PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/SNmO_a0evPg.srt

1
00:00:00,000 --> 00:00:05,440
الـ slide بالضبط هو اللي قصده، بدي يعني أتكلم عنه

2
00:00:05,440 --> 00:00:14,660
الفكرة أنه هناك درجة عالية من الاختلافات بين الـ

3
00:00:14,660 --> 00:00:22,460
DNA للبشر، بحيث أنه بأي أسلوب أو بأي يعني عدسة

4
00:00:22,460 --> 00:00:27,980
مكبرة مستخدمة، ممكن نلاقي درجات من الاختلافات في

5
00:00:27,980 --> 00:00:33,870
الـ SNPs، اللي هي Single Nucleotide Polymorphisms، فهي

6
00:00:33,870 --> 00:00:40,610
بتكون على مستوى حرف واحد، يعني على مستوى إذا

7
00:00:40,610 --> 00:00:50,090
بتخيلنا الـ… الـGenome، كل الـ… كل القصائد باللغة

8
00:00:50,090 --> 00:00:56,450
العربية مثلاً، الـ… البروتين هو قصيدة محددة، البروتين

9
00:00:56,450 --> 00:01:01,750
يتكون من أحرف، ماشي؟ لأن القصيدة تتكون من أبيات

10
00:01:01,750 --> 00:01:09,050
والأبيات تتكون من أحرف، فالـ… الـ SNP هو اختلاف

11
00:01:09,050 --> 00:01:14,910
في حرف واحد، واتفقنا على أنه تقريباً نتكلم على أنه

12
00:01:14,910 --> 00:01:19,570
في حوالي من خمسة إلى عشرة ملايين SNPs عادةً في أي

13
00:01:19,570 --> 00:01:22,330
جينوم بشري، يعني

14
00:01:25,820 --> 00:01:34,280
هي على مستوى الحرف الدقيق اللي هو المحدد، يعني أما

15
00:01:34,280 --> 00:01:41,980
لما نيجي نتكلم عن، بالنسبة لـ… نيجي نتكلم على

16
00:01:41,980 --> 00:01:49,360
مستويات أوسع من الـ… من الـVariations أو الاختلافات

17
00:01:49,360 --> 00:01:55,370
ونشوف على مستوى أكبر، أنا بأعتبر هذا الـ "سلايد" من

18
00:01:55,370 --> 00:02:01,550
أهم الـ "سلايدات"، إذا بدي أحد يقول فاهم شيء، يكون

19
00:02:01,550 --> 00:02:08,910
منتبه له، لما نيجي ندرس على مستوى الـ "كروموزوم"

20
00:02:08,910 --> 00:02:15,210
كله، والـDNA كله، والجينوم كله، هيك بشكل عام، يعني

21
00:02:15,210 --> 00:02:21,650
نعتبره بشكل مش دقيق كثير، مش على مستوى الأحرف

22
00:02:22,150 --> 00:02:25,590
بسميهم الـ Standard Karyotyping، وحكيت لكم كيف

23
00:02:25,590 --> 00:02:29,750
بيكون، وبيكون على مستوى عشرة أو تسعة الـ

24
00:02:29,750 --> 00:02:33,890
Nucleotide Base Pairs كلهم، يعني المليارات، مرة

25
00:02:33,890 --> 00:02:39,710
واحدة، هذا الـ Karyotyping، إذا بتطلع على الـ Bands

26
00:02:39,710 --> 00:02:44,250
اللي بشوفه باستخدام صبغات، يا أما Routine Binding

27
00:02:44,250 --> 00:02:48,530
أو High Resolution Binding، يعني بشوف الفرقيات

28
00:02:48,530 --> 00:02:53,330
الموجودة على الكروموزومات، وبحاول أدرسها في مستوى

29
00:02:53,330 --> 00:02:57,770
أدق شوية، بعدين في عندي techniques هنا، مجموعة

30
00:02:57,770 --> 00:03:05,530
من أصعب الأشياء، ويمكن لكل تشخيص فيه ألية

31
00:03:05,530 --> 00:03:10,130
معينة نستخدمها، اللي هي الـFISH

32
00:03:10,130 --> 00:03:15,000
والـMicroarray، والـMicrochromosome، يعني هنا كأنه أنا

33
00:03:15,000 --> 00:03:22,440
بصير أبحث في القصائد، بشكل، نسميهم أبيات شعر معينة

34
00:03:22,440 --> 00:03:27,820
مثلاً، يمكن أصير أدور فيهم نفس البيت أو شيء زي هيك

35
00:03:27,820 --> 00:03:32,220
يعني، مجموعة أكبر شوية من هنا، نبحث عن لحظة محددة

36
00:03:32,670 --> 00:03:36,310
وفي لما أنا قاعد أفحص على مستوى الـ…

37
00:03:36,310 --> 00:03:40,990
الـ Nucleotide والـ Base Pair كل واحد لوحده، بسوي

38
00:03:40,990 --> 00:03:44,790
Whole Genome Sequencing، هذه بيكون الـResolution

39
00:03:44,790 --> 00:03:50,550
لحد واحد الـ Nucleotide، تصير دقة عالية جداً، فهذه

40
00:03:50,550 --> 00:03:56,910
يعني كل واحدة منهم مفيدة في حالة معينة، في تشخيص

41
00:03:56,910 --> 00:04:03,130
معين، في مرض معين، لما يكون عندي مشاكل على شكل

42
00:04:03,130 --> 00:04:08,110
مثلاً زي Down Syndrome، لا، المشكلة عادةً إنه

43
00:04:08,110 --> 00:04:14,750
كروموزوم كامل فيه زيادة، Trisomy 21 مثلاً، بينما

44
00:04:14,750 --> 00:04:19,530
مثلاً إذا بدور على مرض آخر، يمكن أعمل Whole Genome

45
00:04:19,530 --> 00:04:25,490
Sequencing، فهذه بأعتبرها من أهم الـSlides اللي لازم

46
00:04:25,490 --> 00:04:30,810
واحد يتخيله ويعرفه، ويعرف أمثلة عليه، وشو وليه

47
00:04:30,810 --> 00:04:37,150
بنحتاج في هذه الطريقة، فالآن، هاي اللي سموها الـ

48
00:04:37,150 --> 00:04:44,270
Ideogram، الـ G-banding، النطاقات اللي هي الموجودة

49
00:04:44,270 --> 00:04:51,850
على الـ كروموزومات، لما نكون في مرحلة الـ Metaphase

50
00:04:51,850 --> 00:04:58,490
من الـ… من الـ Cell Division، وبيكون الـ DNA على شكل

51
00:04:58,490 --> 00:05:07,850
DNA compressed، يعني مضغوط، وبيكون على شكل أصغر شيء

52
00:05:07,850 --> 00:05:16,430
حتى نقدر نقسم الـ… الـ… الـ two sets of chromosomes

53
00:05:16,430 --> 00:05:25,360
to each cell، فهذه بتكون كيف بتكون؟ هنا رؤية أدق

54
00:05:25,360 --> 00:05:30,860
ومقربة أكثر للـ Chromosome والـ Bands اللي موجودة

55
00:05:30,860 --> 00:05:36,020
عليها وتقسيماتها، وفي High Resolution Banding، يعني

56
00:05:36,020 --> 00:05:42,520
حتى بيعطينا عدد أكبر من الدقة، نشوفه هون، احنا

57
00:05:42,520 --> 00:05:48,020
بنستخدم تقنية الـ FISH، الـ Fluorescence اللي هي إنه

58
00:05:48,020 --> 00:05:54,880
فيه صبغة بتشع عليها ضوء معين، بتعطيني ضوء ثاني، فعادةً

59
00:05:54,880 --> 00:06:00,000
نختار أنواع الصبغات اللي بتعطينا فيها الـ Same

60
00:06:00,000 --> 00:06:04,240
Excitation Wavelength للـ Laser أو للـ Light

61
00:06:04,240 --> 00:06:08,420
وبتعطينا Different Emission Wavelength، حتى أقدر

62
00:06:08,420 --> 00:06:16,500
أميز إيش اللي بشوفه، الـ Dye هنا أنا حاططها على

63
00:06:16,500 --> 00:06:24,410
Probe بتروح، بتدور على certain DNA sequence أنا مهتم

64
00:06:24,410 --> 00:06:32,510
فيه، فهنا يعني أنا بدور الـ "كلمة" نرجعها لبيت

65
00:06:32,510 --> 00:06:40,370
شعر معين في القصائد، فبربط عليه مادة ملونة، وبحطها

66
00:06:40,370 --> 00:06:44,550
على الخلايا

67
00:06:44,550 --> 00:06:49,120
اللي هي في حالة الـ Metaphase، ويكون عندك كروموزومات

68
00:06:49,120 --> 00:06:55,200
وبحاول أشوف وين في اتّصال لهذه الـ Probe بالإيش

69
00:06:55,200 --> 00:06:59,640
المُركّب لها، يعني ألاقي البيت اللي أنا دورّت عليه

70
00:06:59,640 --> 00:07:04,860
من القصيدة، عشان تلزق عليه، كمجموعة طويلة شوية مش

71
00:07:04,860 --> 00:07:11,000
Single Nucleotide، وهنا مرة بنعتبرها إيجابية

72
00:07:11,000 --> 00:07:16,530
ومرة بنعتبرها سلبية، هنا مثلاً الـ Binding تبع الـ

73
00:07:16,530 --> 00:07:23,810
X-Chromosome، ماشي؟ وهكذا يكون شكله، ويكون فيه حالات

74
00:07:23,810 --> 00:07:29,270
مختلفة، وأشياء مختلفة، الـ Microarray برضه يعني

75
00:07:29,270 --> 00:07:34,410
فكرتها، أهم شيء الواحد ياخذها، أنه هنا أنا بدور على

76
00:07:34,410 --> 00:07:44,030
بشكل عام، على قطع DNA، يعني Sequence معينة، بيمكن

77
00:07:44,030 --> 00:07:51,410
مثلاً خمسين، مئة Base محددة، بترتيب معين، يعني أحرف

78
00:07:51,410 --> 00:07:58,490
معينة بتكون بشكل معين، فهذه بدنا يعني يستطيع الواحد

79
00:07:58,490 --> 00:08:05,090
يستخدمها، ويدرس الموضوع، وهي مفيدة إنه يتخيلها

80
00:08:05,090 --> 00:08:09,960
الواحد في تشخيص حالة محددة، راح نحكي عن استخداماتها

81
00:08:09,960 --> 00:08:17,000
وكيف تكون، في سؤال من الدكتورة هديل، بتتكلم، بتسأل

82
00:08:17,000 --> 00:08:20,620
يعني هل نعتبر الـ SNPs من ضمن الـ Polymorphisms

83
00:08:20,620 --> 00:08:24,540
والـ Substitutions ضمن الـ Mutations، علماً أن الاثنين

84
00:08:24,540 --> 00:08:29,260
بيصير فيهم Single Base، يعني؟ لا، لا، اسمعي، كلمة

85
00:08:29,260 --> 00:08:38,990
Polymorphism، تعدد الصور، ماشي؟ هي الحالة عندما يكون

86
00:08:38,990 --> 00:08:47,790
نسبة حدوث هذه الطفرة أكثر من 1% من الـ Human

87
00:08:47,790 --> 00:08:54,510
population، يعني كلمة الـ Mutation، okay، يعني اللي هي

88
00:08:54,510 --> 00:08:59,890
قضية كلمة إنه يقول طفرة، الطفرة بدل واحد، يعني يكون

89
00:08:59,890 --> 00:09:06,860
متأكد أول شيء أنه هو تغير عن الطبيعي، فممكن أنا إذا

90
00:09:06,860 --> 00:09:11,260
ما عندي دراسة كاملة لكل البشر، بحيث أنا أعرف شو هو

91
00:09:11,260 --> 00:09:18,400
طبيعي، حتى أقرر شو هو مش طبيعي، هنا بتصير الأمور يعني

92
00:09:18,400 --> 00:09:27,420
صعبة شوية لتقييمها، بينما عندما نتكلم عن كلمة كانت

93
00:09:27,420 --> 00:09:33,800
ضمن تعريف الـ Polymorphism، أن نسبة حدوث هذه الظاهرة

94
00:09:34,510 --> 00:09:42,850
بتكون بنسبة أكثر من 1% من الـ Population، لما نتكلم

95
00:09:42,850 --> 00:09:50,430
عن SNP، بالذات على مكان محدد، في محل محدد، في

96
00:09:50,430 --> 00:09:56,150
دراسة معينة، ماشي؟ عند مشاهدتها، بدنا نسميها SNP

97
00:09:56,150 --> 00:10:02,090
هي كلها أنواع تفرعات الاختلاف

98
00:10:02,090 --> 00:10:08,390
أنه حكينا الأنواع الثانية من الـ Mutations اللي هي

