diff --git "a/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/SNmO_a0evPg_postprocess.srt" "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/SNmO_a0evPg_postprocess.srt"
new file mode 100644--- /dev/null
+++ "b/PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/SNmO_a0evPg_postprocess.srt"
@@ -0,0 +1,3976 @@
+1
+00:00:00,000 --> 00:00:05,440
+الـ slide بالضبط أنه اللي قصده بدي يعني أتكلم عنه
+
+2
+00:00:05,440 --> 00:00:14,660
+الفكرة إنه هناك درجة عالية من الاختلافات بين الـ
+
+3
+00:00:14,660 --> 00:00:22,460
+DNA للبشر بحيث إنه بأي أسلوب أو بأي يعني عدسة
+
+4
+00:00:22,460 --> 00:00:27,980
+مكبرة مستخدمة ممكن نلاقي درجات من الاختلافات في
+
+5
+00:00:27,980 --> 00:00:33,870
+الـ SNAPاللي هي Single Nucleotide Polymorphism فهي
+
+6
+00:00:33,870 --> 00:00:40,610
+بتكون على مستوى حرف واحد يعني على مستوى إذا
+
+7
+00:00:40,610 --> 00:00:50,090
+بتخيلنا الـ… الـGenome كل الـ… كل القصائد باللغة
+
+8
+00:00:50,090 --> 00:00:56,450
+العربية مثلا الـ… البروتين هو قصيدة محددة البروتين
+
+9
+00:00:56,450 --> 00:01:01,750
+بتكون من أحرفماشي لأن القصيدة تتكوّن من أبيات
+
+10
+00:01:01,750 --> 00:01:09,050
+والأبيات تتكوّن من أحرف فالـ… الـ Un-SNP هو اختلاف
+
+11
+00:01:09,050 --> 00:01:14,910
+في حرف واحد واتفقنا على إنه تقريبًا نتكلم على إنه
+
+12
+00:01:14,910 --> 00:01:19,570
+في حوالي من خمس إلى عشر مليون SNP عادةً في أي
+
+13
+00:01:19,570 --> 00:01:22,330
+جينوم بشري يعني
+
+14
+00:01:25,820 --> 00:01:34,280
+هي على مستوى الحرف الدقيق اللي هو المحدد يعني أما
+
+15
+00:01:34,280 --> 00:01:41,980
+لما نيجي نتكلم عن بالنسبة لـ… نيجي نتكلم على
+
+16
+00:01:41,980 --> 00:01:49,360
+مستويات أوسع من الـ… من الـVariation أو الاختلافات
+
+17
+00:01:49,360 --> 00:01:55,370
+ونشوف على مستوى أكبرأنا باعتبر هذا الـ «سلايد» من
+
+18
+00:01:55,370 --> 00:02:01,550
+أهم الـ «سلايدات» إذا بدي حد يقول فاهمان إشي يكون
+
+19
+00:02:01,550 --> 00:02:08,910
+منتبه له لما نيجي ندرس على مستوى الـ «كروموزوم»
+
+20
+00:02:08,910 --> 00:02:15,210
+كله والـDNA كله والجينوم كله هيك بشكل عام يعني
+
+21
+00:02:15,210 --> 00:02:21,650
+نعتبره بشكل مش دقيق كثير مش على مستوى الأحرار
+
+22
+00:02:22,150 --> 00:02:25,590
+بسميهم الـ Standard Karyotyping وحكيت لكم كيف
+
+23
+00:02:25,590 --> 00:02:29,750
+بيكون وبيكون على المستوى العشرة أو التسعة الـ
+
+24
+00:02:29,750 --> 00:02:33,890
+Nucleotide Base Pairs كلهم يعني المليارات مرة
+
+25
+00:02:33,890 --> 00:02:39,710
+واحدة هذا الـ Karyotyping إذا بتطلع على الـ Bands
+
+26
+00:02:39,710 --> 00:02:44,250
+اللي بشوفه باستخدام صبغات يا أما Routine Binding
+
+27
+00:02:44,250 --> 00:02:48,530
+أو High Resolution Binding يعنيبشوف الذفاقات
+
+28
+00:02:48,530 --> 00:02:53,330
+الموجودة على الكرموزومات وبحاول أدرسها في مستوى
+
+29
+00:02:53,330 --> 00:02:57,770
+أدق شوية، بعدين في عندى techniques هنا مجموعة
+
+30
+00:02:57,770 --> 00:03:05,530
+بالنص من أصعب الأشياء ويمكن لكل تشخيص فيه علية
+
+31
+00:03:05,530 --> 00:03:10,130
+معينة نستخدمها، اللي هي الـFish
+
+32
+00:03:10,130 --> 00:03:15,000
+والـMicrochromosome الـMicroarrayيعني هنا كأنه أنا
+
+33
+00:03:15,000 --> 00:03:22,440
+بصير أبحث في القصائد بشكل نسميهم أبيات شعر معينة
+
+34
+00:03:22,440 --> 00:03:27,820
+مثلا يمكن أصير تان فيهم نفس البيت أو إشي زي هيك
+
+35
+00:03:27,820 --> 00:03:32,220
+يعني مجموع أكبر شوية من هنا نبحث على لحظة محددة
+
+36
+00:03:32,670 --> 00:03:36,310
+وفيه لما أنا قاعد أفحص على مستوى الـ…
+
+37
+00:03:36,310 --> 00:03:40,990
+الـNucleotide والـBase Pair كل واحد لوحده بسوي
+
+38
+00:03:40,990 --> 00:03:44,790
+Whole Genome Sequencing هذه بيكون الـResolution
+
+39
+00:03:44,790 --> 00:03:50,550
+لحد واحد الـNucleotide تصير أخرها واحد واحد فهذه
+
+40
+00:03:50,550 --> 00:03:56,910
+يعني كل واحد منهم مفيد في حالة معينة، في تشخيص
+
+41
+00:03:56,910 --> 00:04:03,130
+معين، في مرض معين، لما يكون عندي مشاكلعلى شكل
+
+42
+00:04:03,130 --> 00:04:08,110
+مثلًا زي Down Syndrome لأ، المشكلة عادةً إنه
+
+43
+00:04:08,110 --> 00:04:14,750
+كروموزوم كامل فيه زيادة Trisomy 21 مثلًا بينما
+
+44
+00:04:14,750 --> 00:04:19,530
+مثلًا إذا بدور على مرض آخر يمكن أ��مل Whole Genome
+
+45
+00:04:19,530 --> 00:04:25,490
+Sequencing فهذه باعتبره من أهم الـSlidesاللي لازم
+
+46
+00:04:25,490 --> 00:04:30,810
+واحد يتخيله ويعرفه ويعرف أمثلة عليه وشو وليش
+
+47
+00:04:30,810 --> 00:04:37,150
+بنحتاج في هذه الطريقة فالآن هاي اللي سموها الـ
+
+48
+00:04:37,150 --> 00:04:44,270
+Ideogram الـ G-banding النطاقات اللي هم الموجودين
+
+49
+00:04:44,270 --> 00:04:51,850
+على الـ كروموزومات لما نكون في مرحلة الـ Metaphase
+
+50
+00:04:51,850 --> 00:04:58,490
+من الـمن الـ Cell Division وبكون الـ DNA على شكل
+
+51
+00:04:58,490 --> 00:05:07,850
+DNA compressed يعني مضغوط وبكون على شكل أصغر إشي
+
+52
+00:05:07,850 --> 00:05:16,430
+حتى نقدر نقسم الـ الـ الـ two sets of chromosomes
+
+53
+00:05:16,430 --> 00:05:25,360
+to each cell فهذه بتكون كيف بتكون؟هنا رؤية أدق
+
+54
+00:05:25,360 --> 00:05:30,860
+ومقربة أكثر للـChromosome والـBands اللي موجودة
+
+55
+00:05:30,860 --> 00:05:36,020
+عليها وتقسيماتها وفيه High Resolution Banding يعني
+
+56
+00:05:36,020 --> 00:05:42,520
+حتى بيعطينا عدد أكبر من الدقة لنشوفه هون احنا
+
+57
+00:05:42,520 --> 00:05:48,020
+بنستخدم تقنية الـFish الـFluorescence اللي هي إنه
+
+58
+00:05:48,020 --> 00:05:54,880
+فيه صبغةبشيع عليها ضوء معين تعطيني ضوء ثاني فعادة
+
+59
+00:05:54,880 --> 00:06:00,000
+نختار أنواع الصدقات اللي بتعطينا فيها الـ Same
+
+60
+00:06:00,000 --> 00:06:04,240
+Excitation Wavelength للـ Laser أو للـ Light
+
+61
+00:06:04,240 --> 00:06:08,420
+وبتعطينا Different Emission Wavelength حتى أقدر
+
+62
+00:06:08,420 --> 00:06:16,500
+أميز أيش اللي بشوفه الـ Die هنا أنا حاططها على
+
+63
+00:06:16,500 --> 00:06:24,410
+ropeبتروح، بتدور على certain DNA sequence أنا مهتم
+
+64
+00:06:24,410 --> 00:06:32,510
+فيه، فهنا يعني أنا بدور الـ «قول» نثّلها على بيت
+
+65
+00:06:32,510 --> 00:06:40,370
+شعر معين في القصائد فبربط عليه مادة ملونة وبحطها
+
+66
+00:06:40,370 --> 00:06:44,550
+على الخلايا
+
+67
+00:06:44,550 --> 00:06:49,120
+اللي هي في حالةالـ Metaphase ويكون عندك روموزومات
+
+68
+00:06:49,120 --> 00:06:55,200
+وبحاول أشوف وين في اتصاق لهذه الـ Prop بالإيش
+
+69
+00:06:55,200 --> 00:06:59,640
+المركفق لها يعني إتلاقي البيت اللي أنا دورت عليه
+
+70
+00:06:59,640 --> 00:07:04,860
+من الشعب عشان تلزق عليه كمجموعة طويلة شوية مش
+
+71
+00:07:04,860 --> 00:07:11,000
+Single Nucleotide وهنا مرة بتاعة بنعتبرها إيجابي
+
+72
+00:07:11,000 --> 00:07:16,530
+ومرة بنعتبرها أساسيةهنا مثلاً الـ Binding تبع الـ
+
+73
+00:07:16,530 --> 00:07:23,810
+X-Chromosome ماشي وهكذا يكون شكله ويكون فيه حالات
+
+74
+00:07:23,810 --> 00:07:29,270
+مختلفة واشياء مختلفة الـ Microarray برضه يعني
+
+75
+00:07:29,270 --> 00:07:34,410
+فكرتها الأهم شيء الواحد ياخذها أن هنا أنا بدور على
+
+76
+00:07:34,410 --> 00:07:44,030
+بشكل عام علىالقطع DNA، يعني Sequence معين بيمكن
+
+77
+00:07:44,030 --> 00:07:51,410
+مثلًا خمسين، مائة Base محددة بترتيب معين يعني أحرف
+
+78
+00:07:51,410 --> 00:07:58,490
+معينة بتكون بشكل معين فهذه بدنا يعني تستطيع الواحد
+
+79
+00:07:58,490 --> 00:08:05,090
+يستخدمها ويدرس الموضوع وهي مفيدة إنه يتخيلها
+
+80
+00:08:05,090 --> 00:08:09,960
+الواحدفي تشريس حالة محددة، راح نحكي عن أنسلتها
+
+81
+00:08:09,960 --> 00:08:17,000
+وكيف تكون في سؤال من الدكتورة هديل، بتتكلم، بتسأل
+
+82
+00:08:17,000 --> 00:08:20,620
+يعني هل نعتبر الـSnips من ضمن الـPolymorphism
+
+83
+00:08:20,620 --> 00:08:24,540
+والـSubstitution ضمن الـMutation علما إن الأتنين
+
+84
+00:08:24,540 --> 00:08:29,260
+بيصير فيهم Single Base يعني؟ لأ، لأ، اسمعلي، كلمة
+
+85
+00:08:29,260 --> 00:08:38,990
+Polymorphism تعدد الصور، ماشي، هيالحالة عندما يكون
+
+86
+00:08:38,990 --> 00:08:47,790
+نسبة حدود هذه الطفرة ماشية أكثر من 1% من الـHuman
+
+87
+00:08:47,790 --> 00:08:54,510
+population يعني كلمة الـMutation okay يعني اللي هي
+
+88
+00:08:54,510 --> 00:08:59,890
+قضية كلمة إنه يقول طفرة الطفرة بدل واحد يعني يكون
+
+89
+00:08:59,890 --> 00:09:06,860
+متأكد أول شيء إنه هو تغير عن الطبيعي فيمكنأنا إذا
+
+90
+00:09:06,860 --> 00:09:11,260
+ما عندي دراسة كاملة لكل البشر بحيث أنا أعرف شهود
+
+91
+00:09:11,260 --> 00:09:18,400
+طبيعي حتى أقرر شهود مش طبيعي هنا بتصير الأمور يعني
+
+92
+00:09:18,400 --> 00:09:27,420
+صعبة شوية لتقييمها بينما عندما نتكلم عن كلمة كانت
+
+93
+00:09:27,420 --> 00:09:33,800
+ضمن تعريف الـPolymorphism إن نسبة حدوث هذه الظاهرة
+
+94
+00:09:34,510 --> 00:09:42,850
+بتكون بنسبة أكتر من 1% من الـ Population لما نتكلم
+
+95
+00:09:42,850 --> 00:09:50,430
+عن Snip، بالذات على مكان محدد، في محل محدد، في
+
+96
+00:09:50,430 --> 00:09:56,150
+دراسة معينة، ماشي عند مشاهدتها، بدنا نسميها Snip
+
+97
+00:09:56,150 --> 00:10:02,090
+هي كلهم أنواع تفرع الاختلاف
+
+98
+00:10:02,090 --> 00:10:08,390
+أنه حكيناالأنواع التانية من الـ Mutation اللي هي
+
+99
+00:10:08,390 --> 00:10:15,730
+إنها قطعة كبيرة تتكرر، قطعة كبيرة تنقلب تنسي إلى
+
+100
+00:10:15,730 --> 00:10:22,950
+inversion، قطعة كبيرة تنحذف، هاي في الغالب يعني
+
+101
+00:10:22,950 --> 00:10:27,890
+تأثيرها شديد على وظيفة الـ Protein والجين المعني
+
+102
+00:10:27,890 --> 00:10:35,680
+في هذه الظاهرة أو في هذه القطعةبينما لما نتكلم على
+
+103
+00:10:35,680 --> 00:10:41,940
+الـ SNP بالذات لدى الواحد يتذكر إن هما أشعة أنواع
+
+104
+00:10:41,940 --> 00:10:46,600
+التفرات أو أشعة أنواع الـ Mutations اللي بتحدث
+
+105
+00:10:46,600 --> 00:10:50,900
+ولكن قد يكون في أحيان كتيرة مالهاش قيمة يعني
+
+106
+00:10:50,900 --> 00:10:58,180
+وظيفياً هي غير فاعلة وغير مسببة لمرضيعني شغل
+
+107
+00:10:58,180 --> 00:11:02,720
+موجودة في الـ «DNA» على اتبين الاختلاف بين الـ
+
+108
+00:11:02,720 --> 00:11:07,480
+«DNA» تبع الأب من الأم في جيم معين بمكان معين وليس
+
+109
+00:11:07,480 --> 00:11:12,780
+بالضرورة أن ينتج عنها اختلال في وظيفة أو شكل أو
+
+110
+00:11:12,780 --> 00:11:16,540
+تركيب البروتين الناتج إن شاء الله أن الأمر واضح
+
+111
+00:11:16,540 --> 00:11:22,080
+دكتور، هي بتسأل برضه إنه يعني الفرق بين
+
+112
+00:11:22,080 --> 00:11:25,380
+الـMutation والـPolymorphism هو النسب؟
+
+113
+00:11:28,000 --> 00:11:36,580
+الإثنين تقريبًا مترادفان يعني نسب تعتبر يعني
+
+114
+00:11:36,580 --> 00:11:42,280
+التعدد الصور بافتراض إنه يعني مثلًا أنا في مكان
+
+115
+00:11:42,280 --> 00:11:46,720
+معين عندي صور تاني، ثلاثة بين البشر، ماشي الطفرة
+
+116
+00:11:46,720 --> 00:11:51,400
+إذا في شيء كان الأصل يكون موجود و بعدين صارت
+
+117
+00:11:51,400 --> 00:11:54,720
+تغيّر، اختلاف
+
+118
+00:11:55,130 --> 00:12:01,570
+بين الوالدين والإبن أو البنت يعني إنه تغير شيء صار
+
+119
+00:12:01,570 --> 00:12:08,470
+يتطور لما نستخدم polymorphism يعني حتى يعني يعرفوه
+
+120
+00:12:08,470 --> 00:12:15,790
+بشكل أكتربيقول إن نسبته كتفرة في المجتمع أو في
+
+121
+00:12:15,790 --> 00:12:20,890
+اللي عندها قيام بالدراسة أكثر من 1% يعني الأقل من
+
+122
+00:12:20,890 --> 00:12:25,190
