Spaces:
Sleeping
Sleeping
File size: 31,597 Bytes
6736fcd |
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 339 340 341 342 343 344 345 346 347 348 349 350 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399 400 401 402 403 404 405 406 407 408 409 410 411 412 413 414 415 416 417 418 419 420 421 422 423 424 425 426 427 428 429 430 431 432 433 434 435 436 437 438 439 440 441 442 443 444 445 446 447 448 449 450 451 452 453 454 455 456 457 458 459 460 461 462 463 464 465 466 467 468 469 470 471 472 473 474 475 476 477 478 479 480 481 482 483 484 485 486 487 488 489 490 491 492 493 494 495 496 497 498 499 500 501 502 503 504 505 506 507 508 509 510 511 512 513 514 515 516 517 518 519 520 521 522 523 524 |
[
{
"level": "L99",
"question": "اپلیکشن دستیار پزشک",
"options": [
"ورود",
"خروج"
],
"feedback": [
"شروع برنامه",
"خوش آمدید"
],
"next_level": [
"L01",
"L01"
]
},
{
"level": "L01",
"question": "آیا بیمار دارای اختلالات حرکتی است؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید."
],
"next_level": [
"L01-01",
"L02"
]
},
{
"level": "L01-01",
"question": "آیا اختلالات حرکتی از نوع دیستونی، میوکلونوس، کریا، لرزش، تیک، پارکینسونیسم یا آتاکسی است؟ (اختلالات حرکتی باید از سایر اختلالاتی که بر حرکت تأثیر می‌گذارند، مانند اسپاستیسیته و ضعف متمایز شوند)",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید."
],
"next_level": [
"L01-01-01",
"L02"
]
},
{
"level": "L01-01-01",
"question": "آیا سرنحی از یک بیماری ذاتی متابولیسم شامل اختلالات حرکتی متعدد، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپارزی اسپاستیک، میوپاتی، سکته مغزی و سکته های مشابه، علائم روانپزشکی و زوال شناختی، بیماری های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک و محرک های خاص و شروع حاد اختلالات حرکتی، و سابقه خانوادگی IEM ها وجود دارد؟",
"options": [
"بله"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L01-01-01-01"
]
},
{
"level": "L01-01-02",
"question": "آیا سرنحی از یک بیماری ذاتی متابولیسم شامل اختلالات حرکتی متعدد، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپارزی اسپاستیک، میوپاتی، سکته مغزی و سکته های مشابه، علائم روانپزشکی و زوال شناختی، بیماری های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک و محرک های خاص و شروع حا",
"options": [
"خیر"
],
"feedback": [
"مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید."
],
"next_level": [
"L02"
]
},
{
"level": "L01-01-01-01",
"question": "آیا علل اکتسابی مانند مصرف دارو، تستهای خون، CSF و MRI و lumber puncture نشانگر یک علت اکتسابی برای این عارضه مشاهده شده است؟",
"options": [
"خیر",
"بله"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید."
],
"next_level": [
"L01-01-01-01-01",
"L02"
]
},
{
"level": "L01-01-01-01-01",
"question": "آیا پاسخ به یکی از سوالات زیر مثبت است: آیا ترکیبی از یک اختلال حرکتی، ویژگی‌های عصبی، روانپریشی یا اختلال سیستمیک مرتبط با IEM وجود دارد و یافته‌ها در طول تحقیقات اضافی می‌توانند شک به IEM زمینه‌ای را افزایش دهند؟ آیا فنوتیپ بالینی مشخصه یک IEM است، برای مثال زمانی که بیمار با ترکیبی از اختلالات حرکتی، فلج نگاه فوق هسته ای عمودی و کاتاپلکسی ژلاستیک مراجعه می کند (این به شدت به جهت نیمن پیک نوع C اشاره می کند)؟ در سایر بیماران، ترکیب یک یافته در طول معاینه عصبی و سابقه خانوادگی مثبت، نشان دهنده یک IEM است، برای مثال در مورد دیستونی پاسخگو به دوپا. ترکیبی از یک اختلال حرکتی و ناهنجاری در آزمایش‌های آزمایشگاهی یا MRI مغز ممکن است مهمترین سرنخ را ارائه دهد. این مورد در اختلالات ذخیره سازی فلزات و لوکودیستروفی ها وجود دارد.",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L02 را چک کنید."
