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Titolo: 21  (quasi OT)

LA TRISOMIA 21 (DOWN SYNDROME):
QUALI RISORSE? PER QUALI PROSPETTIVE?
Da sempre, il ritardo mentale ha interrogato la società umana. Paesi o
continenti differenti, religioni, periodi storici, tradizioni culturali
hanno attribuito a coloro che non avevano né le stese capacità intellettuali
né lo stesso aspetto, dei posti diversi. In numerose società, in effetti, le
persone colpite da ritardo mentale, in particolare la trisomia 21, sono
stati considerati come dei portafortuna per la comunità. Ovviamente tali
persone non partecipavano alla caccia, al raccolto, al lavoro nei campi. Non
portavano alla comunità alcun bene materiale, e non erano neanche
responsabili della propria sopravvivenza.
Tuttavia, avevano il loro posto nella società, posto prezioso e importante:
nelle epoche in cui la superstizione, le credenze, il soprannaturale o la
magia avevano molta importanza, chi aveva il potere di allontanare il male
dalla comunità era particolarmente apprezzato. Il valore della sua vita era
grande. Ed era non solo protetto, ma accudito: chiunque aveva il dovere di
procurare a questo "inviato" il nutrimento, alloggio, vestiti. La
collettività riconosceva, in qualche modo, il suo ruolo sociale positivo e
in controparte, si organizzava per fornirgli le risorse necessarie.
Conoscendo le formidabili capacità di amicizia, di dimostrazione d'affetto
di questi pazienti, possiamo immaginare che questa situazione di "amato"
doveva colmarli di contentezza. E dunque renderli ancora più espansivi e
gioiosi. Possiamo immaginare che a loro volta loro stessi rendevano i loro
concittadini più gioiosi e dunque più felici? E che, infine, questo ruolo di
"portatore di felicità" non era usurpato?
Certo, questa situazione di privilegiato non appartiene più agli andicappati
mentali. In altri periodi, sotto altre latitudini, essi sono stati
squalificati, considerati come un fardello per coloro che ne avevano la
responsabilità. Quindi sono stati cacciati via, poiché divenuti soggetto di
vergogna, in ragione dei loro limiti, certo, ma anche in ragione della loro
non-produttività. Allorché il criterio di importanza sociale si riduce alla
ricchezza materiale, guai a chi non ha da dare che gioia e amore.
Cosa accade nella nostra epoca, in Europa? Le situazioni sono molto diverse
da un Paese all'altro. Prenderò due esempi: i Paesi scandinavi e la Francia.
Voi mi direte come è la situazione in Italia. Nei Paesi scandinavi è
sorprendente vedere il basso numero di interruzioni terapeutiche di
gravidanza, su diagnosi di trisomia 21. Tuttavia, questi Paesi sono stati i
primi in Europa ad accettare le interruzioni volontarie di gravidanza, e si
sarebbe pensato che in questo "clima" , in caso di patologia, la decisione
dei genitori fosse di terminare così la gravidanza.
Ma quando si annuncia a una futura madre che il bambino che lei attende è
trisomico, il riflesso naturale è di mobilitare i servizi sociali, le
associazioni e le strutture mediche specializzate per organizzare una
accoglienza del bambino. Esiste una vera e propria politica di accoglienza e
di cura per tutta la vita delle persone handicappate mentali: lo Stato ha
organizzato le strutture e spende le risorse necessarie per la vita, per
reti di sostegno alle famiglie, per la formazione di personale
specializzato, e si prende carico dei bisogni di questi malati. La vita di
queste persone essendo così organizzata dalla società che ne riconosce
implicitamente il diritto ad esistere, il problema di non lasciarli nascere
non si pone. Non è il "riflesso" naturale.
