Add files using upload-large-folder tool

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/A4ftaxBd5gA.srt

@@ -0,0 +1,3092 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:05,100
+فصول أو هن أربعة، يعني في فصلين قريبات من بعض
+
+2
+00:00:05,100 --> 00:00:12,600
+وإقصار، فممكن ناخدهم في فصل، وفي فصل عن الـ ethical
+
+3
+00:00:12,600 --> 00:00:17,960
+considerations، الجوانب الأخلاقية ممتاز، يعني كويس أن
+
+4
+00:00:17,960 --> 00:00:24,380
+الواحد يتناوله في هذا الجانب. فقداش بقينا للمساق؟
+
+5
+00:00:24,380 --> 00:00:31,760
+هو إحنا تقريباً حالياً في الأسبوع، أعتقد التاسع يعني
+
+6
+00:00:31,760 --> 00:00:36,060
+يتبقى حوالي أربع أسابيع، يعني على ... على يعني أقصى
+
+7
+00:00:36,060 --> 00:00:40,020
+تقضية أربع أسابيع، أو يعني إشي زيّك، يعني أنا كل
+
+8
+00:00:40,020 --> 00:00:43,900
+أسبوع بكون محاضرتين، يعني إذا قولنا ست ... ست يعني
+
+9
+00:00:43,900 --> 00:00:47,940
+بالمتوسط ست محاضرات، أو خمسة، يعني أنا ... أنا حابب
+
+10
+00:00:47,940 --> 00:00:51,720
+الصراحة أحد عشر، آه أنا في شباب بيقولوا إحنا الأسبوع
+
+11
+00:00:51,720 --> 00:00:57,120
+أحد عشر، خلاص تمام تقريباً، يعني تقريباً زي ما قلت ست
+
+12
+00:00:57,120 --> 00:01:00,420
+محاضرات تقريباً بالمعدل، هات ست محاضرات إن شاء الله
+
+13
+00:01:00,420 --> 00:01:08,420
+أنا حابب أني ... to overview كبلان، والـ ... والـ USMLE
+
+14
+00:01:08,420 --> 00:01:12,920
+والـ Medical Genetics، الـ References الثانية الـ
+
+15
+00:01:12,920 --> 00:01:18,260
+Summaries، والهذه الأشياء، يعني أنا بالأول ما حبيت
+
+16
+00:01:18,260 --> 00:01:26,090
+أن نستخدمهم، باعتبار أنه فيهم يعني شرح كويس
+
+17
+00:01:26,090 --> 00:01:31,050
+للمفاهيم، عبارة عن أسئلة، يعني بدك تكون أنت مرّ عليك
+
+18
+00:01:31,050 --> 00:01:37,990
+المفاهيم، وهذه بتكون تذكير فيها، يعني فإن شاء الله
+
+19
+00:01:37,990 --> 00:01:44,870
+إحنا اليوم راح نراجع الأسئلة، ويعني
+
+20
+00:01:44,870 --> 00:01:51,890
+حابب ده، فيه أنا بشكل عام الأسئلة
+
+21
+00:01:51,890 --> 00:01:57,210
+يعني كانت في كثير منها سهلة، يعني في كثير منها
+
+22
+00:01:57,210 --> 00:02:02,990
+difficult index كان مرتفع، تقريباً الكل، أو نسبة
+
+23
+00:02:02,990 --> 00:02:11,020
+عالية، 80، 90، 70% جابوها، وفي سؤالين، ثلاثة بس اللي
+
+24
+00:02:11,020 --> 00:02:18,380
+فيهم مشاكل، كان يعني واحد بس اللي تحت الـ 20% جاوبه
+
+25
+00:02:18,380 --> 00:02:28,020
+صح، فممكن إحنا نراجع الأسئلة، ويعني حابب إنه الـ
+
+26
+00:02:29,230 --> 00:02:34,630
+الطلاب هم اللي جابوا، أو على أقل، إذا حد عنده أي
+
+27
+00:02:34,630 --> 00:02:38,590
+استفسار، في بعضهم بدوا يودوا أسئلة كيف هيك، و ليش
+
+28
+00:02:38,590 --> 00:02:45,290
+هيك، وكده، إحنا ما بديش أقول تغيير، بقدر ما إنه
+
+29
+00:02:45,290 --> 00:02:52,590
+اتفقنا مع دارة الكلية، أنه مراجع زي الـ USMLE، يعني
+
+30
+00:02:52,590 --> 00:02:59,640
+هي تقريباً كل اللي أنا شرحته فيها، بس في جوانب، يعني
+
+31
+00:02:59,640 --> 00:03:05,620
+على قل "so far"، بالنسبة للامتحان الأول، فيه نقطتين
+
+32
+00:03:05,620 --> 00:03:10,180
+يعني هيك ببالي، أنه نعيد شرحهم بطريقة، أو يعني نركز
+
+33
+00:03:10,180 --> 00:03:16,160
+عليهم، لأن الواحد لازم يكون منتبه عليهم، فالآن
+
+34
+00:03:16,160 --> 00:03:23,940
+يعني بطلب من الشباب، الدكاترة والدكتورات، أنه يعني
+
+35
+00:03:23,940 --> 00:03:28,720
+بالذات كمان الـ MCQs، كأسئلة، يعني إحنا الغالبية
+
+36
+00:03:28,720 --> 00:03:35,200
+العظمة من الطب، والعلم، والمبادئ أخذناها، يعني تقريباً
+
+37
+00:03:35,200 --> 00:03:41,080
+المفروض الواحد عنده حصيلة جيدة، بيظل أنه بده يأخذ
+
+38
+00:03:41,080 --> 00:03:46,780
+حصيلة أخرى من الحالات السريرية، ويعني يفكر في
+
+39
+00:03:46,780 --> 00:03:52,120
+الموضوع من خلال الأمراض، يعني هيك القصد، فماشي
+
+40
+00:03:52,120 --> 00:03:58,710
+الحال، في أسئلة؟ إن شاء الله، يعني أنا يعني في إمكاني
+
+41
+00:03:58,710 --> 00:04:03,770
+أي حد بيقدر يعمل unmute للـ للح��اب تبعه، ويتكلم مع
+
+42
+00:04:03,770 --> 00:04:09,450
+الدكتور بشكل عام مباشر، مافي مشكلة، مافي مشكلة، هبدأ
+
+43
+00:04:09,450 --> 00:04:19,390
+وسوي share screen، عشان بالنسبة لتشوف الأسئلة، و
+
+44
+00:04:23,540 --> 00:04:31,460
+انتبهت دكتور أحمد، أني أنا هتعطيك واحد وخمسين سؤال،
+
+45
+00:04:31,460 --> 00:04:36,360
+مش خمسين، في سؤال كان مشبوك اتنين ببعض، في مرات
+
+46
+00:04:36,360 --> 00:04:45,820
+واحد، يعني مهما يبدو الجهد، بيظل يعني بيظل في بعض
+
+47
+00:04:45,820 --> 00:04:51,040
+المرات هيك بنتبهش في أشياء، وبيحاول أنه يعني
+
+48
+00:04:51,040 --> 00:04:56,130
+يعملها مظبوط. طيب، لعنة خير، لعنة خير، المشكلة
+
+49
+00:04:56,130 --> 00:05:00,850
+الثانية بالنسبة
+
+50
+00:05:00,850 --> 00:05:08,450
+للـ الـ الـ file تبع الـ Excel تبع التقييم الأسئلة
+
+51
+00:05:08,450 --> 00:05:13,390
+عابه، أو مشكلته، مش بنفس الترتيب اللي أنا أعطيتكم إياه
+
+52
+00:05:13,390 --> 00:05:21,230
+يعني مرات بكون، يعني أنا ما عرفش السؤال الصعب، ولا
+
+53
+00:05:21,230 --> 00:05:31,080
+السهل. المهم، طيب إحنا المحاضرة اليوم قصيرة، إن شاء
+
+54
+00:05:31,080 --> 00:05:39,020
+الله، وإذا حد عنده أسئلة، هاي موجودة عندكم اللي
+
+55
+00:05:39,020 --> 00:05:47,400
+بتفرج أنا عليه، ماشي؟ الآن النقطة الأولى، All are
+
+56
+00:05:47,400 --> 00:05:51,200
+true about the origin of genetics understanding by
+
+57
+00:05:51,200 --> 00:05:52,100
+Mendel except
+
+58
+00:05:54,950 --> 00:06:01,310
+طبعاً، يعني دائماً من الأشياء المفهومة، أنه هو اشتغل
+
+59
+00:06:01,310 --> 00:06:05,470
+على الـ Bees، ولما
+
+60
+00:06:05,470 --> 00:06:11,510
+اشتغل، أعلن التجارب تبعته، ونشرها، بس ما حدا قبلها،
+
+61
+00:06:11,510 --> 00:06:15,690
+ما حدا طلى عليها، يمكن تلاتين سنة، بعدين كانوا
+
+62
+00:06:15,690 --> 00:06:20,710
+اكتشفوها، وكان هو أول إنسان بيتكلم عن صفات سائدة
+
+63
+00:06:20,710 --> 00:06:26,330
+ومتنحية، وكدا، هو درس تمان خواص في الـ ... في
+
+64
+00:06:26,330 --> 00:06:33,050
+الـ Pea plant، الطول، قصيرة ولا طويلة، اللون،  الجلقة
+
+65
+00:06:33,050 --> 00:06:37,570
+ولا smooth، تاكه، يعني الـSurface تبع حتة
+
+66
+00:06:37,570 --> 00:06:44,630
+الـ Pea plant، الـ ... الوردة تبعتها، طرفية من فوق، يعني
+
+67
+00:06:44,630 --> 00:06:50,150
+بنهاية النبات من فوق، ولا بتجند، يعني تمان خواص
+
+68
+00:06:50,700 --> 00:06:59,000
+والحظ، يعني نصيبه كان، الملاحظة تبعته، إنه بالنسبة
+
+69
+00:06:59,000 --> 00:07:02,860
+له، كل الـ traits دولة كانوا على different
+
+70
+00:07:02,860 --> 00:07:09,520
+chromosomes، فهذه الصدفة تبعته، يعني ظبطت معاه، إنه
+
+71
+00:07:09,520 --> 00:07:14,050
+كان عنده segregation of character، يعني إنه ما كان
+
+72
+00:07:14,050 --> 00:07:21,750
+فيه يعني ارتباط بين أي صفتين كان يدرسهم، أحياناً
+
+73
+00:07:21,750 --> 00:07:25,370
+إذا الـ "تو جين" كانت مع نفسها كروموزوم، ومرتبطة
+
+74
+00:07:25,370 --> 00:07:32,790
+"تو" كانت مرتبطة مع بعض، ويكون فيه اختلاف عن النسب
+
+75
+00:07:32,790 --> 00:07:38,530
+والأشياء اللي جابها، فهذه السؤال الأول، فيه أسئلة؟
+
+76
+00:07:39,350 --> 00:07:44,090
+إذا حد عنده أي سؤال، يعني أنا بشرح شو، فكرة السؤال
+
+77
+00:07:44,090 --> 00:07:49,950
+الأهم، شيء إن واحد ياخد الفكرة، بغض النظر، يعني بدي
+
+78
+00:07:49,950 --> 00:07:55,630
+أتعود على الـArticulation، يعني طريقة كتابة السؤال
+
+79
+00:07:55,630 --> 00:08:02,050
+لكل واحد، إيه طريقة، يعني كأستاذ، أو حتى في الـUSMLE
+
+80
+00:08:02,050 --> 00:08:06,600
+يعني من هيك الأشياء اللي لازم تنتبه لها، بالنسبة
+
+81
+00:08:06,600 --> 00:08:10,640
+للـ USMLE، مرات بيحطوا أسئلة، عشان يقيموا الأسئلة
+
+82
+00:08:10,640 --> 00:08:14,500
+يعني بيكونوا هم مش عارفين لسه، هل هذا السؤال واضح،
+
+83
+00:08:14,500 --> 00:08:21,060
+مش واضح، في مرات الإشكالية بتكون، إنه الصياغة فيها،
+
+84
+00:08:21,060 --> 00:08:26,580
+يعني أنا بالنسبة لفي سؤال عن، راح نيجي بعدين
+
+85
+00:08:26,580 --> 00:08:30,380
+بفجيكم إياه، الاختلاف عن المرة الأولى اللي عملتموها
+
+86
+00:08:30,380 --> 00:08:35,080
+الفاصلة، القامة، بجرد إن حطيتها، ولا ما حطيتها، عشان
+
+87
+00:08:35,080 --> 00:08:41,540
+أفرقت شوية، أو أوضحت أكثر السؤال
+
+88
+00:08:41,540 --> 00:08:48,300
+الثاني، All are true statements، الـGene's
+
+89
+00:08:48,300 --> 00:08:51,760
+definition، هو segments of the DNA that get
+
+90
+00:08:51,760 --> 00:08:55,940
+transcribed to RNA and proteins، الـGenome هو
+
+91
+00:08:55,940 --> 00:09:00,990
+الـAll genes of a cell، أو living organism، الـ Human
+
+92
+00:09:00,990 --> 00:09:04,590
+Genome Project، قعد حوالي عشر سنين، خلّصه قريباً
+
+93
+00:09:04,590 --> 00:09:10,750
+بالـ 2003، أول Whole Genome كان Drosophila، اللي هو
+
+94
+00:09:10,750 --> 00:09:16,190
+ذبابة الفاكهة، ذبابة الفاكهة، فيها أربع كروموزومات،
+
+95
+00:09:16,190 --> 00:09:20,410
+فاعتبروا إنها راح تكون أصغر واحدة، وتكون سهلة تنعمل،
+
+96
+00:09:20,410 --> 00:09:26,720
+فلما عملوا Sequence، كان دا الـDrosophila، الآن
+
+97
+00:09:26,720 --> 00:09:31,220
+الإمكانية عمل الـ Whole-Genome Sequencing، وكده
+
+98
+00:09:31,220 --> 00:09:38,100
+بتكون، لأن الـ Machinery، والتكنولوجيا، يعني الآن
+
+99
+00:09:38,100 --> 00:09:45,900
+ملايين المرات الـ ... الـMachines تريد الـSequence
+
+100
+00:09:45,900 --> 00:09:50,840
+DNA are much faster، much stronger، أحسن من تبعات
+
+101
+00:09:50,840 --> 00:09:59,570
+زمان، كانت أبطأ، وأقل كفاءة، ماشي، هي أسئلة، فهنا
+
+102
+00:09:59,570 --> 00:10:03,770
+الـ third genome was for Drosophila، هاي الخطأ
+
+103
+00:10:03,770 --> 00:10:08,730
+السؤال
+
+104
+00:10:08,730 --> 00:10:14,590
+التالت، all are areas used for genetics and
+
+105
+00:10:14,590 --> 00:10:18,590
+genomics؟ الـ cancer، الـ forensic medicine، الطب
+
+106
+00:10:18,590 --> 00:10:22,360
+الشرعي؟ Disease management and pathogenesis، الـ
+
+107
+00:10:22,360 --> 00:10:26,420
+Transplantation، كلهم بدهم الـ Genetics وGenomics
+
+108
+00:10:26,420 --> 00:10:32,040
+الـ Political Science، وما له دخل، مع أنه يعني مش
+
+109
+00:10:32,040 --> 00:10:38,060
+كتير غلط، إنه حتى بالنسبة للسياسة
+
+110
+00:10:38,060 --> 00:10:41,420
+الجينات
+
+111
+00:10:41,420 --> 00:10:46,850
+أحياناً تدخل في الـ يعني في العلوم السياسية،
+
+112
+00:10:46,850 --> 00:10:52,650
+التفريق العنصري، يعني
+
+113
+00:10:52,650 --> 00:10:57,530
+فيه مرات أشياء، أفكار، يعني القومية العربية مثلاً
+
+114
+00:10:57,530 --> 00:11:02,050
+يمكن تعتمد على جينات معينة، وكذا القوميات، وكذا،
+
+115
+00:11:02,050 --> 00:11:12,670
+يعني السؤال الرابع، الـDNA usually is loose، the DNA
+
+116
+00:11:12,670 --> 00:11:17,720
+becomes condensed، وDensely compacted، يعني في أكثر
+
+117
+00:11:17,720 --> 00:11:25,200
+شيء بيسمّيه كروموزوم، It's not a DNA probe،
+
+118
+00:11:25,200 --> 00:11:30,980
+الكروماتين هو segment من الكروموزوم، بيكون موجود في
+
+119
+00:11:30,980 --> 00:11:37,620
+حالة ما لم يتم استخدامه، اللايسوزوم لأ، هو vacuole
+
+120
+00:11:37,620 --> 00:11:43,720
+أو organelle in the cell، اللايسوزوم، والـ
+
+121
+00:11:43,720 --> 00:11:49,340
+Environmental factors ما لهم  بحاجة، آه يا محمود، إذا
+
+122
+00:11:49,340 --> 00:11:52,600
+في سؤال؟
+
+123
+00:11:52,600 --> 00:11:56,900
+في حد رفع إيده؟
+
+124
+00:11:56,900 --> 00:12:08,360
+تقريباً لأ، طيب، ليش هيك هذا؟ بس ثواني، خليني
+
+125
+00:12:13,390 --> 00:12:21,210
+مرة ثانية، حاول
+
+126
+00:12:21,210 --> 00:12:33,050
+أنزل تحت، طيب، لما
+
+127
+00:12:33,050 --> 00:12:37,850
+نكون، إحنا يعني لازم نفكر بالنسبة للـGenetic
+
+128
+00:12:37,850 --> 00:12:42,750
+Diseases into three types، main types، في الـ
+
+129
+00:12:42,750 --> 00:12:48,530
+Mendelian، هو اللي هو بيكون single gene disease due
+
+130
+00:12:48,530 --> 00:12:56,870
+to single gene، الـ other type بيكون many، يعني
+
+131
+00:12:56,870 --> 00:13:01,410
+whole segment of either the whole chromosome، أو
+
+132
+00:13:01,410 --> 00:13:04,630
+segment of the chromosome، بنسميه chromosomal
+
+133
+00:13:04,630 --> 00:13:09,450
+disease، ماشي، Multiple genes مع بعض، ويكون ده هو
+
+134
+00:13:09,450 --> 00:13:13,070
+الـChromosomal، يعني زي الـDown Syndrome، Turner،
+
+135
+00:13:13,490 --> 00:13:17,470
+Klinefelter، أشياء زي هيك، بدنا نسمّيها Chromosomes
+
+136
+00:13:17,470 --> 00:13:27,330
+الباقي Epigenetic، وPolygenic، دولة عبارة عن اللي هو
+
+137
+00:13:27,330 --> 00:13:31,070
+إحنا بنعتبرهم الـFair Type، ولّي هم الـCommon
+
+138
+00:13:31,070 --> 00:13:37,100
+اللي هي بتكون Multifactorial، يعني بالنسبة للـGenes،
+
+139
+00:13:37,100 --> 00:13:39,440
+الـGenetic Involvement، "هناك تجارب تجارب تجارب
+
+140
+00:13:39,440 --> 00:13:44,780
+تجارب"، Definite، Familial، منتشر أكثر بين
+
+141
+00:13:44,780 --> 00:13:50,640
+الـFamilies، بس بتكون مش جين واحد، ولا مجموعة جينات،
+
+142
+00:13:50,640 --> 00:13:55,060
+يعني مجموعة جينات متفرقة، بس مش في كروموزوم واحد، ولا
+
+143
+00:13:55,060 --> 00:13:58,560
+في segment of the chromosome، short arm، long arm
+
+144
+00:13:58,560 --> 00:14:03,560
+of a chromosome مثلاً، ولا كده، لأ، ما بتكون، فهي لما
+
+145
+00:14:03,560 --> 00:14:07,660
+تكون segment of many hundreds of thousands of
+
+146
+00:14:07,660 --> 00:14:15,100
+genes، بتكون في الـChromosome، الآن الـMicrobiome
+
+147
+00:14:15,100 --> 00:14:23,700
+يعني على كلمة genome، -ome، تعني اللي هي موضوع كل
+
+148
+00:14:23,700 --> 00:14:28,660
+الجينات تبعات الإنسان، أو تبعات الخلية، أي خلية
+
+149
+00:14:28,660 --> 00:14:35,480
+بيكون، يعني مثلًا نقول Cat Genome، يعني للبسة، أجي أبحث
+
+150
+00:14:35,480 --> 00:14:42,320
+الـ DNA كله، فالـ Genome هو وصف لكل الجينة، فبنفس
+
+151
+00:14:42,320 --> 00:14:48,300
+الطريقة، في طرق الآن نستخدم، بيسمّوه الـ Microbiome،
+
+152
+00:14:48,300 --> 00:14:57,050
+الـ Microbiome، اللي هو بندرسه بشكل محدد، أنواع الـ
+
+153
+00:14:57,050 --> 00:15:03,350
+Ribosomal RNA of the bacteria، وبندرس، يعني بناخد
+
+154
+00:15:03,350 --> 00:15:09,090
+مثلاً سامبل من الـ Gut، سامبل من الـ Skin، بكتيريا
+
+155
+00:15:09,090 --> 00:15:13,610
+أو Gut بكتيريا، أو Respiratory tract بكتيريا،
+
+156
+00:15:13,610 --> 00:15:20,950
+Mycosis، وبندرس كل أنواع الـ RNA، وRibosomal RNA
+
+157
+00:15:20,950 --> 00:15:25,640
+تبعتها، فبنعرف الـ Species تبعت البكتيريا، فالدراسة
+
+158
+00:15:25,640 --> 00:15:31,200
+الكاملة لهذا الموضوع، اسمها "microbiome"، أحياناً الـ
+
+159
+00:15:31,200 --> 00:15:34,700
+"epigenetics"، اللي هي "regulation of the genetics"،
+
+160
+00:15:34,700 --> 00:15:39,740
+أي ما أنا ذكرته، "metabolome"، "metabolomics"، اللي
+
+161
+00:15:39,740 --> 00:15:49,820
+هو، أو "exposome"، هو برضه طرق دراسة، بشكل كامل، مجمل
+
+162
+00:15:49,820 --> 00:15:56,030
+العوامل المؤثرة على الإنسان، يعني مثلًا بالنسبة
+
+163
+00:15:56,030 --> 00:16:03,630
+لنّوعية غذائنا، شو من المكونات تبعته، هي بشكل مجمل، مش
+
+164
+00:16:03,630 --> 00:16:12,930
+بشكل فردي، وشكل موحّد، فالـMicrobiome، والـGenome،
+
+165
+00:16:12,930 --> 00:16:17,910
+والـExposome، لازم يعني المفاهيم اللي واحد يكون
+
+166
+00:16:17,910 --> 00:16:19,550
+عارفها، ضروري يفهمها،
+
+167
+00:16:22,810 --> 00:16:27,950
+سؤال السابع، الـ
+
+168
+00:16:27,950 --> 00:16:34,510
+Somatic cells، عكس الـ Gonads، 97% من الـ DNA هو الـ
+
+169
+00:16:34,510 --> 00:16:40,770
+Nuclear DNA، ويكون بالـ Nucleus، الـ 3% يكون في
+
+170
+00:16:40,770 --> 00:16:47,570
+الميتوكوندريا، الميتوكوندريا نفسها، بالنسبة للـ A
+
+171
+00:16:47,570 --> 00:16:51,410
+طبعاً موجودة في الـ Both males and females، أنه
+
+172
+00:16:51,410 --> 00:16:54,450
+ميتوكوندريا في كل خلية، ففي جزء منها الـ
+
+173
+00:16:54,450 --> 00:16:58,970
+mitochondrial chromosomes، وبتكون بتبتدئ لحوالي 3% من
+
+174
+00:16:58,970 --> 00:17:03,890
+الـ DNA، الـ
+
+223
+00:21:44,710 --> 00:21:49,710
+polygenetic، هكذا المقصود؟ segment لما نقول عن
+
+224
+00:21:49,710 --> 00:21:55,200
+الـ DNA يعني اللي هو الـ Bands والـ  والـ
+
+225
+00:21:55,200 --> 00:22:00,540
+Chromosome نفسه، الـ Big Arm والـ Short Arm، هذان
+
+226
+00:22:00,540 --> 00:22:04,160
+بيكون فيهما Hundreds of Genes على الأقل أو Thousand
+
+227
+00:22:04,160 --> 00:22:08,140
+ماشي، فهذان Chromosomal، يعني الـ Chromosome هو
+
+228
+00:22:08,140 --> 00:22:12,920
+segment من الـ DNA، إنه 64 Chromosome، 46
+
+229
+00:22:12,920 --> 00:22:19,020
+Chromosome، ويكون فيه مشكلة في واحد منهما، فلما يكون
+
+230
+00:22:19,020 --> 00:22:23,540
+كل الـ Chromosome، الـ Chromosome من 1 إلى 22 والـ
+
+231
+00:22:23,540 --> 00:22:28,740
+X والـ Y، فيصبح فيهما مشكلة، هذه تُسمى Chromosomal
+
+232
+00:22:28,740 --> 00:22:36,980
+القريب منه، مثلاً، في سؤال سيأتينا، مريضة عندها، ما
+
+233
+00:22:36,980 --> 00:22:42,620
+اسمه؟ عندها، بتخلف الناس عندهم Down، وصار عندها
+
+234
+00:22:42,620 --> 00:22:47,870
+Trisomy 21، إنه Translocation من الـ Short-arm تبع
+
+235
+00:22:47,870 --> 00:22:51,390
+الـ، ما هو فيه بعض الـ Short-arm، ما فيه
+
+236
+00:22:51,390 --> 00:22:54,430
+كروموزومات كثيرة، يعني هي قطعة من الـ chromosome
+
+237
+00:22:54,430 --> 00:22:59,890
+يقول long أو short-arm، زايدة، ناقصة، متغيرة، هكذا
+
+238
+00:22:59,890 --> 00:23:06,770
+فلما يكون definitely، الـ C والـ D والـ E والـ A، ما
+
+239
+00:23:06,770 --> 00:23:12,050
+تُظبط، أقرب واحد للـ definition اللي هو إنه اللي فيه
+
+240
+00:23:12,050 --> 00:23:16,170
+كروموزوم، ماشي؟
+
+241
+00:23:22,680 --> 00:23:32,140
+سؤال ثمانية، ماشي، الإجابة
+
+242
+00:23:32,140 --> 00:23:38,380
+Which statement about DNA is correct، الـ backbone
+
+243
+00:23:38,380 --> 00:23:43,680
+هما الـ sugar والـ phosphate، الـ nitrogen base
+
+244
+00:23:43,680 --> 00:23:48,980
+اعتبرناها كالسلم، في درجات السلم، الـ nitrogen bases
+
+245
+00:23:49,990 --> 00:23:54,830
+الـ Sugar part، الـ DNA، الـ Deoxyribose،  ليس
+
+246
+00:23:54,830 --> 00:24:00,010
+Ribose، الـ phosphate group alternates with the
+
+247
+00:24:00,010 --> 00:24:02,850
+sugar one in the backbone، هي الإجابة الصحيحة
+
+248
+00:24:02,850 --> 00:24:07,090
+الأدينين والجوانين هما الـ Purines، التايمين
+
+249
+00:24:07,090 --> 00:24:13,290
+والسايتوزين هما البيريميدينات، عكستهم، فهذه هي المفروض
+
+250
+00:24:13,290 --> 00:24:13,990
+أنها واضحة
+
+251
+00:24:17,370 --> 00:24:23,590
+لما نستخدم X-Ray Crystallography، هذه الطريقة التي
+
+252
+00:24:23,590 --> 00:24:29,510
+هي... السؤال من نائل، بالنسبة لسؤال سبعة، نعم، الأولى
+
+253
+00:24:29,510 --> 00:24:36,290
+صحيحة، لماذا؟ انتظر، دعني أرى سؤال سبعة، آه، الأولى صحيحة
+
+254
+00:24:36,290 --> 00:24:41,710
+طبعاً، الناقل،
+
+255
+00:24:41,710 --> 00:24:46,500
+يعني الـ Mitochondrial DNA موجود لدى الـ Males والـ
+
+256
+00:24:46,500 --> 00:24:49,560
+Females، عندهم Mitochondria، أي خلية Male وFemale
+
+257
+00:24:49,560 --> 00:24:54,540
+فيها Mitochondria،  لكن الـ الـ الوراثة تبعته هي التي
+
+258
+00:24:54,540 --> 00:24:58,040
+فيها اختلاف، الوراثة تبعته بالنسبة لـ Mitochondrial
+
+259
+00:24:58,040 --> 00:25:04,680
+DNA، عن طريق الأم فقط، لأن الـ الـ الـ Sperm  لا  يحتوي
+
+260
+00:25:04,680 --> 00:25:09,240
+Mitochondrial،  لا يحتوي على Mitochondrial، ماشي،  الذي يشارك
+
+261
+00:25:09,240 --> 00:25:14,460
+يعني، الذي  ينقل الطاقة، في الـ Sperm لا يأخذه في منطقة الـ
+
+262
+00:25:14,460 --> 00:25:20,580
+Neck والرأس تبعه، الذي فيه الـ Tail، فالـ Tail تتحرك
+
+263
+00:25:20,580 --> 00:25:25,580
+لكي تُمكّن الـ Sperm من الحركة، لكن الـ Mitochondria التي
+
+264
+00:25:25,580 --> 00:25:29,120
+تحتاج طاقة موجودة في الـ Nucleus، لا تدخل في الـ
+
+265
+00:25:29,120 --> 00:25:35,660
+Fertilized egg، لما يأتي الـ Sperm ويخصب الـ، يعني
+
+266
+00:25:35,660 --> 00:25:41,500
+الميتوكندريا، الـ DNA  موجودة في الميتوكندريا
+
+267
+00:25:41,500 --> 00:25:48,070
+والـ DNA تبعها موجودة، بالنسبة للـ Inheritance
+
+268
+00:25:48,070 --> 00:25:52,770
+والإنتقال، فالسؤال
+
+269
+00:25:52,770 --> 00:25:59,310
+الإجابة A، هي جملة صحيحة وليست خاطئة، أما الـ D فهي
+
+270
+00:25:59,310 --> 00:26:05,310
+الخاطئة، واضح؟
+
+271
+00:26:05,310 --> 00:26:08,370
+أنا هنا، ما يعني، الـ male والـ female، يجب أن
+
+272
+00:26:08,370 --> 00:26:12,920
+يكون عندهما mitochondria، لكن الـ Mitochondrial
+
+273
+00:26:12,920 --> 00:26:21,900
+تبعته لا تنتقل للبنات وللأولاد إلا من الأم فقط، لما
+
+274
+00:26:21,900 --> 00:26:26,600
+نأتي لننظر باستخدام X-Ray Crystallography، وقد نرى
+
+275
+00:26:26,600 --> 00:26:31,620
+at a very، يعني، low level of resolution، الـ 2
+
+276
+00:26:31,620 --> 00:26:37,440
+نانومتر، نرى الـ Double Helix للـ DNA باستخدام الـ
+
+277
+00:26:37,440 --> 00:26:43,500
+X-Ray Crystallography، يجعل المادة التي تحتوي على الـ DNA
+
+278
+00:26:43,500 --> 00:26:50,720
+تأخذ شكل كريستال، ماشي، وبعدين they shine X-ray on
+
+279
+00:26:50,720 --> 00:26:55,720
+them، ويرون كيف الـ reflection  تبعها، ما
+
+280
+00:26:55,720 --> 00:27:00,300
+الانعكاس، ما الصورة التي ستظهر، يستنتجون منها كيف
+
+281
+00:27:00,300 --> 00:27:04,240
+الـ structure تبع هذه البلورة، طبعاً يجعلوها  يجب أن
+
+282
+00:27:04,240 --> 00:27:11,850
+تتبلور، تصبح على شكل بلورة، الـ average number of
+
+283
+00:27:11,850 --> 00:27:19,550
+genes per chromosome، تقريباً ألف، يعني هكذا بالمتوسط
+
+284
+00:27:19,550 --> 00:27:25,190
+في بعض الجينات very little، زي الـ Y-chromosome
+
+285
+00:27:25,190 --> 00:27:30,770
+ما فيه  فيه كثيراً، قصير وصغير، وبالنسبة مثلاً زي
+
+286
+00:27:30,770 --> 00:27:34,690
+chromosome 1، very large، يمكن فيه حوالي 2000 gene
+
+287
+00:27:34,690 --> 00:27:44,960
+فالـ average تقريباً ألف، يعني Recall، بالنسبة للـ Cell
+
+288
+00:27:44,960 --> 00:27:53,680
+Cycle أو Cell Division Cycle، نقسمها G0، لما يكون
+
+289
+00:27:53,680 --> 00:28:00,580
+الخلايا توقفت عن الإنقسام أو لا تريد أن تنقسم، ومراحل هذا عادة
+
+290
+00:28:00,580 --> 00:28:05,360
+الخلايا  المنقسمة، لما تنقسم تكون في مرحلة نسميها
+
+291
+00:28:05,360 --> 00:28:10,410
+G1، يعني، هي الخلية العادية، الخلية التي تكون
+
+292
+00:28:10,410 --> 00:28:16,490
+«between divisions»، وتؤدي وظيفتها، لما تقرر أنها
+
+293
+00:28:16,490 --> 00:28:22,470
+تنقسم، أو يأتيها أمر بأن تنقسم، تصبح الـ S-phase
+
+294
+00:28:22,470 --> 00:28:27,190
+التي هي هنا
+
+295
+00:28:27,190 --> 00:28:30,870
+«all are through stages of self-divisional cycle
+
+296
+00:28:30,870 --> 00:28:37,440
+except»، الـ S-phase، لا، هذه صحيحة، أنا ماذا وضعت؟ All
+
+297
+00:28:37,440 --> 00:28:41,880
+are true stages، الـ G0 التي هي when cells are not
+
+298
+00:28:41,880 --> 00:28:47,960
+dividing، صحيحة، الـ G1، الـ cells between divisions،
+
+299
+00:28:47,960 --> 00:28:55,740
+صحيحة، الـ S phase هي الـ
+
+300
+00:28:55,740 --> 00:28:59,080
+M phase when the cell division occurs، G2 phase
+
+301
+00:28:59,080 --> 00:29:03,200
+when cell prepares، صحيحة
+
+302
+00:29:04,880 --> 00:29:09,360
+دكتور، عفواً، هذا السؤال، كل إجاباته صحيحة، أظن هكذا
+
+303
+00:29:09,360 --> 00:29:14,920
+صحيح، أنا تَلَبَّسْتُ في الـ، يعني كل ما يظهر عن
+
+304
+00:29:14,920 --> 00:29:19,740
+الإجابات صحيح، نعم، ماشي، يعني، يعني يا دكتور هذا
+
+305
+00:29:19,740 --> 00:29:24,340
+هذا يُحذف، يعني ماذا يعني، ماشي، هذا يُحذف، هذا
+
+306
+00:29:24,340 --> 00:29:28,820
+نُحذفه، لا مشكلة، أه، دكتور أحمد؟ تمام، إن شاء الله
+
+307
+00:29:28,820 --> 00:29:34,660
+نحذف السؤال، ما، ما يُزعجك، آه، ماشي، الذي أنا
+
+308
+00:29:34,660 --> 00:30:02,180
+أقوله…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
+
+309
+00:30:02,540 --> 00:30:06,400
+دكتور، ينفع نجعله bonus بدلاً من حذفه، لأنه ضيَّعَ نُقطة
+
+310
+00:30:06,400 --> 00:30:08,720
+ونحن نتلبس في السؤال، يمكن نقضي ثلاث دقائق أو
+
+311
+00:30:08,720 --> 00:30:11,700
+أكثر ونحن نتحيّر في السؤال، كيف؟ أنا بالنسبة
+
+312
+00:30:11,700 --> 00:30:17,900
+لدكتور أحمد، أرى، دكتور أحمد، اسمعني، كم الـ
+
+313
+00:30:17,900 --> 00:30:21,680
+average وكم الـ standard deviation،  أُشيرُ إلى العلامة
+
+314
+00:30:21,680 --> 00:30:27,080
+والوسط العلامة للأسف، يعني من ناحية الوسط العلامة في
+
+315
+00:30:27,080 --> 00:30:32,840
+يعني، ثمانية طلاب تحت الخمسة عشر، أعلى علامة تسعة وعشرون
+
+316
+00:30:32,840 --> 00:30:37,300
+لم يحصل أحد على ثلاثين، تسعة
+
+317
+00:30:37,300 --> 00:30:41,440
+وعشرون من خمسين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة
+
+318
+00:30:41,440 --> 00:30:41,600
+وعشرون من ثلاثين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة
+
+319
+00:30:41,600 --> 00:30:43,360
+وعشرون من ثلاثين، تسعة وعشرون من ثلاثين، تسعة
+
+320
+00:30:43,360 --> 00:30:44,800
+وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون
+
+321
+00:30:44,800 --> 00:30:48,240
+ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين، تسعة وعشرون، ثلاثين
+
+322
+00:30:48,240 --> 00:30:51,420
+تسعة، وعشرون، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين
+
+323
+00:30:51,420 --> 00:30:52,340
+ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين، ثلاثين
+
+324
+00:30:52,340 --> 00:30:59,540
+ثلاثين، ثلاثين،  والله، تريد أن تجعله، اجعله الـ Average
+
+325
+00:30:59,540 --> 00:31:05,520
+إذاً، يعني، أنا أرى هكذا، يعني فيه good distribution
+
+326
+00:31:05,520 --> 00:31:10,440
+يعني،  معناته الأسئلة، أنا أرى أن الأسئلة كانت بشكل
+
+327
+00:31:10,440 --> 00:31:14,940
+عام مقبولة، فيه كثير علامات كاملة، كان فيها تقريباً
+
+328
+00:31:14,940 --> 00:31:18,580
+يعني فيه عدد أسئلة جيد، وفيه أسئلة كان فيها تلابُس
+
+329
+00:31:19,110 --> 00:31:26,170
+يعني يمكن هذا السؤال، الذي ربما تَلَبَّسَ الطلاب عليه كله
+
+330
+00:31:26,170 --> 00:31:30,550
+انظر لإدارة الكلية، أنا ليس لدي مشكلة، اجعله bonus، إذا
+
+331
+00:31:30,550 --> 00:31:37,650
+كنتَ تريد أن تعتبَرَه هكذا، أُعيد التصحيح واجعله، أو أحذفه وأُعيد
+
+332
+00:31:37,650 --> 00:31:41,190
+التصحيح مرة ثانية،  أيضاً يصبح bonus،
+
+333
+00:31:41,190 --> 00:31:47,270
+bonus أكثر، bonus أكثر، ماشي، ماشي، إن شاء الله
+
+334
+00:31:47,270 --> 00:31:50,750
+بالنسبة
+
+335
+00:31:50,750 --> 00:31:55,550
+للـ Stages، الـ Cell Division هذه، يعني،  بالتحديد لما
+
+336
+00:31:55,550 --> 00:32:01,130
+يرجع المرء  إلى ما يخص الـ USMLE، يجد  عليها أسئلة
+
+337
+00:32:01,130 --> 00:32:08,330
+ويجب على المرء أن يحفظها، وابنتي علمتني، تقول P-Math
+
+338
+00:32:08,330 --> 00:32:14,430
+ماشي؟ التي  إن على المرء أن يحفظ الـ Stages، ماشي؟
+
+339
+00:32:16,350 --> 00:32:22,270
+بالأول الـ Prophase، Metaphase، أول شيء Prophase،
+
+340
+00:32:22,270 --> 00:32:25,270
+ثم Pro-Metaphase، ثم Metaphase، Anaphase،
+
+341
+00:32:25,270 --> 00:32:32,690
+Telophase، ففي النهاية MAD، وفي البداية P، P، P، P، MAD
+
+342
+00:32:32,690 --> 00:32:37,630
+فالآن، which stage of cell division by mitosis
+
+343
+00:32:38,240 --> 00:32:43,140
+بالتالي، كان هناك مبنى نوكلياري، والـ Centromere لازال
+
+344
+00:32:43,140 --> 00:32:49,340
+هي الأولى، أول بداية، فتكون الـ Prophase، البقية
+
+345
+00:32:49,340 --> 00:32:53,840
+لا يكون فيها مبنى نوكلياري، الـ Centromere، الـ
+
+346
+00:32:53,840 --> 00:32:59,420
+Centrosome يكون موجوداً ويبدأ بالتكون، حتى يفصل
+
+347
+00:32:59,420 --> 00:33:06,400
+الكروموزومات عن بعضها، هذه
+
+348
+00:33:06,400 --> 00:33:07,320
+الـ Prophase
+
+349
+00:33:10,580 --> 00:33:14,700
+الآن، الـ «Chromosomes are arranged in the middle
+
+350
+00:33:14,700 --> 00:33:18,400
+with microtubules directing them to the central
+
+351
+00:33:18,400 --> 00:33:22,100
+zones»، التي تبدأ في حالة الـ «Metaphase»، لما
+
+352
+00:33:22,100 --> 00:33:26,960
+تترتب في هذا الشكل، بعدين تبدأ بالإنشداد على الجهتين
+
+353
+00:33:26,960 --> 00:33:31,020
+وينفصلوا، الـ «Anaphase»،  وبمجرد الإنتهاء، تتغير «Phase»
+
+354
+00:33:31,020 --> 00:33:33,360
+تعود الـ «Nuclear Membrane»،  تنفصل
+
+355
+00:33:36,720 --> 00:33:42,080
+الـ Usual Karyotyping و Binding of chromosomes، الـ
+
+356
+00:33:42,080 --> 00:33:49,860
+Right Stain، بالنسبة لنا نستخدمه مثل النيلسون للـ TD
+
+357
+00:33:49,860 --> 00:33:52,940
+الهيماتوكسيلينيوسين
+
+358
+00:33:52,940 --> 00:33:58,300
+للـ Stain، والـ Gram Stain للبكتيريا، ليس لنا دخل
+
+359
+00:33:58,300 --> 00:34:02,380
+الـ Right Stain للـ Red و Blood Cell والـ
+
+360
+00:34:02,380 --> 00:34:05,360
+Hematology، لكن الذي يستخدم الـ Giemsa Stain
+
+361
+00:34:09,510 --> 00:34:13,390
+بالنسبة لـ stage of cell division، الـ two gametes
+
+362
+00:34:13,390 --> 00:34:18,130
+في نهاية meiosis، تكون، هي الـ Anaphase 2
+
+363
+00:34:18,130 --> 00:34:23,090
+حتى
+
+364
+00:34:23,090 --> 00:34:27,530
+أنا، يعني، طبعاً  يجب أن نلاحظ، الـ meiosis فيه two
+
+365
+00:34:27,530 --> 00:34:33,500
+stages، Stage 1 وStage 2، ففي بعضها وضعت، يعني
+
+366
+00:34:33,500 --> 00:34:38,680
+يمكن لو كانت Telophase 2،  يمكن أكون أصحّ، أقرب
+
+367
+00:34:38,680 --> 00:34:44,440
+بين الـ Anaphase والـ Telophase، في النهاية، يجب أن تكون Anaphase
+
+368
+00:34:44,440 --> 00:34:49,160
+two، ليست الـ Metaphase ولا الـ Prometaphase، الـ Phase
+
+369
+00:34:49,160 --> 00:34:55,980
+one، لا يُقسم إلى two gametes لازال في الـ G2 phase
+
+370
+00:34:55,980 --> 00:35:01,600
+الـ DNA content is 4L normally،  اجعله لما بدأ ينقسم
+
+371
+00:35:01,600 --> 00:35:07,020
+بالـ G2، بالـ Mitosis
+
+372
+00:35:07,020 --> 00:35:13,680
+يبدأ  بالتكون، ما اسمه؟ 4M، يعني أصبح الـ S-Phase، وأصبح
+
+373
+00:35:13,680 --> 00:35:18,380
+الـ Duplication للـ DNA، لأن
+
+374
+00:35:18,380 --> 00:35:24,970
+all are true statements about the genome،  الكثيرة
+
+375
+00:35:24,970 --> 00:35:28,170
+العامة من الـ DNA في جسد الإنسان هي الـ Coding
+
+376
+00:35:28,170 --> 00:35:33,590
+للبروتينات المهمة، لا، 4، 5% فقط في الـ Human Genome
+
+377
+00:35:33,590 --> 00:35:38,790
+وهذا عكس كثير من الكائنات الحية الأخرى، يعني هذا
+
+378
+00:35:38,790 --> 00:35:43,390
+الجانب، يمكن المرء أن يطلع عليه، الكائنات
+
+379
+00:35:43,390 --> 00:35:51,660
+الأخرى، يعني الـ DNA أو المادة الوراثية، استُخدمت حتى
+
+380
+00:35:51,660 --> 00:35:57,880
+تستخدم بشكل كثيف لإنتاج البروتينات، والتي تكون
+
+381
+00:35:57,880 --> 00:36:03,300
+coding، الـ DNA، بينما الإنسان من الكائنات، يعني
+
+382
+00:36:03,300 --> 00:36:06,860
+الأشياء التي تكون فيها الـ non-coding هي
+
+383
+00:36:06,860 --> 00:36:13,800
+الـ majority، الـ Genes تُنسخ، ثم
+
+384
+00:36:13,800 --> 00:36:18,880
+يُتلاعب بها بالـ Splicing، لتصبح الـ Messenger RNA
+
+385
+00:36:20,150 --> 00:36:25,410
+باستخدام إزالة الـ Intron، صحيحة، الـ Messenger RNA
+
+386
+00:36:25,410 --> 00:36:32,910
+تُترجم إلى البروتينات، صحيحة، الترجمة تحصل في النواة
+
+387
+00:36:32,910 --> 00:36:37,390
+والترجمة في الريبوسومات، صحيحة، الـ Polypeptide Chains
+
+388
+00:36:37,390 --> 00:36:42,130
+تُعدَّل بعد ذلك بإزالة الجلد والميكانيزمات
+
+389
+00:36:42,130 --> 00:36:49,270
+الصحيحة، فهذه جميعها جمل صحيحة، ما عدا الأولى، الآن
+
+390
+00:36:51,110 --> 00:36:56,870
+كلها اختلافات حقيقية، إلا أن الفوسفات هي نفسها
+
+391
+00:36:56,870 --> 00:37:03,130
+الاختلاف في الـ DNA، السكر هو ديوكسي، ليس الريبوز
+
+392
+00:37:03,130 --> 00:37:08,550
+في الـ Uracil والتايمين، فيه اختلاف بينهما، الـ DNA
+
+393
+00:37:08,550 --> 00:37:14,2
+
+445
+00:41:59,990 --> 00:42:06,630
+«بروفيسور» بكون لسه موجود ماشي، اتطلع على الصورة وشوفها،
+
+446
+00:42:06,630 --> 00:42:07,490
+ماشي
+
+447
+00:42:11,980 --> 00:42:20,220
+بتكم ناخذ اللي هي الـ Human Genome خلّيني بس أفرج،
+
+448
+00:42:20,220 --> 00:42:26,880
+أطلّع على الصورة تبعتها هاي
+
+449
+00:42:26,880 --> 00:42:30,180
+وبعدين،
+
+450
+00:42:30,180 --> 00:42:34,640
+هاي، ثواني خلّيني أسوي لكم share بعد شوية بس،
+
+451
+00:42:34,640 --> 00:42:45,460
+ثواني على الـ… هايطيب، هاي هون الـ Genetic
+
+452
+00:42:45,460 --> 00:42:52,820
+Diversity نعم،
+
+453
+00:42:52,820 --> 00:43:00,980
+مش هذه هاي
+
+454
+00:43:00,980 --> 00:43:04,480
+طبعاً الـ Psychogenetics
+
+455
+00:43:15,530 --> 00:43:23,570
+وين راحت؟ مش شايف الصورة هسه لو أنا الـ human genome
+
+456
+00:43:55,820 --> 00:44:07,780
+أخر مرة أشوف هذه سبحان
+
+457
+00:44:07,780 --> 00:44:15,180
+الله كيف لما بدك إشي ما بتلاقيهوش، المهم ارجع للـ
+
+458
+00:44:15,180 --> 00:44:25,180
+بالنسبة للترتيب هذا، اتطلع على الصورة ويعني أنا
+
+459
+00:44:25,180 --> 00:44:33,020
+أظن الكلام واضح بالنسبة للـ… الكلام واضح بالنسبة
+
+460
+00:44:33,020 --> 00:44:39,700
+للـ… الـ Stage اللي هي يعني ركز على موضوع اللي هو
+
+461
+00:44:39,700 --> 00:44:44,400
+وجود الـ Cell Membrane، مش عارف عليه؟ آسف الـ
+
+462
+00:44:44,400 --> 00:44:47,650
+Nuclear Membrane، الـ Stage الوحيد اللي فيها Nuclear
+
+463
+00:44:47,650 --> 00:44:56,230
+Membrane هي الـ Prophase، بالنسبة للآن
+
+464
+00:44:56,230 --> 00:45:07,270
+السؤال على اللي هو أظن 1917 بالكوانين الآن
+
+465
+00:45:07,270 --> 00:45:16,360
+بس بنذبحكم على شغل بالنسبة لسؤال 19، ماشي يعني
+
+466
+00:45:16,360 --> 00:45:26,020
+بالنسبة لهنا، هاي الـShare بالنسبة
+
+467
+00:45:26,020 --> 00:45:29,860
+لترتيب الـ…
+
+468
+00:45:29,860 --> 00:45:36,460
+بالنسبة لترتيب الـ… إنه Amino Acids وTriplets كيف؟
+
+469
+00:45:36,460 --> 00:45:41,940
+وAnode coding for what؟ وكده فبدأ أطلب منكم
+
+470
+00:45:41,940 --> 00:45:52,860
+تتذكروا شغلة اللي هي… صراحة لقيتها في الـ USMLE
+
+471
+00:45:52,860 --> 00:46:00,960
+وغيره الآن، هذه الجدول اللي احنا شوفناها والـ First
+
+472
+00:46:00,960 --> 00:46:06,480
+Base هي الـ U وC وA وG، وهذه الـ Second Base اللي
+
+473
+00:46:06,480 --> 00:46:16,020
+هي الـ U وC وA وG، وهذه الـ Third Base هنا، فكل
+
+474
+00:46:16,020 --> 00:46:20,500
+ثلاثية هو أنا بعطيكم شو الـ Amino Acid تبعها
+
+475
+00:46:20,500 --> 00:46:27,800
+فالفينيل ألانين الـ UUU أو UUC مثلاً، يمكن يكون في
+
+476
+00:46:27,800 --> 00:46:34,900
+غيرهم، ماشي؟ الأشياء اللي لاحظته مركزين عليه ويله
+
+477
+00:46:34,900 --> 00:46:36,420
+تأثير في
+
+478
+00:46:38,900 --> 00:46:43,940
+يعني له تأثير في قضية بعض الحالات وبعض الأمراض
+
+479
+00:46:43,940 --> 00:46:50,580
+اللي حطينا اللي هو الـ «UAA»
+
+480
+00:46:50,580 --> 00:46:55,020
+و «UAG»، أنا ماكنتش حافظهم أو عمري ما حفظتهم أيه، بس
+
+481
+00:46:55,020 --> 00:47:00,900
+مش غلط الواحد يتذكر «UAA» أو «UAG»، هاي الـ «Stop
+
+482
+00:47:00,900 --> 00:47:10,770
+Codon» و «UGA»، هاي تلاتة ماشية دولة ثلاثة sequences
+
+483
+00:47:10,770 --> 00:47:19,470
+بتاعني stop، ماشي، فهدولة لما ييجيوكم مش عارف كيف
+
+484
+00:47:19,470 --> 00:47:28,050
+الواحد يحفظها UAA UGA UAG، يعني هدولة أولها U
+
+485
+00:47:28,050 --> 00:47:34,450
+وآخرها G وA، هدولة بمعنى stop، لما يحكوا لك ويديبوا
+
+486
+00:47:34,450 --> 00:47:42,610
+لك قصة وفيه سؤال جبته إنه فيه بالأخير خلل فيه إنه
+
+487
+00:47:42,610 --> 00:47:47,130
+صار إشي بدل إشي بحيث إنه اتكونت واحدة من هدولة
+
+488
+00:47:47,130 --> 00:47:55,090
+التلاتة بتخلي إنه يصير عند الحالة بيصير يعني بيصير
+
+489
+00:47:55,090 --> 00:47:58,510
+stop
+
+490
+00:47:58,510 --> 00:48:04,540
+reading of the بروتين أو التكوين للبروتين بيوقف
+
+491
+00:48:04,540 --> 00:48:12,880
+في مرحلة مش طبيعية، فهي ناحية مهمة، بس خلّيني أشوف
+
+492
+00:48:12,880 --> 00:48:25,200
+وين راحت هذه الصورة؟ فالآن
+
+493
+00:48:25,200 --> 00:48:30,970
+بالنسبة للسؤال اللي سألوا زميلكم، يعني احنا المهم
+
+494
+00:48:30,970 --> 00:48:37,730
+بدل واحد يتذكر فيه P-MAT أو P-MAT، فالـ Chromosome
+
+495
+00:48:37,730 --> 00:48:42,570
+الصورة هنا، الـ Prophase فيه Nuclear Membrane هي
+
+496
+00:48:42,570 --> 00:48:46,890
+الوحيد اللي فيها Nuclear Membrane لسه ما اتحطمش
+
+497
+00:48:46,890 --> 00:48:51,810
+بعد ما كثرت الـ DNA تبعها والـ Centromeres هي
+
+498
+00:48:51,810 --> 00:49:00,830
+الموجودة، فالسؤال الأتناش، شو اسمه؟ السؤال الأتناش
+
+499
+00:49:00,830 --> 00:49:09,370
+صحيح، ويعني هي الموجودة، ماشي الـ
+
+500
+00:49:09,370 --> 00:49:16,490
+Epigenetic Mechanisms، main point إنه they are
+
+501
+00:49:16,490 --> 00:49:21,710
+difficult to understand and difficult to study، يعني
+
+502
+00:49:21,710 --> 00:49:27,570
+الـ Mechanisms تبعتها للآن ما استقر العلم عليها
+
+503
+00:49:27,570 --> 00:49:36,190
+بشكل واضح، كامل، مبسط، سهل، كده، They are needed to
+
+504
+00:49:36,190 --> 00:49:40,390
+control which genes are activated in each type of
+
+505
+00:49:40,390 --> 00:49:47,310
+cell، صحيح، كل الجينات تبعت كل الخلايا في جسم
+
+506
+00:49:47,310 --> 00:49:52,190
+الإنسان زي بعض، اللي بيفرق خلية عن خلية إنه الجين
+
+507
+00:49:52,190 --> 00:49:56,230
+اللي اشتغل في هذه الخلية؟ كيف هذا الجين بيشتغل أو
+
+508
+00:49:56,230 --> 00:50:00,850
+مابيشتغلش؟ هذا الـ Epigenetic Mechanism، فهي صعبة
+
+509
+00:50:00,850 --> 00:50:07,150
+تدرس و تفهمها، الـ Genetic Imprinting أو الـ
+
+510
+00:50:07,150 --> 00:50:11,230
+Parental Imprinting، هذا والله للآن ماني فاهمه،
+
+511
+00:50:11,230 --> 00:50:15,530
+ماشي؟ بس هو Epigenetic Mechanism، يصير عندنا DNA
+
+512
+00:50:15,530 --> 00:50:20,280
+Methylation، Testosterone Variation وMethylation والـ
+
+513
+00:50:20,280 --> 00:50:25,200
+Genetic Imprinting، كلهم ميكانيزم للـ Epigenetic
+
+514
+00:50:25,200 --> 00:50:30,260
+Mechanism، اللي هما يعني مش في الـ Coding DNA، هدولة
+
+515
+00:50:30,260 --> 00:50:34,900
+في الـ Controlling DNA أو Controlling Mechanism
+
+516
+00:50:34,900 --> 00:50:42,060
+للـ Expression، ماشي، في أسئلة؟
+
+517
+00:50:42,060 --> 00:50:45,360
+الآن في موضوع اتكلمنا عنه اسمه الـ Allelic
+
+518
+00:50:45,360 --> 00:50:53,220
+Expression، اللي هو أنه الذي يتم إظهاره الأليل، وإذا
+
+519
+00:50:53,220 --> 00:50:57,400
+كان هناك إثنين أليل فهو يجب أن يتم إظهار الأليل
+
+520
+00:50:57,400 --> 00:51:03,720
+أحياناً تكون جينات معينة أن كلا الأليل تم إظهارهما
+
+521
+00:51:03,720 --> 00:51:09,300
+بشكل متساوي، صحيح، في أحيان بيحصل اسمه أشياء أليلية
+
+522
+00:51:09,300 --> 00:51:12,580
+في الانفجار، يعني يكون عنده أشياء مختلفة
+
+523
+00:51:25,250 --> 00:51:30,310
+الخيار الأول كأنه بيقول إن الـ expression خمسين
+
+524
+00:51:30,310 --> 00:51:34,850
+خمسين بالنِّسبة، الخيار الثاني صفر ومية
+
+525
+00:51:37,460 --> 00:51:41,260
+أحياناً ما بتكون في هالـ Two extremes، خمسين وخمسين
+
+526
+00:51:41,260 --> 00:51:46,200
+أو صفر ومية، مرات سبعين وثلاثين، ستين واربعين
+
+527
+00:51:46,200 --> 00:51:50,580
+مثلاً، فابدأ أسموه Unbalanced expression which
+
+528
+00:51:50,580 --> 00:51:54,920
+occurs in early embryogenesis، صحيحة، in females
+
+529
+00:51:54,920 --> 00:51:58,520
+الـ X chromosome inactivation randomly occurs
+
+530
+00:51:58,520 --> 00:52:03,640
+صحيح، وSomatic mutations which is a cause of
+
+531
+00:52:03,640 --> 00:52:10,320
+allelic expression variation، برضه صحيحة، بالنسبة للـ
+
+532
+00:52:10,320 --> 00:52:16,760
+Mutations، لما ندرس الـ Genome، الـ Most Common في
+
+533
+00:52:16,760 --> 00:52:23,520
+أي خلية تقريباً عن الـ Standard بيكون حوالي 5 إلى
+
+534
+00:52:23,520 --> 00:52:28,980
+10 مليون اللي هم Single Nucleotide Polymorphism
+
+535
+00:52:28,980 --> 00:52:34,040
+هدولة لما نسيروا ما بيقدّوا لهذا الشيء مرات كثيرة
+
+536
+00:52:34,040 --> 00:52:39,080
+خصوصاً إنه ممكن هذا يحدث في منطقة Non-coding، يعني
+
+537
+00:52:39,080 --> 00:52:45,180
+ما لهاش قيمة، يعني في بعضهم في عندنا Frame Shift
+
+538
+00:52:45,180 --> 00:52:50,000
+Type، Deletion Type، Inversion Type، Copy Number
+
+539
+00:52:50,000 --> 00:52:55,260
+Variation Type، هدولة Different Forms of Variation
+
+540
+00:52:55,260 --> 00:52:59,680
+بس أقوى إشي أكتر شي حدوثاً اللي هو Single
+
+541
+00:52:59,680 --> 00:53:06,960
+Nucleotide Polymorphism، الآن إذا صار عندي Deletion
+
+542
+00:53:06,960 --> 00:53:13,940
+أو Insertion، إذا ثلاثات أو مضاعفاتها ما لها قيمة
+
+543
+00:53:13,940 --> 00:53:18,400
+كبيرة ما بيأثر كثير على البروتين النهائي، بس لما
+
+544
+00:53:18,400 --> 00:53:21,700
+يصير عندي deletion أو insertion لـ one أو two
+
+545
+00:53:21,700 --> 00:53:28,960
+nucleotides، هذا هو المشكلة، إذا ثلاثة يعني بضيف
+
+546
+00:53:28,960 --> 00:53:35,220
+amino acid، ففي الغالب البروتين بتحمل وممكن يكون
+
+547
+00:53:35,220 --> 00:53:45,500
+يعني في منطقة مش مؤثرة، ماشي 6 و0 و3 ومضاعفاتها ما
+
+548
+00:53:45,500 --> 00:53:54,420
+في مشكلة، بس 1 و2 هي اللي فيها المشكلة، ماشي الحال؟
+
+549
+00:53:54,420 --> 00:54:01,500
+لما ندرس الـ Single Nucleotide Polymorphism
+
+550
+00:54:01,500 --> 00:54:08,020
+يعني خلّينا نتذكر كلمة… لما أريد أن أدرس كـ
+
+551
+00:54:08,020 --> 00:54:14,240
+Chromosome Anomaly، Turner-Klein Filter، كذا،
+
+552
+00:54:14,240 --> 00:54:19,920
+تعمل شيء يسمونه كـ Karyotype، لما أريد أن أدرس على
+
+553
+00:54:19,920 --> 00:54:24,420
+Single Nucleotide Polymorphism، لازم أعمل Sequencing
+
+554
+00:54:24,420 --> 00:54:30,360
+with PCR Reaction، ماشي، Polymerase Chain Reaction
+
+555
+00:54:30,360 --> 00:54:37,650
+فهذه الـ… الـ «سيجمان»
+
+556
+00:54:37,650 --> 00:54:45,330
+فيها غلط بالكتابة، ماشي، الـ sequencing of the DNA
+
+557
+00:54:45,330 --> 00:54:51,330
+الـ «BF» غلط، مش مفروض يكون هناك، ظهر بالطباعة
+
+558
+00:54:51,330 --> 00:54:58,270
+يعني الكاريوتيب ما بيظبط فيكي، بدرسش الكبير الـ
+
+559
+00:54:58,270 --> 00:55:05,000
+Fluorescent والـ Microsatellites
+
+560
+00:55:05,000 --> 00:55:12,700
+وحتى الـ Routine Banding، ماشي، هدولة مثلاً زي Dijard
+
+561
+00:55:12,700 --> 00:55:17,800
+Syndrome، زي يعني بيكون فيها segment كبير ما بيكون
+
+562
+00:55:17,800 --> 00:55:25,680
+تقدر تكشفني على Single Nucleotide Polymorphism، آه،
+
+563
+00:55:25,680 --> 00:55:31,910
+في سؤال؟ في سؤال مهم، في سؤال بيقول ليش ما عملنا
+
+564
+00:55:31,910 --> 00:55:36,670
+الـ FISH، الـ Fluorescent In Situ Hybridization، ال
+
+565
+00:55:36,670 --> 00:55:45,910
+… شوف سؤال 24، آه ما هو 24 خيار C، لأ احنا الـ FISH
+
+566
+00:55:45,910 --> 00:55:55,170
+أنا طريقته إني أنا بحط قطعة بتكون مثلاً عشرة، عشرين
+
+567
+00:55:55,170 --> 00:56:00,400
+ثلاثين، أربعين، ما بعرفش كده يعني بالضبط مية بالمية من
+
+568
+00:56:00,400 --> 00:56:07,300
+الـ DNA Nucleotides، ماشي، بحط ترتيب معين لحيث إنه
+
+569
+00:56:07,300 --> 00:56:12,460
+يعني شوف إذا تخيلنا، بطلب من الكل دائماً هيك يفكر
+
+570
+00:56:12,460 --> 00:56:18,000
+فيها، تتذكرها وكده، لما نتكلم عن Single Nucleotide
+
+571
+00:56:18,000 --> 00:56:23,820
+إذا تخيلنا البروتين قلنا مثال بالأول، البروتين هو
+
+572
+00:56:23,820 --> 00:56:33,680
+عبارة عن قصيدة شعر، ماشي، لما أنا بدي أدور على اختلاف
+
+573
+00:56:33,680 --> 00:56:40,560
+حرف، لازم أستخدم تقنية مختلفة، عامة من اللي بدي أدور
+
+574
+00:56:40,560 --> 00:56:45,920
+إذا فيه اختلاف بيت معين أو Segment، يعني لما
+
+575
+00:56:45,920 --> 00:56:51,060
+أنا بستخدم الـ FISH والـ Microsatellite
+
+576
+00:56:51,060 --> 00:56:56,540
+Array Test، هدولة والـ Karyotyping بدور على الكروموزوم
+
+577
+00:56:56,540 --> 00:57:02,510
+كله، ماشي؟ وما بيستحيل يفرجيني الـ Chromosome كله
+
+578
+00:57:02,510 --> 00:57:06,790
+الـ Single Nucleotide Polymorphism، الـ Fluorescent
+
+579
+00:57:06,790 --> 00:57:11,230
+In Situ Hybridization والـ Micro Satellite Array
+
+580
+00:57:11,230 --> 00:57:17,470
+بدك تحط الـ Segment of Interest، لازم تكون كبيرة
+
+581
+00:57:17,470 --> 00:57:24,150
+شوية حتى إنه يقدر يكون فيه تطابق بين قطعتين مع بعض
+
+582
+00:57:24,570 --> 00:57:28,730
+يعني زي كأنك بتعمل Google search، بتحف على شطر
+
+583
+00:57:28,730 --> 00:57:33,530
+القصيدة وبتشوف إني قصيدة قالوا فيها هالكلام مثلاً
+
+584
+00:57:33,530 --> 00:57:39,770
+وقوفا بها صاحبي عليا مطيهم، يقولوا لـ… تهلك أسن
+
+585
+00:57:39,770 --> 00:57:44,190
+وتجلد في… هدولة في على الأقل شاعرين في الجاهلية
+
+586
+00:57:44,190 --> 00:57:50,850
+قالوها، وقوفا بها صاحبي… بقول هذه القطعة هي المميزة
+
+587
+00:57:50,850 --> 00:57:57,330
+اللي أنا بدي إياها، بجيب برنامج كمبيوتر زي جوجل في
+
+588
+00:57:57,330 --> 00:58:02,970
+كل قصائد الشعر في الدنيا وبزدت عليها، وبأدور مين حكى
+
+589
+00:58:02,970 --> 00:58:08,910
+مثل هذا البيت، ماشي، هيك، هدولة FISH و Micro
+
+590
+00:58:08,910 --> 00:58:13,570
+satellite array، بس عشان أدقق إنه في حرف اختلف بين
+
+591
+00:58:13,570 --> 00:58:19,890
+حرف بين قصيدة وقصيدة تانية في مكان معين في شخص
+
+592
+00:58:19,890 --> 00:58:24,370
+معين أو كذا، بدي أعمل Polymerase Chain Reaction والـ
+
+593
+00:58:24,370 --> 00:58:27,410
+Sequencing، ما راح يديني إلا الـ Sequencing
+
+594
+00:58:27,410 --> 00:58:33,210
+ماشي، يعني الـ Sequencing بتعطيني براءة أحرف الـ
+
+595
+00:58:33,210 --> 00:58:39,370
+Nucleotides تبعات الـ… الـ DNA هذا عند هذا الإنسان
+
+596
+00:58:39,370 --> 00:58:45,290
+فلمّا نبدأ ندور على SNP، Staining الـ Nucleotides
+
+597
+00:58:45,290 --> 00:58:49,910
+Polymorphism اللي اسمها SNP، لازم أعمل Sequencing و
+
+598
+00:58:49,910 --> 00:58:50,370
+PCR
+
+599
+00:58:55,020 --> 00:59:01,240
+25 و26 من جدول straightforward، الـ Abbreviations
+
+600
+00:59:01,240 --> 00:59:05,440
+لازم الواحد يعرفها، الـ Marker Chromosome اللي هو الـ
+
+601
+00:59:05,440 --> 00:59:10,460
+MAR، يعني لما نستخدم الـ FISH والـ Microsatellite
+
+602
+00:59:10,460 --> 00:59:14,560
+الـ M هو الـ Maternal Chromosome، عكس الـ
+
+603
+00:59:14,560 --> 00:59:17,860
+Paternal Chromosome، يعني الـ Chromosome نسخة من
+
+604
+00:59:17,860 --> 00:59:24,680
+الأم مش من الأب، ماشي، الـ Maternal، فهذه واحدة، لما
+
+605
+00:59:24,680 --> 00:59:30,760
+يحطوا Abbreviation يكون فيها بالأخير Positive فيه
+
+606
+00:59:30,760 --> 00:59:34,480
+Gain of function، بعض الـ Diseases يا إما Loss أو
+
+607
+00:59:34,480 --> 00:59:38,460
+Gain of function، وفيه Translocation، الـ T والـ P
+
+608
+00:59:38,460 --> 00:59:41,900
+والـ Q والـ Short والـ Long، أعرف هدولة Standard
+
+609
+00:59:41,900 --> 00:59:47,240
+Abbreviation، يعني أنا بأعتقد عشان الواحد بعدين في
+
+610
+00:59:47,240 --> 00:59:51,880
+حياته لما يقرأ النتائج
+
+611
+00:59:54,460 --> 00:59:59,380
+يكون متذكر هدول الـ abbreviations مهمات، يعني أنا بـ
+
+612
+00:59:59,380 --> 01:00:05,440
+… كويس الواحد يتذكرها، الـ Commonest Mechanism of
+
+613
+01:00:05,440 --> 01:00:08,980
+Down Syndrome اللي هو associated with high
+
+614
+01:00:08,980 --> 01:00:13,300
+maternal age، اللي هو non-disjunction in meiosis
+
+615
+01:00:13,300 --> 01:00:19,440
+هذه الإجابة الصحيحة، في سؤال من دكتور بتقول في ممكن
+
+616
+01:00:19,440 --> 01:00:23,180
+توضيح أكثر لسؤال 21 اللي هو إيش؟
+
+617
+01:00:29,840 --> 01:00:35,700
+بس إنسان إنسان
+
+618
+01:00:35,700 --> 01:00:43,860
+عنده مثلاً Two chromosomes، ناخد مثلاً الـ Blood
+
+619
+01:00:43,860 --> 01:00:52,980
+Group AB-O system، ماشي، الآن اللي عنده Group AB عنده
+
+620
+01:00:52,980 --> 01:00:57,580
+Two chromosomes which are أو عنده Two alleles
+
+621
+01:00:5
+
+667
+01:05:38,070 --> 01:05:42,930
+الـCentromere يفشل، الـCentrosome يفشل، وكل الـTwo
+
+668
+01:05:42,930 --> 01:05:48,310
+copies يروح في جهة واحدة، فبالتالي الـSperm أو
+
+669
+01:05:48,310 --> 01:05:52,190
+الـEgg راح يكون فيه Two N مش One N، فلما تصير
+
+670
+01:05:52,190 --> 01:05:59,460
+التلقيح بيصير Three N أو ممكن يصير 4N، فهذه لما تحدث
+
+671
+01:05:59,460 --> 01:06:06,640
+هذا فاشل نهائيًا، لا يمكن يكمل، البقية تحدث، ممكن
+
+672
+01:06:06,640 --> 01:06:12,400
+يُوصل الـDown Syndrome، تحدث الـSuper Female XXX،
+
+673
+01:06:12,400 --> 01:06:17,120
+تحدث الـBalance Rearrangement في الأب نفسه أو
+
+674
+01:06:17,120 --> 01:06:23,150
+الأم، بيكون إذا حدثت مظبوط، والـXYY برضه بتحدث، هدولة
+
+675
+01:06:23,150 --> 01:06:31,290
+مش incompatible with lifestyle، ناشي؟ الـMost
+
+676
+01:06:31,290 --> 01:06:34,210
+Important Risk Factor for the occurrence of
+
+677
+01:06:34,210 --> 01:06:37,790
+Trisomy 21 اللي هو الـIncreasing Maternal Age، الـ
+
+678
+01:06:37,790 --> 01:06:41,450
+Smoking، الـMumps، الـExposure، الـRadiation،
+
+679
+01:06:41,450 --> 01:06:46,030
+جرمن نيزل، هدولة كلهم بيعملوا مشاكل تانية بس مش
+
+680
+01:06:46,030 --> 01:06:51,810
+الـDown Syndrome. Example of chromosomal segment
+
+681
+01:06:51,810 --> 01:06:59,670
+اللي هي الـshort arm الـP11، short arm of the
+
+682
+01:06:59,670 --> 01:07:06,110
+chromosome 22 أو 21، اللي هو DiGeorge Syndrome.
+
+683
+01:07:06,110 --> 01:07:12,750
+الأكندروبلازيا، Single mutation of chromosomal
+
+684
+01:07:12,750 --> 01:07:18,450
+dominant، الـBronchial asthma، بوليجينية، الهيموفيليا
+
+685
+01:07:18,450 --> 01:07:25,670
+A وB عبارة عن Single Gene، والـCystic Fibrosis مش
+
+686
+01:07:25,670 --> 01:07:30,650
+كرومزوم، سيجمند، كرومزوم كامل، بيبقى Problem، فده
+
+687
+01:07:30,650 --> 01:07:40,210
+الـ DiGeorge's Syndrome، الصحيح. فالـ31، What's
+
+688
+01:07:40,210 --> 01:07:44,630
+the main driving force for normal female sex
+
+689
+01:07:45,150 --> 01:07:48,950
+الـDevelopment هي الـDefault، وعدم وجود الـY
+
+690
+01:07:48,950 --> 01:07:56,410
+Chromosome اللي بيخلّي الإنسان يصير Female، إنه
+
+691
+01:07:56,410 --> 01:08:02,370
+مافيش Y-Chromosome أو مش شغال، و
+
+692
+01:08:02,370 --> 01:08:09,440
+الـInactive X-Chromosome اللي هو الـBarr Body، الـ
+
+693
+01:08:09,440 --> 01:08:14,260
+(أنومالي) الميل في
+
+694
+01:08:14,260 --> 01:08:22,680
+الـ(فينوتيب)، الـ(كلاينفلتر) اللي هو XYY، لما
+
+695
+01:08:22,680 --> 01:08:26,560
+يكون في عندي Double Lines بالنسبة للـPedigree،
+
+696
+01:08:26,560 --> 01:08:32,920
+اللي هو إن وجود Consanguinity لما نحط Double Lines،
+
+697
+01:08:32,920 --> 01:08:38,690
+ماشي، الـHorizontal Lines، الـProband بيحطوه هيك،
+
+698
+01:08:38,690 --> 01:08:45,290
+سهل، الـtwins identical و not identical، دو الـmale
+
+699
+01:08:45,290 --> 01:08:51,430
+و female، سيمبل، الدائرة و المربع و كده و هيك، main
+
+700
+01:08:51,430 --> 01:08:55,250
+second degree relative، الـparents و الـbrothers و
+
+701
+01:08:55,250 --> 01:08:59,810
+الـchildren، first degree، الـparents و الـ
+
+702
+01:08:59,810 --> 01:09:05,270
+brothers و الـchildren، الـspouse، الأصل بعيد الأصل،
+
+703
+01:09:06,420 --> 01:09:13,120
+الـSecond degree relative، الـGrandparents، الآن،
+
+704
+01:09:13,120 --> 01:09:18,920
+الـDisease transmitted on maternal line only، الـ
+
+705
+01:09:18,920 --> 01:09:22,060
+Females transmit the disease to their children،
+
+706
+01:09:22,060 --> 01:09:25,700
+both males and females، and affected males do not
+
+707
+01:09:25,700 --> 01:09:27,900
+transmit the disease، الـDefinition تبع
+
+708
+01:09:27,900 --> 01:09:35,770
+الميتوكوندريالية، حكينا السبب من قبل. هذا سؤال اللي
+
+709
+01:09:35,770 --> 01:09:41,270
+هو Single gene disease that affects males، المفروض
+
+710
+01:09:41,270 --> 01:09:45,930
+كان حطيت كومة، والـfemales are normal carriers،
+
+711
+01:09:45,930 --> 01:09:50,690
+اللي هو X-linked recessive، الناس قالوها جملة واحدة،
+
+712
+01:09:50,690 --> 01:09:56,270
+affects males and females، لأ طيب.
+
+713
+01:10:00,200 --> 01:10:04,320
+بالنسبة لسؤال 38، regarding the frequencies of
+
+714
+01:10:04,320 --> 01:10:07,120
+different types of genetic disorders in different
+
+715
+01:10:07,120 --> 01:10:16,820
+stages of life، All statements، نتذكر إنه الأول،
+
+716
+01:10:16,820 --> 01:10:23,480
+نسبة أو احتمالية حدوث سواء single gene أو
+
+717
+01:10:23,480 --> 01:10:30,440
+chromosomal disorders much higher، واللي بيظل عند
+
+718
+01:10:30,440 --> 01:10:35,360
+الإنسان لما يكون كبير بالعمر أو كان يكبر بالعمر أو
+
+719
+01:10:35,360 --> 01:10:37,880
+الـGeneral population بتكون Multifactorial
+
+720
+01:10:37,880 --> 01:10:42,460
+Diseases، فالـFrequencies of single gene disorders
+
+721
+01:10:42,460 --> 01:10:47,760
+are rarer، less frequent than genome، اللي هو
+
+722
+01:10:47,760 --> 01:10:52,300
+Multifactorial or Chromosomal disorders and all
+
+723
+01:10:52,300 --> 01:10:56,120
+stages، هاي غلط.
+
+724
+01:10:57,720 --> 01:11:04,640
+Multifactorial في الأول صحيح، هما لسه الـMost
+
+725
+01:11:04,640 --> 01:11:09,460
+Frequent، بس يعني إذا بتشوف الصورة مثلًا عشرة Single
+
+726
+01:11:09,460 --> 01:11:14,680
+Gene وخمسين Multifactorial، بعدها بيصير الـSingle
+
+727
+01:11:14,680 --> 01:11:19,880
+Gene مثلًا عشرين على الـGeneral Population،
+
+728
+01:11:19,880 --> 01:11:23,240
+والـMultifactorial 600، بصورة، ده بيصير عددهم كبير
+
+729
+01:11:23,240 --> 01:11:27,770
+كتير. الـSingle Gene and Genome and Chromosome، الـ
+
+730
+01:11:27,770 --> 01:11:31,070
+Single Gene and Genome and Chromosome، الـ
+
+731
+01:11:31,070 --> 01:11:35,090
+disorders are more frequent at birth، صحيح؟ إذا في
+
+732
+01:11:35,090 --> 01:11:40,370
+Single Gene وChromosomal disorders at birth، الـ
+
+733
+01:11:40,370 --> 01:11:43,070
+Multifactorial disorders increasing prevalence، و
+
+734
+01:11:43,070 --> 01:11:46,310
+decreasing age in general population، صحيح؟ وفي
+
+735
+01:11:46,310 --> 01:11:50,630
+حوالي 600 Multifactorial disease، صحيح؟
+
+736
+01:11:54,060 --> 01:11:58,600
+الـNormal Distribution تعريفه إنه الـ(مين) والـ
+
+737
+01:11:58,600 --> 01:12:02,820
+(مود) والـ(ميديان)، (المين) متوسط الحسابي، (المود)
+
+738
+01:12:02,820 --> 01:12:08,740
+اللي هو أكتر قراءة طالعة، (الميديان) هو اللي
+
+739
+01:12:08,740 --> 01:12:13,340
+بنرتبهم من الأول لأخر، بنحط المنتصف، المنصّف، الـ
+
+740
+01:12:13,340 --> 01:12:18,000
+(ميديان)، فدولة كلهم بيكونوا قريبين من بعض، فهذا الصحيح. الـ(مين)
+
+741
+01:12:18,000 --> 01:12:21,820
+plus minus one standard deviation، 67% من
+
+742
+01:12:21,820 --> 01:12:25,930
+الـpopulation، صحيح. اللي بتبدو مثلًا كـBell-shaped
+
+743
+01:12:25,930 --> 01:12:30,090
+with two tails، صحيح. الـmean plus two standard
+
+744
+01:12:30,090 --> 01:12:34,730
+deviations، 95% من المجتمع، صحيح. الـmany traits and
+
+745
+01:12:34,730 --> 01:12:38,610
+distributions follow
+
+746
+01:12:38,610 --> 01:12:41,550
+this distribution، الـnormal distribution، و it's
+
+747
+01:12:41,550 --> 01:12:47,490
+important for research، صحيحة جدًا. أقوى familial
+
+748
+01:12:47,490 --> 01:12:52,190
+aggregation، اللي هي الـrisk ratio، اللي هي الرمز
+
+749
+01:12:52,190 --> 01:12:56,780
+هذه، λs، في هذه الشكلة أيضًا، اللي هو الأولى للـ
+
+750
+01:12:56,780 --> 01:13:01,980
+Autism، 150، يعني شفت البقية كلهم فيهن بس هي أقوى
+
+751
+01:13:01,980 --> 01:13:06,840
+واحدة، درجتها أكبر بكثير يعني.
+
+752
+01:13:06,840 --> 01:13:14,960
+الـRecall مباشر، يعني إذا بنلاقي Familial
+
+753
+01:13:14,960 --> 01:13:21,750
+Aggregation of Disease، بعد مصادر الجينية، أي مصادر
+
+754
+01:13:21,750 --> 01:13:25,950
+قد تشرح الـAggregation، بدي يكونوا
+
+755
+01:13:25,950 --> 01:13:31,190
+shared environmental exposure، يعني والله المرض هذا
+
+756
+01:13:31,190 --> 01:13:36,730
+بيسببوا تسمم بالرصاص مثلًا، اللي هو إذا طفل
+
+757
+01:13:36,730 --> 01:13:40,870
+اتسمم بالرصاص في هذه العيلة، ممكن إخوانه، قرابته
+
+758
+01:13:40,870 --> 01:13:44,350
+اللي عايشين عندهم كانوا بيتعرضوا لنفس الرصاص، لأنهم
+
+759
+01:13:44,350 --> 01:13:48,670
+بيعيشوا بنفس البيئة، فـshared الـEnvironmental
+
+760
+01:13:48,670 --> 01:13:52,250
+Exposure هو الـOther Explanation of the Familial
+
+761
+01:13:52,250 --> 01:13:56,610
+Aggregation of Disease، الـGene Polymorphism،
+
+762
+01:13:56,610 --> 01:14:02,630
+وDevelopmental Of Mutation، وSame Family Name، يعني
+
+763
+01:14:02,630 --> 01:14:07,490
+كلها مش هي المسببة، أو التفسير الآخر للـFamilial
+
+764
+01:14:07,490 --> 01:14:11,010
+Aggregation، اللي هي Shared Environmental Exposure.
+
+765
+01:14:12,620 --> 01:14:17,600
+السؤال، هذا، الأسئلة اللي بعدين هي من المراجع
+
+766
+01:14:17,600 --> 01:14:27,980
+تبعتها، فيها يعني قصص، أو stories وكذا، وبنجيب
+
+767
+01:14:27,980 --> 01:14:34,600
+يعني أظن فيها يعني points مش غلط الواحد يتطلع عليها.
+
+768
+01:14:37,480 --> 01:14:44,840
+فيه researcher اللي الواحد بيقراها، بده يدرس الـ
+
+769
+01:14:44,840 --> 01:14:53,140
+Fast Ligand Interaction، وفي حالة في عائلة بيشوف إن
+
+770
+01:14:53,140 --> 01:14:59,680
+فيها مشكلة فيها، أيوة هدول فيه
+
+771
+01:14:59,680 --> 01:15:02,800
+أسئلة كأنه في حد بده
+
+772
+01:15:07,970 --> 01:15:16,090
+الآن الـ… الـبالنسبة لهذا السؤال، فيه بيحكي عن إن
+
+773
+01:15:16,090 --> 01:15:20,010
+الـFas-Fas-Ligand interaction مهم عشان الـ
+
+774
+01:15:20,010 --> 01:15:28,070
+control لـالـApoptosis، وفي أشياء كتيرة فالـ الآن
+
+775
+01:15:28,070 --> 01:15:34,450
+لقى في هذه الحالة إن الـFas-Protein هم كلهم الـ
+
+776
+01:15:34,450 --> 01:15:38,320
+Fas-Fas-Ligand هم عبارة عن self-service protein، فهو
+
+777
+01:15:38,320 --> 01:15:42,960
+بيشرح شو هي وبيحكي معلومات عنها، فلاحظ عند العائلة
+
+778
+01:15:42,960 --> 01:15:48,600
+هذه إن الـSoluble Fas Protein اللي لقاهم Shorter
+
+779
+01:15:48,600 --> 01:15:58,720
+وLacked Transmembrane Domain، ماشي؟ لما
+
+780
+01:15:58,720 --> 01:16:03,200
+شاف الـDNA Analysis of these cells revealed no
+
+781
+01:16:03,200 --> 01:16:10,100
+Fas gene mutation، يعني نفس الجين موجود بالثنتين، بس
+
+782
+01:16:10,100 --> 01:16:15,260
+الأصل يكون البروتين عبارة عن Trans-Membrane Domain،
+
+783
+01:16:15,260 --> 01:16:18,760
+وIntra-Cytoplasmic Membrane، والـExtra-Cytoplasmic،
+
+784
+01:16:18,760 --> 01:16:22,480
+يعني Extra-Cytoplasmic، والـTrans-Membrane، والـ
+
+785
+01:16:22,480 --> 01:16:27,820
+Intra-Cytoplasmic، تاني، هيك الأصل. فالـDNA متشابه،
+
+786
+01:16:27,820 --> 01:16:32,060
+فالـexplanation
+
+787
+01:16:33,640 --> 01:16:37,040
+اللي هو الـAlternative Splicing، الـAlternative
+
+788
+01:16:37,040 --> 01:16:43,040
+Splicing، اللي هو بيقطع الأشياء، الـDefective
+
+789
+01:16:43,040 --> 01:16:47,320
+polyadenylation، وDNA methylation، دولة تبعات الـ
+
+790
+01:16:47,320 --> 01:16:52,960
+polygenic أو الـEpigenetic Control، الـProtein
+
+791
+01:16:52,960 --> 01:16:58,180
+Lubrication والأشياء دي، كمال، هيتخلط مش هيك من
+
+792
+01:16:58,180 --> 01:17:05,390
+المرجع، وإذا كان واحد قاري وعرف يجيبها، أحسن. نعم يا
+
+793
+01:17:05,390 --> 01:17:08,750
+هديل، هذا
+
+794
+01:17:08,750 --> 01:17:12,090
+السؤال، يعني إحنا لما أنت شرحتينا إياه ماقلتلي ما
+
+795
+01:17:12,090 --> 01:17:14,530
+تركزوش كتير على الـalternative splicing والشغلات
+
+796
+01:17:14,530 --> 01:17:17,870
+هذه، لأنها مش كتير بتهمكم. هو صح كلامك إنه السؤال من
+
+797
+01:17:17,870 --> 01:17:23,430
+المرجع، بس إن إحنا عندنا الـأساس، اسمعي علي يا هديل،
+
+798
+01:17:23,430 --> 01:17:26,650
+ما بيجيبوني أسئلة، اسمعي علي يا هديل، غير لما
+
+799
+01:17:26,650 --> 01:17:29,350
+يكونوا إن أنا بدرسها من الكتاب، ما ركزتش عليها كتير،
+
+800
+01:17:29,350 --> 01:17:37,110
+أفهمي علي، لا لا، افهمي علي، يعني هي الفكرة، الفكرة
+
+801
+01:17:37,110 --> 01:17:42,730
+أنا لازم في الامتحانات أحط بعض الأسئلة الأصعب اللي
+
+802
+01:17:42,730 --> 01:17:49,370
+ما مش كل الناس يجاوبوها، ماشي؟ وبعدين يعني أنا الـ
+
+803
+01:17:49,370 --> 01:17:54,770
+trick في السؤال هذا، النقطة اللي بدي أخبيها منه هو
+
+804
+01:17:54,770 --> 01:18:00,190
+بصفّلك، يعني للأسف السؤال طويل، يعني ماشي، هو يمكن
+
+805
+01:18:00,190 --> 01:18:04,840
+أصعب من غيره، فالواحد يكون في بعض الأسئلة الصعبة مش غلط.
+
+806
+01:18:04,840 --> 01:18:14,000
+بالنسبة للأن زي هيك البروتين العادي، تفكري لأنك يا
+
+807
+01:18:14,000 --> 01:18:19,940
+دكتور بيكون طويل، فهمتي؟ والـDNA يعني هذا البروتين
+
+808
+01:18:19,940 --> 01:18:25,180
+قصير، والـDNA the same، يعني لمّا نقدر نفحص نفس
+
+809
+01:18:25,180 --> 01:18:29,900
+الـgene تبع الـDNA، على مستوى الـDNA مالكاش فيه
+
+810
+01:18:29,900 --> 01:18:36,100
+مشكلة، ففي الحالة هذه، المشكلة
+
+811
+01:18:36,100 --> 01:18:39,300
+أو الملاحظة راح تكون إنه في عندي الـAlternative
+
+812
+01:18:39,300 --> 01:18:42,480
+splicing، most likely، يعني by guessing you
+
+813
+01:18:42,480 --> 01:18:49,820
+might have got it، أما هو شوية سؤال أصعب و.. أه، أنا
+
+814
+01:18:49,820 --> 01:18:52,480
+يا دكتور، لعند إن الـDNA مافيش عليها مشاكل، معناها
+
+815
+01:18:52,480 --> 01:18:54,580
+إنو الشيء في الـepigenetic mechanisms، عشانك أنا
+
+816
+01:18:54,580 --> 01:18:57,760
+يوم حطيتها DNA methylation، ما ركزتش كتير على
+
+817
+01:18:57,760 --> 01:18:59,580
+الـalternative splicing، لأن إحنا أصلا مش
+
+818
+01:18:59,580 --> 01:19:00,340
+مابنعرفش على
+
+819
+01:19:00,340 --> 01:19:19,120
+الـ……………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
+
+820
+01:19:19,390 --> 01:19:23,490
+ماشي، الـEpigenetic… (كامل إنهيبش للإنزايم ممكن)
+
+821
+01:19:23,490 --> 01:19:28,930
+نعم، لأ لأ، الـ(ممكن تعمل إنهيبش للبروتين)، يعني
+
+822
+01:19:28,930 --> 01:19:33,750
+إيه؟ (ممكن تعمل إيه، دكتور؟) الـEpigenetic
+
+823
+01:19:33,750 --> 01:19:40,570
+Control هو بيقرر هل البروتين هذا هيطلع ولا لأ، بس
+
+824
+01:19:40,570 --> 01:19:44,750
+ما بيغيّر في البروتين، يعني هو بيغيّر كمية اللي طلع منه،
+
+825
+01:19:44,750 --> 01:19:49,200
+بس ما بيغيّر في شكل البروتين نفسه. فالقصص اللي
+
+826
+01:19:49,200 --> 01:19:53,980
+بيحكيلك إياها في الـFast Protein اللي طلعت هنا هي
+
+827
+01:19:53,980 --> 01:19:58,220
+على مسألة، إحنا حكينا، اللي بدل واحد يتذكر إنه أول
+
+828
+01:19:58,220 --> 01:20:02,400
+شيء الـDNA بيصير له Messenger RNA، أو للـRNA الـ
+
+829
+01:20:02,400 --> 01:20:06,820
+Primary، وفيه Introns وExtrons، وبيصير قص، أو لصق،
+
+830
+01:20:06,820 --> 01:20:09,440
+وبالذات لما نقول Trans-Membrane وIntra-
+
+831
+01:20:09,440 --> 01:20:13,180
+Cytoplasmic Domain، هذه بالـAlternative Splicing،
+
+832
+01:20:13,810 --> 01:20:18,510
+يعني حتى أنا بالنسبة لموضوع زي الـSecreted وCell
+
+833
+01:20:18,510 --> 01:20:23,850
+Surface Form of Immunoglobulins، بالمنعها، أمر على
+
+834
+01:20:23,850 --> 01:20:27,310
+مستوى الـRNA بالـAlternative Splicing، يعني مافيه
+
+835
+01:20:27,310 --> 01:20:30,590
+إشي بالمرحلة دي. على كل حال، يعني يا دكتور، حكيت
+
+836
+01:20:30,590 --> 01:20:34,690
+نفسي أول ما جيبت نفسي ريتها وانت بتشرحها، إيش هو؟
+
+837
+01:20:34,690 --> 01:20:39,510
+أصلًا ماجبتهاش، وماجبتها، الله يرضى عليكي، أنت أصلًا
+
+838
+01:20:39,510 --> 01:20:43,230
+المهم، جيبيها، ولما تيجي تدرسي الـUSMLE، جيبيها صح.
+
+839
+01:20:43,550 --> 01:20:49,610
+فبنجيلك زي هيك إنه فيه مشكلة إنه أكثر من Form اللي
+
+840
+01:20:49,610 --> 01:20:53,430
+صارت، يعني، أو اللي هي راح نجي بعدين أنا لأن ما كنت
+
+841
+01:20:53,430 --> 01:20:59,490
+شرحتها. سبب ثاني، إذا بيحكوا عنه اللي هو الـStop
+
+842
+01:20:59,490 --> 01:21:
+
+889
+01:24:26,390 --> 01:24:30,070
+دي اتحدث عنها الدكتور وربما ذكرها كتاب «تومسون»
+
+890
+01:24:30,070 --> 01:24:33,830
+فالفكرة أنه حتى الامتحان نفسه إحنا بنتعلم كمان منه
+
+891
+01:24:33,830 --> 01:24:37,250
+والأسئلة اللي بتيجي في الامتحان إحنا بناخد منها
+
+892
+01:24:37,250 --> 01:24:41,350
+معلومات فمش هنجف عند كل سؤال نقول هذا أجاب وهذا
+
+893
+01:24:41,350 --> 01:24:45,430
+ماجاناش، مظبوط إزاي؟ و يعني المادة بتمشي صح
+
+894
+01:24:45,430 --> 01:24:50,190
+خليني أقول الكلام اللي قصديها، الآن الأسئلة
+
+895
+01:24:50,190 --> 01:24:55,420
+الباقية كلها من مراجع من برة الآن، healthy couple
+
+896
+01:24:55,420 --> 01:25:06,440
+وعندهم autosomal recessive disease ماشي، وأُجِيء الـ
+
+897
+01:25:06,440 --> 01:25:10,180
+next child، what is the probability to be affected؟
+
+898
+01:25:10,180 --> 01:25:18,120
+الربع ماشي، standard لأنه هما من متقاربين، احتمال مش
+
+899
+01:25:18,120 --> 01:25:21,600
+Consanguinity، بس إثنينهم من Eastern Europe، في
+
+900
+01:25:21,600 --> 01:25:27,780
+أمريكا، وFirst Diseased Child، في الغالب بمعنى هما too
+
+901
+01:25:27,780 --> 01:25:33,340
+Healthy، معناته دول autosomal recessive وبالتالي
+
+902
+01:25:33,340 --> 01:25:41,620
+كل birth، الاحتمالية ربع. السؤال اللي بعده فيه شيء
+
+903
+01:25:41,620 --> 01:25:47,190
+يعني اللي هو بيسموه the Transcription Regulators
+
+904
+01:25:47,190 --> 01:25:53,730
+برضه هذا، يعني إن أنا ما عرضتوش كتير بس شفت إنه
+
+905
+01:25:53,730 --> 01:25:58,970
+مهم من ناحية الـ، يعني اقرأوا المرجعين دول يعني
+
+906
+01:25:58,970 --> 01:26:06,570
+على قُلّ، يعني بتكون فيها points اللي هو
+
+907
+01:26:06,570 --> 01:26:12,260
+the Transcription Regulators، H1 هستون برضه ما شرحتهاش
+
+908
+01:26:12,260 --> 01:26:19,440
+أبدًا، بس برضه يعني ترتيبها والـ، يعني بداية الـ
+
+909
+01:26:19,440 --> 01:26:29,640
+guessing شكل شو اسمه مفيد. 26 year old woman فيه
+
+910
+01:26:29,640 --> 01:26:37,330
+الآن high autosomal resistance story، الـstory مش
+
+911
+01:26:37,330 --> 01:26:41,770
+مهمة، يعني بالأخير واحد ياخد الفكرة، إذا اتزامل،
+
+912
+01:26:41,770 --> 01:26:47,070
+what is the probability that the unborn child will
+
+913
+01:26:47,070 --> 01:26:51,610
+inherit one or more؟ يعني هل هو heterozygous or
+
+914
+01:26:51,610 --> 01:26:55,310
+homozygous for the disease؟ راح يكون بما أن الـ
+
+915
+01:26:55,310 --> 01:26:58,810
+disease موجود في العائلة، والtwo parents are
+
+916
+01:26:58,810 --> 01:27:03,510
+carriers، فboth are obligate heterozygous، لازم
+
+917
+01:27:03,510 --> 01:27:10,370
+يكونوا heterozygous، فبكون 75%. المثال اللي حاطينه
+
+918
+01:27:10,370 --> 01:27:17,590
+هنا 47، الـpedigree لـX-linked recessive، ولد أو
+
+919
+01:27:17,590 --> 01:27:23,750
+شاب أو حد، وخاله مصابين. فالواحد وخاله لما بتشوفهم
+
+920
+01:27:23,750 --> 01:27:31,290
+دول X-linked recessive، الـhigh female جاي بـtwo
+
+921
+01:27:31,290 --> 01:27:35,900
+Down syndrome، فهي مش Non-disjunction، عمرها 26 سنة
+
+922
+01:27:35,900 --> 01:27:42,220
+يعني صغير بالعمر، فمش Non-disjunction. فالسبب إذا
+
+923
+01:27:42,220 --> 01:27:46,160
+بتصير هذه اللي هي Reciprocal Translocation مع
+
+924
+01:27:46,160 --> 01:27:51,660
+Chromosome 21، عادة بركب على Chromosome 14، فهي
+
+925
+01:27:51,660 --> 01:27:57,260
+عندها بتعطي أولادها two copies of Chromosome 22
+
+926
+01:27:57,260 --> 01:28:02,690
+و21، يعني، والأب بيعطي one copy، فبيصير Down syndrome
+
+927
+01:28:02,690 --> 01:28:10,150
+هاي زيادة. a man with hemophilia A، له X-linked
+
+928
+01:28:10,150 --> 01:28:16,950
+recessive، والزوجة واحدة heterozygous
+
+929
+01:28:16,950 --> 01:28:23,690
+carrier، فwhat proportion؟ الزلمة الـX تبعه مصاب
+
+930
+01:28:23,690 --> 01:28:28,650
+والـY طبيعي، أو الـY مالوش دخل. زوجة واحدة عندها طبيعي
+
+931
+01:28:28,650 --> 01:28:35,850
+ومصاب، فالبنات تبعتهم اللي
+
+932
+01:28:35,850 --> 01:28:41,930
+بيكون فيه نسبة خمسين بالمية بيكونوا مصابين، وخمسين
+
+933
+01:28:41,930 --> 01:28:46,810
+بالمية بيكونوا carriers، لازم يكون هيك. الـMarfan
+
+934
+01:28:46,810 --> 01:28:54,400
+Syndrome اللي هي Autosomal Dominant، وصار عندها بنت
+
+935
+01:28:54,400 --> 01:28:58,340
+في العائلة، ودورت في كل العائلة ما في حد عنده مثل هذا
+
+936
+01:28:58,340 --> 01:29:03,800
+الشيء، فهذه البنت أخدتها من الـNew Mutation، صارت
+
+937
+01:29:03,800 --> 01:29:12,020
+في أحد أبويها، اللي هي الـD، وخمسين اللي هو اسمه
+
+938
+01:29:12,020 --> 01:29:16,340
+Missense Mutation، اللي بعطيني هذا الشيء. أنا مضطر
+
+939
+01:29:16,340 --> 01:29:22,670
+عندي تدريس ثاني، إذا في أسئلة على الـGenetics هذه
+
+940
+01:29:22,670 --> 01:29:26,850
+كلها من المرجع، تطلعوا عليه وإن شاء الله المرات
+
+941
+01:29:26,850 --> 01:29:31,110
+الجاية برضه راح ناخد محاضرات، تبقى نسوي revision من
+
+942
+01:29:31,110 --> 01:29:35,550
+خلال أسئلة، وده في عندكم أسئلة عامة. ماشي، دكتور أحمد
+
+943
+01:29:35,550 --> 01:29:40,170
+أنا مضطر أطلع الآن، عشانك يا دكتور. مشكور جدًا على
+
+944
+01:29:40,170 --> 01:29:44,530
+يعني وقتك اللي… لا هذا واجب، مافي مشكلة إن شاء
+
+945
+01:29:44,530 --> 01:29:49,120
+الله نكون بنفيد. والـWhatsApp group، الـWhatsApp
+
+946
+01:29:49,120 --> 01:29:54,120
+Group، إذا حد بيختلّي سؤال عليه يعني، أخوة وأخوات
+
+947
+01:29:54,120 --> 01:30:02,320
+زملاء كتير بيبعتولي على الخاص، إلي لوحدي فيعني ما في
+
+948
+01:30:02,320 --> 01:30:08,660
+مشكلة، دايمًا بطلب إنه أبعته على التبعين الكل وأنا
+
+949
+01:30:08,660 --> 01:30:15,040
+يعني على طول، إذا بشوف أي سؤال برد عليه، وخلّينا نرد
+
+950
+01:30:15,040 --> 01:30:20,370
+من خلال الـGroup، ويخليها الواحد على الأسئلة، أما
+
+951
+01:30:20,370 --> 01:30:26,570
+إن داخل مش داخل، شرحته وما شرحتوش، هذا بنفع هذا
+
+952
+01:30:26,570 --> 01:30:32,010
+بنفعش، ما ندخلش في هذا السهل، يعني واجبي، وزي ما
+
+953
+01:30:32,010 --> 01:30:35,430
+اتفضل الدكتور أحمد، أنه من خلال الامتحان الواحد
+
+954
+01:30:35,430 --> 01:30:39,910
+كمان بيتعلم، يعني أنا ما بتذكرش الأسئلة اللي جوابتها
+
+955
+01:30:39,910 --> 01:30:43,950
+صح في المواد، بس اللي عالق في مخي أكتر من مرة
+
+956
+01:30:43,950 --> 01:30:48,610
+الأشياء اللي جوابتها غلط، وعارفة ليش جوابتها غلط.
+
+957
+01:30:48,610 --> 01:30:53,510
+خلوا أحد جزء من الدراسة، نشوف المراجع. أنا المراجع
+
+958
+01:30:53,510 --> 01:30:57,630
+اللي فيها أسئلة ما قدّرتش أبدأ فيها، من ناحية إنه
+
+959
+01:30:57,630 --> 01:31:02,770
+خلّينا ناخد شوية يعني خميرة من المعلومات العلمية
+
+960
+01:31:02,770 --> 01:31:08,880
+وأخيرًا يعني تفاصيل الأمراض، هاي إن شاء الله عندكم
+
+961
+01:31:08,880 --> 01:31:13,980
+طريق طويل تاخدوها بعدين. يالله يعطيكم العافية، يعطيك
+
+962
+01:31:13,980 --> 01:31:17,820
+ألف عافية، دكتور. الله يحييكم، نشوفكم يوم الأربعاء إن
+
+963
+01:31:17,820 --> 01:31:22,920
+شاء الله رب العالمين. يعطيكم العافية دكاترة، نشوفكم
+
+964
+01:31:22,920 --> 01:31:23,600
+إن شاء الله يوم الاثنين

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/DpkVcBuiaNg.srt

@@ -0,0 +1,2571 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:04,560
+في آخر المحاضرة الأخيرة، احنا استعجلنا شوية هيك بس
+
+2
+00:00:04,560 --> 00:00:11,360
+أظن كانت المفاهيم واضحة، ويعني الواحد يعني بالنسبة
+
+3
+00:00:11,360 --> 00:00:21,320
+للطب الحديث الآن، بتلاقي الإنسان يعني إمكانية إذا
+
+4
+00:00:21,320 --> 00:00:27,380
+في إمكانيات طبية وصحية في البلاد المتقدمة، يعني إنه
+
+5
+00:00:27,380 --> 00:00:31,820
+فعلاً النظام الصحي يعتني بكل إنسان حسب احتياجه وحسب
+
+6
+00:00:31,820 --> 00:00:36,960
+أمراضه وحسب تاريخه المرضي، يعني حتى كـ Family
+
+7
+00:00:36,960 --> 00:00:40,960
+History و Genetic Testing و كذا، والآن
+
+8
+00:00:40,960 --> 00:00:45,540
+الأدوات والآلات إذا موجودة، وممكن يعني الإمكانات
+
+9
+00:00:45,540 --> 00:00:50,270
+موجودة، هتلاقي أمور جميلة، ممكن الواحد إذا بعرفها
+
+10
+00:00:50,270 --> 00:00:56,050
+يسويها، والكلام بشكل أساسي للأخوة والأخوات الطالبات
+
+11
+00:00:56,050 --> 00:01:02,650
+والطلاب، المحاضرة الأخيرة حسب الكتاب، عشان إن شاء
+
+12
+00:01:02,650 --> 00:01:10,750
+الله المرات القادمة، نسير يعني نراجع الأسئلة
+
+13
+00:01:10,750 --> 00:01:11,350
+التبعية
+
+14
+00:01:13,920 --> 00:01:20,620
+تبعات الـ USMLE أو غيرهم من المراجع الثانية إن شاء
+
+15
+00:01:20,620 --> 00:01:24,480
+الله، بيكون احنا يعني عند كل واحد بيقرأ هذه الأسئلة
+
+16
+00:01:24,480 --> 00:01:32,640
+يعني نوع من الفهم، وممكن أهو يكون فعلاً تمتحن لقدرات
+
+17
+00:01:32,640 --> 00:01:38,060
+الطالب والدكتور بشكل جيد، حول المناعة اليوم،
+
+18
+00:01:38,060 --> 00:01:44,370
+المحاضرة، حقيقة الفصل الأخير بصراحة من أهم الفصول
+
+19
+00:01:44,370 --> 00:01:51,430
+وأنا أعتبرها من أجملها، ولكن بالنسبة لي أنا الـ
+
+20
+00:01:51,430 --> 00:01:57,330
+الـ... بالذات اللي حاطينه هو هم، يعني ما بعبر عن شو
+
+21
+00:01:57,330 --> 00:02:01,840
+هيك، طموحي أنه نتناقش في هذه الجوانب، الجوانب
+
+22
+00:02:01,840 --> 00:02:07,300
+الأخلاقية، والجوانب الاجتماعية، والجوانب الفكرية في
+
+23
+00:02:07,300 --> 00:02:13,800
+طب الوراثة، فالاسم الفصل الأخير في الكتاب قبل ما
+
+24
+00:02:13,800 --> 00:02:17,580
+يدخل في الأمراض وتفاصيلها، «ethical and social
+
+25
+00:02:17,580 --> 00:02:23,340
+issues in genetics and genomics»، فحقيقة يعني هذا
+
+26
+00:02:23,340 --> 00:02:30,240
+جانب، أنا راح أحط مقدمتين، ثلاث حتى على الأقل
+
+27
+00:02:30,240 --> 00:02:35,720
+لخلفية كل واحد مننا، الإسلامية، العربية، منطقة الشرق
+
+28
+00:02:35,720 --> 00:02:42,040
+الأوسط، في هذا المكان تكون الأمور واضحة، ويكون
+
+29
+00:02:42,040 --> 00:02:50,920
+الواحد عنده مبادئ أو نقاط ثابتة أو أسس ثابتة
+
+30
+00:02:50,920 --> 00:02:56,080
+بينطلق منها في التعامل في هذه الجوانب، الجوانب
+
+31
+00:02:56,080 --> 00:03:02,380
+الأخلاقية، صراحة من أهم الجوانب، وحقيقة الطب يعني
+
+32
+00:03:02,380 --> 00:03:08,560
+وأنا دائماً بقول لطلابي: إحنا بقوسين، وظيفتكم الآن
+
+33
+00:03:08,560 --> 00:03:14,400
+تتعلموا، فاحنا مطلوب منا أن نعلمكم ما هو مطلوب، بس أن
+
+34
+00:03:14,400 --> 00:03:18,160
+أعلمكم التشريح والعلوم الطبية، وكيف تتعامل مع
+
+35
+00:03:18,160 --> 00:03:24,230
+المريض وكذا، فيه جوانب أخلاقية لازم تتعلموها، ولازم
+
+36
+00:03:24,230 --> 00:03:28,130
+تعرفوها، فحقيقة
+
+37
+00:03:28,130 --> 00:03:34,110
+أنا أظن أنه على الأقل، الحمد لله، بالنسبة لنا كمسلمين
+
+38
+00:03:34,110 --> 00:03:41,330
+وعرب، أن تاريخنا والوضوح
+
+39
+00:03:41,330 --> 00:03:48,390
+كبير جداً، وإن كان حتى قبل الإسلام وقبل العرب، هناك
+
+40
+00:03:48,390 --> 00:03:53,580
+مبادئ عالمية يشترك فيها الناس كلها، فيه شوية جوانب
+
+41
+00:03:53,580 --> 00:03:59,400
+الأخلاقية في الطب ابتداءً، وبعد ذلك أكثر في الـ
+
+42
+00:03:59,400 --> 00:04:04,080
+وراثة وعلوم الوراثة، والإمكانات الحديثة، وكيف
+
+43
+00:04:04,080 --> 00:04:09,420
+الواحد يتعامل مع هذه الجوانب، المقدمتين اللي كنت
+
+44
+00:04:09,420 --> 00:04:16,260
+حابب أني أذكرهم، أولاً، يعني أنا أظن كل واحد منكم
+
+45
+00:04:16,260 --> 00:04:21,890
+بيعرف أنّه مجرد ما تتخرج من الجامعة، وإن شاء
+
+46
+00:04:21,890 --> 00:04:27,290
+الله في حفلة التخرج، بتقسم هذا القسم، حقيقة قسم مهم
+
+47
+00:04:27,290 --> 00:04:34,970
+وأقرأه، ويعني هذا القسم جزء كبير منه مأخوذ حتى من ما
+
+48
+00:04:34,970 --> 00:04:39,750
+يسمى قسم أبقراط، أبو قراط، اللي هو يعتبر من الأسور
+
+49
+00:04:39,750 --> 00:04:46,710
+اليونانية، يعني قبل ميلاد سيدنا المسيح بكذا، 400
+
+50
+00:04:46,710 --> 00:04:52,570
+سنة، 500 سنة على الأقل، لقى مشهور وبيتكلم عن نفس
+
+51
+00:04:52,570 --> 00:04:56,650
+المبادئ، وإن كان يعني إذا حد قرأ نفس القسم القديم
+
+52
+00:04:57,020 --> 00:05:02,380
+هتلاقي إنه بيتكلم إنه بيحلف في أبولو، ملك إله الطب
+
+53
+00:05:02,380 --> 00:05:08,360
+يعني بيخبص تخبصاته، بس المبادئ الأساسية، فإحنا لما
+
+54
+00:05:08,360 --> 00:05:12,820
+الواحد مننا يقسم، يقسم بالله العظيم أن أراقب الله
+
+55
+00:05:12,820 --> 00:05:17,560
+في مهنتي، وأن أسعى لحياة الإنسان في كافة أدواره في
+
+56
+00:05:17,560 --> 00:05:22,760
+كل الظروف والأحوال، باذلاً وسعي لاستنقاذها من الهلاك
+
+57
+00:05:22,760 --> 00:05:28,570
+والمرض والألم والقلق، مطلوب منه أن أحافظ على الإنسان
+
+58
+00:05:28,570 --> 00:05:32,590
+اللي أمامنا من الهلاك والمرض والألم والقلق، وأن
+
+59
+00:05:32,590 --> 00:05:38,310
+أحفظ للناس كرامتهم، وأستر عورتهم، وأكتم سرهم، وأن
+
+60
+00:05:38,310 --> 00:05:42,470
+أكون على الدوام من وسائل رحمة الله، بادلاً رعاية
+
+61
+00:05:42,470 --> 00:05:47,810
+طبية للقريب والبعيد، للصديق والعدو، وأن أثابر على طلب العلم، وسأسخره لدفع
+
+62
+00:05:47,810 --> 00:05:52,710
+الضرر عن الإنسان، لا لأذاه، وأن أوقر من علمني، وأعلم من
+
+63
+00:05:52,710 --> 00:05:57,570
+يصغرني، وأكون لكل زميل في المهنة الطبية
+
+64
+00:05:57,570 --> 00:06:01,590
+متعاوناً على البر والتقوى، وأن تكون حياتي مصداقاً
+
+65
+00:06:01,590 --> 00:06:07,030
+ليماني في سري، وعلى نيتي نقية مما يشينها تجاه الله
+
+66
+00:06:07,030 --> 00:06:12,550
+ورسوله والمؤمنين، الله على ما أقول شهيد، عقيقة، يعني
+
+67
+00:06:17,270 --> 00:06:23,810
+مبادئ، أنا بعتبر حفظ كرامة الإنسان، حفظ سر الإنسان،
+
+68
+00:06:24,280 --> 00:06:32,820
+حفظ الإنسان من الهلاك والمرض والألم والقلق، والتعامل
+
+69
+00:06:32,820 --> 00:06:36,640
+مع الزملاء وغيرها، هذه المبادئ الأخلاقية العامة
+
+70
+00:06:36,640 --> 00:06:44,960
+الطبية، وهي مشمولة في القسم، حقيقة لازم الواحد يكون
+
+71
+00:06:44,960 --> 00:06:51,280
+متنبهاً لها، ويكون مطبقاً لها، يعني يتشربها ويعتبرها
+
+72
+00:06:51,280 --> 00:06:58,590
+مبادئ تحكم تفكيره، وتحكم يعني تصرفاته، يعني ما بيصير
+
+73
+00:06:58,590 --> 00:07:02,630
+الواحد يكون مثلاً، فقط وظيفته: أنا بدي أصبح دكتور
+
+74
+00:07:02,630 --> 00:07:09,930
+عشان أجمع مصاري، وأجرم الناس جرم بالمصاري، وأكون احتم
+
+75
+00:07:09,930 --> 00:07:16,530
+مريض، بدفع ودفع، وعنده مصاري أدور عليه، وأتقاتل أنا
+
+76
+00:07:16,530 --> 00:07:21,900
+والملاقمين، راح يعمل العملية، ومين راح يعالج هذا
+
+77
+00:07:21,900 --> 00:07:28,260
+المريض، ولا كذا ولا كذا، فحقيقة قسم
+
+78
+00:07:28,260 --> 00:07:33,960
+الطبيب من الأول، وهذا ستأخذونه إن شاء الله في حفلة
+
+79
+00:07:33,960 --> 00:07:39,380
+التخرج، أتوقع هيقعد في الدنيا كلها، إنه كل واحد يجب
+
+80
+00:07:39,380 --> 00:07:44,120
+أن يقسم هذا، ويجب الواحد منا أن يعتبر هذا القسم
+
+81
+00:07:44,120 --> 00:07:49,480
+والميثاق، بينه وبين الله الذي يراقبه بالسر والعلن،
+
+82
+00:07:49,480 --> 00:07:56,720
+لوحدك، ولا مع غيرك ولا كذا، لما
+
+83
+00:07:56,720 --> 00:08:01,660
+تكون طبيب، تتعامل معه، إن شاء الله تكون المفاهيم
+
+84
+00:08:01,660 --> 00:08:05,620
+واضحة، وإذا في حد عنده استفسار، يا دكتور أحمد يكلمني
+
+85
+00:08:05,620 --> 00:08:13,740
+ماشي، يعني الواحد بيكمل المحاضرة، لما
+
+86
+00:08:13,740 --> 00:08:24,090
+تتعاملوا، ترى بعد ذلك ما الذي يحكمك، ما الذي يعني أنت
+
+87
+00:08:24,090 --> 00:08:32,350
+مطالب بتنفيذه، وتنفيذه في حياتك
+
+88
+00:08:32,350 --> 00:08:41,810
+الطبية كطبيب في المجتمع، هناك يعني من الـ يمكن في
+
+89
+00:08:41,810 --> 00:08:47,150
+فترة، أن يكون الطالب يعني
+
+90
+00:08:47,150 --> 00:08:53,630
+في أعلى مقاعد الدراسة، قد لا يكون عنده احتكاك، وتفهم
+
+91
+00:08:53,630 --> 00:09:01,850
+ويعني، وتطبيق لجوانب مفروض أساسية يكون الواحد فاهمها،
+
+92
+00:09:01,850 --> 00:09:12,130
+إحنا في أي بلد، هناك قانون للصحة، وهناك شيء اسمه
+
+93
+00:09:12,130 --> 00:09:18,470
+قانون الصحة، زي قانون السير، زي قانون وزارة التعليم،
+
+94
+00:09:18,470 --> 00:09:21,750
+وعنا يعني في الأردن، لا أعرف إيش كان النظام في
+
+95
+00:09:21,750 --> 00:09:27,590
+غزة، بالنسبة كتطبيق، يعني اللي هناك تلات أو أربع
+
+96
+00:09:27,590 --> 00:09:32,650
+درجات من الأنظمة، والأشياء اللي احنا بنفتقر لها،
+
+97
+00:09:32,650 --> 00:09:38,080
+يعني بالأخير، والله أنا بسوق بالسيارة، دخلت عدوار،
+
+98
+00:09:38,080 --> 00:09:42,380
+دا عامة، بس يقول عليك أنت الحق، يقول لك لأ أنت عليك
+
+99
+00:09:42,380 --> 00:09:46,780
+الحق، احنا بنحتكم لقانون، حتى لو ما انتبهناش، بس
+
+100
+00:09:46,780 --> 00:09:51,580
+احنا محكمين بالقانون، ولا بتصير حياة البشر غابة،
+
+101
+00:09:51,580 --> 00:09:58,300
+فالقانون طبعاً، أعلى قوانين أي مجتمع، ما يسمى دستور،
+
+102
+00:09:59,300 --> 00:10:02,440
+يمكن في غزة، ما أعرف كيف النظام، يكون، مائي بالمائي،
+
+103
+00:10:02,440 --> 00:10:07,680
+بس بحكي عن الأردن، الدستور الأردني، الدستور هو يعني
+
+104
+00:10:07,680 --> 00:10:12,220
+شيء، حتى في أمريكا، الدستور الأمريكي، وتعديلاته وكذا،
+
+105
+00:10:12,220 --> 00:10:16,620
+وكذا، كان المبادئ الحاكمة الأساسية للعقد الاجتماعي
+
+106
+00:10:16,620 --> 00:10:23,500
+للمجتمع بأكمله، فالدستور يعني هو أساس القوانين
+
+107
+00:10:23,500 --> 00:10:30,890
+جميعاً، وبالتالي هو الذي يعني يحكم كل شيء، ويكون فيه
+
+108
+00:10:30,890 --> 00:10:37,270
+مبادئ عامة تمثل هوية المجتمع، وهوية الدولة، ومبادئها
+
+109
+00:10:37,270 --> 00:10:41,750
+وقيمها، وجوانب تفصيلية أخرى للقضايا الكلية، زي ما
+
+110
+00:10:41,750 --> 00:10:47,630
+بقول، القانون يعني بيجي بعد الدستور، هناك القوانين،
+
+111
+00:10:48,200 --> 00:10:52,380
+القوانين زي قانون الصحة، قانون السير، قانون
+
+112
+00:10:52,380 --> 00:10:56,860
+العقوبات، قانون الجوانب
+
+113
+00:10:56,860 --> 00:11:01,240
+الكثيرة هنا، القانون الاقتصادي، القانون إنه هو
+
+114
+00:11:01,240 --> 00:11:10,890
+الشيء الذي، أو الأحكام، أو المنظمة لنا، اللي يعني في
+
+115
+00:11:10,890 --> 00:11:16,310
+الأردن، تقترحها الحكومة، ليوافق عليها البرلمان
+
+116
+00:11:16,310 --> 00:11:21,470
+البرلمان اللي هو يعني، المجلس النواب، ومجلس الأعيان
+
+117
+00:11:21,470 --> 00:11:27,190
+إنها برلمانين، وبعد ذلك، بس يتم الموافقة عليها، والكل
+
+118
+00:11:27,190 --> 00:11:31,970
+يشترك في الموافقة عليها، تُوشّح بإرادة ملكية، ورئيس
+
+119
+00:11:31,970 --> 00:11:37,690
+الدولة أو الحكم، يوافق عليها، فهي يعني، أعلى بعد
+
+120
+00:11:37,690 --> 00:11:42,490
+الدستور، تيجي مرتبة ثانية، بعدين هناك ما يسمى
+
+121
+00:11:42,490 --> 00:11:47,850
+الأنظمة، الأنظمة، ونظام زي مثلاً، نظام جامعة العلوم
+
+122
+00:11:47,850 --> 00:11:54,580
+والتكنولوجيا، شايف  عليك؟ فالنظام هو يعني برضه
+
+123
+00:11:54,580 --> 00:12:01,320
+تعليمات نابعة من قانون، بقوم الوزير، هو يعني صلاحية
+
+124
+00:12:01,320 --> 00:12:05,740
+الوزير، لما إننا بدنا نغير في النظام شيء، الوزير هو
+
+125
+00:12:05,740 --> 00:12:10,240
+اللي بيقدر يغير، ما فيش داعي لمدّس نواب، ومدّس أعيان،
+
+126
+00:12:10,240 --> 00:12:15,540
+وإرادة ملكية، والمبادئ، هذا القانون، وبعدين في
+
+127
+00:12:15,540 --> 00:12:21,180
+داخل المؤسسة، يعني هذه اللي مثلاً عندنا وزير التعليم
+
+128
+00:12:21,180 --> 00:12:27,600
+العالي، بيصدر، بيسموه نظام الجامعات، أو نظام كذا، لأن
+
+129
+00:12:27,600 --> 00:12:30,780
+احنا اللي بنحكم فيه، وبعدين المستوى الأخير بيسموه
+
+130
+00:12:30,780 --> 00:12:35,020
+التعليمات، التعليمات، يعني أي مؤسسة زي جامعة العلوم
+
+131
+00:12:35,020 --> 00:12:39,740
+والتكنولوجيا، الهندسية، عندها تعليمات ترقية أعضاء
+
+132
+00:12:39,740 --> 00:12:44,220
+الهيئة التدريسية، تعليمات نظام الإجازات، أو تعليمات
+
+133
+00:12:44,220 --> 00:12:48,880
+الإجازات في هذه المؤسسة، المهم، يعني الفكرة في هذا
+
+134
+00:12:48,880 --> 00:12:53,880
+الموضوع، إنه الواحد مننا بده يكون متنبهاً لهذه
+
+135
+00:12:53,880 --> 00:12:58,700
+الأهمية، هذه الجوانب، بقول، عشان هيك يعني، البرلمانات،
+
+136
+00:12:58,700 --> 00:13:02,520
+شيء مهم، إحنا ما نأخذها إن والله، هاي سياسي، وشكلي،
+
+137
+00:13:02,520 --> 00:13:07,480
+وما لهاش دخل، إحنا محكمين فيها، احنا كأشخاص، قانون
+
+138
+00:13:07,480 --> 00:13:10,560
+السير بيمشي عليّ، لو في شيء غلط بقانون السير،
+
+139
+00:13:10,560 --> 00:13:13,840
+المفروض يُعدّل، يعني مش هذا الشيء الكبير، يعني
+
+140
+00:13:13,840 --> 00:13:19,410
+والسياسة، 90% منها بتنظيم حياة الناس، بتكون أشياء
+
+141
+00:13:19,410 --> 00:13:23,790
+يعني مش سهلة منك تتفق، أجمع عقول الناس
+
+142
+00:13:23,790 --> 00:13:28,710
+الكبيرة فيها، يعني، فكل
+
+143
+00:13:28,710 --> 00:13:34,030
+بلد لها قوانين، وبدّ الواحد يكون فاهم شو قانون
+
+144
+00:13:34,030 --> 00:13:38,150
+البلد اللي أنا فيه، قانون الصحة مثلاً، إنه، أو راح
+
+145
+00:13:38,150 --> 00:13:42,250
+نيجي مثلاً، ندخل على، مثلاً، سرية المعلومة، وعدم سرية
+
+146
+00:13:42,250 --> 00:13:48,050
+المعلومة، أنا بقول، احنا الأول، أنا محكوم بقانون الصحة،
+
+147
+00:13:48,050 --> 00:13:52,710
+ثم أمر المحكمة، يعني مثلاً، عندنا في القانون في
+
+148
+00:13:52,710 --> 00:13:58,430
+الأردن، بسبب يعني، تأثيره على الصحة العامة، إنسان
+
+149
+00:13:58,430 --> 00:14:07,050
+عنده سل، إنسان عنده مثلاً التهاب الكبد الوبائي B أو
+
+150
+00:14:07,050 --> 00:14:13,340
+C، الـ Malaria،  مش عارف، هذه أمراض كذا، ثبت إن إنسان
+
+151
+00:14:13,340 --> 00:14:18,600
+عنده هذا المرض، فبالقانون، بالقانون التابع للصحة،
+
+152
+00:14:18,600 --> 00:14:24,360
+هناك تعريف للأمراض التي يجب أن تُبلغ عنها، هو طبعاً
+
+153
+00:14:24,360 --> 00:14:28,300
+يعني عادة، مش الطبيب اللي بيبلغ، بس عادة، حتى المختبر
+
+154
+00:14:28,300 --> 00:14:33,860
+فيه نظام، بيقول في المختبر، إنه لما تكون الحالة
+
+155
+00:14:33,860 --> 00:14:39,430
+الفلانية هي اللي تم تشخيصها، يتم التبليغ، والسبب حتى
+
+156
+00:14:39,430 --> 00:14:43,410
+لو الإنسان أراد أو لم يرد، هناك واجب للمجتمع، يحمي
+
+157
+00:14:43,410 --> 00:14:50,870
+المجتمع، إنه مرته وولاده، جيرانه، يمكن شخص مخالط له،
+
+158
+00:14:50,870 --> 00:14:55,990
+بدك تفحصه، بدك تشوفه، بدك تحميه، بدك تنبهه إنه يعني
+
+159
+00:14:55,990 --> 00:15:00,970
+داخل على حالة مرض، يعني مثلاً، ممكن نقول حتى لو الـ
+
+160
+00:15:00,970 --> 00:15:04,670
+COVID تبعنا في الأيام الأخيرة هذه، يعني بعض الناس
+
+161
+00:15:04,670 --> 00:15:12,780
+إذا أصيبوا، ممكن يعني، أكبر مثال هذا، يعني رئي�� الولايات
+
+162
+00:15:12,780 --> 00:15:16,920
+المتحدة الأمريكية، مهمل للموضوع، مش مصدق إنه هذا
+
+163
+00:15:16,920 --> 00:15:22,340
+مرض بيخوف وكذا، لا بديه، بس كان مهمل، وعشان هي
+
+164
+00:15:22,340 --> 00:15:25,200
+كل اللي حواليه، كثير منهم هو انصاب، وغير انصابوا،
+
+165
+00:15:25,200 --> 00:15:32,260
+انتشروا، فهناك قوانين للصحة، الواحد يجب أن يعرف ما
+
+166
+00:15:32,260 --> 00:15:37,300
+هي هذه القوانين اللي بتحكمه، يعني لو في لحظة معينة في
+
+167
+00:15:37,300 --> 00:15:41,400
+مثلاً، إنه قانون للصحة، وقانون لنقابة الأطباء، أو
+
+168
+00:15:41,400 --> 00:15:47,160
+نظام لنقابة الأطباء أظن، وفيه آليات وتعليمات يجب أن
+
+169
+00:15:47,160 --> 00:15:53,520
+الواحد ينتبه للمسميات هذه، ويشوف هو
+
+223
+00:20:39,400 --> 00:20:44,180
+حياته أنه يعني إذا مثلاً بعرف الواحد في مرض اسمه
+
+224
+00:20:44,180 --> 00:20:49,320
+مرض ويجنر، ويجنر-granulomatosis هذا، ويجنر عالم
+
+225
+00:20:49,320 --> 00:20:54,200
+ألماني وهو يعني يعني دقيق جداً، وأبحاثه من أجمل
+
+226
+00:20:54,200 --> 00:21:00,440
+الأبحاث وكده، شو اسمه؟ كان يعني أجرم في اليهود وكان
+
+227
+00:21:00,440 --> 00:21:06,380
+من الذين حُكموا في محاكمات Nuremberg هذه، محاكمات
+
+228
+00:21:06,380 --> 00:21:11,140
+مشهورة كانت للأطباء والعلماء بعد الحرب العالمية
+
+229
+00:21:11,140 --> 00:21:15,140
+الثانية، وأنتجت عنها أنه كان المفروض أن تأخذ
+
+230
+00:21:15,140 --> 00:21:19,980
+موافقة الإنسان اللي أنت بدك تعمل عليه تجربة، كان
+
+231
+00:21:19,980 --> 00:21:27,290
+المفروض مثلاً تعمل كده تعمل كده، فالـ هناك مبادئ
+
+232
+00:21:27,290 --> 00:21:34,190
+للأبحاث الطبية، يعني أنت الأصل أنك أنت تعمل العلاج
+
+233
+00:21:34,190 --> 00:21:38,690
+وتتعامل مع المريض لمصلحة هذا المريض، لما أنت بدك
+
+234
+00:21:38,690 --> 00:21:42,730
+تعمل بحث، أنت ما بتفوّت الشغل لأنك عارف أنك أنت
+
+235
+00:21:42,730 --> 00:21:48,350
+بتعالج هذا المريض، إنما أنت تعمل التجربة عشان تفيد
+
+236
+00:21:48,350 --> 00:21:54,110
+المجتمع، عشان تفيد البشرية، فبالتالي الأبحاث الطبية
+
+237
+00:21:55,070 --> 00:22:02,650
+منها أنه لازم البحث يأخذ موافقة اللي يسمّونه IRB، الـ
+
+238
+00:22:02,650 --> 00:22:08,290
+Institutional Review Board، يعني لجنة تقييم
+
+239
+00:22:08,290 --> 00:22:14,050
+أخلاقيات البحث، هل هذا البحث يعني أنا إذا بعمل
+
+240
+00:22:14,050 --> 00:22:18,470
+تجربة وما لهاش قيمة علمية، حرام، ليش أعملها؟ لازم
+
+241
+00:22:18,470 --> 00:22:23,080
+يكون إن فيه قيمة علمية، ومش الباحث نفسه اللي بيقرر
+
+242
+00:22:23,080 --> 00:22:25,960
+أنه هي لها قيمة علمية، غيره لازم نقوله «آه والله
+
+243
+00:22:25,960 --> 00:22:29,620
+باحثك هذا كويس، اعمله»، يعني أنا بتيجي إن استشارات
+
+244
+00:22:29,620 --> 00:22:32,860
+مثلاً مرات أنه شو رأيك؟ وأنا والله عندي كده، بدي
+
+245
+00:22:32,860 --> 00:22:37,340
+أعمل كده، نعمل ولا ما نعملش، غيره لازم نقول غير
+
+246
+00:22:37,340 --> 00:22:40,860
+الباحث، الباحث ده ممكن بده شهرة، بده يجيب براءة،
+
+247
+00:22:40,860 --> 00:22:45,840
+بده كده، بعمل الشغل، فبالتالي الأبحاث الطبية اللي
+
+248
+00:22:45,840 --> 00:22:50,220
+لها مبادئ، وبده الواحد لما يشتغل فيها يكون عارف شو
+
+249
+00:22:50,220 --> 00:22:56,880
+هي المبادئ، ويتطبّقها، ويتعامل معاها، الحاكم
+
+250
+00:22:56,880 --> 00:23:02,720
+الرابع لتعامل الواحد، هي قضية أنا بشتغل في مؤسسة
+
+251
+00:23:02,720 --> 00:23:07,340
+يعني أنا بشتغل في جامعة العلوم والتكنولوجيا
+
+252
+00:23:07,340 --> 00:23:11,640
+الأردنية، موظفة فيها، وفي مستشفى الملك المؤسس في
+
+253
+00:23:11,640 --> 00:23:17,220
+إربد أو في الرمثا شمال الأردن، فالمؤسسة
+
+254
+00:23:17,220 --> 00:23:22,930
+أنا تعاقدت معاها، فعقدت عقد، إذا ما التزمت أنا بالعقد
+
+255
+00:23:22,930 --> 00:23:27,930
+لهم حق يعاقبوني، وأحياناً يعني في مُحددات حتى إضافية
+
+256
+00:23:27,930 --> 00:23:31,910
+غير المبادئ القانونية العامة من المؤسسة التابعة لها،
+
+257
+00:23:31,910 --> 00:23:36,730
+إذا ما التزمت فيها أنت مش ناجح، أنت مش يعني مُخَلِّص
+
+258
+00:23:36,730 --> 00:23:40,890
+يعني مش مش أنت علاج سبب في التأخر، سبب في التخلّف،
+
+259
+00:23:40,890 --> 00:23:45,890
+سبب في النزاع، سبب في الشفاقة، الأصل أنه أنا أكون
+
+260
+00:23:45,890 --> 00:23:50,290
+عارفة نظام المؤسسة اللي أنا بشتغل فيه، وإني وافقت
+
+261
+00:23:50,290 --> 00:23:56,490
+عليه، وبتعامل معاه، يعني صراحة من أجمل الأمثلة، ومش
+
+262
+00:23:56,490 --> 00:24:00,430
+غلط الواحد دائماً يذكر الخير لأهله، أنا روحت على
+
+263
+00:24:00,430 --> 00:24:05,530
+أمريكا بالـ 91، وأول مرة يعني أنا كنت في الكويت
+
+264
+00:24:05,530 --> 00:24:09,390
+وإنّا أتجرب في مجتمع قريب من غزة في الكويت، كيف
+
+265
+00:24:09,390 --> 00:24:13,790
+الناس بتتعامل، مرات كثير في أشياء كثيرة إحنا عندنا
+
+266
+00:24:13,790 --> 00:24:20,500
+في بلادنا بتروح بتأمن سيارة، بتروح بتتَوظّف في مكان،
+
+267
+00:24:20,500 --> 00:24:25,320
+ولما ودّوني بقيت، هل بتتعامل مع بنك تأخذ قرض،
+
+268
+00:24:25,320 --> 00:24:28,880
+بيبعتوك  صفحة أوراق، والمسؤول بيقول لك وقّع هنا
+
+269
+00:24:28,880 --> 00:24:32,180
+وقّع هنا، وقّع هنا، وقّع هنا، وقّع هنا، وأنت مش قارئ
+
+270
+00:24:32,180 --> 00:24:36,440
+ومش فاهم، ومش عامل أيش، فاهم عليّ؟ أنت ملزم وخلاص
+
+271
+00:24:36,440 --> 00:24:41,280
+وقّع، والله لما كنت في أمريكا، أول ما اشتغلت في
+
+272
+00:24:41,280 --> 00:24:46,980
+المستشفى، وأنا بوقع العقد معهم، اللي انضميت لهم، عطوني
+
+273
+00:24:46,980 --> 00:24:54,760
+ليست أوراق فيها حقوقي وواجباتي بشكل تفصيلي، شو
+
+274
+00:24:54,760 --> 00:24:59,700
+لازم أعمل، وكيف أتصرف، طبعاً يمكن الواحد أولها ما كانش
+
+275
+00:24:59,700 --> 00:25:04,260
+فاهم كثير، بس فعلاً بقلّة تعاملي معهم، فعلاً برجع
+
+276
+00:25:04,260 --> 00:25:13,780
+للمبادئ هذه، وعقدت أخيراً، إحنا مسلمين، حقيقةً النظام
+
+277
+00:25:13,780 --> 00:25:21,220
+الإسلامي هو أرقى وأفضل وأعلى نظام يعني بشري، أنا
+
+278
+00:25:21,220 --> 00:25:25,380
+عشان هيك بقول مثلاً مبادئ حقوق الإنسان، ومبادئ
+
+279
+00:25:25,380 --> 00:25:29,360
+العالمية بفهمها في ضوء الإسلام، هذا قرار شخصي
+
+280
+00:25:29,360 --> 00:25:35,360
+اللي بسمّيه، بس يعني أنا بشوف إنها كثيراً متوافقة مع
+
+281
+00:25:35,360 --> 00:25:40,850
+مبادئ الدين الإسلامي، ومنظمة إله، والواحد يتذكر أنه
+
+282
+00:25:40,850 --> 00:25:46,890
+في الدنيا مش لوحده، يعني ممكن بسهولة الإنسان يسافر
+
+283
+00:25:46,890 --> 00:25:52,090
+يكون حتى في سفره يدخل في بلاد ثانية، بدي يكون البشر
+
+284
+00:25:52,090 --> 00:25:57,310
+يعني، وغير ذلك تكون الحياة غابة، القوي أكل الضعيف،
+
+285
+00:25:57,310 --> 00:26:01,770
+بغير يعني، بتعدي أو ظلم.
+
+286
+00:26:05,210 --> 00:26:10,550
+الإسلام يعني من الأشياء اللي يجب كمسلم وعربي يكون
+
+287
+00:26:10,550 --> 00:26:14,430
+الواحد واضح عنده بالذات في الأمور (بين قوسين)
+
+288
+00:26:14,430 --> 00:26:21,950
+الفقهية، يعني الدين، ديننا، في أشياء علوم غيبية، إذا
+
+289
+00:26:21,950 --> 00:26:25,850
+واحد بيقول ما فيش آخرة، ومش حاسب، أسابي الآخر، وفي جنّة
+
+290
+00:26:25,850 --> 00:26:30,410
+ونار، هو حر طبعاً، هذا الجانب ربنا اللي بعرفه، يعرف
+
+291
+00:26:30,410 --> 00:26:36,280
+شو قلب الواحد، وشو يعني جوا، وفكري الواحد، و ليش الواحد
+
+292
+00:26:36,280 --> 00:26:40,660
+بيستوي هذا الموضوع، بس في الأمور الفقهية، الفقهية
+
+293
+00:26:40,660 --> 00:26:45,180
+لما نقول فقه يعني هذا من المبادئ الجميلة، أنا أمين
+
+294
+00:26:45,180 --> 00:26:48,560
+سر جمعية العلم الطبي الإسلامي في نقاط الأطباء
+
+295
+00:26:48,560 --> 00:26:53,580
+الأردنيين، الفقه
+
+296
+00:26:53,580 --> 00:26:59,930
+هو الجانب العملي من العبادات ومن المبادئ، يعني
+
+297
+00:26:59,930 --> 00:27:06,790
+الجوانب العملية، كيف تصلي، كيف تصوم، أي فقه، كيف
+
+298
+00:27:06,790 --> 00:27:13,410
+تتزوج، كيف تطلق، أي فقه، كيف مثلاً تبيع وتشتري، فقه
+
+299
+00:27:13,410 --> 00:27:19,090
+لأنه أمور عملية، مش علوم غيبية أو علوم يعني فكرية
+
+300
+00:27:19,090 --> 00:27:25,310
+مطلوبة من الإنسان، والإيمان مطلوب وضروري على الأقل
+
+301
+00:27:25,310 --> 00:27:30,320
+إيمان بالجنة والنار، والحساب، والإيقاف في القيامه
+
+302
+00:27:30,320 --> 00:27:37,720
+يقال هناك فيه مقاصد وقواعد، المقاصد يجمعها قضية
+
+303
+00:27:37,720 --> 00:27:43,680
+مهمة هي الضروريات الخمسة، يعني إحنا لما نتعامل
+
+304
+00:27:43,680 --> 00:27:50,700
+الإسلام بينظر ضرورة المحافظة على الدين، على الحياة
+
+305
+00:27:50,700 --> 00:27:57,960
+أو النفس، على العقل، على العرض، وعلى المال، والحقوق
+
+306
+00:27:59,630 --> 00:28:04,710
+ماشي، فهذه مقاصد الشريعة الإسلامية، يقول لك ما بجزء
+
+307
+00:28:04,710 --> 00:28:08,950
+منك تأخذ فلساً من بني آدم آخر، إذا ما هو راضٍ وعن
+
+308
+00:28:08,950 --> 00:28:16,630
+طيب خاطر وعن قناعة، غير هيك إذا ما يعني، فهذه مقاصد
+
+309
+00:28:16,630 --> 00:28:21,370
+الشريعة للحفاظ على هذه الأمور، والحفاظ على الصحة هو
+
+310
+00:28:21,370 --> 00:28:28,340
+من مقاصد الحفاظ على الحياة، فالـ يعني يكفي الإنسان
+
+311
+00:28:28,340 --> 00:28:35,480
+فقرة، إن الله سبحانه وتعالى في يعني بعد ذكر قصة قابيل
+
+312
+00:28:35,480 --> 00:28:40,320
+وقابيل في القرآن الكريم، يعني بذكر من أجل ذلك كتبنا
+
+313
+00:28:40,320 --> 00:28:46,000
+على بني إسرائيل أنه من قتل نفساً بغير نفس فكأنه
+
+314
+00:28:46,000 --> 00:28:49,920
+فكأنه قتل الناس جميعاً، ومن أحياها فكأنه أحيى
+
+315
+00:28:49,920 --> 00:28:54,160
+الناس جميعاً، أظن أني ممكن خربطت الآية شوية، بس ومن
+
+316
+00:28:54,160 --> 00:28:59,750
+أحياه فكأنما أحيى الناس جميعاً، يعني يوم من قتل
+
+317
+00:28:59,750 --> 00:29:02,790
+قابيل، يعني الواحد يقول نصف البشرية، ربع البشرية
+
+318
+00:29:02,790 --> 00:29:09,370
+ماتت، الواحد يعني ينقذ حياة إنسان، هذا من مقاصد
+
+319
+00:29:09,370 --> 00:29:14,770
+الشريعة الأساسية، فهناك مقاصد يجب أن يفهمها الواحد
+
+320
+00:29:14,770 --> 00:29:20,410
+ينظر في التراث الإسلامي، ومبادئ عظيمة من القرآن
+
+321
+00:29:20,410 --> 00:29:24,210
+الكريم، القرآن يعني
+
+322
+00:29:25,410 --> 00:29:32,510
+يعني هو رسالة الله إلى البشرية الخالدة، الرسالة
+
+323
+00:29:32,510 --> 00:29:38,670
+يعني أنا بحكي كثير للأصدقاء اللي كنا في أمريكا وفي
+
+324
+00:29:38,670 --> 00:29:45,010
+دول ثانية، مؤتمرات أو غيره، أنه لما نحن نتكلم
+
+325
+00:29:45,010 --> 00:29:51,710
+عن القرآن، الإنجليز أنفسهم، إنجليز شيكسبير اللي هو
+
+326
+00:29:51,710 --> 00:29:57,520
+عاش قبل 400 سنة، بس بتعطيه الكلام اللي ذكره شيكسبير
+
+327
+00:29:57,520 --> 00:30:03,040
+نفسه لا يفهموه، فطبعاً التوراة والإنجيل ما حد بيقدر
+
+328
+00:30:03,040 --> 00:30:05,980
+يقول أنه الآن اللي بين أيديهِم توراة وإنجيل هي
+
+329
+00:30:05,980 --> 00:30:10,120
+توراة وإنجيل اللي نزلت على سيدنا موسى وعيسى عليه
+
+330
+00:30:10,120 --> 00:30:15,080
+السلام، بينما القرآن الكريم محفوظ بحفظ الله سبحانه
+
+331
+00:30:15,080 --> 00:30:20,260
+وتعالى، وكذلك كثير من السنة النبوية محفوظة، ولغتها
+
+332
+00:30:20,260 --> 00:30:24,830
+محفوظة وثابتة إلى يوم القيامة، هذه حقيقة المعجزة
+
+333
+00:30:24,830 --> 00:30:30,230
+الإسلام، إنه يعني شغل ما تغيرت طويل هذا السنين
+
+334
+00:30:30,230 --> 00:30:36,770
+والعقود، وآلاف السنين وهي ثابتة لا تتغير، عندما تتلو
+
+335
+00:30:36,770 --> 00:30:40,730
+القرآن الكريم، فأنت تتلوه كما تلاه سيدنا محمد صلى
+
+336
+00:30:40,730 --> 00:30:45,050
+الله عليه وسلم، في لغة ثابته قبل 200 سنة من
+
+337
+00:30:45,050 --> 00:30:51,090
+الإسلام، فمقاصد الشريعة المفروض الواحد يتنبه لها،
+
+338
+00:30:51,090 --> 00:30:58,570
+وقواعدها، هناك قواعد شرعية في الفقه، قواعد فقهية، كأنّا
+
+339
+00:30:58,570 --> 00:31:05,050
+كنا في دورات فقهية، الصراحة يعني فيها أبيات شعر
+
+340
+00:31:05,050 --> 00:31:12,210
+جميلة جداً، ذُكرت لنا، وحفظتها، وأذكركم إياها
+
+341
+00:31:12,210 --> 00:31:20,110
+أحدها، نسيت العالم اللي ذكرها، يقول خمس مقرّرات قواعد
+
+342
+00:31:20,110 --> 00:31:27,770
+مذهب الشافعية، فكُن بهنا علينا، خمس قواعد وهي جملة
+
+343
+00:31:27,770 --> 00:31:32,650
+تعطي قاعدة، تنطبق على مسائل فقهية كثيرة، حتى
+
+344
+00:31:32,650 --> 00:31:38,950
+الواحد يحكم، خمس مقرّرات قواعد مذهب الشافعية فكن بهنا
+
+345
+00:31:38,950 --> 00:31:43,970
+علينا، الإمام الشافعي رضي الله عنه كان من أهم
+
+346
+00:31:43,970 --> 00:31:49,660
+المؤثرين في الفقه، وأصول الفقه، وأصول الدين، وغيرها من
+
+347
+00:31:49,660 --> 00:31:54,460
+المبادئ، حقيقة الإنسان عظيم، فالإمام الشافعي هذا
+
+348
+00:31:54,460 --> 00:31:58,320
+اللي بقوله عن الإمام الشافعي عنده خمس قواعد: ضرر
+
+349
+00:31:58,320 --> 00:32:04,200
+يزال، وعادةٌ قد حُكمت، وكذا المشاقة تجلب التيسيرة،
+
+350
+00:32:04,200 --> 00:32:12,960
+والشك لا يُحكم به متيقناً، وقصدٌ أخلص إن أردت أجرة، هو
+
+351
+00:32:12,960 --> 00:32:19,860
+قواعده اللي هي أنه في الفقه والشرع والدين أولاً أنه
+
+352
+00:32:19,860 --> 00:32:24,100
+لا ضرر ولا ضرار، وحتى في كتابكم الآن هيجيب يقول لك لا
+
+353
+00:32:24,100 --> 00:32:28,660
+ضرر ولا ضرار، يعني هناك طبعاً قواعد شرعية هي قواعد
+
+354
+00:32:28,660 --> 00:32:32,740
+كلية كما يقال، يعني دائماً من القواعد الفقهية
+
+355
+00:32:32,740 --> 00:32:39,490
+تقال أحياناً دفع الضرر مقدم على جلب المنفعة، والله
+
+356
+00:32:39,490 --> 00:32:47,250
+أنا حرّ، بدي أجيب مروحة أحطها عليّ، وأنا عشاني حرّ،
+
+357
+00:32:47,250 --> 00:32:51,050
+يجي واحد بس أنا حرّ شوية، يعني مش مش مشكلة، مش ضارة
+
+358
+00:32:51,050 --> 00:32:57,610
+كبيرة، فينما اللي جنبي عنده رشح أو عنده مرض، فهوية
+
+359
+00:32:57,610 --> 00:33:03,490
+عليه المروحة، هذه القضية تجلب له مرض، فعندها لأ
+
+360
+00:33:03,490 --> 00:33:08,310
+بنقول بنطفي المروحة، بنضويهاش، لأنّه دفع المضرة مقدم
+
+361
+00:33:08,310 --> 00:33:13,490
+على جلب المنفعة، في هذه الطريقة، فضرر يزال، وهذا في
+
+362
+00:33:13,490 --> 00:33:19,050
+حديث الرسول ﷺ لا ضرر ولا ضرار، ويعني من المبادئ أنه
+
+363
+00:33:19,050 --> 00:33:24,710
+لا ضرر ولا ضرار، بعدين وعادةٌ قد حُكّمت، إذا الناس
+
+364
+00:33:24,710 --> 00:33:31,670
+اتفقوا على عادة معينة وما في لها مخالفة شرعية، الأمر
+
+365
+00:33:31,670 --> 00:33:37,520
+يعني يُلتفت له ويُحكم، الإمام الشافعي كان بالعراق
+
+366
+00:33:37,520 --> 00:33:42,000
+كان يحكم بطريقة، ويفتي بطريقة، راح على مصر صار يفتي
+
+367
+00:33:42,000 --> 00:33:45,300
+بطريقة ثانية، قالوا له يا شيخ أنت في العراق كنت تفتي
+
+368
+00:33:45,300 --> 00:33:49,880
+فتوى هيك، قالوا آه كنا في وضع، وكانت فتوى هيك، صرنا في وضع
+
+369
+00:33:49,880 --> 00:33:54,320
+آخر، بنفتي بالطريقة اللي حسبناها، يعني أنا مثلاً مشهورة
+
+370
+00:33:54,320 --> 00:34:00,460
+من الشغلات اللي نذكرها مثلاً الـ dowry عندنا في
+
+371
+00:34:00,460 --> 00:34:07,790
+فلسطين والأردن وكذا ودول كثيرة، معروف المهر بتدفع
+
+372
+00:34:07,790 --> 00:34:13,830
+كل شيء البيت والشقة والأثاث والمهر وكذا، المهر
+
+373
+00:34:13,830 --> 00:34:18,770
+بتدفع كل شيء، هيك عادة الناس، والواحد هو حظه، المهر
+
+374
+00:34:18,770 --> 00:34:28,730
+بده يدفع، إذا زوجة بتتوفى، أما في مصر معروف الشقة
+
+375
+00:34:28,730 --> 00:34:35,020
+على المهر، والأثاث على المرأة، خلاص هي عادة الناس
+
+376
+00:34:35,020 --> 00:34:40,000
+وعرفهم إنهم بيعملوا هيك، ما دام متفقين عليه في الشرع
+
+377
+00:34:40,000 --> 00:34:44,580
+وفي الدين، هذا يصبح أصل شرعي، وعادة قد حُكّمت، فيجب
+
+378
+00:34:44,580 --> 00:34:49,940
+القاضي ولا كده، يحكم حسب عرفها في آية في القرآن، وأمر
+
+379
+00:34:49,940 --> 00:34:53,400
+بالعرف، العرف ما اتفق عليه الناس، حتى ما يصير خلاف
+
+380
+00:34:53,400 --> 00:35:00,020
+ما يصير مشاكل، وعادة قد حُكّمت، وكذا المشاقة تجلب
+
+381
+00:35:00,020 --> 00:35:04,260
+التيسيرة، في الشرق والدين اللي عايش، كل ما ضاقت
+
+382
+00:35:04,260 --> 00:35:10,720
+انفرجت، والله أنا مريض، كنت تصلي، مطلوب منك تقوم، تصوم
+
+383
+00:35:10,720 --> 00:35:16,380
+تقوم، تقعد، كنت كذا، تعمل كذا، كل ما هناك مشاقة من فضل
+
+384
+00:35:16,380 --> 00:35:23,500
+الله علينا جعلها تيسير، والشك لا يُحكم به متيقناً،
+
+385
+00:35:23,500 --> 00:35:31,250
+يعني اليقين يغلب الشك، ماشي، فإذا أنا والله
+
+386
+00:35:31,250 --> 00:35:37,710
+اتوضيت،
+
+445
+00:41:04,640 --> 00:41:08,840
+الثالثة Avoidance of Maleficence اللي هو يعني
+
+446
+00:41:08,840 --> 00:41:12,680
+دايما بيقولوا القاعدة الأولى في الطب First of all
+
+447
+00:41:12,680 --> 00:41:17,600
+do no harm باللغة الإنجليزية، القانون الأول في الطب
+
+448
+00:41:17,600 --> 00:41:24,480
+لا يعني do no harm أي من حتى اللاتينية Primum Non
+
+449
+00:41:24,480 --> 00:41:30,020
+-Nucrilic نوسريلي اللي هي ذلك، الله أعلم، يعني من
+
+450
+00:41:30,020 --> 00:41:34,520
+اللغة اللاتينية من «abocrat» وهي إنه لا تؤذي
+
+451
+00:41:34,520 --> 00:41:37,220
+الإنسان، إذا ما قدرتش تفيده على الأقل أنت ما
+
+452
+00:41:37,220 --> 00:41:43,920
+تتضرّشه، ماشي؟ إذا شاء يعني يعمل أو تدبّر إن هذا يسبب
+
+453
+00:41:43,920 --> 00:41:48,740
+ضرر، يسبب مرض، وإذا عملت كذا راح يكون فيه مشكلة
+
+454
+00:41:48,740 --> 00:41:53,300
+المفروض إنك أنت ما تسويها. الأمر الأخير، أو القاعدة
+
+455
+00:41:53,300 --> 00:41:57,950
+الأخيرة هي قضية العدالة «justice»، ensuring that all
+
+456
+00:41:57,950 --> 00:42:01,550
+individuals are treated equally and fairly. هذه
+
+457
+00:42:01,550 --> 00:42:05,730
+مبادئ إسلامية. يعني الرسول صلى الله عليه وسلم عندما
+
+458
+00:42:05,730 --> 00:42:12,050
+يعني يقول: إنما أهلك من كان قبلكم كان إذا سرق
+
+459
+00:42:12,050 --> 00:42:16,570
+الشريف فيهم تركوه، وإذا سرق فيهم الضعيف أقاموا عليه
+
+460
+00:42:16,570 --> 00:42:22,590
+الحد. عندهم خيار وفقوس، ويعني الناس أنواع ودرجات
+
+461
+00:42:22,590 --> 00:42:27,830
+وهذه يعني عيب في أي مجتمع. المفروض تكون يعني مبدأ
+
+462
+00:42:27,830 --> 00:42:34,670
+العدالة. يعني أنا مثلاً، مرات كثيرة تصدف الواحد يجي
+
+463
+00:42:34,670 --> 00:42:40,330
+مرضى. طبعاً هذه القضايا الأخلاقية بدّ الواحد ياخد
+
+464
+00:42:40,330 --> 00:42:46,170
+مجمل القواعد كلها ويطبق عليها، وهنشوف أنّه لأ، أن
+
+465
+00:42:46,170 --> 00:42:50,510
+أحياناً القاعدتين بتضاربو، وبالتالي بدّ الواحد يحكم
+
+466
+00:42:50,510 --> 00:42:57,070
+بينهم، وربنا يهديه إلى القرار الأفضل. العدالة شغل
+
+467
+00:42:57,070 --> 00:43:06,110
+مطلوبة. يعني مثلاً كان عندنا يكون مشكلة أن أنت تطالب
+
+468
+00:43:06,110 --> 00:43:10,350
+بتقرير: هل هي حالة طارئة ولا مش طارئة؟ كنا لشغل
+
+469
+00:43:10,350 --> 00:43:15,230
+التأمين، ما تأميني. يضطروا نروح على المريض اللي داخل
+
+470
+00:43:15,230 --> 00:43:18,750
+على التأمين في مستشفى خاص، المفروض ما راح عليه
+
+471
+00:43:18,750 --> 00:43:25,250
+مريض، شو اسمه؟ نروح نشوف، والله قالوا لي كانوا
+
+472
+00:43:25,250 --> 00:43:29,790
+بالأول يقولوا لي: إذا الإنسان ما كان بدّه يموت، وف��لاً
+
+473
+00:43:29,790 --> 00:43:37,210
+يعني فعلاً، خالص خالص، هاي كان ممكن يروح على مستشفى
+
+474
+00:43:37,210 --> 00:43:43,240
+الحكومي، وبالتالي هي مش طارئة. فنروح، وفعلاً كنت أطبق
+
+475
+00:43:43,240 --> 00:43:48,000
+هذا الموضوع. لو كان واحد جاي بتجلطة أو حادث سير و
+
+476
+00:43:48,000 --> 00:43:53,700
+بيجيبوا على الفور في مستشفى، وكان مستشفى خاص فخلاص
+
+477
+00:43:53,700 --> 00:43:59,380
+هي طارئة. لما واحد عنده مثلاً حمّة صار لها أسبوع ومتعبان
+
+478
+00:43:59,380 --> 00:44:03,020
+ومتعب كتير، واخذوه على، يعني كان عندهم قرار يعني
+
+479
+00:44:03,020 --> 00:44:07,180
+مجال يودّوه على المستشفى، كنت بقول هي مش طارئة لحد ما
+
+480
+00:44:07,180 --> 00:44:14,740
+يوم من الأيام، بيجيني، الله يرضى عليه، كان وزير سابقاً
+
+481
+00:44:14,740 --> 00:44:21,580
+يعني، وكانت والدته، فقال لي: يا دكتور أنا هاي والدتي
+
+482
+00:44:21,580 --> 00:44:26,500
+وهي مريضة درجة أولى، وطبعاً والدة وزير، وأنا بدّي
+
+483
+00:44:26,500 --> 00:44:30,380
+أدخّلها بالمكان اللي فلان عاجبك عاجبك، ما عجبك مش
+
+484
+00:44:30,380 --> 00:44:35,420
+ما عجبك نوصلّها للملك ونمشيها غصب عنها. فاتصلت في
+
+485
+00:44:35,420 --> 00:44:38,920
+المسؤول عني، بقول له: هيك هيك هيك، الزلمة هذا بيحكي، قال
+
+486
+00:44:38,920 --> 00:44:43,800
+يا عمي ما هو وزير، هاي أمه، خلاص، مشّيها يعني مش
+
+487
+00:44:43,800 --> 00:44:48,260
+طارئة، مش طارئة، مشّيها. كنت حاضر، همشّيها، بس والله
+
+488
+00:44:48,260 --> 00:44:52,520
+بعد ذلك، كل إنسان عنده إشي بيقول: تقول لي طارئة ولا
+
+489
+00:44:52,520 --> 00:44:55,280
+مش طارئة، مدام هي طلعت وراحت على الطوارئ، هقول لكم
+
+490
+00:44:55,280 --> 00:44:59,940
+إنّه طارئة، فصرت أمشّي كل الناس طارئة، لأنه بحب أعمل
+
+491
+00:44:59,940 --> 00:45:05,160
+الناس بعدالة، لكل الناس عندي سواسية، ما فيه تفضيل
+
+492
+00:45:05,160 --> 00:45:13,370
+أو تَبْكير. فهذه المبادئ الأساسية، الـ هناك يعني بالذات
+
+493
+00:45:13,370 --> 00:45:20,430
+أمور الوراثة، مبادئ يعني أو نقاط معينة واضحة ضمن
+
+494
+00:45:20,430 --> 00:45:28,190
+المبادئ اللي حكيناها. يعني هل يعني يوافق عليها
+
+495
+00:45:28,190 --> 00:45:33,110
+الواحد ولا لا يوافق؟ فمثلاً الـ prenatal diagnosis
+
+496
+00:45:33,110 --> 00:45:40,300
+مثلاً قضية الـ non-disease traits أو sex مثلاً. يعني
+
+497
+00:45:40,300 --> 00:45:43,840
+مثلاً من المشهور، معروف، يقول: كيف عيب الدنيا بتتخربط
+
+498
+00:45:43,840 --> 00:45:50,740
+مثلاً في الهند، في نقص شديد في النساء، بسبب إيش؟
+
+499
+00:45:50,740 --> 00:45:54,260
+بالموجات فوق الصوتية، من أول ما يبين الأعضاء التناسلية، وإذا
+
+500
+00:45:54,260 --> 00:45:58,780
+أنتِ بتكتشفيها يعني، وإذا هي مؤنّثة تسوّي لها إيش؟ هي دي
+
+501
+00:45:58,780 --> 00:46:03,080
+المؤنّثة، ماشي؟ يصير الواحد مثلاً يشوف: إذا بالذات
+
+502
+00:46:03,080 --> 00:46:07,770
+إذا الشغل مش مرض. يعني أنا بدّي ابني يطلع طويل، إذا
+
+503
+00:46:07,770 --> 00:46:11,630
+والله طلع قصير، وإيش قدرت أدرسها، إذا عرفت الـGene
+
+504
+00:46:11,630 --> 00:46:15,010
+على طول بقى مسؤول عن الطول، إذا واحد اللي قصير
+
+505
+00:46:15,010 --> 00:46:20,470
+بدّه يطوّل بيصير واحد يعني يتخذ إجراءات معينة.
+
+506
+00:46:20,470 --> 00:46:24,730
+Testing of asymptomatic adults for genotypes that
+
+507
+00:46:24,730 --> 00:46:29,250
+predispose to late onset diseases. يعني هل هذا جائز
+
+508
+00:46:29,250 --> 00:46:32,910
+مش جائز؟ Testing asymptomatic children for
+
+509
+00:46:32,910 --> 00:46:36,550
+genotypes that predispose to adult-onset diseases.
+
+510
+00:46:36,550 --> 00:46:41,470
+يعني بالذات إنت لما تعمل الفحص هذا،  العيش بده كِثار
+
+511
+00:46:41,910 --> 00:46:46,610
+ممكن أنا أبحث فيه، ممكن واحد من نتائج الدراسات يكون
+
+512
+00:46:46,610 --> 00:46:52,070
+عنده معلومة معينة. Secondary
+
+513
+00:46:52,070 --> 00:46:55,410
+findings and the right to not to know about
+
+514
+00:46:55,410 --> 00:46:59,230
+clearly deleterious mutations that will cause
+
+515
+00:46:59,230 --> 00:47:03,330
+disease that could be ameliorated or prevented if
+
+516
+00:47:03,330 --> 00:47:08,890
+the risks were known. يعني أحياناً يعني في أشياء
+
+517
+00:47:09,530 --> 00:47:16,150
+يمكن تطلع بشكل ثانوي، بس يعني هل حق الإنسان يعرفها؟
+
+518
+00:47:16,150 --> 00:47:22,850
+هل واجب علينا نبلغه؟ هل مرات بتكون الأمور مُشتبهة؟
+
+519
+00:47:22,850 --> 00:47:29,050
+Privacy of genetic information. يعني قضية سرية
+
+520
+00:47:29,050 --> 00:47:36,290
+المعلومات. سرية المعلومات من النواحي المهمة في الـ
+
+521
+00:47:36,290 --> 00:47:45,810
+Chats نحكي
+
+522
+00:47:45,810 --> 00:47:51,490
+بالآخر قضية
+
+523
+00:47:51,490 --> 00:48:01,710
+إنّه إذا سويت تجربة، هل الموضوع علني ولا سري؟ يعني
+
+524
+00:48:01,710 --> 00:48:06,570
+مثلاً حكينا اللي راح نحكي، مثلاً بالآخر الـGenetic
+
+525
+00:48:06,570 --> 00:48:14,160
+Screening، من قضية برضه فيها Privacy. يعني إذا أنا
+
+526
+00:48:14,160 --> 00:48:21,800
+والله عملت Screen وطلع إنسان إيجابي، ممكن هناك مثلاً
+
+527
+00:48:21,800 --> 00:48:26,940
+ناس بيرغبوا في أن حد يعرف عنهم، في مثلاً قد تكون نوع
+
+528
+00:48:26,940 --> 00:48:34,060
+من سبب الخجل، سبب التأثر، قلق، وإحنا مطلوب كدكتور
+
+529
+00:48:34,060 --> 00:48:39,860
+إنّه نخفّف قلق أي إنسان. يعني هذا واجب لجميع المرضى
+
+530
+00:48:39,860 --> 00:48:47,980
+ماشي؟ إلا الأمور فيها خطر على صحة المجتمع، أو مرض
+
+531
+00:48:47,980 --> 00:48:53,040
+معدٍ، وإذا أنا ما حجرت هذا الإنسان وما عمّمت على
+
+532
+00:48:53,040 --> 00:48:57,660
+إنّه هذا مصاب لفترة معينة، أنا منع أن أتعامل معه، أنا
+
+533
+00:48:57,660 --> 00:49:01,880
+أسّس زي الـ COVID. هذا مشكلة، إذا الواحد يقول: كل واحد
+
+534
+00:49:01,880 --> 00:49:06,420
+أنا حقي أنا أسري معلومتي، إذا أنا إيجابي إنك ما
+
+535
+00:49:06,420 --> 00:49:11,870
+تبلغ، وما تخلي حد يعرف، ويضل الواحد يشتم زي ما بدّه
+
+536
+00:49:11,870 --> 00:49:15,890
+ناشي؟ فالـ Privacy of genetic information أو
+
+537
+00:49:15,890 --> 00:49:19,490
+medical information. Misuse of genetic information
+
+538
+00:49:19,490 --> 00:49:26,430
+يعني هذه أهم شيء. مثلاً مرات في خيارات مثلاً جوانب
+
+539
+00:49:26,430 --> 00:49:32,870
+زي التأمين، مثلاً توظيف كذا. يعني إحنا في أمريكا
+
+540
+00:49:32,870 --> 00:49:36,210
+المساواة بين الأعراق، من المبادئ اللي عندهم مشكلة
+
+541
+00:49:36,210 --> 00:49:42,380
+فيها. والله أنا بعلم للتوضيح، لون الإنسان هو شغل
+
+542
+00:49:42,380 --> 00:49:48,920
+واضح، وأنا آسف، يجيني أبيض أو يجيني أسود ما أضيقش
+
+543
+00:49:48,920 --> 00:49:54,520
+خصوصاً إذا كان من الحكومة، أو من الأشياء، مش المؤسسات
+
+544
+00:49:54,520 --> 00:50:00,050
+الخاصة، الخاصة. إذا بالذات يعني زي ما تقول شخصية، أنا
+
+545
+00:50:00,050 --> 00:50:08,110
+والله حرّ، والله إنسان يعني أسمر اللون وكذا، بعتبره
+
+546
+00:50:08,110 --> 00:50:14,710
+مرعب، بعتبره يعني عندي حق، يعني هذا مالي وأنا صاحب
+
+547
+00:50:14,710 --> 00:50:20,510
+المؤسسة، وأنا حر. بتكون مؤسسات عامة، بتكون حكومية،
+
+548
+00:50:20,510 --> 00:50:27,770
+بتكون كذا، لأ، الأصل تكون النسب متساوي. يعني عشرة
+
+549
+00:50:27,770 --> 00:50:32,770
+بالمئة من الـ population سود أو فَرقاء، إذا عشرة
+
+550
+00:50:32,770 --> 00:50:36,310
+بالمئة من الشرطة لازم تكون سود، عشرة بالمئة
+
+551
+00:50:36,310 --> 00:50:41,250
+من موظفي الحكومة لازم تكون سود، ما بيصير مثلاً كلهم
+
+552
+00:50:41,250 --> 00:50:45,310
+يكونوا بيض، ما يكونش ولا واحد أسود، يعني فإيش قضية
+
+553
+00:50:45,310 --> 00:50:50,070
+التأمين، قضية التوظيف، قضية الحقوق والتعامل مع
+
+554
+00:50:50,070 --> 00:50:56,840
+الناس كلها فيها مشاكل أخلاقية، ويليها. يعني مبادئ
+
+555
+00:50:56,840 --> 00:51:02,560
+أخلاقية يجب أن ينتبه لها الواحد. فيعني هدول يعني
+
+556
+00:51:02,560 --> 00:51:10,500
+كأمثلة، من ضمن الأشياء اللي قد تكون هنا، آخر الـ
+
+557
+00:51:10,500 --> 00:51:21,700
+slide حاطينه على إنه قصة امرأة شو اسمه، عمرها الآن
+
+558
+00:51:21,700 --> 00:51:25,930
+أربعين سنة، عندها طلع بيّن Autosomal Dominant
+
+559
+00:51:25,930 --> 00:51:30,130
+Disorder. يعني اللي حكيناها، مثلاً زي Alzheimer، آسف
+
+560
+00:51:30,130 --> 00:51:34,050
+اللي هو Huntington's Chorea. هذا مرض والله سيء
+
+561
+00:51:34,050 --> 00:51:38,990
+وبيقتل الإنسان بالأخير، بس بيظهر وبيبدأ على عمر متأخر
+
+562
+00:51:38,990 --> 00:51:45,830
+فصدفة إنّه اكتشفنا المرض عند هذه السيدة
+
+563
+00:51:45,830 --> 00:51:51,930
+ولقينا عندها mutation معيّن. عندها بنت من زوجها
+
+564
+00:51:51,930 --> 00:51:57,980
+الأول، والبنت كمان عندها. كأنّه هاي الـ mutation
+
+565
+00:51:57,980 --> 00:52:06,760
+وعرفت عندها ابن أو أخ غير شقيق من رجل آخر بعد طلاق
+
+566
+00:52:06,760 --> 00:52:11,520
+الزوجين الأولين. المرأة هاي اللي عمرها الآن أربعين
+
+567
+00:52:11,520 --> 00:52:18,540
+تزوجت زلمة ثانية وجابت منه طفل، ولد. فالبنت والأم
+
+568
+00:52:19,390 --> 00:52:24,530
+عندهم الـ Genetic Mutation لـ Autosomal Dominant
+
+569
+00:52:24,530 --> 00:52:29,730
+وهي Serious وبتبين على عمر صغير. هل واجب أن نبحث
+
+570
+00:52:29,730 --> 00:52:35,170
+أخوهم؟ اللي هو يعني الغير شقيق للأخت، للبنت هذه
+
+571
+00:52:35,170 --> 00:52:40,270
+المصابة. هل يجب أن نخبره عن هذا الموضوع ولا لأ؟
+
+572
+00:52:40,270 --> 00:52:45,510
+نتركه وما نقول لهوش ولا كده؟ يعني إذا الواحد بيقرأ
+
+573
+00:52:45,510 --> 00:52:54,380
+هذا السيناريو، مثلاً، هل يجب أن نبلغه ولا ما نبلغوش؟
+
+574
+00:52:54,380 --> 00:52:59,260
+هو أنا بشرح طريقة تفكير المؤلفين، إنّه فيه أول شي
+
+575
+00:52:59,260 --> 00:53:09,440
+Clinical Question، يعني القرار. يعني في الفقه هناك
+
+576
+00:53:09,440 --> 00:53:17,920
+قاعدة بتقول: الحكم
+
+577
+00:53:17,920 --> 00:53:26,040
+على الشيء فرع من فهمه لهذا الشيء. يعني عشان هيك
+
+578
+00:53:26,040 --> 00:53:29,580
+كان فيه كثير من القضايا الطبية، بالذات اللي كانت
+
+579
+00:53:29,580 --> 00:53:36,120
+فيها جوانب أخلاقية، قانونية، كده نجد القضاء وفقهاء
+
+580
+00:53:36,120 --> 00:53:40,840
+الشرع الحنيف بيقول لك، بيعملوا اجتماعات معنى كأطباء
+
+581
+00:53:40,840 --> 00:53:47,600
+عشان يسألونا شو معنى كده، شو معنى كده، والله. بالذات
+
+582
+00:53:47,600 --> 00:53:51,800
+يعني، يعني بالذات في جوانب الأخلاقية، إذا بننتبه
+
+583
+00:53:51,800 --> 00:53:58,220
+الواحد. نقطتين: بداية الحياة ونهاية الحياة، هدول
+
+584
+00:53:58,220 --> 00:54:03,800
+بتلاقي عليهم جدال أخلاقي كبير. إذا مثلاً هولندا
+
+585
+00:54:03,800 --> 00:54:10,520
+لإنسان طبيعي، مش مكتئب، مش عنده depression، يقول لك
+
+586
+00:54:10,520 --> 00:54:15,270
+والله أنا عندي سرطان أو عندي مرض لا يُرجى شفاؤه،
+
+587
+00:54:15,270 --> 00:54:19,090
+يا دكتور في عيد ميلادي الجاي، اقضي عليّ، واعطيني حقنة
+
+588
+00:54:19,090 --> 00:54:26,610
+أموت وأخلص، وأحرّق جسمي وخلاص، ملّيت من هذا التوتر
+
+589
+00:54:26,610 --> 00:54:32,810
+والقلق وكذا. فيه في هولندا هذا بيحصلوا، مقبول شرعياً
+
+590
+00:54:32,810 --> 00:54:36,470
+وأخلاقياً
+
+591
+00:54:36,470 --> 00:54:40,290
+ومجتمعياً، يعني فيه غالبية أو ناس كبيرة بتقبل هذا
+
+592
+00:54:40,290 --> 00:54:45,200
+الأشياء. بتلاقيهم كلهم، بتلاقي اللي والله أنا بعد
+
+593
+00:54:45,200 --> 00:54:51,400
+الشهرين أنا متّفق مع الدكتور يخلص عليّ، ومدام أنا مش
+
+594
+00:54:51,400 --> 00:54:58,440
+مُبتَعب، وبالقانون، بيصير يعني، باعطي الدكتور الحقنة
+
+595
+00:54:58,440 --> 00:55:06,840
+القاتلة، والإنسان هذا بيكمل. فالسيناريو هذا يعني
+
+596
+00:55:06,840 --> 00:55:15,860
+بيؤكد على، أولاً، إنّه إحنا يجب علينا يعني، نتعامل مع
+
+597
+00:55:15,860 --> 00:55:21,720
+هذا الجان��، ويريد أن يعطي حكماً أخلاقياً، وانتباه
+
+598
+00:55:21,720 --> 00:55:27,240
+لهذا الجانب. أول شيء يجب أن يكون فهماً تماماً جوانب
+
+599
+00:55:27,240 --> 00:55:31,740
+الطبية، الصحية، العلمية من هذه الحالة. قضية
+
+600
+00:55:31,740 --> 00:55:35,220
+Penetrance of the Disorder. يعني هل هناك احتمالية
+
+601
+00:55:35,220 --> 00:55:40,020
+أن هذا الفحص صحيح؟ قال إنّه في اشتباه بيصير هذه
+
+602
+00:55:40,020 --> 00:55:47,140
+الحالة. بس هل هي متأكدة؟ ما فيش احتمالي إن الفحص هذا
+
+603
+00:55:47,140 --> 00:55:55,480
+مش بالقوّة؟ هل هو lethal؟ هل هي كذا؟ طبعاً بيرجع
+
+604
+00:55:55,480 --> 00:55:59,820
+الأمر حسب القانون. يعني في دول كتيرة القانون بيقول لك
+
+605
+00:55:59,820 --> 00:56:05,460
+الإجهاض حرام، ولا تستطيع يعني، يعني يعاقب الطبيب
+
+606
+00:56:05,460 --> 00:56:09,860
+النسائي اللي ما بيسوي الإجهاض. مثلاً السبب إنّه
+
+607
+00:56:09,860 --> 00:56:14,380
+بيقول لك: إذا المرأة هذه إن هي مقررة وهذا جزء من جسمها
+
+608
+00:56:14,380 --> 00:56:18,680
+مقررة بدّها تخلص منه، إذا أنت ما سويت لها يا طبيب
+
+609
+00:56:18,680 --> 00:56:23,340
+الإجهاض بطريقة سليمة علمياً أو طبياً أو صحياً
+
+610
+00:56:23,340 --> 00:56:28,220
+بتروح تسويها عند إنسان غير متخصص، وما فيش نِبْاطي
+
+611
+00:56:28,220 --> 00:56:32,660
+وما فيش كذا، وبتتوفّى لأنها سوّت الإجهاض بطريقة غير
+
+612
+00:56:
+
+667
+01:02:26,490 --> 01:02:33,150
+منهم لما نسوي الـ Population Screen راح يكون أو
+
+668
+01:02:33,150 --> 01:02:40,610
+افترضنا إنه الـ HIV واحد بالمائة ألف فالنتيجة كل
+
+669
+01:02:40,610 --> 01:02:49,670
+مليون فيهم عشرة، وعندي عشر ملايين، بلاش 100 مليون،
+
+670
+01:02:49,670 --> 01:02:53,790
+واحد بالـ100 ألف، خَلّي الـHIV واحد بالعشرة آلاف،
+
+671
+01:02:53,790 --> 01:02:57,590
+نفترض أظن أنه أقرب لواحد بالـ100 ألف، بس افتراضًا
+
+672
+01:02:57,590 --> 01:03:02,190
+نفترض أنه واحد بالمليون، واحد بالعشرة آلاف فكل
+
+673
+01:03:02,190 --> 01:03:06,010
+مليون فيهم مئة، وعشر ملايين يعني بيطلعوا عشرة آلاف
+
+674
+01:03:06,010 --> 01:03:10,510
+بني آدم أنا راح أصيد العشرة آلاف بني آدم، العشرة
+
+675
+01:03:10,510 --> 01:03:16,340
+آلاف راح يكونوا تسعمئة وتسعون ألفًا وتسعمئة وتسعون
+
+676
+01:03:16,340 --> 01:03:20,900
+واحد راح أصيبهم، وعشرة ملايين مش راح أصيبهم
+
+677
+01:03:20,900 --> 01:03:27,680
+فأنا لقيت تسعمئة وتسعون ألفًا وتسعمئة وتسعة و تسعون واحد عندهم
+
+678
+01:03:27,680 --> 01:03:32,800
+المرض بالفعل، بس شو اللي راح يصير؟ لأن أنا أعمل فحص
+
+679
+01:03:32,800 --> 01:03:39,780
+لكل الناس، أنا لازم أفحص عشر ملايين، العشر ملايين
+
+680
+01:03:40,620 --> 01:03:44,000
+التسعة ملايين يعني الغالبية العظمى منهم ما عندهمش تقريبًا
+
+681
+01:03:44,000 --> 01:03:48,500
+عشر ملايين يعني غير العشرة آلاف، البقية التسعة
+
+682
+01:03:48,500 --> 01:03:54,580
+ملايين، التسعمئة وتسعون ألفًا ما عندهمش المرض، فلما
+
+683
+01:03:54,580 --> 01:03:58,940
+يكون الـ specificity برضه تسعة وتسعون بالمئة
+
+684
+01:03:58,940 --> 01:04:06,000
+النتيجة إنه واحد بالمئة من التسعة ملايين راح يطلع
+
+685
+01:04:06,000 --> 01:04:15,140
+حوالي، تقريبًا بقدر مثلًا 1% من 9، 10 ملايين تقريبًا
+
+686
+01:04:15,140 --> 01:04:24,760
+راح يطلعوا تقريبًا، شو اسمه؟ مئة ألف ماشي، 1% من 10
+
+687
+01:04:24,760 --> 01:04:31,760
+ملايين كم بتطلع؟ هيك يحفظوه تقريبًا مئة
+
+688
+01:04:31,760 --> 01:04:39,010
+ألف، واحد بالمئة من المليون في عشرة آلاف في
+
+689
+01:04:39,010 --> 01:04:45,630
+عشرة راح يطلع مئة ألف واحد صحيح، صح راح يطلع إنه
+
+690
+01:04:45,630 --> 01:04:50,150
+إيجابي من الـ Negative False Positive يعني هو من
+
+691
+01:04:50,150 --> 01:04:52,890
+الـ Negative بالأصل بس راح يطلع False Positive
+
+692
+01:04:52,890 --> 01:04:58,610
+راح يطلع بحدود مئة ألف واحد، فشو النتيجة صارت؟
+
+693
+01:04:58,610 --> 01:05:03,920
+إنه لما يطلع عندك Test Positive حقيقةً عشرة بالمئة
+
+694
+01:05:03,920 --> 01:05:08,520
+بس من الـ positives هم الـ true positives، وتسعون
+
+695
+01:05:08,520 --> 01:05:12,160
+بالمئة من الـ positives هم كانوا false positives
+
+696
+01:05:12,160 --> 01:05:15,920
+يعني هم negative، فأنا في الحالة هذه ما استفدت من
+
+697
+01:05:15,920 --> 01:05:22,880
+الفحص، ما بيصير، ما بيصيرش أسويها، ليش؟ لأن الفحص
+
+698
+01:05:22,880 --> 01:05:28,000
+هذا أنا بسويه في مجموعة احتمالية وجود المرض قليلة
+
+699
+01:05:28,000 --> 01:05:35,320
+جدا، وبالتالي أنا وبالتالي راح يكون الاستفادة منه مش
+
+700
+01:05:35,320 --> 01:05:42,020
+كتيرة، واضح؟ بينما لو جبت هذا الـ Test، وروحت مثلًا
+
+701
+01:05:42,020 --> 01:05:48,400
+على سجن، قلنا السجن فيه ناس مدمنين مخدرات، فيه ناس
+
+702
+01:05:48,400 --> 01:05:54,560
+بيدمنوا الحقن (IV Drug Abuse)، فيه ناس عندهم سلوكيات جنسية
+
+703
+01:05:54,560 --> 01:06:03,520
+غير سوية مثلًا، ماشي، والـ HIV نسبته بتوقع أنها
+
+704
+01:06:03,520 --> 01:06:07,480
+أعلى، أو أنا ممكن أكون درست وشفت أنه عندهم نسبة
+
+705
+01:06:07,480 --> 01:06:13,520
+أعلى، باستخدام هذا الفحص بيصير في هذه المجموعة كـ
+
+706
+01:06:13,520 --> 01:06:19,920
+Diagnostic Testing اللي… اللي شو اسمه؟ اللي لما
+
+707
+01:06:19,920 --> 01:06:22,760
+يكون Positive بيكون فعلاً Positive، لما يكون
+
+708
+01:06:22,760 --> 01:06:27,720
+Negative فعلاً بيكون Negative، فاهم عليك كده؟ فهنا
+
+709
+01:06:27,720 --> 01:06:31,690
+أنت الـ test مرة استخدمته كـ Screening للـ
+
+710
+01:06:31,690 --> 01:06:37,810
+population، والنتيجة راح تكون إنه أنت يعني ما راح
+
+711
+01:06:37,810 --> 01:06:43,730
+تستفيد، فاهم عليك كده؟ أما إذا استخدمته كـ Diagnostic
+
+712
+01:06:43,730 --> 01:06:47,570
+Testing، يعني شوف هنا، اقرأ معاه الـ Clinical
+
+713
+01:06:47,570 --> 01:06:53,350
+Validity، في الحالة الأولى أنا جيت، شو سويت؟ جبت الـ
+
+714
+01:06:53,350 --> 01:06:58,050
+population وكل الـ Asymptomatic Individuals، Age 65
+
+715
+01:06:58,050 --> 01:07:04,650
+لـ 74، جيت على مجتمع كل البني آدمين اللي من عمره 65
+
+716
+01:07:04,650 --> 01:07:11,430
+لـ 74، جيت وهم ما عندهم، ما بعرف، جيت فحصتهم أنا
+
+717
+01:07:11,430 --> 01:07:15,090
+بعرف الـ Population Prevalence of this condition
+
+718
+01:07:15,090 --> 01:07:21,410
+اللي هو Alzheimer Disease 3000%، شايف عليا؟ اللي
+
+719
+01:07:21,410 --> 01:07:27,010
+لما تشوف الـ Test اللي أنت، مع إنه كويس، هو بالأخير
+
+720
+01:07:27,010 --> 01:07:32,750
+مالوش قيمة، الـ Positive Predictive Value لو هذه 6%
+
+721
+01:07:32,750 --> 01:07:38,150
+الـ Positive Predictive Value لـ 23% يعني أنت
+
+722
+01:07:38,150 --> 01:07:43,930
+حتى الـ 23% معناته 77% من اللي راح يطلعوا Positive
+
+723
+01:07:43,930 --> 01:07:50,050
+هم False Positive، هم Negative بالأصل، ماشي؟
+
+724
+01:07:50,050 --> 01:07:56,030
+و الملاحظة الثالثة كمان، إنه لهذه الحالة، و لهذه
+
+725
+01:07:56,030 --> 01:08:01,600
+المرض ما فيش إيش تسوي له، فيش إيش تسوي، تقول ماشي، بفحص
+
+726
+01:08:01,600 --> 01:08:06,740
+بظل بهمني يعني الـ Phenylketonuria ما هو under من
+
+727
+01:08:06,740 --> 01:08:11,880
+3%، أقل من 3%، مع ذلك بنسويه، لأنه فيش إيش تسوي، بس
+
+728
+01:08:11,880 --> 01:08:18,240
+هنا ما فيش يعني intervention أو علاج تقدر تسويه، شو
+
+729
+01:08:18,240 --> 01:08:22,220
+راح تسبب؟ أنت راح تعمل psychological stress for
+
+730
+01:08:22,220 --> 01:08:26,700
+most people، يعني كثير ناس هيطلع false positive و
+
+731
+01:08:26,700 --> 01:08:30,970
+Negative و False Positive وبالتالي راح تسوي له قلق
+
+732
+01:08:30,970 --> 01:08:37,570
+و اللي مرات عنده الـ Negative، يطلع مرتاح و ب… ب…
+
+733
+01:08:37,570 --> 01:08:41,030
+ب… يعني ب… ب… ب… بيفرح، وأنا والله طلعت
+
+734
+01:08:41,030 --> 01:08:44,150
+Negative مش راح يصيبني هذا، وأنت بتعطيه False
+
+735
+01:08:44,150 --> 01:08:50,530
+Reaction، لأنه ممكن يكون غلط، وإنما لو أنا جيت مثال
+
+736
+01:08:50,530 --> 01:08:57,770
+آخر، أخدت اللي أعمارهم برضه 65 لـ 74 بس عنده أعراض الـ
+
+737
+01:08:57,770 --> 01:09:02,630
+dimension، هدول مجموعة ناس أجوا اشتكوا، والله أنا
+
+738
+01:09:02,630 --> 01:09:06,390
+بنسى، والله أنا بحط الـ issue وبعدين بنسى وين
+
+739
+01:09:06,390 --> 01:09:11,590
+حطيته، طلعت على السوق، وبعدين ما عرفتش أرجع بيتي
+
+740
+01:09:11,590 --> 01:09:16,730
+والله أنا كذا، يعني ناس عندهم مشكلة، ماشي واضح يا
+
+741
+01:09:16,730 --> 01:09:17,190
+كريم؟
+
+742
+01:09:19,940 --> 01:09:23,880
+- يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+743
+01:09:23,880 --> 01:09:24,100
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+744
+01:09:24,100 --> 01:09:27,360
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+745
+01:09:27,360 --> 01:09:31,180
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+746
+01:09:31,180 --> 01:09:35,400
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+747
+01:09:35,400 --> 01:09:41,640
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+748
+01:09:41,640 --> 01:09:49,930
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يطلع عندهم ثلاثة حقيقيين
+
+749
+01:09:49,930 --> 01:09:54,210
+واحد بس كاذب، أو إذا الـ Combination الثانية أنت
+
+750
+01:09:54,210 --> 01:10:00,950
+بتوصل 98%، يعني من خمسين بني آدم تسعة وأربعون
+
+751
+01:10:00,950 --> 01:10:06,990
+بيكونوا حقيقيين، فالفائدة تبع الـ Test بهذه الطريقة
+
+752
+01:10:06,990 --> 01:10:13,310
+بتكون الفائدة لهذا الـ Test في هذه الطريقة إيش؟ إنه لو
+
+753
+01:10:13,310 --> 01:10:21,910
+كان إنسان عنده… عنده dementia حقيقية وبداية
+
+754
+01:10:21,910 --> 01:10:27,110
+أعراض، والـ Test طالع Negative، فأروح أدور على شيء
+
+755
+01:10:27,110 --> 01:10:30,490
+ثاني، هذا مش الـ Alzheimer اللي أنا ما أقدرش أتوَقّعه
+
+756
+01:10:30,490 --> 01:10:35,630
+شيء لأ، هذا مثلًا عنده الغدة الدرقية مضروبة، والله
+
+757
+01:10:35,630 --> 01:10:42,390
+عنده نقص تروية من شرايين الدماغ، عنده سبب آخر للـ
+
+758
+01:10:42,390 --> 01:10:47,190
+dementia، فبالتالي لما نكون حاليًا بهذه الطريقة
+
+759
+01:10:47,190 --> 01:10:52,870
+بيصير عندي Suspicion that other potentially
+
+760
+01:10:52,870 --> 01:10:57,150
+treatable cause، بيكون، لو عنده Hypothyroidism
+
+761
+01:10:57,150 --> 01:11:00,750
+بيعطيه Thyroxine بيحسّنه، بتروح، بيصير كويس، بتروح
+
+762
+01:11:00,750 --> 01:11:06,050
+هاي الشغل منه، واحد عنده مرض نفسي، اكتئاب، كذا،
+
+763
+01:11:06,050 --> 01:11:09,960
+بيعطيه دواء، بتحسن، بتروح، فأنت هنا بتصير تدور على
+
+764
+01:11:09,960 --> 01:11:14,120
+شيء ثاني، لأنك إذا قلت إنه high Alzheimer خلاص،
+
+765
+01:11:14,120 --> 01:11:17,600
+ما بتقدرش تسوي له شيء، و produces unnecessary
+
+766
+01:11:17,600 --> 01:11:25,700
+testing، فهذه الأهمية، إنه الفحص، ولو إن الاتنين 99%
+
+767
+01:11:25,700 --> 01:11:32,200
+sensitive و specific، شو أهميته؟ وين تبقى بسويها؟
+
+768
+01:11:32,200 --> 01:11:35,400
+ففيه Clinical Validity و Clinical Utility، يعني
+
+769
+01:11:36,300 --> 01:11:40,700
+استفادة، ومن وين هو valid، يعني الـ test هذا للـ
+
+770
+01:11:40,700 --> 01:11:44,220
+population screening غلط، ما بيصير أسويه، مش يقول
+
+771
+01:11:44,220 --> 01:11:47,140
+أنا عندي الـ test، يلّا كل واحد عنده، خلاص بعمله
+
+772
+01:11:47,140 --> 01:11:51,860
+يا وصير أخبص، فاهم عليك؟ إن شاء الله إنه يكون حق
+
+773
+01:11:51,860 --> 01:11:55,440
+- طبعًا، يعني القصد إنه الـ symptoms أو الـ
+
+774
+01:11:55,440 --> 01:11:57,360
+diagnosis ممكن يعمل reduce للـ general
+
+775
+01:11:57,360 --> 01:12:01,780
+population ويسهل المنطق، الفوصات؟ - لأ، بدك تقول
+
+776
+01:12:01,780 --> 01:12:09,070
+إنه، بدك تقول if not، هذا الـ test بهذه النسب لازم
+
+777
+01:12:09,070 --> 01:12:13,650
+عمله عند وجود الأعراض، إذا ما فيش أعراض ما بصيرش أسويه
+
+778
+01:12:13,650 --> 01:12:20,690
+ماشي؟ يعني مش واحد لأنه قلقان هيك، والله أنا خايف
+
+779
+01:12:20,690 --> 01:12:24,690
+عند الـ Alzheimer ولا ما عنديش، تعال أعمل هذا الـ
+
+780
+01:12:24,690 --> 01:12:29,170
+test موجود عندنا، خليني نعمله، لأ، إذا ما عندكش المرض
+
+781
+01:12:29,170 --> 01:12:33,780
+من قبل راح تدخل حالك في دوامة وتصير تعمل فحوصات
+
+782
+01:12:33,780 --> 01:12:37,260
+وتقلق من أشياء وهو بالأخير بيطلع غلط، أما لو في
+
+783
+01:12:37,260 --> 01:12:41,600
+أعراض، آه لازم تعمله، له قيمة أكبر، وله
+
+784
+01:12:41,600 --> 01:12:47,320
+أهمية، وله validity، يعني valid يعني سليم أو مظبوط
+
+785
+01:12:47,320 --> 01:12:50,060
+إنك تعمله هيك، أو صحيح إنك تعمله
+
+786
+01:12:52,600 --> 01:12:54,140
+- تمام، كنت أتكلم على هذا الأمر في الأخير.
+- تقول
+
+787
+01:12:54,140 --> 01:12:56,920
+على إنك كنت تحصل على هذا، ولا كنت يعني، بس أتأمل
+
+788
+01:12:56,920 --> 01:13:03,080
+إنه واضح يعني، هي الفكرة إنه من ال… إذا لو أنت
+
+789
+01:13:03,080 --> 01:13:08,440
+فاهم الـ Prevalence تبع الـ Disease بالـ Population
+
+790
+01:13:08,440 --> 01:13:14,140
+دوره في الـ Sensitivity والـ Specificity، إذا بسوي
+
+791
+01:13:14,140 --> 01:13:18,260
+أنا Screening، بدي إياه Sensitive، أنا إذا بسوي
+
+792
+01:13:18,260 --> 01:13:24,160
+شيء Screening، بدي إياه عشان أصيب كل الناس اللي عندهم
+
+793
+01:13:24,160 --> 01:13:28,520
+المرض، هذا بيهمني فيه، بس ممكن في الحالة هذه راح
+
+794
+01:13:28,520 --> 01:13:32,920
+أصيب ناس ما عندهمش المرض، فبدي بعدها أسوي specific
+
+795
+01:13:32,920 --> 01:13:37,500
+test اللي هو إنه بتأكد إنه ما عندوش المرض، ما عندوش
+
+796
+01:13:37,500 --> 01:13:41,100
+المرض، يعني بدك تسويها بالـ two steps في هذا
+
+797
+01:13:41,100 --> 01:13:46,480
+الطريق، آه ماشي؟ يا طيب يا عزيزي يا دكتور، الله
+
+798
+01:13:46,480 --> 01:13:51,840
+يحييك، في إذا في أي أسئلة ثانية إن شاء الله خير، أنا
+
+799
+01:13:51,840 --> 01:13:56,580
+بظن الامتحان راح يكون MCQ نفس الـ quiz الأولين
+
+800
+01:13:56,580 --> 01:14:01,620
+ونفس الـ midterm بنفس الطريقة، الله يوفقكم، وشُدّ حيلكم
+
+801
+01:14:01,620 --> 01:14:05,900
+نراكم على خير، دكتور، يعني… يعني امتحان يوم الجمعة إن
+
+802
+01:14:05,900 --> 01:14:11,220
+شاء الله، هيكون فيه أسئلة U word دي، ليش؟ ولا بس
+
+803
+01:14:11,220 --> 01:14:16,600
+أسئلة MCQ قصيرة؟ أنت شو مشكلتك؟ ادرس،  آه
+
+804
+01:14:16,600 --> 01:14:21,780
+يمكن تطلع هنا، يمكن تطلع هنا، ماشي، توفقكم، آه
+
+805
+01:14:21,780 --> 01:14:24,420
+الدورة على… حاضر يا دكتور، حاضر، ماشي، الله
+
+806
+01:14:24,420 --> 01:14:29,520
+يوفقكم، يعطيك العفو يا دكتور، مع السلامة، مع
+
+807
+01:14:29,520 --> 01:14:34,700
+السلامة، يالا نشوفكم على خير، بكرا المساء بودي لك
+
+808
+01:14:34,700 --> 01:14:38,520
+الأسئلة يا دكتور، يعطيك العفو يا دكتور، سلام عليكم

