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Timestamp: 2017-05-27 00:22:36+00:00

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Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose: Informationen für Ärzte/HebammenDer Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose beschlossen. Der Beschluss tritt am 1. September 2016 in Kraft. Wir haben Ihnen hier häufige Fragen (FAQs) mit Informationen zum Thema zusammengestellt. Alle Informationen zum Beschluss und zum Verfahren des G-BAFAQsWas ist das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose?
Wer veranlasst das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose? Wie erfolgen Aufklärung und Einwilligung für die Screening-Untersuchung auf Mukoviszidose? Was ist eine diagnostische genetische Untersuchung, was eine prädiktive genetische Untersuchung?
Wann liegt ein positives Mukoviszidose-Screeningergebnis vor?
Was bedeutet ein auffälliges Screeningergebnis?
Wie wird das Screening im gelben Heft dokumentiert?
Wo und wie kann eine Konfirmationsdiagnostik durchgeführt werden?
Wie häufig werden Mukoviszidose-Betroffene durch das Screening nicht erfasst? Erfasst das Mukoviszidose-Screening auch Mukoviszidose-Betroffene mit regelrechter Pankreas-Funktion?
Wo erhält man die neuen Gelben Hefte? Werden die alten Hefte noch weiter verwendet?
Wie erfolgt die Abrechnung?Was ist das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose?Sobald der Beschluss des (G-BA) in Kraft getreten ist, steht jedem Neugeborenen in Deutschland zusätzlich zum erweiterten Neugeborenen-Screening eine Screeninguntersuchung auf Mukoviszidose zur Verfügung. Durch die frühe Diagnose der Mukoviszidose innerhalb der ersten 6 Lebenswochen kann der Krankheitsverlauf positiv beeinflusst und die Lebenserwartung verbessert werden. Präsentation zu den wichtigsten Fakten rund um das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose Weitere Informationen zu MukoviszidoseTo topWer veranlasst das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose? Das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose soll – wie das erweiterte Neugeborenen-Screening – zwischen der 36. und 72. Lebensstunde durchgeführt werden. Laut §35,1 der Kinderrichtlinie ist die Ärztin oder der Arzt, der die Geburt verantwortlich geleitet hat, für Aufklärung, Einwilligung und Durchführung der Untersuchung verantwortlich. Ist das Screening auf Mukoviszidose bis zur vierten Lebenswoche noch nicht erfolgt, kann die Untersuchung durch den zuständigen Kinderarzt veranlasst werden (Kinderrichtlinie, §35,3). Nach §7, Gendiagnostikgesetz gilt der Arztvorbehalt: Hebammen und Entbindungspfleger müssen bei Geburten, bei denen kein Arzt verantwortlich war, die Eltern über den Anspruch ihres Kindes auf das Mukoviszidose Neugeborenen-Screening informieren (Kinderrichtlinie §35,2). Im Gegensatz zum Screening auf Mukoviszidose ist das erweiterte Neugeborenen-Screening zeitlich dringlich und darf keinesfalls später als bis zur 72. Lebensstunde durchgeführt werden.
