Spaces:
Running
Running
File size: 109,270 Bytes
6736fcd f5eb4e1 |
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31 32 33 34 35 36 37 38 39 40 41 42 43 44 45 46 47 48 49 50 51 52 53 54 55 56 57 58 59 60 61 62 63 64 65 66 67 68 69 70 71 72 73 74 75 76 77 78 79 80 81 82 83 84 85 86 87 88 89 90 91 92 93 94 95 96 97 98 99 100 101 102 103 104 105 106 107 108 109 110 111 112 113 114 115 116 117 118 119 120 121 122 123 124 125 126 127 128 129 130 131 132 133 134 135 136 137 138 139 140 141 142 143 144 145 146 147 148 149 150 151 152 153 154 155 156 157 158 159 160 161 162 163 164 165 166 167 168 169 170 171 172 173 174 175 176 177 178 179 180 181 182 183 184 185 186 187 188 189 190 191 192 193 194 195 196 197 198 199 200 201 202 203 204 205 206 207 208 209 210 211 212 213 214 215 216 217 218 219 220 221 222 223 224 225 226 227 228 229 230 231 232 233 234 235 236 237 238 239 240 241 242 243 244 245 246 247 248 249 250 251 252 253 254 255 256 257 258 259 260 261 262 263 264 265 266 267 268 269 270 271 272 273 274 275 276 277 278 279 280 281 282 283 284 285 286 287 288 289 290 291 292 293 294 295 296 297 298 299 300 301 302 303 304 305 306 307 308 309 310 311 312 313 314 315 316 317 318 319 320 321 322 323 324 325 326 327 328 329 330 331 332 333 334 335 336 337 338 339 340 341 342 343 344 345 346 347 348 349 350 351 352 353 354 355 356 357 358 359 360 361 362 363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 376 377 378 379 380 381 382 383 384 385 386 387 388 389 390 391 392 393 394 395 396 397 398 399 400 401 402 403 404 405 406 407 408 409 410 411 412 413 414 415 416 417 418 419 420 421 422 423 424 425 426 427 428 429 430 431 432 433 434 435 436 437 438 439 440 441 442 443 444 445 446 447 448 449 450 451 452 453 454 455 456 457 458 459 460 461 462 463 464 465 466 467 468 469 470 471 472 473 474 475 476 477 478 479 480 481 482 483 484 485 486 487 488 |
level,question_text,options,feedback,next
L01,آیا بیمار دارای اختلالات حرکتی است؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L01-01
L01,آیا بیمار دارای اختلالات حرکتی است؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L02
L01-01,آیا اختلالات حرکتی از نوع دیستونی، میوکلونوس، کریا، لرزش، تیک، پارکینسونیسم یا آتاکسی است؟ (اختلالات حرکتی باید از سایر اختلالاتی که بر حرکت تأثیر میگذارند، مانند اسپاستیسیته و ضعف متمایز شوند),بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L01-01-01
L01-01,آیا اختلالات حرکتی از نوع دیستونی، میوکلونوس، کریا، لرزش، تیک، پارکینسونیسم یا آتاکسی است؟ (اختلالات حرکتی باید از سایر اختلالاتی که بر حرکت تأثیر میگذارند، مانند اسپاستیسیته و ضعف متمایز شوند),خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L02
L01-01-01,آیا سرنحی از یک بیماری ذاتی متابولیسم شامل اختلالات حرکتی متعدد، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپارزی اسپاستیک، میوپاتی، سکته مغزی و سکته های مشابه، علائم روانپزشکی و زوال شناختی، بیماری های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک و محرک های خاص و شروع حاد اختلالات حرکتی، و سابقه خانوادگی IEM ها وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L01-01-01-01
L01-01-01,آیا سرنحی از یک بیماری ذاتی متابولیسم شامل اختلالات حرکتی متعدد، اختلالات حرکتی چشم، صرع، پلی نوروپاتی، پاراپارزی اسپاستیک، میوپاتی، سکته مغزی و سکته های مشابه، علائم روانپزشکی و زوال شناختی، بیماری های چشمی و سایر تظاهرات سیستمیک و محرک های خاص و شروع حا,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L02
L01-01-01-01,آیا علل اکتسابی مانند مصرف دارو، تستهای خون، CSF و MRI و lumber puncture نشانگر یک علت اکتسابی برای این عارضه مشاهده شده است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L01-01-01-01-01
L01-01-01-01,آیا علل اکتسابی مانند مصرف دارو، تستهای خون، CSF و MRI و lumber puncture نشانگر یک علت اکتسابی برای این عارضه مشاهده شده است؟,بله,عامل یک بیماری اکتسابی است و به IEMها مربوط نیست.,L99
L01-01-01-01-01,آیا پاسخ به یکی از سوالات زیر مثبت است: آیا ترکیبی از یک اختلال حرکتی، ویژگیهای عصبی، روانپریشی یا اختلال سیستمیک مرتبط با IEM وجود دارد و یافتهها در طول تحقیقات اضافی میتوانند شک به IEM زمینهای را افزایش دهند؟ آیا فنوتیپ بالینی مشخصه یک IEM است، برای مثال زمانی که بیمار با ترکیبی از اختلالات حرکتی، فلج نگاه فوق هسته ای عمودی و کاتاپلکسی ژلاستیک مراجعه می کند (این به شدت به جهت نیمن پیک نوع C اشاره می کند)؟ در سایر بیماران، ترکیب یک یافته در طول معاینه عصبی و سابقه خانوادگی مثبت، نشان دهنده یک IEM است، برای مثال در مورد دیستونی پاسخگو به دوپا. ترکیبی از یک اختلال حرکتی و ناهنجاری در آزمایشهای آزمایشگاهی یا MRI مغز ممکن است مهمترین سرنخ را ارائه دهد. این مورد در اختلالات ذخیره سازی فلزات و لوکودیستروفی ها وجود دارد.,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L01-01-01-01-01-01
L01-01-01-01-01,آیا پاسخ به یکی از سوالات زیر مثبت است: آیا ترکیبی از یک اختلال حرکتی، ویژگیهای عصبی، روانپریشی یا اختلال سیستمیک مرتبط با IEM وجود دارد و یافتهها در طول تحقیقات اضافی میتوانند شک به IEM زمینهای را افزایش دهند؟ آیا فنوتیپ بالینی مشخصه یک IEM است، برای مثال زمانی که بیمار با ترکیبی از اختلالات حرکتی، فلج نگاه فوق هسته ای عمودی و کاتاپلکسی ژلاستیک مراجعه می کند (این به شدت به جهت نیمن پیک نوع C اشاره می کند)؟ در سایر بیماران، ترکیب یک یافته در طول معاینه عصبی و سابقه خانوادگی مثبت، نشان دهنده یک IEM است، برای مثال در مورد دیستونی پاسخگو به دوپا. ترکیبی از یک اختلال حرکتی و ناهنجاری در آزمایشهای آزمایشگاهی یا MRI مغز ممکن است مهمترین سرنخ را ارائه دهد. این مورد در اختلالات ذخیره سازی فلزات و لوکودیستروفی ها وجود دارد.,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L02
L01-01-01-01-01-01,"آیا با نتایج تستهای آزمایشگاهی زیر میتوانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ • Niemann-Pick type C: In blood, Oxysterols and lysosphingolipids
• Gaucher disease: In blood, Chitotriosidase, Beta-d-glucosidase activity in leukocytes
• Galactosialidosis: in blood, Galactitol, Beta-galactosidase enzyme activity in leukocytes, neuraminidase activity in leukocytes; in urine, Oligosaccharides
• Metachromatic leukodystrophy: in blood, Arylsulfatase A activity in leukocytes; in urine, Sulphatides; in CSF, Protein.
• Krabbe disease: in blood, GALC activity in leukocytes; in CSF, Protein.
• Cerebrotendinous xanthomatosis: in blood, 25-Hydroxy vitamin D, cholestanol, cholesterol; in urine, Specific bile alcohols.
• Wilson's disease: in blood, Copper, ceruloplasmin; Copper in 24 h urine.
• Ataxia with vitamin E deficiency: in blood, Vitamin E (α-tocopherol).
• Aceruloplasminemia: in blood, Ceruloplasmin, copper, iron, ferritin.
• Propionic acidemia: in blood, Propionylcarnitine, glycine, glutamine, carnitine, propionyl-CoA carboxylase activity in leukocytes; in urine, 3-OH-propionic and methylcitric acids, acylcarnitines, glycine; in CSF, Glutamine and glycine.
• Phenylketonuria (untreated): in blood, Phenylalanine and phenylalanine/tyrosine ratio; in urine, Phenylalanine and phenylpyruvic acid; in CSF, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA), phenylalanine.
• Glutaric aciduria type 1: in blood, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines, GCDH activity in leukocytes; in urine, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines;
• X-linked adrenoleukodystrophy: in blood, Very long chain fatty acids (VLCFA);
• Dopa-responsive dystonia, classic Segawa disease: in blood, Phenylalanine, GTPCH1 activity (in phytohemagglutinin stimulated mononuclear blood cells); in CSF: Biopterin, neopterin, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA).
• Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: in blood, Lactate, pyruvate, lactate/pyruvate ratio, ketones, alanine; in urine: Ketones.
• Coenzyme Q10 deficiency: in blood, Lactate, albumin, acylcarnitines, carnitine, NADH-cytochrome c reductase activity, succinate cytochrome c oxidoreductase activity; in urine: Acylcarnitines, glutaric acid, dicarboxylic acids, lactate.
",بله,با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه یافته را تایید نمایید.,L99
L01-01-01-01-01-01,"آیا با نتایج تستهای آزمایشگاهی زیر میتوانید به تشخیص نوع IEM برسید؟ • Niemann-Pick type C: In blood, Oxysterols and lysosphingolipids
• Gaucher disease: In blood, Chitotriosidase, Beta-d-glucosidase activity in leukocytes
• Galactosialidosis: in blood, Galactitol, Beta-galactosidase enzyme activity in leukocytes, neuraminidase activity in leukocytes; in urine, Oligosaccharides
• Metachromatic leukodystrophy: in blood, Arylsulfatase A activity in leukocytes; in urine, Sulphatides; in CSF, Protein.
• Krabbe disease: in blood, GALC activity in leukocytes; in CSF, Protein.
• Cerebrotendinous xanthomatosis: in blood, 25-Hydroxy vitamin D, cholestanol, cholesterol; in urine, Specific bile alcohols.
• Wilson's disease: in blood, Copper, ceruloplasmin; Copper in 24 h urine.
• Ataxia with vitamin E deficiency: in blood, Vitamin E (α-tocopherol).
• Aceruloplasminemia: in blood, Ceruloplasmin, copper, iron, ferritin.