99
00:10:08,390 --> 00:10:15,730
إنها قطعة كبيرة تتكرر، قطعة كبيرة تنقلب، تسمى inversion، قطعة كبيرة تنحذف، هاي في الغالب يعني

100
00:10:15,730 --> 00:10:22,950
تأثيرها شديد على وظيفة الـ Protein والجين المعني

101
00:10:22,950 --> 00:10:27,890
في هذه الظاهرة أو في هذه القطعة، بينما لما نتكلم على

102
00:10:27,890 --> 00:10:35,680
الـ SNP بالذات، لدى الواحد يتذكر أنهم أنواع

103
00:10:35,680 --> 00:10:41,940
التفرات أو أنواع الـ Mutations اللي بتحدث

104
00:10:41,940 --> 00:10:46,600
ولكن قد يكون في أحيان كثيرة مالهاش قيمة يعني

105
00:10:46,600 --> 00:10:50,900
وظيفياً، هي غير فاعلة وغير مسببة لمرض، يعني شغل

106
00:10:50,900 --> 00:10:58,180
موجودة في الـ "DNA"، عشان نبين الاختلاف بين الـ

107
00:10:58,180 --> 00:11:02,720
"DNA" تبع الأب من الأم، في جين معين، في مكان معين، وليس

108
00:11:02,720 --> 00:11:07,480
بالضرورة أن ينتج عنها اختلال في وظيفة أو شكل أو

109
00:11:07,480 --> 00:11:12,780
تركيب البروتين الناتج، إن شاء الله أن الأمر واضح

110
00:11:16,540 --> 00:11:22,080
دكتور، هي بتسأل برضه إنه يعني الفرق بين

111
00:11:22,080 --> 00:11:25,380
الـ Mutation والـ Polymorphism هو النسبة؟

112
00:11:28,000 --> 00:11:36,580
الاثنين تقريباً مترادفان، يعني نسب، تعتبر يعني

113
00:11:36,580 --> 00:11:42,280
تعدد الصور، بافتراض إنه يعني مثلاً أنا في مكان

114
00:11:42,280 --> 00:11:46,720
معين، عندي صورتين، ثلاثة بين البشر، ماشي؟ الطفرة

115
00:11:46,720 --> 00:11:51,400
إذا في شيء كان الأصل يكون موجود، وبعدين صارت

116
00:11:51,400 --> 00:11:54,720
تغيّر، اختلاف

117
00:11:55,130 --> 00:12:01,570
بين الوالدين والابن أو البنت، يعني إنه تغيّر شيء صار

118
00:12:01,570 --> 00:12:08,470
يتطور، لما نستخدم Polymorphism، يعني حتى يعرفوه

119
00:12:08,470 --> 00:12:15,790
بشكل أكثر، بيقول إن نسبته كطفرة في المجتمع أو في

120
00:12:15,790 --> 00:12:20,890
اللي عندهم القيام بالدراسة أكثر من 1%، يعني الأقل من

121
00:12:20,890 --> 00:12:25,190
1% لا تُعتبر Polymorphism، يعني هيك مرات نعتبرها

122
00:12:25,190 --> 00:12:33,030
بس الـ SNP يعني هو هنا ما ممكنش نعتبره Polymorphism

123
00:12:33,030 --> 00:12:38,150
لجين معين، يعني، مع أنه كلمة Polymorphism داخل فيه

124
00:12:38,150 --> 00:12:47,110
يعني، لأنه قد لا يكون دقيق، ماشي؟ أنا راحت صورتي

125
00:12:47,110 --> 00:12:55,240
بصراحة، ما بعرفش أوي، بده أشوف وين أنا عشان… ما هو اسمه؟ المهم،

126
00:12:55,240 --> 00:13:00,320
طبعاً برضه لسه يعني واضحة النقطة بالنسبة لها، بس

127
00:13:00,320 --> 00:13:05,460
يعني بتقول إنه حتى الطفرات اللي بقطعة كبيرة زي

128
00:13:05,460 --> 00:13:09,440
الـ Copy Number Variant، ممكن ما يكونش لها قيمة لو

129
00:13:09,440 --> 00:13:15,800
كانت في الـ non-coding region، لما نخطط بالشكل الصحيح

130
00:13:15,800 --> 00:13:25,530
طبعاً، وهذه يعني من الـ… نسميها من الظواهر اللي بتعطي

131
00:13:25,530 --> 00:13:33,050
الإنسان خاصية أكثر، إنه الـ DNA عنده بيتحمل إنه

132
00:13:33,050 --> 00:13:40,510
يكون هناك طفرات كثيرة، بس إذا في مكان مالوش قيمة،

133
00:13:40,510 --> 00:13:45,250
صح، مش راح يكون له قيمة، الدكتورة أسماء برضه يعني

134
00:13:45,250 --> 00:13:49,610
بتطلب إذا كان فيه ممكن شرح الـ Slide رقم 7، مش عارف

135
00:13:49,610 --> 00:13:53,810
إيش قصدها في المحاضرة هذه، وصلت دكتور أنت للـ Slide

136
00:13:53,810 --> 00:14:01,650
رقم 7 في المحاضرة؟ والله الـ Slide رقم 7 اللي هو

137
00:14:01,650 --> 00:14:03,710
الـ Microarray

138
00:14:06,230 --> 00:14:11,190
هذا ما نأخذه بتفاصيل، هذا ما نأخذه

139
00:14:11,190 --> 00:14:12,470
بتفاصيل، هذا ما نأخذه

140
00:14:12,470 --> 00:14:12,550
بتفاصيل، هذا ما نأخذه

141
00:14:12,550 --> 00:14:13,290
بتفاصيل، هذا ما نأخذه

142
00:14:13,290 --> 00:14:14,490
بتفاصيل، هذا ما نأخذه

143
00:14:14,490 --> 00:14:14,990
بتفاصيل، هذا ما نأخذه

144
00:14:14,990 --> 00:14:15,050
بتفاصيل، هذا ما نأخذه

145
00:14:15,050 --> 00:14:23,090
بتفاصيل، هذا ما نأخذه

146
00:14:23,090 --> 00:14:35,750
بتفاصيل

147
00:14:35,860 --> 00:14:42,080
اللي بتدور على الخلل اللي أنا بتوقع يكون موجود،

148
00:14:42,080 --> 00:14:46,900
ماشي؟ ربما مش قصدها عن الـ Slide هذه، تقصد الـ Slide

149
00:14:46,900 --> 00:14:51,300
اللي بعدها كمان، هدول نفس الفكرة، يعني

150
00:14:51,300 --> 00:14:55,100
الـ Microarrays،

151
00:14:55,100 --> 00:15:03,600
ماشي؟ يعني هنا إذا أنا مش يعني أحكي لكم قصص، ماشي؟

152
00:15:04,330 --> 00:15:12,550
في، أنا الفترة الأخيرة، التقيت بعائلة من إخواننا من

153
00:15:12,550 --> 00:15:19,530
سوريا، لاجئين في الأردن، يعني فعندهم حالة، هجيب لكم

154
00:15:19,530 --> 00:15:27,150
صورة أيديهم، وجريهم للمحاضرة الجاية، ماشي؟ عليهم يعني

155
00:15:27,150 --> 00:15:33,790
شيء غريب جداً، أقرب شيء، وإذا حدا بينكم بيحاول يشوفه

156
00:15:34,230 --> 00:15:41,570
اسمه "Infantile Digital Fibromatosis"، يعني عبارة

157
00:15:41,570 --> 00:15:46,930
عن، خلّيني أنا أبعت لك الصورة يا دكتور أحمد على

158
00:15:46,930 --> 00:15:53,110
الـ WhatsApp إليك، ماشي؟ إن شاء الله، ولما تيجي

159
00:15:53,110 --> 00:15:59,610
أعرضها عندك بإذن الله تعالى، فهدول العائلة هذه

160
00:16:00,220 --> 00:16:05,620
الوالد والوالدة، درجة أولى أقارب، ولاد عم، ولاد خالة

161
00:16:05,620 --> 00:16:11,380
يعني فيه قرابة، والشغل

162
00:16:11,380 --> 00:16:19,900
الثاني، أنه عبارة عن، هم تسعة إخوة وإخوات، أربعة

163
00:16:19,900 --> 00:16:29,730
مصابين، وأربعة مش مصابين، ماشي؟ فهَبعت لك الصور أنت

164
00:16:29,730 --> 00:16:38,410
تُدخلهم للشباب والدكتورات، فالآن

165
00:16:38,410 --> 00:16:46,330
أنا شاكك بشكل كبير جداً أن هذا مرض وراثي، وأشك أنه

166
00:16:46,330 --> 00:16:57,390
يعني، إذا كان منديلي، يعني كان ناتج عن خلل في جين

167
00:16:57,390 --> 00:17:04,470
واحد، ماشي؟ بيكون autosomal

168
00:17:04,470 --> 00:17:10,030
dominant، لأن الذكور والإناث زي بعض، ما في اختلافات

169
00:17:10,030 --> 00:17:20,090
بينهم، والشغل الثاني أنه الكل، يعني الـ… الـ… الـ…

170
00:17:20,090 --> 00:17:24,390
بالنسبة للـ… أنه كل الأفراد، يعني فيه ذكور وفيهم

171
00:17:24,390 --> 00:17:31,370
إناث، ومن العائلة بالكامل، فيه ناس فيهم مصابين، ففي

172
00:17:31,370 --> 00:17:38,210
مثل هيك حالة، شاورت مع قسم الأمراض الوراثية عندنا

173
00:17:39,120 --> 00:17:47,020
المشكلة أنه أنا ما عندي تخيل سابق، لوين أنول الجين

174
00:17:47,020

223
00:22:20,420 --> 00:22:29,180
الثاني اللي صار حجمه أكبر فهذه الظاهرة هي تسمى الـ

224
00:22:29,180 --> 00:22:36,810
Balanced Translocation يعني اختلال في مكان القطعة

225
00:22:36,810 --> 00:22:46,170
الكبيرة بحيث أنه بالمحصلة المادة الوراثية تبع هذا

226
00:22:46,170 --> 00:22:52,550
الإنسان بتكون كاملة، بتكون طبيعية، الـTotal طبيعي،

227
00:22:52,550 --> 00:23:01,890
بس مكانه غلط، فلما يكون وجود Balanced Translocation

228
00:23:01,890 --> 00:23:11,630
ماشي، هذه بتكون نتيجتها أن نفس الشخص هذا بيكون طبيعي

229
00:23:11,630 --> 00:23:19,670
بس أنه بالنسبة للـ بروجينيته، ولاده وبناته

230
00:23:19,670 --> 00:23:26,450
بعدين راح تصير فيه إشكاليات، أنه لما يصير الخلايا

231
00:23:26,450 --> 00:23:30,050
المطلوبة منها تنقص بشكل سليم، في بعض الخلايا راح

232
00:23:30,050 --> 00:23:36,530
تكون عندها DNA ناقص، ويمكن هذا يكون غير حي ولا يعيش

233
00:23:36,530 --> 00:23:41,250
وإنه يكون فيه إيش زايد، يكون يعطينا مرض. هاي قضية

234
00:23:41,250 --> 00:23:45,610
الـ Structural Abnormalities، وهمية أن تكون Balanced

235
00:23:45,610 --> 00:23:50,470
أو Unbalanced، وكيف تأثيرها. الشغل الثاني الـ

236
00:23:50,470 --> 00:23:56,610
Unbalanced يعني اختلال عدد نسخ وكمية

237
00:23:56,610 --> 00:24:01,550
الـ Chromosomes اللي هي راح نحكي عنها، عملية عدم

238
00:24:01,550 --> 00:24:07,710
انصال الـ Chromosomes عن بعض بشكل سليم، وبالذات هي

239
00:24:07,710 --> 00:24:11,930
أكثر للـ XY-Chromosome، بس ممكن حتى في

240
00:24:11,930 --> 00:24:17,690
الـ Chromosomes الثانية. في أسئلة هنا؟

241
00:24:17,690 --> 00:24:24,450
ليستة أرجو أنكم تحفظوها. يعني لما تيجي تقرأ، وبعدين

242
00:24:27,860 --> 00:24:35,400
التقارير عن أي مرض وتحاولوا تفهموا شو اللي بيحكوا

243
00:24:35,400 --> 00:24:40,060
عنه كحدث اللي حصل على مستوى المادة الوراثية والـ

244
00:24:40,060 --> 00:24:47,180
DNA، وكيف صار. فإذا كتبوا الديل "Deletion"، إذا كان

245
00:24:47,180 --> 00:24:51,540
حاطين إشارة زائد، فإنه صار زيادة في الوظيفة أو

246
00:24:51,540 --> 00:24:58,120
نقصان في الوظيفة، أو هناك يعني في نفس الجسم خلايا

