realizzare la massimizzazione dei propri interessi. Secondo il modello hobbesiano: «each individual is a unique rational substance shut up within the walls of his own consiousness» 77 . La parola individualismo ha fatto la sua prima apparizione in Francia, negli anni venti dell'Ottocento 78 , ad opera di coloro che criticavano chi, sostanzialmente, aveva tradito lo spirito proprio della Rivoluzione, reclamando diritti per ciascuno, ma non per tutti. Il grande risultato conseguito dal fenomeno rivoluzionario era stato quello di riuscire a tenere insieme, mediante il richiamo alla solidarietà, i due principî
76 L. BLANC, Histoire de la Révolution Française, Paris, 1870 (2° ed.), citato da N. URBINATI, Individualismo democratico: Emerson, Dewey e la cultura politica americana, Roma, 1997.
77 S.R. LETWIN, N.B. REYNOLDS, op. cit., p.92.
78 Sull’introduzione del termine “individualismo” si veda N. URBINATI, op. cit., p. 37.
antagonisti di libertà ed eguaglianza 79. A seguito della rivoluzione di luglio, tuttavia, tale legame era stato infranto e i diritti sono stati, da quel momento, interpretati in senso liberale, come diritti dell'individuo, dissociati dalla responsabilità verso la comunità politica. Il termine, quindi, è stato coniato dai suoi detrattori e caricato di un valore critico nei confronti dell'Illuminismo, dell'autorità suprema della coscienza e della cultura dei diritti individuali, l'affermazione dei quali avrebbe, in definitiva, comportato un indebolimento dei legami sociali, un disancoramento dei diritti dalle responsabilità verso il gruppo e una sostanziale distruzione del senso di appartenenza comunitaria. Il significato originale (europeo) del termine esprimeva una concezione negativa della società e dell'individuo, una condizione di atomsimo e di disgregazione sociale, tanto da essere richiamato con disprezzo da Mill in Inghilterra quale promotore di un carattere competitivo 80 . Questa forza centrifuga disgregante e di frammentazione, che mette la persona in opposizione con la solidarietà umana, intesa come visione collettiva dei fenomeni sociali, è invece, al di là dell'Oceano, catalogata come forma di egoismo, separata e distinta dall'individualismo vero e proprio, connotato, al contrario, da caratteri positivi ed edificanti, che permettono al singolo di costruirsi una propria identità. Alexis de Toqueville è forse il primo a riconoscere al termine individualismo una accezione tendenzialmente positiva. Ne L'antico regime e la rivoluzione (1856) 81 l'Autore chiarisce che si tratta di un neologismo, creato per esigenze contemporanee e sconosciuto alle generazioni precedenti, poiché in passato ogni individuo
79 Liberté ed egalité, inizialmente saldate dal richiamo alla fraternité. Per un’analisi dell’abbandono da parte della politica e dell’economia a seguito della Rivoluzione alla nozione di fraternité, I. VAN STAVEREN, The values of economics: an Aristotelian perspective, London-New York, 2001, p. 58 ss.
80 E’ nota l’icastica espressione «each one for himself and against all the rest» (J.S. MILL, Chapters on Socialism, in J.S. MILL, Principles of Political Economy, New York, 1994, p. 385). 81 A. DE TOCQUEVILLE, L'antico regime e la rivoluzione, trad. it. a cura di G. CANDELORO,
Milano,1996.
LA CRISI DEL MODELLO INDIVIDUALISTA
apparteneva ad un gruppo 82 . Il termine, in realtà, era già stato usato da Toqueville ne La democrazia in America (1835) 83 , dove si afferma che «[i]ndividualismo è un'espressione recente, nata da un'idea nuova. I nostri padri conoscevano soltanto l'egoismo. L'egoismo è un amore appassionato ed esagerato di sé, che porta l'uomo a riferire tutto a se stesso e a preferire sé a tutto il resto. L'individualismo invece è un sentimento riflessivo e tranquillo, che dispone ogni cittadino a isolarsi dalla massa dei suoi simili, a mettersi da parte con la sua famiglia e i suoi amici» 84 . La società democratica americana, dunque, sembra fornire un modello di individualismo positivo in cui ogni persona è in grado di selezionare le componenti che vanno a costituire la propria, unica identità, evitando di essere considerati come la somma del posto in cui si vive, della lingua che si parla, del background culturale e familiare. «It has of late become possible, even legitimate for individuals to imagine themselves – rather than linguistic group, nations or states – as society's building blocks» 85 . All'individuo viene data la possibilità di discostarsi dalla propria comunità di appartenenza per scegliere autonomamente chi essere. L'essere umano emerge in tutta la sua complessità come agente morale in grado di autodefinirsi e autodeterminarsi, riconoscendo il proprio ruolo nella società contemporanea. La storia ha dato ragione alla forza dirompente di queste idee individualiste che si sono estese fino ad abbracciare un ruolo fondamentale dell'individuo quale elemento centrale tanto del liberalismo politico, quanto di quello economico 86 .
82 L’Autore sostiene che si sia in realtà realizzato un passaggio da una «specie di individualismo collettivo», fondato sul fatto che «ognuno dei piccoli gruppi che componevano la società francese pensava solo a sé stesso» e l’individualismo modernamente inteso.
83 A. DE TOCQUEVILLE, La democrazia in America, trad. it. a cura di G. CANDELORO, Milano, 1992
84 A. DE TOCQUEVILLE, La democrazia in America, cit., p. 515.
85 T.M. FRANCK, The Empowered Self. Law and Society in the Age of Individualism, New York, 1999, p. 1.
86 «Liberal individualism – the claim that only individuals count – is the substance and strength of the liberal tradition», così D. JOHNSTON, The Idea of a Liberal Theory: a Critique and Reconstruction, Princeton, 1994, p.191. L’Autore, peraltro, prosegue affermando che «liberal individualism misinterpreted is the Achilles’ heel of the liberal tradition. Liberal individualism is misinterpreted when it becomes transmuted into the view that since only individuals count, individuals need think only about themselves […]. Liberalism misinterpreted fosters the perception that people can best
Per quanto riguarda la prima di queste due dimensioni e in particolare il fenomeno giuridico, il riflesso della tendenza individualista è riscontrabile nell'affermazione dei diritti individuali. Tale individualismo giuridico è stato spesso criticato perché tende a sostituire allo justum, a ciò che è oggettivamente giusto (e che necessariamente ha una base relazionale), la difesa dei diritti soggettivi dell'individuo 87 . Nonostante la continua e rinnovata attenzione per la protezione dei gruppi – concretizzatasi nel riconoscimento di veri e propri diritti collettivi – , è innegabile che le più rilevanti innovazioni nell'ultimo mezzo secolo abbiano riguardato la protezione giuridica di diritti individuali. Tale considerazione è in qualche modo spiegabile se si considera che il gruppo si presenta nella realtà come un costrutto, mentre l'individuo è, in termini kantiani, «end in itself» 88 , titolare di diritti che gli appartengono incondizionatamente. Le teorie individualiste trovano la propria concretizzazione, in ambito prima filosofico-morale e poi giuridico, per mezzo degli strumenti del principio di autonomia 89 e autodeterminazione e del consenso. Nonostante questa ampia diffusione dell'accento enfatico posto sulla libertà dell'individuo, tuttavia, non è mai rimasta sopita la questione relativa alla sostenibilità e ai limiti da imporre a questa concezione, la domanda «whether an individualism in which the self has become the main form of reality can really be
secure the means to be effective agents by carving out for themselves the most extensive set of rights […]».
87 F. D’AGOSTINO, Introduzione, in M. VILLEY, La formazione del pensiero giuridico moderno, Paris, 1975, p. xii
88 I. KANT, The Metaphysics of Morals, a cura di M. GREGOR, Cambridge, 1996, p. 177. Nell’originale tedesco «[d]ie Menschheit selbst ist eine Würde”, I. KANT, Metaphysik der sitten, Leipzig, 1870,
89 La parola “autonomia” è stata introdotta nella filosofia morale da Kant come conformità del volere individuale all'imperativo categorico della morale, e quindi come adeguamento del particolare all'universale. In questo significato il termine ha valenza diametralmente opposta all'autoaffermazione dell'individuo. Quest'ultima impostazione si è affermata in seguito, con l'individualismo liberale riconducibile a Locke. Cfr. E. SANTORO, Autonomia individuale, libertà e diritti. Una critica dell'antropologia liberale, Pisa, 1999, p. 33-65.
sustained» 90 , essendo pur vero che l'individualità umana presuppone necessariamente l'esistenza sociale 91 .
2. Individualismo e medicina: rivoluzione del rapporto medico-paziente
L'individualismo, come prodotto politico e culturale, fa il proprio ingresso anche nell'ambito della medicina, andando a rivoluzionare la tradizionale impostazione del rapporto medico-paziente. Si passa infatti dal classico approccio dell'etica medica, connotato da un atteggiamento paternalistico da parte del medico nei confronti di un paziente ben lontano dall'essere considerato quale agente morale, ad una presunzione in base alla quale medico e paziente dovrebbero porsi in reciproca relazione quali individui autonomi e tendenzialmente equiparati. Questo processo lungo e complesso ha preso le mosse negli anni '70 92 con la nascita della bioetica come disciplina istituzionalizzata ed è emersa dall'interazione fra tre diverse componenti: i medici, la giurisprudenza e in giuristi in generale e coloro che si autoqualificavano come bioeticisti (in origine teologi e filosofi), il cui ruolo era quello di affiancare i medici nella soluzione dei nuovi problemi etici emergenti dalla biomedicina. Il risultato è stato quello di permettere all'etica di uscire dalle aule accademiche per inserirsi nell'alveo della quintessenza delle scienze pratiche, la medicina. Il processo di affermazione della bioetica come scienza
90 R.N. BELLAH, R. MADSEN, W.M. SULLIVAN, A. SWINDLER, S.M. TIPTON, Habits of the heart:
individualism and commitment in American life, Berkeley-Los Angeles, 2008, p. 143.
91 N. MCCORMICK, Legal Right and Social Democracy: essays in legal and political philosophy, Oxford, 1982, p. 251. Questa consapevolezza può essere fatta risalire fino al pensiero di Aristotele «chi non è capace di vivere in società o non ne ha alcun bisogno per la sua autosufficienza, non è parte della polis, ma è una bestia o un dio» (ARISTOTELE, Politica, a cura di C.A. VIANO, libro I, cap.2, 1253a, Milano, 2003, 29).