• Propionic acidemia: in blood, Propionylcarnitine, glycine, glutamine, carnitine, propionyl-CoA carboxylase activity in leukocytes; in urine, 3-OH-propionic and methylcitric acids, acylcarnitines, glycine; in CSF, Glutamine and glycine.
• Phenylketonuria (untreated): in blood, Phenylalanine and phenylalanine/tyrosine ratio; in urine, Phenylalanine and phenylpyruvic acid; in CSF, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA), phenylalanine.
• Glutaric aciduria type 1: in blood, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines, GCDH activity in leukocytes; in urine, Glutaric acid, 3-OH-glutaric acid, carnitine, acylcarnitines;
• X-linked adrenoleukodystrophy: in blood, Very long chain fatty acids (VLCFA);
• Dopa-responsive dystonia, classic Segawa disease: in blood, Phenylalanine, GTPCH1 activity (in phytohemagglutinin stimulated mononuclear blood cells); in CSF: Biopterin, neopterin, 5-Hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA), homovanillic acid (HVA).
• Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: in blood, Lactate, pyruvate, lactate/pyruvate ratio, ketones, alanine; in urine: Ketones.
• Coenzyme Q10 deficiency: in blood, Lactate, albumin, acylcarnitines, carnitine, NADH-cytochrome c reductase activity, succinate cytochrome c oxidoreductase activity; in urine: Acylcarnitines, glutaric acid, dicarboxylic acids, lactate.
",خیر,تکنیکهای NGS گاها دارای خطاهای تشخیصی در این حوزه به دلیل کامل نبودن پنلهای تشخیص ژنهاست. اگر به بیماری متابولیکی مشکوک هستید، درخواست تکرار مراحل بالا را هرچند سال یکبار با بررسی NGS داشته باشید.,L99
L02,آیا Chorea در صورت، گردن، اندام فوقانی، تنه، اندام تحتانی و سراسر بدن وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L02-01
L02,آیا Chorea در صورت، گردن، اندام فوقانی، تنه، اندام تحتانی و سراسر بدن وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L03
L02-01,آیا پاسخ شما به حداقل یکی از سوالات زیر مثبت است؟ آیا اختلالات حرکتی مرتبط دیگری مانند دیسکینزی دیررس، تیک ها، کلیشه ها، آتاکسی حمله ای، دیسکینزی، پارکینسونیسم، میودونوس، کمپتوکورمیا، لرزش، دیسکینزی صورت، آتاکسی و دیستونی وجود دارد؟ آیا علائم عصبی مرتبط دیگری مانند استرابیسم، علامت بابینسکی، اسپاستیسیتی، میکروسفالی، هیپررفلکسی، آتروفی بینایی، دیسفاژی، تشنج، هیپوتونی و دیس آ رتریوجود دارد؟ آیا علائم غیر عصبی مرتبط دیگری مانند ماکول نمک و فلفل، اسهال، دیسترس پری ناتال، اسکولیوز، کریپتورکیدیسم، دیافورز، احتقان بینی، عدم رشد، و بدشکلی صورت وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L02-01-01
L02-01,آیا پاسخ شما به حداقل یکی از سوالات زیر مثبت است؟ آیا اختلالات حرکتی مرتبط دیگری مانند دیسکینزی دیررس، تیک ها، کلیشه ها، آتاکسی حمله ای، دیسکینزی، پارکینسونیسم، میودونوس، کمپتوکورمیا، لرزش، دیسکینزی صورت، آتاکسی و دیستونی وجود دارد؟ آیا علائم عصبی مرتبط دیگری مانند استرابیسم، علامت بابینسکی، اسپاستیسیتی، میکروسفالی، هیپررفلکسی، آتروفی بینایی، دیسفاژی، تشنج، هیپوتونی و دیس آ رتریوجود دارد؟ آیا علائم غیر عصبی مرتبط دیگری مانند ماکول نمک و فلفل، اسهال، دیسترس پری ناتال، اسکولیوز، کریپتورکیدیسم، دیافورز، احتقان بینی، عدم رشد، و بدشکلی صورت وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L03
L02-01-01,آیا شواهدی از IEMهای زیر وجود دارد (اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات نوکلئوتید، متابولیسم نوکلئوتید و اسیدهای نوکلئیک (بررسی اختلالات متابولیسم پورین)، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (سایر اختلالات متابولیسم گلیکان را بررسی کنید)، و اختلالات تخریب مولکول پیچیده (بررسی اختلالات تخریب اسفنگولیپید)،اختلالات عناصر کمیاب و فلزات (اختلالات متابولیسم مس))؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L02-01-01-01
L02-01-01,آیا شواهدی از IEMهای زیر وجود دارد (اختلالات متابولیسم اسیدهای آمینه، اختلالات نوکلئوتید، متابولیسم نوکلئوتید و اسیدهای نوکلئیک (بررسی اختلالات متابولیسم پورین)، اختلالات مادرزادی گلیکوزیلاسیون (سایر اختلالات متابولیسم گلیکان را بررسی کنید)، و اختلالات تخریب مولکول پیچیده (بررسی اختلالات تخریب اسفنگولیپید)،اختلالات عناصر کمیاب و فلزات (اختلالات متابولیسم مس))؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L03
L02-01-01-01,"آیا با استفاده از تستهای آزمایشگاهی (در خون و در مرحله اول: شمارش خون، AST/ALT، گلوکز، لاکتات، پیروات، اسید اوریک، کراتین، ترکیبات گوانیدین، پرولاکتین، اسیدهای آمینه، پترینها، پورین، هموسیستئین تام، مس، سرولوپلاسمین، آسیل کارنیتین، متیل مالونیک اسید، فولات استاتواستر؛ مرحله دوم در خون: گالاکتوز-1-فسفات، فعالیت آنزیم GALT، فعالیت آنزیم TPP1؛ در CSF: اسیدهای آمینه، انتقال دهندههای عصبی، پترینها، 5-متیل-THF، اسید پیپکولیک؛ در ادرار و در مرحله اول: گلوکز، لاکتات، پورین و پیریمیدینها، ترکیبات گوانیدین، پترینها، اسیدهای آلی، سولفیتها، مس، استواستات) تشخیص میدهید.
آیا با استفاده از تصویربرداری عصبی موارد زیر را شناسایی مینمایید؟
• در صورت طبیعی بودن تصویربرداری: کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات؛ کمبود SUCLG1؛ کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)؛ کمبود OPA3؛ سندرم Birk-Landau-Perez.
• در صورت "" Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures"": کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز در تصویربرداری مغز.
• در صورت آتروفی مغز: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (Mucopolysaccharidosis نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود Miotinidase، بیوتینیداز، کمبود GABA ترانس آمیناز، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری و کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز.
• در بررسی مخچه: افزایش cerebellar folia: هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک. آتروفی مخچه: ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG، کمبود ارثی سرولوپلاسمین. Dentate nuclei hyperintensity: COG5-CDG. Dentate nuclei hypointensity: هموکروماتوز ارثی نوع 1.
• در بررسی ماده سفید: Subcortical white matter hyperintensity: کمبود tRNA-Leu 1 میتوکندری، ALG8-CDG، PMM2-CDG، COG5-CDG، کمبود کربوکسیلاز چندگانه، کمبود سوکسینیک سمیآلدئید دهیدروژناز، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری، سندرم Birk-Landau-Perez؛ هیپومیلیناسیون: کمبود GABA ترانس آمیناز. تاخیر در میلیناسیون: کمبود ناقل کراتین و کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز.
• با بررسی BASAL GANGLIA: در صورت "" Putamen and caudate hyperintensity"": کمبود بتا-کتوتیولاز، کمبود زیرواحد 6 ATP سنتاز F0 میتوکندری، کمبود زیرواحد 10 زیر کمپلکس آلفا NADH دهیدروژناز، کمبود VPS13D، کمبود کربوکسیلاز چندگانه، بیماری ویلسون، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری، کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز. "" Putamen and caudate hypointensity"": کمبود ارثی سرولوپلاسمین. "" Globus palidus hyperintensity"": بیماری ویلسون، کمبود سوکسینیک سمیآلدئید دهیدروژناز، کمبود ناقل کراتین. "" Thalamic hyperintensity"": هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، COG5-CDG، کمبود زیرواحد بتا ATPase انتقالدهنده مس (بیماری ویلسون)، کمبود ترانس آمیناز GABA. "" Thalamic hypointensity"": کمبود ارثی سرولوپلاسمین.
• “Peduncles hyperintensity”: کمبود بتا-کتوتیولاز، کمبود زیرواحد بتا ATPase انتقالدهنده مس (بیماری ویلسون). "" Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces"": ALG8-CDG؛ "" Pons atrophy"": PMM2-CDG. "" Hypoplastic optic nerve"": کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز. جسم پینه نازک: کمبود ناقل کراتین، کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز. "" MRS increase Cr peak"": کمبود گوانیدینواستات متیل ترانسفراز. "" MRS absence Cr peak"": کمبود ناقل کراتین. "" MRS increase lactate peak"": کمبود tRNA-Leu 1 میتوکندری. "" MRS increase GABA peak"": کمبود GABA ترانس آمیناز، کمبود سوکسینیک سمیآلدهید دهیدروژناز.