Zur Kinderrichtlinie
Information der Gendiagnostikkommission zur Abgrenzung der verschiedenen Qualifikationsanforderungen für die ärztlichen Tätigkeiten Aufklärung, genetische Untersuchung, genetische Analyse, genetische BeratungTo topWie erfolgen Aufklärung und Einwilligung für die Screening-Untersuchung auf Mukoviszidose? Aufklärung und Einwilligung müssen vor der Vornahme der genetischen Untersuchung durchgeführt werden (§9, §8 Gendiagnostikgesetz). Das Gespräch soll eingehend und mit Unterstützung durch ein Informationsblatt, das in der Anlage 2 der Kinderrichtlinie vorgegeben ist, durchgeführt werden. Jeder Arzt/ jede Ärztin darf das Aufklärungsgespräch vor einer diagnostischen genetischen Untersuchung führen. Nach Vorliegen des Untersuchungsergebnisses soll den Eltern eine humangenetische Beratung (§10, Gendiagnostikgesetz) durch einen entsprechend spezialisierten Arzt angeboten werden. Für das Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose gilt nach §7, Gendiagnostikgesetz der Arztvorbehalt. Ist bei einer Geburt kein Arzt anwesend, müssen Hebammen/ Entbindungspfleger die Eltern über den Anspruch des Kindes auf das Mukoviszidose-Screening informieren (Kinderrichtlinie, §35,2). Dieses kann bis zur vierten Lebenswoche nachgeholt werden (Kinderrichtlinie, §35,3). Text des Gendiagnostikgesetzes Information der Gendiagnostikkommission zur Abgrenzung der verschiedenen Qualifikationsanforderungen für die ärztlichen Tätigkeiten Aufklärung, genetische Untersuchung, genetische Analyse, genetische BeratungTo topWas ist eine diagnostische genetische Untersuchung, was eine prädiktive genetische Untersuchung?Nach Gendiagnostikgesetz, §3,6. ist eine genetische Untersuchung zu medizinischen Zwecken eine diagnostische oder eine prädiktive genetische Untersuchung,
7. ist eine diagnostische genetische Untersuchung eine genetische Untersuchung mit dem Ziel a) der Abklärung einer bereits bestehenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung,
d) der Abklärung, ob genetische Eigenschaften vorliegen, die den Eintritt einer möglichen Erkrankung oder gesundheitlichen Störung ganz oder teilweise verhindern können,
8. ist prädiktive genetische Untersuchung eine genetische Untersuchung mit dem Ziel der Abklärung a) einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung oder gesundheitlichen Störung oder
b) einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen oder gesundheitliche Störungen bei Nachkommen
Text des Gendiagnostikgesetzes To topWann liegt ein positives Mukoviszidose-Screeningergebnis vor?Ein positiver Befund muss dem Einsender spätestens nach zwei Wochen durch das Screeninglabor mitgeteilt werden (§34 Kinderrichtlinie). Eltern sollten über ein auffälliges Screeningergebnis zum Wochenanfang hin informiert werden, um eine schnelle Beratung und Terminvergabe zu ermöglichen sowie die damit verbundene Zeit der Verunsicherung zu verkürzen.To topWas bedeutet ein auffälliges Screeningergebnis?Das Screeninglabor führt aus der Blutprobe sequentiell einen dreistufigen Test durch. Zunächst wird ein IRT-Test (Immunreaktives Trypsin) durchgeführt, dann ein PAP-Test (Pankreatitisassoziiertes Protein) und schließlich ein Gentest. Ein auffälliges Screeningergebnis liegt dann vor, wenn der IRT-Test einen besonders hohen Wert (jenseits der 99,9. Perzentile) ergibt oder IRT- und PAP-Test positiv waren und im Gentest mindestens eine Mutation gefunden wurde. Wegen des Rechts auf Nichtwissen um einen möglicherweise vorliegenden Trägerstatus (Heterozygotie) wird vom Labor nur das Ergebnis „auffällig“ mitgeteilt. Ein auffälliges Screeningergebnis muss so schnell wie möglich durch eine Konfirmationsdiagnostik, in der Regel einen Schweißtest, überprüft werden. Schweißtests werden in (zertifizierten) Mukoviszidose-Zentren durchgeführt. Adressen von zertifizierten Mukoviszidose-Zentren
Weitere Informationen zu den Testverfahren IRT, PAP und GentestTo topWie wird das Screening im gelben Heft dokumentiert?Der die U2 bzw. U3 durchführende Arzt/ die Ärztin hat sich laut Kinderrichtlinie §35,3 zu vergewissern, dass das Screening auf Mukoviszidose dokumentiert wurde. Sofern bis zu einem Alter von vier Lebenswochen des Kindes noch keine ärztliche Aufklärung über das Screening erfolgt ist, muss der Arzt/ die Ärztin die Aufklärung durchführen und ggf. das Screening veranlassen. Für die Aufklärung über diese diagnostische genetische Untersuchung ist für den Arzt keine Zusatzqualifikation vorgeschrieben. Es soll aber auf die Möglichkeit der humangenetischen Beratung durch einen entsprechend spezialisierten Arzt hingewiesen werden. Zur Kinderrichtlinie mit Text des gelben Heftes
Humangenetische Beratungsstellen über Gesellschaft für Humangenetik e.V.