+1% لا تُعتبر Polymorphism يعني هيك مرات تعتبروها
+
+123
+00:12:25,190 --> 00:12:33,030
+بس الـSNP يعني هو هنا ما ممكنش نعتبره Polymorphism
+
+124
+00:12:33,030 --> 00:12:38,150
+لجين معين يعني مع أنه كلمة Polymorphism داخل فيه
+
+125
+00:12:38,150 --> 00:12:47,110
+يعنيسلانه قد لا يكون دقيق ماشي أنا راحة صورتي
+
+126
+00:12:47,110 --> 00:12:55,240
+بعرفش أوي بده أشوف وين أناعشان… ما هو اسمه؟ المهم،
+
+127
+00:12:55,240 --> 00:13:00,320
+طبعاً برضه لسه يعني وضحة النقطة بالنسبة لها بس
+
+128
+00:13:00,320 --> 00:13:05,460
+يعني بتقول إنه حتى الطفرات اللي بقطعة كبيرة زي
+
+129
+00:13:05,460 --> 00:13:09,440
+الـCopy Number Variant ممكن مايكونش لها قيمة لو
+
+130
+00:13:09,440 --> 00:13:15,800
+كانت non-coding region لما نخطط بالشكل الصحيح
+
+131
+00:13:15,800 --> 00:13:25,530
+طبعاًوهذه يعني من ا��ـ نسميها من الظواهر اللي تعطي
+
+132
+00:13:25,530 --> 00:13:33,050
+الإنسان خاصية أكتر إنه الـ DNA عنده بتتحمل إنه
+
+133
+00:13:33,050 --> 00:13:40,510
+يكون هناك فترات كثيرة بس إذا في مكانمالوش قيمة،
+
+134
+00:13:40,510 --> 00:13:45,250
+صح، مش راح يكون له قيمة الدكتورة أسماء برضه يعني
+
+135
+00:13:45,250 --> 00:13:49,610
+بتطلب إذا كان فيه ممكن شرح الـSlider رقم 7 مش عارف
+
+136
+00:13:49,610 --> 00:13:53,810
+أيه قصدها في المحاضرة هذه وصلت دكتور أنت للـSlider
+
+137
+00:13:53,810 --> 00:14:01,650
+رقم 7 في المحاضرة؟ والله الـSlider رقم 7 اللي هو
+
+138
+00:14:01,650 --> 00:14:03,710
+الـMicro Array
+
+139
+00:14:06,230 --> 00:14:11,190
+الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش
+
+140
+00:14:11,190 --> 00:14:12,470
+تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما
+
+141
+00:14:12,470 --> 00:14:12,550
+تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا
+
+142
+00:14:12,550 --> 00:14:13,290
+ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ
+
+143
+00:14:13,290 --> 00:14:14,490
+«هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل
+
+144
+00:14:14,490 --> 00:14:14,990
+الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش
+
+145
+00:14:14,990 --> 00:14:15,050
+تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما
+
+146
+00:14:15,050 --> 00:14:23,090
+تاخدوش تفاصيل الـ «هذا ما تاخدوش تفاصيل الـ «هذا
+
+147
+00:14:23,090 --> 00:14:35,750
+ما تاخدوش تفاص
+
+148
+00:14:35,860 --> 00:14:42,080
+اللي بتدور على الخلل اللي أنا بتوقع يكون موجود،
+
+149
+00:14:42,080 --> 00:14:46,900
+ماشي؟ ربما مش قصد عن الـSlider هذه، تقصد الـSlider
+
+150
+00:14:46,900 --> 00:14:51,300
+اللي بعدها كمان هدولة نفس الفكرة، يعني
+
+151
+00:14:51,300 --> 00:14:55,100
+الـMicroarrays،
+
+152
+00:14:55,100 --> 00:15:03,600
+ماشي؟ يعني هنا إذا أنا مش يعني أحكي لكم قصص، ماشي؟
+
+153
+00:15:04,330 --> 00:15:12,550
+في أنا الفترة الأخيرة التقيت بعائلة إخواننا من
+
+154
+00:15:12,550 --> 00:15:19,530
+سوريا لاجئين في القردن يعني فعندهم حالة هجيبلكم
+
+155
+00:15:19,530 --> 00:15:27,150
+صورة إيديهم وجريهم المحاضرة الجاية ماشي عليهم يعني
+
+156
+00:15:27,150 --> 00:15:33,790
+إشي غريب جداً أقرب شيء وإذا حدا بينكم بيحاول يشوفه
+
+157
+00:15:34,230 --> 00:15:41,570
+اسمه «Infantile Digital Fibromatosis» يعني عبارة
+
+158
+00:15:41,570 --> 00:15:46,930
+عن خلّيني أنا أبعتلك الصورة يا دكتور أحمد على
+
+159
+00:15:46,930 --> 00:15:53,110
+الـWhatsApp إلىك، ماشي؟ إن شاء الله ولمّا تيجي
+
+160
+00:15:53,110 --> 00:15:59,610
+أعرضها عندك بإذن الله يا تعالى فهدولة العائلة هذه
+
+161
+00:16:00,220 --> 00:16:05,620
+الوالد والوالدة درجة أولى أقارب ولاد عم ولاد خالة
+
+162
+00:16:05,620 --> 00:16:11,380
+يعني فيه قرابة والشغل
+
+163
+00:16:11,380 --> 00:16:19,900
+التاني أنه عبارة عن هما تسع أخوة وأخوات أربعة
+
+164
+00:16:19,900 --> 00:16:29,730
+مصابين وأربعة مش مصابين، ماشي؟فهينبعدتلك الصور أنت
+
+165
+00:16:29,730 --> 00:16:38,410
+دخلهم للشباب والدكتورات فالآن
+
+166
+00:16:38,410 --> 00:16:46,330
+أنا شاكك بشكل كبير جداً أن هذا مرض وراقي وأشك أنه
+
+167
+00:16:46,330 --> 00:16:57,390
+يعني إذا كان منديلي يعني كانناتج عن خلل في جين
+
+168
+00:16:57,390 --> 00:17:04,470
+واحد ماشي بيكون autosomal
+
+169
+00:17:04,470 --> 00:17:10,030
+dominant لأن الذكور والإناث زي بعض مافيش اختلافات
+
+170
+00:17:10,030 --> 00:17:20,090
+بينهموالشغل التاني أنه الكل يعني ال .. ال .. ال ..
+
+171
+00:17:20,090 --> 00:17:24,390
+بالنسبة لل .. أنه كل الأفراد يعني فيه بكور وفيه
+
+172
+00:17:24,390 --> 00:17:31,370
+إينات ومن العائلة بالكامل فيه ناس فيهم مصابين ففي
+
+173
+00:17:31,370 --> 00:17:38,210
+مثل هيك حالة شاورت مع تعيين الأمراض الوراثية عندنا
+
+174
+00:17:39,120 --> 00:17:47,020
+المشكلة أنه أنا ماعندي تخيل سابق لوين الأنول الجين
+
+175
+00:17:47,020 --> 00:17:51,320
+المسؤول عن هذه الظاهرة ماعندي أي تخيأ فكرة سابقة
+
+176
+00:17:51,320 --> 00:17:55,820
+أنول البروتين، أنول الجين، يعني لو أنا والله عند
+
+177
+00:17:55,820 --> 00:17:59,200
+إنسان عنده مشكلة بالـHemoglobin أنا بعرف إن
+
+178
+00:17:59,200 --> 00:18:03,800
+الـAlpha والـBeta Chain تبعات الـHemoglobin هم
+
+179
+00:18:03,800 --> 00:18:08,560
+اللي بيبقوا codes for this problem فلما أنا ألاقي
+
+180
+00:18:09,110 --> 00:18:14,090
+إنسان أو عيلة فيها مشكلة مش مو… مش عارف أنا
+
+181
+00:18:14,090 --> 00:18:19,310
+ماعنديش أي تخيل وين راح يكون الفرق أو وين راح يكون
+
+182
+00:18:19,310 --> 00:18:23,910
+الخلل الموجود أو سببه لازم أنا من الطرف الحالي هذه
+
+183
+00:18:23,910 --> 00:18:27,850
+أعمل Whole Genome Sequence يعني لازم أقرأ تسع
+
+184
+00:18:27,850 --> 00:18:32,870
+مليارات وأقارن في التسع مليارات بين الناس اللي
+
+185
+00:18:32,870 --> 00:18:39,160
+عندهم مرض واللي ماعندهم مش مرض فاهم عليك إيه؟ففي
+
+186
+00:18:39,160 --> 00:18:43,640
+اللحظة هذه أنا بحتاج لهذا اللوع من البحث إذا عندي
+
+187
+00:18:43,640 --> 00:18:49,020
+تصور سابق مثلًا نحكي على إنه فيه إيش اسمه «Dijord
+
+188
+00:18:49,020 --> 00:18:52,900
+Syndrome» بحكي لكم عنه الـ «Dijord Syndrome» إله
+
+189
+00:18:52,900 --> 00:18:56,800
+يعني التوقع إنه في مكان معين، في الـChromosome
+
+190
+00:18:56,800 --> 00:19:00,250
+الإفلانيفي المنطقة الفلانية، في الـBand الفلانية
+
+191
+00:19:00,250 --> 00:19:06,210
+بس مش لسه Gen ولا Snip أنا بتكلم عنه أنا بتكلم هنا
+
+192
+00:19:06,210 --> 00:19:13,690
+عن قطعة أكبر شوية بيكون فيها خلط فالفكرة
+
+193
+00:19:13,690 --> 00:19:22,530
+اللي بدنا نحكيها اللي هي إنه لما أنا آجي أعمل
+
+194
+00:19:22,530 --> 00:19:25,970
+Whole Genome Sequencing يعني في ظاهرة بنحكي عنها
+
+195
+00:19:25,970 --> 00:19:31,830
+ممكن بعدين بتفاصيلهنا عملية إنه أنا بصير أقطع الـ
+
+196
+00:19:31,830 --> 00:19:36,610
+DNA باستخدام إنزيمات Restriction enzymes أو إنزام
+
+197
+00:19:36,610 --> 00:19:40,710
+معينة Restriction enzymes مرات نستخدمها لما نحكي
+
+198
+00:19:40,710 --> 00:19:45,600
+عن إنه إشي بقطع البروتينبقطعه بأماكن محددة بين كل
+
+199
+00:19:45,600 --> 00:19:50,000
+Two amino acids مثلا بشكل معين يعني فبنفس الفكرة
+
+200
+00:19:50,000 --> 00:19:54,420
+الـ… الـEnzymes التبعات اللي بتساوي الـDigestion
+
+201
+00:19:54,420 --> 00:20:00,420
+للـDNA عشان نعمله بقطع معينة يكون فيها Overlap
+
+202
+00:20:00,420 --> 00:20:05,800
+نقدر نرسم صورة عن الجميع وبتكون في الحالة هذه أنا
+
+203
+00:20:05,800 --> 00:20:10,440
+بحاجة أعمل Whole Genome Sequence Analysis وبعدين
+
+204
+00:20:10,440 --> 00:20:16,790
+بسير أدورعلى 9 مليارات وين فيه اختلافة بين المصاب
+
+205
+00:20:16,790 --> 00:20:25,050
+وبين السليم يعني هي الفكرة تبعها في أسئلة الـ
+
+206
+00:20:25,050 --> 00:20:39,030
+هنا حكينا إنه تقريبًا تقريبًا يعني 0.6، 0.7% من
+
+207
+00:20:39,030 --> 00:20:46,880
+الـ newbornماشي، بكون فيه لما تعمل Carrier Type
+
+208
+00:20:46,880 --> 00:20:53,220
+بكون فيه عندك روموزوم الـ Anomalous يعني نص
+
+209
+00:20:53,220 --> 00:20:59,220
+بالمية، نعتبرها الجد يعني يعني كل 200 جنين واحد
+
+210
+00:20:59,220 --> 00:21:06,470
+بيطلع فيه عنده مشكلة على مستوى روموزوم كامليعني
+
+211
+00:21:06,470 --> 00:21:12,510
+تعتبر قطعة كبيرة جداً من الـDNA فحدوث اختلالات في
+
+212
+00:21:12,510 --> 00:21:18,850
+الـChromosomes وارد، موجود، مؤثر، بدنا نعرف إنه
+
+213
+00:21:18,850 --> 00:21:23,050
+موجود الـChromosome،
+
+214
+00:21:23,050 --> 00:21:30,050
+هذه النسبة اللي هي تقريباً 0.5، 0.6% لسه لو ده
+
+215
+00:21:30,050 --> 00:21:35,100
+ناخذ الـStilbirds، ناخذ الـAbortionsالإيجادات
+
+216
+00:21:35,100 --> 00:21:42,020
+الذاتية في أشهر الحملة الأولى هذه بتكون نسبتها
+
+217
+00:21:42,020 --> 00:21:48,960
+عالية وبتكون موجودة، ماشي فحتى بتكون نسبتها أعلى
+
+218
+00:21:48,960 --> 00:21:54,300
+من هذه النسبة يعني هذه newborn يعني ولادة صارت أنه
+
+219
+00:21:54,300 --> 00:22:01,860
+ولد طبيعي يعني فهذه النسب موجودة بس في ظاهرة أخرى
+
+220
+00:22:01,860 --> 00:22:09,580
+أنه أحياناً الخللإنه أنسختين للـ Chromosome صار
+
+221
+00:22:09,580 --> 00:22:14,680
+انتقال لقطع كبيرة من محل لمحل ثاني من الـ
+
+222
+00:22:14,680 --> 00:22:20,420
+Chromosome الأول فصار صغير أو قصير للـ Chromosome
+
+223
+00:22:20,420 --> 00:22:29,180
+الثاني اللي صار حجمه أكبر فهذه الظاهرة هي تسمى الـ
+
+224
+00:22:29,180 --> 00:22:36,810
+Balanced Translocation يعني اختلالفي مكان القطعة
+
+225
+00:22:36,810 --> 00:22:46,170
+الكبيرة بحيث إنه بالمحصلة المادة الوراثية تبع هذا
+
+226
+00:22:46,170 --> 00:22:52,550
+الإنسان بتكون كاملة، بتكون طبيعية الـTotal طبيعي،
+
+227
+00:22:52,550 --> 00:23:01,890
+بس مكانه غلط فلما يكون وجود Balance Translocation
+
+228
+00:23:01,890 --> 00:23:11,630
+ماشيهذه بتكون نتيجتها إن نفس الشخص هذا بيكون طبيعي
+
+229
+00:23:11,630 --> 00:23:19,670
+بس إنه بالنسبة للـ «بروجينيت» تبعته ولاده وبناته
+
+230
+00:23:19,670 --> 00:23:26,450
+بعدين راح تصير فيه إشكاليات إنه لما يصير الخلايا
+
+231
+00:23:26,450 --> 00:23:30,050
+المطلوبة منها تنقص بشكل سليم في بعض الخلايا راح
+
+232
+00:23:30,050 --> 00:23:36,530
+تكونعند DNA ناقص ويمكن هذا يكون غير حي ولا يعيش
+
+233
+00:23:36,530 --> 00:23:41,250
+وإنه يكون فيه إيش زايد يكون يعطينا مرض هاي قضية
+
+234
+00:23:41,250 --> 00:23:45,610
+الـStructural Abnormalities وهمية إن تكون Balanced
+
+235
+00:23:45,610 --> 00:23:50,470
+أو Unbalanced وكيف تأثيرها الشغل الثاني الـ
+
+236
+00:23:50,470 --> 00:23:56,610
+Unemployed يعني اختلال عدد نسخ وكمية
+
+237
+00:23:56,610 --> 00:24:01,550
+الـChromosomesاللي هي راح نحكي عنها عملية عدم
+
+238
+00:24:01,550 --> 00:24:07,710
+انتصال الـChromosomين عن بعض بشكل سليم وبالذات هي
+
+239
+00:24:07,710 --> 00:24:11,930
+أكثر للـXY-Chromosome بس ممكن حتى في
+
+240
+00:24:11,930 --> 00:24:17,690
+الـChromosomات التانية في أسلة هنا
+
+241
+00:24:17,690 --> 00:24:24,450
+ليستة أرجو أنكم تحفظوها يعني لما تيجي تقرا و بعدين
+
+242
+00:24:27,860 --> 00:24:35,400
+التقارير عن أي مرض وتحاولوا تفهموا شو اللي بيحكوا
+
+243
+00:24:35,400 --> 00:24:40,060
+عنه كحدث اللي حصل على مستوى المادة الورافية والـ
+
+244
+00:24:40,060 --> 00:24:47,180
+DNA وكيف صار، فإذا كتبوا الديل «Deletion»إذا كان
+
+245
+00:24:47,180 --> 00:24:51,540
+حاطين إشارة زائد فإنه صار زيادة في الوظيفة أو
+