(در صورت طبیعی بودن نوروماژ: چک کنید کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات، کمبود SUCLG1، کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)، کمبود OPA3 و سندرم بیرک-لانداو-پرز؛ در صورت Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures: چک کنید Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency؛ در صورت آتروفی مغزی: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (موکوپلی ساکاریدوز نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود بیوتینیداز ADBAXL کمبود کیناز 2 و فسفاتیدیل سرین کمبود فلاپاز؛ در صورت Enhancement of cerebellar folia: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia؛ در صورت Cerebellar atrophy: چک کنید ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG و کمبود ارثی سرولوپلاسمین؛ در صورت Dentate nuclei hyperintensity: چک کنید COG5-CDG؛ در صورت Dentate nuclei hypointensity: چک کنید Hereditary hemochromatosis type 1؛ در صورت Subcortical white matter hyperintensity: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency و ALG8-CDG؛ در صورت Hypomyelination of white matter: چک کنید GABA transaminase deficiency؛ در صورت Delayed myelination: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت BASAL GANGLIA being Putamen and caudate hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency، Mitochondrial ATP synthase F0 subunit 6 deficiency، NADH dehydrogenase alpha subcomplex subunit 10 deficiency، VPS13D deficiency، Multiple carboxylase deficiency، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، FBXL4 deficiency، Mitochondrial NAD kinase 2 deficiency ، Ornithine transcarbamylase deficiency؛ در صورت Putamen and caudate hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Globus palidus hyperintensity: چک کنید Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency و Creatine transporter deficiency؛ در صورت Thalamic hyperintensity: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia، a-ketoglutarate dehydrogenase deficiency، COG5-CDG، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، GABA transaminase deficiency؛ در صورت Thalamic hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Peduncles hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency و Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)؛ در صورت Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces: چک کنید ALG8-CDG؛ در صورت Pons atrophy: چک کنید PMM2-CDG؛ در صورت Hypoplastic optic nerve: چک کنید: Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت Thin corpus callosum: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت MRS increase Cr peak : چک کنید Guanidinoacetate methyltransferase deficiency؛ در صورت MRS absence Cr peak: چک کنید: Creatine transporter deficiency؛ در صورت MRS increase lactate peak: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency؛ در صورت MRS increase GABA peak: چک کنید GABA transaminase deficiency و uccinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ) تشخیص نوع IEM مورد نظر ممکن است؟
",بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L02-01-01-01-01
L02-01-01-01,"آیا با استفاده از تستهای آزمایشگاهی (در خون و در مرحله اول: شمارش خون، AST/ALT، گلوکز، لاکتات، پیروات، اسید اوریک، کراتین، ترکیبات گوانیدین، پرولاکتین، اسیدهای آمینه، پترینها، پورین، هموسیستئین تام، مس، سرولوپلاسمین، آسیل کارنیتین، متیل مالونیک اسید، فولات استاتواستر؛ مرحله دوم در خون: گالاکتوز-1-فسفات، فعالیت آنزیم GALT، فعالیت آنزیم TPP1؛ در CSF: اسیدهای آمینه، انتقال دهندههای عصبی، پترینها، 5-متیل-THF، اسید پیپکولیک؛ در ادرار و در مرحله اول: گلوکز، لاکتات، پورین و پیریمیدینها، ترکیبات گوانیدین، پترینها، اسیدهای آلی، سولفیتها، مس، استواستات) تشخیص میدهید.
آیا با استفاده از تصویربرداری عصبی موارد زیر را شناسایی مینمایید؟
• در صورت طبیعی بودن تصویربرداری: کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات؛ کمبود SUCLG1؛ کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)؛ کمبود OPA3؛ سندرم Birk-Landau-Perez.
• در صورت "" Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures"": کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز در تصویربرداری مغز.
• در صورت آتروفی مغز: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (Mucopolysaccharidosis نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود Miotinidase، بیوتینیداز، کمبود GABA ترانس آمیناز، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری و کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز.
• در بررسی مخچه: افزایش cerebellar folia: هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک. آتروفی مخچه: ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG، کمبود ارثی سرولوپلاسمین. Dentate nuclei hyperintensity: COG5-CDG. Dentate nuclei hypointensity: هموکروماتوز ارثی نوع 1.
• در بررسی ماده سفید: Subcortical white matter hyperintensity: کمبود tRNA-Leu 1 میتوکندری، ALG8-CDG، PMM2-CDG، COG5-CDG، کمبود کربوکسیلاز چندگانه، کمبود سوکسینیک سمیآلدئید دهیدروژناز، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری، سندرم Birk-Landau-Perez؛ هیپومیلیناسیون: کمبود GABA ترانس آمیناز. تاخیر در میلیناسیون: کمبود ناقل کراتین و کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز.
• با بررسی BASAL GANGLIA: در صورت "" Putamen and caudate hyperintensity"": کمبود بتا-کتوتیولاز، کمبود زیرواحد 6 ATP سنتاز F0 میتوکندری، کمبود زیرواحد 10 زیر کمپلکس آلفا NADH دهیدروژناز، کمبود VPS13D، کمبود کربوکسیلاز چندگانه، بیماری ویلسون، کمبود FBXL4، کمبود NAD کیناز 2 میتوکندری، کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز. "" Putamen and caudate hypointensity"": کمبود ارثی سرولوپلاسمین. "" Globus palidus hyperintensity"": بیماری ویلسون، کمبود سوکسینیک سمیآلدئید دهیدروژناز، کمبود ناقل کراتین. "" Thalamic hyperintensity"": هیپرگلیسینمی غیرکتوتیک، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، COG5-CDG، کمبود زیرواحد بتا ATPase انتقالدهنده مس (بیماری ویلسون)، کمبود ترانس آمیناز GABA. "" Thalamic hypointensity"": کمبود ارثی سرولوپلاسمین.
• “Peduncles hyperintensity”: کمبود بتا-کتوتیولاز، کمبود زیرواحد بتا ATPase انتقالدهنده مس (بیماری ویلسون). "" Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces"": ALG8-CDG؛ "" Pons atrophy"": PMM2-CDG. "" Hypoplastic optic nerve"": کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز. جسم پینه نازک: کمبود ناقل کراتین، کمبود فسفاتیدیل سرین فلیپاز. "" MRS increase Cr peak"": کمبود گوانیدینواستات متیل ترانسفراز. "" MRS absence Cr peak"": کمبود ناقل کراتین. "" MRS increase lactate peak"": کمبود tRNA-Leu 1 میتوکندری. "" MRS increase GABA peak"": کمبود GABA ترانس آمیناز، کمبود سوکسینیک سمیآلدهید دهیدروژناز.
(در صورت طبیعی بودن نوروماژ: چک کنید کمبود اوریدیلیل ترانسفراز گالاکتوز-1-فسفات، کمبود SUCLG1، کمبود هیپوگزانتین گوانین فسفریبوزیل ترانسفراز (سندرم Lesch-Nyhan)، کمبود OPA3 و سندرم بیرک-لانداو-پرز؛ در صورت Enlarged basal cisterns and Sylvian fissures: چک کنید Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency؛ در صورت آتروفی مغزی: کمبود GLUT1، کمبود a-ketoglutarate دهیدروژناز، کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز، بیماری Niemann-Pick C، کمبود Iduronate سولفاتاز (موکوپلی ساکاریدوز نوع 2)، Neuronal Ceroid Lipofuscinosis، کمبود بیوتینیداز ADBAXL کمبود کیناز 2 و فسفاتیدیل سرین کمبود فلاپاز؛ در صورت Enhancement of cerebellar folia: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia؛ در صورت Cerebellar atrophy: چک کنید ALG6-CDG، ALG8-CDG، PIGN-CDG، PMM2-CDG و کمبود ارثی سرولوپلاسمین؛ در صورت Dentate nuclei hyperintensity: چک کنید COG5-CDG؛ در صورت Dentate nuclei hypointensity: چک کنید Hereditary hemochromatosis type 1؛ در صورت Subcortical white matter hyperintensity: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency و ALG8-CDG؛ در صورت Hypomyelination of white matter: چک کنید GABA transaminase deficiency؛ در صورت Delayed myelination: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت BASAL GANGLIA being Putamen and caudate hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency، Mitochondrial ATP synthase F0 subunit 6 deficiency، NADH dehydrogenase alpha subcomplex subunit 10 deficiency، VPS13D deficiency، Multiple carboxylase deficiency، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، FBXL4 deficiency، Mitochondrial NAD kinase 2 deficiency ، Ornithine transcarbamylase deficiency؛ در صورت Putamen and caudate hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Globus palidus hyperintensity: چک کنید Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، Succinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency و Creatine transporter deficiency؛ در صورت Thalamic hyperintensity: چک کنید Nonketotic hyperglycinemia، a-ketoglutarate dehydrogenase deficiency، COG5-CDG، Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)، GABA transaminase deficiency؛ در صورت Thalamic hypointensity: چک کنید Hereditary ceruloplasmin deficiency؛ در صورت Peduncles hyperintensity: چک کنید Beta-Ketothiolase Deficiency و Copper-transporting ATPase subunit beta deficiency (Wilson disease)؛ در صورت Dilated basal ganglia Virchow–Robin spaces: چک کنید ALG8-CDG؛ در صورت Pons atrophy: چک کنید PMM2-CDG؛ در صورت Hypoplastic optic nerve: چک کنید: Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت Thin corpus callosum: چک کنید Creatine transporter deficiency و Phosphatidylserine flippase deficiency؛ در صورت MRS increase Cr peak : چک کنید Guanidinoacetate methyltransferase deficiency؛ در صورت MRS absence Cr peak: چک کنید: Creatine transporter deficiency؛ در صورت MRS increase lactate peak: چک کنید Mitochondrial tRNA-Leu 1 deficiency؛ در صورت MRS increase GABA peak: چک کنید GABA transaminase deficiency و uccinic Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ) تشخیص نوع IEM مورد نظر ممکن است؟
",خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L03
L03,آیا با معاینات جامع حرکات چشم، هیچ علامت اختلال حرکت چشمی-عصبی وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01
L03,آیا با معاینات جامع حرکات چشم، هیچ علامت اختلال حرکت چشمی-عصبی وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L04
L03-01,آیا علائم فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارند؟,بله,احتمالا Niemann-Pick type C است,L99
L03-01,آیا علائم فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارند؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01
L03-01-01,آیا حرکت ساکادیک آهسته وجود دارد؟,بله,احتمالا Gaucher's disease type 1 است,L99
L03-01-01,آیا حرکت ساکادیک آهسته وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01
L03-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,بله,احنمالا Gaucher's disease type 2 است,L99
L03-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01
L03-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک آسیب دیده؛ اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,بله,احتمالا Gaucher's disease type 3 است,L99
L03-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ آپراکسی حرکتی چشم (کمبود شروع ساکاد)؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک آسیب دیده؛ اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,بله,احتمالا Tay‐Sachs disease است,L99
