Datasets:

Oztobuzz

/

Vinmec_diseases_information

like 1

Gan nhiễm mỡ

Gan được ví như nhà máy tổng hợp nên các chất cần thiết cho cơ thể: dự trữ đường, tổng hợp lipid, protein, các yếu tố đông máu... Tổn thương gan do bất kì nguyên nhân gì đều có thể dẫn đến tình trạng viêm rồi sau đó xơ hóa gan. Khi xơ gan, cơ thể sẽ suy kiệt vì thiếu dưỡng chất, rối loạn đông máu, cổ trướng, giãn vỡ tĩnh mạch thực quản...lúc này các biện pháp điều trị thường ít kết quả. Một trong những nguyên nhân gây tổn thương gan thường gặp hiện nay là gan nhiễm mỡ. Gan nhiễm mỡ được chia làm hai nhóm: gan nhiễm mỡ do rượu và không do rượu. Ở cả hai nhóm người ta đều nhận thấy các tế bào gan chứa đầy các hạt mỡ. Gan nhiễm mỡ do rượu là một giai đoạn trong quá trình tiến triển của bệnh gan do rượu. Nếu không điều trị tốt sẽ dẫn đến viêm và xơ gan rượu. Do đó bài này chỉ đề cập đến gan nhiễm mỡ không do rượu, một rối loạn với tỉ lệ mắc ngày càng nhiều và liên quan nhiều đến lối sống hiện nay.

Nguyên nhân gan nhiễm mỡ không do rượu thường do các rối loạn chuyển hóa: Béo phì, thừa cân Tình trạng kháng insulin Tăng đường máu Rối loạn lipid máu

Hầu hết gan nhiễm mỡ không có triệu chứng, chỉ tình cờ đi khám phát hiện ra. Một số dấu hiệu gan nhiễm mỡ khi bệnh tiến triển thành viêm gan nhiễm mỡ: Mệt mỏi Chán ăn Gan to Khi tình trạng xơ gan xuất hiện, có thể có các triệu chứng: Vàng da vàng mắt Các sao mạch xuất hiện Lòng bàn tay son Cổ trướng (dịch ổ bụng) Lách to

no_information

Tăng cholesterol, triglyceride trong máu Béo phì, béo bụng Đái tháo đường Hội chứng buồng trứng đa nang Hội chứng ngừng thở khi ngủ Suy giáp Suy tuyến yên

Chế độ ăn lành mạnh: nhiều rau xanh, hoa quả, ít mỡ động vật thay bằng dầu thực vật Tập luyện thể dục thường xuyên: ít nhất 30 phút mỗi ngày, 5 ngày mỗi tuần Giảm cân nếu thừa cân Không uống rượu bia Tiêm phòng viêm gan B

Xét nghiệm máu: Cholesterol, Triglycerid, thấy tăng các men gan AST, ALT, phosphatase kiềm. Những trường hợp nghi ngờ xơ gan cần phải xét nghiệm thêm: đông máu cơ bản, Bilirubin, Albumin, protein máu Xét nghiệm thêm virus viêm gan B, C để loại trừ viêm gan virus Siêu âm ổ bụng: phương pháp đơn giản để chẩn đoán gan nhiễm mỡ. Sẽ thấy hình ảnh gan tăng âm trên siêu âm Có thể đo độ đàn hồi gan nếu nghi ngờ xơ gan

Khi bị gan nhiễm mỡ phải làm sao? Không có thuốc hay biện pháp nào làm hết ngay tình trạng gan nhiễm mỡ, nhưng nó có thể cải thiện dần dần nếu thay đổi lối sống kịp thời kết hợp với điều trị các bệnh lý đi kèm Giảm cân: giảm cân sẽ làm giảm sự tổn thương gan, cải thiện sự đề kháng insulin, là điều bắt buộc phải thực hiện. Mục tiêu giảm từ 0,5-1kg cân nặng mỗi tuần. Đối với những người không thể đạt mục tiêu cân nặng trong 6 tháng và có tình trạng viêm gan nhiễm mỡ, có thể cần phải phẫu thuật cắt một phần dạ dày và nối thông dạ dày-ruột (nối vị tràng) Vitamin E: Vitamin E có thể cải thiện tình trạng viêm ở bệnh nhân gan nhiễm mỡ mà không có đái tháo đường qua một số nghiên cứu. Vì đối tượng của các nghiên cứu này không bao gồm những bệnh nhân đái đường và xơ gan mất bù cho nên vitamin E chưa chứng minh được lợi ích cho những bệnh nhân này. Ngoài ra không nên sử dụng vitamin E cho bệnh nhân nam- những người có tiền sử hoặc tiền sử gia đình ung thư tiền liệt tuyến, vì nó làm tăng nguy cơ ung thư này ở nam giới. Cũng không nên sử dụng vitamin E liều cao quá 800UI/ ngày vì có thể làm tăng tỉ lệ tử vong do mọi nguyên nhân. Gan nhiễm mỡ kèm tiểu đường có thể sử dụng một số thuốc theo chỉ định của bác sĩ để cải thiện được tình trạng viêm và xơ hóa ở bệnh nhân gan nhiễm mỡ Omega 3: một số nghiên cứu cho thấy acid béo omega 3 có thể cải thiện được tình trạng viêm gan nhiễm mỡ, tuy nhiên vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn nữa Kiểm soát các rối loạn lipid máu: nên sử dụng các statin mà không chuyển hóa kéo dài qua gan như rosuvastatin hay pravastatin Xem thêm: Gan nhiễm mỡ: Cần kiêng những gì? Biểu hiện bệnh gan nhiễm mỡ qua từng giai đoạn Người bị gan nhiễm mỡ nên ăn gì? Gan nhiễm mỡ cấp độ 1 là gì?

Gai cột sống

Gai cột sống là loại bệnh thoái hóa cột sống mà trong đó xuất hiện các phần xương mọc ra phía ngoài và hai bên của cột sống gọi là gai xương Gai cột sống có thể xuất hiện ở nhiều vị trí trên xương sống của cơ thể nhưng thông thường hay gặp gai cột sống cổ và gai cột sống lưng Bệnh gai cột sống ảnh hưởng đáng kể tới chất lượng cuộc sống của người bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời. Bệnh thường gây ra những cảm giác đau ở vùng thắt lưng, vai hay cổ do gai chèn ép vào dây thần kinh, thậm chí là làm hạn chế vận động những vùng bị ảnh hưởng.

Nguyên nhân gây ra gai cột sống là do vấn đề bắt nguồn từ phần đĩa tròn từ sụn nằm giữa hai đốt sống (bao xơ đĩa đệm) Khi xương sống lưng hay cổ có xu hướng thoái hóa theo tuổi tác vì là nơi gánh chịu nhiều nhất cho các hoạt động của cơ thể thì các bao xơ đĩa đệm này sẽ bị mất nước, nứt vỡ và xẹp đi khiến cho các khớp xương ma sát và bào mòn dẫn tới hư hại và viêm Các khớp cột sống viêm cũng khiến các đĩa đệm ở giữa bị hư hại. Sự tương tác qua lại này sẽ làm mất cấu trúc vững chắc của cột sống, từ đó cột sống sẽ tự ổn định bằng cách mọc ra những nhánh xương hay gai xương bao quanh các khớp xương Ngoài ra, tai nạn, chấn thương, béo phì hoặc di truyền (người bệnh mang gen khiến đốt sống của họ yếu hơn bình thường) cũng là nguyên nhân có thể dẫn tới gai cột sống

Bệnh gai cột sống phần lớn không gây ra các triệu chứng thật sự rõ ràng. Tuy nhiên khi đến giai đoạn các gai cọ xát với xương khác hoặc các phần mềm ở xung quanh như dây chằng, đặc biệt là rễ thần kinh thì sẽ gây đau vai, đau thắt lưng hoặc tê tay ở người bệnh Các biểu hiện thông thường có thể gặp của gai cột sống là: Đau ở vùng cổ, thắt lưng đặc biệt khi đứng hoặc di chuyển. Vị trí đau biểu hiện phần cột sống có vấn đề liên quan. Đau tăng khi vận động và giảm khi nghỉ ngơi Mất cảm giác hoặc bất thường ở phần cột sống liên quan Trong trường hợp nặng, bệnh nhân có thể đau tê ở cổ lan qua hai tay hoặc đau ở lưng dọc xuống hai chân Cơ bắp tay chân có thể yếu đi Cơ thể mất cân bằng Mất kiểm soát tiểu tiện hoặc đại tiện (thường trong trường hợp nguy kịch) Rối loạn thần kinh thực vật (các phản xạ tự động rối loạn, tăng tiết mồ hôi, suy giảm hô hấp hoặc biến chứng tăng huyết áp,…)

no_information

Gai cột sống thường hay gặp ở nam và nguy cơ tăng dần theo độ tuổi do sự lão hóa của cột sống và sự lắng đọng calci. Người lớn tuổi là đối tượng nguy cơ chính của bệnh Người hay bốc vác nặng hoặc có thói quen đi đứng, vận động, ngồi học, nằm ngủ sai tư thế dễ gây ra tổn thương cho cột sống và dẫn tới bệnh Người có tiền sử tai nạn, chấn thương, có tổn thương ở sụn khớp Người bị viêm cột sống mãn tính Người thừa cân, vận động mạnh, hút thuốc lá, rượu bia và các chất kích thích… cũng làm tăng nguy cơ bị gai cột sống

Một số biện pháp để phòng ngừa gai cột sống là: Có chế độ dinh dưỡng đầy đủ calcium và vitamin D, tránh các thức ăn gây tăng cân, béo phì như mỡ động vật, tăng cường ăn rau quả Không hút thuốc Tránh các thương tổn cột sống (như sai tư thế ngồi, nằm, đi xe,…) Tránh chơi những môn thể thao quá sức như: cử tạ, thể dục dụng cụ, vận động quá khó) Tránh ngồi quá lâu ở những tư thế không lành mạnh Hạn chế làm việc nặng

Gai cột sống có thể được chẩn đoán khi người bệnh biểu hiện các triệu chứng đau vùng cổ, thắt lưng hoặc mất cảm giác, tê bì các phần cơ thể liên quan, cùng với đó các xét nghiệm cần được đưa ra để chẩn đoán xác định là: Xét nghiệm điện học: có mục đích nhằm đo tốc độ thần kinh gửi tín hiệu điện về não hay các bộ phận cơ thể như tay, chân, từ đó xác định mức độ của chấn thương dây thần kinh cột sống và loại trừ các nguyên nhân khác Chụp X-quang: giúp xác định vị trí, tình trạng và mức độ ảnh hưởng của xương bị tổn thương, mất sụn hoặc thoát vị đĩa đệm, mức độ thay đổi khớp và sự hình thành gai xương Xét nghiệm máu: chẩn đoán loại trừ đau cột sống do nguyên nhân khác Chụp cộng hưởng từ (MRI): chủ yếu để xác định đĩa sụn có tổn thương không và thần kinh cột sống có bị chèn ép không Chụp cắt lớp vi tính (CT scan): Cung cấp hình ảnh chi tiết về sự thay đổi trong cấu trúc xương sống, mức độ chèn ép thần kinh để đưa ra phương án điều trị tối ưu

Điều trị gai cột sống có thể kết hợp các phương pháp châm cứu, vật lý trị liệu cùng với tập thể dục thường xuyên. Các biện pháp không gây hại có thể áp dụng như mát-xa, vật lý trị liệu bằng hồng ngoại, sóng ngắn, điện xung, tập phục hồi chức năng cũng đem lại hiệu quả tích cực Các thuốc giảm đau kháng viêm không steroid hoặc corticoid, vitamin, thuốc giãn cơ dùng để điều trị triệu chứng. Các dụng cụ nâng đỡ như nẹp cổ cũng giảm bớt gánh nặng lên các đốt sống bị bệnh Phẫu thuật chỉ được đặt ra khi có sự chèn ép vào tủy làm hẹp ống tủy hoặc chèn ép thần kinh gây ra tê tay, chân, rối loạn đại tiểu tiện. Dù vậy thì phẫu thuật không đảm bảo các gai xương không tái phát vì đây là một đáp ứng viêm tự nhiên của cơ thể. Vì vậy, bệnh nhân cần tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ để phát hiện và xử trí diễn tiến xấu kịp thời Xem thêm: Bệnh gai cột sống có chữa được không? Cột sống con người có bao nhiêu đốt sống? Điều trị đau lưng do thoái hoá ở người cao tuổi

Gãy xương

Gãy xương là sự phá hủy đột ngột các cấu trúc bên trong của xương gây ra các tổn thương và làm gián đoạn về truyền lực qua xương. Nói cách khác, xương mất tính liên tục và hoàn chỉnh do ngoại lực gây nên. Mất tính liên tục hoàn toàn gọi là gãy xương hoàn toàn, mất tính liên tục không hoàn toàn gọi là gãy xương không hoàn toàn. Có nhiều cách phân loại gãy xương như phân loại theo tính chất thương tổn phần mềm thành gãy xương kín, gãy xương hở hoặc phân loại theo đặc điểm ổ gãy. Các phân loại bao gồm: Gãy xương không hoàn toàn: Xương chỉ bị tổn thương một phần, không mất hoàn toàn tính liên tục.. Gãy xương hoàn toàn: Xương gãy mất hoàn toàn tính liên tục. Gãy đầu xương: Gãy ở vị trí vùng đầu xương. Nếu đường gãy thông vào khớp thì gọi là gãy xương phạm khớp. Nếu đường gãy không thông vào khớp thì gọi là gãy xương không phạm khớp. Gãy ở chỗ tiếp giáp giữa đầu xương và thân xương. Gãy thân xương. Gãy xương có di lệch và Gãy xương không di lệch. Gãy xương kín và Gãy xương hở. Phân loại theo đặc điểm đường gãy gồm có: Gãy ngang, gãy chéo, gãy xoắn, gãy cắm gân...

Một số nguyên nhân gãy xương bao gồm: Gãy xương do chấn thương: Gãy xương xảy ra sau tác động của một lực chấn thương như ngã, tai nạn giao thông, tai nạn sinh hoạt hoặc chơi thể thao. Gãy xương do bệnh lý: Một số bệnh lý như u xương, viêm tủy xương, lao xương, loãng xương gây phá hủy xương, giảm mật độ xương làm xương yếu và dễ gãy.

Các triệu chứng thường gặp của gãy xương bao gồm: Sau khi bị chấn thương, xương bị biến dạng tại vị trí tổn thương. Xuất hiện vết bầm tím ở khu vực chấn thương. ·Sưng và đau xung quanh vùng chấn thương. Đau trong gãy xương tăng lên khi cố gắng vận động hoặc do bị tác động vào vị trí chấn thương. Mất chức năng ở vùng bị thương. Trong gãy xương hở, xương đâm xuyên qua và nhô ra khỏi da.

no_information

Gãy xương gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi. Nguy cơ gãy xương phụ thuộc một phần vào lứa tuổi. Ở trẻ em, gãy xương thường xảy ra tuy nhiên ít phức tạp hơn so với người lớn. Ở người già, xương bị lão hóa trở nên giòn, dễ gãy nhất là khi ngã.

no_information

Chẩn đoán gãy xương kê kết hợp giữa việc thăm khám các dấu hiệu trên lâm sàng kết hợp với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Thăm khám trên lâm sàng phát hiện triệu chứng điển hình của gãy xương. Bác sĩ lâm sàng sẽ khám, phân loại gãy xương đồng thời dựa vào tuổi tác và các xét nghiệm cận lâm sàng để đưa ra phương pháp điều trị phù hợp. Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để kiểm tra tổn thương xương và các cơ quan lân cận đồng thời phân loại gãy xương để có phương pháp điều trị phù hợp. Những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thường được sử dụng để chẩn đoán và xác định mức độ tổn thương của gãy xương như Xquang, CT, MRI mang lại hiệu quả và độ chính xác cao giúp xác định chính xác tổn thương của xương và ảnh hưởng đến các cơ quan lân cận. Xét nghiệm huyết học giúp đánh giá nguy cơ mất máu trong gãy xương. Xét nghiệm sinh hóa giúp xác định mức độ tổn thương, tình trạng nhiễm trùng giúp cho bác sĩ tiên lượng để có biện pháp điều trị phù hợp.

Nguyên tắc điều trị gãy xương: Đưa các mảnh xương vỡ về đúng vị trí và ngăn di lệch ra khỏi chỗ cho đến khi lành. Việc điều trị gãy xương cần được điều trị hướng dẫn của bác sĩ chuyên khoa. Người bệnh cần tới các cơ sở y tế để được điều trị và theo dõi tình trạng bệnh giúp cho việc điều trị đạt kết quả tốt. Các biện pháp điều trị bao gồm: Bó bột cố định, nẹp cố định: Giúp cho xương gãy ở vị trí thích hợp trong khi vết thương tự lành. Phẫu thuật: tùy theo mức độ bệnh, bác sĩ sẽ chỉ định phẫu thuật để điều trị gãy xương.  Phục hồi sau điều trị Để việc điều trị đạt kết quả tốt, người bệnh cần tuân thủ phương pháp điều trị của bác sĩ, không được tự ý vận động mà không có sự đồng ý của bác sĩ điều trị. Ngoài ra cần thực hiện nghỉ ngơi, ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng để cơ thể nhanh hồi phục. Khi phát hiện các dấu hiệu bất thường cần đi khám để có biện pháp điều trị tốt nhất.   Xem thêm: Kết hợp xương điều trị chấn thương trẻ em - an toàn, không cần mổ mở Dấu hiệu gãy xương có gì đặc biệt? Biến chứng và di chứng thường gặp sau gãy xương

Giãn phế quản

Giãn phế quản là một bệnh lý trong đó phế quản bị giãn rộng, mất sự đàn hồi và có nhiều vết sẹo sau những lần bị tổn thương. Giãn phế quản thường là kết quả của: Tình trạng nhiễm trùng phế quản Các yếu tố gây tổn thương thành phế quản Các yếu tố làm đọng dịch nhầy trên thành phế quản Trong bệnh giãn phế quản, phế quản dần dần mất khả năng làm sạch dịch nhầy. Khi đó, dịch nhầy tích tụ lại và là môi trường thuận lợi để vi khuẩn sinh trưởng. Tình trạng này dẫn đến nhiễm trùng nghiêm trọng và tái đi tái lại. Giãn phế quản có thể xảy ra ở một hoặc nhiều phần của phổi, có thể dẫn đến những vấn đề sức khỏe nghiêm trọng, vì vậy cần tìm hiểu chính xác giãn phế quản là gì, điều trị như thế nào để bảo tồn được chức năng hô hấp cho bệnh nhân.

Các tổn thương trên thành phế quản thường là nguyên nhân dẫn đến giãn phế quản. Một số bệnh nhiễm trùng phổi có thể gây ra các tổn thương này như: Viêm phổi nặng Ho gà hoặc sởi Lao Nhiễm nấm tại phổi Một số yếu tố khác làm tăng nguy cơ nhiễm trùng phổi dẫn đến giãn phế quản như: Bệnh xơ nang: bệnh này là nguyên nhân của khoảng 50% trường hợp mắc bệnh giãn phế quản ở Mỹ Bệnh suy giảm miễn dịch như HIV/AIDS Phản ứng dị ứng với một loại nấm tên là aspergillus Các rối loạn liên quan đến vận động của nhung mao trong lòng phế quản Hội chứng hít sặc, xảy ra khi bệnh nhân hít thức ăn, chất lỏng, nước bọt hoặc thức ăn trong dạ dày trào vào trong phổi. Hít sặc làm viêm đường thở, từ đó dẫn đến giãn phế quản. Các bệnh ở mô liên kết như viêm khớp dạng thấp, bệnh Crohn... Một số nguyên nhân khác, như tắc do các khối u lành tính, dị vật lọt vào phế quản cũng có thể dẫn đến giãn phế quản. Những bất thường trong quá trình hình thành phổi ở bào thai sẽ gây ra giãn phế quản bẩm sinh ở trẻ em.

Những tổn thương ở phế quản dẫn đến giãn phế quản thường bắt đầu ở lứa tuổi trẻ em. Tuy nhiên các dấu hiệu và triệu chứng có thể chỉ xuất hiện sau nhiều năm khi người bệnh bắt đầu có những tình trạng nhiễm trùng phổi tái đi tái lại Những triệu chứng điểm hình nhất của giãn phế quản là: Ho thường xuyên trong nhiều tháng hoặc nhiều năm Nhiều đờm Thở ngắn và có tiếng rít Đau ngực Da dưới móng chân và móng tay dày lên Nếu bác sĩ nghe phổi của bệnh nhân có thể thấy những tiếng phổi bất thường Các triệu chứng có thể nặng lên theo thời gian. Người bệnh có thể ho ra máu hoặc đờm lẫn máu, cơ thể mệt mỏi. Trẻ em có thể giảm cân hoặc chậm lớn. Giãn phế quản nặng có thể gây ra một số bệnh nghiêm trọng, như suy hô hấp, xẹp phổi, suy tim Suy hô hấp là tình trạng phổi không cung cấp đủ oxy cho hệ tuần hoàn. Suy hô hấp dẫn đến tình trạng thở gấp, thở ngắn, khó thở, tím tái da, môi, buồn ngủ, ảo giác Xẹp phổi là tình trạng một hoặc nhiều phần của phổi bị xẹp và không hoạt động bình thường. Kết quả là bệnh nhân thở gấp, nhịp tim nhịp thở tăng nhanh, da và môi tím tái. Giãn phế quản xảy ra ở nhiều khu vực của phổi sẽ gây ra suy tim

no_information

Những người có tiền sử có những tổn thương phổi hoặc có nguy cơ cao mắc nhiễm trùng phổi cũng có nguy cơ cao bị giãn phế quản. Giãn phế quản có thể gặp ở mọi độ tuổi. Ở trẻ em, tình trạng này xảy ra ở nam nhiều hơn nữ. Tuy nhiên một cách tổng quát, 2/3 số người mắc bệnh giãn phế quản là nữ giới.

Biện pháp quan trọng nhất là ngăn ngừa tình trạng nhiễm trùng phổi và các tổn thương phổi có thể gây ra giãn phế quản Ở độ tuổi trẻ em, nên thực hiện tiêm phòng sởi và ho gà để giảm nguy cơ mắc bệnh và giảm các biến chứng liên quan, trong đó có giãn phế quản. Tránh hít các hóa chất độc hại, khí ga, thuốc lá để bảo vệ phổi Điều trị tốt các bệnh nhiễm trùng phổi ở trẻ em giúp bảo tồn chức năng phổi và giảm nguy cơ phát triển thành giãn phế quản mạn tính Tránh hít sặc hoặc tránh để dị vật lọt vào đường thở

Bác sĩ nghi ngờ một người mắc bệnh giãn phế quản khi người đó ho thường xuyên, có nhiều đờm. Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ có thể thực hiện một số xét nghiệm để xác định rõ nguyên nhân, đánh giá mức độ tổn thương phế quản. Chụp CT lồng ngực: đây là kĩ thuật thường được sử dụng nhất để chẩn đoán giãn phế quản. Kỹ thuật này cung cấp hình ảnh chính xác của hệ thống đường dẫn khí và những tổ chức khác trong lồng ngực. Chụp X quang: cung cấp hình ảnh những bất thường của phổi và phế quản Xét nghiệm máu: xác định liệu giãn phế quản có liên quan đến bệnh lý miễn dịch không, xác định các tác nhân gây nhiễm trùng Cấy đờm: để xác định chính xác nếu có nhiễm khuẩn hoặc nhiễm nấm Kiểm tra tình trạng nhiễm nấm aspergillus phế quản – phổi dị ứng (ABPA) bằng phương pháp xét nghiệm máu hoặc lẩy da Xét nghiệm chức năng hô hấp: xét nghiệm tình trạng hoạt động của phổi, giúp xác định rõ mức độ tổn thương phổi. Một số các xét nghiệm khác để kiểm tra các bệnh lý khác như nhiễm vi khuẩn Mycobacteria không lao, xơ nang, rối loạn vận động nhung mao nguyên phát. Trong trường hợp giãn phế quản không đáp ứng với điều trị, bác sĩ có thể thực hiện nội soi phế quản. Một đường ống mềm có đèn và camera được đưa vào mũi hoặc miệng của người bệnh. Kỹ thuật này giúp phát hiện ra tình trạng tắc đường thở, các khu vực bị chảy máu hoặc tổn thương

Mục tiêu điều trị bệnh giãn phế quản: Ngăn ngừa nhiễm trùng hô hấp cấp Điều trị các triệu chứng liên quan Nâng cao chất lượng sống của bệnh nhân Phòng ngừa tiến triển và các các biến chứng của bệnh Giãn phế quản thường được điều trị bằng thuốc hoặc vật lý trị liệu. Bác sĩ có thể xem xét phương pháp phẫu thuật nếu giãn phế quản khu trú ở một khu vực hoặc bệnh nhân bị chảy máu nhiều. Nếu giãn phế quản lan tỏa và gây ra suy hô hấp, bác sĩ có thể sử dụng liệu pháp thở oxy Các nhóm thuốc chính trong điều trị giãn phế quản: Kháng sinh: kháng sinh luôn được chỉ định trong các trường hợp bệnh nhân giãn phế quản bội nhiễm vi khuẩn. Thông thường bệnh nhân sử dụng kháng sinh đường uống để kiểm soát tình trạng nhiễm khuẩn. Với những trường hợp đáp ứng không tốt có thể cân nhắc sử dụng kháng sinh tiêm, hoặc liệu pháp sử dụng kháng sinh lâu dài (từ 3 tháng trở lên) Thuốc loãng đờm: giúp bệnh nhân dễ dàng khạc đờm và làm sạch đường thở Vật lý trị liệu: Liệu pháp thông đờm: giúp làm loãng đờm trong phổi để bệnh nhân có thể khạc ra, làm sạch đường thở. Có thể được thực hiện bởi nhân viên y tế hoặc các thành viên gia đình đã được hướng dẫn. Liệu pháp này bao gồm các động tác vỗ vào ngực, lưng bằng tay hoặc máy. Các bài tập phục hồi chức năng hô hấp Các biện pháp điều trị khác: dựa trên tình trạng cụ thể của bệnh nhân, bác sĩ có thể sử dụng một số biện pháp điều trị khác Thuốc giãn phế quản: thuốc giãn phế quản làm giãn các cơ ở đường thở và làm bệnh nhân dễ thở hơn. Đa số các thuốc giãn phế quản ở dạng thuốc hít hoặc sương mịn để khí dung. Bác sĩ có thể chỉ định thuốc giãn phế quản trước khi thực hiện vật lý trị liệu Corticoid xịt: nếu bệnh nhân mắc kèm hen hoặc có cơn khò khè, bác sĩ có thể kể đơn corticoid xịt để làm giảm tình trạng viêm Liệu pháp thở oxy: sử dụng để nâng cao oxy trong máu, thông qua mặt nạ. Liệu pháp oxy có thể thực hiện ở bệnh viện hoặc tại nhà. Phẫu thuật: nếu các biện pháp khác không có hiệu quả và tình trạng giãn phế quản khu trú tại một khu vực nhất định. Trong các trường hợp giãn phế quản nghiêm trọng bác sĩ có thể cân nhắc ghép phổi để thay thế phần phổi bị bệnh. Xem thêm: Dấu hiệu nhận biết cơn hen phế quản cấp tính Hen phế quản ở trẻ em Kiểm soát huyết áp ở bệnh nhân hen phế quản Làm thế nào để chẩn đoán hen phế quản?

Giun móc

Nhiễm giun móc hay còn gọi giun mỏ, là khi có giun móc( giun mỏ) sống kí sinh trong cơ thể. Ấu trùng và những con giun trưởng thành sống trong ruột của người hoặc động vật bị nhiễm bệnh. Nếu đối tượng nhiễm bệnh đi ngoài hoặc phân của họ được dùng làm phân bón thì trứng giun sẽ bám vào đất. Trứng sẽ trưởng thành và nở ra ấu trùng có khả năng xâm nhập vào da người. Những người đi chân không trên những khu đất này sẽ bị nhiễm giun móc vì thường ấu trùng giun móc rất nhỏ nên không thể nhìn thấy. Khi vào vòng tuần hoàn máu, giun móc sẽ đến phổi và cổ họng, sau đó đi vào ruột gây bệnh tại các cơ quan trên. Giun móc hút khoảng 0,2-0,34 ml máu/ngày. Giun mỏ hút khoảng 0,03-0,05 ml máu/ngày. Ngoài tác hại giun hút máu, giun móc/giun mỏ còn gây viêm hành tá tràng và tiết ra chất chống đông máu, chất độc ức chế cơ quan tạo máu sản sinh hồng cầu làm trầm trọng thêm tình trạng mất máu của bệnh nhân Bệnh giun móc/giun mỏ lưu hành ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới. Điều kiện quyết định sự lây truyền của giun móc/giun mỏ là khí hậu, tình trạng vệ sinh, các tập quán sinh hoạt và mức độ tiếp xúc với đất bẩn nhiễm phân người. Dân ở nông thôn nhiễm cao hơn dân ở thành thị, đặc biệt là dân vùng trồng màu hoặc cây công nghiệp như dâu tằm, mía, cà phê, thuốc lá, ở vùng mỏ than.

Các nguyên nhân gây ra bệnh nhiễm giun móc Loại giun móc lây nhiễm cho người là Anclostoma duodenale và Necator americanus. Người nhiễm bệnh thường thải trứng giun qua phân khi đi ngoài. Trứng giun có thể nở ở đất ẩm ướt và ấp khoảng 2 ngày trước khi chúng trở thành ấu trùng. Kế đó, ấu trùng này xâm nhập qua da, thường là do đi chân không, thông qua đường máu đến phổi và ruột. Một số người có thể nhiễm bệnh do ăn phải thức ăn hoặc uống nước có nhiễm khuẩn.

Ấu trùng giun móc gây bệnh ở da, phổi, giun móc trưởng thành gây bệnh ở ruột. Tùy giai đoạn mà có các triệu chứng của nhiễm giun móc như sau Biểu hiện viêm ruột do giun bám và hút máu, như: Rối loạn tiêu hóa:  buồn nôn, đau bụng, tiêu chảy từng đợt, có thể có táo bón, có thể có đau vùng thượng vị tùy theo mức độ nhiễm giun, đau tăng khi đói Biểu hiện thiếu máu tiến triển và bệnh kéo dài, chán ăn, khó tiêu, xanh xao, lạnh chi, suy nhược cơ thể, yếu, thở nhanh. Nếu nặng có thể dẫn đến tử vong trong bối cảnh lỵ, xuất huyết, phù nề và suy hô hấp. Ngoài ra giun móc còn gây bệnh ở da, phổi biểu hiện bởi các dấu hiệu sau: Khi ấu trùng giun móc/giun mỏ xuyên qua da có thể gây viêm da tại chỗ với các triệu chứng ngứa, có nhiều nốt màu đỏ và hết sau 1-2 ngày. Viêm da do ấu trùng giun móc: khi ấu trùng xuyên qua da, tổn thương thường ở kẽ chân hoặc cánh tay biểu hiện thành ban đỏ, dát, sẩn thoáng qua, hơi ngứa. Do nhiều lần tiếp xúc và nhiễm ấu trùng giun móc nên bệnh nhân bị cảm ứng thành sẩn tịt, mề đay khu trú, sau thành lan tỏa, thành mảng giống viêm quầng, đau ngứa, sau nổi thành mụn nước. Triệu chứng đường hô hấp và thực quản: bệnh nhân ho khan, khản tiếng, đau họng, có khi ù tai, ngứa mũi, khó nuốt như vướng vật gì ở cổ và hay chảy nước dãi. Xét nghiệm máu trong giai đoạn nhiễm sớm cho thấy tăng lượng bạch cầu ưa acid, biểu hiện thiếu máu số lượng máu giảm đáng kể, thiếu máu nhược sắc trong một số trường hợp nhiễm nặng, bệnh kéo dài, giảm protein máu toàn phần Soi phân (Phương pháp xét nghiệm: kỹ thuật Kato hoặc Kato-Katz): có trứng giun móc/giun mỏ trong xét nghiệm phân. Trứng giun móc và trứng giun mỏ tương đối giống nhau: trứng giun móc hình trái xoan, kích thước từ 40 - 60 m, ngoài là lớp vỏ không màu, nhẵn. Trong trứng có nhân, lúc sinh ra trứng đã có phôi bào.

Ổ chứa: là người, đặc biệt là người hay tiếp xúc với đất nhiễm phân. Thời gian ủ bệnh: Thời gian từ khi ấu trùng xâm nhập vào cơ thể qua da, niêm mạc lên tim, phổi và bị nuốt trở lại vào dạ dày, ruột non đến khi thành giun trưởng thành khoảng 42 - 45 ngày. Thời kỳ lây truyền: là khoảng thời gian sống của giun cái trưởng thành từ khi được thụ tinh và đẻ trứng. Một giun móc cái có thể đẻ từ 10.000-25.000 trứng/ngày, giun mỏ cái có thể đẻ từ 5.000-10.000 trứng/ngày. Đời sống của giun móc dài khoảng 4-5 năm và giun mỏ dài khoảng 10-15 năm nếu không được điều trị. Phương thức lây truyền: qua đường da, niêm mạc: ấu trùng giun móc/giun mỏ giai đoạn III xâm nhập vào cơ thể người qua da, niêm mạc (kẽ ngón chân, cẳng chân...) theo tĩnh mạch về tim, phổi. Tại phổi, ấu trùng thay vỏ 2 lần thành ấu trùng giai đoạn IV và V, ấu trùng giai đoạn V lên họng hầu và được nuốt lại xuống ruột, ký sinh ở tá tràng và phát triển thành giun móc/giun mỏ trưởng thành. Qua đường ăn uống: thức ăn, nước có nhiễm ấu trùng. Không có lây truyền trực tiếp từ người sang người.

Những người tiếp xúc với môi trường không hợp vệ sinh có khuẩn ấu trùng giun tóc, nhất là ở nông thôn làm nghề trồng trọt, dùng phân sống bón ruột,... Ăn thực phẩm có chứa loại ấu trùng giun móc: rau sống, rau rửa không sạch,... Hầu hết các ca nhiễm giun đường ruột nhiễm lượng giun lớn thường gặp trên đối tượng bệnh nhân là trẻ em là chủ yếu, Tỷ lệ và cường độ nhiễm giun móc ở phụ nữ thường cao hơn so với nam giới. Những công nhân làm việc hầm mỏ, khoáng. Một số nghề nghiệp thuận lợi cho nhiễm bệnh giun móc (trồng cao su, cà phê, tiêu, đóng hạt latex, làm việc chân đất, không sử dụng hố xí hợp vệ sinh khi ở các điều kiện như thế.

Tuyên truyền giáo dục: nâng cao ý thức vệ sinh cá nhân và cộng đồng, bảo vệ môi trường không bị nhiễm phân. Vệ sinh phòng dịch: vệ sinh môi trường đặc biệt là khu vực gần nhà, trong nhà và khu vực vui chơi của trẻ em. Xây dựng hố xí hợp vệ sinh. Xây dựng nếp sống vệ sinh cá nhân tốt như rửa tay bằng xà phòng trước khi ăn, sau khi đi vệ sinh, không ăn rau sống khi chưa rửa thật sạch. Không dùng phân tươi bón ruộng, vườn, không đi chân đất. Ở vùng hầm mỏ, hàng năm phải khám sức khoẻ và xét nghiệm giun móc/giun mỏ ít nhất 1 lần/năm và điều trị triệt để cho những người nhiễm giun móc/giun mỏ. Dự phòng cho đối tượng nguy cơ cao: Tẩy giun định kỳ 2 lần/năm cách nhau 4-6 tháng. Sử dụng bảo hộ lao động trong lao động sản xuất khi tiếp xúc với đất, đặc biệt là đất nhiễm phân người. Xử lý môi trường: phát động các chiến dịch dọn vệ sinh trong cộng đồng dân cư, xây dựng hệ thống cống rãnh, xử lý nước thải. Có thể xử lý phân bằng vôi bột 150 -200 g/1kg phân, trứng chết sau 30 phút đến 1 giờ.

Chẩn đoán nhiễm giun móc dựa vào các biểu hiện lâm sàng: triệu chứng lâm sàng nói chung không đặc hiệu có thể nhầm với một số bệnh khác vì vậy rất khó chẩn đoán Khai thác kỹ về dịch tễ, yếu tố nguy cơ Chẩn đoán xác định khi soi phân thấy trứng của giun móc trong phân Chẩn đoán mức độ thiếu máu dựa vào số lượng hemoglobin trong công thức máu Chụp Xquang ngực: có thể có hình ảnh viêm phổi.

Nhiễm giun móc ở người là bệnh lý khá phổ biến có xu hướng thuyên giảm trong những năm gần đây tuy nhiên vẫn còn 1 số lượng bệnh nhân bị bỏ xót chẩn đoán dẫn đến bệnh kéo dài gây nhiều biến chứng. Bệnh có thể được điều trị khỏi hoàn toàn nếu được phát hiện, mục tiêu của việc điều trị là chữa trị viêm nhiễm, ngăn ngừa và điều trị các biến chứng, cải thiện chất dinh dưỡng. Sử dụng những thuốc có tác dụng với nhiều loại giun để tiêu diệt giun như: albendazole 400mg liều duy nhất cho mọi đối tượng trên 2 tuổi hoặc mebendazole 500mg liều duy nhất. Tuy nhiên những thuốc này không được dùng trong kỳ thai nghén trong 3 tháng đầu, phụ nữ đang cho con bú, vì chúng có thể gây hại đến bé. Thận trong với người suy gan, suy thận. Nhiễm nặng: albendazole 400mg/ ngày x 3 ngày hoặc Mebendazole (vermox, fugaca,...) liều 500mg/ ngày x 3 ngày hoặc Pyrantel pamoate (combantrin, embovin, helmex,...) liều 10 mg/kg/ngày x 3 ngày. Nếu có thiếu máu, dùng thuốc bổ sung chất sắt. Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng để có hướng điều trị hiệu quả Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn. Duy trì chế độ dinh dưỡng giàu protein, vitamin trong khoảng 3 tháng.     Xem thêm: Các căn bệnh từ thú cưng Bệnh giun tocoxara: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống Bệnh giun lươn: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống

Gai đen

Gai đen là bệnh gì? Chứng gai đen là một rối loạn gây những thay đổi bất thường về sắc tố da, tạo nên những vệt màu nâu nhạt đến đen xuất hiện trên cơ thể ở những vị trí nếp gấp điển hình như cổ, nách, háng và chân ngực. Bệnh gai đen thường xảy ra ở người bị béo phì hoặc mắc bệnh tiểu đường. Trường hợp những trẻ em bị bệnh gai đen sẽ có nguy cơ bị tiểu đường tuýp 2 cao hơn so với những trẻ bình thường không mắc bệnh. Bệnh gai đen có thể được xem là một dấu hiệu cảnh báo bệnh ung thư ở một số cơ quan nội tạng như dạ dày, đại tràng và gan (trường hợp hiếm gặp)

Bệnh gai đen xảy ra do những nguyên nhân sau: Tình trạng đề kháng insulin: Phần lớn các trường hợp mắc bệnh gai đen cũng sẽ dẫn đến hậu quả là tình trạng đề kháng insulin, làm tăng nguy cơ mắc bệnh tiểu đường tuýp 2 Rối loạn nội tiết: Bệnh thường xảy ra ở những người có tình trạng rối loạn nội tiết do các nguyên nhân như u nang buồng trứng, suy chức năng tuyến giáp hoặc các rối loạn của tuyến thượng thận Thuốc: Bệnh gai đen có thể là hậu quả của việc sử dụng một số loại thuốc như thuốc ngừa thai, prednisone, thuốc chứa corticosteroid hoặc một số chất bổ sung như niacin liều cao (vitamin B3) Ung thư: trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh gai đen có thể xuất hiện do khối u hạch lympho hoặc khi khối u bắt đầu phát triển trong cơ quan ví dụ như dạ dày, đại tràng hoặc gan.

Những dấu hiệu và triệu chứng của bệnh gai đen là gì? Theo định nghĩa, bệnh gai đen là một rối loạn về da nên những thay đổi trên bề mặt da là dấu hiệu duy nhất của bệnh. Những vùng da sẫm màu từ nâu cho đến đen, dày, mịn xuất hiện ở những vùng nếp gấp như sau cổ, nách, chân ngực và háng. Một số trường hợp vùng da ảnh hưởng có thể bị ngứa hoặc có mùi.

no_information

Những yếu tố nào làm tăng nguy cơ bị bệnh gai đen? Béo phì: Béo phì làm tăng tình trạng kháng insulin, là một trong những nguyên nhân mắc bệnh gai đen. Càng thừa cân nguy cơ mắc bệnh càng tăng Tiền sử gia đình: một số dạng bệnh gai đen có thể mang tính di truyền trong gia đình Chủng tộc

Làm sao để phòng ngừa bệnh gai đen? Để phòng ngừa bệnh gai đen, chúng ta có thể điều trị và kiểm soát các yếu tố nguy cơ của bệnh. Béo phì: kiểm soát cân nặng, chế độ ăn uống lành mạnh và tập luyện thể dục thể thao hợp lý sẽ giúp cải  thiện tình trạng đề kháng insulin, từ đó sẽ góp phần phòng ngừa bệnh gai đen Điều trị các tình trạng sức khoẻ liên quan đến bệnh gai đen, ví dụ như điều trị suy giáp Tránh và hạn chế sử dụng các loại thuốc, chất bổ sung có thể làm nặng tình trạng bệnh hoặc tăng nguy cơ mắc bệnh như thuốc ngừa thai, prednisone, corticosteroid, chất bổ sung (niacin liều cao...)

Những phương pháp y học nào dùng để chẩn đoán bệnh gai đen? Dấu hiệu duy nhất của bệnh là sự biến đổi về da, đồng thời có thể có các tình trạng sức khoẻ kèm theo gợi ý nguyên nhân bệnh (suy giáp, tiểu đường, ung thư...). Chính vì vậy bác sĩ có thể chẩn đoán bệnh gai đen thông qua hỏi bệnh sử và khám sức khoẻ.

Những phương pháp điều trị bệnh gai đen? Bệnh gai đen gây ra do thuốc: bệnh sẽ tự hết sau khi ngưng sử dụng thuốc Bệnh gai đen do đề kháng insulin: kiểm soát cân nặng bằng chế độ ăn uống và tập luyện lành mạnh sẽ giảm tình trạng kháng insulin và cải thiện bệnh Điều trị bằng thuốc bôi ngoài da: một số loại thuốc cũng giúp cải thiện bệnh bao gồm các thuốc kê toa như Retin-A, urê 20%, hydroxyacid alpha, vitamin D tại chỗ và axit salicylic. Tuy nhiên, tác dụng của các thuốc này rất hạn chế. Cơ địa mỗi người là khác nhau, vì vậy hãy hỏi ý kiến bác sĩ để lựa chọn được cách trị bệnh gai đen thích hợp nhất.

Giun tóc

Bệnh giun tóc là một bệnh nhiễm giun ở đường ruột rất phổ biến, Đây là một loại nhiễm trùng giun phổ biến thứ 3 thế giới, ước tính có khoảng 604–795 triệu người bị nhiễm. Giun tóc là loại bệnh phổ biến nhất ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới trong đó có Việt Nam. Bệnh giun tóc ở người thường lây lan qua đường phân và ăn uống. Việc sinh hoạt thiếu vệ sinh có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh. Điều kiện thuận lợi nhất để phát sinh bệnh giun tóc đó là khí hậu nóng ẩm, vệ sinh cá nhân không hợp vệ sinh, lối sống còn lạc hậu. Dân ở nông thôn nhiễm cao hơn dân ở thành thị, đặc biệt là dân có tập quán dùng phân người bón ruộng.

Tác nhân gây bệnh: giun tóc Trichuris trichiura Giun tóc có màu hồng nhạt hoặc trắng sữa. Giun cái dài khoảng 30 - 50 mm, giun đực dài 30 - 45 mm. Đuôi giun tóc cái thường thẳng, đuôi giun đực thường cong và có một gai sinh dục. Khả năng tồn tại ở môi trường bên ngoài: trứng giun tóc bắt buộc phải có thời gian phát triển ở ngoại cảnh mới có khả năng gây nhiễm cho người. Thời gian để trứng giun phát triển thành trứng mang ấu trùng là 17 - 30 ngày trong nhiệt độ thích hợp 25 - 300C, độ ẩm trên 80% và có oxy. Trứng giun tóc dễ bị hỏng dưới tác dụng của ánh nắng mặt trời, nhiệt độ trên 500C trứng giun sẽ chết. Về mức độ sinh sản, một con giun cái trung bình mỗi ngày đẻ khoảng 5.000-7.000 trứng, nên mức độ tác hại của bệnh rất nghiêm trọng nếu không phát hiện và chẩn đoán cũng như điều trị kịp thời Nguyên nhân cơ bản nhất khiến mọi người mắc phải bệnh nhiễm giun móc là do ăn phải những thực phẩm, uống nước có chứa trứng giun tóc. Tình trạng lây nhiễm bệnh có thể do ăn phải những đồ ăn không được rửa kỹ và không được nấu chín. Giun tóc sống ở đâu? Giun thường được ẩn trong đất, vì vậy nếu trẻ nhỏ chơi ở những khoảng đất có giun và bất cẩn đưa tay lên miệng cũng có khả năng cao nhiễm bệnh.

Tùy vào từng mức độ của nhiễm bệnh sẽ có những triệu chứng khác nhau, cụ thể: Nhiễm giun tóc ở mức độ nhẹ: đa phần không có những triệu chứng đặc biệt; một số người có thể có triệu chứng như đau bụng, buồn nôn, táo bón, khó tiêu, nhức đầu, chán ăn... Nhiễm giun tóc ở mức độ nặng: Gây tổn thương niêm mạc ruột tại chỗ, hậu quả dẫn đến hội chứng tiêu hóa giống như hội chứng lỵ (đau bụng, đại tiện nhiều lần, phân ít mỗi lần đi và đôi khi có lẫn máu) Thiếu máu, suy nhược cơ thể và giảm cân một cách bất thường... Nhiễm giun tóc nặng và kéo dài có thể gây sa trực tràng (rectal prolapse) và nhiễm trùng thứ phát do quá trình sa và loét trực tràng này Một số trường hợp khác có thể bị nổi mẩn đỏ, dị ứng Khi có những triệu chứng trên mọi người nên đến những bệnh viện/ Trung tâm Y tế gần nhất để được các bác sĩ thăm khám, chẩn đoán bệnh và đưa ra hướng điều trị kịp thời.

Ổ chứa: ổ chứa giun tóc là người. Thời gian ủ bệnh: không rõ ràng. Người nuốt phải trứng giun tóc, khi đến ruột non trứng nở, giải phóng ấu trùng, ấu trùng chui qua thành ruột vào máu, di chuyển đến phế nang phổi và phát triển lớn lên tại phổi, sau đó lên khí quản và được nuốt lại vào dạ dày. Tại manh tràng, ấu trùng phát triển thành giun tóc trưởng thành. Thời gian từ khi nuốt phải trứng có ấu trùng đến khi có các triệu chứng đầu tiên ở phổi từ 5 - 14 ngày. Thời kỳ lây truyền: là khoảng thời gian sống của giun cái trưởng thành từ khi được thụ tinh. Thời gian từ khi nuốt phải trứng có ấu trùng đến khi giun trưởng thành đẻ trứng khoảng 45 - 60 ngày. Giun cái có khả năng đẻ tới 5.000 trứng/ngày. Đời sống của giun tóc từ 5 - 6 năm nếu không được điều trị

Bất kỳ ai cũng có thể bị nhiễm giun tóc nếu nuốt phải ấu trùng hoặc trứng giun. Trong đó, nhiễm giun tóc ở trẻ em rất phổ biến do hay chơi ở những khoảng đất có giun và thường bất cẩn đưa tay lên miệng. Các yếu tố làm tăng nguy cơ nhiễm giun tóc bao gồm: Xử lý phân, nước thải, rác không đúng quy trình Sử dụng phân tươi để bón, tưới cây trồng Ăn uống không hợp vệ sinh Tiếp xúc với môi trường có trứng giun tóc.

Để phòng bệnh nhiễm giun tóc hiệu quả, đồng thời hạn chế được những tình trạng bệnh lý ảnh hưởng đến tình trạng sức khỏe mọi người nên: Thường xuyên tuyên truyền giáo dục nhằm nâng cao được ý thức vệ sinh an toàn thực phẩm, vệ sinh cá nhân/cộng đồng hay bảo vệ môi người nhằm phòng tránh được nguy cơ nhiễm bệnh giun tóc. Xây dựng nhà đi đại tiện và tiểu tiện hợp vệ sinh. Tạo cho bản thân được nếp sống vệ sinh cá nhân hợp lý: rửa tay thật sạch trước khi ăn và sau khi đi vệ sinh Ăn chín uống sôi, không nên ăn rau sống khi chưa được rửa sạch. Không sử dụng phân tươi để bón cây Vệ sinh môi trường sống: thường xuyên phát động những chiến dịch dọn vệ sinh trong cộng đồng dân cư. Hệ thống xử lý nước thải, cống rãnh phải hợp lý không ảnh hưởng đến nguồn nước sinh hoạt. Mọi người nên tẩy giun định kỳ 2 lần/năm và thời gian tẩy giun có thể cách nhau khoảng từ 4 - 6 tháng.

Hầu hết các bệnh nhân nhiễm bệnh không có triệu chứng, triệu chứng lâm sàng chỉ xuất hiện ở những trường hợp nhiễm nặng, phần lớn tập trung ở trẻ em và đối tượng thường tiếp xúc nhiều chất bẩn nhiễm mầm bệnh. Do vậy chẩn đoán xác định bệnh giun tóc chủ yếu dựa vào xét nghiệm phân để tìm trứng giun tóc.

Phương pháp điều trị giun tóc đơn thuần: các bác sĩ sẽ chỉ định sử dụng thuốc mebendazole và albendazole để điều trị. Những người nhiễm giun tóc thường cũng nhiễm giun móc và giun đũa nên sẽ được kết hợp điều trị giun tóc và giun móc. Tuy nhiên trước khi sử dụng những loại thuốc trên bạn cần phải lưu ý các chống chỉ định ở phụ nữ có thai, trẻ em dưới 2 tuổi, suy gan suy thận...  Chính vì vậy bạn cần đến khám bác sĩ để được chẩn đoán và được chỉ định phương pháp điều trị đúng đắn và phù hợp nhất.     Xem thêm: Bệnh giun móc: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống Bệnh giun kim: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống Bệnh giun đũa: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống Bệnh giun tocoxara: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống

Giãn tĩnh mạch thực quản

Giãn tĩnh mạch thực quản là gì? Bệnh giãn tĩnh mạch thực quản là tình trạng các tĩnh mạch ở thực quản bị giãn ra, thường xảy ra ở những người có bệnh gan nghiêm trọng. Giãn tĩnh mạch thực quản sẽ phát triển khi lưu lượng máu bình thường đến gan bị chặn bởi một cục máu đông hoặc sẹo trong gan.  Để vượt qua tắc nghẽn, máu chảy vào các mạch máu nhỏ hơn vốn không được thiết kế để lưu thông khối lượng máu lớn dẫn đến việc các mạch máu có thể bị rò rỉ hoặc thậm chí bị vỡ, gây chảy máu và đe dọa tính mạng. Khi bị chảy máu, nguy cơ chảy máu lần sau sẽ tăng lên, đến khi bị mất quá nhiều máu, bệnh nhân có thể bị sốc và có nguy cơ tử vong.

Nguyên nhân của giãn tĩnh mạch thực quản thường thấy là do xơ gan. Chính vết xơ này đã ngăn cản dòng chảy của máu trong tĩnh mạch cửa, đây là tĩnh mạch chính dẫn máu từ dạ dày và ruột về gan, điều này tăng áp lực trong tĩnh mạch cửa và các tĩnh mạch khác gần đó và được gọi là tăng áp tĩnh mạch cửa. Kết quả của hiện tượng trên là máu cần phải tìm kiếm các con đường khác thông qua các tĩnh mạch nhỏ hơn, chẳng hạn như những tĩnh mạch ở phần dưới của thực quản, tĩnh mạch có vách mỏng chịu áp lực cao nên phình ra, đôi khi vỡ và gây chảy máu. Nguyên nhân gây ra tình trạng giãn tĩnh mạch thực quản bao gồm: Do xơ gan nặng bởi một số bệnh gan như: viêm gan, bệnh gan do rượu, bệnh gan nhiễm mỡ và xơ gan ứ mật. Do có cục máu đông (huyết khối) trong tĩnh mạch cửa hoặc tĩnh mạch đổ vào tĩnh mạch cửa (tĩnh mạch lách) có thể gây giãn tĩnh mạch thực quản. Do nhiễm ký sinh trùng. Một trong các loại sán gây ra là sán máng, là một bệnh nhiễm ký sinh trùng được tìm thấy ở một số vùng tại châu Phi, Nam Mỹ, vùng Caribbean, Trung Đông và Đông Nam Á. Ký sinh trùng có thể gây tổn thương gan, phổi, ruột và bàng quang.

Giãn vỡ tĩnh mạch thực quản thường có các dấu hiệu, triệu chứng và biểu hiện bệnh như sau: Bị nôn và có một lượng máu đáng kể trong chất nôn; Phân thải ra đen như hắc ín; Bị choáng váng; Do mất ý thức đối với những trường hợp nặng; Xuất hiện các triệu chứng của bệnh gan mạn tính như: vàng da, vàng mắt, dễ chảy máu hoặc bầm tím, báng bụng.

Bệnh giãn tĩnh mạch thực quản không lây truyền từ người này sang người khác.

Hiện tượng giãn tĩnh mạch thực quản là tình trạng sức khỏe rất phổ biến và có thể ảnh hưởng đến các bệnh nhân ở mọi lứa tuổi, mọi giới tính. Chỉ có thể kiểm soát bệnh này bằng việc giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Các yếu tố sau làm tăng nguy cơ gây bệnh như: áp lực tĩnh mạch cửa cao; Giãn tĩnh mạch lớn; Dấu đỏ trên tĩnh mạch; Xơ gan nặng hoặc suy gan; Sử dụng rượu trong thời gian dài.

Chế độ ăn cho người giãn tĩnh mạch thực quản như thế nào? Để phòng ngừa bệnh giãn tĩnh mạch thực quản cần duy trì lối sinh hoạt khoa học, với các lưu ý như sau: Không được uống rượu, đặc biệt với những người bị bệnh gan ngừng uống rượu, vì gan sẽ phải xử lý chất cồn. Khi uống rượu có thể gây ảnh hưởng xấu đến gan đã bị tổn thương. Có chế độ ăn uống lành mạnh với nhiều rau quả và trái cây, ngũ cốc nguyên hạt và các nguồn protein nạc, giảm lượng mỡ và thức ăn chiên xào. Nên duy trì một trọng lượng khỏe mạnh. Lượng lớn chất béo dư thừa trong cơ thể có thể gây tổn hại gan và có liên quan đến nguy cơ biến chứng của xơ gan.  Sử dụng tiết kiệm và cẩn thận hóa chất. Đặc biết chú ý đến các hướng dẫn khi dùng hóa chất gia dụng, chẳng hạn như chất tẩy và thuốc xịt côn trùng. Khi làm việc trong môi trường nhiều hóa chất, hãy tuân theo các biện pháp phòng ngừa an toàn. Khi đó gan phải xử lý và loại bỏ các độc tố ra khỏi cơ thể nên hãy hỗ trợ gan bằng cách hạn chế lượng chất độc mà mình hít phải. Đối với những người đã bị giãn tĩnh mạch thực quản, cần giảm nguy cơ viêm gan  bằng cách kiêng quan hệ tình dục hoặc sử dụng bao cao su nếu có quan hệ tình dục. Và hỏi bác sĩ xem có nên tiêm chủng ngừa viêm gan B và viêm gan A hay không.

Đối với những bệnh nhân bị xơ gan, bác sĩ sẽ kiểm tra xem có mắc phải bệnh giãn tĩnh mạch thực quản hay không. Hiện nay, có các cuộc kiểm tra để chẩn đoán giãn tĩnh mạch thực quản gồm: Phương pháp nội soi. Phương pháp này giúp tìm kiếm các tĩnh mạch bị giãn, đo kích thước nếu tìm thấy, kiểm tra xem có các vệt đỏ và những đốm đỏ hay không vì đây là dấu hiệu chỉ ra nguy cơ chảy máu đáng kể. Các dụng cụ y tế như: máy quét CT scan bụng và siêu âm cả CT-scan bụng, siêu âm Doppler tĩnh mạch cửa và tĩnh mạch lách có thể giúp phát hiện tình trạng giãn tĩnh mạch thực quản. Phương pháp nội soi viên nan.

Điều trị giãn vỡ tĩnh mạch thực quản như thế nào? Để điều trị bệnh giãn tĩnh mạch thực quản, phương pháp điều trị hạ áp trong tĩnh mạch cửa có thể làm giảm nguy cơ chảy máu do vỡ giãn tĩnh mạch thực quản. Cách thứ nhất là sử dụng dụng một loại thuốc huyết áp được gọi là thuốc chẹn thụ thể beta để giảm áp lực trong các tĩnh mạch cửa Cách thứ hai được áp dụng với những bệnh nhân bị giãn tĩnh mạch thực quản có nguy cơ cao bị chảy máu, bác sĩ có thể đề nghị thắt vòng thun. Thông qua phương pháp nội soi và bọc các búi thực quản bị giãn bằng thun cao su, phương pháp này sẽ thắt mạch máu lại để ngăn chảy máu nhưng thắt thun tĩnh mạch thực quản có một tỷ lệ nhỏ biến chứng như gây ra sẹo ở thực quản. Với những bệnh nhân đang chảy máu thì phải ngăn chảy máu cấp càng sớm càng tốt để ngăn sốc và tử vong bằng các phương pháp sau: Sử dụng vòng thun để thắt  với tĩnh mạch chảy máu. Sử dụng các loại thuốc để làm chậm lưu lượng máu vào tĩnh mạch cửa như: octreotide thường được sử dụng cùng với nội soi để làm chậm dòng chảy của máu từ cơ quan nội tạng về tĩnh mạch cửa.  Phương pháp chuyển lưu lượng máu từ tĩnh mạch cửa là thao tác thông cửa chủ trong gan qua tĩnh mạch cảnh (TIPS) khi tất cả các phương pháp điều trị khác đã thất bại hoặc có thể xem đây là một biện pháp tạm thời nếu đang chờ được ghép gan. Phương pháp bồi hoàn thể tích máu bằng việc truyền máu và các yếu tố đông máu để cầm máu. Phương pháp ngăn ngừa nhiễm trùng bằng một loại kháng sinh. Phương pháp ghép gan là phương án điều trị khả thi nếu bị bệnh gan nặng hoặc bị chảy máu do giãn tĩnh mạch thực quản tái phát. Phương pháp này thường thành công nhưng số lượng người đang chờ gan hiến thì quá nhiều so với số lượng gan hiện có. Xem thêm: Thực quản dài bao nhiêu? Những bệnh thường gặp ở thực quản Teo thực quản: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Trào ngược dạ dày thực quản: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Giãn ống dẫn sữa

Giãn ống dẫn sữa là gì? Giãn ống dẫn sữa ( tên khoa học là Mammary duct ectasia) là một bệnh liên quan đến tuyến sữa chính của tuyến vú. Bệnh thường xuất hiện nhiều nhất ở phụ nữ trung niên, tuổi từ 40 đến 50, những người đẻ nhiều con và cho con bú nhiều năm. Ngực của phụ nữ được cấu tạo từ các mô liên kết bao gồm một hệ ống dẫn sữa. Đây là những đường dẫn nhỏ li ti dẫn sữa về núm vú. Bệnh giãn ống dẫn sữa xảy ra khi những đường dẫn này bị mở rộng, giãn ra, thành ống bị dày và chứa đầy dịch bên trong. Sau đó ống dẫn sữa có thể bị tắc hoặc nghẽn do dịch đặc và sánh. Tình trạng này thường khiến phụ nữ bị đau, đỏ núm vú hoặc bị viêm tắc ống dẫn sữa. Đây không phải là bệnh nguy hiểm trực tiếp tới tính mạng nhưng thường gây ảnh hưởng tới chất lượng cuộc sống của người bệnh. Bên cạnh đó, việc không biết rõ nguyên nhân có thể khiến người bệnh thường lo lắng về nguy cơ mắc ung thư và các bệnh tuyến vú nguy hiểm khác. Vì vậy, khi có dấu hiệu bất thường xuất hiện, người bệnh nên đến các cơ sở y tế kiểm tra để có kết luận chính xác nhất.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa biết chính xác nguyên nhân gây ra giãn ống dẫn sữa. Tuy nhiên, có một số yếu tố liên quan đã được xác nhận: Sự thay đổi hormone: phụ nữ trong giai đoạn tiền mãn kinh có nguy cơ cao bị giãn ống dẫn sữa do nồng độ hormone trong cơ thể có sự thay đổi. Thay đổi mô vú do tuổi tác: tuổi tác làm cho thành phần cấu tạo mô vú thay đổi từ dạng tuyến chuyển sang dạng tích lũy mô mỡ. Mặc dù là thay đổi bình thường nhưng đôi khi việc này có thể dẫn đến tắc ống dẫn sữa và gây viêm do giãn ống dẫn. Thuốc lá: Nicotin trong thuốc lá có thể liên quan đến việc mở rộng ống dẫn sữa, gây giãn và viêm. Tụt núm vú: tình trạng tụt núm vú có thể làm tắc nghẽn ống dẫn sữa, gây nhiễm trùng và viêm. Việc thiếu vitamin A cũng có thể gây ra những biến đổi bất thường trong mô ngực, gây giãn ống dẫn sữa.

Các triệu chứng thường gặp ở phụ nữ bị giãn ống dẫn sữa bao gồm: Đau, đỏ núm vú hay các mô xung quanh vú. Có dịch chảy ra màu xanh, đen hoặc trắng đục ở một hoặc cả hai bên núm vú. Núm vú bị tụt vào trong. Sờ thấy cục u cứng cạnh ống dẫn bị tắc, trong núm vú hay mô xung quanh ngực. Vú bị sưng, đau, viêm vùng xung quanh núm vú và sốt do nhiễm trùng, nhiễm khuẩn hay viêm quầng trên vùng ống dẫn sữa bị giãn. Mặc dù các triệu chứng bệnh có thể tự cải thiện mà không cần điều trị, nhưng khi phát hiện những bất thường xuất hiện trong núm vú hoặc vùng xung quanh vú, bệnh nhân nên đến các cơ sở y tế kiểm tra để các bác sĩ loại trừ những bệnh nguy hiểm khác như ung thư.

no_information

Những người có nguy cơ cao bị giãn ống dẫn sữa bao gồm: Phụ nữ gần mãn kinh, độ tuổi từ khoảng 40 đến 50 tuổi. Phụ nữ có nhiều con và cho con bú trong thời gian dài. Những người hút thuốc hoặc tiếp xúc nhiều với môi trường khói thuốc.

Một số thói quen sinh hoạt sau có thể giúp hạn chế nguy cơ bị giãn ống dẫn sữa ở phụ nữ: Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kỳ tại các cơ sở y tế. Để ý những dấu hiệu bất thường liên quan đến núm vú và đi khám ngay khi có những triệu chứng bất thường. Không hút thuốc, tránh xa môi trường chứa khói thuốc.

Việc chẩn đoán giãn ống dẫn sữa dựa trên những thông tin triệu chứng người bệnh cung cấp cho bác sĩ và kết quả khám lâm sàng. Bác sĩ cũng có thể sử dụng thêm một vài phương pháp sau để có kết luận chính xác hơn: Siêu âm núm vú và quầng vú: Nguyên tắc của phương pháp này là sử dụng một đầu phát và thu sóng để tái tạo lại hình ảnh của mô vú. Siêu âm cho phép bác sĩ đánh giá tình trạng ống dẫn sữa bên dưới núm vú để khu trú khu vực tổn thương. Nhũ ảnh: Đây là một phương pháp chụp X-quang đặc biệt dành cho tuyến vú, thường được dùng trong việc hỗ trợ chẩn đoán các bệnh lý tuyến vú ở phụ nữ. Nhũ ảnh dùng tia X chiếu qua tuyến vú để ghi lại hình ảnh tuyến vú trên phim, tuy nhiên chùm tia X trong phương pháp này là chùm tia có cường độ thấp và bước sóng dài hơn so với các phương pháp X-quang thông thường. Một nhũ ảnh chẩn đoán sẽ cung cấp nhiều thông tin hơn tại những vùng đặc biệt trong vú, giúp bác sĩ đánh giá nhu mô vú. Làm xét nghiệm kiểm tra dịch từ núm vú: Phương pháp này sẽ giúp xác định chính xác nguyên nhân hoá sinh dẫn tới chảy dịch (mủ) từ núm vú.

Khi các triệu chứng ở mức độ nhẹ và không gây trở ngại gì thì bệnh giãn ống dẫn sữa không nhất thiết phải điều trị. Bệnh nhân có thể áp dụng một số bài thuốc dân gian hoặc tự chăm sóc bản thân tại nhà bằng những cách sau để hạn chế diễn tiến của bệnh: Sử dụng gạc ấm đắp lên vùng núm vú để giảm đau và sưng. Dùng một miếng gạc sạch đệm ở áo lót để thấm dịch, không để dịch chảy thấm ra áo ngoài. Mặc áo trong loại chất lượng tốt để giữ cho ngực không bị chảy xệ xuống, bệnh nhân sẽ cảm thấy dễ chịu hơn. Khi ngủ, nằm nghiêng về phía đối diện với bên vú bị giãn ống dẫn sữa sẽ làm dịu cơn đau và làm cho vú đỡ sưng. Tuy vậy, khi các triệu chứng trở nên nặng và kéo dài thì các lựa chọn điều trị sau thường được áp dụng: Sử dụng kháng sinh: Các bác sĩ có thể chỉ định sử dụng kháng sinh trong khoảng từ 10 đến 14 ngày để điều trị nhiễm trùng gây ra do giãn ống dẫn sữa. Kháng sinh nên được sử dụng đủ liều theo chỉ dẫn của bác sĩ, không nên tự ý dừng khi thấy các triệu chứng suy giảm. Sử dụng thuốc giảm đau: Bệnh nhân có thể dùng một vài thuốc giảm đau nhẹ như acetaminophen hoặc ibuprofen để điều trị triệu chứng đau vú. Tuy nhiên nên uống thuốc theo chỉ dẫn của bác sĩ đề đạt hiệu quả tốt nhất. Phẫu thuật: Trong trường hợp sử dụng kháng sinh và theo dõi tại nhà không hiệu quả, bệnh nhân nên lựa chọn giải pháp phẫu thuật cắt bỏ ống dẫn sữa bị giãn.     Xem thêm: Điều trị tắc tia sữa bằng phương pháp vật lý Hết tắc tia sữa nhờ phương pháp tác động cột sống tại Vinmec Times City Massage, chườm nóng có hết tắc sữa hoàn toàn không? Bệnh áp xe vú có nguy hiểm không?

Giun chỉ

Giun chỉ bạch huyết là bệnh nhiễm ký sinh trùng gây ra bởi các loài giun chỉ Wuchereria bancrofti, Brugia malayi hoặc Brugia timori. Bệnh rất phổ biến ở các nước nhiệt đới và cận nhiệt đới. Ở Việt Nam gặp 2 loại là Brugia malayi và Wuchereria bancrofti, trong đó Brugia malayi chiếm đa số (> 90%). Bệnh giun chỉ phân bố chủ yếu ở các vùng đồng bằng châu thổ sông Hồng như tỉnh Hưng Yên, Thái Bình, Hà Nam, Nam Định… Bệnh được truyền từ người này sang người khác qua muỗi đốt và phát triển thành giun trưởng thành trong hệ bạch huyết của cơ thể, gây nên các tổn thương và sưng phồng tổ chức. Bệnh phù chân voi là dấu hiệu kinh điển trong giai đoạn muộn của bệnh, biểu hiện đau, biến dạng chi thể và cơ quan sinh dục. Nhiễm giun chỉ có thể điều trị bằng thuốc. Tuy nhiên ở giai đoạn muộn còn đòi hỏi một số biện pháp điều trị khác như phẫu thuật, chăm sóc da, tập thể dục để tăng dẫn lưu bạch huyết trong trường hợp có phù.

Bệnh giun chỉ bạch huyết là bệnh do nhiễm ký sinh trùng thuộc họ Filariodidea, có 3 loại giun chỉ giống như sợi chỉ là Wuchereria bancrofti, Brugia malayi hoặc Brugia timori. Wuchereria bancrofti gây bệnh trong 90% các trường hợp, Brugia malayi gây ra hầu hết các ca bệnh còn lại và B.timori cũng gây bệnh. Chu kỳ phát triển của giun chỉ bạch huyết: Chu kỳ phát triển của giun chỉ bạch huyết bao gồm 2 giai đoạn: giun chỉ ký sinh trong cơ thể người và ký sinh trong cơ thể muỗi. Trong đó người là ký chủ vĩnh viễn, muỗi là ký chủ trung gian. Trong cơ thể người: Người bị muỗi đốt, truyền ấu trùng vào cơ thể. Ấu trùng di chuyển từ máu và hệ bạch huyết, trưởng thành sau 1 năm. Giun trưởng thành sinh sản hữu tính, giun cái đẻ ấu trùng. Ấu trùng sống trong mạch máu nội tạng (chủ yếu là phổi), thường xuất hiện ở máu ngoại vị vào ban đêm (từ 21 giờ đến 2 giờ sáng). Khi muỗi hút máu người, ấu trùng xâm nhập vào vòi muỗi để vào dạ dày. Ấu trùng có thể tồn tại ở hệ tuần hoàn tới 10 tuần rồi chết nếu không được muỗi hút. Giun trưởng thành có tuổi thọ 10 năm. Trong cơ thể muỗi: Ở dạ dày muỗi, ấu trùng xuyên qua dạ dày sau 2-6 giờ. Sau 15 giờ, ấu trùng di chuyển tới vùng cơ ngực của muỗi, chuyển thành ấu trùng giai đoạn I. Sau 14 ngày, ấu trùng thay vỏ 2 lần thành ấu trùng giai đoạn III, rồi ký sinh ở vùng tuyến nước bọt của muỗi. Khi muỗi hút máu người, ấu trùng giun chỉ vào máu ngoại vi.

Đa số bệnh nhân nhiễm giun chỉ bạch huyết không có biểu hiện lâm sàng trong nhiều năm, có khi là cả đời. Bệnh thường trải qua 3 thời kỳ sau: Thời kỳ ủ bệnh: Thời gian: trung bình 8-16 tháng (ngắn nhất: 4 tuần) Bệnh nhân không có triệu chứng hoặc mệt mỏi, sốt nhẹ, nổi mẩn Xét nghiệm: Bạch cầu ái toan tăng, xét nghiệm máu có ấu trùng trong máu Khả năng lây truyền: cao vì người bệnh có mang mầm bệnh nhưng không rõ triệu chứng để chẩn đoán và điều trị. Thời kỳ cấp tính: Sốt: sốt cao đột ngột, mệt mỏi, đau đầu nhiều. Triệu chứng tái phát từng đợt, mỗi đợt khoảng 3-7 ngày. Viêm bạch mạch và viêm hạch bạch huyết: xuất hiện sau sốt vài ngày, viêm đỏ và đau dọc theo bạch mạch. Hạch bẹn sưng to và đau. Thời kỳ mạn tính: Bệnh nhân mệt mỏi nhiều, gầy sút nhanh chóng. Viêm, phù bộ phận sinh dục: viêm thừng tinh, viêm tinh hoàn… Có thể có triệu chứng bìu voi hoặc vú voi Phù voi chi dưới: nguyên nhân do viêm mạn tính bạch mạch. Phù cứng, da dày lên như bị chàm. Tiểu ra dưỡng chấp: nước tiểu đục như nước vo gạo, có thể lẫn máu.

Muỗi là trung gian truyền bệnh. Một số loại muỗi có khả năng truyền bệnh giun chỉ bạch huyết: Muỗi Culex quinquefasciatus, Culex vishnui: phổ biến ở thành thị. Muỗi đốt vào ban đêm, phát triển mạnh tháng 2, 3, 4 trong năm. Muỗi Ma.annulifera, Ma.uniformis: thường ở ao bèo vì bọ gậy phải cắm ống thở vào rễ cây để hút oxy. Muỗi Anopheles hyrcanus : phổ biến ở ven thành thị và thị trấn trong cả nước. Ngoài ra các loài muỗi khác: Anopheles barbumbrosus, Anopheles letifer cũng có khả năng truyền bệnh giun chỉ.

Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc bệnh giun chỉ: Sống hoặc du lịch, công tác tại  khu vực nhiệt đới, cận nhiệt đới là vùng lưu hành của muỗi truyền bệnh giun chỉ Bị muỗi đốt nhiều lần

Phát hiện và điều trị người mang bệnh là biện pháp chủ yếu. Phát hiện bệnh sớm và điều trị triệt để, điều trị hàng loạt là biện pháp kinh tế nhất giúp phòng chống bệnh giun chỉ Vệ sinh môi trường: Xây dựng nhà ở cao ráo, sạch sẽ, thoáng mát hạn chế muỗi vào nhà. Lấp ao tù, nước đọng, khơi thông cống rãnh làm giảm sự sinh sản của muỗi Diệt bọ gậy, diệt muỗi. Vệ sinh cá nhân: Nằm màn tránh muỗi đốt hoặc sử dụng thuốc bôi xua đuổi muỗi. Mặc kín khi lao động ban đêm, đặc biệt khu vực làm nghề thủ công (chiếu)

Chẩn đoán bệnh giun chỉ dựa vào dịch tễ, lâm sàng và xét nghiệm. Chẩn đoán xác định bệnh dựa vào xét nghiệm tìm ấu trùng giun chỉ trong máu ngoại biên. Một số phương pháp xét nghiệm giun chỉ trong máu ngoại vi: Phương pháp xét nghiệm máu ngoại vi vào ban đêm: phổ biến nhất. Lấy máu vào ban đêm khoảng từ 20 giờ đến 2 giờ sáng hôm sau. Soi dưới kính hiển vi phát hiện ấu trùng giun chỉ. Phương pháp Knote: Lấy 2 ml máu vào ống nghiệm có chứa 10 ml Formalin 2%, quay ly tâm lấy cặn, làm tiêu bản máu giọt dày, nhuộm Giemsa, soi dưới kính hiển vi phát hiện ấu trùng giun chỉ. Phương pháp Harris: Lấy 4 ml máu vào ống nghiệm có 1 ml heparin, 4 ml saponin 2% rồi quay ly tâm, quan sát phát hiện ấu trùng giun chỉ ở phần cặn lắng Xét nghiệm nước tiểu: bệnh nhân tiểu dưỡng chấp có thể phát hiện ấu trùng giun chỉ trong nước tiểu.

Phụ thuộc vào triệu chứng lâm sàng và thời kỳ mắc bệnh Nhiễm giun chỉ có ấu trùng trong máu, không có triệu chứng lâm sàng: dùng thuốc đặc hiệu theo phác đồ. Điều trị nhiễm giun chỉ có ấu trùng trong máu, thời kỳ cấp tính: Điều trị triệu chứng: hạ sốt, giảm đau, nghỉ ngơi Không dùng thuốc điều trị đặc hiệu DEC vì có thể gây viêm mạch, viêm hạch bạch huyết phản ứng. Kháng sinh chống bội nhiễm Sau thời kỳ cấp tính, sử dụng thuốc DEC theo phác đồ. Nhiễm giun chỉ bị phù chân voi: Uống thuốc diệt giun chỉ nếu có ấu trùng trong máu Phòng bội nhiễm: rửa chi phù bằng nước sạch, thấm khô bằng khăn mềm sạch ngày 2 lần. Vận động, xoa bóp chân giúp tăng cường lưu thông tuần hoàn. Ngủ gác cao chân tránh ứ trệ tuần hoàn. Sử dụng kháng sinh tại chỗ hoặc toàn thân nếu bội nhiễm tùy mức độ. Chế độ dinh dưỡng: Uống thuốc diệt giun chỉ nếu có ấu trùng trong máu. Ăn kiêng mỡ và thức ăn nhiều protein Có thể hội chẩn điều trị ngoại khoa (đốt vi mạch bạch huyết quanh thận, cắt bỏ bó mạch bạch huyết quanh cuống thận…)     Xem thêm: Bệnh giun móc: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống Bệnh giun kim: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống Bệnh giun đũa: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống Bệnh giun tocoxara: Nguyên nhân, triệu chứng, cách phòng chống

Gù cột sống

Bệnh gù cột sống là hiện tượng bị biến dạng gù cột sống do ít nhất 3 đốt sống liên tiếp có góc gù thân đốt ≥ 5 độ gây nên. Bệnh gù cột sống thường tiến triển nhanh ở tuổi dậy thì, gây ra tâm lý thiếu tự tin, mặc cảm cho người bệnh.  Gù cột sống là phần cong về phía trước của lưng, hiện tượng cong này vượt quá mức quy định (cong hơn 45 độ được coi là nghiêm trọng và không bình thường).

Các đốt sống có tác dụng tạo nên một cột sống khỏe mạnh, được xếp chồng lên nhau thành cột trụ. Hiện tượng gù cột sống xảy ra khi đốt sống ở phần lưng trên ngày càng biến dạng thành hình chữ V. Nguyên nhân chính gây ra dị tật này, bao gồm: Do xương mỏng đi dẫn đến đốt sống bị nghiền (gãy xương do đè nén) hay còn gọi là loãng xương. Hiện tượng loãng xương phổ biến nhất ở người lớn tuổi, đặc biệt là phụ nữ và ở những người dùng corticosteroid liều cao trong thời gian dài. Do thoái hóa đĩa đệm. Là khi lớp đệm giữa các đốt xương sống mềm và hình tròn bị khô, co lại do tuổi tác làm tăng tình trạng gù vẹo cột sống.  Do bệnh Scheuermann (hay còn gọi là gù cột sống Scheuermann), bệnh này thường bắt đầu trong thời gian phát triển mạnh xảy ra trước tuổi dậy thì, đặc biệt ở bé trai bị ảnh hưởng nhiều hơn là bé gái.  Do dị tật bẩm sinh. Nếu cột sống của bé không phát triển đúng cách trong tử cung, xương cột sống có thể không được hình thành đúng, gây ra gù cột sống. Do các hội chứng Marfan hoặc bệnh Prader-Willi. Do ung thư và điều trị ung thư ở cột sống có thể làm suy yếu đốt sống và làm cho nó dễ gãy do đè nén, cũng có thể gây ra bởi hóa trị và xạ trị. Do tư thế di chuyển đi vai thõng xuống (đặc biệt phổ biến ở thanh thiếu niên) gây ra tình trạng cong cột sống phía trên.

Bệnh gù cột sống có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sau: Tư thế đi có xu hướng khom về phía trước, nhìn thường rõ nhất từ bên hông giống như bệnh nhân cúi gập người về phía trước; Bị đau lưng ngày càng nặng; Chiều cao bị giảm; Có cảm giác mệt mỏi; Khó đứng thẳng, đặc biệt thời điểm cuối ngày;

Bệnh gù cột sống không lây truyền từ người này sang người khác.

Bệnh gù cột sống có thể phát triển ở mọi lứa tuổi và có thể ảnh hưởng đến cả hai giới, tuy nhiên phổ biến nhất ở phụ nữ lớn tuổi.  Có các yếu tố sau làm tăng nguy cơ bị gù cột sống như: chứng loãng xương, mật độ xương thấp, gia đình có người đã từng bị bệnh này.

Để phòng ngừa bệnh gù cột sống, biện pháp khắc phục hiệu quả nhất là thay đổi lối sống của bản thân, ví dụ như: Giữ tư thế đi đúng, tránh tư thế buông thõng vai; Ngồi đúng tư thể, ngồi thẳng, đảm bảo lưng được hỗ trợ; Hạn chế đeo cặp sách nặng có thể gây co kéo cơ lưng và dây chằng; các cặp sách tốt nhất được thiết kế kiểu ba lô; Thường xuyên tập thể dục để giúp lưng khỏe và linh hoạt; các hoạt động như bơi lội, chạy bộ, đi bộ, yoga và các bài tập phối hợp là lý tưởng cho việc giúp ngăn chặn các vấn đề cho lưng.

Phương pháp chẩn đoán bằng khám lâm sàng. Để chẩn đoán bệnh gù cột sống, bác sĩ cần kiểm tra chiều cao và có thể yêu cầu bệnh nhân cúi về phía trước từ thắt lưng để bác sĩ quan sát cột sống từ phía bên hông. Nếu bị bệnh gù cột sống, lưng trên cong có thể thấy rõ hơn ở vị trí này.  Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể thực hiện một bài kiểm tra về thần kinh để kiểm tra phản xạ và sức cơ của. Phương pháp chẩn đoán hình ảnh. Tùy thuộc vào dấu hiệu và triệu chứng, bác sĩ có thể yêu cầu thực hiện các phương pháp như: Chụp X-quang, phương pháp này thường được sử dụng để xác định mức độ cong và có thể phát hiện dị tật của đốt sống, giúp xác định loại gù cột sống. Chụp cắt lớp vi tính từ nhiều góc độ khác nhau để tạo thành hình ảnh cắt ngang của cấu trúc nội bộ. Chụp cộng hưởng từ khi có nghi ngờ một khối u hoặc nhiễm trùng. Kiểm tra thần kinh khi có biểu hiện tê bì hoặc yếu cơ.

Có những cách nào để chữa gù cột sống? Để điều trị bệnh gù cột sống, có thể sử dụng thuốc/phẫu thuật hoặc các phương pháp trị liệu, bao gồm: Các bài tập thể dục kéo giãn giúp cải thiện tính linh hoạt của cột sống và giảm đau lưng. Bài tập tăng sức cơ bụng có thể giúp cải thiện tư thế. Đeo khung có thể ngăn chặn sự tiến triển của gù cột sống bằng cách đeo khung chằng cơ thể trong khi xương của chúng vẫn đang phát triển. Duy trì trọng lượng cơ thể khỏe mạnh, hoạt động thể dục thường xuyên giúp ngăn ngừa đau lưng và giảm các triệu chứng gây ra do gù cột sống. Chế độ ăn uống giàu  canxi và vitamin D giúp duy trì mật độ xương tốt.   Phương pháp phẫu thuật và các thủ thuật khác được sử dụng khi độ cong cột sống rất nghiêm trọng gây co kéo tuỷ sống hoặc rễ thần kinh, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để giảm độ cong. Thủ thuật hợp nhất cột sống được sử dụng để kết nối hai hoặc nhiều hơn các đốt sống bị ảnh hưởng với nhau vĩnh viễn.    Xem thêm: Cột sống con người có bao nhiêu đốt sống? Trượt đốt sống thắt lưng: Cần điều trị sớm Các bài tập vận động cột sống cổ

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Giãn mao mạch xuất huyết di truyền là bệnh di truyền liên quan đến mạch máu gây chảy máu nhiều, nhất là giãn mao mạch trên diện rộng. Bệnh thường khiến bệnh nhân bị chảy máu đường tiêu hóa, thiếu máu và có thể tăng khả năng đột quỵ. Mao mạch là mạng lưới mạch máu nối động mạch và tĩnh mạch. Khi xuất hiện cấu trúc bất thường ở những mạch máu nhỏ thì gọi là giãn mao mạch. Khi những bất thường này có trong những mạch máu lớn thì được gọi là dị tật động tĩnh mạch. Khi bệnh nhân mắc phải bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền đều có thể xuất hiện hai hình thái trên.

Nguyên nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền là do yếu tố di truyền gây nên.  Đó là các đột biến gen ở endoglin và thụ thể activin như kinase loại 1 trên nhiễm sắc thể số 9 và 12. Những bất thường trên một trong các gen này sẽ dẫn đến hiện tượng vỡ mạch máu và chảy máu gây nên bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Ngoài ra, những yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu cũng góp phần điều tiết thành mạch đối với bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền

Những triệu chứng điển hình của bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền như: Chảy máu cam: chảy máu cam lặp lại nhiều lần do giãn mao mạch trong mũi. Chảy máu cam xuất hiện thường xuyên mỗi ngày hoặc một lần trong tháng. Thường thì chảy máu cam sẽ xảy ra bắt đầu từ 12 tuổi. Đốm có màu đỏ đến tía, đường ren đỏ sẫm xuất hiện ở da cùng với các màng nhầy. Giãn mao mạch ở những bộ phận khác của cơ thể đặc biệt là nửa người trên như: mặt, ở trong miệng, môi, tai, kết mạc mắt, cánh tay, bàn tay, ngón tay và cả móng tay rất dễ nhận ra. Giãn mao mạch ở đường tiêu hóa với các triệu chứng lâm sàng như: phân đen, phân có máu Thiếu máu ở bệnh nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền cũng xuất hiện. Dị tật động tĩnh mạch ở phổi cũng gặp ở bệnh nhân giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Dị tật động tĩnh mạch ở não và tủy sống.

no_information

Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền cũng thường hay gặp ở các đối tượng mắc bệnh với biểu hiện chính là chảy máu cam kèm với các tình trạng bệnh lý khác.

Hiện nay tư vấn di truyền đang được áp dụng để ngăn ngừa bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Những cặp vợ chồng đang muốn sinh con và người có tiền sử gia đình di truyền xuất huyết telangiectasia sẽ được tư vấn di truyền để phòng ngừa tình trạng giãn mao mạch xuất huyết di truyền xảy ra. Ngoài ra, những phương pháp điều trị khác cũng góp phần ngăn chặn các biểu hiện đột quỵ và suy tim.

Để chẩn đoán chính xác giãn mao mạch xuất huyết di truyền, cần phải dựa vào thăm khám lâm sàng và các kết quả cận lâm sàng. Chẩn đoán lâm sàng: Xuất hiện ít nhất ba trong bốn dấu hiệu sau: Chảy máu cam tái lại nhiều lần không có nguyên nhân. Quan sát thấy giãn mao mạch ở môi, miệng, ngón tay, mũi. Giãn mao mạch nội tạng, dị tật động tĩnh mạch ở phổi, cột sống , đường tiêu hóa và gan Tiền sử gia đình có người bị giãn mao mạch xuất huyết di truyền. Chẩn đoán cận lâm sàng: X quang: cho thấy hình ảnh, kích thước, cấu trúc phổi của bệnh nhân để góp phần tìm ra vị trí, mức độ dị tật động tĩnh mạch ở phổi. Siêu âm hình ảnh: xem gan có bị ảnh hưởng vì dị tật động tĩnh mạch hay không. Chụp cộng hưởng từ: xác định não của bệnh nhân có bất thường về mạch máu hay không. Siêu âm tim được gọi là nghiên cứu bong bóng: phương pháp này giúp kiểm tra lưu lượng máu đi qua các mạch máu. Chụp cắt lớp vi tính: kết hợp cùng một số kỹ thuật khác để xác định bất thường ở xương và các mô mềm của cơ thể. Nội soi đại tràng, nội soi đường tiêu hóa trên: để phát hiện các bất thường trong đường tiêu hóa.

Bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền không thể chữa khỏi hoàn toàn được nhưng giúp tránh được những biến chứng nguy hiểm. Điều trị bệnh giãn mao mạch xuất huyết di truyền thường dựa theo những vị trí trên cơ thể người bệnh bị ảnh hưởng: Đối với mũi: Bệnh nhân được chữa trị tại nhà bằng cách làm ẩm không khí, dùng thuốc xịt, làm ẩm mũi, tránh xì mũi mạnh để ngăn chặn tình trạng chảy máu cam nhẹ ở bệnh nhân. Nếu chảy máu cam nặng hơn, cần dùng biện pháp laser và liệu pháp hormone để cầm máu. Điều trị có thể cần đến vá da vào vách ngăn của mũi. Đối với da: Nếu bệnh nhân xuất hiện thay đổi màu da, có thể được điều trị bằng laser để tiêu diệt những mô trên da bị đổi màu. Đối với dạ dày và ruột: Điều trị bao gồm thực hiện riêng lẻ laser, que dò dẫn nhiệt, liệu pháp hormone hoặc kết hợp các kỹ thuật này. Đối với phổi: Điều trị bằng biện pháp làm tắc động tĩnh mạch dị tật với thủ thuật chụp mạch phổi. Phương pháp được tiến hành bằng cách đưa ống thông mỏng qua vết rạch nhỏ ở vùng bẹn, luồn vào động tĩnh mạch bị dị tật, sau đó đặt một quả bóng nhỏ hoặc cuộn dây để ngăn dòng máu chảy đến động tĩnh mạch này. Đối với não: Điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí của động tĩnh mạch dị tật ở não. Có thể lựa chọn các phương án như phẫu thuật, gây tắc động tĩnh mạch dị tật, xạ phẫu hoặc theo dõi và quan sát. Đối với gan: Trường hợp này rất hiếm, và ghép gan là phương pháp được lựa chọn.     Xem thêm: Rò mao mạch: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Mao mạch có chức năng gì? Viêm mao mạch dị ứng

Gãy xương mác

Xương mác là một xương dài, nhỏ nhưng chắc chắn ở vùng cẳng chân, nằm phía ngoài và song song với xương chày. Đầu trên xương mác không khớp với đầu dưới xương đùi mà chỉ dính vào đầu trên xương chày. Thân xương mác có hình lăng trụ, bờ trong sắc nhọn là nơi bám của màng liên cốt. Xương mác cùng với xương chày giúp hỗ trợ cẳng chân, ổn định mắt cá chân và khớp gối. Gãy xương mác cẳng chân là tình trạng mất tính liên tục của xương, do áp lực tác động lên xương vượt quá sức tải của nó. Rạn xương mác cẳng chân xảy ra khi áp lực tác động lên xương không quá lớn.  tai nạn giao thông là nguyên nhân phổ biến nhất. Xương mác liền xương khá nhanh, vì thế khi gãy hai xương cẳng chân, sự liền xương của xương mác thường cản trở sự liền xương của xương chày.

Có nhiều nguyên nhân dẫn đến gãy xương mác, xảy ra khi áp lực tác động lên xương vượt quá khả năng chịu lực của nó. Có thể chia nguyên nhân gãy xương thành 2 nhóm chính theo cơ chế gãy xương: Cơ chế trực tiếp: xảy ra khi vị trí tác động của lực chấn thương cũng chính là vị trí gãy xương, gặp trong các trường hợp va chạm mạnh như tai nạn giao thông, bị vật nặng đè lên cẳng chân. Đường gãy trong trường hợp này thường là gãy ngang, có thể kết hợp với gãy nhiều mảnh. Cơ chế gián tiếp: thường do té ngã từ trên cao xuống nền cứng. một số môn thể thao như trượt ván, trượt tuyết, thường xuyên thực hiện các động tác xoắn, xoay chân cũng là nguyên nhân gây gãy xương mác thường gặp.

Triệu chứng lâm sàng của gãy xương mác bao gồm: Đau: sau khi bị chấn thương bệnh nhân thường thấy đau chói tại chỗ gãy. Đây là một triệu chứng gợi ý gãy xương. Bầm tím da xuất hiện muộn sau chấn thương, kèm theo sưng nề vùng chi bị gãy Mất cơ năng: chân bị gãy không vận động được. Biến dạng chi: cẳng chân có thể cong vẹo, nhìn thấy đầu gãy ngay dưới da. Cẳng chân bên gãy thường ngắn hơn bên lành, lệch trục nếu gãy xương có di lệch. Dị cảm tê rần da nếu có tổn thương thần kinh. Đau các xương và khớp khác có liên quan như xương chày, mắt cá ngoài.

Gãy xương chày là một bệnh lý chấn thương, không có tính truyền nhiễm nên không lây truyền từ người lành sang người bệnh.

Các yếu tố gia tăng nguy cơ gãy xương nói chung bao gồm cả gãy xương mác bao gồm: Người cao tuổi Phụ nữ trong độ tuổi mãn kinh Hút thuốc lá Chơi các môn thể thao va chạm mạnh như bóng đá, bầu dục

Các biện pháp phòng tránh chấn thương lên xương mác: Mang đồ bảo hộ khi lao động hoặc khi chơi thể thao Tuân thủ các quy tắc cơ bản trong thi đấu thể thao Lái xe an toàn, giảm khả năng gặp phải tai nạn giao thông Đối với các bệnh nhân bị gãy xương mác, các biện pháp sau sẽ có ích trong việc phục hồi, đẩy nhanh quá trình liền xương; Nằm nghỉ ngơi và hạn chế vận động chân gãy Nâng chân bó bột lên cao Không dùng chân gãy làm trụ, nên sử dụng nạng khi di chuyển Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng, đặc biệt là canxi, vitamin D, magie và kẽm Không uống rượu và hút thuốc.

Các triệu chứng lâm sàng kể trên chỉ mang tính chất gợi ý đến gãy xương mác. Khi nghi ngờ, bác sĩ sẽ chỉ định các phương tiện chẩn đoán hình ảnh để chẩn đoán xác định một trường hợp gãy xương, bao gồm: Xquang xương cẳng chân: hình ảnh đường sáng ở vị trí gãy, mất tính liên tục của xương. Phim Xquang giúp đánh giá tính chất xương gãy, đường gãy, độ di lệch và các tổn thương khớp kèm theo, cũng như các biến chứng như chậm liền xương và khớp giả. Cần chụp phim cẳng chân ở cả hai tư thế thẳng và nghiêng. Phim chụp cần lấy hết khớp gối và khớp cổ chân. MRI cẳng chân: giúp đánh giá tổn thương phần mềm và các khớp liên quan một cách chi tiết hơn.

Mục tiêu chung của việc điều trị gãy xương mác là cố định tốt xương gãy, phục hồi lại giải phẫu và chức năng của xương, điều trị triệu chứng đau, ngăn ngừa các biến chứng và phục hồi chức năng. Gãy xương mác bao lâu thì lành là vấn đề được nhiều người bệnh quan tâm nhất khi điều trị. Thời gian liền xương mác phụ thuộc vào nhiều yếu tố, trong đó bao gồm: Mức độ tổn thương xương và các tổ chức phần mềm Đặc điểm xương gãy như số ổ gãy, kiểu gãy, kiểu di lệch nếu có Tuổi của bệnh nhân Chế độ dinh dưỡng và sinh hoạt hằng ngày Mức độ tuân thủ các chỉ định của bác sĩ Các phương pháp điều trị được lựa chọn Một số yếu tố khác Quá trình liền xương diễn ra qua 3 giai đoạn: Giai đoạn cal xơ: kéo dài khoảng 1 - 1,5 tháng kể từ khi chấn thương. Máu trong ổ gãy tạo thành xơ, sợi để liên kết các mảnh xương gãy. Giai đoạn này đạt được hiệu quả tốt khi chân gãy được cố định tốt, các mảnh gãy áp sát nhau. Giai đoạn cal sụn: bắt đầu sau khoảng 2 - 3 tháng kể từ khi gãy Giai đoạn cal xương: diễn ra từ tháng thứ 3 trở đi. Khi đó tổ chức xương mới chính thức được hình thành trong ổ gãy. Trung bình khoảng 5 đến 6 tuần đoạn xương mác gãy sẽ được phục hồi. tiên lượng quá trình liền xương trong gãy xương mác cẳng chân khá tốt, kể cả khi gãy xương có di lệch. Việc lựa chọn phương pháp điều trị gãy xương mác phụ thuộc chủ yếu vào kiểu gãy và mức độ chấn thương. Có 2 phương pháp điều trị chính: Điều trị bảo tồn Đây là phương pháp điều trị không cần bó bột, thường áp dụng trong các trường hợp gãy xương kín ít di lệch hoặc không di lệch, đường gãy đơn giản. Bó bột: bó bột từ 1/3 trên đùi tới bàn chân. Nên rạch dọc bột bó cẳng chân để tránh biến chứng chèn ép khoang vì đây là vùng có nhiều lớp cơ dày. Theo dõi sát trong 24-48 giờ đầu. giữ bột trong khoảng 8-10 tuần. Nắn chỉnh bằng khung Bohler rồi bó bột: đối với các trường hợp gãy kín có di lệch, nắn chỉnh bằng tay thường không mang lại kết quả tốt. Do đó bệnh nhân cần được nắn trên khung nắn của Bohler. Các bệnh nhân gãy xương mác được điều trị bảo tồn cần kết hợp mang nẹp xương mác hoặc mang bốt đi bộ để tăng tính vững cho việc cố định xương gãy. Chân gãy trong thời gian bó bột không chịu được trọng lực như chân lành vì vậy bệnh nhân cần sử dụng nạng hỗ trợ. Điều trị phẫu thuật Phẫu thuật được chỉ định điều trị gãy xương mác trong các trường hợp: Gãy xương kèm tổn thương mạch máu, thần kinh Có biến chứng chèn ép khoang đi kèm Gãy xương hở Gãy xương kín điều trị bảo tồn thất bại như di lệch thứ phát hoặc bị chậm liền xương, có khớp giả. Phẫu thuật kết hợp xương sử dụng các phương tiện như đinh nội tủy, nẹp vít và khung cố định ngoài. Mỗi phương tiện kết hợp xương có các ưu nhược điểm riêng, phù hợp với từng trường hợp cụ thể, đôi khi được sử dụng phối hợp với nhau. Tập phục hồi chức năng Bệnh nhân cần được hướng dẫn tập các bài tập phục hồi chức năng trong và sau thời gian điều trị. Các bài tập nên được thay đổi dần từ bài tập thụ động, chủ động và tập với dụng cụ với mức độ tăng dần. Xem thêm: Xương mác là xương gì? Dấu hiệu gãy xương có gì đặc biệt? Gãy xương mác phải bó bột bao lâu thì lành?

Hạ canxi máu

Vai trò của canxi trong cơ thể Canxi là một trong những khoáng chất quan trọng đối với cơ thể. Canxi tham gia vào hoạt động co cơ, dẫn truyền thần kinh, quá trình đông cầm máu, và giải phóng hormon của cơ thể. Sự ổn định nồng độ canxi phụ thuộc vào 3 yếu tố: lượng canxi được đưa vào cơ thể mỗi ngày (qua hoạt động ăn, uống các thực phẩm có chứa canxi), sự hấp thu canxi tại ruột và sự bài tiết canxi ở thận. Theo khuyến cáo, cơ thể người trưởng thành cần được cung cấp khoảng 1000mg canxi/ngày, khi đó sẽ có khoảng 200-400mg canxi được hấp thu tại ruột, khoảng 200 mg canxi bị đào thải qua mật và các dịch tiêu hóa, lượng còn lại theo phân thải ra ngoài. Ngoài ra, cũng khoảng 200mg canxi được bài tiết qua thận. Có đến 99% lượng canxi trong cơ thể được dự trữ tại xương, chỉ có 1% canxi ở dạng tự do - đóng vai trò như một hệ đệm, có thể trao đổi với dịch ngoại bào để điều chỉnh nồng độ canxi máu khi cần thiết. Bình thường, nồng độ canxi máu nằm trong khoảng từ 8.8 đến 10.4 mg/gl (2.2-2.6 mmol/l) Hạ canxi máu là gì? Hạ canxi máu, hay còn gọi là hạ canxi đường huyết là tình trạng nồng độ canxi máu có giá trị thấp hơn giới hạn bình thường. Nói một cách chính xác, hạ canxi máu được định nghĩa khi nồng độ canxi huyết thanh toàn phần thấp hơn 8.8 mg/dl (2.2 mmol/l) với điều kiện protein huyết tương bình thường, hay nồng độ canxi ion hóa dưới 4.7 mg/dl (1.17mmol/l). Hạ canxi máu gây ra những triệu chứng ở trẻ em và người lớn. Tình trạng còi xương, chậm phát triển chiều cao, hay khóc đêm, vã mồ hôi trộm,... là những dấu hiệu thường gặp ở trẻ bị thiếu canxi máu. Còn ở người lớn thì sự tụt giảm nồng độ canxi trong máu có thể gây ra loãng xương, thoái hóa cột sống,...

Cung cấp canxi không đủ: trẻ em giai đoạn phát triển nhanh, phụ nữ có thai hay phụ nữ nuôi con bằng sữa mẹ là những đối tượng có nhu cầu canxi cao, nếu không được bổ sung canxi đầy đủ thì có thể xảy ra tình trạng hạ canxi máu. Suy tuyến cận giáp: giảm hormon PTH dẫn đến hạ canxi máu, tăng phospho máu, có thể đưa đến triệu chứng mạn tính của hạ canxi máu. Thiểu năng tuyến giáp có thể là hậu quả của sự nhầm lẫn trong phẫu thuật cắt tuyến giáp. Thiếu vitamin D: việc cung cấp không đủ Vitamin D hoặc tình trạng ruột kém hấp thu có thể là nguyên nhân của hạ canxi máu. Tác dụng phụ của một số thuốc như phenobarbital, rifampicin,... hoặc ít tiếp xúc với ánh nắng mặt trời cũng có thể gây ra rối loạn chuyển hóa Vitamin D, dẫn đến hạ canxi máu. Thiếu Magnesi: Ruột kém hấp thu, nghiện rượu,... có thể là khiến cho nồng độ Magnesi trong máu giảm. Tình trạng hạ Magnesi máu liên quan đến sự thiếu PTH tương đối và gây ra các triệu chứng của hạ canxi máu. Bệnh lý tại thận: Các bất thường tại ống thận như hội chứng Fanconi, chứng nhiễm toan ống lượn xa có thể là nguyên nhân gây mất canxi qua thận hay giảm chuyển hóa Vitamin D. Hạ canxi máu cũng có thể xuất phát từ nguyên nhân suy thận, đó là hậu quả của việc tổn thương các tế bào thận gây giảm tổng hợp 1,25(OH)2D3 hay do thận giảm bài tiết phosphate gây tăng chất này trong máu. Viêm tụy cấp: tổ chức tụy bị viêm giải phóng nhiều sản phẩm phân hủy mỡ, tạo chelate với canxi, làm giảm nồng độ canxi trong máu. Hạ protein máu: làm giảm lượng canxi gắn với protein, nhưng lượng canxi ion hóa không đổi, nên không biểu hiện triệu chứng hạ canxi máu trên lâm sàng (hạ canxi máu giả tạo). Các nguyên nhân khác: Nhiễm trùng huyết, tăng tiết calcitonin, tăng phản ứng tạo chelat trong lòng mạch, tăng phosphate máu, do thuốc, tăng lắng canxi ngoài lòng mạch,...

Trẻ em bị hạ canxi máu có thể biểu hiện các triệu chứng sau: Kích thích hoặc ngủ gà, chậm chạp. Bỏ bú, chán ăn. Tăng phản xạ gân xương (dấu Chvostek: gõ vào vị trí thần kinh mặt - trước gờ tai ngoài 2cm, thấy các cơ mặt cùng bên co lại) Co rút cơ (dấu Trousseau: cuốn băng huyết áp ở cánh tay và bơm cao hơn huyết áp tâm thu 20mmHg, giữ mức áp lực này trong 3 phút, dấu Trousseau dương tính khi thấy thấy dấu hiệu “bàn tay người đỡ đẻ”). Co giật, run. Người lớn thì các triệu chứng thường gặp bao gồm: Tăng phản xạ gân xương (dấu Chvostek). Co thắt cơ (dấu Trousseau). Chuột rút. Co giật. Rối loạn nhịp tim. Rối loạn cảm giác bàn tay, bàn chân. Đau thắt bụng. Trầm cảm. Hạ canxi máu cấp Trên lâm sàng, hạ canxi máu cấp thường được biểu hiện dưới dạng cơn Tenany. Các dấu hiệu đặc trưng của một cơn Tetany bao gồm: dị cảm ở môi, lưỡi, đầu chi, dấu bàn đạp (bàn chân duỗi như đạp xe), đau cơ toàn thân, co giật các cơ mặt. Cơn Tetany báo hiệu một tình trạng nặng nề của hạ canxi máu, khi nồng độ canxi máu dưới 7 (< 1.75mmol/l). Ngoài ra, bệnh nhân có thể có các triệu chứng nguy hiểm khác như: Co giật. Bỏ bú, chán ăn ở trẻ. Co thắt cơ Khi có các biểu hiện nghiêm trọng của hạ canxi máu cấp, bệnh nhân cần được đưa ngay đến các cơ sở y tế để được điều trị kịp thời. Nếu không sẽ để lại các biến chứng nguy hiểm như chậm phát triển ở trẻ nhỏ hay loãng xương, nhuyễn xương ở người lớn.

no_information

Những người có chế độ ăn thiếu canxi hoặc bị rối loạn trong việc hấp thu, chuyển hóa và bài tiết canxi là những đối tượng nguy cơ của hạ canxi máu. Các yếu tố nguy cơ bao gồm: Rối loạn tiêu hóa. Viêm tụy. Suy thận. Suy gan. Rối loạn lo âu. Thiếu Vitamin D, thiếu Magne. Các rối loạn nội tiết: suy tuyến cận giáp, tăng tiết calcitonin,... Nguy cơ hạ canxi máu cũng tăng lên ở những đối tượng có nhu cầu canxi cao như trẻ sơ sinh, phụ nữ có thai,...

Một chế độ dinh dưỡng cung cấp đủ canxi có thể giúp giảm nguy cơ hạ canxi máu. Các thực phẩm giàu canxi có thể kể đến bao gồm các loại hải sản như tôm, cua, sò, mực,... hay sữa và các chế phẩm từ sữa. Chỉ nên bổ sung viên canxi khi có chỉ định của bác sĩ. Việc tắm nắng buổi sáng cũng rất quan trọng trong việc chuyển hóa Vitamin D, giảm thiểu tình trạng hạ canxi máu. Hạn chế bia rượu, cà phê, muối vì chúng giảm khả năng hấp thu canxi của cơ thể.

Xét nghiệm nồng độ canxi trong máu: đây là xét nghiệm quan trọng nhất để chẩn đoán hạ canxi máu. Kiểm tra tóc, da, cơ bắp: cũng có thể gợi ý tình trạng hạ canxi máu trên bệnh nhân. Kiểm tra tâm thần: chứng mất trí, ảo giác, sự nhầm lẫn,... có thể liên quan đến tình trạng hạ canxi máu. Khám thần kinh: dấu Chvostek, dấu Trousseau, tình trạng co giật, rối loạn tri giác,... là những biểu hiện của hạ canxi máu.

Điều trị hạ canxi máu như thế nào? Hạ canxi máu, đặc biệt là hạ canxi máu không biểu hiện triệu chứng có thể tự hồi phục mà không cần đến điều trị. Bác sĩ sẽ quyết định việc điều trị cho bệnh nhân khi có chẩn đoán hạ canxi máu. Điều trị cụ thể như sau: Bổ sung canxi qua đường tĩnh mạch: được chỉ định đối với hạ canxi máu cấp. Đường tĩnh mạch sẽ giúp khôi phục và bổ sung lượng canxi thiếu hụt trong cơ thể một cách nhanh chóng. Bổ sung canxi bằng đường uống Theo dõi, giám sát của đội ngũ y tế. Điều trị bệnh nền: đối với hạ canxi máu do bệnh nguyên trước đó     Xem thêm: Làm gì khi bị hạ canxi máu? Nhu cầu canxi của cơ thể là bao nhiêu? Cơ thể chuyển hóa canxi như thế nào?

HIV

HIV là viết tắt của từ human immunodeficiency virus chính là virus gây suy giảm miễn dịch ở người HIV là bệnh gì? HIV/AIDS (hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải ở người, bệnh liệt kháng) là một bệnh gây ra do bị nhiễm virus suy giảm miễn dịch ở người Giai đoạn đầu của bệnh có triệu chứng giống cúm nhưng sau đó thì không có dấu hiệu gì trong một thời gian dài. Bệnh tiến triển khi hệ miễn dịch bệnh nhân suy giảm, cũng là lúc bệnh nhân dễ mắc các loại nhiễm trùng cơ hội hoặc khối u khác thường HIV/AIDS không thể chữa khỏi và không có thuốc chủng ngừa. Tuy nhiên điều trị bằng thuốc kháng virus có thể làm chậm tiến trình của bệnh và kéo dài tuổi thọ cho bệnh nhân.

