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Titolo: Mosaico genetico

ciao a tutti: c'è qualcosa che non mi quadra nel mosaicismo: sia il testo
che il mio Prof. affermano che il mosaicismo funzionale nelle donne dipende
dal fatto che uno dei 2 X è inattivattivato in corpo di Barr (ovvero
lyonizzato) e ciò porta al fatto che alcune cellule mostrano il fenotipo
legato ad un X e altre quello legato ad un altro X (in proporzione
variabile)
Ora quello che mi chiedo: se un X è inattivato perchè non si hanno cellule
corrispondenti ad un solo fenotipo, ovvero quello legato all' X attivo?
E ancora: se effettivamente un X è inattivo allora come mai le donne non
svuiluppano mai le patologie dovute a mutazioni recessive legate all' X?
(potrebbe essere inattivo l'X con l'allele selvatico e quindi le donne
potrebbero manifestare
la  patologia)
Grazie in anticipo a chi saprà scioglire i miei dubbi
ciao ciao
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L'inattivazione dell'X è precoce, casuale, completa, permanente, propagata
clonalmente.
Precoce: nello stato di blastocisti avvanzata nell'uomo, quindi si formanno dei
cloni con un X inattivato, altri con l'altro...
Fin quì sono sicuro, il resto dovrei controllare e non l'ho fatto:
Perchè non si dovrebbe manifestare la malattia recessiva? perchè esiste anche
la popolazione sana, però una forma leggera della malattia credo che in certi
casi si possa manifestare.
Le malattie X-linked di fatto dovrebbero avere un fenotipo piuttosto variabile
nella donna proprio a causa della Lyonizzazione, e l'identificazione biochimica
delle femmine portatrici di malattie risulta difficile proprio per la presenza
delle cellule sane...
Nini wrote:

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 Fin quì sono sicuro, il resto dovrei controllare e non l'ho fatto:
[...]
Confermo tutto: sto studiando per l'esame di genetica umana e tutto fila! :)
Ciao!
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TheDarkMist
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 ciao ciao
Allora.. nelle donne in quasi tutti i tessuti (mi pare che fanno eccezione
il trofoblasto e qualche altro tessuto) si ha l'inattivazione casuale di
uno dei due X. Questo porta appunto ad avere nei tessuti delle cellule o il 
cromosoma X paterno o quello materno.
Se uno dei due e' difettoso le donne possono soffrire di leggeri disturbi (a
volte neppure riscontrabili).
Da quel che so questo avviene piu' che altro per un fattore di "dose"
Prendiamo ad esempio il classico daltonismo! l'8% dei maschi e' daltonico..
per le femmine questo e' molto piu' raro. Questo succede xke' per il 
daltonismo c'e' il gene per l'opsina che capta nel rosso  o quella che capta 
nel verde (protano e deutano) che risulta essere difettoso!  
I maschi non vedono quei colori... le donne invece hanno cellule con opsina
difettosa e cellule con opsina sana! Quindi quella sana basta per vedere i
colori e quindi per non essere daltoniche!
Lo stesso accade con l'emofilia...le donne possono avere ritardi nel tempo
di coagulazione nel caso in cui siano eterozigoti per la malattia...
 
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alta...@atlink.it
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