+246
+00:24:51,540 --> 00:24:58,120
+نقصان في الوظيفة أو هناك يعني في نفس الجسم خلايا
+
+247
+00:24:58,120 --> 00:25:02,560
+بتكون بشكل وخلايا ثانية بتكون بشكل آخر إنه بيكون
+
+248
+00:25:02,560 --> 00:25:09,020
+فعلا مزيكيزم مزيق ماشي اللي هي إنه يعني زي الـ
+
+249
+00:25:11,210 --> 00:25:16,310
+الأنظمة أو الشكل إنه بيكون من أكثر من نوع مثلا من
+
+250
+00:25:16,310 --> 00:25:21,990
+بلاط بلاط لون معين وبلاط لون تاني مثلا قضية الـ
+
+251
+00:25:21,990 --> 00:25:26,550
+Translocation روبرسين Translocation Rain
+
+252
+00:25:26,550 --> 00:25:30,890
+Chromosome يعني الأشياء اللي موجودة هذه جدول
+
+253
+00:25:32,000 --> 00:25:39,080
+كمصطلحات لأ مهم وكويس الواحد يفهمه عشان لما نقرأ
+
+254
+00:25:39,080 --> 00:25:45,260
+يعني هنا كمثال لكل واحد منهم شو معناه وشو بدل على
+
+255
+00:25:45,260 --> 00:25:54,580
+إيش أن نكون بذلك الشكل هاي كمان يعني أسلوب يعني
+
+256
+00:25:54,580 --> 00:26:03,070
+لما نحطونا رسمات زي هيك ماشي هو بيحطنماذج مختلفة
+
+257
+00:26:03,070 --> 00:26:11,750
+للتجارب المخبرية لتشكيص هذه الحالة فالـ Trisomy 21
+
+258
+00:26:11,750 --> 00:26:19,170
+اللي هو Down Syndrome ماشي، الـ Trisomy 21 ممكن
+
+259
+00:26:19,170 --> 00:26:25,690
+أنا في الـ A حطيت اللي هو Karyotype فأنا بشغته
+
+260
+00:26:25,690 --> 00:26:33,220
+بهذا الشكلهذه كريوتيب وبيكون برائيسوم 21 ممكن أنا
+
+261
+00:26:33,220 --> 00:26:39,280
+أستخدم ��لـ Fluorescence Fish اللي هي Fluorescence
+
+262
+00:26:39,280 --> 00:26:45,720
+In Cytohybridization for Chromosome 21 ويعني هنا
+
+263
+00:26:45,720 --> 00:26:51,360
+بيطلع ليه إن أنا عندي تلت نسخة ماشي يعني يمكن هو
+
+264
+00:26:51,360 --> 00:26:56,960
+الأحمر فبكون إنه في هذه الخليةبكون عندي ثلاث نسخ
+
+265
+00:26:56,960 --> 00:27:00,980
+من هذا الأحمر كروموزوم ثاني عشان أتأكد إن أنا شغلي
+
+266
+00:27:00,980 --> 00:27:07,700
+مظبوط خطيت عليه صبغة خضراء وبالتالي انبين عندي إن
+
+267
+00:27:07,700 --> 00:27:12,520
+أنا في نسختين أنا مش أنا بالغلط صار Overlap بين
+
+268
+00:27:12,520 --> 00:27:18,440
+خليتين وفي حياتي إنه بعندي أنا أكتر من نصفة يعني
+
+269
+00:27:18,440 --> 00:27:24,850
+من زيادة من خلية أكتر من خليةفهنا، هاي نوع من الـ
+
+270
+00:27:24,850 --> 00:27:29,250
+FISH اللي هو In-Situ Hybridization تستخدمان تقنيات
+
+271
+00:27:29,250 --> 00:27:36,350
+مختلفة فاللي بعدها، اللي دلوقت يقرا اللي هو
+
+272
+00:27:36,350 --> 00:27:39,470
+Chromosomal
+
+273
+00:27:39,470 --> 00:27:44,750
+Microarray واستخدام
+
+274
+00:27:44,750 --> 00:27:49,790
+يعني اللي هو الـMicroarrays اللي هي الأسلوب الثالث
+
+275
+00:27:51,810 --> 00:28:00,170
+بشوف هنا الكروموزومات تبع الإنسان والأصل اللي هي
+
+276
+00:28:00,170 --> 00:28:07,530
+2M يعني النسختين من الـ من الـ الـ DNA ولا
+
+277
+00:28:07,530 --> 00:28:11,930
+الكروموزوم بتكون في هذا النطاق حسب هذا الفحث بلاقي
+
+278
+00:28:11,930 --> 00:28:19,430
+هنا الكروموزوم 21 عالي كتيروعرفت أنه يعني ثلاث نسخ
+
+279
+00:28:19,430 --> 00:28:24,570
+بدل ما هو من نسختين العادى لو كان فيه مثلا نفترض
+
+280
+00:28:24,570 --> 00:28:30,810
+أنا شخصيت «تيرنر سندروم» ما تعرفوا عنه يكون XO
+
+281
+00:28:30,810 --> 00:28:34,610
+يكون «one copy of X» باجي لو باجي بعمل
+
+282
+00:28:34,610 --> 00:28:38,410
+الـ«microarray» هذا باستخدم للـX-Chromosome كان
+
+283
+00:28:38,410 --> 00:28:43,580
+بلاقي الطفل هذه أو الإنسان هذه جاي يروحبتلاقي إذا
+
+284
+00:28:43,580 --> 00:28:47,720
+كان فوق معناته زيادة إذا كان تحت معناته فيه نقص
+
+285
+00:28:47,720 --> 00:28:55,960
+فهي الفكرة هنا كله لنفس التشخيص لنفس الظاهرة ولكن
+
+286
+00:28:55,960 --> 00:29:03,680
+باستخدام وسائل مخبرية مختلفة يعني كل واحد منهم إيه
+
+287
+00:29:03,680 --> 00:29:07,900
+إيجابيات وإيه سلبيات إيه نقاط قوة بس فيه إيه نقاط
+
+288
+00:29:07,900 --> 00:29:12,680
+ضعفوضروري الواحد ينتبه لهذه الأشياء لما يفكر كيف
+
+289
+00:29:12,680 --> 00:29:22,480
+يشخص هذا الحالة في أسئلة؟ لأن نوعيات الـ
+
+290
+00:29:22,480 --> 00:29:29,920
+Translocation وأنواعها Balanced وUnbalanced وبكون
+
+291
+00:29:29,920 --> 00:29:37,380
+في أن ومكان بين كذا وكذا يعني هذه الظواهر تحدث
+
+292
+00:29:38,300 --> 00:29:45,240
+فيه ظواهر موجودة وأحيانًا يعني في حالات معينة
+
+293
+00:29:45,240 --> 00:29:52,440
+بيكون فيها إلى حتى دور وظيفي للمرض اللي بنشوفه
+
+294
+00:29:52,440 --> 00:29:59,660
+يعني مثلًا المرض من أنواع السرطانات اللي هو
+
+295
+00:29:59,660 --> 00:30:06,260
+«Chronic Myeloid Leukemia» الـ «CML» الـ «CML» من
+
+296
+00:30:06,260 --> 00:30:10,750
+الأشياء المميزة لهاللي هي موضوع بيسموه الـ
+
+297
+00:30:10,750 --> 00:30:13,750
+Philadelphia chromosome الـ Philadelphia
+
+298
+00:30:13,750 --> 00:30:19,630
+chromosome عبارة عن Translocation
+
+299
+00:30:19,630 --> 00:30:27,330
+بين قطعتين من الـ DNA بحيث إنه في الـ PCR اللي هو
+
+300
+00:30:27,330 --> 00:30:32,570
+الـ B cell receptor gene يعني عبارة عن مكان معين
+
+301
+00:30:32,570 --> 00:30:37,230
+في الخلايا الليمباوية الخلايا الليمباوية بس إله
+
+302
+00:30:37,230 --> 00:30:44,600
+دخلفي بقاء الخلايا ومعيشة الخلايا وحياة الخلايا
+
+303
+00:30:44,600 --> 00:30:51,340
+عدم إنها تتوفى بالـ Apoptosis وفي الـ ABL-Gene
+
+304
+00:30:51,340 --> 00:30:56,020
+اللي دخل بالـ Longevity تبعته فهدولة الأصل قطعتين
+
+305
+00:30:56,020 --> 00:30:59,840
+في الـ DNA بعاد عن بعض ولمّا ييجي في الـ
+
+306
+00:30:59,840 --> 00:31:02,340
+Philadelphia chromosome أو في اللي عندهم هذه الـ
+
+307
+00:31:02,340 --> 00:31:06,440
+Genetic Mutation يصيروا جانب بعض وبكون نتيجة
+
+308
+00:31:06,440 --> 00:31:13,110
+اختلالفي وظيفة الخلية فهذه كلها ضواهر يعني أنا أظن
+
+309
+00:31:13,110 --> 00:31:22,750
+إنه الآن المطلوب الفهم العام وليس المقصود التفاصيل
+
+310
+00:31:22,750 --> 00:31:28,950
+حدوث هذه الأشياء لما يكون الـ Translocation
+
+311
+00:31:28,950 --> 00:31:35,390
+والاختلال دلوقتي بقوله Balanced البلاء أقل المرض
+
+312
+00:31:35,390 --> 00:31:42,330
+أخفرإنه على الأقل هذا الإنسان عنده كمية DNA كافية
+
+313
+00:31:42,330 --> 00:31:49,470
+وطبيعية ومتوقعة بس وين تواجدها شرط بطاقة مع بعض
+
+314
+00:31:49,470 --> 00:31:54,670
+كيف علاقتها في بعض هو اللي بيصير خلافات وهذه راح
+
+315
+00:31:54,670 --> 00:31:58,450
+تنتج عندها مشاكل في الذرية تبع هذا الإنسان في
+
+316
+00:31:58,450 --> 00:32:07,590
+ولاده وبناته الـ هنادراسة يعني مهم الواحد يتطلع
+
+317
+00:32:07,590 --> 00:32:15,450
+عليها ويكون يتخيلها على نسبة احتمالات الأمراض
+
+318
+00:32:15,450 --> 00:32:22,210
+الوراثية اللي هي الـ Whole Genome أو Whole
+
+319
+00:32:22,210 --> 00:32:26,490
+Chromosome الدراسة
+
+320
+00:32:26,490 --> 00:32:33,010
+هذه على 10,000 حالة ولادة، ماشي؟
+
+321
+00:32:36,020 --> 00:32:40,660
+ويعني حاطين هنا زي ما ذكرت أكتر شوية من المرة اللي
+
+322
+00:32:40,660 --> 00:32:45,360
+فاتت الـ Spontaneous Abortion والـ Live Born
+
+323
+00:32:45,360 --> 00:32:52,380
+Infant يعني الـ إثنينلو صار Abortion يقضوا يدرسوا
+
+324
+00:32:52,380 --> 00:32:56,340
+كيف وضع الـ «Karyotype» شو اللي نوعين المشكلة
+
+325
+00:32:56,340 --> 00:33:03,700
+الموجودة أو حدوث إجهاد ذاتي
+
+326
+00:33:03,700 --> 00:33:08,520
+spontaneous الآن
+
+327
+00:33:08,520 --> 00:33:13,480
+نشوف كام نسب الاختلالات في الـChromosomes كلها
+
+328
+00:33:13,480 --> 00:33:20,020
+فهنا أنا استخدمتاللي هو بن قوسين الـ Karyotype
+
+329
+00:33:20,020 --> 00:33:28,340
+يعني حتى أطلّع مثل إيه نتاج الحالات
+
+330
+00:33:28,340 --> 00:33:33,440
+اللي عملوها الدراسة هذه، العشر تلات كان 1500
+
+331
+00:33:33,440 --> 00:33:40,940
+abortion، 15% و8500 يعني 85% live birth
+
+332
+00:33:44,320 --> 00:33:50,120
+بالنسبة للـ Live Birds من الـ 8500 فيه خمسين كان
+
+333
+00:33:50,120 --> 00:33:54,220
+عندهم كروموزوم الـ Anomalous بينما بالـ
+
+334
+00:33:54,220 --> 00:34:00,660
+Spontaneous Abortions 750 من الـ 1500 كان عندهم
+
+335
+00:34:00,660 --> 00:34:09,880
+Abnormal Chromosome يعني الـ بالذات في عند حدوث
+
+336
+00:34:09,880 --> 00:34:16,500
+الإجهاب الذاتي المرأة الحاملفي الأشهر الأولى نتكلم
+
+337
+00:34:16,500 --> 00:34:22,220
+حتى غالبًا أول ثلاث أشهر هذه راح يكون في الغالب في
+
+338
+00:34:22,220 --> 00:34:29,720
+أنها Abnormal chromosomal defect يعني مشكلة كبيرة
+
+339
+00:34:29,720 --> 00:34:36,880
+بالنسبة لكل كمية كبيرة من الـ DNA وهذه يعني حتى لو
+
+340
+00:34:36,880 --> 00:34:42,920
+صار Life birth ممكن أحيانًا يكون في نسبة من أمراض
+
+341
+00:34:42,920 --> 00:34:48,940
+مثل ذلكالآن، ما هي أنواع المشاكل اللي بتوقع الواحد
+
+342
+00:34:48,940 --> 00:34:54,020
+أو اللي لقوها في الحلقة؟
+
+343
+00:34:54,020 --> 00:35:01,740
+يعني، مع الـ Abortion 800 حالة Total من الـ 10,000
+
+344
+00:35:01,740 --> 00:35:06,620
+pregnancies يعني 8% كان فيهم الـ Chromosomal
+
+345
+00:35:06,620 --> 00:35:11,040
+Anomalies يعني نسبة محرزة فيه Triploid و
+
+346
+00:35:11,040 --> 00:35:17,180
+Tetraploid يعنيأحنا الأصل للإنسان إن الخلايا
+
+347
+00:35:17,180 --> 00:35:26,440
+التابعتنا فيها 46 زوج ماشي، يعني 23 زوج، 46
+
+348
+00:35:26,440 --> 00:35:38,780
+كروموزوم الـ Triploid يعني تطلع اللي هو 23×3
+
+349
+00:35:38,780 --> 00:35:46,270
+بيصير إنها 69 كروموزومبحيث أنه يكون ثلاث نسخ
+
+350
+00:35:46,270 --> 00:35:51,970
+وTetraploid يعني أنه ضرب بأربعة تلات وعشرين بأربعة
+
+351
+00:35:51,970 --> 00:35:59,170
+يعني بيصير 92 chromosome موجود ف�� الخلايا فهي حدوث
+
+352
+00:35:59,170 --> 00:36:05,370
+مثل ذلك اختلال شديد، ظاهرة موجودة في الـ abortion
+
+353
+00:36:05,370 --> 00:36:11,450
+اللي بيكمل الحمل ما بيكون احتمالي أن يكون عنده مثل
+
+354
+00:36:11,450 --> 00:36:20,370
+ذلك ظاهرةI متوقع يكون موجودة الوفيات أو الـ
+
+355
+00:36:20,370 --> 00:36:26,010
+spontaneous abortions والجاذات كان
+
+356
+00:36:26,010 --> 00:36:34,190
+فيه 140 Turner اللي هو XO بس نصها واحدة من الـ X
+
+357
+00:36:34,190 --> 00:36:40,650
+مافيش Y أو X تانية وبالنسبة للـ Live Birds كان فيه
+
+358
+00:36:40,650 --> 00:36:46,420
+احتمالية واحدةيعني من 10,000 pregnancies بتوقع
+
+359
+00:36:46,420 --> 00:36:57,020
+الواحد واحد Turner يكون يعني موجود يعني، فطلعت
+
+360
+00:36:57,020 --> 00:37:02,540
+الـSlide دكتورة
+
+361
+00:37:02,540 --> 00:37:05,580
+اسمها، إذا بتسأل ممكن توضيح لظاهرة
+
+362
+00:37:05,580 --> 00:37:11,700
+الـIsochromosome عبارة عن إيش هي بتطلع؟من إيش قديم
+
+363
+00:37:11,700 --> 00:37:14,840
+ولا فيها الـ «سلايد»؟ لأ، أعتقد في الـ «سلايد»
+
+364
+00:37:14,840 --> 00:37:25,280
+السابق يعني، «ظاهرة الـ Isochromosome» الأسئلة
+
+365
+00:37:25,280 --> 00:37:30,360
+دا فيها أي واحد عنده سؤال يوقف وقتها، شايف عليه؟
+
+366
+00:37:30,360 --> 00:37:40,310
+يعني الـ «إنفرجل لوبز» والأشكال الأخرى من الـأشكال
+
+367
+00:37:40,310 --> 00:37:45,550
+شكل الكروموزوم وارتباطاتهم مع بعض اللي هم أكتر من
+
+368
+00:37:45,550 --> 00:37:52,050
+شكل ودولة يعني خلّينا اليوم نوقفهم على إنهم أمثلة
+
+369
+00:37:52,050 --> 00:37:59,310
+للاختلالات اللي ممكن تحدث تفاصيل ليش حدثت وكذا
+
+370
+00:37:59,310 --> 00:38:05,690
+اليوم والآن إذا ما إلها نصيب بعدين نرجحها في مرض
+
+371
+00:38:05,690 --> 00:38:11,380
+معين أو إذا نتناقش عن حالة معينةماشي، ما بديش
