PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/KblmxBN0mak.srt

1
00:00:00,930 --> 00:00:08,650
خلّيني عشان أعمل share فيه

2
00:00:08,650 --> 00:00:15,430
ابتداءً، فيه أسئلة من المحاضرة

3
00:00:15,430 --> 00:00:25,890
السابقة؟ حد عنده أي ملاحظات، يعني

4
00:00:25,890 --> 00:00:37,990
إحنا في المحاضرة اللي فاتت، بدأنا نحكي عن الأمثلة

5
00:00:37,990 --> 00:00:45,770
الأقوى والأشد من أنواع الأمراض الوراثية، وبكون إنه

6
00:00:45,770 --> 00:00:53,310
قطعة كروموزوم كاملة أو جزء منها، قطعة كبيرة، بتم إن

7
00:00:53,310 --> 00:00:59,150
يكون فيها خلل، سواء… وعرفنا إنه ممكن تحدث، ممكن

8
00:00:59,150 --> 00:01:05,870
تتكرر، تتزداد، تتقل، تتغير، كذا، وإنه بدأنا نحكي عن

9
00:01:05,870 --> 00:01:13,970
الأمثلة على هذا الموضوع. في حد عنده أسئلة؟ أهم

10
00:01:13,970 --> 00:01:19,950
ميكانزم، اللي هو Abnormal Chromosomal Segregation،

11
00:01:19,950 --> 00:01:23,950
اللي هي قضية الـ Non-Disjunction، يعني إنه لما كان

12
00:01:23,950 --> 00:01:28,190
الكروموزومين جانب بعض، لما ييجي في الـ Metaphase، في

13
00:01:28,190 --> 00:01:35,570
قضية الـ Cell Division، ينفصلوا لنصين متساويين، بتكون

14
00:01:35,570 --> 00:01:40,270
الانقسام بشكل غير متساوي، فالجهة بتكون فيها زيادة،

15
00:01:40,270 --> 00:01:45,990
وجهة بتكون فيها نقصان. فهذا الـ… يعني هذه الظاهرة

16
00:01:48,480 --> 00:01:55,320
يعني بالذات إذا حدثت، وكانت فقط موجودة، وبحيث إنه

17
00:01:55,320 --> 00:02:02,880
بيقولوا إنه كمية الـ DNA متوازنة في الشخص، راح يكون

18
00:02:02,880 --> 00:02:07,800
في الغالب ما إلها مشكلة عنده، بقدر ما إنه في ذريته

19
00:02:07,800 --> 00:02:12,720
في الـ gametes تبعه، لما تحتاج هذه الخلايا تنقسم،

20
00:02:12,720 --> 00:02:18,770
برضه راح يصير فيها مشكلة. وتكلمنا عن Trisomy 21، اللي

21
00:02:18,770 --> 00:02:24,390
هو الـ Down Syndrome، وحكينا ارتباطه بكبر عمر الأم

22
00:02:24,390 --> 00:02:30,470
بالذات، وكيف أحيانًا أنه بيكون عبارة عن… حتى لما أجي

23
00:02:30,470 --> 00:02:38,230
أعده كـ Trisomy 21، بلاقي لأ مافيش نسخة زايدة، إنما

24
00:02:38,230 --> 00:02:45,340
نسخة زايدة شابكة على كروموزوم 14، فهي Translocation

25
00:02:45,340 --> 00:02:48,420
من

26
00:02:48,420 --> 00:02:54,540
الأمثلة على جزء

27
00:02:54,540 --> 00:03:01,220
من الـ DNA، اللي هي موضوع الـ DiGeorge Syndrome.

28
00:03:01,730 --> 00:03:07,230
بالنسبة للـ DiGeorge Syndrome، خلينا نفرجيكم

29
00:03:07,230 --> 00:03:19,430
الصورة هذه. DiGeorge Syndrome images.

30
00:03:19,430 --> 00:03:25,370
هذه

31
00:03:25,370 --> 00:03:28,410
Save images.

32
00:03:48,020 --> 00:03:55,700
الـ DiGeorge Syndrome، الـ

33
00:03:55,700 --> 00:03:59,900
DiGeorge

34
00:03:59,900 --> 00:04:09,180
Syndrome، هو عبارة عن… الكروموزوم برضه 22، اللي هو

35
00:04:09,180 --> 00:04:19,760
يعني الـ Chromosome 22 segment 11.2، عبارة عن قطعة

36
00:04:19,760 --> 00:04:29,790
بتكون فيها اختلال. فالـ DiGeorge Syndrome، حكينا نتيجة

37
00:04:29,790 --> 00:04:35,290
اختلال هذه

38
00:04:35,290 --> 00:04:38,910
القطعة، بيصير خلل في الـ third و fourth pharyngeal

39
00:04:38,910 --> 00:04:44,470
pouches تبعات الـ embryogenesis، اللي هم المرحلة

40
00:04:44,470 --> 00:04:50,230
الجنينية في خلق الإنسان، اللي هي محل ما كأنه قطعة

41
00:04:50,230 --> 00:04:53,690
اللبان مأكولة، هيك الإنسان بيكون في مرحلة معينة.

42
00:04:54,160 --> 00:04:56,340
الثالثة والرابعة، هي الـ pouches الفرنجية التي

43
00:04:56,340 --> 00:05:04,620
تعطينا الـ Thymus، وفيها تتم التطور والتكوين والـ T

44
00:05:04,620 --> 00:05:10,040
-cells، والمناعة الخلوية المتخصصة. فبالتالي بيصير

45
00:05:10,040 --> 00:05:14,020
عندنا نقصان مناعة، بيكون عندنا congenital heart

46
00:05:14,020 --> 00:05:17,840
disease، وبيكون عندنا hyperparathyroidism،

47
00:05:17,840 --> 00:05:20,960
hypoparathyroidism، و hypocalcemia، لأن الـ

48
00:05:20,960 --> 00:05:25,140
parathyroid glands بتطلع من الـ

49
00:05:25,140 --> 00:05:28,320
third والـ fourth pharyngeal pouches، فما بيكون عندهم

50
00:05:28,320 --> 00:05:35,880
بالأخير، الصورة هذه هي لطفل عنده هذه الـ DiGeorge

51
00:05:35,880 --> 00:05:42,280
Syndrome. أولًا، الأذنين كما تشاهدون، نزلت لأسفل،

52
00:05:42,280 --> 00:05:49,500
فبيسموها low-set ears، و Increased Philtrum، اللي هو

53
00:05:49,500 --> 00:05:57,500
المسافة ما بين طرف الأنف وطرف الشفة، بتلاقيها مسافة

54
00:05:57,500 --> 00:06:02,980
طويلة. وبيسموها Increased Philtrum، وهي من المظاهر

55
00:06:02,980 --> 00:06:10,890
اللي هي… للـ DiGeorge Syndrome. ممكن الواحد لما نيجي

56
00:06:10,890 --> 00:06:17,730
ندور عليهم، ده مش كروموزوم كامل، باخد اللي بيسموه

57
00:06:17,730 --> 00:06:23,870
Microarray، أو باخد الـ FISH، اللي هو Fluorescence

58
00:06:23,870 --> 00:06:30,390
in situ Hybridization. يعني باخد الواحد عبارة عن

59
00:06:30,390 --> 00:06:40,160
آلية حتى يدور عليها. في الأمراض الأخرى، ما

60
00:06:40,160 --> 00:06:44,080
بدنا شيها، بعدين

61
00:06:44,080 --> 00:06:49,900
بدنا ندخل على sex chromosomes، وحكينا في الـ X والـ

62
00:06:49,900 --> 00:06:58,580
Y chromosomes، التعقيد بمظهر الإنسان الجنسي، كذكر أو

63
00:06:58,580 --> 00:07:08,350
أنثى، بيتم من خلال ثلاث مراحل. المرحلة الأولى، حكينا

64
00:07:08,350 --> 00:07:13,450
عنها، هي الـ Chromosomes، وما هي الجينات اللي عندها،

65
00:07:13,450 --> 00:07:21,130
ومسؤول عن التحكم في أشياء معينة. الجينات هذه والـ

66
00:07:21,130 --> 00:07:26,750
Chromosomes، الـ X والـ Y، بتأثر على الأعضاء

67
00:07:26,750 --> 00:07:33,770
التناسلية، الـ Testicles والـ Ovaries، وبتأثر عليها

68
00:07:33,770 --> 00:07:39,330
في تطورها، بيأثر عليها في وظيفتها، بيأثر عليها في

69
00:07:39,330 --> 00:07:45,050
قضية إفرازها للـ Hormones، ونشاطها بشكل اللازم

70
00:07:45,050 --> 00:07:50,310
والطبيعي، بحيث إنه بالأخير بيعطينا المظهر الخارجي

71
00:07:50,310 --> 00:07:57,070
لرجل أو امرأة، ذكر أو أنثى، بهذا الشكل. المرحلة

72
00:07:57,070 --> 00:08:04,710
الثانية، مهمة في تطور الجنس للإنسان، قضية البيئة