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/DpkVcBuiaNg_raw.srt

@@ -0,0 +1,3233 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:04,560
+في آخر المحاضرة الأخيرة احنا استعجلنا شويه هيك بس
+
+2
+00:00:04,560 --> 00:00:11,360
+أظن كانت المفاهيم واضحة ويعني الواحد يعني بالنسبة
+
+3
+00:00:11,360 --> 00:00:21,320
+للطب الحديث الآن بتلاقي الإنسان يعني إمكانية إذا
+
+4
+00:00:21,320 --> 00:00:27,380
+في إمكانيات طبية وصحية في البلاد المتقدمةيعني إنه
+
+5
+00:00:27,380 --> 00:00:31,820
+فعلاً النظام الصحي يعتنب كل إنسان حسب احتياجه وحسب
+
+6
+00:00:31,820 --> 00:00:36,960
+أمراضه وحسب تاريخه المرضى يعني حتى كـ Family
+
+7
+00:00:36,960 --> 00:00:40,960
+History و لا Genetic Testing و لا كذا والآن
+
+8
+00:00:40,960 --> 00:00:45,540
+الأدوات والآلات إذا موجودة وممكن يعني الإمكانات
+
+9
+00:00:45,540 --> 00:00:50,270
+موجودة هتلاقي أمور جميلة ممكن الواحدإذا بعرفها
+
+10
+00:00:50,270 --> 00:00:56,050
+يسويها والكلام بشكل أساسي للأخوة والأخوات الطالبات
+
+11
+00:00:56,050 --> 00:01:02,650
+والطلاب المحاضرة الأخيرة حسب الكتاب عشان إن شاء
+
+12
+00:01:02,650 --> 00:01:10,750
+الله المرات القادمة نسير يعني نراجع الأسئلة
+
+13
+00:01:10,750 --> 00:01:11,350
+التبعات
+
+14
+00:01:13,920 --> 00:01:20,620
+تبعات الـ USMLE أو غيرهم من المراجع التانية إن شاء
+
+15
+00:01:20,620 --> 00:01:24,480
+الله بيكون أحنا يعني عند كل واحد بيقرأ هذه الأسئلة
+
+16
+00:01:24,480 --> 00:01:32,640
+يعني نوع من الفهم وممكن أه يكون فعلاً تمتحن لقدرات
+
+17
+00:01:32,640 --> 00:01:38,060
+الطالب والدكتور بشكل جيد حول المناعة اليوم
+
+18
+00:01:38,060 --> 00:01:44,370
+المحاضرة حقيقة الفصل الأخيربصراحة من أهم الفصول
+
+19
+00:01:44,370 --> 00:01:51,430
+وأنا أعتبرها من أجملها ولكن بالنسبة لي أنا ال ..
+
+20
+00:01:51,430 --> 00:01:57,330
+ال .. بالذات اللي حاطينه هو هم يعني ما بعبر عن شو
+
+21
+00:01:57,330 --> 00:02:01,840
+هيك طموحي أنه نتناقش في هذه الجوانبالجوانب
+
+22
+00:02:01,840 --> 00:02:07,300
+الأخلاقية والجوانب الاجتماعية والجوانب الفكرية في
+
+23
+00:02:07,300 --> 00:02:13,800
+طب الوراشة فالاسم الفصل الأخير في الكتاب قبل ما
+
+24
+00:02:13,800 --> 00:02:17,580
+يدخل في الأمراض وتفاصيلها «ethical and social
+
+25
+00:02:17,580 --> 00:02:23,340
+issues in genetics and genomics» فحقيقة يعني هذا
+
+26
+00:02:23,340 --> 00:02:30,240
+جانب أنا راح أحط مقدمتين، تلاتة حتىعلى الأقل
+
+27
+00:02:30,240 --> 00:02:35,720
+لخلفية كل واحد مننا الإسلامية العربية منطقة الشرق
+
+28
+00:02:35,720 --> 00:02:42,040
+الأوسط في هذا المكان تكون الأمور واضحة ويكون
+
+29
+00:02:42,040 --> 00:02:50,920
+الواحد عنده مبادئ أو نقاط ثابتة أو أسس ثابتة
+
+30
+00:02:50,920 --> 00:02:56,080
+بينطلق منها في التعامل في هذه الجوانبفالجوانب
+
+31
+00:02:56,080 --> 00:03:02,380
+الأخلاقية صراحة من أهم الجوانب وحقيقة الطب يعني
+
+32
+00:03:02,380 --> 00:03:08,560
+وأنا دايما بقول لطلابي إحنا بقوسين وظيفتكم الآن
+
+33
+00:03:08,560 --> 00:03:14,400
+تتعلموا فاحنا مطلوب منها أن نعلمكم ما مطلوب بس أن
+
+34
+00:03:14,400 --> 00:03:18,160
+أعلمكم التشريح والعلوم الطبية وكيف تتعامل مع
+
+35
+00:03:18,160 --> 00:03:24,230
+المريض وكذا فيه جوانب أخلاقية لازم تتعلمهاولازم
+
+36
+00:03:24,230 --> 00:03:28,130
+تعرفها فحقيقة
+
+37
+00:03:28,130 --> 00:03:34,110
+أنا بظن أنه على الأقل الحمد لله بالنسبة أن كمسلمين
+
+38
+00:03:34,110 --> 00:03:41,330
+وعرب أن تاريخ والوضوح
+
+39
+00:03:41,330 --> 00:03:48,390
+كبير جدا وإن كان حتى قبل الإسلام وقبل العرب هناك
+
+40
+00:03:48,390 --> 00:03:53,580
+مبادئ عالميةبيشترك فيها الناس كلها فيه شويه جوانب
+
+41
+00:03:53,580 --> 00:03:59,400
+الأخلاقية في الطب ابتداءًا وبعد ذلك أكتر في الـ
+
+42
+00:03:59,400 --> 00:04:04,080
+الوراثة وعلوم الوراثة والإمكانات الحديثة وكيف
+
+43
+00:04:04,080 --> 00:04:09,420
+الواحد يتعامل مع هذه الجوانب المقدمتين اللي كنت
+
+44
+00:04:09,420 --> 00:04:16,260
+حابب أني أذكرهم أولًا يعني أنا أظن كل واحد منكم
+
+45
+00:04:16,260 --> 00:04:21,890
+بيعرف أنهمجرد ما اتقرر بتخلص من الجامعة وإن شاء
+
+46
+00:04:21,890 --> 00:04:27,290
+الله في حفلة التخرج بتقسم هذا القسم حقيقة قسم مهم
+
+47
+00:04:27,290 --> 00:04:34,970
+وأقرأه ويعني هذا قسم جزء كبير منه مأخوذ حتى من ما
+
+48
+00:04:34,970 --> 00:04:39,750
+يسمى قسم أبقراأبو قراط اللي هو يعتبر من الأسور
+
+49
+00:04:39,750 --> 00:04:46,710
+اليونانية يعني قبل ميلاد سيدنا المسيح بكذا 400
+
+50
+00:04:46,710 --> 00:04:52,570
+سنة، 500 سنة على الأقل لقى مشهور وبيتكلم عن نفس
+
+51
+00:04:52,570 --> 00:04:56,650
+المبادئ وإن كان يعني إذا حد قرأ نفس القسم القديم
+
+52
+00:04:57,020 --> 00:05:02,380
+علاقي إنه بيتكلم إنه بيحلف في أبولو ملك إله الطب
+
+53
+00:05:02,380 --> 00:05:08,360
+يعني بيخبص تخبصاتهم بس المبادئ الأساسية فإحنا لما
+
+54
+00:05:08,360 --> 00:05:12,820
+الواحد مننا يقسم أقسم بالله العظيم أن أراقب الله
+
+55
+00:05:12,820 --> 00:05:17,560
+في مهنتيه وأن أسونا حياة الإنسان في كافة أدواره في
+
+56
+00:05:17,560 --> 00:05:22,760
+كل الظروف والأحوال باذلا وسعي استنقاذها من الهلاك
+
+57
+00:05:22,760 --> 00:05:28,570
+والمرض والألم والقلقمطلوب منه أن أحافظ على الإنسان
+
+58
+00:05:28,570 --> 00:05:32,590
+اللي أمامنا من الهلاك والمرض والألم والقلق وأن
+
+59
+00:05:32,590 --> 00:05:38,310
+أحفظ للناس كرامتهم وأستر عورتهم وأكفتهم سرهم وأن
+
+60
+00:05:38,310 --> 00:05:42,470
+أكون على الدوام من وسائل رحمة الله بادلا رعاية
+
+61
+00:05:42,470 --> 00:05:47,810
+الطبية للقريب والبعيد للصالح والخاطر والصديق
+
+62
+00:05:47,810 --> 00:05:52,710
+والعدو وأن أثابر على طلب العلم وسأسخره لدفع
+
+63
+00:05:52,710 --> 00:05:57,570
+الإنسان لا لأذاهوأن أوقّر من علّمني وأعلم من
+
+64
+00:05:57,570 --> 00:06:01,590
+يصغرني وأكون أخل لكل زميل في المهنة الطبية
+
+65
+00:06:01,590 --> 00:06:07,030
+متعاونين على البر والتقوى وأن تكون حياتي مصداقة
+
+66
+00:06:07,030 --> 00:06:12,550
+إيماني في سرّي وعلى نيتي نقية مما يشينها تجاه الله
+
+67
+00:06:12,550 --> 00:06:17,270
+ورسوله والمؤمنين الله على ما أقول شهيد عقيقة يعني
+
+68
+00:06:17,270 --> 00:06:23,810
+مبادئ أنا بعتبر حفظ كرامة الإنسان حفظ سر الإنسان
+
+69
+00:06:24,280 --> 00:06:32,820
+حفظ الأحداث من الهلاك والمرض والألم والقلق وتعامل
+
+70
+00:06:32,820 --> 00:06:36,640
+مع الزملاء وغيرها هذه المبادئ الأخلاقية العامة
+
+71
+00:06:36,640 --> 00:06:44,960
+الطبية وهي مشمولة في القسم حقيقة لازم واحد يكون
+
+72
+00:06:44,960 --> 00:06:51,280
+متنبه لها ويكون مطبق لها يعني يتشربها ويعتبرها
+
+73
+00:06:51,280 --> 00:06:58,590
+مبادئتحكم تفكيره وتحكم يعني تصرفاته يعني ما بيصير
+
+74
+00:06:58,590 --> 00:07:02,630
+الواحد يكون مثلا فقط وظيفته أنا بدي أصبح دكتور
+
+75
+00:07:02,630 --> 00:07:09,930
+عشان ألم مصاري وأجرم الناس جرم بالمصاري وأكون احتم
+
+76
+00:07:09,930 --> 00:07:16,530
+مريض بدفع ودفيع وعنده مصاري أدور عليه واتقاتل أنا
+
+77
+00:07:16,530 --> 00:07:21,900
+والملاقمين راح يعمل العملية ومين راح يعالج هذا
+
+78
+00:07:21,900 --> 00:07:28,260
+المريض ولا كذا ولا كذا فحقيقة قسم
+
+79
+00:07:28,260 --> 00:07:33,960
+الطبيب من الأول وهذا ستاخدوه إن شاء الله في حفلة
+
+80
+00:07:33,960 --> 00:07:39,380
+التخرج أتوقع هيقعد في الدنيا كلها إنه كل واحد يجب
+
+81
+00:07:39,380 --> 00:07:44,120
+أن يقسم هذا ويجب الواحد مننا أن يعتبر هذا القسم
+
+82
+00:07:44,120 --> 00:07:49,480
+والميتاقبينه وبين الله الذي يراقبه بالسر والعلان
+
+83
+00:07:49,480 --> 00:07:56,720
+لوحدك ولا مع غيرك ولا كده لما
+
+84
+00:07:56,720 --> 00:08:01,660
+تكون طبيب تتعامل معاه إن شاء الله تكون المفاهيم
+
+85
+00:08:01,660 --> 00:08:05,620
+واضحة وإذا في حد عنده استفسار يا دكتور أحمد يكلمني
+
+86
+00:08:05,620 --> 00:08:13,740
+ماشي يعني الواحد بيكمل المحاضرة لما
+
+87
+00:08:13,740 --> 00:08:24,090
+تتعاملوترى بعد ذلك ما الذي يحكمك ما الذي يعني أنت
+
+88
+00:08:24,090 --> 00:08:32,350
+مطالب بتنفيذه وتنفيذه في حياتك
+
+89
+00:08:32,350 --> 00:08:41,810
+الطبية كطبيب في المجتمعهناك يعني من الـ يمكن في
+
+90
+00:08:41,810 --> 00:08:47,150
+فترة أن يكون الطالب يعني
+
+91
+00:08:47,150 --> 00:08:53,630
+في أعلى مقاعد الدراسة قد لا يكون عنده احتكاك وتفهم
+
+92
+00:08:53,630 --> 00:09:01,850
+ويعني وتطبيق لجوانب مفروض أساسية يكون الواحد فاهم
+
+93
+00:09:01,850 --> 00:09:12,130
+إحنا في أي بلدهناك قانون للصحة وهناك شيء اسمه
+
+94
+00:09:12,130 --> 00:09:18,470
+قانون الصحة زي قانون السير، زي قانون وزارة التعليم
+
+95
+00:09:18,470 --> 00:09:21,750
+وعنا يعني في القردن، لا أعرف إيش كانت النظام في
+
+96
+00:09:21,750 --> 00:09:27,590
+غزة بالنسبة كتطبيق يعني اللي هناك تلت أو أربع
+
+97
+00:09:27,590 --> 00:09:32,650
+درجات من الأنظمة والأشياء اللي احنا بنفتق عليها،
+
+98
+00:09:32,650 --> 00:09:38,080
+يعني بالأخيروالله أنا بسوق بالسيارة، دخلت عدوار،
+
+99
+00:09:38,080 --> 00:09:42,380
+دا عامة، بس يقول عليك أنت الحق، يقولك لأ أنت عليك
+
+100
+00:09:42,380 --> 00:09:46,780
+الحق، احنا بنحتكم لقانون، حتى لو ما انتبهناش، بس
+
+101
+00:09:46,780 --> 00:09:51,580
+احنا محكمين بالقانون، ولا بتصير حياة البشر غابة،
+
+102
+00:09:51,580 --> 00:09:58,300
+فالقانون طبعا أعلى قوانين أي مجتمع ما يسمى دستور
+
+103
+00:09:59,300 --> 00:10:02,440
+يمكن في غزة، ماعرفش كيف النظام يكون مائي بالمائي
+
+104
+00:10:02,440 --> 00:10:07,680
+بس بحكي عن الأردن الدستور الأردني الدستور هو يعني
+
+105
+00:10:07,680 --> 00:10:12,220
+شيء حتى في أمريكا الدستور الأمريكي وتعديلاته وكذا
+
+106
+00:10:12,220 --> 00:10:16,620
+وكذا كان المبادئ الحاكمة الأساسية للعقد الاجتماعي
+
+107
+00:10:16,620 --> 00:10:23,500
+للمجتمع بأكبر فالدستور يعني هو أساس القوانين
+
+108
+00:10:23,500 --> 00:10:30,890
+جميعًاوبالتالي هو الذي يعني يحكم كل شيء ويكون فيه
+
+109
+00:10:30,890 --> 00:10:37,270
+مبادئ عامة تمثل هوية المجتمع وهمية الدولة ومبادئها
+
+110
+00:10:37,270 --> 00:10:41,750
+وقيمها وجوانب تفصيلية أخرى للقضايا الكلية زي ما
+
+111
+00:10:41,750 --> 00:10:47,630
+بقول القانون يعني بيجي بعد الدستور هناك القوانين
+
+112
+00:10:48,200 --> 00:10:52,380
+القوانين زي قانون الصحة، قانون السير، قانون
+
+113
+00:10:52,380 --> 00:10:56,860
+العقوبات، قانون الجوانب
+
+114
+00:10:56,860 --> 00:11:01,240
+الكثيرة هنا، القانون الاقتصادية القانون إنها هو
+
+115
+00:11:01,240 --> 00:11:10,890
+الشيء الذيأو الأحكام أو المنظمة لنا اللي يعني في
+
+116
+00:11:10,890 --> 00:11:16,310
+الأردن تقترحها الحكومة لوافق عليها البرلمان
+
+117
+00:11:16,310 --> 00:11:21,470
+بالبرلمان اللي هو يعني المجلس النواب ومجلس العيال
+
+118
+00:11:21,470 --> 00:11:27,190
+أنها برلمانينوبعد ذلك بس يتم الموافق عليها والكل
+
+119
+00:11:27,190 --> 00:11:31,970
+يشترك في الموافق عليه توشح بإرادة ملكية ورئيس
+
+120
+00:11:31,970 --> 00:11:37,690
+الدولة أو الحكم بوافق عليها فهي يعني أعلى بعد
+
+121
+00:11:37,690 --> 00:11:42,490
+الدستور تيجي مرتبة ثانية بعدين هناك ما يسمى
+
+122
+00:11:42,490 --> 00:11:47,850
+الأنظمة الأنظمة ونظام زي مثلا نظام جامعة العلوم
+
+123
+00:11:47,850 --> 00:11:54,580
+والتكنولوجيا شايف عليك؟فالنظام هو يعني برضه
+
+124
+00:11:54,580 --> 00:12:01,320
+تعليمات نابعة من قانون بقوم الوزير، هو يعني صلاحية
+
+125
+00:12:01,320 --> 00:12:05,740
+الوزير لما أننا بدنا نغير في النظام إشي الوزير هو
+
+126
+00:12:05,740 --> 00:12:10,240
+الل�� بيقدر يغير، مافيش داعي لمدّس نواب ومدّس عيال
+
+127
+00:12:10,240 --> 00:12:15,540
+وإرادة ملكية والمبادئ، هذا القانون، و بعدين في
+
+128
+00:12:15,540 --> 00:12:21,180
+داخل المؤسسةيعني هذه اللي مثلا عندنا وزير التعليم
+
+129
+00:12:21,180 --> 00:12:27,600
+العالي بيصدر بيسموه نظام الجامعات أو نظام كذا لإن
+
+130
+00:12:27,600 --> 00:12:30,780
+احنا اللي نحكم فيه وبعدين المستوى الأخير بيسموه
+
+131
+00:12:30,780 --> 00:12:35,020
+التعليمات التعليمات يعني أي مؤسسة زي جامعة العلوم
+
+132
+00:12:35,020 --> 00:12:39,740
+والتكنولوجيا الهندنية عندها تعليمات ترقية عضاء
+
+133
+00:12:39,740 --> 00:12:44,220
+الهيئة التدريس تعليمات نظام الإجازات أو تعليمات
+
+134
+00:12:44,220 --> 00:12:48,880
+الإجازات في هذه المؤسسةفالمهم، يعني الفكرة في هذا
+
+135
+00:12:48,880 --> 00:12:53,880
+الموضوع إنه الواحد مننا بده يكون متنبه لهذه
+
+136
+00:12:53,880 --> 00:12:58,700
+الأهمية هذه الجوال، بقول عشان هيك يعني البرلمانات،
+
+137
+00:12:58,700 --> 00:13:02,520
+إشي مهم، إحنا ما ناخدها إن والله هاي سياسي وشكلي
+
+138
+00:13:02,520 --> 00:13:07,480
+ومالهاش دخل، إحنا محكمين فيها، إحنا كشخاص قانون
+
+139
+00:13:07,480 --> 00:13:10,560
+السير بيمشي عليا، لو في إشي غلط بقانون السير،
+
+140
+00:13:10,560 --> 00:13:13,840
+المفروض يعدّل، يعني مش هالإشي الكبير، يعني
+
+141
+00:13:13,840 --> 00:13:19,410
+والسياسة 90% منهابتنظيم حياة الناس بتكون أشياء
+
+142
+00:13:19,410 --> 00:13:23,790
+يعني مش سهولة منك تتفق أجمع العقلة من الناس
+
+143
+00:13:23,790 --> 00:13:28,710
+الكبيرة فيها يعني فكل
+
+144
+00:13:28,710 --> 00:13:34,030
+بلد إلها قوانين وبدوا الواحد يكون فاهم شو قانون
+
+145
+00:13:34,030 --> 00:13:38,150
+البلد اللي أنا فيه قانون الصحة مثلا إنه أو راح
+
+146
+00:13:38,150 --> 00:13:42,250
+نيجي مثلا ندخل على مثلا سرية المعلومة وعدم سرية
+
+147
+00:13:42,250 --> 00:13:48,050
+المعلومة أنا بقولأحنا الأول أنا محكوم بقانون الصحة
+
+148
+00:13:48,050 --> 00:13:52,710
+ثم أمر المحكمة يعني مثلا عندنا في القانون في
+
+149
+00:13:52,710 --> 00:13:58,430
+الأردن بسبب يعني تأثيره على الصحة العامة إنسان
+
+150
+00:13:58,430 --> 00:14:07,050
+عنده ثلج إنسان عنده مثلا التهاب الكبد الوبائي B أو
+
+151
+00:14:07,050 --> 00:14:13,340
+Cالـ Malaria المش عارف، هذه أمراض كذا ثبت إن إنسان
+
+152
+00:14:13,340 --> 00:14:18,600
+عنده هذا المرض فبالقانون بالقانون التابعة الصحة
+
+153
+00:14:18,600 --> 00:14:24,360
+هناك تعريف للأمراض التي يجب أن تبلغ عنها هو طبعا
+
+154
+00:14:24,360 --> 00:14:28,300
+يعني عادة مش الطبيب اللي ببلغ بس عادة حتى المختبر
+
+155
+00:14:28,300 --> 00:14:33,860
+في نظام يقول في المختبر إنه لما تكون الحالة
+
+156
+00:14:33,860 --> 00:14:39,430
+الفلانية هي اللي تم تشخيصها يتم التبلغ والسببحتى
+
+157
+00:14:39,430 --> 00:14:43,410
+لو الإنسان أراد أو لم يرد هناك واجب للمجتمع يحمي
+
+158
+00:14:43,410 --> 00:14:50,870
+المجتمع إنه مرته وولاده جيرانه يمكن شخص مخالط له
+
+159
+00:14:50,870 --> 00:14:55,990
+بدك تفحص بدك تشوفه بدك تحميه بدك تنبهه إنه يعني
+
+160
+00:14:55,990 --> 00:15:00,970
+داخل على حالة مرض يعني مثلا ممكن نقول حتى لو الـ
+
+161
+00:15:00,970 --> 00:15:04,670
+COVID تبعنا في الأيام الحياة هذه يعني بعض الناس
+
+162
+00:15:04,670 --> 00:15:12,780
+إذا أصيبممكن يعني أكبر مثال هذا يعني رئيس الولايات
+
+163
+00:15:12,780 --> 00:15:16,920
+المتحدة الأمريكية مهمل للموضوع مش مصدق إنه هذا
+
+164
+00:15:16,920 --> 00:15:22,340
+مرضه بيخوف وكده لا بديه بس كان معمل ومهمل وعشان هي
+
+165
+00:15:22,340 --> 00:15:25,200
+كل اللي حواليه كتير منهم هو انصاب وغير انصاب
+
+166
+00:15:25,200 --> 00:15:32,260
+انتصيبوا فهناك قوانين للصحة الواحد يجب أن يعرف ما
+
+167
+00:15:32,260 --> 00:15:37,300
+هي هذه القانون اللي بحكمنييعني لو في لحظة معينة في
+
+168
+00:15:37,300 --> 00:15:41,400
+مثلًا إنه قانون للصحة وقانون لنقابة الأطباء أو
+
+169
+00:15:41,400 --> 00:15:47,160
+نظام لنقابة الأطباء أظن وفيه إلاج وتعليمات يجب أن
+
+170
+00:15:47,160 --> 00:15:53,520
+الواحد ينتبه للمسميات هذه ويشوف هو في التعامل مع
+
+171
+00:15:53,520 --> 00:15:58,560
+الصحة في مكانه ما الذي ينطبق عليه شوف قانوني
+
+172
+00:15:58,560 --> 00:16:02,320
+القانون الصحي التابعي بالزمن بماذا وهذه القضية
+
+173
+00:16:02,320 --> 00:16:06,900
+بدأت تكون واضحةفتمّى لأن الموضوع واضح هنا قانون
+
+174
+00:16:06,900 --> 00:16:14,300
+الصحة في أسئلة؟
+
+175
+00:16:14,300 --> 00:16:18,640
+تمام يا دكتور ما في حد سأله الله يرضى عليك المبدأ
+
+176
+00:16:18,640 --> 00:16:25,720
+التاني مبدأ مبادئ حقوق الإنسان بالذات سنة 1948
+
+177
+00:16:25,720 --> 00:16:34,260
+اتفق العالم يعنيأحنا خصوصيتنا أحنا مسلمين أحنا عرب
+
+178
+00:16:34,260 --> 00:16:39,960
+أحنا في دولة الأردن أو في دولة فلسطين ومنطقة الشرق
+
+179
+00:16:39,960 --> 00:16:49,680
+الأوسط وعنا مبادئ معينة ولكن يعني وهناك يعني مبادئ
+
+180
+00:16:49,680 --> 00:16:56,920
+ضمنا تعتبر كل البلاد الموقع عليها مشتركة فيها اللي
+
+181
+00:16:56,920 --> 00:17:04,190
+هي مبادئ حقوق الإنسانوهذه أنا في 99% منها لا
+
+182
+00:17:04,190 --> 00:17:07,570
+أعتبرها وعلى أكثر أعتبر الإسلام هو اللي بيدعى لها
+
+183
+00:17:07,570 --> 00:17:12,350
+يعني لما تسمع مقولة سيدنا عمرو اللي خطاب «ما
+
+184
+00:17:12,350 --> 00:17:16,530
+تستعبدتم الناس وقد ولدتهم أمهاتهم أحرارة» يعني
+
+185
+00:17:16,530 --> 00:17:21,670
+مبادع حقوق الإنسان لمجرد إنه إنسان عربي، مسلم،
+
+186
+00:17:21,670 --> 00:17:28,360
+هندي، تعتبره أسود، أبيض، شلعرفيعني حتى دائما يُذكر
+
+187
+00:17:28,360 --> 00:17:34,660
+أنه على مدخل جامعة «هارفرد» يقول لك ذكر سيدنا محمد
+
+188
+00:17:34,660 --> 00:17:39,440
+صلى الله عليه وسلم أنه لا أفضل عربي على عجمي ولاد
+
+189
+00:17:39,440 --> 00:17:44,440
+أو على أبيض على أسود إلا بالتقوى، ناشي؟ فهناك
+
+190
+00:17:44,440 --> 00:17:48,180
+مبادئ لحقوق الإنسان حقه في الحياة، حقه في الصحة،
+
+191
+00:17:48,180 --> 00:17:53,620
+حقه في التعليم حقه في حرية التنقل، حقه في إبداء
+
+192
+00:17:53,620 --> 00:17:59,650
+الأفكار، حق يعني المبادئفسنة 48 كانت أول مبادئ
+
+193
+00:17:59,650 --> 00:18:05,530
+لحقوق الإنسان وهذا يعني ما تم التوافق عليه وأنا
+
+194
+00:18:05,530 --> 00:18:11,090
+أعتبر يعني في تعامل الواحد منها مع مجتمعه مع
+
+195
+00:18:11,090 --> 00:18:15,910
+الآخرين يجب أن يطبق هذه الحقوق بغض النظر من هذا
+
+196
+00:18:15,910 --> 00:18:21,350
+الشخص اللي أمامك النازيين
+
+197
+00:18:21,350 --> 00:18:28,320
+الألمان الحرب العالمية التانية أو قبلهاكان عندهم
+
+198
+00:18:28,320 --> 00:18:33,800
+يعني حقيقةً تجاوزات شديدة جداً في الناحية يعني
+
+199
+00:18:33,800 --> 00:18:38,820
+العلم ما بين الحربين العالميين كان أكتر مكان متقدم
+
+200
+00:18:38,820 --> 00:18:44,960
+فيه بالعالم الألمان فالألمان بالفكرة النازي عندهم
+
+201
+00:18:44,960 --> 00:18:50,540
+قضية تفوق العرق الآلي بسمهم يعني أنه الألمان أحسن
+
+202
+00:18:50,540 --> 00:18:55,270
+من غيرهموإنه لمجرد إنك أنت ألماني لمجرد إنك أنت
+
+203
+00:18:55,270 --> 00:19:00,250
+أسود أو أبيض أبيض على أسود تعتبر إنه من حقه يعمل
+
+204
+00:19:00,250 --> 00:19:05,290
+أي شيء فكانوا يقتلوا المتخلفين عقلياً مش بس اليهود
+
+205
+00:19:05,290 --> 00:19:09,690
+قتلوهم قتلوا المتخلفين عقلياً كانوا يقتلوا الغجر
+
+206
+00:19:09,690 --> 00:19:16,660
+يعني إذا بيعتبروا كان عندهم تصنيف للبشراليهود أدنى
+
+207
+00:19:16,660 --> 00:19:20,640
+ناس مثلًا مقروهين كتير عندهم والعرب بعد اليهود
+
+208
+00:19:20,640 --> 00:19:25,440
+��عني احنا مش بعيدين عنهم، كانت اسياق سيئة فعمله
+
+209
+00:19:25,440 --> 00:19:30,840
+تجارب يعني مثلًا زي ما سمعت دي اليوم podcast
+
+210
+00:19:30,840 --> 00:19:34,560
+وشغلات على إنه الناس بدهم يعملوا تجارب على
+
+211
+00:19:34,560 --> 00:19:40,880
+المساجين يعني هل يجوز؟ هل يمكن؟ هل أخلاقيا مقبول
+
+212
+00:19:40,880 --> 00:19:46,430
+أن واحد يعمل تجارب على إنسان مججون؟ لايعني لا
+
+213
+00:19:46,430 --> 00:19:50,730
+يوافق لك بحريته أو هل مثلا أنا جاء أقول لو واحد
+
+214
+00:19:50,730 --> 00:19:54,750
+بدنا نعدمه واتفقنا على إن عقوبة الإعدام والله
+
+215
+00:19:54,750 --> 00:19:58,510
+اشترك لبقى التجربة ويمكن تموت فيها بس نعفيك من
+
+216
+00:19:58,510 --> 00:20:04,410
+عقوبة الإعدام مثلا يعني هناك قانون ومبادئ يعني
+
+217
+00:20:04,410 --> 00:20:11,740
+خصيصة للأبحاث الطبيةالاعتفاق الهيلسينكي بيسموها
+
+218
+00:20:11,740 --> 00:20:18,460
+يعني بالذات لما انتهت الحرب العالمية التانية كانت
+
+219
+00:20:18,460 --> 00:20:25,060
+يعني صيدوا وأثروا الأطباء والعلماء الألمان اللي
+
+220
+00:20:25,060 --> 00:20:30,220
+أجروا تجارب بالذات اليهود وكان التجارب يعني علمياً
+
+221
+00:20:30,220 --> 00:20:33,780
+من أدق التجارب من أفضل التجارب استفدنا منها كتير
+
+222
+00:20:34,400 --> 00:20:39,400
+يعني حتى الآن يعني بتتدخل هذه الأمور في قضايانا في
+
+223
+00:20:39,400 --> 00:20:44,180
+حياته أنه يعني إذا مثلا بعرف الواحد في مرض اسمه
+
+224
+00:20:44,180 --> 00:20:49,320
+مرض ويجنر ويجنر-granulomatosis هذا ويجنر عالم
+
+225
+00:20:49,320 --> 00:20:54,200
+ألماني وهو يعني يعني دقيق جدا وأبحاث من أجمل
+
+226
+00:20:54,200 --> 00:21:00,440
+الأبحاث وكده، شو اسمه؟كان يعني أجرم في اليهود وكان
+
+227
+00:21:00,440 --> 00:21:06,380
+من الذين حُكموا في محاكمات Nuremberg هذه محاكمات
+
+228
+00:21:06,380 --> 00:21:11,140
+مشهورة كانت للأطباء والعلماء بعد الحرب العالمية
+
+229
+00:21:11,140 --> 00:21:15,140
+التانية وأنتجوا عنها إنه كان المفروض أن تأخذ
+
+230
+00:21:15,140 --> 00:21:19,980
+موافقة الإنسان اللي أنت بدك تعمل عليه تجربة كان
+
+231
+00:21:19,980 --> 00:21:27,290
+المفروض مثلا تعمل كده تعمل كده فالـهناك مبادئ
+
+232
+00:21:27,290 --> 00:21:34,190
+للأبحاث الطبية يعني أنت الأصل أنك أنت تعمل العلاج
+
+233
+00:21:34,190 --> 00:21:38,690
+وتتعامل مع المريض لمصلحت هذا المريض لما أنت بدك
+
+234
+00:21:38,690 --> 00:21:42,730
+تعمل بحث أنت ما بتفوي الشغل لأنك عارف أنك أنت
+
+235
+00:21:42,730 --> 00:21:48,350
+بتعالج هذا المريض إنما أنت تعمل التجربة عشان تفيد
+
+236
+00:21:48,350 --> 00:21:54,110
+المجتمع عشان تفيد البشرية فبالتالي الأبحاث الطبية
+
+237
+00:21:55,070 --> 00:22:02,650
+منها إنه لازم البحث يأخذ مؤافقة اللي يسموه IRB الـ
+
+238
+00:22:02,650 --> 00:22:08,290
+Institutional Review Board يعني لجنة تقييم
+
+239
+00:22:08,290 --> 00:22:14,050
+أخلاقيات البحث هل هذا البحث يعني أنا إذا بعمل
+
+240
+00:22:14,050 --> 00:22:18,470
+تجربة وما لهاش قيمة علمية حرام، ليش أعملها؟ لازم
+
+241
+00:22:18,470 --> 00:22:23,080
+يكون إن فيه قيمة علميةومش الباحث نفسه اللي بيقرر
+
+242
+00:22:23,080 --> 00:22:25,960
+إنه هي إلى قيم علمية غيره لازم نقوله «أه والله
+
+243
+00:22:25,960 --> 00:22:29,620
+باحثك هذا كويس، اعمله» يعني أنا بتيجي إن استشارات
+
+244
+00:22:29,620 --> 00:22:32,860
+مثلا مرات إنه شو رايك؟ وانا والله عندي كده، بدي
+
+245
+00:22:32,860 --> 00:22:37,340
+أعمل كده، نعمل ولا ما نعملش، غيره لازم نقول غير
+
+246
+00:22:37,340 --> 00:22:40,860
+الباحث، الباحث دي ممكن بده شهرة، بده يجيب بصاري،
+
+247
+00:22:40,860 --> 00:22:45,840
+بده كده، بعمل الشغل، فبالتالي الأبحاث الطبية اللي
+
+248
+00:22:45,840 --> 00:22:50,220
+لها مبادئ وبده الواحد لما يشتغل فيهايكون عارف شو
+
+249
+00:22:50,220 --> 00:22:56,880
+ه�� المبادئ ويتطبقها ويتعامل معاها الحاكم
+
+250
+00:22:56,880 --> 00:23:02,720
+الرابع لتعامل الواحد هي قضية أنا بشتغل في مؤسسة
+
+251
+00:23:02,720 --> 00:23:07,340
+يعني أنا بشتغل في جامعة العلوم التكنولوجية
+
+252
+00:23:07,340 --> 00:23:11,640
+الأردنية موظفة فيها وفي مستشفى الملك المؤسس في
+
+253
+00:23:11,640 --> 00:23:17,220
+«أربد» أو في «الرامطة» الشمال للأردن فالمؤسسة
+
+254
+00:23:17,220 --> 00:23:22,930
+أنا تعقدت معاهاففقعت عقد إذا ما التزمت أنا بالعقد
+
+255
+00:23:22,930 --> 00:23:27,930
+حقهم يعقبوني و أحياناً يعني في محددات حتى إضافية
+
+256
+00:23:27,930 --> 00:23:31,910
+غير المبادئ القانونية العامة من المؤسسة التابعتها
+
+257
+00:23:31,910 --> 00:23:36,730
+إذا ما التزمت فيها أنت مش ناجح أنت مش يعني مخدد
+
+258
+00:23:36,730 --> 00:23:40,890
+يعني مش مش أنت علاج سبب في التأخر سبب في التخلق
+
+259
+00:23:40,890 --> 00:23:45,890
+سبب في النزاع سبب في الشفاق الأصل أنه أنا أكون
+
+260
+00:23:45,890 --> 00:23:50,290
+عارفشو نظام المؤسس اللي أنا بشتغل فيه وإني وافقت
+
+261
+00:23:50,290 --> 00:23:56,490
+عليه وبتعامل معاه يعني صراحة من أجمل الأمثلة ومش
+
+262
+00:23:56,490 --> 00:24:00,430
+غلط الواحد دايما يذكر الخير لأهله أنا روحت على
+
+263
+00:24:00,430 --> 00:24:05,530
+أمريكا بالـ 91 وأول مرة يعني أنا كنت في الكويت
+
+264
+00:24:05,530 --> 00:24:09,390
+وإنا أتجارب في مجتمع قريب من غزة في الكويت كيف
+
+265
+00:24:09,390 --> 00:24:13,790
+الناس بتتعامل مرات كتير في أشياء كتيرة إحنا عندنا
+
+266
+00:24:13,790 --> 00:24:20,500
+في بلادنابتروح بتأمن سيارة، بتروح بتتوظف في مكان،
+
+267
+00:24:20,500 --> 00:24:25,320
+ولمّا ودّوني بقيت، هل بتتعامل مع بنك تأخذ قرن،
+
+268
+00:24:25,320 --> 00:24:28,880
+بيبعتوك صفتة الأوراق والمسئول بيقول لك وقّع هون
+
+269
+00:24:28,880 --> 00:24:32,180
+وقّع هون وقّع هون وقّع هون وقّع هون وانت مش فقار
+
+270
+00:24:32,180 --> 00:24:36,440
+ومش فاهم ومش عامل أيش، فاهم عليك؟ انت ملزم وخلاص
+
+271
+00:24:36,440 --> 00:24:41,280
+وقّع، والله لما كنت في أمريكا أول ما اشتغلت في
+
+272
+00:24:41,280 --> 00:24:46,980
+المستشفى وانا بوقع العقد معهماللي انضميت لهم عطوني
+
+273
+00:24:46,980 --> 00:24:54,760
+ليست أوراقها القدّي حقوقي وواجباتي بشكل تفصيلي شو
+
+274
+00:24:54,760 --> 00:24:59,700
+لازم أعمل وكيف أتصرف طبعا يمكن الواحد أولها ماكانش
+
+275
+00:24:59,700 --> 00:25:04,260
+فاهم كتير بس فعلا بقلال تعاملي معهم فعلا برجع
+
+276
+00:25:04,260 --> 00:25:13,780
+للمبادئ هذه وعقدت أخيرا إحنا مسلمينحقيقةً النظام
+
+277
+00:25:13,780 --> 00:25:21,220
+الإسلامي هو أرقى وأفضل وأعلى نظام يعني بشري أنا
+
+278
+00:25:21,220 --> 00:25:25,380
+عشان هيك بقول مثلا مبادئ حقوق الإنسان ومبادئ
+
+279
+00:25:25,380 --> 00:25:29,360
+العالمية بفهمها في ضوء الإسلام هذا قرار الشخصي
+
+280
+00:25:29,360 --> 00:25:35,360
+اللي بسميه بس يعني أنا بشوف إنها كثير متوافقة مع
+
+281
+00:25:35,360 --> 00:25:40,850
+مبادئ الدين الإسلاميومنظمة إله والواحد يتذكر إنه
+
+282
+00:25:40,850 --> 00:25:46,890
+في الدنيا مش لوحده يعني ممكن بسهولة الإنسان يسافر
+
+283
+00:25:46,890 --> 00:25:52,090
+يكون حتى في سفره يدخل في بلاد تانية بدي يكون البشر
+
+284
+00:25:52,090 --> 00:25:57,310
+يعني وغير ذلك تكون الحياة غابة القوية أكلت ضعيفك
+
+285
+00:25:57,310 --> 00:26:01,770
+بغير يعني بتعدي أو ضلم
+
+286
+00:26:05,210 --> 00:26:10,550
+الإسلام يعني من الأشياء اللي يجب كمسلم وعربي يكون
+
+287
+00:26:10,550 --> 00:26:14,430
+الواحد واضح عنده بالذات في الأمور بين قوسين
+
+288
+00:26:14,430 --> 00:26:21,950
+الفقهية يعني الدين، ديننا، في أشياء علوم غيبية إذا
+
+289
+00:26:21,950 --> 00:26:25,850
+واحد بيقول مافيش آخرة ومش حاسب أسابي الآخر وفي جن
+
+290
+00:26:25,850 --> 00:26:30,410
+ونار، هو حر طبعا هذا الجانب ربنا اللي بعرفه، يعرف
+
+291
+00:26:30,410 --> 00:26:36,280
+شو قلب الواحدوشو يعني جوا وفكري الواحد وليش الواحد
+
+292
+00:26:36,280 --> 00:26:40,660
+بيستوي هذا الموضوع بس في الأمور الفقهية الفقهية
+
+293
+00:26:40,660 --> 00:26:45,180
+لما نقول فقه يعني هذا من المبادئ الجميلة أنا أمين
+
+294
+00:26:45,180 --> 00:26:48,560
+سير جمعية العلم الطبية الإسلامية في نقاط الأطباء
+
+295
+00:26:48,560 --> 00:26:53,580
+الوردنية الفقه
+
+296
+00:26:53,580 --> 00:26:59,930
+هو الجانب العملي من العبادات ومن المبادئيعني
+
+297
+00:26:59,930 --> 00:27:06,790
+الجوانب العملية كيف تصلي، كيف تصوم، أي فقه كيف
+
+298
+00:27:06,790 --> 00:27:13,410
+تتزوج، كيف تطلق، أي فقه كيف مثلا تبيع وتشتري، فقه
+
+299
+00:27:13,410 --> 00:27:19,090
+لأنه أمور عملية مش علوم غيبية أو علوم يعني فكرية
+
+300
+00:27:19,090 --> 00:27:25,310
+مطلوبة من الإنسان والإيمان مطلوب وضروري على الأقل
+
+301
+00:27:25,310 --> 00:27:30,320
+إيمان من الجنة والنار والحساب والإيقافففي القيقه
+
+302
+00:27:30,320 --> 00:27:37,720
+يقال هناك فيه مقاصد وقواعد المقاصد يجمعها قضية
+
+303
+00:27:37,720 --> 00:27:43,680
+مهمة هي الضرورات الخامسة يعني إحنا لما نتعامل
+
+304
+00:27:43,680 --> 00:27:50,700
+الإسلام بينظر ضرورة المحافظة على الدين على الحياة
+
+305
+00:27:50,700 --> 00:27:57,960
+أو النفس على العقل على العرض وعلى المال والحقوق
+
+306
+00:27:59,630 --> 00:28:04,710
+ماشي، فهذه مقاصد الشريعة الإسلام يقول لك ما بجزء
+
+307
+00:28:04,710 --> 00:28:08,950
+منك تأخذ الفلس من بني آدم آخر إذا ما هو راضي وعن
+
+308
+00:28:08,950 --> 00:28:16,630
+طيب خاطر وعن قناعه، غير هيك إذا ما يعني فهذه مقاصد
+
+309
+00:28:16,630 --> 00:28:21,370
+الشريعة للحفاظ على هذه الأمور والحفاظ على الصحة هو
+
+310
+00:28:21,370 --> 00:28:28,340
+من مقاصد الحفاظ على الحياةفالـ يعني يكفي الإنسان
+
+311
+00:28:28,340 --> 00:28:35,480
+فقر إن الله سبحانه وتعالى في يعني بعد ذكر قصة أبيل
+
+312
+00:28:35,480 --> 00:28:40,320
+وأبيل في القرآن الكريم يعني بيدكر من أجل ذلك كتبنا
+
+313
+00:28:40,320 --> 00:28:46,000
+على بني إسرائيل أنه من قتل نفسا بغير نفسه فكأنه
+
+314
+00:28:46,000 --> 00:28:49,920
+فكأنه ما قتل الناس جميعه ومن أحياه فكأنه ما أحيى
+
+315
+00:28:49,920 --> 00:28:54,160
+الناس جميعها أظن أني ممكن خربطت الآية شوية بس ومن
+
+316
+00:28:54,160 --> 00:28:59,750
+أحياهفكأنما أحيى الناس جميعًا يعني يوم من قتل
+
+317
+00:28:59,750 --> 00:29:02,790
+الهبيل يعني الواحد يقول نص البشرية ربع البشرية
+
+318
+00:29:02,790 --> 00:29:09,370
+ماتت الواحد يعني ينقل حياة إنسان هذا من مقاصد
+
+319
+00:29:09,370 --> 00:29:14,770
+الشرق الأساسية فهناك مقاصد يجب أن يفهمها الواحد
+
+320
+00:29:14,770 --> 00:29:20,410
+ينظر في التراث الإسلامي ومبادئ العظيمة من القرآن
+
+321
+00:29:20,410 --> 00:29:24,210
+الكريم القرآن يعني
+
+322
+00:29:25,410 --> 00:29:32,510
+يعني هو رسالة الله إلى البشرية الخالدة الرسالة
+
+323
+00:29:32,510 --> 00:29:38,670
+يعني أنا بحكي كثير للأصدقاء اللي كنا في أمريكا وفي
+
+324
+00:29:38,670 --> 00:29:45,010
+دول تانية مؤتمرات أو غيره أنه اللي لما نحنا نتكلم
+
+325
+00:29:45,010 --> 00:29:51,710
+عن القرآن الانجليزي نفسهم انجليزي شيكسبير اللي هو
+
+326
+00:29:51,710 --> 00:29:57,520
+عاش قبل 400 سنة بسوتعطيهم الكلام اللي ذكره شيكسبير
+
+327
+00:29:57,520 --> 00:30:03,040
+نفسه لا يفهموه فطبعا التوراة والإنجيل ما حد بيقدر
+
+328
+00:30:03,040 --> 00:30:05,980
+يقول أنه الآن اللي بين إيديهم توراة وإنجيل هي
+
+329
+00:30:05,980 --> 00:30:10,120
+توراة وإنجيل اللي نزلت على سيدنا موسى وعيسى عليه
+
+330
+00:30:10,120 --> 00:30:15,080
+السلام بينما القرآن الكريم محفوظ بحفظ الله سبحانه
+
+331
+00:30:15,080 --> 00:30:20,260
+وتعالى وكذلك كثير من السنة النبوية محفوظة ولغتها
+
+332
+00:30:20,260 --> 00:30:24,830
+محفوظة وثابتة إلى يوم القيامةهذه حقيقة المعجزة
+
+333
+00:30:24,830 --> 00:30:30,230
+الإسلام إنه يعني شغل ما تغيرت طيل هذا السنين
+
+334
+00:30:30,230 --> 00:30:36,770
+والعقود وألاف السنين وهي ثابتة لا تتغير عندما تتلو
+
+335
+00:30:36,770 --> 00:30:40,730
+القرآن الكريم فانت تتلوه كما تلاه سيدنا محمد صلى
+
+336
+00:30:40,730 --> 00:30:45,050
+الله عليه وسلم في لغة قبل ذلك اتثرت قبل 200 سنة من
+
+337
+00:30:45,050 --> 00:30:51,090
+الإسلام فمقاصد الشرق المفروض الواحد يتنبهها إلها
+
+338
+00:30:51,090 --> 00:30:58,570
+وقواعدهناك قواعد شرعية في الفقه، قواعد فقهية كأنا
+
+339
+00:30:58,570 --> 00:31:05,050
+كنا في دورات فقهية الصراحة يعني فيها بيات شعر
+
+340
+00:31:05,050 --> 00:31:12,210
+جميلة جدا ذُكرت لنا في حفظتها، وأذكركم إياها
+
+341
+00:31:12,210 --> 00:31:20,110
+أحدهم، نسيت العالم اللي ذكرها، يقولخمس مقررة قواعد
+
+342
+00:31:20,110 --> 00:31:27,770
+مذهب للشافعية فكن بهنا علينا خمس قواعد وهي جملة
+
+343
+00:31:27,770 --> 00:31:32,650
+تعطي قاعدة تنطبق على مسائل الفقهية كثيرة حتى
+
+344
+00:31:32,650 --> 00:31:38,950
+الواحد يحكم خمس مقررة قواعد مذهب للشافعية فكن بهنا
+
+345
+00:31:38,950 --> 00:31:43,970
+علينا الإمام الشافعي رضي الله عنه كان من أهم
+
+346
+00:31:43,970 --> 00:31:49,660
+المؤثرين للفقهوأصول الفتاة وأصول الدين غيرها من
+
+347
+00:31:49,660 --> 00:31:54,460
+المبادر حقيقة الإنسان عظيم فالإمام الشافعي هذا
+
+348
+00:31:54,460 --> 00:31:58,320
+اللي بقوله عن الإمام الشافعي عنده خمس قواعد ضرر
+
+349
+00:31:58,320 --> 00:32:04,200
+يزال وعادة قد حُكمت وكذا المشاقة تجلب التيسيرة
+
+350
+00:32:04,200 --> 00:32:12,960
+والشك لا تحفع به متيطنا وقصد أخلص إن أردت أجورة هو
+
+351
+00:32:12,960 --> 00:32:19,860
+قواعده اللي هي أنهفي الفقه والشرع والدين أولاً أنه
+
+352
+00:32:19,860 --> 00:32:24,100
+لا ضرر ولا درار وحتى في كتابكم الآن حيجيب يقولك لا
+
+353
+00:32:24,100 --> 00:32:28,660
+ضرر ولا درار يعني هناك طبعاً قواعد سرعية هي قواعد
+
+354
+00:32:28,660 --> 00:32:32,740
+الكلية كما يقال يعني دائماً من القواعد الفقهية
+
+355
+00:32:32,740 --> 00:32:39,490
+تقال أحياناً دفع الضرر مقدم على جانب المنفعوالله
+
+356
+00:32:39,490 --> 00:32:47,250
+أنا حرام بدي أجيب مروحة أحطها عليّ وأنا عشاني حرام
+
+357
+00:32:47,250 --> 00:32:51,050
+ييجي واحد بس أنا حرام شوية يعني مش مشكلة مش ضارة
+
+358
+00:32:51,050 --> 00:32:57,610
+كبيرة فينما اللي جنبي عنده رشحة ولا عنده مرض فهويت
+
+359
+00:32:57,610 --> 00:33:03,490
+عليه المروحة هذه القضية تجلب له مرض فعندها لأ
+
+360
+00:33:03,490 --> 00:33:08,310
+بنقول بنطفل المروحة بنضويهاش لأنهدفع المضارة مقدّم
+
+361
+00:33:08,310 --> 00:33:13,490
+على جلب المنطقة في هذه الطريقة فضرر يزالي وهذا في
+
+362
+00:33:13,490 --> 00:33:19,050
+حديث الرسول ﷺ لا ضرر ولا ضرار ويعني من المبادئ إنه
+
+363
+00:33:19,050 --> 00:33:24,710
+لا ضرر ولا ضرار بعدين وعادة قد حُكّم إذا الناس
+
+364
+00:33:24,710 --> 00:33:31,670
+اتفقوا على عاد معين وما في لها مخالفة شرعية الأمر
+
+365
+00:33:31,670 --> 00:33:37,520
+يعني يُلتفت له ويُحكمالإمام الشافعي كان بالعراق
+
+366
+00:33:37,520 --> 00:33:42,000
+كان يحكم الطريقة ويفت الطريقة راح على مصر صار يفت
+
+367
+00:33:42,000 --> 00:33:45,300
+الطريقة تاني قالوله يا شيخ أنت في العراق كنت تفت
+
+368
+00:33:45,300 --> 00:33:49,880
+فت هيك قالت آه كنا في وضع وكانت فت هيك صرنا في وضع
+
+369
+00:33:49,880 --> 00:33:54,320
+آخر بنفت الطريقة اللي حسبناها يعني أنا مثلا مشهورة
+
+370
+00:33:54,320 --> 00:34:00,460
+من الشغلات اللي نذكرها مثلا الـ Jesus عندنا في
+
+371
+00:34:00,460 --> 00:34:07,790
+فلسطين والأردن وكذاودول كثيرة معروف الذلمي بتدفع
+
+372
+00:34:07,790 --> 00:34:13,830
+كل إشي البيت والشقة والأثات والمهر وكذا الذلمي
+
+373
+00:34:13,830 --> 00:34:18,770
+بتدفع كل إشي هيك عادت الناس والواحد هو حظه الذلمي
+
+374
+00:34:18,770 --> 00:34:28,730
+بده يدفع إذا زوجة بتدفنها أما في مصر معروف الشقة
+
+375
+00:34:28,730 --> 00:34:35,020
+على الذلمي والأثات على المرأةخلاص هي عادة الناس
+
+376
+00:34:35,020 --> 00:34:40,000
+وعرفهم إنهم بيعملوا هيك مدام متفقين عليه في الشرع
+
+377
+00:34:40,000 --> 00:34:44,580
+وفي الدين هذا يصبح أصل شرعي وعادة قد حُكّمه فيجب
+
+378
+00:34:44,580 --> 00:34:49,940
+القاضي ولا كده يحكم حسب عرفه في آية في القرآن وأمر
+
+379
+00:34:49,940 --> 00:34:53,400
+بالعرف العرف ما تعرف عليه الناس حتى ما يصير خلاف
+
+380
+00:34:53,400 --> 00:35:00,020
+مايصير مشاكل وعادة قد حُكّمهوكذا المشاقة تجلب
+
+381
+00:35:00,020 --> 00:35:04,260
+التيسيرة في الشرق والدين اللي عايش كل ما ضاقت
+
+382
+00:35:04,260 --> 00:35:10,720
+انفرجت والله أنا مريض كنت تصلي مطلوب منك تقوم تسير
+
+383
+00:35:10,720 --> 00:35:16,380
+تقعد تقعد كنت كذا تعمل كذا كل ما هناك مشاقة من فضل
+
+384
+00:35:16,380 --> 00:35:23,500
+الله علينا جعلنا تيسير والشك لا تنقض به متيقنا
+
+385
+00:35:23,500 --> 00:35:31,250
+يعني الشك اليقين يغلب الشكماشي فإذا أنا والله
+
+386
+00:35:31,250 --> 00:35:37,710
+اتوضيت شكيت أنا متأكد إن اتوضيت وشكيت إن أنا نقطت
+
+387
+00:35:37,710 --> 00:35:41,410
+الوضوء ولا ما قطتش إذا مش متأكد إن أنا نقطت الوضوء
+
+388
+00:35:41,410 --> 00:35:46,010
+خلاص وضوء جاهز كامل وغض النظر ما يوثوث في الواحد
+
+389
+00:35:46,010 --> 00:35:51,130
+ده حالة وقضية إنما الأعمال بالنيات وهذا من كبار
+
+390
+00:35:51,130 --> 00:35:55,710
+الأحاديث وعليها أشياء كثيرة إنه النية في العمل هي
+
+391
+00:35:55,710 --> 00:36:01,820
+الأساسولا قصد أخلص إن أردت أجورة اللي هي مبدأ أو
+
+392
+00:36:01,820 --> 00:36:06,820
+قاعدة إنما الأعمال بنفسها فهذه حقيقة يعني الجانب
+
+393
+00:36:06,820 --> 00:36:11,080
+اللي ما حد يعني أردت أوضيحه بزيادة عن ما ذُكر في
+
+394
+00:36:11,080 --> 00:36:16,400
+الكتاب والكتاب بيركز على ال effects تبعات
+
+395
+00:36:16,400 --> 00:36:23,740
+الأخلاقيات الطبية للدراسة الوراطية علم الوراطة
+
+396
+00:36:23,740 --> 00:36:28,860
+وعلم ال genomics وغيرها من الأشياء العاديةفبعد هذه
+
+397
+00:36:28,860 --> 00:36:32,600
+المقدمة يعني
+
+398
+00:36:32,600 --> 00:36:35,640
+في
+
+399
+00:36:35,640 --> 00:36:41,420
+جزء أنا بعتبر أنه مهم جدا أيضا من ناحية كتابكم
+
+400
+00:36:41,420 --> 00:36:48,320
+قضية إن هناك أربع مبادئ تحكم أخلاقيات التعامل مع
+
+401
+00:36:48,320 --> 00:36:52,860
+الوراتة وعلم الوراتة وقرصات الوراتة وأمراض الوراتة
+
+402
+00:36:52,860 --> 00:37:01,760
+وغيرهاالمبادئ هذه أولاً وطبعاً هتشوفها في يعني من
+
+403
+00:37:01,760 --> 00:37:08,760
+مبادئ سواء حقوق الإنسان العالمية حقوق الأبحاث
+
+404
+00:37:08,760 --> 00:37:13,120
+وأخلاقيات الأبحاث وغيرها من قسم الطبيب وغيرها
+
+405
+00:37:13,120 --> 00:37:18,460
+وغيرها أولاً يعني هناك أربع مبادئ أولاً Respect
+
+406
+00:37:18,460 --> 00:37:22,200
+for individual autonomySafeguarding an
+
+407
+00:37:22,200 --> 00:37:25,280
+individual's right to control his or her medical
+
+408
+00:37:25,280 --> 00:37:30,380
+care and medical information free of coercion يعني
+
+409
+00:37:30,380 --> 00:37:37,520
+أنه أنت مطالب بالمحافظة على استقلالية الفرد الذي
+
+410
+00:37:37,520 --> 00:37:43,040
+أمامك بالذات يعني هنا إحنا بيحط حريتك كما يتقال في
+
+411
+00:37:43,040 --> 00:37:46,760
+الأمثلة تنتهي عندما تبدأ حرية الآخرين
+
+412
+00:37:49,430 --> 00:37:59,410
+فالإنسان حر ويعني بأموره الشخصية ماشي وبالذات في
+
+413
+00:37:59,410 --> 00:38:06,270
+جسده ما تستطيع تجبره أو تتعدى على حريته وعلى
+
+414
+00:38:06,270 --> 00:38:13,690
+استقلاليته في قراراته لأن كل إنسان له مبادئ وله
+
+415
+00:38:13,690 --> 00:38:21,350
+يعني ما يعتبره ثمين لديهحق كل واحد كما أنت ترغب
+
+416
+00:38:21,350 --> 00:38:25,630
+يعني عامل الناس كما تحب أن يعاملوه لا تريد منهم
+
+417
+00:38:25,630 --> 00:38:33,710
+يعني أنه يجبروك على شيء أنت لا ترغبه، ناشي؟ فالحق
+
+418
+00:38:33,710 --> 00:38:38,170
+الإنسان في التصرف بجسمه، حق الإنسان يعني هذه قضية
+
+419
+00:38:38,170 --> 00:38:43,700
+إنه أنا جسمي ملكي، لأ مش ملكك للبيعبس أنا اللي
+
+420
+00:38:43,700 --> 00:38:48,100
+بتتصرف فيه ولاجب أنه يعني لما أي مريض يدخل
+
+421
+00:38:48,100 --> 00:38:52,960
+المستشفى الأصل يوقّع تفويت للمستشفى خطيه بس إذا
+
+422
+00:38:52,960 --> 00:38:57,200
+بده عملية لازم يوقّع إنه موافق على العملية إذا
+
+423
+00:38:57,200 --> 00:39:01,780
+الإنسان مابدوش وافق لأ مابتجبره تجبره وإذا بتعرف
+
+424
+00:39:01,780 --> 00:39:06,960
+إن الإنسان عنده يعني مفاهيم معينة في حقوقه بشكل
+
+425
+00:39:06,960 --> 00:39:14,300
+معين لأ بدك تطبقها حتى لو بموتيعني من الأمثل
+
+426
+00:39:14,300 --> 00:39:19,280
+المشهورة في طائفة من المسيحيين إيه بيسموهم شهود
+
+427
+00:39:19,280 --> 00:39:23,720
+يهوة باللغة العربية Jehovah Witnesses باللغة
+
+428
+00:39:23,720 --> 00:39:30,760
+الإنجليزية هذولة ناس مجموعة بصراحة لطيفين جدا
+
+429
+00:39:30,760 --> 00:39:36,420
+ومتدينين والله يهديهم إنه حد يشرح لهم الإسلام بشكل
+
+430
+00:39:36,420 --> 00:39:42,770
+جيد هذولة عندهم نقل الدم والأعباء حرفيعني كأن
+
+431
+00:39:42,770 --> 00:39:49,770
+تيجيك واحدة و لا تنزف و لا من حمل و لا تيجيك واحدة
+
+432
+00:39:49,770 --> 00:39:56,830
+منهم عندها مثلا دم ضعيف جدا و أنت اللي بتعرفه أنه
+
+433
+00:39:56,830 --> 00:40:02,610
+لازم تنقض حياتها بنقل الدم الله لو أنا ثبت عندي
+
+434
+00:40:02,610 --> 00:40:06,730
+أنه أنا بعالج إنسان هو من هذه الطائفة و هذه الشغل
+
+435
+00:40:06,730 --> 00:40:14,100
+عندهمهمة إنه لا يقبل نقل دم فخلاص، بدي التزن،
+
+436
+00:40:14,100 --> 00:40:19,660
+ماشي؟ respect for individual autonomy beneficence
+
+437
+00:40:19,660 --> 00:40:25,340
+حتى دورت مبارح عشان أجيب معناها بالعربي doing good
+
+438
+00:40:25,340 --> 00:40:32,120
+بمعنى الإحسان عمل الخير، اللي هي يعني أن تحسن
+
+439
+00:40:33,040 --> 00:40:37,060
+الإحسان والتقوى يعني أنك تراقب الله في أنك ماتز
+
+440
+00:40:37,060 --> 00:40:41,200
+بالإنسان اللي أمامك دايماً تعمل خير وطول قصدك تعمل
+
+441
+00:40:41,200 --> 00:40:47,640
+خير كقصد avoid يعني ال beneficience اللي هو
+
+442
+00:40:47,640 --> 00:40:54,040
+الإحسان باللغة العربية أن تكون محسن إحسان يعني مش
+
+443
+00:40:54,040 --> 00:40:58,500
+تكافئ الإنسان اللي أمامك لأنه عملك خير لأ أنت تبدأ
+
+444
+00:40:58,500 --> 00:41:04,640
+بأنك تعمل إشي خيروتكون تعمل عملية كافية الشغلة
+
+445
+00:41:04,640 --> 00:41:08,840
+الثالثة Avoidance of Maleficence اللي هو يعني
+
+446
+00:41:08,840 --> 00:41:12,680
+دايما بيقولوا القاعد الأولى في الطب First of all
+
+447
+00:41:12,680 --> 00:41:17,600
+do no harm باللغة الإنجليزية القانون الأول في الطب
+
+448
+00:41:17,600 --> 00:41:24,480
+لا يعني do no harm أي من حتى اللاتينية Primum Non
+
+449
+00:41:24,480 --> 00:41:30,020
+-Nucrilic نوسريلي اللي هي ذلك الله العظيميعني من
+
+450
+00:41:30,020 --> 00:41:34,520
+اللغة اللاتينية من «abocrat» وهي إنه لا تؤذي
+
+451
+00:41:34,520 --> 00:41:37,220
+الإنسان إذا ما تقدرتش تفيده على الأقل أنت ما
+
+452
+00:41:37,220 --> 00:41:43,920
+تتضروش ماشي إذا شاء يعني يعمل أو تدبّى إن هذا يسبب
+
+453
+00:41:43,920 --> 00:41:48,740
+ضرر، يسبب مرض وإذا عملت كذا راح يكون فيه مشكلة
+
+454
+00:41:48,740 --> 00:41:53,300
+المفروض إنك أنت ما تسويها الأمر الأخير أو القاعدة
+
+455
+00:41:53,300 --> 00:41:57,950
+الأخيرة هي قضية العدالة «justice»ensuring that all
+
+456
+00:41:57,950 --> 00:42:01,550
+individuals are treated equally and fairly هذه
+
+457
+00:42:01,550 --> 00:42:05,730
+مبادئ اسلامية يعني الرسول صلى الله عليه وسلم عندما
+
+458
+00:42:05,730 --> 00:42:12,050
+يعني يقول إنما أهلك من كان قبلكم كان إذا سرق
+
+459
+00:42:12,050 --> 00:42:16,570
+الشريف فيهم تركوه وإذا سرق فيهم الضعيف أقاموا عليه
+
+460
+00:42:16,570 --> 00:42:22,590
+الحد عندهم خيار وفقوس ويعني الناس أنواع ودرجات
+
+461
+00:42:22,590 --> 00:42:27,830
+وهذه يعني عيب في أي مجتمعالمفروض تكون يعني مبدأ
+
+462
+00:42:27,830 --> 00:42:34,670
+العدالة يعني أنا مثلا مرات كثيرة تصدف الواحد يجي
+
+463
+00:42:34,670 --> 00:42:40,330
+مرضى طبعا هذه القضايا الأخلاقية بد الواحد ياخد
+
+464
+00:42:40,330 --> 00:42:46,170
+مجمل القواعد كلها ويطبق عليها وهنشوف أنثى لأ أن
+
+465
+00:42:46,170 --> 00:42:50,510
+أحيانا القاعدتين بتضربوا وبالتالي بد الواحد يحكم
+
+466
+00:42:50,510 --> 00:42:57,070
+بينهم وربنا يهديه إلى الفرار الأفضلفالعدالة شغل
+
+467
+00:42:57,070 --> 00:43:06,110
+مطلوبة يعني مثلا كان عندنا يكون مشكلة أن أنت تطالب
+
+468
+00:43:06,110 --> 00:43:10,350
+بتقرير هل هي حالة طارية ولا مش طارية كنا لشغل
+
+469
+00:43:10,350 --> 00:43:15,230
+التأمين، ما تأمينيضطرون نروح على المريض اللي داخل
+
+470
+00:43:15,230 --> 00:43:18,750
+على التأمين في مستشفى خاص المفروض ما راح عليه
+
+471
+00:43:18,750 --> 00:43:25,250
+مريضة شو اسمه؟ نروح نشوف، والله قالولي كانوا
+
+472
+00:43:25,250 --> 00:43:29,790
+بالأول يقولولي إذا الإنسان ما كان بده يموت وفعلا
+
+473
+00:43:29,790 --> 00:43:37,210
+يعني فعلا خالص خالص، هاي كان ممكن يروح على مستشفى
+
+474
+00:43:37,210 --> 00:43:43,240
+الحكومي وبالتالي هي مش طارقةفنروح وفعلا كنت أتطبق
+
+475
+00:43:43,240 --> 00:43:48,000
+هذا الموضوع لو كان واحد جاي تجلطة أو حادث سير و
+
+476
+00:43:48,000 --> 00:43:53,700
+بيزموه على الفوارق في مستشفى وكان مستشفى خاص فخلاص
+
+477
+00:43:53,700 --> 00:43:59,380
+هي طارق لما واحد عنده مثلا حمّة صار لأسبوع ومتعبان
+
+478
+00:43:59,380 --> 00:44:03,020
+ومتعب كتير واخدوه على يعني كان عندهم قرار يعني
+
+479
+00:44:03,020 --> 00:44:07,180
+مجال يودوه على المستشفى كنت بقول هي مش طارق لحد ما
+
+480
+00:44:07,180 --> 00:44:14,740
+يوم من الأيامبجيني الله يرضى عليه كان وزير سابقا
+
+481
+00:44:14,740 --> 00:44:21,580
+يعني وكانت والدته فقاللي يا دكتور أنا هاي والدتي
+
+482
+00:44:21,580 --> 00:44:26,500
+وهي مؤمنة درجة أولى وطبعا والدة وزير وانا بدأ
+
+483
+00:44:26,500 --> 00:44:30,380
+أدخلها بالمكان اللي فلاني عجبك عجبك ماعجبك مش
+
+484
+00:44:30,380 --> 00:44:35,420
+ماعجبك نوصلها للملك ونمشيها غصبا عنها فاتصلت في
+
+485
+00:44:35,420 --> 00:44:38,920
+المسئول عني بقوله هيك هيك هيك الزلمة هذا بيحكيقال
+
+486
+00:44:38,920 --> 00:44:43,800
+يا عمي ما هو وزيره، هاي أمه، خلاص مشيها يعني مش
+
+487
+00:44:43,800 --> 00:44:48,260
+طارقة، مش طارقة، مشيها كنت حاضر، همشيها، بس والله
+
+488
+00:44:48,260 --> 00:44:52,520
+بعد ذلك كل إنسان عنده إشي بيقول تقوللي طارقة و لا
+
+489
+00:44:52,520 --> 00:44:55,280
+مش طارقة، مدام هي طلعت و راحت على الطوارق، هقولكم
+
+490
+00:44:55,280 --> 00:44:59,940
+إنه طارقة، فصرت أمشي كل الناس طارقة، لأنه بحب أعمل
+
+491
+00:44:59,940 --> 00:45:05,160
+الناس بعدالة، لكل الناس عندي سواسية، ما فيه خيار
+
+492
+00:45:05,160 --> 00:45:13,370
+تبكور، فهذه المبادئ الأساسيةالـ هناك يعني بالذات
+
+493
+00:45:13,370 --> 00:45:20,430
+أمور الوراثة مبادئ يعني أو نقاط معينة واضحة ضمن
+
+494
+00:45:20,430 --> 00:45:28,190
+المبادئ اللي حكيناها يعني هل يعني يوافق عليها
+
+495
+00:45:28,190 --> 00:45:33,110
+الواحد ولا لا يوافق فمثلا الـ prenatal diagnosis
+
+496
+00:45:33,110 --> 00:45:40,300
+مثلا قضية الـ non-disease traits أو sex مثلايعني
+
+497
+00:45:40,300 --> 00:45:43,840
+مثلًا من المشهور معروف يقول كيف عيب الدنيا بتتخربط
+
+498
+00:45:43,840 --> 00:45:50,740
+مثلًا في الهند في نقص شديد في النساء سبب بأي
+
+499
+00:45:50,740 --> 00:45:54,260
+مالوسونار من أول ما يبين العضايا التناثلية وإذا
+
+500
+00:45:54,260 --> 00:45:58,780
+أنت بتجهدوها يعني وإذا الموؤودة تسويلت هي دي
+
+501
+00:45:58,780 --> 00:46:03,080
+الموؤودة ماشي يصير الواحد مثلًا يشوف إذا بالذات
+
+502
+00:46:03,080 --> 00:46:07,770
+إذا الشغل مش مرضيعني أنا بدي ابني يطلع طويل، إذا
+
+503
+00:46:07,770 --> 00:46:11,630
+والله طلع قصير وإيه جدرت أدرسها إذا عرفت الـGene
+
+504
+00:46:11,630 --> 00:46:15,010
+على بقى مسئول عن الطيق الطول إذا واحد اللي قصير
+
+505
+00:46:15,010 --> 00:46:20,470
+بديه شيعة بيصير واحد يعني يتخذ إجراءات معينة
+
+506
+00:46:20,470 --> 00:46:24,730
+Testing of asymptomatic adults for genotypes that
+
+507
+00:46:24,730 --> 00:46:29,250
+predispose to late onset diseases يعني هل هذا جائز
+
+508
+00:46:29,250 --> 00:46:32,910
+مش جائز؟Testing asymptomatic children for
+
+509
+00:46:32,910 --> 00:46:36,550
+genotypes that predispose to adult-onset diseases
+
+510
+00:46:36,550 --> 00:46:41,470
+يعني بالذات إنت لما تعمل الفحص هذا، العيش بده كيار
+
+511
+00:46:41,910 --> 00:46:46,610
+ممكن أنا أبحث فيه ممكن واحد من نتاج الدراسات يكون
+
+512
+00:46:46,610 --> 00:46:52,070
+عنده معلومة معينة Secondary
+
+513
+00:46:52,070 --> 00:46:55,410
+findings and the right to not to know about
+
+514
+00:46:55,410 --> 00:46:59,230
+clearly deleterious mutations that will cause
+
+515
+00:46:59,230 --> 00:47:03,330
+disease that could be ameliorated or prevented if
+
+516
+00:47:03,330 --> 00:47:08,890
+the risks were known يعني أحياناً يعني في أشياء
+
+517
+00:47:09,530 --> 00:47:16,150
+يمكن تطلع بشكل ثانوي بس يعني هل حق الإنسان يعرفها؟
+
+518
+00:47:16,150 --> 00:47:22,850
+هل واجب عليها بلغه؟ هل مرات بتكون الأمور مشتبهة؟
+
+519
+00:47:22,850 --> 00:47:29,050
+privacy of genetic information يعني قضية سرية
+
+520
+00:47:29,050 --> 00:47:36,290
+المعلوماتسرية المعلومات من النواحي المهمة في الـ
+
+521
+00:47:36,290 --> 00:47:45,810
+Chats نحكي
+
+522
+00:47:45,810 --> 00:47:51,490
+بالاخر قضية
+
+523
+00:47:51,490 --> 00:48:01,710
+إنه إذا سويت تجربة هل الموضوع علني ولا سرييعني
+
+524
+00:48:01,710 --> 00:48:06,570
+مثلًا حكينا اللي راح نحكي مثلًا بالاخير الـGenetic
+
+525
+00:48:06,570 --> 00:48:14,160
+Screeningمن قضية برضه فيها Privacy يعني إذا أنا
+
+526
+00:48:14,160 --> 00:48:21,800
+والله عملت Screen وطلع إنسان إيجابي ممكن هناك مثلا
+
+527
+00:48:21,800 --> 00:48:26,940
+ناس بيرغبوش في أن حد يعرف عنهم في مثلا قد تكون نوع
+
+528
+00:48:26,940 --> 00:48:34,060
+من سبب الخجل، سبب التأثير، قلق واحنا مطلوب كدكتور
+
+529
+00:48:34,060 --> 00:48:39,860
+أنه نخفف قلق أي إنسان يعنيفهذا واجب لجميع المرضى
+
+530
+00:48:39,860 --> 00:48:47,980
+ماشي إذا الأمور فيها خطر على صحة المجتمع أو مرض
+
+531
+00:48:47,980 --> 00:48:53,040
+معدي وإذا أنا ما حجرت هذا الإنسان وما عمّمت على
+
+532
+00:48:53,040 --> 00:48:57,660
+إنه هذا مصاب لفترة معينة أنا منع أن أتعامل معه أنا
+
+533
+00:48:57,660 --> 00:49:01,880
+أسس زي الـ COVID هذا مشكلة إذا الواحد يقول كل واحد
+
+534
+00:49:01,880 --> 00:49:06,420
+أنا حقي أنا سريت معلومتي إذا أنا إيجابي إنك ما
+
+535
+00:49:06,420 --> 00:49:11,870
+تبلغوما تخلّي حد يعرف ويظل الواحد يشتم زي ما بده
+
+536
+00:49:11,870 --> 00:49:15,890
+ناشي؟ فالـ Privacy of genetic information أو
+
+537
+00:49:15,890 --> 00:49:19,490
+medical information Misuse of genetic information
+
+538
+00:49:19,490 --> 00:49:26,430
+يعني هذه أهم شيء مثلًا مرات في خيارات مثلًا جوانب
+
+539
+00:49:26,430 --> 00:49:32,870
+زي التأمين مثلًا توظيف كذا يعني احنا في أمريكا
+
+540
+00:49:32,870 --> 00:49:36,210
+المساواة بين العراق من المبادئ اللي عندهم مشكلة
+
+541
+00:49:36,210 --> 00:49:42,380
+فيهاوالله أنا بعلم للتوضيح اللو�� الإنسان هو شغل
+
+542
+00:49:42,380 --> 00:49:48,920
+واضح وأنا أسير يجيني أبيض أو يجيني أسود ماوضقوش
+
+543
+00:49:48,920 --> 00:49:54,520
+خصوصا إذا كان من الحكومة أو من الأشياء مش المؤسسات
+
+544
+00:49:54,520 --> 00:50:00,050
+الخاصة الخاصة إذا بالذاتيعني زي ما تقول شخصية أنا
+
+545
+00:50:00,050 --> 00:50:08,110
+والله حر والله إنسان يعني أسمر اللون وكذا بعتبره
+
+546
+00:50:08,110 --> 00:50:14,710
+مرعب بعتبره يعني عندي حق يعني هذا مالي وانا صاحب
+
+547
+00:50:14,710 --> 00:50:20,510
+المؤسسة وانا حر، بتكون مؤسسات عامة، بتكون حكومية،
+
+548
+00:50:20,510 --> 00:50:27,770
+بتكون كذا، لأ الأصل تكون النسب متساوييعني عشرة
+
+549
+00:50:27,770 --> 00:50:32,770
+بالمئة من الـ population سود أو فارقة إذا عشرة
+
+550
+00:50:32,770 --> 00:50:36,310
+بالمئة من الشرطة لازم تكون سود عشرة بالمئة
+
+551
+00:50:36,310 --> 00:50:41,250
+بالموظفي الفكومة لازم تكون سود ما بيصير مثلا كلهم
+
+552
+00:50:41,250 --> 00:50:45,310
+يكونوا بيض مايكونش ولا واحد أسود يعني فإيه قضية
+
+553
+00:50:45,310 --> 00:50:50,070
+التأمين، قضية التوظيف، قضية الحقوق والتعامل مع
+
+554
+00:50:50,070 --> 00:50:56,840
+الناس كلها فيها مشاكل أخلاقية ويلهايعني مبادئ
+
+555
+00:50:56,840 --> 00:51:02,560
+أخلاقية يجب أن ينتبه لها الواحدة فيعني هدولة يعني
+
+556
+00:51:02,560 --> 00:51:10,500
+كأمثلة من المناطق الأشياء اللي قد تكون هنا آخر الـ
+
+557
+00:51:10,500 --> 00:51:21,700
+slide حاطينه على إنه قصة إمرأة شو اسمه عمرها الآن
+
+558
+00:51:21,700 --> 00:51:25,930
+أربعين سنةعندها طلع بيّن Autosomal Dominant
+
+559
+00:51:25,930 --> 00:51:30,130
+Disorder يعني اللي حكيناها مثلا زي Alzheimer أسف
+
+560
+00:51:30,130 --> 00:51:34,050
+اللي هو Huntington's Chorea هذا مرض والله سيء
+
+561
+00:51:34,050 --> 00:51:38,990
+وبيقتل الإنسان بالأخير بس بيظهر وبيبدأ على عمره
+
+562
+00:51:38,990 --> 00:51:45,830
+متأخر فصدفة إنه اكتشفنا المرض عند هذه السيدة
+
+563
+00:51:45,830 --> 00:51:51,930
+ولقينا عندها mutation معين عندها بنت من زوجها
+
+564
+00:51:51,930 --> 00:51:57,980
+الأولوالبنت كمان عندها كأنه هاي الـ motivation
+
+565
+00:51:57,980 --> 00:52:06,760
+وعرفت عندها ابن أو أخ غير شقيق من رجل آخر بعد طلاق
+
+566
+00:52:06,760 --> 00:52:11,520
+الزوجين الأولين المرأة هاي اللي عمرها الآن أربعين
+
+567
+00:52:11,520 --> 00:52:18,540
+تزوجت زلمة تانية وجابت منه طفل ولد فالبنت والأم
+
+568
+00:52:19,390 --> 00:52:24,530
+عندهم الـ Genetic Mutation لـ Autosomal Dominant
+
+569
+00:52:24,530 --> 00:52:29,730
+وهي Serious وبتبين على عمر صغير هل واجب أن نبحث
+
+570
+00:52:29,730 --> 00:52:35,170
+أخوهم؟ اللي هو يعني الغير شقيق للأخت للبنت هذه
+
+571
+00:52:35,170 --> 00:52:40,270
+المصابة هل يجب أن نخبره عن هذا الموضوع ولا لأ؟
+
+572
+00:52:40,270 --> 00:52:45,510
+نتركه وما نقولهوش ولا كده؟ يعني إذا الواحد بقرا
+
+573
+00:52:45,510 --> 00:52:54,380
+هذا السيناريو مثالهل يجب أن نبلغه ولا ما نبلغوش؟
+
+574
+00:52:54,380 --> 00:52:59,260
+هو أنا بشرح طريقة تفكير المؤلفين إنه فيه أول شي
+
+575
+00:52:59,260 --> 00:53:09,440
+Clinical Question يعني القرار يعني في الفقه هناك
+
+576
+00:53:09,440 --> 00:53:17,920
+قاعدة تقول الحكم
+
+577
+00:53:17,920 --> 00:53:26,040
+على الشيءفرق ليه الفهم عن هذا الشيء يعني عشان هيك
+
+578
+00:53:26,040 --> 00:53:29,580
+كان فيه كثير من القضايا الطبية بالذات اللي كانت
+
+579
+00:53:29,580 --> 00:53:36,120
+فيها جوانب أخلاقية قانونية كده نجد القضاء وفقهاء
+
+580
+00:53:36,120 --> 00:53:40,840
+الشرق الحنيف بيقولك بيعملوا اجتماعات معنى كطباء
+
+581
+00:53:40,840 --> 00:53:47,600
+عشان يسألونا شو معنى كده شو معنى كده واللهبالذات
+
+582
+00:53:47,600 --> 00:53:51,800
+يعني، يعني بالذات في جوانب الأخلاقية إذا بنتبه
+
+583
+00:53:51,800 --> 00:53:58,220
+الواحد، نقطتين، بداية الحياة ونهاية الحياة، هدولة
+
+584
+00:53:58,220 --> 00:54:03,800
+بتلاقي عليهم جدال أخلاقي كبير، إذا مثلا الهولندا
+
+585
+00:54:03,800 --> 00:54:10,520
+لإنسان طبيعي، مش مكتئب، مش عنده depression، يقولك
+
+586
+00:54:10,520 --> 00:54:15,270
+والله أنا عندي سرطان أو عندي مرض لا يرجع شفاهيا
+
+587
+00:54:15,270 --> 00:54:19,090
+دكتور في عيد ميلادي الجاي اقضي عليّ واعطيني حقني
+
+588
+00:54:19,090 --> 00:54:26,610
+أموت وأكمل وأحرجوا جسمي وخلاص ملّيت من هذا التوتر
+
+589
+00:54:26,610 --> 00:54:32,810
+والقلق وكذا فيه في هولندا هذا بيحصلوا مقبول شرعيا
+
+590
+00:54:32,810 --> 00:54:36,470
+وأخلاقيا
+
+591
+00:54:36,470 --> 00:54:40,290
+ومجتمعيا يعني فيه غالبية أو ناس كبيرة بتقبل هذا
+
+592
+00:54:40,290 --> 00:54:45,200
+الاشياء بتلاقيهم كلهم بتلاقي الليفوالله أنا بعد
+
+593
+00:54:45,200 --> 00:54:51,400
+الشهرين أنا متفق مع الدكتور يخلص عليّ ومدام أنا مش
+
+594
+00:54:51,400 --> 00:54:58,440
+مبتعب وبالقانون وبيصير يعني باعطي الدكتور الحقنة
+
+595
+00:54:58,440 --> 00:55:06,840
+القاتلة والإنسان هذا بيكمل فالسيناريو هذا يعني
+
+596
+00:55:06,840 --> 00:55:15,860
+بيأكد على أولا إنه إحنا يجب علىمن يعني يتعامل مع
+
+597
+00:55:15,860 --> 00:55:21,720
+هذا الجانب ويريد أن يعطي حكمًا أخلاقيًا وانتباه
+
+598
+00:55:21,720 --> 00:55:27,240
+لهذا الجانب أول شيء يجب أن يكون فهما تمامًا جوانب
+
+599
+00:55:27,240 --> 00:55:31,740
+الطبية الصحية العلمية من هذا الحالة قضية
+
+600
+00:55:31,740 --> 00:55:35,220
+Penetrance of the Disorder يعني هل هناك احتمالية
+
+601
+00:55:35,220 --> 00:55:40,020
+أن هذا الفحث صحيح قال إنه في اشتباه يصير هذا
+
+602
+00:55:40,020 --> 00:55:47,140
+الحالةبس هل هي متأكدة؟ مافيش احتمالي إن الفحص هذا
+
+603
+00:55:47,140 --> 00:55:55,480
+مش بالقوة؟ هل هو lethal؟ هل هي كذا؟ طبعاً بيرجع
+
+604
+00:55:55,480 --> 00:55:59,820
+الأمر حسب القانون يعني في دول كتيرة القانون بيقولك
+
+605
+00:55:59,820 --> 00:56:05,460
+الإجهاد حلال ولا تستطيع يعني يعني يعاقب الطبيب
+
+606
+00:56:05,460 --> 00:56:09,860
+النسائي اللي ما بيسوي الإجهاد مثلا السبب إنه
+
+607
+00:56:09,860 --> 00:56:14,380
+بيقولكإذا المرأة هذه إن هي مقررة وهذا جزء من جسمها
+
+608
+00:56:14,380 --> 00:56:18,680
+مقررة بدها تخلص منه إذا أنت ما سويت لها يا طبيب
+
+609
+00:56:18,680 --> 00:56:23,340
+الإجهاض بطريقة سليمة علمياً أو طبياً أو صحياً
+
+610
+00:56:23,340 --> 00:56:28,220
+بتروح تسويها عند إنسان غير متخصص ومافيش نباطي
+
+611
+00:56:28,220 --> 00:56:32,660
+ومافيش كذا وبتتوفى لأنها سوّت الإجهاض بطريقة غير
+
+612
+00:56:32,660 --> 00:56:41,540
+صحية فهناك يعني موازين مختلفة فبالتالي يعنييجب أن
+
+613
+00:56:41,540 --> 00:56:48,820
+يكون هناك أسئلة للألم والطب تبع الحالة والـ
+
+614
+00:56:48,820 --> 00:56:54,780
+Counseling Questions ما هي الأسئلة التي يعني والـ
+
+615
+00:56:54,780 --> 00:57:00,840
+المتضادات من القواعد
+
+616
+00:57:00,840 --> 00:57:05,800
+الأخلاقية وبعدين الـ Legal و الـ Practical Issues
+
+617
+00:57:05,800 --> 00:57:12,310
+كموال جوارب القانونيةوالعملية لهذا الجانب فهذا
+
+618
+00:57:12,310 --> 00:57:19,030
+سيناريو مثال ويعني كما ذكرنا في جميع هذه النقاط إن
+
+619
+00:57:19,030 --> 00:57:24,570
+شاء الله ربنا يوفقنا ويهدينا ونتعلم يعني يصير واحد
+
+620
+00:57:24,570 --> 00:57:29,510
+زي ما بعرف التشريح و ال chemistry و ال
+
+621
+00:57:29,510 --> 00:57:33,590
+biochemistry و ال physiology يصير يعني كمانفي الـ
+
+622
+00:57:33,590 --> 00:57:40,810
+Ethics والمبادئ الأخلاقية والمبادئ القانونية
+
+623
+00:57:40,810 --> 00:57:45,790
+والمبادئ الاجتماعية في الطب كذلك مبارك الله فيكم
+
+624
+00:57:45,790 --> 00:57:52,750
+وبتوقف فيك إذا حد عنده أي سؤال أنا جاهز نقطة أخيرة
+
+625
+00:57:52,750 --> 00:57:57,290
+كأنه إنتبهت إنه حد بيسأل كيف راح يكون امتحا�� يوم
+
+626
+00:57:57,290 --> 00:58:01,090
+الجمعة برضه راح يكون MCQ زي المرة اللي حدت فسعاد
+
+627
+00:58:01,090 --> 00:58:08,350
+الشباترالأخيرة، نعم في
+
+628
+00:58:08,350 --> 00:58:11,650
+المحاضرة
+
+629
+00:58:11,650 --> 00:58:14,770
+اللي فاتت تقول بدا تريد شرح الـ Validity و الـ
+
+630
+00:58:14,770 --> 00:58:20,690
+Utility أعتقد شرحتهم بسرعة فبعت لك صورة فيها الـ
+
+631
+00:58:20,690 --> 00:58:23,810
+screenshot يعني إذا كنت فاعترضها و تريد شرحها
+
+632
+00:58:23,810 --> 00:58:31,010
+عسرية هاي ال screenshot بالنسبة لمحاضرة اليوم هاي
+
+633
+00:58:31,010 --> 00:58:38,760
+downloadده محاضرة اليوم فيها
+
+634
+00:58:38,760 --> 00:58:45,260
+سلعة محاضرة اليوم؟ لأ، المحاضرة اليوم بسيطة، الحمد
+
+635
+00:58:45,260 --> 00:58:53,660
+لله، وصغيرة أه، طيب، بس فيها مبادئ أساسية صحيح
+
+636
+00:58:53,660 --> 00:59:00,980
+يعني شوف، حط إن عندك يعني ده هيك بنحطها بمثال سريع
+
+637
+00:59:02,280 --> 00:59:08,420
+لما تأخذ أنساء مثلًا أنا ممكن تعمل شريح سكرين لها
+
+638
+00:59:08,420 --> 00:59:12,700
+بس يا دكتور نعم ممكن تعمل شريح سكرين لها بس عشان
+
+639
+00:59:12,700 --> 00:59:17,820
+تحدد فيه نقطة معينة فيها بتاعة التوضيح أشي النقطة
+
+640
+00:59:17,820 --> 00:59:26,980
+اللي بدك إياها أه وإن screen أو photo أه إيش
+
+641
+00:59:26,980 --> 00:59:32,420
+السؤال؟من عند قصة الـPPV والأرقام هذه اللي قدامي
+
+642
+00:59:32,420 --> 00:59:42,000
+اسمع، خدها كفاهم، الآن مثلا، مثلا، ناخد مثال
+
+643
+00:59:42,000 --> 00:59:51,560
+وحقيقة أنا باجي فحص للـHIV، الـHIV له سبب الـAIDS
+
+644
+00:59:51,560 --> 00:59:58,290
+وعندي فحص ممتاز إليه جدا، 99%Sensitive و99%
+
+645
+00:59:58,290 --> 01:00:07,250
+Specific صح؟ نفترض هيك معاي؟
+
+646
+01:00:07,250 --> 01:00:16,970
+أه تمام سيدي فإفرض إنه أنا هذا الفحص هو ممتاز 99%
+
+647
+01:00:16,970 --> 01:00:21,850
+جيت أخدته بالحالة الأولى ك population screening
+
+648
+01:00:21,850 --> 01:00:29,580
+يعني قررتمثلًا في الأردن احتمالية إنسان عنده HIV
+
+649
+01:00:29,580 --> 01:00:34,860
+مثلًا واحد بقدر يعني هيك تقديري واحد بالمائة ألف
+
+650
+01:00:34,860 --> 01:00:40,760
+ماشي يعني هيك يعني احنا تقريبًا من شخص من أول ما
+
+651
+01:00:40,760 --> 01:00:46,620
+بدأ الآن بقدر على مدى سنين كلها أوالي ألف بني آدم
+
+652
+01:00:46,620 --> 01:00:53,940
+تقريبًا فلما تخذها إنه هي شو الاحتمالية وجودهاواحد
+
+653
+01:00:53,940 --> 01:00:59,940
+بالألف وواحد بالـ 100 ألف مثلًا، نفترض هيك ماشي؟
+
+654
+01:00:59,940 --> 01:01:04,620
+ماشي معاه كريم؟
+
+655
+01:01:04,620 --> 01:01:11,980
+فلمّا أجي لهذا الفحص، هنا حاطينه كمثال حقيقي على
+
+656
+01:01:11,980 --> 01:01:19,150
+أرقام الـ APOE هذا عبارة عن فحص للـ Alzheimerبدل
+
+657
+01:01:19,150 --> 01:01:24,330
+الـ HIV اللي هنا بندرس الـ Alzheimer ماشي وبدل فحص
+
+658
+01:01:24,330 --> 01:01:28,310
+الـ Antibody أو شغل معين الـ Antigen بفحص هذا
+
+659
+01:01:28,310 --> 01:01:34,130
+الشيء بس الفكرة أنه الفحص أنا استخدمته لـ
+
+660
+01:01:34,130 --> 01:01:40,330
+Population Screen لحالة بنقصين نادرة فهنا مثلا
+
+661
+01:01:40,330 --> 01:01:45,670
+بالنسبة للـ HIV افرض واحد بالميت ألف لما تيجي تحط
+
+662
+01:01:45,670 --> 01:01:52,810
+الأرقاممقول فحص 99% sensitive 99% specific مافيش
+
+663
+01:01:52,810 --> 01:01:59,110
+عادة فحص بهذه الأرقام يعني 95، 90% ممتاز كتير أنا
+
+664
+01:01:59,110 --> 01:02:09,550
+بقولك خليه 99% شو نتيجة الأمر هذا أنه أنت راح صحيح
+
+665
+01:02:09,550 --> 01:02:18,110
+تقريبًا تصيد كل الناس اللي عندهم الـ HIV99% يعني
+
+666
+01:02:18,110 --> 01:02:26,490
+مثلًا الأردن شو اسمه الأردن 10 ملايين أقريبًا 99%
+
+667
+01:02:26,490 --> 01:02:33,150
+منهم لما نسوي الـ Population Screen راح يكون أو
+
+668
+01:02:33,150 --> 01:02:40,610
+افترضنا إنه الـ HIV واحد بالمائة ألف فالنتيجة كل
+
+669
+01:02:40,610 --> 01:02:49,670
+مليون فيهم عشرةوعندي عشر ملايين، بلاش 100 مليون،
+
+670
+01:02:49,670 --> 01:02:53,790
+واحد بالـ100 ألف خلّي الـHIV واحد بالعشر تلات،
+
+671
+01:02:53,790 --> 01:02:57,590
+نفترض أظن أنه أقرب لواحد بالـ100 ألف، بس افتراضًا
+
+672
+01:02:57,590 --> 01:03:02,190
+نفترض أنه واحد بالمليون، واحد بالعشر تلات فكل
+
+673
+01:03:02,190 --> 01:03:06,010
+مليون فيهم مية، وعشر ملايين يعني بيطلعوا عشر تلات
+
+674
+01:03:06,010 --> 01:03:10,510
+بني أدم أنا راح أصيد العشر تلات بني أدم، العشر
+
+675
+01:03:10,510 --> 01:03:16,340
+تلاتراح يكونوا تسعمية و تسعين تسعمية تسعتلاف و
+
+676
+01:03:16,340 --> 01:03:20,900
+تسعمية و تسعين واحد راح أصيبهم وعشرة مش راح أصيبهم
+
+677
+01:03:20,900 --> 01:03:27,680
+فأنا لقيت تسعمية و تسعتلاف و تسعمية واحد عندهم
+
+678
+01:03:27,680 --> 01:03:32,800
+المرض ستهم، بس شو اللي راح يصير؟ لإن أنا أعمل فحص
+
+679
+01:03:32,800 --> 01:03:39,780
+لكل الناس أنا لازم أفحصل عشر ملايين، العشر ملايين
+
+680
+01:03:40,620 --> 01:03:44,000
+التسعة يعني الغالبية العظمة منهم ما عندهمش تقريبًا
+
+681
+01:03:44,000 --> 01:03:48,500
+عشر ملايين يعني غير العشر تلافة دولة البقية التسع
+
+682
+01:03:48,500 --> 01:03:54,580
+ملايين، التسعمية، وتسعين ألف ماعندهمش المرض فلما
+
+683
+01:03:54,580 --> 01:03:58,940
+يكون الـ specificity برضه تسعة و تسعين بالمية
+
+684
+01:03:58,940 --> 01:04:06,000
+النتيجة إنه واحد بالمية من التسع ملايين راح يطلع
+
+685
+01:04:06,000 --> 01:04:15,140
+حواليتقريبًا بقدر مثلًا 1% من 9، 10 ملايين تقريبًا
+
+686
+01:04:15,140 --> 01:04:24,760
+راح يطلعوا تقريبًا شو اسمه؟ 100 ألف ماشي، 1% من 10
+
+687
+01:04:24,760 --> 01:04:31,760
+ملايين كام بتطلعوا هيك يحفظوه تقريبًا 10
+
+688
+01:04:31,760 --> 01:04:39,010
+ملايينواحد بالمية المية المليون في عشر تلات في
+
+689
+01:04:39,010 --> 01:04:45,630
+عشرة راح يطلع مائة ألف واحد صحيح صح راح يطلع إنه
+
+690
+01:04:45,630 --> 01:04:50,150
+إيجابي من الـ Negative False Positive يعني هو من
+
+691
+01:04:50,150 --> 01:04:52,890
+الـ Negative بالأصلي بس راح يطلع False Positive
+
+692
+01:04:52,890 --> 01:04:58,610
+راح يطلع بحدود أبو مائة ألف واحد فشو النتيجة صفتت؟
+
+693
+01:04:58,610 --> 01:05:03,920
+إنه لما يطلع عندك Test Positiveحقيقةً عشرة بالمية
+
+694
+01:05:03,920 --> 01:05:08,520
+بس من الـ positives هم الـ true positives وتسعين
+
+695
+01:05:08,520 --> 01:05:12,160
+بالمية من ال positives هم كانوا false positives
+
+696
+01:05:12,160 --> 01:05:15,920
+يعني هم negative فأنا في الحالة هذه ما استفدت من
+
+697
+01:05:15,920 --> 01:05:22,880
+الفحص ما بيصير، ما بيصيرش أسويها، ليش؟ لأن الفحص
+
+698
+01:05:22,880 --> 01:05:28,000
+هذا أنا بسويه في مجموعة احتمالية وجود المرض قليل
+
+699
+01:05:28,000 --> 01:05:35,320
+كتير وبالتالي أنابالتالي راح يكون الاستفادة منه مش
+
+700
+01:05:35,320 --> 01:05:42,020
+كتيرة واضح؟ بينما لو جبت هذا الـ Test وروحت مثلا
+
+701
+01:05:42,020 --> 01:05:48,400
+على سجن قلنا السجن فيه ناس تبعين مخدرات فيه ناس
+
+702
+01:05:48,400 --> 01:05:54,560
+بضربوا IV Drug Abuse فيه ناس عندهم سلوكيات أخلاقية
+
+703
+01:05:54,560 --> 01:06:03,520
+جنسية غير سوية مثلا ماشي والـ HIVبنسبته بتوقع أنها
+
+704
+01:06:03,520 --> 01:06:07,480
+أعلى أو أنا ممكن أكون درست وشوفت أنه عندهم نسبة
+
+705
+01:06:07,480 --> 01:06:13,520
+أعلى باستخدام هذا الفحص بيصير في هذه المجموعة كـ
+
+706
+01:06:13,520 --> 01:06:19,920
+Diagnostic Testing اللي .. اللي شو اسمه؟ اللي لما
+
+707
+01:06:19,920 --> 01:06:22,760
+يكون Positive بيكون فعلا Positive لما يكون
+
+708
+01:06:22,760 --> 01:06:27,720
+Negative فعلا بيكون Negative فاهم عليك كده؟ فهنا
+
+709
+01:06:27,720 --> 01:06:31,690
+انت ال testمرة استخدمته كـ Screening للـ
+
+710
+01:06:31,690 --> 01:06:37,810
+population والنتيجة راح تكون أنه أنت يعني ما راح
+
+711
+01:06:37,810 --> 01:06:43,730
+تستفيد فهم عليك كده؟ أما إذا بستخدمه كـ Diagnostic
+
+712
+01:06:43,730 --> 01:06:47,570
+Testing يعني شوف هنا، اقرأ معاه الـ Clinical
+
+713
+01:06:47,570 --> 01:06:53,350
+Validity في الحالة الأولى أنا جيت، شو سويت؟ جبت ال
+
+714
+01:06:53,350 --> 01:06:58,050
+population وكل الـ Asymptomatic Individuals Age 65
+
+715
+01:06:58,050 --> 01:07:04,650
+لـ 74جيت على مجتمع كل البني آدمين اللي من عمره 65
+
+716
+01:07:04,650 --> 01:07:11,430
+لـ 74 جيت وهم ماعندهم مش عارفين جيت فحصتهم أنا
+
+717
+01:07:11,430 --> 01:07:15,090
+بعرف الـ Population Prevalence of this condition
+
+718
+01:07:15,090 --> 01:07:21,410
+اللي هو Alzheimer Disease 3000% شايف عليا؟ اللي
+
+719
+01:07:21,410 --> 01:07:27,010
+لما تشوف الـ Test اللي انت مع أنه كويس هو بالأخير
+
+720
+01:07:27,010 --> 01:07:32,750
+مالوش قيمةالـ Positive Predictive Value لو هذه 6%
+
+721
+01:07:32,750 --> 01:07:38,150
+الـ Positive Predictive Value لـ الـ 23% يعني أنت
+
+722
+01:07:38,150 --> 01:07:43,930
+حتى الـ 23% معناته 77% من اللي راح يطلعوا Positive
+
+723
+01:07:43,930 --> 01:07:50,050
+هم False Positive هم Negative بالأصل ماشي؟
+
+724
+01:07:50,050 --> 01:07:56,030
+والملاحظة الثالثة كمان أنه لهذه الحالة و لهذه
+
+725
+01:07:56,030 --> 01:08:01,600
+المرض مافي إيش تسويهلو في إيش تسويه تقول ماشي بفحص
+
+726
+01:08:01,600 --> 01:08:06,740
+بظل بهمني يعني الـ Phenylketonuria ما هو under من
+
+727
+01:08:06,740 --> 01:08:11,880
+3% أقل من 3% مع ذلك بنسويه لأنه في إيش تسويه بس
+
+728
+01:08:11,880 --> 01:08:18,240
+هنا مافيش يعني intervention أو علاج تقدر تسويه شو
+
+729
+01:08:18,240 --> 01:08:22,220
+راح تسبب؟ أنت راح تعمل psychological stress for
+
+730
+01:08:22,220 --> 01:08:26,700
+most people يعني كتير ناس هيطلع false positive و
+
+731
+01:08:26,700 --> 01:08:30,970
+negativeو False Positive وبالتالي راح تسوي له قلق
+
+732
+01:08:30,970 --> 01:08:37,570
+و اللي مرات عنده الـ Negative طلعت برتاح و ب .. ب
+
+733
+01:08:37,570 --> 01:08:41,030
+.. ب .. يعني ب .. ب .. بفرد جرين و أنا والله طلعت
+
+734
+01:08:41,030 --> 01:08:44,150
+Negative مش راح يصيبني هذا و أنت بتعطيه False
+
+735
+01:08:44,150 --> 01:08:50,530
+Reaction لأنه ممكن يكون غلط وإنما لو أنا جيت مثال
+
+736
+01:08:50,530 --> 01:08:57,770
+آخر أخدت اللي عمارهمبرضه 65 ل 74 بس عنده معراضة ال
+
+737
+01:08:57,770 --> 01:09:02,630
+dimension هدولة مجموعة ناس أجوا اشتكوا والله أنا
+
+738
+01:09:02,630 --> 01:09:06,390
+بنسأت والله أنا بحط ال issue و بعدين بنسأت وين
+
+739
+01:09:06,390 --> 01:09:11,590
+حطيته طلعت على السوق و بعدين ماعرفتش أرجع بيتي
+
+740
+01:09:11,590 --> 01:09:16,730
+والله أنا كذا يعني ناس عندهم مشاكلة ماشي واضح يا
+
+741
+01:09:16,730 --> 01:09:17,190
+كريم؟
+
+742
+01:09:19,940 --> 01:09:23,880
+- يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+743
+01:09:23,880 --> 01:09:24,100
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+744
+01:09:24,100 --> 01:09:27,360
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+745
+01:09:27,360 --> 01:09:31,180
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+746
+01:09:31,180 --> 01:09:35,400
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+747
+01:09:35,400 --> 01:09:41,640
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزي، يا
+
+748
+01:09:41,640 --> 01:09:49,930
+عزيزي، يا عزيزي، يا عزيزيتطلع عندهم ثلاث حقيقيين
+
+749
+01:09:49,930 --> 01:09:54,210
+واحد بس الكذب أو إذا الـ Combination التانية أنت
+
+750
+01:09:54,210 --> 01:10:00,950
+بتوصل 98% يعني من خمسين بني آدم تسعة و أربعين
+
+751
+01:10:00,950 --> 01:10:06,990
+بيكونوا حقيقيين فالفائدة تبع الـ Test بهذه الطريقة
+
+752
+01:10:06,990 --> 01:10:13,310
+بتكون الفائدة لهذه الـ Test في الطريقة إيش إنه لو
+
+753
+01:10:13,310 --> 01:10:21,910
+كان إنسان عندهالـ… عنده dementia حقيقية وبداية
+
+754
+01:10:21,910 --> 01:10:27,110
+عراض والـ Test طالع Negative فاروح بدور على إشي
+
+755
+01:10:27,110 --> 01:10:30,490
+ثاني هذا مش الـ Alzheimer اللي أنا ماقدرش أتويله
+
+756
+01:10:30,490 --> 01:10:35,630
+إشي لأ هذا مثلا عنده الغد الدراقية مضروبة والله
+
+757
+01:10:35,630 --> 01:10:42,390
+عنده نقص تروية من شرايين الدماغ عنده سبب آخر للـ
+
+758
+01:10:42,390 --> 01:10:47,190
+dementia فبالتاليلما نكون الحالي بهذه الطريقة
+
+759
+01:10:47,190 --> 01:10:52,870
+بيصير عندي Suspicion that other potentially
+
+760
+01:10:52,870 --> 01:10:57,150
+treatable cause بيكون، لو عنده Hypothyroidism
+
+761
+01:10:57,150 --> 01:11:00,750
+بيعطيه Thyroxine بيحسنه، بتروح، بيصير كويس، بتروح
+
+762
+01:11:00,750 --> 01:11:06,050
+هاي الشغل منه، واحد عنده مرض نفسي، اكتئاب، كذا،
+
+763
+01:11:06,050 --> 01:11:09,960
+بيعطيه دوة، بتحسن، بتروحفانت هنا بتصير تدور على
+
+764
+01:11:09,960 --> 01:11:14,120
+إشي ثاني لأنك إذا قلت إنه high Alzheimer خلاص،
+
+765
+01:11:14,120 --> 01:11:17,600
+مابتقدرش تسوي له إشي و produces unnecessary
+
+766
+01:11:17,600 --> 01:11:25,700
+testing فهذه الأهمية إنه الفحص ولو إن اتنينهم 99%
+
+767
+01:11:25,700 --> 01:11:32,200
+sensitive و specific، شوه أهمية وين تبقى بسويها؟
+
+768
+01:11:32,200 --> 01:11:35,400
+ففيه Clinical Validity و Clinical Utility يعني
+
+769
+01:11:36,300 --> 01:11:40,700
+استفادة ومن وين هو valid يعني الـ «تست» هذا للـ
+
+770
+01:11:40,700 --> 01:11:44,220
+population screening غلط، ما بيصير استويت، مش يقول
+
+771
+01:11:44,220 --> 01:11:47,140
+أنا عندها الـ «تست» يلّا كل واحد عنده، خلاص بعمله
+
+772
+01:11:47,140 --> 01:11:51,860
+يا وصير أخبص، فاهم عليك؟ إن شاء الله أنه يكون حق
+
+773
+01:11:51,860 --> 01:11:55,440
+–طبعا، يعني القصد إنه الـ «symptoms» أو الـ
+
+774
+01:11:55,440 --> 01:11:57,360
+«diagnosis» ممكن يعمل «reduce» للـ «general
+
+775
+01:11:57,360 --> 01:12:01,780
+population» ويسهلك المنطق الفوصات؟ –لأ، بدك تقول
+
+776
+01:12:01,780 --> 01:12:09,070
+إنه، بدك تقول if not، هذا الـ«test»بهاي النسب لاجب
+
+777
+01:12:09,070 --> 01:12:13,650
+عمله عند وجود الأعراض إذا مافيش أعراض بصيرش أسوي
+
+778
+01:12:13,650 --> 01:12:20,690
+ماشي يعني مش واحد لأنه قلقام هيك والله أنا خايف
+
+779
+01:12:20,690 --> 01:12:24,690
+عند الـ Alzheimer ولا ماعنديش تعالي أعمل هذا ال
+
+780
+01:12:24,690 --> 01:12:29,170
+test موجود عندنا خليني نعمله لأ إذا ماعندكش المرض
+
+781
+01:12:29,170 --> 01:12:33,780
+من قبل راح تدخل حالك في دوامةوتصير تعمل فعصات
+
+782
+01:12:33,780 --> 01:12:37,260
+وتقلق من أشياء و هو بالأخير بيطلع غلط أما لو في
+
+783
+01:12:37,260 --> 01:12:41,600
+أعراف أه لازم تعملها بكتير إله قيمة أكبر وإله
+
+784
+01:12:41,600 --> 01:12:47,320
+أهمية وإله validity يعني valid يعني سليم أو مظبوط
+
+785
+01:12:47,320 --> 01:12:50,060
+أنك تعمله هيك أو صحيح أنك تعمله
+
+786
+01:12:52,600 --> 01:12:54,140
+- تمام، كنت أتكلم على هذا الأمر في الأخترار.
+-تقول
+
+787
+01:12:54,140 --> 01:12:56,920
+على إنك كنت تحصل على هذا، ولا كنت يعني، بس أتأمل
+
+788
+01:12:56,920 --> 01:13:03,080
+إنه واضح يعني، هي الفكرة إنه من ال .. إذا لو أنت
+
+789
+01:13:03,080 --> 01:13:08,440
+فاهمان الـPrevalence تبع الـDisease بالـPopulation
+
+790
+01:13:08,440 --> 01:13:14,140
+دوره في الـSensitivity والـSpecificity إذا بسوي
+
+791
+01:13:14,140 --> 01:13:18,260
+أنا Screening، بدي إياه Sensitive، أنا إذا بسوي
+
+792
+01:13:18,260 --> 01:13:24,160
+إشي Screening،بدي يا عشان أصيب كل الناس اللي عندهم
+
+793
+01:13:24,160 --> 01:13:28,520
+المرض هذا بيهمني فيه بس ممكن في الحالة هذه راح
+
+794
+01:13:28,520 --> 01:13:32,920
+أصيب ناس ماعندهم مش المرض فبدي بعدها أسوي specific
+
+795
+01:13:32,920 --> 01:13:37,500
+test اللي هو إنه بتأكد إنه ماعندوش مرض، ماعندوش
+
+796
+01:13:37,500 --> 01:13:41,100
+المرض يعني بدك تسويها بالـ two steps في هذا
+
+797
+01:13:41,100 --> 01:13:46,480
+الطريق، أه ماشي؟ يا طيب يا عزيزي يا دكتور الله
+
+798
+01:13:46,480 --> 01:13:51,840
+يحييكفي إذا في أي أسئلة ثانية إن شاء الله خير أنا
+
+799
+01:13:51,840 --> 01:13:56,580
+بظن الإمتحان راح يكون MCQ نفس الـ quiz الأولان
+
+800
+01:13:56,580 --> 01:14:01,620
+ونفس ال midterm بنفس الطريقة الله يوفقكم وشدحانكم
+
+801
+01:14:01,620 --> 01:14:05,900
+نراكم على خير دكتور يعني يعني إمتحان يوم الجمعة إن
+
+802
+01:14:05,900 --> 01:14:11,220
+شاء الله هيكون فيه أسئلة U word دي ليش؟ ولا بس
+
+803
+01:14:11,220 --> 01:14:16,600
+أسئلة MCQ قصيرة انت شو مشكلتك؟ادرس الفنتين، آه
+
+804
+01:14:16,600 --> 01:14:21,780
+يمكن تطلع هون، يمكن تطلع هون، ماشي، تضاركوا تفو
+
+805
+01:14:21,780 --> 01:14:24,420
+الدورة على .. حاضر يا دكتور، حاضر، ماشي، الله
+
+806
+01:14:24,420 --> 01:14:29,520
+يوفركم يعطيك العفو يا دكتور، مع السلامة، مع
+
+807
+01:14:29,520 --> 01:14:34,700
+السلامة، يالا نشوفكم على خير، بكرا المساء بودي لك
+
+808
+01:14:34,700 --> 01:14:38,520
+الأسئلة يا دكتور، يعطيك العفو يا دكتور، سلام عليكم
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/KblmxBN0mak.srt

@@ -0,0 +1,2210 @@
+1
+00:00:00,930 --> 00:00:08,650
+خلّيني عشان أعمل share فيه
+
+2
+00:00:08,650 --> 00:00:15,430
+ابتداءً، فيه أسئلة من المحاضرة
+
+3
+00:00:15,430 --> 00:00:25,890
+السابقة؟ حد عنده أي ملاحظات، يعني
+
+4
+00:00:25,890 --> 00:00:37,990
+إحنا في المحاضرة اللي فاتت، بدأنا نحكي عن الأمثلة
+
+5
+00:00:37,990 --> 00:00:45,770
+الأقوى والأشد من أنواع الأمراض الوراثية، وبكون إنه
+
+6
+00:00:45,770 --> 00:00:53,310
+قطعة كروموزوم كاملة أو جزء منها، قطعة كبيرة، بتم إن
+
+7
+00:00:53,310 --> 00:00:59,150
+يكون فيها خلل، سواء… وعرفنا إنه ممكن تحدث، ممكن
+
+8
+00:00:59,150 --> 00:01:05,870
+تتكرر، تتزداد، تتقل، تتغير، كذا، وإنه بدأنا نحكي عن
+
+9
+00:01:05,870 --> 00:01:13,970
+الأمثلة على هذا الموضوع. في حد عنده أسئلة؟ أهم
+
+10
+00:01:13,970 --> 00:01:19,950
+ميكانزم، اللي هو Abnormal Chromosomal Segregation،
+
+11
+00:01:19,950 --> 00:01:23,950
+اللي هي قضية الـ Non-Disjunction، يعني إنه لما كان
+
+12
+00:01:23,950 --> 00:01:28,190
+الكروموزومين جانب بعض، لما ييجي في الـ Metaphase، في
+
+13
+00:01:28,190 --> 00:01:35,570
+قضية الـ Cell Division، ينفصلوا لنصين متساويين، بتكون
+
+14
+00:01:35,570 --> 00:01:40,270
+الانقسام بشكل غير متساوي، فالجهة بتكون فيها زيادة،
+
+15
+00:01:40,270 --> 00:01:45,990
+وجهة بتكون فيها نقصان. فهذا الـ… يعني هذه الظاهرة
+
+16
+00:01:48,480 --> 00:01:55,320
+يعني بالذات إذا حدثت، وكانت فقط موجودة، وبحيث إنه
+
+17
+00:01:55,320 --> 00:02:02,880
+بيقولوا إنه كمية الـ DNA متوازنة في الشخص، راح يكون
+
+18
+00:02:02,880 --> 00:02:07,800
+في الغالب ما إلها مشكلة عنده، بقدر ما إنه في ذريته
+
+19
+00:02:07,800 --> 00:02:12,720
+في الـ gametes تبعه، لما تحتاج هذه الخلايا تنقسم،
+
+20
+00:02:12,720 --> 00:02:18,770
+برضه راح يصير فيها مشكلة. وتكلمنا عن Trisomy 21، اللي
+
+21
+00:02:18,770 --> 00:02:24,390
+هو الـ Down Syndrome، وحكينا ارتباطه بكبر عمر الأم
+
+22
+00:02:24,390 --> 00:02:30,470
+بالذات، وكيف أحيانًا أنه بيكون عبارة عن… حتى لما أجي
+
+23
+00:02:30,470 --> 00:02:38,230
+أعده كـ Trisomy 21، بلاقي لأ مافيش نسخة زايدة، إنما
+
+24
+00:02:38,230 --> 00:02:45,340
+نسخة زايدة شابكة على كروموزوم 14، فهي Translocation
+
+25
+00:02:45,340 --> 00:02:48,420
+من
+
+26
+00:02:48,420 --> 00:02:54,540
+الأمثلة على جزء
+
+27
+00:02:54,540 --> 00:03:01,220
+من الـ DNA، اللي هي موضوع الـ DiGeorge Syndrome.
+
+28
+00:03:01,730 --> 00:03:07,230
+بالنسبة للـ DiGeorge Syndrome، خلينا نفرجيكم
+
+29
+00:03:07,230 --> 00:03:19,430
+الصورة هذه. DiGeorge Syndrome images.
+
+30
+00:03:19,430 --> 00:03:25,370
+هذه
+
+31
+00:03:25,370 --> 00:03:28,410
+Save images.
+
+32
+00:03:48,020 --> 00:03:55,700
+الـ DiGeorge Syndrome، الـ
+
+33
+00:03:55,700 --> 00:03:59,900
+DiGeorge
+
+34
+00:03:59,900 --> 00:04:09,180
+Syndrome، هو عبارة عن… الكروموزوم برضه 22، اللي هو
+
+35
+00:04:09,180 --> 00:04:19,760
+يعني الـ Chromosome 22 segment 11.2، عبارة عن قطعة
+
+36
+00:04:19,760 --> 00:04:29,790
+بتكون فيها اختلال. فالـ DiGeorge Syndrome، حكينا نتيجة
+
+37
+00:04:29,790 --> 00:04:35,290
+اختلال هذه
+
+38
+00:04:35,290 --> 00:04:38,910
+القطعة، بيصير خلل في الـ third و fourth pharyngeal
+
+39
+00:04:38,910 --> 00:04:44,470
+pouches تبعات الـ embryogenesis، اللي هم المرحلة
+
+40
+00:04:44,470 --> 00:04:50,230
+الجنينية في خلق الإنسان، اللي هي محل ما كأنه قطعة
+
+41
+00:04:50,230 --> 00:04:53,690
+اللبان مأكولة، هيك الإنسان بيكون في مرحلة معينة.
+
+42
+00:04:54,160 --> 00:04:56,340
+الثالثة والرابعة، هي الـ pouches الفرنجية التي
+
+43
+00:04:56,340 --> 00:05:04,620
+تعطينا الـ Thymus، وفيها تتم التطور والتكوين والـ T
+
+44
+00:05:04,620 --> 00:05:10,040
+-cells، والمناعة الخلوية المتخصصة. فبالتالي بيصير
+
+45
+00:05:10,040 --> 00:05:14,020
+عندنا نقصان مناعة، بيكون عندنا congenital heart
+
+46
+00:05:14,020 --> 00:05:17,840
+disease، وبيكون عندنا hyperparathyroidism،
+
+47
+00:05:17,840 --> 00:05:20,960
+hypoparathyroidism، و hypocalcemia، لأن الـ
+
+48
+00:05:20,960 --> 00:05:25,140
+parathyroid glands بتطلع من الـ
+
+49
+00:05:25,140 --> 00:05:28,320
+third والـ fourth pharyngeal pouches، فما بيكون عندهم
+
+50
+00:05:28,320 --> 00:05:35,880
+بالأخير، الصورة هذه هي لطفل عنده هذه الـ DiGeorge
+
+51
+00:05:35,880 --> 00:05:42,280
+Syndrome. أولًا، الأذنين كما تشاهدون، نزلت لأسفل،
+
+52
+00:05:42,280 --> 00:05:49,500
+فبيسموها low-set ears، و Increased Philtrum، اللي هو
+
+53
+00:05:49,500 --> 00:05:57,500
+المسافة ما بين طرف الأنف وطرف الشفة، بتلاقيها مسافة
+
+54
+00:05:57,500 --> 00:06:02,980
+طويلة. وبيسموها Increased Philtrum، وهي من المظاهر
+
+55
+00:06:02,980 --> 00:06:10,890
+اللي هي… للـ DiGeorge Syndrome. ممكن الواحد لما نيجي
+
+56
+00:06:10,890 --> 00:06:17,730
+ندور عليهم، ده مش كروموزوم كامل، باخد اللي بيسموه
+
+57
+00:06:17,730 --> 00:06:23,870
+Microarray، أو باخد الـ FISH، اللي هو Fluorescence
+
+58
+00:06:23,870 --> 00:06:30,390
+in situ Hybridization. يعني باخد الواحد عبارة عن
+
+59
+00:06:30,390 --> 00:06:40,160
+آلية حتى يدور عليها. في الأمراض الأخرى، ما
+
+60
+00:06:40,160 --> 00:06:44,080
+بدنا شيها، بعدين
+
+61
+00:06:44,080 --> 00:06:49,900
+بدنا ندخل على sex chromosomes، وحكينا في الـ X والـ
+
+62
+00:06:49,900 --> 00:06:58,580
+Y chromosomes، التعقيد بمظهر الإنسان الجنسي، كذكر أو
+
+63
+00:06:58,580 --> 00:07:08,350
+أنثى، بيتم من خلال ثلاث مراحل. المرحلة الأولى، حكينا
+
+64
+00:07:08,350 --> 00:07:13,450
+عنها، هي الـ Chromosomes، وما هي الجينات اللي عندها،
+
+65
+00:07:13,450 --> 00:07:21,130
+ومسؤول عن التحكم في أشياء معينة. الجينات هذه والـ
+
+66
+00:07:21,130 --> 00:07:26,750
+Chromosomes، الـ X والـ Y، بتأثر على الأعضاء
+
+67
+00:07:26,750 --> 00:07:33,770
+التناسلية، الـ Testicles والـ Ovaries، وبتأثر عليها
+
+68
+00:07:33,770 --> 00:07:39,330
+في تطورها، بيأثر عليها في وظيفتها، بيأثر عليها في
+
+69
+00:07:39,330 --> 00:07:45,050
+قضية إفرازها للـ Hormones، ونشاطها بشكل اللازم
+
+70
+00:07:45,050 --> 00:07:50,310
+والطبيعي، بحيث إنه بالأخير بيعطينا المظهر الخارجي
+
+71
+00:07:50,310 --> 00:07:57,070
+لرجل أو امرأة، ذكر أو أنثى، بهذا الشكل. المرحلة
+
+72
+00:07:57,070 --> 00:08:04,710
+الثانية، مهمة في تطور الجنس للإنسان، قضية البيئة
+
+73
+00:08:04,710 --> 00:08:10,970
+اللي هو موجود فيها، يعني قضية التربية، قضية
+
+74
+00:08:10,970 --> 00:08:14,130
+التعليم،
+
+75
+00:08:14,130 --> 00:08:19,180
+على سلوك معين. دائماً بيقولوا، يعني ولد صغير، بتلاقيه
+
+76
+00:08:19,180 --> 00:08:25,360
+وقع، بعيط، بيقولوا إيه؟ بتعيط؟ أنت زلمة، كيف بتعيط؟
+
+77
+00:08:25,360 --> 00:08:29,820
+ما يصيرش تعيط؟ كده يعني، بتلاقيه بأثر عليه بشكل
+
+78
+00:08:29,820 --> 00:08:37,460
+بيخليه يتصرف بشكل معين. فبالنسبة للتطور الجنسي،
+
+79
+00:08:37,460 --> 00:08:45,020
+بالنسبة للـ X و Y كروموزومات، هذه ناحية مهمة جداً. الـ
+
+80
+00:08:45,020 --> 00:08:48,780
+Y-Chromosome، بشكل عام، مافيش فيه عدد كبير من
+
+81
+00:08:48,780 --> 00:08:57,800
+الجينات، يعني قطعة صغيرة، وبتلاقي فيها يعني عدد قليل
+
+82
+00:08:57,800 --> 00:09:02,780
+من الـ… من الجينات، وحجمه صغير.
+
+83
+00:09:06,840 --> 00:09:12,960
+التراكيب الجنسية عند الإنسان في الـ Embryogenesis،
+
+84
+00:09:12,960 --> 00:09:20,860
+بتمر بفترة بيكون عند الإنسان التراكيب مشتركة، وبيكون
+
+85
+00:09:20,860 --> 00:09:26,520
+التراكيب ذكرية وأنثوية. ففي مرحلة، Mesonephric duct،
+
+86
+00:09:26,520 --> 00:09:33,840
+و Müllerian duct، و الـ Ambiguous أو Ambipotent
+
+87
+00:09:33,840 --> 00:09:41,860
+Gonade، يعني هذه غدة، أو مبيض، مستعدة تكون أي نوع،
+
+88
+00:09:41,860 --> 00:09:48,200
+وبتكون جاهزة أن تتوجه هيك أو تتوجه هيك. فهنا
+
+89
+00:09:48,200 --> 00:09:54,320
+التراكيب الجنسية الداخلية، مرتبطة بالتراكيب الجنسية
+
+90
+00:09:54,320 --> 00:10:03,040
+الخارجية. أهم عامل حتى يتم التوجيه باتجاه أن يكون
+
+91
+00:10:03,040 --> 00:10:10,080
+هناك ذكر، هو وجود الـ Y-Chromosome، وعدم وجوده يجعل
+
+92
+00:10:10,080 --> 00:10:15,980
+الأجهزة والـ Development، تتوجه باتجاه الـ Female،
+
+93
+00:10:15,980 --> 00:10:21,090
+يعني هذه ناحية مهمة. فإذا كان فيه Y-Chromosome، بينتج
+
+94
+00:10:21,090 --> 00:10:26,070
+عنه أنه تتحول لقضية الـ Testicles، و Spermatogenesis،
+
+95
+00:10:26,070 --> 00:10:31,090
+وفيه Androgens زي التستوستيرون، وبعطينا الـ Male
+
+96
+00:10:31,090 --> 00:10:35,010
+Internal و External Genitalia و Characteristics. إذا
+
+97
+00:10:35,010 --> 00:10:40,370
+ما فيه، الأمور باتجاهها بتكون Female، فهذه ناحية
+
+98
+00:10:40,370 --> 00:10:41,070
+مهمة.
+
+99
+00:10:44,550 --> 00:10:52,130
+بالنسبة لـ… يعني هناك اختلالات أو بتحدث ظواهر
+
+100
+00:10:52,130 --> 00:10:59,990
+كثيرة في هذا الأمر. ماشي، بس النقطة المهمة، إنه يعني
+
+101
+00:10:59,990 --> 00:11:03,890
+الأهم هو الـ X-Chromosome. الـ X-Chromosome عليه
+
+102
+00:11:03,890 --> 00:11:09,970
+عدد كبير من الجينات، مسؤول عنه كثير من التكون، وفي
+
+103
+00:11:09,970 --> 00:11:17,230
+أشياء كثيرة عليه، يعني يمكن 1500 جين. يعني بالنسبة
+
+104
+00:11:17,230 --> 00:11:24,210
+للـ X-Chromosome، مهما كان عدد النسخ تبع الـ X
+
+105
+00:11:24,210 --> 00:11:28,570
+-Chromosome، واحد منها فقط هو الشغال، الـ Active
+
+106
+00:11:28,570 --> 00:11:33,930
+بيكون، راح يكون Active، والبقية راح تكون نسميهم Barr
+
+107
+00:11:33,930 --> 00:11:40,510
+Bodies، و Inactive. وأنا حاطط أمثلة إن هاي الـ
+
+108
+00:11:40,510 --> 00:11:46,210
+Normal Female، الأول واحدة، اللي إحنا شايفينه هو 46
+
+109
+00:11:46,210 --> 00:11:51,690
+كروموزوم، زي ما نعمله كاريوتايب، وكان XX. فبهذا
+
+110
+00:11:51,690 --> 00:11:58,290
+الشكل، فيه هناك بيسموها Super Female، ممكن تلاقي شخص
+
+111
+00:11:58,290 --> 00:12:01,730
+أو أنثى، عندها 47 كروموزوم،
+
+112
+00:12:05,010 --> 00:12:09,610
+الأصلية اللي هم الأربع وعشرون pair، زائد
+
+113
+00:12:09,610 --> 00:12:18,230
+XXX، أو XXXX، أو… يعني حتى أربع نسخ من inactive
+
+114
+00:12:18,230 --> 00:12:27,170
+form of X-chromosome. فلو كان مثلًا في الـ Male،
+
+115
+00:12:27,170 --> 00:12:31,850
+مظهريًا، اللي بيسموه Turner Syndrome، بتلاقوا عندها
+
+116
+00:12:31,850 --> 00:12:38,250
+45,X0. الـ O يعني مافيش عندها نسخة ثانية. فبلاقي لما
+
+117
+00:12:38,250 --> 00:12:44,230
+نعمل دراسة بهذا الشكل، كـ Karyotype، أو عشان ندور
+
+118
+00:12:44,230 --> 00:12:48,430
+على الـ Inactive X-Chromosome، نلاقي فيه صفر، مافيش
+
+119
+00:12:48,430 --> 00:12:54,110
+فيه. نفس الظاهرة ممكن تحدث في الـ Males، عادةً الـ
+
+120
+00:12:54,110 --> 00:13:00,710
+Male، أهم جانب، بشكل طبيعي، أنه وجود الـ Y، ما ندخل عدد
+
+121
+00:13:00,710 --> 00:13:13,330
+نسخ الـ X. ماشي، في أسئلة هنا؟ بقول لكم، بالنسبة، نتوقع
+
+122
+00:13:13,330 --> 00:13:20,710
+يعني كيف بالنسبة للـ Females، راح نلاقي إنه
+
+123
+00:13:21,290 --> 00:13:28,770
+في كل خلية، أو مجموعة خلايا، بتلاقي أحد نسختين الـ X
+
+124
+00:13:28,770 --> 00:13:33,850
+-Chromosome inactive، يا إما الـ X اللي جاي من الأب،
+
+125
+00:13:33,850 --> 00:13:39,790
+أو الـ X اللي جاي من الأم. فهي يعني أحيانًا بتأثر
+
+126
+00:13:39,790 --> 00:13:49,260
+على… يعني إذا مثلًا في مرض عند الأب، بتلاقي، أو
+
+127
+00:13:49,260 --> 00:13:55,960
+بالعكس. يعني مثلًا، هناك أنثى حاملة لـ Gene، لـ
+
+128
+00:13:55,960 --> 00:14:00,760
+Gene على الـ X-Chromosome، وفيه مرض، فإيه الأصل؟
+
+129
+00:14:00,760 --> 00:14:04,880
+بنقول هي حاملة، وغير مصابة. غير مصابة، يعني مافيش
+
+130
+00:14:04,880 --> 00:14:10,990
+عندها مشكلة. وبيكون، إذا كان عندها مظهر، بعض مظاهر
+
+131
+00:14:10,990 --> 00:14:15,750
+المشكلة، بيكون إنه هاي في الخلايا اللي… إن النسخة
+
+132
+00:14:15,750 --> 00:14:19,010
+الموروثة من الأب، هي اللي فاعلة، أو هي اللي active،
+
+133
+00:14:19,010 --> 00:14:27,370
+فهي أحيانًا ظاهرة بتحدث فيها. سؤال؟
+
+134
+00:14:27,370 --> 00:14:33,070
+الآن بالنسبة
+
+135
+00:14:33,070 --> 00:14:40,310
+للأمراض والمشاك�� اللي هي فيه Abnormalities في الـ
+
+136
+00:14:40,310 --> 00:14:44,390
+Sex Chromosomes، يعني الـ Whole Chromosome Anomaly،
+
+137
+00:14:44,390 --> 00:14:50,190
+فيه مرض اسمه Klinefelter syndrome. البقية بدنا نسيبها، يعني
+
+138
+00:14:50,190 --> 00:15:03,130
+ناشي الـ… الـ… بالنسبة لـ Klinefelter syndrome، بتلاقي 47
+
+139
+00:15:03,130 --> 00:15:06,690
+كروموزوم،
+
+140
+00:15:06,690 --> 00:15:14,170
+الـ Total موجود، و 44، أو 22 زوج autosomes، وبعدين الـ
+
+141
+00:15:14,170 --> 00:15:20,750
+sex chromosomes، في XXY، ماشي؟ هذه تقريبًا واحد في كل
+
+142
+00:15:20,750 --> 00:15:29,330
+600 ذكر. حوالي تقريبًا… في أحدكم بعت لي سؤال، نحفظ
+
+143
+00:15:29,330 --> 00:15:33,430
+الأرقام هذه؟ أنا بقول ما في داعي الواحد يحفظها،
+
+144
+00:15:33,430 --> 00:15:39,330
+بقدر ما إنه يعني ينتبه لعلاقاتهم مع بعض، اللي هي
+
+145
+00:15:39,330 --> 00:15:46,350
+قضية إنه مثلًا، أشيع مرض اللي هو Klinefelter syndrome، ماشي؟
+
+146
+00:15:46,350 --> 00:15:52,350
+حوالي واحد في ستمية، ماشي؟ بالـ Females، أكثر أشيع
+
+147
+00:15:52,350 --> 00:15:57,550
+شيء هو الـ Turner syndrome، واحد في كل أربعة آلاف، ماشي؟
+
+148
+00:15:57,940 --> 00:16:02,000
+فأحيانًا إنك تشوف رقم واحد هيك، تنتبهي إن هو رقم
+
+149
+00:16:02,000 --> 00:16:07,960
+واحد. ناحية مهمة، دكتور، في سؤال كريم، بيتكلم عن الـ
+
+150
+00:16:07,960 --> 00:16:11,800
+Inactivation للـ X، بيسأل كيف بيصير، يعني بيسأل عن
+
+151
+00:16:11,800 --> 00:16:17,970
+الـ Mechanism. المطلوب، زي ما شفنا في النسخ اللي فيها
+
+152
+00:16:17,970 --> 00:16:25,470
+Barr Bodies، إنه في أي خلية، واحد من الـ X
+
+153
+00:16:25,470 --> 00:16:31,250
+-Chromosomes هو اللي وحيد اللي شغال، فبالظبط كيف
+
+154
+00:16:31,250 --> 00:16:37,730
+بيحدث؟ ليش بيحدث بهذه الطريقة؟ يعني ما… ماعندي يعني
+
+155
+00:16:37,730 --> 00:16:43,510
+تفسير، بقدر ما إنها هي هيك بتحدث، هيك ربنا حاططها،
+
+156
+00:16:43,510 --> 00:16:54,020
+فينافها. الآن هذول أربع إناث، ماشي؟ لما نيجي، وحاطين هنا
+
+157
+00:16:54,020 --> 00:17:01,260
+صورة… بعدين التوزيع، يعني كم لو جبت ألف أنثى، أو
+
+158
+00:17:01,260 --> 00:17:06,980
+درست الـ X-Chromosomes تبعينهم، هتلاقي الغالبية العظمى،
+
+159
+00:17:06,980 --> 00:17:16,860
+XX، وأمور طبيعية، بشكل يعتبر عشوائي، Random، يعني مش
+
+160
+00:17:16,860 --> 00:17:22,760
+شيء مقصود، هيك يظن يعني، ماشي. الغالبية العظمى راح
+
+161
+00:17:22,760 --> 00:17:29,900
+تلاقوا إنه في واحد فقط من النسخ تبعات الـ X، هي
+
+162
+00:17:29,900 --> 00:17:37,720
+النشطة، هي الـ Euchromatin بسموها، يعني هي اللي فايته
+
+163
+00:17:37,720 --> 00:17:45,540
+الحبل أو الخيط تبع الـ DNA، بدل ما هو مضغوط وقت الـ
+
+164
+00:17:45,540 --> 00:17:50,480
+Cell Division، لأ، بيكون مفكوك، عشان يتم قراءة
+
+165
+00:17:50,480 --> 00:17:56,240
+الجينات اللي عليه. فهذا راح يكون نسخة واحدة بس هي
+
+166
+00:17:56,240 --> 00:18:03,870
+شغالة. بهذه الطريقة، البقية بتكون Inactive. فحسب إذا
+
+167
+00:18:03,870 --> 00:18:08,950
+كانت هذه الـ Normal Female اللي هي الـ XX، بتلاقي
+
+168
+00:18:08,950 --> 00:18:15,530
+بتشوف هيك واحد Barr Body، اللي هو شو اسمه؟ اللي هو
+
+169
+00:18:15,530 --> 00:18:22,390
+Inactive X-Chromosome. إذا عندها XXX، بتكون واحد
+
+170
+00:18:22,390 --> 00:18:29,270
+Active، واثنين Inactive. إذا XXXX، أربع نسخ، واحد
+
+171
+00:18:29,270 --> 00:18:34,590
+active، وثلاثة inactive، بالشكل هذا. لماذا
+
+172
+00:18:34,590 --> 00:18:42,670
+بالضبط هكذا تحصل؟ أنا ما بعرف، ماعندي تفسير بشكل
+
+173
+00:18:42,6
+
+223
+00:23:56,340 --> 00:24:03,480
+الـAndrogen، بس وظيفة الهرمونات الذكرية غير فاعلة
+
+224
+00:24:03,480 --> 00:24:12,820
+ففي هذا المظهر، بتلاقيها مظهريًا بتبين أنثى، يعني
+
+225
+00:24:12,820 --> 00:24:20,430
+الأداء المجلة الـ bowling خارجي ماشي بيكون على شكل
+
+226
+00:24:20,430 --> 00:24:28,950
+أنثى، و.. بس من جوا الـ gonads والتراكيب الداخلية
+
+227
+00:24:28,950 --> 00:24:36,930
+ي��ني ما عندها رحم، ما عندها مبايض، بتلاقي موجود شو
+
+228
+00:24:36,930 --> 00:24:46,920
+اسمه اللي هو خصية جوا، وتراكيب ثانية، ومشبك التراكيب
+
+229
+00:24:46,920 --> 00:24:52,760
+الخارجية، المهبل بتلاقيه موجود، وهذولة ميزتهم يعني
+
+230
+00:24:52,760 --> 00:24:59,140
+حتى لو واحد يتذكر هذه الحالة، بتقول إن الشعر في
+
+231
+00:24:59,140 --> 00:25:08,620
+منطقة العانة والإبط مش موجود، هذولة يعني حالة خاصة
+
+232
+00:25:08,620 --> 00:25:15,330
+بيقول فيها Y-Chromosome بس مش شغال، كأنه مش موجود
+
+233
+00:25:15,330 --> 00:25:21,630
+وبشبه نظريًا الـ Female، بتكون الأمور مخربطة، ماشي؟
+
+234
+00:25:21,630 --> 00:25:27,300
+فهذولة الحالة اللي بنعتبرها ثالثة بشكل عام، الـ Klinefelter
+
+235
+00:25:27,300 --> 00:25:31,780
+Syndrome، والـ Turner Syndrome، أذكروهم طبعًا Super Female أو
+
+236
+00:25:31,780 --> 00:25:40,360
+XXY بيكون اللي هو XXY Klinefelter Syndrome أو أكثر، XXXY أو
+
+237
+00:25:40,360 --> 00:25:46,580
+غيره، ماشي؟ وفي اللي هو الـ Androgen Insensitivity
+
+238
+00:25:46,580 --> 00:25:52,260
+Syndrome، اللي هو بيكون نوعية ثالثة، بيكون صح الـ Y
+
+239
+00:25:52,260 --> 00:25:56,720
+موجود، بس مش شغال، كأنه مش موجود، وبالتالي فبتطلع
+
+240
+00:25:56,720 --> 00:25:57,720
+الأمور مقلوبة
+
+241
+00:26:05,730 --> 00:26:15,210
+هنا تفاصيل أكثر عن إيش يعني الـ «Klinefelter Syndrome»
+
+242
+00:26:15,210 --> 00:26:19,910
+حكينا تقريبًا هو واحد على ألف وواحد على ستمائة
+
+243
+00:26:19,910 --> 00:26:29,120
+بيكون طولهم طويل، يعني هنا الـ… بيكونوا في عندهم مشاكل
+
+244
+00:26:29,120 --> 00:26:33,600
+في الخصية وما بيستطيعوا يعني فيه Hypogonadism،
+
+245
+00:26:33,600 --> 00:26:38,420
+أزوسبيرميا، Infertility، وبيكونوا في عندهم مشاكل
+
+246
+00:26:38,420 --> 00:26:46,180
+الـXYY بالنسبة للـSex Development طبيعي، برضه Tall
+
+247
+00:26:46,180 --> 00:26:49,860
+Male، يعني
+
+248
+00:26:49,860 --> 00:26:56,170
+هو بيحاولوا الـ… يعطوكم المظاهر
+
+249
+00:26:56,170 --> 00:27:02,690
+تبعيتهم، وبالنسبة للـ Turner اللي هو الواحد في كل
+
+250
+00:27:02,690 --> 00:27:08,670
+أربعة آلاف تقريبًا، بـ Short Stature، بيكون قصيرة في
+
+251
+00:27:08,670 --> 00:27:15,070
+الـ Web Neck، اللي هو جلد زائد على الرقبة، بيكون زي
+
+252
+00:27:15,070 --> 00:27:21,620
+الغشاء هيك على جانب، طالع، Risk of Cardiac Anomalies،
+
+253
+00:27:21,620 --> 00:27:30,020
+عادة الـ Mental ممكن Typically Normal، بس أحيانًا
+
+254
+00:27:30,020 --> 00:27:36,690
+بيكون فيه Retardation شوية، أو الـ Impaired Social
+
+255
+00:27:36,690 --> 00:27:43,050
+Adjustments، يعني هون الأمثلة على الأمراض الأساسية
+
+256
+00:27:43,050 --> 00:27:48,250
+تبعات الـ X-Chromosome Abnormalities، أو الـ Sex
+
+257
+00:27:48,250 --> 00:27:53,050
+Chromosome Anomalies، ماشي؟ في أسئلة أخرى؟
+
+258
+00:27:58,010 --> 00:28:07,450
+الآن تكرار تفاصيل الجينات المسؤولة عن تكوين الخصية
+
+259
+00:28:07,450 --> 00:28:12,690
+والبربخ والقناة، مجرى البول بالشكل هذا عند الذكور
+
+260
+00:28:12,690 --> 00:28:26,440
+وعند الإناث وكذا، بدنا إيش يعني؟ ماشي؟ تفاصيل التعقيد
+
+261
+00:28:26,440 --> 00:28:34,420
+الأكثر من الـ Sex chromosomes، وبعدين
+
+262
+00:28:34,420 --> 00:28:38,640
+الجينات اللي على الـ Sex chromosomes، وكيف تتحكم في
+
+263
+00:28:38,640 --> 00:28:43,830
+أن المظهر يكون بالشكل هذا، اللي راح فيه عندنا حالة
+
+264
+00:28:43,830 --> 00:28:49,130
+يعني إذا بتعرفوها «precocious puberty»، يعني
+
+265
+00:28:49,130 --> 00:28:55,850
+البلوغ المبكر، بتلاقي أنثى أو ذكر، طبعًا بالأول
+
+266
+00:28:55,850 --> 00:29:02,900
+الإنسان، يعني بيولد بطول وحجم معين، بتلاقي المرحلة
+
+267
+00:29:02,900 --> 00:29:09,720
+الطفولة، بتلاقي الإنسان ما عنده مظاهر جنسية، نموه
+
+268
+00:29:09,720 --> 00:29:14,620
+بشكل عام، بعد أول سنة بيصير يبطأ يبطأ لحد ما تيجي
+
+269
+00:29:14,620 --> 00:29:21,180
+فترة البلوغ، وبعدين بتلاقي نموه بشد بشكل كبير، فاللي
+
+270
+00:29:21,180 --> 00:29:30,010
+عنده بلوغ مبكر، ماشي؟ بتلاقي أولًا، أولها بيتلاقي فترة
+
+271
+00:29:30,010 --> 00:29:34,950
+وارتفاع بشكل كبير، وصار النمو عنده في الطول وفي
+
+272
+00:29:34,950 --> 00:29:40,810
+المظاهر كبير، بس بعدين في المحصلة النهائية راح تكون
+
+273
+00:29:40,810 --> 00:29:46,150
+إنه هو راح يطلع طوله أقصر من غيره اللي بتأخره، بس
+
+274
+00:29:46,150 --> 00:29:51,170
+بيضلوا مدة أكبر وهو ينمو، فهذه المظاهر بتأثر على
+
+275
+00:29:51,170 --> 00:29:55,860
+أشياء كثيرة، وبالأخير يعني كمان نحكي إنه غير هذه
+
+276
+00:29:55,860 --> 00:29:59,620
+الأمور كعوامل
+
+277
+00:29:59,620 --> 00:30:06,420
+مؤثرة على نمو وتطور الإنسان الجنسي، كما تتدخل فيها
+
+278
+00:30:06,420 --> 00:30:13,620
+الجوانب الاجتماعية والمجتمعية، وتعامل المجتمع معه
+
+279
+00:30:13,620 --> 00:30:23,500
+وتقبل الناس له كشخص واضح، حتى
+
+280
+00:30:23,500 --> 00:30:30,660
+في الشارع، يوجد مباحث معينة تقول الخنثى يعني شخص
+
+281
+00:30:30,660 --> 00:30:36,540
+أعضائه مش مبينة، هي ذكر ولا أنثى، هذه آه والله
+
+282
+00:30:36,540 --> 00:30:41,420
+بتحدث، وأحيانًا في ناس هيك، وكيف ده بتتعامل معاه،
+
+283
+00:30:41,420 --> 00:30:47,860
+فيه له جانب في الطب، أطباء يعني الغدد الصماء
+
+284
+00:30:47,860 --> 00:30:52,600
+بتدخلوا فيها، أطباء المسالك البولية، أو أطباء
+
+285
+00:30:52,600 --> 00:31:01,300
+النسائية، بتلاقي يعني فيه تخصصات في الطب بيدرسوا
+
+286
+00:31:01,300 --> 00:31:07,720
+يعني كيفية… يعني فيه اللي بيسموه true hermaphrodite،
+
+287
+00:31:07,720 --> 00:31:13,020
+true hermaphrodite، اللي هو يعني الخنثى الحقيقية
+
+288
+00:31:13,020 --> 00:31:21,480
+بتلاقي شخص عنده خصية، ومثلاً قضيب، وذكر، ويحيط
+
+289
+00:31:21,480 --> 00:31:26,640
+فيه رحم حقيقي بالداخل، حيث أنه بتصير دورة شهرية
+
+290
+00:31:26,640 --> 00:31:32,320
+وبنزل الدم، بتلاقي أحيانًا يعني أشخاص عندهم
+
+291
+00:31:32,320 --> 00:31:40,040
+ابتلاءات وأمراض بتكون إنه التطور الجنسي غير كامل،
+
+292
+00:31:40,040 --> 00:31:45,920
+غير واضح، غير سليم، يعني هناك إشكالية فيها، فهذه
+
+293
+00:31:45,920 --> 00:31:49,180
+جوانب
+
+294
+00:31:49,180 --> 00:31:57,310
+يعني خليني على الأمثلة الكبيرة، يعني اللي حطيناها
+
+295
+00:31:57,310 --> 00:32:04,290
+قبل شوية، وخلينا الأمثلة كبيرة، ونفهم تداخلها ما
+
+296
+00:32:04,290 --> 00:32:11,510
+بين أولًا كروموزومات، لجينات، لهرمونات، لتراكيب، بعد
+
+297
+00:32:11,510 --> 00:32:20,430
+ذلك تدخل في قضية يعني كيف المجتمع يتعامل مع هذا
+
+298
+00:32:20,430 --> 00:32:27,990
+الموضوع، يعني إذا التراكيب البولية الخارجية مش واضحة،
+
+299
+00:32:27,990 --> 00:32:33,810
+أحيانًا بتضطر حتى عمر صغير، أحيانًا الجراح
+
+300
+00:32:33,810 --> 00:32:38,410
+بتضطر يدخل ويعدل ويظبط وكذا، إذا مثلًا فيه
+
+301
+00:32:38,410 --> 00:32:45,500
+hypospadias، بتكون فتحة قناة مجرى البول عند الولد
+
+302
+00:32:45,500 --> 00:32:53,880
+يعني فيها مشكلة، وبتلاقي الجراح مثلاً بدخل، بظبطها ب
+
+303
+00:32:53,880 --> 00:32:58,420
+… ب… ب… في عمليات طبعًا تسمعوا عنها للناس
+
+304
+00:32:58,420 --> 00:33:02,960
+أحيانًا نتيجة هذه المشكلة بيصير عنده مرض نفسي، ومش
+
+305
+00:33:02,960 --> 00:33:07,100
+عارف حاله ولد ولا بنت، ذكر ولا أنثى، ويصير يطلب
+
+306
+00:33:07,100 --> 00:33:16,800
+يغيروا جنسه، يعني هذه أشياء… يعني صحيح المجتمعات اللي
+
+307
+00:33:16,800 --> 00:33:23,200
+بتدخل فيها أحيانًا، ولكن أيضًا الـ… يعني في أحيانًا
+
+308
+00:33:23,200 --> 00:33:31,700
+بشر عندهم مرض، وبكون ما بين يعني هرموناته،
+
+309
+00:33:31,700 --> 00:33:38,760
+جيناته، كروموزوماته، بتكون الأمور مختلفة، زائد تأثير
+
+310
+00:33:38,760 --> 00:33:43,390
+المجتمع، يعني كيف الأهل بيربوا الولد أو بيربوا البنت،
+
+311
+00:33:43,390 --> 00:33:47,770
+يعني البنت بيجيبوا لها لعب، بيلبسوا لها بشكل حلو،
+
+312
+00:33:47,770 --> 00:33:53,070
+بيهتموا فيها بطريقة مختلفة، اللعب اللي بتكون وكذا،
+
+313
+00:33:53,070 --> 00:33:57,970
+أحيانًا هي بتأثر نفسيًا على حتى تطور الإنسان، بعد
+
+314
+00:33:57,970 --> 00:34:06,830
+ذلك، فلحد هنا، هاي اللي هي المواضيع اللي يعني
+
+315
+00:34:09,650 --> 00:34:14,250
+المواضيع اللي بنعتبر كانت
+
+316
+00:34:14,250 --> 00:34:18,430
+في قضية الـ
+
+317
+00:34:18,430 --> 00:34:23,510
+«Closed Zone»؟ لأ، خليني أشوف، أساسًا ندخل على
+
+318
+00:34:23,510 --> 00:34:31,990
+المحاضرة التالية، في أسئلة؟ في حد في عنده صعوبة في
+
+319
+00:34:31,990 --> 00:34:35,330
+شغلة؟ «Genetics»؟
+
+320
+00:34:38,950 --> 00:34:54,170
+عشان أفتح المحاضرة اللي بعدها هسا
+
+321
+00:34:54,170 --> 00:35:04,130
+المجموعة اللي بعدها، إحنا خلصنا أكبر أو المجموعة
+
+322
+00:35:04,130 --> 00:35:11,360
+اللي مميز لها كثرة المظاهر المرضية، بسبب أنه عدد
+
+323
+00:35:11,360 --> 00:35:18,260
+الجينات المشتركة في قضية الاختلال، نتيجة أن
+
+324
+00:35:18,260 --> 00:35:22,600
+الكروموزوم كله فيه شيء غلط، فراح ينتج عنه عادة
+
+325
+00:35:22,600 --> 00:35:30,600
+أمراض شديدة، وبتكون أحيانًا كثيرة، يعني غير not
+
+326
+00:35:30,600 --> 00:35:35,180
+compatible even with life، يعني أشياء زي ما حكينا
+
+327
+00:35:35,600 --> 00:35:43,200
+مرتبطة أكثر بقضية الـ Abortions، حالات الإجهاض
+
+328
+00:35:43,200 --> 00:35:48,860
+وبتكون نتيجة إنه عدد كبير من الجينات بتكون مصابة
+
+329
+00:35:48,860 --> 00:35:53,930
+أو مختلة، سواء بالزيادة، بالنقصان، بالتغيير،
+
+330
+00:35:53,930 --> 00:35:58,550
+بالتخريب، بالـ «كذا»، ففيها أشياء كثيرة، في سؤال من
+
+331
+00:35:58,550 --> 00:36:04,510
+«مروة سماح»، قالت يعني دكتور مش مطلوب منا نعرف
+
+332
+00:36:04,510 --> 00:36:07,410
+الأمراض الناتجة عن خلل بالجينات، بس نقتصر على
+
+333
+00:36:07,410 --> 00:36:13,990
+الأمراض الرئيسية؟ لأ، أنا يعني مش مطلوب، ومطلوب
+
+334
+00:36:13,990 --> 00:36:21,760
+يعني لو واحد قرأ وحاول يفهم ونجح، ممتاز، كويس يصير
+
+335
+00:36:21,760 --> 00:36:26,660
+عنده معلومات أكثر، بس أنا بتكلم أنه تفاصيل الأمور
+
+336
+00:36:26,660 --> 00:36:31,660
+يعني على إيش الجينات الموجودة على الـ Y-Chromosome
+
+337
+00:36:31,660 --> 00:36:38,340
+وشو الآليات اللي بتخلي هذا الرجل يصير شكله رجل؟ لأنه اللي
+
+338
+00:36:38,340 --> 00:36:43,320
+بيأثر على الشعر، أنه اللي بيأثر شعر اللحية، يعني
+
+339
+00:36:43,320 --> 00:36:49,540
+ليش صوته بقى جش، وحجم الحنجرة أكبر؟ ليش الـSperms
+
+340
+00:36:49,540 --> 00:36:53,180
+هم اللي بيطلعوا؟ كيف بيسيطر؟ يعني تفاصيل الأمور،
+
+341
+00:36:53,180 --> 00:37:01,560
+خلاص اتركوني، ماشي؟ ما تقعد تدقق وكذا وهكذا،
+
+342
+00:37:01,560 --> 00:37:10,470
+ماشي؟ ما تشدّود، بشدّ عليكم، فاتركوا الموضوع، أهم
+
+343
+00:37:10,470 --> 00:37:15,490
+شيء المبادئ، الـ Barr body يمثل Inactive X-Chromosome،
+
+344
+00:37:15,490 --> 00:37:20,150
+فشو ما كان فيه X-Chromosomes Inactive راح يبين
+
+345
+00:37:20,150 --> 00:37:26,750
+عددهم بشكل، Barr body الأصلي في مظهر الرجل، يعني الـ
+
+346
+00:37:26,750 --> 00:37:31,930
+Default، لو ما فيش شيء، بتطلع أنثى، يعني الإعداد
+
+347
+00:37:31,930 --> 00:37:36,390
+الافتراضي لـ System البشر ربنا حطّه إنه تطلع
+
+348
+00:37:36,390 --> 00:37:43,030
+بالأول أنثى، ماشي؟ وجود الـ Y هو اللي بيُبينه على
+
+349
+00:37:43,030 --> 00:37:47,610
+شكل الرجل، فأهمية الـ Y، هذه ناحية ثانية، الشغل
+
+350
+00:37:47,610 --> 00:37:52,550
+الثالث إنه صح لو الـ Y موجود، بس برضه مش ضروري إنه
+
+351
+00:37:52,550 --> 00:37:58,650
+يطلع ذكر، ممكن يكون Y بس يكون شكلها أنثى، ويكون أمور
+
+352
+00:37:58,650 --> 00:38:02,760
+مخربطة من جوا، ماشي؟ خلينا نحطها بهذا الشكل
+
+353
+00:38:02,760 --> 00:38:08,200
+الجداول اللي حطيتها، أو الصور اللي حطيتها
+
+354
+00:38:08,200 --> 00:38:16,200
+بالنسبة للشكل، Klinefelter Syndrome، Turner Syndrome، كيف بتكون، هاي آه
+
+355
+00:38:16,200 --> 00:38:21,820
+هي حكيتها وذكرناها، تفاصيل أكثر من هيك، exact
+
+356
+00:38:21,820 --> 00:38:25,620
+details ما بدنا إياها، في شيء ثاني؟
+
+357
+00:38:28,670 --> 00:38:33,030
+تمام يا دكتور، لا شيء يعني، لحد اللي أنا نفسي طيب،
+
+358
+00:38:33,030 --> 00:38:36,270
+الآن
+
+359
+00:38:36,270 --> 00:38:42,770
+بدنا ندخل على اللي بيسموها الوراثة المندلية، اللي
+
+360
+00:38:42,770 --> 00:38:50,630
+هي الأمراض والحالات والمشاكل اللي بيكون single
+
+361
+00:38:50,630 --> 00:39:02,780
+gene هو المسؤول عنها، وهذولة يعني صحيح، يعني حتلاقي
+
+362
+00:39:02,780 --> 00:39:07,620
+أعدادهم بالألوف، يعني الـ Online Mendelian
+
+363
+00:39:07,620 --> 00:39:15,820
+Inheritance Website، حتلاقي حوالي يعني بعشرات
+
+364
+00:39:15,820 --> 00:39:22,260
+الآلاف من الأمراض، وهناك مراجع ويتم تحديثها دائمًا
+
+365
+00:39:22,260 --> 00:39:35,950
+بقضايا يعني بقضايا جديدة، أنا بس بدي أحط صورة، وديتها
+
+366
+00:39:35,950 --> 00:39:43,690
+للدكتور أحمد الأسبوع اللي فات، فخليني
+
+367
+00:39:43,690 --> 00:39:48,830
+بس أضيفها، هاي
+
+368
+00:39:48,830 --> 00:39:49,730
+هنا
+
+369
+00:39:53,470 --> 00:40:04,470
+خليني أشوف إذا بتبين هنا، لأ مش هذا، ما هو اسمه؟
+
+370
+00:40:04,470 --> 00:40:09,650
+Save image على
+
+371
+00:40:09,650 --> 00:40:11,430
+الـ desktop، ماشي
+
+372
+00:40:21,420 --> 00:40:25,340
+دكتور أنت ما تنسخها داخل مربع النص، انسخها على
+
+373
+00:40:25,340 --> 00:40:28,400
+الشريحة نفسها، يعني خارج الشريحة، يعني انقر خارج
+
+374
+00:40:28,400 --> 00:40:34,660
+الشريحة، والصقها، طيب خليني أشوف دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+375
+00:40:34,660 --> 00:40:38,340
+دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+376
+00:40:38,340 --> 00:40:41,340
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+377
+00:40:41,340 --> 00:40:43,220
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+378
+00:40:43,220 --> 00:40:46,380
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+379
+00:40:46,380 --> 00:40:47,800
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+380
+00:40:47,800 --> 00:40:50,410
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، هذه صورة من
+
+381
+00:40:50,410 --> 00:41:01,110
+عندي، يعني عبارة عن عائلة اللي بتحكيها، عبارة
+
+382
+00:41:01,110 --> 00:41:06,990
+عن أب وأم، هما أخوة من سوريا، في قرابة بين الأب
+
+383
+00:41:06,990 --> 00:41:16,450
+والأم، عندهم تسعة أبناء وبنات، التسعة، خمسة منهم بطلع
+
+384
+00:41:16,450 --> 00:41:23,710
+على أيديهم ورجليهم وعلى رأسهم تدرنات بهذا الشكل،
+
+385
+00:41:23,710 --> 00:41:34,350
+ماشي؟ هذه الظاهرة، يعني أول شيء طبعًا لما واحد
+
+386
+00:41:34,350 --> 00:41:40,610
+يتعرف على عائلة بهذا الشكل، ماشي؟ النقطة الأساسية
+
+387
+00:41:40,610 --> 00:41:47,910
+أولًا يعني لازم يحاول يروح يدور في المراجع العلمية،
+
+388
+00:41:47,910 --> 00:41:53,370
+ويحاول يشوف إذا فيه شيء حد ذكر حالة قريبة، حالة
+
+389
+00:41:53,370 --> 00:42:01,430
+يعني مشابهة، حالة قريبة منها، فأقرب شيء لهذا المنظر
+
+390
+00:42:01,430 --> 00:42:04,670
+عبارة عن حالة تسمى «Infantile Digital
+
+391
+00:42:04,670 --> 00:42:13,740
+Fibromatosis»، يعني في الأطفال على
+
+392
+00:42:13,740 --> 00:42:23,880
+الأصابع يكون هناك تليفات، يعني أنا حتى الأقرب شيء
+
+393
+00:42:23,880 --> 00:42:31,420
+بستطيع أقول إنه
+
+445
+00:47:42,590 --> 00:47:48,950
+مش مُجعلة يعني فكل صفة من اللي كان بدرسها مندل
+
+446
+00:47:48,950 --> 00:47:53,890
+كانت على كروموزوم مختلف، وبالتالي أعطتنا شكل معين من
+
+447
+00:47:53,890 --> 00:47:59,230
+كان استطاع أن ينتبه لمبادئ في الوراثة مهمة كثيرة، بس
+
+448
+00:47:59,230 --> 00:48:04,930
+لأنه كمان أن الحق خدمه أن الصفات اللي درسها كانت
+
+449
+00:48:04,930 --> 00:48:12,210
+منفصلة عن بعضها. أما لو تخيلنا ��ن صفتين قريبتين على
+
+450
+00:48:12,210 --> 00:48:17,370
+بعض في نفس الـChromosome، إذا مثلاً إنسان عنده شيء
+
+451
+00:48:17,370 --> 00:48:23,190
+سائد مع أحدهما مثلاً متنحي مع الآخر، راح تصير عملية
+
+452
+00:48:23,190 --> 00:48:26,810
+الوراثة وعملية انتقال الصفات الوراثية راح تكون
+
+453
+00:48:26,810 --> 00:48:33,270
+خربطة، أو مش بالسهولة اللي بنتكلم عنها. من الأشياء
+
+454
+00:48:33,270 --> 00:48:36,690
+اللي سويتها على طول للعائلة السورية اللي أنا
+
+455
+00:48:36,690 --> 00:48:45,070
+سويتها، قضية أنه يرسم الواحد شجرة العائلة، شجرة
+
+456
+00:48:45,070 --> 00:48:54,210
+العائلة، مجرد حتى يعني، يعني يقترب للطبيب أو الباحث
+
+457
+00:48:54,210 --> 00:49:00,400
+من احتمالية أن يكون هناك مرض وراثي. وممكن الواحد
+
+458
+00:49:00,400 --> 00:49:05,640
+يشترك مع العالم كله أنه يعني بعدين يلاقي وين الجين
+
+459
+00:49:05,640 --> 00:49:09,720
+المسؤول عن هذا الأمر. فيه هناك عدد كبير من الجينات
+
+460
+00:49:09,720 --> 00:49:14,100
+نحن لا نعلم ما وظيفتها بالضبط، ليش ربنا حطها فينا،
+
+461
+00:49:14,100 --> 00:49:19,360
+وكيف بتشتغل، كيف بتعمل، لسه فيه مجاهيل كثيرة،
+
+462
+00:49:19,360 --> 00:49:25,240
+وبدال الواحد دائماً يشترك أنه يطور الموضوع، فأهم شيء
+
+463
+00:49:25,240 --> 00:49:32,500
+أنه بالأول، بأول ما يشوف الحالة، يرسم شجرة العائلة،
+
+464
+00:49:32,500 --> 00:49:38,220
+يرسم اللي بيسموه الـPedigree، اللي هو الشجرة
+
+465
+00:49:38,220 --> 00:49:46,320
+العائلة للإصابة وللعائلة المصابة، وبالتالي يعني يجمع
+
+466
+00:49:46,320 --> 00:49:57,540
+تفاصيل في شكل يعني بسيط، ويعني جدول صغير، حجمه صغير،
+
+467
+00:49:57,540 --> 00:50:05,120
+بس يحط فيه معلومات كبيرة جداً جداً. فالآن الـ
+
+468
+00:50:05,120 --> 00:50:10,440
+Pedigree بتبدأ أن الواحد لازم يميز الرموز الموجودة
+
+469
+00:50:10,440 --> 00:50:19,060
+لما نحط مربع، فالمقصود فيه Male، هو ذكر. المستديرة
+
+470
+00:50:19,060 --> 00:50:27,340
+Female. إذا حطّها مُعين، فإنه يكون sex unspecified، يعني
+
+471
+00:50:27,340 --> 00:50:34,720
+مثلاً إجهاض مبكر، وكان مش مبين أن هذا ذكر ولا أنثى.
+
+472
+00:50:34,720 --> 00:50:42,630
+والله جدة أمي كان عندها سبعة أبناء وبنات. طب قداش
+
+473
+00:50:42,630 --> 00:50:47,030
+الذكور؟ قداش الإناث؟ حد عنده تفصيل؟ لأ والله ما حد
+
+474
+00:50:47,030 --> 00:50:51,370
+عنده تفصيل. إذا ما عنديش تفصيل بحطه بشكل يعني ده بقى
+
+475
+00:50:51,370 --> 00:50:57,090
+كنت لا أعلم إذا كان بشكل أكيد ذكر ولا أنثى، بحط
+
+476
+00:50:57,090 --> 00:51:06,330
+الواحد هذا الشكل في جيل معين، ماشي؟ إذا بحط أرقام
+
+477
+00:51:06,330 --> 00:51:13,650
+ماشي بهذا
+
+478
+00:51:13,650 --> 00:51:18,830
+الشكل هنا، number of children of six indicated، يعني
+
+479
+00:51:18,830 --> 00:51:23,330
+زي ما حكينا هنا مثلاً قبل شوية، واحد يقول جدة خالي
+
+480
+00:51:23,330 --> 00:51:29,690
+أبوي كان عندها خمسة، ثلاثة ذكور واثنين إناث، بهذا
+
+481
+00:51:29,690 --> 00:51:34,170
+الشكل. إذا حطّوا الرقم جوا على العكس هنا، واحد،
+
+482
+00:51:34,170 --> 00:51:39,390
+اثنين، ثلاثة، فهنا الشخص الأول، الشخص الثاني، الشخص
+
+483
+00:51:39,390 --> 00:51:43,970
+الثالث. الأول ولد، الثاني بنت، وبعدين بنت، بهذا
+
+484
+00:51:43,970 --> 00:51:47,990
+الترتيب هنا، number of children of six indicated،
+
+485
+00:51:47,990 --> 00:51:54,410
+يعني المجموع. الأب والأم هؤلاء مثلاً جابوا خمسة
+
+486
+00:51:54,410 --> 00:52:00,860
+ثلاثة ولاد وبنتين، هكذا. لما نحط اللون الأزرق، ماشي؟
+
+487
+00:52:00,860 --> 00:52:05,900
+فبمعناته affected، مصاب. segments filled for
+
+488
+00:52:05,900 --> 00:52:12,220
+different components of the phenotype. يعني أنا كنت
+
+489
+00:52:12,220 --> 00:52:19,460
+بعرف مثلاً أنثى حامل بهذا الشكل. إنسان أنا درسته
+
+490
+00:52:19,460 --> 00:52:25,060
+يعني مثلاً عنده الـgene اللي فلان، أنا عارف مثل��ً
+
+491
+00:52:25,060 --> 00:52:30,520
+واحد عنده blood group أ، هو ممكن يكون AA، ممكن
+
+492
+00:52:30,520 --> 00:52:37,080
+يكون AO. فإذا أنا عارف أنه مثلاً AO، بحطه أنه نص A
+
+493
+00:52:37,080 --> 00:52:42,960
+ونص O مثلاً. يعني ده كنت بعرف Non-penetrant carrier،
+
+494
+00:52:42,960 --> 00:52:50,880
+may manifest disease. يعني هو أنا أحياناً نحكي
+
+495
+00:52:50,880 --> 00:52:54,440
+عن بعض الـ يعني بنحب أنه نظن أنه
+
+496
+00:52:57,770 --> 00:53:02,370
+الجينات والمادة الوراثية والصفات الوراثية، بنفكر
+
+497
+00:53:02,370 --> 00:53:05,090
+الأليل الـdominant والـrecessive. الـdominant
+
+498
+00:53:05,090 --> 00:53:10,070
+يعني بظهر، والـrecessive يعني متنحي وبتخبأ،
+
+499
+00:53:10,070 --> 00:53:15,530
+ما ببينش. بس الدنيا مش أبيض وأسود، مش فقط يا إما مصاب
+
+500
+00:53:15,530 --> 00:53:22,810
+يا إما غير مصاب أو سليم. أحياناً في درجة ظهور الحالة
+
+501
+00:53:22,810 --> 00:53:29,350
+الوراثية تتأثر بأشياء ثانية، يعني مثلاً الصُّلع جزء
+
+502
+00:53:29,350 --> 00:53:36,430
+منه فيه جين مسؤول عن الصُّلع وبيأثر. إذا الأنثى
+
+503
+00:53:36,430 --> 00:53:42,390
+عندها اثنين منه، آه بتبين، يعني فيه بيبين صُلع أكثر
+
+504
+00:53:42,390 --> 00:53:49,360
+على رأسها بشكل واضح. بينما في الأنثى لازم اثنين يكون
+
+505
+00:53:49,360 --> 00:53:54,340
+الجينات المسببة للصلع. بينما عند الرجال واحد بس
+
+506
+00:53:54,340 --> 00:53:58,380
+بيكفي، بيكون dominant وبتلاقي، بيبين صلع أكثر من
+
+507
+00:53:58,380 --> 00:54:03,080
+كثير. هي قضية اللي بيسموها الـPenetration of the
+
+508
+00:54:03,080 --> 00:54:08,880
+Character، يعني درجة قدرتها على الظهور. Obligate
+
+509
+00:54:08,880 --> 00:54:12,460
+carrier will not manifest disease. يعني ليه الحامل
+
+510
+00:54:12,460 --> 00:54:18,660
+للمرض أحياناً، يعني إحنا بنكون متأكدين أنه ظهر عند
+
+511
+00:54:18,660 --> 00:54:26,260
+إنسان مرض وكان نتيجة أنه موجود عند أبوه أو أمه، بس
+
+512
+00:54:26,260 --> 00:54:33,000
+كان الواحد منهم مش مصاب. بس يعني إذا ما كانت طفرة في
+
+513
+00:54:33,000 --> 00:54:37,680
+نفس الشخص، فلازم تكون في والده أو والدته، وبالتالي
+
+514
+00:54:37,680 --> 00:54:45,610
+نرسمها بهذا الشكل. إذا الشخص اللي بنتكلم عنه «موت»،
+
+515
+00:54:45,610 --> 00:54:51,370
+يعني متوفى، بنحط عليه خط بهذا الشكل. Spontaneous
+
+516
+00:54:51,370 --> 00:55:00,270
+abortion، يعني قضية إجهاض ذاتي، بيكون سواء مصاب أو
+
+517
+00:55:00,270 --> 00:55:07,310
+غير مصاب، طبعاً هو إجهاض مبكر، فبالتالي يعني في الأشهر
+
+518
+00:55:07,310 --> 00:55:12,530
+الأولى من الحمل ممكن ما يبين ذكر ولا أنثى، ماشي؟
+
+519
+00:55:12,530 --> 00:55:17,070
+بنرسمها بهذا الشكل. دكتور، في سؤال من كريم، بيسأل
+
+520
+00:55:17,070 --> 00:55:23,850
+شو في أمثلة على الـobligate carrier؟ لأ، أنت لما
+
+521
+00:55:23,850 --> 00:55:34,190
+تتكلم عن حالة مثلاً، نفترض، ناخد مرض Huntington's
+
+522
+00:55:34,190 --> 00:55:41,800
+Chorea، مثلاً، عبارة عن مرض «Autosomal Dominant»، فهو
+
+523
+00:55:41,800 --> 00:55:45,920
+سائد، بتلاقي
+
+524
+00:55:45,920 --> 00:55:49,800
+الإنسان
+
+525
+00:55:49,800 --> 00:55:56,720
+أنت شفته، مرض، يعني يعني
+
+526
+00:55:56,720 --> 00:56:01,340
+لما بدك تاخذه، لما تشوف إنسان مصاب فيه، أحياناً ممكن
+
+527
+00:56:01,340 --> 00:56:06,850
+يكون أنه هي طفرة اللي سببت المرض نشأت في هذا الشخص
+
+528
+00:56:06,850 --> 00:56:12,330
+وهو هينقلها لأولاده وبناته، ماشي؟ بس بيظل في
+
+529
+00:56:12,330 --> 00:56:18,350
+أحياناً احتمالية أنه كان موجود في أبوه أو أمه
+
+530
+00:56:18,350 --> 00:56:23,410
+وكانت Carrier، ولازم يكون Carrier. يعني إذا بتاخد
+
+531
+00:56:23,410 --> 00:56:27,890
+مثلاً في الـX-Chromosomes، مثلاً الـG6PD
+
+532
+00:56:27,890 --> 00:56:34,660
+Deficiency، جزء منه X-linked recessive، فالأم الأنثى
+
+533
+00:56:34,660 --> 00:56:40,100
+هي الحامل، لازم بشكل إجباري تكون هي الحامل حتى
+
+534
+00:56:40,100 --> 00:56:45,860
+تعطيه. يعني إذا واحد في مرض هو أخواله، اللي هو الـX
+
+535
+00:56:45,860 --> 00:56:53,320
+-linked chromosomes، بتلاقي معناته الأم الأنثى كانت
+
+536
+00:56:53,320 --> 00:56:57,340
+هي، ما بنقول عنها مصابة، بس لازم تكون حامل لأنه غير
+
+537
+00:56:57,340 --> 00:57:02,420
+هيك ما كان انتقل للطفل هذا. فاهم عليك كيف؟ يعني هي
+
+538
+00:57:02,420 --> 00:57:09,440
+الفكرة أن أنا بس الآن بدي آخذكم خلال الرموز هذه
+
+539
+00:57:09,440 --> 00:57:13,460
+حتى لما تشوفوها بعدين تفهموا شو معناها. يعني أنا
+
+540
+00:57:13,460 --> 00:57:17,680
+هذا الآن بحاول أُوجزه، ماشي؟ تفاصيل الأمور، راح
+
+541
+00:57:17,680 --> 00:57:21,920
+ناخد أمثلة كثيرة ونتكلم عنها، يصير الواحد يكون
+
+542
+00:57:21,920 --> 00:57:27,200
+مرتاح، ويحكي عن حاجة معينة، ماشي؟
+
+543
+00:57:29,990 --> 00:57:35,770
+الخط الثاني من فوق، Marriage أو Union، يعني زواج. لما
+
+544
+00:57:35,770 --> 00:57:40,810
+نحط ذكر وأنثى بهذا الشكل، إذا حطيت خطين بالنص هنا
+
+545
+00:57:40,810 --> 00:57:45,790
+يعني مطلقين. إذا حطيت Double Bond، يعني
+
+546
+00:57:45,790 --> 00:57:53,110
+Consanguinity، يعني زواج أقارب. ماشي؟ لما تحط أنه
+
+547
+00:57:53,110 --> 00:57:57,090
+مثلاً من العائلة هذه، الذكر والأنثى هذول مثلاً
+
+548
+00:57:57,650 --> 00:58:03,410
+تنزلّك خطين بهذا الشكل، وبينهم بعدين خط بالنص.
+
+549
+00:58:03,410 --> 00:58:08,010
+«monozygotic twins»، «monozygotic»، يعني توائم
+
+550
+00:58:08,010 --> 00:58:16,850
+متطابقة، فبتكون من نفس الجنس وبيكونوا متطابقين، نحطها
+
+551
+00:58:16,850 --> 00:58:22,900
+هكذا. إذا «dizygotic twins»، ممكن يكون واحد ذكر واحد
+
+552
+00:58:22,900 --> 00:58:27,520
+أنثى مثلاً، أو واحد ذكر واحد أنثى، أو اثنينهم إناث
+
+553
+00:58:27,520 --> 00:58:32,900
+أو اثنينهم ذكور، بيصير، بس بنحطها بهذا الشكل. يعني مش
+
+554
+00:58:32,900 --> 00:58:38,300
+زي الصورة هذه. هنا العائلة هذه مثلاً، الأب والأم
+
+555
+00:58:38,300 --> 00:58:42,860
+جابوا الطفل الأول ذكر، بعدين الطفل الثاني كانت أنثى،
+
+556
+00:58:42,860 --> 00:58:47,560
+يعني بهذا الشكل، جابوهم في حمل مختلف، فبنحط من نفس
+
+557
+00:58:47,560 --> 00:58:56,630
+المصدر، بيكون في نفس الحمل. ماشي؟ إذا كان فيه عدم ..
+
+558
+00:58:56,630 --> 00:59:04,150
+يعني عدم تأكد من نوعية الـZygote، يعني هل هو توائم
+
+559
+00:59:04,150 --> 00:59:08,330
+متطابقة أو غير متطابقة، الواحد بحط علامة استفهام،
+
+560
+00:59:08,330 --> 00:59:17,410
+إذا ما عنده يعني ثقة 100%. Stillbirth، اللي هو وفاة
+
+561
+00:59:17,410 --> 00:59:27,200
+في آخر الحمل، بحيث أنه يكون مبين ذكره أو أنثى، وبينحط
+
+562
+00:59:27,200 --> 00:59:34,200
+عليه علامة خط، ماشي؟ بهذا الشكل، still birth، وبكون
+
+563
+00:59:34,200 --> 00:59:40,500
+يعني وفاة في أواخر الحمل، بكون مرحلة متقدمة. adopted
+
+564
+00:59:40,500 --> 00:59:46,400
+into the family، بهذا الشكل، الحالة اللي هو التبني،
+
+565
+00:59:46,400 --> 00:59:52,260
+يعني شخص ماديته الوراثية مش من هذه العائلة، بس اتبنته
+
+566
+00:59:52,260 --> 00:59:58,080
+هذه العائلة. adopted out of the family، يعني حاطين
+
+567
+00:59:58,080 --> 01:00:06,620
+هنا الفروقات، شكل الخط اللي يعني حاطينه للعلاقة
+
+568
+01:00:06,620 --> 01:00:12,720
+العائلية هذه بهذا الإنسان، هنا ذكر. هنا انتهينا
+
+569
+01:00:12,720 --> 01:00:19,400
+الأمثلة. أخدت عائلة ثانية، وهنا العائلة أخذت بكر من
+
+570
+01:00:19,400 --> 01:00:28,060
+عائلة أخرى. pregnancy with information on details،
+
+571
+01:00:28,060 --> 01:00:33,700
+if available، يعني حالياً في حمل، بس إحنا مش عارفين
+
+572
+01:00:33,700 --> 01:00:42,730
+يعني لسه ما ولدت هي. last menstrual period، تاريخ أو
+
+573
+01:00:42,730 --> 01:00:47,730
+أنه حامل على أربعة وعشرين أسبوع من أربعين أسبوع
+
+574
+01:00:47,730 --> 01:00:53,070
+للحمل، تسعة أشهر، أو أن آخر يوم في الدورة في هذا
+
+575
+01:00:53,070 --> 01:00:57,550
+الحمل بتاريخ اثنين، عشرين، اثنا عشر، ألفين وأربعة عشر،
+
+576
+01:00:57,550 --> 01:01:02,570
+مثلاً. فإذا كان يعني عندنا details عن الـpregnancy،
+
+577
+01:01:02,570 --> 01:01:07,510
+بنحطها بهذا الشكل. الآن هذه بيسموها الـPedigree،
+
+578
+01:01:07,510 --> 01:01:14,300
+اللي هو اللي بيكون بهذا الشكل. لما نحط الـTimes
+
+579
+01:01:14,300 --> 01:01:19,100
+Roman، في هذا الشكل اللي هو الأجيال. هذا الجيل
+
+580
+01:01:19,100 --> 01:01:23,040
+الأول، هذا الجيل الثاني، هذا الجيل الثالث، الرابع،
+
+581
+01:01:23,040 --> 01:01:29,500
+قدر ما بدي. بحط الشخص الأول هنا، الجيل الأول مثلاً،
+
+582
+01:01:29,500 --> 01:01:34,950
+الذكر، وبعدين زوجته، وبعدين هنا الجيل الثاني، ذكر
+
+583
+01:01:34,950 --> 01:01:39,390
+ولد الأول، وبعدين البنت الثانية، والبنت الثالثة.
+
+584
+01:01:39,390 --> 01:01:44,610
+البنت الثانية هي المصابة. أحياناً الـproband،
+
+585
+01:01:44,610 --> 01:01:50,250
+اللي هو الشخص اللي خلانا نكتشف المشكلة في هذه
+
+586
+01:01:50,250 --> 01:01:54,010
+العائلة، أو خلانا ندرس هذا الموضوع في هذه العائلة.
+
+587
+01:01:54,010 --> 01:02:00,030
+يعني ممكن مثلاً أنا آجي إنسان مثلاً إندونيسي، يعمل له
+
+588
+01:02:00,030 --> 01:02:03,670
+الـBT والـBTT، ويشوف أن هي طالعة عنده هموفيليا،
+
+589
+01:02:04,110 --> 01:02:09,050
+الـHemophilia X-Linked Recessive، اكتشفتها هنا،
+
+590
+01:02:09,050 --> 01:02:13,230
+بعدين باجي بدقق في أهله، آه والله أخواله في عندهم
+
+591
+01:02:13,230 --> 01:02:17,870
+كان فيهم مشكلة معينة، بصير بعدين يطلع، وبعدين أخوال
+
+592
+01:02:17,870 --> 01:02:22,570
+أمه في بلد ثاني ما بعرفوش عنها، يمكن يكون شخص مصاب،
+
+593
+01:02:22,570 --> 01:02:28,450
+فكل ما يعني نكتشف أكثر، بنضيف أفراد وحالات، وشو
+
+594
+01:02:28,450 --> 01:02:34,770
+وضعم. ولما أنا أكون الشخص اللي بدأت في الاهتمام في
+
+595
+01:02:34,770 --> 01:02:38,710
+هذه القصة، بنسميه الـProband، اللي هو الشخص اللي
+
+596
+01:02:38,710 --> 01:02:45,770
+بدأنا فيه القصة. Arrow indicates consulted seeking
+
+597
+01:02:45,770 --> 01:02:53,520
+counseling. هنا راح نحكي مثلاً مثال. شغلات بتخوف، وبظل
+
+598
+01:02:53,520 --> 01:02:58,880
+الواحد لما تصير، يصير قلقان، بدي يفحص الجينات عشان
+
+599
+01:02:58,880 --> 01:03:05,580
+يشوف هل أنا مصاب؟ هل في احتمالية إصابتي؟ كم نسبة
+
+600
+01:03:05,580 --> 01:03:12,600
+لغيري؟ كذا كذا. إذا شخص لسه بده يعرف هل هو هيصاب أو
+
+601
+01:03:12,600 --> 01:03:18,060
+لا يصاب أو كذا، بنحطه سهم بهذا الشكل. إذا سهم على
+
+602
+01:03:18,060 --> 01:03:26,620
+يعني فراغ مُصمّت باللون الأزرق كامل بهذا الشكل، فهو
+
+603
+01:03:26,620 --> 01:03:31,080
+مصاب. وهنا الـProband، اللي هو يعني بدأت الدراسة
+
+604
+01:03:31,080 --> 01:03:38,430
+عليه. إذا هنا فهو شخص يأتي يستفتي عشان يسأل: هل أنا
+
+605
+01:03:38,430 --> 01:03:43,350
+سأصاب ولا لأ؟ بدي أعيش وأضغط، فبحطه على شكل بهذا
+
+606
+01:03:43,350 --> 01:03:49,110
+الشكل. إذا شخصين ما كان عندهم ذرية، no offspring،
+
+607
+01:03:49,110 --> 01:03:55,780
+بنحطها بهذا الشكل. وإذا واحد اتزوج زوجتين، فبتقول
+
+608
+01:03:55,780 --> 01:03:59,980
+الزوجة الأولى، وهذه الزوجة الثانية، نحطهم بهذا الشكل.
+
+609
+01:03:59,980 --> 01:04:08,820
+إذا صار إجهاض مش spontaneous، يعني إجهاض زي في دول
+
+610
+01:04:08,820 --> 01:04:13,870
+ثانية أو في أوضاع ثانية، بكون المرأة حقاً تجد حالها
+
+611
+01:04:13,870 --> 01:04:18,510
+فبتصير يعني إنه Termination of Pregnancy، بتبروها
+
+612
+01:04:18,510 --> 01:04:24,510
+في بعض المجتمع
+
+667
+01:10:12,200 --> 01:10:18,580
+Phenotype on RBCs يعني هذول الـ Antigens هذول
+
+668
+01:10:18,580 --> 01:10:24,040
+المظهر بتاع الإنسان هذا نتيجة هذه الجينات بهذا
+
+669
+01:10:24,040 --> 01:10:30,960
+الشكل لو جيت أنا أشوف الـ Anti-A والـ Anti-B اللي بحطه
+
+670
+01:10:30,960 --> 01:10:37,700
+لما قاعد أفحص الـ blood group، ماشي بحط نقطة
+
+671
+01:10:37,700 --> 01:10:42,420
+الـ Anti-A والـ Anti-B وبسوّي وبعدين بشوف هيك وعشان
+
+672
+01:10:42,420 --> 01:10:46,800
+أشوف فيه agglutination وبكون معناته positive،
+
+673
+01:10:46,800 --> 01:10:51,220
+فيه reaction، إذا مافيه reaction للإثنين، بكون O
+
+674
+01:10:51,220 --> 01:10:57,410
+إذا كانت reaction للـA بس، فهو A، جينياً يا AA
+
+675
+01:10:57,410 --> 01:11:03,250
+أو AO، إذا B بس، يعني B الـ Blood Group، يا BB
+
+676
+01:11:03,250 --> 01:11:10,730
+يا BO، إذا اشترك بالإثنين، بتكون AB، لهذا الشكل،
+
+677
+01:11:10,730 --> 01:11:20,830
+هذول بالـ Test، ماشي، بعد عمر السنة يعني الـ
+
+678
+01:11:20,830 --> 01:11:25,270
+Antigens للـ ABO Blood Group بتكون مش بس على الـ
+
+679
+01:11:25,270 --> 01:11:27,450
+Red Blood Cells، اللي أهم من الـ Red Blood Cells
+
+680
+01:11:27,450 --> 01:11:32,090
+موجودة على الـ Endothelium، موجودة على غشاء الطبقة
+
+681
+01:11:32,090 --> 01:11:37,030
+المبطنة للأوعية الدموية، فهي أهم من الـ Red Blood
+
+682
+01:11:37,030 --> 01:11:41,590
+Cells، بس طبعاً احنا اكتشفناهم على تأثيرهم على الـ
+
+683
+01:11:41,590 --> 01:11:49,280
+Red Blood Cells، فبعد عمر السنة بظهر في الإنسان بالـ
+
+684
+01:11:49,280 --> 01:11:53,780
+Antibodies اللي موجودة في الـ Serum، فاللي عنده AB
+
+685
+01:11:53,780 --> 01:11:58,480
+Blood Group ماعندوش أي نوع Antibodies ضد الـ A ولا
+
+686
+01:11:58,480 --> 01:12:04,200
+ضد الـ B، إذا عنده B Blood Group راح يتكون في جسمه
+
+687
+01:12:04,200 --> 01:12:09,480
+Anti-A، وإذا عنده Blood Group A بتكون الـ Anti-B
+
+688
+01:12:09,480 --> 01:12:15,850
+وإذا عنده O بيتكون Anti-A و Anti-B، طبعاً هذول
+
+689
+01:12:15,850 --> 01:12:20,310
+مبادئ أهميتهم أولاً في الـ Blood Transfusion، أمتى
+
+690
+01:12:20,310 --> 01:12:26,350
+بقدر أعطي دم الإنسان لإنسان، لازم مافي مجال أعطيه
+
+691
+01:12:26,350 --> 01:12:34,130
+كرات دم حمرا يكون في جسمه أجسام مضادة ضدهم، وبالتالي
+
+692
+01:12:34,130 --> 01:12:41,890
+تعمل reaction وتعمل مشكلة كبيرة كتير، أنا مضطر أن
+
+693
+01:12:41,890 --> 01:12:50,750
+أوقف هنا وبنكمل الأسبوع الجاي، في أسئلة؟
+
+694
+01:12:50,750 --> 01:12:57,850
+في أسئلة؟ إذا في أسئلة عندكم يا دكاترة، فيا ..
+
+695
+01:12:57,850 --> 01:13:01,670
+يعني يا بت .. بتسألوها أو بتبعتوها رسالة، رسالة
+
+696
+01:13:01,670 --> 01:13:06,170
+يعني نعم، نعم، ماشي
+
+697
+01:13:07,180 --> 01:13:12,860
+الله يوفقكم، وبعتذر اليوم يعني غير شكل، كان عندي
+
+698
+01:13:12,860 --> 01:13:17,820
+شغل إضافي، عارف هيك الحمد لله على كل حال، الله
+
+699
+01:13:17,820 --> 01:13:19,960
+يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور
+
+700
+01:13:19,960 --> 01:13:20,640
+الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا
+
+701
+01:13:20,640 --> 01:13:20,880
+دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير
+
+702
+01:13:20,880 --> 01:13:20,900
+يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك
+
+703
+01:13:20,900 --> 01:13:21,160
+الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله
+
+704
+01:13:21,160 --> 01:13:22,880
+يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور
+
+705
+01:13:22,880 --> 01:13:24,160
+الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا
+
+706
+01:13:24,160 --> 01:13:25,560
+دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير
+
+707
+01:13:25,560 --> 01:13:25,800
+يا دكت

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/KblmxBN0mak_postprocess.srt

@@ -0,0 +1,2828 @@
+1
+00:00:00,930 --> 00:00:08,650
+خلّيني عشان أعمل share فيه
+
+2
+00:00:08,650 --> 00:00:15,430
+ابتدان، فيه أسئلة من المحاضرة
+
+3
+00:00:15,430 --> 00:00:25,890
+السابقة حد عنده أي ملاحظات يعني
+
+4
+00:00:25,890 --> 00:00:37,990
+احنا المحاضرة اللي فاتتبدأنا نحكي عن الأمثلة
+
+5
+00:00:37,990 --> 00:00:45,770
+الأقوى والأشد من أنواع الأمراض الوراثة وبكون إنه
+
+6
+00:00:45,770 --> 00:00:53,310
+قطعة كروموزوم كاملة أو جزء منها، قطعة كبيرةبتم إن
+
+7
+00:00:53,310 --> 00:00:59,150
+يكون فيها خلل سواء وعرفنا إنه ممكن تنحدث ممكن
+
+8
+00:00:59,150 --> 00:01:05,870
+تتكرر، تتزداد، تتقل، تتغير، كذا وإنه بدأنا نحكي عن
+
+9
+00:01:05,870 --> 00:01:13,970
+الأمثلة على هذا الموضوع في حد عنده أسئلة؟ أهم
+
+10
+00:01:13,970 --> 00:01:19,950
+ميكانزماللي هو Abnormal Chromosomal Segregation
+
+11
+00:01:19,950 --> 00:01:23,950
+اللي هي قضية الـNon-Disjunction يعني أنه لما كان
+
+12
+00:01:23,950 --> 00:01:28,190
+الكرومزومين جانب بعض لما ييجي في الـMetaphase في
+
+13
+00:01:28,190 --> 00:01:35,570
+قضية الـCell Division ينفصلوا لنصين متساويين بتكون
+
+14
+00:01:35,570 --> 00:01:40,270
+الإنقسام بشكل غير متساوي فالجهة بتكون فيها زيادة
+
+15
+00:01:40,270 --> 00:01:45,990
+وجهة بتكون فيها نقصان فهذا الـ… يعني هذه الظاهرة
+
+16
+00:01:48,480 --> 00:01:55,320
+يعني بالذات إذا حدثت وكانت فقط موجودة وبحيث أنه
+
+17
+00:01:55,320 --> 00:02:02,880
+بيقولها إنه كمية الـ DNA متوازنة في الشخص راح يكون
+
+18
+00:02:02,880 --> 00:02:07,800
+في الغالب ما إلها مشكلة عنده بقدر ما إنه في ذريته
+
+19
+00:02:07,800 --> 00:02:12,720
+في البروجينيت تبعه لما تحتاج هذه الخلايا تنقسم
+
+20
+00:02:12,720 --> 00:02:18,770
+برضه راح يصير فيها مشكلةوتكلمنا عن Trisomy 21 اللي
+
+21
+00:02:18,770 --> 00:02:24,390
+هو الـ Down Syndrome وحكينا ارتباطه بكبر عمر الأم
+
+22
+00:02:24,390 --> 00:02:30,470
+بالذات وكيف أحيانًا أنه بيكون عبارة عن حتى لما أجي
+
+23
+00:02:30,470 --> 00:02:38,230
+أعده كـ Trisomy 21 بلاقي لأ مافيش نسخة زايدة إنما
+
+24
+00:02:38,230 --> 00:02:45,340
+نسخة زايدة شابقة على كروموزوم 14فهي Translocation
+
+25
+00:02:45,340 --> 00:02:48,420
+من
+
+26
+00:02:48,420 --> 00:02:54,540
+الأمثلة على جزء
+
+27
+00:02:54,540 --> 00:03:01,220
+من الـ DNA اللي هي موضوع الـ Dijord Syndrome
+
+28
+00:03:01,730 --> 00:03:07,230
+بالنسبة للـ Die George Syndrome خلّينا نفرجيكم
+
+29
+00:03:07,230 --> 00:03:19,430
+الصورة هذه Die George Syndrome images
+
+30
+00:03:19,430 --> 00:03:25,370
+هذه
+
+31
+00:03:25,370 --> 00:03:28,410
+Save images
+
+32
+00:03:48,020 --> 00:03:55,700
+الـ Dijord Syndrome الـ
+
+33
+00:03:55,700 --> 00:03:59,900
+Dijord
+
+34
+00:03:59,900 --> 00:04:09,180
+Syndrome هو عبارة عنالـ Chromosome برضه 22 اللي هو
+
+35
+00:04:09,180 --> 00:04:19,760
+يعني الـ Chromosome 22 segment 11.2 إبارة عن قطعة
+
+36
+00:04:19,760 --> 00:04:29,790
+بتكون فيها اختلال فالـ Digort Syndromeحكينا نتيجة
+
+37
+00:04:29,790 --> 00:04:35,290
+اختلال هذه
+
+38
+00:04:35,290 --> 00:04:38,910
+القطعة بيصير خلل في الـ third و fourth pharyngeal
+
+39
+00:04:38,910 --> 00:04:44,470
+pouches تبعات الـ embryogenesis اللي هم المرحلة
+
+40
+00:04:44,470 --> 00:04:50,230
+المضغة في خلق الإنسان اللي هي محل ما كأنه قطعة
+
+41
+00:04:50,230 --> 00:04:53,690
+البان مأكولة هيك الإنسان بيكون في مرحلة معينة
+
+42
+00:04:54,160 --> 00:04:56,340
+الثالث والأربعاء هي الـ Pouches الفرنجية التي
+
+43
+00:04:56,340 --> 00:05:04,620
+تعطينا الـ Thymus وفيها تتم التطور والتكوين والـ T
+
+44
+00:05:04,620 --> 00:05:10,040
+-cells والمناعةالمتخصصة للخلوية فبالتالي بيصير
+
+45
+00:05:10,040 --> 00:05:14,020
+عندنا نقصان مناعة بيكون عندنا congenital heart
+
+46
+00:05:14,020 --> 00:05:17,840
+disease وبيكون عندنا hyperparathyroidism،
+
+47
+00:05:17,840 --> 00:05:20,960
+hypoparathyroidism وhypocalcemia لأن الـ
+
+48
+00:05:20,960 --> 00:05:25,140
+adrenaline الـ hypoparathyroid glands تطلع من الـ
+
+49
+00:05:25,140 --> 00:05:28,320
+third والfourth pharyngeal pouches فما بيكون عندهم
+
+50
+00:05:28,320 --> 00:05:35,880
+بالأخير الصورة هذه هي لطفل عندهده الـ Dijort
+
+51
+00:05:35,880 --> 00:05:42,280
+Syndrome أولاً، الذنين كما تشاهدون نزلت لأسفل
+
+52
+00:05:42,280 --> 00:05:49,500
+فبيسموها Lost Ears وIncreased Philtrum اللي هو
+
+53
+00:05:49,500 --> 00:05:57,500
+المسافة ما بين طرف الأنف وطرف الشفة بتلاقيها مسافة
+
+54
+00:05:57,500 --> 00:06:02,980
+طويلة وبيسموها Increased Philtrum وهي من المظاهر
+
+55
+00:06:02,980 --> 00:06:10,890
+اللي هيالـ Dijard Syndrome ممكن الواحد لما نيجي
+
+56
+00:06:10,890 --> 00:06:17,730
+يدور عليهم ده مش كرموزوم كامل باخد اللي بيسموه
+
+57
+00:06:17,730 --> 00:06:23,870
+Microarray و لا باخد الـ Fish اللي هو Fluorescence
+
+58
+00:06:23,870 --> 00:06:30,390
+in Cytohybridization يعني باخد الواحد عبارة عن
+
+59
+00:06:30,390 --> 00:06:40,160
+آلية حتى يدورعليها في الأمراض الأمراض الثانية ما
+
+60
+00:06:40,160 --> 00:06:44,080
+بدنا شيها بعدين
+
+61
+00:06:44,080 --> 00:06:49,900
+بدنا ندخل على six chromosomes وحكينا في الـ X والـ
+
+62
+00:06:49,900 --> 00:06:58,580
+Y chromosomes التعقيد مظهر الإنسان الجنسي كذكر أو
+
+63
+00:06:58,580 --> 00:07:08,350
+أنثى بتتم من خلال ثلاثمراحل المرحلة الأولى حكينا
+
+64
+00:07:08,350 --> 00:07:13,450
+عنها هي الـ Chromosomes وما هي الجينات اللي عندها
+
+65
+00:07:13,450 --> 00:07:21,130
+ومسؤول عن التحكم في أشياء معينة الجينات هذه والـ
+
+66
+00:07:21,130 --> 00:07:26,750
+Chromosomes الـ X والـ Y بتأثر على الأعضاء
+
+67
+00:07:26,750 --> 00:07:33,770
+التناسلية الـ Testicles والـ Ovariesوبتأثر عليها
+
+68
+00:07:33,770 --> 00:07:39,330
+في تطورها بيأثر عليها في وظيفتها بيأثر عليها في
+
+69
+00:07:39,330 --> 00:07:45,050
+قضية إفرازها للـHormones ونشاطها بشكل اللازم
+
+70
+00:07:45,050 --> 00:07:50,310
+والطبيعي بحيث إنه بالأخير بيعطينا المظهر الخارجي
+
+71
+00:07:50,310 --> 00:07:57,070
+لرجل أو امرأة ذكر أو أنثى بهذا الشكلالمرحلة
+
+72
+00:07:57,070 --> 00:08:04,710
+الأخيرة مهمة في تطور الجنس للإنسان قضية البيئة
+
+73
+00:08:04,710 --> 00:08:10,970
+اللي هو موجود فيها يعني قضية الترباية، قضية
+
+74
+00:08:10,970 --> 00:08:14,130
+التعليم
+
+75
+00:08:14,130 --> 00:08:19,180
+على سلوك معيندائماً بيقولوا يعني ولد صغير بتلاقي
+
+76
+00:08:19,180 --> 00:08:25,360
+وقع بعيط بيقولوا إيه؟ بتعيط؟ أنت زلمة، كيف اتعيط؟
+
+77
+00:08:25,360 --> 00:08:29,820
+ماصيرش اتعيط؟ كده يعني بتلاقيه بأثر عليه بشكل
+
+78
+00:08:29,820 --> 00:08:37,460
+بيخليه يتصرف بشكل معين فبالنسبة للتطور الجنسي
+
+79
+00:08:37,460 --> 00:08:45,020
+بالنسبة للـ X وY كرموزومات هذه ناحية مهمة كثيرةالـ
+
+80
+00:08:45,020 --> 00:08:48,780
+Y-Chromosome بشكل عام مافيش فيه عدد كبير من
+
+81
+00:08:48,780 --> 00:08:57,800
+الجينات يعني قطعة صغيرة وبتلاقي فيها يعني عدد قليل
+
+82
+00:08:57,800 --> 00:09:02,780
+من الـ من الجينات وحجمه صغير
+
+83
+00:09:06,840 --> 00:09:12,960
+التراكيب الجنسي عند الإبشر في الـ Embryogenesis
+
+84
+00:09:12,960 --> 00:09:20,860
+بتمر فترة بيكون عند الإنسان التراكيب مشتركة وبيكون
+
+85
+00:09:20,860 --> 00:09:26,520
+التراكيب ذكرية وأنثوية ففي بارة Mesonephric duct
+
+86
+00:09:26,520 --> 00:09:33,840
+وMesonephric ductوالـ Ambiguant أو Ambipotent
+
+87
+00:09:33,840 --> 00:09:41,860
+Guenade يعني هذه قصية أو مبيض مستعدة تكون أي نوع
+
+88
+00:09:41,860 --> 00:09:48,200
+وبتكون جاهزة أن تتوجه هيك أو تتوجه هيك فوهنا
+
+89
+00:09:48,200 --> 00:09:54,320
+التراكيب الجنسية الداخلية ترتبط بالتراكيب الجنسية
+
+90
+00:09:54,320 --> 00:10:03,040
+الخارجيةأهم عامل حتى يتم التوجيه باتجاه أن يكون
+
+91
+00:10:03,040 --> 00:10:10,080
+هناك ذكر هو وجود الـ Y-Chromosome وعدم وجوده يجعل
+
+92
+00:10:10,080 --> 00:10:15,980
+الأجهزة والـ Development تتوجه باتجاه الـ Female،
+
+93
+00:10:15,980 --> 00:10:21,090
+يعني هذه ناحية مهمةفإذا كان فيه Y-Chromosome بنتج
+
+94
+00:10:21,090 --> 00:10:26,070
+عنه أنه تتحول لقصية Testicles وSpermatogenesis
+
+95
+00:10:26,070 --> 00:10:31,090
+وفيه Androgens زي التستيرون وبعطينا الـ Male
+
+96
+00:10:31,090 --> 00:10:35,010
+Internal و External Genitalia وCharacteristics إذا
+
+97
+00:10:35,010 --> 00:10:40,370
+ما فيه، الأمور باتجاهنا تكون Female، فهذه ناحية
+
+98
+00:10:40,370 --> 00:10:41,070
+مهمة
+
+99
+00:10:44,550 --> 00:10:52,130
+بالنسبة لـ … يعني هناك اختلالات أوبتحدث دواهر
+
+100
+00:10:52,130 --> 00:10:59,990
+كثيرة في هذا الأمر ماشي بس النقطة المهمة أنه يعني
+
+101
+00:10:59,990 --> 00:11:03,890
+الأهم هو الـ X-Chromosome الـ X-Chromosome عليه
+
+102
+00:11:03,890 --> 00:11:09,970
+عدد كبير من الجينات مسؤول عنه كثير من التكون وفي
+
+103
+00:11:09,970 --> 00:11:17,230
+أشياء كثيرة عليه يعني يمكن 1500 جين يعني فبالنسبة
+
+104
+00:11:17,230 --> 00:11:24,210
+للـ X-Chromosomeشوما كان عدد النسخ تبع الـ X
+
+105
+00:11:24,210 --> 00:11:28,570
+-Chromosome واحد منها فقط هو الشغال الـ Active
+
+106
+00:11:28,570 --> 00:11:33,930
+بيكون راح يكون Active والبقية راح تكون نسميهم Par
+
+107
+00:11:33,930 --> 00:11:40,510
+Bodies وInactive وانا حاطين أمثلة إن هاي الـ
+
+108
+00:11:40,510 --> 00:11:46,210
+Normal Female أول واحدةاللي احنا شايفينه هو 46
+
+109
+00:11:46,210 --> 00:11:51,690
+كروموزوم زي ما نعمله كاريو تايب وكان XX فبهذا
+
+110
+00:11:51,690 --> 00:11:58,290
+الشكل فيه هناك بيسموها super female ممكن تلاقي شخص
+
+111
+00:11:58,290 --> 00:12:01,730
+أو أنثى عندها 47 كروموزوم
+
+112
+00:12:05,010 --> 00:12:09,610
+الأصليات اللي هم الأربعة واثنين وعشرين pair زائد
+
+113
+00:12:09,610 --> 00:12:18,230
+XXX أو XXXX أو XX يعني حتى أربع نسخة من inactive
+
+114
+00:12:18,230 --> 00:12:27,170
+form of X-chromosome فلو كان مثلًافي الـ Male
+
+115
+00:12:27,170 --> 00:12:31,850
+مظهريًا اللي بيسموه «تيرنر سندروم» بتلاقوا عندها
+
+116
+00:12:31,850 --> 00:12:38,250
+45XO الـ O يعني مافيش عندها نسخة ثانية فبلاقي لما
+
+117
+00:12:38,250 --> 00:12:44,230
+نعمل دراسة بهذا الشكل كـ Karyotype أو عشان ندور
+
+118
+00:12:44,230 --> 00:12:48,430
+على الـ Inactive X-Chromosome نلاقي فيه صفر، مافيش
+
+119
+00:12:48,430 --> 00:12:54,110
+فيه نفس الظاهرة ممكن تحدث في الـ Males عادةً الـ
+
+120
+00:12:54,110 --> 00:13:00,710
+Male أهم جانببشكل طبيعي أنه وجود الـ Y ما ندخل عدد
+
+121
+00:13:00,710 --> 00:13:13,330
+نسخ الـ X ماشي في أسئلة هنا بقولكم بالنسبة لنتوقع
+
+122
+00:13:13,330 --> 00:13:20,710
+يعني كيف بالنسبة لغربية الـ Females راح نلاقي أنه
+
+123
+00:13:21,290 --> 00:13:28,770
+في كل خلية أو مجموعة خلايا بتلاقي أحد نسختين الـ X
+
+124
+00:13:28,770 --> 00:13:33,850
+-Chromosome inactive يا إما الـ X اللي جاي من الأب
+
+125
+00:13:33,850 --> 00:13:39,790
+أو الـ X اللي جاي من الأم فهي يعني أحياناً بتأثر
+
+126
+00:13:39,790 --> 00:13:49,260
+على يعني إذا مثلاً في مرض عند الأبوبتلاقي أو
+
+127
+00:13:49,260 --> 00:13:55,960
+بالعكس يعني مثلًا هناك أنثى حامل لـ Chromosome لـ
+
+128
+00:13:55,960 --> 00:14:00,760
+Gene على الـ X-Chromosome وفيه مرض فإيه الأصل؟
+
+129
+00:14:00,760 --> 00:14:04,880
+بنقول هي حامل وغير مصابة غير مصابة يعني مافيش
+
+130
+00:14:04,880 --> 00:14:10,990
+عندها مشكلةوبكون إذا كان عندها مظهر، بعض مظاهر
+
+131
+00:14:10,990 --> 00:14:15,750
+المشكلة بيكون إنه هاي في الخلايا اللي إن النسخة
+
+132
+00:14:15,750 --> 00:14:19,010
+المضروبة من الـ X هي اللي فاعلة أو هي اللي active
+
+133
+00:14:19,010 --> 00:14:27,370
+فهي أحيانًا ظاهرة بتحدث فيها سؤالة؟
+
+134
+00:14:27,370 --> 00:14:33,070
+الآن بالنسبة
+
+135
+00:14:33,070 --> 00:14:40,310
+للأمراض والمشاكلاللي هي فيه Abnormalities في الـ
+
+136
+00:14:40,310 --> 00:14:44,390
+Sex Chromosome يعني الـ Whole Chromosome Anomaly
+
+137
+00:14:44,390 --> 00:14:50,190
+ففيه مرض اسمه Client Filter البقية بدناشي يعني
+
+138
+00:14:50,190 --> 00:15:03,130
+ناشي ال .. ال .. بالنسبة لـ Client Filterبتلاقي 47
+
+139
+00:15:03,130 --> 00:15:06,690
+كروموزومز
+
+140
+00:15:06,690 --> 00:15:14,170
+الـ Total موجود و44 أو 22 زوج أوتوزامل وبعدين الـ
+
+141
+00:15:14,170 --> 00:15:20,750
+6 كروموزومز في XXY، ماشي؟ هذه تقريبًا واحد في كل
+
+142
+00:15:20,750 --> 00:15:29,330
+600 ذكر حوالي تقريبًا في أحدكم بعتليسؤال، نحفظ
+
+143
+00:15:29,330 --> 00:15:33,430
+الأرقام هذه؟ أنا بقول ما في داعي الواحد يحفظها
+
+144
+00:15:33,430 --> 00:15:39,330
+بقدر ما أنه يعني ينتبه لعلاقاتهم مع بعض اللي هي
+
+145
+00:15:39,330 --> 00:15:46,350
+قضية أنه مثلا أشع مرض اللي هو Climfilter، ماشي؟
+
+146
+00:15:46,350 --> 00:15:52,350
+حوالي واحد في ستمية، ماشي؟ بالـFemales أكثر أشع
+
+147
+00:15:52,350 --> 00:15:57,550
+يشيل هو الـTurner واحد في كل أربع تلاف، ماشي؟
+
+148
+00:15:57,940 --> 00:16:02,000
+فأحيانًا إنك تشوف رقم واحد هيك تنتبهين إن هو رقم
+
+149
+00:16:02,000 --> 00:16:07,960
+واحد ناحية مهمة دكتور في سؤال كريم يتكلم عن الـ
+
+150
+00:16:07,960 --> 00:16:11,800
+Inactivation للـ X بيسأل كيف بيصير، يعني بيسأل عن
+
+151
+00:16:11,800 --> 00:16:17,970
+الـ Mechanismالمطلوب زي ما شُفت في النسخ اللي فيها
+
+152
+00:16:17,970 --> 00:16:25,470
+Bar Bodies إنه في أي خلية واحد من الـ X
+
+153
+00:16:25,470 --> 00:16:31,250
+-Chromosomes هو اللي وحيد اللي شغّال، فبالظبط كيف
+
+154
+00:16:31,250 --> 00:16:37,730
+بحدث؟ ليش بحدث بهذه الطريقة؟ يعني ما، ماعندي يعني
+
+155
+00:16:37,730 --> 00:16:43,510
+تفسير، بقدر ما إنها هي هيك بتحدث هيك ربنا حاططها
+
+156
+00:16:43,510 --> 00:16:54,020
+فينافالآن هذولة أربع إناث ماشي لما نيجي وحاطين هنا
+
+157
+00:16:54,020 --> 00:17:01,260
+صورة لبعدين التوزيع يعني كام لو جبت ألف أنثى أو
+
+158
+00:17:01,260 --> 00:17:06,980
+درست الـ X-Chromosomes تبعينهم حلاق الغالبي العظمى
+
+159
+00:17:06,980 --> 00:17:16,860
+XX وامور تيادية بشكل يعتبرعشوائي، راندوم، يعني مش
+
+160
+00:17:16,860 --> 00:17:22,760
+إشي مقفود، هيك يظن يعني، ماشي الغالبية العظمى راح
+
+161
+00:17:22,760 --> 00:17:29,900
+تلاقوا إنه في واحد فقط من النسخ تبعات الـ X هي
+
+162
+00:17:29,900 --> 00:17:37,720
+النشطة هي الـ Euchromatin بسموها، يعني هي اللي طبة
+
+163
+00:17:37,720 --> 00:17:45,540
+الحبل أو الخيط تبع الـ DNAبدل ما هو مضغوط وقت الـ
+
+164
+00:17:45,540 --> 00:17:50,480
+Cell Division لأ، بيكون فايلت عشان يتم قراءة
+
+165
+00:17:50,480 --> 00:17:56,240
+الجينات اللي عليه فهذا راح يكون نسخة واحدة بس هي
+
+166
+00:17:56,240 --> 00:18:03,870
+شغالة بهذه الطريقة البقية بتكون Inactiveفحسب إذا
+
+167
+00:18:03,870 --> 00:18:08,950
+كانت هذه الـ Normal Female اللي هي الـ XX بتلاقي
+
+168
+00:18:08,950 --> 00:18:15,530
+بتشوف هيكي واحد Bar Body اللي هو شو اسمه اللي هو
+
+169
+00:18:15,530 --> 00:18:22,390
+Inactive X-Chromosome إذا عندها XXX بتكون واحد
+
+170
+00:18:22,390 --> 00:18:29,270
+Active واثنين Inactive إذا XXXX أربع نسخواحد
+
+171
+00:18:29,270 --> 00:18:34,590
+«active» وثلاثة «inactive» بالشكل هذا لأن لماذا
+
+172
+00:18:34,590 --> 00:18:42,670
+بالضبط هكذا تحصل؟ أنا ماعرف، ماعندي تفسير بشكل
+
+173
+00:18:42,670 --> 00:18:48,530
+مقنع لماذا هذه الظاهرة تحصل هكذاالنوعية الجينات
+
+174
+00:18:48,530 --> 00:18:55,430
+اللي بنحتاجها، إذا في آليات أخرى، يعني زي تبعات
+
+175
+00:18:55,430 --> 00:18:59,050
+الـ Immunoglobulins، Allelic Exclusion، إذا واحد
+
+176
+00:18:59,050 --> 00:19:04,530
+اشتغل، هو بيسكر على الثاني، ما بعرف، ماشي؟ بس هذه
+
+177
+00:19:04,530 --> 00:19:08,410
+الظاهرة هيك بتصير، يعني هي النقطة اللي بدك تاخدها،
+
+178
+00:19:08,410 --> 00:19:16,330
+ماشي؟في سؤال من أسماء تتكلم بتقول المحاضرة السابقة
+
+179
+00:19:16,330 --> 00:19:21,370
+ذكرت لدكتور أنه ممكن نميز المرأة عن الرجل عن طريق
+
+180
+00:19:21,370 --> 00:19:27,030
+الـ bar body لعدم وجودها في الرجل ولكن تم تصنيف
+
+181
+00:19:27,030 --> 00:19:33,850
+مرض Turner على أنه أنثى رغم عدم احتواء على الـ bar
+
+182
+00:19:33,850 --> 00:19:36,970
+body فكيف هذه النقطة؟ مش عارف إذا جريت السؤال صح
+
+183
+00:19:36,970 --> 00:19:41,770
+يا أسماء أو لايعني هي بتسأل أنه الـ bar body هو
+
+184
+00:19:41,770 --> 00:19:47,110
+اللي كان بيميز المرأة عن الراجل؟ لأ لأ لأ مش ما
+
+185
+00:19:47,110 --> 00:19:54,530
+قلت هيك أو مش هاي المظبوط افهم الشغل أسس التراكيب
+
+186
+00:19:54,530 --> 00:20:04,000
+الجنسية سواء الخارجيةقناة «مجرال بول» كيف الأعضاء
+
+187
+00:20:04,000 --> 00:20:12,420
+التناثلية الخصيطين المبايض بشكل استدى كذا كذا هذه
+
+188
+00:20:12,420 --> 00:20:20,600
+الظواهر وهذه الأشياء بدرجة أساسية تكون مرتبطة مع
+
+189
+00:20:20,600 --> 00:20:25,080
+وجود أو عدم وجود الـY-Chromosome دعوني أتفق على
+
+190
+00:20:25,080 --> 00:20:31,560
+ناحية هذهلما تشوفي Turner ماشي، انت بتحطه صور
+
+191
+00:20:31,560 --> 00:20:36,420
+الـTurner هسه أنا صور بعض الأشياء اللي موجودة لهذه
+
+192
+00:20:36,420 --> 00:20:42,000
+الأشياء يعني محرج شويه، ماحطيتش صورها بس طلع عليها
+
+193
+00:20:42,000 --> 00:20:51,940
+في الكتاب منظر الـTurner هي أنثى قصيرة المظاهر
+
+194
+00:20:51,940 --> 00:20:57,830
+الأنوث عليها مش peer قويةوفيه على الرقب بتحس
+
+195
+00:20:57,830 --> 00:21:04,350
+بيسموها يعني Web اللي هو يعني حوالين الرقب يلهم
+
+196
+00:21:04,350 --> 00:21:10,470
+مظهر مميز فالآن بس بالأخير يعني شكل الأعضاء
+
+197
+00:21:10,470 --> 00:21:15,370
+التناسلية بتقول هي أنفة ما بتقول عنها رجل فاهم
+
+198
+00:21:15,370 --> 00:21:21,050
+علي؟ فالآن إذا
+
+199
+00:21:21,050 --> 00:21:29,490
+افترضنا الإنسانضمن مجموعة وأظن إنه يعني هو جزء من
+
+200
+00:21:29,490 --> 00:21:33,970
+الطبيعي يعني مش يعني صحيح ممكن بعض الناس يكون عنده
+
+201
+00:21:33,970 --> 00:21:40,790
+مختلال بس بيكون نخترض إنسان طبيعي ولغرض ما زي
+
+202
+00:21:40,790 --> 00:21:48,730
+تيرنر آجي أنا بعمل الـ الـ الـ Bar Buddy مثلا راح
+
+203
+00:21:48,730 --> 00:21:53,540
+ألاقي إنه فعلا مافيش Bar Buddyهو أقرب للذكورة، بس
+
+204
+00:21:53,540 --> 00:21:57,840
+الذكورة أهم شي بميزة وجود الـY الـY مش موجود، مش
+
+205
+00:21:57,840 --> 00:22:05,400
+يعني، مدام الـY مش موجود، ماشي، راح تتحول الأليات
+
+206
+00:22:05,400 --> 00:22:10,900
+كلها باتجاه الأنثى، هيك بيكون، ماشي، فليش تيرنر
+
+207
+00:22:10,900 --> 00:22:16,500
+أنثى؟ لأنه مافيش Y، هذا باختصار، بس مش أنثى طبيعية
+
+208
+00:22:16,500 --> 00:22:24,050
+لأنه ماعنداش XX اللي هو متوقعبتكون XO ماشي وفيه
+
+209
+00:22:24,050 --> 00:22:31,210
+Super Female بتلاقي XXX مثلا وش اسمه؟ وفيه يعني
+
+210
+00:22:31,210 --> 00:22:37,690
+هدولة بشكل عام يعني واضح؟
+
+211
+00:22:37,690 --> 00:22:47,300
+آخر يعني مع النقطة اللي بدنا نحكيهااللي هي
+
+212
+00:22:47,300 --> 00:22:54,380
+Androgen Insensitivity Syndrome أو اللي هنا حاطينا
+
+213
+00:22:54,380 --> 00:23:00,120
+بالـ Female بالنسبة للـ XY فأحنا يعني أنا اللي
+
+214
+00:23:00,120 --> 00:23:04,420
+شرحته قبل شوية كل الكلام على إنه إذا الـ Y موجود
+
+215
+00:23:04,420 --> 00:23:10,960
+فالغالب راح يشتغل إنه يكون يطلع بشكل ذكر، ماشي؟
+
+216
+00:23:10,960 --> 00:23:17,980
+بالنسبة للمن يكون أحيانًاالـ Y كمان موجود بس
+
+217
+00:23:17,980 --> 00:23:22,720
+مظهريًا بتبين أنت ماشي، هذا بيسموه تفتكلر
+
+218
+00:23:22,720 --> 00:23:27,120
+-feminization syndrome أحيانًا إلها اسم زي هيته أو
+
+219
+00:23:27,120 --> 00:23:32,740
+الـ Androgen Insensitivity Syndrome الوصف لهذا
+
+220
+00:23:32,740 --> 00:23:42,140
+الإنسان، ماشي، بيكون إنه أولًا عنده خصية، ماعندهوش
+
+221
+00:23:42,140 --> 00:23:50,040
+مبايظيعني بتكون التراكيب الجنسية الداخلية ذكر
+
+222
+00:23:50,040 --> 00:23:56,340
+بيكون عنده خصية بيكون الخصية بتشتغل، بتطلع
+
+223
+00:23:56,340 --> 00:24:03,480
+الـAndrogen بس وظيفة الهرمونات الذكرية غير فاعلة
+
+224
+00:24:03,480 --> 00:24:12,820
+ففي هذا المظهر بتلاقيها مظهريً�� بتبين أنثى يعني
+
+225
+00:24:12,820 --> 00:24:20,430
+الأداءالمجلة الـ bowling خارجي ماشي بيكون على شكل
+
+226
+00:24:20,430 --> 00:24:28,950
+أنثى و .. بس من جوا الـ gonads والتراكيب الداخلية
+
+227
+00:24:28,950 --> 00:24:36,930
+يعني ما عندها رحمة ما عندها مضايض بتلاقي موجود شو
+
+228
+00:24:36,930 --> 00:24:46,920
+اسمه اللي هو خصية جوا وتراكيب ثانية ومشبس التراكيب
+
+229
+00:24:46,920 --> 00:24:52,760
+الخارجي المهبل بتلاقيه موجود وهدولة ميزتهم يعني
+
+230
+00:24:52,760 --> 00:24:59,140
+حتى لو واحد يتذكر هذه الحالة بتقول إن الشعر في
+
+231
+00:24:59,140 --> 00:25:08,620
+منطقة العاني والإبط مش موجود هدولة يعني حالة خاصة
+
+232
+00:25:08,620 --> 00:25:15,330
+بيقول فيها Y-Chromosomeبس مش شغال كأنه مش موجود
+
+233
+00:25:15,330 --> 00:25:21,630
+وبشبه نظرياً الـ Female بتكون الأمور مخربطة، ماشي؟
+
+234
+00:25:21,630 --> 00:25:27,300
+فهدولة الحالة اللي بنعتبرها ثالثةبشكل عام الـ Clam
+
+235
+00:25:27,300 --> 00:25:31,780
+Filter والـ Turner اذكروهم طبعاً Super Female أو
+
+236
+00:25:31,780 --> 00:25:40,360
+XXY بيكون اللي هو XXY Clam Filter أو أكثر XXXY أو
+
+237
+00:25:40,360 --> 00:25:46,580
+غيره، ماشي وفي اللي هو الـ Androgen Insensitivity
+
+238
+00:25:46,580 --> 00:25:52,260
+Syndrome اللي هو بيكون نوعية ثالثةبيكون صح الـ Y
+
+239
+00:25:52,260 --> 00:25:56,720
+موجود بس مش شغال كأنه مش موجود وبالتالي فبتطلع
+
+240
+00:25:56,720 --> 00:25:57,720
+الأمور مقربة
+
+241
+00:26:05,730 --> 00:26:15,210
+هنا تفاصيل أكثر عن إيش يعني الـ «Climb Filter»
+
+242
+00:26:15,210 --> 00:26:19,910
+حكينا تقريباً هو أشعة واحد ألف وواحد على ستمية
+
+243
+00:26:19,910 --> 00:26:29,120
+بكون طول ماليعني هنا الـ… بيكونوا في عندهم مشاكل
+
+244
+00:26:29,120 --> 00:26:33,600
+في الخلف وما بيستطيع يعني فيه Hypogonadism
+
+245
+00:26:33,600 --> 00:26:38,420
+أزوسبيرميا، Infertility وبيكونوا في عندهم مشاكل
+
+246
+00:26:38,420 --> 00:26:46,180
+الـXYY بالنسبة للـSex Development طبيعي برضه Tall
+
+247
+00:26:46,180 --> 00:26:49,860
+Male يعني
+
+248
+00:26:49,860 --> 00:26:56,170
+هو بيحاولوا الـيعطوكم المظاهر
+
+249
+00:26:56,170 --> 00:27:02,690
+تبعيتهم وبالنسبة للـ Turner اللي هو الواحد في كل
+
+250
+00:27:02,690 --> 00:27:08,670
+أربع تلاف تقريبًا بـ Short Stature بيكون قصيرة في
+
+251
+00:27:08,670 --> 00:27:15,070
+الـ Web Neck اللي هو حكيمة على الرقبة بيكون زي
+
+252
+00:27:15,070 --> 00:27:21,620
+الغشاء هيكعلى جانب طالع Risk of Cardiac Anomalies
+
+253
+00:27:21,620 --> 00:27:30,020
+عادة الـ Mental ممكن Typically Normal بس أحياناً
+
+254
+00:27:30,020 --> 00:27:36,690
+بيكون فيه Retardation شويةأو الـ Impaired Social
+
+255
+00:27:36,690 --> 00:27:43,050
+Adjustments يعني هون الأمثلة على الأمراض الأساسية
+
+256
+00:27:43,050 --> 00:27:48,250
+تبعات الـ X-Chromosome Abnormalities أو الـ Sex
+
+257
+00:27:48,250 --> 00:27:53,050
+Chromosome Anomalies، ماشي، قاسي الأخرى؟
+
+258
+00:27:58,010 --> 00:28:07,450
+الأن تكرار تفاصيل الجينات المسؤولة عن تكوين الخصي
+
+259
+00:28:07,450 --> 00:28:12,690
+والبربخ والقناة مجرى البول بالشكل هذا عند الذكور
+
+260
+00:28:12,690 --> 00:28:26,440
+وعند الإناث وكذا، بدناشي يعنيماشي، تفاصيل التعقيد
+
+261
+00:28:26,440 --> 00:28:34,420
+الأكثر من الـ Sex chromosomes وبعدين
+
+262
+00:28:34,420 --> 00:28:38,640
+الجينات اللي على الـ Sex chromosomes وكيف تتحكم في
+
+263
+00:28:38,640 --> 00:28:43,830
+أن المظهر يكون بالشكل هذااللي راح فيه عندنا حالة
+
+264
+00:28:43,830 --> 00:28:49,130
+يعني إذا بتعرفوها «precocious pre-puberty» يعني
+
+265
+00:28:49,130 --> 00:28:55,850
+البلوغ المبكر بتلاقي أنثى أو ذكر طبعاً بالأول
+
+266
+00:28:55,850 --> 00:29:02,900
+الإنسان يعنيبيولد بطوله حجم معين بتلاقي المرحلة
+
+267
+00:29:02,900 --> 00:29:09,720
+الطفولة بتلاقي الإنسان ماعلوش مظاهر جنسية نموه
+
+268
+00:29:09,720 --> 00:29:14,620
+بشكل عام بعد أول سنة بيصير يبطأ يبطأ لحد ما تيجي
+
+269
+00:29:14,620 --> 00:29:21,180
+فترة الغلوغ وبعدين بتلاقي نموه بشد بشكل كبير فاللي
+
+270
+00:29:21,180 --> 00:29:30,010
+عنده غلوغ مبكر ماشي بتلاقي أولاًأولها بيتلاقي فترة
+
+271
+00:29:30,010 --> 00:29:34,950
+وارتفعة بشكل كبير وصار النمو عنده في الطول وفي
+
+272
+00:29:34,950 --> 00:29:40,810
+المظاهر كبير بس بعدين في المحصلة النهائية راح تكون
+
+273
+00:29:40,810 --> 00:29:46,150
+إنه لأ راح يطلع طوله أقصر من غيره اللي بتأخره بس
+
+274
+00:29:46,150 --> 00:29:51,170
+بيظلوا مدة أكبر وهو ينمو فهذه المظاهر بتأثر على
+
+275
+00:29:51,170 --> 00:29:55,860
+أشياء كثيرة وبالأخير يعني كمان نحكي إنهغير هذه
+
+276
+00:29:55,860 --> 00:29:59,620
+الأمور كعوامل
+
+277
+00:29:59,620 --> 00:30:06,420
+تأثير على نمو وتطور الإنسان الجنسيكما تتدخل فيها
+
+278
+00:30:06,420 --> 00:30:13,620
+الجوانب الإجتماعي والمجتمعية وتعامل المجتمع معاه
+
+279
+00:30:13,620 --> 00:30:23,500
+وتقبل الناس إليه كشخص واضح حتى
+
+280
+00:30:23,500 --> 00:30:30,660
+في الشارع يوجد مباحث معينة تقولالخمسة يعني شخص
+
+281
+00:30:30,660 --> 00:30:36,540
+أعضاءه مش مبينة هي ذكر ولا أنثى، هذه أه و الله
+
+282
+00:30:36,540 --> 00:30:41,420
+بتحدث و أحياناً في ناس هيكي و كيف ده بتتعامل معاه،
+
+283
+00:30:41,420 --> 00:30:47,860
+فيه له جانب في الطبلأطباء يعني الغدد الصماء
+
+284
+00:30:47,860 --> 00:30:52,600
+بتدخلوا فيها أطباء المسالك البولية أو أطباء
+
+285
+00:30:52,600 --> 00:31:01,300
+النسائية بتلاقي يعني فيه تخصصات في الطببيدرسوا
+
+286
+00:31:01,300 --> 00:31:07,720
+يعني كيفية يعني فيه اللي بيسموه true hermaphrodite
+
+287
+00:31:07,720 --> 00:31:13,020
+true hermaphrodite اللي هو يعني الخنثة الحقيقية
+
+288
+00:31:13,020 --> 00:31:21,480
+بتلاقي شخص عنده خصية و مثلا قضيب و ذكر و يحيط
+
+289
+00:31:21,480 --> 00:31:26,640
+فهناك رحم حقيقي الداخل في حيث أنه بتصير دورة شهرية
+
+290
+00:31:26,640 --> 00:31:32,320
+و بنزل الدمبتلاقي أحيانًا يعني أشخاص عندهم
+
+291
+00:31:32,320 --> 00:31:40,040
+إبتلاءات وأمراض بتكون إنه التطور الجنسي غير كامل
+
+292
+00:31:40,040 --> 00:31:45,920
+غير واضح، غير سليم، يعني هناك إشكالية فيها فهذه
+
+293
+00:31:45,920 --> 00:31:49,180
+جوانب
+
+294
+00:31:49,180 --> 00:31:57,310
+يعني خلّيني على الأمثلة الكبيرةيعني اللي حطناها
+
+295
+00:31:57,310 --> 00:32:04,290
+قبل شوية وخلّينا الأمثل الكبير ونفهم تداخلها ما
+
+296
+00:32:04,290 --> 00:32:11,510
+بين أولاً كروموزومات لجينات لهرمونات لتراكيب بعد
+
+297
+00:32:11,510 --> 00:32:20,430
+ذلك تدخل في قضية يعني كيف المجتمع يتعامل مع هذا
+
+298
+00:32:20,430 --> 00:32:27,990
+الموضوعيعني إذا التراكيب البولية الخارجية مش واضحة
+
+299
+00:32:27,990 --> 00:32:33,810
+أحيانًا بتضطر على حتى عمر صغير أحيانًا الجراح
+
+300
+00:32:33,810 --> 00:32:38,410
+بتضطر يدخل ويعدل ويظبط وكذا إذا مثلًا فيه
+
+301
+00:32:38,410 --> 00:32:45,500
+hypospadias بتكون فتحة قناة Magical Ballعند الولد
+
+302
+00:32:45,500 --> 00:32:53,880
+يعني فيها مشكلة و بتلاقي الجراح مثلا بدخل بظبطها ب
+
+303
+00:32:53,880 --> 00:32:58,420
+.. ب .. ب .. في عمليات طبعاً تسمعوا عنها للناس
+
+304
+00:32:58,420 --> 00:33:02,960
+أحياناً نتيجة هذه المشكلة بيصير عنده مرض نفسي ومش
+
+305
+00:33:02,960 --> 00:33:07,100
+عارف حاله ولد ولا بنت، ذكر ولا أمثة ويصير يطلب
+
+306
+00:33:07,100 --> 00:33:16,800
+يغيروا جنسه يعني هذه أشياءيعني صحيح المجتمعات اللي
+
+307
+00:33:16,800 --> 00:33:23,200
+أدخل فيها أحيانًا ولكن أيضًا الـ يعني في أحيانًا
+
+308
+00:33:23,200 --> 00:33:31,700
+بشر عندهم مرض وبكون ما بين يعني هرموناته،
+
+309
+00:33:31,700 --> 00:33:38,760
+جيناته، روموزوماته بتكون الأمور مختلفة زائد تأثير
+
+310
+00:33:38,760 --> 00:33:43,390
+المجتمع يعني كيف الأهلبيربوا الولد أو بيربوا البنت
+
+311
+00:33:43,390 --> 00:33:47,770
+��عني البنت بيجيبولها لعاب بيلبسوها بشكل حلو
+
+312
+00:33:47,770 --> 00:33:53,070
+بيهتموا فيها بطريقة مختلفة اللعبة اللي بتكون وكذا
+
+313
+00:33:53,070 --> 00:33:57,970
+أحياناً هي بتأثر نفسية على حتى تطور الإنسان بعد
+
+314
+00:33:57,970 --> 00:34:06,830
+ذلك فلحد هنا هاي اللي هي المواضيع اللي يعني
+
+315
+00:34:09,650 --> 00:34:14,250
+المواضيع اللي بنعتبر كانت
+
+316
+00:34:14,250 --> 00:34:18,430
+في قضية الـ
+
+317
+00:34:18,430 --> 00:34:23,510
+«Closed Zone»؟ لأ، خلّيني أشوف، أسسا ندخل على
+
+318
+00:34:23,510 --> 00:34:31,990
+المحاضرة التالية في أسئلة؟ في حد في عنده صعوبة في
+
+319
+00:34:31,990 --> 00:34:35,330
+شغله؟ «Genetics»؟
+
+320
+00:34:38,950 --> 00:34:54,170
+عشان أفتح المحاضرة اللي بعدها هسا
+
+321
+00:34:54,170 --> 00:35:04,130
+المجموعة اللي بعدها إحنا خلصنا أكبر أو المجموعة
+
+322
+00:35:04,130 --> 00:35:11,360
+اللي مميز إلها كثرتالمظاهر المرضية بسبب أنه عدد
+
+323
+00:35:11,360 --> 00:35:18,260
+الجينات المشتركة في قضية الاختلال نتيجة أن
+
+324
+00:35:18,260 --> 00:35:22,600
+الكروموزوم كله فيه إشي غلط فراح ينتج عنه عادة
+
+325
+00:35:22,600 --> 00:35:30,600
+أمراض شديدة وبتكون أحياناً كثيرة يعني غير not
+
+326
+00:35:30,600 --> 00:35:35,180
+compatible even with life يعني أشياء زي ما حكينا
+
+327
+00:35:35,600 --> 00:35:43,200
+مربوط أكثر بقضية الـ Abortions، حلّات الإجهاد
+
+328
+00:35:43,200 --> 00:35:48,860
+وبتكون نتيجة إنه حدد كبير من الجينات بتكون مصابة
+
+329
+00:35:48,860 --> 00:35:53,930
+أو مختلة، سواء بالزيادة، بالنقصانبالتغيير،
+
+330
+00:35:53,930 --> 00:35:58,550
+بالتخريب، بالـ «كدا»، ففيها أشياء كثيرة في سؤال من
+
+331
+00:35:58,550 --> 00:36:04,510
+«مورا سماح»، قال يعني دكتور مش مطلوب منه نعرف
+
+332
+00:36:04,510 --> 00:36:07,410
+الأمراض الناتجة عن خلل بالجينات، بس نقتصر على
+
+333
+00:36:07,410 --> 00:36:13,990
+الأمراض الرئيسية؟ لأ، أنا يعني مش مطلوب ومطلوب
+
+334
+00:36:13,990 --> 00:36:21,760
+يعني لو واحد قرأهوحاول يفهم ونجح، ممتاز، كويس يصير
+
+335
+00:36:21,760 --> 00:36:26,660
+عنده معلومات أكثر بس أنا بتكلم أنه تفاصيل الأمور
+
+336
+00:36:26,660 --> 00:36:31,660
+يعني على إيش الجينات الموجودة على الـ Y-Chromosome
+
+337
+00:36:31,660 --> 00:36:38,340
+وشو الأليات تتخلي هذا الرجل يصير شكله رجلأنه اللي
+
+338
+00:36:38,340 --> 00:36:43,320
+بيأثر على الشعر، أنه اللي بيأثر شعر اللحن، يعني
+
+339
+00:36:43,320 --> 00:36:49,540
+ليش صوته بقى جش وحجم الحنجرة أكبر؟ ليش الـSperms
+
+340
+00:36:49,540 --> 00:36:53,180
+هم اللي بيطلعوا؟ كيف بيسيطر؟ يعني تفاصيل الأمور،
+
+341
+00:36:53,180 --> 00:37:01,560
+خلاص، اتركوني، ماشي، ما تقعدي تدقيقي وكذا وهكذا،
+
+342
+00:37:01,560 --> 00:37:10,470
+ماشي، ما تشددوشفيشدد عليكم، فاتركوا الموضوع أهم
+
+343
+00:37:10,470 --> 00:37:15,490
+شيء المبادئ الـ Barbary يمثل Inactive X-Chromosome
+
+344
+00:37:15,490 --> 00:37:20,150
+فشو ما كان فيه X-Chromosomes Inactive راح يبين
+
+345
+00:37:20,150 --> 00:37:26,750
+عددهم بشكل Barbary الأصل في مظهر الرجل يعني الـ
+
+346
+00:37:26,750 --> 00:37:31,930
+Default لو مافيش إشي تطلع أنثىيعني الإعداد
+
+347
+00:37:31,930 --> 00:37:36,390
+الإفتراضي لـ System البشر ربنا حطنا إنه تطلع
+
+348
+00:37:36,390 --> 00:37:43,030
+بالأول أنثى، ماشي؟ وجود الـ Y هو اللي يبينه على
+
+349
+00:37:43,030 --> 00:37:47,610
+شكل الرجل فأهمية الـ Y، هذه ناحية ثانية الشغل
+
+350
+00:37:47,610 --> 00:37:52,550
+الثالث إنه صح لو الـ Y موجود بس برضه مش ضروري إنه
+
+351
+00:37:52,550 --> 00:37:58,650
+يطلع ذكر ممكن يكون Y بس يكون شكلها أنثى ويكون أمور
+
+352
+00:37:58,650 --> 00:38:02,760
+مخربطة من جوهرناماشي خلّينا نحطها بهذا الشكل
+
+353
+00:38:02,760 --> 00:38:08,200
+الجداول اللي حطيتها على أو الصور اللي حطوها
+
+354
+00:38:08,200 --> 00:38:16,200
+بالنسبة الشكل climb filter تي��نار كيف بتكون هاي أه
+
+355
+00:38:16,200 --> 00:38:21,820
+هي حكيتها وذكرناها تفاصيل أكثر من هيك exact
+
+356
+00:38:21,820 --> 00:38:25,620
+details مابدوش أه في إشي تاني
+
+357
+00:38:28,670 --> 00:38:33,030
+تمام، يا دكتور، لا شيء يعني لحد اللي أنا نفسي طيب
+
+358
+00:38:33,030 --> 00:38:36,270
+الآن
+
+359
+00:38:36,270 --> 00:38:42,770
+بدنا ندخل على اللي بيسموها الوراثة المنديلية اللي
+
+360
+00:38:42,770 --> 00:38:50,630
+هم الأمراض والحالات والمشاكل اللي بيكون single
+
+361
+00:38:50,630 --> 00:39:02,780
+gene هو المسؤول عنها وهدولة يعني صحيحيعني هتلاقي
+
+362
+00:39:02,780 --> 00:39:07,620
+أعدادهم بالألاف يعني الـ Online Mendelian
+
+363
+00:39:07,620 --> 00:39:15,820
+Inheritance Website هتلاقي حوالي يعني بعشرات
+
+364
+00:39:15,820 --> 00:39:22,260
+الألاف من الأمراض وهناك مراجع ويتم تحديثها دائما
+
+365
+00:39:22,260 --> 00:39:35,950
+بقضايا يعنيبقضايا جديدة أنا بس بدي أحط صورة وديتها
+
+366
+00:39:35,950 --> 00:39:43,690
+للدكتور أحمد الأسبوع اللي فات فخليني
+
+367
+00:39:43,690 --> 00:39:48,830
+بس أضيفها هاي
+
+368
+00:39:48,830 --> 00:39:49,730
+هنا
+
+369
+00:39:53,470 --> 00:40:04,470
+خلّيني أشوف إذا بتبين هنا، لأ مش هذا، ما هو اسمه؟
+
+370
+00:40:04,470 --> 00:40:09,650
+save image على
+
+371
+00:40:09,650 --> 00:40:11,430
+الـ desktop، ماشي
+
+372
+00:40:21,420 --> 00:40:25,340
+دكتور انت ما تنسخها داخل مربع النص انسخها على
+
+373
+00:40:25,340 --> 00:40:28,400
+الشريحة نفسها يعني خارج الشريحة يعني انقر خارج
+
+374
+00:40:28,400 --> 00:40:34,660
+الشريحة اللصحة طيب خليني أشوف دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+375
+00:40:34,660 --> 00:40:38,340
+دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+376
+00:40:38,340 --> 00:40:41,340
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+377
+00:40:41,340 --> 00:40:43,220
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+378
+00:40:43,220 --> 00:40:46,380
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+379
+00:40:46,380 --> 00:40:47,800
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،
+
+380
+00:40:47,800 --> 00:40:50,410
+دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دهذه صورة من
+
+381
+00:40:50,410 --> 00:41:01,110
+عندي يعني عبارة عن عائلة اللي بتحكيها عبارة
+
+382
+00:41:01,110 --> 00:41:06,990
+عن أب و أم هما الأخوة من سوريا في قرابة بين الأب
+
+383
+00:41:06,990 --> 00:41:16,450
+والأم عندهم تسع أبناء و بنات التسعة خمسة منهمبطلع
+
+384
+00:41:16,450 --> 00:41:23,710
+على إيديهم ورجليهم وعلى راسهم تدرونات بهذا الشكل،
+
+385
+00:41:23,710 --> 00:41:34,350
+ماشي؟ هذه الظاهرة يعني أول شيء طبعاً لما واحد
+
+386
+00:41:34,350 --> 00:41:40,610
+يتعرف على عائلة بهذا الشكل، ماشي؟النقطة الأساسية
+
+387
+00:41:40,610 --> 00:41:47,910
+أولًا يعني لازم يحاول يروح يدور في المراجع العلمية
+
+388
+00:41:47,910 --> 00:41:53,370
+ويحاول يشوف إذا فيه إشي حد ذكر حالة قريبة حالة
+
+389
+00:41:53,370 --> 00:42:01,430
+يعني مشابهة، حالة قريبة منها فأقرب شيء لهذا المنظر
+
+390
+00:42:01,430 --> 00:42:04,670
+عبارة عن حالة تسمى «Infantile Digital
+
+391
+00:42:04,670 --> 00:42:13,740
+Fibromatosis»يعني في الأطفال على
+
+392
+00:42:13,740 --> 00:42:23,880
+الأصابع يكون هناك تليفات فيعني أنا حتى الأقرب شيء
+
+393
+00:42:23,880 --> 00:42:31,420
+بستطيع أقول إنه هذا قريب من شيء عند إنسان كانت إنه
+
+394
+00:42:31,420 --> 00:42:34,600
+هذا أقرب حالي لما حطيت الصورة تبع الـInfantile
+
+395
+00:42:34,600 --> 00:42:40,910
+Digital Fibromasosisفهي طبعًا بتكون على موليد جدد
+
+396
+00:42:40,910 --> 00:42:45,090
+هاي الظاهرة عند هاي العائلة بهذا الأطفال اللي
+
+397
+00:42:45,090 --> 00:42:48,090
+عندهم الأبناء والبنات المصابين على عمر العشرة
+
+398
+00:42:48,090 --> 00:42:53,510
+وخمستاشر سنة لإنها تبدأ تظهر وبيظل لحد عمره كبير
+
+399
+00:42:53,510 --> 00:42:57,070
+ويطلع أشياء جديدة في التلاتينات والأربعينات يعني
+
+400
+00:42:57,070 --> 00:43:02,730
+الأباء خمسينات أو ستينات الأب والأموالأبناء فيه
+
+401
+00:43:02,730 --> 00:43:07,650
+إشي تلاتين وخمس وتلاتين واشياء لحوالي عشر سنوات
+
+402
+00:43:07,650 --> 00:43:14,090
+بعضهم مصابين فلما تلاقي الواحد موضوع زي هيك بصير
+
+403
+00:43:14,090 --> 00:43:21,050
+يعني الإشكالية عندنا أول شيء دكوره إناث مصابين في
+
+404
+00:43:21,050 --> 00:43:31,300
+العائلة وعدد كبير مشترك فشكنا إنه يكونيعني خلال
+
+405
+00:43:31,300 --> 00:43:37,800
+اللي فيه قرابة بين الأبوين ممكن تكون هي autosomal
+
+406
+00:43:37,800 --> 00:43:42,980
+وليس الـ X-linked process لو X-linked كان الذكور
+
+407
+00:43:42,980 --> 00:43:47,080
+مصابين الإناف غير مصابات بس بما أنه فيه ذكور وإناف
+
+408
+00:43:47,080 --> 00:43:53,840
+معناته مشكلة بهذا الشكلالإشكالية اللي عنا وجهناها
+
+409
+00:43:53,840 --> 00:44:02,840
+لما حاولنا ندرس ويعني to report this case كانت إنه
+
+410
+00:44:02,840 --> 00:44:12,600
+ما فيش أي في العالم كله شيء سابق عن يعني قضية
+
+411
+00:44:12,600 --> 00:44:21,330
+المسبب لهذا المرض فعشان هيك يعني الـ Karyotypeأظن
+
+412
+00:44:21,330 --> 00:44:25,670
+إنه مرح، الاحتمال إنه يعني غير الأصابع وجود
+
+413
+00:44:25,670 --> 00:44:30,310
+المشكلة عليهم بهذا الشكل في الدماغ، في القلب، في
+
+414
+00:44:30,310 --> 00:44:34,790
+الأعضاء الداخلية العائلة الطبيعية، ماكانش عندهم
+
+415
+00:44:34,790 --> 00:44:39,330
+مشاكل يعني فبالنسبة إلينا يعني الاحتمال إنه هاي
+
+416
+00:44:39,330 --> 00:44:44,290
+Single Gene Disorder وبالتالي بنقول عنها
+
+417
+00:44:44,290 --> 00:44:50,600
+«Mendelian» وحاليًا أحنا غير قادرين على إنهنحدد
+
+418
+00:44:50,600 --> 00:44:54,860
+أنهو الجين فالأسلم
+
+419
+00:44:54,860 --> 00:44:59,060
+والأحسن هو أن الواحد يعمل اللي بيسموه «whole
+
+420
+00:44:59,060 --> 00:45:03,180
+genome sequencing» أني قاعد أقرأ كل الـ «DNA» تبع
+
+421
+00:45:03,180 --> 00:45:10,400
+مصاب أو مصابين وسليمان اثنين ومع الأب والأم لو عند
+
+422
+00:45:10,400 --> 00:45:18,090
+العيلة هذه بالكامل ودرستها كلهابصير بقدر أنا أحدد
+
+423
+00:45:18,090 --> 00:45:25,110
+أكثر أنه أتوقع الجين المسؤول عن هذا الأمر يعني هذه
+
+424
+00:45:25,110 --> 00:45:31,270
+تجربة خلال الفترة القريبة اللي السابقة لحالي وإنه
+
+425
+00:45:31,270 --> 00:45:36,770
+هيك العلم بتقدم إنه الواحد بيشوف مظهر معين بيشوف
+
+426
+00:45:36,770 --> 00:45:42,050
+حالة معينة بيشوف ظاهرة معينة بيحاول بعدين يفكر
+
+427
+00:45:42,050 --> 00:45:48,220
+فيها ويشوف شو أسبابهاالفكرة الثانية هي قضية إنه
+
+428
+00:45:48,220 --> 00:45:53,400
+الواحد لازم يفرق بين ما يسمى الـ «فينوتيب» والـ
+
+429
+00:45:53,400 --> 00:45:59,600
+«جينوتيب» عندما نتكلم عن تركيب الجينات والوراثة
+
+430
+00:45:59,600 --> 00:46:05,740
+لإنسان معين ماشي، ندرس هذا المستوى بيكون إحنا
+
+431
+00:46:05,740 --> 00:46:12,700
+بنتكلم عن مستوى الجيناتطبعًا من الـ … يعني كنت في
+
+432
+00:46:12,700 --> 00:46:17,960
+المحاضرة الأولى ذكرت جاروب مندل «جريجوري مندل»
+
+433
+00:46:17,960 --> 00:46:24,460
+بالـ 1840 على البازلاء وإشي كان طويل، إشي قصير،
+
+434
+00:46:24,460 --> 00:46:31,800
+إشي أخضر، إشي أصفر، إشي الوردة تبعته طرفية على
+
+435
+00:46:31,800 --> 00:46:38,660
+النهائي من فوق أو على جانب، جانبية ف… وحط قضية إنه
+
+436
+00:46:38,890 --> 00:46:45,990
+هناك مظاهر أو صفات وراثية سائدة وهناك صفات متنحية
+
+437
+00:46:45,990 --> 00:46:55,990
+فلمّا مبدأ سائد ومتنحي نتكلم هنا عن الـ Single
+
+438
+00:46:55,990 --> 00:47:02,630
+gene disorders الأشياء اللي بتكون مسؤول عنها جين
+
+439
+00:47:02,630 --> 00:47:06,950
+واحد حفظ
+
+440
+00:47:06,950 --> 00:47:13,070
+مندلإنه ما
+
+441
+00:47:13,070 --> 00:47:16,870
+قام من دراسته من كل الصفات حوالي ستة أو ثمانية
+
+442
+00:47:16,870 --> 00:47:23,690
+كانت كلها على كرموزومات مختلفة فنتج عن ذلك إنه
+
+443
+00:47:23,690 --> 00:47:33,270
+انفصال الصفاتين يعني مثلًا البازلة الصفرة الـ الـ
+
+444
+00:47:33,270 --> 00:47:42,590
+الـ المجعلقةشكل الحب تبعتها مجعلكة ولا smooth يعني
+
+445
+00:47:42,590 --> 00:47:48,950
+مش مش مجعلكة يعني فكل صفة من اللي كان بدرسها مندل
+
+446
+00:47:48,950 --> 00:47:53,890
+كانت على كرموزوم مختلف وبالتالي أعطتنا شكل معين من
+
+447
+00:47:53,890 --> 00:47:59,230
+كان استطاع أنه ينتبه لمبادع في الوراثة مهم كثير بس
+
+448
+00:47:59,230 --> 00:48:04,930
+لأنه كمان أن الحق خدمهإن السفات اللي درسها كانت
+
+449
+00:48:04,930 --> 00:48:12,210
+منفصلة عن بعض أما لو تخيلنا إنه سفتين قريبات على
+
+450
+00:48:12,210 --> 00:48:17,370
+بعض في نفس الـ Chromosome إذا مثلا إنسان عنده شيء
+
+451
+00:48:17,370 --> 00:48:23,190
+سائد لحدهما مثلا متنحي مع الآخر راح تصير عملية
+
+452
+00:48:23,190 --> 00:48:26,810
+الوراثة وعملية انتقال للسفات الوراثية راح تكون
+
+453
+00:48:26,810 --> 00:48:33,270
+خربطة أو مش بالسهولة اللي بنتكلم عنهامن الأشياء
+
+454
+00:48:33,270 --> 00:48:36,690
+اللي سويتها على طول للعائلة السورية اللي أنا
+
+455
+00:48:36,690 --> 00:48:45,070
+سويتها قضية إنه يرسم الواحد شجرة العائلة شجرة
+
+456
+00:48:45,070 --> 00:48:54,210
+العائلة مجرد حتى يعني، يعني يقترب للطبيب أو الباحث
+
+457
+00:48:54,210 --> 00:49:00,400
+من احتمالية إن يكون هناك مرض وراثيوممكن الواحد
+
+458
+00:49:00,400 --> 00:49:05,640
+يشترك مع العالم كله أنه يعني بعدين يلاقي وين الجين
+
+459
+00:49:05,640 --> 00:49:09,720
+المسؤول عن هذا الأمر فيه هناك عدد كبير من الجينات
+
+460
+00:49:09,720 --> 00:49:14,100
+نحن لا نعلم شو وظيفتها بالضبط، ليش ربنا حطها فينا،
+
+461
+00:49:14,100 --> 00:49:19,360
+وكيف بتشتغل، كيو بتعمل، لسه فيه مجاهيل كثيرة،
+
+462
+00:49:19,360 --> 00:49:25,240
+وبدالواحد دايما يشترك أنه يطور الموضوع، فأهم شيء
+
+463
+00:49:25,240 --> 00:49:32,500
+أنهبالأول، بأول ما يشوف الحالة يرسم شجرة العائلة
+
+464
+00:49:32,500 --> 00:49:38,220
+يرسم اللي بيسموه الـ Pedigree اللي هو الشجرة
+
+465
+00:49:38,220 --> 00:49:46,320
+العائلة للإصابة وللعائل المصابة وبالتالي يعني يجمع
+
+466
+00:49:46,320 --> 00:49:57,540
+تفاصيل في شكل يعني بسيط ويعنيجدول صغير حجمه صغير
+
+467
+00:49:57,540 --> 00:50:05,120
+بس يحط فيه معلومات كبيرة جداً جداً فالآن الـ
+
+468
+00:50:05,120 --> 00:50:10,440
+Pedigree بتبدأ إن الواحد لازم يميز الرموز الموجودة
+
+469
+00:50:10,440 --> 00:50:19,060
+لما نحط مربع فالمقصود فيه Male هو ذكر المستديرة
+
+470
+00:50:19,060 --> 00:50:27,340
+Femaleإذا حطه معين فإنه يكون sex unspecified يعني
+
+471
+00:50:27,340 --> 00:50:34,720
+مثلا إجهاد مبكر وكان مش مبين إن هذا ذكر ولا أنثى
+
+472
+00:50:34,720 --> 00:50:42,630
+والله جدة إمي كان عندها سبع أبناء وبناتطب قداش
+
+473
+00:50:42,630 --> 00:50:47,030
+الذكور؟ قداش الإنث؟ حد عنده تفصيل؟ لأ والله ما حد
+
+474
+00:50:47,030 --> 00:50:51,370
+عنده تفصيل إذا ماعنديش تفصيل بحطه بشكل يعني ده بقى
+
+475
+00:50:51,370 --> 00:50:57,090
+كنت لا أعلم إذا كان بشكل أكيد ذكر ولا أنثى بحط
+
+476
+00:50:57,090 --> 00:51:06,330
+الواحد هذا الشكل في جيل معين ماشيإذا بحط أرقام
+
+477
+00:51:06,330 --> 00:51:13,650
+ماشي بهذا
+
+478
+00:51:13,650 --> 00:51:18,830
+الشكل هنا number of children of six indicated يعني
+
+479
+00:51:18,830 --> 00:51:23,330
+زي ما حكينا هنا مثلا قبل شوية واحد يقول جدة أخال
+
+480
+00:51:23,330 --> 00:51:29,690
+أبوي كان عندها خمسة تلاتة ذكور واثنين اناث بهذا
+
+481
+00:51:29,690 --> 00:51:34,170
+الشكلفإذا حطوا الرقم جوا على العكس هنا واحد،
+
+482
+00:51:34,170 --> 00:51:39,390
+اثنين، ثلاثة فهنا الشخص الأول، الشخص الثاني، الشخص
+
+483
+00:51:39,390 --> 00:51:43,970
+الثالث الأول ولد، ثاني بنت وبعدين بنت، بهذا
+
+484
+00:51:43,970 --> 00:51:47,990
+الترتيب هنا number of children of six indicated
+
+485
+00:51:47,990 --> 00:51:54,410
+يعني المجموع الأب والأم هؤلاء مثلًا جابوا خمسة
+
+486
+00:51:54,410 --> 00:52:00,860
+ثلاث ولاد وبنتين، هكذا لما نحط اللون الأزرقماشي
+
+487
+00:52:00,860 --> 00:52:05,900
+فبمعناته affected مصاب segments filled for
+
+488
+00:52:05,900 --> 00:52:12,220
+different components of the phenotype يعني أنا كنت
+
+489
+00:52:12,220 --> 00:52:19,460
+بعرف مثلا أنثى حامل بهذا الشكل إنسان أنا درسته
+
+490
+00:52:19,460 --> 00:52:25,060
+يعني مثلا عنده الـ gene اللي فلاني أنا عارف مثلا
+
+491
+00:52:25,060 --> 00:52:30,520
+واحد عنده blood group إيههو الممكن يكون AA ممكن
+
+492
+00:52:30,520 --> 00:52:37,080
+يكون AO فإذا أنا عارف أنه مثلا AO بحطه أنه نص A
+
+493
+00:52:37,080 --> 00:52:42,960
+ونص O مثلا يعني ده كنت بعرف Non-penetrant carrier
+
+494
+00:52:42,960 --> 00:52:50,880
+may manifest disease يعني هو أنا اللي أحياناً نحكي
+
+495
+00:52:50,880 --> 00:52:54,440
+عن بعض الـ يعني بنحب أنه نظن أنه
+
+496
+00:52:57,770 --> 00:53:02,370
+الجينات والماد الوراثية والصفات الوراثية بنفكر
+
+497
+00:53:02,370 --> 00:53:05,090
+الأليل الـ dominant و الـ recessive الـ dominant
+
+498
+00:53:05,090 --> 00:53:10,070
+يعني بظهر و الـ recessive يعني متنحي و بتخبأ،
+
+499
+00:53:10,070 --> 00:53:15,530
+ببينش بس الدنيا مش أبيض و أسود مش فقط يا إما مصاب
+
+500
+00:53:15,530 --> 00:53:22,810
+يا إما غير مصاب أو سليم أحياناًفي درجة ظهور الحالة
+
+501
+00:53:22,810 --> 00:53:29,350
+الوراثية تتأثر بأشياء ثانية، يعني مثلًا الصلاق جزء
+
+502
+00:53:29,350 --> 00:53:36,430
+منه فيه جين مسؤول عن الصلاق وبيأثر إذا الأنثى
+
+503
+00:53:36,430 --> 00:53:42,390
+عندها أثنين منه أه بتبين يعني فيه بيبين صلاق أكثر
+
+504
+00:53:42,390 --> 00:53:49,360
+على رأسها بشكل واضحبينما في الأنثى لازم اثنين يكون
+
+505
+00:53:49,360 --> 00:53:54,340
+الجينات المسببة للصلاة بينما عند الرجال واحد بس
+
+506
+00:53:54,340 --> 00:53:58,380
+بيكفي، بيكون dominant وبتلاقي، بيبين صلاة أكثر من
+
+507
+00:53:58,380 --> 00:54:03,080
+كثير هي قضية اللي بيسموها الـ Penetration of the
+
+508
+00:54:03,080 --> 00:54:08,880
+Character يعني درجة قدرتها على الظهورObligate
+
+509
+00:54:08,880 --> 00:54:12,460
+carrier will not manifest disease يعني ليه الحامل
+
+510
+00:54:12,460 --> 00:54:18,660
+للمرضأحيانًا، يعني إحنا بنكون متأكدين إنه ظهر عند
+
+511
+00:54:18,660 --> 00:54:26,260
+إنسان مرض وكان نتيجة إنه موجود عند أبوه أو أمه، بس
+
+512
+00:54:26,260 --> 00:54:33,000
+كان الواحد منهم مش مصعب بس يعني إذا ماكنتش طفرة في
+
+513
+00:54:33,000 --> 00:54:37,680
+نفس الشخص فلازم تكون في والده أو والدته، وبالتالي
+
+514
+00:54:37,680 --> 00:54:45,610
+نرسمها بهذا الشكلإذا الشخص اللي بنتكلم عنه «موت»
+
+515
+00:54:45,610 --> 00:54:51,370
+يعني متوفى بنحط عليه خط بهذا الشكل Spontaneous
+
+516
+00:54:51,370 --> 00:55:00,270
+abortion يعني قضية إجهاد ذاتي بكون سواء مصاب أو
+
+517
+00:55:00,270 --> 00:55:07,310
+غير مصاب طبعاً هو أنا مبكر فبالتالي يعني في الأشهر
+
+518
+00:55:07,310 --> 00:55:12,530
+الأولى من الحمليمكن ما يبين ذكر ولا أنثى، ماشي،
+
+519
+00:55:12,530 --> 00:55:17,070
+بنرسمها بهذا الشكل دكتور، في سؤال من كريم، بيسأل
+
+520
+00:55:17,070 --> 00:55:23,850
+شو في أمثلة على الـobligate career؟ لأ، أنت لما
+
+521
+00:55:23,850 --> 00:55:34,190
+تتكلم عن حالة مثلا، نفترض ناخد مرض Huntington's
+
+522
+00:55:34,190 --> 00:55:41,800
+Chorea، مثلاإبارة عن مرض «Autosomal Dominant» فهو
+
+523
+00:55:41,800 --> 00:55:45,920
+سائد بتلاقي
+
+524
+00:55:45,920 --> 00:55:49,800
+الانسان
+
+525
+00:55:49,800 --> 00:55:56,720
+أنت شفته مرض يعني يعني
+
+526
+00:55:56,720 --> 00:56:01,340
+لما بدك تاخذه لما تشوف إنسان مصاب فيه أحيانًا ممكن
+
+527
+00:56:01,340 --> 00:56:06,850
+يكون أنههي طفرة اللي سببت المرض نشأت في هذا الشخص
+
+528
+00:56:06,850 --> 00:56:12,330
+وهو هينقلها لأولاده وبناته، ماشي؟ بس بيظل في
+
+529
+00:56:12,330 --> 00:56:18,350
+أحيانًا احتمالية إنه كان موجود في أبوه أو أمه
+
+530
+00:56:18,350 --> 00:56:23,410
+وكانت Carrier ولازم يكون Carrier يعني إذا بتاخد
+
+531
+00:56:23,410 --> 00:56:27,890
+مثلًا في الـ X-Chromosomes مثلًا الـG6PD
+
+532
+00:56:27,890 --> 00:56:34,660
+Deficiency جزء منه X-linked recessiveفالأم الأنثى
+
+533
+00:56:34,660 --> 00:56:40,100
+هي الحامل لازم بشكل إجباري تكون هي الحامل حتى
+
+534
+00:56:40,100 --> 00:56:45,860
+تعطيه يعني إذا واحد في مرض هو أخواله اللي هو الـ X
+
+535
+00:56:45,860 --> 00:56:53,320
+-linked chromosomes بتلاقي معناته الأم الأنثى كانت
+
+536
+00:56:53,320 --> 00:56:57,340
+هي ما بنقول عنها مصابة بس لازم تكون حامل لأنه غير
+
+537
+00:56:57,340 --> 00:57:02,420
+هيك ما كان انتقل للطفل هذافاهم عليك كيف؟ فيعني هي
+
+538
+00:57:02,420 --> 00:57:09,440
+الفكرة أن أنا بس الآن بدي أخذكم خلال الرموز هذه
+
+539
+00:57:09,440 --> 00:57:13,460
+حتى لما تشوفوها بعدين تفهموا شو معناها يعني أنا
+
+540
+00:57:13,460 --> 00:57:17,680
+هذا الآن بحاول أزويه، ماشي؟ تفاصيل الأمور، راح
+
+541
+00:57:17,680 --> 00:57:21,920
+ناخد أمثل كثيرة ونتكلم عنها، يصير الواحد يكون
+
+542
+00:57:21,920 --> 00:57:27,200
+مرتاحة ويحكي عن حاجة معينة، ماشي؟
+
+543
+00:57:29,990 --> 00:57:35,770
+الخط الثاني من فوق Marriage أو Union يعني زواج لما
+
+544
+00:57:35,770 --> 00:57:40,810
+نحط ذكر وأنثى بهذا الشكل إذا حطيت خطين بالنص هنا
+
+545
+00:57:40,810 --> 00:57:45,790
+يعني مطلقين إذا حطيت Double Bond يعني
+
+546
+00:57:45,790 --> 00:57:53,110
+Consanguinity يعني زواج أقارب ماشي لما تحط إنه
+
+547
+00:57:53,110 --> 00:57:57,090
+مثلًا من العائلة هذه الذكر والأنثى هذولة مثلًا
+
+548
+00:57:57,650 --> 00:58:03,410
+تنزلك خطين بهذا الشكل وبينهم بعدين خط بالنص
+
+549
+00:58:03,410 --> 00:58:08,010
+«monozygotic twins» «monozygotic» يعني توائم
+
+550
+00:58:08,010 --> 00:58:16,850
+متطابقة فبتكون من نفس الجنس وبيكون متطابقين، نحطها
+
+551
+00:58:16,850 --> 00:58:22,900
+هكذا إذا «dizygotic twins» ممكن يكون واحدذاكر واحد
+
+552
+00:58:22,900 --> 00:58:27,520
+أنثى مثلًا توقم واحد ذكر واحد أنثى أو إثنينهم إناث
+
+553
+00:58:27,520 --> 00:58:32,900
+أو إثنينهم ذكور بيصير بس بنحطها بهذا الشكل يعني مش
+
+554
+00:58:32,900 --> 00:58:38,300
+زي الصورة هذه هنا العيلة هذه مثلًا الأب والأم
+
+555
+00:58:38,300 --> 00:58:42,860
+جابوا الطفل الأول ذكر بعدين الطفل الثاني كانت أنثى
+
+556
+00:58:42,860 --> 00:58:47,560
+يعني بهذا الشكل جابوه محمال مختلفة فبنحط من نفس
+
+557
+00:58:47,560 --> 00:58:56,630
+المصدر بيكون في نفس الحملماشي إذا كان فيه عدم ..
+
+558
+00:58:56,630 --> 00:59:04,150
+يعني عدم تأكد من نوعية الـ Zygote يعني هل هو توائم
+
+559
+00:59:04,150 --> 00:59:08,330
+متطابقة أو لغير متطابقة الواحد بحق علامة استفهام
+
+560
+00:59:08,330 --> 00:59:17,410
+إذا ما عنده يعني ثقة 100% Stillbirth اللي هو وفاة
+
+561
+00:59:17,410 --> 00:59:27,200
+في آخر الحملبحيث أنه يكون مبين ذكره لأنثى وبينحط
+
+562
+00:59:27,200 --> 00:59:34,200
+عليه علامة خط ماشي بهذا الشكل still birth وبكون
+
+563
+00:59:34,200 --> 00:59:40,500
+يعني وفاة في أواخر الحمل بكون مرحلة متقدمة adopted
+
+564
+00:59:40,500 --> 00:59:46,400
+into the family بهذا الشكلالحالة اللي هو التبني
+
+565
+00:59:46,400 --> 00:59:52,260
+يعني شخص مادة الوراثية مش من هذه العائلة بس اتبنته
+
+566
+00:59:52,260 --> 00:59:58,080
+هذه العائلة adopted out of the family يعني حاطين
+
+567
+00:59:58,080 --> 01:00:06,620
+هنا الفروقات شكل الخط اللي يعني حاطينه للعلاقة
+
+568
+01:00:06,620 --> 01:00:12,720
+العائلة هذه بهذا الإنسان هنا ذكر هنا أنتهنا
+
+569
+01:00:12,720 --> 01:00:19,400
+الأمثلة أخدت عائلة ثانية وهنا العائلة أخدت بكر من
+
+570
+01:00:19,400 --> 01:00:28,060
+عائلة أخرى pregnancy with information on details
+
+571
+01:00:28,060 --> 01:00:33,700
+if available يعني حالياً في حمل بس احنا مش عارفين
+
+572
+01:00:33,700 --> 01:00:42,730
+يعني لسه ماولدت هي last menstrual periodتاريخ أو
+
+573
+01:00:42,730 --> 01:00:47,730
+أنه حامل على أربع وعشرين أسبوع من أربعين أسبوع
+
+574
+01:00:47,730 --> 01:00:53,070
+لحمل تسعة شهر أو أنه آخر يوم في الدورة في هذا
+
+575
+01:00:53,070 --> 01:00:57,550
+الحمل بتاريخ أتنين، أشرين، أتناش، ألفين واربعتاش
+
+576
+01:00:57,550 --> 01:01:02,570
+مثلاً، فإذا كان يعني عندنا details عن ال pregnancy
+
+577
+01:01:02,570 --> 01:01:07,510
+بنحطها بهذا الشكل الآن هذه بيسموها الـ Pedigree
+
+578
+01:01:07,510 --> 01:01:14,300
+اللي هو اللي بيكون بهذا الشكللما نحط الـ Times
+
+579
+01:01:14,300 --> 01:01:19,100
+Roman في هذا الشكل اللي هو الأجيال، هذا الجيل
+
+580
+01:01:19,100 --> 01:01:23,040
+الأول، هذا الجيل الثاني، هذا الجيل الثالث، الرابع،
+
+581
+01:01:23,040 --> 01:01:29,500
+قدر ما بدي بحط الشخص الأول هنا، الجيل الأول مثلا
+
+582
+01:01:29,500 --> 01:01:34,950
+الذكر، و بعدين زوجته، و بعدين هنا الجيل الثانيذاكر
+
+583
+01:01:34,950 --> 01:01:39,390
+ولد الأول وبعدين البنت الثانية والبنت الثالثة
+
+584
+01:01:39,390 --> 01:01:44,610
+البنت الثانية هي المصابة أحياناً الـ broadband
+
+585
+01:01:44,610 --> 01:01:50,250
+اللي هو الشخص اللي خلانا نكتشف المشكلة في هذه
+
+586
+01:01:50,250 --> 01:01:54,010
+العائلة أو خلانا ندرس هذا الموضوع في هذه العائلة
+
+587
+01:01:54,010 --> 01:02:00,030
+يعني ممكن مثلا أنا أجيإنسان مثلًا إندونازف يعمل له
+
+588
+01:02:00,030 --> 01:02:03,670
+الـ Bt و الـ Btt و يشوف أن هي طالع عنده هموفيليا
+
+589
+01:02:04,110 --> 01:02:09,050
+الـ Hemophilia Ex-Linked Recessive اكتشفتها هنا
+
+590
+01:02:09,050 --> 01:02:13,230
+بعدين باجي بدقيق الأهل آه والله أخواله في عندهم
+
+591
+01:02:13,230 --> 01:02:17,870
+كان فيهم مشكلة معينة بصير بعدين يطلع و بعدين أخوال
+
+592
+01:02:17,870 --> 01:02:22,570
+أمه في بلد ثاني مابيعرفوش عنها يمكن يكون شخص مصاب
+
+593
+01:02:22,570 --> 01:02:28,450
+فكل ما يعني نكتشف أكثر بنضيف أفراد و حالات و شو
+
+594
+01:02:28,450 --> 01:02:34,770
+وضعهمولما انا اكون الشخص اللي بدأت في الاهتمام في
+
+595
+01:02:34,770 --> 01:02:38,710
+هذه القصة بنسميه الـ Proband اللي هو الشخص اللي
+
+596
+01:02:38,710 --> 01:02:45,770
+بدأنا فيه القصة Arrow indicates consulted seeking
+
+597
+01:02:45,770 --> 01:02:53,520
+counselingهنا راح نحكي مثلًا مثال شغلات بتخوف وبظل
+
+598
+01:02:53,520 --> 01:02:58,880
+الواحد لما تصير يصير قلقان بدي يفحص الجينات عشان
+
+599
+01:02:58,880 --> 01:03:05,580
+يشوف هل أنا مصاب، هل في احتمالية إصابتي، كم نسبة
+
+600
+01:03:05,580 --> 01:03:12,600
+لغيري، كذا كذافإذا شخص لسه بده يعرف هل هو هيصاب أو
+
+601
+01:03:12,600 --> 01:03:18,060
+لا يصاب أو كذا بنحطه سهم بهذا الشكل إذا سهم على
+
+602
+01:03:18,060 --> 01:03:26,620
+يعني فراغ مصمت باللون الأزرق كامل بهذا الشكل فهو
+
+603
+01:03:26,620 --> 01:03:31,080
+مصاب وهنا الـ Proband اللي هو يعني بدأت الدراسة
+
+604
+01:03:31,080 --> 01:03:38,430
+عليهإذا هنا فهو شخص يأتي يستفتي عشان يسأل هل أنا
+
+605
+01:03:38,430 --> 01:03:43,350
+سأصاب ولا لأ، بدي أعيش و أضغط، فبحطه على شكل بهذا
+
+606
+01:03:43,350 --> 01:03:49,110
+الشكل، إذا شخصين ما كان عندهم ضرية، no offspring،
+
+607
+01:03:49,110 --> 01:03:55,780
+بنحطها بهذا الشكل، وإذا واحد اتزوج زوجتين،فبتقول
+
+608
+01:03:55,780 --> 01:03:59,980
+الزوج الأولى وهذه الزوج الثانية نحطهم بهذا الشكل
+
+609
+01:03:59,980 --> 01:04:08,820
+إذا صار إجهاض مش spontaneous يعني إجهاض زي في دول
+
+610
+01:04:08,820 --> 01:04:13,870
+ثانية أو في أوضاع ثانيةبكون المرأة حقًا تجد حالها
+
+611
+01:04:13,870 --> 01:04:18,510
+فبتصير يعني إنه Termination of Pregnancy بتبروها
+
+612
+01:04:18,510 --> 01:04:24,510
+في بعض المجتمعات حق للأنثى بشو اسمه؟ بيكون إنه
+
+613
+01:04:24,510 --> 01:04:30,410
+بتحطها بهذا الشكل، ماشي فهي مجمل يعني أنا بعتبر
+
+614
+01:04:30,410 --> 01:04:40,450
+مهم كثير لحضراتكم إنه الواحد يعرف وينتبهويميز شو
+
+615
+01:04:40,450 --> 01:04:46,250
+معنى كل رمز من الرموز هذه في الـ Pedigree اللي
+
+616
+01:04:46,250 --> 01:04:50,030
+لازم نرسمه وراح نلاحظ بعدين لما تتطلع على الـ
+
+617
+01:04:50,030 --> 01:04:55,830
+Pedigree وتشوف يعني كيف شكله وشو هو تقدر تحدد أنه
+
+618
+01:04:55,830 --> 01:05:02,620
+المتوقع طبيعة الورافة للمرض اللي أنت بتتكلم عنههذه
+
+619
+01:05:02,620 --> 01:05:12,180
+هنا يعني مثلًا عائلة طرينا ندرسها من خمس أجيال،
+
+620
+01:05:12,180 --> 01:05:19,720
+ماشي؟ الشخص المصاب اللي هي أنثى هي عبارة عن اللي
+
+621
+01:05:19,720 --> 01:05:28,080
+عليها السهم بهذا الشكل، ماشي؟ هنا هي مصابة وهي
+
+622
+01:05:28,080 --> 01:05:34,570
+اللي يعني بدأت اهتمامنا بهذه العائلةطبعًا متزوجي
+
+623
+01:05:34,570 --> 01:05:48,030
+رجل طبيعي، أبيض، وخلفت منه تلت أفراد، بنت وولدين،
+
+624
+01:05:48,030 --> 01:05:54,190
+عندهم المشكلة هذه، يعني زي أمهم طالعين هيك، حاطين
+
+625
+01:05:54,190 --> 01:06:01,170
+هنا ال .. يعني ال .. ال .. ال .. لما نتكلم
+
+626
+01:06:03,530 --> 01:06:09,450
+عن الشخص المصاب اللي هو هنا، ماشي؟ لما نتكلم عن
+
+627
+01:06:09,450 --> 01:06:17,590
+الشخص المصاب هنا اللي عليها السهم، ماشي؟ لما نحطه
+
+628
+01:06:17,590 --> 01:06:21,710
+جنبها واحد، فهي اللي يسموها الـ First-degree
+
+629
+01:06:21,710 --> 01:06:26,650
+relative يعني قرابة من الدرجة الأولى، مين أقربها
+
+630
+01:06:26,650 --> 01:06:32,250
+الإنسان الدرجة الأولى؟ أول شيء، أبوه وأمه، ماشي؟
+
+631
+01:06:32,660 --> 01:06:37,140
+فهي بالـ Third Generation إذا بتنتبهوا هنا هذا
+
+632
+01:06:37,140 --> 01:06:41,640
+والدها وهذه أمها فهذا بنعتبرها First Degree
+
+633
+01:06:41,640 --> 01:06:48,160
+أخوانها وخواتها برضه First Degree ولادها وبناتها
+
+634
+01:06:48,160 --> 01:06:54,400
+First Degree فدولة يعني هنا لما نيجي نتكلم يعني
+
+635
+01:06:54,400 --> 01:06:58,820
+مثلا على الـ Risk للـ Atherosclerosis المفروض كلمة
+
+636
+01:06:58,820 --> 01:07:04,120
+دايما بحكيها للطلاب إنهاإنه والله واحد يقول لي إبن
+
+637
+01:07:04,120 --> 01:07:08,120
+عمي صابه مشكلة قلب على عمره صغير، هاي مش risk
+
+638
+01:07:08,120 --> 01:07:11,060
+factor له، مش first degree، مش اللي هي اللي
+
+639
+01:07:11,060 --> 01:07:13,280
+بيسموها الـ major risk factors لأولاد الـ
+
+640
+01:07:13,280 --> 01:07:20,940
+sclerosis، هاي تعتبر minor risk factor أو مش لأنها
+
+641
+01:07:20,940 --> 01:07:24,260
+first degree relative فاللي حاطين عليهم واحد
+
+642
+01:07:24,260 --> 01:07:29,760
+حوالين البنت هذه، ماشي، هاي first degree relative
+
+643
+01:07:30,400 --> 01:07:37,700
+انتبهوا إن زوجها وجوز بنتها لا تعتبر قرابي بينهم
+
+644
+01:07:37,700 --> 01:07:43,300
+وبينها، ماشي؟ فدولة مافيش قرابي بينها وبينها، لما
+
+645
+01:07:43,300 --> 01:07:50,040
+نيجي ناخد جيل أبكر من ذلك، مثلا الجدود، هدولة
+
+646
+01:07:50,040 --> 01:07:56,940
+second degree relative، ولاد العم، يعني الـ، آسف،
+
+647
+01:07:56,940 --> 01:08:05,200
+هنا، هي هنا المصابة،ماشي هذا أبوها إذا هاي عمتها
+
+648
+01:08:05,200 --> 01:08:14,720
+هنا هاي أمها يبقى هذا خالها الخال والعم مثلا
+
+649
+01:08:14,720 --> 01:08:21,200
+second degree relative ماشي الحفيد second degree
+
+650
+01:08:21,200 --> 01:08:27,200
+relative ماشي ال .. بالنسبة لل third degree
+
+651
+01:08:27,200 --> 01:08:33,830
+relative يعني كل ما ببعددرجة بثير باعتبره درجة
+
+652
+01:08:33,830 --> 01:08:43,250
+القرابة وقوة التطابق في المادة الوراثية يعني ماشي
+
+653
+01:08:43,250 --> 01:08:49,070
+فمن
+
+654
+01:08:49,070 --> 01:08:56,490
+الأشياء اللي يعني هيك بشكل واضح منديلية
+
+655
+01:08:57,010 --> 01:09:03,470
+الفصيلة الدم الـ ABO blood group الماشي الـ ABO
+
+656
+01:09:03,470 --> 01:09:10,430
+blood group لما نتكلم على مستوى الـ Genotype يعني
+
+657
+01:09:10,430 --> 01:09:15,950
+على مستوى الأليلز الموجودة في الـ DNA اللي موجودة
+
+658
+01:09:15,950 --> 01:09:22,710
+في هذا الـ locus بتلاقي الاحتمالات في ثلاث أليلز،
+
+659
+01:09:22,710 --> 01:09:29,530
+الـ O والـ A والـ Bوالإنسان يا إما OO أو AB أو AA
+
+660
+01:09:29,530 --> 01:09:36,770
+أو AB أو BB أو BO أو AO يعني بهذه الإحتمالات الـ
+
+661
+01:09:36,770 --> 01:09:41,970
+Phenotype بين البشر اللي أنا بلاقيهم إذا OO راح
+
+662
+01:09:41,970 --> 01:09:48,630
+يطلع O إذا AB فيه Co-dominant يعني هذه مبدأ إن
+
+663
+01:09:48,630 --> 01:09:55,220
+أثنين أقوياء وظاهرين أثنينهم dominant على الـ Oبس
+
+664
+01:09:55,220 --> 01:10:00,640
+إذا اثنين كان «A» و «B» إثنين بيبينوا «A» «B» فهي
+
+665
+01:10:00,640 --> 01:10:07,080
+بتكون طبعاً إذا «AA» أو «AO» بيبين Phenotype «A»
+
+666
+01:10:07,080 --> 01:10:12,200
+إذا «BB» أو «BO» بيبين Phenotype «B» هذولة الـ
+
+667
+01:10:12,200 --> 01:10:18,580
+Phenotype on RBCs يعني هذولة الـ Antigen هذولة
+
+668
+01:10:18,580 --> 01:10:24,040
+المظهر تبعت الإنسان هذا نتيجة هذه الجينات بهذا
+
+669
+01:10:24,040 --> 01:10:30,960
+الشكللو جيت أنا أشوف الـ Anti-A وAnti-B اللي بحطه
+
+670
+01:10:30,960 --> 01:10:37,700
+لما قاعد أفحص الـ الـ blood group، ماشي بحط نقطة
+
+671
+01:10:37,700 --> 01:10:42,420
+الـ Anti-A وAnti-B وبسوي وبعدين بحر هن هيكي وعشان
+
+672
+01:10:42,420 --> 01:10:46,800
+أشوف ده فيه agglutination وبكون معناته positive،
+
+673
+01:10:46,800 --> 01:10:51,220
+فيه reaction إذا مافيه reaction للإثنين، بكون O
+
+674
+01:10:51,220 --> 01:10:57,410
+إذا كانت reaction للـA بس، فهو Aبس جينياً ياما AA
+
+675
+01:10:57,410 --> 01:11:03,250
+أو AO إذا بي بس، يعني بي، الـ Blood Group، يا BB
+
+676
+01:11:03,250 --> 01:11:10,730
+يا BO إذا اشترك بالإثنين، بتكون AB، لهذا الشكل،
+
+677
+01:11:10,730 --> 01:11:20,830
+فدولا بالـ Test، ماشي، بعد عمر السنةيعني الـ
+
+678
+01:11:20,830 --> 01:11:25,270
+Antigens للـ ABO Blood Group بتكون مش بس على الـ
+
+679
+01:11:25,270 --> 01:11:27,450
+Red Blood Cells اللي أهم من الـ Red Blood Cells
+
+680
+01:11:27,450 --> 01:11:32,090
+موجودة على الـ Endothelium موجودة على غشاء الطبقة
+
+681
+01:11:32,090 --> 01:11:37,030
+المبطنة للأوعي الدموية فهي أهم من الـ Red Blood
+
+682
+01:11:37,030 --> 01:11:41,590
+Cells بس طبعاً احنا اكتشفناهم على تأثيرهم على الـ
+
+683
+01:11:41,590 --> 01:11:49,280
+Red Blood Cells فبعد عمر السنةبظهر في الإنسان بالـ
+
+684
+01:11:49,280 --> 01:11:53,780
+Antibodies اللي موجودة في الـ Serum فاللي عنده AB
+
+685
+01:11:53,780 --> 01:11:58,480
+Blood Group ماعندوش أي نوع Antibodies ضد الـ A ولا
+
+686
+01:11:58,480 --> 01:12:04,200
+ضد الـ B إذا عنده B Blood Group راح يتكون في جسمه
+
+687
+01:12:04,200 --> 01:12:09,480
+Anti-A وإذا عنده Blood Group A بتكون الـ Anti-B
+
+688
+01:12:09,480 --> 01:12:15,850
+وإذا عنده Oبيتكون A وB، Anti-A وAnti-B طبعاً هذولة
+
+689
+01:12:15,850 --> 01:12:20,310
+مبادئ أهميتهم أولاً في الـBlood Transfusion أمتى
+
+690
+01:12:20,310 --> 01:12:26,350
+بقدر أعطي دم الإنسان لإنسان، لازم مافي مجال أعطيه
+
+691
+01:12:26,350 --> 01:12:34,130
+كرات دم حمر يكون في جسمه أجسام مضادة ضدهم وبالتالي
+
+692
+01:12:34,130 --> 01:12:41,890
+تعمل reaction وتعمل مشكلة كبيرة كثيرأنا مضطر أن
+
+693
+01:12:41,890 --> 01:12:50,750
+أقف هنا و بنكمل الأسبوع الجاي، في أسئلة؟
+
+694
+01:12:50,750 --> 01:12:57,850
+في أسئلة؟ إذا في أسئلة عندكم يا دكاترة، فيا ..
+
+695
+01:12:57,850 --> 01:13:01,670
+يعني يا بت .. بتسألوها أو بتبعتوها رسالة، رسالة
+
+696
+01:13:01,670 --> 01:13:06,170
+يعني نعم، نعم، ماشي
+
+697
+01:13:07,180 --> 01:13:12,860
+الله يوفقكم و باعتدر اليوم يعني غير شكل كان عندي
+
+698
+01:13:12,860 --> 01:13:17,820
+شغل إيماني عارف هيك الحمد لله على كل حالة الله
+
+699
+01:13:17,820 --> 01:13:19,960
+يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور
+
+700
+01:13:19,960 --> 01:13:20,640
+الله يعطيك ��لخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا
+
+701
+01:13:20,640 --> 01:13:20,880
+دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير
+
+702
+01:13:20,880 --> 01:13:20,900
+يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك
+
+703
+01:13:20,900 --> 01:13:21,160
+الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله
+
+704
+01:13:21,160 --> 01:13:22,880
+يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور
+
+705
+01:13:22,880 --> 01:13:24,160
+الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير يا
+
+706
+01:13:24,160 --> 01:13:25,560
+دكتور الله يعطيك الخير يا دكتور الله يعطيك الخير
+
+707
+01:13:25,560 --> 01:13:25,800
+يا دكت
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/QjHQ6ziYtVc.srt