Nguyên nhân của bệnh HIV là do virus suy giảm miễn dịch ở người (HIV) thuộc họ retroviridae. Khi cơ thể mắc phải thì virus HIV sống ở các tế bào quan trọng trong hệ thống miễn dịch của con người như lympho bào T hay đại thực bào, tế bào tua làm giảm mạnh số lượng tế bào dẫn tới suy giảm hệ thống miễn dịch của cơ thể tạo điều kiện cho các nhiễm trùng cơ hội khác

Nhiễm HIV có 3 giai đoạn tương ứng với các triệu chứng cho từng giai đoạn cụ thể như sau: Giai đoạn nhiễm trùng cấp tính (nhiễm trùng tiên phát): Giai đoạn khi mà người bệnh vừa tiếp nhận các chất dịch cơ thể từ người nhiễm trước đó, virus giai đoạn này nhân lên rất nhanh Khoảng 2-4 tuần sau phơi nhiễm, hầu hết bệnh nhân sẽ mắc bệnh cúm với triệu chứng phổ biến bao gồm: sốt, nổi hạch, viêm họng, phát ban, đau cơ, khó chịu, lở miệng và thực quản. Ít phổ biến hơn có thể kể đến như nhức đầu, buồn nôn và nôn, sưng gan lách, sút cân và các triệu chứng thần kinh khác Thời gian của các triệu chứng trung bình là 28 ngày và ngắn nhất là 1 tuần Vì các tính chất không rõ ràng của triệu chứng nên bệnh nhân thường không nhận ra dấu hiệu của HIV Giai đoạn mãn tính: Đây là giai đoạn mà sự bảo vệ mạnh mẽ của hệ miễn dịch sẽ làm giảm số lượng của các hạt virus trong máu, chuyển sang giai đoạn nhiễm HIV mãn tính Giai đoạn này có thể kéo dài từ 2 tuần đến 20 năm tùy trường hợp, trong suốt thời gian này HIV hoạt động trong các hạch bạch huyết nên các hạch này thường xuyên bị sưng do phản ứng với một lượng lớn virus. Bệnh nhân vẫn khả năng lây bệnh trong giai đoạn này Giai đoạn AIDS: Giai đoạn này xảy ra khi sự miễn dịch qua trung gian tế bào bị vô hiệu và xuất hiện nhiễm trùng do một loạt các vi sinh vật cơ hội gây ra Khởi phát của các triệu chứng có thể là giảm cân vừa phải và không giải thích được, nhiễm trùng đường hô hấp tái phát (viêm phế quản, viêm họng, viêm tai giữa), viêm da, loét miệng, phát ban da Đặc trưng của sự mất sức đề kháng nhanh là sẽ nhanh chóng bị nhiễm vi nấm Candida species gây nấm miệng hoặc nhiễm vi khuẩn gây bệnh lao. Sau đó, các virus herpes tiềm ẩn sẽ được kích hoạt gây tổn thương ngày càng nặng và đau đớn như: bệnh zona, ung thư hạch bạch huyết,… Viêm phổi do nấm cũng phổ biến và thường gây tử vong

Bệnh nhân HIV/AIDS là nguồn truyền nhiễm duy nhất của HIV, không có ổ chứa nhiễm trùng ở động vật. HIV lây truyền chủ yếu qua 3 con đường: HIV lây qua đường máu HIV có thể lây truyền qua máu và các chế phẩm của máu có nhiễm HIV thông qua: Dùng chung bơm kim tiêm (nhất là người tiêm chích ma túy) Dùng chung các loại kim xăm trổ, châm cứu, dụng cụ xăm lông mi, xăm mày, lưỡi dao cạo,… Dung chung hoặc chưa được tiệt khuẩn đúng cách các dụng cụ phẫu thuật, dụng cụ khám chữa bệnh Lây truyền qua các vật dụng dính máu của người khác (bàn chải đánh răng) Lây truyền qua tiếp xúc trực tiếp với máu như dính máu nhiễm HIV vào nơi có vết thương hở HIV lây qua đường tình dục: HIV lây qua đường tình dục khi các dịch thể như máu, dịch sinh dục nhiễm HIV xâm nhập vào cơ thể bạn tình Tất cả hình thức quan hệ tình dục với một người nhiễm HIV đều có nguy cơ lây nhiễm HIV. Tuy nhiên, mức độ nguy cơ là cao nhất vẫn là qua đường hậu môn rồi mới tới đường âm đạo vào cuối cùng là đường miệng HIV lây truyền từ mẹ sang con: Khi mang thai: virus HIV từ máu mẹ qua nhau thai sẽ vào cơ thể thai nhi Khi sinh: HIV từ nước ối hay dịch âm đạo xâm nhập vào trẻ sơ sinh hoặc từ máu mẹ dính vào niêm mạc của trẻ Khi cho con bú: HIV có thể lâu qua sữa hoặc các vết nứt ở núm vú người mẹ và tiếp xúc với tổn thương trên niêm mạc miệng ở trẻ

Ứng với những đường truyền của HIV thì các đối tượng nguy cơ mắc HIV có thể là: Người sử dụng chung các vật dụng đâm trực tiếp vào cơ thể như tiêm chích ma túy, xăm trổ hoặc những người sử dụng chung vật dụng hoặc tiếp xúc trực tiếp với người bị nhiễm HIV Người quan hệ tình dục bừa bãi, quan hệ tình dục với nhiều người, tệ nạn mại dâm,… Trẻ có mẹ bị nhiễm HIV trước và trong thời gian mang thai và cho con bú

Có một số cách phòng ngừa HIV cho bản thân đáng quan tâm như: Hiểu rõ cách thức lây lan của HIV để có biện pháp phòng tránh sự tiếp xúc của bản thân với các con đường lây nhiễm HIV Tránh uống rượu và tuyệt đối không sử dụng ma túy đếu là những chất ảnh hưởng đến khả năng suy nghĩ và hành động, thúc đẩy những hành vi không an toàn làm tăng nguy cơ nhiễm HIV. Quan hệ tình dục an toàn: sử dụng bao cao su khi quan hệ tình dục, nếu bạn tình là người bị nhiễm HIV thì phải quan hệ tình dục an toàn cùng với thường xuyên xét nghiệm HIV Không bao giờ dùng chung bơm kim tiêm: chính là hình thức dễ dàng mang HIV từ người này sang người khác Tránh chạm vào máu của người khác và chất dịch cơ thể khác, những chất dịch bao gồm tinh dịch, dịch âm đạo, niêm mạc trực tràng, sữa mẹ, dịch ối, dịch não tủy và hoạt dịch trong khớp

Vì các triệu chứng của HIV ở giai đoạn khởi phát hay tiến triển đều không điển hình và dễ nhầm lẫn với các bệnh khác nên phương pháp chẩn đoán xác định HIV là dựa vào xét nghiệm. Có các loại xét nghiệm HIV sau: Xét nghiệm axit nucleic (NAT): xét nghiệm này giúp tìm kiếm virus HIV thực sự có trong máu hay không và cho biết lượng virus trong máu. Xét nghiệm NAT khá chính xác trong giai đoạn đầu nhiễm HIV tuy nhiên khá tốn kém và chỉ sử dụng khi người bệnh có nguy cơ phơi nhiễm HIV cao hay xuất hiện các triệu chứng sớm của HIV Xét nghiệm kháng nguyên/ kháng thể: xét nghiệm dùng để tìm cả kháng nguyên và kháng thể HIV Xét nghiệm kháng thể: Hầu hết các test nhanh hay xét nghiệm tại nhà là xét nghiệm kháng thể, xét nghiệm kháng thể HIV sử dụng máu tĩnh mạch thì phát hiện HIV sớm hơn so với xét nghiệm mẫu dịch tiết cơ thể Khi có kết quả dương tính với bất kì xét nghiệm kháng thể nào thì người bệnh cần xét nghiệm theo dõi để xác nhận kết quả.

Hiện tại không có vaccine nào để phòng ngừa lây nhiễm HIV cũng như không có một biệt pháp nào có thể loại bỏ hoàn toàn virus HIV ra khỏi cơ thể Tuy nhiên nhờ liệu pháp điều trị kháng virus (ART) sử dụng thuốc ARV có tác dụng làm chậm sự nhân lên của HIV trong cơ thể, làm tăng cường hệ miễn dịch giúp chất lượng cuộc sống của những người bị AIDS đã cải thiện đáng kể Lựa chọn hiện nay là kết hợp hai hay nhiều loại thuốc kháng retrovirus và một chất ức chế protease hoặc một thuốc ức chế reverse transcriptase nnon-nucleoside (NNRTI). Với điều trị như vậy thì cho thấy kết quả HIV âm tính lặp đi lặp lại nhiều lần nhưng virus sẽ tăng trở lại khi ngưng điều trị. Xem thêm: Biểu hiện của HIV theo từng giai đoạn Chữa bệnh ung thư bằng… virus HIV Thời kỳ "cửa sổ" trong xét nghiệm HIV là gì?

Hội chứng đau thắt lưng (đau lưng vùng thấp)

Đau lưng vùng thấp (Low back pain) hay còn gọi là đau cột sống thắt lưng là hội chứng thường gặp có biểu hiện đau khu trú ở vùng lưng từ đốt sống L1 đến nếp lằn mông ở một hoặc cả hai bên của cơ thể. Tại cộng đồng, với 65-80% những người lớn đều có đau cột sống thắt lưng cấp tính một vài lần trong trong cuộc đời và 10% trong số này có thể sẽ chuyển thành đau cột sống thắt lưng mạn tính. Mặc dù hội chứng đau thắt lưng nguồn gốc đau từ cột sống, nhưng trên thực tế lâm sàng cũng có rất nhiều bệnh khác cũng có triệu chứng đau thắt lưng dưới như các bệnh về đường tiết niệu, sinh dục, các khối u trong ổ bụng … Vậy khi đau vùng thắt lưng là bệnh gì, sẽ có chi tiết ở bài viết bên dưới.

Cấu tạo của lưng bao gồm các cấu trúc phức tạp gồm cơ, dây chằng, gân, đĩa đệm và xương, hoạt động cùng nhau để hỗ trợ cơ thể và cho phép chúng ta di chuyển xung quanh. Các đoạn của cột sống được lót bằng các miếng đệm giống như sụn gọi là đĩa đệm. Nếu xuất hiện bất kỳ vấn đề nào với các thành phần trong số này có thể dẫn đến đau lưng, tuy nhiên trong một số trường hợp đau lưng nhưng không tìm thấy nguyên nhân hoặc nguyên nhân chưa rõ ràng. Căng cơ Đau lưng thường bắt nguồn từ căng thẳng hoặc chấn thương. Nguyên nhân thường gặp của đau lưng là: Căng cơ hoặc dây chằng Co thắt cơ bắp Căng cơ Đĩa sụn bị hỏng Chấn thương, gãy xương hoặc ngã Các hoạt động có thể dẫn đến căng cơ hoặc co thắt bao gồm: Nâng vật không đúng cách Nâng vật quá nặng Vấn đề cấu trúc giải phẫu của lưng như: Vỡ đĩa sụn: Giữa hai đốt  cột sống được lót bởi các đĩa sụn. Nếu đĩa sụn vỡ sẽ có thể gây chèn ép lên dây thần kinh, dẫn đến đau lưng. Phình lồi đĩa đệm cũng dẫn đến gây áp lực lên dây thần kinh. Đau thần kinh tọa Viêm khớp: Viêm xương khớp có thể gây ra các vấn đề với khớp ở hông, lưng dưới và những nơi khác. Trong một số trường hợp, không gian xung quanh tủy sống bị thu hẹp. Cột sống cong bất thường như vẹo cột sống,... Loãng xương khiến xương trở nên giòn và xốp Sỏi thận hoặc nhiễm trùng thận cũng gây đau lưng. Đau lưng cũng có thể là hậu quả của một số hoạt động hàng ngày hoặc tư thế xấu, như: Tư thế ngồi làm việc sai Xoắn vặn lưng Căng cơ Đẩy, kéo, nâng hoặc mang một vật gì đó quá nặng hoặc sai tư thế Đứng hoặc ngồi trong thời gian dài Căng cổ hướng về phía trước trong một thời gian dài như khi lái xe hoặc sử dụng máy tính Lái xe đường dài nhưng nghỉ ngơi không đủ Một số bệnh lý khác Hội chứng Equina Cauda Ung thư cột sống Nhiễm trùng cột sống Bệnh viêm vùng chậu, nhiễm trùng bàng quang hoặc thận cũng có thể dẫn đến đau lưng. Rối loạn giấc ngủ Bệnh zona

Các vấn đề về lưng có thể gây đau do các bộ phận khác của cơ thể và tùy thuộc vào dây thần kinh bị ảnh hưởng. Cơn đau thường biến mất mà không cần điều trị, nhưng nếu xảy ra với các triệu chứng sau đây, người bệnh nên đi khám bác sĩ, như: Giảm cân Sốt Viêm hoặc sưng ở lưng Đau thắt lưng sau dai dẳng, nằm hoặc nghỉ ngơi nhưng không đỡ Đau lan xuống chân Đau đến dưới đầu gối Gần đây bị chấn thương ở lưng Tiểu tiện không tự chủ Khó đi tiểu Tê quanh bộ phận sinh dục Tê quanh hậu môn Tê quanh mông

Hội chứng đau thắt lưng không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Các yếu tố sau có liên quan đến nguy cơ bị đau thắt lưng cao như: Bệnh liên quan đến nghề nghiệp như công nhân, dân văn phòng, ... Mang thai Lối sống ít vận động Thể lực yếu Càng lớn tuổi Béo phì và thừa cân Hút thuốc lá Tập thể dục hoặc làm việc nặng, đặc biệt làm việc nặng nhưng thực hiện không đúng cách, đúng quy trình Yếu tố di truyền Tiền sử bệnh tật như viêm khớp và ung thư Đau lưng dưới cũng có xu hướng phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới do liên quan đến sự thay đổi nội tiết tố. Căng thẳng, lo lắng và rối loạn tâm trạng cũng có liên quan đến đau lưng.

Các bước để giảm nguy cơ đau lưng chủ yếu là giải quyết một số yếu tố nguy cơ như: Tập thể dục Tập thể dục thường xuyên giúp tăng cường và duy trì sức mạnh và kiểm soát trọng lượng cơ thể. Có hai loại bài tập chính mà mọi người có thể làm để giảm nguy cơ đau lưng: Các bài tập tăng cường sức mạnh của cơ bụng và cơ lưng, giúp tăng cường cơ bắp bảo vệ lưng. Tập luyện sự mềm dẻo nhằm cải thiện tính linh hoạt, bao gồm cột sống, hông và chân trên. Chế độ ăn uống Đảm bảo chế độ ăn uống của bạn bao gồm đủ canxi và vitamin D, vì những thành phần này cần thiết cho xương khỏe mạnh. Một chế độ ăn uống lành mạnh cũng giúp kiểm soát trọng lượng cơ thể. Hút thuốc Các nghiên cứu cho thấy tỷ lệ  những người hút thuốc có khả năng mắc đau đau lưng cao hơn rất nhiều so với những người không hút thuốc ở cùng độ tuổi, chiều cao và cân nặng. Tư thế khi đứng Đứng thẳng, đầu hướng về phía trước, lưng thẳng và cân bằng trọng lượng của bạn đều trên cả hai chân. Giữ chân thẳng và đầu thẳng với cột sống của bạn. Nếu thường xuyên sử dụng máy tính, hãy đảm bảo có một chiếc ghế có hỗ trợ lưng tốt và ngồi đúng tư thế. Tư thế khi ngồi Một chỗ ngồi tốt để làm việc nên có tựa lưng vững chắc, tựa tay và chân đế xoay. Khi ngồi, cố gắng giữ cho đầu gối và hông vuông góc và giữ cho bàn chân bằng phẳng trên sàn nhà. Khi sử dụng bàn phím, khuỷu tay nằm đúng góc và cẳng tay song song với bàn. Lái xe Điều quan trọng ghế ngồi thích hợp và tạo thoải mái cho lưng của người lái. Đảm bảo gương chiếu hậu được đặt đúng vị trí để người lái không cần phải xoắn hay xoay người để nhìn. Bàn đạp phải vuông góc trước bàn chân. Nếu phải lái đường dài, tài xế cũng nên sắp xếp có thêm nhiều thời gian nghỉ ngơi hơn như ra khỏi xe và đi bộ xung quanh. Các thông tin khác cần lưu ý: Giường ngủ nên có một tấm nệm để giữ cho cột sống thẳng, đồng thời giảm trọng lượng đè lên vai và mông. Khi nâng đồ vật, lực nâng nên tập trung chủ yếu ở chân , không phải là lưng. Giày phẳng thì càng giảm khả năng đau lưng.

Ngoài việc hỏi tiền sử bệnh tật, các triệu chứng hiện tại và khám thực thể trên người bệnh, bác sĩ sẽ thực hiện một số các xét nghiệm nếu,   Đau lưng xuất hiện do chấn thương Có thể có nguyên nhân do bệnh khác cần phải điều trị Đau trong một thời gian dài Chụp X-quang, chụp MRI hoặc CT có thể cung cấp thông tin về tình trạng của các mô mềm ở lưng: X-quang có thể cho thấy sự liên kết của xương và phát hiện các dấu hiệu viêm khớp hoặc gãy xương, nhưng yếu điểm của chụp X-quang không cho thấy tổn thương ở cơ, tủy sống, dây thần kinh hoặc đĩa đệm. Chụp MRI hoặc CT có thể phát hiện thoát vị đĩa đệm hoặc các vấn đề với mô, cân cơ, dây thần kinh, dây chằng, mạch máu, cơ và xương. Điện cơ (Electromyography) dùng để đo các xung điện do dây thần kinh tạo ra chạy đến điều khiển cơ bắp. Nếu có tình trạng chèn ép dây thần kinh, có thể nghi người bệnh mắc thoát vị đĩa đệm hoặc hẹp ống sống. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu xét nghiệm máu nếu nghi ngờ nhiễm trùng.

Đau lưng thường được giải quyết bằng nghỉ ngơi và các biện pháp chăm sóc tại nhà, nhưng nếu cần thiết thì vẫn phải điều trị tại bệnh viện bằng thuốc và phẫu thuật. Điều trị tại nhà Thuốc giảm đau không kê đơn (OTC), thường là thuốc chống viêm không steroid (NSAID) để làm giảm đau. Ngoài ra, người bệnh có thể chườm nóng hoặc chườm nước đá vào vùng đau cũng có tác dụng làm giảm đau. Nghỉ nghỉ và tránh các hoạt động gắng sức nhưng  người bệnh vẫn phải vận động đi lại nhẹ nhàng sẽ giảm bớt cứng khớp, giảm đau và ngăn cơ bắp yếu đi. Điều trị y tế Nếu phương pháp điều trị tại nhà không làm giảm đau lưng, bác sĩ có thể chỉ định thuốc, vật lý trị liệu hoặc cả hai. Thuốc: Đau lưng không đáp ứng tốt với thuốc giảm đau OTC có thể cần dùng thuốc theo toa NSAID. Vật lý trị liệu: Áp dụng nhiệt, lạnh, siêu âm và kích thích điện để làm giảm đau. Khi triệu chứng đau được cải thiện, bác sĩ hoặc kỹ thuật viên vật lý trị liệu có thể hướng dẫn người bệnh một số bài tập mềm dẻo và tăng cường sức mạnh cho cơ lưng và cơ bụng. Người bệnh được khuyến khích thực hành các kỹ thuật thường xuyên, kể cả khi đã hết đau, để ngăn ngừa đau lưng tái phát. Tiêm Cortisone Kéo giãn cột sống là phương pháp dùng lực cơ học tác động theo chiều dọc của cột sống nhằm làm giãn nở khoảng cách giữa các khoang đốt sống để đem lại hiệu quả điều trị. Liệu pháp nhận thức - Hành vi (Cognitive behavioral therapy) Có thể giúp kiểm soát chứng đau lưng mãn tính bằng cách khuyến khích những cách suy nghĩ mới. Liệu pháp này bao gồm các kỹ thuật thư giãn và cách duy trì thái độ tích cực. Phẫu thuật cho đau lưng Là rất hiếm, thường gặp trong trường hợp thoát vị đĩa đệm, đặc biệt là nếu có đau liên tục và chèn ép dây thần kinh có thể dẫn đến yếu cơ. Phẫu thuật Fusion: Hai đốt sống được nối với nhau, với một mảnh ghép xương được chèn vào giữa chúng. Các đốt sống được nẹp lại với nhau bằng các tấm kim loại, ốc vít hoặc lưới. Đĩa đệm nhân tạo: Một đĩa đệm nhân tạo được chèn vào giữa hai đốt sống. Cắt bỏ đĩa đệm: Một phần của đĩa có thể được loại bỏ nếu nó gây khó chịu hoặc chèn vào dây thần kinh. Loại bỏ một phần đốt sống: Một phần nhỏ của đốt sống có thể được loại bỏ nếu nó bị chèn ép tủy sống hoặc dây thần kinh.   Xem thêm: Đau vùng thắt lưng - Nguyên nhân và cách phòng ngừa Phòng ngừa đau lưng và thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng Bài tập điều trị và phòng ngừa đau vùng thắt lưng (bài tập kéo dãn cơ)

Hạ kali máu

Kali giúp vận chuyển các tín hiệu điện thế cho các tế bào trong cơ thể cũng như đóng vai trò then chốt cho các hoạt động của tế bào thần kinh và cơ, đặc biệt là tế bào cơ tim. Hạ kali máu là bệnh gì? Hạ kali máu là thuật ngữ dùng để chỉ tình trạng trong đó nồng độ kali trong máu thấp hơn so với mức bình thường. Thông thường, nồng độ kali trong máu là 3,6-5,2 millimoles trong một lít máu (mmol/l). Mức kali máu rất thấp (dưới 2,5 mmol/l) có thể đe dọa tính mạng và cần được cấp cứu ngay lập tức. Bệnh học hạ kali máu Kali rất cần thiết cho cơ thể: Kali cần thiết cho hoạt động thần kinh và cơ. Kali là ion nội bào chính, với nồng độ khoảng 145 mEq/l, trong khi nồng độ ở dịch ngoại bào là 4 mEq/l. Hơn 98% lượng kali trong cơ thể nằm trong tế bào, việc đo lường kali từ mẫu máu tương đối không nhạy vì dao động nhỏ trong máu tương ứng với thay đổi lớn trong tổng lượng dự trữ kali của cơ thể. Kali cũng thiết yếu cho chức năng bình thường của cơ, cả cơ vận động chủ ý (như cơ ở cánh tay, bàn tay, ...) và cơ vận động không chủ ý (như cơ tim, cơ thành ruột,...). Bất thường nghiêm trọng về nồng độ kali có thể hủy hoại chức năng tim một cách trầm trọng, thậm chí dẫn đến ngưng tim và tử vong.  Lượng kali máu thay đổi phụ thuộc vào lượng kali trong, ngoài tế bào và lượng kali mất qua thận, qua mồ hôi và qua phân. Một chế độ ăn bình thường đủ chất sẽ đảm bảo tương đối đầy đủ cho việc bổ sung lượng kali mất hằng ngày. Hạ kali máu rất nguy hiểm, đặc biệt đối với những bệnh nhân có sẵn những bệnh lý mạn tính như suy tim, bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, … Hạ kali máu có thể gây biến chứng nhịp chậm, giảm sức bóp cơ tim hoặc nhịp nhanh xoắn đỉnh (một trong những nguyên nhân gây rối loạn nhịp dẫn đến ngừng tim). Cấp cứu ngừng tuần hoàn ở những bệnh nhân này mà không phát hiện tình trạng hạ kali máu sẽ dẫn tới thất bại do liệt cơ hô hấp gây suy hô hấp, thậm chí liệt tứ chi.

Các nguyên nhân hạ kali máu bao gồm: Tổn thương thận: Nhiễm toan ống thận gặp trong suy thận mạn và suy thận cấp Hẹp động mạch thận Bệnh Cushing và các rối loạn tuyến thượng thận khác Mất kali qua dạ dày và ruột do: Nôn ói nhiều Thụt tháo quá mức do sử dụng thuốc nhuận tràng Tiêu chảy nhiều Sau phẫu thuật cắt bỏ ruột non Ảnh hưởng của thuốc: Thuốc lợi tiểu thiazid như hydrochlorothiazide hoặc thuốc lợi tiểu quai như furosemide Thuốc trị bệnh hen suyễn hoặc bệnh khí phế thũng (thuốc gắn kết các thụ thể beta-adrenergic như thuốc giãn phế quản, steroid hoặc theophylline) Kháng sinh thuộc nhóm Aminoglycosides Thuốc chống nấm amphotericin B Vận chuyển kali vào và ra khỏi tế bào bất thường có thể làm giảm nồng độ kali trong máu: Sử dụng insulin Nhiễm kiềm máu Giảm lượng thức ăn hoặc suy dinh dưỡng Biếng ăn Chứng cuồng ăn vô độ Phẫu thuật giảm béo Nghiện rượu Những nguyên nhân khác như: Vận động viên, người lao động quá sức bị đổ mồ hôi quá mức. Thiếu hụt magie Bệnh bạch cầu

Bình thường các tế bào thần kinh cơ liên tục giải phóng năng lượng (khử cực) và sau đó tái tạo năng lượng (phân cực) để tiếp tục giải phóng năng lượng. Khi nồng độ kali máu thấp, các tế bào không thể phân cực và giải phóng năng lượng liên tục, làm cơ và dây thần kinh không thể hoạt động bình thường.  Các biểu hiện của hạ kali máu chủ yếu ở hệ thống tim mạch và thần kinh cơ Các triệu chứng hạ kali máu ở hệ thống thần kinh cơ bao gồm: Yếu cơ Đau cơ Chuột rút Táo bón Mệt mỏi Các biểu hiện ở hệ tim mạch bao gồm:  Hồi hộp (rối loạn nhịp tim) Mạch nảy Huyết áp tối thiểu giảm, tụt huyết áp tư thế Nghe tim có âm thổi tâm thu Đo điện tim thấy có sóng U, đoạn ST dẹt, ngoại tâm thu các loại, đặc biệt nguy hiểm khi kali máu giảm nặng thường có đoạn QT kéo dài và loạn nhịp kiểu xoắn đỉnh rất nguy hiểm cho tính mạng của bệnh nhân nếu không được bù đủ kali kịp thời.

no_information

Phụ nữ  Người Mỹ gốc Phi  Người ăn kiêng, những bệnh nhân nặng, nằm lâu, phải nuôi dưỡng qua ống thông dạ dày Người mắc các bệnh lý đường tiêu hóa như: Tiêu chảy cấp hoặc nôn ói nhiều do tả, thương hàn, do ngộ độc thức ăn, ...  Người bị thụt tháo nhiều lần Rò đường tiêu hóa Loét dạ dày do dùng bột cam thảo Hội chứng rối loạn hấp thu do khiếm khuyết vận chuyển ion của ruột non Bệnh nhân đang được dùng thuốc lợi tiểu loại thải kali hoặc ở giai đoạn bắt đầu hồi phục của suy thận cấp, toan hóa ống thận. Dùng một số thuốc như: Thuốc giãn phế quản gắn kết các thụ thể beta-adrenergic, nhóm xanthin Các thuốc steroid như prednisone, hydrocortisone, methylprednisolone Dùng thuốc kháng sinh như penicillin, ampicillin, carbenicillin, aminoglycoside  với liều cao Thuốc chống nấm amphotericin B Insulin Verapamil

Các phương pháp phòng ngừa bệnh hạ kali máu bao gồm: Tránh các hoạt động thể chất nặng và kéo dài  Tránh dùng các thảo dược hoặc thuốc lợi tiểu, thuốc nhuận tràng, ... có thể gây ra hạ kali máu. Luôn dùng thuốc theo chỉ định và hướng dẫn của bác sĩ cũng như có chế độ dự phòng và theo dõi kali máu khi điều trị các thuốc này. Bù đủ lượng kali mất đi hàng ngày ở những bệnh nhân tiêu chảy hoặc tiểu nhiều do dùng thuốc lợi tiểu.

Khám lâm sàng Xét nghiệm: Xét nghiệm máu: để kiểm tra nồng độ kali, chức năng thận (BUN và creatinin), đường huyết và nồng độ các chất điện giải khác như magie, canxi, phốt pho. Kali thấp ảnh hưởng đến nhịp tim (gây loạn nhịp tim), do đó bác sĩ có thể yêu cầu đo nồng độ digoxin nếu bệnh nhân đang uống thuốc thuộc nhóm digitalis. Điện tâm đồ ECG: để phát hiện những thay đổi điện thế ở tim và một số loại rối loạn nhịp tim gây ra bởi kali máu thấp.

Liệu pháp thay thế kali Được tiến hành tuỳ theo phân loại và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Việc điều trị hạ kali máu được bắt đầu ngay khi có kết quả của các xét nghiệm xác định chẩn đoán. Hạ kali máu mức độ nhẹ: những người không có triệu chứng hoặc có triệu chứng nhẹ chỉ cần uống kali dưới dạng viên hoặc dạng lỏng. Cách này dễ quản lý, an toàn, không tốn kém và dễ dàng hấp thu qua đường tiêu hóa tuy nhiên một số chế phẩm với liều quá cao có thể gây kích ứng dạ dày và gây nôn. Hạ kali máu mức độ nặng: Nếu có loạn nhịp tim hoặc các triệu chứng quan trọng bệnh nhân cần được truyền kali tĩnh mạch. Kali được truyền rất chậm vào tĩnh mạch và theo dõi kỹ trong nhiều giờ để tránh các vấn đề nghiêm trọng về tim và tránh kích ứng mạch máu chỗ đặt kim truyền. Đo nồng độ kali máu mỗi 1-3 giờ. Bệnh nhân cần được nhập viện theo dõi tại khoa cấp cứu.  Người bị nghi ngờ hạ kali máu nghiêm trọng cần phải được theo dõi tim mạch và truyền dịch. Trường hợp hạ kali kháng trị có thể cải thiện với thuốc lợi tiểu giữ kali. Điều trị nguyên nhân gây ra hạ kali máu: Điều trị tiêu chảy Ngưng dùng thuốc gây hạ kali máu Bổ sung các thực phẩm chứa kali như cà chua, cam hay chuối Bổ sung kali bằng chế độ ăn và thuốc được dùng ở bệnh nhân đang điều trị lợi tiểu. Cần kiểm tra các bất thường chuyển hóa cùng tồn tại như hạ magie máu.  Xem thêm: Nguyên nhân và ảnh hưởng của hạ kali máu Kali máu bao nhiêu là bình thường? Các vấn đề thường gặp trong rối loạn điện giải

Hội chứng Stevens-johnson

Hội chứng Steven-Johnson (Stevens-Johnson Syndrome, SJS) được hai bác sĩ người Mỹ là Albert Mason Stevens và Frank Chambliss Johnson mô tả lần đầu tiên vào năm 1922. Đây là một dạng phản ứng dị ứng, thường là dị ứng với thuốc. Bệnh tuy ít gặp nhưng rất nặng, gây nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh. Tần suất bệnh trong dân số chỉ 2/1.000.000 người, nhưng tỉ lệ tử vong lên tới 5-30%.  Bệnh thường gặp ở trẻ em, người trẻ tuổi nam có tỉ lệ mắc bệnh cao hơn người trẻ tuổi nữ, tỉ lệ bệnh xuất hiện cao vào mùa hè và mùa xuân.

Cơ chế bệnh sinh hội chứng Stevens-johnson gồm nhiều căn nguyên, trong đó: Nguyên nhân thường  gặp là do phản ứng dị ứng với thuốc. Các thuốc đang sử dụng hoặc các thuốc sử dụng trong một tháng trước đó đều có thể là nguyên nhân của bệnh. Phần lớn các thuốc đều có nguy cơ gây hội chứng Stevens-Johnson, nhưng có một số thuốc có nguy cơ gây bệnh cao hơn, đó là: Một số kháng sinh như Penicillin, Cotrimoxazol, kháng sinh nhóm Sulfamid (Sulfasalazin, sulfonamid). Các kháng sinh Amoxicillin, nhóm Cephalosporin, nhóm Quinolon thì xác suất gây bệnh ít hơn. Các thuốc chống động kinh, co giật: Carbamazepin, Phenytoin, Phenobarbital Thuốc điều trị gout: Allopurinol Thuốc giảm đau Paracetamol, thuốc giảm đau- kháng viêm nonsteroid (NSAIDS) như Ibuprofen, Naproxen, meloxicam,… Do nhiễm các virut như: Virut Herpes ( herpes simple hoặc herpes zoster) Virut HIV Virut viêm gan A Do các bệnh nhiễm khuẩn như viêm phổi, viêm não, viêm màng não, nhiễm khuẩn răng miệng. Mắc các bệnh ký sinh trùng, sốt rét, trùng roi, nhiễm nấm, các bệnh về miễn dịch như lupus ban đỏ,… Rối loạn nội tiết trong thời kỳ mang thai hoặc rối loạn kinh nguyệt cũng là một căn nguyên của bệnh.

Hội chứng Stevens-Johnson bệnh học: Bệnh thường khởi đầu với cơn sốt cao đột ngột 39-40 độ C, đau đầu, mệt mỏi, viêm họng, viêm miệng. Các triệu chứng ngày càng nặng. Viêm miệng là dấu hiệu sớm của bệnh, xuất hiện mụn nước ở môi, lưỡi, niêm mạc miệng, xung quanh miệng. Các mụn nước này vỡ gây viêm miệng nặng kèm theo giả màng xuất huyết, tăng chảy nước bọt, loét miệng. Ở da, xuất hiện các mụn, bọng nước, trợt da, xuất huyết ở mặt tay, chân. Sau đó, xuất hiện các tổn thương ban đỏ toàn thân, kèm theo viêm ở một hoặc tất cả các hốc tự nhiên của cơ thể như miệng, mũi, kết mạc, niệu đạo, âm đạo, hậu môn. Ở mắt xuất hiện viêm kết mạc hai bên, loét giác mạc. Ở mũi có các triệu chứng viêm mũi, xung huyết, chảy máu mũi. Có nhiều cơ quan bị ảnh hưởng, sự hoại tử và tợt xảy ra ở cả khí quản, phế quản, thận, ruột,…  Các triệu chứng khác có thể xuất hiện bao gồm: viêm phế quản, khí phế thủng dưới da, suy hô hấp, rối loạn tiêu hóa, chứng lo âu, chứng nhạy cảm với ánh sáng, đỏ mắt hoặc khô mắt, giảm thị giác,… Bệnh sẽ tiến triển này càng nặng, bệnh nhân mệt mỏi, đau đớn, loạn nhịp tim, viêm màng cơ tim, khó thở, hôn mê, nhiễm trùng máu có thể dẫn đến tử vong.

no_information

Đây là một bệnh hiếm gặp, tuy nhiên bệnh có thể xảy ra ở bất kỳ ai. Các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao bao gồm: Người mắc virut HIV sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 100 lần so với người bình thường.  Những người có hệ miễn dịch suy yếu sẽ có nguy cơ cao mắc hội chứng Stevens Johnson. Hệ miễn dịch có thể bị ảnh hưởng khi cấy ghép nội tạng, bị các bệnh tự miễn hoặc mắc bệnh HIV/AIDS/ Mắc các bệnh nhiễm trùng do virut: nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng cao nếu mắc bệnh do virut như herpes, viêm phổi do virut, viêm gan, HIV Đã có tiền sử mắc hội chứng Stevens-Johnson hoặc gia đình có người từng mắc hội chứng Stenvens-Johnson. Nếu bản thân đã từng dị ứng với một loại thuốc nào đó, khi dùng lại loại thuốc đó sẽ có nguy cơ tái phát bệnh. Nếu trong gia đình đã có người từng mắc Hội chứng Stevens-Johnson thì sẽ có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Nếu bản thân có mang gen HLA-B 1502, sẽ có nguy cơ mắc hội chứng Stevens-Johnson nhiều hơn, đặc biệt nếu đang thường xuyên sử dụng các thuốc điều trị bệnh thần kinh, co giật.

Để hạn chế nguy cơ mắc Hội chứng Stevens-Johnson, cần lưu ý: Phải dùng thuốc theo đúng hướng dẫn của bác sĩ, không tự ý uống các thuốc không được kê đơn, không sử dụng các đơn thuốc của người khác, không tự ý bỏ liều, ngừng sử dụng thuốc. Phải thông báo các dị ứng về thuốc, thức ăn của bản thân cho thầy thuốc biết. Trong quá trình sử dụng thuốc, nếu thấy có bất kì triệu chứng bất thường nào, đặc biệt sốt cao, viêm miệng, phải tới các cơ sở y tế để thăm khám, điều trị kịp thời. Khám sức khỏe theo định kỳ để kiểm soát tình trạng sức khỏe. Chế độ dinh dưỡng phù hợp, uống đủ nước. Rửa tay trước khi ăn, khi chăm sóc vùng da thương tổn.

Để chẩn đoán hội chứng Stevens-Johnson, các bác sĩ sẽ dựa vào lịch sử sử dụng thuốc của bệnh nhân, mức độ biểu hiện trên da và kết quả xét nghiệm tổng quát. Ngoài ra, có thể sử dụng sinh thiết da để chẩn đoán chính xác hơn.

Nếu nguyên nhân gây hội chứng Stevens-Johnson do dị ứng thuốc: phải ngưng sử dụng loại thuốc đó ngay lập tức. Các thuốc bệnh nhân sử dụng trong vòng 1 tháng trước khi khởi phát bệnh đều có thể là nguyên nhân gây dị ứng. Tư vấn bệnh nhân không sử dụng lại các thuốc đó. Hiện chưa có xét nghiệm nào đặc hiệu để xác định thuốc gây dị ứng. Một số xét nghiệm có thể sử dụng như: test áp da, chuyển dạng tế bào lympho,đo nồng độ các cytokin, interferon do tế bào lympho sản xuất do tác dụng của thuốc.  Những bệnh nhân có diện tích bong da trên 10% nên được chuyển vào điều trị ở khoa bỏng hoặc hồi sức tích cực, với sự hỗ trợ của các bác sĩ nhiều chuyên khoa như nội khoa, mắt, sản khoa, da liễu,…  Điều trị tại chỗ: Chăm sóc da:  Tránh cầm nắm, lôi kéo người bệnh nặng, sử dụng bảo hộ khi tiếp xúc với người bệnh. Dùng kháng sinh nếu có bằng chứng nhiễm khuẩn, dùng thuốc giảm đau nếu đau nhiều thương tổn da. Ở những bệnh nhân không di chuyển được hoặc bệnh nhân bị tiêu chảy, tránh để phân, chất bẩn vào vùng da bị tổn thương. Rửa vùng da tổn thương bằng nước muối sinh lý, nước ấm vô trùng hoặc dung dịch sát trùng. Dùng kem dưỡng ẩm như vaseline, paraffin lên khắp da. Bôi thuốc kháng sinh lên vùng da có vảy tiết, bị trợt. Các vùng da bị mất thượng bì nên được băng lại bằng các gạc không dính. Các mảnh thượng bì bong ra nên được giữ lại để bảo vệ da. Chăm sóc các niêm mạc bị tổn thương: Niêm mạc mắt: niêm mạc mắt nếu không được điều trị kịp thời có thể để lại các biến chứng như loét giác mạc, dính mi- cầu mắt, dính góc mắt và dẫn đến mù lòa. Do đó, bệnh nhân nên được bác sĩ chuyên khoa mắt thăm khám, theo dõi suốt tiến trình của bệnh. Niêm mạc miệng: làm sạch bằng các dung dịch sát trùng, sử dụng corticosteroid dạng dung dịch để súc miệng, dùng gạc ẩm đắp môi, miệng. Sử dụng các thuốc điều trị herpes, candida với các trường hợp thương tổn niêm mạc miệng lâu lành. Niêm mạc âm hộ, âm đạo cần được thăm khám thường xuyên, vệ sinh bằng các dung dịch sát trùng, bôi corticosteroid tại chỗ để giảm viêm. Điều trị toàn thân: Bổ sung nước- điện giải: bổ sung dịch bằng đường uống nếu người bệnh uống được. Đặt đường truyền ở những vùng da không bị tổn thương, theo dõi cân bằng dịch bằng catheter, theo dõi lượng dịch vào và lượng dịch ra (lượng nước tiểu). Tính lượng dịch cần bù phù hợp. Có chế độ dinh dưỡng tốt: bệnh nhân hội chứng Stevens-Johnson cần chế độ dinh dưỡng cao hơn so với bình thường. Nếu vùng miệng bị tổn thương, không ăn được, nên đặt sonde dạ dày cho bệnh nhân. Lượng calo cần cung cấp trong giai đoạn cấp của bệnh là 20-25kcal kg-1 mỗi ngày, trong giai đoạn hồi phục là 25-30 kcal kg-1 mỗi ngày. Lọc máu nếu có nhiễm trùng máu Xem thêm: Làm thế nào khi bị dị ứng thuốc diệt muỗi phòng sốt xuất huyết? Dị ứng sữa: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Một số bệnh dị ứng hay gặp ở trẻ em

Hội chứng ruột kích thích

Hội chứng ruột kích thích (Irritable bowel syndrome) là một rối loạn phổ biến ảnh hưởng đến ruột già. Các triệu chứng bao gồm chuột rút, đau bụng, đầy hơi và tiêu chảy hoặc táo bón hoặc cả hai. Hội chứng ruột kích thích là một tình trạng mãn tính mà người bệnh sẽ cần phải theo dõi và điều trị lâu dài. Chỉ một số ít người mắc hội chứng ruột kích thích có các dấu hiệu và triệu chứng nghiêm trọng, phần lớn có thể kiểm soát các triệu chứng bằng cách quản lý chế độ ăn uống, lối sống và căng thẳng. Các triệu chứng nghiêm trọng hơn có thể được điều trị bằng thuốc và tư vấn tâm lý. Hội chứng ruột kích thích không gây ra thay đổi trong mô ruột, không làm tăng nguy cơ ung thư đại trực tràng. Bài viết sau sẽ giải đáp hội chứng ruột kích thích là gì, hội chứng ruột kích thích có nguy hiểm không.

Hiện nay các nhà khoa học chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng ruột kích thích. Tuy nhiên, các nguyên nhân có thể dẫn tới hội chứng ruột kích thích như: Các cơn co thắt trong đường ruột mạnh hơn và kéo dài hơn bình thường có thể gây ra đầy hơi và tiêu chảy. Các cơn co thắt ruột yếu có thể làm chậm quá trình đi của thức ăn và dẫn đến phân cứng, khô. Hệ thần kinh. Sự bất thường ở các dây thần kinh trong hệ thống tiêu hóa có thể khiến người bệnh có cảm giác khó chịu hơn bình thường khi bụng bị căng ra do đầy hơi hoặc phân do phân lưu lại lâu trong đại tràng. Các tín hiệu phối hợp kém giữa não và ruột có thể khiến cơ thể người bệnh phản ứng mạnh với những thay đổi thường xảy ra trong quá trình tiêu hóa như đau, tiêu chảy hoặc táo bón. Viêm đường ruột. Một số người mắc hội chứng ruột kích thích có số lượng tế bào hệ thống miễn dịch trong ruột tăng lên. Phản ứng của hệ thống miễn dịch này có liên quan đến đau và tiêu chảy. Nhiễm trùng nặng. Hội chứng ruột kích thích có thể phát triển sau khi bị tiêu chảy nặng do vi khuẩn hoặc virus hay do sự dư thừa vi khuẩn trong ruột do vi khuẩn phát triển quá mức trong hệ tiêu hóa.

Triệu chứng của hội chứng ruột kích thích rất đa dạng như: Đau bụng, chuột rút hoặc đầy hơi thường thuyên Đầy bụng Tiêu chảy hoặc táo bón - đôi khi xen kẽ các đợt tiêu chảy và táo bón Có chất nhầy trong phân Người bệnh cần đến gặp bác sĩ ngay khi có các triệu chứng sau: Thay đổi liên tục thói quen đại tiện Giảm cân Tiêu chảy vào ban đêm Chảy máu trực tràng Thiếu máu thiếu sắt Nôn không biết lý do vì sao Khó nuốt Cơn đau dai dẳng không thuyên giảm bằng cách đánh rắm hoặc đi đại tiện

Hội chứng ruột kích thích không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Hội chứng ruột kích thích xảy ra thường xuyên hơn ở những người dưới 50 tuổi. Là nữ. Ở Hoa Kỳ, IBS phổ biến hơn ở phụ nữ do ở một số phụ nữ có sử dụng liệu pháp estrogen trước hoặc sau mãn kinh cũng là một yếu tố nguy cơ đối với hội chứng ruột kích thích. Gia đình có người mắc hội chứng ruột kích thích. Một số gen có thể đóng vai trò dẫn tới hội chứng ruột kích thích được di truyền qua các thế hệ, đồng thời, kết hợp với việc cùng chung sống với nhau trong thì càng tăng thêm khả năng mắc hội chứng ruột kích thích. Có vấn đề sức khỏe tâm thần. Lo lắng, trầm cảm và các vấn đề sức khỏe tâm thần khác có liên quan đến hội chứng ruột kích thích. Tiền sử lạm dụng tình dục, làm dụng thể chất hoặc cảm xúc cũng có thể là yếu tố nguy cơ.

Sử dụng nhiều các khác nhau để đối phó với căng thẳng có thể giúp ngăn ngừa hoặc làm giảm các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích, như: Tư vấn tâm lý. Khi nhận được tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh học cách thay đổi cách suy nghĩ hay thích nghi với căng thẳng. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng liệu pháp tâm lý có thể giúp giảm triệu chứng của hội chứng ruột kích thích một cách đáng kể và lâu dài. Liệu pháp phản hồi sinh học (Biofeedback) giúp người bệnh theo dõi và kiểm soát cách cơ thể phản ứng với các kích thích bên ngoài. Bằng cách này, bạn sẽ học được cách kiểm soát các chức năng nhất định của cơ thể và từ đó có thể cải thiện tình trạng của người bệnh như: thư giãn cơ bắp, giảm các triệu chứng của hội chứng ruột kích thích. Bài tập thư giãn tiến bộ. Những bài tập này giúp bạn thư giãn cơ bắp trong cơ thể, theo từng vị trí. Bắt đầu bằng cách siết chặt các cơ ở bàn chân, sau đó tập trung vào từ từ để cho tất cả sự căng thẳng đi. Tiếp theo, thắt chặt và thư giãn bắp chân của người bệnh. Tiếp tục cho đến khi các cơ trong cơ thể, bao gồm cả mắt và da đầu được thư giãn. Tập luyện chánh niệm (Mindfulness training). Kỹ thuật giảm căng thẳng này giúp người bệnh tập trung vào những khoảnh khắc và buông bỏ những lo lắng và phiền muộn.

Không có xét nghiệm để chẩn đoán chắc chắn hội chứng ruột kích thích. Bác sĩ sẽ  khả năng bắt đầu hỏi về với tiền sử bệnh tật, kiểm tra thể chất và xét nghiệm để loại trừ các bệnh khác. Nếu người bệnh có hội chứng ruột kích thích kèm bị tiêu chảy thì có khả năng người bệnh sẽ được thực hiện thêm xét nghiệm về sự không dung nạp gluten (bệnh celiac). Sau khi các bệnh lý khác đã được loại trừ, bác sĩ có thể sử dụng một trong những tiêu chuẩn chẩn đoán này cho hội chứng ruột kích thích: Tiêu chí Rome (Rome criteria). Các tiêu chí này bao gồm đau bụng và khó chịu kéo dài trung bình ít nhất một ngày trong một tuần và kéo dài trong ba tháng qua, có liên quan đến ít nhất hai trong số các yếu tố này gồm: Đau và khó chịu liên quan khi đi đại tiện, thay đổi số lần đi đại tiện, hoặc hình dáng, tính chất của phân cũng bị thay đổi. Tiêu chí quản lý (Manning criteria). Các tiêu chí này tập trung vào sự giảm đau khi tống phân ra ngoài, có nhu động ruột không đều, chất nhầy trong phân và thay đổi hình dáng, tính chất của phân. Khi người bệnh có càng nhiều triệu chứng, khả năng hội chứng ruột kích thích càng cao. Loại hội chứng ruột kích thích. Với mục đích điều trị, hội chứng ruột kích thích có thể được chia thành ba loại, dựa trên các triệu chứng của người bệnh: loại táo bón chiếm ưu thế, loại tiêu chảy chiếm ưu thế và loại hỗn hợp. Bác sĩ cũng có thể sẽ đánh giá xem người bệnh có các d triệu chứng khác có thể gợi ý tình trạng khác nghiêm trọng hơn không như Khởi phát các triệu chứng sau 50 tuổi Giảm cân Chảy máu trực tràng Sốt Buồn nôn hoặc nôn tái phát nhiều lần Đau bụng, đặc biệt là không thuyên giảm khi đi đại tiện xong hoặc xảy ra vào ban đêm Tiêu chảy kéo dài khiến người bệnh thức giấc để đi vệ sinh Thiếu máu thiếu sắt Bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm nhằm kiểm tra phân có bị nhiễm trùng hoặc các vấn đề khả năng hấp thu dinh dưỡng như: Soi ống mềm đại tràng xích-ma (Flexible sigmoidoscopy) Chụp X-quang hoặc chụp CT Xét nghiệm không dung nạp Lactose Kiểm tra hơi thở để tìm sự phát triển quá mức của vi khuẩn Nội soi đường tiêu hóa trên Xét nghiệm phân

Để điều trị hội chứng ruột kích thích, thì tùy vào mức độ triệu chứng của bệnh, nếu nhẹ thường có thể được kiểm soát bằng cách kiểm soát căng thẳng và thay đổi chế độ ăn uống và lối sống của người bệnh như: Tránh các thực phẩm làm cho các triệu chứng nặng hơn Ăn thực phẩm nhiều chất xơ Uống nhiều nước Luyện tập thể dục đều đặn Ngủ đủ giấc Về chế độ ăn, Bác sĩ có thể đề nghị loại bỏ khỏi chế độ ăn uống của người bệnh như: Thực phẩm tạo nhiều khí. Nếu người bệnh gặp phải chứng đầy hơi do nhiều khí trong đường tiêu hóa, người bệnh nên hạn chế đồ uống có ga và có cồn, caffeine, trái cây tươi và một số loại rau, như bắp cải, bông cải xanh và súp lơ. Gluten. Nghiên cứu cho thấy một số người mắc hội chứng ruột kích thích báo cáo sự cải thiện các triệu chứng tiêu chảy nếu họ ngừng ăn gluten (có trong lúa mì, lúa mạch và lúa mạch đen) ngay cả khi họ không mắc bệnh celiac. FODMAP. Một số người nhạy cảm với một số dạng carbohydrate nhất định như fructose, fructans, lactose và một số loại khác , được gọi là FODMAPs. FODMAP được tìm thấy trong một số loại ngũ cốc, rau, trái cây và các sản phẩm từ sữa. Các triệu chứng hội chứng ruột kích thích có thể giảm bớt nếu bạn tuân theo chế độ ăn kiêng FODMAP nghiêm ngặt. Về thuốc điều trị: Bổ sung thực phẩm chức năng tạo chất xơ. Thuốc nhuận tràng. Thuốc chống tiêu chảy. Thuốc kháng cholinergic nhằm giảm đau co thắt ruột. Thuốc chống trầm cảm ba vòng. Loại thuốc này có thể giúp giảm trầm cảm cũng như ức chế hoạt động của các tế bào thần kinh kiểm soát ruột để giúp giảm đau. Thuốc chống trầm cảm SSRI. Thuốc giảm đau.

Hen phế quản

Hen phế quản là bệnh gì? Hen phế quản (dân gian còn gọi là hen suyễn), là một bệnh lý đường hô hấp được đặc trưng bởi tình trạng viêm đường dẫn khí mạn tính. Khi tiếp xúc với các yếu tố kích thích, phế quản của người bệnh vốn rất nhạy cảm sẽ phản ứng một cách dữ dội, biểu hiện bởi các triệu chứng như khó thở, khò khè, nặng ngực và ho. Tùy vào mức độ kích thích các tiểu phế quản và tùy vào cơ địa của từng bệnh nhân mà cơn hen phế quản biểu hiện ở mức độ nặng nhẹ khác nhau. Bệnh hen phế quản thường không thể chữa khỏi, nhưng triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát bởi sự tuân thủ điều trị của bệnh nhân.

Có rất nhiều tác nhân khởi phát cơn hen phế quản: Các tác nhân dị ứng: là nguyên nhân thường gặp nhất. Dị nguyên đường hô hấp: thường là bụi nhà, phấn hoa, nấm mốc, lông động vật, khói thuốc lá, các con bọ sống trong chăn nệm,… Cũng có thể là những chất trong công nghiệp như: bụi kim loại, khói xăng dầu, hơi sơn,… Dị nguyên thực phẩm: các loại hải sản (tôm, cua, cá, sò,… ), trứng, thịt gà, lạc. Thuốc: Một số loại thuốc cũng có thể là yếu tố khởi phát cơn hen, như aspirin, penicillin,… Tác nhân nhiễm khuẩn: Các bệnh lý nhiễm khuẩn đường hô hấp trên như: viêm mũi, viêm xoang, viêm họng, viêm amiđan,… là một trong những nguyên nhân gây ra cơn hen ở bệnh nhân có cơ địa dị ứng. Các tác nhân không dị ứng: Di truyền: Trong gia đình có người bị hen phế quản. Yếu tố tâm lý: tình trạng lo âu, căng thẳng, sang chấn tâm lý,… Rối loạn tình dục.

Cơn hen phế quản thường xuất hiện đột ngột vào ban đêm sau khi tiếp xúc với các tác nhân gây khởi phát, bệnh nhân khó thở nhiều khi thở ra, phải ngồi dậy để thở. Có thể nghe thấy tiếng thở rít hay khò khè. Ngoài ra, bệnh nhân có thể ho, khạc đờm kèm theo. Đôi khi thấy hình ảnh lồng ngực biến dạng.

Hen phế quản có bị lây không? Bệnh nhân có thể băn khoăn liệu hen phế quản có thể lây cho gia đình và những người xung quanh? Tuy nhiên, hen phế quản không phải là một bệnh truyền nhiễm, không do virus hay vi khuẩn gây ra, nên nó không lây truyền từ người này sang người khác. Các hoạt động sinh hoạt hàng ngày của bệnh nhân không làm lây lan bệnh hen phế quản. Cũng cần nhấn mạnh rằng, mặc dù bệnh hen phế quản không lây lan, nhưng nó lại có tính chất di truyền. Người có tiền sử gia đình mắc bệnh hen phế quản (chẳng hạn như bố mẹ mắc hen) sẽ làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

Những người có cơ địa dị ứng hay tiền sử gia đình có người mắc hen phế quản là đối tượng nguy cơ của bệnh. Đối với những bệnh nhân đã được chẩn đoán hen phế quản, việc tiếp xúc với các tác nhân kích thích có thể dẫn đến việc khởi phát cơn hen cấp.

Hạn chế tiếp xúc với các tác nhân dị ứng như bụi nhà, lông động vật, phấn hoa,…. Vệ sinh nhà cửa sạch sẽ. Bệnh nhân dị ứng với loại thực phẩm nào thì cần tránh ăn uống loại thực phẩm đó. Phòng tránh nhiễm khuẩn đường hô hấp. Tránh lo âu, căng thẳng quá mức.

Các triệu chứng lâm sàng: bệnh nhân thường vào viện vì các triệu chứng của một cơn hen phế quản cấp. Khám lâm sàng: Bác sĩ sẽ căn cứ vào lý do vào viện của bệnh nhân cùng các triệu chứng khai thác được, từ đó định hướng chẩn đoán và tiến hành khám lâm sàng. Việc này không chỉ giúp bác sĩ chẩn đoán bệnh mà còn giúp loại trừ các bệnh lý khác có triệu chứng tương tự như Bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính (COPD), viêm đường hô hấp,… Đo chức năng hô hấp: Bệnh nhân sẽ được làm Hô hấp kí, đo lưu lượng đỉnh trước và sau khi sử dụng thuốc giãn phế quản. Nếu chức năng phổi cải thiện sau khi dùng thuốc giãn phế quản thì bệnh nhân có khả năng cao bị hen phế quản. Chẩn đoán hình ảnh: X-Quang ngực hay CT Scan có thể cho những hình ảnh bất thường trong bệnh hen phế quản. Một số xét nghiệm khác: Xét nghiệm Methacholin, xét nghiệm NO, xét nghiệm bạch cầu ưa acid trong đàm,… có thể hữu ích trong một số trường hợp.

Hen phế quản được điều trị như thế nào? Bệnh hen phế quản khó có thể khỏi hoàn toàn; tuy nhiên, nếu bệnh nhân tuân thủ điều trị thì hen có thể được kiểm soát. Việc phối hợp giữa biện pháp dùng thuốc và không dùng thuốc là cần thiết để có thể ngăn chặn được những cơn hen phế quản cấp. Nội khoa Thuốc kiểm soát hen phế quản dài hạn: Coticosteroid dạng hít, thuốc kích thích beta tác dụng kéo dài, thuốc đường hít kết hợp, Leukotrien, Theophylin,... Đây là biện pháp chính trong điều trị hen phế quản, giúp kiểm soát hen hàng ngày và hạn chế xuất hiện cơn hen cấp. Thuốc cắt cơn tác dụng nhanh: có thể sử dụng thuốc kích thích beta tác dụng ngắn, Coticosteroid đường uống/tiêm tĩnh mạch hoặc Ipratropium,… để cải thiện các triệu chứng của cơn hen phế quản cấp ngay lập tức. Điều trị dị ứng có thể được đặt ra ở bệnh nhân hen phế quản dị ứng. Lối sống Tập thể dục đều đặn, vừa phải. Ăn uống hợp lý, bổ sung trái cây và rau xanh. Phòng tránh các yếu tố dễ gây khởi phát cơn hen như: tránh tiếp xúc khói bụi, thường xuyên vệ sinh nhà ở sạch sẽ, … Sự lựa chọn phương pháp điều trị cụ thể tùy thuộc vào tuổi, triệu chứng, yếu tố khởi phát và các yếu tố kiểm soát bệnh. Bệnh nhân cần được theo dõi và tái khám, để bác sĩ có thể đánh giá mức độ kiểm soát hen trên bệnh nhân, từ đó có những điều chỉnh phù hợp về kế hoạch điều trị trong thời gian tiếp theo. Tóm lại, hen phế quản là một bệnh viêm đường hô hấp mạn tính, được khởi phát bởi các yếu tố kích thích (thường là tác nhân dị ứng). Hen phế quản không lây lan từ người này sang người khác. Bệnh liên quan đến cơ địa của bệnh nhân cũng như có tính chất di truyền. Việc kiểm soát hen tốt sẽ giúp bệnh nhân giảm cơn hen phế quản cũng như nâng cao chất lượng cuộc sống. Xem thêm: Dấu hiệu nhận biết cơn hen phế quản cấp tính Kiểm soát huyết áp ở bệnh nhân hen phế quản Bệnh hô hấp ở trẻ em - Hen phế quản Hen phế quản ở trẻ em

Hồng cầu lưỡi liềm

Thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (tên tiếng Anh Sickle cell anemia) là một dạng thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang đầy đủ oxy trong cơ thể người bệnh. Thông thường, các tế bào hồng cầu của bạn rất linh hoạt và tròn, di chuyển dễ dàng t trong các mạch máu. Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết. Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể. Hiện nay, chưa có cách chữa trị cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, tuy nhiên các phương pháp điều trị có thể làm giảm đau và giúp ngăn ngừa các vấn đề liên quan đến căn bệnh này. Vậy bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm là gì? Sẽ có chi tiết ở bài viết bên dưới.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin - một hợp chất màu đỏ giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của các tế bào hồng cầu, cho phép hồng cầu mang oxy từ phổi đến các cơ quả khác của cơ thể và mang khí CO2 từ cơ quan đến phổi để thải ra ngoài môi trường. Cơ chế bệnh hồng cầu lưỡi liềm là Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi Hemoglobin A (dạng bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Do Valin có tính chất khác với axit glutamic nên khả năng vận chuyển của Hemoglobin. Bên cạnh đó, Valin làm Hemoglobin bị khử oxy, trở thành không hòa tan, hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu.  Gen bệnh được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường, điều này có nghĩa là cả người mẹ và người cha phải truyền lại dạng khiếm khuyết của gen để đứa trẻ bị bị mắc bệnh.  Nếu chỉ có một cha mẹ truyền gen tế bào hình liềm cho đứa trẻ, đứa trẻ đó sẽ vẫn có có tế bào hình lưỡi liềm. Với một gen huyết sắc tố bình thường và một dạng khiếm khuyết của gen, những người này có đặc điểm gồm tế bào hồng cầu bình thường và hồng cầu hình lưỡi liềm,  nhưng họ thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, người đối tượng này vẫn mang gen mầm bệnh, do đó có nghĩa là họ có thể truyền gen cho con cái của họ.

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thay đổi ở mỗi người khác nhau và bệnh cũng thay đổi theo thời gian, như: Thiếu máu. Các tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm dễ dàng bị phá vỡ và chết đi, khiến người bệnh không có đủ tế bào hồng cầu. Các tế bào hồng cầu thường sống trong khoảng 120 ngày trước khi chúng cần được thay thế. Nhưng các tế bào hình liềm thường chết trong 10 đến 20 ngày dẫn đến sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu. Không có đủ tế bào hồng cầu, cơ thể bạn không thể nhận được oxy và dinh dưỡng cần thiết để cảm thấy tràn đầy năng lượng, dẫn đến triệu chứng ra mệt mỏi. Các cơn đau. Các cơn đau định kỳ, hay còn gọi là lên cơn, là một triệu chứng chính của thiếu máu hồng cầu hình liềm. Đau phát triển khi các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu qua các mạch máu nhỏ đến ngực, bụng và khớp của người bệnh. Đau cũng có thể xảy ra trong xương. Cơn đau khác nhau về cường độ và có thể kéo dài trong vài giờ đến vài tuần. Một số người chỉ có một vài cơn đau, nhưng những người khác có nhiều hơn hoặc nhiều cơn trong một năm. Nếu cơn đau đủ nghiêm trọng, người bệnh có thể phải nhập viện. Một số thanh thiếu niên và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm cũng bị đau mãn tính, do tổn thương xương và khớp, loét và các nguyên nhân khác. Sưng đau tay chân. Sưng là do các tế bào hồng cầu hình liềm ngăn chặn lưu lượng máu đến tay và chân. Nhiễm trùng thường xuyên. Các tế bào hình liềm có thể làm tổn thương một cơ quan giúp cơ thể chống lại nhiễm trùng (như lá lách), khiến người bệnh dễ bị nhiễm trùng hơn. Các bác sĩ thường khuyến cáo cho trẻ sơ sinh và trẻ em mắc thiếu máu hồng cầu hình liềm nên tiêm vắc xin và thuốc kháng sinh để ngăn ngừa nhiễm trùng đe dọa tính mạng, như viêm phổi. Tăng trưởng chậm. Các tế bào hồng cầu cung cấp cho cơ thể oxy và chất dinh dưỡng cần thiết cho sự tăng trưởng. Sự thiếu hụt các tế bào hồng cầu khỏe mạnh có thể làm chậm sự tăng trưởng ở trẻ sơ sinh và trẻ em, dẫn đến trì hoãn quá trình dậy thì ở thanh thiếu niên. Vấn đề về tầm nhìn. Các mạch máu nhỏ cung cấp cho mắt của người bệnh có thể bị bít bởi các tế bào hình liềm dẫn đến làm hỏng võng mạc (phần mắt xử lý hình ảnh trực quan) dẫn đến các vấn đề về thị lực. Khi nào đi khám bác sĩ? Mặc dù thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh, nhưng nếu người bệnh phát triển bất kỳ vấn đề nào sau đây, hãy đi khám bác sĩ ngay hoặc tìm kiếm sự chăm sóc y tế khẩn cấp: Các cơn đau không rõ nguyên nhân của cơn đau dữ dội, chẳng hạn như đau ở bụng, ngực, xương hoặc khớp. Sưng ở tay hoặc chân. Bụng sưng, đặc biệt nếu khu vực này mềm khi chạm vào. Sốt. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguy cơ nhiễm trùng cao hơn và sốt có thể là dấu hiệu đầu tiên của nhiễm trùng. Da nhợt nhạt hoặc giường móng (nail beds). Da có màu màu vàng hoặc lòng trắng của mắt bị vàng. Dấu hiệu hoặc triệu chứng của đột quỵ. Nếu người bệnh nhận thấy tê liệt một bên hoặc yếu ở mặt, cánh tay hoặc chân; lú lẫn; khó đi lại hoặc nói chuyện; vấn đề tầm nhìn đột ngột hoặc tê không rõ nguyên nhân; hoặc đau đầu, hãy gọi cấp cứu hoặc đi đến cơ sở Y tế gần nhất ngay lập tức. Biến chứng  Đột quỵ. Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng cầu  hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu người bênh có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào, hãy đi điều trị y tế ngay lập tức. Đột quỵ có thể gây tử vong. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome). Biến chứng đe dọa đến tính mạng này gây ra đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hình lưỡi liềm chặn các mạch máu trong phổi, do đó cần điều trị y tế khẩn cấp bằng kháng sinh và các phương pháp điều trị khác. Tăng áp động mạch phổi. Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn hơn là trẻ em. Khó thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ biến của biến chứng này và nặng có thể gây tử vong. Tổn thương cơ quan. Các tế bào hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đi nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách. Tổn thương nội tạng có thể gây tử vong. Mù mắt. Các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm hỏng phần mắt xử lý hình ảnh trực quan và dẫn đến mù lòa. Loét chân. . Sỏi mật. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật. Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài). Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bất lực.

Bệnh hồng cầu lưỡi liềm là bệnh di truyền do đột biến gen, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Để em bé sinh ra bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thì thường cả bố và mẹ đều phải mang gen đột biến của tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm.  Ở Hoa Kỳ, bệnh này thường ảnh hưởng nhất đến người da đen.

Nếu người bệnh hoặc người mang gen bệnh dẫn đến thiếu máu tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm nếu mong muốn có con thì hãy gặp cố vấn di truyền có thể giúp người bệnh hiểu được nguy cơ sinh con bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, giải thích các phương pháp điều trị và các biện pháp phòng ngừa, các phương pháp hỗ trợ sinh sản.

Xét nghiệm máu có thể kiểm tra phát hiện Hemoglobin S - dạng khiếm khuyết của hemoglobin để chẩn đoán chắc chắn người bệnh mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Tại Hoa Kỳ, xét nghiệm máu này là một trong những xét nghiệm sàng lọc ở trẻ sơ sinh thường được thực hiện tại các bệnh viện, nhưng trẻ lớn hơn và người lớn cũng có thể được thực hiện. Ở người lớn, một mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch ở cánh tay. Ở trẻ nhỏ và trẻ sơ sinh, mẫu máu thường được thu thập từ ngón tay hoặc gót chân. Sau đó, mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để sàng lọc huyết sắc tố S. Nếu xét nghiệm sàng lọc âm tính, tức có nghĩa là không có tế bào hồng cầu hình lưỡi liềm. Nếu xét nghiệm sàng lọc là dương tính thì các xét nghiệm tiếp theo sẽ được thực hiện để xác định xem có một hoặc hai gen tế bào hình liềm. Các xét nghiệm bổ sung Nếu người bệnh bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, xét nghiệm máu để kiểm tra số lượng hồng cầu có thấp thay không sẽ được thực hiện. Bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để kiểm tra các biến chứng có thể có của bệnh. Nếu người bệnh mang gen bệnh sẽ được giới thiệu đến cố vấn di truyền. Xét nghiệm phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm trước khi sinh Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm có thể được chẩn đoán ở thai nhi bằng cách lấy mẫu một số chất lỏng bao quanh em bé trong bụng mẹ (hay còn gọi là nước ối) để tìm kiếm gen tế bào hình lưỡi liềm. Nếu bố hoặc mẹ đã được chẩn đoán bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc có mang gen bệnh, hãy hỏi bác sĩ về việc có nên xem xét thực hiện sàng lọc này hay không.

Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, cung cấp phương pháp chữa bệnh tiềm năng duy nhất cho bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Biện pháp thường dành cho những người bệnh dưới 16 tuổi vì rủi ro tăng lên đối với những người trên 16 tuổi. Việc tìm kiếm người hiến tủy rất khó khăn và khi thực hiện thủ thuật có những rủi ro nghiêm trọng, bao gồm cả tử vong. Do đó, điều trị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm thường nhằm tránh các đợt đau, giảm triệu chứng và ngăn ngừa biến chứng. Trẻ sơ sinh và trẻ em từ 2 tuổi trở xuống bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm nên thường xuyên đến bác sĩ. Trẻ em trên 2 tuổi và người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm nên đi khám bác sĩ ít nhất mỗi năm một lần. Về phương pháp điều trị có thể bao gồm thuốc để giảm đau và ngăn ngừa biến chứng, truyền máu, cũng như ghép tủy xương. Thuốc Các loại thuốc dùng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm bao gồm: Thuốc kháng sinh. Trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bắt đầu dùng penicillin kháng sinh khi 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng thuốc cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Làm như vậy giúp ngăn ngừa nhiễm trùng, như viêm phổi, có thể đe dọa tính mạng đối với trẻ sơ sinh hoặc trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Khi trưởng thành, nếu người bệnh đã cắt bỏ lá lách hoặc bị viêm phổi thì có thể sẽ cần dùng penicillin trong suốt cuộc đời. Thuốc giảm đau. Để giảm đau trong các đợt đau của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, bác sĩ có thể kê toa thuốc giảm đau. Hydroxyurea. Khi dùng hàng ngày, hydroxyurea làm giảm tần suất các cơn đau đớn và có thể làm giảm nhu cầu truyền máu và nhập viện. Hydroxyurea hoạt động bằng cách kích thích sản xuất huyết sắc tố bào thai - một loại huyết sắc tố được tìm thấy ở trẻ sơ sinh giúp ngăn ngừa sự hình thành các tế bào hình lưỡi liềm. Tuy nhiên Hydroxyurea làm tăng nguy cơ nhiễm trùng và có một số lo ngại rằng việc sử dụng lâu dài loại thuốc này có thể gây ra vấn đề sau này trong cuộc sống cho những người dùng thuốc trong nhiều năm. Bác sĩ có thể giúp người bệnh xác định xem loại thuốc này có thể có lợi cho từng trường hợp cụ thể hay không. Không dùng thuốc này nếu người bệnh đang mang thai. Đánh giá nguy cơ đột quỵ Sử dụng máy siêu âm đặc biệt, các bác sĩ có thể biết được trẻ em nào có nguy cơ đột quỵ cao hơn. Thủ thuật không đau này, sử dụng sóng âm thanh để đo lưu lượng máu và có thể được sử dụng cho trẻ em từ 2 tuổi. Truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ đột quỵ. Tiêm vắc xin phòng ngừa nhiễm trùng Tiêm phòng cho trẻ em rất quan trọng để ngăn ngừa bệnh ở tất cả trẻ em. Chúng thậm chí còn quan trọng hơn đối với trẻ bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm vì nhiễm trùng có thể xảy ra nghiêm trọng hơn với trẻ bình thường. Bác sĩ sẽ tư vấn cho phụ huynh nên tiêm loại vắc xin nào cho trẻ Bên cạnh đó đối với người lớn cần tiêm một số loại vắc xin, chẳng hạn như vắc-xin phế cầu khuẩn và tiêm phòng cúm hàng năm, cũng rất quan trọng đối với người lớn bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Truyền máu Trong truyền máu, các tế bào hồng cầu được lấy ra từ nguồn những người hiến tặng, sau đó truyền  tĩnh mạch cho người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Truyền máu làm tăng số lượng hồng cầu bình thường trong lưu thông, giúp giảm thiếu máu. Ở trẻ em bị thiếu máu hồng cầu hình liềm có nguy cơ đột quỵ cao, truyền máu thường xuyên có thể làm giảm nguy cơ. Truyền cũng có thể được sử dụng để điều trị các biến chứng khác của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc để ngăn ngừa các biến chứng. Tuy nhiên truyền máu cũng có một số rủi ro nhất định, bao gồm nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể người nhận. Vì lượng sắt dư thừa có thể làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác, do đó những người được truyền máu thường xuyên có thể cần phải điều trị để giảm mức độ sắt. Cấy ghép tủy xương Ghép tủy xương, còn được gọi là ghép tế bào gốc, liên quan đến việc thay thế tủy xương bị ảnh hưởng bởi thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm bằng tủy xương khỏe mạnh từ người hiến tặng. Phương pháp này thường đòi hỏi phải tìm được người hiến tặng phù hợp, chẳng hạn như anh chị em ruột, người không bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Đối với nhiều người bệnh, không thể tìm được người hiến tặng phù hợp. Nhưng các tế bào gốc từ máu cuống rốn có thể là một lựa chọn. Do những rủi ro liên quan đến ghép tủy xương, phương pháp chỉ được khuyến nghị cho trẻ em, những người có các triệu chứng và vấn đề đáng kể do thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Nếu người hiến tặng được tìm thấy, người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hoặc làm giảm tế bào gốc tủy xương. Các tế bào gốc khỏe mạnh từ người hiến tặng được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bị thiếu máu hồng cầu hình liềm, di chuyển đến tủy xương và bắt đầu tạo ra các tế bào máu mới. Khi sử dụng kỹ thuật này yêu cầu người bệnh phải nằm viện trong một thời gian dài. Sau khi cấy ghép, người bệnh sẽ nhận được thuốc để giúp ngăn chặn sự đào thải của cơ thể đối với các tế bào gốc được hiến tặng. Trong một số trường hợp, cơ thể người bệnh có thể từ chối cấy ghép, dẫn đến các biến chứng đe dọa tính mạng. Điều trị biến chứng/hậu quả của bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm Các bác sĩ điều trị hầu hết các biến chứng của thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm khi chúng xảy ra. Điều trị có thể bao gồm kháng sinh, vitamin, truyền máu, giảm đau.    Xem thêm: Hồng cầu sống được bao lâu thì chết? Số lượng hồng cầu trong cơ thể là bao nhiêu? Bệnh đa hồng cầu ở trẻ sơ sinh có nguy hiểm không?

Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X)

Hội chứng siêu nữ (tên tiếng Anh là Triple X syndrome), còn được gọi là Hội chứng 3X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào - một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có ba nhiễm sắc thể X. Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn - có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X. Điều trị hội chứng 3X phụ thuộc vào triệu chứng cụ thể và mức độ nghiêm trọng của bệnh.

Mặc dù hội chứng 3X là do di truyền, nhưng nó thường không được truyền qua các thế hệ mà là do lỗi di truyền ngẫu nhiên. Người bình thường có 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào, được tổ chức thành 23 cặp, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính. Một bộ nhiễm sắc thể là từ mẹ và bộ còn lại là từ bố. Những nhiễm sắc thể này chứa các gen, mang các chỉ dẫn xác định mọi thứ từ chiều cao đến màu mắt. Cặp nhiễm sắc thể giới tính - XX hoặc XY - xác định giới tính của trẻ. Người mẹ chỉ có thể cho đứa trẻ một nhiễm sắc thể X, nhưng người cha có thể truyền nhiễm sắc thể X hoặc Y: Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể X từ người cha, cặp XX là trẻ gái.  Nếu đứa trẻ nhận được nhiễm sắc thể Y từ người cha, cặp XY có nghĩa là đứa trẻ có gen là nam. Nữ giới mắc hội chứng 3X có nhiễm sắc thể X thứ ba do lỗi ngẫu nhiên trong phân chia tế bào. Lỗi này có thể xảy ra trước khi thụ thai hoặc trong quá trình phát triển của phôi, dẫn đến một trong hai dạng hội chứng 3X như sau: Không phân cắt (Nondisjunction). Trong hầu hết các trường hợp, tế bào trứng của mẹ hoặc tế bào tinh trùng của người cha phân chia không chính xác, dẫn đến có thêm nhiễm sắc thể X thêm. Lỗi ngẫu nhiên này được gọi là không phân cắt và tất cả các tế bào trong cơ thể trẻ sẽ có thêm nhiễm sắc thể X. Thể khảm. Trong hội chứng Down thể hiếm gặp này, nhiễm sắc thể được thêm vào từ  kết quả của sự phân chia tế bào không chính xác gây ra bởi một tác động ngẫu nhiên xảy ra sớm trong quá trình phát triển của phôi. Trong trường hợp này, trẻ có dạng khảm của hội chứng ba X và một số tế bào có thêm nhiễm sắc thể X. Nữ giới với thể khảm này có thể có các triệu chứng không rõ ràng so với các thể khác. Hội chứng 3X có kiểu nhiễm sắc thể 47 XXX vì nhiễm sắc thể X được thêm vào dẫn đến có tổng là 47 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào thay vì 46 như người bình thường.

Biểu hiện của hội chứng 3X có thể khác nhau rất nhiều giữa các cô gái và phụ nữ mắc bệnh này. Có thể không phát hiện ở vẻ bề ngoài nếu ở những trường hợp chỉ có các triệu chứng nhẹ. Cao hơn chiều cao trung bình là đặc điểm thể chất điển hình nhất. Hầu hết phụ nữ mắc hội chứng 3X đều trải qua sự phát triển tình dục bình thường và có khả năng mang thai. Một số cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X có trí thông minh trong phạm vi bình thường, nhưng có thể thấp hơn một chút khi so sánh với anh chị em. Những người khác có thể bị thiểu năng trí tuệ và đôi khi có thể có vấn đề về hành vi. Đôi khi các triệu chứng khác có thể xảy ra và chúng thường thay đổi theo từng người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng ở trẻ gái và phụ nữ mắc hội chứng ba X có thể làm tăng nguy cơ: Chậm phát triển các kỹ năng nói và ngôn ngữ, cũng như các kỹ năng vận động, chẳng hạn như ngồi dậy và đi.  Mất khả năng học tập, chẳng hạn như khó đọc, hiểu hoặc làm toán. Các vấn đề về hành vi, như rối loạn thiếu tập trung/tăng động thái quá (ADHD) hoặc các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ.  Vấn đề tâm lý, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm Các vấn đề với kỹ năng vận động tinh và thô, trí nhớ, khả năng phán đoán và xử lý thông tin Đôi khi hội chứng 3X ở người có thể liên quan đến các dấu hiệu và triệu chứng sau: Nếp gấp dọc ở đuôi mắt Khoảng cách hai mắt rộng Ngón tay hồng hào cong bất thường Bàn chân phẳng Xương ức hình dạng bất thường Trương lực cơ yếu Động kinh Bất thường ở thận Suy buồng trứng sớm hoặc buồng trứng bất thường  Chậm phát triển Biến chứng  Mặc dù một số phụ nữ có thể bị nhẹ hoặc không có triệu chứng liên quan đến hội chứng 3X, nhưng những cô gái và phụ nữ khác gặp phải các vấn đề về sự phát triển, tâm lý và hành vi có thể dẫn đến một loạt các vấn đề như: Các vấn đề về công việc, học hành, xã hội và mối quan hệ Lòng tự trọng thấp (Poor self-esteem) Cần hỗ trợ thêm hoặc hỗ trợ học tập, sinh hoạt hàng ngày, đi học hoặc đi làm

Hội chứng siêu nữ là hội chứng di truyền, không phải là bệnh truyền nhiễm, do dó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Người mẹ mang thai khi đã cao tuổi. Trẻ có nguy có cao mắc hội chứng siêu nữ hơn khi người mẹ mang thai ở độ tuổi từ 35 trở đi. Nguyên nhân là do khi người phụ nữ cao tuổi thì chất lượng trứng thường không được đảm bảo, trứng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể (NST) dễ bị lỗi, gây ra các bất thường về di truyền, là nguyên nhân gây nên các dị tật bẩm sinh ở thai nhi. Không những trẻ sinh ra bởi các bà mẹ có tuổi trên 35 tuổi có tỷ lệ mắc hội chứng siêu nữ cao hơn, mà nó cũng làm tăng nguy cơ trẻ bị các bệnh về dị tật nhiễm sắc thể khác như hội chứng Down (gây ra do thừa NST 21), hội chứng Edwards (gây ra do thừa NST 18), hội chứng Patau (gây ra do thừa NST 13), hội chứng Turner chỉ có 1 NST X. Người mẹ thường xuyên tiếp xúc với hóa chất độc hại Người mẹ làm công việc tiếp xúc với bức xạ trong thời gian chuẩn bị mang thai Người mẹ có sử dụng một số thuốc điều trị bệnh.

Hiện tại, các nhà khoa học chưa tìm được phương pháp hoặc hướng dẫn cụ thể nào để ngăn ngừa tình trạng di truyền Hội chứng 3X. Nếu có tiền sử gia đình có mắc hội chứng, thì tư vấn di truyền sẽ giúp đánh giá rủi ro, trước khi lập kế hoạch sinh con.

Do nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X khỏe mạnh và không có dấu hiệu bên ngoài của hội chứng này, họ có thể không được chẩn đoán và phát hiện trong suốt cuộc đời của họ, hoặc là có được chẩn đoán trong khi kiểm tra các bệnh khác. Hội chứng 3X cũng có thể được phát hiện trong quá trình xét nghiệm trước sinh để xác định các rối loạn di truyền khác. Nếu nghi ngờ hội chứng 3X dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng, nó có thể được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền - phân tích nhiễm sắc thể bằng cách sử dụng mẫu máu. Ngoài xét nghiệm di truyền, tư vấn di truyền có thể giúp người bệnh có được thông tin toàn diện về hội chứng 3X.

Lỗi nhiễm sắc thể gây ra hội chứng 3X do đó không thể sửa chữa được sau khi sinh, vì vậy bản chất hội chứng này không có cách điều trị triệt để. Điều trị dựa trên triệu chứng của người bệnh, các biện pháp có thể hữu ích bao gồm: Kiểm tra sức khỏe định kỳ. Bác sĩ có thể đề nghị kiểm tra định kỳ trong suốt thời thơ ấu và đến tuổi trưởng thành. Nếu bất kỳ sự chậm phát triển, khuyết tật học tập hoặc vấn đề sức khỏe xảy ra, thì sẽ được điều trị kịp thời. Dịch vụ can thiệp sớm. Những dịch vụ này có thể bao gồm lời nói, liệu pháp nghề nghiệp, thể chất hoặc phát triển, bắt đầu từ những tháng đầu đời hoặc ngay khi xác định được vấn đề của người bệnh. Hỗ trợ học tập. Nếu trẻ bị khiếm khuyết  học tập, có thể cung cấp trợ giúp giáo dục để học các kỹ thuật và chiến lược để thành công ở trường và cuộc sống hàng ngày. Môi trường hỗ trợ và tư vấn. Người mắc hội chứng 3X có thể dễ bị lo lắng hơn, cũng như các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Vì vậy, hãy chắc chắn rằng người bệnh có một môi trường hỗ trợ và tư vấn tâm lý có thể giúp người bệnh và gia đình cách thể hiện tình yêu và ngăn chặn các hành vi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến việc học tập và hoạt động xã hội. Hỗ trợ và hỗ trợ trong hoạt động hàng ngày. Nếu trẻ có vấn đề ảnh hưởng đến hoạt động hàng ngày, sự trợ giúp và hỗ trợ này có thể bao gồm trợ giúp với các hoạt động của cuộc sống hàng ngày, cơ hội xã hội và việc làm. Xem thêm: Hội chứng XYY: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Down có thể sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh không? Ảnh hưởng của hội chứng Edward lên thai nhi

Hở hàm ếch

Hở hàm ếch là gì? Dị tật sứt môi và hở hàm ếch là tình trạng các mô của miệng hoặc môi không hình thành thích hợp trong quá trình phát triển của thai nhi. Đây là một dị tật bẩm sinh vùng mặt làm biến dạng khuôn mặt của trẻ. Hở hàm ếch là có khe hở giữa vòm miệng và khoang mũi. Sứt môi là một dạng dị tật bẩm sinh khi các bộ phận trên khuôn mặt hình thành nên phần môi bị hở thay vì khép kín với nhau lại như những người khác. Các đường tách khác có thể hình thành trong vòm miệng. Sứt môi và hở hàm ếch có thể diễn ra riêng lẻ hoặc cùng lúc trên cùng một người (sứt môi và hở hàm ếch).  Xảy ra khi 3 khối mô bào thai tạo thành môi trên không liền được với nhau và thường kết hợp với khe vòm miệng. Sứt môi và hở hàm ếch thường có 3 dạng: Sứt môi nhưng không bị hở hàm ếch; Hở hàm ếch nhưng không sứt môi; Sứt môi và hở hàm ếch. Hiện tượng này có thể xảy ra ở một bên hoặc cả hai bên miệng. Hở hàm ếch bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất. Chúng thường xảy ra dưới dạng dị tật bẩm sinh nhưng cũng có thể liên quan đến một số di truyền trên gen hoặc hội chứng di truyền. Hở hàm ếch và sứt môi gây ảnh hưởng lớn đến sự phát triển về cả thể chất và tinh thần của trẻ, nhưng sứt môi và hở hàm ếch có thể được sửa chữa. Ở hầu hết các bé, một loạt các ca phẫu thuật được đề ra có thể khôi phục chức năng và đạt được diện mạo gần như bình thường.

Nguyên nhân gây hở hàm ếch: Không rõ nguyên nhân, các nhà nghiên cứu cho rằng có liên quan đến yếu tố di truyền và môi trường Thông thường, các mô tạo nên môi và vòm miệng sẽ nối với nhau trong tháng thứ hai và thứ ba của thai kỳ. Nhưng ở trẻ sơ sinh bị sứt môi và hở hàm ếch, sự hợp nhất không bao giờ diễn ra hoặc chỉ xảy ra một phần, để lại một khe hở. Các nhà nghiên cứu tin rằng hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch là do sự tương tác của các yếu tố di truyền và môi trường. Gen gây sứt môi và hở hàm ếch có thể di truyền từ bố mẹ cho con, gây sứt môi hở hàm ếch đơn thuần hoặc cả hội chứng di truyền trong đó có sứt môi hở hàm ếch. Trong một số trường hợp, trẻ được nhận gen có khả năng bị hở hàm ếch hoặc sứt môi sau đó một số tác nhân từ môi trường góp phần gây ra dị tật này.

Thông thường, một vết nứt (khe hở) ở môi hoặc vòm miệng ngay lập tức được xác định khi sinh. Sứt môi và hở hàm ếch có thể xuất hiện như: Một vết nứt ở môi và vòm miệng (vòm miệng) ảnh hưởng đến một hoặc cả hai bên của khuôn mặt. Một phần tách ra ở môi xuất hiện như một rãnh nhỏ ở môi hoặc kéo dài từ môi qua vòm miệng vào dưới mũi. Một sự chia tách trong vòm miệng mà không ảnh hưởng đến sự xuất hiện của khuôn mặt. Ít phổ biến hơn, một khe hở chỉ xảy ra ở các cơ của vòm miệng mềm (khe hở dưới niêm mạc), nằm ở phía sau miệng và được bao phủ bởi niêm mạc miệng. Loại khe hở này thường không được chú ý khi sinh và có thể không được chẩn đoán cho đến sau này khi các dấu hiệu phát triển. Các dấu hiệu và triệu chứng của sứt môi dưới niêm mạc có thể bao gồm: Khó khăn khi cho ăn Khó nuốt, có khả năng chất lỏng hoặc thức ăn chảy ra từ mũi Giọng nói mũi Nhiễm trùng tai mãn tính

no_information

Cha mẹ bị sứt môi hoặc hở hàm ếch có nguy cơ sinh con bị sứt môi cao hơn. Tiếp xúc với một số chất trong khi mang thai:  hút thuốc lá, uống rượu bia, uống một số loại thuốc Mẹ bị đái tháo đường trong khi mang thai. Có một số bằng chứng cho thấy phụ nữ được chẩn đoán mắc bệnh tiểu đường trước khi mang thai có thể tăng nguy cơ sinh con bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch. Mẹ bị béo phì khi mang thai. Có một số bằng chứng cho thấy những đứa trẻ sinh ra từ những phụ nữ béo phì có thể tăng nguy cơ sứt môi và vòm miệng. Nam giới có nhiều khả năng bị sứt môi có hoặc không có hở hàm ếch. Ngược lại, hở hàm ếch mà không có sứt môi lại phổ biến hơn ở phụ nữ. Tại Hoa Kỳ, sứt môi và hở hàm ếch được cho là phổ biến nhất ở người Mỹ bản địa và ít phổ biến nhất ở người Mỹ gốc Phi.

Sứt môi và hở hàm ếch ở trẻ sơ sinh có thể nói là không thể ngăn chặn được trong nhiều trường hợp Một số biện pháp giảm nguy cơ như: Thực hiện các xét nghiệm chọc ối để phát hiện sớm các dị tật bấm sinh của thai nhi. Xem xét các tư vấn về di truyền: nếu gia đình có tiền sử bị sứt môi hoặc hở hàm ếch, hãy trao đổi với bác sĩ trước khi bắt đầu có thai. Bổ sung đầy đủ các loại vitamin trước khi sinh: uống vitamin tổng hợp trước khi mang thai và trong giai đoạn mang thai có thể sẽ làm giảm nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, kể cả sứt môi và hở hàm ếch. Không được hút thuốc hoặc uống các chất có cồn trong giai đoạn mang thai: sử dụng thuốc lá và các chất có cồn trong giai đoạn này sẽ làm gia tăng nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, nhất là sứt môi hoặc hở hàm ếch. Bổ sung đầy đủ các loại khoáng chất cần thiết khi mang thai

Hầu hết các trường hợp sứt môi và hở hàm ếch đều được nhận ra ngay khi sinh và không cần xét nghiệm đặc biệt để chẩn đoán. Ngày nay, sứt môi và hở hàm ếch càng được nhìn thấy trên siêu âm càng sớm trước khi em bé chào đời. Siêu âm trước khi sinh Siêu âm trước sinh là một xét nghiệm sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh của thai nhi đang phát triển. Khi phân tích các hình ảnh, bác sĩ có thể phát hiện sự khác biệt trong cấu trúc khuôn mặt. Sứt môi có thể được phát hiện khi siêu âm bắt đầu vào khoảng tuần thứ 13 của thai kỳ. Khi thai nhi tiếp tục phát triển, việc chẩn đoán chính xác khe hở môi có thể dễ dàng hơn. Hở vòm miệng xảy ra một mình khó nhìn hơn khi sử dụng siêu âm. Nếu siêu âm trước sinh cho thấy có khe hở, bác sĩ có thể đưa ra quy trình lấy mẫu nước ối từ tử cung của bạn (chọc ối). Xét nghiệm nước ối có thể chỉ ra rằng thai nhi đã có một hội chứng di truyền có thể gây ra các dị tật bẩm sinh khác. Có thể có chỉ định đình chỉ thai nghén

Mục tiêu điều trị hở hàm ếch bẩm sinh là cải thiện khả năng ăn, nói và nghe bình thường của trẻ và để có được diện mạo bình thường. Điều trị bao gồm phẫu thuật chỉnh sửa sứt môi và vòm miệng dựa trên tình trạng cụ thể của trẻ. Sau khi sửa chữa khe hở ban đầu, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tiếp để cải thiện lời nói hoặc cải thiện sự xuất hiện của môi và mũi. Phẫu thuật thường được thực hiện theo thứ tự này: Sửa môi - trong vòng 3 đến 6 tháng đầu. Sửa chữa hở hàm ếch - ở tuổi 12 tháng hoặc sớm hơn nếu có thể. Phẫu thuật tiếp theo - giữa 2 tuổi và cuối tuổi thiếu niên. Các biện pháp phẫu thuật có thể bao gồm: Sửa môi: Để đóng sự tách biệt trong môi, bác sĩ phẫu thuật rạch hai bên khe hở và tạo ra các vạt mô. Các vạt sau đó được khâu lại với nhau, bao gồm cả cơ môi. Việc sửa chữa sẽ tạo ra một hình dạng, cấu trúc và chức năng môi bình thường hơn. Sửa mũi ban đầu, nếu cần, thường được thực hiện cùng một lúc. Sửa chữa vòm miệng: Các thủ tục khác nhau có thể được sử dụng để đóng tách và xây dựng lại vòm miệng (vòm miệng cứng và mềm), tùy thuộc vào tình hình của bệnh nhi. Bác sĩ phẫu thuật rạch hai bên khe hở và sắp xếp lại mô và cơ. Sửa chữa sau đó được khâu kín. Phẫu thuật ống tai. Đối với trẻ em bị hở hàm ếch, có thể đặt ống tai để giảm nguy cơ mắc bệnh tai mãn tính, dẫn đến mất thính giác. Phẫu thuật ống tai bao gồm đặt các ống nhỏ hình ống trong màng nhĩ để tạo lỗ mở để ngăn ngừa sự tích tụ chất lỏng. Phẫu thuật để tái tạo ngoại hình. Phẫu thuật bổ sung có thể cần thiết để cải thiện hình dạng của miệng, môi và mũi. Phẫu thuật có thể cải thiện đáng kể ngoại hình, chất lượng cuộc sống và khả năng ăn, thở và nói chuyện của bệnh nhi. Rủi ro có thể có của phẫu thuật bao gồm chảy máu, nhiễm trùng, chữa lành kém, mở rộng hoặc nâng cao sẹo và tổn thương tạm thời hoặc vĩnh viễn cho các dây thần kinh, mạch máu hoặc các cấu trúc khác. Xem thêm: Phẫu thuật nụ cười cho trẻ bị dị tật hàm ếch Giảm rủi ro dị tật bẩm sinh 3 mốc siêu âm dị tật thai nhi thai phụ cần nhớ Tại sao mẹ bầu cần phải siêu âm tầm soát dị tật thai nhi?

Hội chứng Cushing

Hội chứng Cushing là một bệnh lý nội tiết do rối loạn chức năng vỏ tuyến thượng thận, gây tăng mạn tính hormone glucocorticoid không kìm hãm được. Có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối u to gây nên chèn ép giao thoa thị giác. Đây là bệnh lý nội tiết khá thường gặp trong lâm sàng. Thường gặp ở nữ tuổi 25-40. Ở trẻ em thường gọi là bệnh rối loạn sinh dục thượng thận. Hội chứng Cushing là một tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng do tiếp xúc lâu dài với cortisol. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm cao huyết áp, bụng phệ nhưng với cánh tay và chân mỏng, vết rạn da đỏ, mặt đỏ tròn, cục mỡ giữa vai, cơ bắp yếu, xương yếu, mụn trứng cá và làn da mỏng manh chữa lành kém. Phụ nữ có thể có nhiều tóc và kinh nguyệt không đều. Thỉnh thoảng có thể có những thay đổi về tâm trạng, đau đầu và cảm giác mệt mỏi kinh niên. Hội chứng Cushing gây ra bởi việc dùng một loại thuốc giống như cortisol quá mức như prednisone hoặc một khối u tạo ra hoặc dẫn đến việc tuyến thượng thận sản xuất quá nhiều cortisol. Các trường hợp do u tuyến yên được gọi là bệnh Cushing. Đây là nguyên nhân phổ biến thứ hai của hội chứng Cushing sau khi dùng thuốc. Một số khối u khác cũng có thể gây ra hội chứng Cushing. Một số trong số này có liên quan đến các rối loạn di truyền như đa nhân nội tiết loại 1 và phức hợp Carney. Chẩn đoán đòi hỏi một số bước. Bước đầu tiên là kiểm tra thuốc mà người bệnh dùng. Bước thứ hai là đo nồng độ cortisol trong nước tiểu, nước bọt hoặc trong máu sau khi dùng dexamethasone. Nếu xét nghiệm này là bất thường, cortisol có thể được đo vào đêm khuya. Nếu cortisol vẫn cao, xét nghiệm máu cho ACTH có thể được thực hiện. Hầu hết các trường hợp này có thể được điều trị và chữa khỏi. Nếu do thuốc, những thứ này thường có thể được dừng lại từ từ. Nếu hội chứng gây ra bởi một khối u, nó có thể được điều trị bằng cách kết hợp phẫu thuật, hóa trị và/hoặc xạ trị. Nếu tuyến yên bị ảnh hưởng, các loại thuốc khác có thể được yêu cầu để thay thế chức năng bị mất của nó. Với điều trị, tuổi thọ thường là bình thường. Một số người mà phẫu thuật không thể loại bỏ toàn bộ khối u, có làm tăng nguy cơ tử vong.

Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Cushing ở người là sử dụng thuốc corticosteroid, Steroid liều cao để điều trị đau lưng cũng có thể gây ra hội chứng này. Steroid liều thấp hơn ở dạng thuốc hít, chẳng hạn như thuốc dùng cho bệnh hen suyễn, hoặc kem, chẳng hạn như được kê toa cho bệnh chàm, thường là aren đủ để gây ra hội chứng Cushing. Ngày nay, với sự hiểu biết nhiều về bệnh hội chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau: Bệnh Cushing: là bệnh do u tuyến yên tăng tiết ACTH (là tên viết tắt của hormone kích vỏ thượng thận adrenocorticotropic hormone) gây quá sản thượng thận 2 bên. U tuyến yên thường là dạng adenoma chiếm hơn 90%, kích thước thường nhỏ 1cm. Có thể có triệu chứng đau đầu, bán manh, nhìn mờ khi khối Ngày nay, với sự hiểu biết nhiều về bệnh hội chứng Cushing được phân nhiều loại, mỗi loại lại có nguyên nhân khác nhau. Hội chứng Cushing bệnh học (hội chứng không phụ thuộc ACTH): nguyên nhân do u tế bào lớp bó vỏ thượng thận tăng tiết cortisol, thường là lành tính, u một bên thượng thận, ung thư thượng thận thường ít gặp hơn nhưng rất nặng và tiến triển nhanh với các triệu chứng rầm rộ, quá sản nốt thượng thận ít gặp chỉ phát hiện được khi chụp MRI thượng thận. Xét nghiệm Cortisol huyết thanh lúc đói tăng và mất nhịp tiết ngày đêm, ACTH giảm. Hội chứng tăng tiết ACTH ngoại sinh: đây là một biểu hiện nội tiết của bệnh lý ác tính thường là ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư gan nguyên phát, ung thư dạ dày… Hội chứng giả Cushing :do tình trạng lạm dụng thuốc corticoid kéo dài không có kiểm soát. Các bệnh lý hay thường gặp như là cơ xương khớp, bệnh lý về máu, hen phế quản... đặc biệt, trong thời gian gần đây, 1 số bệnh nhân sử dụng thuốc đông y không rõ nguồn gốc, tên chế phẩm corticoid tại phòng khám tư nhân nhằm giảm đau, chống dị ứng nhưng lạm dụng liều lượng. xét nghiệm Cortisol huyết thanh giảm, có tiền sử dùng Corticoid. (Prednisolon, dexamethasone, K-Cord, Medrol...). Đây là hội chứng thường gặp nhất trong lâm sàng và biến chứng nặng nề như suy thượng thận cấp, suy kiệt rối loạn điện giải nặng, nhiễm trùng cơ hội...đa số là do người bệnh bỏ thuốc đột ngột dẫn tới nồng độ cortisol huyết thanh giảm trong khi đó vỏ thượng thận bị ức chế bởi glucocorticoid ngoại lai chưa kịp hồi phục.

Một số triệu chứng bao gồm: Tăng cân nhanh nhất là ngấn mỡ quanh bụng lộ rõ Tăng cân, béo phì Run rẩy tay chân Bướu  Khuôn mặt tròn, đỏ và sưng húp Da mỏng, dễ bị bầm tím, vết thương chậm lành và bị loét Cơ bắp yếu Khát nước Đi tiểu thường xuyên Nhức đầu Huyết áp cao Số lượng bạch cầu cao, kali huyết thanh thấp Lượng đường trong máu cao Tâm trạng thất thường, cáu gắt, lo lắng, trầm cảm Bất lực Chu kỳ kinh nguyệt không đều hoặc không có kinh nguyệt Tăng lông mặt ở phụ nữ Xương bị suy yếu, dễ bị gãy xương (đặc biệt là ở xương sườn và cột sống), loãng xương và đau lưng Mẫn cảm với viêm phổi và lao. Đàn ông: có rối loạn cương dương. Các hormone cortisol: Cortisol được tạo ra bởi tuyến thượng thận. Khi nồng độ cortisol quá thấp, tuyến yên sẽ tiết ra hormone kích thích adrenocorticotropin (ACTH). Nồng độ cortisol cao khiến tuyến yên giảm ACTH, làm chậm sản xuất cortisol. Trong khi nó rất cần thiết cho cuộc sống.

no_information

Nguy cơ mắc hội chứng Cushing cao hơn thường gặp ở: Giới tính: Phụ nữ có khả năng mắc bệnh cao hơn nam giới. Sử dụng quá nhiều corticosteroid hoặc các thuốc chứa hormone nhân tạo trong thời gian dài. Có khối u sản sinh hormone ở tuyến yên hoặc tuyến thượng thận. Mắc một số bệnh lý như hội chứng nhiều nội tiết tân sinh loại 1, hội chứng NAME, hoặc bệnh Carney complex. Đối tượng nguy cơ mắc bệnh Cushing, phần lớn có các khối u trong sọ hoặc khối u khác, nguyên nhân gây bệnh khối u tuyến yên chưa rõ. Một số ít trường hợp có tính di truyền như gia đình hoặc bệnh cảnh nhiều loại u tuyến nội tiết nhóm 1.

Việc thay đổi thói quen sinh hoạt có  thể giúp phòng tránh hoặc hạn chế tiến triển hội chứng Cushing và bệnh Cushing: Không tự mua dùng các thuốc kháng viêm giảm đau không có toa, không rõ nguồn gốc (ví dụ: một số bệnh nhân thường hay ra tiệm thuốc Tây khai bệnh và tự mua thuốc giảm đau nhức xương khớp, hoặc thuốc trị cảm ho, sổ mũi, viêm xoang … về uống. Đa phần các loại thuốc kháng viêm, giảm đau mạnh có nguồn gốc từ corticoid. Do đó, nếu dùng một cách tuỳ tiện không theo sự kiểm soát chặt chẽ của bác sĩ, rất dễ gây ra suy tuyến thượng thận và biểu hình Cushing. Ăn ít mỡ và calories hơn, tăng cường rau quả trong bữa ăn. Tăng cường vận động, luyện tập thể dục thể thao. Sử dụng thuốc theo chỉ định của bác sĩ, không tự ý dùng quá nhiều thuốc chứa steroid trong thời gian dài. Khám sức khỏe định kỳ để kiểm tra tình trạng huyết áp, đường huyết, mật độ xương.

Chẩn đoán hội chứng Cushing liên quan đến việc phát hiện ra mức cortisol cao và khám phá nguyên nhân. Chẩn đoán có thể liên quan đến: Khám thực thể và thị giác, với lịch sử y tế gia đình. Xét nghiệm máu để kiểm tra xem Cushing có nguồn gốc tuyến yên hay ngoài tử cung và để so sánh nồng độ ACTH ở những nơi khác trong cơ thể. Nếu kết hợp hai xét nghiệm này lại thì độ chính xác càng cao. Xét nghiệm nước tiểu: Thử nghiệm ức chế Dexamethasone bằng steroid để kiểm tra phản ứng của cơ thể với thuốc glucocorticoid Chụp cộng hưởng từ (MRI) quét và chụp cắt lớp vi tính (CT) để kiểm tra kích thước tuyến và bằng chứng của khối u.

Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân và có thể bao gồm: Khối u của tuyến yên - khối u được phẫu thuật cắt bỏ. Các lựa chọn khác bao gồm xạ trị và điều trị bằng thuốc để thu nhỏ khối u và ngăn chặn nó sản xuất hormone. Khối u của tuyến thượng thận - khối u được phẫu thuật cắt bỏ. Liệu pháp hormone thay thế có thể cần thiết trong một thời gian ngắn. Khối u sản xuất ACTH - điều trị bao gồm phẫu thuật để loại bỏ khối u, tiếp theo có thể là hóa trị, liệu pháp miễn dịch và xạ trị. Thuốc có thể làm giảm khả năng của tuyến thượng thận để tạo ra cortisol. Xạ trị và phẫu thuật được sử dụng để loại bỏ các khối u và các tuyến liên quan. Liệu pháp thay thế hormone liên tục là cần thiết sau phẫu thuật. Liệu pháp hormone Glucocorticoid – ngưng dùng thuốc tất nhiên không nên dừng đột ngột.   Xem thêm: Hormone vỏ thượng thận (ACTH) có chức năng gì? Tuyến thượng thận có chức năng gì? Rối loạn nội tiết tố nữ: Cần khám những gì?

Hẹp van hai lá

Hẹp van hai lá là một bệnh lý thường gặp ở Việt Nam. Bệnh ở những giai đoạn đầu không có dấu hiệu rõ rệt nhưng lại tiềm ẩn nhiều nguy cơ nguy hiểm về sau. Nếu không điều trị kịp thời, hẹp van hai lá có thể dẫn đến các biến chứng về phổi và tim mạch như phù phổi cấp, rung nhĩ, suy tim…Hẹp van hai lá là một bệnh lý thường gặp ở Việt Nam. Bệnh ở những giai đoạn đầu không có dấu hiệu rõ rệt nhưng lại tiềm ẩn nhiều nguy cơ nguy hiểm về sau. Nếu không điều trị kịp thời, hẹp van hai lá có thể dẫn đến các biến chứng về phổi và tim mạch như phù phổi cấp, rung nhĩ, suy tim…  Hẹp van hai lá là gì? Các mức độ hẹp van hai lá  Quá trình hoạt động của tim  Trái tim là trung tâm của hệ tuần hoàn, được chia thành bốn buồng, trong đó có hai buồng ở phía trên (được gọi là buồng nhĩ) có trách nhiệm nhận máu, và hai buồng ở phía dưới (được gọi là buồng thất) là nơi máu được bơm đi.  Hệ thống van tim gồm có van hai lá, van ba lá, van động mạch chủ, và van động mạch phổi. Chúng đóng vai trò quan trọng trong việc kiểm soát dòng máu để đảm bảo nó luôn chảy theo một hướng trong trái tim.  Van hai lá mở khi dòng máu chảy từ buồng nhĩ trái vào buồng thất trái, sau đó đóng lại để ngăn dòng máu quay trở lại buồng nhĩ trái. Khi van hai lá bị tổn thương, chức năng mở và đóng hoàn toàn có thể bị ảnh hưởng.  Bệnh hẹp van hai lá  Trong tình trạng bình thường, khi trái tim hoạt động, buồng thất trái mở ra, và van hai lá mở để cho phép máu chuyển từ buồng nhĩ trái sang buồng thất trái. Tuy nhiên, trong trường hợp hẹp van hai lá, van không mở đủ rộng, dẫn đến sự giảm thiểu lượng máu dự kiến đổ vào buồng thất, và máu bị ứ lại buồng nhĩ trái. Điều này có thể gây ra triệu chứng khó thở trong thực tế, đặc biệt khi máu tích tụ tại phổi, dẫn đến tăng áp phổi và suy tim phải. Do đó, hẹp van hai lá có thể gây ra triệu chứng khó thở, tương tự như suy tim trái, nhưng thực chất đó là suy tim phải.  Các mức độ hẹp van hai lá  Để đánh giá mức độ nặng của hẹp van hai lá, ta sử dụng tiêu chí dựa trên các thông số siêu âm tim, bao gồm mức độ chênh áp trung bình qua van hai lá, diện tích lỗ van và áp lực động mạch phổi. Các mức độ hẹp cụ thể thường được phân thành ba loại: nhẹ, trung bình và nặng.  Hẹp hở van 2 lá có gì khác nhau?  Hẹp van hai lá đề cập đến tình trạng khi lỗ van bị co lại, ảnh hưởng đến khả năng đóng mở của van tim và gây trở ngại cho quá trình lưu thông máu đến buồng thất trái. Ngược lại, hở van hai lá là tình trạng xảy ra khi van hai lá không đóng chặt, dẫn đến sự chảy ngược của máu sau khi van đã đóng. Hở van hai lá còn được biết đến với các thuật ngữ như bất thường van hai lá hoặc suy van hai lá. Cả hai tình trạng hẹp hở van 2 lá đều có thể gây ra các vấn đề nguy hiểm về tim mạch nếu không được điều trị kịp thời.  Nhìn chung, hẹp hở van 2 lá là hai bệnh lý có phần trái ngược nhau. Cả hai tình trạng này đều có thể được điều trị thông qua các phương pháp khác nhau, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Tuy nhiên, quan trọng nhất là việc thực hiện biện pháp can thiệp điều trị đúng lúc để tránh các biến chứng nghiêm trọng không mong muốn.