L03-01-01-01-01-01,آیا فلج ساکادیک؛ حرکت ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی؛ نیستاگموس؛ ساکادیک دیسمتریک؛ ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,بله,احتمالا Sandhoff's disease است,L99
L03-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی؛ نیستاگموس؛ ساکادیک دیسمتریک؛ ساکادیک آهسته؛ اختلال در تعقیب صاف؛ نیستاگموس اپتوکینتیک مختل وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، اختلال در بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,بله,احتمالا Abetalipoproteinemia است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، اختلال در بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، ساکادیک دیسمتریک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,احتمالا Cerebrotendinous xanthomatosis است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، ساکادیک دیسمتریک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، بحران چشمی، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,بله,احتمالا Glucose transporter type 1 deficiency است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، بحران چشمی، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، بحران چشم، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,احتمالا Adult‐onset dystonia‐parkinsonism است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، بحران چشم، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک کند، آپراکسی حرکتی چشمی (نقص شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادیک کند، آپراکسی حرکتی چشمی (نقص شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس)، فلج ساکادیک وجود دارد؟,بله,احتمالا Maple syrup urine disease وجود دارد,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس)، فلج ساکادیک وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,احتمالا Glutaric aciduria type 1 است.,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,بله,احتمالا Phosphomannomutase 2 deficiency است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، نوسانات ساکادیک (فلاتر و اپسوکلونوس) وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ساکادیک آهسته، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,احتمالا Lesch‐Nyhan syndrome است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ساکادیک آهسته، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد)، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,بله,احتمالا Zellweger spectrum disorders است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال بینایی، نیستاگموس، ساکادیک آهسته، اختلال در تعقیب صاف وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا یکی از بیماریهای Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease ممکن است وجود داشته باشد؟,بله,تایید یافته با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,یکی از بیماریهای Aromatic L‐amino acid decarboxylase deficiency، Tyrosine hydroxylase deficiency، 6‐Pyruvoyl‐tetrahydropterin synthase deficiency و Brain dopamine‐serotonin vesicular transport disease ممکن است وجود داشته باشد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا دارای پتوز، اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادهای مختل دیسمتری، ساکاد آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال در نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی است؟,بله,احتمالا Mitochondrial diseases است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا دارای پتوز، اختلال بینایی، نیستاگموس، فلج ساکادیک، ساکادهای مختل دیسمتری، ساکاد آهسته، اختلال در تعقیب صاف، اختلال در نیستاگموس اپتوکینتیک، اختلال در رفلکس دهلیزی است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نیستاگموس، فلج ساکادیک، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد) دارد؟,بله,احتمالا Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency است,L99
L03-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا پتوز، نیستاگموس، فلج ساکادیک، آپراکسی حرکتی چشمی (کمبود شروع ساکاد) دارد؟,خیر,لطفا از روشهای تشخیصی دیگر استفاده نمایید,L99
L04,"آیا علائم بالینی اشاره شده بیانگر حضور یکی از اختلالات زیر هستند؟
• Status epilepsy (Pyridoxine-dependent epilepsy)
• Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (GLUT1)
• Symptom fluctuation (Autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1)
• Headache and renal involvement (Cerebral Organic Acidurias)
• Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease, vertical supranuclear gaze palsy, cataplexy, and organomegaly (Niemann-Pick Disease Type C)
• Decompensation, hepatic involvement, and hemolytic anemia (Wilson Disease)
• Blepharospasm and diabetes (Aceruloplasminemia)
• Myoclonia, horizontal supranuclear gaze palsy, organomegaly, thrombocytopenia, and bone involvement (Gaucher Disease Type 3)
• Stroke, Marfan syndrome, and thrombosis (Cystathionine Beta-Synthase Deficiency)
• Pyruvate dehydrogenase complex deficiency
• Multiple sclerosis-like disease and rare cardiac arrhythmia (Leber Hereditary Optic Neuropathy)
• Cerebral folate deficiency
• Decompensation and hepatic involvement (Urea Cycle Disorder - Ornithine Transcarbamylase X-linked)
• Hepatic involvement and polycythemia (SLC30A10 Deficiency)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04,"آیا علائم بالینی اشاره شده بیانگر حضور یکی از اختلالات زیر هستند؟
• Status epilepsy (Pyridoxine-dependent epilepsy)
• Paroxysmal kinesigenic dyskinesia (GLUT1)
• Symptom fluctuation (Autosomal dominant GTP cyclohydrolase 1)
• Headache and renal involvement (Cerebral Organic Acidurias)
• Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease, vertical supranuclear gaze palsy, cataplexy, and organomegaly (Niemann-Pick Disease Type C)
• Decompensation, hepatic involvement, and hemolytic anemia (Wilson Disease)
• Blepharospasm and diabetes (Aceruloplasminemia)
• Myoclonia, horizontal supranuclear gaze palsy, organomegaly, thrombocytopenia, and bone involvement (Gaucher Disease Type 3)
• Stroke, Marfan syndrome, and thrombosis (Cystathionine Beta-Synthase Deficiency)
• Pyruvate dehydrogenase complex deficiency
• Multiple sclerosis-like disease and rare cardiac arrhythmia (Leber Hereditary Optic Neuropathy)
• Cerebral folate deficiency
• Decompensation and hepatic involvement (Urea Cycle Disorder - Ornithine Transcarbamylase X-linked)
• Hepatic involvement and polycythemia (SLC30A10 Deficiency)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01
L04-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Spinal cord decompensation (Phenylketonuria)
• Spinal cord-related stroke and thrombosis (Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency or Cobalamin Metabolism Defect)
• Spinal cord involvement (Biotinidase Deficiency)
• Adrenal involvement (X-linked Adrenoleucodystrophy)
• Spinal cord involvement in Krabbe Disease
• Diarrhea and Xanthoma (Cerebrotendinous Xanthomatosis)
• Hypogonadism (Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Spinal cord decompensation (Phenylketonuria)
• Spinal cord-related stroke and thrombosis (Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency or Cobalamin Metabolism Defect)
• Spinal cord involvement (Biotinidase Deficiency)
• Adrenal involvement (X-linked Adrenoleucodystrophy)
• Spinal cord involvement in Krabbe Disease
• Diarrhea and Xanthoma (Cerebrotendinous Xanthomatosis)
• Hypogonadism (Alpha-methylacyl-CoA Racemase Deficiency)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01
L04-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Cholelithiasis (Metachromatic Leukodystrophy)
• Anosmia, Ichthyosis, and Cardiac Arrhythmia (Refsum Disease)
• Head Tremor (Ataxia due to Vitamin E Deficiency)
• Diarrhea, Hepatic Involvement, and Acanthocytosis (Abetalipoproteinemia)
• Stroke, Angiokeratomas, Renal Involvement, and Cardiomyopathy (Fabry Disease - X-linked)
• Stroke, Organomegaly, and Skin Lesions (Tangier Disease)
• Triggers, Abdominal Pain, and Hyponatremia (Acute Intermittent Porphyria)
• Respiratory Involvement (Diaphragmatic) (Riboflavin Transporter Deficiency)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Cholelithiasis (Metachromatic Leukodystrophy)
• Anosmia, Ichthyosis, and Cardiac Arrhythmia (Refsum Disease)
• Head Tremor (Ataxia due to Vitamin E Deficiency)
• Diarrhea, Hepatic Involvement, and Acanthocytosis (Abetalipoproteinemia)
• Stroke, Angiokeratomas, Renal Involvement, and Cardiomyopathy (Fabry Disease - X-linked)
• Stroke, Organomegaly, and Skin Lesions (Tangier Disease)
• Triggers, Abdominal Pain, and Hyponatremia (Acute Intermittent Porphyria)
• Respiratory Involvement (Diaphragmatic) (Riboflavin Transporter Deficiency)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01
L04-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Muscular involvement like cardiomyopathy and nephrotic syndrome (Coenzyme Q10 Deficiency)
• Hypoglycemia and hepatic involvement (Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency/Long-chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
• Respiratory involvement, cardiac arrhythmia, and decompensation (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
• Cardiac arrhythmia (Medium-chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
• Aneurysm and respiratory involvement (Diaphragmatic) (Pompe Disease)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Muscular involvement like cardiomyopathy and nephrotic syndrome (Coenzyme Q10 Deficiency)
• Hypoglycemia and hepatic involvement (Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency/Long-chain L-3 Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
• Respiratory involvement, cardiac arrhythmia, and decompensation (Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency)
• Cardiac arrhythmia (Medium-chain Acyl-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency)
• Aneurysm and respiratory involvement (Diaphragmatic) (Pompe Disease)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01
L04-01-01-01-01,آیا علائم غیرقابل توضیحی وجود دارد؟,بله,اگر صرع وجود دارد، صرع وابسته به پیریدوکسین را در نظر بگیرید. اگر علائم شناختی/روان پریشی در کنار اختلالات حرکتی وجود داشته باشد، بیماری نیمن پیک نوع C میتواند باشد. در مواردی که شامل پاراپلژی شناختی/سایکوز و انسفالوپاتی/اسپاستیکی است، هیپرهموسیستئینمی ممکن است مرتبط باشد. اگر علائم شناختی/روانپریشی در کنار آنسفالوپاتی وجود داشته باشد، ممکن است اختلال چرخه اوره درگیر باشد. برای موارد مبتلا به پاراپلژی اسپاستیک، اختلالات حرکتی و نوروپاتی محیطی، زانتوماتوز سربروتندینوس میتواند در نظر گرفته شود. پاراپلژی اسپاستیک ممکن است نشاندهنده آدرنولوکودیستروفی مرتبط با X باشد، در حالی که نوروپاتی محیطی میتواند نشاندهنده بیماری تانژیر باشد. تشخیص بیماری پومپ، کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز، یا کمبود پروتئین سه عملکردی میتوکندری/ کمبود L-3 هیدروکسیاسیل کوآ دهیدروژناز با زنجیره بلند ممکن است در مواردی که میوپاتی باشد، لازم است در نظر گرفته شود.,L99
L04-01-01-01-01,آیا علائم غیرقابل توضیحی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01-01
L04-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Neurotransmitter synthesis deficiency (Autosomal Dominant GTP-CH1 Deficiency)
• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (Urine), Amino Acid Chromatography (Blood)), Phenylketonuria, and Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negatives between Crisis))
