PL9fwy3NUQKwYULQ2HRftIaOGdR-auLd9b/Y-q_VMv635w.srt

1
00:00:00,000 --> 00:00:04,820
الذين يتعاملون بـ Minor Trauma والذين والدته ليس

2
00:00:04,820 --> 00:00:12,620
لديه مشكلة برده، طبعا يعني اللي لما نكون عندنا شيء

3
00:00:12,620 --> 00:00:20,320
بنقوله يعني bleeding tendency فهي مشكلة في الـ

4
00:00:20,320 --> 00:00:27,280
bleeding disorder،  بنسميها أو problem with

5
00:00:27,280 --> 00:00:32,840
الـ Hemostasis، يعني اللي هي طريقة

6
00:00:32,840 --> 00:00:37,280
استجابة الجهاز الدوري، الـ Cardiovascular System

7
00:00:37,280 --> 00:00:44,820
لموضوع الـ Injury، موضوع حدوث تمزق في الأوعية

8
00:00:44,820 --> 00:00:49,500
الدموية، في حياته الدم بيصير يطلع، فعندنا نوعين من الـ

9
00:00:49,500 --> 00:00:53,820
Hemostasis، فيه Primary Hemostasis وفيه Secondary

10
00:00:53,820 --> 00:01:00,430
Hemostasis، الـ Primary اللي بيشتغل أولاً مباشرة، ماشي

11
00:01:00,430 --> 00:01:06,490
وبكون واحدة من إثنتين: الـ platelets أو الـ blood

12
00:01:06,490 --> 00:01:11,110
vessel response، فهدول بيسموها primary hemostasis

13
00:01:11,110 --> 00:01:17,850
أما الـ secondary hemostasis اللي هم نتيجة شغل الـ

14
00:01:17,850 --> 00:01:22,430
coagulation factor، في عندنا الـ Extrinsic Pathway و

15
00:01:22,430 --> 00:01:25,810
Intrinsic Pathway وCommon Pathway في الأخير

16
00:01:25,810 --> 00:01:29,750
الفيبرينوجين بتحول لفيبرين، بأعمل Clot، بسكر الـ

17
00:01:29,750 --> 00:01:33,810
Blood، اللي انغلق، هدول الـ Primary وSecondary

18
00:01:33,810 --> 00:01:43,190
Hemostasis، ليش حطيت لكم النقاط هذه؟ دائماً سامعيني؟

19
00:01:43,190 --> 00:01:46,930
فاهميني معي الشباب والكل

20
00:01:51,290 --> 00:01:56,070
- Hi كريم، معك؟ ‏- مرحبًا يا أختي، واصلِ ‏- طيب،

21
00:01:56,070 --> 00:02:01,850
الآن كيف نفرق الـ Primary وSecondary Hemostasis؟ ‏

22
00:02:01,850 --> 00:02:04,910
- هذه نقطة بالـ Hematology، المفروض تأخذوها بعدها

23
00:02:04,910 --> 00:02:10,630
‏- لدينا أربع Characteristics نفرقها ‏- هل هي

24
00:02:10,630 --> 00:02:16,910
Coagulation Factor Problem ‏- ولا الـ

25
00:02:16,910 --> 00:02:21,950
Primary، يعني الـ Coagulation Factor ولا الـ Platelet

26
00:02:21,950 --> 00:02:25,130
to Blood Vessel Response Problem، الـ Primary ولا

27
00:02:25,130 --> 00:02:29,210
الـ Secondary، الـ Primary أول شيء بنقوله

28
00:02:29,210 --> 00:02:34,270
Superficial، يعني علاجين على الإسنان لما واحد يفرش

29
00:02:34,270 --> 00:02:39,310
أسنانه، لما يكون شيء بيكون سطحي، الـ Coagulation

30
00:02:39,310 --> 00:02:43,930
Factor Problem بيكون Deep، يعني زي هيك في الـ Joint

31
00:02:43,930 --> 00:02:48,070
لما يقول لك إنه في عنده Joint Problem، Joint Swelling

32
00:02:48,660 --> 00:02:51,720
وBleeding in the joints، هذه بتقول Coagulation

33
00:02:51,720 --> 00:02:58,120
Factor، هاي واحدة، الشغل الثاني، الـ Bleeding بعد الـ

34
00:02:58,120 --> 00:03:03,560
trauma، في حالة الـ Primary Hemostasis بيكون

35
00:03:03,560 --> 00:03:07,460
Immediate، لأنه Immediate، الـ Primary يعني لو واحد

36
00:03:07,460 --> 00:03:11,060
يكون عنده Platelet ولا عنده Blood Vessel Response

37
00:03:11,060 --> 00:03:19,190
Problem، بتلاقي مثلاً بنجرح على طول بينزل، إذا سكرنا

38
00:03:19,190 --> 00:03:22,850
عليها ومنعنا النزف، وعطينا مجال للـ Coagulation

39
00:03:22,850 --> 00:03:29,650
Factor يشتغل، في الحالة هذه لما تسكر على الجرح، لما

40
00:03:29,650 --> 00:03:33,490
تشيل يدك بعدين النزف بيوقف، هذا بالـ Primary

41
00:03:33,490 --> 00:03:38,090
Hemostasis، السبب إن الـ Coagulation Factor كويسة

42
00:03:38,090 --> 00:03:45,030
بينما الـ Secondary Hemostasis بيكون بالأول الـ

43
00:03:45,030 --> 00:03:51,450
Coagulation Factor، ماشي، يعني كثير قصص، أشهر واحد كان

44
00:03:51,450 --> 00:03:56,370
عنده Hemophilia، لـ Coagulation Factor Problem، ابن

45
00:03:56,370 --> 00:04:00,390
قيصر روسيا، كانت بالثورة البلشفية، كان عنده

46
00:04:00,390 --> 00:04:07,730
Hemophilia، هو نفس هذه القصة، طفل ذكر كان يقع مثلاً

47
00:04:07,730 --> 00:04:13,010
هو يلعب، مجرد ما يقع ما يكون فيه شيء، يعني يكون زي زي

48
00:04:13,010 --> 00:04:18,660
غيره، بس بعد 6 ساعات، 8 ساعات، 10 ساعات بيصير يبين

49
00:04:18,660 --> 00:04:23,800
Big Hematoma، فالـ onset of bleeding after trauma

50
00:04:23,800 --> 00:04:29,040
is delayed for secondary hemostasis، ولما تيجي

51
00:04:29,040 --> 00:04:35,580
تضغط على محل النزف وتضغط لك ربع ساعة، تلت ساعة،

52
00:04:35,580 --> 00:04:41,600
نصف ساعة، لما تشيل يدك، لا النزف بيرجع، ما هو وقته

53
00:04:42,500 --> 00:04:47,600
فهذه كلها secondary hemostasis problems، من ناحية

54
00:04:47,600 --> 00:04:54,300
الأخيرة، اللي هي مبدأ إنه in general، إذا familial

55
00:04:54,300 --> 00:04:59,760
أو genetic، الـprimary hemostasis problems بتكون

56
00:04:59,760 --> 00:05:05,660
autosomal dominant، زي «بومبلبراند» disease والجروب

57
00:05:05,660 --> 00:05:10,420
التابعة لها، هذه الـhemophilias، فيهم hemophilia A وB

58
00:05:10,940 --> 00:05:21,380
بتكون X-linked Recessive، فالسيناريو

59
00:05:21,380 --> 00:05:26,200
اللي حاطينه بالأول، طفل Male وعنده شكله Secondary

60
00:05:26,200 --> 00:05:31,700
Hemostasis Problem، وهي كلها ماشي، مؤشر على

61
00:05:31,700 --> 00:05:35,810
Hemophilia، طبعاً الـ Hemophilia فيه Hemophilia A و

62
00:05:35,810 --> 00:05:39,830
Hemophilia B، الـ Hemophilia A اللي هو الـ Factor 8

63
00:05:39,830 --> 00:05:43,830
Deficiency، Hemophilia B اللي هي Factor 9، اللي

64
00:05:43,830 --> 00:05:48,550
بيسموها Christmas Disease، اللي هي اسم ثاني، كل هذه

65
00:05:48,550 --> 00:05:53,650
المعلومات هيك بتيجي من الأول، يعني إنسان أو طفل أو

66
00:05:53,650 --> 00:06:00,050
ذكر عنده Hemophilia A، هاي الكلام اللي بيبقوا له

67
00:06:00,050 --> 00:06:02,670
يعني الآن

68
00:06:04,750 --> 00:06:08,530
الـ evaluation shows that the patient has

69
00:06:08,530 --> 00:06:12,710
inherited disorders، and that one of his parents is

70
00:06:12,710 --> 00:06:19,110
a genetic carrier، طبعا يعني هنا، هاي لو كان

71
00:06:19,110 --> 00:06:26,510
autosomal recessive، ما بتثبت، كان لازم يكون both

72
00:06:26,510 --> 00:06:32,650
his parents are recessive are carriers، ماشي، هذه

73
00:06:32,650 --> 00:06:36,570
إلا تكون X-linked recessive، والـ Carrier بالـ

74
00:06:36,570 --> 00:06:45,790
Parents هي الأم، ماشي؟  أسا عنده أخت who does not

75
00:06:45,790 --> 00:06:53,290
have this condition is pregnant، يعني أسا أخته يعني

76
00:06:53,290 --> 00:07:01,090
الـ Hallmark دائماً بنقول أو العلامة المميزة للـ X

77
00:07:01,090 --> 00:07:08,790
-linked recessive، أن الطفل أو أخواله هما المصابين،

78
00:07:08,790 --> 00:07:16,630
ماشي؟ فيعني إذا بدك تشوف إنسان، إذا هو عنده زي

79
00:07:16,630 --> 00:07:21,130
أخواله، إذا ولدوا أخواله، هي typical X-linked

80
00:07:21,130 --> 00:07:30,200
recessive، فالآن الأخت حامل، أخت المصاب ماشي، هي اللي

81
00:07:30,200 --> 00:07:39,080
جاي تسأل، وهي ما بتعرف اللي ببطنها ولد ولا بنت، ماشي

82
00:07:39,080 --> 00:07:43,100
she asked about the risk of her child will be

83
00:07:43,100 --> 00:07:45,600
affected، which of the following is the best

84
00:07:45,600 --> 00:07:52,400
estimate of this child will have the disease، ماشي

85
00:07:52,400 --> 00:07:54,580
الآن

86
00:07:57,040 --> 00:08:01,600
يعني مبدأ في حل الأسئلة اللي زي هيك، أو في التعامل

