Source: http://pkuconnect.pl/porady/najczesciej-zadawane-pytania/
Timestamp: 2017-04-24 05:27:25+00:00

Document:
Najczęściej zadawane pytania | Witaj na stronie PKU Connect!
Nie martw się na zapas. Śmiej się na zapas!
Witaj na stronie PKU Connect! / Porady / Najczęściej zadawane pytania	Najczęściej zadawane pytania
Dieta PKU	Całkowicie zrezygnowałam z diety. Obecnie czuję się dobrze. Czy byłaby możliwość abym sobie zrobiła badania względem swojego zdrowia rozwoju i gdzie mogłabym je wykonać. Czytałam że tak naprawdę cały czas powinnam stosować dietę.
Zgodnie z aktualnymi zaleceniami fenyloketonuria jest chorobą, którą należy leczyć przez całe życie. Szczególnie dotyczy to kobiet w wieku prokreacyjnym z uwagi na ryzyko wystąpienia u płodu zespołu fenyloketonurii matczynej. Powrót do diety pku jest najlepszym obecnie rozwiązaniem. Leczenie w poradni specjalistycznej jest bezpłatne w ramach NFZ, pacjenci dorośli są przyjmowani w tych samych ośrodkach metabolicznych jak w dzieciństwie. Do rejestracji w poradni metabolicznej wymagane jest skierowanie od lekarza POZ. Na wizytę warto zabrać dokumentację z okresu leczenia.
Lista ośrodków dostępna jest na stronie pkuconnect.pl oraz na stronach NFZ.
http://pkuconnect.pl/pkupedia/instytucje/
Co najlepiej spożywać, gdy ma się problemy z zaparciami? Wszędzie wspominają o błonniku, ale występuje on w większości pokarmów, które są dla zakazane dla pacjentów z PKU.
Przy zaparciach należy spożywać dużo surowych warzyw. Nie mogą być one starte, należy je gryźć. Trzeba pamiętać o wypijaniu dużej ilości wody. Bardzo korzystny wpływ ma sok z buraków.
Dobrze jest także zalać wieczorem kilka suszonych śliwek gorącą wodą, pozostawić do rana. Rano na czczo wypić wywar. Trzeba również pamiętać o produktach, które sprzyjają zaparciom np. marchew gotowana, utarte jabłka, czy też ryż.
Co to jest fenyloketonuria? Jaka jest dieta?
Fenyloketonuria to wrodzona, genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna , polegająca na braku możliwości przemiany fenyloalaniny. Najważniejszym elementem diety jest ograniczenie fenyloalaniny ( naturalnego białka )
Czy acesulfam jest równie niebiezpieczny co aspartam?
Acesulfam to zupełnie inny związek chemiczny niż aspartam. Aspartam zawiera fenyloalaninę, acesulfam – nie. W fenyloketonurii acesulfam jest bezpiecznym słodzikiem. Nie ma wpływu na stężenie fenyloalaniny we krwi.
Czy istnieje jakiś sposób uzupełnienia phe, którego norma dzienna nie została wyrobiona, bez podnoszenia kcal i białka?
Najlepiej jest przeanalizować jadłospis i ocenić co jest największym nośnikiem źródła energii w diecie: czy produkty tłuszczowe – smalec, olej, czy może cukier, słodycze lub produkty mączne jako źródło węglowodanów, albo stosowane techniki kulinarne jak smażenie, pieczenie. Następnie najlepiej jest wybierać owoce i warzywa o większej zawartości fenyloalaniny, ale spożywać je na surowo, a warzywa przygotowywać na parze, aby ograniczyć kalorie. Niestety, jeżeli chcemy uzupełnić fenyloalaninę, to zawsze kosztem większej podaży białka naturalnego.
Czy istnieje możliwość przeprowadzenia prawidłowo zbilansowanej (pod względem PKU) diety, która równocześnie byłaby dietą odchudzającą?
Diety odchudzające inaczej redukujące to diety z deficytem energetycznym tzn. z ujemnym bilansem energetycznym. Deficyt ten ustala się indywidualnie dla każdej osoby, biorąc pod uwagę wiek, płeć, % nadwagi oraz aktywność fizyczną. Ustalenia i wyliczenia te są proste dla osoby bez dodatniego wywiadu medycznego, problem zaczyna się w momencie jeśli osoba, która chce schudnąć obciążona jest dodatkowo chorobą np. cukrzycą, nadciśnieniem tętniczym czy fenyloketonurią. Dlatego takich ograniczeń i modyfikacji nie można przeprowadzać samemu. Niedobór energetyczny w diecie niskofenyloalaninowej może skutkować min. wzrostem stężeń fenyloalaniny we krwi. Radziłabym kontakt z dietetykiem z ośrodka, który zajmuje się leczeniem pacjentów z fenyloketonurią. Doświadczony dietetyk przeprowadzi wywiad żywieniowy, ustali obecne spożycie kalorii, wyliczy całkowite zapotrzebowanie energetyczne, pomoże wyeliminować błędy dietetyczne, zaproponuje mniej energetyczny preparat i pomoże prawidłowo rozłożyć go w ciągu dnia, prawidłowo zbilansuje jadłospis. Redukcja tkanki tłuszczowej jest długim i żmudnym procesem, dlatego jednorazowa porada nie wystarczy należy ustalić cykl spotkań i pod kontrolą stężeń fenyloalaniny wprowadzać kolejne zalecenia nie zapominając o aktywności fizycznej.
Czy jeśli w ciągu tygodnia obniżę sobie ilość phe w posiłkach do minimalnych poziomów to będę mogla pozwolić sobie na coś wysokobiałkowego, np pizze ze znajomymi w weekend?
Niestety nie, ponieważ fenyloalaninę w diecie liczymy jako dobowe spożycie , a nie tygodniowe. Nie możemy przez kilka dni oszczędzać ją w diecie, aby przez następne dni spożywać jej ponad dobową tolerancję. Ponadto jednym z podstawowych zaleceń dietetycznych, które ma zapewnić prawidłowe leczenie fenyloketonurii jest bezwzględna konieczność wyeliminowania niedozwolonych produktów wysokobiałkowych zawierających bardzo duże ilości fenyloalaniny, a dostarczenia takich produktów, które pozwolą kontrolować i utrzymywać stężenie tego aminokwasu w stałych i bezpiecznych zakresach norm. Kontrolę tę ułatwia dobowa, indywidualna tolerancja na fenyloalaninę.
Każdy chory ma swoją indywidualną tolerancję fenyloalaniny i każdego dnia musi ją w tej ilości dostarczyć. Jeśli nie będziemy o tym pamiętać to pozbawimy nasz organizm bardzo ważnego aminokwasu egzogennego. Tzn. takiego , którego sami nie jesteśmy wstanie wytworzyć, a potrzebujemy go do prawidłowej syntezy innych białek, hormonów tarczycy oraz ważnych substancji chemicznych w mózgu takich jak. L-dopa, adrenalina i noradrenalina. Substancje te wpływają m.in. na nastrój. Objawy długiego niedoboru fenyloalaniny to dezorientacja, spadek energii, depresja, obniżona czujność, problemy z pamięcią i brak apetytu.
Czy kawa rozpuszczalna zawiera fenyloalaninę? Jeśli tak to czy istnieje jakiś rodzaj kawy, który jej nie zawiera?
Kawa naturalna, bez dodatków, nie zawiera fenyloalaniny (bez względu na jej formę). Należy zwracać uwagę na zawartość białka w kawach zbożowych. Część z nich jest źródłem fenyloalaniny.
Czy mogę pić tran, gdyż mam obniżoną odporność?
Tak można pić tran, nie zawiera on fenyloalaniny i jest bezpieczny dla osób chorych na fenyloketonurię.
Czy mogę spożywać tajski papier ryżowy?
Tajski papier ryżowy, jest produktem uzyskanym z mąki ryżowej. Jeśli nie ma w opisie, iż jest produktem PKU, nie może być stosowany w diecie niskofenyloalaninowej.
Czy można spożywać napary ziołowe przy fenyloketonurii?
Fenyloketonuria nie jest przeciwwskazaniem do stosowania naparów ziołowych, herbatek ziołowych, przypraw ziołowych i ziół. Zastosowanie ziół w kuchni pozwala uatrakcyjnić i urozmaicić potrawy i posiłki. Zioła zawierają średnio ok. 150 mg fenyloalaniny w 100g. Jeśli stosuje się je jako przyprawy i dodaje niewielkie ilości to nie podnoszą one znacząco ilości fenyloalaniny w potrawie,
Jeśli przygotowuje się z nich sałatkę ( np. rukola ) to należy to uwzględnić w dobowej podaży fenyloalaniny.
Czy można spożywać śmietany przy fenyloketonurii?
Śmietany mogą zazwyczaj być stosowane u osób chorych na PKU w niewielkich ilościach. Śmietany z większą zawartością tłuszczu, np. 30% mają mniejszą zawartość fenyloalaniny niż śmietany z niską zawartością tłuszczu, np. 12%. Wszystko zależy od tolerancji dziecka. Jeśli dziecko z PKU ma niską tolerancję fenyloalaniny zastosowanie śmietany w diecie może nie być możliwe. W razie wątpliwości należy poradzić się lekarza prowadzącego lub dietetyka. Oczywiście ilość białka i fenyloalaniny zawarta w śmietanie użytej do posiłku musi być wliczona w wartość odżywczą jadłospisu dziecka.
Czy osoby chore na fenyloketonurię mogą jeść dżemy bez ograniczeń?
Osoby chore na fenyloketonurię mogą jeść bez ograniczenia tylko te produkty, które nie są źródłem białka. Nie muszą wliczać tych produktów do dobowej podaży fenyloalaniny. Dodają je natomiast do ilości spożywanych kalorii.
W przypadku dżemów zawartość białka waha się od 0,1 g do 0,5 g na 100 g produktu. Jeśli chcemy zjeść w ciągu dnia łyżeczkę dżemu, która zawiera ok. 15 g to wówczas ilość białka wynosi 0 g. Jeśli zjemy takich łyżeczek kilkanaście to wówczas sumujemy ilość zjedzonego białka, a spożytą fenyloalaninę wliczamy w dobową podaż.
Czy osoby z fenyloketonurią mogą jeść kukurydzę?
Osoby z fenyloketonurią mogą jeść kukurydzę w niewielkich ilościach, jeżeli pozwala na to dobowa tolerancja, ponieważ kukurydza ma sporo białka i fenyloalaniny: kukurydza kolby 3,7 g białka i 108 mg Phe w 100 g, kukurydza konserwowa 2,9 g białka i 85 mg phe w 100 g. Należy uwzględnić zawartość białka i Phe w dobowej kalkulacji diety.
Czy to prawda, że podczas podgrzewania potrawy w kuchence mikrofalowej, zmienia się struktura białek? Czy ma to znaczenie w diecie PKU? Jeżeli tak, to w jakim stopniu?
Spośród składników żywności stosunkowo najbardziej wrażliwe na ogrzewanie są niektóre witaminy. Już nawet umiarkowane ogrzewanie np. w temp. 70-80 st. C przez kilka minut powoduje wyraźne obniżenie działania biologicznego wit. C, B1 i B12. Na ogrzewanie mało oporne są także niektóre białka np. globuliny i albuminy, które są rozpowszechnione w tkankach zwierzęcych i nasionach roślin. Ale wyraźne zmiany prowadzące do obniżenia wartości biologicznej żywności występują dopiero podczas długotrwałego ogrzewania w temp. przekraczających 100 st. C. np. w czasie sterylizacji, smażenia czy prażenia. Główną zaleta grzejnictwa mikrofalowego jest duża szybkość nagrzewania się produktów, dzięki czemu czas gotowania posiłków jest kilkakrotnie krótszy w porównaniu z gotowaniem konwencjonalnym. Liczne badania wykazują ,że dzięki krótszemu okresowi utrzymywania produktów spożywczych w podwyższonej temperaturze, ogrzewanie mikrofalowe umożliwia lepsze zachowanie wartości odżywczej białek niż gotowanie konwencjonalne.
Czy wartości w kalkulatorze diety są podawane dla surowych produktów? Np. wartość białka, phe i kcal zwykłego ryżu białego (nie PKU), podana jest dla surowego produktu, czy dla produktu po ugotowaniu?
Podane w kalkulatorze diety wartości, w przypadku większości produktów są podawane dla surowej postaci produktu.
Wyjątkiem są dania gotowe, jak np. pasztet PKU, dla których wartości podane są dla już przygotowanego produktu.
Czy warzywa mrożone i świeże ważyć przed czy po gotowaniu?
To zależy czy mamy i korzystamy z informacji o zwartości odżywczej w produkcie gotowanym, surowym, czy mrożonym. Jeśli mamy tylko informacje o wartości odżywczej w produkcie surowym, to odważamy zawsze produkt surowy i z całej odważonej porcji po ugotowaniu przygotowujemy posiłek.
Czy wszystkie produkty zwierające białko zawierają fenyloalaninę? Np. miód i tymianek?
Produkty zawierające białko zawierają fenyloalaninę (różne ilości).
Jeśli chodzi o miód to zawiera on 0,3 g białka w 100g i śladowe ilości fenyloalaniny (w tabelach Instytutu Żywności i Żywienia ilość fenyloalaniny w miodzie to 0mg). Jeśli chodzi o tymianek i inne zioła to fenyloalanina nie jest oznaczona i polskie tabele tych wartości nie podają, w innych tabelach można znaleźć wartości w granicach 130 – 140 mg fenyloalaniny w 100g produktu.
Dlaczego muszę spożywać preparat przynajmniej trzy razy dziennie? Preparat PKU powinien być podawany tak, jak dostarczane jest białko zdrowemu organizmowi podczas posiłków – w trzech do pięciu porcjach na dobę. Takie dawkowanie zapewnia pacjentowi prawidłową przemianę materii oraz prawidłowe wykorzystanie białka.
Przyjmowanie preparatu z odpowiednią częstotliwością chroni pacjenta przed uciążliwym uczuciem głodu, a w związku z tym przed nadmiernym niekontrolowanym spożyciem fenyloalaniny.
Istotną sprawą przy niewłaściwym (raz dziennie) przyjmowaniem preparatu jest zbyt duże, niefizjologiczne obciążenie narządów wewnętrznych (wątroby i nerek) pacjenta, przy indywidualnych skłonnościach prowadząc nawet do ich uszkodzenia.
Dlaczego ziemniaki po usmażeniu, chodzi mi tu o frytki, mają większą zawartość PHE?
Ziemniaki przetworzone mają więcej fenyloalaniny ponieważ w czasie obróbki termicznej np. smażenia frytek odparowuje duża ilość wody, ilość białka pozostaje bez zmian. Jeżeli ze 100g ziemniaków zrobimy frytki to będzie ich ok. 50g (pozbyliśmy się wody ale białka nie). To oznacza, że 1,9 g białka i 85 mg fenyloalaniny będzie w 50g frytek, zatem w 100g gotowych frytek będzie 2 razy więcej. Największa utrata wody jest podczas produkcji chipsów, stąd tak duża zawartość fenyloalaniny w 100g tego produktu.
Nieco mniej wody tracimy podczas smażenia placków ziemniaczanych czy pieczenia ziemniaków.
Ile białka i fenyloalaniny mają owoce z kompotów? Czy można przyjąć, że mają one określony % wartości, które mają świeże owoce?
Niestety nie ma podanych wartości fenyloalaniny dla owoców z kompotu. Nie można również określić ile procent białka przechodzi do kompotu, a ile zostaje w owocach.
Ile fenyloalaniny zawiera kostka warzywna Knorr?
Kostka warzywna Knorr waży ok. 10 g. Jej wartość odżywcza to energia = ok. 15 kcal, białko= 0,5 g, węglowodany = 0,5 g, tłuszcz=1,5 g. Nie ma podanej zawartości fenyloalaniny wiec możemy ją obliczyć w przybliżeniu z zawartości białka. Można oszacować, iż ilość fenyloalaniny wynosi ok. 25 mg w jednej kostce.
Ile jest fenyloalaniny w 100g kukurydzy prażonej ?
W prażonej kukurydzy jest 590mg fenyloalaniny
Jak obliczyć wartość Phe frytek mrożonych, z restauracji i robionych samodzielnie?
Jeśli kupujemy frytki mrożone w opakowaniu lub w Mc Donaldzie lub innej podobnej sieci restauracyjnej, a nie mamy podanej informacji co do zawartości fenyloalaniny, wówczas szacujemy jej zawartość z podanej ilości białka na 100 g gotowego produktu. Pamiętając, iż 1 g białka = ok. 50 mg FA. Frytki robione własnoręcznie w domu możemy przeliczyć z wartości odżywczej ziemniaka.
Jak wyliczyć ilość fenyloalaniny w produkcie, który nie jest niskobiałkowym produktem PKU i nie posiada w spisie tej wartości, ani nie występuje w tabeli?
Z uwagi na to, iż różny jest udział fenyloalaniny w produktach naturalnych, a jej ilość stanowi miedzy 2 % a 9% wszystkich aminokwasów w białku naturalnym, to do wyliczeń przyjmuje się średnio 5 %. Oznacza to, iż 1 g białka to ok. 50 mg fenyloalaniny. Więc wszędzie tam gdzie nie ma w produkcie podanej zawartości fenyloalaniny i nie mamy innych źródeł z których moglibyśmy odczytać tę ilość (tabel z zawartością fenyloalanin), możemy do szacunkowego wyliczenia posłużyć się ta informacją. Czyli jeśli na opakowaniu mamy podaną zawartość białka w 100 g produktu, z proporcji można wyliczyć ilość fenyloalaniny.
Np. w 100 g napoju ryżowego mamy 0,3 g białka.
Wyliczamy: 1 g białka = 50 mg FA
0,3 g białka = X FA
0,3 g białka x 50 mg FA : 1 g białka = 15 mg FA w 100 g napoju ryżowego
Jaka jest zawartości fenyloalaniny w karobie?
Średnio 1 g białka w karobie zawiera 32 mg FA.
W zależności od ilości białka na 100 g produktu można przeliczyć ile zawiera fenyloalaniny.