Nguyên nhân hẹp van hai lá  Hẹp van hai lá ở người trưởng thành thường xuất phát từ nguyên nhân như sốt thấp khớp hoặc viêm nội tâm mạc liên quan đến liên cầu khuẩn tan máu nhóm A (gọi là hẹp van 2 lá hậu thấp). Tình trạng này dẫn đến sự dày dính của van tim và tiềm tàng mối nguy hại về hẹp van sau khoảng thời gian từ 5 đến 10 năm sau khi mắc bệnh.  Bên cạnh đó, còn có một số nguyên nhân khác gây ra bệnh ở người trưởng thành, bao gồm:  Vôi hóa vòng van tim: Các cặn calcium tích tụ quanh van tim, làm mất tính đàn hồi và mềm dẻo của van, từ đó hạn chế khả năng mở rộng của van.  Các bệnh tự miễn như viêm đa khớp dạng thấp, lupus ban đỏ hệ thống.. .  Hội chứng rối loạn nội tiết và chuyển hóa như bệnh U carcinoid.  Mặc dù số ca mắc bệnh hẹp van hai lá do sốt liên cầu khuẩn đã giảm đi đáng kể trong những năm gần đây, tuy nhiên, ở các nước đang phát triển, bệnh lý này vẫn đang tồn tại và gây ra ảnh hưởng đáng kể.  Người cao tuổi, người hút thuốc lá, và những người mắc các bệnh như tăng huyết áp, tiểu đường, hoặc rối loạn lipid máu cũng đang đối diện với nguy cơ mắc bệnh cao, ngoài những người có tiền sử sốt thấp khớp hoặc các bệnh tự miễn.   Ở trẻ em, hẹp van 2 lá thường do các bất thường bẩm sinh như hình dạng khác biệt của van hai lá, vòng thắt trên van, hoặc là kết quả của bệnh tim bẩm sinh phát triển sau khi sinh.  Yếu tố tăng nguy cơ  Mặc dù số ca mắc bệnh hẹp van hai lá do sốt liên cầu khuẩn đã giảm đi đáng kể trong những năm gần đây, tuy nhiên, ở các nước đang phát triển, bệnh lý này vẫn đang tồn tại và gây ra ảnh hưởng đáng kể.  Người cao tuổi, người hút thuốc lá, và những người mắc các bệnh như tăng huyết áp, tiểu đường, hoặc rối loạn lipid máu cũng đang đối diện với nguy cơ mắc bệnh cao, ngoài những người có tiền sử sốt thấp khớp hoặc các bệnh tự miễn.

Bệnh hẹp van 2 lá thường không xuất hiện nhiều triệu chứng, và tiến triển chậm trong nhiều năm. Thường thì người bệnh chỉ phát hiện bệnh trong quá trình kiểm tra bằng siêu âm tim. Tuy nhiên, khi bệnh diễn tiến nặng hơn, người bệnh cần phải thăm khám tim mạch nếu xuất hiện một trong những triệu chứng sau đây:  Khó thở: Điều này bao gồm khó thở khi tập thể dục hoặc làm việc vận động, và triệu chứng có thể tăng lên khi nằm, đặc biệt là khi xuất hiện cơn khó thở đêm.  Cơn hen tim và phù phổi cấp: Đây có thể xuất hiện sau khi tập thể dục hoặc hoạt động cường độ cao, khiến người bệnh trải qua cảm giác khó thở nặng, tiếng rít ở phổi có thể nghe được, một số trường hợp có thể ho ra bọt hồng. Trong tình huống này, cần thực hiện điều trị cấp cứu ngay lập tức.  Ho ra máu: Đây xuất phát từ tăng áp lực ở buồng nhĩ trái, làm giãn tĩnh mạch nhỏ ở phế quản.  Khàn tiếng: Đây là do nhĩ trái giãn to và tác động đến dây thanh quản, gây cản trở cho tiếng nói.  Khó nuốt: Sự phình to của nhĩ trái có thể đè lên thực quản, gây khó khăn trong quá trình nuốt thức ăn hoặc nước uống.  Biến cố tắc mạch: Bao gồm tai biến mạch não, tắc mạch ở các phần khác của cơ thể, thường xảy ra do giãn của nhĩ trái, dẫn đến nguy cơ hình thành huyết khối trong buồng tim. Nếu có triệu chứng rung nhĩ, nguy cơ tắc mạch cao hơn.  Khám tim có thể phát hiện tiếng rung tâm trương ở mỏm và tiếng T1 đanh.  Rối loạn nhịp tim: Do nhĩ trái giãn, có thể dẫn đến hoàn toàn rối loạn nhịp tim.  Biểu hiện suy tim phải: Các dấu hiệu bao gồm sự phình to của gan, sưng chân, và tĩnh mạch cổ nổi lên.  Hẹp van hai lá có nguy hiểm không?  Hẹp van hai lá luôn mang theo tiềm ẩn nhiều rủi ro, bởi người bệnh có thể phải đối mặt với các biến chứng cấp tính, ngay cả trong quá trình điều trị bệnh, thậm chí là thời điểm chưa phát hiện bệnh. Nếu không được xử trí kịp thời, bệnh có thể gây ra những biến chứng nguy hiểm, bao gồm:  Tăng áp lực mạch phổi: Khi hẹp van 2 lá, áp lực máu tăng lên trong các động mạch phổi, dẫn đến quá trình vận chuyển máu từ tim đến phổi trở nên quá cao. Điều này có thể khiến máu trào ngược vào phổi, dẫn đến tình trạng phù phổi cấp.  Suy tim: Sự gia tăng áp lực trong mạch máu của phổi do hẹp van hai lá dẫn đến sự ứ dịch, làm căng tim phải, và dẫn đến tình trạng suy tim phải. Khi lượng dịch và máu trở lại phổi tăng lên, có thể gây ra phù phổi, làm cho bệnh nhân gặp khó khăn trong việc thở và có thể dẫn đến ho ra máu.  Tim to: Áp lực tăng trong tim do hẹp van hai lá dẫn đến sự phình to của nhĩ.  Rung nhĩ: Sự phình to của nhĩ trái khi hẹp van hai lá có thể gây ra sự bất thường trong nhịp tim, khiến cho tâm nhĩ co bóp nhanh và không đều.  Trong số các biến chứng cấp tính của hẹp van hai lá, phù phổi cấp thường là biến chứng nguy hiểm nhất. Thường xảy ra khi người bệnh gắng sức, mang thai, mắc các nhiễm trùng, hoặc được tiêm nhiều dịch. Triệu chứng thường bao gồm khó thở nghiêm trọng, tình trạng vật vã, kích thích, và có thể xuất hiện triệu chứng trào bọt hồng. Cần phải được xử trí cấp cứu ngay lập tức, vì nếu không, có thể đe dọa tính mạng của người bệnh.  Cục máu đông: Khi thời gian máu đứng yên trong tim kéo dài và rung nhĩ không được điều trị kịp thời, có thể dẫn đến sự hình thành cục máu đông trong nhĩ trái. Cục máu đông này có thể gây ra nguy cơ nổ và lưu lưu trong hệ tuần hoàn, và nếu nó tắc nghẽn các mạch máu trong não, có thể dẫn đến bệnh nhân trải qua nhồi máu não và đột quỵ.   Khi nào hẹp van hai lá cần khám bác sĩ?  Khi xuất hiện các triệu chứng như khó thở, mệt mỏi khi hoạt động gắng sức, cảm thấy hồi hộp, hoặc đau ngực, người bệnh cần phải đến bác sĩ hoặc nhập viện ngay lập tức để được kiểm tra và điều trị, rất có khả năng đó là triệu chứng của bệnh hẹp van hai lá.  Nếu người bệnh đã được chẩn đoán mắc bệnh nhưng chưa có triệu chứng, họ nên thảo luận với bác sĩ về kế hoạch theo dõi và điều trị trong tương lai. Luôn quan trọng để thảo luận với bác sĩ về cách thức tiến hành các phương pháp chẩn đoán, điều trị, và hướng xử trí tốt nhất cho tình trạng sức khỏe của mình.

no_information

no_information

Phòng bệnh hẹp van hai lá tốt nhất là tập trung vào phòng ngừa sốt thấp khớp, một trong những nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh này. Khi bạn bị viêm họng, quan trọng để thăm bác sĩ để tìm hiểu nguyên nhân và nhận điều trị hiệu quả. Viêm họng do liên cầu khuẩn, nếu không được điều trị kịp thời, có thể gây ra tình trạng sốt thấp khớp. May mắn, viêm họng này có thể được điều trị thành công bằng cách sử dụng kháng sinh đúng cách.  Ngoài ra, có một số phương pháp phòng bệnh khác được khuyến nghị như:  Xây dựng môi trường sống lành mạnh: Bệnh này thường phát triển ở những người sống trong môi trường ẩm thấp và thiếu vệ sinh, do đó, duy trì môi trường sống sạch sẽ và khô ráo có vai trò quan trọng.  Khám sức khỏe định kỳ: Điều này đặc biệt quan trọng đối với những người có tiền sử về bệnh tim mạch. Tuân thủ chỉ định của bác sĩ tim mạch về việc uống hoặc tiêm kháng sinh liên tục có thể giúp ngăn ngừa bệnh.  Chăm sóc sức khỏe và lối sống lành mạnh: Thực hiện một chế độ ăn cân đối và nghỉ ngơi đủ giấc cũng có thể giúp tăng cường sức kháng của cơ thể.  Sử dụng thuốc lợi tiểu và chẹn beta giao cảm theo chỉ định bác sĩ: Đối với những người có triệu chứng nhẹ, có thể sử dụng các loại thuốc này theo đúng chỉ định của bác sĩ để giảm triệu chứng và nguy cơ mắc bệnh.  Nhận biết các triệu chứng, nguyên nhân và mức độ nguy hiểm của bệnh hẹp van hai lá đóng vai trò quan trọng trong việc phòng ngừa, phát hiện sớm và cải thiện tình trạng bệnh, giúp nâng cao chất lượng đời sống của bệnh nhân.

Có một số phương pháp chẩn đoán quan trọng được sử dụng để đánh giá hẹp van hai lá:  Siêu âm Doppler tim: Đây là một công cụ quan trọng để xác định và chẩn đoán tình trạng hẹp van 2 lá. Trên hình ảnh siêu âm Doppler tim, chúng ta có thể đánh giá diện tích lỗ van, sự chênh áp qua van, mức độ vôi hóa của van, và xác định tình trạng hở van kèm theo. Thông qua những thông tin này, quyết định về phương pháp điều trị cần được đưa ra.  Siêu âm tim qua thực quản: Phương pháp này được sử dụng để tìm kiếm sự có mặt của huyết khối trong nhĩ trái. Nếu có sự phát hiện của huyết khối, quyết định nong van không nên được thực hiện.  Điện tim: Phương pháp này được dùng để phát hiện bất thường về nhịp tim và giãn nhĩ trái.  X-quang ngực: X-quang ngực cho phép tạo hình ảnh động mạch phổi và các cung của tim bên trái, bao gồm cung động mạch chủ, cung động mạch phổi, cung tiểu nhĩ trái và cung thất trái. Thông qua hình ảnh này, chúng ta có thể đánh giá tình trạng và biểu hiện của các cung này.  Hẹp van hai lá có chữa được không?  Hiện nay, bệnh có thể được điều trị thông qua một loạt các phương pháp, bao gồm sử dụng thuốc, can thiệp phẫu thuật để nong van, sửa hoặc thay thế van tim, và thay đổi lối sống. Tuy nhiên, rất dễ nhận thấy không có phương pháp nào có thể làm cho van tim hết hẹp hoàn toàn vĩnh viễn.  Ngay cả khi đã thực hiện việc thay thế van tim, nguy cơ hẹp van hai lá trở lại vẫn tồn tại. Vì vậy, ngoài các phương pháp điều trị, người bệnh cũng cần xem xét các giải pháp hỗ trợ để cải thiện sức khỏe tim mạch và bảo vệ van tim tốt hơn.

Để điều trị hẹp van hai lá, có một số phương pháp y tế có sẵn:  10.1 Điều trị nội khoa  Phương pháp này sử dụng thuốc để điều trị, bao gồm thuốc lợi tiểu, thuốc kháng đông, thuốc điều chỉnh tần số tim, thuốc chống loạn nhịp tim, và thuốc kháng sinh để phòng ngừa sốt thấp.  Hãy tránh gắng sức trong quá trình điều trị  Nên hỏi ý kiến bác sĩ về việc sử dụng thuốc chẹn beta giao cảm nếu tần số tim nhanh để giảm nhịp tim.  Nếu có rung nhĩ, tiền sử tắc mạch, nhĩ trái giãn hơn 55 mm hoặc có huyết khối trong nhĩ trái, thuốc chống đông kháng vitamin K có thể được đề xuất.  INR nên được duy trì trong khoảng từ 2,0-3,0.  10.2 Can thiệp nong van bằng bóng qua da  Đây là một phương pháp can thiệp được sử dụng nếu bệnh nhân có chỉ định. Phương pháp này đòi hỏi việc đưa ống thông qua tĩnh mạch đùi vào nhĩ phải, sau đó xuyên qua vách liên nhĩ sang nhĩ trái và tiến hành tách hai mép van ra bằng việc bơm bóng. Thường, can thiệp nong van được thực hiện khi hẹp hai lá khít (diện tích lỗ van dưới 1,5 cm2) và có triệu chứng lâm sàng tương ứng, hình thái van phù hợp, không có huyết khối trong nhĩ trái, không có hở van hai lá hoặc hở hẹp van động mạch chủ mức độ vừa nhiều và không ảnh hưởng đến chức năng thất trái.  10.3 Phẫu thuật  Thay van hai lá cơ học hoặc sinh học là phương pháp được sử dụng khi không thể can thiệp nong van hoặc khi có chống chỉ định cho can thiệp. Van cơ học thường bền hơn van sinh học, nhưng sau khi thay van cơ học, bệnh nhân phải duy trì việc sử dụng thuốc chống đông kháng vitamin K trọn đời.  10.4 Cải thiện lối sống  Bên cạnh việc điều trị y tế, cải thiện lối sống cũng đóng vai trò quan trọng trong quá trình chăm sóc sức khỏe trái tim.  Điều này bao gồm việc xây dựng một chế độ sinh hoạt lành mạnh và khoa học, hạn chế tiêu thụ nhiều muối, duy trì cân nặng, giảm cân nếu cần, hạn chế caffein, giảm hoạt động gắng sức, và tuân thủ các chỉ định và khám theo định kỳ của bác sĩ.  Ngoài ra, phụ nữ ở lứa tuổi sinh sản nên thảo luận với bác sĩ trước khi có thai, vì thai kỳ có thể tăng nguy cơ cho các vấn đề tim mạch đã tồn tại.

Hội chứng thận hư ở người lớn

Hội chứng thận hư là một hội chứng lâm sàng và sinh hóa, xuất hiện khi có tổn thương ở cầu thận do nhiều tình trạng bệnh lý khác nhau gây nên, đặc trưng bởi phù, protein niệu cao, protein máu giảm, rối loạn lipid máu và có thể đái ra mỡ. Thận là cơ quan bài tiết chính của hệ tiết niệu trong cơ thể. Nó có hình hạt đậu màu nâu nhạt, mặt trước nhẵn bóng còn mặt sau sần sùi, có một bờ lồi, một bờ lõm. Mỗi quả thận có kích thước chiều dài khoảng 10 – 12.5 cm, rộng 5–6 cm, dày 3–4 cm và nặng khoảng 170g. Thận đóng vai trò rất quan trọng trong cơ thể con người, giúp thanh thải và loại bỏ các chất độc ra khỏi cơ thể, các chức năng chính của thận bao gồm: Chức năng lọc máu và các chất thải: Thận sẽ lọc các chất thải chỉ giữa lại protein và các tế bào máu. Các chất thải này được tiết ra, sau đó vào dịch lọc để hình thành nước tiểu. Chức năng điều hòa thể tích máu: thận có vai trò quan trọng trong kiểm soát khối lượng dịch ngoại bào trong cơ thể bằng cách sản xuất nước tiểu. Do đó khi chúng ta uống nhiều nước thì lượng nước tiểu sẽ tăng lên và ngược lại. Thận giúp hòa các chất hòa tan trong máu, độ pH của dịch ngoại bào và quá trình tổng hợp của các tế bào máu: thận giúp điều hòa nồng độ các ion có trong máu. Ngoài ra, thông qua việc tổng hợp vitamin D để hỗ trợ kiểm soát lượng ion canxi trong máu. Mỗi quả thận gồm 1 triệu bộ lọc gọi là bộ lọc cầu thận để làm sạch máu có độc. Thận khỏe mạnh sẽ giữ lại những chất quan trọng được gọi là protein trong máu. Với hội chứng này, thận loại bỏ cả protein cùng với các chất thải khác ra khỏi cơ thể trong khi đi tiểu. Hội chứng thận hư gây sưng (phù), đặc biệt là ở bàn chân và mắt cá chân của bệnh nhân và làm tăng nguy cơ về các vấn đề sức khỏe khác. Có đến 30% số bệnh nhân mắc phải hội chứng thận hư ở người lớn.

Nguyên nhân gây ra bệnh thận hư được chia làm hai nhóm. Bệnh thận hư nguyên phát Xơ chai cầu thận khu trú từng phần: Cầu thận bị xơ hóa, trong số cầu thận bị xơ hóa thì chỉ có một số ít là có cầu thận bất thường. Thường có tăng huyết áp, GFR giảm, cặn lắng nước tiểu bình thường. Tiến triển: 50% chết trong 10 năm. Bệnh cầu thận màng: Có IgG đọng ở màng cơ bản vi cầu thận (mặt ngoài). Chiếm 30 – 50% nguyên nhân thận hư nguyên phát ở người lớn. Giai đoạn đầu chức năng thận có thể bình thường. Tiến triển: 50% chết trong 10 năm. Bệnh cầu thận tăng sinh tế bào trung mô: Có phức hợp miễn dịch đọng trên màng cơ bản của vi cầu thận Tăng huyết áp, GFR giảm, lắng nước tiểu bất thường. Tiến triển từ từ : 50 – 60% chết trong 10 năm. Bệnh cầu thận tăng sinh màng Viêm cầu thận liềm, bệnh thận IgA Bệnh thận hư thứ phát Sau một bệnh nhiễm trùng: Viêm cầu thận cấp hậu nhiễm liên cầu trùng. Viêm nội tâm mạc. Sốt rét, giang mai thời kỳ 2. Viêm gan siêu vi B. Do thuốc: Thuốc chống nọc rắn, chống độc tố, thuốc cản quang. Thủy ngân hữu cơ và vô cơ. Các bệnh ung thư. Hội chứng thận hư trong các bệnh tổng quát: Thoái biến dạng bột. Đái tháo đường. Lupus đỏ hệ thống : thường không có tăng huyết áp, chức năng thận giảm nhanh chóng. Cholesterol bình thường gợi ý hội chứng thận hư do lupus. Viêm đa động mạch. Hội chứng Goodpasture. Schonlein Henoch.

Triệu chứng lâm sàng khi bệnh nhân mắc hội chứng thận hư: Phù : phù tăng nhanh trong vài ngày hoặc vài tuần. Bệnh nhân dễ dàng nhận biết bằng sự tăng cân. Ở người lớn, cân nặng có thể tăng từ  20 - 30kg. Bệnh nhân có thể phù mặt, đặc biệt là phù mi mắt rồi xuống chi dưới, bụng và bộ phận sinh dục. Phù thường biểu hiện rõ ở vùng thấp của cơ thể, ấn vào chỗ phù có cảm giác mềm, lõm và không gây đau. Có thể có dịch trong ổ bụng. Thấy dịch ở màng phổi một bên hoặc hai bên. Trường hợp phù nặng, có thể có cả dịch ở màng ngoài tim Tiểu ít: Bệnh nhân chỉ có lượng nước tiểu thường dưới 500ml/ngày, có khi chỉ còn 200 - 300ml khi bệnh nhân phù nhiều. Bệnh nhân cảm thấy mệt mỏi, kém ăn hoặc có tăng huyết áp kèm theo.

no_information

Những đối tượng có nguy cơ mắc hội chứng thận hư ở người lớn: Bệnh nhân mắc các bệnh lý làm tổn thương thận như: tiểu đường, lupus, thoái hóa dạng bột, bệnh cầu thận sang thương tối thiểu và các bệnh lý thận khác. Bệnh nhân sử dụng một số loại thuốc có thể gây ra hội chứng thận hư như: thuốc chống viêm không steroid và thuốc kháng sinh Bệnh nhân bị bệnh nhiễm trùng làm tăng nguy cơ của hội chứng thận hư bao gồm: HIV, viêm gan B, viêm gan C và bệnh sốt rét. Người nghiện thuốc (như heroin, đối với bệnh xơ hóa cầu thận khu trú từng đoạn) Dùng và lạm dụng thuốc giảm đau kéo dài Tiền sản giật

Để phòng bệnh, bệnh nhân không được tự ý dùng các thuốc ức chế miễn dịch. Người bệnh cần phòng tránh nhiễm lạnh đường hô hấp trên, các bệnh viêm da. Bệnh nhân không được tự ý bỏ thuốc, hoặc uống giảm liều thuốc, không dùng các thuốc không rõ nguồn gốc. Có một chế độ ăn uống hợp lý, không uống bia, rượu; không hút thuốc lá; ăn ít thịt, giảm mỡ và tăng cường rau quả. Bệnh nhân tránh lao động quá nặng nhọc. Phòng tăng huyết áp, nếu bị tăng huyết áp cần phải điều trị và kiểm soát huyết áp. Điều trị sỏi tiết niệu và hạn chế dùng muối; đề phòng nhiễm khuẩn tiết niệu và điều trị kịp thời viêm nhiễm tiết niệu.

Lâm sàng: Phù: phù là dấu hiệu lâm sàng đầu tiên cần đưa người bệnh đến bệnh viện. Phù xuất hiện nhanh, không có dấu hiệu báo trước. Phù thường to và rất to, phù toàn thân kèm theo cổ trướng, đôi khi có tràn dịch màng phổi và màng tinh hoàn. Cân nặng tăng nhanh 20% - 25% trọng lượng cơ thể. Ăn nhạt không giảm phù, phù thường kéo dài. Tiểu ít: nước tiểu thường dưới 500ml/ 24h, có khi ít hơn chỉ vài chục ml trong ngày. Nước tiểu vàng, không đái buốt, đái dắt. Da xanh, do phù giữ nước, niêm mạc rất hồng. Mệt mỏi, kém ăn Thường không sốt Cận lâm sàng: Triệu chứng cận lâm sàng: Protein niệu cao: ít nhất là trên 3,5g/24h có khí nhiều tới vài chục gam trong 24h. Protein máu giảm dưới 60g/l, đặc biệt albumin máu giảm nặng dưới 30g/l, globulin máu tăng, tỷ số A/G < 1. Lipid máu tăng, chủ yếu là tăng cholesterol toàn phần, triglyceride và phospholipid. Tăng lipid toàn phần ít có giá trị. Natri máu thường giảm nhẹ, kali máu giảm ít, natri niệu thấp, kali niệu tăng. Nước tiểu thường có trụ chiết quang, bạch cầu niệu ít, không có vi khuẩn niệu. Máu lắng tăng cao. Điện di globulin miễn dịch: IgG giảm, IgM tăng, IgA giảm ít. Mức lọc cầu thận bình thường, chỉ giảm khi có suy thận. Số lượng hồng cầu, Hb, hct giảm nhẹ. Sinh thiết thận: tùy từng mức độ tổn thương thận. Tiêu chuẩn chẩn đoán: Phù. Protein niệu: >3,5g/ 24 giờ hoặc > 40mg/ m2 da/ giờ. Protein máu giảm dưới 60g/l, albumin máu giảm dưới 30g/l Tăng cholesterol máu > 6,4 mmol/l Có hạt mỡ lưỡng chiết, trụ mỡ , trụ hạt trong nước tiểu

Điều trị hội chứng thận hư ở người lớn cần tuân thủ một số nguyên tắc: Theo dõi và duy trì cân bằng dịch trong cơ thể: Theo dõi nước tiểu ra, huyết áp, cân nặng, ion đồ, ure, creatinin hằng ngày, tính GFR Hạn chế nước < 1 lít Lợi tiểu (IV furosemide) Bảo tồn chức năng thận: Giảm đạm niệu. Thuốc ức chế men chuyển, ức chế TT angiotensin. Kiểm soát huyết áp tốt, HA 125/ 75 mmHg   Bên cạnh dự phòng và điều trị các biến chứng, cần có điều trị riêng biệt từng nguyên nhân do bác sĩ chỉ định.     Xem thêm: Mắc hội chứng thận hư nên ăn gì cho tốt? Hướng dẫn cách chăm sóc & ăn uống cho người rối loạn chức năng thận Protein niệu là gì, có ý nghĩa như thế nào trong chẩn đoán bệnh thận tiết niệu?

Hội chứng Patau

Hội chứng Patau là gì? Hội chứng Patau là một dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể gây ra. Bình thường mỗi người có 23 cặp nhiễm sắc thể trong bộ máy di truyền. Ở những trẻ không may bị hội chứng Patau, cặp nhiễm sắc thể thứ 13 sẽ có thêm 1 nhiễm sắc thể thứ 3, tạo nên một bộ ba nhiễm sắc thể, gọi là trisomy 13. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây sẩy thai và thai chết lưu trong tử cung. Các phôi thai mắc phải hội chứng này sẽ phát triển chậm trong tử cung kèm theo nhiều bất thường khác. Một số bào thai mắc phải hội chứng Patau vẫn có thể được sinh ra nhưng với những khuyết tật nghiêm trọng về tim mạch và thần kinh mà trẻ mắc phải làm trẻ hiếm có cơ hội sống sót sau sinh. Hội chứng Patau khá hiếm gặp với tỷ lệ 1/16000 thai kỳ, bé gái hay gặp hơn bé trai. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ. Hơn 80% đứa trẻ được sinh ra với hội chứng này chết trong năm đầu tiên, 95% trẻ mắc hội chứng này chết ngay khi còn nằm trong bào thai. Tuy nhiên, vẫn có trẻ có thể sống tới tuổi vị thành niên mặc dù rất hiếm.

Tính đến thời điểm hiện tại, nguyên nhân gây hội chứng Patau vẫn chưa được biết chính xác. Trong đa số các trường hợp, hội chứng Patau xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, khi có bất thường trong việc phân chia các tế bào, dẫn đến việc sao chép sai lệch các thông tin di truyền. Nhiễm sắc thể thứ ba trong bộ ba nhiễm sắc thể cũng chính là bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 trong bộ máy di truyền. Khoảng 1 trong 10 trường hợp trẻ mắc dị tật bẩm sinh này là do một nhiễm sắc thể khác dịch chuyển đến, ghép với cặp nhiễm sắc thể thứ 13 tạo nên bộ ba nhiễm sắc thể.

Những đứa trẻ mắc phải hội chứng Patau thường gặp phải rất nhiều vấn đề sức khỏe liên quan đến thể chất và trí tuệ. Khi còn là bào thai ở trong tử cung, tăng trưởng bị hạn chế nên cân nặng lúc sinh thường thấp. Hơn 80% các trường hợp sinh ra với các dị tật tim bẩm sinh nặng nề. Não bộ thường không chia làm 2 bán cầu, thường được gọi là dị tật không phân chia não trước. Một số bất thường đầu cổ có thể thấy được: Sứt môi, hở hàm ếch Mắt nhỏ hoặc chỉ có một mắt, khoảng cách giữa hai mắt gần nhau Đầu nhỏ, trán nghiêng, méo mó, một vài trẻ bị mất mảng da đầu Tai thấp, có thể điếc U máu Hội chứng Patau có thể gây ra các bất thường khác như: Khiếm khuyết thành bụng gây thoát vị rốn, ruột và các tạng khác trong ở bụng phòi ra ngoài. Nang bất thường ở thận Dương vật nhỏ ở các trẻ trai hoặc âm vật phì đại ở trẻ gái. Bất thường ở tay và chân như tật thừa ngón, bàn chân bị biến dạng.

Vì hầu hết các bất thường nhiễm sắc thể xảy ra ngẫu nhiên trong quá trình thụ tinh, nên không thể kết luận rõ ràng về các yếu tố nguy cơ của mình. Hiện nay, nhiều chuyên gia cho rằng. Nguy cơ mắc phải hội chứng này tăng tỷ lệ theo tuổi mẹ

no_information

Sàng lọc trước sinh là cách hiệu quả nhất để phòng tránh việc sinh ra một em bé mắc hội chứng Patau. Phát hiện được một thai nhi mắc phải hội chứng này ngay khi còn trong bụng mẹ có thể được thực hiện bằng nhiều phương tiện hỗ trợ: Xét nghiệm double test, triple test Là các xét nghiệm sinh hóa được thực hiện lần lượt ở tuần thứ 10-13 và tuần thứ 14-18 của thai kỳ. Các xét nghiệm này giúp xác định được nguy cơ trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh, trong đó có cả hội chứng Patau. Nếu trẻ có nguy cơ cao, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm can thiệp khác như chọc ối để kiểm tra chính xác hơn. Siêu âm thai Giúp xác định tuổi thai, các chỉ số cơ bản của thai, đo độ mờ da gáy và các bất thường về hình thái đặc trưng cho hội chứng Patau. Xét nghiệm NIPT NIPT là phương pháp chẩn đoán trước sinh mới nhất, giải trình tự DNA của con trong máu mẹ để sàng lọc các di truyền nhiễm sắc thể có thể mắc phải. NIPT nên được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ vì thời gian này lượng DNA của thai nhi đi vào máu mẹ đủ để tiến hành phân tích. Độ chính xác của phương pháp này lên đến 99,9% cho phép bác sĩ được chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh trước sinh mà không cần dùng thêm các xét nghiệm khác. Một ưu điểm khác của phương pháp này là không tác động đến bào thai hay các tổ chức quanh bào thai nên sẽ hạn chế các biến chứng như nhiễm trùng, sẩy thai, …

Những đứa trẻ mắc hội chứng Patau sẽ có những đặc trưng riêng và được chẩn đoán bằng việc kiểm tra thể chất và thăm khám lâm sàng. Các chỉ định như CT scan hoặc chụp cộng hưởng từ có mục đích phát hiện các dị tật ở não, tim và thận. Tuy nhiên để xác định chính xác sự hiện diện của hội chứng Patau cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền, làm nhiễm sắc thể đồ.

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Patau trước khi sinh, bác sĩ sẽ tiến hành tư vấn di truyền, cung cấp cho cha mẹ một số lời khuyên. Có cha mẹ lựa chọn chấm dứt thai kỳ. Cũng có một số bậc phụ huynh muốn giữ bé và tiếp tục mang thai cho đến khi bé chào đời mặc dù đã biết cơ hội sống sót sau sinh của bé là rất thấp Nếu lựa chọn giữ thai và sinh con, điều trị sau khi sinh cho trẻ sẽ tập trung vào các vấn đề thể chất đặc biệt mà bé mắc phải. Bác sĩ có thể phẫu thuật để sửa chữa các khuyết tật về tim hoặc các khuyết tật khác ở vùng đầu mặt như sứt môi và hở hàm ếch. Ngoài ra, còn có các phương pháp khác như vật lý trị liệu, trị liệu ngôn ngữ để giúp những đứa trẻ mắc hội chứng Patau có thể phát triển thể chất bình thường, hòa nhập với mọi người. Tư vấn di truyền là một dịch vụ có mục đích đưa ra lời khuyên cho các bậc phụ huynh về các vấn đề: Hiểu chi tiết về ý nghĩa của kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể Hiểu được việc sinh ra một đứa trẻ khác cũng có nguy cơ bị ảnh hưởng của bệnh. Hiểu được các lựa chọn chẩn đoán cho các lần mang thai khác.   Xem thêm: Ảnh hưởng của hội chứng Patau lên thai nhi Phát hiện sớm hội chứng Patau nhờ xét nghiệm ADN thai nhi trong máu mẹ (NIPT) Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?

Hôi miệng

Hôi miệng là một chứng bệnh gây nên mùi khó chịu khi hơi thở thoát ra ngoài. Đây là một chứng bệnh không hề hiếm gặp, chiếm 40 % dân số. Bệnh không gây nguy hiểm cho người bệnh nhưng lại ảnh hưởng không nhỏ đến cuộc sống thường ngày. Người mắc phải chứng bệnh này thường mất tự tin và bối rối khi giao tiếp. Hơi thở khó chịu là do sự kết hợp các hợp chất lưu huỳnh bay hơi gọi là VSC chẳng hạn như H2S ( Hydro Sulfua – mùi trừng thối), CH3SH ( Methyl Mercaptan – mùi hăng của tỏi ) và CH3CH3 ( Dimethyl Sulfide)…. Việc tìm hiểu nguyên nhân và những vấn đề xung quanh về bệnh hôi miệng sẽ giúp tìm ra cách khắc phục được tình trạng này.

Hôi miệng nguyên nhân trong miệng Hơi thở hôi vào buổi sáng: Đa số mọi người có hơi thở hôi với mức độ khác nhau khi thức dậy sau giấc ngủ đêm. Điều này là bình thường và xảy ra là do miệng bị khô và tù đọng suốt đêm. Rất dễ nhận ra tình trạng này khi lưu lượng nước bọt tăng nhanh ngay sau khi bắt đầu ăn sáng. Khô miệng: Hôi miệng liên quan với chứng khô miệng có nguyên nhân từ sự suy giảm cơ chế chải rửa bắt nguồn từ sự giảm lưu lượng nước bọt. Nguyên nhân phổ biến nhất là do giấc ngủ đêm. Các nguyên nhân gây khô miệng khác gồm có: sự mất nước, là tác dụng phụ của một số thuốc như thuốc chống suy nhược Tricyclic, hay là triệu chứng của một số bệnh như: hội chứng Sjogren và biến chứng xạ trị vùng đầu mặt cổ. Đồ ăn, thức uống và thuốc: Hóa chất trong thức ăn có thể đi vào dòng máu, và sau đó đưa vào phổi. Đa số mọi người quen với mùi tỏi, mùi đồ ăn cay và mùi thức uống chứa cồn trong hơi thở của người vừa mới dùng loại thực phẩm này. Nhiều loại thực phẩm và thuốc khác có thể làm hơi thở có mùi. Nếu thuốc gây ra tình trạng này, người bệnh nên trao đổi với bác sĩ để có phương án thay thế. Các thuốc liên quan hôi miệng bao gồm: Betel, Chloral hydrate,Dimethyl Sulfoxide, Disulfiram, một số thuốc hóa trị như: Phenothiazines và Amphetamines. Hút thuốc: là một nguyên nhân phổ biến gây ra bệnh hôi miệng, vì khi hít khói thuốc vào, mùi hôi của hơi thở sẽ theo khói thuốc được đẩy ra ngoài. Hút thuốc cũng làm tăng nguy cơ bệnh nướu tiến triển – một nguyên nhân khác gây hôi miệng. Ăn kiêng hay tuyệt thực: Có thể làm hơi thở có mùi ngọt bệnh lý. Điều này là do hóa chất có tên là Ketones tạo ra trong quá trình phân hủy chất béo. Bệnh lý y khoa: Hôi miệng là triệu chứng của bệnh gì? Vài người bị bệnh mũi có thể bị hôi miệng. Ví dụ, một polyp trong mũi, viêm xoang hay các vật lạ kẹt trong lỗ mũi (thường gặp ở trẻ nhỏ) có thể gây hôi miệng nặng. Trong trường hợp này, mùi hôi thường chỉ xuất hiện hay trở nên nghiêm trọng hơn khi thở bằng mũi. Mùi hôi là không đáng kể khi thở bằng miệng. Sự viêm nhiễm hay u bướu ở phổi, họng, miệng hay amygdale đôi khi cũng là nguyên nhân hôi miệng. Các nguyên nhân khác hiếm gặp. Tuy nhiên, trong những bệnh lý y khoa này, luôn có các triệu chứng khác biểu hiện tình trạng bệnh lý đó. Chẳng hạn nghẹt mũi, đau xoang, triệu chứng vùng ngực, sốt… Nếu người bệnh thấy khỏe và không có triệu chứng gì khác ngoài tình trạng hôi miệng thì hơi thở hôi này phần nhiều do vi khuẩn tích tụ trong miệng và ít khi do các tình trạng bệnh lý y khoa khác. Hội chứng mùi cá (trimethylaminuria): Đây là một bệnh lý y khoa hiếm gặp nhưng rất đáng để lưu ý. Bệnh này làm cơ thể và hơi thở có mùi đặc biệt giống như mùi cá. Hiện tượng này do cơ thể mất khả năng phân hủy một cách phù hợp trimethylaminuria, là chất có trong một số thức ăn. Sau đó có sự tích tụ trimethylaminuria rồi giải phóng ra bên ngoài bằng mồ hôi, nước tiểu và hơi thở. Xét nghiệm máu và nước tiểu có thể chẩn đoán xác định bệnh này nếu nghi ngờ. Hơi thở hôi nguyên nhân từ miệng Ở đa số những người hôi miệng, hơi thở hôi được cho là từ vi khuẩn và bựa thức ăn trong miệng. Khi vi khuẩn phân hủy protein và các bựa thức ăn trong miệng, chúng sinh ra khí có mùi hôi. Những điều sau đây có thể góp phần tích tụ vi khuẩn, bựa thức ăn và gây hôi miệng: Nhồi nhét thức ăn: Việc chải răng không lấy được hết các mảnh thức ăn nhét giữa các răng. Thức ăn rồi sẽ bị vi khuẩn phân hủy và bề mặt trở nên gồ ghề. Chải răng thông thường không thể làm sạch vùng kẽ răng và ngăn chặn tình trạng này. Mảng bám, vôi răng và bệnh nha chu: Mảng bám răng là chất mềm hơi trắng tạo thành trên bề mặt răng. Chúng hình thành khi vi khuẩn kết hợp với thức ăn và nước bọt. Vôi răng, đôi khi được gọi là cao răng, là mảng bám bị vôi hóa trở nên cứng. Chúng dính chắc vào răng. Bệnh nha chu nghĩa là sự nhiễm hay sự viêm mô quanh răng. Nếu nướu bạn trông có vẻ viêm, hoặc thường chảy máu khi chải răng, có thể bạn đã bị bệnh nha chu. Mức độ trầm trọng có thể từ nhẹ đến nặng. Bựa lưỡi: Ở vài người, có bựa ở phần sau lưng lưỡi. Không rõ cơ chế hiện tượng này. Có thể do chất nhầy chảy từ mũi sau. Bựa lưỡi có thể có vi khuẩn. Điều này lý giải tại sao những người vệ sinh răng miệng tốt vẫn bị hôi miệng.

Như tên gọi triệu chứng cơ bản của hôi miệng chính là hơi thở có mùi khó chịu.

no_information

Những đối tượng có nguy cơ bị hôi miệng: Người hút nhiều thuốc lá Người ăn nhiều tỏi, hành, thức ăn nhiều đạm, chất béo, gia vị,.. Người có vấn đề tâm lý, là người quá chú trọng tới hình thức của bản thân, lúc nào cũng ảo tưởng là cơ thể mình không hoàn chỉnh, tiết ra mùi khó chịu, thường gặp ở phụ nữ, luôn che miệng khi nói chuyện, ngại tiếp xúc. Người vệ sinh răng miệng không đúng cách. Hôi miệng khi mang thai: tình trạng thai nghén trong thai kỳ khiến phụ nữ bị nôn ọe nhiều gây trào ngược dạ dày làm tăng lượng axit trong khoang miệng có thể dẫn đến hôi miệng ở bà bầu nếu không được vệ sinh sạch sẽ. Bà bầu thường ăn nhiều bánh, kẹo, thức ăn vặt cũng dễ gây hôi miệng. Do thay đổi nội tiết tố dẫn đến viêm nướu gây ra mùi khó chịu ở khoang miệng.

Để tránh bị hôi miệng, nên áp dụng thói quen vệ sinh răng miệng như đánh răng ngay sau khi ăn. Dùng chỉ nha khoa sẽ giúp lấy hết những mảnh thức ăn dính trong các kẽ răng mà mình không thể loại bỏ bằng đánh răng. Vệ sinh lưỡi khi chải răng vì đây là nơi có rất nhiều vi khuẩn. Sau đây là một số mẹo nhỏ giúp cải thiện hơi thở cũng như sức khỏe nói chung: Không hút thuốc lá. Uống nhiều nước mỗi ngày. Nhai kẹo cao su không đường để kích thích tiết nước bọt nhiều hơn. Hạn chế tiêu thụ thức ăn chứa đường. Tránh một số thức ăn gây mùi như hành tỏi. Thay bàn chải lông mềm 3 hoặc 4 tháng một lần sau khi sử dụng. Điều trị tích cực các bệnh lý ở các cơ quan khác: bệnh gan, thận, bệnh đái tháo đường, hội chứng trào ngược dạ dày - thực quản.

Tự xác định: mỗi người có thể tự chẩn đoán bệnh cho mình, bằng cách úp lòng bàn tay vào miệng, thở ra bằng miệng và ngửi mùi trên lòng bàn tay; hoặc ngửi mùi trên sợi chỉ nha khoa sau khi sử dụng. Có thể nhờ người khác xác định: bằng cách tiếp xúc trực tiếp với khoảng cách gần.  Tuy vậy, 2 cách làm trên đều có tính chủ quan, tùy vào cảm tính của mỗi người. Vì vậy, người bệnh có thể đến bệnh viện để các bác sĩ dùng máy halimeter đo mức độ hôi miệng, bằng cách đo nồng độ các hợp chất lưu huỳnh dễ bay hơi trong hơi thở. Với dụng cụ này, người bệnh  sẽ biết chính xác mình có bị hôi miệng hay không và mức độ bệnh, xác định nguyên nhân từ miệng hoặc không phải từ miệng.

Đánh răng ngay sau khi ăn: Việc đánh răng sau khi ăn rất cần thiết giúp hạn chế tốt nhất các tác nhân gây bệnh. Sau khi ăn khoảng 30 phút, đánh răng ít nhất 2 lần/ ngày để đạt được hiệu quả trong việc chữa bệnh. Dùng  chỉ nha khoa sau khi ăn xong: Việc đánh răng thông thường không thể loại bỏ được các mảng bám vi khuẩn trong kẽ răng. Chỉ nha khoa là một trong những thứ được bác sĩ nha khoa chỉ định dùng để loại bỏ tối đa những mảng bám trong kẽ răng  Làm sạch lưỡi: Nhiều người có thói quen chải răng mà quên mất lưỡi cũng là một bộ phận cần làm sạch. Bởi lưỡi là nơi chứa rất nhiều vi khuẩn và là môi trường thích hợp cho vi khuẩn phát triển. Biểu hiện của việc vi khuẩn xâm nhập quá mức đó là lưỡi có màu mảng trắng. Việc làm sạch răng miệng và lưỡi rất có lợi trọng việc loại bỏ mùi hôi miệng khó chịu.  Uống nước nhiều: Cung cấp đủ nước cho cơ thể không những tốt cho sức khỏe mà còn rất tốt cho việc chữa bệnh hôi miệng. Đối với những bệnh nhân bị khô miệng mãn tính cần phải có sự can thiệp của các bác sĩ, kê đơn thuốc để kích thích tiết nước bọt hoặc chuẩn bị nước bọt nhân tạo. Làm sạch dụng cụ nha khoa: Nếu đang niềng răng hoặc răng giả thì cần phải làm sạch kỹ lưỡng một lần/ ngày để hạn chế sự xâm nhập của vi khuẩn. Có chế độ ăn uống hợp lý: Người bị bệnh hôi miệng nên ăn nhiều thức ăn như rau xanh, hoa quả, tránh những loại như hành tây, tỏi, đồ ăn cay nóng, café…thực phẩm nhiều đường. Chăm sóc răng miệng định kỳ: Cao răng là một trong những nguyên nhân gây hôi miệng nhiều nhất. Do vậy việc lấy cao răng 2 lần / năm cũng là cách tốt cho hơi thở tránh khỏi mùi hôi khó chịu. Đối với những bệnh nhân bị hôi miệng do một số bệnh lý thì không còn cách khác ngoài việc điều trị dứt điểm những căn bệnh đó. Cần tham khảo một số ý kiến từ các bác sĩ để có phương pháp chữa phù hợp nhất. Xem thêm: Vì sao ăn tỏi bị hôi miệng? Hơi thở có thể nói gì về sức khỏe của bạn? Các triệu chứng cảnh báo viêm lợi

Hôn mê

Để một người tỉnh táo, hai bộ phận thần kinh quan trọng phải hoạt động hoàn hảo. Bộ phận thứ nhất là vỏ não là phần chất xám bao phủ lớp ngoài của não bộ. Bộ phận thứ hai là cấu trúc ở cuống não được gọi là hệ lưới hoạt hóa. Tổn thương một trong hai bộ phận này sẽ dẫn tới hôn mê.  Hôn mê là gì? Hôn mê là một trạng thái bất tỉnh kéo dài, là một phản ứng tương đối đồng nhất của não bộ đối với các kích thích nội sinh hoặc ngoại sinh khác nhau như: thiếu oxy, thay đổi độ pH, hạ đường huyết, rối loạn nước - điện giải cũng như đối với các chất độc nội sinh và ngoại sinh. Trong tình trạng hôn mê, bệnh nhân mất khả năng thức tỉnh (hai mắt luôn ở trạng thái nhắm, không mở tự nhiên cũng như không mở khi có kích thích các loại với những cường độ khác nhau). Bệnh nhân không còn những đáp ứng phù hợp với các tác nhân kích thích bên ngoài, rối loạn ngôn ngữ (không nói được và không hiểu được lời nói), không có các vận động chủ động có định hướng và có ý nghĩa của các cơ mặt, các cơ ở chi thể hoặc cơ thân. Hôn mê có thể kéo dài từ nhiều ngày đến nhiều tuần, trong trường hợp nặng có thể kéo dài hơn 5 tuần, cũng có vài trường hợp kéo dài nhiều năm. Người bệnh có thể dần dần tỉnh dậy sau hôn mê hoặc tiến triển sang có biểu hiện người sống thực vật, thậm chí có thể tử vong. Tiến triển của hôn mê hoặc đời sống thực vật phụ thuộc vào nguyên nhân, vị trí, độ nặng và độ lớn của tổn thương thần kinh. Các biến chứng có thể phát triển trong thời gian hôn mê bao gồm đau áp lực, nhiễm trùng tiết niệu và viêm phổi. Hôn mê là một tình trạng cấp cứu, vì vậy cần phải được chăm sóc y tế kịp thời để bảo vệ sự sống và chức năng não.

Trong đa số trường hợp, hôn mê thường do một tổn thương não lan tỏa hoặc khu trú. Những nguyên nhân có thể gây ra hôn mê là: Chấn thương não do tai nạn giao thông hoặc hành vi bạo lực là nguyên nhân phổ biến nhất của hôn mê. Đột quỵ: mất lưu lượng máu đến não dẫn đến tắc mạch hoặc xuất huyết ở một phần lớn của thân não có thể dẫn đến hôn mê. Bệnh đái tháo đường: lượng đường trong máu quá cao (tăng đường huyết) hoặc quá thấp (hạ đường huyết) đều có thể gây ra hôn mê. Thiếu oxy: những người đã được cứu thoát khỏi chết đuối hoặc sống lại sau khi ngừng tim có thể không thể đánh thức vì thiếu lưu lượng máu và oxy đến não. Nhiễm trùng: viêm não và viêm màng não là các bệnh nhiễm trùng gây viêm não, tủy sống hoặc các mô bao quanh não, nếu nhiễm trùng nặng có thể dẫn đến hôn mê. Động kinh có thể dẫn đến hôn mê. Chất độc: tiếp xúc với chất độc như carbon monoxide hoặc quá liều thuốc có thể gây tổn thương não và hôn mê. Nhiễm độc: dùng thuốc quá liều hoặc uống rượu có thể dẫn đến hôn mê.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hôn mê thường bao gồm: Nhắm mắt. Suy yếu phản xạ thân não, chẳng hạn như không đáp ứng với ánh sáng. Không có đáp ứng chân tay ngoại trừ các phản xạ. Không có phản ứng với các kích thích đau, ngoại trừ các phản xạ. Không thường xuyên hít thở. Phân độ hôn mê: Hôn mê độ I hay hôn mê nông: do quá trình bệnh lý gây ức chế vỏ não lan rộng. Người bệnh vẫn còn thức tỉnh, tuy nhiên nhận thức và đáp ứng giảm nhiều. Không đáp ứng phù hợp với kích thích đau (khi kích thích đau mạnh bệnh nhân chỉ nhăn mặt, kêu rên). Phản xạ hắt hơi vẫn còn (khi cho ngửi amoniac). Các phản xạ khác như phản xạ đồng tử với ánh sáng, phản xạ nuốt còn nhưng đáp ứng chậm. Có rối loạn cơ vòng (đái dầm). Chưa có rối loạn hô hấp và tim mạch.  Hôn mê độ II hay hôn mê vừa, hôn mê thực sự: do bệnh lý đã lan xuống vùng gian não và não giữa. Khi gọi, hỏi, lay... bệnh nhân không trả lời, không đáp ứng mở mắt. Mất phản xạ đồng tử với ánh sáng, phản xạ giác mạc. Đại tiện, tiểu tiện không tự chủ, rối loạn điều hoà thân nhiệt (thường gặp tăng thân nhiệt). Có rối loạn nhịp thở như: thở kiểu Cheyne - Stokes, kiểu Kussmaul hoặc kiểu Biot. Rối loạn tim mạch như mạch nhanh, nhỏ, huyết áp dao động. Có thể thấy bệnh nhân biểu hiện co cứng kiểu mất vỏ não. Hôn mê độ III hay hôn mê sâu: do quá trình ức chế sâu ảnh hưởng xuống các cấu trúc bên dưới là cầu não và bắt đầu ảnh hưởng đến chức năng hành não. Bệnh nhân mất ý thức sâu, không đáp ứng với mọi kích thích. Mất tất cả các phản xạ kể cả phản xạ nuốt, phản xạ ho, đồng tử giãn. Rối loạn thần kinh thực vật nghiêm trọng: tim đập yếu, huyết áp giảm, bệnh nhân xanh xao, rối loạn nhịp thở (thường thở kiểu thất điều hoặc thở ngáp), rối loạn thân nhiệt (thân nhiệt thường giảm), tăng tiết đàm. Tiêu tiểu không tự chủ. Có thể thấy dấu hiệu duỗi cứng mất não. Hôn mê độ IV hay hôn mê quá mức, hôn mê không hồi phục: giai đoạn này quá trình bệnh lý ức chế rất nặng nề tới hành não và cả tủy sống. Rối loạn hô hấp và tim mạch rất nặng, bệnh nhân không còn tự thở được, cần hỗ trợ hô hấp, huyết áp hạ rất thấp có khi không đo được, tim đập rời rạc, yếu ớt. Mất tất cả các phản xạ, đồng tử giãn rộng, toàn thân giá lạnh. Nếu tổn thương não nặng nề, không hồi phục được gọi là tình trạng chết não và chắc chắn bệnh nhân sẽ tử vong. Khi đó bệnh nhân chỉ còn tồn tại nhờ các phương tiện kỹ thuật hỗ trợ và thuốc trong một thời gian ngắn.

no_information

Các yếu tố nguy cơ có thể dẫn đến hôn mê là: Thiếu máu não hoặc nhồi máu não Chấn thương đầu nghiêm trọng Động kinh U não Viêm não-màng não Thiếu oxy trong thời gian dài Bất thường chuyển hóa như hôn mê tăng áp lực thẩm thấu ở bệnh nhân đái tháo đường, hạ đường huyết Độc chất, uống bia rượu hoặc dùng một số loại thuốc (barbiturat, thuốc an thần, amphetamine, cocaine) Suy gan, suy thận

Hôn mê có thể xảy ra do nguyên nhân bệnh lý hoặc chấn thương Phòng ngừa hôn mê do bệnh lý mạn tính bằng cách có chế độ sinh hoạt khoa học, hợp lý để tăng cường sức khỏe,  tuân thủ điều trị, tái khám thường xuyên đúng theo lịch hẹn để giảm thiểu biến chứng như hôn mê do đái tháo đường. Phòng ngừa hôn mê do chấn thương bằng cách tránh các hành vi nguy cơ cao như không tuân thủ luật lệ giao thông khi tham gia lưu thông trên đường.

Hỏi bệnh sử Những vấn đề quan trọng trong bệnh sử cần được khai thác kỹ bao gồm: thời gian xuất hiện và tiến triển của hôn mê, cách khởi phát, thời điểm bệnh nhân được nhìn thấy lần cuối cùng trong trạng thái bình thường. Những thông tin này giúp ích cho việc suy đoán diễn biến của quá trình hình thành hôn mê. Khám lâm sàng Quan sát tìm các dấu hiệu của chấn thương như vỡ nền sọ biểu hiện sung huyết quanh nhãn cầu (dấu hiệu mắt gấu trúc), dấu hiệu Battle (biểu hiện sưng và thay đổi màu sắc của da trên xương đá sau tai), máu tụ sau màng nhĩ, chảy dịch não tủy qua mũi hoặc tai. Sờ nắn đầu bệnh nhân tìm biểu hiện lún sọ, phù nề phần mềm tại chỗ bị chấn thương. Kiểm tra huyết áp. Kiểm tra nhiệt độ  Thân nhiệt thấp thường thấy trong hôn mê do rượu, thuốc an thần, bệnh não Wernicke, bệnh não do gan, và Myxedema Thân nhiệt tăng thường thấy trong hôn mê do say nóng, trạng thái động kinh, tăng thân nhiệt ác tính do gây mê qua đường hô hấp, ngộ độc các thuốc có hoạt tính cholinergic, chảy máu cầu não, tổn thương đồi thị Dấu hiệu kích thích màng não  Kiểm tra đồng tử Bình thường: đồng tử có đường kính 3 - 4mm, cân đối và phản xạ nhạy Đồng tử đồi thị: co nhẹ, còn phản xạ, gặp trong giai đoạn sớm của chèn ép đồi thị, có thể do gián đoạn đường dẫn truyền giao cảm ly tâm Đồng tử giãn, không còn phản xạ: đồng tử đứng yên, đường kính đồng tử hơn 7mm, thường do chèn ép dây III đoạn ngoại vi hoặc do ngộ độc các thuốc có hoạt tính kháng cholinergic hoặc các thuốc kích thích thần kinh giao cảm, tuy nhiên nguyên nhân hay gặp nhất là thoát vị qua lều tiểu não của phần trong thuỳ thái dương do khối phát triển trên lều. Các vận động của mắt: phản xạ mắt - đầu hay dấu hiệu mắt búp bê, các thử nghiệm khám tiền đình. Kiểm tra các đáp ứng với các kích thích khác nhau. Xét nghiệm Công thức máu. Điện giải, đường huyết và chức năng gan, thận. Định lượng nồng độ độc chất hoặc thuốc trong trường hợp nghi ngờ nhiễm độc hoặc sử dụng thuốc quá liều Chọc dò tủy sống: kiểm tra các dấu hiệu nhiễm trùng.  Chụp CT scanner sọ não: là hình ảnh tốt nhất để đánh giá tổn thương não vì có thể hiển thị mô não hoặc xuất huyết não hoặc nhũn não.  Chụp cộng hưởng từ sọ não (MRI): đặc biệt hữu ích cho việc kiểm tra thân não và các cấu trúc não sâu. Đôi khi chất nhuộm màu được tiêm vào mạch máu trong quá trình chụp, các thuốc nhuộm có thể giúp phân biệt mô não bị hư hại với các mô khỏe mạnh. Điện não đồ (EEG): có thể xác định cơn co giật của động kinh

Duy trì chức năng sống và điều chỉnh các hằng số sinh lý Bảo đảm chức năng hô hấp: Giữ thông đường thở (tháo bỏ răng giả, hút sạch đàm nhớt, để bệnh nhân nằm nghiêng, ...). Mở khí quản, đặt nội khí quản, thở máy (nếu cần) Thở oxy. Bảo đảm chức năng tuần hoàn Dùng thuốc trợ tim, duy trì nhịp tim. Điều chỉnh huyết áp bằng các thuốc làm tăng hoặc giảm huyết áp, truyền dịch. Tùy theo bệnh cụ thể mà duy trì các chỉ số huyết áp khác nhau. Duy trì nước điện giải và cân bằng kiềm toan (lượng nước xuất nhập mỗi ngày khoảng 2000 - 2500ml), ổn định đường huyết, điều chỉnh chức năng gan, thận, …   Chống phù não Biện pháp chung: Tăng thông khí, thở oxy. Nằm đầu cao 300 - 450. Các thuốc chống phù não: tùy từng trường hợp cụ thể mà có thể chỉ định các thuốc chống phù não sau: Glycerin: tác dụng chống phù não thông qua cơ chế thẩm thấu (dùng trong đột quỵ). Manitol: tính chất ưu trương, tác dụng chống phù não qua cơ chế thẩm thấu (tăng áp lực thẩm thấu tại hàng rào máu não). Dùng trong đột quỵ, chấn thương sọ não, u não. Các thuốc khác: Magie sulphat: hiện tại ít dùng Corticoid: dùng trong u não Glucose ưu trương hiện tại không được sử dụng, chống chỉ định trong nhồi máu não. Khi dùng các thuốc chống phù não ưu trương cần đề phòng các nguy cơ sau: Tác dụng phản hồi. Tăng gánh tim và phù phổi cấp.   Điều trị triệu chứng Chống co giật Hạ sốt  Kháng sinh trong trường hợp bội nhiễm   Dinh dưỡng đầy đủ Bảo đảm chế độ dinh dưỡng cho bệnh nhân có đủ 2500 - 3000kcal/24 giờ (cho ăn qua ống thông dạ dày mũi hoặc dinh dưỡng đường tĩnh mạch)   Dự phòng tổn thương thứ phát và phục hồi chức năng Chống bội nhiễm: Vệ sinh da, răng, miệng, mũi, bộ phận sinh dục, các loại ống thông, … Các biện pháp làm giảm khí cặn đường hô hấp (vỗ rung). Kháng sinh. Chống loét điểm tỳ đè: Thay đổi tư thế 2 giờ một lần. Dùng đệm khí hoặc đệm nước mát có ngăn. Phục hồi chức năng sớm, xoa bóp cho người bệnh. Xem thêm: Một số biến chứng thường gặp khi gây mê, gây tê Đột quỵ não - Những điều cần biết Chấn thương sọ não: Nhận biết và điều trị thế nào?

Hội chứng Klinefelter

Hội chứng Klinefelter là một rối loạn di truyền ở nam giới, người bệnh có một cặp nhiễm sắc thể giới tính X thay vì chỉ có một nhiễm sắc thể X. Bệnh có thể ảnh hưởng đến các giai đoạn phát triển khác nhau như thể chất, ngôn ngữ và xã hội. Các đặc điểm giới tính bình thường ở nam giới trong giai đoạn dậy thì sẽ không phát triển, ví dụ như sự tăng trưởng của tinh hoàn hay sản xuất hormone sinh dục testosterone thấp hơn bình thường. Hội chứng Klinefelter là một tình trạng di truyền phổ biến ảnh hưởng đến nam giới và nó thường không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Cứ khoảng 1.000 người thì có 1 người mắc hội chứng này. Hội chứng Klinefelter có thể ảnh hưởng xấu đến sự phát triển của tinh hoàn, dẫn đến nhỏ hơn tinh hoàn bình thường, có thể dẫn đến sản xuất testosterone thấp hơn. Hội chứng cũng có thể gây giảm khối lượng cơ, giảm cơ thể và lông mặt và mô vú mở rộng. Ảnh hưởng của hội chứng Klinefelter khác nhau, và không phải ai cũng có các dấu hiệu và triệu chứng giống nhau. Hội chứng Klinefelter có con được không? Hầu hết những người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter sản xuất ít hoặc không có tinh trùng, nhưng các thủ tục hỗ trợ sinh sản có thể giúp một số người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter có thể sinh con. Cơ chế hội chứng Klinefelter Sự thêm vào của một hoặc nhiều nhiễm sắc thể X hay Y lên kiểu nhân nam gây ra các bất thường thực thể và nhận thức khác nhau. Số nhiễm sắc thể X tăng trên mức bình thường ảnh hưởng đến phát triển thể chất và nhận thức. Bất thường xương và tim mạch cũng nặng và tăng hơn. Phát triển sinh dục đặc biệt nhạy cảm với mỗi nhiễm sắc thể X thêm vào, gây rối loạn tạo ống sinh tinh và vô sinh, cũng như dị dạng và thiểu sản cơ quan sinh dục ở nam đa nhiễm X. Hơn nữa, khả năng tâm thần giảm theo nhiễm sắc thể X thêm vào. Chỉ số trí tuệ (IQ) giảm khoảng 15 điểm cho mỗi nhiễm sắc thể X vượt mức bình thường. Ngoài ra còn ảnh hưởng đến ngôn ngữ và sự phối hợp diễn đạt, tiếp thu cũng bị ảnh hưởng. Hội chứng Klinefelter có thể làm tăng nguy cơ: Lo lắng và trầm cảm Vô sinh và các vấn đề với chức năng tình dục Xương yếu (loãng xương) Bệnh tim và mạch máu Ung thư vú và một số bệnh ung thư khác Bệnh phổi Tình trạng nội tiết như tiểu đường và suy giáp Rối loạn tự miễn dịch như lupus và viêm khớp dạng thấp Các vấn đề về răng làm cho sâu răng Một số biến chứng gây ra bởi hội chứng Klinefelter có liên quan đến testosterone thấp (hypogonadism). Liệu pháp thay thế testosterone làm giảm nguy cơ mắc một số vấn đề sức khỏe nhất định, đặc biệt là khi bắt đầu trị liệu khi bắt đầu dậy thì.

Nguyên nhân hội chứng Klinefelter Nguyên nhân gây ra hội chứng Klinefelter là do một dị tật ở nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ giới có nhiễm sắc thể là 46, XX và nam giới có nhiễm sắc thể là 46, XY. Ở hội chứng này, nam giới sẽ mang nhiễm sắc thể là 47, XXY. Nhiễm sắc thể X bị thừa can thiệp vào sự phát triển bình thường của nam giới trong bào thai và ở giai đoạn dậy thì. Hội chứng Klinefelter xảy ra do một lỗi ngẫu nhiên khiến nam giới sinh ra có nhiễm sắc thể giới tính phụ. Đó không phải là một điều kiện di truyền. Con người có 46 nhiễm sắc thể, trong đó có hai nhiễm sắc thể giới tính xác định giới tính của một người. Con cái có hai nhiễm sắc thể giới tính X (XX). Con đực có nhiễm sắc thể giới tính X và Y (XY). Hội chứng Klinefelter có thể được gây ra bởi: Thêm một bản sao của nhiễm sắc thể X trong mỗi tế bào (XXY), nguyên nhân phổ biến nhất Một nhiễm sắc thể X thêm ở một số tế bào (hội chứng khảm Klinefelter), với ít triệu chứng hơn Nhiều hơn một bản sao của nhiễm sắc thể X, rất hiếm và dẫn đến một dạng nghiêm trọng Bản sao thêm của các gen trên nhiễm sắc thể X có thể cản trở sự phát triển và khả năng sinh sản của nam giới.

no_information

Hội chứng Klinefelter bắt nguồn từ một sự kiện di truyền ngẫu nhiên. Nguy cơ mắc hội chứng Klinefelter không tăng lên bởi bất cứ điều gì cha mẹ làm hoặc không làm. Đối với các bà mẹ lớn tuổi, nguy cơ cao hơn nhưng chỉ một chút.

Hầu hết nam giới bị hội chứng nam XXY sản xuất ít hoặc không có tinh trùng. Có các vấn đề về về cương dương, dương vật nhỏ, râu phát triển kém, lông dưới cánh tay hoặc lông vùng kín ít. Hầu hết các thanh thiếu niên và nam giới có tay và chân dài so với trục cơ thể. Hội chứng này có thể dẫn đến loãng xương (mật độ xương thấp), tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư vú, và đôi khi mắc các rối loạn về nhân cách. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter rất khác nhau giữa những người đàn ông mắc chứng rối loạn này. Nhiều bé trai mắc hội chứng Klinefelter có một vài dấu hiệu đáng chú ý và tình trạng này có thể không được chẩn đoán cho đến khi trưởng thành. Đối với những người khác, điều kiện có ảnh hưởng đáng chú ý đến tăng trưởng hoặc ngoại hình. Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter cũng thay đổi theo độ tuổi. Đứa trẻ Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm: Cơ bắp yếu Phát triển động cơ chậm - mất nhiều thời gian hơn trung bình để ngồi dậy, bò và đi bộ Chậm nói Tính cách trầm lặng, ngoan ngoãn Các vấn đề khi sinh, chẳng hạn như tinh hoàn không đi xuống bìu Thanh thiếu niên Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm: Cao hơn tầm vóc trung bình Chân dài hơn, thân ngắn hơn và hông rộng hơn so với những cậu bé khác Vắng mặt, trì hoãn hoặc không hoàn thành dậy thì Sau tuổi dậy thì, ít cơ bắp và ít lông mặt và cơ thể hơn so với những thanh thiếu niên khác Tinh hoàn nhỏ, chắc Dương vật nhỏ Mô vú mở rộng (gynecomastia) Xương yếu Mức năng lượng thấp Có xu hướng nhút nhát và nhạy cảm Khó thể hiện suy nghĩ và cảm xúc hoặc giao tiếp xã hội Các vấn đề về đọc, viết, đánh vần hoặc toán Đàn ông Số lượng tinh trùng thấp hoặc không có tinh trùng Tinh hoàn nhỏ và dương vật Ham muốn tình dục thấp Cao hơn chiều cao trung bình Xương yếu Giảm lông mặt và cơ thể Cơ bắp ít hơn bình thường Mô vú mở rộng Tăng mỡ bụng Khi nào đi khám bác sĩ? Chậm phát triển trong thời thơ ấu hoặc thời niên thiếu. Sự chậm trễ trong tăng trưởng và phát triển có thể là dấu hiệu đầu tiên của một số điều kiện cần điều trị - bao gồm hội chứng Klinefelter. Mặc dù một số thay đổi trong phát triển thể chất và tinh thần là bình thường, tốt nhất bạn nên kiểm tra với bác sĩ nếu bạn có bất kỳ lo ngại nào. Vô sinh nam. Nhiều người đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không được chẩn đoán vô sinh cho đến khi họ nhận ra rằng họ không thể làm cha.

no_information

Bác sĩ có thể sẽ làm một bài kiểm tra thể chất kỹ lưỡng và đặt câu hỏi chi tiết về các triệu chứng và sức khỏe. Điều này có thể bao gồm kiểm tra vùng sinh dục và ngực, thực hiện các xét nghiệm để kiểm tra phản xạ và đánh giá sự phát triển và chức năng. Các xét nghiệm chính được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Klinefelter là: Xét nghiệm nội tiết. Các mẫu máu hoặc nước tiểu có thể tiết lộ nồng độ hormone bất thường là dấu hiệu của hội chứng Klinefelter. Phân tích nhiễm sắc thể. Cũng được gọi là phân tích karyotype, xét nghiệm này được sử dụng để xác nhận chẩn đoán hội chứng Klinefelter. Một mẫu máu được gửi đến phòng thí nghiệm để kiểm tra hình dạng và số lượng nhiễm sắc thể. Phương pháp phát hiện Klinefelter ở thai nhi Một tỷ lệ nhỏ nam giới mắc hội chứng Klinefelter được chẩn đoán trước khi sinh. Điều này có thể được xác định sau khi một phụ nữ mang thai có một quy trình kiểm tra các tế bào thai được lấy từ nước ối (nước ối) hoặc nhau thai vì một lý do khác, chẳng hạn như lớn hơn 35 tuổi hoặc có tiền sử gia đình về tình trạng di truyền.

Nếu được chẩn đoán mắc hội chứng Klinefelter, việc chăm sóc sức khỏe có thể bao gồm một bác sĩ chuyên chẩn đoán và điều trị các rối loạn liên quan đến tuyến và nội tiết tố của cơ thể (bác sĩ nội tiết), bác sĩ trị liệu ngôn ngữ, bác sĩ nhi khoa, bác sĩ vật lý trị liệu, bác sĩ tư vấn di truyền , một loại thuốc sinh sản hoặc chuyên gia vô sinh, và một cố vấn hoặc nhà tâm lý học. Mặc dù không có cách nào để sửa chữa các thay đổi nhiễm sắc thể giới tính do hội chứng Klinefelter, các phương pháp điều trị có thể giúp giảm thiểu tác dụng của nó. Chẩn đoán càng sớm được thực hiện và bắt đầu điều trị, lợi ích càng lớn. Nhưng không bao giờ là quá muộn để nhận được sự giúp đỡ. Điều trị hội chứng Klinefelter có thể bao gồm: Liệu pháp thay thế testosterone. Bắt đầu từ thời điểm bắt đầu dậy thì thông thường, có thể thay thế testosterone để giúp kích thích những thay đổi thường xảy ra ở tuổi dậy thì, như phát ra giọng nói trầm hơn, mọc lông mặt và cơ thể, và tăng khối lượng cơ bắp và kích thước dương vật. Liệu pháp testosterone cũng có thể cải thiện mật độ xương và giảm nguy cơ gãy xương. Nó sẽ không dẫn đến mở rộng tinh hoàn hoặc cải thiện vô sinh. Cắt bỏ mô vú. Ở những người đàn ông phát triển ngực mở rộng, mô vú dư thừa có thể được loại bỏ bởi một bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, để lại một bộ ngực trông bình thường hơn. Nói và vật lý trị liệu. Những phương pháp điều trị này có thể giúp các bé trai mắc hội chứng Klinefelter khắc phục các vấn đề về khả năng nói, ngôn ngữ và yếu cơ. Đánh giá và hỗ trợ giáo dục. Một số cậu bé mắc hội chứng Klinefelter gặp khó khăn trong học tập và giao tiếp xã hội và có thể được hưởng lợi từ hỗ trợ thêm. Nói chuyện với giáo viên của con bạn, cố vấn trường học hoặc y tá trường học về loại hỗ trợ nào có thể giúp đỡ. Điều trị vô sinh. Hầu hết đàn ông mắc hội chứng Klinefelter không thể làm cha vì không có hoặc không có tinh trùng được sản xuất trong tinh hoàn. Đối với một số nam giới có khả năng sản xuất tinh trùng tối thiểu, một quy trình gọi là tiêm tinh trùng vào ống nghiệm ( ICSI ) có thể giúp ích. Trong quá trình ICSI , tinh trùng được lấy ra khỏi tinh hoàn bằng kim sinh thiết và tiêm trực tiếp vào trứng. Tư vấn tâm lý. Có hội chứng Klinefelter có thể là một thách thức, đặc biệt là ở tuổi dậy thì và tuổi trưởng thành trẻ. Đối với những người đàn ông mắc bệnh này, việc đối phó với vô sinh có thể khó khăn. Một nhà trị liệu gia đình, tư vấn viên hoặc nhà tâm lý học có thể giúp giải quyết các vấn đề tình cảm. Những thói quen sinh hoạt có thể giúp hạn chế diễn tiến của hội chứng Klinefelter sau đây: Tái khám đúng lịch hẹn để được theo dõi diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe  Nghe theo hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc Trong lúc điều trị, nếu bạn có bất kỳ thay đổi tâm trạng nghiêm trọng nào khi sử dụng testosterone thay thế hoặc đau đột ngột ở lưng, hông, cổ tay hay xương sườn hãy liên hệ với bác sĩ điều trị; Không dán miếng dán miếng dán testosterone ở cùng một vị trí mỗi lần sử dụng để tránh kích ứng da.

Hội chứng Raynaud

Hội chứng Raynaud là gì? Hội chứng Raynaud là tình trạng bệnh lý co thắt các mạch máu ngoại vi khi gặp lạnh hoặc các tình huống căng thẳng, giảm lưu lượng máu đến cung cấp cho các mô và tế bào. Ngón tay, ngón chân, tai, núm vú và chóp mũi là những vùng bị ảnh hưởng phổ biến nhất trong bệnh Raynaud với các biểu hiện lâm sàng như: thay đổi màu sắc da từ hồng hào sang trắng hoặc tím xanh, dị cảm, tê rần da, thay đổi cảm giác,… biến chứng hoại tử có thể xuất hiện nếu tình trạng co thắt mạch diễn ra trong thời gian dài. Maurice Raynaud (1834 - 1881) là tên của một bác sĩ người pháp mô tả bệnh lần đầu tiên vào năm 1862 nên tên của ông được đặt cho tên của bệnh. Hội chứng Raynaud xảy ra trong khoảng 4% dân số, phổ biến hơn ở nữ giới. Độ tuổi thường khởi phát bệnh rơi vào khoảng 15 đến 30. Bệnh thường gặp ở những khu vực có khí hậu lạnh. Hội chứng Raynaud được phân loại thành hai nhóm: Raynaud nguyên phát: gọi được gọi là bệnh Raynaud. Đây là nhóm thường gặp và ít nghiêm trọng hơn. Raynaud thứ phát: dạng này tuy không phổ biến như Raynaud nguyên phát nhưng có các biểu hiện nặng nề hơn và thường xảy ra ở nhóm người lớn tuổi.

Hiện nay, nguyên nhân gây ra dạng Raynaud nguyên phát vẫn chưa được biết rõ. Ngược lại, đối với nhóm Raynaud thứ phát, bất kỳ bất thường nào liên quan đến mạch máu và các dây thần kinh chi phối mạch máu đều có thể dẫn tới hội chứng Raynaud. Nhiều bệnh lý nền đã được chứng minh là nguyên nhân gây bệnh như: Xơ cứng bì: đây là một bệnh lý liên quan đến mô liên kết, trong đó xuất hiện các tổn thương xơ cứng và sẹo trên da, cản trở dòng máu đến nuôi dưỡng Lupus: là một bệnh lý tự miễn, ảnh hưởng đến toàn thân, bao gồm cả da và các mạch máu. Các bệnh lý rối loạn về máu như cryoglobulinemia và đa hồng cầu; Hội chứng Sjogren: thường đi kèm với xơ cứng bì hay lupus. Bệnh Buerger: bệnh lý tự miễn liên quan đến tình trạng viêm các mạch máu vừa và nhỏ ở các vùng chi. Bệnh lý tuyến giáp Các hành động lặp đi lặp lại làm tổn thương động mạch ở tay và chân như đánh máy, chơi piano Chấn thương ở tay, chân cũng có thể dẫn đến hội chứng Raynaud. Chất hóa học: Phơi nhiễm với một số chất hóa học như vanyl cloric có thể là nguyên nhân dẫn đến hội chứng Raynaud. Hút thuốc lá: chất nicotine trong thuốc lá có thể gây ra hội chứng Raynaud. Thuốc: các thuốc giảm đau đầu hay nhóm thuốc điều trị ung thư, dị ứng, ăn kiêng, thuốc tránh thai và thuốc chẹn beta có thể gây ra hội chứng Raynaud.

Hội chứng Raynaud có các biểu hiện lâm sàng không giống nhau giữa các người bệnh, thay đổi tùy theo mức độ nặng nhẹ, tần suất và khoảng thời gian xảy ra các đợt co thắt mạch. Triệu chứng của bệnh bao gồm: Thay đổi màu sắc da ở vị trí bị ảnh hưởng: khi gặp lạnh hoặc căng thẳng, mạch máu co thắt làm giảm lượng máu lưu thông nên da ngón tay, ngón chân thường chuyển sang màu trắng, sau chuyển sang màu xanh, đỏ tím và sưng lên. Tai, chóp mũi hay núm vú là những khu vực khác có thể bị ảnh hưởng cùng với tay và chân. Biến đổi màu sắc da không nhất thiết phải trải qua theo thứ tự hay đầy đủ cả ba màu kể trên. Những người bệnh khác nhau sẽ có các thay đổi màu sắc da khác nhau. Về sau khi tuần hoàn lưu thông trở lại các ngón sẽ khôi phục lại màu sắc như bình thường kèm theo cảm giác nóng rát. Rối loạn cảm giác: những khu vực bị ảnh hưởng sẽ có cảm giác tê, dị cảm hay đau nhức, xảy ra song song với sự thay đổi màu sắc da. Loét và hoại tử: nếu quá trình co thắt mạch máu lặp lại nhiều lần có thể dẫn đến việc thiếu máu nuôi dưỡng các khu vực bị ảnh hưởng, cuối cùng sinh ra các vết loét da và hoại tử. Lúc này việc điều trị gặp nhiều khó khăn hơn. Dấu hiệu này hiếm khi xảy ra. Những bệnh nhân mắc hội chứng Raynaud thứ phát còn phải đối diện với các triệu chứng lâm sàng khác của bệnh lý nền gây ra nó.

Hội chứng Raynaud có thể là một bệnh nguyên phát hoặc là hệ quả của các bệnh lý nền khác. Nguyên nhân gây nên hội chứng Raynaud không liên quan đến các tác nhân nhiễm khuẩn nên đây không phải là một tình trạng bệnh lý có tính chất lây nhiễm. Những người khỏe mạnh khi tiếp xúc với người mắc hội chứng Raynaud không bị lây bệnh.

Hội chứng Raynaud có thể xảy ra với tất cả mọi người nhưng những người sở hữu các yếu tố sau có khả năng mắc bệnh cao hơn hẳn: Các yếu tố nguy cơ của hiện tượng Raynaud bao gồm: Có người thân trong gia đình mắc phải hội chứng Raynaud, nhất là bố mẹ và anh chị em ruột. Sống ở khu vực có khí hậu lạnh Là nữ giới, trong độ tuổi từ 15 đến 30 Mắc các bệnh như xơ cứng bì, lupus, bệnh lý tuyến giáp. Yếu tố nghề nghiệp: làm các công việc phải thực hiện các động tác lặp lại thường xuyên gây ra các chấn thương như công nhân phải dùng máy khoan, rung, đánh máy, đàn piano,… Hút thuốc lá Dùng thuốc chăn beta, ergotamine, thuốc điều trị ung thư, hỗ trợ ăn kiêng,…

Các biện pháp có khả năng dự phòng và kiểm soát các đợt cấp xuất hiện như: Giữ ấm cơ thể, nhất là các khu vực ngoại vi phải tiếp xúc nhiều với môi trường ngoài như tay, chân, vùng mặt. Vào mùa lạnh cần mang găng tay, tất ấm và đội mũ khi đi ra ngoài, không để cơ thể bị lạnh vì không khí lạnh là yếu tố khởi phát các đợt co thắt mạch máu gây ra các biểu hiện lâm sàng. Hạn chế tắm nước lạnh Khi chế biến các thực phẩm đông lạnh nên mang găng tay, tránh dùng tay tiếp xúc trực tiếp. Di chuyển đến những vùng có khí hậu ấm: người mắc hội chứng Raynaud nặng nên cân nhắc đến việc chuyển đến sinh sống ở nơi nóng ấm hơn. Không hút thuốc lá Không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa có chỉ định của bác sĩ. Trong thời gian dùng thuốc nếu có các dấu hiệu bất thường xuất hiện cần báo lại ngay với bác sĩ điều trị để được xử trí kịp thời.

Khám hội chứng Raynaud cần bao gồm cả việc khai thác tiền sử bệnh lý của bản thân và gia đình người bệnh, phối hợp với việc thăm khám các triệu chứng lâm sàng. Hội chứng Raynaud có các biểu hiện lâm sàng khác đặc trưng, tuy nhiên để chắc chắn hơn khi đưa ra chẩn đoán, bác sĩ có thể chỉ định làm thêm các xét nghiệm như: Kiểm tra kích thích lạnh: người bệnh được yêu cầu đặt tay vào nước lạnh để kích thích sự khởi phát của hội chứng Raynaud. Nếu thời gian cần để khôi phục lại trạng thái bình thường của tay kéo dài hơn 20 phút có thể kết luận người bệnh đã mắc hội chứng Raynaud. Soi mạch: bác sĩ sẽ quan sát và phát hiện các mạch máu bất thường ở vị trí nếp gấp móng dưới kính hiển vi. Hội chứng Raynaud cần được phân biệt với các bệnh lý có biểu hiện tương tự như hiện tượng co thắt mạch ngoại biên, viêm động mạch đầu chi.

Điều trị hội chứng Raynaud cần có sự phối hợp giữa các biện pháp điều trị và phòng ngừa mới có thể đạt được kết quả tốt nhất. Tránh lạnh là nguyên tắc đầu tiên mà người bệnh cần tuân thủ, thông qua các cách như: Mang găng tay, tất ấm cho chân khi đi ra ngoài vào mùa đông Tắm bằng nước ấm Sưởi ấm, mát xa tay chân Di chuyển đến khu vực nóng ấm hơn đối với các trường hợp nặng Người bệnh cần loại bỏ các yếu tố nguy cơ khác như: Không hút thuốc lá Bảo vệ bàn tay, bàn chân khỏi các chấn thương Sống vui vẻ, tìm cách cân bằng cuộc sống, tránh các căng thẳng. Hạn chế chất caffeine Điều trị hội chứng Raynaud bằng thuốc Có nhiều loại thuốc có hiệu quả điều trị hội chứng Raynaud. Lựa chọn sử dụng nhóm thuốc nào tùy thuộc vào triệu chứng và mức độ của bệnh, tuân theo chỉ định của bác sĩ điều trị. Các nhóm thuốc được dùng thường có chung một tác dụng giảm co thắt mạch máu, cải thiện tuần hoàn ở những khu vực bị ảnh hưởng bao gồm: Thuốc chẹn kênh canxi Thuốc ức chế alpha Thuốc giãn mạch Điều trị hội chứng Raynaud bằng các phương pháp khác Đối với các trường hợp mắc bệnh nặng hơn, một số phương pháp khác có thể được áp dụng ngoài thuốc như Phẫu thuật cắt các dây thần kinh giao cảm gây ra các phản ứng quá mức, giúp giảm tần suất xuất hiện các đợt cấp. Tiêm hóa chất phong bế các dây thần kinh giao cảm Cắt cụt các vùng bị hoại tử, hiếm khi được chỉ định. Xem thêm: Hội chứng Sheehan: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Bệnh xơ cứng bì toàn thể: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hoại tử vô mạch: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hodgkin

Bệnh Hodgkin hay còn gọi là bệnh ung thư Hodgkin là một dạng u lympho ác tính - một loại ung thư của hệ bạch huyết. Bệnh này có thể gặp ở mọi lứa tuổi, nhưng phổ biến nhất ở những người từ 20 đến 40 tuổi và những người trên 55 tuổi. Khi mắc bệnh Hodgkin, các tế bào trong hệ bạch huyết phát triển bất thường và di căn đến các cơ quan khác của cơ thể. Bệnh Ung thư hạch Hodgkin (U lympho Hodgkin) là một trong hai loại ung thư phổ biến của hệ bạch huyết, có một loại khác là U lympho không Hodgkin nhưng ít phổ biến hơn. Những tiến bộ trong chẩn đoán và điều trị ung thư hạch Hodgkin đã giúp những người mắc bệnh này có cơ hội chữa khỏi hoàn toàn và tiếp tục cải thiện chất lượng cuộc sống cho những người mắc bệnh ung thư hạch Hodgkin. Vậy bệnh Hodgkin là gì, nguyên nhân, triệu chứng và biện pháp điều trị, chẩn đoán như thế nào?

Hiện tại, vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân chính xác dẫn tới bệnh Hodgkin. Nhưng  bệnh bắt đầu khi Bạch huyết bào (lymphocyte) bị đột biến gen khiến cho tế bào nhân lên nhanh chóng, đồng thời làm cho các tế bào bị đột biến cũng nhân theo. Đột biến làm cho t số lượng lớn các tế bào lympho lớn bất thường, tích tụ trong hệ thống bạch huyết, nơi chúng tập trung các tế bào khỏe mạnh và gây ra các triệu chứng của bệnh ung thư hạch Hodgkin.

Sưng hạch không đau ở cổ, nách hoặc ở háng Mệt mỏi kéo dài Sốt Đổ mồ hôi đêm Giảm cân không rõ nguyên nhân Ngứa nhiều Tăng độ nhạy cảm khi uống rượu rượu hoặc đau ở các hạch bạch huyết sau khi uống rượu bia

Bệnh Hodgkin không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh

Các yếu tố có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Hodgkin bao gồm: Tuổi. Bệnh Hodgkin thường được chẩn đoán ở những người từ 15 đến 30 tuổi và những người trên 55 tuổi. Gia đình có người mắc bệnh bệnh Hodgkin. Có quan hệ huyết thống với người bệnh Hodgkin hoặc ung thư hạch không Hodgkin làm tăng nguy cơ phát triển bệnh Hodgkin. Nam giới. Nam giới có nhiều khả năng phát triển Bệnh Hodgkin hơn nữ giới. Nhiễm virus Epstein-Barr. Những người mắc bệnh do virus Epstein-Barr như tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm khuẩn (Mononucleosis) có nhiều khả năng phát triển bệnh Hodgkin hơn so với những người chưa bị nhiễm virus Epstein-Barr.

Nhiễm HIV, virus gây ra AIDS, được biết là làm tăng nguy cơ mắc bệnh Hodgkin, vì vậy để hạn chế nguy cơ mắc bệnh Hodgkin, người khỏe mạnh nên sử dụng các biện pháp an toàn để tránh lây nhiễm virus HIV như  sử dụng thuốc tiêm một lần, không sử dụng chung bơm kim tiêm, quan hệ tình dục an toàn và không quan hệ với nhiều bạn tình. Một yếu tố nguy cơ khác của bệnh Hodgkin là nhiễm virus Epstein-Barr (nguyên nhân gây ra bệnh tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng), nhưng hiện nay chưa có cách nào để ngăn ngừa nhiễm trùng này.

Bác sĩ sẽ hỏi người bệnh về tiền sử bệnh của cá nhân và gia đình, sau đó, bác sĩ sẽ chỉ định một số loại xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Hodgkin, bao gồm: Khám thực thể Bác sĩ kiểm tra các hạch bạch huyết bị sưng ở cổ, nách và háng, cũng như lá lách hoặc gan bị sưng không. Xét nghiệm máu để xác định các dấu ấn của bệnh ung thư. Chẩn đoán hình ảnh để tìm kiếm các dấu hiệu của bệnh Hodgkin ở các khu vực khác nhau trên cơ thể người bệnh như chụp X-quang, CT và chụp cắt lớp phát xạ positron. Sinh thiết hạch bạch huyết để chẩn đoán bệnh Hodgkin nếu các tế bào bất thường có tên là tế bào Reed-Sternberg được tìm thấy trong hạch bạch huyết. Sinh thiết tủy xương để tìm kiếm các tế bào ung thư hạch Hodgkin. Các xét nghiệm và thủ tục khác có thể được sử dụng tùy thuộc vào tình trạng của người bệnh. Phân giai đoạn ung thư hạch Hodgkin Giai đoạn I. Ung thư chỉ khu trú ở một vùng hạch bạch huyết hoặc một cơ quan duy nhất. Giai đoạn II. Trong giai đoạn này, tế bào ung thư nằm ở hai vùng hạch bạch huyết hoặc đã di căn tới một cơ quan và các hạch bạch huyết gần đó. Nhưng ung thư vẫn chỉ giới hạn ở một bộ phận của cơ thể ở trên hoặc dưới cơ hoành. Giai đoạn III. Khi ung thư di căn đến các hạch bạch huyết trên và dưới cơ hoành thì được xem là giai đoạn III. Ung thư cũng có thể ở một phần mô hoặc cả một cơ quan gần các nhóm hạch bạch huyết bị di căn hoặc ở trong lá lách. Giai đoạn IV. Đây là giai đoạn cuối của bệnh ung thư hạch Hodgkin. Các tế bào ung thư di căn tới một phần của một hoặc nhiều cơ quan và mô trong cơ thể. Ung thư hạch Hodgkin giai đoạn IV không chỉ ảnh hưởng đến các hạch bạch huyết mà còn ảnh hưởng xấu đến các bộ phận khác của cơ thể như gan, phổi hoặc xương. Ngoài ra, bác sĩ của bạn sử dụng các chữ cái A và B để cho biết liệu bạn có đang gặp phải các triệu chứng của bệnh ung thư hạch Hodgkin hay không: A có nghĩa là người bệnh chưa có bất kỳ triệu chứng chủ quan nào của bệnh ung thư. B có nghĩa là người bệnh đã có các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh ung thư đáng kể như sốt kéo dài, giảm cân không rõ nguyên nhân hoặc đổ mồ hôi đêm rất nhiều.

Những phương pháp điều trị ung thư hạch Hodgkin được điều chỉnh tùy thuộc vào loại bệnh Hodgkin và giai đoạn bệnh, sức khỏe tổng quát và mong muốn của người bệnh. Mục tiêu của điều trị là tiêu diệt càng nhiều tế bào ung thư càng tốt và giảm các triệu chứng của bệnh. Hóa trị Hóa trị là một loại thuốc sử dụng hóa chất để tiêu diệt các tế bào ung thư hạch. Thuốc hóa trị được truyền tĩnh mạch và đi khắp cơ thể người bệnh. Trong điều trị về mặt bệnh học Hodgkin, thường kết hợp hóa trị với xạ trị ở giai đoạn đầu. Xạ trị thường được thực hiện sau khi hóa trị. Trong bệnh ung thư hạch Hodgkin tiên tiến, hóa trị liệu có thể được sử dụng một mình hoặc kết hợp với xạ trị. Thuốc hóa trị ở dưới dạng thuốc viên hoặc dung dịch truyền tĩnh mạch, hoặc đôi khi cả hai dạng đều được sử dụng trên một người bệnh. Tác dụng phụ của hóa trị liệu phụ thuộc vào loại thuốc như buồn nôn và rụng tóc. Các biến chứng nghiêm trọng nếu sử dụng lâu dài có thể xảy ra như tổn thương tim, tổn thương phổi, ảnh hưởng đến chức năng sinh sản và nguyên nhân dẫn tới bệnh ung thư khác như bệnh bạch cầu. Xạ trị Xạ trị là phương pháp điều trị sử dụng các chùm tia năng lượng cao như tia X và proton để tiêu diệt các tế bào ung thư. Đối với ung thư hạch Hodgkin, xạ trị thường được sử dụng sau hóa trị. Trong quá trình xạ trị, người bệnh nằm trên bàn và một thiết bị máy chuyên dụng cỡ  lớn di chuyển xung quanh cơ thể người bệnh và hướng đi của các chùm năng lượng đến các vị trí cụ thể trên cơ thể của người bệnh. Xạ trị nhắm thẳng vào các hạch bạch huyết có tế bào ung thư và khu vực lân cận. Thời gian điều trị bức xạ khác nhau, tùy thuộc vào giai đoạn của bệnh. Lộ trình điều trị thông thường kéo dài từ năm ngày đến một tuần và kéo dài trong vài tuần,  mỗi lần xạ trị khoảng 30 phút. Xạ trị có thể gây đỏ da và rụng tóc tại vùng được chiếu xạ. Những tác dụng phụ nghiêm hiểm có thể xảy ra trong quá trình xạ trị như đột quỵ, bệnh tim mạch, các vấn đề về tuyến giáp, vô sinh và phát triển các bệnh ung thư khác như ung thư vú hoặc ung thư phổi. Cấy ghép tủy xương Cấy ghép tủy xương hay còn được gọi là cấy ghép tế bào gốc, là một phương pháp điều trị để thay thế tủy xương bị bệnh của người bệnh bằng các tế bào gốc khỏe mạnh. Trong quá trình cấy ghép tủy xương, các tế bào gốc của người bệnh sẽ được loại bỏ, đông lạnh và được lưu trữ để sử dụng sau này. Tiếp theo người bệnh điều trị ung thư bằng các biện pháp hóa trị liệu và xạ trị liều cao để tiêu diệt các tế bào ung thư trong cơ thể. Cuối cùng, các tế bào gốc đã được lấy ra từ trước sẽ được làm tan băng và tiêm lại vào tĩnh mạch của người bệnh, các tế bào gốc này sẽ giúp tạo tủy xương khỏe mạnh. Xem thêm: U lympho tế bào T: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Lần đầu tiên tại Việt Nam điều trị thành công u lympho tế bào T/NK bằng liệu pháp miễn dịch U lympho không Hodgkin: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hẹp bao quy đầu

Hẹp bao quy đầu là gì? Hẹp bao quy đầu (phimosis) chỉ tình trạng thắt hẹp đoạn cuối bao da quy đầu, không thể kéo tuột hoàn toàn khỏi quy đầu được. Giữa bao quy đầu và quy đầu có một lớp dịch ẩm với tác dụng bôi trơn giúp bao quy đầu dễ dàng tuột lên tự nhiên. Trong lớp dịch này có các tế bào biểu mô của bao quy đầu tróc ra và tích tụ hình thành những mảng trắng được gọi là bựa sinh dục. Bựa sinh dục dễ dàng được rửa sạch khi tuột bao quy đầu xuống. Nếu những mảng trắng này không được vệ sinh làm sạch có thể gây viêm nhiễm cơ quan sinh dục của bé.

Hẹp bao quy đầu có phải là bệnh bẩm sinh? Dựa theo nguyên nhân, hẹp bao quy đầu được chia làm 2 dạng: sinh lý và bệnh lý Hẹp bao quy đầu sinh lý: chiếm hầu hết các trường hợp, là hiện tượng bình thường ở trẻ sơ sinh nam. Vừa mới sinh ra, trẻ không có khả năng bảo vệ bộ phận sinh dục, khi đó, bao da bao quy đầu đảm nhiệm trọng trách này bằng cách che phủ và dính chặt vào quy đầu. Tuy nhiên, tình trạng hẹp tạm thời này sẽ biến mất khi trẻ lớn lên, trong vòng vài năm đầu, bao da sẽ tuột xuống và để lộ quy đầu dương vật. Hẹp bao quy đầu bệnh lý: ít gặp hơn, là tình trạng hẹp thực sự do sẹo xơ gây dính bao quy đầu. Tình trạng sẹo xơ có thể là do bẩm sinh hoặc do viêm nhiễm gây ra.

Bé trai có các triệu chứng của tiểu khó như tiểu phải rặn, đỏ mặt khi tiểu, bao quy đầu sưng phồng... Bố mẹ có thể phát hiện ra khi thấy bao quy đầu của bé có dấu hiệu viêm nhiễm (sưng, nóng, đỏ, đau), chảy mủ hay dịch bất thường Hẹp bao quy đầu có nguy hiểm không? Nếu không có những can thiệp kịp thời, hẹp bao quy đầu ở trẻ có thể để lại những hậu quả đáng tiếc lên sức khoẻ của trẻ. Hẹp bao quy đầu có ảnh hưởng gì đến trẻ? Viêm quy đầu: Khi bị hẹp bao quy đầu, các tế bào chết tróc ra dưới lớp bao da quy đầu kết hợp với các chất cặn bã trong quá trình đi tiểu không được thoát ra ngoài sẽ tạo môi trường lý tưởng cho vi khuẩn phát triển và gây viêm nhiễm, sưng đỏ và mọng nước ở đầu dương vật Viêm nhiễm niệu đạo: Nếu bao quy đầu hẹp không được vệ sinh sạch sẽ thì sẽ tạo điều kiện cho vi khuẩn sinh sôi và phát triển. Các vi khuẩn này gây viêm nhiễm trên quy đầu, dương vật và rất dễ xâm lấn sang niệu đạo. Trường hợp nặng hơn, vi khuẩn có thể di chuyển ngược dòng gây viêm bàng quang, viêm thận. Nghẹt quy đầu: Xảy ra khi bao da quy đầu sau khi kéo tuột ra sau nhưng không kéo phủ trở lại được. Khi dương vật cương cứng, da quy đầu vẫn phủ căng vòng quanh dương vật, gây nghẹt quy đầu, khiến máu không lưu thông sinh ra sưng phù nề quy đầu, nghiêm trọng có thể dẫn đến hoại tử quy đầu.

no_information

no_information

Theo thời gian, bao quy đầu sẽ tự tuột ra khi trẻ khoảng 1 tuổi, hầu hết sẽ bình thường khi trẻ 4 tuổi, một số ít trường hợp muộn hơn đến khi trẻ dậy thì. Bố mẹ và người chăm sóc cần biết cách vệ sinh sạch sẽ cho trẻ, để ngăn ngừa viêm nhiễm gây ra hẹp bao quy đầu bệnh lý. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ: cần được thay tã thường xuyên, tránh bị hăm tã và tạo môi trường thuận lợi cho vi khuẩn phát triển. Bố mẹ cần vạch ra kiểm tra và bộ phận sinh dục khi tắm mỗi ngày. Không nên cố gắng lộn mạnh bao quy đầu của trẻ vì có thể gây tổn thương, chảy máu, sẽ tạo sẹo xơ dễ dẫn đến hẹp bao quy đầu bệnh lý sau này. Bố mẹ chỉ nên kéo nhẹ nhàng bao quy đầu của trẻ xuống để vệ sinh. Sau khi đã vệ sinh sạch sẽ và lau khô, bố mẹ nhớ kéo bao quy đầu trở lại bình thường, phủ lên đầu dương vật, nếu không sẽ gây nghẹt bao quy đầu- một biến chứng nghiêm trọng cần sự can thiệp của bác sĩ. Khi trẻ lớn hơn, bố mẹ cần hướng dẫn trẻ cách tự vệ sinh cơ quan sinh dục

Các dấu hiệu giúp chẩn đoán xác định hẹp bao quy đầu: Không thể lộn được bao da quy đầu, miệng bao quy đầu nhỏ. Chỉ lộn bao quy đầu được một phần quy đầu dương vật. Khi cương cứng, bao quy đầu không trượt được về phía gốc dương vật và gây đau. Bao quy đầu sưng phồng khi đi tiểu tia nước tiểu nhỏ, phụt mạnh và xa Khó quan sát thấy lỗ niệu đạo ngoài.

Tùy thuộc vào độ tuổi của trẻ và mức độ nghiêm trọng, các điều trị có thể bao gồm: Lộn bao quy đầu nhẹ nhàng hàng ngày Bôi thuốc mỡ corticosteroid tại chỗ Nong bao quy đầu Cắt bao quy đầu. Lộn bao quy đầu Thường được chỉ định cho trẻ nhỏ, bao quy đầu không có vòng xơ. Khi bé 5 – 6 tháng tuổi, mỗi lần tắm cho con, bố mẹ có thể dùng tay nhẹ nhàng kéo lộn phần da quy đầu xuống, cứ thế mỗi lần một chút có thể hỗ trợ bao quy đầu rộng dần và trở về bình thường. Bôi thuốc mỡ corticosteroid tại chỗ Sau khi lộn một thời gian nếu không có kết quả chúng ta có thể chuyển sang kết hợp bôi thuốc mỡ corticoid. Đây là một phương pháp hiệu quả với hầu hết các bé trai. Dùng thuốc mỡ chứa steroid bôi vào da quy đầu kết hợp với lộn quy đầu ngày 2 lần. Thuốc có tác dụng chống viêm làm cho quy đầu giãn ra hỗ trợ cho động tác lộn. Phương pháp này có thể tự làm mà không cần phải bác sỹ. Phương pháp có tỷ lệ thành công cao (85 – 95%) và có thể tự làm không cần phải bác sĩ. Ưu điểm là không gây đau hay sang chấn tinh thần cho trẻ. Nong bao quy đầu Thường được chỉ định cho trẻ sau khi đã dùng biện pháp lộn bằng tay không kết quả. Phương pháp: Dùng panh nong rộng bao quy đầu mỗi ngày, kết hợp với bôi thuốc steroid chống viêm và tránh sẹo. Điều trị này gây đau và sang chấn nhiều hơn so với biện pháp lộn bao quy đầu. Thời gian điều trị thường kéo dài vài tuần. Cắt bao quy đầu Là phương pháp xâm lấn, điều trị triệt để và được chỉ định trong các trường hợp: Hẹp bao quy đầu bệnh lý Viêm da quy đầu nặng hoặc tái phát, thất bại với điều trị thuốc bôi tại chỗ Nghẹt bao quy đầu, không thể tuột lên về bình thường Nhiễm trùng tiểu tái phát do hẹp bao quy đầu Xem thêm: Vì sao cần cắt bao quy đầu? Khi nào nên thực hiện cắt bao quy đầu? 4 phương pháp xử trí hẹp bao quy đầu ở trẻ Hướng dẫn cách vệ sinh bao quy đầu cho bé trai

Hen suyễn

Hen suyễn là tên gọi dân gian của hen phế quản. Đây là bệnh lý hô hấp mãn tính có thể gặp ở cả trẻ em và người lớn. Bệnh xảy ra do cơ thể phản ứng với các dị ứng nguyên, liên quan đến các yếu tố di truyền và các tác nhân từ môi trường bên ngoài.  Hen suyễn ảnh hưởng nhiều đến các hoạt động sinh hoạt thường ngày và các hoạt động thể lực của người bệnh. Hen suyễn là bệnh lý không thể chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc tuân thủ điều trị giúp ích trong kiểm soát các triệu chứng của bệnh..

Nguyên nhân hen suyễn hiện nay chưa được thực sự hiểu rõ. Nhiều chuyên gia cho rằng tác nhân gây bệnh có sự phối hợp giữa yếu tố môi trường và các yếu tố di truyền. Việc phơi nhiễm với các dị nguyên có thể khởi phát các triệu chứng của bệnh hen suyễn trên lâm sàng. Phản ứng của cơ thể trước các yếu tố khởi phát dẫn đến các bất thường ở đường hô hấp như co thắt phế quản, tăng tiết dịch nhầy và viêm phế quản Yếu tố dị nguyên gây hen rất đa dạng và khác nhau tùy theo từng bệnh nhân, bao gồm: Nhiễm khuẩn hô hấp trên do vi khuẩn, virus Không khí lạnh Bụi, khói thuốc lá, hóa chất trong không khí Mạt nhà Xúc cảm mạnh, stress Tập luyện thể lực Một số loại thuốc như: ức chế beta, aspirin, ibuprofen, naproxen Một số loại thức ăn và nước uống cụ thể như: tôm, khoai tây chế biến sẵn, trái cây sấy khô, bia, rượu Bệnh lý trào ngược dạ dày thực quản.

Triệu chứng hen suyễn trên lâm sàng thay đổi tùy theo từng bệnh nhân. Người bệnh có thể thường xuyên phải đối mặt với các cơn hen phế quản hoặc chỉ sau các yếu tố khởi phát như luyện tập thể lực.  Bệnh hen suyễn có các biểu hiện lâm sàng đặc trưng như: Thở nhanh, thở dốc Ho, khạc đàm, nặng hơn khi có nhiễm trùng đường hô hấp trên Thở rít, thở khò khè. Đây là dấu hiệu giúp hướng tới chẩn đoán hen suyễn ở trẻ. Cảm giác bóp nghẹn hoặc đau ngực Rối loạn giấc ngủ, ngáy do khó thở, ho, thở rít xuất hiện vào ban đêm. Trong cơn khó thở, nghe phổi có ran rít, ran ngáy rải rác. Khi bệnh diễn tiến nặng nề hơn, tần suất xuất hiện của các cơn hen suyễn dày đặc hơn, triệu chứng khó thở trở nên nặng nề hơn và bệnh nhân cần được sử dụng thuốc cắt cơn đường hít thường xuyên hơn.   Người bệnh cần nhận biết được các dấu hiệu của một cơn hen phế quản nặng, đe dọa tính mạng để đến các cơ sở y tế kịp thời: Thở dốc hoặc thở rít tiến triển nặng nề hơn một cách nhanh chóng Triệu chứng không thuyên giảm sau khi sử dụng các thuốc giãn phế quản tác dụng nhanh bằng đường hít tại nhà như albuterol. Triệu chứng xuất hiện khi bệnh nhân đang nghỉ ngơi hay chỉ hoạt động nhẹ.

Vì bệnh ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống nên nhiều người lo lắng bệnh có thể lây nhiễm giữa người và người. Tuy nhiên, tác nhân gây bệnh hen suyễn không phải là vi khuẩn, virus hay các ký sinh trùng nên đây không phải là một bệnh truyền nhiễm. Việc dùng chung các vật dụng sinh hoạt hay tiếp xúc thân mật, thường xuyên với người bị bệnh hen suyễn không gây bệnh cho người khác.  Các dị nguyên gây bệnh có liên quan đến các yếu tố môi trường và yếu tố di truyền chỉ cho thấy rằng hen suyễn là bệnh có tính chất di truyền, chứ không phải là một bệnh truyền nhiễm. Điều này có thể giải thích cho việc có nhiều thành viên trong gia đình cùng mắc bệnh lý hen suyễn.  >>Bệnh hen suyễn lây qua đường nào?

Nhiều yếu tố đã được chứng minh làm tăng khả năng mắc bệnh hen suyễn và xuất hiện các triệu chứng của các cơn hen phế quản. Việc xác định được các yếu tố nguy cơ giúp ích trong việc kiểm soát triệu chứng và thay đổi lối sống. Hầu hết đều liên quan đến việc gia tăng sự tiếp xúc với các yếu tố khởi phát bệnh, bao gồm: Có người thân trong gia đình mắc bệnh Trẻ trai có khả năng mắc hen suyễn cao hơn trẻ gái. Đến lứa tuổi 20 tỷ lệ mắc bệnh không khác nhau giữa hai giới, và sau 40 tuổi, phụ nữ có khuynh hướng mắc bệnh nhiều hơn. Tiền sử dị ứng, mắc các bệnh lý như viêm da dị ứng, viêm mũi dị ứng Thừa cân, béo phì Hút thuốc lá hoặc phơi nhiễm với khói thuốc lá Các yếu tố liên quan đến nghề nghiệp như khói bụi, hóa chất dùng trong nông nghiệp, xây dựng.

Cần khẳng định rằng không có biện pháp nào giúp phòng tránh bệnh hen suyễn. Tuy nhiên, người mắc bệnh hoàn toàn có thể dự phòng các cơn hen phế quản bằng các cách sau: Tiêm vắc xin phòng cúm Xác định và tránh tiếp xúc với các dị nguyên khởi phát cơn hen Nhận diện các dấu hiệu báo trước của một cơn hen ho, thở dốc hay thở rít Điều trị các cơn hen phế quản càng sớm càng tốt, giúp dự phòng các đợt cấp tiến triển nặng nề hơn Tuân thủ việc điều trị. Không được tự ý ngưng sử dụng thuốc ngay khi thấy triệu chứng thuyên giảm.  Tái khám theo hẹn, đảm bảo tuân theo kế hoạch điều trị và kiểm soát bệnh hen mà bác sĩ đề ra. Cần gặp bác sĩ ngay khi có dấu hiệu của cơn hen nặng.  Lưu ý đến việc tăng tần suất sử dụng các thuốc hít cắt cơn nhanh vì dấu hiệu này có nghĩa là bệnh lý hen suyễn ở người bệnh vẫn chưa được kiểm soát tốt.