92 Muovendo dagli esiti del processo di Norimberga, dalle controversie relative all’allocazione di risorse ospedaliere scarse con riferimento alla dialisi dei primi anni '60 e dalla formulazione delle prime teorie sulla morte e sul morire.
coerente e sistematica 93 è passato anzitutto attraverso l'opera di creazione di un apparato di principî che potessero essere applicati dai medici in casi eticamente controversi. Tale approccio di tipo deduttivo, che è stato etichettato – spesso con accezione peggiorativa – come “principlism”, è stato elaborato negli Stati Uniti da Tom Beauchamp e da James Childress e, nonostante le successive numerose critiche, è divenuto l'approccio standard per la risoluzione dei cc.dd. “dilemmi bioetici” 94 . E' nel celebre libro Principles of Biomedical Ethics, edito per la prima volta nel 1977, che gli Autori individuano quattro principi fondamentali ed universali che dovrebbero essere in grado di guidare gli operatori nella composizione dei casi pratici e nel processo clinico di decision-making. L'obiettivo dei due filosofi del Kennedy Institute era quello di collocare i quattro principî di autonomia, beneficialità 95 , non-maleficienza e giustizia su uno stesso piano epistemologico, riconoscendo che in base al caso pratico alcuni sarebbero stati più adatti e meglio applicabili rispetto agli altri, ma senza l'intento di creare una gerarchia rigida fra essi:
«[i]n stubborn cases of conflict there may be no single right action, because two or more morally acceptable actions are unavoidably in conflict and yet have equal weight in the circumstances. Here we can give good but no decisive resasons for more than one action. […] We conclude that although flexibility and diversity in
93 Agli inizi degli anni ‘70 la bioetica era «a mixture of religion, whimsy, exhortation, legal precedents, various traditions, philosophies of life, miscellaneous moral rules, and epithets»: cfr. K.D. CLOUSER, Bioethics and Philosophy, in The Hastings Center Report, Vol. 23, 1993.
94 La tendenza sarebbe quella di gestire complesse questioni bioetiche mediante un processo di “technicalization” che permetterebbe di ridurli a principî medico-legali passibli di normazione. Così R.C. FOX, The Evolution of Amercian Bioethics: a Sociological Perspective, in G. WEISZ (a cura di), Social Science Perspectives on Medical Ethics, Philadelphia, 1990. Anticipando ciò che si dirà in seguito, «[b]road ethical problems in clinical research and […] clinical medicine, are often solved by creating “autonomy enhancers”» (P.R. WOLPE, The Triumph of Autonomy in American Bioethics: a Sociological View, in R. DEVRIES, J. SUBEDI (a cura di), Bioethics and Society: Constructing the Ethical Enterprise, Upper Saddle River, 1998, p. 47).
95 Si segnala l’inesistenza in dottrina di una univoca traduzione in italiano dell’originale inglese beneficence: molti Autori preferiscono ricorrere al termine “beneficialità” e in alcuni casi anche “beneficità” per evitare la distorsione di significato che potrebbe essere ingenerata dall’utilizzo del termine “beneficenza”.
judgement are ineliminable, judgement generally should be constrained by the demands of moral justification, which typically involves appeal to principles» 96 . Questa impossibilità di indicare un criterio ordinatore fra i principî proposti, è stata spesso letta come una incapacità ed una lacuna ed ha prestato il fianco a
innumerevoli critiche, rivolte anche alla mancata considerazione della natura storicamente e culturalmente determinata di tali principi, utopicamente richiamati, invece, come universali ed astratti 97 . Al di là delle formulazioni teoriche, comunque, è necessario cercare di comprendere se, nella pratica, la predicata equivalenza del valore morale dei quattro principi, sia in grado di trovare realizzazione. Siffatta riflessione fornisce un concreto aiuto, nel generale contesto delle questioni che sorgono nell'ambito del biodiritto, al fine di comprendere quale sia il criterio attualmente prevalente e, per quanto riguarda
specifico oggetto di attenzione – il campo, cioè, della genetica umana – permette
evidenziare alcune debolezze dell'impostazione dominante.
Come si vedrà, infatti, la tendenza a riconoscere un ruolo preminente al principio di autonomia è messa in discussione da alcune caratteristiche peculiari dei dati genetici in ragione della rinnovata rilevanza che dalla loro configurazione ontologica deriva alla dimensione ultraindividuale. Una rapida disamina dei principî in questione rivela le ragioni che hanno condotto alla netta prevalenza di uno dei quattro principî nelle società occidentali contemporanee. Per quanto riguarda il principio di non maleficienza, riconducibile alla massima di Ippocrate “primum non nocere” 98 e in qualche modo rispondente al generale principio giuridico del neminem laedere, seppure accettato proprio in quanto affermazione di principio, trova nella pratica rilevanti limitazioni in ragione della natura di alcune terapie mediche che hanno reso necessaria la distinzione fra la finalità di procurare un danno e il procurarlo come mero accidente nel contesto del processo terapeutico.
96 N. JECKER, N.S. JECKER, A.R. JONSEN, R.A. PEARLMAN, Bioethics, Sadbury, 2012, p. 159. 97 Per una critica si veda C. VIAFORA, S. MOCELLIN (a cura di), L'argomentazione del giudizio bioetico. Teorie a confronto, Milano, 2006, passim e, in particolare, p. 31-32. 98 Espressione ricorrente nel Corpus Hippocraticum.
Similmente il principio di beneficialità può essere considerato come una delle giustificazioni sottostanti l'attività medica, ma è innegabile che, nel momento in cui esso si scontri con l'autonomia del paziente, verrà percepito come paternalistico (con accezione indubbiamente negativa) l'atteggiamento di chi considererà prevalente il primo.
Infine, il principio di giustizia, volto al perseguimento di una equa distribuzione della sanità, è certamente il più idoneo ad imporsi nei confronti dell'autonomia del singolo e a soverchiarlo, ma la sua difficile concretizzazione, a causa dell'esistenza di innumerevoli e spesso contrastanti teorie della giustizia, lo rende spesso cedevole ed inefficace.
Il principio dell'autonomia del singolo, mezzo per la realizzazione dell'ideologia dell'individualismo liberale, emerge come il più funzionale dei principî della bioetica, anche in ragione della tendenziale condivisione circa il suo significato, almeno se posto a confronto con gli altri. Essa, infatti, a fronte della rottura delle preesistenti “comunità morali”, realizza una concretizzazione del pluralismo in forme di individualismo in cui ogni impostazione morale ha eguale valenza 99 . Una ulteriore ragione fondante questa prevalenza si rinviene nel progressivo indebolimento della fiducia che dovrebbe costituire la base del rapporto medico- paziente: tale graduale allentamento è stato determinato dall'evoluzione del ruolo
99 P.R. WOLPE, op. cit., p. 50. Nella società statunitense, in particolare, «[f]or better or worse (and in opposition to Beauchamp and Childress’s model) autonomy has emerged as the most powerful principle in American bioethics, the basis of much theory and much regulation, and has become the ‘default’ principle in ethical decision making in American medicine» (p. 43). Questa prevalenza, peraltro, non è rimasta priva di detrattori. In questo senso si considerino, per esempio, le parole di un ex direttore dell’Hastings Center – sin dal 1969 istituto di riferimento per lo studio della bioetica – che fa riferimento ad una forma di «deference given in bioethics to the principle of autonomy» (D. CALLAHAN, Can the Moral Commons Survive Autonomy?, in Hastings Center Report, 14, 1984, p. 40- 42). Secondo altri Autori, ancora, questa predominio avrebbe dovuto essere temporalmente limitato ad una revisione delle pratiche mediche in senso anti-paternalistico: così R.M. VEATCH, Autonomy’s Temporary Triumph, in Hastings Center Report, 14, 1984, p. 38-40.
della scienza medica nell'ultimo secolo, che sempre più si configura come una grande “enterprise”, dalla sempre maggiore specializzazione dei professionisti e dal vertiginoso aumento del contenzioso per malpratice. In particolare negli Stati Uniti la relazione medico-paziente è stata in qualche modo ridisegnata dai legislatori e dalle Corti. Per quanto riguarda la giurisprudenza costituzionale, sin dalla sentenza Brown v. Board of Education, è stata chiara la forte preminenza della tutela dei diritti individuali, spesso affermati proprio in relazione all'ambito della salute 100 . Lo sviluppo di una giurisprudenza costituzionale a tutela dei diritti del singolo, accompagnata, negli stessi anni, dalla nascita della bioetica, ha contribuito a rinforzare il significato dell'autonomia del paziente e a conferire a quest'ultimo un ruolo centrale nel garantire un solido fondamento morale non solo all'attività medica, ma anche a quella di ricerca. La radicata tradizione statunitense relativa al diritto alla privacy 101 e alle libertà personali 102 ha elevato il diritto del paziente a prendere decisioni nel rapporto di cura al ruolo di parola d'ordine, tanto delle teorie bioetiche, quanto delle decisioni più propriamente giuridiche. È questa la ragione fondamentale per cui tutto il
100 In particolare in ambito riproduttivo. 101 Utilizzato nella sua configurazione originaria di “right to be let alone”, per garantire una sfera di autonomia al singolo. Tale diritto, come noto, è stato identificato per la prima volta nella dissenting opinion del giudice Brandeis nel caso Olmstead v. United States, 277 U.S. 438 (1928) Il giudice, sostenendo la propria opinione contraria all’ammissibilità di registrazioni telefoniche segrete nei processi penali, aveva affermato che «[t]he makers of our Constitution undertook to secure conditions favorable to the pursuit of happiness […]. They sought to protect Americans in their beliefs, their emotions and their sensations. They conferred, as against the Government, the right to be let alone - the most comprehensive of rights and the right most valued by civilized men. To protect that right, every unjustifiable intrusion by the Government upon the privacy of the individual, whatever the means employed, must be deemed a violation of the Fourth Amendment». 102 Intese non come mancanza di impedimenti, quanto piuttosto come forme di autonomia, libertà positive che, nei termini utilizzati da Bobbio, si accompagnano bene con la nozione di “volontà” (N. BOBBIO, Della libertà dei moderni comparata a quella dei posteri, in Politica e Cultura, Torino, 1955, p. 173).