Jaki jest poziom fenyloalaniny w alkoholach?
Jedynym alkoholem, który zawiera fenyloalaninę jest piwo ( 15mg w 100 g). Pozostałe alkohole nie zawierają fenyloalaniny.
Jaki preparat zawiera najwięcej kalorii?
Preparatami wysokokalorycznymi są te preparaty, które zawierają tłuszcze i węglowodany. Ich wartość energetyczna jest większa od wartości energetycznej preparatów tzw. skoncentrowanych tzn. będących źródłem tylko białka, witamin i kładników mineralnych. W różnych grupach wiekowych są różne preparaty o dużej zawartości energii. Porównywanie wartości energetycznej preparatów dla niemowląt z preparatami dla osób dorosłych nie ma sensu.
Należy pamiętać również ,że lekarz zajmujący się pacjentem dostosowuje odpowiedni preparat również pod względem kaloryczności.
Jakie są korzyści z przyjmowania preparatu PKU w kilku porcjach?
Przyjmowanie preparatu w kilku porcjach jest fizjologicznym sposobem jedzenia, polegającym na racjonalnym połączeniu białka, węglowodanów i tłuszczów. Zapewnienia ono dobre samopoczucie w ciągu dnia i spokojny sen w nocy. Poprawia się również koncentracja w ciągu dnia. Dzięki mniejszemu rozdrażnieniu pacjent ma szansę na lepsze relacje z otoczeniem, jest mniej kłótliwy i agresywny. Z uwagi na lepsze przekaźnictwo nerwowe w ośrodkowym układzie nerwowym pacjent jest mniej zmęczony i ma lepszą wydajność w pracy i w szkole. Równomierna podaż białka przy odpowiedniej podaży fenyloalaniny powoduje także uzyskanie prawidłowych oczekiwanych poziomów fenyloalaniny w surowicy krwi.
Które słodziki można używać w fenyloketonurii ?
W diecie pacjenta z fenyloketonurią nie powinno używać się sztucznych substancji słodzących popularnie zwanych słodzikami. Słodziki są dodawane do produktów żywieniowych jako zamienniki cukru. Zapewniają produktom intensywny słodki smak bez dostarczania dodatkowych kalorii lub dostarczając małą ich ilość. Jak wiadomo w diecie niskofenyloalaninowej cukier jest produktem dozwolonym do stosowania, stanowi źródło niezbędnej energii, a jako węglowodan jest częścią zbilansowanej diety. Co najważniejsze nie zawiera fenyloalaniny. W przeciwieństwie do słodzika jakim jest aspartam. Chemicznie aspartam jest estrem metylowym dipeptydu zbudowanego z dwóch reszt aminokwasowych – fenyloalaniny i kwasu asparaginowego. W organizmie człowieka rozkłada się on na te dwa naturalne aminokwasy, stąd nie może być używany przez osoby chore na fenyloketonurię. Z uwagi na to, iż ostatnio coraz częściej pojawia się w produktach farmaceutycznych, np. w większości tabletek musujących, antybiotykach i syropach należy dokładnie czytać etykietę i szukać czy nie występuje on w ich składzie. W produktach spożywczych oznaczany jest kodem E951.
Rozszerzenie zagadnienia:
Z uwagi na fakt, iż substancji słodzących występujących w przemyśle spożywczym jest wiele, łatwiej jest wymienić te, które są nie wskazane. Taką substancją słodzącą jest aspartam. Oprócz aspartamu wszystkie pozostałe słodziki są bezpieczne dla pacjentów z fenyloketonurią na poziomie dopuszczalnego dziennego spożycia (ADI) opracowywanego przez Europejski Urząd ds. Bezpieczeństwa Żywności (EFSA ). Jednakże należy podkreślić, iż odnośnie bezpieczeństwa spożycia substancji dodatkowych możemy mówić o aktualnym stanie wiedzy naukowej.
Ponad to jeszcze raz chcę podkreślić, iż słodziki dodawane są do żywności w celu m in. zmniejszenia ich kaloryczności. Pacjenci z fenyloketonurią muszą pamiętać, aby prawidłowo bilansować dietę i dostarczać odpowiednią ilość kalorii. To chroni organizm przed katabolizmem i niepotrzebnym wzrostem stężenia fenyloalaniny we krwi, która powstaje wówczas z rozpadu własnych komórek mięśniowych. Jak wspomniałam wcześniej cukier jest naturalną substancją, którą pacjent z PKU może spożywać. Jednakże jeśli z jakiś innych powodów zdrowotnych musi go ograniczać to proponuję kontakt z dietetykiem w swoim ośrodku metabolicznym w celu dokładnego omówienia problemu. Również jako dietetyk staram się i dbam o to, aby pacjenci z fenyloketonurią odżywiali się zdrowo i jeśli nie muszą nie stosowali dodatków do żywności.
Stosowanie ksylitolu:
Cukier uważamy za niezdrowy jeśli stosowany jest niekontrolowanie i bez umiaru. Również w diecie pacjenta z fenyloketonurią powinien stanowić jego zbilansowaną część. Jeśli dzieci spożywają go za dużo to dietetyk w Państwa ośrodku po przeanalizowaniu jadłospisu dziecka na pewno zwróci na to uwagę i zaleci modyfikacje, czyli jego ograniczenie, ale nie zastąpienie słodzikiem. Mogą zdarzyć się sytuacje gdzie zastosowanie słodziku będzie zasadne, ale wówczas należy taką potrzebę przeanalizować indywidualnie.
Ksylitol (E967) należy do alkoholi wielowodorotlenowych tzw. polioli. Dla polioli nie podano wartości dopuszczalnego dziennego pobrania tzw. ADI (Acceptable Daily Intake – ADI), która jest ustaloną przez Światową Organizację Zdrowia (WHO) maksymalną ilością danej substancji, jaką człowiek może spożywać codziennie, przez całe życie, bez uszczerbku dla zdrowia, czyli aktualnie uznawane są za bezpieczne przy umiarkowanym spożyciu w diecie. Jednakże wiele z nich m. in. ksylitol, z uwagi na fakt, że nie ulega wchłonięciu w jelicie cienkim, a po przejściu do jelita grubego ulega fermentacji, może wywoływać wzdęcia, biegunkę oraz niestrawność. Pozytywną cechą charakteryzującą ksylitol jest to, że nie ulega on utlenieniu przez bakterie wywołujące próchnicę i przypisuje mu się działanie przeciwpróchnicze.
W jakich rozsądnych ilościach dodawać tłuszcze, mam na myśli dodawanie oliwy do pojedynczego dania. Ile oliwy można dodać przykładowo do zupki?
Do 100 g zupki należy dodać 1 łyżeczkę tłuszczu. Nie musi być to oliwa. Może być masło czy olej.
Dieta PKU u dzieci	Czy dziecko będąc w przedszkolu będzie odżywiało się jak inne dzieci?
Dziecko z fenyloketonurią uczęszczające do przedszkola musi przestrzegać swojej diety.
Co zrobić gdy dziecko nie chce dojadać całych przygotowanych porcji jedzenia, do którego dodawany jest preparat?
Sytuacje wychowawcze dotyczące jedzenia to częsty powód poszukiwania porady psychologa wynikający z chęci poznania jakiejś uniwersalnej rady dotyczącej wszystkich niejadków. Niestety takiej rady nie ma, ponieważ każde dziecko jest inne (wiek, upodobania/uprzedzenia/przyzwyczajenia kulinarne, historia dotychczasowego odżywiania, poza-żywieniowe uwarunkowania wyborów kulinarnych). Nie znam też przyczyny, dla której dziecko otrzymuje preparat w takiej postaci, a nie jako „shake”. Konsultacja dietetyczna powinna rozwiać wątpliwości co do wielkości porcji oraz ilości posiłków, do których dodamy preparat. Sądzę więc, że to pytanie powinno być skierowane najpierw do naszego dietetyka. Ze swojej strony chcę podkreślić jak ważne dla dobrych decyzji żywieniowych są: wspólne rodzinne posiłki, integracja z innymi dziećmi z fenyloketonurią, partnerskie planowanie i urozmaicanie codziennych posiłków, podkreślanie osiągnięć dziecka w prowadzeniu diety, stosowanie kompromisu jako metody skuteczniejszej od nacisku oraz wprowadzanie wyboru nawet, gdy go pozornie nie mamy („Kochanie, zjesz drugą połowę teraz czy po spacerze?”). To, co dzieci znoszą najgorzej to nakaz kategoryczny i niejasny, dlatego ważna jest otwarta i przyjacielska rozmowa na temat choroby i jej wymagań.
Co zrobić jeżeli 3 letnie dziecko nie chce spożywać preparatów?
Na początku dobrze byłoby (jeśli to oczywiście jest możliwe) ustalić przyczynę z powodu, której nie chce wypijać preparatu. Przyczyn może być kilka. Zbyt duża objętość porcji do spożycia, ciągle ten sam smaku, brak smaku, forma preparatu, stężenie preparatu, problemy gastryczne, nieregularne posiłki, zmiana godzin posiłków itp.
Obecnie na rynku jest duży wybór preparatów pod kątem zarówno smaku, formy do spożycia, objętości jednorazowej porcji. Jeśli obecna forma preparatu bezsmakowego jest akceptowalna to proponuje dosypywać preparat do posiłków. Np. zupy mlecznej, jarzynowej, ziemniaków puree, leczo warzywnego, sosów itp. Można także połączyć preparat z ulubionymi zmiksowanymi owocami. Całość można schłodzić i podawać w formie deseru jako mus lub koktajl. Można połączyć również preparat z sokiem owocowym lub smakową, granulowaną herbatką. Innym rozwiązaniem jest po prostu zmiana preparatu bezsmakowego na smakowy. Należy dać maluchowi do spróbowania kilka smaków. Jednocześnie zaznaczam, iż nie można się zniechęcać po jednej próbie. Należy próbować nawet kilkanaście razy. Niekiedy wystarczy tylko zmian dotychczasowego pojemnika z którego maluch wypija preparat. Może kubeczek z ulubionym bajkowym bohaterem wystarczy lub kubeczek z fantazyjnie zawinięta słomką.
Należy również pamiętać iż 3 latek dzięki kontaktom ze światem zewnętrznym zaczyna wyrabiać w sobie różne cechy i przymioty, takie jak uczciwość, lojalność, oszczędność, skromność no i posłuszeństwo. To czas kiedy umacnia swoje „ ja” w celu zdobycia większej autonomii. Manifestuje się i buntuje, a bardzo często nieposłuszeństwem utwierdza swoja osobowość. Tak może być również w sytuacji gdy nie chce wypijać preparatu. Wówczas proponuje o kontakt z psychologiem dziecięcym.
Czy dzieci mogą pić mleko ryżowe, kokosowe i sojowe?
Mleko sojowe nie jest dozwolone dla dzieci chorych na fenyloketonurię. Mleko sojowe zawiera porównywalną ilość białka do mleka krowiego. Nie jest to produkt niskobiałkowy dlatego bez względu na wiek nie może być stosowany w fenyloketonurii.
Natomiast mleko ryżowe, kokosowe i owsiane o niskiej zawartości białka (za każdym razem trzeba sprawdzać tę wartość na opakowaniu) mogą być używane.
Czy dziecko chore na fenyloketonurię będzie mogło jeść słodycze takie normalne jak wszyscy? Czy takiemu dziecku szkodzi cukier?
Część „ normalnych „ słodyczy dostępnych w zwykłych sklepach może być spożywana przez dzieci z PKU ( cukierki owocowe, landrynki, lizaki owocowe, żelki i galaretki bez żelatyny ).
Cukier jest produktem niezawierającym fenyloalaniny i jest bezpieczny dla dzieci z PKU.
Czy dziecko chore na PKU może jeść chrupki kukurydziane?
Jeśli chodzi o chrupki kukurydziane to nie polecam. Jest to produkt o dużej zawartości fenyloalaniny 429 mg w 100g chrupek. Są one bardzo lekkie i małe dziecko zjada ich niewiele. Dziecko starsze będzie chciało zjeść ich więcej i nie zrozumie dlaczego może zjeść 2 szt, a nie może pół paczki. To jest bardzo zły przekaz informacji ponieważ skoro Mama dała 2 szt. to jeśli Mama kolegi częstuje to można zjeść dowolną ilość. Produkty do pogryzania i przekąski muszą być niskobiałkowe.
Czy dziecko chore na PKU może jeść galaretkę i cukierki galaretkopodobne?
To zależy od tego jaka w nich została użyta substancja żelująca. Jeśli jest nią żelatyna, która ma symbol E 441- to galaretki i cukierki galaretko podobne nie mogą być spożywane. Jeśli substancją tą jest agar E 406 lub pektyna o symbolu E 440 to cukierki mogą być spożywane przez dzieci z PKU. Należy tylko pamiętać, że te w czekoladzie będą miały mleko w proszku, a więc będą źródłem fenyloalaniny.
Czy dziecku 1,5 rocznemu trzeba dodawać wapnia? Jakie produkty mają najwięcej wapnia ?
Produkty naturalne będące bogatym źródłem wapnia nie są dozwolone w diecie niskofenyloalaninowej.
Preparaty są wzbogacane w wapń. Nie należy samemu stosować suplementacji wapniem. Tylko lekarz może zadecydować o dodatkowym podawaniu wapnia.
Czy dziecku które ma 1,5 roku można zacząć podawać pieczarki, paprykę, czy sałaty?
Małemu dziecku nie podaje się pieczarek. Można natomiast podawać sałatę i paprykę, aczkolwiek warto z tymi warzywami poczekać do lata, aby mogły urosnąć i dojrzeć w naturalnych warunkach.
Czy dziecku można robić żeliki z agaru?
Tak. Agar to substancja pochodzenia roślinnego, której głównym składnikiem jest cukier galaktoza. Agar dobrze rozpuszcza się w gorącej wodzie , w zimnej pęcznieje przechodząc w żel.
Należy pamiętać, że w trakcie przygotowania dań z agarem i łączenia go z kwaśnymi produktami takimi jak: cytrusy , maliny, truskawki , agrest czy rabarbar, należy zwiększyć dawkę agaru , ponieważ produkty te zawierają kwas szczawiowy , który utrudnia ścięcie się substancji żelującej.
Czy dziecku w wieku trzech tygodni choremu na fenyloketonurie można podawać do picia herbatkę koperkową ze względu na problem z oddawaniem kupki?
U dziecka po zamianie mleka mamy na preparat mogą wystąpić przejściowe problemy z oddawaniem stolca. Jeżeli nie towarzyszy temu ból i płacz to radziłabym spróbować to przeczekać. Jeżeli pediatra zaleci wprowadzenie takich herbatek to proszę to zrobić
Można podawać dziecku choremu na fenyloketonurię niewielkie herbatkę koperkową, choć lepiej zacząć od przepajania wodą przegotowaną (niewielkie ilości).
Należy pamiętać, że dziecko bardzo szybko przyzwyczaja się do herbatek i może odmówić picia preparatu.
Czy istnieje możliwość określenia w jakim czasie od zadziałania bardzo wysokich lub bardzo niskich stężeń phe w tkance mózgowej mogą być obserwowane zmiany w mózgu dziecka (w przypadku utrzymywania się dłużej bardzo niskich lub bardzo wysokich stężeń phe? Zalecane stężenia phe we krwi pacjentów z PKU różnią się w zależności od wieku: im młodsze dziecko tym bardziej niebezpieczne są niskie wartości phe (hipofenyloalaninemii <2,0mg/dl) trwające na tyle długo, aby można było zaobserwować wyniszczenie białkowo-energetyczne: od kacheksji u niemowląt do jadłowstrętu psychicznego (anorexia nervosa) u osób starszych. Im młodsze dziecko tym bardziej niebezpieczne są niskie wartości phe (hipofenyloalaninemii <2,0mg/dl) trwające na tyle długo, aby zostały utracone ich zdolności regeneracji o.u.n.: neurotransmiterów, mieliny, oligodendrocytów
Konieczne jest obserwowanie Przy przewlekłym utrzymywaniu się hiperfenyloalaninemii u młodszych dzieci (>8.0-10,0 mg/dl) obserwowany jest zespół nadpobudliwość ruchowej, a u starszych pacjentów z lęki, fobie, agresja i autoagresja.
Utrzymywanie się przez dłuższy czas? Jaki? Trudne do określenia, wszędzie są niesforni i niekonwencjonalni pacjenci.
Czy podawanie dziecku samych gotowych produktów niskobiałkowych jest zdrowe (mam na myśli różnego rodzaju mieszanki na kluski, pyzy)?
Podstawą diet niskofenyloalaninowej oprócz preparatu są produkty niskobiałkowe. Zawierają w swoim składzie znaczne ilości węglowodanów i tłuszczu przy niewielkiej zawartości białka. Niestety zwierają niewiele witamin i mikroelementów, dlatego należy je łączyć z dozwolonymi w diecie i przeliczonymi na zawartość fenyloalaniny warzywami i owocami. Można zarówno korzystać z gotowych posiłków niskobiałkowych ( np. pierogi, kluski, pieczywo) jaki też z niskobiałkowej mąki i samemu przygotować naleśniki, kopytka czy upiec bułeczki.
Czy to prawda że te najlepszej generacji preparaty są lepsze jakościowo od starszych. Który preparat zaleca się stosować dla dziecka po 1 roku życia. Które są najnowszej generacji? Jako rodzic mamy prawo do wyboru preparatu (lekarstwa) dla dziecka. Czy przykładowo warto przejść z Milupa PKU 1 na Milupa PKU prima.
Decyzję o zmianie preparatu stosowanego w leczeniu fenyloketonurii podejmuje każdorazowo lekarz prowadzący danego pacjenta w poradni metabolicznej. Decyzja o wyborze preparatu jest zindywidualizowana i zależy od wieku, trybu życia pacjenta i od jego preferencji smakowych. Nie zawsze udaje się dopasować preparat do indywidualnych potrzeb pacjenta za pierwszym razem. Radzę porozmawiać o swoich obawach i spostrzeżeniach z lekarzem prowadzącym, na pewno znajdziecie konsensus. Na łamach pkuconnect nie prowadzimy indywidualnych porad dotyczących preparatów stosowanych w leczeniu fenyloketonurii, nie wkraczamy w kompetencje lekarzy prowadzących. Preparaty dostępne na rynku polskim , mimo, że ich nazwy nie ulegają zmianie są stale ulepszane i ich skład jest zgodny z aktualnymi zaleceniami towarzystw naukowych.