87
00:08:01,600 --> 00:08:07,880
مع هذا السؤال، لما يجيك من بني آدم، ماشي، بنحطه على

88
00:08:07,880 --> 00:08:14,800
طريقين، اللي هم يا إما أنا بكون متأكد وعارف

89
00:08:14,800 --> 00:08:24,690
وبالتالي بأعطِ نسب محددة، أو إذا مش متأكد، ماشي، بدي

90
00:08:24,690 --> 00:08:29,870
أسوي اللي بيسموهم الـ Conditional Probability، واضح

91
00:08:29,870 --> 00:08:34,150
يا كريم؟ الله يرضى عليك، سامعني؟ فاهميني إيه؟ شو

92
00:08:34,150 --> 00:08:39,550
اللي بحكي؟ تمام يا دكتور، كل موجود يعني، أو في عدد

93
00:08:39,550 --> 00:08:43,050
موجود، يعني غير كريم كمان موجودين، أه، كنا سبعة

94
00:08:43,050 --> 00:08:46,930
اللي موجود أنا وياك، يعني خمسة غيره، أنا فاهم إن اللي

95
00:08:46,930 --> 00:08:52,070
طرح السؤال يكون فاهمه، هو الدكتورة «كارميل» هي اللي

96
00:08:52,070 --> 00:08:58,890
طرحت السؤال، يعني موجودة؟ صحيح، صحيح، صحيح، موجودة

97
00:08:58,890 --> 00:09:04,730
طيب، هسا كارميل كيف

98
00:09:04,730 --> 00:09:14,070
بدنا نرد على إجابة السؤال هذا؟ الآن أنا الـ

99
00:09:14,070 --> 00:09:16,810
Genotype، يعني شو

100
00:09:19,740 --> 00:09:27,620
الطفل المصاب أكيد عنده X-Chromosome مصاب، الـ X

101
00:09:27,620 --> 00:09:32,160
-Chromosome عنده مصاب، الـ Y مافيش فيه شيء، صح؟

102
00:09:32,160 --> 00:09:38,600
فبالتالي أخذه من يا أبوه يا أمه الـ X هذا، ماشي؟

103
00:09:39,110 --> 00:09:46,450
لو كان أبوه، حكوا عنه مصاب يبقى ممكن أخذه منه، بس

104
00:09:46,450 --> 00:09:54,030
الـ X بتكون من الـ، يعني في الحالة هذه بتكون من

105
00:09:54,030 --> 00:10:01,750
الأم، والأم، أم الطفل هذا المصاب شو اسمه؟ هي الـ

106
00:10:01,750 --> 00:10:08,270
Carrier، لأنهم إثنينهم Healthy والطفل هذا هو المصاب

107
00:10:08,810 --> 00:10:13,810
فكيف بدأ أسوي الاحتمالات للسؤال اللي بيسألونِياه؟

108
00:10:13,810 --> 00:10:20,390
أخت الطفل هذا الأكبر منه صارت حامل، وشافت أخوها

109
00:10:20,390 --> 00:10:26,670
عنده مشكلة الـ hemophilia، وإنه بينزل وإنه في عنده

110
00:10:26,670 --> 00:10:30,770
مشاكل، فخائفة على بطنها أو بدأت تتأكد بالنسبة

111
00:10:30,770 --> 00:10:41,860
لبطنها، شو احتمالاته؟ ماشي، الـ ... الـ ... هذه ما يسمى

112
00:10:41,860 --> 00:10:45,020
النسب

113
00:10:45,020 --> 00:10:48,800
اللي حاطينها، عشر أو ثمانية أو تسعة أو عشرين، أنا

114
00:10:48,800 --> 00:10:53,980
هذه خربطتني شوية، هذه نسبة اللي جاوبوا هيك، ماشي

115
00:10:53,980 --> 00:10:59,300
ما بدي أدخل فيها، هو أنا بحط النسبة صفر أو نصف أو

116
00:10:59,300 --> 00:11:02,460
ربع أو ثمن أو سدس، واحد أو ستة عشر أو واحد أو اثنين

117
00:11:02,460 --> 00:11:10,410
وثلاثين، كيف بدنا نقولها؟ الآن السؤال الأول، الأم اللي

118
00:11:10,410 --> 00:11:19,910
هي البنت اللي هي حامل الآن، اللي جاي تسأل، «ماشي، شو

119
00:11:19,910 --> 00:11:25,270
احتمالاتها بالنسبة للمرض هذا؟» «والحالي هذا؟» «مين

120
00:11:25,270 --> 00:11:34,190
بيقدر يجاوب؟» قبل ما نشوف كيف جاوبتها، يا

121
00:11:34,190 --> 00:11:39,620
إما هتكون healthy يا إما هتكون carrier، النسبة كم لكل

122
00:11:39,620 --> 00:11:51,100
واحدة؟ ربع، طبعاً، كيف ربع؟ نصف، المشومة للأم الأصلية

123
00:11:51,100 --> 00:11:55,340
carrier، والأب healthy، طيب، ماني أعمل احتمالات،

124
00:11:55,340 --> 00:12:00,100
هيُطلع؟ أنا بحكي عن البنت اللي حامل اللي هي الآن، لو

125
00:12:00,100 --> 00:12:05,500
ترسم الـ degree، هي اللي جاية تسأل وعندها pregnancy

126
00:12:05,500 --> 00:12:11,550
هي الأم، المرأة الحامل، هسا، شو احتمالات عندها الجين

127
00:12:11,550 --> 00:12:19,890
المصاب؟ نصف الإناث، نصف بتكون، نصف، يعني نصف الحالة، شو

128
00:12:19,890 --> 00:12:28,630
اسمها؟ نصف الحالة بكون فيها، عندها إصابة، آسف، نصف

129
00:12:28,630 --> 00:12:33,250
الحالات بتكون هي carrier، ونصف الحالات ممكن تكون

130
00:12:33,250 --> 00:12:40,820
completely healthy، صح؟ تمام، صحيح، كم احتمالات أن

131
00:12:40,820 --> 00:12:50,480
البطنها ولد ولا بنت؟ كمان نصف، بنصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،

132
00:12:50,480 --> 00:12:51,520
نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،

133
00:12:51,520 --> 00:12:52,820
نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،

134
00:12:52,820 --> 00:12:55,440
نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،

135
00:12:55,440 --> 00:12:59,440
نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،

136
00:12:59,440 --> 00:12:59,520
نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف، نصف،

137
00:13:08,490 --> 00:13:16,030
الحمل اللي بطن المرأة هذه أو البنت هذه، نصف، نصف إنها

138
00:13:16,030 --> 00:13:20,150
تكون مصابة، مصابة؟ ما أعرفش، احتمال إنها تكون مصابة

139
00:13:20,150 --> 00:13:28,470
لأنه فيه احتمال نصف إنه تكون carrier، ماشي، ونصف ثاني

140
00:13:28,470 --> 00:13:33,990
إنه، لأنه ما جاب سيرته، إنه، الجوز المرة هذه، أو الطفل

141
00:13:33,990 --> 00:13:40,950
البنت هذه اللي، يعني أخت المصاب، ما جابه سيرة إنه

142
00:13:40,950 --> 00:13:47,550
مصاب كمان، صحيح، فهسا لو كانت بنت، فاحتمالية إنها

143
00:13:47,550 --> 00:13:56,070
تكون مصابة صفر، صح؟ ولو طلع ولد، شو نسبته إنه يكون

144
00:13:56,070 --> 00:14:04,270
مصاب؟ أخذ الـ X المصاب، يعني نصف، برضه، نصف، نصف، صح؟ صحيح

145
00:14:04,270 --> 00:14:13,210
فإن أنت تأخذ إنه هي كالبنت

146
00:14:13,210 --> 00:14:19,470
العامل هذه، أخت الولد المصاب، أول شيء، هي احتمالها نصف

147
00:14:19,470 --> 00:14:26,470
إنه تكون هي carrier، أي واحدة يعني عندها one copy، وفي

148
00:14:26,470 --> 00:14:31,650
احتمال نصف أن يكون بنت، وبالتالي ما في احتمال أن

149
00:14:31,650 --> 00:14:37,830
يكون مصاب، ولو كان ولد، الاحتمال نصف، فنصف بنصف بنصف بنصف

150
00:14:37,830 --> 00:14:45,450
بيطلع ثمن، فالإجابة ثمن، واضحة، يعني هنا بدنا نطبق

151
00:14:45,450 --> 00:14:51,530
شيء من كلّه، conditional probability، ماشي، بقول الـ

152
00:14:54,060 --> 00:15:00,900
اللي هي المرأة الحامل هذه، الأم اللي هنا بالحالة

153
00:15:00,900 --> 00:15:07,300
الجيل الثاني، أخت المصاب، أول شيء في احتمال نصف أنه

154
00:15:07,300 --> 00:15:13,100
تكون carrier، ونصف أنها تكون normal، وبعدين احتمال أنه

155
00:15:13,100 --> 00:15:19,940
يكون ذكر ولا أنثى، اللي بطنها، ما بنعرف لسه، لو

156
00:15:19,940 --> 00:15:25,080
بعرف أنه ذكر، بقول لأ، الاحتمال بصير ربع، ماشي، لو

157
00:15:25,080 --> 00:15:29,260
بعرف أنه ذكر، بس أنا ما بعرف إنه ذكر، فيمكن ذكر،

158
00:15:29,260 --> 00:15:32,660
يمكن أنثى، لو هيك بتيجي بتسألني بالوجه، شو

159
00:15:32,660 --> 00:15:36,620
احتمالية أنه يكون مصاب، بقول واحد على ثمانية،

160
00:15:36,620 --> 00:15:39,380
واضحة الحال كيف؟ اللي بيسموها conditional

161
00:15:39,380 --> 00:15:46,370
probability، يعني أنا بصير أحسب الشروط، مجموع

162
00:15:46,370 --> 00:15:51,990
الاحتمالات، مجموع النسب لازم يوصل واحد، لأن كل

163
00:15:51,990 --> 00:15:58,630
الاحتمالات راح تكون واحد، ماشي؟ فلما تيجيني امرأة

164
00:15:58,630 --> 00:16:03,230
هيك زي هيك، أخوها مصاب، هي حامل، هي مش عارفة شو

165
00:16:03,230 --> 00:16:06,830
اللي عندها، بتقول لي شو نسبة احتمالية أن البطن يطلع

166
00:16:06,830 --> 00:16:11,650
مصاب، بقول لها واحد على ثمانية، هيك بدها تيجي، ماشي؟

