Source: https://vsp.spr-journal.ru/jour/article/view/205
Timestamp: 2019-04-24 16:37:37+00:00

Document:
Цель исследования: установить особенности клинического течения заболевания у больных в зависимости от возраста впервые установленного у них диагноза «Муковисцидоз». Пациенты и методы: проанализированы данные 130 пациентов с муковисцидозом в возрасте 25 лет. В зависимости от возраста установления диагноза сформировано 3 группы обследованных: диагноз впервые установлен в возрасте 0–7, 8–18 и 18–25 лет. Результаты: различий в основных антропометрических, функциональных, микробиологических характеристиках и частоте развития осложнений в двадцатипятилетнем возрасте у пациентов трех групп не выявлено. Однако определены существенные различия в «степени тяжести» генотипов: в группе с диагнозом, установленным в дошкольном возрасте, доминировали «тяжелые» генотипы, в группе с диагнозом, установленным в 7–18 и 18–25 лет, — «мягкие» генотипы. Показана важность терапии пациентов с муковисцидозом дорназой альфа вне зависимости от возраста установления у них диагноза. Выводы: раннее установление диагноза обусловливает своевременное начало терапии, что может сказаться на улучшении прогноза заболевания в дальнейшем. Однако поздняя диагностика у пациентов с «мягким» генотипом оказывает несущественное влияние на формирование клинического течения заболевания в возрасте 25 лет, что свидетельствует о протективном влиянии «мягких» мутаций.
1. Mukovistsidoz. Sovremennyye dostizheniya i aktual'nyye problemy. Metodicheskiye rekomendatsii [Mucoviscidosis. Modern Achievements and Actual Problems. Methodical Recommendations]. The 4th ed., rev. and enl. Ed. Kapranov N. I., Kashirskaya N.Yu. М.: 4ТЕ Аrt. 2011. 124 p.
2. Krasovskiy S. A. Osteoporoz u vzroslykh bol'nykh mukovistsidozom [Osteoporosis in Adult Cystic Fibrosis Patients]. Synopsis of thesis for the degree of Candidate of Medical Science. М. 2012. 26 p.
3. Schechter M. Variability of clinical course in cystic fibrosis. In: Cystic fibrosis. Third edn. M. Hodson, G. Duncan, A. Bush (eds). London: Edward Arnold (Publishers) Ltd. 2007. P. 87–95.
4. Doull I.J.M., Ryley H. C., Weller P. Cystic fibrosis-related deaths in infancy and the effect of newborn screening. Pediatr. Pulmonol. 2001; 31: 363–366.
6. Krasovskiy S. A., Amelina Ye. L., Chernyak A. V., Nikonova V. S., Voronkova A.Yu., Kashirskaya N.Yu., Kapranov N. I., Chistyakova V. P., Samoylenko V. A., Semykin S.Yu., Simonova O. I., Petrova N. V., Gorinova Yu. V., Chuchalin A. G. Terapevticheskii Arkhiv — Therapeutic Archive. 2012; 3: 54–58.
8. . Farrell P., Shen G., Koscik R. E., Bruns W. T., Splaingard M., Mischler E. H. Nutritional benefits of neonatal screening for cystic fibrosis. N. Engl. J. Med. 1997; 337: 963–969.
9. Farrell P. M., Kosorok M. R., Rock M. J., Laxova A., Zeng L., Lai H. C., Hoffman G., Laessig R. H., Splaingard M. L. Early diagnosis of cystic fibrosis through neonatal screening prevents severe malnutrition and improves long-term growth. Wisconsin Cystic Fibrosis Neonatal Screening Study Group. Pediatrics. 2001; 107: 1–13.
10. Krasovskiy S. A. Nikonova V. S., Kashirskaya N.Yu., Kondrat'yeva Ye. I., Chernyak A. V., Kapranov N. I., Amelina Ye. L., Sherman V. D., Samoylenko V. A., Voronkova A.Yu., Shabalova L. A., Simonova O. I., Usacheva M. V., Chernikov V. V. Voprosi sovremennoi pediatrii — Current Pediatrics. 2013; 12 (1): 17–23.
11. Dijk F. N., McKay K., Barzi F., Gaskin K. J., Fitzgerald D. A. Improved survival in cystic fibrosis patients diagnosed by newborn screening compared to a historical cohort from the same centre. Arch. Dis. Child. 2011; 96 (12): 1118–1123.