Chẩn đoán bệnh hen suyễn trong đa số các trường hợp không quá khó khăn, tuy nhiên hen suyễn ở trẻ không dễ để được chẩn đoán vì chưa có các đồng thuận và thống nhất một định nghĩa phù hợp. Chẩn đoán hen suyễn thường phối hợp giữa, tiền sử, thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng. Việc khai thác tiền sử và thăm khám lâm sàng giúp bác sĩ loại trừ được các bệnh lý có triệu chứng tương tự với hen suyễn như nhiễm khuẩn đường hô hấp hay bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính (COPD). Ngoài ra, các xét nghiệm cận lâm sàng cần được thực hiện để chẩn đoán xác định và tiên lượng bệnh, bao gồm: Hô hấp kí: đánh giá mức độ hẹp phế quản bằng cách kiểm tra thể tích và tốc độ khí thở ra sau khi hít thở sâu. Một số chỉ số hô hấp ký cơ bản: VC (Vital Capacity): thể tích khí toàn bộ FVC (Forced Vital Capacity): thể tích khí toàn bộ khi thở ra gắng sức trong một lần thở. FEV1 (Forced expiratory volume in one second): thể tích thở ra trong giây đầu. PEF (Peak Expiratory Flow): lưu lượng đỉnh Từ đó xác định được kiểu rối loạn thông khí của bệnh nhân. Người mắc bệnh hen phế quản có kiểu rối loạn thông khí tắc nghẽn (thể hiện với thông số FEV1 giảm, giảm chỉ số Tiffeau FEV1/VC, VC và FVC có thể giảm) có hồi phục sau khi thực hiện test giãn phế quản (thể hiện với FEV1 tăng trên 12% hoặc tăng 200ml so với trước khi thực hiện test).  Đo lưu lượng đỉnh (PEF): PEF giảm là biểu hiện của chức năng phổi suy yếu và bệnh hen suyễn đang nặng dần.  X quang phổi: phát hiện các biến chứng và các bệnh lý kèm theo.  Các xét nghiệm miễn dịch giúp xác định dị nguyên gây hen phế quản như: Test da (skin prick test), thường dùng để phát hiện các dị nguyên phổ biến như mạt nhà, phấn hoa, lông thú cưng. Xác định nồng độ IgE

Hen suyễn tuy không phải là bệnh có thể được chữa khỏi hoàn toàn nhưng việc điều trị kiểm soát các triệu chứng của bệnh đóng vai trò quan trọng, giải quyết được các vấn đề ảnh hưởng xấu đến cuộc sống của người bệnh.  Điều trị hen suyễn bao gồm các mục tiêu sau: Nhận diện và tránh các yếu tố khởi phát cơn hen Thuốc điều trị cần đảm bảo kiểm soát được các triệu chứng của bệnh. Thuốc Nhiều loại thuốc được chỉ định trong việc điều trị hen suyễn, bao gồm: Thuốc corticoid dạng hít: đây là loại thuốc được sử dụng phổ biến nhất trong điều trị hen suyễn. Thuốc có tác dụng giảm tình trạng viêm ở các phế quản do các dị nguyên gây ra.  Thuốc corticosteroid dạng uống: Thuốc có tác dụng ngắn và làm giảm nhanh cơn hen phế quản. Tuy nhiên nhóm thuốc này có nhiều tác dụng phụ nếu sử dụng trong thời gian dài.  Thuốc kháng Leukotriene: leucotrien là một chất  gây viêm được hệ miễn dịch tạo ra. Nhóm thuốc này thường chỉ dùng cho hen nhẹ và dùng phối hợp với các loại thuốc khác, ít có tác dụng phụ.  Thuốc chủ vận beta tác dụng ngắn (SABAS): có tác dụng giãn phế quản, được dùng để cắt cơn hen phế quản.  Thuốc chủ vận beta tác dụng kéo dài (LABAS): có tác dụng giống với nhóm thuốc SABAS nhưng thời gian tác dụng kéo dài hơn với mục đích kiểm soát cơn hen phế quản.  Thuốc Omalizumab (Xolair): được chỉ định trong các trường hợp hen dị ứng do giảm lượng ige tự do.  Liệu pháp miễn dịch: bệnh nhân được giải mẫn cảm với các dị nguyên gây bệnh.  Thuốc Theophylline: có tác dụng giãn phế quản và phế nang, hiện nay ít được dùng. Thay đổi lối sống Ngoài việc sử dụng các loại thuốc kể trên, bệnh nhân hen suyễn cần thay đổi lối sống, nghề nghiệp, tránh các dị nguyên gây bệnh để tăng hiệu quả điều trị.   Xem thêm: Bệnh hen suyễn lây qua đường nào? Hen phế quản ở bà bầu có nguy hiểm không? Những điều cần biết về thuốc xịt hen Seretide Bác sĩ Vinmec hướng dẫn sử dụng bình xịt thông dụng Berodual, Ventolin

Hồng ban nút

Hồng ban nút (tên tiếng Anh là Erythema nodosum) là tình trạng viêm của các tế bào mỡ dưới da (panniculitis) biểu hiện dưới dạng sẩn hoặc u cục nhỏ màu đỏ, thường gặp nhất ở hai cẳng chân. Cơ chế bệnh sinh chưa biết rõ, thường xảy ra ở người mang gen HLA B8 (80%) và 6% có tính chất gia đình. Đây được coi là sự đáp ứng miễn dịch với các nguyên nhân khác nhau (tình trạng nhiễm khuẩn, sử dụng một số thuốc) hoặc có thể là triệu chứng của một số bệnh hệ thống, đôi khi có thể không rõ nguyên nhân. Ở Việt nam, nguyên nhân thường gặp nhất là lao và nhiễm liên cầu khuẩn tan huyết và điều trị nguyên nhân khiến bệnh khỏi hoàn toàn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn nam, tỷ lệ 3-7 nữ/1 nam, ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng thường gặp nhất ở lứa tuổi từ 20 đến 40. Vậy hồng ban nút là gì và hồng ban nút có nguy hiểm không, sẽ có chi tiết ở bài viết bên dưới.

Hồng ban nút được xác nhận thuộc type phản ứng chậm đối với các loại dị nguyên khác nhau. Hình thái phù, cần phải được xem xét đến việc xuất hiện kháng thể dịch thể quanh mạch máu của da. Ở 24 giờ đầu, sự kết hợp giữa kháng thể và sự xuất hiện của bạch cầu đa nhân trung tính chứng tỏ nó giống như viêm mạch dị ứng. Khi muộn hơn là sự kết hợp giữa kháng thể dịch thể và phổ biến là sự thâm nhiễm tế bào đơn nhân. Đến nay, các nhà chuyên môn chưa biết rõ nguyên nhân chính xác gây ra hồng ban nút. Người ta biết rằng bệnh thường xảy ra ở người mang gene HLA B8 (80%) và 6% có tính chất gia đình. Bệnh căn phổ biến của bệnh hồng ban nút ở Mỹ và Bắc Âu là nhiễm liên cầu, sarcoidosis và lao da.. Nhiễm khuẩn liên cầu trùng: là căn nguyên phổ biến của bệnh (đặc biệt hay gặp ở nước Anh). Bởi vì thường có biểu hiện bằng viêm đường hô hấp cấp tính trước, sau đó mới có tổn thương ở da. Nhưng không phải tất cả các trường hợp đều do liên cầu trùng bởi vì có một số trường hợp không điều trị được bằng kháng sinh. Căn nguyên do lao: luôn là yếu tố quan trọng ở trẻ em và người trẻ.  Bệnh hồng ban nút xuất hiện sau 6 tuần nung bệnh. Nhưng hiện nay ở Mỹ và Tây Âu, căn nguyên này là hiếm và không thấy ở bệnh nhân dưới 30 tuổi, còn trên 30 tuổi vẫn còn gặp căn nguyên này. Sarcoidosis: nguyên nhân gây bệnh do sarcoidosis và lao ngày càng ít ở các nước phương tây. Ngày nay, phần lớn các tác giả thừa nhận hồng ban nút là một biến dạng của sarcoidosis. Điều đó được chứng minh bằng tiêu bản mô bệnh học hoặc phản ứng Kevin (+). Do vi rút, chất độc: trong các năm gần đây, người ta thừa nhận vai trò của chất độc và vi rút gây ra ban đỏ nút. Các loại nhiễm trùng khác: như các loại giả lao. Do nấm: blastomycosis, Coccidioidomycosis, T. verrucosum. Do thuốc: sulphonamides. Đặc biệt trẻ em bị lao mà ta điều trị bằng sulphonamides rất dễ bị hồng ban nút. Ngoài ra, còn có một số loại kháng sinh cũng hay gây ra bệnh này. Do ký sinh trùng đường ruột: hồng ban nút do ký sinh trùng đường ruột cũng được nhận thấy với tỉ lệ 14/625, 8/465, 8/415. Bệnh nội tạng: bệnh máu ác tính, Hodgkin cũng là nguyên nhân gây bệnh. Nhưng thông thường chỉ quan sát thấy khi vật lý trị liệu. Hồng ban nút trong Leprosum:Hồng ban nút hay gặp trong bệnh phong ác tính. Biểu hiện chung là trạng thái suy sụp, sốt rét... Tổn thương rải rác nhiều nơi, sẩn có thể trở thành teo hoặc loét với giả mạc màu vàng. Tổn thương này thường kéo dài do phản ứng miễn dịch dịch thể (phát hiện kháng thể IgG týp Arthus).

Triệu chứng ngoài da: Hình ảnh lâm sàng rất đa dạng: nổi thành nhiều đợt, sẩn nút hoặc nút ở hạ bì. Da ở phía trên tổn thương nổi gờ lên, màu hồng, đỏ hoặc đỏ tím, nắn đau. Các sẩn nút có khi nổi dọc theo đường mạch máu. Trường hợp đặc biệt phía trên sẩn nút có thể tạo thành phỏng nước hoặc loét hoại tử. Ở vùng mông, lưng, hai bên hông hoặc chi dưới thường có mảng vân hình lưới màu tím hoặc xanh tím (màng livedo) đi đôi có giãn các mao mạch dưới da tạo thành những mảng bầm tím , những đám phù nề, có thể kèm theo tổn thương u cục hoặc loét niêm mạc. Triệu chứng thần kinh, cơ: Có thể có tổn thương thần kinh trung ương gây động kinh, liệt 2 hoặc 4 chi, có thể chỉ ở một bên; hôn mê hoặc tổn thương thần kinh ngoại vi; viêm một hoặc nhiều dây thần kinh, nhất là thần kinh chi dưới, có thể kèm theo tổn thương cơ, co cứng cơ hoặc liệt cơ, viêm đa cơ (polymyositis); nắn vào các cơ bệnh nhân thấy đau buốt, hạn chế đi lại cử động, có thể kèm theo đau nhức ở các khớp. Triệu chứng toàn thân và nội tạng: Mệt lả, sốt dai dẳng, bạch cầu tăng cao, tốc độ lắng máu cao, bạch cầu ái toan tăng cao đến 70%. Có thể có những triệu chứng đi ngoài ra máu, nôn mửa, đau bụng cấp, tắc mạch máu mạc treo hoặc viêm tụy cấp, viêm thận, trụy tim mạch, viêm cơ tim. Nói chung đây là một bệnh hệ thống, ngoài da chỉ là một phần biểu hiện, bệnh hay tái phát.

Hồng ban nút là bệnh da liễu với các tổn thương da màu đỏ hoặc tím, có nguyên nhân khá phức tạp nhưng cũng xuất phát từ hệ miễn dịch. Bệnh không gây nguy hiểm đến tính mạng, không lây nhưng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người mắc.

Tỷ lệ bệnh: ở nước Anh, vùng bán nông thôn có tỷ lệ bệnh là 2,4/10.000 dân. Ở bệnh viện U. K, tỉ lệ bệnh này chiếm 0,5% các bệnh nhân da liễu. Ở Slovenia, quan sát 4 năm thấy bệnh chiếm 1% tất cả bệnh nhân của bệnh viện, mà phần lớn trong số đó căn nguyên là do liên cầu trùng. Chủng tộc và địa lý cũng gây ra các tỉ lệ bệnh khác nhau giống như bệnh Coccidioidomycosis, lao da hay bệnh nhiễm trùng khác. Tần số theo giới: quan sát thấy bệnh gặp ở cả 2 giới nhưng thông thường gặp ở nữ nhiều hơn nam với tỉ số 6 - 7/1. Tần số theo lứa tuổi : bệnh hay gặp ở độ tuổi từ 20 - 30 (trùng hợp với bệnh sarcoidosis). Nhưng ở Mỹ, bệnh hay gặp ở 40 - 50 tuổi, trong khi đó nhóm bệnh sarcoidosis vẫn ở nhóm người trẻ. Ở trẻ em phần lớn bệnh có liên quan tới căn nguyên do lao và liên cầu trùng. Còn đối với ở lứa tuổi khác yếu tố này không rõ. Tần số theo mùa, xã hội: phần lớn các bệnh nhân thấy bệnh xuất hiện ở 6 tháng đầu năm. Người ta chưa giải thích được điều này. Không thấy sự khác nhau về tỉ lệ ở vùng sản xuất công nghiệp và vùng nông thôn.

Hiện tại, các nhà khoa học chưa tìm được phương pháp phòng ngừa bệnh hồng ban nút. Do đó, người bệnh khi có các triệu chứng của bệnh hồng ban nút, hãy đến cơ sở Y tế chuyên khoa để khám và điều trị sớm.

Bác sĩ sẽ khám các dấu hiệu bên ngoài của bệnh hồng ban nút:   Hồng ban nút: ban màu đỏ, dạng u cục, sẩn cứng. Hình thái hồng ban nút : những u cục có thể nhìn hoặc sờ thấy ở dưới da, hình tròn; kích thước có thể dao động từ 1-10 cm đường kính, thường gặp khoảng 1- 2 Sẩn cục này rắn, ít di động, xung quanh các cục sưng nề. Đôi khi nhiều sẩn cục kết hợp lại thành một mảng lớn. Vị trí : mặt trước cẳng chân, hai bên, đối xứ Các nốt có thể xảy ra bất cứ nơi nào có chất béo dưới da, bao gồm cả đùi, cánh tay, thân, mặt, song hiếm gặp như ở chi trên, ở mặt và vùng cổ. Tiến triển: ban đa dạng, tuổi khác nhau với màu sắc thay đổi như đám xuất huyết dưới da (chuyển thành màu tím hơi xanh, nâu, vàng nhạt, và cuối cùng là màu xanh lá cây). Ban biến mất trong vòng từ 10-15 ngày, không để lai sẹo hay di chứng teo Triệu chứng phối hợp: Hồng ban nút ban đỏ thường xuất hiện cùng với các triệu chứng tương tự như cúm, sốt và cảm giác mệt mỏi. Đau khớp, viêm màng hoạt dịch và cảm giác cứng khớp, có thể xảy ra trước hoặc đồng thời với tổn thương da, và có thể kéo dài đến 6 tháng Ngoài ra bác sĩ có thể chỉ định một số xét nghiệm cận lâm sàng Hội chứng viêm: tốc độ máu lắng giờ đầu tăng, bạch cầu đa nhân trung tính tăng. Mô bệnh học : Sinh thiết tổn thương da chỉ được chỉ định trong trường hợp không điển hình. Kết quả cho thấy tình trạng viêm có vách của các tế bào mỡ dưới da (panniculitis) cấp tính hoặc mãn tính tại tổ chức mỡ và xung quanh các mạch máu. Phân lập liên cầu khuẩn tan huyết beta từ dịch lấy từ họng, xét nghiệm ASLO Test Mantoux, X quang phổi (đôi khi cần chụp CT phổi) và phát hiện tình trạng nhiễm vi khuẩn BK khi nội soi phế quản. X quang phổi: Hạch rốn phổi một bên thường gặp trong các bệnh nhiễm trùng hoặc bệnh ác tính; hạch rốn phổi hai bên thường kết hợp với sarcoidosis. Thể không điển hình: Sinh thiết tổn thương Phân biệt các ban trong viêm da bán cấp hoặc mạn tính. Giai đoạn đầu cần phân biệt : Viêm quầng (erysipelas), vết côn trùng cắn, sẩn mề đay cấp tính, viêm tắc tĩnh mạch nông, viêm tắc tĩnh mạch dạng nốt. Giai đoạn tiến triển cần phân biệt với viêm nút quanh động mạch; viêm mạch hoại tử…

Điều trị hồng ban nút thường tự biến mất trong vòng 3-6 tuần. Cần điều trị nguyên nhân (lao, liên cầu) nếu phát hiện được nguyên nhân. Thalidomide được chỉ định trong trường hợp hồng ban nút do Mycobacterium leprae (bệnh phong). Điều trị triệu chứng bao gồm các biện pháp dưới đây. Nghỉ tại giường, nâng cao chân, sử dụng tất đàn hồi như trong điều trị giãn tĩnh mạch chi dưới có thể cải thiện triệu chứng phù chân. Thuốc chống viêm không steroid, thuốc giảm đau (nếu cần) Nếu do nhiễm khuẩn: dùng kháng sinh liều cao. Nếu do lao: điều trị như với lao da hoặc lao nội tạng, không cần xử trí thuốc ngoài da. Dùng corticoid với liều trung bình, sau đó giảm dần và dùng liều củng cố lâu dài. Dùng kháng histamin không đặc hiệu. Xem thêm: Viêm da cơ địa: Những điều cần biết Viêm da – Phương thức phòng và điều trị Trẻ bị viêm da cơ địa: Chăm sóc thế nào cho đúng?

Hẹp ống sống

Cột sống của con người được tạo nên từ sự xếp chồng lên nhau của nhiều đốt sống. Mỗi xương đốt sống đều có 1 lỗ sống để cho tủy sống đi qua. Ống sống chính là phần khoang rỗng được tạo thành từ sự xếp chồng lên nhau các lỗ sống của các xương sống và là nơi chứa đựng tủy sống và các rễ thần kinh. Hẹp ống sống là gì? Hẹp ống sống là tình trạng ống sống bị thu hẹp (do nhiều nguyên nhân khác nhau) gây chèn ép lên tủy sống và/hoặc các rễ thần kinh. Đây là một bệnh lý khá phổ biến, thường xảy ra ở đối tượng là những người > 50 tuổi, ít có sự khác biệt về tỷ lệ mắc giữa nam và nữ. Bệnh ít khi gặp ở người trẻ, thường có nguyên nhân là do di truyền hoặc là di chứng sau chấn thương vùng cột sống Triệu chứng của bệnh rất đa dạng, phụ thuộc vào vị trí đoạn ống sống bị hẹp và mức độ hẹp mà có biểu hiện khác nhau, từ nhẹ đến nặng như: tê vai, mỏi cố; đau lưng và đau dây thần kinh hông to có thể lan xuống cả hai chân gây phản ứng dị cảm (tê và run chân), đôi khi liệt (có thể liệt hoàn toàn ½ người dưới hoặc liệt tứ chi) và rối loạn cơ tròn, bí tiểu… Hẹp ống sống thường không quá nguy hiểm, tuy nhiên trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ tiến hành phẫu thuật để giảm áp lực lên tủy sống hoặc các dây thần kinh. Bệnh thường diễn tiến chậm, trong nhiều năm hay nhiều thập kỷ. Đĩa đệm trở nên giảm đàn hồi theo tuổi, làm giảm chiều cao đĩa đệm, và có thể gây lồi nhân nhầy đĩa đệm vào ống sống. Đồng thời có thể do sự phát triển của  gai xương và dày dây chằng. Tất cả những yếu tố này góp phần làm hẹp ống sống và có thể gây ra triệu chứng. Các triệu chứng có thể do viêm, chèn ép dây thần kinh, hoặc do cả hai.

Nguyên nhân hẹp ống sống có thể là bẩm sinh, ví dụ: nhiều người sinh ra đã có một phần ống sống nhỏ hơn bình thường; Nguyên nhân hẹp ống sống có thể do thoát vị đĩa đệm hoặc thoái hóa đốt sống, gai đôi đốt sống chèn vào ống sống. Những sự thay đổi do thoái hóa có thể dẫn tới hình thành những gai xương từ thân đốt sống, những gai xương này có thể phát triển vào trong ống sống và gây chèn ép tủy sống. Sự thoái hóa của các dây chằng cột sống (ví dụ: dây chằng dọc sau, dây chằng vàng) làm các dây chằng này dày lên và làm hẹp lòng ống sống. Nếu viêm khớp cột sống xảy ra, các khớp này sẽ to lên rất nhiều, đến nỗi chúng chèn ép vào ống sống. Thoát vị đĩa đệm: một đĩa đệm bị thoát vị hay phình sẽ làm giảm đường kính trước sau của ống sống. Các nguyên nhân khác: viêm khớp cột sống (gây phì đại các diện khớp cột sống làm hẹp ống sống); thoái hóa đĩa đệm (do làm giảm chiều cao đĩa đệm từ đó làm dây chằng vàng bị uốn cong, chèn ép vào ống sống); các bệnh về xương (như bệnh Paget); từng bị chấn thương cột sống hoặc có khối u trong cột sống.

Bệnh nhân hẹp ống sống thường bị các cơn đau nhức âm ỉ khá thường xuyên, có lúc lại đau dữ dội khiến người bệnh mệt mỏi, tinh thần luôn căng thẳng. Bệnh có nhiều biểu hiện phong phú, đa dạng, tùy thuộc vào vị trí bị hẹp của ống sống và mức độ hẹp. Phổ biến nhất là các triệu chứng do hẹp ống sống đoạn cổ và hẹp ống sống phần thắt lưng. Triệu chứng hẹp ống sống vùng cổ Đau mỏi vùng vai gáy (hội chứng vai gáy); tê, yếu 1 hoặc cả 2 tay;  trường hợp bị chèn ép nặng ở đoạn cao có thể liệt tứ chi. Triệu chứng hẹp ống sống thắt lưng Khoảng 75% các trường hợp hẹp ống sống xảy ra ở cột sống thắt lưng (được gọi là hẹp ống sống thắt lưng). Cột sống thắt lưng bao gồm năm đốt sống ở đoạn thấp của cột sống, giữa các xương sườn và xương chậu. Người bệnh bị hẹp ống sống thắt lưng khi các rễ thần kinh ở thắt lưng bị chèn ép, hay bị bó nghẹt, và điều này có thể tạo nên những triệu chứng của đau dây thần kinh tọa Đau lưng, đau vùng thắt lưng, đau nhức ở vùng mông, đùi, chân (do dây thần kinh tọa bị chèn ép). Mặc dù đôi khi những triệu chứng và đau chân do hẹp ống sống đến tức thì, tuy nhiên nhìn chung chúng tiến triển trong một thời gian dài. Tê, ngứa ran ở mông hay chân: Khi áp lực chèn ép lên các rễ thần kinh tăng lên sẽ gây ra hiện tượng tê, ngứa nóng ran vùng mông, chân và đi kèm theo là những cơn đau nhức. Chân trở nên yếu hơn, khó kiểm soát vận động, đi lại: một số bệnh nhân bị ảnh hưởng một bên chân tuy nhiên cũng có nhiều trường hợp ảnh hưởng cả 2 chân, bệnh để lâu sẽ khiến vấn đề đi lại của người bệnh trở nên khó khăn hơn. Ngồi hoặc nghiêng người về phía trước ít đau hơn là đi bộ bởi theo nghiên cứu chỉ ra rằng, khi nghiêng người về phía trước sẽ giúp tăng không gian trong ống sống tránh gây chèn ép lên các dây thần kinh giúp giảm đau hiệu quả. Nhiều người bị bệnh gai cột sống, bệnh hẹp ống sống thắt lưng vẫn có thể đi xe đạp bình thường tuy nhiên khi đứng thẳng hay đi bộ sẽ gây cảm giác đau nhức, khó chịu hơn. Càng đứng hay đi bộ lâu thì càng đau chân nhiều. Cong người ra trước hoặc ngồi xuống sẽ làm rộng ống sống và làm giảm đau chân cũng như giảm các triệu chứng khác, nhưng đau sẽ lại trở lại nếu bạn để lưng ở tư thế thẳng. Đại, tiểu tiện không tự chủ do tổn thương vùng đuôi ngựa Tóm lại tùy vào từng vùng ống sống bị hẹp mà gây chèn ép lên các rễ thần kinh khác nhau gây ra các bệnh khác nhau. Các triệu chứng, mức độ của bệnh hẹp ống sống gây ra tùy thuộc vào nhiều yếu tố như: độ rộng hẹp của ống sống, hẹp ít hay hẹp nhiều, sự nhạy cảm của các dây thần kinh có liên quan, khả năng chịu đau của mỗi người…

no_information

no_information

Những thói quen sinh hoạt và phong cách sống dưới đây sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến hẹp ống sống: Tái khám định kỳ theo đúng lịch hẹn để đảm bảo theo dõi sát diễn tiến các triệu chứng cũng như tình trạng sức khỏe của bạn. Dùng thuốc theo sự hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý dùng thuốc không được chỉ định hoặc tự ý bỏ thuốc trong toa được kê cho bạn. Giảm cân bằng chế độ dinh dưỡng hợp lý, cố gắng duy tì một cân nặng phù hợp, kết hợp tốt giữa việc vận động và dinh dưỡng để tránh bị béo phì (giảm cân giúp giảm áp lực lên cột sống) Chườm lạnh hoặc chườm nóng để giảm đau. Loại bỏ chướng ngại vật: giữ cho nhà bạn không bị lộn xộn hoặc trơn trượt vì có thể gây té ngã. Nên mang giày vừa chân, gót thấp để giúp bạn giữ được thăng bằng.

Việc chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu lâm sàng kể trên kết hợp với chẩn đoán hình ảnh, bao gồm: Chủ yếu là các xét nghiệm chẩn đoán hình ảnh X- Quang: Cho phép đánh giá cấu trúc xương cột sống CT scanner: hình ảnh được tạo nên bằng cách kết hợp nhiều phim X-quang lại với nhau và có thể hiển thị hình dạng, kích thước của ống sống, các thành phần bên trong, các cấu trúc xung quanh với chi tiết giải phẫu học của xương. MRI: Tạo hình ảnh bằng năng lượng từ tính và công nghệ máy tính. Có thể hiển thị tủy sống, rễ thần kinh và các vùng xung quanh, cũng như sự phì đại, thoái hóa hay khối u. Tủy đồ: Tiêm thuốc cản quang vào khoang dịch não tủy để ghi nhận hình dạng các dây thần kinh và tủy sống, và cho thấy bằng chứng của bất kỳ chèn ép nào ảnh hưởng lên khu vực này; có thể thấy trên X-quang, đôi khi được thực hiện với CT-scan. Người ta thấy rằng mỗi dạng hẹp ống sống có một ảnh hưởng động trên sự chèn ép thần kinh, ví dụ khi bê vật nặng. Do sự chèn ép động này, nên những triệu chứng của hẹp ống sống rất khác nhau giữa các thời điểm và những khám xét lâm sàng tổng thể sẽ không thấy sự tổn thương thần kinh hay cơ lực yếu nào. Một vài phương pháp kiểm tra hiện nay cho phép bệnh nhân ở tư thế đứng thẳng để đánh giá ảnh hưởng của lực ép dọc lên cột sống.

Tùy tình trạng và mức độ của bệnh (nặng nhẹ hay trung bình) mà ta có thể lựa chọn việc điều trị phẫu thuật hay điều trị bảo tồn bằng các phương pháp nội khoa, vật lý trị liệu. Mục đích là làm giảm triệu chứng như dùng thuốc giảm đau, xoa bóp, châm cứu, lý liệu pháp, các thuốc an thần nhẹ và các vitamin nhóm B liều cao cũng phát huy tác dụng vì thuốc tác động lên quá trình chống viêm và chống thoái hóa, nhất là đối với tổ chức thần kinh. Điều trị bảo tồn Là sự kết hợp giữa việc điều trị bằng thuốc, điều chỉnh tư thế, kéo giãn và tập thể dục có thể giúp nhiều bệnh nhân khi cơn đau bùng phát. Giảm cân, bỏ thuốc lá và các phương pháp làm xương chắc khỏe cũng có thể được chỉ định. Điều trị nội khoa Thuốc kháng viêm và giảm đau có thể dùng để giảm sưng và đau. Hầu hết các cơn đau có thể được điều trị bằng thuốc không kê toa. Nhưng nếu đau nhiều hay kéo dài, thuốc theo toa có thể được chỉ định. Tiêm ngoài màng cứng có thể chỉ định để giảm đau cho bệnh nhân: tiêm cortisone vào khoang ngoài màng cứng có thể làm giảm tạm thời các triệu chứng của hẹp ống sống. Tiêm cortisone hiếm khi khỏi hẳn bệnh nhưng chúng có thể làm giảm đau 50% các trường hợp. Vật lý trị liệu và/hoặc các bài thể dục Thay đổi hoạt động: ví dụ đi bộ trong khi cong lưng về phía trước và tay chống gậy hay tỳ vào tay đẩy xe hàng thay vì đi bộ đứng thẳng lưng; đạp xe (người đổ ra trước, tay tựa vào tay lái thay vì đi bộ cho tập thể dục; ngồi ghế tựa cong lưng lại hơn là ngồi thẳng lưng) có thể giúp ổn định và bảo vệ cột sống, tạo độ bền và tăng độ linh hoạt, có thể giúp trở lại cuộc sống và các hoạt động hằng ngày. Thông thường, người ta khuyến khích trị liệu trong khoảng 4-6 tuần. Các phương pháp massage, châm cứu, chườm lạnh (hoặc chườm nóng) có thể giúp bạn giảm đau. Điều trị phẫu thuật Sẽ được đặt ra trong trường hợp việc điều trị bằng các biện pháp bảo tồn nói trên không đạt hiệu quả, các triệu chứng ít cải thiện và bệnh nhân không đáp ứng với các phương pháp điều trị bảo tồn (dùng thuốc, kéo giãn cột sống, phục hồi chức năng…). Hiện nay, có nhiều phương pháp phẫu thuật khác nhau như: Phẫu thuật giải ép thần kinh, làm rộng ống sống đơn thuần; hoặc kết hợp đặt dụng cụ hỗ trợ cột sống liên gai sau silicon, phẫu thuật lấy bỏ toàn bộ đĩa đệm kèm hàn xương cố định; phẫu thuật nội soi mở cửa sổ xương giải ép... Ngoài các kỹ thuật trên, tùy từng trường hợp bệnh nhân cụ thể, các phẫu thuật viên có thể chỉ định các phương pháp phẫu thuật phù hợp như sử dụng vít loãng xương cố định sau khi giải ép thần kinh ở các trường hợp bệnh nhân loãng xương, cố định cột sống đơn thuần sau giải ép ống sống ở những trường hợp hẹp ống sống đa tầng ở người già.     Xem thêm: Cột sống con người có bao nhiêu đốt sống? Thoái hóa cột sống thắt lưng: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Xẹp đốt sống: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hẹp động mạch cảnh

Động mạch cảnh xuất phát từ động mạch chủ ở ngực, đi lên 2 bên cổ (gồm động mạch cảnh trái và động mạch cảnh phải) và đưa nhánh vào não. Chức năng của động mạch cảnh là đưa máu từ tim lên nuôi dưỡng não. Động mạch cảnh bị hẹp hoặc tắc nghẽn được gọi là bệnh động mạch cảnh hoặc hẹp động mạch cảnh. Hẹp động mạch cảnh xảy ra khi mảng xơ vữa (hình thành từ cholesterol, calcium, và mô xơ) phát triển dày lên từ thành mạch, làm giảm lưu lượng dòng máu tới não. Mảng xơ vữa có thể gây huyết khối, tắc mạch tại chỗ hoặc di chuyển làm tắc mạch máu não. Vì vậy, bệnh hẹp động mạch cảnh là một trong những nguyên nhân gây nhồi máu não và cơn thiếu máu não thoáng qua.

Bệnh động mạch cảnh gây ra bởi sự tích tụ các mảng bám trong động mạch làm giảm lượng máu cung cấp cho não. Các mảng bám được hình thành bởi cholesterol, canxi, mô sợi và các mảnh vụn tế bào. Quá trình này được gọi là xơ vữa động mạch. Ngoài ra, còn có một số nguyên nhân ít phổ biến hơn gây hẹp động mạch cảnh như: Phình mạch. Viêm động mạch. Bóc tách động mạch. Chứng loạn sản của sợi cơ (fibromuscular dysplasia). Tổn thương mô sau xạ trị (hoại tử do bức xạ). Sự co thắt của các mạch máu.

Hầu hết người bị bệnh hẹp động mạch cảnh thường không có bất kỳ triệu chứng nào cho đến khi mức độ hẹp của động mạch trở nên trầm trọng hơn. Số khác có một số triệu chứng điển hình của thiếu máu não thoáng qua như sau: Yếu, tê hoặc liệt chân, tay; không kiểm soát được vận động của tay, chân. Mờ hoặc mù một mắt trong vài giây, vài phút hoặc vài giờ.  Khó nói hoặc không nói được. Lú lẫn. Khó nuốt. Có bệnh nhân chỉ bị một triệu chứng, số khác bị nhiều triệu chứng cùng lúc. Nếu bệnh nhân tự phục hồi hoàn toàn trước 24 giờ thì tình trạng này được gọi là thiếu máu não thoáng qua. Còn nếu tình trạng này tồn tại hơn 24 giờ và kéo dài nhiều tháng, nhiều năm thì được gọi là tai biến mạch máu não.

no_information

Bất kỳ ai cũng có thể mắc bệnh hẹp động mạch cảnh. Trong đó, có những đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Đó là: Người cao tuổi: tỷ lệ mắc bệnh động mạch cảnh cao hơn khi tuổi tác tăng lên. Người béo phì, uống nhiều rượu, bia: có nguy cơ cao tăng huyết áp, xơ vữa động mạch, tiểu đường và dẫn tới hẹp động mạch cảnh. Người hút thuốc lá nhiều: nicotin trong khói thuốc gây kích ứng lớp lót bên trong động mạch, làm tăng nhịp tim, cao huyết áp, dễ gây bệnh động mạch cảnh. Người mắc bệnh tiểu đường: bệnh đái tháo đường làm giảm khả năng tiêu thụ chất béo, khiến bệnh nhân có nguy cơ cao mắc tăng huyết áp, xơ vữa động mạch và hẹp động mạch cảnh. Người bệnh tăng huyết áp: áp lực quá lớn trên thành động mạch làm suy yếu động mạch, khiến chúng dễ bị tổn thương, bị hẹp. Bệnh nhân mỡ máu cao: mức cholesterol lipoprotein thấp và triglyceride cao trong máu làm tích tụ mảng bám trong động mạch, gây hẹp động mạch cảnh. Tiền sử gia đình: nguy cơ mắc bệnh động mạch cảnh cao hơn nếu trong gia đình có người bị xơ vữa động mạch hoặc mắc bệnh mạch vành. Người ít vận động, tập thể dục.

Để ngăn ngừa hoặc làm chậm sự tiến triển của bệnh động mạch cảnh, bệnh nhân cần: Không hút thuốc. Duy trì trọng lượng khỏe mạnh. Hạn chế cholesterol và chất béo trong chế độ ăn, tốt nhất là không ăn các thực phẩm chế biến sẵn. Tăng cường ăn rau, trái cây và các loại hạt. Tỏi, dâu, táo, hành, nước ép nho, trà xanh,... là các loại thực phẩm có thể làm giảm mức cholesterol trong máu và giảm tình trạng đông máu hiệu quả. Ăn ít muối. Luyện tập thể dục thường xuyên để cải thiện sự dẻo dai của hệ thống tim và mạch máu, có thể đảo ngược quá trình tắc nghẽn động mạch, giúp tim khỏe hơn và giảm huyết áp Hạn chế uống rượu bia. Thư giãn, thả lỏng bằng những bài tập thở sâu, ngồi thiền hay yoga để giảm căng thẳng, mệt mỏi. Kiểm soát các bệnh mạn tính, điều trị bệnh tiểu đường, huyết áp cao,... Tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ, không được tự ý uống thuốc hoặc ngừng thuốc. Kiểm tra sức khỏe thường xuyên để kịp thời phát hiện và điều trị sớm những bệnh lý mới xuất hiện.

Khám lâm sàng Bác sĩ chẩn đoán bệnh dựa trên bệnh sử và đo huyết áp, sử dụng ống nghe để phát hiện những âm thanh bất thường từ động mạch cảnh. Khám cận lâm sàng Xét nghiệm nồng độ chất béo (cholesterol, triglycerides) và đường huyết lúc đói. Siêu âm động mạch cảnh để đánh giá mức độ hẹp lòng động mạch cảnh. Chụp động mạch cảnh: chụp cộng hưởng từ mạch máu (MRA), chụp CT đa lớp cắt (MSCT) để đánh giá toàn bộ hệ thống động mạch trong và ngoài sọ. Cuối cùng là chụp mạch số hóa xóa nền DSA để can thiệp điều trị.

Việc điều trị hẹp động mạch cảnh phụ thuộc vào mức độ hẹp của động mạch cảnh, các triệu chứng đi kèm và sức khỏe tổng quát của bệnh nhân. Các phương pháp điều trị có thể chia thành 2 nhóm: điều trị nội khoa, phẫu thuật hoặc đặt stent: Điều trị nội khoa Áp dụng trong giai đoạn sớm của bệnh: Ngừng hút thuốc, kiểm soát mức tăng mỡ máu và đường huyết để giảm nguy cơ hẹp động mạch cảnh. Sử dụng aspirin liều thấp (81 hoặc 325ml hằng ngày) có thể điều trị bệnh hẹp động mạch cảnh nhẹ, chưa có triệu chứng nghiêm trọng. Phẫu thuật Nếu mức độ hẹp động mạch cảnh từ 70 - 99%, đã xuất hiện các triệu chứng nghiêm trọng, bác sĩ có thể đề nghị bệnh nhân thực hiện phẫu thuật cắt bỏ nội mạc động mạch cảnh (CEA) nhằm loại bỏ các mảng bám trên động mạch. Tùy thuộc từng tình trạng cụ thể, bác sĩ có thể gây tê hoặc gây mê cho bệnh nhân. Khi đã gây tê/gây mê xong, bác sĩ sẽ rạch da ở cổ, xẻ lòng động mạch cảnh và lấy đi mảng xơ vữa ở lớp trong động mạch. Đây là phương pháp điều trị an toàn và hiệu quả, bệnh nhân có thể xuất viện sớm. Nong động mạch và đặt stent Là phương pháp xâm lấn tối thiểu, mới được phát triển gần đây.Phương pháp này được thực hiện qua gây tê. Để thực hiện, bác sĩ sẽ đưa một ống nhỏ dài (catheter) xuyên qua da, luồn vào trong động mạch đùi, đưa dần tới động mạch cảnh. Tiếp theo, bác sĩ chụp hình động mạch cảnh bằng cách bơm thuốc cản quang qua ống nhỏ này để nhìn thấy vị trí mảng bám làm hẹp động mạch cảnh. Sau đó, bác sĩ luồn một ống nhỏ khác để ép mảng bám vào thành động mạch rồi đặt một ống bằng lưới kim loại là stent vào lòng động mạch cảnh để giữ lòng mạch luôn mở. Nhờ đó, lưu thông dòng máu lên não được tái lập, giảm đáng kể nguy cơ nhồi máu não và cơn thiếu máu não thoáng qua. Tuy nhiên, phương pháp can thiệp nội mạch có thể gây ra một số biến chứng như tăng tái tưới máu não gây phù não, xuất huyết não hoặc nhồi máu não do mảng xơ vữa, cục máu đông di chuyển trong quá trình can thiệp.   Xem thêm: Hẹp động mạch vành cần can thiệp sớm Điều trị hẹp mạch vành bằng phẫu thuật bắc cầu động mạch chủ - động mạch vành tại Vinmec Chế độ dinh dưỡng sau phẫu thuật bệnh mạch vành để tránh tái hẹp mạch vành Chụp mạch vành - Tác dụng kép trong chẩn đoán và điều trị bệnh mạch vành

Hội chứng HELLP

Hội chứng HELLP là một rối loạn có khả năng đe dọa đến tính mạng có liên quan đến tiền sản giật, xảy ra ở 5-8% phụ nữ mang thai, thường gặp nhất sau tuần thứ 20 của thai kỳ. Tiền sản giật cũng có thể xảy ra sớm hơn trong thai kỳ hoặc hiếm khi xảy ra sau sinh. Vậy hội chứng hellp là gì? Hội chứng HELLP là một rối loạn về gan và máu có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Các triệu chứng của hội chứng HELLP rất rộng, mơ hồ và thường khó có thể chẩn đoán sớm. Tên hội chứng HELLP là từ viết tắt của ba triệu chứng bất thường được thấy khi xét nghiệm máu, bao gồm: Hemolysis: tan máu EL (elevated liver enzymes): men gan cao LP (low platelet count): số lượng tiểu cầu thấp Tan máu là sự phá vỡ các tế bào hồng cầu, ở những phụ nữ bị tan máu, các tế bào hồng cầu bị phá vỡ quá sớm và quá nhanh dẫn đến tỷ lệ hồng cầu thấp và cuối cùng có thể dẫn đến thiếu máu, khi đó máu không mang đủ oxy để cung cấp cho cơ thể. Men gan tăng cao cho thấy gan của phụ nữ mang thai hoạt động không bình thường. Các tế bào gan bị viêm hoặc bị tổn thương tạo ra một lượng lớn chất hóa học bao gồm cả enzyme đi vào máu. Tiểu cầu là thành phần của máu giúp thực hiện quá trình đông máu. Khi mức tiểu cầu thấp thì người bệnh sẽ tăng nguy cơ chảy máu không cầm được. Hội chứng HELLP có thể gây ra các biến chứng lớn, bao gồm: Động kinh Đột quỵ Vỡ gan Nhau bong non (Placental abruption) dẫn đến chảy máu, ảnh hưởng đến sự tăng trưởng của bào thai và dẫn đến sinh non hoặc thai chết lưu.

Hiện nay, các bác sĩ vẫn chưa tìm ra nguyên nhân gây ra hội chứng HELLP.

Các triệu chứng hội chứng HELLP rất giống với các triệu chứng của bệnh viêm dạ dày ruột hay bệnh cúm dạ dày (Stomach Flu). Đây dường như là các triệu chứng có vẻ bình thường của phụ nữ mang thai. Tuy nhiên, điều quan trọng là phải đi khám bác sĩ ngay nếu phụ nữ mang thai gặp phải bất kỳ triệu chứng nào giống như bệnh viêm dạ dày ruột hay bệnh cúm dạ dày (Stomach Flu). Chỉ có bác sĩ mới có thể đảm bảo rằng các triệu chứng đó không phải là các triệu chứng của các bệnh nghiêm trọng. Các triệu chứng của hội chứng HELLP có thể thay đổi theo từng người, nhưng những triệu chứng phổ biến nhất bao gồm: Cảm thấy không khỏe hoặc mệt mỏi Đau dạ dày, đặc biệt là ở phần bụng trên  Buồn nôn Nôn Đau đầu Phụ nữ mang thai cũng có thể có các triệu chứng khác như: Sưng, đặc biệt là sưng ở tay hoặc mặt Tăng cân quá mức và đột ngột Nhìn mờ, mất thị lực hoặc thay đổi tầm nhìn  Đau đầu Đau vai Dau khi thở sâu Trong những trường hợp hiếm hơn, sản phụ cũng có thể bị nhầm lẫn và co giật. Những dấu hiệu và triệu chứng này thường chỉ ra hội chứng HELLP đang tiến triển và cần được bác sĩ khám ngay lập tức.

Hội chứng HELLP không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Nguyên nhân của hội chứng hellp ở sản phụ vẫn chưa được biết, nhưng có một số yếu tố có thể làm tăng nguy cơ phát triển nó. Tiền sản giật là một trong những yếu tố nguy cơ lớn nhất, bệnh này có triệu chứng điển hình là huyết áp cao và thường xảy ra trong ba tháng cuối của thai kỳ. Tuy nhiên, tiền sản giật có thể xuất hiện sớm hơn trong thai kỳ hoặc thậm chí có cả hội chứng hellp sau sinh. Không phải tất cả phụ nữ mang thai bị tiền sản giật sẽ phát triển hội chứng HELLP. Các yếu tố nguy cơ khác của hội chứng hellp trong sản khoa bao gồm: Phụ nữ mang thai trên 35 tuổi Là người Mỹ gốc Phi Béo phì Có thai lần thứ hai Mắc bệnh tiểu đường hoặc bệnh lý về thận Bị huyết áp cao Có tiền sử tiền sản giật Nguy cơ mắc hội chứng HELLP cao hơn nếu đã mắc ở lần mang thai trước. Một nghiên cứu cho thấy nguy cơ tái phát đối với các rối loạn tăng huyết áp, bao gồm tiền sản giật và HELLP trong các lần mang thai trong tương lai là khoảng 18%.

Hội chứng HELLP không thể phòng ngừa do nguyên nhân gây ra tình trạng này chưa được tìm ra. Tuy nhiên, sản phụ có thể làm giảm nguy cơ mắc hội chứng HELLP bằng cách duy trì lối sống lành mạnh để ngăn ngừa các nguyên nhân có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng  HELLP, chẳng hạn như bệnh tiểu đường hoặc huyết áp cao. Bằng cách tập thể dục thường xuyên và sử dụng chế độ ăn có lợi cho tim mạch bao gồm ngũ cốc, rau, trái cây và protein không mỡ (lean protein). Nếu sản phụ có những yếu tố trên hoặc các yếu tố nguy cơ khác thì việc chăm sóc trước khi sinh rất quan trọng để bác sĩ có thể phát hiện kịp thời nếu sản phụ có dấu hiệu tiến triển của tiền sản giật hoặc HELLP. Một số bác sĩ có thể khuyên dùng aspirin liều thấp trong lần mang thai tiếp theo để phòng ngừa hội chứng HELLP.

Bác sĩ sẽ thực hiện kiểm tra tổng thể và yêu cầu các xét nghiệm khác nhau nếu nghi ngờ hội chứng HELLP. Trong khi quá trình khám, bác sĩ có thể phát hiện các triệu chứng đau bụng, gan to và phù quá mức, đây có thể là dấu hiệu của vấn đề về gan. Ngoài ra, bác sĩ sẽ kiểm tra huyết áp của sản phụ. Một số xét nghiệm cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán, bao gồm: Xét nghiệm máu để đánh giá mức độ tiểu cầu, men gan và số lượng hồng cầu Xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra protein bất thường MRI để xác định xem có chảy máu gan ở gan không

Sau khi chẩn đoán hội chứng HELLP được chẩn đoán, sinh em bé là cách tốt nhất để ngăn ngừa các biến chứng vì điều này sẽ ngăn chặn sự tiến triển của bệnh. Trong nhiều trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định sinh sớm. Tuy nhiên, việc điều trị có thể thay đổi tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và mức độ gần với ngày sinh dự kiến. Nếu các triệu chứng hội chứng HELLP nhẹ hoặc nếu mang thai dưới 34 tuần, bác sĩ có thể điều trị bằng cách: Truyền máu để điều trị thiếu máu và lượng tiểu cầu thấp Magie sunfat để ngăn ngừa co giật Thuốc hạ huyết áp để kiểm soát huyết áp Thuốc corticosteroid giúp phổi của trẻ phát triển trưởng thành trong trường hợp cần phải sinh sớm Trong quá trình điều trị, bác sĩ sẽ theo dõi lượng hồng cầu, tiểu cầu và men gan của sản phụ, đồng thời theo dõi chặt chẽ sức khỏe của thai nhi. Bác sĩ  có thể chỉ định một số xét nghiệm như đánh giá sự chuyển động của thai, nhịp tim, căng thẳng và lưu lượng máu.  Trong trường hợp cần thiết, sản phụ có thể được sử dụng thuốc để giúp chuyển dạ nếu bác sĩ phát hiện sản phụ phải sinh con ngay lập tức. Trong một số trường hợp, sản phụ sẽ được chỉ định sinh mổ, tuy nhiên, phẫu thuật có thể gây ra các biến chứng nếu sản phụ có vấn đề về đông máu do mức độ tiểu cầu thấp.   Xem thêm: Biến chứng nguy hiểm của tiền sản giật Bệnh tiền sản giật - Những điều mẹ bầu cần biết Tiền sản giật - tai biến sản khoa nguy hiểm và cách phòng ngừa

Hội chứng urê huyết tán huyết

Hội chứng urê huyết tán huyết (Hemolytic uremic syndrome- HUS) là một bệnh đặc trưng bởi tan máu, giảm tiểu cầu và chấn thương thận cấp tính. Hội chứng urê huyết tán huyết (HUS) là một tình trạng có thể xảy ra khi các mạch máu nhỏ trong thận bị tổn thương và viêm có thể hình thành cục máu đông. Các cục máu đông làm tắc nghẽn hệ thống lọc trong thận và dẫn đến suy thận, có thể đe dọa tính mạng. Bất cứ ai cũng có thể mắc hội chứng tan máu ure huyết nhưng nó phổ biến nhất ở trẻ nhỏ. Hầu hết các trường hợp là do nhiễm Escherichia coli sản sinh độc tố Shiga(STEC). Hội chứng tan máu ure huyết có thể gây ra các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm: Suy thận, có thể đột ngột (cấp tính) hoặc phát triển theo thời gian (mãn tính), huyết áp cao, đột quỵ hoặc co giật, hôn mê, rối loạn đông máu có thể dẫn đến chảy máu, các vấn đề tim mạch, tiêu hóa,... Hội chứng tan máu ure huyết bệnh học là một tình trạng  nghiêm trọng nhưng điều trị kịp thời và phù hợp thường dẫn đến sự phục hồi hoàn toàn cho hầu hết mọi người, đặc biệt là trẻ nhỏ. Hầu hết trẻ em bị hội chứng tan máu tăng ure máu sau ỉa chảy bình phục hoàn toàn về lâm sàng. Lâu dài thường có dấu hiệu tổn thương thận mạn tính, biểu hiện bằng protein niệu, tăng huyết áp hoặc suy thận. Biểu hiện này xảy ra ở khoảng 30% số trẻ em bị bệnh kéo dài, có vô niệu trên một tuần hoặc thiểu niệu trên hai tuần. Cũng có những trẻ em không bình phục sau giai đoạn cấp, tiên lượng nghèo khi bệnh không tiến bộ trong vòng hai tuần và bệnh tái diễn. Việc phát hiện và điều trị kịp thời rất có ý nghĩa đặc biệt đối với trẻ nhỏ có thể khỏi hoàn toàn. Nếu phát hiện muộn có thể gặp các biến chứng nguy hiểm thậm chí tử vong.

Nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng tan máu ure huyết  đặc biệt ở trẻ em dưới 5 tuổi là nhiễm một số chủng vi khuẩn E.coli nhất định. Hầu hết hàng trăm loại E. coli đều bình thường và vô hại. Nhưng một số chủng E.coli gây tiêu chảy. Một số chủng E.coli gây tiêu chảy cũng tạo ra một loại độc tố gọi là độc tố Shiga. Những chủng này được gọi là E. coli sản sinh độc tố Shiga( STEC). Khi  bị nhiễm một chủng STEC , độc tố Shiga có thể xâm nhập vào máu của bạn và gây tổn thương cho các mạch máu của bạn, điều này có thể dẫn đến HUS . Nhưng hầu hết những người bị nhiễm E. coli, thậm chí các chủng nguy hiểm hơn, không phát triển HUS . Các nguyên nhân khác của HUS có thể bao gồm: Các bệnh nhiễm trùng khác, chẳng hạn như nhiễm vi khuẩn phế cầu khuẩn, vi rút suy giảm miễn dịch ở người (HIV) hoặc cúm Việc sử dụng một số loại thuốc, đặc biệt là một số loại thuốc dùng để điều trị ung thư và một số loại thuốc dùng để ức chế hệ thống miễn dịch của người nhận ghép tạng Hiếm khi, HUS có thể xảy ra như một biến chứng của thai kỳ hoặc các tình trạng sức khỏe như bệnh tự miễn hoặc ung thư Các vi khuẩn khác cũng có thể gặp gồm Shigella, Samonella và một số vi khuẩn đường ruột không đặc hiệu khác.

Các dấu hiệu và triệu chứng của HUS có thể khác nhau, tùy thuộc vào nguyên nhân. Hầu hết các trường hợp HUS là do nhiễm một số chủng vi khuẩn E.coli nhất định, ảnh hưởng đầu tiên đến đường tiêu hóa. Các dấu hiệu và triệu chứng ban đầu của dạng HUS này có thể bao gồm: Tiêu chảy, thường có máu Đau bụng, chuột rút hoặc đầy hơi Nôn Sốt Tất cả các dạng HUS - bất kể nguyên nhân - làm hỏng các mạch máu. Tổn thương này khiến các tế bào hồng cầu bị phá vỡ (thiếu máu), cục máu đông hình thành trong các mạch máu và tổn thương thận. Các dấu hiệu và triệu chứng của những thay đổi này bao gồm: Da xanh, niêm mạc nhợt Khó thở Dễ bầm tím hoặc bầm tím không rõ nguyên nhân Chảy máu bất thường, chẳng hạn như chảy máu mũi và miệng Đi tiểu giảm hoặc có máu trong nước tiểu Sưng (phù) chân, bàn chân hoặc mắt cá chân, và ít gặp hơn ở mặt, tay, chân hoặc toàn bộ cơ thể Nhầm lẫn, co giật hoặc đột quỵ Huyết áp cao Ngoài ra triệu chứng lâm sàng còn phụ thuộc vào thể lâm sàng. Hội chứng tan máu tăng ure huyết có ba thể lâm sàng. Các thể khác nhau về biểu hiện lâm sàng, nhưng chúng có nhiều điểm chung.  Thể ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối thường gặp ở nữ tuổi 10-50. Triệu chứng đặc trưng là sốt, giảm tiểu cầu (thường kết hợp với ban xuất huyết), có các bất thường thần kinh, thiếu máu tan máu, bệnh vi mạch và suy thận. Khởi phát bệnh thường có hội chứng giống cúm, tiến triển tới xuất hiện ban xuất huyết, triệu chứng thần kinh, suy thận. Thể trẻ em: hội chứng tan máu-tăng ure máu ở trẻ em, điển hình bắt đầu sau giai đoạn nhiễm khuẩn hoặc nhiễm virus đường ruột. Thường nôn, ỉa chảy nặng, nhiễm độc độc tố do Escherichia Coli được giải phóng, hoặc độc tố từ các vi khuẩn khác. Suy thận xảy ra nặng hơn type ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối. Vô niệu gặp ở 50% số bệnh nhân, tăng huyết áp cũng thường gặp. Thể người lớn: thể hội chứng tan máu-tăng ure máu ở người lớn thường là nguyên phát. Mặc dù có một số trường hợp thấy kết hợp với một số tình trạng hoặc bệnh lý khác, như có thai đặc biệt trong ba tháng cuối, bệnh lupus, uống thuốc tránh thai có estrogen, ung thư niêm mạc đường tiêu hóa, ung thư tụy, ung thư tiền liệt tuyến, hóa trị liệu với mitomycin hoặc kết hợp với bleomycin và cyplastin, uống cyclosporin. Giai đoạn viêm dạ dày ruột tương tự như týp trẻ em, có thể xảy ra nhưng không thường gặp.

no_information

Có rất nhiều yếu tố có thể tăng nguy cơ mắc HUS bao gồm: Độ tuổi: trẻ em dưới 5 tuổi thường có nguy cơ mắc bệnh này. Di truyền: những người có những thay đổi gen di truyền nào đó khiến họ dễ bị mắc bệnh.

Thịt hoặc sản phẩm bị nhiễm E. coli có thể dẫn đến hội chứng tan máu ure huyết Để bảo vệ chống lại nhiễm trùng E. coli và các bệnh truyền qua thực phẩm khác thực hiện các biện pháp phòng ngừa sau: Rửa tay kỹ trước khi ăn và sau khi sử dụng nhà vệ sinh và thay tã. Làm sạch đồ dùng và bề mặt thực phẩm thường xuyên. Ăn chín, uống sôi Rã đông thịt trong lò vi sóng hoặc tủ lạnh. Giữ thực phẩm sống tách biệt với thực phẩm ăn liền. Không đặt thịt chín trên đĩa trước đây bị ô nhiễm bởi thịt sống. Lưu trữ thịt dưới đây sản xuất trong tủ lạnh để giảm nguy cơ chất lỏng như máu nhỏ giọt trên sản phẩm.

Các xét nghiệm chẩn đoán Xét nghiệm huyết học: giảm số lượng tiểu cầu, giảm số lượng hồng cầu, tăng số lượng bạch cầu. Xét nghiệm sinh hóa máu: nồng độ ure, creatinin máu tăng Xét nghiệm nước tiểu: có thể có hồng cầu, trụ hồng cầu trong nước tiểu. Thể trẻ em và thể người lớn, xét nghiệm nước tiểu bình thường Xét nghiệm khác: xét nghiệm bổ thể trong máu bình thường. Xét nghiệm phân có thể dương tính với E. Coli sero type 0157:H7. Mẫu phân. Xét nghiệm này có thể phát hiện vi khuẩn E. coli sản sinh độc tố và các vi khuẩn khác có thể gây ra HUS . Sinh thiết thận: nếu bệnh cấp tính thấy huyết khối tiểu cầu và fibrin ở các động mạch nhỏ, tiểu động mạch và mao mạch cầu thận, viêm cầu thận hoại tử ổ. Nếu bệnh bán cấp hoặc mạn tính thấy tổn thương các động mạch, dày thành động mạch kiểu vỏ hành giống tăng huyết áp ác tính hoặc xơ cứng bì. Tổn thương mô bệnh học thận có ý nghĩa tiên lượng bệnh. Nếu nguyên nhân của HUS không rõ ràng, bác sĩ cũng có thể đề nghị các xét nghiệm bổ sung để giúp xác định nguyên nhân.

Hội chứng tan máu-tăng ure máu thường gây biến chứng nặng cho cả trẻ em và người lớn, có thể tử vong, đặc biệt khi có suy thận cấp. Mục tiêu điều trị là làm phục hồi số lượng tiểu cầu. Phục hồi được số lượng tiểu cầu sẽ gây đáp ứng với cả tổn thương hoại tử do thiếu máu gây ra bởi huyết khối tiểu cầu và chảy máu gây ra bởi giảm tiểu cầu. Khoảng 60% bệnh nhân là người lớn được điều trị có thể bình phục hoàn toàn. Trẻ em có tiên lượng tốt hơn người lớn. Điều trị bao gồm: Truyền hồng cầu và tiểu cầu là cần thiết. Tuy nhiên có hai biến chứng tiềm ẩn của truyền tiểu cầu cần được nhấn mạnh. Thứ nhất, có thể gây ra suy thận cấp do huyết khối lan rộng khi truyền tiểu cầu. Thứ hai, có thể làm xuất hiện các triệu chứng thần kinh mới hoặc làm xấu hơn các triệu chứng thần kinh cũ. Hai nguy cơ trên là do các tác nhân gây ngưng kết tiểu cầu vẫn tồn tại trong máu bệnh nhân. Thuốc: Prednisolon liều cao 2 mg/kg/ngày, dùng đơn độc, có thể có tác dụng đối với các thể nhẹ. Tuy nhiên, nếu sau 48 giờ số lượng tiểu cầu không tăng, cần xem xét chỉ định thay huyết tương. Các tác nhân kháng tiểu cầu như aspirin, dipiridamol không có hiệu quả khi dùng đơn độc, nhưng có thể có một số lợi ích khi thêm vào thay huyết tương. Truyền huyết tương hoặc thay huyết tương là phương pháp hữu hiệu nhất. Thay huyết tương với huyết tương tươi hoặc đông lạnh có hiệu quả hơn chỉ truyền huyết tương đơn độc. Lợi ích của thay huyết tương vừa giúp loại bỏ được tác nhân gây ngưng kết tiểu cầu, vừa cho phép truyền lượng huyết tương đông lạnh nhiều hơn so với truyền huyết tương và nhiều hơn so với lượng huyết tương lấy ra. Thay huyết tương cần được tiến hành hàng ngày cho tới khi số lượng tiểu cầu trở về bình thường, và hiện tượng tan máu ngừng. Quá trình này đòi hỏi trung bình 7-8 lần thay huyết tương. Chức năng thận sẽ trở về bình thường hoặc tiến bộ trong khoảng một tuần. Lọc máu ngoài thận có thể cần thiết khi có suy thận cấp. Đôi khi lọc máu là cần thiết để lọc chất thải và chất lỏng dư thừa từ máu. Lọc máu thường là một điều trị tạm thời cho đến khi thận bắt đầu hoạt động đầy đủ trở lại. Nhưng nếu bạn bị tổn thương thận đáng kể, bạn có thể cần lọc máu dài hạn. Cấy ghép thận. Một số người bị tổn thương thận nghiêm trọng từ HUS cuối cùng sẽ cần ghép thận.   Xem thêm: Thận nằm ở đâu và có cấu tạo thế nào? Ure là gì? Vai trò của ure trong cơ thể? Hội chứng thận hư: Chẩn đoán và điều trị

Hội chứng mallory weiss

Hội chứng Mallory là viết tắt của hội chứng Mallory weiss (vết rách ở dạ dày thực quản) là vết rách ở lớp niêm mạc của thực quản,  thường xảy ra ở nơi giao giữa thực quản và dạ dày. Hội chứng Mallory là bệnh không lây truyền cho người khác và thường tự khỏi trong khoảng 10 ngày mà không cần các điều trị đặc biệt nào. Tuy nhiên một số trường hợp có thể để lại các biến chứng như chảy máu nghiêm trọng không cầm hoặc không có biện pháp xử lý kịp thời bệnh nhân có thể tử vong. Vết rách Mallory Weiss là 1 vết rách dài ở thực quản hoặc dạ dày. Nguyên nhân thường gặp nhiều nhất là buồn nôn và nôn sau khi uống nhiều rượu. Những vết rách này là những đường phát sinh với một lực co thắt của sự nôn ói. Có một số lí do lý giải tại sao vết rách Mallory Weiss có thể xảy ra trong nôn ói. Bình thường trong quá trình nôn, thành ống tiêu hóa co thắt theo nhiều hướng khác nhau. Điều này đẩy thức ăn ngược ống tiêu hóa – từ ruột non, vào dạ dày, thực quản và lên tới cuống họng và khoang miệng. Đó là một quá trình rất mạnh mẽ và thành ống tiêu hóa phải chịu rất nhiều áp lực. Ngoài ra còn có thể gặp do ho, hắt hơi mạnh, hoặc là sau xoa bóp tim ngoài lồng ngực, lên cơn động kinh. Vết rách dạ dày thực quản gây ra tình trạng bệnh lý xuất huyết tiêu hóa biểu hiện bằng nôn máu tươi hay tiêu phân đen do tăng áp lực ổ bụng đột ngột. Biểu hiện của một trường hợp điển hình là nôn ra máu tươi hay dịch nôn nâu đen sau khi nôn ói liên tục. Hầu hết các trường hợp nôn ra máu mức độ nhẹ tới trung bình. Hiếm khi xảy ra xuất huyết tiêu hóa nặng. Hầu hết các trường hợp chảy máu đều tự dừng lại mà không có bất kỳ điều trị gì. Tái phát cũng ít xảy ra. Chỉ có một số nhỏ bệnh nhân có thể có mất máu đáng kể, do đó đòi hỏi phải truyền máu, hoặc gây ra sốc. Ngoài ra cũng có nguy cơ gây ra thiếu máu cơ tim cục bộ, dẫn đến đau tim.

Vết rách xảy ra với việc tăng áp lực ổ bụng vì vậy nguyên nhân gây ra hội chứng này bao gồm các nguyên nhân gây tăng áp lực ổ bụng  Nôn ói quá nhiều. Buồn nôn. Nấc cục. Ho liên tục. La hét quá nhiều. CPR (hồi sức tim phổi).

Triệu chứng điển hình nhất của Mallory-Weiss là nôn ra máu và đi ngoài phân đen. Một số triệu chứng khác cũng có thể gặp là: Đau bụng. Đau vùng xương ức. Ăn uống khó tiêu. Ngất. Nhịp tim tăng nhanh. Huyết áp tụt. Sốc vì mất máu. Nôn ra máu là triệu chứng thường gặp nhất của vết rách Mallory-Weiss. Những chất nôn đầu tiên có thể không có máu, nhưng sau đó, chất nôn có thể lẫn máu. Ban đầu, nôn ra máu có thể không phải là do vết rách Mallory-Weiss, nhưng có thể là nguyên nhân gây ra vết rách. Thông thường, máu nôn ra có màu đỏ tươi bởi vì máu không bị trộn lẫn với các enzymes và acid dạ dày. Đi ngoài phân đen cũng có thể gặp nhưng ít gặp hơn nôn ra máu. Thông thường, máu chảy ra từ vết rách, xuống ống tiêu hóa và đại tràng. Khi chảy máu và nhiều và nhu động ruột tăng cao, chẳng hạn như trong tiêu chảy, máu có thể xuống đại tràng nhanh chóng hơn nên phân có thể có màu đỏ tươi.

no_information

Vết rách Mallory-Weiss có nguy cơ cao xảy ra ở những người có một hoặc nhiều yếu tố sau đây: Thoát vị khe thực quản Uống quá nhiều rượu Sử dụng chất có tính gây nôn mửa mạnh. Viêm dạ dày – ruột Tắc nghẽn dạ dày Tắc ruột Viêm thực quản Viêm gan Các bệnh đường mật Suy thận Rối loạn ăn uống Rối loạn đông máu, sử dụng các thuốc có ảnh hưởng đến đông máu như aspirin và warfarin. Thai nghén nặng. Tăng áp lực nội sọ.

Điều trị các bệnh nhân có yếu tố nguy cơ như thoát vị khe thực quản, các yếu tố nguy cơ khác Hạn chế sử dụng rượu bia đặc biệt người đã từng có vết rách dạ dày thực quản để tránh tái phát Tóm lại không có biện pháp phòng ngừa cụ thể trong nhiều trường hợp bởi vì vết rách tự xuất hiện mà không có dấu hiệu báo trước.

Hỏi bệnh: có thể nghĩ đến hội chứng này khi bệnh nhân xuất hiện nôn ra máu từng đợt tiếp diễn kèm theo trình trạng nôn nhiều sau khi uống rượu. Tuy nhiên cần chú ý rằng có khoảng 30% số trường hợp khởi phát tăng áp lực ổ bụng không kèm với nôn ói. Nội soi thực quản-dạ dày: Nội soi giúp loại trừ nguyên nhân xuất huyết tiêu hóa khác, ngoài ra còn giúp đánh giá tổn thương và mức độ xuất huyết. Thường qua nội soi thực quản-dạ dày sẽ phát hiện một hoặc nhiều chỗ rách niêm mạc vùng chỗ nối dạ dày-thực quản và vùng lân cận. Ở phụ nữ có thai, hội chứng này cũng hay gặp nhưng ít có khả năng xuất huyết nặng do huyết áp thấp và mất nước. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân có tăng áp lực tĩnh mạch cửa hay rối loạn đông máu có thể dẫn đến tình trạng xuất huyết tiêu hóa nặng đe dọa tính mạng (nôn gây rách niêm mạc dù nhỏ nhưng sẽ dẫn đến xuất huyết nặng và choáng mất máu). Ngoài ra, cũng hay gặp thoát vị khe hoành kèm theo trên những bệnh nhân này.

Nếu không có kèm giãn tĩnh mạch thực quản, 90% số trường hợp sẽ tự cầm máu, khi nội soi máu đã tự cầm. Nếu không tự cầm máu được lúc soi, có thể kẹp clip vùng chảy máu qua nội soi. Can thiệp nội mạch cũng có thể áp dụng cho những trường hợp thất bại. Rất hiếm trường hợp cần điều trị ngoại khoa. Các thuốc sử dụng đều không đặc hiệu cho vết rách Mallory-Weiss.  Các loại thuốc ức chế tiết acid như thuốc ức chế bơm proton (PPI) và thụ thể H2 giúp giảm acid trong dạ dày. Thuốc chống nôn để ngăn chặn buồn nôn và ói mửa. Bất kỳ loại thuốc nào có thể làm tăng nguy cơ chảy máu hoặc làm tăng mức độ nghiêm trọng của mất máu như chất làm loãng máu có thể cần phải được dừng lại ngay lập tức. Tuy nhiên, nếu bệnh nhân cần sử dụng các loại thuốc đó để điều trị một loại bệnh mạn tính nào đó, thì phải dùng dưới sự giám sát của bác sĩ. Chế độ ăn uống Ăn bổ sung các thức ăn chứa nhiều sắt để cơ thể tổng hợp lại máu đã mất Ăn đầy đủ dinh dưỡng Nếu có viêm dạ dày kèm theo thì ăn chế độ ăn của người viêm dạ dày như hạn chế chua, cay, nóng,... Phẫu thuật Phẫu thuật ít khi cần thiết trong trường hợp vết rách Mallory-Weiss vì vết thương tự lành trong vài ngày. Phương pháp đốt điện, YAG laser và liệu pháp xơ hóa có thể ngăn chặn chảy máu nghiêm trọng và kéo dài liên tục. Tuy nhiên, nếu bệnh không tự lành và vẫn tiếp tục chảy máu, cần phải sử dụng các liệu pháp cầm máu để bù lại lượng máu đã mất. Chỉ khi các phương pháp nội soi và liệu pháp cầm máu không mang lại kết quả mong muốn, lúc đó có thể tiến hành may vết rách. Xem thêm: Nguy hiểm đến từ trào ngược dạ dày thực quản Trào ngược dạ dày thực quản: Nên ăn gì và kiêng ăn gì? Trào ngược dạ dày thực quản: Điều trị như thế nào?

Hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh

Cân bằng nhiệt bị ảnh hưởng bởi độ ẩm tương đối, lưu lượng không khí, tiếp xúc trực tiếp với bề mặt lạnh/mát, gần các vật thể mát và nhiệt độ không khí xung quanh. Trẻ sơ sinh dễ bị mất nhiệt nhanh và do đó bị hạ thân nhiệt do tỷ lệ diện tích bề mặt cao so với thể tích, thậm chí còn cao hơn ở trẻ sơ sinh nhẹ cân. Có một số cơ chế để mất nhiệt gồm: Mất nhiệt bức xạ: Da trần tiếp xúc với môi trường có chứa các vật thể có nhiệt độ lạnh hơn. Mất nhiệt do bay hơi Mất nhiệt dẫn nhiệt: Trẻ sơ sinh được đặt tiếp xúc với bề mặt hoặc vật thể mát mẻ. Mất nhiệt đối lưu: Một luồng không khí xung quanh mát hơn mang nhiệt ra khỏi trẻ sơ sinh. Căng thẳng lạnh kéo dài mà phụ huynh không được nhận ra có thể chuyển hướng calo để tạo ra nhiệt, làm trẻ chậm lớn. Trẻ sơ sinh có một phản ứng trao đổi chất để làm mát liên quan đến sinh nhiệt hóa học bằng cách xả thần kinh giao cảm của norepinephrine trong mỡ nâu (brown fat). Mô mỡ chuyên biệt này của trẻ sơ sinh nằm sau gáy, xung quanh thận và tuyến thượng thận, phản ứng bằng cách thủy phân chất béo, sau đó là oxy hóa hoặc tái ester hóa các axit béo được giải phóng. Những phản ứng này tạo ra nhiệt và nguồn cung cấp máu dồi dào cho mô mỡ nâu giúp truyền nhiệt sang cơ thể trẻ sơ sinh. Phản ứng này làm tăng tốc độ trao đổi chất và tiêu thụ oxy gấp 2 đến 3 lần. Do đó, ở trẻ sơ sinh bị suy hô hấp (ví dụ, trẻ sinh non mắc hội chứng suy hô hấp), trẻ bị lạnh cũng có thể dẫn đến thiếu oxy mô và tổn thương thần kinh. Kích hoạt glycogen có thể gây tăng đường huyết thoáng qua. Hạ thân nhiệt kéo dài có thể dẫn đến hạ đường huyết, nhiễm toan chuyển hóa và làm tăng nguy cơ nhiễm trùng huyết. Mặc dù có cơ chế bù trừ, trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ sơ sinh nhẹ cân, có khả năng điều hòa nhiệt độ kém và dễ bị giảm nhiệt độ cơ thể. Môi trường nhiệt trung tính (thermoneutrality) là vùng nhiệt độ tối ưu cho trẻ sơ sinh; nó được định nghĩa là nhiệt độ môi trường mà tại đó nhu cầu trao đổi chất để duy trì nhiệt độ cơ thể trong phạm vi bình thường (36,5 đến 37,5 ° C tại trực tràng) là thấp nhất. Môi trường nhiệt trung tính có phạm vi hẹp từ 36,7 ° đến 37,3 ° C.

Hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh có thể do các yếu tố môi trường, rối loạn của cơ thể làm giảm nhiệt độ (ví dụ như nhiễm trùng huyết, xuất huyết nội sọ, hội chứng cai thuốc) hoặc kết hợp. Các yếu tố tại phòng sinh của cơ sở Y tế khiến trẻ sơ sinh hạ thân nhiệt bao gồm: sinh nở ở khu vực có nhiệt độ môi trường dưới mức khuyến nghị, mẹ tăng huyết áp, sinh mổ và điểm Apgar thấp.

Dấu hiệu hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh gồm: Da có màu xanh ở chân và tay (Acrocyanosis), da mát, nhợt nhạt Hạ đường huyết Tăng đường huyết thoáng qua Rối loạn nhịp tim Khó thở, bồn chồn, hô hấp nông và không đều Suy hô hấp, ngừng thở, thiếu oxy máu, toan chuyển hóa Giảm hoạt động, thờ ơ, hạ huyết áp Khóc yếu ớt, bú kém Giảm cân Biến chứng của hạ thân nhiệt ở trẻ Điều trị hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh rất quan trọng để tránh nguy cơ và có khả năng biến chứng đe dọa tính mạng. Chuyển hóa tế bào tăng lên diễn ra khi trẻ sơ sinh cố gắng giữ ấm, dẫn đến tăng tiêu thụ oxy, khiến trẻ sơ sinh nguy cơ thiếu oxy, biến chứng tim mạch và nhiễm toan. Những đứa trẻ sơ sinh này cũng ở nguy cơ hạ đường huyết do tăng tiêu thụ glucose cần thiết cho sản xuất nhiệt. Biến chứng thần kinh, tăng bilirubin máu, rối loạn đông máu, và thậm chí tử vong nếu tình trạng hạ thân nhiệt không được điều trị tiến triển.

Hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó không lây truyền sang cho các trẻ khác.

Trẻ sinh non Trẻ đẻ ngạt gây thiếu oxy cho chuyển hóa tế bào Trẻ sinh ra hoặc nuôi trong môi trường có nhiệt độ thấp như nhiệt độ trong phòng lạnh, cửa sổ gió lùa, trẻ không được ủ ấm, do đái ỉa làm ướt quần áo, phụ huynh cho trẻ  tắm lâu, nước tắm lạnh. Chăm sóc điều trị hoặc hồi sức tích cực lâu mà trẻ không được ủ ấm Trẻ bị nhiễm trùng và bệnh lý khác làm trẻ bị cạn kiệt năng lượng và hạ thân nhiệt

Duy trì nhiệt độ môi trường thích hợp là bước quan trọng nhất trong việc ngăn ngừa hạ thân nhiệt ở trẻ sơ sinh. Tổ chức Y tế thế giới khuyến cáo nhiệt độ phòng sinh tối thiểu là 25°C đến 28°C và trẻ sơ sinh được lau khô ngay lập tức sau sinh, sử dụng biện pháp da kề da với người mẹ. Trẻ sinh non bị hạ thân nhiệt khi được đưa vào đơn vị chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh sẽ đã tăng tỷ lệ mắc bệnh và tử vong. Khi tăng nhiệt độ trong các phòng sinh và phòng phẫu thuật đã cho thấy sẽ giảm tỷ lệ hạ thân nhiệt khi nhập khoa chăm sóc đặc biệt. Do đó, Viện hàn lâm Nhi khoa Hoa Kỳ (American Academy of Pediatrics)  và Hội Tim mạch học Hoa Kỳ (American College of Cardiology/ACC) khuyến cáo các phòng sinh và phẫu thuật (đặc biệt là trẻ sinh non) có nhiệt độ từ 23°C đến 25°C . Bởi vì chỉ tăng nhiệt độ phòng khi bắt đầu sinh có thể khiến cho mất nhiệt bức xạ đối với các bề mặt mát và mất nhiệt đối lưu, do đó phòng sinh và phòng mổ nên được duy trì ở nhiệt độ khuyến nghị liên tục. Vào thời điểm khi trẻ sinh ra, trẻ sơ sinh nên được lau khô ngay lập tức và sau đó quấn tã (bao gồm cả đầu) trong một chiếc chăn ấm để tránh bay hơi, dẫn nhiệt và mất nhiệt đối lưu. Đối với trẻ sinh non, việc đặt vào túi polyetylen ngay sau khi sinh đã được nghiên cứu cho thấy để giúp duy trì nhiệt độ của trẻ. Khi trẻ sơ sinh nên được đặt cạnh một máy sưởi ấm để tránh tổn thất nhiệt. Đối với trẻ sơ sinh bị bệnh nên được duy trì trong môi trường nhiệt trung tính để giảm thiểu tốc độ trao đổi chất. Nhiệt độ lồng ấp thích hợp khác nhau tùy thuộc vào cân nặng lúc sinh của trẻ sơ sinh và tuổi sau sinh và độ ẩm trong lồng ấp. Ngoài ra, hệ thống sưởi có thể được điều chỉnh với bộ cơ chế để duy trì nhiệt độ ở da là 36,5°C.

Dựa vào các triệu chứng kể trên và đo nhiệt độ cho trẻ bằng nhiệt kế thủy ngân hoặc nhiệt kế điện tử, bác sĩ có thể sẽ phát hiện tình trạng trẻ sơ sinh hạ thân nhiệt.

Hạ thân nhiệt (nhiệt độ cơ thể 35-36,3 ° C): Tiếp xúc da kề da, trong phòng ấm (ít nhất 25 ° C). Đội mũ trên đầu trẻ sơ sinh Bọc mẹ và trẻ sơ sinh bằng chăn ấm Hạ thân nhiệt vừa phải (nhiệt độ cơ thể 32-34,9 ° C) Nằm dưới đèn sưởi Cho trẻ nằm tủ ấm Đặt nệm nước ấm Nếu không có thiết bị có sẵn thì có thể sử dụng biện pháp da kề da với mẹ trong phòng ấm (ít nhất 25 ° C) Hạ thân nhiệt nặng (nhiệt độ cơ thể dưới 32 ° C) Sử dụng lồng ấp (nên đặt cao hơn nhiệt độ cơ thể từ 1 đến 1,5 ° C) và nên điều chỉnh khi nhiệt độ trẻ sơ sinh tăng Nếu không có thiết bị, có thể sử dụng biện pháp da kề da hoặc phòng ấm     Xem thêm: Phát hiện dấu hiệu bất thường trẻ sơ sinh tại nhà Những vị trí đo thân nhiệt xác định trẻ bị sốt Sốt ở trẻ: Hướng dẫn cách đo nhiệt độ chính xác - Khi nào cần điều trị?

Hội chứng XYY

Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ.  Hội chứng XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ngay khi mới sinh. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này chỉ 1/1000 ca sống, và chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Những người mắc hội chứng siêu nam thường có các dấu hiệu hay triệu chứng không đáng kể.   Triệu chứng của hội chứng XYY có thể bao gồm như chậm phát âm, khiếm khuyết về học tập, trương lực cơ thấp và cao hơn bình thường.

Nguyên nhân mắc hội chứng XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng XYY là sản phẩm của sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Bình thường con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được tổ chức theo cặp, tức là có 23 cặp. Trong 23 cặp này có một cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân. Ở nữ cặp nhiễm sắc thể giới tính được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X là XX. Trong khi đó cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi nam được hình thành bởi một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y là XY. Do sự phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển trước khi sinh gặp vấn đề nên dẫn tới sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Do đó có thêm sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính. Trong trường hợp này hội chứng XYY là sự thay đổi nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể, do có thêm một nhiễm sắc thể Y.  Kết quả là người mắc hội chứng XYY có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 cái như bình thường. Mặc dù điều này sẽ gây ảnh hưởng đến các tế bào cơ thể, nhưng nhiều người mắc hội chứng XYY chỉ thể hiện sự một trong số những bất thường di truyền này, biểu hiện đó được gọi là bệnh khảm. Tuy nhiên ở một mức độ cụ thể không phải tất cả các gen riêng có thể liên quan đến bệnh lý này đều được biết đến.

Các triệu chứng ở những người mắc hội chứng XYY bao gồm:  Phát triển thể chất Hội chứng XYY có đặc điểm cơ bản là quá trình phát triển thể chất, nó được phóng đại hoặc nhấn mạnh hơn mong đợi về giới tính, tuổi sinh học của những trẻ bị ảnh hưởng. Ngay từ còn bé, trẻ mắc hội chứng XYY đã có sự gia tăng đáng kể về tốc độ tăng trưởng và phát triển về thể chất. Dẫn tới chiều cao khi ở tuổi trưởng thành cao hơn mức trung bình của mọi người nói chung khoảng 7cm, chiều cao những người này có thể vượt quá 180cm.  Ngoài ra, sự phát triển thể chất thường bao gồm các loại đặc điểm khác như trong rối loạn thần kinh (macrocephaly) được xác định bằng sự gia tăng bất thường hoặc phóng đại tổng kích thước của đầu. Những người mắc hội chứng XYY thường có chu vi sọ lớn hơn so với người bình thường. Mặc dù chứng rối loạn thần kinh (macrocephaly)  thường không gây ra các biến chứng y học đáng kể nào. Tuy nhiên nó có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của các cơn co giật, rối loạn chức năng vỏ não hay rối loạn phát triển. Rối loạn cơ xương Những người mắc hội chứng XYY có những bất thường liên quan đến cấu trúc xương mà chủ yếu là liên quan đến tốc độ tăng trưởng thể chất. Một trong số đó là chứng hạ huyết áp cơ bắp, được xác định bởi sự hiện diện của một cơ bắp giảm bất thường. Điều này gây ra các loại biến chứng khác như không có khả năng phối hợp cơ bắp và vận động, kiểm soát kém đầu hoặc các chi. Thay đổi thần kinh Ngoài các triệu chứng trên, người mắc hội chứng XYY có thể có các loại thay đổi khác xuất hiện liên quan đến lĩnh vực thần kinh và sự hiện diện của các bệnh lý liên quan đến hệ thống thần kinh. Biểu hiện sự run rẩy là hiện diện của một chuyển động không tự nguyện của cơ bắp, ảnh hưởng đến bàn tay và cánh tay. Đôi khi nó cũng có khả năng ảnh hưởng đến đầu hoặc giọng nói. Trong nhiều trường hợp bị ảnh hưởng bởi hội chứng XYY, có những biểu hiện của các chuyển động đột ngột trong các nhóm cơ cụ thể không kiểm soát được. Ví dụ điển hình là hành động chớp mắt, nét mặt, hay cử động bất thường của chân hoặc cánh tay. Mặc dù biểu hiện lâm sàng này không quá nghiêm trọng, nhưng nó có thể gây ra các biến chứng thứ phát liên quan như: việc tiếp thu các kỹ năng vận động hay việc thực hiện các hoạt động của cuộc sống hàng ngày. Sự chậm trễ của sự phát triển tâm lý Sự phát triển vận động của các cá nhân bị ảnh hưởng thường bị thiếu từ giai đoạn đầu tiên của cuộc đời. Do đó sự thay đổi vận động như hạ huyết áp cơ hay sự hiện diện của run, là nguyên nhân cản trở đáng kể việc tiếp thu các kỹ năng cơ bản khác nhau. ví dụ như khả năng áp dụng các tư thế, khả năng đi bộ… Vấn đề học tập Một đặc điểm khác ở những người mắc hội chứng XYY là dấu hiệu rối loạn liên quan đến học tập. Ở cấp độ nhận thức, bất thường phổ biến có liên quan đến ngôn ngữ. Những đứa trẻ mắc hội chứng XYY thường chậm nói, gặp khó khăn trong việc đạt được những kỹ năng giao tiếp và thông thạo ngôn ngữ. Hơn 50% những người bị ảnh hưởng có rối loạn học tập. Một trong những bệnh thường gặp nhất là chứng khó đọc. Thay đổi cảm xúc và hành vi Những người mắc hội chứng XYY thường có tính khí bùng nổ, hành vi bốc đồng và thách thức, hiếu động và hành vi chống đối xã hội.  Rối loạn chức năng sinh dục Một số trẻ mắc hội chứng XYY có thể bị suy tinh hoàn, dẫn tới ảnh hưởng đến khả năng sinh sản, giảm chức năng tuyến sinh dục hoặc lượng hormone testosterone thấp. Những đứa trẻ này thường dậy thì muộn hoặc không dậy thì, rối loạn tuyến vú hoặc tế bào vú phát triển. Đến tuổi trưởng thành sẽ giảm ham muốn tình dục, số lượng tinh trùng giảm, thậm chí còn bị vô sinh. Tuy nhiên trường hợp này rất hiếm gặp, đa số người mắc hội chứng XYY vẫn có khả năng sinh sản bình thường. Ở một số người bệnh có thể gặp những dấu hiệu và triệu chứng khác, tuy nhiên do tính phổ biến của nó nên không được đề cập đến. Vì vậy cần thông báo với bác sĩ khi có biểu hiện khác thường để được chẩn đoán chính xác và can thiệp kịp thời.

Hội chứng XYY không di truyền, bệnh thường gây ra bởi sự ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng trước khi thụ thai, khi tinh trùng thụ tinh với trứng.  Những người mắc hội chứng này không phải do di truyền, cũng không phải do bản chất gen liên quan. Vì vậy nếu một người đàn ông mắc hội chứng XYY không có nghĩa là sẽ truyền lại cho những đứa con. Hội chứng siêu nam XYY cũng không thể lây từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Với bản chất không phải do di truyền từ bố mẹ, vì thế tất cả các bé nam đều là đối tượng có nguy cơ mắc phải hội chứng XYY

Để phòng ngừa thai nhi mắc hội chứng XYY thì phụ nữ cần sinh con trong độ tuổi sinh nở 20-35 tuổi. Không nên sinh con sau 35 tuổi, và cần sàng lọc trước sinh để có các biện pháp hỗ trợ kịp thời khi thai nhi mắc bệnh.

Các triệu chứng của hội chứng XYY thường không rõ ràng nên hay bị bỏ qua trong quá trình chẩn đoán. Những dấu hiệu và triệu chứng thường thấy rõ ở giai đoạn còn nhỏ, thông qua việc học, chậm nói, và các vấn đề liên quan đến nhận thức. Tuy nhiên, ở một số người tình trạng lâm sàng không có triệu chứng, vì vậy việc chẩn đoán không bao giờ được thực hiện. Thông thường, việc chẩn đoán thường xác định qua các dấu hiệu thực thể như tăng trưởng quá mức, tiếp thu kỹ năng vận động, khả năng giao tiếp kém,... Sau đó cần được làm một số xét nghiệm để xác định chính xác như: Xét nghiệm nội tiết tố: Kiểm tra hormone sinh dục gắn với globulin để kiểm tra lượng testosterone trong cơ thể hoặc kiểm tra tổng thể lượng testosterone bằng cách phân tích mẫu máu hoặc nước tiểu. Nếu lượng testosterone quá thấp chứng tỏ đang có vấn đề về sức khỏe. Phân tích nhiễm sắc thể: Karyotype: xét nghiệm được sử dụng để kiểm tra tất cả các nhiễm sắc thể trong một tế bào. Danh sách nhiễm sắc thể: Một thử nghiệm tìm kiếm nhiễm sắc thể dư thừa hoặc các mảnh nhiễm sắc thể. Một số trường hợp bị nghi ngờ mắc hội chứng XYY dựa trên kiểm tra sàng lọc định kỳ có thể được xác nhận bằng các xét nghiệm trước sinh như chọc dò màng ối hoặc lấy mẫu gai màng đệm (CVS)

Hội chứng XYY cho đến nay vẫn chưa có cách chữa trị. Tuy nhiên để làm giảm các triệu chứng và tác động của hội chứng này gây ra có một số liệu pháp như: Liệu pháp thay thế testosterone Liệu pháp nghề nghiệp sẽ được khuyến cáo cho những bé trai có trương lực cơ yếu. Liệu pháp ngôn ngữ được khuyến cáo cho những trẻ chậm nói, chậm phát âm. Những bé trai mắc hội chứng XYY có thể phải học ở những trường học đặc biệt để có thêm sự trợ giúp trong lớp học. Liệu pháp hành vi hoặc dùng thuốc cho các trẻ bị rối loạn tăng động giảm chú ý hay có những vấn đề về hành vi như thích bạo lực, dễ nóng nảy… vì vậy cần tạo môi trường thân thiện. Xem thêm: Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Down có thể sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh không? Ảnh hưởng của hội chứng Edward lên thai nhi

Hội chứng Lyell

Hội chứng Lyell là gì? Hội chứng Lyell còn được gọi là hội chứng hoại tử thượng bì do nhiễm độc. Đây là một hội chứng gồm nhiều triệu chứng da, niêm mạc và nội tạng, khởi phát là các mảng ban đỏ toàn thân thâm nhiễm khởi phát là các mảng ban đỏ toàn thân thâm nhiễm tiến triển nặng dần. Sau đó, trên vùng da tổn thương xuất hiện các bọng nước to dẫn đến hoại tử từng mảng lớn biểu bì như bị bỏng nhiệt độ cao. Nguyên nhân hội chứng Lyell hầu hết  là do dị ứng thuốc và đây là thể lâm sàng nặng nhất của dị ứng thuốc. Tiên lượng của hội chứng Lyell rất nặng, tỉ lệ tử vong khá cao, nguyên nhân tử vong thường là do điều trị không hiệu quả ngay từ đầu. Theo thống kê, ở Mỹ chiếm khoảng 35%, ở Việt Nam khoảng hơn 50% số ca mắc bệnh. Hội chứng Lyell khởi phát như hội chứng Stevens - Johnson tuy nhiên các thương tổn ở hốc tự nhiên tiến triển lan khắp người với những mảng da bị bóc tách ra. Hội chứng Lyell khác với các biểu hiện dị ứng do nguồn gây bệnh khác. Về bệnh học hầu hết các bệnh dị ứng được đặc trưng bởi phản ứng trực tiếp của cơ thể đối với chất gây dị ứng. Hội chứng Lyell thì xảy ra khi hợp chất protein gây dị ứng hiện diện trong các tế bào của lớp biểu bì, làm cho lớp trên cùng của da trở thành vật “lạ” với cơ thể và dẫn đến cơ thể không tiếp nhận nó. Kết quả là cơ thể sẽ phân hủy nhanh chóng chất lạ do đó phá hủy cả lớp biểu bì của cơ thể. Chất gây dị ứng phụ thuộc vào từng cá thể. Thậm chí các thuốc có vẻ vô hại cũng có thể tạo nên một phản ứng dị ứng mạnh ở một số người.

Nguyên nhân gây dị ứng có thể là bất cứ chất nào đi vào cơ thể có thể qua một hoặc nhiều con đường như ăn, uống, bôi, tiêm, hít phải. Các loại thuốc đóng một vai trò quan trọng trong sự xuất hiện của bất kỳ bệnh dị ứng nào bao gồm cả hội chứng Lyell. Phần lớn các trường hợp là do thuốc (77% do thuốc, 23% do tự phát). Nhiều nhà nghiên cứu cho rằng chất kháng khuẩn là nguyên nhân gây ra phản ứng dị ứng đầu tiên. Tuy nhiên, dị ứng có thể được kích hoạt bởi bất kỳ loại thuốc nào. Điều này thường do cơ thể một người  tăng sự nhạy cảm đối với các chất đó. Hội chứng Lyell thường xuất hiện ở những người đang bình thường, sau khi sử dụng một số loại thuốc nào đó từ 10 đến 30 ngày, trường hợp sớm nhất là 1 ngày, trung bình là 14 ngày và có trường hợp lên tới 4o ngày. Phần lớn, các trường hợp mắc phải hội chứng Lyell thường dùng hơn một loại thuốc, có người dùng từ 4 – 5 loại thuốc khác nhau. Trong các loại thuốc gây dị ứng thuốc kháng viêm không Steroid chiếm tỷ lệ cao nhất (khoảng 43%), tiếp theo là thuốc Sulfamid, nhất là sulfamid chậm chiếm 25%, thuốc chống co giật 10%, các thuốc khác (kháng herpes, hydantoine, haloperidol, thuốc kháng lao) 4%. Ngoài ra hội chứng Lyell còn có thể xảy ra do nhiễm trùng, do tiêm vaccin, huyết thanh. Một số trường hợp không rõ nguyên nhân (idiopathique).

Phản ứng của cơ thể với một chất lạ trong hội chứng Lyell phát triển khá nhanh, thường trong vòng vài ngày. Ban đầu nhiệt độ cơ thể tăng cao đột ngột, sau đó phát ban bao phủ toàn bộ cơ thể. Chỉ sau một vài ngày, trên da hình thành các vết phồng rộp, giống như hình ảnh của da sau khi bị bỏng sâu rộng. Lớp biểu bì bị bong tróc kèm theo một số nơi trên cơ thể có nhiều xuất huyết. Ngoài tổn thương trên da, hội chứng Lyell còn gây tổn thương niêm mạc. Tổn thương niêm mạc không chỉ ở các niêm mạc ở các cơ quan bên ngoài như niêm mạc môi, niêm mạc mắt, niêm mạc cơ quan sinh dục mà còn tổn thương niêm mạc ở các cơ quan nội tạng. Các niêm mạc bị tổn thương sau đó dẫn đến viêm và bong ra.Các hiện tượng nhiễm độc  trong hội chứng Lyell tiến triển nhanh chóng. Thân nhiệt tăng cao rất nhanh dẫn đến mất nước, đặc trưng bởi yếu, lơ mơ, mất phương hướng. Mất nhiều nước máu đặc lại gây khó khăn cho việc lưu thông máu trong lòng mạch sau đó có thể gây gián đoạn việc cung cấp máu cho các cơ quan quan trọng như tim, thận, gan. Trên lâm sàng nhiều trường hợp tiến triển cấp tính trong một vài giờ, đôi khi đột ngột xuất hiện sốt cao, rét run, đánh trống ngực, suy nh­­ược cơ thể, mất ngủ, nhức đầu nhẹ dai dẳng, đau loét miệng, ăn không ngon, đau cơ và như­­ợc cơ. Một số trư­­ờng hợp nhẹ tiến triển thành nặng sau 2 - 3 ngày với một bệnh cảnh lâm sàng rất đầy đủ điển hình, đôi khi bán hôn mê, bệnh nhân sốt cao liên tục 39 - 40 0C.  Nhìn chung các dấu hiệu cho các trường hợp dị ứng từ nhẹ đến nặng có thể gặp là: Tổn th­­ương da: Dát đỏ giống ban sởi hoặc hồng ban lan toả. Hồng ban đa dạng. Bọng nư­­ớc căng giống như bị­­ bỏng nhiệt. Các tổn th­­ương nhanh chóng lan rộng, đỏ sẫm, những đám da bị trợt. Bệnh nhân có cảm giác nóng, đau rát, dấu hiệu Nikolsky (+). Tổn thư­­ơng niêm mạc: Viêm giác mạc, viêm kết mạc có mủ. Loét giác mạc thường có cả ở hai mắt. S­ưng đỏ, phù mắt, khó mở mắt. Sợ ánh sáng do đau. Viêm loét miệng, trợt niêm mạc miệng, loét họng hầu. Trợt loét niêm mạc thực quản, dạ dày, tá tràng, ruột. Viêm loét niêm mạc âm đạo, âm hộ. Dấu hiệu toàn thân: Sốt: 39 – 40 0C (hầu như bao giờ cũng có). Ngư­­ời mệt mỏi, bán hôn mê thậm chí hôn mê. Xuất huyết tiêu hóa có thể nhẹ hoặc nặng. Viêm phổi, viêm phế quản, phù phổi cấp. Viêm cầu thận tăng creatinin, ure... Viêm gan (tăng men transaminase). Tổn thương tại cơ quan tạo máu: hạ bạch cầu, hạ tiểu cầu. Viêm tụy cấp. Rối loạn nư­ớc và điện giải.

no_information

Trẻ sơ sinh bắt đầu phải đối mặt với nhiều yếu tố gây bệnh từ môi trường. Những yếu tố này có thể gây ra nhiều bệnh khác cho trẻ. Tuy nhiên, khả năng miễn dịch từ người mẹ sẽ bảo vệ trẻ sơ sinh, do vậy tình trạng dị ứng nghiêm trọng như hội chứng Lyell rất hiếm gặp ở trẻ sơ sinh. Hầu hết các trường hợp hoại tử biểu bì ở người trưởng thành thường xuất hiện sau khi dùng thuốc, đôi khi sau khi truyền máu và các thành phần của máu, huyết thanh. Đối với trẻ em, hội chứng Lyell thường phát triển ở trẻ nhỏ do nhiễm tụ cầu khuẩn. Nguyên nhân thường là sự hiện diện của dị ứng di truyền sẵn có.

Hội chứng Lyell phụ thuộc vào cơ địa dị ứng của từng người nên việc phòng bệnh không phải lúc nào cũng phòng bệnh. Tuy nhiên khi tránh không tiếp xúc với các dị nguyên bệnh hoàn toàn không xuất hiện. Vì vậy đối với những người có tiền sử dị ứng cần tránh các tác nhân dị ứng đặc biệt là khi dị ứng với các loại thuốc. Cần ghi chép cẩn thận với các loại dị nguyên để đảm bảo không tiếp xúc lại.

Chẩn đoán hội chứng Lyell hầu hết có thể dựa vào các dấu hiệu lâm sàng, điều quan trọng là phải chẩn đoán sớm được bệnh để áp dụng các biện pháp điều trị kịp thời, tích cực chống lại các dấu hiệu nặng của bệnh: Chẩn đoán xác định dựa vào các yếu tố sau: Có tiền sử tiếp xúc với dị nguyên chú ý tiền sử sử dụng các loại thuốc. Các triệu trứng trên da và niêm mạc: bọng nước, phồng rộp trên nền da đỏ, có hiện tượng bóc tách thượng bì một cách cấp tính và trên diện rộng. Dấu hiệu Nikolsky dương tính. Tổn thương da kèm theo tổn thương niêm mạc: niêm mạc miệng, mắt, sinh dục. Dấu hiệu tổn thương các cơ quan nội tạng: cơ quan tạo máu, gan, thận, phổi. Hội chứng Lyell cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh sau: Hồng ban đa dạng Nhiễm độc da thể bọng phỏng nước Bong thượng bì cấp do tụ cầu (ESA) chủ yếu gặp ở trẻ dưới 5 tuổi Hội chứng Kawasaki ( Hội chứng da - niêm mạc - hạch).

Ngay khi phát hiện các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng Lyell cần phải nhập viện ngay lập tức. Với Hội chứng Lyell việc chăm sóc kịp thời đóng vai trò tiên quyết trong việc cứu sống bệnh nhân. Các phương pháp điều trị hội chứng Lyell nhằm mục đích chính là chống lại sự nhiễm độc. Hơn nữa, điều cần thiết trong điều trị là cân bằng nước và các chất điện giải, đảm bảo tuần hoàn máu và chức năng của các cơ quan quan trọng. Khi hội chứng Lyell diễn biến rất nặng, bệnh nhân cần được điều trị bằng cách lọc máu. Việc lọc máu có hai mục đích. Đầu tiên là giảm nồng độ các chất dị nguyên và các chất độc và thứ hai là bình thường hóa hệ thống miễn dịch, tóm lại là giúp thúc đẩy quá trình phục hồi. Nguyên tắc chung Trước tiên quan trọng nhất là phải ngừng sử dụng các thuốc nghi ngờ dị ứng. Đánh giá người bệnh một cách toàn diện để có kế hoạch điều trị cụ thể. Đánh giá chức năng sống và làm các xét nghiệm cần thiết. Để đánh giá mức độ nặng và tiên lượng bệnh, sử dụng thang điểm SCORTEN. Điều trị cụ thể Chăm sóc tại chỗ: Điều trị tại phòng cấp cứu, đảm bảo vô khuẩn. Chăm sóc da như điều trị người bệnh bỏng nặng: bệnh nhân nằm trên giường rải bột talc. Rửa các vùng da bị tổn thương hàng ngày bằng nước muối sinh lý hoặc dung dịch thuốc tím loãng 1/5.000-1/10.000. Có thể đắp hoặc quấn băng gạc có tẩm thuốc kháng sinh. Niêm mạc: vệ sinh hằng ngày bằng nước muối sinh lý, bôi niêm mạc miệng bằng dung dịch glycerin borat, súc miệng thường xuyên bằng nước oxy già pha loãng 1,5%, bôi kamistad gel Các thương tổn tại mắt: tra thuốc mỡ kháng sinh, dầu vitamin A, bóc tách mi mắt để tránh hiện tượng viêm, loét kết mạc, dính mi mắt, mù mắt. Điều trị toàn thân Chế độ ăn: cần ăn lỏng, nguội, đảm bảo đủ dinh dưỡng, nhiều đạm tốt nhất là sữa, cháo dinh dưỡng, ăn nhiều bữa, cần thiết có thể ăn qua sonde. Truyền đạm hoặc plasma tươi Bồi phụ nước và điện giải tủy theo tình trạng cụ thể của bệnh nhân Thuốc giảm đau Kháng histamin Kháng sinh: thường dùng kháng sinh phổ rộng, ít gây dị ứng để chống nhiễm khuẩn da, phổi, nhiễm khuẩn huyết. Thuốc corticoid: trường hợp có chỉ định có thể điều trị một trong hai cách sau: liều từ 1-2 mg/kg cân nặng, có khi tới 4mg/kg cân nặng, liều 100-250 mg truyền tĩnh mạch trong khoảng 3-4 ngày đầu. Khi tổn thương da và toàn thân tiến triển tốt, có thể xem xét giảm liều để tránh các tai biến do thuốc. Globulin miễn dịch liều cao truyền tĩnh mạch, 1mg/kg cân nặng x 3 ngày. Ngoài ra cần điều trị các biến chứng ở gan, thận, rối loạn nước và điện giải, các xuất huyết tiêu hóa, chít hẹp thực quản, âm đạo. Xem thêm: Làm thế nào khi bị dị ứng thuốc diệt muỗi phòng sốt xuất huyết? Dị ứng sữa: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Thời gian vàng để cấp cứu bệnh nhân bị sốc phản vệ

Hẹp thực quản

Thực quản là một bộ phận cấu thành của hệ thống ống tiêu hóa ở người, là phần ống dẫn thức ăn từ sau khoang miệng (vùng hầu họng) đến dạ dày, có chức năng vận chuyển thức ăn từ khoang miệng xuống dạ dày. Hẹp thực quản là tình trạng 1 đoạn nào đó của thực quản bị tổn thương gây chít hẹp lòng thực quản, dẫn tới cản trở sự lưu thông, vận chuyển thức ăn xuống dạ dày. Hậu quả là bệnh nhân bị khó nuốt dẫn tới ăn uống kém, thậm chí suy kiệt do không ăn uống được gì. Hẹp thực quản có thể là bẩm sinh hoặc là biến chứng của 1 bệnh nào đó như viêm trào ngược dạ dày – thực quản (GERD), bỏng thực quản do hóa chất, tia xạ, khối u hoặc ung thư thực quản, di chứng sau chấn thương … Trừ trường hợp là hậu quả của ung thư, nói chung hẹp thực quản là dạng tổn thương lành tính. Tuy nhiên nó lại gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới chất lượng sống và sức khỏe của bệnh nhân. Nếu không được chẩn đoán và điều trị đúng thì bệnh nhân có thể bị suy dinh dưỡng nặng do không ăn uống được.

Hẹp thực quản lành tính là do có sự hình thành các mô sẹo ở trong thực quản. Nguyên nhân phổ biến nhất gây hẹp thực quản là do viêm trào ngược dạ dày – thực quản (GERD-Gastroesophageal reflux disease), do cơ thắt ở đoạn nối thực quản với dạ dày (tâm vị) hoạt động không hiệu quả dẫn tới việc acid từ dạ dày có thể bị trào ngược lên thực quản, ăn mòn niêm mạc thực quản dẫn tới viêm thực quản. Quá trình này sẽ tái đi tái lại nhiều lần gây tổn thương không phục hồi trên thực quản, hình thành nên các mô sẹo và cuối cùng gây hẹp thực quản. Hẹp thực quản bẩm sinh là tình trạng thực quản bị tắc nghẽn trong quá trình phát triển thai kỳ. Bệnh thường xảy ra trong tuần thứ 4 của thai kỳ. Nguyên nhân gây bệnh còn chưa được làm rõ, gen có thể là một trong các yếu tố gây bệnh. Hẹp thực quản do các bệnh lý ác tính gây nên: ung thư thực quản hoặc khối u ác tính từ bên ngoài thực quản chèn ép vào gây hẹp lòng thực quản Bên cạnh đó, hẹp thực quản lành tính còn có thể là biến chứng của một số bệnh lý sau: Do xạ trị vào ngực hoặc cổ Bỏng thực quản do nuốt phải các chất có tính ăn mòn (ví dụ các dung dịch axit, kiềm, Javen  hoặc các hóa chất tẩy rửa khác…). Lưu sonde dạ dày dài ngày gây loét thực quản (thường gặp ở các bênh nhân bị hôn mê hoặc liệt toàn thân sau các tổn thương ở hệ thần kinh trung ương như tai biến mạch não hoặc chấn thương sọ não). Chấn thương thực quản do nội soi gây ra. Sau điều trị giãn tĩnh mạch thực quản Do co thắt tâm vị

Các biến chứng tiềm ẩn của hẹp thực quản lành tính gồm có: Biến chứng tại chỗ của hẹp thực quản Thức ăn đặc hoặc rắn có thể mắc lại ở đoạn thực quản bị hẹp 🡪 có thể gây nghẹt thở hoặc khó thở. Do nôn và trào ngược thường xuyên 🡪 tăng nguy cơ viêm phổi do hít phải thức ăn Bệnh nhân có thể bị tử vong đột ngột do phản xạ tim mạch hoặc ngạt thở do thức ăn trào ngược lọt vào khí quản gây tắc đường thở Rò thực quản - khí quản. Ung thư hoá. Biến chứng toàn thân do hẹp thực quản gây nên Suy dinh dưỡng do ăn kém hoặc không ăn được trong thời gian dài. Tinh thần căng thẳng, buồn phiền, không muốn tiếp xúc với người khác, có trường hợp người bệnh còn bị trầm cảm.

no_information

no_information

Áp dụng các biện pháp thay đổi lối sống để kiểm soát GERD và giảm thiểu nguy cơ tiến triển thành hẹp thực quản. Kiểm soát các triệu chứng của GERD có thể làm giảm đáng kể nguy cơ bị hẹp thực quản. Làm theo hướng dẫn của bác sĩ về các lựa chọn chế độ ăn uống, dùng thuốc (nếu có) và lối sống có thể giảm thiểu việc dự phòng axit dạ dày lọt vào thực quản của bạn. Không để các hóa chất gây ăn mòn (acid, bazơ…) lọt vào thực quản. Bảo vệ trẻ nhỏ bằng cách giữ tất cả các hóa chất gia dụng ăn mòn ở trong nhà ở ngoài tầm với của chúng. Khám bệnh đúng hẹn để theo dõi các triệu chứng bệnh Ăn chậm nhai kỹ Uống thuốc theo sự chỉ dẫn của bác sĩ Tạo thói quen sinh hoạt lành mạnh Như vậy, hẹp thực quản là một căn bệnh khá nguy hiểm cho những ai mắc phải, gây ảnh hưởng không nhỏ tới chất lượng cuộc sống sinh hoạt hàng ngày. Để phòng tránh bệnh tật, bạn nên tập thể dục thường xuyên, có chế độ ăn uống hợp lý, sinh hoạt lành mạnh để giảm thiểu tối đa nguy cơ mắc bệnh.