167
00:16:12,100 --> 00:16:18,160
فنشوف شو الـ ... الـ ... هنا هذا السؤال، يعني فيه ناس

168
00:16:18,160 --> 00:16:23,060
خربطوا في الربع، فيه ناس حطوا نصف، فهسا هنا يعني هاي

169
00:16:23,060 --> 00:16:31,040
برسم لنا المثال اللي إحنا اتكلمنا عنه، الـ ... هاي

170
00:16:31,040 --> 00:16:39,420
الجدود، الأم أكيد لازم تكون carrier، الأب حكوا عنه

171
00:16:39,420 --> 00:16:49,370
سليم، مافيش مشكلة، الولد المصاب عنده جين مصاب، ماشي، في

172
00:16:49,370 --> 00:16:54,950
الـ X، و X-linked recessive، فهي ببين عليه، فهذه البنت

173
00:1

223
00:22:02,610 --> 00:22:07,970
الـ «square root» للـ 40 ألف هذا وبيطلع واحد على

224
00:22:07,970 --> 00:22:14,210
ميتين، واحد على ميتين، تمام، ماشي، فيعني هسه في

225
00:22:14,210 --> 00:22:25,890
معلومات أخذناها، القصة اللي بيحكوها هنا أن الزلمة

226
00:22:25,890 --> 00:22:32,310
يعني هدول الـ couple، هدول الزوجين، عملوا شغل بدهم

227
00:22:32,310 --> 00:22:40,870
يخلفوا، الزلمة ما فيش endosperm وبيخلفش، فراحت هي مع

228
00:22:40,870 --> 00:22:46,370
زوجها، راحوا على تبعين اللي بيعملوا اللي هو التلقيح

229
00:22:46,370 --> 00:22:51,150
بالأنبوب، أو زراعة أنبوب للأطفال، لزراعة الأطفال

230
00:22:51,150 --> 00:22:58,150
بالأنبوب، وأخذت حيوان منوي من أي واحد من الـ

231
00:22:58,150 --> 00:23:05,310
general population، السائلين، وأنجبت الطفل اللي ولدته

232
00:23:05,310 --> 00:23:10,910
بهذه الطريقة، عنده هذه الإصابة، المرض النادر هذا طلع

233
00:23:10,910 --> 00:23:17,680
الطفل المصاب، ماشي، فهذه قصتها، Genetic

234
00:23:17,680 --> 00:23:21,660
Testing Confirms That The Patient Is A Carrier For

235
00:23:21,660 --> 00:23:27,460
The Disease، طلعت الجين المصاب هو في الـ.. كنسبة

236
00:23:27,460 --> 00:23:34,480
الأليل في الـ population واحد على ميتين، فالإصابة

237
00:23:34,480 --> 00:23:40,680
بتكون واحد في الأربعين ألف، اللي هي Q تربيع، ماشي

238
00:23:42,480 --> 00:23:50,600
الآن، ماذا ستفعل؟ هي Carrier، فإنه

239
00:23:50,600 --> 00:23:57,860
الأول طلع بهذا الشكل، معناته إنه نصيبهم، إن الشخص

240
00:23:57,860 --> 00:24:03,280
الثاني اللي أخذوا منه بشكل عمياني

241
00:24:03,280 --> 00:24:11,270
الـ Spare، طلع عنده الـ Carrier للجين هذا، وبالتالي

242
00:24:11,270 --> 00:24:14,330
autosome-recessive، فواحد من هذا الـ 40 ألف طلع

243
00:24:14,330 --> 00:24:18,950
بهذا الطفل، اللي عنده بالأول، a different sperm

244
00:24:18,950 --> 00:24:22,770
donor is selected with no personal or family

245
00:24:22,770 --> 00:24:27,210
history of Bombay disease, however his carrier

246
00:24:27,210 --> 00:24:31,550
status is unknown، فقرروا المرة الثانية بيعدوا نفس

247
00:24:31,550 --> 00:24:36,330
الشغل، بس المرة هذه قالوا خلينا ناخد حد ثاني، فاخذوا

248
00:24:36,330 --> 00:24:41,790
شخص آخر، بس برضه مش قادرين يكونوا متأكدين إنه ما

249
00:24:41,790 --> 00:24:45,510
عنده المرض، وفي الغالب اللي بتبرع بهذه الشغلات يكون

250
00:24:45,510 --> 00:24:49,830
يفترض إنه هيك، على الأقل مظهريًا، إنه إنسان سليم

251
00:24:49,830 --> 00:24:57,990
وطبيعي، وكذا، وكذلك، يعني، ماشي؟ So، الآن السؤال، What

252
00:24:57,990 --> 00:25:02,350
is the probability of the patient having an

253
00:25:02,350 --> 00:25:10,500
affected child with the new sperm donor؟ الآن الأم

254
00:25:10,500 --> 00:25:19,100
اللي هي هاي، بتسأل، هي أكيد إيش؟ مصابة، ولا carrier

255
00:25:19,100 --> 00:25:24,960
ولا طبيعي؟ - carrier - لازم تكون carrier، صح؟ -

256
00:25:24,960 --> 00:25:29,020
لازم تكون carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون

257
00:25:29,020 --> 00:25:30,620
carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون carrier -

258
00:25:30,620 --> 00:25:30,800
لازم تكون carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون

259
00:25:30,800 --> 00:25:30,840
carrier - لازم تكون carrier - لازم تكون carrier -

260
00:25:30,840 --> 00:25:35,160
carrier - لازم تكون carrier -

261
00:25:38,190 --> 00:25:42,610
مش لسه بدي أدرس، أو كده، لأنه هذا autism and

262
00:25:42,610 --> 00:25:48,830
recessive، وفيه طفل مصاب، إذن الأم والأب الحقيقي

263
00:25:48,830 --> 00:25:52,730
اثنينهم لازم يكونوا carrier، ما بيصير، يعني ما راح

264
00:25:52,730 --> 00:25:58,170
يطلع autism and recessive وما فيش carrier، يعني، أو

265
00:25:58,170 --> 00:26:02,310
واحد بس اللي carrier، لازم اثنين carrier، فالآن

266
00:26:02,310 --> 00:26:05,510
الحكي

267
00:26:05,510 --> 00:26:13,900
الأم، شو احتمالية إنها تعطي الجين، الأليل المصاب؟ هي

268
00:26:13,900 --> 00:26:22,880
carrier، إذا الاحتمال إيش؟ نصف، وجابوا sperm جديد من

269
00:26:22,880 --> 00:26:27,500
الـ general population، فشو احتمالية إنه يكون حامل

270
00:26:27,500 --> 00:26:34,640
للجين تبع المرض؟ اللي هي الـ Q اللي طلعناها من الـ Q

271
00:26:34,640 --> 00:26:40,550
تربيع، اللي معطيني إياها، هو الـ Spare Donor مش راح يكون

272
00:26:40,550 --> 00:26:44,870
affected، لإنه كان لك حينورمال في 2020 –شو احتمالية

273
00:26:44,870 --> 00:26:53,730
إن الـ Spare Donor يطلع carrier، أو قداش الاحتمالية

274
00:26:53,730 --> 00:26:58,030
1 على 200، لأن هذا احتمالية –إن السنة كانت من الـ Q تربيع– نعم

275
00:26:58,030 --> 00:26:59,170
–نعم

276
00:27:10,530 --> 00:27:13,690
الـ Spare، بما أنه من الـ general population،

277
00:27:13,690 --> 00:27:21,090
احتمالية إنه يكون الأليل هو المصاب، واحد على ميتين،

278
00:27:21,090 --> 00:27:26,870
فاحنا بالنسبة

279
00:27:26,870 --> 00:27:34,310
للقصة هذه، والسلافة بهذه الطريقة، ماشي، بتقول الـ

280
00:27:34,310 --> 00:27:39,290
general population، إنه يطلع carrier، ونعطينا الأليل

281
00:27:39,290 --> 00:27:44,370
المصاب، 1 في الميتين، والمرأة هذه أنا متأكد إنها

282
00:27:44,370 --> 00:27:50,270
carrier، فاحتمالية أن تعطينا الـ affected allele هو

283
00:27:50,270 --> 00:27:57,330
نصف، فنصف × 1 على 200، بيطلع 1 على 400، فإجابتي راح تكون

284
00:27:57,330 --> 00:28:03,610
1 على 400، لما تشوفوا الإجابة، اكتبوا 1 على 400،

285
00:28:03,610 --> 00:28:05,550
ماشي؟

286
00:28:08,700 --> 00:28:14,040
إن شاء الله واضحة، كريم

287
00:28:14,040 --> 00:28:19,340
يبدو أنه واضح السؤال، فيه نقطة أنت بدك تسأل عنها

288
00:28:19,340 --> 00:28:25,300
في المعادلة نفسها؟

289
00:28:25,300 --> 00:28:31,590
لأ لأ، تمام، أنا بس حاطط السؤال، السؤال واضح، السؤال

290
00:28:31,590 --> 00:28:36,270
يعني إحنا دائمًا نتذكر، يعني أنا بعتبر هدول الـ

291
00:28:36,270 --> 00:28:40,490
«ثلاث معادلات» اللي ناتج عن «هاردي وينبرج»

292
00:28:40,490 --> 00:28:45,730
Analysis، لازم لوحدك تحفظهم، وإذا بدي إجيك بدك تدور

293
00:28:45,730 --> 00:28:50,130
عليهم، زي ما سوينه هنا، لما يجيني يعطيني

294
00:28:50,130 --> 00:28:59,270
الـ prevalence، أو مدى انتشار المرض، اللي هو الـ Q

295
00:28:59,270 --> 00:29:05,460
تربيع، الـ frequency of the disease individual

296
00:29:05,460 --> 00:29:10,400
نسبتهم high لـ Q تربيع، إذاً الـ frequency تبعت

297
00:29:10,400 --> 00:29:16,640
الأليل،  أعطاني نسبة، احتمالية إنه يكون

298
00:29:16,640 --> 00:29:21,180
الواحد carrier لهذا الـ rare disease، هنا واحد على

299
00:29:21,180 --> 00:29:29,090
ميتين، والأم في الحالة هذه أنا متأكد نصف، لأنها عندها

300
00:29:29,090 --> 00:29:35,710
هي لازم تكون carrier، فالحالة الأولى هيك، نصيب إنه

301
00:29:35,710 --> 00:29:39,970
من الميتين، الـ individual اللي أخذت منه الـ spare

302
00:29:39,970 --> 00:29:44,950
كان كمان carrier، يعني هاي لو كانت، يعني زي ما نقول