@@ -0,0 +1,2954 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:07,320
+بسم الله الرحمن الرحيم. في المحاضرة السابقة كنا
+
+2
+00:00:07,320 --> 00:00:15,780
+نتكلم عن تركيب الـ DNA والمادة الوراثية، وكيف هي
+
+3
+00:00:15,780 --> 00:00:24,980
+موجودة في خلايانا، ووصلنا ووقفنا شوية عند هذه
+
+4
+00:00:24,980 --> 00:00:29,840
+الصورة، وتناقشنا فيها شوية، اللي هي يعني حاطين فيها
+
+5
+00:00:29,840 --> 00:00:36,520
+مبادئ أن داخل الـ Chromosome بيكون الـ DNA على
+
+6
+00:00:36,520 --> 00:00:41,920
+شكل اللي هو الـ Double Helix، السلم اللولبي، وأن
+
+7
+00:00:41,920 --> 00:00:48,360
+لما نحن نيجي نتعامل معه، دائماً نأخذ الأصل اللي
+
+8
+00:00:48,360 --> 00:00:53,630
+يكون اللي هو القطعة اللي ماشية من الجهة الـ Five
+
+9
+00:00:53,630 --> 00:00:58,150
+Prime إلى Three Prime، يعني بترتيب معين طبعاً، لأن
+
+10
+00:00:58,150 --> 00:01:03,710
+الـ Double Helix، درجاته عبارة عن الـ Purine
+
+11
+00:01:03,710 --> 00:01:07,870
+والـ Pyrimidine، نوعين من القواعد النيتروجينية،
+
+12
+00:01:07,870 --> 00:01:15,110
+وبالتالي كل واحد يرتبط مع نوع آخر محدد، يعني في
+
+13
+00:01:15,110 --> 00:01:21,390
+أي موقع بكون أنا عندي أربع احتمالات: الـ C، والـ G،
+
+14
+00:01:21,390 --> 00:01:27,660
+والـ A، والـ T، وبالتالي المكافئ
+
+15
+00:01:27,660 --> 00:01:33,960
+له بيكون محدداً، بطريقة محددة، فالـصورة
+
+16
+00:01:33,960 --> 00:01:41,660
+هذه سببت إشكالية شوية، اللي هي أننا لما نتعامل
+
+17
+00:01:41,660 --> 00:01:47,760
+مع الـ DNA، ومن هذول الأحرف الأربعة، الواحد من
+
+18
+00:01:47,760 --> 00:01:53,000
+الأربعة، إنه ثلاثة، أقصد تسعة، ثلاثة في عشر، أقصد تسعة
+
+19
+00:01:53,000 --> 00:01:57,680
+وتلات مليارات نيوكليوتيد
+
+20
+00:01:57,680 --> 00:02:05,150
+(bases) أو Nucleotides، وبكونوا لما نتعامل معها في
+
+21
+00:02:05,150 --> 00:02:13,490
+حالات قراءتها، في القراءات، في الـ... في أي خلية أو
+
+22
+00:02:13,490 --> 00:02:16,870
+في خلية إنسان معين، زي ما سوينا في الـ Human
+
+23
+00:02:16,870 --> 00:02:23,030
+Genome، طلعنا ما يسمى في أي موقع معين، في جين معين
+
+24
+00:02:23,030 --> 00:02:26,790
+أنا مهتم فيه، بقول، بطلع الـ Reference Sequence،
+
+25
+00:02:26,790 --> 00:02:32,080
+وهذا اللي بأعتمد عليه من خلال الـ Human Genome Project.
+
+26
+00:02:32,080 --> 00:02:38,000
+هذا بأعتبره المرجع بالنسبة لي، فإذا أنا بأعمل دراسة
+
+27
+00:02:38,000 --> 00:02:42,780
+معينة، وهي فرضية أو افتراض، في حالة معينة، أن أنا
+
+28
+00:02:42,780 --> 00:02:47,160
+جيت أركز بسبب المرض، أو الحالة، أو الشيء اللي أنا
+
+29
+00:02:47,160 --> 00:02:53,480
+بدرسه فيه، جيت درست مجموعة أشخاص، الشخص الأول، صدفة
+
+30
+00:02:53,480 --> 00:02:56,900
+هيك، أو طلع معه، إنه طلعت تماماً زي الـ Reference
+
+31
+00:02:56,900 --> 00:03:02,630
+Sequence، وكان هذا الشخص الأول. في الشخص الثاني
+
+32
+00:03:02,630 --> 00:03:07,550
+والثالث، كان فيه تبديل في أحد القواعد النيتروجينية،
+
+33
+00:03:07,550 --> 00:03:11,890
+وهذا بيصير، ومش كل الناس زي بعض، عشان هيك نحن
+
+34
+00:03:11,890 --> 00:03:19,350
+مختلفين، فبتلاقوا الواحد في الموقع هذا، بدل ما هي
+
+35
+00:03:19,350 --> 00:03:25,850
+جاي T، صار C، نيوكليوتيد أو nitrogenous base، فهذا
+
+36
+00:03:25,850 --> 00:03:32,150
+إنسان مختلف بشكل بسيط، حتى بيسموهم SNPs، Single
+
+37
+00:03:32,150 --> 00:03:37,270
+Nucleotide Polymorphisms، يعني أن فيه اختلاف في
+
+38
+00:03:37,270 --> 00:03:41,770
+حرف واحد من الأحرف الأربعة، في موقع معين، والشخص
+
+39
+00:03:41,770 --> 00:03:46,810
+الثاني والثالث في هذا الموقع متشابهين. الشخص الرابع
+
+40
+00:03:46,810 --> 00:03:52,690
+في عنده تبديل آخر، في موقع آخر، في حرف آخر، ممكن تحدث
+
+41
+00:03:52,690 --> 00:03:59,140
+بهذه الطريقة. والشخص الخامس كان عنده أن طول الـ DNA
+
+42
+00:03:59,140 --> 00:04:03,800
+في هذا الموقع أقصر، بحيث أن صار فيه إزالة لنوعين.
+
+43
+00:04:03,800 --> 00:04:11,740
+وهذه يعني كأنها تمثل نوع من، يعني لما يجي الطبيب أو
+
+44
+00:04:11,740 --> 00:04:16,700
+العالم أو الباحث، يجي يدرس موقع معين لمرض معين أو
+
+45
+00:04:16,700 --> 00:04:21,000
+لحالة معينة، ويدرس مجموعة من البشر، ويلاقي هذه
+
+46
+00:04:21,000 --> 00:04:26,960
+الاختلافات بهذا الشكل، لا تعني شيء، يعني من ناحية
+
+47
+00:04:26,960 --> 00:04:32,300
+الآن، أن نأخذها أن هذا يمثل مرض، أو نتيجتها كذا أو
+
+48
+00:04:32,300 --> 00:04:39,700
+كذا، يعني، بس بقدر ما إنها هي أمثلة لطريق
+
+49
+00:04:39,700 --> 00:04:45,180
+دراسة الـ DNA في الأيام الحالية، أن دائماً نستخدم الـ
+
+50
+00:04:45,180 --> 00:04:51,710
+PCR، بحيث أن نطلع شو الترتيب الحالي للأحرف تبعات
+
+51
+00:04:51,710 --> 00:05:00,210
+الـ Nucleotides أو الـ DNA، وكذلك النقطة اللي بعدها،
+
+52
+00:05:00,210 --> 00:05:03,610
+أن
+
+53
+00:05:03,610 --> 00:05:09,210
+22 أو 23 زوج من الكروموزومات، 22 متشابهة جسمية،
+
+54
+00:05:09,210 --> 00:05:18,210
+تقريباً، يعني حسب الـ Graph هذا، كل ما، يعني هو
+
+55
+00:05:18,210 --> 00:05:26,150
+تقريباً ذكرنا فيه حوالي 25 ألف جين،
+
+56
+00:05:26,150 --> 00:05:32,050
+في الـ Human Genome، هذا تقديرهم حسب الـ Human Genome
+
+57
+00:05:32,050 --> 00:05:37,830
+Project، فتقريباً أن الإنسان يقدر أن في كل
+
+58
+00:05:37,830 --> 00:05:42,390
+كروموزوم فيه حوالي ألف تقريباً، بس فيه تفاوض شديد،
+
+59
+00:05:42,390 --> 00:05:48,100
+يعني الكروموزوم رقم واحد، يعني بنلاقي في آخر الـ
+
+60
+00:05:48,100 --> 00:05:53,380
+جدول، الـ Graph هذا، في أعلى شيء، حجمه أكبر شيء،
+
+61
+00:05:53,380 --> 00:05:59,900
+حوالي 250 ميجابايز، يعني مليون قاعدة بهذا الشكل،
+
+62
+00:05:59,900 --> 00:06:07,960
+ويقدر أن فيه حوالي 2000 جين، عدد الجينات أو القطع،
+
+63
+00:06:07,960 --> 00:06:15,610
+اللي تتحول إلى بروتين. فهكذا ترتيب وتوزيع الـ... الـ...
+
+64
+00:06:15,610 --> 00:06:22,170
+الكروموزومات تبع الـ DNA في النواة، وطبعاً بنلاحظ،
+
+65
+00:06:22,170 --> 00:06:27,010
+أن في الـ X والـ Y، كروموزومات الـ X هو الأكبر، واللي
+
+66
+00:06:27,010 --> 00:06:36,190
+فيه جينات أكثر. الـ Y فقير للجينات، يعني حوالي ممكن
+
+67
+00:06:36,190 --> 00:06:41,890
+خمسين جين، أو عدد قليل من الجينات، وهذه تمت دراستها
+
+68
+00:06:41,890 --> 00:06:42,510
+سابقاً.
+
+69
+00:06:45,000 --> 00:06:50,340
+محاضرة الإستكمال، محاضرة اليوم، نبدأ بوصف الظواهر
+
+70
+00:06:50,340 --> 00:06:56,660
+اللي بتحدث، نتيجة تكاثر الجسم، وتكون الإنسان،
+
+71
+00:06:56,660 --> 00:07:02,940
+انطلاقاً من خلية واحدة، اللي هي الـ Fertilized Egg، من
+
+72
+00:07:02,940 --> 00:07:08,280
+أولها إلى آخر يوم في حياته، يكون هناك انقسام في
+
+73
+00:07:08,280 --> 00:07:12,120
+الخلايا، وهناك نوعين من الانقسام، وكلها معلومات
+
+74
+00:07:12,120 --> 00:07:18,430
+تعرفوها. إذا في حد عنده أي استفسار يوقفني، وإذا
+
+75
+00:07:18,430 --> 00:07:24,390
+الأمور واضحة، بنكمل. الانقسام
+
+76
+00:07:24,390 --> 00:07:31,530
+على نوعين، فيه الانقسام الخلوي، أو الانقسام اللي
+
+77
+00:07:31,530 --> 00:07:36,330
+هو الـ Mitotic باللغة الإنجليزية، وهناك الـ Meiosis،
+
+78
+00:07:36,330 --> 00:07:42,430
+اللي هو الانقسام المنصف. فالانقسام للخلايا العادية
+
+79
+00:07:43,250 --> 00:07:50,590
+بكون أنهم، يعني توصف بأنها تمر في cell cycle، في
+
+80
+00:07:50,590 --> 00:07:58,230
+دورة حياة الخلية، فإنها تكون تؤدي وظائفها، وتعمل حسب
+
+81
+00:07:58,230 --> 00:08:04,770
+أنواع مختلفة من الخلايا، بتكون بالـ G1 phase، يعني
+
+82
+00:08:04,770 --> 00:08:08,570
+اللي هي في مرحلة أنها تكون خلية عادية، تقوم
+
+83
+00:08:08,570 --> 00:08:11,530
+بوظيفتها حسب الشيء المطلوب منها.
+
+84
+00:08:14,460 --> 00:08:22,280
+النواة بيكون المادة الوراثية فيها زي الخيط الطويل،
+
+85
+00:08:22,280 --> 00:08:29,660
+وما في داعي يكون مربوط أو مكور بشكل مضغوط، حتى يتم
+
+86
+00:08:29,660 --> 00:08:37,380
+عملية الانقسام. عند حدوث أو تهيؤ لبداية الانقسام،
+
+87
+00:08:39,710 --> 00:08:48,090
+بتتم، يعني بعد ما تكون في حالة الـ G1، تدخل في المرحلة
+
+88
+00:08:48,090 --> 00:08:53,350
+ما تسمى الـ S phase، وهي المرحلة اللي يتم فيها إعادة
+
+89
+00:08:53,350 --> 00:09:01,550
+أو مضاعفة، تكوين الـ DNA والكروموزومات بشكل كامل، بحيث
+
+90
+00:09:01,550 --> 00:09:06,330
+أن تصبح للخلية نسختين من المادة الوراثية، الـ
+
+91
+00:09:06,330 --> 00:09:12,830
+Chromosome، يعني بشكل مهم، حتى يشترك في هذه العملية،
+
+92
+00:09:12,830 --> 00:09:20,970
+بيكون يصبح على شكل مضغوط، ويكون على شكل يعني قطعة
+
+93
+00:09:20,970 --> 00:09:27,550
+الـ الـ الـ DNA الملفوف بشكل شديد ومضغوط، وله
+
+94
+00:09:27,550 --> 00:09:34,640
+حتى يتم فصله على جهتين الخليتين المتفصلتين، بعدين بيكون
+
+95
+00:09:34,640 --> 00:09:41,580
+عنده Centromere، اللي هو النقطة عليه التي يتم جذب
+
+96
+00:09:41,580 --> 00:09:50,420
+الكروموزومين المتشابهين إلى زاويتي خليتين متكونتين
+
+97
+00:09:50,420 --> 00:09:55,100
+جديدتين. فالـ Centromere هذا، وظيفته بيشبك مع الـ
+
+98
+00:09:55,100 --> 00:09:58,970
+Spindle  للـ Centrosomes على الجوانب. وهناك ما
+
+99
+00:09:58,970 --> 00:10:06,130
+يسمى التيلومير، التيلومير هي يعني بدك تشبهها بمسبحة
+
+100
+00:10:06,130 --> 00:10:13,310
+على طرف ونهاية الكروموزومات. التيلومير، حد بيقدر يقول
+
+101
+00:10:13,310 --> 00:10:23,130
+أن، عشان أفهم، أن اللي معي سامعيني واضح، التيلومير
+
+102
+00:10:23,130 --> 00:10:29,420
+إيه، له قصة، يعني... يعني بيجدر الواحد ينتبه
+
+103
+00:10:29,420 --> 00:10:38,280
+لها. الـ Telomere، يعني يقدر، يعني هذا التقدير أن
+
+104
+00:10:38,280 --> 00:10:45,600
+الخلايا، من بداية تكون النطفة المخصبة، أو الـ
+
+105
+00:10:45,600 --> 00:10:50,880
+Fertilized Egg، أن تمتلك حوالي ستين مرة من القدرة
+
+106
+00:10:50,880 --> 00:10:56,870
+على الانقسام. وهذا العدد الانقسامات هذه الستين، اثنين
+
+107
+00:10:56,870 --> 00:11:02,550
+لأس ستين، إذا بتتذكروا قصة اللي اخترع
+
+108
+00:11:02,550 --> 00:11:06,730
+لعبة
+
+109
+00:11:06,730 --> 00:11:12,290
+الشطرنج، أن طلب للملك، طلب الملك، اللي قاله اطلب
+
+110
+00:11:12,290 --> 00:11:18,030
+اللي بدك إياه، وأعطاه إياه بله بسيطة، بدي تحط لي حبة قمح في
+
+111
+00:11:18,030 --> 00:11:24,300
+أول مربع في الـ 64 مربع، وبعدين تحط لي حبتين قمح
+
+112
+00:11:24,300 --> 00:11:29,660
+بالمربع الثاني، أو أربع حبات، ويضاعف كل مرة، فثبت أن
+
+113
+00:11:29,660 --> 00:11:34,820
+يعني كل إنتاج العالم من القمح، لن يكفي لتغطية هذا
+
+114
+00:11:34,820 --> 00:11:40,740
+الطلب. فـ 60 انقسام، يعني كمية مهولة جداً، ينتج عنها
+
+115
+00:11:40,740 --> 00:11:47,860
+ما بدي أقول مليارات المليارات من الخلايا، فحتى يتم
+
+116
+00:11:47,860 --> 00:11:53,210
+التحكم بهذا الأمر، في نهاية الكروموزوم يكون هناك مثل
+
+117
+00:11:53,210 --> 00:12:00,350
+المسبحة، فيها ستين حبة، بحيث مع كل انقسام، بتطير حبة
+
+118
+00:12:00,350 --> 00:12:04,610
+من المسبحة هذه، بحيث عشان هيك يعني دراسة الـ
+
+119
+00:12:04,610 --> 00:12:12,010
+Telomere، في أول كائن مستنسخ من خلية، يعني جابوها
+
+120
+00:12:12,010 --> 00:12:17,960
+بطريقة مختلفة، اللي هي النعجة دولي، كتبت أن حتى
+
+121
+00:12:17,960 --> 00:12:23,760
+عند ولادتها هي، تقريباً بمثل عمر أمها، بسبب أن الـ
+
+122
+00:12:23,760 --> 00:12:30,460
+Telomere تبعها كان أقصر. فهذا جانب مهم للتحكم
+
+123
+00:12:30,460 --> 00:12:35,780
+في العملية الكلية لقضية انقسام الخلايا في الجسم.
+
+124
+00:12:35,780 --> 00:12:41,340
+فهناك ما يسمى الـ Telomeres. دكتور، بعد إذنك، في
+
+125
+00:12:41,340 --> 00:12:45,760
+سؤال من الدكتور أسديهان، بخصوص وظيفة الـ
+
+126
+00:12:45,760 --> 00:12:53,280
+Centromere. Centromere هو المركز اللي يعني إحنا
+
+127
+00:12:53,280 --> 00:13:01,100
+راح... هون، إذا بتنتبه، الخلية هذه كانت واحدة، تضاعفت
+
+128
+00:13:01,100 --> 00:13:07,500
+الـ DNA اللي فيها، فبعد ذلك انقسمت نصفين إلى خليتين،
+
+129
+00:13:08,350 --> 00:13:12,810
+والسبب في الانقسام، أن هناك راح يكون حاجة نحكي
+
+130
+00:13:12,810 --> 00:13:17,370
+عنها Centrosome، مش Centromere، Centrosome بيكون
+
+131
+00:13:17,370 --> 00:13:23,150
+بالطرف، من الجهتين الخليتين اللي راح يتكونوا، وراح
+
+132
+00:13:23,150 --> 00:13:30,830
+يتم جذب الكروموزومات، أو الكروماتيد، لكل طرف،
+
+133
+00:13:30,830 --> 00:13:35,790
+عن طريق اللي هم يعني الـ Spindle Fibers، بقولوا لهم،
+
+134
+00:13:36,280 --> 00:13:39,620
+وبيشبكوا ما بين الـ Centrosome مع الـ Centromere،
+
+135
+00:13:39,620 --> 00:13:51,280
+حتى يفصل الـ DNA إلى نصفين متساويين، واضحة؟ فالـ
+
+136
+00:13:51,280 --> 00:13:58,420
+Centromere هو قطعة في الـ DNA، في الـ Chromosome،
+
+137
+00:13:58,420 --> 00:14:06,510
+وظيفتها تسهيل والتحكم في عملية فصل نصفي الـ
+
+138
+00:14:06,510 --> 00:14:13,330
+Chromosomes إلى طرفي الخلية المنقسمة، ماشي؟ لسه
+
+139
+00:14:13,330 --> 00:14:16,370
+برضه النقطة يبدو أنها ما واضحة، تقريباً راح نشوفها
+
+140
+00:14:16,370 --> 00:14:21,010
+بعدين بشكل تفصيلي، يعني الآن مش راسمينها، بس راح
+
+141
+00:14:21,010 --> 00:14:26,550
+تيجي مرة ثانية، ماشي؟ راح نشوفها كثير، شيء ضروري
+
+142
+00:14:26,550 --> 00:14:34,030
+عشان نقدر نفصلهم، يعني إذا أنا مثلاً عندي Top 10
+
+143
+00:14:34,030 --> 00:14:40,220
+خيوط، وبدي أفصلهم عن بعض، لازم من مكان معين أمسكهم،
+
+144
+00:14:40,220 --> 00:14:45,040
+عشان أجرهم للجهتين المختلفتين، فهذا المكان في
+
+145
+00:14:45,040 --> 00:14:49,820
+الـ Chromosome هو الـ Centromere، وإله أشياء، وبعدين
+
+146
+00:14:49,820 --> 00:14:58,840
+تاخذوها في الطب السريري، يعني، ماشي، فالآن لما
+
+147
+00:14:58,840 --> 00:15:08,950
+نتكلم على ظواهر أو تسميات أخرى، بتكون الخلايا في الـ
+
+148
+00:15:08,950 --> 00:15:19,170
+G1، يعني هنا الـ G1 حاطينه بهذا الشكل، اللي هو
+
+149
+00:15:19,170 --> 00:15:24,350
+الخلية في المرحلة تبعها، بتمر في مرحلة إحنا ما
+
+150
+00:15:24,350 --> 00:15:28,070
+بنشوفها، اللي هي الـ S-phase، للإستعداد لعملية
+
+151
+00:15:28,070 --> 00:15:34,450
+الانقسام، بتتم فيها عملية إعادة أو مضاعفة كمية
+
+152
+00:15:34,450 --> 00:15:40,950
+الـ DNA، لما يتضاعف، الخلية تصبح لديها ضعف كمية
+
+153
+00:15:40,950 --> 00:15:47,090
+الـ DNA، تبدأ تدخل في عملية الانقسام. فالانقسام يتم
+
+154
+00:15:47,090 --> 00:15:52,430
+في مرحلة الـ G2، أو بعد ما تدخل الـ G2، بتكتر شوية،
+
+155
+00:15:52,430 --> 00:15:58,130
+تبدأ تدخل في الـ Mitosis، الـ Mitosis اللي هو
+
+156
+00:15:58,130 --> 00:16:04,500
+الانقسام الطبيعي، بتبدأ بالـ Interphase، تدخل بالـ
+
+157
+00:16:04,500 --> 00:16:07,480
+Prophase، وبعدين Pro-Metaphase، Metaphase،
+
+158
+00:16:07,480 --> 00:16:13,060
+Anaphase، Telophase، وبعدين Cytokinesis، تنقسم
+
+159
+00:16:13,060 --> 00:16:21,660
+شوية المراحل، بدنا نشوف الظواهر التالية. هنا صار
+
+160
+00:16:21,660 --> 00:16:28,120
+عندي ضعف كمية الـ DNA، فلما تبدأ عملية الانقسام،
+
+161
+00:16:28,120 --> 00:16:35,690
+أول شيء الـ Centrosomes تظهر، يعني بتتكور بشكل أقوى،
+
+162
+00:16:35,690 --> 00:16:42,710
+وأوضح، بدي إثنين منهم. الخطوة التالية، أن بعد ما
+
+163
+00:16:42,710 --> 00:16:50,610
+كان الخيط أو الـ DNA طويل، وطويل وغير ظاهر داخل
+
+164
+00:16:50,610 --> 00:17:00,010
+النواة، يتم تكتيفه، والتواءه على بعض، بحيث يكون الـ
+
+165
+00:17:00,010 --> 00:17:03,870
+Chromatids والـ Chromosomes، بالشكل اللي بنشوفه،
+
+166
+00:17:03,870 --> 00:17:09,590
+هنا، لما يبدأ يظهروا، تبدأ أن الخلية هذه مستعدة
+
+167
+00:17:09,590 --> 00:17:14,290
+لعملية الانقسام، وتسمى هذه مرحلة الـ Prophase. بيصير
+
+168
+00:17:14,290 --> 00:17:19,330
+أن الـ Centrosome يظهر، الـ Chromatin أو الـ
+
+169
+00:17:19,330 --> 00:17:25,050
+Chromosomes تظهر، بعد ما كانت الخيوط مفروقة، بتصير
+
+170
+00:17:25
+
+223
+00:22:47,450 --> 00:22:55,830
+أنها «2N» لأنه في نسختين، فالـ طبعاً نسختين،
+
+224
+00:22:55,830 --> 00:23:02,110
+نصفها من الأب ونصفها من الأم، حتى يتم عملية الإنقسام
+
+225
+00:23:02,110 --> 00:23:08,510
+بدها تظهر خلية البنت أو الناتجة تماثل تمامًا
+
+226
+00:23:08,510 --> 00:23:14,570
+الخلية الأم، تبعتها. فحتى يتم هذا الأمر لازم في لحظة
+
+227
+00:23:14,570 --> 00:23:21,430
+معينة يتم عملية تكتير الـDNA، يعني مضاعفته، اللي هي
+
+228
+00:23:21,430 --> 00:23:24,890
+الـS-phase. فاحنا بنكون بالـG1 phase، هي الخلية
+
+229
+00:23:24,890 --> 00:23:33,370
+العادية، الـDNA لما نحكي عنها 46 كروموزوم، DNA كامل.
+
+230
+00:23:33,370 --> 00:23:38,350
+بالوصف اللي بنصفه إحنا بنكون نصف الـ DNA تبع هذه
+
+231
+00:23:38,350 --> 00:23:44,230
+المرحلة. فحتى يتم عملية الإنقسام لازم بالأول يتم
+
+232
+00:23:44,230 --> 00:23:49,370
+عملية مضاعفة الـ DNA. ففي الـ G2 الخلية في هذه
+
+233
+00:23:49,370 --> 00:23:54,450
+المرحلة بكون ضاعفت الـ DNA تبعتها، فصار 4N
+
+234
+00:23:54,450 --> 00:24:01,510
+فصار عندها أربعة أضعاف كمية الـ DNA، يعني من المفردة
+
+235
+00:24:01,510 --> 00:24:06,810
+اللي هي راح نشوف موجودة في الـ Sperms والـ Eggs
+
+236
+00:24:06,810 --> 00:24:14,810
+اللي هما في الانقسام الثاني. فهو نتوءًا، الـ S
+
+237
+00:24:14,810 --> 00:24:21,230
+بضاعف الـ DNA، بنقسم في الـ Mitosis بهذه الطريقة،
+
+238
+00:24:21,230 --> 00:24:27,960
+برجع توءامه. هذه المصطلحات اللي بيستخدمها لكمية الـ
+
+239
+00:24:27,960 --> 00:24:34,140
+DNA اللي موجودة، واضح؟ في سؤال آخر يا دكتور بخصوص
+
+240
+00:24:34,140 --> 00:24:41,040
+الـ نعم، اللي هو الـ microtubule، الشو بتفرج عن الـ
+
+241
+00:24:41,040 --> 00:24:45,360
+spindle fiber؟ هم spindle fiber هم نفسهم، هم
+
+242
+00:24:45,360 --> 00:24:50,220
+نفسهم، عبارة عن يعني بالأخير أكتين وميوسين، يعني
+
+243
+00:24:50,220 --> 00:24:57,590
+زي العضلات، إيش عشان يجد؟ عشان يعني يخلّي الخلية
+
+244
+00:24:57,590 --> 00:25:04,810
+تنقسم، لأن الـ DNA ينقسم، ففي خيوط تبدأ من الـ
+
+245
+00:25:04,810 --> 00:25:11,630
+Centrosome على الطرف، تصل لـ Centromere في نص الـ
+
+246
+00:25:11,630 --> 00:25:19,720
+Chromosome حتى تشده لطرفين، ماشي؟ في برضه سؤال من
+
+247
+00:25:19,720 --> 00:25:27,020
+عمر بخصوص يعني إنه عدد الـN، يعني الـ A's، بقول حرف
+
+248
+00:25:27,020 --> 00:25:31,960
+الـN بيمثل عدد الـDNA ولا كمية الكروموسومات؟ كمية
+
+249
+00:25:31,960 --> 00:25:38,400
+الكروموسومات، هيك بعتبرهم على أساس نربطهم لبعض، one
+
+250
+00:25:38,400 --> 00:25:45,200
+N اللي موجود في الـ sperm أو في الـ egg، راح ناخده
+
+251
+00:25:45,200 --> 00:25:49,520
+بعد شوية. في الخلية العادية اللي بتقوم في الشغل،
+
+252
+00:25:49,520 --> 00:25:54,600
+بكون عندي «2N»، بس بعد ما تخلص الـ «S» تدخل، بتكون
+
+253
+00:25:54,600 --> 00:25:58,560
+أنها في مرحلة «4N»، اللي هي بالـ «G2»، وبعدين
+
+254
+00:25:58,560 --> 00:26:02,940
+بتسوي عملية الإنقسام. فهو بعينك بيقول، يعني هل لما
+
+255
+00:26:02,940 --> 00:26:08,640
+تصير «4N»، بيصير عدد الأزواج يعني 64 زوج؟ آه،
+
+256
+00:26:08,640 --> 00:26:12,400
+نعم، لأ، شو 64؟ لأ، مش 64، أنا استغربت من السؤال،
+
+257
+00:26:12,400 --> 00:26:17,370
+لأ، 46 زوج، صحيح؟ 46 زوج بدأت تضربهم بـ2 كمان، يعني
+
+258
+00:26:17,370 --> 00:26:24,310
+تصير 92 زوج، صحيح، واضح يا طارق إن شاء الله بخصوص
+
+259
+00:26:24,310 --> 00:26:29,970
+السؤال اللي سألته الآن.
+
+260
+00:26:29,970 --> 00:26:36,310
+من التجارب اللي أجرتها وكنت أسويها زمان وإحنا طلاب،
+
+261
+00:26:36,310 --> 00:26:40,530
+حتى إذا كان عندنا مجال نعملها، اللي هو فحص بهذا
+
+262
+00:26:40,530 --> 00:26:48,740
+الشكل، بنسميه الـ Karyotype. الـ Karyotype إنه أول
+
+263
+00:26:48,740 --> 00:26:53,460
+شيء إحنا يعني
+
+264
+00:26:53,460 --> 00:26:58,000
+بنعطي الدواء اللي هو الـ Colchicine، لحيث أنه يخرب الـ
+
+265
+00:26:58,000 --> 00:27:04,180
+Spindle Fibers. وفي حالة ما، ناخد الخلايا في مرحلة
+
+266
+00:27:04,180 --> 00:27:10,280
+يعني أنا بعطي شيء بيوقف انقسام الخلايا، ماشي، من إنه
+
+267
+00:27:10,280 --> 00:27:13,320
+بيخرب الـ Spindle Fibers أو الـ Microtubules،
+
+268
+00:27:13,320 --> 00:27:19,100
+فبتوصل الخلية لمرحلة الـ Metaphase اللي بيكون في
+
+269
+00:27:19,100 --> 00:27:25,980
+الـ DNA على شكل، أكبر شكل مضغوط فيه. فأنا بخلي الـ
+
+270
+00:27:25,980 --> 00:27:31,040
+الـ الـ الـ الـ DNA والكروموزومات تصبح بشكل مضغوط،
+
+271
+00:27:31,040 --> 00:27:37,530
+وبعد ذلك كنا نوقف، حتى تظبط هذا الأمر نوقفها على طاولة
+
+272
+00:27:37,530 --> 00:27:43,950
+على إيش؟ يعني بارتفاع طويل، ونلقي الخلية
+
+273
+00:27:43,950 --> 00:27:50,750
+أو الشريحة اللي فيه الخلايا، وفي لحظة معينة بتجدوا
+
+274
+00:27:50,750 --> 00:27:56,050
+صورة مثل هذه الصورة. فهذا فحص يسمى Karyotype، يتم
+
+275
+00:27:56,050 --> 00:27:59,670
+صبغ الـDNA بالجِيزة
+
+276
+00:28:02,810 --> 00:28:06,790
+Stain اللي هو بيسموه الـ G-banding بهذا الشكل،
+
+277
+00:28:06,790 --> 00:28:12,390
+وبنتج عندي صورة بهذا الشكل، بقدر من خلالها أدرس
+
+278
+00:28:12,390 --> 00:28:19,450
+خواص وأدرس الـ chromosomes والـ DNA كله بشكل كامل،
+
+279
+00:28:19,450 --> 00:28:25,450
+يعني كمجموعة كاملة موجودة في الخلية. فهذه عبارة عن
+
+280
+00:28:25,450 --> 00:28:30,820
+أن أنا وقفت انقسام الخلية عند مرحلة الـ Metaphase،
+
+281
+00:28:30,820 --> 00:28:37,700
+وبيكون الـ DNA بأكبر شكل مضغوط فيه، وبستخدم صبغة،
+
+282
+00:28:37,700 --> 00:28:41,840
+وبحاول أزيدها بحيث تتناثر الـ Chromosomes شوية،
+
+283
+00:28:41,840 --> 00:28:47,040
+بعيد عن بعض، عايز أشوفها. ولما أشوف الصورة هذه اللي
+
+284
+00:28:47,040 --> 00:28:52,320
+هي هذه، بتكون مطبوعة على ورقة، بجيب مقص وبقص الـ
+
+285
+00:28:52,320 --> 00:28:58,980
+Chromosomes وبرتبها بهذا الشكل. فأحيانًا، يعني كل
+
+286
+00:28:58,980 --> 00:29:02,900
+اثنين من الكروموزومات لازم يكونوا متشابهات، وبدها
+
+287
+00:29:02,900 --> 00:29:10,660
+تخيل إن الشيء محطوط بشكل مظبوط. فالـ كروموزومات
+
+288
+00:29:10,660 --> 00:29:17,600
+واحد الـ Pairs اللي هم الـ22 وهنا ذكر الـXY
+
+289
+00:29:17,600 --> 00:29:24,800
+كروموزومات، وبكون شكلهم بهذا الشكل. هذه تجربة أنا
+
+290
+00:29:24,800 --> 00:29:30,000
+كطالب طب، كنا في الكويت سويتها وعملتها بيدي، إني
+
+291
+00:29:30,000 --> 00:29:36,700
+أشوف. وهذا يعني إذا بدكم إياها، تفق مع مختبر اللي هو
+
+292
+00:29:36,700 --> 00:29:40,560
+بيسوي عملية فحص الجينات عن طريق، بيقولوله فحص الـ
+
+293
+00:29:40,560 --> 00:29:45,840
+Karyotype. هنا لا نستطيع يعني التكلم عن
+
+294
+00:29:45,840 --> 00:29:50,590
+الـIndividual Genes. إحنا هنا نقدر مثلًا زي ما
+
+295
+00:29:50,590 --> 00:29:54,750
+تعرفوا تسمعوا «Down Syndrome»، «Trisomy 21»، إنه
+
+296
+00:29:54,750 --> 00:29:59,010
+بيكون بدل ما عندي مثلًا كروموزوم 21، بدل ما هم
+
+297
+00:29:59,010 --> 00:30:07,470
+اثنين، pair، بيكون عندي ثلاثة، أو XXY مثلًا، أو
+
+298
+00:30:07,470 --> 00:30:10,670
+«Trisomy»، يعني راح نحكي على الكروموزوم
+
+299
+00:30:10,670 --> 00:30:14,090
+الـ Anomalies، وهذول بيكونوا من خلال هذا الفحص اللي
+
+300
+00:30:14,090 --> 00:30:20,290
+بتسميه «Karyotype». فهذا أحد الفيقوسات، وهذه هنا بهذا
+
+301
+00:30:20,290 --> 00:30:27,090
+الشكل هي Metaphase في الـ Mitosis، بتكون يعني في
+
+302
+00:30:27,090 --> 00:30:31,750
+لحظة ما بتكون الـ DNA Condensed، وهذه بتكون، شو
+
+303
+00:30:31,750 --> 00:30:37,470
+اسمها؟ بتكون يعني لدراسة الكروموزومات الموجودة والـ
+
+304
+00:30:37,470 --> 00:30:42,750
+G-banding، يعني هو اللي نستفيد منه حتى أحيانًا في
+
+305
+00:30:42,750 --> 00:30:50,330
+تشخيص بعض الحالات، أو وين الواحد يبحث أو شو الأشياء
+
+306
+00:30:50,330 --> 00:30:54,670
+اللي بتكون موجودة. يعني دائم��ا إحنا لما نرسم الـDNA
+
+307
+00:30:54,670 --> 00:31:00,750
+أو الـ Chromosome بنرسمه بهذا الشكل، وعليه نطاقات،
+
+308
+00:31:00,750 --> 00:31:04,990
+عليه شيء أغمق، أفتح، كده، هذه بتساعد في عملية
+
+309
+00:31:04,990 --> 00:31:09,770
+الوصف وعملية التعامل
+
+310
+00:31:09,770 --> 00:31:14,490
+مع الـ Chromosome، في سؤال؟ في سؤال، يا دكتور،
+
+311
+00:31:14,490 --> 00:31:18,210
+بخصوص المادة، يعني الدكتورة اسمها بتسأل، المادة
+
+312
+00:31:18,210 --> 00:31:20,830
+اللي بتوقف عملية الـ metaphase أو المقصر،
+
+313
+00:31:20,830 --> 00:31:24,210
+الـ Colchicine، آه الـ Colchicine، حكيتها، مخرب
+
+314
+00:31:24,210 --> 00:31:28,250
+الـ Spindle fiber أو الـ Microtubules، هذول، هذا
+
+315
+00:31:28,250 --> 00:31:31,730
+الـ mechanism of action، يعتبر الـ main mechanism of
+
+316
+00:31:31,730 --> 00:31:35,510
+action، وده يستخدم بشكل كبير، طبعًا الجرعات بتكون
+
+317
+00:31:35,510 --> 00:31:42,780
+مختلفة، وبتحطوه على الـ، شو بيسموها، يعني الـ الـ Cell
+
+318
+00:31:42,780 --> 00:31:48,260
+Culture، يعني في الـ Environment تبع الخلية، فأه،
+
+319
+00:31:48,260 --> 00:31:53,180
+ماشي، يعني هذه تجربة بتسمى عملية الـ Karyotype،
+
+320
+00:31:53,180 --> 00:31:59,020
+وهيك بتكون نتيجتها، بتكون إنها تظهر الكروموزومات
+
+321
+00:31:59,020 --> 00:32:04,960
+بشكل مضغوط، ويتم صبغها بحيث تظهر فيها النطاقات أو
+
+322
+00:32:04,960 --> 00:32:09,860
+الـ Banding هذا، وهيستفاد منها في عملية دراسة
+
+323
+00:32:10,230 --> 00:32:15,130
+بالذات الأمراض الكروموزومية أو ما يُعرف بالكروموزوم
+
+324
+00:32:15,130 --> 00:32:20,650
+بس مش لجين واحد، لأنه بالمتوسط كل كروموزوم فيه
+
+325
+00:32:20,650 --> 00:32:25,650
+حوالي ألف جين، يعني عدد كبير من الجينات، فبالتالي
+
+326
+00:32:25,650 --> 00:32:30,730
+يعني ما بتفيد لدراسة شيء دقيق، إنما هيك بيكون لظاهرة
+
+327
+00:32:30,730 --> 00:32:34,970
+كبيرة كتير زي الـ Chromosomal Anomalies. فاحنا رح نحكي
+
+328
+00:32:34,970 --> 00:32:35,830
+عنهم بعد شوية.
+
+329
+00:32:38,690 --> 00:32:43,950
+فالـ … الـ إحنا يعني اللي بدنا نـ … يعني من
+
+330
+00:32:43,950 --> 00:32:51,130
+الظواهر اللي نتكلم عنها، إنه في حالة، في مرحلة معينة الـ
+
+331
+00:32:51,130 --> 00:32:58,790
+Interphase اللي بيكون فيه داخل الخلية، بيكون هناك
+
+332
+00:32:58,790 --> 00:33:05,670
+جدار نواة، وهناك يكون الـ DNA على شكل خيط رفيع،
+
+333
+00:33:06,370 --> 00:33:11,770
+فبالتالي خيط يعني، حتى يتم نسخه، لتكوين
+
+334
+00:33:11,770 --> 00:33:18,630
+الـ Chromosomes، فيه آسف، ونسخه، وعمل الـ RNA وتكوين
+
+335
+00:33:18,630 --> 00:33:23,130
+البروتينات منه، بيكون ما يسمى Decondensed، يعني
+
+336
+00:33:23,130 --> 00:33:30,750
+بيكون مش مضغوط. فلما نبدأ في عملية الـ Mitosis لازم
+
+337
+00:33:30,750 --> 00:33:37,770
+هذا الـ DNA يتم لفه وربطه بشكل مضغوط جدًا جدًا في
+
+338
+00:33:37,770 --> 00:33:42,250
+الـ Prophase، ويهيئه لعملية الـ Metaphase، لما نوقفه
+
+339
+00:33:42,250 --> 00:33:47,670
+بالنص، ويتم فصله. فدايمًا في كل عملية انقسام خلية،
+
+340
+00:33:48,660 --> 00:33:54,100
+الخيط الـ DNA اللي هو كان أصلًا خيط طويل جدًا،
+
+341
+00:33:54,100 --> 00:34:02,040
+بتم لفه وربطه، يعني زي ضمة أحبال ملفوفة بشكل شديد،
+
+342
+00:34:02,040 --> 00:34:07,080
+بحيث تقريبًا تصبح جسم صلب أو جسم منفصل، بحيث يتم
+
+343
+00:34:07,080 --> 00:34:12,640
+فصله لنسختين، وبعدين يتم فكه مرة ثانية. الـ Prophase
+
+344
+00:34:12,640 --> 00:34:17,040
+والـ Metaphase بيكون فيه غشاء نواة، بنشيله، وبعدين
+
+345
+00:34:17,040 --> 00:34:22,080
+برجع مرة ثانية. فهذه كلها ظواهر بتكون موجودة، ولازم
+
+346
+00:34:22,080 --> 00:34:28,800
+واحد ينتبه لها. الـ Chromosome replication في
+
+347
+00:34:28,800 --> 00:34:34,860
+حالة اللي حكينا 4N، كيف بيكون؟ إذا افترضنا إنه
+
+348
+00:34:34,860 --> 00:34:42,380
+الـ … أنا بالأول كان عندي كروموزوم بهذا الشكل الـ …
+
+349
+00:34:42,380 --> 00:34:50,510
+الـ … الـ N، هنا بدنا نتكلم، يعني ندخل على قضية
+
+350
+00:34:50,510 --> 00:34:55,110
+الانقسام المنصف اللي هو الـ Meiosis، اللي هو بتتم
+
+351
+00:34:55,110 --> 00:35:04,510
+فيه بتكوين اللي هما الـ Sperm والـ Egg.
+
+352
+00:35:05,150 --> 00:35:10,570
+أيوا يا رُباط، احكي، في سؤال يا دكتور، يعني قبل ما
+
+353
+00:35:10,570 --> 00:35:13,430
+تسأل دكتور رُباط، في سؤال من دكتورة جمانة تقول
+
+354
+00:35:13,430 --> 00:35:19,470
+عملية النسخ بتصير في الـ Interphase، بس؟ لأ، بالـ S،
+
+355
+00:35:19,470 --> 00:35:27,630
+النسخ هي، اللي هي هنا يعني، حتى لما نيجي بهذه
+
+356
+00:35:27,630 --> 00:35:35,450
+الظاهرة، ماشي، النسخ بتتم في هذه اللحظة، اللي هي
+
+357
+00:35:35,450 --> 00:35:40,110
+بتكون الخلية بدأت في الـ G1، بتكون شغالة على راحتها،
+
+358
+00:35:40,110 --> 00:35:45,830
+بتقرر أو بتجيها أمر أو دافع إنها بدأت تنقسم، أو
+
+359
+00:35:45,830 --> 00:35:51,270
+بحاجة تنقسم. أول شيء بتعمله، بتضاعف كمية الـ DNA
+
+360
+00:35:51,270 --> 00:35:56,570
+تبعتها، بترتاح شوية بالـ G2 phase، وبعدين تبدأ تدخل
+
+361
+00:35:56,570 --> 00:36:01,350
+في الـ mitosis اللي هي عملية الإنقسام. فالانقسام من
+
+362
+00:36:01,350 --> 00:36:07,980
+2N لـ 4N بتتم في الـ S-Phase. وهنا أعطيكم، إذا افترضنا
+
+363
+00:36:07,980 --> 00:36:14,700
+الخلية انقسمت خلال 24 ساعة، مرة بتكون في الـ G1 مثلًا
+
+364
+00:36:14,700 --> 00:36:19,360
+نص النهار، وبعدين بدها 6 ساعات، أو آسف يعني، إنت
+
+365
+00:36:19,360 --> 00:36:26,280
+قريبًا 12 ساعة ثانية عشان تنقسم، بالأول بتضاعف
+
+366
+00:36:26,280 --> 00:36:31,280
+الـ DNA اللي هي الـ S-Phase، وبعدين بترتاح شوية
+
+367
+00:36:31,280 --> 00:36:36,340
+بالـ G2، يعني بتجهز، عشان تبدأ الـ Mitosis،
+
+368
+00:36:36,340 --> 00:36:40,560
+وبعدين بتصير الـ Mitosis. الـ Mitosis هذا، اللي هو
+
+369
+00:36:40,560 --> 00:36:46,640
+إنه بتكون Centrosomes، وبصير الـ DNA والـ
+
+370
+00:36:46,640 --> 00:36:51,680
+Chromosomes هيك تتبين وتـ Condense، وبعدين الـ
+
+371
+00:36:51,680 --> 00:36:56,200
+Prometaphase بتبدأ يكون Spindle Fiber وبختفي الـ
+
+372
+00:36:56,200 --> 00:37:01,100
+Nuclear Membrane، وبعدين بالـ Metaphase بتصف بهذا
+
+373
+00:37:01,100 --> 00:37:06,270
+الشكل، وبعدين بيتم جر الـ DNA للطرفين، وبعدين تنقسم
+
+374
+00:37:06,270 --> 00:37:11,350
+الخلية، بتنتصف. فده برجع تكوين الـ Nuclear Membrane،
+
+375
+00:37:11,350 --> 00:37:19,090
+وبيفك الـ DNA وبيصير Uncondensed، واضح؟ رُباط؟ بدها
+
+376
+00:37:19,090 --> 00:37:24,470
+أي شيء؟ يبدو أنه ما عندها سؤال، أو لم تُجب عن السؤال.
+
+377
+00:37:24,470 --> 00:37:31,430
+بالنسبة للظاهرة الأخرى اللي هي عملية الـ Meiosis،
+
+378
+00:37:31,430 --> 00:37:36,930
+اللي هو الانقسام المنصف، اللي هو إنه بنتج فيه الجاميتات
+
+379
+00:37:36,930 --> 00:37:44,390
+اللي هما الـ Sperm والـ Egg، تبدأ
+
+380
+00:37:44,390 --> 00:37:50,930
+أيضًا يعني بتكون الـ Resting Cell، أو الخلية
+
+381
+00:37:50,930 --> 00:37:57,750
+الأصلية بتكون عندنا كمية DNA معينة، ماشي. نبدأ إنه
+
+382
+00:37:57,750 --> 00:38:04,680
+أول شيء الـ DNA بتضعف، وبعدين بتنقسم على مرحلتين،
+
+383
+00:38:04,680 --> 00:38:11,980
+المرحلة الأولى بتصير كروموزوم واحد في كل جهة، وبعدين
+
+384
+00:38:11,980 --> 00:38:17,640
+بنقسم نص الكروموزوم، اللي هي الـ Haploid Gametes،
+
+385
+00:38:17,640 --> 00:38:25,180
+يعني بالأخير بكون 2N، بوصل 4N، بعطينا أربعة 1N
+
+386
+00:38:25,180 --> 00:38:32,280
+Gametes، أو اللي هي Sperm أو Fertilized. فهذه خطوات
+
+387
+00:38:32,280 --> 00:38:38,100
+
+445
+00:43:58,510 --> 00:44:04,610
+تبدأ التورة بتصير أن Secondary Oocyte و Myotic
+
+446
+00:44:04,610 --> 00:44:10,590
+Spindle و First Polar Body بتاخد عنهم بعدين بحيث
+
+447
+00:44:10,590 --> 00:44:17,110
+أنه بتكون عندي الـ يعني هنا الـ Meiosis I اللي أنا
+
+448
+00:44:17,110 --> 00:44:22,110
+بتذكرها بحيث هنا الـ Meiosis II بحيث أنه ينتج عندي
+
+449
+00:44:22,110 --> 00:44:29,030
+بيضة واحدة بالنسبة لإذا مقارنتها بالذكر يعني هنا
+
+450
+00:44:29,030 --> 00:44:37,120
+كان 2N مرحلة صار 4N وبالـ Meiosis 1 انتهى لـ 2N
+
+451
+00:44:37,120 --> 00:44:44,720
+وMeiosis 2 صار 1N ان نتخيل انه في الأنثى الـ
+
+452
+00:44:44,720 --> 00:44:52,780
+Female بعد ما أصبح عندي 4N هذا الجزء تحول إلى ما
+
+453
+00:44:52,780 --> 00:44:58,570
+يسمونه Polar Body يعني خلية ميتة لأنه يعني في
+
+454
+00:44:58,570 --> 00:45:03,710
+الأنثى المطلوب بويضة واحدة فقط فما في داعي نكون
+
+455
+00:45:03,710 --> 00:45:09,530
+بويضات كثير فالـ الـ الـ الـ لما تمشي بالطريق راح
+
+456
+00:45:09,530 --> 00:45:13,590
+تمشي كأنه بطريق في هذا الشكل واحد فبما أنه
+
+457
+00:45:13,590 --> 00:45:17,950
+انقسامين، الانقسام الأول بيعطينا اسمه الـ First
+
+458
+00:45:17,950 --> 00:45:22,210
+Polar Body فهذا طبعا ما بتكونه، وبعدين لما تنقسم
+
+459
+00:45:22,210 --> 00:45:25,690
+من Two End لـ One End برضه بتعطينا Polar Body ثاني
+
+460
+00:45:26,090 --> 00:45:31,870
+فزي ما هم شايفين هنا، بيحطوا إنه الـ Fertilized Egg
+
+461
+00:45:31,870 --> 00:45:36,810
+أو قبل الـ Fertilization، بدي يكون الـ First Polar
+
+462
+00:45:36,810 --> 00:45:41,130
+Body وبعدين الـ Second Polar Body اللي هم يعني،
+
+463
+00:45:41,130 --> 00:45:46,370
+لأن الأنثى، احنا بحاجة عادة في كل دورة لخلية واحدة
+
+464
+00:45:46,370 --> 00:45:51,450
+بس فقط، بيضة واحدة، فهذه كلها دواهر بتصير وبعدين
+
+465
+00:45:51,450 --> 00:45:55,630
+بيصير عملية الـ Fertilization وبترجع بتكون الإنسان
+
+466
+00:45:55,630 --> 00:46:02,610
+من 2N و Fertilized egg فهذه باقية الـ أو الظواهر
+
+467
+00:46:02,610 --> 00:46:09,170
+اللي بتصير في اللي بنسميه الـ Meiosis الـ Meiosis
+
+468
+00:46:09,170 --> 00:46:13,490
+اللي هو الإنقسام المنصف اللي بنتجه إنه الـ Eggs
+
+469
+00:46:13,490 --> 00:46:19,810
+والـ Sperms وبكون النتيجة إنه راح يكون عندنا 1N of
+
+470
+00:46:19,810 --> 00:46:26,700
+DNA بيكون موجود في الخلية هذه؟ في أسئلة؟ فيها دكتور
+
+471
+00:46:26,700 --> 00:46:30,540
+سؤال من دكتور معتز بخصوص عملية الـ Recombination
+
+472
+00:46:30,540 --> 00:46:37,240
+نعم بيسأل هل لها تأثير؟ طبعاً لها تأثير كبير، يعني
+
+473
+00:46:37,240 --> 00:46:43,580
+في ظواهر كثيرة راح نحكي شوفوا، الأهمية اللي بنحكي
+
+474
+00:46:43,580 --> 00:46:51,270
+اللي هو حتى يفسر الواحد الأمراض والحالات وكيف
+
+475
+00:46:51,270 --> 00:46:56,770
+الإنسان بتكون وأسباب ليش تمشي الأمور بهذا الشكل
+
+476
+00:46:56,770 --> 00:46:59,950
+يعني
+
+477
+00:46:59,950 --> 00:47:06,230
+إذا تخيلنا قضية إنه لو افترضنا إنه كل البشر
+
+478
+00:47:06,230 --> 00:47:12,490
+متشابهين تمامًا ماشي كان لو أتى أي مرض أو أي حالة
+
+479
+00:47:12,490 --> 00:47:21,110
+أو أي عدو بتلاقينا كلنا راح نتأثر بشكل شديد ولكن
+
+480
+00:47:21,110 --> 00:47:26,170
+يعني وقاية للبشرية
+
+481
+00:47:26,170 --> 00:47:29,690
+كلها ربنا حاط فينا إنه فيه اختلافات بيننا
+
+482
+00:47:29,690 --> 00:47:37,650
+والاختلافات بيظلها متكررة وما فيش تقريبًا لإثنين
+
+483
+00:47:37,650 --> 00:47:44,390
+بشر متشابهين تمامًا حتى لو يعني أقارب يعني راح
+
+484
+00:47:44,390 --> 00:47:49,000
+نحكي عن ظواهر بالمعنى كروموزوم مش كروموزوم ثاني،
+
+485
+00:47:49,000 --> 00:47:53,600
+يعني تستنى على هذه المواضيع، أه، إلها أهمية كبيرة،
+
+486
+00:47:53,600 --> 00:47:59,680
+Recombination، وبتتدخل يعني في جوانب كثيرة، نعم،
+
+487
+00:47:59,680 --> 00:48:03,520
+في أسئلة أخرى؟ في سؤال من الدكتور، الدكتور
+
+488
+00:48:03,520 --> 00:48:09,060
+أويجدان، بخصوص الـ Polar Body، أيش المقصود فيها؟
+
+489
+00:48:09,060 --> 00:48:16,110
+لما تسير عملية الإنقسام المنصف، ماشي، الانقسام
+
+490
+00:48:16,110 --> 00:48:24,870
+المنصف الذكر أنا بدي الأربع Sperms الـ Sperms
+
+491
+00:48:24,870 --> 00:48:32,090
+يعني الذكر بيكون عنده ملايين الحيوانات المنوية
+
+492
+00:48:32,090 --> 00:48:36,110
+وتتسابق اللي يخفي يكون أفضل واحد فيه�� اللي يصل
+
+493
+00:48:36,110 --> 00:48:42,310
+اللي يلقح البويضة عند الأنثى المطلوب أن تكون بويضة
+
+494
+00:48:42,310 --> 00:48:50,530
+واحدة فقط، فإذا تخيلتي يعني كانت الخلية بدأت بالـ
+
+495
+00:48:50,530 --> 00:48:57,610
+Meiosis I وبتكون قبلها وصلت زي ما ذكرنا من قبل إنه
+
+496
+00:48:57,610 --> 00:49:05,090
+أعطت سوّت S phase وعملت 4N فلما تنقسم الإنقسام
+
+497
+00:49:05,090 --> 00:49:10,270
+الأول واحدة من البيتين اللي أحسن أو اللي راح تكون
+
+498
+00:49:10,270 --> 00:49:16,710
+بيضة أحسن هي اللي بتكمل والثانية يتم يعني تجميدها
+
+499
+00:49:16,710 --> 00:49:24,850
+ويتم يعني ديش أقول قضاء عليها بيظل إنه في داخل
+
+500
+00:49:24,850 --> 00:49:32,930
+تركيب الـ Polar Body في المبيض الأنثى بنلاقي هيك نواة
+
+501
+00:49:32,930 --> 00:49:40,800
+يعني مضغوطة بشكل بيسموه Polar Body بكون هو الخلية
+
+502
+00:49:40,800 --> 00:49:46,100
+الثانية اللي يتم التخلص منها بهذا الطريق فمع
+
+503
+00:49:46,100 --> 00:49:49,860
+الإنقسام الأول، بتتم تكوين الـ First Polar Body
+
+504
+00:49:49,860 --> 00:49:54,320
+كمية الـ DNA اللي فيه بدي تكون 2N زي اللي جنبها
+
+505
+00:49:54,320 --> 00:50:01,900
+التانية لما تنقسم بالـ Meiosis 2 وتعطينا 1N DNA برضه
+
+506
+00:50:01,900 --> 00:50:08,340
+بتكون Polar Body ثاني، بيكون فيه 1N DNA وبكون اثنين
+
+507
+00:50:08,340 --> 00:50:12,200
+موجودات، لأنه أنا عندي انقسامين وفي حالة البويضة
+
+508
+00:50:12,200 --> 00:50:16,940
+أنا ما بدي غير بويضة واحدة، بس، ماشي، فعشان هيك
+
+509
+00:50:16,940 --> 00:50:25,200
+طريقتها مختلفة وهذا الـ Polar Body هو تمثيل أو بقية
+
+510
+00:50:25,200 --> 00:50:33,260
+الخلية اللي كانت في الانقسام اللي لم تكمل الطريق
+
+511
+00:50:33,260 --> 00:50:37,070
+ولم يكتب لها إنها تكمل الطريق، بحيث إنه بكون عندي
+
+512
+00:50:37,070 --> 00:50:41,050
+بويضة واحدة يعني هي عشان ننتج بويضة واحدة من
+
+513
+00:50:41,050 --> 00:50:48,230
+الخلية الأصلية اللي هي كانت صارت 4N بعد ما كانت 2N
+
+514
+00:50:48,230 --> 00:50:54,730
+اللي هي بداية ما يوصف، واضح؟
+
+515
+00:50:54,730 --> 00:51:06,150
+فيه أسئلة؟ هيك احنا بنكون خلصنا دواهر الفصل الثاني
+
+516
+00:51:06,340 --> 00:51:12,700
+أه، في حد عنده سؤال؟ لحد الآن تمام يا دكتور أيه؟
+
+517
+00:51:12,700 --> 00:51:18,720
+نبدأ الآن بمحاضرة اليوم في سؤال من أحمد يعني يعني
+
+518
+00:51:18,720 --> 00:51:23,000
+هو سؤال ربما يعني لسه بدري عليه كيف بتصير التوائم
+
+519
+00:51:23,000 --> 00:51:29,040
+الغير متطابقة؟ أه، شوف التوائم الغير متطابقة
+
+520
+00:51:29,040 --> 00:51:38,830
+أحيانًا بتنتج Boy-The-Tail يعني ويدتين بتكونوا و
+
+521
+00:51:38,830 --> 00:51:49,150
+أحيانًا يعني بتتم عملية تخصيبهم بحيوانين منويين
+
+522
+00:51:49,150 --> 00:51:55,070
+اثنين أحيانًا يعني الطواقم المتطابقة إنه بعد ما
+
+523
+00:51:55,070 --> 00:52:01,750
+خلية واحدة تكون ملقحة تنقسم إلى خليتين يُعاملوا
+
+524
+00:52:01,750 --> 00:52:06,580
+على إنهم بيطلب من الجسم واحد وبنقسمه لجسمين
+
+525
+00:52:06,580 --> 00:52:14,540
+وبالتالي بيصبحوا خليتين فيه دراسات حدثت بالتاريخ
+
+526
+00:52:14,540 --> 00:52:20,680
+وموجودة يعني إنه امرأة بتطلع ببويضتين ويتم تلقيحهم
+
+527
+00:52:20,680 --> 00:52:24,880
+بحيوانات منوية من شخصين مختلفين، تخيل يعني شو صار
+
+528
+00:52:24,880 --> 00:52:29,820
+بالحالة هذه يعني، بس هي شيء موجود في دراسة
+
+529
+00:52:29,820 --> 00:52:35,340
+الكروموزومات البشر والأشياء العجيبة غريبة يعني فهي
+
+530
+00:52:35,340 --> 00:52:41,160
+كلها ظواهر ممكنة وإن شاء الله سنتكلم بشكل أدق كيف
+
+531
+00:52:41,160 --> 00:52:46,030
+يتم دراسة في هذا الموضوع الآن دائمًا حتى يفهم
+
+532
+00:52:46,030 --> 00:52:51,170
+الواحد شو اللي بيصير بدي أكون عنده آليات للدراسة
+
+533
+00:52:51,170 --> 00:52:56,290
+ميكروسكوبات معينة حتى أشوف شو اللي بيصير فعلى
+
+534
+00:52:56,290 --> 00:53:02,630
+استخدام الأجهزة والـ والفهم كيف يدرس هذا الموضوع
+
+535
+00:53:02,630 --> 00:53:07,710
+ممكن الواحد يعني يفهمها بشكل أفضل يعني فهي كما
+
+536
+00:53:07,710 --> 00:53:11,450
+ذكرت يعني راح ناخدها بشكل أدق يعني، ماشي؟
+
+537
+00:53:14,610 --> 00:53:20,110
+المحاضرة اليوم راح نبدأ بالـ Human Genome والجين
+
+538
+00:53:20,110 --> 00:53:27,730
+Structure and Function يعني نفهم كيف الـ DNA
+
+539
+00:53:27,730 --> 00:53:31,970
+المادة هذه اللي موجودة في النواة اللي موجودة في كل
+
+540
+00:53:31,970 --> 00:53:39,910
+الخلايا زي بعض اللي هي فيها الشيفرة الوراثية اللي
+
+541
+00:53:39,910 --> 00:53:46,130
+فيها المحدد لكيف مظهر الإنسان راح يكون بيعطينا
+
+542
+00:53:46,130 --> 00:53:51,990
+المظهر اللي احنا بنشوفه بالآخر فاحنا
+
+543
+00:53:51,990 --> 00:54:04,270
+عندما نتكلم عن الإنسان كـ يعني كمخلوق أو ككائن حي
+
+544
+00:54:04,270 --> 00:54:14,250
+أو organism، ماشي لما نيجي ندرسه ندرس طريقة تركيبه
+
+545
+00:54:14,250 --> 00:54:19,870
+من خلال الفهم التشريح وظائف الأعضاء والسلوكيات
+
+546
+00:54:19,870 --> 00:54:27,010
+و يعني الكيميائيات تبعته والأشياء هذه لما ندرس حتى
+
+547
+00:54:27,010 --> 00:54:31,330
+تركيب هذه الترتيب
+
+548
+00:54:31,330 --> 00:54:37,630
+هذه المظاهر الكبيرة نجد أنها بالأخير يعني وحدة
+
+549
+00:54:37,630 --> 00:54:44,280
+بناء الإنسان هي من الخلايا تفاعل الخلايا وتأثر
+
+550
+00:54:44,280 --> 00:54:48,940
+الخلايا ووظيفة الخلايا وتفاعل الخلايا مع بعض هو ما
+
+551
+00:54:48,940 --> 00:54:54,980
+يعطينا المظهر الخارجي بالنهاية ففي
+
+552
+00:54:54,980 --> 00:55:00,740
+كل جوانب وظائف الخلايا تجد أنها تعتمد على
+
+553
+00:55:00,740 --> 00:55:05,380
+البروتينات في الـ Jacket الرئيسي أو المركبات
+
+554
+00:55:05,380 --> 00:55:11,310
+الموجودة فيها فالـ Idea تبعت هذه الخلية التشارك
+
+555
+00:55:11,310 --> 00:55:17,550
+الخلايا مع بعض بالتحكم ببعض والإشارة لبعض عن بعض
+
+556
+00:55:17,550 --> 00:55:22,130
+لعمل أشياء معينة تحرك الخلايا، انقسام الخلايا
+
+557
+00:55:22,130 --> 00:55:31,310
+التصاق الخلايا ببعض حتى تكون عضو الإنفعال عند حدوث
+
+558
+00:55:31,310 --> 00:55:41,100
+مهيج خارجي وشيء خارجي كلها تعتمد على يعني تفاعل
+
+559
+00:55:41,100 --> 00:55:49,240
+البروتينات مع بعض مع الواقع مع غيرها فالبروتينات
+
+560
+00:55:49,240 --> 00:55:52,360
+هذه اللي احنا بنشوفها ورسميها بهذا الشكل على هذا
+
+561
+00:55:52,360 --> 00:55:59,880
+المستوى تكون نتيجة إنه من الجينوم اللي هو مجمل
+
+562
+00:55:59,880 --> 00:56:07,160
+المادة الوراثية الـ DNA كله يكون هناك قطع تسمى
+
+563
+00:56:07,160 --> 00:56:14,620
+جينات ماشي، كل جين بتتم عملية راح نحكي عملية الـ
+
+564
+00:56:14,620 --> 00:56:20,560
+Transcription ليعطينا الـ RNA اللي هو الـ
+
+565
+00:56:20,560 --> 00:56:25,900
+Messenger RNA طبعاً بالأول بيكون Primary RNA ممكن
+
+566
+00:56:25,900 --> 00:56:32,960
+ما يكونش الـ Messenger أول ما يطلع وبتكون يعني RNA
+
+567
+00:56:32,960 --> 00:56:37,540
+يمكن هنا الـ Nascent أو Early أو الـ Primary RNA
+
+568
+00:56:37,540 --> 00:56:40,980
+بنسميه مثلاً أحياناً فـ  يعطينا بعدين
+
+569
+00:56:40,980 --> 00:56:45,260
+بالـ Translation عملية إنه يعطينا البروتين البروتين
+
+570
+00:56:45,260 --> 00:56:50,600
+هذا هو اللي بيقدي الوظيفة من خلال الـ Cell
+
+571
+00:56:50,600 --> 00:56:56,460
+Function اللي بيعطينا تكوين الـ Organs اللي بيعطينا
+
+572
+00:56:56,460 --> 00:57:02,320
+بعدين كل الـ Organism في يعني
+
+573
+00:57:02,320 --> 00:57:10,450
+الأخير كثير من الخواص والظواهر والـ فصيلة الدم
+
+574
+00:57:10,450 --> 00:57:15,530
+ولون الشعر وقوة العضلات ووظيفة الإنسولين ووظيفة
+
+575
+00:57:15,530 --> 00:57:21,070
+المناعة ووظيفة كذا وذكاء هذا الإنسان وقدراته
+
+576
+00:57:21,070 --> 00:57:26,870
+العقلية وردود فعله كيف وكذا كلها بالأخير ترجع إلى
+
+577
+00:57:26,870 --> 00:57:33,330
+التفاعل الدرجة الأساسية للـ Genome مع ممكن الـ
+
+578
+00:57:33,330 --> 00:57:37,770
+Environment في جانب ثاني بحيث إنه بيعطينا الـ Gene
+
+579
+00:57:37,770 --> 00:57:41,270
+Products اللي هم البروتينات اللي أنا بشوفها اللي
+
+580
+00:57:41,270 --> 00:57:45,470
+بالأخير بتعطيني خواص هذا الإنسان وميزته طبعاً
+
+581
+00:57:45,470 --> 00:57:52,130
+الإنسان يعني إلا يكون البيئة الها دور في قضية
+
+582
+00:57:52,130 --> 00:57:58,250
+مظهريته وقدراته السابقة وما تعرض له من إشعاع
+
+583
+00:57:58,250 --> 00:58:04,570
+وكيميائيات وغذاء واحتياجات وميكروبات وغيرها كلها
+
+584
+00:58:04,570 --> 00:58:12,510
+بتعطينا خاصية الواحد منها فهي أهمية فهم الجينوم
+
+585
+00:58:12,510 --> 00:58:24,050
+وفهم الجينات اللي فيه لما ندرس هذا الموضوع
+
+586
+00:58:25,370 --> 00:58:31,270
+فهنا مثلًا مثال، أنا كان صراحة عندي هيك بوستر كبير
+
+587
+00:58:31,270 --> 00:58:38,110
+حوالي يعني متر ونصف متر، يعني شيء كبير حاطين
+
+588
+00:58:38,110 --> 00:58:44,850
+الـ 44، الـ 46 كروموزوم أو الـ 23 كروموزوم على
+
+589
+00:58:44,850 --> 00:58:52,430
+أساس المعدل الـ X والـ Y وحاطين كل واحد القطع تبعينه
+
+590
+00:58:53,340 --> 00:59:01,660
+الـ الـ الـ Chromosome لما نشوفه الـ P القطعة
+
+591
+00:59:01,660 --> 00:59:07,680
+الصغيرة الـ Q القطعة الطويلة هذه فبنسميها وبعدين
+
+592
+00:59:07,680 --> 00:59:13,820
+أنا ممكن أدرس يعني فيه من خلال تقنية الـ PCR
+
+593
+00:59:13,820 --> 00:59:16,220
+Polymerase Chain Reaction اللي هي عملية
+
+594
+00:59:16,220 --> 00:59:21,570
+الـ Sequencing اللي هي أنه أنا أدرس الـ الـ DNA
+
+595
+00:59:21,570 --> 00:59:26,250
+وأنا كنت ذكرت معلومة بالذات للـ DNA تبع البشر إنه
+
+596
+00:59:26,250 --> 00:59:32,610
+حوالي 95% منه لا قيمة له عبارة عن repeats وواضح
+
+597
+00:59:32,610 --> 00:59:37,050
+لما تيجي تقرأ كأنه يعني إذا اعتبرت أحرف
+
+598
+00:59:39,650 --> 00:59:45,370
+مثلًا، يعني نفترض إنه هذا الـ Gene هو قصيدة معينة
+
+599
+00:59:45,370 --> 00:59:53,870
+مثلًا، ولد الـ  يعني في مدح الرسول ﷺ أو طلع البدر
+
+600
+00:59:53,870 --> 00:59:59,010
+علينا، نفترض هيك، فبتلاقي قطعة كبيرة مثلًا، نفترض
+
+601
+00:59:59,010 --> 01:00:03,850
+بالأحرف مثلًا، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف،
+
+602
+01:00:03,850 --> 01:00:07,010
+ألف، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف، ألف،
+
+603
+01:00:19,540 --> 01:00:20,940
+عالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعالبدعال
+
+604
+01:00:26,570 --> 01:00:31,170
+حكينا الـ Centromere اللي هو حكيناه هنا اللي
+
+605
+01:00:31,170 --> 01:00:38,010
+استفاد منه في عملية فصل الـ Myosis والـ Metaphase
+
+606
+01:00:38,010 --> 01:00:41,290
+وهذه
+
+607
+01:00:41,290 --> 01:00:45,130
+بتكون عملية الـ Bands لما أنا أجي أدرس الـ Band
+
+608
+01:00:45,130 --> 01:00:52,410
+هذه بلاقي إن أنا كل ما أدرس بشكل أدق بلاقي الجينات
+
+609
+01:00:52,410 --> 01:01:00,160
+موجودة بشكل متفاوت، مناطق ما لهاش قيمة ومناطق غنية
+
+610
+01:01:00,160 --> 01:01:04,900
+بالجينات اللي هي بتأثر فمثلًا على الـ Chromosome
+
+611
+01:01:04,900 --> 01:01:15,340
+11 اللي هو 135 ميجا يعني اللي هو تقريبًا مليون
+
+612
+01:01:15,340 --> 01:01:21,520
+Base of DNA فلمّا
+
+613
+01:01:21,520 --> 01:01:27,990
+تيجي على الـ يعني هذه القطع بعدين بيسموها في One
+
+614
+01:01:27,990 --> 01:01:35,190
+و Two و Three و Four بيصير يسمي
+
+667
+01:07:14,220 --> 01:07:17,560
+لما نأخذ إحنا الـ DNA راح نشوف الأشياء بهذه
+
+668
+01:07:17,560 --> 01:07:27,600
+الطريقة، أي جين يتم بعدين نسخه حتى يتم التعرف على
+
+669
+01:07:27,600 --> 01:07:31,780
+أن هذا هو الجين، وإنه إحنا من هنا لازم نبدأ ننسخ
+
+670
+01:07:31,780 --> 01:07:38,580
+��بعدين كيف بدخل الأمور مع بعض، باللاقي أنه يعني بعد
+
+671
+01:07:38,580 --> 01:07:45,040
+طبعاً أنا في الـ strand أو في الجهة
+
+672
+01:07:45,040 --> 01:07:48,760
+اللي راح أنسخها من الـ five prime لـ three prime
+
+673
+01:07:48,760 --> 01:07:53,480
+يعني هذه، يعني قاعد نعتمد عليها، وهيك بيعتبروها
+
+674
+01:07:53,480 --> 01:08:00,030
+أنه بالأول في promoter region، يعني فيه لازم يكون في
+
+675
+01:08:00,030 --> 01:08:05,850
+سلسلة الأحرف هذه، فيه شيء معين أو قطعة معينة أو
+
+676
+01:08:05,850 --> 01:08:12,550
+ترتيب معين يكون يعني يساعدنا ويساعد عملية الـ
+
+677
+01:08:12,550 --> 01:08:17,150
+Transcription، أنه تبدأ من هذا المكان حتى يطلع عندي
+
+678
+01:08:17,150 --> 01:08:21,170
+البروتين اللازم أو الـ RNA اللازم اللي بحتاجه
+
+679
+01:08:21,170 --> 01:08:28,230
+ففي عندي الـ Start of Transcription، يعني هنا في شيء
+
+680
+01:08:28,230 --> 01:08:33,390
+لما نبدأ عملية الـ Transcription، بتروح، بتدور على
+
+681
+01:08:33,390 --> 01:08:40,870
+هذه القطعة حتى إنها تبدأ من هنا، يعني إذا الواحد بياخد
+
+682
+01:08:40,870 --> 01:08:44,090
+شرح عملية الـ Transcription، Translation، يعني مشابه
+
+683
+01:08:44,090 --> 01:08:49,850
+الواحد بسحاب البنطلون أو سحاب الجاكيت أو الشيء
+
+684
+01:08:49,850 --> 01:08:54,950
+يعني فبدنا شيء بالأول نميزه، إنه أنا بدي أبدأ حتى
+
+685
+01:08:55,450 --> 01:08:58,970
+يتوافق هذا مع هذا بشكل جيد،
+إنه أنا بدي أبدأ من هذا
+
+686
+01:08:58,970 --> 01:09:04,350
+المكان، بالنسبة للجينات، ليس بالضرورة أن يكون الـ
+
+687
+01:09:04,350 --> 01:09:12,470
+Protein ناتج عن قطعة متصلة من الـ DNA، أحياناً أكثر
+
+688
+01:09:12,470 --> 01:09:19,150
+من قطعة يتم استخدامها، وبالتالي، لما نتكلم على أي
+
+689
+01:09:19,150 --> 01:09:25,890
+بيتكلم على أي بروتين هنا، مثلاً هناك ما يسمى الـ
+
+690
+01:09:25,890 --> 01:09:31,050
+Exon والـ Intron، الـ Intron هي القطع الـ
+
+691
+01:09:31,050 --> 01:09:34,430
+intervening sequences اللي لن يتم الاستفادة منها
+
+692
+01:09:34,430 --> 01:09:39,330
+وبالتالي يعني لما أنا بدي أقول البروتين الحقيقي
+
+693
+01:09:39,330 --> 01:09:44,190
+على مستوى الـ DNA، بيكون بهذا الشكل، طويل شوية زيادة
+
+694
+01:09:44,190 --> 01:09:51,790
+يعني متسلسل، وهناك قطع من المنتصف لا يتم الاستفادة
+
+695
+01:09:51,790 --> 01:09:56,510
+منها، أحياناً، يعني زي هذا البروتين، الـ Introns
+
+696
+01:09:56,510 --> 01:10:00,890
+والـ Exons، والـ Exons تبعينه متصلة، يعني بهذا الشكل
+
+697
+01:10:00,890 --> 01:10:08,110
+ففي هذا المثال، الـ Codon،
+
+698
+01:10:08,110 --> 01:10:12,630
+الـ Initiator Codon، راح نحكي عنه بعد شوية، اللي
+
+699
+01:10:12,630 --> 01:10:16,950
+راح يبدأ عملية الـ Transcription، وراح يكون هذا
+
+700
+01:10:16,950 --> 01:10:21,450
+اللي بدنا نأخذه، هذا راح نقطعه وما بدنا إياه، بناخد هذا
+
+701
+01:10:21,450 --> 01:10:24,290
+القطعة، وبعدين بنقطع هذا الجزء، وبعدين بناخد هذا
+
+702
+01:10:24,290 --> 01:10:28,050
+الجزء، وبعدين بنقطع هذا الجزء، بهذه الطريقة لحد ما
+
+703
+01:10:28,050 --> 01:10:34,510
+ننهي المطلوب منه، فهذه الظاهرة بتتم، أنه على مستوى
+
+704
+01:10:34,510 --> 01:10:41,510
+الـ DNA، ما يتم، يعني أحياناً بتكون هذه الظاهرة على
+
+705
+01:10:41,510 --> 01:10:47,400
+مستوى الـ RNA، وبعدين اللي هي القص واللصق فيها، بس
+
+706
+01:10:47,400 --> 01:10:54,160
+لازم يكون بالأول شيء يظهر لبدء عملية الـ
+
+707
+01:10:54,160 --> 01:10:58,500
+Transcription، إنه أبدأ من هذه النقطة، Initiator
+
+708
+01:10:58,500 --> 01:11:03,680
+Codon، و Termination Codon لوقف عملية نسخ تبع الـ
+
+709
+01:11:03,680 --> 01:11:11,220
+DNA إلى Messenger RNA أو إلى الـ RNA، ولأنواع مختلفة بتلاقي
+
+710
+01:11:11,220 --> 01:11:16,810
+على الكروموزومات المختلفة، بتلاقي الجينات بهذا الشكل، بكون
+
+711
+01:11:16,810 --> 01:11:21,410
+أنا بقرأ أشياء ما لهاش قيمة، ما لهاش معنى كثير،
+
+712
+01:11:21,410 --> 01:11:29,470
+وبعدين بدخل في مناطق بلاقي فيها مادة مفيدة لـ…
+
+713
+01:11:29,470 --> 01:11:34,670
+كجيناتها، فكان زمان يقدروا يمكن فيه خمسين لـ مئة ألف
+
+714
+01:11:34,670 --> 01:11:38,990
+جين، بس لما عملوا الـ Human Genome، وقروا
+
+715
+01:11:38,990 --> 01:11:42,390
+الـ Nucleotides واحد وراء الثاني، واحد وراء الثاني،
+
+716
+01:11:42,390 --> 01:11:45,860
+واحد وراء الثاني، لقينا، اللي هي الرقم اللي بيقدروه
+
+717
+01:11:45,860 --> 01:11:54,100
+الآن، من 22 ألف لـ 25 ألف جين، من خلال اللي هي إنه
+
+718
+01:11:54,100 --> 01:12:01,260
+واضح إنه هذه المنطقة فيها شيء راح ينقره، أيوة، إيه
+
+719
+01:12:01,260 --> 01:12:05,900
+أسئلة؟ تفضلي، ليش
+
+720
+01:12:05,900 --> 01:12:06,520
+السؤال؟
+
+721
+01:12:12,050 --> 01:12:17,970
+دكتور أحمد، في سؤال، إن شاء الله الأمور واضحة، أجل
+
+722
+01:12:17,970 --> 01:12:31,670
+فضلًا، دكتورة أيناس، إذا عندك سؤال، يبدو
+
+723
+01:12:31,670 --> 01:12:38,650
+أن هناك سؤال، فإن شاء الله الأمور واضحة الآن، يعني
+
+724
+01:12:38,650 --> 01:12:42,810
+هذه، نرجع مرة ثانية، لما واحد يتعامل مع الـ DNA
+
+725
+01:12:42,810 --> 01:12:47,550
+والوراثة بهذا الشكل، مصطلح Transcription،
+
+726
+01:12:47,550 --> 01:12:53,050
+Translation، Protein Assembly، وصف الخطوات هذه، يجب
+
+727
+01:12:53,050 --> 01:13:00,290
+أن يكون الواحد فاهماً، حكينا
+
+728
+01:13:00,290 --> 01:13:05,230
+الـ DNA اللي هو الـ Double Helix اللي يتم قراءته
+
+729
+01:13:05,230 --> 01:13:14,800
+هو اللي من خمسة لثلاثة، ماشي، فبتم
+
+730
+01:13:14,800 --> 01:13:20,500
+دايماً قراءة واحد من الـ Double Helix، ما يتم قراءة
+
+731
+01:13:20,500 --> 01:13:27,240
+اثنين، بتكون من جهة واحدة، بيكون من خمسة لثلاثة، الـ
+
+732
+01:13:27,240 --> 01:13:35,740
+Transcription، بنتج عنها اللي هو الـ، يعني يسمونه
+
+733
+01:13:35,740 --> 01:13:43,400
+الـ nascent أو الـ RNA الأولي، ماشي، وبكون عندي
+
+734
+01:13:43,400 --> 01:13:47,180
+فيه بالأول اللي هو "Start-up Codon" وفيه
+
+735
+01:13:47,180 --> 01:13:51,220
+"Termination Codon"، حتى نعرف إنه أنا بحاجة إن أعمل
+
+736
+01:13:51,220 --> 01:13:55,660
+Transcription للقطعة هذه وأكملها، بيبدأ النظام زي
+
+737
+01:13:55,660 --> 01:14:00,360
+سحاب، يمسك واحد واحد، كل واحد من الـ Nucleotides
+
+738
+01:14:00,360 --> 01:14:05,000
+يقراه، شو هو، ويعطينا المكافئ تبعه، حسب قواعد
+
+739
+01:14:05,000 --> 01:14:10,020
+التزاوج أو التكافؤ، بحيث إنه بنبدأ من هون، وبتكون هي
+
+740
+01:14:10,020 --> 01:14:14,140
+ظاهرة لأنه أنا احتجت إني أنسخ هذا الـ DNA في هذه
+
+741
+01:14:14,140 --> 01:14:18,760
+القطعة، فتبدأ من هنا وبتظل تكتمل لحد ما تشوف شيء
+
+742
+01:14:18,760 --> 01:14:24,900
+يقول وقف، فلما تصل هنا بوقف، فهذا يطلع اللي هو
+
+743
+01:14:24,900 --> 01:14:31,540
+الـ Primary RNA، الـ Primary RNA فيه الـ Exons اللي هم
+
+744
+01:14:31,540 --> 01:14:35,380
+هذول اللي تم الاستفادة منهم، وفيه إيش اسمه
+
+745
+01:14:35,380 --> 01:14:42,830
+الـ Intron اللي بالنص، الـ Intron بتتم قصهم، ولصق الـ
+
+746
+01:14:42,830 --> 01:14:51,630
+Messenger RNA بشكل متصل كامل، بحيث أنه بنسميها
+
+747
+01:14:51,630 --> 01:14:56,230
+the alternative، أو RNA Processing، أو Alternative
+
+748
+01:14:56,230 --> 01:15:00,950
+Splicing، بتسموه مرات، يعني قص ولصق على مستوى الـ
+
+749
+01:15:00,950 --> 01:15:08,920
+RNA، بحيث إنه القطع المطلوبة تمّ، يعني لصقها بشكل
+
+750
+01:15:08,920 --> 01:15:15,660
+متصل، بحيث يعطينا الـ Messenger RNA، المرحلة الأولى
+
+751
+01:15:15,660 --> 01:15:19,940
+بتكون في الـ Nucleus، هنا المفروض يرسموا لنا
+
+752
+01:15:19,940 --> 01:15:25,500
+الـ Nuclear Membrane، و الـ Pores، المسنجر RNA اللي هو
+
+753
+01:15:25,500 --> 01:15:32,580
+الكامل، بيطلع لبرا، فبيروح جوا الـ Cytoplasm، بيروح
+
+754
+01:15:32,580 --> 01:15:37,970
+بالذات على الـ Golgi Apparatus، بتتم عملية، بالذات الـ
+
+755
+01:15:37,970 --> 01:15:40,810
+Protein synthesis، عند الـ Rough endoplasmic
+
+756
+01:15:40,810 --> 01:15:46,030
+reticulum، اللي هي من تراكيب الخلية، وفيها بتتم عملية
+
+757
+01:15:46,030 --> 01:15:50,410
+بناء البروتين، بناء البروتين، إنه بيجي شيء
+
+758
+01:15:50,410 --> 01:15:58,970
+اسمه Ribosome، زي سنّ السحاب، بيبدأ يشبك على
+
+759
+01:15:58,970 --> 01:16:04,050
+Messenger RNA، ويكون هنا فيه، بيسموه Ribosome
+
+760
+01:16:04,050 --> 01:16:07,920
+الـ RNA، هذا الـ Messenger RNA، وبعدين بيجي الـ
+
+761
+01:16:07,920 --> 01:16:13,840
+Ribosome، الـ RNA، الـ Ribosome، الـ RNA، بطريقة معينة
+
+762
+01:16:13,840 --> 01:16:20,340
+بيكون فيه Transfer of RNA، بيشبك عليه الـ Amino
+
+763
+01:16:20,340 --> 01:16:30,340
+Acid، فالـ… مع سير الـ Ribosome على الـ Messenger
+
+764
+01:16:30,340 --> 01:16:36,460
+RNA، الـ Polypeptide Chain، اللي هي الـ "أحماض
+
+765
+01:16:36,460 --> 01:16:41,080
+الأمينية"، تتشبك وراء بعض، one after another، بيصير تشبك
+
+766
+01:16:41,080 --> 01:16:44,600
+وراء بعض، وبالتالي كل ما يقرأ أكثر بيعطينا حجم
+
+767
+01:16:44,600 --> 01:16:50,040
+البروتين أكبر، بحيث إنه بالأخير بنتج عندي البروتين
+
+768
+01:16:50,040 --> 01:16:55,100
+وبعدين بسوي البروتين Assembly بهذا الشكل، فهذه
+
+769
+01:16:55,100 --> 01:17:01,460
+الظواهر بتتم، يعني إحنا هنا بنصف بشكل أدق، وتفصيلي
+
+770
+01:17:02,230 --> 01:17:09,490
+مجمل الظواهر في كيفية تحويل المعلومات والشفرة اللي
+
+771
+01:17:09,490 --> 01:17:13,470
+موجودة في الـ DNA، بحيث إنه بالأخير تعطيني الـ
+
+772
+01:17:13,470 --> 01:17:18,230
+Protein اللي أنا بحتاجه أو تحتاجه هذه الخلية، بحيث إنه
+
+773
+01:17:18,230 --> 01:17:23,310
+راح يكون بالأول عملية unfolding of the DNA، وبعدين
+
+774
+01:17:23,310 --> 01:17:27,810
+for the transcribed strand، عملية الـ Transcription
+
+775
+01:17:28,640 --> 01:17:33,420
+وفيه اللي هي Start و فيه End و فيه Poly-A-Addition
+
+776
+01:17:33,420 --> 01:17:38,500
+بالأخير، حتى يكون نهاية، وبعدين بيصير عملية تنظيف
+
+777
+01:17:38,500 --> 01:17:42,660
+للـ RNA على مستوى الـ RNA، حيث إنه بيعطينا
+
+778
+01:17:42,660 --> 01:17:46,240
+الـ Messenger RNA، بيطلع في الـ… سواء Rough end
+
+779
+01:17:46,240 --> 01:17:49,640
+-plasmic reticulum، نسميها Rough end-plasmic
+
+780
+01:17:49,640 --> 01:17:52,920
+reticulum، لأنها بيكون فيها، لما واحد يشوف
+
+781
+01:17:52,920 --> 01:17:58,920
+الـ Ribosomes هذه، بيشوفها، بيخلي المظهر مش Smooth، مش
+
+782
+01:17:58,920 --> 01:18:07,840
+هيك يعني، مُجَعْعَلَقْ، يعني، فبتصير عملية الـ Translation
+
+783
+01:18:07,840 --> 01:18:14,880
+اللي بتعطيني الـ Protein Assembly، فهي الظواهر اللي
+
+784
+01:18:14,880 --> 01:18:18,260
+بتتم، وهي كلها علوم يعني أنتم أخذتوها أصلاً
+
+785
+01:18:18,260 --> 01:18:23,160
+بالثانوية العامة أو بالمدارس، وشغلات يعني مشهورة، بس
+
+786
+01:18:23,160 --> 01:18:28,090
+الواحد يكون فاهماً عنها، دكتور، في سؤال من أحمد بخصوص
+
+787
+01:18:28,090 --> 01:18:32,530
+القضية اللي هو اتجاه عملية الـ Transcription، تكون
+
+788
+01:18:32,530 --> 01:18:37,870
+من المبين في الصورة، فعلاً، من الـ 3' إلى الـ 5'، هو
+
+789
+01:18:37,870 --> 01:18:41,310
+عملية اللي هو الـ Transcription على الـ DNA، لكن
+
+790
+01:18:41,310 --> 01:18:45,150
+عملية الـ Translation صارت من الـ 5' إلى الـ 3'
+
+791
+01:18:45,490 --> 01:18:51,390
+للـ RNA، فهو بيسأل… بالله أنا اللي بقرا أنه الـ
+
+792
+01:18:51,390 --> 01:18:55,040
+Transcription Direction من 5 إلى 3، بس انبهر في
+
+793
+01:18:55,040 --> 01:18:57,200
+الصورة، أنه هو الـ "تجارب" – اللي بيكون غلط في
+
+794
+01:18:57,200 --> 01:19:02,740
+الرسم، أحياناً ممكن تلاقي الرسومات غلط، فدايماً يعني
+
+795
+01:19:02,740 --> 01:19:05,460
+سواء في الـ transcription أو بتوقع حتى في
+
+796
+01:19:05,460 --> 01:19:11,000
+الـ replication، الآليات إنك أنت بتبدأ من الـ يعني
+
+797
+01:19:11,000 --> 01:19:15,220
+الـ strand that is transcribed بيكون من الخمسة
+
+798
+01:19:15,220 --> 01:19:22,860
+لثلاثة، هيك بفهمه، يعني هنا خمسة "برايم" لثلاثة
+
+799
+01:19:22,860 --> 01:19:27,800
+"برايم"، هيك بالفعل، ماشي، فالـ "strand" الموجود
+
+800
+01:19:27,800 --> 01:19:32,200
+هنا اللي تم، يعني النسخ منه من الـ اللي هو
+
+801
+01:19:32,200 --> 01:19:35,820
+الـ "DNA"، كان الـ "strand" اتجاه النسخ عليه من
+
+802
+01:19:35,820 --> 01:19:40,440
+ثلاثة "برايم" لخمسة "برايم"، يعني هي شوية confusing
+
+803
+01:19:40,440 --> 01:19:47,680
+هنا، أنا يعني خليني يعني أقول لك، اللي كل الـ… أو
+
+804
+01:19:47,680 --> 01:19:51,640
+يعني كثير من المرات بيكتبوها، يعني إنه في
+
+805
+01:19:51,640 --> 01:19:56,140
+الـ Reference Strand، وفي الـ… كيف نتكلم مع الـ Strand
+
+806
+01:19:56,140 --> 01:20:01,300
+وكيف بدنا نترجم، يعني لما شوفت الصورة اللي اختلفنا
+
+807
+01:20:01,300 --> 01:20:05,660
+عليها شوية، في الخمس أشخاص اللي كنا عنها، Reference
+
+808
+01:20:05,660 --> 01:20:11,060
+Strand، وكده، إنه دايماً نمشي من الـ 5' إلى الـ 3'،
+
+809
+01:20:11,060 --> 01:20:14,160
+يعني هي كمية… هو المقصود، على حسب ما أذكر أنا
+
+810
+01:20:14,160 --> 01:20:19,260
+برضه، المقصود إنه إنشاء نسخة من الـ DNA اللي هو
+
+811
+01:20:19,260 --> 01:20:23,960
+أساساً non-transcribed strand، يعني الهدف إنه أنا
+
+812
+01:20:23,960 --> 01:20:27,260
+آخذ نسخة من الـ non-transcribed strand اللي هو من
+
+813
+01:20:27,260 --> 01:20:31,720
+5' إلى 3'. فأنا عشان هيك بنسخ من الـ strand
+
+814
+01:20:31,720 --> 01:20:37,580
+المقابل، اللي هو من 3' إلى 5'. شوف هاي معلومة دقيقة
+
+815
+01:20:37,580 --> 01:20:42,500
+كثير كثير كثير، يمكن ما لهاش فائدة كثير، بس بشكل عام
+
+816
+01:20:42,500 --> 01:20:50,080
+لما نحكي عن ترتيب الـ Nucleotides ومواقعها، يعني
+
+817
+01:20:50,080 --> 01:20:56,900
+أنت أساساً لما تأخذ، بعدين، راح نتكلم على تسمية طفرة
+
+818
+01:20:56,900 --> 01:21:02,380
+معينة، فهيقول لك G مثلاً، اللي هو يعني الـ Amino Acid
+
+819
+01:21:02,380 --> 01:21:03,320
+الأولاني
+
+820
+01:21:05,620 --> 01:21:11,920
+بديل برقم 100، بعدين C مثلاً نفترض بهذا الشكل، المئة
+
+821
+01:21:11,920 --> 01:21:18,060
+هذه اللي بدك تأخذها، إنه أنت بتقرأ القطعة من الـ
+
+822
+01:21:18,060 --> 01:21:22,280
+DNA، ولا الـ Transcription، ولا الـ كذا، راح تقراها
+
+823
+01:21:22,280 --> 01:21:26,340
+من الخمسة إلى الثلاثة، بدك تأخذها بهذا الشكل، فاهم
+
+824
+01:21:26,340 --> 01:21:31,650
+عليك كيف؟ فهذه الصورة هي عملية النسخ، إنه أنا لما
+
+825
+01:21:31,650 --> 01:21:37,870
+أنسخ الـ strand اللي هو بيكون مقابل للـ strand
+
+826
+01:21:37,870 --> 01:21:41,190
+الأصلي، أو خليني نسميه الـ strand اللي أنا بدي منه
+
+827
+01:21:41,190 --> 01:21:46,570
+نسخة، هم اثنين، اسمعي، اسمعي، حسناً، أنت لما يكون
+
+828
+01:21:46,570 --> 01:21:53,570
+عندك السلسلتين من DNA ملتصقتين مع بعض، ماشي، تمام، تفصلهم،
+
+829
+01:21:53,570 --> 01:21:59,430
+صح؟ إذا بدي أعمل DNA replication، شو راح أسوي؟
+
+830
+01:21:59,430 --> 01:22:04,470
+الجهتين، كل واحد، راح أحط المقابل له، طبعاً
+
+831
+01:22:04,470 --> 01:22:06,250
+طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً
+
+832
+01:22:06,250 --> 01:22:06,710
+طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً
+
+833
+01:22:06,710 --> 01:22:07,430
+طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً
+
+834
+01:22:07,430 --> 01:22:12,550
+طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً طبعاً
+
+835
+01:22:12,550 --> 01:22:21,110
+طبعاً طبعاً
+
+836
+01:22:22,650 --> 01:22:27,160
+واللي بي
+
+889
+01:26:56,550 --> 01:27:01,370
+جزء منه إنه الـTelomere اللي هو الـ«تلي» يعني
+
+890
+01:27:01,370 --> 01:27:07,890
+بعيد أو مطرف، فالـTelomere فيه عبارة عن زي مسبحة
+
+891
+01:27:07,890 --> 01:27:12,990
+أو حبات مسبحة، كيف خير، في طرف الـChromosome بحيث
+
+892
+01:27:12,990 --> 01:27:18,560
+إنه مع كل انقسام حبة بتطير، حبة بتطير، حبة بتطير، فلما
+
+893
+01:27:18,560 --> 01:27:23,540
+أنا بفترض تقديراً يعني، بتوقع يمكن ما بعرفش رقم 100
+
+894
+01:27:23,540 --> 01:27:28,420
+% حوالي 60 حبة، لأنه يقال إن الخلايا تنقسم 60 مرة
+
+895
+01:27:28,420 --> 01:27:33,040
+ولم��ا تنقسم 60 مرة هذا بتعطينا كمية مهولة جداً من
+
+896
+01:27:33,040 --> 01:27:40,560
+الخلايا، يعني إشي كبير جداً، فالـTelomere لما يعني
+
+897
+01:27:40,560 --> 01:27:45,780
+تسمع في الكتب أو في الدراسات يقول لك والله النعجة
+
+898
+01:27:45,780 --> 01:27:53,840
+دوللي صحيح ولدت من خلية أمها، اللي هي يعني ولدت اليوم
+
+899
+01:27:53,840 --> 01:28:00,680
+بس حقيقة يعني، الأم كانت مثلاً نفترض زي مثلاً نفترض
+
+900
+01:28:00,680 --> 01:28:06,900
+بشر، إنسان عمره ثلاثين سنة، واخدت منه خلية نقلتها في
+
+901
+01:28:06,900 --> 01:28:11,820
+استنساخ، عملت خلية ثانية وكائن بشري ثاني، الطفل أو
+
+902
+01:28:11,820 --> 01:28:16,130
+الإنسان هذا لما يولد عمره ثلاثين، مش عمره يوم، يعني
+
+903
+01:28:16,130 --> 01:28:21,590
+ما يعني إذا الإنسان بعيش سبعين سنة، الانقسامات
+
+904
+01:28:21,590 --> 01:28:25,710
+الباقية له اللي هي أربعين سنة، عشان هيك المعجز دول
+
+905
+01:28:25,710 --> 01:28:31,450
+ماتت مبكراً، شيخوها مبكراً، لأنه قليتها عمرها كبير
+
+906
+01:28:31,450 --> 01:28:37,570
+بسبب إنه الـ… شو اسمه؟ قليتها عمرها كبير بسبب إنه
+
+907
+01:28:37,570 --> 01:28:44,350
+الـ… الـ… شو اسمه؟ الـTelomeres، قليلة لأن
+
+908
+01:28:44,350 --> 01:28:48,570
+المسبحة انقسم منها كثير بالانقسامات القديمة، يعني
+
+909
+01:28:48,570 --> 01:28:54,750
+بهذا الشكل بدنا نفهمه، واضح؟ إن شاء الله يكون
+
+910
+01:28:54,750 --> 01:28:59,930
+الجواب يعني وصل إلى الدكتورة أسماء، الدكتورة هذه
+
+911
+01:28:59,930 --> 01:29:03,410
+اللي بتقول يعني الـPolar Body، خلية فيها Cytoplasm
+
+912
+01:29:03,410 --> 01:29:08,230
+قليل، يعني نعم، صحيح، وجاي على الطرف، يعني الجسم
+
+913
+01:29:08,230 --> 01:29:15,260
+القطبي، الـPolar يعني قطبي، صحيح؟ أه طبعاً، لحد الآن
+
+914
+01:29:15,260 --> 01:29:19,500
+الأسئلة هي كذلك، تم الإجابة عليها تقريباً ومعظمها
+
+915
+01:29:19,500 --> 01:29:24,880
+نقطة الأخيرة، واللي خلينا على الموضوع هذا طويل،
+
+916
+01:29:24,880 --> 01:29:29,080
+صارت الساعة عشرة، فموعدنا غداً إن شاء الله الساعة
+
+917
+01:29:29,080 --> 01:29:33,420
+ثمانية ونصف، ونبدأ من هذه النقطة بإذن الله تعالى، بس
+
+918
+01:29:33,420 --> 01:29:38,260
+بعد إذنك يا دكتور، إذا الـPowerPoint بالظبط ببعت لك
+
+919
+01:29:38,260 --> 01:29:44,060
+الآن محاضرتين، اليوم وبكرة إن شاء الله رب العالمين، بس
+
+920
+01:29:44,060 --> 01:29:48,320
+يبقى نفسي اللي في الكتاب، في الغالب ما جبتش إشي
+
+921
+01:29:48,320 --> 01:29:52,580
+خارجي، ماشي، ماشي، فيه بس بعد إذنك يا دكتور قبل ما
+
+922
+01:29:52,580 --> 01:29:57,300
+ننهي، فيه يعني كان اقتراح من بعض الطلاب بخصوص الـ
+
+923
+01:29:57,300 --> 01:30:04,400
+slides، لو يتم بس يعني كتابة بعض النقاط يعني بعد
+
+924
+01:30:04,400 --> 01:30:09,480
+الصور أو كذا، عشان تكون معينة يعني على خلال عملية
+
+925
+01:30:09,480 --> 01:30:13,500
+التدوين، في الشرح، المتابع للشرح، يعني بعض النقاط
+
+926
+01:30:13,500 --> 01:30:18,950
+الرئيسية اللي بتكلم عن كل صورة، اسمع علي، المرجع
+
+927
+01:30:18,950 --> 01:30:25,730
+بصراحة ثري جداً وعميق الأصل
+
+928
+01:30:25,730 --> 01:30:29,590
+يعني إذا الواحد ما عندهوش قدرة أو يمكن تفاصيل
+
+929
+01:30:29,590 --> 01:30:35,470
+المعلومات، هي جيدة، تكون مرجع لوحد مثلاً بده يعطي
+
+930
+01:30:35,470 --> 01:30:40,870
+المحاضرة أو بده يفهم نقطة محددة بشكل دقيق، يعني زي
+
+931
+01:30:40,870 --> 01:30:44,490
+اللي أختك بتفهم عن Polar Body بشكل أدق ولا كده
+
+932
+01:30:44,990 --> 01:30:50,290
+فبتلاقي يمكن فقرة جوا موجودة، أنا بعتبر إنه مدان ما
+
+933
+01:30:50,290 --> 01:30:56,210
+ركزت عليها، يعني إنها مش كتير مهمة لكم، يعني فالآن
+
+934
+01:30:56,210 --> 01:31:03,410
+اللي أنا بفضله إنه يعني كل محاضرة عبارة عن فصل من
+
+935
+01:31:03,410 --> 01:31:09,890
+الكتاب، الفصل هتلاقي فيه مقدمة، فيه جداول، فيه
+
+936
+01:31:09,890 --> 01:31:16,640
+الرسمات اللي بنعرضها، بالأخير فيه يعني ملخص، فأنا اللي
+
+937
+01:31:16,640 --> 01:31:21,840
+باقترحه إنه كمان الواحد يرجع للنقاط الرئيسية في
+
+938
+01:31:21,840 --> 01:31:30,020
+الكتاب اللي هي العناوين، الجداول، الصور، إذا إشي حاطط
+
+939
+01:31:30,020 --> 01:31:33,520
+بنت عليه عريض، هذه اللي الواحد، الأشياء اللي يركز
+
+940
+01:31:33,520 --> 01:31:39,900
+عليها، فأنتم كمان يعني، التفاريغ دائماً بقول كانت
+
+941
+01:31:39,900 --> 01:31:44,080
+مفيدة إلي لما أنا أكون اللي كتبتها، أن أنا بتذكر،
+
+942
+01:31:44,080 --> 01:31:47,940
+فاسمعوا كلامي وشوفوا الكتاب، ارجعوا هيك إليه
+
+943
+01:31:47,940 --> 01:31:52,180
+بسرعة، لا تضيعوا وقتكم كثير في تفاصيل المعلومات
+
+944
+01:31:52,180 --> 01:31:58,120
+الخط الصغير، المعلومات الكثيرة، يعني هي بتعينك على
+
+945
+01:31:58,120 --> 01:32:02,180
+الفهم بشكل اللي يعني من خلال زي ما أنا بقول هيك،
+
+946
+01:32:02,180 --> 01:32:07,870
+بشرح كيف تظهر هذا بالتمثيل أو كيف كذا، أما التفاصيل
+
+947
+01:32:07,870 --> 01:32:13,190
+مش راح تكون يعني، إذا الواحد فهم المبدأ والقاعدة
+
+948
+01:32:13,190 --> 01:32:17,830
+زي ما بيقولوا بيقدر يتذكر الأشياء بإذن الله تعالى،
+
+949
+01:32:17,830 --> 01:32:20,490
+إن شاء الله رب العالمين، يعطيك العفو يا دكتور، الله
+
+950
+01:32:20,490 --> 01:32:23,530
+يرضى عليكم، بنروح نقتل إن شاء الله، إن شاء الله رب
+
+951
+01:32:23,530 --> 01:32:27,470
+العالمين، نكمل من هنا، السلام عليكم، السلام عليكم،
+
+952
+01:32:27,470 --> 01:32:28,010
+في رعاية الله

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/SNmO_a0evPg.srt

@@ -0,0 +1,3179 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:05,440
+الـ slide بالضبط هو اللي قصده، بدي يعني أتكلم عنه
+
+2
+00:00:05,440 --> 00:00:14,660
+الفكرة أنه هناك درجة عالية من الاختلافات بين الـ
+
+3
+00:00:14,660 --> 00:00:22,460
+DNA للبشر، بحيث أنه بأي أسلوب أو بأي يعني عدسة
+
+4
+00:00:22,460 --> 00:00:27,980
+مكبرة مستخدمة، ممكن نلاقي درجات من الاختلافات في
+
+5
+00:00:27,980 --> 00:00:33,870
+الـ SNPs، اللي هي Single Nucleotide Polymorphisms، فهي
+
+6
+00:00:33,870 --> 00:00:40,610
+بتكون على مستوى حرف واحد، يعني على مستوى إذا
+
+7
+00:00:40,610 --> 00:00:50,090
+بتخيلنا الـ… الـGenome، كل الـ… كل القصائد باللغة
+
+8
+00:00:50,090 --> 00:00:56,450
+العربية مثلاً، الـ… البروتين هو قصيدة محددة، البروتين
+
+9
+00:00:56,450 --> 00:01:01,750
+يتكون من أحرف، ماشي؟ لأن القصيدة تتكون من أبيات
+
+10
+00:01:01,750 --> 00:01:09,050
+والأبيات تتكون من أحرف، فالـ… الـ SNP هو اختلاف
+
+11
+00:01:09,050 --> 00:01:14,910
+في حرف واحد، واتفقنا على أنه تقريباً نتكلم على أنه
+
+12
+00:01:14,910 --> 00:01:19,570
+في حوالي من خمسة إلى عشرة ملايين SNPs عادةً في أي
+
+13
+00:01:19,570 --> 00:01:22,330
+جينوم بشري، يعني
+
+14
+00:01:25,820 --> 00:01:34,280
+هي على مستوى الحرف الدقيق اللي هو المحدد، يعني أما
+
+15
+00:01:34,280 --> 00:01:41,980
+لما نيجي نتكلم عن، بالنسبة لـ… نيجي نتكلم على
+
+16
+00:01:41,980 --> 00:01:49,360
+مستويات أوسع من الـ… من الـVariations أو الاختلافات
+
+17
+00:01:49,360 --> 00:01:55,370
+ونشوف على مستوى أكبر، أنا بأعتبر هذا الـ "سلايد" من
+
+18
+00:01:55,370 --> 00:02:01,550
+أهم الـ "سلايدات"، إذا بدي أحد يقول فاهم شيء، يكون
+
+19
+00:02:01,550 --> 00:02:08,910
+منتبه له، لما نيجي ندرس على مستوى الـ "كروموزوم"
+
+20
+00:02:08,910 --> 00:02:15,210
+كله، والـDNA كله، والجينوم كله، هيك بشكل عام، يعني
+
+21
+00:02:15,210 --> 00:02:21,650
+نعتبره بشكل مش دقيق كثير، مش على مستوى الأحرف
+
+22
+00:02:22,150 --> 00:02:25,590
+بسميهم الـ Standard Karyotyping، وحكيت لكم كيف
+
+23
+00:02:25,590 --> 00:02:29,750
+بيكون، وبيكون على مستوى عشرة أو تسعة الـ
+
+24
+00:02:29,750 --> 00:02:33,890
+Nucleotide Base Pairs كلهم، يعني المليارات، مرة
+
+25
+00:02:33,890 --> 00:02:39,710
+واحدة، هذا الـ Karyotyping، إذا بتطلع على الـ Bands
+
+26
+00:02:39,710 --> 00:02:44,250
+اللي بشوفه باستخدام صبغات، يا أما Routine Binding
+
+27
+00:02:44,250 --> 00:02:48,530
+أو High Resolution Binding، يعني بشوف الفرقيات
+
+28
+00:02:48,530 --> 00:02:53,330
+الموجودة على الكروموزومات، وبحاول أدرسها في مستوى
+
+29
+00:02:53,330 --> 00:02:57,770
+أدق شوية، بعدين في عندي techniques هنا، مجموعة
+
+30
+00:02:57,770 --> 00:03:05,530
+من أصعب الأشياء، ويمكن لكل تشخيص فيه ألية
+
+31
+00:03:05,530 --> 00:03:10,130
+معينة نستخدمها، اللي هي الـFISH
+
+32
+00:03:10,130 --> 00:03:15,000
+والـMicroarray، والـMicrochromosome، يعني هنا كأنه أنا
+
+33
+00:03:15,000 --> 00:03:22,440
+بصير أبحث في القصائد، بشكل، نسميهم أبيات شعر معينة
+
+34
+00:03:22,440 --> 00:03:27,820
+مثلاً، يمكن أصير أدور فيهم نفس البيت أو شيء زي هيك
+
+35
+00:03:27,820 --> 00:03:32,220
+يعني، مجموعة أكبر شوية من هنا، نبحث عن لحظة محددة
+
+36
+00:03:32,670 --> 00:03:36,310
+وفي لما أنا قاعد أفحص على مستوى الـ…
+
+37
+00:03:36,310 --> 00:03:40,990
+الـ Nucleotide والـ Base Pair كل واحد لوحده، بسوي
+
+38
+00:03:40,990 --> 00:03:44,790
+Whole Genome Sequencing، هذه بيكون الـResolution
+
+39
+00:03:44,790 --> 00:03:50,550
+لحد واحد الـ Nucleotide، تصير دقة عالية جداً، فهذه
+
+40
+00:03:50,550 --> 00:03:56,910
+يعني كل واحدة منهم مفيدة في حالة معينة، في تشخيص
+
+41
+00:03:56,910 --> 00:04:03,130
+معين، في مرض معين، لما يكون عندي مشاكل على شكل
+
+42
+00:04:03,130 --> 00:04:08,110
+مثلاً زي Down Syndrome، لا، المشكلة عادةً إنه
+
+43
+00:04:08,110 --> 00:04:14,750
+كروموزوم كامل فيه زيادة، Trisomy 21 مثلاً، بينما
+
+44
+00:04:14,750 --> 00:04:19,530
+مثلاً إذا بدور على مرض آخر، يمكن أعمل Whole Genome
+
+45
+00:04:19,530 --> 00:04:25,490
+Sequencing، فهذه بأعتبرها من أهم الـSlides اللي لازم
+
+46
+00:04:25,490 --> 00:04:30,810
+واحد يتخيله ويعرفه، ويعرف أمثلة عليه، وشو وليه
+
+47
+00:04:30,810 --> 00:04:37,150
+بنحتاج في هذه الطريقة، فالآن، هاي اللي سموها الـ
+
+48
+00:04:37,150 --> 00:04:44,270
+Ideogram، الـ G-banding، النطاقات اللي هي الموجودة
+
+49
+00:04:44,270 --> 00:04:51,850
+على الـ كروموزومات، لما نكون في مرحلة الـ Metaphase
+
+50
+00:04:51,850 --> 00:04:58,490
+من الـ… من الـ Cell Division، وبيكون الـ DNA على شكل
+
+51
+00:04:58,490 --> 00:05:07,850
+DNA compressed، يعني مضغوط، وبيكون على شكل أصغر شيء
+
+52
+00:05:07,850 --> 00:05:16,430
+حتى نقدر نقسم الـ… الـ… الـ two sets of chromosomes
+
+53
+00:05:16,430 --> 00:05:25,360
+to each cell، فهذه بتكون كيف بتكون؟ هنا رؤية أدق
+
+54
+00:05:25,360 --> 00:05:30,860
+ومقربة أكثر للـ Chromosome والـ Bands اللي موجودة
+
+55
+00:05:30,860 --> 00:05:36,020
+عليها وتقسيماتها، وفي High Resolution Banding، يعني
+
+56
+00:05:36,020 --> 00:05:42,520
+حتى بيعطينا عدد أكبر من الدقة، نشوفه هون، احنا
+
+57
+00:05:42,520 --> 00:05:48,020
+بنستخدم تقنية الـ FISH، الـ Fluorescence اللي هي إنه
+
+58
+00:05:48,020 --> 00:05:54,880
+فيه صبغة بتشع عليها ضوء معين، بتعطيني ضوء ثاني، فعادةً
+
+59
+00:05:54,880 --> 00:06:00,000
+نختار أنواع الصبغات اللي بتعطينا فيها الـ Same
+
+60
+00:06:00,000 --> 00:06:04,240
+Excitation Wavelength للـ Laser أو للـ Light
+
+61
+00:06:04,240 --> 00:06:08,420
+وبتعطينا Different Emission Wavelength، حتى أقدر
+
+62
+00:06:08,420 --> 00:06:16,500
+أميز إيش اللي بشوفه، الـ Dye هنا أنا حاططها على
+
+63
+00:06:16,500 --> 00:06:24,410
+Probe بتروح، بتدور على certain DNA sequence أنا مهتم
+
+64
+00:06:24,410 --> 00:06:32,510
+فيه، فهنا يعني أنا بدور الـ "كلمة" نرجعها لبيت
+
+65
+00:06:32,510 --> 00:06:40,370
+شعر معين في القصائد، فبربط عليه مادة ملونة، وبحطها
+
+66
+00:06:40,370 --> 00:06:44,550
+على الخلايا
+
+67
+00:06:44,550 --> 00:06:49,120
+اللي هي في حالة الـ Metaphase، ويكون عندك كروموزومات
+
+68
+00:06:49,120 --> 00:06:55,200
+وبحاول أشوف وين في اتّصال لهذه الـ Probe بالإيش
+
+69
+00:06:55,200 --> 00:06:59,640
+المُركّب لها، يعني ألاقي البيت اللي أنا دورّت عليه
+
+70
+00:06:59,640 --> 00:07:04,860
+من القصيدة، عشان تلزق عليه، كمجموعة طويلة شوية مش
+
+71
+00:07:04,860 --> 00:07:11,000
+Single Nucleotide، وهنا مرة بنعتبرها إيجابية
+
+72
+00:07:11,000 --> 00:07:16,530
+ومرة بنعتبرها سلبية، هنا مثلاً الـ Binding تبع الـ
+
+73
+00:07:16,530 --> 00:07:23,810
+X-Chromosome، ماشي؟ وهكذا يكون شكله، ويكون فيه حالات
+
+74
+00:07:23,810 --> 00:07:29,270
+مختلفة، وأشياء مختلفة، الـ Microarray برضه يعني
+
+75
+00:07:29,270 --> 00:07:34,410
+فكرتها، أهم شيء الواحد ياخذها، أنه هنا أنا بدور على
+
+76
+00:07:34,410 --> 00:07:44,030
+بشكل عام، على قطع DNA، يعني Sequence معينة، بيمكن
+
+77
+00:07:44,030 --> 00:07:51,410
+مثلاً خمسين، مئة Base محددة، بترتيب معين، يعني أحرف
+
+78
+00:07:51,410 --> 00:07:58,490
+معينة بتكون بشكل معين، فهذه بدنا يعني يستطيع الواحد
+
+79
+00:07:58,490 --> 00:08:05,090
+يستخدمها، ويدرس الموضوع، وهي مفيدة إنه يتخيلها
+
+80
+00:08:05,090 --> 00:08:09,960
+الواحد في تشخيص حالة محددة، راح نحكي عن استخداماتها
+
+81
+00:08:09,960 --> 00:08:17,000
+وكيف تكون، في سؤال من الدكتورة هديل، بتتكلم، بتسأل
+
+82
+00:08:17,000 --> 00:08:20,620
+يعني هل نعتبر الـ SNPs من ضمن الـ Polymorphisms
+
+83
+00:08:20,620 --> 00:08:24,540
+والـ Substitutions ضمن الـ Mutations، علماً أن الاثنين
+
+84
+00:08:24,540 --> 00:08:29,260
+بيصير فيهم Single Base، يعني؟ لا، لا، اسمعي، كلمة
+
+85
+00:08:29,260 --> 00:08:38,990
+Polymorphism، تعدد الصور، ماشي؟ هي الحالة عندما يكون
+
+86
+00:08:38,990 --> 00:08:47,790
+نسبة حدوث هذه الطفرة أكثر من 1% من الـ Human
+
+87
+00:08:47,790 --> 00:08:54,510
+population، يعني كلمة الـ Mutation، okay، يعني اللي هي
+
+88
+00:08:54,510 --> 00:08:59,890
+قضية كلمة إنه يقول طفرة، الطفرة بدل واحد، يعني يكون
+
+89
+00:08:59,890 --> 00:09:06,860
+متأكد أول شيء أنه هو تغير عن الطبيعي، فممكن أنا إذا
+
+90
+00:09:06,860 --> 00:09:11,260
+ما عندي دراسة كاملة لكل البشر، بحيث أنا أعرف شو هو
+
+91
+00:09:11,260 --> 00:09:18,400
+طبيعي، حتى أقرر شو هو مش طبيعي، هنا بتصير الأمور يعني
+
+92
+00:09:18,400 --> 00:09:27,420
+صعبة شوية لتقييمها، بينما عندما نتكلم عن كلمة كانت
+
+93
+00:09:27,420 --> 00:09:33,800
+ضمن تعريف الـ Polymorphism، أن نسبة حدوث هذه الظاهرة
+
+94
+00:09:34,510 --> 00:09:42,850
+بتكون بنسبة أكثر من 1% من الـ Population، لما نتكلم
+
+95
+00:09:42,850 --> 00:09:50,430
+عن SNP، بالذات على مكان محدد، في محل محدد، في
+
+96
+00:09:50,430 --> 00:09:56,150
+دراسة معينة، ماشي؟ عند مشاهدتها، بدنا نسميها SNP
+
+97
+00:09:56,150 --> 00:10:02,090
+هي كلها أنواع تفرعات الاختلاف
+
+98
+00:10:02,090 --> 00:10:08,390
+أنه حكينا الأنواع الثانية من الـ Mutations اللي هي
+
+99
+00:10:08,390 --> 00:10:15,730
+إنها قطعة كبيرة تتكرر، قطعة كبيرة تنقلب، تسمى inversion، قطعة كبيرة تنحذف، هاي في الغالب يعني
+
+100
+00:10:15,730 --> 00:10:22,950
+تأثيرها شديد على وظيفة الـ Protein والجين المعني
+
+101
+00:10:22,950 --> 00:10:27,890
+في هذه الظاهرة أو في هذه القطعة، بينما لما نتكلم على
+
+102
+00:10:27,890 --> 00:10:35,680
+الـ SNP بالذات، لدى الواحد يتذكر أنهم أنواع
+
+103
+00:10:35,680 --> 00:10:41,940
+التفرات أو أنواع الـ Mutations اللي بتحدث
+
+104
+00:10:41,940 --> 00:10:46,600
+ولكن قد يكون في أحيان كثيرة مالهاش قيمة يعني
+
+105
+00:10:46,600 --> 00:10:50,900
+وظيفياً، هي غير فاعلة وغير مسببة لمرض، يعني شغل
+
+106
+00:10:50,900 --> 00:10:58,180
+موجودة في الـ "DNA"، عشان نبين الاختلاف بين الـ
+
+107
+00:10:58,180 --> 00:11:02,720
+"DNA" تبع الأب من الأم، في جين معين، في مكان معين، وليس
+
+108
+00:11:02,720 --> 00:11:07,480
+بالضرورة أن ينتج عنها اختلال في وظيفة أو شكل أو
+
+109
+00:11:07,480 --> 00:11:12,780
+تركيب البروتين الناتج، إن شاء الله أن الأمر واضح
+
+110
+00:11:16,540 --> 00:11:22,080
+دكتور، هي بتسأل برضه إنه يعني الفرق بين
+
+111
+00:11:22,080 --> 00:11:25,380
+الـ Mutation والـ Polymorphism هو النسبة؟
+
+112
+00:11:28,000 --> 00:11:36,580
+الاثنين تقريباً مترادفان، يعني نسب، تعتبر يعني
+
+113
+00:11:36,580 --> 00:11:42,280
+تعدد الصور، بافتراض إنه يعني مثلاً أنا في مكان
+
+114
+00:11:42,280 --> 00:11:46,720
+معين، عندي صورتين، ثلاثة بين البشر، ماشي؟ الطفرة
+
+115
+00:11:46,720 --> 00:11:51,400
+إذا في شيء كان الأصل يكون موجود، وبعدين صارت
+
+116
+00:11:51,400 --> 00:11:54,720
+تغيّر، اختلاف
+
+117
+00:11:55,130 --> 00:12:01,570
+بين الوالدين والابن أو البنت، يعني إنه تغيّر شيء صار
+
+118
+00:12:01,570 --> 00:12:08,470
+يتطور، لما نستخدم Polymorphism، يعني حتى يعرفوه
+
+119
+00:12:08,470 --> 00:12:15,790
+بشكل أكثر، بيقول إن نسبته كطفرة في المجتمع أو في
+
+120
+00:12:15,790 --> 00:12:20,890
+اللي عندهم القيام بالدراسة أكثر من 1%، يعني الأقل من
+
+121
+00:12:20,890 --> 00:12:25,190
+1% لا تُعتبر Polymorphism، يعني هيك مرات نعتبرها
+
+122
+00:12:25,190 --> 00:12:33,030
+بس الـ SNP يعني هو هنا ما ممكنش نعتبره Polymorphism
+
+123
+00:12:33,030 --> 00:12:38,150
+لجين معين، يعني، مع أنه كلمة Polymorphism داخل فيه
+
+124
+00:12:38,150 --> 00:12:47,110
+يعني، لأنه قد لا يكون دقيق، ماشي؟ أنا راحت صورتي
+
+125
+00:12:47,110 --> 00:12:55,240
+بصراحة، ما بعرفش أوي، بده أشوف وين أنا عشان… ما هو اسمه؟ المهم،
+
+126
+00:12:55,240 --> 00:13:00,320
+طبعاً برضه لسه يعني واضحة النقطة بالنسبة لها، بس
+
+127
+00:13:00,320 --> 00:13:05,460
+يعني بتقول إنه حتى الطفرات اللي بقطعة كبيرة زي
+
+128
+00:13:05,460 --> 00:13:09,440
+الـ Copy Number Variant، ممكن ما يكونش لها قيمة لو
+
+129
+00:13:09,440 --> 00:13:15,800
+كانت في الـ non-coding region، لما نخطط بالشكل الصحيح
+
+130
+00:13:15,800 --> 00:13:25,530
+طبعاً، وهذه يعني من الـ… نسميها من الظواهر اللي بتعطي
+
+131
+00:13:25,530 --> 00:13:33,050
+الإنسان خاصية أكثر، إنه الـ DNA عنده بيتحمل إنه
+
+132
+00:13:33,050 --> 00:13:40,510
+يكون هناك طفرات كثيرة، بس إذا في مكان مالوش قيمة،
+
+133
+00:13:40,510 --> 00:13:45,250
+صح، مش راح يكون له قيمة، الدكتورة أسماء برضه يعني
+
+134
+00:13:45,250 --> 00:13:49,610
+بتطلب إذا كان فيه ممكن شرح الـ Slide رقم 7، مش عارف
+
+135
+00:13:49,610 --> 00:13:53,810
+إيش قصدها في المحاضرة هذه، وصلت دكتور أنت للـ Slide
+
+136
+00:13:53,810 --> 00:14:01,650
+رقم 7 في المحاضرة؟ والله الـ Slide رقم 7 اللي هو
+
+137
+00:14:01,650 --> 00:14:03,710
+الـ Microarray
+
+138
+00:14:06,230 --> 00:14:11,190
+هذا ما نأخذه بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+139
+00:14:11,190 --> 00:14:12,470
+بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+140
+00:14:12,470 --> 00:14:12,550
+بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+141
+00:14:12,550 --> 00:14:13,290
+بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+142
+00:14:13,290 --> 00:14:14,490
+بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+143
+00:14:14,490 --> 00:14:14,990
+بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+144
+00:14:14,990 --> 00:14:15,050
+بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+145
+00:14:15,050 --> 00:14:23,090
+بتفاصيل، هذا ما نأخذه
+
+146
+00:14:23,090 --> 00:14:35,750
+بتفاصيل
+
+147
+00:14:35,860 --> 00:14:42,080
+اللي بتدور على الخلل اللي أنا بتوقع يكون موجود،
+
+148
+00:14:42,080 --> 00:14:46,900
+ماشي؟ ربما مش قصدها عن الـ Slide هذه، تقصد الـ Slide
+
+149
+00:14:46,900 --> 00:14:51,300
+اللي بعدها كمان، هدول نفس الفكرة، يعني
+
+150
+00:14:51,300 --> 00:14:55,100
+الـ Microarrays،
+
+151
+00:14:55,100 --> 00:15:03,600
+ماشي؟ يعني هنا إذا أنا مش يعني أحكي لكم قصص، ماشي؟
+
+152
+00:15:04,330 --> 00:15:12,550
+في، أنا الفترة الأخيرة، التقيت بعائلة من إخواننا من
+
+153
+00:15:12,550 --> 00:15:19,530
+سوريا، لاجئين في الأردن، يعني فعندهم حالة، هجيب لكم
+
+154
+00:15:19,530 --> 00:15:27,150
+صورة أيديهم، وجريهم للمحاضرة الجاية، ماشي؟ عليهم يعني
+
+155
+00:15:27,150 --> 00:15:33,790
+شيء غريب جداً، أقرب شيء، وإذا حدا بينكم بيحاول يشوفه
+
+156
+00:15:34,230 --> 00:15:41,570
+اسمه "Infantile Digital Fibromatosis"، يعني عبارة
+
+157
+00:15:41,570 --> 00:15:46,930
+عن، خلّيني أنا أبعت لك الصورة يا دكتور أحمد على
+
+158
+00:15:46,930 --> 00:15:53,110
+الـ WhatsApp إليك، ماشي؟ إن شاء الله، ولما تيجي
+
+159
+00:15:53,110 --> 00:15:59,610
+أعرضها عندك بإذن الله تعالى، فهدول العائلة هذه
+
+160
+00:16:00,220 --> 00:16:05,620
+الوالد والوالدة، درجة أولى أقارب، ولاد عم، ولاد خالة
+
+161
+00:16:05,620 --> 00:16:11,380
+يعني فيه قرابة، والشغل
+
+162
+00:16:11,380 --> 00:16:19,900
+الثاني، أنه عبارة عن، هم تسعة إخوة وإخوات، أربعة
+
+163
+00:16:19,900 --> 00:16:29,730
+مصابين، وأربعة مش مصابين، ماشي؟ فهَبعت لك الصور أنت
+
+164
+00:16:29,730 --> 00:16:38,410
+تُدخلهم للشباب والدكتورات، فالآن
+
+165
+00:16:38,410 --> 00:16:46,330
+أنا شاكك بشكل كبير جداً أن هذا مرض وراثي، وأشك أنه
+
+166
+00:16:46,330 --> 00:16:57,390
+يعني، إذا كان منديلي، يعني كان ناتج عن خلل في جين
+
+167
+00:16:57,390 --> 00:17:04,470
+واحد، ماشي؟ بيكون autosomal
+
+168
+00:17:04,470 --> 00:17:10,030
+dominant، لأن الذكور والإناث زي بعض، ما في اختلافات
+
+169
+00:17:10,030 --> 00:17:20,090
+بينهم، والشغل الثاني أنه الكل، يعني الـ… الـ… الـ…
+
+170
+00:17:20,090 --> 00:17:24,390
+بالنسبة للـ… أنه كل الأفراد، يعني فيه ذكور وفيهم
+
+171
+00:17:24,390 --> 00:17:31,370
+إناث، ومن العائلة بالكامل، فيه ناس فيهم مصابين، ففي
+
+172
+00:17:31,370 --> 00:17:38,210
+مثل هيك حالة، شاورت مع قسم الأمراض الوراثية عندنا
+
+173
+00:17:39,120 --> 00:17:47,020
+المشكلة أنه أنا ما عندي تخيل سابق، لوين أنول الجين
+
+174
+00:17:47,020
+
+223
+00:22:20,420 --> 00:22:29,180
+الثاني اللي صار حجمه أكبر فهذه الظاهرة هي تسمى الـ
+
+224
+00:22:29,180 --> 00:22:36,810
+Balanced Translocation يعني اختلال في مكان القطعة
+
+225
+00:22:36,810 --> 00:22:46,170
+الكبيرة بحيث أنه بالمحصلة المادة الوراثية تبع هذا
+
+226
+00:22:46,170 --> 00:22:52,550
+الإنسان بتكون كاملة، بتكون طبيعية، الـTotal طبيعي،
+
+227
+00:22:52,550 --> 00:23:01,890
+بس مكانه غلط، فلما يكون وجود Balanced Translocation
+
+228
+00:23:01,890 --> 00:23:11,630
+ماشي، هذه بتكون نتيجتها أن نفس الشخص هذا بيكون طبيعي
+
+229
+00:23:11,630 --> 00:23:19,670
+بس أنه بالنسبة للـ بروجينيته، ولاده وبناته
+
+230
+00:23:19,670 --> 00:23:26,450
+بعدين راح تصير فيه إشكاليات، أنه لما يصير الخلايا
+
+231
+00:23:26,450 --> 00:23:30,050
+المطلوبة منها تنقص بشكل سليم، في بعض الخلايا راح
+
+232
+00:23:30,050 --> 00:23:36,530
+تكون عندها DNA ناقص، ويمكن هذا يكون غير حي ولا يعيش
+
+233
+00:23:36,530 --> 00:23:41,250
+وإنه يكون فيه إيش زايد، يكون يعطينا مرض. هاي قضية
+
+234
+00:23:41,250 --> 00:23:45,610
+الـ Structural Abnormalities، وهمية أن تكون Balanced
+
+235
+00:23:45,610 --> 00:23:50,470
+أو Unbalanced، وكيف تأثيرها. الشغل الثاني الـ
+
+236
+00:23:50,470 --> 00:23:56,610
+Unbalanced يعني اختلال عدد نسخ وكمية
+
+237
+00:23:56,610 --> 00:24:01,550
+الـ Chromosomes اللي هي راح نحكي عنها، عملية عدم
+
+238
+00:24:01,550 --> 00:24:07,710
+انصال الـ Chromosomes عن بعض بشكل سليم، وبالذات هي
+
+239
+00:24:07,710 --> 00:24:11,930
+أكثر للـ XY-Chromosome، بس ممكن حتى في
+
+240
+00:24:11,930 --> 00:24:17,690
+الـ Chromosomes الثانية. في أسئلة هنا؟
+
+241
+00:24:17,690 --> 00:24:24,450
+ليستة أرجو أنكم تحفظوها. يعني لما تيجي تقرأ، وبعدين
+
+242
+00:24:27,860 --> 00:24:35,400
+التقارير عن أي مرض وتحاولوا تفهموا شو اللي بيحكوا
+
+243
+00:24:35,400 --> 00:24:40,060
+عنه كحدث اللي حصل على مستوى المادة الوراثية والـ
+
+244
+00:24:40,060 --> 00:24:47,180
+DNA، وكيف صار. فإذا كتبوا الديل "Deletion"، إذا كان
+
+245
+00:24:47,180 --> 00:24:51,540
+حاطين إشارة زائد، فإنه صار زيادة في الوظيفة أو
+
+246
+00:24:51,540 --> 00:24:58,120
+نقصان في الوظيفة، أو هناك يعني في نفس الجسم خلايا
+
+247
+00:24:58,120 --> 00:25:02,560
+بتكون بشكل، وخلايا ثانية بتكون بشكل آخر، إنه بيكون
+
+248
+00:25:02,560 --> 00:25:09,020
+فعلاً موزائيكزم، موزائيك ماشي، اللي هي إنه يعني زي الـ
+
+249
+00:25:11,210 --> 00:25:16,310
+الأنظمة أو الشكل، إنه بيكون من أكثر من نوع، مثلاً من
+
+250
+00:25:16,310 --> 00:25:21,990
+بلاط لون معين وبلاط لون ثاني مثلاً. قضية الـ
+
+251
+00:25:21,990 --> 00:25:26,550
+Translocation، روبرتسونيان Translocation، Rain
+
+252
+00:25:26,550 --> 00:25:30,890
+Chromosome. يعني الأشياء اللي موجودة هذه، جدول
+
+253
+00:25:32,000 --> 00:25:39,080
+كمصطلحات، لأ مهم، وكويس الواحد يفهمه، عشان لما نقرأ
+
+254
+00:25:39,080 --> 00:25:45,260
+يعني هنا كمثال، لكل واحد منهم شو معناه، وشو بيدل على
+
+255
+00:25:45,260 --> 00:25:54,580
+إيش، أن نكون بذلك الشكل. هاي كمان يعني أسلوب، يعني
+
+256
+00:25:54,580 --> 00:26:03,070
+لما يحطوا لنا رسمات زي هيك، ماشي، هو بيحط نماذج مختلفة
+
+257
+00:26:03,070 --> 00:26:11,750
+للتجارب المخبرية، لتشخيص هذه الحالة. فالـ Trisomy 21
+
+258
+00:26:11,750 --> 00:26:19,170
+اللي هو Down Syndrome، ماشي. الـ Trisomy 21 ممكن
+
+259
+00:26:19,170 --> 00:26:25,690
+أنا في الـ A حطيت اللي هو Karyotype، فأنا بشغله
+
+260
+00:26:25,690 --> 00:26:33,220
+بهذا الشكل، هذه كريوتيب، وبيكون فيه ترايسومي 21، ممكن أنا
+
+261
+00:26:33,220 --> 00:26:39,280
+أستخدم الـ Fluorescence in situ hybridization، اللي هي Fluorescence
+
+262
+00:26:39,280 --> 00:26:45,720
+in situ Hybridization for Chromosome 21، ويعني هنا
+
+263
+00:26:45,720 --> 00:26:51,360
+بيطلع ليه، إن أنا عندي تلت نسخة، ماشي، يعني يمكن هو
+
+264
+00:26:51,360 --> 00:26:56,960
+الأحمر، فبكون إنه في هذه الخلية بيكون عندي ثلاث نسخ
+
+265
+00:26:56,960 --> 00:27:00,980
+من هذا الأحمر. كروموزوم ثاني، عشان أتأكد إن أنا شغلي
+
+266
+00:27:00,980 --> 00:27:07,700
+مظبوط، خطيت عليه صبغة خضراء، وبالتالي بين عندي إن
+
+267
+00:27:07,700 --> 00:27:12,520
+أنا في نسختين. أنا مش، أنا بالغلط صار Overlap بين
+
+268
+00:27:12,520 --> 00:27:18,440
+خليتين، وفي حالة إنه عندي أنا أكثر من نصف، يعني
+
+269
+00:27:18,440 --> 00:27:24,850
+من زيادة من خلية أكثر من خلية. فهنا، هاي نوع من الـ
+
+270
+00:27:24,850 --> 00:27:29,250
+FISH، اللي هو in situ Hybridization، بنستخدم تقنيات
+
+271
+00:27:29,250 --> 00:27:36,350
+مختلفة. اللي بعدها، اللي دلوقت يقرا اللي هو
+
+272
+00:27:36,350 --> 00:27:39,470
+Chromosomal
+
+273
+00:27:39,470 --> 00:27:44,750
+Microarray واستخدام
+
+274
+00:27:44,750 --> 00:27:49,790
+يعني اللي هو الـ Microarrays، اللي هي الأسلوب الثالث
+
+275
+00:27:51,810 --> 00:28:00,170
+بشوف هنا الكروموزومات تبع الإنسان، والأصل اللي هي
+
+276
+00:28:00,170 --> 00:28:07,530
+2M، يعني النسختين من الـ من الـ الـ DNA، ولا
+
+277
+00:28:07,530 --> 00:28:11,930
+الكروموزوم، بتكون في هذا النطاق. حسب هذا البحث، بلاقي
+
+278
+00:28:11,930 --> 00:28:19,430
+هنا الكروموزوم 21 عالي كثير، وعرفت أنه يعني ثلاث نسخ
+
+279
+00:28:19,430 --> 00:28:24,570
+بدل ما هو من نسختين، العادي. لو كان فيه مثلاً نفترض
+
+280
+00:28:24,570 --> 00:28:30,810
+أنا شخص بـ "تيرنر سندروم"، ما بتعرفوا عنه، بيكون XO
+
+281
+00:28:30,810 --> 00:28:34,610
+بيكون "one copy of X". باجي لو باجي بعمل
+
+282
+00:28:34,610 --> 00:28:38,410
+الـ microarray هذا، باستخدمه للـ X-Chromosome، كان
+
+283
+00:28:38,410 --> 00:28:43,580
+بلاقي الطفل هذا أو الإنسان هذا، بيجي بروح، بتلاقي إذا
+
+284
+00:28:43,580 --> 00:28:47,720
+كان فوق معناته زيادة، إذا كان تحت معناته فيه نقص
+
+285
+00:28:47,720 --> 00:28:55,960
+فهي الفكرة هنا كله لنفس التشخيص، لنفس الظاهرة، ولكن
+
+286
+00:28:55,960 --> 00:29:03,680
+باستخدام وسائل مخبرية مختلفة. يعني كل واحد منهم إيه
+
+287
+00:29:03,680 --> 00:29:07,900
+إيجابياته وإيه سلبياته، إيه نقاط قوته، بس فيه إيه نقاط
+
+288
+00:29:07,900 --> 00:29:12,680
+ضعف. ضروري الواحد ينتبه لهذه الأشياء، لما يفكر كيف
+
+289
+00:29:12,680 --> 00:29:22,480
+يشخص هذه الحالة. في أسئلة؟ لأن نوعيات الـ
+
+290
+00:29:22,480 --> 00:29:29,920
+Translocation وأنواعها، Balanced و Unbalanced، وبكون
+
+291
+00:29:29,920 --> 00:29:37,380
+في، ومكان بين كذا وكذا. يعني هذه الظواهر تحدث
+
+292
+00:29:38,300 --> 00:29:45,240
+فيه ظواهر موجودة، وأحيانًا يعني في حالات معينة
+
+293
+00:29:45,240 --> 00:29:52,440
+بيكون فيها حتى دور وظيفي للمرض اللي بنشوفه
+
+294
+00:29:52,440 --> 00:29:59,660
+يعني مثلاً المرض من أنواع السرطانات اللي هو
+
+295
+00:29:59,660 --> 00:30:06,260
+"Chronic Myeloid Leukemia"، الـ "CML". الـ "CML" من
+
+296
+00:30:06,260 --> 00:30:10,750
+الأشياء المميزة له، اللي هي موضوع بيسموه الـ
+
+297
+00:30:10,750 --> 00:30:13,750
+Philadelphia chromosome، الـ Philadelphia
+
+298
+00:30:13,750 --> 00:30:19,630
+chromosome، عبارة عن Translocation
+
+299
+00:30:19,630 --> 00:30:27,330
+بين قطعتين من الـ DNA، بحيث أنه في الـ PCR اللي هو
+
+300
+00:30:27,330 --> 00:30:32,570
+الـ B cell receptor gene، يعني عبارة عن مكان معين
+
+301
+00:30:32,570 --> 00:30:37,230
+في الخلايا الليمفاوية. الخلايا الليمفاوية، بس إله
+
+302
+00:30:37,230 --> 00:30:44,600
+دخل في بقاء الخلايا ومعيشة الخلايا وحياة الخلايا
+
+303
+00:30:44,600 --> 00:30:51,340
+منعها من إنها تتوفى بالـ Apoptosis، وفي الـ ABL-Gene
+
+304
+00:30:51,340 --> 00:30:56,020
+اللي دخل في الـ Longevity تبعته. فهدول الأصل قطعتين
+
+305
+00:30:56,020 --> 00:30:59,840
+في الـ DNA، بعاد عن بعض، ولما ييجي في الـ
+
+306
+00:30:59,840 --> 00:31:02,340
+Philadelphia chromosome، أو في اللي عندهم هذه الـ
+
+307
+00:31:02,340 --> 00:31:06,440
+Genetic Mutation، بيصيروا جانب بعض، وبكون نتيجة
+
+308
+00:31:06,440 --> 00:31:13,110
+اختلال في وظيفة الخلية. فهذه كلها ظواهر، يعني أنا أظن
+
+309
+00:31:13,110 --> 00:31:22,750
+أنه الآن المطلوب الفهم العام، وليس المقصود التفاصيل
+
+310
+00:31:22,750 --> 00:31:28,950
+حدوث هذه الأشياء، لما يكون الـ Translocation
+
+311
+00:31:28,950 --> 00:31:35,390
+والاختلال. دلوقتي بقوله Balanced، البلاء أقل، المرض
+
+312
+00:31:35,390 --> 00:31:42,330
+أخف، إنه على الأقل هذا الإنسان عنده كمية DNA كافية
+
+313
+00:31:42,330 --> 00:31:49,470
+وطبيعية ومتوقعة، بس وين تواجدها، شرط تلتحم مع بعض
+
+314
+00:31:49,470 --> 00:31:54,670
+كيف علاقتها في بعض، هو اللي بيصير فيه خلافات، وهذه راح
+
+315
+00:31:54,670 --> 00:31:58,450
+تنتج عندها مشاكل في الذرية تبع هذا الإنسان، في
+
+316
+00:31:58,450 --> 00:32:07,590
+ولاده وبناته. هنا دراسة، يعني مهم الواحد يتطلع
+
+317
+00:32:07,590 --> 00:32:15,450
+عليها، ويكون يتخيلها، على نسبة احتمالات الأمراض
+
+318
+00:32:15,450 --> 00:32:22,210
+الوراثية، اللي هي الـ Whole Genome أو Whole
+
+319
+00:32:22,210 --> 00:32:26,490
+Chromosome الدراسة
+
+320
+00:32:26,490 --> 00:32:33,010
+هذه على 10,000 حالة ولادة، ماشي؟
+
+321
+00:32:36,020 --> 00:32:40,660
+ويعني حاطين هنا، زي ما ذكرت، أكثر شوية من المرة اللي
+
+322
+00:32:40,660 --> 00:32:45,360
+فاتت، الـ Spontaneous Abortion والـ Live Born
+
+323
+00:32:45,360 --> 00:32:52,380
+Infant. يعني الإثنين، لو صار Abortion، بيقضوا يدرسوا
+
+324
+00:32:52,380 --> 00:32:56,340
+كيف وضع الـ Karyotype، شو اللي نوع المشكلة
+
+325
+00:32:56,340 --> 00:33:03,700
+الموجودة، أو حدوث إجهاض ذاتي
+
+326
+00:33:03,700 --> 00:33:08,520
+spontaneous، الآن
+
+327
+00:33:08,520 --> 00:33:13,480
+نشوف كم نسب الاختلالات في الـ Chromosomes كلها
+
+328
+00:33:13,480 --> 00:33:20,020
+فهنا أنا استخدمت اللي هو بين قوسين الـ Karyotype
+
+329
+00:33:20,020 --> 00:33:28,340
+يعني حتى أطلع مثل إيه نتاج الحالات
+
+330
+00:33:28,340 --> 00:33:33,440
+اللي عملوها الدراسة هذه، العشر آلاف، كان 1500
+
+331
+00:33:33,440 --> 00:33:40,940
+abortion، 15%، و8500 يعني 85% live birth
+
+332
+00:33:44,320 --> 00:33:50,120
+بالنسبة للـ Live Births من الـ 8500، فيه خمسين كان
+
+333
+00:33:50,120 --> 00:33:54,220
+عندهم كروموزوم Anomalous، بينما بالـ
+
+334
+00:33:54,220 --> 00:34:00,660
+Spontaneous Abortions، 750 من الـ 1500 كان عندهم
+
+335
+00:34:00,660 --> 00:34:09,880
+Abnormal Chromosome. يعني بالذات في عند حدوث
+
+336
+00:34:09,880 --> 00:34:16,500
+الإجهاض الذاتي للمرأة الحامل، في الأشهر الأولى، نتكلم
+
+337
+00:34:16,500 --> 00:34:22,220
+حتى غالبًا أول ثلاث أشهر، هذه راح يكون في الغالب في
+
+338
+00:34:22,220 --> 00:34:29,720
+أنها Abnormal chromosomal defect، يعني مشكلة كبيرة
+
+339
+00:34:29,720 --> 00:34:36,880
+بالنسبة لكمية كبيرة من الـ DNA، وهذه يعني حتى لو
+
+340
+00:34:36,880 --> 00:34:42,920
+صار Live birth، ممكن أحيانًا يكون في نسبة من أمراض
+
+341
+00:34:42,920 --> 00:34:48,940
+مثل ذلك. الآن، ما هي أنواع المشاكل اللي بتوقع الواحد
+
+342
+00:34:48,940 --> 00:34:54,020
+أو اللي لقوها في الدراسة؟
+
+343
+00:34:54,020 --> 00:35:01,740
+يعني، مع الـ Abortion، 800 حالة Total من الـ 10,000
+
+344
+00:35:01,740 --> 00:35:06,620
+pregnancies، يعني 8% كان فيهم الـ Chromosomal
+
+345
+00:35:06,620 --> 00:35:11,040
+Anomalies. يعني نسبة محرزة فيه Triploid و
+
+346
+00:35:11,040 --> 00:35:17,180
+Tetraploid. يعني إحنا الأصل للإنسان إن الخلايا
+
+347
+00:35:17,180 --> 00:35:26,440
+التابعة لنا فيها 46، زوج ماشي، يعني 23 زوج، 46
+
+348
+00:35:26,440 --> 00:35:38,780
+كروموزوم. الـ Triploid يعني يطلع اللي هو 23×3
+
+349
+00:35:38,780 --> 00:35:46,270
+بيصير إنها 69 كروموزوم، بحيث أنه يكون ثلاث نسخ
+
+350
+00:35:46,270 --> 00:35:51,970
+وTetraploid يعني أنه ضرب بأربعة، 23×4
+
+351
+00:35:51,970 --> 00:35:59,170
+يعني بيصير 92 chromosome موجود في الخلايا، فهي حدوث
+
+352
+00:35:59,170 --> 00:36:05,370
+مثل ذلك، اختلال شديد، ظاهرة موجودة في الـ abortion
+
+353
+00:36:05,370 --> 00:36:11,450
+اللي بيكمل الحمل ما بيكون محتمل أن يكون عنده مثل
+
+354
+00:36:11,450 --> 00:36:20,370
+ذلك. ظاهرة متوقعة تكون موجودة في الوفيات أو الـ
+
+355
+00:36:20,370 --> 00:36:26,010
+spontaneous abortions، والإجهاضات كان
+
+356
+00:36:26,010 --> 00:36:34,190
+فيه 140 Turner، اللي هو XO، بس نصها واحدة من الـ X
+
+357
+00:36:34,190 --> 00:36:40,650
+مافيش Y أو X ثانية. وبالنسبة للـ Live Births كان فيه
+
+358
+00:36:40,650 --> 00:36:46,420
+احتمالية واحدة، يعني من 10,000 pregnancies، بتوقع
+
+359
+00:36:46,420 --> 00:36:57,020
+الواحد، واحد Turner يكون يعني موجود، يعني. فطلعت
+
+360
+00:36:57,020 --> 00:37:02,540
+الـ slide، دكتورة
+
+361
+00:37:02,540 --> 00:37:05,580
+اسمها، إذا بتسأل، ممكن توضيح لظاهرة
+
+362
+00:37:05,580 --> 00:37:11,700
+الـ Isochromosome، عبارة عن إيش هي بتطلع؟ من إيش، قديم
+
+363
+00:37:11,700 --> 00:37:14,840
+ولا فيها في الـ سلايد؟ لأ، أعتقد في الـ سلايد
+
+364
+00:37:14,840 --> 00:37:25,280
+السابق، يعني "ظاهرة الـ Isochromosome". الأسئلة
+
+365
+00:37:25,280 --> 00:37:30,360
+دا فيها، أي واحد عنده سؤال يوقف وقتها، شايف عليه؟
+
+366
+00:37:30,360 --> 00:37:40,310
+يعني الـ "انفرجل لوبز" والأشكال الأخرى من الـ أشكال
+
+367
+00:37:40,310 --> 00:37:45,550
+شكل الكروموزوم وارتباطاتهم مع بعض، اللي هم أكثر من
+
+368
+00:37:45,550 --> 00:37:52,050
+شكل ودولة، يعني خلينا اليوم نوقفهم على إنهم أمثلة
+
+369
+00:37:52,050 --> 00:37:59,310
+للاختلالات اللي ممكن تحدث، تفاصيل ليش حدثت وكذا
+
+370
+00:37:59,310 --> 00:38:05,690
+اليوم، والآن إذا ما إلها نصيب بعدين نرجحها في مرض
+
+371
+00:38:05,690 --> 00:38:11,380
+معين، أو إذا نتناقش عن حالة معينة. ماشي، ما بديش
+
+372
+00:38:11,380 --> 00:38:17,140
+أدخل فيها. يعني الآن هذه الأشياء اللي هنا، يعني الظواهر
+
+373
+00:38:17,140 --> 00:38:25,140
+في اختلال التركيب تبع الـ DNA، كـ Chromosome، كشكل
+
+374
+00:38:25,140 --> 00:38:31,320
+كله. إذا الاختلال، بالأخير كمية الـ DNA، Balance
+
+375
+00:38:31,320 --> 00:38:36,940
+متوازنة مع الطبيعي، بالغالب نفس الشخص ما عنده
+
+376
+00:38:36,940 --> 00:38:43,070
+مشكلة، بس بتسوي مشاكل في ذريته، لأنه بتـرجع الخلايا
+
+377
+00:38:43,070 --> 00:38:46,670
+بده لازم تتقسم بالنصف مظبوط، فبيصير فيه جزء وفي
+
+378
+00:38:46,670 --> 00:38:52,430
+زيادة، وفي جزء وفي نقصان. يعني هنا الـ هاي
+
+379
+00:38:52,430 --> 00:38:58,310
+أمثلة على الأشياء اللي ممكن تحدث. الأمثلة
+
+380
+00:38:58,310 --> 00:39:03,230
+على اللي الآن بنحكيها، وصلت أنا للـ 45, XO، اللي هو
+
+381
+00:39:03,230 --> 00:39:12,120
+الـ Turner هذا. يعني فيه خلل، وفيه مرض، وفيه عدم نمو طبيعي
+
+382
+00:39:12,120 --> 00:39:20,920
+ومشاكل كثيرة، بس بيظل أنه يعني بالذات لأن الـ Y
+
+383
+00:39:20,920 --> 00:39:25,840
+-Chromosome مش مهم كثير، كان خواص للحياة كثيرة
+
+384
+00:39:25,840 --> 00:39:31,500
+وكذلك الـ X الثاني أصلاً بتأثر نصهم في نفس الخلايا
+
+385
+00:39:31,500 --> 00:39:34,980
+أو اللي هي الـ Ionization اللي إحنا نحكي عنه، فهو
+
+386
+00:39:34,980 --> 00:39:39,020
+يعتبر شيء خفيف. يعني هو أشياء واحدة، في مرات بيكون
+
+387
+00:39:39,020 --> 00:39:47,020
+ممكن أنه يكون الإنسان يكمل، لأنه يتم ولادته. "Trisomy
+
+388
+00:39:47,020 --> 00:39:54,120
+16" و"Trisomy 18" بتحدث بنسبة أكبر بكثير بالـ
+
+389
+00:39:54,120 --> 00:40:01,160
+Abortion، لأنها غير يعني متوافقة مع الحياة، بس ممكن
+
+390
+00:40:01,160 --> 00:40:05,660
+يصل إنه طفل يولد فيها، بس ما بيطولش بعدها يعني
+
+391
+00:40:05,660 --> 00:40:10,840
+"Trisomy 21" راح ناخد عنه بعدين، اللي هو Down
+
+392
+00:40:10,840 --> 00:40:16,390
+Syndrome، وفيه ممكن Other Types of Trisomy، فيه الـ...
+
+393
+0
+
+445
+00:45:02,980 --> 00:45:07,740
+المناسب خاضع للطبيعة، ماشي؟
+
+446
+00:45:07,740 --> 00:45:16,160
+فالآن اليوم راح نتكلم عن الـChromosomal Genomic Basis
+
+447
+00:45:16,160 --> 00:45:20,540
+of Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes
+
+448
+00:45:20,540 --> 00:45:25,580
+يعني نرجع مرة ثانية، نرجع
+
+449
+00:45:25,580 --> 00:45:30,080
+مرة ثانية لأشياء
+
+450
+00:45:30,080 --> 00:45:36,060
+القريبة اللي أخذناها منها، يعني اللي هو من الـslide
+
+451
+00:45:36,060 --> 00:45:40,200
+الأخير، الـ
+
+452
+00:45:42,020 --> 00:45:50,960
+النقطة الأولى، ماشي، ليش؟ يعني وين الإشكالية حتى
+
+453
+00:45:50,960 --> 00:45:55,640
+تحدث مثل هذه الأشياء؟ أن يصير عندي خلل في عدد
+
+454
+00:45:55,640 --> 00:46:04,940
+الكروموزومات أو خلل في وجودها، وكذا أهم واحد أنا
+
+455
+00:46:04,940 --> 00:46:08,380
+بعتبره، يعني على الأقل هيك للواحد حتى يفهمها، اللي
+
+456
+00:46:08,380 --> 00:46:12,670
+هي Abnormal Chromosomal Segregation، يعني الـ Non
+
+457
+00:46:12,670 --> 00:46:21,170
+-Disjunction. يعني الفكرة هنا إنه أنا في ظاهرة
+
+458
+00:46:21,170 --> 00:46:26,610
+انقسام الخلية، حكينا على إنه بالـ Metaphase لازم
+
+459
+00:46:26,610 --> 00:46:34,570
+بالنصف، في المستوى المنصف للخلية، تيجي الكروموزومات
+
+460
+00:46:34,570 --> 00:46:42,230
+كلها بتصف جنب بعض، كل اثنين مقابل بعض، مظبوطات، وفيه
+
+461
+00:46:42,230 --> 00:46:48,950
+Central Zones على الطرفين، وفيه قيوط الـ Spindle
+
+462
+00:46:48,950 --> 00:46:57,370
+Fibers اللي هي زي العضلات بتجذب القطعتين هدول
+
+463
+00:46:57,370 --> 00:47:06,210
+للطرفين، ماشي؟ يعني هو اللي بتكلموا عنه، إذا لسبب
+
+464
+00:47:06,210 --> 00:47:14,440
+ما كان عدم انفصال نظيف، كامل، سليم بين الـTwo
+
+465
+00:47:14,440 --> 00:47:18,740
+copies، راح يصير عندي ما يسمونه «non-disjunction»
+
+466
+00:47:18,740 --> 00:47:24,340
+يعني إنه ما انفصلوش عن بعض بشكل سليم، راح يكون عندي
+
+467
+00:47:24,340 --> 00:47:29,360
+نتيجة هذا الأمر، يا إما الاثنين كلهم يروحوا على
+
+468
+00:47:29,360 --> 00:47:33,180
+الجهة الواحدة، وبالتالي الجهة الثانية، يعني الـTwo
+
+469
+00:47:33,180 --> 00:47:36,810
+copies كلهم يروحوا الجهة الواحدة، والجهة الثانية ما
+
+470
+00:47:36,810 --> 00:47:40,570
+راح يروح لها شيء من هذا الـ set من الـ
+
+471
+00:47:40,570 --> 00:47:47,270
+Chromosomes، أو أن أحياناً أنه يعني واحد ونصف يروح
+
+472
+00:47:47,270 --> 00:47:55,350
+هذه الجهة، ونصف يروح هناك، ماشي؟ نتيجة هذا الأمر، يعني
+
+473
+00:47:55,350 --> 00:48:04,170
+راح يكون Unequal، يعني تغير في العدد، ماشي،
+
+474
+00:48:04,170 --> 00:48:07,830
+زي الـDown Syndrome، الـKlinefelter، وReversible
+
+475
+00:48:07,830 --> 00:48:14,210
+Dysentery، وأشياء، يعني من الأمثلة على الأمراض، إنه
+
+476
+00:48:14,210 --> 00:48:20,090
+تكون عندي يا إما زيادة يا إما نقص. Recurrent
+
+477
+00:48:20,090 --> 00:48:24,290
+chromosomal syndromes، Dyadic chromosomal anomalies،
+
+478
+00:48:24,290 --> 00:48:27,790
+Unbalanced familial anomalies، Abnormalities،
+
+479
+00:48:27,790 --> 00:48:32,390
+Syndromes، Endowing Genetic Genomic Imprinting.
+
+480
+00:48:32,810 --> 00:48:43,070
+الباقية ما بدّي، يعني يعني ما بدّي، مش مهم كثير أحفظ
+
+481
+00:48:43,070 --> 00:48:48,630
+وأفهم ليش بتصير وكيف بتصير وكذا، يعني حكينا قبل
+
+482
+00:48:48,630 --> 00:48:54,030
+شوية عن إنه إذا في balanced translocation موجود في
+
+483
+00:48:54,030 --> 00:49:00,460
+شخص معين، هذا رح يعمل مشكلة ويكون في الـ الـ
+
+484
+00:49:00,460 --> 00:49:05,640
+Progeny، الذرية تبع هذا الإنسان نفسه، هو ممكن ما
+
+485
+00:49:05,640 --> 00:49:09,800
+يظهر عليه أي مرض، ما يكون فيه مشكلة، حسب طبيعة
+
+486
+00:49:09,800 --> 00:49:15,240
+الخلل، طبيعة الانتقال، طبيعة الارتباط، البعض بنتج
+
+487
+00:49:15,240 --> 00:49:21,560
+عنه، راح نحكي على أمراض ومشاكل وأنواع من المشاكل
+
+488
+00:49:21,560 --> 00:49:27,480
+التالية، بس بظل، يعني أنا أظن الأسهل، وفينا، يعني في
+
+489
+00:49:27,480 --> 00:49:32,810
+أمراض كثيرة مشهورة، أو واحدة الميزة، إذا شاف مريض مثل
+
+490
+00:49:32,810 --> 00:49:35,910
+هذا النوع، اللي هي الـNon-disjunction، اللي هي
+
+491
+00:49:35,910 --> 00:49:39,870
+الـAbnormal Chromosomal Segregation، هذه
+
+492
+00:49:39,870 --> 00:49:50,710
+الـMechanisms، واللي نتكلم عنه هي النوعية الأكبر أو
+
+493
+00:49:50,710 --> 00:49:54,190
+نوعية  قطع الكروموزومات الأكبر، اللي هي
+
+494
+00:49:54,190 --> 00:50:02,280
+الـChromosomal Anomalies. بذكر مرة ثانية، تذكروا إنه
+
+495
+00:50:02,280 --> 00:50:06,920
+إحنا في تعاملنا مع الأمراض الوراثية، لازم هيك أحطها
+
+496
+00:50:06,920 --> 00:50:11,900
+بين ثلاث أنواع: يا إما شيء في الـ Chromosome كله
+
+497
+00:50:11,900 --> 00:50:17,980
+وهي اللي راح نتكلم عنها، يا إما Mendelian، اللي هي
+
+498
+00:50:17,980 --> 00:50:22,140
+Single Nucleotide، Single Gene، Single Protein،
+
+499
+00:50:22,140 --> 00:50:30,400
+متخصصة إلى قواعد الوصول ومبادئ، وفي المجموعة الثالثة
+
+500
+00:50:30,400 --> 00:50:34,780
+اللي هي اللي بيسموها Polygenic، اللي هي بتكون أكثر
+
+501
+00:50:34,780 --> 00:50:38,660
+من جين بيستخدمها، وهنا اللي نحن نتكلم عنه
+
+502
+00:50:38,660 --> 00:50:44,820
+Epigenetic Control، الـGenetic Imprinting، المشغلات
+
+503
+00:50:44,820 --> 00:50:50,140
+الـDNA Methylation، الـHistone Methylation، الـMicro
+
+504
+00:50:50,140 --> 00:50:55,040
+RNA Anomalies أو Changes. فيه لها Mechanisms كثيرة
+
+505
+00:50:55,040 --> 00:51:01,520
+تتدخل بعدين، بتشارك، إنه الخلل أو الاختلاف يكون فيه
+
+506
+00:51:01,520 --> 00:51:07,260
+عدد كبير من الجينات بطريقة مختلفة تتحكم في وظيفة
+
+507
+00:51:07,260 --> 00:51:11,780
+الـChromosome، أو وظيفة الـDNA، أو وظيفة البروتينات.
+
+508
+00:51:11,780 --> 00:51:15,160
+فحنا اليوم والآن على الـChromosome، الـAutosomal
+
+509
+00:51:15,160 --> 00:51:18,860
+المجموعة
+
+510
+00:51:18,860 --> 00:51:25,030
+الأولى، اللي هو يعني دائماً مش غلط الواحد يتذكر اللي
+
+511
+00:51:25,030 --> 00:51:33,330
+هم الـDowns اللي هم المهم الواحد يعرف فضيّة اللي هي
+
+512
+00:51:33,330 --> 00:51:38,790
+الـCommon things are common، أشياء شائعة شائعة
+
+513
+00:51:38,790 --> 00:51:43,150
+وبالتالي، يعني هو اللي لازم يقدر يميزها بسرعة
+
+514
+00:51:43,150 --> 00:51:50,520
+وينتبه عليها ويتعامل معاها. الـ Trisomy 21، والأنواع
+
+515
+00:51:50,520 --> 00:51:57,120
+الثانية 18 و13، اللي هي مثلًا Patau Syndrome، Edwards Syndrome
+
+516
+00:51:57,120 --> 00:52:02,000
+أو الـ Edwards Syndrome،  إلخ.  إلخ.
+
+517
+00:52:02,000 --> 00:52:10,350
+ثاني، ثاني، لأ الوضع أسوأ بكثير، ماشي، وكلهم ما بيعيشوا،
+
+518
+00:52:10,350 --> 00:52:14,750
+بيموتوا بسرعة، ولادات، يعني بعد الولادة بسرعة، وفيه
+
+519
+00:52:14,750 --> 00:52:17,770
+severe mental retardation، severe heart
+
+520
+00:52:17,770 --> 00:52:25,310
+malformation، كذا، بتلاقي فيه مشاكل كبيرة. الـ Down
+
+521
+00:52:25,310 --> 00:52:30,770
+Syndrome مشهور ومعروف، لما كنت طالب كنا هيك نتحدى
+
+522
+00:52:30,770 --> 00:52:36,790
+بعض حتى الواحد يذكرها، كنا نقول فيه 30 characteristic
+
+523
+00:52:36,790 --> 00:52:42,690
+موجودة في الـ Down Syndrome. فنتبهوا هنا: Hypotonia،
+
+524
+00:52:42,690 --> 00:52:47,670
+يعني الشدّة
+
+525
+00:52:47,670 --> 00:52:55,130
+العضلات، قوة العضلات، فيها رخاوة يعني، فـHypotonia،
+
+526
+00:52:55,130 --> 00:53:01,290
+Short Stature، الطول القصير، Loose Skin on the
+
+527
+00:53:01,290 --> 00:53:07,610
+nape، اللي هو يعني على الـ .. يعني في أسفل الظهر أو
+
+528
+00:53:07,610 --> 00:53:12,410
+في أسفل الرقبة. الـ Palmer crease، إحنا الأيدين
+
+529
+00:53:12,410 --> 00:53:16,130
+الواحدة، دي كده بتطلع عليها، فيه الفنتان اللي تشوفه
+
+530
+00:53:16,130 --> 00:53:20,350
+واحد عنده Down Syndrome، مثلها كخط واحد. Palmer
+
+531
+00:53:20,350 --> 00:53:26,140
+crease، وclinodactyly، فيه خلل في الأصابع. الـ Flat
+
+532
+00:53:26,140 --> 00:53:36,020
+Occipital، يعني المؤخرة، الرأس مش مستديرة، هيك مسطحة
+
+533
+00:53:36,020 --> 00:53:40,960
+الـ Epicanthic Folds، اللي هي كما بيقولوا منغولية
+
+534
+00:53:40,960 --> 00:53:46,240
+يعني شبيهة بعيون المغول والصينيين، وGush fields اللي هي
+
+535
+00:53:46,240 --> 00:53:52,550
+حقيقة في الـmedial aspect of the eye، بتلاقي في الـ…
+
+536
+00:53:52,550 --> 00:53:58,370
+في الـ… يعني fold بطريقة معينة، هي اللي بتعطي
+
+537
+00:53:58,370 --> 00:54:03,570
+العيون زي الصينيين. يعني الـBrush field spots، حاطين
+
+538
+00:54:03,570 --> 00:54:08,150
+صورة لها. في moderate to mild، أحياناً severe
+
+539
+00:54:08,150 --> 00:54:13,050
+intellectual disability، التخلف العقلي. congenital
+
+540
+00:54:13,050 --> 00:54:18,470
+heart diseases، Duodenal atresia، يعني اختلالات
+
+541
+00:54:18,470 --> 00:54:26,870
+القلب، التركيبية، أو المشاكل للقلب، تسكير الأبهر،
+
+542
+00:54:26,870 --> 00:54:33,610
+احتمالية أكبر للسرطانات، احتمالية أكبر للتخلف
+
+543
+00:54:33,610 --> 00:54:41,850
+العقلي. الآن باستراحة، يعني ميزة اللي عندهم Down
+
+544
+00:54:41,850 --> 00:54:48,810
+Syndrome، حقيقةً، يعني تذكروا دائماً عنهم إنهم عندهم
+
+545
+00:54:48,810 --> 00:54:55,230
+pleasant personality، يعني شخصيتهم لطيفة، حبابين،
+
+546
+00:54:55,230 --> 00:55:02,910
+بنحبهم، حلوين، تعاملهم يعني حلو. يعني، والـLife
+
+547
+00:55:02,910 --> 00:55:10,750
+expectancy 55-60. يعني هذه باعتبرها أنا دائماً إنه الواحد
+
+548
+00:55:10,750 --> 00:55:17,290
+يتذكر مثل هذه الحالة، هي موجودة ومتواجدة، أو تقريباً
+
+549
+00:55:17,290 --> 00:55:25,670
+واحدة في 850 ألف حالة، يعني تقريباً أقل من واحد في
+
+550
+00:55:25,670 --> 00:55:30,650
+الألف، أكثر شوية من واحد في الألف، واحد في 850 بتوقع
+
+551
+00:55:30,650 --> 00:55:36,070
+يكون عنده Down Syndrome، فيعني
+
+552
+00:55:36,070 --> 00:55:41,210
+هؤلاء جزء من المجتمع، بدّي إياكم واحد يحن عليهم و .. بس
+
+553
+00:55:41,210 --> 00:55:44,750
+أنا بظن، يعني من أجمل الأشياء إنهم لطيفين، يعني
+
+554
+00:55:44,750 --> 00:55:49,350
+آه، في أسئلة؟
+
+555
+00:55:49,350 --> 00:55:57,530
+فإذا في حد عنده سؤال، يسأل. الملاحظة المهمة أو مهمة
+
+556
+00:55:57,530 --> 00:56:04,330
+كثير، فضلاً عن أن الـ Down Syndrome أحياناً كثيرة
+
+557
+00:56:04,330 --> 00:56:05,910
+مرتبطة بعمر الأم
+
+558
+00:56:08,570 --> 00:56:14,390
+إذا بالذات الأم عمرها أكثر من الأربعين سنة، نسبة
+
+559
+00:56:14,390 --> 00:56:19,850
+حدوث الـDown Syndrome ترتفع بنسبة عالية جداً
+
+560
+00:56:19,850 --> 00:56:24,810
+يعني هنا الطريقتين
+
+561
+00:56:24,810 --> 00:56:30,350
+للدراسة، في بزل السلى، أو اللي هو أخذ سائل
+
+562
+00:56:30,350 --> 00:56:35,030
+حوالي من الجنين، أو الانتظار، يعني هذه
+
+563
+00:56:35,030 --> 00:56:39,630
+طريقة من الدراسات. للأسف في دول ثانية، بيعتبرونه إنه
+
+564
+00:56:39,630 --> 00:56:47,510
+فحص للـ DNA، أو لقي مرض معين في ذات الحمل، إنه
+
+565
+00:56:47,510 --> 00:56:54,270
+بيعرضوا الإجهاض، حتى ما يطلع الطفل عنده إصابة، أساساً
+
+566
+00:56:54,270 --> 00:56:57,730
+باعتباره إنه فيه جوانب أخلاقية في الطب
+
+567
+00:56:57,730 --> 00:57:04,030
+وأخلاقية في التعامل مع الحياة وكذا، لأن إحنا
+
+568
+00:57:04,030 --> 00:57:08,390
+تقريباً، يعني في كلام إنه قبل نفخ الروح، يعني ذاك
+
+569
+00:57:08,390 --> 00:57:13,390
+الروح، اللي هو تقريباً 120 يوم، يعني فيه شوية خلاف
+
+570
+00:57:13,390 --> 00:57:17,650
+بين الفقهاء والعلماء، ممكن الواحد يعرض الإجهاض
+
+571
+00:57:17,650 --> 00:57:24,390
+وممكن، يعني بما إنه لسه مش كائن
+
+572
+00:57:24,390 --> 00:57:29,990
+أو مش إنسان مكتمل، يعني، فالفكرة يعني، بس النقطة
+
+573
+00:57:29,990 --> 00:57:37,000
+الأساسية، إنه إذا كبر عمر الأم، نسبة الـ Down
+
+574
+00:57:37,000 --> 00:57:42,600
+Syndrome بتكبر كثير، ماشي؟ وخصوصاً فوق سن الأربعين
+
+575
+00:57:42,600 --> 00:57:49,520
+يعني، هو  النسبة بتكون كبيرة،  كبيرة جداً، فهذه ناحية، ناحية
+
+576
+00:57:49,520 --> 00:57:55,780
+ثانية، يعني من الأشياء اللي الواحد بده ينتبه لها، أن
+
+577
+00:57:55,780 --> 00:58:00,920
+أحياناً الـ Trisomy 21 ما بيكونش في كل الخلايا،
+
+578
+00:58:00,920 --> 00:58:05,460
+بتكون في نسبة من الخلايا، والمقصود إنه الـ Non
+
+579
+00:58:05,460 --> 00:58:12,180
+-disjunction هذا اللي صار، يعني مش على مستوى الـ
+
+580
+00:58:12,180 --> 00:58:16,860
+Egg والـ Sperm، بحيث إنه واحد منهم بيكون فيه
+
+581
+00:58:16,860 --> 00:58:21,120
+المشكلة. لو بالـ Egg والـ Sperm الأصليين، كل
+
+582
+00:58:21,120 --> 00:58:24,720
+الخلايا اللي راح تطلع راح تكون فيها مشاكل، بس لو
+
+583
+00:58:24,720 --> 00:58:28,660
+صار Non-disjunction بعدين، يعني بعد ما صارت
+
+584
+00:58:28,660 --> 00:58:34,500
+Fertilized Egg وانقسمت مثلاً مرتين، ثلاث، فصار عندي
+
+585
+00:58:34,500 --> 00:58:39,140
+مثلاً 16 خلية، واحدة منهم هي اللي صار فيها Non
+
+586
+00:58:39,140 --> 00:58:44,000
+-disjunction، في حتة إنه صارت فيها Trisomy 21، في
+
+587
+00:58:44,000 --> 00:58:48,460
+واحدة منهم. في حتة إنه بنتج عن هذا الأمر إنه راح
+
+588
+00:58:48,460 --> 00:58:55,120
+يكون إنه نسبة، يعني ربع الخلايا، ثلث الخلايا، 60% من
+
+589
+00:58:55,120 --> 00:58:59,960
+الخلايا اللي فيها الخلل، والبقية طبيعية. في تفاوت،
+
+590
+00:58:59,960 --> 00:59:09,760
+يعني في درجات. فهي طبيعة مهمة هنا، الـ Rough Spots،
+
+591
+00:59:09,760 --> 00:59:13,600
+الـ Brush Field Spots، هنا حاطين كيف شكل العين، يعني
+
+592
+00:59:13,600 --> 00:59:17,840
+شكل معين، وهي الـ Epicanthic Fold اللي هي للجوا
+
+593
+00:59:17,840 --> 00:59:25,200
+و Big Tongue، و Pleasant Personality. ويعني هذه اللي
+
+594
+00:59:25,200 --> 00:59:31,370
+هو Down Syndrome، من أشياء الأمراض الكروموزومية اللي
+
+595
+00:59:31,370 --> 00:59:37,430
+هي في المجتمع، الـ
+
+596
+00:59:37,430 --> 00:59:48,290
+فيه هناك، يعني أحياناً حتى لو أنا مش كعدد، كـ band،
+
+597
+00:59:48,290 --> 00:59:51,810
+وعدد، ممكن ألاقي في
+
+598
+00:59:56,860 --> 01:00:04,460
+يعني أحياناً مظهرياً بكون إنسان شكله، لما نعمله
+
+599
+01:00:04,460 --> 01:00:09,540
+Carrier-type، لما أدققش كثير، ولكن بالأول إنه بس في
+
+600
+01:00:09,540 --> 01:00:17,120
+نسختين من الـChromosome 21. فبظن إن التشخيص غلط، أو
+
+601
+01:00:17,120 --> 01:00:24,080
+بقول إنه فيه مشكلة، بكون إنه الـChromosome 21 كما
+
+602
+01:00:24,080 --> 01:00:30,060
+هو في الصورة هذه، راكب نسخة منه على كروموزوم 14، كبير
+
+603
+01:00:30,060 --> 01:00:37,820
+كروموزوم 14. وبالتالي، أحياناً الـ… الـ… يعني هنا
+
+604
+01:00:37,820 --> 01:00:41,940
+إحنا حاطين مثال إنه أنا المفروض بشكل طبيعي أكون
+
+605
+01:00:41,940 --> 01:00:48,480
+عند كروموزوم 14 وكروموزوم 21 منفصلات بهذا الشكل.
+
+606
+01:00:48,480 --> 01:00:55,160
+إذا في عندي Balanced Translocation بهذا الشكل، إنه
+
+607
+01:00:55,460 --> 01:00:59,060
+الـ Chromosome 21 اللي هو أنه أصغر واحد، ومطرد هيك،
+
+608
+01:00:59,060 --> 01:01:03,800
+وصغير،  لصق كله بالغلط مع Chromosome 14، وظلوا
+
+609
+01:01:03,800 --> 01:01:10,120
+موجودين هناك. فإذا إنسان خلاياه بهذا الشكل، برضه هذا
+
+610
+01:01:10,120 --> 01:01:15,700
+ما عنده مشكلة، إذا كانت بشكل مختلف بهذه الأشياء
+
+611
+01:01:15,700 --> 01:01:20,360
+بتكون الأمور Unbalanced، وبتروح تكون فيها مشاكل
+
+612
+01:01:20,360 --> 01:01:27,290
+مختلفة كبيرة. هنا راح يكون Down، لأنه فيه زيادة طبعاً
+
+613
+01:01:27,290 --> 01:01:31,310
+هاي one copy، وفيه copies ثانية زيها، فبنتج عن هذا
+
+614
+01:01:31,310 --> 01:01:35,210
+الأمر الثاني، اللي نفترضه راح تكون طبيعية، راح يكون
+
+615
+01:01:35,210 --> 01:01:40,570
+أنه عندي ثلاثة، أو هنا فيه فقد تام للـ 21، هنا في
+
+616
+01:01:40,570 --> 01
+
+667
+01:07:01,820 --> 01:07:05,620
+fourth pharyngeal pouches أتأمل أنكم أخذتم الـ
+
+668
+01:07:05,620 --> 01:07:10,820
+embryology نتيجة هذا الخلل بيصير عندي ثلاث مظاهر
+
+669
+01:07:10,820 --> 01:07:15,820
+رئيسية الـ third والـ fourth pharyngeal pouches
+
+670
+01:07:15,820 --> 01:07:23,000
+بيكون فيهم لأنهم راح يعطي الـ Thymus أو الغدة الـ
+
+671
+01:07:23,000 --> 01:07:29,900
+T اللي هي تبعت المناعة اللي في الصدر، المنطقة
+
+672
+01:07:29,900 --> 01:07:34,640
+الأمامية من الصدر، فبيصير عندي Absent Thymus والـ
+
+673
+01:07:34,640 --> 01:07:38,020
+Thymus ضرورية لـ Development لـ T-cells في
+
+674
+01:07:38,020 --> 01:07:44,280
+المناعة، هي بتتعلم، هي تتكون، هي تتنشط في الـ Thymus
+
+675
+01:07:44,280 --> 01:07:47,880
+فبيصير عندي Absence of T-cells وبالتالي عندي Immune
+
+676
+01:07:47,880 --> 01:07:52,100
+Deficiency، بيصير عنده Immune Deficiency، الوظيفة
+
+677
+01:07:52,100 --> 01:07:55,480
+الثانية للـ third والـ fourth pharyngeal pouches إن
+
+678
+01:07:55,480 --> 01:07:59,780
+هي بتشترك في الـ root of the heart، في الـ major
+
+679
+01:07:59,780 --> 01:08:04,100
+blood vessels، فالـ major blood vessels، الأورطة
+
+680
+01:08:04,100 --> 01:08:08,460
+والبلمونري آرتي والـ truncus arteriosus والأشياء
+
+681
+01:08:08,460 --> 01:08:12,920
+هذه بتصير فيها خلل، فبيصير عندي congenital heart
+
+682
+01:08:12,920 --> 01:08:18,160
+disease، بيصير عندي مرض قلب خلقي، عيب خلقي في القلب
+
+683
+01:08:18,920 --> 01:08:22,020
+الشغل الثالث اللي بتكون نتيجة الـ third والـ
+
+684
+01:08:22,020 --> 01:08:28,480
+fourth pharyngeal pouches اللي هم الـ الـ الـ الـ
+
+685
+01:08:28,480 --> 01:08:33,540
+Parathyroid glands، والـ Parathyroid glands أهميتهم
+
+686
+01:08:33,540 --> 01:08:37,200
+بالتحكم في الـ metabolism تبع الـ calcium، فبيصير
+
+687
+01:08:37,200 --> 01:08:42,220
+عندي مشكلة hypocalcemia و tetany، بصير الجنين أو
+
+688
+01:08:42,220 --> 01:08:46,920
+الـ أو الجنين يعني الـ newborn بصير عنده تشنجات
+
+689
+01:08:46,920 --> 01:08:51,020
+و tetany ويكون نتيجة الـ Hypocalcemia بسبب
+
+690
+01:08:51,020 --> 01:08:57,780
+الـ Hypoparathyroidism، فالـ Velo-cardio-facial syndrome، أي الاسم الثاني
+
+691
+01:08:57,780 --> 01:09:01,880
+للـ DiGeorge Syndrome، يكون عندي مشاكل في القلب، مشاكل
+
+692
+01:09:01,880 --> 01:09:06,680
+في الـ Thymus وفي المناعة، ومشاكل في الـ Calcium وفي
+
+693
+01:09:06,680 --> 01:09:11,160
+الـ Metabolism تبع الـ Hypoparathyroidism
+
+694
+01:09:17,070 --> 01:09:22,250
+النقطة الأخيرة فيهم اللي هي قضية إنه راح يكون
+
+695
+01:09:22,250 --> 01:09:28,630
+بيسموها dysmorphic features، الحاطين هنا أظن صور
+
+696
+01:09:28,630 --> 01:09:32,250
+اللي
+
+697
+01:09:32,250 --> 01:09:38,210
+هم الـ Trisomy 21، خلّيني أشوف، لأ مش حاطين
+
+698
+01:09:38,210 --> 01:09:41,870
+DiGeorge Syndrome، بيبينوا، بيكون بيسموها loss of
+
+699
+01:09:41,870 --> 01:09:50,300
+ears، يعني الـ… الـ… لما الواحد يشوف الجنين الأصل
+
+700
+01:09:50,300 --> 01:09:54,180
+في الإنسان، إذا الواحد انتبه على حاله إنه الأذنين
+
+701
+01:09:54,180 --> 01:09:57,820
+بيكونوا على مستوى العين، يعني إذا أخدت خط بين
+
+702
+01:09:57,820 --> 01:10:02,380
+الآذنين تقريباً هنا، إذا الأذنين الواحد أنزل
+
+703
+01:10:02,380 --> 01:10:07,080
+من هذا الوضع بيسموها loss of ear، بيكون increased
+
+704
+01:10:07,080 --> 01:10:11,340
+philtrum اللي هي المسافة بين الأنف والشفة العليا
+
+705
+01:10:11,880 --> 01:10:16,560
+اللي كونها شكلها increase، فإنها شكل مميز، يعني
+
+706
+01:10:16,560 --> 01:10:24,000
+فهذا إيش اسمه DiGeorge Syndrome، فبقية الـ
+
+707
+01:10:24,000 --> 01:10:29,920
+diseases، بدّي، يعني الفكرة فيها أمراض كثيرة وهي
+
+708
+01:10:29,920 --> 01:10:36,100
+list of examples، يعني هذولة نسبة أو يعني عدد
+
+709
+01:10:36,100 --> 01:10:42,400
+محدود من الأمثلة، وإنه في عندي أمراض كثيرة أخرى
+
+710
+01:10:42,400 --> 01:10:48,580
+بيكون، أنا المشكلة عندي هي segmental deletion أو
+
+711
+01:10:48,580 --> 01:10:53,560
+duplication، يعني عبارة عن قطعة مش الـ…
+
+712
+01:10:53,560 --> 01:11:00,120
+الـ chromosome كامل، ماشي؟ فهذه أشياء بتحدث وموجودة
+
+713
+01:11:00,120 --> 01:11:08,040
+في الطبيعة، موجودة في الحياة، موجودة ومؤثرة، والواحد
+
+714
+01:11:08,040 --> 01:11:15,160
+يطلع عنده حالة بده يحسن التنقيب والبحث عن من
+
+715
+01:11:15,160 --> 01:11:21,760
+المراجع العلمية المعتمدة، الـ Online Databases زي
+
+716
+01:11:21,760 --> 01:11:27,190
+ما بقوله، قواعد البيانات على الـ Net، بحيث إنه يدخل
+
+717
+01:11:27,190 --> 01:11:31,630
+كل المعلومات اللي بعرفها كمظاهر ويحاول يلاقي منها
+
+718
+01:11:31,630 --> 01:11:39,170
+شو التشخيص أو وين العلة عشان يختا�� بعدين الـ Test
+
+719
+01:11:39,170 --> 01:11:42,370
+المناسب حتى يثبت إن هذا الموضوع موجود
+
+720
+01:11:42,370 --> 01:11:46,910
+فالـ Rearrangement
+
+721
+01:11:46,910 --> 01:11:52,770
+لقضية اللي يصير Deletion أو Duplication، اثنانهم
+
+722
+01:11:52,770 --> 01:11:58,920
+لنفس الـ Mechanism، لما نكون عندي سواء إذا كامل، Non-
+
+723
+01:11:58,920 --> 01:12:02,920
+distinction، يعني بتكون اثنان مع بعض بيروحوا هيك
+
+724
+01:12:02,920 --> 01:12:07,720
+أو صفر بيروح الجهة الثانية، بتكون كاملة بس أحياناً
+
+725
+01:12:07,720 --> 01:12:13,160
+بتكون على قطعة وبتكون إنه شيء بينتقل من محل لمحل
+
+726
+01:12:13,160 --> 01:12:18,220
+ثاني، فبنتج عنه إنه في نسخة راح تكون Duplication
+
+727
+01:12:18,220 --> 01:12:23,440
+وفي نسخة ثانية أو جهة ثانية راح يكون فيه Deletion
+
+728
+01:12:23,440 --> 01:12:32,240
+فهي لنفس الـ Mechanism، هنا برضه يعني هاي هون اللي
+
+729
+01:12:32,240 --> 01:12:37,460
+عملنا عن طريق الـ Karyotype، على Binding، دورت على
+
+730
+01:12:37,460 --> 01:12:45,080
+شيء معين، ممكن أنا هنا الـ FISH كأسلوب أدور على
+
+731
+01:12:45,730 --> 01:12:53,610
+بطريقة معينة عليهم، وبعدين في عندي اللي هو micro-
+
+732
+01:12:53,610 --> 01:12:59,850
+arrays، بتكون أنا ممكن أدور بطريقة معينة، وبعدين
+
+733
+01:12:59,850 --> 01:13:10,590
+بروح أقراها ويعني بتكون عندي، شو اسمه؟ محاضرة، أنا،
+
+734
+01:13:10,590 --> 01:13:11,610
+محاضرة، محاضرة
+
+735
+01:13:14,980 --> 01:13:23,480
+فأسف، يعني هذه الآليات المختلفة لمعرفة النوع
+
+736
+01:13:23,480 --> 01:13:30,080
+الثاني من الـ Chromosome Anomalies، يعني هنا
+
+737
+01:13:30,080 --> 01:13:36,060
+كـ Chromosome كامل، فيه عدد محدود، قطع من
+
+738
+01:13:36,060 --> 01:13:41,140
+الكروموزومات، فيه برضه نسبة موجودة، هناك انفلونزا عليها
+
+739
+01:13:41,140 --> 01:13:46,880
+دخلنا على قصة الـ DiGeorge Syndrome كمثال، ما بديش غيره،
+
+740
+01:13:46,880 --> 01:13:56,600
+بس الفكرة إنه بيكون في عندي يعني مظاهر متعددة وأنا
+
+741
+01:13:56,600 --> 01:14:00,060
+بإمكاني أدرسها بطرق مختلفة
+
+742
+01:14:03,080 --> 01:14:07,620
+في حاجة اسمها "Brother Willy Engelman Syndromes"
+
+743
+01:14:07,620 --> 01:14:12,700
+كانوا حاطين صورهم بهذا الشكل، ماشي، رخاوة في
+
+744
+01:14:12,700 --> 01:14:20,420
+العضلات، تخلف عقلي، أمراض، مشاكل ثانية، إذا الواحد
+
+745
+01:14:20,420 --> 01:14:27,520
+بدّه ياخد خط الطب كـ Pediatrician، كـ Geneticist أو
+
+746
+01:14:27,520 --> 01:14:30,340
+كذا، بدّه يصير يعرف عنهم ويتعامل معهم
+
+747
+01:14:34,340 --> 01:14:38,860
+الآن الجانب الأخير من الأمراض الكروموزومية اللي هو
+
+748
+01:14:38,860 --> 01:14:43,220
+الـ Sex Chromosomes، الـ Sex Chromosomes يعني ناحية
+
+749
+01:14:43,220 --> 01:14:52,960
+مهمة كتير ويعني بدها تكون نابعة للواحد من فهم ضروري
+
+750
+01:14:52,960 --> 01:15:02,380
+للمبادئ تبعها بالنسبة للـ Sex Development وتطور
+
+751
+01:15:02,380 --> 01:15:12,050
+الإنسان الجنسي، بنلاقي أنا عندي، بتكلم عن ثلاث
+
+752
+01:15:12,050 --> 01:15:20,710
+مستويات من المظاهر، وأحياناً طبعاً في الغالب بتكون
+
+753
+01:15:20,710 --> 01:15:27,830
+بطرق معينة، بس هناك طرق متعددة للاختلالات، فالأصل
+
+754
+01:15:27,830 --> 01:15:33,850
+الإنسان الرجل، الذكر بيكون عنده X Y chromosome
+
+755
+01:15:35,940 --> 01:15:44,340
+التركيب للـ genes أو الأعضاء التناسلية تبعته إنه
+
+756
+01:15:44,340 --> 01:15:51,480
+عنده خصي أو Testes، ماشي، وبالأخير بتعطي مظاهر
+
+757
+01:15:51,480 --> 01:15:59,640
+اللي بنرجعها للدكورة، يعني الصوت أجش، الشعر في
+
+758
+01:15:59,640 --> 01:16:04,500
+اللحية، وفي مناطق معينة في الجسم، كمية العضلات في
+
+759
+01:16:04,500 --> 01:16:10,920
+جسمه أكبر، الهرمونات في جسمه تكون مختلفة، هذه
+
+760
+01:16:10,920 --> 01:16:15,040
+اللي بيسموها مظاهر الدكورة أو الأنوثة، الـ
+
+761
+01:16:15,040 --> 01:16:23,940
+Phenotype، الـ Phenotype هذا هو نتيجة أول شيء، جزء
+
+762
+01:16:23,940 --> 01:16:28,840
+منه الكروموزومات، وما ينتج عنها من بروتينات، وما
+
+763
+01:16:28,840 --> 01:16:35,520
+ينتج عنها من تراكيب، ثم بعد ذلك جوانب هرمونية
+
+764
+01:16:35,520 --> 01:16:41,980
+نتيجة الـ Gonads، وبعد ذلك الصراحة الجوانب
+
+765
+01:16:41,980 --> 01:16:49,870
+المجتمعية، يعني الـ role-playing، يعني المجتمع عادة
+
+766
+01:16:49,870 --> 01:16:56,750
+الطفل من صغره إذا كان ذكر بيصيروا يقولوا أنت زلمة
+
+767
+01:16:56,750 --> 01:17:01,570
+واش بتعيط زي البنات؟ ولا بيصيروا يربّوه على إنه يكون
+
+768
+01:17:01,570 --> 01:17:06,190
+خشين، إنه ما يشكيش وإنه كده وإنه كده، كدا بتلاقي مظاهر
+
+769
+01:17:06,190 --> 01:17:11,390
+حتى من ناحية المجتمع بتتدخل شوية، يعني مناسب
+
+770
+01:17:11,900 --> 01:17:17,960
+لأنه هذا رجل أو هي أنثى، فبالمقابل
+
+771
+01:17:17,960 --> 01:17:23,060
+الـ Females، في عندنا بيكون عندهم XX chromosomes
+
+772
+01:17:23,060 --> 01:17:30,740
+بتكون عندنا مبايض، Ovaries، وبعدين بيصير الشكل
+
+773
+01:17:30,740 --> 01:17:36,120
+ال مميز للـ Phenotype كـ Female، تتدخل فيه أشياء
+
+774
+01:17:36,120 --> 01:17:40,060
+كثيرة الآن
+
+775
+01:17:40,470 --> 01:17:46,230
+الـ Y-Chromosome، حقيقةً فيه عدد قليل من الجينات
+
+776
+01:17:46,230 --> 01:17:51,890
+حاطين هنا تفاصيل، من أصغر الـ Chromosomes كمان زي
+
+777
+01:17:51,890 --> 01:17:57,070
+الـ Chromosome 21 قريب منه يعني في الحجم، وبكون
+
+778
+01:17:57,070 --> 01:18:06,910
+ما فيه، إيش اسمه؟ ما يكونش فيه يعني كبير عدد من
+
+779
+01:18:06,910 --> 01:18:12,010
+الـ genes اللي بتأثر على أشياء محددة، يعني،
+
+780
+01:18:12,010 --> 01:18:16,450
+ماشي، في أسئلة؟
+
+781
+01:18:16,450 --> 01:18:19,650
+السلام
+
+782
+01:18:19,650 --> 01:18:23,250
+عليكم، في أسئلة؟ تمام لحد الآن يا دكتور، تمام، ما في
+
+783
+01:18:23,250 --> 01:18:30,010
+سؤال يعني، طيب، الفهم لكيف تطور الذكور والإناث
+
+784
+01:18:30,590 --> 01:18:34,370
+وكيف ربنا حطّ فينا هيك الأشياء، وكيف ربنا خلقنا
+
+785
+01:18:34,370 --> 01:18:46,890
+صراحة فيه يعني أفضل تقدير ويعني كيف الإنسان بيتخلق
+
+786
+01:18:46,890 --> 01:18:51,970
+حقيقةً يعني عجيبة من الله سبحانه وتعالى، من الأشياء
+
+787
+01:18:51,970 --> 01:18:59,560
+اللي لازم تكونوا تتذكروها أولاً إنه في الـ
+
+788
+01:18:59,560 --> 01:19:05,580
+Embryogenesis، يعني في مرحلة تكوين الإنسان، في مرحلة
+
+789
+01:19:05,580 --> 01:19:12,160
+الجنينية المبكرة، ناشئ الإنسان بيولد بالأول أو
+
+790
+01:19:12,160 --> 01:19:21,360
+بيتخلق بالأول وعنده تراكيب يعني ذكورة وأنوثة في
+
+791
+01:19:21,360 --> 01:19:28,560
+نفس الوقت، ناشئ، بقرا "mesonephric duct"، "mesonephric
+
+792
+01:19:28,560 --> 01:19:32,900
+duct"، "mesonephric
+
+793
+01:19:32,900 --> 01:19:38,400
+duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
+
+794
+01:19:38,400 --> 01:19:39,040
+duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
+
+795
+01:19:39,040 --> 01:19:39,520
+duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
+
+796
+01:19:39,520 --> 01:19:42,060
+duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
+
+797
+01:19:42,060 --> 01:19:50,260
+duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric
+
+798
+01:19:50,260 --> 01:19:59,200
+duct"، "meso يعني بيقولوا الـ Default، يعني الإعداد
+
+799
+01:19:59,200 --> 01:20:06,700
+التلقائي، الـ Default Development بتكون إنه الإنسان
+
+800
+01:20:06,700 --> 01:20:16,420
+بتحول إلى أنثى، إذا فيه الـ Y-Chromosome، ماشي، بتحول
+
+801
+01:20:16,420 --> 01:20:23,340
+للدفع، أما إذا ما فيش Y-Chromosome، يعني وجود الـ X أو
+
+802
+01:20:23,340 --> 01:20:28,620
+أكثر من X أو عدد كبير من الـ X ما بيخلي الأنثى
+
+803
+01:20:28,620 --> 01:20:35,100
+تتكون، عدم وجود الـ Y-Chromosome هو ما يدفع الـ
+
+804
+01:20:35,100 --> 01:20:41,560
+Development إلى قضية أن يكون الشخص هذا أنثى، فوجود
+
+805
+01:20:41,560 --> 01:20:46,220
+الـ Y-Chromosome هو اللي بيصنع الـ Testes، بيحول
+
+806
+01:20:46,220 --> 01:20:52,050
+إلى Testes وبيغير شكل القنوات البولية والقنوات
+
+807
+01:20:52,050 --> 01:20:58,390
+التناسلية بحيث إنه يعطي شكل الذكر في الـ Internal
+
+808
+01:20:58,390 --> 01:21:02,490
+والـ External Genitalia، اللي هم الأعضاء التناسلية
+
+809
+01:21:02,490 --> 01:21:09,750
+الداخلية والخارجية، البربخ والقنوات
+
+810
+01:21:09,750 --> 01:21:17,170
+تبعات الـ Sperms والبروستاتا
+
+811
+01:21:17,170 --> 01:21:25,120
+والذكر والأشياء هذه، في مقابل عدم وجود الـ Y
+
+812
+01:21:25,120 --> 01:21:28,740
+Chromosome هو ما يدفع الـ Development إنه تتحول
+
+813
+01:21:28,740 --> 01:21:33,280
+باتجاه الأنثى، وهي اللي بيسموها الـ Default، يعني
+
+814
+01:21:33,280 --> 01:21:37,300
+هنا إذا ما فيش أي مؤثر خارجي راح تمشي بهذا الطريق
+
+815
+01:21:37,300 --> 01:21:44,440
+فبتكون المبيض، وبعدين قنوات Fallopian وبعدين بقية
+
+816
+01:21:44,440 --> 01:21:50,190
+الرحم وقطع وبعدين المهبل وغيره، الـ Female Internal
+
+817
+01:21:50,190 --> 01:21:56,510
+و External Genitalia، ماشي، فالإنسان
+
+818
+01:21:56,510 --> 01:22:06,270
+الطبيعي يعني عادةً إذا ذكر XY، إذا أنثى XX، والأصل
+
+819
+01:22:06,270 --> 01:22:12,630
+يعني في التحكم إنه تروح باتجاه الذكر، الذكورة هي
+
+820
+01:22:12,630 --> 01:22:19,880
+وجود الـ Y، كثير من المظاهر مرتبطة بعد ما تتكون الـ
+
+821
+01:22:19,880 --> 01:22:24,280
+Testes وتكون مصدر للهرمونات، الـ Testosterone
+
+822
+01:22:24,280 --> 01:22:32,480
+وهو بيؤدي إلى إن المظاهر تتابع وتتغير وتكون بالشكل
+
+823
+01:22:32,480 --> 01:22:41,100
+اللي عندنا موجود، فهي نواحي مهمة، الآن في ظاهرة
+
+824
+01:22:41,100 --> 01:22:47,490
+حكينا عنها من قبل، طبعاً الـ X-Chromosome أكبر بكثير
+
+825
+01:22:47,490 --> 01:22:52,690
+يعني الـ Chromosome محرز، كبير وفي عليه جينات
+
+826
+01:22:52,690 --> 01:22:57,790
+كثيرة وله دخل في أشياء كثيرة، طبعاً أهم ميزة فيه
+
+827
+01:22:57,790 --> 01:23:02,670
+أو أهم مشكلة فيه إنه لما يكون عندي نسخة
+
+828
+01:23:02,670 --> 01:23:08,730
+مريضة، الـ Male راح يكون يأكل هوا، لأنه لو نسخة
+
+829
+01:23:08,730 --> 01:23:13,390
+واحدة ما فيش عنده مجال، إذا بالذات Recessive، وهو يعني
+
+830
+01:23:13,390 --> 01:23:18,830
+صفة متنحية راح تكون إنها رغم إنها متنحية بس بتظهر
+
+831
+01:23:18,830 --> 01:23:25,990
+بالذكور، فدايماً يعني قضية الـ X-Chromosomes وأهميته
+
+832
+01:23:25,990 --> 01:23:32,510
+يعني شغل سبحان الله مهم كتير، فلمّا
+
+833
+01:23:32,510 --> 01:23:39,330
+يكون الأنثى أو حتى لو ذكر مثلاً XXY، والـ XXY راح
+
+834
+01:23:39,330 --> 01:23:47,430
+يكون مظهرياً إيش؟ ذكر، لأنه عند الـ Y، لما يكون XXY
+
+835
+01:23:47,430 --> 01:23:51,470
+الـ two X دول بيكونوا الشغالات، اثنان في كل
+
+836
+01:23:51,470 --> 01:24:02,490
+الخلايا، لو أنا بقدر أدرس بشكل عميق أنواع الـ DNA
+
+837
+01:24:02,490 --> 01:24:08,510
+الشغال في كل خلية بلاقي إنه في حالة لما يكون عندي
+
+838
+01:24:08,510 --> 01:24:14,650
+أكثر من نسخة من الـ X، واحد منهم بس اللي شغالة، فهنا
+
+839
+01:24:14
+
+889
+01:28:53,690 --> 01:29:02,090
+«كروموزومات» 49 وعندها X X X X X ناشي، تحدث، غادرة
+
+890
+01:29:02,090 --> 01:29:07,530
+جداً وإذا بدي أدور عليها يمكن ألاقيها وكذا بس يعني
+
+891
+01:29:07,530 --> 01:29:12,210
+الفكرة، انتبهوا هنا إنه دائماً سواء Male ولا
+
+892
+01:29:12,210 --> 01:29:16,870
+Female فيه one copy of the X chromosome which is
+
+893
+01:29:16,870 --> 01:29:24,930
+activeاللي بيخلّي الإنسان مذكر هو الـ Y بغض النظر
+
+894
+01:29:24,930 --> 01:29:28,530
+يعني هو أنا حاطط نسخة أو نسختين أول مرة بشوف هيك
+
+895
+01:29:28,530 --> 01:29:37,710
+هي الـ XY-Chromosome أو XYY نفس الشيء أو XXY XXYY
+
+896
+01:29:37,710 --> 01:29:45,210
+يعني الدواهر الـ Non-disjunction دواهر عدم
+
+897
+01:29:45,210 --> 01:29:51,540
+الانفصال بين الـ X والـ Y-Chromosome في الـ Cell Cycle
+
+898
+01:29:51,540 --> 01:29:58,220
+أكثر من بقية الكروموزومات، السبب إنه واحد كبير
+
+899
+01:29:58,220 --> 01:30:03,300
+وواحد صغير، إنك تركب اثنين واختلاف كبير في الحجم
+
+900
+01:30:03,300 --> 01:30:07,560
+بالبعض، عشان ينفصلوا بشكل سليم، هذا ما بيحدث
+
+901
+01:30:07,560 --> 01:30:15,160
+وبالتالي احتماليات الخلل أكبر، فهذه أمثلة اسمها الـ
+
+902
+01:30:15,160 --> 01:30:21,280
+Bar Body اللي هو الـ Inactive X-Chromosome، وفي عندنا
+
+903
+01:30:21,280 --> 01:30:26,340
+أمثلة على أحياناً بتكون بهذا الشكل، إن شاء الله
+
+904
+01:30:26,340 --> 01:30:34,880
+إنها واضحة، بظنّي صارت الساعة عشرة، بنكمل إن شاء
+
+905
+01:30:34,880 --> 01:30:40,120
+الله، يوم بعد إذنك، يعني قبل ما تنهي، النقطة اللي
+
+906
+01:30:40,120 --> 01:30:43,520
+سأل عنها كريم بخصوص الـVariation في الـIndividual
+
+907
+01:30:43,520 --> 01:30:48,720
+Genomes، يعني في .. مش عارف إيه، أظنّ أنّه موجود يا
+
+908
+01:30:48,720 --> 01:30:55,680
+كريم في Chapter رقم 4، صحيح؟ إذا بتسمعني يا كريم
+
+909
+01:30:55,680 --> 01:31:01,160
+Chapter رقم 4؟ آه، صحيح، موجود في Chapter رقم 4
+
+910
+01:31:01,160 --> 01:31:05,860
+آه، شو بدّك؟ النقطة الـ Variation في الـ
+
+911
+01:31:05,860 --> 01:31:10,140
+Individual Genomes يعني
+
+912
+01:31:10,140 --> 01:31:14,340
+إحنا كل المحاضرة عن إنه فيه Variation في الـ
+
+913
+01:31:14,340 --> 01:31:20,740
+Genome، الـ Genome شو هو؟ الـ Genome هو مجمل المادة
+
+914
+01:31:20,740 --> 01:31:26,100
+الوراثية كلها، لما نتكلم Genome يعني كل الـ DNA تبع
+
+915
+01:31:26,100 --> 01:31:32,880
+الكائن الإنساني هذا، أو الإنسان هذا، ففي عندي يعني
+
+916
+01:31:33,500 --> 01:31:39,160
+فأي نوع الـ Variation؟ هو له أنواع كثيرة، لما يكون
+
+917
+01:31:39,160 --> 01:31:44,700
+يشوف اللي بحكي عنه يفرجيني، يعني دكتور يعني خلّيني
+
+918
+01:31:44,700 --> 01:31:54,360
+أشاركك الصورة اللي هو بعتلي إياها، نعم، آه طيب،
+
+919
+01:31:54,360 --> 01:32:01,840
+أه، فرجيني الصورة
+
+920
+01:32:01,840 --> 01:32:07,200
+موجودة الآن، هي، نعم، إذا أنت شايفها؟ طيب، هسا هاي
+
+921
+01:32:07,200 --> 01:32:12,960
+نحكي عن حالة محددة، اللي هي نوع من الـ Hemophilia
+
+922
+01:32:12,960 --> 01:32:20,020
+الـ Hemophilia اللي هو الـ Factor 8 تبع الـ
+
+923
+01:32:20,020 --> 01:32:26,100
+Clotting Factor تبع اللي بيعمل تجلّط الدم، ماشي، موجودة
+
+924
+01:32:26,100 --> 01:32:31,500
+على الـ X-Chromosome، هسا اللي بيصير أحياناً
+
+925
+01:32:31,770 --> 01:32:38,950
+ممكن مثلًا «Snip» أو «As if» «Deletion» «of One
+
+926
+01:32:38,950 --> 01:32:43,510
+Nucleotide» بيعمل «Frame Shift»، بيخرّب لك كل
+
+927
+01:32:43,510 --> 01:32:49,830
+البروتين ويغلط الـ «DNA»، يشغّل، ماشي، هنا ظاهرة
+
+928
+01:32:49,830 --> 01:32:56,970
+ثانية، الظاهرة هذه إنه أنا في عندي قطعتين ممكن
+
+929
+01:32:56,970 --> 01:33:04,040
+هذول يلتبِقان على بعض، فلما اللي هي ما بين النقطة A
+
+930
+01:33:04,040 --> 01:33:12,000
+والنقطة B، فالأصل الـ «أصل» الـ «فاكتور 8»، ماشي له
+
+931
+01:33:12,000 --> 01:33:23,880
+23 exons وبينهم 22 introns، يعني لما أنا قاعد
+
+932
+01:33:23,880 --> 01:33:28,900
+أصنع البروتين هذا، بسوي بالأول transcription
+
+933
+01:33:31,800 --> 01:33:38,700
+للديا الـ RNA لكل الـ Introns والـ Exons، وبعدين
+
+934
+01:33:38,700 --> 01:33:43,140
+بصير أقطع القطع وأركّبهم على بعض، يعطيني البروتين
+
+935
+01:33:43,140 --> 01:33:47,220
+اللي أنا بدّي إياه، واضح؟
+
+936
+01:33:47,220 --> 01:33:52,580
+في الحالة هذه، في بعض حالات الهيموفيليا اللي بيصير
+
+937
+01:33:52,580 --> 01:33:59,920
+أنّ هذول القطعتين لما ييجوا على بعض، احتمال أنّه
+
+938
+01:33:59,920 --> 01:34:08,420
+هيك، يعني يشبك، فلما يشبك وتيجي بعدين أنت تقول بدّي
+
+939
+01:34:08,420 --> 01:34:14,140
+أفكه مرّة ثانية، بيصير الـ Loop، بركب الطريقة معكوسة
+
+940
+01:34:14,140 --> 01:34:22,740
+فاهم عليّ كيف الصورة حاطّينها، فاللي بيصير أنّ الـ AB
+
+941
+01:34:22,740 --> 01:34:28,400
+هذه القطعة اللي سبّبت الإشكالية، راح تخليها تبدأ بدل
+
+942
+01:34:28,400 --> 01:34:34,540
+ما هو رقم 1، اثنين، ثلاثة، لحدّ ثلاثة وعشرين، مظبوط
+
+943
+01:34:34,540 --> 01:34:38,540
+بهذا الشكل، راح يصير إنّه بيبدأ اثنين، وعشرين، وواحد
+
+944
+01:34:38,540 --> 01:34:42,760
+وعشرين وكذا كذا لواحد، وبعدين بيجي ثلاثة وعشرين هنا
+
+945
+01:34:42,760 --> 01:34:48,800
+فراح يخربط لك الدنيا، ويصير البروتين ما له وظيفة ومش
+
+946
+01:34:48,800 --> 01:34:55,300
+كويس، فاهم عليّ؟ فبعض حالات الـ Hemophilia
+
+947
+01:34:55,300 --> 01:35:05,150
+mutation بتكون بهذا الشكل، والسبب أنّه يعني لما تدرس
+
+948
+01:35:05,150 --> 01:35:13,810
+بين الطبيعي وبين المصاب، أول شيء كحجم الـ DNA كامل
+
+949
+01:35:13,810 --> 01:35:19,590
+بتلاقي متساوي، ما فيش هلقلاق، بس ترتيب القطع تبعات
+
+950
+01:35:19,590 --> 01:35:26,610
+الـ Exon اللي هم بدخلوا في صناعة الـ Protein واللي
+
+951
+01:35:26,610 --> 01:35:31,600
+بينهم الـ Introns، هنا صارت الدنيا ملغوصة، مخربطة،
+
+952
+01:35:31,600 --> 01:35:36,520
+لا يمكن الاستفادة من هذه الأشياء، وهذه بعض حالات
+
+953
+01:35:36,520 --> 01:35:48,120
+الـ Hemophilia وبتكون بهذا الشكل، واضح؟ واضح يا كريم؟
+
+954
+01:35:48,120 --> 01:35:55,360
+تمام يا دكتور، فهمت عليك، يعني هذا مثال، أحياناً يعني
+
+955
+01:35:55,360 --> 01:36:00,070
+اللي بدّك تعرفها أنّه الاختلالات الوراثية مش كلها على
+
+956
+01:36:00,070 --> 01:36:05,750
+طبيعة واحدة فقط، يعني إنّ البروتين أو الجين
+
+957
+01:36:05,750 --> 01:36:12,210
+مش موجود تماماً، يعني غير موجود، هذا «deletion»، أي
+
+958
+01:36:12,210 --> 01:36:18,910
+طبيعة، بس هنا صار اللي هي قضية «reverse»، الترتيب
+
+959
+01:36:18,910 --> 01:36:24,430
+القطع، في نفس الجين، إحنا هنا مش جينات مختلفة،
+
+960
+01:36:24,430 --> 01:36:32,740
+فهذا مثال للـ Hemophilia وهو مثال على الـ Genetic
+
+961
+01:36:32,740 --> 01:36:37,980
+Mutation بتخرّب الجين، بتخلّي الإنسان عنده مرض أو
+
+962
+01:36:37,980 --> 01:36:43,060
+Hemophilia وبيبطل يقدر يصنع البروتين هذا، والسبب
+
+963
+01:36:43,060 --> 01:36:49,560
+أنّه اختلفة طريقة صناعة البروتين، بعدين كـ
+
+964
+01:36:49,560 --> 01:36:56,100
+Transcription و Translation، بطلت تقدر تصنعه، تمام؟
+
+965
+01:36:58,550 --> 01:37:01,650
+تمام، إن شاء الله، هو يعني واضحة الصورة أعتقد، عنده
+
+966
+01:37:01,650 --> 01:37:04,890
+في بس سؤال من بسمة، بتسأل يعني الـBalance
+
+967
+01:37:04,890 --> 01:37:08,850
+Translocation، يعني قصدك الـ… قصدك على نفس الـslide
+
+968
+01:37:08,850 --> 01:37:15,130
+شكله؟ هي، هنا بدّك تعتبرها الـ… هنا مش
+
+969
+01:37:15,130 --> 01:37:18,570
+الـTranslocation، يعني الـTranslocation، إحنا عم نحكي
+
+970
+01:37:18,570 --> 01:37:24,850
+عن Band، هنا إحنا بمستوى على one gene، يعني إحنا
+
+971
+01:37:24,850 --> 01:37:32,840
+هنا في مستوى أقل، لما نحكي عن Band وقطع من الـ
+
+972
+01:37:32,840 --> 01:37:41,500
+Chromosomes وقطع أكبر، ماشي، إذا زي ما حطّينا الـ ..
+
+973
+01:37:41,500 --> 01:37:49,620
+إذا خلّيني أورجيگم صورة حطّينا عن Down Syndrome، Down
+
+974
+01:37:49,620 --> 01:37:56,220
+Syndrome، Trisomy 21، واضح، عادة من هناك بس فيه نسبة
+
+975
+01:37:56,220 --> 01:38:04,520
+لما قاعد أدرس الـ الـ الـ الـ 21 Trisomy بلاقي
+
+976
+01:38:04,520 --> 01:38:10,900
+ما فيش 21 Excess، يعني فيه Two copies وبس، فبيكون إنّه
+
+977
+01:38:10,900 --> 01:38:18,780
+فيه نسخة ثالثة راكبة على Chromosome 14، فهسا إذا
+
+978
+01:38:18,780 --> 01:38:24,770
+إنسان عنده نسخة واحدة فقط من الـ Chromosome
+
+979
+01:38:24,770 --> 01:38:29,870
+21 والثانية راكبة على Chromosome 14، فبالأخير أنّه
+
+980
+01:38:29,870 --> 01:38:33,230
+صار Two copies of Chromosome 21 وTwo copies of
+
+981
+01:38:33,230 --> 01:38:39,230
+Chromosome 14، وهذا Balance، هذا هو نفسه إنسان طبيعي
+
+982
+01:38:39,230 --> 01:38:44,350
+لما يكون إنسان يكون Balanced، يعني كمية الـ DNA اللي
+
+983
+01:38:44,350 --> 01:38:50,010
+في جسمه طبيعية، مشابهة لكمية المتوقعة الطبيعية
+
+984
+01:38:50,380 --> 01:38:56,580
+وبالأخير مظهرياً لا يبدو عليه مرض، ولكن، تبيّن الـ
+
+985
+01:38:56,580 --> 01:39:03,220
+DNA لما بدّي يجي هو يخلف، يصير تنقسم خلاياه وتعطي
+
+986
+01:39:03,220 --> 01:39:09,120
+الـ sperm والـ egg والـ ova وكذا، بتلاقي إنّه مستحيل
+
+987
+01:39:09,120 --> 01:39:15,380
+المربطين هذول اثنين مع بعض ينفصلوا بشكل مناسب، فلّا
+
+988
+01:39:15,380 --> 01:39:20,810
+الـ offspring cells، إلا يطلع يا أما زيادة يا أما
+
+989
+01:39:20,810 --> 01:39:25,750
+نقصان، واضح؟ فلما يكون الـ imbalance بتصير الأمراض
+
+990
+01:39:25,750 --> 01:39:34,410
+أكثر، بتكون فيه مشاكل أكثر، هذا المطلوب، تمام
+
+991
+01:39:34,410 --> 01:39:38,710
+إن شاء الله، إذا إن شاء الله نلتقي يوم الأربعاء،
+
+992
+01:39:38,710 --> 01:39:44,710
+بنكمل على الحالات الثانية والأمراض الثانية، الله
+
+993
+01:39:44,710 --> 01:39:49,020
+يعطيكم ما يعطيه، الله عفوك يا دكتور، يعطيك ألف عفو
+
+994
+01:39:49,020 --> 01:39:51,040
+أهلاً وسهلاً، السلام عليكم

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/Sczornve5Hk.srt

@@ -0,0 +1,1378 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:02,980
+باسم الله الرحمن الرحيم، الحمد لله رب العالمين
+
+2
+00:00:02,980 --> 00:00:10,280
+ونسال الله سبحانه وتعالى أن يوفقكم جميعًا لمعرفة
+
+3
+00:00:10,280 --> 00:00:14,260
+هذا العلم، يعني بالنسبة للوراثة، بالذات في الفصل
+
+4
+00:00:14,260 --> 00:00:23,520
+هذا حقيقة الوراثة جانب مهم جدًا، وجانب اللي دخل في
+
+5
+00:00:23,520 --> 00:00:27,220
+جوانب
+
+6
+00:00:27,220 --> 00:00:33,430
+كثير، طبية سواء في الأمراض، في فهمها، في التسبب
+
+7
+00:00:33,430 --> 00:00:40,730
+فيها، إلى دخل في قضية الآن كيف نفهم الـMechanisms،
+
+8
+00:00:40,730 --> 00:00:48,610
+الـDiseases، كيف بتتم تشخيصها، كيف بتتم علاجها، إلى
+
+9
+00:00:48,610 --> 00:00:54,080
+دخل في أشياء كثيرة. أحب أني دائمًا أسمع، حتى لو بعض
+
+10
+00:00:54,080 --> 00:01:02,120
+الطلاب، يعني، إذا حبوا يستوقفوا، حبوا، يعني حبوا
+
+11
+00:01:02,120 --> 00:01:06,120
+يسألوا سؤال، أو إذا فيه شيء مش واضح، لأن الكلام
+
+12
+00:01:06,120 --> 00:01:10,760
+واضح، حابب أسمع، يعني بحب تكون فيه مشاركة، يعني حتى
+
+13
+00:01:10,760 --> 00:01:17,370
+لو كان فيه جانب مش واضح، نتكلم عنه. الكلام واضح
+
+14
+00:01:17,370 --> 00:01:24,130
+للجميع. الأستاذ الدكتور أحمد سامعيني، ما شاء
+
+15
+00:01:24,130 --> 00:01:30,930
+الله، 80 طالب وطالبة. في حد عنده ملاحظة؟ إن شاء الله
+
+16
+00:01:30,930 --> 00:01:35,990
+المرات القادمة الأمور التقنية بتكون  أكثر حلًا
+
+17
+00:01:35,990 --> 00:01:40,810
+وفعلًا أنا حريص على إنه نسجل المحاضرات، عشان بأي وقت
+
+18
+00:01:40,810 --> 00:01:49,230
+عندكم حدا بده يشاهدها بوقت آخر، بيصير. بس إذا يعني
+
+19
+00:01:50,850 --> 00:01:56,670
+الآن تفاصيل الـcourse، بالنسبة لشو طريقة التقييم
+
+20
+00:01:56,670 --> 00:02:00,890
+وكيف طريقة الامتحانات، إن شاء الله قريبًا بعطيكم
+
+21
+00:02:00,890 --> 00:02:05,650
+إياها. الأخت عايشة، الدكتورة عايشة، بدها شيء، كان واحد
+
+22
+00:02:05,650 --> 00:02:12,050
+بدّه يفتح الـtelephone أو الـmicrophone، طيب.
+
+23
+00:02:14,120 --> 00:02:19,940
+بالنسبة لمواضيع الوراثة، أنا رجعت للكتاب اللي هو
+
+24
+00:02:19,940 --> 00:02:24,320
+«Genetics in Medicine»، «Thompson and Thomson»
+
+25
+00:02:24,320 --> 00:02:30,540
+وحقيقةً مرجع ممتاز، يمكن العيب الأساسي اللي فيه أنه
+
+26
+00:02:30,540 --> 00:02:35,080
+يمكن المعلومات اللي فيه أكثر من اللي الإنسان
+
+27
+00:02:35,080 --> 00:02:41,570
+بيحتاجها أحيانًا، كطبيب عام أو كطالب طب. بالتالي، مش
+
+28
+00:02:41,570 --> 00:02:46,730
+غلط الواحد يتعرض للمعلومات، وإن كان يعني مش ضروري
+
+29
+00:02:46,730 --> 00:02:51,610
+للحفظ وللامتحانات، بقدر ما أنه أنا بهمني أن يكون
+
+30
+00:02:51,610 --> 00:03:00,170
+الواحد فاهم المفاهيم، تكون أكثر بالنسبة
+
+31
+00:03:00,170 --> 00:03:09,650
+لمواضيع الـ...بالنسبة لمواضيع تاريخ علم المناعة
+
+32
+00:03:09,650 --> 00:03:13,190
+الحديث اللي إحنا بنعرفه، يعني أنا بظن إنه في
+
+33
+00:03:13,190 --> 00:03:21,190
+التاريخ، دائمًا هناك، يعني معرفته تساعد الواحد لفهم
+
+34
+00:03:21,190 --> 00:03:25,750
+كيف الأمر تطور بهذا الشكل اللي إحنا موجودين فيه
+
+35
+00:03:25,750 --> 00:03:32,030
+الآن. وبالتالي، يعني من أوائل الناس اللي يمكن كلكم
+
+36
+00:03:32,030 --> 00:03:36,980
+سمعتوا عنه، قضية مندل، مندل بالنسبة للوراثة، يعني
+
+37
+00:03:36,980 --> 00:03:42,560
+يُعتبر هو أبو الوراثة. آسف، أبو الوراثة
+
+38
+00:03:42,560 --> 00:03:53,160
+فمندل في الـ1800، كان راهب نمساوي، وعمل تجارب، يعني
+
+39
+00:03:53,160 --> 00:03:59,800
+حط، أو يعني لاحظ من خلالها ملاحظات معينة، كانت مهمة
+
+40
+00:03:59,800 --> 00:04:07,230
+جدا لوضع أسس في قضية الوراثة. بدنا نتذكر إنه الآن
+
+41
+00:04:07,230 --> 00:04:12,070
+إحنا بنحكي عن تاريخ مختلف تمامًا عن ما إحنا نعرفه
+
+42
+00:04:12,070 --> 00:04:19,390
+الآن، ي��ني الـDNA  والبروتين والـenzymes، وكيف
+
+43
+00:04:19,390 --> 00:04:26,930
+الجسم بيتعامل ويتفاعل، هذه كانت وقتها مجهولة، فيعني
+
+44
+00:04:26,930 --> 00:04:32,570
+كانت تجاربه هي من الملاحظات الأولى لقضية الوراثة.
+
+45
+00:04:35,120 --> 00:04:40,600
+و أرتيبولد جارود كمان، يعني وصف في اللي هو الـ
+
+46
+00:04:40,600 --> 00:04:46,720
+«الكابتو ريوريا»،  «الكابتو نيوريا»، «الكابتون
+
+47
+00:04:46,720 --> 00:04:52,160
+نيوريا»، اللي هو error in Aerometabolism، كان من
+
+48
+00:04:52,160 --> 00:04:56,660
+أوائل الناس اللي وصفه في سنة الـ1902، يعني هذه
+
+49
+00:04:56,660 --> 00:05:03,120
+بدايات علم الوراثة، وكانت بشكل، يعني، نعتبرها الآن
+
+50
+00:05:03,120 --> 00:05:09,500
+مجهولة، يعني كانت ظواهر بتكلموا عنها. إذا في أي
+
+51
+00:05:09,500 --> 00:05:13,040
+أسئلة، أنا بتكلم مرة بالعربي ومرة بالإنجليزي للأسف
+
+52
+00:05:13,040 --> 00:05:15,860
+هيك الواحد بيحاول يقربها. إذا إن شاء الله الكلام
+
+53
+00:05:15,860 --> 00:05:21,400
+واضح، وإذا أي حد بيشوف أي ملاحظة لشيء مش واضح من أي
+
+54
+00:05:21,400 --> 00:05:24,720
+ناحية يحكي، وممكن نعيد إن شاء الله.
+
+55
+00:05:29,420 --> 00:05:36,080
+بالنسبة لتجارب
+
+56
+00:05:36,080 --> 00:05:40,720
+مندل، يعني هو كانت على الـ«بازيلا»، على الـ«بيز»
+
+57
+00:05:40,720 --> 00:05:46,640
+وكان يعني عمل تجارب اللي هي كانت أول مرة بتظهر
+
+58
+00:05:46,640 --> 00:05:51,320
+للبشر، قضية إنه فيه صفات سائدة وفيه صفات متنحية، فيه
+
+59
+00:05:51,320 --> 00:05:56,940
+dominant traits، فيه recessive traits. فمثلًا،
+
+60
+00:05:56,940 --> 00:06:00,900
+بالنسبة، وأجرى تجارب على مدى سنين طويلة في أنواع
+
+61
+00:06:00,900 --> 00:06:07,140
+كثيرة، وكان يلقح النباتات بطريقة خاصة، بحيث إنه كان
+
+62
+00:06:07,140 --> 00:06:13,980
+النبات، إذا وردته بنفسجية أو وردته بيضاء، فالصفة
+
+63
+00:06:13,980 --> 00:06:20,600
+السائدة هي اللون البنفسجي. إذا كانت طريقة النمو، يعني
+
+64
+00:06:20,600 --> 00:06:23,500
+محوري، والـ
+
+65
+00:06:25,140 --> 00:06:31,660
+الوردة بتيجي في طرف النبتة ولا على جنبها، فإنه اللي
+
+66
+00:06:31,660 --> 00:06:36,160
+على الجنب هو الصفة السائدة. إذا كانت لون الحبة
+
+67
+00:06:36,160 --> 00:06:42,140
+البازيلاء صفراء أو خضراء، إنه اللون الأصفر هو السائد.
+
+68
+00:06:42,140 --> 00:06:50,000
+إذا كانت مستديرة ولا مجعدة ومكسرة، فإنها تكون
+
+69
+00:06:50,000 --> 00:06:57,880
+مستديرة، فهي هذه الصفة السائدة. شكل الحبة، أو
+
+70
+00:06:57,880 --> 00:07:11,740
+القطف البازلاء، أنه يكون، يعني، منفوخ أو مضموم. فلما
+
+71
+00:07:11,740 --> 00:07:17,440
+يعمل مثل هذه التجارب، فانتبه إلى أنه فيه صفات سائدة
+
+72
+00:07:17,440 --> 00:07:23,160
+وفيه صفات متنحية، هل هي طويلة أو قصيرة؟ فمن خلال هذه
+
+73
+00:07:23,160 --> 00:07:29,420
+التجارب، كانت أول ملاحظة للإنسان، أنه فيه مواد أو صفات
+
+74
+00:07:29,420 --> 00:07:38,740
+وراثية، شيء سائد وشيء متنحٍّ، سبحان الله. بقول الحفظ
+
+75
+00:07:38,740 --> 00:07:45,240
+الجيد لمندل في تجاربه هذه، قضية أنه، يعني، وهذه
+
+76
+00:07:45,240 --> 00:07:50,540
+بمحض صدفة كما يقال، إنه كل الصفات اللي درسها
+
+77
+00:07:50,540 --> 00:07:55,990
+بالشكل المختلف بهذه الطريقة، كانت على كروموزومات
+
+78
+00:07:55,990 --> 00:08:02,150
+منفصلة، يعني لو حدث إنه كان الصفة على صفتين أو أكثر
+
+79
+00:08:02,150 --> 00:08:05,810
+على نفس الكروموزوم، كانت هذه الظاهرة ما رح تتم
+
+80
+00:08:05,810 --> 00:08:13,910
+بهذا الوضوح. فكانت تجارب مندل، يعني عبارة عن تجارب
+
+81
+00:08:13,910 --> 00:08:19,810
+زراعية في بيته، وذكر نتائجها في دراسة بعد عشرات
+
+82
+00:08:19,810 --> 00:08:25,930
+الآلاف من التجارب، أو عدد كبير من التجارب. كانت النتيجة
+
+83
+00:08:25,930 --> 00:08:32,130
+أنها أهملت، وفقدت، وما...يعني ما اهتمّوا لها ��لعلماء
+
+84
+00:08:32,130 --> 00:08:36,310
+وما أخذوا فيها لحد تقريبًا بعد أربعين سنة أو
+
+85
+00:08:36,310 --> 00:08:41,010
+ثلاثين سنة من وفاته، واكتشفوها مرة ثانية، وأثبتت
+
+86
+00:08:41,010 --> 00:08:48,530
+وكانت من الأشياء اللي، يعني، كانت بدايات فهم علم
+
+87
+00:08:48,530 --> 00:08:55,240
+الوراثة. إذا حد بيحب يسأل، يسأل، يعني إذا في شيء مش
+
+88
+00:08:55,240 --> 00:09:00,260
+واضح، ممكن نتكلم، بحب أسمع، إن شاء الله الشرح
+
+89
+00:09:00,260 --> 00:09:12,000
+واضح. حد بيحب يتكلم؟ أه، صار فيه مئة مشارك، دكتور
+
+90
+00:09:12,000 --> 00:09:16,700
+أحمد، واضح، عشان بلاش ندخل، وبعدين، تمام، دكتور،
+
+91
+00:09:16,700 --> 00:09:25,470
+أعتقد، الله، يعني من بدايات الفهم
+
+92
+00:09:25,470 --> 00:09:30,110
+للوراثة، كانت في تجارب زي تجارب مندل، وهي قضية
+
+93
+00:09:30,110 --> 00:09:33,870
+السائد والمتنحي بالنسبة للمادة الوراثية، وإن هناك
+
+94
+00:09:33,870 --> 00:09:38,910
+صفات مختلفة، ودا علماء آخرون، المفهوم أنهم لعبوا
+
+95
+00:09:38,910 --> 00:09:45,980
+أدوارًا كبيرة. مثلًا لامارك، في قضية أن البيئة هي التي
+
+96
+00:09:45,980 --> 00:09:53,940
+تُغير، وملاحظته لطول رقبة الزرافة، إنه بتعطيها أفضلية
+
+97
+00:09:53,940 --> 00:10:00,840
+في الطبيعة أو الحياة، أن تكون رقبتها أطول. فكانت هذه
+
+98
+00:10:00,840 --> 00:10:05,780
+أفكار في القرن التاسع عشر، ألف وثمان مئة. وحقيقةً يعني
+
+99
+00:10:05,780 --> 00:10:09,420
+حتى في أواخر تلك الفترة، أنه بدأنا نستخدم
+
+100
+00:10:09,420 --> 00:10:13,040
+المايكروسكوبات، والـMicrobiology، ونفهم التركيب
+
+101
+00:10:13,040 --> 00:10:18,360
+الكيميائي للمركبات، بما فيها يعني قضايا الـ
+
+102
+00:10:18,360 --> 00:10:23,540
+Carbohydrate، والبروتينات، والدهون. وبداية القرن
+
+103
+00:10:23,540 --> 00:10:30,220
+العشرين، تم بداية اكتشاف الـDNA، الـDeoxynucleic
+
+104
+00:10:30,220 --> 00:10:35,980
+Acid، يعني اللي هي الأحماض النووية. والأحماض النووية
+
+105
+00:10:35,980 --> 00:10:44,100
+يعني اللي راح نأخذها بشكل تفصيلي أكثر، في العشرينات
+
+106
+00:10:44,100 --> 00:10:52,840
+والثلاثينات. الـThymine، يعني كأحد القواعد
+
+107
+00:10:52,840 --> 00:10:57,880
+النيتروجينية، الـNitrogen Bases للـDNA، كان
+
+108
+00:10:57,880 --> 00:11:02,750
+اكتشافه، والاسم هذا لأنهما استطاعوا يعزلوا كمية
+
+109
+00:11:02,750 --> 00:11:07,250
+كافية منه، إلا من الـThymus تبعت الـThorax. ففي
+
+110
+00:11:07,250 --> 00:11:13,810
+دراسات معينة، كانوا يعزلوا كمادة كيميائية، وكان هناك
+
+111
+00:11:13,810 --> 00:11:19,590
+بداية، يعني، إعجاب وفهم للتركيب الكيميائي للمواد
+
+112
+00:11:19,590 --> 00:11:24,830
+العضوية، بما فيها الـCarbohydrate، والبروتين، والـ
+
+113
+00:11:24,830 --> 00:11:33,450
+Lipids، والأحماض النووية، الـNucleic Acids. كان هناك
+
+114
+00:11:33,450 --> 00:11:38,990
+أحيانًا، اشتباه إنه الوراثة، أو نقل الصفات من الآباء
+
+115
+00:11:38,990 --> 00:11:45,450
+للأبناء، والأمهات للأبناء، إنه من خلال، نفترض
+
+116
+00:11:45,450 --> 00:11:54,260
+البروتين نفسه. ولكن، تجارب بعد ذلك، وفهم أكبر للكيميا
+
+117
+00:11:54,260 --> 00:11:59,600
+الحيوية، والكيمياء الحيوية، أصبح هناك فهم لقضية أن
+
+118
+00:11:59,600 --> 00:12:07,060
+الـDNA، والمادة الوراثية، هي التي تشكل المادة
+
+119
+00:12:07,060 --> 00:12:11,720
+الوراثية، وهي التي تسبب نقل الصفات الوراثية. كيف هذا
+
+120
+00:12:11,720 --> 00:12:17,550
+الأمر بيتم؟ كيف هذا الأمر، يعني، ربنا وضعه فينا، هذه
+
+121
+00:12:17,550 --> 00:12:22,110
+هي القضية اللي أخذنا وقت طويل حتى استطعنا نفهمها.
+
+122
+00:12:22,110 --> 00:12:26,870
+وكان جزء أساسي منها، كما الآن كلكم تعرفوا، في سنة
+
+123
+00:12:26,870 --> 00:12:34,750
+الـ1953، أو في الخمسينات، واتسون وكريك، أعطوا  إنجازات على
+
+124
+00:12:34,750 --> 00:12:40,590
+تركيب الـDNA، باستخدام الـX-Ray Crystallography
+
+125
+00:12:40,590 --> 00:12:44,910
+وتقنيات معينة. كلما يمتلك الإنسان، أو العالم، أو
+
+126
+00:12:44,910 --> 00:12:50,910
+الطبيب، أو العالم، أو البشر أدوات، يمكنهم بها دراسة
+
+127
+00:12:50,910 --> 00:12:58,210
+أشياء أخرى، ممكن الواحد يكتشف ملاحظات جديدة، يعني
+
+128
+00:12:58,210 --> 00:13:04,340
+بدنا ندرس الفضاء، بدنا نجيب مناظير تليسكوبات أقوى،
+
+129
+00:13:04,340 --> 00:13:08,140
+بدنا ندرس تركيب الأشياء الأصغر، في الأصغر، في الأصغر،
+
+130
+00:13:08,140 --> 00:13:12,020
+بدنا مايكروسكوبات أقوى. أول مايكروسكوب، مايكروسكوب
+
+131
+00:13:12,020 --> 00:13:15,640
+الضوئي، يعني الـLight Microscopy، بالكثير،
+
+132
+00:13:15,640 --> 00:13:20,230
+بيجيب لك ألف مرة. الآن فيه Electron Microscopy، ممكن
+
+133
+00:13:20,230 --> 00:13:24,850
+توصل لحد 500، إلى 100، إلى مليون، 500 ألف مرة، إلى
+
+134
+00:13:24,850 --> 00:13:30,650
+مليون. فكل ما بتشوف عندك أدوات أدق، تستطيع إنك تشوف
+
+135
+00:13:30,650 --> 00:13:38,610
+أشياء أعمق. الفهم للبروتين، والـDNA، والتركيب، كيفية
+
+136
+00:13:38,610 --> 00:13:48,480
+التحكم في الصفات الوراثية، خلّى العلماء يدخلوا
+
+137
+00:13:48,480 --> 00:13:53,400
+في برنامج كلّف بلايين الدولارات، والأموال الكبيرة،
+
+138
+00:13:53,400 --> 00:14:01,320
+اللي هي الـHuman Genome Project، سنة التسعينات، بدأت
+
+139
+00:14:01,320 --> 00:14:08,400
+قضية أنه، يعني، راح نأخذ بعدين تفاصيل، كيف يعني الـ
+
+140
+00:14:08,400 --> 00:14:12,460
+DNA يكون مسؤول عن المادة الوراثية، كيف الـDNA بيوصل
+
+141
+00:14:12,460 --> 00:14:16,260
+إنه يعطينا الـProtein، اللي هو المظهر الخارجي
+
+142
+00:14:16,260 --> 00:14:22,950
+للمادة الحية. فكان اقتراح أحدهم، إنه نبدأ نقرأ اللي
+
+143
+00:14:22,950 --> 00:14:29,070
+هي أحرف المادة الوراثية للإنسان. طبعًا بدأت التجارب
+
+144
+00:14:29,070 --> 00:14:34,590
+أسبق من ذلك، في إنه يقرأوا المادة الوراثية لحيوانات
+
+145
+00:14:34,590 --> 00:14:40,490
+أدق، أو أصغر، أو كذا. فكان أول DNA Sequence، يعني
+
+146
+00:14:40,490 --> 00:14:45,130
+Whole Genome Sequence، لكل المادة الوراثية، هي
+
+147
+00:14:45,130 --> 00:14:50,360
+لذبابة الفاكهة، الـDrosophila. هذا من فترة أقدم
+
+148
+00:14:50,360 --> 00:14:55,400
+بعشرات السنين، يعني. عشان كان عشرين سنة أول حيوان، ولكن
+
+149
+00:14:55,400 --> 00:14:59,780
+قرروا بعدين، إنه ليش ما نقرأ الـDNA تبع الإنسان
+
+150
+00:14:59,780 --> 00:15:09,120
+كله؟ فبدأت من سنة 1990، وهي قراءة التسعة بلايين حرف
+
+151
+00:15:09,120 --> 00:15:14,320
+من القواعد النيتروجينية في الـDNA. الـDNA، يعني
+
+152
+00:15:14,320 --> 00:15:18,520
+اللي هو راح نأخذ تركيبه بعد شوية بتفصيل أكثر، هو
+
+153
+00:15:18,520 --> 00:15:28,380
+الكتاب الأصلي، أو المرجع في تكوين الإنسان. وبالتالي،
+
+154
+00:15:28,380 --> 00:15:36,640
+أتمنى إنه صورة واضحة، اللي هي إنه، يعني، هنا تفاصيل
+
+155
+00:15:36,640 --> 00:15:40,540
+المراحل
+
+156
+00:15:40,540 --> 00:15:47,730
+اللي تمت. نتذكر هنا إنه أول أجهزة
+
+157
+00:15:47,730 --> 00:15:51,330
+في  العالم عملت قراءة الـSequence، واللي بيسموها الـ
+
+158
+00:15:51,330 --> 00:15:59,070
+Sequencers، كانت بطيئة، وأن في كل مرحلة، وبدأت بعد
+
+159
+00:15:59,070 --> 00:16:04,980
+تقدم التكنولوجي. يعني هذه الصورة بتوصل لحد عام 2003،
+
+160
+00:16:04,980 --> 00:16:11,020
+من 1990، وكيف بدؤوا فيه قراءة المادة الوراثية
+
+161
+00:16:11,020 --> 00:16:16,520
+لحيوانات مختلفة. الآن الأجهزة التي تعمل عملية
+
+162
+00:16:16,520 --> 00:16:24,280
+القراءة، الـNucleotides، هذه أسرع بملايين المرات
+
+163
+00:16:24,760 --> 00:16:30,880
+يعني كل فترة وفترة، القدرة على قراءة الـSequences
+
+164
+00:16:30,880 --> 00:16:36,280
+هذه تصبح أسرع بكثير، ورح نتكلم على هذه الجوانب.
+
+165
+00:16:36,280 --> 00:16:41,780
+فالآن إنك تعمل، طبعًا أول Human Genome Project، يعني
+
+166
+00:16:41,780 --> 00:16:48,060
+ذكرت إنه كلّف تقريبًا
+
+167
+00:16:48,060 --> 00:16:55,740
+مليارات، اشتغل فيه حوالي، مش أقل من ألف مختبر في
+
+168
+00:16:55,740 --> 00:17:01,040
+العالم، في جامعات مختلفة، تم فيها محاولة قراءة
+
+169
+00:17:01,040 --> 00:17:08,900
+الأحرف تبع الـDNA لشخص معين. وبالتالي، يعني
+
+223
+00:22:02,040 --> 00:22:06,580
+عليها بشكل أدق أنا بفضل يكون في First و Second
+
+224
+00:22:06,580 --> 00:22:12,380
+Midterm و Final فبدها تقسيم الدرجات وتقسيم الأشياء
+
+225
+00:22:12,380 --> 00:22:19,940
+بالنسبة لشو تدرسوه، بقول الإلم، يعني زي المحيط، زي
+
+226
+00:22:19,940 --> 00:22:25,150
+الكمية هائلة من العلم، وعلم الله لا ينفد، علم الله
+
+227
+00:22:25,150 --> 00:22:33,010
+يعني بتلاقوه أوسع من أي شيء الإنسان يعني ممكن
+
+228
+00:22:33,010 --> 00:22:37,690
+يعرفه، سيظل فيه مجهول، سيظل فيه أشياء تكتشف، سيظل
+
+229
+00:22:37,690 --> 00:22:42,210
+لكل واحد منكم دور إنه يستخدم عقله، يستخدم
+
+230
+00:22:42,210 --> 00:22:48,770
+إمكاناته، دائماً يستخدم الواحد المنهج العلمي في نظر
+
+231
+00:22:48,770 --> 00:22:54,650
+للأشياء والحياة والدنيا، فأنا ما بسألكم بشكل المطلق
+
+232
+00:22:54,650 --> 00:23:01,630
+المطلق، الأصل الواحد يركز في المحاضرات بس أنا كمان
+
+233
+00:23:01,630 --> 00:23:06,610
+من واجبي لما نكون في امتحان أني أفرق بينكم، أن أرى
+
+234
+00:23:06,610 --> 00:23:12,390
+مين أحسن ومين أسوأ، فلازم تتوقعوا أنه في أشياء يعني
+
+235
+00:23:12,390 --> 00:23:17,370
+إذا الموضوع ما حكيته في المحاضرة ولا موجود في
+
+236
+00:23:17,370 --> 00:23:21,800
+الكتاب، ما راح أجيب لكم إياه، أما إذا موجود في الكتاب
+
+237
+00:23:21,800 --> 00:23:27,320
+والمرجع، أو ذكرته في المحاضرة، أو ما كانش في الكتاب بأي
+
+238
+00:23:27,320 --> 00:23:33,840
+جهتين فهو سؤال عادل للطلاب، ولازم يكون متوقعينه يعني
+
+239
+00:23:33,840 --> 00:23:42,780
+نسبة قليلة من الأسئلة تكون صعبة، شو اسمه؟ يعني هسا
+
+240
+00:23:42,780 --> 00:23:47,840
+بتقعدوا تسألوا: بكفي ولا ما بكفي؟ بقول: بكفي ولا ما
+
+241
+00:23:47,840 --> 00:23:53,920
+بكفي، برجع للواحد منكم، بدك ٩٥، ١٠٠ بالمئة،
+
+242
+00:23:53,920 --> 00:23:57,780
+تكون الأول على الدفعة، بدك تبدأ الجهد أكبر، بدك
+
+243
+00:23:57,780 --> 00:24:05,700
+نجاح  وسعيراً، والواحد يمشي حاله، مافي اسمه، يعني
+
+244
+00:24:05,700 --> 00:24:09,660
+ممكن يدرس المحاضرات، وأصلاً الـ slides تبعتي من
+
+245
+00:24:09,660 --> 00:24:16,960
+مرجع من الكتاب، الواحد لما في الطب كله لما يشوف مرجع
+
+246
+00:24:16,960 --> 00:24:23,000
+يمكن الكلام الصغير، التفاصيل الدقيقة ما يبقى يلحقش
+
+247
+00:24:23,000 --> 00:24:27,260
+يقراه أو يفهمه أو كده، إنما دائماً الصور والـ
+
+248
+00:24:27,260 --> 00:24:32,160
+«بوكس» اللي بتكون فيها تعليقات هيك أو فيها نقاط
+
+249
+00:24:32,160 --> 00:24:35,280
+واحد، اثنين، ثلاثة، أربعة، هذه الأشياء اللي الواحد
+
+250
+00:24:35,280 --> 00:24:41,210
+يركز عليها بالذات لأغراض الامتحانات، الأسئلة عن كيف
+
+251
+00:24:41,210 --> 00:24:45,730
+أدرس وما أدرس هيخليها ليّ يعني أنا بقول
+
+252
+00:24:45,730 --> 00:24:50,430
+بالأخير الواحد برجع إليه، وبعدين كل ما الواحد أو
+
+253
+00:24:50,430 --> 00:24:56,050
+الطالب أو الدكتور بعرف أكثر، مستوعب أكثر، عنده
+
+254
+00:24:56,050 --> 00:25:01,810
+يعني فهم أدق، يكون هو إنسان أحسن، يكون مرغوب أكثر،
+
+255
+00:25:01,810 --> 00:25:05,310
+يكون في أي مكان في العالم يبدو أنه يكون أحسن،
+
+256
+00:25:05,310 --> 00:25:12,890
+المهم الواحد يفهم المفاهيم، الأسئلة، خلّينا نكمل،
+
+257
+00:25:12,890 --> 00:25:21,730
+الكتاب، شوفوا، الطب والعلم متداخل مع بعضه، ماشي،
+
+258
+00:25:21,730 --> 00:25:26,150
+فكل ما بتعرف أكثر، بتسهل عليك في أشياء أخرى،
+
+259
+00:25:26,150 --> 00:25:31,930
+والمهم أنك أن�� تفهم المبادئ، يعني يفهم الواحد
+
+260
+00:25:31,930 --> 00:25:33,050
+الكلام اللي بيستخدمه
+
+261
+00:25:35,770 --> 00:25:42,630
+الآن في المقدمة في كتابكم النقطة الأساسية والأولى
+
+262
+00:25:42,630 --> 00:25:51,610
+أنه إحنا كـ Genetics اللي هي المادة الوراثية اللي
+
+263
+00:25:51,610 --> 00:25:57,670
+هي تصف كيف الصفات المميزة لأي إنسان أو كائن حي
+
+264
+00:25:57,670 --> 00:26:02,730
+تنتقل من الآباء للأبناء، الـ
+
+265
+00:26:03,670 --> 00:26:09,250
+النظرة إلى كمية
+
+266
+00:26:09,250 --> 00:26:14,950
+المادة الوراثية بأكملها تسمى Genomics أو الـ
+
+267
+00:26:14,950 --> 00:26:21,030
+«جينوم»، الـ «جينوم» يعني الـ «جين» هو المادة
+
+268
+00:26:21,030 --> 00:26:26,330
+الوراثية اللي بتكون قطعة من الـ DNA عادةً نسبياً
+
+269
+00:26:26,330 --> 00:26:34,050
+صغيرة،  تُنسخ  ثم تترجم لتُصبح بروتين، في قطعة الـ DNA
+
+270
+00:26:34,050 --> 00:26:37,910
+اللي بتتحول إلى Messenger RNA اللي راح تعطينا الـ
+
+271
+00:26:37,910 --> 00:26:42,430
+Protein اللي بالأخير بيكون في الجسم، هذه اللي هو
+
+272
+00:26:42,430 --> 00:26:49,930
+الـ Gene، وبالتالي، يعني هناك حوالي، يعني بيقولوا
+
+273
+00:26:49,930 --> 00:26:57,250
+ما بين ٢٠ إلى ٢٥ ألف Gene في الـ DNA تبع الإنسان،
+
+274
+00:26:57,250 --> 00:27:06,450
+بنتقل الأمر إلى الـ Proteins، النظرة إلى كل الـ DNA
+
+275
+00:27:06,450 --> 00:27:14,290
+بأكمله، هنا نصبح نتكلم عن الـ Genomics، فهذه ظواهر
+
+276
+00:27:14,290 --> 00:27:21,270
+بتكون مسؤولة عن أمراض، طبعاً هي بالأول بتنقل الصفة
+
+277
+00:27:21,270 --> 00:27:26,590
+الوراثية من الأب والأم إلى الأبناء، ولكن أيضاً بتكون
+
+278
+00:27:26,590 --> 00:27:32,770
+مسؤولة عن التسبب بالأمراض، ونستخدمها لتشخيص أمراض
+
+279
+00:27:32,770 --> 00:27:35,950
+وأحياناً كثيرة ممكن نستخدمها حتى في علاج الأمراض
+
+280
+00:27:35,950 --> 00:27:39,650
+هناك
+
+281
+00:27:39,650 --> 00:27:44,430
+استفادة من المادة الوراثية مثلًا في الطب الشرعي،
+
+282
+00:27:44,430 --> 00:27:50,250
+نستخدم جوانب المادة الوراثية في هذه الفحوصات لإثبات
+
+283
+00:27:50,250 --> 00:27:57,970
+مثلًا الأبوة، والـ «إن فلان أبو فلان»، أو وجود علاقات
+
+284
+00:27:57,970 --> 00:28:04,710
+مثلًا «لا سمح الله، جثة لقيت، وتم أخذ جزء من الـ DNA»
+
+285
+00:28:04,710 --> 00:28:11,010
+وإذا شكينا إنه ممكن، بطريقة فحص الـ Genome نقول إن
+
+286
+00:28:11,010 --> 00:28:15,750
+هذا أقرب للعائلة الفلانية من العائلة الفلانية، هناك
+
+287
+00:28:15,750 --> 00:28:19,830
+جوانب في الـ Cancer Management، السرطانات عبارة عن
+
+288
+00:28:19,830 --> 00:28:26,750
+خلل في الـ DNA، جزء أساسي من التسبب فيها سواء
+
+289
+00:28:26,750 --> 00:28:33,250
+لتشخيص السرطان أو لعلاج السرطان، مما يتحكم في عملية
+
+290
+00:28:33,250 --> 00:28:40,950
+نقل الأعضاء، قضية الوراثة والـ Genome
+
+291
+00:28:40,950 --> 00:28:46,390
+والـ DNA، وكذا، هذه قضية يجب أن يكون هناك يعني
+
+292
+00:28:46,390 --> 00:28:50,850
+انتباه لها، أنها تتدخل الآن في قضايا كثيرة، القضايا
+
+293
+00:28:50,850 --> 00:28:56,390
+الطب، في قضية التشخيص، يعني الآن مثلًا الـ COVID-19
+
+294
+00:28:56,390 --> 00:29:03,530
+هذا الوباء الأخير في العالم، التشخيص الأدق له هو في
+
+295
+00:29:03,530 --> 00:29:09,810
+البحث عن الـ RNA تبع الفيروس في الـ Sample أو في
+
+296
+00:29:09,810 --> 00:29:15,700
+العينة، فالفحص الـ PCR اللي كلمة كنت بسمع عنها، لأنه
+
+297
+00:29:15,700 --> 00:29:19,980
+فيه طريقة فحص على وجود الالتهاب من خلال إثبات وجود
+
+298
+00:29:19,980 --> 00:29:26,620
+أجسام مضادة ضده، فهي الـ PCR هذا عبارة عن تقنية من
+
+299
+00:29:26,620 --> 00:29:32,880
+الـ Genetics والـ Genomics، وبنستخدمها كثيراً فالـ
+
+300
+00:29:32,880 --> 00:29:39,330
+يعني المطلوب أن يكون الإنسان، الطبيب، يفهم معنى الـ
+
+301
+00:29:39,330 --> 00:29:43,350
+«جين» والـ «جينوم»، الـ «جين» قطعة واحدة بتعطينا
+
+302
+00:29:43,350 --> 00:29:48,310
+الـ DNA اللي بيعطينا الـ RNA اللي بيعطينا الـ
+
+303
+00:29:48,310 --> 00:29:53,750
+«بروتين» اللي بيعطينا المظهر الخارجي، كل الآلة هذه
+
+304
+00:29:53,750 --> 00:30:01,530
+كاملة بمجملها تسمى «جينوم»، ترتيبات الـ DNA هذه
+
+305
+00:30:01,530 --> 00:30:04,970
+قضية راح نأخذها بالتفصيل، وهي قضية مهمة
+
+306
+00:30:10,120 --> 00:30:18,440
+وكأنواع الأمراض الوراثية، ماشي، طبعاً الآن الرأي
+
+307
+00:30:18,440 --> 00:30:24,280
+الأصح أن كل الأمراض وكل الظواهر عبارة عن تداخل ما
+
+308
+00:30:24,280 --> 00:30:28,240
+بين الوراثة والبيئة، Genetic and Environmental
+
+309
+00:30:28,240 --> 00:30:35,020
+Pathogenesis، يعني إلا يكون هناك مشاركة بين الوراثة
+
+310
+00:30:35,020 --> 00:30:41,800
+وبين البيئة لإعطاء المظاهر المختلفة، هناك تفاوت بين
+
+311
+00:30:41,800 --> 00:30:49,920
+درجة تأثير البيئة وتأثير الوراثة، يعني نفترض مثلًا
+
+312
+00:30:49,920 --> 00:30:56,710
+إنسان لم يتعرض للإشعاع، وإنسان تعرض للإشعاع، مادة
+
+313
+00:30:56,710 --> 00:31:00,750
+كيميائية، إنسان تعرض لها بكمية قليلة أو كمية كثيرة
+
+314
+00:31:00,750 --> 00:31:06,830
+من فيروس أو بكتيريا أو جرثومة أو حاجة، اللي تعرض
+
+315
+00:31:06,830 --> 00:31:10,090
+إليها ممكن ينصاب، اللي ما تعرضش إليها ممكن ما ينصابش
+
+316
+00:31:10,090 --> 00:31:15,330
+هذا الجانب، بس حتى في مثلًا تعرض إنسان لجرثومة
+
+317
+00:31:15,330 --> 00:31:20,380
+معينة، هناك اختلافات وراثية بين البشر تجعل
+
+318
+00:31:20,380 --> 00:31:27,260
+الإنسان مقاوم، وفيه إنسان معرض للمرض الشديد، فدائماً
+
+319
+00:31:27,260 --> 00:31:32,460
+هناك تداخل بين الجوانب الوراثية والجوانب البيئية
+
+320
+00:31:32,460 --> 00:31:39,880
+أنواع الأمراض الوراثية أو التي تتدخل فيها الوراثة
+
+321
+00:31:39,880 --> 00:31:46,160
+نقسمها إلى ثلاث درجات بشكل كبير كمقدمة، هناك
+
+322
+00:31:46,160 --> 00:31:51,900
+الـ Chromosomal Diseases، يعني عبارة عن مرض ناتج عن
+
+323
+00:31:51,900 --> 00:32:02,580
+خلل في قطعة كاملة تسمى الـ Chromosome، ماشي، الجسم
+
+324
+00:32:02,580 --> 00:32:08,660
+الملون، الـ Chromosome يسمى الجسم الملون، هو قطعة
+
+325
+00:32:08,660 --> 00:32:14,180
+من الـ DNA، وراح نأخذ ترتيبها لاحقاً
+
+326
+00:32:17,260 --> 00:32:23,580
+بحيث أنه نوقف عليها، أمراض ناتجة، يعني من أشهر
+
+327
+00:32:23,580 --> 00:32:28,060
+واحد الـ Down Syndrome، «تيرنر»، «كلاينفلتر»، Super
+
+328
+00:32:28,060 --> 00:32:34,520
+Women Diseases، يعني فيه، أو جزء من الـ Chromosome،
+
+329
+00:32:34,520 --> 00:32:39,800
+بس هو بيكون عدد الجينات فيه كبير، التجارب من هنا هي
+
+330
+00:32:39,800 --> 00:32:44,680
+أمثلة على ما يسمى Single Gene Disorder، يعني عبارة
+
+331
+00:32:44,680 --> 00:32:50,700
+عن مرض في جين واحد فقط، فيسمى الـ Mendelian
+
+332
+00:32:50,700 --> 00:32:55,360
+Inheritance، أو بتكون له صفة سائدة ومتَنحية، عندما نتكلم
+
+333
+00:32:55,360 --> 00:33:02,220
+عن خلل أو مرض نتيجة تغير في جين واحد، من كل هذه
+
+334
+00:33:02,220 --> 00:33:06,720
+الأعداد الكبيرة من الجينات، ولكن الغالبية العظمى من كثير من
+
+335
+00:33:06,720 --> 00:33:12,860
+الأمراض عبارة عن أمراض يكون عدد كبير من الجينات
+
+336
+00:33:12,860 --> 00:33:17,620
+مشتركة فيها، مثلًا، الربو القصبي، الـ Bronchial
+
+337
+00:33:17,620 --> 00:33:23,580
+asthma، بكون حوالي ما لا يقل عن خمسين جين داخل في
+
+338
+00:33:23,580 --> 00:33:33,240
+قضية التسبب بهذا المرض، وتدخل فيها ظواهر أخرى، راح
+
+339
+00:33:33,240 --> 00:33:37,100
+نتكلم فيها، علم التخلق اللي هي الـ Epigenetics اللي
+
+340
+00:33:37,100 --> 00:33:42,340
+هي أنه يشارك عدد كبير من الجينات بطريقة متناغمة
+
+341
+00:33:42,340 --> 00:33:47,980
+للتسبب بمرض معين زي السكري والضغط والربو ومشاكل
+
+342
+00:33:47,980 --> 00:33:53,960
+القلب، وكثير من الأمراض تجد أن وراثتها ليست وراثة
+
+343
+00:33:53,960 --> 00:33:58,900
+مندلية تابعة لجين واحد، إنما يكون عدد كبير من
+
+344
+00:33:58,900 --> 00:34:06,540
+الجينات مشتركة فيها، من المراجع، يعني الآن الطب يتغير
+
+345
+00:34:06,540 --> 00:34:11,540
+ومصادر العلوم تتغير، وإذا الـ «نت» مفتوح، وهو مصدر
+
+346
+00:34:11,540 --> 00:34:19,780
+غني جداً بالمعلومات الطبية، الـ «نت» يعني عيبه أو
+
+347
+00:34:19,780 --> 00:34:25,440
+مشكلته أنه بدك ترجع لمصادر جيدة، أحياناً هناك الغث
+
+348
+00:34:25,440 --> 00:34:31,880
+والسمين، هناك المفيد وهناك الضار، هناك يعني هي أدوات
+
+349
+00:34:31,880 --> 00:34:38,260
+تسمح لأي إنسان أن يكتب ما يريد، أو أي عالم يزعم
+
+350
+00:34:38,260 --> 00:34:42,660
+يدّعي ما يريد، ولكن يجب أن يدقق الإنسان ويستخدم
+
+351
+00:34:42,660 --> 00:34:48,620
+المراجع الجيدة، فمن الـ من الـ
+
+352
+00:34:51,110 --> 00:34:56,350
+من الأشياء اللي الآن موجودة، هناك جهود
+
+353
+00:34:56,350 --> 00:35:01,630
+مثلًا، هذا بالنسبة لقضية الـ، بالنسبة لقضية
+
+354
+00:35:01,630 --> 00:35:05,450
+المراجع، ممكن يستفيد منها، طبعاً التكنولوجيا الآن
+
+355
+00:35:05,450 --> 00:35:10,410
+متقدمة جداً، ويعني إذا الإنسان يكون متصلاً على الـ
+
+356
+00:35:10,410 --> 00:35:15,190
+«نت» ويكون يصل لهذه المراجع يكون يستطيع أن يرجع
+
+357
+00:35:15,190 --> 00:35:22,720
+منه الكثير من المقالات والمراجع العلمية، نسميها الـ
+
+358
+00:35:22,720 --> 00:35:26,520
+PubMed اللي هو تبع الـ National Institutes of
+
+359
+00:35:26,520 --> 00:35:33,280
+Health، هناك خدمة مفتوحة لعامة البشر في أنه يدخل
+
+360
+00:35:33,280 --> 00:35:37,480
+على الموقع هذا ويقرأ عن الأمراض والمقالات العلمية
+
+361
+00:35:37,480 --> 00:35:42,560
+الداخلة فيه، بس إذا الواحد انتبه، في نفس هذا الموقع
+
+362
+00:35:43,040 --> 00:35:46,060
+هناك أُخر، اللي هو الـ Online Mendelian
+
+363
+00:35:46,060 --> 00:35:51,780
+Inheritance in Man Database، فهذه قاعدة بيانات عن
+
+364
+00:35:51,780 --> 00:35:58,040
+جميع الأمراض الوراثية المندلية، اللي هي المقصود
+
+365
+00:35:58,040 --> 00:36:06,360
+أنها بتكون تابعة لجين واحد فقط، فهذه يعني مهمة
+
+366
+00:36:06,360 --> 00:36:13,080
+وأحياناً يعني ممكن، يعني تكون مرجع لأي واحد منا إذا
+
+367
+00:36:13,080 --> 00:36:19,180
+أجته حالة يعني معقدة، أو حالة لم يعرف عنها، أو ممكن
+
+368
+00:36:19,180 --> 00:36:24,620
+يكون هو يكتشف أول حالة، وهناك حاولنا نتكلم على
+
+369
+00:36:24,620 --> 00:36:31,180
+أمراض شائعة في منطقتنا، لأن كل منطقة في العالم لها
+
+370
+00:36:31,180 --> 00:36:39,060
+خصائص أو أمراض تكون أكثر شيوعاً، وذلك بسبب
+
+371
+00:36:39,060 --> 00:36:43,960
+طريقة الزواج، زواج الأقارب، قضية التعرض في البيئة
+
+372
+00:36:43,960 --> 00:36:50,540
+لأشياء معينة، فالتكنولوجيا الآن مفيدة ومتقدمة
+
+373
+00:36:50,540 --> 00:36:53,700
+وسنتكلم
+
+374
+00:36:53,700 --> 00:36:59,900
+على الـ Genomics، هناك دراسات تنظر إلى كل الجينات
+
+375
+00:36:59,900 --> 00:37:08,890
+بمجملها في الإنسان، وهناك مؤثرات فوق الوراثية
+
+376
+00:37:08,890 --> 00:37:13,310
+أو ما يسمى علم التخلق اللي هو إنه يؤثر على عدد
+
+377
+00:37:13,310 --> 00:37:20,010
+كبير من الجينات بطريقة يعني كما يقال مثل فرقة
+
+378
+00:37:20,010 --> 00:37:28,070
+أوركسترا موسيقية، بإشارة من قائدها، مجموعة عازفين سواء على
+
+379
+00:37:28,070 --> 00:37:32,980
+الطبل أو المزمار أو الكمان أو البيانو، بتلاقي
+
+380
+00:37:32,980 --> 00:37:37,000
+مجموعة كبيرة بتشتغل ومجموعة بتسكت، وبعد شوية بغير
+
+381
+00:37:37,000 --> 00:37:44,520
+كذا وبغير كذا، هذه الـ Epigenetics، هناك من التقدم
+
+382
+00:37:44,520 --> 00:37:51,580
+العلمي ما يدرس مثلاً تأثير مجمل الميكروبات التي
+
+383
+00:37:51,580 --> 00:37:55,740
+تعيش على الإنسان، في الجلد، في القناة الهضمية، على
+
+384
+00:37:55,740 --> 00:38:01,800
+الجهاز التنف��ي، هذا يسمى الـ Microbiome، يعني هي أنت
+
+385
+00:38:01,800 --> 00:38:07,200
+لا تدرس فقط جرثومة واحدة أو وجودها أو عدم وجودها أو
+
+386
+00:38:07,200 --> 00:38:11,740
+دور جرثومة معينة، بقدر ما أنك أنت تدرس جميع
+
+387
+00:38:11,740 --> 00:38:17,560
+الميكروبات فيها
+
+388
+00:38:18,470 --> 00:38:27,590
+في الـ Exposomes والـ Proteomes، يعني الآن
+
+389
+00:38:27,590 --> 00:38:32,690
+حكينا في حوالي ٢٥ ألف جين في جسم الإنسان
+
+390
+00:38:32,690 --> 00:38:42,770
+في أمراض تكون نتيجة مثلًا تنشيط أو خمول أو تغيير
+
+391
+00:38:42,770 --> 00:38:48,650
+في عدد كبير من الجينات، فما هي الآلية التي يتم فيها
+
+392
+00:38:48,650 --> 00:38:55,450
+تغيير عدد كبير من الجينات بحيث أنه يعني كمثال
+
+393
+
+445
+00:44:30,740 --> 00:44:35,790
+راح نضلنا نتقابل وإن شاء الله موجودين، يعني اللي
+
+446
+00:44:35,790 --> 00:44:41,130
+بحبه أنه الآن خلصنا الفصل الأول في الكتاب، ودّيت
+
+447
+00:44:41,130 --> 00:44:46,250
+الـsoft copy التابعة له، تطلعوا عليها، اقرؤوها، إذا حدا
+
+448
+00:44:46,250 --> 00:44:50,790
+في أول جزء المحاضرة القادمة، راح نتكلم إن شاء الله
+
+449
+00:44:50,790 --> 00:44:55,570
+عنها، إذا في حد عنده أي أسئلة؟
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/Sczornve5Hk_postprocess.srt