+
+372
+00:38:11,380 --> 00:38:17,140
+مياها يعني الآن هذه الأشياء اللي هنا يعني الظواهر
+
+373
+00:38:17,140 --> 00:38:25,140
+في اختلال التركيب تبع الـ DNA كـChromosome كشكل
+
+374
+00:38:25,140 --> 00:38:31,320
+كله إذا الاختلال، بالأخير كمية الـ DNA Balance
+
+375
+00:38:31,320 --> 00:38:36,940
+متوازنة مع الطبيعي، بالغالب نفس الشخص ماعندوش
+
+376
+00:38:36,940 --> 00:38:43,070
+مشكلةبس بتسوي مشاكل في ذريته لأنه بترجع الخلايا
+
+377
+00:38:43,070 --> 00:38:46,670
+بده لازم تتقسم بالنص مظبوط فبصير فيه جزء و فيه
+
+378
+00:38:46,670 --> 00:38:52,430
+زيادة و فيه جزء و فيه نقصان يعني هنا الـ «هاي»
+
+379
+00:38:52,430 --> 00:38:58,310
+أمثلة على الأشياء اللي ممكن تحدث الأمثلة
+
+380
+00:38:58,310 --> 00:39:03,230
+على اللي الآن بنحكيها وصلت أنا للـ45XO اللي هو
+
+381
+00:39:03,230 --> 00:39:12,120
+الـTurner هذهيعني في خلل وفي مرض وفي عدم نمو طبيعي
+
+382
+00:39:12,120 --> 00:39:20,920
+ومشاكل كثيرة بس بيظل أنه يعنيبالذات لأن الـ Y
+
+383
+00:39:20,920 --> 00:39:25,840
+-Chromosome مش مهم كثير كان خواص للحياة كثيرة
+
+384
+00:39:25,840 --> 00:39:31,500
+وكذلك الـ X التاني أصلاً بتأثر نصهم في نفس القلاية
+
+385
+00:39:31,500 --> 00:39:34,980
+أو اللي هي الـ Ionization اللي حنا نحكي عنه فهو
+
+386
+00:39:34,980 --> 00:39:39,020
+يعتبر شيء خفيف يعني هو أشياء واحدة في مرات بيكون
+
+387
+00:39:39,020 --> 00:39:47,020
+ممكن أنه يكون الإنسانيكمل لإنه يتم ولادته «Trisomy
+
+388
+00:39:47,020 --> 00:39:54,120
+16» و«Trisomy 18» بتحدث بالنسبة أكبر بكتير بالـ
+
+389
+00:39:54,120 --> 00:40:01,160
+Abortion لإنها غير يعني متوافقة مع الحياة بس ممكن
+
+390
+00:40:01,160 --> 00:40:05,660
+يوصل إنه طفل يولد فيها بس بطولش بعدها يعني
+
+391
+00:40:05,660 --> 00:40:10,840
+«Trisomy 21» راح ناخد عنه بعدين اللي هو Down
+
+392
+00:40:10,840 --> 00:40:16,390
+Syndromeوفيه ممكن Other Types of Trisomy فيه الـ…
+
+393
+00:40:16,390 --> 00:40:20,790
+الـAnomalies بالـX والـY كرمزومز فيه أشكال، أنواع،
+
+394
+00:40:20,790 --> 00:40:24,750
+كده وفيه الـUnbalanced والـBalanced Rearrangements
+
+395
+00:40:24,750 --> 00:40:31,010
+فالسة اللي قاعدة بتسأل عنه الدكتورة والأنواع
+
+396
+00:40:31,010 --> 00:40:35,930
+هنا شرّينها بس في أنه يعني تذكروا أنه فيه Balance
+
+397
+00:40:35,930 --> 00:40:40,220
+وفيه Unbalanced Rearrangementكل ما كانت Unbalanced
+
+398
+00:40:40,220 --> 00:40:46,240
+راح يكون الوضع أسوأ، ماشي؟ يعني هنا هاي Balanced
+
+399
+00:40:46,240 --> 00:40:54,960
+تقريبًا في مجال 16 حالة كانت أنه Balance يعني هاي
+
+400
+00:40:54,960 --> 00:41:00,580
+الحمل هذا كمل عند الولادة، يعني مش الحال أما لما
+
+401
+00:41:00,580 --> 00:41:06,800
+يكون Unbalanced، الوضع بيكون بالعكسبحيث أنه يعني
+
+402
+00:41:06,800 --> 00:41:11,780
+ما بعيشي كثير والـBalance لسه كمان هذا ما بنقول
+
+403
+00:41:11,780 --> 00:41:16,140
+هذه الصفة الوراثية بعدين لأنه صحيح Balance
+
+404
+00:41:16,140 --> 00:41:20,460
+Rearrangement في هذا الإنسان هو طبيعي كمية الـDNA
+
+405
+00:41:20,460 --> 00:41:27,960
+عنده طبيعية بس لما نيجي يحاول يعمل خلايا للتكاتر
+
+406
+00:41:27,960 --> 00:41:35,740
+راح يكون فيها مشاكل أكترفبعتبر هذه جدول من أهم
+
+407
+00:41:35,740 --> 00:41:41,080
+الجداول لنسب في إحدى الدراسات واللي هو الرجع ممكن
+
+408
+00:41:41,080 --> 00:41:46,680
+واحد يرجعله ممكن في مجتمع آخر ذا في أرقام مختلفة
+
+409
+00:41:46,680 --> 00:41:50,820
+نوعًا ما ولكن يعني أنا أظن إنه هيك تقريبًا في
+
+410
+00:41:50,820 --> 00:41:55,660
+العالم كله بهذا الشكل وعدد الولادات بشكل طبيعي
+
+411
+00:41:55,660 --> 00:41:59,280
+منطقتنا العربية الإسلامية الزواج الأقارب
+
+412
+00:42:02,020 --> 00:42:06,520
+كان فيه غرافية معينة يعني فيه فرق بين البيض والسود
+
+413
+00:42:06,520 --> 00:42:11,540
+والسخر والأجناس
+
+414
+00:42:11,540 --> 00:42:18,280
+المختلفة فيها سلة فيها
+
+415
+00:42:18,280 --> 00:42:26,100
+سلة إحنا هيك خلصنا يعني أنا النقطة اللي بدنا
+
+416
+00:42:26,100 --> 00:42:32,880
+نذكرهااللي هي يعني المبدأ الأساسي أنا باعتبره اللي
+
+417
+00:42:32,880 --> 00:42:43,700
+الواحد يكون يكون من تباهيله اللي هو قضية إنه أنا
+
+418
+00:42:43,700 --> 00:42:51,780
+حتى إذا شكيت في عيب معين ومشكلة معينة يجب أن يكون
+
+419
+00:42:51,780 --> 00:42:58,000
+عندي الأداء المناسبة لدراسة هذا الشيءحطينا مثال
+
+420
+00:42:58,000 --> 00:43:05,760
+الـ الـ خلينا نسألها سؤال لما حطينا مثال قبل شوية
+
+421
+00:43:05,760 --> 00:43:14,700
+عن اللي هو اللي لما عملوا دراسة عن الـ Down
+
+422
+00:43:14,700 --> 00:43:20,020
+Syndrome اللي هي هذه شو الـ Test اللي ما حطهوش حتى
+
+423
+00:43:20,020 --> 00:43:24,620
+يقرأوا هذا الموضوع؟ من يعني
+
+424
+00:43:25,930 --> 00:43:31,770
+الشيء اللي هو فعلاً منطقي وما حطوه ضمن هذه الدراسة
+
+425
+00:43:31,770 --> 00:43:35,090
+يعني
+
+426
+00:43:35,090 --> 00:43:40,050
+هنا حطيه الـ Karyotype وحطيه أنواع من الأشياء
+
+427
+00:43:40,050 --> 00:43:44,210
+الوسط اللي هو الـMicroarray الـBinding ما Binding
+
+428
+00:43:44,210 --> 00:43:47,350
+مش جايبين سيرتها بس واضحة الأمور يعني لأن
+
+429
+00:43:47,350 --> 00:43:54,070
+الـChromosome كبير وواضح الفكرة يعني في حدا بده
+
+430
+00:43:54,070 --> 00:43:57,890
+يجاوبدكتورة أسماء بتحكي حكات قبل ما تتكلم أنت حكت
+
+431
+00:43:57,890 --> 00:44:04,010
+الـ Binding لأ الـ Binding هنا ماشي بس إيش ال ..
+
+432
+00:44:04,010 --> 00:44:08,930
+إيش الكبير أو اللي كانت تقنية أهم واحد من أهم
+
+433
+00:44:08,930 --> 00:44:11,890
+الأشياء الـ .. الدكتورة السياسية بتقول الـ
+
+434
+00:44:11,890 --> 00:44:16,770
+Electrophoresis ممكن؟ لأ مش الـ Electrophoresis
+
+435
+00:44:16,770 --> 00:44:20,910
+الـ Electrophoresis هدولة اللي .. اللي تحتها الـ T
+
+436
+00:44:20,910 --> 00:44:26,030
+ثانثة تنتينماشي، فيهم الـ Electrophoresis حتى تشوف
+
+437
+00:44:26,030 --> 00:44:31,450
+الواحد الكمية تبعته الواضح أنه أدنى وأدقشي الـ
+
+438
+00:44:31,450 --> 00:44:33,590
+Whole Sequencing الدكتورة بسمعك الـ whole genome
+
+439
+00:44:33,590 --> 00:44:38,530
+sequencing دكتورة بسمعك ليش تقعد تقرأ كل حرف بحرف
+
+440
+00:44:38,530 --> 00:44:44,920
+وما أنت شايف فتعة كبيرة زايدة، ماشي؟فإنك هنا تطلب
+
+441
+00:44:44,920 --> 00:44:49,260
+Whole-Genome Sequencing وانت بتقول دهنك إنه بفكر
+
+442
+00:44:49,260 --> 00:44:53,680
+في Down Syndrome مش منطقي لإنك بتضيع المصارع
+
+443
+00:44:53,680 --> 00:44:58,760
+الفاضية بتعمل فحص مش ضروري فاهم عليك؟ لما بدك تشك
+
+444
+00:44:58,760 --> 00:45:02,980
+في حالة بدك تدرس جانب معين بدك تستخدم الأداء
+
+445
+00:45:02,980 --> 00:45:07,740
+المناسب خاينة الطبيعة، ماشي؟
+
+446
+00:45:07,740 --> 00:45:16,160
+فالآن اليوم راح نتكلمالـChromosomal Genomic Basis
+
+447
+00:45:16,160 --> 00:45:20,540
+of Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes
+
+448
+00:45:20,540 --> 00:45:25,580
+يعني نرجع مرة تانية نرجع
+
+449
+00:45:25,580 --> 00:45:30,080
+مرة تانية لأشياء
+
+450
+00:45:30,080 --> 00:45:36,060
+القريبة اللي أخذناها منها يعني اللي هو من الـslide
+
+451
+00:45:36,060 --> 00:45:40,200
+الأخير الـ
+
+452
+00:45:42,020 --> 00:45:50,960
+النقطة الأولى، ماشي، ليش؟ يعني وين الإشكالية حتى
+
+453
+00:45:50,960 --> 00:45:55,640
+تحدث مثل هذه الأشياء؟ إن يصير عندي خلل في عدد
+
+454
+00:45:55,640 --> 00:46:04,940
+الكرموزومات أو خلل في وجودها وكذا أهم واحد أنا
+
+455
+00:46:04,940 --> 00:46:08,380
+باعتبر، يعني على الأقل هيك للواحد حتى يفهمها اللي
+
+456
+00:46:08,380 --> 00:46:12,670
+هي Abnormal Chromosomal Segregationيعني الـ Non
+
+457
+00:46:12,670 --> 00:46:21,170
+-Disjunction يعني الفكرة هنا إنه أنا في ظاهرة
+
+458
+00:46:21,170 --> 00:46:26,610
+انقسام الخلية حكينا على إنه بالـ Metaphase لازم
+
+459
+00:46:26,610 --> 00:46:34,570
+بالنصف، في المستوى المنصف للخلية تيجي الكرمозومات
+
+460
+00:46:34,570 --> 00:46:42,230
+كلها بتصف جن بعضكل اتنين تقبل بعض مظبوطات وفيه
+
+461
+00:46:42,230 --> 00:46:48,950
+Central Zones على الطرفين وفيه قيوط الـ Spindle
+
+462
+00:46:48,950 --> 00:46:57,370
+Fibers اللي هي زي العضلات بتجذب القطعتين هدولة
+
+463
+00:46:57,370 --> 00:47:06,210
+للطرفين، ماشي؟ يعني هو اللي بتكلموا عنه إذا لسبب
+
+464
+00:47:06,210 --> 00:47:14,440
+ماكان عدم انفصال نظيف، كامل، سليم بين الـTwo
+
+465
+00:47:14,440 --> 00:47:18,740
+copies راح يصير عندي ما يسمونه «non-disjunction»
+
+466
+00:47:18,740 --> 00:47:24,340
+يعني إنه ما انفصلوش عن بعض بشكل سليم راح يكون عندي
+
+467
+00:47:24,340 --> 00:47:29,360
+نتيجة هذا الأمر يا إما الإثنين كلهم يروحوا على
+
+468
+00:47:29,360 --> 00:47:33,180
+الجهة واحدة وبالتالي الجهة الثانية، يعني الـTwo
+
+469
+00:47:33,180 --> 00:47:36,810
+copies كلهم يروحوا الجهة واحدةوالجهة التانية ما
+
+470
+00:47:36,810 --> 00:47:40,570
+راح يروحلها إشي من هذا الـ Search من الـ
+
+471
+00:47:40,570 --> 00:47:47,270
+Chromosomes أو إن أحيانًا أنه يعني واحد ونص يروح
+
+472
+00:47:47,270 --> 00:47:55,350
+هذه الجهة ونص يروح هناك، ماشي نتيجة هذا الأمر يعني
+
+473
+00:47:55,350 --> 00:48:04,170
+راح يكون Unemployed يعني تغير في عدد النساءماشي،
+
+474
+00:48:04,170 --> 00:48:07,830
+زي الـDown Syndrome الـKleinfilter وReverent
+
+475
+00:48:07,830 --> 00:48:14,210
+Dysentery وأشياء يعني من الأمثلة على الأمراض إنه
+
+476
+00:48:14,210 --> 00:48:20,090
+تكون عندي يا إما زيادة يا إما نقصة Recurrent
+
+477
+00:48:20,090 --> 00:48:24,290
+chromosomal syndromes Dyadic chromosomal anomalies
+
+478
+00:48:24,290 --> 00:48:27,790
+Unbalanced familial anomalies Abnormalities
+
+479
+00:48:27,790 --> 00:48:32,390
+Syndromes Endowing Genetic Genomic Imprinting
+
+480
+00:48:32,810 --> 00:48:43,070
+الباقية بدّيش يعني يعني بدّيش مش مهم كتير أحفظ
+
+481
+00:48:43,070 --> 00:48:48,630
+وأفهم ليش بتصير وكيف بتصير وكده يعني حكينا قبل
+
+482
+00:48:48,630 --> 00:48:54,030
+شوية عن إنه إذا في balance translocation موجود في
+
+483
+00:48:54,030 --> 00:49:00,460
+شخص معين هذا رح يعمل مشكلة ويكون في الـالـ
+
+484
+00:49:00,460 --> 00:49:05,640
+Progeny، الذرية تبع هذا الإنسان نفسه هو ممكن ما
+
+485
+00:49:05,640 --> 00:49:09,800
+يبين عليه أي مرضه، مايكون فيه مشكلة فحسب طبيعة
+
+486
+00:49:09,800 --> 00:49:15,240
+الخلل، طبيعة الانتقال، طبيعة الارتباط البعض بنتج
+
+487
+00:49:15,240 --> 00:49:21,560
+عنه، راح نحكي على أمراض ومشاكل وأنواع من المشاكل
+
+488
+00:49:21,560 --> 00:49:27,480
+التالية بس بظل يعني أنا أظن الأسهل وفينا يعني في
+
+489
+00:49:27,480 --> 00:49:32,810
+أمراض كثيرةمشهورة أو واحدة الميزة إذا شاف مريض مثل
+
+490
+00:49:32,810 --> 00:49:35,910
+هذا النوع اللي هي الـNon-distinction اللي هي
+
+491
+00:49:35,910 --> 00:49:39,870
+الـAbnormal Chromosomal Segregation هذه
+
+492
+00:49:39,870 --> 00:49:50,710
+الـMechanisms واللي نتكلم عنه هي النوعية الأكبر أو
+
+493
+00:49:50,710 --> 00:49:54,190
+نوعية قطع الكرموزومات الأكبر اللي هي
+
+494
+00:49:54,190 --> 00:50:02,280
+الـChromosomal Anomaliesبذكر مرة ثانية تذكروا إنه
+
+495
+00:50:02,280 --> 00:50:06,920
+إحنا في تعاملنا مع الأمراض الوراثية لازم هيك أحطها
+
+496
+00:50:06,920 --> 00:50:11,900
+بين ثلاث أنواع يا إما إشي في الـ Chromosome كله
