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|---|---|---|
第四节先天性肌营养不良先天性肌营养不良（congentialmusculardystrophies，CMDs）为一组不同类型的疾病，其分类（表16-16）。 | [] | 检查项目 |
因此，在用BUN评估肾脏病进展时必须考虑多方面因素的影响，尤其是饮食中蛋白质含量。 | [
{
"text": "BUN",
"start": 5,
"end": 8
}
] | 检查项目 |
心肺脑复苏早期成功的征象为：①瞳孔缩小和对光反射恢复；②睫毛反射出现；③肌张力增强甚至出现不自主运动；④自主呼吸恢复。 | [
{
"text": "对光反射恢复",
"start": 20,
"end": 26
},
{
"text": "睫毛反射出现",
"start": 28,
"end": 34
},
{
"text": "肌张力增强",
"start": 36,
"end": 41
},
{
"text": "不自主运动",
"start": 45,
"end": 50
}
] | 症状 |
早在1984年Hamazaki收集20例IgA肾病患者做了初步研究，治疗组接受鱼油治疗1年，肾功能维持稳定，而未接受鱼油的对照组，则显示血浆肌酐清除率的降低。 | [
{
"text": "IgA肾病",
"start": 20,
"end": 25
}
] | 疾病 |
流感嗜血杆菌肺炎@由于Hib疫苗的接种，20世纪90年代以后美国等发达国家Hib所致肺炎下降了95%。 | [] | 医疗设备 |
（3）止喘栓：每粒含氨茶碱0.2g，盐酸异丙嗪0.0125g，苯佐卡因0.023g；用法每次1粒，睡前塞入肛门。 | [] | 身体部位 |
B超因其无创伤性，多用于了解上尿路情况以及患儿的长期随访。 | [] | 身体部位 |
【治疗】主要包括早期处理、输液治疗、创面的处理、败血症的防治以及特殊部位烧烫伤的处理。 | [] | 检查项目 |
铜通过胃肠道吸收，并迅速在门脉系统中出现，与白蛋白及氨基酸结合。 | [] | 症状 |
（二）气管异物（trachealforeignbodies）可表现咳嗽、声音嘶哑、呼吸困难、青紫等，但以喘鸣、听诊有气管拍击声、触诊有气管撞击感为特点。 | [] | 部门科室 |
患者的甲状腺功能状态与甲状腺自身抗体关系密切，可在体内测到多种甲状腺自身抗体。 | [] | 疾病 |
维A酸的应用可明显减少化疗诱导的DIC发生率，化疗联合维A酸的治疗方式对无病生存率的影响优于单用化疗，维A酸在缓解后间断给药，如每2～3个月给7～14天，化疗仍按AML进行。 | [] | 身体部位 |
NAG在尿中活性升高是肾脏损害的标志。 | [
{
"text": "尿",
"start": 4,
"end": 5
}
] | 身体部位 |
纤维支气管镜已成为诊断和治疗支气管深部异物的一种有效手段。 | [
{
"text": "纤维支气管镜",
"start": 0,
"end": 6
}
] | 医疗设备 |
儿童90～180mg/m2</sup>口服，每6～8小时1次（与其他抗病毒药物合用时可为180mg/m2</sup>，每12小时1次）；或120mg/m2</sup>间隔性静脉注射，每6小时1次；或每小时20mg/m2</sup>持续静脉滴注。 | [
{
"text": "静脉注射",
"start": 86,
"end": 90
},
{
"text": "静脉滴注",
"start": 117,
"end": 121
}
] | 手术、程序 |
ARDS/ALI的主要临床表现为急性呼吸困难、呼吸急促、严重低氧血症、胸片异常和肺静态顺应性降低。 | [
{
"text": "肺",
"start": 40,
"end": 41
}
] | 身体部位 |
如作膜糖蛋白测定，可发现血小板膜GPⅠb、Ⅸ及GPV降低或缺乏。 | [