],
"next_level": [
"L01-01-01-01-01-01",
"L02"
]
},
{
"level": "L01-01-01-01-01-01",
"question": "آیا نوع IEM مربوط به این عارضه را می شناسید؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"تایید با تستهای هدفمند متابولیکی-ژنتیکی برای تایید تشخیص",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L01-01-01-01-01-01-01"
]
},
{
"level": "L01-01-01-01-01-01-01",
"question": "آیا با نتایج تستهای آزمایشگاهی زیر می‌توانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ (Niemann-Pick type C با بررسی اکسیسترول ها و لیزوسفنگولیپیدها در خون؛ Gaucher disease با بررسی کیتوتریوزیداز، فعالیت بتا-d-گلوکوزیداز در لکوسیت ها در خون؛ Galactosialidosis با بررسی گالاکتیتول، فعالیت آنزیم بتا-گالاکتوزیداز در لکوسیت ها، فعالیت نورآمینیداز در لکوسیت ها در خون و الیگوساکاریدها در ادرار؛ لوکودیستروفی متاکروماتیک با بررسی فعالیت آریل سولفاتاز A در لکوسیت ها در خون و سولفاتیدها در ادرار و پروتئین در CSF؛ Krabbe disease با بررسی فعالیت GALC در لکوسیت ها در خون و پروتئین در CSF؛ Cerebrotendinous xanthomatosis با بررسی 25-هیدروکسی ویتامین D، کلستانول، کلسترول در خون و الکل های صفراوی خاص در ادرار؛ Wilson's disease با بررسی مس و سرولوپلاسمین در خون و مس در ادرار 24 ساعته؛ Ataxia with vitamin E deficiency با بررسی ویتامین E (آ-توکوفرول) در خون؛ Aceruloplasminemia با بررسی سرولوپلاسمین، مس، آهن، فریتین در خون؛ Propionic acidemia با بررسی فعالیت پروپیونیل کارنیتین، گلیسین، گلوتامین، کارنیتین، پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز در لکوسیت ها در خون و اسیدهای 3-OH-پروپیونیک و متیل سیتریک، آسیل کارنیتین ها، گلیسین در ادرار و گلوتامین، گلیسین در CSF؛ فنیل کتونوری (درمان نشده) در بررسی با نسبت فنیل آلانین، فنیل آلانین به تیروزین در خون و فنیل آلانین، فنیل پیروویک اسید در ادرار و 5-هیدروکسی اندول استیک اسید (5-HIAA)، اسید هومووانیلیک (HVA)، فنیل آلانین در CSF؛ Glutaric aciduria type 1 با بررسی اسید گلوتاریک، اسید 3-OH-گلوتاریک، کارنیتین، آسیل کارنیتین ها، فعالیت GCDH در لکوسیت ها در خون و اسید گلوتاریک، اسید 3-OH-گلوتاریک، کارنیتین، آسیل کارنیتین ها در ادرار؛ X-linked adrenoleukodystrophy با بررسی اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند (VLCFA) در خون؛ دیستونی پاسخگو به دوپا، بیماری کلاسیک سگاوا با بررسی فعالیت فنیل آلانین، GTPCH1 (در سلول های خونی تک هسته ای تحریک شده با فیتوهماگلوتینین) در خون و بیوپترین، نئوپترین، 5-هیدروکسی اندول استیک اسید (5-HIAA)، اسید هومووانیلیک (HVA) در CSF؛ Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency با بررسی لاکتات، پیروات، نسبت لاکتات/پیروات، کتون، آلانین در خون و کتون ها در ادرار؛ Coenzyme Q10 deficiency با بررسی لاکتات، آلبومین، آسیل کارنیتین ها، کارنیتین، فعالیت NADH-سیتوکروم c ردوکتاز، فعالیت سیتوکروم c اکسیدوردوکتاز سوکسینات در خون و آسیل کارنیتین ها، اسید گلوتاریک، اسیدهای دی کربوکسیلیک، لاکتات در ادرار)",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"تایید با تستهای هدفمند متابولیکی-ژنتیکی برای تایید تشخیص",
"مشکلات تکنیک های NGS را در نظر بگیرید. اگر هنوز تشخیص داده نشده است، پیگیری بالینی و تجزیه و تحلیل مجدد داده های ژنتیکی هر چند سال یکبار توصیه شود و مراحل بالا تکرار شود"
],
"next_level": [
"L99",
"L99"
]
},
{
"level": "L02",
"question": "آیا Chorea در صورت، گردن، اندام فوقانی، تنه، اندام تحتانی و سراسر بدن وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L03 را چک کنید."