+
+497
+00:50:11,900 --> 00:50:17,980
+وهي اللي راح نتكلم عنه يا إما Mendelian اللي هي
+
+498
+00:50:17,980 --> 00:50:22,140
+Single Nucleotide Single Gene Single Protein
+
+499
+00:50:22,140 --> 00:50:30,400
+متخصصةإلى قواعد وصول ومبادئ وفي المجموعة الثالثة
+
+500
+00:50:30,400 --> 00:50:34,780
+اللي هي اللي بيسموها Polygenic اللي هي بتكون أكتر
+
+501
+00:50:34,780 --> 00:50:38,660
+من جين بيستخدمها وهنا اللي نحن نتكلم عنه
+
+502
+00:50:38,660 --> 00:50:44,820
+Epigenetic Control الـGenetic Imprinting المشعرات
+
+503
+00:50:44,820 --> 00:50:50,140
+الـDNA Methylation الـHistone Methylation الـMicro
+
+504
+00:50:50,140 --> 00:50:55,040
+RNA Anomalies أو Changesفيه لها Mechanisms كثيرة
+
+505
+00:50:55,040 --> 00:51:01,520
+تتدخّل بعدين تشترك إنه الخلل أو المختلاف تكون فيه
+
+506
+00:51:01,520 --> 00:51:07,260
+عدد كبير من الجينات بطريقة مختلفة تتحكم في وظيفة
+
+507
+00:51:07,260 --> 00:51:11,780
+الـChromosome أو وظيفة الـDNA أو وظيفة البروتينز
+
+508
+00:51:11,780 --> 00:51:15,160
+فاحنا اليوم والآن على الـChromosome الـAnonymous
+
+509
+00:51:15,160 --> 00:51:18,860
+المجموعة
+
+510
+00:51:18,860 --> 00:51:25,030
+الأولىاللي هو يعني دايماً مش غلط الواحد يتذكر اللي
+
+511
+00:51:25,030 --> 00:51:33,330
+هم الـDance اللي هم المهم الواحد يعرف فضية اللي هي
+
+512
+00:51:33,330 --> 00:51:38,790
+الـCommon things are common أشياء شائعة شائعة
+
+513
+00:51:38,790 --> 00:51:43,150
+وبالتالي يعني هو اللي لازم يقدر يميزها بسرعة
+
+514
+00:51:43,150 --> 00:51:50,520
+وينتبع عليها ويتعامل معاهاالـ Trisomy السانيات
+
+515
+00:51:50,520 --> 00:51:57,120
+الأنواع التانية 18 و13 اللي هي مثلًا Cryotic K-Sac
+
+516
+00:51:57,120 --> 00:52:02,000
+أو الـ Edwards Syndrome أضل واحد ثاني إلى ثاني
+
+517
+00:52:02,000 --> 00:52:10,350
+ثاني، لأ الوضع أسوأ بكتيرماشي، وكلهم بيعيشوش،
+
+518
+00:52:10,350 --> 00:52:14,750
+بيموتوا بسرعة، ولادات يعني بعد الولادة بسرعة وفيه
+
+519
+00:52:14,750 --> 00:52:17,770
+severe mental retardation، severe heart
+
+520
+00:52:17,770 --> 00:52:25,310
+malformation كذا، بتلاقي فيه مشاكل كبيرة الـ Down
+
+521
+00:52:25,310 --> 00:52:30,770
+Syndrome مشهور ومعروف لما كنت طالب كنا هيك نتحدى
+
+522
+00:52:30,770 --> 00:52:36,790
+بعضحتى الواحد يذكرها كنا نقول فيه 30 character
+
+523
+00:52:36,790 --> 00:52:42,690
+موجودة في الـ Down Syndrome فنتبهوا هنا Hypotonia
+
+524
+00:52:42,690 --> 00:52:47,670
+يعني الشدة
+
+525
+00:52:47,670 --> 00:52:55,130
+العضلات، قوة العضلات، فيها رخاوة يعني، فـHypotonia
+
+526
+00:52:55,130 --> 00:53:01,290
+Short Stature، الطول القصير، Loose Skinon the
+
+527
+00:53:01,290 --> 00:53:07,610
+nape، اللي هو يعني على ال .. يعني في أسفل الظهر أو
+
+528
+00:53:07,610 --> 00:53:12,410
+في أسفل الرقبة الـ Palmer crease، احنا الأيديان
+
+529
+00:53:12,410 --> 00:53:16,130
+الواحدة دي كده بتطلع عليها فيه الفنتان اللي تشوفه
+
+530
+00:53:16,130 --> 00:53:20,350
+واحد عنده Down Syndrome مثلها كخط واحد Palmer
+
+531
+00:53:20,350 --> 00:53:26,140
+crease وclinodectin فيه خلل في الأصابعالـ Flat
+
+532
+00:53:26,140 --> 00:53:36,020
+Octopus يعني المؤخرة الرأس مش مستديرة هيك مسطحة
+
+533
+00:53:36,020 --> 00:53:40,960
+الـ Picantal Folds اللي هي كما بيقولوا منغولية
+
+534
+00:53:40,960 --> 00:53:46,240
+يعني شبيهة بعيون المغولة والصينيين وGokul اللي هي
+
+535
+00:53:46,240 --> 00:53:52,550
+حقيقة في الـmedial aspect of the eyeبتلاقي في الـ…
+
+536
+00:53:52,550 --> 00:53:58,370
+في الـ… يعني fold بطريقة معينة هي اللي بتعطي
+
+537
+00:53:58,370 --> 00:54:03,570
+العيون زي الصينيين يعني الـBrush field spots حاطين
+
+538
+00:54:03,570 --> 00:54:08,150
+صورة لها في moderate to mild أحيانًا severe
+
+539
+00:54:08,150 --> 00:54:13,050
+intellectual disability التخلف عقليcongenital
+
+540
+00:54:13,050 --> 00:54:18,470
+heart diseases «ديودنال أدريزيا» يعني اختلالات
+
+541
+00:54:18,470 --> 00:54:26,870
+القلب التركيبية أو المشاكل للقلب تسكيرة الأتناشر
+
+542
+00:54:26,870 --> 00:54:33,610
+احتمالية أكبر للسرطانات احتمالية أكبر للتخلف
+
+543
+00:54:33,610 --> 00:54:41,850
+العقلي الآن باستراحة يعني ميزة الـاللي عندهم Down
+
+544
+00:54:41,850 --> 00:54:48,810
+Syndrome حقيقةً، يعني تذكر دائماً عنهم إنهم عندهم
+
+545
+00:54:48,810 --> 00:54:55,230
+pleasant personality يعني شخصيتهم لطيطة، حبابين،
+
+546
+00:54:55,230 --> 00:55:02,910
+بنحبهم، حلوين، تعاملهم يعني حلو يعني والـLife
+
+547
+00:55:02,910 --> 00:55:10,750
+expectancy 555 يعني هذه باعتبر أنا دائماًإن الواحد
+
+548
+00:55:10,750 --> 00:55:17,290
+يتذكر مثل هذه الحالة هي موجودة ومتواجدة أو تقريبًا
+
+549
+00:55:17,290 --> 00:55:25,670
+واحد في 850 ألف حالة يعني تقريبًا أقل من واحد في
+
+550
+00:55:25,670 --> 00:55:30,650
+الألف أكتر شوية من واحد في الألف واحد في 850 بتوقع
+
+551
+00:55:30,650 --> 00:55:36,070
+يكون عنده Down Syndrome فيعني
+
+552
+00:55:36,070 --> 00:55:41,210
+أدولة جزء من المجتمعبيدوني واحد يحن عليهم و .. بس
+
+553
+00:55:41,210 --> 00:55:44,750
+أنا بظن يعني من الأجمل الأشياء أنهم لطيفين يعني
+
+554
+00:55:44,750 --> 00:55:49,350
+آه، في أسئلة؟
+
+555
+00:55:49,350 --> 00:55:57,530
+فإذا في حد عنده سؤال، يسأل الملاحظة الأهم أو مهمة
+
+556
+00:55:57,530 --> 00:56:04,330
+كثير فضية أنه الـ Down Syndrome أحيانًا كثيرة
+
+557
+00:56:04,330 --> 00:56:05,910
+مرتبط بعمر الأمة
+
+558
+00:56:08,570 --> 00:56:14,390
+إذا بالذات الأم عمرها أكتر من الأربعين سنة نسبة
+
+559
+00:56:14,390 --> 00:56:19,850
+حدوث الـDownward Neuron ترتفع بنسبة عالية جداً
+
+560
+00:56:19,850 --> 00:56:24,810
+يعني هنا الطريقتين
+
+561
+00:56:24,810 --> 00:56:30,350
+للدراسة في البدل الأمنيوسي أو اللي هو أخذ سائل
+
+562
+00:56:30,350 --> 00:56:35,030
+حواليه من الجنين أو الإنتظار الميراثي يعني هذه
+
+563
+00:56:35,030 --> 00:56:39,630
+طريقة من الدراسات للأسف في دول تانيةباعتبره إنه
+
+564
+00:56:39,630 --> 00:56:47,510
+فحص للـ DNA أو لقى مرض معين في ذات الحمل إنه
+
+565
+00:56:47,510 --> 00:56:54,270
+بيعرضوا الإجهاض حتى ما يطلع الطفل عنده صابة بأساس
+
+566
+00:56:54,270 --> 00:56:57,730
+باعتبره إنه في نهاية جوانب أخلاقية في الطب
+
+567
+00:56:57,730 --> 00:57:04,030
+وأخلاقية في التعامل مع الحياة وكذا لأن احنا
+
+568
+00:57:04,030 --> 00:57:08,390
+تقريبًا يعني في كلام على إنه قبلنفوخ، يعني ذاك
+
+569
+00:57:08,390 --> 00:57:13,390
+الروح اللي هو تقريبًا 120 يوم يعني فيه شوية خلاف
+
+570
+00:57:13,390 --> 00:57:17,650
+بين الفقهاء والعلماء ممكن الواحد يعرض الإجهاض
+
+571
+00:57:17,650 --> 00:57:24,390
+وممكن يعني بما أنه لسه مش كائن
+
+572
+00:57:24,390 --> 00:57:29,990
+أو مش إنسان مكتمل يعني فالفكرة يعني، بس النقطة
+
+573
+00:57:29,990 --> 00:57:37,000
+الأساسية أنه إذا كبر عمره الأم، نسبةالـ Down
+
+574
+00:57:37,000 --> 00:57:42,600
+Syndrome تكبر كثير ماشي وخصوصًا فو�� سن الأربعين
+
+575
+00:57:42,600 --> 00:57:49,520
+يعني هو نقع تكون كبير كثير عادى، فهذه ناحية ناحية
+
+576
+00:57:49,520 --> 00:57:55,780
+ثانية يعني من الأشياء اللي الواحد بده ينتبهلها أن
+
+577
+00:57:55,780 --> 00:58:00,920
+أحيانًا الـ Trisomy 21 مافيكونش في كل الخلايا،
+
+578
+00:58:00,920 --> 00:58:05,460
+تكون في نسب من الخلايا والمقصود أنهالـ Non
+
+579
+00:58:05,460 --> 00:58:12,180
+-disjunction هذا اللي صار يعني مش على مستوى الـ
+
+580
+00:58:12,180 --> 00:58:16,860
+Egg و الـ Sperm بحيث إنه واحد منهم بيكون فيه
+
+581
+00:58:16,860 --> 00:58:21,120
+المشكلة لو بالـ Egg و الـ Sperm الأصليات كل
+
+582
+00:58:21,120 --> 00:58:24,720
+الخلايا اللي راح تطلع راح تكون فيها مشاكل بس لو
+
+583
+00:58:24,720 --> 00:58:28,660
+صار Non-disjunction بعدين يعني بعد ما صارت
+
+584
+00:58:28,660 --> 00:58:34,500
+Fertilized Egg وانقسمت مثلا مرتين، تلاتةفصار عندي
+
+585
+00:58:34,500 --> 00:58:39,140
+مثلًا 16 خلية واحدة منهم هي اللي صار فيها Non
+
+586
+00:58:39,140 --> 00:58:44,000
+-disjunction في حتة إنه صارت فيها Trisomy 21 في
+
+587
+00:58:44,000 --> 00:58:48,460
+واحدة منهم في حتة إنه بنتج عن هذا الأمر إنه راح
+
+588
+00:58:48,460 --> 00:58:55,120
+يكون إنه نسبة يعني ربع الخلايا تلت الخلايا 60% من
+
+589
+00:58:55,120 --> 00:58:59,960
+الخلايا اللي فيها الخلل والبقية طبيعية في تفاوت،
+
+590
+00:58:59,960 --> 00:59:09,760
+يعني في درجاتفهي طبيعة مهمة هنا الـ Rough Spots
+
+591
+00:59:09,760 --> 00:59:13,600
+الـ Brush Field Spots هنا حاطين كيف شكل العين يعني
+
+592
+00:59:13,600 --> 00:59:17,840
+فاهرة معينة وهي الـ Epicanthic Fold اللي هي للجوا
+
+593
+00:59:17,840 --> 00:59:25,200
+و Big Tongue و Pleasant Personality ويعني هاي اللي
+
+594
+00:59:25,200 --> 00:59:31,370
+هو Down Syndrome من أشياء الأمراض الكرمزوميةاللي
+
+595
+00:59:31,370 --> 00:59:37,430
+هي في المجتمع الـ
+
+596
+00:59:37,430 --> 00:59:48,290
+في هناك يعني أحيانًا حتى لو أنا مش كعدد ك band
+
+597
+00:59:48,290 --> 00:59:51,810
+وعدد ممكن ألاقي في
+
+598
+00:59:56,860 --> 01:00:04,460
+يعني أحيانًا مظهريًا بكون إنسان شكله لما نعمله
+
+599
+01:00:04,460 --> 01:00:09,540
+Carrier-type لما أدققتش كثير ولكن بالأول إنه بس في
+
+600
+01:00:09,540 --> 01:00:17,120
+نسختين من الـChromosome 21 فبظن إن التشفيذ غلط أو
+
+601
+01:00:17,120 --> 01:00:24,080
+بقول إنه فيه مشكلة بكون إنه الـChromosome 21 كما
+
+602
+01:00:24,080 --> 01:00:30,060
+هو في الصورة هذهراكب نسخة منه على كروموزوم 14 كبير
+
+603
+01:00:30,060 --> 01:00:37,820
+كروموزوم 14 وبالتالي أحيانًا الـ… الـ… يعني هنا
+
+604
+01:00:37,820 --> 01:00:41,940
+إحنا حاطين مثال إنه أنا المفروض بشكل طبيعي أكون
+
+605
+01:00:41,940 --> 01:00:48,480
+عند كروموزوم 14 وكروموزوم 21 منفصلات بهذا الشكل
+
+606
+01:00:48,480 --> 01:00:55,160
+إذا في عندي Balance Translocation بهذا الشكل إنه
+
+607
+01:00:55,460 --> 01:00:59,060
+الـ Chromosome 21 اللي هو أنه أصغر واحد ومطرد هيكي
+
+608
+01:00:59,060 --> 01:01:03,800
+وصغير لذب كله بالغلط مع Chromosome 14 وظلوا
+
+609
+01:01:03,800 --> 01:01:10,120
+موجودين هناك فإذا إنسان خلايا بهذا الشكل برضه هذا
+
+610
+01:01:10,120 --> 01:01:15,700
+ماعنديهوش مشكلة إذا كانت بشكل مختلف بهذه الأشياء
+
+611
+01:01:15,700 --> 01:01:20,360
+بتكون الأمور Unbalanced وبتروح تكون فيها مشاكل
+
+612
+01:01:20,360 --> 01:01:27,290
+مختلفة كبيرةهنا راح يكون down لأنه فيه زيادة طبعاً
+
+613
+01:01:27,290 --> 01:01:31,310
+هاي one copy وفيه copies تانية زيها فبنتج عن هذا
+
+614
+01:01:31,310 --> 01:01:35,210
+الأمر الثاني اللي نفترضها راح تكون طبيعية راح يكون
+
+615
+01:01:35,210 --> 01:01:40,570
+أنه عندي ثلاثة أو هنا فيه فقد تام لل 21 هنا في
+
+616
+01:01:40,570 --> 01:01:47,460
+عندي ثلاثة copy من ال chromosome 14 حتىهنا عندي
+
+617
+01:01:47,460 --> 01:01:51,980
+نصفة واحدة بس يعني كل هدولة راح يسببوا إشكالات
+
+618
+01:01:51,980 --> 01:02:00,080
+وأمراض ويكون مشاك�� اللي
+
+619
+01:02:00,080 --> 01:02:09,580
+لان النقطة الأولى اللي ذكرناها عن أمراض اليوم أو
+
+620
+01:02:09,580 --> 01:02:16,000
+حالات اليوم أنه بنحكي عن الـ Chromosome فحكينا عن
+
+621
+01:02:16,000 --> 01:02:21,300
+الـ Autosomal Chromosomes وبالذات Chromosome 21
+
+622
+01:02:21,300 --> 01:02:27,740