Chẩn đoán xác định: dựa vào các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng Triệu chứng lâm sàng của hẹp thực quản: Khó nuốt, nuốt nghẹn: thường xảy ra đột ngột, có người sau xúc động mạnh. Bệnh nhân thường bị nuốt nghẹn khi ăn thức ăn đặc. Mức độ khó nuốt phụ thuộc vào loại thức ăn và không giống nhau giữa các trường hợp: có bệnh nhân uống sữa dễ, nhưng uống nước lại khó, có bệnh nhân ăn thức ăn nóng dễ nhưng ăn lạnh lại khó, có bệnh nhân lại ngược lại… Do nuốt nghẹn, nên bệnh nhân buộc phải kéo dài thời gian ăn để thức ăn có thời gian đi qua chỗ nghẽn ở thực quản, dẫn tới bữa ăn có thể kéo dài hàng giờ. Cảm giác vướng sau xương ức: có thể kéo dài nhiều giờ ở một số bệnh nhân do thức ăn ứ lại ở đoạn dưới của thực quản. Đau ở sau xương ức. Cơn đau không liên quan tới hoạt động về thể lực. Bệnh nhân thường bị nôn một cách tự nhiên nhưng cũng có khi bệnh nhân dùng tay móc họng để nôn ra cho dễ chịu. Nguyên nhân là do thực quản bị hẹp khiến thức ăn khó hoặc không xuống được và dồn ứ ở thực quản làm thực quản giãn dần ra đồng thời kích thích nhu động thực quản tống phần thức ăn này ra để giảm áp lực trong thực quản làm bệnh nhân bị nôn. Giai đoạn đầu, khi thực quản còn giãn ít thì bệnh nhân thấy khó nuốt và nôn sau khi ăn. Ở giai đoạn sau, khi thực quản giãn rộng, thức ăn ứ đọng làm đầy thực quản thì nôn xảy ra muộn hơn nhưng khối lượng nhiều hơn. Suy dinh dưỡng Ở giai đoạn đầu, thức ăn vẫn xuống được dạ dày nên thường trong một thời gian dài, tình trạng bệnh nhân vẫn còn tốt. Về sau khi thức ăn ứ đọng ở thực quản nhiều, bệnh nhân chỉ tiêu hóa được rất ít hoặc không tiêu hóa được thức ăn dẫn tới bị suy dinh dưỡng. Ợ hơi, ợ chua, ho kéo dài … cũng rất thường gặp. Các trường hợp hẹp thực quản do nguyên nhân ác tính thì có thể xuất hiện thêm 1 số triệu chứng của bệnh lý khối u gây nên (VD: thiếu máu…) Ở trẻ nhỏ có thể có thêm một số triệu chứng: Chảy quá nhiều nước bọt hoặc nước mũi trong mũi và miệng; ho; khóc không ra tiếng; khó thở sau khi khóc; da xanh khi cố gắng ăn… Cận lâm sàng: Các xét nghiệm được dùng để chẩn đoán hẹp thực quản gồm có: Chụp hoặc chiếu X-Quang với thuốc cản quang. Soi thực quản: có thể quan sát thấy chỗ hẹp, nhiều khi ống soi không thể đi qua đoạn hẹp xuống dạ dày; có thể phối hợp sinh thiết để phục vụ chẩn đoán Đo áp lực thực quản

Tùy vào nguyên nhân gây hẹp thực quản mà ta có thể có các chiến lược điều trị khác nhau Trường hợp hẹp thực quản do nguyên nhân bẩm sinh (trẻ nhỏ)` Nếu bệnh được phát hiện ngay trong thai kỳ, ta cần tiếp tục theo dõi cho đến khi em bé được sinh ra. Trong trường hợp này, các bác sĩ sẽ khuyên cha mẹ trẻ nên đến sinh tại các trung tâm chuyên khoa có uy tín để có thể đảm bảo sẵn sàng can thiệp cho trẻ ngay từ khi sinh nếu có biến cố xảy ra. Nếu sau khi sinh, trẻ được chẩn đoán xác định là hẹp thực quản, các bác sĩ sẽ tiếp tục xem xét các yếu tố khác như: trẻ có được sinh đủ tháng không?  trọng lượng sinh? chức năng phổi? … Nếu xác định trẻ có đủ sức khỏe thì sẽ tiến hành phẫu thuật sửa chữa lại ống tiêu hóa. Hẹp thực quản lành tính Là những trường hợp bị hẹp thực quản mà nguyên nhân gây hẹp không phải là do ung thư. Tùy thuộc vào nguyên nhân gây hẹp và mức độ nặng của bệnh mà có chiến lược điều trị khác nhau. Các biện pháp điều trị không dùng thuốc Nong thực quản: giúp hạn chế, ngăn chặn quá trình hẹp tiếp diễn, giúp bệnh nhân có thể ăn mà không bị ứ đọng thức ăn ở thực quản. Nong thực quản thường là lựa chọn được ưu tiên trong hầu hết các trường hợp vì thủ thuật đơn giản, hiệu quả mà lại ít biến chứng. Tuy nhiên việc thực hiện nó không phải là một việc dễ chịu và thủ thuật này cần được thực hiện nhiều lần để ngăn thực quản tái hẹp trở lại. Thường thì bệnh nhân sẽ được gây mê trong suốt quá trình thực hiện thủ thuật. Đặt stent thực quản: củng cố tác dụng ngăn chặn việc hẹp thực quản tiếp diễn. Cụ thể là sau khi thực quản đã được nong rộng ra bằng bóng, người ta sẽ đặt vào đoạn thực quản bị hẹp 1 Stent - là một ống mỏng làm bằng nhựa hoặc kim loại có cấu trúc dạng lưới, có thể mở rộng rồi cố định ở hình dạng đó, hình thành 1 cái giá có tác dụng chống đỡ vào thành thực quản, giữ cho thực quản được mở rộng để bệnh nhân có thể ăn uống. Chế độ sinh hoạt, ăn uống: GERD được xem là nguyên nhân hàng đầu dẫn đến nhiều biến chứng của thực quản trong đó có hẹp thực quản. Do đó điều trị và dự phòng GERD luôn là việc làm cần thiết mà mọi bệnh nhân bị hẹp thực quản cần thực hiện. Thói quen sinh hoạt và ăn uống lành mạnh có thể trợ giúp bạn kiểm soát được các triệu chứng của GERD, từ đó hạn chế phần nào diễn tiến của hẹp thực quản. Những việc cần làm bao gồm: Nằm đầu cao bằng cách kê gối (xuống dưới vai) để phần đầu cao hơn 1 chút so với mặt giường (khoảng 15 độ) có tác dụng ngăn axit dạ dày chảy ngược lên thực quản Những người thừa cân béo phì thường dễ bị trào ngược hơn người có cân nặng bình thường nên giảm cân sẽ giúp làm giảm nguy cơ bị trào ngược. Chia nhỏ bữa ăn, ăn thành nhiều bữa, mỗi bữa không nên ăn no Không ăn gì 3h trước khi đi ngủ Bỏ hút thuốc, tránh uống rượu Tránh các thực phẩm dễ gây trào ngược axit, ví dụ như: các thức ăn cay, các thực phẩm giàu chất béo, đồ uống có ga, socola,  cà phê và các sản phẩm chứa caffeine, thực phẩm có nguồn gốc từ cà chua, các loại hoa quả chua (cam, quýt…) Điều trị thuốc: Là một phần quan trọng trong kế hoạch điều trị, nhất là đối với các bệnh nhân bị trào ngược nặng Các thuốc ức chế, giảm sự bài tiết acid ở dạ dày Thuốc kháng acid: giúp trung hòa acid ở dạ dày, có tác dụng giảm bớt các triệu chứng của bệnh đang gây khó chịu cho bệnh nhân Các thuốc điều hòa sự co thắt của ống tiêu hóa Việc điều trị thuốc trong bệnh này thường kéo dài, có thể đến một vài tháng đòi hỏi bệnh nhân phải kiên trì và tuân thủ đúng chế độ điều trị. Phẫu thuật Vấn đề phẫu thuật sẽ được đặt ra nếu các biện pháp điều trị kể trên đã không còn hiệu quả nữa. Phẫu thuật sẽ giúp giải quyết các triệu chứng của hẹp thực quản triệt để hơn, tiên lượng tốt cho các bệnh nhân bị hẹp thực quản lành tính. Tuy nhiên bệnh vẫn có khả năng tái phát (khoảng 30% hẹp tái phát lại sau một năm). Phối hợp điều trị thuốc kiểm soát GERD giúp củng cố kết quả điều trị của phẫu thuật Hẹp thực quản do ung thư Bệnh nhân cần được sự tư vấn điều trị của các bác sĩ chuyên khoa Ung bướu Xem thêm: Luồng trào ngược dạ dày thực quản ở trẻ em Trào ngược dạ dày thực quản: Điều trị như thế nào? Bệnh trào ngược thực quản - Căn bệnh nguy hiểm nhưng đang bị coi thường

Hoảng sợ khi ngủ (Hoảng sợ ban đêm)

Hoảng sợ khi ngủ (tên tiếng Anh là Sleep terrors) hay còn gọi là hội chứng giấc ngủ kinh hoàng là những cơn gào thét, sợ hãi dữ dội và bay bổng khi người bệnh vẫn đang ngủ. Còn được gọi là hoảng sợ ban đêm, khủng bố giấc ngủ thường được kết hợp với mộng du. Giống như mộng du, giấc ngủ kinh hoàng được xem như là bệnh ký sinh trùng - một sự cố không mong muốn trong khi ngủ. Mỗi lần hoảng sợ khi ngủ thường kéo dài từ vài giây đến vài phút, thậm chí là có thể kéo dài hơn. Giấc ngủ kinh hoảng ảnh hưởng đến gần 40% trẻ em và tỷ lệ người lớn nhỏ hơn nhiều. Tuy nhiên, nỗi sợ hãi khi ngủ thường không phải là một nguyên nhân gây lo ngại. Hầu hết trẻ em vượt qua nỗi sợ hãi khi ở tuổi thiếu niên. Giấc ngủ kinh hoàng có thể yêu cầu điều trị nếu chúng gây ra vấn đề ngủ không đủ giấc hoặc các vấn đề về không an toàn khi ngủ.

Không có cách nào có thể ngăn chặn dứt điểm hội chứng giấc ngủ kinh hoàng vì không ai biết chính xác nguyên nhân gây ra hội chứng này. Nỗi kinh hoàng này không phải là do vấn đề về tâm lý hay do bé thất vọng về điều gì đó gây ra. Nỗi sợ hãi về đêm này có thể do căng thẳng, bệnh tật, giờ giấc ngủ thất thường hoặc thiếu/mất ngủ. Giải quyết bất kỳ vấn đề nào khác liên quan đến giấc ngủ của bé, như thức dậy vào giữa đêm và đảm bảo rằng bé có một lịch trình ngủ nghỉ điều độ và ngủ đủ giấc có thể giúp bé tránh được những “ông kẹ” ban đêm. Một số loại thuốc hoặc chất caffeine cũng có thể góp phần tạo ra nỗi sợ hãi ban đêm của bé. Cũng có nhiều khả năng là bé bị ảnh hưởng bởi thành viên nào đó trong gia đình có những biểu hiện tương tự. Trong một số trường hợp, nỗi sợ hãi ban đêm có thể do việc ngưng thở khi ngủ, một rối loạn nghiêm trọng nhưng thể khắc phục được. Hiện tượng này là do ở vùng hầu họng của bé có các tổ chức phần mềm xung quanh đường thở như lưỡi, amidan, khẩu cái mềm, lưỡi gà,…được nâng đỡ bởi các cơ vận động vùng hầu họng. Khi ngủ các cơ này giãn ra làm hẹp đường thở và làm ngừng sự di chuyển của không khí trong quá trình hô hấp khi ngủ. Điều này làm cho bé khó thở và khiến bé phải thức giấc.

Giấc ngủ kinh hoàng khác với những cơn ác mộng. Người mơ về cơn ác mộng thức dậy từ giấc mơ và có thể nhớ chi tiết, nhưng một người có cơn giấc ngủ kinh hoàng vẫn ngủ. Trẻ em thường không nhớ bất cứ điều gì về nỗi sợ hãi giấc ngủ của chúng vào buổi sáng. Người lớn có thể nhớ lại một mảnh giấc mơ họ có trong giấc ngủ kinh hoàng. Giấc ngủ kinh hoàng thường xảy ra trong nửa đầu đến nửa đầu của đêm, hiếm khi ngủ trưa và khi ngủ có thể dẫn đến mộng du. Trong giai đoạn giấc ngủ kinh hoàng, triệu chứng của người bệnh có thể: Bắt đầu bằng một tiếng hét hoặc la hét khi ngủ Ngồi dậy trên giường và biểu hiện sự sợ hãi Nhìn chằm chằm Đổ mồ hôi, thở mạnh và có mạch đập, mặt đỏ bừng và đồng tử giãn ra Đá chân và đập tay Khó thức dậy và bối rối nếu bị đánh thức Không có hoặc có ít ký ức về sự kinh hoàng vào sáng hôm sau Có thể, ra khỏi giường và chạy quanh nhà hoặc có hành vi hung hăng nếu bị chặn hoặc kiềm chế Không giống như hội chứng “giấc ngủ kinh hoàng”, cơn ác mộng sẽ làm cho bé tỉnh táo hơn, bé có thể nhớ ít nhiều giấc mơ của mình và đôi khi bé sẽ nói về nó. Khi tỉnh giấc, bé sẽ tìm kiếm và cảm thấy an ủi hơn khi có bạn bên cạnh. Đi sâu vào phân tích giấc ngủ của con người, các nhà khoa học cũng nhận thấy sự khác biệt rõ rệt về mặt bản chất giữa hai hiện tượng này. Thông thường, giấc ngủ của một người sẽ bao gồm hai giai đoạn khác nhau là REM (rapid eye movement) – mi mắt cử động nhanh và NREM (non-rapid eye movement) – mi mắt hầu như không cử động. Khi ngủ, cơ thể ta thực hiện tuần tự những chu kỳ lặp đi lặp lại của REM và NREM. Nếu như ác mộng chủ yếu diễn ra vào giai đoạn REM, lúc sáng sớm sau 2 giờ sáng thì hội chứng “giấc ngủ kinh hoàng” lại diễn ra vào giai đoạn NREM, trong 1/3 thời gian đầu tiên của giấc ngủ, tức từ lúc nửa đêm cho đến tầm 2 giờ sáng. Trong khoảng thời gian này, cơ thể ta hoàn toàn có thể cử động chân tay một cách vô thức. Cách dễ nhất để biết sự khác biệt giữa hai hiện tượng này là vào sáng hôm sau, bạn hãy hỏi bé về những gì diễn ra tối qua và nếu bé tỏ ra kích động hơn, nghĩa là bé vừa trải qua cơn ác mộng. Nếu bé không nhớ gì hết, có lẽ bé đã gặp phải “giấc ngủ kinh hoàng”. Phụ huynh hãy yên tâm rằng sự kinh hoàng của giấc ngủ sẽ để lại “ấn tượng” sâu sắc trong các mẹ, người đã quan sát hiện tượng diễn ra, hơn là các bé, người đã trải qua sự kinh hoàng. Khi nào đi khám bác sĩ? Giấc ngủ kinh hoàng không phải là một vấn đề đáng ngại về sức khỏe. Nếu người bệnh có giấc ngủ kinh hoàng, người nhà có thể chỉ cần đề cập đến chúng ở các lần khám sức khỏe để bác sĩ được biết. Tuy nhiên, tham khảo ý kiến ​​bác sĩ nếu giấc ngủ kinh hoàng: Trở nên thường xuyên hơn Thường xuyên phá vỡ giấc ngủ của người mắc chứng sợ ngủ hoặc các thành viên khác trong gia đình Dẫn đến những lo ngại về an toàn hoặc thương tích Khiến người bệnh  buồn ngủ quá mức và gây ảnh hưởng đến cuộc sống ở ban ngày Hiện tượng này tiếp tục những năm tuổi thiếu niên hoặc bắt đầu ở tuổi trưởng thành

Giấc ngủ kinh hoàng không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người mắc sang người khỏe mạnh.

Giấc ngủ kinh hoàng phổ biến hơn nếu các thành viên trong gia đình có tiền sử mắc bệnh này hoặc đã mộng du. Ở trẻ em, chứng sợ hãi giấc ngủ phổ biến ở các bé gái hơn so với các bé trai.

Ngủ đủ giấc. Mệt mỏi có thể góp phần vào giấc ngủ kinh hoàng. Nếu bị thiếu ngủ, hãy thử đi ngủ sớm hơn và lịch trình ngủ đều đặn hơn. Đôi khi một giấc ngủ ngắn có thể rất hữu ích. Nếu có thể, tránh tiếng ồn thời gian ngủ hoặc các kích thích khác có thể làm gián đoạn giấc ngủ. Thiết lập một thói quen thường xuyên, thư giãn trước khi đi ngủ. Thực hiện các hoạt động yên tĩnh, làm dịu - như đọc sách, giải câu đố hoặc ngâm mình trong bồn nước ấm - trước khi đi ngủ. Các bài tập thiền hoặc thư giãn cũng có thể giúp ích. Làm cho phòng ngủ thoải mái và yên tĩnh cho giấc ngủ. Tạo môi trường an toàn. Để giúp ngăn ngừa thương tích, đóng và khóa tất cả các cửa sổ và cửa ra vào vào ban đêm. Bạn thậm chí có thể khóa cửa bên trong hoặc đặt báo thức hoặc chuông trên chúng. Chặn các ô cửa hoặc cầu thang bằng cổng và di chuyển dây điện hoặc các vật thể khác gây nguy hiểm khi vấp ngã. Tránh sử dụng giường tầng. Đặt bất kỳ vật sắc nhọn hoặc dễ vỡ ra khỏi tầm với và khóa tất cả vật dụng dễ gây chấn thương. Xác định những điều gây căng thẳng và suy nghĩ những cách có thể để xử lý căng thẳng. Nếu trẻ có vẻ lo lắng hoặc căng thẳng, hãy nói về những gì làm phiền trẻ. Ngoài ra, chuyên gia sức khỏe tâm thần có thể giúp đỡ nếu cần thiết. Nếu trẻ có giấc ngủ kinh hoàng, hãy xem xét đơn giản là chờ đợi qua cơn. Nó có thể gây khó chịu cho phụ huynh khi chứng kiến con mình đang trải qua giấc ngủ kinh hoàng, nhưng nó sẽ không gây hại cho trẻ. Phụ huynh có thể âu yếm và nhẹ nhàng xoa dịu con bạn và cố gắng đưa bé trở lại giường. Nói nhỏ nhẹ và bình tĩnh. Lắc trẻ hoặc la hét có thể làm cho mọi thứ tồi tệ hơn.  Nếu trẻ có giấc ngủ kinh hoàng, hãy ghi nhật ký giấc ngủ. Trong nhiều đêm, lưu ý có bao nhiêu phút sau khi đi ngủ thì cơn kinh hoàng khi ngủ xảy ra.

Để chẩn đoán giấc ngủ kinh hoàng, bác sĩ xem xét tiền sử bệnh tật và các triệu chứng hiện tại, bao gồm: Khám sức khỏe. Bác sĩ kiểm tra thể chất để xác định bất kỳ vấn đề gì có thể góp phần vào giấc ngủ kinh hoàng. Thảo luận về các triệu chứng của bạn. Giấc ngủ kinh hoàng thường được bác sĩ chẩn đoán dựa trên mô tả của người bệnh về các sự kiện. Bác sĩ có thể hỏi về tiền sử bệnh tật của gia đình về vấn đề giấc ngủ. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu người bệnh, người ngủ cùng hoặc người sống cùng điền vào bảng câu hỏi về hành vi giấc ngủ của người bệnh. Nghiên cứu về giấc ngủ về đêm (polysomnography) được thực hiện để chẩn đoán rối loạn giấc ngủ như ngưng thở khi ngủ, mất ngủ và hội chứng chân không yên (RLS). Người bệnh sẽ ngủ đêm tại phòng thí nghiệm giấc ngủ là một phần của bệnh viện hoặc phòng khám bệnh nhân ngoại trú. Khi người bệnh ngủ, các điện cực được gắn vào đầu và cơ thể theo dõi sóng não, nồng độ oxy trong máu, nhịp tim và nhịp thở, cũng như chuyển động của mắt và chân trong khi bạn ngủ. Bạn có thể được quay video để ghi lại hành vi của mình trong chu kỳ giấc ngủ.

Giấc ngủ kinh hoàng xảy ra không thường xuyên thì không cần thiết phải điều trị. Khi chứng hoảng sợ khi ngủ ở trẻ, đừng cố gắng để đánh thức bé dậy và không nên hy vọng rằng những nỗ lực của bạn có thể dỗ dành bé, mang lại cho bé cảm giác tốt hơn. Vì khi bé đang trải qua nỗi kinh hoàng khi ngủ, bé thực sự sẽ không thể bình tĩnh lại. Bạn càng cố gắng ôm giữ bé, bé lại càng phản ứng quyết liệt hơn. Trừ khi bạn nhận thấy nguy cơ có thể làm tổn thương bé, bạn có thể nói chuyện một cách bình tĩnh với bé rồi đặt mình vào giữa bé và bất cứ thứ gì nguy hiểm cho bé, chẳng hạn đầu giường của bé cho đến khi “cơn bão” đi qua chứ không nên tác động trực tiếp lên bé. Trước khi đi ngủ, bạn cần chuẩn bị sẵn những gì cần thiết cho những người bị mộng du, đề phòng trường hợp bé của bạn có thể ở trạng thái này hoặc té/lăn ra khỏi giường trong “nỗi kinh hoàng” của mình. Nhặt tất cả đồ chơi hoặc đồ vật ở trên sàn nhà mà bé có thể dẫm phải khi di chuyển, chốt chặt các cánh cửa ở đầu mỗi cầu thang và đảm bảo các cửa sổ và cửa ra vào đều đã được khóa kỹ. Nếu nỗi sợ hãi khi ngủ dẫn đến khả năng bị thương, gây rối cho các thành viên trong gia đình hoặc gây bối rối hoặc gián đoạn giấc ngủ cho người mắc chứng sợ ngủ, có thể cần phải điều trị. Điều trị thường tập trung vào việc đảm bảo sự an toàn và loại bỏ nguyên nhân hoặc yếu tố kích hoạt. Các lựa chọn điều trị có thể bao gồm: Điều trị các vấn đề về sức khỏe hiện tại. Nếu giấc ngủ kinh hoàng có liên quan đến tình trạng sức khỏe tâm thần hoặc vấn đề sức khỏe tiềm ẩn hoặc rối loạn giấc ngủ khác, chẳng hạn như hội chứng ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn, việc điều trị nhằm vào vấn đề tiềm ẩn. Giải quyết căng thẳng. Nếu căng thẳng hoặc lo lắng góp phần vào sự khủng khiếp của giấc ngủ, bác sĩ có thể đề nghị gặp một nhà trị liệu hoặc tư vấn viên. Liệu pháp hành vi nhận thức, thôi miên, phản hồi sinh học hoặc liệu pháp thư giãn có thể giúp ích. Sự thức tỉnh dự đoán. Điều này liên quan đến việc đánh thức người có giấc ngủ kinh hoàng khoảng 15 phút trước khi người đó thường trải nghiệm sự kiện này. Sau đó, người đó tỉnh táo trong vài phút trước khi ngủ lại. Thuốc. Thuốc hiếm khi được sử dụng để điều trị chứng sợ ngủ, đặc biệt đối với trẻ em. Tuy nhiên, nếu cần thiết, sử dụng các thuốc benzodiazepin hoặc thuốc chống trầm cảm nhất định có thể có hiệu quả. Xem thêm: Rối loạn giấc ngủ - nỗi ám ảnh của người cao tuổi 8 cách cải thiện chất lượng giấc ngủ cho tuổi già Thuốc nào trị chứng mất ngủ?

Hẹp niệu đạo

Hẹp niệu đạo  là gì? Niệu đạo là một phần quan trọng của đường tiết niệu, đảm nhận nhiệm vụ chính là đưa nước tiểu ra ngoài cơ thể ở cả 2 giới. Riêng với nam giới, niệu đạo có vai trò quan trọng trong việc xuất tinh từ đường sinh dục. Niệu đạo giống như một "vòi nước". Khi một đoạn nào đó của ống bị hẹp, dù ngắn hay dài, dòng chảy sẽ bị giảm đáng kể. Niệu đạo hẹp nhiều làm giảm lưu lượng dòng nước tiểu, bệnh nhân sẽ đi tiểu thường xuyên, tiểu khó, dòng tiểu nhỏ. Bệnh hẹp niệu đạo ở nam giới thường gặp hơn ở nữ do niệu đạo nam dài hơn nên dễ bị tổn thương và nhiễm bệnh hơn. Tình trạng này nếu kéo dài không điều trị có thể gây nhiễm khuẩn đường tiết niệu, viêm tuyến tiền liệt và viêm mào tinh hoàn. Nếu tắc nghẽn trong thời gian dài có thể gây suy thận. Bệnh cũng ảnh hưởng chất lượng hoạt động tình dục, đặc biệt ở nam giới, khiến quý ông không còn mặn mà "chuyện ấy". Đây là một trong những nguyên nhân gây liệt dương, xuất tinh sớm, thậm chí vô sinh. Hẹp niệu đạo là một bệnh lý niệu khoa thường gặp, bệnh biểu hiện sau một viêm nhiễm hay sau một chấn thương hệ niệu. Cần hiểu rõ căn nguyên bệnh để có hướng xử trí kịp thời nhằm tránh những biến chứng.

Nguyên nhân gây hẹp niệu đạo  là gì? Sau đây là những nguyên nhân phổ biến gây ra hẹp niệu đạo : Hẹo niệu đạo do chấn thương: Ở niệu đạo hoặc bàng quang (ví dụ, rơi vào khung của một chiếc xe đạp giữa hai chân hoặc tai nạn xe cộ...) Chấn thương vùng chậu Hẹp niệu đạo do phẫu thuật/ thủ thuật: Đã từng thực hiện thủ thuật liên quan tới niệu đạo (ống thông niệu, phẫu thuật, nội soi bàng quang) Phẫu thuật tuyến tiền liệt trước Hẹp niệu đạo do ung thư đường tiết niệu (hiếm) Hẹp niệu đạo do nhiễm trùng: Đường tiết niệu (bệnh lây truyền qua đường tình dục như lậu hay giang mai, viêm niệu đạo...) Nhiễm trùng hoặc Viêm tuyến tiền liệt Hẹp niệu đạo ở trẻ em Thường gặp sau phẫu thuật tạo hình do dị tật bẩm sinh của niệu đạo hoặc hẹp niệu đạo bẩm sinh Có trường hợp không xác định được nguyên nhân

Các triệu chứng hẹp niệu đạo có thể dao động từ khó chịu nhẹ và đến bí tiểu, bao gồm những triệu chứng sau đây: Tiểu khó, tiểu đau, tiểu nhắt tia nước tiểu yếu và nhỏ giọt Máu trong nước tiểu, máu trong tinh dịch Bí tiểu Tiểu không tự chủ Giảm lực xuất tinh Đau vùng chậu Căng chướng bàng quang Sau khi bị hẹp niệu đạo , người bệnh vẫn chịu đựng, cố gắng đi tiểu theo đường tự nhiên trong một thời gian, tùy theo mức độ tổn thương, tiến triển đến hẹp hoàn toàn. Sự chịu đựng, cố gắng tiểu tự nhiên dần dần đưa đến biến chứng. Biến chứng của hẹp niệu đạo bao gồm: Ứ đọng nước tiểu bàng quang gây nhiễm khuẩn ngược dòng lên niệu quản, thận. Ứ trệ lâu ngày không có lối thoát gây rò rỉ ra da tại vị trí tầng sinh môn hay vùng da bìu dẫn đến nhiễm khuẩn tạo thành ổ áp xe, hình thành túi thừa bàng quang và về lâu dài đưa đến suy thận. Xuất tinh sớm, liệt dương, vô sinh Nếu bạn có bất kỳ thắc mắc nào về các dấu hiệu bệnh, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ.

no_information

Hẹp niệu đạo có thể xảy ra ở bất kì độ tuổi nào. Bệnh thường xảy ra ở nam giới. Hẹp niệu đạo nữ là bệnh hiếm gặp. Một số trường hợp đặc biệt có nguy cơ cao phát triển hẹp niệu đạo bao gồm: Mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục (lậu, giang mai...) Đặt ống thông tiểu Viêm niệu đạo Tuyến tiền liệt lớn Đã từng can thiệp phẫu thuật/ thủ thuật can thiệp trên đường tiết niệu

Bạn có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các yếu tố nguy cơ. Những thói quen sinh hoạt và phong cách sống dưới đây sẽ giúp bạn hạn chế diễn tiến bệnh: Đảm bảo các biện pháp bảo hộ khi chơi các môn thể thao nguy hiểm. Duy trì lối sống lành mạnh, quan hệ tình dục an toàn Khám sức khỏe định kỳ để phát hiện kịp thời và chữa trị đúng cách. Hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để biết thêm thông tin.

Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ cần khám lâm sàng, chụp hình niệu đạo bằng X-quang hoặc siêu âm, soi niệu đạo. Thăm khám niệu đạo, phát hiện tổn thương như chít hẹp bao quy đầu, phát hiện những đoạn, cục xơ cứng niệu đạo khi nắn niệu đạo từ đầu đến gốc dương vật. Khi đặt ống sonde tiểu thì ống không qua được niệu đạo.

Dựa vào kết quả thăm khám và xét nghiệm, bác sĩ có thể lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp bao gồm: nong niệu đạo, xẻ niệu đạo, đặt stent, phẫu thuật tạo hình cắt nối dùng vạt da hoặc mảnh ghép. Nong niệu đạo: Thường được thực hiện ở phòng khám. Sau khi gây tê tại chỗ, bác sĩ sẽ sử dụng các que nong hoặc bóng trên ống thông với kích thước tăng dần để làm rộng niệu đạo.. Nong niệu đạo thường không giải quyết triệt để bệnh lý này để nên phải được thực hiện lặp đi lặp lại. Thủ thuật này có thể gây đau, chảy máu, nhiễm trùng. Xẻ niệu đạo (cắt đoạn hẹp): Thủ thuật này sử dụng một ống soi được thiết kế đặc biệt để đưa vào niệu đạo cho đến khi gặp đoạn hẹp. Tiếp theo, bác sĩ cắt đoạn hẹp bằng lưỡi dao hoặc laser ở đầu ống soi. Sau đó, một ống thông được đặt vào niệu đạo trong một khoảng thời gian cho đến khi vết thương lành. Thời điểm rút ống thông sau khi phẫu thuật phụ thuộc vào tình trạng đáp ứng của bệnh nhân. Đặt stent niệu đạo: Thủ thuật này đặt một stent kim loại vào niệu đạo bằng cách sử dụng một ống soi. Ưu điểm của phương pháp này là xâm lấn tối thiểu, tuy nhiên chỉ phù hợp với rất ít trường hợp Phẫu thuật tạo hình niệu đạo: phẫu thuật phụ thuộc vào đặc điểm của đoạn hẹp và kinh nghiệm của bác sĩ phẫu thuật. Với đoạn hẹp ngắn có thể phẫu thuật cắt nối 2 đầu. Khi đoạn hẹp dài hoặc không thể cắt nối, bác sĩ sẽ sử dụng một tổ chức mô như vạt da hoặc mảnh ghép để mở rộng đoạn hẹp Nếu bạn có bất kỳ câu hỏi nào, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ để được tư vấn phương pháp hỗ trợ điều trị tốt nhất.   Xem thêm: Hẹp niệu đạo có thể gây vô sinh Niệu đạo có chức năng gì? Liệt dương: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan ở người có chân tay dài ngón tay dài là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết (là các sợi hỗ trợ, kết nối cơ quan và các cấu trúc khác trong cơ thể). Vì mô liên kết có ở khắp cơ thể nên hội chứng Marfan ảnh hưởng đến sự phát triển và chức năng nhiều cơ quan. Tuy nhiên hội chứng này thường ảnh hưởng nhiều nhất đến tim, mắt, mạch máu và xương. Bệnh học hội chứng Marfan  Dấu hiệu rõ ràng nhất của chứng rối loạn này bao gồm cao, gầy, tay chân dài bất thường, ngón tay, ngón chân dài không cân đối, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, khớp lỏng lẻo, bàn chân lớn và phẳng, cận thị nặng. Các ảnh hưởng do hội chứng Marfan gây ra có thể nhẹ hoặc nặng. Nếu động mạch chủ (là các mạch máu lớn mang máu từ tim đến các phần còn lại của cơ thể) bị ảnh hưởng thì tình trạng này có thể đe dọa đến tính mạng. Hội chứng Marfan được đặt tên theo bác sĩ người Pháp Antoine Marfan, người đầu tiên miêu tả rối loạn này vào năm 1896, được Francesco Ramirez xác định có liên quan tới gen năm 1991. Trong hội chứng Marfan, một đột biến di truyền gây khiếm khuyết trong việc sản sinh fibrillin (là một protein tìm được trong mô liên kết). Hội chứng Marfan có tần suất mắc 1/5000, mang tính di truyền trội (con của bệnh nhân Marfan có xác suất bị bệnh là 50%). Khoảng 25–30% trường hợp là do đột biến, không có tiền sử gia đình. Các dấu hiệu của hội chứng Marfan thay đổi, khác nhau ngay cả với những người trong cùng gia đình. Có người chỉ bị nhẹ, có người gặp biến chứng nguy hiểm.  Hậu quả của hội chứng Marfan: Hội chứng Marfan có thể gây ra biến chứng ở các cơ quan, thường là tim, mạch máu, xương, mắt. Trong đó, những biến chứng về tim mạch là phổ biến (xảy ra ở 9/10 người mắc bệnh) và nguy hiểm nhất. Bệnh nhân có thể bị bất thường van tim, gây ra tình trạng hẹp, hở van tim, lâu ngày đưa đến suy tim. Bất thường mô liên kết khiến thành động mạch chủ yếu đi, gây ra phình động mạch chủ hoặc bóc tách động mạch chủ. Phình hoặc bóc tách động mạch chủ có thể gây vỡ động mạch chủ, đưa đến tử vong. Độ nặng các biến chứng này sẽ tăng lên theo tuổi. Bên cạnh đó, hội chứng Marfan có thể gây biến chứng tại các cơ quan khác như: mắt (tăng nhãn áp, đục thuỷ tinh thể, lạc chỗ thuỷ tinh thể, bong tách võng mạc, …), xương (cao, gầy, tay chân dài không cân xứng, xương ức lồi ra hay lõm vào, xương sống cong, bàn chân phẳng, …), hệ thần kinh, da, phổi, …

Hội chứng Marfan là đột biến gì? Hội chứng Marfan xảy ra do một khiếm khuyết trong gen fibrillin-1 (FBN1).  FBN1 là gen sản xuất ra protein cần thiết để cấu tạo nên các sợi đàn hồi trong mô liên kết. Đột biến gen này có thể làm giảm số lượng và chất lượng của fibrillin-1 trong mô liên kết, dẫn đến sự suy yếu của các cấu trúc. Khoảng 75% những người bị hội chứng Marfan thừa hưởng gen bất thường từ cha mẹ là những người mắc bệnh. Khoảng 25% trường hợp hội chứng Marfan là kết quả của một đột biến mới trong gen. Một người có hội chứng Marfan có 50% cơ hội truyền bệnh cho con Bố mẹ không mắc bệnh có xác suất 1/10000 sinh ra con có hội chứng Marfan

Các triệu chứng của tình trạng này có thể xuất hiện trong giai đoạn phôi thai và trẻ nhỏ hoặc sau này trong cuộc sống khi trẻ lớn lên. Một số triệu chứng có thể nặng dần theo tuổi tác bao gồm: Hệ thống xương: rối loạn này biểu hiện khác nhau ở mỗi người. Các triệu chứng có thể nhìn thấy thường xuất hiện ở xương và các khớp xương bao gồm: Chiều cao bất thường Chân dài Bàn chân phẳng và to Khớp lỏng lẻo Những ngón tay mỏng và dài Cột sống bị cong Xương ngực (xương ức) nhô ra hoặc lún bên trong Răng nhiều, mọc dày Hệ tim mạch: Động mạch chủ có thể bị phình to hoặc bị bóc tách, tình trạng này có thể không có triệu chứng. Tuy nhiên động mạch chủ có nguy cơ bị vỡ và đe dọa đến tính mạng. Vì vậy, người bệnh cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức nếu bị đau ngực, khó thở hoặc ho mà không kiểm soát được. Trong quá trình mang thai: tim của thai phụ phải bơm đi một lượng máu nhiều hơn bình thường, do vậy sẽ làm tăng nguy cơ bị vỡ động mạch chủ và gây tử vong cho mẹ. Dị dạng van tim hoặc giãn van tim quá mức, có thể dẫn đến suy tim Mắt: Lệch thủy tinh thể một hoặc hai mắt Cận thị nặng Đục thủy tinh thể khởi phát sớm Tăng nhãn áp Bong hoặc rách võng mạc Hệ thống thần kinh: do sự bất thường trong cấu trúc của màng cứng có thể gây ra khó chịu như đau bụng, đau hoặc tê yếu ở chân. Da: nhiều người bị hội chứng Marfan có các vết rạn trên da mà không có bất kỳ sự thay đổi trọng lượng nào. Những vết rạn da có thể xảy ra ở mọi lứa tuổi và không gây hại sức khỏe. Tuy nhiên, người mắc hội chứng Marfan có nguy cơ cao thoát vị bụng hoặc bẹn Phổi: Tổn thương mô liên kết làm cho các phế nang kém đàn hồi, nếu các phế nang bị giãn hoặc sưng có thể làm tăng nguy cơ xẹp phổi.  Một số ít những người mắc hội chứng Marfan có thể có rối loạn hô hấp liên quan đến giấc ngủ như ngủ ngáy, hoặc ngưng thở khi ngủ.

no_information

Hội chứng Marfan là một tình trạng khá phổ biến, ảnh hưởng đến 1/5000 người. Tình trạng này có thể xuất hiện ở mọi người và mọi lứa tuổi và không phân biệt giới tính. Yếu tố nguy cơ lớn nhất chính là di truyền từ cha mẹ bị mắc tình trạng này.

Không có phương pháp phòng ngừa cho các trường hợp hội chứng Marfan do đột biến gen.   Đối với người mắc hội chứng Marfan, để phòng ngừa di truyền bệnh cho con (với tỷ lệ 50%), người bệnh nên được tư vấn di truyền trước khi sinh con.  Hiện tại chưa có một test chẩn đoán nào có thể xác định được liệu một đứa trẻ chưa ra đời có bị mắc hội chứng Marfan hay không, tuy nhiên tư vấn về di truyền giúp cho những gia đình mang gen bệnh hiểu được nguy cơ di truyền cho con.  Các biện pháp phòng ngừa diễn tiến nặng ở người mắc hội chứng Marfan: Khám bệnh định kỳ ít nhất mỗi năm 1 lần để theo dõi sự tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng nếu có.  Dùng kháng sinh trước các thủ thuật răng miệng hoặc phẫu thuật để dự phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn.  Có chế độ sinh hoạt hợp lý để giảm gánh nặng cho tim, tránh gắng sức quá mức, mang vác vật nặng, chơi thể thao cường độ cao.  Hội chứng Marfan có triệu chứng của phình động mạch chủ cần được kiểm tra thường xuyên bằng chụp X-quang và siêu âm.

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan tương đối khó khăn vì nhiều rối loạn mô liên kết khác cũng có dấu hiệu và triệu chứng tương tự.  Không có xét nghiệm chuyên biệt nào được dùng để chẩn đoán hội chứng Marfan. Bác sĩ chẩn đoán sẽ dựa vào bệnh sử và những dấu hiệu liên quan đến hội chứng này có trên lâm sàng và cận lâm sàng.   Các xét nghiệm thường dùng để chẩn đoán bệnh bao gồm: Đo điện tim Siêu âm tim: để kiểm tra tình trạng của van tim và kích thước của động mạch chủ.  Chụp cắt lớp vi tính (CT scan)  Chụp cộng hưởng từ (MRI) Kiểm tra mắt: Kiểm tra bằng đèn khe: để kiểm tra xem các thấu kính có bị lệch hay không, có bị đục thủy tinh thể hoặc bong tách võng mạc hay không. Bác sĩ sẽ nhỏ thuốc vào mắt của người bệnh để mắt giãn ra trong lúc tiến hành kiểm tra Kiểm tra áp lực mắt: để kiểm tra áp suất bên trong nhãn cầu. Bác sĩ thường sử dụng thuốc tê nhỏ mắt trước khi tiến hành. Xét nghiệm di truyền

Hiện tại, không có cách nào chữa trị hội chứng Marfan.  Phương pháp điều trị thường tập trung vào việc giảm bớt tác động của các triệu chứng khác nhau ở các bộ phận khác nhau: Tim mạch: Nếu vấn đề tồn tại ở van tim, bác sĩ có thể sử dụng các loại thuốc như thuốc chẹn bêta hoặc phẫu thuật thay thế. Phẫu thuật sửa chữa động mạch chủ: nếu đường kính động mạch chủ tăng nhanh hoặc đạt khoảng 5cm, người bệnh cần được phẫu thuật để thay thế một phần của động mạch chủ bằng một dụng cụ tổng hợp, điều này nhằm phòng tránh biến chứng vỡ rách động mạch chủ. Van động mạch chủ có thể cũng cần thay thế. Xương và khớp: Kiểm tra sức khỏe hàng năm giúp phát hiện sự thay đổi của xương sống hay xương ức, việc kiểm tra đặc biệt quan trọng đối với những thanh thiếu niên tăng trưởng nhanh. Bác sĩ có thể đề nghị chỉnh hình hoặc phẫu thuật, đặc biệt là nếu sự tăng trưởng nhanh chóng của hệ thống xương gây ra vấn đề cho tim hoặc phổi. Điều trị vẹo cột sống: nếu trẻ em bị vẹo cột sống, các bác sĩ có thể chỉ định mặc một loại áo đặc biệt cho đến khi trưởng thành. Nếu cột sống bị vẹo nhiều hơn có thể cần phải phẫu thuật. Điều trị biến chứng về xương ức: phẫu thuật sửa chữa biến chứng lồi ra hoặc lõm vào của xương ức. Tầm nhìn: Khám mắt thường xuyên giúp phát hiện các vấn đề về tầm nhìn.  Sử dụng kính, kính áp tròng hoặc phẫu thuật tùy thuộc vào tình trạng của người bệnh. Phẫu thuật mắt: nếu bị biến chứng bong một phần võng mạc, đục thủy tinh thể có thể thay thế bằng thủy tinh thể nhân tạo. Phổi: Không nên hút thuốc lá.  Nếu người bệnh cảm thấy khó thở, đau ngực đột ngột hoặc ho khan dai dẳng thì cần đến gặp bác sĩ ngay lập tức. Người mắc hội chứng Marfan nếu được phát hiện sớm, theo dõi sát và điều trị thích hợp thì dự hậu cải thiện rõ rệt, thậm chí có thể sinh hoạt gần như người bình thường. Trước đây, tuổi thọ trung bình của bệnh nhân mắc hội chứng Marfan là 45 tuổi, tử vong chủ yếu do biến chứng tim mạch. Hiện nay, nhờ phát hiện sớm và điều trị thích hợp, tuổi thọ đã tăng lên, có những trường hợp sống trên 70 tuổi.    Xem thêm: Hội chứng Catatonia: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng West: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng siêu nữ (hội chứng 3X): Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hẹp niệu quản

Hẹp niệu quản là tắc nghẽn ở một hoặc cả hai ống niệu quản dẫn nước tiểu từ thận đến bàng quang. Niệu quản là bộ phận dạng ống nhỏ và có chiều dài từ 25 – 30 cm. Đặc điểm cấu trúc giải phẫu của niệu quản có ba vị trí hẹp sinh lý: chỗ nối bể thận với niệu quản, đoạn niệu quản bắt chéo động mạch chậu và đoạn niệu quản đổ vào bàng quang, cuối cùng là vị trí lỗ niệu quản. Hẹp niệu quản có thể chữa được. Tuy nhiên, nếu không được điều trị, các triệu chứng có thể tiến triển nhanh chóng chuyển từ nhẹ - đau, sốt và nhiễm trùng - sang nghiêm trọng như mất chức năng thận, nhiễm trùng huyết và tử vong. Hẹp niệu quản là khá phổ biến nhưng do được điều trị khỏi nên các biến chứng nghiêm trọng là rất hiếm.

Chít hẹp niệu quản có nhiều nguyên nhân khác nhau, một số trong số đó là hẹp niệu quản bẩm sinh. Chúng bao gồm: Niệu quản đôi là dị dạng với đặc điểm thận to hơn bình thường gồm hai phần tử thận với hai bể thận và hai niệu quản riêng biệt. Tình trạng phổ biến này, xuất hiện khi sinh khiến hai niệu quản hình thành trên cùng một quả thận. Niệu quản thứ hai có thể bình thường hoặc chỉ phát triển một phần. Nếu niệu quản thứ hai hoạt động không bình thường thì nước tiểu có thể chảy ngược vào thận và gây tổn thương. Bất thường vị trí niệu quản nối với bàng quang hoặc thận, làm tắc nghẽn dòng nước tiểu. Điểm nối bất thường giữa niệu quản và thận (ngã ba niệu quản) có thể khiến thận giãn ra và cuối cùng ngừng hoạt động. Sự bất thường này có thể là bẩm sinh hoặc nó có thể phát triển cùng với sự lớn lên của trẻ, do chấn thương hoặc sẹo, hoặc trong một số trường hợp hiếm gặp, phát triển từ một khối u. Chỗ nối bất thường giữa niệu quản và bàng quang (ngã ba niệu quản) có thể khiến nước tiểu chảy ngược lại vào thận. Niệu quản. Nếu niệu quản quá hẹp sẽ không cho phép nước tiểu chảy bình thường, một khối phồng nhỏ trong niệu quản có thể hình thành và phát triển, thường xảy ra ở phần niệu quản gần bàng quang. Tình trạng này có thể chặn dòng nước tiểu và khiến nước tiểu chảy ngược vào thận, từ đó dẫn đến tổn thương thận. Xơ hóa sau phúc mạc. Rối loạn hiếm gặp này xảy ra khi các mô sợi phát triển ở khu vực phía sau bụng. Các sợi có thể phát triển do ung thư hoặc có thể do dùng một số loại thuốc được sử dụng để điều trị chứng đau nửa đầu. Các sợi bao vây và chặn niệu quản, khiến nước tiểu chảy ngược vào thận. Các nguyên nhân khác Nhiều nguyên nhân bên trong hoặc bên ngoài niệu quản có thể dẫn đến hẹp niệu quản, bao gồm: Sỏi niệu quản Táo bón nặng, xảy ra chủ yếu ở trẻ em nhưng cũng xảy ra ở người lớn Khối u ung thư và không phải là ung thư Tăng trưởng mô bên trong, chẳng hạn như lạc nội mạc tử cung ở nữ Sưng đường tiết niệu kéo dài, thường là do các bệnh như bệnh lao hoặc nhiễm ký sinh trùng gọi là bệnh sán máng

Hẹp niệu quản có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng, các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào nơi tắc nghẽn xảy ra ở một phần hay toàn bộ của đường ống niệu quản, nó phát triển nhanh như thế nào và liệu nó có ảnh hưởng đến một hoặc cả hai thận. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm: Đau lưng Thay đổi lượng nước tiểu Khó đi tiểu Có máu trong nước tiểu Nhiễm trùng đường tiết niệu nhiều lần Tăng huyết áp Khi nào đi khám bác sĩ? Người bệnh nên đi khám bác sĩ chuyên khoa hệ tiết niệu nếu có dấu hiệu và triệu chứng khiến người bệnh lo lắng. Đến cơ sở Y tế ngay lập tức nếu có: Đau đến mức mà không thể ngồi yên hoặc tìm một tư thế thoải mái Đau kèm theo buồn nôn và ói mửa Đau kèm theo sốt và ớn lạnh Có máu trong nước tiểu Bí tiểu Biến chứng Hẹp niệu quản có thể dẫn đến nhiễm trùng đường tiết niệu và tổn thương thận không hồi phục.

Bệnh hẹp niệu quản không phải bệnh truyền nhiễm, do đó không có khả năng lây truyền từ  người bệnh sang người khỏe mạnh.

Người có sỏi niệu quản Khối u lành tính hoặc ác tính trong lòng niệu quản Nhiễm trùng đường tiết niệu Sau các phẫu thuật can thiệp ngoại khoa ở niệu quản Viêm nhiễm tại các cơ quan nằm xung quanh niệu quản. Táo bón nặng. Phụ nữ có thai nhi phát triển quá mức khiến cho tử cung chèn ép vào niệu quản. Điều này có ảnh hưởng đến 2 niệu quản cùng lúc. Xuất hiện các khối u buồng trứng, tử cung, bàng quang, tuyến tiền liệt, đặc biệt là u lympho hoặc sarcoma. Lạc nội mạc tử cung.

Phụ nữ mang thai nên khám thai định kỳ để phát hiện tình trạng hẹp niệu quản bẩm sinh của trẻ và xử lý sau khi sinh. Đồng thời, kiểm tra sự phát triển của thai có chèn lên đường niệu quản của thai phụ hay không. Phòng tránh sỏi đường tiết niệu. Người dân nên uống nước nhiều để lượng nước tiểu được bài tiết mỗi ngày ít nhất phải được 1,5 lít. Nếu thực hiện được như vậy, nước tiểu luôn luôn ở dưới giai đoạn bão hòa tránh nguy cơ hình thành sỏi. Cần tránh tình trạng nhiễm khuẩn đường tiết niệu, nhất là đối với giới nữ. Phải giải quyết những nguyên nhân gây nên tình trạng ứ đọng nước tiểu do dị tật bẩm sinh hoặc bị mắc phải do các bệnh khác gây ra ở trẻ em cũng như ở người lớn. Nên điều chỉnh độ pH của nước tiểu tùy theo loại sỏi mà bệnh nhân mắc phải như kiềm hóa nước tiểu trong trường hợp bị sỏi cystin và axit uric, toan hóa nước tiểu trong trường hợp bị sỏi amoni magie photphat. Đối với từng loại bệnh, phải chú ý loại trừ những nguyên nhân tạo thuận lợi cho sự hình thành của sỏi như từ chế độ ăn uống cho đến việc điều chỉnh các yếu tố sinh lý hóa của từng bệnh nhân, kể cả các trường hợp phẫu thuật cần thiết như cắt bỏ khối u tuyến cận giáp trạng, phẫu thuật tạo hình để loại bỏ các nguyên nhân gây ứ đọng đường tiết niệu. Phòng tránh táo bón bằng cách Chế độ ăn giàu chất xơ giúp tiêu hóa tốt và tăng nhu động ruột. Hạn chế thực phẩm giàu chất béo, Nên ăn đúng giờ để tránh các vấn đề về tiêu hóa, nên ăn đúng giờ, đặc biệt các bữa ăn chính như bữa trưa, bữa tối. Uống nhiều nước là thói quen tốt dự phòng táo bón và đầy bụng. Uống nhiều nước cùng với khẩu phần ăn có nhiều chất xơ giúp ruột lưu thông tốt, phân mềm và dễ bài tiết ra ngoài. Tập thể dục thường xuyên với những bài tập thể dục giúp cơ thể khỏe mạnh, dự phòng táo bón, vì thế nhu động ruột hoạt động được tốt và phân được đào thải dễ dàng. Tiêu thụ nhiều probiotic giúp cơ thể dự phòng táo bón, ngoài ra giúp điều hòa chủng vi khuẩn ruột, hoạt động hệ tiêu hóa được tốt và tăng cường hệ miễn dịch cơ thể, dự phòng nhiễm trùng dạ dày ruột. Dùng thuốc xổ tự nhiên có đặc tính trợ giúp tiêu hóa, dự phòng táo bón mãn tính. Đó là gel lô hội, nước ép đu đủ, nước ép dứa, nước chanh nóng, kiwi, nước hạt lanh… Đặc biệt chuối là trái cây chứa nhiều chất xơ giúp nhu động ruột hoạt động được tốt và là thuốc xổ tự nhiên có hiệu quả. Đi toilet khi có nhu cầu, không nên nhịn tiểu lâu vì ảnh hưởng đến đường tiêu hóa và có thể gây táo bón, ngoài ra còn tránh viêm đại tràng.

Thông thường, các bác sĩ có thể phát hiện và chẩn đoán hẹp niệu quản trước khi sinh bằng kỹ thuật siêu âm, ngoài ra có thể cho thấy chi tiết sự phát triển của thai nhi, bao gồm thận, niệu quản và bàng quang. Các bác sĩ thường thực hiện siêu âm lại sau khi sinh để đánh giá lại thận. Nếu bác sĩ nghi ngờ có niệu quản bị hẹp, một số xét nghiệm và kỹ thuật hình ảnh sau đây có thể được sử dụng để chẩn đoán: Xét nghiệm máu và nước tiểu. Bác sĩ kiểm tra các mẫu máu và nước tiểu để tìm dấu hiệu nhiễm trùng và sự hiện diện của creatinine, chỉ số này báo hiệu chức năng hoạt động của thận. Siêu âm. Siêu âm khu vực phía sau lưng cho phép bác sĩ xem thận và niệu quản. Chụp X-quang bàng quang-niệu đạo khi bài xuất nước tiểu (Voiding cystourethrogram). Để kiểm tra lưu lượng nước tiểu bất thường, bác sĩ sẽ chèn một ống nhỏ qua niệu đạo, tiêm thuốc nhuộm vào bàng quang và chụp X-quang thận, niệu quản, bàng quang và niệu đạo trước và trong khi đi tiểu. Nội soi bàng quang. Một ống nhỏ có camera và ánh sáng được đưa vào niệu đạo hoặc thông qua một vết mổ nhỏ. Hệ thống quang học cho phép bác sĩ nhìn thấy bên trong niệu đạo và bàng quang. Chụp cắt lớp vi tính (CT). Chụp CT kết hợp một loạt các góc nhìn tia X được chụp từ nhiều góc độ khác nhau và xử lý máy tính để tạo ra hình ảnh cắt ngang của thận, niệu quản và bàng quang. Chụp cộng hưởng từ (MRI). MRI khu vực bụng sử dụng từ trường và sóng radio để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cơ quan và mô tạo nên hệ thống tiết niệu.

Mục tiêu của điều trị hẹp niệu quản là loại bỏ tắc nghẽn hoặc bỏ qua tắc nghẽn, có thể giúp điều trị tổn thương cho thận. Điều trị có thể bao gồm thuốc kháng sinh để loại bỏ ổ nhiễm trùng. Dẫn lưu nước tiểu (Drainage procedures) Hẹp niệu quản gây đau dữ dội có thể yêu cầu dẫn lưu nước tiểu ngay lập tức để loại bỏ nước tiểu ra khỏi cơ thể và tạm thời làm giảm các vấn đề gây ra bởi tắc nghẽn. Bác sĩ có thể chỉ định: Đặt stent niệu quản, một ống rỗng chèn bên trong niệu quản để giữ cho niệu quả mở và không bị hẹp. Dẫn lưu bể thận qua da  (Percutaneous nephrostomy) là thiết lập một đường dẫn lưu nước tiểu từ bể thận ra ngoài qua da qua đó giải quyết tình trạng ứ nước, ứ mủ bể thận nhằm giải quyết được tình trạng nhiễm trùng tại chỗ, hạn chế khả năng nhiễm trùng lan rộng hơn như nhiễm trùng máu, kéo dài thời gian nâng thể trạng cho người bệnh để tạo điều kiện cho việc giải quyết nguyên nhân gây tắc nghẽn. Một ống thông được luồn qua niệu đạo để nối bàng quang với túi thoát nước bên ngoài. Điều này có thể đặc biệt quan trọng trong trường hợp có vấn đề với bàng quang cũng góp phần dẫn lưu thận kém. Các kỹ thuật dẫn lưu nước tiểu có thể được chỉ định tạm thời hoặc vĩnh viễn, tùy thuộc vào tình trạng của người bệnh. Phẫu thuật Phẫu thuật được chỉ định để điều trị đoạn tắc nghẽn gây hẹp niệu quản tùy thuộc vào tình trạng của người bệnh. Phẫu thuật hẹp niệu quản có thể được thực hiện thông qua một trong các phương pháp sau: Phẫu thuật mở Phẫu thuật nội soi Sự khác biệt chính giữa các phương pháp phẫu thuật này là thời gian phục hồi sau phẫu thuật và số lượng, kích thước vết mổ đã thực hiện. Bác sĩ sẽ tư vấn cho người bệnh phương pháp phẫu thuật phù hợp nhất để điều trị bệnh.     Xem thêm: Sỏi niệu quản gây những biến chứng gì? Hẹp niệu đạo có thể gây vô sinh Niệu quản nằm ở đâu và có chức năng gì?

Hội chứng Zollinger-Ellison

Hội chứng Zollinger Ellison là thuật ngữ nhằm chỉ tình trạng bệnh lý khi xuất hiện một hay nhiều khối u gastrin ở hệ tiêu hóa. Hơn 80% các trường hợp u gastrin xuất phát từ tụy và tá tràng, còn vị trí khác có thể gặp hạch bạch huyết quanh tụy, nang lympho ở ruột, gan, túi mật,… Sở dĩ được gọi là u gastrin là vì chúng có khả năng tiết ra nhiều gastrin, hóc môn kích thích dạ dày tăng tiết axit dịch vị, từ đó gây nên biến chứng loét dạ dày tá tràng. Đây không phải là tình trạng bệnh lý thường gặp, tuy nhiên hơn một nửa bệnh nhân mắc phải hội chứng Zollinger Ellison có các khối u gastrin ác tính, nhiều trường hợp đã di căn đến các cơ quan khác trong cơ thể. Bệnh thường thấy ở nam giới, ở bất kỳ lứa tuổi nào nhưng hay gặp nhất ở lứa tuổi từ 20 đến 50. Điều trị hội chứng Zollinger Ellison cần có sự phối hợp giữa phẫu thuật cắt bỏ khối u và điều trị biến chứng loét dạ dày tá tràng.

Đến nay nguyên nhân cụ thể gây ra sự hình thành các khối u trong hội chứng Zollinger Ellison vẫn chưa được hiểu rõ. Tuy nhiên, người ta đã xác định rõ bản chất khối u và một chuỗi các sự kiện xảy ra trong cơ chế gây bệnh. Các khối u gastrin hình thành bên trong tuyến tụy hay tá tràng tiết ra một lượng lớn gastrin. Thông thường, gastrin là hormon do tế bào tuyến tụy tiết ra, đảm nhận nhiệm vụ kiểm soát sự sản xuất axit dạ dày. Việc tăng nồng độ gastrin trong máu sẽ kích thích tuyến niêm mạc dạ dày tiết ra nhiều axit dạ dày hơn mức cần thiết. Lượng axit dư thừa này là nguyên nhân gây ra các biểu hiện trên lâm sàng và dẫn đến biến chứng loét dạ dày, tá tràng. Một số trường hợp mắc hội chứng Zollinger Ellison có liên quan đến tình trạng bệnh lý đa u tuyến nội tiết loại 1 (Multiple endocrine neoplasia syndromes 1 – MEN 1). Đây là một hội chứng di truyền trên nhiễm sắc thể thường theo kiểu di truyền trội. Người bệnh mắc hội chứng MEN 1 xuất hiện các khối u ở nhiều tuyến nội tiết như tuyến yên, tuyến cận giáp, trong đó có đảo tụy với các khối u gastrin.

Loét dạ dày tá tràng là biến chứng thường gặp nhất trong hội chứng Zollinger Ellison, vì thế trên lâm sàng những triệu chứng của loét dạ dày tá tràng cũng chính là biểu hiện phổ biến của bệnh. Người mắc hội chứng Zollinger Ellison thường phải đối mặt với các triệu chứng như sau: Đau bụng, cảm thấy nóng rát, cồn cào vùng thượng vị hoặc phần bụng dưới sườn bên trái. Buồn nôn, nôn mửa. trong những tình huống nặng nề, người bệnh có thể nôn ra máu đỏ tươi hoặc máu bầm Ợ hơi, ợ chua Trào ngược dạ dày, thực quản Ăn uống kém, không ngon miệng, kéo dài có thể gây sụt cân, suy nhược cơ thể. Rối loạn tiêu hóa, tiêu chảy phân mỡ Mức độ biểu hiện trên lâm sàng khác nhau tùy từng bệnh nhân với một hay nhiều ổ loét và ổ loét có gây ra các biến chứng hay không. Các ổ loét dạ dày tá tràng trong hội chứng Zollinger Ellison có thể xuất hiện đơn độc hoặc tập trung thành nhiều cụm ở thân tá tràng và dạ dày. Các biểu hiện lâm sàng thường dễ tái phát và lặp đi lặp lại nếu bệnh nhân chỉ được điều trị với phác đồ của bệnh viêm loét dạ dày thông thường.

Hội chứng Zollinger Ellison là bệnh lý có nguyên nhân gây bệnh chưa được biết rõ. Một vài trường hợp bệnh được công nhận có liên quan đến hội chứng MEN 1. Đây là tình trạng bệnh lý di truyền kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường nên không có tính truyền nhiễm. người mắc hội chứng Zollinger Ellison có nguyên nhân do hội chứng MEN 1 không lây bệnh cho người khác khi tiếp xúc với nhau.

Những đối tượng được xem là có nguy cơ mắc phải hội chứng Zollinger Ellison cao hơn bình thường là những người có người thân trong gia đình mắc hội chứng Zollinger Ellison, đặc biệt là những người thân trực hệ như bố mẹ và anh chị em ruột.

Vì nguyên nhân gây nên hội chứng Zollinger Ellison chưa được hiểu rõ nên hiện tại hội chứng Zollinger Ellison có thể được xem như là một căn bệnh không có cách phòng ngừa hiệu quả. Khi có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào tại đường tiêu hóa, người bệnh cần đến khám tại các cơ sở y tế có chuyên ngành tiêu hóa để được chẩn đoán phát hiện bệnh sớm và phân biệt với các nguyên nhân có biểu hiện tương tự khác.

Chẩn đoán hội chứng Zollinger Ellison một cách chính xác và kịp thời đóng vai trò quan trọng quyết định hiệu quả điều trị bệnh. Việc thiết lập một chẩn đoán cần có sự phối hợp giữa thăm khám lâm sàng, khai thác tiền sử cá nhân và gia đình cũng như chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp như: Định lượng nồng độ gastrin trong máu: những khối u gastrin trong hội chứng Zollinger Ellison tiết ra một lượng lớn gastrin vì thế nồng độ gastrin cao trong máu là dấu hiệu gợi ý người bệnh đang mắc phải hội chứng Zollinger Ellison. Xét nghiệm này thường yêu cầu bệnh nhân nhịn ăn trước đó, và không sử dụng các loại thuốc như kháng H2 và kháng bơm proton. Đo pH dạ dày: được thực hiện phối hợp với xét nghiệm định lượng gastrin trong máu, nhằm xác định tình trạng tăng tiết axit dạ dày. ở bệnh nhân mắc hội chứng Zollinger Ellison có tình trạng tăng tiết axit dạ dày và nồng độ gastrin trong máu cao. Nội soi tiêu hóa: khi trên lâm sàng có những triệu chứng gợi ý loét dạ dày tá tràng, bác sĩ sẽ chỉ định nội soi dạ dày tá tràng để xác định vị trí, mức độ tổn thương của các ổ loét. Nội soi dạ dày tá tràng cũng là phương tiện điều trị cầm máu trong các trường hợp ổ loét đang chảy máu cấp tính và tiên lượng xuất huyết tiêu hóa tái phát. Siêu âm nội soi: đây là phương tiện cận lâm sàng được thực hiện kết hợp với nội soi dạ dày tá tràng có thể giúp phát hiện các khối u ở vùng đầu tụy, tá tràng. Siêu âm bụng: đây là phương tiện cận lâm sàng rẻ tiền, không xâm lấn và có thể thực hiện nhiều lần nhưng khả năng phát hiện khối u nguyên phát thấp, có vai trò trong việc chẩn đoán phân biệt với các bệnh lý khác. Ct scan hoặc MRI ổ bụng: phát hiện các khối u gastrin nguyên phát của bệnh với tỷ lệ không cao, nhưng tỏ ra có nhiều ưu thế trong trường hợp phát hiện tình trạng di căn đến các cơ quan khác trong cơ thể. Xét nghiệm mô học: các mẫu mô lấy từ ổ loét qua nội soi dạ dày tá tràng hoặc các mẫu mô lấy trực tiếp từ khối u nguyên phát được làm tế bào học giúp xác định được bản chất mô học của tổn thương, hay nói cách khác là có thể biết tổn thương lành tính hay ác tính.

Điều trị hội chứng Zollinger Ellison chủ yếu bao gồm phẫu thuật loại bỏ các khối u gastrin khỏi đường tiêu hóa và điều trị biến chứng loét dạ dày tá tràng. Phẫu thuật cắt bỏ các khối u có thể được xem là phương pháp điều trị triệt để, giúp lành bệnh hoàn toàn trong gần một nửa số bệnh nhân. Sau phẫu thuật, các khối u nên được tiến hành sinh thiết làm giải phẫu bệnh để xác định bản chất khối u lành tính hay ác tính. Đối với những khối u ác tính, việc phẫu thuật cắt bỏ cần được tiến hành rộng rãi hơn, đôi khi cần phối hợp thêm với hóa trị và xạ trị. Điều trị tình trạng loét dạ dày tá tràng bằng phương pháp nội khoa (dùng thuốc). Lưu ý: Các nhóm thuốc này có nhiều tác dụng phụ đáng cân nhắc nếu lạm dụng như vô toan dạ dày, loãng xương, tăng nguy cơ gãy xương ở nhóm bệnh nhân trên 50 tuổi, bất lực, giảm ham muốn tình dục ở nam giới, … Vì thế, việc sử dụng thuốc phải được thực hiện dưới sự hướng dẫn và kê đơn của các bác sĩ chuyên khoa. Người bệnh tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc hoặc ngưng sử dụng thuốc khi chưa có sự đồng ý của bác sĩ.   Xem thêm: Cách điều trị viêm loét dạ dày hiệu quả Lưu ý với bệnh nhân viêm loét dạ dày tá tràng Khi nào bạn cần thực hiện sàng lọc ung thư dạ dày?

Hở eo tử cung

Cổ tử cung là cấu trúc có hình ống hẹp ở đoạn dưới tử cung thông ra ngoài âm đạo. Cổ tử cung khi không có thai hơi hé mở để tinh trùng dễ dàng di chuyển vào trong tử cung giúp cho quá trình thụ thai ngoài ra còn để máu kinh từ buồng tử cung thoát ra ngoài. Khi có thai, chất dịch nhầy có trong cổ tử cung sẽ tạo thành nút nhầy cổ tử cung, nút nhầy này có chức năng bảo vệ ngăn không cho vi khuẩn xâm nhập vào thai. Hở eo cổ tử cung là tình trạng cổ tử cung xóa mở nút nhầy sớm hơn so với ngày dự kiến sinh dẫn đến quá trình chuyển dạ sớm. Trong suốt quá trình mang thai, cổ tử cung sẽ trở nên cứng, dài và đóng kín cho đến lúc chuyển dạ cổ tử cung sẽ trở nên mềm, xóa mở cổ tử cung để em bé có thể chui ra ngoài được. Hở eo cổ tử cung khi mang thai là nguyên nhân quan trọng nhất gây sảy thai, đẻ non đặc biệt là sảy thai liên tiếp, là bệnh có thể điều trị dự phòng được vì vậy cần được phát hiện sớm và khâu eo dự phòng tại thời điểm thích hợp.

Hở eo tử cung do nhiều nguyên nhân gây nên chia thành 2 nhóm chính: Bẩm sinh Mắc phải: Cổ tử cung bị tổn thương sau thủ thuật nong cổ tử cung để phá thai lần trước, rách cổ tử cung khi sinh ở lần sinh trước, sau phẫu thuật khoét chóp hay cắt đoạn cổ tử cung vì một nguyên nhân nào đó,...

Có thể không có triệu chứng gì hoặc triệu chứng rất mờ nhạt có thể nhầm với 1 số bệnh khác, triệu chứng có thể gặp bắt đầu xuất hiện từ tuần thứ 14 như: Cảm thấy áp lực vùng chậu, đau lưng, dịch âm đạo ra nhiều hơn, có màu hồng nhạt hoặc nâu, rỉ máu âm đạo. Dấu hiệu của sảy thai do hở eo tử cung khá đặc trưng: xuất hiện đột ngột, không có triệu chứng đau bụng hoặc đau bụng rất ít, sau vài cơn gò và vỡ ối thai thoát ra ngoài rất nhanh.

no_information

Sảy thai ở 3 tháng giữa thai kì mà không tìm đươc nguyên nhân Tiền sử đẻ non Tiền sử sảy thai liên tiếp, đẻ non (ít nhất 2 lần) với đặc điểm  nhanh, không đau. Can thiệp vào buồng tử cung qua đường dưới: nong cổ tử cung để phá thai, rách cổ tử cung, khoét chóp… Bất thường ở tử cung như tử cung 2 sừng

Áp dụng các biện pháp tránh thai an toàn, tránh mang thai ngoài ý muốn phải nạo phá thai Phá thai an toàn không nong cổ tử cung Hạn chế can thiệp thủ thuật, phẫu thuật vào cổ tử cung Khám, đo chiều dài cổ tử cung qua siêu âm phát hiện sớm hở eo tử cung Nếu mang thai chưa được 24 tuần mà siêu âm đo chiều dài cổ tử cung qua đường âm đạo dưới 25mm và xuất hiện dấu hiệu hở eo tử cung thì cần được khâu eo cổ tử cung dự phòng sảy thai và sinh nona

Chẩn đoán hở eo tử cung dựa vào dấu hiệu sau: Tiền sử sản khoa: sảy thai to hoặc đẻ non trước 28 tuần ít nhất 2 lần với đặc điểm chuyển dạ nhanh không đau Tiền sử sảy thai hoặc sinh non tử 14-36 tuần với đặc điểm chuyển dạ nhanh không đau kèm theo yếu tố nguy cơ của hở eo tử cung. Đo chiều dài cổ tử cung qua siêu âm đường âm đạo dưới 25mm

Chữa hở eo tử cung bằng phương pháp khâu vòng cổ tử cung mang lại hiệu quả cao, giảm nguy cơ sảy thai, sinh non. Khâu vòng cổ tử cung có thể thực hiện qua 2 con đường: Khâu vòng cổ tử cung qua đường âm đạo: Là thủ thuật giúp cổ tử cung đóng kín lại bẳng 1 sợi chỉ qua đường âm đạo, để giảm nguy cơ sinh non, đem lại hiệu quả cho những người có tiền sử sảy thai hoặc sinh non đặc biệt trong 3 tháng giữa, là kỹ thuật phổ biến dễ thực hiện. Khâu vòng cổ tử cung qua thành bụng: Có thể thực hiện được ở giữa các lần mang thai, có thể thực hiện được trong 3 tháng đầu thai kì, không cần khâu lại ở lần mang thai tiếp theo vì vết khâu vòng tử cung vẫn có khả năng tiếp tục giữ cho những lần mang thai sau. Tuy nhiên kỹ thuật này khó thực hiện, để lại vết sẹo trên thành bụng, phải mổ lấy thai. Chú ý chăm sóc sau thủ thuật: Theo dõi cẩn thận cơn gò, tình trạng đau bụng, ra huyết , ra nước âm đạo Nghỉ ngơi tại giường ít nhất 12h Xuất viện khi không có cơn co tử cung sau khi khâu 48 giờ, không ra huyết, ra nước âm đạo Chế độ ăn uống hợp lý đảm bảo dinh dưỡng, hạn chế vận động trong tuần đầu tiên Tránh giao hợp, lao động gắng sức, đứng quá lâu Cắt chỉ khâu khi thai >= 38 tuần hoặc khi có chuyển dạ Dùng kháng sinh dự phòng, có thể dùng thêm thuốc giảm co Khám định kỳ: siêu âm đo chiều dài cổ tử cung Khám ngay khi có bất thường: đau bụng, ra huyết, ra nước âm đạo   Xem thêm: Hở eo cổ tử cung khi mang thai có nguy hiểm không? Chữa hở eo cổ tử cung khi mang thai bằng kỹ thuật khâu vòng cổ tử cung tại Vinmec Khâu vòng cổ tử cung dự phòng sinh non hoặc sảy thai liên tiếp

Hội chứng seckel (người tí hon)

Hội chứng Seckel (tên gọi khác: hội chứng người tí hon) là một dạng rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tăng trưởng và phát triển chậm; đầu rất nhỏ (chứng đầu nhỏ); khuyết tật trí tuệ; khuôn mặt có những nét đặc trưng như mắt to, mũi khoằm như mỏ chim, khuôn mặt hẹp và hàm dưới trễ xuống.  Có một số ít bệnh nhân còn có những bất thường về mạch máu. Hội chứng người tí hon được thừa hưởng bởi nhiễm sắc thể thường mang tính trạng lặn, tình trạng này có thể được chia thành 8 phân nhóm khác nhau, tùy theo sự biến đổi gen cụ thể (đột biến). Các phương pháp điều trị chỉ có tính chất hỗ trợ. Bệnh người tí hon có thể gây ra các biến chứng như tăng trưởng chậm, đầu nhỏ, trí tuệ khuyết tật nghiêm trọng. Đây là bệnh cực kỳ hiếm gặp, chỉ mới có khoảng 100 trường hợp được biết đến.

Bệnh người tí hon do những nguyên nhân nào gây ra? Đây là một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gen của một trong ba nhiễm sắc thể khác nhau. Có rất nhiều trẻ em được chẩn đoán mắc hội chứng Seckel sinh ra đều có cha mẹ là những người có quan hệ họ hàng gần gũi với nhau như anh chị em họ gần đời nhất hoặc anh chị em ruột. Hội chứng người tí hon còn là một rối loạn di truyền nhiễm sắc thể mang đặc tính lặn, nghĩa là hội chứng này chỉ xảy ra khi trẻ được thừa hưởng gen bất thường tương tự từ cả cha và mẹ. Nếu trẻ nhận được một gen bình thường và một gen bất thường, trẻ sẽ là người mang gen bệnh nhưng thường không có các triệu chứng biểu hiện ra bên ngoài. Trong trường hợp có cả cha lẫn mẹ có đột biến nhiễm sắc thể tương tự cho hội chứng Seckel, nguy cơ sinh con mắc hội chứng Seckel là 25% và nguy cơ sinh con mang gen của hội chứng này là 50%.

Hội chứng Seckel thường có các dấu hiệu, triệu chứng bệnh như sau: Biểu hiện đặc trưng bởi sự chậm phát triển trước khi sinh (chậm phát triển trong tử cung), kết quả là cân nặng khi sinh thấp. Sự phát triển bị trì hoãn sau khi sinh dẫn đến tầm vóc thấp (lùn).  Ngoài ra còn kèm theo các đặc trừng về thể chất liên quan đến hội chứng Seckel bao gồm: đầu nhỏ bất thường (chứng đầu nhỏ); mức độ chậm phát triển tinh thần khác nhau; có thể có các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng khác thường như mũi khoằm giống mỏ chim, mắt lớn bất thường, khuôn mặt hẹp, tai biến dạng hoặc hàm nhỏ bất thường (chứng hàm có kích thước nhỏ). Có một số trẻ bị ảnh hưởng bởi bệnh này có thể có các ngón tay út cong vĩnh viễn (ngón cong), hông bị dị tật (loạn sản), trật xương cẳng tay (trật xương quay) hoặc những đặc điểm bất thường khác về thể chất.

Hội chứng người tí hon mang yếu tố di truyền, không lây truyền từ người này sang người khác qua các con đường tiếp xúc, hô hấp hoặc đường máu...

Bệnh người tí hon thường xuất hiện ở những trẻ sơ sinh, đặc biệt với những trường hợp trong gia đình tiền sử có người đã mắc bệnh, hoặc bố mẹ có chứa gen bệnh.

Có thể khẳng định, bệnh người tí hon là một bệnh di truyền do thừa hưởng nhiễm sắc thể thường mang đặc tính lặn. Trong các gia đình có tiền sử di truyền của hội chứng Seckel nên tránh những cuộc hôn nhân giữa các thành viên trong gia đình để giảm thiểu nguy cơ mắc hội chứng này.  - Những người mang hội chứng này nên tìm kiếm tư vấn di truyền để hiểu được nguy cơ di truyền các gen ảnh hưởng đến thế hệ tiếp theo.

Để chẩn đoán hội chứng người tí hon, các bác sĩ dựa hoàn toàn các các triệu chứng về thể chất. Để có thể  phân biệt hội chứng này với các tình trạng tương tự khác, cần tiến hành thực hiện chụp X-quang và các chẩn đoán hình ảnh khác (chụp MRI, CT).  Hiện nay, y học vẫn chưa có H xét nghiệm hoặc kiểm tra di truyền đặc trưng cho hội chứng Seckel. Có rất nhiều trường hợp, chỉ có thể xác định được bệnh khi trẻ đã lớn và bắt đầu có các biểu hiện bệnh ra bên ngoài.

Để điều trị hội chứng người tí hon, có thể áp dụng các phương pháp sau: Trước hết, hội chứng Seckel được biết đến là hội chứng rối loạn từ biến dạng cấu trúc đến rối loạn máu. Đối với các vấn đề về huyết học như bệnh bạch cầu và thiếu máu có thể được điều trị bằng thuốc và các trị liệu thích hợp. Đối với những cá nhân gặp khó khăn về mặt tinh thần cùng với gia đình của họ cần nhận được dịch vụ hỗ trợ xã hội và tư vấn thích hợp. Sử dụng phương pháp phân tích di truyền có thể được thực hiện trên thai nhi nếu con đầu sinh ra với hội chứng này và được xác định có đột biến gen góp phần. Hoạt động tư vấn di truyền cho những gia đình có thành viên đã mắc hội chứng này là điều cần thiết để hiểu được nguy cơ của việc sinh con mắc hội chứng Seckel.

Hội chứng Tourette

Hội chứng Tourette là gì? Hội chứng Tourette (còn được gọi là hội chứng Gilles de la Tourette) là một bệnh lý hệ thần kinh khiến bệnh nhân bị co giật. Bệnh thường gặp ở trẻ em, thanh thiếu niên và cả người trưởng thành. Co giật là triệu chứng ở một phần hoặc toàn bộ cơ thể, xuất hiện các cử động nhanh lặp đi lặp lại, đột ngột và không kiểm soát được. Triệu chứng co giật có thể xuất hiện ở bất kỳ bộ phận nào của cơ thể như mặt, bàn tay hoặc chân. Sau một thời gian ngắn, bệnh nhân có thể chủ động kiềm chế các cơn co giật. Trong một số trường hợp khác, người bệnh có thể phát ra âm thanh bất thường (gọi là âm thanh do co giật). Ở một vài người cơn co giật xảy ra thường xuyên, nghiêm trọng, làm ảnh hưởng tới cuộc sống của người bệnh và những người xung quanh.  Tuy nhiên, ở nhiều trẻ em, tình trạng co giật có thể giảm đi khi trẻ bước vào tuổi trưởng thành. Bên cạnh đó, hội chứng Tourette cũng không gây ảnh hưởng xấu tới trí thông minh hay làm giảm tuổi thọ của người mắc bệnh.

Đến nay, nguyên nhân gây hội chứng Tourette vẫn chưa được xác định rõ ràng. Tuy nhiên, các bác sĩ cũng nhận định Tourette là một hội chứng phức tạp, có thể hình thành do sự phối hợp của các yếu tố di truyền và môi trường. Các giả thiết nguyên nhân gây bệnh gồm: Di truyền: hội chứng Tourette có thể là một rối loạn di truyền do đột biến gen. Bất thường não: một số chất trong não đóng vai trò là chất dẫn truyền xung thần kinh như dopamine và serotonin có thể là nguyên nhân gây bệnh.

Các triệu chứng của hội chứng Tourette thường nhẹ và khó nhận biết. Tuy nhiên, cũng có trường hợp có biểu hiện khá nghiêm trọng. Một số triệu chứng thường gặp ở người mắc hội chứng Gilles de la Tourette là: Co giật. Nháy mắt, hay càu nhàu, chửi rủa, lắc lư đầu,... Bắt chước hành động hoặc lời nói của người khác. Liếm môi hoặc chép môi, nhún vai, khịt mũi, nhổ nước bọt,... Thiếu tập trung, hiếu động thái quá. Khó kiểm soát hành vi, khó khăn khi học tập. Lo lắng quá mức hoặc quá nhút nhát. Ám ảnh cưỡng chế: thực hiện một việc cho tới khi hoàn hảo. Khó ngủ, đái dầm, nói chuyện trong khi ngủ,...

no_information

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng Tourette, bao gồm: Tiền sử gia đình có người mắc bệnh hoặc các rối loạn co giật khác. Nam giới có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nữ giới 3 - 4 lần.

Hội chứng Gilles de la Tourette có thể được hạn chế nếu người dùng thực hiện theo hướng dẫn sau: Tham khảo tư vấn di truyền bệnh của các bác sĩ. Thông báo cho bác sĩ về những vấn đề bệnh lý đang mắc phải và loại thuốc đang sử dụng. Thông báo cho bác sĩ nếu mang thai hoặc đang cho con bú và mắc hội chứng Tourette.   Nhờ tới sự hỗ trợ của các tổ chức xã hội để phòng bệnh và đối phó với bệnh một cách hữu hiệu.

Chẩn đoán dựa trên bệnh sử và khám lâm sàng: bác sĩ yêu cầu trẻ ngồi yên để xem có xuất hiện cơn co giật không. Chỉ định chụp điện não đồ (EEG) để đo sóng não. Chỉ định chụp cộng hưởng từ (MRI) phần đầu.

Không cần dùng thuốc với những bệnh nhân có triệu chứng nhẹ. Sử dụng thuốc an thần để kiểm soát các cơn co giật ở người có triệu chứng nặng hơn. Các bác sĩ thường bắt đầu cho bệnh nhân dùng một lượng thuốc nhỏ, sau tăng dần để đánh giá tác dụng phụ của thuốc như mất ngủ, tăng cân, bồn chồn, thay đổi hành vi,... Các loại thuốc có thể được chỉ định dùng độc lập hoặc dùng kết hợp để giảm tác dụng phụ. Tập luyện kiểm soát triệu chứng và trị liệu tâm lý để điều trị hội chứng Tourette. Chỉ định sử dụng thuốc chống trầm cảm cho bệnh nhân có triệu chứng trầm cảm gây trở ngại cho hoạt động hằng ngày. Chú ý: nhanh chóng đưa bệnh nhân mắc hội chứng Tourette tới bác sĩ trong những trường hợp sau: Gặp tác dụng phụ khi sử dụng thuốc. Các triệu chứng của bệnh diễn tiến xấu đi. Cần được giúp đỡ hoặc hướng dẫn ứng phó với bệnh. Thấy bệnh nhân bị sốt, cứng cơ hoặc thay đổi hành vi khi sử dụng thuốc điều trị hội chứng Tourette. Xem thêm: Sốt co giật ở trẻ nhỏ và những lưu ý bố mẹ cần biết để xử trí kịp thời Xử trí như thế nào khi bé sốt cao co giật Trẻ sốt bao nhiêu độ thì co giật?

Hội chứng truyền máu song thai

Hội chứng truyền máu song thai hay còn gọi là Twin-twin transfusion syndrome -TTTS xảy ra trong thai kỳ khi người mẹ mang thai cặp song sinh cùng trứng và cùng chia sẻ một bánh nhau, là một rối loạn nghiêm trọng.  Hội chứng truyền máu song thai xảy ra trong trường hợp có hiện tượng kết nối mạch máu bất thường được hình thành trong nhau thai và tình trạng máu phân phối không được đồng đều ở giữa các thai nhi xảy ra. Điều này dẫn đến một em bé mà đứa trẻ sinh đôi này được gọi là thai nhi cho, sẽ truyền máu qua các động mạch đến bánh rau, và không nhận được đủ lượng máu có chứa chất dinh dưỡng và oxy trở lại từ bánh rau thông qua tĩnh mạch. Trong khi đó đứa trẻ còn lại là thai nhi nhận, sẽ được nhận nhiều máu thông qua tĩnh mạch hơn, so với lượng máu mà em bé còn lại truyền đi thông qua các động mạch. Do đó, thai nhi cho sẽ thường có kích thước nhỏ hơn và bị thiếu oxy ,cũng như chất dinh dưỡng. Trong khi đó thai nhi nhận sẽ nhận được nhiều máu nên hệ tuần hoàn luôn luôn phải làm việc dẫn đến quá tải, làm suy giảm chức năng tim mạch. Đây là một tình trạng rất nguy hiểm cho cả hai thai nhi. Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) do sự nối các động mạch và tĩnh mạch dẫn đến sự mất cân bằng huyết động giữa thai cho và thai nhận. Hơn nữa TTTS còn được biết đến bởi sự chênh lệch thể tích giữa hai buồng ối, đa ối và thiểu ối (TOPS) Khi mắc hội chứng truyền máu song thai nếu không được điều trị thì 90-100% thai sẽ chết. Còn nếu một trong hai thai chết thì 25% thai còn lại bị di chứng thần kinh nặng nề. Tỷ lệ mắc hội chứng truyền máu song thai là 0,1-1,9/1000 trẻ sinh ra. Hội chứng truyền máu song thai (TTTS) được Trung tâm thông tin di truyền và bệnh hiếm gặp GARD thuộc Trung tâm Khoa học Ứng dụng Tiến bộ Quốc gia Hoa kỳ NCATS xếp vào những nhóm bệnh lý nguy hiểm và hiếm gặp, còn nhiều hạn chế trong điều trị. Hậu quả khi mắc hội chứng truyền máu song thai là Đẻ non Nhiễm trùng ối, OVS Suy tim thai nhận, do bị suy tim nên thai nhận sẽ chết Thiếu máu, thiếu oxy thai cho dẫn tới chết do suy bánh rau hoặc do thiếu máu mãn. Nguy cơ tổn thương hệ thần kinh là 25% cho thai còn lại

Nguyên nhân gây ra hội chứng truyền máu song thai (TTTS) đa số là do hậu quả của việc ở bánh rau xuất hiện những bất thường trong các mạch máu, khi nguồn cung cấp máu của một đứa trẻ được di chuyển đến đứa trẻ còn lại nhờ nhau thai. Điều này dẫn đến cả hai đứa trẻ đều có vấn đề, tùy thuộc vào lượng máu được truyền từ thai nhi này sang thai nhi khác. Thai nhi cho máu có thể sẽ quá ít máu, trong khi đó thai nhi còn lại nhận máu thì có thể sẽ có quá nhiều máu. Ngoài ra còn có một số nguyên nhân khác dẫn đến hội chứng truyền máu song thai nhưng đến nay vẫn chưa biết rõ.

Triệu chứng của hội chứng truyền máu song thai được thể hiện tình trạng của một thai nhi. Hay còn được gọi là thai nhi cho bị thiếu tưới máu và dẫn đến mất nước, ít nước Thai nhi được nhận máu thường sẽ lớn hơn, da đỏ và có nhiều máu, huyết áp thường cao hơn, Các thai nhi này thường có quá nhiều máu và có thể dẫn đến suy tim vì khối lượng máu quá cao dẫn tới tim phải hoạt động nhiều. Vì vậy, trẻ sơ sinh này có thể sẽ cần thuốc nhằm tăng cường chức năng của tim. Cặp song sinh trái ngược là tên gọi của cặp song sinh cùng trứng mà kích thước hai thai nhi không bằng nhau. Một người mẹ mang thai có cặp song sinh mắc hội chứng truyền máu song thai có thể sẽ có các triệu chứng sau: Có cảm giác tăng trưởng nhanh chóng của tử cung. Tử cung lớn hơn so với kỳ hạn Bị đau bụng, co thắt hoặc đau thắt Trọng lượng cơ thể tăng đột ngột Bàn tay và bàn chân bị sưng ở ngay thời kỳ đầu của thai kỳ Nôn mửa Phù nặng Tăng huyết áp Ngoài ra, cơ địa mỗi người là khác nhau vì thế có thể có các triệu chứng khác mà không được đề cập ở trên do tính phổ biến của nó. Do vậy khi có bất kì biểu hiện nào khác thường hoặc các triệu chứng được kể trên cần thông báo với bác sĩ để có được phương pháp điều trị thích hợp.

no_information

Đối tượng nguy cơ mắc phải hội chứng truyền máu song thai là những người mẹ mang đa thai và có một bánh rau. Đây là loại mang thai có thể phát hiện được sớm trong khi mang thai, nhờ việc siêu âm thường xuyên. Do đó, bà mẹ mang thai cần phải thường xuyên siêu âm trong suốt thai kỳ để kiểm soát được kích thước và tình trạng sức khỏe của cặp thai nhi trong bụng.

Chế độ sinh hoạt phù hợp và những thói quen sinh hoạt có thể giúp người mẹ mang thai quản lý được hội chứng truyền máu song thai. Chăm sóc tại nhà cho sản phụ là việc làm rất quan trọng, bao gồm:  Để làm giảm áp lực lên cổ tử cung đang trong thai kỳ, sản phụ cần nằm nghỉ ngơi trên giường hoặc nằm ngang, nằm nghiêng một bên trên ghế sofa, sàn hay giường, kể cả khi không mắc hội chứng truyền máu song thai hay có mắc Bên cạnh đó tư thế nằm ngửa cũng giúp cho sản phụ cải thiện được lượng máu đến tử cung và thận. Vì tử cung là nơi hai thai nhi mắc hội chứng truyền máu song thai đang phải đương đầu với những bất thường trong nhau thai. Còn thận là nơi giúp cho sản phụ thải bớt nước dư thừa. Chế độ dinh dưỡng đóng vai trò rất quan trọng. Tình trạng thiếu máu và thiếu chất đạm thường gặp ở thai nhi mắc hội chứng truyền máu song thai vào khoảng giữa thai kỳ. Tình trạng này có thể ảnh hưởng đến cơ thể thai nhi. Chế độ bổ sung dinh dưỡng là một liệu pháp dinh dưỡng có ích cho các sản phụ. Liệu pháp dinh dưỡng này cho thấy cải thiện được sự mệt mỏi và tăng năng lượng cho người mẹ, hơn nữa còn cải thiện được triệu chứng của hội chứng truyền máu song thai trên thai nhi, giảm được tình trạng đa ối và giảm nhu cầu can thiệp xâm lấn. Để phòng ngừa hội chứng truyền máu song thai, người mẹ mang thai kể từ khi thai nhi được 16 tuần cho đến khi kết thúc thai kỳ nên đi siêu âm hàng tuần để theo dõi hội chứng. Kể cả ngay khi các dấu hiệu cảnh báo của hội chứng đã giảm thì người mẹ vẫn nên tiếp tục làm siêu âm. Lên kế hoạch và thường xuyên đi khám thai đúng lịch là một điều vô cùng quan trọng trong việc phát hiện sớm hội chứng truyền máu song thai. Nếu mang thai song sinh mà hai thai nhi cùng dùng chung một bánh rau thì phải thường xuyên siêu âm và sàng lọc trước sinh. Nếu bà mẹ mang thai có nguy cơ cao mắc hội chứng truyền máu song thai thì có thể bác sĩ sẽ đưa ra một thực đơn riêng và thêm một vài loại vitamin để người mẹ uống bổ sung. Vì theo các nhà nghiên cứu của Hiệp hội truyền máu song thai chỉ ra rằng, dinh dưỡng của người mẹ có mối liên quan đến hội chứng truyền máu song thai.

Những kỹ thuật y tế dùng để chẩn đoán hội chứng truyền máu song thai: Hội chứng truyền máu song thai thường được chẩn đoán bằng siêu âm trong thời thai kỳ. Được dựa trên mức độ nước ối bao quanh mỗi thai nhi. Để đáp ứng lại với tình trạng thiếu oxy và chất dinh dưỡng thì thận của thai nhi truyền đi nhiều máu có thể bị ngừng hoạt động và dẫn đến tình trạng thiểu ối. Trong khi đó thai nhi còn lại là người nhận được nhiều máu hơn sẽ tăng lượng nước tiểu đào thải ra ngoài để có thể xử lý được lượng máu quá nhiều mà thai nhi nhận được. Từ đó dẫn tới lượng nước ối bao quanh thai nhi nhận thường sẽ nhiều hơn. Ngoài ra còn một dấu hiệu khác để chẩn đoán hội chứng truyền máu song thai là sự khác nhau về kích thước của mỗi thai nhi. Nhưng đây lại là một phương pháp không thể chẩn đoán rõ ràng tình trạng này được. Do một thai nhi có thể sẽ phát triển và lớn hơn và thai nhi còn lại có thể sẽ có kích thước trung bình. Chọc dò dịch ối là một trong các xét nghiệm trước sinh có thể sẽ giúp chẩn đoán xác định được hội chứng truyền máu song thai. Sau khi được sinh ra, trẻ sẽ được nhận các xét nghiệm như: Xét nghiệm đông máu, bao gồm thời gian thromboplasin một phần (PTT) và prothrombin (PT) Để xác định cân bằng điện giải cần bảng trao đổi chất toàn diện. Xét nghiệm toàn phần Chụp X-quang

Hội chứng truyền máu song thai là biến chứng nguy hiểm và cần được chẩn đoán sớm, theo dõi chặt chẽ bằng cách siêu âm để kịp thời can thiệp. Người mẹ sẽ được nghỉ ngơi nhiều trong suốt thời kỳ mang thai, và được bổ sung các chất dinh dưỡng, thực phẩm bổ sung và các loại vitamin cần thiết. Tuy điều trị hội chứng truyền máu trong thai rất phức tạp nhưng nhờ tiến bộ về y học, hiện nay có rất nhiều biện pháp điều trị hội chứng truyền máu song thai như: Dùng indocin cho người mẹ Làm giảm thể tích nước ối, bằng cách sử dụng chọc nước ối để thoát lượng dư thừa, giúp cải thiện được lưu lượng máu trong nhau thai và hơn nữa còn giảm được nguy cơ sinh non. Phương pháp này có thể giúp cứu khoảng 60% trẻ bị ảnh hưởng Tiến hành phẫu thuật hủy thai có chọn lọc Truyền máu cho thai trong buồng tử cung Mở thông giữa hai buồng ối Laser đốt mạch nối giữa hai thai Hủy một thai bằng cắt dây rốn hoặc bằng laser Tuy nhiên Hút giảm thể tích ối thường phải lặp đi lặp lại nhiều lần và sẽ dẫn tới nguy cơ nhiễm trùng cao, thời gian giữ thai sẽ không được lâu. Việc hủy một thai bằng kẹp dây rốn khi thai nhi bất thường hoặc nếu sống sẽ có nguy cơ để lại di chứng cao Phương pháp mở thông màng ối hiện nay khuyến cáo không được áp dụng do nguy cơ dây chằng màng ối Hội chứng truyền máu song thai là một cấp cứu sản khoa cần được điều trị kịp thời. Tùy từng trường hợp để có các phương pháp điều trị khác nhau, phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của TTTS và tình trạng sức khỏe của cả ba mẹ con. Mục tiêu điều trị vẫn là giúp cho sản phụ mang thai an toàn và khỏe mạnh cho đến khi cả hai thai nhi đều có thể ra đời một cách an toàn. Tuy nhiên điều trị bằng phẫu thuật laser khi ở giai đoạn II - IV Quintero tuổi thai 16 - 26 tuần được coi là phương pháp tối ưu trong điều trị hội chứng truyền máu song thai Sau phẫu thuật phải được theo dõi chặt chẽ để tránh các biến chứng cho mẹ và thai Đây là một phẫu thuật có tính xâm lấn nên PTV cần được đào tạo kỹ càng và phải có kinh nghiệm chẩn đoán bằng siêu âm.   Xem thêm: Những nguy cơ của song thai Mang song thai tăng cân thế nào là vừa? Sinh đôi khác trứng là gì? Cấp cứu kịp thời sản phụ mang song thai sinh non bị băng huyết, nguy cơ cắt bỏ tử cung

Hẹp hậu môn ở trẻ em

Hẹp hậu môn là tình trạng bệnh lý mà trong đó đại tràng hoặc một phần của ruột già của trẻ đã không được hình thành đúng cách, bị tắc hoặc rất hẹp. Một số trẻ thậm chí không có lỗ hậu môn. Hẹp hậu môn ở trẻ em là một dị tật bẩm sinh phát triển khi trẻ chưa được sinh ra, thường xảy ra từ tuần 5 đến tuần 7 của thai kỳ. Trong thời gian này, hệ thống tiêu hóa của trẻ sẽ phát triển và hậu môn sẽ hình thành. Hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh tương đối phổ biến, trong 5000 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc bệnh này. Bệnh thường xảy ra ở bé trai nhiều hơn bé gái.

Hiện nay, vẫn chưa biết được nguyên nhân hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh. Tình trạng này có thể do khiếm khuyết gen di truyền.

Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến của hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh là: Không có lỗ hậu môn Lỗ hậu môn ở vị trí không đúng, chẳng hạn như quá gần với âm đạo Có màng che đi lỗ hậu môn Ruột không nối liền với hậu môn Đường ruột và đường tiểu thông nối với nhau, phân có thể đi qua đường tiểu Không đi phân trong vòng 24-48 giờ sau khi sinh ra Chướng bụng Trực tràng thông nối bất thường, hoặc xuất hiện lỗ rò, với đường tiểu hoặc đường sinh dục Nôn ói   Trẻ sơ sinh bị hẹp hậu môn còn có thể mắc phải các dị tật khác như: Dị tật thận hoặc đường tiết niệu Cột sống bất thường Dị tật khí quản Dị tật thực quản Dị tật tay và chân Hội chứng Down Bệnh Hirschsprung (phình đại tràng bẩm sinh) Hẹp tá tràng Dị tật tim bẩm sinh

no_information

Có nhiều yếu tố làm tăng nguy cơ bị hẹp hậu môn ở trẻ, bao gồm: Giới tính: nguy cơ hẹp hậu môn ở bé trai thường cao hơn khoảng 2 lần so với bé gái Mắc phải dị tật bẩm sinh khác Mẹ hít phải steroid khi mang thai

Các biện pháp phòng ngừa diễn tiến nặng khi trẻ đã bị hẹp hậu môn bao gồm: Sau khi phẫu thuật: theo hướng dẫn của bác sĩ để chăm sóc vết thương đúng cách Đối với chăm sóc dài hạn: Tái khám thường xuyên để kiểm tra tình trạng sức khỏe của trẻ Thay đổi chế độ ăn uống và mức độ hoạt động của trẻ, đồng thời tạo cho trẻ thói quen đi vệ sinh thích hợp để làm giảm táo bón hoặc đi phân không tự chủ Giúp trẻ học cách sử dụng hậu môn giả Sử dụng các thiết bị để kích thích các thần kinh ruột Thực hiện thêm phẫu thuật khác để cải thiện khả năng kiểm soát ruột nếu cần

Chẩn đoán trước sinh: siêu âm thai kiểm tra dấu hiệu tắc nghẽn trong hệ thống tiêu hóa của thai cũng như các bất thường khác ở trẻ. Thai có quá nhiều nước ối có thể là dấu hiệu của hẹp hậu môn hoặc tắc nghẽn khác trong đường tiêu hóa. Hẹp hậu môn ở trẻ sơ sinh thường được chẩn đoán ngay sau khi sinh bằng cách tầm soát: Các bác sĩ sẽ kiểm tra dạ dày của trẻ nếu trẻ có dấu hiệu chướng bụng đồng thời kiểm tra lỗ hậu môn Xét nghiệm: chụp X-quang bụng, siêu âm bụng, siêu âm tim và chụp cộng hưởng từ (MRI) nếu cần để tìm các bất thường khác đi kèm

Đại tràng là bộ phận ít bị hẹp nhất trong đường tiêu hóa. Trẻ cần phải được điều trị ngay vì đây là một tình trạng rất nghiêm trọng. Điều trị hẹp hậu môn ở trẻ em chủ yếu là phẫu thuật. Hầu hết các trường hợp đều được điều trị phẫu thuật để mở lỗ hậu môn bị tắc. Tùy thuộc vào mức độ hẹp của hậu môn, bác sĩ phẫu thuật sẽ chọn một trong số các phương pháp điều trị thích hợp sau đây: Phẫu thuật nối hậu môn với ruột nếu ruột không nối liền với hậu môn Tạo hình hậu môn để chuyển hậu môn đến đúng vị trí nếu đường ruột và đường tiểu thông nối với nhau Tạo hậu môn giả trên thành bụng cho phân thải ra một túi bên ngoài cơ thể Nong hậu môn. Bác sĩ có thể cho trẻ dùng thuốc để giảm đau như acetaminophen hoặc ibuprofen Chỉ định nong hậu môn: Bệnh nhi sau mổ tạo hình hậu môn Bệnh nhi sau mổ bệnh Hirschsprung Bệnh nhi hẹp hậu môn Thời điểm nong hậu môn: sau phẫu thuật 7-14 ngày Tần suất nong: Thời gian Số lần nong Tháng đầu 1 ngày nong 1 lần Tháng thứ 2 3 ngày nong 1 lần Tháng thứ 3 1 tuần nong 2 lần Tháng thứ 4 1 tuần nong 1 lần Các tháng tiếp theo 1 tháng nong 1 lần Độ sâu khi nong: khoảng 4-5 cm Trẻ được nong hậu môn nhiều lần trong thời gian 6-12 tháng.     Xem thêm: Bị hẹp hậu môn sau khi mổ trĩ: Những điều cần biết Cảnh báo trước dấu hiệu bệnh trĩ đi ngoài ra máu tươi Hướng dẫn chăm sóc trẻ bị táo bón

Hẹp động mạch phổi

Hẹp động mạch phổi là một khuyết tật tim bẩm sinh, thường được chẩn đoán trong vòng vài giờ đầu tiên sau khi sinh. Trong bệnh hẹp động mạch phổi, van tim cho phép máu ra khỏi tim đến phổi của trẻ (van động mạch phổi) có cấu tạo không bình thường. Van động mạch phổi là một trong bốn van tim đảm nhiệm chức năng đóng mở khi có máu ra vào tim. Van động mạch phổi có cấu tạo hai lá mỏng. Trong mỗi nhịp tim đập, van mở ra khiến máu được đẩy ra khỏi tim lên phổi để trao đổi khí qua động mạch phổi. Kết thúc nhịp đập, van đóng lại để ngăn ngừa máu chảy ngược về tim. Khi xảy ra hẹp van tim, một hoặc cả hai lá van bị lỗi hoặc quá dày, các van không mở đúng cách khiến lưu lượng máu qua không đủ. Vì vậy, máu không thể di chuyển bình thường để lấy oxy từ phổi mà thay vào đó, một lượng máu đi đến phổi qua các con đường tự nhiên khác trong tim và các động mạch ở tim.  Những động mạch này là cần thiết khi thai nhi đang phát triển trong bụng mẹ, vì lúc này phổi thai nhi chưa hoạt động với chức năng cung cấp oxy cho máu, thai nhi nhận oxy từ máu mẹ thông qua nhau thai và dây rốn. Tuy nhiên ống động mạch thường đóng lại ngay sau khi trẻ sinh ra và cất tiếng khóc chào đời vì lúc này trẻ đã được cắt dây rốn, phổi của trẻ cần phải hoạt động để cung cấp oxy cho máu. Khi đó, tình trạng hẹp van động mạch phổi sẽ gây ra những ảnh hưởng nghiêm trọng cho trẻ, thậm chí là dẫn đến tử vong nếu van động mạch phổi bị hẹp nghiêm trọng. Bệnh hẹp van động mạch phổi là một khiếm khuyết hiếm gặp, xảy ra với tần suất ngang nhau giữa các bé trai và bé gái. Tình trạng này thường liên quan đến dị tật tim bẩm sinh được gọi là tứ chứng Fallot.

Giống như hầu hết các bệnh tim bẩm sinh, nguyên nhân gây hẹp động mạch phổi chưa được biết rõ.  Nguyên nhân gây bệnh hẹp động mạch phổi thường có liên quan đến một số dị tật tim bẩm sinh như: Còn ống động mạch (PDA). Hẹp động mạch phổi với vách ngăn tâm thất còn nguyên vẹn (PA/IVS). Bệnh có thể đi kèm tình trạng van ba lá kém phát triển hoặc tâm thất phải kém phát triển và các mạch máu nuôi tim bất thường. Hẹp động mạch phổi với thông liên thất. Đây là mức độ nặng nhất của tứ chứng Fallot.

Nếu trẻ sinh ra với chứng hẹp động mạch phổi, các triệu chứng sẽ được nhận thấy ngay sau khi sinh. Triệu chứng hẹp động mạch phổi có thể xuất hiện trong vòng vài giờ đến vài ngày. Các triệu chứng phổ biến của bệnh hẹp động mạch phổi là: Da xanh hoặc xám (chứng xanh tím) Da lạnh, tái nhợt và ẩm ướt Thở nhanh hoặc khó thở Bú kém, khó thở tăng khi bú Với trẻ nhỏ và người lớn bị hẹp van mức độ trung bình hoặc nặng, các triệu chứng sẽ xuất hiện khi gắng sức, bao gồm: Tức ngực Ngất Mệt mỏi Tăng cân chậm, chậm lớn ở những trẻ mắc bệnh nặng Khó thở, đặc biệt là khó thở khi gắng sức  Chướng bụng Da xanh xao hoặc xanh tím ở một số bệnh nhân. Khám tim có âm thổi, mức độ to hay nhỏ tùy thuộc vào độ hẹp của van động mạch phổi cũng như các dị tật tim khác đi kèm. Những người hẹp van tim mức độ nhẹ đến trung bình thường ít gặp phải biến chứng của bệnh nhưng khi hẹp van tim mức độ cao hơn, người bệnh có nguy cơ gặp phải các biến chứng sau: Nhiễm trùng do viêm nội tâm mạc: là bệnh thường xảy ra ở những người có bất thường trong cấu trúc tim bẩm sinh. Phì đại tâm thất phải: khi bị hẹp động mạch phổi nặng, tâm thất phải cần bơm với lực mạnh hơn để tăng lượng máu vào động mạch phổi, về lâu dài cơ tâm thất sẽ dày lên, làm tăng diện tích buồng tâm thất, cuối cùng cơ tim trở nên xơ cứng và suy yếu. Rối loạn nhịp tim: xảy ra do hẹp van ảnh hưởng đến quá trình dẫn truyền điện tim. Suy tim: xảy ra sau giai đoạn phì đại tâm thất phải, khiến tim khó bơm máu lên phổi và lấy máu từ các cơ quan về tim, gây tình trạng khó thở, mệt mỏi, phù chi.

no_information

Có rất nhiều yếu tố nguy cơ gây hẹp động mạch phổi như: Mẹ bị nhiễm rubella hoặc các siêu vi khác trong thời kỳ đầu của thai kỳ Bố hoặc mẹ có dị tật tim bẩm sinh Uống rượu khi mang thai Hút thuốc trước hoặc trong khi mang thai Mẹ bị đái tháo đường không kiểm soát Mẹ bị lupus ban đỏ là một rối loạn tự miễn Sử dụng một số loại thuốc trong khi mang thai như isotretinoin trị mụn, một số loại thuốc chống co giật và một số loại thuốc điều trị rối loạn lưỡng cực, ... Trẻ mắc hội chứng Down là một bệnh di truyền do thừa một nhiễm sắc thể số 21

Các biện pháp phòng ngừa bệnh hẹp động mạch phổi diễn tiến nặng bao gồm: Có chế độ dinh dưỡng tốt: trẻ có thể trải qua một giai đoạn khó khăn để ăn đủ năng lượng cần thiết do trẻ dễ mệt khi ăn và nhu cầu năng lượng tăng lên. Hãy cho trẻ ăn thường xuyên và chia thành nhiều bữa nhỏ. Kháng sinh phòng ngừa: bác sĩ tim mạch có thể sẽ khuyên trẻ nên sử dụng thuốc kháng sinh phòng ngừa trước khi làm các thủ thuật nha khoa và các thủ thuật khác để ngăn chặn vi khuẩn xâm nhập vào máu và lây nhiễm cho lớp lót bên trong tim (gây ra bệnh viêm nội tâm mạc nhiễm trùng). Thực hành vệ sinh răng miệng tốt, đánh răng và dùng chỉ nha khoa, khám răng thường xuyên là phương pháp hiệu quả để ngăn ngừa nhiễm trùng. Giúp trẻ năng động: khuyến khích trẻ chơi và tham gia các hoạt động mà cơ thể trẻ chịu được, tạo nhiều cơ hội cho trẻ nghỉ ngơi và có thời gian ngủ trưa. Hoạt động thường xuyên giúp tim khỏe mạnh. Khi trẻ lớn, hãy trao đổi với bác sĩ tim mạch về những hoạt động tốt nhất cho trẻ. Nên tránh một số môn thể thao quá giới hạn cho phép như các môn đối kháng. Tuân thủ lịch chủng ngừa theo chương trình tiêm chủng mở rộng quốc gia cũng như các vắc-xin dịch vụ khác như vắc-xin ngừa cúm, vắc-xin ngừa viêm phổi do phế cầu. Tuân thủ lịch tái khám định kỳ với bác sĩ tim mạch.