],
"next_level": [
"L02-01",
"L03"
]
},
{
"level": "L02-01",
"question": "آیا اختلالات حرکتی مرتبط دیگری مانند دیسکینزی دیررس، تیک ها، کلیشه ها، آتاکسی حمله ای، دیسکینزی، پارکینسونیسم، میودونوس، کمپتوکورمیا، لرزش، دیسکینزی صورت، آتاکسی و دیستونی وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط به این بخش نیست."
],
"next_level": [
"L02-01-01",
"L03"
]
},
{
"level": "L02-01-01",
"question": "آیا شواهدی از IEMهای زیر وجود دارد (اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات نوکلئوتید، متابولیسم نوکلئوتید و اسیدهای نوکلئیک (بررسی اختلالات متابولیسم پورین)، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (سایر اختلالات متابولیسم گلیکان را بررسی کنید)، و اختلالات تخریب مولکول پیچیده (بررسی اختلالات تخریب اسفنگولیپید)،اختلالات عناصر کمیاب و فلزات (اختلالات متابولیسم مس))؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط به این بخش نیست."
],
"next_level": [
"L02-01-01-01",
"L03"
]
},
{
"level": "L02-01-01-01",
"question": "آیا با استفاده از تستهای آزمایشگاهی (خون: ردیف 1: شمارش خون، AST/ALT، گلوکز، لاکتات، پیروات، اسید اوریک، کراتین، ترکیبات گوانیدین، پرولاکتین، اسیدهای آمینه، پترین ها، پورین، هموسیستئین تام، مس، سرولوپلاسمین، آسیل کارنیتین، متیل مالونیک اسید، فولات استاتواستر؛ ردیف دوم: گالاکتوز-1-p، فعالیت آنزیم GALT، فعالیت آنزیم TPP1؛ در CSF: رده دوم: اسیدهای آمینه، انتقال دهنده های عصبی، پترین ها، 5-متیل-THF، اسید پیپکولیک؛ در ادرار: رده اول: گلوکز، لاکتات، پورین و پیریمیدین ها، ترکیبات گوانیدین، پترین ها، اسیدهای آلی، سولفیت ها، مس، استواستات) و تصویربرداری عصبی (در صورت طبیعی بودن نوروماژ: چک کنید کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات، کمبود SUCLG1، کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)، کمبود OPA3 و سندرم بیرک-لانداو-پرز؛ در صورت Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures: چک کنید Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency؛ در صورت آتروفی مغزی: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (موکوپلی ساکاریدوز نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود بیوتینیداز ADBAXL کمبود کیناز 2 و فسفاتیدیل سرین کمبود فلاپاز؛ در صورت Enhancement of cerebellar folia: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia؛ در صورت Cerebellar atrophy: چک کنید ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG و کمبود ارثی سرولوپلاسمین؛ در صورت Dentate nuclei hyperintensity: چک کنید COG5-CDG؛ در صورت Dentate nuclei hypointensity: چک کنید Hereditary hemochromatosis type 1؛ در صورت Subcortical white matter hyperintensity: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency و ALG8-CDG؛ در صورت Hypomyelination of white matter: چک کنید GABA transaminase deficiency؛ در صورت Delayed myelination: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت BASAL GANGLIA being Putamen and caudate hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency، Mitochondrial ATP synthase F0 subunit 6 deficiency، NADH dehydrogenase alpha subcomplex subunit 10 deficiency، VPS13D deficiency، Multiple carboxylase deficiency، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، FBXL4 deficiency، Mitochondrial NAD kinase 2 deficiency ، Ornithine transcarbamylase deficiency؛ در صورت Putamen and caudate hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Globus palidus hyperintensity: چک کنید Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency و Creatine transporter deficiency؛ در صورت Thalamic hyperintensity: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia، a-ketoglutarate dehydrogenase deficiency، COG5-CDG، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، GABA transaminase deficiency؛ در صورت Thalamic hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Peduncles hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency و Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)؛ در صورت Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces: چک کنید ALG8-CDG؛ در صورت Pons atrophy: چک کنید PMM2-CDG؛ در صورت Hypoplastic optic nerve: چک کنید: Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت Thin corpus callosum: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت MRS increase Cr peak : چک کنید Guanidinoacetate methyltransferase deficiency؛ در صورت MRS absence Cr peak: چک کنید: Creatine transporter deficiency؛ در صورت MRS increase lactate peak: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency؛ در صورت MRS increase GABA peak: چک کنید GABA transaminase deficiency و uccinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ) تشخیص نوع IEM مورد نظر ممکن است؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"با تستهای افتراقی ژنتیکی-متابولیکی تایید کنید",