247
00:24:58,120 --> 00:25:02,560
بتكون بشكل، وخلايا ثانية بتكون بشكل آخر، إنه بيكون

248
00:25:02,560 --> 00:25:09,020
فعلاً موزائيكزم، موزائيك ماشي، اللي هي إنه يعني زي الـ

249
00:25:11,210 --> 00:25:16,310
الأنظمة أو الشكل، إنه بيكون من أكثر من نوع، مثلاً من

250
00:25:16,310 --> 00:25:21,990
بلاط لون معين وبلاط لون ثاني مثلاً. قضية الـ

251
00:25:21,990 --> 00:25:26,550
Translocation، روبرتسونيان Translocation، Rain

252
00:25:26,550 --> 00:25:30,890
Chromosome. يعني الأشياء اللي موجودة هذه، جدول

253
00:25:32,000 --> 00:25:39,080
كمصطلحات، لأ مهم، وكويس الواحد يفهمه، عشان لما نقرأ

254
00:25:39,080 --> 00:25:45,260
يعني هنا كمثال، لكل واحد منهم شو معناه، وشو بيدل على

255
00:25:45,260 --> 00:25:54,580
إيش، أن نكون بذلك الشكل. هاي كمان يعني أسلوب، يعني

256
00:25:54,580 --> 00:26:03,070
لما يحطوا لنا رسمات زي هيك، ماشي، هو بيحط نماذج مختلفة

257
00:26:03,070 --> 00:26:11,750
للتجارب المخبرية، لتشخيص هذه الحالة. فالـ Trisomy 21

258
00:26:11,750 --> 00:26:19,170
اللي هو Down Syndrome، ماشي. الـ Trisomy 21 ممكن

259
00:26:19,170 --> 00:26:25,690
أنا في الـ A حطيت اللي هو Karyotype، فأنا بشغله

260
00:26:25,690 --> 00:26:33,220
بهذا الشكل، هذه كريوتيب، وبيكون فيه ترايسومي 21، ممكن أنا

261
00:26:33,220 --> 00:26:39,280
أستخدم الـ Fluorescence in situ hybridization، اللي هي Fluorescence

262
00:26:39,280 --> 00:26:45,720
in situ Hybridization for Chromosome 21، ويعني هنا

263
00:26:45,720 --> 00:26:51,360
بيطلع ليه، إن أنا عندي تلت نسخة، ماشي، يعني يمكن هو

264
00:26:51,360 --> 00:26:56,960
الأحمر، فبكون إنه في هذه الخلية بيكون عندي ثلاث نسخ

265
00:26:56,960 --> 00:27:00,980
من هذا الأحمر. كروموزوم ثاني، عشان أتأكد إن أنا شغلي

266
00:27:00,980 --> 00:27:07,700
مظبوط، خطيت عليه صبغة خضراء، وبالتالي بين عندي إن

267
00:27:07,700 --> 00:27:12,520
أنا في نسختين. أنا مش، أنا بالغلط صار Overlap بين

268
00:27:12,520 --> 00:27:18,440
خليتين، وفي حالة إنه عندي أنا أكثر من نصف، يعني

269
00:27:18,440 --> 00:27:24,850
من زيادة من خلية أكثر من خلية. فهنا، هاي نوع من الـ

270
00:27:24,850 --> 00:27:29,250
FISH، اللي هو in situ Hybridization، بنستخدم تقنيات

271
00:27:29,250 --> 00:27:36,350
مختلفة. اللي بعدها، اللي دلوقت يقرا اللي هو

272
00:27:36,350 --> 00:27:39,470
Chromosomal

273
00:27:39,470 --> 00:27:44,750
Microarray واستخدام

274
00:27:44,750 --> 00:27:49,790
يعني اللي هو الـ Microarrays، اللي هي الأسلوب الثالث

275
00:27:51,810 --> 00:28:00,170
بشوف هنا الكروموزومات تبع الإنسان، والأصل اللي هي

276
00:28:00,170 --> 00:28:07,530
2M، يعني النسختين من الـ من الـ الـ DNA، ولا

277
00:28:07,530 --> 00:28:11,930
الكروموزوم، بتكون في هذا النطاق. حسب هذا البحث، بلاقي

278
00:28:11,930 --> 00:28:19,430
هنا الكروموزوم 21 عالي كثير، وعرفت أنه يعني ثلاث نسخ

279
00:28:19,430 --> 00:28:24,570
بدل ما هو من نسختين، العادي. لو كان فيه مثلاً نفترض

280
00:28:24,570 --> 00:28:30,810
أنا شخص بـ "تيرنر سندروم"، ما بتعرفوا عنه، بيكون XO

281
00:28:30,810 --> 00:28:34,610
بيكون "one copy of X". باجي لو باجي بعمل

282
00:28:34,610 --> 00:28:38,410
الـ microarray هذا، باستخدمه للـ X-Chromosome، كان

283
00:28:38,410 --> 00:28:43,580
بلاقي الطفل هذا أو الإنسان هذا، بيجي بروح، بتلاقي إذا

284
00:28:43,580 --> 00:28:47,720
كان فوق معناته زيادة، إذا كان تحت معناته فيه نقص

285
00:28:47,720 --> 00:28:55,960
فهي الفكرة هنا كله لنفس التشخيص، لنفس الظاهرة، ولكن

286
00:28:55,960 --> 00:29:03,680
باستخدام وسائل مخبرية مختلفة. يعني كل واحد منهم إيه

287
00:29:03,680 --> 00:29:07,900
إيجابياته وإيه سلبياته، إيه نقاط قوته، بس فيه إيه نقاط

288
00:29:07,900 --> 00:29:12,680
ضعف. ضروري الواحد ينتبه لهذه الأشياء، لما يفكر كيف

289
00:29:12,680 --> 00:29:22,480
يشخص هذه الحالة. في أسئلة؟ لأن نوعيات الـ

290
00:29:22,480 --> 00:29:29,920
Translocation وأنواعها، Balanced و Unbalanced، وبكون

291
00:29:29,920 --> 00:29:37,380
في، ومكان بين كذا وكذا. يعني هذه الظواهر تحدث

292
00:29:38,300 --> 00:29:45,240
فيه ظواهر موجودة، وأحيانًا يعني في حالات معينة

293
00:29:45,240 --> 00:29:52,440
بيكون فيها حتى دور وظيفي للمرض اللي بنشوفه

294
00:29:52,440 --> 00:29:59,660
يعني مثلاً المرض من أنواع السرطانات اللي هو

295
00:29:59,660 --> 00:30:06,260
"Chronic Myeloid Leukemia"، الـ "CML". الـ "CML" من

296
00:30:06,260 --> 00:30:10,750
الأشياء المميزة له، اللي هي موضوع بيسموه الـ

297
00:30:10,750 --> 00:30:13,750
Philadelphia chromosome، الـ Philadelphia

298
00:30:13,750 --> 00:30:19,630
chromosome، عبارة عن Translocation

299
00:30:19,630 --> 00:30:27,330
بين قطعتين من الـ DNA، بحيث أنه في الـ PCR اللي هو

300
00:30:27,330 --> 00:30:32,570
الـ B cell receptor gene، يعني عبارة عن مكان معين

301
00:30:32,570 --> 00:30:37,230
في الخلايا الليمفاوية. الخلايا الليمفاوية، بس إله

302
00:30:37,230 --> 00:30:44,600
دخل في بقاء الخلايا ومعيشة الخلايا وحياة الخلايا

303
00:30:44,600 --> 00:30:51,340
منعها من إنها تتوفى بالـ Apoptosis، وفي الـ ABL-Gene

304
00:30:51,340 --> 00:30:56,020
اللي دخل في الـ Longevity تبعته. فهدول الأصل قطعتين

305
00:30:56,020 --> 00:30:59,840
في الـ DNA، بعاد عن بعض، ولما ييجي في الـ

306
00:30:59,840 --> 00:31:02,340
Philadelphia chromosome، أو في اللي عندهم هذه الـ

307
00:31:02,340 --> 00:31:06,440
Genetic Mutation، بيصيروا جانب بعض، وبكون نتيجة

308
00:31:06,440 --> 00:31:13,110
اختلال في وظيفة الخلية. فهذه كلها ظواهر، يعني أنا أظن

309
00:31:13,110 --> 00:31:22,750
أنه الآن المطلوب الفهم العام، وليس المقصود التفاصيل

310
00:31:22,750 --> 00:31:28,950
حدوث هذه الأشياء، لما يكون الـ Translocation

311
00:31:28,950 --> 00:31:35,390
والاختلال. دلوقتي بقوله Balanced، البلاء أقل، المرض

312
00:31:35,390 --> 00:31:42,330
أخف، إنه على الأقل هذا الإنسان عنده كمية DNA كافية

313
00:31:42,330 --> 00:31:49,470
وطبيعية ومتوقعة، بس وين تواجدها، شرط تلتحم مع بعض

314
00:31:49,470 --> 00:31:54,670
كيف علاقتها في بعض، هو اللي بيصير فيه خلافات، وهذه راح

315
00:31:54,670 --> 00:31:58,450
تنتج عندها مشاكل في الذرية تبع هذا الإنسان، في

316
00:31:58,450 --> 00:32:07,590
ولاده وبناته. هنا دراسة، يعني مهم الواحد يتطلع

317
00:32:07,590 --> 00:32:15,450
عليها، ويكون يتخيلها، على نسبة احتمالات الأمراض

318
00:32:15,450 --> 00:32:22,210
الوراثية، اللي هي الـ Whole Genome أو Whole

319
00:32:22,210 --> 00:32:26,490
Chromosome الدراسة

320
00:32:26,490 --> 00:32:33,010
هذه على 10,000 حالة ولادة، ماشي؟

321
00:32:36,020 --> 00:32:40,660
ويعني حاطين هنا، زي ما ذكرت، أكثر شوية من المرة اللي

322
00:32:40,660 --> 00:32:45,360
فاتت، الـ Spontaneous Abortion والـ Live Born

323
00:32:45,360 --> 00:32:52,380
Infant. يعني الإثنين، لو صار Abortion، بيقضوا يدرسوا

324
00:32:52,380 --> 00:32:56,340
كيف وضع الـ Karyotype، شو اللي نوع المشكلة

325
00:32:56,340 --> 00:33:03,700
الموجودة، أو حدوث إجهاض ذاتي

326
00:33:03,700 --> 00:33:08,520
spontaneous، الآن

327
00:33:08,520 --> 00:33:13,480
نشوف كم نسب الاختلالات في الـ Chromosomes كلها

328
00:33:13,480 --> 00:33:20,020
فهنا أنا استخدمت اللي هو بين قوسين الـ Karyotype

329
00:33:20,020 --> 00:33:28,340
يعني حتى أطلع مثل إيه نتاج الحالات

330
00:33:28,340 --> 00:33:33,440
اللي عملوها الدراسة هذه، العشر آلاف، كان 1500

331
00:33:33,440 --> 00:33:40,940
abortion، 15%، و8500 يعني 85% live birth

332
00:33:44,320 --> 00:33:50,120
بالنسبة للـ Live Births من الـ 8500، فيه خمسين كان

333
00:33:50,120 --> 00:33:54,220
عندهم كروموزوم Anomalous، بينما بالـ

334
00:33:54,220 --> 00:34:00,660
Spontaneous Abortions، 750 من الـ 1500 كان عندهم

335
00:34:00,660 --> 00:34:09,880
Abnormal Chromosome. يعني بالذات في عند حدوث

336
00:34:09,880 --> 00:34:16,500
الإجهاض الذاتي للمرأة الحامل، في الأشهر الأولى، نتكلم

337
00:34:16,500 --> 00:34:22,220
حتى غالبًا أول ثلاث أشهر، هذه راح يكون في الغالب في

338
00:34:22,220 --> 00:34:29,720
أنها Abnormal chromosomal defect، يعني مشكلة كبيرة

339
00:34:29,720 --> 00:34:36,880
بالنسبة لكمية كبيرة من الـ DNA، وهذه يعني حتى لو

340
00:34:36,880 --> 00:34:42,920
صار Live birth، ممكن أحيانًا يكون في نسبة من أمراض

341
00:34:42,920 --> 00:34:48,940
مثل ذلك. الآن، ما هي أنواع المشاكل اللي بتوقع الواحد

342
00:34:48,940 --> 00:34:54,020
أو اللي لقوها في الدراسة؟

343
00:34:54,020 --> 00:35:01,740
يعني، مع الـ Abortion، 800 حالة Total من الـ 10,000