Czy warzywne zupy dla niemowląt można gotować na kości?
Zasada przygotowywania zup dla niemowląt jest następująca. Wywar przygotowujemy na warzywach. Nie gotujemy zup na kościach, ponieważ w ten sposób uzyskany wywar obciąża nerki, a przygotowywany na mięsie może zawierać również fenyloalaninę , której ilość trudno jest oszacować. Proszę dla maleństwa gotować zupki na wywarze z jarzyn i stopniowo wprowadzać do niej olej roślinny lub masło.
Czy z czasem dieta stanie się mniej restrykcyjna i będzie można pozwolić dziecku na więcej?
Rozszerzanie diety i pozwalanie dziecku „ na więcej „ nie zależy od wieku dziecka.
Ile fenyloalaniny ma wywar z buraka?
Sam wywar z ugotowanych buraków ma bardzo mało białka, a tym samym fenyloalaniny. Oczywiście gotowany tylko na samych burakach, a nie mięsie. Wywar u ugotowanego buraka możemy potraktować tak jak sok z buraka, który w 200 ml ma ok. 0,18 g białka czyli tylko ok. 9 mg fenyloalaniny.
Jak poradzić sobie z tematem zmiany preparatu u 3,5 letniego dziecka z Minaphlexu na Anamix?
Opisana sytuacja zmiany żywieniowej wprowadzonej u dziecka jest tym trudniejsza, że zdarza się w wieku, w którym dzieci źle reagują na zmiany wszelkiego rodzaju. Zrozumienie uczuć dziecka pomoże podjąć właściwe dla jego wieku działania. Świat dziecka do tej pory wydawał się przewidywalny i znajomy. Preparat pity regularnie stał się częścią tego świata. Z niezrozumiałych dla dziecka przyczyn nastąpiła konieczność przystosowania się do nieznanego do tej pory smaku. Podobnie stałoby się, gdyby wprowadzała Pani nowe warzywo, owoc, czy nową potrawę. Szybka adaptacja to w takiej sytuacji zjawisko wręcz nietypowe, a naturalne wydaje się dawanie wsparcia i pozytywne motywowanie malucha.
Trzy dni to okres wstępny dający możliwość zaobserwowania nowych połączeń zaserwowanego preparatu, wypróbowania dostępnych wersji smakowych i, co ważne, zaproponowania go w atmosferze ciekawego eksperymentu, a nawet zabawy. Z zaniepokojeniem czytam o metodzie gróźb, które w rzadkich przypadkach wydają się dawać pozytywne efekty, jednak na dłuższą metę utrwalają w dziecku skojarzenie wymagań diety z przykrą koniecznością. Dla dziecka kilkuletniego optymalny jest okres około 2 tygodni podczas, gdy będzie monitorowane przez lekarza, który dostosuje szybkość zmiany to charakteru dziecka i jego dotychczasowych przyzwyczajeń.
Ważne jest prześledzenie dotychczasowego kontekstu, w jakim pojawiał się preparat. Czy pojawiał się podczas wspólnego posiłku, czy też jako „gorzkie lekarstwo”? Dzieci budują pozytywne podejście do jedzenia drogą skojarzeń: zjadam z talerza, bo tak robią mama i tata; posiłek to ważna część dnia, bo wtedy jesteśmy razem itp. Preparat można umieścić w grupie skojarzeń zdrowotnych: np. mama/tata zjada codziennie witaminkę, a synek swój preparat. Na tym schemacie budowano bardzo skuteczną kampanię dla dzieci dotyczącą picia mleka – po jego wypiciu rosnę i mogę realizować marzenia, stać się kimś. Idąc tym torem, piję preparat, bo wzmacniam moje ząbki, mięśnie, mogę rosnąć, będę tak duży, jak tata.
Służy temu również łączenie go z sokami owocowymi lub warzywnymi, co podkreśla aspekt prozdrowotny (podobne skojarzenia mogą tworzyć liczne wersje smakowe). Taka rozszerzona oferta dobrze współgra z metodą wprowadzania zachowań pożądanych opartą na wyborze. Dziecko w wieku 3,5 roku dobrze zareaguje na możliwość poruszania się w zakresie pewnej wolności, choćby bardzo ograniczonej: „Czy wolisz wypić tę wersje smakową czy tę?” „Czy wolisz wypić z tym czy z tym dodatkiem?” „Czy chcesz wypić przed czy po obiedzie?”. Proszę zwrócić uwagę, że w wersjach do wyboru nie ma możliwości odmowy, jest jednak pewien ruch, aktywność i ukryte ćwiczenie odpowiedzialności, którego brak w kategorycznych stwierdzeniach. Samodzielność to cecha, która będzie dziecku bardzo potrzebna w kolejnych zmaganiach z dietą.
Proszę nie rezygnować, wypróbować zaproponowane sposoby, nie tracąc kontaktu z lekarzem i dietetykiem. Zmiana jest możliwa. Jeśli jednak przyczyną trudności są głębsze zagadnienia, niemożliwe do omówienia na łamach serwisu, zachęcam do bezpośredniej rozmowy z psychologiem dziecięcym.
Jak postępować z 6 miesięcznym dzieckiem, które nie chce nic jeść ani pić oprócz mieszanki (preparat + mleko) i spożywa cztery posiłki dziennie?
Cztery posiłki w ciągu doby ( tylko preparat i mleko ) to stanowczo za mało dla 6 miesięcznego dziecka. Należy zachęcać dziecko do zjadania zupy i owoców. Proszę spróbować zupy i przeciery warzywne o różnych smakach oraz różne ( stosowne do wieku ) owoce. Jeżeli dziecko odmawia zjadania zup ze słoiczków, proszę ugotować zupę . Może zupa domowa będzie dziecku bardziej odpowiadała. Proszę się nie zniechęcać i codziennie podejmować próbę nakarmienia dziecka zupą i owocami. Czasami to musi potrwać. Jeśli chodzi o podawanie picia to powinna być to woda a nie herbatki. Herbatki są słodkie i smaczne i potem dziecko może odmówić picia preparatu. Niezależnie od wszystkiego powinno się skontaktować ze swoim lekarzem, który zna dziecko.
Jak przygotować smaczną i zdrową zupę dla niemowlaka?
Generalnie dzieciom nie przygotowuje się zup na korpusach, skrzydłach i wywarach kostnych, a dodatkowo dzieciom chorującym na fenyloketonurię nie wolno zup gotować na mięsie. Podstawą zupy jest wywar z warzyw i tłuszcz roślinny. Starajmy się zupy gotować na warzywach, które mają bardziej charakterystyczny smak jak brokuła, dynia, kalafior, a dodatkowo smak z zupy można wydobyć na kilka sposobów np.
– włoszczyznę korzeń czyli marchewkę, seler, pietruszkę, por można wcześniej podsmażyć na oleju lub maśle roślinnym,
– do gotującej się wody i warzyw można rzucić świeży pęczek zielonych części: pietruszki, pora i selera – aromat znakomity
– do gotujących się warzyw można dodać podsmażoną cebulkę, czosnek lub białą część pora ,
– nie bójmy się stosować ziół suszonych takich jak liść laurowy, pieprz, ziele angielskie, majeranek, pieprz ziołowy
– smaku zupie dodają również świeże zioła jak: nać pietruszki, koper, tymianek, rozmaryn, bazylia czy oregano, a nawet mięta,
– zupę pod koniec gotowania można zabielić odrobiną śmietany 30 %
– można również doprawić do smaku kwaskiem cytrynowy, odrobiną miodu, cynamonu czy koncentratu pomidorowego
W diecie niemowlaka nie powinniśmy stosować soli i cukru, pozostałe naturalne przypraw czyli zioła wprowadzamy w zależności od wieku niemowlaka. W związku z tym proponuję skontaktować się z dietetykiem w swoim ośrodku metabolicznym.
Jak zachęcić do picia preparatu 3 miesięczne dziecko, które woli pić mleko modyfikowane?
W takiej sytuacji można spróbować kilku rozwiązań.
Jeśli córeczka ma ustalone pory posiłków i jada regularnie, to proszę każdy posiłek zaczynać od podania preparatu (bo wtedy jest najbardziej głodna) i dokarmić ja mlekiem modyfikowanym. Można również mieszać preparat z mlekiem modyfikowanym w jednej butelce, ale w takiej sytuacji powinna wszystko zjadać, aby łatwo było Pani policzyć ile czego wypiła.
Jeśli ma dobrze zbilansowana dietę i spożywa odpowiednią ilość energii, a przepaja Pani córeczkę herbatkami rozpuszczalnymi to proszę z nich zrezygnować (i wprowadzić czystą wodę), ponieważ słodkie herbatki dają poczucie sytości i nie będzie chciała pijać preparatu, który przecież nie jest słodki.
Jak zróżnicować jadłospis 9 miesięcznego dziecka? Co podawać dziecku oprócz obiadów warzywnych, deserów owocowych, ryżu pku, kaszki pku oraz biszkoptów pku?
Jadłospis u tak małego dziecka urozmaica się poprzez wprowadzanie różnych warzyw i owoców. Należy pamiętać, że podając jarzynkę gotowaną nie należy łączyć warzyw w jednolitą masę. Chodzi o to aby dziecko poznawało smaki określonych warzyw. Można też wprowadzić kisiel owocowy (gotowany z soku owocowego i mąki ziemniaczanej, a nie z torebki). Jeśli chodzi o produkty PKU, to wszystkie dozwolone dla dziecka w tym wieku zostały już wprowadzone.
Proszę pamiętać o zmianie konsystencji posiłków. Powinny być one mniej rozdrobnione (nie miksowane).
Jaka powinna być ilość witaminy D3 i wapnia w diecie? Czy nie większa niż u dzieci zdrowych ?
Podaż tych składników powinna być taka jak u dzieci zdrowych.
Jakie dostępne na rynku słodycze można kupować dziecku z fenyloketonurią? Ile białka mogą zawierać?
Słodycze, które można kupować w zwykłych sklepach to: landrynki, cukierki owocowe bez nadzienia z żelatyną, galaretki owocowe w cukrze bez żelatyny, sorbety owocowe, pianki owocowe bez żelatyny, lizaki owocowe bez nadzienia z żelatyną i śmietaną, kisiele owocowe, musy owocowe w kubeczkach i woreczkach, mamba i inne gumy rozpuszczalne (należy sprawdzać skład przy każdym zakupie, gdyż ulega on zmianie). Zawartość białka w tych produktach nie może przekraczać 1g / 100g produktu. Należy również pamiętać o tym, że zagęstnikiem, którego nie może być w składzie to żelatyna. Zagęstniki takie jak agar, pektyna, karagen są bezpieczne.
Należy za każdym razem dokładnie czytać skład i wartość odżywczą produktu zwracając uwagę na zawartość składników niedozwolonych oraz zawartość białka.
Słodycze, które można kupować w zwykłych sklepach to: landrynki, cukierki owocowe bez nadzienia z żelatyną, galaretki owocowe w cukrze bez żelatyny, sorbety owocowe, pianki owocowe bez żelatyny, lizaki owocowe bez nadzienia z żelatyną i śmietaną, kisiele owocowe, musy owocowe w kubeczkach i woreczkach, mamba i inne gumy rozpuszczalne (należy sprawdzać skład przy każdym zakupie, gdyż ulega on zmianie). Zawartość białka w tych produktach nie może przekraczać 1g / 100g produktu. Należy również pamiętać o tym, że zagęstnikiem, którego nie może być w składzie to żelatyna. Zagęstniki takie jak agar, pektyna, karagen są bezpieczne. Należy za każdym razem dokładnie czytać skład i wartość odżywczą produktu zwracając uwagę na zawartość składników niedozwolonych oraz zawartość białka.
Jakie są cechy zaburzeń zachowania u dzieci po których obserwujemy że jest coś nie tak?
Konieczne jest obserwowanie zaburzeń zachowania, zaburzeń wzrastania, zaburzeń endokrynologicznych: niedoczynność tarczycy, niedobory wzrostu, obniżenie nastroju.
zmian zachowania: drażliwość, senność, drgawki;
zaburzeń wzrastania: niedobory wzrostu,
zaburzeń endokrynologicznych: niedoczynność tarczycy,
zaburzeń psychiatrycznych: obniżenie nastroju
Jakie zapotrzebowanie na białko ma dziecko o wadze 18,5 kg?
Zapotrzebowanie na białko określane jest dla każdego pacjenta indywidualnie. Zależy ono nie tylko od masy ciała dziecka ale również od wieku. Na określenie podaży białka w diecie pacjenta chorego na fenyloketonurię składa się wiele czynników. Białko jest składnikiem, o którym cały czas się dyskutuje i nie ma jednoznacznych zaleceń.
Jakimi produktami rozszerzyć dietę dziecku? Ma teraz 4 miesiące i trzeba będzie wprowadzić nowe produkty. Które najlepiej?
Po ukończeniu 4 miesiąca do diety dziecka wprowadza się jako pierwszą zupę jarzynową (zaczynając od 3-4 łyżeczek i codziennie zwiększając jej ilość), następnie kaszkę PKU lub kaszkę ryżową (to zależy od indywidualnej tolerancji fenyloalaniny) oraz owoce. Rozszerzanie diety odbywa się zgodnie z zaleceniami lekarza lub dietetyka.
Jeżeli sami przyrządzamy zupkę (warzymy surowe warzywa) to jak przeliczamy wartości gdy dziecko nie zje całego posiłku?
Należy policzyć zawartość białka, fenyloalaniny i energii w całości.
Następnie z proporcji wyliczyć zawartość tych składników w zjedzonej ilości np. przygotowaliśmy 230g zupki, która zawiera 58,4mg fenyloalaniny. Dziecko zjadło 140g zupki, to zawartość fenyloalaniny wynosi: 140 x 58,4 : 230 = 35,55mg.
Mam syna w wieku 3 lat, waży 13,5 kg, ma 94 cm długości. Nie chce jeść warzyw. Je tylko czasami marchew gotowana i czerwony barszcz gotowany przeze mnie. Czy nie waży za mało i jak mogę ubogacić jego dietę?
Proszę gotować zupy, w nich można przemycić wszystkie warzywa. Można również przygotowywać sosy warzywne do ziemniaków, lub makaronu czy ryżu niskobiałkowego. Fajnym rozwiązaniem są także szaszłyki warzywne lub koreczki warzywne. Proszę zachęcać dziecko, aby uczestniczyło w przygotowywaniu posiłku. Niech pomaga stroić kanapki warzywami, niech miesza surówki, a Pani niech stosuje przyprawy, zioła, one także podnoszą smak całej potrawy. Proszę się nie zniechęcać tylko dawać dziecku do próbowania różne warzywa w różnej formie. Nie należy również odpuszczać po jednej czy dwóch próbach. Uczeni amerykańscy mówią, że dopiero po 15-20 razach możemy dać za wygraną. Należy pamiętać, że po 4 roku życia smaki się stabilizują i będzie coraz trudniej urozmaicać dietę dziecku.
Co do pytania czy dziecko waży za mało trudno jest mi się ustosunkować. Na aktualną masę ciała ma wpływ wiele czynników, m.in. tydzień ciąży w którym nastąpił poród, wyjściowa masa urodzeniowa, obecnie dokładny wiek, dieta i inne. Należałoby także prześledzić tempo wzrastania i przyrostów masy ciała od urodzenia do dzisiaj i wykreślić siatki centylowe. Z uwagi na to , że nie znam malca proszę o kontakt z lekarzem w swoim ośrodku metabolicznym, który rozwieje wszystkie wątpliwości.
Mój czteroletni fenylak coraz częściej zadaje mi pytania dlaczego nie może jeść danych produktów, staram się odpowiadać dość sensownie jak na jego wiek. Do psychologa nie chodzimy, ale zastanawiam się czy to odpowiednia pora, a może jeszcze za wcześnie? Mamy też 6 miesięczna zdrową córkę i prawdopodobnie pytana będą coraz to częstsze, obawiam się że jeśli źle zacznę mu to tłumaczyć zrobię mu tym tylko większą krzywdę. W sytuacji, gdy dziecko w wieku przedszkolnym zadaje pytania dotyczące diety, jesteśmy w uprzywilejowanej pozycji do zaczęcia rozmów na jej temat. Przede wszystkim jest wtedy dużo prościej, bo dziecko wyraźnie formułuje wątpliwości i weryfikuje nasze odpowiedzi. Jak w każdej rozmowie z dzieckiem to ono wyznacza, ile chce usłyszeć i nie należy wtedy przesuwać się poza tę granicę. Warto poczekać do następnego pytania.
Fakt, że dziecko zwraca się do NAS poszukując odpowiedzi jest potwierdzeniem dobrej i pełnej zaufania relacji, jaką udało się w tej relacji zbudować. Cieszmy się świadomością, że nasz wysiłek dobrej i nie oskarżającej komunikacji z dzieckiem opłacił się i przyniósł efekty. Co zrobić, żeby tego nie utracić?
Na początku ważne jest nastawienie do rozmowy – dzieci jak doskonałe sejsmografy wyczują każdą naszą niepewność, niepokój, ale też fałsz. Zapytajmy najpierw siebie, z czym kojarzy się nam choroba dziecka, czy skupiamy się głównie na tym, co traci dziecko wraz z wprowadzeniem diety, czy powoduje ona u nas, rodziców, smutek czy zniechęcenie.