{
"text": "膜糖蛋白",
"start": 2,
"end": 6
},
{
"text": "血小板膜",
"start": 12,
"end": 16
}
] | 身体部位 |
尿培养如阳性，应作药物敏感试验，指导治疗。 | [] | 身体部位 |
苍蝇不仅可将带菌者的粪便带至食物上，而且本身还可带菌，从粪便中排菌而污染食物。 | [] | 症状 |
3β-羟类固醇脱氢酶主要由HSD3B2基因编码表达，与HSD3B1同工酶基因的同源序列高达93%，均定位于第1号染色体短臂（1p11-11），由4个外显子和3个内含子组成，基因全长约7.8kb。 | [] | 医疗设备 |
同时可加用氨茶碱静脉注射；以每1mg/kg的负荷剂量增加血中氨茶碱浓度大约2μg/ml计算，对那些以前从未接受氨茶碱或口服茶碱制剂的患者，首次给予4～6mg/kg的氨茶碱负荷剂量以取得12μg/ml的水平；然后用维持量，剂量为每小时0.8～1mg/kg，严密观察毒性反应（胃不适、心律失常、抽搐）和氨茶碱水平，尽量维持在13～16μg/ml的稳定状态。 | [
{
"text": "氨茶碱",
"start": 5,
"end": 8
},
{
"text": "氨茶碱",
"start": 30,
"end": 33
},
{
"text": "氨茶碱",
"start": 55,
"end": 58
},
{
"text": "口服茶碱制剂",
"start": 59,
"end": 65
},
{
"text": "氨茶碱",
"start": 149,
"end": 152
}
] | 药物 |
研究发现抗Sa抗体与RF、RA3、SSA、SSB、RNP、Sm、Jo-1及Scl-70等多种自身抗体无交叉反应性，遗憾的是Sa抗体对JIA的诊断价值罕见报告。 | [] | 医疗设备 |
唯有脊椎病变，椎弓破坏者，常伴神经压迫症状，如肢体麻木、疼痛、无力、瘫痪，甚至大小便失禁成为疾病的主诉而就医。 | [] | 部门科室 |
约15%～25%围生期HIV感染的婴儿在生后数月发病，以后每年约以10%的比例增加。 | [] | 手术、程序 |
手术切除脑脓肿的适应证如下：①真菌或蠕虫脓肿，病人对药物治疗无效；②后颅窝脓肿；③多腔性脓肿；④穿刺吸脓效果不佳。 | [] | 症状 |
第十一节新生儿破伤风新生儿破伤风（neonataltetanus）是由破伤风厌氧芽胞梭状杆菌由脐部侵入引起的一种急性感染性疾病。 | [] | 医疗设备 |
但以肺结核病最多见。 | [] | 症状 |
本法对低氧血症有监护意义，但不能监测高氧血症。 | [
{
"text": "低氧血症",
"start": 3,
"end": 7
},
{
"text": "高氧血症",
"start": 18,
"end": 22
}
] | 疾病 |
遗传代谢病导致的新生儿或者婴儿发生低血糖较为少见，主要因碳水化合物代谢缺陷、脂肪酸氧化缺陷及氨基酸代谢缺陷等原因引起。 | [
{
"text": "遗传代谢病",
"start": 0,
"end": 5
},
{
"text": "低血糖",
"start": 17,
"end": 20
},
{
"text": "碳水化合物代谢缺陷",
"start": 28,
"end": 37
},
{
"text": "脂肪酸氧化缺陷",
"start": 38,
"end": 45
},
{
"text": "氨基酸代谢缺陷",
"start": 46,
"end": 53
}
] | 疾病 |
6.血小板膜糖蛋白（GP）Ⅱb/Ⅲa（CD41/CD61）减少或有质的异常。 | [] | 微生物 |
8.其他如生长障碍，可能与蛋白丢失致营养不良，激素作用以及IGF及其结合蛋白失衡有关。 | [
{
"text": "生长障碍",
"start": 5,
"end": 9
},
{
"text": "蛋白丢失",
"start": 13,
"end": 17