Khám lâm sàng Xét nghiệm: Chụp X-quang: trên phim X-quang cho thấy kích thước và hình dạng của các mô nội tạng, xương và các cơ quan bên trong giúp bác sĩ đánh giá mức độ hẹp động mạch phổi của trẻ. Điện tâm đồ (ECG): giúp phát hiện các rối loạn về nhịp đập của tim (loạn nhịp hoặc lỗi nhịp) và có thể nhận biết tình trạng thiếu máu cơ tim. Siêu âm tim: bác sĩ thường sử dụng siêu âm tim để chẩn đoán hẹp động mạch phổi với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Ngoài ra bác sĩ cũng có thể chẩn đoán hẹp động mạch phổi ở trẻ qua siêu âm tim trong bụng mẹ trước khi trẻ được sinh ra (siêu âm tim thai nhi). Thông tim: trong thử nghiệm này, bác sĩ đưa một ống mỏng, dẻo vào một mạch máu ở bẹn của trẻ và đưa đến tim qua hình chụp X-quang giúp cung cấp thông tin chi tiết về cấu trúc tim, áp lực máu và nồng độ oxy máu trong tim, động mạch phổi và động mạch chủ. Bác sĩ có thể tiêm một loại thuốc nhuộm đặc biệt vào ống thông để làm cho các động mạch có thể nhìn thấy rõ trên phim chụp X-quang. Chụp cộng hưởng từ MRI tim (hiếm khi sử dụng)

Điều trị hẹp động mạch phổi phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của bệnh. Các thủ thuật để điều chỉnh bệnh tim và các loại thuốc giúp tim trẻ hoạt động một cách hiệu quả hơn là những bước đầu tiên trong điều trị hẹp động mạch phổi. Các phương pháp điều trị bệnh hẹp van động mạch phổi ở trẻ sơ sinh: Điều trị nội khoa: hầu hết các trẻ bị hẹp động mạch phổi cần dùng thuốc để giữ ống động mạch mở sau khi sinh giúp lưu thông máu đến phổi cho đến khi van động mạch phổi được sửa chữa. Thông tim can thiệp: trong một số trường hợp, dòng chảy của máu có thể được cải thiện bằng cách sử dụng thông tim (chèn một ống mỏng vào mạch máu và đưa vào tim). Trong thủ thuật này, bác sĩ có thể mở rộng van bằng một quả bóng hoặc có thể đặt một stent (một ống nhỏ) để giữ cho ống động mạch mở. Phẫu thuật: Trong hầu hết các trường hợp hẹp động mạch phổi, trẻ cần phẫu thuật ngay sau khi sinh. Khi đó, bác sĩ sẽ mở rộng hoặc thay thế van động mạch phổi và mở rộng đường thông vào động mạch phổi.  Nếu trẻ có thông liên thất, bác sĩ sẽ đặt một miếng vá vào lỗ thông liên thất để đóng lỗ thông giữa hai buồng tâm thất của tim giúp cải thiện lưu lượng máu đến phổi và phần còn lại của cơ thể.  Nếu trẻ bị hẹp động mạch phổi có tâm thất phải kém phát triển, trẻ có thể cần phẫu thuật nhiều giai đoạn, tương tự như phẫu thuật cho hội chứng thiểu sản tim trái. Tái khám theo đúng lịch hẹn: hầu hết các trẻ bị hẹp động mạch phổi cần thăm khám và theo dõi thường xuyên với bác sĩ tim mạch để theo dõi tiến trình của bệnh và kiểm tra các tình trạng sức khỏe khác có thể phát triển khi trẻ lớn lên.  Ở trẻ lớn và người lớn, bệnh nhân hẹp van động mạch phổi mức độ nhẹ có thể sống khỏe mạnh mà không cần phải điều trị.  Ở các giai đoạn sau, khi các triệu chứng bất thường đã xuất hiện, người bệnh thường được chỉ định một số phương pháp như sau: Điều trị nội khoa:  Thuốc điều trị hẹp van động mạch phổi Với các trường hợp từ trung bình đến nặng, bác sĩ có thể chỉ định một số loại thuốc để làm giảm triệu chứng như: Thuốc tăng lưu lượng máu qua tim (prostaglandin) Thuốc tăng sức co bóp cơ tim Thuốc ngăn ngừa đông máu Thuốc lợi tiểu Thuốc điều trị rối loạn nhịp Sửa van động mạch phổi bằng bóng (valvuloplasty): được thực hiện khi bệnh nhân không mắc các khuyết tật tim khác.  Thông qua một động mạch ở bẹn, các bác sĩ sẽ đưa một ống dẻo có bóng nhỏ ở đầu lên tim với sự hướng dẫn của hình ảnh X-quang. Khi đến vị trí hẹp van, bóng được bơm lên để nới rộng van động mạch phổi. Phẫu thuật tim mở lồng ngực để sửa van hoặc thay van động mạch phổi Trong một số trường hợp khó, người bệnh sẽ được áp dụng phương pháp này để thay hoặc sửa van tim. Một van tim nhân tạo thay thế sẽ có tuổi thọ khoảng vài chục năm. Tuy nhiên, phẫu thuật mở lồng ngực luôn mang nhiều nguy cơ rủi ro lớn như mất máu, nhiễm trùng, đông máu, thậm chí có thể tử vong. Thay đổi lối sống: Ăn nhạt, ăn giảm muối để tránh tăng gánh nặng cho tim. Ăn nhiều rau xanh, trái cây, thực phẩm có lợi cho tim như ngũ cốc, thịt nạc, thịt gà, cá. Ăn hạn chế thịt đỏ, đồ chiên xào nhiều dầu mỡ. Không dùng các chất kích thích như cà phê, thuốc lá, rượu bia. Tập thể dục bằng các môn vừa sức như đi bộ, ngồi thiền, yoga, đạp xe. Tránh lo lắng, căng thẳng, ngủ đủ 6-8 tiếng mỗi ngày. Xem thêm: Đánh giá áp lực động mạch phổi bằng siêu âm Doppler tim Tổng quan các bệnh thường gặp ở phổi Thế nào là tăng áp động mạch phổi?

Hội chứng DiGeorge

Hội chứng DiGeorge, được biết đến chính xác hơn bởi một thuật ngữ rộng hơn - hội chứng xóa 22q11.2 hay còn gọi là đột biến gen nhiễm sắc thể số 22; là một rối loạn gây ra khi một phần nhỏ của nhiễm sắc thể 22 bị mất. Việc xóa này dẫn đến sự phát triển kém của một số hệ thống cơ thể. Thuật ngữ xóa 22q11.2 bao gồm các thuật ngữ từng được coi là các điều kiện riêng biệt, bao gồm hội chứng DiGeorge, hội chứng velocardiofacial và các rối loạn khác có cùng nguyên nhân di truyền, mặc dù các đặc điểm có thể thay đổi đôi chút. Các vấn đề y tế thường liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 bao gồm khuyết tật tim, chức năng hệ thống miễn dịch kém, hở hàm ếch, các biến chứng liên quan đến nồng độ canxi trong máu thấp và chậm phát triển với các vấn đề về hành vi và cảm xúc. Số lượng và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng liên quan đến hội chứng xóa 22q11.2 khác nhau. Tuy nhiên, hầu hết mọi người mắc hội chứng này đều cần điều trị từ các chuyên gia trong nhiều lĩnh vực.

Hội chứng DiGeorge gây ra do vấn đề mất đoạn nhiễm sắc thể 22q11. Hội chứng mất đoạn là một mảnh nhỏ vật liệu di truyền bị thiếu trong một nhiễm sắc thể của người. Khoảng 9 trong 10 (90%) trường hợp, đoạn nhiễm sắc thể bị mất khi trứng hoặc tinh trùng thụ tinh. Điều này có thể xảy ra tình cờ khi tinh trùng và trứng được tạo ra. Nó không phải là kết quả của bất cứ điều gì xảy ra trước hoặc trong khi mang thai. Trong những trường hợp này, bệnh nhân thường không có tiền sử gia đình mắc hội chứng DiGeorge và rủi ro xảy ra với trẻ khác là rất nhỏ. Khoảng 1 trong 10 (10%) trường hợp, việc mất đoạn 22q11 được truyền cho trẻ từ bố hoặc mẹ có hội chứng DiGeorge, mặc dù bản thân bố mẹ không biết mình mắc bệnh.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng DiGeorge (hội chứng xóa 22q11.2) có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng, tùy thuộc vào hệ thống cơ thể nào bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của khuyết tật. Một số dấu hiệu hội chứng digeorge có thể rõ ràng khi sinh, nhưng những dấu hiệu khác có thể không xuất hiện cho đến sau này trong giai đoạn mang thai hoặc trẻ nhỏ. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể bao gồm một số kết hợp sau đây: Tim thì thầm và da hơi xanh do lưu thông máu giàu oxy (tím tái) do hậu quả của khiếm khuyết tim Nhiễm trùng thường xuyên Một số đặc điểm trên khuôn mặt, chẳng hạn như cằm kém phát triển, tai thấp, mắt rộng hoặc rãnh hẹp ở môi trên Một khoảng trống trên vòm miệng (hở vòm miệng) hoặc các vấn đề khác với vòm miệng Tăng trưởng chậm Khó cho ăn, không tăng cân hoặc các vấn đề về đường tiêu hóa  Vấn đề về hô hấp Cơ bắp kém Sự phát triển bị trì hoãn, chẳng hạn như sự chậm trễ trong việc lăn lộn, ngồi dậy hoặc các mốc quan trọng khác của trẻ sơ sinh Phát triển giọng nói bị trì hoãn hoặc nói bằng giọng nói Học tập chậm trễ hoặc khuyết tật Vấn đề hành vi

no_information

Hội chứng DiGeorge thường xảy ra ở những bà mẹ mang thai truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con có  dấu hiệu thai bị bẩm sinh, và những đứa trẻ được sinh ra mang trong mình đột biến gen nhiễm sắc thể số 22.

Trong một số trường hợp, hội chứng DiGeorge miễn dịch có thể được truyền từ cha mẹ bị ảnh hưởng sang con. Nếu lo lắng về tiền sử gia đình mắc hội chứng xóa 22q11.2 hoặc nếu  đã có con mắc hội chứng này, có thể muốn tham khảo ý kiến ​​bác sĩ chuyên về rối loạn di truyền (nhà di truyền học) hoặc cố vấn di truyền để được giúp đỡ trong việc lập kế hoạch mang thai trong tương lai. Có con mắc hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) là một thử thách lớn.  Phải đối mặt với nhiều vấn đề về điều trị, quản lý các kỳ vọng riêng và đáp ứng nhu cầu của trẻ. Hãy hỏi nhân viên y tế về các tổ chức cung cấp tài liệu giáo dục, các nhóm hỗ trợ và các nguồn lực khác cho phụ huynh của trẻ bị hội chứng mất đoạn 22q11.2.

Chẩn đoán hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2) chủ yếu dựa vào xét nghiệm trong phòng thí nghiệm để phát hiện tình trạng mất đoạn nhiễm sắc thể 22. Bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm này nếu có: Sự kết hợp các vấn đề hoặc tình trạng sức khỏe liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 Một khiếm khuyết tim vì một số khiếm khuyết tim nhất định thường kết hợp với hội chứng mất đoạn 22q11.2 Hội chứng DiGeorge là hội chứng mất đoạn ở cánh dài nhiễm sắc thể 22 tại vị trí 22q11.2 gây dị tật bẩm sinh: Khuyết tật tim: thông liên thất, thân chung động mạch, tứ chứng Fallot Khuyết tật tuyến ức: suy giảm miễn dịch, dễ nhiễm trùng Khuyết tật tuyến cận giáp: giảm tiết hoóc-môn cận giáp dẫn đến giảm can-xi và phốt pho trong máu. Khuyết tật mặt: Chẻ hàm và khe môi, mặt dài, tai nhỏ và thấp, 2 mắt xa nhau, mắt bụp, môi trên mỏng và có rãnh ngắn. Trí não: rối loạn phát triển, rối loạn hành vi, học tập và ngôn ngữ kém, rối loạn tập trung, tự kỷ Khuyết tật về thính giác, giảm thị giác, chức năng thận kém, thể trạng thấp bé Trẻ lớn và người lớn: trầm cảm, tâm thần phân liệt Trong một số trường hợp, trẻ có thể có sự kết hợp của nhiều tình trạng liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2, nhưng xét nghiệm không cho thấy mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22. Mặc dù những trường hợp này là một thách thức trong việc chẩn đoán, sự phối hợp chăm sóc để giải quyết tất cả các vấn đề sức khỏe, phát triển hoặc hành vi tương đối giống nhau.

Mặc dù không có cách chữa trị hội chứng DiGeorge (hội chứng mất đoạn 22q11.2), phương pháp điều trị thường nhằm khắc phục các vấn đề nghiêm trọng như khuyết tật tim hoặc hở hàm ếch. Các vấn đề sức khỏe khác và các vấn đề phát triển, sức khỏe tâm thần hoặc hành vi có thể được giải quyết hoặc theo dõi khi cần thiết. Điều trị và trị liệu cho hội chứng mất đoạn 22q11.2 có thể bao gồm các loại can thiệp sau: Suy tuyến cận giáp thường được bổ sung canxi và bổ sung vitamin D. Khuyết tật tim: Hầu hết các khuyết tật tim liên quan đến hội chứng mất đoạn 22q11.2 đòi hỏi phẫu thuật ngay sau khi sinh để phục hồi tim và cải thiện việc cung cấp máu giàu oxy. Suy giảm chức năng tuyến ức: Nếu trẻ có vấn đề về chức năng tuyến ức, nhiễm trùng có thể xảy ra thường xuyên, nhưng có thể không nghiêm trọng. Các loại nhiễm trùng như cảm lạnh thông thường và nhiễm trùng tai thường được xử lý giống như bất kỳ trẻ nào. Hầu hết trẻ có vấn đề chức năng tuyến ức vẫn tuân theo lịch tiêm chủng bình thường. Đối với hầu hết trẻ bị suy giảm chức năng tuyến ức trung bình, chức năng hệ thống miễn dịch sẽ cải thiện dần theo độ tuổi. Rối loạn chức năng tuyến ức nặng: Nếu suy giảm tuyến ức nghiêm trọng hoặc không có tuyến ức, trẻ có nguy cơ bị nhiễm trùng nặng. Điều trị đòi hỏi ghép mô tuyến ức, các tế bào chuyên biệt từ tủy xương hoặc các tế bào máu chuyên biệt chống lại bệnh tật. Hở hàm ếch: Hở hàm ếch hoặc các bất thường khác của vòm họng và môi thường được điều trị bằng phẫu thuật. Phát triển tổng thể: Trẻ có thể được thực hiện một loạt các liệu pháp, bao gồm liệu pháp ngôn ngữ, liệu pháp nghề nghiệp và liệu pháp phát triển, nhằm phát triển khỏe mạnh. Chăm sóc sức khỏe tâm thần: Điều trị có thể được đề nghị nếu sau này trẻ được chẩn đoán bị rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD), rối loạn phổ tự kỷ, trầm cảm hoặc các rối loạn tâm thần hay hành vi khác. Quản lý các tình trạng khác: Những tình trạng này có thể bao gồm việc giải quyết các vấn đề về ăn uống và tăng trưởng, các vấn đề về thính giác hoặc thị giác và các tình trạng sức khỏe khác. Xem thêm: Chi phí xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT tại Vinmec là bao nhiêu? Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Down: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Reye

Hội chứng Reye là gì ? Hội chứng Reye là bệnh lý não - gan, chủ yếu xuất hiện ở trẻ em sau khi hồi phục từ căn bệnh nhiễm virus cấp tính như bệnh cúm và thủy đậu, hội chứng này hiếm gặp nhưng rất nguy hiểm. Hội chứng Reye gồm hai nhóm chính là: hội chứng não cấp và hội chứng thoái hóa mỡ ở các phủ tạng như não, thận, tim đặc biệt là thoái hóa gan. Bệnh lý này có nguy cơ gây tử vong ở trẻ em. Aspirin là một loại thuốc được cho là có liên quan đến hội chứng Reye. Đây là loại thuốc có tác dụng hạ nhiệt, giảm đau rất thông dụng được sử dụng điều trị từ lâu nay nên cần cẩn trọng khi cho trẻ em sử dụng loại thuốc này. Đặc biệt, aspirin không được phép sử dụng đối với trẻ em đang phục hồi sau bệnh thủy đậu và cúm.

Nguyên nhân dẫn đến mắc phải hội chứng Reye vẫn chưa được tìm ra rõ ràng nhưng có những yếu tố đóng vai trò trong sự phát triển của căn bệnh này. Aspirin được xem là yếu tố kích hoạt hội chứng Reye khi sử dụng thuốc này sau nhiễm virus hay vi trùng trong bệnh cúm và bệnh thủy đậu ở trẻ em. Ngoài ra, việc tiếp xúc với độc tố như thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ và sơn cũng góp phần gây nên hội chứng Reye.

Hội chứng Reye thường xảy ra trong giai đoạn trẻ đang hồi phục từ căn bệnh do virus như cúm và thủy đậu. Triệu chứng bệnh thường  xuất hiện từ ba đến bảy ngày sau khi nhiễm siêu vi và bệnh phát triển trong vài giờ đến một hoặc hai ngày. Các triệu chứng ban đầu của bệnh bao gồm: Đột ngột buồn nôn, nôn Thiếu năng lượng, mất hứng thú với cuộc sống. Có những hành vị  như khó chịu, thay đổi tính cách, nói lắp. Hay buồn ngủ. Khi gan và não bị tổn thương nghiêm trọng, xuất hiện các triệu chứng sau: Gan to Rối loạn nước điện giải, hạ huyết áp. Trẻ không thể nhận ra người thân, bạn bè, không trả lời được những câu hỏi đơn giản. Thở nhanh và mạnh. Có những biểu hiện của hành vi bạo lực. Co giật. Hôn mê.

Hội chứng Reye không lây truyền từ trẻ em này sang trẻ em khác.

Những yếu tố nguy cơ dẫn đến hội chứng Reye là: Sử dụng thuốc aspirin để điều trị nhiễm virus trong bệnh cúm, bệnh thủy đậu hoặc bệnh lý nhiễm trùng đường hô hấp trên. Có sự rối loạn quá trình oxy hóa axit béo cơ bản.

Để phòng ngừa hội chứng Reye, cần thực hiện các biện pháp sau: Vì aspirin là một trong những yếu tố ảnh hưởng đến sự phát triển của hội chứng Reye nên cần cho trẻ sử dụng loại thuốc này chỉ khi có chỉ định của bác sĩ. Đối với trẻ bị nhiễm virus trong các bệnh đường hô hấp trên, bệnh thủy đậu. cúm… tuyệt đối không sử dụng aspirin mà phải điều trị bằng các loại thuốc hạ nhiệt, giảm đau khác như acetaminophen, ibuprofen hoặc naproxen sodium. Khi cho trẻ dùng thuốc, cần lưu ý đến một số sản phẩm có chứa aspirin như  Alka- Seltzer, Acetylsalicylic acid, Acetylsalicylate, Salicylic acid, Salicylate.

Để chẩn đoán chính xác hội chứng Reye, bên cạnh việc hỏi bệnh sử và thăm khám lâm sàng trên bệnh nhân, cần làm thêm những xét nghiệm cận lâm sàng để củng cố chẩn đoán: Xét nghiệm sinh hóa máu Chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ: xác định nguyên nhân của triệu chứng thay đổi hành vi ở bệnh nhân Sinh thiết gan: loại trừ các điều kiện khác có thể ảnh hưởng đến gan. Sinh thiết da: phương pháp này để kiểm tra rối loạn quá trình oxy hóa acid béo hoặc rối loạn trao đổi chất . Chọc dịch tủy sống: giúp chẩn đoán phân biệt với bệnh lý khác như nhiễm trùng màng bao quanh não và tủy sống. viêm hoặc nhiễm trùng não.

Bệnh nhân bị hội chứng Reye sẽ được theo dõi sát huyết áp, các dấu hiệu quan trọng khác và được điều trị cụ thể như sau: Glucose và điện giải pháp được cho qua tiêm tĩnh mạch. Thuốc lợi tiểu được chỉ định để giảm áp lực nội sọ và tăng mất nước qua đường tiểu. Thuốc chống động kinh được sử dụng nhằm phòng tránh cơn động kinh xảy ra. Các thuốc ngăn ngừa chảy máu Nếu bệnh nhân khó thở, có thể hỗ trợ bằng máy thở.   Xem thêm: Mách mẹ những mũi tiêm vắc xin bảo vệ con cả đời Bệnh Tay - Chân - Miệng ở trẻ: cách nhận biết và phòng tránh Nhiễm trùng đường hô hấp trên ở trẻ em có nguy hiểm không?

Hội chứng QT kéo dài

Hội chứng QT là gì? Hội chứng QT kéo dài là một trong những bệnh lý về tim khi hệ thống điện tim trở nên bất thường. Trong trường hợp này, cơ tim cần nhiều thời gian hơn bình thường để nạp điện giữa các nhịp đập làm xáo trộn điện ở tim và thường có thể nhìn thấy trên điện tâm đồ (ECG) qua khoảng thời gian kéo dài giữa sóng Q và T.  Hội chứng QT kéo dài có thể dẫn đến một số rối loạn nhịp tim nghiêm trọng và có thể gây tử vong.

Hội chứng QT kéo dài do các nguyên nhân sau gây nên: Do di truyền, gây ra bởi quá trình đột biến gen điều khiển hệ thống điện tim. Các nhà khoa học đã nghiên cứu có ít nhất 12 gen và hàng trăm đột biến gen đã được xác định có liên quan với hội chứng QT kéo dài. Do một số loại thuốc như quinidine, procainamide, disopyramide, amiodarone và sotalol; thuốc chống trầm cảm, thuốc chống loạn thần, một số thuốc điều trị dị ứng nhất định; thuốc kháng sinh như erythromycin kết hợp với thuốc diệt nấm ketoconazole cũng có thể gây hội chứng này.  Cũng có thể do có một số khiếm khuyết di truyền phức tạp trong tim, làm cho nhịp tim dễ bị chậm lại khi uống một số loại thuốc và dẫn đến hội chứng QT kéo dài.

Dấu hiệu của hội chứng QT kéo dài thường liên quan đến chứng rối loạn nhịp tim và bao gồm: Bị ngất xỉu không rõ nguyên nhân: do tim không bơm đủ máu đến não. Biểu hiện này thường xảy ra trong khoảng thời gian căng thẳng về thể chất hay tình cảm. Khi đi bơi bị đuối nước không rõ nguyên nhân. Tim ngừng đập đột ngột không biết nguyên nhân: triệu chứng này có thể khiến bệnh nhân tử vong sau vài phút nếu không được hỗ trợ y tế kịp thời.  Ngoài ra kèm theo một số triệu chứng khác như: đánh trống ngực, thở hổn hển khi ngủ do nhịp tim bất thường, bị co giật. Cũng có một số trường hợp, hội chứng QT kéo daì không có bất kỳ triệu chứng nào, chính vì vậy cần đi kiểm tra sức khỏe định kỳ để kịp thời phát hiện và điều trị bệnh.

Hội chứng QT kéo dài không lây truyền từ người này sang người khác

Hội chứng QT kéo dài thường xuất hiện cả trẻ em và thanh niên, bắt đầu ở độ tuổi từ 8 đến 20. Các yếu tố có thể khiến bạn tăng nguy cơ mắc hội chứng QT kéo dài, bao gồm: Trẻ em, trẻ vị thành niên, người trẻ tuổi bị ngất, gần chết đuối hoặc tai nạn, co giật không giải thích được hoặc có tiền sử ngưng tim có thể dẫn đến tử vong. Trong gia đình, họ hàng trực hệ của người có hội chứng QT kéo dài. Chịu ảnh hưởng bởi các tác dụng phụ của một số loại thuốc. Người có nồng độ kali, magie, calci máu thấp hoặc biếng ăn thần kinh.

Để phòng ngừa hội chứng QT kéo dài có thể áp dụng các biện pháp sau: Tìm hiểu xem người thân trong gia đình có ai từng mắc bệnh không. Không làm việc quá sức, giữ tinh thần thoải mái. Có chế độ dinh dưỡng phù hợp, tích cực tập luyện thể dục thể thao.

Hội chứng QT kéo dài có thể được chẩn đoán thông qua các biện pháp sau Biện pháp điện tâm đồ (EKG) giúp phát hiện và ghi lại các hoạt động điện của tim. Thông qua xét nghiệm này có thể giúp bác sĩ thấy được khoảng thời gian kéo dài giữa sóng Q và T và các dấu hiệu khác của hội chứng QT kéo dài, tuy nhiên bệnh nhân có thể cần theo dõi điện tâm đồ trong nhiều ngày hoặc nhiều tuần. Thông qua việc xem xét bệnh sử và khám lâm sàng: bác sĩ có thể hỏi về các triệu chứng và loại thuốc mà bạn đã sử dụng để chẩn đoán và tìm hiểu nguyên nhân gây bệnh. Kiểm tra kết quả xét nghiệm di truyền: có thể giúp bác sĩ phát hiện các yếu tố di truyền của hội chứng QT kéo dài.

Để điều trị Hội chứng QT kéo dài bệnh nhân có thể không cần liệu pháp điều trị nếu không xuất hiện triệu chứng hoặc không có tiền sử gia đình bị đột tử. Tuy nhiên, cần chú ý tránh các môn thể thao nặng, tập thể dục quá mức và các loại thuốc có khả năng gây ra hội chứng QT kéo dài. Ngoài ra khi tình trạng bệnh có xuất hiện các triệu chứng, có thể sử dụng các biện pháp sau: Sử dụng thuốc ức chế beta để khống chế nhịp khi nó bắt đầu đập loạn nhịp. Có thể sử dụng thuốc chẹn kênh natri, chẳng hạn như mexiletin để làm giảm hoạt động các kênh ion natri. Sử dụng các thiết bị y tế như: máy tạo nhịp tim và máy khử rung tim (ICD) là các thiết bị nhỏ giúp kiểm soát nhịp tim bất thường. Cả hai thiết bị này thông qua việc sử dụng dòng điện để phục hồi nhịp tim bình thường khi tim bắt đầu hoạt động bất thường. Bệnh nhân sẽ được cấy máy tạo nhịp và máy khử rung tim ở ngực hoặc bụng thông qua một ca tiểu phẫu. Phương pháp phẫu thuật được áp dụng đối với bệnh nhân có nguy cơ tử vong cao do hội chứng QT kéo dài đôi khi có thể được điều trị bằng phẫu thuật cắt bỏ các dây thần kinh làm tim đập nhanh hơn khi có sự căng thẳng về thể chất và cảm xúc. Xem thêm: Nhịp tim chuẩn là bao nhiêu? Nhịp tim của người bình thường là bao nhiêu? Gói khám Rối loạn nhịp tim

Hội chứng đau nhức vùng sọ mặt

Hội chứng đau nhức sọ mặt bao gồm các bệnh lý gây ra đau nhức vùng sọ, đáy sọ và vùng mặt. Đau nhức vùng sọ mặt do nhiều nguyên nhân gây nên có liên quan đến các dây thần kinh vùng sọ mặt như dây thần kinh V, IX, X. Trong đó dây thần kinh V chi phối cảm giác các xoang mặt, vùng mặt, da đầu, đáy sọ. Dây IX, X chi phối cho vùng họng và tai. Đau dây thần kinh V thường gặp hơn dây IX, X. Dây thần kinh V là dây thần kinh hỗn hợp. Các nhánh vận động của dây V chi phối tất cả các cơ nhai, còn các nhánh cảm giác của nó thì chi phối cảm giác các vùng trên mặt và khoang miệng. Ở ngoại vi dây thần kinh V chia làm 3 nhánh chính: hai nhánh trên chỉ có các dây cảm giác, còn nhánh thứ ba gồm cả các nhánh cảm giác và vận động. Đau dây thiệt hầu ít gặp hơn nhiều so với đau dây V chỉ bằng 1/70-100 đau dây V, thường gặp ở người lớn > 60 tuổi. Đau nhức vùng sọ mặt là tình trạng đau mãn tính ảnh hưởng nhiều đến cuộc sống, gây mệt mỏi kéo dài, giảm chất lượng cuộc sống nghiêm trọng. Ban đầu triệu chứng đau của dây thần kinh vùng mặt gây hội chứng đau nhức vùng mặt có thể đau âm ỉ, thời gian đau ngắn, các cơn đau thưa nhưng sau đó có thể tiến triển và gây ra những cơn đau kéo dài hơn, thường xuyên hơn, có thể gây ra cơn đau dữ dội đặc biệt ở nữ giới. Hiện nay có nhiều phương pháp điều trị đem lại hiệu quả đau, giảm đáng kể triệu chứng đau vì vậy cần phát hiện và chẩn đoán được nguyên nhân gây ra hội chứng đau vùng sọ mặt để có phương pháp điều trị hiệu quả.

Các nguyên nhân viêm, nhiễm trùng, khối u: các tổn thương trong trung ương-sọ não hay các dây thần kinh ngoại biên: về mạch máu, các khối u trong nội sọ-não màng não ở vùng hành não (hội chứng Wallenberg) cầu não, vùng tuyến yên, vùng đỉnh xương đá (hội chứng Willis, Gradenigo), các bệnh lý viêm xương, tắc mạch máu, phình mạch cảnh, viêm động mạch màng não mạn tính (hội chứng Raeder), khối u hậu nhãn cầu-sau ổ mắt (hội chứng Tolosa-Hunt), viêm tắc tĩnh mạch xoang hang (hội chứng đỉnh xương đá), khối u vòm mũi họng, hốc mắt-nguyên phát, thứ phát (hội chứng khe bướm), các nguyên nhân gây tăng áp lực nội sọ. Tai mũi họng (viêm các hốc xoang mặt hội chứng Migraines), amydale, tai, lao, ung thư Tai Mũi Họng (khó phát âm, khó nuốt), Hội chứng Eagle hay đau vòi nhĩ do chèn ép dây thiệt hầu do quá phát mỏm trâm hay can xi hóa dây chằng trâm móng. Những bất thường này có thể do hậu quả của sang chấn hay sau cắt lưỡi. Mắt: nhiễm trùng ổ mắt Răng hàm mặt: sâu răng, nha chu viêm, khối u,.. Chấn thương vùng mặt là nguyên nhân được xác định rõ ràng và dễ, còn do viêm và thoái hóa dây thần kinh có khi rất khó xác định hoặc hai loại này cùng kết hợp mà biểu hiện trên lâm sàng cũng gần giống nhau. Khác:  rối loạn vận mạch vùng mặt gây ra hội chứng đau nhức vận mạch vùng sọ mặt, đau đầu do huyết áp, do thay đổi thói quen sinh hoạt làm việc.

Đau nhức sọ mặt do dây thần kinh sinh ba Có thể bao gồm một hoặc nhiều triệu chứng sau: Các cơn đau dữ dội như dao đâm hoặc có thể cảm thấy như bị điện giật Các cơn đau tự phát hoặc các cuộc tấn công được kích hoạt bởi những thứ như chạm vào mặt, nhai, nói hoặc đánh răng Cơn đau kéo dài từ vài giây đến vài phút Có thể có cơn đau dai dẳng, kéo dài nhiều ngày, vài tuần, vài tháng hoặc lâu hơn - một số người có những khoảng thời gian họ không cảm thấy đau Đau liên tục, cảm giác nóng rát có thể xảy ra trước khi nó tiến triển thành cơn đau giống như co thắt của đau dây thần kinh sinh ba Đau ở các khu vực được cung cấp bởi dây thần kinh sinh ba, bao gồm má, hàm, răng, nướu, môi, hoặc ít thường xuyên hơn là mắt và trán Đau ảnh hưởng đến một bên của khuôn mặt tại một thời điểm, mặc dù hiếm khi có thể ảnh hưởng đến cả hai bên của khuôn mặt Đau tập trung tại một điểm hoặc lan rộng trong một mô hình rộng hơn Tấn công trở nên thường xuyên và dữ dội hơn theo thời gian Triệu chứng của đau dây thần kinh IX, X Cơn đau tương tự đau dây V, đau theo cơn. Thường 1 bên, thường ở bên trái. Gần với amydal, ở ống tai ngoài, đáy lưỡi, lan tỏa về phía tai và góc hàm. Dạng khu trú ở tai có thể ở dưới dạng viêm tai hay viêm màng nhĩ. Vùng khởi phát là niêm mạc họng và vùng Amydal, khi nuốt, ho, xoay đầu, rất hiếm đau khi nói, há miệng và không bao giờ đau khi nhai như trong đau dây mặt. Đau có thể kèm theo ho, tăng tiết nước bọt, loạn nhịp tim (ngất, hạ huyết áp).

no_information

Chấn thương vùng mặt Mắc các viêm nhiễm liên quan đến vùng mặt, đầu, hầu họng Các khối u vùng đầu, mặt, hầu họng Tuổi > 50 tuổi

Điều trị triệt để các viêm nhiễm vùng đầu, mặt, hầu họng tránh các biến chứng gây viêm dây thần kinh vùng sọ mặt

Chẩn đoán đau dây thần kinh sinh ba chủ yếu dựa trên mô tả của bạn về cơn đau, bao gồm: Kiểu đau diễn ra đột ngột trong thời gian ngắn Vị trí đau: Các bộ phận trên khuôn mặt của bạn bị ảnh hưởng bởi cơn đau sẽ cho biết nếu dây thần kinh có liên quan. Hoàn cảnh xuất hiện: cơn đau thường được gây ra bởi sự kích thích nhẹ của má bạn, chẳng hạn như từ ăn uống, nói chuyện hoặc thậm chí gặp phải một làn gió mát. Khám thần kinh. Chạm và kiểm tra các bộ phận trên khuôn mặt của bạn có thể giúp bác sĩ xác định chính xác vị trí đau từ đó giúp định hướng nguyên nhân đau tại nhánh thần kinh nào Chẩn đoán dựa vào các xét nghiệm cận lâm sàng để xác định nguyên nhân gây hội chứng đau nhức vùng mặt Chụp cộng hưởng từ (MRI) xác định xem có phải bệnh đa xơ cứng hoặc khối u gây ra đau dây thần kinh hay không. Trong một số trường hợp, bác sĩ có thể tiêm thuốc nhuộm vào mạch máu để xem các động mạch và tĩnh mạch và làm nổi bật lưu lượng máu (chụp mạch cộng hưởng từ). Các xét nghiệm khác như: chụp cắt lớp vi tính, xét nghiệm nhiễm trùng có thể dương tính nếu do viêm nhiễm

Điều trị các nguyên nhân gây đau nếu có như viêm nhiễm trùng, khối u trong nội sọ, mắt, răng hàm mặt, tai mũi họng. Bao gồm điều trị nội khoa và điều trị ngoại khoa. Điều trị nội khoa chủ yếu là điều trị triệu chứng. Tuy nhiên một số người có thể đáp ứng kém với thuốc hoặc có thể gặp tác dụng phụ khó chịu vì vậy đối với những người này có thể tiêm hoặc phẫu thuật. Thuốc Để điều trị đau dây thần kinh V, IX, X có thể dùng thuốc để giảm bớt hoặc chặn các triệu chứng đau lan đến não: Thuốc chống co giật: Nhóm carbamazepine (Tegretol, Carbatrol, những loại khác) để điều trị đau dây thần kinh sinh ba và nó được chứng minh là có hiệu quả trong điều trị bệnh. Các thuốc chống co giật khác có thể được sử dụng để điều trị đau dây thần kinh sinh ba bao gồm oxcarbazepine (Trileptal), lamotrigine (Lamictal) và phenytoin (Dilantin, Phenytek). Tác dụng phụ của thuốc chống co giật có thể bao gồm chóng mặt, nhầm lẫn, buồn ngủ và buồn nôn.   Thuốc làm giãn cơ như baclofen (Gablofen, Lioresal) có thể được sử dụng một mình hoặc kết hợp với carbamazepine. Tác dụng phụ có thể bao gồm nhầm lẫn, buồn nôn và buồn ngủ. Tiêm botox. Các nghiên cứu nhỏ đã chỉ ra rằng tiêm onabotulinumtoxinA (Botox) có thể làm giảm đau do đau dây thần kinh sinh ba ở những người không còn được giúp đỡ bằng thuốc. Tuy nhiên, cần nghiên cứu thêm trước khi điều trị này được sử dụng rộng rãi cho tình trạng này. Phẫu thuật Phẫu thuật chủ yếu là phẫu thuật dây thần kinh sinh ba. Các lựa chọn phẫu thuật cho đau dây thần kinh sinh ba bao gồm: Giải nén vi mạch: Phương pháp này liên quan đến việc di chuyển hoặc loại bỏ các mạch máu tiếp xúc với rễ ba lá để ngăn chặn dây thần kinh bị trục trặc. Nếu tĩnh mạch đang chèn ép dây thần kinh, bác sĩ phẫu thuật có thể loại bỏ nó. Các bác sĩ cũng có thể cắt một phần của dây thần kinh sinh ba (phẫu thuật thần kinh) trong thủ thuật này nếu các động mạch không ấn vào dây thần kinh. Hầu hết thời gian giải nén vi mạch có thể loại bỏ hoặc giảm đau thành công, nhưng cơn đau có thể tái phát ở một số người. Giải nén vi mạch có một số rủi ro, bao gồm giảm thính lực, yếu cơ mặt, tê mặt, đột quỵ hoặc các biến chứng khác. Hầu hết những người có thủ tục này không bị tê mặt sau đó. Phẫu thuật xạ hình não (dao Gamma): bác sĩ phẫu thuật hướng một liều bức xạ tập trung vào gốc rễ của dây thần kinh sinh ba, phương pháp này sử dụng bức xạ để làm tổn thương dây thần kinh sinh ba và giảm hoặc loại bỏ cơn đau.Phẫu thuật xạ hình não là thành công trong việc loại bỏ cơn đau cho phần lớn mọi người.Tê mặt có thể là một tác dụng phụ. Tiêm glycerol. bác sĩ sẽ tiêm một lượng nhỏ glycerol vô trùng, gây tổn thương dây thần kinh sinh ba và chặn các tín hiệu đau, phương pháp này thường làm giảm đau. Tuy nhiên, một số người bị đau tái phát sau đó và nhiều người bị tê mặt hoặc ngứa ran. Nén bóng. Trong quá trình nén bóng, bác sĩ sẽ đưa một cây kim rỗng qua mặt bạn và hướng nó đến một phần của dây thần kinh sinh ba đi qua đáy hộp sọ, sau đó luồn một ống mỏng, linh hoạt (ống thông) với một quả bóng ở đầu qua kim. Bác sĩ sẽ bơm phồng quả bóng với áp lực đủ để làm tổn thương dây thần kinh sinh ba và chặn tín hiệu đau. Nén bóng thành công kiểm soát cơn đau ở hầu hết mọi người, ít nhất là trong một khoảng thời gian. Hầu hết mọi người trải qua thủ tục này trải qua ít nhất một số tê mặt thoáng qua. Dùng nhiệt tần số: phá hủy có chọn lọc các sợi thần kinh liên quan đến đau, đâm một cây kim rỗng đến một phần của dây thần kinh sinh ba đi qua một lỗ mở ở đáy hộp sọ của bạn. Khi bác sĩ phẫu thuật thần kinh của bạn xác định vị trí một phần của dây thần kinh liên quan đến cơn đau. Sau đó, điện cực được làm nóng cho đến khi nó làm hỏng các sợi thần kinh, tạo ra một khu vực tổn thương (tổn thương). Nếu cơn đau của bạn không được loại bỏ, bác sĩ có thể tạo thêm tổn thương. Tổn thương nhiệt do tần số vô tuyến thường dẫn đến một số tê mặt tạm thời sau thủ thuật. Đau có thể trở lại sau ba đến bốn năm. Điều trị khác Châm cứu, Phản hồi sinh học Trị liệu thần kinh cột sống và vitamin hoặc liệu pháp dinh dưỡng. Xem thêm: Liệt dây thần kinh số VII (liệt mặt) có nguy hiểm không? Đánh giá sai số setup bệnh nhân xạ trị vmat ung thư vùng đầu cổ sử dụng mặt nạ cố định 3 điểm Phân loại hội chứng đau đầu và các biện pháp điều trị

Hẹp động mạch thận

Hẹp động mạch thận (tên tiếng Anh là Renal artery stenosis) là sự thu hẹp của một hoặc nhiều động mạch mang máu đến thận (hay còn gọi là động mạch thận) dẫn đến ngăn chặn lượng máu giàu oxy bình thường đến thận. Thận cần lưu lượng máu đầy đủ để giúp lọc chất thải và loại bỏ chất lỏng dư thừa. Lưu lượng máu giảm có thể làm tăng huyết áp trong toàn bộ cơ thể (huyết áp hệ thống hoặc tăng huyết áp) và làm tổn thương mô thận.

Hai nguyên nhân chính gây hẹp động mạch thận bao gồm: Xơ vữa động mạch thận. Xơ vữa động mạch là sự tích tụ chất béo, cholesterol và các chất khác (mảng bám) trong và trên thành động mạch của người bệnh. Khi tích tụ ngày càng lớn, động mạch có thể cứng lại, giảm lưu lượng máu và gây ra sẹo thận. Cuối cùng, dẫn đến hẹp động mạch có thể dẫn đến. Hầu hết các trường hợp hẹp động mạch thận xảy ra do xơ vữa động mạch. Loạn sản cơ. Trong chứng loạn sản cơ, cơ trong thành động mạch phát triển bất thường. Động mạch thận có thể có các phần hẹp xen kẽ với các phần rộng hơn, tạo ra một hình dạng giống như hình ảnh của động mạch. Động mạch thận có thể thu hẹp đến mức thận không nhận được nguồn cung cấp máu đầy đủ và có thể bị tổn thương. Điều này có thể xảy ra ở một hoặc cả hai quả thận. Các chuyên gia chưa biết nguyên nhân gây ra chứng loạn sản cơ, nhưng tình trạng này phổ biến hơn ở phụ nữ và có thể là bẩm sinh.  Xơ vữa động mạch và loạn sản xơ cơ có thể ảnh hưởng đến các động mạch khác trong cơ thể cũng như các động mạch thận và gây ra các biến chứng.  Hiếm khi, hẹp động mạch thận do các tình trạng khác như viêm mạch máu, rối loạn hệ thống thần kinh làm cho các khối u phát triển trên mô thần kinh (U sợi thần kinh - neurofibromatosis).

Hẹp động mạch thận có thể không có dấu hiệu hoặc triệu chứng nào cho đến khi bệnh tiến triển nặng đi. Hầu hết những người bị hẹp động mạch thận không có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng mà người bệnh có thể nhận ra được. Đôi khi chỉ được phát hiện tình cờ trong quá trình xét nghiệm vì đi khám bệnh khác. Bác sĩ cũng có thể nghi ngờ nếu người bệnh có: Huyết áp cao bắt đầu đột ngột hoặc xấu đi mà không rõ nguyên nhân  Huyết áp cao bắt đầu trước 30 tuổi hoặc sau 50 tuổi Khi hẹp động mạch thận tiến triển, các dấu hiệu và triệu chứng khác có thể bao gồm: Huyết áp cao khó điều trị Chẩn đoán hẹp động mạch thận bằng cách nghe âm thổi ở bụng khi máu chảy qua động mạch hẹp, có thể gây ra tiếng thổi; có thể đặt một ống nghe ở mặt trước hoặc phía bên của bụng để nghe được âm thanh này Nồng độ protein trong nước tiểu tăng hoặc các dấu hiệu khác của chức năng thận bất thường Chức năng thận xấu đi trong quá trình điều trị huyết áp cao Quá tải chất lỏng và người bệnh có phù  Suy tim kháng trị Các biến chứng có thể có của hẹp động mạch thận bao gồm: Huyết áp cao  Suy thận, người bệnh cần phải điều trị bằng lọc máu hoặc ghép thận Phù ở chân, gây sưng mắt cá chân hoặc bàn chân Khó thở do chất lỏng tích tụ đột ngột trong phổi gây ra phù phổi cấp

Hẹp động mạch thận không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Hầu hết các trường hợp hẹp động mạch thận là do xơ vữa động mạch. Các yếu tố nguy cơ gây xơ vữa động mạch của thận cũng giống như đối với chứng xơ vữa động mạch ở bất cứ nơi nào khác trong cơ thể, bao gồm: Lão hóa Huyết áp cao Cholesterol cao Bệnh tiểu đường Béo phì Hút thuốc và sử dụng thuốc lá ở các dạng khác Tiền sử gia đình mắc bệnh tim mạch sớm Ít tập thể dục

Duy trì cân nặng khỏe mạnh. Khi cân nặng tăng, huyết áp cũng vậy, do đó nếu thừa cân, thậm chí giảm 4,5kg có thể giúp giảm huyết áp. Hạn chế muối trong chế độ ăn uống do muối và thức ăn mặn khiến cơ thể giữ nước. Điều này có thể làm tăng thể tích máu và dẫn tới làm tăng huyết áp. Tăng cường tập thể dục. Hoạt động thể chất một cách thường xuyên có thể giúp giảm cân, giảm nguy cơ mắc bệnh tim, giảm cholesterol và giảm huyết áp. Kiểm tra với bác sĩ trước khi bắt đầu kế hoạch tập thể dục, đặc biệt là nếu người bệnh đã bị huyết áp cao và chưa bao giờ tập thể dục trong quá khứ. Giảm căng thẳng. Căng thẳng có thể làm tăng huyết áp tạm thời, tuy nhiên, sự gia tăng này khác nhau, tùy thuộc vào mức độ căng thẳng phải đối mặt và cách cơ thể người bệnh phản ứng với nó. Uống rượu điều độ, nếu có. Nếu uống quá nhiều rượu có thể làm tăng huyết áp. Không hút thuốc lá. Thuốc lá làm tổn thương thành mạch máu và tăng tốc độ quá trình xơ cứng động mạch. Nếu hút thuốc, hãy xin hỗ trợ từ bác sĩ để giúp bỏ thuốc lá.

Để chẩn đoán hẹp động mạch thận, bác sĩ có thể bắt đầu với: Bác sĩ sử dụng ống nghe để nghe các khu vực thận để tìm ra âm thanh có thể có nghĩa là động mạch đến thận bị thu hẹp Hỏi về các triệu chứng hiện tại và tiền sử bệnh tật Xét nghiệm máu và nước tiểu để kiểm tra chức năng thận Xét nghiệm máu và nước tiểu để đo nồng độ hormone điều hòa huyết áp Các chẩn đoán hình ảnh thường được thực hiện để chẩn đoán hẹp động mạch thận bao gồm: Siêu âm Doppler. Sóng âm tần số cao giúp bác sĩ nhìn thấy các động mạch và thận và kiểm tra chức năng. Kỹ thuật  này cũng giúp bác sĩ tìm thấy sự tắc nghẽn trong các mạch máu và đo lường mức độ tắc nghẽn và mức độ nghiêm trọng của chúng. Chụp cắt lớp vi tính (CT). Trong quá trình chụp CT, máy X-quang được liên kết với máy tính sẽ tạo ra hình ảnh chi tiết cho thấy hình ảnh cắt ngang của các động mạch thận. Người bệnh có thể được tiêm thuốc cản quang để cho thấy lưu lượng máu. Chụp mạch cộng hưởng từ (MRA). MRA sử dụng sóng radio và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh 3 chiều chi tiết của động mạch thận và thận.  Chụp động mạch thận. Kỹ thuật chụp X-quang đặc biệt này giúp bác sĩ tìm thấy sự tắc nghẽn trong các động mạch thận và đôi khi mở phần hẹp bằng một quả bóng và stent. Trước khi chụp X-quang, bác sĩ sẽ tiêm thuốc cản quang vào động mạch thận thông qua một ống dài, mỏng để kiểm tra lại các động mạch và cho thấy dòng máu chảy đã thông chưa.

Điều trị hẹp động mạch thận có thể liên quan đến thay đổi lối sống, thuốc hoặc kỹ thuật. Đôi khi bác sĩ có thể kết hợp các phương pháp điều trị để điều trị cho một người bệnh. Tùy thuộc vào sức khỏe và triệu chứng tổng thể của người bệnh, mà bác sĩ có thể thực hiện các biện pháp điều trị như sau:  Thay đổi lối sống Nếu huyết áp tăng vừa phải hoặc nghiêm trọng, người bệnh có thể cần thực hiện một số thay đổi lối sống, chẳng hạn như: Duy trì cân nặng hợp lý hoặc giảm cân nếu người bệnh thừa cân Ăn thức ăn có lợi cho sức khỏe Hạn chế muối trong chế độ ăn uống  Tăng cường hoạt động thể chất Giảm mức độ căng thẳng trong cuộc sống Uống rượu hoặc đồ uống chứa caffein ở mức độ vừa phải Không hút thuốc lá Thuốc Tình trạng huyết áp cao, ngay cả khi chủ yếu liên quan đến hẹp động mạch thận thường có thể được điều trị thành công bằng thuốc. Sử dụng đúng loại thuốc hoặc kết hợp các loại thuốc có thể đòi hỏi thời gian và kiên trì. Có nhiều loại thuốc điều trị hẹp động mạch thận nhưng nếu xơ vữa động mạch thận là nguyên nhân cơ bản của hẹp động mạch thận, bác sĩ cũng có thể khuyên dùng aspirin và thuốc giảm cholesterol. Những loại thuốc tốt nhất phụ thuộc vào tình trạng của từng người bệnh cụ thể. Phẫu thuật Đối với một số người - ví dụ những người bị huyết áp cao không kiểm soát được và bị biến chứng như phù phổi hoặc làm suy yếu chức năng thận thì một số kỹ thuật có thể được khuyến cáo để khôi phục lưu lượng máu qua động mạch thận và cải thiện lưu lượng máu đến thận. Các kỹ thuật để điều trị hẹp động mạch thận có thể bao gồm: Tạo hình mạch máu thận và đặt stent động mạch thận. Trong kỹ thuật này, các bác sĩ mở rộng động mạch thận bị hẹp và đặt một thiết bị bên trong mạch máu để giữ các thành của mạch mở và cho phép lưu lượng máu chảy qua tốt hơn. Phẫu thuật bắc cầu động mạch thận. Trong kỹ thuật này, các bác sĩ ghép một mạch máu thay thế vào động mạch thận để tạo ra một tuyến đường mới để máu đến thận. Thường các bác sĩ sẽ nối động mạch thận với một mạch từ một nơi khác chẳng hạn như gan hoặc lá lách. Các kết quả gần đây từ các thử nghiệm lâm sàng so sánh nong mạch vành và đặt stent bằng thuốc không cho thấy sự khác biệt giữa hai phương pháp điều trị về giảm huyết áp và cải thiện chức năng thận cho bệnh nhân hẹp van động mạch thận vừa.    Xem thêm: Thận nằm ở đâu và có cấu tạo thế nào? Hướng dẫn phòng ngừa biến chứng thận ở bệnh nhân đái tháo đường Xạ hình thận

Hội chứng Sjogren

Hội chứng Sjogren là gì? Hội chứng Sjogren là một bệnh lý tự miễn liên quan đến các tuyến ngoại tiết trong cơ thể như tuyến lệ, tuyến nước bọt. Biểu hiện đặc trưng của bệnh là khô niêm mạc, phổ biến nhất là khô mắt và khô miệng do sự thâm nhiễm tế bào lympho ở màng nhầy và các tuyến gây giảm tiết nước mắt và nước bọt. Bên cạnh tuyến lệ và tuyến nước bọt, tuyến giáp, khớp, da, phổi, gan, thận, và các tế bào thần kinh cũng có thể bị ảnh hưởng. Với các bất thường kể trên, bệnh ảnh hưởng nhiều đến chất lượng sống của người bệnh. Rối loạn tự miễn này thường ảnh hưởng nhiều lên nữ giới, tỷ lệ mắc bệnh của nữ cao gấp 9 lần so với nam, phổ biến nhất trong độ tuổi trung niên từ 40 đến 60. Hội chứng Sjogren thường xuất hiện kèm theo với các bệnh lý liên quan đến hệ miễn dịch khác, hay gặp nhất là viêm khớp dạng thấp, lupus, xơ cứng bì, viêm gan ứ mật tiên phát, viêm tuyến giáp Hashimoto, viêm động mạch và xơ phổi kẽ. Bệnh cũng có thể xuất hiện đơn độc một mình hội chứng Sjogren. Nhìn chung đây là một bệnh lý lành tính, thường tồn tại kéo dài suốt cuộc đời của người bệnh.

Được xếp loại vào nhóm bệnh tự miễn có nghĩa là hội chứng Sjogren bị gây ra bởi sự tự tấn công của hệ miễn dịch. Các tuyến ngoại tiết như tuyến lệ, tuyến nước bọt bị suy giảm chức năng do chính cơ thể người bệnh nhận diện như một thành phần lạ, có hại nên kích thích hệ miễn dịch tấn công. Tuy nhiên, cơ chế và nguyên nhân chính xác dẫn tới hiện tượng này vẫn chưa được nghiên cứu rõ. Một số tác giả cho rằng các yếu tố di truyền và tác nhân từ môi trường bên ngoài cũng làm gia tăng khả năng mắc bệnh.

Tuyến nước mắt và tuyến nước bọt là hai cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất trong hội chứng Sjogren nên khô mắt, khô miệng là hai triệu chứng phổ biến nhất trên lâm sàng mà bệnh nhân phải đối mặt. Khô mắt: tuyến lệ bị thâm nhiễm tế bào lympho và tương bào nên giảm tiết nước bọt dẫn đến viêm kết giác mạc khô, đỏ mắt, viêm mí mắt. Người bệnh thường có cảm giác ngứa, nóng rát hai mắt, có cảm giác cộm và tăng nhạy cảm với ánh sáng. Ở những trường hợp nặng hơn, có thể gặp biến chứng loét mắt. Khô miệng: tương tự như tuyến lệ, sự thâm nhiễm của tế bào lympho và tương bào cũng xảy ra đối với tuyến nước bọt. Người mắc hội chứng Sjogren giảm tiết nước bọt nên dễ bị hôi miệng, khó nói, khó nhai và nuốt, giảm hoặc mất vị giác. Tình trạng viêm nhiễm nướu hay sâu răng cũng dễ xảy ra hơn.  Mũi, họng, thanh phế quản, da và âm đạo cũng có thể phải trải qua tình trạng khô niêm mạc tương tự như mắt và môi. Tùy thuộc vào các bệnh lý khác đi kèm, một số triệu chứng khác cũng có thể bắt gặp trong hội chứng Sjogren, như: Mệt mỏi Giảm thị lực Đau nhiều khớp Sưng viêm tuyến mang tai Sưng hạch Đau dạ dày Sốt, phát ban Viêm mạch máu Viêm tụy Viêm màng phổi Suy thận, viêm thận kẽ, tổn thương cầu thận

Hội chứng Sjogren là bệnh lý tự miễn nên không có khả năng lây nhiễm giữa người và người. Người lành tiếp xúc thường xuyên, thân mật hay thậm chí sử dụng chung các vật dụng chung với những người mắc hội chứng Sjogren không có khả năng bị lây nhiễm bệnh.

Tất cả mọi người đều có khả năng mắc phải hội chứng Sjogren. Tuy nhiên những người có các đặc điểm kể sau có khả năng mắc bệnh cao hơn những người khác: Là nữ giới Tuổi từ 40 trở lên Có cơ địa mắc các bệnh lý tự miễn khác như viêm khớp dạng thấp, lupus, xơ cứng bì, viêm gan ứ mật tiên phát, viêm tuyến giáp Hashimoto, viêm động mạch và xơ phổi kẽ… Có người thân trong gia đình mắc phải hội chứng Sjogren, nhất là bố mẹ và anh chị em ruột.

Hiện nay vẫn chưa có biện pháp phòng ngừa đặc hiệu của bệnh vì nguyên nhân và các yếu tố nguy cơ liên quan chưa được xác định rõ. Tuy nhiên, người bệnh có thể tham khảo những cách sau nhằm hạn chế diễn tiến của hội chứng Sjogren như: Đảm bảo vệ sinh răng miệng sạch sẽ bằng cách nâng cao ý thức của bản thân và thường xuyên đến gặp nha sĩ. Uống nhiều nước, ngưng hút thuốc là các thói quen mà người bệnh nên thiết lập. Sử dụng nước mắt nhân tạo, thuốc nhỏ mắt. Mang kính khi đi ra ngoài để bảo vệ mắt Dùng kem dưỡng ẩm cho da Đến gặp bác sĩ ngay khi xuất hiện các dấu hiệu mới hoặc triệu chứng của bệnh trở nên nặng nề hơn.

Hội chứng Sjogren được chẩn đoán dựa trên sự phối hợp giữa: Khai thác tiền sử bản thân và gia đình, cũng như các yếu tố nguy cơ Thăm khám lâm sàng: phát hiện triệu chứng điển hình là khô mắt khô miệng, hoặc triệu chứng của các bệnh lý kèm theo khác. Xét nghiệm cận lâm sàng: Công thức máu: thiếu máu, giảm bạch cầu, tăng bạch cầu ái toan Chức năng gan thận Xét nghiệm phát hiện kháng thể Sjogren Xét nghiệm kháng thể kháng nhân ANA dương tính, tự kháng thể anti-60 kd và anti-La dương tính Test Schirmer: định lượng nước mắt, đánh giá tình trạng khô mắt của người bệnh. Sinh thiết môi: lấy một mẫu mô của tuyến nước bọt ở môi làm giải phẫu bệnh phát hiện hình ảnh thâm nhiễm tế bào lympho.

Điều trị hội chứng Sjogren hiện tại chỉ có vai trò cải thiện các triệu chứng cho bệnh nhân chứ không thể giải quyết nguyên nhân của bệnh. Vì vậy hội chứng Sjogren vẫn là một chứng bệnh không thể chữa khỏi hoàn toàn. Điều trị hội chứng Sjogren bằng thuốc Nhiều loại thuốc được chỉ định nhằm giảm viêm mắt, khô mắt, tăng tiết nước bọt, giảm đau khớp hay ức chế hệ miễn dịch. Thuốc điều trị khô mắt: nước mắt nhân tạo, thuốc tăng tiết nước mắt (pilocarpin) là hai nhóm thuốc chính được lựa chọn trong các thể nhẹ và trung bình. Đối với các trường hợp nặng khi các biến chứng xuất hiện kèm theo như loét giác mạc, viêm mí mắt cần phối hợp thêm các loại thuốc  kháng sinh, thuốc mỡ sản khoa hay huyết thanh tự thân. Thuốc điều trị khô miệng: pilocarpin cũng có tác dụng tăng tiết nước bọt Nhóm thuốc ức chế miễn dịch: giúp làm chậm diễn tiến và giám mức độ nặng của bệnh. Một số thuốc được dùng là hydroxychloroquine, corticoid, methotrexate. Thuốc giảm đau thông thường, thuốc chống viêm không steroid (NSAIDS) giúp làm giảm các triệu chứng đau, sưng nề. Điều trị hội chứng Sjogren bằng cách thay đổi lối sống Một số biện pháp liên quan đến vấn đề sinh hoạt hằng ngày, thói quen chăm sóc cơ thể đã được kể trên cũng góp phần cải thiện các triệu chứng của bệnh và dự phòng các biến chứng nặng nề hơn.   Xem thêm: Khô mắt: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hôi miệng: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Suốt cuộc đời một người sẽ tiết ra bao nhiêu lít nước bọt ?

Hội chứng gan thận

Hội chứng gan thận (Hepatorenal syndrome- HRS) là tình trạng suy chức năng thận xảy ra ở những bệnh nhân có bệnh gan mạn tính, suy gan tiến triển và tăng áp lực tĩnh mạch cửa. Đây là một biến chứng nghiêm trọng của xơ gan và có thể đe dọa tới tính mạng Hội chứng gan thận được chia làm 2 type: Type 1: suy thận tiến triển nhanh được đánh giá qua việc lượng creatinin trong 2 tuần của bệnh nhân tăng gấp đôi so với ban đầu hoặc tăng cao hơn 221 µmol/L Type 2: suy thận tiến triển chậm hơn (trung bình creatinin huyết thanh khoảng 178 µmol/L) thường kết hợp với cổ trướng tái phát hoặc cổ trướng kháng lợi tiểu Tiên lượng của HRS type 1 rất nặng còn HSR type 2 thì có tiên lượng sống của bệnh nhân ngắn hơn xơ gan đơn thuần nhưng tốt hơn type 1

Nguyên nhân dẫn đến hội chứng gan thận có các yếu tố thúc đẩy sau: Nhiễm trùng dịch cổ trướng (là nguyên nhân của 20% trường hợp HSR type 1) Rút quá nhiều dịch cổ trướng mà không truyền bù plasma (15% trường hợp HSR type 1) Các cuộc phẫu thuật lớn Xuất huyết tiêu hóa Các thuốc độc với thận như thuốc giảm đau kháng viêm, lợi tiểu quá liều Cơ chế hội chứng gan thận được chia làm 5 giai đoạn tương ứng với những biểu hiện ở thận: Giai đoạn 1: giảm bài tiết natri ở bệnh nhân xơ gan còn bù Đây là bất thường chức năng thận đầu tiên ở bệnh nhân xơ gan và thường xuất hiện trước khi có dịch cổ trướng Bệnh nhân giai đoạn này có tưới máu thận, mức lọc cầu thận, cân bằng nước tự do bình thường nhưng khả năng bài tiết natri giảm một cách kín đáo. Nguyên nhân là do tình trạng tăng áp lực tĩnh mạch cửa và sức kháng tuần hoàn ngoại vi thấp Giai đoạn 2: giữ natri chưa kích hoạt hệ renin-angiotensin-aldosterone và hệ thần kinh giao cảm Đây là giai đoạn tiến triển của bệnh khi bệnh nhân không thể đào thải lượng natri nhập vào cơ thể hàng ngày. Natri bị ứ lại sẽ gây giữ nước ở mô kẽ và tích lũy dịch ở trong khoang bụng dẫn đến hình thành cổ trướng. Giai đoạn 3: kích thích hệ thống co mạch nội sinh nhưng sự tưới máu thận và mức lọc cầu thận vẫn được bảo tồn Khi tình trạng giữ muối và nước nhiều hơn sẽ làm kích thích tăng hoạt động renin huyết thanh và tăng nồng độ aldosterone và norepinephrine huyết thanh. Aldosterone làm tăng hấp thu natri ở ống lượn xa và ống góp trong khi hoạt động thần kinh giao cảm ở thận kích thích tái hấp thu natri ở ống lượn gần, quai Henle và ống lượn xa Có thể có rối loạn chức năng tuần hoàn do sự tăng hoạt động của hệ thần kinh giao cảm và hệ renin-angiotensin Mặc dù angiotensin II, norepinephrine và hormon kháng bài niệu có tác dụng co mạch thận mạnh nhưng ở giai đoạn này tưới máu thận và mức lọc cầu thận vẫn bình thường. Nguyên nhân là do các chất này trên tuần hoàn thận bị đối khoáng bởi hệ thống giãn mạch tại thận, đặc biệt là prostaglandin. Tình trạng tưới máu và mức lọc cầu thận ở bệnh nhân xơ gan phụ thuộc chủ yếu vào prostaglandin nên suy thận có thể xuất hiện ở giai đoạn này nếu prostaglandin bị ức chế bởi thuốc NSAIDs Giai đoạn 4: sự xuất hiện của hội chứng gan thận type 2 Đây là giai đoạn tiến triển của xơ gan khi có sự suy giảm tuần hoàn nặng. Bệnh nhân HRS type 2 có nồng độ renin, angiotensin, norepinephrine và hormon kháng bài niệu trong huyết thanh rất cao, huyết áp động mạch giảm đáng kể cùng với nhịp tim tăng Nguyên nhân thường do sự hoạt động quá mức của hệ thống co mạch nội sinh, vượt quá cơ chế giãn mạch tại thận Giai đoạn 5: tiến triển hội chứng gan thận type 1 Hội chứng gan thận type 1 thường xuất hiện sau một yếu tố thúc đẩy như tình trạng nhiễm trùng nặng, viêm gan cấp trên nền xơ gan hoặc bệnh nhân trải qua một phẫu thuật lớn hay xuất huyết tiêu hóa Diễn tiến của HRS type 1 liên quan đến tình trạng suy giảm nhanh chóng chức năng tuần hoàn hệ thống cũng như là sự thay đổi trong cơ chế giãn mạch tại thận Thận sản xuất ra các chất giãn mạch có tác dụng làm giảm hệ thống co mạch nội sinh. Nhưng khi có giảm tưới máu thận thì việc tổng hợp các chất giãn mạch có thể suy giảm Tóm lại, HRS type 1 được khởi đầu bằng sự suy giảm đột ngột chức năng tuần hoàn xảy ra trên bệnh nhân đã có giảm chức năng tuần hoàn trước đó nhưng còn bù dẫn đến hoại tử và thiếu máu thận. Hoại tử thận càng làm tăng sản xuất các chất co mạch tại thận và giảm tổng hợp các chất giãn mạch tạo thành vòng xoắn bệnh lý khiến bệnh nguy kịch

Các triệu chứng của hội chứng gan thận gồm có: Mệt mỏi, buồn nôn, nôn Bệnh gan khiến bệnh nhân có biểu hiện vàng da, cổ trướng, phù, tăng cân và rối loạn tâm thần (mê sảng, lú lẫn) Gan lách co Teo cơ, run giật cơ, run Dấu sao mạch trên ngực Suy thận gây thiểu niệu, nước tiểu sẫm màu và tích tụ dịch trong cơ thể

no_information

Những đối tượng có nguy cơ cao mắc hội chứng gan thận là: Bệnh nhân suy gan nặng hoặc có cổ trướng trước đó Bệnh nhân suy dinh dưỡng Bệnh nhân suy thận nhẹ trước đó Bệnh nhân có natri máu thấp, kali máu tăng, giảm áp lực keo máu hoặc tăng áp lực thẩm thấu niệu Giãn tĩnh mạch thực quản

Để dự phòng hội chứng gan thận ở bệnh nhân cần: Dùng kháng sinh và truyền albumin ở bệnh nhân xơ gan nhiễm trùng dịch cổ trướng Bồi hoàn thể tích trong các trường hợp mất dịch như ỉa chảy, xuất huyết tiêu hóa Tránh sử dụng thuốc lợi tiểu quá mức gây mất dịch Không sử dụng các thuốc có độc tính tại thận như NSAIDs, aminoglycosides

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng gan thận theo International Ascites Club 2007 là: Xơ gan cổ trướng Nồng độ Creatinin huyết thanh > 133 mcmol/L (1,5 mg/dL) Không cải thiện nồng độ creatinin huyết thanh (giảm dưới mức 133 mcmol/L), sau ít nhất 2 ngày điều trị bằng dừng thuốc lợi tiểu và bồi phụ thể tích tuần hoàn bằng albumin, khuyến cáo albumin là 1g/kg cân nặng/ngày cho tới tối đa 100g/ngày Không có tình trạng sốc Gần đây hoặc hiện tại không sử dụng các thuốc độc với thận Không có bệnh lý nhu mô thận (biểu hiện protein niệu > 0,5g/ngày, đái máu vi thể (> 50 hồng cầu trên 1 vi trường) và/ hoặc có bất thường trên siêu âm)

Nguyên tắc điều trị hội chứng gan thận type 1: Biện pháp triệt để nhất là ghép gan Trong khi chờ ghép gan thì điều trị duy trì bằng cách truyền albumin và sử dụng thuốc co mạch Nếu bệnh nhân không có suy gan nặng và thất bại với điều trị thuốc co mạch thì có thể làm TIPS Không sử dụng thuốc lợi tiểu với hội chứng gan thận type 1 Chạy thận nhân tạo nếu có phù phổi cấp, tăng kali máu nặng hoặc toan chuyển hóa không đáp ứng điều trị Nguyên tắc điều trị hội chứng gan thận type 2: Ghép gan Hạn chế muối, chỉ điều trị cổ trướng bằng lợi tiểu khi natri niệu > 30 mEq/l Kết hợp chọc tháo dịch cổ trướng và truyền albumin khi có cổ trướng lớn Hạn chế dịch trong hạ natri máu Thuốc co mạch hoặc TIPS có thể cân nhắc sử dụng khi chờ ghép gan   Xem thêm: Thận nằm ở đâu và có cấu tạo thế nào? Gan nằm ở vị trí nào trong cơ thể người? Suy thận: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Vai trò của tầm soát ung thư gan

Hồng ban đa dạng

Hồng ban đa dạng là tình trạng bệnh lý về da với các biểu hiện cấp tính trên da như các thương tổn dát đỏ, sẩn phù, mụn nước, bọng nước xen kẽ với các thương tổn hình bia bắn. Vị trí hay gặp khi mắc bệnh hồng ban đa dạng là mu bàn tay, cổ tay, cẳng tay, cẳng chân và đầu gối. Niêm mạc miệng, mắt, sinh dục cũng thường bị tổn thương. Sự đa dạng về thương tổn kèm theo hình ảnh đặc trưng (hình bia bắn) là nét riêng biệt của bệnh lý này.

Hồng ban đa dạng là một hội chứng phức hợp do nhiều nguyên nhân gây nên, bao gồm: Nhiễm trùng: Liên quan tới khoảng 90% trường hợp hồng ban đa dạng, trong đó Herpes simplex virus được chứng minh là một nhiễm trùng hay gặp nhất gây nên hồng ban đa dạng. Ngoài ra, Mycoplasma pneumoniae, Histoplasma capsulatum và Parapoxvirus cũng được xem là một trong những nguyên nhân gây nên hồng ban đa dạng, tuy nhiên ít phổ biến hơn so với Herpes simplex virus. Thuốc: Hồng ban đa dạng gây ra do thuốc chiếm tỷ lệ rất nhỏ dưới 10%. Các thuốc thường gây bệnh hồng ban đa dạng là barbiturate, thuốc chống viêm không steroid, penicillin, sulphonamide, phenothiazin, và thuốc chống co giật. Tuy nhiên, cần phân biệt hồng ban đa dạng do thuốc với các dị ứng thuốc khác như hội chứng Steven-Johnson, phát ban do thuốc dạng hồng ban đa dạng, mày đay,... Các bệnh hệ thống: bệnh viêm ruột kết, lupus ban đỏ hệ thống,... cũng là nguyên nhân gây nên bệnh lý hồng ban đa dạng. Một số yếu tố như chấn thương, thời tiết lạnh, tia cực tím, tia phóng xạ… cũng được ghi nhận là yếu tố khởi phát những đợt tiến triển của bệnh.

Bệnh nhân khi bị hồng ban đa dạng thường xuất hiện rất nhiều tổn thương trên da. Các tổn thương da này với số lượng từ ít tới hàng trăm xuất hiện trong vòng 24 giờ. Vị trí đầu tiên thường là mu bàn tay, mu bàn chân, sau đó lan rộng dọc theo các chi tới thân mình. Chi trên hay bị hơn chi dưới. Lòng bàn tay, lòng bàn chân có thể bị ảnh hưởng, cùng với mặt, cổ.  Thương tổn da thường tập trung thành đám ở khủy tay và đầu gối. Thường có ngứa nhẹ hoặc rát bỏng. Thương tổn đầu tiên là các dát màu đỏ hoặc hồng, hình tròn, ranh giới rõ, sau dày lên tạo thành các sẩn sờ được, có thể kết hợp với nhau thành các mảng vài cm đường kính. Trung tâm của sẩn tối màu hơn, có thể hình thành bọng nước hoặc vảy tiết. Thương tổn tiến triển trên 72 giờ. Hồng ban đa dạng được chia thành 2 thể: nhẹ (minor) và nặng (majeur).  Hồng ban đa dạng thể nhẹ ít khi có triệu chứng toàn thân. Hồng ban đa dạng thể nặng có thể khởi phát với các triệu chứng như sốt, ớn lạnh, mệt mỏi, đau khớp. Hồng ban đa dạng có các tổn thương với hình ảnh đặc trưng là hình bia bắn, gồm 2 loại là Tổn thương hình bia bắn điển hình và hình bia bắn không điển hình, chúng thường xen kẽ nhau:  Thương tổn hình bia bắn điển hình: có ba vòng tròn đồng tâm ranh giới rõ với ba vùng màu sắc khác nhau: Trung tâm có màu đỏ sẫm với mụn nước hoặc vảy tiết Vòng giữa có màu hồng nhẹ, phù nề Vòng ngoài cùng có màu đỏ tươi   Thương tổn hình bia bắn không điển hình chỉ có 2 vòng tròn đồng tâm. Dựa vào tình trạng tổn thương trên da, hồng ban đa dạng còn được chia làm 2 thể: Hồng ban đa dạng có dát sẩn Hồng ban đa dạng có bọng nước   Khi bị hồng ban đa dạng thường không có phù nề mặt, phù bàn tay hoặc bàn chân, tuy nhiên môi thường sưng nhẹ, đặc biệt là trong hồng ban đa dạng thể nặng.  Thương tổn niêm mạc chủ yếu gặp ở hồng ban đa dạng thể nặng, thường xuất hiện ít ngày sau khi có thương tổn da với các biểu hiện bao gồm sưng nề đỏ và hình thành mọng nước, nhưng nhanh chóng dập vỡ tạo thành các vết xước và vết loét, trong đó niêm mạc miệng, mặt trong của má, lưỡi hay có thương tổn nhất. Ngoài ra các niêm mạc mắt, hậu môn và sinh dục, khí quản, phế quản, ống tiêu hóa cũng có thể bị ảnh hưởng.  Đối với hồng ban đa dạng do mycoplasma, niêm mạc có thể là vị trí duy nhất bị ảnh hưởng, bệnh thường nặng và người bệnh phải nhập viện.   Nếu tiến triển nặng, hình thể bọng nước chuyển sang hội chứng Stevens-Johnson.

“Bệnh hồng ban đa dạng có lây không” đây là câu hỏi luôn được quan tâm của những người tiếp xúc với bệnh nhân bị hồng ban đa dạng. Bệnh lý này rất hiếm khi lây truyền từ người sang người và gần như là không lây. Do vậy không nên xa lánh hay kỳ thị những bệnh nhân bị mắc bệnh lý này.

Hồng ban đa dạng có thể gặp ở mọi lứa tuổi, kể cả nam và nữ. Tuy nhiên độ tuổi hay gặp nhất là những người trẻ từ 20 đến 40 tuổi, nam thường gặp nhiều hơn nữ.

Tùy theo cơ địa bệnh nhân mà kê đơn thuốc phù hợp, tránh sử dụng những thuốc dễ gây hồng ban đa dạng cho bệnh nhân. Trước khi kê đơn thuốc cho bệnh nhân, các bác sĩ cần hỏi rõ tiền sử sử dụng thuốc của bệnh nhân để hạn chế tối đa các phản ứng bất thường có thể xảy ra cho bệnh nhân như dị ứng, hồng ban đa dạng,... Vệ sinh cá nhân và môi trường sạch sẽ. Khi mắc các bệnh hệ thống như lupus ban đỏ cần đến cơ sở y tế để được kiểm tra và điều trị kịp thời để tránh bị bệnh lý hồng ban đa dạng.

Sinh thiết da: Hình ảnh mô bệnh học của hồng ban đa dạng không đặc hiệu để phục vụ cho chẩn đoán xác định, nhưng có giá trị để chẩn đoán phân biệt. Biểu hiện sớm nhất trên hình ảnh giải phẫu bệnh là sự chết theo chương trình của các tế bào này. Tiếp theo là hiện tượng phù nề lớp gai và hiện tượng thoái hóa từng điểm của các tế bào đáy.  Các xét nghiệm phát hiện căn nguyên do vi sinh vật Test nhanh chẩn đoán nhiễm Mycoplasma pneumoniae, PCR tìm Mycoplasma pneumonie hoặc PCR tìm HSV, …. Các xét nghiệm phát hiện căn nguyên do thuốc: test áp, test lẩy da, phản ứng chuyển dạng lympho bào.  Chẩn đoán xác định hồng ban đa dạng chủ yếu là dựa vào hình ảnh lâm sàng với các đặc điểm:  Khởi phát bệnh đột ngột.  Thương tổn da đa dạng: hình bia bắn điển hình hoặc không điển hình, kèm theo có dát đỏ, sẩn phù, mụn nước, một số ít có bọng nước.  Thương tổn niêm mạc có thể gặp là những vết trợt nông. Vị trí hay gặp là niêm mạc miệng.  Tiến triển: khỏi sau vài tuần, không để lại sẹo.  Bệnh hay gặp và tái phát vào mùa xuân, thu.

Điều trị hồng ban đa dạng tùy thuộc vào từng giai đoạn bệnh, mức độ bệnh và nguyên nhân gây bệnh.  Điều trị triệu chứng: Giai đoạn cấp tính, hầu hết bệnh tự khỏi, điều trị triệu chứng là chính.  Bôi corticoid tại tổn thương .  Kết hợp với uống kháng histamin theo chỉ định của bác sĩ Chăm sóc vết trợt ở niêm mạc miệng bằng bôi corticoid tại chỗ mỗi ngày 2- 3 lần kết hợp với súc miệng bằng dung dịch có chứa lidocain và diphenhydramin.  Nếu bệnh nhân có tổn thương niêm mạc mắt, dùng thuốc nhỏ mắt hàng ngày, trường hợp nặng cần chuyển khám chuyên khoa mắt. Điều trị theo nguyên nhân Ở bệnh nhân hồng ban đa dạng do thuốc:  Dừng ngay việc dùng thuốc.  Corticoid đường toàn thân và thuốc kháng histamin theo chỉ định của bác sĩ Ở bệnh nhân hồng ban đa dạng do HSV:  Nếu số lần tái phát dưới 6 lần/năm: điều trị triệu chứng. Nếu số lần tái phát trên 6 lần/năm: điều trị triệu chứng kết hợp với thuốc kháng virus Nếu nghi ngờ do Mycoplasma pneumonia (bệnh nhân có viêm phổi trước đó hoặc xét nghiệm huyết thanh dương tính), điều trị bằng kháng sinh. Xem thêm: Hồng ban nút: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Lupus ban đỏ là bệnh gì? Sự nguy hiểm và biến chứng của bệnh Bệnh vảy nến hồng chữa trị thế nào?

Hội chứng Prader-Willi

Hội chứng Prader willi hay hội chứng mất đoạn 15q11 tình trạng rối loạn hiếm gặp xuất hiện khi sinh ra, có nguyên nhân do mất chức năng 1 gen trên cánh dài của nhiễm sắc thể số 15. Hội chứng Prader willi ảnh hưởng sức khỏe con người về mặt thể chất, tâm thần, ngôn ngữ và hành vi. Đặc biệt hơn, bệnh còn gây rối loạn trong khả năng ăn uống, làm cho trẻ em có cảm giác ăn không no. Vì vậy biến chứng thường gặp của căn bệnh này là chứng béo phì và những bệnh nghiêm trọng hơn như đái tháo đường tuýp 2, bệnh tim mạch và đột quỵ, viêm khớp, ngưng thở khi ngủ, giảm năng tuyến sinh dục, vô sinh hoặc loãng xương. Tần suất mắc phải hội chứng Prader willi là 1/15000- 1/20000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ trung bình của những bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi có thể giảm tùy vào mức độ nghiêm trọng của triệu chứng bệnh.

Nguyên nhân hội chứng Prader willi là do yếu tố di truyền. Cụ thể là một hay nhiều gen bị bất thường, và mặc dù vẫn chưa tìm ra được gen bất thường là gen nào nhưng những nghiên cứu cho rằng hội chứng Prader willi là do sai lệch của các gen thuộc nhiễm sắc thể 15. Những yếu tố gen bất thường có thể bao gồm: Gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15 mất tích. Trẻ được nhân 2 bản sao nhiễm sắc thể 15 từ mẹ nhưng không nhận được nhiễm sắc thể 15 nào từ cha. Có những lỗi sai hoặc khiếm khuyết trong gen nằm trên nhiễm sắc thể số 15. Những khiếm khuyết di truyền trên gen của căn bệnh này đã phá hủy chức năng của vùng dưới đồi đó là điều khiển hormone gây đói, khát và giải phóng hormone nhắc nhở tiết ra chất hỗ trợ tăng trưởng và phát triển giới tính. Vì vậy, hội chứng Prader willi thường gây ra hiện tượng không kiểm soát được cơn đói, cơ thể chậm tăng trưởng, giới tính chậm phát triển cũng như những biểu hiện khác của bệnh.

Triệu chứng của những người mắc phải hội chứng Prader willi thường khác nhau trong mỗi giai đoạn khác nhau, bao gồm: Giai đoạn sơ sinh: Giảm trương lực cơ: cơ của trẻ sơ sinh yếu, khi trẻ nằm nghỉ ngơi thì cơ khuỷu tay và đầu gối lỏng lẻo. Người trẻ có cảm giác như mềm nhũn ra. Khuôn mặt đặc trưng: mắt hình hạnh nhân, quay xuống miệng, miệng nhếch xuống và môi trên mỏng, trán thu hẹp. Trẻ có phản xạ bú kém nên chậm tăng cân. Mắt bị lác, không nhìn cùng một hướng gọi là thiếu sự phối hợp mắt. Trẻ mệt mỏi nhiều, khi bị kích thích thì phản ứng lại kém, rất khó thức dậy, khóc yếu, tiếng kêu yếu ớt. Giai đoạn từ 1- 6 tuổi: trong giai đoạn này, những triệu chứng xuất hiện có thể tồn tại trong suốt cuộc đời nên cần quản lý và điều trị chặt chẽ, bao gồm những triệu chứng sau: Thèm ăn, tăng cân: trẻ ở độ tuổi này ăn rất nhiều nên tăng cân một cách nhanh chóng. Trẻ luôn cảm giác đói nên ăn thường xuyên, thậm chí ăn rất bất thường như có thói quen tích trữ đồ ăn, hoặc ăn thức ăn đông lạnh và rác. Kém phát triển giới tính: tình trạng thiểu năng sinh dục xảy ra với dấu hiệu tinh hoàn đối với bé trai và buồng trứng đối với bé gái ít sản xuất hoặc không có hormone giới tính, làm cho cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ ở giai đoạn này. Ở nữ giới, điều này có thể dẫn tới vô sinh, hoặc nếu không điều trị thì sẽ không có chu kỳ kinh nguyệt hoặc không có kinh tới 30 tuổi. Đối với nam giới, có thể không có lông mặt và không có khả năng vỡ giọng hoàn toàn. Thể chất kém tăng trưởng: những trẻ mắc phải hội chứng Prader willi có khối lượng cơ thấp nhưng lượng chất béo trong cơ thể lại cao. Trẻ có bàn tay, bàn chân ngắn, nhỏ. Những trẻ mặc dù khi đạt đến mức tăng trưởng đầy đủ ở tuổi trưởng thành nhưng vẫn thấp hơn những thành viên khác trong gia đình. Khuyết tật về trí tuệ: chậm phát triển trí tuệ như suy nghĩ, lý luận, khả năng giải quyết vấn đề chậm. Vận động kém phát triển: những trẻ em bị bệnh này thường có khả năng di chuyển, ngồi dậy... muộn hơn những trẻ khác. Khả năng ngôn ngữ kém phát triển: trẻ sẽ mắc phải chứng chậm nói, phát âm nghèo nàn và khả năng thành lập câu cũng gặp khó khăn, kéo dài cho đến giai đoạn trưởng thành. Những vấn đề về hành vi: bướng bỉnh, giận dữ, mất kiểm soát. Đặc biệt, trẻ có thể nổi giận khi không cho trẻ ăn. Trẻ cũng có thể mắc phải chứng rối loạn ám ảnh cưỡng chế, làm cho suy nghĩ và hành vi của trẻ lặp lại nhiều lần. Những rối loạn tâm thần cũng có khả năng xảy ra. Rối loạn về giấc ngủ: sự gián đoạn trong giấc ngủ kèm ngưng thở khi ngủ. Những biểu hiện này dẫn đến tình trạng buồn ngủ vào ban ngày. Béo phì cũng làm rối loạn giấc ngủ. Chứng vẹo cột sống: trẻ khi mắc hội chứng Prader willi sẽ bị vẹo cột sống. Những vấn đề về nội tiết: không sản xuất đủ hormone tuyến giáp, thiếu hụt hormone tăng trưởng, suy thượng thận làm cơ thể căng thẳng, không đối phó được với tình trạng nhiễm trùng. Một số những triệu chứng khác của hội chứng Prader willi bao gồm: Cận thị, những vấn đề liên quan đến tầm nhìn. Da, tóc sáng màu hơn những thành viên trong gia đình. Trẻ có ngưỡng chịu đau cao, không biểu lộ sự đau đớn nên rất khó để phát hiện những tổn thương. Hạ thân nhiệt và sốt cao có thể không thấy được mặc dù bệnh nặng. Tổn thương da và những vết bầm tím: đây là hậu quả của hành vị tự bóc da. Trẻ không thể nôn. Trẻ gặp khó khăn trong việc nuốt thức ăn, dẫn đến tình trạng nghẹt thở.

Hội chứng Prader willi là bệnh lý rối loạn di truyền không lây truyền.

Vì những đột biến gen của nhiễm sắc thể 15 thường xảy ra ngẫu nhiên nên hội chứng Prader willi có thể xảy ra mà không cần phải có người trong gia đình đã mắc bệnh. Một số trường hợp khác thì hội chứng Prader willi được di truyền từ những người trong gia đình, có thể là người cha.

Để phòng ngừa hội chứng Prader willi, gia đình có thể tư vấn di truyền cùng với bác sĩ để xác định nguy cơ của việc sẽ sinh ra một đứa trẻ có khả năng mắc hội chứng này.

Để chẩn đoán lâm sàng hội chứng Prader willi, cùng dựa vào những giai đoạn khác nhau: Đối tượng và trẻ sơ sinh sẽ có những biểu hiện sau giúp cho việc chẩn đoán: Giảm trương lực cơ Khóc yếu Phản xạ bú kém, ăn kém. Khuôn mặt có đặc điểm mắt hình quả hạnh nhân, trán thu hẹp, miệng nhỏ, môi trên mỏng. Tăng trưởng và phát triển bất thường, Đối tượng là trẻ lớn hơn, khi được chẩn đoán mắc hội chứng Prader willi sẽ có những dấu hiệu sau: Ăn uống nhiều, không kiềm chế được khả năng ăn uống, tăng cân. Tuyến sinh dục phát triển muộn, dậy thì muộn, cơ quan sinh dục phát triển không đầy đủ. Chậm phát triển trí tuệ. Nước bọt có thể đặc và dính. Sau khi đã xác định những triệu chứng lâm sàng trên, bệnh nhân sẽ được xét nghiệm công thức máu và áp dụng các phương pháp xét nghiệm di truyền đặc biệt để tìm được bất thường trong nhiễm sắc thể, góp phần hỗ trợ chẩn đoán hội chứng Prader willi.

Những bác sĩ và những chuyên gia y tế sẽ tham gia vào quá trình kiểm soát tình trạng bệnh của trẻ. Phương pháp chăm sóc và điều trị cho trẻ em mắc hội chứng Prader willi bao gồm: Cung cấp dinh dưỡng đầy đủ: cần có một chế độ dinh dưỡng nhiều calo và những cách nuôi dưỡng đặc biệt nhằm giúp trẻ tăng cân. Kèm với đó cần phải theo dõi sự phát triển của trẻ để đánh giá điều trị. Điều trị hormone tăng trưởng: kích thích sự tăng trưởng, có tác động đến quá trình chuyển hóa năng lượng. Hiệu quả của phương pháp này là cải thiện yếu cơ, giảm lượng mỡ trong cơ thể của trẻ em bị bệnh. Điều trị hormone giới tính: áp dụng liệu pháp thay thế hormone: testosterone cho nam và estrogen, progesterone cho nữ. Phương pháp này giúp cho việc bổ sung hormone giới tính, được thực hiện khi trẻ đến tuổi dậy thì. Ngoài ra, phương pháp điều trị hormone giới tính còn giúp giảm nguy cơ loãng xương ở trẻ. Khi trẻ lớn hơn, chế độ ăn uống nhằm giảm lượng calo, kiểm soát trọng lượng cơ thể và giới hạn ăn uống sẽ được áp dụng cho trẻ. Điều trị chứng rối loạn giấc ngủ và ngưng thở khi ngủ: trước khi tiến hành phương pháp này, bệnh nhân cần được đánh giá giấc ngủ bởi các bác sĩ. Điều trị các vấn đề về phát triển toàn diện: bao gồm vật lý trị liệu để giải quyết các vấn đề về vận động và sức mạnh, ngôn ngữ trị liệu để cải thiện sự chậm nói, lao động trị liệu để phát triển các kỹ năng giao tiếp, xã hội và điều trị phát triển nhằm giúp cải thiện những vấn đề về hành vi. Chăm sóc cho trẻ về mặt tinh thần: có thể cho trẻ được điều trị với bác sĩ tâm lý để giải quyết vấn đề hành vi ám ảnh, rối loạn tâm thần. Có thể cho trẻ sử dụng thuốc để kiểm soát những vấn đề này. Đối với cha mẹ, cần tuân thủ những điều sau để chăm sóc con bị mắc hội chứng Prader willi một cách tốt nhất: Bế trẻ cẩn thận vì trẻ khi mắc hội chứng Prader willi thường yếu trương lực cơ nên rất dễ bị trượt khỏi vòng tay nếu cha mẹ không cẩn thận. Tuân thủ chế độ ăn uống đặc biệt cho trẻ: hàm lượng calo trong bữa ăn thấp, tránh tình trạng béo phì. Không giữ thói quen ăn uống không lành mạnh như ăn thức ăn nhanh. Cần thực hiện những biện pháp giúp trẻ hạn chế việc ăn uống quá nhiều như khóa tủ lạnh và cho trẻ ăn những bữa ăn nhỏ. Bổ sung vitamin và khoáng chất cho bữa ăn của trẻ theo lời tư vấn của bác sĩ để giúp trẻ cân bằng dinh dưỡng. Duy trì thói quen tập thể dục mỗi ngày để kiểm soát cân nặng cũng phát triển thể chất cho trẻ. Lập ra giới hạn trong hành vi của trẻ theo chỉ định của bác sĩ Xét nghiệm sàng lọc thích hợp theo chỉ dẫn của bác sĩ để sàng lọc những biến chứng của hội chứng Prader willi bao gồm tiểu đường, loãng xương, vẹo cột sống. Vì những người mắc phải hội chứng Prader willi phải cần được giám sát, chăm sóc và điều trị suốt đời nên đối với những người lớn mắc bệnh này, cần được bác sĩ tư vấn để chuyển đổi sang một chế độ chăm sóc dành cho người lớn đối với hội chứng Prader willi. Vì hội chứng Prader willi là một gánh nặng cho gia đình và xã hội nên những gia đình của các bệnh nhân này cần tham gia vào hiệp hội dành cho bệnh nhân mắc phải hội chứng Prader willi để có thể có được sự giúp đỡ của các tổ chức y tế trên khắp thế giới, đồng thời có thể trao đổi kinh nghiệm chăm sóc quản lý bệnh và hòa nhập cộng đồng.   Xem thêm: NIPT - "Chìa khóa" an toàn "giải mã" dị tật thai nhi Những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT Nguyên nhân của dị tật Down ở thai nhi

Hội chứng Sudeck (loạn dưỡng giao cảm phản xạ)

Hội chứng Sudeck là gì? Hội chứng Sudeck (Sudeck Syndrome) còn được gọi bằng nhiều tên khác như  “hội chứng loạn dưỡng giao cảm phản xạ”, “hội chứng loạn dưỡng thần kinh giao cảm phản xạ”,  “hội chứng vai tay” hay “hội chứng teo Sudeck”. Đây là một bệnh hiếm gặp, xảy ra phổ biến nhất ở độ tuổi từ 40 đến 60,  xảy ra ở nữ giới nhiều hơn nam giới. Bệnh gồm một nhóm các triệu chứng điển hình gồm đau bỏng, sưng nề chi, những rối loạn dưỡng trên da như teo da, tăng tiết mồ hôi kèm theo những dấu hiệu rối loạn vận mạch. Hội chứng Sudeck có thể xảy ra ở tất cả các chi, tuy nhiên bàn tay và khớp vai là khu vực thường bị ảnh hưởng nhất.

Cơ chế hội chứng Sudeck: khi có các kích thích đau thường xuyên, mạn tính từ khu vực ngoại vi, phản xạ thần kinh giao cảm ở khu vực tủy sống có thể bị rối loạn. Do vùng thần kinh giao cảm này rối loạn nên sẽ gây ra các rối loạn giao cảm ở khu vực ngoại vi. Hội chứng Sudeck thường xảy ra sau một nguyên nhân có tính kích hoạt, các nguyên nhân này thường là:  Chấn thương vùng vai, tay, cổ; các bệnh lý vùng khớp vai; thoái hóa cột sống cổ Chấn thương khớp gối hoặc sau phẫu thuật khớp gối dưới nội soi Sau khi thực hiện các phẫu thuật Hội chứng ống cổ tay, bệnh nhồi máu cơ tim, đột quỵ não, ung thư vú Sử dụng các thuốc điều trị lao, các thuốc nhóm barbiturat Ví dụ như khi bệnh nhân mắc hội chứng ống cổ tay, dây thần kinh ở ống cổ tay bị chèn ép, khi nào sự chèn ép này chưa được điều trị triệt để thì các kích thích đau vẫn được truyền về tủy sống. Vùng sừng bên tủy sống là trung tâm thần kinh giao cảm có thể gây ra các rối loạn phản xạ thần kinh giao cảm theo cung phản xạ tủy sống. Kết quả là chi bên có hội chứng ống cổ tay sẽ mắc hội chứng Sudeck (hội chứng vai-tay). Nếu bệnh nhân bị gãy đầu dưới xương quay hoặc gãy xương cẳng tay đoạn 1/3 dưới mà không được điều trị, nắn chỉnh tốt, gây liền lệch trục. Tư thế liền lệch trục sẽ gây chèn ép bó mạch thần kinh vùng cổ tay, kích thích đau mạn tính, là yếu tố kích hoạt hội chứng Sudeck. Các nghiên cứu chỉ ra rằng, 2/3 số bệnh nhân mắc hội chứng Sudeck có các nguyên nhân kích hoạt, chỉ 1/3 số bệnh nhân không phát hiện được nguyên nhân kích hoạt.

Hội chứng Sudeck thường diễn biến qua các giai đoạn sau: Sau một nguyên nhân kích hoạt sẽ có hiện tượng đau và sưng tấy, chi bị bệnh đau, mức độ đau nhiều, liên tục, tăng về đêm và khi vận động, giảm khi nghỉ ngơi. Một thời gian ngắn sau, ở chi bị bệnh xuất hiện dấu hiệu sưng tấy, phù căng, đỏ và nóng, da bóng nhẵn, sờ vào có cảm giác mạch đập nhanh. Sau từ 1-2 tuần kể từ lúc xuất hiện triệu chứng bệnh, tình trạng đau vẫn tiếp tục, lúc tăng lúc giảm, phù giảm dần. Da ở phần chi bị bệnh trở nên dày, tím, dính, phần gân, bao khớp co kéo lại làm chi hạn chế vận động. Dần dần, các cơ của chi bị teo, làm giảm vận động của chi bệnh so với chi lành. Hình ảnh X-quang cho thấy tình trạng xương mất canxi, siêu âm Doppler thấy có hiện tượng tăng tốc độ tuần hoàn tại chỗ. Nếu hội chứng Sudeck xảy ra ở chi trên được gọi là “hội chứng đau loạn dưỡng chi trên” hoặc “hội chứng vai-tay”. Giai đoạn đau, sưng tấy có thể kéo dài từ vài tuần đến vài tháng. Bàn tay và một phần cẳng tay có các triệu chứng đau nhiều, khó vận động, phù lan tỏa, da căng bóng, sờ vào thấy nóng và có cảm giác mạch đập. Khớp và cơ dần cứng lại, khó vận động. Sau một thời gian sẽ chuyển sang giai đoạn teo, khi đó bàn tay teo lại, da mỏng, nhẵn, ngón tay khó duỗi ra, cổ tay gập, vai gần như bất động. Nếu không được điều trị kịp thời thì những tổn thương trên có thể không hồi phục. Nếu hội chứng Sudeck xảy ra ở chi dưới gọi là “Hội chứng đau loạn dưỡng chi dưới”:  Ở bàn chân có hai thể, đó là: thể bàn chân đau đơn thuần và thể bàn chân đau và phù. Ở đau bàn chân đơn thuần, bàn chân bị đau, bại không đi được, hình ảnh X-quang là loãng xương rải rác. Ở thể bàn chân đau và phù, ngoài triệu chứng bàn chân đau bại không đi được, bàn chân còn bị phù to, da căng, đỏ nóng, chụp X-quang thấy hình ảnh loãng xương toàn bộ. Ở khớp gối, các tổn thương thường gặp là: sưng tấy, tràn dịch khớp gối, teo cẳng chân, cứng khớp gối, teo cơ đùi. Ở khớp háng các thương tổn là đau, hạn chế vận động, loãng xương.

no_information

Một số đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh, bao gồm: Bệnh nhân mắc hội chứng ống cổ tay Người bị chấn thương hoặc bệnh lý vùng cột sống cổ, chấn thương vùng vai Người từng chấn thương vùng cổ tay, chấn thương xương cẳng tay đoạn 1/3 dưới Người đã bị đột quỵ não, nhất là trong 1-6 tháng Bệnh nhân mắc các bệnh nội tiết, đái tháo đường, các bệnh tim mạch

Để phòng tránh Hội chứng Sudeck (loạn dưỡng giao cảm phản xạ) cần lưu ý: Phát hiện sớm và điều trị kịp thời một số bệnh như: đái tháo đường, gút, cao huyết áp, nhồi máu cơ tim, đau thắt ngực, viêm màng ngoài tim, lao phổi, viêm phế quản, ung thư phế quản, cường giáp, Parkinson, u não,… Tăng cường vận động để tránh loãng xương, teo cơ

Chẩn đoán bệnh dựa vào các triệu chứng lâm sàng, thông tin từ bệnh án, bệnh không có xét nghiệm đặc hiệu để chẩn đoán, thay vào đó bác sĩ có thể chỉ định: Chụp xương giúp phát hiện sự bào mòn các đầu xương hoặc các bất thường về lưu lượng máu Chụp MRI giúp quan sát, phát hiện các bất thường bên trong cơ thể, đặc biệt là sự thay đổi của các mô Chụp X-quang nhằm xác định tình trạng mất khoáng chất trong xương, thường được chỉ định ở giai đoạn sau của bệnh. Kiểm tra mồ hôi giúp kiểm tra xem có hiện tượng mồ hôi ở một bên cơ thể nhiều hơn bên còn lại không. Kiểm tra nhiệt độ nhằm kiểm tra nhiệt độ hoặc lưu lượng máu ở vị trí bị chấn thương so với các vị trí khác của cơ thể. Hội chứng Sudeck cần phân biệt với các bệnh khác như: hội chứng cổ cánh tay khác, bệnh viêm khớp dạng thấp, viêm da cơ, gút.

Để điều trị hội chứng Sudeck cần phát hiện bệnh sớm, điều trị tích cực, kết hợp điều trị bằng thuốc và vật lý trị liệu để giảm  triệu chứng bệnh, giúp bệnh nhân sớm hồi phục. Điều trị bằng thuốc: Sử dụng thuốc chống viêm nhóm nonsteroid (NSAIDS) đường uống hoặc đường tiêm. Có thể sử dụng corticoid liều cao một thời gian ngắn sau đó giảm liều và ngừng thuốc. Không được dùng kéo dài vì có nguy cơ gây tăng rối loạn dinh dưỡng và loãng xương. Dùng các thuốc phong bế gốc chi để làm giảm các triệu chứng rối loạn vận mạch dinh dưỡng bàn tay, giúp giảm đau, giảm phù nề, tím đỏ bàn tay. Các thuốc phong bế hạch sao và đám rối thần kinh cánh tay giúp giảm đau và giảm rối loạn vận mạch dinh dưỡng bàn tay/ Vật lý trị liệu: Có thể dùng các phương pháp sau: Ngâm bàn tay vào nước lạnh 1-2 phút/ lần, 1-2 lần/ ngày giúp giảm đau, phù nề, đỏ, loạn dưỡng bàn tay. Lúc ngủ và nghỉ nên kê tay cao hơn tim để giảm phù nề. Dùng dây vòng qua cổ để treo tay để giảm đau nhức, phù tay. Các phương pháp điều trị nhiệt nóng như sóng ngắn, sóng cực ngắn, vi sóng, paraffin, bức xạ hồng ngoại,… có thể áp dụng vào vùng vai và cột sống cổ. Các biện pháp giảm đau bằng dòng điện như điện xung, điện xung dòng TENS, điện di Novocain 2%,… Khi triệu chứng bệnh ở bàn tay thuyển giảm, cần tích cực phục hồi chức năng khớp vai. Có thể sử dụng các bài tập phục hồi chức năng để gây giãn khớp, chống dính khớp. Điều trị can thiệp: Trong trường hợp bệnh nặng, điều trị nội khoa thất bại, có thể sử dụng các biện pháp sau: Phẫu thuật phong bế và triệt hạch giao cảm cổ Phẫu thuật mổ bỏ hạch giao cảm cổ bằng nội soi hoặc mổ hở Xem thêm: Cách phát hiện sớm và chính xác bệnh viêm khớp Thực phẩm giúp giảm đau do viêm khớp Tầm Soát Bệnh Lý Cơ Xương Khớp Cho Dân Văn Phòng

Hạ cam

Bệnh hạ cam là bệnh gì? Đây là một bệnh lý nhiễm trùng lây lan qua đường sinh dục, có tính chất tương tự như bệnh herpes sinh dục và giang mai. Bệnh hạ cam yếu tố nguy cơ của lây nhiễm HIV.

Bệnh hạ cam do vi khuẩn Haemophilus ducreyi tấn công vào mô và tạo ra vết loét ở trên hoặc gần cơ quan sinh dục ngoài. Tại những vết loét này có thể chảy máu hoặc chảy dịch làm lây nhiễm khi quan hệ tình dục đường miệng, hậu môn hay âm đạo.

Bệnh hạ cam có các triệu chứng khác nhau giữa nam và nữ, thường có biểu hiện bệnh sau từ 1 đến nhiều tuần kể từ khi quan hệ tình dục. Đối với nam giới thường có biểu hiện là các nốt nhỏ có màu đỏ ở vùng sinh dục rồi phát triển thành vết loét trong vòng một đến hai ngày tại dương vật và bìu; Đối với nữ giới biểu hiện là có 4 nốt đỏ hoặc nhiều hơn ở môi lớn, giữa môi lớn và hậu môn hoặc ở đùi. Khi Nốt đỏ loét ra sẽ gây cảm thấy đau rát khi đi tiểu và đại tiện. Ở cả 2 giới có thể có các triệu chứng sau: loét có kích thước khác nhau ở bất cứ nơi nào, đường kính từ 5cm; Bờ vết loét rõ, xói mòn và không cứng, nền vết loét phủ bởi dịch tiết mủ hoại tử màu vàng hoặc xám, dưới là tổ chức hạt mủ, dễ chảy máu; vết loét dễ chảy máu khi chạm; có thể đau trong khi giao hợp hoặc khi đi tiểu; vùng háng bị sưng; xuất hiện hạch bẹn sưng to có thể tạo ổ mủ loét ra da. Khi có các dấu hiệu của bệnh hạ cam mềm hoặc khi đã quan hệ tình dục với người mắc bệnh, quan hệ với bạn tình có nguy cơ cao mắc bệnh cần gặp ngay bác sĩ đề được điều trị kịp thời.

Bệnh hạ cam có thể lây truyền từ người này sang người khác khi tiếp xúc da với người bị bệnh.

Bệnh hạ cam có nguy cơ ảnh hưởng đối với cả nam và nữ, không phân biệt tuổi tác. Tuy nhiên, đặc biệt những người quan hệ tình dục không an toàn sẽ có nguy cơ cao mắc bệnh, những người sinh sống ở chế độ chăm sóc sức khỏe, thức ăn, nhà cửa, nguồn nước thấp.

Để phòng ngừa bệnh hạ cam, có thể áp dụng các biện pháp sau: giới hạn số lượng bạn tình và quan hệ tình dục an toàn; tránh các hành vi nguy cơ cao dẫn đến bệnh hạ cam mềm hay các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác; thông báo cho bạn tình biết nếu bạn bị bệnh để họ được khám và điều trị.

Cận lâm sàng chẩn đoán hạ cam mềm như thế nào? Để chẩn đoán bệnh, trước hết có thể thông qua kết quả khám lâm sàng các vết loét, khám hạch bẹn sưng và loại trừ các bệnh lây truyền qua đường tình dục khác. Ngoài ra bác sĩ sẽ chẩn đoán bằng những thông tin thu thập được từ việc lấy mẫu dịch từ vết loét.

Để điều trị bệnh hạ cam, có thể ử dụng thuốc hoặc phẫu thuật. Về thuốc, có thể sử dụng thuốc kháng sinh để giúp làm lành vết thương nhanh chóng và để lại ít sẹo. Các loại kháng sinh như ceftriaxone và azithromycunn  còn giúp giảm nguy cơ bị sẹo và làm lành vết loét; Về phẫu thuật, là phương pháp dùng để dẫn lưu ổ mủ ở hạch bẹn bằng kim giúp giảm tình trạng sưng và đau cũng như làm lành vết loét nhưng có thể để lại sẹo. Bệnh hạ cam có nguy hiểm không? Vết loét do bệnh hạ cam để lại có thể lành không để lại sẹo, tuy nhiên nếu không điều trị sẽ dẫn đến sẹo vĩnh viễn ở cơ quan sinh dục nam và gây nhiều biến chứng nghiêm trọng hoặc nhiễm trùng ở nữ. Các biến chứng nguy hiểm của bệnh như: rò đường tiểu, sẹo ở bao quy đầu. Ngoài ra, những bệnh nhân đã chẩn đoán mắc bệnh hạ cam cần thiết phải thăm khám, chẩn đoán nguy cơ mắc các bệnh lây truyền qua đường tình dục như: HIV, giang mai… để có phương pháp điều trị kịp thời.   Xem thêm: Các bệnh lây qua đường tình dục là những bệnh nào? Tổn thương bệnh giang mai ở nam giới thường gặp ở vị trí nào? Các triệu chứng bệnh lậu ở nam giới

Hội chứng đuôi ngựa

Hội chứng đuôi ngựa là một rối loạn hiếm hoi thường là một vấn đề cần phẫu thuật khẩn cấp. Hội chứng đuôi ngựa gây ra do một sự chèn ép vào rễ các dây thần kinh cột sống. Việc xử lý nhanh là cần thiết để ngăn chặn tổn thương lâu dài dẫn đến mất kiểm soát tiểu tiện và tê liệt chân vĩnh viễn. Hội chứng này ảnh hưởng đến một bó rễ thần kinh gọi là thần kinh đuôi ngựa. Những dây thần kinh này nằm ở cuối tủy sống ở cột sống thắt lưng cùng. Chúng gửi và nhận các tín hiệu đến và đi từ chân, bàn chân và các cơ quan vùng chậu. Hội chứng đuôi ngựa là một cấp cứu ngoại thần kinh phức tạp. Nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời, bệnh nhân sẽ liệt vận động kèm rối loạn cảm giác, dinh dưỡng ở một hoặc hai chân và vùng sinh dục hậu môn, rối loạn cơ tròn bàng quang. Các triệu chứng của hội chứng đuôi ngựa xuất hiện nhanh chóng và thường phối hợp với nhau ở nhiều mức độ: đau vùng thắt lưng hông, chi dưới, rối loạn cảm giác, vận động…

Nguyên nhân hội chứng đuôi ngựa gồm các nguyên nhân sau: Thoát vị đĩa đệm vùng thắt lưng : Là nguyên nhân chính của chèn ép vùng đuôi ngựa. Bệnh thường xuất hiện ở độ tuổi lao động (35 - 55 tuổi), nam giới mắc bệnh nhiều hơn nữ. Bệnh thường diễn biến đột ngột, đôi khi không đau, có lúc lại phối hợp với đau thần kinh tọa dữ dội. Những triệu chứng thường ở một bên (một nửa hội chứng đuôi ngựa). Nguyên nhân gây thoát vị đĩa đệm có thể do chấn thương cột sống; bê vác nặng hoặc sai tư thế; tuổi cao và một số bệnh lý cột sống bẩm sinh hoặc mắc phải như gai đôi, thoái hóa, gù vẹo cột sống cũng là yếu tố thuận lợi gây thoát vị đĩa đệm. Chụp IRM cho phép đánh giá vị trí, số lượng, mức độ thoát vị và mức độ chèn ép. Tùy theo mức độ thoát vị đĩa đệm nhiều hay ít, một tầng hay đa tầng mà có thể áp dụng phương pháp điều trị nội khoa đơn thuần (dùng thuốc giảm đau paracetamol hay chống viêm giảm đau không corticoid; thuốc giãn cơ; vitamin; tập phục hồi chức năng; châm cứu…) hay phối hợp với điều trị ngoại khoa (phẫu thuật mổ mở hay kỹ thuật giảm áp đĩa đệm bằng laser qua da). Hẹp ống sống: Khoảng 15% các trường hợp đau rễ thắt lưng hông có liên quan đến hẹp ống sống. Bình thường, kích thước trước sau của ống sống thắt lưng khoảng từ 13 - 15mm, nếu kích thước trước sau dưới 13mm là hẹp ống sống. Người bệnh thấy đau hoặc dị cảm hai chân (đi khập khiễng cách hồi) xuất hiện sau một khoảng đi bộ một vài trăm mét (phải dừng lại) hay ở tư thế đứng lâu hoặc rối loạn cơ tròn bàng quang. Nguyên nhân bao gồm hẹp ống sống bẩm sinh, nặng lên do thoái hóa và thoát vị đĩa đệm; gãy hoặc xẹp đốt sống; viêm đốt sống; quá phát dây chằng vàng… Phương pháp điều trị bao gồm nội khoa phối hợp với cắt bỏ dây chằng vàng của ống sống vùng thắt lưng. U dây thần kinh vùng đuôi ngựa: Đây là nguyên nhân trong màng cứng hay gặp của hội chứng đuôi ngựa. Hầu hết các trường hợp u dây thần kinh vùng đuôi ngựa đều có kết quả tốt khi cắt bỏ sớm khối u. U ống nội tủy vùng đuôi ngựa: Là loại u hay gặp, được sinh ra từ vùng tận cùng của tủy sống và tổn thương tăng dần, chiếm toàn bộ túi cùng thắt lưng làm cho phẫu thuật khó khăn.