@@ -0,0 +1,1796 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:02,980
+باسم الله الرحمن الرحيم، الحمد لله رب العالمين
+
+2
+00:00:02,980 --> 00:00:10,280
+ونفس الله سبحانه وتعالى أن يوفقكم جميعًا لمعرفة
+
+3
+00:00:10,280 --> 00:00:14,260
+هذا العلم يعني بالنسبة للوراثة، بالذات في الفصل
+
+4
+00:00:14,260 --> 00:00:23,520
+هذا حقيقة الوراثة جانب مهم كتير، وجانب اللي دخل في
+
+5
+00:00:23,520 --> 00:00:27,220
+جوانب
+
+6
+00:00:27,220 --> 00:00:33,430
+كتير، طبية سواءفي الأمراض، في الفهمها، في التسبب
+
+7
+00:00:33,430 --> 00:00:40,730
+فيها إلى دخل في قضية الآن كيف نفهم الـ Mechanisms،
+
+8
+00:00:40,730 --> 00:00:48,610
+الـ Diseases كيف بتتم تشخيصها، كيف بتتم علاجها إلى
+
+9
+00:00:48,610 --> 00:00:54,080
+دخل في أشياء كتيرةبحب أني دايما أسمع حتى لو بعض
+
+10
+00:00:54,080 --> 00:01:02,120
+الطلاب يعني إذا بحبوا يستوقفوا، بحبوا يعني بحبوا
+
+11
+00:01:02,120 --> 00:01:06,120
+يسألوا سؤال أو إذا فيه إشي مش واضح لأن الكلام
+
+12
+00:01:06,120 --> 00:01:10,760
+واضح، حابب أسمع، يعني بحب تكون فيه مشاركة يعني حتى
+
+13
+00:01:10,760 --> 00:01:17,370
+لو كان فيه جانب مش واضح، نتكلم عنهالكلام واضح
+
+14
+00:01:17,370 --> 00:01:24,130
+للجميع غير الأستاذ الدكتور أحمد سامعيني ما شاء
+
+15
+00:01:24,130 --> 00:01:30,930
+الله 80 طالب وطالبة في حد عنده ملاحظةإن شاء الله
+
+16
+00:01:30,930 --> 00:01:35,990
+المرات القادمة الأمور التقنية بتكون تنحل أكثر
+
+17
+00:01:35,990 --> 00:01:40,810
+وفعلا أنا حريص على إنه نسجل المحاضرات عشان بأي وقت
+
+18
+00:01:40,810 --> 00:01:49,230
+عندكم حدا بدي يشاهدها بوقت آخر بيصير بس إذا يعني
+
+19
+00:01:50,850 --> 00:01:56,670
+الأن تفاصيل ال course بالنسبة لشو طريقة التقييم
+
+20
+00:01:56,670 --> 00:02:00,890
+وكيف طريقة الامتحانات ان شاء الله قريبا بعطيكم
+
+21
+00:02:00,890 --> 00:02:05,650
+إياها الأخت عايشة الدكتورة عايشة بدها إشي كان واحد
+
+22
+00:02:05,650 --> 00:02:12,050
+بدى يفتح ال telephone أو ال microphone طيب
+
+23
+00:02:14,120 --> 00:02:19,940
+بالنسبة لمواضيع الوراثة أنا رجعت للكتاب اللي هو
+
+24
+00:02:19,940 --> 00:02:24,320
+«Genetics in Medicine» «Thompson and Thomson»
+
+25
+00:02:24,320 --> 00:02:30,540
+وحقيقةً مرجع ممتاز يمكن العيب الأساسي اللي فيه أنه
+
+26
+00:02:30,540 --> 00:02:35,080
+يمكن المعلومات اللي فيه أكثر من اللي الإنسان
+
+27
+00:02:35,080 --> 00:02:41,570
+بيحتاجها أحيانًا كطبيب عام أو كطالب طبوبالتالي مش
+
+28
+00:02:41,570 --> 00:02:46,730
+غلط الواحد يتعرض للمعلومات وإن كان يعني مش ضروري
+
+29
+00:02:46,730 --> 00:02:51,610
+للحفظ وللمتحانات بقدر ما أنه أنا بهمني أن يكون
+
+30
+00:02:51,610 --> 00:03:00,170
+الواحد فاهم المفاهيم تكون أكثر بالنسبة
+
+31
+00:03:00,170 --> 00:03:09,650
+لمواضيع ال .. بالنسبة لمواضيعتاريخية علم المناعة
+
+32
+00:03:09,650 --> 00:03:13,190
+الحديث اللي إحنا بنعرفه يعني أنا بظن إنه في
+
+33
+00:03:13,190 --> 00:03:21,190
+التاريخ دائماً هناك يعني معرفته تساعد الواحد لفهم
+
+34
+00:03:21,190 --> 00:03:25,750
+كيف الأمر اتطور بهذا الشكل اللي إحنا موجودين فيه
+
+35
+00:03:25,750 --> 00:03:32,030
+الآن وبالتالي يعني من أوائل الناس اللي يمكن كلكم
+
+36
+00:03:32,030 --> 00:03:36,980
+سمع عنه قضية «مندرن»مندل بالنسبة للمناعة يعني
+
+37
+00:03:36,980 --> 00:03:42,560
+يعتبر هو أبو المناعة أبو الحساسية آسف، أبو الوراثة
+
+38
+00:03:42,560 --> 00:03:53,160
+فالمندل بالـ 1800 كان راهب نمساوي وعمل تجارب يعني
+
+39
+00:03:53,160 --> 00:03:59,800
+حط أو يعني لاحظ من خلالها ملاحظات معينة كانت مهمة
+
+40
+00:03:59,800 --> 00:04:07,230
+كثير لوضع أسس في قضية الوراثةبدنا نتذكر إنه الآن
+
+41
+00:04:07,230 --> 00:04:12,070
+إحنا بنحكي عن تاريخ مختلف تماماً عن ما إحنا نعرفه
+
+42
+00:04:12,070 --> 00:04:19,390
+الآن يعني الـ DNA والبروتين والـ enzymes وكيف
+
+43
+00:04:19,390 --> 00:04:26,930
+الجسم بتعامل ويتفاعل هذه كانت وقتها مجهولة، فيعني
+
+44
+00:04:26,930 --> 00:04:32,570
+كانت تجاربه هي من الملاحظات الأولى لقضية الوراثة
+
+45
+00:04:35,120 --> 00:04:40,600
+و«أرتيبولد جارود» كمان يعني وصف في اللي هو الـ
+
+46
+00:04:40,600 --> 00:04:46,720
+«الكابتو بيورينيا» «الكابتو نيوريا» «الكابتون
+
+47
+00:04:46,720 --> 00:04:52,160
+نيوريا» اللي هو Emperor in Aerometabolism كان من
+
+48
+00:04:52,160 --> 00:04:56,660
+أوائل الناس اللي وصفه في سنة الـ1902 يعني هذه
+
+49
+00:04:56,660 --> 00:05:03,120
+بدايات العلم الوراثة وكانت بشكل يعنينعتبرها الآن
+
+50
+00:05:03,120 --> 00:05:09,500
+مجهولة يعني كانت طواهر بتكلموا عنها إذا في أي
+
+51
+00:05:09,500 --> 00:05:13,040
+أسئلة أنا بتكلم مرة بالعربي و مرة بالإنجليزي للأسف
+
+52
+00:05:13,040 --> 00:05:15,860
+هيك الواحد طالع ينقربها إذا إن شاء الله الكلام
+
+53
+00:05:15,860 --> 00:05:21,400
+واضح وإذا أي حد بيشوف أي ملاحظة لشيء مش واضح من أي
+
+54
+00:05:21,400 --> 00:05:24,720
+ناحية يحكي وممكن نعيد إن شاء الله
+
+55
+00:05:29,420 --> 00:05:36,080
+بالنسبة لـ «تجارب
+
+56
+00:05:36,080 --> 00:05:40,720
+مندل» يعني هو كانت على الـ «بازيلا» على الـ «بيز»
+
+57
+00:05:40,720 --> 00:05:46,640
+وكان يعني عملت تجارب اللي هي كانت أول مرة بتظهر
+
+58
+00:05:46,640 --> 00:05:51,320
+للبشر قضية إنه فيه صفات سائدة وفيه صفات متنحية فيه
+
+59
+00:05:51,320 --> 00:05:56,940
+dominant traits، فيه recessive traitsفمثلًا،
+
+60
+00:05:56,940 --> 00:06:00,900
+بالنسبة وأجرى تجارب على مدى سنين طويلة في أنواع
+
+61
+00:06:00,900 --> 00:06:07,140
+كثيرة وكان يلقح النباتات بطريقة خاصة بحيث إنه كان
+
+62
+00:06:07,140 --> 00:06:13,980
+النبات إذا وردته بنفسجية أو وردته بيضة فالصفة
+
+63
+00:06:13,980 --> 00:06:20,600
+الساعدة هي اللون البنفسجي إذا كان طريقة النمو يعني
+
+64
+00:06:20,600 --> 00:06:23,500
+محوري والـ
+
+65
+00:06:25,140 --> 00:06:31,660
+الوردة بتيجي في طرف النبتة ولا على جنبها فإنه اللي
+
+66
+00:06:31,660 --> 00:06:36,160
+على الجنب هو الصفة السائدة إذا كانت كلون الحبّة
+
+67
+00:06:36,160 --> 00:06:42,140
+البازيلة صفراء أو خضراء إنه اللون الأصفر هو السائد
+
+68
+00:06:42,140 --> 00:06:50,000
+إذا كانت مستديرة ولا مجعلة ومكسرة فإنها تكون
+
+69
+00:06:50,000 --> 00:06:57,880
+مستديرة وواضحة فهي هذا الصفة السائدةالشكل الحبة أو
+
+70
+00:06:57,880 --> 00:07:11,740
+القطف البازلاء أنه يكون يعني منفوخ أو مضموم فلمّا
+
+71
+00:07:11,740 --> 00:07:17,440
+يعمل مثل هذه التجارب فانتبه إلى أنه فيه صفات سائدة
+
+72
+00:07:17,440 --> 00:07:23,160
+وفيه صفات متنحية هل هي طويلة أو قصيرة فمن خلال هذه
+
+73
+00:07:23,160 --> 00:07:29,420
+التجاربكانت أول ملاحظة لبنسان أنه فيه مواد أو صفات
+
+74
+00:07:29,420 --> 00:07:38,740
+وراثية إشي ساعد وإشي متنحن سبحان الله، بقول الحفظ
+
+75
+00:07:38,740 --> 00:07:45,240
+الجيد لمندل في تجاربه هذه قضية أنه، يعني وهذه
+
+76
+00:07:45,240 --> 00:07:50,540
+بمحدث صدفة كما يقال إنه كل الصفات اللي درسها
+
+77
+00:07:50,540 --> 00:07:55,990
+بالشكل المختلف بهذه الطريقةكانت على كروموزومات
+
+78
+00:07:55,990 --> 00:08:02,150
+منفصلة يعني لو حدث إنه كان الصفة على صفتين أو أكثر
+
+79
+00:08:02,150 --> 00:08:05,810
+على نفس الكروموزوم كانت هذه الظاهرة ما راح تتم
+
+80
+00:08:05,810 --> 00:08:13,910
+بهذا الوضوح فكانت تجارب مندل يعني عبارة عن تجارب
+
+81
+00:08:13,910 --> 00:08:19,810
+زراعية في بيته وذكر نتائجها في دراسة بعد عشرات
+
+82
+00:08:19,810 --> 00:08:25,930
+آلاف التجارب أو عدد كبير من التجاربكانت النتيجة
+
+83
+00:08:25,930 --> 00:08:32,130
+أنها أهملت وفقدت وما .. يعني ما اهتمولها العلماء
+
+84
+00:08:32,130 --> 00:08:36,310
+وما أخذوا فيها لحد تقريبًا بعد أربعين سنة أو
+
+85
+00:08:36,310 --> 00:08:41,010
+ثلاثين سنة من وفاته واكتشفوها مرة ثانية وأثبتت
+
+86
+00:08:41,010 --> 00:08:48,530
+وكانت من الأشياء اللي يعني كانت بدايات فهم علم
+
+87
+00:08:48,530 --> 00:08:55,240
+الوراثةإذا حد بيحب يسأل، يسأل، يعني إذا في شيء مش
+
+88
+00:08:55,240 --> 00:09:00,260
+واضح، ممكن نتكلم، بحب أسمع، إن شاء الله الشرح
+
+89
+00:09:00,260 --> 00:09:12,000
+واضح، حد بيحب يتكلم، أهي صار فيه مئة مشارك، دكتور
+
+90
+00:09:12,000 --> 00:09:16,700
+أحمد واضح، عشان بلاش ندخل و بعدين، تمام، دكتور،
+
+91
+00:09:16,700 --> 00:09:25,470
+اتوقع اللهالـ يعني من بدايات الفهمنة
+
+92
+00:09:25,470 --> 00:09:30,110
+للوراثة كانت في تجارب زي التجارب من دلوقت وهي قضية
+
+93
+00:09:30,110 --> 00:09:33,870
+الساعد والمتنحي بالنسبة للمادة الوراثية وإن هناك
+
+94
+00:09:33,870 --> 00:09:38,910
+صفات مختلفة ودا أشخاص أخرون المفهوم أنهم يلهم
+
+95
+00:09:38,910 --> 00:09:45,980
+أدوار كبيرة مثلا Lamarckفي قضية أن البيئة هي التي
+
+96
+00:09:45,980 --> 00:09:53,940
+تغير وملاحظته لطول رقبة الزرافة إنه تعطيها أفضلية
+
+97
+00:09:53,940 --> 00:10:00,840
+في الطبيعة أو الحياة أن تكون رقبتها أطول فكانت هذه
+
+98
+00:10:00,840 --> 00:10:05,780
+أفكار بالقرن التاسع عشر، الف وثمانميةوحقيقةً يعني
+
+99
+00:10:05,780 --> 00:10:09,420
+حتى في أواخر تلك الأهد أنه بدأنا نستخدم
+
+100
+00:10:09,420 --> 00:10:13,040
+المايكروسكوبات والـ Microbiology ونفهم التركيب
+
+101
+00:10:13,040 --> 00:10:18,360
+الكيموي للمراكبات بما فيها يعني قضايا الـ
+
+102
+00:10:18,360 --> 00:10:23,540
+Carbohydrate والبروتينات والدهون وبداية القرن
+
+103
+00:10:23,540 --> 00:10:30,220
+الأشرين تم بداية اكتشاف الـ DNA الـ Deoxynucleic
+
+104
+00:10:30,220 --> 00:10:35,980
+Acid يعني اللي هي الأحماض النوويةوالأحماض النووية
+
+105
+00:10:35,980 --> 00:10:44,100
+يعني اللي راح نخدها بشكل تفصيلي أكثر في الأشرينات
+
+106
+00:10:44,100 --> 00:10:52,840
+والثلاثينات الـ Thymine يعني كأحد القواعد
+
+107
+00:10:52,840 --> 00:10:57,880
+النيتروجينية الـ Nitrogen Bases للـ DNA كان
+
+108
+00:10:57,880 --> 00:11:02,750
+اكتشافه والاسم هذا لأنهما استطاعوا يعزلوا كمية
+
+109
+00:11:02,750 --> 00:11:07,250
+كافية منه إلا من الـ Thymus تبعت الـ Thor ففي
+
+110
+00:11:07,250 --> 00:11:13,810
+دراسات معينة كانوا يعزلوا كمادة كيموية وكان هناك
+
+111
+00:11:13,810 --> 00:11:19,590
+بداية يعني إعجاب وفهم للتركيب الكيموي للمواد
+
+112
+00:11:19,590 --> 00:11:24,830
+العضويةفبما فيها الـ Carbohydrate والبروتين والـ
+
+113
+00:11:24,830 --> 00:11:33,450
+Lipids والأحماض النووية الـ Nucleic Acids كان هناك
+
+114
+00:11:33,450 --> 00:11:38,990
+أحيانًا اشتباه إنه وراثة أو نقل الصفات من الأباء
+
+115
+00:11:38,990 --> 00:11:45,450
+للأبناء والأمهات للأبناء إنه من خلال نفترض
+
+116
+00:11:45,450 --> 00:11:54,260
+البروتين نفسه ولكن تجارببعد ذلك، وفهم أكبر للكيميا
+
+117
+00:11:54,260 --> 00:11:59,600
+الأضوية والكيميا الحيوية أصبح هناك فهم لقضية أن
+
+118
+00:11:59,600 --> 00:12:07,060
+الـ «DNA» والمادة الوراثية هي التي تشكل المادة
+
+119
+00:12:07,060 --> 00:12:11,720
+الوراثية وهي التي تسبب نقل الصفات الوراثية كيف هذا
+
+120
+00:12:11,720 --> 00:12:17,550
+الأمر بتتم؟كيف هذا الأمر يعني ربنا وضعه فينا هذه
+
+121
+00:12:17,550 --> 00:12:22,110
+هي القضية اللي أخذنا وقت طويل حتى استطعنا نفهمها
+
+122
+00:12:22,110 --> 00:12:26,870
+وكان جزء أساسي منها كما الآن كلكم تعرفوا في سنة
+
+123
+00:12:26,870 --> 00:12:34,750
+الـ54 أو بالخمسينات واتسون والكريك أعطوامبادع على
+
+124
+00:12:34,750 --> 00:12:40,590
+تركيب الـ DNA باستخدام الـ X-Ray وCrystalography
+
+125
+00:12:40,590 --> 00:12:44,910
+وتقنيات معينة كلما يمتلك الإنسان أو العالم أو
+
+126
+00:12:44,910 --> 00:12:50,910
+الطبيب أو العالم أو البشر أدوات يمكنهم بها دراسة
+
+127
+00:12:50,910 --> 00:12:58,210
+أشياء أخرى ممكن الواحد يكتشف ملاحظات جديدة يعني
+
+128
+00:12:58,210 --> 00:13:04,340
+بدنا ندرس الفضاء، بدنا نجيبمناظير تليسكوب أقوى،
+
+129
+00:13:04,340 --> 00:13:08,140
+بدنا ندرس تركيب الأشياء الأصغر في أصغر في أصغر،
+
+130
+00:13:08,140 --> 00:13:12,020
+بدنا مايكروسكوبات أقوى، أول مايكروسكوب، مايكروسكوب
+
+131
+00:13:12,020 --> 00:13:15,640
+الضوئي، يعني الـ Light Microscopy، بالكثير،
+
+132
+00:13:15,640 --> 00:13:20,230
+بيجيبلك ألف مرةالآن فيه Electron Microscopy ممكن
+
+133
+00:13:20,230 --> 00:13:24,850
+توصل لحد 500 إلى 100 إلى مليون 500 ألف مرة إلى
+
+134
+00:13:24,850 --> 00:13:30,650
+مليون فكل ما بتشوف عندك أدوات أدق تستطيع إنك تشوف
+
+135
+00:13:30,650 --> 00:13:38,610
+أشياء أعمق الفهم للبروتين والـDNA والتركيب كيفية
+
+136
+00:13:38,610 --> 00:13:48,480
+التحكم في الصفات الوراثيةخلّت العلماء يدخلوا
+
+137
+00:13:48,480 --> 00:13:53,400
+في برنامج كلف بلايين الدولارات والأموال الكبيرة
+
+138
+00:13:53,400 --> 00:14:01,320
+اللي هي الـ Human Genome Project سنة التسعينبدأت
+
+139
+00:14:01,320 --> 00:14:08,400
+قضية أنه يعني راح ناخد بعدين تفاصيل كيف يعني الـ
+
+140
+00:14:08,400 --> 00:14:12,460
+DNA يكون مسؤول عن المادة الوراثية كيف الـ DNA بوصل
+
+141
+00:14:12,460 --> 00:14:16,260
+أنه يعطينا الـ Protein اللي هو المظهر الخارجي
+
+142
+00:14:16,260 --> 00:14:22,950
+للمادة الحية فكان اقتراح أحدهمإنه نبدأ نقرأ اللي
+
+143
+00:14:22,950 --> 00:14:29,070
+هي أحرف المادة الوراثية لإنسان طبعاً بدت التجارب
+
+144
+00:14:29,070 --> 00:14:34,590
+أسبق من ذلك في إنه يقرأوا المادة الوراثية لحيوانات
+
+145
+00:14:34,590 --> 00:14:40,490
+أدق أو أصغر أو كده فكان أول DNA Sequence يعني
+
+146
+00:14:40,490 --> 00:14:45,130
+Whole Genome Sequence لكل المادة الوراثية هي
+
+147
+00:14:45,130 --> 00:14:50,360
+لذبابة الفاكهة الـ Drosophilaهذا من فترة أقدم
+
+148
+00:14:50,360 --> 00:14:55,400
+عشرات سنين يعني عشان كان عشرين سنة أول حيوان ولكن
+
+149
+00:14:55,400 --> 00:14:59,780
+قرروا بعدين إنه ليش ما نقرأ الـ DNA تبع الإنسان
+
+150
+00:14:59,780 --> 00:15:09,120
+كله فبدت من سنة 1990 وهي قراءة التسعة بلايين حرف
+
+151
+00:15:09,120 --> 00:15:14,320
+من القواعد النيتروجينية في الـ DNAالـ DNA يعني
+
+152
+00:15:14,320 --> 00:15:18,520
+اللي هو راح ناخد تركيبه بعد شوية بتفصيل أكتر هو
+
+153
+00:15:18,520 --> 00:15:28,380
+الكتاب الأصلي أو المرجع في تكوّل الإنسان وبالتالي
+
+154
+00:15:28,380 --> 00:15:36,640
+أتأمل إنه صورة واضحة اللي هي إنه يعني هنا تفاصيل
+
+155
+00:15:36,640 --> 00:15:40,540
+المراحل
+
+156
+00:15:40,540 --> 00:15:47,730
+اللي تمتبذكر هنا إنه أول أجهزة
+
+157
+00:15:47,730 --> 00:15:51,330
+في فضية عمل قراءة الـ Sequence واللي بيسموها الـ
+
+158
+00:15:51,330 --> 00:15:59,070
+Sequencers كانت بطيئة وأن في كل مرحلة، وبدأت بعد
+
+159
+00:15:59,070 --> 00:16:04,980
+تقدم التكنولوجييعني هذه الصورة بتوصل لحد عام 2003
+
+160
+00:16:04,980 --> 00:16:11,020
+من 1990 وكيف بدوا فيه قراءة المادة الوراثية
+
+161
+00:16:11,020 --> 00:16:16,520
+لحيوانات مختلفة الآن الأجهزة التي تعمل عملية
+
+162
+00:16:16,520 --> 00:16:24,280
+القراءة الـ Nucleotides هذه أكفأ بملايين المرات
+
+163
+00:16:24,760 --> 00:16:30,880
+يعني كل فترة وفترة القدرة على قراءة الـ Sequences
+
+164
+00:16:30,880 --> 00:16:36,280
+هدولة تصبح أسرع بكثير ورح نتكلم على هذه الجوالب
+
+165
+00:16:36,280 --> 00:16:41,780
+فالآن إنك تعمل طبعاً أول Human Genome Project يعني
+
+166
+00:16:41,780 --> 00:16:48,060
+ذكرت إنه تكلف تقريباً
+
+167
+00:16:48,060 --> 00:16:55,740
+مليارات أشتغل فيه حوالي مش أقل من ألفمختبر في
+
+168
+00:16:55,740 --> 00:17:01,040
+العالم في جامعات مختلفة تم فيها محاولة قراءة
+
+169
+00:17:01,040 --> 00:17:08,900
+الأحرف تبع في الـ DNA لشخص معين وبالتالي يعني قعد
+
+170
+00:17:08,900 --> 00:17:13,940
+مش أقل من يمكن أقل شويه من عشر سنوات وهم يقرأوا
+
+171
+00:17:13,940 --> 00:17:21,420
+فيها الآن كل هذا الجهد في خلال يومين، ثلاثة في
+
+172
+00:17:21,420 --> 00:17:26,010
+أجهزة بتقرار بالكاملكان بالأول يعني هناك تقدم رهيب
+
+173
+00:17:26,010 --> 00:17:29,190
+في
+
+174
+00:17:29,190 --> 00:17:35,670
+أسئلة إن شاء الله الأمور واضحة يعني هذه مقدمة
+
+175
+00:17:35,670 --> 00:17:42,770
+نعتبرها تاريخية لألم الوراثة الحالي طبعاً بتدخل في
+
+176
+00:17:42,770 --> 00:17:48,930
+كثير من الجوانب ويله تطبيقات مهمة في جوانب كثيرة
+
+177
+00:17:48,930 --> 00:17:52,750
+في أسئلة إذا حد عنده سؤال
+
+178
+00:17:57,990 --> 00:18:07,490
+كيف حالكم؟ إن شاء الله كويسين، طيب، في
+
+179
+00:18:07,490 --> 00:18:08,170
+أسئلة؟
+
+180
+00:18:13,750 --> 00:18:17,950
+زي عاديتك يا دكتور يعني طبعًا يا شباب ويا أخواتنا
+
+181
+00:18:17,950 --> 00:18:22,010
+إذا حد بيحب يسأل يمكنه يعني يستخدم إشارة رفع اليد
+
+182
+00:18:22,010 --> 00:18:26,750
+أو يبعت تعليج يعني إشارة رفع اليد طبعًا دكتور ممكن
+
+183
+00:18:26,750 --> 00:18:30,850
+يعمله «unmute» ويسمع منه السؤال عاد مشارك أه أنا
+
+184
+00:18:30,850 --> 00:18:34,170
+حاليًا على الـ «Zoom» حاطة «full screen» يعني
+
+185
+00:18:34,170 --> 00:18:38,490
+مابيينش معاه إذا حد بيحب يتكلم الـ«chats» 32
+
+186
+00:18:42,470 --> 00:18:45,970
+طيب، هنا في واحد بيطلب أشرح عن حالي، إن شاء الله
+
+187
+00:18:45,970 --> 00:18:52,370
+بكلمكم، خلّيها بالأخيرة شوية طيب،
+
+188
+00:18:52,370 --> 00:18:58,910
+في حد بيحب يسأل عن المادة العلمية، يعني أنا الـ
+
+189
+00:18:58,910 --> 00:19:02,350
+أنا شخصياً
+
+190
+00:19:02,350 --> 00:19:07,470
+يعني أهلي في الأصل منظفة الغربية، من ارتاح طول كرم
+
+191
+00:19:07,470 --> 00:19:11,930
+كنا في الكويت، أخرج جامعة الكويتذهبت للولايات
+
+192
+00:19:11,930 --> 00:19:15,650
+المتحدة الأمريكية وطلصت باطنية ومناعة وحساسية
+
+193
+00:19:15,650 --> 00:19:20,010
+المناعة والحساسية الـ Genetics تبعتها من أصعب
+
+194
+00:19:20,010 --> 00:19:27,910
+المواد الوراثة يعني المفاهيم يعني الـ حتى الواحد
+
+195
+00:19:27,910 --> 00:19:33,710
+يفهم توقعاً المناعة والحساسية ولا الوراثة بدي يكون
+
+196
+00:19:33,710 --> 00:19:41,760
+فاهمة فاهم دقيق بما فيها الـ الـ الـ الـالمبادئ
+
+197
+00:19:41,760 --> 00:19:47,280
+العلمية إلها من تراكيب كيميا حيوية كيف تشتغل
+
+198
+00:19:47,280 --> 00:19:54,420
+ونهايتها كيف بتأثر على البني آدمفأنا International
+
+199
+00:19:54,420 --> 00:19:57,900
+Fellow للـ American Academy of Allergy, Asthma and
+
+200
+00:19:57,900 --> 00:20:04,320
+Immunology الـ Epigenetics والـ Genetics والـ الـ
+
+201
+00:20:04,320 --> 00:20:08,120
+Genetics للـ Immune System صراحة من أعقد المواضيع
+
+202
+00:20:08,120 --> 00:20:14,500
+والموضوع كله سهل بالنسبالي أنا بشتغل فيه كمان
+
+203
+00:20:14,500 --> 00:20:18,180
+مستشار في اللجنة الأردنية لدعم الـ أنا استغلت في
+
+204
+00:20:18,180 --> 00:20:21,550
+جامعة الـعلوم التكنولوجيا الأردنية في كلية الطب
+
+205
+00:20:21,550 --> 00:20:27,650
+وكلية التقنيات الطبية أستاذ مشارك وأنا مستشار في
+
+206
+00:20:27,650 --> 00:20:32,810
+لجنة الأردنية لدعم القطاع الصحي في غزة لجنة في
+
+207
+00:20:32,810 --> 00:20:39,410
+النقابات الصحية في الأردن متخصصين في دعم القطاع
+
+208
+00:20:39,410 --> 00:20:45,220
+الصحي في غزة نشرف على تدريب أطباء في الأردنيعني
+
+209
+00:20:45,220 --> 00:20:49,280
+إحنا كلنا شعب واحد و أم واحدة و أنا بشرفني و
+
+210
+00:20:49,280 --> 00:20:58,860
+بسعدني أني أكون أقدر أساعدكم الآن بالنسبة كيفية
+
+211
+00:20:58,860 --> 00:21:01,740
+الدراسات الدراسة من الـ slides و لا من الكتاب و
+
+212
+00:21:01,740 --> 00:21:06,080
+الامتحانات و النشاطات هذا سؤال طلابي دايما بسألوني
+
+213
+00:21:06,080 --> 00:21:12,380
+يعني فاللي بحكيه كالتالي الأصل الواحد يحضر
+
+214
+00:21:12,380 --> 00:21:19,020
+المحاضرةإذا في عنده أسئلة يسأل بالذات أنا بحكي
+
+215
+00:21:19,020 --> 00:21:26,180
+تجربتي على مواضيع المناع إنه لما كنت طالب كنت أغلب
+
+216
+00:21:26,180 --> 00:21:30,680
+الأستاذ وأقوله أقعد أسأل وبالأخير أقوله مافهمتش
+
+217
+00:21:30,680 --> 00:21:35,940
+فكون الواحد إنه مايفهمش مش عيب ويمكن فيه غلط في
+
+218
+00:21:35,940 --> 00:21:42,860
+طريقة الطرح أو في طريقة الوصففالمهم أن الواحد
+
+219
+00:21:42,860 --> 00:21:46,160
+يسأل، بقول إذا الطلاب ما سألوش واحدة من اثنتين
+
+220
+00:21:46,160 --> 00:21:51,220
+تانية، يا إما فاهمين كل إشي ومافيش إشي، يا إما أنه
+
+221
+00:21:51,220 --> 00:21:54,540
+مش فاهمين إشي، فإن شاء الله تكونوا أنتم الفاهمين
+
+222
+00:21:54,540 --> 00:22:02,040
+الكويسين، بالنسبة الآن طريقة الامتحاناتراح نتفق
+
+223
+00:22:02,040 --> 00:22:06,580
+عليها بشكل أدق أنا بفضل يكون في First وSecond
+
+224
+00:22:06,580 --> 00:22:12,380
+Midterm وFinal فبدها تقسيم الدرجات وتقسيم الأشياء
+
+225
+00:22:12,380 --> 00:22:19,940
+بالنسبة شو تدرسوه بقول الإلم يعني زي المحيط زي
+
+226
+00:22:19,940 --> 00:22:25,150
+الكمية هائلة من الإلم وإلم الله لا ينفذعلم الله
+
+227
+00:22:25,150 --> 00:22:33,010
+يعني بتلاقوه أوسع من أي شيء الإنسان يعني ممكن
+
+228
+00:22:33,010 --> 00:22:37,690
+يعرفه، هيظل فيه مجهول، هيظل فيه أشياء تكتشف، هيظل
+
+229
+00:22:37,690 --> 00:22:42,210
+لكل واحد منكم دور إنه يستخدم عقله، يستخدم
+
+230
+00:22:42,210 --> 00:22:48,770
+إمكاناته، دائما يستخدم الواحد المنهج العلمي في نظر
+
+231
+00:22:48,770 --> 00:22:54,650
+للأشياء والحياة والدنيافأنا ما بسألكم بشكل المطلق
+
+232
+00:22:54,650 --> 00:23:01,630
+المطلق الأصل الواحد يركز في المحاضرات بس أنا كمان
+
+233
+00:23:01,630 --> 00:23:06,610
+من واجبي لما نكون في امتحان أني أفرقكم عن بعض أنه
+
+234
+00:23:06,610 --> 00:23:12,390
+مين أحسن ومين أسوأ، فلازم تتوقع أنه في أشياء يعني
+
+235
+00:23:12,390 --> 00:23:17,370
+إذا الموضوع ما حكيته في المحاضرة ولا موجود في
+
+236
+00:23:17,370 --> 00:23:21,800
+الكتاب، ما راح أجيبلكم إياهأما إذا موجود في الكتاب
+
+237
+00:23:21,800 --> 00:23:27,320
+والمرجع أو بكر في المحاضرة أو ماكانش في الكتاب بأي
+
+238
+00:23:27,320 --> 00:23:33,840
+جهتين فهو سؤال عادل للطلاب ولازم يكون توقعوا يعني
+
+239
+00:23:33,840 --> 00:23:42,780
+نسبة قليلة من الأسئلة تكون صعبة شو اسمه؟ يعني هسا
+
+240
+00:23:42,780 --> 00:23:47,840
+بتقعدوا تسأله بكفي ولا ما بكفي بقولبكفي ولا ما
+
+241
+00:23:47,840 --> 00:23:53,920
+بكفي، برجع الواحد للواحد منكم، بدك 95، 100 بالمية،
+
+242
+00:23:53,920 --> 00:23:57,780
+تكون الأول على الدفعة، بدك تبدأ الجهد أكبر، بدك
+
+243
+00:23:57,780 --> 00:24:05,700
+نجاح وستيرة، و الواحد يمشي حاله، فيش اسمه، يعني
+
+244
+00:24:05,700 --> 00:24:09,660
+ممكن يدرس المحاضرات، و أصلا ال slides تبعتي من
+
+245
+00:24:09,660 --> 00:24:16,960
+مرجع من الكتابالواحد لما في الطب كله لما يشوف مرجع
+
+246
+00:24:16,960 --> 00:24:23,000
+يمكن الكلام الصغير التفاصيل الدقيقة ما يبقى يلحقش
+
+247
+00:24:23,000 --> 00:24:27,260
+يقراها أو يفهمها أو كده إنما دائما الصور والـ
+
+248
+00:24:27,260 --> 00:24:32,160
+«بوكس» اللي بتكون فيها تعليقات هيكي أو فيها نقاط
+
+249
+00:24:32,160 --> 00:24:35,280
+واحد، اثنين، ثلاث، أربعة هذه الأشياء اللي الواحد
+
+250
+00:24:35,280 --> 00:24:41,210
+يركز عليها بالذات لأغراض الامتحاناتالأسئلة عن كيف
+
+251
+00:24:41,210 --> 00:24:45,730
+أدرس وما أدرس هي يخلّوني إياها يعني أنا بقول
+
+252
+00:24:45,730 --> 00:24:50,430
+بالأخير الواحد برجع إلىه وبعدين كل ما الواحد أو
+
+253
+00:24:50,430 --> 00:24:56,050
+الطالب أو الدكتور بعرف أكثر، مستوعب أكثر، عنده
+
+254
+00:24:56,050 --> 00:25:01,810
+يعني فهم أدق، يكون هو إنسان أحسن، يكون مرغوب أكثر،
+
+255
+00:25:01,810 --> 00:25:05,310
+يكون في أي مكان في العالم يبدو إياه يكون أحسن،
+
+256
+00:25:05,310 --> 00:25:12,890
+المهم الواحد يفهم المفاهيمالأسئلة، خلّينا نكمّل،
+
+257
+00:25:12,890 --> 00:25:21,730
+الكتاب، الشوفوا، الطب والعلم متداخل مع بعضه، ماشي،
+
+258
+00:25:21,730 --> 00:25:26,150
+فكل ما بتعرف أكتر، فتسهل عليك في أشياء أخرى،
+
+259
+00:25:26,150 --> 00:25:31,930
+والمهم أنك أنت تفهم المبادئ، يعني يفهم الواحد
+
+260
+00:25:31,930 --> 00:25:33,050
+الكلام اللي بيستخدمه
+
+261
+00:25:35,770 --> 00:25:42,630
+الأن في المقدمة في كتابكم النقطة الأساسية والأولى
+
+262
+00:25:42,630 --> 00:25:51,610
+أنه إحنا كـ Genetics اللي هي المادة الوراثة اللي
+
+263
+00:25:51,610 --> 00:25:57,670
+هي تصف كيف الصفات المميزة لأي إنسان أو كائن حي
+
+264
+00:25:57,670 --> 00:26:02,730
+تنتقل من الأباء للأبناء الـ
+
+265
+00:26:03,670 --> 00:26:09,250
+النظرة في كمية
+
+266
+00:26:09,250 --> 00:26:14,950
+المادة الوراثية بأكملها تسمى Genomics أو الـ
+
+267
+00:26:14,950 --> 00:26:21,030
+«جينوم» الـ «جينوم» يعني الـ «جين» هو المادة
+
+268
+00:26:21,030 --> 00:26:26,330
+الوراثية اللي بتكون قطعة من الـ «DNA» عادةً نسبياً
+
+269
+00:26:26,330 --> 00:26:34,050
+صغيرة بتمنقلها إلى أن تصبح بروتينفي قطعة الـ DNA
+
+270
+00:26:34,050 --> 00:26:37,910
+اللي بتتحول إلى Messenger RNA اللي راح تعطينا الـ
+
+271
+00:26:37,910 --> 00:26:42,430
+Protein اللي بالأخير بيكون في الجسم، هذه اللي هو
+
+272
+00:26:42,430 --> 00:26:49,930
+الـ Gene وبالتالي، يعني هناك حوالي، يعني بيقولوا
+
+273
+00:26:49,930 --> 00:26:57,250
+ما بين 20 إلى 25 ألف Gene في الـ DNA تبع الإنسان،
+
+274
+00:26:57,250 --> 00:27:06,450
+بنتقل الأمر إلى الـ Proteinsالنظرة إلى كل الـ DNA
+
+275
+00:27:06,450 --> 00:27:14,290
+بأكمله هناك نصبح نتكلم عن الـ Genomics فهذه ظواهر
+
+276
+00:27:14,290 --> 00:27:21,270
+بتكون مسؤولة عن أمراض طبعاً هي بالأول بتمطر الصفة
+
+277
+00:27:21,270 --> 00:27:26,590
+الورافية من الأب والأم إلى الأبناءولكن أيضًا بتكون
+
+278
+00:27:26,590 --> 00:27:32,770
+مسؤولة عن التسبب بالأمراض ونستخدمها لتشقيث أمراض
+
+279
+00:27:32,770 --> 00:27:35,950
+وأحيانًا كثيرة ممكن نستخدمها حتى في علاج الأمراض
+
+280
+00:27:35,950 --> 00:27:39,650
+هناك
+
+281
+00:27:39,650 --> 00:27:44,430
+استفادة من المادة الورافية مثلًا في الطب الشرعي
+
+282
+00:27:44,430 --> 00:27:50,250
+نستخدم جوانب الآن ورافية في هذه الفحوصات لإثبات
+
+283
+00:27:50,250 --> 00:27:57,970
+مثلًا الأبوة والـإنه فلان، أبو فلان أو وجود علاقات
+
+284
+00:27:57,970 --> 00:28:04,710
+مثلًا «لا سمح الله جثة لقيت وتم أخذ جزء من الـDNA»
+
+285
+00:28:04,710 --> 00:28:11,010
+وإذا شكينا إنه ممكن بطريقة فحص الـGenome نقول إن
+
+286
+00:28:11,010 --> 00:28:15,750
+هذا أقرب للعائلة الفلانية من العائلة الفلانيةهناك
+
+287
+00:28:15,750 --> 00:28:19,830
+جوانب في الـ Cancer Management السرطانات عبارة عن
+
+288
+00:28:19,830 --> 00:28:26,750
+خلل في الـ DNA جزء أساسي من التسبب فيها سواء
+
+289
+00:28:26,750 --> 00:28:33,250
+لتشفيص السرطان أو لعلاج السرطان مما يتحكم في عملية
+
+290
+00:28:33,250 --> 00:28:40,950
+نقل الأعضاء قضية الوراثة والـ Genome
+
+291
+00:28:40,950 --> 00:28:46,390
+والـ DNA وكذافهذه قضية يجب أن يكون هناك يعني
+
+292
+00:28:46,390 --> 00:28:50,850
+انتباه لها أنها تتدخل الآن في قضايا كثيرة القضايا
+
+293
+00:28:50,850 --> 00:28:56,390
+الطب في قضية التشخيص يعني الآن مثلا الـ COVID-19
+
+294
+00:28:56,390 --> 00:29:03,530
+هذا الوباء الأخير في العالم التشخيص الأدقله هو في
+
+295
+00:29:03,530 --> 00:29:09,810
+البحث عن الـ RNA تبع الفيروس في الـ Sample أو في
+
+296
+00:29:09,810 --> 00:29:15,700
+العينةفالفحص الـ PCR اللي كلمه كنت بسمع عنه لأنه
+
+297
+00:29:15,700 --> 00:29:19,980
+فيه طريقة فحص على وجود ا��التهاب من خلال اثبات وجود
+
+298
+00:29:19,980 --> 00:29:26,620
+أجسام مضادة ضده فهي الـ PCR هذا عبارة عن تقنية من
+
+299
+00:29:26,620 --> 00:29:32,880
+الـ Genetics والـ Genomics وبنستخدمها كتير فالـ
+
+300
+00:29:32,880 --> 00:29:39,330
+يعني المطلوب أن يكون الإنسانالطبيب يفهم معنى الـ
+
+301
+00:29:39,330 --> 00:29:43,350
+«جين» والـ «جينوم» الـ «جين» قطعة واحدة بتعطينا
+
+302
+00:29:43,350 --> 00:29:48,310
+الـ «DNA» اللي بيعطينا الـ «RNA» اللي بيعطينا الـ
+
+303
+00:29:48,310 --> 00:29:53,750
+«بروتين» اللي بيعطينا المظهر الخارجي كل الأدة هذه
+
+304
+00:29:53,750 --> 00:30:01,530
+كاملة بمجملها تسمى «جينوم» فتراتيب الـ «DNA» هذه
+
+305
+00:30:01,530 --> 00:30:04,970
+قضية راح ناخدها بالتفصيل وهي قضية مهمة
+
+306
+00:30:10,120 --> 00:30:18,440
+وكأنواع للأمراض الوراثية ماشي طبعاً الآن الرأي
+
+307
+00:30:18,440 --> 00:30:24,280
+الأصح أن كل الأمراض وكل الظواهر عبارة عن تداخل ما
+
+308
+00:30:24,280 --> 00:30:28,240
+بين الوراثة والبيئةGenetic and Environmental
+
+309
+00:30:28,240 --> 00:30:35,020
+Pathogenesis يعني إلا يكون هناك مشاركةبين الوراثة
+
+310
+00:30:35,020 --> 00:30:41,800
+وبين البيئة لإعطاء المظاهر المختلفة هناك تفاوت بين
+
+311
+00:30:41,800 --> 00:30:49,920
+درجة تأثير البيئة وتأثير الوراثة يعني نفترض مثلًا
+
+312
+00:30:49,920 --> 00:30:56,710
+إنسانلم يتعرض للإشعاع، وإنسان اتعرض للإشعاع مادة
+
+313
+00:30:56,710 --> 00:31:00,750
+كيموية، إنسان اتعرض لها كمية قليلة أو كمية كثيرة
+
+314
+00:31:00,750 --> 00:31:06,830
+فيروس أو بكتيريا أو جرثومة أو حاجة اللي اتعرض
+
+315
+00:31:06,830 --> 00:31:10,090
+إليها ممكن ينصاب اللي ما اتعرضش إليها ممكن ينصبش
+
+316
+00:31:10,090 --> 00:31:15,330
+هذا الجانب، بس حتى في مثلًا اتعرض إنسان لجرثومة
+
+317
+00:31:15,330 --> 00:31:20,380
+معينة هناك فيه اختلافات ورافية بين البشرتجعل
+
+318
+00:31:20,380 --> 00:31:27,260
+الإنسان مقاوم وفيه إنسان معرض للمرض الشديد فدائماً
+
+319
+00:31:27,260 --> 00:31:32,460
+هناك تداخل بين الجوانب الوراثية والجوانب البيئية
+
+320
+00:31:32,460 --> 00:31:39,880
+أنواع الأمراض الوراثية أو التي تتدخل فيها الوراثة
+
+321
+00:31:39,880 --> 00:31:46,160
+نقسمها على ثلاث درجات بشكل كبير كمقدمة هناك
+
+322
+00:31:46,160 --> 00:31:51,900
+الـChromosomal Diseases يعنيعبارة عن مرض ناتج عن
+
+323
+00:31:51,900 --> 00:32:02,580
+خلل في قطعة كاملة بسمى الـ Chromosome ماشي، الجسم
+
+324
+00:32:02,580 --> 00:32:08,660
+الملون، الـ Chromosome بسمى الجسم الملون هو قطعة
+
+325
+00:32:08,660 --> 00:32:14,180
+من الـ DNA وراح نأخذ ترتيبها أكبر
+
+326
+00:32:17,260 --> 00:32:23,580
+بحيث أنه نوقف عليها أمراض تنتيجة، يعني مشهو أشهر
+
+327
+00:32:23,580 --> 00:32:28,060
+واحد الـDown Syndrome، «تيرنر»، «كلاينفلتر»، Super
+
+328
+00:32:28,060 --> 00:32:34,520
+Women Diseases، يعني فيه أو جزء من الـChromosome،
+
+329
+00:32:34,520 --> 00:32:39,800
+بس هي بيكون عدد الجينات فيها كبير التجارب من دل هي
+
+330
+00:32:39,800 --> 00:32:44,680
+أمثلة على ما يسمى Single Gene Disorder، يعني عبارة
+
+331
+00:32:44,680 --> 00:32:50,700
+عن مرضلفقط جين واحد فبتسمى الـ Mandelian
+
+332
+00:32:50,700 --> 00:32:55,360
+Inheritance أو بتكون ليه ساعد ومتنحي عندما نتكلم
+
+333
+00:32:55,360 --> 00:33:02,220
+عن خلل أو مرض نتيجة تغير في جين واحد من كل هذه
+
+334
+00:33:02,220 --> 00:33:06,720
+الأعداد الجينات ولكن الغالبية الأضمة من كثير من
+
+335
+00:33:06,720 --> 00:33:12,860
+الأمراض عبارة عن أمراض تكون عدد كبير من الجينات
+
+336
+00:33:12,860 --> 00:33:17,620
+مشتركة فيهافمثلًا، الرابو القصبي الـ Bronchial
+
+337
+00:33:17,620 --> 00:33:23,580
+asthma بكون حوالي ما لا يقل عن خمسين جين داخل في
+
+338
+00:33:23,580 --> 00:33:33,240
+قضية التسبب بهذا المرض وتدخل فيها دواهر أخرى، راح
+
+339
+00:33:33,240 --> 00:33:37,100
+نتكلم فيها علم ا��تخلق اللي هي الـ Epigenetics اللي
+
+340
+00:33:37,100 --> 00:33:42,340
+هي إنه يشترك عدد كبيرمن الجينات بطريقة متناغمة
+
+341
+00:33:42,340 --> 00:33:47,980
+للتسبب بمرض معين زي السكري والضغط والربو ومشاكل
+
+342
+00:33:47,980 --> 00:33:53,960
+القلب وكثير من الأمراض تجد أن ورافتها ليست ورافة
+
+343
+00:33:53,960 --> 00:33:58,900
+منديلية تابعة للجين واحد إنما يكون عدد كبير من
+
+344
+00:33:58,900 --> 00:34:06,540
+الجينات فيهامن المراجع، يعني الآن الطب يتغير
+
+345
+00:34:06,540 --> 00:34:11,540
+ومصادر العلوم تتغير وإذا الـ «نت» مفتوح وهو مصدر
+
+346
+00:34:11,540 --> 00:34:19,780
+تاري جداً بالمعلومات الطبية الـ «نت» يعني عيبه أو
+
+347
+00:34:19,780 --> 00:34:25,440
+مشكلته أنه بدك ترجع لمراجع جيدةأحيانًا هناك الغرث
+
+348
+00:34:25,440 --> 00:34:31,880
+والسمين هناك المفيد وهناك الضار هناك يعني هي أدوات
+
+349
+00:34:31,880 --> 00:34:38,260
+تسمح لأي إنسان أن يذكر ما يريد أو أي عالم بالقسيم
+
+350
+00:34:38,260 --> 00:34:42,660
+يدّعي ما يريد ولكن يجب أن يدقق الإنسان ويستخدم
+
+351
+00:34:42,660 --> 00:34:48,620
+المراجع الجيدة فمن الـ من الـ
+
+352
+00:34:51,110 --> 00:34:56,350
+من الأشياء اللي الآن موجودة هناك يعني جهود دا
+
+353
+00:34:56,350 --> 00:35:01,630
+مثلا، دا بالنسبة لقضية الـ الـ بالنسبة لقضية
+
+354
+00:35:01,630 --> 00:35:05,450
+المراجع، ممكن يستفيد منها طبعاً التكنولوجيا الآن
+
+355
+00:35:05,450 --> 00:35:10,410
+متقدمة جداً ويعني إذا الإنسان يكون مشبوك على الـ
+
+356
+00:35:10,410 --> 00:35:15,190
+«نت» ويكون يصل على هذه المراجع يكون يستطيع أن يرجع
+
+357
+00:35:15,190 --> 00:35:22,720
+منهالكثير من المقالات والمراجع علمية نسميها الـ
+
+358
+00:35:22,720 --> 00:35:26,520
+PubMed اللي هو تبع الـ National Institutes of
+
+359
+00:35:26,520 --> 00:35:33,280
+Health هناك خدمة مفتوحة لعامة البشر في أنه يدخل
+
+360
+00:35:33,280 --> 00:35:37,480
+على الموقع هذا ويقرأ عن الأمراض والمقالات العلمية
+
+361
+00:35:37,480 --> 00:35:42,560
+الداخلة فيها بس إذا الواحد انتبه في نفس هذا الموقع
+
+362
+00:35:43,040 --> 00:35:46,060
+هناك الأمم اللي هو الـ Online Mandelian
+
+363
+00:35:46,060 --> 00:35:51,780
+Inheritance in Man Database فهذه قاعدة بيانات عن
+
+364
+00:35:51,780 --> 00:35:58,040
+جميع الأمراض الوراثية المندلية اللي هي المقصود
+
+365
+00:35:58,040 --> 00:36:06,360
+أنها بتكون تابعة لجين واحد فقط فهذه يعني مهمة
+
+366
+00:36:06,360 --> 00:36:13,080
+وأحيانًا يعني ممكنيعني تكون مرجع لأي واحد مننا إذا
+
+367
+00:36:13,080 --> 00:36:19,180
+أجته حالة يعني معقدة أو حالة لم يعرف عنها أو ممكن
+
+368
+00:36:19,180 --> 00:36:24,620
+يكون هو يفتشف أول حالة وهناك حاولنا نتكلم على
+
+369
+00:36:24,620 --> 00:36:31,180
+أمراض شععة في منطقتنا لأن كل منطقة في العالم لها
+
+370
+00:36:31,180 --> 00:36:39,060
+خصائص أو أمراض تكون أكتريعني شيوعاً وذلك بسبب
+
+371
+00:36:39,060 --> 00:36:43,960
+طريقة الزواج، زواج الأقارب قضية التعرض في البيئة
+
+372
+00:36:43,960 --> 00:36:50,540
+لأشياء معينة فالتكنولوجيا الآن مفيدة ومتقدمة
+
+373
+00:36:50,540 --> 00:36:53,700
+وسنتكلم
+
+374
+00:36:53,700 --> 00:36:59,900
+على الـ Genomics هناك دراسات تنظر إلى كل الجينات
+
+375
+00:36:59,900 --> 00:37:08,890
+بمجملها في الإنسان وهناكمؤثرات يعني ما فوق التخلق
+
+376
+00:37:08,890 --> 00:37:13,310
+أو ما يسموه علم التخلق اللي هو إنه اتأثر على عدد
+
+377
+00:37:13,310 --> 00:37:20,010
+كبير من الجينات بطريقة يعني كما يقال مثل قاعد
+
+378
+00:37:20,010 --> 00:37:28,070
+أوكسترا فنية بإشارة منه مجموعة لعبين سواء على
+
+379
+00:37:28,070 --> 00:37:32,980
+الطبل ولا المزمار ولا الكمان ولا البيانوبتلاقي
+
+380
+00:37:32,980 --> 00:37:37,000
+مجموعة كبيرة بتشتغل ومجموعة بتسكت وبعد شوية بغير
+
+381
+00:37:37,000 --> 00:37:44,520
+كدا وبغير كدا هذه ��لـ Epigenetics هناك من التقدم
+
+382
+00:37:44,520 --> 00:37:51,580
+العلمي ما يدرس مثلا تأثير مجمل الميكروبات التي
+
+383
+00:37:51,580 --> 00:37:55,740
+تعيش على الإنسانفي الجلد، في القناة الهضمية، على
+
+384
+00:37:55,740 --> 00:38:01,800
+الجهاز التنفسي هذا يسمى الـMicrobiome يعني هي أنت
+
+385
+00:38:01,800 --> 00:38:07,200
+لا تدرس فقط جرثومة واحدة أو وجودها أو من عدمه أو
+
+386
+00:38:07,200 --> 00:38:11,740
+دور جرثومة معينة بقدر ما أنك أنت تدرس جميع
+
+387
+00:38:11,740 --> 00:38:17,560
+الجرافيم فيها
+
+388
+00:38:18,470 --> 00:38:27,590
+في الـ Exposomes والـ Protosomes يعني الآن
+
+389
+00:38:27,590 --> 00:38:32,690
+حكينا في حوالي تقريبًا 25 ألف جين في جسم الإنسان
+
+390
+00:38:32,690 --> 00:38:42,770
+في أمراض تكون نتيجة مثلًا تنشيط أو خمول أو تغيير
+
+391
+00:38:42,770 --> 00:38:48,650
+في أدد كبير من الجينات فما هي الألية؟ليتم فيها
+
+392
+00:38:48,650 --> 00:38:55,450
+تغيير عدد كبير من الجينات بحيث أنه يعني كمثال
+
+393
+00:38:55,450 --> 00:39:01,770
+ذكرته يتخيلها الواحد إنه الجينات كلهم عبارة عن
+
+394
+00:39:01,770 --> 00:39:07,670
+أوكسترا عبارة عن مجموعة فنية فبتلاقي عدد كبير من
+
+395
+00:39:07,670 --> 00:39:15,150
+الجينات المتداخلة حتى يعني تقنعك الموسيقى وينبسط
+
+396
+00:39:15,150 --> 00:39:23,580
+الإنسان فيهابدها تكون عداد كبيرة من الجينات
+
+397
+00:39:23,580 --> 00:39:33,120
+سواء يتم تفعيلها أو يتم تخفيضها ويعني تثبيتها فهذا
+
+398
+00:39:33,120 --> 00:39:38,740
+التفاوت فيه وقاله يعني آليات معينة الـ «DNA
+
+399
+00:39:38,740 --> 00:39:44,070
+methylation» الـ «Chromatin changes»فيها آليات
+
+400
+00:39:44,070 --> 00:39:52,070
+معينة فهي الـ Epigenetics تدخل في طرائق التحكم في
+
+401
+00:39:52,070 --> 00:39:57,470
+شغل الجينات بشكل كلي وليس على مستوى الجين واحد
+
+402
+00:39:57,470 --> 00:40:03,270
+فقط، يعني أرجو أن أكون يعني الفكرة وصلة، راح ناخد
+
+403
+00:40:03,270 --> 00:40:08,630
+تفاصيلها أكتر يعني هذه كلها مقدمات على أنه الوضع
+
+404
+00:40:08,630 --> 00:40:15,630
+الحالي فيعلم الوراثة هناك يجب أن يعتمد الأمر على
+
+405
+00:40:15,630 --> 00:40:22,570
+سهل دقيق ابتداءً للـ DNA وتركيبه وشغله وكيف بيتم
+
+406
+00:40:22,570 --> 00:40:30,430
+ثم على التفاعل الجينات الكثيرة مع بعضها وتفاعلها
+
+407
+00:40:30,430 --> 00:40:34,670
+مع البيئة وتفاعلها مع الأمراض والاستفادات الأخرى
+
+408
+00:40:35,360 --> 00:40:41,160
+أظن هذه آخر slide للمفاهيم اللي مطلوب إنه نحكيها
+
+409
+00:40:41,160 --> 00:40:49,320
+في المقدمة الأولى وإذا في أي سؤال مكتوب أو حد بيحب
+
+410
+00:40:49,320 --> 00:40:58,580
+يعلق أنا حاضر إذا في إشي مش واضح في
+
+411
+00:40:58,580 --> 00:40:59,720
+أي سؤال؟
+
+412
+00:41:07,160 --> 00:41:16,980
+الـ Exposomes عبارة عن مجموعة ما تعرض له أي إنسان
+
+413
+00:41:16,980 --> 00:41:26,660
+يعني الأمر مربوط في التقنيات المخدرية لإمكانية
+
+414
+00:41:26,660 --> 00:41:33,840
+الفحص على شيء معين يعني زمان كنا إذا بدنا نفحص عن
+
+415
+00:41:33,840 --> 00:41:40,040
+جين معينبدّك تجيب الفحص المخبري عن هذا الشيء محدد
+
+416
+00:41:40,040 --> 00:41:44,880
+تحديدًا فأذكر
+
+417
+00:41:44,880 --> 00:41:50,640
+الـ «إيميل» تبعي بدكم تاخدوه وأعطيت الـ «CR»
+
+418
+00:41:50,640 --> 00:41:55,580
+والدكاترة اللي معاكم تليفوناتي إذا حد بحب يتواصل
+
+419
+00:41:55,580 --> 00:42:02,460
+فيه الـ «إيميل» الـ «واتس آب» أنا حاطر فالـ
+
+420
+00:42:03,920 --> 00:42:08,960
+الـ Gene هو شغل واحدة الـ Microbe الفلاني شغل
+
+421
+00:42:08,960 --> 00:42:16,020
+واحدة وجود مثلًا دوة معينة، غذاء معين، مادة معينة
+
+422
+00:42:16,020 --> 00:42:24,220
+في البيئة هاي يعني شغل واحدة فلما أنا آجي أدرس
+
+423
+00:42:24,220 --> 00:42:28,840
+مجموع الـ Genes كلها هيك بضرب واحدة على جهاز أشوف
+
+424
+00:42:28,840 --> 00:42:34,400
+الـ 20 ألفجين مع بعض بسميه إن أنا درست الـ Genome
+
+425
+00:42:34,400 --> 00:42:40,880
+الـ Microbiome برضه بطريقة واحدة فأس واحد بدرس
+
+426
+00:42:40,880 --> 00:42:46,040
+مجمل أنواع البكتيريا بتعرفوا أي مكان في جسم
+
+427
+00:42:46,040 --> 00:42:54,940
+الإنسان الجرافيم الضارة هي الأكثر حوالي 4، 5% 90%،
+
+428
+00:42:54,940 --> 00:43:00,680
+95%، 99% عبارة عن جرافيم مفيدةبس حتى الجيرانفينيوم
+
+429
+00:43:00,680 --> 00:43:07,040
+المفيدة هذه اللي ساكنة علينا ودوانا في كده الآن في
+
+430
+00:43:07,040 --> 00:43:12,440
+وسائل دراسية لدراسة مجملها كلها مرة واحدة، طجة
+
+431
+00:43:12,440 --> 00:43:16,620
+واحدة، تدرسهم كلهم، هذا بيسموها Microbiome فالآن
+
+432
+00:43:16,620 --> 00:43:22,300
+الـ Exposomes عبارة من الـ Exposure يعني اللي هو
+
+433
+00:43:22,300 --> 00:43:28,640
+ما تم التعرض له، نتكلم يعنيبدل ما بدي أقول فلان
+
+434
+00:43:28,640 --> 00:43:33,260
+أكل بروتين كثير وماكلش تهون كثير وأكل Carbohydrate
+
+435
+00:43:33,260 --> 00:43:38,120
+وسط وكذا الفرق بين مجمل ما يتعرض له الإنسان من
+
+436
+00:43:38,120 --> 00:43:44,260
+سواء المركبات، من أدوية، من أشياء بيئية تؤثر في
+
+437
+00:43:44,260 --> 00:43:48,100
+المرض أحيانًا، هذه بيسموها Exposons وهذه من
+
+438
+00:43:48,100 --> 00:43:53,520
+المفاهيم الحديثة بسبب التقدم التكنولوجي في إمكانية
+
+439
+00:43:53,520 --> 00:43:56,440
+إن أنا أبحث عليها، ماشي؟
+
+440
+00:43:58,970 --> 00:44:05,190
+الآن أظن صارت الساعة عشرة إن شاء الله موعدنا يوم
+
+441
+00:44:05,190 --> 00:44:11,200
+الأربعة راح نبدأ إن شاء الله على الوقتويكون يعني
+
+442
+00:44:11,200 --> 00:44:19,100
+الأمور أصبت إن شاء الله بفضل الدكتور … أنا بعتبر
+
+443
+00:44:19,100 --> 00:44:22,960
+الدكتور أحمد و الـ «Class Representative» الـ
+
+444
+00:44:22,960 --> 00:44:30,740
+«سيشن» تبعت الـ الـ الـ «سيشن» هذه، احنا آه كويسة،
+
+445
+00:44:30,740 --> 00:44:35,790
+راح نضلنا نتقابل وإن شاء الله موجودين يعنياللي
+
+446
+00:44:35,790 --> 00:44:41,130
+بحبه أنه الآن خلصنا الفصل الأول في الكتاب وديت
+
+447
+00:44:41,130 --> 00:44:46,250
+الـsoft copy التبعته تطلعوا عليها اقرؤوا إذا حدا
+
+448
+00:44:46,250 --> 00:44:50,790
+في أول جزء المحاضرة القادمة راح نتكلم إن شاء الله
+
+449
+00:44:50,790 --> 00:44:55,570
+عن إذا في حد عنده أي أسئلة
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/Sczornve5Hk_raw.srt

@@ -0,0 +1,1796 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:02,980
+باسم الله الرحمن الرحيم، الحمد لله رب العالمين
+
+2
+00:00:02,980 --> 00:00:10,280
+ونفس الله سبحانه وتعالى أن يوفقكم جميعًا لمعرفة
+
+3
+00:00:10,280 --> 00:00:14,260
+هذا العلم يعني بالنسبة للوراثة، بالذات في الفصل
+
+4
+00:00:14,260 --> 00:00:23,520
+هذا حقيقة الوراثة جانب مهم كتير، وجانب اللي دخل في
+
+5
+00:00:23,520 --> 00:00:27,220
+جوانب
+
+6
+00:00:27,220 --> 00:00:33,430
+كتير، طبية سواءفي الأمراض، في الفهمها، في التسبب
+
+7
+00:00:33,430 --> 00:00:40,730
+فيها إلى دخل في قضية الآن كيف نفهم الـ Mechanisms،
+
+8
+00:00:40,730 --> 00:00:48,610
+الـ Diseases كيف بتتم تشخيصها، كيف بتتم علاجها إلى
+
+9
+00:00:48,610 --> 00:00:54,080
+دخل في أشياء كتيرةبحب أني دايما أسمع حتى لو بعض
+
+10
+00:00:54,080 --> 00:01:02,120
+الطلاب يعني إذا بحبوا يستوقفوا، بحبوا يعني بحبوا
+
+11
+00:01:02,120 --> 00:01:06,120
+يسألوا سؤال أو إذا فيه إشي مش واضح لأن الكلام
+
+12
+00:01:06,120 --> 00:01:10,760
+واضح، حابب أسمع، يعني بحب تكون فيه مشاركة يعني حتى
+
+13
+00:01:10,760 --> 00:01:17,370
+لو كان فيه جانب مش واضح، نتكلم عنهالكلام واضح
+
+14
+00:01:17,370 --> 00:01:24,130
+للجميع غير الأستاذ الدكتور أحمد سامعيني ما شاء
+
+15
+00:01:24,130 --> 00:01:30,930
+الله 80 طالب وطالبة في حد عنده ملاحظةإن شاء الله
+
+16
+00:01:30,930 --> 00:01:35,990
+المرات القادمة الأمور التقنية بتكون تنحل أكثر
+
+17
+00:01:35,990 --> 00:01:40,810
+وفعلا أنا حريص على إنه نسجل المحاضرات عشان بأي وقت
+
+18
+00:01:40,810 --> 00:01:49,230
+عندكم حدا بدي يشاهدها بوقت آخر بيصير بس إذا يعني
+
+19
+00:01:50,850 --> 00:01:56,670
+الأن تفاصيل ال course بالنسبة لشو طريقة التقييم
+
+20
+00:01:56,670 --> 00:02:00,890
+وكيف طريقة الامتحانات ان شاء الله قريبا بعطيكم
+
+21
+00:02:00,890 --> 00:02:05,650
+إياها الأخت عايشة الدكتورة عايشة بدها إشي كان واحد
+
+22
+00:02:05,650 --> 00:02:12,050
+بدى يفتح ال telephone أو ال microphone طيب
+
+23
+00:02:14,120 --> 00:02:19,940
+بالنسبة لمواضيع الوراثة أنا رجعت للكتاب اللي هو
+
+24
+00:02:19,940 --> 00:02:24,320
+«Genetics in Medicine» «Thompson and Thomson»
+
+25
+00:02:24,320 --> 00:02:30,540
+وحقيقةً مرجع ممتاز يمكن العيب الأساسي اللي فيه أنه
+
+26
+00:02:30,540 --> 00:02:35,080
+يمكن المعلومات اللي فيه أكثر من اللي الإنسان
+
+27
+00:02:35,080 --> 00:02:41,570
+بيحتاجها أحيانًا كطبيب عام أو كطالب طبوبالتالي مش
+
+28
+00:02:41,570 --> 00:02:46,730
+غلط الواحد يتعرض للمعلومات وإن كان يعني مش ضروري
+
+29
+00:02:46,730 --> 00:02:51,610
+للحفظ وللمتحانات بقدر ما أنه أنا بهمني أن يكون
+
+30
+00:02:51,610 --> 00:03:00,170
+الواحد فاهم المفاهيم تكون أكثر بالنسبة
+
+31
+00:03:00,170 --> 00:03:09,650
+لمواضيع ال .. بالنسبة لمواضيعتاريخية علم المناعة
+
+32
+00:03:09,650 --> 00:03:13,190
+الحديث اللي إحنا بنعرفه يعني أنا بظن إنه في
+
+33
+00:03:13,190 --> 00:03:21,190
+التاريخ دائماً هناك يعني معرفته تساعد الواحد لفهم
+
+34
+00:03:21,190 --> 00:03:25,750
+كيف الأمر اتطور بهذا الشكل اللي إحنا موجودين فيه
+
+35
+00:03:25,750 --> 00:03:32,030
+الآن وبالتالي يعني من أوائل الناس اللي يمكن كلكم
+
+36
+00:03:32,030 --> 00:03:36,980
+سمع عنه قضية «مندرن»مندل بالنسبة للمناعة يعني
+
+37
+00:03:36,980 --> 00:03:42,560
+يعتبر هو أبو المناعة أبو الحساسية آسف، أبو الوراثة
+
+38
+00:03:42,560 --> 00:03:53,160
+فالمندل بالـ 1800 كان راهب نمساوي وعمل تجارب يعني
+
+39
+00:03:53,160 --> 00:03:59,800
+حط أو يعني لاحظ من خلالها ملاحظات معينة كانت مهمة
+
+40
+00:03:59,800 --> 00:04:07,230
+كثير لوضع أسس في قضية الوراثةبدنا نتذكر إنه الآن
+
+41
+00:04:07,230 --> 00:04:12,070
+إحنا بنحكي عن تاريخ مختلف تماماً عن ما إحنا نعرفه
+
+42
+00:04:12,070 --> 00:04:19,390
+الآن يعني الـ DNA والبروتين والـ enzymes وكيف
+
+43
+00:04:19,390 --> 00:04:26,930
+الجسم بتعامل ويتفاعل هذه كانت وقتها مجهولة، فيعني
+
+44
+00:04:26,930 --> 00:04:32,570
+كانت تجاربه هي من الملاحظات الأولى لقضية الوراثة
+
+45
+00:04:35,120 --> 00:04:40,600
+و«أرتيبولد جارود» كمان يعني وصف في اللي هو الـ
+
+46
+00:04:40,600 --> 00:04:46,720
+«الكابتو بيورينيا» «الكابتو نيوريا» «الكابتون
+
+47
+00:04:46,720 --> 00:04:52,160
+نيوريا» اللي هو Emperor in Aerometabolism كان من
+
+48
+00:04:52,160 --> 00:04:56,660
+أوائل الناس اللي وصفه في سنة الـ1902 يعني هذه
+
+49
+00:04:56,660 --> 00:05:03,120
+بدايات العلم الوراثة وكانت بشكل يعنينعتبرها الآن
+
+50
+00:05:03,120 --> 00:05:09,500
+مجهولة يعني كانت طواهر بتكلموا عنها إذا في أي
+
+51
+00:05:09,500 --> 00:05:13,040
+أسئلة أنا بتكلم مرة بالعربي و مرة بالإنجليزي للأسف
+
+52
+00:05:13,040 --> 00:05:15,860
+هيك الواحد طالع ينقربها إذا إن شاء الله الكلام
+
+53
+00:05:15,860 --> 00:05:21,400
+واضح وإذا أي حد بيشوف أي ملاحظة لشيء مش واضح من أي
+
+54
+00:05:21,400 --> 00:05:24,720
+ناحية يحكي وممكن نعيد إن شاء الله
+
+55
+00:05:29,420 --> 00:05:36,080
+بالنسبة لـ «تجارب
+
+56
+00:05:36,080 --> 00:05:40,720
+مندل» يعني هو كانت على الـ «بازيلا» على الـ «بيز»
+
+57
+00:05:40,720 --> 00:05:46,640
+وكان يعني عملت تجارب اللي هي كانت أول مرة بتظهر
+
+58
+00:05:46,640 --> 00:05:51,320
+للبشر قضية إنه فيه صفات سائدة وفيه صفات متنحية فيه
+
+59
+00:05:51,320 --> 00:05:56,940
+dominant traits، فيه recessive traitsفمثلًا،
+
+60
+00:05:56,940 --> 00:06:00,900
+بالنسبة وأجرى تجارب على مدى سنين طويلة في أنواع
+
+61
+00:06:00,900 --> 00:06:07,140
+كثيرة وكان يلقح النباتات بطريقة خاصة بحيث إنه كان
+
+62
+00:06:07,140 --> 00:06:13,980
+النبات إذا وردته بنفسجية أو وردته بيضة فالصفة
+
+63
+00:06:13,980 --> 00:06:20,600
+الساعدة هي اللون البنفسجي إذا كان طريقة النمو يعني
+
+64
+00:06:20,600 --> 00:06:23,500
+محوري والـ
+
+65
+00:06:25,140 --> 00:06:31,660
+الوردة بتيجي في طرف النبتة ولا على جنبها فإنه اللي
+
+66
+00:06:31,660 --> 00:06:36,160
+على الجنب هو الصفة السائدة إذا كانت كلون الحبّة
+
+67
+00:06:36,160 --> 00:06:42,140
+البازيلة صفراء أو خضراء إنه اللون الأصفر هو السائد
+
+68
+00:06:42,140 --> 00:06:50,000
+إذا كانت مستديرة ولا مجعلة ومكسرة فإنها تكون
+
+69
+00:06:50,000 --> 00:06:57,880
+مستديرة وواضحة فهي هذا الصفة السائدةالشكل الحبة أو
+
+70
+00:06:57,880 --> 00:07:11,740
+القطف البازلاء أنه يكون يعني منفوخ أو مضموم فلمّا
+
+71
+00:07:11,740 --> 00:07:17,440
+يعمل مثل هذه التجارب فانتبه إلى أنه فيه صفات سائدة
+
+72
+00:07:17,440 --> 00:07:23,160
+وفيه صفات متنحية هل هي طويلة أو قصيرة فمن خلال هذه
+
+73
+00:07:23,160 --> 00:07:29,420
+التجاربكانت أول ملاحظة لبنسان أنه فيه مواد أو صفات
+
+74
+00:07:29,420 --> 00:07:38,740
+وراثية إشي ساعد وإشي متنحن سبحان الله، بقول الحفظ
+
+75
+00:07:38,740 --> 00:07:45,240
+الجيد لمندل في تجاربه هذه قضية أنه، يعني وهذه
+
+76
+00:07:45,240 --> 00:07:50,540
+بمحدث صدفة كما يقال إنه كل الصفات اللي درسها
+
+77
+00:07:50,540 --> 00:07:55,990
+بالشكل المختلف بهذه الطريقةكانت على كروموزومات
+
+78
+00:07:55,990 --> 00:08:02,150
+منفصلة يعني لو حدث إنه كان الصفة على صفتين أو أكثر
+
+79
+00:08:02,150 --> 00:08:05,810
+على نفس الكروموزوم كانت هذه الظاهرة ما راح تتم
+
+80
+00:08:05,810 --> 00:08:13,910
+بهذا الوضوح فكانت تجارب مندل يعني عبارة عن تجارب
+
+81
+00:08:13,910 --> 00:08:19,810
+زراعية في بيته وذكر نتائجها في دراسة بعد عشرات
+
+82
+00:08:19,810 --> 00:08:25,930
+آلاف التجارب أو عدد كبير من التجاربكانت النتيجة
+
+83
+00:08:25,930 --> 00:08:32,130
+أنها أهملت وفقدت وما .. يعني ما اهتمولها العلماء
+
+84
+00:08:32,130 --> 00:08:36,310
+وما أخذوا فيها لحد تقريبًا بعد أربعين سنة أو
+
+85
+00:08:36,310 --> 00:08:41,010
+ثلاثين سنة من وفاته واكتشفوها مرة ثانية وأثبتت
+
+86
+00:08:41,010 --> 00:08:48,530
+وكانت من الأشياء اللي يعني كانت بدايات فهم علم
+
+87
+00:08:48,530 --> 00:08:55,240
+الوراثةإذا حد بيحب يسأل، يسأل، يعني إذا في شيء مش
+
+88
+00:08:55,240 --> 00:09:00,260
+واضح، ممكن نتكلم، بحب أسمع، إن شاء الله الشرح
+
+89
+00:09:00,260 --> 00:09:12,000
+واضح، حد بيحب يتكلم، أهي صار فيه مئة مشارك، دكتور
+
+90
+00:09:12,000 --> 00:09:16,700
+أحمد واضح، عشان بلاش ندخل و بعدين، تمام، دكتور،
+
+91
+00:09:16,700 --> 00:09:25,470
+اتوقع اللهالـ يعني من بدايات الفهمنة
+
+92
+00:09:25,470 --> 00:09:30,110
+للوراثة كانت في تجارب زي التجارب من دلوقت وهي قضية
+
+93
+00:09:30,110 --> 00:09:33,870
+الساعد والمتنحي بالنسبة للمادة الوراثية وإن هناك
+
+94
+00:09:33,870 --> 00:09:38,910
+صفات مختلفة ودا أشخاص أخرون المفهوم أنهم يلهم
+
+95
+00:09:38,910 --> 00:09:45,980
+أدوار كبيرة مثلا Lamarckفي قضية أن البيئة هي التي
+
+96
+00:09:45,980 --> 00:09:53,940
+تغير وملاحظته لطول رقبة الزرافة إنه تعطيها أفضلية
+
+97
+00:09:53,940 --> 00:10:00,840
+في الطبيعة أو الحياة أن تكون رقبتها أطول فكانت هذه
+
+98
+00:10:00,840 --> 00:10:05,780
+أفكار بالقرن التاسع عشر، الف وثمانميةوحقيقةً يعني
+
+99
+00:10:05,780 --> 00:10:09,420
+حتى في أواخر تلك الأهد أنه بدأنا نستخدم
+
+100
+00:10:09,420 --> 00:10:13,040
+المايكروسكوبات والـ Microbiology ونفهم التركيب
+
+101
+00:10:13,040 --> 00:10:18,360
+الكيموي للمراكبات بما فيها يعني قضايا الـ
+
+102
+00:10:18,360 --> 00:10:23,540
+Carbohydrate والبروتينات والدهون وبداية القرن
+
+103
+00:10:23,540 --> 00:10:30,220
+الأشرين تم بداية اكتشاف الـ DNA الـ Deoxynucleic
+
+104
+00:10:30,220 --> 00:10:35,980
+Acid يعني اللي هي الأحماض النوويةوالأحماض النووية
+
+105
+00:10:35,980 --> 00:10:44,100
+يعني اللي راح نخدها بشكل تفصيلي أكثر في الأشرينات
+
+106
+00:10:44,100 --> 00:10:52,840
+والثلاثينات الـ Thymine يعني كأحد القواعد
+
+107
+00:10:52,840 --> 00:10:57,880
+النيتروجينية الـ Nitrogen Bases للـ DNA كان
+
+108
+00:10:57,880 --> 00:11:02,750
+اكتشافه والاسم هذا لأنهما استطاعوا يعزلوا كمية
+
+109
+00:11:02,750 --> 00:11:07,250
+كافية منه إلا من الـ Thymus تبعت الـ Thor ففي
+
+110
+00:11:07,250 --> 00:11:13,810
+دراسات معينة كانوا يعزلوا كمادة كيموية وكان هناك
+
+111
+00:11:13,810 --> 00:11:19,590
+بداية يعني إعجاب وفهم للتركيب الكيموي للمواد
+
+112
+00:11:19,590 --> 00:11:24,830
+العضويةفبما فيها الـ Carbohydrate والبروتين والـ
+
+113
+00:11:24,830 --> 00:11:33,450
+Lipids والأحماض النووية الـ Nucleic Acids كان هناك
+
+114
+00:11:33,450 --> 00:11:38,990
+أحيانًا اشتباه إنه وراثة أو نقل الصفات من الأباء
+
+115
+00:11:38,990 --> 00:11:45,450
+للأبناء والأمهات للأبناء إنه من خلال نفترض
+
+116
+00:11:45,450 --> 00:11:54,260
+البروتين نفسه ولكن تجارببعد ذلك، وفهم أكبر للكيميا
+
+117
+00:11:54,260 --> 00:11:59,600
+الأضوية والكيميا الحيوية أصبح هناك فهم لقضية أن
+
+118
+00:11:59,600 --> 00:12:07,060
+الـ «DNA» والمادة الوراثية هي التي تشكل المادة
+
+119
+00:12:07,060 --> 00:12:11,720
+الوراثية وهي التي تسبب نقل الصفات الوراثية كيف هذا
+
+120
+00:12:11,720 --> 00:12:17,550
+الأمر بتتم؟كيف هذا الأمر يعني ربنا وضعه فينا هذه
+
+121
+00:12:17,550 --> 00:12:22,110
+هي القضية اللي أخذنا وقت طويل حتى استطعنا نفهمها
+
+122
+00:12:22,110 --> 00:12:26,870
+وكان جزء أساسي منها كما الآن كلكم تعرفوا في سنة
+
+123
+00:12:26,870 --> 00:12:34,750
+الـ54 أو بالخمسينات واتسون والكريك أعطوامبادع على
+
+124
+00:12:34,750 --> 00:12:40,590
+تركيب الـ DNA باستخدام الـ X-Ray وCrystalography
+
+125
+00:12:40,590 --> 00:12:44,910
+وتقنيات معينة كلما يمتلك الإنسان أو العالم أو
+
+126
+00:12:44,910 --> 00:12:50,910
+الطبيب أو العالم أو البشر أدوات يمكنهم بها دراسة
+
+127
+00:12:50,910 --> 00:12:58,210
+أشياء أخرى ممكن الواحد يكتشف ملاحظات جديدة يعني
+
+128
+00:12:58,210 --> 00:13:04,340
+بدنا ندرس الفضاء، بدنا نجيبمناظير تليسكوب أقوى،
+
+129
+00:13:04,340 --> 00:13:08,140
+بدنا ندرس تركيب الأشياء الأصغر في أصغر في أصغر،
+
+130
+00:13:08,140 --> 00:13:12,020
+بدنا مايكروسكوبات أقوى، أول مايكروسكوب، مايكروسكوب
+
+131
+00:13:12,020 --> 00:13:15,640
+الضوئي، يعني الـ Light Microscopy، بالكثير،
+
+132
+00:13:15,640 --> 00:13:20,230
+بيجيبلك ألف مرةالآن فيه Electron Microscopy ممكن
+
+133
+00:13:20,230 --> 00:13:24,850
+توصل لحد 500 إلى 100 إلى مليون 500 ألف مرة إلى
+
+134
+00:13:24,850 --> 00:13:30,650
+مليون فكل ما بتشوف عندك أدوات أدق تستطيع إنك تشوف
+
+135
+00:13:30,650 --> 00:13:38,610
+أشياء أعمق الفهم للبروتين والـDNA والتركيب كيفية
+
+136
+00:13:38,610 --> 00:13:48,480
+التحكم في الصفات الوراثيةخلّت العلماء يدخلوا
+
+137
+00:13:48,480 --> 00:13:53,400
+في برنامج كلف بلايين الدولارات والأموال الكبيرة
+
+138
+00:13:53,400 --> 00:14:01,320
+اللي هي الـ Human Genome Project سنة التسعينبدأت
+
+139
+00:14:01,320 --> 00:14:08,400
+قضية أنه يعني راح ناخد بعدين تفاصيل كيف يعني الـ
+
+140
+00:14:08,400 --> 00:14:12,460
+DNA يكون مسؤول عن المادة الوراثية كيف الـ DNA بوصل
+
+141
+00:14:12,460 --> 00:14:16,260
+أنه يعطينا الـ Protein اللي هو المظهر الخارجي
+
+142
+00:14:16,260 --> 00:14:22,950
+للمادة الحية فكان اقتراح أحدهمإنه نبدأ نقرأ اللي
+
+143
+00:14:22,950 --> 00:14:29,070
+هي أحرف المادة الوراثية لإنسان طبعاً بدت التجارب
+
+144
+00:14:29,070 --> 00:14:34,590
+أسبق من ذلك في إنه يقرأوا المادة الوراثية لحيوانات
+
+145
+00:14:34,590 --> 00:14:40,490
+أدق أو أصغر أو كده فكان أول DNA Sequence يعني
+
+146
+00:14:40,490 --> 00:14:45,130
+Whole Genome Sequence لكل المادة الوراثية هي
+
+147
+00:14:45,130 --> 00:14:50,360
+لذبابة الفاكهة الـ Drosophilaهذا من فترة أقدم
+
+148
+00:14:50,360 --> 00:14:55,400
+عشرات سنين يعني عشان كان عشرين سنة أول حيوان ولكن
+
+149
+00:14:55,400 --> 00:14:59,780
+قرروا بعدين إنه ليش ما نقرأ الـ DNA تبع الإنسان
+
+150
+00:14:59,780 --> 00:15:09,120
+كله فبدت من سنة 1990 وهي قراءة التسعة بلايين حرف
+
+151
+00:15:09,120 --> 00:15:14,320
+من القواعد النيتروجينية في الـ DNAالـ DNA يعني
+
+152
+00:15:14,320 --> 00:15:18,520
+اللي هو راح ناخد تركيبه بعد شوية بتفصيل أكتر هو
+
+153
+00:15:18,520 --> 00:15:28,380
+الكتاب الأصلي أو المرجع في تكوّل الإنسان وبالتالي
+
+154
+00:15:28,380 --> 00:15:36,640
+أتأمل إنه صورة واضحة اللي هي إنه يعني هنا تفاصيل
+
+155
+00:15:36,640 --> 00:15:40,540
+المراحل
+
+156
+00:15:40,540 --> 00:15:47,730
+اللي تمتبذكر هنا إنه أول أجهزة
+
+157
+00:15:47,730 --> 00:15:51,330
+في فضية عمل قراءة الـ Sequence واللي بيسموها الـ
+
+158
+00:15:51,330 --> 00:15:59,070
+Sequencers كانت بطيئة وأن في كل مرحلة، وبدأت بعد
+
+159
+00:15:59,070 --> 00:16:04,980
+تقدم التكنولوجييعني هذه الصورة بتوصل لحد عام 2003
+
+160
+00:16:04,980 --> 00:16:11,020
+من 1990 وكيف بدوا فيه قراءة المادة الوراثية
+
+161
+00:16:11,020 --> 00:16:16,520
+لحيوانات مختلفة الآن الأجهزة التي تعمل عملية
+
+162
+00:16:16,520 --> 00:16:24,280
+القراءة الـ Nucleotides هذه أكفأ بملايين المرات
+
+163
+00:16:24,760 --> 00:16:30,880
+يعني كل فترة وفترة القدرة على قراءة الـ Sequences
+
+164
+00:16:30,880 --> 00:16:36,280
+هدولة تصبح أسرع بكثير ورح نتكلم على هذه الجوالب
+
+165
+00:16:36,280 --> 00:16:41,780
+فالآن إنك تعمل طبعاً أول Human Genome Project يعني
+
+166
+00:16:41,780 --> 00:16:48,060
+ذكرت إنه تكلف تقريباً
+
+167
+00:16:48,060 --> 00:16:55,740
+مليارات أشتغل فيه حوالي مش أقل من ألفمختبر في
+
+168
+00:16:55,740 --> 00:17:01,040
+العالم في جامعات مختلفة تم فيها محاولة قراءة
+
+169
+00:17:01,040 --> 00:17:08,900
+الأحرف تبع في الـ DNA لشخص معين وبالتالي يعني قعد
+
+170
+00:17:08,900 --> 00:17:13,940
+مش أقل من يمكن أقل شويه من عشر سنوات وهم يقرأوا
+
+171
+00:17:13,940 --> 00:17:21,420
+فيها الآن كل هذا الجهد في خلال يومين، ثلاثة في
+
+172
+00:17:21,420 --> 00:17:26,010
+أجهزة بتقرار بالكاملكان بالأول يعني هناك تقدم رهيب
+
+173
+00:17:26,010 --> 00:17:29,190
+في
+
+174
+00:17:29,190 --> 00:17:35,670
+أسئلة إن شاء الله الأمور واضحة يعني هذه مقدمة
+
+175
+00:17:35,670 --> 00:17:42,770
+نعتبرها تاريخية لألم الوراثة الحالي طبعاً بتدخل في
+
+176
+00:17:42,770 --> 00:17:48,930
+كثير من الجوانب ويله تطبيقات مهمة في جوانب كثيرة
+
+177
+00:17:48,930 --> 00:17:52,750
+في أسئلة إذا حد عنده سؤال
+
+178
+00:17:57,990 --> 00:18:07,490
+كيف حالكم؟ إن شاء الله كويسين، طيب، في
+
+179
+00:18:07,490 --> 00:18:08,170
+أسئلة؟
+
+180
+00:18:13,750 --> 00:18:17,950
+زي عاديتك يا دكتور يعني طبعًا يا شباب ويا أخواتنا
+
+181
+00:18:17,950 --> 00:18:22,010
+إذا حد بيحب يسأل يمكنه يعني يستخدم إشارة رفع اليد
+
+182
+00:18:22,010 --> 00:18:26,750
+أو يبعت تعليج يعني إشارة رفع اليد طبعًا دكتور ممكن
+
+183
+00:18:26,750 --> 00:18:30,850
+يعمله «unmute» ويسمع منه السؤال عاد مشارك أه أنا
+
+184
+00:18:30,850 --> 00:18:34,170
+حاليًا على الـ «Zoom» حاطة «full screen» يعني
+
+185
+00:18:34,170 --> 00:18:38,490
+مابيينش معاه إذا حد بيحب يتكلم الـ«chats» 32
+
+186
+00:18:42,470 --> 00:18:45,970
+طيب، هنا في واحد بيطلب أشرح عن حالي، إن شاء الله
+
+187
+00:18:45,970 --> 00:18:52,370
+بكلمكم، خلّيها بالأخيرة شوية طيب،
+
+188
+00:18:52,370 --> 00:18:58,910
+في حد بيحب يسأل عن المادة العلمية، يعني أنا الـ
+
+189
+00:18:58,910 --> 00:19:02,350
+أنا شخصياً
+
+190
+00:19:02,350 --> 00:19:07,470
+يعني أهلي في الأصل منظفة الغربية، من ارتاح طول كرم
+
+191
+00:19:07,470 --> 00:19:11,930
+كنا في الكويت، أخرج جامعة الكويتذهبت للولايات
+
+192
+00:19:11,930 --> 00:19:15,650
+المتحدة الأمريكية وطلصت باطنية ومناعة وحساسية
+
+193
+00:19:15,650 --> 00:19:20,010
+المناعة والحساسية الـ Genetics تبعتها من أصعب
+
+194
+00:19:20,010 --> 00:19:27,910
+المواد الوراثة يعني المفاهيم يعني الـ حتى الواحد
+
+195
+00:19:27,910 --> 00:19:33,710
+يفهم توقعاً المناعة والحساسية ولا الوراثة بدي يكون
+
+196
+00:19:33,710 --> 00:19:41,760
+فاهمة فاهم دقيق بما فيها الـ الـ الـ الـالمبادئ
+
+197
+00:19:41,760 --> 00:19:47,280
+العلمية إلها من تراكيب كيميا حيوية كيف تشتغل
+
+198
+00:19:47,280 --> 00:19:54,420
+ونهايتها كيف بتأثر على البني آدمفأنا International
+
+199
+00:19:54,420 --> 00:19:57,900
+Fellow للـ American Academy of Allergy, Asthma and
+
+200
+00:19:57,900 --> 00:20:04,320
+Immunology الـ Epigenetics والـ Genetics والـ الـ
+
+201
+00:20:04,320 --> 00:20:08,120
+Genetics للـ Immune System صراحة من أعقد المواضيع
+
+202
+00:20:08,120 --> 00:20:14,500
+والموضوع كله سهل بالنسبالي أنا بشتغل فيه كمان
+
+203
+00:20:14,500 --> 00:20:18,180
+مستشار في اللجنة الأردنية لدعم الـ أنا استغلت في
+
+204
+00:20:18,180 --> 00:20:21,550
+جامعة الـعلوم التكنولوجيا الأردنية في كلية الطب
+
+205
+00:20:21,550 --> 00:20:27,650
+وكلية التقنيات الطبية أستاذ مشارك وأنا مستشار في
+
+206
+00:20:27,650 --> 00:20:32,810
+لجنة الأردنية لدعم القطاع الصحي في غزة لجنة في
+
+207
+00:20:32,810 --> 00:20:39,410
+النقابات الصحية في الأردن متخصصين في دعم القطاع
+
+208
+00:20:39,410 --> 00:20:45,220
+الصحي في غزة نشرف على تدريب أطباء في الأردنيعني
+
+209
+00:20:45,220 --> 00:20:49,280
+إحنا كلنا شعب واحد و أم واحدة و أنا بشرفني و
+
+210
+00:20:49,280 --> 00:20:58,860
+بسعدني أني أكون أقدر أساعدكم الآن بالنسبة كيفية
+
+211
+00:20:58,860 --> 00:21:01,740
+الدراسات الدراسة من الـ slides و لا من الكتاب و
+
+212
+00:21:01,740 --> 00:21:06,080
+الامتحانات و النشاطات هذا سؤال طلابي دايما بسألوني
+
+213
+00:21:06,080 --> 00:21:12,380
+يعني فاللي بحكيه كالتالي الأصل الواحد يحضر
+
+214
+00:21:12,380 --> 00:21:19,020
+المحاضرةإذا في عنده أسئلة يسأل بالذات أنا بحكي
+
+215
+00:21:19,020 --> 00:21:26,180
+تجربتي على مواضيع المناع إنه لما كنت طالب كنت أغلب
+
+216
+00:21:26,180 --> 00:21:30,680
+الأستاذ وأقوله أقعد أسأل وبالأخير أقوله مافهمتش
+
+217
+00:21:30,680 --> 00:21:35,940
+فكون الواحد إنه مايفهمش مش عيب ويمكن فيه غلط في
+
+218
+00:21:35,940 --> 00:21:42,860
+طريقة الطرح أو في طريقة الوصففالمهم أن الواحد
+
+219
+00:21:42,860 --> 00:21:46,160
+يسأل، بقول إذا الطلاب ما سألوش واحدة من اثنتين
+
+220
+00:21:46,160 --> 00:21:51,220
+تانية، يا إما فاهمين كل إشي ومافيش إشي، يا إما أنه
+
+221
+00:21:51,220 --> 00:21:54,540
+مش فاهمين إشي، فإن شاء الله تكونوا أنتم الفاهمين
+
+222
+00:21:54,540 --> 00:22:02,040
+الكويسين، بالنسبة الآن طريقة الامتحاناتراح نتفق
+
+223
+00:22:02,040 --> 00:22:06,580
+عليها بشكل أدق أنا بفضل يكون في First وSecond
+
+224
+00:22:06,580 --> 00:22:12,380
+Midterm وFinal فبدها تقسيم الدرجات وتقسيم الأشياء
+
+225
+00:22:12,380 --> 00:22:19,940
+بالنسبة شو تدرسوه بقول الإلم يعني زي المحيط زي
+
+226
+00:22:19,940 --> 00:22:25,150
+الكمية هائلة من الإلم وإلم الله لا ينفذعلم الله
+
+227
+00:22:25,150 --> 00:22:33,010
+يعني بتلاقوه أوسع من أي شيء الإنسان يعني ممكن
+
+228
+00:22:33,010 --> 00:22:37,690
+يعرفه، هيظل فيه مجهول، هيظل فيه أشياء تكتشف، هيظل
+
+229
+00:22:37,690 --> 00:22:42,210
+لكل واحد منكم دور إنه يستخدم عقله، يستخدم
+
+230
+00:22:42,210 --> 00:22:48,770
+إمكاناته، دائما يستخدم الواحد المنهج العلمي في نظر
+
+231
+00:22:48,770 --> 00:22:54,650
+للأشياء والحياة والدنيافأنا ما بسألكم بشكل المطلق
+
+232
+00:22:54,650 --> 00:23:01,630
+المطلق الأصل الواحد يركز في المحاضرات بس أنا كمان
+
+233
+00:23:01,630 --> 00:23:06,610
+من واجبي لما نكون في امتحان أني أفرقكم عن بعض أنه
+
+234
+00:23:06,610 --> 00:23:12,390
+مين أحسن ومين أسوأ، فلازم تتوقع أنه في أشياء يعني
+
+235
+00:23:12,390 --> 00:23:17,370
+إذا الموضوع ما حكيته في المحاضرة ولا موجود في
+
+236
+00:23:17,370 --> 00:23:21,800
+الكتاب، ما راح أجيبلكم إياهأما إذا موجود في الكتاب
+
+237
+00:23:21,800 --> 00:23:27,320
+والمرجع أو بكر في المحاضرة أو ماكانش في الكتاب بأي
+
+238
+00:23:27,320 --> 00:23:33,840
+جهتين فهو سؤال عادل للطلاب ولازم يكون توقعوا يعني
+
+239
+00:23:33,840 --> 00:23:42,780
+نسبة قليلة من الأسئلة تكون صعبة شو اسمه؟ يعني هسا
+
+240
+00:23:42,780 --> 00:23:47,840
+بتقعدوا تسأله بكفي ولا ما بكفي بقولبكفي ولا ما
+
+241
+00:23:47,840 --> 00:23:53,920
+بكفي، برجع الواحد للواحد منكم، بدك 95، 100 بالمية،
+
+242
+00:23:53,920 --> 00:23:57,780
+تكون الأول على الدفعة، بدك تبدأ الجهد أكبر، بدك
+
+243
+00:23:57,780 --> 00:24:05,700
+نجاح وستيرة، و الواحد يمشي حاله، فيش اسمه، يعني
+
+244
+00:24:05,700 --> 00:24:09,660
+ممكن يدرس المحاضرات، و أصلا ال slides تبعتي من
+
+245
+00:24:09,660 --> 00:24:16,960
+مرجع من الكتابالواحد لما في الطب كله لما يشوف مرجع
+
+246
+00:24:16,960 --> 00:24:23,000
+يمكن الكلام الصغير التفاصيل الدقيقة ما يبقى يلحقش
+
+247
+00:24:23,000 --> 00:24:27,260
+يقراها أو يفهمها أو كده إنما دائما الصور والـ
+
+248
+00:24:27,260 --> 00:24:32,160
+«بوكس» اللي بتكون فيها تعليقات هيكي أو فيها نقاط
+
+249
+00:24:32,160 --> 00:24:35,280
+واحد، اثنين، ثلاث، أربعة هذه الأشياء اللي الواحد
+
+250
+00:24:35,280 --> 00:24:41,210
+يركز عليها بالذات لأغراض الامتحاناتالأسئلة عن كيف
+
+251
+00:24:41,210 --> 00:24:45,730
+أدرس وما أدرس هي يخلّوني إياها يعني أنا بقول
+
+252
+00:24:45,730 --> 00:24:50,430
+بالأخير الواحد برجع إلىه وبعدين كل ما الواحد أو
+
+253
+00:24:50,430 --> 00:24:56,050
+الطالب أو الدكتور بعرف أكثر، مستوعب أكثر، عنده
+
+254
+00:24:56,050 --> 00:25:01,810
+يعني فهم أدق، يكون هو إنسان أحسن، يكون مرغوب أكثر،
+
+255
+00:25:01,810 --> 00:25:05,310
+يكون في أي مكان في العالم يبدو إياه يكون أحسن،
+
+256
+00:25:05,310 --> 00:25:12,890
+المهم الواحد يفهم المفاهيمالأسئلة، خلّينا نكمّل،
+
+257
+00:25:12,890 --> 00:25:21,730
+الكتاب، الشوفوا، الطب والعلم متداخل مع بعضه، ماشي،
+
+258
+00:25:21,730 --> 00:25:26,150
+فكل ما بتعرف أكتر، فتسهل عليك في أشياء أخرى،
+
+259
+00:25:26,150 --> 00:25:31,930
+والمهم أنك أنت تفهم المبادئ، يعني يفهم الواحد
+
+260
+00:25:31,930 --> 00:25:33,050
+الكلام اللي بيستخدمه
+
+261
+00:25:35,770 --> 00:25:42,630
+الأن في المقدمة في كتابكم النقطة الأساسية والأولى
+
+262
+00:25:42,630 --> 00:25:51,610
+أنه إحنا كـ Genetics اللي هي المادة الوراثة اللي
+
+263
+00:25:51,610 --> 00:25:57,670
+هي تصف كيف الصفات المميزة لأي إنسان أو كائن حي
+
+264
+00:25:57,670 --> 00:26:02,730
+تنتقل من الأباء للأبناء الـ
+
+265
+00:26:03,670 --> 00:26:09,250
+النظرة في كمية
+
+266
+00:26:09,250 --> 00:26:14,950
+المادة الوراثية بأكملها تسمى Genomics أو الـ
+
+267
+00:26:14,950 --> 00:26:21,030
+«جينوم» الـ «جينوم» يعني الـ «جين» هو المادة
+
+268
+00:26:21,030 --> 00:26:26,330
+الوراثية اللي بتكون قطعة من الـ «DNA» عادةً نسبياً
+
+269
+00:26:26,330 --> 00:26:34,050
+صغيرة بتمنقلها إلى أن تصبح بروتينفي قطعة الـ DNA
+
+270
+00:26:34,050 --> 00:26:37,910
+اللي بتتحول إلى Messenger RNA اللي راح تعطينا الـ
+
+271
+00:26:37,910 --> 00:26:42,430
+Protein اللي بالأخير بيكون في الجسم، هذه اللي هو
+
+272
+00:26:42,430 --> 00:26:49,930
+الـ Gene وبالتالي، يعني هناك حوالي، يعني بيقولوا
+
+273
+00:26:49,930 --> 00:26:57,250
+ما بين 20 إلى 25 ألف Gene في الـ DNA تبع الإنسان،
+
+274
+00:26:57,250 --> 00:27:06,450
+بنتقل الأمر إلى الـ Proteinsالنظرة إلى كل الـ DNA
+
+275
+00:27:06,450 --> 00:27:14,290
+بأكمله هناك نصبح نتكلم عن الـ Genomics فهذه ظواهر
+
+276
+00:27:14,290 --> 00:27:21,270
+بتكون مسؤولة عن أمراض طبعاً هي بالأول بتمطر الصفة
+
+277
+00:27:21,270 --> 00:27:26,590
+الورافية من الأب والأم إلى الأبناءولكن أيضًا بتكون
+
+278
+00:27:26,590 --> 00:27:32,770
+مسؤولة عن التسبب بالأمراض ونستخدمها لتشقيث أمراض
+
+279
+00:27:32,770 --> 00:27:35,950
+وأحيانًا كثيرة ممكن نستخدمها حتى في علاج الأمراض
+
+280
+00:27:35,950 --> 00:27:39,650
+هناك
+
+281
+00:27:39,650 --> 00:27:44,430
+استفادة من المادة الورافية مثلًا في الطب الشرعي
+
+282
+00:27:44,430 --> 00:27:50,250
+نستخدم جوانب الآن ورافية في هذه الفحوصات لإثبات
+
+283
+00:27:50,250 --> 00:27:57,970
+مثلًا الأبوة والـإنه فلان، أبو فلان أو وجود علاقات
+
+284
+00:27:57,970 --> 00:28:04,710
+مثلًا «لا سمح الله جثة لقيت وتم أخذ جزء من الـDNA»
+
+285
+00:28:04,710 --> 00:28:11,010
+وإذا شكينا إنه ممكن بطريقة فحص الـGenome نقول إن
+
+286
+00:28:11,010 --> 00:28:15,750
+هذا أقرب للعائلة الفلانية من العائلة الفلانيةهناك
+
+287
+00:28:15,750 --> 00:28:19,830
+جوانب في الـ Cancer Management السرطانات عبارة عن
+
+288
+00:28:19,830 --> 00:28:26,750
+خلل في الـ DNA جزء أساسي من التسبب فيها سواء
+
+289
+00:28:26,750 --> 00:28:33,250
+لتشفيص السرطان أو لعلاج السرطان مما يتحكم في عملية
+
+290
+00:28:33,250 --> 00:28:40,950
+نقل الأعضاء قضية الوراثة والـ Genome
+
+291
+00:28:40,950 --> 00:28:46,390
+والـ DNA وكذافهذه قضية يجب أن يكون هناك يعني
+
+292
+00:28:46,390 --> 00:28:50,850
+انتباه لها أنها تتدخل الآن في قضايا كثيرة القضايا
+
+293
+00:28:50,850 --> 00:28:56,390
+الطب في قضية التشخيص يعني الآن مثلا الـ COVID-19
+
+294
+00:28:56,390 --> 00:29:03,530
+هذا الوباء الأخير في العالم التشخيص الأدقله هو في
+
+295
+00:29:03,530 --> 00:29:09,810
+البحث عن الـ RNA تبع الفيروس في الـ Sample أو في
+
+296
+00:29:09,810 --> 00:29:15,700
+العينةفالفحص الـ PCR اللي كلمه كنت بسمع عنه لأنه
+
+297
+00:29:15,700 --> 00:29:19,980
+فيه طريقة فحص على وجود ا��التهاب من خلال اثبات وجود
+
+298
+00:29:19,980 --> 00:29:26,620
+أجسام مضادة ضده فهي الـ PCR هذا عبارة عن تقنية من
+
+299
+00:29:26,620 --> 00:29:32,880
+الـ Genetics والـ Genomics وبنستخدمها كتير فالـ
+
+300
+00:29:32,880 --> 00:29:39,330
+يعني المطلوب أن يكون الإنسانالطبيب يفهم معنى الـ
+
+301
+00:29:39,330 --> 00:29:43,350
+«جين» والـ «جينوم» الـ «جين» قطعة واحدة بتعطينا
+
+302
+00:29:43,350 --> 00:29:48,310
+الـ «DNA» اللي بيعطينا الـ «RNA» اللي بيعطينا الـ
+
+303
+00:29:48,310 --> 00:29:53,750
+«بروتين» اللي بيعطينا المظهر الخارجي كل الأدة هذه
+
+304
+00:29:53,750 --> 00:30:01,530
+كاملة بمجملها تسمى «جينوم» فتراتيب الـ «DNA» هذه
+
+305
+00:30:01,530 --> 00:30:04,970
+قضية راح ناخدها بالتفصيل وهي قضية مهمة
+
+306
+00:30:10,120 --> 00:30:18,440
+وكأنواع للأمراض الوراثية ماشي طبعاً الآن الرأي
+
+307
+00:30:18,440 --> 00:30:24,280
+الأصح أن كل الأمراض وكل الظواهر عبارة عن تداخل ما
+
+308
+00:30:24,280 --> 00:30:28,240
+بين الوراثة والبيئةGenetic and Environmental
+
+309
+00:30:28,240 --> 00:30:35,020
+Pathogenesis يعني إلا يكون هناك مشاركةبين الوراثة
+
+310
+00:30:35,020 --> 00:30:41,800
+وبين البيئة لإعطاء المظاهر المختلفة هناك تفاوت بين
+
+311
+00:30:41,800 --> 00:30:49,920
+درجة تأثير البيئة وتأثير الوراثة يعني نفترض مثلًا
+
+312
+00:30:49,920 --> 00:30:56,710
+إنسانلم يتعرض للإشعاع، وإنسان اتعرض للإشعاع مادة
+
+313
+00:30:56,710 --> 00:31:00,750
+كيموية، إنسان اتعرض لها كمية قليلة أو كمية كثيرة
+
+314
+00:31:00,750 --> 00:31:06,830
+فيروس أو بكتيريا أو جرثومة أو حاجة اللي اتعرض
+
+315
+00:31:06,830 --> 00:31:10,090
+إليها ممكن ينصاب اللي ما اتعرضش إليها ممكن ينصبش
+
+316
+00:31:10,090 --> 00:31:15,330
+هذا الجانب، بس حتى في مثلًا اتعرض إنسان لجرثومة
+
+317
+00:31:15,330 --> 00:31:20,380
+معينة هناك فيه اختلافات ورافية بين البشرتجعل
+
+318
+00:31:20,380 --> 00:31:27,260
+الإنسان مقاوم وفيه إنسان معرض للمرض الشديد فدائماً
+
+319
+00:31:27,260 --> 00:31:32,460
+هناك تداخل بين الجوانب الوراثية والجوانب البيئية
+
+320
+00:31:32,460 --> 00:31:39,880
+أنواع الأمراض الوراثية أو التي تتدخل فيها الوراثة
+
+321
+00:31:39,880 --> 00:31:46,160
+نقسمها على ثلاث درجات بشكل كبير كمقدمة هناك
+
+322
+00:31:46,160 --> 00:31:51,900
+الـChromosomal Diseases يعنيعبارة عن مرض ناتج عن
+
+323
+00:31:51,900 --> 00:32:02,580
+خلل في قطعة كاملة بسمى الـ Chromosome ماشي، الجسم
+
+324
+00:32:02,580 --> 00:32:08,660
+الملون، الـ Chromosome بسمى الجسم الملون هو قطعة
+
+325
+00:32:08,660 --> 00:32:14,180
+من الـ DNA وراح نأخذ ترتيبها أكبر
+
+326
+00:32:17,260 --> 00:32:23,580
+بحيث أنه نوقف عليها أمراض تنتيجة، يعني مشهو أشهر
+
+327
+00:32:23,580 --> 00:32:28,060
+واحد الـDown Syndrome، «تيرنر»، «كلاينفلتر»، Super
+
+328
+00:32:28,060 --> 00:32:34,520
+Women Diseases، يعني فيه أو جزء من الـChromosome،
+
+329
+00:32:34,520 --> 00:32:39,800
+بس هي بيكون عدد الجينات فيها كبير التجارب من دل هي
+
+330
+00:32:39,800 --> 00:32:44,680
+أمثلة على ما يسمى Single Gene Disorder، يعني عبارة
+
+331
+00:32:44,680 --> 00:32:50,700
+عن مرضلفقط جين واحد فبتسمى الـ Mandelian
+
+332
+00:32:50,700 --> 00:32:55,360
+Inheritance أو بتكون ليه ساعد ومتنحي عندما نتكلم
+
+333
+00:32:55,360 --> 00:33:02,220
+عن خلل أو مرض نتيجة تغير في جين واحد من كل هذه
+
+334
+00:33:02,220 --> 00:33:06,720
+الأعداد الجينات ولكن الغالبية الأضمة من كثير من
+
+335
+00:33:06,720 --> 00:33:12,860
+الأمراض عبارة عن أمراض تكون عدد كبير من الجينات
+
+336
+00:33:12,860 --> 00:33:17,620
+مشتركة فيهافمثلًا، الرابو القصبي الـ Bronchial
+
+337
+00:33:17,620 --> 00:33:23,580
+asthma بكون حوالي ما لا يقل عن خمسين جين داخل في
+
+338
+00:33:23,580 --> 00:33:33,240
+قضية التسبب بهذا المرض وتدخل فيها دواهر أخرى، راح
+
+339
+00:33:33,240 --> 00:33:37,100
+نتكلم فيها علم ا��تخلق اللي هي الـ Epigenetics اللي
+
+340
+00:33:37,100 --> 00:33:42,340
+هي إنه يشترك عدد كبيرمن الجينات بطريقة متناغمة
+
+341
+00:33:42,340 --> 00:33:47,980
+للتسبب بمرض معين زي السكري والضغط والربو ومشاكل
+
+342
+00:33:47,980 --> 00:33:53,960
+القلب وكثير من الأمراض تجد أن ورافتها ليست ورافة
+
+343
+00:33:53,960 --> 00:33:58,900
+منديلية تابعة للجين واحد إنما يكون عدد كبير من
+
+344
+00:33:58,900 --> 00:34:06,540
+الجينات فيهامن المراجع، يعني الآن الطب يتغير
+
+345
+00:34:06,540 --> 00:34:11,540
+ومصادر العلوم تتغير وإذا الـ «نت» مفتوح وهو مصدر
+
+346
+00:34:11,540 --> 00:34:19,780
+تاري جداً بالمعلومات الطبية الـ «نت» يعني عيبه أو
+
+347
+00:34:19,780 --> 00:34:25,440
+مشكلته أنه بدك ترجع لمراجع جيدةأحيانًا هناك الغرث
+
+348
+00:34:25,440 --> 00:34:31,880
+والسمين هناك المفيد وهناك الضار هناك يعني هي أدوات
+
+349
+00:34:31,880 --> 00:34:38,260
+تسمح لأي إنسان أن يذكر ما يريد أو أي عالم بالقسيم
+
+350
+00:34:38,260 --> 00:34:42,660
+يدّعي ما يريد ولكن يجب أن يدقق الإنسان ويستخدم
+
+351
+00:34:42,660 --> 00:34:48,620
+المراجع الجيدة فمن الـ من الـ
+
+352
+00:34:51,110 --> 00:34:56,350
+من الأشياء اللي الآن موجودة هناك يعني جهود دا
+
+353
+00:34:56,350 --> 00:35:01,630
+مثلا، دا بالنسبة لقضية الـ الـ بالنسبة لقضية
+
+354
+00:35:01,630 --> 00:35:05,450
+المراجع، ممكن يستفيد منها طبعاً التكنولوجيا الآن
+
+355
+00:35:05,450 --> 00:35:10,410
+متقدمة جداً ويعني إذا الإنسان يكون مشبوك على الـ
+
+356
+00:35:10,410 --> 00:35:15,190
+«نت» ويكون يصل على هذه المراجع يكون يستطيع أن يرجع
+
+357
+00:35:15,190 --> 00:35:22,720
+منهالكثير من المقالات والمراجع علمية نسميها الـ
+
+358
+00:35:22,720 --> 00:35:26,520
+PubMed اللي هو تبع الـ National Institutes of
+
+359
+00:35:26,520 --> 00:35:33,280
+Health هناك خدمة مفتوحة لعامة البشر في أنه يدخل
+
+360
+00:35:33,280 --> 00:35:37,480
+على الموقع هذا ويقرأ عن الأمراض والمقالات العلمية
+
+361
+00:35:37,480 --> 00:35:42,560
+الداخلة فيها بس إذا الواحد انتبه في نفس هذا الموقع
+
+362
+00:35:43,040 --> 00:35:46,060
+هناك الأمم اللي هو الـ Online Mandelian
+
+363
+00:35:46,060 --> 00:35:51,780
+Inheritance in Man Database فهذه قاعدة بيانات عن
+
+364
+00:35:51,780 --> 00:35:58,040
+جميع الأمراض الوراثية المندلية اللي هي المقصود
+
+365
+00:35:58,040 --> 00:36:06,360
+أنها بتكون تابعة لجين واحد فقط فهذه يعني مهمة
+
+366
+00:36:06,360 --> 00:36:13,080
+وأحيانًا يعني ممكنيعني تكون مرجع لأي واحد مننا إذا
+
+367
+00:36:13,080 --> 00:36:19,180
+أجته حالة يعني معقدة أو حالة لم يعرف عنها أو ممكن
+
+368
+00:36:19,180 --> 00:36:24,620
+يكون هو يفتشف أول حالة وهناك حاولنا نتكلم على
+
+369
+00:36:24,620 --> 00:36:31,180
+أمراض شععة في منطقتنا لأن كل منطقة في العالم لها
+
+370
+00:36:31,180 --> 00:36:39,060
+خصائص أو أمراض تكون أكتريعني شيوعاً وذلك بسبب
+
+371
+00:36:39,060 --> 00:36:43,960
+طريقة الزواج، زواج الأقارب قضية التعرض في البيئة
+
+372
+00:36:43,960 --> 00:36:50,540
+لأشياء معينة فالتكنولوجيا الآن مفيدة ومتقدمة
+
+373
+00:36:50,540 --> 00:36:53,700
+وسنتكلم
+
+374
+00:36:53,700 --> 00:36:59,900
+على الـ Genomics هناك دراسات تنظر إلى كل الجينات
+
+375
+00:36:59,900 --> 00:37:08,890
+بمجملها في الإنسان وهناكمؤثرات يعني ما فوق التخلق
+
+376
+00:37:08,890 --> 00:37:13,310
+أو ما يسموه علم التخلق اللي هو إنه اتأثر على عدد
+
+377
+00:37:13,310 --> 00:37:20,010
+كبير من الجينات بطريقة يعني كما يقال مثل قاعد
+
+378
+00:37:20,010 --> 00:37:28,070
+أوكسترا فنية بإشارة منه مجموعة لعبين سواء على
+
+379
+00:37:28,070 --> 00:37:32,980
+الطبل ولا المزمار ولا الكمان ولا البيانوبتلاقي
+
+380
+00:37:32,980 --> 00:37:37,000
+مجموعة كبيرة بتشتغل ومجموعة بتسكت وبعد شوية بغير
+
+381
+00:37:37,000 --> 00:37:44,520
+كدا وبغير كدا هذه ��لـ Epigenetics هناك من التقدم
+
+382
+00:37:44,520 --> 00:37:51,580
+العلمي ما يدرس مثلا تأثير مجمل الميكروبات التي
+
+383
+00:37:51,580 --> 00:37:55,740
+تعيش على الإنسانفي الجلد، في القناة الهضمية، على
+
+384
+00:37:55,740 --> 00:38:01,800
+الجهاز التنفسي هذا يسمى الـMicrobiome يعني هي أنت
+
+385
+00:38:01,800 --> 00:38:07,200
+لا تدرس فقط جرثومة واحدة أو وجودها أو من عدمه أو
+
+386
+00:38:07,200 --> 00:38:11,740
+دور جرثومة معينة بقدر ما أنك أنت تدرس جميع
+
+387
+00:38:11,740 --> 00:38:17,560
+الجرافيم فيها
+
+388
+00:38:18,470 --> 00:38:27,590
+في الـ Exposomes والـ Protosomes يعني الآن
+
+389
+00:38:27,590 --> 00:38:32,690
+حكينا في حوالي تقريبًا 25 ألف جين في جسم الإنسان
+
+390
+00:38:32,690 --> 00:38:42,770
+في أمراض تكون نتيجة مثلًا تنشيط أو خمول أو تغيير
+
+391
+00:38:42,770 --> 00:38:48,650
+في أدد كبير من الجينات فما هي الألية؟ليتم فيها
+
+392
+00:38:48,650 --> 00:38:55,450
+تغيير عدد كبير من الجينات بحيث أنه يعني كمثال
+
+393
+00:38:55,450 --> 00:39:01,770
+ذكرته يتخيلها الواحد إنه الجينات كلهم عبارة عن
+
+394
+00:39:01,770 --> 00:39:07,670
+أوكسترا عبارة عن مجموعة فنية فبتلاقي عدد كبير من
+
+395
+00:39:07,670 --> 00:39:15,150
+الجينات المتداخلة حتى يعني تقنعك الموسيقى وينبسط
+
+396
+00:39:15,150 --> 00:39:23,580
+الإنسان فيهابدها تكون عداد كبيرة من الجينات
+
+397
+00:39:23,580 --> 00:39:33,120
+سواء يتم تفعيلها أو يتم تخفيضها ويعني تثبيتها فهذا
+
+398
+00:39:33,120 --> 00:39:38,740
+التفاوت فيه وقاله يعني آليات معينة الـ «DNA
+
+399
+00:39:38,740 --> 00:39:44,070
+methylation» الـ «Chromatin changes»فيها آليات
+
+400
+00:39:44,070 --> 00:39:52,070
+معينة فهي الـ Epigenetics تدخل في طرائق التحكم في
+
+401
+00:39:52,070 --> 00:39:57,470
+شغل الجينات بشكل كلي وليس على مستوى الجين واحد
+
+402
+00:39:57,470 --> 00:40:03,270
+فقط، يعني أرجو أن أكون يعني الفكرة وصلة، راح ناخد
+
+403
+00:40:03,270 --> 00:40:08,630
+تفاصيلها أكتر يعني هذه كلها مقدمات على أنه الوضع
+
+404
+00:40:08,630 --> 00:40:15,630
+الحالي فيعلم الوراثة هناك يجب أن يعتمد الأمر على
+
+405
+00:40:15,630 --> 00:40:22,570
+سهل دقيق ابتداءً للـ DNA وتركيبه وشغله وكيف بيتم
+
+406
+00:40:22,570 --> 00:40:30,430
+ثم على التفاعل الجينات الكثيرة مع بعضها وتفاعلها
+
+407
+00:40:30,430 --> 00:40:34,670
+مع البيئة وتفاعلها مع الأمراض والاستفادات الأخرى
+
+408
+00:40:35,360 --> 00:40:41,160
+أظن هذه آخر slide للمفاهيم اللي مطلوب إنه نحكيها
+
+409
+00:40:41,160 --> 00:40:49,320
+في المقدمة الأولى وإذا في أي سؤال مكتوب أو حد بيحب
+
+410
+00:40:49,320 --> 00:40:58,580
+يعلق أنا حاضر إذا في إشي مش واضح في
+
+411
+00:40:58,580 --> 00:40:59,720
+أي سؤال؟
+
+412
+00:41:07,160 --> 00:41:16,980
+الـ Exposomes عبارة عن مجموعة ما تعرض له أي إنسان
+
+413
+00:41:16,980 --> 00:41:26,660
+يعني الأمر مربوط في التقنيات المخدرية لإمكانية
+
+414
+00:41:26,660 --> 00:41:33,840
+الفحص على شيء معين يعني زمان كنا إذا بدنا نفحص عن
+
+415
+00:41:33,840 --> 00:41:40,040
+جين معينبدّك تجيب الفحص المخبري عن هذا الشيء محدد
+
+416
+00:41:40,040 --> 00:41:44,880
+تحديدًا فأذكر
+
+417
+00:41:44,880 --> 00:41:50,640
+الـ «إيميل» تبعي بدكم تاخدوه وأعطيت الـ «CR»
+
+418
+00:41:50,640 --> 00:41:55,580
+والدكاترة اللي معاكم تليفوناتي إذا حد بحب يتواصل
+
+419
+00:41:55,580 --> 00:42:02,460
+فيه الـ «إيميل» الـ «واتس آب» أنا حاطر فالـ
+
+420
+00:42:03,920 --> 00:42:08,960
+الـ Gene هو شغل واحدة الـ Microbe الفلاني شغل
+
+421
+00:42:08,960 --> 00:42:16,020
+واحدة وجود مثلًا دوة معينة، غذاء معين، مادة معينة
+
+422
+00:42:16,020 --> 00:42:24,220
+في البيئة هاي يعني شغل واحدة فلما أنا آجي أدرس
+
+423
+00:42:24,220 --> 00:42:28,840
+مجموع الـ Genes كلها هيك بضرب واحدة على جهاز أشوف
+
+424
+00:42:28,840 --> 00:42:34,400
+الـ 20 ألفجين مع بعض بسميه إن أنا درست الـ Genome
+
+425
+00:42:34,400 --> 00:42:40,880
+الـ Microbiome برضه بطريقة واحدة فأس واحد بدرس
+
+426
+00:42:40,880 --> 00:42:46,040
+مجمل أنواع البكتيريا بتعرفوا أي مكان في جسم
+
+427
+00:42:46,040 --> 00:42:54,940
+الإنسان الجرافيم الضارة هي الأكثر حوالي 4، 5% 90%،
+
+428
+00:42:54,940 --> 00:43:00,680
+95%، 99% عبارة عن جرافيم مفيدةبس حتى الجيرانفينيوم
+
+429
+00:43:00,680 --> 00:43:07,040
+المفيدة هذه اللي ساكنة علينا ودوانا في كده الآن في
+
+430
+00:43:07,040 --> 00:43:12,440
+وسائل دراسية لدراسة مجملها كلها مرة واحدة، طجة
+
+431
+00:43:12,440 --> 00:43:16,620
+واحدة، تدرسهم كلهم، هذا بيسموها Microbiome فالآن
+
+432
+00:43:16,620 --> 00:43:22,300
+الـ Exposomes عبارة من الـ Exposure يعني اللي هو
+
+433
+00:43:22,300 --> 00:43:28,640
+ما تم التعرض له، نتكلم يعنيبدل ما بدي أقول فلان
+
+434
+00:43:28,640 --> 00:43:33,260
+أكل بروتين كثير وماكلش تهون كثير وأكل Carbohydrate
+
+435
+00:43:33,260 --> 00:43:38,120
+وسط وكذا الفرق بين مجمل ما يتعرض له الإنسان من
+
+436
+00:43:38,120 --> 00:43:44,260
+سواء المركبات، من أدوية، من أشياء بيئية تؤثر في
+
+437
+00:43:44,260 --> 00:43:48,100
+المرض أحيانًا، هذه بيسموها Exposons وهذه من
+
+438
+00:43:48,100 --> 00:43:53,520
+المفاهيم الحديثة بسبب التقدم التكنولوجي في إمكانية
+
+439
+00:43:53,520 --> 00:43:56,440
+إن أنا أبحث عليها، ماشي؟
+
+440
+00:43:58,970 --> 00:44:05,190
+الآن أظن صارت الساعة عشرة إن شاء الله موعدنا يوم
+
+441
+00:44:05,190 --> 00:44:11,200
+الأربعة راح نبدأ إن شاء الله على الوقتويكون يعني
+
+442
+00:44:11,200 --> 00:44:19,100
+الأمور أصبت إن شاء الله بفضل الدكتور … أنا بعتبر
+
+443
+00:44:19,100 --> 00:44:22,960
+الدكتور أحمد و الـ «Class Representative» الـ
+
+444
+00:44:22,960 --> 00:44:30,740
+«سيشن» تبعت الـ الـ الـ «سيشن» هذه، احنا آه كويسة،
+
+445
+00:44:30,740 --> 00:44:35,790
+راح نضلنا نتقابل وإن شاء الله موجودين يعنياللي
+
+446
+00:44:35,790 --> 00:44:41,130
+بحبه أنه الآن خلصنا الفصل الأول في الكتاب وديت
+
+447
+00:44:41,130 --> 00:44:46,250
+الـsoft copy التبعته تطلعوا عليها اقرؤوا إذا حدا
+
+448
+00:44:46,250 --> 00:44:50,790
+في أول جزء المحاضرة القادمة راح نتكلم إن شاء الله
+
+449
+00:44:50,790 --> 00:44:55,570
+عن إذا في حد عنده أي أسئلة
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/Tl5zcdiL4_o.srt

@@ -0,0 +1,2701 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:08,880
+تعني بعيدها تقترح عليهم الآن أنا شايف ردود ماشية
+
+2
+00:00:08,880 --> 00:00:19,140
+الأسئلة
+
+3
+00:00:19,140 --> 00:00:26,680
+حول ترتيب الأمور بالنسبة للامتحان وشو أدرس وشو ما
+
+4
+00:00:26,680 --> 00:00:35,310
+أدرس. أجلوها. اللي اتكلمنا كثيرًا عن مواضيع إنه أنت
+
+5
+00:00:35,310 --> 00:00:39,930
+هدفك يعني خلّي عينك على صحيح أنت أحسن مشغول في العلامات
+
+6
+00:00:39,930 --> 00:00:44,570
+و بتسأل و بدك أحسن علامة و تنافس شديد و كل العالم
+
+7
+00:00:44,570 --> 00:00:50,710
+هيك حتى في جامعتنا و لا في أي مكان، بس بالأخير يعني
+
+8
+00:00:50,710 --> 00:00:56,060
+الأهم إنك أنت تطلع فاهم، إنك تطلع مستوعب للكلام
+
+9
+00:00:56,060 --> 00:01:03,000
+بحيث إنك تستطيع إنك يعني تتعامل في الحياة بعدين مع
+
+10
+00:01:03,000 --> 00:01:07,000
+هذه المعلومات. فخلّينا من هذا، مطوع، أنا بسأل إذا حد
+
+11
+00:01:07,000 --> 00:01:14,300
+عنده أسئلة عن المادة العلمية. مش داخل، مش داخل،
+
+12
+00:01:14,300 --> 00:01:19,680
+مطلوب، مش مطلوب، على قدر طموحك، بدك تتعب حالك، بدك
+
+13
+00:01:19,680 --> 00:01:25,520
+ترتاح. إيش اسمه؟  ريح حالك، مافي مشكلة. فنرجع مرة
+
+14
+00:01:25,520 --> 00:01:30,680
+ثانية، الآن بتسألت أنا إيش تركيب البروتين، فكذا
+
+15
+00:01:30,680 --> 00:01:37,100
+واحد حكالي، كتبت، بقرا اسمه Primary، وفيه ناس كتبوا
+
+16
+00:01:37,100 --> 00:01:43,860
+Amino Acids، وفيه ناس كتبوا Secondary و Tertiary. مش
+
+17
+00:01:43,860 --> 00:01:51,090
+حاطين يعني تفاصيل لهذا الأمر. أنا أتمنى بس إنه الـ…
+
+18
+00:01:51,090 --> 00:01:58,910
+الـ… الـ… الـ… الـ«زوم»، الـ«تشات»، الـ«جروب تشات»
+
+19
+00:01:58,910 --> 00:02:03,670
+ولا الـ«هاي»، أنا بتبينش وإنه الـ«دسكتوب» تبعي كله
+
+20
+00:02:03,670 --> 00:02:09,590
+ظاهر عندكم في الصورة. النقطة الأساسية إنه
+
+21
+00:02:09,590 --> 00:02:14,750
+الـ«بروتين» لما نشوفه في الحياة وفي الجسم بيقولوله
+
+22
+00:02:14,750 --> 00:02:19,410
+فيه أربع تركيبات، أربع مستويات من التركيب، من
+
+23
+00:02:19,410 --> 00:02:26,190
+التعقيد. الـ Primary Structure للبروتين هو عبارة عن
+
+24
+00:02:26,190 --> 00:02:31,550
+ترتيب الـ Amino Acids اللي بتشكل منها الـ
+
+25
+00:02:31,550 --> 00:02:37,070
+Polypeptide Chain اللي بتتشكل منها البروتين. فلمّا
+
+26
+00:02:37,070 --> 00:02:42,470
+نتكلم إنه البروتين، يعني هندخل بعد شوية بالتفاصيل
+
+27
+00:02:42,980 --> 00:02:47,140
+بدّي الواحد يتخيله عشان يعرف يفهم أهمية الـ DNA
+
+28
+00:02:47,140 --> 00:02:54,040
+وليش ربنا حطوا فينا بهذه الطريقة. فعنا بقول أربع
+
+29
+00:02:54,040 --> 00:03:03,160
+تركيبات لـ الـ. اللي بده يرفع إيده الدكتور أحمد
+
+30
+00:03:03,160 --> 00:03:06,720
+معانا هو اللي بيخلي. أنا بحب إنه حد يتكلم، بديش الـ
+
+31
+00:03:06,720 --> 00:03:11,560
+Chat هذا. بدي إنه حد يتكلم حتى نفهم، يعني نشرح
+
+32
+00:03:11,560 --> 00:03:17,630
+الموضوع. فلما نتكلم على تركيب الـ Protein نتكلم على
+
+33
+00:03:17,630 --> 00:03:24,030
+أربع خواص فيه أو أربع مستويات من التراكيب فيه. لما
+
+34
+00:03:24,030 --> 00:03:28,070
+نقول بدا نصف الـ Primary Structure لأي Protein
+
+35
+00:03:28,070 --> 00:03:34,010
+بنقول إنه لازم نصف شو هو ترتيب الـ Amino Acids
+
+36
+00:03:34,010 --> 00:03:40,530
+اللي موجودة في الـ Polypeptide Chain. فترتيب الـ
+
+37
+00:03:40,530 --> 00:03:44,330
+Amino Acids هذا هو اللي يعتبر الـ Primary Structure
+
+38
+00:03:44,330 --> 00:03:51,750
+للـ Protein. فإنها حوالي 20، 21 Amino Acid. فبالتالي
+
+39
+00:03:51,750 --> 00:03:58,350
+لما نعد بواحد، اثنين، ثلاثة في الـ Polypeptide
+
+40
+00:03:58,350 --> 00:04:03,870
+Chain. وبنقول إنه في أول أمينو أسد مثلًا «تريبتوفان»
+
+41
+00:04:03,870 --> 00:04:09,790
+«ألانين» مثلًا «أسبارتيت» كذا كذا الأمينو أسد اللي
+
+42
+00:04:09,790 --> 00:04:15,670
+بتعرفوها. هدولة وصف الـ Primary Structure هو وصف
+
+43
+00:04:15,670 --> 00:04:20,110
+لإيش هي الأمينو أسد اللي بتكون منها البروتين. الـ
+
+44
+00:04:20,110 --> 00:04:26,170
+Secondary Structure هو عبارة عن تركيب البروتين
+
+45
+00:04:26,170 --> 00:04:34,380
+الناتج عن العلاقات والتفاعلات والتجاذبات بين الـ
+
+46
+00:04:34,380 --> 00:04:39,520
+Amino Acids جنب بعض. فبينتج عن هذا التجاذب أنه فينا
+
+47
+00:04:39,520 --> 00:04:43,760
+نوعين من الـ Structures اللي بتكون المستوى الثاني
+
+48
+00:04:43,760 --> 00:04:48,000
+في تعقيد البروتين اللي هي بيسموه الـ Alpha Helix
+
+49
+00:04:48,000 --> 00:04:53,180
+أو الـ Beta Pleated Sheets. يعني يا إما نتيجة
+
+50
+00:04:53,180 --> 00:04:58,070
+علاقات الـ Side Chains تبعات الـ Amino Acids تبعات
+
+51
+00:04:58,070 --> 00:05:02,890
+الـ Primary Structure. بيصير البروتين يلف على بعضه
+
+52
+00:05:02,890 --> 00:05:08,690
+إذا بتتخيلوا و بتشوفوا عندكم مثلًا نفترض سلك
+
+53
+00:05:08,690 --> 00:05:13,730
+تليفون بين السماعة وجهاز التليفون، بلولو بيصير
+
+54
+00:05:13,730 --> 00:05:19,610
+البروتين يتلولو بهذه الطريقة. فوجود اللي بيسمونه
+
+55
+00:05:19,610 --> 00:05:24,170
+Alpha Helix أو Beta Pleated Sheets. هدولة أنواع
+
+56
+00:05:24,500 --> 00:05:29,880
+أشكال التركيب الثانوي للبروتين. يكون نتيجة علاقات
+
+57
+00:05:29,880 --> 00:05:33,420
+الـ Amino Acids مع بعض. وبتكون الـ Amino Acids
+
+58
+00:05:33,420 --> 00:05:37,400
+هدولة جنب بعض، لأنه حتى يلف، هذا الشكل القريب يكون
+
+59
+00:05:37,400 --> 00:05:42,680
+علاقات بين الـ Amino Acids مع بعض. لما نكون نتكلم
+
+60
+00:05:42,680 --> 00:05:46,140
+عن الـ Tertiary Structure للبروتين، زي الـ Globular
+
+61
+00:05:46,140 --> 00:05:53,130
+Structure. إنه يكون على شكل مثلًا، أبارع، ثلاث أحبال
+
+62
+00:05:53,130 --> 00:05:59,030
+هيك، ملف على بعض، أو على شكل كروي أو كده، بيكون صار إنه
+
+63
+00:05:59,030 --> 00:06:06,750
+interaction between amino acid units on faraway
+
+64
+00:06:06,750 --> 00:06:13,090
+points on the amino acid polypeptide chain. يعني
+
+65
+00:06:13,090 --> 00:06:18,250
+حتى يلف بهذا الشكل، اللي يصير شكل كروي أو شكل بشكل
+
+66
+00:06:18,250 --> 00:06:20,530
+آخر، ويكون نتيجة
+
+67
+00:06:23,460 --> 00:06:29,180
+التفاعلات بين الـ Amino Acids بعيدة عن بعضها في
+
+68
+00:06:29,180 --> 00:06:34,880
+الـ Primary Structure. فهذه بتكون الـ Tertiary
+
+69
+00:06:34,880 --> 00:06:40,980
+Structure لأي بروتين. ولمّا بعدين نتكلم على أن مثلًا
+
+70
+00:06:40,980 --> 00:06:46,500
+الـ Hemoglobin بروتين عبارة عن حقيقة أربع
+
+71
+00:06:46,500 --> 00:06:52,950
+Polypeptides، أربع قطع، Two Alphas و Two Betas. كل
+
+72
+00:06:52,950 --> 00:06:56,910
+واحد منهم Alpha أو Beta هي عبارة عن بوليببتيد بتاع
+
+73
+00:06:56,910 --> 00:07:03,190
+الـ Chain واحد معين. وفي نصه فيه Hemomolecule، الـ
+
+74
+00:07:03,190 --> 00:07:06,370
+Hemomolecule اللي فيه الحديد اللي بيمسك الـ Oxygen
+
+75
+00:07:06,370 --> 00:07:11,110
+فلما نتكلم على الـ Structure تبع الـ Total
+
+76
+00:07:11,110 --> 00:07:19,760
+Hemoglobin Protein بنقول إنه عبارة عن Four. وكل
+
+77
+00:07:19,760 --> 00:07:24,640
+واحدة منها Globular «هيمو» و «جلوبين» «جلوبين»
+
+78
+00:07:24,640 --> 00:07:30,500
+يعني كروي. فالـ «هيمو» و «جلوبين» في أربع
+
+79
+00:07:30,500 --> 00:07:36,720
+Polypeptide Chains، Two Alphas و Two Betas. فالآن
+
+80
+00:07:36,720 --> 00:07:43,840
+يعني هذا كبروتين موجود في الجسم، بتكون السر الأول
+
+81
+00:07:43,840 --> 00:07:47,570
+فيه في الـ Primary Structure، اللي هو الـ Amino
+
+82
+00:07:47,570 --> 00:07:56,130
+Acids اللي بتكون منها. وبعد ذلك، بتعقد الموضوع بالـ
+
+83
+00:07:56,130 --> 00:07:59,650
+Secondary Structure، نتيجة الـ Alpha Helices والـ
+
+84
+00:07:59,650 --> 00:08:04,370
+Beta Pleated Sheets. وبعدين بيصير أنها Tertiary
+
+85
+00:08:04,370 --> 00:08:10,070
+Structure نتيجة الحلقات
+
+86
+00:08:10,070 --> 00:08:15,480
+بين الـ Amino Acids البعيدة عن بعض. وبعدين ندخل في الـ
+
+87
+00:08:15,480 --> 00:08:19,360
+Total Structure بالـ Quaternal Structure، التركيب
+
+88
+00:08:19,360 --> 00:08:24,560
+الرباعي، الرابعي للبروتين. فأي بروتين لما نيجي نصفه
+
+89
+00:08:24,560 --> 00:08:30,220
+نتكلم على أربع مستويات من الـ Structure. فهو ياما
+
+90
+00:08:30,220 --> 00:08:35,960
+Primary، و Secondary، و Tertiary، و Quaternary. الأمور
+
+91
+00:08:35,960 --> 00:08:38,340
+هيك واضحة، في حد عنده سؤال؟
+
+92
+00:08:41,490 --> 00:08:46,890
+دكتور أحمد، ماشي الحال، الشباب في حد .. ما .. ما
+
+93
+00:08:46,890 --> 00:08:51,050
+دكتور، مافي .. مافي .. مافي. تحكي فيه جمانة رفعت
+
+94
+00:08:51,050 --> 00:08:56,350
+إيدها، تمام، بتخلي الجمانة تتكلم، أو على أقل يعني
+
+95
+00:08:56,350 --> 00:09:02,190
+اثنين، ثلاثة، تعطيهم سماح يتكلموا عشان نسمع يعني
+
+96
+00:09:02,190 --> 00:09:06,310
+يكونوا تفاعلوا بسرعة وشو اسمها؟ إن شاء الله، هنخلي
+
+97
+00:09:06,310 --> 00:09:13,390
+الدكتورة جمانة. المستوى الرابع هو علاقات، إنه أكثر من
+
+98
+00:09:13,390 --> 00:09:19,670
+قطعة تدخل في تركيبه يعني، بدك تعتبر إنه زي «ليجو»…
+
+99
+00:09:19,670 --> 00:09:24,990
+ثواني، جمانة، بس بعد إذنك، دكتور، تفضل، كمل كأنه
+
+100
+00:09:24,990 --> 00:09:28,790
+زي قطعة «ليجو»، تعرفوها لعبة الأطفال اللي بتكون
+
+101
+00:09:28,790 --> 00:09:34,350
+أكثر من قطعة. أحيانًا يكون أربع أو خمس أو أقل،
+
+102
+00:09:34,350 --> 00:09:41,430
+اثنين، ثلاثة، individual Polypeptide chains. يعني
+
+103
+00:09:41,430 --> 00:09:47,050
+عبارة عن ثلاثة أو أربع قطع بروتينية بيشتركوا مع
+
+104
+00:09:47,050 --> 00:09:51,230
+بعض، بيعطينا البروتين الأخير. فزي الـ Hemoglobin، الـ
+
+105
+00:09:51,230 --> 00:09:55,930
+Hemoglobin حقيقة هي أربع Polypeptide chains، أربع
+
+106
+00:09:55,930 --> 00:10:01,310
+Globins، اثنين ألفا واثنين بيتا. كل واحد فيهم فيها
+
+107
+00:10:01,310 --> 00:10:05,710
+شغلة Hemoglobin، راح ندخلها يعني Hem Group، اللي هي
+
+108
+00:10:05,710 --> 00:10:16,710
+تمسك الـ Oxygen. ف… ماشي أخت سهام. آه، الآن اللي سألت
+
+109
+00:10:16,710 --> 00:10:24,910
+سؤال، رفعت إيدها تتكلم، جمانة.
+
+110
+00:10:24,910 --> 00:10:32,690
+أتكلم. آه طيب الآن. فالسر في كل التفاعلات البروتين
+
+111
+00:10:32,690 --> 00:10:39,540
+وخواص المادة الحية هي حقيقةً في ترتيب الـ
+
+112
+00:10:39,540 --> 00:10:46,700
+Amino Acids اللي موجودة في البروتين. ماشي، وحقيقة
+
+113
+00:10:46,700 --> 00:10:52,800
+يعني الواحد، أنا بقول بده يعتبر هيك البروتين عبارة
+
+114
+00:10:52,800 --> 00:10:59,020
+عن، إذا بدكم هيك عشان الواحد يستوعبها، بقول يعتبر
+
+115
+00:10:59,020 --> 00:11:06,490
+إنها زي باللغة العربية، نقول قصيدة البردة، مدح
+
+116
+00:11:06,490 --> 00:11:12,690
+الرسول، قصيدة المعلقات، قصيدة عبارة عن مثلًا 150
+
+117
+00:11:12,690 --> 00:11:17,890
+بيت، بس بالأخير تركيب القصيدة في اللغة العربية
+
+118
+00:11:17,890 --> 00:11:23,830
+بالأخير هي أحرف، صحيح بتتكون من كلمات، بس الكلمات
+
+119
+00:11:23,830 --> 00:11:28,750
+بترجع بالأخير للأحرف، وعنا في اللغة العربية 28 حرف،
+
+120
+00:11:30,460 --> 00:11:35,800
+البروتين لما نشوفه في واقع الحياة هو بيكون مثلًا
+
+121
+00:11:35,800 --> 00:11:43,680
+نعتبر قصيدة متكونة من كلمات، نتيجة مكونة من أحرف
+
+122
+00:11:43,680 --> 00:11:50,460
+فبالأخير السر في القصيدة هي في ترتيب الأحرف تبعها
+
+123
+00:11:50,460 --> 00:12:02,330
+فالآن الـ DNA هو تمثيل مشفر بطريقة معينة حتى يضمن
+
+124
+00:12:02,330 --> 00:12:07,410
+كمادة وراثية للمعلومات اللي بالأخير بتعطينا الـ
+
+125
+00:12:07,410 --> 00:12:12,770
+Protein وبتعطينا القصيدة. فهناك تشفير معين، رموز،
+
+126
+00:12:12,770 --> 00:12:19,930
+ترميز لكل حرف، إنه شو اللي بيقابله من الـ DNA حتى
+
+127
+00:12:19,930 --> 00:12:23,470
+يمكن عملية إنه نعمل
+
+128
+00:12:25,980 --> 00:12:32,820
+نعمل الـ «بروتينات» اللي احنا بحاجتها. فالآن
+
+129
+00:12:32,820 --> 00:12:38,780
+لما ندرس المادة الوراثية اللي موجودة في الإنسان
+
+130
+00:12:38,780 --> 00:12:44,360
+وبتكون في كل خلايا الإنسان، الإنسان الواحد بشكل
+
+131
+00:12:44,360 --> 00:12:49,740
+رئيسي، بشكل يعني فيه هناك كأنه أكثر من نوع مادة
+
+132
+00:12:49,740 --> 00:12:53,340
+وراثية في جسم الواحد، راح نحكي عن نوعين زي هيك، بس
+
+133
+00:12:53,340 --> 00:12:56,640
+بشكل أساسي كل خلايا الإنسان، لأنه بيبدأ من خلية
+
+134
+00:12:56,640 --> 00:13:00,780
+واحدة، بيتم تلقيحها، البويضة الملقحة بالحيوان
+
+135
+00:13:00,780 --> 00:13:05,120
+المنوي من الأب والأم، بالأخير الخلية الواحدة هذه
+
+136
+00:13:05,120 --> 00:13:09,440
+هي اللي بتنقسم كل الانقسامات المطلوبة، وبنتج عنها
+
+137
+00:13:09,440 --> 00:13:14,180
+إنه بيصير عندنا المظهر
+
+138
+00:13:14,180 --> 00:13:19,200
+اللي بنشوفه كذكر أو أنثى أو طفل أو كبير أو كده،
+
+139
+00:13:19,200 --> 00:13:27,930
+المادة الوراثية في الإنسان تقريبًا 97% موجودة في
+
+140
+00:13:27,930 --> 00:13:38,090
+النواة داخل الخلية. فـ 97% من المادة الوراثية موجودة
+
+141
+00:13:38,090 --> 00:13:43,690
+في الـ Nuclear Chromosomes. وهي حطيت لكم صورة رسمية
+
+142
+00:13:43,690 --> 00:13:48,490
+أو صورة مش رسمية، يعني صورة الفحص اللي هو الـ
+
+143
+00:13:48,490 --> 00:13:52,530
+Karyotype اللي بنعمله. وبكون في حالة الـ Cell
+
+144
+00:13:52,530 --> 00:13:56,910
+Division، ممكن يكونوا مقابلين بعضه، بكون لهم ترتيب
+
+145
+00:13:56,910 --> 00:14:04,620
+معين، وبنشوفه. هذا اللي هو بدرجة أساسية المادة
+
+146
+00:14:04,620 --> 00:14:09,040
+الوراثية تبع الإنسان في كل خلية، حوالي 97%، يعني
+
+147
+00:14:09,040 --> 00:14:18,080
+تقريبًا 100%. وبتكون لأنها لهم 23 زوج من
+
+148
+00:14:18,080 --> 00:14:22,460
+الـ Chromosomes. فرح نقدر بعدين بتفصيل أكثر،
+
+149
+00:14:22,460 --> 00:14:30,970
+الـ Chromosomes هذه، 22 زوج عبارة عن كروموزومات
+
+150
+00:14:30,970 --> 00:14:39,510
+أوتوزومال، يعني جسمية، اللي هي من 1 إلى 22، عبارة عن
+
+151
+00:14:39,510 --> 00:14:46,170
+تجميع للـ DNA بشكل معين. وزوج آخر من الـ Sex
+
+152
+00:14:46,170 --> 00:14:50,290
+chromosomes، اللي هما الـ X والـ Y. فهي اللي هي
+
+153
+00:14:50,290 --> 00:14:57,320
+التركيب تبع الـ Nuclear Chromosomes. نسميهم المادة
+
+154
+00:14:57,320 --> 00:15:02,200
+الوراثية في النواة، وتكون على شكل كروموزومات. راح
+
+155
+00:15:02,200 --> 00:15:06,420
+ناخد تفصيلها وتركيبها وعلاقاتها بشكل أدق بعد شوية.
+
+156
+00:15:06,420 --> 00:15:10,760
+تقريبًا مية بالمية، طبعًا هدول الـ Nuclear Chromosomes
+
+157
+00:15:10,760 --> 00:15:14,680
+نصهم من الأب ونصهم من الأم. الـ Mitochondrial
+
+158
+00:15:14,680 --> 00:15:20,220
+chromosomes، بنسميهم قطعة صغيرة، تمثل حوالي 3% من
+
+159
+00:15:20,220 --> 00:15:26,020
+الـ DNA في الخلايا الجسمانية، بتكون من خلال الـ
+
+160
+00:15:26,020 --> 00:15:30,580
+mitochondria. يعني الـ mitochondria اللي هي بتعرفوا
+
+161
+00:15:30,580 --> 00:15:34,640
+كلكم من المدارس، إنها بنسميها أفران الطاقة في
+
+162
+00:15:34,640 --> 00:15:40,600
+الخلية. بتكون هي المحل اللي بتتم فيها الـ Glycolysis
+
+163
+00:15:40,600 --> 00:15:46,940
+والـ Respiratory Chain والـ Krebs Cycle. بحيث إنه يتم
+
+164
+00:15:46,940 --> 00:15:51,940
+هضم المواد زي الـ Glucose، بحيث يعطينا بالأخير ATP
+
+165
+00:15:51,940 --> 00:15:58,820
+وطاقة، وبتكون الخلية بتتحرك من خلال الـ ATP اللي
+
+166
+00:15:58,820 --> 00:16:03,230
+بتحتاجه في عملية الطاقة. فالـ Mitochondrial
+
+167
+00:16:03,230 --> 00:16:10,750
+chromosomes تمثل 3% من الـ DNA. لاحظنا إن الـ
+
+168
+00:16:10,750 --> 00:16:15,370
+Proteins اللي هذا الـ DNA اللي موجود في الـ
+
+169
+00:16:15,370 --> 00:16:21,710
+Mitochondria مرتبط بالبروتينات اللي احنا بحاجتها
+
+170
+00:16:21,710 --> 00:16:27,570
+عشان نسوي الـ ATP، عشان في الـ steps، عشان نكون
+
+171
+00:16:27,570 --> 00:16:32,000
+مركبات الطاقة الـ ATP. كل الأشياء اللي أنا عادة
+
+172
+00:16:32,000 -->
+
+223
+00:21:26,130 --> 00:21:30,770
+بيعتبروا أنه في شيء جوا الشيء في الـ Mitochondria
+
+224
+00:21:30,770 --> 00:21:40,750
+جواها في DNA والبر��تينات اللي بتنتج عن تشغيل وتفعيل
+
+225
+00:21:40,750 --> 00:21:46,110
+الـ DNA بحيث يعطينا بروتين هو راح يكون إنه
+
+226
+00:21:46,110 --> 00:21:50,970
+يعطينا البروتينات اللازمة لعملية إنتاج الطاقة
+
+227
+00:21:50,970 --> 00:21:55,030
+وإنتاج الـ DNA، ما هي وظيفة الميتوكندرية؟
+
+228
+00:21:55,030 --> 00:22:01,070
+إنها تطلع الـ ATP اللي  بتشغل التفاعلات الكيموية والحركة
+
+229
+00:22:01,070 --> 00:22:07,020
+في الخلية وغيرها، بدها طاقة، فبتكون من الـ ATP
+
+230
+00:22:07,020 --> 00:22:11,280
+اللي بنتج من الميتوكندرية نتيجة تفاعلات تحتاج
+
+231
+00:22:11,280 --> 00:22:15,700
+إلى بروتينات، والـ DNA لهذه البروتينات في الميتوكندرية
+
+232
+00:22:15,700 --> 00:22:21,800
+وهذا يتم نقله من خلال البويضة فقط، يعني الـ sperm
+
+233
+00:22:21,800 --> 00:22:26,420
+من الأب ما له دخلة، عشان هيك لما تدرس الـ
+
+234
+00:22:26,420 --> 00:22:29,180
+mitochondrial inheritance والـ mitochondrial
+
+235
+00:22:29,180 --> 00:22:36,450
+diseases بتكون انتقالها عن طريق الأم، واضح؟ في لسة
+
+236
+00:22:36,450 --> 00:22:40,790
+سؤال، اسألني أنت يا أحمد إذا في حد عنده شيء مش
+
+237
+00:22:40,790 --> 00:22:45,470
+واضح، آه
+
+238
+00:22:45,470 --> 00:22:49,730
+فيه بيعلق يعني، بيسأل، بيعقب على السؤال، بيقول
+
+239
+00:22:49,730 --> 00:22:55,530
+يعني كل الموضوع إنه العمليات بتحتاج ATP، طبعاً كل
+
+240
+00:22:55,530 --> 00:23:00,870
+كثير من العمليات الكيميائية والحركية وغيرها، فالخلايا
+
+241
+00:23:00,870 --> 00:23:06,060
+بدها طاقة، الطاقة بتيجي من الـ ATP، الـ ATP بنتجه
+
+242
+00:23:06,060 --> 00:23:11,840
+بتفاعلات كيميائية بدها أنزيمات وبروتينات، نتيجة يعني
+
+243
+00:23:11,840 --> 00:23:16,780
+بتكون في الـ mitochondria، وهدول الـ DNA
+
+244
+00:23:16,780 --> 00:23:21,700
+المسؤول عنها موجود جوا الـ mitochondria، بيمثل 3%
+
+245
+00:23:21,700 --> 00:23:27,680
+من الـ DNA تبع الخلية، وهذا يتم نقله من خلال الأم
+
+246
+00:23:27,680 --> 00:23:34,000
+فقط، الأب ما إله دخلة، فهمتوا علي كيف؟ وهذه حتى إذا
+
+247
+00:23:34,000 --> 00:23:38,640
+واحد قرأ دراسة قبل مدة، إنه بيرجعوا البشر كلهم لـ 7
+
+248
+00:23:38,640 --> 00:23:44,740
+أمهات، لأنه فيه variation بشكل معين، وإنه بتكون
+
+249
+00:23:44,740 --> 00:23:48,540
+لدراسة الـ Mitochondrial DNA والـ Mitochondrial
+
+250
+00:23:48,540 --> 00:23:52,940
+Chromosomes، فهدول موجودين، وهدول أحيانًا بسببوا
+
+251
+00:23:52,940 --> 00:23:58,100
+أمراض حتى لو ما كان في الـ Nucleus اللي هي الجزء
+
+252
+00:23:58,100 --> 00:24:03,100
+الأكبر من الـ DNA فيها، بس دائماً لما نقول gene هو
+
+253
+00:24:03,100 --> 00:24:09,040
+شيء بالمادة الوراثية يعني يمكن توريثه، ويمكن اللي
+
+254
+00:24:09,040 --> 00:24:14,280
+أخدناه  في عملية الانقسام، وبالتالي بتعطينا بدل نسخة
+
+255
+00:24:14,280 --> 00:24:20,940
+واحدة، نسختين، ويتكاثر بشكل يحفظ المادة الوراثية
+
+256
+00:24:20,940 --> 00:24:24,940
+اللي بتعطينا شكل الـ protein اللي راح يطلع بالأخير،
+
+257
+00:24:24,940 --> 00:24:26,900
+واضح؟
+
+258
+00:24:32,000 --> 00:24:37,120
+في حد عنده سؤال؟
+
+259
+00:24:37,120 --> 00:24:43,260
+طيب، التركيب،
+
+260
+00:24:43,260 --> 00:24:50,860
+خلّينا نرجع لهذه شوية، تركيب الـ DNA، وهذا في سنة
+
+261
+00:24:50,860 --> 00:24:56,240
+الـ 1954، وبعدين أخذوا عليه جائزة نوبل، عالمين
+
+262
+00:24:56,240 --> 00:25:02,130
+اسمهما Watson و Crick، أثبتوا أو من خلال دراستهما
+
+263
+00:25:02,130 --> 00:25:07,990
+باستخدام تقنية الـ X-Ray Crystallography،  أي طريقة بندرس
+
+264
+00:25:07,990 --> 00:25:15,650
+فيها المركبات وتركيبها الكيميائي، أنه بنشع عليها X
+
+265
+00:25:15,650 --> 00:25:21,210
+-Rays وبنشوف في الفيلم كيف تركيبه، وكذا أثبتوا أن
+
+266
+00:25:21,210 --> 00:25:28,080
+الـ DNA عبارة عن سلم حلزوني، بهذا الشكل، السلم العادي
+
+267
+00:25:28,080 --> 00:25:34,840
+بتلاقي يعني قصتين طوال وبينهم أقصار، الـ steps
+
+268
+00:25:34,840 --> 00:25:41,620
+اللي بتطلع عليهم، فبالنسبة للـ DNA السلم هذا
+
+269
+00:25:41,620 --> 00:25:47,820
+لولبي، يعني بيقعد يلف على بعضه، فإذا أنت بتشوفه
+
+270
+00:25:47,820 --> 00:25:54,380
+تركيبه، يعني هذا هو شكله، اللي هو بنسميه سلم لولبي
+
+271
+00:25:54,380 --> 00:26:01,780
+بالـ Double Helix Ladder، يعني هذا شكله، الدورة
+
+272
+00:26:01,780 --> 00:26:07,100
+الكاملة منه، زي هذا الشكل، 34 Angstrom
+
+273
+00:26:07,100 --> 00:26:14,480
+اللي هو كـ Size، وبين عشر خطوات
+
+274
+00:26:14,480 --> 00:26:20,640
+أو عشر، المكان اللي بتحط إجرك عليه في السلم، العتبات
+
+275
+00:26:20,640 --> 00:26:25,120
+تبعته، اللي هي طولها بين 1 و 3.4 من عشرة أنجستروم، لما تيجي تاخد تركيب هذا
+
+276
+00:26:25,120 --> 00:26:28,700
+الأمر، بتلاقي أول شيء أنه في اللي هي الخضرة الفاتحة
+
+277
+00:26:28,700 --> 00:26:35,120
+هذه اللي هو الريبوز، الريبوز، اللي هو
+
+278
+00:26:35,120 --> 00:26:43,990
+السكر الخماسي، اللي هو هذا الريبوز، آسف، بالـ DNA
+
+279
+00:26:43,990 --> 00:26:50,850
+ديوكسي ريبوز، لأن الـ RNA هو اللي فيه الريبوز بس،
+
+280
+00:26:50,850 --> 00:26:55,870
+الريبوز هو سكر خماسي،
+
+281
+00:26:55,870 --> 00:27:01,130
+يعني فيه خمس ذرات كربون، وفيه من طرف ثاني فوسفات،
+
+282
+00:27:01,130 --> 00:27:06,010
+يعني فيه خمس ذرات كربون، ومن طرف ثاني فوسفات،
+
+283
+00:27:09,390 --> 00:27:15,730
+الخشب الطويلة تبعت السلم عبارة عن هيك: فوسفات ديوكسي
+
+284
+00:27:15,730 --> 00:27:19,090
+ريبوز، فوسفات ديوكسي ريبوز، فوسفات ديوكسي ريبوز،
+
+285
+00:27:19,090 --> 00:27:28,310
+بالترتيب هذا، هذا شيء ثابت، ماشي، بالنص بينهم فيه
+
+286
+00:27:28,310 --> 00:27:34,100
+قواعد نيتروجينية، nitrogen bases، فيه عندنا الـ…
+
+287
+00:27:34,100 --> 00:27:40,860
+الـ… يعني هنا هذا التركيب الـ… الـ…  أقولها، هذه
+
+288
+00:27:40,860 --> 00:27:46,020
+مجموعة الفوسفات، وهذه الـ Ribose، وهنا بتشبك فيه
+
+289
+00:27:46,020 --> 00:27:50,280
+الـ Base رقم واحد، بعدين بيجي فوسفات، بيجي Ribose،
+
+290
+00:27:50,280 --> 00:27:54,160
+بيجي الـ Base رقم اثنين، فوسفات، Ribose، الـ Base رقم
+
+291
+00:27:54,160 --> 00:28:01,830
+ثلاثة، بتيجي بهذا الترتيب الـ… بالنسبة لـ… لما ناخد،
+
+292
+00:28:01,830 --> 00:28:10,810
+نركز على تركيبة الريبوز، إنه إذا بتاخدوا
+
+293
+00:28:10,810 --> 00:28:17,310
+في الكيمياء الحيوية، بتكون إنك أنت بتقدر ترسم شكل الريبوز
+
+294
+00:28:17,310 --> 00:28:26,690
+هذا، جاي خماسي، بس بنحسب بما أنه هنا الأكسجينة الـ
+
+295
+00:28:26,690 --> 00:28:31,870
+Deoxyribose، بيكون الريبوز فيه أكتر من هيك، بس
+
+296
+00:28:31,870 --> 00:28:37,730
+الأكسجينة بنحسب عليها، فبتقدروا أن هذا الكربون
+
+297
+00:28:37,730 --> 00:28:41,210
+الأول، وهذه الكربون الثانية، وهذه الثالثة، وهذه
+
+298
+00:28:41,210 --> 00:28:47,680
+الرابعة، وهذه الخامسة، فالـ Phosphate بتشبك على من جهة
+
+299
+00:28:47,680 --> 00:28:54,020
+في رقم خمسة، ومن جهة في رقم ثلاثة، فلما نيجي نتكلم
+
+300
+00:28:54,020 --> 00:29:02,780
+كيف شكل ترتيب العصايتين، القشريتين بيكونوا عكس بعض،
+
+301
+00:29:02,780 --> 00:29:09,340
+بحيث إنه في عصاية من جهة بتبدأ بالـ riboses، بتشبك
+
+302
+00:29:09,340 --> 00:29:15,820
+عليها من جهة رقم خمسة، بيسموها الـ 5'N، بيظل ماشي لحد
+
+303
+00:29:15,820 --> 00:29:20,140
+الـ 3' (ثري برايم)، إنه بالنسبة للـ Ladder الثاني
+
+304
+00:29:20,140 --> 00:29:24,940
+بيكون ماشي بالعكس، بدأ من تحت بالـ Five وبيطلع من
+
+305
+00:29:24,940 --> 00:29:29,360
+فوق على الـ 3' (ثري برايم) أو على الـ Three Prime، يعني هدول
+
+306
+00:29:29,360 --> 00:29:36,620
+في تفاصيل التركيب الكيميائي للـ DNA، هدول العصايتين
+
+307
+00:29:36,620 --> 00:29:41,960
+أو الخشبتين الطوال، بيلفوا على بعض بهذا الشكل،
+
+308
+00:29:42,540 --> 00:29:51,040
+وبكونوا يعني، بكونوا ماشيين يعني اتجاههم من خمسة
+
+309
+00:29:51,040 --> 00:29:55,540
+لثلاثة، ومن خمسة لثلاثة، حتى يظبط إن يكون هذا الشكل
+
+310
+00:29:55,540 --> 00:30:00,140
+بهذه الطريقة، واللي بمسكهم بالنص اللي هي العتبات
+
+311
+00:30:00,140 --> 00:30:06,730
+اللي بقدر أجر عليها وأنا طالع، بيكون في عندي زوج من
+
+312
+00:30:06,730 --> 00:30:12,470
+الأحماض الأمينية، الـ Nitrogenous Bases، القواعد
+
+313
+00:30:12,470 --> 00:30:17,670
+النيتروجينية، فالقواعد النيتروجينية بنقسمهم لشيء
+
+314
+00:30:17,670 --> 00:30:21,790
+اسمه Purines، قواعد نيتروجينية هي فيها نيتروجين
+
+315
+00:30:21,790 --> 00:30:26,570
+وكربون بهذا الشكل، فالـ Purines اللي هي الأكبر فيها
+
+316
+00:30:26,570 --> 00:30:30,650
+Two Rings، منها الأدينين ومنها الجوانين،
+
+317
+00:30:30,650 --> 00:30:35,650
+وهذا المفروض أخدناه في الـ Biochemistry، فالـ Purines
+
+318
+00:30:35,650 --> 00:30:39,910
+اللي هم الأكبر، والـ Pyrimidines اللي هم الأصغر
+
+319
+00:30:39,910 --> 00:30:45,930
+اللي هم الثايمين والسايتوسين، فالـ DNA بيكون هدول
+
+320
+00:30:45,930 --> 00:30:51,570
+الأربعة  المشتركين، كل step بنحط أجرنا عليها وإحنا
+
+321
+00:30:51,570 --> 00:30:57,510
+طالعين على السلم، بتكون واحد Purine مع واحد
+
+322
+00:30:57,510 --> 00:31:02,490
+Pyrimidine، بس الأدينين مع الثايمين، والجوانين مع الـ
+
+323
+00:31:02,490 --> 00:31:09,380
+سايتوسين، يعني دائماً على الجهة هذه، إحدى واحدة من
+
+324
+00:31:09,380 --> 00:31:12,860
+أربع خيارات ممكن تكون عندي، ممكن تكون Guanine،
+
+325
+00:31:12,860 --> 00:31:18,960
+Cytosine، Adenine، أو Guanine مرة ثانية،
+
+326
+00:31:18,960 --> 00:31:24,240
+فكل واحد من هذا لازم يشبك مع واحد من النوع الثاني،
+
+327
+00:31:24,240 --> 00:31:28,660
+فهنا كانت Guanine  متشبكة مع Cytosine، هنا
+
+328
+00:31:28,660 --> 00:31:34,090
+Cytosine مع Guanine، هنا Adenine مع الثايمين، فهدول
+
+329
+00:31:34,090 --> 00:31:37,070
+الأدينين والثايمين زي ما أنتم شايفين بيكون two
+
+330
+00:31:37,070 --> 00:31:45,180
+bonds، وبين الجوانين والسايتوسين ثلاث bonds، Hydrogen
+
+331
+00:31:45,180 --> 00:31:49,380
+bond، يعني نوع عام ضعيف كثير، مش
+
+332
+00:31:49,380 --> 00:31:53,660
+قوية كثير، يعني مش Covalent bond، مش Ionic bond،
+
+333
+00:31:53,660 --> 00:31:58,460
+يعني شيء قوي كثير، لأ، عبارة عن شيء ممكن أنا أفكه وأ
+
+334
+00:31:58,460 --> 00:32:04,520
+أركبه، بس فيه قوة، وانتظام، وممكن يشبك مع بعض،
+
+335
+00:32:04,520 --> 00:32:12,300
+فبالنسبة لتركيب الـ DNA، هذا تركيبه، بالنسبة
+
+336
+00:32:12,300 --> 00:32:21,740
+لترتيب اللي بيعطينا الشفرة عشان نعرف نطلع البروتين،
+
+337
+00:32:21,740 --> 00:32:28,020
+اللي كويس هو ترتيب هذه الـ Nitrogenous Bases،
+
+338
+00:32:28,020 --> 00:32:32,280
+هذا الترتيب هو اللي بالأخير راح يكون مسؤول عن
+
+339
+00:32:32,280 --> 00:32:38,280
+البروتين اللي راح يطلع، فطبعاً
+
+340
+00:32:38,280 --> 00:32:43,690
+يعني وجود هذا التركيب، سبحان الله، يعني عجيب، ويعني
+
+341
+00:32:43,690 --> 00:32:47,250
+فعلاً اللي اكتشفوه وفسروا الظواهر اللي إحنا
+
+342
+00:32:47,250 --> 00:32:51,950
+بنشوفها، كيف الخلية بتنقسم، كيف ممكن المادة
+
+343
+00:32:51,950 --> 00:32:56,470
+الوراثية تورث، كم ممكن أن يحافظ عليها، كيف يتم
+
+344
+00:32:56,470 --> 00:33:02,570
+نسخها، كيف يتم التعامل معها، أخذوا جائزة نوبل، وهذه
+
+345
+00:33:02,570 --> 00:33:06,030
+يعني بتفسر كثير من الظواهر، وهذا الآن اللي إحنا
+
+346
+00:33:06,030 --> 00:33:10,790
+بنعتبره في علم الوراثة، في حد عنده سؤال؟ في شيء مش
+
+347
+00:33:10,790 --> 00:33:11,230
+واضح؟
+
+348
+00:33:17,730 --> 00:33:23,910
+دكتور أحمد، أو غيره، أو أي حد عنده أي سؤال؟ لا، دكتور
+
+349
+00:33:23,910 --> 00:33:28,030
+اتوكل على الله، غالباً ما في أسئلة في الشاشة، طيب،
+
+350
+00:33:28,030 --> 00:33:34,550
+الآن، دكتور، في سؤال من دكتورة سيهام، تسأل شو اسم
+
+351
+00:33:34,550 --> 00:33:40,630
+الأشعة؟ هذه تقنية أو التقنية في دراسة اللي اشتغل
+
+352
+00:33:40,630 --> 00:33:50,030
+عليها واتسون وكريك، آه آه آه، بحكيلك من الطرق اللي
+
+353
+00:33:50,030 --> 00:33:55,350
+قديمة في دراسة التركيب الكيميائي للمركبات، اللي هي
+
+354
+00:33:55,350 --> 00:34:04,210
+إنك بتخلي المادة على شكل بلورات، شايف علي؟ يعني أنت
+
+355
+00:34:04,210 --> 00:34:13,390
+بتجيب سواء DNA، سكر، بروتين، دهون، أي شيء، بتبردها
+
+356
+00:34:13,390 --> 00:34:19,890
+بحيث تصبح على شكل بلورة، يعني إنها ترتب حالها بشكل
+
+357
+00:34:19,890 --> 00:34:23,190
+منتظم،
+
+358
+00:34:23,190 --> 00:34:28,830
+مش يعني فوضى، فلما ترتبها بشكل منتظم، بعدين
+
+359
+00:34:28,830 --> 00:34:36,250
+بتعرضها لأشعة X، لما نيجي على زي أشعة العظام، لما
+
+360
+00:34:36,250 --> 00:34:41,670
+نتعرضها لهذه الأشعة، تتفرج الجهة الثانية على كيف
+
+361
+00:34:41,670 --> 00:34:47,750
+صورتها من خلال الأشعة على فيلم الأشعة، بتقدر تستنتج
+
+362
+00:34:47,750 --> 00:34:52,010
+كيف كان تركيبها، فهذه التقنية اسمها X-Ray
+
+363
+00:34:52,010 --> 00:34:58,280
+Crystallography، يعني Crystal بلورة، وgraphy يعني
+
+364
+00:34:58,280 --> 00:35:04,240
+شو اسمه؟ عبارة عن تصوير، التصوير البلوري عن طريق
+
+365
+00:35:04,240 --> 00:35:09,880
+أشعة X، هيك اللي كان يستخدموه، فمن خلالها الأبعاد
+
+366
+00:35:09,880 --> 00:35:14,400
+اللي هي بنحكيها الأنجستروم، اللي هي إذا تتفرج
+
+367
+00:35:14,400 --> 00:35:18,940
+هنا إنه 20 أنجستروم، وهي 34 أنجستروم،
+
+368
+00:35:18,940 --> 00:35:24,680
+وبين واحدة وواحدة 3.4، وفي عشرة في كل لولب، هي من
+
+369
+00:35:24,680 --> 00:35:29,570
+خلال طريقة الدراسة هذه، استطعنا نقرأ شو تركيبها،
+
+370
+00:35:29,570 --> 00:35:34,910
+واضحة؟ فهي X-Ray Crystallography، يعني التصوير البلوري
+
+371
+00:35:34,910 --> 00:35:42,730
+بأشعة X، هذه التقنية، وهيك عرفوا تركيب الـ DNA، في
+
+372
+00:35:42,730 --> 00:35:52,930
+أسئلة ثانية؟ إيش يا بالي لسان؟ باي لسان؟ إيش دكتور
+
+373
+00:35:52,930 --> 00:35:57,900
+أحمد؟ خليها تتكلم، أو اسمع منكم إذا في أسئلة ثانية
+
+374
+00:35:57,900 --> 00:36:04,460
+في
+
+375
+00:36:04,460 --> 00:36:11,100
+أسئلة؟ اتفضل يا بالي لسان، إذا كان في سؤال، خلاص،
+
+376
+00:36:11,100 --> 00:36:17,000
+تمام، بالخطأ، مش مشكلة، مش مشكلة، بالنسبة لـ… الآن
+
+377
+00:36:17,000 --> 00:36:23,440
+يعني حكينا يعني ليش ربنا حطه فينا بهذا الشكل،
+
+378
+00:36:23,440 --> 00:36:31,790
+بالنسبة للـ DNA، إنك بتقدر تستنسخ بشكل دقيق وثابت
+
+379
+00:36:31,790 --> 00:36:41,590
+ومحدد تماماً، قضية إنه نسخة واحدة من الـ DNA زي
+
+380
+00:36:41,590 --> 00:36:46,150
+القطعة اللي فوق، عندما تحتاج أو في مرحلة معينة،
+
+381
+00:36:46,150 --> 00:36:53,790
+بتفرط الخشبتين تبع السلم اللولبي عن بعض، بتقدر
+
+382
+00:36:53,790 --> 00:37:02,030
+تعيد بناءهم كامل مكمل زي ما كان في الأساس من خلال
+
+383
+00:37:02,030 --> 00:37:07,750
+الاحتفاظ بنفس العلاقات بين القواعد النيتروجينية،
+
+384
+00:37:07,750 --> 00:37:16,190
+الـ A قبالها الـ T، والـ C قبالها الـ G، وكل يعني
+
+385
+00:37:16,190 --> 00:37:26,770
+backbone أو كل خط من هدول، ترتيب الـ… الأحماض أو
+
+386
+00:37:26,770 --> 00:37:33,010
+الترتيب القواعد النيتروجينية هنا يحفظ تماماً، والـ…
+
+387
+00:37:33,010 --> 00:37:39,230
+والإيش الناقص بيتمم بالترتيب كامل بحيث بنسبة عالية
+
+388
+00:37:39,230 --> 00:37:46,990
+جداً جداً بتم استنساخ الـ DNA بحيث يكون بشكل كامل،
+
+389
+00:37:46,990 --> 00:37:56,070
+بشكل متطابق تماماً، فـ يعني هذا سر في قضية حفظ
+
+390
+00:37:5
+
+445
+00:43:12,520 --> 00:43:17,880
+وأكثر وأكثر كلما أكبرت، بتشوف إنه فيه اسمه بيسموه
+
+446
+00:43:17,880 --> 00:43:23,020
+«نيكليوزوم فايبر»، وبعدين اسمه «سلينويد»، ماشي،
+
+447
+00:43:23,020 --> 00:43:28,520
+وبعدين اللي هي الـ «سيلز إنترفيس»، interface،
+
+448
+00:43:28,520 --> 00:43:33,580
+وبتكون الأمور بهذا الشكل، الموضوع يعني حتى تتخيلوا
+
+449
+00:43:33,580 --> 00:43:41,910
+إنه لما أنا في خلية، بدي أسوي عملية اللي بدنا
+
+450
+00:43:41,910 --> 00:43:46,510
+نتاخدها بعدين اللي هي عملية تحويل الـ DNA المادة
+
+451
+00:43:46,510 --> 00:43:51,270
+أو المعلومات اللي في الـ DNA أحولها لـ RNA بسميها
+
+452
+00:43:51,270 --> 00:43:56,430
+Transcription وبعدين لما أحول المادة أو المعلومات
+
+453
+00:43:56,430 --> 00:44:01,470
+اللي موجودة في الـ RNA لبروتين أسميها عملية
+
+454
+00:44:01,470 --> 00:44:05,250
+Translation فحتى أعمل عملية الـ Transcription هذه
+
+455
+00:44:05,250 --> 00:44:11,530
+بدي أخد قطعة من الـ «جين» من الـ «DNA» وأفرطها
+
+456
+00:44:11,530 --> 00:44:16,490
+شوية، السلسلة من اللي حكينا عنه، بدي أبعده شوية عن بعض
+
+457
+00:44:16,490 --> 00:44:21,950
+وبدي أنقل المعلومات اللي موجودة على جهة عن طريق
+
+458
+00:44:21,950 --> 00:44:27,590
+Messenger RNA وبدي أسوي عملية Transcription هذه
+
+459
+00:44:27,590 --> 00:44:34,310
+بدي تكون الـ «DNA» مفرود، بدي تكون الـ «DNA» بعيد عن
+
+460
+00:44:34,310 --> 00:44:40,930
+بعضه ومفرد، أما لما بدي أجي أعمل عملية زي قضية الـ
+
+461
+00:44:40,930 --> 00:44:48,070
+Cell Division حتى إذا أنت بتتخيل معاك مثلاً اللي هم
+
+462
+00:44:48,070 --> 00:44:55,310
+اللي بيشتغلوا الحياكة بالسنارة، وبيكون معاهم خيط
+
+463
+00:44:55,310 --> 00:45:02,470
+ماشي، إذا بدي أفصل مجموعة خيطين، كرتين خيطان عن بعض
+
+464
+00:45:02,470 --> 00:45:09,540
+لو الخيط هيك ملتف ومفرود، راح تلاقي أنه صعب
+
+465
+00:45:09,540 --> 00:45:14,420
+جداً تفصلن عن بعض، بس لو أسير ألف الخيط لحيث أنه
+
+466
+00:45:14,420 --> 00:45:21,760
+أعمله بشكل، أعمله بشكل كتلة متماسكة ومربوطة على
+
+467
+00:45:21,760 --> 00:45:26,600
+بعض، بيصير أن أفصل اثنتين هدول عن بعض سهل جداً، ففي
+
+468
+00:45:26,600 --> 00:45:32,730
+حالة إنه بيكون الواحد بيشتغل على الـ DNA وبأخد منه
+
+469
+00:45:32,730 --> 00:45:35,470
+البروتينات، وبأخد منه المعلومات وبسوّيله
+
+470
+00:45:35,470 --> 00:45:39,970
+Transcription وTranslation والأشياء هذه، بدي يكون
+
+471
+00:45:39,970 --> 00:45:44,590
+الـ DNA مفرود، وهي بيكون في مرحلة اللي بتسميها
+
+472
+00:45:44,590 --> 00:45:49,570
+Interface بتكون في المرحلة الخلية بتشتغل على الـ
+
+473
+00:45:49,570 --> 00:45:53,490
+DNA، بتشغل الـ DNA وجيناته، وبتسوي الأشياء اللي
+
+474
+00:45:53,490 --> 00:45:59,570
+مطلوبة منه، بس في لحظة معينة لما تتكلم عن إنه أنا
+
+475
+00:45:59,570 --> 00:46:05,450
+ما بدي الـ DNA هذا أشتغل عليه، بهمني أن يكون الكروموزوم
+
+476
+00:46:05,450 --> 00:46:11,310
+مطبوع بالذات في وقت الـ Cell Division بيكون... ما
+
+477
+00:46:11,310 --> 00:46:17,850
+هو اسمه؟ بيكون... يعني Condensed، بيكون مكثف، بيكون
+
+478
+00:46:17,850 --> 00:46:24,510
+مربوط على بعض، واضح؟ فيه إشي فيه حد مش فاهم؟ فيه حد
+
+479
+00:46:24,510 --> 00:46:28,130
+عنده سؤال؟
+
+480
+00:46:28,130 --> 00:46:39,530
+واضح دكتور أحمد؟ إذا فيه حد عنده سؤال يسأل، فهذا
+
+481
+00:46:39,530 --> 00:46:48,350
+نتكلم، نسميه اللي هنا يعني التركيب أو درجات التعقيد،
+
+482
+00:46:48,350 --> 00:46:49,850
+تركيب أو
+
+483
+00:46:54,000 --> 00:46:59,220
+الـ Packaging يعني اللي هي تغليف الـ DNA في الـ
+
+484
+00:46:59,220 --> 00:47:04,640
+Chromosome البشري، فاللي بيبدأ من أنه الـ Double
+
+485
+00:47:04,640 --> 00:47:09,720
+Helix بعدين بيلف أكثر عن طريق الـ Histone، راح نحكي
+
+486
+00:47:09,720 --> 00:47:13,600
+عنه مرات، فيه له أهميات في أمراض وأحالات وأشياء
+
+487
+00:47:14,320 --> 00:47:19,180
+وبعدين بنشكله على شكل الـ Solenoid، الـ Solenoids
+
+488
+00:47:19,180 --> 00:47:25,980
+وبعدين بيكون موجود سواء في حالة الـ Interface أو
+
+489
+00:47:25,980 --> 00:47:29,580
+في حالة لما نعمل الـ Cell Division، لقضية أن عندي
+
+490
+00:47:29,580 --> 00:47:34,680
+يكون كروموزومات مثبتة على بعض، بتغليف معين، بترتيب
+
+491
+00:47:34,680 --> 00:47:39,920
+معين، في أسئلة؟ ‏- سيهم، عندها سؤال ‏- أه، اسألي
+
+492
+00:47:41,510 --> 00:47:46,170
+بتسأل إنه كيف بيكون مفكوك في انقسام الخلية، أعتقد
+
+493
+00:47:46,170 --> 00:47:51,890
+جزء عن الـ«نيكليوزوم فايبر» يعني، أو بشكل عام
+
+494
+00:47:51,890 --> 00:47:57,110
+الـDNA، واحنا لازم نقسمها لخليتين، لأ، لأ، لأ، أنتِ
+
+495
+00:47:57,110 --> 00:48:06,930
+الآن الـDNA بيكون بين حالتين، في حالة بدي أقرا
+
+496
+00:48:06,930 --> 00:48:11,230
+المادة اللي فيه عشان أسوي بروتين، الخلية هذه بدهيها
+
+497
+00:48:11,880 --> 00:48:16,900
+فعشان تقراه، راح ناخد بعد شوية، راح يكون إنه لازم
+
+498
+00:48:16,900 --> 00:48:22,360
+الـ DNA هذا يكون مفرود، يعني لازم يكون حتى الـ
+
+499
+00:48:22,360 --> 00:48:27,480
+Double Strand هذا اللي هو هنا لازم يكون نفصله عن
+
+500
+00:48:27,480 --> 00:48:32,820
+بعض عشان تعرف نصل إليه، يعني هذه الـ ... الـ ... الـ
+
+501
+00:48:32,820 --> 00:48:37,460
+chromosome الواحد راح ناخد ما لا يقل عن ألف gene
+
+502
+00:48:37,460 --> 00:48:41,750
+فيه، يعني بيكون فيه عدد كبير من الجينات، مش كلها
+
+503
+00:48:41,750 --> 00:48:46,910
+شغالة، مش كلها بده يتم يعني عملية الـ Transcription
+
+504
+00:48:46,910 --> 00:48:52,330
+تبعتها لـ RNA، بده يكون عدد قليل، بس اللي شو اسمه
+
+505
+00:48:52,330 --> 00:48:57,510
+محتاج الـ DNA اللي يعني بتصير عملية الـ
+
+506
+00:48:57,510 --> 00:49:02,250
+Transcription، يعني في أي خلية عدد قليل من الجينات
+
+507
+00:49:02,250 --> 00:49:05,610
+بتتم قراءتها، اللي هي عملية الـ Transcription
+
+508
+00:49:05,610 --> 00:49:09,640
+تبعتها، فلما أنا بدي أعمل Transcription بدي أكون
+
+509
+00:49:09,640 --> 00:49:14,120
+مفرد زي هيك، بس لما أجي أعمل عملية cell division
+
+510
+00:49:14,120 --> 00:49:20,460
+بدي أكون مضغوط بشكل مظبوط، بشكل بحيث أنه أفصله عن بعض
+
+511
+00:49:20,460 --> 00:49:27,140
+كقطعتين، فهنجي ناخد صورة عنها، في واضحة؟ لسه عن
+
+512
+00:49:27,140 --> 00:49:30,800
+سياق المشكلة؟
+
+513
+00:49:30,800 --> 00:49:39,160
+لأ لأ، الأمور واضحة بالنسبة لها، يعني هذه صورة
+
+514
+00:49:39,160 --> 00:49:46,600
+بالنسبة لكيف تركيب الأمور، لما ناخد الـ Chromosome
+
+515
+00:49:46,600 --> 00:49:52,180
+الـ Chromosome يعني تقريباً راح ناخد أوصافه
+
+516
+00:49:52,180 --> 00:49:58,690
+وأشكاله، وكذالك، الشكل بالأخير يعني ممكن يكون على
+
+517
+00:49:58,690 --> 00:50:06,670
+شكل حبل طويل وهكذا، ولما نأخذه بشكل اللي هو عند
+
+518
+00:50:06,670 --> 00:50:11,810
+اللي بيسموه في الـ Karyotype، من اللي بيسموه عند
+
+519
+00:50:11,810 --> 00:50:19,150
+دراسة الكروموزومات تبع الإنسان بشكل كبير، فاحنا ناخد
+
+520
+00:50:19,150 --> 00:50:24,390
+على شكل واحدة هذه الدراسات، بيكون لو أخذنا هذا الـ
+
+521
+00:50:24,390 --> 00:50:27,690
+Chromosome ويكون بهذا الشكل، فيه إشي بيسموه
+
+522
+00:50:27,690 --> 00:50:32,150
+Centromere اللي هي النقطة الأهم في قضية فصل
+
+523
+00:50:32,150 --> 00:50:36,470
+القطعتين عن بعض، اللي هي بتداخل مع الـ Centrosome
+
+524
+00:50:36,470 --> 00:50:44,230
+وبيفصل الـ Two copies of DNA عن بعض، لما نيجي ناخد
+
+525
+00:50:44,230 --> 00:50:49,190
+شكله عن طريق، هنا شكلها Electron Microscopy اللي
+
+526
+00:50:49,190 --> 00:50:53,440
+أقربها بالأخير عبارة عن خاتم، لو جيت على قطعة
+
+527
+00:50:53,440 --> 00:50:57,560
+صغيرة من هذه الخيط، راح ألاقيها زي هيك، دي عندي الـ
+
+528
+00:50:57,560 --> 00:51:02,280
+Double Helix، الـ Double Helix يعني تلمّ، لو لبيه
+
+529
+00:51:02,280 --> 00:51:11,360
+بينهم دعائم بتكون بنفس الترتيب، فالأصل تكون مثلاً،
+
+530
+00:51:11,360 --> 00:51:17,960
+هاي على، وبناخدها إنه أنا بقرا من الطرف رقم خمسة
+
+531
+00:51:17,960 --> 00:51:22,250
+«5 Prime» لـ «3 Prime»، الطرف الثاني راح يكون من
+
+532
+00:51:22,250 --> 00:51:25,630
+الـ5 Prime لـ3 Prime، بيكون هذا هو شكل
+
+533
+00:51:25,630 --> 00:51:31,530
+الـDeoxyribose، زي الفوسفيل، أما بالنصف بيكون
+
+534
+00:51:31,530 --> 00:51:36,270
+الـNitrogen Bases، فهذه لما نقول إحنا قرينا
+
+535
+00:51:36,270 --> 00:51:42,390
+الـSequencing تبع الـDNA، بنقول شو هي الأحرف تبعات
+
+536
+00:51:42,390 --> 00:51:49,580
+الـNitrogen Bases الموجود، وعادة بناخدها دايماً من
+
+537
+00:51:49,580 --> 00:51:55,520
+الـ5 للـ3، هيك المتعارف عليه، أساس إن الـ3 للـ5
+
+538
+00:51:55,520 --> 00:52:02,460
+بيكون أسرع، ماشي؟ فلو أخذنا إنه أنا عندي بني آدم
+
+539
+00:52:02,460 --> 00:52:08,320
+معين، اللي عملوله Human Genome، شو اسمه الـHuman
+
+540
+00:52:08,320 --> 00:52:14,320
+Genome، للقطعة هذه في الـChromosome هذا، للبروتين،
+
+541
+00:52:14,320 --> 00:52:19,490
+الله أعلم شو اللي راح يكون، يطلعه، بأخد، آسف، بأخد
+
+542
+00:52:19,490 --> 00:52:23,910
+إنه هذا هو الـ Double Helix، وهكذا يكون الـ
+
+543
+00:52:23,910 --> 00:52:28,410
+Reference Sequence، لما نتعامل إحنا كعلماء وأطباء
+
+544
+00:52:28,410 --> 00:52:31,850
+نيجي مثلاً نتناقش بعد شوية على «حمى البحر الأبيض المتوسط»
+
+545
+00:52:31,850 --> 00:52:36,150
+الـMediterranean fever، ولا أي مرض وراثي ثاني،
+
+546
+00:52:36,150 --> 00:52:39,370
+بتلاقي لما نقول على القطعة هذه، وشو هو الـReference
+
+547
+00:52:39,370 --> 00:52:44,260
+Sequence اللي إحنا بنستخدمه، تلقائياً راح ناخد عشان
+
+548
+00:52:44,260 --> 00:52:48,160
+ما أتعقدش الموضوع، من الخمسة إلى الثلاثة، فدايماً
+
+549
+00:52:48,160 --> 00:52:52,760
+بقراهم من الخمسة إلى الثلاثة، فهنا عملوا تجربة إنه
+
+550
+00:52:52,760 --> 00:52:57,700
+جابوا خمسة أشخاص، درسوا
+
+551
+00:52:57,700 --> 00:53:04,400
+هذه القطعة، وشافوا الـSequence تبعها، ولقوا إنه في
+
+552
+00:53:04,400 --> 00:53:09,720
+حالة مثلاً، الشخص الأول كان اللي هو الـReference
+
+553
+00:53:09,720 --> 00:53:14,180
+Sequence، وكان هو أول إنسان إحنا درسناه، فما جيبنا
+
+554
+00:53:14,180 --> 00:53:18,720
+بني آدم ثاني، وعندي هسا إمكانيات إني أدرس
+
+555
+00:53:18,720 --> 00:53:26,020
+الاختلافات، الـ Polymorphism اللي هي الـ الـ الـ
+
+556
+00:53:26,020 --> 00:53:31,240
+يعني الاختلافات حتى على مستوى single nitrogen
+
+557
+00:53:31,240 --> 00:53:36,780
+bases، فبحيث إنه الشخص الأول والشخص الثاني في هذا
+
+558
+00:53:36,780 --> 00:53:41,620
+المكان، بدل ما هي الـT زي ما هو بالـReference، في C
+
+559
+00:53:41,620 --> 00:53:48,110
+و C، فهذه طبعاً الـ «T» بيكون إقبالها «A»، فلما يكون
+
+560
+00:53:48,110 --> 00:53:53,750
+هنا «C» بيكون إقبالها «G»، فهذول Individual 2، 3
+
+561
+00:53:53,750 --> 00:53:57,850
+عندهم هذا الخلل في هذا المكان، بقول على الموقع،
+
+562
+00:53:57,850 --> 00:54:04,310
+هذا بسميه 1، 2، 3، 4، 5، 6، 7، هنا رقم 8، هنا رقم
+
+563
+00:54:04,310 --> 00:54:14,080
+مثلاً 20، بدل ما هي «C» كانت «A»، الشخص الخامس تم
+
+564
+00:54:14,080 --> 00:54:21,320
+إزالة اثنين نيكليوتيد أو اثنين Bases، بحيث إن الـ
+
+565
+00:54:21,320 --> 00:54:27,020
+«T» أجت بعد «C»، فهي أقصر طبعاً، هنا بيحاولوا إنه،
+
+566
+00:54:27,020 --> 00:54:34,440
+شو اسمه، يعني هذه الأخيرة زي ما هم شرحين لكم هنا،
+
+567
+00:54:34,440 --> 00:54:40,620
+هنا صار «Deletion»، يعني لسبب أو لآخر انقطع الـ Two
+
+568
+00:54:40,620 --> 00:54:44,300
+Nucleotides، إن شاء الله، فالـ T أجت وراها بعدها الـ
+
+569
+00:54:44,300 --> 00:54:48,300
+C، يعني هاي الـ T أجت بدل ما يكون فيه Two Ts بعدها
+
+570
+00:54:48,300 --> 00:54:52,120
+من تاني، تيات، أجت بعدها الـ C مباشرة، فالمفروض هذا
+
+571
+00:54:52,120 --> 00:54:57,840
+يكون شكله أصغر، فهذا بيعمل برضه خاصية وراثية أخرى
+
+572
+00:54:57,840 --> 00:55:03,640
+فالمطلوب هنا، أو الفكرة اللي بيشرحوها هنا إنه
+
+573
+00:55:03,640 --> 00:55:07,360
+الترتيب
+
+574
+00:55:09,120 --> 00:55:17,620
+القواعد النيتروجينية في الـ DNA هو ما يتحكم
+
+575
+00:55:17,620 --> 00:55:22,880
+بالأحرف أو الـ Amino Acids اللي راح تيجي بالبروتين
+
+576
+00:55:22,880 --> 00:55:29,380
+اللي راح تيجي في الـ اللي تمثل المادة الوراثية
+
+577
+00:55:29,380 --> 00:55:40,160
+وتمثل المظهر الخارجي بعدين لأي كل إنسان، ففي حد
+
+578
+00:55:40,160 --> 00:55:46,040
+بيسأل سؤال، يلّا إذا في أسئلة، شو السؤال؟ أنا مش شايف
+
+579
+00:55:46,040 --> 00:55:56,860
+الـChat، وحتى صورتي راحت، آه، في سؤال؟
+
+580
+00:55:56,860 --> 00:56:07,100
+في واحد رفع إيده، كريم، دكتور أحمد،
+
+581
+00:56:14,510 --> 00:56:19,670
+الدكتور أحمد، في حد عنده سؤال، أنا أشوف إذا في الـ
+
+582
+00:56:19,670 --> 00:56:39,930
+«تشات»، وين الـ«تشات»؟ ماشي،
+
+583
+00:56:39,930 --> 00:56:48,140
+أحياناً يعني مش ضروري الإنسان الأول هو يكون، شو
+
+584
+00:56:48,140 --> 00:56:54,160
+اسمه؟ هو السليم، والثاني مصاب، إحنا هنا الفكرة إنه
+
+585
+00:56:54,160 --> 00:57:02,340
+أنا من دراستي لتركيب الـDNA، بسوي Sequence لإيش هم،
+
+586
+00:57:02,340 --> 00:57:07,960
+ليه، واحدة من أربعة من الـNitrogen Bases
+
+587
+00:57:07,960 --> 00:57:11,420
+الـNitrogen Bases، دو بالأخير هم اللي بتحكموا
+
+588
+00:57:11,420 --> 00:57:19,520
+بالبروتين، فلما أنا آجي أدرس مثلاً نفترض أنه بدي أدرس
+
+589
+00:57:19,520 --> 00:57:24,940
+الـ gene تبع الـ Alpha chain تبع الـ hemoglobin
+
+590
+00:57:24,940 --> 00:57:33,320
+فبروح بشوف إنسان مثلاً، الشخص الأول مثلاً اللي هو
+
+591
+00:57:33,320 --> 00:57:37,120
+«باعتبره أنه كان طبيعي»، «والإنسان اللي ماعندوش
+
+592
+00:57:37,120 --> 00:57:41,460
+مشكلة»، «وباعتبره طبيعي»، يعني أحياناً الـReference
+
+593
+00:57:41,460 --> 00:57:45,480
+Sequence هذا ممكن يكون لإنسان مريض أو إنسان طبيعي
+
+594
+00:57:45,480 --> 00:57:50,000
+بس هو الأول اللي اعتمدنا عليه في دراسة هذه القطعة
+
+595
+00:57:50,000 --> 00:57:54,900
+من الـDNA، يعني هذه الفكرة الأولى، فإذا أنا الإنسان
+
+596
+00:57:54,900 --> 00:58:02,110
+الأول كان بهذا الشكل، وبعدين بدرس شخص ثاني وثالث
+
+597
+00:58:02,110 --> 00:58:07,170
+ورابع وخامس وعشرة ومليون ومليونين، بقدر أدرس،
+
+598
+00:58:07,170 --> 00:58:13,650
+بشوف شو الاختلافات، وبتكون إنه أنا في الأصل في
+
+599
+00:58:13,650 --> 00:58:22,230
+الغالب العمود الفقري تبع ترتيب الـ «جين» هذا لهذا
+
+600
+00:58:22,230 --> 00:58:28,950
+البروتين بكون بشكل معين، فبعتبره الأساس، لما أجي
+
+601
+00:58:28,950 --> 00:58:35,750
+أسوي report لـ الـ reference sequence هذا هو تبع
+
+602
+00:58:35,750 --> 00:58:42,230
+أول إنسان درسناه، أو أول إنسان سويت له sequence على
+
+603
+00:58:42,230 --> 00:58:48,510
+افتراض أنه إنسان طبيعي، فلما أجي أجيب لإنسان ثاني
+
+604
+00:58:48,510 --> 00:58:54,380
+وهنا أنا سويت لأربعة غيره، لاقيت إنه Okay، هذا
+
+605
+00:58:54,380 --> 00:58:58,320
+الإنسان الأول بهذا الشكل، فيه شخصين كان عندهم
+
+606
+00:58:58,320 --> 00:59:03,540
+بيسموه Single Nucleotide Polymorphism، يعني فيه
+
+607
+00:59:03,540 --> 00:59:11,700
+اختلاف في موقع معين، لحرف تبع الـNitrogen Base، وفي
+
+608
+00:59:11,700 --> 00:59:17,180
+شخص رابع عنده اختلاف في محل ثاني بنوعية أخرى، وفي
+
+609
+00:59:17,180 --> 00:59:22,960
+شخص خامس، كان... ما هو اسمه؟ حتى فيه الـDeletion
+
+610
+00:59:22,960 --> 00:59:26,580
+فطبعاً الـDeletion راح تقصر، راح تغير كله، راح
+
+611
+00:59:26,580 --> 00:59:32,020
+تتغير بشكل كبير، يعني يمكن الاختلافات اللي موجودة
+
+612
+00:59:32,020 --> 00:59:38,260
+عند 2 و3 و4 اختلافات بسيطة، يمكن ما تكونش مؤثرة
+
+613
+00:59:38,
+
+667
+01:04:41,530 --> 01:04:44,750
+الحماية من الـ mutation يعني لو صار خراب في هذا
+
+668
+01:04:44,750 --> 01:04:48,190
+الجزء ما هو non-coding، مش مهم كثير، من ناحية
+
+669
+01:04:48,190 --> 01:04:54,710
+والناحية الثانية أنه بتحكم في أيّ خلية نشغل هذا
+
+670
+01:04:54,710 --> 01:04:59,210
+الـ gene يعني هيك،  في حالة أخرى فالآن اللي
+
+671
+01:04:59,210 --> 01:05:07,000
+قدامنا يعني إنه على العكس، الـ single nucleotide الـ
+
+672
+01:05:07,000 --> 01:05:14,780
+Polymorphism اللي هي هذه الظاهرة في ه��ه الرسمة،
+
+673
+01:05:14,780 --> 01:05:19,000
+علاقة شائعة جداً جداً، ومرات ما لهاش قيمة يعني لأنه
+
+674
+01:05:19,000 --> 01:05:23,540
+راح ناخد بعد شوية الـ Triplets هدولة اللي هي كل
+
+675
+01:05:23,540 --> 01:05:26,380
+ثلاثة نيوكليوتات بيعطينا واحد Amino Acid زي ما
+
+676
+01:05:26,380 --> 01:05:31,400
+بتعرفوا، هذه بتتم من خلال أن أحيانًا أكثر من
+
+677
+01:05:31,400 --> 01:05:33,240
+Triplet، لأنه
+
+678
+01:05:41,210 --> 01:05:42,610
+4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4×4
+
+679
+01:05:44,260 --> 01:05:48,260
+فيه سؤال آخر؟ دكتور، في المعظم يعني بيقول إيش
+
+680
+01:05:48,260 --> 01:05:53,080
+الفكرة اللي بده يوصلها الـ slide؟ يعني هي قضية
+
+681
+01:05:53,080 --> 01:05:57,180
+الـ Reference Sequence بناخده إحنا عن أحد
+
+682
+01:05:57,180 --> 01:05:59,960
+الـ strands تبعه، اللي هو الـ Double Helical، بيشكل
+
+683
+01:05:59,960 --> 01:06:02,840
+كروموزوم، وبيطلع عندنا فيه اختلافات ما بين
+
+684
+01:06:02,840 --> 01:06:05,880
+الـ individuals مع الـ Reference Sequence، إيش الفكرة
+
+685
+01:06:05,880 --> 01:06:09,700
+اللي أنا بدي أوصلها، يعني المعلومة اللي بدي أوصلها
+
+686
+01:06:09,700 --> 01:06:13,380
+الـ slide بشكل عام؟ هو هيك السؤال، يعني، آه، الفكرة
+
+687
+01:06:13,380 --> 01:06:21,200
+أنه لما أنا في العلم لما بدأت أدرس موضوع، بدأت القضية
+
+688
+01:06:21,200 --> 01:06:25,360
+حكينا من قبل، اسم الـ Human Genome، الـ Human Genome
+
+689
+01:06:25,360 --> 01:06:30,000
+أخذوا بني آدم واحد، فأنت بدأت تبدأ في مرحلة معينة،
+
+690
+01:06:30,000 --> 01:06:33,940
+فلما تبدأ، أخذنا الـ Human Genome، أنا أظن يعني هاي
+
+691
+01:06:33,940 --> 01:06:39,500
+واحدة ذكرلي إياها كمعلومة، إنه الإنسان ما هو، بدك تاخد
+
+692
+01:06:39,500 --> 01:06:43,700
+إنسان واحد، لأن كلنا مختلفين عن بعض، شايف عليّ؟  ناخد
+
+693
+01:06:43,700 --> 01:06:46,900
+مادة وراثية من الأب ومن الأم ومن الـ Mitochondria
+
+694
+01:06:46,900 --> 01:06:51,660
+لوحده وكذا، أنا أظن سمعت إنه بيقولوا إنه مدير
+
+695
+01:06:51,660 --> 01:07:01,380
+البنك الدولي اللي هو مول بمليارات المشروع
+
+696
+01:07:01,380 --> 01:07:04,700
+الـ Human Genome، هو الإنسان اللي أخذوا الـ DNA
+
+697
+01:07:04,700 --> 01:07:09,950
+تبعه، أنت بدك تبدأ في لحظة معينة، كيف بدك يعني من وين
+
+698
+01:07:09,950 --> 01:07:15,250
+بدك تعرف أنه يعني بدو يكون عندك مرجع بالأول ترجع له،
+
+699
+01:07:15,250 --> 01:07:19,470
+تقيس باقي الأشياء عليه، يمكن هذا الإنسان هو عنده
+
+700
+01:07:19,470 --> 01:07:23,610
+أمراضه، عنده اختلافات معينة عن غيره، فهل
+
+701
+01:07:23,610 --> 01:07:26,530
+الـ Reference Sequence هو شيء، شيء دائماً ما بعرف
+
+702
+01:07:26,530 --> 01:07:32,350
+يعني ما عندي معلومة إنه هو شيء طبيعي، يعني ما في شيء
+
+703
+01:07:32,350 --> 01:07:37,820
+اسمه طبيعي، بينما كل إنسان له ميزات معينة، فلما
+
+704
+01:07:37,820 --> 01:07:42,520
+انتوا، الواحد بعدين راح ياخد، كيف ببحث في المواضيع
+
+705
+01:07:42,520 --> 01:07:47,540
+هذه، وبسوي Blast، وبسوي بعد الـ Sequencing، أو بستخدم
+
+706
+01:07:47,540 --> 01:07:52,440
+PCR وكده، لما أنت تقيم هذا الموضوع، بدخل على قواعد
+
+707
+01:07:52,440 --> 01:07:57,420
+البيانات تبع الترتيب، الـ Sequence هذا، بشوف هذا
+
+708
+01:07:57,420 --> 01:08:04,290
+بيشبه إيش، وبصير أقارنه فيه، فلازم أنا بالأول آخذ أي
+
+709
+01:08:04,290 --> 01:08:09,550
+جين أو أي مكان سيكوينس معين، بصير أعتبره هذا هو
+
+710
+01:08:09,550 --> 01:08:15,090
+الـ Reference، وبصير بعدين أشوف لما آخذ حالي ثاني، أو
+
+711
+01:08:15,090 --> 01:08:21,010
+شخص آخر أو إنسان آخر، بشوف قد إيش درجة الاختلافات،
+
+712
+01:08:21,010 --> 01:08:27,390
+وبقيم وضع هذه القطعة من الـ DNA أو هذا الجين، آه،
+
+713
+01:08:27,390 --> 01:08:33,290
+واضح؟ يا دكاترة، أو يا دكتور، إذا كانت الصورة واضحة، أو
+
+714
+01:08:33,290 --> 01:08:38,890
+المطلوب من الـ slide واضح، يعني بنكمل، اسألوا مرة
+
+715
+01:08:38,890 --> 01:08:42,690
+ثانية، ما في مشكلة، الدكتور طبعاً ما عنده مشكلة
+
+716
+01:08:42,690 --> 01:08:49,550
+أنه يوضح النقطة بالزيادة، الـ Human Genome بس انتهى،
+
+717
+01:08:49,550 --> 01:08:55,210
+يعني هو البداية، والكلام من سنة الـ، يعني خلص يمكن
+
+718
+01:08:55,210 --> 01:09:01,030
+أظن 2003، 2004 إنه عملوا الـ Sequence لكل إنسان
+
+719
+01:09:01,030 --> 01:09:06,030
+واحد، واعتبروه هو Reference Sequence، فلما واحد
+
+720
+01:09:06,030 --> 01:09:12,530
+يدرس، يعني أنا لما أجي مثلاً أدرس ظاهرة معينة في
+
+721
+01:09:12,530 --> 01:09:18,010
+المناعة مثلاً، بلاقي مرات بروتين، باكتشف بروتين
+
+722
+01:09:18,010 --> 01:09:18,510
+جديد،
+
+723
+01:09:21,620 --> 01:09:26,300
+بحاول أشوف شو كان الـ DNA Sequence اللي بعطينا
+
+724
+01:09:26,300 --> 01:09:32,740
+هذا البروتين، لما أفهم وأقدر ألاقي وين هذا الشيء
+
+725
+01:09:32,740 --> 01:09:38,900
+موجود في الـ Chromosome وفي الـ DNA، بسير بعدين
+
+726
+01:09:38,900 --> 01:09:46,060
+مرحلة أخرى متقدمة أكثر، ألاحظ شو هي اختلافات البشر
+
+727
+01:09:46,060 --> 01:09:53,060
+عموماً عن الـ Standard أو عن الـ Reference، فبصير أنا
+
+728
+01:09:53,060 --> 01:09:56,980
+في حالات أمراض، في حالات عائلات، في حالات يعني مش
+
+729
+01:09:56,980 --> 01:10:00,600
+ضروري individual one ولا two، three، أن يكون مريض،
+
+730
+01:10:00,600 --> 01:10:05,160
+ممكن يكون، لأ، هي بس أنه في اختلافات، يعني إنه هذه
+
+731
+01:10:05,160 --> 01:10:11,540
+ظاهرة موجودة، قد إيش نسبتها 100% بالنسبة للدراسات،
+
+732
+01:10:11,540 --> 01:10:17,510
+لإيش هي والله أنا ما بعرف، يعني إنها بالكم يعني، طب
+
+733
+01:10:17,510 --> 01:10:21,570
+يا دكتور أنا بدي أنقل سؤال وبدي أسأل أنا برضه
+
+734
+01:10:21,570 --> 01:10:27,210
+سؤال، بقيت بقضية الـ Reference Sequence، مثلاً الشخص
+
+735
+01:10:27,210 --> 01:10:33,670
+اللي تم أخذه لعملية الـ Genome Sequencing، هل تم
+
+736
+01:10:33,670 --> 01:10:39,330
+افتراض أنه هو الـ Normal؟ يعني ما تستطيع أن تقول
+
+737
+01:10:39,330 --> 01:10:44,930
+أنه هو الـ Normal؟ آه صحيح، وممكن
+
+738
+01:10:44,930 --> 01:10:51,810
+يكون في عَضل جينات لأمراض، لكن ما تم ترجمتها، أو
+
+739
+01:10:51,810 --> 01:10:56,270
+غير ظاهرة، فبالتالي الـ Reference، آه صحيح، يعني
+
+740
+01:10:56,270 --> 01:10:59,890
+السؤال، هل الـ reference هو اللي هيكون مرجع
+
+741
+01:10:59,890 --> 01:11:04,750
+لدراسة، بس مقارنة ومشابهة، مش مرجع إنه نقول ما ..
+
+742
+01:11:04,750 --> 01:11:09,170
+ما .. عقل، ما بقدر أقول إن هذا إنسان سليم، وغيره هو
+
+743
+01:11:09,170 --> 01:11:15,230
+إنسان مريض، لأ، ما مش إيه، بس كـ .. لما تيجي تدرس
+
+744
+01:11:15,230 --> 01:11:22,190
+الـ .. يعني طبعاً إحنا بنتكلم عن حوالي خمس وعشرين
+
+745
+01:11:22,190 --> 01:11:27,680
+ألف gene، اللي هو اللي يعني بتوقعوا إنه فيه إلى
+
+746
+01:11:27,680 --> 01:11:32,260
+بيسموه الـ Promoter والـ End codon، واللي هي يعني
+
+747
+01:11:32,260 --> 01:11:36,120
+القطعة اللي بتتم ترجمتها من خلال الـ Transcription
+
+748
+01:11:36,120 --> 01:11:41,360
+للـ RNA وبعدين الـ Protein، فالقطع اللي زي هيك فيه
+
+749
+01:11:41,360 --> 01:11:47,360
+حوالي 25 ألف Gene، فالـ  الـ الآن النقطة اللي بدها
+
+750
+01:11:47,360 --> 01:11:57,600
+الواحد يوصلها، إنه لأغراض عملية، إيجاد مرجعية لدراسة هذه
+
+751
+01:11:57,600 --> 01:12:05,520
+المواضيع، تم عمل الـ Human Genome، ومنه بيتم يعني
+
+752
+01:12:05,520 --> 01:12:10,340
+افتراض Reference Sequence اللي هو لقوه عند الإنسان
+
+753
+01:12:10,340 --> 01:12:15,600
+الأول اللي درسوه، وبعدين بسير لما قاعد أدرس شخص
+
+754
+01:12:15,600 --> 01:12:20,260
+ثاني، ثالث، عائلة، عائلتين، الـ populations مثلاً، كل
+
+755
+01:12:20,260 --> 01:12:25,180
+البيض، السود، الصينيين، الـ كذا، الـ كذا، بسير أشوف
+
+756
+01:12:25,180 --> 01:12:30,180
+أنا فيه اختلافات بين الترتيب، اللي هي القواعد
+
+757
+01:12:30,180 --> 01:12:36,000
+النيتروجينية في الـ DNA، اللي ممكن تكون سبب في تغير
+
+758
+01:12:36,520 --> 01:12:42,320
+الصفات تبعات الـ بروتين، والصفات اللي بتظهر على
+
+759
+01:12:42,320 --> 01:12:48,960
+الإنسان، بعدين دكتور، في نقطة ثانية، إنه هل يمكن
+
+760
+01:12:48,960 --> 01:12:54,980
+افتراض إن غالبية اللي هو الـ جينوم، يعني مثلاً ما
+
+761
+01:12:54,980 --> 01:12:58,280
+بين الـ Reference وما بين individual one، يعني بشكل
+
+762
+01:12:58,280 --> 01:13:03,730
+عشوائي، إنه هل هيكون غالبية الـ جينوم متشابه؟ لكن
+
+763
+01:13:03,730 --> 01:13:08,110
+في اختلاف في 1% أو 2%، يعني الغالب هو المتشابه،
+
+764
+01:13:08,110 --> 01:13:11,690
+والاختلاف هو اللي هيكون أقل، لإنه في الـ سلايد،
+
+765
+01:13:11,690 --> 01:13:15,670
+يعني برضه في التعليق الـ Catching تحت الصورة،
+
+766
+01:13:15,670 --> 01:13:20,630
+كاتب إن الـ سيكوينس من DNA من مجموعة من الشخصيات،
+
+767
+01:13:20,630 --> 01:13:24,130
+هي متشابهة لكنها ليست متطابقة، يعني الغالب هو اللي
+
+768
+01:13:24,130 --> 01:13:27,890
+بكون متشابه، هذه النقطة اللي بتحكيها طبعاً يعني،
+
+769
+01:13:27,890 --> 01:13:37,330
+هذا لتسهيل عملية دراسة القطع المحددة، يعني أنا بصير
+
+770
+01:13:37,330 --> 01:13:41,710
+مثلاً، الواحد عنده Hemoglobinopathy، بصير بيدرس على
+
+771
+01:13:41,710 --> 01:13:46,350
+الـ الـ hemoglobin genes، الـ Alpha والـ Beta
+
+772
+01:13:46,350 --> 01:13:51,530
+chains، فبروِح على الـ DNA تبعهم، بحاول أسوي sequence
+
+773
+01:13:51,530 --> 01:13:55,850
+وبشوف مين إنسان مريض، مين إنسان طبيعي، بس حتى
+
+774
+01:13:55,850 --> 01:14:03,230
+أحياناً الطبيعيين، لما أنا أدرس الـ الـ الفرق بين
+
+775
+01:14:03,230 --> 01:14:06,550
+الـ Reference Sequence، اللي هي ما هو عشان أقدر
+
+776
+01:14:06,550 --> 01:14:11,830
+يعني الـ Reference Sequence بالأخير بيمثل شو بدي
+
+777
+01:14:11,830 --> 01:14:16,490
+أسميه، يعني خارطة الطريق، عشان تعرف وين أنت موجود
+
+778
+01:14:16,490 --> 01:14:25,310
+شايف عليّ؟ ضمن كمية الـ DNA هذه، فترتيب الأحرف هذول
+
+779
+01:14:25,310 --> 01:14:32,730
+هو اللي يعني بيمثل، أحيان كثيرة، قليلة، بتمكننا للوصول
+
+780
+01:14:32,730 --> 01:14:36,810
+لهذا الموقع، فما عليّ إلا إفادات، بس الفكرة اللي بدك
+
+781
+01:14:36,810 --> 01:14:42,370
+تاخدها، إنه مش كل إنسان، ما عدا الـ Identical Twins،
+
+782
+01:14:42,370 --> 01:14:50,710
+ماشي، الـ Identical Twins، آه، اللي بيكونوا شخصين
+
+783
+01:14:50,710 --> 01:14:57,910
+Completely Exact، أي شخصين آخرين غير ذلك، لما تيجي
+
+784
+01:14:57,910 --> 01:15:02,250
+تقارن بين الـ DNA تبعهم، بكون فيه اختلافات،
+
+785
+01:15:02,250 --> 01:15:06,990
+واختلافات أحياناً مش مهمة، يعني ما لهاش تأثير وظيفي
+
+786
+01:15:06,990 --> 01:15:11,670
+على الـ Protein، وأحياناً بتكون زي الـ Deletion،
+
+787
+01:15:11,670 --> 01:15:16,230
+لو الـ Deletion لثلاثة، بكون مش مهم كتير، بس لما
+
+788
+01:15:16,230 --> 01:15:20,610
+يكون واحد ولا اثنين، بيسموه Frame Shift، يعني
+
+789
+01:15:20,610 --> 01:15:25,450
+بيخربط لك الترتيب كله، فبالتالي، بكون تأثيره شديد
+
+790
+01:15:25,450 --> 01:15:30,320
+كتير أحياناً، راح ناخد إن الظواهر هذه، أنا ما نوقفش
+
+791
+01:15:30,320 --> 01:15:36,000
+كثير كثير، يعني فيه لأي قطعة الـ DNA، لما تتكلم
+
+792
+01:15:36,000 --> 01:15:41,060
+على، يعني هو إحنا مش بناخد التسع مليارات، وباجي،
+
+793
+01:15:41,060 --> 01:15:44,140
+بدي أقول واحد بالمية، اثنين بالمية، فرق ولا كده،
+
+794
+01:15:44,140 --> 01:15:47,980
+إحنا لما نيجي ندرس في الـ Genetics، بالأخير بدي
+
+795
+01:15:47,980 --> 01:15:51,720
+آخذ قطعة صغيرة، بدي آخذ القطعة اللي عند الـ
+
+796
+01:15:51,720 --> 01:15:55,910
+Protein اللي أنا مهتم فيه، اللي أنا بِدرسه، للظاهرة
+
+797
+01:15:55,910 --> 01:15:58,610
+اللي عندي، يا عم واحد عنده Hemoglobinopathy، بدي
+
+798
+01:15:58,610 --> 01:16:01,330
+تبقى الـ Hemoglobin ألف أو Beta Chain، بركز على
+
+799
+01:16:01,330 --> 01:16:06,310
+هذول، لما أنا آجي أدرس كظاهرة في Reference بتكون
+
+800
+01:16:06,310 --> 01:16:10,310
+برجع لقطع معينة، بيعتبروها هي الـ Reference،
+
+801
+01:16:10,310 --> 01:16:14,450
+Sequence، وبلاقي إن البشر لما أنا آجي أدرسهم في
+
+802
+01:16:14,450 --> 01:16:18,910
+الغالب راح يكون فيه أنواع مختلفة من الاختلافات، ما
+
+803
+01:16:18,910 --> 01:16:23,230
+عدا إذا Identical Twin للـ Reference، إذا هو فعلاً
+
+804
+01:16:23,640 --> 01:16:31,040
+قريب تماماً، راح يكون تماماً مثله، ماشي، في أسئلة،
+
+805
+01:16:31,040 --> 01:16:38,940
+أنا مضطر أوقف هنا، ساعة قريبة العشرة، أشوف
+
+806
+01:16:38,940 --> 01:16:49,320
+إذا نلحق، نتكلم، هنا يعني اللي عندنا
+
+807
+01:16:49,320 --> 01:16:57,300
+حوالي 22 زوج كروموزوم، وفي عندي الـ X والـ Y، الزوج تبع
+
+808
+01:16:57,300 --> 01:17:03,860
+الـ sex chromosomes، فلما نيجي نشوف صورتهم، هدول
+
+809
+01:17:03,860 --> 01:17:08,160
+اللي هي الـ Karyotype، بكون هيك أحجام الخلايا وهذا
+
+810
+01:17:08,160 --> 01:17:11,500
+بنحطه جسم الخلية بعضها، باخد الـ DNA أكثر على الـ
+
+811
+01:17:11,500 --> 01:17:21,040
+Histones وأشياء أقل، فيعني هنا مقارنة بين عدد
+
+812
+01:17:21,040 --> 01:17:27,560
+الكروموزومات، لحجم الكروموزومات، و الـ … الـ Density
+
+813
+01:17:27,560 --> 01:17:35,280
+تبعات الجينات، يعني الـ 25 ألف جين يعني،
+
+814
+01:17:35,280 --> 01:17:43,180
+هاي هنا ألفين جين، يعني اللي هو الـ Chromosome 1 فيه
+
+815
+01:17:43,180 --> 01:17:49,540
+حوالي ألفين جين، والأشياء زي الـ X والـ Y، الـ Y
+
+816
+01:17:49,540 --> 01:17:57,940
+قصدي، والـ 21 و 22 أصغر جينات، أصغر كروموزومات،
+
+817
+01:17:57,940 --> 01:18:02,840
+يكون عدد الجينات، بس بالمتوسط بيحكوا فيه حوالي ألف
+
+818
+01:18:02,840 --> 01:18:04,840
+جين في كل كروموزوم،
+
+819
+01:18:07,650 --> 01:18:11,750
+فيعني هو أنا بالأخير باعتبرها هذا الخط، أنه
+
+820
+01:18:11,750 --> 01:18:18,610
+تقريباً ستة، يعني سبعة تقريباً جينات في كل Mega Base،
+
+821
+01:18:18,610 --> 01:18:23,950
+اللي هو يعني مليون Base، يعني كل مليون Nucleotide
+
+822
+01:18:23,950 --> 01:18:29,970
+بعطيني تقريباً سبعة جينات، هيك يعني، بدنا نخطئ، فكل ما
+
+823
+01:18:29,970 --> 01:18:33,890
+كان حجم الـ Chromosome أكبر، عدد الجينات اللي فيه
+
+824
+01:18:33,890 --> 01:18:39,180
+أكبر، هي أسئلة، أنا مضطر أوقف، بنكمل من هيك للمرة
+
+825
+01:18:39,180 --> 01:18:45,350
+الجاية، تمام، دكتور، بس برضه يعني هو سؤال، يعني هو
+
+826
+01:18:45,350 --> 01:18:50,170
+تقريباً بيتعلق بالـ slide اللي قبل، دكتور، أسمح لي، إنه
+
+827
+01:18:50,170 --> 01:18:53,910
+الـ sequence، هو سؤال الـ sequence هذا بيكون لشخص
+
+828
+01:18:53,910 --> 01:18:57,450
+جيناته مثالية تقريباً، يعني بيصنع البروتينات بشكل
+
+829
+01:18:57,450 --> 01:19:01,470
+سليم، وأي اختلاف هيكون واحد بالمية، ممكن الاختلاف
+
+830
+01:19:01,470 --> 01:19:05,570
+يكون طفرة أو تباين بالصفات، لأ لأ، حسنًا خلّينا ما
+
+831
+01:19:05,570 --> 01:19:10,720
+ندخلش بهذا الموضوع، مش مقصود هذا الكلام، الفكرة كانت
+
+832
+01:19:10,720 --> 01:19:18,980
+التالي، لما بعد ما اكتشفنا الـ DNA وصرنا نعرف عنه،
+
+833
+01:19:18,980 --> 01:19:25,760
+الكلام قبل تقريباً 30 سنة، ماشي، كيف بدنا نحاول
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/Y-q_VMv635w.srt