12. Conway S. P., Brownlee K. G., Peckman D. G. Cystic fibrosis in children and adults. The Leeds method of management. Revised edn., number 7. St. James and Seacroft University Hospitals. Leeds Teaching Hospital Trust, Beckettstreet, Leeds, UK. 2008. P. 130–141.
13. Сastellani С., Cuppens H., Macek Jr., Cassiman J. J., Kerem E., Durie P., Tullis E., Assael B. M., Bombieri C., Brown A., Casals T., Claustres M., Cutting G. R., Dequeker E., Dodge J., Doull I., Farrell P., Ferec C., Girodon E., Johannesson M., Kerem B., Knowles M., Munck A., Pignatti P. F., Radojkovic D., Rizzotti P., Schwarz M., Stuhrmann M., Tzetis M., Zielenski J., Elborn J. S. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J. Cyst. Fibros. 2008; 7: 179–186.
14. Krasovskiy S. A., Amelina Ye. L., Chernyak A. V., Kashirskaya N. Yu., Nikonova V. S., Voronkova A.Yu., Kondrat'yeva Ye. I., Samoylenko V. A., Sherman V. D., Kapranov N. I., Usacheva M. V., Naumenko Zh. K., Gorinova Yu. V., Chuchalin A. G. Pul'monologija — Pulmonology. 2013; 2: 27–32.
15. Krasovskiy S. A., Petrova N. V., Stepanova A. A., Usacheva M. V., Samoylenko V. A., Amelina Ye. L., Nikonova V. S. Pul'monologija — Pulmonology. 2012; 6: 5–11.
16. Debray D., Kelly D., Houwen R., Strandvik B., Strandvik B., Colombo C. Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease. J. Cyst. Fibros. 2011; 10 (Suppl. 2): 29–36.
17. Boyce J. M., Pittet D. Guideline for Hand Hygiene in Health-Care Settings. Recommendations of the Healthcare Infection Control Practices Advisory Committee and the HICPAC/SHEA/APIC/IDSA Hand Hygiene Task Force. Society for Healthcare Epidemiology of America/Association for Professionals in Infection Control/Infectious Diseases Society of America. MMWR Recomm. Rep. 2002; 51: 1–45.
18. Quan J. M., Tiddens H. A. W.M., Sy J. P., McKenzie S. G., Montgomery M. D., Robinson P. J., Wohl M. E., Konstan M. W. A two-year randomized, placebo-controlled trial of dornasealfa in patients with cystic fibrosis and mild lung function abnormalities. J. Pediatr. 2001; 139: 813–820.
19. Shah P. L., Conway S., Scott S. F., Rainisio M., Wildman M., Stableforth D., Hodson M. E. A case-controlled study with dornase alfa to evaluate impact on disease progression over a 4 year period. Respiration. 2001; 68: 160–164.
20. Hodson M. E., McKenzie S., Нarms H. K., Koch C., Mastella G., Navarro J., Strandvik B. Dornase alfa in the treatment of cystic fibrosis in Europe: a report from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2003; 36 (5): 427–432.
21. Hodson M. E., Shah P. L. DNase trials in cystic fibrosis. Eur. Respir. J. 1995; 8: 1786–1791.
22. Нarms H. K., Matouk E., Tournier G., von der Hardt H., Weller P. H., Romano L., Heijerman H. G., FitzGerald M. X., Richard D., Strandvik B., Kolbe J., Kraemer R., Michalsen H. Multicenter, open-label study of recombinant human DNase in cystic fibrosis patients with moderate lung disease. Pediatr. Pulmonol. 1998; 26: 155–161.
23. Shah P. L., Bush A., Canny G. J., Colin A. A., Fuchs H. J., Geddes D. M., Johnson C. A.C., Light M. C., Scott S. F., Tullis D. E., De Vault A., Wohl M. E., Hodson M. E. Recombinant human DNase I in cystic fibrosis patients with severe pulmonary disease: A short-term, double-blind study followed by six months open-label treatment. Eur. Respir. J. 1995; 8: 954–958.
24. McKenzie S. G., Chowdhury S., Strandvik B., Hodson M. E. Dornase-alfa is well tolerated: data from the epidemiologic registry of cystic fibrosis. Pediatr. Pulmonol. 2007; 42 (10): 928–937.
25. George P. M., Bilton D., Hodson M. E., Bilton D., Cullinan P., Hodson M. E., Simmonds N. J. Improved survival at low lung function in cystic fibrosis: cohort study from 1990 to 2007. BMJ. 2011; 342: 1008.

References: V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V. 
 V.