73
00:08:04,710 --> 00:08:10,970
اللي هو موجود فيها، يعني قضية التربية، قضية

74
00:08:10,970 --> 00:08:14,130
التعليم،

75
00:08:14,130 --> 00:08:19,180
على سلوك معين. دائماً بيقولوا، يعني ولد صغير، بتلاقيه

76
00:08:19,180 --> 00:08:25,360
وقع، بعيط، بيقولوا إيه؟ بتعيط؟ أنت زلمة، كيف بتعيط؟

77
00:08:25,360 --> 00:08:29,820
ما يصيرش تعيط؟ كده يعني، بتلاقيه بأثر عليه بشكل

78
00:08:29,820 --> 00:08:37,460
بيخليه يتصرف بشكل معين. فبالنسبة للتطور الجنسي،

79
00:08:37,460 --> 00:08:45,020
بالنسبة للـ X و Y كروموزومات، هذه ناحية مهمة جداً. الـ

80
00:08:45,020 --> 00:08:48,780
Y-Chromosome، بشكل عام، مافيش فيه عدد كبير من

81
00:08:48,780 --> 00:08:57,800
الجينات، يعني قطعة صغيرة، وبتلاقي فيها يعني عدد قليل

82
00:08:57,800 --> 00:09:02,780
من الـ… من الجينات، وحجمه صغير.

83
00:09:06,840 --> 00:09:12,960
التراكيب الجنسية عند الإنسان في الـ Embryogenesis،

84
00:09:12,960 --> 00:09:20,860
بتمر بفترة بيكون عند الإنسان التراكيب مشتركة، وبيكون

85
00:09:20,860 --> 00:09:26,520
التراكيب ذكرية وأنثوية. ففي مرحلة، Mesonephric duct،

86
00:09:26,520 --> 00:09:33,840
و Müllerian duct، و الـ Ambiguous أو Ambipotent

87
00:09:33,840 --> 00:09:41,860
Gonade، يعني هذه غدة، أو مبيض، مستعدة تكون أي نوع،

88
00:09:41,860 --> 00:09:48,200
وبتكون جاهزة أن تتوجه هيك أو تتوجه هيك. فهنا

89
00:09:48,200 --> 00:09:54,320
التراكيب الجنسية الداخلية، مرتبطة بالتراكيب الجنسية

90
00:09:54,320 --> 00:10:03,040
الخارجية. أهم عامل حتى يتم التوجيه باتجاه أن يكون

91
00:10:03,040 --> 00:10:10,080
هناك ذكر، هو وجود الـ Y-Chromosome، وعدم وجوده يجعل

92
00:10:10,080 --> 00:10:15,980
الأجهزة والـ Development، تتوجه باتجاه الـ Female،

93
00:10:15,980 --> 00:10:21,090
يعني هذه ناحية مهمة. فإذا كان فيه Y-Chromosome، بينتج

94
00:10:21,090 --> 00:10:26,070
عنه أنه تتحول لقضية الـ Testicles، و Spermatogenesis،

95
00:10:26,070 --> 00:10:31,090
وفيه Androgens زي التستوستيرون، وبعطينا الـ Male

96
00:10:31,090 --> 00:10:35,010
Internal و External Genitalia و Characteristics. إذا

97
00:10:35,010 --> 00:10:40,370
ما فيه، الأمور باتجاهها بتكون Female، فهذه ناحية

98
00:10:40,370 --> 00:10:41,070
مهمة.

99
00:10:44,550 --> 00:10:52,130
بالنسبة لـ… يعني هناك اختلالات أو بتحدث ظواهر

100
00:10:52,130 --> 00:10:59,990
كثيرة في هذا الأمر. ماشي، بس النقطة المهمة، إنه يعني

101
00:10:59,990 --> 00:11:03,890
الأهم هو الـ X-Chromosome. الـ X-Chromosome عليه

102
00:11:03,890 --> 00:11:09,970
عدد كبير من الجينات، مسؤول عنه كثير من التكون، وفي

103
00:11:09,970 --> 00:11:17,230
أشياء كثيرة عليه، يعني يمكن 1500 جين. يعني بالنسبة

104
00:11:17,230 --> 00:11:24,210
للـ X-Chromosome، مهما كان عدد النسخ تبع الـ X

105
00:11:24,210 --> 00:11:28,570
-Chromosome، واحد منها فقط هو الشغال، الـ Active

106
00:11:28,570 --> 00:11:33,930
بيكون، راح يكون Active، والبقية راح تكون نسميهم Barr

107
00:11:33,930 --> 00:11:40,510
Bodies، و Inactive. وأنا حاطط أمثلة إن هاي الـ

108
00:11:40,510 --> 00:11:46,210
Normal Female، الأول واحدة، اللي إحنا شايفينه هو 46

109
00:11:46,210 --> 00:11:51,690
كروموزوم، زي ما نعمله كاريوتايب، وكان XX. فبهذا

110
00:11:51,690 --> 00:11:58,290
الشكل، فيه هناك بيسموها Super Female، ممكن تلاقي شخص

111
00:11:58,290 --> 00:12:01,730
أو أنثى، عندها 47 كروموزوم،

112
00:12:05,010 --> 00:12:09,610
الأصلية اللي هم الأربع وعشرون pair، زائد

113
00:12:09,610 --> 00:12:18,230
XXX، أو XXXX، أو… يعني حتى أربع نسخ من inactive

114
00:12:18,230 --> 00:12:27,170
form of X-chromosome. فلو كان مثلًا في الـ Male،

115
00:12:27,170 --> 00:12:31,850
مظهريًا، اللي بيسموه Turner Syndrome، بتلاقوا عندها

116
00:12:31,850 --> 00:12:38,250
45,X0. الـ O يعني مافيش عندها نسخة ثانية. فبلاقي لما

117
00:12:38,250 --> 00:12:44,230
نعمل دراسة بهذا الشكل، كـ Karyotype، أو عشان ندور

118
00:12:44,230 --> 00:12:48,430
على الـ Inactive X-Chromosome، نلاقي فيه صفر، مافيش

119
00:12:48,430 --> 00:12:54,110
فيه. نفس الظاهرة ممكن تحدث في الـ Males، عادةً الـ

120
00:12:54,110 --> 00:13:00,710
Male، أهم جانب، بشكل طبيعي، أنه وجود الـ Y، ما ندخل عدد

121
00:13:00,710 --> 00:13:13,330
نسخ الـ X. ماشي، في أسئلة هنا؟ بقول لكم، بالنسبة، نتوقع

122
00:13:13,330 --> 00:13:20,710
يعني كيف بالنسبة للـ Females، راح نلاقي إنه

123
00:13:21,290 --> 00:13:28,770
في كل خلية، أو مجموعة خلايا، بتلاقي أحد نسختين الـ X

124
00:13:28,770 --> 00:13:33,850
-Chromosome inactive، يا إما الـ X اللي جاي من الأب،

125
00:13:33,850 --> 00:13:39,790
أو الـ X اللي جاي من الأم. فهي يعني أحيانًا بتأثر

126
00:13:39,790 --> 00:13:49,260
على… يعني إذا مثلًا في مرض عند الأب، بتلاقي، أو

127
00:13:49,260 --> 00:13:55,960
بالعكس. يعني مثلًا، هناك أنثى حاملة لـ Gene، لـ

128
00:13:55,960 --> 00:14:00,760
Gene على الـ X-Chromosome، وفيه مرض، فإيه الأصل؟

129
00:14:00,760 --> 00:14:04,880
بنقول هي حاملة، وغير مصابة. غير مصابة، يعني مافيش

130
00:14:04,880 --> 00:14:10,990
عندها مشكلة. وبيكون، إذا كان عندها مظهر، بعض مظاهر

131
00:14:10,990 --> 00:14:15,750
المشكلة، بيكون إنه هاي في الخلايا اللي… إن النسخة

132
00:14:15,750 --> 00:14:19,010
الموروثة من الأب، هي اللي فاعلة، أو هي اللي active،

133
00:14:19,010 --> 00:14:27,370
فهي أحيانًا ظاهرة بتحدث فيها. سؤال؟

134
00:14:27,370 --> 00:14:33,070
الآن بالنسبة

135
00:14:33,070 --> 00:14:40,310
للأمراض والمشاكل اللي هي فيه Abnormalities في الـ

136
00:14:40,310 --> 00:14:44,390
Sex Chromosomes، يعني الـ Whole Chromosome Anomaly،

137
00:14:44,390 --> 00:14:50,190
فيه مرض اسمه Klinefelter syndrome. البقية بدنا نسيبها، يعني

138
00:14:50,190 --> 00:15:03,130
ناشي الـ… الـ… بالنسبة لـ Klinefelter syndrome، بتلاقي 47

139
00:15:03,130 --> 00:15:06,690
كروموزوم،

140
00:15:06,690 --> 00:15:14,170
الـ Total موجود، و 44، أو 22 زوج autosomes، وبعدين الـ