Często z tym spotykam się w rozmowie z rodzicami. Podkreślają aspekt utraty i czy chcą, czy nie, taki przekaz pojawia się potem w ich rozmowach z dzieckiem. Co więcej, skoro choroba to głównie straty, to miłość rodzicielska skłania się wtedy ku wynagrodzeniu dziecku doznawanych przykrości (np. podawanie zakazanej żywności „do posmakowania”) lub częściej ku przekazowi w wersji lżejszej, w którym obok zakazu pojawia się zaraz przyzwolenie na drobne odstępstwa od diety. To nie najlepszy czas w rozwoju dziecka na rozmyte i niejasne wymagania. Kompromisy będziemy przerabiać nieco później w burzliwym wieku dorastania. Gdy wiemy już, jakie emocje budzi w nas samych temat choroby dziecka, spada ryzyko pochopnych słów, a pojawia się miejsce na konkretne wymagania. Zdrowa i szanująca dziecko dyscyplina wychowawcza daje dziecku poczucie bezpieczeństwa. Za naszymi słowami dostosowanymi do jego wieku odbiera ukryty przekaz mówiący:” Wiem, co dla Ciebie jest dobre. Pomogę Ci to zrozumieć i będę przy Tobie.” Dzieci w wieku przedszkolnym dobrze odbierają zasady porządkujące ich życie. Pojawienie się zdrowego rodzeństwa może sprowokować większą ilość pytań, ale do zaradzenia im wystarczą jasne i cierpliwe wyjaśnienia, przekazywane wtedy, gdy pada pytanie, skupione na pozytywnym podejściu do różnic („Każdy z nas jest szczególny. Każdy potrzebuje czego innego, żeby się dobrze rozwijać. Każdy też musi wiedzieć, co mu szkodzi.”). Dzieci odbierają świat przez pryzmat tej chwili, a ich wątpliwości rzadko wybiegają w daleką przyszłość. Wraz ze zbliżaniem się do wieku wczesnoszkolnego charakteryzują się coraz szerszym ujęciem, uogólnieniami, pojawia się potrzeba przynależności do grupy. Stąd tak ważne jest omówienie strategii radzenia sobie z dietą w domu, ale i poza nim. W domu ważna stanie się np. szufladka na „skarby” (smakołyki) naszego fenylaka, z której nie wolno wyjadać bez jego pozwolenia, a funkcjonowanie na zewnątrz ułatwi nauka odmawiania i zalecenie: „Zawsze zapytaj mamy lub taty.”
Rodzice znają swoje dziecko najlepiej, więc w codziennych dylematach kierujmy się zasadami wychowawczymi, jakie działały, gdy egzekwowaliśmy inne, nie związane z dietą zakazy. Krzywdzimy dziecko nie wtedy, gdy czasem nieumiejętnie formułujemy wyjaśnienia, ale wtedy, gdy atmosfera w domu lub nasze reakcje zniechęcają dziecko do zadawania pytań. Konsultacja psychologiczna natomiast może pomóc, gdy potrzebujemy nowych pomysłów, w sytuacji poważniejszych kłopotów dziecka oraz wtedy, gdy badanie psychologiczne sprawdza efektywność stosowanej diety.
Moje dziecko ma jeść 8 razy dziennie, a śpi prawie cały czas przesypiając karmienia. Czy w takim razie mam ją budzić żeby zjadała te 8 razy czy karmić na żądanie?
Każdy noworodek, niezależnie od tego czy ma PKU czy nie, powinien być karmiony 8-10 razy dziennie, czyli co ok. 3 godziny. Najczęściej jest tak, że maluch sam budzi się do karmienia gdy jest głodny. W sytuacji kiedy noworodek przesypia porę karmienia a przerwy między karmieniami wydłużają się powyżej 3 godzin, takiego noworodka należy zdecydowanie obudzić i nakarmić. Przyczyną senności może być obniżony poziom glukozy we krwi. Zalecona przez lekarza prowadzącego dawka dobowa białka i fenyloalaniny pod postacią pokarmu mamy i preparatu musi być organizmowi dostarczona, inaczej grozi to podwyższonymi poziomami fenyloalaniny.
Dziedziczenie PKU	Czy dziecku choremu na fenyloketonurię urodzi się również chore dziecko?
Osoba chora na fenyloketonurię może mieć zdrowe dziecko – nie obciążone fenyloketonurią. Wszystko zależy od tego jakie geny dziecko otrzyma od drugiego rodzica.
Czy istnieje prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore, jeżeli jedno z rodziców jest chore na PKU a drugie w 100% zdrowe, czyli nie jest nosicielem nieprawidłowego genu PKU?
Fenyloketonuria jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, przekazywaną dziecku przez oboje rodziców. Jest chorobą dziedziczoną w sposób autosomalny recesywny, tzn. że chore dziecko musi otrzymać po jednym nieprawidłowym genie od każdego z rodziców. Aby wystąpiła choroba niezbędne jest współistnienie dwóch nieprawidłowych genów. W przypadku powyżej opisanym gdy jedno z rodziców jest chore, a drugie nie jest nosicielem wadliwego genu z zasady dziedziczenia wynika, że dzieci powinny być zdrowe, będą jednak nosicielami nieprawidłowego genu. Trzeba jednak pamiętać, że badania genetyczne nie obejmują oznaczenia wszystkich mutacji genu PKU. Oznacza się te najczęściej występujące, tak więc może hipotetycznie wystąpić sytuacja, że ten „zdrowy” rodzic jest nosicielem nieoznaczonej mutacji, wtedy ryzyko urodzenia chorego dziecka jest większe.
Jestem w ciąży w 36 tygodniu i jestem chora na fenyloketonurię, a mój partner nie. Czy jest duże prawdopodobieństwo, że synek będzie chory?
Jeśli chodzi o potomstwo matki chorej na fenyloketonurię, należy rozróżnić dwie sprawy. Po pierwsze tzw. Zespół fenyloketonurii matczynej będący zespołem wad wrodzonych głównie serca, kończyn, upośledzenia umysłowego, spowodowany nieprawidłowymi, wysokimi poziomami fenyloalaniny we krwi ciężarnej pacjentki z fenyloketonurią.
A druga sprawa to prawdopodobieństwo odziedziczenia choroby po matce. Jeśli ojciec dziecka nie jest nosicielem nieprawidłowego genu, dziecko ma szansę urodzić się bez PKU. Natomiast jeśli ojciec dziecka jest nosicielem genu PKU, tzw. Heterozygotą, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fenyloketonurią wynosi 50%.
Jak widać wiele zależy od genotypu rodziców i stopnia przestrzegania diety przez ciężarną pacjentkę.
Jeżeli razem z mężem jesteśmy nosicielami złego genu, to czy urodzę dziecko bez PKU, kiedy w ciąży będę uważać na to co jem?
Jeżeli oboje rodzice są nosicielami genu odpowiedzialnego za PKU, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z PKU wynosi 25% w każdej ciąży. Dieta nie ma tu znaczenia, ponieważ rodzice nie chorują na fenyloketońurię. Natomiast jeśli matka choruje na PKU, to prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z fenyloketonurią wzrasta, natomiast dochodzi do tego problem fenyloketonurii matczynej spowodowanej nieprzestrzeganiem diety niskofenyloalaninowej w ciąży przez matkę chorą na fenyloketonurię. W zespole PKU matczynej mogą wystąpić poronienia lub zespół wad dysmorficznych, wrodzonych wad serca, kończyn, małogłowie i niepełnosprawność intelektualna u dziecka.
Jedynym sposobem uniknięcia zespołu fenyloketonurii matczynej jest rzetelne przestrzeganie niskofenyloalaninowej diety w okresie prekoncepcyjnym, przez całą ciążę oraz regularna kontrola poziomów fenyloalaniny i systematyczny kontakt z prowadzącym lekarzem i dietetykiem.
Mój syn ma łagodną formę fenyloketonurii, nie musi stosować diety. Czy kolejne dziecko odziedziczy (jeśli, a jest przecież na to szansa 25%) taka samą formę/odmianę tej choroby, czy może się tak zdarzyć, że sytuacja będzie poważniejsza?
Fenyloketonuria jest dziedziczona autosomalnie recesywnie. Rodzice są bezobjawowymi nosicielami. Ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 25% i jest ono stałe niezależnie od liczby posiadanych już zdrowych i/lub chorych dzieci. Osoba chora może być nosicielem dwóch różnych mutacji w danym locus genowym. Ekspresja genowa może być też różna. Nie możemy oszacować ze stuprocentową pewnością jaką formę pku może mieć kolejny potomek w przypadku jeśli będzie chory.
W jaki sposób dziedziczy się fenyloketonurię? Czy rodzice też mogą być chorzy?
W Polsce częstość występowania PKU wynosi 1 x 7000 żywych urodzeń, tzn. rocznie rodzi się w naszym kraju 60-70 chorych dzieci. Jest to choroba o podłożu genetycznym, przekazywana dziecku przez oboje z rodziców. PKU dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny – chore dziecko otrzymuje po 1 nieprawidłowym genie wywołującym PKU od każdego z rodziców. W populacji polskiej co 46 osoba jest zdrowym nosicielem nieprawidłowego genu PKU.
W rodzinie, gdzie mama i tata są takimi bezobjawowymi nosicielami istnieje 25% ryzyko, że każde dziecko urodzi się chore. Urodzenie jednego chorego dziecka nie oznacza, że kolejne na pewno będą zdrowe – ryzyko urodzenia następnego chorego dziecka jest stałe i dla każdej ciąży wynosi 25%. Jeżeli jedno z rodziców jest chore na PKU, a drugie jest bezobjawowym nosicielem, ryzyko urodzenia chorego dziecka z każdej ciąży wynosi 50%. Z kolei potomstwo dwójki osób chorych na PKU będzie chore w 100%.
Kontrola wyników PHE	Co powoduje zbyt wysoki i zbyt niski wynik PHE?
Niebezpieczne są niskie wartości phe (hipofenyloalaninemii <2,0mg/dl), trwające na tyle długo, aby można było zaobserwować wyniszczenie białkowo-energetyczne niedoczynność tarczycy, niedobór wzrostu (patrz. wyżej). Natomiast przy przewlekłym utrzymywaniu się wysokich wartości phe u młodszych dzieci (hiperfenyloalaninemii >8.0-10,0 mg/dl) oraz jest obserwowany zespół nadpobudliwość ruchowej, zaburzenia koncentracji, uwagi, koordynacji korowo-wzrokowej, niedobór, a u (lęki, fobie, agresja i autoagresja).
Czy choroba Hashimoto ma wpływ na wyższy poziom fenyloalaniny?
Choroba Hashimoto czyli przewlekłe limfocytowe zapalenie tarczycy jest autoimmunologiczną chorobą gruczołu tarczowego prowadzącą finalnie do jego niedoczynności. Hormony tarczycy regulują metabolizm ogólnoustrojowy, stąd ich niedobór mogą powodować zaburzenia metaboliczne. Do objawów choroby Hashimoto należą między innymi wzrost masy ciała, w badaniach laboratoryjnych można obserwować wzrost stężenia cholesterolu i niedokrwistość. Nie znalazłam piśmiennictwa dotyczącego podwyższonych poziomów fenyloalaniny w chorobie Hashimoto jednak należy przypuszczać, że nieleczona niedoczynność tarczycy może mieć pośredni wpływ na wyniki leczenia fenyloketonurii.
Czy ilość spożytych kalorii na dobę może mieć duży wpływ na poziom wyników?
Tak, podaż energii ma wpływ na wysokość stężeń fenyloalaniny we krwi. Przy niedoborach kalorycznych mogą one wzrastać.
Czy jednorazowe przekroczenie podaży fenyloalaniny jest szkodliwe (od czasu do czasu)? Nie zawsze jesteśmy w stanie upilnować dziecko.
Jednorazowe przekroczenie zalecanej podaży fenyloalaniny może się zdarzyć dziecku choremu na fenyloketonurię np. przez przypadkowe spożycie niedozwolonego produktu. Jednakże rodzice i opiekunowie nawet okazjonalnie nie powinni świadomie pozwalać na przekraczanie granic np. coś niedozwolonego 1 raz w miesiącu albo wyjątkowo w nagrodę. Takie przyzwolenie buduje przekonanie dziecka, że tak naprawdę ta dieta może być łamana i nie jest taka ważna.
Czy jest jakieś urządzenie do domowego pomiaru poziomu fenyloalaniny we krwi, tak aby nie potrzeba było wysyłać bibułki do laboratorium?
W chwili obecnej nie istnieje urządzenie, które wykonywałoby pomiar poziomu fenyloalaniny we krwi w warunkach domowych. Jedyną dostępną metodą pozostaje zatem badanie krwi – stacjonarnie lub poprzez wysyłanie bibułek do laboratorium.
Czy można wysyłać z zagranicy krew na bibułce do Polski do szpitala?
Bibułę z prawidłowo pobraną i wysuszoną próbką krwi można oczywiście przesłać do laboratorium badań przesiewowych z zagranicy.
Czy to prawda, że zwiększona podaż białka też powoduje wzrost poziomu fenyloalaniny we krwi?
Fenyloalanina jest aminokwasem egzogennym, będącym składnikiem białek. W fenyloketonurii trzeba jednak rozgraniczyć pojęcie dwóch rodzajów białka.
Po pierwsze: białko naturalne pochodzące z żywności. W tym przypadku posługujemy się zawartością fenyloalaniny obecną w 100g produktu (patrz tabele PKU). Nadmierna podaż białka w tym momencie jest równoważna z nadmiarem fenyloalaniny.
Drugi rodzaj białka, to białko pochodzące z preparatów bezfenyloalaninowych- nie zawierają one fenyloalaniny, poza małymi wyjątkami. Ilość białka z preparatów określają lekarz i dietetyk pacjenta rozpatrując indywidualne zapotrzebowanie każdego pacjenta.
Odwracając pytanie: zbyt niska podaż białka może skutkować podwyższonymi poziomami fenylalaniny z uwagi na uruchomienie procesów katabolicznych w organizmie.
Czy zapotrzebowanie dla pacjentki z fenyloketonurią w okresie ciąży obliczamy według obecnej masy ciała, czy należnej masy ciała?
Niestety nie istnieje jednoznaczna odpowiedź na to pytanie. Ilość białka dobiera się indywidualnie dla każdej pacjentki pod kątem stężenia białka w surowicy oraz stężenia tyrozyny we krwi.
Czy, dlaczego i - ewentualnie - z jaką częstotliwością powinno się badać poziom tyrozyny we krwi niemowlęcia i małego dziecka chorego na fenyloketonurię? Tyrozyna jest w normalnych warunkach aminokwasem syntetyzowanym z fenyloalaniny. Tyrozyna jest wbudowywana w różne białka, jest prekursorem tyroksyny, melaniny i neuroprzekaźników takich jak dopamina i noradrenalina. Osoby z fenyloketonurią nie mogą syntetyzować tyrozyny z fenyloalaniny z uwagi na defekt hydroksylazy fenyloalaninowej. U takich osób tyrozyna jest aminokwasem niezbędnym.
Zbyt restrykcyjna dieta ze zbyt niską podażą fenyloalaniny może powodować zbyt niską syntezę tyrozyny a co za tym idzie zaburzenia neuroprzekaźnictwa i inne zaburzenia rozwojowe. Decyzję o ewentualnej ocenie tyrozyny podejmuje zawsze lekarz prowadzący na podstawie całości obrazu klinicznego pacjenta.
Dlaczego przy przestrzeganiu restrykcyjnej diety, poziomy fenyloalaniny mogą być podwyższone?
Stężenie fenyloalaniny we krwi zależy od kilku czynników, przede wszystkim od ilości spożytej fenyloalaniny ale również od tego czy przyjęta została zalecana ilość preparatu, czy dziecko jest zdrowe itp. W takim przypadku pomocny jest kontakt ze specjalistami Poradni Chorób Metabolicznych.
Gdzie można informację o zalecanych poziomach fenyloalaniny w różnych grupach wiekowych?
W Polsce jak dotąd nie opublikowano oficjalnego i jednolitego stanowiska odnośnie zalecanych poziomów fenyloalaniny w różnych grupach wiekowych. Najczęściej zalecamy u młodzieży i dorosłych poziomy phe od 2 do 12 mg%, optymalnie do 10 mg%. Ośrodki angielskie powyżej 16 roku życia rekomendują poziom phe od 2 do 12 mg%, ośrodki niemieckie od 2 do 15 mg% (kilka lat temu dopuszczano wyższe wyniki), natomiast ośrodki amerykańskie zalecają 2 do 10 mg%, optymalnie do 6 mg%. Najlepiej byłoby utrzymać poziom fenyloalaniny między 2-6 mg%, piśmiennictwo również mówi o takich zalecanych poziomach. Informacji można szukać na stronie ESPKU, NSPKU , NPKU lub stronach polskich towarzystw PKU. Najlepszym źródłem informacji jest na pewno najbliższa poradnia metaboliczna.
Jak długo może pozostawać zły wynik (wysokie stężenie fenyloalaniny we krwi) nie powodując zmian w rozwoju?
Jeśli stężenie fenyloalaniny utrzymuje się przez kilka dni np. w czasie infekcji, nie powinno to wpływać na rozwój dziecka. Jeśli natomiast podwyższone stężenia fenyloalaniny utrzymuje się 1,2,3 …tygodnie, np. z braku kontroli diety, ma to niekorzystny wpływ na funkcjonowanie mózgu i rozwój dziecka.
Jak poprawnie pobierać dziecku krew?
Aby moment ukłucia sprawiał mniejsze odczuwanie bólu przez dziecko, a jednocześnie zdecydowanie poprawił napływ do naczyń włosowatych, należy:
1. po opracowaniu miejsca ukłucia środkiem dezynfekującym
2. zacisnąć w fałdzie skórę na piętce czy paluszku (pomiędzy kciukiem i wskazującym palcem), co zatrzyma odpływ krwi z miejsca ukłucia,
3. a następnie rozluźnić uciśnięty fałd skórny opuszczając kończynę („miejsce ukłucia”) nieco poniżej poziomu serca,
4. ponownie delikatnie uciska
5. okolicę ukłucia, co sprzyja napływowi krwi do kropli, i uwaga
6. z jednej kropli – jedno kółko na bibule filtracyjnej przesączone na wylot – nie nakładać kropli na kroplę
Jak szybko zmieniają się poziomy fenyloalaniny we krwi niemowlęcia i małego dziecka i jak szybko po zjedzeniu posiłku z phe (np. po karmieniu piersią) następuje wzrost poziomu we krwi? Czy wyniki badania z jednego dnia, np. poranne i wieczorne, mogą się znacząco różnić? Czy można zaobserwować, o jakiej porze poziomy bywają najniższe/najwyższe, i czy w związku w tym pora pobrania może znacząco wpłynąć na wynik badania?