303
00:29:44,950 --> 00:29:50,430
اتجوزته، فإسا عندها خيار ثاني، بدأت تغير، وجابت إنسان

304
00:29:50,430 --> 00:29:57,940
ثاني، يظل في قضية الاحتمالات، إنه إذا صار إشي أول مرة

305
00:29:57,940 --> 00:30:02,800
مش بالضرورة إنه يصير المرة الثانية، كل حمل إشي

306
00:30:02,800 --> 00:30:08,520
منفصل، والنسب بتظلها ثابتة، دا نفس الأبوين، يعني فهنا

307
00:30:08,520 --> 00:30:14,760
واحد ثاني، برضه واحد على ميتين، فهي الاحتمالية نصف،

308
00:30:14,760 --> 00:30:20,020
فبتصير واحد على أربعمية، فهيك بتمشي الأمور، ماشي؟ في

309
00:30:20,020 --> 00:30:20,840
أسئلة أخرى؟

310
00:30:27,340 --> 00:30:33,120
إذا حد بالـ chat عنده استفسار على سؤال آخر، نشوف

311
00:30:33,120 --> 00:30:36,280
الـ chat، آه

312
00:30:41,500 --> 00:30:45,760
دكتور، إذا الأسئلة اللي أنت حكيت إنه فيها الـ Stop

313
00:30:45,760 --> 00:30:54,220
Codons، اللي هي UAA والـ UAG، هذه اللي ما .. يعني

314
00:30:54,220 --> 00:30:58,240
ما ركزت أنت عليها في الأشياء؟ لأ، أنا .. أنا الفكرة

315
00:30:58,240 --> 00:31:02,000
يعني إذا قريت السؤال، اللي جاوب هاديش الأسئلة على

316
00:31:02,000 --> 00:31:07,900
هذه النقطة، يعني هي الـ trick اللي فيها إنك أنت

317
00:31:07,900 --> 00:31:14,560
تنتبه، إذا الـ Codon لـ Amino Acid في النص، في نص

318
00:31:14,560 --> 00:31:21,360
البروتين، اتحول لـ Stop Codon، شو رح يصير؟ عملية

319
00:31:21,360 --> 00:31:26,140
بناء البروتين رح تتوقف، فراح يبقى لك البروتين

320
00:31:26,140 --> 00:31:30,460
الناتج، هو بيقول لك البروتين الناتج قصير، البروتين

321
00:31:30,460 --> 00:31:37,380
الناتج مش مظبوط، والسبب أن هاي اتغيرت لهاي، فاهم

322
00:31:37,380 --> 00:31:42,640
عليك كيف؟ ففي الحالة هذه لما نشوف إنه كتاب لك، يعني

323
00:31:42,640 --> 00:31:48,880
هظهرني هذا، السؤال الثاني أو الثالث، خلينا يعني

324
00:31:48,880 --> 00:31:56,900
أشوف، يعني أنا استغربت، يعني هم الكتب بتتكلم على

325
00:31:56,900 --> 00:32:01,600
أشياء مختلفة، يعني فيه مرات

326
00:32:04,070 --> 00:32:09,350
يعني الـ Diseases، ولا كده، اللي بيشرحوا عنه، هي

327
00:32:09,350 --> 00:32:15,530
بتعطيك فكرة، ولا هذه

328
00:32:15,530 --> 00:32:23,410
بس لـ Gen دقيقة، خليني أطلّع السؤال، إيش اسمه؟ اللي

329
00:32:23,410 --> 00:32:28,370
هو إنه عن الـ Alternative Splicing،

330
00:32:35,100 --> 00:32:41,880
أنا هسا بدنا نروح ندور على السؤال، بس لما نكون أنه

331
00:32:41,880 --> 00:32:46,180
يعني بهو بصفّ لك يعني الـ … الـ … الـ … الكويس في

332
00:32:46,180 --> 00:32:51,060
الأسئلة هذول، صراحة،  كقالب الدراسة، أن نفسي أستمع

333
00:32:51,060 --> 00:32:56,360
السؤال، هو هتطلق معلومات، يعني أنا هسا مثلًا شرحنا

334
00:32:56,360 --> 00:33:02,150
موضوع الـ Hemophilia بشكل أكثر شوية، أنا مش قصدي هذا

335
00:33:02,150 --> 00:33:05,690
أن نكون hematology lecture، يعني إحنا هذه المفروض

336
00:33:05,690 --> 00:33:08,670
تاخدوها بالـ hematology، إحنا بدأنا نركز على الـ

337
00:33:08,670 --> 00:33:14,670
genetics، فالـ genetics يعني simple، وهي هذه الـ

338
00:33:14,670 --> 00:33:21,490
rules تبعتها، بحيث أنه لما نشوف الكلام اللي كاتبينه

339
00:33:21,490 --> 00:33:27,750
بهذه الطريقة، شو اسمه؟ طيب

340
00:33:28,700 --> 00:33:38,680
هذا أظن السؤال الثامن، ولا لأ؟ يعني

341
00:33:38,680 --> 00:33:43,200
الأسئلة، أستمع الأسئلة صراحة دكتور أحمد، فيها

342
00:33:43,200 --> 00:33:49,660
معلومات مفيدة، يعني أنت تخيلتها وكذا، بتلاقيك، و

343
00:33:49,660 --> 00:33:51,920
بتستخدم، شو اسمه؟

344
00:33:56,640 --> 00:33:59,860
المحققون يقومون بإزالة عيوب البشر ويقومون بإزالة

345
00:33:59,860 --> 00:34:01,120
مصدر RNA مُحدث

346
00:34:01,120 --> 00:34:02,480

347
00:34:02,480 --> 00:34:03,120

348
00:34:03,120 --> 00:34:07,020

349
00:34:07,020 --> 00:34:07,160

350
00:34:07,160 --> 00:34:08,340

351
00:34:08,340 --> 00:34:23,020

352
00:34:23,020 --> 00:34:29,530
بعد إدخال الـ Vector إلى مجموعات بكتيريا

353
00:34:29,530 --> 00:34:34,130
المناسبة، تنتقل البكتيريا الهياركولترية إلى مجموعة

354
00:34:34,130 --> 00:34:39,470
بيو-رياكترية، لإنشاء كميات كبيرة من البروتين اللي

355
00:34:39,470 --> 00:34:43,390
تحتوي على المنطقة التي تتعامل مع مجموعة DNA محددة،

356
00:34:43,390 --> 00:34:48,070
هذا البروتين هو أكثر شيوعًا مُستخدمًا لأي نوع من

357
00:34:48,070 --> 00:34:50,110
الهرمونات التالية،

358
00:34:55,350 --> 00:35:03,230
البروجسترون؟ والله ما أفهم هذا، يعني العيب

359
00:35:03,230 --> 00:35:10,630
في السؤال هذا، بالنقطة الأولى، أنه

360
00:35:10,630 --> 00:35:16,830
إذا ما عندك معلومات ثانية، الكلام اللي حاطه بيخربطك،

361
00:35:16,830 --> 00:35:22,880
ومش مفيد كثير كثير، بالنسبة لبعض الأحيان، يعني هذه

362
00:35:22,880 --> 00:35:30,260
تحتاج إلى معلومة تكون عارفها، الآن بسأل، بسأل مثل

363
00:35:30,260 --> 00:35:37,520
كريم، أو اللي بدك، يعني الإنسولين اللي نستخدمه، شو

364
00:35:37,520 --> 00:35:42,060
هو؟ من وين بتجيبه؟ شايف الإنسولين، الإبرة اللي

365
00:35:42,060 --> 00:35:45,880
بنعطي المرضى السكري؟ سواء type 1 أو type 2،

366
00:35:45,880 --> 00:35:49,260
بنعطيهم إنسولين، من وين بنجيبه؟

367
00:35:56,590 --> 00:36:02,290
أي طالب بيحب يشارك؟

368
00:36:02,290 --> 00:36:09,690
نعم، أهلاً

369
00:36:09,690 --> 00:36:14,210
وسهلاً، الله يرضى عليك يا كريم، أنت أو أي طالب ثاني،

370
00:36:14,210 --> 00:36:19,550
الإنسولين اللي بنستخدمه في علاج الآن مرضى السكري،

371
00:36:19,550 --> 00:36:23,930
بنقول عنه human insulin، من وين بنجيبه؟

372
00:36:27,400 --> 00:36:33,840
يُصنع في المختبرات، آه، كيف؟

373
00:36:33,840 --> 00:36:37,480
أعتقد أول ما استُخلص، استُخلص من الخنزير، وبعدين

374
00:36:37,480 --> 00:36:43,180
صاروا ياخدوا الجينات من الإنسان، وصاروا يصنعون البروتينات

375
00:36:43,180 --> 00:36:48,860
في المختبر، صحيح، لأ، مش بالمختبر، مختبر، يعني هيك

376
00:36:48,860 --> 00:36:52,240
فالنسبة

377
00:36:52,240 --> 00:36:53,420
لهذا الموضوع

378
00:36:56,560 --> 00:37:04,260
بالنسبة للـ «إنسولين»

379
00:37:04,260 --> 00:37:10,660
زمان، أول شيء كانوا يعزلوا الهرمون، اللي هو البروتين،

380
00:37:10,660 --> 00:37:18,640
يعزلوا من البقر ومن البقرة، فيقدروا يفلترُوا

381
00:37:18,640 --> 00:37:22,640
دمها، ويعزلوا شوية البروتين اللي هو الـ «إنسولين»

382
00:37:22,640 --> 00:37:28,270
تبع البقر، وبعدين يحقنه الإنسان فيه، فهيك يعني أصلاً

383
00:37:28,270 --> 00:37:35,610
هذا البروتين مش متطابق كتير مع المُستقبل للإنسولين

384
00:37:35,610 --> 00:37:41,150
اللي عند الإنسان، ففيه مشكلة، زائد أنه يعني تركيبته

385
00:37:41,150 --> 00:37:45,970
شوية مختلفة عن الإنسولين البشري، وبالتالي فيه مشكلة،

386
00:37:45,970 --> 00:37:50,650
فبالتالي ما كانش نافع كتير، بس المرضى كانوا يموتوا

387
00:37:50,650 --> 00:37:56,520
ومضطرين نعطيهم إياه، تمام؟ فهسا لما تقول أنت يا كريم

388
00:37:56,520 --> 00:38:02,480
كيف صنعوه في المختبر، الـ stem، السؤال بيشرح كيف