141
00:15:14,170 --> 00:15:20,750
sex chromosomes، في XXY، ماشي؟ هذه تقريبًا واحد في كل

142
00:15:20,750 --> 00:15:29,330
600 ذكر. حوالي تقريبًا… في أحدكم بعت لي سؤال، نحفظ

143
00:15:29,330 --> 00:15:33,430
الأرقام هذه؟ أنا بقول ما في داعي الواحد يحفظها،

144
00:15:33,430 --> 00:15:39,330
بقدر ما إنه يعني ينتبه لعلاقاتهم مع بعض، اللي هي

145
00:15:39,330 --> 00:15:46,350
قضية إنه مثلًا، أشيع مرض اللي هو Klinefelter syndrome، ماشي؟

146
00:15:46,350 --> 00:15:52,350
حوالي واحد في ستمية، ماشي؟ بالـ Females، أكثر أشيع

147
00:15:52,350 --> 00:15:57,550
شيء هو الـ Turner syndrome، واحد في كل أربعة آلاف، ماشي؟

148
00:15:57,940 --> 00:16:02,000
فأحيانًا إنك تشوف رقم واحد هيك، تنتبهي إن هو رقم

149
00:16:02,000 --> 00:16:07,960
واحد. ناحية مهمة، دكتور، في سؤال كريم، بيتكلم عن الـ

150
00:16:07,960 --> 00:16:11,800
Inactivation للـ X، بيسأل كيف بيصير، يعني بيسأل عن

151
00:16:11,800 --> 00:16:17,970
الـ Mechanism. المطلوب، زي ما شفنا في النسخ اللي فيها

152
00:16:17,970 --> 00:16:25,470
Barr Bodies، إنه في أي خلية، واحد من الـ X

153
00:16:25,470 --> 00:16:31,250
-Chromosomes هو اللي وحيد اللي شغال، فبالظبط كيف

154
00:16:31,250 --> 00:16:37,730
بيحدث؟ ليش بيحدث بهذه الطريقة؟ يعني ما… ماعندي يعني

155
00:16:37,730 --> 00:16:43,510
تفسير، بقدر ما إنها هي هيك بتحدث، هيك ربنا حاططها،

156
00:16:43,510 --> 00:16:54,020
فينافها. الآن هذول أربع إناث، ماشي؟ لما نيجي، وحاطين هنا

157
00:16:54,020 --> 00:17:01,260
صورة… بعدين التوزيع، يعني كم لو جبت ألف أنثى، أو

158
00:17:01,260 --> 00:17:06,980
درست الـ X-Chromosomes تبعينهم، هتلاقي الغالبية العظمى،

159
00:17:06,980 --> 00:17:16,860
XX، وأمور طبيعية، بشكل يعتبر عشوائي، Random، يعني مش

160
00:17:16,860 --> 00:17:22,760
شيء مقصود، هيك يظن يعني، ماشي. الغالبية العظمى راح

161
00:17:22,760 --> 00:17:29,900
تلاقوا إنه في واحد فقط من النسخ تبعات الـ X، هي

162
00:17:29,900 --> 00:17:37,720
النشطة، هي الـ Euchromatin بسموها، يعني هي اللي فايته

163
00:17:37,720 --> 00:17:45,540
الحبل أو الخيط تبع الـ DNA، بدل ما هو مضغوط وقت الـ

164
00:17:45,540 --> 00:17:50,480
Cell Division، لأ، بيكون مفكوك، عشان يتم قراءة

165
00:17:50,480 --> 00:17:56,240
الجينات اللي عليه. فهذا راح يكون نسخة واحدة بس هي

166
00:17:56,240 --> 00:18:03,870
شغالة. بهذه الطريقة، البقية بتكون Inactive. فحسب إذا

167
00:18:03,870 --> 00:18:08,950
كانت هذه الـ Normal Female اللي هي الـ XX، بتلاقي

168
00:18:08,950 --> 00:18:15,530
بتشوف هيك واحد Barr Body، اللي هو شو اسمه؟ اللي هو

169
00:18:15,530 --> 00:18:22,390
Inactive X-Chromosome. إذا عندها XXX، بتكون واحد

170
00:18:22,390 --> 00:18:29,270
Active، واثنين Inactive. إذا XXXX، أربع نسخ، واحد

171
00:18:29,270 --> 00:18:34,590
active، وثلاثة inactive، بالشكل هذا. لماذا

172
00:18:34,590 --> 00:18:42,670
بالضبط هكذا تحصل؟ أنا ما بعرف، ماعندي تفسير بشكل

173
00:18:42,6

223
00:23:56,340 --> 00:24:03,480
الـAndrogen، بس وظيفة الهرمونات الذكرية غير فاعلة

224
00:24:03,480 --> 00:24:12,820
ففي هذا المظهر، بتلاقيها مظهريًا بتبين أنثى، يعني

225
00:24:12,820 --> 00:24:20,430
الأداء المجلة الـ bowling خارجي ماشي بيكون على شكل

226
00:24:20,430 --> 00:24:28,950
أنثى، و.. بس من جوا الـ gonads والتراكيب الداخلية

227
00:24:28,950 --> 00:24:36,930
يعني ما عندها رحم، ما عندها مبايض، بتلاقي موجود شو

228
00:24:36,930 --> 00:24:46,920
اسمه اللي هو خصية جوا، وتراكيب ثانية، ومشبك التراكيب

229
00:24:46,920 --> 00:24:52,760
الخارجية، المهبل بتلاقيه موجود، وهذولة ميزتهم يعني

230
00:24:52,760 --> 00:24:59,140
حتى لو واحد يتذكر هذه الحالة، بتقول إن الشعر في

231
00:24:59,140 --> 00:25:08,620
منطقة العانة والإبط مش موجود، هذولة يعني حالة خاصة

232
00:25:08,620 --> 00:25:15,330
بيقول فيها Y-Chromosome بس مش شغال، كأنه مش موجود

233
00:25:15,330 --> 00:25:21,630
وبشبه نظريًا الـ Female، بتكون الأمور مخربطة، ماشي؟

234
00:25:21,630 --> 00:25:27,300
فهذولة الحالة اللي بنعتبرها ثالثة بشكل عام، الـ Klinefelter

235
00:25:27,300 --> 00:25:31,780
Syndrome، والـ Turner Syndrome، أذكروهم طبعًا Super Female أو

236
00:25:31,780 --> 00:25:40,360
XXY بيكون اللي هو XXY Klinefelter Syndrome أو أكثر، XXXY أو

237
00:25:40,360 --> 00:25:46,580
غيره، ماشي؟ وفي اللي هو الـ Androgen Insensitivity

238
00:25:46,580 --> 00:25:52,260
Syndrome، اللي هو بيكون نوعية ثالثة، بيكون صح الـ Y

239
00:25:52,260 --> 00:25:56,720
موجود، بس مش شغال، كأنه مش موجود، وبالتالي فبتطلع

240
00:25:56,720 --> 00:25:57,720
الأمور مقلوبة

241
00:26:05,730 --> 00:26:15,210
هنا تفاصيل أكثر عن إيش يعني الـ «Klinefelter Syndrome»

242
00:26:15,210 --> 00:26:19,910
حكينا تقريبًا هو واحد على ألف وواحد على ستمائة

243
00:26:19,910 --> 00:26:29,120
بيكون طولهم طويل، يعني هنا الـ… بيكونوا في عندهم مشاكل

244
00:26:29,120 --> 00:26:33,600
في الخصية وما بيستطيعوا يعني فيه Hypogonadism،

245
00:26:33,600 --> 00:26:38,420
أزوسبيرميا، Infertility، وبيكونوا في عندهم مشاكل

246
00:26:38,420 --> 00:26:46,180
الـXYY بالنسبة للـSex Development طبيعي، برضه Tall

247
00:26:46,180 --> 00:26:49,860
Male، يعني

248
00:26:49,860 --> 00:26:56,170
هو بيحاولوا الـ… يعطوكم المظاهر

249
00:26:56,170 --> 00:27:02,690
تبعيتهم، وبالنسبة للـ Turner اللي هو الواحد في كل

250
00:27:02,690 --> 00:27:08,670
أربعة آلاف تقريبًا، بـ Short Stature، بيكون قصيرة في

251
00:27:08,670 --> 00:27:15,070
الـ Web Neck، اللي هو جلد زائد على الرقبة، بيكون زي

252
00:27:15,070 --> 00:27:21,620
الغشاء هيك على جانب، طالع، Risk of Cardiac Anomalies،

253
00:27:21,620 --> 00:27:30,020
عادة الـ Mental ممكن Typically Normal، بس أحيانًا

254
00:27:30,020 --> 00:27:36,690
بيكون فيه Retardation شوية، أو الـ Impaired Social

255
00:27:36,690 --> 00:27:43,050
Adjustments، يعني هون الأمثلة على الأمراض الأساسية