Zgodnie z badaniami A.Mac Donald istnieje silna negatywna korelacja między ilością preparatu przyjętą przed wieczornym posiłkiem a zmianami w stężeniu fenyloalaniny w ciągu dnia. Im więcej preparatu przyjęto wcześnie rano tym większy spadek stężenia fenyloalaniny obserwowano w ciągu dnia. Inaczej mówiąc im mniej preparatu przyjęto przed wieczornym posiłkiem tym większy wzrost fenyloalaniny w ciągu dnia. (1)
Tyle w badaniach naukowych. W praktyce należy zdawać sobie sprawę, że poziomy fenyloalaniny zależą od indywidualnej tolerancji tego aminokwasu, stanu zdrowia dziecka, ewentualnych infekcji przebywanych w tym czasie, długości okresu ewentualnego głodzenia lub przerwy między posiłkami ( np. długa przerwa między karmieniami w nocy może sprzyjać podwyższonym stężeniom fenyloalaniny).
1. Mac Donald A., Rylance G., Asplin D., et al:Factors affecting the variation in plasma phenylalanine in patients with phenylketonuria on diet.Arch.Dis. Child., 1996,74,5:412-417
W miejscu gdzie się leczę, u osób dorosłych wynik do 10mg/dl przyjmuje sie za prawidłowy, a do 14 za podwyższony. Czy wynik 10 mg jest jednakowo dobry jak wynik 6, czy jednak należy dążyć do utrzymywanai ich między 2 a 6? czy wyniki do 10mg mają jakiś wpływ na mózg dorosłego pacjenta?
W codziennej praktyce w Polsce najczęściej zalecanymi poziomami fenyloalaniny w tej grupie wiekowej są wartości w przedziale 2-10 mg%. W ostatnim czasie zalecenia amerykańskie mówią jednak o poziomach między 2-6mg% i takie uważane są za optymalne. Poziom fenyloalaniny w surowicy w tych wartościach to lepsze neuroprzekaźnictwo w mózgu, lepsza dystrybucja dopaminy i serotoniny do mózgu pacjenta, a co za tym idzie to lepsze zapamiętywanie, lepsza koordynacja wzrokowo-ruchowa i większa możliwość skupienia uwagi. Prawidłowe poziomy fenyloalaniny to także mniej problemów w pracy, w szkole i w życiu prywatnym (mniejsza agresja, mniejsza irytacja). Proponowałabym jeśli to możliwe porównać swoją wydolność umysłową i jakość zycia przy poziomach fenyloalaniny 2-6 mg% i 9-10 mg%
Lecznie PKU	Czy są nowe metody leczenia tej choroby, poza dietą, o których nie wiemy?
Nowe metody leczenia choroby
zastosowanie Kuvanu u niektórych pacjentów pozwala znaczne rozszerzenie diety
w trakcie badań są inne metody leczenia pozwalające na całkowitą rezygnację z diety: enzymatyczna terapia zastępcza, terapia genowa.
Czy trwają obecnie badania nad opracowaniem leku lub innego sposobu na walkę z fenyloketonurią?
Badania naukowe w fenyloketonurii trwają nieprzerwanie od kilku lat. Można je podzielić na dwie grupy. Pierwsza: badania poświęcone są optymalizacji leczenia żywieniowego, jak najlepszemu doborowi składników pokarmowych, witamin i pierwiastków śladowych by zoptymalizować stan odżywienia pacjentów. Analizowane są nowe smaki i formy preparatów PKU. Druga grupa badań poświęcona jest alternatywnym metodom leczenia fenyloketonurii czyli badane są sposoby leczenia zastępujące dietę niskofenyloalaninową. W skrócie można zaznaczyć,że trwają badania nad wykorzystaniem enzymu amoniakoliazy fenyloalaninowej, która przekształca fenyloalaninę do kwasu transcynamonowego i amoniaku. Innym kierunkiem badań jest zastosowanie wektorów wirusowych w terapii genowej PKU, w celu dostarczenia prawidłowego genu do komórki, a także badania nad wykorzystaniem komórek macierzystych wątroby lub samych hepatocytów z prawidłowym genem. Niestety ostatnie badania są jeszcze na etapie badań laboratoryjnych.
Kiedy będę mógł zakończyć leczenie PKU?
Fenyloketonuria jest chorobą, w której osiągnięcie poprawy nigdy nie stanowi sygnału do przerwania leczenia- leczenie jest konieczne przez całe życie. Dzieje się tak dlatego, że wysokie poziomy fenyloalaniny działają szkodliwie na funkcjonowanie mózgu w każdym wieku . Wysokie poziomy fenyloalaniny zaburzają działanie neuroprzekaźników : dopaminy i serotoniny. Dopamina odpowiada za zaawansowane funkcje umysłowe człowieka oraz za kontrolę ludzkich zachowań. Serotonina odpowiada natomiast za nastrój: odczuwanie agresji, depresji, nadmiernego pobudzenia. Pacjenci, którzy odeszli od diety PKU odczuwali pogorszenie kondycji umysłowej, trudności z kojarzeniem, zapamiętywaniem, pojawiały się problemy w życiu rodzinnym i zawodowym. Dieta PKU w okresie planowania potomstwa jest szczególnie istotna dla kobiet z PKU.
Mój syn ma fenyloketonurię, do którego roku życia będzie musial przyjmowac preparaty pku?
Dieta niskofenyloalaninowa musi być stosowana przez całe życia (takie są aktualne zalecenia), zatem preparaty pku muszą być również stosowane przez całe życie. Dla różnych grup wiekowych są różne preparaty bezfenyloalaninowe. Wybór preparatu zależy od wieku, stanu fizjologicznego oraz preferencji smakowych pacjenta.
Planowanie ciąży	Czy mieszkając za granicą a chce zajść w ciążę mam możliwość bycia pod opieką dietetyka w Polsce? Jak częste byłyby moje spotkania z dietetykiem?
W czasie ciąży kontrola stężeń fenyloalaniny we krwi ma miejsce 2 razy w tygodniu. Wiąże się to ze stałym (2 razy w tyg.) kontaktem z Poradnią Metaboliczną (lekarzem i dietetykiem). Kontakt ten jest oczywiście telefoniczny. Wizyty w poradni odbywają się średnio raz na 3 miesiące. Częstotliwość ta zależy od wielu czynników, przede wszystkim od kontroli stężeń fenyloalaniny we krwi oraz prowadzenia diety.
Jeżeli jest Pani ubezpieczona w Polsce, to teoretycznie jest to możliwe. Należy pamiętać, że jest to opieka lekarza i dietetyka z Poradni Metabolicznej. Opieka na miejscu jest jednak wygodniejsza i bezpieczniejsza niż na odległość.
Czy mogę starać się o dziecko jeśli mam łagodną hiperfenyalaninemię i nie stosuję żadnej diety, a mimo tego moje poziomy nie przekraczają poziomu 5,7mg%? Czy w czasie ciąży trzeba stosować dietę, jeśli bez niej osiągam niski poziom?
Kobieta z łagodną hiperfenyloalaninemią może planować ciążę bez diety niskofenyloalaninowej jeśli poziomy fenyloalaniny mieszczą się w granicach 2-6 mg%, optymalnie 2-4mg%. Konieczne jest jednak regularne monitorowanie poziomów fenyloalaniny w surowicy, tak by nie przeoczyć podwyższenia poziomów fenyloalaniny, które mogłyby zaszkodzić płodowi. Proponuję w okresie prekoncepcyjnym wizytę w poradni metabolicznej, spotkanie z lekarzem, skontrolowanie morfologii, poziomu białka całkowitego i fenyloalaniny oraz rozmowę z dietetykiem i opracowanie planu postępowania w zależności od uzyskanych wyników. Należy również pamiętać o suplementacji kwasem foliowym jako prewencji wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego.
Czy planując ciążę powinno się zgłosić to w swojej poradni?
Planowanie ciąży w PKU jest niezwykle ważne. Moim zdaniem pacjentka jeśli chce jak najbardziej powinna o planowaniu ciąży porozmawiać z lekarzem i dietetykiem prowadzącym. Wspólne omówienie wyzwań związanych z ciążą ułatwi rozplanowanie diety i uświadomi przyszłej mamie powagę sytuacji. W każdym trymestrze ciąży mamy do czynienia z innym zapotrzebowaniem na białko, zapotrzebowaniem kalorycznym oraz ilością spożywanej fenyloalaniny, więc ścisły kontakt z poradnią jest konieczny. Jak powszechnie wiadomo do uszkodzeń narządowych związanych z wysokimi poziomami fenyloalaniny dochodzi w pierwszym trymestrze ciąży więc kontrola poziomów fenyloalaniny i ich częstsze oznaczanie jest obowiązkowe, nie radzę prowadzić ciąży PKU na własną rękę. Co do wyboru ginekologa, to radziłabym poprosić o zdanie lekarza z poradni metabolicznej, być może w pobliżu jest ginekolog mający doświadczenie z prowadzeniem ciąż PKU. Jeśli tak nie jest, to zawsze lekarz ginekolog może skontaktować się z poradnią metaboliczną w kwestiach wątpliwych.
Czy posiadając hiperfenyloketonurię muszę koniecznie przestrzegać tej diety już min. 3 msc przed zajściem w ciązy?
Osoby z łagodną hiperfenyloalaninemią, posiadają niewielką aktywność enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, ok. 3-6%, stąd ich poziomy fenyloalaniny są zbliżone do normy i pacjenci nie wymagają diety. W przypadku kobiety z taką postacią hiperfenyloalaninemii istnieje niebezpieczeństwo, że poziom np. 7-10 mg%, który dotychczas nie wymagał stosowania diety PKU może być zbyt wysoki dla rozwijającego się płodu i spowodować wady wrodzone. Z tego powodu zalecamy takim pacjentkom przed zajściem w ciążę częstsze kontrole fenyloalaniny niż poprzednio i kontakt z najbliższą poradnią leczącą fenyloketonurię. Po przeanalizowaniu poziomu fenyloalaniny w surowicy oraz ilości dobowej spożywanej fenyloalaniny przez pacjentkę będzie można ustalić dalsze postępowanie czyli konieczność lub nie wprowadzenia diety PKU.
Czy przestrzegając rygorystycznej diety będę mogła zajść w kolejną ciążę i ponownie urodzić zdrowe dziecko?
Urodzenie zdrowego dziecka przez matkę chorą na fenyloketonurię jest ukoronowaniem rygorystycznego przestrzegania diety przez całą ciążę oraz w okresie prekoncepcyjnym. Sukces zależy od determinacji matki, prawidłowych poziomów fenyloalaniny. Fakt urodzenia pierwszego zdrowego dziecka, bez zespołu matczynej fenyloketonurii na pewno jest zachętą do starań o drugie dziecko. Należy jednak bezwzględnie pamiętać o przestrzeganiu zaleceń zespołu terapeutycznego. Brak diety, wysokie poziomy fenyloalaniny u matki szkodzą nienarodzonemu dziecku w kolejnej ciąży niezależnie od sukcesów w pierwszej ciąży.
Czy rodzice jako nosiciele wadliwego genu powinni stosować jakąś dietę eliminacyjną?
Nosiciele mają prawidłowe stężenia fenyloalaniny we krwi niezależnie od ilości białka dostarczonego z pożywieniem.
Jak długo można bezpiecznie przyjmować antykoncepcję hormonalną w postaci tabletek?
Decydując się na wybór danej metody antykoncepcji należy uwzględnić zarówno jej skuteczność jak i bezpieczeństwo dla Pacjentki. Metodą z wyboru stosowaną u większości młodych kobiet jest niskodawkowa tabletka antykoncepcyjna. Jej przepisanie musi być poprzedzone badaniem lekarskim obejmującym:
-dokładny wywiad lekarski
-badanie piersi
-badanie ginekologiczne połączone z pobraniem wymazu cytologicznego
W przypadku nie stwierdzenia przeciwwskazań i po dokładnym pouczeniu Pacjentki odnośnie stosowania danej metody, zwrócenia uwagi na możliwe działania niepożądane (szczególnie na początku stosowania metody), można ja stosować bez ograniczeń czasowych jeśli jest potrzebna ochrona antykoncepcyjna.
Nie ma również uzasadnienia medycznego do zalecania przerw w stosowaniu antykoncepcji hormonalnej jeśli istnieje nadal potrzeba zapobiegania ciąży.
Kobiety chorujące na fenyloketonurię mogą stosować antykoncepcję hormonalną zarówno w postaci tabletek, plastrów jak i krążków dopochwowych. Wybór danej metody zależy od oczekiwań Pacjentki i jej bezpieczeństwa, po uprzednim badaniu lekarskie i braku przeciwwskazań do stosowania danej metody (np. palenia papierosów).
Jak przygotować się i jak prowadzić ciąże?
Ciąża u pacjentki z fenyloketonurią jest moim zdaniem jednym z najistotniejszych momentów w życiu. Planowanie dziecka jest zadaniem niezwykle odpowiedzialnym. Prawidłowe poziomy fenyloalaniny są wspaniałym prezentem dla dziecka, chroniącym je przed zespołem fenyloketonurii matczynej. Istotna jest również ocena stanu odżywienia przyszłej mamy. Zaplanować należy podaż fenyloalaniny, białka i kalorii w okresie prekoncepcyjnym, jak również w kolejnych trymestrach ciąży. Ustalić trzeba częstotliwość kontroli fenyloalaniny, białka i innych badań laboratoryjnych. To wszystko sprawia, że przyszła matka powinna osobiście skontaktować się z lekarzem poradni metabolicznej oraz z dietetykiem. Lekarze w poradni metabolicznej postępują zgodnie z aktualnymi wytycznymi dotyczącymi prowadzenia żywieniowego pacjentek w czasie ciąży. Zalecenia są zindywidualizowane i dopasowane do stanu zdrowia przyszłej matki. Tak więc mimo rozwoju telemedycyny kontakt telefoniczny nie zastąpi osobistej wizyty u lekarza chorób metabolicznych. Jeśli w trakcie pierwszych wizyt wszystko jest jasne, dobrze kontrolowane, to okresowy kontakt telefoniczny jest możliwy.
Jaki jest optymalny poziom fenyloalaniny dla kobiety planującej ciążę?
Z uwagi na to, że wiele ciąż jest nieplanowanych na urodzenie zdrowego dziecka mają największe szanse kobiety, które utrzymują ścisłą kontrolę poziomów fenyloalaniny ok. 3 miesiące przed planowanym poczęciem. Wprowadzenie ścisłej diety w okresie prekoncepcyjnym zmniejsza ryzyko mikrocefalii, wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu, wrodzonych wad serca i opóźnienia psychoruchowego u potomstwa kobiet z fenyloketonurią. Prawidłowy przebieg ciąży i urodzenie zdrowego dziecka można osiągnąć utrzymując poziomy między 120 a 360 umol/L, czyli 2-6 mg/dL już na 3 miesiące przed planowaną koncepcją.
Powszechnie uważa się, że prawidłowa dieta PKU u przyszłej matki jest najlepszym prezentem dla nienarodzonego dziecka
Koch R, Azen C, Friedman E, et al. Research design, organization, and sample characteristics of the Maternal PKU Collaborative Study. Pediatrics. 2003;112 (6 pt 2):1519– 1522
Jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią przez rodziców - nosicieli nieprawidłowego genu?
Ryzyko urodzenia dziecka z fenyloketonurią przez rodziców – nosicieli nieprawidłowego genu, powodującego brak lub niedobór hydroksylazy fenyloalaniny wynosi 25%. Ryzyko to jest stałe i dotyczy każdej kolejnej ciąży. W przypadku wątpliwości rodziców czy są nosicielami nieprawidłowego genu mogą oni wykonać badania genetyczne w jednym z komercyjnych laboratoriów genetycznych. Koszt takiego badania nie powinien przekroczyć 800 złotych. Badanie to nie jest refundowane przez NFZ.
Jeżeli planuję ciążę to czy 3 miesiące przed już powinnam zmienić preparat na dla kobiet w ciąży? Np. Milupa tempora.
Obecnie dysponujemy całą gamą preparatów w leczeniu fenyloketonurii. Niektóre z nich są zarejestrowane do stosowania przez kobiety w okresie planowania ciąży, ciąży oraz okresu karmienia. Takim preparatem jest preparat wspomniany przez Panią. Decyzję o zmianie preparatu podejmuje lekarz opiekujący się Panią w Poradni Metabolicznej. Radzę skontaktować się z lekarzem prowadzącym, który zdecyduje o przepisaniu jak najbardziej odpowiedniego dla Pani preparatu, oceni Pani zapotrzebowanie białkowo-energetyczne, natomiast dietetyk pomoże przygotować bezpieczną w tym okresie dietę niskofenyloalaninową.
Jeżeli przygotowuję się do bycia mamą z PKU jaki powinnam mieć poziom PHE we krwi na minimalnie 3 miesiące przed planowana ciążą, by poziomy krwi były bezpieczne dla dziecka przed poczęciem?
Optymalnym momentem rygorystycznego przestrzegania diety PKU jest okres prekoncepcyjny.
Leczenie dietetyczne ma na celu utrzymanie takich stężeń fenyloalaniny we krwi kobiety ciężarnej, które zapewnią bezpieczne stężenia tego aminokwasu we krwi płodu. Wg różnych autorów stężenia phe wahają się w granicach 2-6 mg%. Istotne jest rówńież uwzględnienie zapotrzebowania na mikroelementy i witaminy, zwłaszcza kwas foliowy, zapobiegający wadom cewy nerwowej.
Wykrywanie PKU	Czy można wykonać badania na nosicielstwo nieprawidłowego genu PKU? Jeżeli tak to gdzie i jaki jest ewentualny koszt takiego badania?
Badania genetyczne w fenyloketonurii są prowadzone od kilku już lat. Badania pacjentów z PKU wykonywane mogą być w ośrodkach prowadzących pacjenta, są one bezpłatne, jednak znacznie ograniczone jest to niedostatecznym finansowaniem przez NFZ.