+وخلّينا هاي شو اسمه، هاي اللي نذكرها راح ناخد بعد
+
+623
+01:02:27,740 --> 01:02:31,980
+شوية على الـ Six Chromosomes وشو بيصير بيهم فرح
+
+624
+01:02:31,980 --> 01:02:37,320
+نرجع لموضوع كـ Chromosome كامل بعد شوية الآن فيه
+
+625
+01:02:37,320 --> 01:02:45,880
+ظواهر وأمراض نتيجة يعني قطعة مشالـ Chromosome كامل
+
+626
+01:02:45,880 --> 01:02:53,000
+فمن الأشياء اللي أنا يعني بصراحة الـ Down Syndrome
+
+627
+01:02:53,000 --> 01:02:59,940
+شوفتالأنواع التانية للـ Autosome الـ 313، الـ 318،
+
+628
+01:02:59,940 --> 01:03:04,700
+الـ 360، ما عمري شوفت ويمكن الواحد بيكون
+
+629
+01:03:04,700 --> 01:03:11,320
+Neonatologist يشوف الـ Abortion ويعمل، يشوف شو
+
+630
+01:03:11,320 --> 01:03:18,920
+بيصير يعني في الموليد الجددالحديثي الولادة إذا ما
+
+631
+01:03:18,920 --> 01:03:23,420
+كان الواحد هذا تخصصه يمكن احتمال نادر أن يشوف
+
+632
+01:03:23,420 --> 01:03:29,840
+الأمراض اللي بنحكي عنها ماشي ال أنا بالنسبة لي
+
+633
+01:03:29,840 --> 01:03:35,740
+كمناعة وحساسية بهمني حالة اسمها Die George
+
+634
+01:03:35,740 --> 01:03:44,180
+Syndrome نخبركم عنها ويعني من كل هالالأمراض
+
+635
+01:03:44,180 --> 01:03:50,000
+والمشاكل وكذا أنا ماشوفتش الأنواع التانية و… بس
+
+636
+01:03:50,000 --> 01:03:57,460
+خلّينا عشان يعني يعني أنا بقول لوحدي لما يكون إن
+
+637
+01:03:57,460 --> 01:04:01,560
+شاء الله عنده المراجع وعنده ممكنية التواصل معاها
+
+638
+01:04:01,560 --> 01:04:06,880
+بالـ PubMed ولا الـ Online Mendelian Resource
+
+639
+01:04:06,880 --> 01:04:12,920
+لأسماء الأمراض الوراثية وكدهبكون إن شاء الله أموره
+
+640
+01:04:12,920 --> 01:04:17,860
+كويسة الـ Diehard Syndrome من أيام ما كنت طالب
+
+641
+01:04:17,860 --> 01:04:25,140
+يدرسوني إياه و هو من أحد أمراض مقصان المناعة و فيه
+
+642
+01:04:25,140 --> 01:04:31,780
+له مشكاك الكثير و يعني كنت محبوب لقبل أربع سنين
+
+643
+01:04:31,780 --> 01:04:36,740
+يعني بعد ما أجزت و شابل واحد لحظة أني شفت حالة
+
+644
+01:04:36,740 --> 01:04:43,610
+واحدة في حياتي هي شغلاتعبارة عن حالات نادرة
+
+645
+01:04:43,610 --> 01:04:53,010
+والواحد يعني بده يكون عنده قدرة على إنه يعني لما
+
+646
+01:04:53,010 --> 01:04:59,610
+نشوفها ويشك في إنها موجودة يعرف يطلب الفحص المناسب
+
+647
+01:04:59,610 --> 01:05:06,340
+حتى ألاقي هذه الشغلوأشوف أنه يعني أقدر أشخصها
+
+648
+01:05:06,340 --> 01:05:10,800
+ويكون عندي حتى فكرة شو الـ mechanism كان أنه صارت
+
+649
+01:05:10,800 --> 01:05:15,280
+وين الـ translocation وين الـ الـ كانت balanced،
+
+650
+01:05:15,280 --> 01:05:20,160
+unbalanced، شو صارت وكده الـ Dijard Syndrome،
+
+651
+01:05:20,160 --> 01:05:28,560
+ماشي، الآن احنا يعني we mapped it to chromosome 22
+
+652
+01:05:30,240 --> 01:05:36,900
+الـ «Q» اللي هو الـ «Long Arm» تبعته الـ «Band 11
+
+653
+01:05:36,900 --> 01:05:44,860
+.2» هو بتصير عملية «Deletion» يعني في إزالة لقطعة
+
+654
+01:05:44,860 --> 01:05:52,620
+صغيرة من الـ «DNA» يعني بالضبط كام «Gen»
+
+655
+01:05:52,620 --> 01:05:58,520
+موجود فيها بطيرًا عشان يستعطينا البرض هذا ما بعرف
+
+656
+01:05:58,520 --> 01:06:05,820
+100%فالـ Diehard Syndrome يعني إيه له قصص هيك
+
+657
+01:06:05,820 --> 01:06:12,760
+بعرفتها والواحد بيحكيها الـ Diehard Syndrome عبارة
+
+658
+01:06:12,760 --> 01:06:18,580
+عن لما يصير الـ deletion لهذا القطع من الـ DNA،
+
+659
+01:06:18,580 --> 01:06:24,680
+ماشي، بيصير عندي anomaly في الـ development تبعت
+
+660
+01:06:24,680 --> 01:06:28,650
+الـ third والfour pharyngeal pouchesفي الـ
+
+661
+01:06:28,650 --> 01:06:33,650
+Emperogenesis يعني إذا تتذكروا الـ Emperogenesis
+
+662
+01:06:33,650 --> 01:06:38,770
+اللي هي بالذات three to four pharyngeal pouches
+
+663
+01:06:38,770 --> 01:06:44,550
+بتكون في لحظة معينة زي ما إحنا بالقرآن الكريم نقول
+
+664
+01:06:44,550 --> 01:06:50,610
+إن الجنين على شكل المضغة المضغة يعني زي قطعة البن
+
+665
+01:06:50,610 --> 01:06:57,050
+على الكواكس شديتها ويكون عليها الـ pharyngeal
+
+666
+01:06:57,050 --> 01:07:01,820
+pouchesفبتطير أو بيصير خلل في الـ third والـ
+
+667
+01:07:01,820 --> 01:07:05,620
+fourth pharyngeal pouches أتأمل أنكم أخدتم الـ
+
+668
+01:07:05,620 --> 01:07:10,820
+embryology نتيجة هذا الخلل بيصير عندي ثلاث مظاهر
+
+669
+01:07:10,820 --> 01:07:15,820
+رئيسية الـ third والـ fourth pharyngeal pouches
+
+670
+01:07:15,820 --> 01:07:23,000
+بيكون فيهملأن هم راح يعطي الـ Thymus أو الغد الـ
+
+671
+01:07:23,000 --> 01:07:29,900
+2T اللي هي تبعت المناعة اللي في الصدر المنطقة
+
+672
+01:07:29,900 --> 01:07:34,640
+الأمامية من الصدر فبصير عندي Absent Thymus والـ
+
+673
+01:07:34,640 --> 01:07:38,020
+Thymus ضرورية للـ Development للـ T-cells في
+
+674
+01:07:38,020 --> 01:07:44,280
+المناعة هي بتتعلم، هي تتكون، هي تتنشط الـ Thymus
+
+675
+01:07:44,280 --> 01:07:47,880
+فبصير عندي Absence of T-cells وبالتالي عندي Immune
+
+676
+01:07:47,880 --> 01:07:52,100
+Deficiencyبيصير عنده Immune Deficiency الوظيفة
+
+677
+01:07:52,100 --> 01:07:55,480
+الثانية للـthird والـfourth pharyngeal pouches إن
+
+678
+01:07:55,480 --> 01:07:59,780
+هي بتشترك في الـroot of the heart في الـmajor
+
+679
+01:07:59,780 --> 01:08:04,100
+blood vessels فالـmajor blood vessels الأورطة
+
+680
+01:08:04,100 --> 01:08:08,460
+والبلمونري آرتي والـtruncus arteriosus والأشياء
+
+681
+01:08:08,460 --> 01:08:12,920
+هذه بتصير فيها خلب فبيصير عندي congenital heart
+
+682
+01:08:12,920 --> 01:08:18,160
+disease بيصير عندي مرض قلب خلقي عيب خلقي في القلب
+
+683
+01:08:18,920 --> 01:08:22,020
+الشغل الثالث اللي بتكون نتيجة الـ «تيرد» والـ
+
+684
+01:08:22,020 --> 01:08:28,480
+«بورت» الـ «ترنجيال باوتش» اللي هم الـ الـ الـ الـ
+
+685
+01:08:28,480 --> 01:08:33,540
+Parathyroid glands والـ Parathyroid glands أهميتهم
+
+686
+01:08:33,540 --> 01:08:37,200
+بالتحكم في الـ «ميتابوليزم» تبع الـ «كالسيو» فبصير
+
+687
+01:08:37,200 --> 01:08:42,220
+عندي مشكلة «هيبوكالسينيا» و«تيتاني» بصير الجنين أو
+
+688
+01:08:42,220 --> 01:08:46,920
+الـ أو الجنين يعني الـ «نيو بورن» بصير عنده تشلجات
+
+689
+01:08:46,920 --> 01:08:51,020
+و«تيتاني»وفيكون نتيجة الـHypocalcemia بسبب
+
+690
+01:08:51,020 --> 01:08:57,780
+الـHypoparathyroidism فالـVelio
+
+691
+01:08:57,780 --> 01:09:01,880
+-below-cardiofacial syndrome أي الإسم التاني
+
+692
+01:09:01,880 --> 01:09:06,680
+للـDijord Syndrome يكون عندي مشاكل في القلب، مشاكل
+
+693
+01:09:06,680 --> 01:09:11,160
+في الـThymus وفي المناعة ومشاكل في الـCalcium وفي
+
+694
+01:09:11,160 --> 01:09:16,360
+الـMetabolism تبع الـHypoparathyroidism
+
+695
+01:09:17,070 --> 01:09:22,250
+النقطة الأخيرة فيهم اللي هي قضية إنه راح يكون
+
+696
+01:09:22,250 --> 01:09:28,630
+بيسموها «Dysmorphic Features» الحاطين هنا أظن صور
+
+697
+01:09:28,630 --> 01:09:32,250
+اللي
+
+698
+01:09:32,250 --> 01:09:38,210
+هم الـ «Trisomy 21» خلّيني أشوف، لأ مش حاطين
+
+699
+01:09:38,210 --> 01:09:41,870
+«Dijord Syndrome» بيبسوه، بيكون بيسموها «Loss of
+
+700
+01:09:41,870 --> 01:09:50,300
+ears»يعني الـ… الـ… لما الواحد يشوف الجنين الأصل
+
+701
+01:09:50,300 --> 01:09:54,180
+في الإنسان إذا الواحد انتبه على حاله إنه ديناي
+
+702
+01:09:54,180 --> 01:09:57,820
+بيكونوا على مستوى العين يعني إذا أخدت خط بين
+
+703
+01:09:57,820 --> 01:10:02,380
+الآنتين الدينان تقريباً هنا إذا دينان الواحد أنزل
+
+704
+01:10:02,380 --> 01:10:07,080
+من هذا الوضع يسموها «loss of ear» يكون «increased
+
+705
+01:10:07,080 --> 01:10:11,340
+philtrum» اللي هي المسافة بين الأمك والشفة العلية
+
+706
+01:10:11,880 --> 01:10:16,560
+اللي كونها شكلها «increase» فإنهم شكل مميز يعني
+
+707
+01:10:16,560 --> 01:10:24,000
+فهذا إيش اسمه «Digest Syndrome» فبقية الـ
+
+708
+01:10:24,000 --> 01:10:29,920
+«diseases» بدّيش يعني الفكرة فيها مراد كثيرة وهي
+
+709
+01:10:29,920 --> 01:10:36,100
+«list of examples» يعني هذولة نسبة أو يعني عدد
+
+710
+01:10:36,100 --> 01:10:42,400
+محدود من الأمثلةوإنه في عندي أمراض كثيرة أخرى
+
+711
+01:10:42,400 --> 01:10:48,580
+بيكون أنا المشكلة عندي هي segmental deletion أو
+
+712
+01:10:48,580 --> 01:10:53,560
+duplication يعني عبارة عن قطعة مش الـ…
+
+713
+01:10:53,560 --> 01:11:00,120
+الـChromosome كامل، ماشي؟ فهذه أشياء بتحدث وموجودة
+
+714
+01:11:00,120 --> 01:11:08,040
+في الطبيعة، موجودة في الحياةموجودة ومؤثرة والواحد
+
+715
+01:11:08,040 --> 01:11:15,160
+تطفت عنده حالة بده يحسن التنقيب والبحث عن من
+
+716
+01:11:15,160 --> 01:11:21,760
+المراجع العلمية المعتمدة الـ Online Databases زي
+
+717
+01:11:21,760 --> 01:11:27,190
+ما بقوله، قواعد البيانات على الـNetبحيث إنه يدخل
+
+718
+01:11:27,190 --> 01:11:31,630
+كل المعلومات اللي بعرفها كمظاهر ويحاول يلاقي منها
+
+719
+01:11:31,630 --> 01:11:39,170
+شو التشخيص أو وين العلة عشان يختار بعدين الـTest
+
+720
+01:11:39,170 --> 01:11:42,370
+المناسب حتى يثبت إن هذا الموضوع موجود
+
+721
+01:11:42,370 --> 01:11:46,910
+فالـRearrangement
+
+722
+01:11:46,910 --> 01:11:52,770
+لقضية اللي يصير Deletion أو Duplication أثنانهم
+
+723
+01:11:52,770 --> 01:11:58,920
+لنفس الـMechanism لما نكونعندي سواء إذا كامل، Non
+
+724
+01:11:58,920 --> 01:12:02,920
+-distinction يعني بتكون أثنين مع بعض بيروحوا هيك
+
+725
+01:12:02,920 --> 01:12:07,720
+أو صفر بيروح الجهة الثانية، بتكون كاملة بس أحياناً
+
+726
+01:12:07,720 --> 01:12:13,160
+بتكون على قطعة وبتكون إنه إشي بنتقل من محل لمحل
+
+727
+01:12:13,160 --> 01:12:18,220
+ثاني فبنتج عنه إنه في نسخة راح تكون Duplication
+
+728
+01:12:18,220 --> 01:12:23,440
+وفي نسخة تانية أو جهة تانية راح يكون فيه Deletion
+
+729
+01:12:23,440 --> 01:12:32,240
+فهي لنفس الـMechanismهنا برضه يعني هاي هون اللي
+
+730
+01:12:32,240 --> 01:12:37,460
+عملنا عن طريق الـ Karyotype على Binding دورت على
+
+731
+01:12:37,460 --> 01:12:45,080
+إشي معين ممكن أنا هنا الـ Fish كأسلوب أدور على
+
+732
+01:12:45,730 --> 01:12:53,610
+بطريقة معينة عليهم وبعدين في عندي اللي هو micro
+
+733
+01:12:53,610 --> 01:12:59,850
+arrays بتكون أنا ممكن أدور بطريقة معينة وبعدين
+
+734
+01:12:59,850 --> 01:13:10,590
+بروح أقراها ويعني بتكون عندي، شو اسمه؟ محاضرة أنا،
+
+735
+01:13:10,590 --> 01:13:11,610
+محاضرة، محاضرة
+
+736
+01:13:14,980 --> 01:13:23,480
+فأسف، يعني هذه الأليات المختلفة لمعرفة النوع
+
+737
+01:13:23,480 --> 01:13:30,080
+التاني من الـChromosome Anomalies يعني هنا
+
+738
+01:13:30,080 --> 01:13:36,060
+كـChromosome كامل، فيه عدد محدودكقطع من
+
+739
+01:13:36,060 --> 01:13:41,140
+الكرموزومات، فيه برضه نسبة موجودة، هناك أنفل عليها
+
+740
+01:13:41,140 --> 01:13:46,880
+دخلنا على قصة الـDijort Syndrome كمثال، مديش غيره،
+
+741
+01:13:46,880 --> 01:13:56,600
+بس الفكرة إنه بكون في عندي يعني مظاهر متعددة وانا
+
+742
+01:13:56,600 --> 01:14:00,060
+بإمكاني أدرسها بطرق مختلفة
+
+743
+01:14:03,080 --> 01:14:07,620
+في حاجة اسمها «Brother Willy Engelman Syndromes»
+
+744
+01:14:07,620 --> 01:14:12,700
+كانوا حاطين صورهم بهذا الشكل، ماشي، رخاوة في
+
+745
+01:14:12,700 --> 01:14:20,420
+العضلات، تخلف عقلي، أمراض، مشاكل ثانية، إذا الواحد
+
+746
+01:14:20,420 --> 01:14:27,520
+بدي ياخد خط الطب كـPediatrician، كـGeneticist أو