Possiamo dunque dire che dalle risorse che lo Stato (la società) ha deciso
di riservare agli andicappati dipende l'atteggiamento positivo e accogliente
delle famiglie verso l'handicap e l'andicappato, soprattutto mentale. In
Francia, purtroppo, la situazione è ben diversa. La trisomia 21 è stata
scoperta negli anni 50 dal professor Lejeune, che cercava di comprendere la
causa della sindrome Down. E' interessante notare che egli fece per la prima
volta nella storia dell'umanità la diagnosi di una malattia genetica.
E' una scoperta recentissima, e tuttavia, ora, nelle nostre discipline,
quasi tuto è "genetico"! Nel nostro Paese da molto tempo la nascita di un
bambino con trisomia 21 o colpito da un altro ritardo mentale è vissuta dai
genitori come una prova terribile. Vedere il proprio bambino
irrimediabilmente limitato nelle sue capacità, nelle sue possibilità di
evoluzione o di inserimento nella società, sapere che rischia di essere
rigettato, e che la sua presa in carico sarà molto difficile da organizzare,
e sempre più problematica con l'andare degli anni., tutto questo distrugge i
genitori, in modo ben comprensibile.
A tutto ciò si aggiungeva, prima della scoperta del prof Lejeune, un
profondo senso di colpa, poiché l'opinione comune era che questa anomalia
era una colpa grave dei genitori (tradimento, infedeltà--). Questa parte
della loro prova può ora essere loro risparmiata, e i progressi della
scienza sono loro stati benefici. Ma sono stati benefici per i bambini?
Avremmo immaginato che più si progredisce nella conoscenza della malattia e
dei suoi meccanismi, più le possibilità di miglioramento della loro stato
sarebbero aumentate.
Non è stato così. Al contrario, le conoscenze dei segni di malattia sono
stati utilizzati per fare una diagnosi sempre più precoce prima della
nascita, e ciò nella speranza di sopprimere un giorno la nascita di tutti i
bambini trisomici. Le ecografie, 3 raccomandate e rimborsate in Francia per
ogni gravidanza normale, hanno per obiettivo maggiore per le prime due l'
individuazione della trisomia 21. Il costo della gestione di queste
ecografie è molto alto. Ma esse hanno altri vantaggi, positivi per la madre
(rassicurarla) e per il bambino (permettere in un certo numero di casi la
gestione adatta i certe patologie).
Non è così per lo screening sistematico a tappeto dei rischi di trisomia,
che non ha alcun effetto benefico sulla gestione del bambino. Questo
screening è stato oggetto di una politica volontaristica dello Stato
Francese dall'inizio della sua messa a punto nel 1988. ha per solo e unico
scopo lo screening prenatale precoce per tutte le future madri, di un
rischio aumentato di trisomia, e questo con l'obiettivo esplicito di
condurre a interruzione di gravidanza in caso di diagnosi positiva.
I risultati parlano da soli: mentre gli studi demografici facevano prevedere
nel giro di 10 anni un aumento di circa il 10% dei nati Down, soprattutto in
ragione dell'epoca empre più tardiva dei concepimenti, l'incidenza della
trisomia 21 si è in realtà dimezzata, passando a 1/1500 nascite. Oltre al
costo finanziario dello screening (3 dosaggi, interamente a carico dell'
assicurazione malattie), esso ha anche un costo in termini di perdite di
bambini sani, dato che quando il rischio è di 1/250 viene proposta l'
amniocentesi, causa di abortività.
Abbiamo anche calcolato che su 550.000 test realizzati in un anno (su
750.000 gravidanze), il 10% delle donne avevano avuto un'amniocentesi, con
circa 550 perdite fetali, mentre erano state diagnosticate 280 trisomie,
cioè solo 2/3 delle totali! Dunque, ogni 2 bambini trisomici diagnosticati,
uno non lo è, e 4 sani vengono persi. Non esiste un altro esame così poco
attendibile e con un tasso di complicazioni così elevato, tuttavia a tutti
gli ostetrici viene imposto di proporlo a tutte le donne incinte-- Nello
stesso tempo, parallelamente a questi enormi spese, a queste risorse
utilizzate per eliminare i bambini non nati affetti da trisomia 21, quali
sono le risorse attribuite alla ricerca per migliorare questa malattia? In
Francia, nessuna. Lo Stato non sovvenziona nessun programma di ricerca
terapeutico per questa malattia.