processo medico di decision making, viene nella maggior parte dei casi tradotto in termini di diritti della persona 103 . Pur non volendo sviare l'attenzione dall'argomento centrale della presente trattazione, è nondimeno fondamentale tenere a mente quanto il principio dell'autonomia sia radicato e ricorrente: la Corte Suprema statunitense, per esempio, è chiara nello stabilire che tanto decisioni relative alla possibilità di abortire, quanto quelle relative al fine-vita, «involving the most intimate and personal choices a person may make in a lifetime, chioces central to personal dignity and autonomy», sono «central to the liberty protected by the Fourteenth Amendment» 104 . La tendenza affermatasi negli Stati Uniti è la stessa riscontrabile in ambito europeo, in cui il principio dell'autonomia individuale, e conseguentemente del consenso, del paziente o del soggetto che partecipa ad una ricerca scientifica costituiscono, quantomeno a partire dal secondo dopoguerra, lo standard fondamentale cui fare riferimento. In questi ambiti il principio risente, in realtà, di alcuni contemperamenti ed attenuazioni, probabilmente non ipotizzabili nel contesto americano, che, seppure rilevanti, non vanno ad intaccare la forza sostanziale del modello individualista. Per citare solo alcuni esempi paradigmatici di questa difformità, si pensi, in questo senso, al caso del signor Burke nel Regno Unito 105 , nell'ambito del fine vita, o alla discussa sentenza della Cassazione in Italia 106 , in riferimento al consenso al trattamento medico. Nel primo caso, a fronte di una richiesta circa la garanzia di continuazione dei trattamenti di nutrizione ed idratazione artificiale una volta che il paziente fosse divenuto incapace di manifestare la propria volontà, i giudici della Court of Appeal, così come quelli della Corte Europea dei Diritti dell’Uomo, hanno ricondotto la qualificazione del best interest del paziente allo standard incentrato su
103 Inter alia, G.J. ANNAS, Standard of Care: the Law of American Bioethics, New York, 1993, passim e, in senso fortemente critico, A.E. BUCHANAN, Assessing the communitarian critique on liberalism, in Ethics, 99, 1989, p. 852-882.
104 Si veda Washington v. Glucksberg, 521 U.S. 702 (1997), che richiama il caso Planned Parenthood v. Casey, 505 U.S. 833.
105 Il caso si è svolto davanti alle corti britanniche fra il 2004 e il 2005 e si è concluso nel luglio 2006 con una pronuncia della Corte Europea dei Diritti dell’Uomo (ECtHR, N. 19807/06, 11 luglio 2006).
106 Cassazione penale, S.U., n. 2437 del 18.12.2008, in Foro it., 6, II, 2009, p. 305.
valutazioni di carattere clinico-scientifico, spettanti al medico, ponendo in secondo piano le richieste di autodeterminazione del singolo. Questa scelta di far prevalere un criterio oggettivo su quello soggettivo della volontà del malato caratterizza gran parte delle decisioni prese nel Regno Unito in questo ambito. Nel caso italiano, invece, le Sezioni Unite penali della Corte di Cassazione hanno stabilito che «[o]ve il medico sottoponga il paziente ad un trattamento chirurgico diverso da quello in relazione al quale era stato prestato il consenso informato, e tale intervento, eseguito nel rispetto dei protocolli e delle leges artis, si sia concluso con esito fausto, nel senso che dall’intervento stesso è derivato un apprezzabile miglioramento delle condizioni di salute, in riferimento, anche alle eventuali alternative ipotizzabili, e senza che vi fossero indicazioni contrarie da parte del paziente medesimo, tale condotta è priva di rilevanza penale» 107 . Anche in questo caso, quindi, viene scavalcato il requisito del consenso in ragione del conseguimento di un effetto tecnicamente positivo. Pur nella diversità delle ipotesi prospettate, in entrambi i casi le corti finiscono con il dare rilevanza preminente ad un principio diverso rispetto a quello dell'autonomia del paziente, facendo prevalere il principio di beneficialità, realizzato mediante una valorizzazione dell'autonomia professionale dei medici e una applicazione di criteri oggettivi scientificamente misurabili. Nonostante questa diversità di approccio in alcuni ambiti, risultano ben allineati, invece, i trends dominanti tanto negli ordinamenti europei, quanto in quello statunitense, quando si tratti di gestione delle proprie informazioni e di partecipazione a progetti di ricerca scientifica. Qui, infatti, il paradigma individualista, fondato sull'autonomia del paziente-soggetto e realizzato mediante il
107 Si veda sul punto l'esaustivo commento di R. CAMPIONE, Trattamento medico eseguito lege artis in
difetto di consenso: la svolta delle sezioni unite penali nella prospettiva civilistica, in Responsabilità civile, 2009, 11, p. 881, alla sentenza della Corte di Cassazione penale, S.U., 18.12.2008, n. 2437. L'Autore si esprime come segue: «[c]ome emerge dall'ordinanza di rimessione, il tema relativo alla responsabilità penale del medico per intervento eseguito lege artis ma senza la previa acquisizione del consenso informato ed in mancanza di un quadro riconducibile allo stato di necessità costituisce fonte
significativi contrasti interpretativi in seno alla giurisprudenza della S.C., la quale – data l'assenza
specifiche norme di legge poste a presidio dell'autodeterminazione in campo sanitario – ha fornito
riguardo valutazioni profondamente difformi, se non addirittura antitetiche».
ricorso allo strumento del consenso, risulta nettamente dominante ed è stato per lungo tempo pacifico e indiscusso 108 . E' possibile ipotizzare che proprio questo paradigma, forte e radicato, venga messo in crisi nell'ambito della genetica umana? Come si cercherà di spiegare meglio in seguito, ciò potrebbe accadere per due ordini principali di ragioni: da un lato perché un richiamo all'autodeterminazione del singolo non permette di dare risposta a casi in cui siano specificamente coinvolti interessi di più soggetti e, dall'altro, perché fare appello al principio di autonomia comporta in determinate ipotesi la proposizione di una visione riduttiva di tale principio, che viene sostanzialmente svuotato dei suoi contenuti intrinseci, piegandosi a teoria riduzioniste e deterministiche.
Per comprendere ciò di cui si sta parlando è necessario ancora ricostruire la disciplina dello strumento che più di ogni altro, in ambito giuridico, rappresenta la concretizzazione del principio di autonomia, il «regulatory mechanism of autonomy» 109 : il consenso informato. Perché tracciarne i confini? Le teorie del consenso informato si sono sviluppate per dare risposte alle preoccupazioni etiche in riferimento alla protezione del soggetto che prende parte ad una ricerca scientifica, qualche anno prima, e del paziente in ambito clinico, poi. Pur trattandosi di uno strumento la cui disciplina varia a seconda dei contesti e degli ordinamenti presi in considerazione, alcuni punti fermi possono essere individuati. Per quanto riguarda l'ambito della ricerca, l'idea è nata per stimolo indotto, come reazione alla assolutizzante adesione al modello del perseguimento del “bene comune” cui la ricerca scientifica sarebbe orientata, che aveva condotto agli abusi perpetrati dai medici nazisti. Il primo riconoscimento formale del principio del
108 Come si vedrà in particolare nell’analisi svolta nel Cap. V, in effetti, già da tempo questa realtà è incrinata e messa almeno parzialmente in discussione. 109 P.R. WOLPE, op. cit., p. 47.
consenso, infatti, si rinviene nella parte iniziale del Codice di Norimberga in base al quale «[i]l consenso volontario del soggetto umano è assolutamente essenziale» 110 . Tale formulazione ha trovato eco, in ambito internazionale, nella Dichiarazione di Helsinki 111 nella quale il consenso è ricompreso fra i “principi basilari per tutta la ricerca medica” ed è così configurato: «[i]n ogni ricerca su esseri umani ciascun potenziale soggetto deve essere adeguatamente informato degli scopi, dei metodi, delle fonti di finanziamento, di ogni possibile conflitto di interessi, della appartenenza istituzionale del ricercatore, dei benefici previsti e dei rischi potenziali connessi allo studio, nonché dei fastidi che esso potrebbe comportare. Il soggetto deve essere informato del diritto di astenersi dal partecipare […] o della possibilità di ritirare il consenso […] in qualsiasi momento […]. Solo dopo essersi assicurato che il soggetto abbia compreso le informazioni, il medico deve ottenere […] il consenso informato, liberamente espresso, preferibilmente in forma scritta». Il modello fornito dal Codice di Norimberga, inoltre, è stato utilizzato negli Stati Uniti a seguito della rivelazione di alcuni abusi nell'ambito della “ricerca scientifica”, il più famoso dei quali è il c.d. caso Tuskegee 112 . Il National Research Act del 1974 istituiva una apposita commissione (National Commission for the
110 Inoltre, «[…] la persona in questione deve […] prendere una decisione cosciente e illuminata. Quest'ultima condizione richiede che prima di accettare una decisione affermativa da parte del soggetto dell'esperimento lo si debba portare a conoscenza della natura, della durata e dello scopo dell'esperimento stesso; del metodo e dei mezzi con i quali sarà condotto; di tutte le complicazioni e rischi che si possono aspettare e degli effetti sulla salute o la persona che gli possono derivare dal sottoporsi dell'esperimento», punto 1.
111 Principi etici per la ricerca medica che coinvolge i soggetti umani, adottata nella diciottesima Assemblea Generale della WORLD MEDICAL ASSOCIATION, tenutasi nel giugno del 1964 ad Helsinki, ripetutamente emendata.
112 Lo U.S. Public Health Service aveva condotto, su uomini afro-americani in condizioni di indigenza, uno studio di lungo termine sulla sifilide. I pazienti erano tenuti all'oscuro delle informazioni relative alla malattia e non erano stati trattati con gli antibiotici disponibili (la penicillina). Per un’indagine approfondita dell’episodio e delle sue conseguenze si veda S. REVERBY, Examining Tuskegee: the infamous syphilis study and its legacy, Chapel Hill, 2009.
Protection of Human Subjects of Biomedical and Behavioral Research), in seno alla quale, nel 1979, venne elaborato il c.d. Belmont Report 113 . Nel Report trova riconoscimento tutta la costruzione descritta nei paragrafi precedenti relativa all'affermazione di un individualismo liberale e del principio di autonomia inteso come autodeterminazione del singolo 114 . La persona autonoma è quella «capable of deliberation about personal goals and of acting under the direction of such deliberation» 115 . La protezione dei soggetti capaci, che devono essere trattati come agenti autonomi, dovrebbe essere perseguita e raggiunta mediante l'istituzionalizzazione del principio del consenso 116 . All'incirca nello stesso periodo la nozione del consenso veniva delineata da corti e legislatori per l'ambito clinico, attuando uno scostamento dal tradizionale approccio paternalistico basato sull'autorità dei medici cui essi erano avvezzi da centinaia di anni. Una delle ragioni fondamentali, come già visto, è quella dell'indebolimento della relazione fra personale medico e paziente: come osserva David Rothman «[p]ractically every development in medicine in the post-World War II period distanced the physician and the hospital from the patient and the community, disrupting personal connections and severing the bonds of trust» 117 . In base a queste riflessioni è possibile spiegare la ragione per cui il consenso si radica dapprima nel contesto in cui, per definizione, il rapporto di fiducia fra professionista (il ricercatore) e soggetto-paziente è più debole e solo in seguito in ambito clinico dove la tradizione dell'“affidamento” del paziente è più forte.