344
00:35:01,740 --> 00:35:06,620
pregnancies، يعني 8% كان فيهم الـ Chromosomal

345
00:35:06,620 --> 00:35:11,040
Anomalies. يعني نسبة محرزة فيه Triploid و

346
00:35:11,040 --> 00:35:17,180
Tetraploid. يعني إحنا الأصل للإنسان إن الخلايا

347
00:35:17,180 --> 00:35:26,440
التابعة لنا فيها 46، زوج ماشي، يعني 23 زوج، 46

348
00:35:26,440 --> 00:35:38,780
كروموزوم. الـ Triploid يعني يطلع اللي هو 23×3

349
00:35:38,780 --> 00:35:46,270
بيصير إنها 69 كروموزوم، بحيث أنه يكون ثلاث نسخ

350
00:35:46,270 --> 00:35:51,970
وTetraploid يعني أنه ضرب بأربعة، 23×4

351
00:35:51,970 --> 00:35:59,170
يعني بيصير 92 chromosome موجود في الخلايا، فهي حدوث

352
00:35:59,170 --> 00:36:05,370
مثل ذلك، اختلال شديد، ظاهرة موجودة في الـ abortion

353
00:36:05,370 --> 00:36:11,450
اللي بيكمل الحمل ما بيكون محتمل أن يكون عنده مثل

354
00:36:11,450 --> 00:36:20,370
ذلك. ظاهرة متوقعة تكون موجودة في الوفيات أو الـ

355
00:36:20,370 --> 00:36:26,010
spontaneous abortions، والإجهاضات كان

356
00:36:26,010 --> 00:36:34,190
فيه 140 Turner، اللي هو XO، بس نصها واحدة من الـ X

357
00:36:34,190 --> 00:36:40,650
مافيش Y أو X ثانية. وبالنسبة للـ Live Births كان فيه

358
00:36:40,650 --> 00:36:46,420
احتمالية واحدة، يعني من 10,000 pregnancies، بتوقع

359
00:36:46,420 --> 00:36:57,020
الواحد، واحد Turner يكون يعني موجود، يعني. فطلعت

360
00:36:57,020 --> 00:37:02,540
الـ slide، دكتورة

361
00:37:02,540 --> 00:37:05,580
اسمها، إذا بتسأل، ممكن توضيح لظاهرة

362
00:37:05,580 --> 00:37:11,700
الـ Isochromosome، عبارة عن إيش هي بتطلع؟ من إيش، قديم

363
00:37:11,700 --> 00:37:14,840
ولا فيها في الـ سلايد؟ لأ، أعتقد في الـ سلايد

364
00:37:14,840 --> 00:37:25,280
السابق، يعني "ظاهرة الـ Isochromosome". الأسئلة

365
00:37:25,280 --> 00:37:30,360
دا فيها، أي واحد عنده سؤال يوقف وقتها، شايف عليه؟

366
00:37:30,360 --> 00:37:40,310
يعني الـ "انفرجل لوبز" والأشكال الأخرى من الـ أشكال

367
00:37:40,310 --> 00:37:45,550
شكل الكروموزوم وارتباطاتهم مع بعض، اللي هم أكثر من

368
00:37:45,550 --> 00:37:52,050
شكل ودولة، يعني خلينا اليوم نوقفهم على إنهم أمثلة

369
00:37:52,050 --> 00:37:59,310
للاختلالات اللي ممكن تحدث، تفاصيل ليش حدثت وكذا

370
00:37:59,310 --> 00:38:05,690
اليوم، والآن إذا ما إلها نصيب بعدين نرجحها في مرض

371
00:38:05,690 --> 00:38:11,380
معين، أو إذا نتناقش عن حالة معينة. ماشي، ما بديش

372
00:38:11,380 --> 00:38:17,140
أدخل فيها. يعني الآن هذه الأشياء اللي هنا، يعني الظواهر

373
00:38:17,140 --> 00:38:25,140
في اختلال التركيب تبع الـ DNA، كـ Chromosome، كشكل

374
00:38:25,140 --> 00:38:31,320
كله. إذا الاختلال، بالأخير كمية الـ DNA، Balance

375
00:38:31,320 --> 00:38:36,940
متوازنة مع الطبيعي، بالغالب نفس الشخص ما عنده

376
00:38:36,940 --> 00:38:43,070
مشكلة، بس بتسوي مشاكل في ذريته، لأنه بتـرجع الخلايا

377
00:38:43,070 --> 00:38:46,670
بده لازم تتقسم بالنصف مظبوط، فبيصير فيه جزء وفي

378
00:38:46,670 --> 00:38:52,430
زيادة، وفي جزء وفي نقصان. يعني هنا الـ هاي

379
00:38:52,430 --> 00:38:58,310
أمثلة على الأشياء اللي ممكن تحدث. الأمثلة

380
00:38:58,310 --> 00:39:03,230
على اللي الآن بنحكيها، وصلت أنا للـ 45, XO، اللي هو

381
00:39:03,230 --> 00:39:12,120
الـ Turner هذا. يعني فيه خلل، وفيه مرض، وفيه عدم نمو طبيعي

382
00:39:12,120 --> 00:39:20,920
ومشاكل كثيرة، بس بيظل أنه يعني بالذات لأن الـ Y

383
00:39:20,920 --> 00:39:25,840
-Chromosome مش مهم كثير، كان خواص للحياة كثيرة

384
00:39:25,840 --> 00:39:31,500
وكذلك الـ X الثاني أصلاً بتأثر نصهم في نفس الخلايا

385
00:39:31,500 --> 00:39:34,980
أو اللي هي الـ Ionization اللي إحنا نحكي عنه، فهو

386
00:39:34,980 --> 00:39:39,020
يعتبر شيء خفيف. يعني هو أشياء واحدة، في مرات بيكون

387
00:39:39,020 --> 00:39:47,020
ممكن أنه يكون الإنسان يكمل، لأنه يتم ولادته. "Trisomy

388
00:39:47,020 --> 00:39:54,120
16" و"Trisomy 18" بتحدث بنسبة أكبر بكثير بالـ

389
00:39:54,120 --> 00:40:01,160
Abortion، لأنها غير يعني متوافقة مع الحياة، بس ممكن

390
00:40:01,160 --> 00:40:05,660
يصل إنه طفل يولد فيها، بس ما بيطولش بعدها يعني

391
00:40:05,660 --> 00:40:10,840
"Trisomy 21" راح ناخد عنه بعدين، اللي هو Down

392
00:40:10,840 --> 00:40:16,390
Syndrome، وفيه ممكن Other Types of Trisomy، فيه الـ...

393
0

445
00:45:02,980 --> 00:45:07,740
المناسب خاضع للطبيعة، ماشي؟

446
00:45:07,740 --> 00:45:16,160
فالآن اليوم راح نتكلم عن الـChromosomal Genomic Basis

447
00:45:16,160 --> 00:45:20,540
of Disorders of the Autosomes and Sex Chromosomes

448
00:45:20,540 --> 00:45:25,580
يعني نرجع مرة ثانية، نرجع

449
00:45:25,580 --> 00:45:30,080
مرة ثانية لأشياء

450
00:45:30,080 --> 00:45:36,060
القريبة اللي أخذناها منها، يعني اللي هو من الـslide

451
00:45:36,060 --> 00:45:40,200
الأخير، الـ

452
00:45:42,020 --> 00:45:50,960
النقطة الأولى، ماشي، ليش؟ يعني وين الإشكالية حتى

453
00:45:50,960 --> 00:45:55,640
تحدث مثل هذه الأشياء؟ أن يصير عندي خلل في عدد

454
00:45:55,640 --> 00:46:04,940
الكروموزومات أو خلل في وجودها، وكذا أهم واحد أنا

455
00:46:04,940 --> 00:46:08,380
بعتبره، يعني على الأقل هيك للواحد حتى يفهمها، اللي

456
00:46:08,380 --> 00:46:12,670
هي Abnormal Chromosomal Segregation، يعني الـ Non

457
00:46:12,670 --> 00:46:21,170
-Disjunction. يعني الفكرة هنا إنه أنا في ظاهرة

458
00:46:21,170 --> 00:46:26,610
انقسام الخلية، حكينا على إنه بالـ Metaphase لازم

459
00:46:26,610 --> 00:46:34,570
بالنصف، في المستوى المنصف للخلية، تيجي الكروموزومات

460
00:46:34,570 --> 00:46:42,230
كلها بتصف جنب بعض، كل اثنين مقابل بعض، مظبوطات، وفيه

461
00:46:42,230 --> 00:46:48,950
Central Zones على الطرفين، وفيه قيوط الـ Spindle

462
00:46:48,950 --> 00:46:57,370
Fibers اللي هي زي العضلات بتجذب القطعتين هدول

463
00:46:57,370 --> 00:47:06,210
للطرفين، ماشي؟ يعني هو اللي بتكلموا عنه، إذا لسبب

464
00:47:06,210 --> 00:47:14,440
ما كان عدم انفصال نظيف، كامل، سليم بين الـTwo

465
00:47:14,440 --> 00:47:18,740
copies، راح يصير عندي ما يسمونه «non-disjunction»

466
00:47:18,740 --> 00:47:24,340
يعني إنه ما انفصلوش عن بعض بشكل سليم، راح يكون عندي

467
00:47:24,340 --> 00:47:29,360
نتيجة هذا الأمر، يا إما الاثنين كلهم يروحوا على

468
00:47:29,360 --> 00:47:33,180
الجهة الواحدة، وبالتالي الجهة الثانية، يعني الـTwo

469
00:47:33,180 --> 00:47:36,810
copies كلهم يروحوا الجهة الواحدة، والجهة الثانية ما

470
00:47:36,810 --> 00:47:40,570
راح يروح لها شيء من هذا الـ set من الـ

471
00:47:40,570 --> 00:47:47,270
Chromosomes، أو أن أحياناً أنه يعني واحد ونصف يروح

472
00:47:47,270 --> 00:47:55,350
هذه الجهة، ونصف يروح هناك، ماشي؟ نتيجة هذا الأمر، يعني

473
00:47:55,350 --> 00:48:04,170
راح يكون Unequal، يعني تغير في العدد، ماشي،

474
00:48:04,170 --> 00:48:07,830
زي الـDown Syndrome، الـKlinefelter، وReversible

475
00:48:07,830 --> 00:48:14,210
Dysentery، وأشياء، يعني من الأمثلة على الأمراض، إنه

476
00:48:14,210 --> 00:48:20,090
تكون عندي يا إما زيادة يا إما نقص. Recurrent

477
00:48:20,090 --> 00:48:24,290
chromosomal syndromes، Dyadic chromosomal anomalies،

478
00:48:24,290 --> 00:48:27,790
Unbalanced familial anomalies، Abnormalities،

479
00:48:27,790 --> 00:48:32,390
Syndromes، Endowing Genetic Genomic Imprinting.

480
00:48:32,810 --> 00:48:43,070
الباقية ما بدّي، يعني يعني ما بدّي، مش مهم كثير أحفظ

481
00:48:43,070 --> 00:48:48,630
وأفهم ليش بتصير وكيف بتصير وكذا، يعني حكينا قبل

482
00:48:48,630 --> 00:48:54,030
شوية عن إنه إذا في balanced translocation موجود في

483
00:48:54,030 --> 00:49:00,460
شخص معين، هذا رح يعمل مشكلة ويكون في الـ الـ

484
00:49:00,460 --> 00:49:05,640
Progeny، الذرية تبع هذا الإنسان نفسه، هو ممكن ما

485
00:49:05,640 --> 00:49:09,800
يظهر عليه أي مرض، ما يكون فيه مشكلة، حسب طبيعة

486
00:49:09,800 --> 00:49:15,240
الخلل، طبيعة الانتقال، طبيعة الارتباط، البعض بنتج

487
00:49:15,240 --> 00:49:21,560
عنه، راح نحكي على أمراض ومشاكل وأنواع من المشاكل

488
00:49:21,560 --> 00:49:27,480
التالية، بس بظل، يعني أنا أظن الأسهل، وفينا، يعني في

489
00:49:27,480 --> 00:49:32,810
أمراض كثيرة مشهورة، أو واحدة الميزة، إذا شاف مريض مثل

490
00:49:32,810 --> 00:49:35,910
هذا النوع، اللي هي الـNon-disjunction، اللي هي

491
00:49:35,910 --> 00:49:39,870
الـAbnormal Chromosomal Segregation، هذه

492
00:49:39,870 --> 00:49:50,710
الـMechanisms، واللي نتكلم عنه هي النوعية الأكبر أو

493
00:49:50,710 --> 00:49:54,190
نوعية  قطع الكروموزومات الأكبر، اللي هي

494
00:49:54,190 --> 00:50:02,280
الـChromosomal Anomalies. بذكر مرة ثانية، تذكروا إنه

495
00:50:02,280 --> 00:50:06,920
إحنا في تعاملنا مع الأمراض الوراثية، لازم هيك أحطها

496
00:50:06,920 --> 00:50:11,900
بين ثلاث أنواع: يا إما شيء في الـ Chromosome كله

497
00:50:11,900 --> 00:50:17,980
وهي اللي راح نتكلم عنها، يا إما Mendelian، اللي هي

498
00:50:17,980 --> 00:50:22,140
Single Nucleotide، Single Gene، Single Protein،

499
00:50:22,140 --> 00:50:30,400
متخصصة إلى قواعد الوصول ومبادئ، وفي المجموعة الثالثة

500
00:50:30,400 --> 00:50:34,780
اللي هي اللي بيسموها Polygenic، اللي هي بتكون أكثر

501
00:50:34,780 --> 00:50:38,660
من جين بيستخدمها، وهنا اللي نحن نتكلم عنه

502
00:50:38,660 --> 00:50:44,820
Epigenetic Control، الـGenetic Imprinting، المشغلات

503
00:50:44,820 --> 00:50:50,140
الـDNA Methylation، الـHistone Methylation، الـMicro

504
00:50:50,140 --> 00:50:55,040
RNA Anomalies أو Changes. فيه لها Mechanisms كثيرة

505
00:50:55,040 --> 00:51:01,520
تتدخل بعدين، بتشارك، إنه الخلل أو الاختلاف يكون فيه

506
00:51:01,520 --> 00:51:07,260
عدد كبير من الجينات بطريقة مختلفة تتحكم في وظيفة

507
00:51:07,260 --> 00:51:11,780
الـChromosome، أو وظيفة الـDNA، أو وظيفة البروتينات.