},
{
"text": "营养不良",
"start": 18,
"end": 22
}
] | 症状 |
（二）寒战期突然发作，畏寒，全身发抖，关节肌肉酸痛面色苍白，发绀，儿童常有抽搐。 | [] | 疾病 |
【实验室诊断】（一）肠阿米巴病以粪便中找到阿米巴原虫为最可靠依据，送检粪便应新鲜，挑选有黏液、脓血的部分，至少送检4～6次；若粪便检查屡阴性而临床不能排出本病时，可做阿米巴培养，或用乙状结肠镜直接观察黏膜溃疡，必要时取活检。 | [
{
"text": "粪便",
"start": 16,
"end": 18
},
{
"text": "粪便",
"start": 35,
"end": 37
},
{
"text": "黏液",
"start": 44,
"end": 46
},
{
"text": "脓血",
"start": 47,
"end": 49
},
{
"text": "黏膜",
"start": 100,
"end": 102
}
] | 身体部位 |
（4）血液标本曲霉半乳甘露聚糖抗原（GM）检测（ELISA）连续2次吸光度值（I）＞0.8或单次I＞1.5。 | [] | 疾病 |
（二）原发性梗阻性或非梗阻性巨输尿管包括输尿管膀胱连接部及以上部位的梗阻，如输尿管狭窄、瓣膜、闭锁、异位输尿管开口及远端无蠕动功能输尿管等。 | [] | 症状 |
多发于冬春两季，呈散发性或流行性发病，后者称为流行性毛细支气管炎，又因该病是以喘憋为主要特征的一种特殊类型的肺炎，故又称喘憋性肺炎。 | [
{
"text": "流行性毛细支气管炎",
"start": 23,
"end": 32
},
{
"text": "肺炎",
"start": 54,
"end": 56
},
{
"text": "喘憋性肺炎",
"start": 60,
"end": 65
}
] | 疾病 |
四、耐药结核菌的治疗耐药结核病一般分为4类：1.单耐药（monoresistance）结核病患者感染的结核分枝杆菌经体外证实对1种抗结核药物耐药。 | [] | 身体部位 |
第八章遗传性肾脏疾病第一节遗传性进行性肾炎遗传性肾炎，又称Alport综合征（Alport’ssyndrome，AS），属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分病例可表现为蛋白尿或肾病综合征。 | [] | 检查项目 |
HLA-Ⅱ类抗原（包括D区的DP、DQ及DR等基因产物）在发生自体免疫过程中起重要作用。 | [] | 部门科室 |
最近几年内有人开发出了检测主要几种立克次体（包括洛矶山斑疹热、地中海斑疹热和斑疹伤寒的病原体）共同的特异性DNA序列的PCR方法。 | [] | 身体部位 |
比如在吸入30%～40%氧后30～60分钟，患儿PaO<sub>2</sub>＞8kPa，有可能为呼吸功能不全。 | [] | 检查项目 |
盆腔肾与骶骨相对，位于主动脉分叉水平以下；髂位肾靠骶骨岬，位于髂窝，在髂血管的前方；腹腔肾一般位于髂嵴的上方，靠近第二腰椎。 | [] | 部门科室 |
根据其发病有无前驱症状（腹泻），分为典型HUS和非典型HUS。 | [] | 手术、程序 |
诱因有营养不良、腹泻及长期使用抗生素、肾上腺皮质激素等，这些诱因加上乳具污染，便可引起鹅口疮。 | [
{
"text": "营养不良",
"start": 3,
"end": 7
},
{
"text": "腹泻",
"start": 8,
"end": 10
}
] | 症状 |
RVH的发生与肾动脉狭窄发生的速度和时期有一定关系，肾动脉发生栓塞的数分钟内可出现高血压，即急性期，此时多为肾素依赖性高血压，如应用ACEI可使血压迅速有效地下降，数日或数周后进入过渡期，此期的血浆肾素和血管紧张素仍维持较高水平，但钠、水潴留已起作用，ACEI的应用仍可使血压下降，但速度减慢。 | [] | 部门科室 |