Il maggior finanziatore della ricerca sulla trisomia 21 è una Fondazione
privata, che funziona grazie alle donazioni: la Fondazione Jerome Lejeune,
che l'anno passato ha distribuito più di 1 milione di Euro per sostenere la
ricerca clinica e epidemiologica. E' interessante notare che il primo anno,
7 anni fa, l'appello di offerte internazionale lanciato dalla Fondazione ha
generato 3 risposte. Noi facciamo ora 2 appelli di offerte all'anno, e per l
'ultimo abbiamo ricevuto 82 domande-- prova che l'attribuzione di risorse ha
permesso di orientare la ricerca verso un tipo di patologia finora
trascurato.
La nostra struttura, l'Istituto Jerome Lejeune, è finanziato in parte dalle
autorità di tutela. Il nostro Istituto, centro di riferimento per le
malattie genetiche dell'intelligenza, può offrire un follow-up
multidisciplinare per tutta la vita. Ma sono le donazioni private che ci
permettono di aiutare i nostri pazienti e le loro famiglie, per il follow-up
medico, la prevenzione delle complicazioni e il sovra-handicap, il follow-up
psicologico, ortofonico, neurologico, ginecologico, sociale. Per tutti i
programmi di ricerca clinica terapeutica e epidemiologica.
Qual è l'impatto di questa politica volontaristica di screening sullo
sguardo che si ha sui malati trisomici, sui neonati, sui genitori (numerosi,
e di tutte le religioni ed etnie) che scelgono di mettere al mondo e di
amare il loro bambino, malgrado la sua patologia, i suoi limiti e la loro
tristezza? Come potrebbero non sentirsi rifiutati, colpiti sia i genitori
che i malati? In Francia abbiamo avuto per molti anni di seguito, durante
congressi di genetica clinica, brillanti esposizioni sul costo per la
società della vita di un malato trisomico. E il calcolo in parallelo delle
risorse da attribuire allo screening.
Abbiamo anche temuto che si finisse per rifiutare i rimborsi e la cura ai
genitori che scelgono di far vivere il loro bambino, "imponendo così un
costo alla società". Il valore della vita di una persona handicappata-- si
può immaginare di ridurla a una soma di costi? Il valore della vita non è
infinito? Quale madre o medico vorrebbe calcolare il costo del trattamento
di una leucemia acuta per un bambino, compararlo alle possibilità di
guarigione, e dedurne se si deve trattare o meno il bambino--
Tuttavia, c'è molto da fare per questi pazienti e per le loro famiglie:
Sensibilizzare i professionisti sul modo di svelare la diagnosi: è la prima
misura terapeutica, e la più essenziale, quella da cui va a dipendere la
vita di tuta la famiglia. Permettere ai genitori di ottenere da équipes
specializzate tutti i consigli e spiegazioni di cui hanno tanto bisogno.
Seguire il paziente nel corso della vita, facendo da legame con tutti i
professionisti che lo prendono in carico. Sostenerlo psicologicamente, così
come i suoi genitori, fratelli e sorelle. Valutare non i suoi limiti ma le
sue capacità, e proporre un programma per sviluppare e utilizzare tutte
queste capacità. Controllare i problemi di crescita e evitare i
sovra-handicap. Aiutare l'orientamento ai grandi momenti della vita. Poter
accordare il tempo necessario a ogni consultazione (almeno un'ora, spesso di
più--).
Informare le famiglie, formare i professionisti, condurre i poteri pubblici
a migliorare la presa in carico-- E poi fare ricerca, con l'obiettivo di
poter un giorno agire sul ritardo mentale: è possibile. L'aspettativa di
vita era 10 anni fa una trentina d'anni. Tende ora a raggiungere quella
della popolazione generale, grazie al progresso della medicina e alla
precocità della presa in carico adattata. Questa ha inoltre un riflesso
maggiore sulla qualità della vita e le possibilità di sviluppo, da cui l'
integrazione sociale. Si , si può agire.