508
00:51:11,780 --> 00:51:15,160
فحنا اليوم والآن على الـChromosome، الـAutosomal

509
00:51:15,160 --> 00:51:18,860
المجموعة

510
00:51:18,860 --> 00:51:25,030
الأولى، اللي هو يعني دائماً مش غلط الواحد يتذكر اللي

511
00:51:25,030 --> 00:51:33,330
هم الـDowns اللي هم المهم الواحد يعرف فضيّة اللي هي

512
00:51:33,330 --> 00:51:38,790
الـCommon things are common، أشياء شائعة شائعة

513
00:51:38,790 --> 00:51:43,150
وبالتالي، يعني هو اللي لازم يقدر يميزها بسرعة

514
00:51:43,150 --> 00:51:50,520
وينتبه عليها ويتعامل معاها. الـ Trisomy 21، والأنواع

515
00:51:50,520 --> 00:51:57,120
الثانية 18 و13، اللي هي مثلًا Patau Syndrome، Edwards Syndrome

516
00:51:57,120 --> 00:52:02,000
أو الـ Edwards Syndrome،  إلخ.  إلخ.

517
00:52:02,000 --> 00:52:10,350
ثاني، ثاني، لأ الوضع أسوأ بكثير، ماشي، وكلهم ما بيعيشوا،

518
00:52:10,350 --> 00:52:14,750
بيموتوا بسرعة، ولادات، يعني بعد الولادة بسرعة، وفيه

519
00:52:14,750 --> 00:52:17,770
severe mental retardation، severe heart

520
00:52:17,770 --> 00:52:25,310
malformation، كذا، بتلاقي فيه مشاكل كبيرة. الـ Down

521
00:52:25,310 --> 00:52:30,770
Syndrome مشهور ومعروف، لما كنت طالب كنا هيك نتحدى

522
00:52:30,770 --> 00:52:36,790
بعض حتى الواحد يذكرها، كنا نقول فيه 30 characteristic

523
00:52:36,790 --> 00:52:42,690
موجودة في الـ Down Syndrome. فنتبهوا هنا: Hypotonia،

524
00:52:42,690 --> 00:52:47,670
يعني الشدّة

525
00:52:47,670 --> 00:52:55,130
العضلات، قوة العضلات، فيها رخاوة يعني، فـHypotonia،

526
00:52:55,130 --> 00:53:01,290
Short Stature، الطول القصير، Loose Skin on the

527
00:53:01,290 --> 00:53:07,610
nape، اللي هو يعني على الـ .. يعني في أسفل الظهر أو

528
00:53:07,610 --> 00:53:12,410
في أسفل الرقبة. الـ Palmer crease، إحنا الأيدين

529
00:53:12,410 --> 00:53:16,130
الواحدة، دي كده بتطلع عليها، فيه الفنتان اللي تشوفه

530
00:53:16,130 --> 00:53:20,350
واحد عنده Down Syndrome، مثلها كخط واحد. Palmer

531
00:53:20,350 --> 00:53:26,140
crease، وclinodactyly، فيه خلل في الأصابع. الـ Flat

532
00:53:26,140 --> 00:53:36,020
Occipital، يعني المؤخرة، الرأس مش مستديرة، هيك مسطحة

533
00:53:36,020 --> 00:53:40,960
الـ Epicanthic Folds، اللي هي كما بيقولوا منغولية

534
00:53:40,960 --> 00:53:46,240
يعني شبيهة بعيون المغول والصينيين، وGush fields اللي هي

535
00:53:46,240 --> 00:53:52,550
حقيقة في الـmedial aspect of the eye، بتلاقي في الـ…

536
00:53:52,550 --> 00:53:58,370
في الـ… يعني fold بطريقة معينة، هي اللي بتعطي

537
00:53:58,370 --> 00:54:03,570
العيون زي الصينيين. يعني الـBrush field spots، حاطين

538
00:54:03,570 --> 00:54:08,150
صورة لها. في moderate to mild، أحياناً severe

539
00:54:08,150 --> 00:54:13,050
intellectual disability، التخلف العقلي. congenital

540
00:54:13,050 --> 00:54:18,470
heart diseases، Duodenal atresia، يعني اختلالات

541
00:54:18,470 --> 00:54:26,870
القلب، التركيبية، أو المشاكل للقلب، تسكير الأبهر،

542
00:54:26,870 --> 00:54:33,610
احتمالية أكبر للسرطانات، احتمالية أكبر للتخلف

543
00:54:33,610 --> 00:54:41,850
العقلي. الآن باستراحة، يعني ميزة اللي عندهم Down

544
00:54:41,850 --> 00:54:48,810
Syndrome، حقيقةً، يعني تذكروا دائماً عنهم إنهم عندهم

545
00:54:48,810 --> 00:54:55,230
pleasant personality، يعني شخصيتهم لطيفة، حبابين،

546
00:54:55,230 --> 00:55:02,910
بنحبهم، حلوين، تعاملهم يعني حلو. يعني، والـLife

547
00:55:02,910 --> 00:55:10,750
expectancy 55-60. يعني هذه باعتبرها أنا دائماً إنه الواحد

548
00:55:10,750 --> 00:55:17,290
يتذكر مثل هذه الحالة، هي موجودة ومتواجدة، أو تقريباً

549
00:55:17,290 --> 00:55:25,670
واحدة في 850 ألف حالة، يعني تقريباً أقل من واحد في

550
00:55:25,670 --> 00:55:30,650
الألف، أكثر شوية من واحد في الألف، واحد في 850 بتوقع

551
00:55:30,650 --> 00:55:36,070
يكون عنده Down Syndrome، فيعني

552
00:55:36,070 --> 00:55:41,210
هؤلاء جزء من المجتمع، بدّي إياكم واحد يحن عليهم و .. بس

553
00:55:41,210 --> 00:55:44,750
أنا بظن، يعني من أجمل الأشياء إنهم لطيفين، يعني

554
00:55:44,750 --> 00:55:49,350
آه، في أسئلة؟

555
00:55:49,350 --> 00:55:57,530
فإذا في حد عنده سؤال، يسأل. الملاحظة المهمة أو مهمة

556
00:55:57,530 --> 00:56:04,330
كثير، فضلاً عن أن الـ Down Syndrome أحياناً كثيرة

557
00:56:04,330 --> 00:56:05,910
مرتبطة بعمر الأم

558
00:56:08,570 --> 00:56:14,390
إذا بالذات الأم عمرها أكثر من الأربعين سنة، نسبة

559
00:56:14,390 --> 00:56:19,850
حدوث الـDown Syndrome ترتفع بنسبة عالية جداً

560
00:56:19,850 --> 00:56:24,810
يعني هنا الطريقتين

561
00:56:24,810 --> 00:56:30,350
للدراسة، في بزل السلى، أو اللي هو أخذ سائل

562
00:56:30,350 --> 00:56:35,030
حوالي من الجنين، أو الانتظار، يعني هذه

563
00:56:35,030 --> 00:56:39,630
طريقة من الدراسات. للأسف في دول ثانية، بيعتبرونه إنه

564
00:56:39,630 --> 00:56:47,510
فحص للـ DNA، أو لقي مرض معين في ذات الحمل، إنه

565
00:56:47,510 --> 00:56:54,270
بيعرضوا الإجهاض، حتى ما يطلع الطفل عنده إصابة، أساساً

566
00:56:54,270 --> 00:56:57,730
باعتباره إنه فيه جوانب أخلاقية في الطب

567
00:56:57,730 --> 00:57:04,030
وأخلاقية في التعامل مع الحياة وكذا، لأن إحنا

568
00:57:04,030 --> 00:57:08,390
تقريباً، يعني في كلام إنه قبل نفخ الروح، يعني ذاك

569
00:57:08,390 --> 00:57:13,390
الروح، اللي هو تقريباً 120 يوم، يعني فيه شوية خلاف

570
00:57:13,390 --> 00:57:17,650
بين الفقهاء والعلماء، ممكن الواحد يعرض الإجهاض

571
00:57:17,650 --> 00:57:24,390
وممكن، يعني بما إنه لسه مش كائن

572
00:57:24,390 --> 00:57:29,990
أو مش إنسان مكتمل، يعني، فالفكرة يعني، بس النقطة

573
00:57:29,990 --> 00:57:37,000
الأساسية، إنه إذا كبر عمر الأم، نسبة الـ Down

574
00:57:37,000 --> 00:57:42,600
Syndrome بتكبر كثير، ماشي؟ وخصوصاً فوق سن الأربعين

575
00:57:42,600 --> 00:57:49,520
يعني، هو  النسبة بتكون كبيرة،  كبيرة جداً، فهذه ناحية، ناحية

576
00:57:49,520 --> 00:57:55,780
ثانية، يعني من الأشياء اللي الواحد بده ينتبه لها، أن

577
00:57:55,780 --> 00:58:00,920
أحياناً الـ Trisomy 21 ما بيكونش في كل الخلايا،

578
00:58:00,920 --> 00:58:05,460
بتكون في نسبة من الخلايا، والمقصود إنه الـ Non

579
00:58:05,460 --> 00:58:12,180
-disjunction هذا اللي صار، يعني مش على مستوى الـ

580
00:58:12,180 --> 00:58:16,860
Egg والـ Sperm، بحيث إنه واحد منهم بيكون فيه

581
00:58:16,860 --> 00:58:21,120
المشكلة. لو بالـ Egg والـ Sperm الأصليين، كل

582
00:58:21,120 --> 00:58:24,720
الخلايا اللي راح تطلع راح تكون فيها مشاكل، بس لو

583
00:58:24,720 --> 00:58:28,660
صار Non-disjunction بعدين، يعني بعد ما صارت

584
00:58:28,660 --> 00:58:34,500
Fertilized Egg وانقسمت مثلاً مرتين، ثلاث، فصار عندي

585
00:58:34,500 --> 00:58:39,140
مثلاً 16 خلية، واحدة منهم هي اللي صار فيها Non

586
00:58:39,140 --> 00:58:44,000
-disjunction، في حتة إنه صارت فيها Trisomy 21، في

587
00:58:44,000 --> 00:58:48,460
واحدة منهم. في حتة إنه بنتج عن هذا الأمر إنه راح

588
00:58:48,460 --> 00:58:55,120
يكون إنه نسبة، يعني ربع الخلايا، ثلث الخلايا، 60% من

589
00:58:55,120 --> 00:58:59,960
الخلايا اللي فيها الخلل، والبقية طبيعية. في تفاوت،

590
00:58:59,960 --> 00:59:09,760
يعني في درجات. فهي طبيعة مهمة هنا، الـ Rough Spots،

591
00:59:09,760 --> 00:59:13,600
الـ Brush Field Spots، هنا حاطين كيف شكل العين، يعني

592
00:59:13,600 --> 00:59:17,840
شكل معين، وهي الـ Epicanthic Fold اللي هي للجوا

593
00:59:17,840 --> 00:59:25,200
و Big Tongue، و Pleasant Personality. ويعني هذه اللي

594
00:59:25,200 --> 00:59:31,370
هو Down Syndrome، من أشياء الأمراض الكروموزومية اللي

595
00:59:31,370 --> 00:59:37,430
هي في المجتمع، الـ

596
00:59:37,430 --> 00:59:48,290
فيه هناك، يعني أحياناً حتى لو أنا مش كعدد، كـ band،

597
00:59:48,290 --> 00:59:51,810
وعدد، ممكن ألاقي في

598
00:59:56,860 --> 01:00:04,460
يعني أحياناً مظهرياً بكون إنسان شكله، لما نعمله

599
01:00:04,460 --> 01:00:09,540
Carrier-type، لما أدققش كثير، ولكن بالأول إنه بس في

600
01:00:09,540 --> 01:00:17,120
نسختين من الـChromosome 21. فبظن إن التشخيص غلط، أو

601
01:00:17,120 --> 01:00:24,080
بقول إنه فيه مشكلة، بكون إنه الـChromosome 21 كما

602
01:00:24,080 --> 01:00:30,060
هو في الصورة هذه، راكب نسخة منه على كروموزوم 14، كبير

603
01:00:30,060 --> 01:00:37,820
كروموزوم 14. وبالتالي، أحياناً الـ… الـ… يعني هنا

604
01:00:37,820 --> 01:00:41,940
إحنا حاطين مثال إنه أنا المفروض بشكل طبيعي أكون

605
01:00:41,940 --> 01:00:48,480
عند كروموزوم 14 وكروموزوم 21 منفصلات بهذا الشكل.