• Genetic hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood))
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Neurotransmitter synthesis deficiency (Autosomal Dominant GTP-CH1 Deficiency)
• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (Urine), Amino Acid Chromatography (Blood)), Phenylketonuria, and Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negatives between Crisis))
• Genetic hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood))
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01-01-01
L04-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (U), Amino Acid Chromatography (Blood))
• Phenylketonuria
• Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negative between Crisis))
• Genetic Hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood))
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Aminoacidopathies including Cerebral Organic Acidurias (Organic Acid Chromatography (U), Amino Acid Chromatography (Blood))
• Phenylketonuria
• Urea Cycle Disorders (Ammoniaemia, Amino Acid Chromatography (Blood) (Possible False Negative between Crisis))
• Genetic Hyperhomocysteinemia: MTHFR, Cobalamin Metabolism Defects, and CBS Deficiency (Total Homocysteine (Blood), Amino Acid Chromatography (Blood))
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01-01-01-01
L04-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Cholestane-b-triol and LSM509 (Niemann-Pick Type C)
• Leucocyte glucocerebrosidase activity and glucosylsphingosine (Gaucher Type III)
• Leucocyte galactocerebrosidase activity (Krabbe Disease)
• Leucocyte arylsulfatase A activity and sulfatides (Metachromatic Leukodystrophy)
• (Possible false positives or 'pseudo-deficit': urinary sulfatides and/or genetic study; possible false negatives: saposin C deficiency)
• Fabry Disease (Leucocyte alpha galactosidase activity, LysoGb3)
• (Possible false negatives in women: genetic study)
• Acid alpha-glucosidase activity (Pompe Disease)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Cholestane-b-triol and LSM509 (Niemann-Pick Type C)
• Leucocyte glucocerebrosidase activity and glucosylsphingosine (Gaucher Type III)
• Leucocyte galactocerebrosidase activity (Krabbe Disease)
• Leucocyte arylsulfatase A activity and sulfatides (Metachromatic Leukodystrophy)
• (Possible false positives or 'pseudo-deficit': urinary sulfatides and/or genetic study; possible false negatives: saposin C deficiency)
• Fabry Disease (Leucocyte alpha galactosidase activity, LysoGb3)
• (Possible false negatives in women: genetic study)
• Acid alpha-glucosidase activity (Pompe Disease)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01
L04-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Very long-chain fatty acids (Possible false negative in hemizygote women) (X-linked Adrenoleukodystrophy)
• Phytanic acid (Refsum Disease)
• Pristanic acid, DHCA, and THCA (AMACR Deficiency)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• Very long-chain fatty acids (Possible false negative in hemizygote women) (X-linked Adrenoleukodystrophy)
• Phytanic acid (Refsum Disease)
• Pristanic acid, DHCA, and THCA (AMACR Deficiency)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• AASA, P6C, proline (B, U, CSF) (Pyridoxin trial possible) (Pyridoxine-dependent epilepsy)
• Biotinidase activity (Biotinidase deficiency)
• Complete lipid analysis including apolipoproteins and Vitamin E (Abetalipoproteinemia)
• Vitamin E (Ataxia due to vitamin E deficiency)
• 5-Methyltetrahydrofolate (CSF) (Cerebral folate deficiency)
• Lactate (CSF) (Not sensitive nor specific; thiamin+biotin trial and/or genetic study) (Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease)
• Acylcarnitines (Poor sensitivity: genetic study) (Riboflavin transporter deficiency)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا علائم بالینی مرتبط با هر یک از اختلالات زیر وجود دارد؟
• AASA, P6C, proline (B, U, CSF) (Pyridoxin trial possible) (Pyridoxine-dependent epilepsy)
• Biotinidase activity (Biotinidase deficiency)
• Complete lipid analysis including apolipoproteins and Vitamin E (Abetalipoproteinemia)
• Vitamin E (Ataxia due to vitamin E deficiency)
• 5-Methyltetrahydrofolate (CSF) (Cerebral folate deficiency)
• Lactate (CSF) (Not sensitive nor specific; thiamin+biotin trial and/or genetic study) (Thiamin and biotin responsive basal ganglia disease)
• Acylcarnitines (Poor sensitivity: genetic study) (Riboflavin transporter deficiency)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایشهای زیر نشاندهنده بیماریهای خاص اشاره شده هستند؟
• Wilson Disease: Exchangeable/free copper levels (blood and urine), ceruloplasmin levels (blood)
• Aceruloplasminemia: Ceruloplasmin, copper, iron, and ferritin levels (blood); copper levels (urine)
• SLC30A10 Deficiency: Manganese levels (blood)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایشهای زیر نشاندهنده بیماریهای خاص اشاره شده هستند؟
• Wilson Disease: Exchangeable/free copper levels (blood and urine), ceruloplasmin levels (blood)
• Aceruloplasminemia: Ceruloplasmin, copper, iron, and ferritin levels (blood); copper levels (urine)
• SLC30A10 Deficiency: Manganese levels (blood)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایشهای زیر نشاندهنده بیماریهای خاص اشاره شده هستند؟
• Cerebrotendinous xanthomatosis: Cholestanol levels (blood)
• Acute intermittent porphyria: Porphobilinogen non-light-exposed, 5-aminolevulinic acid levels (urine) (Poor sensitivity between crises)
• Tangier Disease: Complete lipid analysis including apolipoproteins (blood)
",بله,تشخیص افتراقی بیشتر با تستهای متابولیکی-ژنتیکی,L99
L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"آیا آزمایشهای زیر نشاندهنده بیماریهای خاص اشاره شده هستند؟
• Cerebrotendinous xanthomatosis: Cholestanol levels (blood)
• Acute intermittent porphyria: Porphobilinogen non-light-exposed, 5-aminolevulinic acid levels (urine) (Poor sensitivity between crises)
• Tangier Disease: Complete lipid analysis including apolipoproteins (blood)
",خیر,از روشهای دیگری برای تشخیص استفاده نمایید,L04-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L05, آیا اختلالات روانپزشکی وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L05-01
L05,آیا اختلالات روانپزشکی وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L06
L05-01,آیا سایکوز/توهم و هذیان وجود دارد؟,بله,احتمالا یکی از انواع IEM لوکودیستروفی متاکروماتیک، اختلالات میتوکندریایی، فنیل کتونوری، هیستیدینمی، اختلال کوبالامین C، کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز، بیماری تای ساکس، بیماری نیمن پیک نوع C، آلفا مانوزیدوز، بیماری پورفیری حاد متناوب است. انجام تستهای متابولیکی-ژنتیکی افتراقی توصیه میشود.,L99
L05-01,آیا سایکوز/توهم و هذیان وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L05-01-01
L05-01-01,آیا اختلال بیشفعالی همراه با کمبود توجه (ADHD) وجود دارد؟,بله,احتمالا مربوط به یکی از گالاکتوزمی، فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز است,L99
L05-01-01,آیا اختلال بیشفعالی همراه با کمبود توجه (ADHD) وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L05-01-01-01
L05-01-01-01,آیا اختلال طیف اوتیسم (ASD) وجود دارد؟,بله,احتمالا یکی از اختلالات گالاکتوزمی، فنیل کتونوری، زانتوماتوز سربروتندینوس، بیماری ویلسون است.,L99
L05-01-01-01,آیا اختلال طیف اوتیسم (ASD) وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L05-01-01-01-01
L05-01-01-01-01,آیا اختلال وسواس فکری جبری (OCD) وجود دارد؟,بله,احتمالا مربوط به یکی از اختلالات فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، هموسیستینوری، اختلالات میتوکندری است,L99
L05-01-01-01-01,آیا اختلال وسواس فکری جبری (OCD) وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L05-01-01-01-01-01
L05-01-01-01-01-01,آیا اضطراب/ اختلال اضطراب فراگیر/ فوبیا وجود دارد؟,بله,احتمالا مربوط به یکی از اختلالات گالاکتوزمی، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، اختلالات میتوکندری، آلفا مانوزیدوز، پورفیری متناوب حاد است,L99
L05-01-01-01-01-01,آیا اضطراب/ اختلال اضطراب فراگیر/ فوبیا وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L05-01-01-01-01-01-01
L05-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال دو قطبی وجود دارد؟,بله,احتمالا یکی از اختلالات اختلالات میتوکندری، پورفیری متناوب حاد، بیماری ویلسون است,L99
L05-01-01-01-01-01-01,آیا اختلال دو قطبی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L05-01-01-01-01-01-01-01
L05-01-01-01-01-01-01-01,آیا افسردگی/اختلال افسردگی ماژور/ کجخلقی وجود دارد؟,بله,احتمالا یکی از اختلالات مربوط به گالاکتوزمی، اختلالات میتوکندریایی، فنیل کتونوری، کمبود 6-پیروویل-تتراهیدروپترین سنتاز، هموسیستینوری، بیماری تای ساکس، بیماری گوچر، بیماری نیمن پیک نوع C، بیماری فابری، لکودیستروفیای متاکروماتیک، لکودیستروفیومیتوزیس اکسترومیتوزیس ویلسون بیماری است,L99
L05-01-01-01-01-01-01-01,آیا افسردگی/اختلال افسردگی ماژور/ کجخلقی وجود دارد؟,خیر,لطفا از روشهای تشخیصی دیگر استفاده نمایید,L99
L06,آیا هیپرهموسیستئینمی در بیمار وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L06-01
L06,آیا هیپرهموسیستئینمی در بیمار وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L07
L06-01,آزمایش هموسیستئین (Hcy) را انجام دهید. آیا بیشتر از 30 میکرومول در لیتر است؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L06-01-01
L06-01,آزمایش هموسیستئین (Hcy) را انجام دهید. آیا بیشتر از 30 میکرومول در لیتر است؟,خیر,احتمالا یک علت اکتسابی ، پلی مورفیسم MTHFR؛ کمبود ویتامین B12؛ کمبود فولات؛ الکلیسم مزمن؛ اختلال کلیوی؛ کم کاری تیروئید؛ متوترکسات؛ اکسید نیتریک؛ سبک زندگی عامل اصلی است.,L99
L06-01-01,آزمایش متیونین را انجام دهید. آیا متیونین کم/طبیعی است؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L06-01-01-01
L06-01-01,آزمایش متیونین را انجام دهید. آیا متیونین کم/طبیعی است؟,خیر,در صورت بالا بودن متیونین، احتمالا Transsulfuration defect است,L99
L06-01-01-01,برای بررسی نقص رمتیلاسیون لطفا اسیدوری متیل مالونیک را بررسی کنید. آیا سطح بالایی از اسیدوری متیل مالونیک وجود دارد؟,بله,احتمالاً CbIC یا CbI-F/CbI-D. تایید با تستهای بیوشیمیایی: Hcy؛ Met؛ سیستئین؛ MMA؛ ویتامین B12؛ فولات و بررسی کم خونی ماکروسیتیک),L99
L06-01-01-01,برای بررسی نقص رمتیلاسیون لطفا اسیدوری متیل مالونیک را بررسی کنید. آیا سطح بالایی از اسیدوری متیل مالونیک وجود دارد؟,خیر نرمال است,"احتمالا MTHFR (آزمایشهای بیوشیمیایی: Hcy بالا؛ Met کم؛ سیستئین طبیعی/بالا؛ MMA طبیعی؛ ویتامین B12 طبیعی؛ فولات طبیعی؛ + کمخونی ماکروسیتی)،
CbI-E و CbI-G (آزمایشهای بیوشیمیایی: Hcy بالا؛ Met کم/طبیعی؛ سیستئین طبیعی/بالا؛ ویتامین B12 طبیعی؛ کمخونی ماکروسیتیک؛ کمبود فولات).",L99
L07,آیا درگیری طناب نخاعی وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01
L07,آیا درگیری طناب نخاعی وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L08
L07-01,آیا لوکودیستروفی وجود دارد؟,بله,"موارد زیر را بررسی کنید احتمالا یکی از این اختلالات وجود دارد: 1. لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز، نخاع و افزایش لاکتات (LBLS) (تجزیه و تحلیل ژن: DARS2)
2. هیپومیلیناسیون با درگیری ساقه مغز و ستون فقرات و اسپاستیسیتی پا (HBSL) (تجزیه و تحلیل ژن: DARS).