Triệu chứng của hội chứng đuôi ngựa giống như những tình trạng khác. Triệu chứng của nó có thể thay đổi về cường độ và tiến triển chậm theo thời gian. Biểu hiện qua một dải biến thiên các triệu chứng với độ nặng phụ thuộc vào mức độ chèn ép và các rễ thần kinh cụ thể đang bị chèn ép. Ngoài thoát vị đĩa đệm, các bệnh có triệu chứng tương tự hội chứng đuôi ngựa bao gồm: Bệnh thần kinh ngoại biên, hội chứng nón tủy (medullaris conus), chèn ép tủy, và kích thích hoặc chèn ép các dây thần kinh sau khi chúng đi ra khỏi cột sống và đi vào vùng chậu. Hay còn gọi là bệnh đám rối thắt lưng cùng. Bệnh nhân bị đau lưng nên cảnh giác với các triệu chứng 'cờ đỏ' sau đây có thể gợi ý : Đau dữ dội thắt lưng. Yếu cơ, mất cảm giác, hoặc đau một, hoặc thường gặp hơn là cả hai chân. Mất cảm giác vùng cơ thể ngồi trên yên ngựa. Rối loạn chức năng bàng quang mới xuất hiện (như bí tiểu hoặc tiểu không tự chủ). Đi tiểu không tự chủ mới xuất hiện. Rối loạn cảm giác trong bàng quang hoặc trực tràng. Rối loạn chức năng tình dục mới xuất hiện. Mất phản xạ ở chân. Bệnh sử có liên quan: Chấn thương lưng gần đây. Phẫu thuật cột sống thắt lưng gần đây. Tiền sử ung thư; Nhiễm trùng nặng gần đây.

no_information

Hội chứng đuôi ngựa gặp ở cả hai giới nam và nữ. Hội chứng này thường gặp ở những người già, những người hay bị chấn thương, ngã làm ảnh hưởng đến các đám rối thần kinh đuôi ngựa.

Nếu tổn thương vĩnh viễn xảy ra, phẫu thuật có thể không phải lúc nào cũng thành công. Hội chứng đuôi ngựa là bệnh mãn tính. Cần học cách để thích ứng với những thay đổi của các hoạt động trong cơ thể. Các hỗ trợ về thể chất và tinh thần là điều cần thiết. Cố gắng có được sự giúp đỡ của gia đình trong việc chăm sóc. Nhiều chuyên gia cũng có thể cung cấp sự hỗ trợ. Tùy thuộc vào những hạn chế của mình, có thể tìm kiếm sự giúp đỡ từ:vật lý trị liệu và nghề nghiệp, nhân viên xã hội, một chuyên gia tư vấn việc kiểm soát tiểu tiện, một bác sĩ chuyên khoa tình dục Giống như nhiều tình trạng khác, không có gì hữu ích hơn là những lời khuyên từ những người thực sự thấu hiểu đang trải qua những gì. Do đó, việc tham gia một nhóm hỗ trợ hội chứng đuôi ngựa có thể là một ý tưởng tốt. Nếu bị mất chức năng bàng quang hoặc ruột, các mẹo sau đây có thể hữu ích: Sử dụng một ống thông để làm rỗng bàng quang, 3-4 lần một ngày. Uống nhiều chất lỏng và vệ sinh cá nhân tốt để ngăn ngừa nhiễm trùng đường tiết niệu. Kiểm tra các chất thải và làm sạch ruột với tay đeo găng. Nếu cần thiết, sử dụng glycerin đặt hoặc dung dịch thụt tháo. Mang miếng lót trong quần để tránh rò rỉ. Ngoài ra, hãy hỏi bác sĩ về thuốc giảm đau, cũng như các vấn đề về bàng quang và ruột.

Dưới đây là những điều cần thiết để xác định chẩn đoán: Dựa vào các triệu chứng mà người bệnh cung cấp cho nhân viên y tế, trong đó giải đáp các thắc mắc về sức khỏe, các triệu chứng và hoạt động. Thăm khám lâm sàng để đánh giá sức mạnh, phản xạ, cảm giác, sự cân bằng, khả năng phối hợp và chuyển động. Chụp cộng hưởng từ (MRI): Một xét nghiệm chẩn đoán giúp dựng hình ảnh ba chiều cấu trúc cơ thể nhờ sử dụng từ trường và công nghệ máy tính. MRI cho hình ảnh của tủy sống, rễ thần kinh, và các khu vực xung quanh. Myleogram: chụp X-quang ống sống sau khi tiêm chất cản quang vào khoang dịch não tủy. Có thể cho thấy tủy sống hoặc các dây thần kinh trong ống sống bị đẩy lệch do nhân đệm thoát vị, gai xương, khối u,… Xét nghiệm máu cũng có thể cần thiết.

Nếu có hội chứng đuôi ngựa, cần phải điều trị kịp thời để giảm bớt áp lực lên dây thần kinh. Phẫu thuật cần được thực hiện một cách nhanh chóng để ngăn chặn tổn thương vĩnh viễn, như tê liệt hai chân, mất kiểm soát bàng quang và ruột, chức năng tình dục hoặc các vấn đề khác. Điều trị tốt nhất trong vòng 48 giờ kể từ khi có triệu chứng. Tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra hội chứng, cũng có thể cần liều cao corticosteroid. Thuốc này giúp giảm phù nề. Nếu được chẩn đoán bị nhiễm trùng, có thể cần thuốc kháng sinh. Nếu nguyên nhân do một khối u, xạ trị hoặc hóa trị có thể cần thiết sau khi phẫu thuật. Mặc dù được điều trị, bạn có thể không lấy lại được toàn bộ chức năng. Việc phục hồi phụ thuộc vào mức độ tổn thương. Nếu phẫu thuật thành công, việc phục hồi bàng quang và chức năng ruột có thể kéo dài trong khoảng vài năm. Thuốc: Nhuận tràng, giảm đau thần kinh,… Điều trị đau thần kinh: Tâm lí trị liệu, Âm nhạc trị liệu Phục hồi chức năng tình dục: Điều cơ bản của việc tìm lại sự thoả mãn và ham muốn tình dục là việc học cách đối mặt với khiếm khuyết, đối mặt với mất mát đã qua, học cách đánh giá lại những phần cơ thể bị khiếm khuyết, tập luyện thế nào để phần khiếm khuyết đó trở thành công cụ giúp duy trì trạng thái sinh lý và ham muốn tình dục. Các phương tiện và thuốc hỗ trợ sự cương dương.   Xem thêm: Phòng ngừa đau lưng và thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng Các phương pháp điều trị thoát vị đĩa đệm Phẫu thuật thoát vị đĩa đệm cột sống thắt lưng

Hội chứng chân không nghỉ

Hội chứng chân không nghỉ (Restless Legs Syndrome - RLS) là một rối loạn thần kinh đặc trưng bởi cơn đau nhói, co kéo, tê dần dần, hoặc có cảm giác khó chịu ở chân làm không thể kiểm soát được làm cho bệnh nhân khó chịu, buộc phải di chuyển chân liên tục. Bởi vì nó thường can thiệp vào giấc ngủ, nó cũng được coi là rối loạn giấc ngủ. Hội chứng chân không nghỉ, còn được gọi là bệnh Willis-Ekbom, là một tình trạng phổ biến của hệ thống thần kinh gây ra một sự thôi thúc quá sức không thể cưỡng lại để di chuyển chân. Nó cũng có thể gây ra cảm giác khó chịu khi bò hoặc bò ở bàn chân, bắp chân và đùi. Cảm giác thường tồi tệ hơn vào buổi tối hoặc ban đêm. Thỉnh thoảng, cánh tay cũng bị ảnh hưởng. Hội chứng chân không yên cũng liên quan đến việc giật chân và tay không tự nguyên, được gọi là cử động tay chân định kỳ trong giấc ngủ (PLMS) Một số người có RLS chính, không có nguyên nhân được biết đến. Những người khác có RLS thứ phát, thường liên quan đến các vấn đề thần kinh, mang thai, thiếu sắt hoặc suy thận mãn tính. Đối với hầu hết những người bị RLS, các triệu chứng là nhẹ. Nhưng nếu các triệu chứng ở mức trung bình đến nặng, RLS có thể ảnh hưởng đến cuộc sống của . Nó có thể ngăn ngủ đủ giấc, và do đó gây ra vấn đề với sự tập trung và suy nghĩ ban ngày, công việc và các hoạt động xã hội của. Do đó những vấn đề này, RLS có thể dẫn đến lo lắng và trầm cảm. Và càng có điều kiện lâu thì nó càng trở nên tồi tệ hơn. Nó thậm chí có thể lan sang các bộ phận khác trên cơ thể, chẳng hạn như cánh tay.

Trong hầu hết trường hợp, nguyên nhân hội chứng chân không nghỉ không rõ. Tuy nhiên, có thể RLS liên quan đến di truyền. Hội chứng chân không nghỉ di truyền trong gia đình ở tới 50% số người bị RLS, đặc biệt khi bệnh xuất hiện ở tuổi trẻ. Các nhà nghiên cứu đã phát hiện vị trí của 1 trong các nhiễm sắc thể có thể có gen gây RLS. Căng thẳng thường làm cho hội chứng chân không nghỉ nặng hơn. Chế độ ăn và các yếu tố môi trường khác có thể giữ một vai trò ở nhiều người. Phụ nữ mang thai hoặc những thay đổi hormon có thể tạm thời làm nặng các triệu chứng RLS. Hội chứng chân không nghỉ ở bà bầu ở giai đoạn đầu, nhất là trong 3 tháng cuối của thời kỳ mang thai. Tuy nhiên, đối với phần lớn phụ nữ này, các triệu chứng thường biến mất khoảng 1 tháng sau đẻ.. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ bệnh có thể là do mất cân bằng hóa chất dopamin của não. Hóa chất này gửi thông điệp kiểm soát cử động cơ. Đa phần, hội chứng chân không nghỉ không liên quan tới những rối loạn nặng. Tuy nhiên, đôi khi RLS đi kèm với các bệnh khác, như: Bệnh thần kinh ngoại vi. Tổn thương thần kinh ở bàn tay và bàn chân, đôi khi do các bệnh mạn tính như tiểu đường và nghiện rượu. Thiếu hụt sắt. Thậm chí không thiếu máu, thiếu sắt có thể gây hoặc làm hội chứng chân không nghỉ nặng hơn. Nếu có tiền sử chảy máu dạ dày hoặc ruột, kinh nguyệt ra nhiều hoặc cho máu nhiều lần, có thể bị thiếu sắt. Rối loạn kém tập trung/hoạt động thái quá. Người bị cả RLS và một bệnh có liên quan sẽ có xu hướng tiến triển các triệu chứng nặng nhanh hơn. Ngược lại, rối loạn này tiến triển chậm hơn ở những người mà RLS không có liên quan tới các bệnh khác.

Triệu chứng của hội chứng chân không nghỉ Những người mắc hội chân bồn chồn có cảm  giác khó chịu ở chân (và đôi khi cánh tay hoặc các bộ phận khác của cơ thể) và một sự thôi thúc không thể cưỡng lại để di chuyển chân của họ để làm giác các cảm giác. Tình trạng này gây ra cảm giác khó chịu, ngứa, ghim và kim hoặc bò lổm ngổm ở chân. Các cảm giác thường tồi tệ hơn khi nghỉ ngơi, đặc biệt là khi nằm hoặc ngồi. Các đặc điểm thường gặp của cảm giác này bao gồm: Khởi phát khi không hoạt động. Cảm giác này điển hình bắt đầu khi nằm hoặc ngồi lâu, như ngồi trong xe ô tô, máy bay hoặc rạp chiếu phim.  Muốn cử động. Cảm giác này của RLS giảm khi ngồi dậy hoặc cử động. Người ta chống lại cảm giác chân không nghỉ theo nhiều cách căng chân, lắc nhẹ chân, bước trên sàn nhà, tập luyện hoặc đi bộ. Những cách này có thể loại bỏ hội chứng chân không nghỉ.   Các triệu chứng nặng hơn vào buổi tối. Các triệu chứng thường không rõ vào ban ngày nhưng rất rõ vào buổi tối. Chân khó chịu suốt đêm. RLS liên quan tới những cử động chân theo chu kỳ khi ngủ (PLMS). Bác sĩ thường gọi là rung giật cơ, nhưng hiện nay họ gọi chúng là PLMS. Bị PLMS, co và duỗi chân vô tình khi ngủ không biết  đang làm gì thường ảnh hưởng tới giấc ngủ của người nằm chung giường. Hàng trăm lần khó chịu hoặc những cử động này có thể lặp đi lặp lại suốt đêm. Nếu bị RLS nặng, những cử động vô tình này có thể xuất hiện khi  thức. PLMS thường gặp ở người già ngày cả khi bị RLS và thường không làm gián đoạn giấc ngủ. Phần lớn những người bị RLS rất khó ngủ. Mất ngủ có thể gây ngủ gà ngủ gật nhiều vào ban ngày, nhưng RLS có thể làm cho  không muốn chợp mắt vào ban ngày. Mặc dù hội chứng chân không nghỉ không gây các bệnh nghiêm trọng khác, triệu chứng có thể thay đổi từ khó chịu tới tàn phế. Thực tế, các triệu chứng thường dao động về mức độ nặng, và đôi khi triệu chứng  có thể biến mất trong một thời gian. RLS có thể tiến triển ở bất kỳ lứa tuổi nào, thậm chí ở cả trẻ em. Nhiều người lớn bị RLS có thể trở về tuổi thơ ấu khi họ đang tiến triển đau hoặc có thể tưởng là cha mẹ đang xoa chân để giúp họ ngủ. Rối loạn này thường gia tăng theo tuổi.

no_information

Hội chứng chân không nghỉ thường gặp ở người người tuổi trẻ, phụ nữ có thai. Bệnh có tính chất di truyền gia đình.

Hội chứng chân không nghỉ thường là bệnh suốt đời. Sống với RLS có nghĩa là phải triển khai các chiến lược đối phó bệnh. Tổ chức về Hội chứng Chân không nghỉ khuyên nên làm các cách sau: Thảo luận về RLS. Chia sẻ thông tin về RLS sẽ giúp các thành viên trong gia đình, bạn bè và đồng nghiệp hiểu rõ hơn khi họ gặp bạn đi ở tiền sảnh, đứng sau giảng đường, hoặc dùng đồ uống lạnh nhiều lần trong ngày.  Không chống lại bệnh. Nếu cố gắng kìm chế những nhu cầu cần cử động, có thể thấy các triệu chứng sẽ nặng lên. Ra khỏi giường. Làm một việc gì đó để quên đi. Thường xuyên nghỉ ngơi khi đi du lịch. Theo dõi lịch trình giấc ngủ. Nếu không thể ngồi để viết, hãy đọc để ghi âm. Theo dõi các thuốc và chiến lược giúp hoặc cản trở cuộc chiến chống RLS và chia sẻ những thông tin này với bác sĩ. Nâng cao lên các mức mới: Có thể thấy thoải mái hơn nếu nâng cao màn hình vi tính hoặc giá sách lên một độ cao cho phép đứng khi làm việc hoặc đọc sách. Đi bộ. Bắt đầu và kết thúc một ngày với các bài tập đi bộ hoặc xoa bóp nhẹ nhàng. Cần sự giúp đỡ. Khuyến khích nhóm kết thân với các thành viên gia đình và những người bị RLS. Bằng cách tham gia vào một nhóm, những hiểu biết không chỉ giúp cho chúng ta mà còn có thể giúp những người khác.

Một số người bị RLS không bao giờ cần quan tâm vì họ lo ngại rất khó mô tả triệu chứng của mình hoặc bệnh không có gì là trầm trọng. Một số bác sĩ nghĩ sai về các triệu chứng gây nóng nảy, stress, mất ngủ hoặc chuột rút. Nhưng hội chứng chân không nghỉ được quan tâm nhiều hơn và là trọng tâm của y tế cộng đồng trong những năm gần đây, làm cho mọi người hiểu về bệnh rõ hơn. Không có xét nghiệm y tế để chẩn đoán RLS, tuy nhiên có các bác sĩ có thể sử dụng các xét nghiệm máu và các xét nghiệm khác để loại trừ các tình trạng khác. Chẩn đoán RLS dựa trên các triệu chứng của bệnh nhân và câu trả lời cho các câu hỏi liên quan đến tiền sử gia đình có các triệu chứng tương tự, sử dụng thuốc, sự hiện diện của các triệu chứng hoặc tình trạng y tế khác, hoặc các vấn đề với buồn ngủ ban ngày. Nếu nghĩ mình có thể bị RLS, hãy tham khảo ý kiến bác sĩ. Bác sĩ chẩn đoán RLS bằng cách lắng nghe việc mô tả triệu chứng và xem xét tiền sử bệnh. Bác sĩ sẽ hỏi những câu hỏi như: Có cảm thấy khó chịu hoặc run, cảm giác kiến bò ở chân, thôi thúc phải cử động không? Khi cử động có làm giảm cảm giác này không? Có thấy khó chịu hơn do những cảm giác này sau khi ngồi hoặc ngủ không? Có thường khó chịu khi đi ngủ hoặc mất ngủ không? Có bị giật chân, hoặc tay khi ngủ không? Những người khác trong gia đình có khó chịu với chân không nghỉ không?

Đôi khi, điều trị các bệnh ẩn phía sau như thiếu sắt hoặc bệnh thần kinh ngoại vi sẽ làm giảm rõ rệt triệu chứng RLS. Tuy nhiên, chỉ dùng sắt dưới sự giám sát của bác sĩ và trước tiên kiểm tra sự tích tụ sắt bằng xét nghiệm máu định lượng nồng độ ferritin trong huyết thanh. Nếu khi bị hội chứng chân không nghỉ mà không liên quan tới bệnh khác, cách chữa hội chứng chân không nghỉ tập trung vào thay đổi lối sống và dùng thuốc. Một số thuốc kê đơn, phần lớn những thuốc này được dùng để điều trị các bệnh khác, có thể có hiệu quả giảm tình trạng bồn chồn ở chân. Có thể làm một vài thử nghiệm trước khi với bác sĩ tìm ra thuốc và liều lượng hợp lý đối với chúng ta. Phối hợp các thuốc có thể cho hiệu quả cao nhất. Phần lớn các thuốc được kê để điều trị RLS không khuyên dùng cho phụ nữ mang thai. Thay vào đó, bác sĩ có thể khuyên làm các kỹ thuật tự điều trị để giảm triệu chứng. Tuy nhiên, nếu những cảm giác này đặc biệt gây khó chịu trong 3 tháng cuối của thời kỳ mang thai, bác sĩ có thể đồng ý dùng thuốc giảm đau. Các phương pháp điều trị RLS không dùng thuốc khác có thể bao gồm: Mát xa chân Tắm nước nóng hoặc đệm sưởi hoặc túi nước đá áp dụng cho chân Rèn thói quen ngủ ngon Một miếng đệm rung gọi là Relaxis Tự điều trị Thay đổi lối sống bình thường đóng vai trò quan trọng trong việc giảm các triệu chứng RLS. Những bước này có thể giúp giảm các hoạt động thừa của chân: Dùng thuốc giảm đau. Với các triệu chứng rất nhẹ, dùng thuốc giảm đau không cần kê đơn như ibuprofen khi khởi phát triệu chứng có thể giảm co giật và những cảm giác này. Tắm và xoa bóp. Ngâm trong bồn tắm nước ấm và xoa bóp chân có thể làm giãn cơ. Phủ khăn ấm hoặc lạnh. Có thể dùng khăn ấm hoặc lạnh, hoặc dùng thay đổi cả 2 loại khăn, để giảm cảm giác ở chân. Thực hiện các kỹ thuật thư giãn, như thiền hoặc yoga. Stress có thể làm trầm trọng RLS. Học cách thư giãn, nhất là trước khi ngủ buổi tối. Thiết lập vệ sinh giấc ngủ tốt. Mệt mỏi thường làm nặng các triệu chứng RLS, vì vậy điều quan trọng là thực hiện một chương trình vệ sinh giấc ngủ tốt. Theo lý tưởng, vệ sinh giấc ngủ bao gồm môi trường khi ngủ mát, yên tĩnh và thoải mái, đi ngủ đúng giờ buổi tối, dậy đúng giờ buổi sáng, và số giờ ngủ đủ để cảm thấy đã nghỉ ngơi tốt. Một số người bị RLS thường ngủ muộn và dậy muộn để đảm bảo số giờ ngủ thích hợp. Tập luyện. Tập luyện vừa phải, đều đặn có thể giảm triệu chứng RLS, nhưng tập quá nhiều ở các phòng tập hoặc tan việc quá muộn vào buổi tối có thể làm triệu chứng nặng hơn. Tránh dùng caffein. Đôi khi giảm dùng caffein có thể giảm RLS. Tránh dùng các sản phẩm có caffein, gồm sôcôla và đồ uống có caffein như cà phê, trà và đồ uống nhẹ, trong vài tuần. Giảm rượu và thuốc lá. Điều này cũng có thể làm nặng hoặc gây triệu chứng RLS. Xem thêm: Phòng ngừa và xử trí chuột rút khi chơi thể thao Cách chữa và phòng tránh chuột rút khi mang thai Phòng ngừa chuột rút khi mang thai 3 tháng cuối

Hay quên

Hay quên là một tên gọi khác của bệnh đãng trí, là một phần bình thường của sự lão hóa chỉ hiện tượng con người bỗng dưng không thể nhớ lại một số sự kiện trong quá khứ ở một mức độ đáng kể. Hay quên là dấu hiệu đầu tiên và thường gặp nhất trong các bệnh thoái hóa thần kinh. Bệnh thường diễn biến âm thầm và nặng dần theo tuổi tác. Đây cũng có thể là dấu hiệu đầu tiên của bệnh Alzheimer hoặc các bệnh lý khác.

Hay quên có rất nhiều nguyên nhân gây ra, nó có thể được gây ra bởi tổn thương các khu vực của não nơi quan trọng để xử lý bộ nhớ dẫn đến hiện tượng kém dần của trí nhớ và nhận thức do suy thoái không ngừng của não bộ. Những tổn thương não có thể gặp gây bệnh hay quên gồm có: Các bệnh lý động kinh, Alzheimer, đột quỵ. U não, nhiễm trùng não, có cục máu đông trong não. Thiếu oxy lên não, nhiễm độc CO. Nghiện các chất kích thích như rượu, thuốc lá, cafe, ma túy. Do tác dụng phụ của thuốc, do thiếu vitamin như Vitamin B12. Ngoài ra, hay quên còn có nguyên nhân do các vấn đề về tinh thần như stress, căng thẳng, lo âu, hay các vấn đề bệnh lý rối loạn tuyến giáp, thận, gan. Đây là những nguyên nhân chính dẫn đến chứng hay quên ở tuổi dậy thì, ở người trẻ tuổi chứ không còn tập trung ở người có tuổi. Khi có các biểu hiện về hay quên và mất tập trung, người bệnh ở mọi lứa tuổi cần đi khám để nhận lời khuyên của bác sĩ và điều trị sớm tránh ảnh hưởng đến công việc và sinh hoạt.

Những dấu hiệu của bệnh hay quên: ban đầu thường là quên đồ đạc, quên tên, quên lịch làm việc… Ở giai đoạn nặng hơn, bệnh có thể gây ra các biểu hiện như sau: Rối loạn về hành vi như đi lang thang, lạc đường, quên cách nấu ăn, khó thực hiện các động tác phối hợp. Gặp khó khăn về ngôn ngữ như: Khó tìm ngôn ngữ để diễn đạt, nói lặp, hay nhắc lại chuyện đã nói, kể chuyện không có trình tự. Gặp các vấn đề về tìm kiếm từ ngữ diễn đạt. Đi lại khó khăn. Ngoài ra, người mắc chứng hay quên có những thay đổi về trí nhớ, nhân cách và hành vi. Nếu không được điều trị kịp thời có thể mắc các bệnh như Alzheimer, sa sút trí nhớ nhồi máu đa dạng... Vì vậy, khi người bệnh xuất hiện các triệu chứng của bệnh cần đi kiểm tra và khám chuyên khoa để được bác sĩ tư vấn và điều trị hiệu quả, tránh ảnh hưởng đến sinh hoạt và vận động hàng ngày.

no_information

Bệnh hay quên gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi nhưng thường phổ biến hơn ở người già nên còn gọi là bệnh hay quên ở người già. Tuy nhiên hiện nay, số lượng người mắc chứng hay quên ở người trẻ tuổi đang ngày càng cao. Các đối tượng có nguy cơ mắc bệnh cao như: Người bị các tổn thương vùng đầu, tổn thương não bộ. Người thường xuyên sử dụng chất kích thích như rượu, thuốc lá, chất gây nghiện. Người mắc chứng động kinh, đột qụy

Bệnh hay quên hiện nay có thể được phòng ngừa bằng cách giảm thiểu chấn thương vùng đầu gặp phải, thực hiện ăn uống đảm bảo dinh dưỡng nâng cao sức khỏe, sống vui vẻ, tránh xa các chất kích thích, lo lắng và stress. Khi xuất hiện các triệu chứng bệnh cần đi khám có biện pháp điều trị tốt nhất.

Chẩn đoán bệnh hay quên kết hợp giữa việc thăm khám lâm sàng, tiền sử mắc bệnh cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Thăm khám lâm sàng xác định các triệu chứng của bệnh hay quên. Trong quá trình khám lâm sàng, bác sĩ sẽ xác định triệu chứng bệnh, đồng thời kiểm tra tiền sử mắc bệnh của bản thân, kiểm tra sức khỏe thần kinh, tâm thần, kiểm tra trí nhớ, kỹ năng giải quyết vấn đề, kiểm tra đếm số và ngôn ngữ để có được định hướng bệnh cho người bệnh. Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để tìm tổn thương não. Những kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thường được sử dụng để chẩn đoán bệnh như MRI, CT đầu; CHT mạch máu não hay chụp xạ hình cắt lớp (PET) để loại trừ rối loạn hoặc thay đổi khác của việc lão hóa. Các kỹ thuật này mang lại hiệu quả và độ chính xác cao giúp cho việc chẩn đoán và điều trị đạt hiệu quả. Xét nghiệm máu đánh giá chuyển hóa các chất trong cơ thể, đánh giá chức năng các cơ quan như tuyến giáp, chức năng gan, xác mức độ tổn thương trong cơ thể giúp ích cho việc điều trị và tiên lượng bệnh.

Bệnh hay quên do lão hóa không cần điều trị. Người bệnh có thể tập thể dục trí não, sống vui vẻ, thoải mái, bớt lo lắng, suy nghĩ đồng thời hạn chế sử dụng chất kích thích như rượu, thuốc lá sẽ giúp cải thiện trí nhớ. Đối với các bệnh lý như Alzheimer, sa sút trí nhớ  nhồi máu đa dạng, người bệnh cần điều trị theo hướng dẫn của bác sĩ và khám lại theo hẹn để tránh bệnh trầm trong hơn. Một số trường hợp có thể sử dụng thuốc để điều trị như stress, lo lắng, trầm cảm, mất ngủ. Ngoài ra, người bệnh còn cần kiểm soát các bệnh về gan, thận, rối loạn chuyển hóa Lipid, tiểu đường để ngăn ngừa các bệnh về đột quỵ gây ảnh hưởng cho não.   Xem thêm: Nhận diện bệnh alzheimer qua biểu hiện cơ thể Sa sút trí tuệ ở người cao tuổi: Những điều cần biết Điểm danh những loại thực phẩm "top đầu" giúp tăng trí nhớ

Hội chứng Fanconi

Hội chứng Fanconi là gì? Ở người bình thường, thận có chức năng đào thải các chất độc ra ngoài cơ thể, điều chỉnh cân bằng nước, điện giải, điều chỉnh huyết áp và kích thích cơ thể sản sinh ra hồng cầu,    Hội chứng Fanconi là một bệnh lý về rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận làm cho chức năng thận bị suy yếu, làm dư thừa các chất như glucose, amino acid, phosphate, acid uric, Kali... được bài tiết trong nước tiểu. Bệnh làm cho cơ thể chậm phát triển, tổn thương xương, thận gây nguy hiểm đến sức khỏe của người bệnh.

Hội chứng Fanconi là bệnh lý rối loạn hiếm gặp của chức năng ống thận có thể nguyên phát hoặc thứ phát. Những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng này bao gồm: Do di truyền (nguyên phát) là nguyên nhân chính gây bệnh. Do tiếp xúc với các loại thuốc như thuốc hóa trị, thuốc điều trị virus, các loại hóa chất, các kim loại nặng như chì, thủy ngân. Do thiếu vitamin D, tích đạm. Do các bất thường sau khi cấy ghép thận, bệnh đa u tủy.

Các triệu chứng của hội chứng Fanconi thường gặp như: Ở giai đoạn nhũ nhi xuất hiện các triệu chứng như uống quá nhiều nước, đi tiểu quá mức bình thường. Trẻ em mắc hội chứng fanconi thường có biểu hiện kém phát triển, chậm lớn, chậm phát triển, mắc bệnh thận mạn tính đôi khi cần ghép thận để điều trị. Người lớn mắc bệnh thường không biểu hiện triệu chứng cho đến khi những rối loạn đã xảy ra trong thời gian dài. Triệu chứng hay gặp nhất là mệt mỏi, yếu sức, đau xương. Cần phân biệt giữa hội chứng Fanconi và hội chứng thiếu máu Fanconi (là bệnh thiếu máu do di truyền dẫn đến suy tủy xương).

no_information

Hội chứng Fanconi có thể gặp ở các mọi đối tượng và mọi lứa tuổi kể cả người lớn và trẻ nhỏ. Bệnh có thể do di truyền (nguyên phát) hoặc do tiếp xúc với các loại hóa chất, kim loại nặng hay sau khi thực hiện cấy ghép thận (thứ phát).

no_information

Chẩn đoán hội chứng Fanconi kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Fanconi như chậm lớn, chậm phát triển ở trẻ em hay mệt mỏi, đau xương ở người lớn. Khi trẻ có những biểu hiện như vậy cần cho trẻ đi khám ngay tại những cơ sở chuyên khoa Nhi có uy tín để đảm bảo chẩn đoán kịp thời cho trẻ. Bác sĩ sẽ xác định triệu chứng mà người bệnh mắc phải đưa ra nhận định và tìm phương pháp điều trị phù hợp. Thực hiện các xét nghiệm máu, nước tiểu tìm bất thường trong quá trình đào thải các chất của thận. Đánh giá nồng độ các chất tìm thấy trong máu và nước tiểu như glucose, acid uric, phosphate là bằng chứng đáng tin cậy giúp khẳng định chẩn đoán hội chứng fanconi. Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh để tìm tổn thương, biến chứng của xương, thận nhằm đánh giá tình trạng người bệnh giúp định hướng điều trị phù hợp cho người bệnh.

Hội chứng Fanconi không thể chữa khỏi nhưng có thể được kiểm soát tốt nếu người bệnh tuân thủ và được điều trị tích cực. Mục đích của việc điều trị là giúp kiểm soát bệnh tốt hơn. Người bệnh cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ để điều trị đạt kết quả tốt. Điều trị giúp bảo vệ thận và xương tránh những tổn thương mới cho người bệnh mắc hội chứng Fanconi. Đối với người bệnh mắc hội chứng Fanconi gây toan chuyển hóa có thể can thiệp điều trị bằng Natri bicarbonat. Người bệnh thiếu kali có thể bù kali khi cần thiết. Cần bổ sung vitamin D và phosphate giúp điều trị bệnh xương, cấy ghép thận khi trẻ diễn biến suy thận để điều trị cho trẻ. Khi thực hiện những phương pháp điều trị như vậy cần theo dõi định kỳ thường xuyên cho trẻ. Hội chứng Fanconi nếu được điều trị tốt sẽ có những chuyển biến tích cực. Người bệnh cần đi khám định kỳ sau điều trị để kịp thời có biện pháp điều trị tốt nhất và hiệu quả tránh trường hợp đáng tiếc xảy ra.   Xem thêm: Thận nằm ở đâu và có cấu tạo thế nào? Hội chứng thận hư: Chẩn đoán và điều trị Mắc hội chứng thận hư nên ăn gì cho tốt?

Hạ huyết áp tư thế đứng

Hạ huyết áp tư thế là gì? Hạ huyết áp tư thế đứng hay còn gọi là hạ huyết áp tư thế xảy ra khi chuyển từ tư thế nằm sang tư thế đứng. Bình thường tư thế đứng làm tăng nhẹ huyết áp tâm trương và giảm nhẹ huyết áp tâm thu so với tư thế nằm. Hạ huyết áp tư thế được định nghĩa là khi huyết áp tâm thu giảm trên 20mmHg và huyết áp tâm trương giảm trên 10mmHg khi thay đổi từ nằm sang đứng trong vòng 3 phút.

Do mất nước: nôn nhiều, tiêu chảy, không bù đủ dịch có thể làm giảm thể tích tuần hoàn gây hạ huyết áp tư thế Suy giáp, suy thượng thận Biến chứng thần kinh tự động của đái tháo đường Các rối loạn hệ thống thần kinh: bệnh Parkinson, bệnh amyloidosis, mất trí nhớ Lewy, teo đa hệ thống… Do một số thuốc hạ áp: chẹn alpha, chẹn beta giao cảm, thuốc lợi tiểu, chẹn kênh canxi Do các rối loạn nhịp nhanh, nhịp chậm

Hoa mắt, chóng mặt khi đứng dậy sau khi nằm, thường kéo dài một vài phút Choáng váng khi thay đổi tư thế Nhìn mờ Có thể ngất

no_information

Tuổi cao: hạ huyết áp tư thế thường phổ biến hơn ở những người trên 65 tuổi, lúc này các receptor nhận cảm điều chỉnh huyết áp có thể phản xạ chậm hơn kết hợp với sự suy giảm chức năng tim Nhiệt độ cao: hoạt động trong môi trường nóng, nhiệt độ cao gây mất nước nhiều, không bù đủ nước có thể làm hạ huyết áp tư thế Nằm tại giường trong thời gian dài Phụ nữ đang mang thai Uống rượu nhiều Sử dụng các loại thuốc hạ huyết áp Đái tháo đường lâu năm

Bù đủ nước, đủ dịch khi có tình trạng mất nước như nôn nhiều, tiêu chảy Đảm bảo điều kiện lao động phù hợp khi làm việc trong môi trường nhiệt độ cao Không uống nhiều rượu Thay đổi tư thế từ từ, tránh đột ngột khi nằm lâu tại giường nhất là đối với người già Kiểm soát đường máu

Chẩn đoán hạ huyết áp tư thế không quá phức tạp. Chủ yếu dựa vào các dấu hiệu lâm sàng và đo huyết áp Đo huyết áp ở tư thế đứng: huyết áp tâm thu giảm trên 20 mmHg hoặc huyết áp tâm trương giảm trên 10 mmHg Tìm nguyên nhân của hạ huyết áp tư thế: Xét nghiệm máu: đường máu, HbA1C để chẩn đoán đái tháo đường, các hormone nội tiết như cortisol, FT4, TSH, xét nghiệm công thức máu tìm sự cô đặc máu của mất thể tích tuần hoàn Khai thác tiền sử dụng các thuốc hạ huyết áp Nghiệm pháp bàn nghiêng: đánh giá chức năng của hệ giao cảm, phó giao cảm thông qua các phản xạ khi thay đổi tư thế Điện tâm đồ: phát hiện các rối loạn nhịp nhanh, nhịp chậm là các nguyên nhân gây hạ huyết áp tư thế Siêu âm doppler tim: phát hiện các bệnh tim như hẹp van động mạch chủ, viêm màng ngoài tim co thắt, suy tim, dấu hiệu của nhồi máu cơ tim…

Điều trị hạ huyết áp tư thế tùy thuộc vào nguyên nhân gây ra. Có thể điều trị bằng cách dùng thuốc hoặc không dùng thuốc Các biện pháp không dùng thuốc: Thay đổi tư thế từ từ Tránh nằm lâu Giảm hoặc ngừng hoặc chuyển đổi các thuốc hạ huyết áp Có thể tăng lượng muối trong khẩu phần ăn Đeo tất áp lực nếu bị suy tĩnh mạch ngoại biên Các thuốc điều trị Fludrocortison: là một loại corticoid có tác dụng giữ muối, giữ nước, tăng thể tích tuần hoàn. Nó có thể làm tăng huyết áp tuy nhiên cũng có thể gây phù hoặc suy tim sung huyết Midodrine: thuộc nhóm đồng vận thụ thể alpha giao cảm, làm co mạch dẫn tới làm tăng huyết áp. Không dùng thuốc trong trường hợp suy tim nặng, suy thận cấp, nhiễm độc giáp, u tủy thượng thận Dihydroxyphenylserine (DOPS): tiền chất của noradrenalin, tác dụng phụ ít, là thuốc có triển vọng trong điều trị hạ huyết áp tư thế Octreotide: đồng phân của somatostatin, có tác dụng ức chế một số peptid tiêu hóa có tác dụng giãn mạch. Có thể gây buồn nôn, đau bụng Các thuốc khác cần còn cần được nghiên cứu vì chưa có nhiều bằng chứng: Yohimbin, indomethacin, desmopressin, erythropoietin,…   Xem thêm: Cách xử trí khi bị tụt huyết áp Các chỉ số BMI, huyết áp, đường huyết, cholesterol, Triglycerid ở người bình thường Ngủ sớm một tiếng 'hạ huyết áp chỉ sau 6 tuần'

Hội chứng antiphospholipid

Hội chứng antiphospholipid hay hội chứng kháng phospholipid (APS hoặc APLS), đây là bệnh tự miễn, xảy ra khi hệ thống miễn dịch sản xuất các tự kháng thể kháng phospholipid trong máu, từ đó tạo ra các cục máu đông trong lòng mạch. Điều này có thể gây nguy hiểm khi có cục máu đông ở chân, thận, phổi và não. Ở phụ nữ mang thai, hội chứng antiphospholipid cũng có thể dẫn đến sảy thai và thai chết lưu. Hiện nay chưa có cách điều trị hội chứng kháng phospholipid, nhưng thuốc có thể hỗ trợ người bệnh làm giảm nguy cơ đông máu và hình thành các cục máu đông. Tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi cục máu đông và mức độ tắc nghẽn lưu lượng máu đến cơ quan đó, hội chứng antiphospholipid không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương nội tạng vĩnh viễn hoặc tử vong. Các biến chứng bao gồm: Suy thận dẫn đến giảm lưu lượng máu đến thận . Đột quỵ. Giảm lưu lượng máu đến một phần não có thể gây ra đột quỵ dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn như tê liệt một phần cơ thể và mất khả năng nói. Vấn đề về tim mạch. Cục máu đông ở chân làm hỏng các van trong tĩnh mạch, khiến máu khó chảy về tim. Điều này có thể dẫn đến sưng mãn tính và đổi màu da ở chân dưới. Một biến chứng khác là có thể gây tổn thương tim. Vấn đề về phổi như huyết áp cao trong phổi và tắc mạch phổi. Biến chứng thai kỳ như sảy thai, thai chết lưu, sinh non, thai chậm phát triển và huyết áp cao khi mang thai gây tiền sản giật.

Hội chứng antiphospholipid xảy ra khi hệ thống miễn dịch nhầm lẫn tạo ra các tự kháng thể khiến máu dễ bị đông lại tạo ra các cục huyết khối. Bình thường các kháng thể này bảo vệ cơ thể chống lại những tác nhân gây bệnh, chẳng hạn như virus và vi khuẩn. Hội chứng antiphospholipid có thể  xảy ra trên nền người bệnh đã mắc một số bệnh khác như rối loạn tự miễn dịch, nhiễm trùng hoặc sử dụng một số loại thuốc. Ngoài ra,  cũng có thể hội chứng này xuất hiện mà không có nguyên nhân.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng antiphospholipid bao gồm: Cục máu đông ở chân với các triệu chứng như đau, sưng và đỏ. Những cục máu đông này có thể di chuyển đến phổi dẫn đến tắc mạch phổi. Sảy thai nhiều lần, sảy thai liên tiếp hoặc thai chết lưu. Các biến chứng khác của thai kỳ bao gồm huyết áp cao nguy hiểm  dẫn đến tiền sản giật và sinh non. Đột quỵ có thể xảy ra ở một người trẻ tuổi mắc hội chứng antiphospholipid nhưng đối với những người bệnh này lại không có yếu tố nguy cơ nào khiến người bệnh tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch. Cơn thiếu máu não thoáng qua (Transient ischemic attack). Tương tự như đột quỵ, TIA thường chỉ tồn tại trong vài phút và không gây ra tổn thương vĩnh viễn cho người bệnh Phát ban. Một số người phát triển phát ban đỏ với hình dạng giống như lưới. Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm: Triệu chứng thần kinh. Nhức đầu mãn tính, bao gồm đau nửa đầu; mất trí nhớ và co giật là có thể xuất hiện khi có một cục máu đông chặn lưu lượng máu đến các phần của não. Bệnh tim mạch. Hội chứng antiphospholipid có thể làm hỏng van tim. Chảy máu. Một số người bị giảm các thành phần máu cần thiết cho quá trình đông máu. Điều này có thể gây ra các triệu chứng dễ chảy máu, đặc biệt là từ mũi và nướu. Ngoài ra, người bệnh có các triệu chứng khác như dễ xuất huyết dưới da, xuất hiện dưới dạng các đốm đỏ nhỏ. Khi nào đi khám bác sĩ? Người bệnh nên đi khám tại cơ sở Y tế khi có triệu chứng bị chảy máu không rõ nguyên nhân từ mũi hoặc nướu,  kỳ kinh nguyệt nặng bất thường, người bệnh nôn có màu đỏ tươi hoặc trông giống như bã cà phê; phân đen, mùi tanh hoặc phân đỏ tươi; hoặc đau bụng không rõ nguyên nhân. Đến cơ sở Y tế khẩn cấp nếu có các dấu hiệu và triệu chứng của: Đột quỵ. Cục máu đông trong não có thể gây tê đột ngột, yếu hoặc tê liệt mặt, cánh tay hoặc chân, người bệnh có thể gặp khó khăn khi nói hoặc hiểu lời nói, rối loạn thị giác và đau đầu dữ dội. Thuyên tắc phổi. Nếu một cục máu đông nằm trong phổi với các triệu chứng như  khó thở đột ngột, đau ngực và ho ra chất nhầy có vệt máu. Huyết khối tĩnh mạch sâu (Deep vein thrombosis). Các dấu hiệu và triệu chứng của huyết khối tĩnh mạch sâu bao gồm sưng, đỏ hoặc đau ở chân hoặc cánh tay.

Hội chứng antiphospholipid là bệnh tự miễn, do đó, không lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng antiphospholipid bao gồm: Giới tính. Hội chứng antiphospholipid phổ biến hơn nhiều ở phụ nữ so với nam giới. Rối loạn hệ thống miễn dịch. Hiện tại người bệnh đang mắc các bệnh tự miễn khác như hội chứng lupus ban đỏ hoặc hội chứng Sjogren, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng antiphospholipid. Nhiễm trùng. Hội chứng antiphospholipid phổ biến hơn ở những người bị một số loại nhiễm trùng nhất định, chẳng hạn như giang mai, HIV / AIDS, viêm gan C hoặc bệnh Lyme. Thuốc. Một số loại thuốc đã được nghiên cứu cho thấy có mối liên hệ với hội chứng antiphospholipid, bao gồm thuốc Hydralazine để điều trị huyết áp cao, thuốc điều hòa nhịp tim như Quinidine, thuốc chống động kinh phenytoin (Dilantin) và thuốc kháng sinh amoxicillin . Tiền sử gia đình. Hội chứng antiphospholipid có di truyền theo gia đình. Có thể có các kháng thể liên quan đến hội chứng antiphospholipid phát triển mà không có bất kỳ các dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Tuy nhiên, có các kháng thể này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, đặc biệt nếu người bệnh: Mang thai Bất động trong một thời gian như nằm trên giường nghỉ ngơi hoặc ngồi trong một chuyến bay dài Trải phẫu thuật Hút thuốc lá Uống thuốc tránh thai hoặc liệu pháp estrogen cho thời kỳ mãn kinh Có mức cholesterol và chất béo trung tính cao trong máu

Đối với những người bệnh có hội chứng antiphospholipid, để phòng ngừa và giảm nguy cơ tắc mạch do cục máu đông, người bệnh có thể thực hiện một số điều sau: Không hút thuốc lá do hút thuốc sẽ làm tăng nguy cơ đông máu. Không uống quá nhiều rượu. Cân nhắc các loại biện pháp tránh thai nào để sử dụng và hãy thảo luận với bác sĩ, vì một số loại thuốc tránh thai làm tăng nguy cơ đông máu. Cân nhắc về liệu pháp thay thế hormone sau khi mãn kinh, điều này cũng có thể làm tăng nguy cơ cục máu đông vì vậy hãy thảo luận với bác sĩ. Cân nhắc trước trong trường hợp nếu người bệnh biết trước sẽ sớm phải giữ yên một chỗ trong một thời gian dài (ví dụ trên chuyến bay đường dài) và xem liệu người bệnh có thể thực hiện các biện pháp để tránh điều này không. Nếu người bệnh có bệnh khác có thể làm tăng nguy cơ đông máu như tiểu đường, huyết áp cao hoặc cholesterol cao… người bệnh nên đảm bảo kiểm tra sức khỏe thường xuyên để kiểm soát các yếu tố này.

Nếu người bệnh có các cục máu đông ở nhiều lần hoặc liên tiếp sảy thai mà không rõ nguyên nhân, bác sĩ có thể chỉ định xét nghiệm máu để kiểm tra sự đông máu có bất thường hay không và tìm dấu hiệu của tự kháng thể với phospholipids. Để xác nhận chẩn đoán hội chứng antiphospholipid, các kháng thể phải xuất hiện trong máu của người bệnh ít nhất hai lần, trong các xét nghiệm được tiến hành cách nhau 12 tuần trở lên. Người bệnh có thể có kháng thể kháng phospholipid và không bao giờ phát triển bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Chẩn đoán hội chứng antiphospholipid chỉ được thực hiện khi các kháng thể này gây ra vấn đề sức khỏe.

Nếu người bệnh đã được chẩn đoán hội chứng antiphospholipid và có cục máu đông, bác sĩ sẽ điều trị ban đầu bằng sự kết hợp của các  thuốc làm loãng máu để chống vón cục máu. Phổ biến nhất là heparin và warfarin (Coumadin, Jantoven). Heparin có tác dụng nhanh và được sử dụng qua đường đường tiêm. Warfarin ở dạng thuốc viên và mất vài ngày để có hiệu lực. Aspirin cũng là chất làm loãng máu. Khi đang dùng thuốc làm loãng máu, người bệnh sẽ tăng nguy cơ chảy máu, do đó bác sĩ sẽ theo dõi liều lượng sử dụng bằng các xét nghiệm máu để chắc chắn rằng máu của người bệnh có đủ khả năng đông máu để cầm máu khi xảy ra chấn thương, vết cắt hoặc chảy máu dưới da do vết bầm tím… Chế độ sinh hoạt Tùy thuộc vào kế hoạch điều trị đối với từng người bệnh có hội chứng antiphospholipid sẽ có các kế hoạch để bảo vệ sức khỏe của mình. Nếu đang sử dụng thuốc làm loãng máu, người bệnh hãy cẩn thận hơn để tránh làm tổn thương chính mình và tránh chảy máu. Tránh tiếp xúc với các môn thể thao hoặc các hoạt động khác có thể gây bầm tím hoặc chấn thương hoặc khiến người bệnh ngã. Sử dụng bàn chải đánh răng mềm. Cạo râu bằng dao cạo điện. Cẩn thận hơn khi sử dụng dao, kéo và các dụng cụ sắc nhọn khác. Ăn uống và bổ sung thực phẩm chức năng Một số loại thực phẩm và thuốc có thể ảnh hưởng đến thành phần làm loãng máu , do đó, người bệnh cần tham khảo kỹ các thông tin sau từ bác sĩ : Lựa chọn chế độ ăn uống an toàn. Vitamin K có thể làm giảm hiệu quả của warfarin, nhưng không phải là chất làm loãng máu khác. Người bệnh có thể cần tránh ăn một lượng lớn thực phẩm giàu vitamin K như bơ, bông cải xanh, mầm Brussels, bắp cải, rau xanh và đậu garbanzo. Nước ép nam việt quất và rượu có thể làm tăng tác dụng làm loãng máu của warfarin. Hãy hỏi bác sĩ  nếu người bệnh cần hạn chế hoặc tránh những đồ uống này. Thuốc an toàn và bổ sung chế độ ăn uống. Một số loại thuốc, vitamin và các sản phẩm thảo dược có thể tương tác nguy hiểm với warfarin như một số loại thuốc giảm đau không kê đơn, thuốc cảm lạnh, thuốc chữa dạ dày hoặc vitamin tổng hợp, cũng như tỏi, bạch quả và các sản phẩm trà xanh.     Xem thêm: Hội chứng Antiphospholipid liên quan gì đến biến chứng sảy thai? Sảy thai sớm khi thai chưa vào tử cung có ảnh hưởng gì không? Những xét nghiệm cần làm nếu muốn mang thai sau lần thai chết lưu Sảy thai nhiều lần: Những lý giải cơ bản nhất Bệnh huyết khối tĩnh mạch sâu ở phụ nữ mang thai có nguy hiểm không?

Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống

Hội chứng đáp ứng viêm toàn thân là các dấu hiệu lâm sàng tạo ra do kích hoạt toàn bộ hệ thống miễn dịch của cơ thể. Nói cách khác, nó là một phản ứng viêm thông thường. Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống (SIRS)  đôi khi bị nhầm lẫn với nhiễm trùng huyết, nhưng có một sự khác biệt quan trọng giữa hai loại này là sự hiện diện của nhiễm trùng. Hội chứng đáp ứng viêm toàn thân có thể xảy ra sau chấn thương, viêm, thiếu máu cục bộ hoặc nhiễm trùng, trong khi nhiễm trùng huyết chỉ xảy ra với sự hiện diện của nhiễm trùng. SIRS không phải lúc nào cũng xảy ra sau những chấn thương của cơ thể, nhưng nó thường là một biến chứng tiềm năng. Khi có sự hiện diện của nhiễm trùng, SIRS có thể phát triển thành nhiễm trùng huyết nếu không được chữa trị một cách nhanh chóng và thích hợp.

Hội chứng đáp ứng viêm toàn thân có thể gây ra do nhiễm trùng. Tuy nhiên, nhiễm trùng không phải là nguyên nhân duy nhất gây ra các triệu chứng này. Một số nguyên nhân phổ biến nhất gây ra hội chứng này là bỏng, chấn thương, bệnh tim mạch, bệnh phổi do vấn đề tim và đáp ứng chu phẫu của cơ thể, đặc biệt là trong các phẫu thuật tim mạch. Nguyên nhân tiềm ẩn chung gây ra hội chứng đáp ứng viêm toàn thân: Nhiễm trùng Viêm phổi Nhiễm trùng vết thương Viêm nội tâm mạc Viêm mô tế bào Nhiễm trùng đường tiết niệu Hội chứng sốc nhiễm độc Hoại tử Viêm màng não Viêm túi mật (nhiễm trùng túi mật) Không nhiễm trùng Bỏng, rối loạn tự miễn, xơ gan, mất nước, các chấn thương do điện, xuất huyết, nhồi máu cơ tim, phẫu thuật, phản ứng truyền dịch.

Hội chứng đáp ứng viêm hệ thống được định nghĩa khi có hai hoặc nhiều tiêu chuẩn sau: Nhiệt độ > 38 °C hoặc <36 °C. Tần số tim > 90 lần /phút (*). Tần số thở > 20 lần /phút (*) hoặc PaCO2 < 4.3 kPa. Bạch cầu > 12 x 10^9/l hoặc < 4 x 10^9/l hoặc > 10% bạch cầu non (dạng band). Đối với hội chứng đáp ứng viêm toàn thân trẻ em, tần số tim và thở tăng trên + 2SD (độ lệch chuẩn) so với giá trị bình thường theo tuổi. SIRS không đặc hiệu và có thể do thiếu máu, viêm, chấn thương, nhiễm trùng hoặc phối hợp nhiều tổn thương gây ra. Nhiễm trùng (infection) được xác định khi vi sinh vật xâm nhập vào cơ thể tạo ra đáp ứng viêm hoặc sự xâm nhập các vi sinh vật đó vào mô vốn bình thường là vô trùng. Vi khuẩn máu (bacteremia) là sự hiện diện vi khuẩn trong máu, nhưng tình trạng này không phải luôn luôn dẫn đến SIRS hoặc nhiễm trùng toàn thân (sepsis). Nhiễm trùng toàn thân (sepsis) khi có SIRS và nguyên nhân là do nhiễm khuẩn (nghi ngờ hay khẳng định). Ở Việt Nam sepsis đồng nghĩa với nhiễm khuẩn huyết. Chẩn đoán nhiễm khuẩn dựa vào cấy hoặc nhuộm gram (máu, mủ, nước tiểu hoặc các dịch cơ thể khác) hoặc dựa vào lâm sàng (khạc đàm mủ, tiểu mủ, tiêu chảy, vết bỏng có mủ…). Nhiễm trùng toàn thân nặng (severe sepsis) phù hợp với các tiêu chuẩn đã đề cập ở trên và kết hợp với rối loạn chức năng cơ quan, tưới máu kém (hypoperfusion), hoặc hạ huyết áp. Nhiễm trùng dẫn đến hạ huyết áp được định nghĩa khi “huyết áp tâm thu < 90 mm Hg hoặc giảm trên 40 mm Hg so với mức huyết áp ban đầu của bệnh nhân mà không do nguyên nhân khác gây hạ huyết áp.” Bệnh nhân phù hợp với các tiêu chuẩn sốc nhiễm khuẩn nếu có hạ huyết áp kéo dài và bất thường về tưới máu mặc dù đã bù dịch đầy đủ. Hội chứng suy chức năng đa tạng (MODS) là một tình trạng có các rối loạn sinh lý, trong đó chức năng cơ quan không duy trì được sự ổn định nội môi.

no_information

Hội chứng đáp ứng viêm xảy ra với tất cả mọi lứa tuổi, từ trẻ em đến người trưởng thành.

Phòng ngừa thường quy gồm thông tắc tĩnh mạch sâu và phòng loét tiêu hoá. Kháng sinh kéo dài khi có chỉ định lâm sàng, dùng kháng sinh phổ hẹp khi có thể để tránh bội nhiễm (ví dụ có sốt, thay đổi bạch cầu, hoặc lâm sàng kém đi).

Chẩn đoán của hội chứng được dựa trên sự hiện diện các triệu chứng nêu trên cùng với một số loại chấn thương trên cơ thể. Khi bác sĩ nghi ngờ hội chứng này, bạn sẽ cần làm các xét nghiệm khác nhau như cấy máu, axit lactic và công thức máu đầy đủ. Các xét nghiệm chẩn đoán nghi ngờ hội chứng đáp ứng viêm toàn thân là: Công thức máu Cấy máu Nuôi cấy nước tiểu Nuôi cấy đờm Nuôi cấy dịch ở vết thương (nếu có vết thương) Chức năng gan Các enzyme tim Axit lactic Đo các khí máu Phân tích dịch não tủy

Không có thuốc chọn lọc cho hội chứng đáp ứng viêm toàn thân. Điều trị theo chẩn đoán cụ thể, với bệnh có trước đang diễn tiến, dùng các thuốc phòng biến chứng. Không có thuốc để thay đổi tình trạng đáp ứng viêm toàn thân. Kháng sinh phổ rộng, insulin (ở bệnh nhân tăng đường máu) và nên cân nhắc steroid ở bệnh nhân có tiêu chuẩn phù hợp đáp ứng viêm toàn thân. Điều trị nguyên nhân gây SIRS. Khi khả thi nên tiến hành nuôi cấy trước khi dùng kháng sinh. Kháng sinh theo kinh nghiệm không dùng cho tất cả bệnh nhân có SIRS. Chỉ định kháng sinh gồm: Nghi ngờ nguyên nhân gây nhiễm khuẩn. Huyết học không ổn định. Bạch cầu giảm (hoặc có tình trạng suy giảm miễn dịch khác). Cắt lách hoặc nguyên nhân tương đương (do nhiễm trùng nặng sau cắt lách). Vì vi khuẩn kháng thuốc tăng lên, khởi đầu nên dùng kháng sinh phổ rộng khi nguyên nhân của SIRS là nhiễm khuẩn nhưng chẩn đoán nhiễm khuẩn lại không đặc hiệu. Cần theo dõi tăng đường máu ở bệnh nhân dùng thuốc giảm đau. Bệnh nhân hạ huyết áp nên truyền dịch, và nếu huyết áp vẫn thấp sau khi đã bù dịch, thì nên dùng thuốc vận mạch. Tất cả bệnh nhân phải được bù dịch đủ qua đường tĩnh mạch và phổ biến là dùng 2 đường truyền tĩnh mạch hoặc một tĩnh mạch trung tâm. Tăng đường máu hay gặp trong SIRS thậm chí ở các bệnh nhân không mắc đái tháo đường, thậm chí ở các bệnh nhân không mắc đái tháo đường.     Xem thêm: Máu là gì? Có bao nhiêu nhóm máu? Những điều cần biết về xét nghiệm công thức máu

Hội chứng Horner

Hội chứng Horner là gì? Hội chứng Horner là sự kết hợp của các dấu hiệu và triệu chứng gây ra bởi sự gián đoạn trên  đường đi của các dây thần kinh từ não đến mặt và mắt ở một bên của cơ thể. Thông thường, hội chứng Horner dẫn đến liệt giao cảm mắt gây giảm kích thước đồng tử, sụp mí và giảm tiết mồ hôi ở bên bị ảnh hưởng trên khuôn mặt của bạn. Hội chứng Horner không phải là một bệnh mà là tập hợp các triệu chứng của nhiều bệnh lý khác nhau, chẳng hạn như đột quỵ, khối u hoặc chấn thương cột sống. Trong một số trường hợp nguyên nhân rõ ràng có thể không được tìm thấy. Không có cách điều trị cụ thể cho hội chứng Horner, nhưng điều trị cho nguyên nhân chính có thể khôi phục các chức năng thần kinh trở lại bình thường. Hội chứng Horner còn được gọi là hội chứng Horner-Bernard hoặc bại liệt giao cảm.

Hội chứng Horner gây ra do tổn thương con đường nào đó trong hệ thống thần kinh giao cảm. Hệ thống giao cảm có vai trò điều hòa nhịp tim, kích thước đồng tử, đổ mồ hôi, huyết áp và các chức năng khác giúp cơ thể phản ứng nhanh với những thay đổi của môi trường xung quanh. Con đường thần kinh bị ảnh hưởng trong hội chứng Horner được chia thành ba loại theo từng loại tế bào thần kinh như sau: Tế bào thần kinh bậc nhất Tế bào thần kinh bậc nhất là các tế bào thần kinh trên đoạn từ vùng dưới đồi ở đáy não, đi qua cuống não và kéo dài đến phần trên của tủy sống. Các trường hợp bệnh lý trong khu vực này có thể phá vỡ chức năng thần kinh gây ra hội chứng Horner bao gồm: Đột quỵ Các khối u trong não Các bệnh gây ra mất vỏ bọc của tế bào thần kinh (myelin) Các chấn thương vùng cổ Các u nang hoặc khoang cột sống (bệnh rỗng tủy sống) Tế bào thần kinh bậc hai Tế bào thần kinh bậc hai là các tế bào thần kinh từ đoạn cột sống, qua phần trên của ngực và đi vào bên trong cổ. Các nguyên nhân gây tổn thương thần kinh ở khu vực này có thể có là: Ung thư phổi Khối u vỏ myelin (Schwannoma) Tổn thương các mạch máu lớn dẫn máu từ tim (động mạch chủ) Các phẫu thuật khoang ngực Tế bào thần kinh bậc ba Các tế bào thần kinh này kéo dài dọc bên cạnh cổ và dẫn đến da mặt và các cơ của mống mắt và mí mắt. Các tổn thương thần kinh trong khu vực này có thể do các vấn đề sau: Tổn thương động mạch cảnh dọc theo bên cổ Đau nửa đầu Tổn thương tĩnh mạch ở cổ Nhiễm trùng hoặc khối u vùng đáy sọ Các nguyên nhân ở trẻ em : Các nguyên nhân nhân phổ biến nhất của hội chứng Horner ở trẻ em bao gồm: Tổn thương cổ hoặc vai lúc đẻ Khiếm khuyết động mạch chủ vào thời điểm sinh (khi vòng tuần hoàn của trẻ trở nên khép kín. Các khối u  tuyến nội tiết và hệ thống thần kinh (nguyên bào thần kinh) Các nguyên nhân chưa được biết đến Trong một số trường hợp, nguyên nhân của hội chứng Horner không xác định được nên được gọi là hội chứng Horner vô căn.

Hội chứng Horner thường chỉ ảnh hưởng đến một bên mặt. Các dấu hiệu thường gặp bao gồm: Một bên đồng tử co nhỏ liên tục (miosis) Luôn có sự chênh lệch về kích thước đồng tử hai bên (anisocoria) Ít đáp ứng với ánh sáng mờ ở bên đồng tử bị ảnh hưởng  Sụp mí mắt trên (ptosis) Mí mắt bên dưới dâng cao, con gọi là dấu hiệu sụt mí ngược. Mắt trũng Ít hoặc không đổ mồ hôi (anhidrosis) ở cả bên mặt hoặc một vùng da ở bên bị ảnh hưởng Các dấu hiệu và triệu chứng, đặc biệt là sụp mí và không đổ mồ hôi, có thể ít và khó phát hiện. Ở trẻ em các dấu hiệu và triệu chứng khác khi mắc hội chứng Horner có thể bao gồm: Màu mống mắt nhạt hơn ở mắt bị ảnh hưởng của trẻ dưới 1 tuổi Mặt bên bị ảnh hưởng thường không hoặc ít đỏ hơn bên còn lại khi nóng, gắng sức hoặc phản ứng cảm xúc Khi nào thì cần đi khám? Trong các nguyên nhân gây ra hội chứng Horner có một số nguyên nhân nghiêm trọng. Điều quan trọng là cẩn chẩn đoán nhanh chóng và chính xác. Cần đi đến các cơ sở y tế nếu các dấu hiệu của hội chứng Horner xuất hiện đột ngột, xuất hiện sau chấn thương hoặc kèm theo các dấu hiệu hoặc triệu chứng khác, chẳng hạn như: Suy giảm thị lực Chóng mặt Yếu cơ hoặc thiếu kiểm soát cơ bắp Đau đầu dữ dội, đột ngột hoặc đau cổ

no_information

Yếu tố nguy cơ của hội chứng gồm nguy cơ của tất cả các bệnh lý khác có thể gây bệnh: Tuổi: hội chứng Horner có thể xuất hiện ở bất kỳ độ tuổi nào tuy nhiên thường tăng lên ở những người cao tuổi do nguy cơ đột quỵ tăng lên. Các khối u hoặc ung thư vùng đầu mặt: các trường hợp này có nguy cơ cao hơn do thường gây tổn thương các tế bào thần kinh. Chấn thương vùng đầu mặt hoặc tổn thương các mạch máu lớn: các trường hợp có các tiền sử chấn thương và tổn thương đều có nguy cơ mắc hội chứng Horner cao hơn. Hút thuốc lá: tăng nguy cơ các bệnh về mạch máu và nguy cơ ung thư phổi.

Hội chứng Horner không phải lúc nào cũng phòng được tuy nhiên giảm các yếu tố nguy cơ có thể làm giảm tỷ lệ mắc bệnh: Đảm bảo an toàn trong lao động và sinh hoạt có vật dụng bảo hộ cho đầu và vùng cổ. Không hút thuốc lá. Điều trị và theo dõi theo chỉ định của thầy thuốc với các trường hợp có các bệnh lý khối u thần kinh trung ương.

Hội chứng Horner có thể chẩn đoán dựa trên tiền sử và các biểu hiện lâm sàng: xác định phản xạ đồng tử trong các trường hợp triệu chứng nghi ngờ bằng cách dùng thuốc co đồng tử sau đó so sánh phản ứng của hai mắt. Ngoài thăm khám lâm sàng, cần tiến hành các xét nghiệm để đánh giá bản chất của các triệu chứng và xác định nguyên nhân có thể. Các xét nghiệm giúp chẩn đoán hội chứng Horner: Chụp cộng hưởng từ (MRI), sử dụng sóng radio và từ trường để tạo ra hình ảnh chi tiết về đầu, cổ và ngực để xác định khối u hoặc các dấu hiệu của đột quỵ, hình ảnh tổn thương động mạch cảnh và các tổn thương khác có thể ảnh hưởng đến dây thần kinh giao cảm trên khuôn mặt. Siêu âm động mạch cảnh X-quang ngực Chụp cắt lớp vi tính (CT) X quang thường quy Xét nghiệm máu và nước tiểu để tìm các chất chỉ điểm ung thư.

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Horner. Thông thường, hội chứng Horner biến mất khi các bệnh lý tiên phát  được điều trị hiệu quả. Trong hầu hết các tình huống không có các dấu hiệu cấp tính, bệnh nhân thường được gặp bác sĩ chuyên khoa mắt (bác sĩ nhãn khoa) sau đó có thể được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên về rối loạn hệ thần kinh (bác sĩ thần kinh) hoặc chuyên gia về cả rối loạn thần kinh và rối loạn ảnh hưởng đến mắt và thị giác (bác sĩ thần kinh thị giác).   Xem thêm: Cấu tạo và các bộ phận của mắt Đột quỵ có thể phòng ngừa Gói Chẩn đoán tim mạch - Chẩn đoán Ngất

Hội chứng kháng thể kháng phospholipid

Hội chứng kháng phospholipid (Antiphospholipid syndrome) xảy ra khi hệ thống miễn dịch tạo nhầm các kháng thể khiến máu có nhiều khả năng đông máu. Điều này có thể gây ra cục máu đông nguy hiểm trong động mạch hoặc tĩnh mạch ở chân, thận, phổi và não.  Kháng phospholipid thai kì phát hiện ở phụ nữ mang thai có thể dẫn đến sẩy thai liên tiếp . Đây cũng là một trong những nguyên nhân gây đột quỵ phổ biến nhất ở người trẻ tuổi. Người ta ước tính rằng cứ 5 người thì có 1 người bị đột quỵ trước 40 tuổi có thể bị APS. Hội chứng kháng phospholipid bệnh học ảnh hưởng đến tất cả các nhóm tuổi nhưng phổ biến nhất ở độ tuổi từ 20 đến 50. Nó được chẩn đoán lần đầu tiên ở những người bị lupus (lupus ban đỏ hệ thống) nhưng sau đó người ta đã phát hiện ra rằng APS có thể tự xảy ra (đây được gọi là APS chính) .Hiện nay chưa có cách điều trị hội chứng antiphospholipid chỉ có thể dùng  thuốc có thể làm giảm nguy cơ đông máu Hậu quả hội chứng antiphospholipid (APS) là đông máu (huyết khối) và các vấn đề mang thai, đặc biệt là sẩy thai tái phát. Điều này có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thai kỳ  nhưng phổ biến nhất là từ 3 đến 6 tháng. APS cũng có thể gây ra các vấn đề mang thai khác, chẳng hạn như huyết áp cao (tiền sản giật), trẻ nhỏ và sinh non. APS hiện được công nhận là một trong những nguyên nhân quan trọng nhất có thể điều trị được của sẩy thai tái phát. Các vấn đề khác đôi khi liên quan đến APS bao gồm: Các vấn đề về tim - Các van tim có thể dày lên và không hoạt động, hoặc các động mạch của bạn có thể bị thu hẹp vì các bức tường của chúng trở nên dày hơn, dẫn đến đau thắt ngực. Các vấn đề về thận - APS có thể gây hẹp các mạch máu, dẫn đến huyết áp cao. Vô sinh - Xét nghiệm tìm kháng thể kháng phospholipid (aPL) đang trở thành thói quen tại các phòng khám vô sinh. Các vấn đề về da - Một số người bị nổi mẩn đỏ, thường thấy ở đầu gối hoặc cánh tay và cổ tay, với một mô hình ren (được gọi là reto reticularis). Số lượng tiểu cầu thấp - Một số người có APS có mức tiểu cầu rất thấp - thường không có triệu chứng, mặc dù những người có số lượng rất thấp có thể dễ bị bầm tím hoặc bị chảy máu lạ hoặc quá nhiều.

Hội chứng antiphospholipid xảy ra khi hệ thống miễn dịch tấn công nhầm chính cơ thể bạn tạo ra các kháng thể khiến máu bị đông lại. Các kháng thể thường bảo vệ cơ thể chống lại những kẻ xâm lược, chẳng hạn như virus và vi khuẩn. Hội chứng antiphospholipid có thể được gây ra bởi một tình trạng tiềm ẩn, chẳng hạn như rối loạn tự miễn dịch Một số loại thuốc.  Không rõ nguyên nhân

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng antiphospholipid có thể bao gồm: Cục máu đông ở chân dẫn đến biểu hiện đau, sưng và đỏ. Những cục máu đông này có thể di chuyển đến phổi gây tắc mạch phổi. Sảy thai nhiều lần hoặc thai chết lưu.  Các biến chứng khác của thai kỳ bao gồm huyết áp cao nguy hiểm (tiền sản giật) và sinh non. Đột quỵ có thể xảy ra ở một người trẻ tuổi mắc hội chứng antiphospholipid nhưng không có yếu tố nguy cơ nào được biết đến đối với các bệnh tim mạch. Tấn công thiếu máu não thoáng qua (TIA). Tương tự như đột quỵ, TIA thường chỉ tồn tại trong vài phút và không gây ra thiệt hại vĩnh viễn. Phát ban. Một số người phát triển phát ban đỏ  Các dấu hiệu và triệu chứng ít phổ biến hơn bao gồm: Triệu chứng thần kinh: nhức đầu mãn tính, bao gồm đau nửa đầu; mất trí nhớ và co giật là có thể khi một cục máu đông chặn lưu lượng máu đến các bộ phận của não của bạn. Bệnh tim mạch: hội chứng antiphospholipid có thể làm hỏng van tim. Sự chảy máu: một số người bị giảm các tế bào máu cần thiết cho quá trình đông máu. Điều này có thể gây ra các đợt chảy máu, đặc biệt là từ mũi và nướu của bạn, xuất huyết dưới da Tùy thuộc vào cơ quan nào bị ảnh hưởng bởi cục máu đông và mức độ tắc nghẽn lưu lượng máu đến cơ quan đó, hội chứng antiphospholipid không được điều trị có thể dẫn đến tổn thương cơ quan vĩnh viễn hoặc tử vong. Các biến chứng bao gồm: Suy thận: điều này có thể dẫn đến giảm lưu lượng máu đến thận của bạn. Đột quỵ dẫn đến giảm lưu lượng máu đến một phần não của bạn có thể gây ra đột quỵ, có thể dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn, chẳng hạn như tê liệt một phần và mất khả năng nói. Vấn đề về tim mạch: một cục máu đông ở chân có thể làm hỏng các van trong tĩnh mạch, khiến máu chảy về tim. Điều này có thể dẫn đến sưng mãn tính và đổi màu ở chân dưới của. Một biến chứng khác có thể là tổn thương tim. Vấn đề về phổi:  tắc mạch phổi. Biến chứng thai kỳ. Chúng có thể bao gồm sảy thai, thai chết lưu, sinh non, chậm phát triển của thai nhi và huyết áp cao nguy hiểm khi mang thai (tiền sản giật).

no_information

Các yếu tố nguy cơ của hội chứng antiphospholipid bao gồm: Giới tính: tình trạng này phổ biến hơn nhiều ở phụ nữ so với nam giới. Rối loạn hệ thống miễn dịch. Có một tình trạng tự miễn dịch khác, chẳng hạn như hội chứng lupus hoặc Sjogren, làm tăng nguy cơ mắc hội chứng antiphospholipid. Nhiễm trùng: tình trạng này phổ biến hơn ở những người bị nhiễm trùng nhất định, chẳng hạn như giang mai, HIV / AIDS, viêm gan C hoặc bệnh Lyme. Thuốc: một số loại thuốc đã được liên kết với hội chứng antiphospholipid. Chúng bao gồm hydralazine cho huyết áp cao, thuốc điều hòa nhịp tim quinidine, thuốc chống động kinh phenytoin (Dilantin) và amoxicillin kháng sinh. Tiền sử gia đình: trong gia đình có người mắc APS Có thể có các kháng thể liên quan đến hội chứng antiphospholipid mà không phát triển các dấu hiệu hoặc triệu chứng. Tuy nhiên, có các kháng thể này làm tăng nguy cơ hình thành cục máu đông, đặc biệt nếu : Mang thai Bất động trong một thời gian, chẳng hạn như nằm trên giường nghỉ ngơi hoặc ngồi trong một chuyến bay dài Có phẫu thuật Hút thuốc lá Uống thuốc tránh thai hoặc liệu pháp estrogen cho thời kỳ mãn kinh Có mức cholesterol và chất béo trung tính cao

Hiện nay chưa có biện pháp nào phòng được hội chứng kháng phospholipid

Hội chứng antiphospholipid (APS) chỉ có thể được chẩn đoán nếu: Có ba xét nghiệm máu chính được sử dụng để chẩn đoán APS. Đó là: Xét nghiệm anticardiolipin  Xét nghiệm chống đông máu lupus Xét nghiệm chống beta-2-glycoprotein I. Để xác nhận chẩn đoán hội chứng antiphospholipid, các kháng thể phải xuất hiện trong máu ít nhất hai lần, trong các xét nghiệm được tiến hành cách nhau 12 tuần trở lên. Có thể xuất hiện kháng thể kháng phospholipid và không bao giờ phát triển bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào. Chẩn đoán hội chứng antiphospholipid chỉ được thực hiện khi các kháng thể này gây ra vấn đề sức khỏe.

Hội chứng antiphospholipid (APS) không thể chữa khỏi nhưng tác dụng có thể được kiểm soát. Điều trị bằng thuốc chống đông máu (làm loãng máu) có thể giúp ngăn ngừa cả cục máu đông và sảy thai. Các loại thuốc thường được sử dụng là aspirin, warfarin và heparin. Lựa chọn thuốc tùy từng trường hợp cụ thể khác nhau: Aspirin: chẩn đoán APS nhưng không có tiền sử đông máu, bác sĩ có thể sẽ khuyên dùng aspirin liều thấp hàng ngày. Điều này không được đảm bảo để ngăn ngừa cục máu đông nhưng được biết là làm cho máu ít dính hơn.  Warfarin:  có các yếu tố khác làm tăng nguy cơ bị cục máu đông, hoặc nếu bạn bị các triệu chứng APS điển hình như đau nửa đầu hoặc sống, bạn có thể khuyên bạn nên dùng warfarin thay vì aspirin. Ngoài ra dùng warfarin khi có tiền sử đông máu. Tác dụng phụ nghiêm trọng nhất của warfarin trong quá trình điều trị là chảy máu. Cần được theo dõi chặt chẽ, làm các xét nghiệm đông máu thường xuyên Điều trị mẹ bầu bị hội chứng antiphospholipid: Khi mang thai, phương pháp điều trị thông thường là dùng aspirin liều thấp; tuy nhiên, thông thường, phụ nữ mang thai APS được tiêm heparin hàng ngày cũng như aspirin, đặc biệt là nếu sảy thai trước đó xảy ra vào giữa đến cuối thai kỳ hoặc nếu có các biến chứng thai kỳ khác như tiền sản giật. Nếu đang dùng warfarin và bạn có thai, có lẽ bạn sẽ được đổi thành heparin. Điều này là do warfarin có khả năng gây hại cho em bé. Khi bạn đang dùng thuốc làm loãng máu, bạn sẽ tăng nguy cơ chảy máu.  Điều trị hỗ trợ khác Luyện tập thể dục: tập thể dục thường xuyên sẽ giúp khỏe mạnh và giữ cho trái tim khỏe mạnh. Chế độ ăn uống và dinh dưỡng: có ý kiến ​​cho rằng việc tăng lượng axit béo thiết yếu trong chế độ ăn uống của bạn, đặc biệt là axit béo omega-3 có trong cá có dầu, có thể giúp giảm nguy cơ đông máu. Tuy nhiên, không có thử nghiệm lâm sàng để hỗ trợ ý tưởng này. Cũng như vậy, dầu cá chứa một lượng lớn vitamin A có thể gây hại trong thai kỳ, vì vậy chúng tôi không khuyến nghị điều này nếu bạn nghĩ đến việc có con. Ăn một chế độ ăn uống cân bằng, lành mạnh rất quan trọng đối với sức khỏe nói chung của bạn và có thể giúp ngăn ngừa bạn phát triển cục máu đông.   Ngừng hút thuốc: hút thuốc sẽ làm tăng nguy cơ đông máu. Đừng uống quá nhiều rượu. Không dùng thuốc tránh thai: thuốc tránh thai tăng nguy cơ đông máu Nếu muốn sử dụng liệu pháp thay thế hormone sau thời kỳ mãn kinh, điều này cũng có thể làm tăng nguy cơ cục máu đông vì vậy bạn nên thảo luận với bác sĩ. Thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kì đặc biệt ở các đối tượng như tiểu đường, huyết áp cao hoặc cholesterol cao. Nếu đang dùng thuốc như warfarin,nên cẩn thận tránh bị tai nạn vì vết bầm tím có thể tồi tệ hơn.  Nếu đang mang thai cần thường xuyên kiểm tra sức khỏe định kì và làm các xét nghiệm theo dõi cần thiết.   Xem thêm: Sảy thai nhiều lần: Những lý giải cơ bản nhất

Hội chứng Sheehan

Hội chứng Sheehan là gì? Hội chứng Sheehan hay suy tuyến yên sau sinh là một rối loạn hiếm gặp, xảy ra do thiếu máu nuôi dưỡng cục bộ sau sinh dẫn đến hoại tử tuyến yên. Hội chứng này được đặt tên theo người đầu tiên mô tả nó là bác sĩ người Pháp H.L Sheehan vào năm 1937. Tình trạng bệnh lý này diễn ra âm thầm trong thời gian dài, biểu hiện trong khoảng thời gian đầu hậu sản không điển hình nên dễ bị bỏ qua và thường được chẩn đoán muộn. Hội chứng Sheehan có các biến chứng cấp tính nguy hiểm đến tính mạng như hạ đường huyết cấp, suy thượng thận cấp hay rối loạn điện giải nghiêm trọng. Mọi phụ nữ sau sinh đều có khả năng mắc phải hội chứng Sheehan nên cần lưu ý đến khám tại cơ sở y tế khi có các biểu hiện bất thường, đặc biệt là dấu hiệu không có sữa và không có kinh nguyệt trở lại sau sinh.

Cơ chế hội chứng Sheehan hiện nay vẫn chưa được hiểu rõ. Nhiều tác giả cho rằng nguyên nhân trực tiếp gây bệnh là thiếu máu nuôi dưỡng tuyến yên, do mất máu nặng hoặc huyết áp rất thấp sau sinh. Trong thai kỳ, tuyến yên phì đại và tăng kích thước nên nhu cầu cung cấp máu nuôi dưỡng của tuyến yên cũng tăng lên và rất nhạy cảm với tình trạng thiếu máu. Tuyến yên là tuyến nội tiết quan trọng, chỉ huy hoạt động của nhiều tuyến nội tiết khác trong cơ thể. Khi cơ thể không bảo đảm đủ nguồn máu nuôi dưỡng, tuyến yên sẽ bị hoại tử và không tiết đủ hormon. Tình trạng này kéo theo rối loạn chức năng của một loạt các tuyến nội tiết khác như tuyến thượng thận, tuyến giáp, tuyến sinh dục,… và gây ra các bất thường trên lâm sàng. Sản phụ có thể bị mất máu nhiều do các nguyên nhân như đờ tử cung, chấn thương đường sinh dục, rối loạn đông cầm máu, vỡ tử cung trong thai kỳ hay khi mang thai,…

Khi tuyến yên bị suy giảm chức năng, một loạt các tuyến nội tiết khác trong cơ thể cũng bị rối loạn, vì vậy biểu hiện lâm sàng của hội chứng Sheehan khá đa dạng. Các triệu chứng phổ biến mà người bệnh gặp phải bao gồm: Không đủ sữa cho con bú: sữa không được tiết hoặc tiết ra không đủ như các bà mẹ khỏe mạnh khác để nuôi con. Dấu hiệu này dễ bị nhầm lẫn với các nguyên nhân thông thường khác nên dễ bị bỏ qua. Không có kinh nguyệt trở lại sau sinh: cùng với dấu hiệu không xuống sữa, vô kinh hoặc kinh thưa sau sinh là hai dấu hiệu chìa khóa gợi ý hội chứng Sheehan khi xuất hiện cùng lúc với nhau. Thông thường sau sinh, phụ nữ có thể tránh thai bằng cách cho bú vô kinh. Khi đó sữa tiết ra đủ để ức chế trục sinh dục hoạt động trở lại. Không mọc lại lông mu nếu trước đó có cạo, lông nách thưa Vú giảm kích thước Cơ quan sinh dục ngoài teo nhỏ, lãnh cảm trong quan hệ vợ chồng Mệt mỏi, giảm hoạt động Tăng cân hoặc sút cân nhanh chóng Rối loạn tâm thần, mất tập trung Sợ lạnh Co giật, hôn mê, trụy mạch Mức độ biểu hiện của triệu chứng của hội chứng Sheehan phụ thuộc vào mức độ tổn thương của tuyến yên, và nặng dần lên khi gặp phải vấn đề sức khỏe khác hay các căng thẳng tâm lý. Triệu chứng của bệnh thường xuất hiện chậm sau sinh khoảng vài tháng, có khi vài năm hoặc vài ngày sau sinh nhờ vào dấu hiệu không có sữa cho con bú. Các biểu hiện lâm sàng này thường không đặc hiệu, dễ bị bỏ sót cho đến khi gặp các biến chứng cấp tính như shock, trụy mạch không rõ nguyên nhân, rối loạn điện giải, hạ đường huyết, …

Hội chứng Sheehan không có tính lây truyền. Nguyên nhân gây bệnh đến từ tình trạng mất máu nặng nề sau sinh gây thiếu máu nuôi dưỡng tuyến yên.

Bất kỳ sản phụ nào có nguy cơ mắc phải các bệnh lý gây mất máu nặng sau sinh đều tăng khả năng phải đối diện với hội chứng Sheehan. Các yếu tố nguy cơ có thể kể đến như: Mang thai nhiều lần Đa thai (song thai, tam thai,…) Đa ối Thai con to Ngôi ngược Chuyển dạ kéo dài Vỡ tử cung Chấn thương đường sinh dục Sót nhau sau sinh Nhau tiền đạo, nhau cài răng lược Rối loạn đông cầm máu

Một số biện pháp giúp hạn chế được sự ảnh hưởng của hội chứng Sheehan như sau: Phụ nữ có ý định mang thai cần đi khám sức khỏe và khám thai định kỳ đầy đủ Ăn uống đầy đủ chất dinh dưỡng cho thai kỳ Chế độ thai sản, nghỉ ngơi hợp lý Nếu có bất kỳ yếu tố nguy cơ của tình trạng mất máu cấp, cần đến khám tại các bác sĩ chuyên ngành sản phụ khoa để được tư vấn, theo dõi sát cho tới khi chuyển dạ sinh con. Những thai phụ đã bị mất máu nặng nề khi sinh cần lưu ý để phát hiện các biểu hiện bất thường kịp thời.

Việc chẩn đoán hội chứng Sheehan còn gặp nhiều khó khăn do người bệnh thường phát hiện muộn và các biểu hiện lâm sàng của bệnh dễ bị nhầm lẫn với các bệnh lý khác như suy nhược cơ thể sau sinh, suy nhược thần kinh,… Vì vậy, thăm khám lâm sàng và khai thác tiền sử, bệnh sử thôi là chưa đủ, bác sĩ cần chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng để chẩn đoán bệnh: Định lượng hormon tuyến yên và các tuyến nội tiết khác như định lượng cortisol của hormon tuyến thượng thận, FT3 FT4 của hormon tuyến giáp, estrogen, progesteron của hormon tuyến sinh dục Công thức máu Xét nghiệm định lượng các chất điện giải Xét nghiệm kích thích hormon tuyến yên, chỉ thực hiện khi có sự tham khảo ý kiến của bác sĩ nội tiết. Ct scan hoặc MRI sọ não: kiểm tra kích thước tuyến yên, loại trừ các nguyên nhân gây suy tuyến yên khác.

Tổn thương tuyến yên trong hội chứng Sheehan là tổn thương không hồi phục. Hiện nay điều trị hội chứng Sheehan chỉ dừng lại ở việc điều trị bổ sung các hormon bị thiếu và được thực hiện kéo dài suốt đời. Corticosteroid thay thế cho hormon tuyến thượng thận Levothyroxin thay thế cho hormon tuyến giáp Estrogen đơn thuần hoặc estrogen phối hợp với progesterone thay thế cho hormon tuyến sinh dục, và thường nên điều trị cho đến thời kỳ mãn kinh tự nhiên của phụ nữ. Việc điều trị cần được theo dõi thường xuyên bằng cách định lượng các hormon trong máu và điều chỉnh tùy theo tình trạng sức khỏe, cân nặng, và các vấn đề căng thẳng tâm lý trong cuộc sống của người bệnh.   Xem thêm: Tuyến yên: Vị trí, chức năng, các bệnh thường gặp Điện giải đồ là gì? Ý nghĩa các chỉ số điện giải đồ Chất điện giải là gì? Vai trò và cách bổ sung chất điện giải Tuyến yên: Vị trí, chức năng, các bệnh thường gặp

Hội chứng sốc nhiễm độc

Hội chứng sốc nhiễm độc là gì? Hội chứng sốc nhiễm độc (toxic shock syndrome- TSS) là một tình trạng nhiễm khuẩn hiếm gặp, các triệu chứng rất đột ngột, nguy cơ đe dọa tính mạng người bệnh. Bệnh gây ra bởi sự giải phóng độc tố từ sự phát triển quá mức của vi khuẩn Staphylococcus aureus (tụ cầu vàng) hoặc các vi khuẩn Streptococcus nhóm A. Hội chứng sốc nhiễm độc thường xảy ra ở những phụ nữ trong thời kỳ kinh nguyệt, đặc biệt là những phụ nữ sử dụng các loại băng vệ sinh siêu thấm.  Hội chứng sốc nhiễm độc trở thành tiêu điểm được quan tâm ở Mỹ thời điểm cuối những năm 1970 và đầu những năm 1980, khi một số phụ nữ đã tử vong sau khi sử dụng một nhãn hiệu băng vệ sinh siêu thấm dạng tampon, nhãn hiệu này đã bị loại khỏi thị trường sau đó. Hơn một phần ba các trường hợp sốc nhiễm độc liên quan đến phụ nữ dưới 19 tuổi và có tới 30% phụ nữ mắc bệnh sẽ tái phát. Bệnh gây ảnh hưởng và suy yếu nhanh chóng các cơ quan, bệnh nhân cần có sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Hội chứng sốc nhiễm độc thường gây ra bởi vi khuẩn Staphylococcus Aureus, đây là một trong những vi khuẩn thường  gây nhiễm trùng da ở bệnh nhân bỏng và bệnh nhân sau phẫu thuật. Staphylococcus Aureus có trong âm đạo phụ nữ, trong điều kiện sinh lý bình thường, chúng không gây hại. Tuy nhiên, khi có điều kiện phát triển thích hợp, chúng sẽ phát triển nhanh chóng và giải phóng các chất độc, các chất độc này đi vào máu, gây hội chứng sốc nhiễm độc. Trong thời kỳ kinh nguyệt, các yếu tố gây thuận lợi cho nhiễm khuẩn là: Khi sử dụng các băng vệ sinh có độ thấm hút quá cao sẽ làm cho làm cho âm đạo bị khô, biến đổi pH âm đạo, tạo điều kiện cho vi khuẩn phát triển. Nếu băng vệ sinh không được thay thường xuyên, chúng sẽ trở thành một nơi lý tưởng để vi khuẩn phát triển. Đặc biệt khi các băng vệ sinh dạng tampon, thường được làm bằng các sợi polyester sẽ cung cấp môi trường phát triển cho vi khuẩn tốt hơn so với các băng vệ sinh làm bằng sợi bông hoặc sợi tơ. Mặc khác, khi trượt tampon vào vị trí trong âm đạo có thể gây ra các vết xước nhỏ trên thành âm đạo, gây vỡ các mạch máu nhỏ, tăng nguy cơ vi khuẩn xâm nhập vào máu. Các miếng xốp ngừa thai, các dụng cụ màng ngăn dùng đặt trong âm đạo để ngừa thai cũng có nguy cơ gây sốc nhiễm độc. Ngoài ra, vi khuẩn có thể xâm nhập gây bệnh qua các vết thương hở trên da, các vết thương khi bị bỏng, sau phẫu thuật, sau khi sinh đẻ,…

Ở hội chứng sốc nhiễm độc, nhiều cơ quan trong cơ thể sẽ bị ảnh hưởng cùng lúc. Các triệu chứng chung của bệnh giống như triệu chứng các nhiễm trùng khác như: sưng, nóng, đỏ, đau, cơ thể mệt mỏi. Các triệu chứng này thường xuất hiện sau khoảng 2 ngày bị nhiễm khuẩn.Triệu chứng cụ thể của từng bệnh nhân tùy thuộc vào loại vi khuẩn mà bệnh nhân mắc phải. Tác nhân thường gặp nhất là tụ cầu vàng Staphylococcus aureus, khi nhiễm độc tụ cầu vàng sẽ gặp các triệu chứng: sốt cao (thường trên 390 C), lạnh run, đau đầu, mệt mỏi, nôn, tiêu chảy, đau cơ, xuất hiện các vết bầm tím, nổi mẩn đỏ như cháy nắng khắp cơ thể, khát nước, tim đập nhanh, hạ huyết áp, lượng nước tiểu giảm. Da có thể bị bong thành từng mảnh, thường là ở lòng bàn tay, bàn chân 1-2 tuần sau khi xuất hiện các triệu chứng. Hội chứng sốc nhiễm độc do nhiễm khuẩn liên cầu Streptococcus thường xảy ra sau khi mắc thủy đậu, nhiễm trùng da hoặc có hệ thống miễn dịch yếu. Các triệu chứng là đau nhức dữ dội xảy ra đột ngột, sốc do giảm thể tích tuần hoàn, chảy máu, xuất hiện các vết bầm tím, nổi mẫn đỏ như vết cháy nắng xuất hiện khắp cơ thể, huyết áp rất thấp, khó thở, chóng mặt, mệt mỏi, tim đập nhanh. Có thể xảy ra hiện tượng bị bong da như trong hội chứng sốc nhiễm độc do tụ cầu vàng.

no_information

Cả nam giới và phụ nữ đều có thể mắc hội chứng sốc nhiễm độc. Nguy cơ cao xảy ra ở: Phụ nữ sử dụng các miếng xốp, màng ngăn tránh thai hoặc băng vệ sinh dạng tampon siêu thấm. Người có các vết thương hở ở da hoặc bỏng da. Người vừa trải qua các đợt phẫu thuật, vừa sinh con Người bị nhiễm siêu vi, như cúm, thủy đậu, người có hệ miễn dịch yếu.

Nếu trong thời kỳ kinh nguyệt mà xuất hiện các triệu chứng sốt cao, nôn mửa hoặc tiêu chảy, hãy ngừng sử dụng băng vệ sinh và đến các cơ sở y tế để được thăm khám, để xác định là có mắc hội chứng sốc nhiễm độc hay không. Đây là một bệnh nguy hiểm nếu không được điều trị ở giai đoạn đầu nên mọi sự cẩn trọng đều cần thiết. Nên lựa chọn loại băng vệ sinh có độ thấm phù hợp với bản thân. Khôn nên  sử dụng loại băng vệ sinh có độ thấm hút quá cao vì sẽ gây tăng nguy cơ sốc nhiễm khuẩn, gây khô, loét âm đạo,… Cũng không nên dử dụng loại băng vệ sinh có độ thấm hút kém vì dịch kinh nguyệt sẽ bị ứ đọng, trào ngược, gây nhiễm trùng,… Trong thời kỳ kinh nguyệt, nên tắm rửa, vệ sinh sạch sẽ. Rửa tay trước và sau khi thay băng vệ sinh, nhất là băng vệ sinh dạng tampon. Thay băng vệ sinh thường xuyên, khoảng 4-5 giờ/lần. Dùng xen kẽ băng vệ sinh và các tấm lót vải bông khi lượng dịch kinh nguyệt ít. Khi không có kinh không nên dùng băng vệ sinh. Chăm sóc kỹ các vết thương hở trên da, các vết bỏng,…Nên khám bác sĩ để được tư vấn, kê đơn thuốc phù hợp. Nếu được chỉ định kháng sinh, phải sử dụng kháng sinh đủ liều, đủ ngày.

Bác sĩ sẽ chẩn đoán bệnh dựa vào bệnh sử, các yếu tố nguy cơ, các triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm máu, nước tiểu, trong một số trường hợp cần phải lấy dịch âm đạo, cổ tử cung và phết họng để phân tích. Do hội chứng sốc nhiễm độc có thể ảnh hưởng đến nhiều cơ quan khác nhau, nên trong một số trường hợp, bác sĩ sẽ chỉ định chụp cắt lớp (CT), chụp X-quang ngực, chọc dò tủy sống để đánh giá mức độ bệnh

Đây là một bệnh nguy hiểm, đe dọa đến tính mạng, bệnh nhân cần phải được nhập viện sớm, chẩn đoán và điều trị kịp thời. Bệnh nhân thường được chỉ định kháng sinh trong khi bác sĩ tìm kiếm, xác định nguồn lây nhiễm. Chỉ định các thuốc để ổn định huyết áp trong trường hợp huyết áp thấp, truyền dịch để điều trị mất nước. Tùy theo các triệu chứng của từng bệnh nhân, mà sẽ có chỉ định thuốc điều trị riêng phù hợp.  Bệnh nhân sẽ được chỉ định thở oxy và thông khí cơ học nếu bị suy hô hấp. Các độc tố từ vi khuẩn tụ cầu vàng và liên cầu Streptococcus có thể gây hạ huyết áp kèm suy  thận, trong trường hợp này, bệnh nhân có thể được chỉ định chạy thận. Khi đã qua giai đoạn nguy hiểm, các triệu chứng được kiểm soát, bệnh nhân vẫn phải duy trì sử dụng các thuốc được kê đơn, có chế độ dinh dưỡng, nghỉ ngơi phù hợp, phải vận động, tập luyện từ từ để trở về cuộc sống bình thường. Xem thêm: Sốc nhiễm khuẩn - vì sao nguy hiểm? Chẩn đoán sốc nhiễm khuẩn Lọc máu cấp cứu bệnh nhân suy đa tạng do sốc nhiễm khuẩn

Hội chứng Asperger

Khi gặp một người mắc hội chứng Asperger, người đối diện có thể nhận thấy hai điều ngay lập tức: (1) người bệnh cũng thông minh như những người khác, nhưng lại gặp nhiều khó khăn hơn với các kỹ năng xã hội. (2) người bệnh cũng có xu hướng ám ảnh chỉ tập trung vào một chủ đề hoặc chỉ thực hiện các hành vi giống nhau lặp lại rất nhiều lần. Các bác sĩ thường nghĩ Asperger là một điều kiện tách biệt. Nhưng vào năm 2013, trong phiên bản mới nhất của cuốn sách chẩn đoán bệnh này được các chuyên gia sức khỏe tâm thần sử dụng, được gọi là Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5), đã thay đổi cách phân loại. Ngày nay, hội chứng Asperger về mặt kỹ thuật không còn là một bệnh riêng biệt mà bây giờ nó là một phần của một rối loạn rộng hơn được gọi là rối loạn phổ tự kỷ (ASD).  Đây là nhóm các vấn đề sức khỏe tâm thần liên quan này có một số triệu chứng giống nhau. Mặc dù vậy, rất nhiều người vẫn sử dụng thuật ngữ Asperger Hội chứng asperger hay còn được gọi là tự kỷ chức năng cao, điều này có nghĩa là các triệu chứng ít nghiêm trọng hơn so với các loại rối loạn phổ tự kỷ khác. Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê Rối loạn Tâm thần (DSM-5) cũng bao gồm một số chẩn đoán mới, được gọi là rối loạn ngôn ngữ trong giao tiếp xã hội (social pragmatic communication disorder,), có một số triệu chứng trùng lặp với Asperger. Các bác sĩ sử dụng nó để mô tả những người gặp khó khăn khi nói và viết, nhưng có trí thông minh bình thường.

Nguyên nhân chính xác của hội chứng Asperger vẫn chưa được biết, nhưng có thể là kết hợp của các yếu tố di truyền và môi trường gây ra những thay đổi trong sự phát triển của não. Asperger có xu hướng di truyền theo gia đình, cho thấy rằng một số trường hợp có thể là do di truyền. Một số nhà nghiên cứu đã đề xuất rằng các yếu tố môi trường sớm trong thai kỳ có thể có tác động, nhưng các chuyên gia chưa xác nhận điều này. Bất thường não có thể được liên kết với Asperger. Công nghệ hình ảnh não tiên tiến đã xác định sự khác biệt về cấu trúc và chức năng ở các vùng cụ thể của não giữa những người mắc asperger so với người bình thường.

Người bệnh thường có triệu chứng sớm ở những năm đầu đời. Bố hoặc mẹ có thể thể nhận thấy trẻ không thể giao tiếp với bố mẹ, người thân bằng mắt. Phụ huynh cũng có thể thấy rằng con mình có vẻ lúng túng trong các tình huống xã hội và không biết phải nói gì hoặc làm thế nào để trả lời khi ai đó nói chuyện với trẻ. Trẻ có thể không có các hành vi hay giao tiếp xã hội rõ ràng đối với những người khác, như ngôn ngữ cơ thể hoặc biểu cảm trên khuôn mặt.Ví dụ, trẻ có thể không nhận ra rằng khi ai đó khoanh tay và cau có, có nghĩa là người đó đang tức giận. Một dấu hiệu khác là trẻ có thể thể hiện rất ít cảm xúc. Trẻ có thể không cười khi vui vẻ hoặc cười khi trò đùa. Hoặc anh ta có thể nói ngữ điệu theo kiểu bằng phẳng, giống như robot. Nếu trẻ có các triệu chứng trên, trẻ có thể dành rất nhiều thời gian để nói về bản thân hoặc về một chủ đề, như đá hoặc chỉ số bóng đá với nhiều cường độ nói khác nhau hoặc thậm chí là không nói gì. Và trẻ có thể lặp lại rất nhiều, đặc biệt là về một chủ đề mà trẻ quan tâm. Ngoài lời nói, trẻ cũng có thể thực hiện các động tác tương tự lặp đi lặp lại. Trẻ mắc hội chứng asperger không thích sự thay đổi, chẳng hạn, trẻ có thể ăn cùng một loại thức ăn cho bữa sáng mỗi ngày hoặc gặp khó khăn khi chuyển từ lớp này sang lớp khác trong ngày học. Biến chứng  Có một vài biến chứng của hội chứng Asperger gây ra các khó khăn về chức năng khác hoặc các biến chứng có thể phát sinh từ các hành vi lặp đi lặp lại của người bệnh. Khó khăn về cảm giác: Một số người có thể có thay đổi về độ nhạy cảm giác, do đó các giác quan của họ có thể bị phát triển quá mức hoặc kém phát triển. Điều này có thể ảnh hưởng đến cách người bệnh cảm nhận tiếng ồn, ánh sáng, mùi nồng nặc, thành phần thực phẩm và vật liệu khác. Trẻ nhỏ bị asperger thường có hoạt động bất thường. Khi trưởng thành, họ có thể phát triển lo lắng hoặc trầm cảm như:  Rối loạn tăng động  giảm chú ý (ADHD) Trầm cảm, đặc biệt là khi lớn tuổi Rối loạn tic (tic disorders) như hội chứng Tourette Rối loạn lo âu và rối loạn ám ảnh cưỡng chế (OCD)

Hội chứng Asperger không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khoẻ mạnh.

Gen Mặc dù các nhà khoa học chưa tìm được gen cụ thể nào gây ra Asperger, nhưng rối loạn này có xu hướng di truyền theo gia đình.  Ví dụ, anh chị em ruột của một đứa trẻ mắc Asperger có nguy cơ mắc hội chứng cao hơn những đứa trẻ khác. Các nghiên cứu trên các cặp song sinh giống hệt nhau đã chỉ ra rằng nếu một trẻ sinh đôi bị rối loạn phổ tự kỷ, thì đứa trẻ còn lại có khả năng mắc từ 36 đến 95%. (2) Ngoài ra, một số bệnh di truyền khác, như hội chứng Fragile X và hội chứng Rett, có liên quan đến sự phát triển của Asperger. Hội chứng Fragile X là rối loạn đơn gen được biết đến nhiều nhất và chiếm khoảng 2 đến 3% tất cả các rối loạn phổ tự kỷ.  Đột biến gen tự phát, hoặc thay đổi gen xảy ra mà không rõ nguyên nhân, cũng có thể ảnh hưởng đến nguy cơ phát triển asperger ở thế hệ sau Các nhà khoa học vẫn đang tiếp tục nghiên cứu làm thế nào các gen có liên quan đến Asperger. Họ hy vọng sẽ cung cấp nhiều câu trả lời hơn để giúp giải thích rõ hơn về cơ chế phức tạp này. Thay đổi não Các nghiên cứu về  hình ảnh não bộ của những người bị rối loạn phổ tự kỷ đã cho thấy sự khác biệt ở một số phần của não, đặc biệt là ở các khu vực được gọi là thùy trán và thái dương.  Các nhà nghiên cứu đang làm việc để tìm hiểu xem liệu những thay đổi này là do bất thường gen, tổn thương trong khi mang thai hoặc sinh, chấn thương trong vài tháng đầu đời hoặc kết hợp của một số yếu tố khác.  Môi trường Nhiều chuyên gia tin rằng các yếu tố kích hoạt môi trường có thể là thủ phạm gây ra Asperger. Mặc dù cần phải nghiên cứu thêm, một số người đã đưa ra giả thuyết rằng một số vấn đề nhất định khi mang thai có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh Rối loạn tự kỷ. Một số khả năng bao gồm: Phụ nữ mang thai bị nhiễm virus Biến chứng khi sinh Tử cung tiếp xúc với hóa chất, chẳng hạn như phthalates hoặc thuốc trừ sâu Sử dụng một số loại thuốc, như Terbulin (terbutaline), Depakene (axit valproic), thuốc chống loạn thần hoặc thuốc ổn định tâm trạng Tử cung tiếp xúc với các chất ô nhiễm không khí Điều quan trọng cần lưu ý là nhiều trẻ em phải đối mặt với những rủi ro này nhưng không bao giờ phát triển Asperger hay rối loạn tự kỷ Sinh non, đặc biệt là trước 26 tuần Sinh ra chưa đầy một năm so với anh chị lớn Sinh ra từ cha mẹ lớn tuổi Bị rối loạn sức khỏe tâm thần, chẳng hạn như trầm cảm hoặc lo lắng Có một tình trạng sức khỏe khác, chẳng hạn như hội chứng Tourette, động kinh hoặc xơ cứng củ (một tình trạng khiến các khối u lành tính phát triển trong não và các cơ quan khác).

Hiện nay vẫn chưa có cách để phòng ngừa hội chứng Asperger người lớn và hội chứng asperger ở trẻ em. Tuy nhiên, chẩn đoán và can thiệp sớm là cách tốt nhất để giảm các biến chứng liên quan đến rối loạn về cảm xúc và hành vi của trẻ.

Nếu các bậc phụ huynh nhận thấy các dấu hiệu trên ở trẻ, hãy đi khám bác sĩ nhi khoa. Khi khám, nếu bác sĩ nhi nghi ngờ trẻ có thể mắc hội chứng Asperger thì họ sẽ giới thiệu phụ huynh đến chuyên gia sức khỏe tâm thần chuyên về ASD, giống như một trong những người sau: Nhà tâm lý học sẽ chẩn đoán và điều trị các vấn đề với cảm xúc và hành vi Bác sĩ thần kinh nhi khoa điều trị các vấn đề của não bộ. Bác sĩ về sự phát triển của nhi khoa chuyên điều trị về các vấn đề ngôn ngữ và ngôn ngữ và các vấn đề phát triển khác. Bác sĩ tâm thần là chuyên gia về sức khỏe tâm thần và có thể kê đơn thuốc để điều trị. Để chăm sóc và điều trị cho trẻ mắc hội chứng asperger đòi hỏi phải có đội ngũ chăm sóc gồm nhiều chuyên gia y tế ở các lĩnh vực khác nhau, do đó, đòi hỏi phụ huynh phải gặp nhiều bác sĩ để chăm sóc trẻ. Khi khám bệnh, bác sĩ sẽ đặt câu hỏi về hành vi của trẻ, bao gồm: Hiện tại, trẻ có những triệu chứng gì và lần đầu tiên Anh/chị nhận thấy trẻ có những triệu chứng này là khi nào? Khi nào trẻ nói được những từ đầu tiên và trẻ làm cách nào để giao tiếp với những người xung quanh? Trẻ có tập trung vào bất kỳ một chủ đề hay hoạt động nào không? Trẻ có bạn bè không và cách mà trẻ tương tác với người khác như thế nào? Sau đó, bác sĩ sẽ quan sát trẻ trong các tình huống khác nhau để xem tận mắt cách trẻ giao tiếp và ứng xử.

Mỗi đứa trẻ là khác nhau do đó vì vậy không có cách tiếp cận, điều trị và chăm sóc giống nhau với tất cả với trẻ mắc hội chứng asperger. Bác sĩ có thể cần phải thử một vài liệu pháp để tìm ra một phương pháp hiệu quả và phù hợp với trẻ. Các phương pháp điều trị có thể bao gồm: Đào tạo kỹ năng xã hội.  Nhóm trị liệu có thể điều trị điều trị cho một nhóm hoặc một trẻ riêng biệt học cách tương tác với người khác và thể hiện bản thân theo những cách phù hợp hơn. Kỹ năng xã hội thường được học tốt nhất bằng cách mô hình hóa sau hành vi điển hình.  Ngôn ngữ trị liệu nhằm giúp trẻ cải thiện kỹ năng giao tiếp. Ví dụ, trẻ sẽ học cách tập luyện thay đổi giọng điệu nói chuyện lên xuống hợp lý khi nói chuyện với người khác thay vì nói chuyện một cách giống như robot. Trẻ cũng sẽ được học cách  giao tiếp hai chiều và hiểu các tín hiệu giao tiếp như cử chỉ tay và ánh mắt. Liệu pháp nhận thức - hành vi (Cognitive behavioral therapy) giúp  trẻ thay đổi cách suy nghĩ, để bé có thể kiểm soát cảm xúc và hành vi lặp đi lặp lại tốt hơn. Ngoài ra trẻ có thể xử lý những vấn đề về cảm xúc như sự bùng nổ, sự tan vỡ và nỗi ám ảnh. Giáo dục và đào tạo phụ huynh. Phụ huynh sẽ học được nhiều kỹ thuật tương tự mà trẻ đã được dạy để bố mẹ có thể thực hiện các kỹ năng xã hội với trẻ ở nhà. Một số gia đình cũng được tư vấn để hỗ trợ họ đối phó với những thách thức khi sống với người mắc Asperger. Xem thêm: Cha mẹ cần làm gì khi trẻ tự kỷ hay la hét? Rối loạn tự kỷ ở trẻ em Giao tiếp với trẻ tự kỷ

Hẹp van động mạch chủ

Quả tim được ví như một cái bơm tống máu đi nuôi cơ thể. Cấu tạo của tim gồm có hai tâm nhĩ và hai tâm thất. Nhĩ phải được ngăn cách với thất phải bởi van ba lá, nhĩ trái ngăn cách với thất trái bởi van hai lá. Trong một chu chuyển tim, máu từ tâm nhĩ xuống tâm thất qua van hai lá và van ba lá. Sau đó máu sẽ được tâm thất co bóp tống ra động mạch chủ và động mạch phổi. Bệnh lí van tim sẽ làm quá trình tống máu thay đổi, lâu dần sẽ gây suy tim. Bài này sẽ đề cập đến bệnh hẹp van động mạch chủ. Bình thường trong thời kì tâm thu, van hai lá đóng lại, van động mạch chủ mở ra, máu được tống từ thất trái ra động mạch chủ. Hẹp van động mạch chủ là tình trạng van mở ra không hết, cản trở máu được tống ra đại tuần hoàn gây nên giảm cung lượng tim, giảm tưới máu các cơ quan.