+
+747
+01:14:27,520 --> 01:14:30,340
+كذا، بدي يصير يعرف عنهم ويتعامل معهم
+
+748
+01:14:34,340 --> 01:14:38,860
+الآن الجانب الأخير من الأمراض الكرمزومية اللي هو
+
+749
+01:14:38,860 --> 01:14:43,220
+الـ Sex Chromosomes الـ Sex Chromosomes يعني ناحية
+
+750
+01:14:43,220 --> 01:14:52,960
+مهمة كثير ويعني بدها تكون نابع للواحد من فهم ضروري
+
+751
+01:14:52,960 --> 01:15:02,380
+للمبادئ تبعتها بالنسبة للـ Sex Development وتطور
+
+752
+01:15:02,380 --> 01:15:12,050
+الإنسان الجنسيبنلاقي أنا عندى بتكلم عن ثلاث
+
+753
+01:15:12,050 --> 01:15:20,710
+مستويات من المظاهر وأحياناً طبعاً في الغالب بتكون
+
+754
+01:15:20,710 --> 01:15:27,830
+بطرق معينة بس هناك طرق متعددة للاختلالات فالأصل
+
+755
+01:15:27,830 --> 01:15:33,850
+الإنسان الرجل الذكر بكون عنده X Y chromosome
+
+756
+01:15:35,940 --> 01:15:44,340
+التركيب للـ «جونات» أو العضاء التناثولية تبعته إنه
+
+757
+01:15:44,340 --> 01:15:51,480
+عنده خصي أو Testiclesماشي، وبالأخير تعطي مظاهر
+
+758
+01:15:51,480 --> 01:15:59,640
+اللي نرضقها بالدكورة يعني الصوت أجش الشعر في
+
+759
+01:15:59,640 --> 01:16:04,500
+اللحية وفي مناطق معينة في الجسم كمية العضلات في
+
+760
+01:16:04,500 --> 01:16:10,920
+جسمه أكبر الهرمونات في منصة جسمه تكون مختلفة هذه
+
+761
+01:16:10,920 --> 01:16:15,040
+اللي بيسميها مظاهر الدكورة أو الأنوثة الـ
+
+762
+01:16:15,040 --> 01:16:23,940
+Phenotypeالـ Phenotype هذا هو نتيجة أول شيء جزء
+
+763
+01:16:23,940 --> 01:16:28,840
+منه الكروموزومات وما ينتج عنها منه بروتينات وما
+
+764
+01:16:28,840 --> 01:16:35,520
+ينتج عنها منه تراكيب ثم بعد ذلك جوانب هرمونية
+
+765
+01:16:35,520 --> 01:16:41,980
+نتيجة الـ Gonads وبعد ذلك الصراحة الجوانب
+
+766
+01:16:41,980 --> 01:16:49,870
+المجتمعيةيعني الـ role-playing يعني المجتمع عادة
+
+767
+01:16:49,870 --> 01:16:56,750
+الطفل من صغره إذا كان ذكر بيصيروا يقولوا أنت زلمة
+
+768
+01:16:56,750 --> 01:17:01,570
+واش بتعيط زي البنات ولا بيصيروا ربوه على إنه يكون
+
+769
+01:17:01,570 --> 01:17:06,190
+خش إنه ما يشكيش وإنه كده وإنه كده كدا بتلاقي بواهر
+
+770
+01:17:06,190 --> 01:17:11,390
+حتى من ناحية المجتمع بتتدخل فيه شويه يعني مناسب
+
+771
+01:17:11,900 --> 01:17:17,960
+لأنه هذا رجل أو هي أنثى فبالمقابل
+
+772
+01:17:17,960 --> 01:17:23,060
+الـ Females في عندنا بيكون عندهم XX chromosomes
+
+773
+01:17:23,060 --> 01:17:30,740
+بتكون عندنا مبايض Ovaries وبعدين بيصير الشكل
+
+774
+01:17:30,740 --> 01:17:36,120
+المميز للـ Phenotype كـ Female تتدخل فيه أشياء
+
+775
+01:17:36,120 --> 01:17:40,060
+كتيرة الآن
+
+776
+01:17:40,470 --> 01:17:46,230
+الـ Y-Chromosome حقيقةً فيه عدد قليل من الجينات
+
+777
+01:17:46,230 --> 01:17:51,890
+حاطين هنا تفاصيل من أصغر الـChromosomes كمان زي
+
+778
+01:17:51,890 --> 01:17:57,070
+الـChromosome 21 قريب منه يعني في الحجم وبكون
+
+779
+01:17:57,070 --> 01:18:06,910
+مافيش فيه، إيش اسمه؟ مايكونش فيه يعني كبير عدد من
+
+780
+01:18:06,910 --> 01:18:12,010
+الـChromosomes اللي بتأثر علىأشياء محينة يعني،
+
+781
+01:18:12,010 --> 01:18:16,450
+ماشي، فياسلة؟
+
+782
+01:18:16,450 --> 01:18:19,650
+السلام
+
+783
+01:18:19,650 --> 01:18:23,250
+عليكم، فياسلة؟ تمام لحد الآن يا دكتور، تمام، مافي
+
+784
+01:18:23,250 --> 01:18:30,010
+سؤال يعني، طيب، الفهم لكيف تطور الدكور والإينات
+
+785
+01:18:30,590 --> 01:18:34,370
+وكيف ربنا حطم فينا هيك الأشياء وكيف ربنا خلقنا
+
+786
+01:18:34,370 --> 01:18:46,890
+صراحة فيه يعني أفضل تقويم ويعني كيف الإنسان بتخلق
+
+787
+01:18:46,890 --> 01:18:51,970
+حقيقة يعني عجبة من الله سبحانه وتعالى من الأشياء
+
+788
+01:18:51,970 --> 01:18:59,560
+اللي لازم تكونوا تتذكروها أولاً أنهفي الـ
+
+789
+01:18:59,560 --> 01:19:05,580
+Embryogenesis يعني في مرحلة تخلق الإنسان في مرحلة
+
+790
+01:19:05,580 --> 01:19:12,160
+الجنينية المبكرة ناشي الإنسان بيولد بالأول أو
+
+791
+01:19:12,160 --> 01:19:21,360
+بيتخلق بالأول وعنده تراكيب يعني ذكورة وأنوثة في
+
+792
+01:19:21,360 --> 01:19:28,560
+نفس الوقت ناشيفبقرا «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك
+
+793
+01:19:28,560 --> 01:19:32,900
+دكت» «ميزونفريك
+
+794
+01:19:32,900 --> 01:19:38,400
+دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك
+
+795
+01:19:38,400 --> 01:19:39,040
+دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك
+
+796
+01:19:39,040 --> 01:19:39,520
+دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك
+
+797
+01:19:39,520 --> 01:19:42,060
+دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك
+
+798
+01:19:42,060 --> 01:19:50,260
+دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك دكت» «ميزونفريك
+
+799
+01:19:50,260 --> 01:19:59,200
+دكت» «ميزيعني بيقولوا الـ Default يعني الإعداد
+
+800
+01:19:59,200 --> 01:20:06,700
+التلقائي الـ Default Development بتكون إنه الإنسان
+
+801
+01:20:06,700 --> 01:20:16,420
+بتحول إلى أنثى إذا فيه الـ Y-Chromosome ماشي بتحول
+
+802
+01:20:16,420 --> 01:20:23,340
+لدفع أما إذا مافيش Y-Chromosomeيعني وجود الـ X أو
+
+803
+01:20:23,340 --> 01:20:28,620
+أكثر من X أو عدد كبير من الـ X ما بيخلي الأنثى
+
+804
+01:20:28,620 --> 01:20:35,100
+تتكون عدم وجود الـ Y-Chromosome هو ما يدفع الـ
+
+805
+01:20:35,100 --> 01:20:41,560
+Development إلى قضية أن يكون الشخص هذا ذكر فوجود
+
+806
+01:20:41,560 --> 01:20:46,220
+الـ Y-Chromosome هو اللي بيصنع الـ Testes بيحول
+
+807
+01:20:46,220 --> 01:20:52,050
+إلى Testes وبيغير شكل القنواتبولية والقنوات
+
+808
+01:20:52,050 --> 01:20:58,390
+التناسلية بحيث إنه يعطي شكل الذكر في الـ Internal
+
+809
+01:20:58,390 --> 01:21:02,490
+والـ External Genitalia اللي هم الأعضاء التناسلية
+
+810
+01:21:02,490 --> 01:21:09,750
+الداخلية والقارجية البربخ والقنوات
+
+811
+01:21:09,750 --> 01:21:17,170
+تبعات الـ Sperms والبرستاتا
+
+812
+01:21:17,170 --> 01:21:25,120
+والذكر والأشياء هذهفي مقابل العدم موجود الـ Y
+
+813
+01:21:25,120 --> 01:21:28,740
+-Chromosome هو ما يدفع الـ Development إنه تتحول
+
+814
+01:21:28,740 --> 01:21:33,280
+باتجاه الأنثى وهي اللي بيسموها الـ Default يعني
+
+815
+01:21:33,280 --> 01:21:37,300
+هنا إذا مافيش أي مؤثر خارجي راح تمشي بهذا الطريق
+
+816
+01:21:37,300 --> 01:21:44,440
+فبتكون المبيض وبعدين قنوات Falloff وبعدين بقية
+
+817
+01:21:44,440 --> 01:21:50,190
+الرحم وقطعه وبعدين المهبل وغيرهالـ Female Internal
+
+818
+01:21:50,190 --> 01:21:56,510
+و External Genital ماشي فالإنسان
+
+819
+01:21:56,510 --> 01:22:06,270
+الطبيعي يعني عادة إذا ذكر XY إذا أنثى XX والأصل
+
+820
+01:22:06,270 --> 01:22:12,630
+يعني في التحكم إنه تروح باتجاه الذكر الذكورة هي
+
+821
+01:22:12,630 --> 01:22:19,880
+وجود الـXكثير من المظاهر مرتبطة بعد ما تتكون الـ
+
+822
+01:22:19,880 --> 01:22:24,280
+Testicles وتكون مصدر للهرمونات، الـTestosterone
+
+823
+01:22:24,280 --> 01:22:32,480
+وهو بيؤدي إلى إن المظاهر تتباع وتتغير وتكون بالشكل
+
+824
+01:22:32,480 --> 01:22:41,100
+اللي عندنا موجود فهي نواحي مهمة الآن في ظاهرة
+
+825
+01:22:41,100 --> 01:22:47,490
+حكينا عنها من قبلطبعًا الـ X-Chromosome أكبر بكثير
+
+826
+01:22:47,490 --> 01:22:52,690
+يعني الـ Chromosome محرز، كبير وفي عليه جينات
+
+827
+01:22:52,690 --> 01:22:57,790
+كثيرة وبلها دخل في أشياء كثيرة طبعًا أهم ميزة فيها
+
+828
+01:22:57,790 --> 01:23:02,670
+أو أهم مشكلة فيها أنه اللي لما يكون عندي نسخة
+
+829
+01:23:02,670 --> 01:23:08,730
+مريضة الـ Male راح يكون يأكل هوا لأنه لو نسخة
+
+830
+01:23:08,730 --> 01:23:13,390
+واحدة مافيش عنده مجال إذا بالذات Recessiveوهو يعني
+
+831
+01:23:13,390 --> 01:23:18,830
+صفة متنحية راح يكون إنها رغم إنها متنحية بس بتظهر
+
+832
+01:23:18,830 --> 01:23:25,990
+بالدكور فدايما يعني قضية الـ X-Chromosomes وأهميته
+
+833
+01:23:25,990 --> 01:23:32,510
+يعني شغل سبحان الله مهم كتير فلمّا
+
+834
+01:23:32,510 --> 01:23:39,330
+يكون الأنثى أو حتى لو ذكر مثلا XXY والـ XXY راح
+
+835
+01:23:39,330 --> 01:23:47,430
+يكون مظهريا إيش؟ ذكرلأنه عند الـY لما يكون XXY
+
+836
+01:23:47,430 --> 01:23:51,470
+الـTwo X دولة بيكونوا الشغالات أثنان وفي كل
+
+837
+01:23:51,470 --> 01:24:02,490
+الخلايا لو أنا بقدر أدرس بشكل عميق أنواع الـDNA
+
+838
+01:24:02,490 --> 01:24:08,510
+الشغال في كل خلية بلاقي إنه في حالة لما يكون عندي
+
+839
+01:24:08,510 --> 01:24:14,650
+أكتر من نسقة من الـXواحد منهم بس اللي شغالة فهنا
+
+840
+01:24:14,650 --> 01:24:18,870
+بيشرحوا Epigenetic وChromosomal Features و X
+
+841
+01:24:18,870 --> 01:24:23,070
+-Chromosome Inactivation in somatic cells ففي
+
+842
+01:24:23,070 --> 01:24:28,230
+الخلايا الجسمانية أي خلية صحيح أنها Two copies of
+
+843
+01:24:28,230 --> 01:24:34,290
+X-Chromosome بس واحدة بس منهم شغالة التانية بتكون
+
+844
+01:24:34,290 --> 01:24:41,480
+Silence وهذه الظاهرة بتحدث أولاًفي مرحلة مبكرة في
+
+845
+01:24:41,480 --> 01:24:46,920
+الـ Development بحيث إن مجموع الخلايا، نص الخلايا،
+
+846
+01:24:46,920 --> 01:24:51,600
+ربع الخلايا بتلاقي هذه الـ Copy هي الشغالة طبعاً
+
+847
+01:24:51,600 --> 01:24:55,760
+بتكون X-Chromosome أخذها الواحد مثلا أو أخذتها الـ
+
+848
+01:24:55,760 --> 01:25:02,070
+Female من والدها ومن والدتها، من الأب ومن الأمفإذا
+
+849
+01:25:02,070 --> 01:25:05,390
+بقدر أنا أفرّق إن هاي أجت من هون وهي أجت من هناك
+
+850
+01:25:05,390 --> 01:25:13,430
+بكون بلاقي في عندي واحدة بس هي لشغالة فالـ Gene
+
+851
+01:25:13,430 --> 01:25:20,590
+Expression الـ Active بكون هو اللي هو Active،
+
+852
+01:25:20,590 --> 01:25:28,210
+ماشي، الثاني Most Genes Are Silenced لحتى لما نقول
+
+853
+01:25:28,210 --> 01:25:31,780
+Silenceيعني هو أنا إذا عشان يحكوا التفاصيل أدق
+
+854
+01:25:31,780 --> 01:25:37,720
+شوية حوالي 15% are expressed to some degree يعني
+
+855
+01:25:37,720 --> 01:25:42,620
+حتى لما نقوله «inactive X-chromosome» مثلا في خلية
+
+856
+01:25:42,620 --> 01:25:47,460
+معينة مش كل الجينات على الـX-chromosome بتكون كلها
+
+857
+01:25:47,460 --> 01:25:54,420
+صفر وما بتشتغلش في نسبة قليلة بيكون، إيش هو اسمه؟
+
+858
+01:25:54,420 --> 01:25:58,020
+بيكون الـ«active»
+
+859
+01:26:00,510 --> 01:26:05,370
+لما أنا أدور على الـ DNA تبع الـ X-Chromosome في
+
+860
+01:26:05,370 --> 01:26:09,190
+هذه الحالة بكون على حالة الـ Euchromatin يعني
+
+861
+01:26:09,190 --> 01:26:18,510
+الكروماتين الحقيقي بمعنى إنه عبارة عن DNA مفروض مش
+
+862
+01:26:18,510 --> 01:26:24,130
+مضغوط وغير فاعل، لأ، مفروض ويتم استخدامه الـ
+
+863
+01:26:24,130 --> 01:26:28,910
+Inactive اللي هو اسمه الـ Bar Body، ماشياللي هو
+
+864
+01:26:28,910 --> 01:26:35,070
+يعني مضغوط ونايم وخارج طبعاً الـ «باربا» دي يعني
+
+865
+01:26:35,070 --> 01:26:42,210
+أنت بتعرفه جزء من بقصات التباتة الذكورة أو الأنوتة
+
+866
+01:26:42,210 --> 01:26:48,410
+أو كذا يعني لما نيجي نتكلم عن نفترض الألعاب
+
+867
+01:26:48,410 --> 01:26:54,920
+الأولومبية في واحدة أشطر ركيبة في الألعاب القوةصار
+
+868
+01:26:54,920 --> 01:27:01,420
+إن البنات التانية تقولوا لهذا زلمة مش أنثى
+
+869
+01:27:01,420 --> 01:27:08,060
+يعني، شايفين؟ فإذا الواحد باخد مسحة بسيطة من الحلق
+
+870
+01:27:08,060 --> 01:27:14,400
+وبروح بدور باستخدام الـChromatin وبيشوف Condensed