113 The Belmont Report, Ethical Principles and Guidelines for the protection of human subjects of research, adottato dalla National Commission for the Protection of Human Subjects of Biomedical and Behavioral Research il 18 aprile 1979.
114 Il Report, peraltro, considera tre principî etici fondamentali: rispetto della persona, beneficialità e giustizia (punto 4).
115 Punto 5 del Report.
116 Punto 13 del Report.
117 D.J. ROTHMAN, Strangers at the Bedside: a History of How Law and Bioethics Transformed Medical Decision Making, New York, 2009, p. 127. Il rischio principale di tale tipo di tendenza è quello di una sostituzione della solitudine del medico paternalista con la solitudine del malato, cfr. C. CASONATO, F. CEMBRANI, Il rapporto terapeutico nell’orizzonte del diritto, in L. LENTI, E. PALERMO FABRIS, P. ZATTI (a cura di), Trattato di Biodiritto. I diritti in Medicina, Milano, 2010, p. 55 ss.
Il primissimo caso negli Stati Uniti in cui il consenso vede il proprio riconoscimento in ambito giuridico va fatto risalire ai primi anni del XX° sec., quando il giudice Cardozo afferma che «[e]very human being of adult years and sound mind has a right to determine what shall be done with his own body; and a surgeon who performs an operation without his patient's consent, commits an assault, for which he is liable in damages» 118 . Bisogna tuttavia attendere il 1957 perché il consenso venga corredato dell'aggettivo “informato”, vedendosi così integrato e rafforzato nei suoi elementi identificativi. Il punto di svolta – e dunque il passaggio da un approccio basato sulla beneficialità (l’intervento senza consenso provoca un danno al paziente) ad una valorizzazione dell’autonomia (il paziente ha diritto ad autodeterminarsi sulla base di una adeguata informazione) è solitamente riconosciuto nella sentenza relativa al caso Salgo v. Leland Stanford Jr., University Board of Trustees 119 , che riconosce che «[a] physician violates his duty to his patient and subjects himself to liability if he withholds any facts which are necessary to form the basis of an intelligent consent by the patient to the proposed treatment». Questa presa di posizione è peraltro immediatamente mitigata dall'affermazione in base alla quale «in discussing the element of risk a certain amount of discretion must be employed consistent with the full disclosure of facts necessary to an informed consent» 120 , nel tentativo di contemperare due visioni della relazione medico-paziente, l'una basata sulla preminenza dell'autonomia individuale e l'altra su un rapporto gerarchicamente paternalistico, tendenzialmente inconciliabili.
118 Schloendorff v. Society of N.Y. Hospitals, 105 N.E. 92, 93 (N.Y. 1914). Un precedente è rinvenibile nel caso Mohr v. Williams, in cui, a seguito di un’operazione all’orecchio sbagliato, la Supreme Court del Minnesota afferma che «[i]f the physician advises his patient to submit to a particular operation, and the patient weighs the dangers and risks incident to its performance, and finally consents, he therby, in effect, enters into a contract authorizing his physician to operate to the extent of the consent given, but no further» (Mohr v. Williams, 104 N.W. 12 (Minn. 1905).
119 Salgo v. Leland Stanford Jr. University Board of Trustees, 154 Cal App2d 560, 317 P2d 170
120 Punto 181 della sentenza.
Numerosi casi successivi hanno rinforzato l'obbligo di informazione 121 ed in alcune ipotesi le decisioni sembrano proprio dirette a ridisegnare la relazione terapeutica, limitando fortemente il potere di scelta del medico e la sua autorità. Una simile evoluzione si è avuta anche in ambito europeo, dove il principio del consenso trova ora il proprio riconoscimento in più di un documento. In particolare di esso si trova traccia nella Convenzione sui Diritti dell’Uomo e la Biomedicina 122 (c.d. Convenzione di Oviedo) il cui art. 5 prevede che «[u]n intervento nel campo della salute non può essere effettuato se non dopo che la persona interessata abbia dato consenso libero e informato. Questa persona riceve innanzitutto una informazione adeguata sullo scopo e sulla natura dell’intervento e sulle sue conseguenze e i suoi rischi. La persona interessata può, in qualsiasi momento, liberamente ritirare il proprio consenso». Il principio è stato riconosciuto anche a livello giurisprudenziale dalla Corte Europea dei diritti dell’uomo di Strasburgo che, con riferimento alle scelte di fine vita, ha collegato il principio al diritto al rispetto della vita privata (art. 8 della Convenzione europea per la salvaguardia dei diritti dell’uomo e delle libertà fondamentali), affermando che «[i]n the sphere of medical treatment, the refusal to accept a particular treatment might, inevitably, lead to a fatal outcome, yet the imposition of medical treatment, without the consent of a mentally competent adult patient, would interfere with a person’s physical integrity in a manner capable of engaging the rights protected under Article 8 § 1 of the Convention» 123 . Più esplicita la Corte in una recente decisione nell’affermare che «le droit d’un individu de
121 Ex multis, Cobbs v. Grant in cui la Suprema Corte della California riconosce che gravi sul medico un dovere di «reasonable disclosure of the available choices with respect t proposed therapy and of the dangers inherently and potentially involved in it» 502 P.2d 1; 10 (Cal. 1972).
122 E’ ormai nota la questione relativa al mancato completamento del procedimento per la ratifica di tale Convenzione in Italia, sul punto S. PENASA, Alla ricerca dell’anello mancante: il deposito dello strumento di ratifica della Convenzione di Oviedo, in Forum di Quaderni Costituzionali, reperibile su
http://www.forumcostituzionale.it/site/images/stories/pdf/documenti_forum/paper/0007_penasa.pdf
(ultimo accesso 28 gennaio 2012).
123 Pretty v. The United Kingdom [European Court of Human Rights], Application no. 2346/02, Strasbourg, 29 aprile 2002, p. 63. Sul punto la Corte è tornata con il caso Case of Haas v. Switzerland, 20 January 2011, no. 31322/07 (First Section)
décider de quelle manière et à quel moment sa vie doit prendre fin, à condition qu’il soit en mesure de forger librement sa propre volonté à ce propos et d’agir en conséquence, est l’un des aspects du droit au respect de sa vie privée au sens de l’article 8 de la Convention» 124 . Ancor più rilevante è stato l'inserimento di questo cardine della relazione terapeutica e dell'attività di ricerca nella Carta dei diritti fondamentali dell’Unione Europea, incorporata nel Trattato di Lisbona e quindi diritto vigente in tutti gli Stati membri dell'Unione. Essa prevede espressamente che «[n]ell’ambito della medicina e della biologia devono essere in particolare rispettati: il consenso libero e informato della persona interessata, secondo le modalità definite dalla legge [ ]» Come noto, in Italia, il principio è stato oggetto dell’attenzione della giurisprudenza della Corte costituzionale che, in seno ad un graduale processo di costruzione di significati, lo definisce come «espressione della consapevole adesione al trattamento sanitario proposto dal medico» e gli attribuisce natura di «vero e proprio diritto della persona» che «trova fondamento nei principi espressi nell'art. 2 […] e negli artt. 13 e 32 della Costituzione» 126 . Merita, infine, di essere richiamata l'evoluzione che lo strumento ha seguito in seno alla categoria professionale nello strumento dei codici deontologici, poiché in essa si rispecchia a pieno la transizione da una cieca fiducia nella professionalità del medico alla valorizzazione della centralità del paziente come soggetto plenipotenziario nel rapporto di relazione terapeutica. Fra le varie versioni che si sono succedute 127 , infatti, in quella del 1978 si legge che «il medico non deve intraprendere alcun atto medico che comporti un rischio per il paziente senza il
124 Haas v. Switzerland, 20 gennaio 2011, no. 31322/07 (First Section), §51.
125 Articolo 3, co.2, lett. a). 126 Sentenza 438/2008 in Foro it. 2009, 5, I, p. 1328, con cui fa proprie alcune acquisizioni della Corte di Cassazione che, nonostante ondivaghe pronunce circa i profili civili e penali della responsabilità del medico, riconosce che il principio del consenso ha un sicuro fondamento in Costituzione e costituisce legittimazione e fondamento dell'operato del medico.
127 E' interessante notare che, fin dalla versione del 1903, era previsto il requisito del consenso, pur se in termini molto generali: il medico «non intraprenderà alcun atto operativo senza aver prima ottenuto il consenso dell’ammalato o delle persone dalle quali esso dipende, se è minorenne o incapace» (art.
consenso valido del malato o delle persone da cui questo è rappresentato se minorenne o incapace, salvo lo stato di necessità e sempre che il paziente non sia in grado di dare un valido consenso» 128 , mentre in quella del 1989 è chiarito che «il medico non può intraprendere alcuna attività diagnostico terapeutica senza il valido consenso del paziente, che se sostanzialmente implicito nel rapporto di fiducia, deve essere invece consapevole ed esplicito allorché l'atto medico comporta rischio o permanente riduzione dell'integrità fisica» 129 (modus del consenso nei casi a rischio). Nel 1995 il primo riconoscimento compiuto: «il medico non deve intraprendere attività diagnostica e terapeutica senza il consenso del paziente validamente informato» 130 (informazione ancora legata al discernimento del medico). Nel 1998 si ha una piena valorizzazione dell'autonomia e dell'informazione, in ossequio alle quali il paziente deve essere soddisfatto in ogni sua richiesta di informazione, e soprattutto deve essere coinvolto dal medico al fine di poter aderire alle proposte diagnostiche terapeutiche. L'affermazione definitiva e completa del ruolo di centralità del paziente, comunque, viene portata ai massimi termini con la versione più recente del Codice. Mettendo, infatti, a paragone l’art. 30 del 1998 con l’art. 33 del 2006, si può notare che nel primo l’informazione era concepita come mezzo per poter far aderire il paziente alle scelte terapeutiche del medico, mentre nel secondo viene introdotta l'idea di una partecipazione del malato nelle scelte decisionali del professionista, portando così a compimento il disegno di una “alleanza terapeutica” 131 . Per quanto concerne invece la sperimentazione sull'uomo il codice del ’78 si prevedeva che essa fosse «subordinata al consenso dell’avente diritto. Il consenso deve essere espresso liberamente e possibilmente per iscritto» (art. 43). Nel 1989 si aggiunge che il paziente debba essere informato adeguatamente sugli obiettivi e sui benefici previsti dalla sperimentazione (art. 49) che deve essere adeguata a determinati protocolli approvati da commissioni etico-scientifiche. L'evoluzione passa per l'introduzione del requisito della forma scritta per il consenso e per la
128 Art. 9.
129 Art. 40.
130 Art. 31.
131 L’espressione può essere attribuita ad una psicoanalista americana che faceva riferimento ad una «working relationship between patient and analyst» (E. ZETZEL, Current concepts of transference, in International Journal of Psycho-Analysis, 1956, 37, p. 369-375).