3. لوکودیستروفی اتوزومال غالب با علائم اتونومیک (تجزیه و تحلیل ژن: LMNB1).
4. گزانتوماتوز سربروتندینوس نخاعی (کلستانول (پلاسما)؛ تجزیه و تحلیل ژن: CYP27A1))
5. بیماری الکساندر (تجزیه و تحلیل ژن: GFAP).
6. بیماری های بدن پلی گلوکوزان بزرگسالان (فعالیت آنزیمی GBE (لکوسیت ها/فیبروبلاست ها)؛ تجزیه و تحلیل ژن: GBE1)
7. SPG2 (تحلیل ژن: PLP1)",L99
L07-01,آیا لوکودیستروفی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01-01
L07-01-01,آیا بیماری های متابولیک مرتبط با کمبود ویتامین ها و مواد معدنی وجود دارد؟,بله,"احتمالا یکی از موارد زیر است: 1. کمبود ویتامین E (ویتامین E (پلاسما)؛ تجزیه و تحلیل ژن: TTPA).
2. کمبود اکتسابی B12 (B12، هموسیستئین (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)).
3. کمبود مس اکتسابی (مس (پلاسما));
4. کمبود بیوتینیداز (OAC (ادرار)، اسید لاکتیک (CSF)، فعالیت آنزیمی بیوتینیداز. تجزیه و تحلیل ژن: BTD).
5. کمبود فولات (فولات، هموسیستئین (پلاسما))",L99
L07-01-01,آیا بیماری های متابولیک مرتبط با کمبود ویتامین ها و مواد معدنی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01-01-01
L07-01-01-01,"آیا هیچ یک از علل زیر وجود دارند؟
علل ژنتیکی: هیپرهموسیستئینمیهای ژنتیکی: نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)؛ تجزیه و تحلیل ژن برای اختلالات منفرد یا ترکیبی رمتیلاسیون شامل ژنهای:
MTHFR
MMACHC (Cbl C)
MTR (Cbl G)
MTRR (Cbl E)
LMBRD1 (Cbl F)
C2Orf25 (Cbl D)
علل اکتسابی: هیپرهموسیستئینمی اکتسابی در اثر مسمومیت با اکسید نیتروژن و متوترکسات؛ نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)
",بله,با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه یافته را تایید نمایید.,L99
L07-01-01-01,"آیا هیچ یک از علل زیر وجود دارند؟
علل ژنتیکی: هیپرهموسیستئینمیهای ژنتیکی: نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)؛ تجزیه و تحلیل ژن برای اختلالات منفرد یا ترکیبی رمتیلاسیون شامل ژنهای:
MTHFR
MMACHC (Cbl C)
MTR (Cbl G)
MTRR (Cbl E)
LMBRD1 (Cbl F)
C2Orf25 (Cbl D)
علل اکتسابی: هیپرهموسیستئینمی اکتسابی در اثر مسمومیت با اکسید نیتروژن و متوترکسات؛ نشانگرهای تشخیصی: هموسیستئین، متیونین، B12، فولات (پلاسما)؛ MMA (پلاسما یا ادرار)
",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01-01-01-01
L07-01-01-01-01,آیا اختلالات میتوکندریایی وجود دارد؟,بله,احتمالا OPA1 (تجزیه ژن: OPA1) یا LHON (تحلیل ژن: جهش های کمپلکس یک DNA میتوکندری),L99
L07-01-01-01-01,آیا اختلالات میتوکندریایی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01-01-01-01-01
L07-01-01-01-01-01,"آیا MRI ستون فقرات نشانگر "" selective white matter hyperintensities"" موثر بر ستونهای پشتی ± ستونهای جانبی است؟",بله,"احتمال موارد زیر را چک کنید.
1. کمبود ویتامین B12، مس و فولات: درگیری نخاع گردنی/سینهای؛ یافتههای MRI مغزی در بیماران بزرگسال معمولا طبیعی است.
2. **کمبود ویتامین E: درگیری نخاع گردنی؛ یافتههای MRI مغزی در بیماران بزرگسال معمولا طبیعی است.
3. سمیت اکسید نیتروژن: درگیری نخاع گردنی/سینه ای؛ یافتههای MRI مغزی در بیماران بزرگسال معمولا طبیعی است.
4. مرتبط با مصرف داروی متوترکسات داخل نخاعی: درگیری نخاع گردنی/سینهای؛ یافتههای احتمالی MRI مغزی: لکوپاتی وسیع مغزی
5. بیماریهای ژنتیکی دارای هیپرهموسیستئینمی: درگیری نخاع گردنی و پشتی؛ یافتهای MRI مغزی: طبیعی یا تغییر یافته با آتروفی مغزی و "" periventricular white matter hyperintensities "". تغییرات گانگلیون پایه با DWI سیگنال گزارش شده در بیماری Cbl C را افزایش داد.
6. لکوآنسفالوپاتی با درگیری ساقه مغز و نخاع و افزایش لاکتات (LBSL): ویژگیها: از نظر طولی گسترده است. مناطق آسیب دیده شامل ماده سفید اطراف بطنی، مجاری هرمی، ماده سفید مخچه و peduncles، اندام خلفی کپسول داخلی، جسم پینهای (اسپلنیوم)
7. پاراپلژی اسپاستیک ارثی با جسم نازک پینه (HBSL): از نظر طولی گسترده است. یافتههای MRI مغزی نشانگر افزایش شدت ماده سفید اطراف بطنی کانونی و متوسط. هیپومیلیناسیون ممکن است وجود نداشته باشد.
8. لوکودیستروفی اتوزومال غالب بزرگسالان (ADLD):از نظر طولی گسترده است (در ناحیه cervical مشهودتر است). نواحی آسیب دیده شامل تشدید ماده سفید کل ستون فقرات. درگیری پیشرونده مجاری قشر نخاعی، ماده سفید لوبار مغز، جسم پینهای و peduncles مخچه میانی. ناچیز شدن نسبی ماده سفید اطراف بطن.
9. درگیری نخاع در میلوپاتی مرتبط با کمبود مس (CTX نخاعی): از نظر طولی گسترده است. یافتههای اولیه MRI مغزی طبیعی را نشان میدهد. پیشرفت به سمت تشدیدهای خفیف اطراف بطنی و دندانهدار است.
10. بیماری پلی گلوکوزان بدن بزرگسالان (APBD): درگیری نخاع گردنی.
11. کمبود بیوتینیداز: درگیری عمدتاً گردنی/طناب نخاعی قفسه سینه.
12. بیماری Alexander: ناهنجاری در بصل النخاع با احتمال cervical extension.
",L99
L07-01-01-01-01-01,"آیا MRI ستون فقرات نشانگر "" selective white matter hyperintensities"" موثر بر ستونهای پشتی ± ستونهای جانبی است؟",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01-01-01-01-01-01
L07-01-01-01-01-01-01,آیا بدون درگیری انتخابی کانال نخاعی، پرفشاری (Hyperintensity) وجود دارد؟,بله,"احتمال موارد زیر را چک کنید: - کمبود بیوتینیداز: درگیری سطح نخاع عمدتاً در سطوح گردنی و پشتی فوقانی. از نظر طولی گسترده و myelitis عرضی گسترده و عودکننده دارد. یافتههای MRI مغزی در بیماران بزرگسال ممکن است طبیعی باشد یا Hyperintensities بالای ستونهای فورنیکس، mammillary bodies، اعصاب بینایی، مخچه، مجاری قشر نخاعی، بصل النخاع و ساقه مغز و افزایش کنتراست وجود داشته باشد.
- بیماری Alexander: ناهنجاری در بصل النخاع با cervical extension.
-بیماریهای میتوکندری شامل OPA1-LHON: میلیت مالتیپل پارشیال. یافتههای MRI مغز نشانگر آتروفی مسیر بینایی قدامی و تغییر سیگنال است. تشدید ماده سفید با ""فنوتیپ شبه مالتیپل اسکلروزیس"".
",L99
L07-01-01-01-01-01-01,آیا بدون درگیری انتخابی کانال نخاعی، پرفشاری (Hyperintensity) وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01-01-01-01-01-01-01
L07-01-01-01-01-01-01-01,آیا gadolinium enhancement وجود دارد؟,بله,احتمال موارد زیر را چک کنید: بیماری Alexander؛ کمبود بیوتینیداز؛ هیپرهموسیستئینمی ژنتیکی و اکتسابی؛ قرار گرفتن در معرض اکسید نیتروژن؛ متوترکسات داخل نخاعی.,L99
L07-01-01-01-01-01-01-01,آیا gadolinium enhancement وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L07-01-01-01-01-01-01-01-01
L07-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا آتروفی مدولاری بدون تغییرات سیگنال مدولاری وجود دارد؟,بله,"احتمال وجود موارد زیر را چک کنید:
1- آدرنومیلونوروپاتی/ ALD: درگیری سطح نخاع و آتروفی عمومی. یافتههای MRI مغزی در بیماران بزرگسال نشانگر WMH در مجاری قشر نخاعی؛ WMH در کپسول داخلی؛ WMH در جسم پینهای؛ WMH در ساختارهای حفره خلفی؛ WMH در نواحی اطراف بطن (parieto-occipital predominance).
2-بیماری پلیگلوکوزان بدن بزرگسالان (APBD): آتروفی کانونی یا عمومی؛ یافتههای MRI معمولی مغز نشانگر WMH دستگاه قشر نخاعی و لمنیسکوس داخلی (medulla و pons)؛ WMH همگرا یا چند کانونی در نواحی اطراف بطن (occipital predominance)؛ WMH در لوبهای تمپورال؛ WMH در کپسول خارجی؛ WMH در اندام خلفی کپسول داخلی و WMH در حفره خلفی است.
3-پاراپلژی اسپاستیک ارثی ژنتیکی (HSPs): آتروفی عمومی. یافتههای MRI مغز طبیعی و گاهی اوقات WMH (SPG2، SPG5، SPG10، SPG11، SPG15، SPG35) یا آتروفی جسم پینهای (SPG11، SPG15) وجود دارد.
4-آتاکسی Friedreich’s: آتروفی Cervical؛ یافتههای MRI معمولی مغز طبیعی و یا نشانگر آتروفی مخچه خفیف است.
5-اختلالات نورون حرکتی شامل اسکلروز جانبی اولیه/ALS: آتروفی عمومی؛ یافتههای MRI معمولی مغز طبیعی یا پرفشاری ناپایدار دستگاه قشر نخاعی را نشان میدهد.