+
+871
+01:27:14,400 --> 01:27:20,360
+ولا لأ إذا فيه Bar Bodies بعرف إنه فيه X
+
+872
+01:27:20,360 --> 01:27:27,220
+-Chromosome، Inactiveفالحالة هذه يعني لو جيت أنا
+
+873
+01:27:27,220 --> 01:27:30,840
+وأنثى
+
+874
+01:27:30,840 --> 01:27:35,380
+مالكتش فيها ولا بعربة دي معناته هي مش أنثى حتى لو
+
+875
+01:27:35,380 --> 01:27:39,980
+مظهريًا وشكلًا بتبين كأنثى فهي بتحكي على أشياء
+
+876
+01:27:39,980 --> 01:27:44,560
+تانية فيه Non-Coding RNA اللي هو التفاصيل
+
+877
+01:27:44,560 --> 01:27:46,940
+والـHistone Variant اللي هو الـHistone
+
+878
+01:27:46,940 --> 01:27:48,860
+Modification اللي يعني
+
+879
+01:27:51,440 --> 01:27:56,600
+الـ Epigenetic Control من ناشب الكولوجيا أمثلة لـ
+
+880
+01:27:56,600 --> 01:28:07,500
+«So Far» بيحكوا عن محاولة فهم المرض وفهم الظاهرة
+
+881
+01:28:07,500 --> 01:28:12,320
+على أساس إن شاء الله بعدين يطلعون أدوية أو أساليب
+
+882
+01:28:12,320 --> 01:28:18,420
+تعديل أو أساليب علاج أو أدوية يعني هذه جزء من
+
+883
+01:28:18,420 --> 01:28:26,050
+التقدم العلمي الحالي إنهيحاولوا يدرسوها، فهذه الـ
+
+884
+01:28:26,050 --> 01:28:32,570
+Bar Bodies، ماشي، فهنا أمثلة، خلّينا نشوف الاتحاد،
+
+885
+01:28:32,570 --> 01:28:36,710
+وبعدين نطلع للدراسة، فهذه مثلا أنسة بختار
+
+886
+01:28:36,710 --> 01:28:44,370
+الطبيعية، واحد من الكروموزومات المفكوك وبيتم
+
+887
+01:28:44,370 --> 01:28:48,730
+استخدامه، وOne Bar Body، وهنا Two Bar Bodies،
+
+888
+01:28:48,730 --> 01:28:53,690
+Three Bar Bodies، Four Bar Bodies،يعني هاي عدد الـ
+
+889
+01:28:53,690 --> 01:29:02,090
+«كروموزومات» 49 وعندها X X X X X ناشي، تحدث، غادرة
+
+890
+01:29:02,090 --> 01:29:07,530
+جداً وإذا بدي أدور عليها يمكن ألاقيها وكذا بس يعني
+
+891
+01:29:07,530 --> 01:29:12,210
+الفكرة، انتبهوا هنا إنه دايماً سواء Male ولا
+
+892
+01:29:12,210 --> 01:29:16,870
+Female فيه one copy of X chromosome which is
+
+893
+01:29:16,870 --> 01:29:24,930
+activeاللي بيخلّي إنسان مهل هو الـ Y بغض النظر
+
+894
+01:29:24,930 --> 01:29:28,530
+يعني هو أنا حاطي نسخة أو نسختين أول مرة بشوف هيك
+
+895
+01:29:28,530 --> 01:29:37,710
+هي الـ XY-Chromosome أو XYY نفس الشيء أو XXY XXYY
+
+896
+01:29:37,710 --> 01:29:45,210
+يعني الدواهر الـ Non-disjunction دواهر عدم
+
+897
+01:29:45,210 --> 01:29:51,540
+الانفصال بين الـ X والـ Y-Chromosomeالـ Cell Cycle
+
+898
+01:29:51,540 --> 01:29:58,220
+أكثر من بقية الكرومزومات السبب إنه الواحد الكبير
+
+899
+01:29:58,220 --> 01:30:03,300
+وواحد صغير إنك تركّب اتنين واختلاف كبير في الحجم
+
+900
+01:30:03,300 --> 01:30:07,560
+بالبعض عشان ينفصلوا بشكل سليم هذا ما بيحدث
+
+901
+01:30:07,560 --> 01:30:15,160
+وبالتالي احتماليات الخلل أكبر فهيك أمثلة اسمها الـ
+
+902
+01:30:15,160 --> 01:30:21,280
+Bar Body اللي هو الـ Inactive X-Chromosomeوفي عنا
+
+903
+01:30:21,280 --> 01:30:26,340
+أمثلة على أحيانًا بتكون بهذا الشكل إن شاء الله
+
+904
+01:30:26,340 --> 01:30:34,880
+إنها واضحة بظن أنا صارت الساعة عشرة بنكمل إن شاء
+
+905
+01:30:34,880 --> 01:30:40,120
+الله يومبعد إذنك، يعني قبل ما تنهي، النقطة اللي
+
+906
+01:30:40,120 --> 01:30:43,520
+سأل عنها كريم بخصوص الـVariation في الـIndividual
+
+907
+01:30:43,520 --> 01:30:48,720
+Genomes يعني في .. مش عارف ايه، أظن أني موجود يا
+
+908
+01:30:48,720 --> 01:30:55,680
+كريم في Chapter رقم 4، صحيح؟ إذا بتسمعني كريم
+
+909
+01:30:55,680 --> 01:31:01,160
+Chapter رقم 4؟ آه، صحيح، موجود في Chapter رقم 4
+
+910
+01:31:01,160 --> 01:31:05,860
+آه، شو بدك؟ أنه واحدة؟النقطة الـ Variation في الـ
+
+911
+01:31:05,860 --> 01:31:10,140
+Individual Genomes يعني
+
+912
+01:31:10,140 --> 01:31:14,340
+إحنا كل المحاضرة عن إنه فيه Variation في الـ
+
+913
+01:31:14,340 --> 01:31:20,740
+Genome الـ Genome شو هو؟ الـ Genome هو مجمل المادة
+
+914
+01:31:20,740 --> 01:31:26,100
+الوراتية كلها لما نتكلم Genome يعني كل الـ DNA تبع
+
+915
+01:31:26,100 --> 01:31:32,880
+الكائن الإنساني هذا أو الإنسان هذا ففي عندي يعني
+
+916
+01:31:33,500 --> 01:31:39,160
+فأي نوع الـ Variation؟ هو له أنواع كثيرة لما يكون
+
+917
+01:31:39,160 --> 01:31:44,700
+يشوف اللي بحكي عنه يفرجيني يعني دكتور يعني خليني
+
+918
+01:31:44,700 --> 01:31:54,360
+أشاركلك الصورة اللي هو بعتلي إياها نعم، أه طيب،
+
+919
+01:31:54,360 --> 01:32:01,840
+أه، فرجيني الصورة
+
+920
+01:32:01,840 --> 01:32:07,200
+موجودة الآن هيهانعم إذا أنت شايفها؟ طيب، هسا هاي
+
+921
+01:32:07,200 --> 01:32:12,960
+نحكي عن حالة محددة اللي هي نوع من الـ Hemophilia
+
+922
+01:32:12,960 --> 01:32:20,020
+الـ Hemophilia اللي هو الـ Factor 8 تبع الـ
+
+923
+01:32:20,020 --> 01:32:26,100
+Clotting Factor تبع اللي بعمل تجلط الدم ماشي، دولة
+
+924
+01:32:26,100 --> 01:32:31,500
+موجودة على الـ X-Chromosome هسا اللي بيصير أحيانًا
+
+925
+01:32:31,770 --> 01:32:38,950
+ممكن مثلًا «Snip» أو «As if» «Deletion» «The One
+
+926
+01:32:38,950 --> 01:32:43,510
+Nucleotide» بيعمل «Frame Shift» بيخرّبلك كل
+
+927
+01:32:43,510 --> 01:32:49,830
+البروتين ويغلط الـ «DNA» يشغّل ماشي هنا ظاهرة
+
+928
+01:32:49,830 --> 01:32:56,970
+ثانية الظاهرة هذه إنه أنا في عندي قطعتين ممكن
+
+929
+01:32:56,970 --> 01:33:04,040
+هذولة يلبجوا على بعضفلمّا اللي هي ما بين النقطة A
+
+930
+01:33:04,040 --> 01:33:12,000
+والنقطة B فالأصل الـ «أصل» الـ «فاكتور 8» ماشي له
+
+931
+01:33:12,000 --> 01:33:23,880
+23 eggs on وبينهم 22 introns يعني لما أنا قاعد
+
+932
+01:33:23,880 --> 01:33:28,900
+أصنع البروتين هذا بسوي بالأول transcription
+
+933
+01:33:31,800 --> 01:33:38,700
+لدياء الـ RNA لكل الـ Introns والـ Exons وبعدين
+
+934
+01:33:38,700 --> 01:33:43,140
+بصير أقطع القطع واركبهم على بعض يعطيني البروتين
+
+935
+01:33:43,140 --> 01:33:47,220
+اللي أنا بديه واضح؟
+
+936
+01:33:47,220 --> 01:33:52,580
+في الحالة هذه، في بعض حالات الهيموفيليا اللي بيصير
+
+937
+01:33:52,580 --> 01:33:59,920
+أن هذولا القطعتين لا جات على بعض إذ ان احتمالي أنه
+
+938
+01:33:59,920 --> 01:34:08,420
+هيكيعني يشبك فلما يشبك وتيجي بعدين أنت تقول بدا
+
+939
+01:34:08,420 --> 01:34:14,140
+أفكه مرة ثانية بيصير الـ Loop بركب الطريقة معكوسة
+
+940
+01:34:14,140 --> 01:34:22,740
+فاهم عليك كيف الصورة حاطينها فاللي بيصير أن الـ AB
+
+941
+01:34:22,740 --> 01:34:28,400
+هذه القطعة اللي سببت الإشكالية راح تخليها تبدأ بدل
+
+942
+01:34:28,400 --> 01:34:34,540
+ما هو رقم 1تنين، تلاتي، لحد تلاتة وعشرين مظبوط
+
+943
+01:34:34,540 --> 01:34:38,540
+بهذا الشكل راح يصير اندي بيبدأ تنين وعشرين وواحد
+
+944
+01:34:38,540 --> 01:34:42,760
+وعشرين وكذا كذا لواحد وبعدين بيجي تلاتة وعشرين هنا
+
+945
+01:34:42,760 --> 01:34:48,800
+فراح يخربطلك الدنيا ويصير البروتين مالوش وظيفة ومش
+
+946
+01:34:48,800 --> 01:34:55,300
+كويس فاهم عليكي؟ فبعض حالات الـ Hemophilia
+
+947
+01:34:55,300 --> 01:35:05,150
+mutation بتكون بهذا الشكلوالسبب أنه يعني لما تدرس
+
+948
+01:35:05,150 --> 01:35:13,810
+بين الطبيعي وبين المصاب أول شيء كحجم DNA كامل
+
+949
+01:35:13,810 --> 01:35:19,590
+بتلاقي قطب بعض مافيش هلقلاق بس ترتيب القطع تبعات
+
+950
+01:35:19,590 --> 01:35:26,610
+الـ Egg Zone اللي هم بدخلوا فيه الـ Protein واللي
+
+951
+01:35:26,610 --> 01:35:31,600
+بينهم الـ Intronsهنا صارت الدنيا ملغوصة، مخربطة،
+
+952
+01:35:31,600 --> 01:35:36,520
+لا يمكن الاستفادة من هذا الاشياء وهذه بعض حالات
+
+953
+01:35:36,520 --> 01:35:48,120
+الـ Hemophilia وبتكون بهذا الشكل واضح؟ واضح كريم؟
+
+954
+01:35:48,120 --> 01:35:55,360
+تمام يا دكتور فهم علي، يعني هذه مثال أحيانًا يعني
+
+955
+01:35:55,360 --> 01:36:00,070
+اللي بدك تعرفها أنهالاختلالات الوراتية مش كلها على
+
+956
+01:36:00,070 --> 01:36:05,750
+طبيعة واحدة فقط يعني إن الـ «بروتين» أو الـ «جين»
+
+957
+01:36:05,750 --> 01:36:12,210
+مشيول تماماً، يعني غير موجود هذا «deletion» أي
+
+958
+01:36:12,210 --> 01:36:18,910
+طبيعة، بس هنا صار اللي هي قضية «reverse» الترتيب
+
+959
+01:36:18,910 --> 01:36:24,430
+القطع، في نفس الـ«جين» أحنا هنا مش جينات مختلفة،
+
+960
+01:36:24,430 --> 01:36:32,740
+فهذه أكزومللـ Hemophilia وهو مثال على الـ Genetic
+
+961
+01:36:32,740 --> 01:36:37,980
+Mutation بتخرّب الجين، بتخلّي الإنسان عنده نعور أو
+
+962
+01:36:37,980 --> 01:36:43,060
+Hemophilia وبيبطل يقدر يصنع البروتين هذا والسبب
+
+963
+01:36:43,060 --> 01:36:49,560
+أنه اختلف طريقة بطل صناعة البروتين بعدين كـ
+
+964
+01:36:49,560 --> 01:36:56,100
+Transcription و Translation بطلت تقدر تصنعه تمام؟
+
+965
+01:36:58,550 --> 01:37:01,650
+تمام، إن شاء الله هو يعني واضحة الصورة أعتقد عنده
+
+966
+01:37:01,650 --> 01:37:04,890
+في بس سؤال من بسمة بتسأل يعني الـBalance
+
+967
+01:37:04,890 --> 01:37:08,850
+Translocation يعني قصدك الـ… قصد على نفس الـslide
+
+968
+01:37:08,850 --> 01:37:15,130
+شكله؟ هاي، هنا بدك تعتبرها الـ… هنا مش
+
+969
+01:37:15,130 --> 01:37:18,570
+الـTranslocation، يعني الـTranslocation عمّا نحكي
+
+970
+01:37:18,570 --> 01:37:24,850
+عن Band، هنا إحنا بمستوى على one gene، يعني إحنا
+
+971
+01:37:24,850 --> 01:37:32,840
+هنا في مستوى أدقلما نحكي عن Band وقطع من الـ
+
+972
+01:37:32,840 --> 01:37:41,500
+Chromosomes وقطع أكبر، ماشي، إذا زي ما حطينا ال ..
+
+973
+01:37:41,500 --> 01:37:49,620
+إذا خليني أترجحكم صورة حطينا عن Down Syndrome Down
+
+974
+01:37:49,620 --> 01:37:56,220
+Syndrome Trisomy 21، واضح، عادة من هناكبس فيه نسبة
+
+975
+01:37:56,220 --> 01:38:04,520
+لما قاعد أدرس الـ الـ الـ الـ 21 Trisomy بلاقي
+
+976
+01:38:04,520 --> 01:38:10,900
+مافيش 21 Excess يعني فيه Two copies وبس فبكون إنه
+
+977
+01:38:10,900 --> 01:38:18,780
+فيه نسخة ثالثة راكبة على Chromosome 14 فهسة إذا
+
+978
+01:38:18,780 --> 01:38:24,770
+إنسان عندهنسخة واحدة فارضة فاضية من الـ Chromosome
+
+979
+01:38:24,770 --> 01:38:29,870
+21 والثاني الراكب على Chromosome 14 فبالأخير أنه
+
+980
+01:38:29,870 --> 01:38:33,230
+صار Two copies of Chromosome 21 وTwo copies of
+
+981
+01:38:33,230 --> 01:38:39,230
+Chromosome 14 وهذا Balance هذا هو نفسه إنسان طبيعي
+
+982
+01:38:39,230 --> 01:38:44,350
+لما يكون إنسان يكون Balance يعني كمية الـ DNA اللي
+
+983
+01:38:44,350 --> 01:38:50,010
+في جسمه الطبيعية مشابهة لكمية المتوقعة الطبيعية
+
+984
+01:38:50,380 --> 01:38:56,580
+وبالأخير مظهريًا لا يبدو عليه مرض ولكن تبتيب الـ
+
+985
+01:38:56,580 --> 01:39:03,220
+DNA لما بدي ييجي هو يخلف يصير تنقسم خلاياه وتعطي
+
+986
+01:39:03,220 --> 01:39:09,120
+الـ sperm والـ egg والـ ova وكذا بتلاقي إنه مستحيل
+
+987
+01:39:09,120 --> 01:39:15,380
+المربطين هذول أثنين مع بعض ينتصروا بشكل مناسب فإلا
+
+988
+01:39:15,380 --> 01:39:20,810
+الـ offspring cellsإلا يطلع ويا أما زيادة يا أما
+
+989
+01:39:20,810 --> 01:39:25,750
+نقصار واضح؟ فلما يكون الـ imbalance بتصير الأمراض
+
+990
+01:39:25,750 --> 01:39:34,410
+أكتر، بتكون فيه مشاكل أكتر، هذا المطلوب تمام
+
+991
+01:39:34,410 --> 01:39:38,710
+إن شاء الله إذا إن شاء الله نلتقي يوم الأربعة،
+
+992
+01:39:38,710 --> 01:39:44,710
+بنكمل على الحالات الثانية والأمراض الثانية، الله
+
+993
+01:39:44,710 --> 01:39:49,020
+يعطيكم ما يعطيهالله عفوك يا دكتور، يعطيك ألف عفو
+
+994
+01:39:49,020 --> 01:39:51,040
+أهلا وسهلا، السلام عليكم
+