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Titolo: Sequenziazione DNA

Salve, scusate la mia rozzezza e la mia ignoranza, ma che cosa ce ne
facciamo del lavoro che la Celera ha portato a termine? Tutti i giornali
dicono che hanno finito di sequenziare le basi azotate, anche se i pezzi
sono ancora da mettere insieme. Che bello! AACTGGTAC... e adesso? E' tutto
qui? Se si inventavano 3 miliardi di basi a caso che differenza c'era? Non
dico questo per fare polemica, è che veramente non ho capito la cosa. Cioè,
si sa almeno la posizione di tutti i geni? E la loro funzione (ovviamente
no, lo hanno scritto dappertutto che è questo che adesso bisogna capire)?
Come si fa a sequenziare TUTTE LE BASI AZOTATE del genoma umano se poi
ognuno di noi ha un codice genetico diverso? Sperando in qualcuno che mi
tolga dall'ignoranza assoluta in cui mi trovo ringrazio in anticipo chi sarà
tanto cortese da aiutarmi e vi saluto cordialmente.
Carlos Bustamante


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Ciao, Carlo Fusco
* Quegli strani simboli che vedi qui sopra costituiscono una firma *
* digitale. Impara anche tu a farne uso insieme alla crittografia  *
* nelle tue mail private, e` molto importante: 
http://www.pgpi.com
 *

 ognuno di noi ha un codice genetico diverso?
Mi sa che non ti è molto chiaro COME E' FATTO il genoma della specie umana e
di un organismo qualunque in generale.
Il codice genetico (e non il genoma), prima di tutto, è semplicemente  LA
CHIAVE DI INTERPRETAZIONE che permette di tradurre le informazioni contenute
nella sequenza di DNA in una sequenza di aminoacidi e quindi in una
proteina. Il codice è uguale per tutti gli organismi, non a caso è definito
universale.
Il patrimonio genetico (o genoma) è l'insieme delle informazioni contenute
nel DNA di un organismo, che servono alla sua vita. Ogni genoma è diverso DA
SPECIE A SPECIE, ma non da organismo a organismo. Ciò che cambia è una
minimissima parte (polimorfismi, varianti alleliche, ecc.) che però da un
punto di vista funzionale non hanno molto significato (a parte certe
situazioni patologiche).
Se ogni organismo avesse un genoma differente allora sarebbe la fine! Come
potresti pretendere di trovare delle regole in genetica? Come potresti
curare le malattie genetiche? Non ha senso!
--
Emanuele Passerini
ema.pa...@libero.it
http://meltingpot.fortunecity.com/pakistan/72
ICQ# 34957310

 ognuno di noi ha un codice genetico diverso?
Il codice genetico e' molto simile, cioe' uguale a meno di minime varianti, non
di certo "strutturali".
Comunque a quanto ne so il progetto completo della Celera prevede il
sequanziamento del DNA di 5 persone, scelte copn criteri di diversita' (10 per
il prgramma governativo).
ciao,
Andrea
P.S.: sono piuttosto ignorante in materia.


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 ......
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Salve, mi ha fatto piacere leggere le vostre argomentazioni perche', avendo
ascoltato notizie a riguardo solo dai telegiornali avevo le idee tuttaltro
che chiare.
Ho qualche domanda: ora che la celera ha completato il sequenziamento,
quanto tempo impieghera' per riordinare i dati? E come fara'? Perche' la
celera si e' buttata su questo progetto? ( non credo che il motivo sia da
ricercare nell' amore per il sapere ) Scusate la mia ignoranza ma, come
verranno utilizzate queste nuove conoscenze per la diagnosi di malattie
genetiche e eventuali predisposizioni ad altre malattie? Voglio dire, se ci
sono voluti anni per fare un sequenziamento completo del genoma, come si
compara a quello di un paziene? Non certo sequenziando anche il suo con gli
stessi procedimenti. E saremo in grado di diagnosticare mutazioni geniche di
poche basi? E i programmi di oggi sono in grado di prevedere con sufficiente
precisione le strutture superiori a quella primaria di una proteina e di
determinarne la qualita' del funzionamento?
Ciao a tutti e grazie per la pazienza.


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JGRPr2845F6wk4FvnESKWoTc
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 determinarne la qualita' del funzionamento?
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Ciao,
ho letto le tue domande e le risposte che ti sono già state date e sono
sostanzialmente concorde con esse.
In particolare come la solito si è fatta un sacco di pubblicità ma in realtà
i ricercatori lavorano da soli nei loro laboratori e le conoscenze dell'uomo
progrediscono nonostante magari non se ne parli al telegiornale.
Come ti ha detto Carlo una volta conosciuta la sequenza di un gene, essa è
sostanzialmente identica in tutti gli individui della stessa specie.
la conoscenza dei geni può essere usata in vario modo: ad esempio nel mio
laboratorio si studia il gene ret che se è mutato causa alcuni tumori
tiroidei.
Qualcuno, anni fa ha scoperto la sequenza del gene e qualcun altro si è
accorto che c'era una correlazione tra mutazioni nella sequenza di ret e
insorgenza del tumore tiroideo.
Beh, se hai la curiosità di sapere se sei a rischio per l'insorgenza del
tumore midollare della tiroide basta un prelievo di sangue e un ticket da
pagare (circa 300.000 lire) e in qualche settimana potrai saperlo.
Ovviamente questo è un eccesso nel senso che noi facciamo uno screening non
di tutta la popolazione in quanto sarebbe troppo costoso e lungo ma ci
limitiamo a farlo sui parenti di persone a cui è stato diagnosticato il
tumore midollare della tiroide.
In pratica se in una famiglia c'è una signora ammalata di cancro midollare
della tiroide, invitiamo i figli a farsi un prelievo di sangue e andiamo a
ricercare su particolari esoni del gene ret la presenza di mutazioni. nel
caso vi siano, esse indicano il rischio o meglio la quasi certezza che in
lui o lei comparirà lo stesso tumore della madre. A questo punto tale
ragazzo o ragazza viene sottoposto ad analisi più approfondite a magari più
invasive e si valuta l'opportunità di eliminare la tiroide.
Come per il gene ret, si può fare lo stesso con altri geni implicati in
altre patologie, o almeno con quelli conosciuti.
Ovviamente non si sa tutto ma quotidianamente ci sono ricercatori in tutto
il mondo che scoprono qualcosa di più; può trattarsi della sequenza del
gene, della correlazione tra un certo gene e una determinata malattia, di
una mutazione in uno hot spot, della sequenza di una proteina della sua
struttura primaria, secondaria o terziaria ma comunque tutto parte dalla
conoscenza del genoma.