389
00:38:02,480 --> 00:38:07,360
صنعوه أصلاً

390
00:38:07,360 --> 00:38:13,080
لما أنت أنت بتكون مهتم بهذا الشيء، هدفك أول شيء

391
00:38:13,080 --> 00:38:19,460
تعزل الـ gene تبعه، ماشي؟ بدك تعزل الـ DNA اللي

392
00:38:19,460 --> 00:38:26,330
بيحتوي على الـ Insulin تبعه، الـ … الـ … الشيء اللي أنت بدك

393
00:38:26,330 --> 00:38:32,170
إياه، فيه مشكلة، بالنسبة لمن يقول أنا بدي آخذ الـ

394
00:38:32,170 --> 00:38:36,790
«جين» أو الـ «DNA» مباشرة من الإنسان، لأنه فيه شيء

395
00:38:36,790 --> 00:38:40,470
اسمه «Intron وإكسون»، يعني لما تأخذ أنت الـ «DNA»

396
00:38:40,470 --> 00:38:46,470
كله، ما بتقدر تأخذ، يعني القطعة اللي لازم بس، هي اللي

397
00:38:46,470 --> 00:38:49,950
تصيرها ال

445
00:43:06,800 --> 00:43:10,780
receptor اللي لهم على سطح الخلية للـ lipid hormone

446
00:43:11,270 --> 00:43:15,990
اللي هم الـ Steroids، فيه Glucocorticoids،

447
00:43:15,990 --> 00:43:19,530
Mineralocorticoids، Sex Hormones، الأشياء اللي زي

448
00:43:19,530 --> 00:43:24,590
هيك، الـ Receptor تبعهم Intracytoplasmic، فهنا يعني

449
00:43:24,590 --> 00:43:28,690
أنا أظن السؤال، الـ trick اللي فيه أن هدولة كلهم

450
00:43:28,690 --> 00:43:32,810
بالأخير بروتينات، الـ glucagon و الإنسولين

451
00:43:32,810 --> 00:43:38,170
و الإنسولين و البروتيرويد و البروجستيرون و الوحيد الـ

452
00:43:38,170 --> 00:43:42,130
intraceptive،  أنا ما فاهم أنا يعني أكيد

453
00:43:42,130 --> 00:43:50,060
جابتهم صحيحة، ما شاء الله، هنا بقول لك DNA-binding proteins

454
00:43:50,060 --> 00:43:53,880
include transcription factors، Steroids receptors

455
00:43:53,880 --> 00:43:56,820
and thyroid hormone receptors, fat-soluble

456
00:43:56,820 --> 00:44:00,360
receptors, vitamin D، DNA transcription or

457
00:44:00,360 --> 00:44:10,960
replication proteins، ماشي، سؤال صعب و يعني بتكلم

458
00:44:10,960 --> 00:44:14,340
عن مواضيع عميقة كتير و يعني

459
00:44:15,680 --> 00:44:20,920
بدو الواحد على الأقل، يعني أنا لو طلعت على السؤال

460
00:44:20,920 --> 00:44:25,540
ما كنت راح عارف أجاوبه، كنت راح أقول يمكن الـ high

461
00:44:25,540 --> 00:44:30,520
البروجستيرون على أساس هو من نوعية مختلفة، يعني استغربت

462
00:44:30,520 --> 00:44:34,440
السؤال، واضح فيه أشياء كتير، وبعدين بيجي بالأخير

463
00:44:34,440 --> 00:44:38,720
يقول لك أن هذا receptor لهرمون، أنو هرمون هذا والله

464
00:44:38,720 --> 00:44:40,860
ما بعرفها، ما كنت عارفها من قبل

465
00:44:45,120 --> 00:44:54,080
في سؤال من دكتورة نادية في السؤال السابق اللي كان

466
00:44:54,080 --> 00:44:59,840
فيه عن الـ Weinberg equation، يقول الدكتور المفترض

467
00:44:59,840 --> 00:45:05,260
إحتمالية أنه يكون حامل للمرض هي 2Q و مش Q، وإحتمال

468
00:45:05,260 --> 00:45:10,510
أنه ينقل الأليل المصاب في حالة لو كان حامل هي نصف، مش

469
00:45:10,510 --> 00:45:17,210
عارف هي بتسأل ولا بتعلق؟ مش موجودة اللي بدونها

470
00:45:17,210 --> 00:45:23,410
طلعت أو شيء زي هيك، ناشي دكتور أحمد بدي أبلغك التالي

471
00:45:23,410 --> 00:45:30,490
في فرق بين نظري ناشي و بين إنسان، أنا عندي معلومة

472
00:45:30,490 --> 00:45:42,890
عنه، أساساً أنا عندي شخصين حاملين carrier، ماشي يعني الـ

473
00:45:42,890 --> 00:45:47,830
… لما الـ … السؤال اللي بتحكي عنه عن المعادلة

474
00:45:47,830 --> 00:45:52,170
دكتور أحمد معي، الله يطعمه صحيح يا دكتور

475
00:45:52,170 --> 00:45:59,450
إثنين عندهم طفل مصاب، إذن الأب و الأم حاملين لـ X

476
00:45:59,450 --> 00:46:02,350
-linked recessive أو Autosomal recessive، خليني أقول

477
00:46:02,350 --> 00:46:04,110
Autosomal recessive، ماشي

478
00:46:08,330 --> 00:46:16,830
لما نكون على حسب المعادلة إثنين عندهم carrier، صح؟

479
00:46:16,830 --> 00:46:20,650
تمام؟

480
00:46:20,650 --> 00:46:26,090
تمام إن شاء الله، إذا في طفل مصاب معناته أكيد الأب

481
00:46:26,090 --> 00:46:34,310
و الأم carrier، صح؟ صحيح، أفرض جاوبوا بدهم يجيبوا بدهم

482
00:46:34,310 --> 00:46:43,110
يخلفوا، عندهم طفل شو اسمه؟ عندهم طفل يعني حامل

483
00:46:43,110 --> 00:46:50,370
مُرافقه و بدنا نسأل شو نسبة إنه يطلع carrier، إنه يطلع

484
00:46:50,370 --> 00:46:57,870
carrier، ماشي، نصف إنه يطلع إنسان مصاب، ربع إنه يطلع

485
00:46:57,870 --> 00:47:03,070
completely healthy، ربع، هدول النسب لشخص، أنا ما بعرف

486
00:47:03,070 --> 00:47:08,490
هو راح يطلع مصاب ولا مش مصاب، فاهم عليّ أيه؟ بس زي

487
00:47:08,490 --> 00:47:13,510
النسب اللي أخذناها البنت

488
00:47:13,510 --> 00:47:22,630
هذه، ماشي، اللي كانت تسأل لأنه هي حامل و أخوها مصاب

489
00:47:22,630 --> 00:47:31,890
ماشي، هي في احتمال أنها تكون مصابة؟ شو رأيك؟ إذا كان

490
00:47:31,890 --> 00:47:35,450
الوالد و الوالدة، واحد منهم هو اللي بيحمل

491
00:47:35,450 --> 00:47:59,090
ال………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………………

492
00:48:00,500 --> 00:48:07,100
البنت لمّا أنقجت و عمرها مثلًا عشرين سنة و صارت حامل

493
00:48:08,090 --> 00:48:16,010
ما هي إحتمالية أنها تكون ربع، بربع، بنص، ربع

494
00:48:16,010 --> 00:48:24,470
إنها مصابة، ربع إنها مصابة،

495
00:48:24,470 --> 00:48:27,850
ربع إنها مصابة، ربع إنها مصابة، ربع إنها

496
00:48:27,850 --> 00:48:37,830
مصابة، ربع إنها مصابة،

497
00:48:39,660 --> 00:48:46,440
قلنا نصف؟ لأ، سلسان بيصير هيك؟ بيصير سلسان صحيح،

498
00:48:46,440 --> 00:48:49,640
لأن أنت تلغي إحتمال من الـ "حامل" لغاية الربع إنه

499
00:48:49,640 --> 00:48:53,980
حامل اللي هو المصاب، هي أكيد مش مصابة، بس شو

500
00:48:53,980 --> 00:49:00,380
إحتمالية إنها حامل، بتكون يا إما سلسة، الثلاثة

501
00:49:00,380 --> 00:49:06,160
أرباع اللي ضايلات، بخليهم واحد، سلسة بتكون إنها

502
00:49:06,160 --> 00:49:10,580
completely normal، و ثلثين إحتمالية إنها تكون

503
00:49:10,580 --> 00:49:16,140
"Carrier"، "Carrier"، مظبوط، و هي أنا غيرت النسب لأنه

504
00:49:16,140 --> 00:49:20,460
أنا عرفت إنها مش مصابة، هو في سؤال مشابه للفكرة هذه

505
00:49:20,460 --> 00:49:22,780
برضه موجود في التقرير اللي فات، ما إحنا اتناقشنا

506
00:49:22,780 --> 00:49:29,300
على شيء زي هيك، المحاضرة اللي فاتت، في سؤال نفس

507
00:49:29,300 --> 00:49:33,900
الفكرة أو نفس المنطق، موجود في الكتاب نفسه، كتاب

508
00:49:33,900 --> 00:49:40,290
Kaplan، آه آه آه، النسبة كانت الجواب ثلثين صحيح لأنه

509
00:49:40,290 --> 00:49:43,630
في سؤال اللي كانت الثلث، أجاني واحد سألني ليش أجت

510
00:49:43,630 --> 00:49:50,510
الثلث، الثلث لأنه أنا تأكدت إنه هي هي مش مصابة

511
00:49:50,510 --> 00:49:55,090
مظهرياً، بما أنه مش مصابة، إحتمالية الجزء اللي فيه

512
00:49:55,090 --> 00:50:00,680
بتمثل إنها مصابة، لو كان لسه الأم حامل، ماشي، و

513
00:50:00,680 --> 00:50:07,580
بتسألني أنت شو إحتمالية أنه البنت أو اللي راح يولد

514
00:50:07,580 --> 00:50:13,780
ولد ولا بنت يطلع مثلًا carrier، بقول لك نصف، مصاب ربع،

515
00:50:13,780 --> 00:50:18,500
أنه يكون طبيعي completely normal ربع، ماشي، إذا

516
00:50:18,500 --> 00:50:22,940
سألني شو إحتمالية مظهرياً يكون طبيعي، بقول لك ثلاثة

517
00:50:22,940 --> 00:50:30,590
أرباع، carrier و normal، إذا طلعت هي Normal-looking،