606
01:00:48,480 --> 01:00:55,160
إذا في عندي Balanced Translocation بهذا الشكل، إنه

607
01:00:55,460 --> 01:00:59,060
الـ Chromosome 21 اللي هو أنه أصغر واحد، ومطرد هيك،

608
01:00:59,060 --> 01:01:03,800
وصغير،  لصق كله بالغلط مع Chromosome 14، وظلوا

609
01:01:03,800 --> 01:01:10,120
موجودين هناك. فإذا إنسان خلاياه بهذا الشكل، برضه هذا

610
01:01:10,120 --> 01:01:15,700
ما عنده مشكلة، إذا كانت بشكل مختلف بهذه الأشياء

611
01:01:15,700 --> 01:01:20,360
بتكون الأمور Unbalanced، وبتروح تكون فيها مشاكل

612
01:01:20,360 --> 01:01:27,290
مختلفة كبيرة. هنا راح يكون Down، لأنه فيه زيادة طبعاً

613
01:01:27,290 --> 01:01:31,310
هاي one copy، وفيه copies ثانية زيها، فبنتج عن هذا

614
01:01:31,310 --> 01:01:35,210
الأمر الثاني، اللي نفترضه راح تكون طبيعية، راح يكون

615
01:01:35,210 --> 01:01:40,570
أنه عندي ثلاثة، أو هنا فيه فقد تام للـ 21، هنا في

616
01:01:40,570 --> 01

667
01:07:01,820 --> 01:07:05,620
fourth pharyngeal pouches أتأمل أنكم أخذتم الـ

668
01:07:05,620 --> 01:07:10,820
embryology نتيجة هذا الخلل بيصير عندي ثلاث مظاهر

669
01:07:10,820 --> 01:07:15,820
رئيسية الـ third والـ fourth pharyngeal pouches

670
01:07:15,820 --> 01:07:23,000
بيكون فيهم لأنهم راح يعطي الـ Thymus أو الغدة الـ

671
01:07:23,000 --> 01:07:29,900
T اللي هي تبعت المناعة اللي في الصدر، المنطقة

672
01:07:29,900 --> 01:07:34,640
الأمامية من الصدر، فبيصير عندي Absent Thymus والـ

673
01:07:34,640 --> 01:07:38,020
Thymus ضرورية لـ Development لـ T-cells في

674
01:07:38,020 --> 01:07:44,280
المناعة، هي بتتعلم، هي تتكون، هي تتنشط في الـ Thymus

675
01:07:44,280 --> 01:07:47,880
فبيصير عندي Absence of T-cells وبالتالي عندي Immune

676
01:07:47,880 --> 01:07:52,100
Deficiency، بيصير عنده Immune Deficiency، الوظيفة

677
01:07:52,100 --> 01:07:55,480
الثانية للـ third والـ fourth pharyngeal pouches إن

678
01:07:55,480 --> 01:07:59,780
هي بتشترك في الـ root of the heart، في الـ major

679
01:07:59,780 --> 01:08:04,100
blood vessels، فالـ major blood vessels، الأورطة

680
01:08:04,100 --> 01:08:08,460
والبلمونري آرتي والـ truncus arteriosus والأشياء

681
01:08:08,460 --> 01:08:12,920
هذه بتصير فيها خلل، فبيصير عندي congenital heart

682
01:08:12,920 --> 01:08:18,160
disease، بيصير عندي مرض قلب خلقي، عيب خلقي في القلب

683
01:08:18,920 --> 01:08:22,020
الشغل الثالث اللي بتكون نتيجة الـ third والـ

684
01:08:22,020 --> 01:08:28,480
fourth pharyngeal pouches اللي هم الـ الـ الـ الـ

685
01:08:28,480 --> 01:08:33,540
Parathyroid glands، والـ Parathyroid glands أهميتهم

686
01:08:33,540 --> 01:08:37,200
بالتحكم في الـ metabolism تبع الـ calcium، فبيصير

687
01:08:37,200 --> 01:08:42,220
عندي مشكلة hypocalcemia و tetany، بصير الجنين أو

688
01:08:42,220 --> 01:08:46,920
الـ أو الجنين يعني الـ newborn بصير عنده تشنجات

689
01:08:46,920 --> 01:08:51,020
و tetany ويكون نتيجة الـ Hypocalcemia بسبب

690
01:08:51,020 --> 01:08:57,780
الـ Hypoparathyroidism، فالـ Velo-cardio-facial syndrome، أي الاسم الثاني

691
01:08:57,780 --> 01:09:01,880
للـ DiGeorge Syndrome، يكون عندي مشاكل في القلب، مشاكل

692
01:09:01,880 --> 01:09:06,680
في الـ Thymus وفي المناعة، ومشاكل في الـ Calcium وفي

693
01:09:06,680 --> 01:09:11,160
الـ Metabolism تبع الـ Hypoparathyroidism

694
01:09:17,070 --> 01:09:22,250
النقطة الأخيرة فيهم اللي هي قضية إنه راح يكون

695
01:09:22,250 --> 01:09:28,630
بيسموها dysmorphic features، الحاطين هنا أظن صور

696
01:09:28,630 --> 01:09:32,250
اللي

697
01:09:32,250 --> 01:09:38,210
هم الـ Trisomy 21، خلّيني أشوف، لأ مش حاطين

698
01:09:38,210 --> 01:09:41,870
DiGeorge Syndrome، بيبينوا، بيكون بيسموها loss of

699
01:09:41,870 --> 01:09:50,300
ears، يعني الـ… الـ… لما الواحد يشوف الجنين الأصل

700
01:09:50,300 --> 01:09:54,180
في الإنسان، إذا الواحد انتبه على حاله إنه الأذنين

701
01:09:54,180 --> 01:09:57,820
بيكونوا على مستوى العين، يعني إذا أخدت خط بين

702
01:09:57,820 --> 01:10:02,380
الآذنين تقريباً هنا، إذا الأذنين الواحد أنزل

703
01:10:02,380 --> 01:10:07,080
من هذا الوضع بيسموها loss of ear، بيكون increased

704
01:10:07,080 --> 01:10:11,340
philtrum اللي هي المسافة بين الأنف والشفة العليا

705
01:10:11,880 --> 01:10:16,560
اللي كونها شكلها increase، فإنها شكل مميز، يعني

706
01:10:16,560 --> 01:10:24,000
فهذا إيش اسمه DiGeorge Syndrome، فبقية الـ

707
01:10:24,000 --> 01:10:29,920
diseases، بدّي، يعني الفكرة فيها أمراض كثيرة وهي

708
01:10:29,920 --> 01:10:36,100
list of examples، يعني هذولة نسبة أو يعني عدد

709
01:10:36,100 --> 01:10:42,400
محدود من الأمثلة، وإنه في عندي أمراض كثيرة أخرى

710
01:10:42,400 --> 01:10:48,580
بيكون، أنا المشكلة عندي هي segmental deletion أو

711
01:10:48,580 --> 01:10:53,560
duplication، يعني عبارة عن قطعة مش الـ…

712
01:10:53,560 --> 01:11:00,120
الـ chromosome كامل، ماشي؟ فهذه أشياء بتحدث وموجودة

713
01:11:00,120 --> 01:11:08,040
في الطبيعة، موجودة في الحياة، موجودة ومؤثرة، والواحد

714
01:11:08,040 --> 01:11:15,160
يطلع عنده حالة بده يحسن التنقيب والبحث عن من

715
01:11:15,160 --> 01:11:21,760
المراجع العلمية المعتمدة، الـ Online Databases زي

716
01:11:21,760 --> 01:11:27,190
ما بقوله، قواعد البيانات على الـ Net، بحيث إنه يدخل

717
01:11:27,190 --> 01:11:31,630
كل المعلومات اللي بعرفها كمظاهر ويحاول يلاقي منها

718
01:11:31,630 --> 01:11:39,170
شو التشخيص أو وين العلة عشان يختار بعدين الـ Test

719
01:11:39,170 --> 01:11:42,370
المناسب حتى يثبت إن هذا الموضوع موجود

720
01:11:42,370 --> 01:11:46,910
فالـ Rearrangement

721
01:11:46,910 --> 01:11:52,770
لقضية اللي يصير Deletion أو Duplication، اثنانهم

722
01:11:52,770 --> 01:11:58,920
لنفس الـ Mechanism، لما نكون عندي سواء إذا كامل، Non-

723
01:11:58,920 --> 01:12:02,920
distinction، يعني بتكون اثنان مع بعض بيروحوا هيك

724
01:12:02,920 --> 01:12:07,720
أو صفر بيروح الجهة الثانية، بتكون كاملة بس أحياناً

725
01:12:07,720 --> 01:12:13,160
بتكون على قطعة وبتكون إنه شيء بينتقل من محل لمحل

726
01:12:13,160 --> 01:12:18,220
ثاني، فبنتج عنه إنه في نسخة راح تكون Duplication

727
01:12:18,220 --> 01:12:23,440
وفي نسخة ثانية أو جهة ثانية راح يكون فيه Deletion

728
01:12:23,440 --> 01:12:32,240
فهي لنفس الـ Mechanism، هنا برضه يعني هاي هون اللي

729
01:12:32,240 --> 01:12:37,460
عملنا عن طريق الـ Karyotype، على Binding، دورت على

730
01:12:37,460 --> 01:12:45,080
شيء معين، ممكن أنا هنا الـ FISH كأسلوب أدور على

731
01:12:45,730 --> 01:12:53,610
بطريقة معينة عليهم، وبعدين في عندي اللي هو micro-

732
01:12:53,610 --> 01:12:59,850
arrays، بتكون أنا ممكن أدور بطريقة معينة، وبعدين

733
01:12:59,850 --> 01:13:10,590
بروح أقراها ويعني بتكون عندي، شو اسمه؟ محاضرة، أنا،

734
01:13:10,590 --> 01:13:11,610
محاضرة، محاضرة

735
01:13:14,980 --> 01:13:23,480
فأسف، يعني هذه الآليات المختلفة لمعرفة النوع

736
01:13:23,480 --> 01:13:30,080
الثاني من الـ Chromosome Anomalies، يعني هنا

737
01:13:30,080 --> 01:13:36,060
كـ Chromosome كامل، فيه عدد محدود، قطع من

738
01:13:36,060 --> 01:13:41,140
الكروموزومات، فيه برضه نسبة موجودة، هناك انفلونزا عليها

739
01:13:41,140 --> 01:13:46,880
دخلنا على قصة الـ DiGeorge Syndrome كمثال، ما بديش غيره،

740
01:13:46,880 --> 01:13:56,600
بس الفكرة إنه بيكون في عندي يعني مظاهر متعددة وأنا

741
01:13:56,600 --> 01:14:00,060
بإمكاني أدرسها بطرق مختلفة

742
01:14:03,080 --> 01:14:07,620
في حاجة اسمها "Brother Willy Engelman Syndromes"

743
01:14:07,620 --> 01:14:12,700
كانوا حاطين صورهم بهذا الشكل، ماشي، رخاوة في

744
01:14:12,700 --> 01:14:20,420
العضلات، تخلف عقلي، أمراض، مشاكل ثانية، إذا الواحد

745
01:14:20,420 --> 01:14:27,520
بدّه ياخد خط الطب كـ Pediatrician، كـ Geneticist أو

746
01:14:27,520 --> 01:14:30,340
كذا، بدّه يصير يعرف عنهم ويتعامل معهم

747
01:14:34,340 --> 01:14:38,860
الآن الجانب الأخير من الأمراض الكروموزومية اللي هو

