BiMediX/mmlu-medical_genetics-arabic · Datasets at Hugging Face

question stringlengths 17 342	choices sequence	answer int64 0 3
في انتقال روبرتسوني تحدث الاندماج عند:	[ "التيلوميرات.", "السنتروميرات.", "الهيستونات.", "أطراف الأذرع الطويلة." ]	1
البروتينات ذات الأصابع الزنكية والبروتينات ذات التوالي اللولبي-الدوراني-اللولبي هي	[ "أنواع من البروتينات الرابطة للـ DNA", "مشاركة في التحكم بالترجمة", "مكونات الرايبوسومات", "جزء من الهيموجلوبين في خلايا الدم" ]	0
إذا كانت تواتر الذكور المصابين بحالة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X في سكان البشر .10 (واحد في العشرة)، فماذا سيكون التواتر المتوقع للإناث المصابات؟	[ "0.01", "0.001", "0.02", "0.0001" ]	0
في الحمض النووي الديوكسي الريبوزي، الأدينين عادةً ما يقترن مع:	[ "السيتوزين.", "الغوانين.", "التيمين.", "اليوراسيل." ]	2
نمط الوراثة الذي يظهره الحرارة الخبيثة (حرارة مرتفعة) هو:	[ "السائدة الجسمية الذاتية.", "المتنحية الجسمية الذاتية.", "السائدة المرتبطة بالصبغي X.", "المتنحية المرتبطة بالصبغي X." ]	0
رسم خريطة الكروموسوم البشري:	[ "تم تقييد كروموسوم الجنس بسبب قلة حجم العائلات", "تم بنجاح أكبر بكثير حيث أصبح هناك العديد من العلامات الجينية المتاحة", "تم تحديد أن عدد المجموعات المرتبطة حوالي ضعف عدد الكروموسومات", "أظهرت أن معظم الدنا مشارك في تشفير الجينات" ]	1
يمكن أن يحدث النقل بين الأجيال للأبناء نتيجة لتعرض الوالدين لـ _____	[ "الحرب", "الكوارث الطبيعية", "الجوع", "كل هذه الأمور" ]	3
Asp235Phe في تقرير جزيئي يشير إلى أن:	[ "تم استبدال الأسباراجين بالفينيل ألانين.", "تم استبدال الفينيل ألانين بالأسباراجين.", "تم استبدال حمض الأسبارتيك بالفينيل ألانين.", "تم استبدال الفينيل ألانين بحمض الأسبارتيك." ]	2
ما هو خطر الشذوذ في طفل أم لديها فرط الفينيل ألانين الغير معالج:	[ "1%", "10%", "25%", "تقريبا 100%" ]	3
التخطي في الإكسون مرتبط بـ:	[ "الطفرات اللاإبانية.", "الطفرات التنظيمية.", "طفرات معالجة الرنا.", "الطفرات الصامتة." ]	2
أي من الاختيارات التالية ليست متلازمة غير ثابتة للصبغيات؟	[ "متلازمة كلاينفيلتر", "الأتاكسيا تيلانجيكتازيا", "فقر الدم فانكوني", "متلازمة بلوم" ]	0
الهيموجلوبين الطبيعي لدى البالغ (Hb A) يتألف من:	[ "اثنين α (ألفا) واثنين β (بيتا) سلاسل.", "اثنين α واثنين γ (جاما) سلاسل.", "اثنين α واثنين δ (دلتا) سلاسل.", "أربعة سلاسل γ." ]	0
في حالة مثل الفصام ، سيكون خطر التكرار أكبر لأي من الأقارب التاليين للشخص المتأثر؟	[ "الأخ", "الابن الأخ", "الحفيد", "العمة" ]	0
الطفرة في مرض الأنيميا المنجلية تتألف من:	[ "حذف.", "تكرار.", "إدخال.", "طفرة نقطية." ]	3
أي من الخيارات التالية هو مثال على النقص الفردي؟	[ "46,XX", "47,XXX", "69,XYY", "45,X" ]	3
تُستخدم تحليلات QTL لـ	[ "تحديد مناطق الكروموسوم المرتبطة بصفة معقدة في تقاطع جيني", "تحديد الجينات التي يتم التعبير عنها في مرحلة التطور", "رسم الخرائط الجينية في فيروسات البكتيريا", "تحديد مواقع ربط البوليميراز RNA" ]	0
ما ستكون تكرار الأفراد AABBCC من التزاوج بين اثنين من الأفراد AaBbCc؟	[ "1.0/64", "1.0/32", "1.0/128", "1.0/256" ]	0
يُقدر حاليًا أن هناك ______ جينات بشرية مشفرة للبروتينات على الرغم من أن هذا التقدير قد يتقلص مع مرور الوقت.	[ "10,000–15,000", "19,000–20,000", "29,000–30,000", "100,000" ]	1
مع أي من الأقارب التاليين من المحتمل أن يشترك الفرد في نوع الـ HLA السائد؟	[ "الأب", "الأم", "الأخت", "الابن" ]	2
أي من الجينات التالية تعبر عن القابلية لمرض ألزهايمر متعدد الجينات؟	[ "APP", "PS1", "PS2", "APOE" ]	3
تسبب متلازمة دي جورج / شبرينتزن بحذف في أي من الكروموسومات؟	[ "4", "7", "15", "22" ]	3
تثبيط الكروموسوم X	[ "ينتج عنه إيقاف وظيفي لأحد كروموسومي X في الثدييات الإناث", "يحدث في البشر بحيث يظل نفس الكروموسوم X غير نشط في جميع خلايا الأنثى", "هو سبب كون الكروموسوم Y غير فعال جينيًا", "يوجد في ذباب الفاكهة لكنه لا يحدث في الثدييات" ]	0
نمط الوراثة الذي يظهره نقص غلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز (G6PD) هو:	[ "الغالب الجسمي.", "المتنحي الجسمي.", "الغالب المرتبط بالجنس.", "المتنحي المرتبط بالجنس." ]	3
تسلسلات هوميوبوكس	[ "موجودة في الجينوم للعديد من أنواع الحيوانات", "توجد في البروكاريوتات ولكن ليس في اليوكاريوتات", "تم التعرف عليها كمواقع اندماج للفيروسات البكتيرية", "تمثل مواقع التكامل للعناصر القابلة للانتقال" ]	0
أي من الكاريوتيبات التالية يشخص متلازمة داون	[ "46،XX،der(14؛21)(q10؛q10)pat+21", "47،XY،+13", "45،XX،rob،(14؛21)(q10؛q10)", "46،XY،t(2؛3)(q21؛q12)" ]	0
الطبيعة أكثر أهمية لـ ______ الاختلافات ، بينما يكون للتربية تأثير أكبر على ______ الاختلافات.	[ "الهيكلية والتشريحية ؛ النفسية والاجتماعية", "النفسية والاجتماعية ؛ الهيكلية والتشريحية", "الهيكلية والنفسية ؛ التشريحية والاجتماعية", "الاجتماعية والتشريحية ؛ النفسية والهيكلية" ]	0