9.白色念珠菌肠炎（candidaalbicansenteritis）多发生于体弱及营养不良小儿，长期滥用广谱抗生素或肾上腺皮质肾上腺皮质激素腔内常伴有鹅口疮。 | [] | 症状 |
但通常可归为三大类：第一类是肾实质以充血、水肿为主，包括急性肾小球肾炎、肾病综合征以及狼疮肾；第二类是以结缔组织增生为主，包括慢性肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾淀粉样变、肾中毒以及狼疮肾；第三类是肾实质萎缩、纤维化，包括慢性肾小球肾炎、肾盂肾炎、肾硬化、高血压病晚期以及肾动脉狭窄。 | [
{
"text": "充血",
"start": 18,
"end": 20
},
{
"text": "水肿",
"start": 21,
"end": 23
},
{
"text": "结缔组织增生",
"start": 52,
"end": 58
},
{
"text": "肾实质萎缩、纤维化",
"start": 95,
"end": 104
}
] | 症状 |
右心室结构位置正常，右心室壁厚度出生后迅速增加超过左心室。 | [] | 手术、程序 |
当白细胞降至2×109</sup>/L或血小板低于50×109</sup>/L时减量。 | [] | 微生物 |
流行性斑疹伤寒由普氏立克次体引起，人是基本宿主，传染媒介为人身上的体虱，见于我国北方，冬春季流行。 | [
{
"text": "流行性斑疹伤寒",
"start": 0,
"end": 7
}
] | 疾病 |
吡哆醇为人工合成的产品，在植物中也有；在动物体内，多以辅酶PLP及PMP的形式存在。 | [] | 检查项目 |
4.以缓解症状改善生命质量为目的的姑息性手术，如造瘘术、转流术、减压术等。 | [] | 检查项目 |
如果异位引流静脉连于左无名静脉，则在心底部两侧可听到连续性静脉杂音静脉杂音。 | [] | 疾病 |
第二章遗传性疾病的诊断基础第一节染色体检查由于各种原因引起染色体的数目和结构发生改变，称染色体异常，又称之为染色体畸变综合征（chromosomalaberrationsyndrome），分为常染色体病和性染色体病两大类。 | [] | 微生物 |
Wallstent由于有致血凝性及内膜增殖反应不再应用。 | [] | 微生物 |
表14-15伴新生儿肝脏损害的遗传代谢病及其实验室检查最明确的伴黄疸的遗传代谢病是半乳糖血症，因半乳糖-1-磷酸转移酶缺乏，导致半乳糖-1-磷酸或其他代谢产物在体内沉积，这些代谢产物对肝脏和其他器官具有直接毒性。 | [] | 部门科室 |
慢性肉芽病患儿发生慢性肺曲霉病时，GM检测呈阴性。 | [] | 药物 |
（三）经导管介入治疗目前，已有很多填补装置用于经导管闭合室间隔缺损管闭合室间隔缺损的治疗中。 | [] | 药物 |
（八）其他肝、脾、淋巴结肿大，可有咳嗽、胸痛及呼吸困难等症状。 | [] | 药物 |
引起IgA沉积的病理因素有：①抗原从黏膜处进入体内并刺激IgA免疫系统，抗原成分范围很广，包括微生物及食物（卵白蛋白、牛血清白蛋白、酪蛋白和胶）等；②IgA免疫反应异常导致高分子量的多聚IgA形成；③结合抗原的多聚IgA通过静电（λ链）、受体（FcaR）或与纤维连接蛋白结合而沉积于肾脏，已发现血清中IgA-纤维连接蛋白复合物是IgA肾病的特征；④其他IgA清除机制（如肝脏）的受损或饱和。 | [
{
"text": "IgA免疫反应异常导致高分子量的多聚IgA形成",
"start": 75,
"end": 98
},
{
"text": "结合抗原的多聚IgA通过静电（λ链）、受体（FcaR）或与纤维连接蛋白结合而沉积于肾脏",
"start": 100,
"end": 143
}
] | 症状 |
由于染色体的先天病变致肾近曲小管细胞膜刷状缘钠-磷转运系统异常，肾小管对磷的重吸收障碍，引起大量磷从肾脏排出；另外，染色体的异常也造成成骨细胞功能不良，致成骨缺陷，造成临床上低磷血症及骨发育不良。 | [] | 医疗设备 |