748
01:14:38,860 --> 01:14:43,220
الـ Sex Chromosomes، الـ Sex Chromosomes يعني ناحية

749
01:14:43,220 --> 01:14:52,960
مهمة كتير ويعني بدها تكون نابعة للواحد من فهم ضروري

750
01:14:52,960 --> 01:15:02,380
للمبادئ تبعها بالنسبة للـ Sex Development وتطور

751
01:15:02,380 --> 01:15:12,050
الإنسان الجنسي، بنلاقي أنا عندي، بتكلم عن ثلاث

752
01:15:12,050 --> 01:15:20,710
مستويات من المظاهر، وأحياناً طبعاً في الغالب بتكون

753
01:15:20,710 --> 01:15:27,830
بطرق معينة، بس هناك طرق متعددة للاختلالات، فالأصل

754
01:15:27,830 --> 01:15:33,850
الإنسان الرجل، الذكر بيكون عنده X Y chromosome

755
01:15:35,940 --> 01:15:44,340
التركيب للـ genes أو الأعضاء التناسلية تبعته إنه

756
01:15:44,340 --> 01:15:51,480
عنده خصي أو Testes، ماشي، وبالأخير بتعطي مظاهر

757
01:15:51,480 --> 01:15:59,640
اللي بنرجعها للدكورة، يعني الصوت أجش، الشعر في

758
01:15:59,640 --> 01:16:04,500
اللحية، وفي مناطق معينة في الجسم، كمية العضلات في

759
01:16:04,500 --> 01:16:10,920
جسمه أكبر، الهرمونات في جسمه تكون مختلفة، هذه

760
01:16:10,920 --> 01:16:15,040
اللي بيسموها مظاهر الدكورة أو الأنوثة، الـ

761
01:16:15,040 --> 01:16:23,940
Phenotype، الـ Phenotype هذا هو نتيجة أول شيء، جزء

762
01:16:23,940 --> 01:16:28,840
منه الكروموزومات، وما ينتج عنها من بروتينات، وما

763
01:16:28,840 --> 01:16:35,520
ينتج عنها من تراكيب، ثم بعد ذلك جوانب هرمونية

764
01:16:35,520 --> 01:16:41,980
نتيجة الـ Gonads، وبعد ذلك الصراحة الجوانب

765
01:16:41,980 --> 01:16:49,870
المجتمعية، يعني الـ role-playing، يعني المجتمع عادة

766
01:16:49,870 --> 01:16:56,750
الطفل من صغره إذا كان ذكر بيصيروا يقولوا أنت زلمة

767
01:16:56,750 --> 01:17:01,570
واش بتعيط زي البنات؟ ولا بيصيروا يربّوه على إنه يكون

768
01:17:01,570 --> 01:17:06,190
خشين، إنه ما يشكيش وإنه كده وإنه كده، كدا بتلاقي مظاهر

769
01:17:06,190 --> 01:17:11,390
حتى من ناحية المجتمع بتتدخل شوية، يعني مناسب

770
01:17:11,900 --> 01:17:17,960
لأنه هذا رجل أو هي أنثى، فبالمقابل

771
01:17:17,960 --> 01:17:23,060
الـ Females، في عندنا بيكون عندهم XX chromosomes

772
01:17:23,060 --> 01:17:30,740
بتكون عندنا مبايض، Ovaries، وبعدين بيصير الشكل

773
01:17:30,740 --> 01:17:36,120
ال مميز للـ Phenotype كـ Female، تتدخل فيه أشياء

774
01:17:36,120 --> 01:17:40,060
كثيرة الآن

775
01:17:40,470 --> 01:17:46,230
الـ Y-Chromosome، حقيقةً فيه عدد قليل من الجينات

776
01:17:46,230 --> 01:17:51,890
حاطين هنا تفاصيل، من أصغر الـ Chromosomes كمان زي

777
01:17:51,890 --> 01:17:57,070
الـ Chromosome 21 قريب منه يعني في الحجم، وبكون

778
01:17:57,070 --> 01:18:06,910
ما فيه، إيش اسمه؟ ما يكونش فيه يعني كبير عدد من

779
01:18:06,910 --> 01:18:12,010
الـ genes اللي بتأثر على أشياء محددة، يعني،

780
01:18:12,010 --> 01:18:16,450
ماشي، في أسئلة؟

781
01:18:16,450 --> 01:18:19,650
السلام

782
01:18:19,650 --> 01:18:23,250
عليكم، في أسئلة؟ تمام لحد الآن يا دكتور، تمام، ما في

783
01:18:23,250 --> 01:18:30,010
سؤال يعني، طيب، الفهم لكيف تطور الذكور والإناث

784
01:18:30,590 --> 01:18:34,370
وكيف ربنا حطّ فينا هيك الأشياء، وكيف ربنا خلقنا

785
01:18:34,370 --> 01:18:46,890
صراحة فيه يعني أفضل تقدير ويعني كيف الإنسان بيتخلق

786
01:18:46,890 --> 01:18:51,970
حقيقةً يعني عجيبة من الله سبحانه وتعالى، من الأشياء

787
01:18:51,970 --> 01:18:59,560
اللي لازم تكونوا تتذكروها أولاً إنه في الـ

788
01:18:59,560 --> 01:19:05,580
Embryogenesis، يعني في مرحلة تكوين الإنسان، في مرحلة

789
01:19:05,580 --> 01:19:12,160
الجنينية المبكرة، ناشئ الإنسان بيولد بالأول أو

790
01:19:12,160 --> 01:19:21,360
بيتخلق بالأول وعنده تراكيب يعني ذكورة وأنوثة في

791
01:19:21,360 --> 01:19:28,560
نفس الوقت، ناشئ، بقرا "mesonephric duct"، "mesonephric

792
01:19:28,560 --> 01:19:32,900
duct"، "mesonephric

793
01:19:32,900 --> 01:19:38,400
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric

794
01:19:38,400 --> 01:19:39,040
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric

795
01:19:39,040 --> 01:19:39,520
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric

796
01:19:39,520 --> 01:19:42,060
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric

797
01:19:42,060 --> 01:19:50,260
duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric duct"، "mesonephric

798
01:19:50,260 --> 01:19:59,200
duct"، "meso يعني بيقولوا الـ Default، يعني الإعداد

799
01:19:59,200 --> 01:20:06,700
التلقائي، الـ Default Development بتكون إنه الإنسان

800
01:20:06,700 --> 01:20:16,420
بتحول إلى أنثى، إذا فيه الـ Y-Chromosome، ماشي، بتحول

801
01:20:16,420 --> 01:20:23,340
للدفع، أما إذا ما فيش Y-Chromosome، يعني وجود الـ X أو

802
01:20:23,340 --> 01:20:28,620
أكثر من X أو عدد كبير من الـ X ما بيخلي الأنثى

803
01:20:28,620 --> 01:20:35,100
تتكون، عدم وجود الـ Y-Chromosome هو ما يدفع الـ

804
01:20:35,100 --> 01:20:41,560
Development إلى قضية أن يكون الشخص هذا أنثى، فوجود

805
01:20:41,560 --> 01:20:46,220
الـ Y-Chromosome هو اللي بيصنع الـ Testes، بيحول

806
01:20:46,220 --> 01:20:52,050
إلى Testes وبيغير شكل القنوات البولية والقنوات

807
01:20:52,050 --> 01:20:58,390
التناسلية بحيث إنه يعطي شكل الذكر في الـ Internal

808
01:20:58,390 --> 01:21:02,490
والـ External Genitalia، اللي هم الأعضاء التناسلية

809
01:21:02,490 --> 01:21:09,750
الداخلية والخارجية، البربخ والقنوات

810
01:21:09,750 --> 01:21:17,170
تبعات الـ Sperms والبروستاتا

811
01:21:17,170 --> 01:21:25,120
والذكر والأشياء هذه، في مقابل عدم وجود الـ Y

812
01:21:25,120 --> 01:21:28,740
Chromosome هو ما يدفع الـ Development إنه تتحول

813
01:21:28,740 --> 01:21:33,280
باتجاه الأنثى، وهي اللي بيسموها الـ Default، يعني

814
01:21:33,280 --> 01:21:37,300
هنا إذا ما فيش أي مؤثر خارجي راح تمشي بهذا الطريق

815
01:21:37,300 --> 01:21:44,440
فبتكون المبيض، وبعدين قنوات Fallopian وبعدين بقية

816
01:21:44,440 --> 01:21:50,190
الرحم وقطع وبعدين المهبل وغيره، الـ Female Internal

817
01:21:50,190 --> 01:21:56,510
و External Genitalia، ماشي، فالإنسان

818
01:21:56,510 --> 01:22:06,270
الطبيعي يعني عادةً إذا ذكر XY، إذا أنثى XX، والأصل

819
01:22:06,270 --> 01:22:12,630
يعني في التحكم إنه تروح باتجاه الذكر، الذكورة هي

820
01:22:12,630 --> 01:22:19,880
وجود الـ Y، كثير من المظاهر مرتبطة بعد ما تتكون الـ

821
01:22:19,880 --> 01:22:24,280
Testes وتكون مصدر للهرمونات، الـ Testosterone

822
01:22:24,280 --> 01:22:32,480
وهو بيؤدي إلى إن المظاهر تتابع وتتغير وتكون بالشكل

823
01:22:32,480 --> 01:22:41,100
اللي عندنا موجود، فهي نواحي مهمة، الآن في ظاهرة

824
01:22:41,100 --> 01:22:47,490
حكينا عنها من قبل، طبعاً الـ X-Chromosome أكبر بكثير

825
01:22:47,490 --> 01:22:52,690
يعني الـ Chromosome محرز، كبير وفي عليه جينات

826
01:22:52,690 --> 01:22:57,790
كثيرة وله دخل في أشياء كثيرة، طبعاً أهم ميزة فيه

827
01:22:57,790 --> 01:23:02,670
أو أهم مشكلة فيه إنه لما يكون عندي نسخة

828
01:23:02,670 --> 01:23:08,730
مريضة، الـ Male راح يكون يأكل هوا، لأنه لو نسخة

829
01:23:08,730 --> 01:23:13,390
واحدة ما فيش عنده مجال، إذا بالذات Recessive، وهو يعني

830
01:23:13,390 --> 01:23:18,830
صفة متنحية راح تكون إنها رغم إنها متنحية بس بتظهر

831
01:23:18,830 --> 01:23:25,990
بالذكور، فدايماً يعني قضية الـ X-Chromosomes وأهميته

832
01:23:25,990 --> 01:23:32,510
يعني شغل سبحان الله مهم كتير، فلمّا

833
01:23:32,510 --> 01:23:39,330
يكون الأنثى أو حتى لو ذكر مثلاً XXY، والـ XXY راح

834
01:23:39,330 --> 01:23:47,430
يكون مظهرياً إيش؟ ذكر، لأنه عند الـ Y، لما يكون XXY

835
01:23:47,430 --> 01:23:51,470
الـ two X دول بيكونوا الشغالات، اثنان في كل

836
01:23:51,470 --> 01:24:02,490
الخلايا، لو أنا بقدر أدرس بشكل عميق أنواع الـ DNA

837
01:24:02,490 --> 01:24:08,510
الشغال في كل خلية بلاقي إنه في حالة لما يكون عندي

838
01:24:08,510 --> 01:24:14,650
أكثر من نسخة من الـ X، واحد منهم بس اللي شغالة، فهنا

839
01:24:14

889
01:28:53,690 --> 01:29:02,090
«كروموزومات» 49 وعندها X X X X X ناشي، تحدث، غادرة

890
01:29:02,090 --> 01:29:07,530
جداً وإذا بدي أدور عليها يمكن ألاقيها وكذا بس يعني

891
01:29:07,530 --> 01:29:12,210
الفكرة، انتبهوا هنا إنه دائماً سواء Male ولا

892
01:29:12,210 --> 01:29:16,870
Female فيه one copy of the X chromosome which is

893
01:29:16,870 --> 01:29:24,930
activeاللي بيخلّي الإنسان مذكر هو الـ Y بغض النظر

894
01:29:24,930 --> 01:29:28,530
يعني هو أنا حاطط نسخة أو نسختين أول مرة بشوف هيك

895
01:29:28,530 --> 01:29:37,710
هي الـ XY-Chromosome أو XYY نفس الشيء أو XXY XXYY

896
01:29:37,710 --> 01:29:45,210
يعني الدواهر الـ Non-disjunction دواهر عدم

897
01:29:45,210 --> 01:29:51,540
الانفصال بين الـ X والـ Y-Chromosome في الـ Cell Cycle