518
00:50:30,590 --> 00:50:33,550
Phenotypical، هي شو إحتمالية إنها تكون carrier

519
00:50:33,550 --> 00:50:39,790
الثلثين، هيك راح تكون، فهي النقطة إنه يعني الواحد

520
00:50:39,790 --> 00:50:50,770
يرسم الجدول و معين يعرف هل أنا بحكي، يعني لما أنصح

521
00:50:50,770 --> 00:50:56,050
أو أجاوب السؤال عن شيء أنا متأكد منه، يعني اللي هي

522
00:50:56,050 --> 00:51:01,690
إنه، يعني بالذات الآباء و الأمهات اللي راح يعطوا

523
00:51:01,690 --> 00:51:07,770
مثلًا، مثلًا بقول لك الطفل

524
00:51:07,770 --> 00:51:12,250
اللي هو هذا طلع عنده إصابة، شو الحمل اللي بعده

525
00:51:12,250 --> 00:51:16,090
إحتمالية إنه يطلع عنده إصابة؟ الـ Autism-recessive

526
00:51:16,090 --> 00:51:20,770
بتكون ربع، لأن أنا متأكد الأباء الإثنين carriers

527
00:51:20,770 --> 00:51:27,200
لأنه طلع ولد مصاب من قبل، إذا من قبل أنا متأكد

528
00:51:27,200 --> 00:51:31,080
الإثنين carrier، يعني زي مثل الـ Bomb Disease هذا

529
00:51:31,080 --> 00:51:37,680
الحالة، الطفل الأولاني اللي جابته المرأة هذه، الأبو

530
00:51:37,680 --> 00:51:42,320
أكيد carrier، فهو واحد من الإثنين اللي عندهم

531
00:51:42,320 --> 00:51:48,920
الـ Gene هذا طلع بالصدفة، بالحظ السيء إنه كمان هو

532
00:51:48,920 --> 00:51:53,970
حامل، شايف عليّ؟ واحد من الإثنين، يعني إحتمالية

533
00:51:53,970 --> 00:52:00,930
قليلة، بس هذا نصيبهم، ماشي، فالآن اللي لما يقول لك

534
00:52:00,930 --> 00:52:05,130
"طب شو إحتمالية أن الطفل اللي بعده يكون نفس

535
00:52:05,130 --> 00:52:11,030
الشيء؟" بتقول "لأن الأم بدل ما هي النسبة واحد في

536
00:52:11,030 --> 00:52:14,970
كل أربعين ألف في الشكل الطبيعي، بما أن أنا عرفت أن

537
00:52:14,970 --> 00:52:18,790
الأم هي الـ Carrier و كانت هي اللي حاملة الـ Gene،

538
00:52:18,790 --> 00:52:23,750
فإذا إحتمالية أن هي تنقل نصف، من هناك 1 على 200 بتصير

539
00:52:23,750 --> 00:52:30,330
1 على 400، هيك بدأ أفكر، نعم كريم، كان عندك تعليق

540
00:52:30,330 --> 00:52:34,870
حابب تحكي كنت؟

541
00:52:34,870 --> 00:52:39,450
لقيت بخصوص سؤال 20 اللي بيحكي عن دكتورة قبل شوية،

542
00:52:39,450 --> 00:52:43,810
هو قرأت أنا تفسير السؤال منذ فترة، فالجواب الصح هو

543
00:52:43,810 --> 00:52:48,630
بيطلع 1/400، ولكن الرقم 1 على 200 هذا ما بيجي

544
00:52:48,630 --> 00:52:54,590
مباشر، الـ  بنفرض أن

545
00:52:54,590 --> 00:53:00,430
الـ "سبرم دونار" الثاني يكون "كارير"، وبعد هيك بنفرض

546
00:53:00,430 --> 00:53:05,270
أن إحتمال توريث الأليل المصاب للإبن هو نصف، فلذلك

547
00:53:05,270 --> 00:53:09,570
بنقول، بنفرض إنه carrier، فبتخدم قانون إثنين و بيه،

548
00:53:09,570 --> 00:53:15,870
يعني بنقول إثنين × واحد على 200 × 109 

549
00:53:15,870 --> 00:53:22,500
كريم كريم، سؤالك بالشكل هذا بخطر على بالي أو كنت

550
00:53:22,500 --> 00:53:31,300
فاكر فيه، بس خلّي الأمور سهلة، ماشي، الـ wording لما

551
00:53:31,300 --> 00:53:39,920
نحكي على النسب، ماشي، الواحد على الميتين من النسخة

552
00:53:39,920 --> 00:53:45,060
كام يعني بدك تاخدها بهذا الشكل، يعني صح، يعني لأ،

553
00:53:45,060 --> 00:53:49,020
لا، لا تدخل الموضوعين شوية تربطهم، اتبعاد، تتفكر

554
00:53:49,020 --> 00:53:58,600
كتير، ماشي؟ الـ … الـ … لما نقول يعني هي طريقة

555
00:53:58,600 --> 00:54:04,620
حسبتها و طريقة التعامل معاها، ماشي؟ الـ … يعني إذا

556
00:54:04,620 --> 00:54:09,060
حطوا واحد على 800، بدو الواحد هيك يكون متفكر كتير،

557
00:54:09,060 --> 00:54:15,200
كتير كتير و يخربط حاله، ماشي؟ لما إحنا نحكي الآن على

558
00:54:15,200 --> 00:54:23,060
الـ … لما مثلًا تقول الـ …

559
00:54:23,060 --> 00:54:32,160
مثلًا تقول، مثلًا اللي عندهم O blood group، نقول تسعة

560
00:54:32,160 --> 00:54:39,700
بالألف، بالنسبة له؟ ماشي؟ ماشي الحال يا كريم؟ آه دكتور

561
00:54:39,700 --> 00:54:47,340
صحيح، هاي الـ Q تربيع، صح؟ لأن هذا recessive صحيح،

562
00:54:47,340 --> 00:54:58,240
إذا شو إحتمالية إنه الـ Gene يكون موجود؟ شو الـ Q؟

563
00:54:58,240 --> 00:55:03,260
الـ 900، نعم،

564
00:55:03,260 --> 00:55:08,860
فهيكون الـ Gene 39%، رح يكون ثلاثة من عشرة، يعني رح

565
00:55:08,860 --> 00:55:14,780
يكون 0.3، صح؟ صحيح، هاي الـ 0.3

566
00:55:14,780 --> 00:55:21,320
على نسخة هون أو نسخة هناك أو النسختين مع بعض، فاهم

567
00:55:21,320 --> 00:55:27,320
عليك كيف؟ يعني ثلاثين بالمئة من الإجمالي الـ two

568
00:55:27,320 --> 00:55:32,780
copies الممكنات في كل واحد، هي نسبتها واحد على

569
00:55:32,780 --> 00:55:38,860
ثلاثة، هيك بدك توقفها، ما بأخد إنه هذه نسبة لـ copy

570
00:55:38,860 --> 00:55:43,900
واحدة ولا two copies ولا كده، هو هنا بيقول لك أن الـ

571
00:55:43,900 --> 00:55:49,400
Q هي نسبة أنك أنت بتيجي بتاخد الجينات تبعت هذا

572
00:55:49,400 --> 00:55:56,360
المكان لكل الـ "population" و بتشوف قداش نسبة هذا

573
00:55:56,360 --> 00:56:00,060
الـ "gene"، طبعًا على الـ "two copies"، بدي تكون

574
00:56:00,060 --> 00:56:05,800
و إنت ما فرقت إنه one copy هاي ولا هاي ولا إثنتين

575
00:56:05,800 --> 00:56:09,940
مع بعض، فاهم عليك أيه؟ إنه إذا إنت مثلًا عندك هنا

576
00:56:09,940 --> 00:56:13,160
two copies، ممكن تقول هاي الـ copy الأولى و هاي الـ

577
00:56:13,160 --> 00:56:18,950
copy الثانية للـ "gene" الموقع هذا، أنا هنا ما بشتغل

578
00:56:18,950 --> 00:56:23,230
على ذاك المبدأ، يعني فأنت خدها ببساطة إنه لما

579
00:56:23,230 --> 00:56:28,170
نحط لك السؤال هيك إنه أنا ما بعرف هي الـ copy

580
00:56:28,170 --> 00:56:31,670
الأولى ولا الثانية ولا الـ homozygous إنه الإثنين

581
00:56:31,670 --> 00:56:36,250
هيك، بس نسبة الـ Gene هذا هيك ببساطة في الـ

582
00:56:36,250 --> 00:56:41,430
population، واحد في الألف، و هذه المرة يعني للأبو

583
00:56:41,900 --> 00:56:48,660
للجهة هذه، نسبة توريث الأليل المصاب هو 1 على 200،

584
00:56:48,660 --> 00:56:55,300
هيك القصة ماشي، و الأم carrier أكيد، فبالتالي، نسبة

585
00:56:55,300 --> 00:56:59,660
إعطائها للـ chromosome للأليل هذا، 1 على 2، فبتطلع

586
00:56:59,660 --> 00:57:05,220
النتيجة 1 على 400، ما أنا قلت إنه أنا بتكلم على

587
00:57:05,220 --> 00:57:10,040
نموذج إنه واحد من الـ two copies هو الـ 1 على 200

588
00:57:10,740 --> 00:57:14,940
لأ، ما حكيت هيك، حكيت كلها، فاهم عليك كيف؟ فهذه

589
00:57:14,940 --> 00:57:19,200
الواحد ينتبه عليها، بتخربط شوية، آه، في أسئلة

590
00:57:19,200 --> 00:57:24,080
أخرى؟ دكتور، أظن السؤال اللي بتدور عليه هو السؤال

591
00:57:24,080 --> 00:57:30,020
11، آه، شو السؤال 11؟ هو الإجابة الأول ولا الثاني؟

592
00:57:30,020 --> 00:57:33,960
الأول، الأول، طيب،

593
00:57:33,960 --> 00:57:41,310
طيب، أيوة، هذا هو، ماشي؟ إذا حاولنا نقرأ الـ stem،

594
00:57:41,310 --> 00:57:44,930
خليني نرجع للقبل كـ Pharmaceutical researcher

595
00:57:44,930 --> 00:57:49,330
develops a new drug that affects bacterial protein

596
00:57:49,330 --> 00:57:55,350
synthesis in an experiment، الـ E. coli was exposed

597
00:57:55,350 --> 00:57:59,330
to that drug and serially cultured in media tagged

598
00:57:59,330 --> 00:58:03,840
nucleotides and amino acids، يعني كل هذا الكلام يعني

599
00:58:03,840 --> 00:58:08,000
بيشرح لك الـ … شو اسمه؟ الـ … الـ شيء الـ … الـ …

