Source: http://www.medwob.com/sv/1135.html
Timestamp: 2019-03-23 07:11:49+00:00

Document:
Graden av sjukdomsprogression och åldern vid insjuknandet varierar från person till person. Vuxen ålder HD, med dess invalidiserande, okontrollerade rörelser, oftast börjar i medelåldern. Det finns, emellertid, andra varianter av HD skiljer inte bara efter ålder vid insjuknandet, men med en distinkt uppsättning av symptom. Exempelvis, vissa personer utvecklar sjukdomen som vuxna, men utan korea. De kan verka stel och röra mycket lite, eller inte alls, ett tillstånd som kallas akinesi.
Vissa individer utvecklar symtom på HD när de är mycket unga–före ålder 20. Uttrycken “tidig debut” eller “juvenil” HD används ofta för att beskriva HD som visas i en ung person. Ett vanligt tecken på HD i en yngre individ är en snabb nedgång i skolprestationer. Symtomen kan även inkludera subtila förändringar i handskrift och mindre problem med rörelse, såsom långsamhet, styvhet, tremor, och snabb muskelryckningar, kallas myoklonus.
Flera av dessa symtom liknar de som ses vid Parkinsons sjukdom, och de skiljer sig från korea sett hos individer som utvecklar sjukdomen som vuxna. Dessa unga människor sägs ha “akinetiskt-styv” HD eller Westphal variant av HD. Personer med juvenil HD kan också ha kramper och psykiska funktionshinder. Ju tidigare debuten, ju snabbare sjukdomen tycks utvecklas. Sjukdomen fortskrider snabbast hos individer med juvenil eller tidigt debuterande HD, och döden följer ofta inom 10 år.
Personer med juvenil HD ärva oftast sjukdomen från sina fäder. Dessa individer tenderar också att ha det största antalet CAG upprepar. Orsaken till detta kan finnas i processen för spermieproduktionen. Till skillnad från ägg, spermier produceras i miljoner. Eftersom DNA kopieras miljontals gånger under denna process, det finns en ökad möjlighet för genetiska misstag att inträffa. För att verifiera sambandet mellan antalet CAG upprepas i HD genen och ålder vid symtomdebut, Forskarna har studerat en pojke som utvecklat HD symtom vid en ålder av två, en av de yngsta och mest allvarliga fallen någonsin registrerats.
De fann att han hade det största antalet CAG repetitioner av någon studerat hittills–nästan 100. Pojkens fall var central för identifiering av HD-genen och samtidigt bidragit till att bekräfta att ungdomar med HD har de längsta segmenten CAG upprepningar, den enda bevisade sambandet mellan upprepad längd och ålder vid insjuknandet.
Några individer utvecklar HD efter ålder 55. Diagnos i dessa människor kan vara mycket svårt. Symptomen på HD kan maskeras av andra hälsoproblem, eller personen inte kan visa graden av symtom ses hos individer med HD i tidigare debut. Dessa personer kan också visa symptom på depression snarare än ilska eller irritation, eller de kan behålla skarpa kontroll över sina intellektuella funktioner, såsom minne, resonemang, och problemlösning.
Det finns också en relaterad sjukdom som kallas senil korea. Vissa äldre individer uppvisar symptom på HD, särskilt choreic rörelser, men blir inte dement, har en normal gen, och saknar en familjehistoria av sjukdomen. Vissa forskare tror att en annan genmutation kan svara för denna lilla antal fall, bu detta inte har bevisats.

References: HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD 
 HD