CD40L基因突变分析可确诊。 | [] | 微生物 |
其发生的根本病因是体内铁缺乏致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。 | [] | 检查项目 |
1.局部变化皮肤遇高热后（超过60℃），组织内蛋白即可发生凝固，以致细胞坏死。 | [] | 症状 |
解脲脲原体定居于青春期后的男性和女性生殖泌尿道，主要定植于女性的阴道，男性的主要定居部位为尿道。 | [] | 检查项目 |
临床可通过左侧经胸行水肿修补术，是否做肺动脉环缩术视情况而定。 | [] | 检查项目 |
新生儿早期肺血管阻力高时，动脉导管血流呈双向，随着肺血管阻力的下降，分流逐渐从压力高的体循环向肺循环单向进行。 | [] | 疾病 |
预防毒性措施包括水化、碱化，化疗前3天起口服碳酸氢钠0.5～1.0g，每日3次，化疗当天起用5%碳酸氢钠5ml/kg静滴，每天补液1/5张含钠溶液3000ml/m2</sup>，24小时内均匀滴入，共4天。 | [] | 疾病 |
可应用粒-单刺激因子或粒细胞刺激因子（GMCSF或G-CSF），对缓解中病人在强化疗48小时后根据化疗强度适时应用3～5μg/（kg•d）至白细胞＞3.0×109</sup>/L。 | [
{
"text": "化疗",
"start": 40,
"end": 42
},
{
"text": "化疗",
"start": 49,
"end": 51
}
] | 手术、程序 |
2.亚急性硬化性全脑炎（subacutesclerosingpanencephalitis，SSPE）是一种罕见的致死性慢性进行性脑退行性病变，发病率约1/100万，主要见于年长儿童，在年幼时患过麻疹。 | [] | 身体部位 |
已知α链的C末端有18个额外的氨基酸残基，J链是通过与α链的C端的第2个半胱氨酸残基与α链相连的。 | [] | 症状 |
不能确诊的病例，可在24小时后重复摄片，如结肠中仍有造影剂潴留则有助诊断。 | [] | 手术、程序 |
如无肾图指标，但B超和IVP随访中，肾积水持续发展，功能下降也可手术。 | [] | 身体部位 |
婴幼儿可通过手指鼻咽触诊，扪及鼻咽顶部和后壁柔软块状物。 | [] | 药物 |
如发作时心率极快，或发作持续时间长，可感到心前区不适，甚至可发生心力衰竭。 | [] | 药物 |
【病原和传播途径】（一）病原HIV属于反转录病毒科，慢病毒属中的灵长类免疫缺陷病毒亚属。 | [] | 手术、程序 |
同样，血沉和C反应蛋白的增高也不能作为诊断的依据。 | [] | 医疗设备 |
另外，近年来利用腹腔镜腔镜下行Nissan胃底折叠术日益增多。 | [] | 部门科室 |
仅有不到10%的儿童NHL为缺乏表面免疫球蛋白的早前B细胞肿瘤。 | [] | 检查项目 |
肾功能良好或尚可的单纯型或异位型输尿管膨出，如有临床症状并已造成输尿管及肾积水，均可先经膀胱镜进行膨出切开，使其引流通畅。 | [] | 微生物 |
S-100蛋白染色阳性，电镜找到Birbeck颗粒支持本病的诊断。 | [] | 部门科室 |
SF-1基因定位于染色体9q33，参与类固醇合成过程中的一些酶的编码基因的转录调节，该因子的缺乏将导致肾上腺和性腺的发育不全DAX-1基因位于Xq21，该基因的突变可造成先天性肾上腺发育不全和低促性腺素功能减退症。 | [] | 手术、程序 |
缺氧首先是细胞有氧代谢即线粒体内氧化磷酸化发生障碍，使ATP产生减少甚至停止。 | [] | 检查项目 |
但有时其结果受取材的影响较大，如对下呼吸道感染用这类方法检测时，假如标本中柱状上皮细胞太少时无法作出诊断。 | [] | 医疗设备 |
吸净口咽、鼻部分泌物，保持呼吸道通畅、定期翻身拍背有利于痰液排出。 | [] | 部门科室 |
7.先天性代谢性疾病发生呕吐时间无规律性，一般呕吐较频繁和剧烈，常伴有其他代谢病的临床表现，如酸中毒、电解质紊乱、脱水、肝脾大等。 | [