600
00:58:08,000 --> 00:58:12,120
يعني السيناريو زي اللي اتكلمنا قبل شوية عن الـ

601
00:58:12,120 --> 00:58:15,000
Recombinant DNA Technology، بيشرح لك كيف أنهم

602
00:58:15,000 --> 00:58:18,340
بيعملوها، للأيام هذه، It is found that the drug

603
00:58:18,340 --> 00:58:22,920
inhibits molecules that recognize the heightened

604
00:58:22,920 --> 00:58:27,220
codon in the bacterial messenger RNA fragment

605
00:58:27,220 --> 00:58:30,700
shown in the image below، ماشي، which of the

606
00:58:30,700 --> 00:58:39,770
following molecules is، بالتأكيد، الهدف هو الـ

607
00:58:39,770 --> 00:59:00,650
UUA، اللي هو جسمهم، أنا آسف، طلع السؤال، ماشي،

608
00:59:00,650 --> 00:59:02,150
الـ

609
00:59:07,510 --> 00:59:14,410
بالنسبة لـ Heightened Codon in the bacterial RNA

610
00:59:14,410 --> 00:59:20,710
fragment shown in the image below، فالشيء

611
00:59:20,710 --> 00:59:24,250
اللي هو هنا بيحاول، إحنا عكس اللي حكيناه من قبل

612
00:59:24,250 --> 00:59:32,340
قبل شوية، مثال إنه أنا عندي بروتين، أجى فيه الـ Stop

613
00:59:32,340 --> 00:59:39,680
codon بشكل نتيجة الـ mutation، و بيطلع عندي البروتين

614
00:59:39,680 --> 00:59:47,520

667
01:05:04,000 --> 01:05:08,700
«أرستوب كودونز» هؤلاء الذكرهم يعني إذا بدي إشي

668
01:05:08,700 --> 01:05:13,600
عشان تعرف تجاوب أسئلة، وإذا في سؤال بالأخير جابلك

669
01:05:13,600 --> 01:05:19,160
إنه هي أجاب واحد من هذول الثلاثة، أعرف إنه فيه

670
01:05:19,160 --> 01:05:24,760
يعني توقُّف أو توقُّف يمكن يسبب مرض، إنه في نص إشي

671
01:05:24,760 --> 01:05:31,210
مطلوب أو يسبب مرض، إنّه المفروض أن البروتين الطبيعي

672
01:05:31,210 --> 01:05:35,890
يكون هالطول، وتكون الـ stop codon مش موجودة، فتطلع

673
01:05:35,890 --> 01:05:39,530
البروتين أطول، مش هو اللي أنا بدي إياه، فبتطلع

674
01:05:39,530 --> 01:05:48,430
هيك، ماشي؟ دكتور، شوف سؤال 14، برنامج؟ طيب، احكي،

675
01:05:48,430 --> 01:05:56,470
اقرأ النقطة قبل ما أوصل له، طيب

676
01:06:00,210 --> 01:06:06,350
«طفلة مولودة لامرأة عمرها 34 عامًا، لديها صورة

677
01:06:06,350 --> 01:06:10,870
رسمية بطيئة» ما

678
01:06:10,870 --> 01:06:19,410
هو اسمه؟ يعني أيش الحالة اللي بتتكلم عنها؟

679
01:06:23,480 --> 01:06:27,760
«ترايزومي 21»، «ترايزومي 21»، صحيح، ماشي، فيه Flat

680
01:06:27,760 --> 01:06:31,860
Facial Profile، Prominent Epicanthal Fold زي تبعات

681
01:06:31,860 --> 01:06:35,740
العيون، بتخليهم زي الصينيين، A Holocystolic Murmur

682
01:06:35,740 --> 01:06:38,860
Heard Loudest at the Left External Border، بيكون

683
01:06:38,860 --> 01:06:42,440
Congenital Heart Disease، VSD، ولا كده، وهذا بتصير

684
01:06:42,440 --> 01:06:47,140
الـ Karyotype Analysis is consistent with Trisomy

685
01:06:47,140 --> 01:06:47,660
21

686
01:06:50,160 --> 01:06:54,960
ماشي، Maternal and Paternal Karyotypes are normal

687
01:06:54,960 --> 01:06:59,620
الـ Karyotype analysis consistent with the Trisomy

688
01:06:59,620 --> 01:07:05,780
21، عند مين يا دكتور معتز؟ عند الأم؟ لأ

689
01:07:08,700 --> 01:07:15,680
هو عند الطفل المصاب عنده

690
01:07:15,680 --> 01:07:21,280
نفسه، هو إتلقينا الـ Trisomy 21، فحصنا أمه

691
01:07:21,280 --> 01:07:26,720
وأبوه، طلعوا Normal، طلعوا Normal، ماشي، A restricted

692
01:07:26,720 --> 01:07:31,820
fragment-length polymorphism analysis is conducted

693
01:07:31,820 --> 01:07:35,600
to determine the parental origin of the extra

694
01:07:35,600 --> 01:07:41,610
chromosome، يعني شو اللي عملوه هنا؟ هذه واحدة من الـ

695
01:07:41,610 --> 01:07:47,230
Restriction Fragment Length Polymorphism، الـ

696
01:07:47,230 --> 01:07:54,250
Restriction Enzyme هو إنزايم ماشي بيقطع الـ DNA في

697
01:07:54,250 --> 01:08:01,190
أماكن محددة، يعني إله قطعة معينة إذا شافها، وقوم هيك

698
01:08:01,190 --> 01:08:07,550
بنصها، بيقطع الـ DNA، فبينتج عن الموضوع هذا إنه كيف

699
01:08:07,550 --> 01:08:13,050
يعني بنستفيد من هذه الخاصية، أنه أنا لما نقطع بهذا

700
01:08:13,050 --> 01:08:20,650
المكان، راح ينتج عندي مجموعة قطع أطوالها مختلفة بين

701
01:08:20,650 --> 01:08:29,470
الناس، فاهم علي كيف؟ فالآن يعني كيف أعرف إنه قطع

702
01:08:29,470 --> 01:08:37,070
أطوالها مختلفة؟ إنه باجي بعمل Electrophoresis، ماشي،

703
01:08:37,070 --> 01:08:40,410
فلما أسوي Electrophoresis، مين اللي بيظل عند

704
01:08:40,410 --> 01:08:46,470
الـ Origin أو بطيء، بيكون الإثقال الكبار والصغار

705
01:08:46,470 --> 01:08:55,130
الأخفاف بيطيروا لقدام كثير، واضح؟ تمام، فالآن اللي

706
01:08:55,130 --> 01:09:01,250
عملوا هذه النوع من الدراسة، اللي هي Restriction,

707
01:09:01,370 --> 01:09:05,480
Fragment, Length, Polymorphism، للتحقق في تحقيق الـ

708
01:09:05,480 --> 01:09:10,500
Lithopoiebolism، كان يتم تحقيقه، للتحقق من أصل الأطفال

709
01:09:10,500 --> 01:09:15,440
للـ Extra Chromosome، يعني أجوا وعملوا الدراسة هذه

710
01:09:15,440 --> 01:09:21,420
للجنين المصاب، على الطفل المصاب، والأب والأم، عشان

711
01:09:21,420 --> 01:09:28,420
يشوفوا من أين أخذ المرض هذا، تمام؟ ماشي الحال؟

712
01:09:28,420 --> 01:09:32,340
أمامك، الله، الـ DNA samples from the child, mother

713
01:09:32,340 --> 01:09:36,460
and father were obtained and the DNA is fragmented

714
01:09:36,460 --> 01:09:39,860
with a restriction enzyme، the fragments are then

715
01:09:39,860 --> 01:09:44,500
sorted، يعني عملنا Electrophoresis by size

716
01:09:44,500 --> 01:09:48,860
using Southern blot technique، الـ Southern blot هذا

717
01:09:48,860 --> 01:09:52,280
نوعية، بعد ما تعمل أنت Electrophoresis ما بتقدر

718
01:09:52,280 --> 01:09:57,120
تشوفهم، فبتجيب، بعد ما تعمل الـ Electrophoresis، بتحط

719
01:09:57,120 --> 01:10:02,760
عليها طبقة ثانية، وبتسمحله يصير Blocking، يعني طبق

720
01:10:02,760 --> 01:10:09,380
وبتشوف أين أجي المكان تبعه، فـ Labeling is done

721
01:10:09,380 --> 01:10:12,700
using a probe that binds to a specific DNA

722
01:10:12,700 --> 01:10:16,700
sequence close to the centromere of chromosome 21

723
01:10:16,700 --> 01:10:23,190
The Repelif Analysis of the child, mother is shown

724
01:10:23,190 --> 01:10:27,590
below، فهيك شكله الأم، هيك الأب، هيك

725
01:10:27,590 --> 01:10:34,110
والطفل، هيك، هذول يعني مكان وين الـ centromere

726
01:10:34,110 --> 01:10:41,030
تبع chromosome 21 موجود في كل واحد منهم، ماشي، الأم

727
01:10:41,030 --> 01:10:45,930
قانها هذول اثنتين، الأب قانها

728
01:10:45,930 --> 01:10:51,870
بالاثنتين، هذول، الطفل عنده هذول الثلاثة، ماشي،

729
01:10:51,870 --> 01:10:55,730
إذا شو اللي صار عند هذا الطفل؟ المشكلة عند أبوه

730
01:10:55,730 --> 01:11:02,850
ولا أمه يا معتز؟ عنده Trisomy 21، يعني ما ياخد two

731
01:11:02,850 --> 01:11:07,770
copies من واحد، وما ياخد copy واحد من شخص ثاني، من

732
01:11:07,770 --> 01:11:12,250
من من، تتوقع من من المشكلة؟ من الأم أخد two copies

733
01:11:12,250 --> 01:11:16,750
من الأم أخد اثنتين، تفهم علي؟ فهو من الأم ماخد اثنتين

734
01:11:16,750 --> 01:11:20,970
ومن الأب ماخد واحدة، الأب هاي واحدة بس، فذول اثنتين

735
01:11:20,970 --> 01:11:27,790
تبعات الأم، من بينات عنده، فهو هنا المشكلة في الأم

736
01:11:27,790 --> 01:11:35,410
ماشي الحال، شو اسمه؟ سؤال، Which of the following

737
01:11:35,410 --> 01:11:42,390
meiosis events did this non-disjunction most likely