أي من الخيارات التالية قد يؤدي إلى متلازمة أنجلمان؟	[ "UPD 15 الأم", "UPD 15 الأب", "الحذف في الكروموسوم 15 المشتق من الأب", "طفرة في المروج SNRPN" ]	1
يتم استخدام الفا-إديورونيديز المعاد تركيبه لعلاج أي مرض / متلازمة؟	[ "مرض فابري", "مرض جوشير", "متلازمة هيرلر", "مرض بومب" ]	2
أظهرت الأبحاث التي قام بها موشيه سزيف وزملاؤه نتائج مهمة بشأن التأثيرات الجينية الناسخة للتوتر الأمومي قبل الولادة. وقد تم تسمية هذا العمل _______.	[ "علم الجينات الناسخة التنموي", "علم الجينات الناسخة الاجتماعي", "علم الجينات الناسخة الجنينية", "علم الجينات الناسخة الأمومية" ]	1
إذا كان الوالدان مصابان بنفس الاضطراب التناسلي المتنحي ، فإن احتمال أن يصاب كل من أطفالهما يساوي ___.	[ "1 في 4", "1 في 2", "2 في 3", "1" ]	3
يتكون آلية الطفرة في دلتا بيتا-الثلاسيميا من:	[ "حذف.", "تكرار.", "إدخال.", "طفرة نقطية." ]	0
باعتبار التوازن هاردي-واينبرغ، ستكون تردد الجينوتيب للجينات المتوازية، إذا كان تردد الصبغين الجيني في الجين المدروس 0.6 و 0.4 ، سيكون:	[ "0.8", "0.64", "0.48", "0.32" ]	2
يتسبب فرط الكوليسترول العائلي في طفرات في الجين الذي يشفر ماذا؟	[ "البروتين الشحمي عالي الكثافة", "إنزيم HMG-CoA ريدوكتاز", "البروتين الشحمي منخفض الكثافة", "مستقبلات البروتين الشحمي منخفض الكثافة" ]	3
ينتج القطع بين سلالتين صادقتين ، واحدة مع الزهور الزرقاء الداكنة والأخرى مع الزهور البيضاء الساطعة ، نسلًا من الجيل الأول يكون لونه زرقاء فاتحة. عندما يتم تزاوج النسل من الجيل الأول مع بعضهم البعض، يُلاحظ وجود نسبة 1:2:1 من الزهور الزرقاء الداكنة إلى الزهور الزرقاء الفاتحة إلى الزهور البيضاء. ما هو الظاهرة الوراثية التي تتفق مع هذه النتائج؟	[ "التكاثر اللاكتمالي", "الهيمنة غير الكاملة", "الهيمنة المشتركة", "اكتئاب التناسل" ]	1
النسبة المئوية للأطفال الذين يتم تحديد شذوذ فيهم عند الولادة هي _____.	[ "1 في 10", "1 في 40", "1 في 100", "1 في 500" ]	1
______ شرح الاضطرابات الجينية مثل الألكابتونوريا والبهاق.	[ "وراثة الصفات الغائرة فعلت ذلك", "تفسير جينات السائدة", "الكروموسومات الـ X", "الكروموسومات الـ Y" ]	0
أي من الحالات التالية تظهر التوقع في النقل الأبوي؟	[ "مرض هنتينغتون", "متلازمة مارفان", "التليف الكيسي", "متلازمة الكسر الهش X" ]	0
التحور البيتيوتيك هو الذي	[ "موجود في شكل واحد فقط في الفرد", "يستبدل جزءًا معينًا من الجسم بجزء آخر أثناء النمو", "يؤدي إلى تطور ورم", "هو النوع البري في درجة حرارة ما وغير طبيعي في درجة حرارة أخرى" ]	1
أي من الخيارات التالية ليست متلازمة السرطان العائلية	[ "التعدد الورمي العائلي", "متلازمة لي-فراومني", "متلازمة فون هيبل-لينداو", "متلازمة فاردنبرج" ]	3
وصفت نظام الوراثة الجينية البيئية على أنها ______ (ماير وبروفين ، 1980).	[ "وراثة الجينوتيب", "الوراثة الناعمة", "وراثة الرنا", "الوراثة الصلبة" ]	1
الأنيميا الشديدة عند الولادة هي سمة لماذا؟	[ "الفا-ثلاسيميا", "بيتا-ثلاسيميا", "الاستمرارية الوراثية لخلايا الدم الجنينية", "مرض خلية الهلال" ]	0
إذا كان الاضطراب الراجع للصفة الجنسية X في توازن هاردي-وينبرغ والواقعة في الذكور يساوي 1 في 100، فمن المتوقع أن تكون واقعة الإناث المتأثرات الثنائيات المتماثلات هي _______.	[ "1 في 1000", "1 في 4000", "1 في 10 000", "1 في 40 000" ]	2
يتسبب مرض تاي-ساكس في نقص _________________؟	[ "ألفا-L-إيدورونيداز", "جلوكوز-6-فوسفاتاز", "هيكسوسامينيداز أ", "حمض الهوموجنتيزيك أكسيداز" ]	2
تتضمن طفرة الهراء:	[ "تسلسل تنظيمي.", "موقع قبول طرف AG للتشريح.", "إنشاء حامض أميني مختلف.", "إنشاء كودون التوقف." ]	3
رد الفعل البلمرة السلسلي أو PCR هو تقنية ت	[ "استخدمت لإثبات أن الحمض النووي هو المادة الوراثية", "تستخدم لتحديد محتوى المعادن في عينة التربة", "تستخدم البرايمرز القصير للحمض النووي وبوليميراز الحمض النووي المقاوم للحرارة لتكرار تسلسلات الحمض النووي المحددة في المختبر.", "تقيس معدل نقل الرايبوسوم أثناء الترجمة" ]	2
مستوى السيرم الأمي للألفا فيتوبروتين (AFP) أقل من المتوسط في أي حالة؟	[ "متلازمة داون", "الأكزومفالوس", "عيوب أنبوب الأعصاب", "حمل التوائم" ]	0
______ تم وصفها بأنها الظاهرة التي من خلالها يمكن للجينوتيب واحد أن ينتج عنه مجموعة متنوعة من الحالات الفسيولوجية أو المورفولوجية كرد فعل للظروف البيئية المختلفة أثناء التطور (ويست-إيبرهارد، 1989).	[ "القابلية الجنينية", "فرضية أصول الجنين", "القابلية التطورية", "القابلية البيئية" ]	2
أرابيدوبسيس هو مفيد للبحث الجيني للنباتات لأن:	[ "إنه مهم تجاريًا كمحصول غذائي", "إنه نوع مهدد بالانقراض", "إنه الأقرب إلى البشر من أي نبات موجود", "إنه نبات صغير بحجم الجينوم الصغير الذي يمكن تربيته بتكلفة غير مكلفة" ]	3
النسبة المئوية للجينات المشتركة بين الأقارب من الدرجة الأولى هي في المتوسط ___.	[ "1.0/2", "1.0/4", "1.0/8", "1.0/16" ]	2
أي من الخيارات التالية ليس جينًا مثبطًا للورم؟	[ "APC", "NF1", "RB1", "RET" ]	3
أي من الخيارات التالية هو ميزة للوراثة السائدة المرتبطة بالجنس X؟	[ "القرابة الأبوية", "النقل من الذكر إلى الذكر", "النقل من الإناث فقط", "النقل من الذكور فقط إلى الإناث" ]	3