256
00:27:43,050 --> 00:27:48,250
تبعات الـ X-Chromosome Abnormalities، أو الـ Sex

257
00:27:48,250 --> 00:27:53,050
Chromosome Anomalies، ماشي؟ في أسئلة أخرى؟

258
00:27:58,010 --> 00:28:07,450
الآن تكرار تفاصيل الجينات المسؤولة عن تكوين الخصية

259
00:28:07,450 --> 00:28:12,690
والبربخ والقناة، مجرى البول بالشكل هذا عند الذكور

260
00:28:12,690 --> 00:28:26,440
وعند الإناث وكذا، بدنا إيش يعني؟ ماشي؟ تفاصيل التعقيد

261
00:28:26,440 --> 00:28:34,420
الأكثر من الـ Sex chromosomes، وبعدين

262
00:28:34,420 --> 00:28:38,640
الجينات اللي على الـ Sex chromosomes، وكيف تتحكم في

263
00:28:38,640 --> 00:28:43,830
أن المظهر يكون بالشكل هذا، اللي راح فيه عندنا حالة

264
00:28:43,830 --> 00:28:49,130
يعني إذا بتعرفوها «precocious puberty»، يعني

265
00:28:49,130 --> 00:28:55,850
البلوغ المبكر، بتلاقي أنثى أو ذكر، طبعًا بالأول

266
00:28:55,850 --> 00:29:02,900
الإنسان، يعني بيولد بطول وحجم معين، بتلاقي المرحلة

267
00:29:02,900 --> 00:29:09,720
الطفولة، بتلاقي الإنسان ما عنده مظاهر جنسية، نموه

268
00:29:09,720 --> 00:29:14,620
بشكل عام، بعد أول سنة بيصير يبطأ يبطأ لحد ما تيجي

269
00:29:14,620 --> 00:29:21,180
فترة البلوغ، وبعدين بتلاقي نموه بشد بشكل كبير، فاللي

270
00:29:21,180 --> 00:29:30,010
عنده بلوغ مبكر، ماشي؟ بتلاقي أولًا، أولها بيتلاقي فترة

271
00:29:30,010 --> 00:29:34,950
وارتفاع بشكل كبير، وصار النمو عنده في الطول وفي

272
00:29:34,950 --> 00:29:40,810
المظاهر كبير، بس بعدين في المحصلة النهائية راح تكون

273
00:29:40,810 --> 00:29:46,150
إنه هو راح يطلع طوله أقصر من غيره اللي بتأخره، بس

274
00:29:46,150 --> 00:29:51,170
بيضلوا مدة أكبر وهو ينمو، فهذه المظاهر بتأثر على

275
00:29:51,170 --> 00:29:55,860
أشياء كثيرة، وبالأخير يعني كمان نحكي إنه غير هذه

276
00:29:55,860 --> 00:29:59,620
الأمور كعوامل

277
00:29:59,620 --> 00:30:06,420
مؤثرة على نمو وتطور الإنسان الجنسي، كما تتدخل فيها

278
00:30:06,420 --> 00:30:13,620
الجوانب الاجتماعية والمجتمعية، وتعامل المجتمع معه

279
00:30:13,620 --> 00:30:23,500
وتقبل الناس له كشخص واضح، حتى

280
00:30:23,500 --> 00:30:30,660
في الشارع، يوجد مباحث معينة تقول الخنثى يعني شخص

281
00:30:30,660 --> 00:30:36,540
أعضائه مش مبينة، هي ذكر ولا أنثى، هذه آه والله

282
00:30:36,540 --> 00:30:41,420
بتحدث، وأحيانًا في ناس هيك، وكيف ده بتتعامل معاه،

283
00:30:41,420 --> 00:30:47,860
فيه له جانب في الطب، أطباء يعني الغدد الصماء

284
00:30:47,860 --> 00:30:52,600
بتدخلوا فيها، أطباء المسالك البولية، أو أطباء

285
00:30:52,600 --> 00:31:01,300
النسائية، بتلاقي يعني فيه تخصصات في الطب بيدرسوا

286
00:31:01,300 --> 00:31:07,720
يعني كيفية… يعني فيه اللي بيسموه true hermaphrodite،

287
00:31:07,720 --> 00:31:13,020
true hermaphrodite، اللي هو يعني الخنثى الحقيقية

288
00:31:13,020 --> 00:31:21,480
بتلاقي شخص عنده خصية، ومثلاً قضيب، وذكر، ويحيط

289
00:31:21,480 --> 00:31:26,640
فيه رحم حقيقي بالداخل، حيث أنه بتصير دورة شهرية

290
00:31:26,640 --> 00:31:32,320
وبنزل الدم، بتلاقي أحيانًا يعني أشخاص عندهم

291
00:31:32,320 --> 00:31:40,040
ابتلاءات وأمراض بتكون إنه التطور الجنسي غير كامل،

292
00:31:40,040 --> 00:31:45,920
غير واضح، غير سليم، يعني هناك إشكالية فيها، فهذه

293
00:31:45,920 --> 00:31:49,180
جوانب

294
00:31:49,180 --> 00:31:57,310
يعني خليني على الأمثلة الكبيرة، يعني اللي حطيناها

295
00:31:57,310 --> 00:32:04,290
قبل شوية، وخلينا الأمثلة كبيرة، ونفهم تداخلها ما

296
00:32:04,290 --> 00:32:11,510
بين أولًا كروموزومات، لجينات، لهرمونات، لتراكيب، بعد

297
00:32:11,510 --> 00:32:20,430
ذلك تدخل في قضية يعني كيف المجتمع يتعامل مع هذا

298
00:32:20,430 --> 00:32:27,990
الموضوع، يعني إذا التراكيب البولية الخارجية مش واضحة،

299
00:32:27,990 --> 00:32:33,810
أحيانًا بتضطر حتى عمر صغير، أحيانًا الجراح

300
00:32:33,810 --> 00:32:38,410
بتضطر يدخل ويعدل ويظبط وكذا، إذا مثلًا فيه

301
00:32:38,410 --> 00:32:45,500
hypospadias، بتكون فتحة قناة مجرى البول عند الولد

302
00:32:45,500 --> 00:32:53,880
يعني فيها مشكلة، وبتلاقي الجراح مثلاً بدخل، بظبطها ب

303
00:32:53,880 --> 00:32:58,420
… ب… ب… في عمليات طبعًا تسمعوا عنها للناس

304
00:32:58,420 --> 00:33:02,960
أحيانًا نتيجة هذه المشكلة بيصير عنده مرض نفسي، ومش

305
00:33:02,960 --> 00:33:07,100
عارف حاله ولد ولا بنت، ذكر ولا أنثى، ويصير يطلب

306
00:33:07,100 --> 00:33:16,800
يغيروا جنسه، يعني هذه أشياء… يعني صحيح المجتمعات اللي

307
00:33:16,800 --> 00:33:23,200
بتدخل فيها أحيانًا، ولكن أيضًا الـ… يعني في أحيانًا

308
00:33:23,200 --> 00:33:31,700
بشر عندهم مرض، وبكون ما بين يعني هرموناته،

309
00:33:31,700 --> 00:33:38,760
جيناته، كروموزوماته، بتكون الأمور مختلفة، زائد تأثير

310
00:33:38,760 --> 00:33:43,390
المجتمع، يعني كيف الأهل بيربوا الولد أو بيربوا البنت،

311
00:33:43,390 --> 00:33:47,770
يعني البنت بيجيبوا لها لعب، بيلبسوا لها بشكل حلو،

312
00:33:47,770 --> 00:33:53,070
بيهتموا فيها بطريقة مختلفة، اللعب اللي بتكون وكذا،

313
00:33:53,070 --> 00:33:57,970
أحيانًا هي بتأثر نفسيًا على حتى تطور الإنسان، بعد

314
00:33:57,970 --> 00:34:06,830
ذلك، فلحد هنا، هاي اللي هي المواضيع اللي يعني

315
00:34:09,650 --> 00:34:14,250
المواضيع اللي بنعتبر كانت

316
00:34:14,250 --> 00:34:18,430
في قضية الـ

317
00:34:18,430 --> 00:34:23,510
«Closed Zone»؟ لأ، خليني أشوف، أساسًا ندخل على

318
00:34:23,510 --> 00:34:31,990
المحاضرة التالية، في أسئلة؟ في حد في عنده صعوبة في

319
00:34:31,990 --> 00:34:35,330
شغلة؟ «Genetics»؟

320
00:34:38,950 --> 00:34:54,170
عشان أفتح المحاضرة اللي بعدها هسا

321
00:34:54,170 --> 00:35:04,130
المجموعة اللي بعدها، إحنا خلصنا أكبر أو المجموعة

322
00:35:04,130 --> 00:35:11,360
اللي مميز لها كثرة المظاهر المرضية، بسبب أنه عدد