creazione dei Comitati etici, per giungere alla disciplina del 2006 che razionalizza le previsioni relative alla sperimentazione dedicandovi quattro articoli (artt. 47-50). La sperimentazione scientifica, in conclusione, è subordinata obbligatoriamente, come detto, al consenso scritto del paziente, che dovrà essere informato di tutti gli aspetti, ivi compreso il diritto di potersi ritirare in qualsiasi momento. Particolare rilievo, inoltre, è assunto dalla figura del Comitato etico, senza il cui assenso la sperimentazione non sarà possibile 132 . A seguito di questa complessa evoluzione, dunque, l'istituto del consenso esce rafforzato e corredato di alcuni attributi – validi tanto in ambito clinico, quanto in quello della ricerca scientifica – che dovrebbero contribuire a riempire una formula
di significati. La locuzione stessa “consenso informato” pone la prima condizione di
validità della manifestazione di volontà che deve poggiare su una attività di informazione compiuta dal professionista; appare evidente che difficilmente tale obbligo informativo possa concretamente dirsi adempiuto a fronte della consegna di un modulo prestampato, seppure molto dettagliato (da diritto di essere informato ad obbligo di informarsi). L'informazione deve basarsi sullo stato delle migliori conoscenze scientifiche e avere ad oggetto il rapporto costi-benefici del trattamento che il medico intende eseguire sul paziente 133 . Il consenso, inoltre, deve essere specifico, personale ed attuale. Tutti questi requisiti, come si avrà modo di osservare, presentano profili di critica problematicità nel momento in cui vengano applicati alla materia della genetica umana.
Con riferimento alla funzione del consenso, esso – come si è visto – nasce innanzitutto per garantire al soggetto la possibilità di scegliere autonomamente se prendere parte ad un determinato progetto di ricerca scientifica e, all’interno della relazione terapeutica, per rendersi attivamente partecipe in scelte che lo riguardano.
In particolare nel primo dei due ambiti, tuttavia, la dimensione “informazionale”
dell’autodeterminazione diventa rapidamente prevalente e il consenso si trasforma in
132 Sulla funzione e l’evoluzione del Codice di deontologia si vedano, inter alia, le pagine di M. BARNI, I doveri del medico, in L. LENTI, E. PALERMO FABRIS, P. ZATTI (a cura di), op. cit., p. 166 ss. 133 COMITATO NAZIONALE PER LA BIOETICA, Informazione e consenso all’atto medico, 20 giugno 1992, passim, reperibile in http://www.governo.it/bioetica/testi/200692.html (ultimo accesso 28 gennaio 2012).
mezzo imprescindibile per superare il proprio diritto alla riservatezza. Il punto peculiare è che la privacy stessa ha subito una notevole trasformazione nel tempo evolvendosi, almeno in Europa, da diritto a non vedere diffuse le proprie informazioni di carattere personale, a diritto ad esercitare un controllo sul flusso delle proprie informazioni 134 ; un diritto, insomma, dilatato nel tempo e nello spazio. Questa evoluzione è stata in qualche modo imposta, per osmosi, anche al consenso, con tutte le chiare difficoltà che possono emergere dall'estensione di questa elastica funzione regolatrice ad un atto che nasce originariamente come istantanea manifestazione di volontà una tantum. Alcune caratteristiche tipiche della ricerca genetica, in particolare, hanno reso la questione ancora più spinosa, fino al punto di mettere in crisi il modello di riferimento. Come si vedrà, peraltro, anche nella relazione medico-paziente, alcune delle caratteristiche tipiche dei dati genetici, e in particolare, il fatto di rivestire contemporaneamente il ruolo di informazioni personali ed interpersonali, hanno indotto una mutazione del paradigma del consenso che non serve più l'unico scopo di legittimare interventi sulla persona, ma estende il proprio ruolo al mantenimento del rapporto di fiducia fra medico e paziente, nei casi in cui siano coinvolti soggetti terzi. In particolare, si analizzeranno casi in cui linee guida e normative ammettono una rottura del dovere di segretezza gravante sul medico al fine di tutelare gli interessi di soggetti terzi; in ogni caso questo rimedio è previsto in via eccezionale e l'obiettivo primario è quello di cercare di ottenere il consenso del paziente, sempre nell'ottica della realizzazione di una alleanza fra le due parti della relazione.
134 La privacy, nata come diritto ad essere lasciati soli, si è svoluta andando a coincidere, da un lato, con la protezione della sfera privata dalla curiosità di terzi e dall’interesse altrui a conoscere (P. RESCIGNO, Manuale di diritto privato italiano, Napoli, 1992, p. 236) e, dall’altro, con il controllo del flusso di informazioni che dalla persona veicolano verso l’esterno (S. RODOTÀ, Repertorio di fine secolo, Bari, 1999, p. 216). Oggi con il termine privacy si allude in realtà «ad una sorta di diritto comprensivo, oltre che dei tradizionali aspetti connessi alla “riservatezza”, anche del potere di controllo sulla circolazione delle proprie informazioni personali […]» (E. VARANI, Diritto alla privacy e trattamento dei dati sensibili in ambito sanitario. Dalla Carta dei diritti fondamentali dell’Unione Europea al decreto legislativo 30 giugno 2003 n.196 “Codice in materia di protezione dei dati personali”, in Giurisprudenza Italiana, 2005, p. 1770).
Il consenso, quindi, parallelamente al diritto alla privacy, sembra dover adattare la propria natura di istantaneità alla necessità di seguire un flusso di informazioni sempre più esteso geograficamente e diacronicamente, qualificandosi – come si avrà modo di osservare – in termini procedurali e procedimentali.
3. Travalicando la sfera del singolo: la costruzione di nuove identità
Una delle tendenze fondamentali della biomedicalizzazione, intesa come processo di trasformazione tecnoscientifica della sanità e della medicina, riguarda il modo in cui le innovazioni biomediche stanno determinando la configurazione di nuove “identità tecnoscientifiche”, individuali e collettive. Le nuove tecnologie, infatti, incidono profondamente sul senso di identità e di appartenenza, dando vita a nuove “biosocialities”, a nuove modalità di relazione sociale 135 . La caratteristica della “multidimensionalità” 136, propria della materia in esame, si estende anche ai dati genetici. Come si è visto, infatti, partendo da un sostrato materiale – il campione biologico – chiaramente ed univocamente riconducibile ad un determinato soggetto, è possibile, attraverso una lettura del materiale genetico, ottenere un profilo informativo la cui rilevanza si estenderà anche alla sfera personale di altri individui, geneticamente legati al “soggetto fonte”. La ragione per cui i dati sanitari sono solitamente sottoposti al doppio regime di tutela realizzato mediante il diritto alla privacy e l'obbligo di riservatezza gravante sul medico, è che tali informazioni riguardano in genere solo e soltanto il paziente 137 . Da ciò deriva un sistema che colloca quest'ultimo al centro di ogni processo decisionale e, in particolare, delle decisioni relative alla rivelazione dei propri dati, in ossequio ad una piena realizzazione dei principî di autonomia e autodeterminazione. Questo schema entra però in crisi nel momento in cui il valore informativo di un
135 P. ATKINSON, P. GLASNER, M. LOCK, Handbook of Genetics and Society. Mapping the New Genomic Era, Oxon – New York, 2009, p. 23.
136 P. N ICOLAS J IMENEZ, La protección jurídica de los datos genéticos de ca rácter personal, Bilbao- Granada, 2006.
137 S. MCLEAN, Autonomy, consent and the law, Oxon – New York, 2010, p. 155.
determinato dato, direttamente ricollegabile ad un unico soggetto, si estenda fino a
coinvolgere gli interessi di soggetti terzi.
La considerazione della natura condivisa dell'informazione genetica permette
di cogliere a pieno la natura intrinsecamente ambivalente di questo tipo di
informazioni. Da un lato ad esse è infatti attribuito il potere di esaltare l'unicità e
l'irripetibilità di ogni singolo individuo, singolarmente connotato da una
infinitesimale, ma determinante, percentuale di patrimonio genetico che lo distingue
da ogni altro essere appartenente alla specie umana. Al contempo, però, la restante
parte del DNA pone l'individuo all'interno di un complesso quadro relazionale,
variamente articolato, che può, al limite, arrivare a comprendere l’intero genere
umano 138 o la categoria degli esseri viventi. Tale peculiarità, peraltro, è in armonia
con il concetto di “dato personale”, definito, ex art. 4 del Codice, come «qualunque
informazione relativa a persona fisica, persona giuridica, ente o associazione,
identificati o identificabili [ ]» 139 , indipendentemente, quindi, dalla fonte da cui essa
Il quadro è ovviamente complicato dalla complessità delle regole relative alla
trasmissione ereditaria e dalla circostanza che l'attività interpretativa esiti nella
maggior parte dei casi in possibilità piuttosto che in probabilità 140 .
L'estensione della portata informativa, comunque, seppure caratterizzata da
diversi gradi di attendibilità e certezza, procede tanto in senso orizzontale, quanto in
senso verticale. L'informazione genetica, dunque, funge da trait d'union che collega
generazioni passate, presenti e future in una linea verticale, ma anche individui di
una stessa generazione, legati da vincoli genetici, in una pluralità di linee orizzontali,
la cui rilevanza va via via calando, mano a mano che ci si allontana dal “soggetto
fonte”.