في المتوسط، كم عدد الأجزاء التي من المتوقع أن تقسمها إنزيم القيود الذي يتعرف على تسلسل 4 قواعد محددة في الحمض النووي إلى فيروس ثنائي السلسلة بحجم الجينوم 5000 زوج قاعدة؟	[ "حوالي 2", "حوالي 4", "حوالي 20", "حوالي 50" ]	2
الاستنساخ الموضعي يشير إلى	[ "استخدام إجراء الاختيار لاستنساخ الجين المركب", "استنساخ جزء من الجين باستخدام البوليميراز المتسلسل", "عزل الجين بواسطة البوليميراز المتسلسل باستخدام بادئات من نوع آخر", "تعيين الجين إلى منطقة صبغية ثم تحديد واستنساخ نسخة جينومية للجين من المنطقة" ]	3
متجهات البلازميد للتكلون	[ "عادة ما يمكن أن تتسع لإدخالات أكبر من متجهات الفاج", "تنمو داخل البكتيريا، وهي موجودة في مستعمرات البكتيريا على لوح الأغار", "يمكن أن تتسع لإدخالات تزيد على 100 كيلوباز", "تشمل السنتروميرات للسماح بالتكاثر في الخميرة" ]	1
بروتينات التنشيط النسخي	[ "ترتبط مناطق بالقرب من جين حقيقي النواة وتسمح لبوليميراز الرنا بنسخ الجين", "ترتبط بالريبوزومات لتنشيط إنتاج البروتينات المحددة", "تنتج أثناء العدوى بالبكتيريا بواسطة الفاج", "هي ضرورية لوظيفة الرنا ناقلة خلال الترجمة" ]	0
بالاعتبار أن مستوى الجلوكوز منخفض، فإن التغيير المستقبلي في المثبط المرتبط بجينات اللاك أوبيرون في الإشريكية القولونية الذي يمنع الربط باللاكتوز يجب أن يؤدي إلى:	[ "التعبير الدستوري لجينات اللاك أوبيرون", "عدم التعبير أو تقليل التعبير عن جينات اللاك أوبيرون في جميع الظروف", "التعبير عن الجينات فقط عندما يكون اللاكتوز موجودًا", "التعبير عن الجينات فقط عندما يكون اللاكتوز غائبًا" ]	1
في الانقسام المنصف، يحدث الإعادة التركيبية في:	[ "مرحلة الميتافاز الأولى", "مرحلة البروفيز الأولى", "مرحلة الميتافاز الثانية", "مرحلة البروفيز الثانية" ]	1
تسبب ضمور عصب العين الوراثي لليبر بسبب تحور في:	[ "الكروموسوم 12.", "الكروموسوم 18.", "الكروموسوم 21.", "الحمض النووي الميتوكوندري." ]	3
فيما يتعلق بالإكزونات ، أي من العبارات التالية صحيحة إذا كانت هناك؟	[ "بعض الإكزونات في الجينات المكونة للبروتين تتألف من DNA غير مشفر.", "الإكزون الأول في الجينات المكونة للبروتين يحتوي دائمًا على موقع بداية الترجمة.", "الإكزون الأخير في الجينات المكونة للبروتين يحتوي دائمًا على الكودون الطبيعي للإنهاء.", "يتم ترجمة الإكزون المشفر دائمًا في أحد الإطارات القرائية الأمامية الممكنة الثلاثة فقط." ]	0
في البشر، كل خلية تحتوي عادة على ______ من الكروموسومات.	[ "11 زوج", "23 زوج", "32 زوج", "46 زوج" ]	1
من المحتمل أن يؤدي زيادة معامل الزواج القريب، F، إلى:	[ "تقليل احتمالية وجود زواج متراص في السكان", "نسبة أعلى من الجينات التي تظهر الرابطة", "نسبة أعلى من الجينات ذات الإنترونات", "مستوى أعلى من الفرق بين جزيئات RNA في خليتين بنتين" ]	0
أي من النتائج التالية في فحص الموجات فوق الصوتية الجنينية لن تثير الشك في تشوه الصبغيات؟	[ "تضيق الاثني عشر", "تشوه الدماغ الشامل", "تورم الجنين", "التوأم المتطابق" ]	3
ما هي احتمالية حمل فرد في السكان لاثنين من الجينات المحددة لعلامة الحمض النووي البشري، كل منهما بتكرر 0.2، ستكون:	[ "0.4", "0.32", "0.08", "0.02" ]	2
تحتوي سلالة Hfr من E. coli على:	[ "متجه من الخميرة أو الأصل البكتيري الذي يُستخدم لإنتاج العديد من نسخ متتابعة الدنا المعينة", "كروموسوم بكتيري مع إدخال جين الإنسان", "كروموسوم بكتيري مع إدخال العامل F", "كروموسوم إنسان مع إدخال عنصر قابل للتحويل" ]	2
الانتقال من ذكر إلى ذكر هو سمة مفتاحية لأي نمط من أنماط الوراثة؟	[ "السائد الجسدي", "المتنحي الجسدي", "السائد المرتبط بالجنس", "المتنحي المرتبط بالجنس" ]	0
التكرارات المتتالية البسيطة للتعدد الشكلي في البشر مفيدة جداً لـ	[ "حل القضايا الجنائية والأبوة", "إعادة بناء العلاقات بين البشر والشمبانزي", "تقدير العلاقات بين البشر والنياندرتال", "نقل عوامل مقاومة الأمراض إلى خلايا النخاع العظمي" ]	0
أي من الاضطرابات التالية غير مناسب للكشف المبكر عن حاملي المرض في السكان؟	[ "تليف كيسي", "البهاق العيني الجلدي", "مرض خلية الهلال", "مرض تاي-ساكس" ]	1
أي من الاضطرابات التالية لا يظهر على شكل وراثة مرتبطة بالكروموسوم X؟	[ "ضمور العضلات الدوشيني", "مرض تاي-ساكس", "النزف الدموي النوع A", "النزف الدموي النوع B" ]	1
الاضطراب الأكثر شيوعا في الصبغيات في حالات الإجهاض الطبيعية في الثلث الأول من الحمل هو:	[ "ثلاثي الأجسام.", "مونوسمية.", "ثلاثي النسخ.", "رباعي الأجسام." ]	0
أي من الأنماط الصبغية التالية ليست متوافقة مع البقاء حتى الولادة؟	[ "47،XY،+13", "47،XX،+18", "47،XY،+21", "45،Y" ]	3
يرتبط سرطان الثدي لدى الرجال بالطفرات في ___.	[ "BRCA1", "BRCA2", "NF1", "RET" ]	1
ترتبط نقص البسيودوكولينستراز بالحساسية المتزايدة لماذا؟	[ "الفول", "الهالوثان", "البريماكين", "السكينيلكولين" ]	3
تتألف أكثر طفرات التليف الكيسي من:	[ "حذف.", "تكرار.", "استبدال.", "إدخال." ]	0
العدد الثنائي للكروموسوم البشري الطبيعي هو:	[ "23", "24", "46", "48" ]	2