323
00:35:11,360 --> 00:35:18,260
الجينات المشتركة في قضية الاختلال، نتيجة أن

324
00:35:18,260 --> 00:35:22,600
الكروموزوم كله فيه شيء غلط، فراح ينتج عنه عادة

325
00:35:22,600 --> 00:35:30,600
أمراض شديدة، وبتكون أحيانًا كثيرة، يعني غير not

326
00:35:30,600 --> 00:35:35,180
compatible even with life، يعني أشياء زي ما حكينا

327
00:35:35,600 --> 00:35:43,200
مرتبطة أكثر بقضية الـ Abortions، حالات الإجهاض

328
00:35:43,200 --> 00:35:48,860
وبتكون نتيجة إنه عدد كبير من الجينات بتكون مصابة

329
00:35:48,860 --> 00:35:53,930
أو مختلة، سواء بالزيادة، بالنقصان، بالتغيير،

330
00:35:53,930 --> 00:35:58,550
بالتخريب، بالـ «كذا»، ففيها أشياء كثيرة، في سؤال من

331
00:35:58,550 --> 00:36:04,510
«مروة سماح»، قالت يعني دكتور مش مطلوب منا نعرف

332
00:36:04,510 --> 00:36:07,410
الأمراض الناتجة عن خلل بالجينات، بس نقتصر على

333
00:36:07,410 --> 00:36:13,990
الأمراض الرئيسية؟ لأ، أنا يعني مش مطلوب، ومطلوب

334
00:36:13,990 --> 00:36:21,760
يعني لو واحد قرأ وحاول يفهم ونجح، ممتاز، كويس يصير

335
00:36:21,760 --> 00:36:26,660
عنده معلومات أكثر، بس أنا بتكلم أنه تفاصيل الأمور

336
00:36:26,660 --> 00:36:31,660
يعني على إيش الجينات الموجودة على الـ Y-Chromosome

337
00:36:31,660 --> 00:36:38,340
وشو الآليات اللي بتخلي هذا الرجل يصير شكله رجل؟ لأنه اللي

338
00:36:38,340 --> 00:36:43,320
بيأثر على الشعر، أنه اللي بيأثر شعر اللحية، يعني

339
00:36:43,320 --> 00:36:49,540
ليش صوته بقى جش، وحجم الحنجرة أكبر؟ ليش الـSperms

340
00:36:49,540 --> 00:36:53,180
هم اللي بيطلعوا؟ كيف بيسيطر؟ يعني تفاصيل الأمور،

341
00:36:53,180 --> 00:37:01,560
خلاص اتركوني، ماشي؟ ما تقعد تدقق وكذا وهكذا،

342
00:37:01,560 --> 00:37:10,470
ماشي؟ ما تشدّود، بشدّ عليكم، فاتركوا الموضوع، أهم

343
00:37:10,470 --> 00:37:15,490
شيء المبادئ، الـ Barr body يمثل Inactive X-Chromosome،

344
00:37:15,490 --> 00:37:20,150
فشو ما كان فيه X-Chromosomes Inactive راح يبين

345
00:37:20,150 --> 00:37:26,750
عددهم بشكل، Barr body الأصلي في مظهر الرجل، يعني الـ

346
00:37:26,750 --> 00:37:31,930
Default، لو ما فيش شيء، بتطلع أنثى، يعني الإعداد

347
00:37:31,930 --> 00:37:36,390
الافتراضي لـ System البشر ربنا حطّه إنه تطلع

348
00:37:36,390 --> 00:37:43,030
بالأول أنثى، ماشي؟ وجود الـ Y هو اللي بيُبينه على

349
00:37:43,030 --> 00:37:47,610
شكل الرجل، فأهمية الـ Y، هذه ناحية ثانية، الشغل

350
00:37:47,610 --> 00:37:52,550
الثالث إنه صح لو الـ Y موجود، بس برضه مش ضروري إنه

351
00:37:52,550 --> 00:37:58,650
يطلع ذكر، ممكن يكون Y بس يكون شكلها أنثى، ويكون أمور

352
00:37:58,650 --> 00:38:02,760
مخربطة من جوا، ماشي؟ خلينا نحطها بهذا الشكل

353
00:38:02,760 --> 00:38:08,200
الجداول اللي حطيتها، أو الصور اللي حطيتها

354
00:38:08,200 --> 00:38:16,200
بالنسبة للشكل، Klinefelter Syndrome، Turner Syndrome، كيف بتكون، هاي آه

355
00:38:16,200 --> 00:38:21,820
هي حكيتها وذكرناها، تفاصيل أكثر من هيك، exact

356
00:38:21,820 --> 00:38:25,620
details ما بدنا إياها، في شيء ثاني؟

357
00:38:28,670 --> 00:38:33,030
تمام يا دكتور، لا شيء يعني، لحد اللي أنا نفسي طيب،

358
00:38:33,030 --> 00:38:36,270
الآن

359
00:38:36,270 --> 00:38:42,770
بدنا ندخل على اللي بيسموها الوراثة المندلية، اللي

360
00:38:42,770 --> 00:38:50,630
هي الأمراض والحالات والمشاكل اللي بيكون single

361
00:38:50,630 --> 00:39:02,780
gene هو المسؤول عنها، وهذولة يعني صحيح، يعني حتلاقي

362
00:39:02,780 --> 00:39:07,620
أعدادهم بالألوف، يعني الـ Online Mendelian

363
00:39:07,620 --> 00:39:15,820
Inheritance Website، حتلاقي حوالي يعني بعشرات

364
00:39:15,820 --> 00:39:22,260
الآلاف من الأمراض، وهناك مراجع ويتم تحديثها دائمًا

365
00:39:22,260 --> 00:39:35,950
بقضايا يعني بقضايا جديدة، أنا بس بدي أحط صورة، وديتها

366
00:39:35,950 --> 00:39:43,690
للدكتور أحمد الأسبوع اللي فات، فخليني

367
00:39:43,690 --> 00:39:48,830
بس أضيفها، هاي

368
00:39:48,830 --> 00:39:49,730
هنا

369
00:39:53,470 --> 00:40:04,470
خليني أشوف إذا بتبين هنا، لأ مش هذا، ما هو اسمه؟

370
00:40:04,470 --> 00:40:09,650
Save image على

371
00:40:09,650 --> 00:40:11,430
الـ desktop، ماشي

372
00:40:21,420 --> 00:40:25,340
دكتور أنت ما تنسخها داخل مربع النص، انسخها على

373
00:40:25,340 --> 00:40:28,400
الشريحة نفسها، يعني خارج الشريحة، يعني انقر خارج

374
00:40:28,400 --> 00:40:34,660
الشريحة، والصقها، طيب خليني أشوف دقيقة، دقيقة، دقيقة،

375
00:40:34,660 --> 00:40:38,340
دقيقة، دقيقة، دقيقة،

376
00:40:38,340 --> 00:40:41,340
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

377
00:40:41,340 --> 00:40:43,220
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

378
00:40:43,220 --> 00:40:46,380
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

379
00:40:46,380 --> 00:40:47,800
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة،

380
00:40:47,800 --> 00:40:50,410
دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، دقيقة، هذه صورة من

381
00:40:50,410 --> 00:41:01,110
عندي، يعني عبارة عن عائلة اللي بتحكيها، عبارة

382
00:41:01,110 --> 00:41:06,990
عن أب وأم، هما أخوة من سوريا، في قرابة بين الأب

383
00:41:06,990 --> 00:41:16,450
والأم، عندهم تسعة أبناء وبنات، التسعة، خمسة منهم بطلع

384
00:41:16,450 --> 00:41:23,710
على أيديهم ورجليهم وعلى رأسهم تدرنات بهذا الشكل،

385
00:41:23,710 --> 00:41:34,350
ماشي؟ هذه الظاهرة، يعني أول شيء طبعًا لما واحد

386
00:41:34,350 --> 00:41:40,610
يتعرف على عائلة بهذا الشكل، ماشي؟ النقطة الأساسية

387
00:41:40,610 --> 00:41:47,910
أولًا يعني لازم يحاول يروح يدور في المراجع العلمية،

388
00:41:47,910 --> 00:41:53,370
ويحاول يشوف إذا فيه شيء حد ذكر حالة قريبة، حالة

389
00:41:53,370 --> 00:42:01,430
يعني مشابهة، حالة قريبة منها، فأقرب شيء لهذا المنظر

390
00:42:01,430 --> 00:42:04,670
عبارة عن حالة تسمى «Infantile Digital

391
00:42:04,670 --> 00:42:13,740
Fibromatosis»، يعني في الأطفال على

392
00:42:13,740 --> 00:42:23,880
الأصابع يكون هناك تليفات، يعني أنا حتى الأقرب شيء

393
00:42:23,880 --> 00:42:31,420
بستطيع أقول إنه

445
00:47:42,590 --> 00:47:48,950
مش مُجعلة يعني فكل صفة من اللي كان بدرسها مندل

446
00:47:48,950 --> 00:47:53,890
كانت على كروموزوم مختلف، وبالتالي أعطتنا شكل معين من