L'intensità del tratto, la forza variabile che crea una connessione fra diversi
individui, deve in qualche modo essere tradotta in termini giuridici e normativi,
138 L’art. 1 della citata Dichiarazione Universale sul Genoma Umano e i Diritti dell'Uomo dell’UNESCO, prevede che «il genoma umano sottende l’unità fondamentale di tutti i membri della famiglia umana». 139 Art. 4, lett b) d.lgs. 196/2003, cit. 140 S. MCLEAN, op. cit., p. 179.
poiché la diffusione o la non diffusione di una informazione ottenuta mediante lo svolgimento di un test su un soggetto, potrebbe andare ad intaccare interessi giuridici meritevoli di tutela, riconducibili a soggetti terzi.
La prima dimensione che sarà necessario prendere in considerazione è quella relativa al c.d. gruppo biologico, che si sostituisce, in ambito genetico, alla nozione giusprivatistica di famiglia, distinguendosene per alcuni profili. In termini pratici, di tale gruppo non faranno parte il coniuge e i figli adottivi 141 , ma vi rientreranno la madre che non abbia voluto riconoscere il figlio dopo il parto o (in ordinamenti che ammettono la fecondazione eterologa) donatori di gameti 142 . Il punto centrale è capire se sia possibile parlare di un nuovo gruppo sociale emergente 143 e di quale considerazione esso debba eventualmente godere da un punto di vista giuridico 144 . L'esistenza di tale nuova entità di appartenenza, o piuttosto la rinnovata rilevanza di tale entità di appartenenza, dovrà essere tenuta in considerazione, in primis, con riferimento al rapporto terapeutico fra medico e paziente, ma dovrà
141 Si noti, tuttavia, che ancora una volta i confini delle definizioni dipendono, in realtà, strumentalmente, dallo scopo che si intende perseguire. In questo senso, per esempio, nel contesto del Genetic Information Nondiscrimination Act statunitense, il coniuge e i figli adottivi sono inseriti nella nozione di famiglia – seppure non legati al soggetto da vincoli biologici – per garantire l’unità del trattamento assicurativo. Cfr. Senate Report N. 110-48, punto 28. 142 M.G. SALARIS, Corpo umano e diritto civile, Milano, 2007, p. 215. 143 «L'informazione genetica riguardante ogni individuo non deve essere considerata come personale per quell'individuo, ma come una proprietà comune delle altre persone che potrebbero condividere quei geni, e che necessitano dell'informazione al fine di conoscere la loro propria costituzione genetica. In tal caso, il diritto prima facie di un individuo alla confidenzialità ed alla privacy potrebbe essere considerato oltrepassato dai diritti degli altri ad avere informazioni riguardanti loro stessi». Così il ROYAL COLLEGE OF PHYSICIANS, in Ethical Issues in Clinical Genetics, Londra, 1991, par. 4.10, citato dal Gruppo di lavoro formato dal CONSIGLIO NAZIONALE DI BIOETICA e dal COMITATO
NAZIONALE PER LA BIOSICUREZZA, LE BIOTECNOLOGIE E LE SCIENZE DELLA VITA, nel documento
Raccolta di campioni biologici a fini di ricerca: consenso informato, del 16 febbraio 2009. 144 In questo senso si interrogano D. MASCALZONI, A. HICKS, P.P. PRAMSTALLER, Consenting in Population Genomics as an Open Communication Process, in Studies in Ethics, Law, and Technology, Vol. 3, Iss. 1, 2009, p. 7.
necessariamente essere richiamata anche nel contesto della ricerca genetica, poiché anche in questo ambito potrebbe emergere la rilevanza di informazioni “condivise”. Come si è sostenuto «genetics has medicalised kinship, further complicating familial identities and relations» 145 . Il ragionamento non può però arrestarsi a questo punto: la valenza dell’informazione genetica, infatti, non si esaurisce all'interno della sfera privata e familiare, ma giunge ad incidere anche sulla dimensione pubblica e collettiva. L'ambito della ricerca scientifica genetica, in particolare, costituisce il terreno più fertile per tracciare alcune riflessioni in merito a questo ulteriore piano di condivisione. Sarà dunque necessario chiedersi se e in che modo l’interesse pubblico al progresso e all’evoluzione scientifica si possano configurare quali limiti o quali contrappesi all’esercizio dei diritti individuali. La ragione per cui queste considerazioni hanno un impatto particolarmente forte in questo, ancor più che in altri settori della ricerca scientifica, è intimamente connessa alle peculiari modalità mediante le quali la ricerca genetica viene effettuata.
3.1.1. Le biobanche: nuove modalità per la ricerca scientifica
Il luogo attualmente privilegiato per la ricerca genetica sono le biobanche, cui si è fatto rapido cenno nel tentativo di tracciare i limiti della nozione di “campione biologico”. Tali raccolte, infatti, devono, per loro stessa natura, prendere in considerazione tanto la dimensione materiale, quanto quella informazionale, nel rispetto di tutti gli interessi coinvolti 146 , evitando che l’una venga risolta nell’altra. Queste innegabili difficoltà risultano aggravate dallo scopo che la biobanca persegue:
la finalità del rapporto medico-paziente, che coinvolga il trattamento di dati genetici, è che il primo apporti, applicando le proprie conoscenze, il maggior numero di benefici possibili all’altro. Le biobanche rispondono, invece, ad un interesse più
145 K. FINKLER, C. SKRZYNIA, P. EVANS, The new genetics and its consequences for family, kinship, medicine, and medical genetics, in Social Science and Medicine, 2003, 57, p. 403-412. 146 M. MACILOTTI, Consenso informato e biobanche di ricerca, in Nuova giurisprudenza civile commentata, n. 3, marzo 2009, p. 157.
ampio e devono in qualche modo garantire che gli interessi e le tutele riconosciute in capo al singolo non finiscano per restringere eccessivamente, o persino impedire, il progresso della ricerca scientifica. Il compito globale delle biobanche è in definitiva quello di creare un equilibrio dinamico che realizzi, in base alle caratteristiche finalistiche e strutturali dell’istituzione stessa, la garanzia della posizione del singolo donatore, sano o malato, gli interessi di coloro che ad esso sono geneticamente legati e quelli dei ricercatori e della comunità scientifica che dovrebbero essere direttamente strumentali alla realizzazione di un interesse generale e diffuso al progresso delle scienze mediche, facente capo all’intera collettività. Come questo equilibrio possa essere raggiunto lo si vedrà a breve; per il momento basti rilevare che il paradigma individuale non sembra fornire risposte adeguate in contesti così ampi di ricerca open-ended.
Altra caratteristica strettamente legata alla natura condivisa dei dati genetici riguarda la loro propensione alla categorizzazione: studi specifici che si concentrano su una determinata caratteristica genetica, soprattutto se accompagnati da visioni deterministiche e riduzionistiche o da valutazioni scientifiche non sempre rigorose, rischiano di contribuire alla costruzione di gruppi di appartenenza fondati su vere e proprie o solo presunte caratteristiche biologiche. Queste identità tecnoscientifiche, costruite cioè mediante l'applicazione di nuove tecnologie al nostro corpo 147 , sono spesso imposte agli individui, indipendentemente dalla loro volontà o dalla loro accettazione. La categorizzazione può riguardare diverse forme di aggregazione che vanno dalle più generali, quali quelle di popolazione, gruppo, etnia o razza, a raggruppamenti basati sull'esistenza di una determinata caratteristica genetica, percepita a livello sociale come particolarmente rilevante. Tale attività di categorizzazione, di creazione di gruppi di appartenenza, volontaria o involontaria, diretta o indiretta, è estremamente delicata a causa dei rischi di discriminazione e di
147 P. ATKINSON, P. GLASNER, M. LOCK, op. cit., p. 23.
stigmatizzazione che da essa inevitabilmente derivano. Questi rischi, insiti in qualsiasi attività del genere, difficilmente scevra da giudizi di valore, sono accentuati dalle difficoltà relative alla caratura del messaggio informativo di cui i dati genetici sono portatori e dalle carenze interpretative ancora dominanti.
4. Nuove forme di identità
Le peculiari soggettività che derivano da legami interpersonali – biologicamente reali e fondati o biologicamente artatamente costruiti ed imposti – sono espressione di una dimensione che travalica i limiti della sfera individuale e sono state concettualizzate facendo ricorso a diverse espressioni: “biomedical identities” 148 , “biological citizenship” 149 , “genetic citizenship” 150 e “biopolitical citizenship” 151 . Anche questi tentativi di razionalizzazione evidenziano la rilevanza in qualche modo collettiva e comunque condivisa delle informazioni genetiche e mettono in crisi un modello puramente individualista di protezione degli interessi coinvolti. Così, l'estremizzazione e l'irrigidimento di posizioni giuridiche soggettive, intese come insiemi di «pretese, facoltà, immunità e poteri riconosciuti al singolo per la soddisfazione di un suo interesse secondo il suo libero apprezzamento» 152, mal si attagliano ad un ambito all'interno del quale relazioni intersoggettive, tendenzialmente stabili e biologicamente fondate, costituiscono un elemento da cui, come visto, non si può prescindere.
148 J. DUMIT, Picturing personhood: brain scans and biomedical identity, Princeton, 2003.
149 C. NOVAS, N. ROSE, Genetic Risk and the birth of somatic individual, in Economy and Society, 29, 4, 2000, p. 485-513 e N. ROSE, The Politics of Life Itself: Biomedicine, Power and Subjectivity in the Twenty-First Century, Princeton, 2007. 150 D. HEATH, R. RAPP, K.S. TAUSSIG, Genetic Citizenship, in D. NUGENT, J. VINCENT (ed.), A companion to the Anthropology of Politics, London, 2004 e, negli stessi termini, S. GIBBON, Breast Cancer Genes and the Gendering of Knowledge: Science and Citizenship in the Cultural Context of the ‘New’ Genetics, Basingstock-New York, 2007.