تشمل مزايا استخدام الأدينوفيروسات للعلاج الجيني:	[ "التعبير على المدى الطويل.", "مخاطر منخفضة للتحور الادخالي.", "مناعة منخفضة.", "التجميع السهل." ]	1
أي من العبارات التالية حول مرض هيرشسبرونغ غير صحيح؟	[ "إنه يظهر ارتباطًا مع متلازمة داون.", "إنه أكثر شيوعًا في الفتيات أكثر من الأولاد.", "RET هو جين التحسس الرئيسي.", "مخاطر الإصابة المتكررة أكبر للمرض طويل المدى من القصير." ]	1
أي من الحالات التالية يسببها تكرار ثلاثي النيوكليوتيدات (الثلاثي)؟	[ "تليف كيسي", "ضمور العضلات المشنجة لدوشين", "مرض هنتنغتون", "تكوين العظام الناقص" ]	2
أي من الأسباب التالية يسبب التظاهر الأنثوي الزائف؟	[ "عدم الحساسية للأندروجين", "تشوه القوس الفخد ", "تضخم الغدة الكظرية الخلقي", "متلازمة كلاينفيلتر" ]	2
أي مكون من الرنا المترجم في الكائنات الحقيقية النواة موجود في النسخة الأولية ولكن يتم إزالته قبل حدوث الترجمة؟	[ "الإنترون", "ذيل 3’ بولي A", "موقع ربط الرايبوسوم", "5’ cap" ]	0
أي من الأمور التالية ليست من المضاعفات المعترف بها لمرض التليف الكيسي؟	[ "سرطان المريء", "عدم وجود القناة الدافئة من الولادة", "داء السكري", "تليف الكبد" ]	0
أي من التقنيات التشخيصية التالية لا تقدم أي قيمة لتشخيص عيوب الأنبوب العصبي؟	[ "التحليل المشيمائي", "عينة من الزغابة المشيمائية (CVS)", "تحليل دم الام", "التصوير بالموجات فوق الصوتية" ]	1
أي من الحالات التالية هي اضطراب في الجسيمات البيروكسية؟	[ "البورفيريا المتقطعة الحادة", "مرض شراب القيقب في البول", "نقص إنزيم الأسيل-كوأ الدهني المتوسط السلسلة", "متلازمة زيلفيجر" ]	3
عدم الاستقرار الدقيق للمايكروساتاليت الملحوظ هو ميزة من:	[ "الورم الغدي العائلي المتعدد.", "سرطان القولون الوراثي الغير متعدد الأورام (HNPCC).", "متلازمة الغدد الصماء المتعددة النوع 2.", "الورم العصبي الليفي 1." ]	1
تتألف الطفرة الشائعة في α-ثلاسيميا من:	[ "حذف.", "تكرار.", "إدخال.", "طفرة نقطية." ]	0
سيتم تصنيف الطفل الذي وُلد مع قصور في تطور الرئة الثانوي لقلة الأمنيوس بسبب عدم وجود الكلى كما لديه:	[ "جمعية.", "اضطراب في التنمية.", "تسلسل.", "متلازمة." ]	2
الـ______ هو مجموعة من الخصائص الملاحظة وهو مجموع الآثار الجينية والبيئية.	[ "الجينوتايب", "الفينوتايب", "كلا الجينوتايب والفينوتايب", "لا الجينوتايب او الفينوتايب" ]	1
أي من التَّراكيب التالية التي تحوي على ثُلاثة أُقْسَام كروموسومية تمتلك الأثر الأقل على تطور الإنسان؟	[ "47,XXX", "47,XXY", "47,XX,+13", "47,XY,+21" ]	0
الطفرات التي تسبب الأقزام تمارس تأثيرًا يمكن تصنيفه على أنه:	[ "سلبي غالب.", "زيادة الوظيفة.", "نقص الكروموسوم الأحادي.", "فقدان الوظيفة." ]	1
ما هو الاسم الذي يُطلق على وجود خطين خلويين أو أكثر من زيغوتات مختلفة في فرد واحد؟	[ "التورية.", "الثنائية الصيغة.", "عدم التوازن الصيغي.", "الكيمرية." ]	3
المخاطر المرتبطة بالأجهاض المرتبط بالأمينوسنتيس هي تقريبا ____.	[ "1 في 10", "1 في 50", "1 في 100 إلى 1 في 200", "1 في 1000" ]	2
يتم استخدام رسم الذاتية الزوجية لتعيين الاضطرابات التي تظهر أي نمط من الوراثة؟	[ "الغالب الجسمي الذاتي", "المتنحي الجسمي الذاتي", "الغالب المرتبط بالجنس", "المتنحي المرتبط بالجنس" ]	1
تظهر القرابة الدموية ارتباطًا قويًا مع أي نمط من أنماط الوراثة؟	[ "السائدة الجسدية", "المتنحية الجسدية", "السائدة المرتبطة بالجنس", "المتنحية المرتبطة بالجنس" ]	1
يبدو أن معظم الطفرات الجديدة	[ "مفيدة", "محايدة أو ضارة", "موجودة في الأفراد المتشابهة الجينات أكثر من الأفراد غير المتشابهة الجينات", "قابلة للكشف باستخدام دراسات الألوزيم (الكهربية البروتين)" ]	1
تعد دراسات التوأم في البشر مفيدة لأن	[ "إنها تسمح بتقدير التأثير الجيني بدلاً من التأثير البيئي على التغير في الصفة", "يتم تسهيل استنساخ الجينات من خلال وجود نسخ إضافية", "تسمح بتحسين التعبير عن الجينات", "التوأم لديه احتمالية أكبر لكونه متعدد الأليلات" ]	0
أكمل الجملة التالية. الكروموسوم فيلادلفيا:	[ "هو مثال على تضخيم الجين.", "هو نتاج لنقل متبادل.", "يسبب لمفوما بيركيت.", "يسبب ورم الشبكية." ]	1
يمكن استخدام فحص الإنزيم لتحديد الحاملين لـ:	[ "التليف الكيسي.", "متلازمة X الهشة.", "البهاق العيني الجلدي.", "مرض تاي- ساكس." ]	3
يحدث مستوى عالٍ من الأمونيا في الدم في:	[ "في نقص الجالاكتوز.", "متلازمة هورلر.", "نقص أورنيثين ترانسكرباميلاز (OTC).", "حالة عدم قدرة الجسم على تحليل مادة الفينيلعلانين." ]	2
في دراسات الجمعية الشاملة للجينات، يُفسّر الـ SNPs المعروفة ____ من التباين في مؤشر الكتلة الجسمية رغم الأدلة على التوارث بنسبة تزيد عن 50% من دراسات الأشقاء والعائلة.	[ "5% فقط", "أقل من 1%", "13% فقط", "أقل من 2%" ]	3
توزيع المواد الفرقي في البيضة عادة ما يؤدي إلى:	[ "الاختلافات في التعبير الجيني التي قد تحدد نمطا في الجنين حيث تنقسم الخلايا", "تضخيم الجينات المحددة أثناء التطور", "تطور الأنسجة ذات الأشكال متعددة الصيغ الجينية", "فقدان الجينات المحددة أثناء التطور" ]	0
أي من الحالات التالية لا يتسبب فيها طفرة في FGFR3؟	[ "الأكوندروبلازيا", "متلازمة كروزون", "الدسبلازيا الثاناتوفورية", "متلازمة فاردنبرغ" ]	3

