Newsgroup: it.scienza.biologia
Titolo: scoperto il gene dell'autismo (inglese).

Da Internet:
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November 28, 2000
WASHINGTON (AP) - Scientists have long theorized that about 15 different
genes play a role in who is born with the severe brain disorder autism - and
now they've finally found one of those genes.
A study of 57 autism patients found that 40 percent carry a mutated version
of the HOXA1 gene, which plays a crucial role in early brain development,
University of Rochester scientists reported Monday.
Children need to inherit just one copy of the mutated gene from one parent
to have autism. In fact, scientists found only one patient, a very severe
case, who inherited a copy of the bad gene from both parents, suggesting
that when that happens the fetus usually dies, said lead researcher Patricia
Rodier, who heads the university's National Institutes of Health-funded
autism research center.
The NIH called the finding a significant step in understanding what
predisposes people to developing autism. More than 400,000 Americans have
the brain disorder, characterized by profound social withdrawal, repetitive
behavior and inability to communicate. Research suggests it's caused when
something goes wrong during critical fetal brain development - a theory the
gene discovery, in the December issue of the journal Teratology, supports.
Why don't parents who harbor the defective gene have autism themselves? Some
do have very subtle symptoms, suggesting that something else, perhaps some
other gene, keeps the autism-related gene in check, Rodier said.
HOXA1 is one of a family of genes vital to early embryo development because
genes in the group turn on or off other genes. HOXA1's specific role is in
brain development. Mice who lack this gene have brainstem damage, malformed
ears and other classic signs of autism - one reason Rodier's research team
decided to check the gene's role in people.
It's not the kind of gene that could ever be fixed with gene therapy. But
the discovery may help doctors unravel just how the brain changes when HOXA1
is abnormal, Rodier said.
``If you figure out the brain changes, you're on your way, we hope, to
finding better treatments,'' she said.
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Saluti.

Qualcuno sa se è possibile fare delle analisi di conferma in merito su
pazienti FORSE affetti d atale malattia?
Idem per i genitori "portatori sani" ?

: 
#A study of 57 autism patients found that 40 percent carry a mutated version
#of the HOXA1 gene, which plays a crucial role in early brain development,
#University of Rochester scientists reported Monday.
E l'altro 60% dei casi come svilupperebbe l'autismo? Come correlazione
non mi pare gran ke. Sembra quello studio sulla vita dopo la morte: di
64 pazienti reduci da coma profondo, nove raccontavano di aver visto
una luce (gli altri 55 dormivano). Titolo dei giornali: "medici
inglesi  scoprono l'anima".
#HOXA1 is one of a family of genes vital to early embryo development because
#genes in the group turn on or off other genes. HOXA1's specific role is in
#brain development. Mice who lack this gene have brainstem damage, malformed
#ears and other classic signs of autism - 
Che orecchie malformate e danni cerebrali possano essere segni che
accompagnano l'autismo, passi. Da qui a stabilire una connessione
precisa fra le due cose- il gene, l'autismo, ancora ce ne corre. Mi
piacerebbe sapere quali criteri hanno usato e che meccanismo d'azione
hanno ipotizzato; l'articolo in proposito mi pare molto vago.
#It's not the kind of gene that could ever be fixed with gene therapy. But
#the discovery may help doctors unravel just how the brain changes when HOXA1
#is abnormal, Rodier said.
Appunto. La scoperta puo' aiutare i medici a capire qualcosa di piu';
da qui a pretendere di aver scoperto il gene dell'autismo....
#``If you figure out the brain changes, you're on your way, we hope, to
#finding better treatments,'' she said.
Se e quando.
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Who gave gave and who had had.
When good good, more black than the midnight it cannot come.
(Chi ha rat' ha rat', e chi ha avut' ha avut. Quann' buono buono, cchju' nir' ra mezzanott' nun po' veni')

 hanno ipotizzato; l'articolo in proposito mi pare molto vago.
HOX1A è un gene della famiglia degli homeobox il cui ruolo principale è
il controllo del patterning durante lo sviluppo embrionale. Esistono
homeobox relativi a diverse regioni del cervello e la loro assenza
causa il mancato sviluppo di quella regione. Si suppone che i confini
tra telencefalo, diencefalo, mesencefalo, rombencefalo siano definiti
dai bordi delle regioni di espressione di questi geni. Le persone
affette da autismo possiedono una sorta di "delezione" nel mesencefalo,
come se gli avessero tagliato via una fette. Fenotipi simili sono
quelli che ci si aspetta quando si hanno mutazioniin geni che
controllano il patterning. C'era un articolo tempo fa su "Scientific
American" esattamente sulla correlazione tra HOX1A ed autismo.
Ciao
Sandro
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Alessandro Cellerino, Socio GAEL
thala...@XXyahoo.com (levare XX per ottenere l'indirizzo)
www.in.pi.cnr.it/Cellerino.htm
il mio libro: 
www.erosecervello.com
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 American" esattamente sulla correlazione tra HOX1A ed autismo.
Correlazione interessante, ma non direi "gli autistici hanno il mesencefalo
cosi' e cose'". Per ora mi pare he si tratti solo di studi promettenti.
Grazie e ciao.

 ``If you figure out the brain changes, you're on your way, we hope, to
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 cosi' e cose'".
No! Gli autistici HANNO un danno nel mesencefalo. Questo non vuol dire
che il danno sia causato da HOX1A e enanche che questo danno sia la
causa dell'autismo (per quel che se ne sà potrebbe anche essere un
epifenomeno), però il danno c'è ed è facilmente rilevabile con NMR.
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