151 S. EPSTEIN, Inclusion: The Politics of difference in Medical Research, Chicago, 2007.
152 P. T RIMARCHI, Istituzioni di diritto privato , Milano, 2009, p. 48.
La natura bipolare dei dati genetici, che da un lato esaltano l'unicità e dall'altro intessono e consolidano relazioni, comporta un ripensamento di alcune delle categorie che tradizionalmente sono poste a tutela della sfera giuridica del singolo. Le informazioni genetiche, caratterizzate, dunque, da profili apertamente dicotomici, si inseriscono perfettamente nella struttura disegnata dai costituenti nella formulazione dell’art. 2 della Costituzione italiana, dimostrando di essere in grado di costruire un ponte fra le due dimensioni in esso coniugate. Cambiano le scene e cambiano gli attori, ma i profili critici che richiedono una soluzione si ripropongono: nel 1975, nel corso di una articolata analisi dell'art. 2, Barbera affermava che «[l]a “persona” per non scadere ad “individuo”, va considerata non solo nella sua “immanenza” ma anche nella sua “apertura sociale”, non solo “nell’isolamento dell’uomo dall’uomo” ma anche “nel legame dell’uomo con l’uomo”» 153 . Questo obiettivo ideale sembra oggi più vicino ad una realizzazione proprio grazie all'immenso potenziale conoscitivo fornito dai progressi nell'ambito della genetica umana. A fronte del duplice ruolo giocato dalle acquisizioni in questo ambito, il compito fondamentale del diritto è quello di configurare un rigoroso bilanciamento fra gli interessi della collettività e quelli del singolo, nell'ottica della realizzazione di un ragionevole contemperamento fra le due esigenze, solidarista ed individualista 154 . Come si cercherà di dimostrare nel prosieguo, inoltre, bisogna tenere in considerazione il fatto che interesse personale ed interesse collettivo non possono e non devono essere considerati come mutualmente esclusivi e permanentemente contrapposti: se da un lato esiste, infatti, un interesse collettivo alla garanzia e alla tutela del singolo è d’altro canto innegabile che i valori della persona risultino
153 A. BARBERA, Art. 2, in G. BRANCA, Commentario della Costituzione, I principi fondamentali, Bologna, 1975, p. 106. 154 A. BARBERA,op. cit., p. 101.
«esaltati
individualistica» 156 .
comunitaria 155
4.1. Il diritto all'identità personale e il diritto all'identità genetica
Nell’architettura dell’art. 2, se considerato come formula “aperta” all’ingresso di nuovi diritti, si inserisce perfettamente il diritto all’identità personale, una cui rapida disamina permette di rendere immediate alcune considerazioni circa la forza legata alla multidimensionalità dei dati genetici. L’affermazione del diritto all’identità personale e i successivi sviluppi che esso ha subito nel corso degli anni hanno certamente contribuito ad una forte affermazione della centralità del singolo individuo e della sua costituzione ontologica, in piena conformità con il principio personalista che anima il nostro ordinamento. Nella vaghezza di una formula riassuntiva che identifica l’identità personale con “ciò che rende una persona ciò che essa è”, le più recenti elaborazioni sono concordi nel rifuggire un approccio essenzialista, fondato sull’immanenza e sull’immutabilità, accogliendo piuttosto una idea di identità come costrutto sociale e culturale, come «oggetto di scelta, adesione e costruzione» 157 , più o meno consapevole; l’idea di identità sarebbe quindi rappresentata al meglio in un’ottica dinamica, da un processo di identificazione. L’identità personale, affermatasi dapprima nella sua dimensione più propriamente “esteriore”, consistente nell’insieme dei segni distintivi che rendono identificabile una persona (nome, caratteristiche somatiche, immagine), si è poi estesa a dimensioni più “sostanziali”, andando a comprendere il modo in cui un individuo concepisce e costruisce se stesso. Un articolato dialogo dottrinale e
155 E’ bene sottolineare che nel presente lavoro si è preferito l’impiego dell’aggettivo “relazionale” rispetto a “comunitario” o “collettivo” al fine di evitare confusioni che portassero a leggere in queste pagine la proposta di un modello che comportasse il prevalere di un interesse della collettività su quello del singolo.
156 A. BARBERA,op. cit., p. 106.
157 G. PINO, L’identità personale, in S. RODOTÀ, M. TALLACHINI (a cura di), Trattato di Biodiritto. Ambito e Fonti del Biodiritto, Milano, 2010, p. 298.
giurisprudenziale 158 è culminato con il riconoscimento del fondamento costituzionale di un diritto all’identità personale: la Corte costituzionale lo riconosce quale «diritto ad essere se stesso, inteso come rispetto dell'immagine di partecipe alla vita associata, con le acquisizioni di idee ed esperienze, con le convinzioni ideologiche, religiose, morali e sociali che differenziano, ed al tempo stesso qualificano, l'individuo», collocandolo fra i diritti che, ex art. 2, costituiscono il «patrimonio irretrattabile della persona umana» 159 .
Si passa dunque da una accezione civilistica, relativa alla correttezza della
rappresentazione esteriore dell'identità, da un diritto ad una corretta proiezione sociale o raffigurazione pubblica, ad una accezione più propriamente costituzionale
che richiede un pieno rispetto di scelte ed adesioni e del progetto di vita di una persona 160 .
A seguito di un riconoscimento esplicito da parte del legislatore del diritto
all’identità personale 161 , la formula individuata dalla Corte costituzionale, seppure all’apparenza retorica e piuttosto generica, ha dimostrato di essere in grado di espandere efficacemente la propria forza all’interno di diversi contesti applicativi. Con specifico riferimento al tema in esame, se si ammette che l’identità personale descrive il complesso di aspetti che differenziano un individuo da tutti gli altri e che sia necessario fare riferimento a quegli elementi costitutivi che consentono
158 Fra le altre, merita certamente di essere ricordata la sentenza della Corte di Cassazione 22 giugno 1985, n. 3769 che, concludendo il noto “caso Veronesi”, ha configurato il diritto all’identità personale come autonomo diritto della personalità che trova il proprio fondamento direttamente garantito in Costituzione. Per la questo diritto tutela «l’interesse di essere rappresentato, nella vita di relazione, con la sua vera identità». Per una ricostruzione dell’evoluzione del diritto in questione cfr. E.C. RAFFIOTTA, Appunti in materia di diritto all’identità personale, in Quaderni costituzionali, 26 gennaio 2010, reperibile sul sito http://www.forumcostituzionale.it (ultimo accesso 28 gennaio 2012).
159 Sent. 24 gennaio 1994, n. 13, capo 5.1, in Giur. Cost., 1994, 95, con nota di A. PACE, Norme, Soggettività giuridica e identità personale.
160 G. PINO, op. cit.
161 Dapprima art. 1 della legge 31 dicembre 1996, n. 675 e ora art. 2 del d.lgs. 30 luglio 2003, n. 196 (Codice in materia di protezione dei dati personali). Il diritto all’identità personale, però, è solo menzionato, ma non definito, dal legislatore che lascia a dottrina e giurisprudenza la determinazione dei suoi contenuti. Sul punto cfr G. RESTA, Identità personale e identità digitale, in Dir. Informatica, 2007, p. 511 ss.
di individuare e distinguere una persona all’interno della collettività 162 , appare evidente il richiamo alla costituzione genetica dell’individuo. In particolare, il superamento della originaria concezione di identità personale come contrassegno dell’identificabilità dell’individuo 163 , ha portato, nell’ultimo decennio, all’elaborazione del concetto di identità genetica. Questa nozione è stata impiegata, in particolare, con riferimento alle complesse problematiche derivanti dalla possibilità di intervenire sul patrimonio genetico, rivendicando uno specifico diritto ad essere tutelati contro qualsiasi manipolazione genetica. Una simile esigenza era stata espressa dal Consiglio d’Europa mediante la Raccomandazione n. 934/1982 nella quale si afferma che gli artt. 2 e 3 della Convenzione Europea dei Diritti dell’Uomo implicano «il diritto di ereditare caratteri genetici che non abbiano subito alcuna manipolazione». La Convenzione di Oviedo, inoltre, ammette trattamenti che modifichino il genoma umano, solo a fronte di esigenze preventive, diagnostiche o terapeutiche e purché non introducano modificazioni nel genoma delle generazioni future 164 . Il peso che questo diritto gioca nel panorama giuridico contemporaneo è ben rappresentato dalla sua espressa introduzione in alcune carte costituzionali 165 .
162 E.C. RAFFIOTTA, op. cit., p. 3.
163 Per un’analisi dei rapporti fra identità personale e dimensione fisica, si veda L. TRUCCO, Introduzione allo studio dell'identità individuale nell'ordinamento costituzionale italiano, Torino,
164 Così recita l’art. 13, rubricato Interventi sul Genoma Umano: «Un intervento che ha come obiettivo
di modificare il genoma umano non può essere intrapreso che per delle ragioni preventive,
diagnostiche o terapeutiche e solamente se non ha come scopo di introdurre una modifica nel genoma
dei discendenti». Il rapporto esplicativo alla Convenzione, inoltre, esprime la preoccupazione che un
cattivo uso della conoscenze tecnologiche possa condurre a modifiche intenzionali del genoma «per produrre individui o gruppi di individui dotati di particolati caratteristiche e di qualità desiderate».
165 Parlano esplicitamente di “genetic identity” sia nella Section 5 dell’art. 5 della Costituzione greca,
introdotta con la modifica del 2001 («[a]ll persons have the right to the protection of their health and
of their genetic identity»), quanto l’art. 26, co. 3 della Costituzione portoghese («[t]he law shall
guarantee the personal dignity and genetic identity of the human person, particularly in the creation,
development and use of technologies and in scientific experimentation»). In altri termini, ma con
La questione specifica travalica i limiti strutturali della presente analisi, ma l’aspetto più rilevante, per il momento, è che gli avanzamenti nell’ambito della genetica potrebbero permettere di attribuire all’oggettività della scienza un ruolo determinante nella configurazione dell’identità individuale, spingendola nuovamente
verso qualità innate, naturali e inalterabili. I progressi compiuti dalle tecniche di sequenziamento e di analisi del DNA, dunque, potrebbero causare un rafforzamento di un «essentialist thinking about identity» 166 . Per evitare di scivolare nuovamente nelle contraddizioni proprie degli approcci deterministici e riduzionisti che si sono cercati di mettere da parte, e riconoscendo nel corpo non più un contrassegno dell’identificabilità, quanto piuttosto
un “veicolo espressivo” 167 – rectius, uno dei veicoli espressivi – sede della personalità individuale, è necessario tenere in considerazione che lo stesso diritto all’identità personale richiama una dimensione sociale, all’interno della quale la personalità del singolo si svolge, si estrinseca e si solidifica 168 .
Nella stessa direzione, bisogna considerare che proprio la componente genetica ha un ruolo centrale nel processo di costruzione di un’identità relazionale, andando ad incidere sulla percezione di appartenenza e di riconoscimento all’interno
di una collettività, sulle «genetically-based claims of identity or rightful
belonging» 169 . Tale processo, in definitiva, può tradursi in una modificazione delle istanze identitarie e della rete di relazioni, obbligazioni e responsabilità 170 che legano il singolo alla collettività.