في انتقال روبرتسوني تحدث الاندماج عند:

[ "التيلوميرات.", "السنتروميرات.", "الهيستونات.", "أطراف الأذرع الطويلة." ]

1

البروتينات ذات الأصابع الزنكية والبروتينات ذات التوالي اللولبي-الدوراني-اللولبي هي

[ "أنواع من البروتينات الرابطة للـ DNA", "مشاركة في التحكم بالترجمة", "مكونات الرايبوسومات", "جزء من الهيموجلوبين في خلايا الدم" ]

0

إذا كانت تواتر الذكور المصابين بحالة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X في سكان البشر .10 (واحد في العشرة)، فماذا سيكون التواتر المتوقع للإناث المصابات؟

[ "0.01", "0.001", "0.02", "0.0001" ]

0

في الحمض النووي الديوكسي الريبوزي، الأدينين عادةً ما يقترن مع:

[ "السيتوزين.", "الغوانين.", "التيمين.", "اليوراسيل." ]

2

نمط الوراثة الذي يظهره الحرارة الخبيثة (حرارة مرتفعة) هو:

[ "السائدة الجسمية الذاتية.", "المتنحية الجسمية الذاتية.", "السائدة المرتبطة بالصبغي X.", "المتنحية المرتبطة بالصبغي X." ]

0

رسم خريطة الكروموسوم البشري:

[ "تم تقييد كروموسوم الجنس بسبب قلة حجم العائلات", "تم بنجاح أكبر بكثير حيث أصبح هناك العديد من العلامات الجينية المتاحة", "تم تحديد أن عدد المجموعات المرتبطة حوالي ضعف عدد الكروموسومات", "أظهرت أن معظم الدنا مشارك في تشفير الجينات" ]

1

يمكن أن يحدث النقل بين الأجيال للأبناء نتيجة لتعرض الوالدين لـ _____

[ "الحرب", "الكوارث الطبيعية", "الجوع", "كل هذه الأمور" ]

3

Asp235Phe في تقرير جزيئي يشير إلى أن:

[ "تم استبدال الأسباراجين بالفينيل ألانين.", "تم استبدال الفينيل ألانين بالأسباراجين.", "تم استبدال حمض الأسبارتيك بالفينيل ألانين.", "تم استبدال الفينيل ألانين بحمض الأسبارتيك." ]

2

ما هو خطر الشذوذ في طفل أم لديها فرط الفينيل ألانين الغير معالج:

[ "1%", "10%", "25%", "تقريبا 100%" ]

3

التخطي في الإكسون مرتبط بـ:

[ "الطفرات اللاإبانية.", "الطفرات التنظيمية.", "طفرات معالجة الرنا.", "الطفرات الصامتة." ]

2

أي من الاختيارات التالية ليست متلازمة غير ثابتة للصبغيات؟

[ "متلازمة كلاينفيلتر", "الأتاكسيا تيلانجيكتازيا", "فقر الدم فانكوني", "متلازمة بلوم" ]

0

الهيموجلوبين الطبيعي لدى البالغ (Hb A) يتألف من:

[ "اثنين α (ألفا) واثنين β (بيتا) سلاسل.", "اثنين α واثنين γ (جاما) سلاسل.", "اثنين α واثنين δ (دلتا) سلاسل.", "أربعة سلاسل γ." ]

0

في حالة مثل الفصام ، سيكون خطر التكرار أكبر لأي من الأقارب التاليين للشخص المتأثر؟

[ "الأخ", "الابن الأخ", "الحفيد", "العمة" ]

0

الطفرة في مرض الأنيميا المنجلية تتألف من:

[ "حذف.", "تكرار.", "إدخال.", "طفرة نقطية." ]

3

أي من الخيارات التالية هو مثال على النقص الفردي؟

[ "46,XX", "47,XXX", "69,XYY", "45,X" ]

3

تُستخدم تحليلات QTL لـ

[ "تحديد مناطق الكروموسوم المرتبطة بصفة معقدة في تقاطع جيني", "تحديد الجينات التي يتم التعبير عنها في مرحلة التطور", "رسم الخرائط الجينية في فيروسات البكتيريا", "تحديد مواقع ربط البوليميراز RNA" ]

0

ما ستكون تكرار الأفراد AABBCC من التزاوج بين اثنين من الأفراد AaBbCc؟

[ "1.0/64", "1.0/32", "1.0/128", "1.0/256" ]

0

يُقدر حاليًا أن هناك ______ جينات بشرية مشفرة للبروتينات على الرغم من أن هذا التقدير قد يتقلص مع مرور الوقت.

[ "10,000–15,000", "19,000–20,000", "29,000–30,000", "100,000" ]

1

مع أي من الأقارب التاليين من المحتمل أن يشترك الفرد في نوع الـ HLA السائد؟

[ "الأب", "الأم", "الأخت", "الابن" ]

2

أي من الجينات التالية تعبر عن القابلية لمرض ألزهايمر متعدد الجينات؟

[ "APP", "PS1", "PS2", "APOE" ]

3

تسبب متلازمة دي جورج / شبرينتزن بحذف في أي من الكروموسومات؟

[ "4", "7", "15", "22" ]

3

تثبيط الكروموسوم X

[ "ينتج عنه إيقاف وظيفي لأحد كروموسومي X في الثدييات الإناث", "يحدث في البشر بحيث يظل نفس الكروموسوم X غير نشط في جميع خلايا الأنثى", "هو سبب كون الكروموسوم Y غير فعال جينيًا", "يوجد في ذباب الفاكهة لكنه لا يحدث في الثدييات" ]

0

نمط الوراثة الذي يظهره نقص غلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز (G6PD) هو:

[ "الغالب الجسمي.", "المتنحي الجسمي.", "الغالب المرتبط بالجنس.", "المتنحي المرتبط بالجنس." ]

3

تسلسلات هوميوبوكس

[ "موجودة في الجينوم للعديد من أنواع الحيوانات", "توجد في البروكاريوتات ولكن ليس في اليوكاريوتات", "تم التعرف عليها كمواقع اندماج للفيروسات البكتيرية", "تمثل مواقع التكامل للعناصر القابلة للانتقال" ]

0

أي من الكاريوتيبات التالية يشخص متلازمة داون

[ "46،XX،der(14؛21)(q10؛q10)pat+21", "47،XY،+13", "45،XX،rob،(14؛21)(q10؛q10)", "46،XY،t(2؛3)(q21؛q12)" ]

0

الطبيعة أكثر أهمية لـ ______ الاختلافات ، بينما يكون للتربية تأثير أكبر على ______ الاختلافات.

[ "الهيكلية والتشريحية ؛ النفسية والاجتماعية", "النفسية والاجتماعية ؛ الهيكلية والتشريحية", "الهيكلية والنفسية ؛ التشريحية والاجتماعية", "الاجتماعية والتشريحية ؛ النفسية والهيكلية" ]

0

أي من الخيارات التالية قد يؤدي إلى متلازمة أنجلمان؟

[ "UPD 15 الأم", "UPD 15 الأب", "الحذف في الكروموسوم 15 المشتق من الأب", "طفرة في المروج SNRPN" ]

1

يتم استخدام الفا-إديورونيديز المعاد تركيبه لعلاج أي مرض / متلازمة؟

[ "مرض فابري", "مرض جوشير", "متلازمة هيرلر", "مرض بومب" ]

2

أظهرت الأبحاث التي قام بها موشيه سزيف وزملاؤه نتائج مهمة بشأن التأثيرات الجينية الناسخة للتوتر الأمومي قبل الولادة. وقد تم تسمية هذا العمل _______.