"از درختهای تشخیصی دیگر کمک بگیرید."
],
"next_level": [
"L98",
"L99"
]
},
{
"level": "L03",
"question": "آیا با معاینات جامع حرکات چشم، هیچ علامت اختلال حرکت چشمی-عصبی وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید.",
"مربوط مربوط به این بخش نیست، لطفا علائم بالینی L04 را چک کنید."
],
"next_level": [
"L03-01",
"L04"
]
},
{
"level": "L03-01",
"question": "آیا علائم فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارند؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Niemann-Pick type C است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01"
]
},
{
"level": "L03-02-01",
"question": "آیا حرکت ساکادیک آهسته وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Gaucher's disease type 1 است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02",
"question": "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احنمالا Gaucher's disease type 2 است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02",
"question": "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک آسیب دیده؛ اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Gaucher's disease type 3 است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02",
"question": "آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Tay‐Sachs disease است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02",
"question": "آیا اختلال بینایی؛ نیستاگموس؛ ساکادیک دیسمتریک؛ ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Sandhoff's disease است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02",
"question": "آیا پتوز، اختلال در بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Abetalipoproteinemia است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا اختلال بینایی، ساکادیک دیسمتریک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Cerebrotendinous xanthomatosis است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا پتوز، بحران چشمی، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Glucose transporter type 1 deficiency است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا اختلال بینایی، بحران چشم، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Adult‐onset dystonia‐parkinsonism است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک کند، آپراکسی حرکتی چشمی (نقص شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا پتوز، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس)، فلج ساکادیک وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Maple syrup urine disease وجود دارد",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Glutaric aciduria type 1 است.",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Phosphomannomutase 2 deficiency است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا ساکادیک آهسته، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Lesch‐Nyhan syndrome است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Zellweger spectrum disorders است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا از نظر Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease چک شده است؟",
"options": [
"تشخیص این بیماری ها",
"عدم تشخیص"
],
"feedback": [
"احتمالا یکی از Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا دارای پتوز، اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادهای مختل دیسمتری، ساکاد آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال در نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی است؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Mitochondrial diseases است",
"لطفا مراحل را ادامه داده و منتظر مرحله بعد بمانید."
],
"next_level": [
"L99",
"L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02"
]
},
{
"level": "L03-02-01-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02-02",
"question": "آیا پتوز، نیستاگموس، فلج ساکادیک، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد) دارد؟",
"options": [
"بله",
"خیر"
],
"feedback": [
"احتمالا Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency است",
"با روشهای دیگر این عارضه را چک کنید. پایان"
],
"next_level": [
"L99",
"L04"
]
}
] |