738
01:11:42,390 --> 01:11:47,990
occur؟ طبعًا الأم غلط، استبعدناهم، استبعدناهم

739
01:11:47,990 --> 01:11:53,190
الـ maternal meiosis one or two، قدرت، حيرت فيها

740
01:11:53,190 --> 01:11:56,530
عشانك أنا سألت السؤال، يعني ما احنا قلنا إنه ممكن

741
01:11:56,530 --> 01:12:02,370
تصير في واحد أو في اثنين، لأ، الواحد شو المطلوب

742
01:12:02,370 --> 01:12:11,450
يصير؟ الواحد، مش أنت، يعني أنت تفهم الـ step الأولى

743
01:12:11,450 --> 01:12:18,250
بالـ meiosis، بكون عندي الـ «أنا بسوي بالأول S

744
01:12:18,250 --> 01:12:19,550
-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول

745
01:12:19,550 --> 01:12:20,130
S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي

746
01:12:20,130 --> 01:12:22,550
بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا

747
01:12:22,550 --> 01:12:23,610
بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»

748
01:12:23,610 --> 01:12:23,810
«أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S

749
01:12:23,810 --> 01:12:23,830
-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول

750
01:12:23,830 --> 01:12:27,170
بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، «أنا

751
01:12:27,170 --> 01:12:37,870
بسوي بالأول S-phase»، «أنا بسوي بالأول S-phase»، بتنصم

752
01:12:37,870 --> 01:12:41,070
الأثنين إلى واحد وواحد إلى واحد وواحد، فوين راح

753
01:12:41,070 --> 01:12:45,430
تكون المشكلة؟ أنا بظنّ بميوزس 2، شو كتبت

754
01:12:45,430 --> 01:12:50,230
الإجابة؟ وكتبت واحد،

755
01:12:50,230 --> 01:12:58,050
هاي، فلأ، هحطها زي ما هم حكوا، أنا مش يعني، شو

756
01:12:58,050 --> 01:13:01,810
اسمه؟ أتبروها، ليش طب مش اثنين؟

757
01:13:09,600 --> 01:13:21,080
أه، هنا الـ 2N، ماشي، الـ 2N اللي انفصلوا هم الـ

758
01:13:21,080 --> 01:13:26,500
chromatids، يعني نصي الكروموزوم، بيصيروا انفصلوا،

759
01:13:26,500 --> 01:13:32,940
ماشي؟ فزي ما هم حاطينه هنا، الأصل أنه الـ non

760
01:13:32,940 --> 01:13:38,130
-disjunction in meiosis، في الـ meiosis I، الأصل الـ

761
01:13:38,130 --> 01:13:43,870
Normal إن يكون ينقسموا هيك وهيك، ماشي، هذول الـ

762
01:13:43,870 --> 01:13:49,090
two copies from the same chromosome، بنقسموا بحيث

763
01:13:49,090 --> 01:13:51,350
يكون one chromosome هنا و one chromosome هنا

764
01:13:51,350 --> 01:13:56,560
وبعدين بنفصل بهذا الشكل، إذا كان الـ Non-Disjunction

765
01:13:56,560 --> 01:13:59,960
ممكن يكون في الـ Meiosis I، وممكن يكون في الـ

766
01:13:59,960 --> 01:14:05,560
Meiosis II، وهنا صار Non-Disjunction، وهنا الـ Step

767
01:14:05,560 --> 01:14:07,060
الأولى Non-Disjunction

768
01:14:10,560 --> 01:14:13,260
الـ Non-disjunction هي خسارة كروموزوم، ممكن أن

769
01:14:13,260 --> 01:14:16,380
تتفرق بشكل صحيح خلال تقسيم الخلية، هذا يمكن أن يكون

770
01:14:16,380 --> 01:14:20,720
بسبب خسارة كروموزوم متماثل، لتفرق في ميوزس 1، أو

771
01:14:20,720 --> 01:14:27,580
خسارة أختي كروماتيد، لتفرق في ميوزس 2 أو ميتوسس،

772
01:14:27,580 --> 01:14:31,460
في الـ Monosomy، خسارة كروموزوم متماثل في

773
01:14:31,460 --> 01:14:34,520
الـ Trisomy، خسارة كروموزوم متماثل في الـ Gain،

774
01:14:34,520 --> 01:14:37,020
الـ Monosomy أو الـ Trisomy بإمكانها أن تنتج من

775
01:14:37,020 --> 01:14:44,310
مجموعة واحدة أو اثنتين، طيب، وبعدين non-disjunction

776
01:14:44,310 --> 01:14:47,510
is a failure of chromosome pairs to separate، this

777
01:14:47,510 --> 01:14:53,590
could be a failure of، طب ما حكيناها، shows that both

778
01:14:53,590 --> 01:14:57,230
parents demonstrate two bands each، parental band

779
01:14:57,230 --> 01:15:01,170
represents a homologous chromosome 21، this child

780
01:15:01,170 --> 01:15:08,020
has three bands، اللي فهمته يا دكتورة إنه في الـ

781
01:15:08,020 --> 01:15:12,340
Meiosis 1 الكروموسومات بتنفصل عن بعض، أما في الـ

782
01:15:12,340 --> 01:15:16,560
Meiosis 2 الكروماتيد هي اللي بتنفصل، صحيح، صحيح هو

783
01:15:16,560 --> 01:15:21,580
بيقول لك الـ Trisomy 21 هو الكروموزوم ما انفصلش، عشان

784
01:15:21,580 --> 01:15:25,340
هيك في Meiosis 1؟ therefore the problem occurred

785
01:15:25,340 --> 01:15:29,120
in the mother during Meiosis 1 when homologous

786
01:15:29,120 --> 01:15:34,670
chromosomes are separated، صحيح، تمام، ماشي واضحة

787
01:15:34,670 --> 01:15:41,490
الآن يا معتز؟ تمام، سؤال 16 كمان عن الـ

788
01:15:41,490 --> 01:15:50,610
Electrophoresis، بعد أن هم مجلوبين، طيب،

789
01:15:50,610 --> 01:15:54,310
A 26-year-old woman comes to the office with her

790
01:15:54,310 --> 01:15:57,610
husband for genetic counseling، she's pregnant with

791
01:15:57,610 --> 01:16:01,650
their second child، whose gender is unknown، مثلًا،

792
01:16:01,650 --> 01:16:05,550
كلا الطفلين مميزين بشكل كام، وكانوا أولاً يولدوا

793
01:16:05,550 --> 01:16:09,090
أولاً ابنة عمرها ثلاث سنوات، وكان لديها حالات مستمرة

794
01:16:09,090 --> 01:16:14,310
من الأنيميا، واليرقان، وشعور مؤلم في يديها ورجليها،

795
01:16:14,310 --> 01:16:16,250
وكانت مجموعة دم الفتاة

796
01:16:16,250 --> 01:16:19,310
والهيموغلوبين الكتروفوريسيس

797
01:16:19,310 --> 01:16:22,510
تم تجربتها في مجال الـ Alkaline pH، وهي الميزات

798
01:16:22,510 --> 01:16:24,770
المظهرة هنا

799
01:16:36,520 --> 01:16:42,120
هه؟ الـ Hemoglobin S، يعني Sickle Cell Disease،

800
01:16:42,120 --> 01:16:49,040
الأنيميا والـ Jaundice، ماشي، ما أعرفش ليش الـ

801
01:16:49,040 --> 01:16:55,420
swellings of the hands and feet، السبب، فالـ بالنسبة

802
01:16:55,420 --> 01:17:00,000
له في الحالة هذه بكون

803
01:17:00,000 --> 01:17:02,020
شو اسمه؟

804
01:17:08,300 --> 01:17:12,880
عملوا Hemoglobin Electrophoresis هنا، فالـ

805
01:17:12,880 --> 01:17:19,860
Hemoglobin A مش موجود، هذا لمين؟ للطفل المصاب، صح؟

806
01:17:19,860 --> 01:17:24,080
Blood sample is obtained from the boy and

807
01:17:24,080 --> 01:17:27,260
Hemoglobin Electrophoresis is performed at

808
01:17:27,260 --> 01:17:33,800
alkaline pH، ماشي الحال، فكل الـ Hemoglobin تبعه

809
01:17:34,820 --> 01:17:39,280
ماشي، Hemoglobin S، يعني ما فيش Hemoglobin A ولا

810
01:17:39,280 --> 01:17:46,060
Hemoglobin F اللي بيخفف، وكله Hemoglobin S، تمام؟

811
01:17:46,060 --> 01:17:49,400
فالآن السؤال، What is the probability that the

812
01:17:49,400 --> 01:17:53,800
unborn child will inherit one or more mutant

813
01:17:53,800 --> 01:17:57,940
alleles from his parents؟ فشو هذا الـ Disease يا

814
01:17:57,940 --> 01:18:03,700
معتز؟ زي ما مدرّسي يسأل؟ طيب، إذا أقرأ السؤال بشكل

815
01:18:03,700 --> 01:18:08,700
دقيق، شو نسبة الـ Probability، الـ unborn child

816
01:18:08,700 --> 01:18:13,200
will inherit one or more؟ يعني واحد، يعني ما

817
01:18:13,200 --> 01:18:17,180
اثنين، القليل اللي هم الـ mutant، طيب، إذا شو

818
01:18:17,180 --> 01:18:24,240
نسبه؟ ثلاثة أرباع، ثلاثة أرباع، هيك المفروض ثلاثة

819
01:18:24,240 --> 01:18:31,020
أرباع، ماشي؟ السبب أنه فيه احتمال ربع، هذا تظامن

820
01:18:31,020 --> 01:18:35,520
recessive، وإحنا نحكي على الطفل اللي مش مولود لسه

821
01:18:35,520 --> 01:18:42,280
لو حكى one قليل mutant بيكون نصف صح؟ لو one قليل

822
01:18:42,280 --> 01:18:48,700
only، أه كان لو حكى هيك، بس حكى one or more، لو two

823
01:18:48,700 --> 01:18:54,140
قليل برضه بيطلع ربع، لو two قليل بيطلع ربع، صحيح، ماشي

824
01:18:54,140 --> 01:18:57,880
أنا مضطر هسا أطلع، أترككم، لإنه عندي تدريس ثاني يا

825
01:18:57,880 --> 01:19:01,980
شباب، ماشي، نلتقي يوم الاثنين الجاي إن شاء الله

826
01:19:01,980 --> 01:19:05,320
يعطيك ألف عافية يا دكتور، الله يحييكم، الله يحفظكم،

827
01:19:05,320 --> 01:19:08,540
أهلين، أهلين، يلا، السلام عليكم، في رعاية الله