[ "علم الجينات الناسخة التنموي", "علم الجينات الناسخة الاجتماعي", "علم الجينات الناسخة الجنينية", "علم الجينات الناسخة الأمومية" ]

1

إذا كان الوالدان مصابان بنفس الاضطراب التناسلي المتنحي ، فإن احتمال أن يصاب كل من أطفالهما يساوي ___.

[ "1 في 4", "1 في 2", "2 في 3", "1" ]

3

يتكون آلية الطفرة في دلتا بيتا-الثلاسيميا من:

[ "حذف.", "تكرار.", "إدخال.", "طفرة نقطية." ]

0

باعتبار التوازن هاردي-واينبرغ، ستكون تردد الجينوتيب للجينات المتوازية، إذا كان تردد الصبغين الجيني في الجين المدروس 0.6 و 0.4 ، سيكون:

[ "0.8", "0.64", "0.48", "0.32" ]

2

يتسبب فرط الكوليسترول العائلي في طفرات في الجين الذي يشفر ماذا؟

[ "البروتين الشحمي عالي الكثافة", "إنزيم HMG-CoA ريدوكتاز", "البروتين الشحمي منخفض الكثافة", "مستقبلات البروتين الشحمي منخفض الكثافة" ]

3

ينتج القطع بين سلالتين صادقتين ، واحدة مع الزهور الزرقاء الداكنة والأخرى مع الزهور البيضاء الساطعة ، نسلًا من الجيل الأول يكون لونه زرقاء فاتحة. عندما يتم تزاوج النسل من الجيل الأول مع بعضهم البعض، يُلاحظ وجود نسبة 1:2:1 من الزهور الزرقاء الداكنة إلى الزهور الزرقاء الفاتحة إلى الزهور البيضاء. ما هو الظاهرة الوراثية التي تتفق مع هذه النتائج؟

[ "التكاثر اللاكتمالي", "الهيمنة غير الكاملة", "الهيمنة المشتركة", "اكتئاب التناسل" ]

1

النسبة المئوية للأطفال الذين يتم تحديد شذوذ فيهم عند الولادة هي _____.

[ "1 في 10", "1 في 40", "1 في 100", "1 في 500" ]

1

______ شرح الاضطرابات الجينية مثل الألكابتونوريا والبهاق.

[ "وراثة الصفات الغائرة فعلت ذلك", "تفسير جينات السائدة", "الكروموسومات الـ X", "الكروموسومات الـ Y" ]

0

أي من الحالات التالية تظهر التوقع في النقل الأبوي؟

[ "مرض هنتينغتون", "متلازمة مارفان", "التليف الكيسي", "متلازمة الكسر الهش X" ]

0

التحور البيتيوتيك هو الذي

[ "موجود في شكل واحد فقط في الفرد", "يستبدل جزءًا معينًا من الجسم بجزء آخر أثناء النمو", "يؤدي إلى تطور ورم", "هو النوع البري في درجة حرارة ما وغير طبيعي في درجة حرارة أخرى" ]

1

أي من الخيارات التالية ليست متلازمة السرطان العائلية

[ "التعدد الورمي العائلي", "متلازمة لي-فراومني", "متلازمة فون هيبل-لينداو", "متلازمة فاردنبرج" ]

3

وصفت نظام الوراثة الجينية البيئية على أنها ______ (ماير وبروفين ، 1980).

[ "وراثة الجينوتيب", "الوراثة الناعمة", "وراثة الرنا", "الوراثة الصلبة" ]

1

الأنيميا الشديدة عند الولادة هي سمة لماذا؟

[ "الفا-ثلاسيميا", "بيتا-ثلاسيميا", "الاستمرارية الوراثية لخلايا الدم الجنينية", "مرض خلية الهلال" ]

0

إذا كان الاضطراب الراجع للصفة الجنسية X في توازن هاردي-وينبرغ والواقعة في الذكور يساوي 1 في 100، فمن المتوقع أن تكون واقعة الإناث المتأثرات الثنائيات المتماثلات هي _______.

[ "1 في 1000", "1 في 4000", "1 في 10 000", "1 في 40 000" ]

2

يتسبب مرض تاي-ساكس في نقص _________________؟

[ "ألفا-L-إيدورونيداز", "جلوكوز-6-فوسفاتاز", "هيكسوسامينيداز أ", "حمض الهوموجنتيزيك أكسيداز" ]

2

تتضمن طفرة الهراء:

[ "تسلسل تنظيمي.", "موقع قبول طرف AG للتشريح.", "إنشاء حامض أميني مختلف.", "إنشاء كودون التوقف." ]

3

رد الفعل البلمرة السلسلي أو PCR هو تقنية ت

[ "استخدمت لإثبات أن الحمض النووي هو المادة الوراثية", "تستخدم لتحديد محتوى المعادن في عينة التربة", "تستخدم البرايمرز القصير للحمض النووي وبوليميراز الحمض النووي المقاوم للحرارة لتكرار تسلسلات الحمض النووي المحددة في المختبر.", "تقيس معدل نقل الرايبوسوم أثناء الترجمة" ]

2

مستوى السيرم الأمي للألفا فيتوبروتين (AFP) أقل من المتوسط في أي حالة؟

[ "متلازمة داون", "الأكزومفالوس", "عيوب أنبوب الأعصاب", "حمل التوائم" ]

0

______ تم وصفها بأنها الظاهرة التي من خلالها يمكن للجينوتيب واحد أن ينتج عنه مجموعة متنوعة من الحالات الفسيولوجية أو المورفولوجية كرد فعل للظروف البيئية المختلفة أثناء التطور (ويست-إيبرهارد، 1989).

[ "القابلية الجنينية", "فرضية أصول الجنين", "القابلية التطورية", "القابلية البيئية" ]

2

أرابيدوبسيس هو مفيد للبحث الجيني للنباتات لأن:

[ "إنه مهم تجاريًا كمحصول غذائي", "إنه نوع مهدد بالانقراض", "إنه الأقرب إلى البشر من أي نبات موجود", "إنه نبات صغير بحجم الجينوم الصغير الذي يمكن تربيته بتكلفة غير مكلفة" ]

3

النسبة المئوية للجينات المشتركة بين الأقارب من الدرجة الأولى هي في المتوسط ___.