447
00:47:53,890 --> 00:47:59,230
كان استطاع أن ينتبه لمبادئ في الوراثة مهمة كثيرة، بس

448
00:47:59,230 --> 00:48:04,930
لأنه كمان أن الحق خدمه أن الصفات اللي درسها كانت

449
00:48:04,930 --> 00:48:12,210
منفصلة عن بعضها. أما لو تخيلنا أن صفتين قريبتين على

450
00:48:12,210 --> 00:48:17,370
بعض في نفس الـChromosome، إذا مثلاً إنسان عنده شيء

451
00:48:17,370 --> 00:48:23,190
سائد مع أحدهما مثلاً متنحي مع الآخر، راح تصير عملية

452
00:48:23,190 --> 00:48:26,810
الوراثة وعملية انتقال الصفات الوراثية راح تكون

453
00:48:26,810 --> 00:48:33,270
خربطة، أو مش بالسهولة اللي بنتكلم عنها. من الأشياء

454
00:48:33,270 --> 00:48:36,690
اللي سويتها على طول للعائلة السورية اللي أنا

455
00:48:36,690 --> 00:48:45,070
سويتها، قضية أنه يرسم الواحد شجرة العائلة، شجرة

456
00:48:45,070 --> 00:48:54,210
العائلة، مجرد حتى يعني، يعني يقترب للطبيب أو الباحث

457
00:48:54,210 --> 00:49:00,400
من احتمالية أن يكون هناك مرض وراثي. وممكن الواحد

458
00:49:00,400 --> 00:49:05,640
يشترك مع العالم كله أنه يعني بعدين يلاقي وين الجين

459
00:49:05,640 --> 00:49:09,720
المسؤول عن هذا الأمر. فيه هناك عدد كبير من الجينات

460
00:49:09,720 --> 00:49:14,100
نحن لا نعلم ما وظيفتها بالضبط، ليش ربنا حطها فينا،

461
00:49:14,100 --> 00:49:19,360
وكيف بتشتغل، كيف بتعمل، لسه فيه مجاهيل كثيرة،

462
00:49:19,360 --> 00:49:25,240
وبدال الواحد دائماً يشترك أنه يطور الموضوع، فأهم شيء

463
00:49:25,240 --> 00:49:32,500
أنه بالأول، بأول ما يشوف الحالة، يرسم شجرة العائلة،

464
00:49:32,500 --> 00:49:38,220
يرسم اللي بيسموه الـPedigree، اللي هو الشجرة

465
00:49:38,220 --> 00:49:46,320
العائلة للإصابة وللعائلة المصابة، وبالتالي يعني يجمع

466
00:49:46,320 --> 00:49:57,540
تفاصيل في شكل يعني بسيط، ويعني جدول صغير، حجمه صغير،

467
00:49:57,540 --> 00:50:05,120
بس يحط فيه معلومات كبيرة جداً جداً. فالآن الـ

468
00:50:05,120 --> 00:50:10,440
Pedigree بتبدأ أن الواحد لازم يميز الرموز الموجودة

469
00:50:10,440 --> 00:50:19,060
لما نحط مربع، فالمقصود فيه Male، هو ذكر. المستديرة

470
00:50:19,060 --> 00:50:27,340
Female. إذا حطّها مُعين، فإنه يكون sex unspecified، يعني

471
00:50:27,340 --> 00:50:34,720
مثلاً إجهاض مبكر، وكان مش مبين أن هذا ذكر ولا أنثى.

472
00:50:34,720 --> 00:50:42,630
والله جدة أمي كان عندها سبعة أبناء وبنات. طب قداش

473
00:50:42,630 --> 00:50:47,030
الذكور؟ قداش الإناث؟ حد عنده تفصيل؟ لأ والله ما حد

474
00:50:47,030 --> 00:50:51,370
عنده تفصيل. إذا ما عنديش تفصيل بحطه بشكل يعني ده بقى

475
00:50:51,370 --> 00:50:57,090
كنت لا أعلم إذا كان بشكل أكيد ذكر ولا أنثى، بحط

476
00:50:57,090 --> 00:51:06,330
الواحد هذا الشكل في جيل معين، ماشي؟ إذا بحط أرقام

477
00:51:06,330 --> 00:51:13,650
ماشي بهذا

478
00:51:13,650 --> 00:51:18,830
الشكل هنا، number of children of six indicated، يعني

479
00:51:18,830 --> 00:51:23,330
زي ما حكينا هنا مثلاً قبل شوية، واحد يقول جدة خالي

480
00:51:23,330 --> 00:51:29,690
أبوي كان عندها خمسة، ثلاثة ذكور واثنين إناث، بهذا

481
00:51:29,690 --> 00:51:34,170
الشكل. إذا حطّوا الرقم جوا على العكس هنا، واحد،

482
00:51:34,170 --> 00:51:39,390
اثنين، ثلاثة، فهنا الشخص الأول، الشخص الثاني، الشخص

483
00:51:39,390 --> 00:51:43,970
الثالث. الأول ولد، الثاني بنت، وبعدين بنت، بهذا

484
00:51:43,970 --> 00:51:47,990
الترتيب هنا، number of children of six indicated،

485
00:51:47,990 --> 00:51:54,410
يعني المجموع. الأب والأم هؤلاء مثلاً جابوا خمسة

486
00:51:54,410 --> 00:52:00,860
ثلاثة ولاد وبنتين، هكذا. لما نحط اللون الأزرق، ماشي؟

487
00:52:00,860 --> 00:52:05,900
فبمعناته affected، مصاب. segments filled for

488
00:52:05,900 --> 00:52:12,220
different components of the phenotype. يعني أنا كنت

489
00:52:12,220 --> 00:52:19,460
بعرف مثلاً أنثى حامل بهذا الشكل. إنسان أنا درسته

490
00:52:19,460 --> 00:52:25,060
يعني مثلاً عنده الـgene اللي فلان، أنا عارف مثلاً

491
00:52:25,060 --> 00:52:30,520
واحد عنده blood group أ، هو ممكن يكون AA، ممكن

492
00:52:30,520 --> 00:52:37,080
يكون AO. فإذا أنا عارف أنه مثلاً AO، بحطه أنه نص A

493
00:52:37,080 --> 00:52:42,960
ونص O مثلاً. يعني ده كنت بعرف Non-penetrant carrier،

494
00:52:42,960 --> 00:52:50,880
may manifest disease. يعني هو أنا أحياناً نحكي

495
00:52:50,880 --> 00:52:54,440
عن بعض الـ يعني بنحب أنه نظن أنه

496
00:52:57,770 --> 00:53:02,370
الجينات والمادة الوراثية والصفات الوراثية، بنفكر

497
00:53:02,370 --> 00:53:05,090
الأليل الـdominant والـrecessive. الـdominant

498
00:53:05,090 --> 00:53:10,070
يعني بظهر، والـrecessive يعني متنحي وبتخبأ،

499
00:53:10,070 --> 00:53:15,530
ما ببينش. بس الدنيا مش أبيض وأسود، مش فقط يا إما مصاب

500
00:53:15,530 --> 00:53:22,810
يا إما غير مصاب أو سليم. أحياناً في درجة ظهور الحالة

501
00:53:22,810 --> 00:53:29,350
الوراثية تتأثر بأشياء ثانية، يعني مثلاً الصُّلع جزء

502
00:53:29,350 --> 00:53:36,430
منه فيه جين مسؤول عن الصُّلع وبيأثر. إذا الأنثى

503
00:53:36,430 --> 00:53:42,390
عندها اثنين منه، آه بتبين، يعني فيه بيبين صُلع أكثر

504
00:53:42,390 --> 00:53:49,360
على رأسها بشكل واضح. بينما في الأنثى لازم اثنين يكون

505
00:53:49,360 --> 00:53:54,340
الجينات المسببة للصلع. بينما عند الرجال واحد بس

506
00:53:54,340 --> 00:53:58,380
بيكفي، بيكون dominant وبتلاقي، بيبين صلع أكثر من

507
00:53:58,380 --> 00:54:03,080
كثير. هي قضية اللي بيسموها الـPenetration of the

508
00:54:03,080 --> 00:54:08,880
Character، يعني درجة قدرتها على الظهور. Obligate

509
00:54:08,880 --> 00:54:12,460
carrier will not manifest disease. يعني ليه الحامل

510
00:54:12,460 --> 00:54:18,660
للمرض أحياناً، يعني إحنا بنكون متأكدين أنه ظهر عند

511
00:54:18,660 --> 00:54:26,260
إنسان مرض وكان نتيجة أنه موجود عند أبوه أو أمه، بس

512
00:54:26,260 --> 00:54:33,000
كان الواحد منهم مش مصاب. بس يعني إذا ما كانت طفرة في

513
00:54:33,000 --> 00:54:37,680
نفس الشخص، فلازم تكون في والده أو والدته، وبالتالي

514
00:54:37,680 --> 00:54:45,610
نرسمها بهذا الشكل. إذا الشخص اللي بنتكلم عنه «موت»،