{
"text": "肝脾",
"start": 60,
"end": 62
}
] | 身体部位 |
但这两种术式都会引起渐进性右心房扩大，导致体循环回流房性心律失常肺静脉回流潜在梗阻静-肺动脉双向分流；②右房内置膜片直接将下腔静脉与右肺动脉下壁连接。 | [
{
"text": "膜片",
"start": 56,
"end": 58
}
] | 医疗设备 |
其发生的根本病因是体内铁缺乏致使血红蛋白合成减少而发生的一种小细胞低色素性贫血。 | [] | 医疗设备 |
通常用荧光法或微生物法进行维生素B<sub>1</sub>的测定，被测者于清晨排尿后禁食，给维生素B<sub>1</sub>（口服5mg或肌注1mg），然后饮水200ml，收集4小时尿，测定尿中维生素B<sub>1</sub>量，若在100μg以上者为正常，脚气患病常低于50μg。 | [] | 疾病 |
抗菌治疗目前在儿科应用最广泛，最廉价，被证实确实有效的抗幽门螺杆菌三联的方案：阿莫西林、甲硝唑和铋制剂（三钾二枸橼酸合铋及次水杨酸铋等）。 | [] | 手术、程序 |
必要时，通过经皮肺穿刺或纤维支气管镜获取肺泡灌洗液进行培养，有助于明确下呼吸道感染局部的病原，对难治性下呼吸道感染有重要价值。 | [] | 微生物 |
表9-14小儿与青少年永久心脏起搏的指征注：表中第一类为无争议的起搏指征，第二类为有争议的起搏指征，其中二a类为倾向于植入起搏器，二b类为倾向于不植入起搏器，第三类为无需起搏治疗的心律失常。 | [] | 药物 |
血小板数量正常疑为功能障碍者，应分别检查阿司匹林耐量试验、血小板黏附、聚集功能试验、血小板因子3（PF3</sub>）、血小板膜糖蛋白等。 | [
{
"text": "阿司匹林",
"start": 20,
"end": 24
}
] | 药物 |
5.胃十二指肠溃疡溃疡在胃镜中所见为橘红色，黏膜上有鲜明的白色及灰白色病变，一般为圆形及椭圆形，边缘清楚，周围黏液在同一平面或仅轻微隆起，溃疡底面光滑，被有白色或灰白色苔状物，有时呈褐色，表示有血色素沉着，多数为单个溃疡，少数为多发性。 | [] | 检查项目 |
不同补体成分缺陷有不同临床表现，共同特征是反复感染和易患风湿性疾病。 | [] | 医疗设备 |
此外，患儿脑脊液中多巴胺代谢产物高香草酸的减少程度与症状严重程度呈明显的相关，说明中枢神经系统多巴胺的功能改变与本症之间有一定的关系。 | [
{
"text": "患儿脑脊液",
"start": 3,
"end": 8
},
{
"text": "多巴胺",
"start": 9,
"end": 12
},
{
"text": "高香草酸",
"start": 16,
"end": 20
},
{
"text": "中枢神经系统多巴胺",
"start": 41,
"end": 50
}
] | 身体部位 |
通常采用24小时尿蛋白定量，来判断病情的轻重。 | [
{
"text": "尿蛋白",
"start": 8,
"end": 11
}
] | 检查项目 |
感染及肾瘢痕并不直接影响反流的消失，但肾瘢痕多见于严重反流的病例，反流自行消失机会少。 | [] | 部门科室 |
个别局限性硬皮病可转变为系统性硬化症而累及内脏，故认为两者是同一病理过程的不同类型。 | [
{
"text": "局限性硬皮病",
"start": 2,
"end": 8
},
{
"text": "系统性硬化症",
"start": 12,
"end": 18
}
] | 疾病 |
也可将阿片类药物更换为芬太尼或氧吗啡酮，这些药物引起组胺释放较少，很少引起严重的瘙痒。 | [
{
"text": "阿片类药物",
"start": 3,
"end": 8
},
{
"text": "芬太尼",
"start": 11,
"end": 14
},
{
"text": "氧吗啡酮",
"start": 15,
"end": 19
}
] | 药物 |