@@ -0,0 +1,2708 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:04,820
+الذين يتعاملون بـ Minor Trauma والذين والدته ليس
+
+2
+00:00:04,820 --> 00:00:12,620
+لديه مشكلة برده، طبعا يعني اللي لما نكون عندنا شيء
+
+3
+00:00:12,620 --> 00:00:20,320
+بنقوله يعني bleeding tendency فهي مشكلة في الـ
+
+4
+00:00:20,320 --> 00:00:27,280
+bleeding disorder،  بنسميها أو problem with
+
+5
+00:00:27,280 --> 00:00:32,840
+الـ Hemostasis، يعني اللي هي طريقة
+
+6
+00:00:32,840 --> 00:00:37,280
+استجابة الجهاز الدوري، الـ Cardiovascular System
+
+7
+00:00:37,280 --> 00:00:44,820
+لموضوع الـ Injury، موضوع حدوث تمزق في الأوعية
+
+8
+00:00:44,820 --> 00:00:49,500
+الدموية، في حياته الدم بيصير يطلع، فعندنا نوعين من الـ
+
+9
+00:00:49,500 --> 00:00:53,820
+Hemostasis، فيه Primary Hemostasis وفيه Secondary
+
+10
+00:00:53,820 --> 00:01:00,430
+Hemostasis، الـ Primary اللي بيشتغل أولاً مباشرة، ماشي
+
+11
+00:01:00,430 --> 00:01:06,490
+وبكون واحدة من إثنتين: الـ platelets أو الـ blood
+
+12
+00:01:06,490 --> 00:01:11,110
+vessel response، فهدول بيسموها primary hemostasis
+
+13
+00:01:11,110 --> 00:01:17,850
+أما الـ secondary hemostasis اللي هم نتيجة شغل الـ
+
+14
+00:01:17,850 --> 00:01:22,430
+coagulation factor، في عندنا الـ Extrinsic Pathway و
+
+15
+00:01:22,430 --> 00:01:25,810
+Intrinsic Pathway وCommon Pathway في الأخير
+
+16
+00:01:25,810 --> 00:01:29,750
+الفيبرينوجين بتحول لفيبرين، بأعمل Clot، بسكر الـ
+
+17
+00:01:29,750 --> 00:01:33,810
+Blood، اللي انغلق، هدول الـ Primary وSecondary
+
+18
+00:01:33,810 --> 00:01:43,190
+Hemostasis، ليش حطيت لكم النقاط هذه؟ دائماً سامعيني؟
+
+19
+00:01:43,190 --> 00:01:46,930
+فاهميني معي الشباب والكل
+
+20
+00:01:51,290 --> 00:01:56,070
+- Hi كريم، معك؟ ‏- مرحبًا يا أختي، واصلِ ‏- طيب،
+
+21
+00:01:56,070 --> 00:02:01,850
+الآن كيف نفرق الـ Primary وSecondary Hemostasis؟ ‏
+
+22
+00:02:01,850 --> 00:02:04,910
+- هذه نقطة بالـ Hematology، المفروض تأخذوها بعدها
+
+23
+00:02:04,910 --> 00:02:10,630
+‏- لدينا أربع Characteristics نفرقها ‏- هل هي
+
+24
+00:02:10,630 --> 00:02:16,910
+Coagulation Factor Problem ‏- ولا الـ
+
+25
+00:02:16,910 --> 00:02:21,950
+Primary، يعني الـ Coagulation Factor ولا الـ Platelet
+
+26
+00:02:21,950 --> 00:02:25,130
+to Blood Vessel Response Problem، الـ Primary ولا
+
+27
+00:02:25,130 --> 00:02:29,210
+الـ Secondary، الـ Primary أول شيء بنقوله
+
+28
+00:02:29,210 --> 00:02:34,270
+Superficial، يعني علاجين على الإسنان لما واحد يفرش
+
+29
+00:02:34,270 --> 00:02:39,310
+أسنانه، لما يكون شيء بيكون سطحي، الـ Coagulation
+
+30
+00:02:39,310 --> 00:02:43,930
+Factor Problem بيكون Deep، يعني زي هيك في الـ Joint
+
+31
+00:02:43,930 --> 00:02:48,070
+لما يقول لك إنه في عنده Joint Problem، Joint Swelling
+
+32
+00:02:48,660 --> 00:02:51,720
+وBleeding in the joints، هذه بتقول Coagulation
+
+33
+00:02:51,720 --> 00:02:58,120
+Factor، هاي واحدة، الشغل الثاني، الـ Bleeding بعد الـ
+
+34
+00:02:58,120 --> 00:03:03,560
+trauma، في حالة الـ Primary Hemostasis بيكون
+
+35
+00:03:03,560 --> 00:03:07,460
+Immediate، لأنه Immediate، الـ Primary يعني لو واحد
+
+36
+00:03:07,460 --> 00:03:11,060
+يكون عنده Platelet ولا عنده Blood Vessel Response
+
+37
+00:03:11,060 --> 00:03:19,190
+Problem، بتلاقي مثلاً بنجرح على طول بينزل، إذا سكرنا
+
+38
+00:03:19,190 --> 00:03:22,850
+عليها ومنعنا النزف، وعطينا مجال للـ Coagulation
+
+39
+00:03:22,850 --> 00:03:29,650
+Factor يشتغل، في الحالة هذه لما تسكر على الجرح، لما
+
+40
+00:03:29,650 --> 00:03:33,490
+تشيل يدك بعدين النزف بيوقف، هذا بالـ Primary
+
+41
+00:03:33,490 --> 00:03:38,090
+Hemostasis، السبب إن الـ Coagulation Factor كويسة
+
+42
+00:03:38,090 --> 00:03:45,030
+بينما الـ Secondary Hemostasis بيكون بالأول الـ
+
+43
+00:03:45,030 --> 00:03:51,450
+Coagulation Factor، ماشي، يعني كثير قصص، أشهر واحد كان
+
+44
+00:03:51,450 --> 00:03:56,370
+عنده Hemophilia، لـ Coagulation Factor Problem، ابن
+
+45
+00:03:56,370 --> 00:04:00,390
+قيصر روسيا، كانت بالثورة البلشفية، كان عنده
+
+46
+00:04:00,390 --> 00:04:07,730
+Hemophilia، هو نفس هذه القصة، طفل ذكر كان يقع مثلاً
+
+47
+00:04:07,730 --> 00:04:13,010
+هو يلعب، مجرد ما يقع ما يكون فيه شيء، يعني يكون زي زي
+
+48
+00:04:13,010 --> 00:04:18,660
+غيره، بس بعد 6 ساعات، 8 ساعات، 10 ساعات بيصير يبين
+
+49
+00:04:18,660 --> 00:04:23,800
+Big Hematoma، فالـ onset of bleeding after trauma
+
+50
+00:04:23,800 --> 00:04:29,040
+is delayed for secondary hemostasis، ولما تيجي
+
+51
+00:04:29,040 --> 00:04:35,580
+تضغط على محل النزف وتضغط لك ربع ساعة، تلت ساعة،
+
+52
+00:04:35,580 --> 00:04:41,600
+نصف ساعة، لما تشيل يدك، لا النزف بيرجع، ما هو وقته
+
+53
+00:04:42,500 --> 00:04:47,600
+فهذه كلها secondary hemostasis problems، من ناحية
+
+54
+00:04:47,600 --> 00:04:54,300
+الأخيرة، اللي هي مبدأ إنه in general، إذا familial
+
+55
+00:04:54,300 --> 00:04:59,760
+أو genetic، الـprimary hemostasis problems بتكون
+
+56
+00:04:59,760 --> 00:05:05,660
+autosomal dominant، زي «بومبلبراند» disease والجروب
+
+57
+00:05:05,660 --> 00:05:10,420
+التابعة لها، هذه الـhemophilias، فيهم hemophilia A وB
+
+58
+00:05:10,940 --> 00:05:21,380
+بتكون X-linked Recessive، فالسيناريو
+
+59
+00:05:21,380 --> 00:05:26,200
+اللي حاطينه بالأول، طفل Male وعنده شكله Secondary
+
+60
+00:05:26,200 --> 00:05:31,700
+Hemostasis Problem، وهي كلها ماشي، مؤشر على
+
+61
+00:05:31,700 --> 00:05:35,810
+Hemophilia، طبعاً الـ Hemophilia فيه Hemophilia A و
+
+62
+00:05:35,810 --> 00:05:39,830
+Hemophilia B، الـ Hemophilia A اللي هو الـ Factor 8
+
+63
+00:05:39,830 --> 00:05:43,830
+Deficiency، Hemophilia B اللي هي Factor 9، اللي
+
+64
+00:05:43,830 --> 00:05:48,550
+بيسموها Christmas Disease، اللي هي اسم ثاني، كل هذه
+
+65
+00:05:48,550 --> 00:05:53,650
+المعلومات هيك بتيجي من الأول، يعني إنسان أو طفل أو
+
+66
+00:05:53,650 --> 00:06:00,050
+ذكر عنده Hemophilia A، هاي الكلام اللي بيبقوا له
+
+67
+00:06:00,050 --> 00:06:02,670
+يعني الآن
+
+68
+00:06:04,750 --> 00:06:08,530
+الـ evaluation shows that the patient has
+
+69
+00:06:08,530 --> 00:06:12,710
+inherited disorders، and that one of his parents is
+
+70
+00:06:12,710 --> 00:06:19,110
+a genetic carrier، طبعا يعني هنا، هاي لو كان
+
+71
+00:06:19,110 --> 00:06:26,510
+autosomal recessive، ما بتثبت، كان لازم يكون both
+
+72
+00:06:26,510 --> 00:06:32,650
+his parents are recessive are carriers، ماشي، هذه
+
+73
+00:06:32,650 --> 00:06:36,570
+إلا تكون X-linked recessive، والـ Carrier بالـ
+
+74
+00:06:36,570 --> 00:06:45,790
+Parents هي الأم، ماشي؟  أسا عنده أخت who does not
+
+75
+00:06:45,790 --> 00:06:53,290
+have this condition is pregnant، يعني أسا أخته يعني
+
+76
+00:06:53,290 --> 00:07:01,090
+الـ Hallmark دائماً بنقول أو العلامة المميزة للـ X
+
+77
+00:07:01,090 --> 00:07:08,790
+-linked recessive، أن الطفل أو أخواله هما المصابين،
+
+78
+00:07:08,790 --> 00:07:16,630
+ماشي؟ فيعني إذا بدك تشوف إنسان، إذا هو عنده زي
+
+79
+00:07:16,630 --> 00:07:21,130
+أخواله، إذا ولدوا أخواله، هي typical X-linked
+
+80
+00:07:21,130 --> 00:07:30,200
+recessive، فالآن الأخت حامل، أخت المصاب ماشي، هي اللي
+
+81
+00:07:30,200 --> 00:07:39,080
+جاي تسأل، وهي ما بتعرف اللي ببطنها ولد ولا بنت، ماشي
+
+82
+00:07:39,080 --> 00:07:43,100
+she asked about the risk of her child will be
+
+83
+00:07:43,100 --> 00:07:45,600
+affected، which of the following is the best
+
+84
+00:07:45,600 --> 00:07:52,400
+estimate of this child will have the disease، ماشي
+
+85
+00:07:52,400 --> 00:07:54,580
+الآن
+
+86
+00:07:57,040 --> 00:08:01,600
+يعني مبدأ في حل الأسئلة اللي زي هيك، أو في التعامل
+
+87
+00:08:01,600 --> 00:08:07,880
+مع هذا السؤال، لما يجيك من بني آدم، ماشي، بنحطه على
+
+88
+00:08:07,880 --> 00:08:14,800
+طريقين، اللي هم يا إما أنا بكون متأكد وعارف
+
+89
+00:08:14,800 --> 00:08:24,690
+وبالتالي بأعطِ نسب محددة، أو إذا مش متأكد، ماشي، بدي
+
+90
+00:08:24,690 --> 00:08:29,870
+أسوي اللي بيسموهم الـ Conditional Probability، واضح
+
+91
+00:08:29,870 --> 00:08:34,150
+يا كريم؟ الله يرضى عليك، سامعني؟ فاهميني إيه؟ شو
+
+92
+00:08:34,150 --> 00:08:39,550
+اللي بحكي؟ تمام يا دكتور، كل موجود يعني، أو في عدد
+
+93
+00:08:39,550 --> 00:08:43,050
+موجود، يعني غير كريم كمان موجودين، أه، كنا سبعة
+
+94
+00:08:43,050 --> 00:08:46,930
+اللي موجود أنا وياك، يعني خمسة غيره، أنا فاهم إن اللي
+
+95
+00:08:46,930 --> 00:08:52,070
+طرح السؤال يكون فاهمه، هو الدكتورة «كارميل» هي اللي
+
+96
+00:08:52,070 --> 00:08:58,890
+طرحت السؤال، يعني موجودة؟ صحيح، صحيح، صحيح، موجودة
+
+97
+00:08:58,890 --> 00:09:04,730
+طيب، هسا كارميل كيف
+
+98
+00:09:04,730 --> 00:09:14,070
+بدنا نرد على إجابة السؤال هذا؟ الآن أنا الـ
+
+99
+00:09:14,070 --> 00:09:16,810
+Genotype، يعني شو
+
+100
+00:09:19,740 --> 00:09:27,620
+الطفل المصاب أكيد عنده X-Chromosome مصاب، الـ X
+
+101
+00:09:27,620 --> 00:09:32,160
+-Chromosome عنده مصاب، الـ Y مافيش فيه شيء، صح؟
+
+102
+00:09:32,160 --> 00:09:38,600
+فبالتالي أخذه من يا أبوه يا أمه الـ X هذا، ماشي؟
+
+103
+00:09:39,110 --> 00:09:46,450
+لو كان أبوه، حكوا عنه مصاب يبقى ممكن أخذه منه، بس
+
+104
+00:09:46,450 --> 00:09:54,030
+الـ X بتكون من الـ، يعني في الحالة هذه بتكون من
+
+105
+00:09:54,030 --> 00:10:01,750
+الأم، والأم، أم الطفل هذا المصاب شو اسمه؟ هي الـ
+
+106
+00:10:01,750 --> 00:10:08,270
+Carrier، لأنهم إثنينهم Healthy والطفل هذا هو المصاب
+
+107
+00:10:08,810 --> 00:10:13,810
+فكيف بدأ أسوي الاحتمالات للسؤال اللي بيسألونِياه؟
+
+108
+00:10:13,810 --> 00:10:20,390
+أخت الطفل هذا الأكبر منه صارت حامل، وشافت أخوها
+
+109
+00:10:20,390 --> 00:10:26,670
+عنده مشكلة الـ hemophilia، وإنه بينزل وإنه في عنده
+
+110
+00:10:26,670 --> 00:10:30,770
+مشاكل، فخائفة على بطنها أو بدأت تتأكد بالنسبة
+
+111
+00:10:30,770 --> 00:10:41,860
+لبطنها، شو احتمالاته؟ ماشي، الـ ... الـ ... هذه ما يسمى
+
+112
+00:10:41,860 --> 00:10:45,020
+النسب
+
+113
+00:10:45,020 --> 00:10:48,800
+اللي حاطينها، عشر أو ثمانية أو تسعة أو عشرين، أنا
+
+114
+00:10:48,800 --> 00:10:53,980
+هذه خربطتني شوية، هذه نسبة اللي جاوبوا هيك، ماشي
+
+115
+00:10:53,980 --> 00:10:59,300
+ما بدي أدخل فيها، هو أنا بحط النسبة صفر أو نصف أو
+
+116
+00:10:59,300 --> 00:11:02,460
+ربع أو ثمن أو سدس، واحد أو ستة عشر أو واحد أو اثنين
+
+117
+00:11:02,460 --> 00:11:10,410
+وثلاثين، كيف بدنا نقولها؟ الآن السؤال الأول، الأم اللي
+
+118
+00:11:10,410 --> 00:11:19,910
+هي البنت اللي هي حامل الآن، اللي جاي تسأل، «ماشي، شو
+
+119
+00:11:19,910 --> 00:11:25,270
+احتمالاتها بالنسبة للمرض هذا؟» «والحالي هذا؟» «مين
+
+120
+00:11:25,270 --> 00:11:34,190
+بيقدر يجاوب؟» قبل ما نشوف كيف جاوبتها، يا
+
+121
+00:11:34,190 --> 00:11:39,620
+إما هتكون healthy يا إما هتكون carrier، النسبة كم لكل
+
+122
+00:11:39,620 --> 00:11:51,100
+واحدة؟ ربع، طبعاً، كيف ربع؟ نصف، المشومة للأم الأصلية
+
+123
+00:11:51,100 --> 00:11:55,340
+carrier، والأب healthy، طيب، ماني أعمل احتمالات،
+
+124
+00:11:55,340 --> 00:12:00,100
+هيُطلع؟ أنا بحكي عن البنت اللي حامل اللي هي الآن، لو
+
+125
+00:12:00,100 --> 00:12:05,500
+ترسم الـ degree، هي اللي جاية تسأل وعندها pregnancy
+
+126
+00:12:05,500 --> 00:12:11,550
+هي الأم، المرأة الحامل، هسا، شو احتمالات عندها الجين
+
+127
+00:12:11,550 --> 00:12:19,890
+المصاب؟ نصف الإناث، نصف بتكون، نصف، يعني نصف الحالة، شو
+
+128
+00:12:19,890 --> 00:12:28,630
+اسمها؟ نصف الحالة بكون فيها، عندها إصابة، آسف، نصف
+
+129
+00:12:28,630 --> 00:12:33,250
+الحالات بتكون هي carrier، ونصف الحالات ممكن تكون
+
+130
+00:12:33,250 --> 00:12:40,820
+completely healthy، صح؟ تمام، صحيح، كم احتمالات أن
+
+131
+00:12:40,820 --> 00:12:50,480
+البطنها ولد ولا بنت؟ كمان نصف، بنصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،
+
+132
+00:12:50,480 --> 00:12:51,520
+نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،
+
+133
+00:12:51,520 --> 00:12:52,820
+نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،
+
+134
+00:12:52,820 --> 00:12:55,440
+نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،
+
+135
+00:12:55,440 --> 00:12:59,440
+نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،
+
+136
+00:12:59,440 --> 00:12:59,520
+نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،
+
+137
+00:13:08,490 --> 00:13:16,030
+الحمل اللي بطن المرأة هذه أو البنت هذه، نصف، نصف إنها
+
+138
+00:13:16,030 --> 00:13:20,150
+تكون مصابة، مصابة؟ ما أعرفش، احتمال إنها تكون مصابة
+
+139
+00:13:20,150 --> 00:13:28,470
+لأنه فيه احتمال نصف إنه تكون carrier، ماشي، ونصف ثاني
+
+140
+00:13:28,470 --> 00:13:33,990
+إنه، لأنه ما جاب سيرته، إنه، الجوز المرة هذه، أو الطفل
+
+141
+00:13:33,990 --> 00:13:40,950
+البنت هذه اللي، يعني أخت المصاب، ما جابه سيرة إنه
+
+142
+00:13:40,950 --> 00:13:47,550
+مصاب كمان، صحيح، فهسا لو كانت بنت، فاحتمالية إنها
+
+143
+00:13:47,550 --> 00:13:56,070
+تكون مصابة صفر، صح؟ ولو طلع ولد، شو نسبته إنه يكون
+
+144
+00:13:56,070 --> 00:14:04,270
+مصاب؟ أخذ الـ X المصاب، يعني نصف، برضه، نصف، نصف، صح؟ صحيح
+
+145
+00:14:04,270 --> 00:14:13,210
+فإن أنت تأخذ إنه هي كالبنت
+
+146
+00:14:13,210 --> 00:14:19,470
+العامل هذه، أخت الولد المصاب، أول شيء، هي احتمالها نصف
+
+147
+00:14:19,470 --> 00:14:26,470
+إنه تكون هي carrier، أي واحدة يعني عندها one copy، وفي
+
+148
+00:14:26,470 --> 00:14:31,650
+احتمال نصف أن يكون بنت، وبالتالي ما في احتمال أن
+
+149
+00:14:31,650 --> 00:14:37,830
+يكون مصاب، ولو كان ولد، الاحتمال نصف، فنصف بنصف بنصف بنصف
+
+150
+00:14:37,830 --> 00:14:45,450
+بيطلع ثمن، فالإجابة ثمن، واضحة، يعني هنا بدنا نطبق
+
+151
+00:14:45,450 --> 00:14:51,530
+شيء من كلّه، conditional probability، ماشي، بقول الـ
+
+152
+00:14:54,060 --> 00:15:00,900
+اللي هي المرأة الحامل هذه، الأم اللي هنا بالحالة
+
+153
+00:15:00,900 --> 00:15:07,300
+الجيل الثاني، أخت المصاب، أول شيء في احتمال نصف أنه
+
+154
+00:15:07,300 --> 00:15:13,100
+تكون carrier، ونصف أنها تكون normal، وبعدين احتمال أنه
+
+155
+00:15:13,100 --> 00:15:19,940
+يكون ذكر ولا أنثى، اللي بطنها، ما بنعرف لسه، لو
+
+156
+00:15:19,940 --> 00:15:25,080
+بعرف أنه ذكر، بقول لأ، الاحتمال بصير ربع، ماشي، لو
+
+157
+00:15:25,080 --> 00:15:29,260
+بعرف أنه ذكر، بس أنا ما بعرف إنه ذكر، فيمكن ذكر،
+
+158
+00:15:29,260 --> 00:15:32,660
+يمكن أنثى، لو هيك بتيجي بتسألني بالوجه، شو
+
+159
+00:15:32,660 --> 00:15:36,620
+احتمالية أنه يكون مصاب، بقول واحد على ثمانية،
+
+160
+00:15:36,620 --> 00:15:39,380
+واضحة الحال كيف؟ اللي بيسموها conditional
+
+161
+00:15:39,380 --> 00:15:46,370
+probability، يعني أنا بصير أحسب الشروط، مجموع
+
+162
+00:15:46,370 --> 00:15:51,990
+الاحتمالات، مجموع النسب لازم يوصل واحد، لأن كل
+
+163
+00:15:51,990 --> 00:15:58,630
+الاحتمالات راح تكون واحد، ماشي؟ فلما تيجيني امرأة
+
+164
+00:15:58,630 --> 00:16:03,230
+هيك زي هيك، أخوها مصاب، هي حامل، هي مش عارفة شو
+
+165
+00:16:03,230 --> 00:16:06,830
+اللي عندها، بتقول لي شو نسبة احتمالية أن البطن يطلع
+
+166
+00:16:06,830 --> 00:16:11,650
+مصاب، بقول لها واحد على ثمانية، هيك بدها تيجي، ماشي؟
+
+167
+00:16:12,100 --> 00:16:18,160
+فنشوف شو الـ ... الـ ... هنا هذا السؤال، يعني فيه ناس
+
+168
+00:16:18,160 --> 00:16:23,060
+خربطوا في الربع، فيه ناس حطوا نصف، فهسا هنا يعني هاي
+
+169
+00:16:23,060 --> 00:16:31,040
+برسم لنا المثال اللي إحنا اتكلمنا عنه، الـ ... هاي
+
+170
+00:16:31,040 --> 00:16:39,420
+الجدود، الأم أكيد لازم تكون carrier، الأب حكوا عنه
+
+171
+00:16:39,420 --> 00:16:49,370
+سليم، مافيش مشكلة، الولد المصاب عنده جين مصاب، ماشي، في
+
+172
+00:16:49,370 --> 00:16:54,950
+الـ X، و X-linked recessive، فهي ببين عليه، فهذه البنت
+
+173
+00:1
+
+223
+00:22:02,610 --> 00:22:07,970
+الـ «square root» للـ 40 ألف هذا وبيطل�� واحد على
+
+224
+00:22:07,970 --> 00:22:14,210
+ميتين، واحد على ميتين، تمام، ماشي، فيعني هسه في
+
+225
+00:22:14,210 --> 00:22:25,890
+معلومات أخذناها، القصة اللي بيحكوها هنا أن الزلمة
+
+226
+00:22:25,890 --> 00:22:32,310
+يعني هدول الـ couple، هدول الزوجين، عملوا شغل بدهم
+
+227
+00:22:32,310 --> 00:22:40,870
+يخلفوا، الزلمة ما فيش endosperm وبيخلفش، فراحت هي مع
+
+228
+00:22:40,870 --> 00:22:46,370
+زوجها، راحوا على تبعين اللي بيعملوا اللي هو التلقيح
+
+229
+00:22:46,370 --> 00:22:51,150
+بالأنبوب، أو زراعة أنبوب للأطفال، لزراعة الأطفال
+
+230
+00:22:51,150 --> 00:22:58,150
+بالأنبوب، وأخذت حيوان منوي من أي واحد من الـ
+
+231
+00:22:58,150 --> 00:23:05,310
+general population، السائلين، وأنجبت الطفل اللي ولدته
+
+232
+00:23:05,310 --> 00:23:10,910
+بهذه الطريقة، عنده هذه الإصابة، المرض النادر هذا طلع
+
+233
+00:23:10,910 --> 00:23:17,680
+الطفل المصاب، ماشي، فهذه قصتها، Genetic
+
+234
+00:23:17,680 --> 00:23:21,660
+Testing Confirms That The Patient Is A Carrier For
+
+235
+00:23:21,660 --> 00:23:27,460
+The Disease، طلعت الجين المصاب هو في الـ.. كنسبة
+
+236
+00:23:27,460 --> 00:23:34,480
+الأليل في الـ population واحد على ميتين، فالإصابة
+
+237
+00:23:34,480 --> 00:23:40,680
+بتكون واحد في الأربعين ألف، اللي هي Q تربيع، ماشي
+
+238
+00:23:42,480 --> 00:23:50,600
+الآن، ماذا ستفعل؟ هي Carrier، فإنه
+
+239
+00:23:50,600 --> 00:23:57,860
+الأول طلع بهذا الشكل، معناته إنه نصيبهم، إن الشخص
+
+240
+00:23:57,860 --> 00:24:03,280
+الثاني اللي أخذوا منه بشكل عمياني
+
+241
+00:24:03,280 --> 00:24:11,270
+الـ Spare، طلع عنده الـ Carrier للجين هذا، وبالتالي
+
+242
+00:24:11,270 --> 00:24:14,330
+autosome-recessive، فواحد من هذا الـ 40 ألف طلع
+
+243
+00:24:14,330 --> 00:24:18,950
+بهذا الطفل، اللي عنده بالأول، a different sperm
+
+244
+00:24:18,950 --> 00:24:22,770
+donor is selected with no personal or family
+
+245
+00:24:22,770 --> 00:24:27,210
+history of Bombay disease, however his carrier
+
+246
+00:24:27,210 --> 00:24:31,550
+status is unknown، فقرروا المرة الثانية بيعدوا نفس
+
+247
+00:24:31,550 --> 00:24:36,330
+الشغل، بس المرة هذه قالوا خلينا ناخد حد ثاني، فاخذوا
+
+248
+00:24:36,330 --> 00:24:41,790
+شخص آخر، بس برضه مش قادرين يكونوا متأكدين إنه ما
+
+249
+00:24:41,790 --> 00:24:45,510
+عنده المرض، وفي الغالب اللي بتبرع بهذه الشغلات يكون
+
+250
+00:24:45,510 --> 00:24:49,830
+يفترض إنه هيك، على الأقل مظهريًا، إنه إنسان سليم
+
+251
+00:24:49,830 --> 00:24:57,990
+وطبيعي، وكذا، وكذلك، يعني، ماشي؟ So، الآن السؤال، What
+
+252
+00:24:57,990 --> 00:25:02,350
+is the probability of the patient having an
+
+253
+00:25:02,350 --> 00:25:10,500
+affected child with the new sperm donor؟ الآن الأم
+
+254
+00:25:10,500 --> 00:25:19,100
+اللي هي هاي، بتسأل، هي أكيد إيش؟ مصابة، ولا carrier
+
+255
+00:25:19,100 --> 00:25:24,960
+ولا طبيعي؟ - carrier - لازم تكون carrier، صح؟ -
+
+256
+00:25:24,960 --> 00:25:29,020
+لازم تكون carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون
+
+257
+00:25:29,020 --> 00:25:30,620
+carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون carrier -
+
+258
+00:25:30,620 --> 00:25:30,800
+لازم تكون carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون
+
+259
+00:25:30,800 --> 00:25:30,840
+carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون carrier -
+
+260
+00:25:30,840 --> 00:25:35,160
+carrier - لازم تكون carrier -
+
+261
+00:25:38,190 --> 00:25:42,610
+مش لسه بدي أدرس، أو كده، لأنه هذا autism and
+
+262
+00:25:42,610 --> 00:25:48,830
+recessive، وفيه طفل مصاب، إذن الأم والأب الحقيقي
+
+263
+00:25:48,830 --> 00:25:52,730
+اثنينهم لازم يكونوا carrier، ما بيصير، يعني ما راح
+
+264
+00:25:52,730 --> 00:25:58,170
+يطلع autism and recessive وما فيش carrier، يعني، أو
+
+265
+00:25:58,170 --> 00:26:02,310
+واحد بس اللي carrier، لازم اثنين carrier، فالآن
+
+266
+00:26:02,310 --> 00:26:05,510
+الحكي
+
+267
+00:26:05,510 --> 00:26:13,900
+الأم، شو احتمالية إنها تعطي الجين، الأليل المصاب؟ هي
+
+268
+00:26:13,900 --> 00:26:22,880
+carrier، إذا الاحتمال إيش؟ نصف، وجابوا sperm جديد من
+
+269
+00:26:22,880 --> 00:26:27,500
+الـ general population، فشو احتمالية إنه يكون حامل
+
+270
+00:26:27,500 --> 00:26:34,640
+للجين تبع المرض؟ اللي هي الـ Q اللي طلعناها من الـ Q
+
+271
+00:26:34,640 --> 00:26:40,550
+تربيع، اللي معطيني إياها، هو الـ Spare Donor مش راح يكون
+
+272
+00:26:40,550 --> 00:26:44,870
+affected، لإنه كان لك حينورمال في 2020 –شو احتمالية
+
+273
+00:26:44,870 --> 00:26:53,730
+إن الـ Spare Donor يطلع carrier، أو قداش الاحتمالية
+
+274
+00:26:53,730 --> 00:26:58,030
+1 على 200، لأن هذا احتمالية –إن السنة كانت من الـ Q تربيع– نعم
+
+275
+00:26:58,030 --> 00:26:59,170
+–نعم
+
+276
+00:27:10,530 --> 00:27:13,690
+الـ Spare، بما أنه من الـ general population،
+
+277
+00:27:13,690 --> 00:27:21,090
+احتمالية إنه يكون الأليل هو المصاب، واحد على ميتين،
+
+278
+00:27:21,090 --> 00:27:26,870
+فاحنا بالنسبة
+
+279
+00:27:26,870 --> 00:27:34,310
+للقصة هذه، والسلافة بهذه الطريقة، ماشي، بتقول الـ
+
+280
+00:27:34,310 --> 00:27:39,290
+general population، إنه يطلع carrier، ونعطينا الأليل
+
+281
+00:27:39,290 --> 00:27:44,370
+المصاب، 1 في الميتين، والمرأة هذه أنا متأكد إنها
+
+282
+00:27:44,370 --> 00:27:50,270
+carrier، فاحتمالية أن تعطينا الـ affected allele هو
+
+283
+00:27:50,270 --> 00:27:57,330
+نصف، فنصف × 1 على 200، بيطلع 1 على 400، فإجابتي راح تكون
+
+284
+00:27:57,330 --> 00:28:03,610
+1 على 400، لما تشوفوا الإجابة، اكتبوا 1 على 400،
+
+285
+00:28:03,610 --> 00:28:05,550
+ماشي؟
+
+286
+00:28:08,700 --> 00:28:14,040
+إن شاء الله واضحة، كريم
+
+287
+00:28:14,040 --> 00:28:19,340
+يبدو أنه واضح السؤال، فيه نقطة أنت بدك تسأل عنها
+
+288
+00:28:19,340 --> 00:28:25,300
+في المعادلة نفسها؟
+
+289
+00:28:25,300 --> 00:28:31,590
+لأ لأ، تمام، أنا بس حاطط السؤال، السؤال واضح، السؤال
+
+290
+00:28:31,590 --> 00:28:36,270
+يعني إحنا دائمًا نتذكر، يعني أنا بعتبر هدول الـ
+
+291
+00:28:36,270 --> 00:28:40,490
+«ثلاث معادلات» اللي ناتج عن «هاردي وينبرج»
+
+292
+00:28:40,490 --> 00:28:45,730
+Analysis، لازم لوحدك تحفظهم، وإذا بدي إجيك بدك تدور
+
+293
+00:28:45,730 --> 00:28:50,130
+عليهم، زي ما سوينه هنا، لما يجيني يعطيني
+
+294
+00:28:50,130 --> 00:28:59,270
+الـ prevalence، أو مدى انتشار المرض، اللي هو الـ Q
+
+295
+00:28:59,270 --> 00:29:05,460
+تربيع، الـ frequency of the disease individual
+
+296
+00:29:05,460 --> 00:29:10,400
+نسبتهم high لـ Q تربيع، إذاً الـ frequency تبعت
+
+297
+00:29:10,400 --> 00:29:16,640
+الأليل،  أعطاني نسبة، احتمالية إنه يكون
+
+298
+00:29:16,640 --> 00:29:21,180
+الواحد carrier لهذا الـ rare disease، هنا واحد على
+
+299
+00:29:21,180 --> 00:29:29,090
+ميتين، والأم في الحالة هذه أنا متأكد نصف، لأنها عندها
+
+300
+00:29:29,090 --> 00:29:35,710
+هي لازم تكون carrier، فالحالة الأولى هيك، نصيب إنه
+
+301
+00:29:35,710 --> 00:29:39,970
+من الميتين، الـ individual اللي أخذت منه الـ spare
+
+302
+00:29:39,970 --> 00:29:44,950
+كان كمان carrier، يعني هاي لو كانت، يعني زي ما نقول
+
+303
+00:29:44,950 --> 00:29:50,430
+اتجوزته، فإسا عندها خيار ثاني، بدأت تغير، وجابت إنسان
+
+304
+00:29:50,430 --> 00:29:57,940
+ثاني، يظل في قضية الاحتمالات، إنه إذا صار إشي أول مرة
+
+305
+00:29:57,940 --> 00:30:02,800
+مش بالضرورة إنه يصير المرة الثانية، كل حمل إشي
+
+306
+00:30:02,800 --> 00:30:08,520
+منفصل، والنسب بتظلها ثابتة، دا نفس الأبوين، يعني فهنا
+
+307
+00:30:08,520 --> 00:30:14,760
+واحد ثاني، برضه واحد على ميتين، فهي الاحتمالية نصف،
+
+308
+00:30:14,760 --> 00:30:20,020
+فبتصير واحد على أربعمية، فهيك بتمشي الأمور، ماشي؟ في
+
+309
+00:30:20,020 --> 00:30:20,840
+أسئلة أخرى؟
+
+310
+00:30:27,340 --> 00:30:33,120
+إذا حد بالـ chat عنده استفسار على سؤال آخر، نشوف
+
+311
+00:30:33,120 --> 00:30:36,280
+الـ chat، آه
+
+312
+00:30:41,500 --> 00:30:45,760
+دكتور، إذا الأسئلة اللي أنت حكيت إنه فيها الـ Stop
+
+313
+00:30:45,760 --> 00:30:54,220
+Codons، اللي هي UAA والـ UAG، هذه اللي ما .. يعني
+
+314
+00:30:54,220 --> 00:30:58,240
+ما ركزت أنت عليها في الأشياء؟ لأ، أنا .. أنا الفكرة
+
+315
+00:30:58,240 --> 00:31:02,000
+يعني إذا قريت السؤال، اللي جاوب هاديش الأسئلة على
+
+316
+00:31:02,000 --> 00:31:07,900
+هذه النقطة، يعني هي الـ trick اللي فيها إنك أنت
+
+317
+00:31:07,900 --> 00:31:14,560
+تنتبه، إذا الـ Codon لـ Amino Acid في النص، في نص
+
+318
+00:31:14,560 --> 00:31:21,360
+البروتين، اتحول لـ Stop Codon، شو رح يصير؟ عملية
+
+319
+00:31:21,360 --> 00:31:26,140
+بناء البروتين رح تتوقف، فراح يبقى لك البروتين
+
+320
+00:31:26,140 --> 00:31:30,460
+الناتج، هو بيقول لك البروتين الناتج قصير، البروتين
+
+321
+00:31:30,460 --> 00:31:37,380
+الناتج مش مظبوط، والسبب أن هاي اتغيرت لهاي، فاهم
+
+322
+00:31:37,380 --> 00:31:42,640
+عليك كيف؟ ففي الحالة هذه لما نشوف إنه كتاب لك، يعني
+
+323
+00:31:42,640 --> 00:31:48,880
+هظهرني هذا، السؤال الثاني أو الثالث، خلينا يعني
+
+324
+00:31:48,880 --> 00:31:56,900
+أشوف، يعني أنا استغربت، يعني هم الكتب بتتكلم على
+
+325
+00:31:56,900 --> 00:32:01,600
+أشياء مختلفة، يعني فيه مرات
+
+326
+00:32:04,070 --> 00:32:09,350
+يعني الـ Diseases، ولا كده، اللي بيشرحوا عنه، هي
+
+327
+00:32:09,350 --> 00:32:15,530
+بتعطيك فكرة، ولا هذه
+
+328
+00:32:15,530 --> 00:32:23,410
+بس لـ Gen دقيقة، خليني أطلّع السؤال، إيش اسمه؟ اللي
+
+329
+00:32:23,410 --> 00:32:28,370
+هو إنه عن الـ Alternative Splicing،
+
+330
+00:32:35,100 --> 00:32:41,880
+أنا هسا بدنا نروح ندور على السؤال، بس لما نكون أنه
+
+331
+00:32:41,880 --> 00:32:46,180
+يعني بهو بصفّ لك يعني الـ … الـ … الـ … الكويس في
+
+332
+00:32:46,180 --> 00:32:51,060
+الأسئلة هذول، صراحة،  كقالب الدراسة، أن نفسي أستمع
+
+333
+00:32:51,060 --> 00:32:56,360
+السؤال، هو هتطلق معلومات، يعني أنا هسا مثلًا شرحنا
+
+334
+00:32:56,360 --> 00:33:02,150
+موضوع الـ Hemophilia بشكل أكثر شوية، أنا مش قصدي هذا
+
+335
+00:33:02,150 --> 00:33:05,690
+أن نكون hematology lecture، يعني إحنا هذه المفروض
+
+336
+00:33:05,690 --> 00:33:08,670
+تاخدوها بالـ hematology، إحنا بدأنا نركز على الـ
+
+337
+00:33:08,670 --> 00:33:14,670
+genetics، فالـ genetics يعني simple، وهي هذه الـ
+
+338
+00:33:14,670 --> 00:33:21,490
+rules تبعتها، بحيث أنه لما نشوف الكلام اللي كاتبينه
+
+339
+00:33:21,490 --> 00:33:27,750
+بهذه الطريقة، شو اسمه؟ طيب
+
+340
+00:33:28,700 --> 00:33:38,680
+هذا أظن السؤال الثامن، ولا لأ؟ يعني
+
+341
+00:33:38,680 --> 00:33:43,200
+الأسئلة، أستمع الأسئلة صراحة دكتور أحمد، فيها
+
+342
+00:33:43,200 --> 00:33:49,660
+معلومات مفيدة، يعني أنت تخيلتها وكذا، بتلاقيك، و
+
+343
+00:33:49,660 --> 00:33:51,920
+بتستخدم، شو اسمه؟
+
+344
+00:33:56,640 --> 00:33:59,860
+المحققون يقومون بإزالة عيوب البشر ويقومون بإزالة
+
+345
+00:33:59,860 --> 00:34:01,120
+مصدر RNA مُحدث
+
+346
+00:34:01,120 --> 00:34:02,480
+
+347
+00:34:02,480 --> 00:34:03,120
+
+348
+00:34:03,120 --> 00:34:07,020
+
+349
+00:34:07,020 --> 00:34:07,160
+
+350
+00:34:07,160 --> 00:34:08,340
+
+351
+00:34:08,340 --> 00:34:23,020
+
+352
+00:34:23,020 --> 00:34:29,530
+بعد إدخال الـ Vector إلى مجموعات بكتيريا
+
+353
+00:34:29,530 --> 00:34:34,130
+المناسبة، تنتقل البكتيريا الهياركولترية إلى مجموعة
+
+354
+00:34:34,130 --> 00:34:39,470
+بيو-رياكترية، لإنشاء كميات كبيرة من البروتين اللي
+
+355
+00:34:39,470 --> 00:34:43,390
+تحتوي على المنطقة التي تتعامل مع مجموعة DNA محددة،
+
+356
+00:34:43,390 --> 00:34:48,070
+هذا البروتين هو أكثر شيوعًا مُستخدمًا لأي نوع من
+
+357
+00:34:48,070 --> 00:34:50,110
+الهرمونات التالية،
+
+358
+00:34:55,350 --> 00:35:03,230
+البروجسترون؟ والله ما أفهم هذا، يعني العيب
+
+359
+00:35:03,230 --> 00:35:10,630
+في السؤال هذا، بالنقطة الأولى، أنه
+
+360
+00:35:10,630 --> 00:35:16,830
+إذا ما عندك معلومات ثانية، الكلام اللي حاطه بيخربطك،
+
+361
+00:35:16,830 --> 00:35:22,880
+ومش مفيد كثير كثير، بالنسبة لبعض الأحيان، يعني هذه
+
+362
+00:35:22,880 --> 00:35:30,260
+تحتاج إلى معلومة تكون عارفها، الآن بسأل، بسأل مثل
+
+363
+00:35:30,260 --> 00:35:37,520
+كريم، أو اللي بدك، يعني الإنسولين اللي نستخدمه، شو
+
+364
+00:35:37,520 --> 00:35:42,060
+هو؟ من وين بتجيبه؟ شايف الإنسولين، الإبرة اللي
+
+365
+00:35:42,060 --> 00:35:45,880
+بنعطي المرضى السكري؟ سواء type 1 أو type 2،
+
+366
+00:35:45,880 --> 00:35:49,260
+بنعطيهم إنسولين، من وين بنجيبه؟
+
+367
+00:35:56,590 --> 00:36:02,290
+أي طالب بيحب يشارك؟
+
+368
+00:36:02,290 --> 00:36:09,690
+نعم، أهلاً
+
+369
+00:36:09,690 --> 00:36:14,210
+وسهلاً، الله يرضى عليك يا كريم، أنت أو أي طالب ثاني،
+
+370
+00:36:14,210 --> 00:36:19,550
+الإنسولين اللي بنستخدمه في علاج الآن مرضى السكري،
+
+371
+00:36:19,550 --> 00:36:23,930
+بنقول عنه human insulin، من وين بنجيبه؟
+
+372
+00:36:27,400 --> 00:36:33,840
+يُصنع في المختبرات، آه، كيف؟
+
+373
+00:36:33,840 --> 00:36:37,480
+أعتقد أول ما استُخلص، استُخلص من الخنزير، وبعدين
+
+374
+00:36:37,480 --> 00:36:43,180
+صاروا ياخدوا الجينات من الإنسان، وصاروا يصنعون البروتينات
+
+375
+00:36:43,180 --> 00:36:48,860
+في المختبر، صحيح، لأ، مش بالمختبر، مختبر، يعني هيك
+
+376
+00:36:48,860 --> 00:36:52,240
+فالنسبة
+
+377
+00:36:52,240 --> 00:36:53,420
+لهذا الموضوع
+
+378
+00:36:56,560 --> 00:37:04,260
+بالنسبة للـ «إنسولين»
+
+379
+00:37:04,260 --> 00:37:10,660
+زمان، أول شيء كانوا يعزلوا الهرمون، اللي هو البروتين،
+
+380
+00:37:10,660 --> 00:37:18,640
+يعزلوا من البقر ومن البقرة، فيقدروا يفلترُوا
+
+381
+00:37:18,640 --> 00:37:22,640
+دمها، ويعزلوا شوية البروتين اللي هو الـ «إنسولين»
+
+382
+00:37:22,640 --> 00:37:28,270
+تبع البقر، وبعدين يحقنه الإنسان فيه، فهيك يعني أصلاً
+
+383
+00:37:28,270 --> 00:37:35,610
+هذا البروتين مش متطابق كتير مع المُستقبل للإنسولين
+
+384
+00:37:35,610 --> 00:37:41,150
+اللي عند الإنسان، ففيه مشكلة، زائد أنه يعني تركيبته
+
+385
+00:37:41,150 --> 00:37:45,970
+شوية مختلفة عن الإنسولين البشري، وبالتالي فيه مشكلة،
+
+386
+00:37:45,970 --> 00:37:50,650
+فبالتالي ما كانش نافع كتير، بس المرضى كانوا يموتوا
+
+387
+00:37:50,650 --> 00:37:56,520
+ومضطرين نعطيهم إياه، تمام؟ فهسا لما تقول أنت يا كريم
+
+388
+00:37:56,520 --> 00:38:02,480
+كيف صنعوه في المختبر، الـ stem، السؤال بيشرح كيف
+
+389
+00:38:02,480 --> 00:38:07,360
+صنعوه أصلاً
+
+390
+00:38:07,360 --> 00:38:13,080
+لما أنت أنت بتكون مهتم بهذا الشيء، هدفك أول شيء
+
+391
+00:38:13,080 --> 00:38:19,460
+تعزل الـ gene تبعه، ماشي؟ بدك تعزل الـ DNA اللي
+
+392
+00:38:19,460 --> 00:38:26,330
+بيحتوي على الـ Insulin تبعه، الـ … الـ … الشيء اللي أنت بدك
+
+393
+00:38:26,330 --> 00:38:32,170
+إياه، فيه مشكلة، بالنسبة لمن يقول أنا بدي آخذ الـ
+
+394
+00:38:32,170 --> 00:38:36,790
+«جين» أو الـ «DNA» مباشرة من الإنسان، لأنه فيه شيء
+
+395
+00:38:36,790 --> 00:38:40,470
+اسمه «Intron وإكسون»، يعني لما تأخذ أنت الـ «DNA»
+
+396
+00:38:40,470 --> 00:38:46,470
+كله، ما بتقدر تأخذ، يعني القطعة اللي لازم بس، هي اللي
+
+397
+00:38:46,470 --> 00:38:49,950
+تصيرها ال
+
+445
+00:43:06,800 --> 00:43:10,780
+receptor اللي لهم على سطح الخلية للـ lipid hormone
+
+446
+00:43:11,270 --> 00:43:15,990
+اللي هم الـ Steroids، فيه Glucocorticoids،
+
+447
+00:43:15,990 --> 00:43:19,530
+Mineralocorticoids، Sex Hormones، الأشياء اللي زي
+
+448
+00:43:19,530 --> 00:43:24,590
+هيك، الـ Receptor تبعهم Intracytoplasmic، فهنا يعني
+
+449
+00:43:24,590 --> 00:43:28,690
+أنا أظن السؤال، الـ trick اللي فيه أن هدولة كلهم
+
+450
+00:43:28,690 --> 00:43:32,810
+بالأخير بروتينات، الـ glucagon و الإنسولين
+
+451
+00:43:32,810 --> 00:43:38,170
+و الإنسولين و البروتيرويد و البروجستيرون و الوحيد الـ
+
+452
+00:43:38,170 --> 00:43:42,130
+intraceptive،  أنا ما فاهم أنا يعني أكيد
+
+453
+00:43:42,130 --> 00:43:50,060
+جابتهم صحيحة، ما شاء الله، هنا بقول لك DNA-binding proteins
+
+454
+00:43:50,060 --> 00:43:53,880
+include transcription factors، Steroids receptors
+
+455
+00:43:53,880 --> 00:43:56,820
+and thyroid hormone receptors, fat-soluble
+
+456
+00:43:56,820 --> 00:44:00,360
+receptors, vitamin D، DNA transcription or
+
+457
+00:44:00,360 --> 00:44:10,960
+replication proteins، ماشي، سؤال صعب و يعني بتكلم
+
+458
+00:44:10,960 --> 00:44:14,340
+عن مواضيع عميقة كتير و يعني
+
+459
+00:44:15,680 --> 00:44:20,920
+بدو الواحد على الأقل، يعني أنا لو طلعت على السؤال
+
+460
+00:44:20,920 --> 00:44:25,540
+ما كنت راح عارف أجاوبه، كنت راح أقول يمكن الـ high
+
+461
+00:44:25,540 --> 00:44:30,520
+البروجستيرون على أساس هو من نوعية مختلفة، يعني استغربت
+
+462
+00:44:30,520 --> 00:44:34,440
+السؤال، واضح فيه أشياء كتير، وبعدين بيجي بالأخير
+
+463
+00:44:34,440 --> 00:44:38,720
+يقول لك أن هذا receptor لهرمون، أنو هرمون هذا والله
+
+464
+00:44:38,720 --> 00:44:40,860
+ما بعرفها، ما كنت عارفها من قبل
+
+465
+00:44:45,120 --> 00:44:54,080
+في سؤال من دكتورة نادية في السؤال السابق اللي كان
+
+466
+00:44:54,080 --> 00:44:59,840
+فيه عن الـ Weinberg equation، يقول الدكتور المفترض
+
+467
+00:44:59,840 --> 00:45:05,260
+إحتمالية أنه يكون حامل للمرض هي 2Q و مش Q، وإحتمال
+
+468
+00:45:05,260 --> 00:45:10,510
+أنه ينقل الأليل المصاب في حالة لو كان حامل هي نصف، مش
+
+469
+00:45:10,510 --> 00:45:17,210
+عارف هي بتسأل ولا بتعلق؟ مش موجودة اللي بدونها
+
+470
+00:45:17,210 --> 00:45:23,410
+طلعت أو شيء زي هيك، ناشي دكتور أحمد بدي أبلغك التالي
+
+471
+00:45:23,410 --> 00:45:30,490
+في فرق بين نظري ناشي و بين إنسان، أنا عندي معلومة
+
+472
+00:45:30,490 --> 00:45:42,890
+عنه، أساساً أنا عندي شخصين حاملين carrier، ماشي يعني الـ
+
+473
+00:45:42,890 --> 00:45:47,830
+… لما الـ … السؤال اللي بتحكي عنه عن المعادلة
+
+474
+00:45:47,830 --> 00:45:52,170
+دكتور أحمد معي، الله يطعمه صحيح يا دكتور
+
+475
+00:45:52,170 --> 00:45:59,450
+إثنين عندهم طفل مصاب، إذن الأب و الأم حاملين لـ X
+
+476
+00:45:59,450 --> 00:46:02,350
+-linked recessive أو Autosomal recessive، خليني أقول
+
+477
+00:46:02,350 --> 00:46:04,110
+Autosomal recessive، ماشي
+
+478
+00:46:08,330 --> 00:46:16,830
+لما نكون على حسب المعادلة إثنين عندهم carrier، صح؟
+
+479
+00:46:16,830 --> 00:46:20,650
+تمام؟
+
+480
+00:46:20,650 --> 00:46:26,090
+تمام إن شاء الله، إذا في طفل مصاب معناته أكيد الأب
+
+481
+00:46:26,090 --> 00:46:34,310
+و الأم carrier، صح؟ صحيح، أفرض جاوبوا بدهم يجيبوا بدهم
+
+482
+00:46:34,310 --> 00:46:43,110
+يخلفوا، عندهم طفل شو اسمه؟ عندهم طفل يعني حامل
+
+483
+00:46:43,110 --> 00:46:50,370
+مُرافقه و بدنا نسأل شو نسبة إنه يطلع carrier، إنه يطلع
+
+484
+00:46:50,370 --> 00:46:57,870
+carrier، ماشي، نصف إنه يطلع إنسان مصاب، ربع إنه يطلع
+
+485
+00:46:57,870 --> 00:47:03,070
+completely healthy، ربع، هدول النسب لشخص، أنا ما بعرف
+
+486
+00:47:03,070 --> 00:47:08,490
+هو راح يطلع مصاب ولا مش مصاب، فاهم عليّ أيه؟ بس زي
+
+487
+00:47:08,490 --> 00:47:13,510
+النسب اللي أخذناها البنت
+
+488
+00:47:13,510 --> 00:47:22,630
+هذه، ماشي، اللي كانت تسأل لأنه هي حامل و أخوها مصاب
+
+489
+00:47:22,630 --> 00:47:31,890
+ماشي، هي في احتمال أنها تكون مصابة؟ شو رأيك؟ إذا كان
+
+490
+00:47:31,890 --> 00:47:35,450
+الوالد و الوالدة، واحد منهم هو اللي بيحمل
+
+491
+00:47:35,450 --> 00:47:59,090
+ال………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
+
+492
+00:48:00,500 --> 00:48:07,100
+البنت لمّا أنقجت و عمرها مثلًا عشرين سنة و صارت حامل
+
+493
+00:48:08,090 --> 00:48:16,010
+ما هي إحتمالية أنها تكون ربع، بربع، بنص، ربع
+
+494
+00:48:16,010 --> 00:48:24,470
+إنها مصابة، ربع إنها مصابة،
+
+495
+00:48:24,470 --> 00:48:27,850
+ربع إنها مصابة، ربع إنها مصابة، ربع إنها
+
+496
+00:48:27,850 --> 00:48:37,830
+مصابة، ربع إنها مصابة،
+
+497
+00:48:39,660 --> 00:48:46,440
+قلنا نصف؟ لأ، سلسان بيصير هيك؟ بيصير سلسان صحيح،
+
+498
+00:48:46,440 --> 00:48:49,640
+لأن أنت تلغي إحتمال من الـ "حامل" لغاية الربع إنه
+
+499
+00:48:49,640 --> 00:48:53,980
+حامل اللي هو المصاب، هي أكيد مش مصابة، بس شو
+
+500
+00:48:53,980 --> 00:49:00,380
+إحتمالية إنها حامل، بتكون يا إما سلسة، الثلاثة
+
+501
+00:49:00,380 --> 00:49:06,160
+أرباع اللي ضايلات، بخليهم واحد، سلسة بتكون إنها
+
+502
+00:49:06,160 --> 00:49:10,580
+completely normal، و ثلثين إحتمالية إنها تكون
+
+503
+00:49:10,580 --> 00:49:16,140
+"Carrier"، "Carrier"، مظبوط، و هي أنا غيرت النسب لأنه
+
+504
+00:49:16,140 --> 00:49:20,460
+أنا عرفت إنها مش مصابة، هو في سؤال مشابه للفكرة هذه
+
+505
+00:49:20,460 --> 00:49:22,780
+برضه موجود في التقرير اللي فات، ما إحنا اتناقشنا
+
+506
+00:49:22,780 --> 00:49:29,300
+على شيء زي هيك، المحاضرة اللي فاتت، في سؤال نفس
+
+507
+00:49:29,300 --> 00:49:33,900
+الفكرة أو نفس المنطق، موجود في الكتاب نفسه، كتاب
+
+508
+00:49:33,900 --> 00:49:40,290
+Kaplan، آه آه آه، النسبة كانت الجواب ثلثين صحيح لأنه
+
+509
+00:49:40,290 --> 00:49:43,630
+في سؤال اللي كانت الثلث، أجاني واحد سألني ليش أجت
+
+510
+00:49:43,630 --> 00:49:50,510
+الثلث، الثلث لأنه أنا تأكدت إنه هي هي مش مصابة
+
+511
+00:49:50,510 --> 00:49:55,090
+مظهرياً، بما أنه مش مصابة، إحتمالية الجزء اللي فيه
+
+512
+00:49:55,090 --> 00:50:00,680
+بتمثل إنها مصابة، لو كان لسه الأم حامل، ماشي، و
+
+513
+00:50:00,680 --> 00:50:07,580
+بتسألني أنت شو إحتمالية أنه البنت أو اللي راح يولد
+
+514
+00:50:07,580 --> 00:50:13,780
+ولد ولا بنت يطلع مثلًا carrier، بقول لك نصف، مصاب ربع،
+
+515
+00:50:13,780 --> 00:50:18,500
+أنه يكون طبيعي completely normal ربع، ماشي، إذا
+
+516
+00:50:18,500 --> 00:50:22,940
+سألني شو إحتمالية مظهرياً يكون طبيعي، بقول لك ثلاثة
+
+517
+00:50:22,940 --> 00:50:30,590
+أرباع، carrier و normal، إذا طلعت هي Normal-looking،
+
+518
+00:50:30,590 --> 00:50:33,550
+Phenotypical، هي شو إحتمالية إنها تكون carrier
+
+519
+00:50:33,550 --> 00:50:39,790
+الثلثين، هيك راح تكون، فهي النقطة إنه يعني الواحد
+
+520
+00:50:39,790 --> 00:50:50,770
+يرسم الجدول و معين يعرف هل أنا بحكي، يعني لما أنصح
+
+521
+00:50:50,770 --> 00:50:56,050
+أو أجاوب السؤال عن شيء أنا متأكد منه، يعني اللي هي
+
+522
+00:50:56,050 --> 00:51:01,690
+إنه، يعني بالذات الآباء و الأمهات اللي راح يعطوا
+
+523
+00:51:01,690 --> 00:51:07,770
+مثلًا، مثلًا بقول لك الطفل
+
+524
+00:51:07,770 --> 00:51:12,250
+اللي هو هذا طلع عنده إصابة، شو الحمل اللي بعده
+
+525
+00:51:12,250 --> 00:51:16,090
+إحتمالية إنه يطلع عنده إصابة؟ الـ Autism-recessive
+
+526
+00:51:16,090 --> 00:51:20,770
+بتكون ربع، لأن أنا متأكد الأباء الإثنين carriers
+
+527
+00:51:20,770 --> 00:51:27,200
+لأنه طلع ولد مصاب من قبل، إذا من قبل أنا متأكد
+
+528
+00:51:27,200 --> 00:51:31,080
+الإثنين carrier، يعني زي مثل الـ Bomb Disease هذا
+
+529
+00:51:31,080 --> 00:51:37,680
+الحالة، الطفل الأولاني اللي جابته المرأة هذه، الأبو
+
+530
+00:51:37,680 --> 00:51:42,320
+أكيد carrier، فهو واحد من الإثنين اللي عندهم
+
+531
+00:51:42,320 --> 00:51:48,920
+الـ Gene هذا طلع بالصدفة، بالحظ السيء إنه كمان هو
+
+532
+00:51:48,920 --> 00:51:53,970
+حامل، شايف عليّ؟ واحد من الإثنين، يعني إحتمالية
+
+533
+00:51:53,970 --> 00:52:00,930
+قليلة، بس هذا نصيبهم، ماشي، فالآن اللي لما يقول لك
+
+534
+00:52:00,930 --> 00:52:05,130
+"طب شو إحتمالية أن الطفل اللي بعده يكون نفس
+
+535
+00:52:05,130 --> 00:52:11,030
+الشيء؟" بتقول "لأن الأم بدل ما هي النسبة واحد في
+
+536
+00:52:11,030 --> 00:52:14,970
+كل أربعين ألف في الشكل الطبيعي، بما أن أنا عرفت أن
+
+537
+00:52:14,970 --> 00:52:18,790
+الأم هي الـ Carrier و كانت هي اللي حاملة الـ Gene،
+
+538
+00:52:18,790 --> 00:52:23,750
+فإذا إحتمالية أن هي تنقل نصف، من هناك 1 على 200 بتصير
+
+539
+00:52:23,750 --> 00:52:30,330
+1 على 400، هيك بدأ أفكر، نعم كريم، كان عندك تعليق
+
+540
+00:52:30,330 --> 00:52:34,870
+حابب تحكي كنت؟
+
+541
+00:52:34,870 --> 00:52:39,450
+لقيت بخصوص سؤال 20 اللي بيحكي عن دكتورة قبل شوية،
+
+542
+00:52:39,450 --> 00:52:43,810
+هو قرأت أنا تفسير السؤال منذ فترة، فالجواب الصح هو
+
+543
+00:52:43,810 --> 00:52:48,630
+بيطلع 1/400، ولكن الرقم 1 على 200 هذا ما بيجي
+
+544
+00:52:48,630 --> 00:52:54,590
+مباشر، الـ  بنفرض أن
+
+545
+00:52:54,590 --> 00:53:00,430
+الـ "سبرم دونار" الثاني يكون "كارير"، وبعد هيك بنفرض
+
+546
+00:53:00,430 --> 00:53:05,270
+أن إحتمال توريث الأليل المصاب للإبن هو نصف، فلذلك
+
+547
+00:53:05,270 --> 00:53:09,570
+بنقول، بنفرض إنه carrier، فبتخدم قانون إثنين و بيه،
+
+548
+00:53:09,570 --> 00:53:15,870
+يعني بنقول إثنين × واحد على 200 × 109 
+
+549
+00:53:15,870 --> 00:53:22,500
+كريم كريم، سؤالك بالشكل هذا بخطر على بالي أو كنت
+
+550
+00:53:22,500 --> 00:53:31,300
+فاكر فيه، بس خلّي الأمور سهلة، ماشي، الـ wording لما
+
+551
+00:53:31,300 --> 00:53:39,920
+نحكي على النسب، ماشي، الواحد على الميتين من النسخة
+
+552
+00:53:39,920 --> 00:53:45,060
+كام يعني بدك تاخدها بهذا الشكل، يعني صح، يعني لأ،
+
+553
+00:53:45,060 --> 00:53:49,020
+لا، لا تدخل الموضوعين شوية تربطهم، اتبعاد، تتفكر
+
+554
+00:53:49,020 --> 00:53:58,600
+كتير، ماشي؟ الـ … الـ … لما نقول يعني هي طريقة
+
+555
+00:53:58,600 --> 00:54:04,620
+حسبتها و طريقة التعامل معاها، ماشي؟ الـ … يعني إذا
+
+556
+00:54:04,620 --> 00:54:09,060
+حطوا واحد على 800، بدو الواحد هيك يكون متفكر كتير،
+
+557
+00:54:09,060 --> 00:54:15,200
+كتير كتير و يخربط حاله، ماشي؟ لما إحنا نحكي الآن على
+
+558
+00:54:15,200 --> 00:54:23,060
+الـ … لما مثلًا تقول الـ …
+
+559
+00:54:23,060 --> 00:54:32,160
+مثلًا تقول، مثلًا اللي عندهم O blood group، نقول تسعة
+
+560
+00:54:32,160 --> 00:54:39,700
+بالألف، بالنسبة له؟ ماشي؟ ماشي الحال يا كريم؟ آه دكتور
+
+561
+00:54:39,700 --> 00:54:47,340
+صحيح، هاي الـ Q تربيع، صح؟ لأن هذا recessive صحيح،
+
+562
+00:54:47,340 --> 00:54:58,240
+إذا شو إحتمالية إنه الـ Gene يكون موجود؟ شو الـ Q؟
+
+563
+00:54:58,240 --> 00:55:03,260
+الـ 900، نعم،
+
+564
+00:55:03,260 --> 00:55:08,860
+فهيكون الـ Gene 39%، رح يكون ثلاثة من عشرة، يعني رح
+
+565
+00:55:08,860 --> 00:55:14,780
+يكون 0.3، صح؟ صحيح، هاي الـ 0.3
+
+566
+00:55:14,780 --> 00:55:21,320
+على نسخة هون أو نسخة هناك أو النسختين مع بعض، فاهم
+
+567
+00:55:21,320 --> 00:55:27,320
+عليك كيف؟ يعني ثلاثين بالمئة من الإجمالي الـ two
+
+568
+00:55:27,320 --> 00:55:32,780
+copies الممكنات في كل واحد، هي نسبتها واحد على
+
+569
+00:55:32,780 --> 00:55:38,860
+ثلاثة، هيك بدك توقفها، ما بأخد إنه هذه نسبة لـ copy
+
+570
+00:55:38,860 --> 00:55:43,900
+واحدة ولا two copies ولا كده، هو هنا بيقول لك أن الـ
+
+571
+00:55:43,900 --> 00:55:49,400
+Q هي نسبة أنك أنت بتيجي بتاخد الجينات تبعت هذا
+
+572
+00:55:49,400 --> 00:55:56,360
+المكان لكل الـ "population" و بتشوف قداش نسبة هذا
+
+573
+00:55:56,360 --> 00:56:00,060
+الـ "gene"، طبعًا على الـ "two copies"، بدي تكون
+
+574
+00:56:00,060 --> 00:56:05,800
+و إنت ما فرقت إنه one copy هاي ولا هاي ولا إثنتين
+
+575
+00:56:05,800 --> 00:56:09,940
+مع بعض، فاهم عليك أيه؟ إنه إذا إنت مثلًا عندك هنا
+
+576
+00:56:09,940 --> 00:56:13,160
+two copies، ممكن تقول هاي الـ copy الأولى و هاي الـ
+
+577
+00:56:13,160 --> 00:56:18,950
+copy الثانية للـ "gene" الموقع هذا، أنا هنا ما بشتغل
+
+578
+00:56:18,950 --> 00:56:23,230
+على ذاك المبدأ، يعني فأنت خدها ببساطة إنه لما
+
+579
+00:56:23,230 --> 00:56:28,170
+نحط لك السؤال هيك إنه أنا ما بعرف هي الـ copy
+
+580
+00:56:28,170 --> 00:56:31,670
+الأولى ولا الثانية ولا الـ homozygous إنه الإثنين
+
+581
+00:56:31,670 --> 00:56:36,250
+هيك، بس نسبة الـ Gene هذا هيك ببساطة في الـ
+
+582
+00:56:36,250 --> 00:56:41,430
+population، واحد في الألف، و هذه المرة يعني للأبو
+
+583
+00:56:41,900 --> 00:56:48,660
+للجهة هذه، نسبة توريث الأليل المصاب هو 1 على 200،
+
+584
+00:56:48,660 --> 00:56:55,300
+هيك القصة ماشي، و الأم carrier أكيد، فبالتالي، نسبة
+
+585
+00:56:55,300 --> 00:56:59,660
+إعطائها للـ chromosome للأليل هذا، 1 على 2، فبتطلع
+
+586
+00:56:59,660 --> 00:57:05,220
+النتيجة 1 على 400، ما أنا قلت إنه أنا بتكلم على
+
+587
+00:57:05,220 --> 00:57:10,040
+نموذج إنه واحد من الـ two copies هو الـ 1 على 200
+
+588
+00:57:10,740 --> 00:57:14,940
+لأ، ما حكيت هيك، حكيت كلها، فاهم عليك كيف؟ فهذه
+
+589
+00:57:14,940 --> 00:57:19,200
+الواحد ينتبه عليها، بتخربط شوية، آه، في أسئلة
+
+590
+00:57:19,200 --> 00:57:24,080
+أخرى؟ دكتور، أظن السؤال اللي بتدور عليه هو السؤال
+
+591
+00:57:24,080 --> 00:57:30,020
+11، آه، شو السؤال 11؟ هو الإجابة الأول ولا الثاني؟
+
+592
+00:57:30,020 --> 00:57:33,960
+الأول، الأول، طيب،
+
+593
+00:57:33,960 --> 00:57:41,310
+طيب، أيوة، هذا هو، ماشي؟ إذا حاولنا نقرأ الـ stem،
+
+594
+00:57:41,310 --> 00:57:44,930
+خليني نرجع للقبل كـ Pharmaceutical researcher
+
+595
+00:57:44,930 --> 00:57:49,330
+develops a new drug that affects bacterial protein
+
+596
+00:57:49,330 --> 00:57:55,350
+synthesis in an experiment، الـ E. coli was exposed
+
+597
+00:57:55,350 --> 00:57:59,330
+to that drug and serially cultured in media tagged
+
+598
+00:57:59,330 --> 00:58:03,840
+nucleotides and amino acids، يعني كل هذا الكلام يعني
+
+599
+00:58:03,840 --> 00:58:08,000
+بيشرح لك الـ … شو اسمه؟ الـ … الـ شيء الـ … الـ …
+
+600
+00:58:08,000 --> 00:58:12,120
+يعني السيناريو زي اللي اتكلمنا قبل شوية عن الـ
+
+601
+00:58:12,120 --> 00:58:15,000
+Recombinant DNA Technology، بيشرح لك كيف أنهم
+
+602
+00:58:15,000 --> 00:58:18,340
+بيعملوها، للأيام هذه، It is found that the drug
+
+603
+00:58:18,340 --> 00:58:22,920
+inhibits molecules that recognize the heightened
+
+604
+00:58:22,920 --> 00:58:27,220
+codon in the bacterial messenger RNA fragment
+
+605
+00:58:27,220 --> 00:58:30,700
+shown in the image below، ماشي، which of the
+
+606
+00:58:30,700 --> 00:58:39,770
+following molecules is، بالتأكيد، الهدف هو الـ
+
+607
+00:58:39,770 --> 00:59:00,650
+UUA، اللي هو جسمهم، أنا آسف، طلع السؤال، ماشي،
+
+608
+00:59:00,650 --> 00:59:02,150
+الـ
+
+609
+00:59:07,510 --> 00:59:14,410
+بالنسبة لـ Heightened Codon in the bacterial RNA
+
+610
+00:59:14,410 --> 00:59:20,710
+fragment shown in the image below، فالشيء
+
+611
+00:59:20,710 --> 00:59:24,250
+اللي هو هنا بيحاول، إحنا عكس اللي حكيناه من قبل
+
+612
+00:59:24,250 --> 00:59:32,340
+قبل شوية، مثال إنه أنا عندي بروتين، أجى فيه الـ Stop
+
+613
+00:59:32,340 --> 00:59:39,680
+codon بشكل نتيجة الـ mutation، و بيطلع عندي البروتين
+
+614
+00:59:39,680 --> 00:59:47,520
+
+667
+01:05:04,000 --> 01:05:08,700
+«أرستوب كودونز» هؤلاء الذكرهم يعني إذا بدي إشي
+
+668
+01:05:08,700 --> 01:05:13,600
+عشان تعرف تجاوب أسئلة، وإذا في سؤال بالأخير جابلك
+
+669
+01:05:13,600 --> 01:05:19,160
+إنه هي أجاب واحد من هذول الثلاثة، أعرف إنه فيه
+
+670
+01:05:19,160 --> 01:05:24,760
+يعني توقُّف أو توقُّف يمكن يسبب مرض، إنه في نص إشي
+
+671
+01:05:24,760 --> 01:05:31,210
+مطلوب أو يسبب مرض، إنّه المفروض أن البروتين الطبيعي
+
+672
+01:05:31,210 --> 01:05:35,890
+يكون هالطول، وتكون الـ stop codon مش موجودة، فتطلع
+
+673
+01:05:35,890 --> 01:05:39,530
+البروتين أطول، مش هو اللي أنا بدي إياه، فبتطلع
+
+674
+01:05:39,530 --> 01:05:48,430
+هيك، ماشي؟ دكتور، شوف سؤال 14، برنامج؟ طيب، احكي،
+
+675
+01:05:48,430 --> 01:05:56,470
+اقرأ النقطة قبل ما أوصل له، طيب
+
+676
+01:06:00,210 --> 01:06:06,350
+«طفلة مولودة لامرأة عمرها 34 عامًا، لديها صورة
+
+677
+01:06:06,350 --> 01:06:10,870
+رسمية بطيئة» ما
+
+678
+01:06:10,870 --> 01:06:19,410
+هو اسمه؟ يعني أيش الحالة اللي بتتكلم عنها؟
+
+679
+01:06:23,480 --> 01:06:27,760
+«ترايزومي 21»، «ترايزومي 21»، صحيح، ماشي، فيه Flat
+
+680
+01:06:27,760 --> 01:06:31,860
+Facial Profile، Prominent Epicanthal Fold زي تبعات
+
+681
+01:06:31,860 --> 01:06:35,740
+العيون، بتخليهم زي الصينيين، A Holocystolic Murmur
+
+682
+01:06:35,740 --> 01:06:38,860
+Heard Loudest at the Left External Border، بيكون
+
+683
+01:06:38,860 --> 01:06:42,440
+Congenital Heart Disease، VSD، ولا كده، وهذا بتصير
+
+684
+01:06:42,440 --> 01:06:47,140
+الـ Karyotype Analysis is consistent with Trisomy
+
+685
+01:06:47,140 --> 01:06:47,660
+21
+
+686
+01:06:50,160 --> 01:06:54,960
+ماشي، Maternal and Paternal Karyotypes are normal
+
+687
+01:06:54,960 --> 01:06:59,620
+الـ Karyotype analysis consistent with the Trisomy
+
+688
+01:06:59,620 --> 01:07:05,780
+21، عند مين يا دكتور معتز؟ عند الأم؟ لأ
+
+689
+01:07:08,700 --> 01:07:15,680
+هو عند الطفل المصاب عنده
+
+690
+01:07:15,680 --> 01:07:21,280
+نفسه، هو إتلقينا الـ Trisomy 21، فحصنا أمه
+
+691
+01:07:21,280 --> 01:07:26,720
+وأبوه، طلعوا Normal، طلعوا Normal، ماشي، A restricted
+
+692
+01:07:26,720 --> 01:07:31,820
+fragment-length polymorphism analysis is conducted
+
+693
+01:07:31,820 --> 01:07:35,600
+to determine the parental origin of the extra
+
+694
+01:07:35,600 --> 01:07:41,610
+chromosome، يعني شو اللي عملوه هنا؟ هذه واحدة من الـ
+
+695
+01:07:41,610 --> 01:07:47,230
+Restriction Fragment Length Polymorphism، الـ
+
+696
+01:07:47,230 --> 01:07:54,250
+Restriction Enzyme هو إنزايم ماشي بيقطع الـ DNA في
+
+697
+01:07:54,250 --> 01:08:01,190
+أماكن محددة، يعني إله قطعة معينة إذا شافها، وقوم هيك
+
+698
+01:08:01,190 --> 01:08:07,550
+بنصها، بيقطع الـ DNA، فبينتج عن الموضوع هذا إنه كيف
+
+699
+01:08:07,550 --> 01:08:13,050
+يعني بنستفيد من هذه الخاصية، أنه أنا لما نقطع بهذا
+
+700
+01:08:13,050 --> 01:08:20,650
+المكان، راح ينتج عندي مجموعة قطع أطوالها مختلفة بين
+
+701
+01:08:20,650 --> 01:08:29,470
+الناس، فاهم علي كيف؟ فالآن يعني كيف أعرف إنه قطع
+
+702
+01:08:29,470 --> 01:08:37,070
+أطوالها مختلفة؟ إنه باجي بعمل Electrophoresis، ماشي،
+
+703
+01:08:37,070 --> 01:08:40,410
+فلما أسوي Electrophoresis، مين اللي بيظل عند
+
+704
+01:08:40,410 --> 01:08:46,470
+الـ Origin أو بطيء، بيكون الإثقال الكبار والصغار
+
+705
+01:08:46,470 --> 01:08:55,130
+الأخفاف بيطيروا لقدام كثير، واضح؟ تمام، فالآن اللي
+
+706
+01:08:55,130 --> 01:09:01,250
+عملوا هذه النوع من الدراسة، اللي هي Restriction,
+
+707
+01:09:01,370 --> 01:09:05,480
+Fragment, Length, Polymorphism، للتحقق في تحقيق الـ
+
+708
+01:09:05,480 --> 01:09:10,500
+Lithopoiebolism، كان يتم تحقيقه، للتحقق من أصل الأطفال
+
+709
+01:09:10,500 --> 01:09:15,440
+للـ Extra Chromosome، يعني أجوا وعملوا الدراسة هذه
+
+710
+01:09:15,440 --> 01:09:21,420
+للجنين المصاب، على الطفل المصاب، والأب والأم، عشان
+
+711
+01:09:21,420 --> 01:09:28,420
+يشوفوا من أين أخذ المرض هذا، تمام؟ ماشي الحال؟
+
+712
+01:09:28,420 --> 01:09:32,340
+أمامك، الله، الـ DNA samples from the child, mother
+
+713
+01:09:32,340 --> 01:09:36,460
+and father were obtained and the DNA is fragmented
+
+714
+01:09:36,460 --> 01:09:39,860
+with a restriction enzyme، the fragments are then
+
+715
+01:09:39,860 --> 01:09:44,500
+sorted، يعني عملنا Electrophoresis by size
+
+716
+01:09:44,500 --> 01:09:48,860
+using Southern blot technique، الـ Southern blot هذا
+
+717
+01:09:48,860 --> 01:09:52,280
+نوعية، بعد ما تعمل أنت Electrophoresis ما بتقدر
+
+718
+01:09:52,280 --> 01:09:57,120
+تشوفهم، فبتجيب، بعد ما تعمل الـ Electrophoresis، بتحط
+
+719
+01:09:57,120 --> 01:10:02,760
+عليها طبقة ثانية، وبتسمحله يصير Blocking، يعني طبق
+
+720
+01:10:02,760 --> 01:10:09,380
+وبتشوف أين أجي المكان تبعه، فـ Labeling is done
+
+721
+01:10:09,380 --> 01:10:12,700
+using a probe that binds to a specific DNA
+
+722
+01:10:12,700 --> 01:10:16,700
+sequence close to the centromere of chromosome 21
+
+723
+01:10:16,700 --> 01:10:23,190
+The Repelif Analysis of the child, mother is shown
+
+724
+01:10:23,190 --> 01:10:27,590
+below، فهيك شكله الأم، هيك الأب، هيك
+
+725
+01:10:27,590 --> 01:10:34,110
+والطفل، هيك، هذول يعني مكان وين الـ centromere
+
+726
+01:10:34,110 --> 01:10:41,030
+تبع chromosome 21 موجود في كل واحد منهم، ماشي، الأم
+
+727
+01:10:41,030 --> 01:10:45,930
+قانها هذول اثنتين، الأب قانها
+
+728
+01:10:45,930 --> 01:10:51,870
+بالاثنتين، هذول، الطفل عنده هذول الثلاثة، ماشي،
+
+729
+01:10:51,870 --> 01:10:55,730
+إذا شو اللي صار عند هذا الطفل؟ المشكلة عند أبوه
+
+730
+01:10:55,730 --> 01:11:02,850
+ولا أمه يا معتز؟ عنده Trisomy 21، يعني ما ياخد two
+
+731
+01:11:02,850 --> 01:11:07,770
+copies من واحد، وما ياخد copy واحد من شخص ثاني، من
+
+732
+01:11:07,770 --> 01:11:12,250
+من من، تتوقع من من المشكلة؟ من الأم أخد two copies
+
+733
+01:11:12,250 --> 01:11:16,750
+من الأم أخد اثنتين، تفهم علي؟ فهو من الأم ماخد اثنتين
+
+734
+01:11:16,750 --> 01:11:20,970
+ومن الأب ماخد واحدة، الأب هاي واحدة بس، فذول اثنتين
+
+735
+01:11:20,970 --> 01:11:27,790
+تبعات الأم، من بينات عنده، فهو هنا المشكلة في الأم
+
+736
+01:11:27,790 --> 01:11:35,410
+ماشي الحال، شو اسمه؟ سؤال، Which of the following
+
+737
+01:11:35,410 --> 01:11:42,390
+meiosis events did this non-disjunction most likely
+
+738
+01:11:42,390 --> 01:11:47,990
+occur؟ طبعًا الأم غلط، استبعدناهم، استبعدناهم
+
+739
+01:11:47,990 --> 01:11:53,190
+الـ maternal meiosis one or two، قدرت، حيرت فيها
+
+740
+01:11:53,190 --> 01:11:56,530
+عشانك أنا سألت السؤال، يعني ما احنا قلنا إنه ممكن
+
+741
+01:11:56,530 --> 01:12:02,370
+تصير في واحد أو في اثنين، لأ، الواحد شو المطلوب
+
+742
+01:12:02,370 --> 01:12:11,450
+يصير؟ الواحد، مش أنت، يعني أنت تفهم الـ step الأولى
+
+743
+01:12:11,450 --> 01:12:18,250
+بالـ meiosis، بكون عندي الـ «أنا بسوي بالأول S
+
+744
+01:12:18,250 --> 01:12:19,550
+-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول
+
+745
+01:12:19,550 --> 01:12:20,130
+S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي
+
+746
+01:12:20,130 --> 01:12:22,550
+بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا
+
+747
+01:12:22,550 --> 01:12:23,610
+بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»
+
+748
+01:12:23,610 --> 01:12:23,810
+«أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S
+
+749
+01:12:23,810 --> 01:12:23,830
+-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول
+
+750
+01:12:23,830 --> 01:12:27,170
+بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا
+
+751
+01:12:27,170 --> 01:12:37,870
+بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، بتنصم
+
+752
+01:12:37,870 --> 01:12:41,070
+الأثنين إلى واحد وواحد إلى واحد وواحد، فوين راح
+
+753
+01:12:41,070 --> 01:12:45,430
+تكون المشكلة؟ أنا بظنّ بميوزس 2، شو كتبت
+
+754
+01:12:45,430 --> 01:12:50,230
+الإجابة؟ وكتبت واحد،
+
+755
+01:12:50,230 --> 01:12:58,050
+هاي، فلأ، هحطها زي ما هم حكوا، أنا مش يعني، شو
+
+756
+01:12:58,050 --> 01:13:01,810
+اسمه؟ أتبروها، ليش طب مش اثنين؟
+
+757
+01:13:09,600 --> 01:13:21,080
+أه، هنا الـ 2N، ماشي، الـ 2N اللي انفصلوا هم الـ
+
+758
+01:13:21,080 --> 01:13:26,500
+chromatids، يعني نصي الكروموزوم، بيصيروا انفصلوا،
+
+759
+01:13:26,500 --> 01:13:32,940
+ماشي؟ فزي ما هم حاطينه هنا، الأصل أنه الـ non
+
+760
+01:13:32,940 --> 01:13:38,130
+-disjunction in meiosis، في الـ meiosis I، الأصل الـ
+
+761
+01:13:38,130 --> 01:13:43,870
+Normal إن يكون ينقسموا هيك وهيك، ماشي، هذول الـ
+
+762
+01:13:43,870 --> 01:13:49,090
+two copies from the same chromosome، بنقسموا بحيث
+
+763
+01:13:49,090 --> 01:13:51,350
+يكون one chromosome هنا و one chromosome هنا
+
+764
+01:13:51,350 --> 01:13:56,560
+وبعدين بنفصل بهذا الشكل، إذا كان الـ Non-Disjunction
+
+765
+01:13:56,560 --> 01:13:59,960
+ممكن يكون في الـ Meiosis I، وممكن يكون في الـ
+
+766
+01:13:59,960 --> 01:14:05,560
+Meiosis II، وهنا صار Non-Disjunction، وهنا الـ Step
+
+767
+01:14:05,560 --> 01:14:07,060
+الأولى Non-Disjunction
+
+768
+01:14:10,560 --> 01:14:13,260
+الـ Non-disjunction هي خسارة كروموزوم، ممكن أن
+
+769
+01:14:13,260 --> 01:14:16,380
+تتفرق بشكل صحيح خلال تقسيم الخلية، هذا يمكن أن يكون
+
+770
+01:14:16,380 --> 01:14:20,720
+��سبب خسارة كروموزوم متماثل، لتفرق في ميوزس 1، أو
+
+771
+01:14:20,720 --> 01:14:27,580
+خسارة أختي كروماتيد، لتفرق في ميوزس 2 أو ميتوسس،
+
+772
+01:14:27,580 --> 01:14:31,460
+في الـ Monosomy، خسارة كروموزوم متماثل في
+
+773
+01:14:31,460 --> 01:14:34,520
+الـ Trisomy، خسارة كروموزوم متماثل في الـ Gain،
+
+774
+01:14:34,520 --> 01:14:37,020
+الـ Monosomy أو الـ Trisomy بإمكانها أن تنتج من
+
+775
+01:14:37,020 --> 01:14:44,310
+مجموعة واحدة أو اثنتين، طيب، وبعدين non-disjunction
+
+776
+01:14:44,310 --> 01:14:47,510
+is a failure of chromosome pairs to separate، this
+
+777
+01:14:47,510 --> 01:14:53,590
+could be a failure of، طب ما حكيناها، shows that both
+
+778
+01:14:53,590 --> 01:14:57,230
+parents demonstrate two bands each، parental band
+
+779
+01:14:57,230 --> 01:15:01,170
+represents a homologous chromosome 21، this child
+
+780
+01:15:01,170 --> 01:15:08,020
+has three bands، اللي فهمته يا دكتورة إنه في الـ
+
+781
+01:15:08,020 --> 01:15:12,340
+Meiosis 1 الكروموسومات بتنفصل عن بعض، أما في الـ
+
+782
+01:15:12,340 --> 01:15:16,560
+Meiosis 2 الكروماتيد هي اللي بتنفصل، صحيح، صحيح هو
+
+783
+01:15:16,560 --> 01:15:21,580
+بيقول لك الـ Trisomy 21 هو الكروموزوم ما انفصلش، عشان
+
+784
+01:15:21,580 --> 01:15:25,340
+هيك في Meiosis 1؟ therefore the problem occurred
+
+785
+01:15:25,340 --> 01:15:29,120
+in the mother during Meiosis 1 when homologous
+
+786
+01:15:29,120 --> 01:15:34,670
+chromosomes are separated، صحيح، تمام، ماشي واضحة
+
+787
+01:15:34,670 --> 01:15:41,490
+الآن يا معتز؟ تمام، سؤال 16 كمان عن الـ
+
+788
+01:15:41,490 --> 01:15:50,610
+Electrophoresis، بعد أن هم مجلوبين، طيب،
+
+789
+01:15:50,610 --> 01:15:54,310
+A 26-year-old woman comes to the office with her
+
+790
+01:15:54,310 --> 01:15:57,610
+husband for genetic counseling، she's pregnant with
+
+791
+01:15:57,610 --> 01:16:01,650
+their second child، whose gender is unknown، مثلًا،
+
+792
+01:16:01,650 --> 01:16:05,550
+كلا الطفلين مميزين بشكل كام، وكانوا أولاً يولدوا
+
+793
+01:16:05,550 --> 01:16:09,090
+أولاً ابنة عمرها ثلاث سنوات، وكان لديها حالات مستمرة
+
+794
+01:16:09,090 --> 01:16:14,310
+من الأنيميا، واليرقان، وشعور مؤلم في يديها ورجليها،
+
+795
+01:16:14,310 --> 01:16:16,250
+وكانت مجموعة دم الفتاة
+
+796
+01:16:16,250 --> 01:16:19,310
+والهيموغلوبين الكتروفوريسيس
+
+797
+01:16:19,310 --> 01:16:22,510
+تم تجربتها في مجال الـ Alkaline pH، وهي الميزات
+
+798
+01:16:22,510 --> 01:16:24,770
+المظهرة هنا
+
+799
+01:16:36,520 --> 01:16:42,120
+هه؟ الـ Hemoglobin S، يعني Sickle Cell Disease،
+
+800
+01:16:42,120 --> 01:16:49,040
+الأنيميا والـ Jaundice، ماشي، ما أعرفش ليش الـ
+
+801
+01:16:49,040 --> 01:16:55,420
+swellings of the hands and feet، السبب، فالـ بالنسبة
+
+802
+01:16:55,420 --> 01:17:00,000
+له في الحالة هذه بكون
+
+803
+01:17:00,000 --> 01:17:02,020
+شو اسمه؟
+
+804
+01:17:08,300 --> 01:17:12,880
+عملوا Hemoglobin Electrophoresis هنا، فالـ
+
+805
+01:17:12,880 --> 01:17:19,860
+Hemoglobin A مش موجود، هذا لمين؟ للطفل المصاب، صح؟
+
+806
+01:17:19,860 --> 01:17:24,080
+Blood sample is obtained from the boy and
+
+807
+01:17:24,080 --> 01:17:27,260
+Hemoglobin Electrophoresis is performed at
+
+808
+01:17:27,260 --> 01:17:33,800
+alkaline pH، ماشي الحال، فكل الـ Hemoglobin تبعه
+
+809
+01:17:34,820 --> 01:17:39,280
+ماشي، Hemoglobin S، يعني ما فيش Hemoglobin A ولا
+
+810
+01:17:39,280 --> 01:17:46,060
+Hemoglobin F اللي بيخفف، وكله Hemoglobin S، تمام؟
+
+811
+01:17:46,060 --> 01:17:49,400
+فالآن السؤال، What is the probability that the
+
+812
+01:17:49,400 --> 01:17:53,800
+unborn child will inherit one or more mutant
+
+813
+01:17:53,800 --> 01:17:57,940
+alleles from his parents؟ فشو هذا الـ Disease يا
+
+814
+01:17:57,940 --> 01:18:03,700
+معتز؟ زي ما مدرّسي يسأل؟ طيب، إذا أقرأ السؤال بشكل
+
+815
+01:18:03,700 --> 01:18:08,700
+دقيق، شو نسبة الـ Probability، الـ unborn child
+
+816
+01:18:08,700 --> 01:18:13,200
+will inherit one or more؟ يعني واحد، يعني ما
+
+817
+01:18:13,200 --> 01:18:17,180
+اثنين، القليل اللي هم الـ mutant، طيب، إذا شو
+
+818
+01:18:17,180 --> 01:18:24,240
+نسبه؟ ثلاثة أرباع، ثلاثة أرباع، هيك المفروض ثلاثة
+
+819
+01:18:24,240 --> 01:18:31,020
+أرباع، ماشي؟ السبب أنه فيه احتمال ربع، هذا تظامن
+
+820
+01:18:31,020 --> 01:18:35,520
+recessive، وإحنا نحكي على الطفل اللي مش مولود لسه
+
+821
+01:18:35,520 --> 01:18:42,280
+لو حكى one قليل mutant بيكون نصف صح؟ لو one قليل
+
+822
+01:18:42,280 --> 01:18:48,700
+only، أه كان لو حكى هيك، بس حكى one or more، لو two
+
+823
+01:18:48,700 --> 01:18:54,140
+قليل برضه بيطلع ربع، لو two قليل بيطلع ربع، صحيح، ماشي
+
+824
+01:18:54,140 --> 01:18:57,880
+أنا مضطر هسا أطلع، أترككم، لإنه عندي تدريس ثاني يا
+
+825
+01:18:57,880 --> 01:19:01,980
+شباب، ماشي، نلتقي يوم الاثنين الجاي إن شاء الله
+
+826
+01:19:01,980 --> 01:19:05,320
+يعطيك ألف عافية يا دكتور، الله يحييكم، الله يحفظكم،
+
+827
+01:19:05,320 --> 01:19:08,540
+أهلين، أهلين، يلا، السلام عليكم، في رعاية الله
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/Y-q_VMv635w_raw.srt

@@ -0,0 +1,3328 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:04,820
+الذين يتعاملون بـ Minor Trauma والدي والدته ليس
+
+2
+00:00:04,820 --> 00:00:12,620
+لديه مشكلة برده طبعا يعني اللي لما نكون عندنا اشي
+
+3
+00:00:12,620 --> 00:00:20,320
+بنقوله يعني bleeding tendency فهي مشكلة في ال
+
+4
+00:00:20,320 --> 00:00:27,280
+bleeding disorder ايه بنسميها او problem with
+
+5
+00:00:27,280 --> 00:00:32,840
+hemostasisالـ Hemostasis يعني اللي هي طريقة
+
+6
+00:00:32,840 --> 00:00:37,280
+استجابة الجهاز الدوري الـ Cardiovascular System
+
+7
+00:00:37,280 --> 00:00:44,820
+لموضوع الـ Injury موضوع حدوث تمزح في الأوعي
+
+8
+00:00:44,820 --> 00:00:49,500
+الدموية في حياته الدم بيصير يطلع فعنا نوعين من الـ
+
+9
+00:00:49,500 --> 00:00:53,820
+Hemostasis فيه Primary Hemostasis وفيه Secondary
+
+10
+00:00:53,820 --> 00:01:00,430
+Hemostasis الـ Primary اللي بيشتغل أولا مباشرةماشي
+
+11
+00:01:00,430 --> 00:01:06,490
+وبكون واحدة من فنتين الـ platelets أو الـ blood
+
+12
+00:01:06,490 --> 00:01:11,110
+vessel response فهدولة بيسموها primary hemostasis
+
+13
+00:01:11,110 --> 00:01:17,850
+ال secondary hemostasis اللي هم نتيجة شغل ال
+
+14
+00:01:17,850 --> 00:01:22,430
+calculation factorفي عندنا الـ Extrinsic Pathway و
+
+15
+00:01:22,430 --> 00:01:25,810
+Intrinsic Pathway وCommon Pathway في الأخير
+
+16
+00:01:25,810 --> 00:01:29,750
+الفيبرينوجين بتحول لفيبرين بأعمل Clot بسكر الـ
+
+17
+00:01:29,750 --> 00:01:33,810
+Blood اللي إنجلت هدولة الـ Primary وSecondary
+
+18
+00:01:33,810 --> 00:01:43,190
+Homostasis ليش حطولكم النقاط هذه دايما سامعيني
+
+19
+00:01:43,190 --> 00:01:46,930
+فاهميني معاي الشباب والكل
+
+20
+00:01:51,290 --> 00:01:56,070
+- Hi كريم، معاك؟ ‏- مرحبًا يا أختي واصلي ‏- طيب،
+
+21
+00:01:56,070 --> 00:02:01,850
+الآن كيف نفرق الـ Primary وSecondary Hemostasis؟ ‏
+
+22
+00:02:01,850 --> 00:02:04,910
+- هذه نقطة بالـ Hematology، المفروض تاخدوها بعدها
+
+23
+00:02:04,910 --> 00:02:10,630
+‏- لدينا أربع Characteristics نفرقها ‏- هل هي
+
+24
+00:02:10,630 --> 00:02:16,910
+Coagulation Factor Problem ‏- ولا الـ
+
+25
+00:02:16,910 --> 00:02:21,950
+Primaryيعني الـ Coagulation Factor و لا الـ Place
+
+26
+00:02:21,950 --> 00:02:25,130
+to Blood Vessel Response Problem الـ Primary و لا
+
+27
+00:02:25,130 --> 00:02:29,210
+الـ Secondary الـ Primary أول شيء بنقوله
+
+28
+00:02:29,210 --> 00:02:34,270
+Superficial يعني عالجين على الإسنان لما واحد يفرش
+
+29
+00:02:34,270 --> 00:02:39,310
+إسنانه لما يكون إشي بيكون سطحي الـ Coagulation
+
+30
+00:02:39,310 --> 00:02:43,930
+Factor Problem بيكون Deep يعني زي هيك في الـ Joint
+
+31
+00:02:43,930 --> 00:02:48,070
+لما يقولك إنه في عنده Joint Problem Joint Swelling
+
+32
+00:02:48,660 --> 00:02:51,720
+وBleeding in the joints هذه بتقول Coagulation
+
+33
+00:02:51,720 --> 00:02:58,120
+Factor هاي واحدة الشغل الثاني الـ Bleeding بعد ال
+
+34
+00:02:58,120 --> 00:03:03,560
+trauma في حالة الـ Primary Hemostasis بيكون
+
+35
+00:03:03,560 --> 00:03:07,460
+Immediate لأنه Immediate الـ Primary يعني لو واحد
+
+36
+00:03:07,460 --> 00:03:11,060
+يكون عنده Platelet ولا عنده Blood Vessel Response
+
+37
+00:03:11,060 --> 00:03:19,190
+Problem بتلاقي مثلا بنجرح على طول بنزلوإذا سكرت
+
+38
+00:03:19,190 --> 00:03:22,850
+عليها ومنعت النزف وعطيت مجال للـ Coagulation
+
+39
+00:03:22,850 --> 00:03:29,650
+Factor يشتغله في الحالة هذه لما تسكر على الجرح لما
+
+40
+00:03:29,650 --> 00:03:33,490
+تشيل إيدك بعدين النزف بوقف، هذا بالـ Primary
+
+41
+00:03:33,490 --> 00:03:38,090
+Hemostasis السبب إن الـ Coagulation Factor كويسة
+
+42
+00:03:38,090 --> 00:03:45,030
+بينما الـ Primary Hemostasis بيكون بالأول الـ
+
+43
+00:03:45,030 --> 00:03:51,450
+Coagulation Factorماشي يعني كتير قصص أشهر واحد كان
+
+44
+00:03:51,450 --> 00:03:56,370
+عنده Hemophilia لـ Coagulation Factor Problem ابن
+
+45
+00:03:56,370 --> 00:04:00,390
+قيصر روسيا كانت بالتورة البلشفية كان عنده
+
+46
+00:04:00,390 --> 00:04:07,730
+Hemophilia هو نفس هذه القصة طفل ذكر كان يقع مثلًا
+
+47
+00:04:07,730 --> 00:04:13,010
+هو يلعب مجرد ما يقع مايكون فيه إشي يعني يكون زي زي
+
+48
+00:04:13,010 --> 00:04:18,660
+غي��هبس بعد 6 ساعات، 8 ساعات، 10 ساعات تصير يبين
+
+49
+00:04:18,660 --> 00:04:23,800
+Big Hematoma فالـ onset of bleeding after trauma
+
+50
+00:04:23,800 --> 00:04:29,040
+is delayed for secondary hemostasis ولمّا تيجي
+
+51
+00:04:29,040 --> 00:04:35,580
+تضغط على المحل النزف وتضغط لك ربع ساعة، تلت ساعة،
+
+52
+00:04:35,580 --> 00:04:41,600
+نص ساعة، لما تشيل إيدك، لأ النزف برجع، ما هو وقته
+
+53
+00:04:42,500 --> 00:04:47,600
+فهذه كلها secondary hemostasis problems من ناحية
+
+54
+00:04:47,600 --> 00:04:54,300
+الأخيرة، اللي هي مبدأ إنه in general إذا familial
+
+55
+00:04:54,300 --> 00:04:59,760
+أو genetic الـprimary hemostasis problems بتكون
+
+56
+00:04:59,760 --> 00:05:05,660
+autosomal dominant زي «بومبلبراند» disease والجروب
+
+57
+00:05:05,660 --> 00:05:10,420
+تبعتها هذه الـhemophilias، فيهم hemophilia A وB
+
+58
+00:05:10,940 --> 00:05:21,380
+بتكون Recessive X-linked Recessive فالسيناريو
+
+59
+00:05:21,380 --> 00:05:26,200
+اللي حاطينه بالأول طفل Male وعنده شكله Secondary
+
+60
+00:05:26,200 --> 00:05:31,700
+Hemostasis Problem وهي كلها ماشي مؤشر على
+
+61
+00:05:31,700 --> 00:05:35,810
+Hemophiliaطبعاً الـ Hemophilia فيه Hemophilia A و
+
+62
+00:05:35,810 --> 00:05:39,830
+Hemophilia B الـ Hemophilia A اللي هو الـ Factor 8
+
+63
+00:05:39,830 --> 00:05:43,830
+Deficiency Hemophilia B اللي هي Factor 9 اللي
+
+64
+00:05:43,830 --> 00:05:48,550
+بيسموها Christmas Disease اللي هي اسم تاني كل هذه
+
+65
+00:05:48,550 --> 00:05:53,650
+المعلومات هيك بتيجي من الأول يعني إنسان أو طفل أو
+
+66
+00:05:53,650 --> 00:06:00,050
+ذكر عنده Hemophilia A هاي الكلام اللي بيبقوا لكي
+
+67
+00:06:00,050 --> 00:06:02,670
+يعني الآن
+
+68
+00:06:04,750 --> 00:06:08,530
+الـ evaluation shows that the patient has
+
+69
+00:06:08,530 --> 00:06:12,710
+inherited disorders and that one of his parents is
+
+70
+00:06:12,710 --> 00:06:19,110
+a genetic carrier طبعا يعني هنا هاي لو كان
+
+71
+00:06:19,110 --> 00:06:26,510
+autosomal recessive ما بتثبت كان لازم يكون both
+
+72
+00:06:26,510 --> 00:06:32,650
+his parents are recessive are carriers ماشيفهذه
+
+73
+00:06:32,650 --> 00:06:36,570
+إلا تكون X-linked recessive والـ Career بالـ
+
+74
+00:06:36,570 --> 00:06:45,790
+Parents هي الأم، ماشي؟ أسا عنده أخت who does not
+
+75
+00:06:45,790 --> 00:06:53,290
+have this condition is pregnant يعني أسا أخته يعني
+
+76
+00:06:53,290 --> 00:07:01,090
+الـ Hallmark دائما بنقول أو العلام المميزةللـ X
+
+77
+00:07:01,090 --> 00:07:08,790
+-linked recessive أن الطفل أو أخواله هما المصابين،
+
+78
+00:07:08,790 --> 00:07:16,630
+ماشي؟ فيعني إذا بدك تشوف إنسان إذا هو عنده زي
+
+79
+00:07:16,630 --> 00:07:21,130
+أخواله إذا ولدوا أخواله، هي typical X-linked
+
+80
+00:07:21,130 --> 00:07:30,200
+recessive فالآن الأخت حاملأخت المصاب ماشي هي اللي
+
+81
+00:07:30,200 --> 00:07:39,080
+جاي تسأل وهي ما بتعرف اللي ببطنها ولد ولا بنت ماشي
+
+82
+00:07:39,080 --> 00:07:43,100
+she asked about the risk of her child will be
+
+83
+00:07:43,100 --> 00:07:45,600
+affected which of the following is the best
+
+84
+00:07:45,600 --> 00:07:52,400
+estimate of this child will have the disease ماشي
+
+85
+00:07:52,400 --> 00:07:54,580
+الآن
+
+86
+00:07:57,040 --> 00:08:01,600
+يعني مبدأ في حل الأسئلة اللي زي هيك أو في التعامل
+
+87
+00:08:01,600 --> 00:08:07,880
+مع هذا السؤال لما يجيك من بني آدم ماشي، بنحطه على
+
+88
+00:08:07,880 --> 00:08:14,800
+طريقين اللي هم يا إما أنا بكون متأكد وعارف
+
+89
+00:08:14,800 --> 00:08:24,690
+وبالتالي بعطي نسب محددة أو إذا مش متأكد، ماشيبدي
+
+90
+00:08:24,690 --> 00:08:29,870
+أسوي اللي بيسموهم الـ Conditional Probability واضح
+
+91
+00:08:29,870 --> 00:08:34,150
+يا كريم؟ الله يرضى عليك سامعيني؟ فاهميني إيه؟ شو
+
+92
+00:08:34,150 --> 00:08:39,550
+اللي بحكي؟ تمام يا دكتور، كل موجود يعني أو في عدد
+
+93
+00:08:39,550 --> 00:08:43,050
+موجود يعني غير كريم كمان موجودين أه، كتبين سبعة
+
+94
+00:08:43,050 --> 00:08:46,930
+اللي موجود أنا وياك يعني خمس غيره أنا فاهم إن اللي
+
+95
+00:08:46,930 --> 00:08:52,070
+طرح السؤال يكون فاهمهو الدكتورة «كارميل» هي اللي
+
+96
+00:08:52,070 --> 00:08:58,890
+طرحت السؤال يعني موجودة؟ صحيح صحيح صحيح موجودة
+
+97
+00:08:58,890 --> 00:09:04,730
+طيب، هسا كارميل كيف
+
+98
+00:09:04,730 --> 00:09:14,070
+بدنا نرد على إجابة السؤال هذا؟ الآن أنا الـ
+
+99
+00:09:14,070 --> 00:09:16,810
+Genotype يعني شو
+
+100
+00:09:19,740 --> 00:09:27,620
+الطفل المصاب أكيد عنده X-Chromosome مصاب الـ X
+
+101
+00:09:27,620 --> 00:09:32,160
+-Chromosome عنده مصاب الـ Y مافيش فيه إشي، صح؟
+
+102
+00:09:32,160 --> 00:09:38,600
+فبالتالي أخذوا من يا أبوه يا أمه الـ X هذا، ماشي؟
+
+103
+00:09:39,110 --> 00:09:46,450
+لو كان أبوه حكوا عنه مصاب يبقى ممكن أخذوا منه بس
+
+104
+00:09:46,450 --> 00:09:54,030
+الـ X بتكون من الـ يعني في الحالة هذه بتكون من
+
+105
+00:09:54,030 --> 00:10:01,750
+الأم والأم، أم الطفل هذا المصاب شو اسمه؟ هي الـ
+
+106
+00:10:01,750 --> 00:10:08,270
+Carrier لأنهم اثنينهم Healthy والطفل هذا هو المصاب
+
+107
+00:10:08,810 --> 00:10:13,810
+فكام بدأ أسوي الاحتمالات للسؤال اللي بيسألونياه
+
+108
+00:10:13,810 --> 00:10:20,390
+أخت الطفل هذا الأكبر منه صارت حامل وشافت أخوها
+
+109
+00:10:20,390 --> 00:10:26,670
+عنده مشكلة الـ hemophilia وإنه بنزل وإنه في عنده
+
+110
+00:10:26,670 --> 00:10:30,770
+مشاكل فخايفة على بطنها أو بدأت تتأكد بالنسبة
+
+111
+00:10:30,770 --> 00:10:41,860
+لبطنها شو احتمالاته ماشي ال .. ال ..هذه ما يسمى
+
+112
+00:10:41,860 --> 00:10:45,020
+النسب
+
+113
+00:10:45,020 --> 00:10:48,800
+اللي حاطينها عشر أو تمانية أو تسعة أو عشرين أنا
+
+114
+00:10:48,800 --> 00:10:53,980
+هذه خربطتني شوية هذه نسبة اللي جاوبوا هيك ماشي
+
+115
+00:10:53,980 --> 00:10:59,300
+مانعش أدخل بيها هو أنا بحطه النسبة صفر أو نص أو
+
+116
+00:10:59,300 --> 00:11:02,460
+ربع أو ثمن أو ستة واحدة أو ستاشر أو واحدة أو أثنين
+
+117
+00:11:02,460 --> 00:11:10,410
+وثلاثين كيف بدا نوقلها الآن السؤال الأولالأم اللي
+
+118
+00:11:10,410 --> 00:11:19,910
+هي البنت اللي هي حامل الآن اللي جاي تسأل «ماشي، شو
+
+119
+00:11:19,910 --> 00:11:25,270
+احتمالاتها بالنسبة للمرض هذا؟» «والحالي هذا؟» «مين
+
+120
+00:11:25,270 --> 00:11:34,190
+بيقدر يجاوب؟» قبل ما نشوف كيف تجاوبوها يا
+
+121
+00:11:34,190 --> 00:11:39,620
+إما هتكون health يا إما هتكون careerالنسبة كام لكل
+
+122
+00:11:39,620 --> 00:11:51,100
+واحدة؟ ربع طبعاً كيف ربع؟ نص المشهومة للأم الأصلية
+
+123
+00:11:51,100 --> 00:11:55,340
+career والأب healthy طيب ماني أعمل احتمالات،
+
+124
+00:11:55,340 --> 00:12:00,100
+هيطلع؟ أنا بحكي عن البنت اللي حامل اللي هي الآن لو
+
+125
+00:12:00,100 --> 00:12:05,500
+ترسم ال degree هي اللي جاية تسأل و عندها pregnancy
+
+126
+00:12:05,500 --> 00:12:11,550
+هي الأم المرأة الحاملهسا، شو احتمالات عندها الجين
+
+127
+00:12:11,550 --> 00:12:19,890
+المصاب؟ نص الإناث، نص بتكون نص، يعني نص الحالة، شو
+
+128
+00:12:19,890 --> 00:12:28,630
+اسمها؟ نص الحالة بكون فيها، عندها إصابة، آسف، نص
+
+129
+00:12:28,630 --> 00:12:33,250
+الحالات بتكون هي career ونص الحالات ممكن تكون
+
+130
+00:12:33,250 --> 00:12:40,820
+completely healthy، صح؟ تمام، صحيحكداش احتمالات أن
+
+131
+00:12:40,820 --> 00:12:50,480
+البطنها ولد ولا بنت؟ كمان نص بنص نص نص نص نص نص نص
+
+132
+00:12:50,480 --> 00:12:51,520
+نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص
+
+133
+00:12:51,520 --> 00:12:52,820
+نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص
+
+134
+00:12:52,820 --> 00:12:55,440
+نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص
+
+135
+00:12:55,440 --> 00:12:59,440
+نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص
+
+136
+00:12:59,440 --> 00:12:59,440
+نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص نص
+
+137
+00:12:59,440 --> 00:12:59,520
+نص نص نص نص نص نص نص نص
+
+138
+00:13:08,490 --> 00:13:16,030
+الحمل اللي بطن المرأة هذه أو البنت هذه نص نص إنها
+
+139
+00:13:16,030 --> 00:13:20,150
+تكون مصابة مصابة؟ ماعرفش احتمال إنها تكون مصابة
+
+140
+00:13:20,150 --> 00:13:28,470
+لأنه فيه احتمال نص إنه تكون carrier ماشي ونص تاني
+
+141
+00:13:28,470 --> 00:13:33,990
+إنه لأنه ما جاب حصيرة إنهالجوز المرة هذه أو الطفل
+
+142
+00:13:33,990 --> 00:13:40,950
+البنت هذه اللي يعني أخت المصاب ما جابه سيرة إنه
+
+143
+00:13:40,950 --> 00:13:47,550
+مصاب كمان صحيح فهسا لو كانت بنت فاحتمالية إنها
+
+144
+00:13:47,550 --> 00:13:56,070
+تكون مصاب صفر، صح؟ ولو طلع ولد، شو نسبت إنه يكون
+
+145
+00:13:56,070 --> 00:14:04,270
+مصاب؟أخد الـ X المصاب يعني نص برضه نص نص صح؟ صحيح
+
+146
+00:14:04,270 --> 00:14:13,210
+فإن انت تاخد إنه هي كالبنت
+
+147
+00:14:13,210 --> 00:14:19,470
+العامل هذه أخت الولد المصاب أول شيء هي احتمالها نص
+
+148
+00:14:19,470 --> 00:14:26,470
+إنه تكون هي career أي واحدة يعني عندها one copyوفي
+
+149
+00:14:26,470 --> 00:14:31,650
+احتمال نص أن يكون بنت وبالتالي ما في احتمال أن
+
+150
+00:14:31,650 --> 00:14:37,830
+يكون مصابر ولو كان ولد الاحتمال نص فنص بنص بنص بنص
+
+151
+00:14:37,830 --> 00:14:45,450
+بيطلع ثمن فالإجابة ثمن واضحة يعني هنا بدنا نطبق
+
+152
+00:14:45,450 --> 00:14:51,530
+إشي من كله conditional probability ماشي بقول ال
+
+153
+00:14:54,060 --> 00:15:00,900
+اللي هي المرأة الحامل هذه الأم اللي هنا بالحالة
+
+154
+00:15:00,900 --> 00:15:07,300
+الجيل الثاني أخت المصاب أول شيء في احتمال نص أنه
+
+155
+00:15:07,300 --> 00:15:13,100
+تكون career ونص أنها تكون normal وبعدين احتمال أنه
+
+156
+00:15:13,100 --> 00:15:19,940
+يكون ذكر ولا أنثىاللي باطنها، ما بنعرف لسه، لو
+
+157
+00:15:19,940 --> 00:15:25,080
+بعرف أنه ذكر بقول لأ الاحتمال بصير ربع، ماشي، لو
+
+158
+00:15:25,080 --> 00:15:29,260
+بعرف أنه ذكر، بس أنا ما بعرف أنه ذكر، فيمكن ذكر،
+
+159
+00:15:29,260 --> 00:15:32,660
+يمكن أنثى، لو هيك بتيجي بتسألني بالوجه، شو
+
+160
+00:15:32,660 --> 00:15:36,620
+احتمالية أنه يكون مصاب، بقول واحد على ثمانية،
+
+161
+00:15:36,620 --> 00:15:39,380
+واضحة الحال كيف؟ اللي بيسموها conditional
+
+162
+00:15:39,380 --> 00:15:46,370
+probability، يعني أنا بصير أحطحسب الشروط مجموع
+
+163
+00:15:46,370 --> 00:15:51,990
+الحلال مجموع النسب لازم يوصل واحد لأن كل
+
+164
+00:15:51,990 --> 00:15:58,630
+الاحتمالات راح تكون واحد، ماشي؟ فلما تيجيني امرأة
+
+165
+00:15:58,630 --> 00:16:03,230
+هيك زي هيك أخوها مصاب، هي حامل، هي مش عارفة شو
+
+166
+00:16:03,230 --> 00:16:06,830
+اللي عندها بتقوللي شو نسبة احتمالية ان البطن يطلع
+
+167
+00:16:06,830 --> 00:16:11,650
+مصاب، بقولها واحد ع ثمانين، هيك بدها تيجي، ماشي؟
+
+168
+00:16:12,100 --> 00:16:18,160
+فنشوف شو ال .. ال .. هنا هذا السؤال يعني فيه ناس
+
+169
+00:16:18,160 --> 00:16:23,060
+خربطوا في الرُبع فيه ناس حطوا نص فهسة هنا يعني هاي
+
+170
+00:16:23,060 --> 00:16:31,040
+برسمونا المثال اللي احنا اتكلمنا عنه ال .. هاي
+
+171
+00:16:31,040 --> 00:16:39,420
+الاجدود الأم أكيد لازم تكون career الأبو حكوا عنه
+
+172
+00:16:39,420 --> 00:16:49,370
+سليم مافي مشكلةالولد المصاب عنده جين مصاب ماشي في
+
+173
+00:16:49,370 --> 00:16:54,950
+الـ X و X-linked recessive فهيبين عليه فهذه البنت
+
+174
+00:16:54,950 --> 00:17:01,070
+هي اللي أجت تسأل وبتسأل على إنها عندها حمل وبدأت
+
+175
+00:17:01,070 --> 00:17:06,990
+تعرف قداش نسبته ففي احتمال النص إنها تكون Normal
+
+176
+00:17:06,990 --> 00:17:13,560
+ونص إنه يكون Carrierفي احتمال النُص أن يكون ولد
+
+177
+00:17:13,560 --> 00:17:22,440
+وفي احتمال نُص يكون بنت واحتمال الولد نُص كمان أنه
+
+178
+00:17:22,440 --> 00:17:28,020
+يطلع مصاب ونُص أنه يطلع طبيعي فالثلاث نُص بنُص
+
+179
+00:17:28,020 --> 00:17:31,800
+بنُص ويطلع واحد على ثمانية، هيك الإجابة الصحيحة في
+
+180
+00:17:31,800 --> 00:17:33,920
+أسئلة، إن شاء الله وضحكت هيك الأمور
+
+181
+00:17:37,880 --> 00:17:42,620
+يعني اللي حاطينها الـ B1 الـ Parents أو اللي هي
+
+182
+00:17:42,620 --> 00:17:47,600
+هذه أم المرأة الحامل عندها 50% نسبة إنها تكون
+
+183
+00:17:47,600 --> 00:17:54,760
+Career عندها نسبة 50% تعطي أولادها وبناتها الجين
+
+184
+00:17:54,760 --> 00:18:01,330
+المصاب وإذا عشان يكون مصاب لازم يكون Maleما بنفعل
+
+185
+00:18:01,330 --> 00:18:04,210
+«the female» «the female» راح تطلع career زي إذا
+
+186
+00:18:04,210 --> 00:18:09,290
+كانت أمها مصابة يعني حامل الجين يعني فنص و نص و نص
+
+187
+00:18:09,290 --> 00:18:18,290
+بطلع 81 أتأمل أنها تكون واضحة في أسئلة ثانية؟ بدكم
+
+188
+00:18:18,290 --> 00:18:25,190
+هيك رقم سؤال ناخده؟
+
+189
+00:18:25,190 --> 00:18:31,820
+في سؤال رقم جديد في «blogball»فان فكرته بيحكي عن
+
+190
+00:18:31,820 --> 00:18:43,380
+«هارفيند» أو «هارفيند» بيحكي
+
+191
+00:18:43,380 --> 00:18:44,820
+عن «هارفيند» أو «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي
+
+192
+00:18:44,820 --> 00:18:45,120
+عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند»
+
+193
+00:18:45,120 --> 00:18:46,000
+بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن
+
+194
+00:18:46,000 --> 00:18:46,060
+«هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند»
+
+195
+00:18:46,060 --> 00:18:53,380
+بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند»
+
+196
+00:18:53,380 --> 00:18:58,800
+بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «هارفيند» بيحكي عن «
+
+197
+00:19:01,690 --> 00:19:06,090
+السؤال اللي جاب ليه اللي جاب ليه طيب خلينا نشوف
+
+198
+00:19:06,090 --> 00:19:11,390
+طيب
+
+199
+00:19:11,390 --> 00:19:22,090
+خلينا نشوف بدك كريم اقرأ السؤال خلينا نشوف واضح
+
+200
+00:19:22,090 --> 00:19:22,970
+عندك السؤال؟
+
+201
+00:19:32,830 --> 00:19:38,470
+كريم أو أي حد ثاني
+
+202
+00:19:38,470 --> 00:19:54,970
+مش
+
+203
+00:19:54,970 --> 00:20:00,290
+عارف، بحب انتم تشاركوا معاه يعني بس مش أنا أقعد
+
+204
+00:20:00,290 --> 00:20:09,360
+أتكلم إذاما اسمه؟ إذا مرات واضح، مش واضح، نشوفه A
+
+205
+00:20:09,360 --> 00:20:14,640
+31-year-old woman comes to the office as she and
+
+206
+00:20:14,640 --> 00:20:20,140
+her husband desire a second child ماشي؟ The
+
+207
+00:20:20,140 --> 00:20:26,920
+husband is infertile and the patient's son who was
+
+208
+00:20:26,920 --> 00:20:31,640
+conceived via donor inseminationكانت مؤكدًا
+
+209
+00:20:31,640 --> 00:20:37,180
+بـGlycogen Storage Disease Type 2 اللي هو
+
+210
+00:20:37,180 --> 00:20:42,420
+الـBombay Disease الأن
+
+211
+00:20:42,420 --> 00:20:49,580
+هؤلاء الـMetabolic Disorders، ما هو اسمه؟ أيش
+
+212
+00:20:49,580 --> 00:20:53,680
+الـInheritance تبعتهم؟ يعني هو أنا كويس في الأسئلة
+
+213
+00:20:53,680 --> 00:20:59,290
+هذهحتى بأعطيك تعليم، يعني شو فيه بعض المعلومات على
+
+214
+00:20:59,290 --> 00:21:02,350
+الأقل لأنه مش متوقع أنك أنت بتعرفوا أو سمعت فيها
+
+215
+00:21:02,350 --> 00:21:05,870
+The Bombay's Disease Glycogen Storage Disease
+
+216
+00:21:05,870 --> 00:21:13,330
+بيكون Hepatosplenomegaly بيكون Decreased Oxygen أو
+
+217
+00:21:13,330 --> 00:21:19,910
+يعني قوة العضلات أضعف وضعف وكده وعادة مشكلة كبيرة
+
+218
+00:21:21,520 --> 00:21:27,080
+هذه مصابة عادية لـ Autosomal Recession معروفة
+
+219
+00:21:27,080 --> 00:21:35,660
+لتأثير واحد في أربعين ألف في المجتمع العام ماشي،
+
+220
+00:21:35,660 --> 00:21:42,260
+شو بنستفيد من هذا الكلام؟ مين يجاوبني؟ كل واحد من
+
+221
+00:21:42,260 --> 00:21:46,540
+أربعين ألف مصاب،
+
+222
+00:21:46,540 --> 00:21:53,550
+أيوة كريمنعم تقدر تطلع الـ «Q» اللي هو الـ «points
+
+223
+00:21:53,550 --> 00:22:02,610
+of rest of the قليل» طبعا، تمام، كم بتطلع؟ بتجيب
+
+224
+00:22:02,610 --> 00:22:07,970
+الـ «square root» للـ 40 ألف هاد وبيطلع واحد على
+
+225
+00:22:07,970 --> 00:22:14,210
+ميتين واحد على ميتين، تمام، ماشي، فيعني هسة في
+
+226
+00:22:14,210 --> 00:22:25,890
+معلومات أخدناهاالقصة اللي بيحكوها هنا أن الزلمة
+
+227
+00:22:25,890 --> 00:22:32,310
+يعني هدول ال couple هدول الزوجين عملوا شغل بدهم
+
+228
+00:22:32,310 --> 00:22:40,870
+يخلفوا الزلمة مافيش endosperm و بيخلفش فراحت هي مع
+
+229
+00:22:40,870 --> 00:22:46,370
+زوجها راحوا على تبعين اللي بيعملوااللي هو التلقيح
+
+230
+00:22:46,370 --> 00:22:51,150
+بالأنبيب أو زراعة أنبيب للأطفال لزراعة الأطفال
+
+231
+00:22:51,150 --> 00:22:58,150
+بالأنبيب وأخذت حيوان منوي من أي واحد من الـ
+
+232
+00:22:58,150 --> 00:23:05,310
+General population السائلين وأجت الطفل اللي ولدته
+
+233
+00:23:05,310 --> 00:23:10,910
+بهذه الطريقة عنده هذه الإصابة المرض النادر هذا طلع
+
+234
+00:23:10,910 --> 00:23:17,680
+الطفل المصابماشي، فهذه قصتها Genetic
+
+235
+00:23:17,680 --> 00:23:21,660
+Testing Confirms That The Patient Is A Carrier For
+
+236
+00:23:21,660 --> 00:23:27,460
+The Disease طلعت الجين المصاب هو في ال .. كنسبة
+
+237
+00:23:27,460 --> 00:23:34,480
+الأليل في ال population واحد على ميتين فالإصابة
+
+238
+00:23:34,480 --> 00:23:40,680
+بتكون واحد في الأربعين ألف اللي هي Q تربيع ماشي
+
+239
+00:23:42,480 --> 00:23:50,600
+الآن ما ستفعل؟ هي Carrier فإنه
+
+240
+00:23:50,600 --> 00:23:57,860
+الأول طلع بهذا الشكل معناته إنه نصيبهم إن الشخص
+
+241
+00:23:57,860 --> 00:24:03,280
+الثاني اللي أخذوا منه بشكل عمياني
+
+242
+00:24:03,280 --> 00:24:11,270
+الـ Spare طلع عنده الـ Carrier للجين هذاوبالتالي
+
+243
+00:24:11,270 --> 00:24:14,330
+autosome-recessive فواحد من هذا الـ 40 ألف طلع
+
+244
+00:24:14,330 --> 00:24:18,950
+بهذا الطفل اللي عنده بالأول a different sperm
+
+245
+00:24:18,950 --> 00:24:22,770
+donor is selected with no personal or family
+
+246
+00:24:22,770 --> 00:24:27,210
+history of Bombay disease however his career
+
+247
+00:24:27,210 --> 00:24:31,550
+status is unknown فقرروا المرة الثانية بيعدوا نفس
+
+248
+00:24:31,550 --> 00:24:36,330
+الشغل بس المرة هذه قالوا خلينا ناخد حد ثاني فاخدوا
+
+249
+00:24:36,330 --> 00:24:41,790
+شخص آخربس برضه مش جادرين يكونوا متأكدين إنه ما
+
+250
+00:24:41,790 --> 00:24:45,510
+عنده المرض وفي الغالب اللي بتبرع بهذه الشغلات يكون
+
+251
+00:24:45,510 --> 00:24:49,830
+يفترض إنه هيك على الأقل مظهريًا إنه إنسان سليم
+
+252
+00:24:49,830 --> 00:24:57,990
+وطبيعي وكذا وكذلك يعني، ماشي؟ So، الآن السؤال What
+
+253
+00:24:57,990 --> 00:25:02,350
+is the probability of the patient having an
+
+254
+00:25:02,350 --> 00:25:10,500
+affected child with the new sperm donor؟الأن الأم
+
+255
+00:25:10,500 --> 00:25:19,100
+اللي هي هاي بتسأل هي أكيد إيش؟ مصابة ولا career
+
+256
+00:25:19,100 --> 00:25:24,960
+ولا طبيعي؟ ‏- career ‏- لازم تكون career، صح؟ ‏-
+
+257
+00:25:24,960 --> 00:25:29,020
+لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون
+
+258
+00:25:29,020 --> 00:25:30,620
+career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏-
+
+259
+00:25:30,620 --> 00:25:30,800
+لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون
+
+260
+00:25:30,800 --> 00:25:30,800
+career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏-
+
+261
+00:25:30,800 --> 00:25:30,800
+لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون
+
+262
+00:25:30,800 --> 00:25:30,840
+career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏-
+
+263
+00:25:30,840 --> 00:25:30,840
+لازم تكون career ‏- لازم تكون career ‏- لازم تكون
+
+264
+00:25:30,840 --> 00:25:35,160
+career ‏- لازم تكون career ‏-
+
+265
+00:25:38,190 --> 00:25:42,610
+مش لسه بدي أدرس أو كده لأنه هذا autism and
+
+266
+00:25:42,610 --> 00:25:48,830
+recessive وفيه طفل مصاب إذن الأم والأب الحقيقي
+
+267
+00:25:48,830 --> 00:25:52,730
+أثنينهم لازم يكونوا career ما بيصير يعني ما راح
+
+268
+00:25:52,730 --> 00:25:58,170
+يطلع autism and recessive ومافيش career يعني أو
+
+269
+00:25:58,170 --> 00:26:02,310
+واحد بس اللي career لازم أثنين career فالآن
+
+270
+00:26:02,310 --> 00:26:05,510
+الحكينا
+
+271
+00:26:05,510 --> 00:26:13,900
+الأمشو احتمالية إنها تعطي الجين الأليل المصاب؟ هي
+
+272
+00:26:13,900 --> 00:26:22,880
+career إذا الاحتمال إيش؟ نص وجابوا sperm جديد من
+
+273
+00:26:22,880 --> 00:26:27,500
+الـGeneral population فداش احتمالية إنه يكون حامل
+
+274
+00:26:27,500 --> 00:26:34,640
+للجين تبع المرض؟ ��للي هي الـQ اللي طلعناها من الـQ
+
+275
+00:26:34,640 --> 00:26:40,550
+تربيع اللي معطينيهاهو الـ Spare Donor مش راح يكون
+
+276
+00:26:40,550 --> 00:26:44,870
+affected لإنه كان لك حينورمال في 2020 –شو احتمالية
+
+277
+00:26:44,870 --> 00:26:53,730
+إن الـ Spare Donor يطلع career أو قداش الاحتمالية
+
+278
+00:26:53,730 --> 00:26:58,030
+1 على 200 لأن هذا احتمالية –إن السنة كانت من الـQE
+
+279
+00:26:58,030 --> 00:26:59,170
+–نعم
+
+280
+00:27:10,530 --> 00:27:13,690
+الـ Spare بما أنه من الـ General Population
+
+281
+00:27:13,690 --> 00:27:21,090
+احتمالية إنه يكون القليل هو المصاب واحد على ميتين
+
+282
+00:27:21,090 --> 00:27:26,870
+فاحنا بالنسبة
+
+283
+00:27:26,870 --> 00:27:34,310
+للقصة هذه والسلافة بهذه الطريقة ماشي بتقول الـ
+
+284
+00:27:34,310 --> 00:27:39,290
+General Population إنه يطلع careerونعطينا القليل
+
+285
+00:27:39,290 --> 00:27:44,370
+المصاب 1 في الميتين والمرأة هذه أنا متأكد إنها
+
+286
+00:27:44,370 --> 00:27:50,270
+Carrier فاحتمالية أن تعطينا الـ Affected قليل هو
+
+287
+00:27:50,270 --> 00:27:57,330
+نص فنص 1 على 200 بيطلع 1 على 400 فإجابتي راح تكون
+
+288
+00:27:57,330 --> 00:28:03,610
+1 على 400 لما تشوفوا الإجابة بكتبوا 1 على 400
+
+289
+00:28:03,610 --> 00:28:05,550
+ماشي؟
+
+290
+00:28:08,700 --> 00:28:14,040
+إن شاء الله واضحة كريم
+
+291
+00:28:14,040 --> 00:28:19,340
+يبدو أنه واضح السؤال، فيه نقطة أنت بدك تسأل عنها
+
+292
+00:28:19,340 --> 00:28:25,300
+في المعادلة نفسها؟
+
+293
+00:28:25,300 --> 00:28:31,590
+لأ لأ تمام، أنا بس حاطط السؤال، السؤال واضحالسؤال
+
+294
+00:28:31,590 --> 00:28:36,270
+يعني إحنا دائماً نتذكر يعني أنا بعتبر هدولة الـ
+
+295
+00:28:36,270 --> 00:28:40,490
+«ثلاث معادلات» اللي ناتج عن «هاردي وانبرج»
+
+296
+00:28:40,490 --> 00:28:45,730
+Analysis لازم لوحدك يحفظهم وإذا بدي إيجي بدك تدور
+
+297
+00:28:45,730 --> 00:28:50,130
+عليهم زي ما سوينه هنا لما يجيني يعطيني
+
+298
+00:28:50,130 --> 00:28:59,270
+الـPrevalence أو مدى انتشار المرض اللي هو الـQ
+
+299
+00:28:59,270 --> 00:29:05,460
+تربيعالـ frequency of the disease individual
+
+300
+00:29:05,460 --> 00:29:10,400
+نسبتهم high لـ Q تربية إذاً الـ frequency تبعت
+
+301
+00:29:10,400 --> 00:29:16,640
+الأليل تخلط جدر فهذه أعطاني نسبة احتمالية أنه يكون
+
+302
+00:29:16,640 --> 00:29:21,180
+الواحد carrier لهذا الـ rare disease هنا واحد على
+
+303
+00:29:21,180 --> 00:29:29,090
+ميتين والأم في الحالة هذه أنا متأكد نص لأنهاعندها
+
+304
+00:29:29,090 --> 00:29:35,710
+هي لازم تكون career فالحال الأولى هيك نصيبة أنه
+
+305
+00:29:35,710 --> 00:29:39,970
+منها المتين ال individual اللي أخدت منه ال spare
+
+306
+00:29:39,970 --> 00:29:44,950
+كان كمان career يعني هاي لو كانت يعني زي ما نقول
+
+307
+00:29:44,950 --> 00:29:50,430
+اتجوزته فأسا عندها خيار ثاني بدأ تغير وجابت إنسان
+
+308
+00:29:50,430 --> 00:29:57,940
+ثاني يظلفي قضية الاحتمالات إنه إذا صار إشي أول مرة
+
+309
+00:29:57,940 --> 00:30:02,800
+مش بالضرورة إنه يصير المرة الثانية كل حمل إشي
+
+310
+00:30:02,800 --> 00:30:08,520
+منفصل والنسب بتظلها ثابتة دا نفس الأباء يعني فهنا
+
+311
+00:30:08,520 --> 00:30:14,760
+واحد ثاني برضه واحد على متين فهي الاحتمالية نصف
+
+312
+00:30:14,760 --> 00:30:20,020
+فبتصير واحد على أربعمية فهيك بتمشي الأمور ماشي في
+
+313
+00:30:20,020 --> 00:30:20,840
+أسئلة أخرى
+
+314
+00:30:27,340 --> 00:30:33,120
+إذا حد بالـChat عنده استفسار على سؤال آخر، نشوف
+
+315
+00:30:33,120 --> 00:30:36,280
+الـChat، آه
+
+316
+00:30:41,500 --> 00:30:45,760
+دكتور إذا الأسئلة اللي أنت حكيت إنه فيها الـ Stop
+
+317
+00:30:45,760 --> 00:30:54,220
+Codons اللي هي EATT والـ CATT هذه اللي ما .. يعني
+
+318
+00:30:54,220 --> 00:30:58,240
+ما ركزت أنت عليها في الاشياء؟ لأ أنا .. أنا الفكرة
+
+319
+00:30:58,240 --> 00:31:02,000
+يعني إذا قريت السؤال اللي جابة هايش الأسئلة على
+
+320
+00:31:02,000 --> 00:31:07,900
+هذه النقطة ي��ني هي الـ trick اللي فيها إنك أنت
+
+321
+00:31:07,900 --> 00:31:14,560
+تنتبه إذاالـ Codon لـ Amino Acid في النُص، في نُص
+
+322
+00:31:14,560 --> 00:31:21,360
+البروتين، اتحول لـ Stop Codon، شو رح يصير؟ هلية
+
+323
+00:31:21,360 --> 00:31:26,140
+بناء البروتين رح توقف، فراح يبقى لك البروتين
+
+324
+00:31:26,140 --> 00:31:30,460
+الناتج، هو بيقولك البروتين الناتج قصير، البروتين
+
+325
+00:31:30,460 --> 00:31:37,380
+الناتج مش مظبوط، والسبب أن هاي اتغيرت لهاي، فاهم
+
+326
+00:31:37,380 --> 00:31:42,640
+عليك كيف؟ففي الحالة هذه لما نشوف إنه كتاب لك يعني
+
+327
+00:31:42,640 --> 00:31:48,880
+هظهرني هذا السؤال الثاني أو الثالث خلّينا يعني
+
+328
+00:31:48,880 --> 00:31:56,900
+أشوف يعني أنا استغربت يعني هم الكتب بتتكلم على
+
+329
+00:31:56,900 --> 00:32:01,600
+أشياء مختلفة يعني فيه مرات
+
+330
+00:32:04,070 --> 00:32:09,350
+يعني الـ Diseases ولا كده اللي بيشرحوا عنه هي
+
+331
+00:32:09,350 --> 00:32:15,530
+بتعطيك فكرة ولا هذي
+
+332
+00:32:15,530 --> 00:32:23,410
+بس لـGen دقيقة خلّيني أطلّق السؤال، إيش اسمه؟ اللي
+
+333
+00:32:23,410 --> 00:32:28,370
+هو إنه عن الـAlternative Splicing
+
+334
+00:32:35,100 --> 00:32:41,880
+أنا هسا بدنا نروح ندور على السؤال بس لما نكون أنه
+
+335
+00:32:41,880 --> 00:32:46,180
+يعني بهو بصفلك يعني الـ… الـ… الـ… الكويس في
+
+336
+00:32:46,180 --> 00:32:51,060
+الأسئلة هذولة صراحة كقالية الدراسة أن نفسي استم
+
+337
+00:32:51,060 --> 00:32:56,360
+السؤال هو هتطلق معلومات يعني أنا هسا مثلا شرحنا
+
+338
+00:32:56,360 --> 00:33:02,150
+موضوع الـHemophilia بشكلأكتر شوية أنا مش قصدي هذا
+
+339
+00:33:02,150 --> 00:33:05,690
+أن نكون hematology lecture يعني إحنا هذه المفروض
+
+340
+00:33:05,690 --> 00:33:08,670
+تاخدوها بالـ hematology إحنا بدأنا نركز على الـ
+
+341
+00:33:08,670 --> 00:33:14,670
+genetics فالـ genetics يعني simple وهي هذه ال
+
+342
+00:33:14,670 --> 00:33:21,490
+rules تبعتها بحيث أنه لما نشوف الكلام اللي كاتبينه
+
+343
+00:33:21,490 --> 00:33:27,750
+بهذه الطريقة شو اسمه؟ طيب
+
+344
+00:33:28,700 --> 00:33:38,680
+هذا أظن السؤال الثامن، ولا لأ؟ يعني
+
+345
+00:33:38,680 --> 00:33:43,200
+الأسئلة، استم الأسئلة صراحة دكتور أحمد، فيها
+
+346
+00:33:43,200 --> 00:33:49,660
+معلومات مفيدة، يعني أنت تخيلتها وكذا، بتلاقيك، و
+
+347
+00:33:49,660 --> 00:33:51,920
+بتستخدم، شو اسمه؟
+
+348
+00:33:56,640 --> 00:33:59,860
+المحققين يقومون بإزالة عيوب البشر ويقومون بإزالة
+
+349
+00:33:59,860 --> 00:34:01,120
+مصدر RNA محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
+
+350
+00:34:01,120 --> 00:34:02,480
+محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
+
+351
+00:34:02,480 --> 00:34:03,120
+محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
+
+352
+00:34:03,120 --> 00:34:07,020
+محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
+
+353
+00:34:07,020 --> 00:34:07,160
+محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
+
+354
+00:34:07,160 --> 00:34:08,340
+محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث محدث
+
+355
+00:34:08,340 --> 00:34:23,020
+محدث محدث محدث محدث محدث
+
+356
+00:34:23,020 --> 00:34:29,530
+مبعد إدخال الـ Vector إلى مجموعات بكتيريا
+
+357
+00:34:29,530 --> 00:34:34,130
+المناسبة، يتغير البكتيريا الهياركولترية إلى مجموعة
+
+358
+00:34:34,130 --> 00:34:39,470
+بيو-رياكترية لإنشاء كميات كبيرة من البروتين اللي
+
+359
+00:34:39,470 --> 00:34:43,390
+تحتوي على المنطقة التي تتعامل مع مجموعة DNA محددة،
+
+360
+00:34:43,390 --> 00:34:48,070
+هذه البروتين هي أكتر مستحيلًا مستخدمة لأي نوع من
+
+361
+00:34:48,070 --> 00:34:50,110
+الهرمونات التالية،
+
+362
+00:34:55,350 --> 00:35:03,230
+بروجسترون؟ والله ما أفهم هذا يعني العيب
+
+363
+00:35:03,230 --> 00:35:10,630
+في السؤال هذا بالنقطة الأولى أنه
+
+364
+00:35:10,630 --> 00:35:16,830
+إذا ما عندك معلومات ثانية ال��لام اللي حطه بخربطك
+
+365
+00:35:16,830 --> 00:35:22,880
+ومش مفيد كثير كثير بالنسبة بعض الأحيان يعنيهذه
+
+366
+00:35:22,880 --> 00:35:30,260
+تحتاج إلى معلومة تكون عارفها الآن بسأل، بسأل مثل
+
+367
+00:35:30,260 --> 00:35:37,520
+كريم أو اللي بدك يعني الإنسولين اللي نستخدمه، شو
+
+368
+00:35:37,520 --> 00:35:42,060
+هو؟ من وين بتجيبه؟ شايف الإنسولين الإبرة اللي
+
+369
+00:35:42,060 --> 00:35:45,880
+بنعطي المرضى السكري؟ سواء type 1 أو type 2،
+
+370
+00:35:45,880 --> 00:35:49,260
+بنعطيهم إنسولين، من وين بنجيبه؟
+
+371
+00:35:56,590 --> 00:36:02,290
+أي طالب بيحب يشارك؟
+
+372
+00:36:02,290 --> 00:36:09,690
+نعم أهلا
+
+373
+00:36:09,690 --> 00:36:14,210
+وسهلا الله يرضى عليك يا كريم أنت أو أي طالب ثاني
+
+374
+00:36:14,210 --> 00:36:19,550
+الإنسولين اللي بنستخدمه في علاج الآن مرضى السكري
+
+375
+00:36:19,550 --> 00:36:23,930
+بنقول عنه human insulin من وين بنجيبه؟
+
+376
+00:36:27,400 --> 00:36:33,840
+وصلّه في المختبرات آه، كيف؟
+
+377
+00:36:33,840 --> 00:36:37,480
+أعتقد أول ما استخلصوه، استخلصوه من القرن وبعدين
+
+378
+00:36:37,480 --> 00:36:43,180
+صاروا ياخدوا الجينات من الإنسان وصاروا البروتينات
+
+379
+00:36:43,180 --> 00:36:48,860
+في المختبر صحيح، لأ، مش بالمختبر، مختبر، يعني هيك
+
+380
+00:36:48,860 --> 00:36:52,240
+فالنسبة
+
+381
+00:36:52,240 --> 00:36:53,420
+لهذا الموضوع
+
+382
+00:36:56,560 --> 00:37:04,260
+بالنسبة للـ «إنسولين»
+
+383
+00:37:04,260 --> 00:37:10,660
+زمان أول شيء كانوا يعزلوا الهرمون اللي هو البروتين
+
+384
+00:37:10,660 --> 00:37:18,640
+يعزلوا من البقر ومن البقرة الكبيرة فيقدروا يفلتروا
+
+385
+00:37:18,640 --> 00:37:22,640
+دمها ويعزلوا شوية البروتين اللي هو الـ «إنسولين»
+
+386
+00:37:22,640 --> 00:37:28,270
+تبع البقروبعدين يحقق الإنسان فيه فهيك يعني أصلا
+
+387
+00:37:28,270 --> 00:37:35,610
+هذا البروتين مش متطابق كتير مع المستقبل للإنسولين
+
+388
+00:37:35,610 --> 00:37:41,150
+اللي عند الإنسان ففيه مشكلة زائد أنه يعني تركيبته
+
+389
+00:37:41,150 --> 00:37:45,970
+شويه مختلفة عن الإنسولين البشري وبالتالي فيه مشكلة
+
+390
+00:37:45,970 --> 00:37:50,650
+فبالتالي ماكنش نافع كتير بس المرضى كان يموتوا
+
+391
+00:37:50,650 --> 00:37:56,520
+ومضطرين نعطيهم يام تمام؟فهسا لما تقول أنت يا كريم
+
+392
+00:37:56,520 --> 00:38:02,480
+كيف صنعوه في المختبر الـ stem السؤال بيشرح كيف
+
+393
+00:38:02,480 --> 00:38:07,360
+صنعوه الأصل
+
+394
+00:38:07,360 --> 00:38:13,080
+لما أنت أنت بتكون مهتم بهذا الشيء هدفك أول شيء
+
+395
+00:38:13,080 --> 00:38:19,460
+تأذل الـ gene تبعه ماشي بدك تأذل الـ DNA اللي
+
+396
+00:38:19,460 --> 00:38:26,330
+بيحتوي الـ Insulin تبعهالـ الـ الاشي اللي أنت بدك
+
+397
+00:38:26,330 --> 00:38:32,170
+إيه فيه مشكلة بالنسبة للمن تقول أنا بدي أخد الـ
+
+398
+00:38:32,170 --> 00:38:36,790
+«جين» أو الـ «DNA» مباشرة من الإنسان أنه فيه إشي
+
+399
+00:38:36,790 --> 00:38:40,470
+اسمه «Intron وإكسون» يعني لما تاخد أنت الـ «DNA»
+
+400
+00:38:40,470 --> 00:38:46,470
+كله ما بتقدر تاخد يعني القطعة اللي لازم بس هي اللي
+
+401
+00:38:46,470 --> 00:38:49,950
+تصيرها الـ Transcription و Translation بحيث تصير
+
+402
+00:38:49,950 --> 00:38:56,200
+Amino Acidبدك تأخذ كل الـ DNA فالأسهل مرات إنك إذا
+
+403
+00:38:56,200 --> 00:39:01,900
+بتدور على الإشي الـ Messenger RNA تبعه ماشي فإذا
+
+404
+00:39:01,900 --> 00:39:08,320
+أنت مهتم بإشي بروح بجيب خلية و بدور على بعزل الـ
+
+405
+00:39:08,320 --> 00:39:13,060
+Messenger RNA تبع الإشي لإنه يكون الخلية جاهزة
+
+406
+00:39:13,060 --> 00:39:17,210
+بالشكل اللي أنا بديهااللي هو اللي حقيقةً كامل
+
+407
+00:39:17,210 --> 00:39:22,310
+وبيدياه كـ Amino Acid واشي تحطيهن الـ Protein
+
+408
+00:39:22,310 --> 00:39:29,330
+مابدي الـ Exons و الـ Introns الجزء الإضافي فهو
+
+409
+00:39:29,330 --> 00:39:36,150
+أنا بقولك أنا روحت وعزلت الـ RNA الـ RNA بالألات
+
+410
+00:39:36,150 --> 00:39:41,370
+في المختبر بقدر بالـ PCRبالـ Polymerase Chain
+
+411
+00:39:41,370 --> 00:39:48,270
+Reaction أول شي جبت، شو اسمه؟ جبت الـ RNA بـ
+
+412
+00:39:48,270 --> 00:39:51,770
+Reverse Transcriptase اللي هو الـ Enzyme اللي
+
+413
+00:39:51,770 --> 00:39:58,690
+وظيفته طلّق للـ DNA للـ RNA هذا كونت RNA DNA
+
+414
+00:39:58,690 --> 00:40:04,030
+Double Strand حطيت قدامها Promoter وحطيت
+
+415
+00:40:04,030 --> 00:40:10,230
+Terminator بالأخير وهذولا حطيتهم بـ P-VectorVector
+
+416
+00:40:10,230 --> 00:40:19,730
+يعني فيروس بيحكم حاله في البكتيريا كل الشغل هذا
+
+417
+00:40:19,730 --> 00:40:24,770
+لأنه الشغل على الـ Cell Culture صعب بكتيريا الـ
+
+418
+00:40:24,770 --> 00:40:29,950
+Culture في المختبر أسهل بكتير فأنا لما كيف أصلا
+
+419
+00:40:29,950 --> 00:40:33,810
+بنصنع الإنسولين وهذا بداية سؤالي أنه في الغالب
+
+420
+00:40:34,610 --> 00:40:38,610
+جابوا الـ RNA تبع الإنسلين ورجعوا له الـ DNA
+
+421
+00:40:38,610 --> 00:40:42,490
+الكامل اللي بدنا إياه مش زي ما في جسم الإنسان
+
+422
+00:40:42,490 --> 00:40:48,650
+أحيانًا فيه Introns وExons و بعدين حولناها لـ DNA
+
+423
+00:40:48,650 --> 00:40:54,690
+و الـ DNA حطيت إشي يجبر البكتيريا تعرف وين تبدأ و
+
+424
+00:40:54,690 --> 00:40:59,140
+وين توقف الـ Promoter عشان تبدأوالـ Terminator
+
+425
+00:40:59,140 --> 00:41:04,640
+عشان يتوقف عشان أكون سخلي أو أشتغلي على القطعة هذه
+
+426
+00:41:04,640 --> 00:41:09,320
+بحطها في الـ Vector اللي هو الـ Virus الـ Plasmid
+
+427
+00:41:09,320 --> 00:41:14,940
+عشان ينحقن جوا بكتيريا وجوا البكتيريا بتطير هذه
+
+428
+00:41:14,940 --> 00:41:24,710
+الشغلتتم، شو بيسموها، يعني بتتم الـ Translation،
+
+429
+00:41:24,710 --> 00:41:27,590
+الـ Transcription و Translation فبتعطيني الـ
+
+430
+00:41:27,590 --> 00:41:33,210
+Protein اللي بدّيها فهذا كله الجزء الأول بيشرح هذه
+
+431
+00:41:33,210 --> 00:41:38,830
+القاعدة أو بيشرح هذه النقطة بالنسبة
+
+432
+00:41:38,830 --> 00:41:41,910
+للسؤال
+
+433
+00:41:41,910 --> 00:41:43,850
+هنا يعني
+
+434
+00:41:45,510 --> 00:41:50,330
+هذه اللي عملوها عشان ينتجوا هذا الأمر لأنه هرمون
+
+435
+00:41:50,330 --> 00:41:53,450
+والله ما بعرف يعني أنا اللي بعرفه اللي هو
+
+436
+00:41:53,450 --> 00:41:58,830
+الإنسولين بدرجة أساسية بس بيعملوه لبروتين تبع
+
+437
+00:41:58,830 --> 00:42:01,190
+الإنسولين اللي احنا بدناه عشان هيك بيسموها
+
+438
+00:42:01,190 --> 00:42:04,790
+«Recomponent DNA Technology» «Recomponent» يعني
+
+439
+00:42:04,790 --> 00:42:08,730
+أنت بتحط تبع الفيروس على تبع البكتيريا على تبع
+
+440
+00:42:08,730 --> 00:42:16,090
+الإنسان على تبع كذا، بتحط DNA مختلفةبس بيظل هي نفس
+
+441
+00:42:16,090 --> 00:42:20,590
+المبادئ DNA لـ RNA لـ Polypeptide chain يعني بدك
+
+442
+00:42:20,590 --> 00:42:26,370
+تكون تمشي بالثلاث مقارنة فهي الآن البروجيسترون هو
+
+443
+00:42:26,370 --> 00:42:33,810
+اللي بيحطوله شكله يمكن باللي بيكونوا عندهم مثلا
+
+444
+00:42:33,810 --> 00:42:40,310
+الـ cancer أو الـ issue البروجيسترون أو الـ other
+
+445
+00:42:40,310 --> 00:42:50,580
+thingsكـ Blocker أو إشي فالـ
+
+446
+00:42:50,580 --> 00:42:53,660
+الشغل
+
+447
+00:42:53,660 --> 00:43:00,820
+اللي بدك تتكلم عنها ماشي اللي
+
+448
+00:43:00,820 --> 00:43:06,800
+هو موضوع إنه الـ الـ الـ protein hormones الـ
+
+449
+00:43:06,800 --> 00:43:10,780
+receptor اللي لهم على سطح الخلية الـ lipid hormone
+
+450
+00:43:11,270 --> 00:43:15,990
+اللي هم الـ Steroids، فيه Glucocorticoids،
+
+451
+00:43:15,990 --> 00:43:19,530
+Mineralocorticoids، Sex Hormones، الأشياء اللي زي
+
+452
+00:43:19,530 --> 00:43:24,590
+هيكي الـ Receptor تبعهم Intracytoplasmic فهنا يعني
+
+453
+00:43:24,590 --> 00:43:28,690
+أنا أظن السؤال، الـ trick اللي فيهإن هدولة كلهم
+
+454
+00:43:28,690 --> 00:43:32,810
+بالأخير بروتينات الـ glucagon والإنسلين
+
+455
+00:43:32,810 --> 00:43:38,170
+والإنسلينات والبروتيرويد والبروجسترول والوحيد الـ
+
+456
+00:43:38,170 --> 00:43:42,130
+intraceptive platelet مني فاهم أنا يعني أكيد
+
+457
+00:43:42,130 --> 00:43:50,060
+جابتهم صحيحة ماشيبس هنا بقولك DNA-binding proteins
+
+458
+00:43:50,060 --> 00:43:53,880
+include transcription factors، Steroids receptors
+
+459
+00:43:53,880 --> 00:43:56,820
+and thyroid hormone receptors, fat-soluble
+
+460
+00:43:56,820 --> 00:44:00,360
+receptors, vitamin D، DNA transcription or
+
+461
+00:44:00,360 --> 00:44:10,960
+replication proteins، ماشي، سؤال صعب ويعني بتكلم
+
+462
+00:44:10,960 --> 00:44:14,340
+عن مواضيع عميقة كتير ويعني
+
+463
+00:44:15,680 --> 00:44:20,920
+بدو الواحد على الأقل يعني أنا لو طلعت على السؤال
+
+464
+00:44:20,920 --> 00:44:25,540
+ما كنت راح عارف أتجاوبه كنت راح أقول يمكن الـhigh
+
+465
+00:44:25,540 --> 00:44:30,520
+البروجيسترون على أساس هو من نوعية مختلفة يعني استم
+
+466
+00:44:30,520 --> 00:44:34,440
+السؤال الواضح في أشياء كتير وبعدين بيجي بالأخير
+
+467
+00:44:34,440 --> 00:44:38,720
+يقولك أن هذا receptor لهرمون أنوه هرمون هذا والله
+
+468
+00:44:38,720 --> 00:44:40,860
+ما بعرفها ماكنت عارفها من قبل
+
+469
+00:44:45,120 --> 00:44:54,080
+في سؤال من دكتورة نادية في السؤال السابق اللي كان
+
+470
+00:44:54,080 --> 00:44:59,840
+فيه عن الـ Weinberg equation يقول دكتور المفترض
+
+471
+00:44:59,840 --> 00:45:05,260
+احتمالية أنه يكون حامل للمرض هي 2Q ومش Q واحتمال
+
+472
+00:45:05,260 --> 00:45:10,510
+أنه ينقل الأليل المصاب في حالة لو كان حامل هي نصمش
+
+473
+00:45:10,510 --> 00:45:17,210
+عارف هي بتسأل ولا بتعلق؟ مش موجودة اللي بدونها
+
+474
+00:45:17,210 --> 00:45:23,410
+طلعت أو شي زي هي ناشي دكتور أحمد بدك تبلغك التالي
+
+475
+00:45:23,410 --> 00:45:30,490
+في فرق بين نظري ناشي و بين إنسان أنا عندي معلومة
+
+476
+00:45:30,490 --> 00:45:42,890
+عنه أسا أنا عندي شخصين حاملين careerماشي يعني ال
+
+477
+00:45:42,890 --> 00:45:47,830
+.. لما ال .. السؤال اللي بتحكي عنه عن المعادلة
+
+478
+00:45:47,830 --> 00:45:52,170
+دكتور أحمد معايا الله يطبع عليه صحيح يا دكتور
+
+479
+00:45:52,170 --> 00:45:59,450
+اتنين عندهم طفل مصاب إذن الأب والأم شوا لـ X
+
+480
+00:45:59,450 --> 00:46:02,350
+-linked recesses أو Autosomal recesses خليني أقول
+
+481
+00:46:02,350 --> 00:46:04,110
+Autosomal recesses ماشي
+
+482
+00:46:08,330 --> 00:46:16,830
+لما نكون على حسب المعادلة إثنين عندهم career صح؟
+
+483
+00:46:16,830 --> 00:46:20,650
+تمام؟
+
+484
+00:46:20,650 --> 00:46:26,090
+تمام إن شاء الله إذا في طفل مصاب معناته أكيد الأب
+
+485
+00:46:26,090 --> 00:46:34,310
+و الأم career صح؟ صحيح أفرضجابوا بدهم يجيبوا بدهم
+
+486
+00:46:34,310 --> 00:46:43,110
+يخلفوا عندهم طفل شو اسمه؟ عندهم طفل يعني حامل
+
+487
+00:46:43,110 --> 00:46:50,370
+مرافيه وبدنا نسأل شو نسبت إنه يطلع career إنه يطلع
+
+488
+00:46:50,370 --> 00:46:57,870
+career ماشي نص إنه يطلع إنسان مصاب ربع إنه يطلع
+
+489
+00:46:57,870 --> 00:47:03,070
+completely healthy ربعهذولا النسب لشخص أنا ما بعرف
+
+490
+00:47:03,070 --> 00:47:08,490
+هو راح يطلع مصاب ولا مش مصاب فاهم عليك أيه؟ بس زي
+
+491
+00:47:08,490 --> 00:47:13,510
+النسب اللي أخدناها البنت
+
+492
+00:47:13,510 --> 00:47:22,630
+هذه ماشي اللي كانت تسأل لأنه هي حامل وأخوها مصاب
+
+493
+00:47:22,630 --> 00:47:31,890
+ماشي هي في احتمال أنها تكون مصابة؟ شو رأيك؟إذا كان
+
+494
+00:47:31,890 --> 00:47:35,450
+الوالد و الوالدة، واحد منهم هو اللي بيحمل
+
+495
+00:47:35,450 --> 00:47:59,090
+الـ………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
+
+496
+00:48:00,500 --> 00:48:07,100
+البنت لمّا أنقجت وعمرها مثلًا عشرين سنة وصارت حامل
+
+497
+00:48:08,090 --> 00:48:16,010
+ما هي احتمالية أنها تكون رُبع برُبع بنُص، رُبع
+
+498
+00:48:16,010 --> 00:48:24,470
+إنها مُصابة، رُبع إنها مُصابة،
+
+499
+00:48:24,470 --> 00:48:27,850
+رُبع إنها مُصابة، رُبع إنها مُصابة، رُبع إنها
+
+500
+00:48:27,850 --> 00:48:37,830
+مُصابة، رُبع إنها مُصابة،
+
+501
+00:48:39,660 --> 00:48:46,440
+قلنا نص؟ لأ، سلسان بيصير كده؟ بيصير سلسان صحيح،
+
+502
+00:48:46,440 --> 00:48:49,640
+لأن أنت تلغي احتمال من الـ «حامل» لغاية الربع إنه
+
+503
+00:48:49,640 --> 00:48:53,980
+حامل اللي هو المصاب، هي أكيد مش مصابة، بس شو
+
+504
+00:48:53,980 --> 00:49:00,380
+احتمالية إنها حامل، بتكون يا إما سلسة، الثلاثة
+
+505
+00:49:00,380 --> 00:49:06,160
+أرباع اللي ضايلات، بخليهم واحد، سلسة بتكون إنها
+
+506
+00:49:06,160 --> 00:49:10,580
+completely normalوثلثين إحتمالية إنها تكون
+
+507
+00:49:10,580 --> 00:49:16,140
+«Carrier» «Carrier» مظبوط وهي أنا غيرت النسب لأنه
+
+508
+00:49:16,140 --> 00:49:20,460
+أنا عرفت إنها مش مصابة هو في سؤال مشابه للفكرة هذه
+
+509
+00:49:20,460 --> 00:49:22,780
+برضه موجود في التقرير اللي فات ما احنا اتناقشنا
+
+510
+00:49:22,780 --> 00:49:29,300
+على إشي زي هيك المحاضرة اللي فاتت في سؤال نفس
+
+511
+00:49:29,300 --> 00:49:33,900
+الفكرة أو نفس المنطق موجود في الكتاب نفسه كتاب
+
+512
+00:49:33,900 --> 00:49:40,290
+كابلان أه أه أهالنسبة كانت الجواب ثلثين صحيح لأن
+
+513
+00:49:40,290 --> 00:49:43,630
+في سؤال اللي كانت الثلث أجاني واحد سألني ليش أجت
+
+514
+00:49:43,630 --> 00:49:50,510
+الثلث الثلث لأنه أنا أتأكدت إنه هي هي مش مصابة
+
+515
+00:49:50,510 --> 00:49:55,090
+مظهريًا بما أنه مش مصابة إحتمالية الجزء اللي فيه
+
+516
+00:49:55,090 --> 00:50:00,680
+بتمثل إنها مصابة لو كان لسة الأم حاملماشي، و
+
+517
+00:50:00,680 --> 00:50:07,580
+بتسألني أنت شو احتمالية أنه البنت أو اللي راح يولد
+
+518
+00:50:07,580 --> 00:50:13,780
+ولد ولا بنت يطلع مثلا career بقولك نص، مصاحب ربع،
+
+519
+00:50:13,780 --> 00:50:18,500
+أنه يكون طبيعي completely normal ربع، ماشي، إذا
+
+520
+00:50:18,500 --> 00:50:22,940
+سألني شو احتمالية مظهريا يكون طبيعي بقولك ثلاثة
+
+521
+00:50:22,940 --> 00:50:30,590
+ارباع career و normalفإذا طلعت هي Normal-looking،
+
+522
+00:50:30,590 --> 00:50:33,550
+Phenotypical هي شو احتمالية إنها تكون Career
+
+523
+00:50:33,550 --> 00:50:39,790
+الثلثانة، هيك راح تكون فهي النقطة إنه يعني الواحد
+
+524
+00:50:39,790 --> 00:50:50,770
+يرسم الجداوي ومعين يعرف هل أنا بحكي يعني لما أنصح
+
+525
+00:50:50,770 --> 00:50:56,050
+أو أجاب السؤال عن إشي أنا متأكد منهيعني اللي هي
+
+526
+00:50:56,050 --> 00:51:01,690
+إنه، يعني بالذات الأباء والأمهات اللي راح يعطوا
+
+527
+00:51:01,690 --> 00:51:07,770
+مثلا، مثلا بقولك الطفل
+
+528
+00:51:07,770 --> 00:51:12,250
+اللي هو هذا طلع عنده إصابة شو الحمل اللي بعده
+
+529
+00:51:12,250 --> 00:51:16,090
+احتمالية إنه يطلع عنده إصابة؟ الـ Autism-recessive
+
+530
+00:51:16,090 --> 00:51:20,770
+بتكون ربع لأن أنا متأكد الأباء الأثنين Carriers
+
+531
+00:51:20,770 --> 00:51:27,200
+لأنه طلع ولد مصاب من قبلفإذا من قبل أنا متأكد
+
+532
+00:51:27,200 --> 00:51:31,080
+الأثنين career يعني زي مثل الـ Bomb Disease هذا
+
+533
+00:51:31,080 --> 00:51:37,680
+الحالة الطفل الأولاني اللي جابته المرأة هذه الأبو
+
+534
+00:51:37,680 --> 00:51:42,320
+أكيد career فهو واحد منها المتين اللي عندهم
+
+535
+00:51:42,320 --> 00:51:48,920
+الـGene هذا طلع بالصدفة، بالحظ السيء إنه كمان هو
+
+536
+00:51:48,920 --> 00:51:53,970
+حامل شايف علي؟ واحد منها المتينيعني احتمالية
+
+537
+00:51:53,970 --> 00:52:00,930
+قليلة، بس هذا نصيبهم، ماشي فالآن اللي لما يقول لك
+
+538
+00:52:00,930 --> 00:52:05,130
+«طب شو احتمالية ان الطفل اللي بعده يكون نفس
+
+539
+00:52:05,130 --> 00:52:11,030
+الاشي؟» بتقول «لأن الأم بدل ما هي النسبة واحد في
+
+540
+00:52:11,030 --> 00:52:14,970
+كل أربعين ألف في الشكل الطبيعي، بما أن أنا عرفت أن
+
+541
+00:52:14,970 --> 00:52:18,790
+الأم هي الـCarrier وكانت هي اللي حامل الـGene،
+
+542
+00:52:18,790 --> 00:52:23,750
+فإذا احتمالية أن هي تنقل نصمن هناك 1 على 200 بتصير
+
+543
+00:52:23,750 --> 00:52:30,330
+1 على 400، هيك بدأ أفكر، نعم كريم كان عندك تعليق
+
+544
+00:52:30,330 --> 00:52:34,870
+حابب تحكي كنت؟
+
+545
+00:52:34,870 --> 00:52:39,450
+لقيت بخصوص سؤال 20 اللي بيحكي عن دكتوره قبل شوية،
+
+546
+00:52:39,450 --> 00:52:43,810
+هو قرأت أنا تفسير السؤال منذ فترة، فالجواب الصح هو
+
+547
+00:52:43,810 --> 00:52:48,630
+بيطلع 1400، ولكن الرقم 1 على 200 هذا ما بيجي
+
+548
+00:52:48,630 --> 00:52:54,590
+مباشر، الـNoبنفرض إن
+
+549
+00:52:54,590 --> 00:53:00,430
+الـ«سبيرم دونار» تاني يكون «كارير» وبعد هيك بفرض
+
+550
+00:53:00,430 --> 00:53:05,270
+إن احتمال توريث القليل المصاب للإبن هو نص، فلذلك
+
+551
+00:53:05,270 --> 00:53:09,570
+بنقول، بنفرض انه كارير، فبتخدم قانون اتنان و بيه،
+
+552
+00:53:09,570 --> 00:53:15,870
+يعني بنقول اتنان اي واحد على ميتين ضرب مية و تسعة
+
+553
+00:53:15,870 --> 00:53:22,500
+كريم كريمسؤالك بالشكل هذا بخطر على بالي أو كنت
+
+554
+00:53:22,500 --> 00:53:31,300
+فاكر فيه بس خلّي الأمور سهلة ماشي ال wording لما
+
+555
+00:53:31,300 --> 00:53:39,920
+نحكي على النسب ماشي الواحد على الميتين من النسخة
+
+556
+00:53:39,920 --> 00:53:45,060
+كام يعني بدك تاخدها بهذا الشكليعني صح، يعني لا،
+
+557
+00:53:45,060 --> 00:53:49,020
+لا، لا تدخل الموضوعين شويه تربطهم أتبعاد، تتفكر
+
+558
+00:53:49,020 --> 00:53:58,600
+كتير، ماشي؟ ال .. ال .. لما نقول يعني هي طريقة
+
+559
+00:53:58,600 --> 00:54:04,620
+حسبتها وطريقة التعامل معاها، ماشي؟ ال .. يعني إذا
+
+560
+00:54:04,620 --> 00:54:09,060
+حطوا واحد على 800، بد الواحد هيك يكون متفكر كتير،
+
+561
+00:54:09,060 --> 00:54:15,200
+كتير، كتير وخربط حاله، ماشي؟لما احنا نحكي الآن على
+
+562
+00:54:15,200 --> 00:54:23,060
+ال… لما مثلا تقول ال…
+
+563
+00:54:23,060 --> 00:54:32,160
+مثلا تقول مثلا اللي عندهم O blood group نقول تسعة
+
+564
+00:54:32,160 --> 00:54:39,700
+بالنسبة ليه؟ ماشي؟ ماشي الحال يا كريم؟أه دكتور
+
+565
+00:54:39,700 --> 00:54:47,340
+صحيح هاي الـQ تربية، صح؟ لأن هذا Recessive صحيح،
+
+566
+00:54:47,340 --> 00:54:58,240
+إذا شو إحتمالية إنه الـGen يكون موجود؟ شو الـQ؟
+
+567
+00:54:58,240 --> 00:55:03,260
+الـ900 نعم،
+
+568
+00:55:03,260 --> 00:55:08,860
+فهيكون الـGen 39%رح يكون ثلاث من عشرة، يعني رح
+
+569
+00:55:08,860 --> 00:55:14,780
+يكون point three، صح؟ صحيح، هاي الـ point three
+
+570
+00:55:14,780 --> 00:55:21,320
+على نسخة هون أو نسخة هناك أو النسختين مع بعض، فاهم
+
+571
+00:55:21,320 --> 00:55:27,320
+عليك كيف؟ يعني ثلاثين بالمية من الإجمالي الـ two
+
+572
+00:55:27,320 --> 00:55:32,780
+copies الممكنات في كل واحد، هي نسبتها واحد على
+
+573
+00:55:32,780 --> 00:55:38,860
+ثلاثة، هيك بدك توقفهاما بأخد إنه هذه نسبة لـ copy
+
+574
+00:55:38,860 --> 00:55:43,900
+واحدة ولا two copies ولا كده، هو هنا بيقولك إن الـ
+
+575
+00:55:43,900 --> 00:55:49,400
+Q هي نسبة إنك أنت بتيجي بتاخدالجينات تبعت هذا
+
+576
+00:55:49,400 --> 00:55:56,360
+المكان لكل الـ «population» وبتشوف قداش نسبة هذا
+
+577
+00:55:56,360 --> 00:56:00,060
+الـ «gene» طبعاً على الـ «two copies» بدي تكون
+
+578
+00:56:00,060 --> 00:56:05,800
+وإنت ما فرقت إنه one copy هاي ولا هاي ولا اثنتين
+
+579
+00:56:05,800 --> 00:56:09,940
+مع بعض فاهم عليك إيه؟ إنه إذا إنت مثلا عندك هنا
+
+580
+00:56:09,940 --> 00:56:13,160
+two copies ممكن تقول هاي ال copy الأولى وهاي ال
+
+581
+00:56:13,160 --> 00:56:18,950
+copy الثاني للـ «gene» الموقع هذافأنا هنا ما بشتغل
+
+582
+00:56:18,950 --> 00:56:23,230
+على ذاك المبدأ يعني فانت خدها ببساطة إنه لما
+
+583
+00:56:23,230 --> 00:56:28,170
+نحطولك السؤال هيك إنه أنا ما بعرف هي الـCopy
+
+584
+00:56:28,170 --> 00:56:31,670
+الأولى ولا الثاني ولا الـHomozygous إنه الثنتين
+
+585
+00:56:31,670 --> 00:56:36,250
+هيك، بس نسبة الـGene ه��ا هيك ببساطة في ال
+
+586
+00:56:36,250 --> 00:56:41,430
+population واحد في المتان، وهذه المرة يعني للأبو
+
+587
+00:56:41,900 --> 00:56:48,660
+للجهة هذه، نسبة توريث الأليل المصاب هو 1 على 200،
+
+588
+00:56:48,660 --> 00:56:55,300
+هيك القطة ماشي، والأم career أكيد فبالتالي، نسبة
+
+589
+00:56:55,300 --> 00:56:59,660
+أعطاها للـ Chrome للأليل هذا، 1 على 2 فبتطلع
+
+590
+00:56:59,660 --> 00:57:05,220
+النتيجة 1 على 400 ما أنا بقولت إنه أنا بتكلم على
+
+591
+00:57:05,220 --> 00:57:10,040
+نموذج إنه واحد من الـ Two copies هو الـ 1 على 200
+
+592
+00:57:10,740 --> 00:57:14,940
+لأ، ما حكيت هيك، حكيت كلها فاهم عليك كيف؟ فهذه
+
+593
+00:57:14,940 --> 00:57:19,200
+الواحد ينتبع عليها، بتخربط شوية، أه، في أسئلة
+
+594
+00:57:19,200 --> 00:57:24,080
+أخرى؟ دكتور، أظن السؤال اللي بتدور عليه هو السؤال
+
+595
+00:57:24,080 --> 00:57:30,020
+11 أه، شو السؤال 11؟ هو الأجزة الأول ولا الثاني؟
+
+596
+00:57:30,020 --> 00:57:33,960
+الأول، الأول طيب،
+
+597
+00:57:33,960 --> 00:57:41,310
+طيب، أيوة، هذا هو، ماشي؟إذا حاولنا نقرأ الـ STEM،
+
+598
+00:57:41,310 --> 00:57:44,930
+خلّيني نرجع للقبل كـ Pharmaceutical researcher
+
+599
+00:57:44,930 --> 00:57:49,330
+develops a new drug that affects bacterial protein
+
+600
+00:57:49,330 --> 00:57:55,350
+synthesis in an experiment الـ E coli was exposed
+
+601
+00:57:55,350 --> 00:57:59,330
+to that drug and serially cultured in media tagged
+
+602
+00:57:59,330 --> 00:58:03,840
+nucleotides and amino acidsيعني كل هذا الكلام يعني
+
+603
+00:58:03,840 --> 00:58:08,000
+بيشرحلك ال .. شو اسمه؟ ال .. الاشي ال .. ال ..
+
+604
+00:58:08,000 --> 00:58:12,120
+يعني السيناريو زي اللي اتكلمنا قبل شوية عن الـ
+
+605
+00:58:12,120 --> 00:58:15,000
+Recombinant DNA Technology بيشرحلك كيف انهم
+
+606
+00:58:15,000 --> 00:58:18,340
+بيعملوها للأيام هذه It is found that the drug
+
+607
+00:58:18,340 --> 00:58:22,920
+inhibits molecules that recognize the heightened
+
+608
+00:58:22,920 --> 00:58:27,220
+codon in the bacterial messenger RNA fragment
+
+609
+00:58:27,220 --> 00:58:30,700
+shown in the image below ماشي، which of the
+
+610
+00:58:30,700 --> 00:58:39,770
+following molecules isبالتأكيد، الهدف هو الـ
+
+611
+00:58:39,770 --> 00:59:00,650
+UUA اللي هو جسمهم أنا آسف، طلع السؤال ماشي،
+
+612
+00:59:00,650 --> 00:59:02,150
+الـ
+
+613
+00:59:07,510 --> 00:59:14,410
+بالنسبة لـ Heightened Codon in the bacterial RNA
+
+614
+00:59:14,410 --> 00:59:20,710
+fragment shown in the image below فالشيء
+
+615
+00:59:20,710 --> 00:59:24,250
+اللي هو هنا بيحاول، إحنا عكس اللي حكيناه من قبل
+
+616
+00:59:24,250 --> 00:59:32,340
+قبل شوية مثال إنه أناعندي بروتين أجى فيه الـ Stop
+
+617
+00:59:32,340 --> 00:59:39,680
+codon بشكل نتيجة الـ mutation وبيطلع عندي البروتين
+
+618
+00:59:39,680 --> 00:59:47,520
+أقل، ماشي أو البروتين طلع، شو اسمه، مش موجود، يعني
+
+619
+00:59:47,520 --> 00:59:53,320
+البروتين أنا طيرته، طيرت جزء منه، وبالتالي طلع ليه
+
+620
+00:59:53,320 --> 00:59:56,040
+قصير، فالآن
+
+621
+01:00:00,700 --> 01:00:09,380
+بالنسبة له حاطة وانا الـ UAA أو ال .. ال .. ال ..
+
+622
+01:00:09,380 --> 01:00:19,500
+ال .. شو اسمه؟ ليش هيك بيصير؟
+
+623
+01:00:19,500 --> 01:00:25,780
+ال
+
+624
+01:00:25,780 --> 01:00:32,390
+..مثلًا، أي واحد من الموليكيول المتواجد في هذه
+
+625
+01:00:32,390 --> 01:00:38,530
+الدروك؟ اللي هو الـCharged RNA، أو الـTransferable
+
+626
+01:00:38,530 --> 01:00:43,830
+RNA، ما لهاش معنى، يعني هون اللي بيقولوا، هاي
+
+627
+01:00:43,830 --> 01:00:47,770
+الـSegment بهذا الشكل، وين ما هي موجودة، ويكون
+
+628
+01:00:47,770 --> 01:00:54,010
+عندي إشي غير هذا، بتحطه، بتصير هذا موجود، ماشي،
+
+629
+01:00:54,360 --> 01:01:02,680
+فالفكرة أني أنا، شو اسمه؟ يعني خلّيت stop codon
+
+630
+01:01:02,680 --> 01:01:08,900
+تيجي، ماشي؟ فالـ which of the following molecules
+
+631
+01:01:08,900 --> 01:01:15,680
+is the most likely target of this drug؟ الشو
+
+632
+01:01:15,680 --> 01:01:22,470
+اسمه؟ يعني هو أنا اللي بحكيلكم إياه، إنهبما إنه
+
+633
+01:01:22,470 --> 01:01:28,110
+أنا عندي 64 كودون الـ Triplets هدولة الاحتمالات 64
+
+634
+01:01:28,110 --> 01:01:34,170
+إنه 4×4×4 وعندي 20 Amino Acids كل Amino Acid اللي
+
+635
+01:01:34,170 --> 01:01:41,270
+أكثر، اللي له أكثر من كودون فالـ GUU والـ GUC والـ
+
+636
+01:01:41,270 --> 01:01:48,510
+GUA والـ GUG كلهم بيعملوا الـ Valine هدولة يعني لو
+
+637
+01:01:48,510 --> 01:01:52,400
+صار بينهمالـ Single Nucleotide بوليموفيزم ما راح
+
+638
+01:01:52,400 --> 01:01:56,940
+يتأثر البروتين على مستوى الـ DNA اختلف، صحيح، بس
+
+639
+01:01:56,940 --> 01:02:02,200
+مستوى البروتين ما راح يختلف يعني ما إله هالـ SNP
+
+640
+01:02:02,200 --> 01:02:07,740
+وظيفة أو تأثير فيه إيش اسمه Termination of Protein
+
+641
+01:02:07,740 --> 01:02:11,900
+Synthesis اللي هم الـ Stop Codons اللي هم UUAA
+
+642
+01:02:11,900 --> 01:02:22,540
+وUAG وUGA ماشي، الـ Stop Codon هذهماشي ما إلها
+
+643
+01:02:22,540 --> 01:02:27,380
+يعني راح يكون الـ amino acid راح يتدخله لما تصير
+
+644
+01:02:27,380 --> 01:02:33,640
+هذه الشغلة النتيجة بتصير إنه هذا بيخلي البروتين
+
+645
+01:02:33,640 --> 01:02:42,400
+يعني يطلع أو بيخلي البروتين ينفصل عن الـ ribosome
+
+646
+01:02:42,400 --> 01:02:47,640
+وينفصل عن الـ الـ machinery تبع صناعة البروتين
+
+647
+01:02:47,640 --> 01:02:52,530
+وبالتالي بيسموه releasing factorماشي، هي القطعة أو
+
+648
+01:02:52,530 --> 01:03:01,170
+النقطة اللي راح تكون لما يعني تنصاب بيظل يكمل أو
+
+649
+01:03:01,170 --> 01:03:05,470
+إذا أجت في نص إشي مطلوب راح تخليه يوقف هنا فكلها
+
+650
+01:03:05,470 --> 01:03:10,290
+يعني هنا يعتبرون الـReleasing Factor فالإجابات
+
+651
+01:03:10,290 --> 01:03:15,210
+اللي حاطينها الـChoice A Charge Transferile RNA
+
+652
+01:03:15,210 --> 01:03:18,950
+Delivers Amino Acids to the Protein Synthesis
+
+653
+01:03:18,950 --> 01:03:27,460
+Complexماشي اللي هم يعني charged هنا بمعنى أنه الـ
+
+654
+01:03:27,460 --> 01:03:31,880
+Transferral RNA عليه الـ amino acid اللي بده يشبك
+
+655
+01:03:31,880 --> 01:03:35,620
+على الـ polypeptide chain الـ elongation factors
+
+656
+01:03:35,620 --> 01:03:39,720
+اللي هم facilitate الـ Transferral RNA binding to
+
+657
+01:03:39,720 --> 01:03:43,040
+the transcription steps in protein synthesis يعني
+
+658
+01:03:43,040 --> 01:03:48,360
+اللي هم بضيفاً الـ Transcription proteins pre-RNA
+
+659
+01:03:49,190 --> 01:03:52,650
+مسنجر RNA، موليكيول تحتوي على كثير من الـ Introns
+
+660
+01:03:52,650 --> 01:03:56,750
+وكثير من الـ Extrons يعني
+
+661
+01:03:56,750 --> 01:04:07,030
+هذه اللي هم يعني الـ RNA أول ما يطلع من البروتين،
+
+662
+01:04:07,030 --> 01:04:13,390
+بيكون مشبوك فيه، بيكون الـ pre-messenger RNA الـ
+
+663
+01:04:13,390 --> 01:04:18,630
+initiation of gene transcriptionسيها سهيل إجابة
+
+664
+01:04:18,630 --> 01:04:22,710
+اللي هي releasing factor لأن هذا stop codon يعني
+
+665
+01:04:22,710 --> 01:04:30,890
+وظيفة الـ stop codon حتى يبطل يسوي translation حتى
+
+666
+01:04:30,890 --> 01:04:39,050
+يبطل يعمل translation وبالتالي يوقف بناء البروتين
+
+667
+01:04:39,050 --> 01:04:45,220
+عند هذه النقطة، ماشي؟فهدولة يعني أسئلة شو اسمه؟
+
+668
+01:04:45,220 --> 01:04:49,340
+يعني في نقطة المهم يعني أنا بتوقع إن الواحد يتذكر
+
+669
+01:04:49,340 --> 01:04:55,320
+إن الـUAA طبعاً هنا الـComplementary
+
+670
+01:04:55,320 --> 01:05:02,960
+لأنه الـStop Codon اللي هو الـUAA والـUAG وUGA
+
+671
+01:05:04,000 --> 01:05:08,700
+«أرستوبكودونز» هؤلاء الذكروهم يعني إذا بدي إشي
+
+672
+01:05:08,700 --> 01:05:13,600
+عشان تعرفه تجاوب وأسئلة إذا في سؤال بالأخير جابلك
+
+673
+01:05:13,600 --> 01:05:19,160
+إنه هاي أجاب واحد من هذولة الثلاثة اعرف إنه فيه
+
+674
+01:05:19,160 --> 01:05:24,760
+يعني توقيف أو توقيف يمكن يسبب مرض إنه في نص إشي
+
+675
+01:05:24,760 --> 01:05:31,210
+مطلوب أو يسبب مرض إنهالمفروض أن البروتين الطبيعي
+
+676
+01:05:31,210 --> 01:05:35,890
+يكون هالجدّة وتكون هنا stop codon مش موجودة فتطلع
+
+677
+01:05:35,890 --> 01:05:39,530
+البروتين أطول مش هو اللي أنا بديها، فبدأت تاخدها
+
+678
+01:05:39,530 --> 01:05:48,430
+هيك، ما��ي؟ دكتور شوف سؤال 14، برنامج؟ طيب، احكي،
+
+679
+01:05:48,430 --> 01:05:56,470
+اقرأ النية قبل ما أوصله، طيب
+
+680
+01:06:00,210 --> 01:06:06,350
+«طفولة مولودة لأمرأة عمرها 34 عامة لديها صورة
+
+681
+01:06:06,350 --> 01:06:10,870
+رسمية بطيئة» ما
+
+682
+01:06:10,870 --> 01:06:19,410
+هو اسمه؟ يعني أيش الحالة اللي بتتكلم عنها؟
+
+683
+01:06:23,480 --> 01:06:27,760
+«ترايزومي 21» «ترايزومي 21»، صحيح، ماشي، ففيه Flat
+
+684
+01:06:27,760 --> 01:06:31,860
+Facial Profile Prominent Epicanthal Fold زي تبعات
+
+685
+01:06:31,860 --> 01:06:35,740
+العيون بتخليهم زي الصينيين A Holocystolic Murmur
+
+686
+01:06:35,740 --> 01:06:38,860
+Heard Loudest at the Left External Border، بيكون
+
+687
+01:06:38,860 --> 01:06:42,440
+Congelital Heart Disease VSD ولا كده وهذا بتتصير
+
+688
+01:06:42,440 --> 01:06:47,140
+الـKaryotype Analysis is consistent with Trisomy
+
+689
+01:06:47,140 --> 01:06:47,660
+21
+
+690
+01:06:50,160 --> 01:06:54,960
+ماشي، maternal and paternal karyotypes are normal
+
+691
+01:06:54,960 --> 01:06:59,620
+الـ karyotype analysis consisted with الـ Trisomy
+
+692
+01:06:59,620 --> 01:07:05,780
+21 عند مين يا دكتور معتزجي؟ عند ال maternal؟ لأ
+
+693
+01:07:08,700 --> 01:07:15,680
+هو عند الطفل المصاب عنده
+
+694
+01:07:15,680 --> 01:07:21,280
+نفسه هو إتلاقينا الـ Trisomy 21 السجينة فحصنا أمه
+
+695
+01:07:21,280 --> 01:07:26,720
+وأبوه طلعوا Normal طلعوا Normal، ماشي A restricted
+
+696
+01:07:26,720 --> 01:07:31,820
+fragment-length polymorphism analysis is conducted
+
+697
+01:07:31,820 --> 01:07:35,600
+to determine the parental origin of the extra
+
+698
+01:07:35,600 --> 01:07:41,610
+chromosomeيعني شو اللي عملوه هنا؟ هذه واحدة من الـ
+
+699
+01:07:41,610 --> 01:07:47,230
+Restriction Fragment Length Polymorphism الـ
+
+700
+01:07:47,230 --> 01:07:54,250
+Restriction Enzyme هو إنزايم ماشي بيقطع الـ DNA في
+
+701
+01:07:54,250 --> 01:08:01,190
+أماكن محددة يعني إله قطعة معينة إذا شافها وقوم هيك
+
+702
+01:08:01,190 --> 01:08:07,550
+بنصها بيقطع الـ DNA فبنتج عن الموضوع هذا إنهكيف
+
+703
+01:08:07,550 --> 01:08:13,050
+يعني بنستفيد من هذه الخاصية أنه أنا لما نقطع بهذا
+
+704
+01:08:13,050 --> 01:08:20,650
+المكان راح ينتج عندي مجموعة قطع أطوالها مختلفة بين
+
+705
+01:08:20,650 --> 01:08:29,470
+الناس فاهم عليك كيف؟ فالآن يعني كيف أعرف إنه قطع
+
+706
+01:08:29,470 --> 01:08:37,070
+أطوالها مختلفة؟ إنه باجي بعمل Electrophoresisماشي،
+
+707
+01:08:37,070 --> 01:08:40,410
+فلما أسول Electrophoresis مين اللي بيظل عند
+
+708
+01:08:40,410 --> 01:08:46,470
+الـOrigin أو بطيء، بيكون الإثقال الإكبار والصغار
+
+709
+01:08:46,470 --> 01:08:55,130
+الإخفاف بيطيروا لقدام كثير، واضح؟ تمام فالآن، اللي
+
+710
+01:08:55,130 --> 01:09:01,250
+عملوا هذه النوع من الدراسة اللي هي Restriction,
+
+711
+01:09:01,370 --> 01:09:05,480
+Fragment, Length, Polymorphismالتحقق في تحقيق الـ
+
+712
+01:09:05,480 --> 01:09:10,500
+Lithopoiebolism كان يتم تحقيقه لتحقق أصل الأطفال
+
+713
+01:09:10,500 --> 01:09:15,440
+لـ Extra Chromosome يعني أجوا وعملوا الدراسة هذه
+
+714
+01:09:15,440 --> 01:09:21,420
+لجنين المصاب على طفل المصاب والأب والأم عشان
+
+715
+01:09:21,420 --> 01:09:28,420
+يشوفوا من أين أخذ المرض هذا، تمام؟ماشي الحال؟
+
+716
+01:09:28,420 --> 01:09:32,340
+أمامك الله الـ DNA samples from the child mother
+
+717
+01:09:32,340 --> 01:09:36,460
+and father were obtained and the DNA is fragmented
+
+718
+01:09:36,460 --> 01:09:39,860
+with restriction enzyme the fragments are then
+
+719
+01:09:39,860 --> 01:09:44,500
+stored sorted يعني عملنا Electrophoresis by size
+
+720
+01:09:44,500 --> 01:09:48,860
+using southern blot technique ال southern blot هذا
+
+721
+01:09:48,860 --> 01:09:52,280
+نوعية بعد ما تعمل انت Electrophoresis ما بتقدر
+
+722
+01:09:52,280 --> 01:09:57,120
+تشوفهمفبتجيب بعد ما تعمل الـ Electrophoresis بتحط
+
+723
+01:09:57,120 --> 01:10:02,760
+عليها طبقة ثانية وبتسمحله يصير Blocking يعني طبق
+
+724
+01:10:02,760 --> 01:10:09,380
+وبتشوف أين أجى المكان تبعه فـ Labeling is done
+
+725
+01:10:09,380 --> 01:10:12,700
+using a probe that binds to a specific DNA
+
+726
+01:10:12,700 --> 01:10:16,700
+sequence close to the centromere of chromosome 21
+
+727
+01:10:16,700 --> 01:10:23,190
+The Repelif Analysisof the child mother is shown
+
+728
+01:10:23,190 --> 01:10:27,590
+below فهيكي شكله الـ mother هيكي ال father هيكي
+
+729
+01:10:27,590 --> 01:10:34,110
+وال child هيكي هذولة يعني مكان وين الـ centromere
+
+730
+01:10:34,110 --> 01:10:41,030
+تبع chromosome 21 موجود في كل واحد منهم ماشي ال
+
+731
+01:10:41,030 --> 01:10:45,930
+mother القناها الثنتين هذولة ال father القناها
+
+732
+01:10:45,930 --> 01:10:51,870
+بالثنتين هذولة ال child عنده هذولة الثلاثةماشي،
+
+733
+01:10:51,870 --> 01:10:55,730
+اذا شو اللي صار عند هذا الطفل؟ المشكلة عند أبوه
+
+734
+01:10:55,730 --> 01:11:02,850
+ولا أمه يا معتز؟ عنده Trisomy 21، يعني ماياخد two
+
+735
+01:11:02,850 --> 01:11:07,770
+copies من واحد وماياخد copy واحد من شخص تاني، من
+
+736
+01:11:07,770 --> 01:11:12,250
+من من، تتوقع من من المشكلة؟ من الأم أخد two copies
+
+737
+01:11:12,250 --> 01:11:16,750
+من الأم أخدتنتين، تفهم علي؟فهو من الأم ماخد ثنتين
+
+738
+01:11:16,750 --> 01:11:20,970
+ومن الأب ماخد واحدة الأب هاي واحدة بس فذولا ثنتين
+
+739
+01:11:20,970 --> 01:11:27,790
+تبعت الأم من بينات عنده فهو هنا المشكلة في الأم
+
+740
+01:11:27,790 --> 01:11:35,410
+ماشي الحال شو اسمه؟ سؤال Which of the following
+
+741
+01:11:35,410 --> 01:11:42,390
+meiosis events did this non-discussion most likely
+
+742
+01:11:42,390 --> 01:11:47,990
+occur؟طبعًا الـ maternal غلط استفنناهم استفنناهم
+
+743
+01:11:47,990 --> 01:11:53,190
+الـ maternal meiosis one or two قدرت حيرت فيها
+
+744
+01:11:53,190 --> 01:11:56,530
+عشانك أنا سألت السؤال يعني ما احنا جولنا إنه ممكن
+
+745
+01:11:56,530 --> 01:12:02,370
+تصير في واحد أو في اتنين لأ الواحد شو المطلوب
+
+746
+01:12:02,370 --> 01:12:11,450
+يصير؟ الواحد مش أنت يعني أنت تفهم الـ step الأولى
+
+747
+01:12:11,450 --> 01:12:18,250
+بالـ meiosisبكون عندي الـ «أنا بسوي بالأول S
+
+748
+01:12:18,250 --> 01:12:19,550
+-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول
+
+749
+01:12:19,550 --> 01:12:20,130
+S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي
+
+750
+01:12:20,130 --> 01:12:22,550
+بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا
+
+751
+01:12:22,550 --> 01:12:23,610
+بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase»
+
+752
+01:12:23,610 --> 01:12:23,810
+«أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S
+
+753
+01:12:23,810 --> 01:12:23,830
+-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول
+
+754
+01:12:23,830 --> 01:12:23,830
+S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي
+
+755
+01:12:23,830 --> 01:12:27,170
+بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول S-phase» «أنا
+
+756
+01:12:27,170 --> 01:12:37,870
+بسوي بالأول S-phase» «أنا بسوي بالأول Sتنسم
+
+757
+01:12:37,870 --> 01:12:41,070
+الأثنين إلى واحد وواحد إلى واحد وواحد، فوين راح
+
+758
+01:12:41,070 --> 01:12:45,430
+تكون المشكلة؟ أنا بظن متين الـBiosis 2، شو كتب
+
+759
+01:12:45,430 --> 01:12:50,230
+الإجابة؟ وكتب واحد،
+
+760
+01:12:50,230 --> 01:12:58,050
+هاي فلأ، هحطها زي ما هم حكوا، أنا مش يعني، شو
+
+761
+01:12:58,050 --> 01:13:01,810
+اسمه؟ أتبروها، ليش طب مش أثنين؟
+
+762
+01:13:09,600 --> 01:13:21,080
+أه هنا الـ 2N ماشي الـ 2N اللي انفصلوا هم الـ
+
+763
+01:13:21,080 --> 01:13:26,500
+chromatids يعني نصي الكروموزوم بيصير انفصلوا،
+
+764
+01:13:26,500 --> 01:13:32,940
+ماشي؟ فزي ما هم حاطيه لكي هنا الأصل أنه الـ non
+
+765
+01:13:32,940 --> 01:13:38,130
+-disjunction in meiosis في الـ meiosis Iالأصل الـ
+
+766
+01:13:38,130 --> 01:13:43,870
+Normal إن يكون ينقسموا هيك وهيك ماشي، هذولة الـ
+
+767
+01:13:43,870 --> 01:13:49,090
+two copies from the same chromosome بنقسموا بحيث
+
+768
+01:13:49,090 --> 01:13:51,350
+يكون one chromosome هنا و one chromosome هنا
+
+769
+01:13:51,350 --> 01:13:56,560
+وبعدين بنفصل بهذا الشكلإذا كان الـ Non-Disjunction
+
+770
+01:13:56,560 --> 01:13:59,960
+ممكن يكون في الـ Meiosis I وممكن يكون في الـ
+
+771
+01:13:59,960 --> 01:14:05,560
+Meiosis II وهنا صار Non-Disjunction وهنا الـ Step
+
+772
+01:14:05,560 --> 01:14:07,060
+الأولى Non-Disjunction
+
+773
+01:14:10,560 --> 01:14:13,260
+الـNon-disjunction هي خسارة كروموزوم الممكن أن
+
+774
+01:14:13,260 --> 01:14:16,380
+تتفرق بشكل صحيح خلال تقسيم الجسم، هذا يمكن أن يكون
+
+775
+01:14:16,380 --> 01:14:20,720
+بسبب خسارة كروموزوم متعاملة لتفرق في ميوزوس 1 أو
+
+776
+01:14:20,720 --> 01:14:27,580
+خسارة أختي كروموتيد لتفرق في ميوزوس 2 أو ميتوسس،
+
+777
+01:14:27,580 --> 01:14:31,460
+في الـMonosomy، خسارة كروموزوم متعاملة في
+
+778
+01:14:31,460 --> 01:14:34,520
+الـTrisomy، خسارة كروموزوم متعاملة في الـGain،
+
+779
+01:14:34,520 --> 01:14:37,020
+الـMonosomy أو الـTrisomy بإمكانها أن تنتج من
+
+780
+01:14:37,020 --> 01:14:44,310
+مجموعة واحدة أو اثنين،طيب وبعدين non-disjunction
+
+781
+01:14:44,310 --> 01:14:47,510
+is a failure of chromosome pairs to separate this
+
+782
+01:14:47,510 --> 01:14:53,590
+could be failure of طب ما حكيناها shows that both
+
+783
+01:14:53,590 --> 01:14:57,230
+parents demonstrate two bands each parental band
+
+784
+01:14:57,230 --> 01:15:01,170
+represents a homologous chromosome 21 this child
+
+785
+01:15:01,170 --> 01:15:08,020
+has three bandsاللي فهمته يا دكتوره إنه في الـ
+
+786
+01:15:08,020 --> 01:15:12,340
+Meiosis 1 الكروموسومات بتنفصل على بعض أما في الـ
+
+787
+01:15:12,340 --> 01:15:16,560
+Meiosis 2 الكروماتيد هي اللي بتنفصل صحيح، صحيح هو
+
+788
+01:15:16,560 --> 01:15:21,580
+بيقول لك الـTrisomy 21 هو الكروموسوم ما نفصلش عشان
+
+789
+01:15:21,580 --> 01:15:25,340
+هيك في Meiosis 1؟ therefore the problem occurred
+
+790
+01:15:25,340 --> 01:15:29,120
+in the mother during Meiosis 1 when homolysis
+
+791
+01:15:29,120 --> 01:15:34,670
+chromosomes are separated صحيح، تمامماشي واضحة
+
+792
+01:15:34,670 --> 01:15:41,490
+الآن يا ماتز؟ تمام، سؤال 16 كمان عن الـ
+
+793
+01:15:41,490 --> 01:15:50,610
+Electrophoresis بعد أن هم مجلوبين طيب،
+
+794
+01:15:50,610 --> 01:15:54,310
+a 26-year-old woman comes to the office with her
+
+795
+01:15:54,310 --> 01:15:57,610
+husband for genetic counseling she's pregnant with
+
+796
+01:15:57,610 --> 01:16:01,650
+their second child whose gender is unknownمثلًا،
+
+797
+01:16:01,650 --> 01:16:05,550
+كلا الأطفال مميزين بشكل كام، وكانوا أولاً يولدوا
+
+798
+01:16:05,550 --> 01:16:09,090
+أولاً أبنة عمره ثلاث عامًا، وكان لديه حالات مستمرة
+
+799
+01:16:09,090 --> 01:16:14,310
+من الانيميا، الجوندس، وشعور مؤلم من يده وعينيه،
+
+800
+01:16:14,310 --> 01:16:16,250
+وكانت مجموعة دم من الفتى
+
+801
+01:16:16,250 --> 01:16:19,310
+والهيموجلوبينالكتروفوريسيس
+
+802
+01:16:19,310 --> 01:16:22,510
+تم تجاربها في مجال الـAlkaline pH، وهي الميزات
+
+803
+01:16:22,510 --> 01:16:24,770
+المظهرة هنا
+
+804
+01:16:36,520 --> 01:16:42,120
+هه؟ الـ Hemoglobin S يعني Sickle Cell Disease
+
+805
+01:16:42,120 --> 01:16:49,040
+الأنيميا والـ Jaundice ماشي ماعرفش ليش الـ
+
+806
+01:16:49,040 --> 01:16:55,420
+swellings of the hands and feet السبب فالـ بالنسبة
+
+807
+01:16:55,420 --> 01:17:00,000
+له في الحالة هذه بكون
+
+808
+01:17:00,000 --> 01:17:02,020
+شو اسمه؟
+
+809
+01:17:08,300 --> 01:17:12,880
+عملوا Hemoglobin Electrophoresis هنا فالـ
+
+810
+01:17:12,880 --> 01:17:19,860
+Hemoglobin A مش موجود هذا لمين؟ للطفل المصاب، صح؟
+
+811
+01:17:19,860 --> 01:17:24,080
+Blood sample is obtained from the boy and
+
+812
+01:17:24,080 --> 01:17:27,260
+Hemoglobin Electrophoresis is performed at
+
+813
+01:17:27,260 --> 01:17:33,800
+alkaline pH، ماشي الحال، فكل الـ Hemoglobin تبعه
+
+814
+01:17:34,820 --> 01:17:39,280
+ماشي، Hemoglobin S يعني مافيش Hemoglobin A ولا
+
+815
+01:17:39,280 --> 01:17:46,060
+Hemoglobin F اللي بيخفف وكله Hemoglobin S، تمام؟
+
+816
+01:17:46,060 --> 01:17:49,400
+فالآن السؤال What is the probability that the
+
+817
+01:17:49,400 --> 01:17:53,800
+unborn child will inherit one or more mutant
+
+818
+01:17:53,800 --> 01:17:57,940
+alleles from his parents؟ فشو هذا الـ Disease يا
+
+819
+01:17:57,940 --> 01:18:03,700
+معتز؟زي ما مدرسي يسأل؟ طيب، إذا أقرأ السؤال بشكل
+
+820
+01:18:03,700 --> 01:18:08,700
+دقيق، شو نسبت إن الـ Probability الـ unborn child
+
+821
+01:18:08,700 --> 01:18:13,200
+will inherit one or more؟ يعني المواحد يعني ما
+
+822
+01:18:13,200 --> 01:18:17,180
+إتنين، القليل اللي هم الـ mutant طيب، إذا شو
+
+823
+01:18:17,180 --> 01:18:24,240
+نسبهم؟ تلت أربعة تلت أربعة، هيك المفروض تلت
+
+824
+01:18:24,240 --> 01:18:31,020
+أربعة، ماشي؟السبب أنه فيه احتمال ربع هذا تظامن
+
+825
+01:18:31,020 --> 01:18:35,520
+recessive وإحنا نحكي على الطفل اللي مش مولود لسه
+
+826
+01:18:35,520 --> 01:18:42,280
+لو حكى one قليل mutant بيكون نص صح؟ لو one قليل
+
+827
+01:18:42,280 --> 01:18:48,700
+only أه كان لو حكى هيكي بس حكى one or more لو two
+
+828
+01:18:48,700 --> 01:18:54,140
+قليل برضه بيطلع ربع لو two قليل بيطلع ربع صحيحماشي
+
+829
+01:18:54,140 --> 01:18:57,880
+أنا مضطر هسأطلع أترككم لإنه عندي تدريس تاني يا
+
+830
+01:18:57,880 --> 01:19:01,980
+شباب، ماشي نلتقى يوم الإثنان الجاي إن شاء الله
+
+831
+01:19:01,980 --> 01:19:05,320
+يعطيك ألف عافية يا دكتور الله يحييكم، الله يحفظكم،
+
+832
+01:19:05,320 --> 01:19:08,540
+أهلين، أهلين، يالا السلام عليكم في رعاية الله
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/_M5_4TMqxTY_postprocess.srt

@@ -0,0 +1,2209 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:09,380
+الأن اليوم راح نتكلم عن الموضوع
+
+2
+00:00:09,380 --> 00:00:13,680
+الثالث من أنواع أو النوع الثالث Third type of
+
+3
+00:00:13,680 --> 00:00:19,400
+genetic diseases أو genetic inheritance اللي هو
+
+4
+00:00:19,400 --> 00:00:24,340
+الـComplex inheritance of common multifactorial
+
+5
+00:00:24,340 --> 00:00:29,100
+disorders القصد في الموضوع هذا أنه أحنا أصبحنا
+
+6
+00:00:29,100 --> 00:00:34,460
+أخدينالنوعين اللي هو الـ Chromosomal Diseases أو
+
+7
+00:00:34,460 --> 00:00:39,560
+Subchromosomal Diseases وهذه النوع النوع الثاني من
+
+8
+00:00:39,560 --> 00:00:43,280
+الـ Dalian أو الـ Single Genetic Disorders والآن
+
+9
+00:00:43,280 --> 00:00:46,240
+المجموعة الثالث اللي هي الأشياء بتكون
+
+10
+00:00:46,240 --> 00:00:49,920
+Multifactorial
+
+11
+00:00:49,920 --> 00:00:54,220
+الجدول
+
+12
+00:00:54,220 --> 00:01:03,380
+الأول يعنيبفرجنا أهمية أو نسبة الأمراض اللي فيها
+
+13
+00:01:03,380 --> 00:01:09,380
+جانب وراثي على ثلاث مراحل في حياة الإنسان أو في
+
+14
+00:01:09,380 --> 00:01:20,340
+حياة البشرلما نعمل دراسات على الحدوثة
+
+15
+00:01:20,340 --> 00:01:25,360
+فبالنسبة
+
+16
+00:01:25,360 --> 00:01:29,580
+للنوع الأول الـ Chromosomal Mutations أو
+
+17
+00:01:29,580 --> 00:01:34,120
+Chromosomal Diseases لما بنشوف الـ Incidence at
+
+18
+00:01:34,120 --> 00:01:41,830
+Birth لكل ألف ولادة نلاقيها تقريباً ستةوالـ
+
+19
+00:01:41,830 --> 00:01:47,470
+بالنسبة لـ الـ due to single gene mutation بقدر
+
+20
+00:01:47,470 --> 00:01:51,210
+بيكونوا حوالي عشرة و الـ multifactorial
+
+21
+00:01:51,210 --> 00:01:58,530
+inheritance بقدر حوالي خمسين فهذه يعني النسب
+
+22
+00:01:58,530 --> 00:02:02,790
+المتوقعة بس يعني الملاحظ بالكاميرا واحد يعني نقارن
+
+23
+00:02:02,790 --> 00:02:12,450
+بعدين اللي هي أنهعلى عمر الـ25 سنة الـ…
+
+24
+00:02:12,450 --> 00:02:16,650
+الـChromosomal mutations الـPrevalence يعني
+
+25
+00:02:16,650 --> 00:02:22,950
+بالنسبة لحدوثه أو تواجده بيتلاقيها صارت أقل، يعني
+
+26
+00:02:22,950 --> 00:02:26,990
+فيه احتمالية كبيرة أنه يكون الـChromosomal
+
+27
+00:02:26,990 --> 00:02:30,810
+mutation أن المريض ما أو الإنسان ما يطول لعمر
+
+28
+00:02:30,810 --> 00:02:37,380
+الـ25 سنةوالـ Single Gene Mutation برضه بنزله
+
+29
+00:02:37,380 --> 00:02:41,980
+وبالنسبة للـ Multifactorial Inheritance برضه
+
+30
+00:02:41,980 --> 00:02:46,740
+نسبتها عالية لما يكون الواحد يأخذ الـ Population
+
+31
+00:02:46,740 --> 00:02:54,700
+بشكل كامل الأرقام حتى بتختلف بشكل أكبر الـ Single
+
+32
+00:02:54,700 --> 00:03:00,100
+Mutation أو الـ Chromosomal Mutations عددها قليل
+
+33
+00:03:01,270 --> 00:03:06,070
+وكذلك الـ Single-Gene المندليان بيبينوا أكثر
+
+34
+00:03:06,070 --> 00:03:10,410
+بيصيروا عشرين تظهر أشياء أكتر على عمره أكبر شوية
+
+35
+00:03:10,410 --> 00:03:15,870
+وبعدين الـ Multifactorial بيصير إن انفجار فيهم
+
+36
+00:03:15,870 --> 00:03:21,170
+بتضاعف حوالي أتناشر مرة في الـ General Population
+
+37
+00:03:21,170 --> 00:03:26,090
+لحوالي 600 مرض With Multifactorial Inheritance
+
+38
+00:03:26,090 --> 00:03:32,960
+فصراحة أكبر مجموعة هي هذه المجموعةدورها بيبين أكثر
+
+39
+00:03:32,960 --> 00:03:43,660
+مع تقدم العمر أو زيادة العمر وهذه القضية بتفرضين
+
+40
+00:03:43,660 --> 00:03:49,200
+أهمية العوامل المشتركة بين البيئة وبين الوراثة
+
+41
+00:03:49,200 --> 00:03:56,930
+سنتين، كيف انهم بتدخلوا في قضيةفي قضايا تسبب
+
+42
+00:03:56,930 --> 00:04:02,450
+بالأمراض أكتر بكثير من single gene أو chromosomal
+
+43
+00:04:02,450 --> 00:04:10,910
+mutations الملاحظ على إن كثير من الظواهر الصحية
+
+44
+00:04:10,910 --> 00:04:15,710
+والطبية وغيرها في جسم الإنسان وفي حياة البشر بتكون
+
+45
+00:04:15,710 --> 00:04:19,470
+تتبع المنحنة الطبيعية اللي هو الـNormal
+
+46
+00:04:19,470 --> 00:04:23,630
+Distributionالـ Normal Distribution له أكثر من
+
+47
+00:04:23,630 --> 00:04:30,990
+طريقة يعني هيك بقولك زي شكل الجرس بيكون له شكل
+
+48
+00:04:30,990 --> 00:04:38,960
+معين الواحد بياخدها ض��ن معايير معينةاللي هو يعني
+
+49
+00:04:38,960 --> 00:04:46,500
+أحيانًا يُذكر أنه الـ «distribution» أو التوزيع أو
+
+50
+00:04:46,500 --> 00:04:53,920
+الـ أو الـ يعني التوزيع الطبيعي اللي بيكون فيه الـ
+
+51
+00:04:53,920 --> 00:04:57,320
+«main» والـ «median» والـ «meridian» كلها نفس
+
+52
+00:04:57,320 --> 00:05:05,710
+القيمة يعني المتوسط الحسابيوأكثر قراءة تحدث
+
+53
+00:05:05,710 --> 00:05:09,850
+والقراءة
+
+54
+00:05:09,850 --> 00:05:14,870
+اللي بالنص تمامًا إذا رتبناهم كلها بتكون قيم
+
+55
+00:05:14,870 --> 00:05:20,690
+متساوية مثلًا زي هنا مثال على الـ Systolic Blood
+
+56
+00:05:20,690 --> 00:05:27,340
+Pressure اللي هو ضغط القلب، ضغط الدم الإنقباضيوأنا
+
+57
+00:05:27,340 --> 00:05:33,100
+بأخد
+
+58
+00:05:33,100 --> 00:05:37,340
+قراءات من عدد كبير من البشر وألاقيهم ماشيين بهذه
+
+59
+00:05:37,340 --> 00:05:44,200
+الطريقة الـ mean بالنصف الـ one standard deviation
+
+60
+00:05:44,200 --> 00:05:49,660
+يعني انحراف معياري واحد one standard deviation
+
+61
+00:05:49,660 --> 00:05:59,790
+بغطي تقريبًا 67% من ال populationيعني تقريبًا ثلثي
+
+62
+00:05:59,790 --> 00:06:05,910
+الفرقات بتكون ضمن حوالين الـMean بـOne Standard
+
+63
+00:06:05,910 --> 00:06:09,550
+Deviation لما نحط Two Standard Deviations بنوصل
+
+64
+00:06:09,550 --> 00:06:18,250
+حوالي 95% من الـCalculation يعني هذه قيم وأشياء
+
+65
+00:06:18,250 --> 00:06:23,390
+كثيرة من ظواهر الحياة الطبيعية بتلاقيها بتتبع هذا
+
+66
+00:06:23,390 --> 00:06:27,930
+المنحنةوبتكون ضمن هذا النظام وبتكون إنه إذا الواحد
+
+67
+00:06:27,930 --> 00:06:31,950
+بعرف الـMean والـStandard Deviation إن هذولا
+
+68
+00:06:31,950 --> 00:06:40,090
+الرقمين بتلاقي بيستطيع أنه يعني يتخيل أو يكوّم
+
+69
+00:06:40,090 --> 00:06:45,450
+فكرة أو يرسم صورة عن كيف القراءات راح تكون
+
+70
+00:06:45,450 --> 00:06:48,530
+فبالنسبة
+
+71
+00:06:48,530 --> 00:06:50,830
+للأمراض
+
+72
+00:06:53,330 --> 00:06:59,470
+اللي هي Multifactorial اللي بتنشأ بسبب تداخلات من
+
+73
+00:06:59,470 --> 00:07:05,770
+جينات عددها كبير الفكرة اللي بدل واحد ياخدها
+
+74
+00:07:05,770 --> 00:07:12,730
+الأولى إنه، يعني أنا بقول هي من جانبين أو هي من
+
+75
+00:07:12,730 --> 00:07:20,970
+مستويين أحنا كنا، يعني طبعاً جزء من الموضوع إنه في
+
+76
+00:07:20,970 --> 00:07:30,040
+مشاركة لعدد كبيرمن الجينات وفي اختلاف في قوة تأثير
+
+77
+00:07:30,040 --> 00:07:36,620
+البدائل الـ Alleles الممكنة لكل جين وبالتالي
+
+78
+00:07:36,620 --> 00:07:47,540
+بيشتركوا في قضية تسبب بالمرض فمثلًا هنا مثال على
+
+79
+00:07:47,540 --> 00:07:56,210
+موقع افتراضي، جين افتراضيلما ندرس الأخوين، نلاقي
+
+80
+00:07:56,210 --> 00:08:02,130
+أنه لمجموعة
+
+81
+00:08:02,130 --> 00:08:06,830
+الجينات
+
+82
+00:08:06,830 --> 00:08:13,810
+نلاقي أنه في تفاوت في البدائل الأليل الممكنة أن
+
+83
+00:08:13,810 --> 00:08:18,210
+بعضها بيكون أقوى في التسبب أو في العلاقة مع مرض
+
+84
+00:08:18,210 --> 00:08:25,690
+معين وبعضها بيكون أقلبعضها بيحمي وبعضها بيسبب وإنه
+
+85
+00:08:25,690 --> 00:08:33,470
+عدد كبير يشترك في التسبب مثال على ذلك الـ Rabo
+
+86
+00:08:33,470 --> 00:08:41,550
+اللي هو قضية التحسس الهوائي وتضيق القصابات بشكل
+
+87
+00:08:41,550 --> 00:08:50,100
+متقطع وكذا نجد إنه بتكونإذا الواحد درس كام جين
+
+88
+00:08:50,100 --> 00:08:55,980
+بيشترك في التسبب بتلاقي حوالي ما يقارب الخمسين جين
+
+89
+00:08:55,980 --> 00:09:03,340
+وبكونوا يعني قوتهم في التسبب كل واحد اللي هو
+
+90
+00:09:03,340 --> 00:09:08,240
+بيمفرد وضعيف يعني وفي تفاوت في الضعف هذا بس لما
+
+91
+00:09:08,240 --> 00:09:13,620
+يكون العدد كبير بشكل معين بتلاقي الرابط بيكون
+
+92
+00:09:13,620 --> 00:09:20,130
+أشويع أو أقوى وكدهفهذه يعني ملاحظة اللي هي إنه عدد
+
+93
+00:09:20,130 --> 00:09:26,650
+كبير من الجينات تشترك الظواهر الثانية أحنا كنا
+
+94
+00:09:26,650 --> 00:09:31,470
+أشارنا إلها من قبل في قضية العلم التخلق أو الـ
+
+95
+00:09:31,470 --> 00:09:38,390
+Epigenetics اللي هي إنه يعني مش فقط التغير
+
+96
+00:09:38,390 --> 00:09:45,230
+البنيوي، التغيرهيكل إلى الجين من ناحية أنه قليل
+
+97
+00:09:45,230 --> 00:09:50,310
+بشكل معين يعني ممكن يعطينا بروتين مختلف مش بس هذا
+
+98
+00:09:50,310 --> 00:09:55,470
+الاختلاف الاختلاف الثاني هي في درجة نشاط الجينات
+
+99
+00:09:55,470 --> 00:10:03,730
+يعني ممكن شخصين نفس الجين، نفس القليل بس لما يكون
+
+100
+00:10:03,730 --> 00:10:10,530
+نشاط شديد بتلاقي مثل المرض موجود نشاط قليل، المرض
+
+101
+00:10:10,530 --> 00:10:16,610
+مش موجودبتكون برضه بهذه الطريقة فقضية التفاوت في
+
+102
+00:10:16,610 --> 00:10:22,070
+نشاط الجينات هذا اللي هو علم الـ Epigenetics وإيه
+
+103
+00:10:22,070 --> 00:10:27,230
+اللي دخل لاحظنا في قضية الـ methylation للـ DNA
+
+104
+00:10:27,230 --> 00:10:32,330
+الـ methylation للـ Histones الـ microRNAs البصمة
+
+105
+00:10:32,330 --> 00:10:35,710
+الوراثية اللي هي الـ Parental Imprinting هذه
+
+106
+00:10:35,710 --> 00:10:38,450
+الأشياء اللي ما فهمناهوش أو ما كانوا للأغلب مش
+
+107
+00:10:38,450 --> 00:10:45,260
+فاهموا، هدولة كلها أشكال فيبتسوي اختلاف في نشاط
+
+108
+00:10:45,260 --> 00:10:54,760
+الجين وبالتالي، يعني هذه برضه لدقل ولها تأثير
+
+109
+00:10:54,760 --> 00:11:02,620
+في قضية حدوث الأمراض لو جينة ناخد، وبصراحة
+
+110
+00:11:02,620 --> 00:11:11,720
+المحاضرة عندكميعني حاطين أمثلة كثيرة بدناش ندخل
+
+111
+00:11:11,720 --> 00:11:20,620
+فيها يعني ما بدي مش هدفنا إنه نطلعكم خبراء بالمجمل
+
+112
+00:11:20,620 --> 00:11:31,620
+الموضوع بشكل تفصيلي عن كام نسبة الحدوث مرض معين في
+
+113
+00:11:31,620 --> 00:11:35,220
+إنسان إذا كان حد من أقاربه عنده نفس المشكلة
+
+114
+00:11:37,960 --> 00:11:45,560
+هذه جدول من أحد المراجع بيمثل
+
+115
+00:11:45,560 --> 00:11:50,560
+الـ Relative أو الـ Risk Ratio اللي هي الإشارة هذه
+
+116
+00:11:50,560 --> 00:11:58,620
+الـ RS أظن هي معناته أو رؤس الـ Risk Ratio هي إذا
+
+117
+00:11:58,620 --> 00:12:05,130
+كان إنسانعنده من أقاربه،
+
+118
+00:12:05,130 --> 00:12:13,410
+يعني من أخوانه
+
+119
+00:12:13,410 --> 00:12:22,250
+و أخواته مباشرة لشخص مصاب بمرض معين كم مضاعفات
+
+120
+00:12:22,250 --> 00:12:29,950
+احتمالية أن يصير عنده هذا المرض مقارنة بغيرهفمثلًا
+
+121
+00:12:29,950 --> 00:12:34,610
+الأمراض النفسية الـ Schizophrenia أو انفسام
+
+122
+00:12:34,610 --> 00:12:42,650
+الشخصية إذا أخ أو أخت مصاب بهذا المرض لشخص مصاب
+
+123
+00:12:42,650 --> 00:12:48,590
+أخوانه و أخواته احتمالية إصابتهم فيها أتناشر ضعف
+
+124
+00:12:48,590 --> 00:12:53,690
+من لو ما كانش فيه قرابة أو ما كانش فيه مرض ضمن
+
+125
+00:12:53,690 --> 00:12:58,390
+العائلة الـ Autism التوحدمن الأمراض النفسية أو
+
+126
+00:12:58,390 --> 00:13:04,150
+السلوكية برضه 150 مرة الـ Manic Depressive Bipolar
+
+127
+00:13:04,150 --> 00:13:09,930
+Disorder برضه من الأمراض النفسية سبع مرات السكر
+
+128
+00:13:09,930 --> 00:13:14,270
+النوع الأول وهو يعتبر يعني مش النوع الوراثة القوى
+
+129
+00:13:14,270 --> 00:13:18,750
+كثير كثير نسبة الحدوث، ورح نشوف إنها دراسة ثانية
+
+130
+00:13:18,750 --> 00:13:22,190
+بالنسبة
+
+131
+00:13:22,190 --> 00:13:29,070
+لما الإنسان يكون أحدأقارب أو أحد أشقائه أو شقيقاته
+
+132
+00:13:29,070 --> 00:13:34,090
+مصاب خمسة وثلاثين مرة مرض Crohn's Disease اللي هو
+
+133
+00:13:34,090 --> 00:13:37,390
+الـ Inflammatory Bowel Disease من أمراض المناعة
+
+134
+00:13:37,390 --> 00:13:42,690
+الباتية على الجهاز الهضمي خمسة وعشرين مرة الـ
+
+135
+00:13:42,690 --> 00:13:46,490
+Multiple Sclerosis أو التصلب اللويحي أربعة وعشرين
+
+136
+00:13:46,490 --> 00:13:52,990
+مرة يعني الملاحظ في كل هذه الأمراض وراح نأخد أمثلة
+
+137
+00:13:52,990 --> 00:13:59,170
+كثيرةأنه مجرد حدوث المرض
+
+138
+00:13:59,170 --> 00:14:04,470
+أو توا��ده في العائلة في أحد الأشقاء برفع نسبة
+
+139
+00:14:04,470 --> 00:14:10,710
+احتمالية حدوثه في الأشقاء الآخرين بنسبة عالية جداً
+
+140
+00:14:10,710 --> 00:14:16,710
+وهذا تأثير على دور
+
+141
+00:14:16,710 --> 00:14:21,770
+الوراثة في قضية التسبب بمرض معين
+
+142
+00:14:24,310 --> 00:14:32,110
+فكثير من الأمراض لها دور بس قد يكون قائل يعني اللي
+
+143
+00:14:32,110 --> 00:14:39,870
+هي أن الأشقاء عادة بعيشوا مع بعض وبالتالي بيئتهم
+
+144
+00:14:39,870 --> 00:14:45,490
+متشابهة فقد يكون هذه النسب وهذه الزيادة قد تكون
+
+145
+00:14:45,490 --> 00:14:53,050
+بسبب نمط حياة معين بسبب بيئة معينةبتشاركوا فيها
+
+146
+00:14:53,050 --> 00:14:57,430
+وبالتالي زادت النسبة بسبب المشاركة في البيئة وليس
+
+147
+00:14:57,430 --> 00:15:03,030
+بسبب مشاركة في الجينات يعني الكثير من الظواهر
+
+148
+00:15:03,030 --> 00:15:09,430
+العامة يعني مثلا هنا دراسة عن نسبة الدهول
+
+149
+00:15:09,430 --> 00:15:15,370
+والكلسترول بين الأمهات والأطفال أو الأبناء
+
+150
+00:15:17,820 --> 00:15:23,480
+فيعني عددهم يعني وأنا الأمات بين عمر الـ 30 والـ
+
+151
+00:15:23,480 --> 00:15:30,540
+39 والأبناء بين عمر الأربع سنوات والتسع سنوات وشوف
+
+152
+00:15:30,540 --> 00:15:37,660
+العلاقة بينهم تقريبًا يعني نقدرنا نرسم الخط لـ
+
+153
+00:15:37,660 --> 00:15:45,850
+يعني ما يمثل المجمل العلاقات أنه كل ما كانتالأم
+
+154
+00:15:45,850 --> 00:15:49,730
+الـ «كوليسترول» عندها أعلى «الإبن» برضه عنده الـ
+
+155
+00:15:49,730 --> 00:15:55,030
+«كوليسترول» أعلى فهذه قضية يعني طبعاً في تفاوت
+
+156
+00:15:55,030 --> 00:16:02,730
+شديد بالنقاط حوالين الخط هذا بس واضح إنه الواحد
+
+157
+00:16:02,730 --> 00:16:10,390
+بيشوف إنه بشكل عام كل ما كان القراءة أوطة للأم
+
+158
+00:16:10,390 --> 00:16:16,270
+بتكون للطفل أو للإبن واطيةوكل ما كانت أعلى بتكون
+
+159
+00:16:16,270 --> 00:16:21,370
+للأبن أعلى فأحياناً في علاقات مثل بياتها هذا الشكل
+
+160
+00:16:21,370 --> 00:16:29,490
+اللي بنشوفها وبالتالي بنصير يعني نقيم تأثير سواء
+
+161
+00:16:29,490 --> 00:16:35,970
+بين قوسين الوراثة والبيئة
+
+162
+00:16:37,290 --> 00:16:49,110
+درجة حدوث اللي هو في كام عدد المصابين
+
+163
+00:16:49,110 --> 00:16:56,430
+في العائلة ناخد هنا مثلًا مثال اللي بيسموها الشفاة
+
+164
+00:16:56,430 --> 00:17:03,770
+الأرنبية الـ Cleft Lip and Palate اللي هي يعني عيب
+
+165
+00:17:03,770 --> 00:17:10,840
+خلقي بيكون فيه شق فيهالشفاء العليا بحوالي من الفم
+
+166
+00:17:10,840 --> 00:17:18,560
+وبكون منظر معروف ومشهور فهذه الظاهرة إذا أخدنا
+
+167
+00:17:18,560 --> 00:17:31,340
+دراسة لو كان أخدنا إن إنسان له والد أو والدة واحدة
+
+168
+00:17:31,340 --> 00:17:36,330
+فقط في المصابة، ماشي؟number of affected parents،
+
+169
+00:17:36,330 --> 00:17:41,070
+يا إما صفر، يا إما واحد، يا إما أحيانًا بيحدث إنه
+
+170
+00:17:41,070 --> 00:17:46,770
+أثنين بيتزوجوا عندهم نفس الظاهرة، فإذا كان الأباء
+
+171
+00:17:46,770 --> 00:17:54,330
+بهذا الترتيب، نجد أنه في أحد هذه الدراسات، وجيت
+
+172
+00:17:54,330 --> 00:18:01,170
+أنا أشوف إنه مافيش حد كام عدد اللي بيكونوا مصابين
+
+173
+00:18:01,170 --> 00:18:05,900
+في مثل هذهيعني إنه إذا كانت العائلة ما عندهاش ولا
+
+174
+00:18:05,900 --> 00:18:16,440
+حدا مصاب بشكل مسبق في حالة إنه
+
+175
+00:18:16,440 --> 00:18:21,120
+مافيش ولا ولي أمر أو أب و أم و والدين مصاب
+
+176
+00:18:21,120 --> 00:18:27,640
+احتمالية الإصابة 0.1 يعني اللي هي الـRisk Ratio
+
+177
+00:18:27,640 --> 00:18:34,060
+تلاقيها منخفضة نسبياً جداًلما يكون أحدهما يصبح
+
+178
+00:18:34,060 --> 00:18:39,700
+ثلاثة يعني هذه الضعفة تلاتين مرة ولما يكون الأثنين
+
+179
+00:18:39,700 --> 00:18:44,760
+المضاعفة ثلاثمائة مرة عن الأصل يعني أربعة وثلاثين
+
+180
+00:18:44,760 --> 00:18:53,400
+ضعف عن الـ تلاتمية وأربعين ضعف عن الأولى يعني أو
+
+181
+00:18:53,400 --> 00:18:58,720
+عشر أضعاف عن لما يكون one parent عنده المشكلة إذا
+
+182
+00:18:58,720 --> 00:19:03,300
+كان في one sibling عنده مشكلةالأرقام أعلى، إذا
+
+183
+00:19:03,300 --> 00:19:09,600
+أكثر حتى في العائلة الممتدة بتلاقي النسب لسه كمان
+
+184
+00:19:09,600 --> 00:19:14,880
+أعلى، إذا two siblings إنها أعلى النسب، لما يكون
+
+185
+00:19:14,880 --> 00:19:21,860
+بالذات الوالدين مصابين واخوين مصابين، نسبة الإصابة
+
+186
+00:19:21,860 --> 00:19:30,100
+تقترب من الـ 50% المتوقعة في الحالة
+
+187
+00:19:30,100 --> 00:19:37,700
+هذهفبلاحظ درجة والتواجدها كل ما زاد العدد والتواجد
+
+188
+00:19:37,700 --> 00:19:47,580
+أكثر بتكون نسب الإصابة أعلى فيها فهي مثال على درجة
+
+189
+00:19:47,580 --> 00:19:59,110
+تداخل الـ Penetration أو ظهور الصفة الوراثيةودرجة
+
+190
+00:19:59,110 --> 00:20:03,610
+تواجدها إنه إذا حدثت إنه الحالة موجودة عند
+
+191
+00:20:03,610 --> 00:20:08,930
+الوالدين الأثنين النسب بتكون أعلى بكثير من لو
+
+192
+00:20:08,930 --> 00:20:15,090
+مافيش أي حد عنده المشكلة هذه فهو هنا مثال على الـ
+
+193
+00:20:15,090 --> 00:20:22,410
+Cleft lip وcleft palate وكيف إنها صفة إليها دخل
+
+194
+00:20:22,410 --> 00:20:30,140
+بالوراثةويعني إنه الوراثة
+
+195
+00:20:30,140 --> 00:20:36,340
+بتلعب دور كبير فيها وإن كان يعني ممكن واحد يتكلم
+
+196
+00:20:36,340 --> 00:20:42,120
+عن أشياء أخرى لما
+
+197
+00:20:42,120 --> 00:20:51,190
+نكون الواحد يشوف بالنسبة لصفة وراثية أخرىويشوف لما
+
+198
+00:20:51,190 --> 00:20:58,110
+حكينا مثل قبل شوية عن الصفات
+
+199
+00:20:58,110 --> 00:21:07,050
+الوراثية برجع الواحد يقول سؤال اللي هو مين اللي هم
+
+200
+00:21:07,050 --> 00:21:12,550
+بيكونوا نتيجة البيئة ومين اللي بيكون نتيجة المادة
+
+201
+00:21:12,550 --> 00:21:20,710
+الوراثية أو الجيناتدايماً الـ «زيجوتك توينت»
+
+202
+00:21:20,710 --> 00:21:25,810
+«Mono» أو «Di-zygotic twins» هما اللي بيعطونا كمان
+
+203
+00:21:25,810 --> 00:21:31,190
+فكرة وإن كان فيه دراسة بعدين راح ناخدها هنا كمثال
+
+204
+00:21:31,190 --> 00:21:42,170
+محاولة تفريق أهمية البيئة عن أهمية الوراثة الفكرة
+
+205
+00:21:42,170 --> 00:21:48,580
+في الموضوع أنهكثير من الظواهر لما نأتي نأخذ
+
+206
+00:21:48,580 --> 00:21:57,560
+identical twins زي المثال الأول هنا بتلاقي المادة
+
+207
+00:21:57,560 --> 00:22:05,300
+الوراثية متطابقة ولما نأخذ dizygotic twins يعني
+
+208
+00:22:05,300 --> 00:22:10,320
+هنا زي اللي بالنص بتلاقي فيه تفاوت، فيه اختلافات
+
+209
+00:22:10,320 --> 00:22:14,340
+الـ Monozygotic twins اللي على اليمين وعلى اليسار
+
+210
+00:22:14,910 --> 00:22:25,570
+اللي هما بيكونوا يعني في الحالات هذه بيكونوا
+
+211
+00:22:25,570 --> 00:22:30,970
+يا أما ذكورا أو إناثا متشابهين فبيكونوا من نفس
+
+212
+00:22:30,970 --> 00:22:37,690
+الجنس إذا أحنا بنتفرج على كيف توزيع المادة
+
+213
+00:22:37,690 --> 00:22:43,710
+الوراثية بتلاقي أنه في تطابق شبه كامل بين الطرفين
+
+214
+00:22:44,090 --> 00:22:50,350
+بينما لما يكون بيكونوا
+
+215
+00:22:50,350 --> 00:22:56,830
+يعني شخصين مختلفين يعني المادة الوراثية تبعاتهم
+
+216
+00:22:56,830 --> 00:23:03,630
+مختلفة نتيجة أنه مثلا بويضتين تلقح في حيوانين
+
+217
+00:23:03,630 --> 00:23:10,320
+منويين في نفس المرة مثلا أنه كانت هيكفبينتج عنه
+
+218
+00:23:10,320 --> 00:23:16,360
+إنه كأن هذولة أخوين في بطنين مختلفين فتلاقي فيه
+
+219
+00:23:16,360 --> 00:23:21,920
+فروقات بينهم فمثل هذه الظاهرة تستفاد منها في قضية
+
+220
+00:23:21,920 --> 00:23:30,360
+محاولة دراسة تأثير البيئة من تأثير المادة الوراثية
+
+221
+00:23:33,160 --> 00:23:39,940
+فيه معامل أو ظاهرة الـ Concordance الـ Concordance
+
+222
+00:23:39,940 --> 00:23:46,540
+يعني إذا كان إنسان عنده مرض ضمن أي مجموعة
+
+223
+00:23:46,540 --> 00:23:49,000
+«مونو��ايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
+
+224
+00:23:49,000 --> 00:23:49,660
+«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
+
+225
+00:23:49,660 --> 00:23:50,180
+«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
+
+226
+00:23:50,180 --> 00:23:51,500
+«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
+
+227
+00:23:51,500 --> 00:23:53,240
+«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
+
+228
+00:23:53,240 --> 00:23:56,720
+«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin
+
+229
+00:23:56,720 --> 00:24:02,040
+«مونوزايجوتيك» أو «دايزايجوتيك» Twin «مونوزايجوت
+
+230
+00:24:02,560 --> 00:24:09,300
+الـ Dizygotic Twins اللي هما يعني كأنه أخوين برضه
+
+231
+00:24:09,300 --> 00:24:14,680
+فيه نسب هي أقل بس بيظل أكبر بكثير من الـ General
+
+232
+00:24:14,680 --> 00:24:22,340
+Population يعني اللي زي ما لاحظنا من قبل في يعني
+
+233
+00:24:22,340 --> 00:24:26,520
+هاي بعتبرها مش كاملة كثير يعني في شيء أنا دائما
+
+234
+00:24:26,520 --> 00:24:32,890
+بعرفه بحفظه وبقول للطلابلو أخذنا السكر النوع الأول
+
+235
+00:24:32,890 --> 00:24:38,070
+اللي هو سكر الأطفال اللي بيكون فيه تحطيم للـ Beta
+
+236
+00:24:38,070 --> 00:24:42,620
+Cell البنك الرئاسيوبيكون فيش إنسولين وبيصير عندنا
+
+237
+00:24:42,620 --> 00:24:47,820
+مرض السكر النوع الأول أو المؤتمد على الإنسولين،
+
+238
+00:24:47,820 --> 00:24:52,240
+insulin-dependent diabetes mellitus نسبة الـ
+
+239
+00:24:52,240 --> 00:24:56,440
+concordance في الـ monozygotic twins حوالي خمسين
+
+240
+00:24:56,440 --> 00:25:01,040
+بالمية، أنا هيك بذكر الرقم كانوا يعطونا يعنى،
+
+241
+00:25:01,040 --> 00:25:07,340
+بينما لو type 2 diabetes، بيكون نسبة الـ
+
+242
+00:25:07,340 --> 00:25:14,710
+concordance مية بالمية، يعنيإذا كان أخوه أو أخته
+
+243
+00:25:14,710 --> 00:25:20,250
+إذا كانت إينات أو أخوها أو أخوه إذا كان ذكور واحد
+
+244
+00:25:20,250 --> 00:25:23,430
+منهم مصيب بالـ Type 2 Diabetes نسبة الـ
+
+245
+00:25:23,430 --> 00:25:28,110
+Concordance 100% فهي يعني، أنا بعتبرها كانت
+
+246
+00:25:28,110 --> 00:25:33,330
+المفروض تكون أقوى ويمؤشر على إن الـGenetics تلعب
+
+247
+00:25:33,330 --> 00:25:38,810
+دور Multifactorial Disorder فلو
+
+248
+00:25:38,810 --> 00:25:44,800
+نيجي ناخدالقراءات في مناهية دراسة مش أرقام للحفظ
+
+249
+00:25:44,800 --> 00:25:52,360
+بمعنى الحفظ بقدر ما أنه فيه تفاوت وفيه نسب اللي
+
+250
+00:25:52,360 --> 00:25:58,740
+بدنا نلاحظها بس الأهم شيء أنه الـ الـ الـ الـ الـ
+
+251
+00:25:58,740 --> 00:26:04,460
+الـ Dizygotic twins إحتمال مؤشر أكثر على تأثير
+
+252
+00:26:04,460 --> 00:26:10,890
+بيئي معين لأنهم الإخوة والـأخوات والعائلة بتعيش في
+
+253
+00:26:10,890 --> 00:26:15,730
+نفس البيئة في الغالب بيتعرضوا لنفس العوامل الـ
+
+254
+00:26:15,730 --> 00:26:21,810
+Monozygotic twins بيكونوا أن الدور الوراثي أقوى
+
+255
+00:26:21,810 --> 00:26:27,250
+لأن المادة الوراثية متطابقة تماماً فبالتالي بنشوف
+
+256
+00:26:27,250 --> 00:26:33,650
+بالنسبة لكثير من الأمراض نسبة حدوثها أكثر في حالة
+
+257
+00:26:33,650 --> 00:26:37,590
+الـ Monozygotic twins في حد عنده سؤال؟
+
+258
+00:26:46,850 --> 00:26:52,890
+فهذه إحدى الدراسات عن الموضوع هذا في دراسة ثانية
+
+259
+00:26:52,890 --> 00:26:56,730
+بشوفها interesting إن الواحد يعني هيك يتطلع عليها
+
+260
+00:26:56,730 --> 00:27:02,530
+ويشوف شو القيام وشو اللي بتي بيحكوا عنها الآن
+
+261
+00:27:02,530 --> 00:27:08,370
+بالنسبة للوزن أحسن مؤشر للوزن عشان قضية اختلاف
+
+262
+00:27:08,370 --> 00:27:12,310
+وتفاوت الطول اللي هو معامل كتلة الجسم اللي هو
+
+263
+00:27:12,310 --> 00:27:19,540
+الـBody Mass Index الـBody Mass Indexهو الوزن
+
+264
+00:27:19,540 --> 00:27:30,840
+بالكيلو على مربع الطول بالمتر يعني إنسان طوله مثلا
+
+265
+00:27:30,840 --> 00:27:38,460
+نقول متر وسبعين صنطي نقسم وزنه ثمانين كيلو ثمانين
+
+266
+00:27:38,460 --> 00:27:42,200
+كيلو بقول بقسم ثمانين على one point seven في one
+
+267
+00:27:42,200 --> 00:27:48,130
+point seven بكون له معادل معينةالجمال المعامل هذا
+
+268
+00:27:48,130 --> 00:27:52,750
+إنه بيعطيك أرقام معروف مثلًا من 19 لـ 25 هذا
+
+269
+00:27:52,750 --> 00:27:58,950
+الإنسان الطبيعي من 25 ل 30 هي فيه زيادة وزن شويه
+
+270
+00:27:58,950 --> 00:28:06,730
+يعني بيقوله overweight شويه من 30 ل 40 سمنة في
+
+271
+00:28:06,730 --> 00:28:11,580
+عنده obesity فوق الأربعينبيقولوا له «morbidly
+
+272
+00:28:11,580 --> 00:28:16,560
+obese» يعني ناصح كثير كثير بشكل سمنة مرضية قاتلة
+
+273
+00:28:16,560 --> 00:28:24,300
+فلما نيجي ناخد في هذه الدراسة حاولوا يفرقوا بين
+
+274
+00:28:24,300 --> 00:28:27,980
+الـ «مونوزيجوتيك» والـ «دايزيجوتيك» Twin types
+
+275
+00:28:27,980 --> 00:28:35,680
+يعني حاولوا يدرسوا فيها ودرسوا الذكور والإناث أو
+
+276
+00:28:35,680 --> 00:28:41,280
+الـ «مايلز» والـ «فيميلز» Men and Womenودرسوا قضية
+
+277
+00:28:41,280 --> 00:28:46,100
+هل عاشوا مع بعض عايشين مع بعض ولّا مفرقين إذا
+
+278
+00:28:46,100 --> 00:28:53,100
+بعيشوا together يعني يعني عايشين في نفس البيت
+
+279
+00:28:53,100 --> 00:28:57,200
+بيأكلوا من نفس الأكل بعيشوا نفس الطريقة بيركبوا
+
+280
+00:28:57,200 --> 00:29:02,560
+نفس السيارة مثلا بيروحوا ماشي قريبين من بعض إذا
+
+281
+00:29:02,560 --> 00:29:08,570
+عايشين apart يعني مربيين في بيئات مختلفةممكن إنه
+
+282
+00:29:08,570 --> 00:29:15,850
+فيه تفاوت في البيئة تكون أكثر فهو راح يعطينا عدد
+
+283
+00:29:15,850 --> 00:29:24,930
+الأزواج من التوائم وأنواعها بالنسبة لكل مرحلة من
+
+284
+00:29:24,930 --> 00:29:34,450
+الدراسة هنا للـ Women وهنا للـ Men وهنا معامل
+
+285
+00:29:34,450 --> 00:29:43,490
+التطابقماشي بالنسبة للـ «مونوزيجوتيك»
+
+286
+00:29:43,490 --> 00:29:53,110
+نلاحظ أنه لما يكونوا «مونوزيجوتيك» ويكونوا يعني
+
+287
+00:29:53,110 --> 00:29:59,310
+الذكور أو الإناث النسب تقريبًا الثلثين أو أكثر، 74
+
+288
+00:29:59,310 --> 00:30:08,430
+%طبعًا الـ 70% لما نتربّب محلين مختلفين وبالنسبة
+
+289
+00:30:08,430 --> 00:30:13,470
+لما نعاشوا مع بعض حتى 75% يعني تقريبًا قريبين جدًا
+
+290
+00:30:13,470 --> 00:30:19,130
+من بعض بينما الـ Disergotic Twins كأخوة وأخوات
+
+291
+00:30:19,130 --> 00:30:25,390
+مختلفين النسب أقل بكثير فبنقدر الواحد يقول وهذه
+
+292
+00:30:25,390 --> 00:30:30,100
+الملاحظة قطمان الجهة الثانية النسب أقل بكثيرإنه
+
+293
+00:30:30,100 --> 00:30:33,360
+يعني الواحد اللي بدي يقوله إنه الوراثة بتلعب دور
+
+294
+00:30:33,360 --> 00:30:39,060
+كبير يعني الدور الأعظم هي لقضية الوراثة إن حجم
+
+295
+00:30:39,060 --> 00:30:43,860
+الواحد أو وزنه بكون بشكل معين وإن فيه نسبة كبيرة
+
+296
+00:30:43,860 --> 00:30:48,500
+من العامل الوراثي لو قارننا الـ Apart عن Together
+
+297
+00:30:48,500 --> 00:30:54,610
+بكل هاتهم بلاقي إنه فيه نسبةلما يكونوا together،
+
+298
+00:30:54,610 --> 00:31:01,390
+نسبة التطابق بتكون أكبر، أقرب لبعض، ماشي، بالذات
+
+299
+00:31:01,390 --> 00:31:06,650
+بالنسبة للذكور أكثر من الإنات، بس كلها تقريبًا،
+
+300
+00:31:06,650 --> 00:31:14,810
+يعني نسب ضئيلة، هنا 4%، هنا صارت 18%، بس هنا 2% و
+
+301
+00:31:14,810 --> 00:31:20,310
+0%، فرق بين إنه عايشين مع بعض أو يعنياللي بنقدر
+
+302
+00:31:20,310 --> 00:31:27,250
+نستنتجه من هذه مثل هيك أرقام أنه نقول إنه الوراثة
+
+303
+00:31:27,250 --> 00:31:32,710
+إلها دخل بس نسبة بسيط الوراثة اللي هو يعني
+
+304
+00:31:32,710 --> 00:31:38,230
+«monozygotic» أو «dizygotic twins» إله همية كبيرة
+
+305
+00:31:38,230 --> 00:31:43,980
+بس البيئة بتلعب دور ثانوي أو بسيطأو يعني هو شيء
+
+306
+00:31:43,980 --> 00:31:51,360
+مؤثر بس درجته بسيطة بالنسبة على عامل قضية الوزن
+
+307
+00:31:51,360 --> 00:31:57,560
+بين الذكور والإينات فهي ملاحظة يعني إنه الوزن نقدر
+
+308
+00:31:57,560 --> 00:32:04,320
+نستنتج بهذه الطريقة إنه نسبة كبيرة من وزن الإنسان
+
+309
+00:32:04,320 --> 00:32:11,900
+يحدده وراثته وفيه جينات بتتدخل في هذا الموضوعوهي
+
+310
+00:32:11,900 --> 00:32:19,620
+اللي بتكون مؤثرة عليه البيئة بحيث إنه كيف كانوا
+
+311
+00:32:19,620 --> 00:32:27,440
+عايشين وشو بيئتهم لها دور بس نسبته قليلة ويعني
+
+312
+00:32:27,440 --> 00:32:34,660
+تأثيره أضعف بكثير من تأثير الوراثةوالوراثة كمان
+
+313
+00:32:34,660 --> 00:32:39,900
+بالـ «مونوزيجوتك توينز» أقوى من الـ «دايزيجوتك
+
+314
+00:32:39,900 --> 00:32:48,220
+توينز» يعني إنها بشكل ملحوظ فهي كلها أمثلة على
+
+315
+00:32:48,220 --> 00:33:01,040
+خواص طبية جسمانية في جوانب مختلفة على قضية التأثير
+
+316
+00:33:01,750 --> 00:33:07,750
+الوراثة والبيئة من خلال عدد كبير من الجينات مافيش
+
+317
+00:33:07,750 --> 00:33:11,570
+جين محدد، it's not dominant أو recessive زي ما كنا
+
+318
+00:33:11,570 --> 00:33:15,910
+نتكلم في الـMandelian Inheritance ولا هي زي
+
+319
+00:33:15,910 --> 00:33:21,970
+الـChromosomal Diseases اللي كنا نحكي عنها الآن
+
+320
+00:33:21,970 --> 00:33:30,830
+حطين أنثى برضه على أهمية الـ
+
+321
+00:33:34,870 --> 00:33:40,390
+الأمراض والحالات اللي بتدخل فيها الـ
+
+322
+00:33:40,390 --> 00:33:44,750
+Multifactorial Inheritance تدخل فيها عداد كبير من
+
+323
+00:33:44,750 --> 00:33:49,970
+الجينات فالـ Cleft Lip وCleft Bullet الـ
+
+324
+00:33:49,970 --> 00:33:54,500
+Congenital Heart Diseasesأو الـ Neuronal Tube
+
+325
+00:33:54,500 --> 00:33:58,840
+Defects أو الـ Spina Bifida أو الـ Anencephaly أو
+
+326
+00:33:58,840 --> 00:34:04,180
+التسكير أو الـ Biliary Stenosis هنا بتتكلموا على
+
+327
+00:34:04,180 --> 00:34:09,660
+Approximate Population Incidence لكل ألف بني آدم
+
+328
+00:34:09,660 --> 00:34:17,840
+كم نسبة الحالات هذه ويعني بالنسبة لمثل هيك أشياء
+
+329
+00:34:17,840 --> 00:34:19,900
+يعني
+
+330
+00:34:22,190 --> 00:34:28,150
+مرة أخرى، عدد كبير من الجينات بتدخل فيها مرات
+
+331
+00:34:28,150 --> 00:34:31,390
+بيقعدوا يبحثوا فيها بالذات إذا في عائلة معينة
+
+332
+00:34:31,390 --> 00:34:35,270
+عندها مشكلة معينة أكثر من غيرها، أقوى من غيرها
+
+333
+00:34:35,270 --> 00:34:43,150
+والشغل الثاني، بدي الواحد يتذكر إنه أحياناً البيئة
+
+334
+00:34:43,150 --> 00:34:48,450
+برضه إلها دخل يعني الـSpina Bifida يعني من الحالات
+
+335
+00:34:48,450 --> 00:34:54,110
+أو الأمراضمثلًا، الأعمل قينة إلها دخل كبير بنقص
+
+336
+00:34:54,110 --> 00:34:58,610
+الـ «فولات» في التخزيه عند الحمل، في الحوامل عشان
+
+337
+00:34:58,610 --> 00:35:02,670
+هيك، إذا بتتم تعويض الـ «فولات» مع الحديد عادةً
+
+338
+00:35:02,670 --> 00:35:07,350
+عشان يعني الدم، نتكلم عنها بس أظن فيه دراسات قوية
+
+339
+00:35:07,350 --> 00:35:13,230
+إن الـ «أسباينة» بيفدأ إذا الواحد بيفرض في المجتمع
+
+340
+00:35:13,230 --> 00:35:20,600
+إنه يعطي تعويض الحواملفي قضية
+
+341
+00:35:20,600 --> 00:35:24,560
+الـ Vital Folate في أحد الفيتامينات اللي بيكون
+
+342
+00:35:24,560 --> 00:35:29,920
+فيها نقص الـ Neuronal Tube Defect بتقل كثير ويكون
+
+343
+00:35:29,920 --> 00:35:36,600
+في اكتمال بناء الجهاز العصبي فهذه أنثى على حالات
+
+344
+00:35:36,600 --> 00:35:46,590
+وبتكون فيها Multifactorial أنا بظن أنه الـالأرقام
+
+345
+00:35:46,590 --> 00:35:59,870
+والتفاصيل بالنسبة لقداش احتمالية حدوث شيء في حالة
+
+346
+00:35:59,870 --> 00:36:06,350
+وجوده في أحد الأقارب أو في أحد الإخوة وقداش نسبته
+
+347
+00:36:06,350 --> 00:36:11,110
+أكثر بتزيد وكذا وكذا، ما بدنا إياها بقدر ما أنه
+
+348
+00:36:11,110 --> 00:36:18,260
+ناخد أن هذه مثالة علىحالة عبارة عن إيها دخل
+
+349
+00:36:18,260 --> 00:36:24,080
+بالنسبة للوراثة بالنسبة للـ Congenital Heart
+
+350
+00:36:24,080 --> 00:36:29,980
+Diseases الـ Tetralogy of Fallot اللي هو ربعية
+
+351
+00:36:29,980 --> 00:36:37,980
+Fallot أربع ظواهر Aortic Stenosis Ventricular
+
+352
+00:36:37,980 --> 00:36:43,130
+Septal Defect Overriding of the Aortaالـ Pulmonary
+
+353
+00:36:43,130 --> 00:36:46,710
+valve
+
+354
+00:36:46,710 --> 00:36:54,410
+stenosis وا��ـ Atrial alarm يعني أربع ظواهر بخربط
+
+355
+00:36:54,410 --> 00:37:00,750
+الدموي بهذا الشكل بيصير سيانوسس بيصير خربطات
+
+356
+00:37:00,750 --> 00:37:06,350
+بالنسبة للقلب بشكل كبير كثير Hypoplastic lymph
+
+357
+00:37:06,350 --> 00:37:12,010
+vent heartيعني فيه مشكلة إنه تكون الـ left
+
+358
+00:37:12,010 --> 00:37:16,870
+ventricle بيصير ضعيف في حالة بيسموها aseptal
+
+359
+00:37:16,870 --> 00:37:24,270
+defect عبارة عن الفتحة بين الأذينين اليمين واليسار
+
+360
+00:37:24,270 --> 00:37:30,610
+اللي هي بتكون أصلاً مهمة في حالة الـ في المرحلة
+
+361
+00:37:30,610 --> 00:37:35,050
+الجنينية المرحلة الجنينية يعني أحنا ماعناش lungs
+
+362
+00:37:35,050 --> 00:37:40,250
+تاخد هووالإنسان في بطن أمه وفي الرحم فالـ
+
+363
+00:37:40,250 --> 00:37:45,430
+Oxygenated blood بيجي من الـ umbilical vein برجع
+
+364
+00:37:45,430 --> 00:37:53,670
+من الـ umbilica، من المشكيبة فالـ Oxygenated blood
+
+365
+00:37:53,670 --> 00:38:00,910
+اللي هو بيجي عن طريق الـ يعني هنا بدي يرجع للقلب
+
+366
+00:38:00,910 --> 00:38:07,940
+على الجهة اليمين عاديبروح بالإنسان الطبيعي، بدخل
+
+367
+00:38:07,940 --> 00:38:11,260
+من الـInferior Vena Cava بروح على طول على الـLeft
+
+368
+00:38:11,260 --> 00:38:13,880
+Atrium، على الـRight Atrium، بعدين على الـLeft
+
+369
+00:38:13,880 --> 00:38:17,180
+Atrium، بعدين على الـBody، هذا اللي هو الدم
+
+370
+00:38:17,180 --> 00:38:21,060
+الكويس، بتكون بهذا الشكل Co-architecture of the
+
+371
+00:38:21,060 --> 00:38:26,740
+aorta، برضه يعني ممكن تكون patent ductus
+
+372
+00:38:26,740 --> 00:38:32,220
+arteriosus، هذوله يعني برضه من الظواهر، هنا فيه
+
+373
+00:38:32,220 --> 00:38:39,600
+تضييبفي الأورطة
+
+374
+00:38:39,600 --> 00:38:44,800
+بعد اللفت subclavian وتكون على الـ anatomical site
+
+375
+00:38:44,800 --> 00:38:49,360
+تبع الدفتس أرتيوزس تبع الدفتس أرتيوزس هذه النقطة
+
+376
+00:38:49,360 --> 00:38:53,400
+الثانية اللي بتتم فيها تحويلات الدم في الفترة
+
+377
+00:38:53,400 --> 00:38:58,000
+الجنينية لما الإنسان يولد كل هذه المفروض تسكر فإذا
+
+378
+00:38:58,000 --> 00:39:02,280
+ما سكرتش أو سكرت زيادة بتعمل مرضالـ Arregulation
+
+379
+00:39:02,280 --> 00:39:04,920
+of the aorta بدي يخلّي الإنسان عنده ارتفاع في
+
+380
+00:39:04,920 --> 00:39:09,380
+الضغط في الأطراف العلوية وبالرجلين الضغط بيكون
+
+381
+00:39:09,380 --> 00:39:14,760
+واطق كثير لأن الدم مش قادر ينضخ بشكل سليم والـ
+
+382
+00:39:14,760 --> 00:39:19,220
+Patent of Arteriosis راح تخلي هبوط في الدورة
+
+383
+00:39:19,220 --> 00:39:26,420
+الدموية بسبب اختلاط الدم بين الدورة الكبرى والصغرى
+
+384
+00:39:26,420 --> 00:39:32,590
+وتكون بشكل متعب للقلب بسببيعني إنه بيشتغل على
+
+385
+00:39:32,590 --> 00:39:38,350
+الفاضي واختلال في دورة الدم فهذه كلها حالات في
+
+386
+00:39:38,350 --> 00:39:47,190
+منها إلها دخل بالنسبة للوراثة ويعني اللي
+
+387
+00:39:47,190 --> 00:39:52,910
+هي بيسموها الـ Risk Ratio كمعامل يعطينا كم مرة
+
+388
+00:39:52,910 --> 00:39:57,030
+أكثر من غيرهإذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة
+
+389
+00:39:57,030 --> 00:40:00,950
+بالنسبة
+
+390
+00:40:00,950 --> 00:40:07,890
+للـ Population إذا كان لدى أحد في العائلة مشكلة
+
+391
+00:40:07,890 --> 00:40:13,630
+بالنسبة للحدوث في أبناء الآخرين يعني هنا كلها
+
+392
+00:40:13,630 --> 00:40:15,530
+مثلًا
+
+393
+00:40:16,730 --> 00:40:21,310
+النسب أقل يعني عشر بالمية وواحد بالألف وواحد
+
+394
+00:40:21,310 --> 00:40:26,410
+بالعشر تلات هنا بتصير كـPercentage إذا في واحد
+
+395
+00:40:26,410 --> 00:40:31,670
+مصاب بتوصل لثلاث بالمية أو أربع بالمية وهذه النسبة
+
+396
+00:40:31,670 --> 00:40:40,990
+ترتفع بـ30، 40، 50% زيادة فالـVSD أو الـCongenital
+
+397
+00:40:40,990 --> 00:40:45,530
+Heart Diseases إيه اللي دخل؟ وحكينا يعني مثال على
+
+398
+00:40:46,230 --> 00:40:50,270
+إذا بيذكروا الواحد من الـ Digorge Syndrome كيف إنه
+
+399
+00:40:50,270 --> 00:41:00,450
+فعلاً الوجود وجود حقيقةً subchromosomal deletion
+
+400
+00:41:00,450 --> 00:41:06,750
+وجودها بيخلّي أنه بيصير عند الطفل أو الـ newborn
+
+401
+00:41:06,750 --> 00:41:11,950
+congenital heart disease وهذه من المشاكل نتيجة
+
+402
+00:41:11,950 --> 00:41:13,630
+المادة الوراثية
+
+403
+00:41:17,260 --> 00:41:23,440
+الـ Schizophrenia والـ Bipolar Disorder برضه إلها
+
+404
+00:41:23,440 --> 00:41:29,260
+نسب عالية يعني تفاصيلها أمثلة على يعني ما بديهاش
+
+405
+00:41:29,260 --> 00:41:34,680
+أثبات أخذنا كلام عليها من قبل قضية الـ Coronary
+
+406
+00:41:34,680 --> 00:41:42,940
+Arthral Disease يعني اللي هي تسلط شراين القلب وشو
+
+407
+00:41:42,940 --> 00:41:53,590
+دخله وكذاهي دايماً التاريخ العائلي وحدوثها في قريب
+
+408
+00:41:53,590 --> 00:41:57,670
+من الدرجة الأولى حكيناها الأباء والأمهات والإخوان
+
+409
+00:41:57,670 --> 00:42:03,310
+والخوات والولاد والبنات دولة لأي إنسان بيكون من
+
+410
+00:42:03,310 --> 00:42:10,010
+عوامل الخطورة لتصلب شرايين الدم هذا برضه بيكون
+
+411
+00:42:10,010 --> 00:42:20,140
+موجودفهنا دراسات أخرى يعني الـ Monozygotic twins
+
+412
+00:42:20,140 --> 00:42:26,000
+إذا في واحد عنده إصابة، الثاني تقريبًا من ثمن إلى
+
+413
+00:42:26,000 --> 00:42:32,820
+خمستاشر مرة الإصابة بتكون أكبر، إذا Dizygotic
+
+414
+00:42:32,820 --> 00:42:40,660
+twins من مرتين لثلاثةمضاعفات في احتمالية الإصابة
+
+415
+00:42:40,660 --> 00:42:47,280
+بالتصلب الشرايين وبعدين حدوث احتشاق في عضلة القلب
+
+416
+00:42:47,280 --> 00:42:53,560
+ماشي هنا بـFatal Early Fatal Myocardial Infarction
+
+417
+00:42:53,560 --> 00:42:57,880
+يعني كانت نتيجة الوفاة كمان يعني نوعية شديدة أو
+
+418
+00:42:57,880 --> 00:43:05,820
+درجة شديدة من التصلب الشرايينفتصلب الشراين برضه
+
+419
+00:43:05,820 --> 00:43:13,320
+تتدخل فيه جينات كثيرة بس كمان فيه تأثيرات بيئية
+
+420
+00:43:13,320 --> 00:43:17,960
+كثيرة وهو من الحالات والمشاكل اللي نسميها
+
+421
+00:43:17,960 --> 00:43:22,700
+Multifactorial والـ Multifactorial جزء منه قضية
+
+422
+00:43:22,700 --> 00:43:27,020
+الورافة، نعم، فيه أسئلة
+
+423
+00:43:32,180 --> 00:43:37,620
+حالة أخرى Retinitis Pigmentosa بتكون من المسببات
+
+424
+00:43:37,620 --> 00:43:45,200
+من المسببات المرض
+
+425
+00:43:45,200 --> 00:43:51,100
+في الإبصار وإن واحد بيشوفش يعني هنا حاطينه مثال
+
+426
+00:43:51,100 --> 00:43:59,340
+على دراسة معينة كانت بسبب Diagenetic Inheritance
+
+427
+00:44:00,450 --> 00:44:07,670
+يعني هنا مثال لما اندرسوا عائلة لقوا عبارة عن كمان
+
+428
+00:44:07,670 --> 00:44:10,810
+اللي عامل الحالة هذه اللي هو Retinitis Pigmentosa
+
+429
+00:44:10,810 --> 00:44:18,510
+التلطخ أو تصبغ الشبكية تصبغ الشبكية في اللي هو
+
+430
+00:44:18,510 --> 00:44:27,850
+الـGene الأول ROM1والثاني اسمه الـ Peripheral
+
+431
+00:44:27,850 --> 00:44:37,650
+Locus اللي هو الجين الثاني وكيف انه تداخل الحالتين
+
+432
+00:44:37,650 --> 00:44:45,010
+يعني هنا داخلين أكثر في دراسة عن هذه الحالة علشان
+
+433
+00:44:45,010 --> 00:44:51,580
+يشوفوا أيش السببوإيش الـ «جين» اللي سببها في هذه
+
+434
+00:44:51,580 --> 00:44:58,260
+العائلتين يعني غير محظوظين إنه الناس عندهم بالأخير
+
+435
+00:44:58,260 --> 00:45:04,380
+موقعين مختلفين وبعاد تماماً بيأثروا على نفس الجهة
+
+436
+00:45:04,380 --> 00:45:11,840
+اللي هي الإبصار والشبكية في العيل فحيث إنه كانت
+
+437
+00:45:11,840 --> 00:45:23,200
+إنه سببت المرض لما نيجي ناخدكمان في الحالات
+
+438
+00:45:23,200 --> 00:45:32,160
+الوراثية بالنسبة للـ Clotting Factors اللي هو نقص
+
+439
+00:45:32,160 --> 00:45:38,380
+في الـ Factor 8 وFactor 9 اللي هم الـ Hemophilia
+
+440
+00:45:38,380 --> 00:45:43,100
+اللي هي قضية بنسميها النعور باللغة العربية النسف
+
+441
+00:45:43,100 --> 00:45:48,500
+الشديد وعدم تكون جلطات الدم وغيرهلما ندرس هذا
+
+442
+00:45:48,500 --> 00:45:55,500
+الموضوع لأ، فيه كمان جوانب أخرى على تجلط الدم اللي
+
+443
+00:45:55,500 --> 00:46:00,260
+��خل بطريقة Multifactorial وإنه دخل فيها أشياء
+
+444
+00:46:00,260 --> 00:46:06,040
+كثيرة فاكتر فايف لايدن، فيه الو Variant
+
+445
+00:46:06,040 --> 00:46:13,620
+وبروثرومبين، اللي هو الـFactor 2 اللي هو الرقم 2،
+
+446
+00:46:13,620 --> 00:46:19,270
+ماشي، برضه الو Variantالـ Fibrinogen رقم 1
+
+447
+00:46:19,270 --> 00:46:22,650
+فالتفاوت
+
+448
+00:46:22,650 --> 00:46:31,050
+في الـ Variation بالنسبة للـ Clotting Factor
+
+449
+00:46:31,050 --> 00:46:35,610
+Geneticsاللي له تداخل كمان بالـ Environmental
+
+450
+00:46:35,610 --> 00:46:40,070
+Factors مثال عليها كـ Environmental Factors أحد
+
+451
+00:46:40,070 --> 00:46:43,370
+أهم أسباب التجلطات اللي هو استخدام الـ Oral
+
+452
+00:46:43,370 --> 00:46:51,410
+Contraceptive Pills اللي هو الحب تمنع الحمل كهرمون
+
+453
+00:46:51,410 --> 00:46:59,650
+ثيرابي عشان يمنع الحمل فالفكرة
+
+454
+00:46:59,650 --> 00:47:01,530
+في الموضوع أنه
+
+455
+00:47:05,490 --> 00:47:12,810
+حسب الـ «جينيتيك فاكتور» والـ «جينيتيك ستاتوس»
+
+456
+00:47:12,810 --> 00:47:18,450
+وبعده بشكل متعدد العامل
+
+457
+00:47:18,450 --> 00:47:22,990
+البيئي زي الـ Oral Contraceptives بتلاقي إله دخل
+
+458
+00:47:22,990 --> 00:47:27,160
+إنه بيعمل مشاكلفالـ Factor 10 اللي ما محطينكم
+
+459
+00:47:27,160 --> 00:47:31,740
+إياها والـ Prothrombin اللي هو Factor 2 هدولة
+
+460
+00:47:31,740 --> 00:47:36,880
+ازدادوا بشكل كبير مع بعض الـ Variants of them مع
+
+461
+00:47:36,880 --> 00:47:41,980
+الـ Oral Contraceptivesفهي بتسبب إنه
+
+462
+00:47:41,980 --> 00:47:46,040
+«hypercoagulable state» يعني بتسبب إنه راح تسمح
+
+463
+00:47:46,040 --> 00:47:51,700
+إنه يصير جلطات وتصير مشاكل بسبب
+
+464
+00:47:51,700 --> 00:47:58,660
+تداخل عوامل وراثية وعوامل بيئية من الآن الأشياء
+
+465
+00:47:58,660 --> 00:48:02,060
+اللي تعتبر قوية في الأماكن دا في عند الواحد مجال
+
+466
+00:48:02,060 --> 00:48:11,340
+لدراستها اللي هو تأثيرالـ Warfarin على الـ الـ
+
+467
+00:48:11,340 --> 00:48:15,460
+طبعاً الـ Warfarin هو Blocker للـ Vitamin K اللي
+
+468
+00:48:15,460 --> 00:48:20,560
+هو بيثبت الـ Vitamin K dependent factors والواحد
+
+469
+00:48:20,560 --> 00:48:28,600
+بيحفظه كمعادلة أو كرقم 1972 فعشرة أو تسعة أو سبعة
+
+470
+00:48:28,600 --> 00:48:31,900
+أو اثنين كل ال factors تبعات الـ Coagulation
+
+471
+00:48:31,900 --> 00:48:36,260
+factors produced by the liver بتم إنتاجها من الكبد
+
+472
+00:48:36,740 --> 00:48:41,620
+والأربع هدولة Vitamin K-dependent طبعاً زاد بروتين
+
+473
+00:48:41,620 --> 00:48:47,380
+C وبروتين S فالآن فيه side effect قوي وبتصير مشاكل
+
+474
+00:48:47,380 --> 00:48:52,100
+من الوارثارين إذا فيه certain genetic mutation
+
+475
+00:48:52,100 --> 00:48:56,560
+فحتى من الآن اللي يسمونه personalized medicine
+
+476
+00:48:56,560 --> 00:49:04,140
+الأصل أنه يعني يدوروا على الـGenetic mutation هذه
+
+477
+00:49:04,600 --> 00:49:07,900
+وإذا فعلاً الإنسان عنده إياهة
+ما يعطوه الـ
+
+478
+00:49:07,900 --> 00:49:14,940
+Warfarin وبتأثر على كمية أو كيفية معالجته بالنسبة
+
+479
+00:49:14,940 --> 00:49:19,780
+للـ Carbohydrate
+
+480
+00:49:19,780 --> 00:49:28,540
+Factors في أسئلة؟ في حالة اسمها Herschsprung
+
+481
+00:49:28,540 --> 00:49:36,060
+Disease Herschsprung Disease من أمراضالجهاز الهضمي
+
+482
+00:49:36,060 --> 00:49:40,680
+والـ Motility تبعت الجهاز الهضمي برضه اللي دخل
+
+483
+00:49:40,680 --> 00:49:47,560
+بالبيئة وكمان أمراض كثيرة زي الـ Type 1 Diabetes
+
+484
+00:49:47,560 --> 00:49:51,780
+الـ Alzheimer وDementia
+
+485
+00:49:51,780 --> 00:50:02,000
+كيف إنه عدد كبير من الـ Genotypes جينات متعددة
+
+486
+00:50:02,400 --> 00:50:08,980
+طبعًا يعني مثلًا موضوع زي الـ Alzheimer اللي هو
+
+487
+00:50:08,980 --> 00:50:13,900
+الأصل يعني اللي واحد يتذكره كـPresenal Dementia
+
+488
+00:50:13,900 --> 00:50:19,900
+يعني الخرف المبكر الإنسان
+
+489
+00:50:19,900 --> 00:50:28,940
+حسب بيئته، حسب جيناته، حسب شو هو بتلاقي فيه تفاوت
+
+490
+00:50:28,940 --> 00:50:36,620
+في نسبة حدوث هذه الحالةوبتلاقي تعتمد
+
+491
+00:50:36,620 --> 00:50:45,700
+حسب يعني عدد مش ��ليل من الـ الـ mutations وكذا
+
+492
+00:50:45,700 --> 00:50:50,600
+ولكن أيضًا إله دخل بالبيئة يعنيزي ما دائمًا بيحكوا
+
+493
+00:50:50,600 --> 00:50:54,760
+كثير إذا مثلًا واحد بيحفظ قرآن إذا الواحد دائمًا
+
+494
+00:50:54,760 --> 00:51:00,880
+بنشط عقله مثلًا بيلعب لعبة زي اللي فيها رياضيات
+
+495
+00:51:00,880 --> 00:51:06,180
+وتفكير وحساب زي لعبة سودوكو مثلًا ودائمًا بيظل
+
+496
+00:51:06,180 --> 00:51:14,440
+يمرن عقله الإنسان بتلاقي بأخر حدوث الخرف وبيظل
+
+497
+00:51:14,440 --> 00:51:20,370
+محاصر على قوة العقلية مدة أطول أحيانًا زي ذلكفكل
+
+498
+00:51:20,370 --> 00:51:29,910
+أشياء أمثلة على أمراض وحالات بيكون
+
+499
+00:51:29,910 --> 00:51:34,170
+الصفة
+
+500
+00:51:34,170 --> 00:51:42,550
+الأغلب فيها والأعام هي أنها تشترك فيها جوانب
+
+501
+00:51:42,550 --> 00:51:50,820
+وراثية وجوانب جينيةبطرق مختلفة ومتفاوتة ومتعددة مع
+
+502
+00:51:50,820 --> 00:51:55,220
+عوامل بيئية بتلاقيها في البيئة في أشياء معينة
+
+503
+00:51:55,220 --> 00:51:59,860
+بتخلي الواحد يسير عنده فبالنسبة لمحاضرة اليوم هذه
+
+504
+00:51:59,860 --> 00:52:09,460
+الأشياء اللي أمثل عليها يعني أنا بظن إن الواحد إذا
+
+505
+00:52:09,460 --> 00:52:15,060
+بده يركز شوية على إن الأمثل الكرومزومية يحفظها
+
+506
+00:52:15,060 --> 00:52:22,670
+مظبوطلأن عددها قليل وأمثلتها قليلة بالذات الرئيسية
+
+507
+00:52:22,670 --> 00:52:28,770
+منها وبالنسبة لـ «ماندالين» يتكلم عن مشهورات منهم
+
+508
+00:52:28,770 --> 00:52:36,130
+المعرفات والأساسيات وبالنسبة للمجموعة الكبرى يعني
+
+509
+00:52:36,130 --> 00:52:43,270
+كل الأسماء الأمراض اللي عرضناهم يتذكر الواحد إنه
+
+510
+00:52:43,270 --> 00:52:45,570
+Multifactorial
+
+511
+00:52:46,510 --> 00:52:51,090
+ما دخلناش كثير في مثال مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
+
+512
+00:52:51,090 --> 00:52:51,650
+مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
+
+513
+00:52:51,650 --> 00:52:56,810
+مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
+
+514
+00:52:56,810 --> 00:53:01,150
+مثلًا
+
+515
+00:53:01,150 --> 00:53:02,270
+مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
+
+516
+00:53:02,270 --> 00:53:03,410
+مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا مثلًا
+
+517
+00:53:03,410 --> 00:53:13,030
+مثلًا مثلًا
+
+518
+00:53:13,030 --> 00:53:19,260
+مثلًاالـ Whole Genome Sequencing يعني أنه تقدر
+
+519
+00:53:19,260 --> 00:53:25,780
+الواحد يقرأ شو نيوكليوتاد تبع كل الـ DNA تبع أي
+
+520
+00:53:25,780 --> 00:53:34,400
+إنسان، ماشي، بصير تعطيني يعني مرجع إن إذا أنا عند
+
+521
+00:53:34,400 --> 00:53:40,460
+عائلة كبيرة مثلا أو مجموعة معينة من البشروبكون
+
+522
+00:53:40,460 --> 00:53:46,180
+أقدر أقارن بين المصابين وغير المصابين ليش هذا أصيب
+
+523
+00:53:46,180 --> 00:53:52,600
+وليش هذا لم يصيب في الـ Whole Genome Sequencing من
+
+524
+00:53:52,600 --> 00:53:58,520
+أحد التقنيات اللي راحت تشوفوا أنها بتقدر تفيدها
+
+525
+00:53:58,520 --> 00:54:09,180
+وفي جانب آخر قضية دراسة كمية شغل الـ Geneيعني مش
+
+526
+00:54:09,180 --> 00:54:14,420
+كل الـ «جين» في كل الخلايا شغالة بنفس الدرجة لأ،
+
+527
+00:54:14,420 --> 00:54:18,400
+حسب مثلا الـ «جين» تبع الـ «هيموجلوبين» بضرب دائما
+
+528
+00:54:18,400 --> 00:54:22,720
+مثال بس في الـ «رد بلد سيلز» بيكون شغال في باقية
+
+529
+00:54:22,720 --> 00:54:27,900
+الخلايا ما له دخله، بقى بتم استخدامه فحتى بالنسبة
+
+530
+00:54:27,900 --> 00:54:33,860
+لـ «هيموجلوبين» الـ «جين» درجة فعليته كم نسخة RNA
+
+531
+00:54:33,860 --> 00:54:40,330
+ناتج عنهفبالتالي، يعني ممكن الإنسان العالم يعني
+
+532
+00:54:40,330 --> 00:54:45,510
+قصدي في الدراسة نشوف اختلاف أو تفاوت في نشاط
+
+533
+00:54:45,510 --> 00:54:48,250
+الجينات اللي هو يعني الـ Epigenetic Control اللي
+
+534
+00:54:48,250 --> 00:54:56,750
+حكينا عنه هذه لها طرق دراسة معينة ممكن نتيجتها
+
+535
+00:54:56,750 --> 00:55:02,730
+الواحد يكون يعرف إيش الجينات المسؤولة بنشاطة عن
+
+536
+00:55:02,730 --> 00:55:09,030
+حدوث مرض معينيعني هذه الـ الـ يعني الـ gene
+
+537
+00:55:09,030 --> 00:55:18,510
+expression بتكون إنه إحنا بندرس بشكل عام درجة نشاط
+
+538
+00:55:18,510 --> 00:55:25,260
+الجينات كلها بمين اللي زايدات ومين اللي ناقصاتوهذه
+
+539
+00:55:25,260 --> 00:55:31,400
+بتكون باستخدام Markers معينة وبتكون أساليب دراسة
+
+540
+00:55:31,400 --> 00:55:38,920
+لما واحد يقرأ عنها بتلاقيها ممكن تكون مفيدة فاليوم
+
+541
+00:55:38,920 --> 00:55:44,620
+المحاضرة قصيرة، مافيش فيها أفكار كثيرة بالنسبة
+
+542
+00:55:44,620 --> 00:55:51,400
+لـ’’ يعني بالنسبة لـ’’ أنه المطلوب بالنسبة للجينات
+
+543
+00:55:51,400 --> 00:55:55,630
+لهذهالأمراض، لأ، ما بيداشيها كثير كثير يعني
+
+544
+00:55:55,630 --> 00:56:00,430
+بالنسبة شوهيها بقدر ما أنه فيه عدد كبير من الجينات
+
+545
+00:56:00,430 --> 00:56:03,870
+يعني أقل واحد واللي حطوا عنه مثال اللي هو الـ
+
+546
+00:56:03,870 --> 00:56:08,010
+Retinitis Pigmentosa إنه فيها جينين عملات مشكلة
+
+547
+00:56:08,010 --> 00:56:11,430
+فيه
+
+548
+00:56:11,430 --> 00:56:18,650
+أسئلة أسئلة عن الجزء هذا أو الأجزاء السابقة
+
+549
+00:56:31,300 --> 00:56:39,220
+هنا، دعنا نشوف، Remote Control، Chat،
+
+550
+00:56:39,220 --> 00:56:47,860
+ماشي، دكتور أحمد، في أسئلة؟ اليوم، الحلقة أقصر من
+
+551
+00:56:47,860 --> 00:56:54,620
+غيرها شوية، أصل مفاهيمها يعني، الحمد لله، يعني
+
+552
+00:56:54,620 --> 00:56:57,700
+مطلوب المعلومة العامة يعني، أه
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/fBzW7egRH9k.srt