6-بیماری Alexander: آتروفی کانونی (بصلالنخاع و نخاع گردنی)؛ یافتههای MRI معمولی مغز درگیری سیگنال انتخابی لمنیسکوس داخلی و مجاری نخاعی قشر نخاعی را نشان میدهد. الگوی غیراختصاصی با تقویت گادولینیوم تکه تکه و بسیار طولانی مدت که شامل ساقه مغز، peduncleهای مخچه داخلی و هیلوس دندانهدار است. افزایش شدت ساقه مغز پیال (FLAIR>T2 weighted image)؛ با تغییراتCerebral supratentorial کم و یا بدون آن است؛ WMH خلفی/اطراف بطنی خفیف؛ ناهنجاریهای Basal ganglia در بزرگسالان نادر است.
",L99
L07-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا آتروفی مدولاری بدون تغییرات سیگنال مدولاری وجود دارد؟,خیر,لطفا از روشهای تشخیصی دیگر استفاده نمایید,L99
L08,آیا اختلال متابولیسم کوبالامین داخل سلولی وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01
L08,آیا اختلال متابولیسم کوبالامین داخل سلولی وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L09
L08-01,آیا همراه آن انسفالوپاتی پیشرونده نیز وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.,L99
L08-01,آیا همراه آن انسفالوپاتی پیشرونده نیز وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01
L08-01-01,آیا لوکوآنسفالوپاتی وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.,L99
L08-01-01,آیا لوکوآنسفالوپاتی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01
L08-01-01-01,آیا روان پریشی وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC and cblD) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.,L99
L08-01-01-01,آیا روان پریشی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01
L08-01-01-01-01,آیا زوال عقل وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.,L99
L08-01-01-01-01,آیا زوال عقل وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01,آیا علائم عصبی روانی وجود دارد؟,بله,"احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",L99
L08-01-01-01-01-01,آیا علائم عصبی روانی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا ""Executive dysfunction"" (عبارت است از طیف وسیعی از اختلالات شناختی اشاره دارد که بر توانایی فرد برای برنامه ریزی، سازماندهی، شروع و نظارت بر رفتارهای هدفمند تأثیر میگذارد) وجود دارد؟",بله,"احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",L99
L08-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا ""Executive dysfunction"" (عبارت است از طیف وسیعی از اختلالات شناختی اشاره دارد که بر توانایی فرد برای برنامه ریزی، سازماندهی، شروع و نظارت بر رفتارهای هدفمند تأثیر میگذارد) وجود دارد؟",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا "" Subacute combined degeneration of the spinal cord"" (به یک وضعیت عصبی اشاره دارد که با تخریب نخاع مشخص میشود، به ویژه بر ستون های پشتی و جانبی تأثیر میگذارد. این وضعیت اغلب با کمبود ویتامین B12 همراه است که میتواند ناشی از اختلالات متابولیکی یا تغذیهای مختلف باشد. علائم ممکن است شامل ضعف پیشرونده، اختلالات حسی، مشکل در راه رفتن و از دست دادن هماهنگی بدن باشد) وجود دارد؟",بله,"احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblG) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.",L99
L08-01-01-01-01-01-01-01,"چک کنید آیا "" Subacute combined degeneration of the spinal cord"" (به یک وضعیت عصبی اشاره دارد که با تخریب نخاع مشخص میشود، به ویژه بر ستون های پشتی و جانبی تأثیر میگذارد. این وضعیت اغلب با کمبود ویتامین B12 همراه است که میتواند ناشی از اختلالات متابولیکی یا تغذیهای مختلف باشد. علائم ممکن است شامل ضعف پیشرونده، اختلالات حسی، مشکل در راه رفتن و از دست دادن هماهنگی بدن باشد) وجود دارد؟",خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا گلومرولوپاتی وجود دارد؟,بله,"احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",L99
L08-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا گلومرولوپاتی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا میکروآنژیوپاتی ترومبوآمبولیک وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.,L99
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا میکروآنژیوپاتی ترومبوآمبولیک وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوز ورید عمقی وجود دارد؟,بله,"احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC), MeCbl Deficiency (cblE) است. نیاز به تایید تشخیص با تستهای متابولیکی-ژنتیکی مربوطه دارید.",L99
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوز ورید عمقی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوآمبولی ریوی وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.,L99
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا ترومبوآمبولی ریوی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا سکته مغزی وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.,L99
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا سکته مغزی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا «ویژگیهای مارفانوئید» (عبارتند از ویژگیهای فیزیکی یا ویژگیهایی شبیه به سندرم مارفان (یک اختلال بافت همبند ژنتیکی). این ویژگیها ممکن است شامل قد بلند، اندامهای بلند، آراکنوداکتیلی (انگشتان بلند و باریک غیرطبیعی)، حرکت بیش از حد مفاصل، پکتوس اکاواتوم (قفسه سینه فرورفته)، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و سایر ناهنجاریهای اسکلتی باشد) وجود دارد؟,بله,احتمالا Combined AdoCbl and MeCbl Deficiency (cblC) است. نیاز به تایید تشخیص با انجام تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی مربوطه است.,L99
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,آیا «ویژگیهای مارفانوئید» (عبارتند از ویژگیهای فیزیکی یا ویژگیهایی شبیه به سندرم مارفان (یک اختلال بافت همبند ژنتیکی). این ویژگیها ممکن است شامل قد بلند، اندامهای بلند، آراکنوداکتیلی (انگشتان بلند و باریک غیرطبیعی)، حرکت بیش از حد مفاصل، پکتوس اکاواتوم (قفسه سینه فرورفته)، اسکولیوز (انحنای غیرطبیعی ستون فقرات) و سایر ناهنجاریهای اسکلتی باشد) وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L08-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01-01,"به طور کلی، تستهای تشخیصی این نوع از بیماری ها شامل:
تستهای بیوشیمیایی: ارزیابی سطح متیل مالونیک اسید (MMA) در ادرار و خون؛ اندازهگیری سطح هموسیستئین تام پلاسما (tHcy). تایید تشخیص با تستهای ژنتیکی (شناسایی واریانتهای بیماریزای دو آللی در ژنهای MMACHC (cblC)، MMADHC (cblD-combined and cblD-homocystinuria)، MTRR (cblE)، LMBRD1 (cblF)، MTR (cblG)، ABCD4 ((cblJ، THAP11 ( (cblX-like)، ZNF143 (cblX-like)، نوع همیزیگوت در HCFC1 (cblX) که میتواند یک کلاس مکمل cblC را نشان دهد.
",خروج,پایان,L99
L09,اگر به کمبود لیپاز اسید لیزوزومال مشکوک هستید، آیا میخواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی را ببینید؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L10
L9-01,"علائم بالینی: هپاتومگالی، عدم رشد، کلسیفیکاسیون آدرنال، طحال، اتساع شکم، یرقان، درد شکم، اسهال، استفراغ، کم خونی، ترانس آمینازهای بالا، کلسترول بالا، کلسترول کم چگالی بالا، هیپرتری گلیسیرید
تستهای تشخیصی:
• Hemoglobin (g/dL): 11.28 ± 2.29;
• Platelets: 165 ± 99;
• Gamma-glutamyl Transferase (U/L): 45.2 ± 37;
• Albumin (g/dL): 3.9 ± 0.6;
• Total cholesterol (mg/dL): 288 ± 75;
• Triglycerides (mg/dL): 200 ± 127;
• LDL-C (mg/dL): 225 ± 70;
• HDL-C (mg/dL): 32 ± 27;
• Aspartate aminotransferase (U/L): 104 ± 148;
• Alanine aminotransferase (U/L): 104 ± 91;
• Total bilirubin (mg/dL): 1.9 ± 2.9;
• Lysosomal acid lipase enzyme (%): 7.9 ± 10
",خروج,پایان,L99
L10,در صورتی که به کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز مشکوک هستید؛ آیا میخواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی مربوطه را ببینید؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L10-01
L10,ر صورتی که به کمبود دی هیدرولیپوآمید دهیدروژناز مشکوک هستید؛ آیا میخواهید علائم بالینی و تستهای تشخیصی مربوطه را ببینید؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L11
L10-01,"علائم بالینی: علائم کبدی، چشمی، متابولیکی، عصبی
تستهای تشخیصی:
ترانس آمینازهای کبدی، آزمایشات عملکرد مصنوعی کبد، ارزیابی چشمی (در صورت نگرانی از دست دادن بینایی یا پتوز)، گازهای خون (شریانی یا وریدی). آمونیاک؛ اسید لاکتیک؛ CK; گلوکز؛ کارنیتین بدون پلاسما و تام؛ اسیدهای آمینه پلاسما؛ اسیدهای آلی ادرار؛ (اگر مشکوک به یک بحران متابولیک حاد به طور معمول به عنوان بخشی از آزمایش اولیه برای آن دسته از اشکال کبدی یا میوپاتی است، آزمایش آزمایشگاهی باید فوراً انجام شود). ارزیابی ضعف عضلانی (در صورت مشکوک به شکل میوپاتی)؛
",خروج,پایان,L99
L11,ایا نسبت به hypophosphatemia مشکوک هستید؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L11-01
L11,ایا نسبت به hypophosphatemia مشکوک هستید؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L12
L11-01,آیا بررسی سابقه خانوادگی و شخصی، معاینه بالینی، علائم و ویژگیهای اشعه ایکس (شکستگیهای کاذب، آنتزوپاتی، آرتروز اولیه) و تستهای بیوشیمیایی ( Pi سرم پایین. آلکالین فسفاتاز استخوان بالا؛ کلسیم نرمال/کم ؛ PTH طبیعی) مطابق با این بیماری است؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L11-01-01
L11-01,آیا بررسی سابقه خانوادگی و شخصی، معاینه بالینی، علائم و ویژگیهای اشعه ایکس (شکستگیهای کاذب، آنتزوپاتی، آرتروز اولیه) و تستهای بیوشیمیایی ( Pi سرم پایین. آلکالین فسفاتاز استخوان بالا؛ کلسیم نرمال/کم ؛ PTH طبیعی) مطابق با این بیماری است؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L12