[ "1.0/2", "1.0/4", "1.0/8", "1.0/16" ]

2

أي من الخيارات التالية ليس جينًا مثبطًا للورم؟

[ "APC", "NF1", "RB1", "RET" ]

3

أي من الخيارات التالية هو ميزة للوراثة السائدة المرتبطة بالجنس X؟

[ "القرابة الأبوية", "النقل من الذكر إلى الذكر", "النقل من الإناث فقط", "النقل من الذكور فقط إلى الإناث" ]

3

في المتوسط، كم عدد الأجزاء التي من المتوقع أن تقسمها إنزيم القيود الذي يتعرف على تسلسل 4 قواعد محددة في الحمض النووي إلى فيروس ثنائي السلسلة بحجم الجينوم 5000 زوج قاعدة؟

[ "حوالي 2", "حوالي 4", "حوالي 20", "حوالي 50" ]

2

الاستنساخ الموضعي يشير إلى

[ "استخدام إجراء الاختيار لاستنساخ الجين المركب", "استنساخ جزء من الجين باستخدام البوليميراز المتسلسل", "عزل الجين بواسطة البوليميراز المتسلسل باستخدام بادئات من نوع آخر", "تعيين الجين إلى منطقة صبغية ثم تحديد واستنساخ نسخة جينومية للجين من المنطقة" ]

3

متجهات البلازميد للتكلون

[ "عادة ما يمكن أن تتسع لإدخالات أكبر من متجهات الفاج", "تنمو داخل البكتيريا، وهي موجودة في مستعمرات البكتيريا على لوح الأغار", "يمكن أن تتسع لإدخالات تزيد على 100 كيلوباز", "تشمل السنتروميرات للسماح بالتكاثر في الخميرة" ]

1

بروتينات التنشيط النسخي

[ "ترتبط مناطق بالقرب من جين حقيقي النواة وتسمح لبوليميراز الرنا بنسخ الجين", "ترتبط بالريبوزومات لتنشيط إنتاج البروتينات المحددة", "تنتج أثناء العدوى بالبكتيريا بواسطة الفاج", "هي ضرورية لوظيفة الرنا ناقلة خلال الترجمة" ]

0

بالاعتبار أن مستوى الجلوكوز منخفض، فإن التغيير المستقبلي في المثبط المرتبط بجينات اللاك أوبيرون في الإشريكية القولونية الذي يمنع الربط باللاكتوز يجب أن يؤدي إلى:

[ "التعبير الدستوري لجينات اللاك أوبيرون", "عدم التعبير أو تقليل التعبير عن جينات اللاك أوبيرون في جميع الظروف", "التعبير عن الجينات فقط عندما يكون اللاكتوز موجودًا", "التعبير عن الجينات فقط عندما يكون اللاكتوز غائبًا" ]

1

في الانقسام المنصف، يحدث الإعادة التركيبية في:

[ "مرحلة الميتافاز الأولى", "مرحلة البروفيز الأولى", "مرحلة الميتافاز الثانية", "مرحلة البروفيز الثانية" ]

1

تسبب ضمور عصب العين الوراثي لليبر بسبب تحور في:

[ "الكروموسوم 12.", "الكروموسوم 18.", "الكروموسوم 21.", "الحمض النووي الميتوكوندري." ]

3

فيما يتعلق بالإكزونات ، أي من العبارات التالية صحيحة إذا كانت هناك؟

[ "بعض الإكزونات في الجينات المكونة للبروتين تتألف من DNA غير مشفر.", "الإكزون الأول في الجينات المكونة للبروتين يحتوي دائمًا على موقع بداية الترجمة.", "الإكزون الأخير في الجينات المكونة للبروتين يحتوي دائمًا على الكودون الطبيعي للإنهاء.", "يتم ترجمة الإكزون المشفر دائمًا في أحد الإطارات القرائية الأمامية الممكنة الثلاثة فقط." ]

0

في البشر، كل خلية تحتوي عادة على ______ من الكروموسومات.

[ "11 زوج", "23 زوج", "32 زوج", "46 زوج" ]

1

من المحتمل أن يؤدي زيادة معامل الزواج القريب، F، إلى:

[ "تقليل احتمالية وجود زواج متراص في السكان", "نسبة أعلى من الجينات التي تظهر الرابطة", "نسبة أعلى من الجينات ذات الإنترونات", "مستوى أعلى من الفرق بين جزيئات RNA في خليتين بنتين" ]

0

أي من النتائج التالية في فحص الموجات فوق الصوتية الجنينية لن تثير الشك في تشوه الصبغيات؟

[ "تضيق الاثني عشر", "تشوه الدماغ الشامل", "تورم الجنين", "التوأم المتطابق" ]

3

ما هي احتمالية حمل فرد في السكان لاثنين من الجينات المحددة لعلامة الحمض النووي البشري، كل منهما بتكرر 0.2، ستكون:

[ "0.4", "0.32", "0.08", "0.02" ]

2

تحتوي سلالة Hfr من E. coli على:

[ "متجه من الخميرة أو الأصل البكتيري الذي يُستخدم لإنتاج العديد من نسخ متتابعة الدنا المعينة", "كروموسوم بكتيري مع إدخال جين الإنسان", "كروموسوم بكتيري مع إدخال العامل F", "كروموسوم إنسان مع إدخال عنصر قابل للتحويل" ]

2

الانتقال من ذكر إلى ذكر هو سمة مفتاحية لأي نمط من أنماط الوراثة؟

[ "السائد الجسدي", "المتنحي الجسدي", "السائد المرتبط بالجنس", "المتنحي المرتبط بالجنس" ]

0

التكرارات المتتالية البسيطة للتعدد الشكلي في البشر مفيدة جداً لـ

[ "حل القضايا الجنائية والأبوة", "إعادة بناء العلاقات بين البشر والشمبانزي", "تقدير العلاقات بين البشر والنياندرتال", "نقل عوامل مقاومة الأمراض إلى خلايا النخاع العظمي" ]

0

أي من الاضطرابات التالية غير مناسب للكشف المبكر عن حاملي المرض في السكان؟

[ "تليف كيسي", "البهاق العيني الجلدي", "مرض خلية الهلال", "مرض تاي-ساكس" ]

1

أي من الاضطرابات التالية لا يظهر على شكل وراثة مرتبطة بالكروموسوم X؟

[ "ضمور العضلات الدوشيني", "مرض تاي-ساكس", "النزف الدموي النوع A", "النزف الدموي النوع B" ]

1

الاضطراب الأكثر شيوعا في الصبغيات في حالات الإجهاض الطبيعية في الثلث الأول من الحمل هو:

[ "ثلاثي الأجسام.", "مونوسمية.", "ثلاثي النسخ.", "رباعي الأجسام." ]

0

أي من الأنماط الصبغية التالية ليست متوافقة مع البقاء حتى الولادة؟

[ "47،XY،+13", "47،XX،+18", "47،XY،+21", "45،Y" ]

3

يرتبط سرطان الثدي لدى الرجال بالطفرات في ___.