@@ -0,0 +1,1793 @@
+1
+00:00:00,880 --> 00:00:05,640
+الجزء الـ slide هذا بعد ما اتكلمنا كيف الـ DNA
+
+2
+00:00:05,640 --> 00:00:12,620
+شكله وكيف تتم عملية انقسام الخلايا، أو نوعين
+
+3
+00:00:12,620 --> 00:00:17,560
+الانقسام بهدف إبقاء عدد الخلايا كما هما، اللي هو
+
+4
+00:00:17,560 --> 00:00:24,020
+الـ Mitosis، عشان يظل عدد الخلايا زي ما هما، والـ
+
+5
+00:00:24,020 --> 00:00:31,480
+Meiosis، اللي هو موضوع لما يكون اللي هو الانخسام
+
+6
+00:00:31,480 --> 00:00:35,780
+المنصف، حيث أنه يطلع عند الـ Gametes، وبالـ Males و
+
+7
+00:00:35,780 --> 00:00:41,780
+الـ Females، بتتبع خطوات قريبة من بعض على مرحلتين،
+
+8
+00:00:41,780 --> 00:00:47,140
+المرحلة الأولى بتبدأ الخلية 2N بتصير 4N، وبعدين
+
+9
+00:00:47,140 --> 00:00:53,770
+بتنقسم إلى الخلايا التابعة لها، اللي هو سواءً الـ Sperms
+
+10
+00:00:53,770 --> 00:00:59,970
+أو الـ Egg، اللي بتطلع. الآن الموضوع الثاني راح نبدأ
+
+11
+00:00:59,970 --> 00:01:06,910
+اليوم إحنا بعد ما بدأنا نحكي إنه الـ DNA هو المصدر
+
+12
+00:01:06,910 --> 00:01:11,450
+اللي بيحدد كيف راح يكون ترتيب البروتين، أو الـ
+
+13
+00:01:11,450 --> 00:01:17,990
+Primary Structure تبع البروتين، اللي هو ترتيب الـ
+
+14
+00:01:18,750 --> 00:01:21,290
+ترتيب الـ Amino Acids، اللي هو الـ Primary
+
+15
+00:01:21,290 --> 00:01:24,650
+Structure للبروتين، ويكون ترتيب الـ Amino Acids
+
+16
+00:01:24,650 --> 00:01:28,750
+طبعاً لازم تكونوا عارفين من الـ Biochemistry أنه في
+
+17
+00:01:28,750 --> 00:01:32,950
+عندنا عشرين أو واحد وعشرين Amino Acids حسب مرات يبقى
+
+18
+00:01:32,950 --> 00:01:38,230
+هيك، ولي هيك. فأحد هذه الطرق اللي هو حاطينها تحت
+
+19
+00:01:38,230 --> 00:01:42,110
+اللي هي هنا Abbreviations for Amino Acids، فعندنا
+
+20
+00:01:42,110 --> 00:01:50,100
+الألانين والأرجينين والأسباراجين بالشكل هذا، في
+
+21
+00:01:50,100 --> 00:02:00,360
+ثلاث أنظمة لكتابة أسماء الـ Amino Acids في الـ
+
+22
+00:02:00,360 --> 00:02:07,500
+... أنا والله خلّيني أشوف الكاميرا الـ ... إيه، قاعد
+
+23
+00:02:07,500 --> 00:02:12,400
+المشاركة؟ المشكلة زي الـ «زوم»، ما كنت أنا أدخل من
+
+24
+00:02:12,400 --> 00:02:18,530
+قبل، مش راضي ... إيش اسمه؟ stop recording, share
+
+25
+00:02:18,530 --> 00:02:24,150
+screen, start video
+
+26
+00:02:24,150 --> 00:02:29,450
+ناخذ التطبيق PowerPoint
+
+27
+00:02:51,820 --> 00:02:57,580
+وأقول له start my video. هذا الجهاز مش جهازي، ما هو
+
+28
+00:02:57,580 --> 00:03:05,960
+اسمه؟ مش جهازي؟ فمش عارف 100%. طيب، بالنسبة لهناك
+
+29
+00:03:05,960 --> 00:03:10,480
+ثلاثة أنظمة للتعريف، الـ «among us»، بالعشرين اللي
+
+30
+00:03:10,480 --> 00:03:15,780
+هما، يأخذ ثلاثة أحرف، مثل الألانين، أو حرف الـ A، أو بالرمز
+
+31
+00:03:15,780 --> 00:03:21,950
+الكامل ألانين. هذه أسماء الـ Amino Acids، وكثير من
+
+32
+00:03:21,950 --> 00:03:32,770
+الظواهر الحيوية والظواهر في حياة الإنسان نعتمد
+
+33
+00:03:32,770 --> 00:03:36,770
+على الـ Amino Acids، يعني مثلاً فينيل كيتونوريا، مرض نتيجة الفينيل ألانين Metabolism
+
+34
+00:03:36,770 --> 00:03:41,030
+Problem، أو مثلًا في عندنا Serine Protease، أو عندنا
+
+35
+00:03:47,430 --> 00:03:51,830
+كذا. فنستخدم كثير مصطلحات اللي دخلت بالـ Amino Acids
+
+36
+00:03:51,830 --> 00:04:01,330
+فالآن حتى نفهم القطع اللي فوق اللي هي الـ Genetic
+
+37
+00:04:01,330 --> 00:04:11,380
+Code، هذه طريقة ترميز الـ Amino Acids من خلال أحرف و
+
+38
+00:04:11,380 --> 00:04:16,020
+الـ Bases، أو الـ Nitrogenous Bases التابعة للـ
+
+39
+00:04:16,020 --> 00:04:21,000
+Nucleotides. فمن تركيب الـ DNA بنحوله لتركيب أو
+
+40
+00:04:21,000 --> 00:04:26,860
+ترتيب الـ Amino Acids. فلو كان اللي اكتشفوه العلماء
+
+41
+00:04:26,860 --> 00:04:36,760
+أنه لو كان الأمر بيكون من خلال Single Nucleotide
+
+42
+00:04:38,390 --> 00:04:45,410
+كان نقدر نعمل شفرة لـ 4 Amino acids، لو كان عندي
+
+43
+00:04:45,410 --> 00:04:50,870
+Two Nucleotides، بيؤثروا هم اللي بيعملوا الـ
+
+44
+00:04:55,700 --> 00:05:01,540
+الـ Coding أو التشفير أنه Two Amino Acids. فالأول
+
+45
+00:05:01,540 --> 00:05:05,380
+أربعة، فينا واحد من أربع احتمالات، والثاني أربع
+
+46
+00:05:05,380 --> 00:05:08,880
+احتمالات ثانية. ففي الحالة دي راح يكون ستة عشر
+
+47
+00:05:08,880 --> 00:05:15,560
+Amino Acids، نقدر نرمز إليها. فثبت إنه
+
+48
+00:05:15,560 --> 00:05:20,560
+لأ، هم ثلاثة، كل ثلاثة بنقرأهم مع بعض، وكل ثلاثة مع
+
+49
+00:05:20,560 --> 00:05:25,480
+بعض، برمزوا لـ Amino Acid واحد. فعشان هيك بنسميهم
+
+50
+00:05:25,480 --> 00:05:30,240
+Codon، أو Triplet، أو كذا، عبارة عن ثلاثة من الـ
+
+51
+00:05:30,240 --> 00:05:34,960
+Nucleotides، حتى يرمزوا لواحد من الـ Amino Acid
+
+52
+00:05:34,960 --> 00:05:38,980
+طبعاً أربعة بأربعة بأربعة بتصير أربعة وستين
+
+53
+00:05:38,980 --> 00:05:44,300
+فالأربعة والستون زيادة عن العشرين Amino Acid، بس
+
+54
+00:05:44,300 --> 00:05:47,960
+بتغطيهم، وراح نشوف كيف الأمور تتطور
+
+55
+00:05:52,380 --> 00:05:57,020
+الجدول هذا أمامكم، حاطين بالأول ما هي الـ First
+
+56
+00:05:57,020 --> 00:06:03,400
+Base، مرات بتكون U, C, A أو G. طبعاً الـ U لأنها حلت
+
+57
+00:06:03,400 --> 00:06:10,780
+في الـ RNA، مش الـ DNA. الـ RNA حلت بدل الـ T، الـ
+
+58
+00:06:10,780 --> 00:06:17,900
+Second Base، هذا اللي هو ترتيبهم U, C, A, G، وبعدين
+
+59
+00:06:17,900 --> 00:06:22,510
+هنا الـ Third Base، حاطينها بالترتيب. شوفوا عندنا
+
+60
+00:06:22,510 --> 00:06:29,290
+فبنلاحظ إذا كان عندنا ترتيب، مثلًا كودون ثلاثي UUU
+
+61
+00:06:29,290 --> 00:06:36,710
+هذا فلع الألانين. UUC فلع الألانين كمان. UUA لـ  C
+
+62
+00:06:36,710 --> 00:06:46,690
+UUG لـ C. CCU,  UCC,  UCA,  UCG  الـ PUA, Lucy، يعني
+
+63
+00:06:46,690 --> 00:06:52,150
+إنها أربعة وستين، بده رمز للعشرين
+
+64
+00:06:52,150 --> 00:06:56,610
+فيهم، فبيصير عنده تكرارات، بعض الـ Amino Acids يمكن
+
+65
+00:06:56,610 --> 00:07:01,090
+مالهاش غير، مثلًا زي الميثيونين، الـ AUG هذا
+
+66
+00:07:01,090 --> 00:07:04,810
+الترتيب تبعها، فالـ
+
+67
+00:07:09,290 --> 00:07:17,410
+الآن الترتيبات هذه، زي ما أنتم شايفين، عشان يكون الـ
+
+68
+00:07:17,410 --> 00:07:24,310
+... نرمز لـ 20 Amino Acids من خلال ثلاثيات من الـ
+
+69
+00:07:24,310 --> 00:07:29,470
+Nucleotides، ثلاثيات من الـ Nitrogen Bases بحيث أنه
+
+70
+00:07:29,470 --> 00:07:35,810
+يعطينا إياها. بس بدنا نلاحظ كمان شغل ثاني، إذا
+
+71
+00:07:35,810 --> 00:07:45,430
+بتنتبهوا للجدول، UAA وUAG وUGA، هدول stop codons
+
+72
+00:07:45,430 --> 00:07:51,870
+انتبهوا، هدول الثلاثة حاطينهم إنه يعني، عشان
+
+73
+00:07:51,870 --> 00:07:58,390
+القراءة تبدأ من محل معين، وتنتهي في محل معين. بالأول
+
+74
+00:07:58,390 --> 00:08:03,160
+لازم يكون عندي، أنا بدور على الـ start codon، هي لازم
+
+75
+00:08:03,160 --> 00:08:08,480
+يكون start codon، كده، مش
+
+76
+00:08:08,480 --> 00:08:16,620
+شايفين؟ أين برولين وكده، وفيه الـ stop codon، الـ stop codon عشان
+
+77
+00:08:16,620 --> 00:08:25,780
+يوقف قراءة الـ RNA في محل معين. هنا الـ start codon ما نش
+
+78
+00:08:25,780 --> 00:08:30,220
+شايفينه، بس
+
+79
+00:08:30,220 --> 00:08:35,730
+لازم يكون في محل بيخلي النظام
+
+80
+00:08:35,730 --> 00:08:42,850
+في قراءة الـ Messenger RNA. ويعني في عملية الـ
+
+81
+00:08:42,850 --> 00:08:47,570
+Transcription للـ DNA لـ Messenger RNA، بدي يقول له
+
+82
+00:08:47,570 --> 00:08:51,930
+ابدأ من هذه المكانة. فالمحل البداية لازم يكون ترتيب
+
+83
+00:08:51,930 --> 00:08:56,110
+معين، بيقول له ابدأ من هنا، وفي نفس الوقت في شيء
+
+84
+00:08:56,110 --> 00:09:01,620
+بيقول له انتهي هنا. فهذه النقطة اللي بدنا إياها، وهيك
+
+85
+00:09:01,620 --> 00:09:07,340
+النظام اللي بتتم من خلاله ترميز الـ Amino Acids
+
+86
+00:09:07,340 --> 00:09:11,820
+اللي بتدخل في ترتيب البروتين الناتج عن هذا الجين
+
+87
+00:09:11,820 --> 00:09:17,340
+فالجين هو اللي في الـ DNA هو اللي راح يعطينا الـ
+
+88
+00:09:17,340 --> 00:09:22,420
+Messenger RNA، هو اللي راح يعطينا إياه. فأظن هنا الـ
+
+89
+00:09:22,420 --> 00:09:28,040
+ATG، وطبعاً يعني الفكرة أنه إحنا بنقرأ الـ
+
+90
+00:09:28,040 --> 00:09:29,120
+Transcription
+
+91
+00:09:31,290 --> 00:09:35,970
+كل ثلاثة مع بعض، كل ثلاثة مع بعض، كل ثلاثة مع بعض
+
+92
+00:09:35,970 --> 00:09:40,650
+فالـ Transcription أعطانا الـ Messenger RNA، والـ
+
+93
+00:09:40,650 --> 00:09:46,490
+Translation راح تعطينا الـ Amino Acids. حاطين هنا
+
+94
+00:09:46,490 --> 00:09:54,590
+الأسماء اللي هي المفروض بالأحرف لـ Amino
+
+95
+00:09:54,590 --> 00:10:00,350
+Acids اللي بتدخل في تركيب البروتين هذا. فهذه اسمها
+
+96
+00:10:00,350 --> 00:10:07,490
+كلمات مهمة كثيرة، اللي هي أنه في عندي start codon، Start
+
+97
+00:10:07,490 --> 00:10:13,250
+codon، وبعدين ببدأ عملية Transcription، وعطينا
+
+98
+00:10:13,250 --> 00:10:19,110
+الـ Messenger RNA. الـ Messenger RNA، كل ثلاثة بدخل
+
+99
+00:10:19,110 --> 00:10:25,610
+فيه اللي هو Transfer RNA، بتتركب على الـ ribosome
+
+100
+00:10:25,610 --> 00:10:31,590
+اللي فيه Ribosomal RNA، على الـ Messenger RNA، بحيث
+
+101
+00:10:31,590 --> 00:10:38,430
+يقرأ الـ الـ الـ الـ البروتينات الموجودة، بحيث
+
+102
+00:10:38,430 --> 00:10:45,110
+يعطينا في النهاية البروتين. ماشي؟ فالـ translational
+
+103
+00:10:45,110 --> 00:10:49,210
+reading frame is determined by the AUG initiator
+
+104
+00:10:49,210 --> 00:10:53,840
+codon، اللي حفظنا عليه، والـ Subsequent Codewords
+
+105
+00:10:53,840 --> 00:10:56,200
+Specifying the Amino Acids are indicated in
+
+106
+00:10:56,200 --> 00:11:00,440
+blue. The two other potential frames are not
+
+107
+00:11:00,440 --> 00:11:09,560
+used. فالـ هنا الـ AUG هو البداية، يعني هذا
+
+108
+00:11:09,560 --> 00:11:16,920
+أجا Messenger RNA، عشان يكون خربط أو لا، إش لحظة
+
+109
+00:11:16,920 --> 00:11:23,140
+بيصير الـ Ribosome يبدأ يلف ويشبك عليه، وينتبه لحد
+
+110
+00:11:23,140 --> 00:11:28,220
+ما يشوف هدول، في ثلاثة، بعدين بيصير يقرأ فيهم. فهيك
+
+111
+00:11:28,220 --> 00:11:34,700
+الظاهرة اللي بتتم في عملية
+
+112
+00:11:34,700 --> 00:11:40,520
+بناء البروتين من الـ Messenger RNA من الـ DNA
+
+113
+00:11:40,520 --> 00:11:44,880
+وبتكون هي هيك موجودة. إن شاء الله الأمور واضحة
+
+114
+00:11:49,250 --> 00:11:54,110
+على الـ WhatsApp، احكولي إذا... أنا آسف جداً، اليوم غريب
+
+115
+00:11:54,110 --> 00:11:57,870
+يعني، إن شاء الله المرة الجاية بتكون أحسن، وأنا ما ني
+
+116
+00:11:57,870 --> 00:12:02,490
+عارف شو اللي صار يعني، بدا يمكن أعد فرمتة الـ hard
+
+117
+00:12:02,490 --> 00:12:07,670
+disk. إذا في أسئلة ابعتولي إياها على الـ WhatsApp
+
+118
+00:12:07,670 --> 00:12:14,510
+أنا أفتح الاثنين أثناء اللي نيجي نتطلع على بعض الـ
+
+119
+00:12:29,340 --> 00:12:35,840
+الآن هناك ترتيب مطلوب حتى يلف السلك تبع الـ DNA
+
+120
+00:12:35,840 --> 00:12:41,720
+على حاله. فيه إيش اسمه، الـ nucleosomes، وإيش اسمه
+
+121
+00:12:41,720 --> 00:12:47,020
+الـ histones، والاثنين مطلوبين حتى الـ DNA يلف على
+
+122
+00:12:47,020 --> 00:12:53,360
+حاله، بحيث يصير عملية برضه بالشكل المطلوب لعملية
+
+123
+00:12:53,360 --> 00:13:01,300
+الـ meiosis والـ mitosis. الـ ... الآن اتكلمت هيك
+
+124
+00:13:01,300 --> 00:13:07,520
+بشكل ... حتى يعني نفهم جانب آخر، وشو ضرورة الواحد
+
+125
+00:13:07,520 --> 00:13:14,520
+يكون فاهم هيك بشكل مبدأي، Concept، هيك الـ ... الـ ... الـ
+
+126
+00:13:14,520 --> 00:13:18,300
+... ليش الـ Nucleosomes والـ Histones؟ غير قضية
+
+127
+00:13:18,300 --> 00:13:23,820
+حاجة نقلها في عملية ... في عملية انقسام الخلية
+
+128
+00:13:24,820 --> 00:13:31,580
+اللي هي ظاهرة التحكم. إنه أحياناً كثيرة بتتم التحكم
+
+129
+00:13:31,580 --> 00:13:42,960
+بالـ DNA عن طريق آليات، Mechanisms، تستلزم أنه عدد
+
+130
+00:13:42,960 --> 00:13:49,420
+كبير من الجينات يتم تشغيلها في مكان معين، أو
+
+131
+00:13:49,420 --> 00:13:54,250
+توقيفها في مجال آخر. هذه إليها دخل أحياناً، أو إليها
+
+132
+00:13:54,250 --> 00:13:59,370
+دخل مهم في اللي بنسميهم الـ Polygenic Diseases
+
+133
+00:13:59,370 --> 00:14:06,330
+يعني الأمراض اللي فيها عدد كبير من الجينات
+
+134
+00:14:06,330 --> 00:14:12,250
+مشتركة بتسبب المرض. هذه بتكون إنه عدد كبير، مش جين واحد
+
+135
+00:14:12,250 --> 00:14:16,010
+يعني إحنا راح ناخد بعد شوية إنه بنقسم الأمراض
+
+136
+00:14:16,010 --> 00:14:21,340
+لثلاث أنواع، ورافعاً فيه كروموزومال، يعني كروموزوم كامل
+
+137
+00:14:21,340 --> 00:14:27,600
+زيادة، نقصان، كده، وفيه Mendelian يعني One-gene، اللي
+
+138
+00:14:27,600 --> 00:14:31,160
+هو اللي عامل المشكلة. ودول أمراض بشكل عام نادرة
+
+139
+00:14:31,160 --> 00:14:36,260
+الأمراض، غالبية العظمى زي السكري، الضغط، الربو،
+
+140
+00:14:36,260 --> 00:14:40,620
+كده. هذه أشياء بتلاقي أن مجموعة كبيرة من الجينات
+
+141
+00:14:40,620 --> 00:14:44,540
+بتؤثر
+
+142
+00:14:44,540 --> 00:14:50,610
+عليها. طريقة كيف إنه عدد كبير من الجينات، سواء تشتغل
+
+143
+00:14:50,610 --> 00:14:54,890
+كثير أو تشتغل قليل، أو كيف تختلط بطريقة معينة، أو
+
+144
+00:14:54,890 --> 00:14:59,270
+أخرى، بيعتمد على ما يسمى الـ Epigenetic Mechanisms
+
+145
+00:14:59,270 --> 00:15:04,510
+فالـ Epigenetic Mechanisms، أشهرها، من
+
+146
+00:15:04,510 --> 00:15:09,370
+غير اللي بيسموه Micro RNA، بتصير عملية الـ DNA
+
+147
+00:15:09,370 --> 00:15:14,820
+Methylation، يعني الـ Methyl Group بتيجي وتشبك على
+
+148
+00:15:14,820 --> 00:15:23,700
+قطعة معينة، أو على نيوكليوتايد معين في الـ DNA، لما
+
+149
+00:15:23,700 --> 00:15:30,920
+تصير عندي الـ DNA methylation، بتغير وظيفة الجين
+
+150
+00:15:30,920 --> 00:15:35,900
+هذا، وطريقة ثانية اللي هي الـ Modification لـ
+
+151
+00:15:35,900 --> 00:15:39,780
+Histone Tail، الـ Histone، والـ Nucleosomes، والـ
+
+152
+00:15:39,780 --> 00:15:44,650
+Histones، بيصير فيهم برضه عمليات «methylation»، وهدول
+
+153
+00:15:44,650 --> 00:15:48,290
+يعني بيغيروا
+
+154
+00:15:48,290 --> 00:15:54,510
+في شكل وظيفة الـ DNA، بس ما بيغيروا في ترتيب الـ
+
+155
+00:15:54,510 --> 00:15:57,310
+Nucleotides، ولا بيغيروا، يعني ما بنقدر نعتبرهم
+
+156
+00:15:57,310 --> 00:16:02,830
+طفرات. ما بنقدر نعتبرهم زي بقية الأمراض، لما ناخد
+
+157
+00:16:02,830 --> 00:16:07,590
+عليها الـ coding. فـ Epigenetic، يعني بيسموه علم
+
+158
+00:16:07,590 --> 00:16:14,740
+اللاجينوم، بيكون إنه فيه اختلالات في وظيفة الـ DNA على
+
+159
+00:16:14,740 --> 00:16:20,980
+مستوى عدد كبير من الجينات مع بعض، بكون نتيجة ظواهر
+
+160
+00:16:20,980 --> 00:16:25,180
+زي عملية الـ methylation للـ DNA، أو تغيير على الـ
+
+161
+00:16:25,180 --> 00:16:30,160
+histones، أو الـ nucleosomes، اللي مطلوبة حتى لف الـ
+
+162
+00:16:30,160 --> 00:16:34,320
+DNA بالشكل اللي بنشوفه فوق، حتى يعطينا كروموزوم شكل
+
+163
+00:16:34,320 --> 00:16:38,840
+مضغوط، يعرف يفصل عن بعضه. فيه آليات أخرى للـ
+
+164
+00:16:38,840 --> 00:16:45,140
+Epigenetics، نحكي عنها بعدين، بس يعني هي ظواهر
+
+165
+00:16:45,140 --> 00:16:53,540
+موجودة، وأشياء مهمة. هنا الفرق الكيميائي لـ Cytosine
+
+166
+00:16:53,540 --> 00:16:58,980
+مع الـ 5-Methylcytosine، وممكن 5
+
+167
+00:16:58,980 --> 00:17:04,030
+-Hydroxymethylcytosine، كيف إنه بتصير تغييرات للـ
+
+168
+00:17:04,030 --> 00:17:09,230
+DNA، على مستوى الـ DNA، لطبيعة الـ methylation، وهي
+
+169
+00:17:09,230 --> 00:17:18,550
+حسب درجتها وكمياتها، بتأثر على وظيفة الـ DNA. اليوم
+
+170
+00:17:18,550 --> 00:17:27,630
+والآن، نتيجة ظروفنا يعني يمكن راح يكون صعب أن أسمع
+
+171
+00:17:27,630 --> 00:17:31,430
+منكم، بس إذا فيها أي أسئلة، إن شاء الله بالـ group
+
+172
+00:17:31,430 --> 00:17:33,670
+أو بكذا، بنعملها مرة ثانية
+
+173
+00:17:36,640 --> 00:17:43
+
+223
+00:22:16,130 --> 00:22:21,410
+بتشوفوهم مثلاً قاعدين حوالي مئة عازف فالمئة مثلاً في
+
+224
+00:22:21,410 --> 00:22:26,370
+لحظة معينة بدك كلهم أو ربعهم أو جزء معين أو نوعي
+
+225
+00:22:26,370 --> 00:22:31,490
+معين يتنشطوا، الجزء بدك إياهم يتطبطبوا، فهذه كلها
+
+226
+00:22:31,490 --> 00:22:36,870
+واردة، يعني فهي ظاهرة بتحدث وهي ظاهرة تشارك في
+
+227
+00:22:36,870 --> 00:22:44,890
+التحكم في وظيفة الـ DNA، وبالتالي قد تكون لها يعني
+
+228
+00:22:45,370 --> 00:22:50,570
+دوراً في، حكينا الأمراض اللي بنعتبرها polygenic يعني
+
+229
+00:22:50,570 --> 00:22:55,190
+الأمراض اللي فيها ليس جين واحد، مش مندالية، راح
+
+230
+00:22:55,190 --> 00:22:59,290
+تكون الأمراض اللي هي زي الضغط والسكري والربو، أشياء
+
+231
+00:22:59,290 --> 00:23:05,290
+وراثية، أشياء تكثر في عائلات معينة، بس جزء منها
+
+232
+00:23:05,290 --> 00:23:10,070
+وراثي صحيح، ولكن مش مندالية، مش جين واحد هو المسبب
+
+233
+00:23:10,070 --> 00:23:10,510
+للمرض.
+
+234
+00:23:15,670 --> 00:23:21,130
+فأحياناً اللي بدنا
+
+235
+00:23:21,130 --> 00:23:25,630
+ننتبه له من الظواهر الأخرى اللي بتعمل، واحنا بنحاول
+
+236
+00:23:25,630 --> 00:23:32,310
+نُصفّ شو بيصير في جسم الإنسان أنه مثلاً
+
+237
+00:23:32,310 --> 00:23:38,390
+أنا لأني متأكد 100% من هذا الكلام، وفي جانب درسته
+
+238
+00:23:38,390 --> 00:23:43,510
+بشكل كبير بالنسبة للـ Protein تبع الـ
+
+239
+00:23:43,510 --> 00:23:46,750
+Immunoglobulin تبع اللي موجود بيشتغل في الـ B
+
+240
+00:23:46,750 --> 00:23:52,990
+-Lymphocyte، ماشي، الـ Immunoglobulin أنا عندي Two
+
+241
+00:23:52,990 --> 00:23:57,850
+copies of the DNA، واحد من أبوي واحد من أمي، أثنانهم
+
+242
+00:23:57,850 --> 00:24:03,650
+عليهم جزء من الـ DNA للـ Heavy Chain للـ Heavy
+
+243
+00:24:03,650 --> 00:24:08,090
+Chain، وفيه للـ Light Chain، أربع copies يعني اثنتين
+
+244
+00:24:08,090 --> 00:24:13,940
+اثنتين، والـ Heavy Chain واحد بواحد، ففيه Syntax بس في
+
+245
+00:24:13,940 --> 00:24:20,140
+أي خلية من الـ B-Lymphocyte لوحدها بتكون فقط نسخة
+
+246
+00:24:20,140 --> 00:24:24,120
+واحدة من الـ Heavy Chain ونسخة واحدة من الـ Light
+
+247
+00:24:24,120 --> 00:24:27,780
+Chain، هم اللي شغالين، بالنسبة للـ Heavy Chain كان
+
+248
+00:24:27,780 --> 00:24:32,060
+عندي خيارين، طلع لي خيار واحد، أو بس واحد هو الفعال،
+
+249
+00:24:32,060 --> 00:24:36,380
+الثاني بيبقى ساكن لأنه لا تتم عملية الـ
+
+250
+00:24:36,380 --> 00:24:40,500
+Transcription و Translation له، بالنسبة للـ Light
+
+251
+00:24:40,500 --> 00:24:44,600
+Chain، مع أن عندي أربع احتمالات، بس في أي خلية بيكون
+
+252
+00:24:44,600 --> 00:24:52,920
+واحد فقط هو اللي شغال، فاللي بدنا نذكره هنا أنه هذه
+
+253
+00:24:52,920 --> 00:24:57,760
+بدنا نسميه "mono-allelic expression"، يعني في هذه
+
+254
+00:24:57,760 --> 00:25:04,300
+الخلية، الـ DNA، الـ RNA، أو الناتج اللي هو نتيجة الـ
+
+255
+00:25:04,300 --> 00:25:11,780
+DNA بيكون من كوبي واحدة، فمثلاً هنا في عندي بنسميه
+
+256
+00:25:11,780 --> 00:25:15,540
+"mono-allelic expression"، وهنا "balanced
+
+257
+00:25:15,540 --> 00:25:18,860
+expression"، يعني الاثنين بيشتركوا أنه يصير عملية
+
+258
+00:25:18,860 --> 00:25:22,620
+الـ Transcription وبعدين Translation في اللوم، وفي
+
+259
+00:25:22,620 --> 00:25:25,980
+أحياناً بيكون عندي ظواهر اللي يسمونه "allelic
+
+260
+00:25:25,980 --> 00:25:29,720
+imbalance"، يعني هنا الغالبية العظمى جاي من هنا بس
+
+261
+00:25:29,720 --> 00:25:36,320
+هذاك موجود بس كمية قليلة، فالـ SNPs اللي موجودة في
+
+262
+00:25:36,320 --> 00:25:39,380
+الـ RNA، مش عارف ليش حطوا هاي الـ SNP بالذات اللي
+
+263
+00:25:39,380 --> 00:25:44,280
+هي Single Nucleotide Polymorphism، يعني الـ SNP
+
+264
+00:25:44,280 --> 00:25:49,120
+هدول هم القلائل اللي استخدمناهم عشان نعرف أن هاي
+
+265
+00:25:49,120 --> 00:25:54,560
+أجت من هذا، وهنا أجن بالنص من هنا وهنا، يعني الـ SNP
+
+266
+00:25:54,560 --> 00:25:58,800
+هو Single Nucleotide Polymorphism، راح نحكي عنه بعد
+
+267
+00:25:58,800 --> 00:26:06,420
+شوية، فمن خلاله بقدر أعرف أن نسخة الـ DNA اللي تم
+
+268
+00:26:06,420 --> 00:26:13,540
+الـ Transcription تبعها، بحيث أنه أعطاني الـ
+
+269
+00:26:13,540 --> 00:26:17,460
+RNA هذا، فالفكرة
+
+270
+00:26:17,460 --> 00:26:22,220
+هنا أنه صحيح أنا عندي جينين أو نسختين من ال��
+
+271
+00:26:22,220 --> 00:26:28,060
+Chromosomes ونسختين من الجينات وكذا، بس مش دائماً
+
+272
+00:26:28,060 --> 00:26:32,140
+أنه اثنين لازم اثنين يشتغلوا، أحياناً الاثنين
+
+273
+00:26:32,140 --> 00:26:36,860
+بيشتغلوا زي بعض تماماً وبكونوا موجودين، يعني مثلاً
+
+274
+00:26:36,860 --> 00:26:40,340
+الـ Hemoglobin في Alpha و Beta Chain، راح ناخذها،
+
+275
+00:26:40,340 --> 00:26:44,980
+الـ Beta Chain فيها نسخة واحدة، ونسختين شغالة، الـ
+
+276
+00:26:44,980 --> 00:26:50,500
+Alpha Chain فيه أربعة، لأنه فيه على كل كروموزوم Two
+
+277
+00:26:50,500 --> 00:26:57,220
+Alpha Chain Gene، فبيصير عندي أربعة مصادر ممكن أنا
+
+278
+00:26:57,220 --> 00:27:02,200
+آخذ أي واحدة منها، ممكن الأربعة كلهم يشتغلوا، ممكن بس
+
+279
+00:27:02,200 --> 00:27:05,500
+واحد اللي يشتغل، ممكن اثنين يشتغلوا، ممكن ثلاثة
+
+280
+00:27:05,500 --> 00:27:06,560
+يشتغلوا، ممكن الأربعة.
+
+281
+00:27:22,930 --> 00:27:30,130
+جاية من الـ Beta
+
+282
+00:27:30,130 --> 00:27:36,010
+-Gene الأصلي، والـ Beta-Gene موجودة في نسختين عندي،
+
+283
+00:27:36,010 --> 00:27:43,530
+واحدة من أبوي واحدة من أمي، فلما
+
+284
+00:27:43,530 --> 00:27:50,530
+نكون ندرس هذا الموضوع بشكل تفصيلي، من خلال دراسة
+
+285
+00:27:50,530 --> 00:27:54,550
+الفروق الدقيقة، حتكون على مستوى Single Nucleotide
+
+286
+00:27:54,550 --> 00:27:58,730
+Substitution، ليش SNP؟ ليش Single Nucleotide
+
+287
+00:27:58,730 --> 00:28:02,650
+Polymorphism؟ لما أستخدم هذه التقنية أني أنا أدرس
+
+288
+00:28:02,650 --> 00:28:08,350
+الجين هذا من وين أجا البروتين؟ هل هو من الكروموزوم
+
+289
+00:28:08,350 --> 00:28:11,290
+اللي أجا من أبوي ولا الكروموزوم اللي أجا من
+
+290
+00:28:11,290 --> 00:28:16,730
+أمي؟ بقدر أنا أدرس هذا الموضوع، فلما أجي أدرس هذا
+
+291
+00:28:16,730 --> 00:28:24,660
+الموضوع ما شاء الله، بلاقي إن أنا عندي أكثر من احتمال في
+
+292
+00:28:24,660 --> 00:28:29,500
+حالات، بتلاقي هذا الـ chromosome مثلاً، نفترض هذا الـ
+
+293
+00:28:29,500 --> 00:28:32,860
+chromosome اللي ورثته من أبوي، وكان في الجانب
+
+294
+00:28:32,860 --> 00:28:38,220
+الفلاني، يعني مثلاً ناخذ نفترض مثلاً افتراض اللي هو
+
+295
+00:28:38,220 --> 00:28:43,520
+مثلاً الـ ABO blood group، راح تلاقي إن هنا الموقع
+
+296
+00:28:43,520 --> 00:28:49,220
+تبع الـ ABO blood group، وهذا الـ "جينات" الـ "جين"
+
+297
+00:28:49,220 --> 00:28:55,240
+المسؤول عن هذه الخاصية أو هذه الـ Blood Group،
+
+298
+00:28:55,240 --> 00:29:00,200
+فاللي راح ألاقيه بالأخير هو أن أنا شايف الـ
+
+299
+00:29:00,200 --> 00:29:04,400
+Protein، الـ Protein من وين بده يجي؟ بده يجي من
+
+300
+00:29:04,400 --> 00:29:07,880
+الـ RNA، وبعدين بيعطيني الـ Protein.
+
+301
+00:29:10,370 --> 00:29:15,430
+لو أنا هنا في الفتحة هذه بالضبط، أنا بدرس على مستوى
+
+302
+00:29:15,430 --> 00:29:19,430
+شو صار للـ RNA، يعني لسه ما كملت أني أشوف شو هو الـ
+
+303
+00:29:19,430 --> 00:29:24,850
+Protein، وقفت التفاعل ووقفت الوضع، المرحلة المعينة،
+
+304
+00:29:24,850 --> 00:29:33,070
+ففي حالة الـ ABO System، ماشي، إذا واحد مثلاً أخذ
+
+305
+00:29:33,070 --> 00:29:41,980
+كروموزوم وعليه موقع TA من أبوه، وأخذ B من أمه، شو
+
+306
+00:29:41,980 --> 00:29:46,060
+اللي راح يصير في جسمه؟ راح تلاقي في الغالب Balanced
+
+307
+00:29:46,060 --> 00:29:52,940
+Expression، حتلاقي الـ A والـ B موجودة، ويعني اثنين هم
+
+308
+00:29:52,940 --> 00:29:58,940
+شغالين، واثنين موجودين بنفس الطريقة، بنفس الكمية، في
+
+309
+00:29:58,940 --> 00:30:07,480
+أوقات، أو في جينات أخرى بيكون، فعلاً عندي جينين طبعاً
+
+310
+00:30:07,480 --> 00:30:12,680
+خاصة، نسختين من نفس الجين، وأحياناً يعني مثلاً الـ
+
+311
+00:30:12,680 --> 00:30:16,160
+Alpha Chain تبعت الـ Hemoglobin فيها Two copies،
+
+312
+00:30:16,160 --> 00:30:20,640
+يعني Total يصير عندي أربعة، Two copies على One
+
+313
+00:30:20,640 --> 00:30:24,300
+chromosome، و Two copies على الـ chromosome الثاني،
+
+314
+00:30:24,300 --> 00:30:29,960
+فعندي أربعة، ولكن برغم وجود الأربعة، مش الأربعة كلهم
+
+315
+00:30:29,960 --> 00:30:34,180
+شغالين، لأ، بيكون عندي واحد بس شغال، فيه ظاهرة هي
+
+316
+00:30:34,180 --> 00:30:39,800
+بتحدث، وهي في المناعة بندرسها ونعرفها ونفهمها،
+
+317
+00:30:39,800 --> 00:30:44,560
+حتى بيسموها إن الواحد هذا لما ينجح ويشتغل ويكون هو
+
+318
+00:30:44,560 --> 00:30:48,640
+الناجح، بيسكر على الثانية، بيسموها Allelic Exclusion،
+
+319
+00:30:49,130 --> 00:30:56,490
+يعني إنه بمنع النسخ
+
+320
+00:30:56,490 --> 00:31:01,330
+الأخرى من الجينات إنها تشتغل، فاحنا بنقول ما بين
+
+321
+00:31:01,330 --> 00:31:07,070
+هدول الـ …
+
+322
+00:31:07,070 --> 00:31:13,330
+يعني ما بين هدول الـ Two Extremes أو الأشياء
+
+323
+00:31:13,330 --> 00:31:18,830
+المتطرفة، كثير إنه 100% قد بعض، اثنين، أو 100% بس واحد
+
+324
+00:31:18,830 --> 00:31:24,530
+والثاني صفر، يعني ما بين خمسين وخمسين وصفر ومئة، في
+
+325
+00:31:24,530 --> 00:31:29,630
+مرات حالات بتكون Unbalanced، يعني الـ gene بيشتغل
+
+326
+00:31:29,630 --> 00:31:33,530
+ثمانين، والـ gene بيشتغل عشرين، يعني هيك كلمة
+
+327
+00:31:33,530 --> 00:31:38,930
+Genomic Imprinting، لا والله ما فاهمها، مش هي اللي
+
+328
+00:31:38,930 --> 00:31:44,990
+مقصودة هنا، يعني القصد في الموضوع هذا إنه فيه آليات
+
+329
+00:31:44,990 --> 00:31:50,890
+للتحكم في الـ Transcription، بحيث إنه ممكن في ظواهر
+
+330
+00:31:50,890 --> 00:31:56,090
+تكون اثنين تماماً شغالين، واثنين على أقصى سرعة
+
+331
+00:31:56,090 --> 00:32:00,950
+شغالين، وأحياناً بيكون واحد بيشغل 100% والثاني صفر،
+
+332
+00:32:00,950 --> 00:32:08,290
+فهذه موجودة، وهدول يعني بدنا نفهمهم كظواهر، إما
+
+333
+00:32:08,290 --> 00:32:11,330
+بيكون عندي Balanced Expression، يا إما Unbalanced
+
+334
+00:32:11,330 --> 00:32:15,070
+Expression، يا إما Monoallelic Expression، والـ
+
+335
+00:32:15,070 --> 00:32:19,690
+Monoallelic Expression هي الـ Parental Germline
+
+336
+00:32:19,690 --> 00:32:24,470
+Genomic Imprinting، هذه حاطين Epigenetic Silencing،
+
+337
+00:32:24,470 --> 00:32:29,130
+Ovaries in Imprinted Region، أنا الـ Imprinting ما
+
+338
+00:32:29,130 --> 00:32:38,590
+بفهمهاش، يعني بيكون تسكير عليهم، الـ Monoallelic
+
+339
+00:32:38,590 --> 00:32:44,990
+Expression في الـ T-cells والـ B-cells هو بتمّ
+
+340
+00:32:44,990 --> 00:32:49,730
+خلال، بعدها قضية Somatic Rearrangement اللي هي قطع
+
+341
+00:32:49,730 --> 00:32:56,230
+ولصق في الـ DNA، بس هاي يعني فقط في الـ T-cells،
+
+342
+00:33:01,370 --> 00:33:08,590
+مرة ثانية، لما نقول "mono
+
+343
+00:33:08,590 --> 00:33:11,370
+expression" أو "balanced expression" أو
+
+344
+00:33:11,370 --> 00:33:16,910
+"imbalanced expression"، التفكير الأول هيك أنه
+
+345
+00:33:16,910 --> 00:33:21,070
+الأصل أننا جينين، نسختين، منهم الأصل أنه اثنتين
+
+346
+00:33:21,070 --> 00:33:26,070
+يشتغلوا، وهي أحياناً بتحدث، فبتكون أنه في اثنتين
+
+347
+00:33:26,070 --> 00:33:32,550
+شغالين، بس أحياناً أخرى بيكون، على مستوى إنه بس نسخة واحدة
+
+348
+00:33:32,550 --> 00:33:37,050
+هي اللي تشتغل، يعني هنا فقط الأزرق هو الشغال، الجين
+
+349
+00:33:37,050 --> 00:33:40,890
+الثاني اللي موجود على الـ Chromosome الأحمر ما له
+
+350
+00:33:40,890 --> 00:33:46,830
+أي دور أو فعالية في الجسم، في خلايا معينة، في جينات
+
+351
+00:33:46,830 --> 00:33:52,410
+محددة، في حالات معينة بتلاقي هذا الظاهر اللي بتصير
+
+352
+00:33:52,410 --> 00:33:57,190
+أنه كلها بس جين واحد، نسخة واحدة هي اللي شغالة،
+
+353
+00:33:57,190 --> 00:34:01,630
+الثاني مش شغالة، وأحياناً اثنين شغالين قد بعض،
+
+354
+00:34:01,630 --> 00:34:07,330
+وأحياناً واحدة أكثر من الثانية، ما أظن أنها مش صعبة،
+
+355
+00:34:07,330 --> 00:34:13,970
+يعني ماشي، الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+356
+00:34:13,970 --> 00:34:19,990
+الـ الـ الـ الـ
+
+357
+00:34:19,990 --> 00:34:23,670
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+358
+00:34:23,670 --> 00:34:24,830
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+359
+00:34:24,830 --> 00:34:26,430
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+360
+00:34:26,430 --> 00:34:27,450
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ  وأي
+
+361
+00:34:27,450 --> 00:34:33,350
+إنسان عنده Two، قليل من الممكن، يعني مثلاً الـ ABO
+
+362
+00:34:33,350 --> 00:34:41,610
+System فيه ثلاثة، قليل يا A يا B يا O، وبالتالي لما
+
+363
+00:34:41,610 --> 00:34:47,630
+يكون عند إنسان AB، اثنين شغالين، ماشي، لما يكون عنده
+
+364
+00:34:47,630 --> 00:34:52,230
+AO، الـ A شغال، الـ O مش شغال أصلاً ما فيه إشي،
+
+365
+00:34:52,230 --> 00:34:56,270
+يعني ما فيه شيء ناتج منه، هذا بدنا نسميه Unbalanced
+
+366
+00:34:56,270 --> 00:34:59,330
+Expression، الأول اللي هو الـ Mono، أقل لك إذا كان
+
+367
+00:34:59,330 --> 00:35:05,450
+AB، إذا كان AO، أما إن، إذا الأصل AB، اثنين Co
+
+368
+00:35:05,450 --> 00:35:08,750
+-dominant، اثنين زي بعض بيشتغلوا، فبيبين الـ A
+
+369
+00:35:08,750 --> 00:35:15,290
+وبيبين الـ B، ماشي، للـ X-Chromosome، أنا اللي كنت
+
+370
+00:35:15,290 --> 00:35:19,350
+ناوي، يعني كنت قاعد بحكي اللي هو بالنسبة للـ X
+
+371
+00:35:19,350 --> 00:35:26,070
+-Chromosome بالذات، بتلاقي أحياناً الـ Infant الـ
+
+372
+00:35:26,070 --> 00:35:31,730
+Female اللي هي XX، الأصل أنه يكون، حتى لو عندها
+
+373
+00:35:31,730 --> 00:35:38,550
+Disease، جين نسخة واحدة و Recessive، الأصل أنها ما
+
+374
+00:35:38,550 --> 00:35:43,210
+يظهر عليها شيء، لأنها Carrier، لأن عندها ثاني شغال، بس
+
+375
+00:35:43,210 --> 00:35:50,110
+حقيقة، برغم أنه لو الـ disease X-linked Recessive،
+
+376
+00:35:50,820 --> 00:35:55,460
+بالرغم من أنه Recessive ويعني
+
+377
+00:35:55,460 --> 00:35:59,580
+الأصل، بما أن أنا عندها نسخة ثانية شغالة طبيعية،
+
+378
+00:35:59,580 --> 00:36:05,220
+كويسة، بتلاقيها، بعض النساء عندهم ظواهر للمرض، يعني
+
+379
+00:36:05,220 --> 00:36:12,260
+المتنحي اشتغل، السبب أنه بيصير عندي Random X
+
+380
+00:36:12,260 --> 00:36:16,140
+-Chromosome Inactivation، هذه ظاهرة بتحدث، أنه
+
+381
+00:36:16,140 --> 00:36:21,280
+بطريقة عشوائية، الخلية بتقرر إن واحد من هالـ X
+
+382
+00:36:21,280 --> 00:36:25,600
+-Chromosomes بدنا ما نستخدمه، خلاص نستخدم واحد
+
+383
+00:36:25,600 --> 00:36:31,320
+معين، طبعاً بتستخدمه لكل شيء، فبقول لما نستخدمه لكل
+
+384
+00:36:31,320 --> 00:36:37,880
+شيء، وكون هو المرض فيه كـ Recessive gene، Recessive
+
+385
+00:36:37,880 --> 00:36:44,340
+trait، ظاهرة متنحية، بتلاقيها تظهر، فهي بتفسر ليش
+
+386
+00:36:44,340 --> 00:36:51,450
+أحياناً بعض الأمراض اللي، حتى لو كان المرض متنحي،
+
+387
+00:36:51,450 --> 00:36:55,170
+والـ Female Carrier، الأصل أنه ما يظهر عليها شيء،
+
+388
+00:36:55,170 --> 00:36:59,390
+بيكون عند بعض مظاهر المرض، وهي تحدث في الـ Area of
+
+389
+00:36:59,390 --> 00:37:06,390
+Embryogenesis، يعني هنا اللي بدي أكون أخرجه فيه أنه
+
+390
+00:37:06,390 --> 00:37:14,410
+صحيح عندي أنا كروموزومات و DNA، وبنتج عنه RNA، وبنتج
+
+391
+00:37:14,410 --> 00:37:36,070
+عنه بعدين بروتين، بس، بس فيه نقطة
+
+392
+00:37:36,070 --> 00:37:43,570
+الأخيرة، من قبل أنا، على الأقل في غالبية الجينات، قد
+
+393
+00:37:43,570
+
+445
+00:43:05,380 --> 00:43:09,540
+هذه النقاط
+
+446
+00:43:09,540 --> 00:43:16,800
+هذه بتكون من خلال إنك أنت اللي طلعته من الإنسان
+
+447
+00:43:16,800 --> 00:43:22,280
+هذا أو من المريض، هذا أو من العائلة المريضة، أقوم
+
+448
+00:43:22,280 --> 00:43:30,080
+وأشوف شو هي الـ References للقطع هذه، شو بيحكوا
+
+449
+00:43:30,080 --> 00:43:35,480
+الموجود في الـ Human Genome Project في الـ
+
+450
+00:43:35,480 --> 00:43:39,420
+Database  بتاعة الـ SNPs اللي هو Single Nucleotide
+
+451
+00:43:39,420 --> 00:43:46,220
+Polymorphism اللي هو يعني أنه جزء من الموضوع/القضية
+
+452
+00:43:46,220 --> 00:43:52,100
+أنه اللي صرفوا عليه كثير من الأبحاث، بالذات اللي مش
+
+453
+00:43:52,100 --> 00:43:59,200
+بشكل تجاري، زي الحكومات أو الجامعات أو كده، بتلاقيهم
+
+454
+00:43:59,200 --> 00:44:03,520
+بيطلبوا أنه هذه المعلومة تكون مشاركة مع الجميع
+
+455
+00:44:03,520 --> 00:44:08,620
+يعني ما يكون هي ملك فقط للباحث بحيث يخبي عليها
+
+456
+00:44:08,620 --> 00:44:14,240
+وما يعطيها لحد تاني، فبيطلبوا أنه كل الناس تشارك في
+
+457
+00:44:14,240 --> 00:44:20,340
+أنه تحط الترتيب الـ Nucleotides اللي طلعتها، وترتيب
+
+458
+00:44:20,340 --> 00:44:24,800
+الـ Amino Acids والبروتين اللي طلعوا، والـ RNA اللي
+
+459
+00:44:24,800 --> 00:44:30,940
+طلعوا. فأهم مرجع للمصادر العلمية الآن، إذا واحد بده
+
+460
+00:44:30,940 --> 00:44:36,040
+يدرس أي موضوع، هو الـ PubMed، الـ PubMed
+
+461
+00:44:36,040 --> 00:44:42,520
+موقع في ولايات المتحدة الأمريكية، ومحطين فيه الـ
+
+462
+00:44:42,520 --> 00:44:51,200
+DNA والـ RNA والبروتين وكذا. ويعني نتذكر يعني من
+
+463
+00:44:51,200 --> 00:44:56,380
+سبب أنه في عندي 64 من الـ Nucleotide Sequence حتى
+
+464
+00:44:56,380 --> 00:45:01,680
+يعمل الـ 20 Amino Acids، لإنه فيه اشتراكات يعني
+
+465
+00:45:01,680 --> 00:45:07,340
+أحيانًا الـ SNPs هذه ما الهاش قيمة، ما هي بتساعدنا أن
+
+466
+00:45:07,340 --> 00:45:12,240
+نشوف من وين أجى هذا الـ DNA، من الأب، من الأم، هل
+
+467
+00:45:12,240 --> 00:45:16,760
+صار فيه تغير معين ولا لأ، أو أنه بس على مستوى الـ
+
+468
+00:45:16,760 --> 00:45:22,200
+Protein، قد لا يكون له قيمة يعني. فهنا مجموعة مراجع
+
+469
+00:45:22,200 --> 00:45:27,960
+حتى الواحد لو طلع إشي يشوف بشبه إيش، حد اكتشفه من
+
+470
+00:45:27,960 --> 00:45:32,340
+قبل، وأحيانًا هذه المراجع مش بس للـ Human Genetic
+
+471
+00:45:32,340 --> 00:45:38,500
+Diversity، في أول Whole-Genome Sequencing كان لذبابة
+
+472
+00:45:38,500 --> 00:45:43,940
+الفاكهة أو لحيوانات أخرى أو للفيروسات والبكتيريا
+
+473
+00:45:43,940 --> 00:45:51,340
+والنباتات وكذا. ففي قواعد بيانات، الـ Databases
+
+474
+00:45:51,340 --> 00:45:56,820
+بيكون فيها كل المعلومات الوراثية لكل المركبات
+
+475
+00:45:56,820 --> 00:46:02,820
+اللي نعرف عنها سواء Human و Non-Human، وبالتالي
+
+476
+00:46:02,820 --> 00:46:07,300
+إحنا لما نيجي نتعامل، أنه أنا والله عندي عائلة
+
+477
+00:46:07,300 --> 00:46:13,600
+مريضة، أخدت الـ DNA منهم، درست شو الترتيب الـ
+
+478
+00:46:13,600 --> 00:46:18,360
+Sequence بتاعتهم فوق الـ PCR، وعرفت الترتيب، ممكن
+
+479
+00:46:18,360 --> 00:46:25,100
+أقارنه بـ Database، يعني لما نقول Diversity
+
+480
+00:46:25,100 --> 00:46:31,720
+و Variation، بنبدأ أنه في أشياء شائعة منهم مثلًا
+
+481
+00:46:31,720 --> 00:46:36,320
+اللي هي SNP اللي هي Single Nucleotide Polymorphism
+
+482
+00:46:36,320 --> 00:46:43,800
+يعني أنه بس حرف واحد على مستوى الـ DNA، وكل ثلاث
+
+483
+00:46:43,800 --> 00:46:48,840
+أحرف بتعطينا Amino Acid واحد. فـ Single Nucleotide
+
+484
+00:46:51,050 --> 00:46:56,530
+و Polymorphism، تغيير بس واحد من الـ Base Pair، وهذا
+
+485
+00:46:56,530 --> 00:47:02,430
+عادةً ممكن ما يكونش له قيمة، بس ممكن يكون عندي ظاهرة
+
+486
+00:47:02,430 --> 00:47:08,370
+أكتر من الـ Base Pair، واحد لحد مية، نسميه Insertion
+
+487
+00:47:08,370 --> 00:47:13,790
+و Deletion. أحيانًا فيه Copy Number Variation، يعني
+
+488
+00:47:13,790 --> 00:47:20,370
+قضية، راح ناخد مثلًا بالهيموفيليا، عبارة عن إذا في
+
+489
+00:47:20,370 --> 00:47:24,910
+هيموفيليا، اللي أخد الثلاسيميا في Alpha و Beta
+
+490
+00:47:24,910 --> 00:47:28,730
+إذا تبعات الـ Alpha هي Copy Number Variation
+
+491
+00:47:28,730 --> 00:47:35,750
+فبتلاقي قطعة كبيرة، أكبر من يعني عشر آلاف Base، عشر
+
+492
+00:47:35,750 --> 00:47:40,710
+آلاف كيلو Base، أو مليون، One Mega Base، أو قضية أنه
+
+493
+00:47:40,710 --> 00:47:46,630
+يصير Inversion، يعني أنه نتيجة لفة الـ DNA، إن حطت
+
+494
+00:47:46,630 --> 00:47:53,060
+بطريقة مختلفة. هي أنواع الـ Variations اللي ممكن مرات
+
+495
+00:47:53,060 --> 00:48:01,440
+تحدث، هي تشبه من اللي حطيناها مرة من قبل، أنه هي
+
+496
+00:48:01,440 --> 00:48:06,920
+عندي Different Sequence في قطعة معينة بشتغل عليها
+
+497
+00:48:06,920 --> 00:48:11,580
+إذا كان زي هيك، هذا الإنسان عنده الأليل الأول
+
+498
+00:48:11,580 --> 00:48:17,830
+والثاني، الأليلين زي بعض، بس في واحد هذا عنده SNPs
+
+499
+00:48:17,830 --> 00:48:24,810
+هاي بدنا نسميها هنا اللي هي deletion أو insertion
+
+500
+00:48:24,810 --> 00:48:32,230
+هنا اللي بنلاحظه، شوفوا هدول، هذا الأليل الأول اللي
+
+501
+00:48:32,230 --> 00:48:35,710
+هو بيشبه الـ reference، اللي صار هنا صار عندي
+
+502
+00:48:35,710 --> 00:48:42,030
+insertion، يعني هاي أجت الزيادة، فالـ T كانت هنا
+
+503
+00:48:42,030 --> 00:48:49,510
+مفروض تجي ورا الـ G ثم A ثم A ثم C ثم T ثم كده
+
+504
+00:48:49,510 --> 00:48:57,770
+فهذا النوع بدنا نسميه Indel، صحيح A، بس هو حقيقة هو
+
+505
+00:48:57,770 --> 00:49:02,650
+insertion single nucleotide، طبعًا هذا بيخرب الدنيا
+
+506
+00:49:02,650 --> 00:49:08,220
+الـ SNP في الغالب ما راح يعمل أي شيء، لأنه يمكن مرات
+
+507
+00:49:08,220 --> 00:49:12,000
+كثيرة أنه بتكون نفس البروتين، بالتالي مش ضروري أن
+
+508
+00:49:12,000 --> 00:49:17,120
+يكون له تأثير، بس أحيانًا طبعًا بيأثر، هنا هذا
+
+509
+00:49:17,120 --> 00:49:23,320
+بيسموه، لما يكون insertion لواحد، راح يخرّب كل الـ
+
+510
+00:49:23,320 --> 00:49:29,080
+copy هذه، راح تكون، لأنه نقرأ ثلاث ثلاث ثلاث، لما تحط
+
+511
+00:49:29,080 --> 00:49:33,840
+واحد زيادة، راح تخرّب الثلاثيات، أما لو صار الـ
+
+512
+00:49:33,840 --> 00:49:37,260
+insertion لثلاثة، ممكن ما يكونش له أي تأثير كبير
+
+513
+00:49:37,260 --> 00:49:41,640
+لأنه بالأخير بيظل البروتين ممكن إنتاجه من هذا الـ
+
+514
+00:49:41,640 --> 00:49:48,240
+DNA، هنا صارت عملية deletion،
+
+515
+00:49:48,240 --> 00:49:52,360
+deletion لإثنين، لما يكون إثنين الـ deleted يعني
+
+516
+00:49:52,360 --> 00:49:57,300
+أنا هنا، هاي تمام زي البقية، هذول الـ T والـ T طال
+
+517
+00:49:57,300 --> 00:50:03,520
+الـ C صارت تشبك ورا الـ T، والبقية بنزل زي ما هو
+
+518
+00:50:04,370 --> 00:50:08,090
+فالأصل كان، يعني عملوا زي هنا الـ Rectare Deletion
+
+519
+00:50:08,090 --> 00:50:13,770
+حطوا هاي ورا هاي على طول، وجرّوا البقية. فهذه أنواع
+
+520
+00:50:13,770 --> 00:50:22,570
+من بعض الـ Polymorphisms اللي بنشوفها في الـ
+
+521
+00:50:22,570 --> 00:50:25,750
+غير
+
+522
+00:50:25,750 --> 00:50:30,050
+الـ SNP، حكينا
+
+523
+00:50:30,050 --> 00:50:36,140
+Single أو Limited، يا إما insertion أو deletion
+
+524
+00:50:36,140 --> 00:50:42,380
+أحيانًا هنا copy number variant، يعني أنا هنا FG
+
+525
+00:50:42,380 --> 00:50:50,740
+مرة واحدة، قطعة FG FG FG، طبعًا هنا يعني على مستوى
+
+526
+00:50:50,740 --> 00:51:02,000
+الجينات كلها، ناشي، يعني أنا بدل الأليل الأول، الـ H
+
+527
+00:51:02,000 --> 00:51:05,860
+هنا، وبعدين G F يعني A B C D E F
+
+528
+00:51:05,860 --> 00:51:12,860
+G، هذا على مستوى الجين كله. فأحيانًا في إنسان غير
+
+529
+00:51:12,860 --> 00:51:18,100
+إنسان ثاني، أنه هنا بيصير ثلاثي copy، بدل ما هي واحد
+
+530
+00:51:18,100 --> 00:51:23,600
+اللي كان لازم تكون. وفي inverse polymorphism، إذا
+
+531
+00:51:23,600 --> 00:51:28,220
+كان عندي مثلًا ترتيب الجينات A B C D E
+
+532
+00:51:28,220 --> 00:51:33,200
+F G H كده، صار قطع ولسف بطريقة غلط، بحيث أنه
+
+533
+00:51:33,200 --> 00:51:39,020
+صار AB بعدين EDC، هنا الله أعلم، يعني ما يكونش
+
+534
+00:51:39,020 --> 00:51:43,780
+تأثير كبير على الوظيفة، بقدر ما أنه على مستوى الـ
+
+535
+00:51:43,780 --> 00:51:47,880
+DNA فيه اختلافات، Polymorphism Micro-satellite
+
+536
+00:51:47,880 --> 00:51:52,680
+polymorphism هي تكرار
+
+537
+00:51:52,680 --> 00:51:56,180
+لمجموعات معينة، و Mobile element insertion
+
+538
+00:51:56,180 --> 00:52:01,540
+polymorphism بيغيّر تفتيح قراءات الـ DNA، وأشياء
+
+539
+00:52:01,540 --> 00:52:06,000
+مختلفة فيه
+
+540
+00:52:06,000 --> 00:52:12,280
+يعني هذه الظواهر، اليوم بنوقف لهاللحظة، أنا آسف
+
+541
+00:52:12,280 --> 00:52:18,660
+اليوم خربطة من عندي�� بس إن شاء الله المرة اللي جاية
+
+542
+00:52:18,660 --> 00:52:22,340
+بنراجع الأشياء، وده فيه أسئلة، وجروب الـ WhatsApp
+
+543
+00:52:22,340 --> 00:52:25,480
+فاتح يعني
+
+544
+00:52:27,390 --> 00:52:32,210
+إذا حد عنده أسئلة ممكن نتناقش فيها، يعطيكم العافية
+
+545
+00:52:32,210 --> 00:52:37,270
+السلام عليكم، السلام ورحمة الله، يعطيك العافية، مش
+
+546
+00:52:37,270 --> 00:52:39,770
+عارف إذا دكتورة ده كنت سامعني لأ، لكن عمومًا يعطيك
+
+547
+00:52:39,770 --> 00:52:43,650
+العافية، يعطيكم العافية يا دكاترة، وإن شاء الله يعني
+
+548
+00:52:43,650 --> 00:52:47,270
+إلى لقاء قادم بإذن الله، السلام عليكم، يعطيكم
+
+549
+00:52:47,270 --> 00:52:47,650
+العافية

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/fBzW7egRH9k_raw.srt

@@ -0,0 +1,2204 @@
+1
+00:00:00,880 --> 00:00:05,640
+الجزء الـ slide هذا بعد ما اتكلمنا كيف الـ DNA
+
+2
+00:00:05,640 --> 00:00:12,620
+شكله وكيف بتم عملية انقسام الخلايا أو نوعين
+
+3
+00:00:12,620 --> 00:00:17,560
+الانقسام بهدف ابقاء عدد الخلايا كما هما اللي هو
+
+4
+00:00:17,560 --> 00:00:24,020
+الـ Mitosis عشان يظل عدد الخلايا زي ما هماوالـ
+
+5
+00:00:24,020 --> 00:00:31,480
+Meiosis اللي هو موضوع لما يكون اللي هو الانخسام
+
+6
+00:00:31,480 --> 00:00:35,780
+المنصف حيث أنه يطلع عند الـ Gametes و بالـ Males و
+
+7
+00:00:35,780 --> 00:00:41,780
+الـ Females بتتبع فطوات قريبة من بعض على مرحلتين،
+
+8
+00:00:41,780 --> 00:00:47,140
+المرحل الأولى بتبدأ الخلية 2N بتصير 4N و بعدين
+
+9
+00:00:47,140 --> 00:00:53,770
+بتنقسم إلى الخلايا تبعتهااللي هو سواءً الـ Sperms
+
+10
+00:00:53,770 --> 00:00:59,970
+أو الـ Egg اللي بتطلع الآن الموضوع الثاني راح نبدأ
+
+11
+00:00:59,970 --> 00:01:06,910
+اليوم إحنا بعد ما بدأنا نحكي إنه الـ DNA هو المصدر
+
+12
+00:01:06,910 --> 00:01:11,450
+اللي بيحدد كيف راح يكون ترتيب البروتين أو الـ
+
+13
+00:01:11,450 --> 00:01:17,990
+Primary Structure تبع البروتين اللي هو ترتيب الـ
+
+14
+00:01:18,750 --> 00:01:21,290
+ترتيب الـ Amino Acids اللي هو الـ Primary
+
+15
+00:01:21,290 --> 00:01:24,650
+Structure للبروتين ويكون ترتيب الـ Amino Acids
+
+16
+00:01:24,650 --> 00:01:28,750
+طبعاً لازم تكونوا عارفين من ال Biochemistry أنه في
+
+17
+00:01:28,750 --> 00:01:32,950
+عنا عشرين أو واحد وعشرين Amino Acids حسب مرات تبقى
+
+18
+00:01:32,950 --> 00:01:38,230
+هيك ولي هيك فأحد هذه الطرق اللي هو حاطينها تحت
+
+19
+00:01:38,230 --> 00:01:42,110
+اللي هي هنا Abbreviations for Amino Acids فعنا
+
+20
+00:01:42,110 --> 00:01:50,100
+الألانين والأرجانين والأسبارجانين بالشكل هذاففي
+
+21
+00:01:50,100 --> 00:02:00,360
+ثلاث نظم لكتابة أسماء الـ Amino Acids في الـ
+
+22
+00:02:00,360 --> 00:02:07,500
+.. أنا والله خلّيني أشوف الكاميرا الـ .. إيه قاعد
+
+23
+00:02:07,500 --> 00:02:12,400
+المشاركة؟ المشكلة زي الـ «زوم» ما كنت أنا أدخل من
+
+24
+00:02:12,400 --> 00:02:18,530
+قبل مش راضي .. إيش اسمه؟stop recording share
+
+25
+00:02:18,530 --> 00:02:24,150
+screen start video
+
+26
+00:02:24,150 --> 00:02:29,450
+ناخذ التطبيق PowerPoint
+
+27
+00:02:51,820 --> 00:02:57,580
+وأقول له start my video هذا الجهاز مش جهازي ما هو
+
+28
+00:02:57,580 --> 00:03:05,960
+اسمه؟ مش جهازي؟ فمش عارف 100% طيب فبالنسبة لهناك
+
+29
+00:03:05,960 --> 00:03:10,480
+ثلاثة أنظمة للتعريف الـ «among us» بالعشرين اللي
+
+30
+00:03:10,480 --> 00:03:15,780
+هما يأمل ثلاث أحرف ذلك ألانين أو حرف الـA أو بالتو
+
+31
+00:03:15,780 --> 00:03:21,950
+كامل ألانين فهذه أسماءالـ Amino Acids وكتير من
+
+32
+00:03:21,950 --> 00:03:32,770
+الظواهر الحيوية والظواهر في حياة الإنسان نعتمد
+
+33
+00:03:32,770 --> 00:03:36,770
+على الـ Amino Acids يعني مثلا فينال، كيوتون،
+
+34
+00:03:36,770 --> 00:03:41,030
+نيوريا، مرض نتيجة الفينال الأنانين Metabolism
+
+35
+00:03:41,030 --> 00:03:47,430
+Problemأو مثلًا في عندنا Serine Protease أو عندنا
+
+36
+00:03:47,430 --> 00:03:51,830
+كذا فنستخدم كثير مصطلحات اللي دخل بالـ Amino Acids
+
+37
+00:03:51,830 --> 00:04:01,330
+فالآن حتى نفهم القطع اللي فوق اللي هي الـ Genetic
+
+38
+00:04:01,330 --> 00:04:11,380
+Code هذه طريقة ترميز الـ Amino Acids من خلالأحرف و
+
+39
+00:04:11,380 --> 00:04:16,020
+الـ Bases أو الـ Nitrogenous Bases تبعات الـ
+
+40
+00:04:16,020 --> 00:04:21,000
+Nucleotides فمن تركيب الـ DNA بنحوله لتركيب أو
+
+41
+00:04:21,000 --> 00:04:26,860
+ترتيب الـ Amino Acids فلو كان اللي اكتشفوه العلماء
+
+42
+00:04:26,860 --> 00:04:36,760
+أنه لو كان الأمر بيكون من خلال Single Nucleotide
+
+43
+00:04:38,390 --> 00:04:45,410
+كان نقدر نعمل شفرة لـ 4 amino acids لو كان عندي
+
+44
+00:04:45,410 --> 00:04:50,870
+Two Nucleotides بيثيروا هم اللي بيعملوا الـ
+
+45
+00:04:55,700 --> 00:05:01,540
+الـ Coding أو التشفير أنه Two Amino Acids ��الأول
+
+46
+00:05:01,540 --> 00:05:05,380
+أربعة فينا واحد من أربع احتمالات والثاني أربع
+
+47
+00:05:05,380 --> 00:05:08,880
+احتمالات ثانية ففي الحالة دي راح يكون ستاشر
+
+48
+00:05:08,880 --> 00:05:15,560
+Nucleus ستاشر Amino Acids نقدر نرمز إليهم فثبت إنه
+
+49
+00:05:15,560 --> 00:05:20,560
+لأ هم ثلاثة كل ثلاثة بنقروا مع بعض وكل ثلاثة مع
+
+50
+00:05:20,560 --> 00:05:25,480
+بعض برمزوا ل Amino Acid واحدفعشان هيك بنسميهم
+
+51
+00:05:25,480 --> 00:05:30,240
+Codon أو Triplet أو كده عبارة عن ثلاث من الـ
+
+52
+00:05:30,240 --> 00:05:34,960
+Nucleotides حتى يرمزوا لواحد من الـ Amino Acid
+
+53
+00:05:34,960 --> 00:05:38,980
+طبعاً أربعة بأربعة بأربعة بتصير أربعة و ستين
+
+54
+00:05:38,980 --> 00:05:44,300
+فالأربعة و ستين زيادة عن الأشرين Amino Acid بس
+
+55
+00:05:44,300 --> 00:05:47,960
+بتغطيهم و راح نشوف كيف الأمور تتطور
+
+56
+00:05:52,380 --> 00:05:57,020
+الجدول هذا أمامكم حاطين بالأول ما هي الـ First
+
+57
+00:05:57,020 --> 00:06:03,400
+Base مرات بتكون U, C, A أو G طبعاً الـ U لأنها حلت
+
+58
+00:06:03,400 --> 00:06:10,780
+في الـ RNA مش الـ DNA الـ RNA حلت بدل الـ T الـ
+
+59
+00:06:10,780 --> 00:06:17,900
+Second Base هذا اللي هو ترتيبهم U, C, A, G وبعدين
+
+60
+00:06:17,900 --> 00:06:22,510
+هنا الـ Third Baseحاطينها بالترتيب شُلّي عندنا
+
+61
+00:06:22,510 --> 00:06:29,290
+فبنلاحظ إذا كان عندنا ترتيب مثلا كودون ثلاثي U U U
+
+62
+00:06:29,290 --> 00:06:36,710
+هذا فلع الألاني U U C فلع الألاني كمان U U A لـ C
+
+63
+00:06:36,710 --> 00:06:46,690
+U U G لـ C C U U لـ C C U C لـ Cالـ PUA Lucy يعني
+
+64
+00:06:46,690 --> 00:06:52,150
+إنها أربعين، إنها أربعة وستين، بده رمز للعشرين
+
+65
+00:06:52,150 --> 00:06:56,610
+فيكم، فبصير عنده تكرارات، بعض الـ Amino Acids يمكن
+
+66
+00:06:56,610 --> 00:07:01,090
+مالهاش غير مثلًا زي المستانيينين الـ AUG هذا
+
+67
+00:07:01,090 --> 00:07:04,810
+الترتيب تبعها، فالـ
+
+68
+00:07:09,290 --> 00:07:17,410
+الآن الترتيبات هذه زي ما أنتم شايفين عشان يكون الـ
+
+69
+00:07:17,410 --> 00:07:24,310
+… نرمز لـ 20 Amino Acids من خلال ثلاثيات من الـ
+
+70
+00:07:24,310 --> 00:07:29,470
+Nucleotides ثلاثيات من الـ Nitrogen Bases بحيث أنه
+
+71
+00:07:29,470 --> 00:07:35,810
+يعطينا إياها بس بدنا نلاحظ كمان شغل تاني إذا
+
+72
+00:07:35,810 --> 00:07:45,430
+بتنتبهوا للجدولUAA وUAG وUGA هدولة stop كودهم
+
+73
+00:07:45,430 --> 00:07:51,870
+انتبهوا هدولة الثلاثة حاطينهم انه يعني عشان
+
+74
+00:07:51,870 --> 00:07:58,390
+القراءة تبدأ من محل معين وتنتهي في محل معين بالأول
+
+75
+00:07:58,390 --> 00:08:03,160
+لازم يكون عندي أنا بدور على ال well startهي لازم
+
+76
+00:08:03,160 --> 00:08:08,480
+يكون start كده مش
+
+77
+00:08:08,480 --> 00:08:16,620
+شايف أين برولين وكده وفيه ال stop ال stop عشان
+
+78
+00:08:16,620 --> 00:08:25,780
+يوقف قراءة ال RNA في محل معين هنا ال start مانيش
+
+79
+00:08:25,780 --> 00:08:30,220
+شايفه بس
+
+80
+00:08:30,220 --> 00:08:35,730
+لازم يكون في محلبيخلّي النظام
+
+81
+00:08:35,730 --> 00:08:42,850
+في قراية الـ Messenger RNA ويعني في عملية الـ
+
+82
+00:08:42,850 --> 00:08:47,570
+Transcription للـ DNA لـ Messenger RNA بدي يقولّه
+
+83
+00:08:47,570 --> 00:08:51,930
+ابدأ من هذه المكانة فالمحل البداية لازم يكون ترتيب
+
+84
+00:08:51,930 --> 00:08:56,110
+معين بيقولّه ابدأ من هنا وفي نفس الوقت في إشي
+
+85
+00:08:56,110 --> 00:09:01,620
+بيقولّه انتهي هنا فهذه النقطة اللي بدنا إياهاوهيك
+
+86
+00:09:01,620 --> 00:09:07,340
+النظام اللي بتتم من خلاله ترميز الـ Amino Acids
+
+87
+00:09:07,340 --> 00:09:11,820
+اللي بتدخل في ترتيب البروتيد الناتج عن هذا الجين
+
+88
+00:09:11,820 --> 00:09:17,340
+فالجين هو اللي في الـ DNA هو اللي راح يعطينا الـ
+
+89
+00:09:17,340 --> 00:09:22,420
+Messenger RNA هو اللي راح يعطينا إياه فأظن هنا الـ
+
+90
+00:09:22,420 --> 00:09:28,040
+ATG وطبعاً يعني الفكرة أنه إحنا بنقرا الـ
+
+91
+00:09:28,040 --> 00:09:29,120
+Transcription
+
+92
+00:09:31,290 --> 00:09:35,970
+كل ثلاثة مع بعض، كل ثلاثة مع بعض، كل ثلاثة مع بعض
+
+93
+00:09:35,970 --> 00:09:40,650
+فالـ Transcription أعطانا الـ Messenger RNA والـ
+
+94
+00:09:40,650 --> 00:09:46,490
+Translation راح تعطينا الـ Amino Acids حطين هنا
+
+95
+00:09:46,490 --> 00:09:54,590
+الأسماء اللي هي المفروض بالأحرف لـ Amino
+
+96
+00:09:54,590 --> 00:10:00,350
+Acids اللي تدخل في تركيب البروتين هذافهذه اسمها
+
+97
+00:10:00,350 --> 00:10:07,490
+كلمات مهمة كثير اللي هي أنه في عندي startup Start
+
+98
+00:10:07,490 --> 00:10:13,250
+on Codon و بعدين ببدأ عملية Transcription وعطينا
+
+99
+00:10:13,250 --> 00:10:19,110
+الـ Messenger RNA الـ Messenger RNA كل ثلاثة بدخل
+
+100
+00:10:19,110 --> 00:10:25,610
+فيه اللي هو Transferial RNAبتبركب على الـ ribosome
+
+101
+00:10:25,610 --> 00:10:31,590
+اللي فيه ribosome RNA على الـ messenger RNA بحيث
+
+102
+00:10:31,590 --> 00:10:38,430
+يقرأ الـ الـ الـ الـ البروتينات الموجودة بحيث
+
+103
+00:10:38,430 --> 00:10:45,110
+يعطينا بالأقيل البروتين ماشي فالـ translational
+
+104
+00:10:45,110 --> 00:10:49,210
+reading frame is determined by the AUG initiator
+
+105
+00:10:49,210 --> 00:10:53,840
+codon اللي حفظ عليه السحنوالـ Subsequent Codewords
+
+106
+00:10:53,840 --> 00:10:56,200
+Specifying the Binary Assets ‏are indicated in
+
+107
+00:10:56,200 --> 00:11:00,440
+blue، ناشي ‏The two other potential frames are not
+
+108
+00:11:00,440 --> 00:11:09,560
+tuned، ناشي فالـ هنا الـ AUG هو البداية يعني هذا
+
+109
+00:11:09,560 --> 00:11:16,920
+أجى Messenger RNA عشان يكون خربط أو لا إشيلحد
+
+110
+00:11:16,920 --> 00:11:23,140
+بيصير الـ Ribosome يبدأ يلف ويشبك عليه وينتبه لحد
+
+111
+00:11:23,140 --> 00:11:28,220
+ما يشكوك هدولة في ثلاثة بعدين بيصير يقرا فيهم فهيك
+
+112
+00:11:28,220 --> 00:11:34,700
+الظاهرة اللي بتتم في عملية
+
+113
+00:11:34,700 --> 00:11:40,520
+بناء البروتين من الـ Messenger RNA من الـ DNA
+
+114
+00:11:40,520 --> 00:11:44,880
+وبتكون هي هيك موجودة إن شاء الله الأمور واضحة
+
+115
+00:11:49,250 --> 00:11:54,110
+على الـ WhatsApp احكولي إذا أنا آسف جدا اليوم غريب
+
+116
+00:11:54,110 --> 00:11:57,870
+يعني إن شاء الله المرة الجاية بتكون أحسن وانا ماني
+
+117
+00:11:57,870 --> 00:12:02,490
+عارف شو اللي صار يعني بدا يمكن أعد فرمات الـ hard
+
+118
+00:12:02,490 --> 00:12:07,670
+disk إذا في أسئلة ابعتلي إياها على الـ WhatsApp
+
+119
+00:12:07,670 --> 00:12:14,510
+أنا أفتح الأثنين أثناء اللي نيجي نتطلع على بعض الـ
+
+120
+00:12:29,340 --> 00:12:35,840
+الآن هناك ترتيب مطلوبة حتى يلف السلك تبع الـ DNA
+
+121
+00:12:35,840 --> 00:12:41,720
+على حاله ففيه إيش اسمه الـ nucleosomes وإيش اسمه
+
+122
+00:12:41,720 --> 00:12:47,020
+الـ histones والسنتين مطلوبات حتى الـ DNA يلف على
+
+123
+00:12:47,020 --> 00:12:53,360
+حاله بغض انه يصير عملية برضه بالشكل المطلوب لعملية
+
+124
+00:12:53,360 --> 00:13:01,300
+الـ meiosis و الـ mitosisالـ .. الآن اتكلمت هيك
+
+125
+00:13:01,300 --> 00:13:07,520
+بشكل .. حتى يعني نفهم جانب آخر وشو ضرورة الواحد
+
+126
+00:13:07,520 --> 00:13:14,520
+يكون فاهم هيك بشكل مبدأ Concept هيك ال .. ال .. ال
+
+127
+00:13:14,520 --> 00:13:18,300
+.. ليش الـ Nucleosomes و الـ Histones غير قضية
+
+128
+00:13:18,300 --> 00:13:23,820
+احتجاج نقلهم في عملية .. في عملية انقسام الخلية
+
+129
+00:13:24,820 --> 00:13:31,580
+اللي هي ظاهرة التحكم إنه أحيانًا كثيرة بتتم التحكم
+
+130
+00:13:31,580 --> 00:13:42,960
+بالـ DNA عن طريق آليات، Mechanisms تستطلب أنه أدد
+
+131
+00:13:42,960 --> 00:13:49,420
+كبير من الجينات يتم تشغيلها في مكان معين أو
+
+132
+00:13:49,420 --> 00:13:54,250
+توقيفها في مجال آخروهذه إليها دخل أحيانًا أو إليها
+
+133
+00:13:54,250 --> 00:13:59,370
+دخل مهم في اللي بنسميهم الـ Polygenic Diseases
+
+134
+00:13:59,370 --> 00:14:06,330
+يعني الأمراض اللي فيها عدد كبير مشترك من الجينات
+
+135
+00:14:06,330 --> 00:14:12,250
+بتسبب المرض هذه بتكون أنه عدد كبير مش جين واحد
+
+136
+00:14:12,250 --> 00:14:16,010
+يعني إحنا راح ناخد بعد شوية بإنه بنقسم الأمراض
+
+137
+00:14:16,010 --> 00:14:21,340
+لثلاث أنواع ورافياًفيه كرموزومال يعني كرموزوم كامل
+
+138
+00:14:21,340 --> 00:14:27,600
+بار، ذاد، نقص، كده وفيه Mendelian يعني One-G اللي
+
+139
+00:14:27,600 --> 00:14:31,160
+هو اللي عامل المشكلة فدول أمراض بشكل عام نادرة
+
+140
+00:14:31,160 --> 00:14:36,260
+الأمراض غالبية العظمة زي السكري، الضغط، الربوء،
+
+141
+00:14:36,260 --> 00:14:40,620
+كده هذه أشياء بتلاقي أن مجموعة كبيرة من الجينات
+
+142
+00:14:40,620 --> 00:14:44,540
+بتتم تأثير
+
+143
+00:14:44,540 --> 00:14:50,610
+عليهاطريقة كيف إنه عدد كبير من الجينات سواء تشتغل
+
+144
+00:14:50,610 --> 00:14:54,890
+كثير أو تشتغل قليل أو كيف تختلط بطريقة معينة أو
+
+145
+00:14:54,890 --> 00:14:59,270
+أخرى باعتمد على ما يسمى الـ Epigenetic Mechanisms
+
+146
+00:14:59,270 --> 00:15:04,510
+فالـ Epigenetic Mechanisms على قل المشهورات منهم
+
+147
+00:15:04,510 --> 00:15:09,370
+غير اللي بيسموه Micro RNA بتصير عملية الـ DNA
+
+148
+00:15:09,370 --> 00:15:14,820
+Methylationيعني الـ Retinal Group بتيجي وتشبك على
+
+149
+00:15:14,820 --> 00:15:23,700
+قطعة معينة أو على نيوكلوتايد معين في الـ DNA لما
+
+150
+00:15:23,700 --> 00:15:30,920
+تصير عندي الـ DNA methylation بتغير وظيفة الجين
+
+151
+00:15:30,920 --> 00:15:35,900
+هذا وطريقة تانية اللي هي الـ Modification لـ
+
+152
+00:15:35,900 --> 00:15:39,780
+Histone Tail الـ Histone و الـ Nucleosomes و الـ
+
+153
+00:15:39,780 --> 00:15:44,650
+Histonesبصيرهم برضه عمليات «metallation» وهدولة
+
+154
+00:15:44,650 --> 00:15:48,290
+يعني بيغيروا
+
+155
+00:15:48,290 --> 00:15:54,510
+في شكل وظيفة الـ «DNA» بس ما بيغيروا في ترتيب الـ
+
+156
+00:15:54,510 --> 00:15:57,310
+«Nucleotides» و لا بيغيروا يعني ما بنقدر نعتبرهم
+
+157
+00:15:57,310 --> 00:16:02,830
+تفرات ما بنقدر نعتبرهم زي بقية الأمراض لما ناخد
+
+158
+00:16:02,830 --> 00:16:07,590
+عليها الـ «coding» فـ Epigenetic يعني بيسموه علم
+
+159
+00:16:07,590 --> 00:16:14,740
+التخلقبكون إنه فيه اختلالات في وظيفة الـ DNA على
+
+160
+00:16:14,740 --> 00:16:20,980
+مستوى حدد كبير من الجينات مع بعض بكون نتيجة ظواهر
+
+161
+00:16:20,980 --> 00:16:25,180
+زي عملية الـ methylation للـ DNA أو تغيير على الـ
+
+162
+00:16:25,180 --> 00:16:30,160
+histones أو الـ nucleosomes اللي مطلوبة حتى لف الـ
+
+163
+00:16:30,160 --> 00:16:34,320
+DNA بالشكل اللي بنشوفه فوق حتى يعطينا كرومزوم شكل
+
+164
+00:16:34,320 --> 00:16:38,840
+مضغوط يعرف يفصل عن بعضهفيه آليات أخرى للـ
+
+165
+00:16:38,840 --> 00:16:45,140
+Epigenetics نحكي عنها بعدين بس يعني هاي بواهر
+
+166
+00:16:45,140 --> 00:16:53,540
+موجودة وأشياء مهمة هنا الفرق الكيماوي لـ Cytosine
+
+167
+00:16:53,540 --> 00:16:58,980
+مع الـ 5-Methylcytosine وممكن 5
+
+168
+00:16:58,980 --> 00:17:04,030
+-Hydroxynethylcytosine كيف أنه بتصير تغييراتالـ
+
+169
+00:17:04,030 --> 00:17:09,230
+DNA على مستوى الـ DNA لطبيعة الـ methylation وهاي
+
+170
+00:17:09,230 --> 00:17:18,550
+حسب درجتها وكمياتها بتأثر على وظيفة الـ DNA اليوم
+
+171
+00:17:18,550 --> 00:17:27,630
+والآن نتيجة ضرفنا يعني يمكن راح يكون صعب أن أسمع
+
+172
+00:17:27,630 --> 00:17:31,430
+منكم بس إذا فيها أي أسئلة ان شاء الله بالـ group
+
+173
+00:17:31,430 --> 00:17:33,670
+أو بكذا بنسويها مرة تانية
+
+174
+00:17:36,640 --> 00:17:43,380
+الآن أحيانًا الترتيب
+
+175
+00:17:43,380 --> 00:17:50,090
+وكيف الـ DNA راح يصيرأحنا بالـ Nucleus الأصل إنه
+
+176
+00:17:50,090 --> 00:17:56,890
+الكرموزومات كلها بالأول يعني زي ما تقولوا خاردة
+
+177
+00:17:56,890 --> 00:18:03,270
+حالها و تستخدم عشان تقرأ الجينات و كده و إنه
+
+178
+00:18:03,270 --> 00:18:08,270
+دايماً لما يصير عندي قراءة لجين معين لازم بالأول
+
+179
+00:18:08,270 --> 00:18:16,540
+يصير عملية تنشيط لهذا الجينيفك حتى يبدأ يقرأ أمن
+
+180
+00:18:16,540 --> 00:18:22,260
+الـ DNA تبعه ويعطينا الـ Messenger RNA في عندي
+
+181
+00:18:22,260 --> 00:18:29,200
+بيسموها الـ Promoter Regions يعني إشي بده يفهم
+
+182
+00:18:29,200 --> 00:18:36,020
+آليات النسخ أنه ابدأ من هنا وهي اللي هي بتتم عملية
+
+183
+00:18:36,020 --> 00:18:40,400
+استفادة منها في التحكم في وظيفة الـ DNA عشان يبدأ
+
+184
+00:18:40,400 --> 00:18:46,590
+يشتغلوهدولة يعني آليات التحكم ممكن إشي مباشر قبل
+
+185
+00:18:46,590 --> 00:18:51,210
+الـ DNA زي هيك الـ Promoter Region بنسميها أو
+
+186
+00:18:51,210 --> 00:18:57,010
+أحيانًا بتكون قطعة أخرى من مسافة بعيدة يعني زي هيك
+
+187
+00:18:57,010 --> 00:19:03,010
+ممثلينا إنه إشي قبله مسافة طويلة بس برضه بتدخل إنه
+
+188
+00:19:03,010 --> 00:19:09,270
+يتحكم Long Range Regulatory Element فبتلاقي من محل
+
+189
+00:19:09,270 --> 00:19:17,900
+بعيدحتى يتحكم بالـ Intel وهذا يعني يبدو
+
+190
+00:19:17,900 --> 00:19:24,460
+الواحد يستوعبها على إنه هي الظواهر
+
+191
+00:19:24,460 --> 00:19:29,340
+اللي احنا الآن بلاحظها
+
+192
+00:19:29,340 --> 00:19:38,960
+وبتحاول تفسر كيفية وظيفة هذا النظام المعطليعني
+
+193
+00:19:38,960 --> 00:19:45,280
+احنا صحيح في عندنا 25 ألف جين بس مش بس ان الواحد
+
+194
+00:19:45,280 --> 00:19:49,700
+جين وانتهينا يعني نفس الجين ممكن أكتر من قطعة لازم
+
+195
+00:19:49,700 --> 00:19:54,920
+الجين إله بداية وإله نهاية 25 ألف جين لكل أنواع
+
+196
+00:19:54,920 --> 00:20:00,100
+خلايا الجسم في الخلية مثلا الفلانية مثلا خلية عضلة
+
+197
+00:20:00,100 --> 00:20:05,320
+بدها Acetinomycin عشان هي عضلةبينما مثلًا خليط
+
+198
+00:20:05,320 --> 00:20:09,560
+الدم الحمراء بدها Hemoglobin خليط المناعة بدها
+
+199
+00:20:09,560 --> 00:20:14,060
+Immunoglobulin البروتين تبعها فكيف كل واحدة تهتزي
+
+200
+00:20:14,060 --> 00:20:20,600
+إنه تنشط ولا تتطبط ولا تغير ولا كذا من خلال أنظمة
+
+201
+00:20:20,600 --> 00:20:26,600
+التحكم فجزء من أنظمة التحكم في شكل الـ DNA نفسه
+
+202
+00:20:26,600 --> 00:20:30,980
+طريقة تركيبه و تركيبه حتى يستطيع إنه ينقص من قسم
+
+203
+00:20:30,980 --> 00:20:41,710
+الخلاياوفي نفس الوقت حتى تكون وظيفة يعني حتى تقوم
+
+204
+00:20:41,710 --> 00:20:49,090
+الخلية بوظيفتها الـ Methylation هي سؤال احنا يعني
+
+205
+00:20:49,090 --> 00:20:52,810
+حالياً أنا لست على الطلاع إنه إله فايدة أو وظيفة
+
+206
+00:20:52,810 --> 00:20:58,690
+معينة، ظاهرة و بتحدث يعني الأحيان
+
+207
+00:20:59,330 --> 00:21:03,430
+إذا قعدت نستفيد منها البروتينات مثلا بتمن عملية
+
+208
+00:21:03,430 --> 00:21:07,430
+الـ glycosylation للبروتين كل البروتين وقعدت
+
+209
+00:21:07,430 --> 00:21:11,090
+نستفيد منها في التحكم في السكري لإنه بنشوف قداش
+
+210
+00:21:11,090 --> 00:21:15,150
+نسبة الـ glycosylated hemoglobin percentage فهي
+
+211
+00:21:15,150 --> 00:21:23,490
+أعتبرها ظاهرة بتحدث ودرجتها ووجودها
+
+212
+00:21:23,490 --> 00:21:27,450
+يعني هي ظاهرة بتحدث، هاي أولاً، بسشو هدفها؟ أنا
+
+213
+00:21:27,450 --> 00:21:31,690
+ماعندي اطلاع إنه إلها وظيفة معينة بس لما تحدث
+
+214
+00:21:31,690 --> 00:21:37,810
+بتأثر في وظيفة الـ Gene بحيث أنه بنتج عنه اختلافات
+
+215
+00:21:37,810 --> 00:21:44,390
+والجيار المختلفة ممكن
+
+216
+00:21:44,390 --> 00:21:49,480
+يعني بقول إنه بيأثر على وظيفة الـ Gene سواءأحيانًا
+
+217
+00:21:49,480 --> 00:21:52,860
+بعضها ممكن يتنشط وبعضها ممكن يتطبط، أنا مش
+
+218
+00:21:52,860 --> 00:21:56,280
+بالضرورة يعني في كثير من الأمراض مثلًا، الأمراض
+
+219
+00:21:56,280 --> 00:21:59,680
+اللي ربه أنا على خيلها عليها، في مجموعة جينات
+
+220
+00:21:59,680 --> 00:22:05,160
+كثيرة بتصير لها عملية تنشيط، وفي جينات أخرى بتصير
+
+221
+00:22:05,160 --> 00:22:11,360
+عملية تخبير، وهذه يعني زي ما بقول يعني رابط المثال
+
+222
+00:22:11,360 --> 00:22:16,130
+قبل ذلك، زي فرقة موسيقية يعنيالـ Orchestra
+
+223
+00:22:16,130 --> 00:22:21,410
+بتشوفوهم مثلا قاعدين حوالي ميت عازف فالمية مثلا في
+
+224
+00:22:21,410 --> 00:22:26,370
+لحظة معينة بدك كلهم أو ربعهم أو جزء معين أو نوعي
+
+225
+00:22:26,370 --> 00:22:31,490
+معين يتنشطوا الجزء بدك ياهم يتطبطوا فهذه كلها
+
+226
+00:22:31,490 --> 00:22:36,870
+واردة يعني فهي ظاهرة بتحدث وهي ظاهرة تشارك في
+
+227
+00:22:36,870 --> 00:22:44,890
+التحكم في وظيفة الـ DNA وبالتالي قد تكون لها يعني
+
+228
+00:22:45,370 --> 00:22:50,570
+دور في حكينا الأمراض اللي بنعتبرها polygenic يعني
+
+229
+00:22:50,570 --> 00:22:55,190
+الأمراض اللي فيها ليس جين واحد، مش مندالين، راح
+
+230
+00:22:55,190 --> 00:22:59,290
+تكون الأمراض اللي هي زي الضغط والسكري والربو أشياء
+
+231
+00:22:59,290 --> 00:23:05,290
+ويراتية، أشياء تكثر في عائلات معينة بس وجزة منها
+
+232
+00:23:05,290 --> 00:23:10,070
+ويراتي صحيح ولكن مش مندالين، مش جين واحد هو المسبب
+
+233
+00:23:10,070 --> 00:23:10,510
+للمرض
+
+234
+00:23:15,670 --> 00:23:21,130
+فأحيانًا اللي بدنا
+
+235
+00:23:21,130 --> 00:23:25,630
+ننتبهه من الظواهر الأخرى اللي بتعمل واحنا بنحاول
+
+236
+00:23:25,630 --> 00:23:32,310
+نصف شو بيصير في جسم الإنسان أنه مثلًا
+
+237
+00:23:32,310 --> 00:23:38,390
+أنا لأني متأكد 100% من هذا الكلام وفي جانب درسته
+
+238
+00:23:38,390 --> 00:23:43,510
+بشكل كبيربالنسبة للـ Protein تبع الـ
+
+239
+00:23:43,510 --> 00:23:46,750
+Immunoglobulin تبع اللي موجود بيشتغل في الـ B
+
+240
+00:23:46,750 --> 00:23:52,990
+-Lymphocyte ماشي ال Immunoglobulin أنا عندي Two
+
+241
+00:23:52,990 --> 00:23:57,850
+copies of the DNA واحد من أبوي واحد من أمي أثنانهم
+
+242
+00:23:57,850 --> 00:24:03,650
+عليهم جزء من الـ DNA للـ Heavy Chain للـ Heavy
+
+243
+00:24:03,650 --> 00:24:08,090
+Chain وفيه لل Light Chain أربع copies يعني فنتين
+
+244
+00:24:08,090 --> 00:24:13,940
+فنتينوالـ Heavy Chain واحد بواحد ففيه Syntax بس في
+
+245
+00:24:13,940 --> 00:24:20,140
+أي خلية من الـ B-Lymphocyte لوحدها بتكون فقط نسخة
+
+246
+00:24:20,140 --> 00:24:24,120
+واحدة من الـ Heavy Chain ونسخة واحدة من الـ Light
+
+247
+00:24:24,120 --> 00:24:27,780
+Chain هم اللي شقالين بالنسبة للـ Heavy Chain كان
+
+248
+00:24:27,780 --> 00:24:32,060
+عندي خيارين طلعلي خيار واحد أو بس واحد هو الفعال
+
+249
+00:24:32,060 --> 00:24:36,380
+الثاني بيبقى له ساكن لأن لا يتم عملية الـ
+
+250
+00:24:36,380 --> 00:24:40,500
+Transcription و Translation لهوبالنسبة للـ Light
+
+251
+00:24:40,500 --> 00:24:44,600
+Chain مع أن عندي أربع احتمالات بس في أي خلية بيكون
+
+252
+00:24:44,600 --> 00:24:52,920
+واحد فقط هو اللي شغال فاللي بدنا نذكره هنا أنه هذه
+
+253
+00:24:52,920 --> 00:24:57,760
+بدنا نسميه «mono-allelic expression» يعني في هذه
+
+254
+00:24:57,760 --> 00:25:04,300
+الخلية الـ DNA الـ RNA أو الناتج اللي هو نتيجة الـ
+
+255
+00:25:04,300 --> 00:25:11,780
+DNA بيكون من كوفي واحدةفمثلًا هنا في عندى بنسميه
+
+256
+00:25:11,780 --> 00:25:15,540
+«mono-allelic expression» وهنا «balanced
+
+257
+00:25:15,540 --> 00:25:18,860
+expression» يعني الأثنين بيشتركوا أنه يصير عملية
+
+258
+00:25:18,860 --> 00:25:22,620
+الـ Transcription وبعدين Translation في اللوم وفي
+
+259
+00:25:22,620 --> 00:25:25,980
+أحيانًا بيكون عندى ظواهر اللي يسمونه «allelic
+
+260
+00:25:25,980 --> 00:25:29,720
+imbalance» يعني هنا الغالبين العظمى جاي من هنا بس
+
+261
+00:25:29,720 --> 00:25:36,320
+هداك موجود بس كمية قليلة فالـ Snapsاللي موجودة في
+
+262
+00:25:36,320 --> 00:25:39,380
+الـ RNA مش عارف ليش حطوا هاي الـ SNP بالذات اللي
+
+263
+00:25:39,380 --> 00:25:44,280
+هي Single Nucleotide Polymorphism يعني الـ SNP
+
+264
+00:25:44,280 --> 00:25:49,120
+هدولة هما القاليه اللي استخدمناهم عشان نعرف أن هاي
+
+265
+00:25:49,120 --> 00:25:54,560
+أجت من هذا وهنا أجن بالنص من هنا وهنا يعني الـ SNP
+
+266
+00:25:54,560 --> 00:25:58,800
+هو Single Nucleotide Polymorphism راح نحكي عنه بعد
+
+267
+00:25:58,800 --> 00:26:06,420
+شوية فمن خلاله بقدر أعرف أني نسخةالـ DNA اللي تم
+
+268
+00:26:06,420 --> 00:26:13,540
+الـ Transcription تبعها بحيث أنه أ��طاني الـ
+
+269
+00:26:13,540 --> 00:26:17,460
+RNA هذا فالفكرة
+
+270
+00:26:17,460 --> 00:26:22,220
+هنا أنه صحيح أنا عند جينين أو نسختين من الـ
+
+271
+00:26:22,220 --> 00:26:28,060
+Chromosomes ونسختين من الجينات وكذا بس مش دايماً
+
+272
+00:26:28,060 --> 00:26:32,140
+أنه أثنين لازم أثنين يشتغلوا أحياناًالإثنين
+
+273
+00:26:32,140 --> 00:26:36,860
+بيشتغلوا زي بعض تمامًا وبكون موجودين يعني مثلًا
+
+274
+00:26:36,860 --> 00:26:40,340
+الـ Hemoglobin في Alpha و Beta Chain راح ناخدها
+
+275
+00:26:40,340 --> 00:26:44,980
+الـ Beta Chain فيها نسخة واحدة واسنتين شغلتها الـ
+
+276
+00:26:44,980 --> 00:26:50,500
+Alpha Chain فيه أربعة لأنه فيه على كل كروموزوم Two
+
+277
+00:26:50,500 --> 00:26:57,220
+Alpha Chain Gen فبصير عندي أربعة مصادر ممكن أنا
+
+278
+00:26:57,220 --> 00:27:02,200
+أخد أي واحدة منهاممكن الأربع كلهم يشتغلوا ممكن بس
+
+279
+00:27:02,200 --> 00:27:05,500
+واحد اللي يشتغل ممكن أثنان يشتغلوا ممكن ثلاثة
+
+280
+00:27:05,500 --> 00:27:06,560
+يشتغلوا ممكن الأربع
+
+281
+00:27:22,930 --> 00:27:30,130
+جاية من الـ Beta
+
+282
+00:27:30,130 --> 00:27:36,010
+-Gene الأصل والـ Beta-Gene موجودة في نسكتين عندي
+
+283
+00:27:36,010 --> 00:27:43,530
+واحدة من أبوي واحدة من أمي فلما
+
+284
+00:27:43,530 --> 00:27:50,530
+نكون ندرس هذا الموضوع بشكل تفصيلي من خلالدراسة
+
+285
+00:27:50,530 --> 00:27:54,550
+الفروق الدقيقة هتكون على مستوى Single Nucleotide
+
+286
+00:27:54,550 --> 00:27:58,730
+Substitution لليه SNP؟ لليه Single Nucleotide
+
+287
+00:27:58,730 --> 00:28:02,650
+Polymerism؟ لما أستخدم هذه التقنية أني أنا أدرس
+
+288
+00:28:02,650 --> 00:28:08,350
+الجين هذا من وين أجا البروتين هل هو من الكروموزوم
+
+289
+00:28:08,350 --> 00:28:11,290
+اللي أجاني من أبوي ولا الكروموزوم اللي أجاني من
+
+290
+00:28:11,290 --> 00:28:16,730
+أمي بقدر أنا أدرس هذا الموضوع فلما أجي أدرس هذا
+
+291
+00:28:16,730 --> 00:28:24,660
+الموضوع ماشيبلاقي إن أنا عندي أكثر من احتمال في
+
+292
+00:28:24,660 --> 00:28:29,500
+حالات بتلاقي هذا الـ chromosome مثلا نفترض هذا الـ
+
+293
+00:28:29,500 --> 00:28:32,860
+chromosome اللي وردته من أبوي وكان في الجانب
+
+294
+00:28:32,860 --> 00:28:38,220
+الإفلاني يعني مثلا ناخد نفترض مثلا افتراض اللي هو
+
+295
+00:28:38,220 --> 00:28:43,520
+مثلا الـ ABO blood group راح تلاقي إن هنا الموقع
+
+296
+00:28:43,520 --> 00:28:49,220
+تبع الـ ABO blood groupوهذا الـ «جينات» الـ «جين»
+
+297
+00:28:49,220 --> 00:28:55,240
+المسؤول عن هذه الخاصية أو هذه الـ Blood Group
+
+298
+00:28:55,240 --> 00:29:00,200
+فاللي راح ألاقيه بالأخير هو أن أنا شايف الـ
+
+299
+00:29:00,200 --> 00:29:04,400
+Protein الـ Protein من أين بدي ييجي؟ بدي ييجي من
+
+300
+00:29:04,400 --> 00:29:07,880
+الـ RNA وبعدين بيعطيني الـ Protein
+
+301
+00:29:10,370 --> 00:29:15,430
+لو أنا هنا في الفتحة هذه بالضبط أنا بدرس على مستوى
+
+302
+00:29:15,430 --> 00:29:19,430
+شو صار للـ RNA يعني لسه ماكملت أني أشوف شو هو الـ
+
+303
+00:29:19,430 --> 00:29:24,850
+Protein وقفت التفاعل ووقفت الوضع المرحلة المعينة
+
+304
+00:29:24,850 --> 00:29:33,070
+ففي حالة الـ ABO System ماشي إذا واحد مثلا أخد
+
+305
+00:29:33,070 --> 00:29:41,980
+كروموزوم وعليه موقع TA من أبوهوأخد B من أمه شو
+
+306
+00:29:41,980 --> 00:29:46,060
+اللي راح يصير في جسمه راح تلاقي في الغالب Balance
+
+307
+00:29:46,060 --> 00:29:52,940
+Expression هتلاقي الـA والـB موجودة ويعني اثنان هم
+
+308
+00:29:52,940 --> 00:29:58,940
+شغلات واثنان موجودين بنفس الطريقة بنفس الكمية في
+
+309
+00:29:58,940 --> 00:30:07,480
+أوقات أو في جينات أخرى بكونفحيح عندى جينين طبعاً
+
+310
+00:30:07,480 --> 00:30:12,680
+خاصة لوسختين من نفس الجين واحياناً يعني مثلا الـ
+
+311
+00:30:12,680 --> 00:30:16,160
+Alpha Chain تبعت الـ Hemoglobin فيها Two copies
+
+312
+00:30:16,160 --> 00:30:20,640
+يعني Total يصير عندى أربع Two copies على One
+
+313
+00:30:20,640 --> 00:30:24,300
+chromosome وTwo copies على ال chromosome التاني
+
+314
+00:30:24,300 --> 00:30:29,960
+فعندي أربعولكن برغم وجود الأربعة مش الأربعة كلهم
+
+315
+00:30:29,960 --> 00:30:34,180
+شغالات لأ بيكون عندى واحد بس شغال فيه ظاهرة هي
+
+316
+00:30:34,180 --> 00:30:39,800
+بتحدث وانا هي في المناعة ندرسها ونعرفها ونفهمها
+
+317
+00:30:39,800 --> 00:30:44,560
+حتى بيسموها ان الواحد هذا لما ينجح ويشتغل ويكون هو
+
+318
+00:30:44,560 --> 00:30:48,640
+الناجح بيسكر على التانية بيسموها Allelic Exclusion
+
+319
+00:30:49,130 --> 00:30:56,490
+يعني إنه بمنع النسخ
+
+320
+00:30:56,490 --> 00:31:01,330
+الأخرى من الجينات إنها تشتغل فاحنا بنقول ما بين
+
+321
+00:31:01,330 --> 00:31:07,070
+هدولة الـ …
+
+322
+00:31:07,070 --> 00:31:13,330
+يعني ما بين هدولة الـ Two Extremes أو الـالأشياء
+
+323
+00:31:13,330 --> 00:31:18,830
+المطرفة كثير إنه 100% قد بعض إثنين أو 100% بس واحد
+
+324
+00:31:18,830 --> 00:31:24,530
+والتاني صفر يعني ما بين خمسين وخمسين وصفر ومية في
+
+325
+00:31:24,530 --> 00:31:29,630
+مرات حالات بتكون Unbalanced يعني الـ gene بيشتغل
+
+326
+00:31:29,630 --> 00:31:33,530
+ثمانين و الـ gene بيشتغل عشرين يعني هيك كلمة
+
+327
+00:31:33,530 --> 00:31:38,930
+Genomic Imprint لا والله ماني فاهمها مش هي اللي
+
+328
+00:31:38,930 --> 00:31:44,990
+مقصودة هنايعني القصد في الموضوع هذا إنه فيه آليات
+
+329
+00:31:44,990 --> 00:31:50,890
+للتحكم في الـ Transcription بحيث إنه ممكن في ظواهر
+
+330
+00:31:50,890 --> 00:31:56,090
+تكون أثنين تماماً شغلين و أثنين على أقصى سرعة
+
+331
+00:31:56,090 --> 00:32:00,950
+شغلين وأحياناً بيكون واحد بيشغل 100% والثاني صفر
+
+332
+00:32:00,950 --> 00:32:08,290
+فهذه موجودة وهدولة يعني بدنا نفهمهم كظواهريا إما
+
+333
+00:32:08,290 --> 00:32:11,330
+بكون عندي Balanced Expression، يا إما Unbalanced
+
+334
+00:32:11,330 --> 00:32:15,070
+Expression، يا إما Monoallelic Expression والـ
+
+335
+00:32:15,070 --> 00:32:19,690
+Monoallelic Expression هي الـ Parental Germline
+
+336
+00:32:19,690 --> 00:32:24,470
+Genomic Imprinting هذه حاطين Epigenetic Silencing
+
+337
+00:32:24,470 --> 00:32:29,130
+Ovaries in Imprinted Region أنا الـ Imprinting ما
+
+338
+00:32:29,130 --> 00:32:38,590
+بفهمهاش، يعني بيكون تسكير عليهمالـ Monoallelic
+
+339
+00:32:38,590 --> 00:32:44,990
+Expression في الـ T-cells والـ B-cells هو بتمن
+
+340
+00:32:44,990 --> 00:32:49,730
+خلال بعدها قضية Somatic Rearrangement اللي هي قطع
+
+341
+00:32:49,730 --> 00:32:56,230
+و لسق في الـ DNA بس هاي يعني فقط في الـ T-cells
+
+342
+00:33:01,370 --> 00:33:08,590
+مرة ثانية لما نقول «mono
+
+343
+00:33:08,590 --> 00:33:11,370
+expression» أو «balanced expression» أو
+
+344
+00:33:11,370 --> 00:33:16,910
+«imbalanced expression» التفكير الأول هيك أنه
+
+345
+00:33:16,910 --> 00:33:21,070
+الأصل أننا جينين نصف اختين منهم الأصل أنه فنتان
+
+346
+00:33:21,070 --> 00:33:26,070
+يشتغلوا وهي أحيانًا بتحدث فبتكون أنه في فنتان
+
+347
+00:33:26,070 --> 00:33:32,550
+شغلها بس أحيانًا أخرىبكون لمستوى إنه بس نسخة واحدة
+
+348
+00:33:32,550 --> 00:33:37,050
+هي اللي تشتغل يعني هنا فقط الأزرق هو الشغال الجين
+
+349
+00:33:37,050 --> 00:33:40,890
+التاني اللي موجود على الـ Chromosome الأحمر مالوش
+
+350
+00:33:40,890 --> 00:33:46,830
+أي دور أو فعلية في الجسم، في خلايا معينة، في جينات
+
+351
+00:33:46,830 --> 00:33:52,410
+محددة، في حالات معينة بتلاقي هذا الظاهر اللي بتصير
+
+352
+00:33:52,410 --> 00:33:57,190
+إنه كلها بس جين واحد، نسخة واحدة هي اللي شغالة،
+
+353
+00:33:57,190 --> 00:34:01,630
+التاني مش شغالةوأحيانًا أثنين شغلات قد بعض
+
+354
+00:34:01,630 --> 00:34:07,330
+وأحيانًا واحدة أكتر من الثانية ما أظن أنها مش صعبة
+
+355
+00:34:07,330 --> 00:34:13,970
+يعني ماشي الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+356
+00:34:13,970 --> 00:34:13,970
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+357
+00:34:13,970 --> 00:34:19,990
+الـ الـ الـ الـ
+
+358
+00:34:19,990 --> 00:34:23,670
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+359
+00:34:23,670 --> 00:34:24,830
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+360
+00:34:24,830 --> 00:34:26,430
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+361
+00:34:26,430 --> 00:34:26,430
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+362
+00:34:26,430 --> 00:34:27,450
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الوأي
+
+363
+00:34:27,450 --> 00:34:33,350
+إنسان عنده Two قليل من الممكن يعني مثلا الـ ABO
+
+364
+00:34:33,350 --> 00:34:41,610
+System فيله تلاتة قليل يا A يا B يا O وبالتالي لما
+
+365
+00:34:41,610 --> 00:34:47,630
+يكون عند إنسان AB إثنين شغلات ماشي لما يكون عنده
+
+366
+00:34:47,630 --> 00:34:52,230
+AO الـ A شغال الـ O مش شغال أصلا مافيش فيه إشي
+
+367
+00:34:52,230 --> 00:34:56,270
+يعنيفمافيش إيش ناتج منه هذا بدنا نسميه Unbalanced
+
+368
+00:34:56,270 --> 00:34:59,330
+Expression الأول اللي هو الـ Mono أقل لك إذا كان
+
+369
+00:34:59,330 --> 00:35:05,450
+AB إذا كان AO أما إن إذا الأصل AB إثنين Co
+
+370
+00:35:05,450 --> 00:35:08,750
+-dominant إثنين زي بعض بيشتغلوا فبيبين الـ A
+
+371
+00:35:08,750 --> 00:35:15,290
+وبيبين الـ B ماشي للـ X-Chromosome أنا اللي كنت
+
+372
+00:35:15,290 --> 00:35:19,350
+ناوي يعني كنت قاعد بحكي اللي هو بالنسبة للـ X
+
+373
+00:35:19,350 --> 00:35:26,070
+-Chromosome بالذاتبتلاقي أحيانًا الـ Infant الـ
+
+374
+00:35:26,070 --> 00:35:31,730
+Female اللي هي XX الأصل أنه يكون حتى لو عندها
+
+375
+00:35:31,730 --> 00:35:38,550
+Disease جين نسخة واحدة و Recessive الأصل أنها ما
+
+376
+00:35:38,550 --> 00:35:43,210
+يظهر عليها شيء لأنها Career لأن عندها ثاني شغال بس
+
+377
+00:35:43,210 --> 00:35:50,110
+حقيقة برغم أنه لو ال disease X-linked Recessive
+
+378
+00:35:50,820 --> 00:35:55,460
+بالرغم من أنه Recessive ويعني
+
+379
+00:35:55,460 --> 00:35:59,580
+الأصل بما أن أنا عنده نسخة تانية شغالة طبيعية
+
+380
+00:35:59,580 --> 00:36:05,220
+كويسة بتلاقيها بعض النساء عندهم ضواهر للمرض يعني
+
+381
+00:36:05,220 --> 00:36:12,260
+المتنحي اشتغل السبب أنه بيصير عندي Random X
+
+382
+00:36:12,260 --> 00:36:16,140
+-Chromosome Inactivation هذه ظاهرة بتحدث أنه
+
+383
+00:36:16,140 --> 00:36:21,280
+بطريقة عشوائيةالخلية بتقرر إن واحد من هالـ X
+
+384
+00:36:21,280 --> 00:36:25,600
+-Chromosomes بدنا ما نستخدموه، خلاص نستخدم واحد
+
+385
+00:36:25,600 --> 00:36:31,320
+معين طبعاً بتستخدمه لكل شيء فبقول لما نستخدمه لكل
+
+386
+00:36:31,320 --> 00:36:37,880
+شيء وكون هو المرض فيه كـ Recessive gene Recessive
+
+387
+00:36:37,880 --> 00:36:44,340
+trait، ظاهرة متنحية بتلاقيها تظهر فهي بتفسر ليش
+
+388
+00:36:44,340 --> 00:36:51,450
+أحياناً بعض الأمراضاللي حتى لو كان المرض مثنحي
+
+389
+00:36:51,450 --> 00:36:55,170
+والـ Female Carrier الأصل لأنه ما يظهر عليها شيء
+
+390
+00:36:55,170 --> 00:36:59,390
+بيتكون أنت بعض مظاهر المرض وهي تحدث في الـ Area of
+
+391
+00:36:59,390 --> 00:37:06,390
+Embryogenesis يعني هنا اللي بدي تكون تخرجه فيه أنه
+
+392
+00:37:06,390 --> 00:37:14,410
+صحيح عندي أنا كروموزومات و DNA وبنتج عنه RNAوبنتج
+
+393
+00:37:14,410 --> 00:37:36,070
+عنه بعدين بروتيل بس بس فيه نقطة
+
+394
+00:37:36,070 --> 00:37:43,570
+الأخيرة من قبل أنا على الأقلفي غالبية الجينات قد
+
+395
+00:37:43,570 --> 00:37:51,510
+تكون مثلًا نسخة واحدة فقط منها أحيانًا بعض الجينات
+
+396
+00:37:51,510 --> 00:37:57,450
+بيكون أكثر من نسخة من هذا الـGene يعني مثلًا
+
+397
+00:37:57,450 --> 00:38:01,870
+الـAlpha Chain تبع الـHemoglobin اللي مع الـBeta
+
+398
+00:38:01,870 --> 00:38:08,690
+Globin بيعطينا الـHemoglobin كاملكجين فيه له
+
+399
+00:38:08,690 --> 00:38:14,170
+نسختين على كل كروموزوم وبالتالي Total في أي خلية
+
+400
+00:38:14,170 --> 00:38:21,990
+بيكون فيه أربعة ماشي أو أحيانًا أثنين أو أقل أو
+
+401
+00:38:21,990 --> 00:38:28,590
+أكتر يعني أو أكتر فالآن دايما مش أنه دايما الأثنين
+
+402
+00:38:28,590 --> 00:38:34,520
+الأثنين بيشتغلوا زي بعض بيلاحظ أنهفيه ظواهر إن
+
+403
+00:38:34,520 --> 00:38:41,960
+الخلايا بتكون تشتغل بشكل مش متكافئ من النسختين
+
+404
+00:38:41,960 --> 00:38:46,200
+والنسختين هدولة زي ما اتفقنا بتكون واحدة من الأب
+
+405
+00:38:46,200 --> 00:38:51,760
+وواحدة من الأم ففي أحيانًا النسختين بيشتغلوا
+
+406
+00:38:51,760 --> 00:38:58,260
+تمامًا يعني مثلًا الـ AB blood group الـ locus للـ
+
+407
+00:38:58,260 --> 00:39:03,070
+blood group اللي ABO system بنسميهاللي هو على قلته
+
+408
+00:39:03,070 --> 00:39:07,470
+قليل A وB وإذا إنسان عنده A وB وواحد من الأب وواحد
+
+409
+00:39:07,470 --> 00:39:11,330
+من الأم إثنين بيشتغلوا بيشتغلوا مائة بالمائة قد
+
+410
+00:39:11,330 --> 00:39:20,810
+بعد يعني خمسين وخمسين هاي جهة وبتحدث في المقابل في
+
+411
+00:39:20,810 --> 00:39:25,870
+أحيانًا دواهر بتكون عندى ماشية في نسختين أو أربعة
+
+412
+00:39:25,870 --> 00:39:33,130
+من الـGene بس بتكون فقط ده واحد شغالةزي ما حكينا
+
+413
+00:39:33,130 --> 00:39:37,050
+في حكاية الـ Immunoglobulin الـ Immunoglobulin الـ
+
+414
+00:39:37,050 --> 00:39:41,830
+Light Chain فيه أربعة كتب للجينات بس كل B
+
+415
+00:39:41,830 --> 00:39:46,330
+-Lymphocyte بتكون بس واحدة شغالة كل البقية
+
+416
+00:39:46,330 --> 00:39:50,890
+مابيشتغلوش فبيصير هذا نوع من الـ Unbalanced
+
+417
+00:39:50,890 --> 00:39:57,630
+Expression Unbalanced Expressionما بين هدول
+
+418
+00:39:57,630 --> 00:40:05,270
+الحالات الطرفية كثيرة يعني يا أما خمسين بالمية
+
+419
+00:40:05,270 --> 00:40:10,490
+خمسين بالمية شغل يا أما صفر ومية بالمية شغل بتلاقي
+
+420
+00:40:10,490 --> 00:40:17,150
+فيه نسب تيجي بالنص ممكن من مصدر أشرين بالمية ومن
+
+421
+00:40:17,150 --> 00:40:20,870
+مصدر تمانين بالمية ممكن من مصدر سبعين بالمية ومن
+
+422
+00:40:20,870 --> 00:40:26,720
+مصدر تلاتين بالمية ففيه دايما فروقات في عمليةتشغيل
+
+423
+00:40:26,720 --> 00:40:32,800
+وتوظيف الـ DNA وهذا بيبين على مستوى الـ RNA يعني
+
+424
+00:40:32,800 --> 00:40:37,040
+أنا صحيح إن سكتين موجودات على مستوى الـ DNA بس مش
+
+425
+00:40:37,040 --> 00:40:40,940
+بالضرورة أثنانهم يشتغلوا وهذا تتدخل في دواهر زي
+
+426
+00:40:40,940 --> 00:40:46,620
+الـ Ionization اللي هو الـ X-linked deactivation
+
+427
+00:40:46,620 --> 00:40:50,860
+أو اللي حكينا عنها اللي بيصير بالنسبة للـ females
+
+428
+00:40:50,860 --> 00:40:55,560
+بعض خلايا الـ females وشرحناها والثاني
+
+429
+00:41:10,310 --> 00:41:17,250
+الآن اللي بنتكلم عنه حتى الواحد يعني يفهم تحفيظ
+
+430
+00:41:17,250 --> 00:41:25,750
+هذا الموضوع مش غلط يعني حتى يفهم كيف البشرية يعني
+
+431
+00:41:25,750 --> 00:41:31,180
+أفضلبدرجة بصعوبة كبيرة استطعنا نعرف نقرأ التسعة
+
+432
+00:41:31,180 --> 00:41:40,860
+مليارات حرف تبع الـ DNA وصوّناها الآن الإنسان أو
+
+433
+00:41:40,860 --> 00:41:48,100
+العالم أو الطبيب أو الباحث أو كده بإمكانه أنه يعني
+
+434
+00:41:48,100 --> 00:41:54,760
+يدرس أي جيل ويكون عندنا reference المرجع الأساسي
+
+435
+00:41:55,280 --> 00:41:59,060
+أستفيد منه من خلاله عشان أفهم شو الاختلافات
+
+436
+00:41:59,060 --> 00:42:06,200
+بتذكروا أنه الـ Human Genome Project اللي بدناه
+
+437
+00:42:06,200 --> 00:42:14,520
+كان أنه درسنا الـ DNA تبع إنسان معين فحتى يعني
+
+438
+00:42:14,520 --> 00:42:19,520
+الواحد يعرف يتعامل مع هذه الجوانب كلها لازم يكون
+
+439
+00:42:19,520 --> 00:42:23,200
+عنده آلية لـ
+
+440
+00:42:25,040 --> 00:42:30,460
+لاستفادة من المعلومات اللي بتيجي من دراسات الـ
+
+441
+00:42:30,460 --> 00:42:36,820
+Sequencing اللي هو عملية يعني قراءة الـ
+
+442
+00:42:36,820 --> 00:42:41,280
+Nucleotides على مستوى الـ DNA أو الـ RNA أو
+
+443
+00:42:41,280 --> 00:42:48,760
+البروتين حتى واحنا دايماً يعني هذا الجانب هنا بعض
+
+444
+00:42:48,760 --> 00:42:55,580
+المراجع من مصادر مختلفة الأصل لما واحديقوم مثلًا
+
+445
+00:42:55,580 --> 00:42:59,780
+عنده شاف عائل مريض أو درس الـ Sequence تبعها أو
+
+446
+00:42:59,780 --> 00:43:05,380
+كان إنسان مريض عنده جانب معين وأجى درسله الموضوع
+
+447
+00:43:05,380 --> 00:43:09,540
+هذا النقاط
+
+448
+00:43:09,540 --> 00:43:16,800
+هذه بتكون من خلال إنك أنت اللي طلعته من الإنسان
+
+449
+00:43:16,800 --> 00:43:22,280
+هذا أو من المريض هذا أو من العائل المريضة هذهأقوم
+
+450
+00:43:22,280 --> 00:43:30,080
+وأشوف شو هي الـ References للقطع هذه، شو بيحكوا
+
+451
+00:43:30,080 --> 00:43:35,480
+الموجود ففي الـ Human Genome Project في الـ
+
+452
+00:43:35,480 --> 00:43:39,420
+Database تبعت الـ SNPs اللي هو Single Nucleotide
+
+453
+00:43:39,420 --> 00:43:46,220
+Polymorphism اللي هو يعني أنه جزء من الموضوعقضية
+
+454
+00:43:46,220 --> 00:43:52,100
+إنه اللي صرفوا على كثير من الأبحاث بالذات اللي مش
+
+455
+00:43:52,100 --> 00:43:59,200
+بشكل تجاري زي الحكومات أو الجامعات أو كده بتلاقيهم
+
+456
+00:43:59,200 --> 00:44:03,520
+بتطلبوا إنه هذه المعلومة تكون مشاركة مع الجميع
+
+457
+00:44:03,520 --> 00:44:08,620
+يعني ما يكون هي ملك فقط للباحث بحيث يخبّي عليها
+
+458
+00:44:08,620 --> 00:44:14,240
+ومايعطيها لحد تاني فبطلبوا إنه كل الناس تشارك في
+
+459
+00:44:14,240 --> 00:44:20,340
+إنه تحطالترتيب الـ Nucleotides اللي طلعتها وترتيب
+
+460
+00:44:20,340 --> 00:44:24,800
+الـ Amino Acids والبروتين اللي طلعوا والـ RNA اللي
+
+461
+00:44:24,800 --> 00:44:30,940
+طلعوا فأهم مرجع للمصادر العلمية الآن إذا واحد بده
+
+462
+00:44:30,940 --> 00:44:36,040
+يدرس أي موضوع تعرفه اللي هو الـ PubMedالـ PubMed
+
+463
+00:44:36,040 --> 00:44:42,520
+موضع في ولايات المتحدة الأمريكية ومحطين فيه الـ
+
+464
+00:44:42,520 --> 00:44:51,200
+DNA والـ RNA والبروتين وكذا ويعني نتذكر يعني من
+
+465
+00:44:51,200 --> 00:44:56,380
+سبب أنه في عندي 64 من الـ Nucleotide Sequence حتى
+
+466
+00:44:56,380 --> 00:45:01,680
+يعمل الـ 20 Mino Acids لإنه فيه اشتراكات يعني
+
+467
+00:45:01,680 --> 00:45:07,340
+أحيانًا الـ SNAP هذهمالهاش قيمة، ما هي بتساعدنا أن
+
+468
+00:45:07,340 --> 00:45:12,240
+نشوف من وين أجى هذا الـ DNA من الأب، من الأم، هل
+
+469
+00:45:12,240 --> 00:45:16,760
+صار فيه تغير معين ولا لأ، أو أنه بس على مستوى الـ
+
+470
+00:45:16,760 --> 00:45:22,200
+Protein قد لا يكون له قيمة يعني، فهنا مجموعة مراجع
+
+471
+00:45:22,200 --> 00:45:27,960
+حتى الواحد لو طلع إشي يشوف بشبه إيش حد اكتشفه من
+
+472
+00:45:27,960 --> 00:45:32,340
+قبل، وأحيانًا هذه المراجع مش بس للـ Human Genetic
+
+473
+00:45:32,340 --> 00:45:38,500
+Diversityفي أول Whole-Genome Sequencing كان لذبابة
+
+474
+00:45:38,500 --> 00:45:43,940
+الفاكهة أو لحيوانات أخرى أو الـ بيروسات والبكتيريا
+
+475
+00:45:43,940 --> 00:45:51,340
+والنباتات وكذا ففي قواعد بيانات الـ Databases
+
+476
+00:45:51,340 --> 00:45:56,820
+بيكون فيها كل المعلومات الوراثية لكل المُركّبات
+
+477
+00:45:56,820 --> 00:46:02,820
+اللي نعرف عنها سواء Human وNon-Human وبالتالتبس
+
+478
+00:46:02,820 --> 00:46:07,300
+إحنا لما نيجي نتعامل إنه أنا والله عندى عائلة
+
+479
+00:46:07,300 --> 00:46:13,600
+مريضة أخدت الـ DNA منهم درست شو الترتيب الـ
+
+480
+00:46:13,600 --> 00:46:18,360
+Sequence سبعتهم فوق الـ PCR وعرفت الترتيب ممكن
+
+481
+00:46:18,360 --> 00:46:25,100
+أقارنه بـ Database يعنيلما نقول Diversity
+
+482
+00:46:25,100 --> 00:46:31,720
+وVariation بنبدأ بإنه في أشياء شائعة منهم مثلًا
+
+483
+00:46:31,720 --> 00:46:36,320
+اللي هي SNP اللي هي Single Nucleotide Polymorphism
+
+484
+00:46:36,320 --> 00:46:43,800
+يعني إنه بس حرف واحد على مستوى الـ DNA وكل ثلاث
+
+485
+00:46:43,800 --> 00:46:48,840
+أحرف تعطينا أمينو أسد واحد فـ Single Nucleotide
+
+486
+00:46:51,050 --> 00:46:56,530
+وPolymorphism تغيير بس واحد من الـ Base Pair وهذا
+
+487
+00:46:56,530 --> 00:47:02,430
+عادةً ممكن مايكونش له قيمة بس ممكن يكون عندي ظاهرة
+
+488
+00:47:02,430 --> 00:47:08,370
+أكتر من الـ Base Pair واحد لحد مية نسميه Insertion
+
+489
+00:47:08,370 --> 00:47:13,790
+وDeletion أحيانًا فيه Copy Number Variation يعني
+
+490
+00:47:13,790 --> 00:47:20,370
+قضية راح ناخد مثلًا بالهيموفيلياعبارة عن إذا في
+
+491
+00:47:20,370 --> 00:47:24,910
+هيموفيليا اللي أخذ الـ «ثلاثيميا» في Alpha و Beta
+
+492
+00:47:24,910 --> 00:47:28,730
+إذا تبعات الـ Alpha هي Copy Number Variation
+
+493
+00:47:28,730 --> 00:47:35,750
+فبتلاقي قطعة كبيرة أكبر من يعني عشر تلاف Base عشر
+
+494
+00:47:35,750 --> 00:47:40,710
+تلاف كيلو Base أو مليون One Mega Base أو قضية إنه
+
+495
+00:47:40,710 --> 00:47:46,630
+يصير Inversion يعني إنه نتيجة لفة الـ DNA إن حطت
+
+496
+00:47:46,630 --> 00:47:53,060
+طريقة مختلفةهي أنواع الـ Variations اللي ممكن مرات
+
+497
+00:47:53,060 --> 00:48:01,440
+تحدث هي تشبه من اللي حاطنناها مرة من قبل أنه هي
+
+498
+00:48:01,440 --> 00:48:06,920
+عندي Different Sequence في قطعة معينة بشتغل عليها
+
+499
+00:48:06,920 --> 00:48:11,580
+إذا كان زي هيك هذا الإنسان عنده القليل الأول
+
+500
+00:48:11,580 --> 00:48:17,830
+والثانيالأليلين زي بعض بس في واحد هذا عنده Snaps
+
+501
+00:48:17,830 --> 00:48:24,810
+هاي بدنا نسميها هنا اللي هي deletion أو insertion
+
+502
+00:48:24,810 --> 00:48:32,230
+هنا اللي بنلاحظه شوفوا هدولة هذا الأليل الأول اللي
+
+503
+00:48:32,230 --> 00:48:35,710
+هو بيشبه ال reference اللي صار هنا صار عندي
+
+504
+00:48:35,710 --> 00:48:42,030
+insertion يعني هاي أجت الزيادة فالـ Tكانت هنا
+
+505
+00:48:42,030 --> 00:48:49,510
+مفروض تجيب ورا الـ G ثم A ثم A ثم C ثم T ثم كده
+
+506
+00:48:49,510 --> 00:48:57,770
+فهذا النوع بدنا نسميه Indel صحيح A بس هو حقيقة هو
+
+507
+00:48:57,770 --> 00:49:02,650
+insertion single nucleotide طبعا هذا بيخرّب الدنيا
+
+508
+00:49:02,650 --> 00:49:08,220
+الـ SNP في الغادر ما راح يعمل أي شيء لأنهيمكن مرات
+
+509
+00:49:08,220 --> 00:49:12,000
+كثيرة أنه بتكون نفس البروتين بالتالي مش ضروري أن
+
+510
+00:49:12,000 --> 00:49:17,120
+يكون له تأثير بس أحياناً طبعاً بيأثر هنا هذا
+
+511
+00:49:17,120 --> 00:49:23,320
+بيسموه لما يكون insertion لواحد راح يخرّب كل ال
+
+512
+00:49:23,320 --> 00:49:29,080
+copy هذه راح تكون لأنه نقرأ ثلاث ثلاث ثلاث لما تحط
+
+513
+00:49:29,080 --> 00:49:33,840
+واحد زيادة راح تخرّب الثلاثيات أما لو صارالـ
+
+514
+00:49:33,840 --> 00:49:37,260
+insertion لثلاثة ممكن ما يكونش إيها تأثير كبير
+
+515
+00:49:37,260 --> 00:49:41,640
+لأنه بالأخير بيظل البروتين ممكن انتاجه من هذا الـ
+
+516
+00:49:41,640 --> 00:49:48,240
+DNA هنا صار عملية deletion،
+
+517
+00:49:48,240 --> 00:49:52,360
+deletion لإثنين لما يكون إثنين الـ deleted يعني
+
+518
+00:49:52,360 --> 00:49:57,300
+أنا هنا هاي تمام زي البقية هذولة الـ T والـ T طال
+
+519
+00:49:57,300 --> 00:50:03,520
+الـ C صارت تشبك ورا الـ T والبقية بنزل زي ما هو
+
+520
+00:50:04,370 --> 00:50:08,090
+فالأصل كان يعني عملوا زي هنا الـ Rectare Deletion
+
+521
+00:50:08,090 --> 00:50:13,770
+حطوا هاي ورا هاي على طول وجرّوا البقية فهذه أنواع
+
+522
+00:50:13,770 --> 00:50:22,570
+من بعض الـ Polymorphisms اللي بنشوفها فالـ
+
+523
+00:50:22,570 --> 00:50:25,750
+غير
+
+524
+00:50:25,750 --> 00:50:30,050
+الـ SNP حكينا
+
+525
+00:50:30,050 --> 00:50:36,140
+Single أو Limited يا إماinsertion أو deletion
+
+526
+00:50:36,140 --> 00:50:42,380
+أحياناً هنا copy number variant يعني أنا هنا FG
+
+527
+00:50:42,380 --> 00:50:50,740
+مرة واحدة قطيت FG FG FG طبعاً هنا يعني على مستوى
+
+528
+00:50:50,740 --> 00:51:02,000
+الجينات كلها ناشي يعني أنا بدل القليل الأولالـ «H»
+
+529
+00:51:02,000 --> 00:51:05,860
+هنا وبعدين «G» «F» يعني «A» «B» «C» «D» «E» «F»
+
+530
+00:51:05,860 --> 00:51:12,860
+«G» هذا على مستوى الجين كله فأحياناً في إنسان غير
+
+531
+00:51:12,860 --> 00:51:18,100
+إنسان ثاني إنه هنا بيصير ثلاثي copy بدل ما هي واحد
+
+532
+00:51:18,100 --> 00:51:23,600
+اللي كان لازم تكون وفي inverse polymorphism إذا
+
+533
+00:51:23,600 --> 00:51:28,220
+كان عندي مثلا ترتيب الجي��ات «A» «B» «C» «D» «E»
+
+534
+00:51:28,220 --> 00:51:33,200
+«F» «G» «H» كدهصار قطع ولسف بطريقة غلط بحيث أنه
+
+535
+00:51:33,200 --> 00:51:39,020
+صار AB بعدين EDC هنا الله عليه يعلم يعني مايكونش
+
+536
+00:51:39,020 --> 00:51:43,780
+تأثير كبير على الوظيفة بقدر ما أنه على مستوى الـ
+
+537
+00:51:43,780 --> 00:51:47,880
+DNA فيه اختلافات، Polymorphism Micro-satellite
+
+538
+00:51:47,880 --> 00:51:52,680
+polymorphism هي تكرار
+
+539
+00:51:52,680 --> 00:51:56,180
+لمجموعات معينة وMobile element insertion
+
+540
+00:51:56,180 --> 00:52:01,540
+polymorphismبغيّر تفتيح خيفقرات الـ DNA وأشياء
+
+541
+00:52:01,540 --> 00:52:06,000
+مختلفة فيه
+
+542
+00:52:06,000 --> 00:52:12,280
+يعني هذه الظواهر اليوم بنوقف لهذه اللحظة أنا آسف
+
+543
+00:52:12,280 --> 00:52:18,660
+اليوم خربطة من عندي بس إن شاء الله المرة اللي جاي
+
+544
+00:52:18,660 --> 00:52:22,340
+بنراجع الأشياء وده فيه أسئلة وجروب الـ WhatsApp
+
+545
+00:52:22,340 --> 00:52:25,480
+فاتحة يعني
+
+546
+00:52:27,390 --> 00:52:32,210
+إذا حد عنده أسئلة ممكن نتناقش فيها يعطيكم العافية
+
+547
+00:52:32,210 --> 00:52:37,270
+السلام عليكم السلام ورحمة الله يعطيك العافية مش
+
+548
+00:52:37,270 --> 00:52:39,770
+عارف إذا دكتورة ده كنت سامعني لأ لكن عموما يعطيك
+
+549
+00:52:39,770 --> 00:52:43,650
+العافية يعطيكم العافية يا دكاترا وإن شاء الله يعني
+
+550
+00:52:43,650 --> 00:52:47,270
+إلى لقاءة قادمة بإذن الله السلام عليكم يعطيكم
+
+551
+00:52:47,270 --> 00:52:47,650
+العافية
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/ofPBC5zCpyc.srt

@@ -0,0 +1,2758 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:03,860
+affected، مش كامل، mild يعني مش صحيح زي اللي بيكون
+
+2
+00:00:03,860 --> 00:00:16,140
+اللي هو homozygous، شوف، يعني المبدأ لموضوع إنه
+
+3
+00:00:16,140 --> 00:00:22,840
+autosomal dominant، ماشي، المبدأ إنه هو اللي بيظهر
+
+4
+00:00:22,840 --> 00:00:31,100
+بس على شرط إن الصفة هذه تعتمد فقط على جين واحد
+
+5
+00:00:31,100 --> 00:00:38,180
+أحيانًا الأمور أعقد من هيك، واللي هو بنبدأ ندخل
+
+6
+00:00:38,180 --> 00:00:42,920
+أكثر في الـ Polygenic اللي كنا نتكلم عنه قبل شوية
+
+7
+00:00:42,920 --> 00:00:47,940
+الأسبوع، مش المحاضرة اللي فاتت، اللي قبلها لما
+
+8
+00:00:47,940 --> 00:00:55,700
+يكون أكثر من جين وEpigenetic Control وكده وهيك، ففي
+
+9
+00:00:55,700 --> 00:01:01,680
+أحيانًا الـ Dominance بيرتبط بـ traits، حكينا مثال
+
+10
+00:01:01,680 --> 00:01:07,560
+الصلع، الصلع في جين معين في الذكور dominant في الـ
+
+11
+00:01:07,560 --> 00:01:11,600
+females recessive، يعني مش دائمًا لما نقول dominant
+
+12
+00:01:11,600 --> 00:01:16,060
+يعني دائمًا dominant وفي كل الحالات dominant وكذا
+
+13
+00:01:16,060 --> 00:01:20,580
+حتى لو إنه على الـ autosomal genes، يعني ما هو مش
+
+14
+00:01:20,580 --> 00:01:24,640
+على الـ sex-linked genes، هدول بس مرتبطة بالجنس
+
+15
+00:01:24,640 --> 00:01:30,920
+فالآن في صفتين إضافيتين على كلمة الـ Dominant بدأت
+
+16
+00:01:30,920 --> 00:01:36,600
+تفهم، إنه أحيانًا Dominance بيسموه مش كامل، يعني
+
+17
+00:01:36,600 --> 00:01:45,280
+صحيح هو موجود بس مش 100%، يعني مش هيظهر في 100% من
+
+18
+00:01:45,280 --> 00:01:51,400
+الناس، أو 100% من الدرجة الشدة، يعني ممكن يكون مثلًا
+
+19
+00:01:51,400 --> 00:01:55,780
+واحد اللي عنده الأليل الـ Dominant، إذا فرضنا صفة
+
+20
+00:01:55,780 --> 00:02:01,670
+معينة، بتلاقيها ظهرت 100%، بينما ممكن والـ
+
+21
+00:02:01,670 --> 00:02:05,990
+heterozygous بتتوقع أنه يكون 50% مثلًا عنده مثلًا
+
+22
+00:02:05,990 --> 00:02:11,630
+نفترض شيء معين، فاللي بتلاقيه في autosomal dominance
+
+23
+00:02:11,630 --> 00:02:18,590
+بتلاقي incomplete penetrance، يعني ما بيظهر بشكل
+
+24
+00:02:18,590 --> 00:02:25,070
+كامل، يعني ممكن ما يظهرش، وفي العكس ممكن يتغير
+
+25
+00:02:25,070 --> 00:02:31,270
+النسب اللي تشوفها، إنه لو autosomal dominance و
+
+26
+00:02:31,270 --> 00:02:38,390
+lethal، يعني مرض شديد جدًا جدًا جدًا بحيث إنه ما في
+
+27
+00:02:38,390 --> 00:02:43,770
+إنسان يولد فيه ويعيش، سواء في فترة الـ embryonic
+
+28
+00:02:43,770 --> 00:02:48,910
+period أو الجنين، أو يعني، فيتغير النسب اللي بتلاقيها
+
+29
+00:02:48,910 --> 00:02:53,180
+فاهم علي كده؟ ففيه Lethal وDominant في بعضها
+
+30
+00:02:53,180 --> 00:02:57,400
+Lethal وبعضها Incomplete Penetrance، والأصل الـ
+
+31
+00:02:57,400 --> 00:03:04,440
+Classical اللي أنت بهيك كمفهوم عام بيقول إنه الـ
+
+32
+00:03:04,440 --> 00:03:10,560
+trait هذه، أو الصفة هذه، بهذا الشكل هي الـ
+
+33
+00:03:10,560 --> 00:03:14,880
+Dominant، فمعناها كذا، فهذا المقصود بمثل هيك أشياء
+
+34
+00:03:14,880 --> 00:03:21,240
+بفرجيكي إياها الآن، بدك ترجع تفهم مرة ثانية شغلة حتى
+
+35
+00:03:21,240 --> 00:03:27,080
+لما اتكلمنا بنرجع لموضوع اللي
+
+36
+00:03:27,080 --> 00:03:35,540
+هو اللي بيسموه الـ Reference Sequence، أنت بتتكلم عن
+
+37
+00:03:35,540 --> 00:03:38,840
+أحيانًا دراسة معينة عملوها في لحظة معينة على
+
+38
+00:03:38,840 --> 00:03:45,740
+مجموعة معينة، على عائلة معينة، كده، ضمن هذه المعطيات
+
+39
+00:03:45,740 --> 00:03:52,250
+اللي هي هذه العائلة، كان الظاهرة
+
+40
+00:03:52,250 --> 00:03:55,970
+الموجودة، واللي بحثناها بهذا الشكل، فبنستنتجها
+
+41
+00:03:55,970 --> 00:04:00,870
+والاستنتاج، فاهم علي كده؟ فأنت كلمة «dominant» لا
+
+42
+00:04:00,870 --> 00:04:06,030
+تعني dominant مطلق، هيك نفس المستوى لكل الجينات وكل
+
+43
+00:04:06,030 --> 00:04:12,330
+العائلات، وكل الناس، لأ، بتلاقي الأمر، إيش اسمه،
+
+44
+00:04:12,330 --> 00:04:19,950
+��يه تفاصيل، في أسئلة أخرى إن شاء الله أجاوب عليها، بس
+
+45
+00:04:19,950 --> 00:04:26,930
+خليني أسأل أسئلة بقى، نعم، أسأل سؤال ثاني بس، أتفضل،
+
+46
+00:04:26,930 --> 00:04:28,190
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،
+
+47
+00:04:28,190 --> 00:04:31,090
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،
+
+48
+00:04:31,090 --> 00:04:31,110
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،
+
+49
+00:04:31,110 --> 00:04:39,150
+أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل، أتفضل،
+
+50
+00:04:40,730 --> 00:04:44,670
+وهذا بيكون complete، اللي هو مثلًا نفترض إنه DD
+
+51
+00:04:44,670 --> 00:04:50,610
+كـ capital، والناس الـ males اللي مش maintaining، والـ
+
+52
+00:04:50,610 --> 00:04:56,790
+females برضه، هذه نفترض إنها tigers، لإنه ممكن تكون
+
+53
+00:04:56,790 --> 00:05:00,630
+دي قدرة المسموعة، أنا بتبقى من الـ picture، صحيح؟
+
+54
+00:05:00,630 --> 00:05:05,730
+إيش هو؟ اسمع علي، بس كافي عن الصحيحة
+
+55
+00:05:09,080 --> 00:05:14,240
+الـ "أيه" أنا مش شايفها، شايف اللي حاطط عليها
+
+56
+00:05:14,240 --> 00:05:21,520
+"أيه"، وين 100% بيكون، بس الـ "pedigree" اللي تبع
+
+57
+00:05:21,520 --> 00:05:26,900
+العائلة هذه "أكوندروبلازيا"، "incompletely dominant
+
+58
+00:05:26,900 --> 00:05:31,400
+trait"، بكون لما أنا، شوف أنت عنيه؟ أنا و"جزوف"
+
+59
+00:05:31,400 --> 00:05:36,700
+بتتكلم عنه؟ عن
+
+60
+00:05:36,700 --> 00:05:48,120
+صوت بيه؟ B ما لها؟ ماشي، الـ الـ الآن شو المشكلة هنا
+
+61
+00:05:48,120 --> 00:05:55,180
+المشكلة إنه إذا هذا الـ dominant، واثنين أشخاص
+
+62
+00:05:55,180 --> 00:06:06,600
+عندهم أكوندروبلازيا، ماشي؟ ماشي الحال معايا؟ إذا كان
+
+63
+00:06:09,080 --> 00:06:17,200
+طيب، خلّيني أشارك الشاشة، خلّيني
+
+64
+00:06:17,200 --> 00:06:20,440
+أ... بس عشان لأنهم بيسألوا شو الصورة اللي بنحكي
+
+65
+00:06:20,440 --> 00:06:28,280
+عنها، بحكي عن صورة زي هيك، الـ ... ده ... الأعراض هي عالية
+
+66
+00:06:28,280 --> 00:06:42,480
+ودول اثنين، يعني الـ ... اثنين همّ زوج وزوجة عندهم
+
+67
+00:06:42,480 --> 00:06:47,220
+أكوندروبلازيا، وكنت أنا فحصتهم، ولقيتهم dominant
+
+68
+00:06:47,220 --> 00:06:55,260
+ولقيت two copies، الأصل لو فيه two copies، ماشي؟ يعني
+
+69
+00:06:55,260 --> 00:07:00,260
+لو بقدر واحد يحسبها، لو واحد بس شخص مصاب، الاحتمال
+
+70
+00:07:00,260 --> 00:07:04,660
+المفروض تكون نصف، بس إذا اثنين مصابين لازم تكون أكثر
+
+71
+00:07:04,660 --> 00:07:12,100
+واحتمال واحد منهم كان، يعني يعني، ده اثنين اتزوجوا
+
+72
+00:07:12,100 --> 00:07:21,820
+هيك، ليش الفرد هذا، البنت هذه، طلعت طبيعية؟ ماشي؟ فالآن
+
+73
+00:07:21,820 --> 00:07:29,400
+يعني أنا اللي بتحكيلك إياها عن صور زي هيك، بدك تدخل يعني
+
+74
+00:07:29,400 --> 00:07:34,260
+صعب أكثر، أشرح لك، يعني ده المبدأ، أنت فاهمه من ناحية
+
+75
+00:07:34,850 --> 00:07:37,790
+ماذا يعني Dominant؟ ماذا يعني Recessive؟ ماذا يعني
+
+76
+00:07:37,790 --> 00:07:41,450
+Autosomal؟ وماذا يعني الـ X-linked؟ الـ patterns
+
+77
+00:07:41,450 --> 00:07:45,630
+للـ Inheritance، إذا أنت فاهمها، الآن هنا اثنين
+
+78
+00:07:45,630 --> 00:07:50,430
+مصابين، كيف يطلع لهم ابن طبيعي؟ هذا يجب أن يكون
+
+79
+00:07:50,430 --> 00:07:54,470
+الواحد يتكلم على إنه فيه Incomplete Dominance
+
+80
+00:07:54,470 --> 00:07:58,490
+ماشي، أو Semi-dominant trait، يعني هذا كنوع من
+
+81
+00:07:58,490 --> 00:08:03,830
+التفسير، ممكن إنهم اثنين هم Heterozygous، وهذا طلع
+
+82
+00:08:04,280 --> 00:08:12,820
+من الـ Recessive trait، شو اسمه، اللي هنا Normal
+
+83
+00:08:12,820 --> 00:08:17,740
+طلعت واحدة منهم، يعني اللي هي الربع لما نكون
+
+84
+00:08:17,740 --> 00:08:21,700
+Recessive trait، بس هذه الـ Recessive trait هنا
+
+85
+00:08:21,700 --> 00:08:27,020
+بمعنى إن الـ Disease هو dominant، فالـ Normal هو
+
+86
+00:08:27,020 --> 00:08:32,300
+الـ Recessive، فبيبين شيء، أو إنه يمكن هذا الشخص عنده
+
+87
+00:08:32,300 --> 00:08:36,850
+الـ gene بس مش مبين لأنه مش Completely Dominant
+
+88
+00:08:36,850 --> 00:08:41,370
+Incompletely Dominant يعني، أو Semi-dominant، فاهم
+
+89
+00:08:41,370 --> 00:08:48,290
+عليك كده؟ فالآن يعني ما بتقدر، يعني خد الفكرة من
+
+90
+00:08:48,290 --> 00:08:53,690
+الـ Pedigree، الـ Pedigree، العائلة، هدول عيلتين
+
+91
+00:08:53,690 --> 00:09:01,730
+مختلفتين، صار فيهم mutation في موقع
+
+92
+00:09:01,730 --> 00:09:08,360
+معين، سوّت هذا المرض، شخصين عندهم هذا المرض، اتزوجوا
+
+93
+00:09:08,360 --> 00:09:14,220
+الأصل أنه كل ولادهم، بناتهم، يكونوا يعني مش كلهم، بدل
+
+94
+00:09:14,220 --> 00:09:19,220
+واحد، 75% على الأقل يطلعوا، إذا اثنينهم بيكونوا
+
+95
+00:09:19,220 --> 00:09:29,670
+heterozygous، بيطلعوا affected، وده أنت درست على
+
+96
+00:09:29,670 --> 00:09:36,610
+موضوع، شو اسمه، درست على موضوع المستوى الجيني، بتلاقي
+
+97
+00:09:36,610 --> 00:09:39,970
+أحيانًا ممكن الجين المصاب عند هذا الشخص بيكون شيء
+
+98
+00:09:39,970 --> 00:09:46,730
+مبين عليه، هذه النقطة، صحيح، ماشي نكمل، خليني بس
+
+99
+00:09:46,730 --> 00:09:50,150
+أسأل الـ type عندها ونشوف صح ولا خطأ، إيش هو؟
+
+100
+00:09:50,150 --> 00:09:53,330
+لأني آسفة، تقريبًا سؤالي مش واضح، بدي أكتب الـ genotype و
+
+101
+00:09:53,330 --> 00:09:56,250
+أنت شوف صح ولا خطأ، تقريبًا سؤالي مش واضح، أنا
+
+102
+00:09:56,250 --> 00:10:05,070
+الصورة هنا الـ M، شايفة الـ "أيه" مش شايفة "هل دي
+
+103
+00:10:05,070 --> 00:10:11,270
+كمتل" "هل دي كمتل" "هل
+
+104
+00:10:11,270 --> 00:10:20,390
+دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل"
+
+105
+00:10:20,390 --> 00:10:21,490
+"هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي
+
+106
+00:10:21,490 --> 00:10:23,150
+كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل
+
+107
+00:10:23,150 --> 00:10:24,790
+دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل"
+
+108
+00:10:24,790 --> 00:10:27,370
+"هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي كمتل" "هل دي
+
+109
+00:10:27,370 --> 00:10:29,410
+كمتل" "ه
+
+110
+00:10:32,880 --> 00:10:36,420
+اللي بتوفي هذا، مكتوب في السؤال "dominant
+
+111
+00:10:36,420 --> 00:10:40,940
+-complete"، فمعدل ولادة مباشرة، إنما اللي اللي مش
+
+112
+00:10:40,940 --> 00:10:43,860
+توفي هذا، هذا "incomplete-dominant"، فبقى عايش حتى
+
+113
+00:10:43,860 --> 00:10:48,500
+الآن. بفهم من هيك إن الأم هدول بيكونوا
+
+114
+00:10:48,500 --> 00:10:51,880
+"incomplete-dominant"، والدليل إنه أعطوا بنت سليمة
+
+115
+00:10:51,880 --> 00:10:55,200
+مش مصابة من الأساس، فمتوقع إن هدول بيكونوا مثلًا
+
+116
+00:10:55,200 --> 00:11:00,000
+"Dd"، "Dd"، "welcome to this world" و
+
+117
+00:11:00,000 --> 00:11:03,700
+"this world" و "this world"، منهم اللي هو الصفة
+
+118
+00:11:03,700 --> 00:11:07,860
+المفترضة، صحيح، ما هي اللي كنت حاولتها، صحيح؟ آه،
+
+119
+00:11:07,860 --> 00:11:12,220
+صحيح، أنا بدي أسأل الفكرة هذه، إنه الأب، الميل،
+
+120
+00:11:12,220 --> 00:11:18,680
+والأبوين، بالنسبة لهذا، الأصل تبعهم فوق، مافيش فيه
+
+121
+00:11:18,680 --> 00:11:22,320
+إصابات، يعني هم مافيش إصابة بالمرة، كيف وصلتهم
+
+122
+00:11:22,320 --> 00:11:27,700
+الإصابة، خاصة التوأمين؟ آه، آه، هذه إذا كانت عندهم
+
+123
+00:11:27,700 --> 00:11:31,200
+الصفحة هذه، فطبيعي لازم تكون ظاهرة عند أحد الأبوين
+
+124
+00:11:31,200 --> 00:11:39,320
+فوراً، وبالتالي شو الـ conclusion؟ إن هدول بشر صارت
+
+125
+00:11:39,320 --> 00:11:44,720
+عندهم الـ mutation، هي بدأت in، بضبط، أنا بس الـ
+
+126
+00:11:44,720 --> 00:11:48,520
+mutation طلعت عند الأب والأم مع بعض، صحيح؟
+
+127
+00:11:48,520 --> 00:11:52,740
+إيش هو؟ الـ mutation طلعت عند الأب والأم مع بعض
+
+128
+00:11:52,740 --> 00:11:58,280
+اللي هو الجيل الثاني، آه، آه، آه، هو هنا يعني عيلتين
+
+129
+00:11:58,280 --> 00:12:03,380
+أكوندروبلازيا، بتعرف صورتهم، كيف حجم جسمهم طبيعي، بس
+
+130
+00:12:03,380 --> 00:12:08,220
+أطرافهم قصيرة جدًا، فبيكونوا ��ي الـ Circus، بيكونوا
+
+131
+00:12:08,220 --> 00:12:14,040
+في الأفلام، بتشوفهم أحيانًا كذا، ولا هيك، لو من عيلتين
+
+132
+00:12:14,040 --> 00:12:19,720
+مختلفتين، شخصين بهذه الصفات، حبوا بعض، وتزوجوا بعض
+
+133
+00:12:19,720 --> 00:12:27,320
+بتصير، فاهم علي؟ إلا لما يكونوا زي هيك، نتوقع إنه
+
+134
+00:12:27,320 --> 00:12:34,900
+الـ 75% من الـ من الأطفال
+
+135
+00:12:34,900 --> 00:12:39,860
+اللي بيطلعوا راح يكونوا برضه أكوندروبلازيا، ماشي،
+
+136
+00:12:39,860 --> 00:12:43,280
+واللي
+
+137
+00:12:43,280 --> 00:12:51,980
+عنده 25%، اللي هي الـ 25%، اللي هي الـ double اللي
+
+138
+00:12:51,980 --> 00:12:57,180
+بيكون homozygous، dominant، يمكن يكون lethal، فاهم
+
+139
+00:12:57,180 --> 00:13:05,000
+عليك كيف؟ فبالتالي بيعيش، هذا مفتوح، دكتور، آه، بس في
+
+140
+00:13:05,000 --> 00:13:08,820
+مفتوح ثاني برضه، مش في هذه الصورة، هلجيتها في جزئية
+
+141
+00:13:08,820 --> 00:13:16,480
+الـ X inactivation عند الأنثى؟ نعم، ممكن هو يعمل X
+
+142
+00:13:16,480 --> 00:13:18,900
+inactivation لبعض الجينات، مش كله يعمل X inactivation
+
+143
+00:13:18,900 --> 00:13:25,270
+إيه شو؟ الـ Chromosome X لما يحصل Deactivation عند
+
+144
+00:13:25,270 --> 00:13:28,370
+الأنثى، آه، مش كله بيحصل Deactivation، بيحصل
+
+145
+00:13:28,370 --> 00:13:33,530
+Expression لبعض الجينات، المنسية، لأ، المقصود في الـ
+
+146
+00:13:33,530 --> 00:13:40,550
+Random Deactivation للجينات
+
+147
+00:13:40,550 --> 00:13:45,530
+اللي إحنا بنحكي عنه، الـ Inactivation، بتلاقي الجين
+
+148
+00:13:45,530 --> 00:13:52,540
+كامل مش شغال، مش مفعل، كيف شكله على الميكروسكوب لما
+
+149
+00:13:52,540 --> 00:13:58,520
+تتطلع عليه؟ لما قعدنا نفحص اللي بيكون Barr bodies
+
+150
+00:13:58,520 --> 00:14:05,220
+ماشي، في الـ meiosis والـ mitosis، أو الـ mitosis
+
+151
+00:14:05,220 --> 00:14:12,220
+في الـ meiosis، في الأنثى، بيكون بيسموه فيه شيء
+
+152
+00:14:12,220 --> 00:14:17,340
+بيسموه الـ polar body، هذا بيكون خلية كاملة هي
+
+153
+00:14:17,340 --> 00:14:23,190
+نفسها، بتكون زي النقطة، أما بالنسبة للـ X-Chromosome
+
+154
+00:14:23,190 --> 00:14:29,270
+بتلاقي بشكل عشوائي، مرة هذا ومرة هذا، ما هو ما فيه
+
+155
+00:14:29,270 --> 00:14:35,850
+اثنين في الـ female، واحد بس شغال، والثاني مسكر، فاهم
+
+156
+00:14:35,850 --> 00:14:41,670
+عليك كيف؟ فبنشوفه لما تعمل Barr Body Study، بتشوف
+
+157
+00:14:41,670 --> 00:14:46,260
+النقطة تبع الـ X-Chromosome، وبكون Inactive، كله، مش
+
+158
+00:14:46,260 --> 00:14:49,920
+بعض الجينات شغالة من هذا، وبعض الجينات شغالة من هذا
+
+159
+00:14:49,920 --> 00:14:53,320
+واضح؟
+
+160
+00:14:53,320 --> 00:15:01,960
+طيب، في أسئلة كمان، أنا بقترح اكتبوا الأسئلة
+
+161
+00:15:01,960 --> 00:15:07,540
+وخلينا سواء بأول المحاضرة أو بآخر المحاضرة نحطهم
+
+162
+00:15:07,540 --> 00:15:17,270
+كلهم، وش اسمه؟ ويعني نشوف، ماشي؟ دكتور، في سؤال من
+
+163
+00:15:17,270 --> 00:15:23,030
+دكتور علمًا، قول شو الفرق بين الـ semi-dominant والـ
+
+164
+00:15:23,030 --> 00:15:27,990
+pure-dominant والـ co-dominant، الـ co-dominant
+
+165
+00:15:27,990 --> 00:15:34,990
+لما الـ two traits بتكون زي بعض، رأسًا برأس، اثنين هم
+
+166
+00:15:34,990 --> 00:15:41,950
+بيظهروا، يعني زي الـ ABO system، الـ A والـ B على بعض
+
+167
+00:15:41,950 --> 00:15:47,490
+co-dominant، يعني لو واحد عنده A وB، اثنين بدهم
+
+168
+00:15:47,490 --> 00:15:52,410
+يظهروا تبعهم، فاهم عليك كيف؟ فهذه تسمى Co-
+
+169
+00:15:52,410 --> 00:15:59,910
+dominant، أما الـ A والـ O أو الـ B والـ O، الـ A
+
+170
+00:15:59,910 --> 00:16:04,810
+
+223
+00:21:46,560 --> 00:21:56,540
+مهمة بالنسبة لجزء من الـ يعني احنا الأسهل
+
+224
+00:21:56,540 --> 00:22:01,480
+أحيانًا كتير بنتكلم عن الجين الواحد
+
+225
+00:22:01,480 --> 00:22:07,840
+على إنه هذا من الأب وهذا من الأم على كروموزوم كامل
+
+226
+00:22:07,840 --> 00:22:16,440
+وإن الأمور يعني كل كروموزوم بيظلوا زي ما هو الحقيقة
+
+227
+00:22:16,440 --> 00:22:25,630
+أعقد من هيك بكثير أحيانًا اللي بيصير إنه لو أخذنا
+
+228
+00:22:25,630 --> 00:22:32,710
+الجيل الأجداد، الجيل الأول ذكر وأنثى، تزوجوا،
+
+229
+00:22:32,710 --> 00:22:36,650
+وإذا افترضنا كل واحد منهم كان الكروموزوم تبعه
+
+230
+00:22:36,650 --> 00:22:43,310
+بهذا الشكل ولوّننا على إن هاي الـTwo copies تبعات
+
+231
+00:22:43,310 --> 00:22:50,260
+الجينات تبعات هذا الإنسان في هذا الموقع وعنا كل
+
+232
+00:22:50,260 --> 00:22:56,640
+واحد منها Two copies لما أنا باجي بدرس ترتيب
+
+233
+00:22:56,640 --> 00:23:06,380
+الجينات تبعات الأبناء والبنات، ماشي أحيانًا يعني
+
+234
+00:23:06,380 --> 00:23:14,620
+بعتمد على بالذات إذا الأماكن بعيدة عن بعض، ماشي،
+
+235
+00:23:14,620 --> 00:23:19,500
+في الـDNA بلاقي إنه بتصير ظاهرة بنسميها الـ
+
+236
+00:23:19,500 --> 00:23:27,000
+recombination، الـrecombination إنه بيصير خلال
+
+237
+00:23:27,000 --> 00:23:34,940
+فترات الـcell division بيبدأ تكون بالـgametes
+
+238
+00:23:34,940 --> 00:23:40,520
+يعني بالـova وبالـsperms لما يصير عملية الـ
+
+239
+00:23:40,520 --> 00:23:45,680
+segregation، لما يصير عملية الانفصال
+
+240
+00:23:46,020 --> 00:23:53,160
+الـTwo copies عن بعضها، ماشي؟
+
+241
+00:23:53,160 --> 00:23:56,220
+شو
+
+242
+00:23:56,220 --> 00:24:05,000
+اسمه؟ بالنسبة لـ، لو فرضنا هنا، هاي بدهم يطلعوا على
+
+243
+00:24:05,000 --> 00:24:14,240
+الـDNA بالذات للـX-Chromosome مثلا بالنسبة للإنسان
+
+244
+00:24:14,240 --> 00:24:22,740
+هذابنلاقي إنه صحيح حجم الـDNA كاملاً هيك متساوي
+
+245
+00:24:22,740 --> 00:24:25,920
+ويعني
+
+246
+00:24:25,920 --> 00:24:35,420
+متشابه بس حقيقةً في قطع في كل كروموزوم بيكون من
+
+247
+00:24:35,420 --> 00:24:44,580
+الـ يعني من النسختين اللي قبل، يعني هسة الـhigh
+
+248
+00:24:44,780 --> 00:24:52,520
+الصور الأصلية للكروموزومات تبعات ذكر وأنثى
+
+249
+00:24:52,520 --> 00:25:01,940
+عندما نأخذ البنت الأولى، هذا الكروموزوم أخذته من
+
+250
+00:25:01,940 --> 00:25:10,400
+أبوها، بس صحيح كان في الغالب هذه النسخة من الـ
+
+251
+00:25:10,400 --> 00:25:17,480
+Chromosome، هذا ما هي اللي أخذته؟ بس في البنت بعض
+
+252
+00:25:17,480 --> 00:25:25,780
+القطع من الجينات من النسخة الثانية، ماشي؟ وهي
+
+253
+00:25:25,780 --> 00:25:30,300
+نتيجة أن بين هذه وهذه النسختين، إن شاء الله أنكم
+
+254
+00:25:30,300 --> 00:25:34,200
+بتشوفوا المؤشر اللي بتكلم عنه، صارت عملية
+
+255
+00:25:34,200 --> 00:25:39,430
+Recombination، يطلع لي الكروموزوم من الأب بهذا
+
+256
+00:25:39,430 --> 00:25:44,910
+الشكل، فيه الغالبين العظمى الأصل لهذا الـ
+
+257
+00:25:44,910 --> 00:25:49,790
+Chromosome، بس أخد شوية من القطع من الكروموزوم
+
+258
+00:25:49,790 --> 00:25:56,950
+الثاني، هذه ظاهرة بنسميها Recombination، يعني
+
+259
+00:25:56,950 --> 00:26:05,050
+بالذات إذا الكروموزوم طويل وكان يعني من
+
+260
+00:26:05,050 --> 00:26:09,490
+الكروموزومات الكبيرة مش الصغيرة، بتلاقي إن الظاهرة
+
+261
+00:26:09,490 --> 00:26:15,150
+هذه بتكون نسبتها أعلى، ويكون إنها بتحدث وبتكون إنه
+
+262
+00:26:15,150 --> 00:26:21,850
+ما بنفصل هذولة تماماً عن بعض بشكل مستقل تماماً
+
+263
+00:26:21,850 --> 00:26:29,770
+وإنما، وإنما بيصير عملية Recombination وهي في كل
+
+264
+00:26:30,110 --> 00:26:39,170
+الجينات ولكل الكروموزومات بحيث إنه لما نصل بعد ثالث
+
+265
+00:26:39,170 --> 00:26:48,110
+generation، حقيقة إذا بنلاحظ هنا إنه لما نيجي نربط
+
+266
+00:26:48,110 --> 00:26:56,890
+الكروموزوم تبع الجيل الثالث، الواحد منهم موجود في
+
+267
+00:26:56,890 --> 00:27:06,980
+خواص الأربعة كروموزومات من الأبوين من الجدين في نفس
+
+268
+00:27:06,980 --> 00:27:14,800
+الكروموزوم، فأتأمل أن هذه الخطيئة واضحة أنه عند الـ
+
+269
+00:27:14,800 --> 00:27:21,580
+Cell Division وبالذات في الـGametes عشان يتم
+
+270
+00:27:21,580 --> 00:27:29,750
+نقله يكون هناك اشتراك وعملية ظاهرة الـ
+
+271
+00:27:29,750 --> 00:27:35,010
+Recombination، هي كمان ظاهرة مهمة على مستوى الـ
+
+272
+00:27:35,010 --> 00:27:42,530
+Chromosome بس بتأثر على يعني شو المادة الوراثية
+
+273
+00:27:42,530 --> 00:27:49,590
+اللي بيأخذها أي ابن أو بنت من أبائه وأمهاته
+
+274
+00:27:49,590 --> 00:27:54,010
+وأجداده بالطريقة هذه، فهنا، ظاهرة الـRecombination
+
+275
+00:27:54,770 --> 00:28:00,490
+وهنا يعني الأصل
+
+276
+00:28:00,490 --> 00:28:06,810
+ماشي اللي بيسموه الـIndependent Assortment، إذا
+
+277
+00:28:06,810 --> 00:28:13,890
+كان عندنا يعني حكيت يمكن أنا جملة انتبهت عليها
+
+278
+00:28:13,890 --> 00:28:21,370
+قضية إنه النتائج مندل على الثمان صفات اللي درسها
+
+279
+00:28:22,010 --> 00:28:26,770
+الورد من فوق، لون الحب، خضر أو صفر أو مجعد أو
+
+280
+00:28:26,770 --> 00:28:34,810
+مستديرة، الصفات هذه كانت بالصدفة هيك بالنسبة لكل
+
+281
+00:28:34,810 --> 00:28:42,330
+دراساته أنه كل صفة على كروموزوم مختلف، فالأصل أن كل
+
+282
+00:28:42,330 --> 00:28:53,500
+كروموزوم يعني يتم انفصاله بشكل منفصل تماماً معاه عن
+
+283
+00:28:53,500 --> 00:29:03,180
+الآخر، بس أحيانًا يعني المبدأ اللي أول شيء بنفكر
+
+284
+00:29:03,180 --> 00:29:10,880
+فيه، قضية Independent Assortment، يعني إذا أنا عندي
+
+285
+00:29:10,880 --> 00:29:17,580
+صفة وراثية A capital و small a على locus one على
+
+286
+00:29:17,580 --> 00:29:24,230
+كروموزوم معين، وفيه عندي صفة B على كروموزوم ثاني
+
+287
+00:29:24,230 --> 00:29:32,830
+وبمثلها capital B small b، الأصل بما أن هدولا
+
+288
+00:29:32,830 --> 00:29:40,910
+الصفتين على كروموزومين مختلفين، الأصل أنه لما يصير
+
+289
+00:29:40,910 --> 00:29:53,600
+assortment يعني انفصال بين الكروموزومات، الأصل أنه
+
+290
+00:29:53,600 --> 00:30:05,100
+يعني إذا مثلًا يكون مثلًا عندنا الـIndividual هذا
+
+291
+00:30:05,100 --> 00:30:11,940
+إذا بنشوف كيف هذا أخذ الـCapital A الـG
+
+292
+00:30:11,940 --> 00:30:17,360
+الكروموزوم اللي فيه عنده Capital A وأخذ الـ
+
+293
+00:30:17,360 --> 00:30:27,860
+كروموزوم اللي عنده كابيتل B، ماشي الآن
+
+294
+00:30:27,860 --> 00:30:35,660
+احنا هنا اللي بنحكي عنه في ظاهرة الـMeiosis، يعني
+
+295
+00:30:35,660 --> 00:30:40,440
+عند حدوث الانقسام المنصّف، يعني هدولة الثنتين اللي
+
+296
+00:30:40,440 --> 00:30:48,770
+بنحكي عنهم هنا هم الـOva والـSperm، فالـOva أو
+
+297
+00:30:48,770 --> 00:30:55,310
+الـSperm، هنا الـSperm هذا الحيوان المنوي هذا أخذ
+
+298
+00:30:55,310 --> 00:31:02,110
+الكروموزوم الـCapital A والـCapital B مثلا
+
+299
+00:31:02,110 --> 00:31:07,590
+الاحتمال
+
+300
+00:31:07,590 --> 00:31:13,470
+الثاني أنه هذه المجالات كلها مستحيلة لأن كل واحد
+
+301
+00:31:13,470 --> 00:31:18,730
+عندما يقوم بالانفصال بينهم ليس كل الانفصالات
+
+302
+00:31:18,730 --> 00:31:20,550
+تماماً مثل بعض
+
+303
+00:31:25,050 --> 00:31:30,650
+اللي فيها Capital A أو نسميها من الأب كمصدر أصلي
+
+304
+00:31:30,650 --> 00:31:36,150
+بنتج عنها أنه
+
+305
+00:31:36,150 --> 00:31:42,050
+في الـSperm ثاني، الـA أخد تبع الأب والـB أخد تبع
+
+306
+00:31:42,050 --> 00:31:50,170
+الأم، ماشي؟ فهنا الصورة هذه، ماشي؟ بتبين الأصل في
+
+307
+00:31:50,170 --> 00:31:55,240
+الـIndependent Assortment، يعني الأصل لو الأمور
+
+308
+00:31:55,240 --> 00:32:04,320
+تماماً يعني أخذناها هنا على صفتين وراثيتين على
+
+309
+00:32:04,320 --> 00:32:10,120
+كروموزومين مختلفين، الأصل أنه ما في علاقة بين هذه
+
+310
+00:32:10,120 --> 00:32:17,990
+والثانية، ماشي؟ الأمر ممكن يتعقد أكثر من هيك أنه
+
+311
+00:32:17,990 --> 00:32:24,250
+أحيانًا لما أدرس مثلًا صفتين، واحدة هنا A والافترض
+
+312
+00:32:24,250 --> 00:32:33,810
+بالطرف الثاني C من تحت، الـA والـC مع بعض وSmall A
+
+313
+00:32:33,810 --> 00:32:39,070
+وSmall C مع بعض، هيك الأصل بلاقي أنه مع
+
+314
+00:32:39,070 --> 00:32:42,490
+الـRecombination وقضية الـ
+
+315
+00:32:45,920 --> 00:32:53,540
+الـRecombination هذه كظاهرة ممكن تجعلنا أنه يعني
+
+316
+00:32:53,540 --> 00:32:59,300
+هنا صحيح الجاميتات
+
+317
+00:32:59,300 --> 00:33:03,740
+هنا في Capital A وهنا Capital B وهنا Small A
+
+318
+00:33:03,740 --> 00:33:09,040
+وSmall B بس هذه طلعت Capital A وSmall B وهذه Small
+
+319
+00:33:09,040 --> 00:33:19,330
+A وCapital B، إنه بالأخير ممكن شو اسمه الـ الـ الـ
+
+320
+00:33:19,330 --> 00:33:24,590
+هنا الـcombination أو الـrecombination طلع بشكل
+
+321
+00:33:24,590 --> 00:33:33,450
+مختلف، وبكون هنا شو اسمه؟ بكون هنا بطريقة مختلفة
+
+322
+00:33:33,450 --> 00:33:41,150
+ثانية، ماشي، الـ الـ الـRecombination يعني هي
+
+323
+00:33:41,150 --> 00:33:45,610
+ظاهرة بتحدث بيكون فيها خلال الـCell Division
+
+324
+00:33:45,610 --> 00:33:52,510
+ويروح ويجي وكل مرة بتنقسم الخلايا، اللفة الخيط أو
+
+325
+00:33:52,510 --> 00:33:56,230
+لفة الحبل اللي أنا مطلوب في الكروموزوم أفصله
+
+326
+00:33:56,230 --> 00:34:06,930
+بشكل نظيف وبشكل كامل، بصير إنه بصير تبادل في قطع من
+
+327
+00:34:06,930 --> 00:34:13,550
+الـDNA وبصير عن نتيجة الأمر هذا يعني أنه مش ظاهر
+
+328
+00:34:13,550 --> 00:34:19,970
+أو بيكون Independent Assortment فهي يعني الأصل في
+
+329
+00:34:19,970 --> 00:34:24,970
+الـAssortment أنه يكون كامل، هيك بنفكر بس في
+
+330
+00:34:24,970 --> 00:34:30,130
+الحقيقة بيكون في عندنا اسمها Recombination، الأمر هذا
+
+331
+00:34:30,130 --> 00:34:37,940
+مربوط أو مهم في قضايا إنه لما يكون عندي أكثر من صفة
+
+332
+00:34:37,940 --> 00:34:43,980
+مشتركة مع بعض، يعني مثلًا اللي هي بيسموها Linked
+
+333
+00:34:43,980 --> 00:34:49,020
+disequilibrium وراح نتكلم عنها بعدين، اللي هي إنه
+
+334
+00:34:49,020 --> 00:34:55,100
+إذا الصفة Capital A بتيجي معاها إشي معين، ظاهرة
+
+335
+00:34:55,100 --> 00:35:01,580
+الـRecombination بتكون مؤثرة وأوضح لما تكون القطع
+
+336
+00:35:01,580 --> 00:35:08,090
+من الـDNA، القطع أو الجينات على الكروموزوم بعيدة عن
+
+337
+00:35:08,090 --> 00:35:15,130
+بعض، وفي طول في الكروموزوم، فإنه يكون قصير والجينات
+
+338
+00:35:15,130 --> 00:35:19,250
+جانب بعض، في الغالب بتتركب مع بعض وبتظلها مع بعض
+
+339
+00:35:19,250 --> 00:35:30,050
+فهنا الـCrossing over بتلاقي يعني ممكن واحد
+
+340
+00:35:30,050 --> 00:35:38,470
+يدرسها، خلينا من، يعني هذه النقاط تفاصيلها بالنسبة
+
+341
+00:35:38,470 --> 00:35:46,710
+لـ يعني الـ بالنسبة لتفاصيلها بدنا إياها كتير يعني
+
+342
+00:35:46,710 --> 00:35:49,750
+الـ
+
+343
+00:35:49,750 --> 00:35:54,450
+إذا افترضنا إن الـ
+
+344
+00:35:58,430 --> 00:36:04,470
+لما يكون فيه عندي أكثر من قليل A وB بالنسبة
+
+345
+00:36:04,470 --> 00:36:11,250
+للمشاكل اللي حصلت عندنا، الـCrossing over، ماشي، إذا
+
+346
+00:36:11,250 --> 00:36:16,170
+افترضنا إنه بالصدفة هنا Capital A وCapital B وهنا
+
+347
+00:36:16,170 --> 00:36:21,250
+Small a وSmall b، لما يصير عندي هيك الأصليات أو
+
+348
+00:36:21,250 --> 00:36:27,010
+هيك، أنا لقيت إشي معين، فيه مرات بلاقي إن الـ
+
+349
+00:36:27,010 --> 00:36:32,100
+Product سيكون Small a مع Capital B أو Capital A مع
+
+350
+00:36:32,100 --> 00:36:42,260
+Small b، ممكن تكون موجودة يعني، ماشي يعني يمكن لو
+
+351
+00:36:42,260 --> 00:36:47,360
+يعني
+
+352
+00:36:47,360 --> 00:36:56,700
+ممكن أحيانًا أكثر ظاهرة يعني أنا يعني بفكر فيها
+
+353
+00:36:58,000 --> 00:37:04,580
+بتحدث فيه هذه الشغلة بالنسبة مثلا لـHLA Antigen
+
+354
+00:37:04,580 --> 00:37:09,320
+اللي هم تبعات المناعة، اللي هو الـMHC Molecules
+
+355
+00:37:09,320 --> 00:37:13,940
+في عندنا الـMHC Molecules أو الـHLA Antigens
+
+356
+00:37:13,940 --> 00:37:20,940
+الـClass I والـClass II ويكون، يعني حتى لقينا
+
+357
+00:37:20,940 --> 00:37:26,260
+أنه لما نيجي نفحص الـHLA Class I نفحص الـA والـ
+
+358
+00:37:26,260 --> 00:37:33,100
+B وما نفحصش الـC، السبب أنه لقوا أن الـB بيمشي
+
+359
+00:37:33,100 --> 00:37:38,640
+معاه C معين، فبحيث أنه يعني في الغالب أن الواحد
+
+360
+00:37:38,640 --> 00:37:44,800
+يدرس ويتغلب أنه يدرس الـHLA C مافيش داعي له يعني
+
+361
+00:37:44,800 --> 00:37:51,950
+سريرياً وعلمياً في حالات معينة بسبب ظاهرة نسميها
+
+362
+00:37:51,950 --> 00:37:57,190
+linkage disequilibrium، إنه إذا عندي Capital A
+
+363
+00:37:57,190 --> 00:38:03,610
+معين بيكون عندي الـB Capital كمان، وإذا الـB الـ
+
+364
+00:38:03,610 --> 00:38:09,130
+A صغير بلاقي الأليل اللي معاه الـB صغير مثلا،
+
+365
+00:38:09,130 --> 00:38:14,110
+نفترض ذلك، فهذه يعني قضايا
+
+366
+00:38:14,950 --> 00:38:23,230
+أحيانًا زي ظاهرة الـlinkage disequilibrium بتكون
+
+367
+00:38:23,230 --> 00:38:32,210
+نتيجتها إنه يعني راح تكون راح
+
+368
+00:38:32,210 --> 00:38:39,750
+تكون نتيجتها إنه يعني في مجال إنه يتغيروا بحيث إنه
+
+369
+00:38:39,750 --> 00:38:44,310
+كل ما كانوا الجينات
+
+370
+00:38:44,600 --> 00:38:50,900
+مواقعهم قريبة مع بعض راح يكونوا بيمشوا مع بعض، وكل
+
+371
+00:38:50,900 --> 00:38:54,880
+ما كانوا مجال إنه يكونوا بعاد عن بعض راح تكون
+
+372
+00:38:54,880 --> 00:38:58,480
+الاحتمالية
+
+373
+00:38:58,480 --> 00:39:02,720
+الـRecombination، ويكون إنه فيه اختلافات أكبر
+
+374
+00:39:02,720 --> 00:39:09,880
+بكثير، ماشي؟ هنا حاطين يعني تقييم للي حكينا
+
+375
+00:39:09,880 --> 00:39:15,530
+الـstrong linkage disequilibrium، والمثال اللي حطيه
+
+376
+00:39:15,530 --> 00:39:21,290
+لكم إياه، retinitis pigmentosa، نفس الـ
+
+377
+00:39:21,290 --> 00:39:26,930
+جين المسؤول عنه، شكله فيه صعوبة أننا نفحصه أو
+
+378
+00:39:26,930 --> 00:39:31,990
+احنا مش فاهمين شو دوره وشو هو ولا كده، بس اللي
+
+379
+00:39:31,990 --> 00:39:39,270
+بيصير أنه ندرس عن طريق اللي هو بيسموه marker
+
+380
+00:39:39,270 --> 00:39:46,180
+locus 2، يعني أنه
+
+381
+00:39:46,180 --> 00:39:52,380
+أحيانًا يعني إذا تخيلنا هنا الـretinitis
+
+382
+00:39:52,380 --> 00:39:59,780
+pigmentosa، الجين اللي هو الـD هذا، فهذا الإنسان
+
+383
+00:39:59,780 --> 00:40:04,940
+هنا هي Female مصابة وعندها الـD Capital لأنه شكله
+
+384
+00:40:04,940 --> 00:40:11,490
+متزامل dominant، ماشي؟ والجين الثاني أو النسخة
+
+385
+00:40:11,490 --> 00:40:16,470
+الثانية طبيعية اللي هي Normal Small Capital، تزوجت
+
+386
+00:40:16,470 --> 00:40:23,690
+شخص طبيعي، فالآن هاي
+
+387
+00:40:23,690 --> 00:40:29,810
+الـجين اللي هو مسبب للمرض، ماشي أنا فيه صعوبة أني
+
+388
+00:40:29,810 --> 00:40:37,170
+أدرسه فيه لسبب ما، مشكلة أني أبحث عليه، فإذا
+
+389
+00:40:37,170 --> 00:40:37,790
+لقيت
+
+390
+00:40:40,530 --> 00:40:49,250
+Two markers يعني جينات ثانية أنا وجدت المكافئة لها
+
+391
+00:40:49,250 --> 00:40:53,650
+بحيث أني بقدر أعلم عليها، بقدر أعمل زي ما حكينا
+
+392
+00:40:53,650 --> 00:40:58,050
+fluorescence immunofluorescence
+
+393
+00:40:58,050 --> 00:41:02,730
+in-cyto-hybridization اللي هي الـFISH مثلا، على إنه
+
+394
+00:41:02,730 --> 00:41:06,950
+علاقة موجودة أو لا مش موجودة، النسخة اللي أنا بدي
+
+395
+00:41:06,950 --> 00:41:16,990
+إياها، فالفكرة أنه في حالة هذا الجين المسبب للمرض
+
+396
+00:41:16,990 --> 00:41:24,070
+هنا، إذا عندي Two Markers بحب أستخدمهم، الأحسن ليه
+
+397
+00:41:24,070 --> 00:41:30,170
+أنه أستخدم الـMarker اللي هو الـB لأن هذا قريب
+
+398
+00:41:30,170 --> 00:41:36,380
+
+445
+00:46:41,490 --> 00:46:48,590
+يعني انتقالها من شخص لشخص وكيف بيكون مجموعة الصفات
+
+446
+00:46:48,590 --> 00:46:55,050
+بتيجي مع بعض وهي أحيانًا يعني من الظواهر اللي إحنا
+
+447
+00:46:55,050 --> 00:47:01,190
+بنحكي عنها مرات اللي هي أنه Polygenetic Disorders
+
+448
+00:47:01,190 --> 00:47:09,690
+أو Conditions أكثر بكثير بتكون أنه الـ … بتكون أنه
+
+449
+00:47:09,690 --> 00:47:16,090
+الـ Recombination حدث أو ممكن يحدث، بس كل ما كانوا
+
+450
+00:47:16,090 --> 00:47:20,150
+القطعتين بعيد عن بعض، بيصير الـ Recombination أكثر
+
+451
+00:47:20,150 --> 00:47:25,570
+كل ما كانوا قريبات على بعض، بيكون الإمكانية إنه
+
+452
+00:47:25,570 --> 00:47:30,630
+يمشوا اثنين مع بعض أكثر، فهذه يعني ظاهرة بتحدث،
+
+453
+00:47:30,630 --> 00:47:35,270
+ظاهرة يعني أحيانًا بتكون مهم إن الواحد يتذكرها
+
+454
+00:47:35,270 --> 00:47:42,200
+و يعني أحيانًا بتكون لها أهمية سريرية من ناحية كيف
+
+455
+00:47:42,200 --> 00:47:50,360
+نتعامل مع الموضوع هذا، فيه أسئلة نفس
+
+456
+00:47:50,360 --> 00:47:57,660
+الفكرة، كل ما أبعدوا الجينات عن بعض على الـ DNA، على
+
+457
+00:47:57,660 --> 00:48:02,140
+الـ Chromosome، احتمال إن يكونوا الـ Alleles
+
+458
+00:48:02,140 --> 00:48:07,720
+مختلفين عن بعض، بتكون النسبة أكبر، فتفاصيل الأمور
+
+459
+00:48:07,720 --> 00:48:16,650
+بتديشيها يعني too much details، ماشي، الـ load score
+
+460
+00:48:16,650 --> 00:48:23,790
+اللي هو logarithmic، نسيت اختصار يعني اللي هو معامل
+
+461
+00:48:23,790 --> 00:48:27,270
+احتمالية
+
+462
+00:48:27,270 --> 00:48:36,710
+انتقال الأليل مع بعض، ماشي، فهنا
+
+463
+00:48:36,710 --> 00:48:37,750
+three families
+
+464
+00:48:40,600 --> 00:48:48,580
+شو اسمه؟ تفاصيلها خلاص، بلا منها، ماشي، تسألونيش
+
+465
+00:48:48,580 --> 00:48:55,500
+يعني بالنسبة له، بدنا ندخل بتفاصيل هنا، يعني الـ
+
+466
+00:48:55,500 --> 00:49:00,980
+«take home message»، الرسالة اللي بدنا إياها إنه
+
+467
+00:49:00,980 --> 00:49:09,310
+رياضياً أنا ممكن أعبر عن ارتباط أليل معين بأليل
+
+468
+00:49:09,310 --> 00:49:13,110
+آخر، والقصد في الموضوع اللي هي الظاهرة اللي هنا
+
+469
+00:49:13,110 --> 00:49:21,650
+اللي هي أنه أنا ببدأ يعني بالـ Chromosomes
+
+470
+00:49:21,650 --> 00:49:28,190
+وعليها الأليل في الـ Locus مثلاً A1 بشكل معين
+
+471
+00:49:28,190 --> 00:49:36,770
+و Chromosome ثاني بكون بشكل آخر، الـ Locus 2 وفيه
+
+472
+00:49:36,770 --> 00:49:43,040
+Capital B و Small b، بالأخير اللي موجود بعد مرور كذا
+
+473
+00:49:43,040 --> 00:49:49,080
+generation، وبسبب الـ Recombination الأمور راح تكون
+
+474
+00:49:49,080 --> 00:49:54,960
+أنه أي قطعة بتكون الأصول من كل الأصول بتلاقيها
+
+475
+00:49:54,960 --> 00:50:01,120
+موجودة، يعني اللي هي كمان هنا اللي هي أنه بيصير هذا
+
+476
+00:50:01,120 --> 00:50:06,220
+الإنسان الـ third generation، الـ Chromosome الأول،
+
+477
+00:50:06,220 --> 00:50:09,840
+مع أنه بالأول الواحد هيك بيحب أنه يفكر أنه الـ DNA
+
+478
+00:50:09,840 --> 00:50:18,880
+والـ Cell Division هيك يعني نظيف وكامل وبينفصل
+
+479
+00:50:18,880 --> 00:50:23,620
+بشكل تام، إلا أنه الأمور أعقد من هيك وأنه بتصير
+
+480
+00:50:23,620 --> 00:50:28,180
+عملية الـ Recombination ونتيجتها اللي هي Linked
+
+481
+00:50:28,180 --> 00:50:35,820
+Disequilibrium، يعني أنه الـ Loci أو المكان على الـ
+
+482
+00:50:35,820 --> 00:50:42,920
+DNA إذا كان قريب من بعض، هنا في الغالب هيمشوا مع
+
+483
+00:50:42,920 --> 00:50:51,640
+بعض، بينما لما يكونوا بعيد، راح يصير الاختلاف إن هنا
+
+484
+00:50:51,640 --> 00:50:58,040
+مثلاً هاي Capital A، small a في الـ Locus 1
+
+485
+00:50:58,040 --> 00:51:05,880
+وهنا Capital B، small b في الـ Locus 2، النتيجة إذا
+
+486
+00:51:05,880 --> 00:51:13,920
+صار عندي عملية الـ Recombination، ماشي، هنا هذه
+
+487
+00:51:13,920 --> 00:51:21,540
+النسخة شبيهة بالأصلي، بينما هذه جلبت، فصار الـ
+
+488
+00:51:21,540 --> 00:51:26,820
+Capital A مع small b، والـ small a مع الـ Capital
+
+489
+00:51:26,820 --> 00:51:32,480
+B، تصير عملية الـ Recombination، ماشي، تفاصيلها كيف كل
+
+490
+00:51:32,480 --> 00:51:39,260
+واحدة يعني شلون
+
+491
+00:51:39,260 --> 00:51:41,420
+الـ non-recombinant والـ recombinant والـ
+
+492
+00:51:41,420 --> 00:51:46,220
+recombinant، هدول اثنتين زي بعض، بس المهم أنه جلبت
+
+493
+00:51:46,220 --> 00:51:51,340
+صارت عملية recombination هنا، ماشي، بس إذا كانوا
+
+494
+00:51:51,340 --> 00:51:56,810
+قريبين على بعض، لا يوجد تجانس مرتبط، بيبقى كما
+
+495
+00:51:56,810 --> 00:52:03,410
+هو، بيبقى … يعني عندما ندرس باستخدام الـ two loci
+
+496
+00:52:03,410 --> 00:52:08,650
+هذول، بما أنهم قريبين على بعض، احتمالية أنه يمشوا
+
+497
+00:52:08,650 --> 00:52:14,390
+مع بعض أكبر بكثير، كل ما أبعدوا بيصير فيه احتمالية
+
+498
+00:52:14,390 --> 00:52:19,330
+أكبر أنه يصير عملية الـ recombination، ماشي
+
+499
+00:52:21,210 --> 00:52:31,150
+يعني هنا حاطين أنه أحيانًا القطع واللصق بالنسبة للـ
+
+500
+00:52:31,150 --> 00:52:38,610
+Recombination بنتج عنه أنه الكمية
+
+501
+00:52:38,610 --> 00:52:44,170
+أكبر، يعني عدد الخلايا اللي فيها هذول الاثنين معاً
+
+502
+00:52:44,170 --> 00:52:44,710
+مع بعض
+
+503
+00:52:47,490 --> 00:52:52,630
+يعني إن الجينين هذول ماشوا مع بعض أكثر، مش في
+
+504
+00:52:52,630 --> 00:52:57,690
+مثلاً كل الخلايا، أو نصف الخلايا، أو كذا، يعني إن شاء
+
+505
+00:52:57,690 --> 00:53:04,210
+الله هذه الفكرة تكون واضحة، وتأثيراتها في قضية إنه
+
+506
+00:53:04,210 --> 00:53:10,570
+أحيانًا أنا ما عندي الـ الـ الـ الـ issue محدد للـ
+
+507
+00:53:10,570 --> 00:53:17,150
+gene causing disease، بكون عندي شيء قريب منه
+
+508
+00:53:17,150 --> 00:53:21,350
+فإذا عندي الشيء القريب منه، بهمني إنه يكون هذا
+
+509
+00:53:21,350 --> 00:53:26,030
+الشيء قريب جداً، على طول ملزق فيه، لأنه إذا كان على
+
+510
+00:53:26,030 --> 00:53:29,530
+طول ملزق فيه، احتمالية إنه يكون بينهم Recombination
+
+511
+00:53:29,530 --> 00:53:37,610
+قليلة، كل ما أبعد بيكون الأمور أصعب، في أسئلة؟
+
+512
+00:53:43,700 --> 00:53:47,560
+كاريم بده يتكلم يا دكتور، مش عارف يبدو عنده سؤال
+
+513
+00:53:47,560 --> 00:53:54,940
+نعم، فضل، حقيقة أنت كنت في سنة، وصار هناك
+
+514
+00:53:54,940 --> 00:53:59,280
+combination بين الجينات، تصبح فرصة أصعب إنه يمشوا
+
+515
+00:53:59,280 --> 00:54:07,720
+الجينات مع بعض، وينتقلوا مع بعض؟ لما أنا أتكلم على،
+
+516
+00:54:07,720 --> 00:54:14,150
+أساساً أنا بتكلم على two loci، يعني مكانين على
+
+517
+00:54:14,150 --> 00:54:21,370
+الـ يعني مثلاً أنا بتكلم خاصية الـ ABO group مثلاً
+
+518
+00:54:21,370 --> 00:54:32,830
+مع الـ Rh group، ماشي، لفصيلة الدم، بس إذا الـ ABO
+
+519
+00:54:32,830 --> 00:54:40,290
+Locus قريب من Locus، يعني محل ما هذا الـ gene موجود
+
+520
+00:54:40,290 --> 00:54:46,570
+الـ Rh قريب كثير، شو راح يصير؟ بيصير ما في داعي
+
+521
+00:54:46,570 --> 00:54:51,570
+تفحص الـ RH، فاهم عليّ أيه؟ أو تفحص الـ ABO
+
+522
+00:54:51,570 --> 00:54:57,950
+بيكفيني واحد، لأنه الثاني بلزق فيه، جاي معاه، يعني كل
+
+523
+00:54:57,950 --> 00:55:04,730
+ما كانوا أبعد، ماشي الـ … كل ما كانوا أبعد، احتمالية
+
+524
+00:55:04,730 --> 00:55:09,350
+أن يصير الـ recombination أكبر، يعني لو جيت في
+
+525
+00:55:09,350 --> 00:55:15,320
+generation معينة، أنا عائلة معينة درست عليها الـ ABO
+
+526
+00:55:15,320 --> 00:55:20,700
+و الـ Rh، ورحت دورت وين ما كان الـ «جين» هذا، ماشي
+
+527
+00:55:20,700 --> 00:55:26,480
+إذا قريبات كثير على بعض، راح ألاقي إنه فيه ارتباط، و
+
+528
+00:55:26,480 --> 00:55:34,480
+إنه بيصير هو يعني الـ «ماركر» اللي هو عندي
+
+529
+00:55:34,480 --> 00:55:41,100
+أستخدمه كمان عشان أدرس هذه الظاهرة، بيكون مفيد كثير
+
+530
+00:55:41,100 --> 00:55:47,740
+لأنه قريب كثير، وما في Recombination، وبنسميه فيه
+
+531
+00:55:47,740 --> 00:55:50,840
+Linked Disequilibrium، هذه الكلمة اللي بدي إياها
+
+532
+00:55:50,840 --> 00:55:57,880
+اللي هي إنه في عندنا ارتباط بين الـ الـ الـ الـ
+
+533
+00:55:57,880 --> 00:56:03,380
+إذا الأليل هذا A Capital بيجي معاه مثلاً الـ B
+
+534
+00:56:03,380 --> 00:56:07,380
+Capital، أو بيجي معاه شيء محدد، فأنا هيبقى أستفيد من
+
+535
+00:56:07,380 --> 00:56:09,440
+هذه الظاهرة، ماشي؟
+
+536
+00:56:14,880 --> 00:56:22,520
+يعني استخدام هذا المفهوم، بيكون أحيانًا سريرياً، ليش
+
+537
+00:56:22,520 --> 00:56:29,940
+ندرس بشكل معين، وأحيانًا أنه أنا ممكن تجيني حالة
+
+538
+00:56:29,940 --> 00:56:39,640
+عندها مرض، ما يكون عندها الـ Marker الـ Exact للجين
+
+539
+00:56:39,640 --> 00:56:47,190
+المسبب للمرض، فمضطر أنا أستخدم Marker لجين شيء قريب
+
+540
+00:56:47,190 --> 00:56:55,890
+منه، إذا الشيء القريب منه هذا اللي استخدمته، يعني ما
+
+541
+00:56:55,890 --> 00:56:59,550
+هي الفكرة، أنه لما يكون عند عائلة عندها الحالة، يعني
+
+542
+00:56:59,550 --> 00:57:03,730
+زي مثلاً ما اتكلمنا على إن نفرض الـ Retinitis
+
+543
+00:57:03,730 --> 00:57:10,870
+Pigmentosa بهذا الشكل، ماشي، أب وأم، الأم مصابة، جابوا
+
+544
+00:57:10,870 --> 00:57:17,500
+ثمان أفراد، ثلاثة مصابين، وخمسة مش مصابين، هذه الحالة
+
+545
+00:57:17,500 --> 00:57:23,340
+المثالية اللي أنا بروح بدرسها، ولما ألاقي عائلة زي هيك أنا
+
+546
+00:57:23,340 --> 00:57:28,240
+لما فرجتكم، شوفتم، تذكروا صورة اليد اللي إيديهم
+
+547
+00:57:28,240 --> 00:57:32,000
+عندهم، قلنا سميناه أقرب شيء له زي الـ Infantile
+
+548
+00:57:32,000 --> 00:57:35,980
+Digital Fibromatosis، اللي هي صورة الإصابة بشكل
+
+549
+00:57:35,980 --> 00:57:42,780
+معين، فلما تجيني عائلة زي هيك، أنا في عندي إشكالية إنه
+
+550
+00:57:42,780 --> 00:57:49,100
+أنا ما بعرف مية بالمية الـ Gene والـ Locus اللي هو
+
+551
+00:57:49,100 --> 00:57:56,910
+مسبب للمرض، أنا ما بعرفه، بس ممكن أستفيد إذا فيه شيء
+
+552
+00:57:56,910 --> 00:58:01,650
+قريب جداً عليه، كأنه أستخدمه كـ Marker، بعدين مثلاً
+
+553
+00:58:01,650 --> 00:58:11,950
+خلفه جابه شخص، يعني صارت يعني المرأة هذه حملت، جابت
+
+554
+00:58:11,950 --> 00:58:16,430
+التاسع، يسألوا هذا بدي يطلع مصاب ولا مش مصاب مثلاً
+
+555
+00:58:16,430 --> 00:58:21,290
+بدك تدرس وتستفيد من ظاهرة الـ linkage
+
+556
+00:58:21,290 --> 00:58:25,590
+disequilibrium، تكون متأكد، الـ Marker اللي أنا
+
+557
+00:58:25,590 --> 00:58:31,550
+هستخدمه، أنا مش متأكد إنه للـ Disease 100%، إنما أنا
+
+558
+00:58:31,550 --> 00:58:34,610
+بتوقع إنه هو، عشان قريب من الـ Disease، بقدر أستفيد
+
+559
+00:58:34,610 --> 00:58:44,950
+منه، ضمن الدراسة، فالـ في الحالة هذه، بنستخدم
+
+560
+00:58:44,950 --> 00:58:53,070
+الـ Marker، وبكون يعني، ببدأ أكون منتبه إنه الـ Marker
+
+561
+00:58:53,070 --> 00:59:00,990
+اللي لقيته، قد إيش دقيق في أنه يكون قريب من الـ
+
+562
+00:59:00,990 --> 00:59:06,690
+Disease Gene، حيث أنه يكون، إذا Marker كويس، بيكون
+
+563
+00:59:06,690 --> 00:59:13,050
+الـ Load تبعه، ماشي، اللي هو المعامل الارتباط تبعه
+
+564
+00:59:13,050 --> 00:59:16,030
+Code-Theoretic، فهذه النقطة اللي بدنا إياها
+
+565
+00:59:19,460 --> 00:59:23,900
+دكتور، في سؤال من Carmel، بتقول إيش الفرق ما بين الـ
+
+566
+00:59:23,900 --> 00:59:29,740
+recombination والـ crossing over؟ هما نفسهم، هما نفسهم،
+
+567
+00:59:29,740 --> 00:59:38,860
+الـ crossing over يعني عملية حدوث انتقال من الـ DNA
+
+568
+00:59:38,860 --> 00:59:47,380
+كقطعة من جهة إلى جهة أخرى، ماشي، نتيجة الأمر هذا
+
+569
+00:59:47,380 --> 00:59:55,940
+أنه هيصير عندي recombination، إنه يعني هو نتيجة
+
+570
+00:59:55,940 --> 01:00:05,100
+نتيجة الحدث هذا، يعني المتشابهات، يعني ماشي، الـ
+
+571
+01:00:05,100 --> 01:00:11,480
+crossing over هي الظاهرة اللي بتسبب لي القضية
+
+572
+01:00:11,480 --> 01:00:14,820
+بتسبب لي
+
+573
+01:00:14,820 --> 01:00:23,420
+قضية الـ recombination، ماشي، الـ يعني تتذكروا لما
+
+574
+01:00:23,420 --> 01:00:28,500
+حكينا مثلاً حتى عن زي الـ Down Syndrome، الـ
+
+575
+01:00:28,500 --> 01:00:37,100
+Crossing Over، ماشي، بقطع ولصق في الـ DNA من قطع مش
+
+576
+01:00:37,100 --> 01:00:45,980
+المفروض تكون مع بعض، ماشي؟ فالقطع واللصق أحياناً
+
+577
+01:00:47,660 --> 01:00:53,660
+بيكون غير متساوي، أو القطع واللصق راح ينتج عنه إنه فيه
+
+578
+01:00:53,660 --> 01:00:58,660
+قطعة كبيرة زيادة، وفيه قطعة صغيرة، فهنا شو صار عندي؟
+
+579
+01:00:58,660 --> 01:01:04,580
+هنا صار عندي Crossing Over، بس الـ Recombination هي
+
+580
+01:01:04,580 --> 01:01:08,980
+المحصلة النهائية، لما يكونوا Balanced، لما يكونوا
+
+581
+01:01:08,980 --> 01:01:16,080
+متوازنين، لما تكون يعني بالأخير يقدر ينتج الصفات
+
+582
+01:01:16,080 --> 01:01:21,740
+الوراثية، ويولد جنين، ويولد طفل، ويولد يوجد إنسان
+
+583
+01:01:21,740 --> 01:01:27,800
+جديد، فالـ Recombination يعني آليتها الـ Crossing
+
+584
+01:01:27,800 --> 01:01:34,460
+Over، بس الـ Crossing Over ممكن يسبب مشاكل غير الـ
+
+585
+01:01:34,460 --> 01:01:40,840
+Recombination، أو يعني ظواهر أشد وغير، يعني أسأل،
+
+586
+01:01:40,840 --> 01:01:45,720
+يعني أتمنى يكون الأمر واضح، أيوة كريم، إذا عنده
+
+587
+01:01:45,720 --> 01:01:57,080
+سؤال، بالنسبة
+
+588
+01:01:57,080 --> 01:02:09,500
+لما ندرس ظواهر زي هيك، يعني حقيقة من الأشياء
+
+589
+01:02:09,830 --> 01:02:17,770
+اللي عم بيستفيدوا منها، هي قضية الـ Genome-wide
+
+590
+01:02:17,770 --> 01:02:27,570
+Association Study، الـ GWAS، لما
+
+591
+01:02:27,570 --> 01:02:30,910
+نكون
+
+592
+01:02:30,910 --> 01:02:37,910
+عندنا إمكانية نعمل Sequencing لكل الـ DNA، لكل 3
+
+593
+01:02:37,910 --> 01:02:45,100
+مليارات نيوكليوتايد، مرة واحدة، وأجي أنا أعملهم، ماشي
+
+594
+01:02:45,100 --> 01:02:56,020
+لما يكون شيء زي هيك، بإمكاني
+
+595
+01:02:56,020 --> 01:03:06,570
+معاه أدرس، وأكون يعني، محدد إذا كان عندي Markers
+
+596
+01:03:06,570 --> 01:03:15,050
+كويسة لبعض الـ Diseases، بسير أشوف احتمالية حدوث
+
+597
+01:03:15,050 --> 01:03:22,750
+أمراض معينة، وهذه عادة، يعني هذه عبارة عن خدمة
+
+598
+01:03:22,750 --> 01:03:27,870
+متوفرة في الدول المتقدمة، يعني مثلاً في أمريكا
+
+599
+01:03:27,870 --> 01:03:32,510
+بتعطيهم عينة دم تبعك، ماشي
+
+600
+01:03:35,540 --> 01:03:41,320
+اللي بيعملوا genome-wide association study، اللي
+
+601
+01:03:41,320 --> 01:03:46,200
+اسمه الـ GWAS، النتيجة بتاعتها بيسموها «Manhattan
+
+602
+01:03:46,200 --> 01:03:54,300
+Plot»، بياخذ الشكل، الفكرة أنه يعني
+
+603
+01:03:54,300 --> 01:04:01,530
+نتيجة تبع الأمر هذا، أنه سواء عندي الـ Marker للـ
+
+604
+01:04:01,530 --> 01:04:06,930
+Gene نفسه، المسبب للمرض، والطبيعي، وبقدر أفرق بينهم، أو
+
+605
+01:04:06,930 --> 01:04:14,530
+Marker لشيء قريب منه، بحيث أنه يكون في ارتباط مع
+
+606
+01:04:14,530 --> 01:04:24,930
+الـ Disease معينة، بقدر أعطي الإنسان تقرير بحيث أنه
+
+607
+01:04:24,930 --> 01:04:34,160
+يعني إذا الواحد بيشوف الأشياء اللي موجودة، ماشي
+
+608
+01:04:34,160 --> 01:04:41,340
+مثلاً CFTR اللي هو Cystic Fibrosis Inheritance
+
+609
+01:04:41,340 --> 01:04:50,840
+مثلاً ADAMTS13 تبع مثلاً الـ TTP اللي هو
+
+610
+01:04:50,840 --> 01:04:56,140
+«Thrombotic Thrombocytopenic Purpura»، مش عارف كده
+
+611
+01:04:56,660 --> 01:05:04,900
+فالفكرة أنه من الاستفادات لقضية الـ Recombination
+
+612
+01:05:04,900 --> 01:05:11,340
+ومن الاستفادات في بالذات اللي بيسموه الـ
+
+613
+01:05:11,340 --> 01:05:15,560
+Individualized Medicine، يعني إن أنا أحاول أدرس
+
+614
+01:05:15,560 --> 01:05:21,010
+التركيب الجيني تبع الإنسان اللي أمامي، بحيث أفهم هو
+
+615
+01:05:21,010 --> 01:05:26,930
+محتمل أكثر يصيبه إيش، وما يصيبهوش إيش، بهذا الشكل
+
+616
+01:05:26,930 --> 01:05:34,270
+بأستخدم كلمة بدي إياكم تتذكروها، اسمها «Genome-wide
+
+6
+
+667
+01:11:09,620 --> 01:11:16,260
+يعني فالفكرة شبيهة في هذا الحدث، يعني أنه أنا الـ
+
+668
+01:11:16,260 --> 01:11:22,740
+DNA عبارة عن كلمات وأحرف، وكذا. الآن أحياناً الكلمة
+
+669
+01:11:22,740 --> 01:11:26,880
+هذه في بيت الشعر، هذا في البروتين، هذا في القصيدة،
+
+670
+01:11:26,880 --> 01:11:31,950
+الفلانية، أحياناً مش هو نفسه المسبب للمرض 100%. أنا
+
+671
+01:11:31,950 --> 01:11:37,270
+قد لا أكون متأكداً من هذا الموضوع، بس بيظل إنه إذا
+
+672
+01:11:37,270 --> 01:11:41,270
+بقدر أعمل Search لكل إنسان، أو للإنسان اللي بيجي
+
+673
+01:11:41,270 --> 01:11:49,450
+عندي، ماشي، على المستشفى، بكون، شو اسمه؟ بكون عندي
+
+674
+01:11:49,450 --> 01:11:53,590
+آليات أحسن، إني أدرس الموضوع هذا، ماشي؟
+
+675
+01:11:57,130 --> 01:12:01,730
+الموضوع مش إنه أنا بكون واثقاً إن هذا الإنسان راح
+
+676
+01:12:01,730 --> 01:12:05,590
+يصيب المرض الفلاني. ما بقدر أحكي الكلام هذا، الكلام
+
+677
+01:12:05,590 --> 01:12:12,310
+يعني الاستنتاج اللي راح يجي، إنه فيه احتمالية بقدر
+
+678
+01:12:12,310 --> 01:12:18,270
+أعطيها نسب، أو حسب قربها، وحسب الثقة بالنسبة للموضوع.
+
+679
+01:12:18,270 --> 01:12:22,630
+هذا بعطيها نسب، يا إما عالي كتير، يا إما واطي، أو أقل
+
+680
+01:12:22,630 --> 01:12:30,270
+أو كده. ماشي بالنسبة
+
+681
+01:12:30,270 --> 01:12:36,710
+لـ .. يعني أحياناً
+
+682
+01:12:36,710 --> 01:12:42,750
+يعني خلينا نتذكر نقطة، وأنا بأعتبر يعني الأهم هي
+
+683
+01:12:42,750 --> 01:12:47,550
+وجود المفاهيم. إذا أنا شكيت أنه فيه disease
+
+684
+01:12:47,550 --> 01:12:51,450
+chromosomal، أو disease
+
+685
+01:12:52,750 --> 01:12:58,530
+يعني sub-chromosome، أو band فيها مشكلة، شو بدي
+
+686
+01:12:58,530 --> 01:13:03,770
+أعمل؟ إذا أنا شكيت في عائلة عندها شغل زي هيك، بروح
+
+687
+01:13:03,770 --> 01:13:08,910
+بعملهم فحص karyotype. الـ karyotype هو اللي
+
+688
+01:13:08,910 --> 01:13:12,930
+بيخليني أشوف الـ chromosome كله، وبقدر أشوف إذا فيه
+
+689
+01:13:12,930 --> 01:13:19,090
+band ضائعة، band منقولة، band صار فيها مشكلة، وممكن
+
+690
+01:13:19,090 --> 01:13:25,910
+أستفيد من هذا الموضوع كـ Band في تشخيص أشياء معينة،
+
+691
+01:13:25,910 --> 01:13:29,090
+النوع
+
+692
+01:13:29,090 --> 01:13:36,250
+الثاني من عمليات الـ Search، بتكون باستخدام قطعة
+
+693
+01:13:36,250 --> 01:13:44,770
+يعني مثلاً أنا الـ الـ الـ الـ اللي حكينا الـ
+
+694
+01:13:44,770 --> 01:13:52,810
+Nucleotides، زي الأحرف. فلما أجي أعمل Search، بدي على
+
+695
+01:13:52,810 --> 01:14:00,090
+مستوى أن أحط كلمة، ماشي، وأدور عليها. بقدر أسوي هيك.
+
+696
+01:14:00,090 --> 01:14:05,130
+إذا أنا متأكد وين هي، بس أنا عندي تسعة مليارات حرف، و
+
+697
+01:14:05,130 --> 01:14:10,570
+أني أدور فيهم كلهم بهذه الطريقة، أحياناً صعب، و
+
+698
+01:14:10,570 --> 01:14:15,840
+بيبقى عندي احتمالات كبيرة. ولأي إنسان، الـ SNPs اللي
+
+699
+01:14:15,840 --> 01:14:19,840
+هي Single Nucleotide Polymorphism، يعني اختلالات أو
+
+700
+01:14:19,840 --> 01:14:25,300
+اختلافات في Single Nucleotide، عشر ملايين اختلال
+
+701
+01:14:25,300 --> 01:14:31,340
+عادة في أي إنسان منها، فبتصير الأمور صعبة، وبصير
+
+702
+01:14:31,340 --> 01:14:36,900
+يعني أني أكون بثقة، متأكداً من هذا الموضوع، صعب.
+
+703
+01:14:36,900 --> 01:14:40,900
+فالأمور اللي سووها كثير من العلماء، لما ييجوا
+
+704
+01:14:40,900 --> 01:14:46,700
+يدرسوا أمراض معينة ووراثية، بيصير زي مثلاً Retinitis
+
+705
+01:14:46,700 --> 01:14:50,920
+Pigmentosa. هذا النوع من الـ Diseases، Retinitis
+
+706
+01:14:50,920 --> 01:14:56,900
+Pigmentosa، أنا بطلّع لها Marker، يعني أنا بكون درست
+
+707
+01:14:56,900 --> 01:15:03,440
+من قبل وين الجين، وأحياناً بيصعد عليّ أني أشوف، حتى لو
+
+708
+01:15:03,440 --> 01:15:12,680
+يعني حتى لو بشوف أنه في منطقة فيها ارتباط أقوى،
+
+709
+01:15:13,370 --> 01:15:18,210
+أحياناً بكون عندي صعوبة أن أتأكد، أنه هل هو فعلاً
+
+710
+01:15:18,210 --> 01:15:22,350
+هذا الأمر هو المهم. المثال هنا اللي بدي أحطه، نيا
+
+711
+01:15:22,350 --> 01:15:30,650
+اللي هو أنه لما أنت تيجيك حالة، وتيجيك عائلة، أنت
+
+712
+01:15:30,650 --> 01:15:37,770
+بتكون من الـ pedigree، يعني شاكك أن هذا مرض وراثي،
+
+713
+01:15:37,770 --> 01:15:47,810
+وهذا مرض جيني. إذا بالذات، يعني بكون يعني هذا مرض
+
+714
+01:15:47,810 --> 01:15:58,250
+وراثي وجيني، بدي أفكر كيف بدي أجي أنا أعمل الأحسن،
+
+715
+01:15:58,250 --> 01:16:04,730
+أنه أعمل Whole Genome Sequencing، بكون قريت لكل
+
+716
+01:16:04,730 --> 01:16:09,330
+الناس، إذا بالذات أنا بتكلم عن الأسرة اللي عندها
+
+717
+01:16:09,330 --> 01:16:16,210
+المرض، وعندي أفراد مصابين، وأفراد مش مصابين، ماشي؟
+
+718
+01:16:16,210 --> 01:16:20,050
+لما يكون عندي الـ Whole Genome Sequencing، أني
+
+719
+01:16:20,050 --> 01:16:27,910
+أقارن بينهم، أحياناً يعني راح يكون الأمر يعني صعب
+
+720
+01:16:27,910 --> 01:16:35,750
+جداً، حتى على أقوى كمب��وتر، أنه يسوي، ماشي؟ اللي
+
+721
+01:16:35,750 --> 01:16:44,470
+بتتكلموا عنه هنا، إنه افرض أنك لقيت عائلة، وعندك مجموعة
+
+722
+01:16:44,470 --> 01:16:51,450
+أفراد مصابين، ومجموعة أفراد مش مصابين، وقريت الـ
+
+723
+01:16:51,450 --> 01:16:54,650
+Whole
+
+724
+01:16:54,650 --> 01:16:59,370
+جينوم، الـ Sequence تبعهم، وعندك إياهم، وعندك
+
+725
+01:16:59,370 --> 01:17:04,890
+الكمبيوتر زي «جوجل سيرش»، بيقدر يعمل لك البحث، بحيث
+
+726
+01:17:04,890 --> 01:17:10,010
+أنه يقارن بين المصابين وغير المصابين. عندما تكون
+
+727
+01:17:10,010 --> 01:17:17,090
+عمياناً من الأول، تقدر أنه ستجد حوالي أربعة ملايين
+
+728
+01:17:17,090 --> 01:17:23,590
+اختلاف بين المصابين وغير المصابين، يعني هذول عدد
+
+729
+01:17:23,590 --> 01:17:29,150
+هائل جداً من الاختلافات، والاحتمالية الكبرى، يعني
+
+730
+01:17:29,150 --> 01:17:35,930
+إذا تتذكروا كلمة حكيتها من قبل، إن حوالي 94% من الـ
+
+731
+01:17:35,930 --> 01:17:40,390
+DNA في الإنسان هو Non-coding DNA، يعني
+
+732
+01:17:40,390 --> 01:17:44,890
+Intervening DNA، الـ DNA ما لهوش دخل بالـ
+
+733
+01:17:44,890 --> 01:17:49,110
+Transcription و Translation، وتكوين بروتين، ويمكن
+
+734
+01:17:49,110 --> 01:17:53,290
+شوية له دور في الـ Regulation، يعني إذا ما كانش
+
+735
+01:17:53,290 --> 01:17:58,290
+coding 100%، بعضه يعني على أساس بيعتبروه بيحمي ضد
+
+736
+01:17:58,290 --> 01:18:02,540
+الـ Mutations، ولو صارت خراب في هذا المكان، بس هو مش
+
+737
+01:18:02,540 --> 01:18:07,960
+مهم، ما لهوش قيمة. فلما بتقدر أنه فيه أربعة ملايين
+
+738
+01:18:07,960 --> 01:18:16,760
+اختلاف، لما تلاقي، يعني تيجي تحاول تدرس أكثر، مين
+
+739
+01:18:16,760 --> 01:18:22,980
+قريب على بروتين يمكن له وظيفة، مين قريب على منطقة
+
+740
+01:18:22,980 --> 01:18:34,100
+معروفة من قبل، كذا ممكن أحددهم لـ 80 ألف. لما ألاقي
+
+741
+01:18:34,100 --> 01:18:41,300
+الـ 80 ألف اختلاف، بحاول أشوف إذا فيه لهم نتائج
+
+742
+01:18:41,300 --> 01:18:42,940
+على الـ Messenger RNA.
+
+743
+01:18:46,550 --> 01:18:55,770
+بحاول أني أقلل، أو أدرس من الـ Public databases هنا.
+
+744
+01:18:55,770 --> 01:19:02,450
+إذا شفت شيء معروف من قبل، قريب مرتبط مع هذه الحالة،
+
+745
+01:19:02,450 --> 01:19:07,190
+أو هذا المرض، أو شيء قريب منه. وبظلّ بعدين يعني
+
+746
+01:19:07,190 --> 01:19:16,890
+أركز في الدراسة، لحد ما أحاول، إذا بقدر أني أحدد الـ
+
+747
+01:19:16,890 --> 01:19:22,750
+Variants، أحدد ما هي الـ Alleles، أو أكون بينتج عن
+
+748
+01:19:22,750 --> 01:19:27,850
+هذا الجهد كله، بالأخير Segment اللي يمكن نسميه
+
+749
+01:19:27,850 --> 01:19:36,510
+Marker، واللي بيسمّوه Candidate Gene Methodology،
+
+750
+01:19:36,510 --> 01:19:42,070
+يعني اللي هي إني أنا أدور على جين، اللي مرتبط
+
+751
+01:19:42,420 --> 01:19:49,820
+بقوة كاختلاف بين المصابين وبين الطبيعيين، في
+
+752
+01:19:49,820 --> 01:19:57,440
+العائلة هذه، في المرض هذا، في الحالة هذه. يعني شغل
+
+753
+01:19:57,440 --> 01:20:03,940
+نستخدمه، وأحياناً في بعض الأمراض، بعض العائلات، بعض
+
+754
+01:20:03,940 --> 01:20:10,980
+الـ populations، نشتغل هذا الشغل. فمن هذا الشغل، إذا
+
+755
+01:20:11,670 --> 01:20:20,310
+استطعت أجيب Marker متخصص لـ Disease معينة، بصير أنا
+
+756
+01:20:20,310 --> 01:20:24,650
+بعدين أسوي دراسات أخرى، زي الـ Whole Genomes
+
+757
+01:20:24,650 --> 01:20:30,100
+Association، Genome-Wide Association Studies، ماشي،
+
+758
+01:20:30,100 --> 01:20:33,120
+بسوي
+
+759
+01:20:33,120 --> 01:20:37,040
+أشوف إذا الـ Marker هذا موجود، بقول أه والله،
+
+760
+01:20:37,040 --> 01:20:44,660
+احتمالية المرض هذا بنسبة هالقد أكثر من الناس
+
+761
+01:20:44,660 --> 01:20:52,740
+الطبيعية. فهي يعني يعني برجع مرة ثانية، الأهم واحد
+
+762
+01:20:52,740 --> 01:20:56,500
+يكون فاهم المبدأ، يمكن ما يكونش عندنا إمكانية نطبق
+
+763
+01:20:56,500 --> 01:21:04,800
+هذه الأشياء، وصراحة مرات يعني .. يعني بتكون .. شو
+
+764
+01:21:04,800 --> 01:21:10,300
+بدي أسمّيها؟ يعني بتكون مضيعة للقدرات، إن الواحد
+
+765
+01:21:10,300 --> 01:21:14,160
+يدرس أشياء كثيرة، وبيكون زي ما بيقولوا Big Data،
+
+766
+01:21:14,160 --> 01:21:20,240
+يكون عندك أرقام كثيرة، ومعلومات كثيرة. الآن إذا
+
+767
+01:21:20,240 --> 01:21:27,450
+تخيّلنا الـ الـ Google Search مثلاً، كيف بدور لك على
+
+768
+01:21:27,450 --> 01:21:31,530
+الكلمة، وبتجيب لك إياها في أي قصيدة، في أي شيء قدر
+
+769
+01:21:31,530 --> 01:21:38,770
+هو مفيد. ممكن، بس هي الفكرة إن هذا الموضوع لسه
+
+770
+01:21:38,770 --> 01:21:46,470
+بحاجة لتطوير أكثر، مشاركة أكثر، وانتباه للاختلافات،
+
+771
+01:21:46,980 --> 01:21:55,100
+يعني حتى لو لقينا شيء يمكن زابط كنسبة في الأمر، كما
+
+772
+01:21:55,100 --> 01:22:00,260
+في البيض، في السود، في كده، قد لا يكون بالضرورة هو
+
+773
+01:22:00,260 --> 01:22:07,580
+اللي عندنا إحنا كمثلاً عرب، أو في منطقة الشرق الأوسط،
+
+774
+01:22:07,580 --> 01:22:12,560
+أو بلاد الشام، أو كده. يعني هذه اختلافات، بدي الواحد
+
+775
+01:22:12,560 --> 01:22:18,840
+ينتبه إليها. الأهم من هيك، يكون الواحد عنده تصور
+
+776
+01:22:18,840 --> 01:22:26,720
+على معنى اللي بيقرأه وبيشوفه. لما نتكلموا على إن
+
+777
+01:22:26,720 --> 01:22:31,600
+هذا Marker لـ Disease، يعني يفهمها الواحد. ونتيجة
+
+778
+01:22:31,600 --> 01:22:36,480
+الـ Marker، نتيجة حدوث ظاهرة الـ Recombination، و
+
+779
+01:22:36,480 --> 01:22:41,200
+الـ Crossover، والـ Linkage Disequilibrium، في
+
+780
+01:22:41,200 --> 01:22:46,280
+تفاوت بين الـ Markers، يعني قد لا يكون الـ Marker
+
+781
+01:22:46,280 --> 01:22:52,700
+اللي بتستخدمه هو السليم. أحكوا، ده فيه أسئلة؟ إيه،
+
+782
+01:22:52,700 --> 01:22:57,820
+كريم بده يتكلم في استفسارين؟ نعم، فضل يا كريم.
+
+783
+01:22:57,820 --> 01:23:01,380
+باعرض لك
+
+784
+01:23:01,380 --> 01:23:04,560
+صورة في الـ chats، ممكن برضه مقال، ممكن تعرف شوفها
+
+785
+01:23:04,560 --> 01:23:10,600
+شول أحكيها؟ أحكيها كمبدأ يعني، ما الصورة هيك، أثبت ده
+
+786
+01:23:10,600 --> 01:23:20,380
+قد أنزله كده. لأن جيتها في الـ «Pedigree» - أه - في
+
+787
+01:23:20,380 --> 01:23:24,480
+حالة الـ «Pedigree» - أه - لما تكون مثلاً في ميل
+
+788
+01:23:24,480 --> 01:23:27,460
+محطوم، تحتها، ساهم واحد - أه - بدون ما تكون عاملة
+
+789
+01:23:27,460 --> 01:23:37,800
+تزاوج - أه - مع ميل آخر - خليني أشوف - أه -
+
+790
+01:23:37,800 --> 01:23:40,160
+عرضت الصورة أنا يا دكتور - أه - حملتها وعرضتها
+
+791
+01:23:40,160 --> 01:23:47,470
+أنا - أه، هي موجودة أكتر من قديم، مش الموضوع الـ X
+
+792
+01:23:47,470 --> 01:23:52,410
+-linked dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+793
+01:23:52,410 --> 01:23:52,530
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+794
+01:23:52,530 --> 01:23:54,270
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+795
+01:23:54,270 --> 01:23:54,490
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+796
+01:23:54,490 --> 01:23:56,190
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+797
+01:23:56,190 --> 01:23:56,510
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+798
+01:23:56,510 --> 01:23:56,930
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+799
+01:23:56,930 --> 01:23:58,890
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+800
+01:23:58,890 --> 01:23:58,970
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+801
+01:23:58,970 --> 01:23:59,090
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+802
+01:23:59,090 --> 01:23:59,350
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+803
+01:23:59,350 --> 01:23:59,750
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+804
+01:23:59,750 --> 01:24:01,270
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+805
+01:24:01,270 --> 01:24:04,210
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+806
+01:24:04,210 --> 01:24:06,890
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked
+
+807
+01:24:06,890 --> 01:24:09,260
+dominant inheritance disorder. الـ X-linked لما
+
+808
+01:24:09,260 --> 01:24:12,080
+يعطيك حالة في الحالة هذه، يقول لك اللي هو ال female
+
+809
+01:24:12,080 --> 01:24:16,480
+أنا أزوجها، اللي معها يكون أعتبره دائماً سليم، ولا
+
+810
+01:24:16,480 --> 01:24:24,000
+ممكن يكون mutant عادي؟ ما هو ليش ما حطّهاش؟ لأنه
+
+811
+01:24:24,000 --> 01:24:31,400
+ما عنديش معلومة، فاهم عليّ كيف؟ يعني هنا الـ بكثير
+
+812
+01:24:31,400 --> 01:24:33,080
+إحسانات، نعم.
+
+813
+01:24:36,400 --> 01:24:40,700
+كثير في صور زيك في الكتاب، بيكون حاطّ كل .. بقول لك
+
+814
+01:24:40,700 --> 01:24:43,620
+كثير في صور تكون في الكتاب، حاطّة نفس الـ .. الوصف
+
+815
+01:24:43,620 --> 01:24:47,060
+نفسها، معيّن في degree، وعمل بس، أفرض زيك من دون أن
+
+816
+01:24:47,060 --> 01:24:50,880
+يعمل تزاوج، فاهمة إنّه .. هذه بتكون الـ .. إنه مش
+
+817
+01:24:50,880 --> 01:24:53,960
+عارف الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+818
+01:24:53,960 --> 01:24:55,520
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+819
+01:24:55,520 --> 01:24:55,800
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+820
+01:24:55,800 --> 01:24:58,640
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+821
+01:24:58,640 --> 01:24:58,960
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+822
+01:24:58,960 --> 01:25:00,020
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+823
+01:25:00,020 --> 01:25:00,420
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+824
+01:25:00,420 --> 01:25:08,610
+الـ الـ الـ الـ الما وصلتوش، فاهم عليّ؟ يعني
+
+825
+01:25:08,610 --> 01:25:16,050
+أنا جيت عملت دراسة على عائلة معينة، والأبو مسافر،
+
+826
+01:25:16,050 --> 01:25:21,750
+مش في البلد، مش في المنطقة، فأه الفكرة إنه ما عنديش
+
+827
+01:25:21,750 --> 01:25:25,930
+معلومة عنه، بس طبعاً لازم عشان خلّفت، لازم اتزوجت
+
+828
+01:25:25,930 --> 01:25:33,350
+مع شخص آخر، و بفترض أنه سليم، ماشي؟ لو كنت عرفت
+
+829
+01:25:33,350 --> 01:25:38,690
+منها إنه مصاب بنفس الإصابة، بدا أحطه، بس الفكرة
+
+830
+01:25:38,690 --> 01:25:44,890
+هنا إنه هذه كـ Disease، أو بـ degree لظاهرة، إنه إذا
+
+831
+01:25:44,890 --> 01:25:50,710
+في صفة X-linked dominant، إذا الـ X-linked dominant،
+
+832
+01:25:50,710 --> 01:25:55,850
+إحنا عادة نتكلم X-linked recessive، الـ X-linked
+
+833
+01:25:55,850 --> 01:26:01,910
+dominant، الأنثى لو عندها نسخة واحدة، بتلاقيها يعني
+
+834
+01:26:01,910 --> 01:26:07,230
+نسخة واحدة مصابة، والثانية سليمة، بتلاقيها بنتج على
+
+835
+01:26:07,230 --> 01:26:14,550
+أنه عندها المرض، بينما الذكر لما يكون مصاب، ماشي، بس
+
+836
+01:26:14,550 --> 01:26:18,950
+ما عندهوش نسخة ثانية تكون سليمة، يعني تمشّيه. فاللي
+
+837
+01:26:18,950 --> 01:26:24,330
+بيصير عنده زي هيك الـ Inheritance، بيكون أنه الذكر
+
+838
+01