In questo senso, concludendo sul punto, la scienza genetica colloca l’idea di identità all’interno di un rapporto di tensione fra un’istanza individualista, che massimizza la concezione di individuo come unicum inedito ed irripetibile, ed una relazionale che esalta, invece, interdipendenze e correlazioni.
analogia di intenti, l’art. 119 (1) della Costituzione della Confederazione svizzera sancisce che «humans are protected against abuses of […] genetic engineering». 166 P. BRODWIN, Genetics, Identity, and the Anthropology of Essentialism, in Anthropological Quarterly, 75, 2, p. 324.
167 G. PINO, op. cit., p. 309
168 E.C. RAFFIOTTA, op. cit., p. 8.
169 P. BRODWIN, op. cit., p. 324.
Considerare l’identità individuale come autonoma, ma non escludente altre dimensioni, implica l’abbandono di una massimizzazione della rigidità degli strumenti giuridici posti a tutela del singolo, evitando una indebita lesione di altri interessi, egualmente rilevanti. Per verificare la fondatezza di questa ipotesi sarà necessario valutare, in concreto, in che modo le nuove abilità interpretative ed operative emerse nel contesto della genetica umana siano effettivamente andate ad incidere nell’ambito medico sanitario e, in particolare, nel rapporto terapeutico fra medico e paziente e nella relazione fra ricercatore e partecipante alla ricerca.
CAPITOLO QUARTO LA RILEVANZA DEL GRUPPO BIOLOGICO IN AMBITO CLINICO-TERAPEUTICO
No man is an island entire of itself; every man is a piece of the continent, a part of the main J. Donne
1. Il diritto alla riservatezza e il dovere di segretezza nel rapporto medico-paziente. Cenni.
Nonostante le profondissime modificazioni intervenute sul suo assetto nel corso dei secoli 171 , il rapporto medico-paziente è ormai da lunghissimo tempo caratterizzato dall'esistenza di un dovere di riservatezza gravante sul primo per quanto riguarda le informazioni relative al secondo 172 . Tale dovere rappresenta uno dei capisaldi della componente fiduciaria che costituisce il baricentro dell’architettura dell’intera relazione professionale. La rilevanza di questo vincolo che lega i due soggetti del rapporto è riconosciuta tanto dai pazienti 173 , quanto dai medici che ne fanno uno degli elementi costitutivi la propria dimensione ontologica. Come noto, infatti, questo obbligo, le cui origini possono essere fatte risalire al
171 Per una panoramica sulle multiformi configurazioni che la relazione ha assunto nelle diverse fasi della storia si veda G. COSMACINI, L'arte lunga. Storia della medicina dall'antichità ad oggi, Roma- Bari, 1997.
172 Alcune osservazioni critiche circa la portata del termine “riservatezza” in questo contesto in C. CASONATO, F. CEMBRANI, op. cit., p. 91-93. 173 In un sondaggio svoltosi in otto Stati europei la riservatezza è emersa come una delle priorità assolute nel contesto del rapporto sanitario: R. GROL ET AL., Patient’s priorities with respect to general practice care: An International comparison, in Family Practice, 1 1999, p. 4.
giuramento di Ippocrate 174 , può essere rinvenuto nella maggior parte dei codici deontologici nel panorama comparatistico. Così, per citare alcuni esempi, l'art. 9 del Codice di deontologia medica del 2006 175 prevede che il medico debba «mantenere il segreto su tutto ciò che gli è confidato o che può conoscere in ragione della sua professione» e che debba «altresì, conservare il massimo riserbo sulle prestazioni professionali effettuate o programmate, nel rispetto dei principî che garantiscano la tutela della riservatezza»; allo stesso modo il Code of Medical Ethics della American Medical Association prevede che «[a] physician shall respect the rights of patients, colleagues, and other health professionals, and shall safeguard patient confidences and privacy within the costraints of law». La regola generale, però, lungi dal potere essere considerata come assoluta, trova immediata eccezione in alcune ipotesi: così, per esempio, il medico sarà costretto a superare l'obbligo di segretezza in tutti i casi in cui ciò sia necessario per «salvaguardare la vita o la salute di terzi, anche nel caso di diniego dell'interessato» 176 . La stessa eccezione è prevista dalla Guidance Confidentiality 177 , adottata nel 2009 dal General Medical Council del Regno Unito che richiama le ipotesi in cui è imposta una disclosure, con specifico riferimento alle malattie
174 Nella versione “classica” il giuramento prevede che «[t]utto ciò ch0io vedrò e ascolterò nell’esercizio della mia professione, o anche al di fuori della professione nei miei contatti con gli uomini, e che non dev’esser riferito ad altri, lo tacerò considerando la cosa segreta». E nella versione “moderna”: «[g]iuro: […] di osservare il segreto su tutto ciò che mi è confidato, che vedo o che ho veduto, inteso o intuito nell’esercizio delkla mia professione o in ragione del mio stato». Entrambe le versioni complete sono presenti in P. MARANO, Crisi della medicina accademica. Condivisione, cambiamento e innovazione, corresponsabilità, Milano, 2006, p. 41. 175 Così come modificato nel 2011. 176 In questi casi il codice di deontologia medica in Italia richiede, però, previa autorizzazione del Garante per la protezione dei dati personali. 177 GENERAL MEDICAL COUNCIL, Guidance – Confidentality, 12 ottobre 2009, liberamente accessibile all’indirizzo web http://www.gmc-uk.org/guidance/ethical_guidance/confidentiality.asp (ultimo accesso 28 gennaio 2012).
LA RILEVANZA DEL GRUPPO BIOLOGICO IN AMBITO CLINICO-TERAPEUTICO
trasmissibili 178 . Analogamente, nell'ordinamento statunitense, sono state enucleate le ipotesi in cui una violazione della segretezza possa essere considerata necessaria per proteggere l'interesse pubblico o un familiare del paziente 179 . È superfluo soffermarsi su considerazioni relative alla ratio che sta alla base di queste eccezioni, intuitivamente connessa all'intento di evitare rischi di lesioni dirette o la diffusione di malattie contagiose: ciò che conta è che in questi casi l'interesse del singolo alla riservatezza dovrà essere bilanciato con l'interesse di terzi o della collettività a vedere tutelato il proprio diritto alla salute 180 . In quest’ottica è stata prospettata la possibilità che l’esistenza di malattie genetiche costituisca una possibile causa di deroga al rigido paradigma della riservatezza: tale ipotesi derogatoria deriverebbe dalla natura condivisa delle informazioni, che imporrebbe o renderebbe quantomeno lecita una violazione del segreto professionale a fronte di un possibile beneficio per la salute di un congiunto 181 .
178 Il paragrafo 36 della Guidance del GENERAL MEDICAL COUNCIL prevede esplcitamente che «there can also be a public interest in disclosing information: to protect individuals or society from risks of serious harm, such as serious communicable diseases or serious crime». 179 Cfr. S.M. DENBO, What your genes know affects them: should patient confidentiality prevent disclosure of genetic test results to a patient’s biological relatives?, in American Business Law Journal, Vol. 43., Iss. 3, 2006, p. 561-562. Inizialmente il dovere sorgeva solo a fronte di condizioni note, poi la Supreme Court della California, ha ampliato lo standard con il caso Tarasoff v. Regents of the University of California, sul quale si tornerà infra.
180 Il riferimento più evidente è qui quello delle politiche “eccezionaliste” relative al trattamento dell’HIV. Sul punto si vedano, inter alia, R. BAYER, Public Health Policy and the AIDS Epidemic: an End to HIV Exceptionalism?, in New England Journal of Medicine, 324, 21, 1991, p. 1498-1500 che ha introdotto in accezione critica il termine “exceptionalism”, in seguito mutuato per l’ambito della genetica, e S. BURRIS, Public Health, AIDS Exceptionalism and the Law, in John Marshall Law Review, Vol. 27, No. 2, 1994, p. 251 ss.
181 Così, per esempio, nel caso in cui una donna sottopostasi a test si rivelasse portatrice asintomatica del gene dell’emofilia A sarebbe possibile dedurre che, considerato che il padre non è emofiliaco, sia la madre ad essere a sua volta portatrice del gene. Il test genetico, dunque, non si limita a rivelare informazioni relative al soggetto che si è sottoposto allo stesso.
“confidenzialista”
Prima di andare a verificare in che modo questo assetto sia stato configurato a livello giuridico e normativo è necessaria una breve premessa circa la comparabilità fra le situazioni sopra descritte e le patologie genetiche: tale accostamento richiede, infatti, alcune precisazioni. In primo luogo il riferimento a patologie genetiche o di origine genetica 182 è un riferimento vago ed impreciso che impone un rapido richiamo alle diverse categorie di “malattie genetiche”, poiché le differenze sostanziali fra queste intercorrenti implicano una diversa considerazione della possibilità di rivelare informazioni relative alla costituzione genetica. La prima categoria è quella delle malattie monogeniche o mendeliane: si tratta di malattie poco ricorrenti, ma numerose, determinate da una mutazione di un singolo gene (corea di Huntington, fibrosi cistica, etc.) 183 . In questi casi la relazione fra genotipo e fenotipo è diretta e quindi identificabile in maniera sufficientemente agevole mediante il ricorso a un test.
Più problematiche – e molto più diffuse – sono le altre categorie di malattie latu sensu genetiche: quella delle malattie poligeniche, determinate dall'interazione di due o più geni difettivi, e quella delle malattie multifattoriali, la cui insorgenza dipende dalla combinazione di una componente genetica con fattori esterni, ambientali o legati alle abitudini di vita. In questi casi, sarà necessario ragionare in termini probabilistici piuttosto che di certezza, con ovvie complicazioni in relazione alla possibilità di comunicare le risultanze di test a chi non abbia scelto o non abbia potuto scegliere di sottoporvisi.
182 Per una dettagliata analisi delle varie categorie e delle singole patologie, cfr. G. NERI, M. GENUARDI, Genetica Umana e Medica

References: sentenza 
 art. 21
 sentenza 
 sentenza 
 sentenza 
 sentenza 
 art. 5
 § 1
 §51
 Articolo 3
 Sentenza 
 Art. 9
 Art. 40
 Art. 31
 art. 4
 Art. 4
 Art. 2
 art. 2
 sentenza 
 art. 1
 art. 2