898
01:29:51,540 --> 01:29:58,220
أكثر من بقية الكروموزومات، السبب إنه واحد كبير

899
01:29:58,220 --> 01:30:03,300
وواحد صغير، إنك تركب اثنين واختلاف كبير في الحجم

900
01:30:03,300 --> 01:30:07,560
بالبعض، عشان ينفصلوا بشكل سليم، هذا ما بيحدث

901
01:30:07,560 --> 01:30:15,160
وبالتالي احتماليات الخلل أكبر، فهذه أمثلة اسمها الـ

902
01:30:15,160 --> 01:30:21,280
Bar Body اللي هو الـ Inactive X-Chromosome، وفي عندنا

903
01:30:21,280 --> 01:30:26,340
أمثلة على أحياناً بتكون بهذا الشكل، إن شاء الله

904
01:30:26,340 --> 01:30:34,880
إنها واضحة، بظنّي صارت الساعة عشرة، بنكمل إن شاء

905
01:30:34,880 --> 01:30:40,120
الله، يوم بعد إذنك، يعني قبل ما تنهي، النقطة اللي

906
01:30:40,120 --> 01:30:43,520
سأل عنها كريم بخصوص الـVariation في الـIndividual

907
01:30:43,520 --> 01:30:48,720
Genomes، يعني في .. مش عارف إيه، أظنّ أنّه موجود يا

908
01:30:48,720 --> 01:30:55,680
كريم في Chapter رقم 4، صحيح؟ إذا بتسمعني يا كريم

909
01:30:55,680 --> 01:31:01,160
Chapter رقم 4؟ آه، صحيح، موجود في Chapter رقم 4

910
01:31:01,160 --> 01:31:05,860
آه، شو بدّك؟ النقطة الـ Variation في الـ

911
01:31:05,860 --> 01:31:10,140
Individual Genomes يعني

912
01:31:10,140 --> 01:31:14,340
إحنا كل المحاضرة عن إنه فيه Variation في الـ

913
01:31:14,340 --> 01:31:20,740
Genome، الـ Genome شو هو؟ الـ Genome هو مجمل المادة

914
01:31:20,740 --> 01:31:26,100
الوراثية كلها، لما نتكلم Genome يعني كل الـ DNA تبع

915
01:31:26,100 --> 01:31:32,880
الكائن الإنساني هذا، أو الإنسان هذا، ففي عندي يعني

916
01:31:33,500 --> 01:31:39,160
فأي نوع الـ Variation؟ هو له أنواع كثيرة، لما يكون

917
01:31:39,160 --> 01:31:44,700
يشوف اللي بحكي عنه يفرجيني، يعني دكتور يعني خلّيني

918
01:31:44,700 --> 01:31:54,360
أشاركك الصورة اللي هو بعتلي إياها، نعم، آه طيب،

919
01:31:54,360 --> 01:32:01,840
أه، فرجيني الصورة

920
01:32:01,840 --> 01:32:07,200
موجودة الآن، هي، نعم، إذا أنت شايفها؟ طيب، هسا هاي

921
01:32:07,200 --> 01:32:12,960
نحكي عن حالة محددة، اللي هي نوع من الـ Hemophilia

922
01:32:12,960 --> 01:32:20,020
الـ Hemophilia اللي هو الـ Factor 8 تبع الـ

923
01:32:20,020 --> 01:32:26,100
Clotting Factor تبع اللي بيعمل تجلّط الدم، ماشي، موجودة

924
01:32:26,100 --> 01:32:31,500
على الـ X-Chromosome، هسا اللي بيصير أحياناً

925
01:32:31,770 --> 01:32:38,950
ممكن مثلًا «Snip» أو «As if» «Deletion» «of One

926
01:32:38,950 --> 01:32:43,510
Nucleotide» بيعمل «Frame Shift»، بيخرّب لك كل

927
01:32:43,510 --> 01:32:49,830
البروتين ويغلط الـ «DNA»، يشغّل، ماشي، هنا ظاهرة

928
01:32:49,830 --> 01:32:56,970
ثانية، الظاهرة هذه إنه أنا في عندي قطعتين ممكن

929
01:32:56,970 --> 01:33:04,040
هذول يلتبِقان على بعض، فلما اللي هي ما بين النقطة A

930
01:33:04,040 --> 01:33:12,000
والنقطة B، فالأصل الـ «أصل» الـ «فاكتور 8»، ماشي له

931
01:33:12,000 --> 01:33:23,880
23 exons وبينهم 22 introns، يعني لما أنا قاعد

932
01:33:23,880 --> 01:33:28,900
أصنع البروتين هذا، بسوي بالأول transcription

933
01:33:31,800 --> 01:33:38,700
للديا الـ RNA لكل الـ Introns والـ Exons، وبعدين

934
01:33:38,700 --> 01:33:43,140
بصير أقطع القطع وأركّبهم على بعض، يعطيني البروتين

935
01:33:43,140 --> 01:33:47,220
اللي أنا بدّي إياه، واضح؟

936
01:33:47,220 --> 01:33:52,580
في الحالة هذه، في بعض حالات الهيموفيليا اللي بيصير

937
01:33:52,580 --> 01:33:59,920
أنّ هذول القطعتين لما ييجوا على بعض، احتمال أنّه

938
01:33:59,920 --> 01:34:08,420
هيك، يعني يشبك، فلما يشبك وتيجي بعدين أنت تقول بدّي

939
01:34:08,420 --> 01:34:14,140
أفكه مرّة ثانية، بيصير الـ Loop، بركب الطريقة معكوسة

940
01:34:14,140 --> 01:34:22,740
فاهم عليّ كيف الصورة حاطّينها، فاللي بيصير أنّ الـ AB

941
01:34:22,740 --> 01:34:28,400
هذه القطعة اللي سبّبت الإشكالية، راح تخليها تبدأ بدل

942
01:34:28,400 --> 01:34:34,540
ما هو رقم 1، اثنين، ثلاثة، لحدّ ثلاثة وعشرين، مظبوط

943
01:34:34,540 --> 01:34:38,540
بهذا الشكل، راح يصير إنّه بيبدأ اثنين، وعشرين، وواحد

944
01:34:38,540 --> 01:34:42,760
وعشرين وكذا كذا لواحد، وبعدين بيجي ثلاثة وعشرين هنا

945
01:34:42,760 --> 01:34:48,800
فراح يخربط لك الدنيا، ويصير البروتين ما له وظيفة ومش

946
01:34:48,800 --> 01:34:55,300
كويس، فاهم عليّ؟ فبعض حالات الـ Hemophilia

947
01:34:55,300 --> 01:35:05,150
mutation بتكون بهذا الشكل، والسبب أنّه يعني لما تدرس

948
01:35:05,150 --> 01:35:13,810
بين الطبيعي وبين المصاب، أول شيء كحجم الـ DNA كامل

949
01:35:13,810 --> 01:35:19,590
بتلاقي متساوي، ما فيش هلقلاق، بس ترتيب القطع تبعات

950
01:35:19,590 --> 01:35:26,610
الـ Exon اللي هم بدخلوا في صناعة الـ Protein واللي

951
01:35:26,610 --> 01:35:31,600
بينهم الـ Introns، هنا صارت الدنيا ملغوصة، مخربطة،

952
01:35:31,600 --> 01:35:36,520
لا يمكن الاستفادة من هذه الأشياء، وهذه بعض حالات

953
01:35:36,520 --> 01:35:48,120
الـ Hemophilia وبتكون بهذا الشكل، واضح؟ واضح يا كريم؟

954
01:35:48,120 --> 01:35:55,360
تمام يا دكتور، فهمت عليك، يعني هذا مثال، أحياناً يعني

955
01:35:55,360 --> 01:36:00,070
اللي بدّك تعرفها أنّه الاختلالات الوراثية مش كلها على

956
01:36:00,070 --> 01:36:05,750
طبيعة واحدة فقط، يعني إنّ البروتين أو الجين

957
01:36:05,750 --> 01:36:12,210
مش موجود تماماً، يعني غير موجود، هذا «deletion»، أي

958
01:36:12,210 --> 01:36:18,910
طبيعة، بس هنا صار اللي هي قضية «reverse»، الترتيب

959
01:36:18,910 --> 01:36:24,430
القطع، في نفس الجين، إحنا هنا مش جينات مختلفة،

960
01:36:24,430 --> 01:36:32,740
فهذا مثال للـ Hemophilia وهو مثال على الـ Genetic

961
01:36:32,740 --> 01:36:37,980
Mutation بتخرّب الجين، بتخلّي الإنسان عنده مرض أو

962
01:36:37,980 --> 01:36:43,060
Hemophilia وبيبطل يقدر يصنع البروتين هذا، والسبب

963
01:36:43,060 --> 01:36:49,560
أنّه اختلفة طريقة صناعة البروتين، بعدين كـ

964
01:36:49,560 --> 01:36:56,100
Transcription و Translation، بطلت تقدر تصنعه، تمام؟

965
01:36:58,550 --> 01:37:01,650
تمام، إن شاء الله، هو يعني واضحة الصورة أعتقد، عنده

966
01:37:01,650 --> 01:37:04,890
في بس سؤال من بسمة، بتسأل يعني الـBalance

967
01:37:04,890 --> 01:37:08,850
Translocation، يعني قصدك الـ… قصدك على نفس الـslide

968
01:37:08,850 --> 01:37:15,130
شكله؟ هي، هنا بدّك تعتبرها الـ… هنا مش

969
01:37:15,130 --> 01:37:18,570
الـTranslocation، يعني الـTranslocation، إحنا عم نحكي

970
01:37:18,570 --> 01:37:24,850
عن Band، هنا إحنا بمستوى على one gene، يعني إحنا

971
01:37:24,850 --> 01:37:32,840
هنا في مستوى أقل، لما نحكي عن Band وقطع من الـ

972
01:37:32,840 --> 01:37:41,500
Chromosomes وقطع أكبر، ماشي، إذا زي ما حطّينا الـ ..

973
01:37:41,500 --> 01:37:49,620
إذا خلّيني أورجيگم صورة حطّينا عن Down Syndrome، Down

974
01:37:49,620 --> 01:37:56,220
Syndrome، Trisomy 21، واضح، عادة من هناك بس فيه نسبة

975
01:37:56,220 --> 01:38:04,520
لما قاعد أدرس الـ الـ الـ الـ 21 Trisomy بلاقي

976
01:38:04,520 --> 01:38:10,900
ما فيش 21 Excess، يعني فيه Two copies وبس، فبيكون إنّه

977
01:38:10,900 --> 01:38:18,780
فيه نسخة ثالثة راكبة على Chromosome 14، فهسا إذا

978
01:38:18,780 --> 01:38:24,770
إنسان عنده نسخة واحدة فقط من الـ Chromosome

979
01:38:24,770 --> 01:38:29,870
21 والثانية راكبة على Chromosome 14، فبالأخير أنّه

980
01:38:29,870 --> 01:38:33,230
صار Two copies of Chromosome 21 وTwo copies of

981
01:38:33,230 --> 01:38:39,230
Chromosome 14، وهذا Balance، هذا هو نفسه إنسان طبيعي

982
01:38:39,230 --> 01:38:44,350
لما يكون إنسان يكون Balanced، يعني كمية الـ DNA اللي

983
01:38:44,350 --> 01:38:50,010
في جسمه طبيعية، مشابهة لكمية المتوقعة الطبيعية

984
01:38:50,380 --> 01:38:56,580
وبالأخير مظهرياً لا يبدو عليه مرض، ولكن، تبيّن الـ

985
01:38:56,580 --> 01:39:03,220
DNA لما بدّي يجي هو يخلف، يصير تنقسم خلاياه وتعطي

986
01:39:03,220 --> 01:39:09,120
الـ sperm والـ egg والـ ova وكذا، بتلاقي إنّه مستحيل

987
01:39:09,120 --> 01:39:15,380
المربطين هذول اثنين مع بعض ينفصلوا بشكل مناسب، فلّا

988
01:39:15,380 --> 01:39:20,810
الـ offspring cells، إلا يطلع يا أما زيادة يا أما

989
01:39:20,810 --> 01:39:25,750
نقصان، واضح؟ فلما يكون الـ imbalance بتصير الأمراض

990
01:39:25,750 --> 01:39:34,410
أكثر، بتكون فيه مشاكل أكثر، هذا المطلوب، تمام

991
01:39:34,410 --> 01:39:38,710
إن شاء الله، إذا إن شاء الله نلتقي يوم الأربعاء،

992
01:39:38,710 --> 01:39:44,710
بنكمل على الحالات الثانية والأمراض الثانية، الله

993
01:39:44,710 --> 01:39:49,020
يعطيكم ما يعطيه، الله عفوك يا دكتور، يعطيك ألف عفو

994
01:39:49,020 --> 01:39:51,040
أهلاً وسهلاً، السلام عليكم