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/td1N2Fp6EAU.srt

@@ -0,0 +1,2787 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:02,400
+مرحبًا ورحمة الله وبركاته بسم الله الرحمن الرحيم
+
+2
+00:00:02,400 --> 00:00:10,300
+دائمًا ما نحكي إنه في بداية أي محاضرة إذا أحد عنده
+
+3
+00:00:10,300 --> 00:00:15,520
+استفسار عن ما تم ذكره أو شرحه من قبل أو ما تم
+
+4
+00:00:15,520 --> 00:00:19,780
+مناقشته
+
+5
+00:00:19,780 --> 00:00:23,300
+في المحاضرات السابقة ممكن  نبدأ، نسأل يعني قبل
+
+6
+00:00:23,300 --> 00:00:28,060
+أن نبدأ المحاضرة، المحاضرة
+
+7
+00:00:28,060 --> 00:00:39,140
+اليوم هو الفصل الثالث عشر من الكتاب، حقيقةً يعني فيه
+
+8
+00:00:39,140 --> 00:00:50,740
+معلومات صعبة، فيها أن بعضها عبارة عن علاجات وطرق
+
+9
+00:00:50,740 --> 00:00:58,020
+علاج يعني نسميها تجريبية، فبالتالي الـ
+
+10
+00:00:58,930 --> 00:01:06,030
+الذي قد لا تكون كلها من الأشياء المثبتة المعتمدة
+
+11
+00:01:06,030 --> 00:01:16,030
+الـapproved  ويمكن استخدامها،  لكن ليس غلط أن الواحد
+
+12
+00:01:16,030 --> 00:01:23,470
+ينتبه لمستويات علاجات ومعالجة الأمراض الوراثية
+
+13
+00:01:23,470 --> 00:01:27,050
+بالنسبة
+
+14
+00:01:27,050 --> 00:01:34,470
+لِمحاضرة اليوم، أنا أظن يعني من أهم الأشياء التي
+
+15
+00:01:34,470 --> 00:01:43,630
+تعطينا هيكلة للعلاجات الممكنة، بيظل العلاج
+
+16
+00:01:43,630 --> 00:01:52,350
+الأخير في الأسفل، وهو العلاج على مستوى العائلة، الـ
+
+17
+00:01:52,350 --> 00:01:55,750
+Genetic Counseling، الـ Carrier Screening، الـ Pre-
+
+18
+00:01:55,750 --> 00:02:01,970
+Symptomatic Diagnosis، مبادئ من طرق
+
+19
+00:02:01,970 --> 00:02:07,870
+العلاج التي أحيانًا تتفاوت حسب الحالة وحسب المرض
+
+20
+00:02:07,870 --> 00:02:16,190
+وسيكون هناك إن شاء الله فصل لاحق في هذا المبحث
+
+21
+00:02:16,190 --> 00:02:22,450
+عن آليات وكيفية عمل الـGenetic Counseling، ما هي
+
+22
+00:02:22,450 --> 00:02:28,740
+مبادئه، وكيف نفعل ذلك، وماذا نفعل فيه، والأشياء هذه. إذا
+
+23
+00:02:28,740 --> 00:02:36,280
+افترضنا أن الأمراض التي ناتجة عن خلل في الجينات
+
+24
+00:02:36,280 --> 00:02:43,620
+في النهاية ستظهر بروتين معين، لأن الجين هو الشفرة
+
+25
+00:02:43,620 --> 00:02:50,200
+الوراثية لبروتينات معينة، وبالتالي ستكون المحصلة هي
+
+26
+00:02:50,200 --> 00:02:56,890
+إنتاج بروتين معين. مستويات العلاجات أو مستويات أنواع
+
+27
+00:02:56,890 --> 00:03:05,850
+التدخلات الممكنة، ممكن أن نقوم بتعديل نفس الجين
+
+28
+00:03:05,850 --> 00:03:16,520
+المصاب،  طبعاً هذه قضية كبيرة جداً وهناك
+
+29
+00:03:16,520 --> 00:03:21,760
+صعوبة بالغة في تعديل الجين في أي إنسان، إذا ذكرنا أن هذه
+
+30
+00:03:21,760 --> 00:03:26,880
+الجينات والمادة الوراثية في كل الخلايا متشابهة
+
+31
+00:03:26,880 --> 00:03:32,580
+وأنها محددة من لحظة التكون والتخلق عند تلقيح
+
+32
+00:03:32,580 --> 00:03:39,550
+البويضة، فمن تلك اللحظة الأصل أن كل المادة الوراثية
+
+33
+00:03:39,550 --> 00:03:44,470
+في كل الخلايا ناتجة ومتشابهة، إلا إذا حصلت عملية
+
+34
+00:03:44,470 --> 00:03:56,010
+طفرات غير مخططة لها، فتحدث، فأحياناً نستطيع
+
+35
+00:03:56,010 --> 00:04:06,010
+أن نغير في الـSomatic Genotype، يعني في خلايا الجسم
+
+36
+00:04:06,010 --> 00:04:15,060
+بعد ذلك، ويعني هذه قضية تكون في حالات محددة، بقضية
+
+37
+00:04:15,060 --> 00:04:20,120
+نقل الأعضاء، مثلًا، أو أسهلها من هذه الناحية
+
+38
+00:04:20,120 --> 00:04:25,080
+هي قضية الأشياء الوراثية، عملية نقل النخاع العظمي
+
+39
+00:04:25,080 --> 00:04:29,080
+أو يمكن الـ Stem Cells، التي هي الخلايا الجذعية
+
+40
+00:04:29,080 --> 00:04:34,540
+بطريقة علاج، فيه هناك بعض الأمراض لا يمكن استخدام
+
+41
+00:04:34,540 --> 00:04:36,820
+هذا الأسلوب.
+
+42
+00:04:38,610 --> 00:04:45,550
+لأن هناك محاولات أخرى، يعني الإشكالية كيف تدخل
+
+43
+00:04:45,550 --> 00:04:52,270
+الـجين داخل النواة، داخل الخلية، في كل
+
+44
+00:04:52,270 --> 00:04:58,790
+خلية، يعني، فهي الأمر ليس سهلًا، فهناك محاولات أخرى
+
+45
+00:04:58,790 --> 00:05:08,470
+لإعطاء أدوية لتغيير الـجين expression، وهو نابع
+
+46
+00:05:08,470 --> 00:05:14,730
+يعني كمثال أيضًا من الـ Sickle Cell باستخدام دواء
+
+47
+00:05:14,730 --> 00:05:21,490
+الذي هو Decitabine، ولحد
+
+48
+00:05:21,490 --> 00:05:27,010
+الآن يعني هو تجريبي، الكلام قديم قليلًا في الكتاب
+
+49
+00:05:27,010 --> 00:05:33,890
+التابع لكم، ويمكن أن يصبح مقبولاً أكثر، نحاول بطريقة فهم
+
+50
+00:05:35,370 --> 00:05:40,390
+العوامل التي تتحكم في الجين، والجين
+
+51
+00:05:40,390 --> 00:05:49,910
+Expression، ممكن الواحد يصلح ويزيد من إفراز أو
+
+52
+00:05:49,910 --> 00:05:57,950
+تكوين جين معين، هناك محاولات
+
+53
+00:05:58,580 --> 00:06:04,320
+عن طريق أجزاء، التي هي الـ Mutant Messenger RNA
+
+54
+00:06:04,320 --> 00:06:08,000
+لأن
+
+55
+00:06:08,000 --> 00:06:11,760
+نكون بتدخل
+
+56
+00:06:11,760 --> 00:06:18,080
+وبتحطيم بروتين نحن لا نرغب فيه، مثل الـ Amyloidosis
+
+57
+00:06:18,080 --> 00:06:21,640
+كمرض.
+
+58
+00:06:21,640 --> 00:06:28,500
+يعني سواءً مرات أنواع منه، الـ Amyloid deposits مثلًا
+
+59
+00:06:28,500 --> 00:06:33,440
+في الـ Alzheimer أو في مثلًا نفس الـ Classical
+
+60
+00:06:33,440 --> 00:06:38,220
+Amyloidosis، الـ Amyloidosis، هذا مرات راح نحكي عنه
+
+61
+00:06:38,220 --> 00:06:47,710
+أحيانًا نقوم بالـ Protein Replacement، يعني أنه ماشي
+
+62
+00:06:47,710 --> 00:06:53,950
+هذا الإنسان عنده بروتين ناقص، أنا أعطي مثلًا واحد
+
+63
+00:06:53,950 --> 00:06:58,470
+عنده Hemophilia أو نقص factor A، بُسير بشكل عند
+
+64
+00:06:58,470 --> 00:07:03,850
+الاحتياج أو بشكل متكرر، أعطي Cryoprecipitate أو
+
+65
+00:07:03,850 --> 00:07:09,690
+أعطي Recombinant factor A أو كذلك، أو مثلًا زي حالات
+
+66
+00:07:09,690 --> 00:07:13,670
+مرض الـ Gaucher، الذي هو من الـ Metabolic Diseases
+
+67
+00:07:14,210 --> 00:07:21,550
+بيكون فيه نقص إنزيم معين، «Glucocerebrosidase»
+
+68
+00:07:21,550 --> 00:07:27,090
+بصير نعطيها، بلاحظ أنه بيفيد وبحسن وكذا، أحيانًا
+
+69
+00:07:27,090 --> 00:07:32,090
+التأثير على الـ Mutant Protein بتغيير أو بتعويض أو
+
+70
+00:07:32,090 --> 00:07:41,830
+بتداخل مع، إعطاء الـ، إذا كان من المشاكل أن وظيفة
+
+71
+00:07:41,830 --> 00:07:46,970
+البروتين صارت أضعف، نعطيه شيء يخلي وظيفة البروتين
+
+72
+00:07:46,970 --> 00:07:51,630
+هذا أقوى وأحسن، ونحسنها، فالـ Pyridoxine في classic
+
+73
+00:07:51,630 --> 00:08:01,250
+Homocystinuria بيكون تحسين، يعني الآن عن طريق فهمنا
+
+74
+00:08:01,250 --> 00:08:02,810
+لـ
+
+75
+00:08:06,170 --> 00:08:12,510
+آلية المرض، مثلًا مثلًا الـ Phenylketonuria، ومعرفة
+
+76
+00:08:12,510 --> 00:08:16,110
+العامل المسبب للأعراض، مثلًا مثلًا مثلًا الـ
+
+77
+00:08:16,110 --> 00:08:22,090
+Phenylalanine، في هذه الحالة ممكن أنا أطلب
+
+78
+00:08:22,090 --> 00:08:27,330
+أن نغير الحمية تبع الإنسان، هذا الـ Dietary
+
+79
+00:08:27,330 --> 00:08:31,370
+Intervention، بحيث أن نعطيه  لو Phenylalanine،  ديات
+
+80
+00:08:31,370 --> 00:08:34,910
+أو لو بروتين، ديات بشكل عام، بالذات إذا فيه بروتين
+
+81
+00:08:35,920 --> 00:08:41,420
+عالي بـ Phenylalanine، حيث أن نمنع أعراض تبعات
+
+82
+00:08:41,420 --> 00:08:45,380
+المرض، ما نتدخل في البروتين، ما نتدخل في الجين على
+
+83
+00:08:45,380 --> 00:08:50,760
+مستوى الـ Metabolic Metabolism أو على مستوى نفس
+
+84
+00:08:50,760 --> 00:08:56,600
+الآلية
+
+85
+00:08:56,600 --> 00:09:02,100
+تبع التسبب بالمرض، نستخدمها في علاجه، في
+
+86
+00:09:02,100 --> 00:09:07,690
+الـUric Acid defects، مثلًا، الـ Sodium Benzoate أيضًا
+
+87
+00:09:07,690 --> 00:09:15,490
+يغير ويعدل في آليات التسبب
+
+88
+00:09:15,490 --> 00:09:24,290
+بالمرض، والـ Pathogenesis، أحيانًا ندخل لتخفيف مظهر
+
+89
+00:09:24,290 --> 00:09:27,610
+المرض، مثلًا الذي عنده ثلاسيميا أو Sickle Cell، أُصبح
+
+90
+00:09:27,610 --> 00:09:33,910
+أعطي Blood Transfusion، مثلًا Surgical Intervention،
+
+91
+00:09:33,910 --> 00:09:37,290
+مثلًا Correction of Congenital Heart Disease، إذا
+
+92
+00:09:37,290 --> 00:09:45,330
+كان مرض نتيجته أن فيه مثلًا خلل خلقي أو عيب خلقي
+
+93
+00:09:45,330 --> 00:09:51,770
+في القلب، أُدخل،  يعني الذي يجب أن يتذكره الواحد
+
+94
+00:09:51,770 --> 00:09:59,570
+أن أحيانًا قد يكون عندي آليات، طبعًا كل
+
+95
+00:09:59,570 --> 00:10:05,190
+هذه التدخلات
+
+96
+00:10:05,190 --> 00:10:12,890
+العلاجية بهذا الشكل تقوم على أساس، يجب أن يكون بعد
+
+97
+00:10:12,890 --> 00:10:18,610
+التفكير والتقدير والفهم
+
+98
+00:10:18,610 --> 00:10:26,070
+الـ Pathogenesis، يقوم الواحد بتطوير الدواء لتعطيل
+
+99
+00:10:26,070 --> 00:10:35,980
+أو تحسين جانب معين، فنعمل بعدين دراسات حول هذه الطرق
+
+100
+00:10:35,980 --> 00:10:43,000
+من العلاجات، و هذه طريقة العلاج نجحت
+
+101
+00:10:43,000 --> 00:10:50,440
+وأثبتت بشكل متكرر
+
+102
+00:10:50,440 --> 00:10:57,630
+الدراسة تحسين الوضع، فيصبح يعتمد، وينشر، ويناقش في
+
+103
+00:10:57,630 --> 00:11:03,930
+المؤتمرات، ويقيمها الخبراء، ويجربها الناس على مستوى أكبر
+
+104
+00:11:03,930 --> 00:11:11,470
+وأكبر وأكبر، وليس غلط أن الواحد يكون منتبهًا لهذه
+
+105
+00:11:11,470 --> 00:11:16,770
+الخيارات من العلاجات، حتى يشارك
+
+106
+00:11:16,770 --> 00:11:21,850
+في علاج كثير من الأمراض، كل واحد حسب خبرته، حسب ما
+
+107
+00:11:21,850 --> 00:11:28,490
+يرى، حسب يعني،  تحتاج  بشكل كبير مراكز متخصصة
+
+108
+00:11:28,490 --> 00:11:36,650
+تحتاج ناس عملت على هذه العلاجات، حتى تقيمها
+
+109
+00:11:36,650 --> 00:11:42,430
+الإنسان، و ترى درجة نجاحها، فـ
+
+110
+00:11:46,320 --> 00:11:55,740
+الدراسات تتفاوت،  أي الأشياء الممكن استخدامها، يعني
+
+111
+00:11:55,740 --> 00:12:04,360
+هذا هنا
+
+112
+00:12:04,360 --> 00:12:16,640
+ملخص مرة ثانية لأنواع العلاجات بشكل مجمل، هنا لأمراض
+
+113
+00:12:16,640 --> 00:12:27,860
+الوراثية، الـ Mendelian، وبقيم نسبة نوعية استفادة
+
+114
+00:12:27,860 --> 00:12:34,160
+الناس منها ضمن دراسة معينة في وقت معين، لا أعرف كم
+
+115
+00:12:34,160 --> 00:12:40,690
+مرض هنا، يعني العدد الكلي للأمراض التي تم تقييمها
+
+116
+00:12:40,690 --> 00:12:48,350
+ونسبة الاستفادة منها، ودرجة قبولها كطريقة
+
+117
+00:12:48,350 --> 00:12:55,810
+علاج، نتكلم في الـ Product Replacement مثلًا زي الدم
+
+118
+00:12:55,810 --> 00:13:00,690
+في حالة الثلاسيميا، Substrate Restriction مثلًا
+
+119
+00:13:00,690 --> 00:13:02,090
+الـ Dietary
+
+120
+00:13:04,440 --> 00:13:10,020
+مثلًا مثلًا الـ Phenylalanine والبروتينات، الـ Toxin Removal، الـ Coenzyme Supplementation، الـ
+
+121
+00:13:10,020 --> 00:13:13,540
+Inhibition of Toxic أو الـ Toxin Production أو الـ
+
+122
+00:13:13,540 --> 00:13:16,680
+Effect، الـ Enzyme Replacement Therapy، يعني لا أرى
+
+123
+00:13:16,680 --> 00:13:21,160
+أن فرق كثير عن رقم واحد، الخلايا التي ممكن
+
+124
+00:13:21,160 --> 00:13:28,380
+نفكر فيها. التعويض الـ gene في الإنسان المصاب، يتفاوت
+
+125
+00:13:28,380 --> 00:13:35,120
+بين Liver Transplantation، Bone Marrow Transplantation،
+
+126
+00:13:35,120 --> 00:13:39,000
+Kidney Transplantation،  بالمقارنة مع الـ Stem cell
+
+127
+00:13:39,000 --> 00:13:42,460
+في مرات كثيرة، يعني، هذه النسب
+
+128
+00:13:42,460 --> 00:13:51,940
+أظن ليس غلط أن الواحد يتطلع عليها،  ليس مفيدة  و هي دراسة في
+
+129
+00:13:51,940 --> 00:13:58,000
+لحظة معينة، على 57 مرض، هنا في حالة Inborn Errors of
+
+130
+00:13:58,000 --> 00:14:04,800
+Metabolism، يعني هذه Specifically مجموعة أمراض
+
+131
+00:14:04,800 --> 00:14:09,520
+التي فيها مشكلة في الميتابوليزم
+
+132
+00:14:09,520 --> 00:14:14,960
+وميتابوليتات،  المشروعات الموجودة في الشخص
+
+133
+00:14:14,960 --> 00:14:17,640
+ومتابوليتات المشروعات الموجودة في الشخص.
+
+134
+00:14:23,040 --> 00:14:28,860
+الفكرة أنه أيضًا يعني هكذا بشكل مجمل من دراسة محددة
+
+135
+00:14:28,860 --> 00:14:36,480
+نفسها التي عرضناها قبل قليل، أنها من سنة 1983
+
+136
+00:14:36,480 --> 00:14:44,980
+هناك 57 مرضًا و 31 حالة
+
+137
+00:14:44,980 --> 00:14:51,550
+أو مرضًا، يعني حتى العلاج الذي نحكي عنه نجد
+
+138
+00:14:51,550 --> 00:14:58,190
+فيه No Response، يعني الأفكار والطرق، والعلاجات كانت
+
+139
+00:14:58,190 --> 00:15:05,490
+مرتفع من 57، يعني أكثر من النصف بكثير كان فيه عدم
+
+140
+00:15:05,490 --> 00:15:14,850
+استجابة،  فيه 17%  استجابة بسيطة أو محدودة، على 9
+
+141
+00:15:14,850 --> 00:15:20,630
+على 9 أمراض، الاستجابة أقل، والنسبة عادةً أقل بكثير
+
+142
+00:15:20,630 --> 00:15:27,370
+لا يوجد Response، هذا الكلام سنة 83، كل ما نتقدم
+
+143
+00:15:27,370 --> 00:15:33,670
+بـ 93، وأخر دراسة بـ 2008،  فـ كلمة 2008
+
+144
+00:15:34,230 --> 00:15:38,970
+تقول أن هذه الدراسة قديمة جدًا، لأنه الآن يعني
+
+145
+00:15:38,970 --> 00:15:44,830
+عادةً خلال 12 سنة نجد تقدمًا أشد بكثير، ويمكن
+
+146
+00:15:44,830 --> 00:15:50,710
+كان سيعملون دراسة يكملون النتيجة، الفكرة أنهم
+
+147
+00:15:50,710 --> 00:15:57,210
+مع تقدم الوقت، وحتى الكلام لسنة 2008، النسب صارت بالعكس
+
+148
+00:15:57,210 --> 00:16:01,110
+يعني صار عندنا أمراض أكثر،  بأكثر من عشرين مرة
+
+149
+00:16:01,110 --> 00:16:07,590
+تقريبًا، نتوقع استجابة كاملة، يعني الفكرة أنه مع
+
+150
+00:16:07,590 --> 00:16:16,980
+فهم آلية المرض، والـ Mechanism تبعه، الجين تبعه،
+
+151
+00:16:16,980 --> 00:16:20,960
+الخلل كيف يكون في الجين، وتأثير الخلل على البروتين
+
+152
+00:16:20,960 --> 00:16:28,060
+وتأثير البروتين الوظيفي، كل هذا الفهم يعطينا مع
+
+153
+00:16:28,060 --> 00:16:38,080
+تقدم الطب والعلم والفهم أدوات أقوى،  لنحسن المرض
+
+154
+00:16:38,080 --> 00:16:43,960
+ونخفف آثاره، طبعًا يظل أن
+
+155
+00:16:43,960 --> 00:16:51,380
+نأخذها، كما حكينا في محاضرة لاحقة، قضية منع المرض،
+
+156
+00:16:51,380 --> 00:16:54,160
+الـ Prevention، يعني الـ Genetic Counseling،
+
+157
+00:16:54,160 --> 00:17:00,320
+الـ Family Planning، الـ Testing، الأشياء هذه التي
+
+158
+00:17:00,320 --> 00:17:06,060
+تساعد في منع المرض، حتى احتمالية حدوثه قبل
+
+159
+00:17:06,060 --> 00:17:09,440
+حدوثه، فهي مبادئ عامة.
+
+160
+00:17:17,690 --> 00:17:26,330
+أحيانًا الأنواع من الأمراض، إذا ثبتت، نتكلم عن أن
+
+161
+00:17:26,330 --> 00:17:33,830
+ممكن أحاول أعطي حتى الدواء في المرحلة الجنينية،
+
+162
+00:17:33,830 --> 00:17:41,500
+يعني الـ Prenatal، الـ Prenatal يعني في مرحلة جنينية
+
+163
+00:17:41,500 --> 00:17:54,660
+قبل الولادة، إذا ثبت تشخيص أو نتيجة حالات
+
+164
+00:17:54,660 --> 00:18:01,640
+سابقة مع فحص الحامل،
+
+165
+00:18:01,640 --> 00:18:09,140
+طبعاً هي وزوجها، وأحيانًا فحص جزء من الجنين عن طريق
+
+166
+00:18:11,280 --> 00:18:16,000
+بزل السائل الأمنيوسي، مثلًا الـ Sampling، أحيانًا يأخذ من الـ
+
+167
+00:18:16,000 --> 00:18:21,680
+مشيمة، أحيانًا يأخذ من الـ Amniotic Fluid، يضع
+
+168
+00:18:21,680 --> 00:18:27,620
+إبرة دقيقة جدًا في السائل حول الجنين، ويأخذ منه
+
+169
+00:18:27,620 --> 00:18:33,280
+عينة، وإذا عندك إمكانية فحص نوعي، يعني
+
+170
+00:18:33,280 --> 00:18:37,460
+الطفرة الوراثية المسببة للمرض، ممكن يكون عندك خيار
+
+171
+00:18:37,460 --> 00:18:41,490
+أن تعطي دواءً، أحيانًا هذه ظاهرة تحدث، أنك
+
+172
+00:18:41,490 --> 00:18:49,150
+تعطي الأم دواءً أو شيء يخفف المرض، يعني
+
+173
+00:18:49,150 --> 00:18:57,670
+أسرع أو  يقلل  المرض أو الحالة، ممكن يخفف منها
+
+174
+00:18:57,670 --> 00:19:02,700
+بالعلاج خلال الحمل، مثلًا الـ Folic Acid، هو
+
+175
+00:19:02,700 --> 00:19:08,200
+للـ Neural Tube Defect في الفتيات، يعني الـ Neural
+
+176
+00:19:08,200 --> 00:19:11,560
+Tube Defect،  الذي هو Neural Tube، أخذناه في الـ
+
+177
+00:19:11,560 --> 00:19:17,600
+Embryogenesis، أن الجهاز العصبي في الإنسان يتكون
+
+223
+00:23:49,680 --> 00:23:55,060
+الخلايا، فدول الناس بيسير بس يعني مثلاً ممكن يمر جنب
+
+224
+00:23:55,060 --> 00:24:02,080
+حبة الفول أو يمر يأكل فول أو بعض الأدوية مثلًا زي
+
+225
+00:24:02,080 --> 00:24:05,160
+الـ antimalarial drugs، الـ chloroquine أو الـ
+
+226
+00:24:05,160 --> 00:24:08,240
+hydroxychloroquine، أحيانًا الـ non-steroidal's
+
+227
+00:24:08,240 --> 00:24:13,080
+أنواع من الأدوية منتجة عنها المرض كله، فاللي بيصير
+
+228
+00:24:13,080 --> 00:24:18,500
+أنه مثل هؤلاء الأشخاص ما يجب أن نعطيه الـ
+
+229
+00:24:18,500 --> 00:24:23,600
+antimalarial drugs، حتى لو احتجنا الـ isoniazide
+
+230
+00:24:23,600 --> 00:24:29,380
+كمان فيه slow acetylators، فيه مثلًا side effect لـ
+
+231
+00:24:29,380 --> 00:24:32,880
+warfarin، ممكن أنا إذا بعرف واحد عنده certain
+
+232
+00:24:32,880 --> 00:24:38,570
+genetic mutation، مميع الـ warfarin ممنوع أعطيها الـ
+
+233
+00:24:38,570 --> 00:24:42,570
+Dietary Restriction، أشهر واحد الـ PKU اللي هو
+
+234
+00:24:42,570 --> 00:24:45,310
+الـ protein diet اللي هو الـ phenylalanine diet،
+
+235
+00:24:45,310 --> 00:24:50,970
+لازم تكون في ناس عندهم galactosemia، ليه
+
+236
+00:24:50,970 --> 00:24:58,790
+الـ increase in galactose، ماشي، الـ galactosemia،
+
+237
+00:24:58,790 --> 00:25:05,040
+أهـ .. يعني بدنا نمنع الـ galactose، بدنا الواحد
+
+238
+00:25:05,040 --> 00:25:09,480
+ماعندي فكرة كثير، مش كيف بتكون، بس بدنا الواحد يشوف
+
+239
+00:25:09,480 --> 00:25:15,920
+هذا السكر موجود في أنه مركبات، أنه أكلات الـBq
+
+240
+00:25:15,920 --> 00:25:21,780
+بالنسبة للفينيل ألانين يعني هو في غالب
+
+241
+00:25:21,780 --> 00:25:33,130
+البروتينات، مشتقات الأجبان، مشتقات الخبز، الذرة،
+
+242
+00:25:33,130 --> 00:25:39,610
+البطاطا، يعني الخبز والذرة، القمح والذرة ممنوعات
+
+243
+00:25:39,610 --> 00:25:46,870
+أظن أن البطاطا مسموحة، الرز مسموح، الرز العادي لأ
+
+244
+00:25:46,870 --> 00:25:50,850
+مش مسموح، يعني بتصير أكلات معينة مقبولة، وأشياء مش
+
+245
+00:25:50,850 --> 00:25:56,640
+مقبولة، وبدنا الواحد ينتبه، من الأكل، وين المادة
+
+246
+00:25:56,640 --> 00:26:01,840
+موجودة ولازم يبتعد عنها، أحيانًا بنعمل عملية
+
+247
+00:26:01,840 --> 00:26:10,860
+replacement، زي congenital hypothyroidism، هذه بنعطي
+
+248
+00:26:10,860 --> 00:26:15,640
+الـ، إذا كان جينيًّا ومعروف عنه، ممكن واحد يعطي الأم
+
+249
+00:26:15,640 --> 00:26:20,300
+إذا بقدر يدخل عليها، ما بعرف هنا، أما بعد الولادة،
+
+250
+00:26:20,300 --> 00:26:25,780
+إذا الطفل فيه ارتخاء، فيه تأخر في النمو، فيه جفاف،
+
+251
+00:26:25,780 --> 00:26:29,360
+لحتى يعني، وهذا بيؤثر على، لها مرض اسمه
+
+252
+00:26:29,360 --> 00:26:33,980
+"cretinism"، اللي هو يعني hypothyroidism في
+
+253
+00:26:33,980 --> 00:26:40,350
+الـ neonates وفي الأطفال، وله شكل معين، ويكون سهل
+
+254
+00:26:40,350 --> 00:26:45,190
+جدا علاجه إذا تم تشخيصه مبكرًا قبل ما يعمل تلف دائم
+
+255
+00:26:45,190 --> 00:26:54,610
+مثل الـ thyroxine، الـ "بيوتينيداز"
+
+256
+00:26:54,610 --> 00:26:57,770
+الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ
+
+257
+00:26:57,770 --> 00:26:57,870
+"بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز"
+
+258
+00:26:57,870 --> 00:26:58,010
+"بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيدناز"
+
+259
+00:26:58,010 --> 00:27:01,460
+الـ "بيوتينيداز" الـ "بيوتينيداز" الـ uric
+
+260
+00:27:01,460 --> 00:27:06,520
+acid disorders، حكينا الـ sodium benzoate، الفميليال
+
+261
+00:27:06,520 --> 00:27:12,820
+الـ hypercholesterolemia، الـ heterozygote زي اللي
+
+262
+00:27:12,820 --> 00:27:15,600
+هو الـ drugs that sequester bile acids in the
+
+263
+00:27:15,600 --> 00:27:20,620
+intestine، الليبيذز
+
+264
+00:27:20,620 --> 00:27:25,100
+الـ hypercholesterolemia، بدأ الـ bile acids عشان
+
+265
+00:27:25,100 --> 00:27:31,560
+يتم امتصاصها، فإذا يعني أضعفنا عملية الامتصاص الـ
+
+266
+00:27:31,560 --> 00:27:34,680
+hypercholesterolemia اللي بتأثر كثير على الشرايين
+
+267
+00:27:34,680 --> 00:27:42,060
+وبتعمل ترسب للدهون، وبتعمل تصلب الشرايين، بنوقفها،
+
+268
+00:27:42,060 --> 00:27:48,040
+بنساعد، نفس الفكرة لنفس المرض، ممكن نعطي statins،
+
+269
+00:27:48,040 --> 00:27:57,660
+برضه بتمنع المسبب في تكوي�� الكوليسترول، وزيادة الـ
+
+270
+00:27:57,660 --> 00:28:03,920
+level، تفعيل الـ receptor antagonism، "مارفان
+
+271
+00:28:03,920 --> 00:28:07,980
+سندروم"، الـ "لو سارطان"، investigational، أول مرة
+
+272
+00:28:07,980 --> 00:28:12,260
+بنتبه عليه، الـ "لو سارطان" هو دواء من أدوية الضغط
+
+273
+00:28:12,260 --> 00:28:18,680
+"بالسارطان"، "لو سارطان"، "كاندي سارطان"، هدول
+
+274
+00:28:18,680 --> 00:28:25,460
+مجموعة من أدوية الضغط بتقوم على تثبيت
+
+275
+00:28:29,240 --> 00:28:35,840
+اللي هو الـ ARBs، اللي هو angiotensin converting
+
+276
+00:28:35,840 --> 00:28:39,780
+enzyme، شبيهة في وظيفة الـ angiotensin converting
+
+277
+00:28:39,780 --> 00:28:46,120
+enzyme inhibitor، فالـ
+
+278
+00:28:46,120 --> 00:28:47,460
+losartan هذا
+
+279
+00:28:51,830 --> 00:28:58,230
+بيقوم بتنزيل الضغط، ويرفع البوتاسيوم كـ side
+
+280
+00:28:58,230 --> 00:29:02,350
+effect، له حقين أنه ممكن يستخدم في الـ Marfan
+
+281
+00:29:02,350 --> 00:29:13,910
+syndrome، يعني هذه برضه محاولات لتحسين
+
+282
+00:29:13,910 --> 00:29:15,990
+الوضع، هذا أحيانًا
+
+283
+00:29:18,040 --> 00:29:23,140
+يعني إنك أنت بالذات اللي عنده very high level of
+
+284
+00:29:23,140 --> 00:29:28,220
+lipids، بقول زي ما كنت حكيت مرة، لما واحد يسحب الدم
+
+285
+00:29:28,220 --> 00:29:35,960
+تبعه بيلاقي حليبي، يعني مشبع بالدهون درجة عالية جدًا
+
+286
+00:29:35,960 --> 00:29:41,860
+وهذا على المدى البعيد خطر جدًا، فحطينا أنه في بعض الـ
+
+287
+00:29:41,860 --> 00:29:47,380
+أتوقع لأي واحد يقول إن هذا علاج تجريبي لـ LDL
+
+288
+00:29:47,380 --> 00:29:52,320
+aphoresis، اللي هي الـ dialysis أو عملية غسيل الكلى
+
+289
+00:29:52,320 --> 00:29:57,940
+أو غسيل الدم أو كده، إن أنا آخذ دم الإنسان هذا
+
+290
+00:29:57,940 --> 00:30:05,910
+وأسحب منه الأشياء الضارة مثلًا، وأرجع له دمه مع ألبومين
+
+291
+00:30:05,910 --> 00:30:13,950
+سواء العادية أو بحيث أنه يقلل من مستوى الحالة أو
+
+292
+00:30:13,950 --> 00:30:21,090
+المرض، يعني أنا أظن أشياء كثيرة هنا الواحد بيتعلمها
+
+293
+00:30:21,090 --> 00:30:31,700
+وهذه أمثلة، في تفاوت بين قدرات الأدوية هذه، والنقطة
+
+294
+00:30:31,700 --> 00:30:37,420
+اللي ذكرناها أو يعني حطينا في
+
+295
+00:30:37,420 --> 00:30:43,000
+الـ "جرافات" اللي قبل، إنه فيه تطور، فيه تحسن بس
+
+296
+00:30:43,000 --> 00:30:49,120
+أحيانًا كثير من الأدوية حتى لما الواحد يجربها وحسب
+
+297
+00:30:49,120 --> 00:30:52,880
+ما بالدراسة بيقول أعطي الدواء لفلان، النسبة
+
+298
+00:30:52,880 --> 00:30:56,620
+الكبيرة منه، ممكن للواحد ما يلاقي أي استفادة، ممكن
+
+299
+00:30:56,620 --> 00:31:03,060
+استفادة بسيطة جدًا، والآن كل ما نتحسن أكثر في فهم
+
+300
+00:31:03,060 --> 00:31:06,340
+الآليات
+
+301
+00:31:06,340 --> 00:31:13,660
+للمرض، وبالتالي طرق عمل الأدوية، وبالتالي نزيد نسبة
+
+302
+00:31:13,660 --> 00:31:19,300
+الأشياء اللي بنعطيها أدوية بشكل عام، فهذه بعض
+
+303
+00:31:19,300 --> 00:31:20,160
+الأمثلة
+
+304
+00:31:25,110 --> 00:31:31,270
+بالنسبة للـ ammonia، بالنسبة للـ urea cycle defect
+
+305
+00:31:31,270 --> 00:31:36,830
+الـ sodium benzoate اللي هي يعني إنه الـ ammonia
+
+306
+00:31:36,830 --> 00:31:44,070
+بشكل يعني في
+
+307
+00:31:44,070 --> 00:31:49,460
+الإنسان الطبيعي، الـ protein catabolism للـ amino
+
+308
+00:31:49,460 --> 00:31:59,900
+acids، بدخل الـ NH3، المشي اللي هو الـ الـ الـ الـ
+
+309
+00:31:59,900 --> 00:32:06,300
+ammonia اللي هو toxic ومش كويس، وكذا، الأصل أن تروح
+
+310
+00:32:06,300 --> 00:32:08,820
+إلى شيء اسمه الـ urea cycle بحيث أنه بيطلع عند الـ
+
+311
+00:32:08,820 --> 00:32:15,680
+urea اللي بيطلع في الـ bowel، فهذا بيعمل يعني مشاكل
+
+312
+00:32:15,680 --> 00:32:21,500
+ممكن يعمل أظنّي stones، ممكن يعمل mental problem
+
+313
+00:32:21,500 --> 00:32:26,200
+ممكن يأثر على أشياء أخرى، ما شوفتش حالات ما بعرف
+
+314
+00:32:26,200 --> 00:32:33,160
+عنها، فيه عندنا شيء اسمه uricecle defect أو enzymes
+
+315
+00:32:33,160 --> 00:32:38,340
+أو problems، فإذا أعطيت حاجة اسمها sodium benzoate
+
+316
+00:32:39,050 --> 00:32:46,690
+سيحول مع الـ glycine والبنزوات، الـ urea، آسف، الأمونيا
+
+317
+00:32:46,690 --> 00:32:53,110
+ستتحول لـ hippurate، الـ hippurate هذا شيء ممكن يخرج في
+
+318
+00:32:53,110 --> 00:32:59,950
+الـ bowel، فبالتالي أنا أخفف المرض، وأمنع مشاكله، وأجد
+
+319
+00:32:59,950 --> 00:33:07,030
+آلية أخرى للجسم، وللـ "cell cycle" أو للجسم أنه
+
+320
+00:33:07,030 --> 00:33:12,150
+يخلص من الـ "toxic product" الـ "toxic product" اللي
+
+321
+00:33:12,150 --> 00:33:17,070
+بيكون very high بالنسبة لما يكون المرض موجود
+
+322
+00:33:17,070 --> 00:33:23,620
+ماشي، فهذا مثال على شيء نستفيد منه، بالنسبة
+
+323
+00:33:23,620 --> 00:33:28,780
+للـ familial hypercholesterolemia heterozygous، شكله
+
+324
+00:33:28,780 --> 00:33:32,920
+الـ homozygous بيكون شديد كثير وما بعيش أو كده أو
+
+325
+00:33:32,920 --> 00:33:36,280
+هيك، من
+
+326
+00:33:36,280 --> 00:33:38,740
+ناحية الأمراض هذه، اللي هو الـ familial
+
+327
+00:33:38,740 --> 00:33:45,940
+hypercholesterolemia heterozygous، بعد ما يعني
+
+328
+00:33:45,940 --> 00:33:56,210
+الـ LDL، low density lipoprotein، بتم أخذه بخلايا
+
+329
+00:33:56,210 --> 00:34:06,910
+الكبد، ناشي مع الـ HMG، هذا اللي هو الـ product تبع
+
+330
+00:34:06,910 --> 00:34:18,380
+اللي هو يعني المادة مع الـ coenzyme A بيكون الـ LDL
+
+331
+00:34:18,380 --> 00:34:22,940
+والمادة هذه بتتحول لكوليسترول، بيتم برضه إفرازه
+
+332
+00:34:22,940 --> 00:34:29,020
+ضمن الـ bile acid، وبرجع مرة ثانية، بدخل في الجسم
+
+333
+00:34:29,020 --> 00:34:35,180
+وبعدين محمول على LDL أو الكوليسترول بالذات، الـ low
+
+334
+00:34:35,180 --> 00:34:39,260
+density اللي هو الكوليسترول السيء، الـ high density
+
+335
+00:34:39,260 --> 00:34:43,930
+lipoprotein، الـ high-density lipoprotein لأ، كويس
+
+336
+00:34:43,930 --> 00:34:47,550
+وعلى أكس، protective، لو زاد، ما في مشكلة إذا كانت
+
+337
+00:34:47,550 --> 00:34:54,990
+زيادة منه، فإذا أنت أعطيت دواء أو شيء بيمنع امتصاص
+
+338
+00:34:54,990 --> 00:35:00,930
+الـ bile acid وهي الشيء المطلوب حتى يتم امتصاص الـ
+
+339
+00:35:00,930 --> 00:35:05,350
+lipids بشكل عام، الكوليسترول، الـ triglycerides، الـ
+
+340
+00:35:05,350 --> 00:35:09,970
+fatty acids، أي شيء من هذا النوع، بيحتاج الواحد لـ
+
+341
+00:35:10,320 --> 00:35:17,660
+bile acid حتى يتم الـ absorption، فإذا أنا أعطيت شيء
+
+342
+00:35:17,660 --> 00:35:24,160
+يوقف الـ absorption، بقلل الـ LDL اللي بوجود في
+
+343
+00:35:24,160 --> 00:35:31,980
+الجسم، وإذا حطيت برضه product that inhibit الـ
+
+344
+00:35:31,980 --> 00:35:36,180
+enzyme اللي بتؤدي لتقليل الـ synthesis برضه
+
+345
+00:35:36,180 --> 00:35:43,160
+للكوليسترول، في حالة ما يكون شديد كثير، برضه بتكون
+
+346
+00:35:43,160 --> 00:35:48,400
+آلية أخرى، يعني، فأحيانًا نحتاج أنه ننزل الـ LDL
+
+347
+00:35:48,400 --> 00:35:56,920
+وهذه أمثلة على نتيجة فهمنا للـ "ميكانيزم"
+
+348
+00:35:56,920 --> 00:36:01,980
+والـ "ميتابوليزم" والأشياء هذه، وكيف أنا أتدخل،
+
+349
+00:36:01,980 --> 00:36:06,160
+فإذا فيه "familial hypercholesterolemia heterozygous" الـ
+
+350
+00:36:06,160 --> 00:36:12,110
+"hyperlipidemia" من هذا النوع، familial، ولو دخل بالـ
+
+351
+00:36:12,110 --> 00:36:21,970
+premature death، ولو دخل إنه يكون فيه مشكلة هنا
+
+352
+00:36:21,970 --> 00:36:29,650
+نتكلم عن الـ Marfan syndrome، برضه حكينا على إن الـ
+
+353
+00:36:29,650 --> 00:36:34,210
+"لو سارطان" بيحاولوا إنه يستفيدوا منه حتى يعالجوا
+
+354
+00:36:34,210 --> 00:36:37,710
+هذه الحالة، ويعني
+
+355
+00:36:38,320 --> 00:36:46,800
+أول مرة بنتبه عليها، وما عندي خبرة كبيرة فيها، مارفان
+
+356
+00:36:46,800 --> 00:36:52,440
+سندروم، بالأخر كلها problem جينية، بيصير خلل في
+
+357
+00:36:52,440 --> 00:36:58,360
+المادة، والنسيج الضام، فبيصير صحيح الإنسان بيطلع طويل
+
+358
+00:36:58,360 --> 00:37:04,620
+كثير، بس معرض إنه يصير عنده subluxation، يعني
+
+359
+00:37:04,620 --> 00:37:11,520
+الأطراف مرنة كثير، بيصير الـ high-arch palate، بيصير
+
+360
+00:37:11,520 --> 00:37:15,880
+الـ lens dislocation في العيون، والـ congenital
+
+361
+00:37:15,880 --> 00:37:22,380
+يعني، أو الـ aortic aneurysm، الـ dilatation of the
+
+362
+00:37:22,380 --> 00:37:28,560
+abdominal aorta، كل هذه مظاهر، وشكله أنه يعني هذا
+
+363
+00:37:28,560 --> 00:37:34,240
+من استخدامات هذه الأدوية في يعني بقالية معينة يعني
+
+364
+00:37:36,890 --> 00:37:45,350
+الاستخدام هنا يعني حسب اللي يعني بدل واحد يكون
+
+365
+00:37:45,350 --> 00:37:54,270
+يأخذ أحدث معلومة على أحدث شيء متفق عليه، يعني
+
+366
+00:37:54,270 --> 00:38:04,610
+الأدوية من الأنواع الثانية، ماشي، بالنسبة
+
+367
+00:38:04,610 --> 00:38:12,170
+لـ… يعني زي
+
+368
+00:38:12,170 --> 00:38:23,790
+ما في عندنا فهم أكبر لخطوات تنشيط أي protein معين
+
+369
+00:38:23,790 --> 00:38:33,880
+يعني دائمًا نتكلم عن يعني غير الـ coding DNA تبع
+
+370
+00:38:33,880 --> 00:38:37,920
+الـ gene تبع الـ protein المعين اللي نتكلم عنه
+
+371
+00:38:37,920 --> 00:38:46,200
+أحيانًا يعني من خلال فهم خلق الإنسان، من خلال فهمنا
+
+372
+00:38:46,200 --> 00:38:50,920
+شو العوامل اللي بتخلي في الخلية هذه، هذا الـ gene
+
+373
+00:38:50,920 --> 00:38:55,960
+يشتغل، في الغالب راح يكون يعني اللي هو بيسموهم زي
+
+374
+00:38:55,960 --> 00:39:03,640
+growth factors، يعني signal
+
+375
+00:39:03,640 --> 00:39:09,840
+transduction mechanisms لتنشيط مواقع معينة في الـ
+
+376
+00:39:09,840 --> 00:39:18,120
+DNA، فلما يعرف الواحد الآليات هذه، ممكن يحسن قضية
+
+377
+00:39:18,120 --> 00:39:23,840
+علاجها بشكل متخصص، على إنه الأشياء اللي بدنا هيها
+
+378
+00:39:23,840 --> 00:39:29,740
+سواء نرغب إنه نزيد أو نقلل حسب المرض أو حسب الحالة
+
+379
+00:39:29,740 --> 00:39:35,800
+يعني إذا كان المنتج هو البروتين الفاسد المسبب للمرض
+
+380
+00:39:35,800 --> 00:39:41,440
+بدي لو فيه أقدر إنه المنشط لهذا البروتين أسكره
+
+381
+00:39:41,440 --> 00:39:49,440
+بكون خلصت المريض من هذا البروتين السيء، يعني فيه،
+
+382
+00:39:49,440 --> 00:39:54,660
+إذا بننتبه في حالة اسمها hereditary angioneurotic
+
+383
+00:39:54,660 --> 00:39:59,400
+edema أو hereditary angioedema، هذا من الأمراض اللي
+
+384
+00:39:59,400 --> 00:40:07,820
+أنا بتعامل معها، مرض نادر جدًا، عبارة عن حالة الإنسان
+
+385
+00:40:07,820 --> 00:40:14,340
+بيصير يطلع عليه يعني، وذمات وعائية زي ما بيقولوا
+
+386
+00:40:14,340 --> 00:40:19,520
+بالإنجليزي، angioedema، من الأمراض الشائعة جداً
+
+387
+00:40:19,520 --> 00:40:24,380
+الناس بيصير عندهم urticaria، angioedema، urticaria
+
+388
+00:40:24,380 --> 00:40:32,630
+اللي هي حالة يعني إن الإنسان بيكون عليه زي قرص
+
+389
+00:40:32,630 --> 00:40:39,850
+البعوض، طفح مزعج بسبب الحكة، زي قرص البعوض هذا
+
+390
+00:40:39,850 --> 00:40:44,490
+بنسميها "يوريتكاريا"، الـ "يوريتكاريا" شائعة جداً
+
+391
+00:40:44,490 --> 00:40:50,160
+ولها أسباب كثيرة، تحسس، ومرات أمراض كبد أو أمراض
+
+392
+00:40:50,160 --> 00:40:55,480
+غدة درقية أو أمراض كلية أو أمراض طفيليات أو
+
+393
+00:40:55,480 --> 00:40:59,560
+parasitic infection تعمل حساسية كذا، بس فيه نوعية
+
+394
+00:40:59,560 --> 00:41:07,400
+محددة عبارة عن حالة وراثية autosomal dominant،
+
+445
+00:45:57,850 --> 00:46:04,690
+Hemoglobin تبعه اللي عنده … اللي إذا كان مصاب بـ SS،
+
+446
+00:46:04,690 --> 00:46:10,070
+Sickle Cell Disease، ماشي؟ فيه Sickle Cell Carrier
+
+447
+00:46:10,070 --> 00:46:16,590
+SA، حتى المصابين لما نيجي نعمل حتى Protein
+
+448
+00:46:16,590 --> 00:46:20,910
+Electrophoresis أو Hemoglobin Electrophoresis
+
+449
+00:46:21,370 --> 00:46:25,910
+بنلاقي ممكن يعني لأنه في فترة في حياة الإنسان كان
+
+450
+00:46:25,910 --> 00:46:29,350
+عنده Hemoglobin-F، مش الـHemoglobin من هذا النوع
+
+451
+00:46:29,350 --> 00:46:38,110
+فالملاحظ أنه لو إنسان  زال عنده إنتاج للـHemoglobin
+
+452
+00:46:38,110 --> 00:46:45,130
+-F بنسبة أكبر، بيصير المرض أخف، والسبب أنه كل ما
+
+453
+00:46:45,130 --> 00:46:51,630
+ارتفعت كمية الـHemoglobin-F في خلايا الدم الحمراء
+
+454
+00:46:51,630 --> 00:46:56,350
+الـ Cycling Phenomena بتقل، ما بتحدث بنفس الطريقة
+
+455
+00:46:56,350 --> 00:47:02,050
+فبالتالي إذا حطينا
+
+456
+00:47:02,050 --> 00:47:09,510
+شيء بِدَلالة معينة، يعني زودنا نسبة الـ Hemoglobin F
+
+457
+00:47:09,510 --> 00:47:14,770
+طبعاً بدّه يكون Hemoglobin F جوا خلايا الدم
+
+458
+00:47:14,770 --> 00:47:22,740
+الحمراء، يعني لازم نتدخل أو بدَلالة معينة نصل إلى
+
+459
+00:47:22,740 --> 00:47:27,720
+نفس الخلايا المصابة ونحاول أن نغيّر فيها الـ
+
+460
+00:47:27,720 --> 00:47:31,520
+Hemoglobinopathies والـ Sickle Cells وكذا بشكل
+
+461
+00:47:31,520 --> 00:47:36,100
+عام، يعني بالذات إذا كان المكان متقدم طبياً فيه
+
+462
+00:47:36,100 --> 00:47:44,540
+وبالذات إذا شُخصت الحالة مبكراً وتم يعني
+
+463
+00:47:46,870 --> 00:47:50,710
+بالتفكير والتدخل، إذا كان هناك خبرة أو إمكانات أو
+
+464
+00:47:50,710 --> 00:47:58,060
+شيء آخر قبل أن يُعطى الإنسان نقل دم بشكل كبير، يعني
+
+465
+00:47:58,060 --> 00:48:03,620
+أول علاج سريع لما بتكون فيه أزمة و Crisis ومشاكل
+
+466
+00:48:03,620 --> 00:48:10,480
+أنه نعطي دم، بيحسن المريض عرضياً، بشكل أعراضه يعني
+
+467
+00:48:10,480 --> 00:48:13,960
+الـ Anemia بيخففها، الـ Sickle Cell Episode بيخففه
+
+468
+00:48:13,960 --> 00:48:20,320
+بيعمل تحسين للمريض يعني، فالنقل
+
+469
+00:48:20,320 --> 00:48:24,700
+للمخاع العظم، ماشي؟ للـ Thalassemia أو الـ
+
+470
+00:48:24,700 --> 00:48:30,730
+Hemoglobinopathies، واللي راح ناخد بعد شوية اللي هم
+
+471
+00:48:30,730 --> 00:48:36,770
+الأمراض نقصان المناعة الأولية، الـ Primary Immune
+
+472
+00:48:36,770 --> 00:48:40,330
+Deficiencies، زي الـ Severe Combined Immune
+
+473
+00:48:40,330 --> 00:48:45,950
+Deficiency، الـ SCID، هدول إذا الواحد بقدر يعمل
+
+474
+00:48:45,950 --> 00:48:49,250
+Bone Marrow Transplantation أو تمثل Transplantation من
+
+475
+00:48:49,250 --> 00:48:56,800
+إنسان قريب بكون كويس، بس أحياناً إذا تم إعطاء يعني
+
+476
+00:48:56,800 --> 00:49:01,620
+لما يكون فيه نقلة من شخص  عادة ما في مشكلة ما بنفش
+
+477
+00:49:01,620 --> 00:49:05,000
+داعي لدمة أو لا شيء محدد من قبل زاد إنه نفس
+
+478
+00:49:05,000 --> 00:49:09,500
+الإنسان، مناعته ضعيفة ما بتخليه يقدر يرفض العضو اللي
+
+479
+00:49:09,500 --> 00:49:12,520
+معطيه له، مش عارف؟ بس بالنسبة
+
+480
+00:49:12,520 --> 00:49:17,260
+للـHemoglobinopathies، إذا تم إعطاء الدم مرات كثيرة
+
+481
+00:49:17,260 --> 00:49:23,360
+إلا كل مرة بكون في بعض خلايا الدم البيضاء أو بعض
+
+482
+00:49:23,360 --> 00:49:31,780
+الـAntigens، زي مثال مثلًا حتى لو بشكل نادر، للـRare
+
+483
+00:49:31,780 --> 00:49:37,840
+Blood Groups، كأنه أعطانا إنسان زي ما بنعطي زي ما
+
+484
+00:49:37,840 --> 00:49:42,120
+يحصل مع المرأة الحامل بالـRH Incompatibility، إنه
+
+485
+00:49:42,120 --> 00:49:47,240
+يكون الجنين
+
+486
+00:49:47,240 --> 00:49:51,890
+الأول اللي أتلقاه Positive، بيكون الجنين الأول
+
+487
+00:49:51,890 --> 00:49:55,510
+بيعدي وما فيش مشكلة، بس بعدين لما يصير
+
+488
+00:49:55,510 --> 00:49:59,850
+الـSensitization، ما بيظل الجنين الثالث أو الرابع
+
+489
+00:49:59,850 --> 00:50:10,910
+بيصير يتجهد كل ما يتم حمل، يعني فالفكرة أنه إذا بدنا
+
+490
+00:50:10,910 --> 00:50:16,930
+نقل نخاع عظم لـ هذه المشكلة اللي هي الـHemoglobin
+
+491
+00:50:16,930 --> 00:50:22,070
+opathies، لازم يعمل بشكل مبكر، لازم يعمل قبل ما يُعطى
+
+492
+00:50:22,070 --> 00:50:27,530
+المريض عدد كبير من نقل الدم، ويقال عليه عملية
+
+493
+00:50:27,530 --> 00:50:31,890
+الـAlloimmunization، بيصير المناعة منشطة كثير
+
+494
+00:50:31,890 --> 00:50:37,050
+بحيث أنها ترفض نقل الدم، وبالتالي تصير مشاكل، فبديل
+
+495
+00:50:37,050 --> 00:50:41,450
+آخر لما ما يكون عنده إمكانية لهذا النوع من العلاج
+
+496
+00:50:41,450 --> 00:50:49,340
+الأكثر أنه أنا أعدل درجة الـDNA methylation، بدواء
+
+497
+00:50:49,340 --> 00:50:53,040
+مثل ديستابين
+
+498
+00:50:53,040 --> 00:50:58,380
+لزيادة الـ hemoglobin F، اللي بيحسن الـ Sickle Cell
+
+499
+00:50:58,380 --> 00:51:05,900
+على الأقل مظهرياً، مع اللي إذا بننتبه للسهم الرابع
+
+500
+00:51:05,900 --> 00:51:10,640
+اللي هو الـ Gene Therapy، زي الـ X-Linked Severe
+
+501
+00:51:10,640 --> 00:51:13,760
+Combined Immune Deficiency، زي اللي هو الـ
+
+502
+00:51:13,760 --> 00:51:18,960
+Adenosine Deaminase Deficiency، أحيانًا إذا في نقص
+
+503
+00:51:18,960 --> 00:51:26,700
+إنزيم معين، بالذات في قضية نقل النخاع العظم فهو من
+
+504
+00:51:26,700 --> 00:51:35,620
+ناحية تقنية، من ناحية procedure، خفيف وبسيط وسهل جداً
+
+505
+00:51:35,620 --> 00:51:41,200
+يعني ما فيه تعقيدات كثيرة، يعني يُنقل في جسم المصاب
+
+506
+00:51:41,200 --> 00:51:45,680
+عن طريق نقل الدم، يعني هيك زي نقل الدم، لما أنقل أنا
+
+507
+00:51:45,680 --> 00:51:52,640
+نخاع عظم، نخاع العظم من المتبرع، بنيجي وبنخدره
+
+508
+00:51:52,640 --> 00:51:57,540
+وبنيجي على العظام الكبيرة، فيه عظام الحوض مثلاً
+
+509
+00:51:57,910 --> 00:52:04,690
+بالذات، بإبر كبيرة، كثير مرات، بنسحب نخاع العظم
+
+510
+00:52:04,690 --> 00:52:08,550
+من الإنسان الطبيعي، فبتطلع لنا كمية بتكون شبيهة
+
+511
+00:52:08,550 --> 00:52:14,510
+بوحدة الدم، بحيث إنه نقلها للإنسان المصاب بكون عن
+
+512
+00:52:14,510 --> 00:52:20,490
+طريق نقل دم عادي، والخلايا الجذعية والخلايا النخاع
+
+513
+00:52:20,490 --> 00:52:24,370
+العظم بتعرف تنتقل، ترجع عن طريق الدم لنخاع العظم
+
+514
+00:52:24,370 --> 00:52:24,850
+تبعها
+
+515
+00:52:30,600 --> 00:52:39,060
+ففي آليات أخرى، زي إنه نعطي Small Inactive RNA
+
+516
+00:52:39,060 --> 00:52:45,980
+Segments، يعني عبارة عن إن أنا أعطي
+
+517
+00:52:45,980 --> 00:52:56,430
+شيء يؤثر على إنه يخرّب أو يقلل الـMessenger RNA، كل
+
+518
+00:52:56,430 --> 00:53:03,210
+المشاكل اللي يعني بذكر مرة ثانية، يعني في بعض
+
+519
+00:53:03,210 --> 00:53:09,230
+الأشياء أنا عندي خبرة فيها شوية، ويعني راح نتفرج
+
+520
+00:53:09,230 --> 00:53:13,550
+على كثير من الأشياء بعدين، بحط لك إياها على إنه
+
+521
+00:53:13,550 --> 00:53:18,170
+تجربة، قام وبيعملها، وكانت النتيجة نص نص، كويسة
+
+522
+00:53:18,170 --> 00:53:22,710
+كثير، كويسة بشكل واضح، كذا، وتلاقي شغلات عبارة عن
+
+523
+00:53:22,710 --> 00:53:27,920
+عمليات دراسية، الـ «Messenger RNA» جوا الخلية صعب أن
+
+524
+00:53:27,920 --> 00:53:35,300
+الواحد يغيره، وكانت تعطي، حتى لو ما بستطيعش أني مثلاً
+
+525
+00:53:35,300 --> 00:53:41,500
+أجيب حبة الدواء للمريض يأخذها، أو حتى إذا شيء صعب أنه
+
+526
+00:53:41,500 --> 00:53:47,740
+يكون عن طريق الفم، حتى عن طريق الوريد، لو دخّلته جوا
+
+527
+00:53:47,740 --> 00:53:57,340
+الجسم بشكل حقن أو بالوريد، ليس بالضرورة إنه يكون
+
+528
+00:53:57,340 --> 00:54:04,600
+مفيد إنه بدّك الدواء هذا يصل جوا الخلايا، لحيث إنه
+
+529
+00:54:04,600 --> 00:54:10,700
+يعني أو بالذات إذا الـMolecule كبير وComplex وكذا
+
+530
+00:54:10,700 --> 00:54:18,520
+الجسم بحكمته ما بيسمحله يدخل جوا الخلية، فقضية
+
+531
+00:54:18,520 --> 00:54:25,570
+زي الـTransthyretin، الـ Trans-thyretine في الـ
+
+532
+00:54:25,570 --> 00:54:34,390
+Amyloidosis، يعني نوع من استخدام الـ RNA لتعديل على
+
+533
+00:54:34,390 --> 00:54:37,550
+مستوى الـ expression أو الـ function of the
+
+534
+00:54:37,550 --> 00:54:43,930
+messenger RNA، أحياناً في
+
+535
+00:54:43,930 --> 00:54:52,820
+بعض الأدوية، لأنه لما يكون عندي أنا جزء من الـ الـ
+
+536
+00:54:52,820 --> 00:54:58,800
+Pathology، جزء من تسبب المرض، أنه الـ يعني زي ما
+
+537
+00:54:58,800 --> 00:55:03,220
+تقوله مثلاً، كيف الفرق بين الـ الـ Hemoglobin
+
+538
+00:55:03,220 --> 00:55:06,540
+العادي، الـ Beta Chain، والـ Sickle Beta Chain
+
+539
+00:55:06,540 --> 00:55:11,200
+في حالة الـ Sickle Cell Disease، أنه الـ Sickle
+
+540
+00:55:11,200 --> 00:55:17,160
+Cell Disease، الـ Mutant Protein، الـ Abnormal
+
+541
+00:55:17,160 --> 00:55:21,960
+Protein، فيه قُلوب ميزة بتخليه ما يشتغلش مظبوط
+
+542
+00:55:23,250 --> 00:55:26,990
+فمثلاً، شيء مكان المفروض يكون مفتوح، صار عندي
+
+543
+00:55:26,990 --> 00:55:32,650
+Folding بطريقة مختلفة، وسكر، فإذا عندي دواء أو شيء
+
+544
+00:55:32,650 --> 00:55:39,010
+بقدر أخلي المكان المفتوح يظل مفتوح وما يسكرش، ممكن
+
+545
+00:55:39,010 --> 00:55:50,750
+هذا يكون مفيد يعني، فهذا فيه دواء «Lumacaftor»، «Luma
+
+546
+00:55:50,750 --> 00:55:56,690
+caftor» اللي هو «Stabilizes Reformed» اللي هو
+
+547
+00:55:56,690 --> 00:56:05,210
+«ΔF508» في مرض معين يعني، فهي كلها أمثلة إلى
+
+548
+00:56:05,210 --> 00:56:10,090
+أدوية وأشياء، الـ Cystic Fibrosis، وهنا إحنا يعني
+
+549
+00:56:10,090 --> 00:56:12,550
+يمكن هيك كثير من الأمثلة بتيجي على الـ Cystic
+
+550
+00:56:12,550 --> 00:56:17,350
+Fibrosis، الممكن
+
+551
+00:56:17,350 --> 00:56:22,850
+أنا يعني أعطي أدوية تساعد الـ Protein Replacement
+
+552
+00:56:22,850 --> 00:56:26,950
+يعني بعد ما نوصل يعني ممكن الـ Folding، ممكن أنا
+
+553
+00:56:26,950 --> 00:56:33,570
+أعطي شيء يـMaintain it، البروتين اللي اتكون هذا
+
+554
+00:56:33,570 --> 00:56:37,930
+أحياناً بيكون معقد وفي أشياء كثيرة، وأنا مثال على
+
+555
+00:56:37,930 --> 00:56:42,470
+«سيستيك فايبروسيس»، «Cystic Fibrosis Transmembrane
+
+556
+00:56:42,470 --> 00:56:50,870
+Conductors Receptor»، وهو نقله أكثر من الـ «domain» وعبارة عن
+
+557
+00:56:50,870 --> 00:56:57,230
+«gate» للـ «ion exchange»، فبالتالي إذا أنا
+
+558
+00:56:57,230 --> 00:57:07,290
+لقيت أدوية بتحسن وظيفة الـ Protein هذا، ممكن أنا
+
+559
+00:57:07,290 --> 00:57:12,550
+مرض زي الـ Cystic Fibrosis أحسنه، الهيموفيليا بيكون
+
+560
+00:57:12,550 --> 00:57:15,290
+إنه أنا بعمل protein replacement with native
+
+561
+00:57:15,290 --> 00:57:21,370
+protein، زي هنا، أو إنه الـ Gaucher Disease أو
+
+562
+00:57:21,370 --> 00:57:25,500
+Fabry Disease، من الـ Metabolic Diseases
+
+563
+00:57:25,500 --> 00:57:30,340
+الـ ERT برضه ممكن أنا أعطيه بروتين، مرات مع أنه
+
+564
+00:57:30,340 --> 00:57:34,780
+المفروض يشتغل جوا خلايا، بس إذا بيعطيه بالدم ممكن
+
+565
+00:57:34,780 --> 00:57:40,540
+أحيانًا يحسن المرض، يعني بالحالة هذه أحياناً بنسوّي
+
+566
+00:57:40,540 --> 00:57:45,380
+الـ Replacement بـ Modified Protein، ماشي؟ الـ
+
+567
+00:57:45,380 --> 00:57:53,290
+Regulation، يعني الـ Big  هذه نسيت اختصار لإيش، في
+
+568
+00:57:53,290 --> 00:57:58,830
+أحياناً أدوية وحالات
+
+569
+00:57:58,830 --> 00:58:05,870
+مثلاً في الكثير، مثلاً التهاب الكبد الوبائي الـ C
+
+570
+00:58:05,870 --> 00:58:11,730
+اللي بتاعته الـ C فيروس، وإلا عندي أنا مثلاً chronic
+
+571
+00:58:11,730 --> 00:58:15,590
+granulomatous disease، أو في حالات عندي زي الـ
+
+572
+00:58:15,590 --> 00:58:20,550
+Natural Killer Cell Deficiency، «طبيعي قاتل الخلايا» في من
+
+573
+00:58:20,550 --> 00:58:26,250
+الأدوية، دواء عبارة عن هرمون في المناعة تفرزه الجسم
+
+574
+00:58:26,250 --> 00:58:29,150
+في مرحلة معينة، في مقاومة الفيروسات، اسمه الـ
+
+575
+00:58:29,150 --> 00:58:35,830
+Interferon، فالـ Interferon الطبيعي
+
+576
+00:58:35,830 --> 00:58:39,890
+اللي أول ما صنعوه، لما
+
+577
+00:58:42,220 --> 00:58:46,720
+بأعطيه في جسم الإنسان، بأعطيه حقنة للإنسان هذا
+
+578
+00:58:46,720 --> 00:58:53,300
+ميزته صحيح، مؤثر وبيعمل  Feel، بس بِيرتفع كثير وبيختفي
+
+579
+00:58:53,300 --> 00:58:57,800
+بسرعة، فبيتم يعني الـ «metabolism» و الـ «half-life»
+
+580
+00:58:57,800 --> 00:59:04,620
+تبع الدواء أو تبع الهرمون هذا سريع كثير، فعملية الـ
+
+581
+00:59:04,620 --> 00:59:11,310
+«pegylation»، عملية الـ «peg interferon»، هي عبارة عن
+
+582
+00:59:11,310 --> 00:59:18,330
+إضافة مركب آخر على الـ Interferon، بحيث أنه بيطول
+
+583
+00:59:18,330 --> 00:59:22,550
+عمره، وبيخلّي الـ Half-Life أطول، وبيخلّي تأثير
+
+584
+00:59:22,550 --> 00:59:27,010
+الدواء يستمر لمدة أطول، فعملية الـ Pegylation هي
+
+585
+00:59:27,010 --> 00:59:31,190
+عبارة عن Modification للبروتين التابع للدواء
+
+586
+00:59:31,190 --> 00:59:38,430
+وأحياناً بنستفيد منها في خاصية هذه، إنه بتخلّي الـ
+
+587
+00:59:39,150 --> 00:59:43,130
+الـ Enzyme أو الـ «هرمون» أو الـ «دواء» اللي
+
+588
+00:59:43,130 --> 00:59:49,590
+مطلوب، بتخلّي مدته في الجسم طويلة، ففي حالات الـ ADA
+
+589
+00:59:49,590 --> 00:59:53,470
+Deficiency، اللي هو الـ «أدينوسين دِياميناس»
+
+590
+00:59:53,470 --> 00:59:57,950
+الـEnzyme، اللي في حالات الـSevere Combined Immune
+
+591
+00:59:57,950 --> 01:00:04,610
+Deficiency، الحالات اللي هي نقص المناعة الـ
+
+592
+01:00:06,240 --> 01:00:09,880
+للـ T و الـ B-cells، يعني الـ Combined، الـ Both
+
+593
+01:00:09,880 --> 01:00:17,160
+خلايا المناعة المكتسبة أو المناعة المتخصصة اللي هم
+
+594
+01:00:17,160 --> 01:00:20,440
+الـ T و الـ B-Lymphocytes، الاثنين هم بيكونوا قليلين
+
+595
+01:00:20,440 --> 01:00:27,580
+ومش شغالين، وبيصير عندنا أمراض كثيرة، فهذه لما أنا
+
+596
+01:00:27,580 --> 01:00:36,240
+أعطي الـ Peg ADA، ممكن أنه يحسّن الوضع، ما عندي خبرة في
+
+597
+01:00:36,240 --> 01:00:43,680
+الحالات هذه، يعني الـSCID، أنا بعرف أنه أهم شيء لهم
+
+598
+01:00:43,680 --> 01:00:49,620
+لما يكون فيه تشخيص مبكر، أنه يتم عملية نقل نخاع
+
+599
+01:00:49,620 --> 01:00:56,670
+العظم من شخص قريب، بشكل مفيد، وراح نحكي عن آليات أخرى
+
+600
+01:00:56,670 --> 01:01:03,770
+إذا ما توفّر donor كويس، ممكن الواحد يعني يأخذ الـ
+
+601
+01:01:03,770 --> 01:01:08,010
+Bone Marrow تبعه، أو خلايا نفس المريض، عدّلها جينياً في
+
+602
+01:01:08,010 --> 01:01:12,370
+المختبر، ويرجعها له هي مرة ثانية، يعني قضية الـ
+
+603
+01:01:12,370 --> 01:01:15,710
+Bone Marrow، للآن الـ Hemoglobinopathies
+
+604
+01:01:17,880 --> 01:01:21,220
+و الـ Immune Deficiencies، الـ Primary Immune
+
+605
+01:01:21,220 --> 01:01:25,980
+Deficiencies، هي الأشياء اللي يعني مقبولة ومعروفة
+
+606
+01:01:25,980 --> 01:01:33,500
+أنها بتوفر وبتفيد وكويسة، الـ Other types of
+
+607
+01:01:33,500 --> 01:01:38,700
+disease treatment، اللي هو زي الـ Cofactor أو زي
+
+608
+01:01:38,700 --> 01:01:43,320
+الـ Vitamin B6، اللي هو في Cystinuria بتكون برضه ممكن
+
+609
+01:01:43,320 --> 01:01:49,710
+أستفيد منها، فهذه أمثلة لـ Molecular Treatments لـ
+
+610
+01:01:49,710 --> 01:01:55,750
+Genetic Diseases، وهي بعض الآليات والأفكار بالنسبة
+
+611
+01:01:55,750 --> 01:02:01,110
+للعلاجات، هو أنا بدي أثبت إنه دراسة معينة على حالة
+
+612
+01:02:01,110 --> 01:02:10,050
+معينة، لما أعطوا الدواء هذا، هنا دراسة تعتبر نسبياً
+
+613
+01:02:10,050 --> 01:02:18,280
+كبيرة، على 83 حالة،  ظلّ منهم 77 حالة، كيف أنه يعني
+
+614
+01:02:18,280 --> 01:02:23,620
+في مقابل 70 حالة ما أخذوش الدواء أو أخذوا المادة
+
+615
+01:02:23,620 --> 01:02:30,480
+الخاملة شوية، سكر اللي هو Ivacaftor
+
+616
+01:02:30,480 --> 01:02:37,
+
+667
+01:07:21,290 --> 01:07:26,050
+Deficiency وهي معلومة ما كنتُ أعرفها
+
+668
+01:07:26,050 --> 01:07:34,340
+كثيرًا ما يُستخدم هذا الدواء بهذه الطريقة مؤقتًا
+
+669
+01:07:34,340 --> 01:07:38,080
+لتحسين
+
+670
+01:07:38,080 --> 01:07:42,000
+وضع المريض حتى يتحمل الـHLA-Bomber
+
+671
+01:07:42,000 --> 01:07:49,860
+Transplantation يعني مفيد مؤقتًا، عبارة عن نسق
+
+672
+01:07:49,860 --> 01:07:56,240
+لعملية نقل نخاع العظم بعدها لهذه الحالة الـ
+
+673
+01:07:56,240 --> 01:07:58,600
+Gaucher Disease
+
+674
+01:08:01,020 --> 01:08:06,440
+يعني هو من الأمراض التي تصيب الجهاز العصبي أيضًا
+
+675
+01:08:06,440 --> 01:08:13,480
+Beta-Glucosidase Deficiency فأنا أعوّض الـ
+
+676
+01:08:13,480 --> 01:08:18,860
+Protein هذا، يعني أظن أنه مطلوب، لم يُذكر في الـ
+
+677
+01:08:18,860 --> 01:08:26,360
+HLA-Bomber ولا في الـ... يعني مطلوب أن يكون في الـNervous
+
+678
+01:08:26,360 --> 01:08:30,860
+system أو يكفي الكبد، لأن الكبد هو الأهم للـ
+
+679
+01:08:30,860 --> 01:08:38,340
+metabolism بشكل عام، يعني فأحيانًا يكون إذا
+
+680
+01:08:38,340 --> 01:08:47,180
+كان أحد يعرف، مثل الإكحالات، أنه ممكن أن يكون
+
+681
+01:08:47,180 --> 01:08:52,190
+هي نوع من الأدوية المفيدة، أحيانًا أعدّل في وظيفة
+
+682
+01:08:52,190 --> 01:09:18,970
+الـ…
+
+683
+01:09:19,250 --> 01:09:24,390
+يتكوّن الإنزيم الكامل، فأحيانًا إذا كان عندي
+
+684
+01:09:24,390 --> 01:09:29,510
+mutation بحيث يكون على المستوى العادي من
+
+685
+01:09:29,510 --> 01:09:36,890
+vitamin cofactor، يكون إن نسبة الإنزيم الكامل
+
+686
+01:09:36,890 --> 01:09:41,910
+قليلة، والسبب أن هذا الـ cofactor عندما يعمل هنا
+
+687
+01:09:41,910 --> 01:09:47,110
+لا يعطينا نتيجة جيدة جدًا.
+
+688
+01:09:47,930 --> 01:09:52,750
+بينما عندما أزيد مستوى vitamin cofactor
+
+689
+01:09:52,750 --> 01:09:57,170
+بشكل كبير جدًا، عندما أعطي جرعات عالية جدًا في الحالة
+
+690
+01:09:57,170 --> 01:10:04,830
+هذه، يعني أُجبر الـ cofactor على أن يلتصق بالـ
+
+691
+01:10:04,830 --> 01:10:11,810
+حتى الإنزيم المُعطّل، بحيث يحسن
+
+692
+01:10:11,810 --> 01:10:18,270
+نسبة وظيفة الإنزيم المطلوبة، بحيث يخفف من
+
+693
+01:10:18,270 --> 01:10:27,210
+المرض، فهذه أمثلة على الأمراض
+
+694
+01:10:27,210 --> 01:10:32,050
+والحالات، وأمثلة
+
+695
+01:10:32,050 --> 01:10:39,310
+عليها،  ملاحظات جميلة كثيرة، أفكار
+
+696
+01:10:39,310 --> 01:10:45,260
+جميلة، كيف الواحد يعالج، يخلص من المشاكل، أحيانًا تعويض
+
+697
+01:10:45,260 --> 01:10:51,000
+البروتين نفسه، أحيانًا تعديل إذا كان شيء يساعد على أن
+
+698
+01:10:51,000 --> 01:11:01,700
+المرض لا يظهر، وهنا يُكرّرون نفس الأفكار
+
+699
+01:11:01,700 --> 01:11:08,950
+لأن الكثير منها من الأشياء، حاطّين Investigational
+
+700
+01:11:08,950 --> 01:11:13,670
+وInvestigational، مبسوطين هنا لأنه سهل، تجارب
+
+701
+01:11:13,670 --> 01:11:14,850
+التجاربية
+
+702
+01:11:14,850 --> 01:11:14,970
+التجاربية
+
+703
+01:11:14,970 --> 01:11:16,290
+التجاربية
+
+704
+01:11:16,290 --> 01:11:18,210
+التجاربية
+
+705
+01:11:18,210 --> 01:11:20,310
+التجاربية
+
+706
+01:11:20,310 --> 01:11:26,110
+التجاربية
+
+707
+01:11:26,110 --> 01:11:36,970
+التجاربية... يعني ليس
+
+708
+01:11:36,970 --> 01:11:43,110
+يعطي ماذا؟ لمرضى لديهم نسبة قليلة من الموت، لا، هذا
+
+709
+01:11:43,110 --> 01:11:49,810
+يجب أن تُثبت أن الدواء أو التدخل أو طريقة العلاج أولًا
+
+710
+01:11:49,810 --> 01:11:55,990
+شيء غير قاتل في هذه الناحية أو غير ضار في هذه
+
+711
+01:11:55,990 --> 01:12:00,020
+المرحلة الأولى، ويكون عدد قليل، إذا ثبت والله إنه
+
+712
+01:12:00,020 --> 01:12:04,980
+عمل جيد، لا خطر فيه، لا ضرر فيه، ننتقل للمرحلة الثانية
+
+713
+01:12:04,980 --> 01:12:13,000
+نزيد عدد الحالات، ونبحث عن، نقيم الأثر
+
+714
+01:12:13,000 --> 01:12:17,640
+في التحسين، في الأثر الذي أريده، أنتم الآن
+
+715
+01:12:17,640 --> 01:12:25,660
+تتابعون السباق العالمي لـCovid-19
+
+716
+01:12:25,660 --> 01:12:30,060
+Vaccine، دائمًا يقولون Stage 1 و Stage 2 و Stage
+
+717
+01:12:30,060 --> 01:12:39,300
+3 أو Phase 1 و Phase 2 و Phase 3، يعني قبل أن، حتى
+
+718
+01:12:39,300 --> 01:12:44,980
+نثبت أن الدواء فعال وغير ضار، هاتين
+
+719
+01:12:44,980 --> 01:12:50,870
+الناحيتين، ويكون في البداية، حتى نثبت هذا الكلام من
+
+720
+01:12:50,870 --> 01:12:54,690
+خلال دراسات، كما رأيتم قبل قليل، تكون القضية أن
+
+721
+01:12:54,690 --> 01:13:01,090
+أعطي الناس  placebo، أعطيهم ماء ملح، أو لا أعطيهم شيء حقيقي
+
+722
+01:13:01,090 --> 01:13:06,550
+يعني، وذلك لأنها
+
+723
+01:13:06,550 --> 01:13:12,670
+تكون دراسة بشكل سليم، وتكون كما يقولون
+
+724
+01:13:12,670 --> 01:13:17,890
+أعمى، أعمى، يعني الطبيب المعالج والمريض نفسه
+
+725
+01:13:17,890 --> 01:13:21,950
+لا يعرف إن كان قد أعطي الدواء الحقيقي الذي ندرسه
+
+726
+01:13:21,950 --> 01:13:28,150
+أم أعطي placebo، ماء وملح، لا شيء فيه، لأن
+
+727
+01:13:28,150 --> 01:13:32,050
+العامل النفسي له تأثير كبير، أحيانًا يكون في تحسن
+
+728
+01:13:32,050 --> 01:13:36,630
+بالمرضى، 30% من تأثير الأدوية عادة ما يكون  placebo
+
+729
+01:13:36,630 --> 01:13:41,990
+يعني، ممكن
+
+730
+01:13:43,260 --> 01:13:49,920
+RNA interference، يعني أن أعطي قطعة RNA، أنا
+
+731
+01:13:49,920 --> 01:13:54,040
+لا أعرف هذا، ليس لدي خبرة فيه، induction of axons
+
+732
+01:13:54,040 --> 01:13:59,180
+skipping،  جين إديتنج، الجين إديتنج يعني
+
+733
+01:13:59,180 --> 01:14:06,240
+هذا الموضوع، إذا أردنا أن نتخيله كطريقة علاج، جيد
+
+734
+01:14:06,240 --> 01:14:14,290
+جدا، ولكن حتى الآن، حسب علمي، لا يوجد، ليس هناك
+
+735
+01:14:14,290 --> 01:14:17,550
+تعديلها،
+
+736
+01:14:17,550 --> 01:14:25,990
+يعني استخدامها في نوع من العلاج
+
+737
+01:14:25,990 --> 01:14:32,090
+مرض معين، كعلاج مقبول وجيد، هذا هو موضوع
+
+738
+01:14:32,090 --> 01:14:41,710
+CRISPR9، هذا نوع من الأساليب المتطورة جدا في المعالجة
+
+739
+01:14:41,710 --> 01:14:46,230
+الوراثية Gene Editing، يعني أن أصبح لدي
+
+740
+01:14:46,230 --> 01:14:53,770
+إمكانية أن أمسك أي قطعة من الـ DNA أريدها، وهي
+
+741
+01:14:53,770 --> 01:14:59,310
+اكتُشفت من خلال البكتيريا وآلياتها في الدفاع عن
+
+742
+01:14:59,310 --> 01:15:05,730
+نفسها، نقل الخواص ودفاعها ضد الأمراض أو الغزو
+
+743
+01:15:05,730 --> 01:15:12,340
+من الفيروسات أو من شيء آخر، تُستخدم البروتينات أو
+
+744
+01:15:12,340 --> 01:15:18,820
+الآليات الخاصة بـ CRISPR9، الـ CRISPR9 يعني الجين إديتنج
+
+745
+01:15:18,820 --> 01:15:23,420
+يعني أنا أحضر قطعة الـ DNA التي أريدها، إذا كان
+
+746
+01:15:23,420 --> 01:15:29,720
+مثلًا في مكان ما ثايمين، أضع أدينين، أضع
+
+747
+01:15:29,720 --> 01:15:34,680
+جوانين، أضع ما أريد، في مكان محدد، أشيل الـ
+
+748
+01:15:34,680 --> 01:15:39,780
+Nucleotide وأضع شيء آخر كما أريد، الآن
+
+749
+01:15:39,780 --> 01:15:42,840
+استخدام
+
+750
+01:15:42,840 --> 01:15:47,120
+هذه التقنية، إذا تمكنوا من إثبات أنها جيدة
+
+751
+01:15:47,120 --> 01:15:54,900
+لموضوع مثل الثلاسيميا، مثل التليف الكيسي،
+
+752
+01:15:54,900 --> 01:16:00,480
+عندما يكون الأمر سهلًا، عندما نعرف المطلوب، ونعرف الخلل
+
+753
+01:16:00,480 --> 01:16:05,460
+الموجود، ونعرف الطفرة بالتحديد، يكون مقبولًا
+
+754
+01:16:05,460 --> 01:16:06,940
+وجيدًا أخلاقيًا
+
+755
+01:16:10,740 --> 01:16:16,020
+بالنسبة لـ CRISPR، الأشخاص الذين استخدموه فعليًا
+
+756
+01:16:16,020 --> 01:16:24,760
+بشكل غير أخلاقي، هم في الصين، شخص (يُعتبرونه)
+
+757
+01:16:24,760 --> 01:16:33,040
+مختلاً، وحُجِر عليه، وحُبس بعد ذلك، وطبيب حاول أن يعمل
+
+758
+01:16:33,040 --> 01:16:42,340
+CCR5  جين  activation في الأجنة
+
+759
+01:16:42,340 --> 01:16:51,040
+تابعة لعائلة مصابة بفيروس نقص المناعة البشرية،  الفكرة هنا أن الأب
+
+760
+01:16:51,040 --> 01:17:02,280
+غني جدًا، صيني أظن، استخدم CRISPR في الجنين، يعني
+
+761
+01:17:02,280 --> 01:17:10,220
+في الـ fertilized egg، حتى الآن، يعني... يعني هنا
+
+762
+01:17:10,220 --> 01:17:14,580
+يعطينا مجالًا للعب بالمواد الوراثية للإنسان
+
+763
+01:17:14,580 --> 01:17:23,040
+أو الكائن الحي، فلنكن...  يعني بعيدًا عن
+
+764
+01:17:23,040 --> 01:17:29,500
+المشاكل الأخلاقية، الوراثة تُدخِلنا في مشاكل... أن
+
+765
+01:17:29,500 --> 01:17:35,030
+إذا كان لدي مرض معروف، وأستخدم هذه التقنية من أجل
+
+766
+01:17:35,030 --> 01:17:40,610
+علاج المرض، هذا مقبول، وإذا استطعت أن تُثبت أنه جيد،
+
+767
+01:17:40,610 --> 01:17:46,190
+تمام، لكن هذه التجربة الصينية كانت في
+
+768
+01:17:46,190 --> 01:17:54,010
+أنهم يحاولون، حسب الطفرة في CCR5 التي
+
+769
+01:17:54,010 --> 01:17:58,150
+تحدثنا عنها مرة،  نسبة من التغيرات للـ
+
+770
+01:17:58,150 --> 01:18:03,210
+الإستعداد للإصابة بفيروس نقص المناعة البشرية،  هناك من لاحظوا أن
+
+771
+01:18:03,210 --> 01:18:06,930
+حتى لو تَعَرَّضوا للفيروس، لا يُصابون، لا يستطيع الفيروس أن يدخل
+
+772
+01:18:06,930 --> 01:18:13,260
+داخل الخلايا، والسبب أنهم يمتلكون شكلًا مختلفًا من CCR5، هذا
+
+773
+01:18:13,260 --> 01:18:18,200
+الصيني أ��اد أن بناته لا يتعرضن، لأن هو وزوجته كانا
+
+774
+01:18:18,200 --> 01:18:21,840
+يأخذان أدوية، ويعالجان أنفسهما، لكن
+
+775
+01:18:21,840 --> 01:18:27,180
+أراد زيادة في التأكيد، أراد أن أجنة أولاده
+
+776
+01:18:27,180 --> 01:18:34,400
+وبناته يمتلكون، أو يمتلكن الجين المقاوم بهذه
+
+777
+01:18:34,400 --> 01:18:45,740
+الطريقة، فاستخدموا CRISPR على الأجنة، وهذا أخلاقيًا
+
+778
+01:18:45,740 --> 01:18:54,840
+غير مقبول، والسبب أن هذا الشيء دينيًا وعلميًا وأخلاقيًا
+
+779
+01:18:54,840 --> 01:19:00,930
+حتى الآن حرام ومُجرّم، ولذلك، حتى هناك محاولات لمنع
+
+780
+01:19:00,930 --> 01:19:06,670
+إجراء الدراسات على الأجنة، والأجنة جزء منها
+
+781
+01:19:06,670 --> 01:19:12,690
+يكون زيادة عن عمليات التلقيح الصناعي In
+
+782
+01:19:12,690 --> 01:19:17,090
+vitro fertilization،  أحيانًا تبقى أجنة زائدة
+
+783
+01:19:17,090 --> 01:19:21,010
+فمن يحاول العمل على هذه الأشياء تكون غير
+
+784
+01:19:21,010 --> 01:19:26,550
+مُنظَّمة، فللآن الجين إديتنج واعد
+
+785
+01:19:26,550 --> 01:19:35,630
+ممكن أن يُستخدم، ولكن هناك مشاكل أخلاقية، يمكن للواحد
+
+786
+01:19:35,630 --> 01:19:41,570
+أن يعمل زرع نخاع، Core Blood Stem
+
+787
+01:19:41,570 --> 01:19:47,750
+Cell Transplantation، زرع كبد، أيضًا
+
+788
+01:19:47,750 --> 01:19:55,290
+ممكن، خاصة في الكبد، هناك قضية أن
+
+789
+01:19:55,290 --> 01:20:00,210
+أحيانًا كثيرة، الإنزيمات الخاصة بالتمثيل الغذائي تكون في
+
+790
+01:20:00,210 --> 01:20:05,070
+الكبد، فلما ينقل شخص كبدًا سليمًا لشخص آخر
+
+791
+01:20:05,070 --> 01:20:13,490
+ممكن أن يعوّض المشاكل، يعني
+
+792
+01:20:13,490 --> 01:20:19,770
+أيضًا دراسات، أشياء أخرى، الفكرة
+
+793
+01:20:19,770 --> 01:20:25,290
+في  Bomber أن
+
+794
+01:20:25,290 --> 01:20:29,810
+الميزة في الـ Bomber أو الـ Stem Cell
+
+795
+01:20:29,810 --> 01:20:37,490
+يقولون أن آليتها، وأدائها، يعني نقل الكبد يعني
+
+796
+01:20:37,490 --> 01:20:44,970
+عملية خطيرة وطويلة ومعقدة، ولها مشاكلها
+
+797
+01:20:44,970 --> 01:20:51,490
+الكبيرة، أن ينقل الشخص الكبد، سواء المتبرع
+
+798
+01:20:51,490 --> 01:20:58,210
+حي، قريب للمريض، أو من متبرع متوفي
+
+799
+01:20:58,210 --> 01:21:05,850
+دماغيًا، دائمًا هناك مشكلات كبيرة، أظن هكذا
+
+800
+01:21:05,850 --> 01:21:09,830
+Somatic
+
+801
+01:21:09,830 --> 01:21:13,690
+tissue،  الـ
+
+802
+01:21:13,690 --> 01:21:18,880
+Gene Therapy،  هنا في العلاج بالخلايا الجسدية، نحاول أن
+
+803
+01:21:18,880 --> 01:21:23,360
+نضع...
+
+804
+01:21:23,360 --> 01:21:29,620
+الفكرة هنا، كما ذكرت في مثال CRISPR،
+
+805
+01:21:29,620 --> 01:21:36,960
+هو عبارة عن أخذ الخلية الملقحة الأولى، وتعديل
+
+806
+01:21:36,960 --> 01:21:42,270
+فيها، النتيجة أن التغيير والتعديل الذي
+
+807
+01:21:42,270 --> 01:21:46,450
+قمت به موجود في كل الخلايا، أما لو أخذت جزءًا من
+
+808
+01:21:46,450 --> 01:21:51,790
+الخلايا في جسم الإنسان كاملاً، وعدّلت فيها شيئًا، وأعدتُها
+
+809
+01:21:51,790 --> 01:21:56,670
+إليه، هذه تُسمى تعديل الخلايا الجسدية
+
+810
+01:21:56,670 --> 01:22:03,970
+Somatic Tissue Modification، مثلًا أخذت من إنسان قطعة كبد
+
+811
+01:22:03,970 --> 01:22:09,130
+وبعد ذلك بالطريقة، وأنا أضع إن الناقل الفيروسي العكسي
+
+812
+01:22:09,130 --> 01:22:14,410
+Retroviral Vector، أو بأسلوب معين، أدخلت شيء آخر، الجانب المهم في
+
+813
+01:22:14,410 --> 01:22:18,510
+إدخال جينات جديدة عبر الـ Bomber هو أسهل واحد
+
+814
+01:22:18,510 --> 01:22:23,630
+وأكثر واحد يُستخدم في أشياء كثيرة، أظن هكذا
+
+815
+01:22:23,630 --> 01:22:35,750
+انتهينا من الأمثلة، إن شاء الله تكون... هذا فصل فيه
+
+816
+01:22:35,750 --> 01:22:49,170
+أشياء كثيرة، متقدم جدًا، أحيانًا ما زال غير مُثبت
+
+817
+01:22:49,170 --> 01:22:58,470
+كثيرًا، يجب أن يكون الواحد متأكدًا منها، وتحتاج خبرة طبية قوية جدًا،
+
+818
+01:22:58,470 --> 01:23:05,370
+متقدمة،  يجب أن يكون لديه ��برة وفهم، طبعًا، في الأمراض
+
+819
+01:23:05,370 --> 01:23:10,020
+الوراثية بهذا الشكل، في الغالب، غير
+
+820
+01:23:10,020 --> 01:23:13,600
+الثلاسيميا أو مرض الخلايا المنجلية، لأنها قريبة جدًا من
+
+821
+01:23:13,600 --> 01:23:20,160
+كثير من الأشياء، بحيث تكون نادرة، وجزء من فاعلية
+
+822
+01:23:20,160 --> 01:23:31,160
+وتحسن الدواء المعين، هو أنه يتم
+
+823
+01:23:31,160 --> 01:23:39,700
+تجربته من خلال تجارب علمية سليمة وجيدة، إذا كان لدى أحد
+
+824
+01:23:39,700 --> 01:23:50,680
+أسئلة، فمرحباً بكم، أو نختم هكذا، سؤال
+
+825
+01:23:50,680 --> 01:23:57,660
+يا دكتور من كريم، بخصوص الأمراض والتدخلات التي تم
+
+826
+01:23:57,660 --> 01:24:05,380
+ذكرها، كلها، تقول أن عددها كبير وأنواعها كثيرة، ماذا
+
+827
+01:24:05,380 --> 01:24:11,040
+الذي يجب أن نركز عليه منها؟ أو ما الذي يُفترض أن نحفظه
+
+828
+01:24:11,040 --> 01:24:19,040
+منها بهذا المعنى؟ لا، أنظر، أُقترح أن نركز على
+
+829
+01:24:19,040 --> 01:24:24,360
+ما تحدثت عنه في المحاضرات،  الوذمة الوراثية،
+
+830
+01:24:24,360 --> 01:24:30,650
+Hereditary Angioneurotic Edema، موجود، أستخدمه،
+
+831
+01:24:30,650 --> 01:24:37,270
+وعندي مثلًا المصابين بهيموفيليا،  أعطيهم البروتين
+
+832
+01:24:37,270 --> 01:24:43,310
+هذا واضح ومستخدم جدًا، ومرضى الهيموفيليا...
+
+833
+01:24:43,310 --> 01:24:48,090
+يأتون إلى الطوارئ، ويكون لديهم نزيف في العضلات، في
+
+834
+01:24:48,090 --> 01:24:52,150
+المفاصل، في ...، هذا مرض النزف الشديد، الذي هو
+
+835
+01:24:52,150 --> 01:24:57,570
+الهيموفيليا، الذي هو شدة النزيف، ترى؟ فهي
+
+836
+01:24:57,570 --> 01:25:04,170
+الأشياء التي أظن...  أركز الواحد عليها،
+
+837
+01:25:04,170 --> 01:25:09,710
+جداول في قضية المبادئ،  حريصٌ على أن في المحاضرة
+
+838
+01:25:09,710 --> 01:25:16,430
+أشرح المبدأ، وأعطيكم بعض المعلومات السريرية، فهي
+
+839
+01:25:16,430 --> 01:25:22,020
+التي أتوقع أن ما تحدّثت عنه هو ما يجب أن تركزوا عليه
+
+840
+01:25:22,020 --> 01:25:27,880
+وهذا فقط في المحاضرة، بالنسبة
+
+841
+01:25:27,880 --> 01:25:35,560
+للذين يحكون معلومة، ويضعونها ضمن تجارب معينة،
+
+842
+01:25:35,560 --> 01:25:42,380
+هذا دليل على أنها ليست ثابتة ومعتمدة، لكن يظل
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/u_JvIjOn4A0_postprocess.srt

@@ -0,0 +1,2912 @@
+1
+00:00:02,080 --> 00:00:09,880
+الـ Share أمورنا
+
+2
+00:00:09,880 --> 00:00:19,600
+كويسة في شباب وداخلين أربعة لسه طيب نبدأ
+
+3
+00:00:19,600 --> 00:00:24,320
+زي كل مرة في الأول في أسئلة على الأشياء اللي تم
+
+4
+00:00:24,320 --> 00:00:28,240
+نقاشها من قبل في حد عنده سؤال في الوراقة
+
+5
+00:00:33,750 --> 00:00:42,310
+إذا في حد عنده سؤال يعني يتكلم بس إحنا يعني
+
+6
+00:00:42,310 --> 00:00:46,450
+بالنسبة لمحاضرة اليوم اللي كان المفروض الأسبوع
+
+7
+00:00:46,450 --> 00:00:51,470
+اللي فات وكان فيها مشكلة بالنسبة انقطعت الكهربا
+
+8
+00:00:51,470 --> 00:00:59,950
+واتخرّبت الأمور إحنا ندخل الآن في أمثلة متعددة عن
+
+9
+00:00:59,950 --> 00:01:11,770
+أنواع من الأمراضالوراطية ونحاول نعمل شرح عن يعني
+
+10
+00:01:11,770 --> 00:01:20,570
+مسبباتها وأنواع الطفرات، أنواع الأليات الـ
+
+11
+00:01:20,570 --> 00:01:29,910
+Mechanisms لتسبب بهذه الأمراض الوراطية صراحة يعني
+
+12
+00:01:29,910 --> 00:01:36,500
+الـالليست طويلة، القائمة طويلة من الأمراض اللي
+
+13
+00:01:36,500 --> 00:01:44,680
+حاطينها في الكتاب وأنا يعني اللي بديها من ناحية
+
+14
+00:01:44,680 --> 00:01:53,540
+تانية، من ناحية الأولى اللي هي إن الواحد يعني لما
+
+15
+00:01:53,540 --> 00:01:59,480
+تقوله يتطلع على القائمة هذه وعلى الأقل هي نسبياً
+
+16
+00:01:59,480 --> 00:02:04,650
+بالنسبة لعدد الأمراضالوراثية المعروفة هي لسة قصيرة
+
+17
+00:02:04,650 --> 00:02:14,750
+جداً وإشي يعني قليل كثير ولكن الأمراض في الـ في
+
+18
+00:02:14,750 --> 00:02:22,930
+الحياة وعند أي population إذا حنتشوف بتلاقوا أمراض
+
+19
+00:02:22,930 --> 00:02:31,860
+متنوعة وكثير كثير فبدي أنه الواحد يكون عندهيعني
+
+20
+00:02:31,860 --> 00:02:37,380
+قدرة على إنه لما يعرف إنه فيه مرض فلاني كيف يرجع
+
+21
+00:02:37,380 --> 00:02:42,660
+لمرجع يعني الآن أنا بستخدم كثير الـInternet
+
+22
+00:02:42,660 --> 00:02:48,500
+وGoogle على أساس الـOnline Source
+
+23
+00:02:48,500 --> 00:02:55,620
+للـGenetic Mendelian Diseases وبشوف، بقرا عن شُو
+
+24
+00:02:55,620 --> 00:03:00,740
+كاتبين عن الموضوع هذافيعني الواحد يربي نفسه أو
+
+25
+00:03:00,740 --> 00:03:07,380
+يعلم حاله على إنه يقدر يرجع لمرجع معين يقرأ عن أي
+
+26
+00:03:07,380 --> 00:03:12,820
+مرض وكذا، والمطلوب التاني إنه يقدر الواحد إيش هي
+
+27
+00:03:12,820 --> 00:03:17,420
+الـGenetic Mechanism أتكلمنا على أنواع مشاكل
+
+28
+00:03:17,420 --> 00:03:27,780
+كثيرة، فنتكلم عنهم يعني قصدي على أنواع المشاكلاللي
+
+29
+00:03:27,780 --> 00:03:36,020
+بتعمل مشاكل في الوراطة وبتكون أمراض وراطية فيه
+
+30
+00:03:36,020 --> 00:03:43,700
+كأنه مؤتز رافع إيده أو إشي؟
+
+31
+00:03:43,700 --> 00:03:51,440
+لأ تمام الأمور بالتأكيد طيب بالنسبة لكتابكم
+
+32
+00:03:52,520 --> 00:03:56,960
+حاطط الـ… الـ… طبعاً احنا أخدنا بالمحاضرة اللي
+
+33
+00:03:56,960 --> 00:04:01,040
+فاتت السابقة الـHemoglobinopathies واتكلمنا على
+
+34
+00:04:01,040 --> 00:04:06,560
+أنواعهم وسمينا الـSicklers والـParsimias والأنواع
+
+35
+00:04:06,560 --> 00:04:12,540
+التانية وأخدناهم كشيء يعني متخصص درسنا أنواع
+
+36
+00:04:12,540 --> 00:04:19,940
+الـGenetic Mutations اللي بتعملهم كترتيب
+
+37
+00:04:19,940 --> 00:04:25,220
+للمجموعةالأمراض اللي حاططها وانا بقدر هنا يعني
+
+38
+00:04:25,220 --> 00:04:30,100
+حاطط لكم تقريبًا دي أربعة، ستة، اتنين، أربعة، عشرة
+
+39
+00:04:30,100 --> 00:04:35,400
+يعني حاططت خمسة وعشرين، تلاتين المرض تقريبًا طالب
+
+40
+00:04:35,400 --> 00:04:41,160
+انكم على الأقل يكون الواحد منكم عارف إيش هي وإيش
+
+41
+00:04:41,160 --> 00:04:45,300
+نوعية المشكلة اللي موجودة فيها وكيف ال
+
+42
+00:04:48,260 --> 00:04:55,120
+فهن الآن التفرات أو الأمراض الوراثية أو الأليات
+
+43
+00:04:55,120 --> 00:05:01,440
+اللي تسببت في المرض هذا فطريقة تقسيم الكتاب
+
+44
+00:05:01,440 --> 00:05:08,820
+بالنسبة لهذا الموضوع إنه حاكتهم على شكل يعني
+
+45
+00:05:08,820 --> 00:05:17,720
+مجموعات ضمن تركيب الخلية ففي مجموعة أمراض بتكون
+
+46
+00:05:17,720 --> 00:05:22,240
+فيها مشاكل في الـ organelles العضييات اللي جوا
+
+47
+00:05:22,240 --> 00:05:26,760
+القضية أو أولهم الـ mitochondria فحاطين liver
+
+48
+00:05:26,760 --> 00:05:32,340
+liver hereditary optic neuropathy وفي LD1 protein
+
+49
+00:05:32,340 --> 00:05:39,320
+أو electron transport chain defects فحاطت أمثلة
+
+50
+00:05:39,320 --> 00:05:44,140
+Transition Translation of the mitochondrial
+
+51
+00:05:44,140 --> 00:05:52,050
+proteinsزي الـ Mylas إحنا راح ناخد واحد منهم ونشوف
+
+52
+00:05:52,050 --> 00:05:57,730
+يعني هيكون هو شارع يفترض إنه الواحد منكم لما نقرأ
+
+53
+00:05:57,730 --> 00:06:00,870
+صحيح يعني يمكن المرض الواحد ماشوفش ولا حالة منه
+
+54
+00:06:01,330 --> 00:06:07,790
+بكون هذا يعني مزعج
+
+55
+00:06:07,790 --> 00:06:15,310
+أو يعني حالة يعني بسبب ضعف اللي الواحد يفهم شو هو
+
+56
+00:06:15,310 --> 00:06:21,380
+المرض يعني مش زي لما نيش كون شاب حالةوفي الـ
+
+57
+00:06:21,380 --> 00:06:26,740
+Paroxysomes زي الـ Zolliger's Syndrome اللي هي فيه
+
+58
+00:06:26,740 --> 00:06:32,240
+12 بروتين أو الـ Lysosomes زي الـ Tysax Disease أو
+
+59
+00:06:32,240 --> 00:06:35,920
+الـ Hurler's Syndrome في الـ Extracellular
+
+60
+00:06:35,920 --> 00:06:41,080
+Proteins الـ Transplant زي حكينا الـ Globulin في
+
+61
+00:06:41,080 --> 00:06:43,600
+الـ Hemoglobin زي الـ Sickles الأنيميا أو
+
+62
+00:06:43,600 --> 00:06:47,960
+التلسينيا الـ Morphogenes اللي هي زي
+
+63
+00:06:53,290 --> 00:07:00,950
+Follow انسفلوباتي، انتهاب الدماغ، انتسيم أو Alpha
+
+64
+00:07:00,950 --> 00:07:04,510
+-1-antitrypsin deficiency زي البروتيز انهيبتر
+
+65
+00:07:05,100 --> 00:07:11,740
+Hemostasis زي الـHemophilia A وB الـHormones زي
+
+66
+00:07:11,740 --> 00:07:14,960
+الإنسوين في الـRare Forms بتعتودي أبيتس
+
+67
+00:07:14,960 --> 00:07:20,520
+الـCollagen زي الـCollagen Type I Disease
+
+68
+00:07:20,520 --> 00:07:26,340
+الـOestrogenesis Imperfecta الـComplement زي
+
+69
+00:07:26,340 --> 00:07:31,080
+الـHereditary Angioneurotic بقديمة Complement
+
+70
+00:07:31,080 --> 00:07:35,480
+After Hالحققانة اللي هو الـ Age-related macular
+
+71
+00:07:35,480 --> 00:07:40,980
+degeneration الـ Metabolic enzymes زي الـ Pq فنع
+
+72
+00:07:40,980 --> 00:07:47,240
+الكيتون أيوريا اللي هو الفنع الأناني الـ disease
+
+73
+00:07:47,240 --> 00:07:51,120
+أو الـ Adenosine Deaminase اللي هو السبب للـ SCID
+
+74
+00:07:51,120 --> 00:07:54,820
+Severe Combined Immune Deficiency أو Duchene
+
+75
+00:07:54,820 --> 00:08:01,340
+Muscular Dystrophin بسبب مشكلة الدستروفينأو بالـ
+
+76
+00:08:01,340 --> 00:08:07,300
+Nucleus itself زي الـ Aniridia اللي هي أنه مافيش
+
+77
+00:08:07,300 --> 00:08:14,200
+Iris فيه مشكلة Brachia 102 اللي هم دخل بالكانسر
+
+78
+00:08:14,200 --> 00:08:21,410
+Hereditary Non-polyposis Colon CancerDNA mismatch،
+
+79
+00:08:21,410 --> 00:08:25,890
+repair of proteins، fragile eggs syndrome،
+
+80
+00:08:25,890 --> 00:08:34,430
+retinoblastoma، مشكلة السرطان ومشكلة الشبكية،
+
+81
+00:08:34,430 --> 00:08:42,750
+الـCML، الفرديل فيه كرومزوم، الـcell surface زي
+
+82
+00:08:42,750 --> 00:08:48,170
+الـandrogen insensitivity أو الـachondroplasia
+
+83
+00:08:50,380 --> 00:08:54,460
+أو الـ Hypercholesterolemia أو الـ Cystic Fibrosis
+
+84
+00:08:54,460 --> 00:08:57,560
+أو الـ Type 1 Diabetes يعني هذه الأمثل اللي بدنا
+
+85
+00:08:57,560 --> 00:09:03,300
+ناخدها إذا
+
+86
+00:09:03,300 --> 00:09:09,300
+بدنا نحاول نشوف أو إذا كان هو شارع كتير بس بدي
+
+87
+00:09:09,300 --> 00:09:15,160
+يكون الواحد لما يقرأ تفاصيل المرض بدي نحاول إن
+
+88
+00:09:15,160 --> 00:09:21,520
+احنا نوصل اليوم فيه إنه كيفالاختلال الجين أدى
+
+89
+00:09:21,520 --> 00:09:25,900
+للمظهر اللي عندنا وشوهي الاختلالات اللي كانت في
+
+90
+00:09:25,900 --> 00:09:33,720
+الجينات من أي ناحية وكيف نتجت عنها الأمراض
+
+91
+00:09:33,720 --> 00:09:41,200
+هذه بدنا نتذكر أنه يعني الآن صحيح الجين في الغالب
+
+92
+00:09:41,200 --> 00:09:45,000
+مش قطعة واحدة في Exons and Trons بح��ث أنه أحنا
+
+93
+00:09:45,000 --> 00:09:52,620
+بحاجةإنه أدت قطع بالأخير تمت إلى قضية الـ
+
+94
+00:09:52,620 --> 00:09:58,600
+Transcription لتنطلق الـ RNA فحتى تعرف آلية الخلية
+
+95
+00:09:58,600 --> 00:10:04,840
+من أين تبدأ أو أين تتوقف لازم فيه Control لازم فيه
+
+96
+00:10:04,840 --> 00:10:10,000
+آليات تحكم ففي منطقة الـ Promoter Region الـ
+
+97
+00:10:10,000 --> 00:10:18,360
+Startup Cordon فيه آليات وفيهأشياء حتى تنشط هذا
+
+98
+00:10:18,360 --> 00:10:23,860
+الـ Gene وتبقى تعرف من وين تبدأ و لوين تتوقف فهذه
+
+99
+00:10:23,860 --> 00:10:29,120
+آلية قد تصعب نفس الـ Gene قد تحدث ليه مشكلة بعد
+
+100
+00:10:29,120 --> 00:10:33,720
+هيك لما يطلع الـ Messenger RNA بدي تم عليه شغل
+
+101
+00:10:33,720 --> 00:10:39,690
+أحياناً الشغل هذا هو اللي بيكون فيه مشكلةالحال
+
+102
+00:10:39,690 --> 00:10:48,910
+الأولى اللي بتكلموا عنها إشي اسمه الـ Penile
+
+103
+00:10:48,910 --> 00:10:58,130
+Pitoneuria الـ PQ الـ PQ مرض يعني تقريبًا يعني
+
+104
+00:10:58,130 --> 00:11:03,510
+أحنا بالأردن ما بين 300 لـ 800 مصاب فيهيعني
+
+105
+00:11:03,510 --> 00:11:08,630
+تقريبًا واحد بالألف وواحد بالثلاثمية وواحد
+
+106
+00:11:08,630 --> 00:11:17,690
+بالخمسمية فيه تفاوت في الـ فيه تفاوت في النسب
+
+107
+00:11:17,690 --> 00:11:22,870
+وخصوصًا إنه بالذات مع الـ Consanguinity زواج
+
+108
+00:11:22,870 --> 00:11:27,770
+الأقارب يكون نسبة الحدود أكبر بكتير إبارة عن
+
+109
+00:11:27,770 --> 00:11:30,050
+بالأخير مجموعة
+
+110
+00:11:33,810 --> 00:11:38,770
+«بيوكيميكال باثوية» «anomalies» «التي ستؤدي إلى
+
+111
+00:11:38,770 --> 00:11:44,230
+الهيبرفنال الألانين» الفنال الألانين أحد الـ Amino
+
+112
+00:11:44,230 --> 00:11:53,150
+Acid إذا بزيد كثير بعمل مشكلة بالدرجة بالنسبة للـ
+
+113
+00:11:53,150 --> 00:11:57,590
+nervous system development يعني بيصير أنه ليس
+
+114
+00:11:57,590 --> 00:12:02,810
+الجهاز العصبي في خللفي الـClassical ones الشعرهم
+
+115
+00:12:02,810 --> 00:12:07,610
+بيكون على لون أحمر شوية هي في لونه شوية مختلف مميز
+
+116
+00:12:07,610 --> 00:12:14,590
+نوعاً ما بس يمكن يولدوا في الغالب نتيجة أنه الفناء
+
+117
+00:12:14,590 --> 00:12:20,450
+الأنانين في خلال فترة الحمل يعني بتتم التحكم فيه
+
+118
+00:12:20,450 --> 00:12:28,630
+كمان عن طريق الأم هي انه ممكن لو ارتفعيتم تنزيله
+
+119
+00:12:28,630 --> 00:12:35,330
+عن طريق الـ Metabolism تبع الأم بعد
+
+120
+00:12:35,330 --> 00:12:40,270
+الولادة بتظل مرتفع وبتصير فيه مشكلة الـ
+
+121
+00:12:40,270 --> 00:12:47,090
+phenylalanine is metabolized by a hydroxylase it
+
+122
+00:12:47,090 --> 00:12:52,610
+will change it from phenylalanine to tyrosine فهذه
+
+123
+00:12:52,610 --> 00:12:57,830
+النقطة الأساسيةفالـ Phenylalanine Hydrolase هو
+
+124
+00:12:57,830 --> 00:13:03,870
+الإنزايم على أقل في الـ Classical PQ الحلوف
+
+125
+00:13:03,870 --> 00:13:09,990
+أو الملاحظة على الـ PQ اللي هو قضية إنه الـ
+
+126
+00:13:09,990 --> 00:13:17,270
+Treatment تبعته وبذلك عشان نحافظ على الـ Mental
+
+127
+00:13:17,270 --> 00:13:21,770
+Capacityيعني it is a major cause of preventable
+
+128
+00:13:21,770 --> 00:13:29,130
+mental retardation يعني التخلف العقلي ونمو الدماغ
+
+129
+00:13:29,130 --> 00:13:36,810
+في الإنسان إذا تم التنبه لهذه الحالة وعلاجها أو
+
+130
+00:13:36,810 --> 00:13:41,010
+التعامل معاها بالطريقة السليمة اللي هي عن طريق الـ
+
+131
+00:13:41,010 --> 00:13:44,330
+Low Phenyl Alanine Diet يعني اللي هو Low Protein
+
+132
+00:13:44,330 --> 00:13:50,160
+Diet الفنال الألانين موجود فيمجموعة بروتينات
+
+133
+00:13:50,160 --> 00:13:57,220
+وبالتالي لما نكون نعطي نصائح وفيه يعني literature
+
+134
+00:13:57,220 --> 00:14:06,440
+وواضح شوهي الأكلات اللي في تونس فيها يعني الخبز،
+
+135
+00:14:06,440 --> 00:14:10,480
+الدرة،
+
+136
+00:14:10,480 --> 00:14:12,780
+البقوليات
+
+137
+00:14:14,800 --> 00:14:18,060
+الأجبان، يعني كلها بتصير ممنوعة لأن فيها نسبة
+
+138
+00:14:18,060 --> 00:14:25,760
+عالية من البراتين وبالتالي الأهل يعني هي مشكلة ليش
+
+139
+00:14:25,760 --> 00:14:32,140
+أقول يعني دائمة بس مشكلة طويلة بالنسبة للعائلة
+
+140
+00:14:32,140 --> 00:14:36,700
+اللي بيكون عندها مصابين من ناحية إنه بدهم يتفهوا
+
+141
+00:14:36,700 --> 00:14:44,420
+لأكلهم وقضية إن الواحد يوكل أكليعني مخصص مش قضية
+
+142
+00:14:44,420 --> 00:14:54,140
+سهلة يعني بحاجة لـ بحاجة لـ علم و بحاجة لتنبؤ و
+
+143
+00:14:54,140 --> 00:14:59,960
+بحاجة لإرادة و بحاجة لدعم من المجتمع على قضية يعني
+
+144
+00:14:59,960 --> 00:15:05,440
+إحنا في أردن جمعية الـ BQ جمعية الـ Penal Ketone
+
+145
+00:15:05,440 --> 00:15:13,440
+الأردنية أنا عضو فيهاويعني بنوفر الأكلات اللي هي
+
+146
+00:15:13,440 --> 00:15:21,720
+قليلة الملعق قليلة البروتين بعضها يعني ممكن نفس
+
+147
+00:15:21,720 --> 00:15:29,160
+الإنسان يتعامل معها يعني كل الـ كل
+
+148
+00:15:29,160 --> 00:15:31,580
+الورقيات
+
+149
+00:15:32,220 --> 00:15:37,840
+يعني ملوقي، بخص بقدونس، أشياء زي ذلك، فيه أشياء
+
+150
+00:15:37,840 --> 00:15:43,660
+مسموعة وهذه ممكن الإنسان يوقعها وما بتأثرش فالـ
+
+151
+00:15:43,660 --> 00:15:49,360
+بالنسبة للتفرات
+
+152
+00:15:49,360 --> 00:15:58,860
+المتوقعة ثبت بعدين إنه عبارة عن أكثر من نوع وفي
+
+153
+00:15:58,860 --> 00:16:05,290
+عندنا الـ Classical BBQوفي الـ Variant PQ وفي الـ
+
+154
+00:16:05,290 --> 00:16:12,870
+Non-PQ وفي الـ Hyperpylananemia وفي اللي هو الـ
+
+155
+00:16:12,870 --> 00:16:18,770
+Tetrahydrobiopetrine
+
+156
+00:16:18,770 --> 00:16:26,450
+اللي هو BH4 يعني برضه Chemical Mediator
+
+157
+00:16:26,450 --> 00:16:35,130
+في ميكانزم تبعالنقطة هذه فهي الفكرة إنه يعني هاي
+
+158
+00:16:35,130 --> 00:16:41,510
+على الأقل حاطين إنه فيه خمس غير الـ Classical فيه
+
+159
+00:16:41,510 --> 00:16:47,970
+أربع تانيات variant يعني الخمس الـ Classical هو
+
+160
+00:16:47,970 --> 00:16:53,070
+الأشياء يشيل البقية يشيل less than one less than
+
+161
+00:16:53,070 --> 00:16:58,990
+one يعني الـ enzyme that's affectedالأولانيات اللي
+
+162
+00:16:58,990 --> 00:17:03,610
+هو الفلع الأولاني الـ Hydroxylase وفي إنزيمات
+
+163
+00:17:03,610 --> 00:17:08,770
+تانية بحاجة للجسم بتسوي
+
+164
+00:17:08,770 --> 00:17:13,990
+مشاكل تانية فهذه
+
+165
+00:17:13,990 --> 00:17:19,070
+يعني هي من الأمراض الموجودة أمراض حقيقية للواحد
+
+166
+00:17:19,070 --> 00:17:22,610
+بعرفها الـ
+
+167
+00:17:23,130 --> 00:17:30,830
+عبارة عن مظهريًا هو زيادة الفنع الأنانين وإحنا
+
+168
+00:17:30,830 --> 00:17:36,330
+بنقدر نقيص مستوىها في الدم وجزء من مراقبة المريض
+
+169
+00:17:36,330 --> 00:17:44,810
+لمرض هذا إنه بنعمل مستوى الـ Amino Acid هذا وبنشوف
+
+170
+00:17:44,810 --> 00:17:50,510
+اللواء المصل أو هل هو فعلاً ملتزم بالحمية ولا مش
+
+171
+00:17:50,510 --> 00:17:58,700
+ملتزمويعني حقيقةً يعني العلاج السليم لهذه الحالة
+
+172
+00:17:58,700 --> 00:18:04,300
+مفرح إن الواحد يشوف الطفل أو اللي هو بعدين يصير
+
+173
+00:18:04,300 --> 00:18:09,600
+شاب أو بنت ويكون ناجح فاعل في المجتمع وكده كنت أنا
+
+174
+00:18:09,600 --> 00:18:14,980
+لما كنت طالب كنا نسمع عن المرض هذا قبل ما أشوفه
+
+175
+00:18:14,980 --> 00:18:22,280
+كانوا يقولوا بعد عمر السنتين إن الدماغ بيتماستكمال
+
+176
+00:18:22,280 --> 00:18:27,420
+نموه، يعني أهم فترة في الالتزام في الحمياء وفي
+
+177
+00:18:27,420 --> 00:18:33,160
+النمو الطبيعي للجهاز العصبي والدماغ اللي هو أول
+
+178
+00:18:33,160 --> 00:18:38,200
+سنتين في الحياة، فإنه بعدين يعني بيقدر المريض
+
+179
+00:18:38,200 --> 00:18:43,300
+يترافى ويوفي الأشياء عادية، بس ثبت إنه لأ لازم يظل
+
+180
+00:18:43,300 --> 00:18:47,780
+على الحمياء لأنه ممكن ينفذ تخلف عقلي وضرر على
+
+181
+00:18:47,780 --> 00:18:53,700
+الدماغحتى لو بعدين و أكون في فترة تانية فصراحة إن
+
+182
+00:18:53,700 --> 00:18:59,100
+الواحد كمجتمع يتنبه لهذه الحالة ويدعم العائلة اللي
+
+183
+00:18:59,100 --> 00:19:03,860
+عندها المرض هذا طبعا إنه مايتزوجوش من بعض من ناحية
+
+184
+00:19:03,860 --> 00:19:09,720
+و ينصحهم بس كمان قضية توفيرة الأكل خصوصا كثير منهم
+
+185
+00:19:09,720 --> 00:19:15,180
+فقرا أو كثير منهم يعني تجد صعوبة إنه يلاقوا الواحد
+
+186
+00:19:15,180 --> 00:19:20,770
+الأكل المناسب والحقيقيونتيجتها إنه يشوف الواحد
+
+187
+00:19:20,770 --> 00:19:26,730
+الطفل يكون ويصل إنه يكون منتج سليم، معافى، يكون
+
+188
+00:19:26,730 --> 00:19:32,050
+يعني يكون
+
+189
+00:19:32,050 --> 00:19:39,790
+يخلص جامعة، يشتغل بشكل طبيعي، هذه كلها إشي مفيدة
+
+190
+00:19:39,790 --> 00:19:50,970
+الفكرة في الموضوع إنه الـالنوعية المشاكل اللي
+
+191
+00:19:50,970 --> 00:19:59,790
+بتسوي الـ PQ هنا حاطي
+
+192
+00:19:59,790 --> 00:20:04,630
+لكم إنه في البيض نوعية الـ Genetic Variations
+
+193
+00:20:04,630 --> 00:20:12,670
+مختلفة عن الـ ASIA ماشي وهذه قضية بتكون إنه درسوا
+
+194
+00:20:15,180 --> 00:20:20,040
+درسوا الـ Variation طبعًا دولة الـ Classical أتوقع
+
+195
+00:20:20,040 --> 00:20:26,320
+بالـ Classical PQ وبيكونوا
+
+196
+00:20:26,320 --> 00:20:32,140
+يعني حاطينها
+
+197
+00:20:32,140 --> 00:20:37,860
+في حسب ده الواحد قام بدراسة إنه جاب العائلة وفيها
+
+198
+00:20:37,860 --> 00:20:42,320
+مصابين وفيها طبعًا الأب والأم لأن هذا Autosomal
+
+199
+00:20:42,320 --> 00:20:47,030
+Recessiveالأب والأم يكونوا حاملين للمرضى وبالتالي
+
+200
+00:20:47,030 --> 00:20:50,570
+هو «autism recessive» يبين بالـ «females» والـ
+
+201
+00:20:50,570 --> 00:20:54,410
+«females» بتبعض ويكونوا بيشتغلوا بهذه الطريقة
+
+202
+00:20:54,410 --> 00:21:02,570
+الفكرة، لما يحطوا لكم أرقام زي هذه، ناشي؟ يعني
+
+203
+00:21:02,570 --> 00:21:08,510
+مثلًا في أكبر نوع من المشاكل في الـEuropean
+
+204
+00:21:08,510 --> 00:21:19,760
+patientsوانه هنا حوالي 4000 حالة أو 4000 يعني
+
+205
+00:21:19,760 --> 00:21:24,920
+Individual مصاب R408W
+
+206
+00:21:24,920 --> 00:21:34,620
+الـ «R» والـ «W» بدكم تتذكروا هدولة اللي يعني بدنا
+
+207
+00:21:34,620 --> 00:21:43,400
+نتذكر اللي هم الـ Amino Acidsوبكونوا يعني اللي هو
+
+208
+00:21:43,400 --> 00:21:49,880
+الـ Amino acid بتقلهم أكتر من طريقة للكتابة فممكن
+
+209
+00:21:49,880 --> 00:21:56,540
+واحد يكتب Phenylalanine كـ Amino acid يكتبه كامل
+
+210
+00:21:56,540 --> 00:22:01,220
+وفيه بيحطوا ثلاث أحرف وفيه بيرمزولهم بحرف واحد،
+
+211
+00:22:01,220 --> 00:22:06,280
+فيبقى الأخيرإذا بالواحد بيرجع للجدول بيشوف شو الـ
+
+212
+00:22:06,280 --> 00:22:12,180
+«R» بتمثل أنه Amino Acid ماشي و «W» Amino Acid
+
+213
+00:22:12,180 --> 00:22:19,480
+تاني فاللي بيصير أنه بدل كده بيجي كده فبدي أقول في
+
+214
+00:22:19,480 --> 00:22:25,740
+عندنا Substitution لـAmino Acid الـ408 هي
+
+215
+00:22:25,740 --> 00:22:30,700
+الـLocation تبعة الـAmino Acid Substitution هذافهي
+
+216
+00:22:30,700 --> 00:22:36,800
+عبارة عن One letter amino acid code is used في هذه
+
+217
+00:22:36,800 --> 00:22:42,820
+الناحية والـ Position اللي صارت في الـ mutation هم
+
+218
+00:22:42,820 --> 00:22:48,960
+بيحكيوكوا معاها مثل هي بتكون في الغالب زي الموضوع
+
+219
+00:22:48,960 --> 00:22:54,040
+مثلا الـ Sickle cell اللي في الـ Position 6 في الـ
+
+220
+00:22:54,040 --> 00:23:00,350
+Valine صار بدل الـالـ Arginine أو اللي هو الـ
+
+221
+00:23:00,350 --> 00:23:04,970
+Amino Acid اللي صار فيه اختلاف، ماشي؟ طبعاً هدولة
+
+222
+00:23:04,970 --> 00:23:11,610
+مش مطلبات لقدر ما أنه لما أنا أشوف الرمز هذا أكون
+
+223
+00:23:11,610 --> 00:23:17,890
+عندي تصور عن إيش بيته، إنه الآن بالأخير هنا في
+
+224
+00:23:17,890 --> 00:23:24,610
+الـAsians، هنا في الـEuropeans الـ 31% من
+
+225
+00:23:24,610 --> 00:23:29,210
+الـMutation من هذا النوع11% من الـ Mutations من
+
+226
+00:23:29,210 --> 00:23:34,670
+هذا الشكل تست خمسة خمسة خمسة وبعدين مجموعة كبيرة
+
+227
+00:23:34,670 --> 00:23:43,650
+فيها غيرها يعني باختصار مثلا زي مرض تاني مثل FMF
+
+228
+00:23:43,650 --> 00:23:47,770
+«فاميل المي��اترانيان تيفر» قمنا عليه دراسة فعندي
+
+229
+00:23:47,770 --> 00:23:53,690
+معلومة أدقة شوية عن هنا الـ Database تبع الـ
+
+230
+00:23:53,690 --> 00:23:58,490
+Mutations لهذه المشكلة في حواليعلى الأقل كان فيه
+
+231
+00:23:58,490 --> 00:24:03,670
+200 ميوتاشيا اللي Recognized فهي يعني بتكون مرات
+
+232
+00:24:03,670 --> 00:24:10,450
+عداد كبيرة من أنواع المشاكل وبتعطينا مضاء قد تكون
+
+233
+00:24:10,450 --> 00:24:16,750
+تفاوت في الإصابة بتعطينا مشاكل في قضية كيف بتقول
+
+234
+00:24:16,750 --> 00:24:22,710
+وبيد الواحد يكون فاهمها كيف يقراها في أمراض تانية
+
+235
+00:24:28,390 --> 00:24:34,670
+زي المرض اللي دخل فيه الـ «هيكسوز» «هيكسوز»
+
+236
+00:24:34,670 --> 00:24:35,570
+«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»
+
+237
+00:24:35,570 --> 00:24:35,750
+«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»
+
+238
+00:24:35,750 --> 00:24:35,850
+«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»
+
+239
+00:24:35,850 --> 00:24:36,010
+«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»
+
+240
+00:24:36,010 --> 00:24:46,310
+«هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز» «هيكسوز»
+
+241
+00:24:46,310 --> 00:24:54,070
+«هي
+
+242
+00:24:54,330 --> 00:25:01,390
+الـ الـ يعني الـ metabolism steps ففي مرض اسمه الـ
+
+243
+00:25:01,390 --> 00:25:08,370
+Tysacs عبارة عن يعني هنا الحقين مش يعني خلصنا اصلا
+
+244
+00:25:08,370 --> 00:25:14,850
+من الموضوع الـ في نوع الـ Ketonuria واللي دخل انه
+
+245
+00:25:14,850 --> 00:25:18,830
+بيصير amino acid metabolism anomaly بيصير
+
+246
+00:25:18,830 --> 00:25:24,270
+excessive level of الـأمينو أسد في الجسم، وهو مخطط
+
+247
+00:25:24,270 --> 00:25:31,070
+للعصب مخطط للنظام، ضار للجهاز العصبي هنا حالة
+
+248
+00:25:31,070 --> 00:25:43,250
+ثانية Tyset اسم العلماء اللي اكتشفوها بالأخير يعني
+
+249
+00:25:43,930 --> 00:25:52,270
+بيصير برضه mental retardation procedure lens
+
+250
+00:25:52,270 --> 00:25:59,290
+problems cherry red spots يعني لما نيجي نبحث عيون
+
+251
+00:25:59,290 --> 00:26:07,290
+المريض بنلاقي إشي يعني very bright red area وهذه
+
+252
+00:26:07,290 --> 00:26:13,890
+زي ما هنا حاطين بتكون أكتر لأنه دخل بالـجينيتيك
+
+253
+00:26:13,890 --> 00:26:20,410
+Population معينة بتلاقيها أكتر في الأشكنازي «جود»
+
+254
+00:26:20,410 --> 00:26:28,150
+اليهود الأشكنازيين وبالتالي أحد أسباب الأمراض وهي
+
+255
+00:26:28,150 --> 00:26:33,990
+أيضًا اللي دخل بالـ Nervous System ففيه «Tysiac
+
+256
+00:26:33,990 --> 00:26:39,870
+Disease» بس فيه له Variations والـ Variationsالـ
+
+257
+00:26:39,870 --> 00:26:44,310
+يعني هنا الـ gene اللي affected فيه ألفة و Beta
+
+258
+00:26:44,310 --> 00:26:48,750
+chain هذا على chromosome 15 هذا على chromosome 5
+
+259
+00:26:48,750 --> 00:26:54,490
+وفيه activator تاني مطلوب فهنا الـ Alpha Beta
+
+260
+00:26:54,490 --> 00:27:04,090
+Chain والـ هنا الـ الـ ال substrate أظنني اللي هو
+
+261
+00:27:04,090 --> 00:27:09,620
+بدي يشتغل عليه وفيه ال activator وبصير عنديالـ
+
+262
+00:27:09,620 --> 00:27:18,040
+Problem في قضية الـ الـ يعني الـ Metabolic step
+
+263
+00:27:18,040 --> 00:27:22,400
+that is needed for normal function بحيث إنه هذا
+
+264
+00:27:22,400 --> 00:27:27,860
+اللي هو النوع من الـ Carbohydrate اللي هو الـ M
+
+265
+00:27:27,860 --> 00:27:33,460
+-acetylgalactosamine مع الـ Galactose فلما تكون
+
+266
+00:27:33,460 --> 00:27:38,130
+الـ Structure بهذا الشكلوبيصير الـ cleavage في هذا
+
+267
+00:27:38,130 --> 00:27:44,330
+الـ site نتيجة الـ enzyme هذا فأحياناً المرض اللي
+
+268
+00:27:44,330 --> 00:27:50,150
+بنشوفه زي الـ Carbohydrate Stroke Problem وزي الـ
+
+269
+00:27:50,150 --> 00:27:54,470
+Tysax Disease الـ
+
+270
+00:27:54,470 --> 00:28:01,230
+Classical Tysax ماشي بيصير عندي four base
+
+271
+00:28:01,230 --> 00:28:09,540
+insertion يعني حكيناتتذكروا لما يكون insertion و
+
+272
+00:28:09,540 --> 00:28:15,460
+deletion إذا الأمور فلفات ما راح يغير كتير المشكلة
+
+273
+00:28:15,460 --> 00:28:20,540
+ماشي إذا صار insertion لـ three nucleotides three
+
+274
+00:28:20,540 --> 00:28:26,940
+bases راح يقول يعني بزيد one amino acid أو بنقص
+
+275
+00:28:26,940 --> 00:28:31,880
+one amino acid مافي مشكلة المشكلة الكبيرة اللي هي
+
+276
+00:28:31,880 --> 00:28:37,490
+لما يكون عندنا one or twoالـ Total هنا Four يعني
+
+277
+00:28:37,490 --> 00:28:43,390
+زي كأنه One Base Insertion لما يصير One أو Two
+
+278
+00:28:43,390 --> 00:28:48,550
+بيسموه Frame Shift Mutation اللي هو يعني إنه كل
+
+279
+00:28:48,550 --> 00:28:55,670
+قراءة الـ Protein والـ DNA راح يخرب لأنه لما كله
+
+280
+00:28:55,670 --> 00:29:01,810
+إفدا راح يكون الأربعة راح تخلي كل ثلاثة لأن الـ
+
+281
+00:29:01,810 --> 00:29:07,680
+Trans cellأو الـ Ribosomal وTransferral RNA هو
+
+282
+00:29:07,680 --> 00:29:15,460
+ثلاثات الـ Codons لأن هنا أربعة راح يكون فيها
+
+283
+00:29:15,460 --> 00:29:22,040
+Frame Shift Mutation هذا راح تخرّب البروتين كله ما
+
+284
+00:29:22,040 --> 00:29:27,520
+راح يكون functional وراح يوقف وراح يكون useless
+
+285
+00:29:27,520 --> 00:29:34,300
+وبالتالي يصير عند المرضفهذه يعني الـ mechanism
+
+286
+00:29:34,300 --> 00:29:41,420
+لحالة تانية أو مرض تاني اسمه الـ Ticeps في
+
+287
+00:29:41,420 --> 00:29:46,480
+أمراض كثيرة للـ I-cell ما اندخل فيها، يعني مش راح
+
+288
+00:29:46,480 --> 00:29:53,280
+أدخل في كل شيء من النوع
+
+289
+00:29:53,280 --> 00:30:01,010
+الأمراض في حالة ثالثة اسمها الـ Homocystinuriaالـ
+
+290
+00:30:01,010 --> 00:30:08,730
+Homocysteine برضه من الـ الـ الـ Amino Acid وإله
+
+291
+00:30:08,730 --> 00:30:14,350
+دخل مع الـ Vitamin B12 اللي هو الـ
+
+292
+00:30:14,350 --> 00:30:22,810
+Cyanocopamolamine وإله دخل يعني في التجهيزلـ الـ
+
+293
+00:30:22,810 --> 00:30:29,350
+الـ الـ DNA replication وإيه دخل؟ يعني هو من الـ
+
+294
+00:30:29,350 --> 00:30:33,690
+Homocystein بالأخير بعد الـ Cytosine الـ Cytosine
+
+295
+00:30:33,690 --> 00:30:39,690
+اللي هو واحد من الـ Amino Acid وإيه دخل بالكوليت؟
+
+296
+00:30:39,690 --> 00:30:45,410
+وإيه دخل بالـ Vitamin B12؟ اللي هو راح يصير نفع
+
+297
+00:30:45,410 --> 00:30:52,780
+السيانات والـ Palamine وغيرهاأظن أني في حياتي شُفت
+
+298
+00:30:52,780 --> 00:31:00,200
+حالة واحدة بالأخير بيصير homocysteine urea بعد ما
+
+299
+00:31:00,200 --> 00:31:04,980
+يصير يعني increased الـ«هوموسيستيل» in the blood
+
+300
+00:31:04,980 --> 00:31:12,360
+بزيد كمان في الـexecration بالورين فنتيجة
+
+301
+00:31:12,360 --> 00:31:22,000
+المشكلة هذهكان أنا شوفت فعلاً فيه طفل يمكن عمره
+
+302
+00:31:22,000 --> 00:31:31,220
+تلت سنوات بس من ولادته صار عنده Renal stones
+
+303
+00:31:31,220 --> 00:31:34,320
+وبتكرار
+
+304
+00:31:34,320 --> 00:31:39,580
+يعني خلصوه من واحدة تصير عنده واحدة تانية ولحد ما
+
+305
+00:31:39,580 --> 00:31:44,200
+صوّنا له acidification of the urineلحد ما يساعد
+
+306
+00:31:44,200 --> 00:31:48,920
+أكتر في قضية تدويب الـ Homocysteine بحيث إنه منع
+
+307
+00:31:48,920 --> 00:31:58,400
+قضية إنه يصير يعني precipitation للـ Homocysteine
+
+308
+00:31:58,400 --> 00:32:04,500
+in the urine ويعملّك crystal ويعملّك Renal stones
+
+309
+00:32:04,500 --> 00:32:12,810
+وبعدين تدخله في Renal failure ومشاكل زي ذاتالفكرة
+
+310
+00:32:12,810 --> 00:32:20,070
+يعني هنا كمان قضية إنه if you know the metabolism
+
+311
+00:32:20,070 --> 00:32:25,470
+exact steps أو كيف الـ steps that are needed
+
+312
+00:32:25,470 --> 00:32:31,410
+أحياناً راح ناخدها أكتر في قضية ال treatment بعدين
+
+313
+00:32:31,410 --> 00:32:38,030
+كيف الواحد ممكن يسوي supplementation لأشياء يعني
+
+314
+00:32:38,030 --> 00:32:50,540
+الـ homocysteineفيه مشكلة اللي هو بـ الـ اسمه
+
+315
+00:32:50,540 --> 00:32:56,000
+«ستافايونين سينتيز» اللي هو الـ Intermediate Maker
+
+316
+00:32:56,000 --> 00:33:00,500
+نتيجة الـ Metabolism تبع الـHemocysteine يعني فيه
+
+317
+00:33:00,500 --> 00:33:05,030
+مشكلة في الـEnzyme هذهوهيكون بيستخدم فيها، يعني
+
+318
+00:33:05,030 --> 00:33:09,870
+حتى تتم الـ step هذه normally بيردوكسال بوسفيت
+
+319
+00:33:09,870 --> 00:33:16,190
+اللي هو جاي من ال .. اللي هو vitamin B6 اللي هو
+
+320
+00:33:16,190 --> 00:33:24,250
+الـ Birodioxin فالفكرة،
+
+321
+00:33:24,250 --> 00:33:29,210
+لأن هذا الـ enzyme صار فيه blockفبصير الـ
+
+322
+00:33:29,210 --> 00:33:35,690
+Homocystein أكتر بس إذا حطيت B6 supplementation
+
+323
+00:33:35,690 --> 00:33:41,590
+أكتر بيساعد الاستفادة من التم وبساعد حتى الـ
+
+324
+00:33:41,590 --> 00:33:47,270
+Abnormal enzyme وبالتالي بيخفف من أعراض المرضى،
+
+325
+00:33:47,270 --> 00:33:55,590
+فهذه أشياء زي ذلك في حالة من الـ enzyme آخر
+
+326
+00:33:58,930 --> 00:34:04,930
+ضروري لقضية تخبيط أحيانًا Inflammatory enzymes
+
+327
+00:34:04,930 --> 00:34:09,510
+that are released ففيه إيش اسمه Alpha-1
+
+328
+00:34:09,510 --> 00:34:15,950
+-antitrypsin عبارة عن إنزايم الـTrypsin اللي هو
+
+329
+00:34:15,950 --> 00:34:21,730
+عبارة عن زي الـPepsin وTrypsin هدولة اللي هو
+
+330
+00:34:21,730 --> 00:34:25,450
+digestive enzymes الـPepsin بالأسد بيكون
+
+331
+00:34:25,450 --> 00:34:32,140
+بالاستمتاعوالـ Trypsin اللي هو اللي بيكون من الـ
+
+332
+00:34:32,140 --> 00:34:38,680
+small intestine ويكون على higher pH يعني على الـ
+
+333
+00:34:38,680 --> 00:34:42,580
+alkaline environment بحاجة لـ alkaline environment
+
+334
+00:34:42,580 --> 00:34:47,680
+فالـ Trypsin إذا جوا الخلايا في الدم محل تاني
+
+335
+00:34:47,680 --> 00:34:54,700
+damaging يعني هو بيخرّب البروتينات وبيكسبها هو الـ
+
+336
+00:34:54,700 --> 00:34:59,500
+digestive enzymeففي عندنا إنزال أن ربنا حطه فينا
+
+337
+00:34:59,500 --> 00:35:05,040
+دا قضية الـ Alpha-1-Antitrypsin هو أحيانًا بيكون
+
+338
+00:35:05,040 --> 00:35:11,020
+deficient الـdeficiency هذه راح تسبب إنه الإنسان
+
+339
+00:35:11,020 --> 00:35:17,760
+هذا يصير عنده مشكلة في قضية إنه معرّف للاتهابات
+
+340
+00:35:17,760 --> 00:35:23,280
+الرئتين مبتلف بالرئتين ويصير عنده الاشي بكله
+
+341
+00:35:23,280 --> 00:35:29,190
+انفزيمةأو Bronchiectasis أو يعني كلفت الرياتين
+
+342
+00:35:29,190 --> 00:35:36,490
+بنسميه انتزينة فالملاحظ
+
+343
+00:35:36,490 --> 00:35:42,170
+هنا إن طبعاً أي مشاكل في الرياتين من أهم الأسباب
+
+344
+00:35:42,170 --> 00:35:49,990
+مرات كثيرة قضية التدخين التدخين مضر جداً وهنا
+
+345
+00:35:49,990 --> 00:35:58,610
+بحاول أعطيكم تصورفأهمية إنه إذا في إنسان عنده هذا
+
+346
+00:35:58,610 --> 00:36:04,030
+النوع من المشاكل أو يعني هو الأصل حتى لو ما عندهوش
+
+347
+00:36:04,030 --> 00:36:17,490
+الأصل الواحد يشوف يعني قضية إنه أحسن ما يدخلش فالـ
+
+348
+00:36:17,490 --> 00:36:23,850
+Alpha-1-Antitrypsin فيه الـO2الـ Alleles فيه إشي
+
+349
+00:36:23,850 --> 00:36:27,990
+بيقولوله الـ M اللي هو Normal والـ Z اللي هو الـ
+
+350
+00:36:27,990 --> 00:36:35,270
+Abnormal فاللي بيكون عنده ZZ بيكون معرض كتير إنه
+
+351
+00:36:35,270 --> 00:36:45,990
+يصير عنده تلت بريتين وهنا بيبينولهإنه يعني هذه
+
+352
+00:36:45,990 --> 00:36:52,910
+الدراسة بالذات فيها يعني
+
+353
+00:36:52,910 --> 00:36:58,390
+على قضية الوفيات وبالتالي الـSurvival هنا فهنا
+
+354
+00:36:58,390 --> 00:37:03,570
+بيفرجونا إنه لما نكون إنسان Smoker وعنده
+
+355
+00:37:03,570 --> 00:37:10,290
+Limitations على عمر مثلا هنا دخلنا 50% على عمر
+
+356
+00:37:10,290 --> 00:37:14,910
+الأربعين سنة بتوقفطبعًا، بتكون المشاكل قبلها
+
+357
+00:37:14,910 --> 00:37:23,410
+والمشاكل تلريتين بتكون مزمنة وقديمة ومستمرة تكرار
+
+358
+00:37:23,410 --> 00:37:30,610
+التهابات وإدوات تلف تلريتين وجزء من الصورة يعني
+
+359
+00:37:30,610 --> 00:37:35,910
+إذا فيه إشي بدي أكم تتذكرونه لبعدين إن شاء الله
+
+360
+00:37:35,910 --> 00:37:41,730
+لما نصيروا طباء وخصائين وكذاإنه ذات الـ Alpha-1
+
+361
+00:37:41,730 --> 00:37:49,510
+-antitrypsin جيني الأنومالي يكون التلف في الـ
+
+362
+00:37:49,510 --> 00:37:58,430
+lower part of the lungs يعني في مثلا الـ
+
+363
+00:37:58,430 --> 00:38:03,610
+tuberculosis وبتلافى الأجزاء العلوية من الـ lungs
+
+364
+00:38:03,610 --> 00:38:08,350
+هي اللي فيها مشاكل أكتر أما هنا زي ما أنتم شايفين
+
+365
+00:38:08,350 --> 00:38:15,250
+هناهي أشياء غير طبيعية طبعاً الـ «تستكتري» هذه
+
+366
+00:38:15,250 --> 00:38:21,130
+بيقول فيها «hyperinflation» يعني الرياتين مضخمات
+
+367
+00:38:21,130 --> 00:38:26,110
+أو الـ «diaphragm» بدل ما واحد بيشوفه بشكل سليم
+
+368
+00:38:26,110 --> 00:38:34,670
+بيشوفه flattened يعني مش زي قبة مضغوط ومدفوق لتحت
+
+369
+00:38:35,420 --> 00:38:39,640
+فهذه تغيرات وإنه أكتر التغيرات هي في المنطقة
+
+370
+00:38:39,640 --> 00:38:45,900
+السفلية من نظريتيها فهذه حالة اسمها Alpha-1
+
+371
+00:38:45,900 --> 00:38:52,520
+-Antitrypsin Deficiency ويعني
+
+372
+00:38:52,520 --> 00:38:58,720
+بتكون فيها مشكلة في أسئلة سهل الأمور يعني إحنا
+
+373
+00:38:58,720 --> 00:39:04,370
+بدنا هيك الـMajor Things بس يعني اللي بهمنيإنه
+
+374
+00:39:04,370 --> 00:39:12,030
+يعني الواحد لما يشوف مرض
+
+375
+00:39:12,030 --> 00:39:17,990
+بهذا الطريقة وكيف بيأثر على هذا الإشي يتخيل الواحد
+
+376
+00:39:17,990 --> 00:39:24,170
+إنه فيه metabolic pathway متابوليك إنزاين بيصير
+
+377
+00:39:24,170 --> 00:39:29,750
+فيه مشكلة بالأخير بنتج عنه المرض ماشي؟ فيها سؤال
+
+378
+00:39:29,750 --> 00:39:31,370
+إن شاء الله الأمور واضحة
+
+379
+00:39:38,100 --> 00:39:46,440
+الـ تمام إن شاء الله يا دكتور طيب في حالة اسمها
+
+380
+00:39:46,440 --> 00:39:54,920
+Porphyria الـ Porphyria مرض نتيجة
+
+381
+00:39:54,920 --> 00:40:04,100
+خلل الـ metabolism تبع الـ hem part أو الـ
+
+382
+00:40:04,100 --> 00:40:16,800
+hemoglobinإحنا إذا بنتذكر الـ….يعني الـHeme اللي
+
+383
+00:40:16,800 --> 00:40:21,740
+هو الـPyrrole
+
+384
+00:40:21,740 --> 00:40:26,000
+Ring اللي بيكون فيها الحديد اللي بتمسك الـOxygen
+
+385
+00:40:26,000 --> 00:40:27,700
+وجزء من الـHemoglobin
+
+386
+00:40:29,780 --> 00:40:36,220
+بدأت تصنع بالأول بطريقة معينة اللي هي إنه
+
+387
+00:40:36,220 --> 00:40:42,480
+الـGlycine أو سكسينالكوينزين A مع ALA اللي هو
+
+388
+00:40:42,480 --> 00:40:48,900
+Alpha-Hydelta
+
+389
+00:40:48,900 --> 00:40:55,960
+-Delta-Aminolagulinic Acid، ماشي؟ فـSynthetic فهذا
+
+390
+00:40:55,960 --> 00:41:04,420
+الـEnzymeبيعطينا الـ ALA اللي بتحول للـ PDG وبعدين
+
+391
+00:41:04,420 --> 00:41:08,560
+بيعطينا الـ Hydroxy Methyl Biluene بيعطينا الـ
+
+392
+00:41:08,560 --> 00:41:14,000
+Heme وبصير بالعكس بعدين له degradation في قضية
+
+393
+00:41:14,000 --> 00:41:17,360
+ال...
+
+394
+00:41:17,360 --> 00:41:22,460
+بتحول بعدين بالاخير كمان لـBilirubin لما الـ Heme
+
+395
+00:41:22,460 --> 00:41:26,890
+يصير له degradationوتتحول إلى إيش اسمه «بيليردين»
+
+396
+00:41:26,890 --> 00:41:31,130
+وبعدين «بيليروبين» وكذا، هذه كل أمور يعني إن شاء
+
+397
+00:41:31,130 --> 00:41:35,390
+الله أكيد أنتم بالـBiochemistry أخدتوها وعلى الأقل
+
+398
+00:41:35,390 --> 00:41:41,530
+بتعرفوا عنها وبتعرفوا تقريبا شو هي فالـ
+
+399
+00:41:41,530 --> 00:41:44,950
+Intermittent
+
+400
+00:41:44,950 --> 00:41:49,470
+Porphyria هي من الأمراض Acute Intermittent
+
+401
+00:41:49,470 --> 00:41:58,610
+Porphyria عبارة عن يعني إنسانفي لها Variations
+
+402
+00:41:58,610 --> 00:42:04,710
+كثيرة في بعضها بيعطي طفح على الجلد و Skin Rashes
+
+403
+00:42:04,710 --> 00:42:11,810
+إلى طريقة معينة بعضها بيعطيك هو من أسباب الـ Acute
+
+404
+00:42:11,810 --> 00:42:17,150
+Abdomen Medical Acute Abdomen يعني كيف الواحد إذا
+
+405
+00:42:17,150 --> 00:42:23,470
+فجأة بطنه بيصير يوجعه بيصير الواحد يشك في قضية إشي
+
+406
+00:42:23,470 --> 00:42:33,620
+جراحيزايدة قرحة فقبط في دار المعدو الـ12 مثلًا
+
+407
+00:42:33,620 --> 00:42:39,300
+التواء في الأمعاة Volulus مثلًا هذه كلها بنسميها
+
+408
+00:42:39,300 --> 00:42:43,360
+حالات جراحية
+
+409
+00:42:43,360 --> 00:42:51,370
+بينما مرات الوجع البطن ما بكون سببهحالة جراحية
+
+410
+00:42:51,370 --> 00:42:56,750
+بيكون سببه حالة باطنية يعني ما بيداعي لتدخل الجراح
+
+411
+00:42:56,750 --> 00:43:01,410
+فالتالي وعلى عكس مرات إذا الجراح بتدخل بيعمل مشكلة
+
+412
+00:43:01,410 --> 00:43:07,870
+فمثلها مثلًا Diabetic ketoacidosis اللي هي حالة
+
+413
+00:43:07,870 --> 00:43:12,730
+الانتفاع السكر كتير العالي مع نضارة الدم في اللي
+
+414
+00:43:12,730 --> 00:43:17,650
+عندهم نقص كامل في الـ Insulin الـ Type 1 diabetes
+
+415
+00:43:18,230 --> 00:43:22,310
+فهدولة لما يكونوا زي هذا بيكون فيه مشكلة كبيرة
+
+416
+00:43:22,310 --> 00:43:28,390
+Type 1 diabetes منها يكون acute abdomen يعني بيجيك
+
+417
+00:43:28,390 --> 00:43:32,230
+المريض بقلم شديد بالبطن وبيجي يشتك من هذا الموضوع
+
+418
+00:43:32,230 --> 00:43:36,390
+والحالة التانية من حالات أخرى اللي هي acute
+
+419
+00:43:36,390 --> 00:43:41,610
+intermittent porphyria بيصير برضه عنده الإنسان
+
+420
+00:43:41,610 --> 00:43:52,660
+مشكلة في إنه بيصير عنده وجع في البطنالـ… الفكرة
+
+421
+00:43:52,660 --> 00:44:00,380
+بدل واحد يتذكر الـEnzyme يعني على الأقل يعني
+
+422
+00:44:00,380 --> 00:44:06,660
+الـMajor One في قضية المسبب
+
+423
+00:44:06,660 --> 00:44:12,040
+لهذه الحالة ففي الحالة هنا اللي هو الـALA synthase
+
+424
+00:44:12,040 --> 00:44:22,680
+هو الـ… الـ…هو اللي بيعمل العراب هذه ولمّا يكون
+
+425
+00:44:22,680 --> 00:44:27,980
+فيه Enzyme مطلوب لموتابوليزم معينة الاشي اللي قبل
+
+426
+00:44:27,980 --> 00:44:32,400
+الـEnzyme هذا نتيجة خلل الـEnzyme راح يصير في
+
+427
+00:44:32,400 --> 00:44:36,060
+ارتفاع شديد وبالتالي يصير في عندنا accumulation
+
+428
+00:44:36,060 --> 00:44:40,860
+لهذا يعني احنا حكينا عن الفنع الألليل بالـBq هو
+
+429
+00:44:40,860 --> 00:44:48,700
+الـGlycine اللي دخل بالبرفيلفاللي هون اللي حاكينه
+
+430
+00:44:48,700 --> 00:44:52,600
+اللي هي قضية Post-Fertile Neurological Symptoms
+
+431
+00:44:52,600 --> 00:44:59,480
+هذه برضه من المشاكل عراض عصبية بعد البلوغ وهتكون
+
+432
+00:44:59,480 --> 00:45:07,800
+نتيجة مشكلة في الـAlanine الـAmino-Lidulinic Acid
+
+433
+00:45:07,800 --> 00:45:14,180
+Synthetic Defect ويصير هنا Glycine يعني الواحد إنه
+
+434
+00:45:14,180 --> 00:45:19,010
+كمان يعرفالـ Mechanism هذا والـ Enzyme هذا ولوين
+
+435
+00:45:19,010 --> 00:45:24,770
+بيشتغل وعلى شو بيشتغل بيقدر حد يحدد شو هو الـ
+
+436
+00:45:24,770 --> 00:45:31,490
+Amino acid اللي أنا بدي أدور عليه حتى أشوف ذا
+
+437
+00:45:31,490 --> 00:45:37,450
+مرتفع عشان أشخصها أيه الحالة وهنا زي ما حكينا مرات
+
+438
+00:45:37,450 --> 00:45:44,560
+يعني حكينا قبل شوية مثالاللي قبل الـ Alpha-1
+
+439
+00:45:44,560 --> 00:45:52,580
+Antitrypsin Deficiency اللي هو في المثال الـ
+
+440
+00:45:52,580 --> 00:45:55,700
+«هوماسيستينيوريا»
+
+441
+00:45:55,700 --> 00:46:01,280
+ناشي؟ كيف إن الـB6 هنا بيخفف الأمور و بيسهلها هنا
+
+442
+00:46:01,280 --> 00:46:04,640
+بدي أقولكم إن certain drugs and chemicals
+
+443
+00:46:04,640 --> 00:46:09,250
+الـFasting، السيام، بعض الـSteroidsThey
+
+444
+00:46:09,250 --> 00:46:13,770
+precipitate the disease بيصير إنه بيعملوا المشكلة
+
+445
+00:46:13,770 --> 00:46:18,130
+فزي ما كانت المثال اللي قبل إن الـ B6 بيكبّث
+
+446
+00:46:18,130 --> 00:46:23,150
+المشكلة هنا في أحيانًا أشياء بتزيد وفي أنتج كتيرة
+
+447
+00:46:23,150 --> 00:46:35,070
+في مجموعة أمراض يعني اللي هي Familial
+
+448
+00:46:35,070 --> 00:46:41,650
+Hypercholesterolemiaالـ Cholesterol يعني من الـ
+
+449
+00:46:41,650 --> 00:46:45,390
+«موليكولز» الضرورية في بناء الخلية من الأشياء
+
+450
+00:46:45,390 --> 00:46:50,690
+الضرورية للحياة موجودة في الطعام وبنأكلها بس كمان
+
+451
+00:46:50,690 --> 00:46:55,510
+الجسم بيصنعها بيستطيع أنه يصنعها فالـ Metabolism
+
+452
+00:46:55,510 --> 00:47:10,650
+تبعها يعني مهم وأهم يعني مجموعة أمراضنتج عن خلل
+
+453
+00:47:10,650 --> 00:47:16,030
+الكوليسترول هو قضية بالأخير تأثيراته على قضية
+
+454
+00:47:16,030 --> 00:47:20,630
+التصلب الشراين التصلب الشراين من أشع الأمراض
+
+455
+00:47:20,630 --> 00:47:26,770
+الحالية اللي هو مع الـ Process أو الـ Pathogenic
+
+456
+00:47:26,770 --> 00:47:30,870
+Process of Atherosclerosis الـ Atherosclerosis
+
+457
+00:47:30,870 --> 00:47:34,510
+اللي دخل أحيانًا كتير بقضية الـ
+
+458
+00:47:36,480 --> 00:47:40,500
+الضغط والسكري وطبعًا استفاق الدهون وهذا قصد
+
+459
+00:47:40,500 --> 00:47:45,360
+الـMajor Risk Factors زائد فيه تأثيرات Genetic
+
+460
+00:47:45,360 --> 00:47:52,720
+وFamilial وSmoking وMale Sex وغيرهم وغيرهم فالـ
+
+461
+00:47:52,720 --> 00:47:57,360
+Hypercholesterolemiaيعني الأرقام اللي عادة نتكلم
+
+462
+00:47:57,360 --> 00:48:00,440
+عنها طبعاً إلا دخل بالـ Obesity والـ Sedentary
+
+463
+00:48:00,440 --> 00:48:04,880
+Lifestyle والـ Metabolic Syndrome اللي هو نتيجة
+
+464
+00:48:04,880 --> 00:48:10,060
+نمط الحياة الحديث ناس بطلت تمشي، بطلت تبدل حركة
+
+465
+00:48:10,060 --> 00:48:16,720
+ولا نشط عضلاتها وكذا فالـ Cholesterol مهم كثير
+
+466
+00:48:16,720 --> 00:48:21,140
+والـ Cholesterol الـ Major Risk Factor هو الـ
+
+467
+00:48:21,140 --> 00:48:24,500
+Total Cholesterol بس لنتذكر إن الـ Cholesterolاللي
+
+468
+00:48:24,500 --> 00:48:30,300
+هو أنواع اللي هما فيه الـ… الـBad Cholesterol اللي
+
+469
+00:48:30,300 --> 00:48:34,540
+هو Low Density Lipoprotein LDL واللي فيه الـHigh
+
+470
+00:48:34,540 --> 00:48:37,280
+Density Lipoprotein اللي هو الـProtective أو
+
+471
+00:48:37,280 --> 00:48:43,160
+الـكويس فيه كمان VLDL Very Low Density Lipoprotein
+
+472
+00:48:43,160 --> 00:48:49,800
+وفيه الـKylomicrons وفيه الـTriglycerides
+
+473
+00:48:49,800 --> 00:48:56,010
+كنوع تاني من الـLipidsضرورية للحياة وضرورية في
+
+474
+00:48:56,010 --> 00:49:00,290
+الجسم فالواحد
+
+475
+00:49:00,290 --> 00:49:05,590
+يعني ما عرفته لهذه الجوانب ضرورية كثير والواحد بده
+
+476
+00:49:05,590 --> 00:49:12,090
+يتذكر الـcycle of الـcholesterol في الـbody كيف
+
+477
+00:49:12,090 --> 00:49:16,270
+أنه بتبنى انتصاصه في الأمعات، في مناطق معينة إيش
+
+478
+00:49:16,270 --> 00:49:21,670
+اسمه الـkylomicron عبارة عن lipid globulin أو
+
+479
+00:49:21,670 --> 00:49:29,300
+lipidيعني شنطة Lipid موجودة من الـ «تم انتصاصها»
+
+480
+00:49:29,300 --> 00:49:35,780
+في الأمعاق وكيف أن الـLipid حتى ينص الجسم بالذات
+
+481
+00:49:35,780 --> 00:49:39,740
+الـEssential Fatty Acid والـEssential Lipid بدّوا
+
+482
+00:49:39,740 --> 00:49:44,760
+Metabolism مختلف ففي
+
+483
+00:49:44,760 --> 00:49:47,340
+مجموعة ناس بتلاقي عندهم «فميليا»
+
+484
+00:49:47,340 --> 00:49:51,260
+الـHypercholesterolemia بتكون أرقام الـ«كوليسترول»
+
+485
+00:49:51,260 --> 00:49:56,740
+very highطبعاً إحنا الـ Hypercholesterolemia جزء
+
+486
+00:49:56,740 --> 00:50:01,660
+من حتى سريريا ممكن واحد يشوف فيه زي ما إن شاء الله
+
+487
+00:50:01,660 --> 00:50:06,600
+تاخدوا في قضايا الطب السريري فيه اللي هو الـ Arcus
+
+488
+00:50:06,600 --> 00:50:12,340
+Lipidus والـ Xanthlasmas والـ Xanthomas عبارة عن
+
+489
+00:50:12,340 --> 00:50:17,220
+يعني بتشوف على المريض في عينيه حوالين الجسم على
+
+490
+00:50:17,220 --> 00:50:23,640
+الكوع أو على جسمه بتلاقي في عندهترسوبات دهنية،
+
+491
+00:50:23,640 --> 00:50:28,280
+ماشي؟ وهذه اللي دخل أنه يصير عند الواحد أفلسفلورية
+
+492
+00:50:28,280 --> 00:50:36,260
+فالـ Familial Form، ماشي؟ ونتيجة هذا الجزء منه
+
+493
+00:50:36,260 --> 00:50:46,120
+نتيجة فهمنا لـ Metabolism لكيفية الجسم بتعامل مع
+
+494
+00:50:46,120 --> 00:50:51,320
+الـLipids اللي بيمصها من الأمعانأحنا بنصب الأول
+
+495
+00:50:51,320 --> 00:50:55,400
+الـ «كايلو مايكرونز» وبعدين بتتحول لما ناخد منها
+
+496
+00:50:55,400 --> 00:51:00,700
+شوية كوليسترول أكتر بيصير الـDLDL وبعدين بيصير
+
+497
+00:51:00,700 --> 00:51:11,400
+الـLDL في كوليسترول أكتر الـLDL بتم إتصافه مع اللي
+
+498
+00:51:11,400 --> 00:51:17,370
+هو الـLDL ريسبتر على الخلاياوإنه فيه أبوبروتين
+
+499
+00:51:17,370 --> 00:51:23,270
+B100 اللي هو الـCholesterol Easter Core وبعدين
+
+500
+00:51:23,270 --> 00:51:26,710
+بيصير Internalization وبالتالي بنزل نسبة
+
+501
+00:51:26,710 --> 00:51:32,270
+الـCholesterol في الدم فبالنسبة
+
+502
+00:51:32,270 --> 00:51:38,070
+للفميلة الـHypercholesterolemia فيه أكثر من نوع
+
+503
+00:51:38,070 --> 00:51:42,410
+على أقل الـMajor ones أربعة طبعا دولة من
+
+504
+00:51:42,410 --> 00:51:46,860
+الـEuropean descentفي مثلًا الـItalian ومدينة
+
+505
+00:51:46,860 --> 00:51:51,100
+الـEastern من كيف بيشي ده في الصينيين، اشي في
+
+506
+00:51:51,100 --> 00:51:55,920
+السود، اشي في كده ودول الأنواع، اشي اللي دخل
+
+507
+00:51:55,920 --> 00:52:03,820
+الـLDL-Receptor أو الـApoprotein B100 أو الـARH
+
+508
+00:52:03,820 --> 00:52:10,920
+-Adapter Protein أو الـPCSK9-Protease بيصير يعني
+
+509
+00:52:10,920 --> 00:52:15,030
+loss of function أو gain of functionوفي الغالب هما
+
+510
+00:52:15,030 --> 00:52:18,310
+autosomal dominant إلا إذا بعض فيه أشياء autosomal
+
+511
+00:52:18,310 --> 00:52:25,350
+resistant الطبيعي يعني
+
+512
+00:52:25,350 --> 00:52:30,110
+إحنا الـ optimal cholesterol level بالmilligram
+
+513
+00:52:30,110 --> 00:52:35,450
+per deciliter الطبيعي لإنسان ماعنديهوش مشكلة ويعني
+
+514
+00:52:35,450 --> 00:52:39,190
+مش مريض بعيشي تاني مش خائفين من قضية
+
+515
+00:52:39,190 --> 00:52:44,460
+الـAtherosclerosis نقبل لحد الميتينإذا كان عند
+
+516
+00:52:44,460 --> 00:52:47,420
+الواحد one two risk factors الـ optimal يكون تحت
+
+517
+00:52:47,420 --> 00:52:53,180
+الـ 160 إذا فيه عنده مشكلة وانده صار تصلف شرايين
+
+518
+00:52:53,180 --> 00:52:57,500
+بدنا هي تحت الـ 130 فالفميلة الـ
+
+519
+00:52:57,500 --> 00:53:03,160
+hypercholesterolemia الـ homozygous one في الـ LDL
+
+520
+00:53:03,160 --> 00:53:09,600
+receptor عادةً بيكون حوالي 700 بينما إذا
+
+521
+00:53:09,600 --> 00:53:14,910
+heterozygous وصل 350الـ Normal Adult حاطينه لحد
+
+522
+00:53:14,910 --> 00:53:20,510
+الـ 120 يعني يمكن دراسات أجدد وكل مكان أنزل أحسن
+
+523
+00:53:20,510 --> 00:53:26,950
+ففي عائلات بتلاقي و بتلاقي عندهم مشكلة لأن الـ
+
+524
+00:53:26,950 --> 00:53:30,890
+cholesterol very high وبالتالي مع ال other risk
+
+525
+00:53:30,890 --> 00:53:35,450
+factors بتخلي ال atherosclerosis يصير بشكل سريع
+
+526
+00:53:35,450 --> 00:53:42,290
+إذا بتلاقي عيلة فيها جنفات
+
+527
+00:53:43,240 --> 00:53:49,960
+في القلب، جلطات على الدماغ، جلطات وتصلب شرايين
+
+528
+00:53:49,960 --> 00:53:54,640
+وحطوا شبكات ومشاكل زي هيك في جزء منه التدخين
+
+529
+00:53:54,640 --> 00:53:58,820
+والضغط السكري صحيح بس عامل مهم كتير الـ
+
+530
+00:53:58,820 --> 00:54:03,640
+Hypercholesterolemia بالذات Daphamelial وفيه الآن
+
+531
+00:54:03,640 --> 00:54:09,680
+يعني دراسات على قضية الـ Mutations اللي بتسببها
+
+532
+00:54:09,680 --> 00:54:16,650
+الـ إمتى بنفكر في الموضوع هذا؟جزء منه لما يكون الـ
+
+533
+00:54:16,650 --> 00:54:20,990
+cholesterol very high يعني زي لما تشوف رقم زي هاتف
+
+534
+00:54:20,990 --> 00:54:27,370
+700 وبعدين بسأل عن أهل المريض وأقاربه وشو أوضعهم،
+
+535
+00:54:27,370 --> 00:54:32,490
+إذا بلاقي إشي زي هاتف، بالغالب هذه المشكلة، فهنا
+
+536
+00:54:32,490 --> 00:54:38,950
+هاي مثال على level حكينا إنه الإنسان الطبيعي يعني
+
+537
+00:54:38,950 --> 00:54:45,820
+هو أنا حاطي 160، 120، 180كيف أن الـ… الـ… الـ…
+
+538
+00:54:45,820 --> 00:54:50,520
+الـHeterozygous بالأربعميات الـHomozygous
+
+539
+00:54:50,520 --> 00:54:57,020
+بالسبعمية يعني مع أن يعني حتى في ملاحظة للهدول
+
+540
+00:54:57,020 --> 00:55:03,180
+الـHyperlipidemia لما يكون لما
+
+541
+00:55:03,180 --> 00:55:11,140
+يكون الـLevel very very very high حتى يعني أحياناً
+
+542
+00:55:11,140 --> 00:55:15,850
+بنلاقي الظاهرة هذهوأحنا نسحب الدم بتلاقيك وانت
+
+543
+00:55:15,850 --> 00:55:24,370
+تسحب دم المريض بتلاقي الدم مش لونه طبيعي عضياء
+
+544
+00:55:24,370 --> 00:55:29,630
+كأنه حليبي صار يعني فعلا بتلاقي فيه دهون موجود
+
+545
+00:55:29,630 --> 00:55:37,310
+ازيادي وبتكون نتيجة مشكلة هذا الموضوع فالـ Low
+
+546
+00:55:37,310 --> 00:55:41,010
+-Density Lipoprotein له
+
+547
+00:55:43,510 --> 00:55:49,150
+Different forms of mutations والموضوع اللي دخل
+
+548
+00:55:49,150 --> 00:55:54,310
+بالـ Familial hypercholesterolemia وإلها أنواع
+
+549
+00:55:54,310 --> 00:56:04,350
+وأشكال وكذا بد الواحد يكون يعرف عنها الأنواع
+
+550
+00:56:04,350 --> 00:56:11,130
+المختلفة يعني بشكل عام هذا المشكلة
+
+551
+00:56:12,860 --> 00:56:19,060
+في حالة أخرى اسمها «cystic fibrosis» «cystic
+
+552
+00:56:19,060 --> 00:56:30,440
+fibrosis» يعني برضه اللي هو في الغالب «autosomal
+
+553
+00:56:30,440 --> 00:56:33,640
+recessive»
+
+554
+00:56:33,640 --> 00:56:39,440
+«cystic fibrosis» حالة
+
+555
+00:56:40,800 --> 00:56:47,820
+هي من أسباب أو قريبة من الـ تشتركتي تقريبًا مع
+
+556
+00:56:47,820 --> 00:56:52,700
+حكينا عن موضوع الـ Alpha-1-Antithepsin Deficiency
+
+557
+00:56:52,700 --> 00:56:58,080
+بتسبب برضه مشكلة بالنسبة للريعتين مبكرة يعني اللي
+
+558
+00:56:58,080 --> 00:57:04,400
+بيكون إنسان أو طفل أو عائلة عندها أفراد بتصير
+
+559
+00:57:04,400 --> 00:57:10,370
+عندهم تكرار في حدوث انتهاب الريعتينبكون مشكلة في
+
+560
+00:57:10,370 --> 00:57:18,430
+قضية الـ… بيكون قضية أحيانًا الـcystic fibrosis
+
+561
+00:57:18,430 --> 00:57:25,930
+الـ… الـcystic fibrosis بتعمل مشكلة في الرئتين
+
+562
+00:57:25,930 --> 00:57:32,270
+نتيجة تكرار الجهد وممكن تعطينا مشكلة يعني تخراب في
+
+563
+00:57:32,270 --> 00:57:38,050
+الرئتين وبتعمل مشكلة إنهحتى بالنسبة لو وظيفة
+
+564
+00:57:38,050 --> 00:57:42,390
+البنكرياس بيصير فيها مشكلة لو بيصير malabsorption
+
+565
+00:57:42,390 --> 00:57:49,450
+بيصير مشاكل سوء هضم growth retardation بيصير مشكلة
+
+566
+00:57:49,450 --> 00:57:59,990
+فيها لما درسوا الموضوع فيه very important يعني
+
+567
+00:57:59,990 --> 00:58:05,850
+بالأخير geneاللي هو سميناها بعدين «cystic fibrosis
+
+568
+00:58:05,850 --> 00:58:11,610
+transporter receptor gene» اللي هو «CFTR» هذا
+
+569
+00:58:11,610 --> 00:58:21,830
+عبارة عن موليكيول كبير وظيفته إنه بيعمل exchange
+
+570
+00:58:21,830 --> 00:58:27,930
+between الصوديوم والبوتاسيوم والكالسيوم حوالين على
+
+571
+00:58:27,930 --> 00:58:34,150
+الـ cell wall يعني هواللي بيكون بالأخير بتحكم في
+
+572
+00:58:34,150 --> 00:58:41,650
+قضية ادخال وإخراج الـ… هدولة الـ… الـIons
+
+573
+00:58:41,650 --> 00:58:48,490
+الـPositive Ions من الـCell فالـ…
+
+574
+00:58:48,490 --> 00:58:54,350
+زي ما هم رسمينكم هنا، الـCFTR وحطينا Capital،
+
+575
+00:58:54,350 --> 00:59:01,450
+الـCapital هي للـGene، ناشي؟ فعطينا الـCFTRبالأول
+
+576
+00:59:01,450 --> 00:59:07,550
+الـ In-between اللي هو الـ RNA Messenger RNA
+
+577
+00:59:07,550 --> 00:59:18,350
+وبعدين بيعطينا البروتين الـ CFTR جين له Exons فالـ
+
+578
+00:59:18,350 --> 00:59:27,270
+Exons 23 Exons ماشي الـ Exons هم اللي بدخلوا
+
+579
+00:59:27,270 --> 00:59:31,780
+التركيبالبروتين والـ introns in between are
+
+580
+00:59:31,780 --> 00:59:38,220
+removed at the stage of the messenger RNA البروتين
+
+581
+00:59:38,220 --> 00:59:48,220
+الأخير هو Complex يعني هو بوابة لتنقل
+
+582
+00:59:48,220 --> 01:00:00,470
+الـ ions in the cell membrane فبيجي تركيبه هيفالـ
+
+583
+01:00:00,470 --> 01:00:05,830
+Cystic Fibrosis يعني إيه دخل بالـ Lungs إيه دخل
+
+584
+01:00:05,830 --> 01:00:11,670
+بالـ Pancreas و بالـ GI الفحص السريري عندنا بتذكر
+
+585
+01:00:11,670 --> 01:00:17,490
+أستاذ إيه اللي كنا في الكويت كان يقول شخصة Cystic
+
+586
+01:00:17,490 --> 01:00:24,250
+Fibrosis لأنه أم الطفل مولود حديد بتقول يا دكتور
+
+587
+01:00:24,250 --> 01:00:33,300
+عرق الطفل مالح كتيرشايف إن ملوحته زايد كثير كانت
+
+588
+01:00:33,300 --> 01:00:38,780
+اللي لما إنها بيسموه chloride sweat test يعني
+
+589
+01:00:38,780 --> 01:00:44,580
+إبارة عن test إنه بيخلوا بيبقوا يعني بيحطوا زي
+
+590
+01:00:44,580 --> 01:00:49,840
+منشف على منشف غير منفذ على الطفل و بيخلوه يقرأ
+
+591
+01:00:51,090 --> 01:00:55,750
+وبيجمعوا العرق تبعه بيشوفوا مستوى الملح فيه وهذا
+
+592
+01:00:55,750 --> 01:01:01,690
+بيسموه chloride sweat test أو sweat chloride test
+
+593
+01:01:01,690 --> 01:01:06,410
+إذا أكثر من ستين أقل من ستين قولوا أرقام وبنعرف
+
+594
+01:01:06,410 --> 01:01:16,420
+عنها فالـعبارة عن Complex Protein اللي دخل بالـ
+
+595
+01:01:16,420 --> 01:01:24,840
+Cell Membrane بالأخير بتحكم بإدخال وإخراج الـ Ions
+
+596
+01:01:24,840 --> 01:01:29,540
+from and into the cell فاللي دخل بالـ Secretions
+
+597
+01:01:29,540 --> 01:01:34,520
+واللي دخل في وظائ�� الرئتين والبكريات فهنا في محالة
+
+598
+01:01:34,520 --> 01:01:40,910
+اسمها Cystic Fibrosis وبيحاولوا يساعدوهموبحاولوا
+
+599
+01:01:40,910 --> 01:01:47,530
+يعني يدرسوا الموضوع هذا في حالات أخرى زي مثلًا الـ
+
+600
+01:01:47,530 --> 01:01:51,550
+Duchene Muscular Dystrophy الـ Duchene عبارة عن
+
+601
+01:01:51,550 --> 01:02:00,430
+مرض في تركيب من العضلات بيكون حجم العضلات كبير بس
+
+602
+01:02:00,430 --> 01:02:05,090
+ضعيف يعني بتحسه يسمونه pseudo-hypertrophy pseudo
+
+603
+01:02:05,090 --> 01:02:11,950
+يعني كابل يعني بيكونفي ضعف العضلات ويمكن تكلمنا
+
+604
+01:02:11,950 --> 01:02:17,410
+مرة من قبل عنه تبارعًا الـ protein مطلوب للـ
+
+605
+01:02:17,410 --> 01:02:24,670
+action of the muscles واسمه دول الأمراض
+
+606
+01:02:28,410 --> 01:02:32,630
+يعني الـGenetic وهكون إلها أكتر من نوع وفيه إشي
+
+607
+01:02:32,630 --> 01:02:37,870
+اسمه «فكر» «Muscular Dystrophy» أخف وبيبدأ بشكل
+
+608
+01:02:37,870 --> 01:02:44,630
+متأخر عن الـClassical «دوشين» اتكلمنا عنهم وقلناوا
+
+609
+01:02:44,630 --> 01:02:49,130
+إله فيه مشاكل
+
+610
+01:02:49,130 --> 01:02:55,790
+وفيه أكتر من نوع قضية الـ«دوشين»في الـ
+
+611
+01:02:55,790 --> 01:03:00,390
+Achondroplasia أو أستوجينيسيا انبرفكتا برضه من
+
+612
+01:03:00,390 --> 01:03:09,730
+الأمراض الأخرى في العبام وأستوجينيسيا
+
+613
+01:03:09,730 --> 01:03:14,370
+انبرفكتا اللي هو فيه مشكلة الـ Type 1 collagen
+
+614
+01:03:14,370 --> 01:03:21,610
+genes برضه يعني هترجعلكم مرة صورة عنها هتذكرها
+
+615
+01:03:21,610 --> 01:03:28,710
+لأنهلما كنت في التدريب السريري وانا طالب كان عندنا
+
+616
+01:03:28,710 --> 01:03:33,050
+طفل أو مش طفل هي امرأة كبيرة بالعمر كان عمرها
+
+617
+01:03:33,050 --> 01:03:38,890
+حوالي يعني تلاتين سنة بس على wheelchair حجمها قدر
+
+618
+01:03:38,890 --> 01:03:44,530
+طفل عمره سنة، سنتين، قزم كثير وفيه كسور في الإباعم
+
+619
+01:03:44,530 --> 01:03:50,110
+وفيه كسور فيه هشاشة وفيه مشكلة والـSclera are blue
+
+620
+01:03:51,570 --> 01:03:56,450
+حوالين المنطقة الملونة في العين بيزرقاق وهي
+
+621
+01:03:56,450 --> 01:04:00,590
+Osteogenesis Imperfecta واللي هي أكتر من نوعها من
+
+622
+01:04:00,590 --> 01:04:06,450
+الأمراض بالنسبة للـ College بدناهاش تفاصيل الأمور
+
+623
+01:04:06,450 --> 01:04:13,330
+هذه وفيها مشاكل كتيرة المجموعة
+
+624
+01:04:13,330 --> 01:04:19,750
+الأخيرة من الأمراض هم أيضًا من الأمراض اللي دخل
+
+625
+01:04:19,750 --> 01:04:25,030
+بالجهاز العصبياللي هما Alzheimer Disease الألزايمر
+
+626
+01:04:25,030 --> 01:04:30,710
+هو حالة نتيجة الـ…
+
+627
+01:04:30,710 --> 01:04:34,970
+الـ… الـ… يعني بدنا نسميه «pre-senile dementia» هي
+
+628
+01:04:34,970 --> 01:04:42,170
+حالة الخرف المبكر كيف إن الإنسان يصير يخرف أو يعني
+
+629
+01:04:42,170 --> 01:04:47,350
+عنده خرف اللي هو تناقص في قدراته العقلية في ذكاءه،
+
+630
+01:04:47,350 --> 01:04:55,360
+في ذاكرته، فيالتعامل هو فيه بتأثر صراحة يعني معه
+
+631
+01:04:55,360 --> 01:05:01,760
+ازدياد عمار الناس تصبح أي ظاهرة أو مشكلة كبيرة
+
+632
+01:05:01,760 --> 01:05:08,220
+بيصير يعني ذا كبار بالعمر يعني يعني من أهم الأمراض
+
+633
+01:05:08,220 --> 01:05:14,740
+الأشياء اللي بتخوف وبيصير الواحد يعني عنده متكاسب
+
+634
+01:05:14,740 --> 01:05:22,700
+بالنسبة لقدرات العقليةفالفكرة إنه الإنسان يعني ضعف
+
+635
+01:05:22,700 --> 01:05:28,500
+شديد في القدرات العقلية متوقع على عمره كان فوق
+
+636
+01:05:28,500 --> 01:05:34,940
+الـ85، 90، بعد هيك متوقع أن يكون فيه مشكلة في
+
+637
+01:05:34,940 --> 01:05:40,240
+القدرات العقلية بالإضافة لقدرات الجسمانية العضلية
+
+638
+01:05:40,240 --> 01:05:47,410
+والطول والحركة وكذا، بتصير فيه مشاكلأما لما تصير
+
+639
+01:05:47,410 --> 01:05:52,510
+هذه الأمور بشكل مبكر على سن الأربعين أو الخمسين أو
+
+640
+01:05:52,510 --> 01:05:57,690
+الستين هذا بنسميه «الزايمرد» وتكون «resinyl
+
+641
+01:05:57,690 --> 01:06:08,990
+dementia» لاحظنا أن أحيانًا هذه بتكون
+
+642
+01:06:08,990 --> 01:06:19,580
+عبارة عن كثير منهافيه ترسُبات من عبارة عن الـ
+
+643
+01:06:19,580 --> 01:06:25,420
+«بروتينز» زي الـ Amyloid وبتكون ترسُبات في الدماغ
+
+644
+01:06:25,420 --> 01:06:32,200
+وفيه أشياء بيكون مش طبيعية فلقينا بعدين فيه
+
+645
+01:06:32,200 --> 01:06:37,020
+certain genetic mutations وهي بعضها autosomal
+
+646
+01:06:37,020 --> 01:06:41,280
+dominant وفيه أشياء بتكون الـinheritance تبعتها
+
+647
+01:06:41,280 --> 01:06:47,940
+مختلفةهنا يعني بيعطوا أنثى على إيش يسموه Beta
+
+648
+01:06:47,940 --> 01:06:52,580
+-amyloid precursor للبروتين هذه في فميليا
+
+649
+01:06:52,580 --> 01:06:57,240
+الـAlzheimer disease وبيكون نتيجة Mutations في
+
+650
+01:06:57,240 --> 01:07:02,200
+Enzymes معينين اللي دخل بالـMetabolism حيث إنه
+
+651
+01:07:02,200 --> 01:07:05,240
+بيصير لنا Precipitation للـamyloid هذا بالدمعة
+
+652
+01:07:05,240 --> 01:07:09,800
+وبتعطينا اللي
+
+653
+01:07:09,800 --> 01:07:12,280
+هو الـAlzheimer
+
+654
+01:07:14,990 --> 01:07:19,310
+Apolipoprotein E Polymorphism برضه هذا واحد من الـ
+
+655
+01:07:19,310 --> 01:07:24,550
+mechanisms للـ Familial Alzheimer Disease وفي
+
+656
+01:07:24,550 --> 01:07:31,050
+أنواع كثيرة الـ mitochondrial DNA فيه لأمراض برضه
+
+657
+01:07:31,050 --> 01:07:38,550
+كثيرة ذكروا الـ mitochondrial أنه حسب ممكن
+
+658
+01:07:38,550 --> 01:07:44,360
+dominant ممكن recessive بس الفكرة أنهبتم نقله من
+
+659
+01:07:44,360 --> 01:07:50,840
+خلال الأم فقط يعني لو ذكر مصاب ماشي و عنده إصابة
+
+660
+01:07:50,840 --> 01:07:55,200
+بس ما بعطي ولاده و بناته إنما الأنثى فقط هي اللي
+
+661
+01:07:55,200 --> 01:07:59,260
+بتعطي بسبب إن الـ mitochondria يتم نقل عن طريق
+
+662
+01:07:59,260 --> 01:08:07,240
+الأوفا فقط فاللي سموه اللي
+
+663
+01:08:07,240 --> 01:08:13,940
+هو الـ lipare retinopathy أي شيء دخل بالعيونفي
+
+664
+01:08:13,940 --> 01:08:23,760
+إبنيء الـ Lactic Acidosis على Encephalopathy على
+
+665
+01:08:23,760 --> 01:08:28,860
+Stroke Life Picture يعني الإنسان شكله بيجي جلطة
+
+666
+01:08:28,860 --> 01:08:33,580
+ويقول فيه مشكلة Serendomyopathy
+
+667
+01:08:37,850 --> 01:08:41,490
+يعني فيه بتعطي مشاكل كثيرة نتيجة الـMitochondrial
+
+668
+01:08:41,490 --> 01:08:47,710
+Disease الـI لها أنواع كثيرة وزي ما انتوا شايفين
+
+669
+01:08:47,710 --> 01:08:51,810
+يعني أهم شي فيها اللي هي إنه الـInheritance
+
+670
+01:08:51,810 --> 01:09:01,170
+maternal فقط ما بيقول فيه شو اسمه يكون دخل بالنسبة
+
+671
+01:09:01,170 --> 01:09:07,420
+للأب يعطي الحالة هذا يعني مش غلط دلواحد بيشوفيعني
+
+672
+01:09:07,420 --> 01:09:12,480
+إنسان عنده بالذات ضعف عضلات اشتلال في العصاب بشكل
+
+673
+01:09:12,480 --> 01:09:19,980
+يعني ليش أقول مميز أو غريب بالذات لما يكون فيه
+
+674
+01:09:19,980 --> 01:09:30,140
+تاريخ عالي يجب أن يكون أحد يتذكر هذه الأشياء فيه
+
+675
+01:09:30,140 --> 01:09:38,470
+كمان أمراض وحالات ثانية يكون الـ Mechanismقضية مش
+
+676
+01:09:38,470 --> 01:09:41,610
+في الـ Coding DNA يعني احنا كثير من الأشياء اللي
+
+677
+01:09:41,610 --> 01:09:46,570
+اتكلمنا عنها عبارة عن أمثلة عن أنه الـ Protein
+
+678
+01:09:46,570 --> 01:09:49,930
+بيكون فيه مشكلة نتيجة أنه الـ Gene فيه مشكلة
+
+679
+01:09:49,930 --> 01:10:01,770
+أحيانًا في أمراض وحالات بيكون المشكلة في الـ يعني
+
+680
+01:10:01,770 --> 01:10:12,170
+بعد ما تصير قضيةالـ يعني الحالات هنا بتكون repeat
+
+681
+01:10:12,170 --> 01:10:19,270
+اللي هو Tri-nucleotide repeat disease اللي هي إنه
+
+682
+01:10:19,270 --> 01:10:24,990
+بيصير خلل على مستوى أوضح على مستوى الـRNA ففيه
+
+683
+01:10:24,990 --> 01:10:27,650
+Myotonic Dystrophy وHuntington disease
+
+684
+01:10:27,650 --> 01:10:33,310
+وFrederick's ataxia وFragileالـ X-Syndrome العادية
+
+685
+01:10:33,310 --> 01:10:40,010
+والـ Tremor Attack Syndrom يعني عبارة عن ملاحظة أن
+
+686
+01:10:40,010 --> 01:10:44,190
+أهم شيء تقريبًا العصاب هي اللي لدينا مشكلة فيها
+
+687
+01:10:44,190 --> 01:10:49,310
+والـ Huntington's Disease مرعب يعني للإنسان
+
+688
+01:10:49,310 --> 01:10:52,950
+ولعائلة بتاعته والله يحمينا مش من الأشياء اللي
+
+689
+01:10:52,950 --> 01:11:01,030
+كتير لدينا منها مشاكل أتأمل أن أكون يعني غطيتبشكل
+
+690
+01:11:01,030 --> 01:11:10,790
+يعني بأعطيكم هيك بعض المعلومات بشكل مفيد لإيش
+
+691
+01:11:10,790 --> 01:11:19,070
+أمراض من هذه الناحية وإذا حد عنده أسئلة يسأل
+
+692
+01:11:19,070 --> 01:11:26,470
+أنا يعني بعد قليل عند التزام ثاني، محاضرة ثانية
+
+693
+01:11:27,020 --> 01:11:34,080
+فهذا الـ Spectrum أو هذه الأمثلة
+
+694
+01:11:34,080 --> 01:11:40,460
+اللي بيحاولوا يفرجوكم فيها بدايةً إيش الخلق في
+
+695
+01:11:40,460 --> 01:11:45,380
+الجيل، على إيش المأثر، وفي الأخير كيف بعطينا المرض
+
+696
+01:11:45,380 --> 01:11:48,960
+لأن
+
+697
+01:11:48,960 --> 01:11:57,640
+الـ «هيس» قال أنا بتوقع السؤال راح يكون علىمطلوب،
+
+698
+01:11:57,640 --> 01:12:04,080
+مش مطلوب، مش عارف إيه، إيش، كده يعني لما الواحد
+
+699
+01:12:04,080 --> 01:12:11,960
+يكون على اطلاع على كيف هذه الحالات بتصير وشو الـ
+
+700
+01:12:11,960 --> 01:12:18,260
+Mechanism تبعتها وكيف بتكون بيكون الواحد إن شاء
+
+701
+01:12:18,260 --> 01:12:21,960
+الله طبيب ودكتور أحسن فيه أسئلة؟
+
+702
+01:12:24,620 --> 01:12:31,100
+كأنني شُفت إنه فيه الـ «تشات» أو الـ
+
+703
+01:12:31,100 --> 01:12:35,680
+«تشات» أنا
+
+704
+01:12:35,680 --> 01:12:44,960
+اللي بيهمني يعني هي أمور مش للحِطب بالذات الـ
+
+705
+01:12:44,960 --> 01:12:49,200
+«metabolic steps» أو كده بقدر ما إنه مثلًا نوعية
+
+706
+01:12:49,200 --> 01:12:53,160
+الـEnzymes اللي إيش هي، على أي شي بتشتغل، ما هو
+
+707
+01:12:53,160 --> 01:12:59,800
+اسم الـ«إنزايم»بقولّك على إيش بيشتغل يعني في نوع
+
+708
+01:12:59,800 --> 01:13:04,340
+الأنانين مثلًا «هيدروكسيلز» ولا «سينتيز» ولا إشي
+
+709
+01:13:04,340 --> 01:13:13,320
+يعني إيه دخل بالأماكن
+
+710
+01:13:13,320 --> 01:13:19,560
+التفرات؟ لأ، ما فيش حد ممكن يحفظ أماكن التفرات زي
+
+711
+01:13:19,560 --> 01:13:23,800
+ما حكيت في أمثلة كثيرة عدد التفرات كبير جدًا، هائل
+
+712
+01:13:23,800 --> 01:13:27,820
+جدًاالأخير كلهم بيخربوا نفس الـ Enzyme بطرق مختلفة
+
+713
+01:13:27,820 --> 01:13:32,780
+أو نفس البروتين بيخربوه بطرق مختلفة الـ Alzheimer
+
+714
+01:13:32,780 --> 01:13:39,300
+له ثمن كبير وممكن يكون مميت طبعاً يعني نفسه نفسه
+
+715
+01:13:39,300 --> 01:13:47,340
+الإنسان بعد يعني هو الإنسان فقط كجسم لأ يعني القلب
+
+716
+01:13:47,340 --> 01:13:52,120
+والريعتين بيشتغل جزء من الدماغ يعني بالـ Brain
+
+717
+01:13:52,120 --> 01:13:59,090
+Stem بتحكم بالأشياءاللي هي الضرورية، وهدولة بتبقى
+
+718
+01:13:59,090 --> 01:14:03,070
+شغالة، ما بتتأثر أما الـAlzheimer بيأثر على
+
+719
+01:14:03,070 --> 01:14:09,130
+إنسانية الإنسان على دماغه من ناحية الـHigher
+
+720
+01:14:09,130 --> 01:14:13,650
+Mental Functions الشخصية،
+
+721
+01:14:13,650 --> 01:14:24,760
+اللغة، الذكاء، التعامل الاجتماعي، كذاالإنسان يعني
+
+722
+01:14:24,760 --> 01:14:32,140
+بتمنى وبرغب دايما انه يكون مستقل يكون انه هو يعني
+
+723
+01:14:32,140 --> 01:14:41,420
+هو مستقل وهو يقدر يعمل يعيش بحياته أنا مضطر هسة
+
+724
+01:14:41,420 --> 01:14:47,820
+أترك ماشي و بنكمل يوم الأربعاء عشان أقول للعالمين
+
+725
+01:14:47,820 --> 01:14:54,600
+يعطيك ألف عفو يا دكتور أهلا و سهلانعم لأ هو خارج
+
+726
+01:14:54,600 --> 01:14:59,560
+المحاضرة خلاص مش مشكلة خير الله يعطيك ألف عفو يا
+
+727
+01:14:59,560 --> 01:15:03,840
+دكتور الله يحييكم أهلا وسهلا نشوفكم على خير ان شاء
+
+728
+01:15:03,840 --> 01:15:04,040
+الله
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/uzpVhimo_X4.srt

@@ -0,0 +1,2467 @@
+1
+00:00:00,490 --> 00:00:06,230
+يعني إحنا الآن مطلوب من الطلاب أنهم يحلوا الأسئلة
+
+2
+00:00:06,230 --> 00:00:11,510
+اللي في المراجع الموجودة، الـUSMLE وغيرها
+
+3
+00:00:11,510 --> 00:00:23,620
+وبالتالي يعني يكون إذا في شيء صعب، راح نقشه، وراح نبدأ
+
+4
+00:00:23,620 --> 00:00:31,920
+ناخذ يعني سؤال، فيه أحدكم بعتلي إياه، إنه مش فاهم أو
+
+5
+00:00:31,920 --> 00:00:38,340
+كان فيه صعوبة، فبحاول
+
+6
+00:00:38,340 --> 00:00:42,920
+أن الأشياء اللي يعني شعرت أنه يمكن ما شددت عليها
+
+7
+00:00:42,920 --> 00:00:49,930
+واضحتها بالنسبة للمحاضرة، نتكلم عنها، ونشوف كيف
+
+8
+00:00:49,930 --> 00:00:59,090
+الموضوع، وكيف بيجي يعني النقطة الأولى فيه، اللي هو
+
+9
+00:00:59,090 --> 00:01:02,390
+موضوع الـ Linkage Equilibrium والـ Linkage
+
+10
+00:01:02,390 --> 00:01:09,510
+Disequilibrium، توزع الإتزان وعدم الإتزان في
+
+11
+00:01:09,510 --> 00:01:20,540
+الترابط. إحنا هنا السؤال بيقول إنه درجة قرب موقعين
+
+12
+00:01:20,540 --> 00:01:28,320
+two loci for two genes مثلًا، أنا المثال اللي
+
+13
+00:01:28,320 --> 00:01:35,600
+دائمًا بضربه، اللي هو الـ HLA-A بعيد عن الـ B، بس
+
+14
+00:01:35,600 --> 00:01:42,800
+الـ HLA-C قريب جدًا من الـ B. حكيت هذا الكلام، دخل حتى
+
+15
+00:01:42,800 --> 00:01:48,600
+سريريًا، إنه إحنا لما نعمل HLA-Typing، لما نقرر
+
+16
+00:01:48,600 --> 00:01:55,640
+عمليات نقل الأعضاء، وما نقل الأعضاء وكذا، بنفحص على
+
+17
+00:01:55,640 --> 00:02:01,520
+الـ A وعلى الـ B والـ C لأنه مربوط مع الـ B، حتى ما
+
+18
+00:02:01,520 --> 00:02:07,040
+بنحتاج نفحص عليه. فالفكرة تبعتها، اللي هي إنه بنقول
+
+19
+00:02:07,040 --> 00:02:14,000
+فيه Linked disequilibrium بسبب الترابط، لأنه قريبات
+
+20
+00:02:14,000 --> 00:02:20,940
+على بعض. إذا كان الـ B شكل معين، الـ C بكون شكل محدد
+
+21
+00:02:20,940 --> 00:02:26,200
+كمان، يعني في ارتباط زيادة. فالـ
+
+22
+00:02:26,830 --> 00:02:30,510
+المثال اللي حاطينه في الـ Figure اللي راح أفرجيكم إياه
+
+23
+00:02:30,510 --> 00:02:36,470
+وإذا راح أحط Share Screen دقيقة
+
+24
+00:02:36,470 --> 00:02:46,050
+إذا راح أحط Share Screen، اللي هو هذا المثال، خلينا
+
+25
+00:02:46,050 --> 00:02:51,730
+هيك نقرأ الأرقام هذه في
+
+26
+00:02:51,730 --> 00:02:57,370
+الحالة الأولى، نفترض افتراضًا، إنه أنا عندي Two Loci
+
+27
+00:02:57,370 --> 00:03:00,590
+و
+
+28
+00:03:00,590 --> 00:03:08,190
+Two Alleles، يعني في كل الـ Gene في كل محل فيه
+
+29
+00:03:08,190 --> 00:03:15,110
+نسختين أو نوعين مختلفين من الـ… يعني مثلًا أنا
+
+30
+00:03:15,110 --> 00:03:20,590
+بتكلم عن الـ ABO System والـ Rh System، هذول Two
+
+31
+00:03:20,590 --> 00:03:27,980
+Loci، واحد في الـ ABO بيكون يا A يا B يا O، والـ
+
+32
+00:03:27,980 --> 00:03:32,500
+Rh يا بكون Positive أو Negative، الـ Capital D
+
+33
+00:03:32,500 --> 00:03:36,540
+أو الـ Small d.  في بعض، فإذا أنا
+
+34
+00:03:36,540 --> 00:03:44,160
+جيت مثلًا في الـ Locus A، كان عندي مثلًا نفترض
+
+35
+00:03:44,160 --> 00:03:47,120
+الـ A الـ Capital والـ A الـ Small، أنا عارف
+
+36
+00:03:47,120 --> 00:03:56,500
+إنهم 0.5 و 0.5. هدول بيعطونا الـ الـ الـ الـ
+
+37
+00:03:56,500 --> 00:04:06,080
+frequencies تبع الأليل اللي أنا عارفه، ماشي؟ وبعدين
+
+38
+00:04:06,080 --> 00:04:15,160
+الـ locus الثاني،  الـ capital S والـ small s
+
+39
+00:04:15,160 --> 00:04:22,940
+هو 0.1 و 0.9. يعني هنا السائد 10% والمتنحي
+
+40
+00:04:22,940 --> 00:04:27,380
+90%. فإذا
+
+41
+00:04:27,380 --> 00:04:34,960
+بلاقي النسب،  للإثنين هذول، لما آجي أدرس نفس
+
+42
+00:04:34,960 --> 00:04:40,320
+الإنسان للـ two loci، وأشوف شو الأليل اللي موجود
+
+43
+00:04:40,320 --> 00:04:44,260
+عنده في كل الأماكن، اللي هم المكانين هنا اللي أنا
+
+44
+00:04:44,260 --> 00:04:49,420
+بفحص عليهم، الـ Two copies، وبلاقي النسب بهذه
+
+45
+00:04:49,420 --> 00:04:57,180
+الطريقة، معناته إنه هذول الـ Two loci ما لهم أي
+
+46
+00:04:57,180 --> 00:05:04,980
+ترابط ما في بينهم،  لأن نسبهم، نسب يعني هي
+
+47
+00:05:04,980 --> 00:05:10,860
+المتوقعة من الـ General population، من المعرفة
+
+48
+00:05:10,860 --> 00:05:16,060
+السابقة عندي، بالنسبة للنسبة للأليلات هذول
+
+49
+00:05:16,060 --> 00:05:22,100
+و distribution تبعاتهم في الـ population. لو أنا مثلًا
+
+50
+00:05:22,100 --> 00:05:33,640
+لقيت حالة الـ okay، هذا 0.1% الـ locus 2 الـ
+
+51
+00:05:33,640 --> 00:05:40,870
+S والـ locus 2 الـ small s، 0.9. هذه 10% وهذه
+
+52
+00:05:40,870 --> 00:05:48,050
+90%. فأنا عارف إنه الأصل هذول نص بنص، آجي ألاقي إن
+
+53
+00:05:48,050 --> 00:05:51,910
+اللي عندهم Capital A و Capital S، ما فيش ولا حد بهذا
+
+54
+00:05:51,910 --> 00:05:59,010
+الشكل، يعني كل اللي عندهم Capital S طلع عندهم Small
+
+55
+00:05:59,010 --> 00:06:06,110
+a، فإذن في ارتباط في الحالة هذه، لأن هذه النسب مش
+
+56
+00:06:06,110 --> 00:06:12,950
+نتيجة ضرب المعروف والمعلوم من نسب الأليلات اللي
+
+57
+00:06:12,950 --> 00:06:19,150
+موجودة في كل شيء. فلما أشوف أنا بهذا الشكل، وهنا
+
+58
+00:06:19,150 --> 00:06:24,970
+يعني المفروض هي 0.1 وهي 0.5، 0.5 يعني نصهم هيك و
+
+59
+00:06:24,970 --> 00:06:32,210
+نصهم هيك، هيك الأصل، وهنا الأصل، إذا 90% لازم يكون
+
+60
+00:06:32,210 --> 00:06:36,530
+نصهم هيك ونصهم هيك. لما أشوف الاختلالات بهذا الشكل،
+
+61
+00:06:36,530 --> 00:06:43,340
+معناته أنه فيه ارتباط، وبالتالي ما فيش توازن في النسب
+
+62
+00:06:43,340 --> 00:06:48,000
+تبعاتهم، نسميه linkage disequilibrium، وهذه الظاهرة
+
+63
+00:06:48,000 --> 00:06:53,620
+ممكن تكون يعني مش قوية تمامًا بهذا الشكل، فيه ممكن
+
+64
+00:06:53,620 --> 00:06:57,620
+تكون شكل جزئي، فبالتالي فيه بيصير linkage
+
+65
+00:06:57,620 --> 00:07:02,820
+disequilibrium partial، بهذا الشكل. يعني أرجو أنها
+
+66
+00:07:02,820 --> 00:07:07,190
+تكون واضحة، وهذه النقطة الأولى، بحب أؤكد عليها من
+
+67
+00:07:07,190 --> 00:07:16,410
+مراجعة الـ Quiz تبع المرة اللي كانت فيه أسئلة؟ -
+
+68
+00:07:16,410 --> 00:07:18,950
+أعطيك العافية يا أختي - الله يعافيك يا أستاذ
+
+69
+00:07:18,950 --> 00:07:23,330
+الكريم، تفضل - الأخت دلوقتي، أسئلة أنت حكيتها، ولا فيها قبل -
+
+70
+00:07:23,330 --> 00:07:26,810
+أنا بقى اشتغلت في سؤال على السؤال
+
+71
+00:07:26,810 --> 00:07:33,630
+اللي لسه شرحته - هلأ تمام بس - نعم - هلأ تمام،
+
+72
+00:07:33,630 --> 00:07:38,630
+بس في حاجة ثانية، اللي هي بس إذا حد عنده عن هاي
+
+73
+00:07:38,630 --> 00:07:42,890
+وبعدين فيه نقطة ثانية، بس هيك بدي أرجعها مرة ثانية
+
+74
+00:07:42,890 --> 00:07:47,390
+وبعدين فيه سؤال اللي واحد بعتني إياه على
+
+75
+00:07:47,390 --> 00:07:54,610
+الـ WhatsApp، بدخل عليه وبنشوفه، وبعدين أي حد عنده أي
+
+76
+00:07:54,610 --> 00:08:00,270
+سؤال بنرجع له، بنفرجيك من وين سؤاله، وبنتكلم عنه، فبس
+
+77
+00:08:00,270 --> 00:08:01,770
+في حد عنده سؤال؟ هذا
+
+78
+00:08:09,980 --> 00:08:19,280
+طيب النقطة الثانية، حابب إنها تكون واضحة عندكم، اللي
+
+79
+00:08:19,280 --> 00:08:24,940
+هي الفرق بين الـ Association والـ Linkage، يعني
+
+80
+00:08:24,940 --> 00:08:33,040
+المواضيع في هذا الجزء، يعني هو فصل بعنوان "identify
+
+81
+00:08:33,040 --> 00:08:36,560
+the genetic basis of human disease"، يعني كيف أنا
+
+82
+00:08:36,560 --> 00:08:47,300
+بدي أدخل معرفتي بالـ… بالـ Genetics، واستخدام الـ PCR
+
+83
+00:08:47,300 --> 00:08:53,480
+والتركيب الدقيق للجين في المرض، أو على الأمراض
+
+84
+00:08:53,480 --> 00:08:57,700
+فالنقطة
+
+85
+00:08:57,700 --> 00:09:02,520
+المهمة، يعني الواحد يكون فاهمها، اللي هي إنه أنا
+
+86
+00:09:02,520 --> 00:09:10,530
+مرات نتكلم مثلًا على إن الـ HLA-B27 is linked to
+
+87
+00:09:10,530 --> 00:09:16,550
+ankylosing spondylitis، أو إذا فيه اندياسي بنسميه
+
+88
+00:09:16,550 --> 00:09:20,850
+association، يعني فيه كلمة مرات بيستخدموا كلمة
+
+89
+00:09:20,850 --> 00:09:26,170
+linkage ومرات بيستخدموا association. فالـ linkage
+
+90
+00:09:26,170 --> 00:09:32,050
+وهي يعني ��ي ما أنتم شايفين هنا، عبارة عن مجموعة
+
+91
+00:09:32,050 --> 00:09:34,470
+نقاط، ماشي؟
+
+92
+00:09:36,840 --> 00:09:43,520
+بتفرق بين أمتى أستخدم كلمة أنا في ارتباط، وفي
+
+93
+00:09:43,520 --> 00:09:49,120
+علاقة، يعني هم الكلمات متشابهة، بس بتكلم عن نقاط
+
+94
+00:09:49,120 --> 00:09:54,060
+شويه مختلفة. فلما نقول linkage، هو it follows the
+
+95
+00:09:54,060 --> 00:09:58,780
+inheritance of the disease trait and regions of
+
+96
+00:09:58,780 --> 00:10:03,120
+the genome from individual to individual in family
+
+97
+00:10:03,120 --> 00:10:13,090
+by degrees، يعني لما أنا أجيب عائلة فيها مثلًا أشخاص
+
+98
+00:10:13,090 --> 00:10:18,530
+مصابين، وفيها أشخاص طبيعيين، هاي اسمها linkage،
+
+99
+00:10:18,530 --> 00:10:23,950
+ماشي؟ الـ Association اللي
+
+100
+00:10:23,950 --> 00:10:28,890
+هي لما نكون في test للـ altered frequency of
+
+101
+00:10:28,890 --> 00:10:32,470
+particular alleles or haplotypes in affected
+
+102
+00:10:32,470 --> 00:10:37,210
+individuals compared with controls in a population
+
+103
+00:10:37,210 --> 00:10:49,630
+يعني هنا الـ… الـ… يعني أنا بسوي شيء مشابه، هو
+
+104
+00:10:49,630 --> 00:10:56,020
+أنا بجيب ناس عندهم المرض، وفي ناس سليمين، وبشوف
+
+105
+00:10:56,020 --> 00:11:06,340
+الفرق بين نسب ظهور الـ certain alleles أو
+
+106
+00:11:06,340 --> 00:11:09,820
+الشيء اللي أنا بدرس عليه، أو الـ haplotype، بطريقة
+
+107
+00:11:09,820 --> 00:11:15,780
+معينة بين مجموعة مصابة وبين الـ General Population
+
+108
+00:11:15,780 --> 00:11:19,800
+فهنا بنقولها Association،  فديّك بسميها Linkage
+
+109
+00:11:23,250 --> 00:11:27,770
+الـ Association يبحث عن مقاطع الجينوم اللي تتعامل مع
+
+110
+00:11:27,770 --> 00:11:30,270
+الـ Disease alleles، ويستخدم الـ Polymorphic
+
+111
+00:11:30,270 --> 00:11:36,270
+Variants فقط كطريقة لتواصل أي مقاطع تتعامل معها من
+
+112
+00:11:36,270 --> 00:11:43,830
+أي والد. وهي برضه، يعني، الـ Association يستخدم الـ
+
+113
+00:11:43,830 --> 00:11:46,610
+hundreds، الـ Association يستخدم الـ hundreds لـ
+
+114
+00:11:46,610 --> 00:11:53,730
+thousands of polymorphic markers عبر الجينوم التي
+
+115
+00:11:53,730 --> 00:12:00,190
+ليست مصممة لإيجاد الـ variant المسؤول عنها، أو تسبب
+
+116
+00:12:00,190 --> 00:12:04,930
+في المرض، يمكن أن تمثل أين يمكن أن تجد الـ
+
+117
+00:12:04,930 --> 00:12:12,030
+variant، في عامة واحد أو عامة ميغابايت. يعني لما
+
+118
+00:12:12,030 --> 00:12:18,840
+أقول أنا فيه Linkage، أنا حتى يعني بحاول إن حد
+
+119
+00:12:18,840 --> 00:12:23,500
+يحدد الـ specific variant. إحنا حتى بيكون الـ
+
+120
+00:12:23,500 --> 00:12:34,940
+Linkage مع اللي هو قطعة كبيرة. الـ Linkage relies on
+
+121
+00:12:34,940 --> 00:12:38,240
+recombination
+
+122
+00:12:38,240 --> 00:12:43,180
+events occurring in families during only a few
+
+123
+00:12:43,180 --> 00:12:45,970
+generations، to allow "مقارنة جينية بين جينوم المرض، ومقارنة"
+
+124
+00:12:45,970 --> 00:12:49,690
+الجينية بين جينوم المرضى، ومقارنة المرضى
+
+125
+00:12:49,690 --> 00:12:50,910
+ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة
+
+126
+00:12:50,910 --> 00:12:51,710
+المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة
+
+127
+00:12:51,710 --> 00:12:55,470
+المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى
+
+128
+00:12:55,470 --> 00:12:55,850
+ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة
+
+129
+00:12:55,850 --> 00:12:59,450
+المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة المرضى، ومقارنة
+
+130
+00:12:59,450 --> 00:13:09,240
+المرضى، ومقارنة… ما بكون ما هو اسمه؟ ما بيكون يعني ربطة
+
+131
+00:13:09,240 --> 00:13:14,720
+الـ Disease بالمرض مع الـ Gene هذا. يعني إحنا لما
+
+132
+00:13:14,720 --> 00:13:23,300
+درسنا مثلًا البيئة الـ S-Hemoglobin variation، مقابل
+
+133
+00:13:23,300 --> 00:13:28,780
+الـ Sickle Cell Disease، علينا نفهم ليش هذا الـ
+
+134
+00:13:28,780 --> 00:13:34,180
+Gene بدأ. أما لما أنا أعمل linkage، يمكن اللي أنا
+
+135
+00:13:34,180 --> 00:13:41,300
+بربطه مع المرض هو مكان أنا يعني بيحتوي أو قريب من
+
+136
+00:13:41,300 --> 00:13:45,540
+الـ Gene تبع الـ Disease، بس أنا ما بكون بعرف ليش أو
+
+137
+00:13:45,540 --> 00:13:50,060
+كيف هذا بيؤدي للمرض. Requires sampling of families
+
+138
+00:13:50,060 --> 00:13:53,540
+not just people affected with the disease. I
+
+139
+00:13:53,540 --> 00:13:58,930
+في الـ Linkage، loses power when disease has complex
+
+140
+00:13:58,930 --> 00:14:01,870
+inheritance and substantial lack of penetrance
+
+141
+00:14:01,870 --> 00:14:09,410
+more often، أو
+
+142
+00:14:09,410 --> 00:14:14,510
+most often used to map disease-causing mutations
+
+143
+00:14:14,510 --> 00:14:17,930
+with strong enough effect to cause a Mendelian
+
+144
+00:14:17,930 --> 00:14:22,610
+inheritance pattern. يعني الفكرة اللي بدي أوصلها
+
+145
+00:14:22,610 --> 00:14:31,500
+إنه عملية الـ linkage هي عملية يعني إن أنا أقول
+
+146
+00:14:31,500 --> 00:14:38,640
+نتيجة دراسة عائلة فيها ناس مصابين وناس مش مصابين،
+
+147
+00:14:38,640 --> 00:14:46,540
+إن أنا قدرت أحدد علاقة مكانية في الـ Genome، في
+
+148
+00:14:46,540 --> 00:14:54,170
+ارتباط بينه وبين الـ… بينه وبين الـ Disease، وبكون
+
+149
+00:14:54,170 --> 00:15:00,850
+أنا اللي بستخدمه كـ Marker لمعرفة هذا الارتباط، ليس
+
+150
+00:15:00,850 --> 00:15:06,790
+بالضرورة مفسر أو شارح أو محدد لآلية تسبب المرض
+
+151
+00:15:06,790 --> 00:15:11,900
+يعني ممكن اللي أنا، المنطقة اللي أربطها مع المرض، هي
+
+152
+00:15:11,900 --> 00:15:20,780
+منطقة يعني مش… يعني ما فيها شيء أنا بقدره كـ Disease
+
+153
+00:15:20,780 --> 00:15:27,000
+زي الـ S-Hemoglobin و Sickle Cell Disease، أقول هذا
+
+154
+00:15:27,000 --> 00:15:30,800
+هيك يسوي المرض هيك. فهذه العلاقة اللي هي في قضية
+
+155
+00:15:30,800 --> 00:15:34,550
+الـ Linkage. أما لما نحكي Association، الـ
+
+156
+00:15:34,550 --> 00:15:42,390
+Association هي دراسات بتكون على مستوى… بتكون على مستوى
+
+157
+00:15:42,390 --> 00:15:45,770
+يعني مختلف، اللي هو الـ frequency of the allele
+
+158
+00:15:45,770 --> 00:15:52,210
+between group of patients و group of controls في
+
+159
+00:15:52,210 --> 00:16:00,050
+الـ population. فهي يعني اللي كنت حابب، نقطة ثانية من
+
+160
+00:16:00,050 --> 00:16:00,570
+حقها.
+
+161
+00:16:04,020 --> 00:16:13,100
+النقطة الأخيرة، بدي أفرجيكم إياها ثواني عشان نسوي
+
+162
+00:16:13,100 --> 00:16:20,680
+Share Screen، اللي هو سؤال بعضكم طرحه، فيه شيء مش
+
+163
+00:16:20,680 --> 00:16:28,040
+فاهمه، مش فاهمه، اللي هو خلينا ننزل في السؤال لحد
+
+164
+00:16:28,040 --> 00:16:30,800
+ما نشوفه، أظن بيجي بعدين
+
+165
+00:16:49,900 --> 00:16:54,740
+سؤال؟ كريم، عندك سؤال؟ حبيب، ما ألاقي السؤال، هلأ
+
+166
+00:16:54,740 --> 00:17:00,920
+أنا
+
+167
+00:17:00,920 --> 00:17:08,260
+شرح، مش سؤال، هو يعني إيه؟ نعم، آه تفضل، احكي. لأ،
+
+168
+00:17:08,260 --> 00:17:13,410
+في مواضيع من الـ First Aid بس ممكن تشرحها، تريد
+
+169
+00:17:13,410 --> 00:17:22,490
+تشرحها يعني؟ ماشي، طيب، بقدر تعمل Share Screen؟
+
+170
+00:17:22,490 --> 00:17:28,690
+بقدر أبعث لك صورة بس؟ نعم، أبعث الصورة في الـ chat
+
+171
+00:17:28,690 --> 00:17:36,350
+وتنزلها من هناك؟ إذا الـ admin بقدر يخليك تقدر تسوي
+
+172
+00:17:36,350 --> 00:17:42,800
+Share Screen مباشرة. هذول شفت الصور تبعت لما
+
+173
+00:17:42,800 --> 00:17:50,060
+الواحد يبعثها، يبعثلي إياها، وبعدين أنا أبعثه هيك، فبشوف
+
+174
+00:17:50,060 --> 00:18:00,740
+إنه ما بيطلع كويس، يعني مش كويس. طيب،
+
+175
+00:18:00,740 --> 00:18:08,090
+خلينا نراجع هذا السؤال، وبعدين من برضه الـ USMLE أو
+
+176
+00:18:08,090 --> 00:18:11,910
+أو Kaplan أو Genetics وكذا، من هنا الـ References،
+
+17
+
+223
+00:22:46,450 --> 00:22:48,190
+ماشي؟
+
+224
+00:22:49,720 --> 00:22:55,580
+فإذا أخذنا أي عائلة من هدول العائلات من الجدود كل
+
+225
+00:22:55,580 --> 00:23:05,440
+جد من الجدين في العائلتين أكيد carrier لأنه وخلف إذا
+
+226
+00:23:05,440 --> 00:23:10,880
+اتفقنا إنه فعلاً هو أبو الطفل هذا اللي ولد سواء
+
+227
+00:23:10,880 --> 00:23:18,580
+الأب أو الأم في الجيل الثاني ماشي، إذا الأب الجد هي
+
+228
+00:23:18,580 --> 00:23:22,540
+��لجدود الأربعة لازم يكونوا carrier وهذا أنا أؤكد
+
+229
+00:23:22,540 --> 00:23:31,420
+متأكد منه، الأب وأخت الزوجة أكيد مصابين لأن عندهم
+
+230
+00:23:31,420 --> 00:23:38,380
+homozygous recessive، الـ small، فهذه أنا متأكد منهم
+
+231
+00:23:38,380 --> 00:23:45,880
+ماشي، بالنسبة ل... بما أنه أنا ما فحصت الأم للـ
+
+232
+00:23:45,880 --> 00:23:54,840
+carrier state، ماشي، بدي أعطي تقدير لقداش احتمالية
+
+233
+00:23:54,840 --> 00:24:04,020
+الجنين هذا يطلع positive، نسبة لقداش الأم، شو اسمه؟
+
+234
+00:24:04,020 --> 00:24:07,860
+احتمالية إنها تكون carrier وقداش نسبة إنها تعطي
+
+235
+00:24:07,860 --> 00:24:16,370
+الجيل تبع الإصابة، الأب أكيد راح يعطي 100% الـجين
+
+236
+00:24:16,370 --> 00:24:21,210
+تبع الإصابة لأن هو 100% مصاب، وبالتالي فإذا هو راح
+
+237
+00:24:21,210 --> 00:24:28,970
+يعطي 100%، بالنسبة للأم في الحالة هذه بدنا نطبق ما
+
+238
+00:24:28,970 --> 00:24:32,470
+يسمى الـ Conditional Probability، Conditional
+
+239
+00:24:32,470 --> 00:24:37,530
+Probability، يعني الاحتماليات المشروطة، وفي الحالة
+
+240
+00:24:37,530 --> 00:24:47,980
+هذه بنشوفها كالتالي، بالنسبة للـ يعني شو اللي
+
+241
+00:24:47,980 --> 00:24:52,260
+أثر على الـ conditional probability غير إن الأشياء
+
+242
+00:24:52,260 --> 00:24:57,940
+احنا بنعرفها، احنا بنعرف لما اثنين carriers
+
+243
+00:24:57,940 --> 00:25:03,880
+يتزاوجوا لـ autosomal recessive، الاحتمالات واحد
+
+244
+00:25:03,880 --> 00:25:09,120
+واثنين وواحد من أربعة، يعني هم أربع أرباع عادة
+
+245
+00:25:11,130 --> 00:25:16,050
+Capital A Capital A, Capital A Small a, Capital A
+
+246
+00:25:16,050 --> 00:25:20,230
+Small a, Small a, Small a، مثلًا، أنا عندي أربعة عدد
+
+247
+00:25:20,230 --> 00:25:23,610
+فلما
+
+248
+00:25:23,610 --> 00:25:28,850
+نكون heterozygous وcarrier
+
+249
+00:25:28,850 --> 00:25:36,970
+احتماليات منفصلة عن ما يمكن نشوفه، يعني أنا مثلًا
+
+250
+00:25:37,260 --> 00:25:41,200
+لما عائلة يتزوجوا ويقول احتمال نص يجيبوا ولد
+
+251
+00:25:41,200 --> 00:25:47,340
+احتمال نص يجيبوا بنت، ممكن ست مرات يطلع كله بنات
+
+252
+00:25:47,340 --> 00:25:52,220
+كله بنات، كله بنات، كله بنات، اللي بعده فيه memory
+
+253
+00:25:52,220 --> 00:25:57,180
+loss، يعني ما بتذكر النظام أنه الله أنا جيبت ست
+
+254
+00:25:57,180 --> 00:26:01,140
+بنات، ست بنات من قبل، لازم أجيب هسا ولد، مافي عندنا
+
+255
+00:26:01,140 --> 00:26:06,060
+إيش زيه، يظل الاحتمالية نص بنص يطلع ولد وبنت عادي
+
+256
+00:26:06,060 --> 00:26:12,130
+منفصلة، فهذه ظاهرة بتحدث صحيح بس في مرات إذا أنا
+
+257
+00:26:12,130 --> 00:26:13,190
+بعرف شو
+
+258
+00:26:13,190 --> 00:26:29,470
+الـ(incomplete sentence/unintelligible)
+
+259
+00:26:34,620 --> 00:26:38,120
+فإذا عندها small a وsmall a، أنا هايم أتأكد منها
+
+260
+00:26:38,120 --> 00:26:45,720
+الآن، الأخت اللي هي أم الجنين اللي عليه السؤال
+
+261
+00:26:45,720 --> 00:26:48,900
+وخالته
+
+262
+00:26:48,900 --> 00:26:59,060
+خال الجنين هذا، يعني أخو الأم، هنا ماشي، عليهم علامة
+
+263
+00:26:59,060 --> 00:27:07,070
+استفهام، لأنه احنا يعني مش عارفين، هي أصل النسب ربع
+
+264
+00:27:07,070 --> 00:27:13,430
+مُصاب، نصف carrier، وربع healthy، completely healthy
+
+265
+00:27:13,430 --> 00:27:20,350
+فالفكرة في كلمة Conditional Probability، إن أنا بما
+
+266
+00:27:20,350 --> 00:27:26,350
+إني عرفت إن هذا الإنسان مش مصاب، إذا مستحيل يكون
+
+267
+00:27:26,350 --> 00:27:30,710
+small a small a، فبتصير عندي النسب مش من أربعة
+
+268
+00:27:30,710 --> 00:27:36,460
+بيصير عندي النسب من ثلاثة، فبتصير ثلث مصابة تمامًا
+
+269
+00:27:36,460 --> 00:27:43,960
+وثلثين ماشية بيكونوا carrier، هيك النسب حسب
+
+270
+00:27:43,960 --> 00:27:50,440
+الاحتمالات، لأنه هنا وهنا أكيد carrier وهي مصابة
+
+271
+00:27:50,440 --> 00:27:54,960
+وهنا أكيد طبيعي مظهرياً، because typically he is
+
+272
+00:27:54,960 --> 00:28:02,000
+okay أو she is okay، فبالتالي لما نيجي ناخد أنه فيه
+
+273
+00:28:02,000 --> 00:28:10,290
+احتمالية ثلث إنه يكون normal، completely normal في
+
+274
+00:28:10,290 --> 00:28:16,690
+الحالة دي، لما يتزوج هنا راح يكون الثلث يعني أو
+
+275
+00:28:16,690 --> 00:28:27,370
+اللي بتضرب النسب ببعض بتكون هنا نصف carrier، ماشي؟
+
+276
+00:28:27,370 --> 00:28:32,530
+وبالنسبة للـ ... يعني الـ ... الـ ...
+
+277
+00:28:35,700 --> 00:28:45,140
+دقيقة، بالنسبة لما يكون الثلثين،
+
+278
+00:28:45,140 --> 00:28:52,160
+يعني هنا احنا هنا اللي لما تيجي تقول مثلاً سؤال شو
+
+279
+00:28:52,160 --> 00:28:57,200
+احتمالية إنه الجنين هذا اللي هنا يطلع completely
+
+280
+00:28:57,200 --> 00:29:02,040
+normal، صفر، لأنه أكيد راح يورث واحد من الجين
+
+281
+00:29:02,040 --> 00:29:07,070
+المضروب من أبوه، فإذن هو مستحيل يطلع normal، شو
+
+282
+00:29:07,070 --> 00:29:15,270
+احتمالية إنه يطلع carrier، ماشي، اللي لما يكون هذا
+
+283
+00:29:15,270 --> 00:29:19,150
+ثلث، فشو
+
+284
+00:29:19,150 --> 00:29:24,830
+اسمه؟ راح يكون أكيد 100% carrier لو كان الأم
+
+285
+00:29:24,830 --> 00:29:30,830
+completely normal، فهي ثلث، ولما
+
+286
+00:29:30,830 --> 00:29:39,100
+يكون الأم عندها ثلثين، احتمال إنها تكون carrier، مرة
+
+287
+00:29:39,100 --> 00:29:46,700
+بتعطي، يعني هي ثلثين، احتمالية إنها تكون carrier، نصف
+
+288
+00:29:46,700 --> 00:29:54,320
+الحالات تبع ثلثين بتعطي الجين أو الأليل المصاب، ففي
+
+289
+00:29:54,320 --> 00:29:59,540
+الحالة هذه، راح الطفل يكون مصاب، ونصف الاحتمالات راح
+
+290
+00:29:59,540 --> 00:30:04,090
+يكون، بتعطي النمط الطبيعي، فيطلع الطفل carrier
+
+291
+00:30:04,090 --> 00:30:11,370
+فبالنسبة للطفل هذا اللي أبوه مصاب وخالته مصابة
+
+292
+00:30:11,370 --> 00:30:17,970
+عنده احتمالية ثلث إنه يطلع مصاب، واحتمالية ثلثين
+
+293
+00:30:17,970 --> 00:30:23,010
+إنه يطلع carrier، واحتمالية صفر إنه يطلع completely
+
+294
+00:30:23,010 --> 00:30:27,450
+normal، فهدول النسب تبعته، فأول سؤال كان شو
+
+295
+00:30:27,450 --> 00:30:33,660
+احتمالية إنه يطلع مصاب، فهي ثلث، هذه النقطة اللي بدنا
+
+296
+00:30:33,660 --> 00:30:38,000
+إياها، أرجو أن تكونوا فاهمين، واللي سأل أن يكون
+
+297
+00:30:38,000 --> 00:30:47,420
+حاضر معنا في الشرح هذا، في أسئلة؟
+
+298
+00:30:47,420 --> 00:30:57,120
+دكتور كريم عندك أسئلة، اللي بدك إياها من
+
+299
+00:30:57,120 --> 00:30:59,000
+أنه ما رجع هذا ولا الثاني؟
+
+300
+00:31:01,630 --> 00:31:07,090
+من كتاب First Aid، ما عنديش يا First Aid ولا شو هو
+
+301
+00:31:07,090 --> 00:31:10,910
+من الـreferences اللي احنا حطيناهم ولا من محل
+
+302
+00:31:10,910 --> 00:31:14,350
+ثاني؟
+
+303
+00:31:14,350 --> 00:31:18,690
+لأ، هذا الكتاب نفسه، مش مرجع أسئلة نفس اللي معايا
+
+304
+00:31:18,690 --> 00:31:26,850
+هذا؟ لأ، مرجع أسئلة، ما هذا كله أسئلة في اللي هو
+
+305
+00:31:26,850 --> 00:31:32,480
+كتاب Kaplan USMLE Step One، اللي هو هيك
+
+306
+00:31:32,480 --> 00:31:39,780
+شكله، خليني، إيش اسمه؟  Resume shares؟ New shares؟
+
+307
+00:31:39,780 --> 00:31:48,120
+اللي هو هيك إن
+
+308
+00:31:48,120 --> 00:31:52,020
+شاء الله هيك واضح، Part Two Medical Genetics، هدول
+
+309
+00:31:52,020 --> 00:32:00,050
+اللي أعطوني إياها فيها بالـ ... بآخر الـ ... نعم، منفع أعمل
+
+310
+00:32:00,050 --> 00:32:06,370
+share scheme من عند دكتور؟ أعمل
+
+311
+00:32:06,370 --> 00:32:12,350
+share scheme من عندك؟ والله الدكتور اللي معانا إذا
+
+312
+00:32:12,350 --> 00:32:16,570
+بتقدر تكليك تعمل share scheme، أيوة، عمللي، عمللي بقى
+
+313
+00:32:16,570 --> 00:32:19,150
+منفع أعمل، طيب يالا عمللي
+
+314
+00:32:45,840 --> 00:32:53,680
+طيب، أيوة، اه، أنا عندي واضح، حسناً، تمام، في، في
+
+315
+00:32:53,680 --> 00:32:56,200
+أكثر الأمراض هدول مكررات في الـ First Aid، وشوية
+
+316
+00:32:56,200 --> 00:32:59,470
+حالاتهم بتفصيل يعني؟ وحتى في أسئلة الـ Review كان
+
+317
+00:32:59,470 --> 00:33:02,590
+بيسأل عنها وبيعطي تفاصيلهم كثير، فإذا ممكن تقدر
+
+318
+00:33:02,590 --> 00:33:09,050
+تشرحهم هنا، حسب ما هو شرحهم في الـ Test، شو اللي
+
+319
+00:33:09,050 --> 00:33:13,070
+مش مفهوم؟
+
+320
+00:33:13,070 --> 00:33:19,510
+يعني إذا بدك تشترك في  الـboards reviews، فيمشي عليه؟ إذا
+
+321
+00:33:19,510 --> 00:33:21,790
+بدك Cystic Fibrosis؟ يوجد Cystic Fibrosis، فيه
+
+322
+00:33:21,790 --> 00:33:26,130
+تحتوي أمراض ثانية، لأ، هدول مش أمراض، هدول
+
+323
+00:33:26,130 --> 00:33:49,750
+كيفية (incomplete sentence/unintelligible)
+
+324
+00:33:50,570 --> 00:34:01,990
+اللي هو يعني مرض في منطقتنا، مرض في الـ ... الـ ...
+
+325
+00:34:01,990 --> 00:34:06,910
+يعني في الـ ... اللي هو بيعتبرونا البيض احنا
+
+326
+00:34:06,910 --> 00:34:11,670
+كوكازيين، كوكازيين، أنا كوكازي  بالـgenetics تبع
+
+327
+00:34:11,670 --> 00:34:17,370
+العالم، يعني لما أنت بتكتب أنت، احنا مش Hispanic ولا
+
+328
+00:34:18,730 --> 00:34:24,050
+African ولا Native American اللي هو Eskimo أو إشي
+
+329
+00:34:24,050 --> 00:34:28,410
+زي ذلك، الآن
+
+330
+00:34:28,410 --> 00:34:36,210
+هذا مرض بسبب ... يعني أنا بتذكر أن في أستاذ إلي حكالي
+
+331
+00:34:36,210 --> 00:34:42,990
+عن أول حالة، هو شخصها، إنه الأم، وحكيت أنا كلمة
+
+332
+00:34:42,990 --> 00:34:51,070
+قدامكم، بتقول له، بلحس عرق الطفل تبعها اللي هو الجنين
+
+333
+00:34:51,070 --> 00:34:58,030
+أو الرضيع تبعها، بتقول له مالح كثير يا دكتور، يعني حتى
+
+334
+00:34:58,030 --> 00:35:03,550
+مرات هيك لما الواحد ينشف العرق على جبينه ولا كده
+
+335
+00:35:03,550 --> 00:35:09,790
+بتحس إنه فيه ملح، ففي مشكلة فيه، لقينا بعدين إنه
+
+336
+00:35:09,790 --> 00:35:17,280
+الـ Sodium Chloride Pump في الـ ... في الـ Mucous
+
+337
+00:35:17,280 --> 00:35:24,100
+Membranes فيها مشكلة، عرفتها؟ فاحنا الآن اللي
+
+338
+00:35:24,100 --> 00:35:29,180
+بنعرفه اللي هو إنه فيه Capital C و Capital F و
+
+339
+00:35:29,180 --> 00:35:33,580
+T و R اللي هو Cystic Fibrosis Transporter
+
+340
+00:35:33,580 --> 00:35:41,360
+Gene، ماشي، هاي الاختصار تبعه CFTR، طبعاً Gene
+
+341
+00:35:41,360 --> 00:35:50,020
+بمعنى إنه هنا، الجين تبعه، ماشي؟ لما نكتب مثلاً
+
+342
+00:35:50,020 --> 00:35:55,660
+عن البروتين أو عن الـ RNA أو كده، ما بنحطش capital
+
+343
+00:35:55,660 --> 00:36:02,060
+letter، بنحط small letter، فاللي هو autosomal
+
+344
+00:36:02,060 --> 00:36:06,580
+recessive defect بالـ Cystic Fibrosis Transporter
+
+345
+00:36:06,580 --> 00:36:12,760
+Gene، موجود على كروموزوم 7، فيه commonly deletion بـ
+
+346
+00:36:13,010 --> 00:36:18,710
+الـ phenylalanine بالـ Position 508، هذا الرمز اللي
+
+347
+00:36:18,710 --> 00:36:22,530
+حاطينه، it is the most common lethal disease in
+
+348
+00:36:22,530 --> 00:36:29,390
+Caucasian population، أكثر مرض قاتل في البيض
+
+349
+00:36:29,390 --> 00:36:37,770
+ورافقه، ماشي، هنا الآن الـ pathophysiology، يعني يمكن
+
+350
+00:36:37,770 --> 00:36:40,790
+نلقى Cystic Fibrosis Transporter Gene
+
+351
+00:36:40,790 --> 00:36:46,900
+Association أو الـ Linkage من الـ Linkage Studies
+
+352
+00:36:46,900 --> 00:36:51,740
+بس بعدين بدنا نفهم كيف بتسبب المرض، فالـ
+
+353
+00:36:51,740 --> 00:36:59,200
+pathophysiology إنه الـ ATP-gated chloride channel
+
+354
+00:36:59,200 --> 00:37:07,460
+اللي هي Sodium chloride channel، بالـ energy بدخله،
+
+355
+00:37:07,460 --> 00:37:12,840
+بيطلع Sodium وChloride، ماشي، في الـ Mucous Membranes
+
+356
+00:37:13,570 --> 00:37:18,070
+بيكون فيه defect، وهذا راح يأثر على الـ lungs والـ
+
+357
+00:37:18,070 --> 00:37:28,990
+GI tract، ماشي، فيه الآن يعني النتيجة إنه بيصير
+
+358
+00:37:28,990 --> 00:37:33,410
+عندنا mutations، misfolded protein، protein
+
+359
+00:37:33,410 --> 00:37:40,110
+retained in the rough endoplasmic reticulum، ولم يتم
+
+360
+00:37:40,110 --> 00:37:44,090
+توصيله إلى الـ cell membrane، بسبب أن الـ Chloride
+
+361
+00:37:44,090 --> 00:37:52,170
+بينزل والـ secretion للـ water بينزل، وبضل الـ
+
+362
+00:37:52,170 --> 00:37:56,430
+intracellular Chloride، result in compensatory
+
+363
+00:37:56,430 --> 00:38:02,290
+higher Sodium reabsorption، المهم، يعني في ميكانيزم
+
+364
+00:38:02,290 --> 00:38:08,370
+بخربط Sodium Chloride Pump في الـ Mucous Membrane
+
+365
+00:38:08,820 --> 00:38:13,380
+والـ Respiratory tract والـ GI tract حتى في الـ
+
+366
+00:38:13,380 --> 00:38:21,660
+Skin وحتى في الأشياء الثانية، فالآن كيف نشخصها؟ من
+
+367
+00:38:21,660 --> 00:38:27,700
+أوائل الـ tests اللي هي اللي هو اسمه الـ Chloride
+
+368
+00:38:27,700 --> 00:38:32,340
+يعني اللي بيسموه الـ sweat test، الـ sweat test
+
+369
+00:38:32,340 --> 00:38:40,730
+يعني  أول فحص، بيجيبوا الطفل، بيحطوه بمنشطة وبعدين
+
+370
+00:38:40,730 --> 00:38:46,590
+بيحطوا عليها إشي يمنع تبخر الماء، في حيث إنه يخلوه
+
+371
+00:38:46,590 --> 00:38:52,030
+يأرق، ويأخذوا العرق تبعه ويفحصوه لمستوى الـ
+
+372
+00:38:52,030 --> 00:38:57,470
+Chloride والسوديوم والأشياء هذه، فاللي هذا بيسموه
+
+373
+00:38:57,470 --> 00:39:03,730
+الـ Chloride Concentration in Pilocarpine Induced
+
+374
+00:39:03,730 --> 00:39:09,070
+Sweat Test، is diagnostic، مش كتير مفيد كتير كتير،
+
+375
+00:39:09,070 --> 00:39:13,810
+يعني في صعوبة إنك أنت تجمع كمية عرق من إنسان بيعرق
+
+376
+00:39:13,810 --> 00:39:21,090
+أو من طفل بيعرق، وتجمعها وبعدين تتحصّل مظبوط، يعني
+
+377
+00:39:21,090 --> 00:39:28,290
+اللي بتذكره، رقم الـ 60، إذا أعلى من 60 بالوحدات
+
+378
+00:39:28,290 --> 00:39:32,890
+تبعته، من ذاكرتي لسه، هذه بتكون ماشية مع التشخيص
+
+379
+00:39:32,890 --> 00:39:35,170
+هذا، فالـ
+
+380
+00:39:36,660 --> 00:39:45,760
+الـ ... الـ ... يعني هو إنسان راح يكون عنده مثلاً تكرار
+
+381
+00:39:45,760 --> 00:39:51,920
+التهابات بالصدر، خراب في وظيفة البنكرياس، وميل للـ
+
+382
+00:39:51,920 --> 00:39:59,260
+steatorrhea، وستاتورية، اللي هي المظاهر تبعتهم، ماشي، طبعاً
+
+383
+00:39:59,260 --> 00:40:10,580
+ممكن أنا أبحث للجين تبعه، ماشي، وفي اللي هو الـ
+
+384
+00:40:10,580 --> 00:40:14,340
+immunoreactive trypsinogen، newborn screening
+
+385
+00:40:14,340 --> 00:40:21,740
+method، إذا في عندك منطقة فيهم كثير، ماشي، فهي كيف
+
+386
+00:40:21,740 --> 00:40:25,160
+بنسوي التشخيص، بس يعني غير إنك تدور على الـ gene
+
+387
+00:40:25,160 --> 00:40:30,220
+mutation، بتقدر تسوي له sweat test، هذا اللي بنقوله
+
+388
+00:40:30,670 --> 00:40:38,870
+وفيه trypsinogen level، يعني بيكون increased مع
+
+389
+00:40:38,870 --> 00:40:45,770
+الكلوراسيس والـ hypocalcemia، هذول لأنه يعني المرض
+
+390
+00:40:45,770 --> 00:40:50,330
+راح يخلي الـ chloride والـ sodium ينفرزوا برا
+
+391
+00:40:50,330 --> 00:40:58,980
+فالجسم بيحاول يسحبهم لجوا عشان يصير اتزان، فلما يصير
+
+392
+00:40:58,980 --> 00:41:03,920
+هذه الشغلة، زي لما مثلاً واحد يأخذ Mineralocorticoid
+
+393
+00:41:03,920 --> 00:41:10,360
+أو كده، نتيجة الموضوع هذا إنه عشان أنا أسحب في
+
+394
+00:41:10,360 --> 00:41:15,680
+الـ K  و في الـ ... يعني احنا هنا بنحكي عن الـ CFTR
+
+395
+00:41:15,680 --> 00:41:22,640
+جين في الـ Mucous Membranes والـ GI
+
+396
+00:41:22,640 --> 00:41:26,810
+tract، يعني الـ Respiratory tract والـ GI tract، عندما
+
+397
+00:41:26,81
+
+445
+00:45:47,420 --> 00:45:50,900
+بحاول أساعد المريضة بفعل chest physical therapy
+
+446
+00:45:50,900 --> 00:45:57,400
+بعطيه bronchodilator  وأحاول إذابة الـ mucus لأنه
+
+447
+00:45:57,400 --> 00:46:02,540
+thick و very thick  يسمى هذا الـDNA  يعني عبارة عن
+
+448
+00:46:02,540 --> 00:46:07,820
+enzyme aerosolized يعني يُحَطّ بالنفس عشان يعني
+
+449
+00:46:07,820 --> 00:46:11,820
+يذوب الـ mucus
+
+450
+00:46:11,820 --> 00:46:12,160
+
+451
+00:46:12,160 --> 00:46:13,360
+
+452
+00:46:13,360 --> 00:46:14,220
+
+453
+00:46:14,220 --> 00:46:15,000
+
+454
+00:46:15,000 --> 00:46:17,020
+
+455
+00:46:17,020 --> 00:46:19,200
+
+456
+00:46:19,200 --> 00:46:23,720
+
+457
+00:46:23,720 --> 00:46:28,300
+
+458
+00:46:28,300 --> 00:46:35,120
+المهم، هذا المرض الأول،  ماذا بعده؟ إذا في
+
+459
+00:46:35,120 --> 00:46:39,140
+أسئلة، يعني هذا Cystic Fibrosis موجود في كتابكم،
+
+460
+00:46:39,140 --> 00:46:44,780
+موجود هنا،  تمام،  موافق، وهذه التي تُسمّى  Extinct
+
+461
+00:46:44,780 --> 00:46:51,240
+Recessive Disorder،  موافق، آسف،  التي نتحدث عنها هي Autism
+
+462
+00:46:51,240 --> 00:46:56,480
+Recessive،  أيّ Cystic Fibrosis، هنا نضع ماذا؟
+
+463
+00:46:56,480 --> 00:47:03,860
+اسمه Extinct Recessive،  موافق،  مرض Duchenne
+
+464
+00:47:03,860 --> 00:47:13,880
+Dystrophy هذا، نعم،  Duchenne،  ما اسمه؟  هناك عبارة
+
+465
+00:47:13,880 --> 00:47:23,530
+عن جين مسؤول عن البروتين dystrophin هذا هو
+
+466
+00:47:23,530 --> 00:47:31,490
+بروتين موجود في العضلات  لـ actin
+
+467
+00:47:31,490 --> 00:47:35,770
+و myosin  اللذان هما البروتينات التي تُكوّن الـ
+
+468
+00:47:35,770 --> 00:47:41,970
+عضلات  وتُمكّنها من العمل،  موافق،  هناك
+
+469
+00:47:41,970 --> 00:47:44,330
+مشكلة،  موافق
+
+470
+00:47:45,940 --> 00:47:50,660
+فبالنهاية يؤثر على Intracellular Cytoskeleton
+
+471
+00:47:50,660 --> 00:47:57,180
+الذي هو Actin،  ماذا؟  وله أكثر من عمل،  الآن
+
+472
+00:47:57,180 --> 00:48:05,200
+
+473
+00:48:05,200 --> 00:48:05,220
+
+474
+00:48:05,220 --> 00:48:05,360
+
+475
+00:48:05,360 --> 00:48:05,940
+
+476
+00:48:05,940 --> 00:48:08,640
+
+477
+00:48:08,640 --> 00:48:19,400
+وهو مسؤول عن dystrophin،  موافق؟
+
+478
+00:48:19,400 --> 00:48:24,120
+وهذا نضعه كـdeleted dystrophin، يعني
+
+479
+00:48:24,120 --> 00:48:28,320
+الـ dystrophin،  وهو البروتين اللازم لوظيفة
+
+480
+00:48:28,320 --> 00:48:35,560
+العضلات مفقود،  وقد حدث له deletion،  موافق؟  الآن
+
+481
+00:48:35,560 --> 00:48:41,620
+بالنسبة لمثل هذا المرض الـ
+
+482
+00:48:43,000 --> 00:48:51,260
+هناك عدة أعراض،  النقطة الأولى  والأخيرة
+
+483
+00:48:51,260 --> 00:48:56,600
+هو وجود muscle weakness،  يعني الطفل لا يجلس طبعاً
+
+484
+00:48:56,600 --> 00:49:02,600
+الـ Duchenne،  الذي هو النوع الشديد منه،  يوجد فيه issue يُسمّى
+
+485
+00:49:02,600 --> 00:49:11,220
+Becker muscular dystrophy،  الـ Becker  مثل الـ Duchenne، لكن الـ Duchenne
+
+486
+00:49:11,220 --> 00:49:20,190
+أشد،  ويظهر من الطفولة،  ولا يطول،  الـ Becker يظهر لاحقاً، يعني
+
+487
+00:49:20,190 --> 00:49:26,090
+يظهر مثلاً،  يعني الـ Duchenne  من المستحيل تقريباً أن يصلوا فوق
+
+488
+00:49:26,090 --> 00:49:34,430
+الـ 12 سنة،  يعني ما اسمه؟  سيموتون
+
+489
+00:49:34,430 --> 00:49:39,220
+بشكل مبكر، وأهم مكان تتلف فيه العضلات هو  القصبات
+
+490
+00:49:39,220 --> 00:49:44,120
+أو العضلات التنفسية، أو  القدرة على الوقوف أو المشي، أو
+
+491
+00:49:44,120 --> 00:49:50,760
+كذلك،  فـ Duchenne أشد  ويموتون بسرعة
+
+492
+00:49:50,760 --> 00:50:01,380
+في الـ Becker  يبدأ متأخراً  ويطول أكثر
+
+493
+00:50:01,380 --> 00:50:11,330
+موافق، الآن الـ Duchenne نتيجة تلف الـ
+
+494
+00:50:11,330 --> 00:50:16,230
+muscle protein،  تَطوّر الحركة  يصبح
+
+495
+00:50:16,230 --> 00:50:22,590
+ضعيفاً،  بطبيعة الحال،  جزء منه نقول pseudo
+
+496
+00:50:22,590 --> 00:50:28,670
+hypertrophy،  يعني ماذا؟  الذي هو hypertrophy
+
+497
+00:50:28,670 --> 00:50:35,200
+تضخم، لكن هذا تضخم كاذب، يعني  إذا إنسان طبيعي  يذهب
+
+498
+00:50:35,200 --> 00:50:41,080
+إلى الصالة الرياضية،  يُقوّي عضلاته  ويتمرّن
+
+499
+00:50:41,080 --> 00:50:47,380
+ويُقوّيها،  تتضخم العضلات وتكبر،  تستجيب للتمرين،  فهي
+
+500
+00:50:47,380 --> 00:50:52,780
+true hypertrophy،  موافق،  تكون عضلاته قوية
+
+501
+00:50:52,780 --> 00:50:58,760
+أما الذي لديه Duchenne  يكون شكل العضلات كبيراً، لكن
+
+502
+00:50:58,760 --> 00:51:03,060
+هي عضلات ضعيفة،  لذلك تُسمّى pseudo hypertrophy
+
+503
+00:51:03,550 --> 00:51:12,830
+هناك صورة في كتابكم،  الذي هو  "Thompson"، يضع
+
+504
+00:51:12,830 --> 00:51:18,990
+هكذا ساق واحدة  وأخرى كبيرة، لكن ضعيفة،  موافق؟  فلنقل
+
+505
+00:51:18,990 --> 00:51:23,470
+Calf pseudo-hypertrophy،  الـ"h" الثانية
+
+506
+00:51:23,470 --> 00:51:27,930
+لديه علامة مميزة،  وهي Gower sign،  التي
+
+507
+00:51:27,930 --> 00:51:34,530
+وضعناها لكم هنا،  أنه عندما
+
+508
+00:51:34,530 --> 00:51:42,930
+يُرفَع الطفل قليلاً،  عندما يريد الوقوف،  موافق،  عندما يريد الوقوف  كأنه
+
+509
+00:51:42,930 --> 00:51:50,050
+يتسلق نفسه،  يعني يكون نائماً على ظهره  ويريد
+
+510
+00:51:50,050 --> 00:51:56,970
+الوقوف،  فماذا يفعل؟  يكون نائماً على ظهره أولاً،  ثم ينقلب على
+
+511
+00:51:56,970 --> 00:52:02,930
+بطنه،  يُرفَع رأسه أولاً،  ثم يحاول حمل نفسه
+
+512
+00:52:02,930 --> 00:52:08,450
+بهذه الطريقة،  ثم يستخدم يديه ليرتكز على
+
+513
+00:52:08,450 --> 00:52:14,950
+ساقيه  ليُقوّم نفسه،  موافق؟  فهي تُسمّى
+
+514
+00:52:14,950 --> 00:52:20,150
+Gower sign،  التي هي patient uses upper extremity
+
+515
+00:52:20,150 --> 00:52:25,430
+to help stand up،  يعني يتسلق نفسه بهذه الطريقة
+
+516
+00:52:25,430 --> 00:52:31,340
+عندما ترى طفلاً أو إنساناً يقف بهذه الطريقة،  مع
+
+517
+00:52:31,340 --> 00:52:34,960
+Muscular Disabilities،  مع Muscle Weakness،  مع
+
+518
+00:52:34,960 --> 00:52:42,220
+Duchenne  كطفل صغير،  موافق؟  فهذه تُسمّى
+
+519
+00:52:42,220 --> 00:52:49,120
+Gower sign،  موافق؟  الآن نتيجة المشاكل في
+
+520
+00:52:49,120 --> 00:52:56,270
+Muscle Fibers و Muscle Proteins،  وكذلك الـ
+
+521
+00:52:56,270 --> 00:52:59,870
+CPK،  الأنزيم الخاص بـ creatinine kinase أو
+
+522
+00:52:59,870 --> 00:53:05,470
+phosphocreatine kinase  يصبح مرتفعاً،  وهذا كان من المظاهر أنه
+
+523
+00:53:05,470 --> 00:53:12,050
+هناك مشكلة  في العضلات،
+
+524
+00:53:12,050 --> 00:53:18,630
+موافق؟  الآن نحن،  دعوني أذكركم بشيء، هذا X-linked
+
+525
+00:53:18,630 --> 00:53:23,730
+recessive،  يعني الأولاد هم من يُصابون، وأذهب أسأل عن
+
+526
+00:53:23,730 --> 00:53:29,240
+أخوهم،  موافق،  أسأل عن خالته، أيّ اللي  ستكون والـ
+
+527
+00:53:29,240 --> 00:53:36,120
+females  يكونون حاملات،  موافق، females والله هناك
+
+528
+00:53:36,120 --> 00:53:44,040
+واحدة لديها Duchenne  وهي Turner،  موافق، ليس لديها إلاّ
+
+529
+00:53:44,040 --> 00:53:49,060
+نسخة واحدة من X،  ممكن،  ممكن أن تكون لديها، لكن تكون
+
+530
+00:53:49,060 --> 00:53:57,560
+غير معتادة،  ننزل إلى الـ Becker، مثل الـ Duchenne لكن يبدأ بـ
+
+531
+00:53:57,560 --> 00:54:05,740
+يعني هو نوع آخر، ويبدأ  في مرحلة
+
+532
+00:54:05,740 --> 00:54:12,260
+متأخرة،  يعني الـ Duchenne  عادةً مايصل  إلى
+
+533
+00:54:12,260 --> 00:54:18,780
+سن الـ 12 سنة،  يدخل  مرحلة المراهقة  يعني
+
+534
+00:54:18,780 --> 00:54:23,600
+مرحلة المراهقة،  فـ Becker  نوع آخر من نفس المشكلة
+
+535
+00:54:24,150 --> 00:54:30,930
+ويكون  بداية المرض متأخرة  عن الـ Becker  وعن الـ Duchenne
+
+536
+00:54:30,930 --> 00:54:41,950
+والمريض يعيش أكثر،  موافق،  هناك ما يُسمّى Myotonia، نحن
+
+537
+00:54:41,950 --> 00:54:50,010
+هنا هدف هذه الدورة  بشكل خاص  الجينات، وليس
+
+538
+00:54:50,010 --> 00:54:55,460
+الأمراض،  موافق،  يعني من يعرف عن
+
+539
+00:54:55,460 --> 00:54:58,960
+الـ Disease يفهم الـ Genetics أكثر، صحيح، وإن
+
+540
+00:54:58,960 --> 00:55:03,660
+من اقترب منها صحيح، لكنني أعتقد أنه يعني
+
+541
+00:55:03,660 --> 00:55:10,360
+فلنذكر علاقة الـ manifestation  والجينات
+
+542
+00:55:10,360 --> 00:55:18,020
+والظواهر مع الجينات، وما علاقتها،  الـ Becker أخف،  الـ Duchenne أقوى
+
+543
+00:55:18,020 --> 00:55:29,620
+وأشد،  موافق،  و الـ Myotonia  عبارة عن حالة التي
+
+544
+00:55:29,620 --> 00:55:38,040
+تعريفها،  إذا تذكر  الـ Physiology  لـ
+
+545
+00:55:38,040 --> 00:55:43,560
+العضلات وكيف تصاب العضلات بـ Contracture
+
+546
+00:55:43,560 --> 00:55:54,390
+العضلة،  يجب أن تتذكر أن العضلة  الـ ATP والطاقة
+
+547
+00:55:54,390 --> 00:56:01,870
+في مرحلة الانفصال،  يعني أنت  العضلات تجد
+
+548
+00:56:01,870 --> 00:56:08,550
+مثلاً هذا actin وهذا myosin  خيوط تجدها عندما
+
+549
+00:56:08,550 --> 00:56:16,170
+العضلة مثلاً تنقبض،  تنزلق فوق بعضها،  ثم تقصر وتقترب
+
+550
+00:56:16,170 --> 00:56:19,970
+أكثر  إلى بعضها،  مثلاً تكون هكذا في البداية  بعيدة عن
+
+551
+00:56:19,970 --> 00:56:24,880
+بعضها،  الـ Energy  اللازمة لكي تنفصل عن بعضها
+
+552
+00:56:24,880 --> 00:56:28,800
+ثم تقترب  إلى بعضها وتمسك بشكل أقوى،  هكذا يحدث
+
+553
+00:56:28,800 --> 00:56:35,560
+الـ Contraction،  فالـ Myotonia  هي أن العضلة لا
+
+554
+00:56:35,560 --> 00:56:42,140
+تسترخي،  تجد العضلة مشدودة،
+
+555
+00:56:42,140 --> 00:56:47,020
+موافق؟  مثلاً هنا  سأضع لكم  تعريف الـ
+
+556
+00:56:47,020 --> 00:56:53,060
+Myotonia، يعني تأتي إلى إنسان، تصافحه،  يُشدّ
+
+557
+00:56:53,060 --> 00:57:02,860
+يده،  لا يستطيع فكّها،  هكذا تصافحه،  موافق،  ماذا بعد؟
+
+558
+00:57:02,860 --> 00:57:08,580
+ثم هنا  Autosomal Dominant،  أنا لا أعرف لماذا
+
+559
+00:57:08,580 --> 00:57:17,190
+وضعناها هنا،  وهي  Myotonia،  هذه الثلاثة أمراض عضلية
+
+560
+00:57:17,190 --> 00:57:22,910
+عضلية،  لكن الـ Becker  و الـ Duchenne  X-linked recessive،  الـ
+
+561
+00:57:22,910 --> 00:57:26,990
+Myotonia أتذكر Autosomal Dominant،  الأصل ليس
+
+562
+00:57:26,990 --> 00:57:30,690
+واحداً،  لكن كلها أمراض  في العضلات،  هذا ما
+
+563
+00:57:30,690 --> 00:57:34,370
+يجب أن تتذكره،  والله  لا أتذكر Early balding
+
+564
+00:57:34,370 --> 00:57:41,850
+in men،  يعني إذا واحد صلع  بسرعة  أو صلع
+
+565
+00:57:41,850 --> 00:57:48,550
+مبكراً،  وكان هذا الـ Atrophy  والحالة الثالثة  CTG
+
+566
+00:57:48,550 --> 00:57:56,290
+وهذه Tri-Nucleotide Repeat Expansion،  ممكن
+
+567
+00:57:56,290 --> 00:58:00,970
+Duchenne Muscular dystrophy  لا أعرف لماذا  يعني ماذا،  ممكن
+
+568
+00:58:00,970 --> 00:58:08,750
+لـ Duchenne،  موافق
+
+569
+00:58:10,650 --> 00:58:17,630
+يعني هذا الشيء يجب أن تتذكره،  CTG  هو Tri-Nucleotide
+
+570
+00:58:17,630 --> 00:58:22,350
+Repeat، وفي نفس الوقت أن الـ Myotonia يحدث معهم
+
+571
+00:58:22,350 --> 00:58:28,350
+كثيرا،  يُصبح لديهم  صلع،  يُصبح لديهم  صلع  ويحدث
+
+572
+00:58:28,350 --> 00:58:34,230
+عندهم صلع  وتتأثر الـ Gonads  بشكل مبكر،  هذه كلها مع الـ Myotonia،  فهذه "my
+
+573
+00:58:34,230 --> 00:58:40,680
+otonia type 1"،  يعني هناك أكثر من نوع،  أجل،
+
+574
+00:58:40,680 --> 00:58:45,820
+أكمل، هذا Myotonia،
+
+575
+00:58:45,820 --> 00:58:52,340
+أجل،  حسناً،  الـ  يعني،  انظر، بالنسبة لأهداف امتحانكم
+
+576
+00:58:52,340 --> 00:59:04,980
+معاً،  كثير من هذه الأمراض،  كنتُ أُريد أن يعني إذا
+
+577
+00:59:04,980 --> 00:59:12,090
+أنتم  ليس لديكم خلفية سريرية، يعني  أمراض
+
+578
+00:59:12,090 --> 00:59:18,770
+لديكم هكذا معلومات طبية أكبر، يعني لا داعي لدخول
+
+579
+00:59:18,770 --> 00:59:26,110
+كثيرا في التفاصيل،  ما هو هذا المرض وما هو هذا المرض وكذا
+
+580
+00:59:26,110 --> 00:59:29,810
+وهكذا،  لكن ما هو مطلوب هو أن تتذكر أو تحفظ قدر ما
+
+581
+00:59:29,810 --> 00:59:35,600
+تستطيع معرفته أكثر،  أكثر، وهي الجينات
+
+582
+00:59:35,600 --> 00:59:40,700
+تبعاتها،  موافق؟  مثلاً  Fragile X-Syndrome أو
+
+583
+00:59:40,700 --> 00:59:47,780
+Rett Syndrome،  الذي هو Rett،  والله أنا لم أكن
+
+584
+00:59:47,780 --> 00:59:54,080
+أعرفه من قبل،  أو لا أتذكره، Sporadic disorder seen
+
+585
+00:59:54,080 --> 00:59:58,300
+almost exclusively in girls،  
+
+586
+00:59:58,300 --> 01:00:03,050
+
+587
+01:00:03,050 --> 01:00:07,330
+
+588
+01:00:07,330 --> 01:00:13,190
+
+589
+01:00:13,190 --> 01:00:13,530
+
+590
+01:00:13,530 --> 01:00:14,330
+
+591
+01:00:14,330 --> 01:00:15,310
+
+592
+01:00:15,310 --> 01:00:22,430
+
+593
+01:00:22,430 --> 01:00:27,500
+Motor،  Verbal،  Cognitive
+
+594
+01:00:27,500 --> 01:00:30,280
+Abilities،  Ataxia،  Seizures،  Growth
+
+595
+01:00:30,280 --> 01:00:34,840
+retardation،  Stereotypies،  Hand-wringing،
+
+596
+01:00:34,840 --> 01:00:38,060
+Hand-wringing،
+
+597
+01:00:38,060 --> 01:00:42,900
+Regression،  ممكن يا دكتور،  Fragile X Syndrome،
+
+598
+01:00:42,900 --> 01:00:46,480
+هذا ربما كرر كثيراً في الأسئلة،  يعني إذا اكتشفت
+
+599
+01:00:46,480 --> 01:00:49,980
+أعراض هذا  Syndrome،  Fragile X،  Fragile  ممكن
+
+600
+01:00:49,980 --> 01:00:57,030
+اكتشافها  في العالم،  فلنأخذه،  اسمه  regression،  موافق
+
+601
+01:00:57,030 --> 01:01:03,610
+الذي هو يعني التراجع،  يعني في الأطفال  أنا لستُ
+
+602
+01:01:03,610 --> 01:01:08,130
+طبيب أطفال، لكن  في الأطفال  الـ milestones  للطفل
+
+603
+01:01:08,130 --> 01:01:15,030
+يعني متى عند الولادة،  أو بعد الولادة  على
+
+604
+01:01:15,030 --> 01:01:18,810
+أي مدة  وهذه  الـ milestones  الضرورية، ويجب أن يتحرك
+
+605
+01:01:18,810 --> 01:01:23,640
+متى الطفل  يقلب على بطنه  إذا وضعته على ظهره
+
+606
+01:01:23,640 --> 01:01:27,700
+متى يستطي�� الجلوس؟  متى يستطيع الزحف؟  متى يستطيع الوقوف؟
+
+607
+01:01:27,700 --> 01:01:32,220
+متى يستطيع المشي؟  هذه كلها motor milestones
+
+608
+01:01:32,220 --> 01:01:36,980
+يعني مهارات
+
+609
+01:01:36,980 --> 01:01:46,700
+حركية،  لها تواريخ محددة،  يجب أن يكتسبها الطفل بشكل طبيعي
+
+610
+01:01:46,700 --> 01:01:52,060
+يكتسبها،  مهارات جديدة،  فإذا كان مثلاً طفلاً
+
+611
+01:01:52,060 --> 01:01:59,080
+كان يستطيع  القلوب،  لم يعد يستطيع،  كان يستطيع الجلوس،  لم يعد يستطيع الجلوس،
+
+612
+01:01:59,080 --> 01:02:03,200
+كان يستطيع الوقوف،  لم يعد يستطيع الوقوف،  لم يعد يستطيع المشي،  كان
+
+613
+01:02:03,200 --> 01:02:08,920
+يستطيع الركض،  وهكذا،  هذه كلها Motor Skills،  إذا
+
+614
+01:02:08,920 --> 01:02:13,220
+حدث فيها تراجع،  نسميه Regression،  في نفس الوقت
+
+615
+01:02:13,220 --> 01:02:19,140
+الـ Verbal،  بدأ يتكلم بابا،  ماما،  أولاً،  يجب أن
+
+616
+01:02:19,630 --> 01:02:24,010
+ثم بابا،  ثم مثلاً  يبدأ يتكلم  باقي الكلمات
+
+617
+01:02:24,010 --> 01:02:29,9
+
+667
+01:07:45,510 --> 01:07:50,730
+الشيء وفي الحالة هذه بتلاقي بيجي يركض على الأطباء
+
+668
+01:07:50,730 --> 01:07:54,870
+«شو أعمل؟» «شو أسوي؟» في ناس في دول كثيرة بتلاقي
+
+669
+01:07:54,870 --> 01:08:00,810
+بنتحر، ولا كده ولا هيك، يعني فبتلاقي فيه مشكلة
+
+670
+01:08:03,650 --> 01:08:09,090
+يعني هي إشكالية لها جانب أخلاقي، إنه أنت شخص بتلاقيه
+
+671
+01:08:09,090 --> 01:08:13,950
+كبيرًا بالعمر، أربعين سنة، ويقول لك لأن أبوه مات عمره
+
+672
+01:08:13,950 --> 01:08:20,990
+ستين أو خمس وخمسين، بموت صعب، بالشلل، بطريقة عاشية
+
+673
+01:08:20,990 --> 01:08:26,470
+وفيها مشكلة، فبيقول لك: طب أنا شو احتمالية أن أكون
+
+674
+01:08:26,470 --> 01:08:33,610
+حامل المرض هذا؟ فهذا المرض اتّسامٌ سائد (dominant) يعني
+
+675
+01:08:33,610 --> 01:08:39,690
+فيه مشكلة، وبعدين إذا هو تزوّج، يمكن يأخر زواجه، يمكن
+
+676
+01:08:39,690 --> 01:08:45,450
+ما يَرْزُقْش، يخلف، لأنه خائف 50% chance  يعطي الطفل، أو
+
+677
+01:08:45,450 --> 01:08:58,890
+يروح يتحصل، يعمل IVF، ويسوي نوع من الدراسة لقضية: هل
+
+678
+01:08:58,890 --> 01:09:06,430
+هو الجنين مصاب ولا مش مصاب؟ كل هذه بتكون موجودة، هو
+
+679
+01:09:06,430 --> 01:09:13,550
+أنا صراحة حاطّط لكم يعني،  Huntington's disease،
+
+680
+01:09:13,550 --> 01:09:19,190
+Myotonic Dystrophy، وحاطّط لكم Friedreich's Ataxia،
+
+681
+01:09:19,190 --> 01:09:23,830
+وكمان  Fragile X-Syndrome، اتكلمنا عنه برضه، mental
+
+682
+01:09:23,830 --> 01:09:31,100
+deficiency، ويعني بقدر يخلف عَقَلَ، Friedreich's
+
+683
+01:09:31,100 --> 01:09:36,940
+ataxia، يعني أنا بتذكرها في الطب، بتعطي مشاكل في
+
+684
+01:09:36,940 --> 01:09:45,520
+القلب، بتعطي شو اسمه؟ إذا بتأخذ بالعصاب، Upper motor
+
+685
+01:09:45,520 --> 01:09:50,200
+neuron lesion،  Friedreich's ataxia من أسباب الـ
+
+686
+01:09:50,200 --> 01:09:54,860
+BOTH، إنه في نفس الإنسان Upper motor و Lower motor
+
+687
+01:09:54,860 --> 01:10:00,380
+neuron lesion، في أي ناحية، الـ Upper Motor Neuron
+
+688
+01:10:00,380 --> 01:10:04,400
+lesion بيعمل Spasticity، بيعمل Exaggerated Reflexes،
+
+689
+01:10:04,400 --> 01:10:10,480
+بيعمل كده، فالـ والعكس، الـ Lower Motor Neuron
+
+690
+01:10:10,480 --> 01:10:17,060
+lesion بتعمل Flaccidity، يعني هيك بتلاقي العضلات
+
+691
+01:10:17,060 --> 01:10:22,980
+رخوة، زي إذا طفل أو إنسان عنده مثلًا البوليو اللي هو
+
+692
+01:10:22,980 --> 01:10:31,390
+شلل الأطفال، وبتلاقي Absent Reflexes، وكده، أنا بتوقع،
+
+693
+01:10:31,390 --> 01:10:37,930
+بتوقع إنه الـ الـ هنا، دولة، الثلاثة أو أربعة أمراض
+
+694
+01:10:37,930 --> 01:10:42,390
+حاطط إنه الـ Trinucleotide Repeat Expansion
+
+695
+01:10:42,390 --> 01:10:51,270
+Disease، يعني فيه protein أو جين أو شيء بيصير الـ
+
+696
+01:10:51,270 --> 01:10:58,330
+شو اسمه؟ بيصير تلفّات من الـ من الـ Nucleotides،
+
+697
+01:10:59,130 --> 01:11:05,290
+بيصير لهم insertion، زيادة في المرات،
+
+698
+01:11:05,290 --> 01:11:10,930
+بتخرب وظيفة البروتين، إنه كذا amino acid أو كذا شيء،
+
+699
+01:11:10,930 --> 01:11:17,030
+بالحق مش المفروض يكون محتوى، بس يعني مرتبط بكمية،
+
+700
+01:11:17,030 --> 01:11:21,430
+يعني مش زي الـ sickle cell، إنه one nucleotide اللي
+
+701
+01:11:21,430 --> 01:11:28,090
+متغير سبب المرض، فالـ repeats هو أنا حاططها بالـ N،
+
+702
+01:11:29,560 --> 01:11:35,520
+رابطين كل مرض بـ «CAG»
+
+703
+01:11:35,520 --> 01:11:39,300
+«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»
+
+704
+01:11:39,300 --> 01:11:41,460
+«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»
+
+705
+01:11:41,460 --> 01:11:44,640
+«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»
+
+706
+01:11:44,640 --> 01:11:44,800
+«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»
+
+707
+01:11:44,800 --> 01:11:46,820
+«CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG» «CAG»
+
+708
+01:11:46,820 --> 01:11:55,940
+«CAG» «CAG» «CAG»
+
+709
+01:11:57,060 --> 01:12:01,580
+يعني أنا من الأشياء اللي شفتها وقلت لكم أن تتبعوا
+
+710
+01:12:01,580 --> 01:12:07,840
+عليها اللي هي الـ Stop codon تبع الـ تبع الـ
+
+711
+01:12:07,840 --> 01:12:12,940
+الـ triplets، دولة، تبع الـ Tri-nucleotides، لما نيجي
+
+712
+01:12:12,940 --> 01:12:18,000
+ثلاثة اللي بيقشروا على إنه أي Stop فيه ثلاثة
+
+713
+01:12:18,000 --> 01:12:25,380
+Repeats من الـ 64 possible triplets،
+
+714
+01:12:25,380 --> 01:12:33,180
+ماشي؟ فهذولا الـ يعني حتى هنا بيحاولوا يساعدوكم
+
+715
+01:12:33,180 --> 01:12:39,000
+إنه يعطيكم الـ mnemonics تبعتها، كيف تربطها، وهي في
+
+716
+01:12:39,000 --> 01:12:43,400
+الطب ضرورية يعني،
+
+717
+01:12:43,400 --> 01:12:47,140
+الـ Try
+
+718
+01:12:47,140 --> 01:12:52,960
+nucleotide، أنا بحاول أشوف: «Try hunting for my
+
+719
+01:12:52,960 --> 01:13:01,620
+fragile cage-free egg»، X، يعني هاي كلمات، يعني هاي
+
+720
+01:13:01,620 --> 01:13:07,400
+أسلوب، إذا بتلاقوا شيء وحاولوا تحفظوها بتفيد، بتفيد،
+
+721
+01:13:07,400 --> 01:13:13,100
+يعني أنا مثلًا كنت بالـ Anatomy شاطر، الـ Anatomy كنا
+
+722
+01:13:13,100 --> 01:13:16,220
+الله يرضى عليهم أساتذتنا، أو بكثير من المصريين،
+
+723
+01:13:16,220 --> 01:13:22,240
+يحاولوا يحفظونا الأشياء تحتها، فكان مثلًا شو أسماء
+
+724
+01:13:22,240 --> 01:13:29,800
+عظام الـ ankle، والله صعب، بس كان فيه دكتور، الله يرفَع
+
+725
+01:13:29,800 --> 01:13:34,460
+عليه ويرحمه، الآن يقول: تفيد، كلت كشري ناشف، وثلاث
+
+726
+01:13:34,460 --> 01:13:42,400
+كتاكيت، تالوس، كالكانيوس، كونيفورم، كيوبيفورم، مش
+
+727
+01:13:42,400 --> 01:13:45,900
+عارف إيش، بس هي يعني الـ الـ الـ الـ mnemonic
+
+728
+01:13:45,900 --> 01:13:52,720
+تبعتها، طريقة الحفظ هذه مفيدة وكويسة، فاللي حاططينه
+
+729
+01:13:52,720 --> 01:14:01,260
+لكم، عليه أحمر، كويس، Tri-nucleotide Hunting for My
+
+730
+01:14:01,260 --> 01:14:12,520
+Fragile Cage-Free Eggs, Myotonic
+
+731
+01:14:12,520 --> 01:14:21,100
+Hunting، يعني الـ Tri-nucleotide Hunting اللي هي
+
+732
+01:14:21,100 --> 01:14:28,720
+Hunting، في كوريا، أو Disease، اللي هي Myotonia، cage
+
+733
+01:14:28,720 --> 01:14:35,540
+-free، اللي هي Fragile X، و Fragile، يمكن Fredericks،
+
+734
+01:14:35,540 --> 01:14:43,360
+ماشي، أو Fragile، للاثنتين، free، اللي هي Fragile أو
+
+735
+01:14:43,360 --> 01:14:52,200
+free، مش عارف free، Fredericks، يعني فهذه جزء يعني
+
+736
+01:14:53,910 --> 01:14:58,090
+للامتحانات الـ USMLE، كويس الواحد ينتبه لها، إن
+
+737
+01:14:58,090 --> 01:15:01,410
+هدول أربعة أمراض، الـ Tri-nucleotide Repeat
+
+738
+01:15:01,410 --> 01:15:07,130
+Expansion Diseases، وهدول الأمثلة تبعتها، كويسة،
+
+739
+01:15:07,130 --> 01:15:10,990
+يعني تستفيدوا منها إن شاء الله، إذا الواحد بيقدر
+
+740
+01:15:10,990 --> 01:15:16,550
+يحفظ الـ الـ شو هي الـ repeat تبعت كل مرض، يمكن إن
+
+741
+01:15:16,550 --> 01:15:20,810
+شاء الله بتجيب نسب عالية، وأحسن، وشكلها مركزين عليها،
+
+742
+01:15:22,890 --> 01:15:28,250
+الملاحظة، الـ هانتنغتون والـ مايتونيا اتّسامٌ سائد،
+
+743
+01:15:28,250 --> 01:15:32,390
+dominant، رجال الـ X-syndrome، X-linked dominant، X
+
+744
+01:15:32,390 --> 01:15:36,330
+-linked dominant، الـ فريدريكس أتاكسيا اتّسامٌ متنحي،
+
+745
+01:15:36,330 --> 01:15:45,730
+recessive، يعني مهمة، بدي أحفظ لخياهم شو الـ
+
+746
+01:15:45,730 --> 01:15:49,870
+tri-nucleotides، فريدريكس أتاكسيا attacks الـ gate،
+
+747
+01:15:51,270 --> 01:16:00,270
+فـ GAA حاططها ماشي، Fragile Eggs، Shin، حكينا،
+
+748
+01:16:00,270 --> 01:16:06,890
+الفك كبير، Giant Gonads، الـ Macro-orchidism،
+
+749
+01:16:06,890 --> 01:16:13,250
+يعني الـ testicles كبار، فهنا CGG،
+
+750
+01:16:13,250 --> 01:16:18,850
+Myotonia، الـ Cataract، Tope، يعني الـ Tope،
+
+751
+01:16:18,850 --> 01:16:24,500
+أظن ذكرتها الآن، اللي هي قطعة الشعر المستعار، اللي
+
+752
+01:16:24,500 --> 01:16:31,840
+بيصير عنده صلع، أو مستحيل منه مثل أبيه، بيجيب ذات،
+
+753
+01:16:31,840 --> 01:16:36,720
+الـ ذرية، مرات بيخطئوها، وقنادة الـ atrophy الـ
+
+754
+01:16:36,720 --> 01:16:40,900
+Huntington Disease، الـ Caudate Nucleus، عيب الـ
+
+755
+01:16:40,900 --> 01:16:48,930
+brain، ما فيها Acetylcholine ولا GABA، اللي هو
+
+756
+01:16:48,930 --> 01:16:59,070
+الـ Neurotransmitters، فكوديت Acetylcholine GABA، CAG،
+
+757
+01:16:59,070 --> 01:17:10,290
+وهي Cataract و Top و Gonadal Atrophy، CTG، وهيك يعني،
+
+758
+01:17:10,290 --> 01:17:12,930
+أنا
+
+759
+01:17:16,650 --> 01:17:22,290
+إحنا يوم الأربعاء ممكن نكمل، ماشي، أنا أساسًا عندي
+
+760
+01:17:22,290 --> 01:17:28,070
+تدريس ثاني، وبضطر أترككم هلّأ، ماشي، إذا حد عنده
+
+761
+01:17:28,070 --> 01:17:35,470
+أسئلة، يحط على group medical genetics، وإن شاء الله
+
+762
+01:17:35,470 --> 01:17:39,990
+يوم الأربعاء بنكمل، ماشي، الله يوفقكم
+
+763
+01:17:43,570 --> 01:17:46,470
+تمام يا دكتور، يعطيك العافية، أهلاً وسهلاً، يلا
+
+764
+01:17:46,470 --> 01:17:48,210
+السلام عليكم، السلام عليكم