L11-01-01,دفع فسفات را بررسی کنید، آیا بیشتر از 5% است و نسبت حداکثر بازجذب توبولی فسفات/ سرعت فیلتراسیون گلومرولی برابر و کمتر از 2.5 میلیگرم در دسی لیتر است؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L11-01-01-01
L11-01-01,دفع فسفات را بررسی کنید، آیا بیشتر از 5% است و نسبت حداکثر بازجذب توبولی فسفات/ سرعت فیلتراسیون گلومرولی برابر و کمتر از 2.5 میلیگرم در دسی لیتر است؟,خیر,احتمالا کاهش مصرف و/یا جذب فسفات روده ای وجود دارد,L99
L11-01-01-01,ایا مقادیر بالایی از فاکتور رشد فیبروبلاست 23 مشتق از استخوان (FGF23) وجود داشته باشد؟,بله,احتمالا راشیتیسم هیپوفسفاتمیک وابسته به FGF23.موارد اکتسابی مانند استئومالاسی ناشی از تومور یا موارد ارثی مانند هیپوفسفاتمی مرتبط با X؛ راشیتیسم هایپوفسفاتمی اتوزومال غالب؛ راشیتیسم هایپوفسفاتمی اتوزومال مغلوب؛ دیسپلازی فیبری استخوان؛ راشیتیسم هیپوفسفاتمیک با هیپرپاراتیروئیدیسم؛ سندرم Raine (غیر کشنده),L99
L11-01-01-01,ایا مقادیر بالایی از فاکتور رشد فیبروبلاست 23 مشتق از استخوان (FGF23) وجود داشته باشد؟,خیر,احتمالا راشیتیسم هیپوفسفاتمیک مستقل از FGF23 همراه با هیپرکلسیوری (راشیتیسم هیپوفسفاتمیک ارثی همراه با هیپرکلسیوری؛ نفرولیتیازیس),L99
L11-01-01-01,آیا به Primary tubular defects مشکوک هستید و فسفاتوری، کلسیوری، اسیدوز وجود دارد؟,بله,احتمالا اسیدوز توبول دیستال کلیه وجود دارد,L99
L11-01-01-01,آیا به Primary tubular defects مشکوک هستید وفسفاتوری، آمینواسیدوری، اسیدوز، گلوکوزوری، اختلالات الکترولیت وجود دارد؟,بله,احتمالا سندرم فانکونی (اولیه و ثانویه)/ بیماری Dent/ سندرم Lowe وجود دارد.,L99
L12,آیا عوارض آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L12-01
L12,آیا عوارض آنسفالوپاتی هیپرآمونمیک غیر کبدی پس از جراحی چاقی وجود دارد؟,خیر,علائم بالینی بعدی را چک کنید,L13
L12-01,آیا هیپرآمونیا بدون اختلال عملکرد کبد وجود دارد؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L12-01-01
L12-01,آیا هیپرآمونیا بدون اختلال عملکرد کبد وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L12-01-02
L12-01-02,اگر مشکوک به اختلال چرخه اوره هستید,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L12-01-02-01
L12-01-01,با اندازه گیری pH خون وضعیت Acidosis دیده شده یا Normal pH/Alkalosis؟,Acidosis,احتمالا اسیدوز ارگانیک؛ ناهنجاری های متابولیسم پیروات است. نیاز به تایید با تستهای متابولیکی-ژنتیکی افتراقی است.,L99
L12-01-01,با اندازه گیری pH خون وضعیت Acidosis دیده شده یا Normal pH/Alkalosis؟,Normal pH/Alkalosis,"اگر بیمارهیپوکتوز و هیپوگلیسمی دارد: اختلال اکسیژن رسانی اسیدهای چرب
اگر بیمار نورموگلیسمی: اختلالات چرخه اوره
",L99
L12-01-02-01,بعد از اندازهگیری سیترولین خون، مقدار آن بالا گزارش میشود یا پایین؟,بالا,منتظر مرحله بعدی بمانید,L12-01-02-01-01
L12-01-02-01,بعد از اندازهگیری سیترولین خون، مقدار آن بالا گزارش میشود یا پایین؟,پایین,منتظر مرحله بعدی بمانید,L12-01-02-01-02
L12-01-02-01-01,بعد از اندازهگیری سطح اسید آرژینینوسوکینیک مقدار آن بالا گزارش میشود یا عدم حضور؟,بالا,احتمالا اسیدوری آرژنینوسوکسینیک وجود دارد. نیاز به تایید با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی وجود دارد.,L99
L12-01-02-01-01,بعد از اندازهگیری سطح اسید آرژینینوسوکینیک مقدار آن بالا گزارش میشود یا عدم حضور؟,عدم حضور,احتمالا سیترولینمی وجود دارد. نیاز به تایید با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی وجود دارد.,L99
L12-01-02-01-02,بعد از اندازهگیری سطح اسید اوروتیک مقدار آن بالا گزارش میشود یا پایین/نرمال؟,بالا,احتمالا کمبود اورنیتین ترانس کاربامیلاز وجود دارد. نیاز به تایید تشخیص با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.,L99
L12-01-02-01-02,بعد از اندازهگیری سطح اسید اوروتیک مقدار آن بالا گزارش میشود یا پایین/نرمال؟,پایین/نرمال,احتمالا کمبود کمبود کربامیل فسفات سنتتاز وجود دارد. نیاز به تایید تشخیص با تستهای افتراقی متابولیکی-ژنتیکی است.,L99
L13,آیا از نظر بالینی تشخیص Tremor قطعی است؟,بله,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01
L13,آیا از نظر بالینی تشخیص Tremor قطعی است؟,خیر,میتوانید از برنامه خارج شوید,L99
L13-01,چک کنید آیا لرزش ناشی از دارو یا سمی خاص است؟,بله,مربوط به بیماریهای IEM نیست,L99
L13-01,چک کنید آیا لرزش ناشی از دارو یا سمی خاص است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01
L13-01-01,آیا با انجام تستهای عملکرد کلیه، عملکرد کبد، عملکرد تیروئید، گلوکز، الکترولیت ها و سایر آزمایشها، فقط یک نشانه از حضور یک بیماری اکتسابی وجود دارد؟,بله,مربوط به بیماریهای IEM نیست,L99
L13-01-01,آیا با انجام تستهای عملکرد کلیه، عملکرد کبد، عملکرد تیروئید، گلوکز، الکترولیت ها و سایر آزمایشها، فقط یک نشانه از حضور یک بیماری اکتسابی وجود دارد؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01-01
L13-01-01-01,آیا 1- لرزش کانونی/یکطرفه، 2- تظاهرات غیرکلاسیک، 3- شروع ناگهانی یا بدتر شدن تدریجی، 4- سابقه خانوادگی اختلالات حرکتی یا علائم شناختی یا روانی در بیمار وجود دارد؟,بله,لطفا درخواست MRI بکنید و الگوی آن را با بیماریهای IEM بزرگسالی چک کنید. بعلاوه، تصویربرداری ناقل دوپامین پیش سیناپسی را جهت 1- افتراق ET یا DT و لرزش همراه با پارکینسونیسم (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی)؛ 2- برای تشخیص پارکینسونیسم ناشی از دارو از بیماری پارکینسون (در صورت وجود شک پس از مراحل قبلی) درخواست دهید. در انتها، آزمایش ژنتیک را در صورت وجود لرزش ترکیبی + سابقه خانوادگی ابتلا به یکی از موارد زیر در نظر بگیرید: 1-اختلال حرکتی. 2-علائم شناختی 3-علائم روانپزشکی.,L99
L13-01-01-01,آیا 1- لرزش کانونی/یکطرفه، 2- تظاهرات غیرکلاسیک، 3- شروع ناگهانی یا بدتر شدن تدریجی، 4- سابقه خانوادگی اختلالات حرکتی یا علائم شناختی یا روانی در بیمار وجود دارد؟,مطمئن نیستم,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01-01-01
L13-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، آتاکسی، کریا و لرزش وجود دارد و نتایج تستهای سرولوپلاسمین سرم، دفع 24 ساعت ادرار مس و تجزیه و تحلیل ژنتیکی ATP7B مشابه بیماری ویلسون است؟,بله,احتمالا بیماری ویلسون است. ,L99
L13-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، آتاکسی، کریا و لرزش وجود دارد و نتایج تستهای سرولوپلاسمین سرم، دفع 24 ساعت ادرار مس و تجزیه و تحلیل ژنتیکی ATP7B مشابه بیماری ویلسون است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01-01-01-01
L13-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اکسیسترول ها، کیتوتریوزیداز و تجزیه و تحلیل ژنتیکی: NPC1، NPC2 موید حضور نیمن پیک تایپ C است؟,بله,احتمالا نیمنپیک تایپ C است,L99
L13-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اکسیسترول ها، کیتوتریوزیداز و تجزیه و تحلیل ژنتیکی: NPC1، NPC2 موید حضور نیمن پیک تایپ C است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01-01-01-01-01
L13-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، کره، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اسیدهای آلی پلاسما + ادرار، آسیل کارنیتین های پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCDH موید حضور Glutaric aciduria type 1 است؟,بله,احتمالا Glutaric aciduria type 1 است.,L99
L13-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، کره، به ندرت لرزش وجود دارد و نتایج تستهای اسیدهای آلی پلاسما + ادرار، آسیل کارنیتین های پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCDH موید حضور Glutaric aciduria type 1 است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01-01-01-01-01-01
L13-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح ویتامین E پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: TTPAموید حضور Ataxia with vitamin E deficiency است؟,بله,احتمالا Ataxia with vitamin E deficiency است.,L99
L13-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، به ندرت لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح ویتامین E پلاسما؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: TTPAموید حضور Ataxia with vitamin E deficiency است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01
L13-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح دوپامین CSF؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCH1 موید حضور Segawa disease (DRD) است؟,بله,احتمالا Segawa disease (DRD) است.,L99
L13-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا دیستونی، پارکینسونیسم، لرزش وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند سطح دوپامین CSF؛ تجزیه و تحلیل ژنتیکی: GCH1 موید حضور Segawa disease (DRD) است؟,خیر,منتظر مرحله بعدی بمانید,L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01
L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، لرزش، اسپاستیسیتی وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند لاکتات سرم، فعالیت های بیوشیمیایی مجموعه های زنجیره تنفسی در پوست یا ماهیچه، سطح CoQ10 عضلانی. تجزیه و تحلیل ژنتیکی: چندین ژن موید حضور Coenzyme Q10 deficiency هستند؟,بله,احتمالا Coenzyme Q10 deficiency است.,L99
L13-01-01-01-01-01-01-01-01-01,چک کنید آیا آتاکسی، دیستونی، لرزش، اسپاستیسیتی وجود دارد و تستهای آزمایشگاهی مانند لاکتات سرم، فعالیت های بیوشیمیایی مجموعه های زنجیره تنفسی در پوست یا ماهیچه، سطح CoQ10 عضلانی. تجزیه و تحلیل ژنتیکی: چندین ژن موید حضور Coenzyme Q10 deficiency هستند؟,خیر,از روشهای دیگری برای تشخیص استفاده نمایید,L99 |