Information der Gendiagnostikkommission zur Abgrenzung der verschiedenen Qualifikationsanforderungen für die ärztlichen Tätigkeiten Aufklärung, genetische Untersuchung, genetische Analyse, genetische BeratungTo topWo und wie kann eine Konfirmationsdiagnostik durchgeführt werden?In der Regel wird zur Bestätigung eines auffälligen Screeningbefundes ein Schweißtest durchgeführt. In etwa einem von fünf Fällen wird sich die Diagnose Mukoviszidose bestätigen. Ein Schweißtest ist zuverlässig nach 14 Lebenstagen möglich. In diesem frühen Alter sind aber die Fehlerraten noch höher als bei älteren Kindern. Deshalb sollte der Schweißtest in einem zertifizierten Mukoviszidose-Zentrum durchgeführt werden, da dort die entsprechende Erfahrung vorhanden ist und der Schweißtest leitlinienkonform durchgeführt wird. Dort kann auch die gegebenenfalls notwendige weiterführende Diagnostik (z.B. Stuhluntersuchung auf humane Pankreaselastase; genetische Untersuchungen, ICM, nPD) erfolgen.
Adressen von Mukoviszidose-Zentren
Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose
Zentren, in denen Potentialdifferenzmessungen wie ICM oder nPD angeboten werdenWie häufig werden Mukoviszidose-Betroffene durch das Screening nicht erfasst?Nach Olaf Sommerburg, Jutta Hammermann et al. Pediatr Pulmonology 2015 beträgt das Risiko, einen nicht auffälligen Screening – Befund zu haben, obwohl eine Mukoviszidose-Erkrankung vorliegt, ca. 1:110.000. Bei einem dringenden klinischen Verdacht auf Mukoviszidose im späteren Leben sollte daher trotzdem ein Schweißtest durchgeführt werden. Ein normaler Screening-Befund ist kein Ausschluss-Kriterium für eine Mukoviszidose.To topErfasst das Mukoviszidose-Screening auch Mukoviszidose-Betroffene mit regelrechter Pankreas-Funktion?Ja, auch Pankreas-suffiziente Patienten werden durch das Mukoviszidose-Screening erfasst.To topWo erhält man die neuen Gelben Hefte? Werden die alten Hefte noch weiter verwendet?Vertragsärztinnen und -ärzte erhalten die Kinderuntersuchunshefte in größerer Stückzahl über ihre zuständige Kassenärztliche Vereinigung. Hebammen erhalten das gelbe Heft über den Bund Freiberuflicher Hebammen Deutschlands sowie über den Deutschen Hebammenverband e.V. Für die „alten“ Gelben Hefte, die noch im Umlauf sind, gilt: Bei Kindern im ersten Lebensjahr (bis zur U6) nutzen Ärzte bei der nächsten anstehenden Früherkennungsuntersuchung das neue Gelbe Heft.Bei Kindern, deren U6 bereits erfolgt ist, soll die Dokumentation der neuen Untersuchungsinhalte auf einklebbaren Einlegeblättern in der bisherigen Version des Gelben Hefts erfolgen.To topWie erfolgt die Abrechnung der Leistung?Ab dem 1. Januar 2017 können die ggf. ambulant erbrachten Leistungen zu Lasten der gesetzlichen Krankenversicherungen abgerechnet werden. Die Bewertungsziffern (EBM = Einheitlicher Bewertungsmaßstab) wurden wie folgt festgelegt: Gebührenordnungsposition (GOP) 01707 wurde angepasst und die GOP 01709 neu aufgenommen. Die Labordiagnostik kann mit den neuen GOP 01725 bis 01727 abgerechnet werden.	KontaktBitte sprechen Sie uns an, wenn Sie Fragen haben oder an weiteren Informationen interessiert sind:
E-Mail: screening@muko.info
Tel: 0228 98780-47

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