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Titolo: genetica di popolazione...non mi torna un calcolo

Ciao,
        sto leggendo questo documento
http://apollo11.isto.unibo.it/Medicina/25_Hardy_Weinberg.htm
  e ad un
certo punto dice che la fibrosi cistica è una malattia autosomica
recessiva ed esegue questo calcoletto:
l'incidenza della malattia è 1/2500 quindi calcola la frequenza
allelica come q=sqrt (0,0004)=0.02
(sqrt=radice quadrata) e quindi continua molto semplicemente calcolando
q e dunque 2pq per determinare la percentuale di eterozigoti, portatori
sani della malattia.
Quello che non mi convince è il calcolo della radice quadrata di
1/2500, questo rapporto indica la frequenza genotipica Q ma il legame
tra la frequenza allelica q e quella genotipica Q è dato da:
q=Q+(H/2) dove
Q è la frequenza genotipica dellomozigote aa
H è la frequenza genotipica dell'eterozigote Aa.
ed il risultato, sebbene differisca di poco, da un punto di vista
"matematico" è molto approssimativo se ottenuto calcolando q come la
radice quadrata della frequenza Q.....sbaglio?
Vorrei conoscere il vostro parere.
Grazie
F

 H è la frequenza genotipica dell'eterozigote Aa.
Sì, ma a te chi ti dice a priori quant'è H...? Tu hai a disposizione
solo le frequenze *F*enotipiche: sani + portatori (fenotipicamente
indistinguibili) = 2499/2500; malati (di genotipo sicuramente aa) =
1/2500.
-- 
Ci sono 10 tipi di persone: quelle che capiscono il
sistema binario e quelle che non lo capiscono.

 1/2500.
Hai ragione, entro in errore perché sono abituato a considerare il
problema opposto e cioè calcolare le frequenza genotipiche e alleliche
quando a priori già conosco la ripartizione degli omozigoti dominanti
e recessivi, come di seguito:
data una poplazione data da AA=90 Aa=40 aa=70 determinare le frequenza
genotipiche e alleliche.
In questo caso le frequenze genotipiche sono:
P=f(AA)=0.45
H=f(Aa)=0.2
Q=f(aa)=0.35
e quelle alleliche:
p=0.55
q=0.45
ora, se cerco di ricavare p con la radice di P ottengo:
p=sqrt(P)=sqrt(0.45)=0.67 ben diverso dal valore "esatto" p=0.55 e
quindi è questo ragionamento che probabilmente mi ha portato fuori
strada....penso....
F

 strada....penso....
Sbagli. Al limite dovresti ricavare q con la radice di Q.
q=sqrt(Q)=sqrt(0.35)=0.59
Ma in questo caso sarebbe ancora meglio fare il ragionamento inverso: se
q=0.45, Q dovrebbe essere 0.45^2=0.20. Ma perché questo ragionamento sia
valido devi ipotizzare un accoppiamento perfettamente casuale e che non
ci sia selezione. Lo scostamento coi tuoi dati di partenza potrebbe
indicare appunto un accoppiamento non casuale e/o selezione.
Comunque sono passati eoni da quando ho fatto 'ste cose all'Università,
non vorrei aver detto qualche fesseria...


 non vorrei aver detto qualche fesseria...
I due risultati 0.59, comunque ben diverso dallo 0.45, prendono per
ipotesi proprio le 5 condizioni di Hardy-Weinberg è proprio questo che
mi ha fatto postare questo messaggio sul newsgoup.
Sembra una incongruenza giustificabile solo perché per la fibrosi
cistica ci troviamo di fronte ad una malattia autosomica recessiva
omozigote, forse solo per questo la frequenza allelica è calcolabile
come la radice quadrata della frequenza allelica di "aa".....è qui
appunti che chiedevo conferma al newsgroup.
F.

> come la radice quadrata della frequenza allelica di "aa".....è qui
frequenza genotipica di aa volevo dire

 come la radice quadrata della frequenza allelica di "aa"
Non vedo il nesso. La frequenza allelica di a dovrebbe sempre poter
essere calcolata mediante radice quadrata della frequenza del genotipo
aa, se sono soddisfatte le suddette condizioni, mi pare...


Eppure hai visto che non č cosě altrimenti che postavo a fare? :)


 Eppure hai visto che non č cosě altrimenti che postavo a fare? :)
Scusa, abbiamo detto che quella č la situazione teorica ideale. Quello
che tocca vedere č se lo scostamento dalla situazione ideale sia
significativo o no... Nel primo caso vuol dire che molto probabilmente
le condizioni di cui sopra *NON* sono verificate...


Aspetta riguarda qui se hai un attimo di pazienza:
data una popolazione data da AA=90 Aa=40 aa=70 determinare le frequenza
genotipiche e alleliche.
In questo caso le frequenze genotipiche sono:
P=f(AA)=0.45
H=f(Aa)=0.2
Q=f(aa)=0.35
e quelle alleliche:
p=0.55
q=0.45
ora, se cerco di ricavare q calcolando la radice di Q ottengo:
q=sqrt(Q)=sqrt(0.35)=0.59 ben diverso dal valore dato q=0.45
Se fosse vero che q=sqrt(Q) SEMPRE allora dovrebbe ritornarmi 0.45 e
invece ho 0.59.
Nel caso della fibrosi cistica invece, essendo questa ausomica
recessiva, dire che la frequenza genotipica è 1/2500 consente (proprio
perché ausomica recessiva) di calcolare q facendo la sola sqrt di
Q....
Non so se mi sono spiegato e scusa l'uso del maiuscolo, è solo per
evidenziare.
F

 data una popolazione data da AA=90 Aa=40 aa=70 determinare le frequenza
Stai partendo da un popolazione  palesemente e pesantemente non
in equilibrio di Hardy-Weinberg, quidi violi le assunzioni
gia` in partenza. Prova con AA=45, Aa=75 e aa=30. Le tue
p e q sono comunque 0.55 e o 0.45 come prima.

 gia` in partenza. Prova con AA=45, Aa=75 e aa=30.
Scusa da dove deduci che la popolazione non è nell' equilibrio di 
Hardy-Weinberg? Calcola che sono alle prime armi con la genetica delle 
popolazioni....
Grazie
F



L'equilibrio di HW prevede che, se sono vere tutte le assunzioni, 
se le frequenze alleliche sono p e q rispettivamente per gli alleli A e a,
allora le frequenze genotipiche sono p^2 per AA, 2pq per Aa e q^2 per aa.
Le tue frequenze genotipiche non rispecchiano le proporzioni attese
partendo con p = 0.55 e q = 0.45.
Prego.
S

Ecco mi hai risolto completamente il dubbio, quindi se e solo se le 
frequenze alleliche sono uguali alla radice delle genotipiche, allora sono 
in equilibrio.
Perfetto....ora mi torna tutto.
Grazie infinite!
F.