Można również takie badania wykonać w jednym z komercyjnych ośrodków badań genetycznych. Badaniami może być poddany pacjent lub jego rodzina, partner/partnerka. Adresy placówek komercyjnych można znaleźć w internecie lub zapytać lekarza swojej poradni metabolicznej. Do wykonania badania jest potrzebna próbka materiału biologicznego pacjenta- jest to zwykle krew obwodowa. Ważne jest aby wybrać laboratorium, które może się legitymować odpowiednimi certyfikatami jakości oraz dysponować poradnią genetyczną. Ceny badań komercyjnych wahają się od 375 złotych do 795 złotych (84% występujących mutacji).
W jakim wieku okazuje się jaka jest postać fenyloketonurii?
Postać PKU jest możliwa do określenia na podstawie kilku elementów. Po pierwsze: Wyjściowego poziomy fenyloalaniny podczas pierwszego pobytu diagnostycznego w szpitalu przed rozpoczęciem diety PKU, pod drugie od genotypu danego pacjenta czyli typu mutacji, który też jest najczęściej określany podczas pierwszego pobytu diagnostycznego, po trzecie od tolerancji fenyloalaniny u danego pacjenta. Ta ostatnia jest sprawą indywidualną i może ulegać pewnym zmianom i wymaga faktycznie dłuższej obserwacji. Warto porozmawiać na ten temat z lekarzem prowadzącym podczas najbliższej wizyty w poradni metabolicznej.
Z prawnikiem o PKU	Czy i jaki stopień niepełnosprawności należy się osobie chorej na fenyloketonurie?
Przepisy określają trzy stopnie niepełnosprawności:
Zgodnie z Rozporządzeniem Ministra Gospodarki, Pracy i Polityki Społecznej w sprawie orzekania o niepełnosprawności i stopniu niepełnosprawności z dnia 15 lipca 2003 r. (Dz.U. Nr 139, poz. 1328), prawo nie przewiduje chorób, które muszą być uznane za przesłankę orzeczenia niepełnosprawności i jej stopnia.
Orzeczenie w tym zakresie wydają powiatowe, a w drugiej instancji wojewódzkie zespoły orzekające o niepełnosprawności.
Czy jako nie pracujący rodzic dziecka chorego na fenyloketonurię muszę składać ponownie wniosek o przyznanie świadczeń pielęgnacyjnych w sytuacji gdy wydawanie świadczeń kończy się w lipcu 2014?
Złożenie właściwego wniosku nie jest konieczne, aby w dalszym ciągu otrzymywać świadczenie pielęgnacyjne. Zgodnie z rozporządzeniem Rady Ministrów z dnia 24 grudnia 2013 r. w sprawie szczegółowych warunków realizacji rządowego programu wspierania osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego (Dz. U. z 2013 r., poz. 1741) oraz rozporządzeniem mieniającym powyższe rozporządzanie z dnia 12 marca 2014 r. ((Dz.U. z 2014 r. poz. 320), prawo do pomocy przysługuje osobom mającym ustalone prawo do świadczenia pielęgnacyjnego za poszczególne miesiące od stycznia do grudnia 2014 r., przyznane na podstawie art. 17 ustawy z dnia 28 listopada 2003 r. o świadczeniach rodzinnych (Dz.U. z 2013 r. poz. 1456, 1623 i 1650). Postępowanie w sprawie ustalenia prawa do pomocy wszczyna się z urzędu.
Oznacza, że osobom otrzymującym świadczenie pielęgnacyjne, którym na miesiące styczeń, luty, marzec 2014 r. gminne organy właściwe przyznały świadczenie pielęgnacyjne, pomoc ta zostanie w drodze zmiany dotychczasowej decyzji przyznającej pomoc z rządowego programu wspierania osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego lub w drodze kolejnej decyzji, bezzwłocznie przyznana także na kolejne miesiące 2014 r.
Zgodnie z powyższym złożenie wniosku nie jest konieczne, a wypłacanie świadczeń pielęgnacyjnych nie zostaje przerwane.
Rozporządzenie Rady Ministrów z dnia 24 grudnia 2013 r. w sprawie szczegółowych warunków realizacji rządowego programu wspierania osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego (Dz. U. z 2013 r., poz. 1741)
Rozporządzenie Rady Ministrów zmieniające rozporządzenie w sprawie szczegółowych warunków realizacji rządowego programu wspierania osób uprawnionych do świadczenia pielęgnacyjnego z dnia 12 marca 2014 r. (Dz.U. z 2014 r. poz. 320)
Czy osoby chore na PKU mogą robić prawo jazdy?
Wedle obowiązującego prawa, to czy osoba chora na fenyloketonurię może uzyskać prawo jazdy w znacznej mierze zależy od stanu zdrowia danej osoby. Zgodnie z Ustawą o kierujących pojazdami z dnia 5 stycznia 2011 r. (Dz.U. Nr 30, poz. 151), osoba ubiegająca się o uzyskanie uprawnień podlega badaniu lekarskiemu przeprowadzanemu w celu ustalenia istnienia lub braku przeciwwskazań zdrowotnych do kierowania pojazdami. Wobec tego opinia lekarza badającego stan zdrowia konkretnej osoby w dużej mierze determinuję to, czy osoba chorująca na PKU może ubiegać się o prawo jazdy. Po uzyskaniu prawa jazdy kierujący może być podawany kontrolnym badaniom lekarskim na mocy decyzji starosty, jeżeli istnieją uzasadnione zastrzeżenia co do jego stanu zdrowia.
W wyniku badania lekarskiego uprawniony lekarz stwierdza u osoby badanej istnienie lub brak:
Warto dodać, że istnieją na rynku szkoły prawa jazdy zajmujące się w szczególności nauką jazdy osób niepełnosprawnych, gwarantując odpowiednią opiekę merytoryczną i pojazdy dostosowane do potrzeb osób niepełnosprawnych.
1. Rozporządzenie Ministra Zdrowia w sprawie badań lekarskich kierowców i osób ubiegających się o uprawnienia do kierowania pojazdami z dnia 7 stycznia 2004 r. (Dz.U. Nr 2, poz. 15).
2. Ustawą o kierujących pojazdami z dnia 5 stycznia 2011 r. (Dz.U. Nr 30, poz. 151).
Czy osoby z PKU posiadające orzeczenie o niepełnosprawności mogą korzystać z darmowych przejazdów komunikacją miejską i PKP?
W odpowiedzi na to pytanie zauważyć należy, że orzeczenie o niepełnosprawności jest podstawą do przyznania wielu ulg i uprawnień osobom niepełnosprawnym na podstawie odrębnych przepisów, w tym w niektórych sytuacjach również zniżek lub uprawnień do bezpłatnych przejazdów komunikacją miejską i PKP. O kwestiach związanych z darmowymi lub ulgowymi przejazdami komunikacją miejską decydują same rady miasta. Oznacza to zatem, że w każdym mieście kwestie związane z nieodpłatnymi przejazdami lub przejazdami ulgowymi komunikacją miejską mogą być uregulowany inaczej. Dlatego warto zadzwonić do Zarządu Transportu Miejskiego w danym mieście i zapytać jakie regulacje obowiązują w zakresie zniżek lub nieodpłatnych przejazdów w mieście, w którym będą Państwo z takiej komunikacji korzystać. Ustalając ulgi, radni decydują także o rodzajach dokumentów, jakich posiadanie upoważnia pasażera do przejazdu na podstawie biletu ulgowego czy nieodpłatnego.
Sprawy niepełnopłatnych (w tym darmowych) przejazdów komunikacją publiczną, w regularnych przewozach osób, a do takich należy zaliczyć PKP, zostały uregulowane w ustawie z 20 czerwca 1992 r. o uprawnieniach do ulgowych przejazdów środkami publicznego transportu zbiorowego. Ustawa ta wylicza kilka grup, którym przyznaje ulgi lub darmowe przejazdy, w tym m.in:
a) osoby ze znacznym stopniem niepełnosprawności (niezdolne do samodzielnej egzystencji, inwalidzi I grupy) mają prawo do:
– 49% ulgi w pociągach osobowych i autobusach PKS w komunikacji zwykłej, na podstawie biletów jednorazowych,
– 37% ulgi w pozostałych pociągach PKP i autobusach PKS, również na podstawie biletów jednorazowych;
b) osoby niewidome (z symbolem 04- O) ze znacznym stopniem niepełnosprawności:
– 93% ulgi przy przejazdach środkami publicznego transportu zbiorowego kolejowego w pociągach osobowych oraz autobusowego w komunikacji zwykłej, na podstawie biletów jednorazowych lub miesięcznych imiennych,
– 51% ulgi w pociągach innych niż osobowe i w autobusach innych niż zwykłe.
Podsumowując stwierdzić należy, że to czy osobom z PKU posiadającym orzeczenie o niepełnosprawności należy się bezpłatny przejazd PKP czy nie zależy od tego, jaka dokładnie jest treść orzeczenia o niepełnosprawności (np. czy jest to znaczny stopień niepełnosprawności).
Proszę pamiętać jednak, że potwierdzeniem posiadania orzeczenia o niepełnosprawności jest legitymacja osoby niepełnosprawnej. Legitymację może uzyskać osoba, która posiada orzeczenie z Powiatowego Zespołu ds. Orzekania o Niepełnosprawności. W wielu miastach na podstawie takiej legitymacji, jak została to napisane wyżej, można zakupić ulgowy bilet na przejazd komunikacją miejską – jeśli samorząd miasta tak zdecydował w swojej uchwale – ale również można zakupić tańszy bilet do kina czy filharmonii.
1. ustawa z dnia 20 czerwca 1992 r. o uprawnieniach do ulgowych przejazdów środkami publicznego transportu zbiorowego;
2. ustawy z dnia 16 grudnia 2010 r. o publicznym transporcie zbiorowym;
3. rozporządzenie Ministra Infrastruktury z dnia 25 października 2002 r. w sprawie rodzajów dokumentów poświadczających uprawnienia do korzystania z ulgowych przejazdów środkami publicznego transportu zbiorowego.
Czy po wystawionej przez biegłego lekarza sądowego niekorzystnej opinii do sądu mam prawo zażądać innego biegłego lekarza sądowego?
W odpowiedzi na Pani pytanie stwierdzić należy, że dopuszczalne jest złożenie przez Panią wniosku o powołanie kolejnych biegłych lekarzy w tym biegłych sądowych spoza listy biegłych sądowych danego sądu okręgowego. Musi Pani jednak pamiętać, że uwzględnienie wniosku o powołanie kolejnego biegłego zależy wyłącznie od uznania sądu, w którym sprawa się toczy. Potrzeba powołania innego biegłego lekarza powinna, bowiem wynikać z okoliczności sprawy (np. sąd na skutek zastrzeżeń wniesionych przez stronę do opinii poweźmie wątpliwości, co do jej rzetelności), a nie z samego niezadowolenia strony ze złożonej przez biegłego opinii. W sytuacji, kiedy sąd nie uwzględni Pani wniosku o powołanie kolejnego biegłego, wówczas wyda swoje orzeczenie w oparciu o stan prawny i opinie, w której jest posiadaniu. Od tego orzeczenie będzie Pani mogła złożyć apelacje do sądu II instancji, o czym sąd Panią pouczy.
Proszę jednak pamiętać, że opinia biegłego, na którą Pani czeka zostanie Pani doręczona z odpowiednim wyprzedzeniem, aby Pani mogła zapoznać się z jej treścią i, jak to zostało podkreślone wyżej, wnieść zastrzeżenia do niej. Wniesienie zastrzeżeń polega na pisemnym wskazaniu i uzasadnieniu tych elementów opinii, z którymi się Pani nie zgadza. W piśmie z zarzutami należy przytoczyć wszystkie argumenty przemawiające za tym, że ma Pani racje. Ważne jest, aby pismem tym przekonać sąd, że biegły nie ma wystarczających umiejętności do sporządzenia przedmiotowej opinii, albo też wziął pod uwagę błędne dane lub opinia nie uwzględnia istotnych elementów. Jeżeli swoimi argumentami przekona Pani sędziego, co do błędnych ustaleń w opinii, może on zdecydować o zobowiązaniu biegłego do poprawienia bądź uzupełnienia opinii albo też może w ogóle zdecydować o powołaniu innego biegłego sądowego z danej specjalności. Decyzja ta zależy od sędziego, trudno, więc przewidywać, jaka zapadnie w tym danym przypadku.
Co do specjalizacji lekarza biegłego, to wszystko uzależnione jest od tego, co dany biegły (jaki rodzaj schorzenia) ma stwierdzić. Nic jednak nie stoi na przeszkodzie, aby spróbowali złożyć Państwo wniosek o powołanie biegłego z innego zakresu, jeżeli jesteście Państwo w stanie swój wniosek uzasadnić.
Jeżeli biegły lekarz ma być specjalista z innej dziedziny dobrze byłoby wniosek taki złożyć jak najszybciej, jeszcze w sądzie I instancji.
Jak należy rozumieć znajdujący się we wniosku o orzeczenie niepełnosprawności termin "zabiegi pielęgnacyjne i rehabilitacyjno-lecznicze wykonywane w domu i poza domem"?
W przepisach brakuje definicji czynności leczniczo- rehabilitacyjnych. Niektóre urzędy ujmują je szeroko, inne wręcz przeciwnie. W fenyloketonurii można uznać za zabiegi lecznicze wizyty u lekarzy specjalistów (poradnia metaboliczna, psychologiczna, neurologiczna, i inne), badania lekarskie i laboratoryjne. Rehabilitacja to również rehabilitacja społeczna czyli możliwość uczestniczenia w terapii zajęciowej oraz możliwość uczestniczenia w turnusie rehabilitacyjnym.
Rehabilitacja w PKU może obejmować użycie materiałów (pomocy) szkoleniowych stosownie do potrzeb wynikających z niepełnosprawności, a także nauczanie indywidualne, potrzebę zakupu komputera oraz posiadanie stałego łącza internetowego pomocnego w stosowaniu i przestrzeganiu zaleceń żywieniowych.
Zabiegi pielęgnacyjne to przygotowywanie regularnej diety niskofenyloalaninowej zgodnie z indywidualną tolerancją fenyloalaniny u pacjenta w oparciu o specjalistyczne produkty żywieniowe.
Jakie rozporządzenie w prawie pracy opisuje stopień niepełnosprawności osoby chorej oraz wskazuje jej symbol? Czy pracodawca w zakładzie pracy chronionej ma prawo zwolnić pracownika, który nie posiada wymaganego symbolu grupy?
Zgodnie z art. 28 Ustawy o rehabilitacji zawodowej i społecznej oraz zatrudnianiu osób niepełnosprawnych z dnia 27 sierpnia 1997 r. (Dz.U. Nr 123, poz. 776 z póź. zm.) pracodawca uzyskuje status pracodawcy prowadzącego zakład pracy chronionej, jeżeli zatrudnia:
a) co najmniej 50%, a w tym co najmniej 20% spośród ogółu zatrudnionych osoby zaliczone do znacznego lub umiarkowanego stopnia niepełnosprawności, albo
b) co najmniej 30% niewidomych lub psychicznie chorych, albo upośledzonych umysłowo zaliczonych do znacznego albo umiarkowanego stopnia niepełnosprawności.
Oznacza to, że zakład pracy chronionej może zatrudniać osoby znacznego lub umiarkowanego stopnia niepełnosprawności niezależnie od przyznanego symbolu choroby. Rozporządzenie Ministra Pracy i Polityki Społecznej w sprawie miesięcznego dofinansowania do wynagrodzeń pracowników niepełnosprawnych z dnia 9 stycznia 2009 r. (Dz.U. Nr 8, poz. 43) tj. z dnia 25 października 2013 r. (Dz.U. z 2014 r. poz. 241), które weszło w życie 26 lutego 2014 r. nie zmienia powyższej kwestii.
Symbole dolegliwości o których Pan pisze mają znaczenie dla wysokości dofinansowań otrzymywanych z Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych lub innych świadczeń.
Zgodnie z art. 26a powołanej ustawy pracodawcy przysługuje ze środków Funduszu miesięczne dofinansowanie do wynagrodzenia pracownika niepełnosprawnego. Miesięczne dofinansowanie do wynagrodzenia pracownika niepełnosprawnego przysługuje w kwocie:
3) 450 zł – w przypadku osób niepełnosprawnych zaliczonych do lekkiego stopnia niepełnosprawności.
Wobec tego nie wszyscy pracownicy zakładu pracy chronionej muszą być osobami niepełnosprawnymi, a ponadto przyznanie symbolu danej choroby nie może mieć wpływu na zatrudnienie danej osoby. Jeśli jedynym powodem zwolnienia osoby jest fakt niepełnosprawności czy brak symbolu szczególnej choroby, możemy mieć do czynienia z działaniami dyskryminacyjnymi. Zgodnie z art. 32 Konstytucji RP, a w szczególności z art. 183a Kodeksu pracy pracownicy powinni być równo traktowani w zakresie nawiązania i rozwiązania stosunku pracy, warunków zatrudnienia, awansowania oraz dostępu do szkolenia w celu podnoszenia kwalifikacji zawodowych, w szczególności bez względu na niepełnosprawność. Wspomniane powody nie mogą być uznane za zgodne z prawem przyczyny rozwiązania stosunku pracy na czas nieokreślony o rozwiązaniu umowy o pracę bez wypowiedzenia. Gdyby doszło do wypowiedzenia stosunku pracy przez pracodawcę z omawianych powodów pracownikowi przysługuje prawo odwołania do sądu pracy, w którym można domagać się orzeczenia o bezskuteczności wypowiedzenia, a jeżeli umowa uległa już rozwiązaniu – o przywróceniu pracownika do pracy na poprzednich warunkach albo o odszkodowaniu w wysokości wynagrodzenia za okres od 2 tygodni do 3 miesięcy, nie niższej jednak od wynagrodzenia za okres wypowiedzenia. Osoba, wobec której pracodawca naruszył zasadę równego traktowania w zatrudnieniu, ma prawo do odszkodowania w wysokości nie niższej niż minimalne wynagrodzenie za pracę.