Il terzo cromosoma comanda le sintesi proteiche per cui è programmato.
Queste proteine sono normali, ma sono secrete in eccesso, provocando turbe
metaboliche i cui il ritardo mentale è un risultato. Se si riesce a inibire
questo "sovraccarico", si potrà diminuirne o anche sopprimerne gli effetti
negativi. E' possibile: nel caso della fenilchetonuria, per esempio, la
conoscenza dei meccanismi fisiopatologici ha permesso di mettere a punto un
trattamento, la dieta, e il ritardo mentale è stato eliminato.
Un trial terapeutico con supplementazione di acido folinico nel bambino è
appena terminato, ma ancora non abbiamo strumenti sufficientemente efficaci
per apprezzare il deficit mentale e le sue variazioni con abbastanza
precisione, cosa che altera considerevolmente l'interpretazione dei
risultati. La messa a punto di metodi di valutazione adatti a questa
patologia è uno dei nostri obiettivi maggiori a breve termine. Altri studi
sono in progetto o in corso, per i quali apprezzeremmo delle nuove
collaborazioni. Organizziamo a Parigi l'8 e il 9 novembre un congresso
internazionale il cui presidente è Stylianos Antonarakis, coordinatore del
consorzio di ricercatori che ha sequenziato il cromosoma 21.
Il tema del congresso è fare il punto sulle diverse ricerche, fondamentale,
sperimentale e clinica, nell'ottica di scoprire piste per il trattamento di
malattie genetiche dell'intelligenza. Ci teniamo a questo termine: il
comportamento di un medico di fronte ad una malattia è fare la diagnosi per
poi curarla. Il termine "malattia genetica dell'intelligenza" sottende già
il rispetto del malato e l'obiettivo di trattare la malattia. E dato che
siamo certi che è possibile interferire con le perturbazione metaboliche
scatenate dalla presenza del terzo cromosoma 21, e dunque agire sul ritardo
mentale, l'Istituto ha iniziato un grande programma di ricerca per mettere a
punto un nuovo farmaco che mira a inibire l'eccesso di cistationina beta
sintetasi. E' un progetto che durerà almeno 10 anni, certamente pieno di
rischi-- Ma chi non cerca non trova.
Ora questi malati, come tutti gli altri malati, hanno bisogno che noi,
medici, professionisti della sanità, mettiamo la nostra energia e risorse a
loro servizio per curarli e un giorno guarirli. Le loro famiglie hanno
bisogno che noi ridiamo loro speranza e fiducia. E la nostra società che ha
dimenticato che l'amore era forse più importante del denaro, ha bisogno di
essere aiutata a reimparare a rispettare e amare quelli che non hanno
 "altro" che la loro debolezza e il loro sorriso da offrirle.
Permalink: 
http://www.zenit.org/article-12193?l=italian

Vox clamantis in deserto
-- 
questo articolo e` stato inviato via web dal servizio gratuito 
http://www.newsland.it/news
 segnala gli abusi ad 
ab...@newsland.it

 costo alla società".
Fortunatamente i laicisti sono più rispettosi dei cattolicisti.
M.

 trattamento, la dieta, e il ritardo mentale è stato eliminato.
Mi permetto di osservare due cose: la prima è che alimentare la
speranza di un farmaco normalizzatore delle capacità mentali nelle
trisomie è un brutto modo di aiutare le famiglie ad accettare le
particolarità di un bambino down (c'è una sostanziale e ovvia
differenza con la fenilchetonuria). La seconda è che la gravità della
deficienza intellettiva nelle persone down è collegata prevalentemente
all'istituzionalizzazione e alle limitate opportunità educative che
vengono - e soprattutto venivano in passato - loro offerte.
Elle

 ha
scritto nel messaggio
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oh (gutturale lombardo)