515
00:54:45,610 --> 00:54:51,370
يعني متوفى، بنحط عليه خط بهذا الشكل. Spontaneous

516
00:54:51,370 --> 00:55:00,270
abortion، يعني قضية إجهاض ذاتي، بيكون سواء مصاب أو

517
00:55:00,270 --> 00:55:07,310
غير مصاب، طبعاً هو إجهاض مبكر، فبالتالي يعني في الأشهر

518
00:55:07,310 --> 00:55:12,530
الأولى من الحمل ممكن ما يبين ذكر ولا أنثى، ماشي؟

519
00:55:12,530 --> 00:55:17,070
بنرسمها بهذا الشكل. دكتور، في سؤال من كريم، بيسأل

520
00:55:17,070 --> 00:55:23,850
شو في أمثلة على الـobligate carrier؟ لأ، أنت لما

521
00:55:23,850 --> 00:55:34,190
تتكلم عن حالة مثلاً، نفترض، ناخد مرض Huntington's

522
00:55:34,190 --> 00:55:41,800
Chorea، مثلاً، عبارة عن مرض «Autosomal Dominant»، فهو

523
00:55:41,800 --> 00:55:45,920
سائد، بتلاقي

524
00:55:45,920 --> 00:55:49,800
الإنسان

525
00:55:49,800 --> 00:55:56,720
أنت شفته، مرض، يعني يعني

526
00:55:56,720 --> 00:56:01,340
لما بدك تاخذه، لما تشوف إنسان مصاب فيه، أحياناً ممكن

527
00:56:01,340 --> 00:56:06,850
يكون أنه هي طفرة اللي سببت المرض نشأت في هذا الشخص

528
00:56:06,850 --> 00:56:12,330
وهو هينقلها لأولاده وبناته، ماشي؟ بس بيظل في

529
00:56:12,330 --> 00:56:18,350
أحياناً احتمالية أنه كان موجود في أبوه أو أمه

530
00:56:18,350 --> 00:56:23,410
وكانت Carrier، ولازم يكون Carrier. يعني إذا بتاخد

531
00:56:23,410 --> 00:56:27,890
مثلاً في الـX-Chromosomes، مثلاً الـG6PD

532
00:56:27,890 --> 00:56:34,660
Deficiency، جزء منه X-linked recessive، فالأم الأنثى

533
00:56:34,660 --> 00:56:40,100
هي الحامل، لازم بشكل إجباري تكون هي الحامل حتى

534
00:56:40,100 --> 00:56:45,860
تعطيه. يعني إذا واحد في مرض هو أخواله، اللي هو الـX

535
00:56:45,860 --> 00:56:53,320
-linked chromosomes، بتلاقي معناته الأم الأنثى كانت

536
00:56:53,320 --> 00:56:57,340
هي، ما بنقول عنها مصابة، بس لازم تكون حامل لأنه غير

537
00:56:57,340 --> 00:57:02,420
هيك ما كان انتقل للطفل هذا. فاهم عليك كيف؟ يعني هي

538
00:57:02,420 --> 00:57:09,440
الفكرة أن أنا بس الآن بدي آخذكم خلال الرموز هذه

539
00:57:09,440 --> 00:57:13,460
حتى لما تشوفوها بعدين تفهموا شو معناها. يعني أنا

540
00:57:13,460 --> 00:57:17,680
هذا الآن بحاول أُوجزه، ماشي؟ تفاصيل الأمور، راح

541
00:57:17,680 --> 00:57:21,920
ناخد أمثلة كثيرة ونتكلم عنها، يصير الواحد يكون

542
00:57:21,920 --> 00:57:27,200
مرتاح، ويحكي عن حاجة معينة، ماشي؟

543
00:57:29,990 --> 00:57:35,770
الخط الثاني من فوق، Marriage أو Union، يعني زواج. لما

544
00:57:35,770 --> 00:57:40,810
نحط ذكر وأنثى بهذا الشكل، إذا حطيت خطين بالنص هنا

545
00:57:40,810 --> 00:57:45,790
يعني مطلقين. إذا حطيت Double Bond، يعني

546
00:57:45,790 --> 00:57:53,110
Consanguinity، يعني زواج أقارب. ماشي؟ لما تحط أنه

547
00:57:53,110 --> 00:57:57,090
مثلاً من العائلة هذه، الذكر والأنثى هذول مثلاً

548
00:57:57,650 --> 00:58:03,410
تنزلّك خطين بهذا الشكل، وبينهم بعدين خط بالنص.

549
00:58:03,410 --> 00:58:08,010
«monozygotic twins»، «monozygotic»، يعني توائم

550
00:58:08,010 --> 00:58:16,850
متطابقة، فبتكون من نفس الجنس وبيكونوا متطابقين، نحطها

551
00:58:16,850 --> 00:58:22,900
هكذا. إذا «dizygotic twins»، ممكن يكون واحد ذكر واحد

552
00:58:22,900 --> 00:58:27,520
أنثى مثلاً، أو واحد ذكر واحد أنثى، أو اثنينهم إناث

553
00:58:27,520 --> 00:58:32,900
أو اثنينهم ذكور، بيصير، بس بنحطها بهذا الشكل. يعني مش

554
00:58:32,900 --> 00:58:38,300
زي الصورة هذه. هنا العائلة هذه مثلاً، الأب والأم

555
00:58:38,300 --> 00:58:42,860
جابوا الطفل الأول ذكر، بعدين الطفل الثاني كانت أنثى،

556
00:58:42,860 --> 00:58:47,560
يعني بهذا الشكل، جابوهم في حمل مختلف، فبنحط من نفس

557
00:58:47,560 --> 00:58:56,630
المصدر، بيكون في نفس الحمل. ماشي؟ إذا كان فيه عدم ..

558
00:58:56,630 --> 00:59:04,150
يعني عدم تأكد من نوعية الـZygote، يعني هل هو توائم

559
00:59:04,150 --> 00:59:08,330
متطابقة أو غير متطابقة، الواحد بحط علامة استفهام،

560
00:59:08,330 --> 00:59:17,410
إذا ما عنده يعني ثقة 100%. Stillbirth، اللي هو وفاة

561
00:59:17,410 --> 00:59:27,200
في آخر الحمل، بحيث أنه يكون مبين ذكره أو أنثى، وبينحط

562
00:59:27,200 --> 00:59:34,200
عليه علامة خط، ماشي؟ بهذا الشكل، still birth، وبكون

563
00:59:34,200 --> 00:59:40,500
يعني وفاة في أواخر الحمل، بكون مرحلة متقدمة. adopted

564
00:59:40,500 --> 00:59:46,400
into the family، بهذا الشكل، الحالة اللي هو التبني،

565
00:59:46,400 --> 00:59:52,260
يعني شخص ماديته الوراثية مش من هذه العائلة، بس اتبنته

566
00:59:52,260 --> 00:59:58,080
هذه العائلة. adopted out of the family، يعني حاطين

567
00:59:58,080 --> 01:00:06,620
هنا الفروقات، شكل الخط اللي يعني حاطينه للعلاقة

568
01:00:06,620 --> 01:00:12,720
العائلية هذه بهذا الإنسان، هنا ذكر. هنا انتهينا

569
01:00:12,720 --> 01:00:19,400
الأمثلة. أخدت عائلة ثانية، وهنا العائلة أخذت بكر من

570
01:00:19,400 --> 01:00:28,060
عائلة أخرى. pregnancy with information on details،

571
01:00:28,060 --> 01:00:33,700
if available، يعني حالياً في حمل، بس إحنا مش عارفين

572
01:00:33,700 --> 01:00:42,730
يعني لسه ما ولدت هي. last menstrual period، تاريخ أو

573
01:00:42,730 --> 01:00:47,730
أنه حامل على أربعة وعشرين أسبوع من أربعين أسبوع

574
01:00:47,730 --> 01:00:53,070
للحمل، تسعة أشهر، أو أن آخر يوم في الدورة في هذا

575
01:00:53,070 --> 01:00:57,550
الحمل بتاريخ اثنين، عشرين، اثنا عشر، ألفين وأربعة عشر،

576
01:00:57,550 --> 01:01:02,570
مثلاً. فإذا كان يعني عندنا details عن الـpregnancy،

577
01:01:02,570 --> 01:01:07,510
بنحطها بهذا الشكل. الآن هذه بيسموها الـPedigree،

578
01:01:07,510 --> 01:01:14,300
اللي هو اللي بيكون بهذا الشكل. لما نحط الـTimes

579
01:01:14,300 --> 01:01:19,100
Roman، في هذا الشكل اللي هو الأجيال. هذا الجيل

580
01:01:19,100 --> 01:01:23,040
الأول، هذا الجيل الثاني، هذا الجيل الثالث، الرابع،

581
01:01:23,040 --> 01:01:29,500
قدر ما بدي. بحط الشخص الأول هنا، الجيل الأول مثلاً،

582
01:01:29,500 --> 01:01:34,950
الذكر، وبعدين زوجته، وبعدين هنا الجيل الثاني، ذكر

583
01:01:34,950 --> 01:01:39,390
ولد الأول، وبعدين البنت الثانية، والبنت الثالثة.