Jakie świadczenia i zasiłki należą się rodzinie wychowującej dwutygodniowe dziecko chore na fenyloketonurię w sytuacji gdy jeden z rodziców pracuje? Czy można się starać o grupę niesprawności dla dziecka i co ona daje?
Można wnioskować o przyznanie dziecku choremu na fenyloketonurię stopnia niepełnosprawności. Powiatowe, a w drugiej instancji wojewódzkie zespoły orzekające o niepełnosprawności mogą orzec o znacznym, umiarkowanym lub lekkim stopniu niepełnosprawności dziecka chorego na fenyloketonurię. Osoby, które nie ukończyły 16 roku życia zaliczane są do osób niepełnosprawnych, jeżeli mają naruszoną sprawność fizyczną lub psychiczną o przewidywanym okresie trwania powyżej 12 miesięcy, z powodu wady wrodzonej, długotrwałej choroby lub uszkodzenia organizmu, powodującą konieczność zapewnienia im całkowitej opieki lub pomocy w zaspokajaniu podstawowych potrzeb życiowych w sposób przewyższający wsparcie potrzebne osobie w danym wieku.
Przy ocenie niepełnosprawności dziecka bierze się pod uwagę rodzaj i przebieg procesu chorobowego oraz jego wpływ na stan czynnościowy organizmu, sprawność fizyczną i psychiczną dziecka oraz stopień jego przystosowania do skutków choroby lub naruszenia sprawności organizmu oraz możliwość poprawy stanu funkcjonalnego pod wpływem leczenia i rehabilitacji. Oceny niepełnosprawności dziecka dokonuje się na podstawie
przewidywanego okresu trwania upośledzenia stanu zdrowia z powodu stanów chorobowych, niezdolności do zaspokajania podstawowych potrzeb życiowych, takich jak: samoobsługa, samodzielne poruszanie się, komunikowanie z otoczeniem, powodującej konieczność zapewnienia stałej opieki lub pomocy, w sposób przewyższający zakres opieki nad zdrowym dzieckiem w danym wieku, albo znacznego zaburzenia funkcjonowania organizmu, wymagającego systematycznych i częstych zabiegów leczniczych i rehabilitacyjnych w domu i poza domem.
Orzeczenie o niepełnosprawności jest podstawą do otrzymania w konkretnej sytuacji do następujących świadczeń i zasiłków:
1) Zasiłek rodzinny – jeżeli dochód rodziny w przeliczeniu na osobę nie przekracza kwoty 583 zł. Wysokość zasiłku rodzinnego wynosi miesięcznie 44,00 zł na dziecko w wieku do ukończenia 5. roku życia;
2) Świadczenie pielęgnacyjne w związku z rezygnacją z zatrudnienia w celu sprawowania opieki – obecnie w wysokości 620 zł miesięcznie. Od 1 maja tego roku świadczenie pielęgnacyjne wynosić będzie 1000 zł netto miesięcznie. 1 stycznia 2015 r. wzrośnie do 1200 zł, a 1 stycznia 2016 r. – do 1300 zł na rękę miesięcznie.
3) Dodatek na rehabilitację dla dziecka 5 roku życia – 50 zł miesięcznie.
4) Zasiłek pielęgnacyjny w celu częściowego pokrycia wydatków wynikających z konieczności zapewnienia opieki i pomocy innej osoby w związku z niezdolnością do samodzielnej egzystencji -w wysokości 144 zł miesięcznie.
Od dwóch lat przebywam na urlopie wychowawczym, a teraz jestem znowu w ciąży. Czy mogę napisać podanie do pracodawcy o przerwanie urlopu wychowawczego i powrót do pracy a z dniem pójścia do pracy przejść na zwolnienie lekarskie ciążowe?
Przerwanie urlopu wychowawczego celem uzyskania zasiłku chorobowego wymaga powrotu do pracy na co najmniej jeden dzień.
Zgodnie z art. 12 ust. 2 ustawy o świadczeniach pieniężnych z ubezpieczenia społecznego w razie choroby i macierzyństwa z dnia 25 czerwca 1999 r. (Dz.U. Nr 60, poz. 636 z późn. zm.) (dalej jako „ustawa o świadczeniach”) w czasie urlopu wychowawczego nie przysługuje zasiłek chorobowy. Wobec tego, pracownik przebywający na urlopie wychowawczym może zachorować w trakcie jego trwania. Jednak za ten okres nie będzie mu wypłacony zasiłek chorobowy.
art. 12 ustawy o świadczeniach
Z powyższego wynika konieczność złożenia wniosku w przedmiocie rezygnacji z urlopu wychowawczego oraz dopuszczenia przez pracodawcę pracownika do pracy.
Wniosek ten znajduje podstawę prawną w art. 1863 Kodeksu pracy z dnia 26 czerwca 1974 r. (Dz.U. Nr 24, poz. 141 z późn. zm) (dalej jako „k.p.”), zgodnie z którym pracownikowi przysługuje uprawnienie do rezygnacji z urlopu wychowawczego. Pracownik może w każdym czasie zrezygnować z urlopu wychowawczego, jeżeli pracodawca wyraża zgodę na zakończenie urlopu wychowawczego, w tym na termin powrotu. W przeciwnym wypadku wymagane jest złożenie rezygnacji najpóźniej na 30 dni przed terminem zamierzonego podjęcia pracy.
Zawiadomienie pracodawcy o chęci rezygnacji z urlopu wychowawczego powinno być złożone na piśmie, dla celów dowodowych.
W dniu powrotu do pracy, przedstawienie zwolnienia lekarskiego nie wiąże się z negatywnymi dla pracownika skutkami prawnymi, w szczególności nie może stanowić podstawy zwolnienia go z pracy.
Zgodnie z art. 6 ustawy o świadczeniach podczas zwolnienia lekarskiego pracownikowi przysługuje prawo do zasiłku chorobowego.
Art. 6 ustawy o świadczeniach
Powrót do pracy na co najmniej jednej dzień wynika z faktu, że co do zasady ubezpieczony nabywa prawo do zasiłku chorobowego po upływie 30 lub 90 dni, zgodnie z art. 4 ustawy o świadczeniach.
Art. 4 ustawy o świadczeniach
Wobec powyższego, zgodnie z zgodnie z art. 4 ust. 2 ustawy o świadczeniach prawo przewiduje cztery wyjątki od powyższej wskazanej zasady nieprzerwanego okresu wyczekiwania. W sytuacji, w której przerwa była spowodowana urlopem wychowawczym, do okresu wyczekiwania zalicza się poprzednie okresy podlegania ubezpieczeniu chorobowemu.
Podsumowując, już pierwszego dnia po powrocie do pracy po zakończeniu urlopu wychowawczego pracownik może nabyć prawo do zasiłku chorobowego, bez konieczności wyczekiwania 30 dni.
Z jakich ulg prócz dodatku pielęgnacyjnego możemy skorzystać, jeśli oboje pracujemy i mamy synka który ma 6 lat i idzie pierwszy raz do szkoły w tym roku?
W pierwszej kolejności należy zaznaczyć, że w związku z rozpoczęciem nauki szkolnej przez dziecko ustawa o świadczeniach rodzinnych z dnia 28 listopada 2003 r. (Dz.U. Nr 228, poz. 2255 z późn. zm.) przewiduje dwa świadczenia:
1) dodatek z tytułu kształcenia i rehabilitacji dziecka na pokrycie zwiększonych wydatków związanych z rehabilitacją lub kształceniem do ukończenia 16. roku życia, jeżeli legitymuje się orzeczeniem o niepełnosprawności – w wysokości 70,00 zł (art. 13 ww. ustawy),
2) dodatek z tytułu rozpoczęcia roku szkolnego na częściowe pokrycie wydatków związanych z rozpoczęciem w szkole nowego roku szkolnego – w wysokości 100,00 zł (art. 14 ww. ustawy).
Dodatki te przyznane być mogą jednak wyłącznie w sytuacji, gdy przyznano już zasiłek rodzinny, nie mają one bowiem samodzielnego charakteru. Jeżeli nie przysługuje Państwu zasiłek rodzinny, który uzależniony jest od dochodu w przeliczeniu na osobę (nie wyższy niż 583,00 zł), to nie możecie Państwo również wnioskować o ww. dodatki. Ewentualny wniosek należy złożyć w urzędzie gminy lub miasta właściwym dla miejsca zamieszkania wnioskodawcy.
Inną podstawę pomocy może stanowić ustawa o pomocy społecznej z dnia 12 marca 2004 r. (Dz.U. Nr 64, poz. 593 z późn. zm.). Na jej podstawie możliwym jest wnioskowanie o zasiłek celowy w celu zaspokojenia niezbędnej potrzeby bytowej, m. in. drobnych remontów i napraw w mieszkaniu (art. 39 ustawy). Zasiłek celowy może być ponadto przyznany w szczególności na pokrycie części lub całości kosztów zakupu żywności, leków i leczenia, opału, odzieży, niezbędnych przedmiotów użytku domowego lub świadczeń zdrowotnych.
Jednakże zasiłek taki, będąc prawem do świadczeń pieniężnych z pomocy społecznej, zasadniczo przysługuje osobie w rodzinie, w której dochód na osobę nie przekracza kwoty 316 zł, zwanej dalej „kryterium dochodowym na osobę w rodzinie” lub rodzinie, której dochód nie przekracza sumy kwot kryterium dochodowego na osobę w rodzinie, zwanej dalej „kryterium dochodowym rodziny” z jednoczesnym wystąpieniem niepełnosprawności.
Za dochód uważa się sumę miesięcznych przychodów z miesiąca poprzedzającego złożenie wniosku pomniejszoną o:
2)składki na ubezpieczenie zdrowotne oraz ubezpieczenia społeczne;
Wyjątkowo, zgodnie z art. 41 ustawy, w szczególnie uzasadnionych przypadkach osobie albo rodzinie o dochodach przekraczających kryterium dochodowe może być przyznany:
1) specjalny zasiłek celowy w wysokości nieprzekraczającej odpowiednio kryterium dochodowego rodziny, który nie podlega zwrotowi;
2) zasiłek okresowy lub zasiłek celowy pod warunkiem zwrotu części lub całości kwoty zasiłku lub wydatków na pomoc rzeczową.
Kryterium dochodowe odnosi się również do możliwości uzyskania zasiłku okresowego, który przysługuje w szczególności ze względu na długotrwałą chorobę lub niepełnosprawność rodzinie, której dochód jest niższy od kryterium dochodowego rodziny.
W części pytania odnoszącego się do remontu mieszkania, poza formami wskazanymi powyżej, zgodnie z art. 26 ust. 1 pkt 6 ustawy o podatku dochodowym od osób fizycznych z dnia 26 lipca 1991 r. (dz.u. nr 80, poz. 350 z późn. zm.) odliczeniu od podstawy opodatkowania podlegają wydatki poniesione na cele rehabilitacyjne oraz wydatki związanych z ułatwieniem wykonywania czynności życiowych, poniesionych w roku podatkowym przez podatnika, na którego utrzymaniu są osoby niepełnosprawne.
Za wydatki, o których mowa powyżej uważa się wydatki poniesione na:
W zakresie wykraczającym poza pytanie, odliczeniu mogą podlegać wydatki na:
8) utrzymanie przez osoby niewidome i niedowidzące zaliczone do I lub II grupy inwalidztwa oraz osoby z niepełnosprawnością narządu ruchu zaliczone do I grupy inwalidztwa psa asystującego, o którym mowa w ustawie o rehabilitacji zawodowej, w kwocie nieprzekraczającej w roku podatkowym 2280 zł;
14) używanie samochodu osobowego, stanowiącego własność (współwłasność) osoby niepełnosprawnej zaliczonej do I lub II grupy inwalidztwa lub podatnika mającego na utrzymaniu osobę niepełnosprawną zaliczoną do I lub II grupy inwalidztwa albo dzieci niepełnosprawne, które nie ukończyły 16 roku życia, dla potrzeb związanych z koniecznym przewozem na niezbędne zabiegi leczniczo-rehabilitacyjne – w wysokości nieprzekraczającej w roku podatkowym kwoty 2 280 zł;
Wydatki nie będą podlegać odliczeniu, jeżeli zostały sfinansowane (dofinansowane) ze środków zakładowego funduszu rehabilitacji osób niepełnosprawnych, zakładowego funduszu aktywności, Państwowego Funduszu Rehabilitacji Osób Niepełnosprawnych lub ze środków Narodowego Funduszu Zdrowia, zakładowego funduszu świadczeń socjalnych albo nie zostały zwrócone podatnikowi w jakiejkolwiek formie. Wydatki podlegają odliczeniu od dochodu, jeżeli nie zostały zaliczone do kosztów uzyskania przychodów lub nie zostały odliczone od przychodu na podstawie ustawy o zryczałtowanym podatku dochodowym albo nie zostały zwrócone podatnikowi w jakiejkolwiek formie.
Ulgi te mają zastosowanie, jeżeli w roku podatkowym dochody osób niepełnosprawnych nie przekraczają kwoty 9120 zł.
Życie z PKU	Choruję na fenyloketonurię, czy mogę uprawiać wyczynowo sport?
Fenyloketonuria nie jest przeciwwskazaniem do uprawiania sportów. W przypadku uprawiania sportów związanych ze znacznym wysiłkiem fizycznym dla każdego pacjenta powinna być ustalona wymagana ilość energii dostarczana z pożywienia, tak by uniknąć nadmiernego zużycia białka na cele energetyczne. Należy uzgodnić ze swoim lekarzem i dietetykiem odpowiednią podaż białka, zarówno z preparatu jak i z żywności niskobiałkowej, podaż węglowodanów i tłuszczów oraz całkowitą ilość kalorii jaką należy spożywać w okresie treningów i zawodów. Należy pamiętać, że w trakcie większego niż zwykle wysiłku fizycznego dowóz energii i składników pokarmowych powinien być odpowiedni (wyższy niż normalnie) aby zapobiec katabolizmowi białka z następczym podwyższeniem poziomu fenyloalaniny. Wybierając dyscyplinę sportową należy pomyśleć o ewentualnych problemach z koordynacją wzrokowo-ruchową oraz czynnościami precyzyjnymi, które mogą pojawiać się przy podwyższeniu poziomów fenyloalaniny.
Czemu u osoby z PKU podczas przeziębienia lub choroby poziomy phe idą w górę.
Zwiększenie poziomów fenyloalaniny podczas infekcji może być spowodowane mniejszym spożyciem preparatu PKU ( spadek apetytu, gorączka), większym zapotrzebowaniem białkowo-energetycznym podczas infekcji, nasileniem procesów katabolizmu (rozpadu białka), uwalnianiem mediatorów stanu zapalnego. Wiąże się z tym zwiększona zapadalność na choroby infekcyjne.
Wtórne niedobory odporności mogą wystąpić u zdrowego pacjenta po przebytej chorobie lub w wyniku działania czynników zewnętrznych. Grupa wtórnych niedoborów odporności jest bardzo różnorodna. Przebieg i częstość infekcji zależą od czynnika sprawczego i stopnia zaburzeń układu odpornościowego. Przyczynami wtórnego niedoboru odporności może być niedożywienie białkowo- energetyczne, jak również niedobór pierwiastków i witamin (cynku, selenu, miedzi, witamin A,C, B6,D, kwasu foliowego).
Wtórne zaburzenia odporności występują w przebiegu wielu chorób, w tym nowotworowych, metabolicznych, autoimmunizacyjnych, przewlekłych chorób nerek i wątroby. Wpływ na stopień wydolności układu odpornościowego ma przewlekły stres psychiczny, problem nadużywania substancji psychoaktywnych.
Często spotykam się z opowieściami rodziców, że Panie w przedszkolu nie chcą podawać preparatu, twierdząc, że jest to lek.
W przypadku odmowy podawania w przedszkolu preparatu pomocne może być zaświadczenie lekarskie.
Czy dziecko będzie objęte stałą opieką przez Państwo?
Aktualnie wszyscy pacjenci w Polsce, bez względu na wiek, mają refundowane preparaty i są objęci opieką Poradni Chorób metabolicznych. Mamy nadzieję, że to się nie zmieni.
Czy jest jakiś lek na kolki bezpieczny dla noworodka z PKU?
Kolka niemowlęca jest częstym zaburzeniem spotykanym u niemowląt pomiędzy 3. tygodniem a 5. miesiącem życia, w którym głównym objawem jest napadowy, niedający się ukoić płacz lub krzyk dziecka, który: utrzymuje się co najmniej przez 3 godziny w ciągu doby (łączny czas płaczu w ciągu doby), występuje minimum 3 razy w tygodniu, rozpoczyna się zwykle w godzinach popołudniowych lub wieczornych, często towarzyszy mu zaczerwienienie twarzy, podkurczanie nóżek i wzdęcie brzucha, a niekiedy także większa niż zazwyczaj ilość wydalanych gazów.
Pomimo wielu lat badań nadal nie wiadomo, jakie przyczyny leżą u podstawy tego zaburzenia. Bierze się pod uwagę zaburzenia motoryki przewodu pokarmowego prowadzące do bolesnych skurczów jelit, co może wynikać z alergii na białka mleka krowiego, nietolerancji laktozy lub nadmiernego gromadzenia się gazu w przewodzie pokarmowym.
Dolegliwości zwykle ustępują samoistnie po pierwszym półroczu życia, jednak z uwagi na znaczny niepokój rodziców próbuje się stosować różne metody leczenia. Niestety, do tej pory nie wiadomo, która z nich jest najbardziej skuteczna. Pochopne i nieodpowiednie próby leczenia kolki mogą przynieść dziecku więcej szkody niż pożytku. Do takich niezalecanych metod należą zbyt częsta zmiana mleka modyfikowanego, niepotrzebne stosowanie leków o nieudowodnionej skuteczności oraz towarzyszący tym nieskutecznym próbom nadmierny stres rodziców, który pogarsza relacje w rodzinie.
Lekiem skutecznie łagodzącym kolkę niemowlęcą jest preparat zawierający bakterie probiotyczne, w którego skład wchodzi szczep Lactobacillus reuteri. U niektórych dzieci pewną ulgę mogą przynieść tzw herabtki antykolkowe zawierające koper i miętę.
