Newsgroup: it.scienza.biologia
Titolo: sindrome di Warkany

Salve a tutti.
Facendo una ricerca sul web, per un lavoro di citogenetica, ho scoperto che
esistono due sindromi di Warkany:  la sindrome di W.n°1 è un ritardo della
crescita intrauterina mentre l'altra, la sindrome di W.n°2 è una trisomia
(quasi sempre parziale) del cromosoma 8.
La sindrome n°1 prende il nome da Joseph Warkany, pediatra americano, la
sindrome n°2 prende il nome da Josef Warkany, genetista americano e artista
che anche si è occupato delle malformazioni in età pediatrica.
La mia domanda è questa: 'ste due persone sono effettivamente due persone
diverse oppure sono la stessa persona?
Personalmente ho trovato notizie  biografiche solo su Josef W. ed è per
questo che mi restano ancora dubbi.
Inoltre volevo chiedere se qualcuno di voi mi potesse suggerire qualche
testo dal quale ricercare visto che col materiale trovato sul web non ho
ancora esaurito tutte le mie curiosità. Mi sarebbe molto di aiuto e mi
eviterebbe(probabilmente)di andare a cercare le riviste sui quali sono stati
pubblicati tutti i lavori visto che alcuni sono datati anni settanta.
Inoltre (e scusate se è troppo) volevo sapere se col termine inglese
"constitutional trisomy 8 mosaicism [CT8M]" si intende una trisomia
acquisita prima della nascita oppure si può anche intendere una trisomia
acquisita de novo nella vita post-parto?
Scusatemi per qualche termine improprio e grazie anticipate alle persone di
buona volontà che mi sapranno e mi vorranno aiutare.
Box

antinano wrote:
|| La mia domanda è questa: 'ste due persone sono effettivamente due
|| persone diverse oppure sono la stessa persona?
questo non te lo so dire ...
|| Inoltre (e scusate se è troppo)
|| volevo sapere se col termine inglese "constitutional trisomy 8
|| mosaicism [CT8M]" si intende una trisomia acquisita prima della
|| nascita oppure si può anche intendere una trisomia acquisita de novo
|| nella vita post-parto?
no, non credo si intenda acqisita nella vita postparto ...
il termine "mosaicism" ti aiuta suggerendoti solo che la trisomia non si è
formata a livello dello zigote (data da gameti sbilanciati) e quindi è
preesistente al concepimento (che non è la nascita ...).
l'unico suggerimento che mi può venire in mente è che questa trisomia non
coinvolga l'organismo intero, ma solo alcune parti (da qui il termine
MOSAICISM) e questo è dovuto ad una errata divisione cellulare durante
l'embriogenesi quando è già presente una forma multicellulare (dovrebbe
essere la blastocisti, ma non ricordo bene ...) la possibilità più probabile
è che questa sia causata da un difetto di checkpoint mitotico riguardo
all'attacco bipolare dei cinetocori nella pro-metafase e quindi nell'anafase
i cromatidi fratelli migrano in modo sbilanciato.
es :
Fase G1
due cellule con contenuto di DNA 2n (o 2C, dipende da come te lo hanno
insegnato ...)
Fase S
sintesi del DNA e raddoppio dell'assetto cromosomico
Fase G2
due cellule con contenuto 4n
Fase M
qui avviene il "danno" vero e proprio, supponendo che una delle due cellule
abbia un problema al suddetto checkpoint avremo alla fine :
1 cellula 2n+1 (trisomia)
1 cellula 2n-1 (monosomia, credo non vitale per questa cellula)
2 cellule 2n
si avrà così un organismo pluricellulare con 3 cellule di cui 2 normali e
una portante la trisomia che verrà trasmessa a tutte le cellule che da
questa si origineranno (=> mosaicismo !)
in base alla precocità dell'evento, poi, si dovrebbero basare anche la
gravità della malattia e i tessuti interessati
non so poi se ci sono delle complicanze specifiche del caso, ma in linea
generale il discorso potrebbe essere di questo tipo ...
-- 
Ciao!
Gecko
Nessuna razza,
io non sostengo nessuna razza vostra altezza
zero sassi contro i lapidati della piazza
sul labbro soltanto un po' d'amarezza
per chi m'ha giudicato con asprezza. (Caparezza)