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/uzpVhimo_X4_postprocess.srt

@@ -0,0 +1,3056 @@
+1
+00:00:00,490 --> 00:00:06,230
+يعني إحنا الآن مطلوب من الطلاب إنهم يحلوا الأسئلة
+
+2
+00:00:06,230 --> 00:00:11,510
+اللي في المراجع الموجودة الـ USMLE وغيرها وغيرها
+
+3
+00:00:11,510 --> 00:00:23,620
+وبالتالي يعني يكون إذا في شيء صعبنقشه وراح نبدأ
+
+4
+00:00:23,620 --> 00:00:31,920
+ناخذ يعني سؤال فيه أحدكم بعتليها إنه مش فاهم أو
+
+5
+00:00:31,920 --> 00:00:38,340
+كان فيه صعوبة فبحاول
+
+6
+00:00:38,340 --> 00:00:42,920
+إن الأشياء اللي يعني شعرت إنه يمكن ماشددتش عليها
+
+7
+00:00:42,920 --> 00:00:49,930
+واضحكتها بالنسبة للمحاضرةنتكلم عنها ونشوف كيف
+
+8
+00:00:49,930 --> 00:00:59,090
+الموضوع وكيف بيجي يعني النقطة الأولى فيه اللي هو
+
+9
+00:00:59,090 --> 00:01:02,390
+موضوع الـLinkage Equilibrium وLinkage
+
+10
+00:01:02,390 --> 00:01:09,510
+Desequilibrium تواتر الإتزان وعدم الإتزان في
+
+11
+00:01:09,510 --> 00:01:20,540
+الترابطأحنا هنا السؤال يقول إنه درجة قرب موقعين
+
+12
+00:01:20,540 --> 00:01:28,320
+two loci for two genes مثلًا، أنا المثال اللي
+
+13
+00:01:28,320 --> 00:01:35,600
+دائمًا بضربه اللي هو الـHLA-A بعيد عن الـB بس
+
+14
+00:01:35,600 --> 00:01:42,800
+الـHLA-C قريب جدًا عن الـBحكيت هذا الكلام، دخل حتى
+
+15
+00:01:42,800 --> 00:01:48,600
+سريرياً إنه إحنا لما نعمل HLA-Typing لما نقرر
+
+16
+00:01:48,600 --> 00:01:55,640
+عمليات نقل الأعضاء وما نقل الأعضاء وكذا نفحص على
+
+17
+00:01:55,640 --> 00:02:01,520
+الـA وعلى الـB الـC لأنه مربوط مع الـB حتى ما
+
+18
+00:02:01,520 --> 00:02:07,040
+بنحتاج نفحص عليه فالفكرة تبعتها، اللي هي إنه بنقول
+
+19
+00:02:07,040 --> 00:02:14,000
+فيه Linked disequilibriumبسبب الترابط لأنه قريبات
+
+20
+00:02:14,000 --> 00:02:20,940
+على بعض إذا كان الـ B شكل معين الـ C بكون شكل محدد
+
+21
+00:02:20,940 --> 00:02:26,200
+كمان يعني في ارتباط زيادة فالـ
+
+22
+00:02:26,830 --> 00:02:30,510
+المثال اللي حاطينه بالـ Figure اللي بفرجيكم إياه
+
+23
+00:02:30,510 --> 00:02:36,470
+وإذا بحط Share Screen دقيقة
+
+24
+00:02:36,470 --> 00:02:46,050
+إذا بحط Share Screen اللي هو هذا المثال خلينا
+
+25
+00:02:46,050 --> 00:02:51,730
+هيك نقرأ الأرقام هذه في
+
+26
+00:02:51,730 --> 00:02:57,370
+الحالة الأولى نفترض إكتراضًاإنه أنا عندي Two Loci
+
+27
+00:02:57,370 --> 00:03:00,590
+واندي
+
+28
+00:03:00,590 --> 00:03:08,190
+Two Alleles يعني في كل الـGene في كل محل فيه
+
+29
+00:03:08,190 --> 00:03:15,110
+نسختين أو نوعين مختلفين من الـ… يعني مثلًا أنا
+
+30
+00:03:15,110 --> 00:03:20,590
+بتكلم عن الـABO System والـRh System هذولة Two
+
+31
+00:03:20,590 --> 00:03:27,980
+Loci واحد في الـABOبكون يا «A» يا «B» يا «O» والـ
+
+32
+00:03:27,980 --> 00:03:32,500
+«RH» يا بكون Positive أو Negative الـ Capital «D»
+
+33
+00:03:32,500 --> 00:03:36,540
+أو الـ Small «D»، «A» في الـ «N» بعضًا فإذا أنا
+
+34
+00:03:36,540 --> 00:03:44,160
+جيت مثلًا في الـ Locus «A» كان عندي مثلًا نفترض
+
+35
+00:03:44,160 --> 00:03:47,120
+الـ «A» الـ Capital والـ «A» الـ Small أنا عارف
+
+36
+00:03:47,120 --> 00:03:56,500
+إنهم 0.5 إلى 2.0هدولة بيعطونا الـ الـ الـ الـ
+
+37
+00:03:56,500 --> 00:04:06,080
+frequencies تبع الأليل اللي أنا عارفه ماشي وبعدين
+
+38
+00:04:06,080 --> 00:04:15,160
+اللقس التاني point oneالـ capital S والـ small s
+
+39
+00:04:15,160 --> 00:04:22,940
+هو point nine يعني هنا السائد عشرة بالنية والمتنحي
+
+40
+00:04:22,940 --> 00:04:27,380
+تسعين بالنية فإذا
+
+41
+00:04:27,380 --> 00:04:34,960
+بلاقي النسب للإثنين هذولة لما أتي أتحسن نفس
+
+42
+00:04:34,960 --> 00:04:40,320
+الإنسان للـ two low psi وأشوف شو الأليل اللي موجود
+
+43
+00:04:40,320 --> 00:04:44,260
+عنده في كل الأماكناللي هم المكانين هنا اللي أنا
+
+44
+00:04:44,260 --> 00:04:49,420
+بفحص عليهم، الـTwo copies وبلاقي النسب بهذه
+
+45
+00:04:49,420 --> 00:04:57,180
+الطريقة معناته إنه هذولة الـTwo loci ما لهم أي
+
+46
+00:04:57,180 --> 00:05:04,980
+ترابط مافي بينهم دخل، لأن نسبهم نسب يعني هي
+
+47
+00:05:04,980 --> 00:05:10,860
+المتوقعة من الـGeneral populationمن المعرفة
+
+48
+00:05:10,860 --> 00:05:16,060
+السابقة عندي بالنسبة للنسبة للـ «الليل» هدولة
+
+49
+00:05:16,060 --> 00:05:22,100
+وdistribution تبعاتهم بالـ population لو أنا مثلا
+
+50
+00:05:22,100 --> 00:05:33,640
+تفقدت كتالة الـ «Okay» هذا 0.1% الـ «locus 2» الـ
+
+51
+00:05:33,640 --> 00:05:40,870
+«S» والـ «locus 2» الـ «small s»0.9، هذه 10% وهذه
+
+52
+00:05:40,870 --> 00:05:48,050
+90% فأنا عارف إنه الأصل هدولة نص بنص آجي ألاقي إن
+
+53
+00:05:48,050 --> 00:05:51,910
+اللي عندهم capital A و capital S مافيش ولا حد بهذا
+
+54
+00:05:51,910 --> 00:05:59,010
+الشكل يعني كل اللي عندهم capital S طلع عندهم small
+
+55
+00:05:59,010 --> 00:06:06,110
+a فإذن في اغتباط في الحالة هذه لأن هذه النسب مش
+
+56
+00:06:06,110 --> 00:06:12,950
+نتيجة ضربالمعروف والمعلوم من نسب الـ Alleles اللي
+
+57
+00:06:12,950 --> 00:06:19,150
+موجودة في كل شيء فلما أشوف أنا بهذا الشكل وهنا
+
+58
+00:06:19,150 --> 00:06:24,970
+يعني المفروض هي 0.1 و هي 0.5، 0.5 يعني نصهم هيك و
+
+59
+00:06:24,970 --> 00:06:32,210
+نصهم هيك، هيك الأصل وهنا الأصل إذا 90% لازم يكون
+
+60
+00:06:32,210 --> 00:06:36,530
+نصهم هيك و نصهم هيك لما أشوف الاختلالات بهذا الشكل
+
+61
+00:06:36,530 --> 00:06:43,340
+معناته أنهفيه ارتباط وبالتالي مافيش توازن بالنسب
+
+62
+00:06:43,340 --> 00:06:48,000
+تبعاتهم نسميه linkage disequilibrium وهذه الظاهرة
+
+63
+00:06:48,000 --> 00:06:53,620
+ممكن تكون يعني مش قوية تماماً بهذا الشكل فيه ممكن
+
+64
+00:06:53,620 --> 00:06:57,620
+تكون شكل جزئي فبالتالي فيه بيصير linkage
+
+65
+00:06:57,620 --> 00:07:02,820
+disequilibrium partial بهذا الشكل يعني أرجو أنها
+
+66
+00:07:02,820 --> 00:07:07,190
+تكون واضحة وهذه النقطة الأولىبحب أؤكد عليها من
+
+67
+00:07:07,190 --> 00:07:16,410
+مراجعة الـ Quiz تبع المرة اللي كانت فيه أسئلة؟ ‏-
+
+68
+00:07:16,410 --> 00:07:18,950
+أعطيك العافية يا أخته ‏- الله يعفوك يا أستاذ
+
+69
+00:07:18,950 --> 00:07:23,330
+الكريم، أتفضل ‏- الأخته دلوقتي أسئلة أنت هرجيتها و
+
+70
+00:07:23,330 --> 00:07:26,810
+لا فيها قبل ‏- أنا بقى أشتغلت في سؤال على السؤال
+
+71
+00:07:26,810 --> 00:07:33,630
+اللي لسه شرحته ‏- هلأ تمام بس ‏- نعم ‏- هلأ تمام،
+
+72
+00:07:33,630 --> 00:07:38,630
+بس في حاجة تانيةاللي هي بس إذا حد عنده عنهاي
+
+73
+00:07:38,630 --> 00:07:42,890
+وبعدين فيه نقطة ثانية بس هيك بده أرجعها مرة ثانية
+
+74
+00:07:42,890 --> 00:07:47,390
+وبعدين فيه سؤال اللي واحد بعثني إياه على
+
+75
+00:07:47,390 --> 00:07:54,610
+الـWhatsApp بدخل عليه وبنشوفه وبعدين أي حد عنده أي
+
+76
+00:07:54,610 --> 00:08:00,270
+سؤال بنرجعه بنفرجيني من وين سؤاله وبنتكلم عنه فبس
+
+77
+00:08:00,270 --> 00:08:01,770
+في حد عنده سؤال هذا
+
+78
+00:08:09,980 --> 00:08:19,280
+طيب النقطة التانية حابب إنه تكون واضحة عندكم اللي
+
+79
+00:08:19,280 --> 00:08:24,940
+هي الفرق بين الـ Association و الـ Linkage يعني
+
+80
+00:08:24,940 --> 00:08:33,040
+المواضيع في هذا الجزء يعني هو فصل بعنوان «identify
+
+81
+00:08:33,040 --> 00:08:36,560
+the genetic basis of human disease» يعني كيف أنا
+
+82
+00:08:36,560 --> 00:08:47,300
+بديأدخل معرفتي بالـ… بالـGenetics واستخدام الـPCR
+
+83
+00:08:47,300 --> 00:08:53,480
+والتركيب الدقيق للجيل في المرض أو على الأمراض
+
+84
+00:08:53,480 --> 00:08:57,700
+فالنقطة
+
+85
+00:08:57,700 --> 00:09:02,520
+المهمة يعني الواحد يكون فاهمها اللي هي إنه أنا
+
+86
+00:09:02,520 --> 00:09:10,530
+مرات نتكلم مثلًاعلى إن الـ HLA-B27 is linked to
+
+87
+00:09:10,530 --> 00:09:16,550
+ankylosing spondylitis أو إذا فيه أندياشي بنسميه
+
+88
+00:09:16,550 --> 00:09:20,850
+association يعني فيه كلمة مرات بيستخدموا كلمة
+
+89
+00:09:20,850 --> 00:09:26,170
+linkage ومرات بيستخدموا association فالـ linkage
+
+90
+00:09:26,170 --> 00:09:32,050
+وهي يعني زي ما أنتم شايفين هنا عبارة عن مجموعة
+
+91
+00:09:32,050 --> 00:09:34,470
+نقاط ماشي
+
+92
+00:09:36,840 --> 00:09:43,520
+بتفرّك بين أمتى أستخدم كلمة أنا في ارتباط وفي
+
+93
+00:09:43,520 --> 00:09:49,120
+علاقة يعني هم الكلمات متشابهة بس بتكلم عن نقاط
+
+94
+00:09:49,120 --> 00:09:54,060
+شويه مختلفة فلما نقول linkage هو it follows the
+
+95
+00:09:54,060 --> 00:09:58,780
+inheritance of the disease trait and regions of
+
+96
+00:09:58,780 --> 00:10:03,120
+the genome from individual to individual in family
+
+97
+00:10:03,120 --> 00:10:13,090
+by degreesيعني لما أنا أجيب آلة فيها مثلا أشخاص
+
+98
+00:10:13,090 --> 00:10:18,530
+مصابين وفيها أشخاص طبيعيين، هاي اسمها linkage،
+
+99
+00:10:18,530 --> 00:10:23,950
+ماشي الـ Association اللي
+
+100
+00:10:23,950 --> 00:10:28,890
+هي لما نكون في test للـaltered frequency of
+
+101
+00:10:28,890 --> 00:10:32,470
+particular alleys or haplotypes in affected
+
+102
+00:10:32,470 --> 00:10:37,210
+individuals comparedwith controls in a population
+
+103
+00:10:37,210 --> 00:10:49,630
+يعني هنا ال .. ال .. يعني أنا بسوي إشي مشابه هو
+
+104
+00:10:49,630 --> 00:10:56,020
+أنا بجيب الناس عندهم المرض وفيه ناس سليمينوبشوف
+
+105
+00:10:56,020 --> 00:11:06,340
+الفرق بين نسب الخدوط الـ Certain Alleles أو
+
+106
+00:11:06,340 --> 00:11:09,820
+اللياشي اللي أنا بدرس عليه أو الـ Hablotype بطريقة
+
+107
+00:11:09,820 --> 00:11:15,780
+معينة بين مجموعة مصابة وبين الـGeneral Population
+
+108
+00:11:15,780 --> 00:11:19,800
+فهنا بنقولها Association، فديك بسميها Linkage
+
+109
+00:11:23,250 --> 00:11:27,770
+الـ «التواصل» يبحث عن مقاطع الجنوم اللي تتعامل مع
+
+110
+00:11:27,770 --> 00:11:30,270
+الـ Disease Alleles ويستخدم الـ Polymorphic
+
+111
+00:11:30,270 --> 00:11:36,270
+Variants فقط كطريقة لتواصل أي مقاطع تتعامل معها من
+
+112
+00:11:36,270 --> 00:11:43,830
+أي والد. وهي برضه، يعني، الـ «تواصل» يستخدم الـ
+
+113
+00:11:43,830 --> 00:11:46,610
+Hundred الـ «تواصل» يستخدم الـ Hundred لـ
+
+114
+00:11:46,610 --> 00:11:53,730
+Thousands of Polymorphic Markers عبر الجنومالتي
+
+115
+00:11:53,730 --> 00:12:00,190
+ليست مصممة لإيجار الـ Variant المسؤول عنها أو تسبب
+
+116
+00:12:00,190 --> 00:12:04,930
+في المرض يمكن أن يتمارك أين يمكن أن تجد الـ
+
+117
+00:12:04,930 --> 00:12:12,030
+Variant في عامة واحد أو عامة ميجابيزيات يعني لما
+
+118
+00:12:12,030 --> 00:12:18,840
+أقول أنا فيه Linkage أناما حتى يعني بحاول إن حد
+
+119
+00:12:18,840 --> 00:12:23,500
+تقنعه الـ Specific Variant إحنا حتى بيكون الـ
+
+120
+00:12:23,500 --> 00:12:34,940
+Linkage مع اللي هو قطعة كامة الـ Linkage relies on
+
+121
+00:12:34,940 --> 00:12:38,240
+recombination
+
+122
+00:12:38,240 --> 00:12:43,180
+events occurring in families during only a few
+
+123
+00:12:43,180 --> 00:12:45,970
+generations to allow«مقارنة مقارنة المقارنة
+
+124
+00:12:45,970 --> 00:12:49,690
+الجينية بين جنود المرض ومقارنة مقارنة مقارنة المرض
+
+125
+00:12:49,690 --> 00:12:50,910
+ومقارنة مقارنة المرض ومقارنة مقارنة المرض ومقارنة
+
+126
+00:12:50,910 --> 00:12:51,710
+مقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة
+
+127
+00:12:51,710 --> 00:12:55,470
+المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض
+
+128
+00:12:55,470 --> 00:12:55,850
+ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة
+
+129
+00:12:55,850 --> 00:12:59,450
+ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة المرض ومقارنة
+
+130
+00:12:59,450 --> 00:13:09,240
+المرض ومقارنةما بكون ما هو اسمه؟ ما بكون يعني ربطة
+
+131
+00:13:09,240 --> 00:13:14,720
+الـ Disease بالمرض مع الـ Gene هذا يعني إحنا لما
+
+132
+00:13:14,720 --> 00:13:23,300
+درسنا مثلا البيئة الـ S-Hemoglobin variation مقابل
+
+133
+00:13:23,300 --> 00:13:28,780
+الـ Sickle Cell Disease علينا نفهم ليش هذا الـ
+
+134
+00:13:28,780 --> 00:13:34,180
+Gene بدأأما لما أنا أعمل linkage يمكن اللي أنا
+
+135
+00:13:34,180 --> 00:13:41,300
+بربطه مع المرض هو مكان أنا يعني بيحتوي أو قريب من
+
+136
+00:13:41,300 --> 00:13:45,540
+الـGene تبع الـDisease بس أنا مابكون بعرف ليش أو
+
+137
+00:13:45,540 --> 00:13:50,060
+��يف هذا بيؤدي للمرض Require sampling of families
+
+138
+00:13:50,060 --> 00:13:53,540
+not just people affected with the disease I
+
+139
+00:13:53,540 --> 00:13:58,930
+بالـLinkageLoses power when disease has complex
+
+140
+00:13:58,930 --> 00:14:01,870
+inheritance and substantial lack of penetrance
+
+141
+00:14:01,870 --> 00:14:09,410
+more often أو
+
+142
+00:14:09,410 --> 00:14:14,510
+most often used to map disease-causing mutations
+
+143
+00:14:14,510 --> 00:14:17,930
+with strong enough effect to cause a Mendelian
+
+144
+00:14:17,930 --> 00:14:22,610
+inheritance pattern يعني الفكرة اللي بدي أوصلها
+
+145
+00:14:22,610 --> 00:14:31,500
+إنه عملية الـ linkageهي عملية يعني إن أنا أقول
+
+146
+00:14:31,500 --> 00:14:38,640
+نتيجة دراسة عائلة فيها ناس مصابين وناس مش مصابين
+
+147
+00:14:38,640 --> 00:14:46,540
+إن أنا قدرت أحدد علاقي مكاني في الـGenome في
+
+148
+00:14:46,540 --> 00:14:54,170
+ارتباط بينه وبين الـ… بينه وبين الـDiseaseوبكون
+
+149
+00:14:54,170 --> 00:15:00,850
+أنا اللي بستخدمه كـ Marker لمعرفة هذا الإرتباط ليس
+
+150
+00:15:00,850 --> 00:15:06,790
+بالضرورة مفسر أو شارع أو محدد لقالية تسبب المرض
+
+151
+00:15:06,790 --> 00:15:11,900
+يعني ممكن اللي أنا المنطقة اللي أربطها مع المرضهي
+
+152
+00:15:11,900 --> 00:15:20,780
+منطقة يعني مش يعني ما فيها إشي أنا بقدر كـ Disease
+
+153
+00:15:20,780 --> 00:15:27,000
+زي الـ S-Hemoglobin وSickle Cell Disease أقول هذا
+
+154
+00:15:27,000 --> 00:15:30,800
+هيك يسوي المرض هيك فهذه العلاقة اللي هي في قضية
+
+155
+00:15:30,800 --> 00:15:34,550
+الـ Language أما لما نحكي Associationالـ
+
+156
+00:15:34,550 --> 00:15:42,390
+Association هي دراسات على مستوى بتكون على مستوى
+
+157
+00:15:42,390 --> 00:15:45,770
+يعني مختلف اللي هو الـ frequency of the alien
+
+158
+00:15:45,770 --> 00:15:52,210
+between group of patients و group of controls في
+
+159
+00:15:52,210 --> 00:16:00,050
+ال population فهي يعني اللي كنت حابب نقطة تانية من
+
+160
+00:16:00,050 --> 00:16:00,570
+حقها
+
+161
+00:16:04,020 --> 00:16:13,100
+النقطة الأخيرة بدي أفرجيكم إياها ثواني عشان نسوي
+
+162
+00:16:13,100 --> 00:16:20,680
+share screen اللي هو سؤال بعضكم طرحه فيه إشي مش
+
+163
+00:16:20,680 --> 00:16:28,040
+فاهمي، مش فاهمي اللي هو خلّينا ننزل في السؤال لحد
+
+164
+00:16:28,040 --> 00:16:30,800
+ما نشوفه أظن بيجي بعدين
+
+165
+00:16:49,900 --> 00:16:54,740
+سؤال؟ كريم، عندك سؤال؟ حبيبما ألاقي السؤال، هلأ
+
+166
+00:16:54,740 --> 00:17:00,920
+أنا
+
+167
+00:17:00,920 --> 00:17:08,260
+شرح مش سؤال، هو يعني إيه؟ نعم، أه تفضل، احكي لأ،
+
+168
+00:17:08,260 --> 00:17:13,410
+في مواضيع من الـFirst Aidبس ممكن تشرحها، تريد
+
+169
+00:17:13,410 --> 00:17:22,490
+شرحها يعني؟ ماشي، طيب، بقدر تعمل share screen؟
+
+170
+00:17:22,490 --> 00:17:28,690
+بقدر أبعد لك صورة بسك؟ نعم أبعد الصورة في الـchat
+
+171
+00:17:28,690 --> 00:17:36,350
+وتنزلها من داك؟ إذا الـadmin بقدر يخليك تقدر تسوي
+
+172
+00:17:36,350 --> 00:17:42,800
+share screen مباشرة هذولة شفت الصور تبعت الـلما
+
+173
+00:17:42,800 --> 00:17:50,060
+الواحد يخطط تبعتلي إيش وبعدين أنا أبعته كده فبشوف
+
+174
+00:17:50,060 --> 00:18:00,740
+إنه ما بطلع كويس، يعني مش كويس طيب،
+
+175
+00:18:00,740 --> 00:18:08,090
+خلّينا نراجح هذا السؤالوبعدين من برضه الـUSMLE أو
+
+176
+00:18:08,090 --> 00:18:11,910
+CABLAN أو Genetics وكذا، من هنا الـReferences،
+
+177
+00:18:11,910 --> 00:18:19,010
+ماشي؟ يعني عشان تحلوا الأسئلة كويسة أول شيء، لازم
+
+178
+00:18:19,010 --> 00:18:27,470
+الواحد يقرأ السؤال كامل، يقرأ بفهم وشكل عامل، بقول
+
+179
+00:18:27,470 --> 00:18:31,990
+لك، young couple has undergone a successful in
+
+180
+00:18:31,990 --> 00:18:36,970
+-vitro fertilizationالأب يمتلئ بـ Cystic Fibrosis
+
+181
+00:18:36,970 --> 00:18:43,290
+والأم يمتلئ بأخت مع Cystic Fibrosis فرسمي لك الـ
+
+182
+00:18:43,290 --> 00:18:46,990
+Pedigree هنا يعني إذا الواحد إن شاء الله الـ
+
+183
+00:18:46,990 --> 00:18:55,270
+cursor واضح هذا الأب هو مصاب والأم عندها أخت مصابة
+
+184
+00:18:55,270 --> 00:19:03,310
+فهي الـ Pedigree بهذا الشكل هدولة سود يعني مصابين
+
+185
+00:19:04,760 --> 00:19:10,700
+والأثنين عندهم نفس الـ Mutation اللي هو Delta F508
+
+186
+00:19:10,700 --> 00:19:18,020
+يعني في الـ Position 508 فيه إشي اختلف ويعني اتغير
+
+187
+00:19:18,020 --> 00:19:23,940
+بهاي رمز الـ Mutation المجهول
+
+188
+00:19:23,940 --> 00:19:28,800
+هو الـ Mother's career status is unknown يعني هذه
+
+189
+00:19:28,800 --> 00:19:34,890
+الأم صراحة احنا حاليا مش عارفينهل هي career ولا
+
+190
+00:19:34,890 --> 00:19:39,890
+normal؟ بس phenotypically مظهريًا she looks normal
+
+191
+00:19:39,890 --> 00:19:44,790
+مش مصابة before making a decision to conceive the
+
+192
+00:19:44,790 --> 00:19:47,470
+couple underwent extensive genetic counseling
+
+193
+00:19:47,470 --> 00:19:51,450
+regarding the potential risks of having a child
+
+194
+00:19:51,450 --> 00:19:56,290
+with cystic fibrosis تفضلي بـ degree is diagrammed
+
+195
+00:19:56,290 --> 00:20:00,950
+below with the unborn child marked with the red R
+
+196
+00:20:02,580 --> 00:20:05,680
+What is the probability that the unborn child has
+
+197
+00:20:05,680 --> 00:20:12,960
+cystic fibrosis؟ شو احتمالية أنه اللي عليه هذا،
+
+198
+00:20:12,960 --> 00:20:16,300
+اللي حاطينه في هذا الشكل معين لأن لا هما يعرفين
+
+199
+00:20:16,300 --> 00:20:21,020
+لسه ولد ولا ابنه، ماشي، فحاطينها بهذا الشكل
+
+200
+00:20:21,020 --> 00:20:27,860
+وبالنسبة للمعلومات المعروفة اللي هي أن الأب مصاب
+
+201
+00:20:27,860 --> 00:20:38,050
+وأخت الأم مصابةفشو الـ Risk بالنسبة للجنين هذا؟
+
+202
+00:20:38,050 --> 00:20:45,710
+بالنسبة لما نكون، يعني بدكم اتفرجوا بين شغلتين في
+
+203
+00:20:45,710 --> 00:20:51,790
+حال هذا السؤال، بدك تتفرج بين لما تكون انت عارف،
+
+204
+00:20:51,790 --> 00:20:59,140
+لما تكون انت مش عارف، لما تكون عارفبتطبّق النسب
+
+205
+00:20:59,140 --> 00:21:05,000
+اللي أنت بتعرفها بالنسبة للنتيجة
+
+206
+00:21:05,000 --> 00:21:12,460
+لما تكون مش عارف حين تكملت السؤال Bank of Sen
+
+207
+00:21:12,460 --> 00:21:20,240
+بتقول بتطبّق الـConditional Probability يعني نظرية
+
+208
+00:21:20,240 --> 00:21:30,360
+الاحتمالات المشروبة ماشي؟ الآنلو احنا أخذنا مثل
+
+209
+00:21:30,360 --> 00:21:37,860
+هذا الـ B-degree لو أنا مش عارف شو الحاجة، ماشي من
+
+210
+00:21:37,860 --> 00:21:41,100
+ال .. يعني الـ Cystic Fibrosis معروف Extinct
+
+211
+00:21:41,100 --> 00:21:46,240
+Recesses أسف، Autosomal Recesses، ماشي؟ هو
+
+212
+00:21:46,240 --> 00:21:47,400
+Autosomal Recesses
+
+213
+00:21:50,340 --> 00:21:56,480
+بس لما نطلع الـ B-degree هذا النقطة الأولى إنه
+
+214
+00:21:56,480 --> 00:22:02,800
+ذكوره إناد مصابين فإذن هو مش X-linked الـ X-linked
+
+215
+00:22:02,800 --> 00:22:07,120
+يكون أكتر ذكور أو يعني بالذات بقى X-linked
+
+216
+00:22:07,120 --> 00:22:13,040
+Recessive بتكون ذكوره المصابين الشغل التاني إنه
+
+217
+00:22:13,040 --> 00:22:17,540
+الأباء لهدول المصابين Normal فبالتالي فهو
+
+218
+00:22:17,540 --> 00:22:23,170
+Recessiveوإثنين هم بيحملون الجيل فيعني اللي أنا
+
+219
+00:22:23,170 --> 00:22:29,090
+متأكد منه لآن so far إنه إذا اعتبرنا هذا الجيل
+
+220
+00:22:29,090 --> 00:22:34,210
+الأول اللي هدولة العين تاني هدولة الجيل الثاني
+
+221
+00:22:34,210 --> 00:22:40,870
+اللي هم العائلة اللي بتسأل والجيل الثالث هم ال ..
+
+222
+00:22:40,870 --> 00:22:46,450
+شو اسمه؟ ال .. ال .. الطفل اللي دي لم يولد لسه
+
+223
+00:22:46,450 --> 00:22:48,190
+ماشي؟
+
+224
+00:22:49,720 --> 00:22:55,580
+فإذا أخذنا أي عيلة من هدول العائلات من الجدود كل
+
+225
+00:22:55,580 --> 00:23:05,440
+جد من الجدين في العائلتين أكيد كارين لأنه وخلف إذا
+
+226
+00:23:05,440 --> 00:23:10,880
+اتفقنا إنه فعلا هو أبو الطفل هذا اللي ولد سواء
+
+227
+00:23:10,880 --> 00:23:18,580
+الأب أو الأم في الجيل التاني ماشيإذا الأب الجد هي
+
+228
+00:23:18,580 --> 00:23:22,540
+الجدود الأربعة لازم يكونوا career وهذا أنا أشمشي
+
+229
+00:23:22,540 --> 00:23:31,420
+متأكد منه الأب وأخت الزوجة أكيد مصعبين لأن عندهم
+
+230
+00:23:31,420 --> 00:23:38,380
+homozygous recessive الـ small فهذه أنا متأكد منهم
+
+231
+00:23:38,380 --> 00:23:45,880
+ماشي أسسبالنسبة ل... بما أنه أنا ما فحصت الأم للـ
+
+232
+00:23:45,880 --> 00:23:54,840
+Career State ماشي، بدي أعطي تقدير لقداش احتمالية
+
+233
+00:23:54,840 --> 00:24:04,020
+الجنين هذا يطلع Positive نسبة لقداش الأم، شو اسمه؟
+
+234
+00:24:04,020 --> 00:24:07,860
+احتمالية إنها تكون Career وقداش نسبة إنها تعطي
+
+235
+00:24:07,860 --> 00:24:16,370
+الجيل تبع الإصابة الأبأكيد راح يعطي 100% الـ «جين»
+
+236
+00:24:16,370 --> 00:24:21,210
+تبع الإصابة لأن هو 100% مصاب وبالتالي فإذا هو راح
+
+237
+00:24:21,210 --> 00:24:28,970
+يعطي 100% بالنسبة للأم في الحالة هذه بدنا نطبق ما
+
+238
+00:24:28,970 --> 00:24:32,470
+يسمى الـ Conditional Probability Conditional
+
+239
+00:24:32,470 --> 00:24:37,530
+Probability يعني الاحتماليات المشروطة وفي الحالة
+
+240
+00:24:37,530 --> 00:24:47,980
+هذه بنشوفها كالتاليةالـ بالنسبة للـ يعني شو اللي
+
+241
+00:24:47,980 --> 00:24:52,260
+أثر على الـ conditional probability غير إن الأشياء
+
+242
+00:24:52,260 --> 00:24:57,940
+أحنا بنعرفها أحنا بنعرف لما أثنين carriers
+
+243
+00:24:57,940 --> 00:25:03,880
+يتزاوجوا لـ autosomal recessors الاحتمالات واحد
+
+244
+00:25:03,880 --> 00:25:09,120
+واثنين وواحد من أربعة يعني هم أربع أرباع عادة
+
+245
+00:25:11,130 --> 00:25:16,050
+Capital A Capital A Capital A Small A Capital A
+
+246
+00:25:16,050 --> 00:25:20,230
+Small A Small A Small A مثلًا، أنا عندي أربعة عدد
+
+247
+00:25:20,230 --> 00:25:23,610
+فلمّا
+
+248
+00:25:23,610 --> 00:25:28,850
+نكون heterozygous وCareer
+
+249
+00:25:28,850 --> 00:25:36,970
+إحتماليات منفصلة عن ما يمكن نشوفه، يعني أنا مثلًا
+
+250
+00:25:37,260 --> 00:25:41,200
+لما عائلة يتزوجوا ويقول احتمال نص يجيبوا بلد
+
+251
+00:25:41,200 --> 00:25:47,340
+احتمال نص يجيبوا بنت ممكن ست مرات يطلع كله بنات
+
+252
+00:25:47,340 --> 00:25:52,220
+كله بنات كله بنات كله بنات اللي بعده فيه memory
+
+253
+00:25:52,220 --> 00:25:57,180
+loss يعني ما بتذكر النظام أنه الله أنا جيبت ست
+
+254
+00:25:57,180 --> 00:26:01,140
+ولاة ست بنات من قبل لازم أجيب هسا ولد مافي عندنا
+
+255
+00:26:01,140 --> 00:26:06,060
+أيش زيه يظل الاحتمالية نص بنص يطلع ولد وبنت عادي
+
+256
+00:26:06,060 --> 00:26:12,130
+منفصلةفهذه ظاهرة بتحدث صحيح بس في مرات إذا أنا
+
+257
+00:26:12,130 --> 00:26:13,190
+بعرف شو
+
+258
+00:26:13,190 --> 00:26:29,470
+الـ’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’’�
+
+259
+00:26:34,620 --> 00:26:38,120
+فإذا عندها small a وsmall a أنا هايم أتأكد منها
+
+260
+00:26:38,120 --> 00:26:45,720
+الآن الأخت اللي هي أم الجنين اللي عليه السؤال
+
+261
+00:26:45,720 --> 00:26:48,900
+وخاله
+
+262
+00:26:48,900 --> 00:26:59,060
+خال الجنين هذا يعني أخه الأم هنا ماشي عليهم علامة
+
+263
+00:26:59,060 --> 00:27:07,070
+استفهام لأنه احنا يعني مش عارفهي أصل النسب رُبع
+
+264
+00:27:07,070 --> 00:27:13,430
+مُصاب نُص career ورُبع Healthy، Completely Healthy
+
+265
+00:27:13,430 --> 00:27:20,350
+فالفكرة في كلمة Conditional Probability إن أنا بما
+
+266
+00:27:20,350 --> 00:27:26,350
+أني عرفت إن هذا الإنسان مش مُصاب إذا مستحيل يكون
+
+267
+00:27:26,350 --> 00:27:30,710
+small a small a فبتصير عندي النسب مش من أربعة
+
+268
+00:27:30,710 --> 00:27:36,460
+بيصير عندي النسب من ثلاثةفبتصير تلتة مصابة تمامًا
+
+269
+00:27:36,460 --> 00:27:43,960
+وتلتين ماشية بيكونوا Carrier هيك النسب حسب
+
+270
+00:27:43,960 --> 00:27:50,440
+الاحتمالات لأنه هنا وهنا أكيد Carrier وهي مصابة
+
+271
+00:27:50,440 --> 00:27:54,960
+وهنا أكيد طبيعي مظهريًا because typically he is
+
+272
+00:27:54,960 --> 00:28:02,000
+okay أو she is okay فبالتالي لما نيجي ناخد أنه فيه
+
+273
+00:28:02,000 --> 00:28:10,290
+احتمالية تلتةإنه يكون Normal Completely Normal في
+
+274
+00:28:10,290 --> 00:28:16,690
+الحالة دي لما يتزوج هنا راح يكون التلت يعني أو
+
+275
+00:28:16,690 --> 00:28:27,370
+اللي بتضرب النسب ببعض بتكون هنا نص كارية ماشي؟
+
+276
+00:28:27,370 --> 00:28:32,530
+وبالنسبة لـ ال .. يعني ال .. ال ..
+
+277
+00:28:35,700 --> 00:28:45,140
+دقيقة، بالنسبة لما يكون التلتين،
+
+278
+00:28:45,140 --> 00:28:52,160
+يعني هنا إحنا هنا اللي لما تيجي تاقظ مثلا سؤال شو
+
+279
+00:28:52,160 --> 00:28:57,200
+احتمالية إنه الجنين هذا اللي هنا يطلع Completely
+
+280
+00:28:57,200 --> 00:29:02,040
+Normal، Zero لأنه أكيد راح يفتد واحد من الجيل
+
+281
+00:29:02,040 --> 00:29:07,070
+المضروب من أبوهفإذن هو مستحيل يطلع normal شو
+
+282
+00:29:07,070 --> 00:29:15,270
+احتمالية إنه يطلع career ماشي اللي لما يكون هذا
+
+283
+00:29:15,270 --> 00:29:19,150
+ثلث فشو
+
+284
+00:29:19,150 --> 00:29:24,830
+اسمه؟ راح يكون أكيد 100% career لو كان الأم
+
+285
+00:29:24,830 --> 00:29:30,830
+completely normal فهي ثلث ولمّا
+
+286
+00:29:30,830 --> 00:29:39,100
+يكون الأمعندها تلتين احتمال إنها تكون Career مرة
+
+287
+00:29:39,100 --> 00:29:46,700
+بتعطي، يعني هي تلتين احتمالية إنها تكون Career نص
+
+288
+00:29:46,700 --> 00:29:54,320
+الحالات تبع تلتين بتعطي الجين أو الأليل المصاب ففي
+
+289
+00:29:54,320 --> 00:29:59,540
+الحالة هذه، راح الطفل يكون مصاب ونص الاحتمالات راح
+
+290
+00:29:59,540 --> 00:30:04,090
+يكون تعطي النسقة الطبيعيةفهيطلع الطفل كاريا
+
+291
+00:30:04,090 --> 00:30:11,370
+فبالنسبة للـ Child هذا اللي أبوه مصاب وخالته مصابة
+
+292
+00:30:11,370 --> 00:30:17,970
+في عنده احتمالية ثلث انه يطلع مصاب واحتمالية ثلثين
+
+293
+00:30:17,970 --> 00:30:23,010
+انه يطلع كاريا واحتمالية صخر انه يطلع completely
+
+294
+00:30:23,010 --> 00:30:27,450
+normal فهدولة النسب تبعته فأول سؤال كان شو
+
+295
+00:30:27,450 --> 00:30:33,660
+احتمالية انه يطلع مصاب فهي ثلثهذه النقطة اللي بدنا
+
+296
+00:30:33,660 --> 00:30:38,000
+إياها أرجو أن تكون فاهم للذي سأل والذي سأل أن يكون
+
+297
+00:30:38,000 --> 00:30:47,420
+حاضر معانا في الشرح هذا في أسئلة؟
+
+298
+00:30:47,420 --> 00:30:57,120
+دكتور كريم عندك الشيء الأسئلة اللي بدك إياها من
+
+299
+00:30:57,120 --> 00:30:59,000
+أنه مارجع هذا ولا التاني؟
+
+300
+00:31:01,630 --> 00:31:07,090
+من كتاب First Aid ماعنديش يا First Aid و لا شو هو
+
+301
+00:31:07,090 --> 00:31:10,910
+من ال references اللي احنا حطناهم و لا من محل
+
+302
+00:31:10,910 --> 00:31:14,350
+تاني؟
+
+303
+00:31:14,350 --> 00:31:18,690
+لأ، هذا كتاب نفسه، مش مارجة أسئلة نفس اللي معايا
+
+304
+00:31:18,690 --> 00:31:26,850
+هذا؟ لأ، مارجة أسئلة ما هذا كله أسئلة في اللي هو
+
+305
+00:31:26,850 --> 00:31:32,480
+كتاب Kaplan You Are Sumely Step Oneاللي هو هيك
+
+306
+00:31:32,480 --> 00:31:39,780
+شكله، خلّيني، إيش اسمه؟ Resume shares؟ New shares؟
+
+307
+00:31:39,780 --> 00:31:48,120
+اللي هو هيك إن
+
+308
+00:31:48,120 --> 00:31:52,020
+شاء الله هيك واضح part two medical genetics هدول
+
+309
+00:31:52,020 --> 00:32:00,050
+اللي أعطونيها فيها بالـ بآخر الـ نعممنفع أعمل
+
+310
+00:32:00,050 --> 00:32:06,370
+share scheme من عند دكتور؟ أعمل
+
+311
+00:32:06,370 --> 00:32:12,350
+share scheme من عندك؟ والله الدكتور اللي معانا إذا
+
+312
+00:32:12,350 --> 00:32:16,570
+بتقدر تكليك تعمل share scheme أيوة عمللي عمللي بقى
+
+313
+00:32:16,570 --> 00:32:19,150
+منفع أعمل طيب يالا عمللي
+
+314
+00:32:45,840 --> 00:32:53,680
+طيب، أيوة، أه، أنا عندي واضح حسنا، تمام، في، في
+
+315
+00:32:53,680 --> 00:32:56,200
+أكم المرض هدولة مكررات في ال «first aid»، وشوية
+
+316
+00:32:56,200 --> 00:32:59,470
+حالهم بتفصيل يعني؟وحتى في أسئلة الـ Reward كان
+
+317
+00:32:59,470 --> 00:33:02,590
+بيسأل عنه وبيعطف تفاصيلهم كتير، فإذا ممكن تقيت
+
+318
+00:33:02,590 --> 00:33:09,050
+شرحهم هنا، بحسب ما هو شرحهم في الـ Test. «شو اللي
+
+319
+00:33:09,050 --> 00:33:13,070
+مش مفهوم؟»
+
+320
+00:33:13,070 --> 00:33:19,510
+«يعني إذا بدك تشترك في البردروتس، فيمشي عليه؟ إذا
+
+321
+00:33:19,510 --> 00:33:21,790
+بدك Cystic Fibrosis؟» «يوجد Cystic Fibrosis، فيه
+
+322
+00:33:21,790 --> 00:33:26,130
+تحتيق أمراض تانية»لأ، هذولة مش أمراض، هذولة
+
+323
+00:33:26,130 --> 00:33:49,750
+كيفية………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………�
+
+324
+00:33:50,570 --> 00:34:01,990
+اللي هو يعني مرض في منطقتنا مرض في ال .. ال ..
+
+325
+00:34:01,990 --> 00:34:06,910
+يعني في ال .. اللي هو بيعتبرونا البيض أحنا
+
+326
+00:34:06,910 --> 00:34:11,670
+كوكازيين كوكازيين أنا كوكازيين بالـGeletics تبع
+
+327
+00:34:11,670 --> 00:34:17,370
+العالم يعني لما أنت بتكتب أنت أحنا مش Hispanic ولا
+
+328
+00:34:18,730 --> 00:34:24,050
+African ولا Native American اللي هو «سكيمو» أو إشي
+
+329
+00:34:24,050 --> 00:34:28,410
+زي ذلك الآن
+
+330
+00:34:28,410 --> 00:34:36,210
+هذا مرض بسبب يعني أنا بتذكر أن في أستاذ إلي حكالي
+
+331
+00:34:36,210 --> 00:34:42,990
+عن أول حالة هو شخصها إنه الأم وحكيت أنا كلمة
+
+332
+00:34:42,990 --> 00:34:51,070
+قدامكمبتقولّه بلحس عرق الطفل تبعها اللي هو الجنين
+
+333
+00:34:51,070 --> 00:34:58,030
+أو الببو تبعها بتقولّه مالح كثير يا دكتور يعني حتى
+
+334
+00:34:58,030 --> 00:35:03,550
+مرات هيك لما الواحد ينشف العرق على جبينه ولا كده
+
+335
+00:35:03,550 --> 00:35:09,790
+بتحس إنه باقى ملح ففي مشكلة فيه لقينا بعدين إنه
+
+336
+00:35:09,790 --> 00:35:17,280
+الـ Sodium Chloride Pumpفي الـ… في الـMucous
+
+337
+00:35:17,280 --> 00:35:24,100
+Membranes فيها مشكلة، تعرف عليها؟ فإحنا الآن اللي
+
+338
+00:35:24,100 --> 00:35:29,180
+بنعرفه اللي هو إنه فيه Capital «C» و Capital «F» و
+
+339
+00:35:29,180 --> 00:35:33,580
+«T» و «R» اللي هو «Cystic Fibrosis Transporter
+
+340
+00:35:33,580 --> 00:35:41,360
+Gene» ماشي، هاي الإختصار تبعه «CFTR» طبعا «Gene»
+
+341
+00:35:41,360 --> 00:35:50,020
+بمعنى إنه هناالـ «جين» تبعه، ماشي؟ لما نكتب مثلاً
+
+342
+00:35:50,020 --> 00:35:55,660
+عن البروتين أو عن الـ RNA أو كده، ما بنحطش capital
+
+343
+00:35:55,660 --> 00:36:02,060
+letter، بنحط small letter، فاللي هو Etosomal
+
+344
+00:36:02,060 --> 00:36:06,580
+Recessive Defect بالـ Cystic Fibrosis Transporter
+
+345
+00:36:06,580 --> 00:36:12,760
+Gene موجود على كرموزوم 7، في Commonly Deletion بـ
+
+346
+00:36:13,010 --> 00:36:18,710
+الفنة الألانين بالـ Position 508 هذا الرموز اللي
+
+347
+00:36:18,710 --> 00:36:22,530
+حاطينها it is the most common lethal disease in
+
+348
+00:36:22,530 --> 00:36:29,390
+coccogysium population أكتر مرض قاتل في البيت
+
+349
+00:36:29,390 --> 00:36:37,770
+ورافقه ماشي هنا الآن ال pathophysiology يعني يمكن
+
+350
+00:36:37,770 --> 00:36:40,790
+يلقينا Cystic Fibrosis Transporter Gene
+
+351
+00:36:40,790 --> 00:36:46,900
+Associationأو الـ Linkage من الـ Linkage Studies
+
+352
+00:36:46,900 --> 00:36:51,740
+بس بعدين بدنا نفهم كيف بتسبب المرض فالـ
+
+353
+00:36:51,740 --> 00:36:59,200
+Pathophysiology إنه الـ ATP-gated chloride channel
+
+354
+00:36:59,200 --> 00:37:07,460
+اللي هي Sodium chloride channel بالإنرجي بدخله،
+
+355
+00:37:07,460 --> 00:37:12,840
+بطلّع Sodium وChloride ماشي في الـMucous Membranes
+
+356
+00:37:13,570 --> 00:37:18,070
+بيكون فيه defect وهذا ورح يأثر على الـ lungs والـ
+
+357
+00:37:18,070 --> 00:37:28,990
+GI tract ماشي، فيه الآن يعني النهاية أنه بيصير
+
+358
+00:37:28,990 --> 00:37:33,410
+علنا mutations، misfolded protein، protein
+
+359
+00:37:33,410 --> 00:37:40,110
+returned in the rough endoplasmic reticulumولم يتم
+
+360
+00:37:40,110 --> 00:37:44,090
+توصيله إلى الـ Cell Membrane بسبب أن الـ Chloride
+
+361
+00:37:44,090 --> 00:37:52,170
+بنزل والـ Secretion للـ Water بنزله وبظل الـ
+
+362
+00:37:52,170 --> 00:37:56,430
+Intracellular Chloride Result in compensatory
+
+363
+00:37:56,430 --> 00:38:02,290
+higher Sodium Reabsorption المهم، يعني في ميكانيزم
+
+364
+00:38:02,290 --> 00:38:08,370
+بخربط Sodium Chloride Pump في الـ Mucous Membrane
+
+365
+00:38:08,820 --> 00:38:13,380
+والـ Respiratory tract والـ GI tract حتى في الـ
+
+366
+00:38:13,380 --> 00:38:21,660
+Skin وحتى في الأشياء التانية فالآن كيف نشخصها؟ من
+
+367
+00:38:21,660 --> 00:38:27,700
+أوائل الـ Test اللي هي اللي هو اسمه الـ Chloride
+
+368
+00:38:27,700 --> 00:38:32,340
+يعني اللي بيسميه الـ Sweat Test الـ Sweat Test
+
+369
+00:38:32,340 --> 00:38:40,730
+يعني أبارعاً فحص بتجيبه الطفلبيحطوه بمنشطة وبعدين
+
+370
+00:38:40,730 --> 00:38:46,590
+بيحطوا عليها إشي تمنع تبخر الماء في حيث إنه يخلوه
+
+371
+00:38:46,590 --> 00:38:52,030
+يأرق ويأخذوا العرق تبعه ويفحصوه لمستوى الـ
+
+372
+00:38:52,030 --> 00:38:57,470
+Chloride والسوديوم والأشياء هذه فاللي هذا بيسموه
+
+373
+00:38:57,470 --> 00:39:03,730
+الـ Chloride Concentration in Bicarbene Induced
+
+374
+00:39:03,730 --> 00:39:09,070
+Swiss Test is Diagnosticمش كتير مفيد كتير كتير،
+
+375
+00:39:09,070 --> 00:39:13,810
+يعني في صعوبة إنك أنت تجمع كمية عرق من إنسان بيعرق
+
+376
+00:39:13,810 --> 00:39:21,090
+أو من طفل بيعرق وتجمعها وبعدين تتحص مظبوط يعني
+
+377
+00:39:21,090 --> 00:39:28,290
+اللي بتذكره رقم الـ60 إذا أعلى من 60 بالوحدات
+
+378
+00:39:28,290 --> 00:39:32,890
+تبعتها من ذاكرها لسه هذه بتكون ماشية مع التشكيز
+
+379
+00:39:32,890 --> 00:39:35,170
+هذا فالـ
+
+380
+00:39:36,660 --> 00:39:45,760
+الـ الـ يعني هو إنسان راح يكون عنده مثلا تكرار
+
+381
+00:39:45,760 --> 00:39:51,920
+التهابات بالصدر خراب في وظيفة البنكرياس ومالة
+
+382
+00:39:51,920 --> 00:39:59,260
+ذورشن وستاتورية اللي هي المظاهر تبعتهم ماشي طبعاً
+
+383
+00:39:59,260 --> 00:40:10,580
+ممكن أنا أبحث للجين تبعه ماشيوفي اللي هو الـ
+
+384
+00:40:10,580 --> 00:40:14,340
+«immunoreactive trypsinogen newborn screening
+
+385
+00:40:14,340 --> 00:40:21,740
+method» إذا في عندك منطقة فيهم كثير، ماشي، فهي كيف
+
+386
+00:40:21,740 --> 00:40:25,160
+بنسوي التشبيث، بس يعني غير إنك تدور على الـGen
+
+387
+00:40:25,160 --> 00:40:30,220
+mutation بتقدر تسوي له sweat test، هذا اللي بنقوله
+
+388
+00:40:30,670 --> 00:40:38,870
+وفيه «ترابسينوجين» level يعني بيكون «increased» مع
+
+389
+00:40:38,870 --> 00:40:45,770
+الكلوسيس والـ «هيبوكالينيا» هذولة لأنه يعني المرض
+
+390
+00:40:45,770 --> 00:40:50,330
+راح يخلي الـ «كلورايد» والـ «سوديوم» ينفرزوا برا
+
+391
+00:40:50,330 --> 00:40:58,980
+فالجسم بيحاول يسحبهم لجوا عشان يصير اتزانفلما يصير
+
+392
+00:40:58,980 --> 00:41:03,920
+هذه الشغل زي لما مثلًا واحد يأخذ Mineralocorticoid
+
+393
+00:41:03,920 --> 00:41:10,360
+أو كده نتيجة الموضوع هذا إنه عشان أنا أسحب في
+
+394
+00:41:10,360 --> 00:41:15,680
+الـ«كلاو» وفي الـ… يعني احنا هنا بنحكي عن الـSFTR
+
+395
+00:41:15,680 --> 00:41:22,640
+جين في الـMucous Membranes والـGI
+
+396
+00:41:22,640 --> 00:41:26,810
+tract يعني الـRespiratory tract والـGI tractعندما
+
+397
+00:41:26,810 --> 00:41:29,830
+كان تاني متدخّل كتير في هذه الأشياء الكيلة
+
+398
+00:41:29,830 --> 00:41:36,310
+والـSweat glands وكذا، في الكيلة إذا بدي أسحب الـ
+
+399
+00:41:36,310 --> 00:41:42,910
+Sodium والـ Cloride، بدي أرمي الـ Potassium والـ H
+
+400
+00:41:42,910 --> 00:41:48,570
+-Iron اللي هو الـ Hydrogen فلما أنا أخلص من، يعني
+
+401
+00:41:48,570 --> 00:41:52,650
+عشان أسحب الـ Sodium، بدي أخلص من الـ Potassium،
+
+402
+00:41:52,650 --> 00:41:58,230
+بيصير عندي Hypokalemiaولمّا أضطر عشان أسحب الـ
+
+403
+00:41:58,230 --> 00:42:03,330
+Sodium لدى أخلص من الـ Hydrogen راح يصير أنا بخلص
+
+404
+00:42:03,330 --> 00:42:08,030
+من الـ Acid يظل عندي Alkalosis فهدولة الـ
+
+405
+00:42:08,030 --> 00:42:13,390
+Diagnostic Test ناشي؟ وهي أنت بتشرح عليهم، الآن
+
+406
+00:42:13,390 --> 00:42:20,320
+الـ Complicationsاللي هم Recurrent Infections بالـ
+
+407
+00:42:20,320 --> 00:42:27,040
+Respiratory Tract شو اسمه؟ يعني هاي راح تسمي
+
+408
+00:42:27,040 --> 00:42:31,460
+تسوينا إشي بيسموه توسع القطبات تسمى Bronchiectasis
+
+409
+00:42:31,460 --> 00:42:38,620
+وفي عندي فشل الـGI tract بما فيها الـPancreatic
+
+410
+00:42:38,620 --> 00:42:43,380
+Insufficiency طبعاً الـPancreas غير إنه Endocrine
+
+411
+00:42:43,380 --> 00:42:51,670
+تشتغل Exocrineوبعطينا هرمونات، يعني إنزيمات وبيفرز
+
+412
+00:42:51,670 --> 00:42:56,030
+باي كاربو وبيعمل كده وبيعمل كده فبصير عندي
+
+413
+00:42:56,030 --> 00:43:00,570
+«malabsorption» اللي بيسموها «ستاتورية» يعني اللي
+
+414
+00:43:00,570 --> 00:43:06,870
+هو إنه بالذات
+
+415
+00:43:06,870 --> 00:43:12,450
+الدهون لا يتم انتصاصها بشكل طبيعي فبتظلها بالقناة
+
+416
+00:43:12,450 --> 00:43:20,220
+الهضمية وبتخرج مع الدراجةفبصير البراز حجم القطعة
+
+417
+00:43:20,220 --> 00:43:25,240
+تبعته كبيرة إذا عند الواحد حمام فرنجي تظلها طافي
+
+418
+00:43:25,240 --> 00:43:30,500
+فوق، تنزلش تحت فبالتالي، difficult to flush وبتصير
+
+419
+00:43:30,500 --> 00:43:37,160
+foul smelling وبتكون فيه مشكلة فهدولة من الأمراض
+
+420
+00:43:37,160 --> 00:43:42,520
+طبعاً معاها بصير الـFat Tulip الـVitamin
+
+421
+00:43:42,520 --> 00:43:48,250
+Deficiencyاللي هم A، D وE وK، وكلها بيصير عندنا
+
+422
+00:43:48,250 --> 00:43:53,630
+مشكلة، ماشي؟ الـB والـC هم الـWater-soluble
+
+423
+00:43:53,630 --> 00:43:58,990
+vitamins، فدول ما فيهم مشكلة، ما بتم انتصاصهم مع
+
+424
+00:43:58,990 --> 00:44:02,210
+انتصاص الفات، فالـPancreatic Insufficiency
+
+425
+00:44:02,210 --> 00:44:07,390
+والتتورية والـMalabsorption فهتخرب انتصاص الفات
+
+426
+00:44:07,390 --> 00:44:10,990
+الـSoluble Vitamins، فبيصير عندى deficiency لكل
+
+427
+00:44:10,990 --> 00:44:16,220
+أشياءوBiliary Cirrhosis وLiver Disease Meconium
+
+428
+00:44:16,220 --> 00:44:20,400
+Elias الميكونيوم
+
+429
+00:44:20,400 --> 00:44:29,460
+هو الـ Brass تبع الـ Newborn يعني
+
+430
+00:44:29,460 --> 00:44:34,620
+من كثر لأنه الملوحة زايدة في الـ Secretions وفي
+
+431
+00:44:34,620 --> 00:44:39,450
+الـ GI Tractsومش قادر الواحد ينظم أو الجهاز ينظم
+
+432
+00:44:39,450 --> 00:44:44,270
+نفسه الـ Brass في الـ Newborn بيصير يابس كتير
+
+433
+00:44:44,270 --> 00:44:49,790
+وبنتيجته أنه بيسبب نوع من شلل الأمعان في حيث أنه
+
+434
+00:44:49,790 --> 00:44:55,590
+بيبطل تمشي فبيصير الـ Meconium alias الـ Newborn
+
+435
+00:44:55,590 --> 00:44:59,870
+من الأشياء اللي شو اسمها كمان بتصير عندهم
+
+436
+00:44:59,870 --> 00:45:07,670
+Infertility وتكون Subfertility in womenماشي بيكون
+
+437
+00:45:07,670 --> 00:45:15,090
+نتيجة يعني defects في نتيجة الـGene هذا وفيه عندنا
+
+438
+00:45:15,090 --> 00:45:18,670
+nasal polyps و clubbing on the nails أدول
+
+439
+00:45:18,670 --> 00:45:23,630
+الـCommon فهو هنا الـTreatment symptomatic يعني
+
+440
+00:45:23,630 --> 00:45:32,470
+بنحط شو اسمه؟ طبعاً الـNail
+
+441
+00:45:32,470 --> 00:45:35,680
+clubbingاللي هي ظاهرة الـ clubbing على الـ fingers
+
+442
+00:45:35,680 --> 00:45:39,180
+جزء أهم أساس أساسها الـ recurrent infection
+
+443
+00:45:39,180 --> 00:45:42,540
+والبرونكياكتسس البرونكياكتسس with or without
+
+444
+00:45:42,540 --> 00:45:47,420
+cystic fibrosis راح تخلي فيه clubbing وبعدين أنا
+
+445
+00:45:47,420 --> 00:45:50,900
+بحاول أساعد المريضة بفعله chest physical therapy
+
+446
+00:45:50,900 --> 00:45:57,400
+بعطيه bronchodilator بحط عشان أدوب الـ mucus لأنه
+
+447
+00:45:57,400 --> 00:46:02,540
+thick و very thick بسموها الـDNAيعني عبارة عن
+
+448
+00:46:02,540 --> 00:46:07,820
+enzyme aerosolized يعني بيحطوه بالنفس عشان يعني
+
+449
+00:46:07,820 --> 00:46:11,820
+يذوب الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+450
+00:46:11,820 --> 00:46:12,160
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+451
+00:46:12,160 --> 00:46:13,360
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+452
+00:46:13,360 --> 00:46:14,220
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+453
+00:46:14,220 --> 00:46:15,000
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+454
+00:46:15,000 --> 00:46:17,020
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+455
+00:46:17,020 --> 00:46:19,200
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ ا��ـ الـ
+
+456
+00:46:19,200 --> 00:46:23,720
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+457
+00:46:23,720 --> 00:46:28,300
+الـ
+
+458
+00:46:28,300 --> 00:46:35,120
+الـ الماشي، هذا المرض الأول، شو اللي بعده؟ إذا في
+
+459
+00:46:35,120 --> 00:46:39,140
+أسئلة، يعني هذا Cystic Fibrosis موجود في كتابكم،
+
+460
+00:46:39,140 --> 00:46:44,780
+موجود هنا، كده، ماشي، بقى وهذه اللي اسمها Extinct
+
+461
+00:46:44,780 --> 00:46:51,240
+Recessive Disorder، ماشي، آسف، اللي احنا دي Autism
+
+462
+00:46:51,240 --> 00:46:56,480
+Recessive اللي إيه Cystic Fibrosisهنا حاطين شو
+
+463
+00:46:56,480 --> 00:47:03,860
+اسمه Extinct Recesses ماشي بيه مرض الـ Duchenne
+
+464
+00:47:03,860 --> 00:47:13,880
+Dystrophy هذا نعم الـ Duchenne شو اسمه فيه عبارة
+
+465
+00:47:13,880 --> 00:47:23,530
+عن جيل مسئول عنالـ «بروتين» الـ «ديستروفين» هذا هو
+
+466
+00:47:23,530 --> 00:47:31,490
+بروتين موجود في الـ الـ «موسلز» عشان الـ «أكتين»
+
+467
+00:47:31,490 --> 00:47:35,770
+والـ «مايوسين» اللي هم البروتينات اللي بتعمل الـ
+
+468
+00:47:35,770 --> 00:47:41,970
+«موسلز» وبتخلّي الـ «موسلز» تشتغل، ماشي خربا، في
+
+469
+00:47:41,970 --> 00:47:44,330
+مشكلة، ماشي
+
+470
+00:47:45,940 --> 00:47:50,660
+فبالنهاية بيأثر على الـ Intracellular Cytoskeleton
+
+471
+00:47:50,660 --> 00:47:57,180
+اللي هو الـ Actin ناشي؟ وفيه له أكثر من شغل فالآن
+
+472
+00:47:57,180 --> 00:48:05,200
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+473
+00:48:05,200 --> 00:48:05,220
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+474
+00:48:05,220 --> 00:48:05,360
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+475
+00:48:05,360 --> 00:48:05,940
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+476
+00:48:05,940 --> 00:48:08,640
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+477
+00:48:08,640 --> 00:48:19,400
+الـ الـ الـ الـوهو مسئول عن الـ «دستروفين»، ماشي؟
+
+478
+00:48:19,400 --> 00:48:24,120
+وهذه حاطينة كتدوشين هو «deleted distrophin» يعني
+
+479
+00:48:24,120 --> 00:48:28,320
+الـ «دستروفين» اللي هو البروتين اللازم لوظيفة
+
+480
+00:48:28,320 --> 00:48:35,560
+العضلات مفقود وكون صار له «deletion»، ماشي؟ الآن
+
+481
+00:48:35,560 --> 00:48:41,620
+بالنسبة لمثل هيك مرض الـ
+
+482
+00:48:43,000 --> 00:48:51,260
+في عدة ضواحب النقطة الأولى ماشية بالأخير
+
+483
+00:48:51,260 --> 00:48:56,600
+هو فيه muscle weakness يعني الطفل ما يقعدش طبعاً
+
+484
+00:48:56,600 --> 00:49:02,600
+الدشين اللي هو النوعية الشديدة منه فيه issue اسمه
+
+485
+00:49:02,600 --> 00:49:11,220
+بكر muscular dystrophy البكر نفس الدشين بس الدشين
+
+486
+00:49:11,220 --> 00:49:20,190
+أشدوببين من الطفولة وبطولش البكر بيجي بعدين يعني
+
+487
+00:49:20,190 --> 00:49:26,090
+بيظهر مثلا يعني الدوشين مستحيل تقريبا يوصلوا فوق
+
+488
+00:49:26,090 --> 00:49:34,430
+الـ 12 ثانية يعني شو اسمه؟ راح يكونوا يعني يموتوا
+
+489
+00:49:34,430 --> 00:49:39,220
+بشكل مبكروأهم محل اللي بتخرب فيه العضلات الرياتين
+
+490
+00:49:39,220 --> 00:49:44,120
+أو العضلات التنفسية أو على الوقوف ولا الماشي ولا
+
+491
+00:49:44,120 --> 00:49:50,760
+كده فـ «دوشين» أشد وبيخلق .. بي .. بيموتوا بسرعة
+
+492
+00:49:50,760 --> 00:50:01,380
+فيه والد يعني الفكر أخر وبيبدأ متأخر وبيطوله أكتر
+
+493
+00:50:01,380 --> 00:50:11,330
+ماشيالآن الـ Duchene نتيجة خراب الـ الـ الـ الـ
+
+494
+00:50:11,330 --> 00:50:16,230
+muscle protein الـ الـ motor development بتصير
+
+495
+00:50:16,230 --> 00:50:22,590
+ضعيفة يعني بتطلع بـ طبعاً جزء منه بنقول pseudo
+
+496
+00:50:22,590 --> 00:50:28,670
+hypertrophy يعني إيش؟ اللي هي يعني hypertrophy
+
+497
+00:50:28,670 --> 00:50:35,200
+تدخم بس هاي تدخم كابتيعني إذا إنسان طبيعي بيروح
+
+498
+00:50:35,200 --> 00:50:41,080
+بيجيب عضلات وثبات بيصير يحرك في عضلاته ويمرّن نفسه
+
+499
+00:50:41,080 --> 00:50:47,380
+ويقويها العضلات بتتضخم وتكبر تستجيب للتمرين فهي
+
+500
+00:50:47,380 --> 00:50:52,780
+true hypertrophy ماشي، بتكون عضلات الواحد هي قوية
+
+501
+00:50:52,780 --> 00:50:58,760
+أما اللي عنده الدوشين بيكون شكل العضلات الكبير بس
+
+502
+00:50:58,760 --> 00:51:03,060
+هي عضلات ضعيفة عشان هي بتسميها pseudo hypertrophy
+
+503
+00:51:03,550 --> 00:51:12,830
+فأنا في صورة عندكم بالكتاب اللي هو «تومسون» بيحطين
+
+504
+00:51:12,830 --> 00:51:18,990
+هيك بطة واحد وهيك كبيرة بس ضعيفة، ناشي؟ فهي بدنا
+
+505
+00:51:18,990 --> 00:51:23,470
+نقولها «Calve pseudo-hypertensive» الـ«إش» التاني
+
+506
+00:51:23,470 --> 00:51:27,930
+لديه شيء Characteristic اللي هو «Goers sign» اللي
+
+507
+00:51:27,930 --> 00:51:34,530
+هو حاطينكم إياها هنا، إنه الطفلأو الإنسان هذا لما
+
+508
+00:51:34,530 --> 00:51:42,930
+ترفعها شويه لما بده يوقف ماشي لما بده يوقف كأنه
+
+509
+00:51:42,930 --> 00:51:50,050
+بتسلك على حاله يعني بكون نايم على ظهره بده يحاول
+
+510
+00:51:50,050 --> 00:51:56,970
+يوقف فشو بعمل؟ بكون نايم على ظهره بالأول بقلب على
+
+511
+00:51:56,970 --> 00:52:02,930
+بطنه برفع كفاب الأول هيكوبعدين بيحاول يحمل حاله
+
+512
+00:52:02,930 --> 00:52:08,450
+بهذا الشكل وبعدين بيستخدم إيديه إنه يرتكز على
+
+513
+00:52:08,450 --> 00:52:14,950
+تخدتيه وجريه عشان يكوّم نفسه، ماشي؟ فهي اسمها
+
+514
+00:52:14,950 --> 00:52:20,150
+Gower sign اللي هو ال patient uses upper extremity
+
+515
+00:52:20,150 --> 00:52:25,430
+to help stand up يعني بتسلق على نفسه، بهذه الطريقة
+
+516
+00:52:25,430 --> 00:52:31,340
+لما تشوف طفل أو إنسان بيوقف بهذه الطريقةهذه مع الـ
+
+517
+00:52:31,340 --> 00:52:34,960
+Muscular Disabilities مع الـ Muscle Weakness مع
+
+518
+00:52:34,960 --> 00:52:42,220
+الـ Dad «دوشين» كطفل صغير، ماشي؟ فهذه اللي اسمها
+
+519
+00:52:42,220 --> 00:52:49,120
+«جوار الصين»، ماشي الحال؟ الآن نتيجة المشاكل في
+
+520
+00:52:49,120 --> 00:52:56,270
+الـ Muscle Fibers و الـ Muscle Proteins و كدهالـ
+
+521
+00:52:56,270 --> 00:52:59,870
+«CPK» الإنزايم الخاص بـ «كرياتين» مثل «كاينيل» أو
+
+522
+00:52:59,870 --> 00:53:05,470
+«فوتبو كاينيل» بيصير مرتفع وهي كان من المظاهر إنه
+
+523
+00:53:05,470 --> 00:53:12,050
+فيه مشكلة بالنسبة للـ «مصر»،
+
+524
+00:53:12,050 --> 00:53:18,630
+ماشي؟ فالآن احنا، خلّيني نذكر شغل، هذا X-linked
+
+525
+00:53:18,630 --> 00:53:23,730
+recessive يعني الأولاد اللي بنصابه، وبروح بدور على
+
+526
+00:53:23,730 --> 00:53:29,240
+أخاهماشي باسأله عن خالق آي اللي بده تكون والـ
+
+527
+00:53:29,240 --> 00:53:36,120
+females بكونوا career ماشي ال females والله في
+
+528
+00:53:36,120 --> 00:53:44,040
+واحدة عندها طلعت دوشين وهي Turner ماشي ماعنداش غير
+
+529
+00:53:44,040 --> 00:53:49,060
+copy واحدة من ال X ممكن، ممكن تكون عندها بس بتكون
+
+530
+00:53:49,060 --> 00:53:57,560
+unusual ننزل تحت ال baker نفس ال دوشينبس بتبدأ بـ
+
+531
+00:53:57,560 --> 00:54:05,740
+يعني هي نوع أخر وبتبدأ شو اسمه؟ في مرحلة يعني
+
+532
+00:54:05,740 --> 00:54:12,260
+متأخر عنه يعني الـ «دوشين» عادة بتوفر قولنا على
+
+533
+00:54:12,260 --> 00:54:18,780
+عمر الـ 12 يعني يدوبك يدخل يكون adolescent يعني
+
+534
+00:54:18,780 --> 00:54:23,600
+مرحلة الـ Blue فالبكر نوع أخر بس من نفس المشكلة
+
+535
+00:54:24,150 --> 00:54:30,930
+وبتكون يعني الـ onset متأخر عن البكر عن الدشين
+
+536
+00:54:30,930 --> 00:54:41,950
+والمريد بعيش أكتر ماشي فيه إيش اسمه Myotonia أحنا
+
+537
+00:54:41,950 --> 00:54:50,010
+هنا يعني هدف ال course بالذات عن الـ Genetics مش
+
+538
+00:54:50,010 --> 00:54:55,460
+عن الـ Diseasesماشي، يعني هم الواحد اللي بعرف عن
+
+539
+00:54:55,460 --> 00:54:58,960
+الـ Disease بيفهم الـ Genetics أكتر صحيح وإن
+
+540
+00:54:58,960 --> 00:55:03,660
+الواحد اللي اتقرب إلها صحيح بس أنا بتوقع أنه يعني
+
+541
+00:55:03,660 --> 00:55:10,360
+خلّينا يعني نتذكر علاقة ال manifestation والعراب
+
+542
+00:55:10,360 --> 00:55:18,020
+والظواهر مع ال genes و��و دخلها البكر أخف نشيل أقوى
+
+543
+00:55:18,020 --> 00:55:29,620
+وأشد، ماشي والـ Mayotoniaهو عبارة عن حالة اللي
+
+544
+00:55:29,620 --> 00:55:38,040
+هي تعريفها إذا الواحد بتذكر الـ… الـPhysiology تبع
+
+545
+00:55:38,040 --> 00:55:43,560
+الـMuscle وكيف الـMuscle بيصير فيها Contracture
+
+546
+00:55:43,560 --> 00:55:54,390
+الـMuscle، بدك تتذكر إنه الـMuscleالـ ATP والإنرجي
+
+547
+00:55:54,390 --> 00:56:01,870
+هو في الـ phase of release يعني أنت العضلات بتلاقي
+
+548
+00:56:01,870 --> 00:56:08,550
+مثلا هذا أكتين وهذا مايوسين خيوط بتلاقيها لما بدها
+
+549
+00:56:08,550 --> 00:56:16,170
+العضلة مثلا تنقبض بفسلا عن بعض وبعدين بقصر و بقرب
+
+550
+00:56:16,170 --> 00:56:19,970
+أكتر على بعض مثلا يعني بيكون هيك بالأول بعاد عن
+
+551
+00:56:19,970 --> 00:56:24,880
+بعضالـ Energy اللي بدك إياها عشان يفكن عن بعض
+
+552
+00:56:24,880 --> 00:56:28,800
+وتقربهم بعدين على بعض يمسكوا بشكل أقوى، هيك بيصير
+
+553
+00:56:28,800 --> 00:56:35,560
+الـ Contraction فالـ Myotonia هي إن الـ muscle ما
+
+554
+00:56:35,560 --> 00:56:42,140
+فيها relaxation بتلاقي ال muscle spastic يعني شده،
+
+555
+00:56:42,140 --> 00:56:47,020
+ماشي؟ فمثلا هنا حتى هحطيه لكيا اللي هي تعريف الـ
+
+556
+00:56:47,020 --> 00:56:53,060
+Myotoniaيعني بتيجي على بني آدم بتسلم عليه بس يشد
+
+557
+00:56:53,060 --> 00:57:02,860
+إيده، بيقدرش يفلطها، هيك بتسلطيه، ماشي، شو اسمهم؟
+
+558
+00:57:02,860 --> 00:57:08,580
+بعدين هنا هو Autosomal Dominant أنا مش عارف ليش
+
+559
+00:57:08,580 --> 00:57:17,190
+حاطينا هنا اللي هو الميتونالثلاثة هدولة مسكولر
+
+560
+00:57:17,190 --> 00:57:22,910
+بيزيدي بس بكر ودوشين X-linked recesses الـ
+
+561
+00:57:22,910 --> 00:57:26,990
+«ميوتونيا» أتذكر autosomal dominance الأصل ما
+
+562
+00:57:26,990 --> 00:57:30,690
+حدفعاش معاهم بس كلهم إشي بالـ muscle يعني هاي اللي
+
+563
+00:57:30,690 --> 00:57:34,370
+بدتك تتذكرها «توبيم» والله ما نتذكر «Early balding
+
+564
+00:57:34,370 --> 00:57:41,850
+in men» يعني إذا الواحد بصلّعت سرعة يعني أو صلّعت
+
+565
+00:57:41,850 --> 00:57:48,550
+مبكروكان هذا الـ Atrophy الحالة الجانب الثالث CTG
+
+566
+00:57:48,550 --> 00:57:56,290
+وهدولة Tri-Nucleotide Repeat Expansion ماشي يمكن
+
+567
+00:57:56,290 --> 00:58:00,970
+دوشين Muscular PK بعرفش لإيش يعني إيش قريب يمكن
+
+568
+00:58:00,970 --> 00:58:08,750
+للدوشين ماشي
+
+569
+00:58:10,650 --> 00:58:17,630
+فيعني هاي الشيء بتتذكره CTG هو الـ Tri-Nucleotide
+
+570
+00:58:17,630 --> 00:58:22,350
+Repeat وفي نفس الوقت أنه الـ Myotonia بيصير معاهم
+
+571
+00:58:22,350 --> 00:58:28,350
+كترة يعني بيصير عندهم مي زرقة، مي بيضة وبيصير
+
+572
+00:58:28,350 --> 00:58:34,230
+عندهم سلع وبيصير أنه الـ Gonads بيصير هم أثروا
+
+573
+00:58:34,230 --> 00:58:40,680
+فيهم بشكل مبكر فدول كلهم مع الـMyotoniaفدولة «my
+
+574
+00:58:40,680 --> 00:58:45,820
+tone is type 1» يعني في أكتر من نوع أو كده آه،
+
+575
+00:58:45,820 --> 00:58:52,340
+كمّل، هذا «ملتون»،
+
+576
+00:58:52,340 --> 00:59:04,980
+آه، طيب، فالـ يعني، شوف، بالنسبة لأغراض انتحاركم
+
+577
+00:59:04,980 --> 00:59:12,090
+معايكثير من هذه الأمراض أنا كنت حابب أنه يعني إذا
+
+578
+00:59:12,090 --> 00:59:18,770
+أنتم ماعندكم خلفية خلفية سريرية يعني أمراض إن
+
+579
+00:59:18,770 --> 00:59:26,110
+عندكم هيكي معلومات طبية أكبر يعني مافيه داعة دخول
+
+580
+00:59:26,110 --> 00:59:29,810
+كتير في تفاصيل شو هذا المرض وشو هذا المرض وكذا
+
+581
+00:59:29,810 --> 00:59:35,600
+وهيكي بساللي مطلوب إنك انت تتذكره أو تحفظه قدر ما
+
+582
+00:59:35,600 --> 00:59:40,700
+بتكون تعرفه أكتر، بتكون أكتر اللي هي الـGenetics
+
+583
+00:59:40,700 --> 00:59:47,780
+تبعاتك، ماشي؟ يعني مثلا الـFragile X-Syndrome أو
+
+584
+00:59:47,780 --> 00:59:54,080
+Red Syndrome اللي هو الـRed هسة أنا والله ماكنت
+
+585
+00:59:54,080 --> 00:59:58,300
+عارفه من قبل أو مش بتذكره Sporadic disorder seen
+
+586
+00:59:58,300 --> 01:00:03,050
+almost exclusively in girlsالجماهير يموتون في
+
+587
+01:00:03,050 --> 01:00:07,330
+مدينة نيوترو قريبًا بعد الحفر أكثر الحالات هذه
+
+588
+01:00:07,330 --> 01:00:13,190
+ملحوظة من ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين
+
+589
+01:00:13,190 --> 01:00:13,530
+ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين
+
+590
+01:00:13,530 --> 01:00:14,330
+ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين
+
+591
+01:00:14,330 --> 01:00:15,310
+ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين
+
+592
+01:00:15,310 --> 01:00:22,430
+ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين ميكبتين
+
+593
+01:00:22,430 --> 01:00:27,500
+ميكبتين ميكالـMotor، الـVerbal، الـCognitive
+
+594
+01:00:27,500 --> 01:00:30,280
+Abilities، الـAtaxia، الـSeizure، الـGrowth
+
+595
+01:00:30,280 --> 01:00:34,840
+Ferries، الـStereotype، الـHand Wiggling،
+
+596
+01:00:34,840 --> 01:00:38,060
+الـWringing،
+
+597
+01:00:38,060 --> 01:00:42,900
+الـRegression، ممكن يا دكتور، Fragile X Syndrome،
+
+598
+01:00:42,900 --> 01:00:46,480
+هذا يمكن كان مكرر كتير في الأسئلة، يعني إذا بتكشفش
+
+599
+01:00:46,480 --> 01:00:49,980
+رحلية الـSyndrome، فFragile X، فFragile كان ممكن
+
+600
+01:00:49,980 --> 01:00:57,030
+تكشف الـWorld، خلينا ناخدهم،اسمها regression ماشي
+
+601
+01:00:57,030 --> 01:01:03,610
+اللي هو يعني التراجع يعني احنا بالأطفال أنا مش
+
+602
+01:01:03,610 --> 01:01:08,130
+طبيب أطفال بس بالأطفال الـ milestones تبعات الطفل
+
+603
+01:01:08,130 --> 01:01:15,030
+يعني أمتى عند الولادة أو أول الولادة و بعدها على
+
+604
+01:01:15,030 --> 01:01:18,810
+أي مدة و هاي الـ 70 أطفال مسؤولين عنها و لازم يحرك
+
+605
+01:01:18,810 --> 01:01:23,640
+أمتى الطفل بيقدر يقلب على بطنهولو ما تحطه على ظهره
+
+606
+01:01:23,640 --> 01:01:27,700
+أمتى بيقدر يجلد؟ أمتى بيقدر يجول؟ أمتى بيقدر يوقف؟
+
+607
+01:01:27,700 --> 01:01:32,220
+أمتى بيقدر يمشي؟ هاي كلها motor بنسميها milestone
+
+608
+01:01:32,220 --> 01:01:36,980
+يعني مهارات
+
+609
+01:01:36,980 --> 01:01:46,700
+حركية إلها يعني تواريخ معينة لازم بشكل طبيعي الطفل
+
+610
+01:01:46,700 --> 01:01:52,060
+يكتسبها مهارات يكتسبها جديدةفلمّا يكون مثلًا طفل
+
+611
+01:01:52,060 --> 01:01:59,080
+كان يقدر يقلب، بطل، كان يقدر يقعد، بطل يقدر يقعد،
+
+612
+01:01:59,080 --> 01:02:03,200
+كان يقدر يوقف، بطل يقدر يوقف، بطل يقدر يمشي، كان
+
+613
+01:02:03,200 --> 01:02:08,920
+يقدر يركض، كان كذا، هذه كلها Motor Skills فإذا
+
+614
+01:02:08,920 --> 01:02:13,220
+فيها تراجع، نسميه Regression في نفس الوقت
+
+615
+01:02:13,220 --> 01:02:19,140
+الـVerbal يعني بدأ يحكي بابا، ماما بالأول لازم
+
+616
+01:02:19,630 --> 01:02:24,010
+وبعدين بابا وبعدين مثلا نسير يتكلم باقيت الكلمات
+
+617
+01:02:24,010 --> 01:02:29,950
+والـ Cognitive الـ Ataxia الـ Coordination تبع
+
+618
+01:02:29,950 --> 01:02:38,610
+الحركات لو حدوث تشنجات أو Growth Failure أو أنه
+
+619
+01:02:38,610 --> 01:02:42,650
+مثلا بيحرك يديه بشكل معين، هذه كلها اسمها Red
+
+620
+01:02:42,650 --> 01:02:48,570
+Syndrome أهم شي فيها أنه بيصير Regression وشو
+
+621
+01:02:48,570 --> 01:02:55,930
+اسمه؟هي اللي احنا بدنا ياه إنه X-chromosome linked
+
+622
+01:02:55,930 --> 01:03:07,250
+وشكلها dominant ماشي الـ الـ الـ males die ال
+
+623
+01:03:07,250 --> 01:03:13,490
+females بيصير عندهم المشاكل ده ماشي فهدول أي شيء
+
+624
+01:03:13,490 --> 01:03:19,480
+مهم ال X ال fragile X syndromeاللي هو X-linked
+
+625
+01:03:19,480 --> 01:03:21,880
+dominant inheritance شكله زي اللي في الـ Rett
+
+626
+01:03:21,880 --> 01:03:30,000
+Syndrome الـ Trilucotide repeat in FM-fragile أو
+
+627
+01:03:30,000 --> 01:03:35,080
+FMR1-Gene، Hypermethylation تؤدي لـ Decreased
+
+628
+01:03:35,080 --> 01:03:38,580
+aggression، most common cause of inherited
+
+629
+01:03:38,580 --> 01:03:41,080
+intellectual disability، and second most common
+
+630
+01:03:41,080 --> 01:03:44,940
+cause of genetically associated mental deficiency
+
+631
+01:03:44,940 --> 01:03:46,420
+after Down syndrome
+
+632
+01:03:50,810 --> 01:03:57,730
+الـ «high X-linked dominant inheritance» ه��ك اللي
+
+633
+01:03:57,730 --> 01:04:07,270
+يعني بالأخير بيقدّي لشو اسمه؟ بيقدّي لـ «mental
+
+634
+01:04:07,270 --> 01:04:14,070
+deficiency» وبيعتبروه ثاني لـ «down syndrome» الـ
+
+635
+01:04:14,070 --> 01:04:21,080
+«findings»Post-Provertial Macro-Orchidism لـ Large
+
+636
+01:04:21,080 --> 01:04:28,860
+Testicles Long Face with a Large Jaw بيصير تضخم أو
+
+637
+01:04:28,860 --> 01:04:35,120
+الفك السفلي والقلوي الكبار Large Reverted Ears
+
+638
+01:04:35,120 --> 01:04:41,760
+Autism Microvalve Prolapse يعني
+
+639
+01:04:41,760 --> 01:04:49,070
+هو سبب للتخلف العقليوهيك المظهر تنين كبار فكت كبير
+
+640
+01:04:49,070 --> 01:04:58,770
+يعني تشوّات معينة بتكون موجودة وفي FMR1 جيل بيصير
+
+641
+01:04:58,770 --> 01:05:04,270
+عنده زيادة أو insertion لتلاتيات من الـNucleotides
+
+642
+01:05:04,270 --> 01:05:09,340
+ماشي؟ وبيصير hypermetilationاللي هو جزء من الـ
+
+643
+01:05:09,340 --> 01:05:12,560
+Epigenetic Control وبعد إلى Dictated Expression
+
+644
+01:05:12,560 --> 01:05:23,020
+يعني هاي المظاهر تبعته، ماشي أنا أظن يعني تفاصيلها
+
+645
+01:05:23,020 --> 01:05:30,840
+مش مقتنع إنه راح تفيد يعني لغير قضية الدخول
+
+646
+01:05:30,840 --> 01:05:36,800
+إمتحانات الـUSA ملي والـ يعني في، إذا الواحد بيفكر
+
+647
+01:05:36,800 --> 01:05:43,050
+يسويهايعني تفاصيل الأمراض هذه مطلوبة من المتخصص
+
+648
+01:05:43,050 --> 01:05:51,070
+يعني بس كطلاب أنتم مسئولين، شو كمان يا دكتور كريم؟
+
+649
+01:05:51,070 --> 01:05:56,390
+أحسن لو أنه في أسئلة يعني هدول هيأخر موضوع الـ
+
+650
+01:05:56,390 --> 01:06:00,350
+Huntington's disease شو هميت الـ Huntington's
+
+651
+01:06:00,350 --> 01:06:07,110
+disease؟ مرض سيء، ماشي، الـ
+
+652
+01:06:08,580 --> 01:06:13,060
+بيدّي الـ… يعني إليها اسم مثلًا بيسموها
+
+653
+01:06:13,060 --> 01:06:17,560
+«Huntington Chorea» أو «Huntington Disease»
+
+654
+01:06:17,560 --> 01:06:24,460
+«Chorea» هي عبارة عن حالة حصبية، ماشي، إذا بدي
+
+655
+01:06:24,460 --> 01:06:32,740
+أجيجولة إنه بتلاقي الواحد كل شوي دا بتحرك من بلا
+
+656
+01:06:32,740 --> 01:06:41,660
+إرادة وبكون يعني مش متحكم بعضلاتهويعني المشكلة فيه
+
+657
+01:06:41,660 --> 01:06:50,060
+إنه يعني بالأخير لا بيقدر واحد يأكل أو يعني يتحرك
+
+658
+01:06:50,060 --> 01:06:55,980
+بشكل طبيعي بنتج عنه إنه الـ «شو اسمه؟» بنتج عنه
+
+659
+01:06:55,980 --> 01:07:04,340
+إنه ال .. بنتج عنه إنه بيتوفوا بشكل مبكر نال نسبية
+
+660
+01:07:04,340 --> 01:07:06,880
+بس العيب تبعه إنه
+
+661
+01:07:09,360 --> 01:07:13,560
+البداية متأخرة، أنا على سن الأربعين أو على سن
+
+662
+01:07:13,560 --> 01:07:20,060
+الخمس، أنا أقل شيء 35 لـ40، فالعيب تبعه في هذه
+
+663
+01:07:20,060 --> 01:07:25,520
+القضية أنه على سن الأربعين غالبية الناس يُعتدوا on
+
+664
+01:07:25,520 --> 01:07:29,200
+the dominant، يعني ذكور أو إنات، ويكونوا اتجوزوا
+
+665
+01:07:29,200 --> 01:07:37,830
+وخلفوا وصار عنده ناس وكذا، ماشي؟فالحالة هذه
+
+666
+01:07:37,830 --> 01:07:45,510
+المشكلة بتكون أن الولاد والبنات ده شخص مصاب بهذا
+
+667
+01:07:45,510 --> 01:07:50,730
+الاشي وفي الحالة هذه بتلاقي بيجي يركض على الأطباء
+
+668
+01:07:50,730 --> 01:07:54,870
+«شو أعمل؟» «شو أسوي؟» في ناس في دول كتير بتلاقي
+
+669
+01:07:54,870 --> 01:08:00,810
+بنتحر ولا كده ولا هيك يعني فبتلاقي فيه مشكلة
+
+670
+01:08:03,650 --> 01:08:09,090
+يعني هي إفعيلها جانب أخلاقي إنه أنت شخص بتلاقيه
+
+671
+01:08:09,090 --> 01:08:13,950
+كبير بالعمر أربعين سنة ويقولك لأن أبوه مات عمره
+
+672
+01:08:13,950 --> 01:08:20,990
+ستين أو خمس وخمسين بموت صعب بالشلل بطريقة عاشية
+
+673
+01:08:20,990 --> 01:08:26,470
+وفيها مشكلة فبيقولك طب أنا شو احتمالية أن أكون
+
+674
+01:08:26,470 --> 01:08:33,610
+حامل المرض هذا؟ فهذا المرض اتزاما الـ dominantيعني
+
+675
+01:08:33,610 --> 01:08:39,690
+فيه مشكلة وبعدين إذا هو اتزوج يمكن يأخر زواجه يمكن
+
+676
+01:08:39,690 --> 01:08:45,450
+مارضعش يخلف لأنه خايف 50% يعطي الطفل الـChance أو
+
+677
+01:08:45,450 --> 01:08:58,890
+يروح يتحصل، يعمل IVF ويسوي نوع من الدراسة لقضية هل
+
+678
+01:08:58,890 --> 01:09:06,430
+هو الجنين مصاب ولا مش مصابفكل هذه بتكون موجودة هو
+
+679
+01:09:06,430 --> 01:09:13,550
+أنا صراحة حاطينكم يعني الـ Huntington's disease
+
+680
+01:09:13,550 --> 01:09:19,190
+الـ Myotonic Dystrophy وحاطيني Fredrick's Ataxia
+
+681
+01:09:19,190 --> 01:09:23,830
+كمان رجال X-Syndrome اتكلمنا عنه برضه mental
+
+682
+01:09:23,830 --> 01:09:31,100
+deficiency ويعني بقدر تخلف عقلالـ Friedreich's
+
+683
+01:09:31,100 --> 01:09:36,940
+ataxia يعني أنا بتذكرها في الطب بتعطي مشاكل في
+
+684
+01:09:36,940 --> 01:09:45,520
+القلب بتعطي شو اسمه؟ إذا بتاخد بالعصاب Upper motor
+
+685
+01:09:45,520 --> 01:09:50,200
+neuron legion الـ Friedreich's ataxia من أسباب الـ
+
+686
+01:09:50,200 --> 01:09:54,860
+BOTH إنه في نفس الإنسان Upper motor و Lower motor
+
+687
+01:09:54,860 --> 01:10:00,380
+neuron legion في أي ناحيةالـ Upper Motor Neuron
+
+688
+01:10:00,380 --> 01:10:04,400
+Legion بيعمل Spasticity بيعمل Exaggerated Reflexes
+
+689
+01:10:04,400 --> 01:10:10,480
+بيعمل كده فالـ و العكس الـ Lower Motor Neuron
+
+690
+01:10:10,480 --> 01:10:17,060
+Legion بتعمل Flaccidity يعني هيك بتلاقي العضلات
+
+691
+01:10:17,060 --> 01:10:22,980
+رخوة زي إذا طفل أو إنسان عنده مثلا البوليو اللي هو
+
+692
+01:10:22,980 --> 01:10:31,390
+شلل الأفطار وبتلاقي Absent Reflexes وكدهأنا بتوقع،
+
+693
+01:10:31,390 --> 01:10:37,930
+بتوقع إنه الـ… الـ… هنا دولة، التلت أو أربع امراض
+
+694
+01:10:37,930 --> 01:10:42,390
+حاطين إنه الـTrinucleotide Repeat Expansion
+
+695
+01:10:42,390 --> 01:10:51,270
+Disease يعني فيه protein أو جين أو إشي بيصير الـ…
+
+696
+01:10:51,270 --> 01:10:58,330
+شو اسمه؟ بيصير تلافيات من الـ… من الـNucleotides
+
+697
+01:10:59,130 --> 01:11:05,290
+بيصير لهم insertion زيادة فالمرات
+
+698
+01:11:05,290 --> 01:11:10,930
+بتخرب وظيفة البروتين إنه كذا amino acid أو كذا إشي
+
+699
+01:11:10,930 --> 01:11:17,030
+بالحق مش المفروض يكون محتوى، بس يعني مرتبط بكمية
+
+700
+01:11:17,030 --> 01:11:21,430
+يعني مش زي الـsickle cell إنه one nucleotide اللي
+
+701
+01:11:21,430 --> 01:11:28,090
+متغير سبب مرض، فالـrepeats هو أنا حاطينها بالـN
+
+702
+01:11:29,560 --> 01:11:35,520
+رابطين كل مرض بـ «كاج»
+
+703
+01:11:35,520 --> 01:11:39,300
+«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»
+
+704
+01:11:39,300 --> 01:11:41,460
+«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»
+
+705
+01:11:41,460 --> 01:11:44,640
+«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»
+
+706
+01:11:44,640 --> 01:11:44,800
+«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»
+
+707
+01:11:44,800 --> 01:11:46,820
+«كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج» «كج»
+
+708
+01:11:46,820 --> 01:11:55,940
+«كج» «كج» «كج
+
+709
+01:11:57,060 --> 01:12:01,580
+يعني أنا من الأشياء اللي شُفتها وقلتلكم ان تتبعوا
+
+710
+01:12:01,580 --> 01:12:07,840
+عليها اللي هي الـ Stop-on Codon تبع الـ… تبع الـ…
+
+711
+01:12:07,840 --> 01:12:12,940
+الـTriplets دولة تبع الـTri-Nucleotides لما نتيجي
+
+712
+01:12:12,940 --> 01:12:18,000
+تلاتة اللي بيقشروا على إنه أي Stop فيه ثلاث
+
+713
+01:12:18,000 --> 01:12:25,380
+Repeats من الـ64 possible triplets،
+
+714
+01:12:25,380 --> 01:12:33,180
+ماشي؟فهذولا الـ… يعني حتى هنا بيحاولوا يساعدوكم
+
+715
+01:12:33,180 --> 01:12:39,000
+إنه يعطيكم الـMnemonics تبعتها كيف تربطها وهي في
+
+716
+01:12:39,000 --> 01:12:43,400
+الطب ضرورية يعني
+
+717
+01:12:43,400 --> 01:12:47,140
+الـTry
+
+718
+01:12:47,140 --> 01:12:52,960
+nucleotide أنا بحاول أشوف «Try hunting for my
+
+719
+01:12:52,960 --> 01:13:01,620
+fragile cage-free egg»X يعني هاي كلمات يعني هاي
+
+720
+01:13:01,620 --> 01:13:07,400
+أسلوب إذا بتلاقوا إشي وحاولوا تحفظوها بتفيد، بتفيد
+
+721
+01:13:07,400 --> 01:13:13,100
+يعني أنا مثلا كنت بالـAnatomy شاطر الـAnatomy كنا
+
+722
+01:13:13,100 --> 01:13:16,220
+الله يرضى عليهم أساتفنا أو بك��ير من المصريين
+
+723
+01:13:16,220 --> 01:13:22,240
+يحاولوا يحفظونا الأشياء تحتهم فكان مثلا شو أسماء
+
+724
+01:13:22,240 --> 01:13:29,800
+عظام الـAnkle والله صعببس كان فيه دكتور الله يرفع
+
+725
+01:13:29,800 --> 01:13:34,460
+عليه ويرحمه الآن يقول تفيدة كلت كشري ناشف و تلت
+
+726
+01:13:34,460 --> 01:13:42,400
+كتاكيد تاليوس، كالكانيوس، كونيفورم، نيوبفورم، مش
+
+727
+01:13:42,400 --> 01:13:45,900
+عارف إيش بس هي يعني الـ… الـ… الـ… الـMnemonic
+
+728
+01:13:45,900 --> 01:13:52,720
+تبعها طريقة الحفظ هذه مفيدة وكويسة فاللي حاطينه
+
+729
+01:13:52,720 --> 01:14:01,260
+لكميا عليه أحمر، كويسTri-Nucleotide Hunting for My
+
+730
+01:14:01,260 --> 01:14:12,520
+Fragile Cage-Free Eggs My Tonic
+
+731
+01:14:12,520 --> 01:14:21,100
+Hunting يعني الـ Tri-Nucleotide Hunting اللي هي
+
+732
+01:14:21,100 --> 01:14:28,720
+Hunting في كوريا أو Diseaseاللي هي Myotonia cage
+
+733
+01:14:28,720 --> 01:14:35,540
+-free اللي هي fragile X و fragile يمكن Fredericks
+
+734
+01:14:35,540 --> 01:14:43,360
+ماشي أو fragile لتنتين free اللي هي fragile أو
+
+735
+01:14:43,360 --> 01:14:52,200
+free مش عارف free Fredericks يعني فهذه جزء يعني
+
+736
+01:14:53,910 --> 01:14:58,090
+للإبتحانات الـ USMLE كويس الواحد ينتبه لها إن
+
+737
+01:14:58,090 --> 01:15:01,410
+هدولة أربع أمراض الـ Tri-Nucleotide Repeat
+
+738
+01:15:01,410 --> 01:15:07,130
+Expansion Diseases وهدولة الأمثلة تبعتها، كويسة،
+
+739
+01:15:07,130 --> 01:15:10,990
+يعني تستفيدوا منها إن شاء الله إذا الواحد بيقدر
+
+740
+01:15:10,990 --> 01:15:16,550
+يحفظ الـ الـ شو هي ال repeat تبعت كل مرض يمكن إن
+
+741
+01:15:16,550 --> 01:15:20,810
+شاء الله بتجيب نسب عالة و أحسن وشكلها مركزين عليه
+
+742
+01:15:22,890 --> 01:15:28,250
+الملاحظ الـ «هانتنغتون» والـ «مايتونيا» أتزامة
+
+743
+01:15:28,250 --> 01:15:32,390
+dominant رجال الـ X-syndrome X-linked dominant X
+
+744
+01:15:32,390 --> 01:15:36,330
+-linked dominant الـ «فريدريكس أتاكسيا» أتزامة
+
+745
+01:15:36,330 --> 01:15:45,730
+recessive يعني AI مهمة بدي أحفظ لخياهم شو الـ
+
+746
+01:15:45,730 --> 01:15:49,870
+trionucleotides «فريدريكس أتاكسيا» attacks الـgate
+
+747
+01:15:51,270 --> 01:16:00,270
+فـ «GAA» حاططها ماشي «Fragile Eggs» «Shin» حكينا
+
+748
+01:16:00,270 --> 01:16:06,890
+الفك كبير «Giant Gonads» الـ «Macro-Orchidism»
+
+749
+01:16:06,890 --> 01:16:13,250
+يعني التستيكلز كبار فهنا «CGG»
+
+750
+01:16:13,250 --> 01:16:18,850
+«Myotonia» الـ «Cataract» «Tope» يعني الـ «Tope»
+
+751
+01:16:18,850 --> 01:16:24,500
+أظن دكرتها الآناللي هي قطعة الشعر المستعار اللي
+
+752
+01:16:24,500 --> 01:16:31,840
+يبقى عنده صلع أو مستحيل منه مثل أبيه بيجيب ذات
+
+753
+01:16:31,840 --> 01:16:36,720
+زلام مرات بيخطوها وقنادة الـ Atrophy الـ
+
+754
+01:16:36,720 --> 01:16:40,900
+Huntington Disease الـ Caudate Nucleus عيب الـ
+
+755
+01:16:40,900 --> 01:16:48,930
+Brain مافيش فيها Acetylcholine ولا الجابااللي هو
+
+756
+01:16:48,930 --> 01:16:59,070
+الـ Neurotransmitters فكوديت أسيتالكولين جابها CAG
+
+757
+01:16:59,070 --> 01:17:10,290
+وهي Cataract وTop T وGonadal Atrophy CTG وهيك يعني
+
+758
+01:17:10,290 --> 01:17:12,930
+أنا
+
+759
+01:17:16,650 --> 01:17:22,290
+أحنا يوم الأربعة ممكن نكمل، ماشي أنا أسا عندى
+
+760
+01:17:22,290 --> 01:17:28,070
+تدريس تانى وبضطر أترككم هلأ، ماشي إذا حد عنده
+
+761
+01:17:28,070 --> 01:17:35,470
+أسئلة يحط على group medical genetics وإن شاء الله
+
+762
+01:17:35,470 --> 01:17:39,990
+يوم الأربعة بنكمل، ماشي الله يوفقكم
+
+763
+01:17:43,570 --> 01:17:46,470
+تمام يا دكتور، يعطيك العافية أهلا وسهلا، يالا
+
+764
+01:17:46,470 --> 01:17:48,210
+السلام عليكم السلام عليكم
+

PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/vL1zB0LyhmE.srt

@@ -0,0 +1,2927 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:05,780
+في عرض السؤال يُذكر
+
+2
+00:00:05,780 --> 00:00:11,960
+إنه مش فاهم الصورة هذه، نعود
+
+3
+00:00:11,960 --> 00:00:17,360
+مرة ثانية بالكاميرا، دكتور، إذا في إمكانية، أستعمل
+
+4
+00:00:17,360 --> 00:00:26,360
+مشاركة الشاشة برضه؟ آه، آه، طيب خلّيني بس أتأكد،
+
+5
+00:00:26,360 --> 00:00:28,200
+سأعمل
+
+6
+00:00:33,660 --> 00:00:50,060
+خلّيني أيضًا أتأكد من إرسال هذا الفيديو -719،
+
+7
+00:00:50,060 --> 00:00:56,180
+ليس الصورة هذه -
+
+8
+00:01:06,510 --> 00:01:13,290
+ماشي، حسّا، شو اللي بنقدر نقوله عن القصة بالنسبة
+
+9
+00:01:13,290 --> 00:01:21,890
+لسؤال زميلكم؟ بيسألني،
+
+10
+00:01:21,890 --> 00:01:25,150
+ممكن لو سمحت، ما عرفت الـGenotype لكل من الزوج
+
+11
+00:01:25,150 --> 00:01:30,150
+والزوجة في هذه الحالة بالنسبة
+
+12
+00:01:30,150 --> 00:01:39,790
+لسؤال هذا، يعني الأهم أن الواحد يكون
+
+13
+00:01:39,790 --> 00:01:43,950
+قادر يقرأ الـPedigree هذه، أو الشجرة العائلية هذه
+
+14
+00:01:43,950 --> 00:01:48,650
+بطريقة سليمة، يعني زوج وزوجة، أنا زوج وزوجة، يعني
+
+15
+00:01:48,650 --> 00:01:59,250
+فيه بالـ اللي هم الجيل الأول، الأب
+
+16
+00:01:59,250 --> 00:02:04,290
+والأم، اللي هم أبو الـ يعني أبو الجدود، اللي هم اللي
+
+17
+00:02:04,290 --> 00:02:09,350
+فوق، زي ما أنتَ حطيت هنا، لما نحط أزرق معناته مصاب
+
+18
+00:02:09,350 --> 00:02:15,150
+لما نعبيها جوا، لما نحط عليها شرطة معناته متوفاة
+
+19
+00:02:15,150 --> 00:02:23,830
+فأبو الجد وأم
+
+20
+00:02:23,830 --> 00:02:29,760
+الجد أو الجدود، الاثنين هم متوفّيان، اللي فيه حطّيه نقطة
+
+21
+00:02:29,760 --> 00:02:34,720
+بالنصف، هذه معناته "حامل" "Carrier"، اللي عليه إشارة
+
+22
+00:02:34,720 --> 00:02:44,880
+كذا "مشطوب"، يعني متوفاة، فهنا بتتكلم عن عائلة من
+
+23
+00:02:44,880 --> 00:02:48,260
+Extended
+
+24
+00:02:48,260 --> 00:02:55,080
+Family، الجيل الرابع عندهم ثمانية عشر شخص، مرقمينهم من واحد
+
+25
+00:02:55,080 --> 00:03:00,020
+لحد ثمانية عشر، واضح، الجيل الثالث ثلاثة عشر أشخاص، الجيل
+
+26
+00:03:00,020 --> 00:03:07,700
+الثاني أربعة أشخاص، الجيل الثاني فيه ذكور وفيه إناث
+
+27
+00:03:07,700 --> 00:03:11,160
+اثنين منهم
+
+28
+00:03:11,160 --> 00:03:16,300
+مصابين، آسف، الجيل الثاني فيه ذكور وفيه إناث
+
+29
+00:03:16,300 --> 00:03:23,270
+اثنين منهم حاملين للمرض، Carriers، لأنه صحيح إحنا بنعرف
+
+30
+00:03:23,270 --> 00:03:29,450
+أن الأم، الجدّة، أو الجيل الأول، الأنثى كانت مصابة، بس
+
+31
+00:03:29,450 --> 00:03:37,490
+الإصابات بالنسبة لـ .. بالنسبة من الأحفاد، وأبناء
+
+32
+00:03:37,490 --> 00:03:42,250
+الأحفاد، فيه بالذكور وفيه بالإناث، يعني هذه الاثنتين
+
+33
+00:03:45,430 --> 00:03:51,930
+اللي هي يعني فيها
+
+34
+00:03:51,930 --> 00:03:57,630
+أكثر من شخص، مصادر، فلما يكون أبيض تمامًا معناته
+
+35
+00:03:57,630 --> 00:04:05,130
+سليم، الـGenotype، الـGenotype النصف معناته Carrier
+
+36
+00:04:05,130 --> 00:04:14,250
+والـFull مظلل بالكامل، هذا معناته إنسان مصاب، فهيك
+
+37
+00:04:14,250 --> 00:04:20,530
+الواحد بدّه يقراهم، ماشي؟ فأنا ما فهمتش الزوج
+
+38
+00:04:20,530 --> 00:04:24,930
+والزوجة هنا، شو الـGenotype، الـGenotype، هاي مصابة
+
+39
+00:04:24,930 --> 00:04:32,710
+وهي بدها تكون Free، لما نقول Carrier، معناته هذه
+
+40
+00:04:32,710 --> 00:04:35,350
+الصفة متنحية، ماشي؟
+
+41
+00:04:38,620 --> 00:04:44,520
+ممكن تكون متنحية، ممكن تكون .. إذا في .. يعني هنا
+
+42
+00:04:44,520 --> 00:04:47,200
+بتتكلموا على أن أحيانًا
+
+43
+00:04:49,880 --> 00:04:56,960
+إحنا بنتكلم عن صفة، يعني إحنا اللي بنحب هيك نفهمها
+
+44
+00:04:56,960 --> 00:05:02,480
+بسهولة، وأبسط شيء، فيه سائد وفيه متنحي، أن السائد هو
+
+45
+00:05:02,480 --> 00:05:07,360
+اللي بيظهر، والمتنحي بيختفي إلا إذا كان two copies
+
+46
+00:05:07,360 --> 00:05:13,140
+هذا الكلام مش دائمًا 100% بهذه الطريقة، هذا الكلام
+
+47
+00:05:13,140 --> 00:05:24,740
+أحيانًا مش كامل، من ناحية أن أحيانًا الصفة
+
+48
+00:05:24,740 --> 00:05:30,300
+الوراثية ما بتبين في مجموعة معينة، أو في ناس معينين
+
+49
+00:05:30,300 --> 00:05:37,360
+بشكل قوي، فبتلاقيها مش ظاهرة، يعني فهي النقطة اللي
+
+50
+00:05:37,360 --> 00:05:43,060
+بيحب واحد منكم يسألها، والمقصود في الموضوع أنه يتعود
+
+51
+00:05:43,060 --> 00:05:50,300
+الواحد يقرأ عن الصفة الوراثية، كيف يقرأ الـPedigree
+
+52
+00:05:50,300 --> 00:05:55,520
+"Choose Simple"، معناته هنا في ذكور وفي إناث
+
+53
+00:05:55,520 --> 00:06:01,440
+مصابين، وفي كل الأجيال بشكل واضح، وإن كان الجيل
+
+54
+00:06:01,440 --> 00:06:07,920
+الثاني هنا ما فيه مصابين، فيه Carriers اللي متوفر
+
+55
+00:06:07,920 --> 00:06:12,820
+رقم ثلاثة، أنثى، ما بنعرفش كانت مصابة ولا غير مصابة
+
+56
+00:06:12,820 --> 00:06:26,090
+واضح أن الصفة يعني فيه تفاوت فيها، يعني هو
+
+57
+00:06:26,090 --> 00:06:32,530
+أنا لما اتكملوا بالنسبة للـPedigree، ما حطّوش كل
+
+58
+00:06:32,530 --> 00:06:37,490
+المعلومات الأخرى، يعني أخذوا عائلة واحدة فقط من جانب
+
+59
+00:06:37,490 --> 00:06:42,730
+واحد، يعني الشاب
+
+60
+00:06:42,730 --> 00:06:49,430
+هذا، أو الرجل هذا، حتى جابوا الثلاث أفراد هدول، لازم
+
+61
+00:06:49,430 --> 00:06:53,590
+يتزوج بواحدة، هذه أيضًا ليست محطوطة، يعني فهنا فيه
+
+62
+00:06:53,590 --> 00:07:00,630
+معلومات مش كاملة، بس على الأقل يعني الواحد يعني هنا
+
+63
+00:07:00,630 --> 00:07:06,590
+carrier، أو مش واضح، يعني هيك بنعتبرها، وفيه أنه
+
+64
+00:07:06,590 --> 00:07:10,640
+مصابين، وفيه أنه غير مصابين، أتمنى أن إن شاء الله
+
+65
+00:07:10,640 --> 00:07:19,320
+تكون الصورة أوضحت لكم بالنسبة لسؤال الطالب، لأنه كانت
+
+66
+00:07:19,320 --> 00:07:27,500
+الأمور واضحة، في أسئلة؟ في أسئلة أخرى عن اللي
+
+67
+00:07:27,500 --> 00:07:31,980
+تَناولناها المرة اللي فاتت؟
+
+68
+00:07:31,980 --> 00:07:36,780
+طيب
+
+69
+00:07:37,630 --> 00:07:46,370
+بالنسبة لليوم، بدنا نحاول نفهم لما نتكلم عن
+
+70
+00:07:46,370 --> 00:07:55,550
+الوراثة والـGenetics في population بالنسبة للجنس
+
+71
+00:07:55,550 --> 00:08:03,370
+البشري كله، بكلام عام، شو الأسس، وكيف نتكلم، وكيف
+
+72
+00:08:03,370 --> 00:08:10,930
+نتعامل مع موضوع زي هذا، في مفهوم حتى نعرف أيّه يكون
+
+73
+00:08:10,930 --> 00:08:21,870
+عندنا مرتكز نبدأ منه في قضية فهم، يعني كيفية
+
+74
+00:08:21,870 --> 00:08:29,230
+التعامل مع الوراثة، في مفهوم يسمونه
+
+75
+00:08:29,230 --> 00:08:33,650
+قانون Hardy-Weinberg، القانون هذا قانون الوراثة
+
+76
+00:08:33,650 --> 00:08:44,570
+بسمّيه قانون التوازن الوراثي، أنه بالنسبة له، عند وجود جين
+
+77
+00:08:44,570 --> 00:08:54,330
+أصلي ومتغير قليل له، أو شكل آخر منه، لما نكون هذول
+
+78
+00:08:54,330 --> 00:09:01,290
+اثنين موجودين في البشرية، في الـPopulation كلها
+
+79
+00:09:01,290 --> 00:09:10,520
+القانون هذا راح نأخذه بعد شوية، كيف بتعامل مع نسب
+
+80
+00:09:10,520 --> 00:09:19,740
+تواجد كل قليل، بفترض هذا القانون بعض الافتراضات، بدي
+
+81
+00:09:19,740 --> 00:09:26,620
+الواحد يكون منتبه لها، عشان لما يتعامل يعني يكون
+
+82
+00:09:26,620 --> 00:09:32,600
+منتبه الواحد منها لاختلاف هذه الفرضية عن الواقع
+
+83
+00:09:32,600 --> 00:09:42,400
+أحيانًا الـ الـ الـ الـ population أو المجموعة اللي
+
+84
+00:09:42,400 --> 00:09:48,940
+إحنا بندرسها، الأصل حتى نطبق هذا
+
+85
+00:09:48,940 --> 00:09:53,520
+القانون، ونعرف نشتغل بالمعادلة تبعته، ونسوي الأشياء
+
+86
+00:09:53,520 --> 00:10:00,060
+اللي فيه، لازم تكون population كبيرة، والتزاوج بين
+
+87
+00:10:00,060 --> 00:10:09,210
+أفراده كلهم مسموح، وبيحدث، ويعني مش مثلًا population
+
+88
+00:10:09,210 --> 00:10:15,310
+فيها two sub-populations، يعني مثلًا في أمريكا
+
+89
+00:10:15,310 --> 00:10:20,350
+مثلًا نفترض البيض ما بيجوزوش السود، والسود ما بيجوزوش
+
+90
+00:10:20,350 --> 00:10:26,010
+البيض، ففي أمريكا مثلًا مجتمع نصف، ثلاثين، عشرين،
+
+91
+00:10:26,010 --> 00:10:32,830
+ثلاثين، خمسة عشر بالمية سود، وخمسة وثمانين تقريبًا
+
+92
+00:10:32,830 --> 00:10:39,090
+بالمية بيض، وما فيه تزاوج بينهم، إذا كان الأمر بهذه
+
+93
+00:10:39,090 --> 00:10:42,690
+الطريقة راح يخربط الدنيا، ومش راح يكون القانون اللي
+
+94
+00:10:42,690 --> 00:10:49,350
+نحكي عنه منطبق، فهو لـPopulation كبيرة بتكون
+
+95
+00:10:49,350 --> 00:10:55,330
+إمكانية التزاوج بين أفراده مسموحة، وما فيه أي
+
+96
+00:10:55,330 --> 00:11:03,110
+محددات، ماشي؟ فهذه ناحية مهمة ومبدأ، لما نطبق
+
+97
+00:11:03,110 --> 00:11:13,870
+القانون، الشيء الثاني أنه لما ندرسنا احتمالية، أو
+
+98
+00:11:13,870 --> 00:11:18,810
+نسبة حدوث المتغير
+
+99
+00:11:18,810 --> 00:11:26,730
+من نوع ما، للجين المتغير A أو B مثلًا، سنجد أن
+
+100
+00:11:26,730 --> 00:11:32,790
+الافتراض الثاني في القانون، أن النسب ثابتة، يعني
+
+101
+00:11:32,790 --> 00:11:38,710
+مثلًا في Population، في نسبة القليل الأول تسعين
+
+102
+00:11:38,710 --> 00:11:42,570
+بالمية، القليل الثاني عشرة بالمية من الناس عندهم هي
+
+103
+00:11:42,570 --> 00:11:49,580
+هكذا، فمن يكون عشرة أو تسعين، هذه النسبة ثابتة، من إنها
+
+104
+00:11:49,580 --> 00:11:58,000
+ما بتتغيرش بسبب حدوث طفرات جديدة، بتكون أن التزاوج
+
+105
+00:11:58,000 --> 00:12:04,620
+مسموح، وما فيه اختيار للنوع باتجاه نوع معين، وما فيه
+
+106
+00:12:04,620 --> 00:12:10,220
+أي نوع من إدخال أو إخراج نسبة من الناس من خلال
+
+107
+00:12:10,220 --> 00:12:18,340
+الهجرات، فالـImmigration، يعني المطلوب أن حتى نطبق
+
+108
+00:12:18,340 --> 00:12:23,840
+القانون اللي راح نحكي عنه، راح يكون من خلال بيسموها
+
+109
+00:12:23,840 --> 00:12:29,700
+الـSteady State، حالة الاتزان، حالة الثبات، فهذه
+
+110
+00:12:29,700 --> 00:12:38,740
+محددات أساسية في الرؤية، لما نيجي نتكلم عن، يعني
+
+111
+00:12:38,740 --> 00:12:44,300
+النسب، والـ كافة الـDiversity في المجتمع، أو في الـ
+
+112
+00:12:44,300 --> 00:12:49,280
+Population، بدنا نأخذها بعالي اعتبار، إذا أخذنا هذه
+
+113
+00:12:49,280 --> 00:12:58,060
+النقاط بعالي اعتبار، لما نيجي نتكلم عن، يعني
+
+114
+00:12:58,060 --> 00:13:08,100
+كيف ننصف تفاوت البشر بالنسبة لصفة معينة ووراثية، فهنا
+
+115
+00:13:08,100 --> 00:13:17,840
+أعطيكم مثال على جزيء، أو على جزئية، أو على، يعني
+
+116
+00:13:17,840 --> 00:13:24,640
+بروتين اللي يسمّوه CCR5، الـChemokines، هذول عبارة
+
+117
+00:13:24,640 --> 00:13:30,840
+عن مجموعة هرمونات بتتحكم في المناعة، بتحدد وين
+
+118
+00:13:30,840 --> 00:13:40,030
+الخلايا بتروح، فالـChemokines عددهم كبير، ويعني
+
+119
+00:13:40,030 --> 00:13:43,910
+حوالي ما لا يقل عن مئة، يمكن أكثر، أو أكثر
+
+120
+00:13:43,910 --> 00:13:48,330
+اكتشفوا كلها، عشان تخلّي خلايا المناعة تعرف أين
+
+121
+00:13:48,330 --> 00:13:55,490
+تروح، فالـChemokines الأهم والأشهر هم الـReceptors
+
+122
+00:13:55,490 --> 00:14:02,350
+تبعتهم، هم المستقبلات تبعتهم، فعددهم بيسمّوه حسب الـ
+
+123
+00:14:02,350 --> 00:14:09,430
+Cytosine، اللي هو Amino Acid، Cytosine
+
+124
+00:14:09,430 --> 00:14:13,110
+Amino
+
+125
+00:14:13,110 --> 00:14:20,560
+Acid Particle، أو Amino Acid بالـVolume بتاعهم، فبيجي
+
+126
+00:14:20,560 --> 00:14:25,160
+اثنتين وراء بعض، فبيسموهم CC، أنه اثنتين وراء بعض، مش
+
+127
+00:14:25,160 --> 00:14:33,940
+CXC أو CXXC، يعني أنه فيه Amino Acid بينهم، المهم،
+
+128
+00:14:33,940 --> 00:14:41,800
+الـChemokine رقم خمسة شيء مهم كمستقبل للـHIV
+
+129
+00:14:41,800 --> 00:14:49,410
+الـHIV، إذا تتذكروا، بيستخدم الـCD4، الـGP120 على
+
+130
+00:14:49,410 --> 00:14:56,090
+الـsurface تبع الـ البروتين تبع الـHIV، الفيروس
+
+131
+00:14:56,090 --> 00:15:01,590
+الـHuman Immune Deficiency Virus، فالـ الـHIV
+
+132
+00:15:01,590 --> 00:15:07,510
+بيستخدم الـCD4، جزيء اللي على سطح الـT-cells
+
+133
+00:15:07,510 --> 00:15:13,210
+والـCCR5 على سطح الـT-cells، المستقبل الثاني إليه
+
+134
+00:15:13,210 --> 00:15:23,580
+فكانت ملاحظة من فترة، أو كان عليها ضجة كبيرة، أن في
+
+135
+00:15:23,580 --> 00:15:31,900
+بعض الـVariation في قابلية الخلايا إنها يتم غزوها
+
+136
+00:15:31,900 --> 00:15:40,320
+من خلال الـHIV، من خلال Variations في الـCCR5، ففي
+
+137
+00:15:40,320 --> 00:15:46,440
+نوع اكتشفناه بعدين، بعض الناس عندهم "Delta CCR5"
+
+138
+00:15:46,440 --> 00:15:53,120
+"Deletion Elite"، يعني بيصير عندهم أن الـ"CCR5"
+
+139
+00:15:53,120 --> 00:15:57,940
+غير موجود بشكل طبيعي، عبارة عن بروتين مقطوع،
+
+140
+00:15:57,940 --> 00:16:06,740
+بروتين، مش اسمه بروتين مقطوع، بكون فيه stop codon
+
+141
+00:16:06,740 --> 00:16:14,300
+وبيكون miss shift، يعني الـdeletion خلت أن قراءة
+
+142
+00:16:14,300 --> 00:16:20,100
+الـDNA مش مظبوطة، وبالتالي ما فيه أن الـCCR5
+
+143
+00:16:20,100 --> 00:16:26,020
+القليل اللي هو مش طبيعي، بكون فيه مشكلة فيه
+
+144
+00:16:30,070 --> 00:16:35,070
+راح نتفرج بعد شوية على كيف أنه بالنسبة كـ
+
+145
+00:16:35,070 --> 00:16:39,490
+Population لهذا الجين
+
+146
+00:16:39,490 --> 00:16:48,310
+بالذات تم دراسته، ونشوف كيف النتائج راح تكون، فكان
+
+147
+00:16:48,310 --> 00:16:53,030
+فيه اهتمام بهذا الموضوع، لأنه كان يفسر مقاومة البعض
+
+148
+00:16:53,030 --> 00:16:58,110
+للـHIV، قدرتهم على أنه يتعرضوا إليه بس ما ينصابوا
+
+149
+00:16:58,110 --> 00:17:07,330
+فكان مثير للاهتمام، لما أجوا ودرسوا المعادلات
+
+150
+00:17:07,330 --> 00:17:12,610
+أو درسوا الوضع اللي موجود بالنسبة للـ
+
+151
+00:17:16,390 --> 00:17:23,370
+بين الـCCR5 وبين الأليل اللي هو الـMutated، اللي
+
+152
+00:17:23,370 --> 00:17:33,210
+هو فيه الـDeletion اللي هو المقطوع، فدرسوا 788 شخص
+
+153
+00:17:33,210 --> 00:17:38,210
+الكلام بالـ1997، ماشي، يعني يعني يعتبر دراسة قديمة
+
+154
+00:17:38,210 --> 00:17:46,880
+نوعًا ما، درسوا حوالي 800 بني آدم، الـ الـ البشر
+
+155
+00:17:46,880 --> 00:17:53,160
+اللي عندهم الـtwo copies normal، ماشي، حوالي 651
+
+156
+00:17:53,160 --> 00:17:59,160
+اللي عندهم نسخة واحدة من الـDeletion، أو
+
+157
+00:17:59,160 --> 00:18:06,480
+الـAbnormal قليل، مش الـWild type، 134، واللي عندهم
+
+158
+00:18:06,480 --> 00:18:13,040
+Double the thing، اللي هو الـMutations، اثنتين
+
+159
+00:18:13,040 --> 00:18:25,060
+سبعة، فلما نحملها نسب، راح نلاقي أن الـone كاملة هي
+
+160
+00:18:25,060 --> 00:18:35,960
+الـtotal للكل، 82% عندهم الـwild type، 17% تقريبًا
+
+161
+00:18:35,960 --> 00:18:43,840
+عندهم one mutation، واحد بالمية عندهم اللي هو الـ
+
+162
+00:18:43,840 --> 00:18:51,100
+Double Mutations، وهي الأليل، وهي اسمها Derived
+
+163
+00:18:51,100 --> 00:18:59,250
+Frequencies، الأليل، الفكرة من هنا أنه لما نيجي نأخذ،
+
+164
+00:18:59,250 --> 00:19:04,490
+طبعًا هنا عرفنا عنه أنه بس فيه عندنا اثنين، ما عندناش عدد
+
+165
+00:19:04,490 --> 00:19:08,210
+أكبر من الـAlleles، يعني مثلًا لما نيجي نقول أنه
+
+166
+00:19:08,210 --> 00:19:12,370
+نطبق القاعدة هذه، وبهذه الطريقة تمامًا على الـABO
+
+167
+00:19:12,370 --> 00:19:17,250
+System تبع الـBlood Group، الـABO System، لأ، فيه
+
+168
+00:19:17,250 --> 00:19:20,770
+ثلاثة Alleles، فما بيمشي عليه هذا القانون، ما بتمشي
+
+169
+00:19:20,770 --> 00:19:24,650
+عليه هذه الطريقة، إنما لما يكون عندي بس Two copies
+
+170
+00:19:24,650 --> 00:19:30,810
+يعني مثلًا الـRh Positive و Negative تبع الـ
+
+171
+00:19:30,810 --> 00:19:35,990
+Rhesus Factor، أو الـBlood Group الـRh، في حالة
+
+172
+00:19:35,990 --> 00:19:40,390
+مثلًا الـRh، ممكن أنا أطلع أرقام زي هيك، وأقول أن
+
+173
+00:19:40,390 --> 00:19:46,890
+البشر مثلًا كذا بالمية عندهم هيك، وكذا بالمية عندهم
+
+174
+00:19:46,890 --> 0
+
+223
+00:25:17,850 --> 00:25:25,650
+مع «Aa» يعني إذا مثلًا إثنينهم هيتروا زي��ِ مثلًا
+
+224
+00:25:25,650 --> 00:25:34,510
+«Aa» هاي راح يطلع عنها «4Q2B²Q²»
+
+225
+00:25:34,510 --> 00:25:35,530
+«4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²»
+
+226
+00:25:35,530 --> 00:25:36,950
+«4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²»
+
+227
+00:25:36,950 --> 00:25:36,990
+«4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²»
+
+228
+00:25:36,990 --> 00:25:43,320
+«4Q2B²Q²» «4Q2B²Q²» «هذولا إثنين هما يعني الـ
+
+229
+00:25:43,320 --> 00:25:49,300
+Offspring راح يكون الرُبع AA Capital، الرُبع AA
+
+230
+00:25:49,300 --> 00:25:58,920
+Small أو Recessive، والنُص راح يكونوا Heterozygous
+
+231
+00:25:58,920 --> 00:26:10,400
+فهي يعني مدخل لكيف إحنا بنفكر لما نتكلم عن الـ
+
+232
+00:26:10,400 --> 00:26:19,160
+Frequencies تبعات الـ Certain Genotypes، وكيف نسبهم
+
+233
+00:26:19,160 --> 00:26:24,320
+ووجودهم في المجتمعات، في الـ Population، وشو أهمية
+
+234
+00:26:24,320 --> 00:26:27,920
+دراسة هذا الموضوع؟ إذا في حد عنده سؤال، يعني
+
+235
+00:26:27,920 --> 00:26:39,060
+أنا…………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………
+
+236
+00:26:48,740 --> 00:26:57,620
+قليل لما تدرس نسبته تسميها الـP، الـMutated أو
+
+237
+00:26:57,620 --> 00:27:00,660
+الجين
+
+238
+00:27:00,660 --> 00:27:06,340
+الثاني اللي خربان أو فيه مرض أو فيه مشكلة تسميه
+
+239
+00:27:06,340 --> 00:27:15,170
+الـQ. فإذا هنا لدراسة صفة معينة عندك Two Genes زي ما
+
+240
+00:27:15,170 --> 00:27:21,790
+حكينا عن مثال الـ «Gene» تبع الـ «CCR5»، عبارة عن
+
+241
+00:27:21,790 --> 00:27:30,550
+إحنا اهتمينا في دراسته لأنه يمثل احتمالية
+
+242
+00:27:30,550 --> 00:27:35,250
+الإصابة بالـ «HIV»، والـ «Susceptibility» تبعته
+
+243
+00:27:35,250 --> 00:27:37,650
+يعني، لماذا بعض الناس بينصاب، ولماذا بعض الناس
+
+244
+00:27:37,650 --> 00:27:42,350
+بينصابوا؟ فدرست هذا الـ «Gene»، فانتبهت إنه عندي
+
+245
+00:27:42,350 --> 00:27:48,170
+إثنين منهما، فالـ Wild-type العادي الأصلي بسمي الـ
+
+246
+00:27:48,170 --> 00:27:53,050
+Frequency تبعته، نسبة حدوثه في الاحتمالات بأعطيها
+
+247
+00:27:53,050 --> 00:28:01,290
+الرقم P، والـ Q هي نسبة الطفرة، اللي هي قد إيش نسبة
+
+248
+00:28:01,290 --> 00:28:08,350
+حدوثها، على أساس أنه زي ما رسمناه هنا بالمثال هذا
+
+249
+00:28:08,350 --> 00:28:15,440
+الـ P هي الـ Frequency تبعت الـ CCR5، بنعطيها الـ «0
+
+250
+00:28:15,440 --> 00:28:22,200
+.9»، وهذه بأعطيها «P»، والـ «Delta» «CCR5» الـ
+
+251
+00:28:22,200 --> 00:28:28,300
+«Mutated»، «Deleted»، قليل بأعطيها «0.09»، يعني «0.1
+
+252
+00:28:28,300 --> 00:28:34,660
+%»، يعني عشرة بالمية، هيك تسعة بالمية «P»، وعشرة
+
+253
+00:28:34,660 --> 00:28:43,020
+بالمية الـ «Q». كل المعادلات اللي بيحكونا عنها هو
+
+254
+00:28:43,020 --> 00:28:52,760
+أعقد مثال لـ «جين 1»، واضحة؟ دكتور، أسماء كانت
+
+255
+00:28:52,760 --> 00:28:57,000
+تسأل كيف الشقة التانية، بس يبدو وصلتها الفكرة
+
+256
+00:28:57,000 --> 00:29:00,880
+«كريم» بيقول يعني، «شو بتفيد دي؟ هذه المعادلة؟»
+
+257
+00:29:00,880 --> 00:29:03,580
+يعني إيش المقصود بالـ frequency؟ مرة أخرى بيسأل
+
+258
+00:29:04,650 --> 00:29:14,370
+الآن نأتي مثلًا، نأخذ موضوع، دائمًا أحب أن نضرب مثال
+
+259
+00:29:14,370 --> 00:29:21,470
+عليه مثلًا، بنك الدم، أنا
+
+260
+00:29:21,470 --> 00:29:31,630
+بهمني عشان أسهّل إعطاء دم للناس حسب نسب الـA والـB
+
+261
+00:29:31,630 --> 00:29:39,000
+والـO group، بهمني يعني هذا مثال مش راح يظبط تمامًا
+
+262
+00:29:39,000 --> 00:29:46,060
+مية بالمئة، بس بدي أوصل فكرة معينة بالنسبة لما أنا
+
+263
+00:29:46,060 --> 00:29:50,460
+آجي، كم نسبة الـA، وكم نسبة الـO، وكم نسبة الـB
+
+264
+00:29:50,460 --> 00:30:01,060
+بتفيدني، يعني أنا مثلًا في بنك دم وبدي أجهّز مثلًا
+
+265
+00:30:01,060 --> 00:30:07,490
+لِمعركة أو لاحتي��جي في مدة طويلة أو كذا، فبهمني
+
+266
+00:30:07,490 --> 00:30:15,770
+أعرف كم نسبة كل قليل موجود، وقد إيش أجهّز من هذا
+
+267
+00:30:15,770 --> 00:30:20,810
+وقد إيش أجهّز من هذا، وشو أعمل لكذا ولهيك، فأحيانًا
+
+268
+00:30:20,810 --> 00:30:25,530
+لما تيجي، وراح نأخذ أمثلة أخرى لاستفادات لهذه
+
+269
+00:30:25,530 --> 00:30:35,870
+النسب أو لهذه الـ Frequency اللي هي يعني نسبة حدوث
+
+270
+00:30:35,870 --> 00:30:42,630
+أو احتمالية حدوثها تكون بشكل معيّن، فالـ يعني اللي
+
+271
+00:30:42,630 --> 00:30:46,650
+بدّك تأخذه بس خلّينا نعدي هاي شوية، بتشوف إنّها لي
+
+272
+00:30:46,650 --> 00:30:52,010
+كيف أشياء مفيدة أنك تعرف هذه الأرقام، الـ P هي الـ
+
+273
+00:30:52,010 --> 00:31:04,380
+Frequency تبعت الـ Wild-type gene، الـ Q هي نسبة الـ
+
+274
+00:31:04,380 --> 00:31:10,000
+Frequency تبع الـ Mutated Genes، المثال اللي حطيناه
+
+275
+00:31:10,000 --> 00:31:17,260
+من قبل شوية اللي هو CCR5 وDelta CCR5، كانت النسب في
+
+276
+00:31:17,260 --> 00:31:23,140
+Population، يعني أنا بفرجيك إياها بهذا الشكل، يعني
+
+277
+00:31:23,140 --> 00:31:24,060
+هذا مثال
+
+278
+00:31:28,510 --> 00:31:34,770
+لما درسوا في Population
+
+279
+00:31:34,770 --> 00:31:41,550
+مختلفة، في أماكن مختلفة، في مدن وفي بلاد مختلفة، ما
+
+280
+00:31:41,550 --> 00:31:49,970
+هي الـ Frequency تبعت الـ Delta CCR5، إحنا حكينا
+
+281
+00:31:49,970 --> 00:31:57,670
+التقدير المتوسط حسب تلك الدراسة 9% أو Point أو 10%
+
+282
+00:31:57,670 --> 00:32:03,010
+يعني هنا تقريبًا، فاللي بدي أفرجيك إياها إنه في
+
+283
+00:32:03,010 --> 00:32:08,490
+المناطق اللي تم دراسة الموضوع هذا، بلاد مثلًا زي
+
+284
+00:32:08,490 --> 00:32:16,910
+هنا الصين، بنجلاديش، الهند، باكستان، السعودية، النسبة
+
+285
+00:32:16,910 --> 00:32:24,350
+لـ «CCR5»، «Delta CCR5» اللي هو الـ Mutated Gene
+
+286
+00:32:24,350 --> 00:32:29,850
+كانت نسبة قليلة جدًا، صفر في Population معينة
+
+287
+00:32:29,850 --> 00:32:38,470
+بينما فيه لما ندرسه مثلًا في أماكن زي شمال أوروبا
+
+288
+00:32:38,470 --> 00:32:44,370
+في هذا المكان زي فنلندا والسويد والدنمارك والـ
+
+289
+00:32:44,650 --> 00:32:49,350
+بولندا، يمكن هنا لقوا
+
+290
+00:32:49,350 --> 00:32:56,690
+نسبة الـ Mutated Genes ضعف أو أضعاف الـ 18%، نسبة
+
+291
+00:32:56,690 --> 00:33:01,770
+عالية، كثيرة، فهذا حسب الدراسات، يعني هنا هذه نوع من
+
+292
+00:33:01,770 --> 00:33:10,330
+الخارطة العالمية لتفاوت الـ population، أنتم
+
+293
+00:33:10,330 --> 00:33:14,390
+تشاهدون الصورة الكاملة بما فيه الـ Caption تبعتها،
+
+294
+00:33:14,390 --> 00:33:23,510
+صح؟ الـ… هنا الـDelta CCR5 أليل in various
+
+295
+00:33:23,510 --> 00:33:27,810
+geographical regions in Europe and Middle East
+
+296
+00:33:27,810 --> 00:33:31,790
+and Indian subcontinent، في أماكن في العالم، الصورة
+
+297
+00:33:31,790 --> 00:33:38,510
+بهذا الشكل، بتخلّي إنه نسبة حدوث، لما ركّزوا على إنهم
+
+298
+00:33:38,510 --> 00:33:43,880
+يهتموا بهذا النوع من الـGene Mutation، لقوا إنه فيه
+
+299
+00:33:43,880 --> 00:33:51,420
+تفاوت بين البشر بالنسب، بس هذه يعني نوع من، بالأخير
+
+300
+00:33:51,420 --> 00:33:55,100
+يعني عرفوا يرسموا الصورة هذه من الـ Frequency تبعت
+
+301
+00:33:55,100 --> 00:34:02,720
+الـ Alleles اللي هي الـ P والـ Q، ماشي؟ هنا اللي
+
+302
+00:34:02,720 --> 00:34:09,950
+ممثّل بالرمز هنا هو الـ Q، ماشي؟ وكل ما كانت نسبته
+
+303
+00:34:09,950 --> 00:34:16,870
+أكبر، شو اسمه؟ بتكون الأمور بهذا الشكل، بس بدي أذكر
+
+304
+00:34:16,870 --> 00:34:23,990
+إنه هذا الآن على نموذج افتراضي، اللي هو الـ Hardy
+
+305
+00:34:23,990 --> 00:34:28,350
+-Weinberg Law، وبكون إنه population stable،
+
+306
+00:34:28,350 --> 00:34:32,310
+population ما فيش فيها migration، ما فيش فيها new
+
+307
+00:34:32,310 --> 00:34:38,390
+mutation، الـ mating أو الزواج مفتوح في كل الاتجاهات
+
+308
+00:34:38,390 --> 00:34:49,590
+فهو مثال على دراسة تمت أو دراسات تمت لفهم تفاوت
+
+309
+00:34:49,590 --> 00:34:57,510
+البشر في نوعية mutation معينة، بطفرة معينة، هنا بدنا
+
+310
+00:34:57,510 --> 00:35:02,630
+نسميها polymorphism، يعني ما ما أقدر أعتبرها زي
+
+311
+00:35:02,630 --> 00:35:06,350
+الـGenetic mutation اللي هي very very very rare
+
+312
+00:35:06,960 --> 00:35:11,800
+اللي مثلًا، طبعًا الـ Frequency للـ Polymorphism
+
+313
+00:35:11,800 --> 00:35:17,980
+بذكر هي الـ 1%، إذا الواحد أكثر من 1% معناته
+
+314
+00:35:17,980 --> 00:35:26,540
+Frequent، ماشي، في سؤال عن المعادلات
+
+315
+00:35:26,540 --> 00:35:32,360
+هذه؟ أمثلة على كيف بعدين نستفيد من المعادلات بحيث
+
+316
+00:35:32,360 --> 00:35:37,270
+أنه يعني هذا راح نحتاجه في قضية بين قوسين الـ
+
+317
+00:35:37,270 --> 00:35:45,590
+Genetic Counseling، لما ييجي مثلًا عائلة عندهم مثلًا
+
+318
+00:35:45,590 --> 00:35:49,550
+مرض معيّن بيّن بالطفل الأول، واتوفى الله يرحمه بعدين
+
+319
+00:35:49,550 --> 00:35:55,110
+الله، أخذوا داعته وتوفى الطفل الأول، بيرجعوا لو كان
+
+320
+00:35:55,110 --> 00:36:02,320
+عندنا تصوّر ما هو نوعية الـ Frequency تبع الـ Gene
+
+321
+00:36:02,320 --> 00:36:07,360
+Mutation؟ وما هو نوعية الـ Inheritance؟ وما هي
+
+322
+00:36:07,360 --> 00:36:12,310
+المعادلات التي أستطيع أستفيد منها؟ ممكن أعطي
+
+323
+00:36:12,310 --> 00:36:17,030
+احتمالية تساعد الأهل هذول أن يقرروا يخلفوا مرة
+
+324
+00:36:17,030 --> 00:36:21,490
+ثانية ولا ما يخلفوش مرة ثانية ولا يعملوا إشي ولا
+
+325
+00:36:21,490 --> 00:36:25,610
+يتطلقوا ولا يبقى ما فيش داعي كام للزواج مع بعض وكذا
+
+326
+00:36:25,610 --> 00:36:31,250
+يعني إحنا بنعمل نوع من هذا الأمر مثلًا يعني اللي هو
+
+327
+00:36:31,250 --> 00:36:34,930
+فحص قبل الزواج بالنسبة لقضية الثلاسيميا وأمراض
+
+328
+00:36:34,930 --> 00:36:42,230
+الدم، الثلاسيميا أو أمراض الدم تجد أنه يعني الأصل أن
+
+329
+00:36:42,230 --> 00:36:49,990
+الواحد، إذا اثنين من الأشخاص، الزوج والزوجة مقبلين
+
+330
+00:36:49,990 --> 00:36:55,830
+على الزواج، الاثنين هما عندهم طفرة بشكل معيّن بتخلّينا
+
+331
+00:36:55,830 --> 00:37:01,550
+ننصح إنه والله يعني اللي هي مبدأ حديث الرسول صلى
+
+332
+00:37:01,550 --> 00:37:06,190
+الله عليه وسلم «تزوّجوا في النكاح أو تَرَبّوا فقدِ اُتّهموا»
+
+333
+00:37:06,190 --> 00:37:11,110
+يعني لا تضمروا إنه واحد يظل ياخذ من أقاربه وإنه
+
+334
+00:37:11,110 --> 00:37:17,690
+يبعد في الزواج وكذا وكذا، فهذه مبادئ يعني مرتبطة بإن
+
+335
+00:37:17,690 --> 00:37:24,040
+الواحد يكون عنده تصوّر كم نسبة حدوث كل نوع من الـ
+
+336
+00:37:24,040 --> 00:37:29,700
+Genotypes، ويكون الـ Wild-type اللي هو الـ P والـ
+
+337
+00:37:29,700 --> 00:37:37,460
+والطفرة أو الـ Mutation اللي هي الـ Q، وفي حالة الـ
+
+338
+00:37:37,460 --> 00:37:44,540
+Steady State، في حالة لما يكون ما فيش يعني مُغيّرات
+
+339
+00:37:44,540 --> 00:37:50,050
+بتأثر على الموضوع هذا، ويكون الأمور Stable، بيكون
+
+340
+00:37:50,050 --> 00:37:56,130
+مجموع القيم واحد، تساوي كل total بتساوي واحد، وتكون
+
+341
+00:37:56,130 --> 00:38:01,770
+بهذا الشكل، في أسئلة؟
+
+342
+00:38:01,770 --> 00:38:09,890
+في سؤال يا دكتور من كريم، بيقول إنه، ألجيت أنا لما
+
+343
+00:38:09,890 --> 00:38:16,980
+أعرف إن الـ frequency للأبوين هو Q⁴، هذا بيؤثر، مش
+
+344
+00:38:16,980 --> 00:38:27,480
+عارف هو إيه السؤال كان؟ شوف، بالنسبة لما يكونوا
+
+345
+00:38:27,480 --> 00:38:32,720
+الـ offspring أو الـ 4Q جزء، وآسف، الـ 4Q يمكن هذا
+
+346
+00:38:32,720 --> 00:38:38,280
+بيعنى إنهم عرضة للطفرات أكثر من اللي عندهم الـ 4B
+
+347
+00:38:38,280 --> 00:38:46,310
+يعني، بيسأل، يعني هيك صح الاستنتاج تبعه؟ لأ لأ،
+
+348
+00:38:46,310 --> 00:38:57,450
+الآن شوف، افرض، خلّيني نرجع نشرحها مرة أخرى، افرض الـ
+
+349
+00:38:57,450 --> 00:39:02,550
+«CCR5»
+
+350
+00:39:02,550 --> 00:39:08,670
+هذا الـ «فيتال» اللي أخدناه، الـ Normal في 90%، الـ
+
+351
+00:39:08,670 --> 00:39:10,770
+«CCR5»، طيب
+
+352
+00:39:13,610 --> 00:39:20,430
+واحتمالية الطفرة 10%، خلّينا نأخذها بهذا الشكل،
+
+353
+00:39:20,430 --> 00:39:26,030
+تمام؟ دكتور، أخلي كريم يسأل السؤال تبعه
+
+354
+00:39:30,570 --> 00:39:36,550
+نعم، أنا فاهم إن الـ B معناته إنه لا يوجد فيه طفرة،
+
+355
+00:39:36,550 --> 00:39:43,450
+هذا شيء سائد، والـ Q هذا برمز للجيل المِحاط، صحيح؟
+
+356
+00:39:43,450 --> 00:39:52,490
+برمز للـ Frequency، للاحتمالية، كم تواجد هذا الجيل،
+
+357
+00:39:52,490 --> 00:39:58,710
+فإحنا مثلًا، لو قلت لك، زي المثال اللي حكينا، شو
+
+358
+00:39:58,710 --> 00:40:10,670
+احتمالية؟ إن إنسان عنده طفرتين، ماشي؟ بالنسبة لما
+
+359
+00:40:10,670 --> 00:40:18,850
+أنت تأخذ مثل هذا المثال، ماشي؟ الآن، بالأخير الـ P
+
+360
+00:40:18,850 --> 00:40:25,010
+هي الـ Frequency اللي هي نسبة حدوث إنه يكون CCR5
+
+361
+00:40:25,010 --> 00:40:33,870
+فهي 90%، Point Nine، والـ «دلتا CCR5» Point one
+
+362
+00:40:33,870 --> 00:40:39,630
+يعني عشرة بالمئة، نفترض هيك، نقربها، ماشي؟ فأنا لو
+
+363
+00:40:39,630 --> 00:40:47,730
+سألتك قد إيش احتمالية واحد يكون عنده طفرتين، راح تقول
+
+364
+00:40:47,730 --> 00:40:53,490
+لي Point one to Point one بتساوي Point O one، فهذه
+
+365
+00:40:53,490 --> 00:40:59,840
+النسب اللي أنا بتوقعها، لأن هنا B تربيع اللي هي الـ
+
+366
+00:40:59,840 --> 00:41:07,580
+P هذه تربيع، وهنا Q تربيع، وهنا 2PQ، بس لو جبنا
+
+367
+00:41:07,580 --> 00:41:14,760
+بالمثال هذا، شو احتمالية الـ الـ الأم إذا اعتبرنا
+
+368
+00:41:14,760 --> 00:41:21,160
+احتمالية الـ A الواحدة هي P، ماشي؟ فشو احتمالية واحد
+
+369
+00:41:21,160 --> 00:41:29,490
+dominant AA mother تتزوج dominant الـ AA father، راح
+
+370
+00:41:29,490 --> 00:41:34,910
+يصير أنه يعني لما تيجي تأخذ بالـ population مثلًا
+
+371
+00:41:34,910 --> 00:41:45,690
+هي 90%، ماشي؟ 90% الـ A الـ dominant، والـ A small 0
+
+372
+00:41:45,690 --> 00:41:52,810
+.1، إذا أخذتها، فشو احتمالية أنه يكونوا AA capital
+
+373
+00:41:52,810 --> 00:42:01,300
+إذا تضرب P تربيع، وهذه P تربيع، ف الاحتمالية لـ
+
+374
+00:42:01,300 --> 00:42:05,100
+Frequency تبعت الـ AA والـ Offspring كلهم راح
+
+375
+00:42:05,100 --> 00:42:08,720
+يكونوا Capital A Capital A، راح يكونوا بهذا الشكل
+
+376
+00:42:08,720 --> 00:42:15,600
+ماشي؟ فإذا بتأخذها population معيّنة راح تلاقي
+
+377
+00:42:15,600 --> 00:42:22,920
+نسبتهم في ال population P تربيع، أو قُدرة أربعة راح
+
+378
+00:42:22,920 --> 00:42:28,460
+تلاقيها بهذا الشكل، يعني إذا 90% في 90% في 0.81
+
+379
+00:42:28,460 --> 00:42:34,900
+في 0.81 راح يطلع حوالي 64% من الـ Population
+
+380
+00:42:34,900 --> 00:42:41,080
+يعني هاي النسب لنوعية
+
+381
+00:42:41,080 --> 00:42:47,000
+الـ Mating، يعني النسب المتوقّعة، هذه أحيانًا معلومات
+
+382
+00:42:47,000 --> 00:42:51,200
+مهمّة ومفيدة، حكيت بالنسبة للـ Genetic Counseling
+
+383
+00:42:51,200 --> 00:42:57,420
+بالنسبة ل… يعني راح نأخذ تطبيقات لها في أفكار
+
+384
+00:42:57,420 --> 00:43:02,520
+معيّنة، بس حتى يظبط الكلام هذا نرجع مرة ثانية، بدّك
+
+385
+00:43:02,520 --> 00:43:05,960
+تنتبه إنه لازم تكون الـ Population في Steady State
+
+386
+00:43:05,960 --> 00:43:13,060
+والـ Mating مسموح، ما فيش أي محددات عليه، لأنه فيه
+
+387
+00:43:13,060 --> 00:43:17,800
+كمان محددات بتخرب على الموضوع هذا، أيوة كريم، في
+
+388
+00:43:17
+
+445
+00:48:42,810 --> 00:48:49,210
+أنا أحط الـFrequency يعني
+
+446
+00:48:49,210 --> 00:48:54,030
+كمثال هنا على الـColor Blindness اللي هو Vision
+
+447
+00:48:54,030 --> 00:49:03,370
+اللي هو عمل ألوان تبع الإبصار، فلما نأخذ على
+
+448
+00:49:03,370 --> 00:49:06,610
+الـX-Chromosome ماشي
+
+449
+00:49:08,580 --> 00:49:12,440
+وهنا نيجي طبعاً بسبب إنه الـmales عندهم one copy
+
+450
+00:49:12,440 --> 00:49:19,740
+بس، فإذا كان الـX wild type اللي هو الجين العادي
+
+451
+00:49:19,740 --> 00:49:29,840
+بيكون normal color، بجنها هي نسبتها 92% كجين للذكور
+
+452
+00:49:29,840 --> 00:49:39,830
+ماشي، نسبة الـcolor blindness 0.08، يعني 8%، الـQ
+
+453
+00:49:39,830 --> 00:49:44,750
+اللي هي نسبة الـgene، الـmutation تبع الـcolor
+
+454
+00:49:44,750 --> 00:49:53,110
+blindness، one copy بتكون بتكفي حتى يكون عندنا المرض عند
+
+455
+00:49:53,110 --> 00:49:58,610
+الرجال أو عند الذكور، بسبب أنه it is X-linked
+
+456
+00:49:58,610 --> 00:50:03,350
+recessive، والـfrequency تبعته هي 8 بالمئة لو
+
+457
+00:50:03,350 --> 00:50:12,710
+سألنا: شو نسبة؟ إذا هي الـfrequency للقليل 92% يعني
+
+458
+00:50:12,710 --> 00:50:16,810
+هي polymorphism، نعتبرها mutation، هي ليست
+
+459
+00:50:16,810 --> 00:50:21,130
+ميوتاشن، نعتبرها شيء موجود وبالـsteady state
+
+460
+00:50:21,130 --> 00:50:28,230
+موجود بهذه النسبة، شو نثبت إن أنت تكون Color Blind؟
+
+461
+00:50:28,230 --> 00:50:37,390
+فرح نقول 8% تربيع، اللي هي 64 من 10000، ماشي، يعني
+
+462
+00:50:37,390 --> 00:50:45,930
+حوالي 0.06%، أو 0.01%، يعني اللي هو نسبة
+
+463
+00:50:45,930 --> 00:50:53,470
+هذه، يعني اللي هي هاي بتعطينا اللي… اللي يكون
+
+464
+00:50:53,470 --> 00:50:59,370
+female، الـnot completely normal، homozygous normal
+
+465
+00:50:59,370 --> 00:51:06,320
+راح يكون 0.9 التربيع اللي هو المسبة هذه اللي حتكون
+
+466
+00:51:06,320 --> 00:51:11,760
+carrier، فيه Normal Heterozygous أو Combined Normal
+
+467
+00:51:11,760 --> 00:51:19,260
+Heterozygous اللي هو 2PQ بتكون هالجدة، وNormal اللي
+
+468
+00:51:19,260 --> 00:51:28,180
+هو Combined، بتلاقي يعني شو اللي هنا بيحكوه لما أنا
+
+469
+00:51:28,180 --> 00:51:34,960
+آجي على مستوى الـGene Frequency، الـ الـ الـ الـ الـ
+
+470
+00:51:34,960 --> 00:51:35,200
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+471
+00:51:35,200 --> 00:51:35,300
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+472
+00:51:35,300 --> 00:51:35,640
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+473
+00:51:35,640 --> 00:51:36,260
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+474
+00:51:36,260 --> 00:51:44,820
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+475
+00:51:44,820 --> 00:51:48,600
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+476
+00:51:48,600 --> 00:51:48,620
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+477
+00:51:48,620 --> 00:51:50,400
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+478
+00:51:50,400 --> 00:51:50,520
+الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ الـ
+
+479
+00:51:50,520 --> 00:51:56,100
+الـ الـ
+
+480
+00:51:56,100 --> 00:52:04,850
+الـ، ف اللي هو بيكون نسبته 2PQ اللي هو 0.147، الـ
+
+481
+00:52:04,850 --> 00:52:09,130
+“morphologically” أو الـ“phenotypically” “normal”
+
+482
+00:52:09,130 --> 00:52:12,990
+هو هذه المجموعة زائد هذه المجموعة، فتجمع هذول
+
+483
+00:52:12,990 --> 00:52:19,750
+الرقمين بيطلع 0.9936%، يعني راح يطلع لك الرقم هذا،
+
+484
+00:52:19,750 --> 00:52:23,930
+مجموع هاي زائد هاي، والـ“colorblind” بالـ“female”
+
+485
+00:52:24,820 --> 00:52:31,660
+اللي راح تكون Q تربيع، اللي هو راح يطلع فرق جداً
+
+486
+00:52:31,660 --> 00:52:38,220
+فهذا المثال، يعني لما نيجي نأخذ بالنسبة كـMale لـ
+
+487
+00:52:38,220 --> 00:52:44,180
+X-linked recessive genotype، لما نأخذها راح تكون
+
+488
+00:52:44,180 --> 00:52:47,920
+الـfrequency هي الـfrequency تبعت الـgenes في
+
+489
+00:52:47,920 --> 00:52:54,460
+الـpopulation 0.92% و0.08%، راح أشوف إشي زي ذلك
+
+490
+00:52:55,280 --> 00:53:04,500
+ماشي، فهذا مثال برضه على استخدام التعقيدات بالنسبة
+
+491
+00:53:04,500 --> 00:53:12,000
+للموضوع هذا، على افتراض أولاً إنه الـHardy
+
+492
+00:53:12,000 --> 00:53:17,960
+-Weinberg equation أو law، اللي هو بيفترض إن الـ
+
+493
+00:53:17,960 --> 00:53:22,360
+population stable، الـmutation مافيش إشي زديد
+
+494
+00:53:22,360 --> 00:53:28,110
+مافيش migration، الـmating مسموح بيه بين كل الأفراد
+
+495
+00:53:28,110 --> 00:53:37,470
+بشكل طبيعي، فيها أسئلة؟
+
+496
+00:53:37,470 --> 00:53:42,410
+الآن لما
+
+497
+00:53:42,410 --> 00:53:49,550
+نقول إن زي المشكلة قبل شوية، اللي هي أو الملاحظة
+
+498
+00:53:49,550 --> 00:53:54,960
+قبل شوية، اللي هو لما أخذنا الـColor Vision
+
+499
+00:53:54,960 --> 00:54:02,480
+Blindness، أو عمل ألوان، أو Normal Vision، ماشي؟ هذه
+
+500
+00:54:02,480 --> 00:54:09,940
+ظاهرة Very Frequently وموجودة، ولما بلاقيها موجودة
+
+501
+00:54:09,940 --> 00:54:18,620
+عند الناس، ماشي؟ بلاقيها كـ يعني على أساس إنه حتى
+
+502
+00:54:18,620 --> 00:54:23,620
+اللي عنده Color Blindness بإمكانه يتزاوج، وبإمكانه
+
+503
+00:54:23,620 --> 00:54:29,020
+يخلف، وما بتأثرش في حياته، وبقيش تقريباً حياة طبيعية
+
+504
+00:54:29,020 --> 00:54:34,040
+يعني بس شوية صعوبة أنه يفرق بين الأحمر والأخضر، ولا
+
+505
+00:54:34,040 --> 00:54:41,240
+بين اللونين ولا كذا ولا هيك، في أحياناً نتكلم على
+
+506
+00:54:41,240 --> 00:54:44,780
+الأمراض
+
+507
+00:54:44,780 --> 00:54:53,720
+اللي نتيجة المرض بيكون أنه الـجين هذا ما راح يكمل
+
+508
+00:54:53,720 --> 00:55:01,060
+يعني أنا بالنسبة لي هدول حاطين مجموعة أمراض شكل
+
+509
+00:55:01,060 --> 00:55:08,320
+معين، بس “Osteogenesis imperfecta” هذا مرض كان عندنا
+
+510
+00:55:08,320 --> 00:55:12,960
+و أنا كنت طالب طب في مستشفى مبارك في الكويت، كانت
+
+511
+00:55:12,960 --> 00:55:19,320
+مريضة مقيمة في المستشفى، عندها هشاشة شديدة جداً جداً
+
+512
+00:55:19,320 --> 00:55:26,350
+في العظام، يعني مجرد مرات تقح، بنكسر العظم، تشدها أو
+
+513
+00:55:26,350 --> 00:55:31,810
+تسلم عليها بيدك بقوة، بنكسر العظم، فعندها هشاشة
+
+514
+00:55:31,810 --> 00:55:36,730
+شديدة في العظام، المريضة كان يمكن عمرها 25 سنة
+
+515
+00:55:36,730 --> 00:55:44,190
+طبعاً الملاحظ إلها، إذا بتفرجيكم صور إلها لهذه
+
+516
+00:55:44,190 --> 00:55:49,750
+الحالة، Osteogenesis imperfecta، بتلاقي لون العيون
+
+517
+00:55:49,750 --> 00:55:57,740
+زرقاء، بياض العين، يعني خلينا نفرجيكم صورتها
+
+518
+00:55:57,740 --> 00:56:05,500
+أستيوجينيــــــــــــــــــــــ
+
+519
+00:56:42,760 --> 00:56:51,580
+فمريضتي، إذا شايفين الصورة هذه معاي، شايفينها هي
+
+520
+00:56:51,580 --> 00:56:56,890
+يمكن امرأة عمرها عشرين سنة، وخمسة وعشرين سنة على
+
+521
+00:56:56,890 --> 00:57:05,910
+wheelchair بهذا الشكل، وعظامها مكسورة، وكيبوسكوليوسيس
+
+522
+00:57:05,910 --> 00:57:12,290
+العظام بشكلها مش مظبوط، وبتكون بشكل تعبان كتير
+
+523
+00:57:12,290 --> 00:57:16,390
+فالفكرة اللي
+
+524
+00:57:24,470 --> 00:57:32,050
+الفكرة أنه لما يكون مرض بالمثل هذه الحالة، شو
+
+525
+00:57:32,050 --> 00:57:39,230
+إحتمالية؟ لو أنا عندي الـP والـQ، وعندي
+
+526
+00:57:39,230 --> 00:57:44,970
+نسب لهذه الجينات في المجتمع، ماشي، شو نسبتها
+
+527
+00:57:44,970 --> 00:57:49,430
+بالنسبة للمرض هذا؟ في حد بيقدر يقول لي؟
+
+528
+00:58:06,380 --> 00:58:15,160
+الـ، على افتراض أنه هذا الـ يعني النقطة اللي بده
+
+529
+00:58:15,160 --> 00:58:23,040
+يصلها في الموضوع هذا، اللي هي موضوع أن حدوث هذه
+
+530
+00:58:23,040 --> 00:58:29,760
+الطفرة بهذا الشكل، وتواجدها في الإنسان بيكون
+
+531
+00:58:29,760 --> 00:58:39,650
+أحياناً lethal type، يعني ويكون مميت، فالاستنتاج
+
+532
+00:58:39,650 --> 00:58:47,730
+من أن هذه الأمراض عبارة عن أمراض قاتلة، خصوصاً
+
+533
+00:58:47,730 --> 00:58:52,370
+أحياناً كثيرة، زي الـChromosome of anomalies، حتى
+
+534
+00:58:52,370 --> 00:58:56,290
+بالجنين، بالـembryo، كثير من الـlethal وما بيكملش
+
+535
+00:58:56,290 --> 00:59:02,790
+في الجنين، الأنواع من المشاكل هذه بالأخير راح تكون
+
+536
+00:59:03,280 --> 00:59:08,820
+كلها نتيجة طفرات جديدة عم تحدث في المجتمع، يعني
+
+537
+00:59:08,820 --> 00:59:16,540
+high disorders، لسبب إنه المصاب بهذه الحالة ما في
+
+538
+00:59:16,540 --> 00:59:21,780
+مجال إنه يتزوج، بحيث يعطي، ينقل هذا المرض للأبناء
+
+539
+00:59:21,780 --> 00:59:25,640
+والبنات تبعه، فالـfrequency اللي بنحكي عنها الـP
+
+540
+00:59:25,640 --> 00:59:33,280
+والـQ، والنسب هذه ما تنطبق هنا، والسب�� إنهما في مجال
+
+541
+00:59:33,280 --> 00:59:40,020
+إن هاي الحالة تكون نتيجة طفرة من الأب والأم، لأن
+
+542
+00:59:40,020 --> 00:59:44,840
+ما في إنسان عنده هذا المرض وصل إنه يكون أب أو أم
+
+543
+00:59:44,840 --> 00:59:52,420
+يكون، يقدر يتزوج، أو حد يتزوجه، واضح؟ فأحياناً الـ
+
+544
+00:59:52,420 --> 01:00:01,140
+“هاي”، لما يعني القصة اللي بدرسوها بالنسبة للموضوع
+
+545
+01:00:01,140 --> 01:00:07,930
+هذا، اللي هو بيسموه الـfitness، اللي هو إنه هل هاي
+
+546
+01:00:07,930 --> 01:00:15,230
+الحالة، أو المرض، أو الشغل بتأثر على أهليته للزواج،
+
+547
+01:00:15,230 --> 01:00:20,170
+على رغبة البشر الآخرين إنه يتزوجوه، ويتزوجوا منه
+
+548
+01:00:20,170 --> 01:00:26,470
+أو يزوجوه، أو يتزوجها، فلما يكون في عندي condition
+
+549
+01:00:26,470 --> 01:00:33,570
+بـzero fitness، يعني ما في احتمالية إنه بعد إصابة
+
+550
+01:00:33,570 --> 01:00:39,050
+إنسان بهذا المرض، أو ولادته فيه، لأنه مرض وراثي ما
+
+551
+01:00:39,050 --> 01:00:44,950
+في احتمالية إن هذا يكون ناقل للمرض بعدين، لأن ما حدا
+
+552
+01:00:44,950 --> 01:00:53,810
+بيزوجوه بعدين، يعني فهذه ظاهرة أخرى لما نشوف مثل
+
+553
+01:00:53,810 --> 01:01:00,170
+هذه، نسبة احتمالية هذا المرض، فهو نسبة يعني معتمد
+
+554
+01:01:00,170 --> 01:01:07,630
+على نسبة تكوّن ونشوء new mutation، لأنه ما في مجال
+
+555
+01:01:07,630 --> 01:01:15,490
+أن يكون نتيجة transmission of الجين للأولاد
+
+556
+01:01:15,490 --> 01:01:24,050
+والبنات، لأنه lethal، لأنه ما بيكون ممكن أنه ينقل
+
+557
+01:01:24,050 --> 01:01:31,130
+الـCCR5 Delta اللي هو الـmutation هذه ما أثرت على
+
+558
+01:01:31,130 --> 01:01:36,590
+واحد، الـcolor blindness كمثال آخر بالـmales ولا
+
+559
+01:01:36,590 --> 01:01:42,310
+الـfemales، وكذا برضه مش مأثرة، الـblood group مش
+
+560
+01:01:42,310 --> 01:01:48,310
+مأثرة، يعني ما بتأثر على الـfitness تبع الإنسان
+
+561
+01:01:48,310 --> 01:01:59,590
+للزواج، ونقل الوراثات للأبناء والبنات بعد ذلك، يعني
+
+562
+01:02:00,870 --> 01:02:08,590
+التطبيق الآخر، في أسئلة؟
+
+563
+01:02:08,590 --> 01:02:15,330
+التطبيق
+
+564
+01:02:15,330 --> 01:02:19,170
+الآخر للمعلومات
+
+565
+01:02:19,170 --> 01:02:27,930
+هذه، اللي هي أنك أنت لما تدرس قد إيش، نسب، أي شيء
+
+566
+01:02:28,700 --> 01:02:33,640
+بتلاقي يعني
+
+567
+01:02:33,640 --> 01:02:42,000
+بتلاقي معلومات تكون مفيدة للطب، والمجتمع، وكيف ده
+
+568
+01:02:42,000 --> 01:02:48,300
+تتعامل مع الكثير من الأشياء، فالنقطة التالية
+
+569
+01:02:48,300 --> 01:02:55,900
+بالنسبة لك، مواضيع إنه حكينا عن الـP والـQ وكذا، بدأ
+
+570
+01:02:55,900 --> 01:03:02,780
+تكون في population معينة، تكون في مجموعة معينة
+
+571
+01:03:02,780 --> 01:03:09,260
+أحياناً، الصورة اللي أخذناها قبل شوية لـEuropa وكذا
+
+572
+01:03:09,260 --> 01:03:19,180
+على اعتبار أنه كل بشر في مكان معين، يعني ما فيش
+
+573
+01:03:19,180 --> 01:03:26,150
+هالـmigration كتير، كل واحد بيتزوجوا من بعض بخطوط
+
+574
+01:03:26,150 --> 01:03:32,110
+شوية، فيه نوع من الـisolation، وهي يعني غصب عنها
+
+575
+01:03:32,110 --> 01:03:38,750
+أحياناً بتحدث، يعني مثلًا في أمريكا مثلًا بيتكلموا
+
+576
+01:03:38,750 --> 01:03:42,730
+على إن الأمريكان السود، إيش إلهم؟ إيش الأمريكان
+
+577
+01:03:42,730 --> 01:03:48,050
+البيض؟ إلهم وراثة معينة؟ الأمريكان الأصليين
+
+578
+01:03:48,050 --> 01:03:54,380
+الهنود الحمر؟ إلهم إشي ثالث؟ يعني حتى على مستوى
+
+579
+01:03:54,380 --> 01:04:00,600
+مرات يعني أنا مثلاً في أي مكان، مثلاً في الأردن
+
+580
+01:04:00,600 --> 01:04:07,200
+نتلاقي مثلاً نتكلم: والله العيل الفلاني مثلاً
+
+581
+01:04:07,200 --> 01:04:12,400
+مافيش عندهم مثلاً، في مثلاً
+
+582
+01:04:12,400 --> 01:04:19,830
+في حالة اللي بيسموها حساسية من المواد المخدرة، تبع الـ
+
+583
+01:04:19,830 --> 01:04:26,450
+General Anesthesia، فالـGeneral Anesthesia Agents
+
+584
+01:04:26,450 --> 01:04:31,290
+أحياناً بتسبب حالة شديدة جداً جداً، وخطيرة جداً، ففي
+
+585
+01:04:31,290 --> 01:04:37,490
+عائلة معينة معروفين عنها في البلد، وفي بالذات يعني
+
+586
+01:04:37,490 --> 01:04:41,550
+في منطقتنا، وهؤلاء آه والله هذه العيلة عندهم الحالة
+
+587
+01:04:41,550 --> 01:04:46,530
+الفلانية، لما تعطيهم تخدير بدك تكون حذر جداً، وبدك
+
+588
+01:04:46,530 --> 01:04:51,250
+تأخذ احتياطات، وبدك تعمل كذا، أحياناً إنك تعرف إن الـ
+
+589
+01:04:51,250 --> 01:04:55,690
+population اللي أنت بتتعامل معها عندها حالة معينة
+
+590
+01:04:55,690 --> 01:05:01,870
+بيكون هذا قضية مهمة، فالآن نأخذ بعض الأمثلة لخمس
+
+591
+01:05:02,170 --> 01:05:13,210
+طفرات، أو خمس حالات، أو شو اسمه، بالنسبة لخمس أمراض
+
+592
+01:05:13,210 --> 01:05:20,170
+الأول اللي هو Sickle Cell Anemia، الـSS Genotype
+
+593
+01:05:20,170 --> 01:05:27,330
+يعني خلل، أو وجود مرض Sickle Cell بالنسبة
+
+594
+01:05:27,330 --> 01:05:37,610
+لهنا حاطين، الـبالنسبة للـAfrican Americans
+
+595
+01:05:37,610 --> 01:05:44,570
+الأفارقة الأمريكان، الأفارقة من أصول أفريقية، الـSS
+
+596
+01:05:44,570 --> 01:05:52,510
+Hemoglobin، تقريباً نسبته واحد في كل 400 شخص، هذه
+
+597
+01:05:52,510 --> 01:05:59,770
+النسبة، ماشي، وعندما تيجي تأكسها، يعني هي تمثل الـ
+
+598
+01:05:59,770 --> 01:06:07,680
+الـ الـQ تربيع، فالـ هو أنا عشرين من عشرين يعني
+
+599
+01:06:07,680 --> 01:06:16,620
+واحد من العشرين، من كل العشرين أمريكي
+
+600
+01:06:16,620 --> 01:06:22,240
+أفريقي من أصول أفريقية اللي عنده الـSickle Cell
+
+601
+01:06:22,240 --> 01:06:27,340
+Trait، أو القليل، فواحد من عشرين تطلع خمس بالمئة
+
+602
+01:06:27,340 --> 01:06:35,860
+فالـQ خمس بالمئة، وعشان هيك بيطلع واحد في اللي هو
+
+603
+01:06:35,860 --> 01:06:43,420
+من كل 400، بس من ناحية ثانية، كم نسبة الـ
+
+604
+01:06:43,420 --> 01:06:52,160
+carriers لهذا الجين اللي هو 5%؟ راح تكون 2PQ، في 95
+
+605
+01:06:52,160 --> 01:07:01,750
+% راح تطلع تقريباً 0.9، اللي هي راح تطلع واحد كل
+
+606
+01:07:01,750 --> 01:07:09,590
+أحد عشر، هذه النسبة على إذا أخذنا الـsteady state
+
+607
+01:07:09,590 --> 01:07:17,670
+الـHardy-Weinberg Equation، بنسبة نسبة حدوث المرض
+
+608
+01:07:17,670 --> 01:07:25,490
+ونسبة القليل، الصورة
+
+609
+01:07:25,490 --> 01:07:30,670
+الموجودة، أو الـgene الموجود، وشو نسبة حدوثه، وشو
+
+610
+01:07:30,670 --> 01:07:37,870
+نسبة اللي هي الـheterozygous، يعني اللي عندهم نسبة
+
+611
+01:07:37,870 --> 01:07:44,130
+الـcarrier، يعني هو لنا بدا تكون اللي هم الواحد في
+
+612
+01:07:44,130 --> 01:07:51,910
+الـ11، بينما لمنطقة قريبة، أو لمجموعة قريبة في
+
+613
+01:07:51,910 --> 01:07:58,650
+أمريكا، اللي هم الـHispanics من أصول أسبانية، ومن
+
+614
+01:07:58,650 --> 01:08:07,610
+أصول يعني مختلفة، من مش أفريقيا، مش أفارقة، النسبة
+
+615
+01:08:07,610 --> 01:08:14,45
+
+667
+01:13:27,960 --> 01:13:33,770
+Recessive Disorders وبتكون يعني الـ Q تربيع هي
+
+668
+01:13:33,770 --> 01:13:39,010
+نسبة الحدوث للـ Disease لأن هذا اللي بدي يكون عنده
+
+669
+01:13:39,010 --> 01:13:46,050
+Two copies which are يعني effective بالنسبة
+
+670
+01:13:46,050 --> 01:13:49,170
+لبعض الـ Other diseases زي الـ «فاميليال
+
+671
+01:13:49,170 --> 01:13:53,810
+الهيبركوليستروليميا» و «myotonic dystrophy» الـ
+
+672
+01:13:53,810 --> 01:13:56,090
+«myotonic dystrophy»، «فاميليال الهيبركوليستروليميا»
+
+673
+01:13:56,090 --> 01:13:59,890
+واحد من هذه الـ hyperlipidemias وهذه الأرقام
+
+674
+01:13:59,890 --> 01:14:08,570
+عندكم والـ Myotonic Dystrophy اللي هو تشنج العضلات
+
+675
+01:14:08,570 --> 01:14:14,710
+ويكون خلل في العضلات تظلها مضطرة يعني ما فيش
+
+676
+01:14:14,710 --> 01:14:21,090
+relaxation للعضلة النقطة وما فيها أنه اللي راح
+
+677
+01:14:21,090 --> 01:14:26,770
+أشوفه من عنده disease ماشي من هذا النوع لأن هذا
+
+678
+01:14:26,770 --> 01:14:35,280
+صفة سائدة فهوالـ Q تربيع نسبة الأ��يل المصاب
+
+679
+01:14:35,280 --> 01:14:40,180
+ونسبة الـ heterozygous مع بعض يعني هذه الـ
+
+680
+01:14:40,180 --> 01:14:48,220
+frequency اللي راح أشوفها تتمثل هذه الاحتمالية
+
+681
+01:14:48,220 --> 01:14:54,320
+فأنا لما أشوف مثلاً واحد في كل 25 ألف أو واحد في كل
+
+682
+01:14:54,320 --> 01:14:57,970
+500 تقريباً ولا بالنسبة لـ Family of
+
+683
+01:14:57,970 --> 01:15:04,250
+Hypercholesterolemia واحد في السبعين في أفريقيا أو
+
+684
+01:15:04,250 --> 01:15:08,270
+في أمريكا واحد في الخمسمائة أو في كينيا واحد في
+
+685
+01:15:08,270 --> 01:15:18,330
+الـ 122 فهذه النسب المتوقعة للأليل تبع الـ Disease
+
+686
+01:15:18,330 --> 01:15:27,720
+تكون بهذا الشكل فيعني الطبيب يعني أحياناً لما واحد
+
+687
+01:15:27,720 --> 01:15:32,020
+يتعامل مع الطب في population معينة بهمه يعرف إذا
+
+688
+01:15:32,020 --> 01:15:37,300
+فيه مميز لهم إذا فيه احتمالية أكبر لبعض الأمراض
+
+689
+01:15:37,300 --> 01:15:45,560
+أكثر من أمراض ثانية والأصل وزارة الصحة والمسح
+
+690
+01:15:45,560 --> 01:15:53,720
+الطبي والمسح الصحي في منطقة معينة أنه يكون على
+
+691
+01:15:53,720 --> 01:16:02,300
+انتباه لهذه الأمراض ونسبها ويكون يعني تصور لوجودها
+
+692
+01:16:02,300 --> 01:16:08,120
+وبالتالي يعني بيخلي القطاع الصحي منتبه أكثر لشغل
+
+693
+01:16:08,120 --> 01:16:11,820
+عمله طريقة
+
+694
+01:16:11,820 --> 01:16:18,900
+يعني استفادة أخرى من هذا الموضوع هي قضية
+
+695
+01:16:21,530 --> 01:16:30,790
+في أسئلة على اللي تمّ من قبل؟ في أي استفسار؟
+
+696
+01:16:30,790 --> 01:16:39,230
+أموركم كويسة؟
+
+697
+01:16:39,230 --> 01:16:41,250
+طيب، نكمل
+
+698
+01:16:45,000 --> 01:16:53,100
+في سؤال من كريم بيقول الأرقام والنسب مش حفظ يعني
+
+699
+01:16:53,100 --> 01:16:58,060
+مطلوب فاهم كيف أجت وشو نفهم منها بس طبعاً، طبعاً،
+
+700
+01:16:58,060 --> 01:17:04,480
+طبعاً، ويعني النقطة الحقيقية المطلوبة من هذه
+
+701
+01:17:04,480 --> 01:17:09,550
+الأرقام قضية تفاوتها في نفس المجتمع يعني في المجتمع
+
+702
+01:17:09,550 --> 01:17:14,930
+الأمريكي والله نسبة الـ Sickle Cell لو كان إنسان
+
+703
+01:17:14,930 --> 01:17:20,130
+أبيض أو أسود أو أمريكي أصلي أو كذا كيف إنها أو
+
+704
+01:17:20,130 --> 01:17:28,390
+Hispanic population هذه ناحية مهمة وهذه بالنسبة
+
+705
+01:17:28,390 --> 01:17:37,310
+لهم ماشية يعني أحياناً إليها دخل بنسميه بالطب
+
+706
+01:17:37,310 --> 01:17:43,910
+الشخصي Personalized Medicine بصير أنا هنا من
+
+707
+01:17:43,910 --> 01:17:50,290
+المعلومات السابقة عن نسبة حدوث المرض الفلاني في
+
+708
+01:17:50,290 --> 01:17:56,010
+المجموعة الفلانية بتخليني أتنبأ أو أعرف جزء من
+
+709
+01:17:56,420 --> 01:18:01,280
+سواء نوعية المرض اللي عنده شدة المرض اللي عنده
+
+710
+01:18:01,280 --> 01:18:05,200
+احتمالية المرض اللي عنده فهذه أحياناً معلومات
+
+711
+01:18:05,200 --> 01:18:08,920
+مفيدة جداً وأحياناً تستخدم حتى على مستوى الشخص
+
+712
+01:18:08,920 --> 01:18:15,260
+ماشي أنه إيش يعني في أمريكا مثلاً من الأشياء اللي
+
+713
+01:18:15,260 --> 01:18:21,380
+دائماً بيسألوا عنها ويعني بيركزوا عليها قضية شو
+
+714
+01:18:21,380 --> 01:18:27,090
+أصولها قوقازي يعني أبيض، إحنا طبعاً البيض، العرب
+
+715
+01:18:27,090 --> 01:18:32,030
+بيعتبرونا قوقازيين يعني لما نأخذ التصنيف، بس مش
+
+716
+01:18:32,030 --> 01:18:40,130
+أفريقي، مش هسباني أو إسباني، يعني مش طبعاً أصول
+
+717
+01:18:40,130 --> 01:18:46,610
+الصينية، Orientals، أصول هندية، مثلاً، بدك تشوف في
+
+718
+01:18:46,610 --> 01:18:53,240
+أي ناحية أحياناً مهمة في قضية توقعك للمرض ماشي
+
+719
+01:18:53,240 --> 01:19:00,740
+دائماً الأرقام ما هي يعني المهم فهم العلاقات بينها
+
+720
+01:19:00,740 --> 01:19:06,680
+وليش هي أجت وشو بتمثل ماشي أكثر من إنه شو هو الرقم
+
+721
+01:19:06,680 --> 01:19:18,920
+نفسه يعني إذا أنا أعطيتك مثلاً disease recessive
+
+722
+01:19:18,920 --> 01:19:24,550
+وأعطيتك مثلاً إنه بيصير واحد من عشرة من
+
+723
+01:19:24,550 --> 01:19:31,850
+الـ population تقدر تجيب الـ Q إذا واحد من العشرة
+
+724
+01:19:31,850 --> 01:19:36,670
+من ال population عنده الـ disease، ماشي؟ فإذا
+
+725
+01:19:36,670 --> 01:19:38,470
+العشرة هو
+
+726
+01:19:38,470 --> 01:19:45,730
+اللي…
+
+727
+01:19:49,770 --> 01:19:59,310
+هنا لما يكون مثلاً 1 في الأربعمئة معناته لو أخذناها
+
+728
+01:19:59,310 --> 01:20:06,290
+نسبة راح تطلع 1 بالعشرين ماشي لأنه الـ 1 في
+
+729
+01:20:06,290 --> 01:20:11,290
+العشرين إذا نسبة الأليل في الـ population بيخليني
+
+730
+01:20:11,290 --> 01:20:16,290
+إن المصابين 1 بالأربعمئة نسبة الـ carriers إذا 0
+
+731
+01:20:16,290 --> 01:20:26,260
+.05% اللي هي راح تطلع كنسبة Carrier 0.1 اللي هي 2PQ
+
+732
+01:20:26,260 --> 01:20:32,480
+ماشي، لما أضرب بعض النسب المفروض أطلق أرقام زي
+
+733
+01:20:32,480 --> 01:20:38,720
+هذه أظن يعني مش غلط أنه جدول زي هيك الواحد يقعد
+
+734
+01:20:38,720 --> 01:20:44,230
+يطلع مثلاً شو نسبة الـ P مثلاً لو هيك نأخذها exercise
+
+735
+01:20:44,230 --> 01:20:49,190
+بعدين ونطلق نسبة الـ P تبعت الـ population تبعت
+
+736
+01:20:49,190 --> 01:20:53,330
+الأليل الأصلي أو اللي هو اللي مش مصاب دكتور في
+
+737
+01:20:53,330 --> 01:20:59,110
+سؤال سؤالين حتى في سؤال من معتز بيسأل كيف الـ
+
+738
+01:20:59,110 --> 01:21:02,910
+carrier أجى يعني P كم نسبة يعني كيف الـ carrier أجى
+
+739
+01:21:02,910 --> 01:21:07,670
+يعني بيسأل P كانت كم نسبتها مش مكتوب مش عارف إذا
+
+740
+01:21:07,670 --> 01:21:14,830
+كان موجوده على الـ slide السابق اسمعني، الآن
+
+741
+01:21:14,830 --> 01:21:22,710
+لما تيجي تأخذ أنت القاعدة الأولى بالنسبة للـ
+
+742
+01:21:22,710 --> 01:21:32,870
+equation ماشي أن الـ P زائد الـ Q يساوي كم؟ يساوي واحد
+
+743
+01:21:32,870 --> 01:21:42,220
+فهمت عليّ إيه؟أنت لما تيجي تأخذ لك 100 بني آدم كم
+
+744
+01:21:42,220 --> 01:21:49,700
+نسخة من الجين راح تلاقي؟ راح تلاقي عندي 200 نسخة،
+
+745
+01:21:49,700 --> 01:21:56,340
+صح؟ فأنا عندي 200 نسخة من الجين اللي هو زي CCR
+
+746
+01:21:56,340 --> 01:22:02,420
+سواء الـ 5 الأصلي أو الـ Mutated نفترض هيك،
+
+747
+01:22:02,420 --> 01:22:11,350
+صح؟ فلما أنا عندي 200 نسخة أخذتها من 100 إنسان ماشي،
+
+748
+01:22:11,350 --> 01:22:19,370
+نسبة هذا الـ Disease أو الـ Normal هذول النسبتين
+
+749
+01:22:19,370 --> 01:22:25,370
+مجموعهم 100 أو 1 آسف، راح يكون مجموعهم 1 فلما أنا
+
+750
+01:22:25,370 --> 01:22:29,190
+أخذ إن الـ P، الـ Q هنا صفر مثلاً زي الـ Sickle
+
+751
+01:22:29,190 --> 01:22:35,880
+Cell في الـ African Americans النتيجة هي 0.05 هذا
+
+752
+01:22:35,880 --> 01:22:40,240
+أليل frequency هذا على مستوى الـ gene لما أنا درست
+
+753
+01:22:40,240 --> 01:22:48,920
+الـ 200 حالة اللي أنا قدرت أدرسهم فنتيجة الأمر هذا
+
+754
+01:22:48,920 --> 01:22:58,980
+راح يكون إنه ظاهرياً كإنسان عنده مرض لهذه الحالة
+
+755
+01:22:58,980 --> 01:23:04,450
+زي في الـ African American هو واحد في الأربعمئة اللي
+
+756
+01:23:04,450 --> 01:23:11,210
+هو بدك تحسبها وتشوف راح تطلع 0.0025 اللي هي واحد
+
+757
+01:23:11,210 --> 01:23:16,950
+في الأربعمئة تضرب الـ Q تربيع ناشط اللي هي الواحد
+
+758
+01:23:16,950 --> 01:23:22,330
+على الأربعمئة شو نسبة الـ Carriers؟ واحد من عشرة
+
+759
+01:23:22,330 --> 01:23:29,350
+تقريباً اللي هو راح تطلع 0.1 percent فالـ
+
+760
+01:23:30,120 --> 01:23:36,600
+الـ P و الـ Q نتكلم على نسبة الأليل في دراسة أنت
+
+761
+01:23:36,600 --> 01:23:42,400
+تأخذ كل إنسان عنده اثنين وأنا ما بعرف هو
+
+762
+01:23:42,400 --> 01:23:48,400
+الإنسان اللي أمامي هو Pure Capital A Capital A ولا
+
+763
+01:23:48,400 --> 01:23:52,600
+Capital A Small A ولا Small A Small A أنا لسه ما
+
+764
+01:23:52,600 --> 01:23:58,810
+بعرف بس كمجموع Capital A و Small A مجموعهم راح يكون
+
+765
+01:23:58,810 --> 01:24:04,190
+الـ Frequency 1 واضح؟ في أسماء برضه يعني بتسأل عن
+
+766
+01:24:04,190 --> 01:24:07,750
+قضية الـ Q تربيع مش عارف إيه بتسأل بتقول يعني كيف
+
+767
+01:24:07,750 --> 01:24:11,170
+كيف الـ Q تربيع كيف جاب النسبة تبعها لأنها مش
+
+768
+01:24:11,170 --> 01:24:16,370
+جواب Q ضرب Q لأ ليش مش جواب؟ مش عارف أنا أستغرب من
+
+769
+01:24:16,370 --> 01:24:21,650
+السؤال اللي أمامي لأ لأ أنت احسبيها 1 على 400 رح
+
+770
+01:24:21,650 --> 01:24:30,850
+تطلع 0.0025 واضربيها ماشي راح تعطيكي شو اسمه الـ Q
+
+771
+01:24:30,850 --> 01:24:38,030
+تربيع ماشي الأرقام اللي قدامكم اشتغلوا عليها الـ 1
+
+772
+01:24:38,030 --> 01:24:43,610
+على 400 حوليها لكسر يعني حوليها لـ 0.0025 راح
+
+773
+01:24:43,610 --> 01:24:48,690
+تلاقي كيف تيجي ماشي رياضياً الأرقام مظبوطة اللي
+
+774
+01:24:48,690 --> 01:24:54,790
+قدامكم 100% يعني بس بدأ الواحد يفهم معنا شو الـ Q
+
+775
+01:24:54,790 --> 01:24:59,530
+شو الـ P و ليش الـ heterozygous يعني اللي هو الـ
+
+776
+01:24:59,530 --> 01:25:06,750
+carrier percentage بهذا الشكل، آه فلس تمام، أعتقد
+
+777
+01:25:06,750 --> 01:25:09,590
+الأمور واضحة بالنسبة للأشخاص اللي سألوا يعني هنا
+
+778
+01:25:09,590 --> 01:25:13,490
+ننتبه إنه لما نكون dominant إذا أنا عارف إنه
+
+779
+01:25:13,490 --> 01:25:18,750
+dominant الـ incidence للـ disease هي الـ Q تربيع
+
+780
+01:25:18,750 --> 01:25:25,720
+زي الـ 2PQ، هذه نسبة مجموعة اثنين، ماشي؟ وإذا أنا
+
+781
+01:25:25,720 --> 01:25:31,900
+بقدر يعني تعطيني أي رقم لـ Incidence of an allele
+
+782
+01:25:31,900 --> 01:25:37,660
+أو mutation راح تلاقي، راح تكون هذه النسب صحيحة أو
+
+783
+01:25:37,660 --> 01:25:43,800
+مظبوطة يعني طيب، إذا خلصنا السؤال، الآن نجي على
+
+784
+01:25:43,800 --> 01:25:52,390
+موضوع آخر استفادة من هذه الجوانب يعني بالذات الأمر
+
+785
+01:25:52,390 --> 01:25:57,050
+في أمور الـ Genetics أحياناً مربوط بالدول المتقدمة
+
+786
+01:25:57,050 --> 01:26:04,990
+حضارياً ومادياً وصحياً وطبياً بتلاقي يعني فيه
+
+787
+01:26:04,990 --> 01:26:09,330
+جوانب نتكلم
+
+788
+01:26:09,330 --> 01:26:17,970
+عن يعني حقيقةً هي تقدم تقني في إمكانية عمل فحوصات
+
+789
+01:26:21,730 --> 01:26:28,770
+من أنواع الفحوصات هي طريقة يعني أنا كنت مرة ذكرت
+
+790
+01:26:28,770 --> 01:26:32,850
+معلومة من قبل فيه دراسات لما درسوا الـ
+
+791
+01:26:32,850 --> 01:26:38,930
+Mitochondrial Inheritance و Mitochondrial Diseases
+
+792
+01:26:38,930 --> 01:26:44,990
+أو Mitochondrial DNA لقينا طبعاً الـ mitochondrial
+
+793
+01:26:44,990 --> 01:26:49,690
+DNA لا ينتقل إلا عن طريق الأم الأب ما له دخل ومن
+
+794
+01:26:49,690 --> 01:26:54,970
+مصدر واحد يعني فقط عن طريق الأم في البويضة بتنتقل
+
+795
+01:26:54,970 --> 01:26:58,530
+الـ mitochondrial chromosome و الـ mitochondrial
+
+796
+01:26:58,530 --> 01:27:09,340
+DNA فنتيجة لما تيجي أنت تدرس يكون عندك آلة تقدر
+
+797
+01:27:09,340 --> 01:27:17,400
+تعمل نوع من الـ Genetic Testing سواء باستخدام يعني
+
+798
+01:27:17,400 --> 01:27:27,460
+طبعاً باستخدام الـ PCR باستخدام الـ … باستخدام أنه
+
+799
+01:27:27,460 --> 01:27:32,040
+عن طريق Enzymes بتقطع الـ DNA في أماكن معينة
+
+800
+01:27:34,990 --> 01:27:46,530
+فبيسموها يعني أنواع من الـ يعني من الآلات ماشي
+
+801
+01:27:46,530 --> 01:27:50,030
+تقدر
+
+802
+01:27:50,500 --> 01:27:55,180
+يعني بالنسبة للـ Mitochondrial DNA في الأخير،
+
+803
+01:27:55,180 --> 01:28:00,940
+النتيجة اللي وصلوا لها إنه قدروا يثبتوا أو يشوفوا إنه
+
+804
+01:28:00,940 --> 01:28:06,800
+في الأخير كل البشر يرجعون لـ 7 أمهات إنه كل البشر
+
+805
+01:28:06,800 --> 01:28:12,700
+إنه سبع أنواع من الـ Mitochondrial DNA أو
+
+806
+01:28:12,700 --> 01:28:18,180
+Mitochondrial Chromosomes وهذه السبعة أنواع محفوظين
+
+807
+01:28:18,180 --> 01:28:26,750
+فيها إحنا و أنه بالأخير يعني بتدعوا أنه بنرجع
+
+808
+01:28:26,750 --> 01:28:33,210
+بالأخير لسبع إناث كانوا هم مصدر البشرية كلها
+
+809
+01:28:33,210 --> 01:28:36,750
+أحياناً
+
+810
+01:28:36,750 --> 01:28:43,730
+يعني كناحية وراثية بس أهم من هيك أنه الـ
+
+811
+01:28:47,150 --> 01:28:57,710
+إذا عندي أنا آليات، أجهزة، إمكانات في يعني في
+
+812
+01:28:57,710 --> 01:29:00,790
+الولايات المتحدة الأمريكية أو بريطانيا أو أوروبا
+
+813
+01:29:00,790 --> 01:29:09,010
+أحياناً بيصير الواحد يقول أنا بدي أفهم أنا شو
+
+814
+01:29:09,010 --> 01:29:15,530
+أصولي يعني في أمريكا لحظة معينة يعني في التاريخ
+
+815
+01:29:15,530 --> 01:29:24,620
+العبودية كان عندهم إنه الأسود هو اللي نسبة السواد
+
+816
+01:29:24,620 --> 01:29:31,880
+فيه أكثر من واحد في ستة عشر واحد من ستة عشر يعني إذا
+
+817
+01:29:31,880 --> 01:29:41,720
+أبوه أسود أو أمه سوداء فنسبة السواد فيه نصف أو واحد
+
+818
+01:29:41,720 --> 01:29:49,670
+على اثنين إذا جدوده إذا الربع
+
+819
+01:29:49,670 --> 01:29:56,270
+يعني هم أربعة إذا واحد أسود بيظلوا بيعتبروه أسود
+
+820
+01:29:56,270 --> 01:30:03,410
+إذا واحد أبو جدوده واحد أسود مش مشكلة ما
+
+821
+01:30:03,410 --> 01:30:08,570
+بيعتبروه أسود طبعاً في الحالة هذه بيكون أقل من
+
+822
+01:30:08,570 --> 01:30:16,160
+واحد من ثمانية ماشي؟ فطلعت شغلة إنه إحنا من وين
+
+823
+01:30:16,160 --> 01:30:21,820
+جئنا وشو نسبة الـ .. يعني .. يعني ده الواحد بتطلع
+
+824
+01:30:21,820 --> 01:30:25,000
+على .. لما بيكونوا يتطلعوا على وجه الناس و خلقنا
+
+825
+01:30:25,000 --> 01:30:29,840
+ربنا و خلقنا كويسين بتلاقي مثلاً في أمريكا السود اللي
+
+826
+01:30:29,840 --> 01:30:33,060
+من أمريكا .. في أمريكا نفسهم اللي انتهى وجاء أسود
+
+827
+01:30:33,060 --> 01:30:38,060
+بتلاقي سواده شديد وشكله بشكل معين السود اللي في
+
+828
+01:30:38,060 --> 01:30:41,650
+أمريكا والله فيه نسبة كبيرة منهم بتقول عنه أنا عارف
+
+829
+01:30:41,650 --> 01:30:49,010
+هذا مختلط يعني إذا نائبة المرشح بايدن تبع أمريكا
+
+830
+01:30:49,010 --> 01:30:55,010
+بالانتخابات بتلاقيها يعني هي تقريباً بيضاء يعني مش
+
+831
+01:30:55,010 --> 01:31:02,110
+سوداء كثيراً كثيراً كثيراً بس مش بيضاء يعني على نفس الخطة
+
+832
+01:31:02,110 --> 01:31:08,530
+في الأدوات
+
+833
+01:31:09,240 --> 01:31:16,700
+في نفس الـ … يعني نسميها
+
+834
+01:31:16,700 --> 01:31:23,800
+أدوات أو فحوصات بتبين ليه لما إحنا نتكلم وندور
+
+835
+01:31:23,800 --> 01:31:30,680
+على ancestry informative markers يعني على مؤشرات
+
+836
+01:31:30,680 --> 01:31:37,050
+معينة حاولوا من خلال دراسات من قبل جابوا أبيض أبيض
+
+837
+01:31:37,050 --> 01:31:42,650
+مظبوط و Pure من كذا generation عرقية و أسود Pure من
+
+838
+01:31:42,650 --> 01:31:47,870
+كذا generation و Hispanic و أجواء درسوا الموضوع هذا
+
+839
+01:31:47,870 --> 01:31:52,510
+لقينا إنه مثلاً في البيض
+
+840
+01:31:55,620 --> 
+
+889
+01:37:12,990 --> 01:37:21,030
+مثلًا الله يوفقهم السوريين، ماشي؟ وإحنا مثلًا
+
+890
+01:37:21,030 --> 01:37:27,390
+الأصل إحنا مثلًا مليونينا، ربع مليون سوري
+
+891
+01:37:27,390 --> 01:37:33,670
+فجأة، مرة واحدة وأنا أدرس احتمالية حدوث الجينات
+
+892
+01:37:33,670 --> 01:37:40,110
+الهجرة هذه، ممكن تغير نسب الجينات بحيث إن الأرقام
+
+893
+01:37:40,110 --> 01:37:45,770
+اللي عندي قد لا تكون سليمة، وأحيانًا هذا موضوع مؤثر
+
+894
+01:37:45,770 --> 01:37:50,150
+يعني الـ population بالذات، إذا بيصير فيها
+
+895
+01:37:50,150 --> 01:37:56,830
+isolation، يعني مثلًا في أمريكا، إذا بتسمع مجموعة
+
+896
+01:37:56,830 --> 01:38:00,490
+اللي بيسموهم الـ Amish أو الـ "مارموند" أو الـ
+
+897
+01:38:00,490 --> 01:38:07,510
+يعني هدول مجموعات، هدول مثلًا في أمريكا صحيح، بس
+
+898
+01:38:07,510 --> 01:38:14,130
+هدول من أصول يعني زي، يعني بضربها مثل: إذا بتروح
+
+899
+01:38:14,130 --> 01:38:20,350
+على سوريا أو لبنان، بتلاقي المخيمات للفلسطينيين
+
+900
+01:38:20,350 --> 01:38:27,640
+بقول لك المنطقة الفلانية اللي هاجروا منها، صفر المنطقة
+
+901
+01:38:27,640 --> 01:38:31,040
+الفلانية اللي هاجروا من الناصرة، المنطقة
+
+902
+01:38:31,040 --> 01:38:35,980
+الفلانية اللي هاجروا منها، يعني حتى مثلًا لغزة، فلما
+
+903
+01:38:35,980 --> 01:38:41,180
+انتقلت نوع من الـ migration، بيغير، يعني ممكن إذا
+
+904
+01:38:41,180 --> 01:38:46,120
+صار تزاوج بس في منطقة معينة، يعني هدول اللي بحكي
+
+905
+01:38:46,120 --> 01:38:51,160
+عنهم، الـ Mormons أو الـ Amish في أمريكا، إذا تدخل على
+
+906
+01:38:51,160 --> 01:38:57,510
+هيك تشوف صورهم، بتميزهم، يعني عبارة عن ناس من
+
+907
+01:38:57,510 --> 01:39:03,810
+ألمانيا، شبيهين جدًا بالألمان كشكل، ولأن كثقافة
+
+908
+01:39:03,810 --> 01:39:10,710
+وبتزوجوا إلا من بعض، وبخلفوا كثير، فبتلاقي أنت هنا
+
+909
+01:39:10,710 --> 01:39:14,750
+الـ population هذه، أحيانًا بعض الـ diseases
+
+910
+01:39:14,750 --> 01:39:19,810
+بتلاقيها نسبتها أعلى بكثير، بسبب اللي بيسمونه
+
+911
+01:39:19,810 --> 01:39:24,700
+Founder Effect، يعني إنه اللي بدأ هذه الـ Population
+
+912
+01:39:24,700 --> 01:39:31,420
+يعني مثلًا، تتوقع مثلًا جزيرة، سفينة اتحطمت على
+
+913
+01:39:31,420 --> 01:39:38,180
+الجزيرة هذه، فيها مثلًا عشرين رجل، ومرة تيجي بعد
+
+914
+01:39:38,180 --> 01:39:42,920
+200 سنة، والجزيرة هذه معزولة، شو اللي راح يصير؟
+
+915
+01:39:42,920 --> 01:39:48,840
+بسبب إنه بدأت هذه من مجموعة قليلة، وما صارش عليهم
+
+916
+01:39:48,840 --> 01:39:54,730
+هجرة، وما تغيرتش، فبتلاقي النسب مختلفة عن غيرها، هذا
+
+917
+01:39:54,730 --> 01:40:02,270
+المقصود، وقضية الهجرة من ناحية مؤثرة على نسب الـ P
+
+918
+01:40:02,270 --> 01:40:12,130
+و الـ Q، راح تتأثر، شو موجودة، لأنه هنا… يعني
+
+919
+01:40:12,130 --> 01:40:19,450
+هنا صار حدث معين بطريقة معينة، اللي هو أنه بداية الـ
+
+920
+01:40:19,450 --> 01:40:25,910
+population هذه كانت عندهم gene معين، شكل معين، نسبته
+
+921
+01:40:25,910 --> 01:40:31,270
+أكثر، واحد، اثنين أو غيرهم مصابين، فبالتالي ضلّوا
+
+922
+01:40:31,270 --> 01:40:35,750
+ظاهر، وبالتالي يعني الـ… الـ… الـ frequency تبعته
+
+923
+01:40:35,750 --> 01:40:39,730
+أعلى بكثير، المعادلات اللي بنحكيها على هذه
+
+924
+01:40:39,730 --> 01:40:44,510
+الافتراضات اللي هي إنه الـ P و الـ Q لما نعتبرها
+
+925
+01:40:44,510 --> 01:40:50,020
+بهذا، بس يعني مثلًا لما تتكلم عن نقص في أمريكا، هي عندي
+
+926
+01:40:50,020 --> 01:40:56,540
+الـ Whites أو الـ Europeans أو الـ Caucasians، وفيه
+
+927
+01:40:56,540 --> 01:41:00,220
+الـ Blacks، وفيه الـ Hispanics، ودرجة الاختلاف هذه
+
+928
+01:41:00,220 --> 01:41:06,780
+طبعًا راح تتأثر إذا في تزاوج أو ما فيش تزاوج، وكم
+
+929
+01:41:06,780 --> 01:41:13,180
+نسبة اللي بتزاوجوا من بين الـ races اللي هي يعني
+
+930
+01:41:13,180 --> 01:41:20,230
+العروق البشرية، ماشي؟ الصينيين، الأفارقة، الأوروبيين،
+
+931
+01:41:20,230 --> 01:41:24,570
+القوقازيين، يعني بدك تأخذها بعين الاعتبار، في سؤال؟
+
+932
+01:41:24,570 --> 01:41:31,270
+واضح إن شاء الله، القضية، الله يعافيكم، ونشوفكم يوم
+
+933
+01:41:31,270 --> 01:41:34,970
+الاثنين إن شاء الله، وأجهزوا للامتحان، الله يعافيكم
+
+934
+01:41:34,970 --> 01:41:37,990
+الله
+
+935
+01:41:37,990 --> 01:41:41,470
+يعافيكم يا دكتور، الله يعافيكم، أهلا وسهلا، والسلام
+
+936
+01:41:41,470 --> 01:41:41,790
+عليكم