[ "BRCA1", "BRCA2", "NF1", "RET" ]

1

ترتبط نقص البسيودوكولينستراز بالحساسية المتزايدة لماذا؟

[ "الفول", "الهالوثان", "البريماكين", "السكينيلكولين" ]

3

تتألف أكثر طفرات التليف الكيسي من:

[ "حذف.", "تكرار.", "استبدال.", "إدخال." ]

0

العدد الثنائي للكروموسوم البشري الطبيعي هو:

[ "23", "24", "46", "48" ]

2

تشمل مزايا استخدام الأدينوفيروسات للعلاج الجيني:

[ "التعبير على المدى الطويل.", "مخاطر منخفضة للتحور الادخالي.", "مناعة منخفضة.", "التجميع السهل." ]

1

أي من العبارات التالية حول مرض هيرشسبرونغ غير صحيح؟

[ "إنه يظهر ارتباطًا مع متلازمة داون.", "إنه أكثر شيوعًا في الفتيات أكثر من الأولاد.", "RET هو جين التحسس الرئيسي.", "مخاطر الإصابة المتكررة أكبر للمرض طويل المدى من القصير." ]

1

أي من الحالات التالية يسببها تكرار ثلاثي النيوكليوتيدات (الثلاثي)؟

[ "تليف كيسي", "ضمور العضلات المشنجة لدوشين", "مرض هنتنغتون", "تكوين العظام الناقص" ]

2

أي من الأسباب التالية يسبب التظاهر الأنثوي الزائف؟

[ "عدم الحساسية للأندروجين", "تشوه القوس الفخد ", "تضخم الغدة الكظرية الخلقي", "متلازمة كلاينفيلتر" ]

2

أي مكون من الرنا المترجم في الكائنات الحقيقية النواة موجود في النسخة الأولية ولكن يتم إزالته قبل حدوث الترجمة؟

[ "الإنترون", "ذيل 3’ بولي A", "موقع ربط الرايبوسوم", "5’ cap" ]

0

أي من الأمور التالية ليست من المضاعفات المعترف بها لمرض التليف الكيسي؟

[ "سرطان المريء", "عدم وجود القناة الدافئة من الولادة", "داء السكري", "تليف الكبد" ]

0

أي من التقنيات التشخيصية التالية لا تقدم أي قيمة لتشخيص عيوب الأنبوب العصبي؟

[ "التحليل المشيمائي", "عينة من الزغابة المشيمائية (CVS)", "تحليل دم الام", "التصوير بالموجات فوق الصوتية" ]

1

أي من الحالات التالية هي اضطراب في الجسيمات البيروكسية؟

[ "البورفيريا المتقطعة الحادة", "مرض شراب القيقب في البول", "نقص إنزيم الأسيل-كوأ الدهني المتوسط السلسلة", "متلازمة زيلفيجر" ]

3

عدم الاستقرار الدقيق للمايكروساتاليت الملحوظ هو ميزة من:

[ "الورم الغدي العائلي المتعدد.", "سرطان القولون الوراثي الغير متعدد الأورام (HNPCC).", "متلازمة الغدد الصماء المتعددة النوع 2.", "الورم العصبي الليفي 1." ]

1

تتألف الطفرة الشائعة في α-ثلاسيميا من:

[ "حذف.", "تكرار.", "إدخال.", "طفرة نقطية." ]

0

سيتم تصنيف الطفل الذي وُلد مع قصور في تطور الرئة الثانوي لقلة الأمنيوس بسبب عدم وجود الكلى كما لديه:

[ "جمعية.", "اضطراب في التنمية.", "تسلسل.", "متلازمة." ]

2

الـ______ هو مجموعة من الخصائص الملاحظة وهو مجموع الآثار الجينية والبيئية.

[ "الجينوتايب", "الفينوتايب", "كلا الجينوتايب والفينوتايب", "لا الجينوتايب او الفينوتايب" ]

1

أي من التَّراكيب التالية التي تحوي على ثُلاثة أُقْسَام كروموسومية تمتلك الأثر الأقل على تطور الإنسان؟

[ "47,XXX", "47,XXY", "47,XX,+13", "47,XY,+21" ]

0

الطفرات التي تسبب الأقزام تمارس تأثيرًا يمكن تصنيفه على أنه:

[ "سلبي غالب.", "زيادة الوظيفة.", "نقص الكروموسوم الأحادي.", "فقدان الوظيفة." ]

1

ما هو الاسم الذي يُطلق على وجود خطين خلويين أو أكثر من زيغوتات مختلفة في فرد واحد؟

[ "التورية.", "الثنائية الصيغة.", "عدم التوازن الصيغي.", "الكيمرية." ]

3

المخاطر المرتبطة بالأجهاض المرتبط بالأمينوسنتيس هي تقريبا ____.

[ "1 في 10", "1 في 50", "1 في 100 إلى 1 في 200", "1 في 1000" ]

2

يتم استخدام رسم الذاتية الزوجية لتعيين الاضطرابات التي تظهر أي نمط من الوراثة؟

[ "الغالب الجسمي الذاتي", "المتنحي الجسمي الذاتي", "الغالب المرتبط بالجنس", "المتنحي المرتبط بالجنس" ]

1

تظهر القرابة الدموية ارتباطًا قويًا مع أي نمط من أنماط الوراثة؟

[ "السائدة الجسدية", "المتنحية الجسدية", "السائدة المرتبطة بالجنس", "المتنحية المرتبطة بالجنس" ]

1

يبدو أن معظم الطفرات الجديدة

[ "مفيدة", "محايدة أو ضارة", "موجودة في الأفراد المتشابهة الجينات أكثر من الأفراد غير المتشابهة الجينات", "قابلة للكشف باستخدام دراسات الألوزيم (الكهربية البروتين)" ]

1

تعد دراسات التوأم في البشر مفيدة لأن

[ "إنها تسمح بتقدير التأثير الجيني بدلاً من التأثير البيئي على التغير في الصفة", "يتم تسهيل استنساخ الجينات من خلال وجود نسخ إضافية", "تسمح بتحسين التعبير عن الجينات", "التوأم لديه احتمالية أكبر لكونه متعدد الأليلات" ]

0

أكمل الجملة التالية. الكروموسوم فيلادلفيا:

[ "هو مثال على تضخيم الجين.", "هو نتاج لنقل متبادل.", "يسبب لمفوما بيركيت.", "يسبب ورم الشبكية." ]

1

يمكن استخدام فحص الإنزيم لتحديد الحاملين لـ:

[ "التليف الكيسي.", "متلازمة X الهشة.", "البهاق العيني الجلدي.", "مرض تاي- ساكس." ]

3

يحدث مستوى عالٍ من الأمونيا في الدم في:

[ "في نقص الجالاكتوز.", "متلازمة هورلر.", "نقص أورنيثين ترانسكرباميلاز (OTC).", "حالة عدم قدرة الجسم على تحليل مادة الفينيلعلانين." ]

2

في دراسات الجمعية الشاملة للجينات، يُفسّر الـ SNPs المعروفة ____ من التباين في مؤشر الكتلة الجسمية رغم الأدلة على التوارث بنسبة تزيد عن 50% من دراسات الأشقاء والعائلة.

[ "5% فقط", "أقل من 1%", "13% فقط", "أقل من 2%" ]

3

توزيع المواد الفرقي في البيضة عادة ما يؤدي إلى:

[ "الاختلافات في التعبير الجيني التي قد تحدد نمطا في الجنين حيث تنقسم الخلايا", "تضخيم الجينات المحددة أثناء التطور", "تطور الأنسجة ذات الأشكال متعددة الصيغ الجينية", "فقدان الجينات المحددة أثناء التطور" ]

0

أي من الحالات التالية لا يتسبب فيها طفرة في FGFR3؟

[ "الأكوندروبلازيا", "متلازمة كروزون", "الدسبلازيا الثاناتوفورية", "متلازمة فاردنبرغ" ]

3