Ulgę może przynieść wyeliminowanie z diety malucha produktów zawierających białka mleka krowiego i zastosowanie w zamian przez 1 tydzień mieszanki mlekozastępczej (tzw. hydrolizat białka). Jeżeli po tygodniu nie nastąpi wyraźna poprawa w zachowaniu dziecka, należy powrócić do wcześniejszej diety.
Wyeliminowanie z diety matki karmiącej piersią pokarmów silnie alergizujących może złagodzić dolegliwości u dziecka. Po tygodniowej próbie należy ocenić jej skuteczność. Jeżeli nie nastąpi poprawa w zachowaniu dziecka, należy powrócić do normalnej diety.
Czy jest prawdą, że osoby z PKU mają mniejszy iloraz inteligencji?
Obecność fenyloalaniny w organizmie u osoby z PKU to najważniejszy czynnik uszkadzający mogący mieć wpływ na funkcjonowanie ośrodkowego układu nerwowego.
W fenyloketonurii rozróżniamy 2 rodzaje ekspozycji na podwyższone poziomy fenyloalaniny w organizmie: krótkotrwały i przewlekły.
Krótkotrwała (jednorazowa) obecność wysokich stężeń PHE we krwi nie przynosi trwałych zmian w OUN. Może „jedynie” spowodować problemy z koncentracją, pobudzenie, nerwowość i pewną niezgrabność ruchową. Te objawy powinny ustąpić po uzyskaniu prawidłowych stężeń PHE we krwi.
Długotrwała obecność dużych ilości tego związku w organizmie wywołuje wiele niekorzystnych skutków na poziomie somatycznym, ale przede wszystkim neurologicznym i psychicznym. Zmiany neurologiczne (osłabienie otoczki mielinowej nerwów) może prowadzić do trwałych problemów z koncentracją, pamięcią długotrwałą i bezpośrednią oraz trudnością w wykonywaniu działań na materiale liczbowym. Im dłużej trwa ta niekorzystna dla organizmu sytuacja, tym większe ryzyko trwałych opóźnień w rozwoju poznawczym, a co za tym idzie w wynikach badań testowych oznaczających poziom IQ (takie badania psychologiczne wykonuje się kontrolnie u dzieci i młodzieży w okresie najszybszego rozwoju OUN jako ocenę skuteczności prowadzonej diety i sposób monitorowania tempa rozwoju poznawczego).
Oczywiście podatność na w/w skutki to kwestia osobnicza oraz wypadkowa rozpoznanego typu PKU. Będą więc osoby, u których długo nie zauważymy negatywnych następstw błędów dietetycznych, ale będą i takie, które trwałych zmian w funkcjonowaniu OUN doświadczą szybciej niż pozostali.
Czy mogę podać mojemu 6-letniemu przeziębionemu synowi który ma fenyloketonurię antybiotyk o nazwie "Klacid 250mg" zawierający substancję smakowo-zapachową "Fruit Punch" oraz jako osłonę przed tym antybiotykiem mogę mu podać "Lacidofil" który zawiera bakterie kwasu mlekowego?
Klacid zawiesina 250mg/5ml jest słodzony sacharozą. ” fruit punch” jest dodatkiem aromatycznym, niestety nie znalazłam jego składu, ale gdyby zawierał fenyloalaninę, producent musiałby o tym powiadomić odbiorców, byłyby to zresztą ilości śladowe. Jeśli chodzi o Lacidofil można podawać go po wysypaniu z kapsułki, można zamiast Lacidofilu podać inne probiotyki dostępne w saszetkach lub kroplach.
Samo przeziębienie nie jest wskazaniem do antybiotykoterapii. Wskazania do stosowania Klacidu są ściśle określone i obejmują o wiele poważniejsze jednostki chorobowe, czym na pewno kierował się lekarz zlecając ten antybiotyk.
Czy można przewozić preparaty za granicę np. przez kuriera?
Jeśli chodzi o preparat przy przewozie należy poinformować kuriera, że przesyłka zawiera środek dietetyczny specjalnego przeznaczenia medycznego. Istotne są warunki, w jakich jest transportowany preparat. Być może firma kurierska zażąda innej opłaty w związku z przesyłką. Przy długotrwałym pobycie poza granicami Polski np. praca lub nauka można skorzystać z poradni metabolicznych w miejscu pobytu: jeśli pacjent jest ubezpieczony w danym kraju, porada związana z PKU będzie wchodziła w zakres ubezpieczenia.
Czy opłatek komunijny zawiera fenyloalaninę?
Opłatek komunijny zawiera fenyloalaninę ponieważ jest zrobiony ze zwykłej mąki pszennej. Nie jest oznaczona zawartość fenyloalaniny w opłatku komunijnym. Jednakże wielkość i masa opłatka jest tak mała, że licząc zawartość fenyloalaniny tak jak w mące pszennej jest to ok. 5 mg fenyloalaniny w opłatku. Osoby chore na fenyloketonurię mogą przyjmować Komunię.
Czy osoba chora na fenyloketonurię może oddać krew?
Tak, jeżeli osoba chora na fenyloketonurię spełnia wszystkie warunki niezbędne do oddania krwi.
Do stałych przeciwwskazań do zostania krwiodawcą zaliczane są niektóre choroby przebycie których jest równoznaczne z dyskwalifikacją stałą, niektóre z nich to:
żółtaczka zakaźna (WZW B, WZW C), a także przebycie w przeszłości żółtaczki o niejasnej przyczynie,
aktywne, przewlekłe lub nawracające poważne choroby układu oddechowego, np.: przewlekła obturacyjna choroba płuc,
Więcej szczegółów na stronie Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie www.darkrwi.info.pl
Czy osoby chore na fenyloketonurie i stosujące dietę są bardziej podatne na choroby związane z degeneracją mózgu?
Dotychczasowe doniesienia ze „świata naukowej wiedzy o PKU” nie pozwalają stwierdzić, osoby z fenyloketonurią są bardziej podatne na inne choroby. Zdecydowanie nie należy łączyć procesu demielinizacji, który dominuje przy hiperfenyloalaninemii, z procesem degeneracyjnym.
Jest to rodzaj zmian patologicznych, polegających na uszkodzeniu i rozpadzie osłonek mielinowych. Proces ten występuje głównie w ośrodkowym układzie nerwowym. Wobec faktu posiadania przez osłonkę mielinowa istotnej roli w przewodzeniu impulsów nerwowych, uszkodzenie otoczki mielinowej zdecydowanie upośledza funkcjonowania neuronów, a w konsekwencji do powstawanie objawów ubytkowych. W ślad za procesem rozpadu osłonki (demielinizacji), następuje proces jej odtwarzania, przez komórki glejowe – remielinizacja.
W pierwotnej demielinizacji, najprawdopodobniej wywołanej procesem immunologicznym, dochodzi do rozpadu wyłącznie otoczki mielinowej (bez zmian w komórce nerwowej).
Demielinizacja wtórna może być również wywołana niedokrwieniem lub zapaleniem tkanki, a w odniesieniu do PKU pod wpływem działania czynników toksycznych (jest to hiperfenyloalaninaemia). We wszystkich tych przypadkach, obok uszkodzenia mieliny występuje również uszkodzenie włókien nerwowych. Ten rodzaj demielinizacji jest nazywany wtórnym.
Choroby neurodegeneracyjne – jest to grupa wrodzonych lub nabytych postępujących chorób układu nerwowego. Podstawowym mechanizmem powstawania objawów chorobowych w tej grupie chorób jest zjawisko całkowitej utraty komórek nerwowych. W wyniku powyższego procesu chorobowego dochodzi do manifestacji (wystąpienia) szeregu objawów uszkodzeń neurologicznych.
Czy osoby z fenyloketonurią mogą zostać dawcą szpiku?
Pacjent z fenyloketonurią nie może zostać dawcą szpiku. Obecne procedury transplantacyjne wykluczają z grona dawców osoby z chorobami przewlekłymi, z uwagi na to, by nie narażać zarówno biorcy jak i dawcy. Osoba, od której pobiera się szpik do transplantacji musi być zdrowa.
Powyższa odpowiedź jest oparta na informacji z bydgoskiej Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii, w której przeprowadzane są przeszczepy szpiku kostnego.
Czy prawdą jest że miesiączka przy fenyloketonuri jest niebezpieczna?
Miesiączka przy fenyloketonurii nie jest niebezpieczna.Jej pojawienie się nie wpływa na przebieg choroby, a jest objawem prawidłowych, fizjologicznych przemian hormonalnych w naszym organizmie oraz świadczy o niezawiązaniu się ciąży.
Czy zawartość witaminy D w preparatach jest wystarczająca czy należy dodatkowo podawać witaminę D3?
Zgodnie z zaleceniami ekspertów z roku 2013 odnośnie podawania witaminy D3: dzieciom do 6. miesiąca życia eksperci zalecają podawanie 400 jednostek międzynarodowych (IU), tj. 10 mikrogramów witaminy D na dobę; maluchy w wieku od pół roku do 12. miesiąca życia powinny otrzymywać od 400 do 600 IU, zależnie od ilości witaminy D w diecie; dzieci i młodzież do 18. roku życia powinny przyjmować 600-1000 IU zależnie od masy ciała – przez cały rok, jeśli w miesiącach letnich nie jest zapewniona odpowiednia ekspozycja skóry na słońce. Dawki dla osób dorosłych zostały wyznaczone na 800-2000 IU, zależnie od masy ciała i przez cały rok, jeśli od kwietnia do września nie jest zapewniona odpowiednia synteza skórna. U ciężarnych suplementacja witaminą D w dawkach 1500-2000 IU powinna się rozpocząć nie później niż od drugiego trymestru ciąży.
Preparaty PKU są wzbogacane w witaminę D3, informacja o zawartości jest podana na opakowaniu, najczęściej jest podana ilość witaminy w 100g produktu, więc znając ilość spożywanego preparatu można określić stopień pokrycia witaminowego.
Dziecko chciałoby zjeść "niedozwolone" jedzenie w przedszkolu. Co należy powiedzieć opiekunom? Jak powinni postąpić w takiej sytuacji?
W żadnej sytuacji nie należy pozwalać dziecku na spożywanie niedozwolonych produktów.
Dziecko w przedszkolu zwymiotowało lub wylało preparat. Dostajemy telefon z pytaniem co należy zrobić?
Jeśli dziecko wylało preparat i jest możliwość przygotowania następnej porcji to należy to zrobić. Jeśli zwymiotowało to nie należy zmuszać dziecka do wypicia kolejnej porcji.
Jak często i jakie badania powinni sobie robić chorzy na PKU? Czy jesteśmy na jakieś choroby bardziej narażeni? Podstawowym badaniem kontrolnym jest poziom fenyloalaniny, który w wieku dorosłym wykonuje się raz w miesiącu (wyjątkiem są kobiety w ciąży- wtedy phe bada się 1-2 razy w tygodniu). Pacjent przestrzegający diety PKU i spożywający regularnie preparat w zaleconych dawkach nie powinien być narażony na niedobory. Jednak z uwagi na specyfikę diety bada się morfologię krwi, poziom żelaza, poziom białka całkowitego. Do badań wykonywanych u pacjentów należy również oznaczanie poziomu witaminy D3, wapnia całkowitego, z towarzyszącym badaniem densytometrycznym w celu określenia gęstości kości. U niektórych pacjentów określano profil lipidowy. O zakresie i częstości wykonywanych badań decyduje lekarz prowadzący w poradni metabolicznej w zależności od stanu pacjenta. Niektóre badania laboratoryjne (morfologia, żelazo, białko całkowite) pozostają w gestii lekarza rodzinnego w podstawowej opiece zdrowotnej. Pamiętajmy, że pacjent z PKU może zachorować na inne „zwykłe” choroby, kompletnie nie związane z fenyloketonurią i wtedy diagnostyka jest prowadzona przez lekarza rodzinnego. Na pocieszenie dodam, że nasi pacjenci w większości mają niski poziom cholesterolu i triglicerydów więc wydaje się , że są mniej zagrożeni procesami miażdżycowymi.
Jak postępować z nastolatką która nie wypija odpowiedniej ilości preparatu, podjada niedozwolone produkty itp.
W wypadku dziecka w wieku nastoletnim (czyli takiego, u którego już rozpoczął się proces dorastania) musimy patrzeć na problemy z dietę jako wypadkową kilku czynników. Do analizy metod wychowawczych, temperamentu dziecka i jego profilu osobowościowego musimy włączyć równie ważne trudności rodzące się właśnie w trudnym okresie adolescencji. Zaliczamy do nich potrzebę obalania autorytetu rodziców, a co za tym idzie często i wymagań diety. Przyglądać się należy jak wyglądała historia dotychczasowego wprowadzania jej zasad w życie dziecka – tu mogły pojawić się błędy. Bunt wobec zaleceń żywieniowych może być sposobem na wyrażenie buntu wobec niewygodnych wymagań rodzicielskich, ale też może być wynikiem braku akceptacji choroby (za tym może przemawiać niechęć do picia preparatu).
Nastolatek potrzebuje środowiska rówieśniczego i zrobi wiele, żeby zostać przyjętym w grupie równolatków. Częste wspólne spędzanie czasu wymusza jedzenie „na mieście” lub wręcz wiąże się z nim (wspólny wypad na pizzę lub wspólny shake w Macu). Osoba, której dieta się różni może spotkać się z niezrozumieniem, co często powoduje ukrywanie wymagań choroby przed innymi.
Postępowanie z nastolatkiem uzależniłabym od faktycznych przyczyn. Może okaże się, że tym, co szwankuje jest relacja z rodzicami, może sama choroba, a może to sygnał głębszych problemów dziecka wyrażanych w ten pośredni sposób. Rodzaj poszukiwanego pożywienia (słodycze) może też wskazywać na zaburzenia odżywiania, które rozpoznajemy u coraz młodszych dziewcząt (chłopców również).
Specjalistyczna konsultacja pomoże zdiagnozować problem. Kluczowa będzie tu porada psychologiczna (pedagogiczna może dopomóc), która wskaże kierunki działania.
Tym, co na pewno pomoże, będzie każda próba zbliżenia się do dziecka. Nie skupiajmy się na dziecku jako źródle problemu, ale szukajmy wspólnych zainteresowań, tematów, nie ograniczając dziecka do sfery, gdzie ma kłopoty.
Bardzo pomocne są w takich wypadkach wspierające kontakty z rówieśnikami chorymi na fenyloketonurię (warto sprawdzić ofertę lokalnego oddziału Stowarzyszenia), borykającymi się przecież z podobnymi problemami. To ważne czuć, że nie jest się samemu. Dzięki takim kontaktom możliwy staje się szkolny „coming-out” na forum klasy lub tylko w najbliższym gronie klasowych przyjaciół.
Chodzi o to, by dorastająca dziewczyna przestała dbać o siebie, bo tak chcą inni, ale dlatego, że widzi w tym sens dla siebie. Na to potrzeba czasu i nie da się tej lekcji odrobić za dziecko. Poszukiwanie swojej drogi nie wyklucza jednak mądrego towarzysza.
Jaki jest wplyw fenyloketonurii na stan wątroby - czy niestosowanie diety może prowadzić do marskości wątroby?
Marskość wątroby jest stanem, w którym włóknienie miąższu tego narządu osiąga tak duże natężenie, że dochodzi do całkowitego zatarcia struktury anatomicznej wątroby. W marskości wątroby miąższ tego narządu składa się z tak zwanych guzków regeneracyjnych, otoczonych gęstymi pasmami tkanki łącznej. Komunikacja takich guzków z naczyniami krwionośnymi i drogami żółciowymi jest niedostateczna. Wskutek niedokrwienia dochodzi do martwicy komórek wątrobowych i postępującej utraty czynnego miąższu.
Marskość wątroby może być wywołana przez: nadużywanie alkoholu, przewlekłe wirusowe zapalenie wątroby wywołane przez wirusy HBV i HCV, niektóre choroby metaboliczne takie jak hemochromatoza i choroba Wilsona, niealkoholowe stłuszczenie wątroby, przewlekłe choroby dróg żółciowych powodujące cholestazę, czyli utrudniony odpływ żółci z wątroby (pierwotna marskość żółciowa), jatrogenne uszkodzenie dróg żółciowych), choroby z autoagresji, przewlekłe stosowanie niektórych leków (np. metotreksatu, amiodaronu, izoniazydu).
Na szczęście obecnie brak danych w piśmiennictwie, dotyczących związku fenyloketonurii z procesami marskości wątroby.
Mam syna w wieku 3 lat, waży 13,5 kg, ma 94 cm długości. Bardzo czesto choruje, najczesciej wirusowki i zapalenie gornych drog oddechowych Co moge zrobic zeby tak nie chorowal?
Infekcje wirusowe górnych dróg oddechowych są zjawiskiem normalnym, zwłaszcza w okresie jesienno-zimowym. Nie świadczą one o zaburzeniach odporności. Naturalnymi metodami zapobiegania infekcjom są min. prawidłowe odżywianie, z uwzględnieniem zapotrzebowania kalorycznego, białkowego (w tym preparat PKU) i odpowiedniej ilości fenyloalaniny określonej przez dietetyka. W diecie poza preparatem należy uwzględnić warzywa i owoce o odpowiedniej zawartości witaminy C. Można rozważyć szczepienia zalecane: przeciwko grypie i przeciwko pneumokokom (przeciw pneumokokom chłopiec jest już na pewno zaszczepiony z uwagi na chorobę metaboliczną). Sądząc z opisu chłopiec ma drobną budowę ciała, masa ciała oraz wysokość oscylują wokół 3 centyla, chociaż BMI wynosi 15. Nie znając dokładniejszego wywiadu trudno mi opiniować jaką interwencję żywieniową zastosować, z drugiej strony zalecanie swoistych metod immunomodulacji wykracza poza regulamin serwisu PKUconnect.pl.

References: art. 17
 art. 28
 art. 26
 art. 32
 art. 183
 art. 12

art. 12
 art. 1863
 art. 6

Art. 6
 art. 4

Art. 4
 art. 4
 art. 41
 art. 26