584
01:01:39,390 --> 01:01:44,610
البنت الثانية هي المصابة. أحياناً الـproband،

585
01:01:44,610 --> 01:01:50,250
اللي هو الشخص اللي خلانا نكتشف المشكلة في هذه

586
01:01:50,250 --> 01:01:54,010
العائلة، أو خلانا ندرس هذا الموضوع في هذه العائلة.

587
01:01:54,010 --> 01:02:00,030
يعني ممكن مثلاً أنا آجي إنسان مثلاً إندونيسي، يعمل له

588
01:02:00,030 --> 01:02:03,670
الـBT والـBTT، ويشوف أن هي طالعة عنده هموفيليا،

589
01:02:04,110 --> 01:02:09,050
الـHemophilia X-Linked Recessive، اكتشفتها هنا،

590
01:02:09,050 --> 01:02:13,230
بعدين باجي بدقق في أهله، آه والله أخواله في عندهم

591
01:02:13,230 --> 01:02:17,870
كان فيهم مشكلة معينة، بصير بعدين يطلع، وبعدين أخوال

592
01:02:17,870 --> 01:02:22,570
أمه في بلد ثاني ما بعرفوش عنها، يمكن يكون شخص مصاب،

593
01:02:22,570 --> 01:02:28,450
فكل ما يعني نكتشف أكثر، بنضيف أفراد وحالات، وشو

594
01:02:28,450 --> 01:02:34,770
وضعم. ولما أنا أكون الشخص اللي بدأت في الاهتمام في

595
01:02:34,770 --> 01:02:38,710
هذه القصة، بنسميه الـProband، اللي هو الشخص اللي

596
01:02:38,710 --> 01:02:45,770
بدأنا فيه القصة. Arrow indicates consulted seeking

597
01:02:45,770 --> 01:02:53,520
counseling. هنا راح نحكي مثلاً مثال. شغلات بتخوف، وبظل

598
01:02:53,520 --> 01:02:58,880
الواحد لما تصير، يصير قلقان، بدي يفحص الجينات عشان

599
01:02:58,880 --> 01:03:05,580
يشوف هل أنا مصاب؟ هل في احتمالية إصابتي؟ كم نسبة

600
01:03:05,580 --> 01:03:12,600
لغيري؟ كذا كذا. إذا شخص لسه بده يعرف هل هو هيصاب أو

601
01:03:12,600 --> 01:03:18,060
لا يصاب أو كذا، بنحطه سهم بهذا الشكل. إذا سهم على

602
01:03:18,060 --> 01:03:26,620
يعني فراغ مُصمّت باللون الأزرق كامل بهذا الشكل، فهو

603
01:03:26,620 --> 01:03:31,080
مصاب. وهنا الـProband، اللي هو يعني بدأت الدراسة

604
01:03:31,080 --> 01:03:38,430
عليه. إذا هنا فهو شخص يأتي يستفتي عشان يسأل: هل أنا

605
01:03:38,430 --> 01:03:43,350
سأصاب ولا لأ؟ بدي أعيش وأضغط، فبحطه على شكل بهذا

606
01:03:43,350 --> 01:03:49,110
الشكل. إذا شخصين ما كان عندهم ذرية، no offspring،

607
01:03:49,110 --> 01:03:55,780
بنحطها بهذا الشكل. وإذا واحد اتزوج زوجتين، فبتقول

608
01:03:55,780 --> 01:03:59,980
الزوجة الأولى، وهذه الزوجة الثانية، نحطهم بهذا الشكل.

609
01:03:59,980 --> 01:04:08,820
إذا صار إجهاض مش spontaneous، يعني إجهاض زي في دول

610
01:04:08,820 --> 01:04:13,870
ثانية أو في أوضاع ثانية، بكون المرأة حقاً تجد حالها

611
01:04:13,870 --> 01:04:18,510
فبتصير يعني إنه Termination of Pregnancy، بتبروها

612
01:04:18,510 --> 01:04:24,510
في بعض المجتمع

667
01:10:12,200 --> 01:10:18,580
Phenotype on RBCs يعني هذول الـ Antigens هذول

668
01:10:18,580 --> 01:10:24,040
المظهر بتاع الإنسان هذا نتيجة هذه الجينات بهذا

669
01:10:24,040 --> 01:10:30,960
الشكل لو جيت أنا أشوف الـ Anti-A والـ Anti-B اللي بحطه

670
01:10:30,960 --> 01:10:37,700
لما قاعد أفحص الـ blood group، ماشي بحط نقطة

671
01:10:37,700 --> 01:10:42,420
الـ Anti-A والـ Anti-B وبسوّي وبعدين بشوف هيك وعشان

672
01:10:42,420 --> 01:10:46,800
أشوف فيه agglutination وبكون معناته positive،

673
01:10:46,800 --> 01:10:51,220
فيه reaction، إذا مافيه reaction للإثنين، بكون O

674
01:10:51,220 --> 01:10:57,410
إذا كانت reaction للـA بس، فهو A، جينياً يا AA

675
01:10:57,410 --> 01:11:03,250
أو AO، إذا B بس، يعني B الـ Blood Group، يا BB

676
01:11:03,250 --> 01:11:10,730
يا BO، إذا اشترك بالإثنين، بتكون AB، لهذا الشكل،

677
01:11:10,730 --> 01:11:20,830
هذول بالـ Test، ماشي، بعد عمر السنة يعني الـ

678
01:11:20,830 --> 01:11:25,270
Antigens للـ ABO Blood Group بتكون مش بس على الـ

679
01:11:25,270 --> 01:11:27,450
Red Blood Cells، اللي أهم من الـ Red Blood Cells

680
01:11:27,450 --> 01:11:32,090
موجودة على الـ Endothelium، موجودة على غشاء الطبقة

681
01:11:32,090 --> 01:11:37,030
المبطنة للأوعية الدموية، فهي أهم من الـ Red Blood

682
01:11:37,030 --> 01:11:41,590
Cells، بس طبعاً احنا اكتشفناهم على تأثيرهم على الـ

683
01:11:41,590 --> 01:11:49,280
Red Blood Cells، فبعد عمر السنة بظهر في الإنسان بالـ

684
01:11:49,280 --> 01:11:53,780
Antibodies اللي موجودة في الـ Serum، فاللي عنده AB

685
01:11:53,780 --> 01:11:58,480
Blood Group ماعندوش أي نوع Antibodies ضد الـ A ولا

686
01:11:58,480 --> 01:12:04,200
ضد الـ B، إذا عنده B Blood Group راح يتكون في جسمه

687
01:12:04,200 --> 01:12:09,480
Anti-A، وإذا عنده Blood Group A بتكون الـ Anti-B

688
01:12:09,480 --> 01:12:15,850
وإذا عنده O بيتكون Anti-A و Anti-B، طبعاً هذول

689
01:12:15,850 --> 01:12:20,310
مبادئ أهميتهم أولاً في الـ Blood Transfusion، أمتى

690
01:12:20,310 --> 01:12:26,350
بقدر أعطي دم الإنسان لإنسان، لازم مافي مجال أعطيه

691
01:12:26,350 --> 01:12:34,130
كرات دم حمرا يكون في جسمه أجسام مضادة ضدهم، وبالتالي

692
01:12:34,130 --> 01:12:41,890
تعمل reaction وتعمل مشكلة كبيرة كتير، أنا مضطر أن

693
01:12:41,890 --> 01:12:50,750
أوقف هنا وبنكمل الأسبوع الجاي، في أسئلة؟

694
01:12:50,750 --> 01:12:57,850
في أسئلة؟ إذا في أسئلة عندكم يا دكاترة، فيا ..

695
01:12:57,850 --> 01:13:01,670
يعني يا بت .. بتسألوها أو بتبعتوها رسالة، رسالة

696
01:13:01,670 --> 01:13:06,170
يعني نعم، نعم، ماشي

697
01:13:07,180 --> 01:13:12,860
الله يوفقكم، وبعتذر اليوم يعني غير شكل، كان عندي

698
01:13:12,860 --> 01:13:17,820
شغل إضافي، عارف هيك الحمد لله على كل حال، الله

699
01:13:17,820 --> 01:13:19,960
يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور

700
01:13:19,960 --> 01:13:20,640
الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا

701
01:13:20,640 --> 01:13:20,880
دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير

702
01:13:20,880 --> 01:13:20,900
يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك

703
01:13:20,900 --> 01:13:21,160
الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله

704
01:13:21,160 --> 01:13:22,880
يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور

705
01:13:22,880 --> 01:13:24,160
الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير يا

706
01:13:24,160 --> 01:13:25,560
دكتور، الله يعطيك الخير يا دكتور، الله يعطيك الخير

707
01:13:25,560 --> 01:13:25,800
يا دكت