Có ba nguyên nhân hẹp van động mạch chủ thường gặp: Bất thường lá van bẩm sinh: bệnh van động mạch chủ hai lá van, một lá van Vôi hóa các lá van Bệnh van tim do thấp

Hẹp van động mạch chủ có thể không có triệu chứng gì trong nhiều năm. Khi bệnh nhân có triệu chứng đồng nghĩa với việc cần phải can thiệp hoặc phẫu thuật thay van. Các triệu chứng kinh điển của hẹp van động mạch chủ gồm: Đau ngực: đặc biệt đau ngực khi gắng sức. Đau ngực do hẹp chủ có nhiều cơ chế gây ra, có thể do nhu cầu oxy tăng lên do tăng khối lượng cơ thất trái, do giảm lưu lượng mạch vành…Có khi đau ngực rất giống với đau ngực của thiếu máu cơ tim do bệnh mạch vành. Mặt khác tỉ lệ hẹp mạch vành ở bệnh nhân hẹp chủ cũng cao hơn bình thường, chiếm khoảng 50% số bệnh nhân hẹp van động mạch chủ Khó thở: khó thở khi gắng sức do thất trái không đủ khả năng để tống máu qua van bị hẹp để cung cấp cho cơ thể khi hoạt động. Nếu khó thở khi nghỉ, chức năng thất trái có thể đã giảm rất nhiều. Chóng mặt và ngất: do thiếu máu lên não. Cũng có nhiều cơ chế góp phần gây thiếu máu não trong hẹp van động mạch chủ: các yếu tố giãn mạch khi hoạt động, các rối loạn nhịp chậm thoáng qua… Khám có thể thấy tiếng thổi tâm thu ở ổ van động mạch chủ Ngoài ra các biến chứng hẹp van động mạch chủ nguy hiểm có thể xảy ra: Đột tử: bệnh nhân hẹp van động mạch chủ khít có triệu chứng có nguy cơ cao bị đột tử. Nguy cơ đột tử ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ khít không có triệu chứng khoảng 1%, nhưng khi có triệu chứng con số này là 8-34%. Nguyên nhân của đột tử được cho là sự hoạt hóa các thụ thể áp lực trong tâm thất gây ra nhịp chậm bất thường, giảm co bóp cơ tim và tụt huyết áp. Nguyên nhân khác có thể là do các rối loạn nhịp thất. Các rối loạn nhịp tim: rối loạn dẫn truyền trong thất, block nhĩ thất có thể xảy ra, thường khi cơ tim đã phì đại quá mức, các rối loạn nhịp thất, rối loạn nhịp trên thất cũng có thể xảy ra khi có suy chức năng thất trái Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn: viêm nội tâm mạc có thể xảy ra ở bệnh nhân hẹp van động mạch chủ, đặc biệt là van động mạch chủ hai lá van. Chênh áp qua van càng cao thì nguy cơ viêm nội tâm mạc càng lớn Ngoài ra còn có các biến chứng khác như suy tim, tăng áp động mạch phổi, tăng nguy cơ xuất huyết (xuất huyết tiêu hóa, xuất huyết da, niêm mạc..)

no_information

Các yếu tố nguy cơ cho sự tiến triển của hẹp van động mạch chủ: Tuổi cao Giới nam Tăng cholesterol máu Hút thuốc lá Suy thận Đái tháo đường Hội chứng chuyển hóa

Bỏ thuốc lá Chế độ ăn lành mạnh: nhiều rau xanh, hoa quả, giảm mỡ động vật  thay bằng dầu thực vật, hạn chế ăn phủ tạng động vật Tập luyện thể dục: ít nhất 30 phút mỗi ngày, 5 ngày mỗi tuần Giảm cân nếu thừa cân Kiểm soát rối loạn lipid máu, đường máu Giữ vệ sinh răng miệng sạch sẽ, tránh các nhiễm trùng răng miệng, điều trị triệt để viêm họng do liên cầu

Siêu âm tim: là phương tiện bắt buộc phải thực hiện để chẩn đoán hẹp van động mạch chủ. Trên siêu âm tim sẽ đánh giá được hình thái van, nguyên nhân hẹp van, chênh áp qua van, diện tích lỗ van, các bệnh lý van tim khác đi kèm, chức năng tim Điện tâm đồ: có thể thấy dấu hiệu phì đại thất trái, các dấu hiệu của bệnh lý mạch vành kèm theo, các rối loạn nhịp.. X-quang ngực: thường không chẩn đoán được hẹp van động mạch chủ dựa vào phim X-quang. Một số trường hợp có thể thấy vôi hóa van động mạch chủ khi chụp phim nghiêng

Điều trị hẹp van động mạch chủ chủ yếu là quyết định xem thời điểm nào nên thay van. Có hai phương pháp thay van hiện nay là phẫu thuật thay van hoặc thay van động mạch chủ qua da (TAVI). Những năm trước đây, phẫu thuật thay van được ưu tiên hơn TAVI, TAVI chỉ được cân nhắc ở những bệnh nhân có nguy cơ cao của phẫu thuật. Nhưng hiện nay, cập nhật mới nhất tháng 3/2019, chỉ định TAVI đã được mở rộng ra cả với bệnh nhân nguy cơ phẫu thuật thấp, với lợi ích được chứng minh ngang bằng với phẫu thuật, tuy nhiên chi phí thay van động mạch chủ qua da vẫn còn rất cao. Thông thường cần chỉ định thay van động mạch chủ trong trường hợp hẹp van động mạch chủ khít, đã xuất hiện triệu chứng lâm sàng. Nếu hẹp van động mạch chủ khít mà không có triệu chứng, cần thay van khi chức năng tim giảm (EF<50%) hoặc có giảm khả năng khi làm nghiệm pháp gắng sức. Điều trị nội khoa không có điều trị nào đặc hiệu để làm giảm tiến triển của hẹp van động mạch chủ, chủ yếu là điều trị các bệnh lý đi kèm. Không dùng các thuốc giãn mạch như ức chế men chuyển, ức chế thụ thể AT1, nitroglycerin vì có thể gây giảm cung lượng tim. Thận trọng khi dùng lợi tiểu, chẹn beta giao cảm. Xem thêm: Hở van động mạch chủ Thay van động mạch chủ qua da (TAVI): Giải pháp tối ưu cho người bị hẹp van động mạch chủ Những bệnh nhân nào không phù hợp với phương pháp thay van động mạch chủ qua da (TAVI)?

Hội chứng tiết hormon kháng bài niệu (ADH) không phù hợp

Hội chứng tăng tiết hormon chống bài niệu (ADH) không thích hợp (tên tiếng Anh là Syndrome of inappropriate antidiuretic hormone - viết tắt SIADH) là hội chứng ảnh hưởng tới việc cân bằng nước và chất khoáng trong cơ thể người, đặc biệt là natri. Đây là nguyên nhân thường gặp nhất gây hạ natri máu do tăng tiết ADH không thích hợp. Vậy hoocmon ADH là gì? Hormon chống lợi tiểu (ADH) được tiết ra bởi một nhóm tế bào vùng đồi dưới não. Chúng đóng vai trò quan trọng trong việc cân bằng huyết áp, lượng máu trong cơ thể, lượng nước trong tế bào bằng cách kiểm soát lượng nước cũng như nồng độ chất thải trong nước tiểu được bài tiết ra ngoài cơ thể. ADH ảnh hưởng tới thận và mạch máu. Thận chịu ảnh hưởng của ADH sẽ tích trữ và thẩm thấu nhiều nước hơn, giảm lượng nước bài tiết ra ngoài cơ thể, làm nồng độ nước tiểu đặc hơn. Và dưới ảnh hưởng của ADH, mạch máu sẽ co lại, làm huyết áp tăng, cho nước thẩm thấu tới tế bào nhiều hơn. Hội chứng ADH không thích hợp xảy ra khi lượng AHD trong cơ thể quá nhiều. Khi đó, cơ thể người bệnh không thể đào thải nước ra bên ngoài (bị giữ nước) và nồng độ khoáng chất trong máu của bệnh nhân thấp.

Do bệnh lý ở hệ thần kinh trung ương Vùng dưới đồi của não tiết ra quá nhiều ADH. Tai biến mạch máu não. Nghiện rượu Mắc hội chứng Guillain-Barre. Bị chấn thương vùng đầu. Não úng thủy. Nhiễm khuẩn: viêm màng não, viêm não, áp xe. Có khối u trong não. Do thuốc Việc sử dụng một số loại thuốc có thể kích thích vùng dưới đồi của não giải phóng nhiều hormon ADH hơn. Một số cái tên điển hình là: Chlorpropamide, Clofibrate, Cyclophosphamide, Bromocriptine mesylate (bromocriptin), Nicotin, Opiat, Oxytocin, Phenothiazin, Vinblastin, Vincristin,...  Do ung thư Một số bệnh ung thư như u lympho bào, ung thư hành tá tràng, u trung biểu mô, u nguyên bào thần kinh khứu giác, u tuyến ức, ung thư phổi tế bào nhỏ, ung thư tuyến tiền liệt, u tuyến ức,... có thể kích thích cơ thể tăng tiết ADH, dẫn tới hội chứng tiết hormon kháng bài niệu không phù hợp. Các nguyên nhân khác Người bị HIV, rối loạn thần kinh - tâm thần, mắc bệnh phổi, giãn phế quản, bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính, viêm phổi, truyền nước quá nhiều sau phẫu thuật, lao, nấm,... thường mắc hội chứng ADH không thích hợp do cơ thể tăng tiết hormon ADH.

Ở giai đoạn đầu, hội chứng tiết hormon kháng bài niệu không phù hợp không xuất hiện triệu chứng. Tuy nhiên, càng về sau khi bệnh nặng hơn, bệnh sẽ có nhiều biểu hiện tùy từng người. Tiêu biểu là: Buồn nôn hoặc nôn ói. Chuột rút hoặc run tay, chân. Tâm trạng chán nản, suy giảm trí nhớ, hay khó chịu. Thay đổi tính cách, dễ nhầm lẫn, gặp ảo giác. Động kinh, thậm chí một số trường hợp có thể bị hôn mê. Nếu vì một lý do nào đó lượng natri trong cơ thể người bệnh quá thấp hoặc giảm nhanh thì các triệu chứng của bệnh còn biểu hiện nặng hơn.

no_information

Bệnh có liên quan trực tiếp đến lượng nước và natri trong cơ thể. Vì vậy, nếu một trong hai hoặc cả hai yếu tố trên mất cân bằng thì có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng tiết hormon kháng bài niệu (ADH) không phù hợp. Những đối tượng có nguy cơ cao mắc bệnh gồm: Có nồng độ natri trong máu rất thấp. Đang phẫu thuật hoặc đang được điều trị khối u não. Viêm màng não. Bị rối loạn tự miễn, mắc ung thư phổi hoặc các bệnh mãn tính khác. Chấn thương vùng đầu hoặc chấn thương sọ não.

Sau đây là một số biện pháp giúp phòng ngừa và kiểm soát tình trạng bệnh tiết hormon kháng bài niệu ADH không thích hợp: Hạn chế lượng nước uống hằng ngày. Nắm rõ nguyên nhân gây hội chứng ADH không thích hợp để tìm ra biện pháp điều trị tận gốc. Thường xuyên đo lượng natri trong máu. Xem xét tới các chứng rối loạn khác làm tăng nguy cơ tiết hormon ADH không phù hợp nhằm điều trị triệt để.

Xét nghiệm máu và nước tiểu để đánh giá lượng nước và natri trong cơ thể: có quá nhiều nước và có quá ít natri hay không. Nếu chẩn đoán mắc hội chứng ADH, bệnh nhân sẽ được chỉ định điều trị các nguyên nhân gây tụt natri như tuyến giáp hoạt động kém (suy giáp) hoặc suy tuyến thượng thận.

Hội chứng tiết ADH không thích hợp là hội chứng tự hạn chế nên phương pháp điều trị tốt nhất là điều chỉnh theo cơ chế sinh bệnh. Điều đó cũng có nghĩa là loại bỏ nguyên nhân gây tăng tiết ADH. Hạn chế uống nhiều nước khi bị bệnh để cân bằng mức natri trong máu lại bình thường. Lượng nước tối đa mà bệnh nhân được phép uống chỉ nhiều hơn một chút so với lượng nước tiểu trong ngày. Người bệnh cần đo lượng natri trong máu thường xuyên để đảm bảo việc hạn chế uống nước có hiệu quả tốt trong việc điều trị bệnh. Dùng thuốc đối kháng ADH là demeclocycline. Trong một số tình huống khẩn cấp, bác sĩ có thể chỉ định bệnh nhân dùng thuốc lợi tiểu mạnh như furosemide để người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn. Tiên lượng điều trị hội chứng tiết hormon kháng bài niệu (ADH) không phù hợp phụ thuộc vào nguyên nhân chính gây bệnh cũng như mức độ nặng của tình trạng hạ natri máu và những triệu chứng đi kèm khác. Người bị hạ natri máu nặng hoặc hạ natri máu triệu chứng có tỷ lệ tử vong cao hơn so với hạ natri máu nhẹ hoặc không triệu chứng, mạn tính. Bệnh sẽ khỏi nếu được điều trị dứt điểm nguyên nhân chính gây bệnh.   Xem thêm: Não úng thủy: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Behcet

Bệnh Behcet (Tên tiếng Anh là Behcet’s disease), còn được gọi là hội chứng Behcet (tiếng Anh là Behcet’s syndrome), là một rối loạn hiếm gặp gây viêm mạch máu toàn thân. Bệnh có thể dẫn đến nhiều dấu hiệu và triệu chứng có vẻ không đặc hiệu và khó phát hiện ở giai đoạn đầu, bao gồm loét miệng, viêm mắt, nổi mẩn da và tổn thương và loét sinh dục. Điều trị bao gồm thuốc để giảm các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Behcet và để ngăn ngừa các biến chứng nghiêm trọng, chẳng hạn như mù lòa.

Bệnh Behcet hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng viêm mạch máu.

Các triệu chứng bệnh và thời điểm xuất hiện của bệnh Behcet khác nhau ở từng người hoặc trở nên ít nghiêm trọng hơn theo thời gian. Các dấu hiệu và triệu chứng phụ thuộc vào bộ phận nào trên cơ thể bị ảnh hưởng. Các bộ phận thường bị ảnh hưởng bởi bệnh Behcet bao gồm: Miệng. Những vết loét miệng đau đớn trông giống như mụn nhiệt là dấu hiệu phổ biến nhất của bệnh Behcet. Chúng bắt đầu như những vết thương tròn, nổi lên trong miệng nhanh chóng biến thành những vết loét đau đớn. Các vết loét thường lành từ một đến ba tuần, mặc dù chúng có thể vẫn tái phát. Da. Một số người phát triển các vết loét trên cơ thể của người bệnh. Những người khác phát triển các nốt đỏ, nổi trên da và chạm vào thấy mềm, đặc biệt là ở chân dưới. Bộ phận sinh dục. Vết loét đỏ, mở có thể xảy ra ở bìu hoặc âm hộ gây ra triệu chứng đau và có thể để lại sẹo. Mắt. Viêm viêm màng bồ đào gây đỏ, đau và mờ mắt ở cả hai mắt. Ở những người mắc bệnh Behcet, viêm màng bồ đào có thể mắc hoặc biến mất. Khớp. Sưng khớp và đau thường ảnh hưởng đến đầu gối ở những người mắc bệnh Behcet. Các khớp thường bị là ở mắt cá chân, khuỷu tay hoặc cổ tay  với các dấu hiệu và triệu chứng có thể kéo dài từ một đến ba tuần và tự biến mất. Mạch máu. Viêm trong tĩnh mạch và động mạch có thể gây đỏ, đau và sưng ở cánh tay hoặc chân khi xuất hiện cục máu đông. Viêm trong các động mạch lớn có thể dẫn đến các biến chứng như phình động mạch và hẹp hoặc tắc nghẽn mạch. Hệ thống tiêu hóa. Một loạt các dấu hiệu và triệu chứng có thể ảnh hưởng đến hệ thống tiêu hoá như đau bụng, tiêu chảy và chảy máu. Não. Viêm não và hệ thần kinh có thể gây đau đầu, sốt, mất phương hướng, mất thăng bằng hoặc đột quỵ Biến chứng Hầu hết các triệu chứng của bệnh Behcet, đều có thể kiểm soát được và không có khả năng gây ra các biến chứng sức khỏe vĩnh viễn. Tuy nhiên, điều trị một số triệu chứng là quan trọng để tránh các vấn đề dài hạn. Ví dụ, nếu viêm mắt không được điều trị, người bệnh có thể có nguy cơ mất thị lực vĩnh viễn. Bệnh Behcet là một rối loạn của các mạch máu, vì vậy các vấn đề nghiêm trọng về mạch máu cũng có thể xảy ra, bao gồm đột quỵ, xảy ra khi dòng máu lên não bị gián đoạn. Viêm các động mạch và tĩnh mạch cũng có thể dẫn đến sự hình thành cục máu đông.

Bệnh Behcet không phải là bệnh truyền nhiễm do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khoẻ mạnh.

Những nguyên nhân gây ra bệnh Behcet vẫn chưa được biết, do đó, rất khó để xác định ai là người có nguy cơ cao nhất. Những người mắc một loại bệnh tự miễn, chẳng hạn như viêm khớp dạng thấp hoặc lupus ban đỏ, có nguy cơ cao mắc các bệnh tự miễn khác. Điều đó có nghĩa là khi người bệnh đã bị mắc bệnh tự miễn thì có thể tăng nguy cơ mắc bệnh Behcet. Bệnh tự miễn là tình trạng hệ thống miễn dịch cơ thể tấn công nhầm lẫn với chính các tế bào khỏe mạnh của cơ thể giống như nó đang chống lại nhiễm trùng. Bệnh Behcet có ảnh hưởng đến cả nam và nữ. Nó thường thấy ở đàn ông ở Trung Đông và phụ nữ ở Hoa Kỳ. Mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh này, mặc dù các triệu chứng có xu hướng xuất hiện đầu tiên ở những người ở độ tuổi từ 30 đến 40. Bệnh Behcet phổ biến nhất là Thổ Nhĩ Kỳ, với tỷ lệ từ 80 đến 370 trên 100.000 người. Tại Hoa Kỳ, tỷ lệ này là khoảng 1/170.000 người, hoặc ít hơn 1/200.000 người trên toàn nước Mỹ.

Hiện nay vẫn chưa rõ nguyên nhân dẫn đến hội chứng Behcet, do đó các bác sĩ chưa tìm ra cách phòng ngừa để những người khoẻ mạnh không mắc bệnh này. Đối với người đã mắc bệnh Behcet Nghỉ ngơi trong lúc viêm. Khi các dấu hiệu và triệu chứng xuất hiện, hãy dành thời gian nghỉ ngơi cho bản thân. Hãy linh hoạt và điều chỉnh lịch trình  học tập và làm việc để bản thân có thể nghỉ ngơi và cố gắng giảm thiểu căng thẳng. Hãy tích cực để có năng lượng tích cực. Tập thể dục ở mức độ vừa phải, chẳng hạn như đi bộ hoặc bơi lội, có thể làm cho người bệnh cảm thấy tốt hơn giữa các đợt bùng phát bệnh của Behcet. Tập thể dục để tăng sức mạnh cho cơ thể, giúp giữ cho khớp của người bệnh linh hoạt và có thể cải thiện tâm trạng. Kết nối với những người khác. Do bệnh Behcet là một rối loạn hiếm gặp, có thể khó tìm thấy những người khác cũng mắc bệnh này. Hỏi bác sĩ về các nhóm hỗ trợ trong khu vực của.

Một trong những thách thức trong chẩn đoán bệnh Behcet, là các triệu chứng hiếm khi xuất hiện cùng một lúc. Loét miệng, phát ban da và viêm mắt cũng có thể là triệu chứng của các bệnh khác. Các bác sĩ cũng không có xét nghiệm duy nhất để chẩn đoán bệnh Behcet. Bác sĩ có thể chẩn đoán mắc bệnh Behcet, nếu vết loét miệng xuất hiện ba lần trong vòng một năm và bất kỳ hai triệu chứng nào sau đây đều phát triển: Vết loét sinh dục xuất hiện và sau đó biến mất Vết loét da Chích da dương tính, trong đó nổi mụn đỏ trên da khi bị chích bằng kim; điều này có nghĩa là hệ thống miễn dịch của người bệnh phản ứng thái quá với kích thích Viêm mắt ảnh hưởng đến thị lực

Điều trị bệnh Behcet, tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng của người bệnh. Các trường hợp nhẹ có thể được điều trị bằng thuốc chống viêm, chẳng hạn như ibuprofen (Advil, Motrin). Thuốc chỉ có thể cần thiết khi bệnh bị bùng phát và có thể không cần dùng bất kỳ loại thuốc nào khi bệnh đã thuyên giảm. Thuốc mỡ tại chỗ có chứa corticosteroid có thể hữu ích để điều trị vết loét trên da. Súc miệng bằng corticosteroid có thể giúp giảm đau do loét miệng và giúp chúng mờ loét nhanh hơn. Tương tự như vậy, thuốc nhỏ mắt với corticosteroid hoặc các loại thuốc chống viêm khác có thể làm giảm sự khó chịu nếu mắt bị ảnh hưởng. Một loại thuốc chống viêm mạnh gọi là colchicine (Colcrys) đôi khi được kê toa trong trường hợp nghiêm trọng. Colchicine thường được kê toa để điều trị bệnh gút. Nó có thể đặc biệt hữu ích trong việc giảm đau khớp liên quan đến bệnh Behcet. Colchicine và các thuốc chống viêm mạnh khác có thể được chỉ định ở giữa các đợt bùng phát để giúp hạn chế tác động do các triệu chứng của bệnh gây ra. Các loại thuốc khác có thể được kê đơn ở giữa các đợt bùng phát bao gồm thuốc ức chế miễn dịch, giúp giữ cho hệ thống miễn dịch của người bệnh không tấn công các mô khỏe mạnh. Một số ví dụ về thuốc ức chế miễn dịch bao gồm: azathioprine (Azasan, Imuran) cyclosporine (Sandimmune) cyclophosphamide (Cytoxan, Neosar) Xem thêm: Mụn rộp sinh dục có phải là sùi mào gà không? Loét da ở người cao tuổi

Hội chứng Fragile X

Hội chứng Fragile X là gì? Hội chứng Fragile X hay còn có tên gọi khác là hội chứng gãy nhiễm sắc thể X, hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy - là một bệnh rối loạn di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển tâm thần và suy giảm nhận thức. Bệnh gây nên các khuyết tật về phát triển và trí tuệ ở người bệnh. Hội chứng Fragile X là nguyên nhân di truyền gây thiểu năng trí tuệ. Người bệnh mắc hội chứng Fragile X gặp nhiều vấn đề về học tập, phát triển sinh học, vấn đề xã hội và hành vi. Đây là một bệnh lý suốt đời, rất ít người mắc hội chứng này có thể sống độc lập.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Fragile X là do khuyến khuyết trong gen FMR1 hiện diện trên nhiễm sắc thể X. Khuyến khuyết xảy ra trên gen FMR1 gây nên bất thường trong việc sản xuất 1 loại protein đóng vai trò quan trọng trong chức năng hệ thần kinh. Thiếu hụt protein này tạo ra các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn ở nữ giới do ở nam giới có 1 nhiễm sắc thể X, 1 nhiễm sắc thể Y còn nữ giới có 2 nhiễm sắc thể X.

Triệu chứng của hội chứng Fragile X đối với nam giới nặng nề hơn nữ giới. Các triệu chứng của hội chứng Fragile X thường gặp ở trẻ nhỏ như: Trẻ nhỏ chậm phát triển thần kinh, cần nhiều thời gian để phát triển thần kinh, học cách đi lại, ngồi, nói chuyện, hiểu ngôn ngữ cơ thể hơn người bình thường Trí tuệ phát triển chậm, trẻ nhỏ học kém, thiểu năng trí tuệ, gặp khó khăn khi tiếp nhận các kỹ năng mới. Trẻ nhỏ mắc hội chứng Fragile X còn có biểu hiện lo lắng, sợ hãi, nói lắp, tự kỷ. Ngoài ra trẻ còn có biểu hiện hiếu động thái quá, không thích giao tiếp bằng ánh mắt, không thích chạm vào người khác. Đối với người lớn, các triệu chứng có thể gặp như: Trầm cảm, lo lắng, co giật, phiền muộn, khó ngủ, nói lắp bắp. Một số biểu hiện về thể chất hay gặp như: lòng bàn chân phẳng; tai, cằm, trán nhô ra; khuôn mặt kéo dài...

no_information

Hội chứng Fragile X là bệnh lý gặp ở cả nam lẫn nữ trong đó bệnh ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn nữ giới.

no_information

Chẩn đoán hội chứng Fragile X kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Độ tuổi chẩn đoán tốt nhất ở bé trai là từ 35 – 37 tháng tuổi, ở bé gái là 40 tháng tuổi. Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Fragile X. Bác sĩ chuyên khoa sẽ xác định triệu chứng lâm sàng mà người bệnh mắc phải đồng thời kiểm tra sự phát triển trí tuệ, thể chất của người bệnh để đưa ra chẩn đoán phù hợp. Xét nghiệm máu, xét nghiệm ADN, xét nghiệm gen tìm bất thường trên gen FMR1 qua đó đưa ra chẩn đoán chính xác bệnh để có biện pháp điều trị sớm và hiệu quả. Thực hiện các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh: giúp kiểm tra và đánh giá sự phát triển của các cơ quan trong hội chứng Fragile X. Phương pháp này không chỉ giúp cho việc chẩn đoán mà còn giúp đánh giá mức độ bệnh.

Hội chứng Fragile X không có cách điều trị. Việc điều trị hội chứng Fragile X cần có sự giúp đỡ của gia đình và xã hội. Mục tiêu của việc điều trị là giúp đỡ người bệnh có cuộc sống tốt hơn bằng các biện pháp: Giúp đỡ người bệnh học hỏi những kỹ năng giao tiếp cơ bản, giao tiếp xã hội, sử dụng ngôn ngữ. Giáo dục đặc biệt và phòng ngừa các biểu hiện hiếu động, kích thích quá mức về các vấn đề hành vi. Thực hiện các biện pháp vật lý trị liệu giúp trẻ phát triển thể chất với sự giúp đỡ của gia đình, bạn bè và xã hội. Điều trị các loại thuốc về các vấn đề lo âu, trầm cảm cho người bệnh. Hội chứng Fragile X cần được điều trị và theo dõi suốt đời. Việc tuân thủ các chỉ định của bác sĩ trong quá trình điều trị rất quan trọng và có ý nghĩa để đạt hiệu quả cao nhất. Người bệnh cần đi kiểm tra định kỳ sau điều trị để có biện pháp điều trị kịp thời và đạt hiệu quả tốt nhất.   Xem thêm: Nhiễm sắc thể là gì? Gen là gì? Rối loạn di truyền là gì? Vinmec ứng dụng phương pháp mới chẩn đoán dị tật do bất thường nhiễm sắc thể

Hẹp eo động mạch chủ

Hẹp eo động mạch chủ là bệnh lí khá thường gặp trong nhóm bệnh lí tim bẩm sinh. Hẹp eo động mạch chủ thường có kèm theo các dị tật bẩm sinh khác. Tỉ lệ gặp hẹp eo động mạch chủ cao trong các hội chứng Turner, hội chứng Noonan. Cần phải phát hiện sớm bệnh lí này ngay từ độ tuổi sơ sinh vì bệnh có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. Ở người trưởng thành có thể có các biến chứng như lóc tách động mạch chủ, tăng huyết áp, xuất huyết não do vỡ mạch não.

Hẹp eo động mạch chủ bệnh học vẫn còn chưa được biết rõ.

Hẹp eo động mạch chủ dẫn tới tăng huyết áp đặc trưng bởi sự chênh lệch huyết áp ở chi trên và chi dưới (bình thường huyết áp ở chi dưới cao hơn chi trên, trong trường hợp này thì ngược lại). Theo thời gian, thất trái phì đại để thích nghi với sự tăng hậu gánh, dần dần sẽ dẫn đến giãn buồng tim và suy tim. Ở người trường thành, hẹp eo động mạch chủ thường được phát hiện qua các triệu chứng: Huyết áp tăng rất cao kèm chênh lệch huyết áp chi trên và chi dưới. Tăng huyết áp thường xuất hiện sau 15 ngày tuổi. Khi sau tuổi 15 huyết áp thường trở nên cố định không giảm xuống được dù đã giải quyết nguyên nhân. Mạch bẹn bắt yếu, có thể không bắt được ở trường hợp nặng Tiếng thổi tâm thu ở vùng dưới đòn trái, có thể lan sau lưng tới vị trí cạnh cột sống

no_information

Gia đình có người thân mắc các bệnh tắc nghẽn đường ra thất trái bẩm sinh (bao gồm cả hẹp eo động mạch chủ) làm tăng nguy cơ mắc bệnh Hội chứng Turner

Đảm bảo thai kì khỏe mạnh để giảm thiểu các bất thường về nhiễm sắc thể Không sinh con muộn sau tuổi 35

X-quang ngực: có thể bình thường, trong trường hợp kinh điển có thể thấy dấu hiệu 3 cung ở động mạch chủ, dấu ấn xương sườn Điện tâm đồ: phát hiện được dấu hiệu tăng gánh thất trái, tuy nhiên nó không cho phép chẩn đoán bệnh Siêu âm doppler tim: thường hữu ích ở trẻ nhỏ, ở người lớn thì khó đánh giá hơn. Trên siêu âm có thể xác định vị trí của chỗ hẹp, đo được chênh áp qua eo động mạch chủ, phát hiện các bất thường bẩm sinh phối hợp như van động mạch chủ hai lá van, tắc nghẽn đường ra thất trái, hẹp van hai lá… Chụp cắt lớp vi tính động mạch chủ: là phương tiện quyết định chẩn đoán ở người lớn. Trên phim chụp xác định được vị trí, hình thái chỗ hẹp, các tuần hoàn bàng hệ và các tổn thương phối hợp Thông tim chẩn đoán: đưa các dụng cụ qua đường mạch máu ngoại biên (động mạch đùi hoặc động mạch quay) để chụp chỗ hẹp và tuần hoàn bàng hệ. Hẹp eo được chẩn đoán khi chênh áp trên 10mmHg giữa động mạch chủ lên và động mạch chủ xuống. Tuy nhiên chênh áp không phản ánh mức độ hẹp vì có thể ảnh hưởng bởi các tuần hoàn bàng hệ

Điều trị hẹp eo động mạch chủ gồm có điều trị nội khoa, phẫu thuật hoặc can thiệp Điều trị nội khoa Chủ yếu là điều trị triệu chứng, tăng huyết áp và suy tim. Tuy nhiên điều trị tăng huyết áp ở bệnh nhân hẹp eo động mạch chủ thường ít có hiệu quả. Ở trẻ sơ sinh, duy trì mở ống động mạch bằng prostaglandin E1 có thể cải thiện triệu chứng lâm sàng trong những trường hợp nặng, đang đe dọa tính mạng Chỉ định can thiệp hoặc phẫu thuật Chênh áp qua chỗ hẹp lúc nghỉ trên 20mmHg: có thể đánh giá bằng chênh lệch huyết áp chi trên chi dưới, qua siêu âm hoặc thông tim Có bằng chứng của tuần hoàn bàng hệ phát triển Tăng huyết áp mà nguyên nhân là hẹp eo Suy tim Lựa chọn phẫu thuật hay can thiệp? Trẻ sơ sinh và trẻ dưới 4 tháng tuổi: lựa chọn phẫu thuật Trẻ trên 4 tháng tuổi, dưới 25kg: can thiệp qua da hay phẫu thuật tùy thuộc kinh nghiệm của trung tâm và hình thái tổn thương. Tuy nhiên phẫu thuật là lựa chọn được ưu tiên ở đa số trung tâm đối với trẻ dưới 5 tuổi Trẻ trên 25kg và người lớn: can thiệp qua da được ưu tiên hơn phẫu thuật   Xem thêm: Thay van động mạch chủ qua da (TAVI): Giải pháp tối ưu cho người bị hẹp van động mạch chủ Động mạch là gì? Có những loại nào? Hở van động mạch chủ dễ gây suy tim

Hội chứng thiên thần

Hội chứng thiên thần (tên tiếng Anh là Angelman syndrome) là một rối loạn di truyền liên quan đến bất thường trong cấu trúc của nhiễm sắc thể số 15, ảnh hưởng đến hệ thần kinh và gây ra khiếm khuyết nghiêm trọng về thể chất và trí tuệ của trẻ. Những trẻ mắc hội chứng thiên thần thường hay mỉm cười và cười không tự chủ, tính cách vui vẻ dễ bị kích động. Trẻ thường chậm phát triển khoảng từ 6 đến 12 tháng tuổi. Động kinh thường bắt đầu từ 2 đến 3 tuổi. Tuy trẻ mắc hội chứng thiên thần có thể sống bình thường nhưng hiện nay căn bệnh này chưa có phương hướng chữa trị triệt để, việc điều trị chủ yếu tập trung vào kiểm soát các vấn đề y tế.

Hội chứng angelman nguyên nhân do một rối loạn di truyền gây ra bởi gen ubiquitin liga E3A (UBE3A) nằm trên nhiễm sắc thể số 15 bị thiếu khuyết hoặc mất chức năng. Nguyên nhân gây ra hội chứng này gồm: Trẻ được thừa hưởng cặp gen từ bố mẹ: 1 bản sao từ mẹ và 1 bản sao từ bố; Các tế bào thường sẽ sử dụng thông tin từ cả 2 bản sao nhưng với một số ít các gen, chỉ có một bản sao được kích hoạt. Phần gen có nguồn gốc từ mẹ bị bất hoạt hoặc bị hỏng trong khi phần gen có nguồn gốc từ bố vẫn hoạt động bình thường. Khi 2 gen này kết hợp với nhau gây ra các biểu hiện lâm sàng như “vui vẻ”, “cười liên tục” ở trẻ. Trong một vài trường hợp, hội chứng thiên thần xảy ra ở cả 2 bản sao của gen được thừa kế, thay vì một từ bố và một từ mẹ.

Trẻ có hội chứng thiên thần thường sẽ bình thường lúc sinh, nhưng dần xuất hiện vấn đề về ăn uống và chậm phát triển trong từ 6 - 12 tháng tuổi. Các triệu chứng đặc trưng của hội chứng Angelman ở trẻ bao gồm:  Gặp khó khăn khi bú: Trẻ có thể gặp khó khăn trong việc mút, bú và nuốt trong thời kỳ sơ sinh. Chậm phát triển về vận động: khó đi lại hoặc không có khả năng giữ thăng bằng, 6-12 tháng tuổi mới biết bò, 1 tuổi mới biết ngồi, 3 tuổi mới biết đi.  Dáng đi thô cứng, giống như kiểu đi của người máy do các khớp bị cứng lại, có những hành vi bất thường như vỗ tay, đưa tay và nâng cả cánh tay lên khi đi bộ. Luôn có vẻ mặt hạnh phúc, cười kể cả trong những tình huống không có gì đáng cười.  Khuyết tật về trí tuệ: khả năng tư duy giảm, không nói hoặc nói được rất ít từ, thậm chí mất khả năng ngôn ngữ. 90% trẻ khởi phát bệnh động kinh khi bắt đầu lên 2 - 3 tuổi. Các thể động kinh thường gặp là: co cứng, co giật toàn thân, động kinh múa giật, cơn vắng ý thức, động kinh cục bộ phức tạp, thậm chí là trạng thái động kinh gây nguy hiểm tới tính mạng. Tình trạng co giật có thể duy trì đến hết cuộc đời. Dễ bị kích động: Trẻ thường xuyên chuyển từ hoạt động này sang hoạt động khác, không thể tập trung lâu dài vào bất cứ việc gì, thích ngậm ngón tay hoặc đồ chơi trong miệng.  Rối loạn giấc ngủ: Bệnh nhân bị hội chứng Angelman thường ngủ ít hơn mọi người, thậm chí chỉ ngủ 1 - 2 giờ một ngày nhưng vẫn luôn tỏ ra vui vẻ.  Về ngoại hình, trẻ có thể có một số dấu hiệu: Kích thước đầu nhỏ, phần sau đầu phẳng Sắc tố giảm khiến tóc, da và mắt có màu nhạt hơn bình thường. Trẻ có tật đẩy lưỡi, hay lè lưỡi ra ngoài, miệng rộng. Vẹo cột sống: Cột sống của một số ít bệnh nhân có thể phát triển theo hướng cong bất thường, dáng đi không tự nhiên. Béo phì: lớn hơn một chút trẻ sẽ thèm ăn nhiều hơn trẻ bình thường, lâu dài có thể dẫn tới béo phì.

no_information

Hội chứng thiên thần là một bệnh lý di truyền cực kỳ hiếm gặp với xác suất khoảng 1/12.000 - 20.000. Hầu hết trẻ mắc hội chứng thiên thần được chẩn đoán phát hiện trong khoảng từ 3 - 7 tuổi, bởi khi đó các dấu hiệu về hành vi và vận động của trẻ đã trở nên rõ ràng, dễ nhận biết.  Ban đầu, rất ít trường hợp hội chứng thiên thần được phát hiện. Nhưng trong khoảng 3 thập kỷ trở lại đây, những tiến bộ của chuyên ngành di truyền học đã giúp các bác sĩ sớm chẩn đoán và ghi nhận ngày càng nhiều bệnh nhi mắc hội chứng này. Tuy tuổi thọ trung bình của người mắc hội chứng thiên thần tương đương với người bình thường, nhưng bệnh nhân lại cần được chăm sóc trong suốt cuộc đời.

Hội chứng thiên thần là bệnh lý di truyền có thể được di truyền từ bố mẹ bị ảnh hưởng sang con cái thông qua các gen khiếm khuyết. Nếu người có tiền sử gia đình mắc hội chứng thiên thần hoặc đã có con bị hội chứng thiên thần, cần cân nhắc đến việc trao đổi với bác sĩ hoặc cố vấn di truyền để giúp lập kế hoạch mang thai trong tương lai.

Nếu trẻ bị chậm phát triển đồng thời có các triệu chứng điển hình của hội chứng thiên thần, các bác sĩ sẽ thực hiện thêm một số xét nghiệm như xét nghiệm máu, phân tích nhiễm sắc thể, kiểm tra gen của cha mẹ và trẻ bằng nhiều phương pháp để khẳng định chính xác bệnh. Phân tích nhiễm sắc thể: để xem nếu có bất kỳ phần nào của nhiễm sắc thể bị thiếu. Lai tại chỗ huỳnh quang (FISH): là xét nghiệm giúp kiểm tra cụ thể đoạn nhiễm sắc thể 15 bị xóa khi bác sĩ nghi ngờ hội chứng thiên thần hoặc để kiểm tra nhiễm sắc thể ở người mẹ Methyl hóa ADN: xét nghiệm này cho thấy các vật liệu di truyền trên cả nhiễm sắc thể của mẹ và bố đều hoạt động. Phân tích biến đổi gen UBE3A: là xét nghiệm giúp xem mã di truyền trên bản sao gen UBE3A của mẹ bị thay đổi. Điều quan trọng nhất đối với chẩn đoán hội chứng thiên thần là phải biết được sự thay đổi di truyền nào gây ra tình trạng này. Điều này có ý nghĩa giúp xác định liệu có nguy cơ xảy ra lần nữa ở các thành viên khác trong gia đình hay không. Hầu hết trẻ em gặp phải hội chứng thiên thần thường được chẩn đoán trong khoảng 18 tháng đến 6 tuổi khi các triệu chứng đã biểu hiện ngày một rõ ràng.

Hiện nay trên thế giới chưa tìm ra cách điều trị Hội chứng thiên thần. Biện pháp xử lý bệnh tập trung vào việc nuôi dưỡng và cải thiện khả năng vận động, giao tiếp và ngôn ngữ ở trẻ bao gồm các liệu pháp trị liệu, phẫu thuật và tập thể thao. Tùy thuộc vào các dấu hiệu và triệu chứng của trẻ, phương pháp điều trị tạm thời hội chứng thiên thần có thể bao gồm: Thuốc chống động kinh để kiểm soát cơn co giật, động kinh Bài tập vật lý trị liệu: để giúp cải thiện tư thế, khả năng cân bằng và giúp trẻ học đi lại. Giáo dục giao tiếp: bao gồm ngôn ngữ ký hiệu và giao tiếp hình ảnh; Giáo dục hành vi: để giúp trẻ vượt qua sự hiếu động, tăng tập trung trong một khoảng thời gian ngắn và hỗ trợ phát triển trí tuệ. Các hoạt động như bơi lội, cưỡi ngựa và liệu pháp âm nhạc cũng có lợi Đeo dụng cụ nâng đỡ cột sống hoặc phẫu thuật tủy sống để ngăn ngừa cột sống cong dần. Nẹp cổ chân và bàn chân để giúp trẻ tự đi bộ. Mặc dù chưa có phương pháp nào trị khỏi hoàn toàn hội chứng thiên thần, tuy nhiên các nhà khoa học cho rằng trong tương lai, việc tác động sửa chữa, khôi phục chức năng của nhiễm sắc thể số 15 sẽ giúp trẻ sớm khôi phục sức khỏe. Trong thời gian đó, cha mẹ và bác sĩ nên kết hợp nhiều phương pháp khác nhau nhằm điều trị triệu chứng và giúp trẻ thích nghi dần với cuộc sống.   Xem thêm: Hội chứng XYY: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Hội chứng Down có thể sàng lọc và chẩn đoán sớm trước sinh không? Ảnh hưởng của hội chứng Edward lên thai nhi

Hội chứng Wiskott-Aldrich

Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS) là một chứng suy giảm miễn dịch di truyền hiếm gặp có thể gây tử vong ở người. Đặc trưng của người mắc hội chứng này biểu hiện bằng tình trạng suy giảm chức năng các tế bào lympho T và B trong khi số lượng của quần thể tế bào này vẫn ở mức bình thường. Bệnh nhân mắc chứng suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng này thường rất nhạy cảm với rất nhiều tác nhân gây bệnh như vi khuẩn, virus, nấm và động vật nguyên sinh. Theo thời gian, chức năng của các tế bào này càng ngày càng suy giảm nặng hơn; nồng độ IgM thường giảm trong khi IgG vẫn giữ ở mức bình thường còn IgA lẫn IgE thì đều tăng. Hội chứng này còn liên quan đến quá trình giảm tiểu cầu, xuất huyết dưới da ở các vết chàm, khả năng mắc phải các bệnh khác hoặc một số loại ung thư do sự suy giảm hệ miễn dịch. Trẻ trai mắc chứng này thường bị bệnh chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng dưới da (do khiếm khuyết số lượng và chức năng tiểu cầu). Trẻ thường rất dễ mắc các nhiễm trùng sinh mủ. Phần lớn các trường hợp mắc hội chứng Wiskott-Aldrich là nam giới. Ước tính tỷ lệ mắc hội chứng này là khoảng 10 trẻ trên 1 triệu bé trai. Những bé gái có gen dị thường của hội chứng này thường không bị ảnh hưởng mà sẽ di truyền cho thế hệ tiếp theo. Chẩn đoán hội chứng Wiskott-Adlrich thường dựa vào đếm số lượng tế bào T và B cũng như định lượng lượng globulin miễn dịch trong máu. Theo các tài liệu y khoa, các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Adlrich thường không sống quá 5 năm. Sau mốc thời gian này, hệ miễn dịch của người bệnh thường suy yếu nhanh chóng, các bé dần suy kiệt và tử vong vì các đợt nhiễm trùng. Nếu không được điều trị hầu hết bệnh nhân đều không thể sống quá 15 tuổi, tuy nhiên cũng có 1 số trường hợp có thể sống được đến tuổi trưởng thành

Hội chứng WAS xảy ra do có sự đột biến hoặc bị mất gen trên nhiễm sắc thể X có mã là Wiskott-Aldrich Syndrome Protein (WASP). Protein WAS đóng vai trò quan trọng trong việc truyền tín hiệu và tổ chức tế bào máu (cấu trúc) của các tế bào T và B. Các loại đột biến trong gen WASP có thể khác nhau giữa các cá nhân, dẫn đến một số người có các triệu chứng lâm sàng hoàn chỉnh của hội chứng, một số khác chỉ có một hoặc vài triệu chứng.

Việc chẩn đoán xác định hội chứng Wiskott-Aldrich dựa trên các triệu chứng lâm sàng và cận lâm sàng như sau: Triệu chứng lâm sàng: Các triệu chứng lâm sàng thường gặp của hội chứng Wiskott-Aldrich bao gồm: Hội chứng xuất huyết: việc suy giảm cả số lượng và chức năng tiểu cầu gây nên tình trạng có những vết chàm rất nặng và xuất huyết dạng mảng (bầm tím) ở dưới da. Ngoài ra có những trường hợp chảy máu nặng, bệnh có thể có các biểu hiện chảy máu nhiều nơi như chảy máu mũi, miệng, tiểu máu, chảy máu trong, thậm chí là chảy máu nội sọ, dẫn đến mất máu đe dọa tính mạng.  Các bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott-Aldrich thường có nồng độ IgE tăng cao và dễ bị dị ứng. Suy giảm miễn dịch có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào lympho B và T làm tăng nguy cơ và tần suất mắc các bệnh nhiễm trùng sinh mủ như nhiễm trùng tai, viêm phổi, nhiễm trùng da, nhiễm herpes. Hội chứng Wiskott-Aldrich có thể làm xuất hiện một số bệnh liên quan hệ miễn dịch như viêm mạch máu, viêm khớp và thận. Hội chứng này còn có thể gây các khối u ác tính như bệnh bạch cầu và u tế bào lympho B. Cận lâm sàng Xét nghiệm công thức máu cho thấy:  Số lượng và độ tập trung tiểu cầu giảm nặng; cũng có 1 số trường hợp số lượng tiểu cầu bình thường nhưng chất lượng tiểu cầu vẫn rất kém Số lượng bạch cầu trung tính giảm; số lượng bạch cầu lympho có thể thấp nhưng đa số các trường hợp có số lượng bình thường Định lượng các globulin miễn dịch thấy: nồng độ IgM giảm; IgG ở mức bình thường; IgA lẫn IgE thì đều tăng. Chẩn đoán xác định hội chứng khi xét nghiệm DNA cho thấy sự có mặt của đột biến gen WASP di truyền liên kết với nhiễm sắc thể X.

no_information

no_information

Người bệnh nên cố gắng tạo lập 1 số thói quen sinh hoạt như sau để hạn chế diễn tiến của hội chứng này: Có chế độ dinh dưỡng phù hợp, tránh các thực phẩm dễ gây dị ứng như là sữa, trứng, đậu hay các loại quả hạch (tùy từng cơ địa). Có chế độ hoạt động thể lực hợp lý, tuy nhiên cần chú ý hạn chế tham gia các môn thể thao có nguy cơ gây chấn thương cao, đặc biệt là các môn thể thao đối kháng.  Trẻ đang tập đi, đi còn chập chững nên có dụng cụ bảo hiểm như mũ bảo hiểm, quấn bảo vệ khuỷu, gối, cổ chân … để tránh tình trạng tổn thương, nhất là chấn thương đầu.

no_information

Điều trị triệu chứng Dùng kháng sinh để điều trị và dự phòng nhiễm khuẩn Dùng corticoid để điều trị tình trạng di ứng cho bệnh nhân Truyền huyết tương giàu tiểu cầu hoặc cắt lách để điều trị triệu chứng xuất huyết do giảm tiểu cầu gây nên Điều trị đặc hiệu Phương pháp trị bệnh thông dụng nhất là sử dụng ghép tủy xương hoặc cấy tế bào gốc từ một người cho phù hợp, thường là từ chị em ruột hoặc họ hàng. Những bệnh nhân có người thân hiến tặng phù hợp có tỷ lệ cấy ghép thành công đến 80%. Các trường hợp cấy ghép tạng hiến tặng ngẫu nhiên thường có tỷ lệ thành công ít hơn và dễ mắc các biến chứng nếu tạng không tương xứng. Việc cấy ghép tế bào gốc nên được thực hiện ngay khi còn nhỏ vì kết quả sẽ tốt hơn. Trước khi cấy ghép hoặc nếu việc cấy ghép không phải là một lựa chọn, trẻ bị mắc hội chứng có thể cần điều trị đặc hiệu cho các vấn đề suy giảm miễn dịch và chảy máu, bao gồm: Dự phòng kháng sinh (trimethoprim-sulfamethoxazole hay Biseptol) hàng ngày để ngăn ngừa nhiễm trùng viêm phổi do nhiễm trùng bào tử Pneumocystis; Dự phòng bằng Aciclovir® để phòng ngừa nhiễm trùng herpes; Tiêm bổ sung globulin miễn dịch thông thường khi có bất thường ở chức năng của tế bào lympho B; Bệnh nhân cần tránh các thuốc kháng viêm không có chứa steroid (ibuprofen, diclofenac, aspirin và những loại khác). Liệu pháp điều trị gen cho hội chứng Wiskott-Aldrich vẫn còn đang trong quá trình thử nghiệm, áp dụng cho trường hợp bệnh nhân không có người cho phù hợp. Các nhà khoa học lấy tế bào máu gốc của chính bệnh nhân và sử dụng chuyển gene là một loại virus sao chép ngược (lentivirus) kết hợp với gen WASP bình thường để sửa chữa các khiếm khuyết trong máu ở phòng thí nghiệm. Sau một đợt điều trị đặc biệt để loại bỏ hệ thống miễn dịch khiếm khuyết, các bệnh nhân nhận lại các tế bào máu đã được biến đổi để chứa gen WASP bình thường của họ. Sau khoảng 20 - 30 tháng, các tế bào máu mới được mang gen WASP bình thường. Xem thêm: Chi phí xét nghiệm dị tật thai nhi NIPT tại Vinmec là bao nhiêu? Hội chứng Klinefelter: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Down: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng Gilbert

Hội chứng Gilbert là một bệnh gan di truyền, trong đó gan không thể xử lý hoàn toàn một hợp chất có tên là bilirubin. Gan phá vỡ các tế bào hồng cầu cũ thành các hợp chất khác nhau bao gồm cả bilirubin và sau đó, chất này được thải trong phân và nước tiểu. Nếu mắc hội chứng Gilbert, thì bilirubin sẽ tích tụ trong dòng máu của người bệnh, gây ra một tình trạng gọi là tăng bilirubin máu. Nó đơn giản có nghĩa là người bệnh có lượng bilirubin cao trong cơ thể. Trong nhiều trường hợp, nồng độ bilirubin cao là dấu hiệu cho thấy có vấn đề gì đó xảy ra về chức năng của gan, tuy nhiên, trong hội chứng Gilbert, gan của người bệnh bình thường. Khoảng 3 đến 7% người dân ở Hoa Kỳ mắc hội chứng Gilbert, một số nghiên cứu cho thấy nó có thể cao tới 13%. Đây là tình trại không có hại và không cần phải điều trị, mặc dù đôi khi có thể gây ra một số vấn đề nhỏ.

Nguyên nhân của hội chứng Gilbert xảy ra khi gen UGT1A1 bị thay đổi hoặc đột biến. Gen này có nhiệm vụ hướng dẫn để tạo ra một loại men gan giúp phá vỡ và loại bỏ chất bilirubin trong cơ thể. Đột biến gen UGT1A1 được truyền qua các thế hệ trong một gia đình, tuy nhiên để xuất hiện bệnh thì người bệnh cần nhận được hai gen lặn bất thường từ cả 2 bố mẹ thì mắc hội chứng Gilbert (1 từ bố và 2 từ mẹ). Ngay cả khi có cả hai gen thì cũng có thể không mắc hội chứng Gilbert.

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không có bất kỳ triệu chứng nào. Họ có đủ men gan để kiểm soát nồng độ bilirubin. Khi bilirubin tích tụ trong máu, nó làm cho da và củng mạc của mắt chuyển sang màu vàng. Người bệnh nên đi khám  bác sĩ nếu có triệu chứng da và mắt bị vàng do hội chứng Gilbert hay bất kỳ nguyên nhân khác có thể gây ra. Vàng da là một vấn đề phổ biến ở trẻ sơ sinh. Nhưng những đứa trẻ sinh ra với hội chứng Gilbert thì các triệu chứng vàng da còn nặng hơn. Một số yếu tố có thể làm cho mức độ bilirubin trong máu tăng lên, nhưng người bệnh chỉ nhận thấy vàng da khi: Bị căng thẳng Bị mất nước Tập thể dục quá nhiều Bị nhiễm trùng như cúm Bỏ bữa Uống rượu Uống thuốc ảnh hưởng đến gan của bạn Ở ngoài trời lạnh

Hội chứng Gilbert không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Mặc dù hội chứng Gilbert xuất hiện từ khi sinh ra, tuy nhiên thường không được chú ý cho đến tuổi dậy thì hoặc muộn hơn, vì sản xuất bilirubin tăng lên trong giai đoạn dậy thì. Nguy cơ mắc hội chứng Gilbert cao hơn các đối tượng khác nếu: Cả bố mẹ bạn đều mang gen bất thường gây ra hội chứng Gilbert Là nam giới

Do đây là bệnh di truyền, do đó, hiện nay các nhà khoa học chưa tìm ra phương pháp để phòng ngừa hội chứng Gilbert.

Bác sĩ có thể khám về hội chứng Gilbert, nếu nhận thấy vàng da mà không có dấu hiệu hoặc triệu chứng khác của vấn đề về gan. Ngay cả khi bạn không có vàng da, bác sĩ có thể nhận thấy nồng độ bilirubin cao bằng cách xét nghiệm máu thường quy để xem xét chức năng gan. Mặc dù những người được sinh ra mắc hội chứng Gilbert, đôi khi họ không được chẩn đoán cho đến khi 20 hoặc 30 tuổi.  Bác sĩ cũng có thể tiến hành các xét nghiệm như sinh thiết gan, CT scan, siêu âm hoặc xét nghiệm máu khác để loại trừ bất kỳ tình trạng bệnh nào khác có thể gây ra hoặc tăng vào mức độ bilirubin bất thường của người bệnh. Hội chứng Gilbert có thể xảy ra cùng với các bệnh gan và bệnh về máu khác.  Người bệnh có thể được chẩn đoán mắc hội chứng Gilbert nếu các xét nghiệm gan của cho thấy tăng bilirubin và không có bằng chứng nào khác về bệnh gan. Trong một số trường hợp, bác sĩ cũng có thể sử dụng xét nghiệm di truyền để kiểm tra đột biến gen chịu trách nhiệm cho hội chứng này. Các loại thuốc niacin và rifampin có thể gây ra sự gia tăng của bilirubin trong hội chứng Gilbert. Các nguyên nhân khác của tăng bilirubin bao gồm: Viêm gan cấp tính liên quan đến nhiễm virus, thuốc theo toa, rượu hoặc gan nhiễm mỡ. Viêm hoặc nhiễm trùng ống mật Tắc nghẽn ống mật: Thường liên quan đến sỏi mật nhưng có thể liên quan đến ung thư túi mật hoặc ống mật hoặc ung thư tuyến tụy. Thiếu máu tán huyết: Nồng độ bilirubin tăng khi các tế bào hồng cầu bị phá hủy sớm. Cholestasis là căn bệnh liên quan đến gan, mật. Bệnh này chỉ xảy ra ở phụ nữ mang thai. Một vài thai phụ thường trải qua những cơn ngứa kinh khủng trong những tháng cuối thai kì. Bệnh xảy ra khi dòng chảy mật trong túi mật bị ảnh hưởng bởi lượng hormone cao trong thai kì dẫn đến Cholestasis. Hội chứng Crigler-Najjar: Tình trạng di truyền này làm suy yếu enzyme đặc hiệu chịu trách nhiệm xử lý bilirubin, dẫn đến sự dư thừa của bilirubin. Hội chứng Dubin-Johnson: một dạng vàng da mạn tính di truyền, ngăn ngừa bilirubin liên hợp không được tiết ra khỏi tế bào gan. Pseudojaundice là tình trạng vàng da vô hại trong đó màu vàng của da là do dư thừa beta-carotene, không phải phải dư thừa bilirubin, thường là từ việc ăn quá nhiều cà rốt, bí ngô hoặc dưa.

Hầu hết những người mắc hội chứng Gilbert không cần điều trị. Vàng da không gây ra bất kỳ vấn đề liên quan đến sức khỏe lâu dài nào. Để tránh làm tăng mức độ bilirubin trong máu, người bệnh có thể sử dụng một số biện pháp như: Không bỏ bữa Uống nhiều nước Sử dụng các kỹ thuật thư giãn hoặc các phương pháp khác để kiểm soát căng thẳng Ngủ ngon giấc vào buổi tối  Hạn chế sử dụng đồ uống có cồn  Cùng loại men gan phân hủy bilirubin cũng phá vỡ một số loại thuốc, bao gồm: Acetaminophen (Tylenol) Irinotecan (Camptosar), một loại thuốc trị ung thư Thuốc ức chế protease dùng để điều trị HIV / AIDS và viêm gan C Kháng thể đơn dòng dùng để điều trị các bệnh tự miễn Nếu mắc hội chứng Gilbert và phải dùng bất kỳ loại thuốc nào trong số này, người bệnh có nguy cơ mắc các tác dụng phụ cao như tiêu chảy. Hãy hỏi bác sĩ trước khi sử dụng bất kỳ loại thuốc mới nào và không dùng liều vượt qua khuyến cáo.   Xem thêm: Gan nằm ở vị trí nào trong cơ thể người? Phân biệt vàng da sơ sinh sinh lý và vàng da bệnh lý Xét nghiệm chức năng gan gồm những gì? Hướng dẫn xem các chỉ số xét nghiệm gan

Hội chứng Eisenmenger

Hội chứng Eisenmenger là gì? Hội chứng Eisenmenger là một tình trạng bệnh lý nặng nề của hệ tim mạch, thường gặp trong các bệnh tim bẩm sinh và không quá phổ biến trên lâm sàng. Hội chứng Eisenmenger được đặt theo tên của bác sĩ Eisenmenger, người đầu tiên mô tả về hội chứng này vào năm 1897. Đó là một trường hợp bệnh nhân nam giới tử vong trong bối cảnh giảm khả năng gắng sức, ho ra máu và suy tim cấp. Kết quả giải phẫu tử thi phát hiện một lỗ thông liên thất lớn, kèm động mạch chủ cưỡi ngựa. Hội chứng Eisenmenger thường là hậu quả của một khiếm khuyết về cấu trúc của tim, trong đó tồn tại một dòng máu bất thường chạy giữa các buồng tim thông qua các lỗ thông, tạo nên sự hòa trộn máu đỏ tươi là máu giàu oxy và màu đỏ sẫm là máu nghèo oxy. Hậu quả là các cơ quan trong cơ thể không được đáp ứng đủ nhu cầu oxy cần thiết. Bệnh nhân mắc Hội chứng Eisenmenger có thể phải đối mặt với nhiều biến chứng nghiêm trọng như cơn thiếu oxy cấp tính, áp xe não, thuyên tắc mạch, ảnh hưởng rất lớn đến cuộc sống sinh hoạt hàng ngày, thậm chí đe dọa tính mạng. Hội chứng Eisenmenger thường xuất hiện trước tuổi trưởng thành, đôi khi cũng ghi nhận các trường hợp ở tuổi vị thành niên hoặc trẻ nhỏ.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger là sự tồn tại lỗ thông giữa hai buồng tim, tạo ra dòng chảy bất thường giữa 2 buồng tim (shunt). Máu chảy qua lỗ thông theo chiều từ nơi có áp lực cao đến nơi có áp lực thấp hơn. Lúc đầu, máu chảy từ buồng tim trái sang phải. Sau một thời gian dài tồn tại, lượng máu đổ về tim phải tăng lên, kéo theo máu về phổi tăng lên bất thường, đến mức làm tăng áp lực tim phải và đảo ngược hướng dòng chảy của máu qua lỗ thông. Máu nghèo oxy chảy từ tim phải sang tim trái, sau đó được bơm đi nuôi các cơ quan khắp cơ thể. Bên cạnh đó, hệ mạch máu phổi phải chịu áp lực lớn trong thời gian dài dần trở nên cứng, hẹp lại, gây ra tăng áp lực trong động mạch phổi. Tổn thương này của hệ mạch máu phổi là tổn thương không hồi phục và hiện nay vẫn chưa có phương pháp điều trị. Tim trái cũng phải hoạt động nhiều hơn để bơm một lượng máu lớn từ phổi, tình trạng này kéo dài dẫn đến suy giảm chức năng tim trái. Các dị tật tim bẩm sinh có lỗ thông giữa các buồng tim bao gồm: Thông liên thất: có lỗ thông giữa hai tâm thất của tim tại vách liên thất. Thông liên nhĩ: có lỗ thông giữa hai tâm nhĩ của tim tại vách liên nhĩ. Còn ống động mạch: tồn tại ống động mạch của thời kỳ bào thai, nối thông giữa động mạch chủ và động mạch phổi. Thân chung động mạch: động mạch chủ và động mạch phổi có chung một thân xuất phát. Bên cạnh các bệnh tim bẩm sinh, một số phẫu thuật can thiệp tạo các cầu nối cũng tạo ra các lỗ thông “nhân tạo” như: phẫu thuật tạo cầu nối động mạch chủ với động mạch phổi, nối động mạch dưới đòn và động mạch phổi. Tuy nhiên, theo các chuyên gia, chỉ những lỗ thông lớn giữa tim phải và tim trái, kèm với tình trạng tăng áp mạch phổi mới dẫn đến hội chứng Eisenmenger trên lâm sàng.

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Eisenmenger bao gồm các triệu chứng của bệnh lý nền và biến chứng của nó. Các triệu chứng thường gặp có thể liệt kê như sau: Da xanh xao, tím tái ở đầu chi: biểu hiện tình trạng thiếu oxy do sự hòa trộn máu qua lỗ thông. Móng tay, móng chân có hình dạng giống dùi trống, lớn và tròn. Đây là biểu hiện của quá trình thiếu oxy mạn tính. Mệt mỏi, nhất là khi hoạt động, giảm khả năng gắng sức. Khó thở nhiều khi hoạt động, xuất hiện cả khi nghỉ ngơi, khi nằm. Khó thở kiểu nhanh nông, có thể có cơn kịch phát về đêm. Đau vùng trước ngực Nhịp tim nhanh, có cảm giác hồi hộp đánh trống ngực Dễ ngất xỉu, chóng mặt Ho ra máu Phù toàn thân, bụng báng Một số biến chứng của hội chứng Eisenmenger cũng có thể gặp như: Tình trạng đa hồng cầu, tăng độ quánh của máu dễ gây thuyên tắc mạch, tạo huyết khối Dễ chảy máu do giảm tiểu cầu. Sỏi thận, sỏi mật Đau xương khớp

Hội chứng Eisenmenger không lây truyền từ người bị bệnh sang người lành.

Đối tượng nguy cơ dễ mắc hội chứng Eisenmenger là những người có các đặc điểm sau: Mắc bệnh tim bẩm sinh, tồn tại các luồng thông giữa tim phải và tim trái. Gia đình có tiền sử về bệnh lý tim mạch nói chung, bao gồm cả tim bẩm sinh

Không có biện pháp nào được chứng minh giúp phòng tránh mắc hội chứng Eisenmenger. Dưới đây là các cách giúp làm chậm diễn tiến của bệnh và phòng ngừa các biến chứng mà bệnh gây ra: Hoạt động thể lực vừa sức: người bệnh mắc hội chứng Eisenmenger luôn ở trong tình trạng thiếu oxy mạn tính nên không thể chơi các môn thể thao cần dùng nhiều sức hay bưng vác các vật nặng. Tuy nhiên người bệnh vẫn có thể hoạt động nhẹ nhàng, dưới sự giám sát và tư vấn của nhân viên y tế. Không nên đi những chuyến bay quá dài vì tăng nguy cơ huyết khối tĩnh mạch sâu Hạn chế du lịch tới vùng cao vì nồng độ oxy ở đây thấp. Không hút thuốc lá và tránh hít phải khói thuốc lá thụ động. Các thành phần của khói thuốc lá khiến những tổn thương của hệ mạch phổi nặng nề hơn. Sử dụng thuốc theo đúng toa và theo sự hướng dẫn của bác sĩ. Không dùng thuốc và thực phẩm chức năng bừa bãi vì nhiều tác dụng không mong muốn có thể gặp phải như tăng/hạ huyết áp, đông máu, suy thận.

Chẩn đoán hội chứng Eisenmenger được thực hiện dựa trên sự kết hợp giữa việc thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp như: Điện tâm đồ: ghi lại các hoạt động điện của tim thông qua các điện cực gắn trước ngực, giúp gợi ý bệnh tim bẩm sinh gốc là nguyên nhân gây ra hội chứng Eisenmenger. Chụp X-quang ngực: phát hiện hình ảnh bóng tim lớn, trường phổi nở rộng. Siêu âm tim: giúp nhìn rõ cấu trúc bên trong tim, phát hiện các dị tật bất thường. Siêu âm tim doppler cho phép nhìn thấy dòng máu chảy bất thường, gợi ý nguyên nhân. Công thức máu: tăng số lượng hồng cầu bù trừ việc thiếu oxy, làm tăng độ quánh của máu. Chức năng thận, chức năng gan Cắt lớp vi tính lồng ngực: cho hình ảnh tổn thương ở phổi một cách rõ ràng hơn.   Chụp cộng hưởng từ: cho hình ảnh tổn thương chi tiết hơn, giảm phơi nhiễm tia X. Thông tim: một ống nhỏ được luồn vào động mạch bẹn đến tim để đo huyết áp mạch máu trực tiếp, áp lực trong các buồng tim, kích thước chính xác của các lỗ thông, áp lực dòng chảy qua lỗ thông,.. Đây là biện pháp chẩn đoán can thiệp và có giá trị cao.

Hiện nay không có biện pháp điều trị khỏi hội chứng Eisenmenger. Nguyên tắc điều trị hội chứng Eisenmenger là hỗ trợ, làm giảm nhẹ các triệu chứng, hạn chế biến chứng. Việc điều trị chủ yếu là điều trị nội khoa bằng thuốc. Phẫu thuật vá lỗ thông giữa hai buồng tim không được khuyến cáo thường quy khi hội chứng Eisenmenger đã phát triển, có các chống chỉ định vì nguy hiểm cho tính mạng của bệnh nhân. Thuốc Các nhóm thuốc thường được chỉ định bao gồm: Thuốc kiểm soát nhịp tim Sắt Aspirin hoặc các loại thuốc chống đông khác như Coumadin, Jantoven. Chất đối kháng thụ thể endothelin giúp bảo vệ mạch máu Thuốc giảm sức cản của hệ mạch phổi như bosentan (Tracleer), sildenafil (Revatio, Viagra) và tadalafil (Cialis, Adcirca). Thuốc kháng sinh: được khuyên dùng trước khi tiến hành các thủ thuật, nhất là trong nha khoa. Nhóm thuốc kháng sinh ngăn chặn vi khuẩn xâm nhập và gây nhiễm trùng mô tim như viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn, viêm cơ tim. Trong quá trình sử dụng thuốc bệnh nhân cần được theo dõi sát toàn trạng, huyết áp, chức năng gan thận. Bệnh nhân tuyệt đối không được tự ý sử dụng bất kỳ loại thuốc nào khi chưa có chỉ định của bác sĩ chuyên khoa tim mạch. Chích máu Chích máu là thủ thuật được khuyến cáo khi hiện tượng đa hồng cầu trong máu ngày càng tiến triển, gây ra các triệu chứng lâm sàng như nhức đầu, khó tập trung, rối loạn thị lực, nhằm giảm số lượng hồng cầu trong máu. Tuy nhiên, bệnh nhân cần được bù dịch song song để thay thế phần thể tích dịch mất đi. Chích máu không nên được làm thường xuyên. Cấy ghép tim, phổi Đây là phương pháp cuối cùng được lựa chọn nếu các biện pháp điều trị khác không có hiệu quả. Ngừa thai và mang thai Phụ nữ mắc hội chứng Eisenmenger không nên mang thai vì có thể tử vong cho cả mẹ và bé. Biện pháp tránh thai nên được sử dụng trong đó không nên dùng thuốc tránh thai có chứa estrogen vì tăng khả năng hình thành các cục máu đông. Tái khám và theo dõi Bệnh nhân nên được theo dõi bởi các chuyên gia tim mạch, tái khám ít nhất mỗi năm một lần. Toàn trạng, triệu chứng lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng nên được đánh giá đầy đủ trong mỗi lần thăm khám.     Xem thêm: Thông liên thất là bệnh gì, có di truyền không và có nguy hiểm không? Dấu hiệu nhận biết sớm bệnh tim bẩm sinh trẻ em Vinmec cấp cứu thành công ca tim bẩm sinh 40 ngày tuổi Nhịp tim bình thường của trẻ em là bao nhiêu?

Hội chứng Carcinoid

Hội chứng carcinoid (Tên tiếng Anh là Carcinoid syndrome) xảy ra khi một khối u ung thư hiếm gặp gọi là khối u carcinoid tiết ra một số hóa chất vào máu đi vào máu và gây ra nhiều dấu hiệu và triệu chứng. Các khối u carcinoid xảy ra phổ biến nhất ở đường tiêu hóa hoặc phổi. Hội chứng carcinoid thường xảy ra ở những người có khối u carcinoid tiến triển. Điều trị hội chứng carcinoid tương tự như điều trị ung thư. Tuy nhiên, vì hầu hết các khối u carcinoid không gây ra hội chứng carcinoid cho đến khi bệnh ở giai đoạn tiến triển, nên có thể không thể chữa trị. Trong những trường hợp này, sử dụng thuốc có thể làm giảm các triệu chứng hội chứng carcinoid và giúp người bệnh cảm thấy dễ chịu hơn.

Hội chứng carcinoid gây ra bởi một khối u carcinoid tiết ra serotonin hoặc các hóa chất khác vào máu đi vào máu của người bệnh. Các khối u carcinoid xảy ra phổ biến nhất ở phổi hoặc trong đường tiêu hóa, bao gồm dạ dày, ruột non, ruột thừa, đại tràng và trực tràng. Chỉ một tỷ lệ nhỏ khối u carcinoid tiết ra các hóa chất gây ra hội chứng carcinoid. Khi các khối u này tiết ra các hóa chất, gan thường trung hòa các hóa chất trước khi chúng đi theo máu đến khắp cơ thể và gây ra các triệu chứng. Tuy nhiên, khi khối u tiên tiến lan rộng (di căn) đến gan và gan có thể tiết ra các hóa chất không được trung hòa trước khi đến máu. Hầu hết những người gặp phải hội chứng carcinoid đều bị ung thư tiến triển đến gan. Một số khối u carcinoid không phải tiến triển để gây ra hội chứng carcinoid. Tuy nhiên, các khối u carcinoid trong ruột tiết ra các hóa chất trước tiên phải đi qua gan sau đó mới đi đến các phần còn lại của cơ thể. Gan thường trung hòa các hóa chất trước khi chúng có thể ảnh hưởng đến toàn bộ cơ thể. Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra được nguyên nhân gây ra khối u carcinoid.

Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng carcinoid phụ thuộc vào hóa chất mà khối u carcinoid tiết vào máu của người bệnh. Các dấu hiệu và triệu chứng phổ biến nhất bao gồm: Da đỏ ửng. Người bệnh cảm thấy nóng bừng mặt, ngực và thay đổi màu sắc, từ hồng sang tím. Triệu chứng xuất tiết (bao gồm chảy nước mắt, ra mồ hôi, chảy nước bọt, buồn nôn, nôn, sốt và tiêu chảy trầm trọng) có thể kéo dài từ vài phút đến vài giờ hoặc lâu hơn. Đỏ bừng có thể xảy ra mà không có lý do rõ ràng, mặc dù đôi khi nó có thể được kích hoạt bởi căng thẳng, tập thể dục hoặc uống rượu. Tổn thương da mặt. Các tĩnh mạch hình mạng nhện màu tím có thể xuất hiện trên mũi và môi trên của người bệnh. Bệnh tiêu chảy diễn ra thường xuyên, đôi khi đi kèm với chuột rút ở chân và đau bụng có thể xảy ra ở những người có hội chứng carcinoid. Khó thở. Các dấu hiệu và triệu chứng giống như hen suyễn, như thở khò khè và khó thở, có thể xảy ra cùng lúc thời điểm bị đỏ bừng mặt. Tim loạn nhịp. Nhịp tim nhanh có thể là dấu hiệu của hội chứng carcinoid. Hội chứng carcinoid có thể gây ra các biến chứng sau: Bệnh tim carcinoid. Một số người mắc hội chứng carcinoid dẫn đến phát triển bệnh tim carcinoid. Hội chứng carcinoid khiến van tim dày lên và khiến van tim hoạt động không bình thường, dẫn đến đóng không kín và máu chảy vào các buồng tim khác. Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh tim carcinoid bao gồm mệt mỏi và khó thở khi hoạt động thể chất. Bệnh tim carcinoid có thể dẫn đến suy tim. Bác sĩ có thể chỉ định thuốc để điều trị bệnh tim hoặc phẫu thuật sửa chữa van tim bị hư hỏng có thể là một lựa chọn trong bệnh tim carcinoid tiên tiến. Tắc ruột. Ung thư lan đến các hạch bạch huyết bên cạnh ruột non có thể gây hẹp và xoắn ruột, dẫn đến tắc ruột. Các dấu hiệu và triệu chứng của tắc ruột bao gồm đau bụng dữ dội, chuột rút. Lúc này, người bệnh có thể được chỉ định phẫu thuật có thể cần thiết để làm giảm sự tắc nghẽn. Carcinoid crisis gây ra các đợt nghiêm trọng với các triệu chứng như đỏ bừng, huyết áp thấp, nhầm lẫn và khó thở. Carcinoid crisis có thể xảy ra ở những người có khối u carcinoid khi chúng tiếp xúc với một số tác nhân, bao gồm cả thuốc gây mê được sử dụng trong phẫu thuật. Carcinoid crisis có thể gây tử vong do đó, bác sĩ có thể cho người bệnh dùng thuốc trước khi phẫu thuật để giảm nguy cơ carcinoid crisis.

Hội chứng carcinoid không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Một số nghiên cứu đã đề xuất các yếu tố nguy cơ như hút thuốc và ăn kiêng, tuy nhiên, cần có thêm nghiên cứu để nghiên cứu sâu hơn nữa về cơ chế của các yếu tố này dẫn tới hội chứng carcinoid.

Hiện nay các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra  nguyên nhân của hội chứng carcinoid, do đó chưa thể đề xuất biện pháp phòng ngừa đặc hiệu cho hội chứng này.

Bác sĩ sẽ đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của bạn để loại trừ các nguyên nhân khác gây ra đỏ da và tiêu chảy. Nếu không tìm thấy nguyên nhân nào khác, bác sĩ có thể nghi ngờ hội chứng carcinoid. Để xác nhận chẩn đoán, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm thêm, bao gồm: Xét nghiệm nước tiểu. Nước tiểu của bạn có thể chứa một chất được tạo ra khi cơ thể bạn phá vỡ serotonin. Một lượng dư thừa của chất này có thể chỉ ra rằng cơ thể bạn đang xử lý thêm serotonin, hóa chất được bài tiết phổ biến nhất bởi các khối u carcinoid. Xét nghiệm máu. Máu của bạn có thể chứa hàm lượng cao của một số chất nhất định, bao gồm cả protein chromogranin A, được giải phóng bởi một số khối u carcinoid. Xét nghiệm hình ảnh. Các xét nghiệm hình ảnh cũng có thể được sử dụng để xác định vị trí khối u carcinoid chính và xác định xem nó có lan rộng hay không. Bác sĩ có thể bắt đầu bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) bụng của bạn, bởi vì hầu hết các khối u carcinoid được tìm thấy trong đường tiêu hóa. Các quét khác, chẳng hạn như MRI hoặc quét y học hạt nhân, có thể hữu ích trong một số trường hợp nhất định.

Điều trị hội chứng carcinoid giống như việc điều trị ung thư và cũng có thể chỉ định thêm các thuốc khác để kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng cụ thể của từng người bệnh. Phương pháp điều trị có thể bao gồm: Phẫu thuật. Phẫu thuật để loại bỏ một phần hoặc toàn bộ tế bào ung thư cũng có thể là một lựa chọn tùy từng trường hợp cụ thể. Sử dụng thuốc để ngăn chặn các tế bào ung thư tiết ra hóa chất Liệu pháp sinh học. Một loại thuốc tiêm có tên là interferon alfa, kích thích hệ thống miễn dịch của cơ thể hoạt động tốt hơn, đôi khi được sử dụng để làm chậm sự phát triển của khối u carcinoid và làm giảm các triệu chứng. Interferon alfa có thể gây ra tác dụng phụ nặng như mệt mỏi và các triệu chứng giống cúm. Ngừng cung cấp máu cho khối u gan. Kỹ thuật này được gọi là thuyên tắc động mạch gan (hepatic artery embolization), bác sĩ sẽ đặt ống thông qua kim gần háng và đưa lên động mạch chính mang máu đến gan (động mạch gan riêng - hepatic artery). Bác sĩ tiêm các hạt được thiết kế để làm tắc nghẽn động mạch gan, cắt đứt nguồn cung cấp máu cho các tế bào ung thư đã di căn đến gan. Các tế bào gan khỏe mạnh vẫn tồn tại bằng cách dựa vào máu đến từ các nguồn mạch máu khác. Thuyên tắc động mạch gan có thể có một số rủi ro và kỹ thuật này thường chỉ được thực hiện tại các bệnh viện chuyên khoa.  Tiêu diệt tế bào ung thư ở gan bằng nhiệt nóng hoặc lạnh. Kỹ thuật RFA (radiofrequency ablation) là kỹ thuật dùng sóng cao tần tiêu hủy khối u bằng nhiệt tạo bởi sự ma sát của các ion trong mô dưới tác động của dòng điện xoay chiều tần số sóng âm thanh (200-1.200 MHz). Nguồn điện từ máy được truyền vào khối u qua một điện cực dạng kim (needle electrode) và sinh nhiệt. Nhiệt do ma sát làm khô mô xung quanh dẫn đến mất nước tế bào, gây hoại tử đông kết khối u. Tùy thuộc vào kích thước của khối u, người ta phải thực hiện nhiều cua điều trị khác nhau để phá hủy hoàn toàn khối u. Lợi thế đợt kỹ thuật này là ít gây biến chứng nặng, tỉ lệ biến chứng nhẹ khoảng 2-3%. Liệu pháp áp lạnh cũng tương tự, nhưng nó hoạt động bằng cách đóng băng khối u. Hai kỹ thuật này nói chung là an toàn, mặc dù có nguy cơ mất máu và nhiễm trùng. Hóa trị. Thuốc hóa trị có thể thu nhỏ khối u carcinoid. Tác dụng phụ của thuốc hóa trị phụ vào loại thuốc hóa trị mà người bệnh được sử dụng.  Xem thêm: Vinmec đang có những gói khám sàng lọc ung thư nào? Vinmec triển khai liệu pháp tăng cường hệ miễn dịch tự thân và nhiệt trị kết hợp điều trị ung thư Điều trị ung thư bằng tế bào gốc

Hở van động mạch chủ

Quả tim được ví như một cái bơm tống máu đi nuôi cơ thể. Cấu tạo của tim gồm có hai tâm nhĩ và hai tâm thất. Nhĩ phải được ngăn cách với thất phải bởi van ba lá, nhĩ trái ngăn cách với thất trái bởi van hai lá. Trong một chu chuyển tim, máu từ tâm nhĩ xuống tâm thất rồi được tống ra động mạch chủ qua van động mạch chủ và động mạch phổi qua van động mạch phổi. Bệnh lí van tim về lâu dài sẽ gây thay đổi huyết động và dẫn tới suy tim. Bài này sẽ đề cập tới bệnh lí hở van động mạch chủ. Bình thường sau khi dòng máu được bơm ra động mạch chủ, van động mạch chủ sẽ đóng lại để ngăn không cho máu chảy ngược về buồng tim. Hở van động mạch chủ là tình trạng van đóng không kín làm máu dội ngược về thất trái, hậu quả làm giảm cung lượng tim và quá tải thể tích thất trái. Hở van động mạch chủ gồm hai loại hở chủ cấp và hở chủ mạn tính.

Nguyên nhân hở van động mạch chủ khác nhau tùy từng loại Hở van động mạch chủ cấp tính Viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn Lóc tách động mạch chủ Chấn thương làm tổn thương các lá van: sau chấn thương gia tốc hoặc chấn thương ngực Sau can thiệp thủ thuật: biến chứng của thay van động mạch chủ qua da (TAVI) Hở van động mạch chủ mạn tính Ở các nước đang phát triển, nguyên nhân phổ biến nhất của hở van động mạch chủ là tổn thương van hậu thấp (thấp tim) Ở các nước phát triển, các nguyên nhân thường gặp là: giãn gốc động mạch chủ, bệnh van động mạch chủ hai lá van, vôi hóa van Ngoài ra có thể gặp hở chủ ở bệnh nhân có bệnh lí di truyền như: hội chứng Marfan, hội chứng Ehler-Danlos,..

Hở van động mạch chủ cấp: Hở chủ cấp thường biểu hiện bằng suy tim cấp trên lâm sàng. Các biểu hiện gồm có: khó thở mức độ nhiều, phù phổi cấp có thể sốc tim. Ngoài ra bệnh nhân còn có các biểu hiện của nguyên nhân gây ra: đau ngực dữ dội nếu nguyên nhân là lóc tách động mạch chủ, dấu hiệu nhiễm khuẩn trong viêm nội tâm mạc Hở van động mạch chủ mạn tính: Thường không gây triệu chứng trong một thời gian dài, cho đến khi chức năng tim giảm đi. Bệnh nhân thường đi khám khi có các dấu hiệu: Khó thở, khó thở khi gắng sức, có cơn khó thở về đêm Đau ngực do giảm tưới máu mạch vành, dù mạch vành của bệnh nhân bình thường. Đau ngực có thể xảy ra vào ban đêm khi nhịp tim chậm hơn, huyết áp giảm đi, thể tích dòng hở tăng lên do càng gây giảm tưới máu mạch vành. Phù chân Khám có thể thấy tiếng thổi tâm trương ở ổ van động mạch chủ, ổ Ert- Botkin Mạch nảy mạnh chìm sâu (gọi là mạch Corrigan) Chênh lệch lớn giữa huyết áp tâm thu và tâm trương

no_information

Tuổi cao Bênh lí tim bẩm sinh, van động mạch chủ hai lá van Tăng huyết áp Tiền sử thấp khớp Có bệnh di truyền: hội chứng Marfan, hội chứng Ehler-Danlos,..

Kiểm soát huyết áp bằng cách: Tăng cường tập thể dục: ít nhất 30 phút mỗi ngày, 5 ngày mỗi tuần Chế độ ăn giảm muối, nhiều rau xanh, hạn chế mỡ động vật và thay bằng dầu thực vật Dùng thuốc đều đặn Ngoài ra cần điều trị triệt để các nhiễm khuẩn đường hô hấp, viêm họng do liên cầu vì chúng có thể gây thấp tim dẫn đến các tổn thương van hậu thấp

Siêu âm doppler tim: là biện pháp đơn giản, không xâm lấn nhưng là thăm dò chủ yếu để quyết định thái độ điều trị. Dựa trên siêu âm tim có thể xác định được nguyên nhân của hở van động mạch chủ, mức độ hở chủ, chức năng tim từ đó quyết định điều trị nội khoa hay là phẫu thuật thay van Điện tâm đồ: ít có giá trị chẩn đoán hở chủ nhưng có thể phát hiện được các rối loạn nhịp tim X-quang ngực: ít khi dùng để chẩn đoán, có thể phát hiện được một vài dấu hiệu gián tiếp tùy từng trường hợp như trung thất rộng trong trường hợp lóc tách động mạch chủ, bóng tim to khi có suy tim

Hở van động mạch chủ cấp: nếu hở chủ cấp gây suy tim cấp thông thường cần phải phẫu thuật cấp cứu Hở van động mạch chủ mạn tính: Nội khoa: điều trị suy tim bằng các thuốc chẹn beta giao cảm (metoprolol, bisoprolol..), ức chế men chuyển/ức chế thụ thể (lisinopril, captopril, valsartal, losartan..), lợi tiểu kháng aldosterone (spironolactone..) Phẫu thuật     Xem thêm: Hở van động mạch chủ Động mạch chủ có mấy loại, những bệnh nào thường xảy ra ở động mạch chủ? Thay van động mạch chủ qua da (TAVI): Giải pháp tối ưu cho người bị hẹp van động mạch chủ

Hội chứng tiền kinh nguyệt

Hội chứng tiền kinh nguyệt (tên tiếng anh là PMS - Premenstrual Syndrome) là một loạt các triệu chứng về những thay đổi, rối loạn tâm sinh lý, hành vi của nữ giới khoảng thời gian trước chu kỳ kinh nguyệt.  Hội chứng tiền kinh nguyệt kéo dài có thể gây khó chịu về mặt thể chất, tinh thần, ảnh hưởng đến cảm xúc, sinh hoạt hàng ngày của phụ nữ. Tần suất và tỷ lệ Hội chứng tiền kinh nguyệt chiếm tỉ lệ từ 85 - 90% phụ nữ với các mức độ từ rất nhẹ đến rất nặng. Có từ 20 - 40% triệu chứng rối loạn làm hạn chế khả năng tâm thần và sinh lý và khoảng 2,3% triệu chứng nặng gây mất khả năng hoạt động thực sự.   Hội chứng PMS tuy không nguy hiểm đến tính mạng chị em phụ nữ nhưng nếu không chú ý theo dõi, điều trị thì bệnh lý có thể diễn biến phức tạp, ảnh hưởng đến cuộc sống hôn nhân và hạnh phúc gia đình cũng như sinh hoạt hàng ngày.

Hiện nguyên nhân chính gây ra Hội chứng tiền kinh nguyệt vẫn chưa được xác định rõ. Tuy nhiên các nhà khoa học tin rằng có 2 yếu tố chính có thể góp phần gây ra tình trạng này: Sự thay đổi của nồng độ nội tiết tố nữ trước kỳ kinh (estrogen, progesterone) gây nên các dấu hiệu của hội chứng tiền kinh nguyệt. Ví dụ lượng hormone progesterone thường tiết ra nhiều hơn trước khi có kinh nguyệt và giảm đáng kể sau khi bắt đầu ra máu kinh. Do những thay đổi về hóa chất trong não (serotonin). Không đủ lượng serotonin có thể góp phần gây trầm cảm tiền kinh nguyệt, cùng với đó là triệu chứng mất ngủ, mệt mỏi, thèm ăn. Việc chế độ ăn uống mất cân bằng, thiếu hụt vitamin và khoáng chất; sử dụng các chất kích thích, đồ uống có cồn, chứa cafein cũng có thể là nguyên nhân khiến cho các triệu chứng tiền kinh nguyệt trở nên nghiêm trọng hơn.

Hội chứng tiền kinh nguyệt có thể dẫn đến một số rối loạn về cơ thể như: Thay đổi khẩu vị, thèm ăn Căng tức vùng ngực Phù và tăng cân Đau đầu Sưng phù tay hoặc chân Đau nhức toàn thân (đặc biệt vùng bụng và thắt lưng) Chướng bụng Uể oải, mệt mỏi trước kỳ kinh Xuất hiện các vấn đề về da (mụn, trứng cá..) Xuất hiện các triệu chứng về tiêu hóa Đau bụng tiền kinh nguyệt Và một số rối loạn về mặt cảm xúc, hành vi như: Cảm giác phiền muộn Các cơn giận bộc phát, dễ cáu gắt, giận dữ Cảm thấy lo âu, rối loạn Trầm cảm trước kỳ kinh nguyệt Hay nhầm lẫn Cảm giác bị xa lánh, nhạy cảm Dễ bị kích thích, dễ khóc Thiếu tập trung, hay quên Mất ngủ Tăng cường độ ngủ ngày, chợp mắt giấc ngắn Thay đổi ham muốn tình dục  Đôi khi các triệu chứng của hội chứng tiền kinh nguyệt có thể nhẹ và khó thấy, nhưng cũng có lúc các triệu chứng thể hiện rõ ràng và nghiêm trọng hơn. Đa phần các dấu hiệu trên thường kéo dài trong khoảng từ 1-2 tuần trước khi bắt đầu kỳ kinh nguyệt và sẽ biến mất ngay sau khi kết thúc kỳ. Nếu cảm thấy các triệu chứng tiền kinh nguyệt làm cản trở các hoạt động hàng ngày hoặc ảnh hưởng đến sức khỏe và công việc của bạn thì bạn nên đến gặp và trao đổi thêm với bác sĩ. Tùy vào cơ địa, yếu tố di truyền của mỗi người mà tình trạng bệnh lý có thể biểu hiện khác nhau. Hãy luôn thảo luận với bác sĩ để được chẩn đoán,chỉ định phương pháp điều trị và xử lý tốt nhất dành cho bạn.

no_information

Hội chứng tiền kinh nguyệt là tình trạng rất phổ biến mà bất cứ phụ nữ nào cũng có thể gặp phải. Tuy nhiên theo ghi nhận thì phụ nữ trong độ tuổi từ 20 - 40 có các triệu chứng nghiêm trọng hơn ở những người từ 40 tuổi trở lên. Bên cạnh đó, những phụ nữ đã mang thai thường ít nhất 1 lần bị hội chứng tiền kinh nguyệt, các phụ nữ có tiền sử trầm cảm hoặc các rối loạn tâm trạng khác cũng có khả năng tương tự. Có nhiều yếu tố có thể làm tăng nguy cơ bị hội chứng tiền kinh nguyệt, bao gồm: di truyền (có người thân trong gia đình đã từng gặp vấn đề với hội chứng này). Những người có vấn đề về tâm thần như lo lắng, bất an, trầm cảm; không tập thể dục rèn luyện sức khỏe; chế độ ăn thiếu vitamin B6, canxi và magiê, sử dụng đồ uống có chứa cafein…đều có khả năng cao mắc hội chứng tiền kinh nguyệt.

no_information

Để chẩn đoán hội chứng tiền kinh nguyệt, bác sĩ phải xác định được một số dấu hiệu sau đây ở bệnh nhân: Triệu chứng xuất hiện trong 5 ngày trước khi kỳ kinh và lặp lại ít nhất 2 chu kỳ liên tiếp. Triệu chứng kết thúc trong vòng 4 ngày sau khi bắt đầu có kinh nguyệt. Ảnh hưởng đến sinh hoạt, đời sống hàng ngày của bệnh nhân. Để có thể hỗ trợ tốt nhất cho bác sĩ trong việc chẩn đoán nguyên nhân, diễn biến tình trạng bệnh, bạn nên sử dụng lịch theo dõi nguyệt san và ghi chú lại tất cả các triệu chứng trước khi đến thăm khám. Nếu các triệu chứng luôn xảy ra trong vòng 2 tuần trước khi hành kinh và ngưng trong hoặc sau khi hành kinh, có thể đó là PMS. Không có xét nghiệm máu hay phương pháp chẩn đoán hình ảnh nào có thể giúp ích cho việc chẩn đoán.

Nếu hội chứng tiền kinh nguyệt diễn ra ở mức độ nhẹ hoặc trung bình, tình trạng này có thể cải thiện bằng cách cải thiện lối sống hay điều chỉnh lại chế độ ăn uống. Nhưng trong trường hợp các triệu chứng bắt đầu ảnh hưởng đến cuộc sống của người bệnh, các bác sĩ có thể cân nhắc tới việc điều trị bằng thuốc. Dưới đây là một số cách giảm hội chứng tiền kinh nguyệt mà người bệnh có thể áp dụng: Ngủ đủ giấc từ 7-8 tiếng/ngày Ngủ đủ giấc là yếu tố rất quan trọng giúp phụ nữ có đủ sức khỏe để chống lại các cơn đau bụng tiền kinh nguyệt. Người bệnh nên tập thói quen đi ngủ đúng giờ, ngủ từ 7-8 tiếng/ngày có thể giúp giải tỏa tâm trạng căng thẳng và mệt mỏi. Nếu bạn bị mất ngủ, khó ngủ, có thể uống một ly sữa ấm ít béo trước khi đi ngủ. Trong sữa giàu chất tryptophan, một loại axit amin làm tăng sản xuất serotonin giúp xoa dịu thần kinh để bạn dễ đi vào giấc ngủ hơn. Chú ý đến chế độ ăn Một số thay đổi về chế độ ăn có thể giảm nhẹ các triệu chứng của PMS: Đa dạng hóa thực đơn bằng thực phẩm giàu carbohydrates có thể giúp hỗ trợ điều trị hội chứng này. Carbohydrate phức hợp thường có trong thực phẩm làm từ ngũ cốc nguyên hạt (bánh mì, mì ống, lúa mạch, gạo nâu, hạt ngũ cốc).  Bổ sung thực phẩm giàu canxi như sữa chua, bơ sữa vào thực đơn hàng ngày. Giảm lượng muối và đường, chất béo trong khẩu phần ăn. Tránh tiêu thụ đồ uống có cồn (bia, rượu) và các món có chứa cafein như trà đặc, cà phê. Thay đổi tần suất bữa ăn: Ăn 6 bữa nhỏ mỗi ngày thay vì 3 bữa chính, hoặc ăn ít hơn một chút trong 3 bữa ăn chính và bổ sung thêm 3 bữa ăn nhẹ. Giữ lượng đường trong máu luôn ổn định cũng là một cách giải quyết triệu chứng. Tập thể dục thường xuyên Khi bắt đầu thấy các dấu hiệu của hội chứng tiền này, chị em phụ nữ có thể vận động, tập thể dục nhẹ nhàng như đi bộ, đạp xe, bơi lội...để não tăng sản xuất chất endorphins có tác dụng giảm đau, tăng cảm giác hưng phấn, lạc quan vui vẻ.  Với một số phụ nữ, duy trì tập aerobic đều đặn có thể làm giảm nhẹ các triệu chứng của PMS do làm tăng nhịp tim và chức năng phổi, giúp khí huyết trong cơ thể lưu thông. Kết thân với yoga, khí công dưỡng sinh hoặc thiền để giúp các cơ cắp được thư giãn, kiểm soát căng thẳng và giảm thiểu các triệu chứng gây khó chịu.  Thư giãn và giải tỏa căng thẳng Nếu thường xuyên bị hội chứng tiền kinh nguyệt, bạn cần tìm cách thư giãn và giảm căng thẳng. Một số liệu pháp thư giãn phổ biến là massage, thiền, yoga, tập hít thở nhẹ nhàng. Ngoài ra phụ nữ cũng được khuyến khích là nên nghỉ ngơi, nếu tâm trạng bức bối có thể chia sẻ với gia đình, bạn bè để giải tỏa cảm xúc. Sử dụng thuốc điều trị Các thuốc kê đơn thường dùng trong điều trị các triệu chứng tiền kinh nguyệt gồm: Thuốc chống trầm cảm: là nhóm thuốc ức chế chọn lọc tái hấp thu serotonin (SSRIs) bao gồm fluoxetine (Prozac, Sarafem), sertraline (Zoloft), paroxetine (Paxil, Pexeva)… được xác nhận có hiệu quả trong việc làm giảm các triệu chứng bất an về tâm lý. Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs): như ibuprofen, naproxen có thể được sử dụng để giảm đau bụng tiền kinh nguyệt. Tuy nhiên thường các bác sĩ sẽ cân nhắc vì nhóm thuốc này có tác dụng phụ gây xuất huyết dạ dày hoặc loét dạ dày tá tràng. Thuốc ngăn ngừa sự rụng trứng: ví dụ như thuốc tránh thai nội tiết tố có thể làm giảm các triệu chứng tiền kinh nguyệt liên quan đến thể chất.  Lưu ý trước khi dùng bất kỳ sản phẩm thuốc hoặc thực phẩm bổ sung nào cần trao đổi kỹ với bác sĩ về các tác dụng không mong muốn có thể xảy ra. Việc tự sử dụng thuốc và các chất bổ sung ngoài chỉ định có thể dẫn đến các tác hại ngoài ý muốn.   Xem thêm: Hội chứng tiền kinh nguyệt kéo dài bao lâu? Những lý do nên gặp bác sĩ phụ khoa trước tuổi 21 Mối liên hệ giữa Estrogen và trầm cảm

Hội chứng West

Hội chứng west là gì? Hội chứng west là một thể đặc biệt của bệnh động kinh thể thứ phát xảy ra ở trẻ nhỏ, còn có tên gọi khác là hội chứng co thắt ở trẻ sơ sinh, chiếm 9% trong bệnh động kinh ở trẻ em. Bác sĩ người Anh William James West (1793-1848) là người đầu tiên mô tả bệnh vào năm 1841 nên tên của ông được lấy đặt tên cho tên của bệnh. Nhìn chung, hội chứng west rất hiếm gặp nhưng phổ biến ở trẻ dưới một tuổi, với tỷ lệ mắc < 6/10.000 trẻ. Bệnh thường khởi phát trong độ tuổi từ 3 đến 6 tháng tuổi. Trẻ trai có tỷ lệ mắc bệnh cao hơn trẻ nữ, chiếm khoảng 60% trong tổng số các ca mắc. Hội chứng west được chia làm 3 nhóm: hội chứng west không có nguyên nhân, nguyên nhân ẩn và triệu chứng. Hội chứng west không có nguyên nhân có tiên lượng bệnh tốt nhất.

Hội chứng west có thể xuất hiện sau bất kỳ tổn thương nào của não bộ, bao gồm cả nguyên nhân trước sinh và sau sinh, có thể xác định được trong 70-75% trường hợp trẻ bị ảnh hưởng. Tổn thương ở não có thể là tổn thương cấu trúc một hay nhiều vị trí, các tổn thương thời kỳ chu sinh, nhiễm trùng, thiếu oxy não, xuất huyết nội sọ, bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hiếm hơn là do các bệnh lý chuyển hóa như thiếu hụt vitamin B6, đái tháo đường... U xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex, TSC)  là nguyên nhân hàng đầu gây ra hội chứng West. U xơ cứng củ không phải là một bệnh lý ác tính. Đây là một đột biến gen di truyền trội liên quan đến động kinh, khối u ở mắt, tim, thận và biểu hiện bất thường ở da. Ngoài ra, hội chứng west còn có thể gây ra do đột biến gen CDKL5 hoặc gen ARX trên nhiễm sắc thể giới tinh X nên ảnh hưởng nhiều đến trẻ trai. Trong một thai kỳ, một người phụ nữ mang gen bệnh có khả năng sinh ra một người con gái mang gen bệnh với tỷ lệ 25%, sinh ra một người con gái không mang gen bệnh với tỷ lệ 25%, một người con trai mắc bệnh với tỷ lệ 25% và một người con trai không mắc bệnh cũng với tỷ lệ 25%. Nếu một người đàn ông mắc hội chứng west sinh con, tất cả con gái của họ sẽ nhận gen bệnh từ người bố. Những người con trai sẽ không nhận gen bệnh vì người bố chỉ truyền nhiễm sắc thể giới tính Y cho con trai. Trong 8-42% trường hợp, nguyên nhân dẫn đến hội chứng West không được tìm thấy.

Biểu hiện của hội chứng west thường xuất hiện trong năm đầu tiên của trẻ. Thời điểm khởi phát bệnh trung bình là 6 tháng tuổi. Đặc điểm nổi bật của hội chứng west bao gồm: Cơn co giật kiểu gấp người, dễ nhầm lẫn với những cơn giật mình. Các cử động vô ý thức khởi phát đột ngột, và thường kéo dài trong vài giây, có khi kéo dài nhiều phút. Mỗi chu kỳ thường xuất hiện khi trẻ đang thức hoặc sau khi cho ăn với sự co cơ vô ý của vùng đầu, cổ, thân mình, tay, chân gấp lại và bắt chéo nhau. Ở một số trẻ, lưng thường uốn cong và tay chân duỗi thẳng. Khoảng thời gian, mức độ và vị trí các nhóm cơ co thay đổi khác nhau giữa những đứa trẻ. Chậm phát triển tâm thần, vận động. Hầu hết những đứa trẻ bị bệnh sẽ bị thoái lui dần hoặc không đạt được các kỹ năng cần sự phối hợp của nhiều cơ và chậm phát triển tâm lý. Trẻ thường thờ ơ với môi trường xung quanh, ít nói, ít cười, vẻ mặt đờ đẫn không đáp ứng với các kích thích từ bên ngoài. Dần dần trẻ không thực hiện được những động tác mà trước đây đã từng làm được như không giữ được đầu, không ngồi, không bò được, không còn biết cười,…

Hội chứng West không phải là bệnh truyền nhiễm, không có tính lây truyền từ người bệnh sang người lành.

Bất kỳ yếu tố nào làm tăng khả năng tổn thương não đều có thể làm tăng nguy cơ mắc hội chứng West, như: Dị tật bẩm sinh não bộ của trẻ Trẻ bị ngạt khi sinh Nhiễm trùng sơ sinh, nhất là những trẻ phải nằm điều trị tại đơn vị hồi sức sơ sinh. Rối loạn nhiễm sắc thể Tiền sử gia đình có người thân mắc hội chứng West hoặc các rối loạn của hệ thần kinh như động kinh.

Không có biện pháp phòng tránh mắc hội chứng West. Bố mẹ cần theo dõi sát sự phát triển về thể chất, vận động cũng như tâm thần của trẻ để phát hiện ngay những bất thường càng sớm càng tốt. Phụ nữ khi mang thai cần ăn uống và nghỉ ngơi hợp lý, lắng nghe sự tư vấn của bác sĩ để hạn chế tối đa những kết cục sản khoa xấu, tránh ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ sơ sinh nói chung và não bộ nói riêng.

Chẩn đoán hội chứng West cần phối hợp giữa bệnh sử, thăm khám lâm sàng và các biện pháp cận lâm sàng, trong đó điện não đồ (EEG) đóng vai trò quyết định. Điện não đồ của trẻ mắc hội chứng West có các đặc điểm như: sóng bất thường với biên độ sóng cao, mô hình các sóng hỗn loạn. Các bất thường thấy rõ khi trẻ ngủ. Một số xét nghiệm khác cũng có thể được chỉ định giúp tìm kiếm nguyên nhân gây bệnh và phân biệt với các bệnh lý khác như: Công thức máu Xét nghiệm phân tích nước tiểu Chọc dò dịch não tủy Ct scan sọ não MRI sọ não

Mục tiêu điều trị ở những trẻ mắc hội chứng west bao gồm: Nâng cao chất lượng cuộc sống của trẻ, kiểm soát triệu chứng động kinh Hạn chế tối đa các tác dụng phụ của việc điều trị Sử dụng ít loại thuốc nhất có thể. Điều trị hội chứng west bằng thuốc Các thuốc như ACTH, corticosteroid đường uống, vigabatrin, và thuốc chống động linh cổ điển được là các loại thuốc thường được chỉ định trong phác đồ điều trị hội chứng West. Trong đó, vigabatrin là loại thuốc đầu tiên được chấp nhận dùng trong điều trị hội chứng West. Thuốc có tác dụng không mong muốn lên thị lực của người dùng nên người bệnh tuyệt đối không được tự ý sử dụng thuốc khi chưa được sự cho phép của bác sĩ. Điều trị hội chứng west bằng phẫu thuật Trên một vài bệnh nhân, phẫu thuật cắt bỏ vỏ não khu trú có thể giúp chữa khỏi triệu chứng co giật. Chế độ ăn Một chế độ ăn giàu ketogenic có thể được áp dụng để điều trị thành công nhiều thể động kinh. Nhiều nghiên cứu cũng cho rằng nên xem xét sử dụng chế độ ăn này như một phần của phác đồ điều trị hội chứng West.   Xem thêm: Vai trò của điện não đồ trong chẩn đoán bệnh lý đau đầu Dây thần kinh sọ não gồm những loại nào? Phân loại hội chứng đau đầu và các biện pháp điều trị

Hoại tử vô mạch

Hoại tử vô mạch (tên tiếng Anh là Avascular Necrosis) là một căn bệnh về xương xảy ra do mất tạm thời hoặc vĩnh viễn nguồn cung cấp máu tới xương, khiến các tế bào mô xương bắt đầu chết đi, xương trở nên mỏng manh dễ gãy từ bên trong. Vô mạch hoại tử còn được gọi là hoại tử xương, hoại tử vô trùng và hoại tử xương thiếu máu cục bộ.  Vô mạch hoại tử xảy ra phổ biến nhất là ở xương khớp hông, xương đùi, xương cánh tay, xương đầu gối, xương vai, xương mắt cá chân. Bệnh có thể ảnh hưởng đến một hay nhiều xương cùng lúc hoặc cũng có thể là nhiều xương ở những thời điểm khác nhau.  Theo thời gian nếu không được chẩn đoán và chữa trị kịp thời, tình trạng bệnh sẽ càng ngày càng trở nặng gây ra suy giảm xương. Cuối cùng xương suy yếu đến mức có thể sụp đổ, gây ra đau đớn và tàn tật cho người bệnh. Thời gian dẫn đến đau nặng và mất xương của hoại tử vô mạch là từ 2 - 5 năm.

Hoại tử vô mạch xảy ra khi nguồn cung cấp máu đến xương bị gián đoạn hoặc suy giảm, có thể được gây ra bởi một số nguyên nhân: Chấn thương. Khi bị chấn thương, phần xương bị gãy hoặc trật khớp cũng có thể gây thiệt hại hay phá hủy các mạch máu khu vực gần đó. Nếu không có nguồn cung cấp oxy và chất dinh dưỡng ổn định, các tế bào xương chết. Mạch máu bị hẹp: Lưu lượng máu vận chuyển đến xương có thể bị ảnh hưởng nếu xương được cấp máu bởi động mạch đang bị thu hẹp hoặc tắc, phổ biến nhất là một chút nhỏ chất béo - những khối của các tế bào máu bị biến dạng - trong trường hợp bệnh nhân bị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Áp lực từ bên trong xương: Một số phương pháp điều trị y tế hoặc biến chứng của một số bệnh như Legg-calve-Perthes, bệnh Gaucher có thể làm tăng áp lực từ bên trong xương, làm cho cho máu khó thâm nhập hơn.

Bệnh vô mạch hoại tử thường không xuất hiện triệu chứng rõ rệt ở giai đoạn đầu. Chỉ khi bệnh tiến triển, hầu hết người bệnh mới có biểu hiện đau khớp. Đầu tiên chỉ đau khi mang vác vật nặng, tạo áp lực lên xương, sau đó thì người bệnh sẽ đau kể cả lúc nghỉ ngơi. Cơn đau có thể nhẹ hoặc nặng và gia tăng theo thời gian. Khi bệnh tiến triển nặng hơn và xương cũng như bề mặt các khớp bị vỡ, cơn đau sẽ trở nên rất nghiêm trọng và có thể làm giảm khả năng chuyển động tại khớp xương bị ảnh hưởng. Các khớp thường bị ảnh hưởng nhiều nhất bởi hoại tử vô mạch bao gồm: Đầu gối: Nếu bị vô mạch hoại tử ở đầu gối, cơn đau xảy ra thường xuyên nhất ở phần trong và trên của đầu gối và nặng hơn nếu người bệnh cử động nhiều khu vực này.. Xương vai. Một số người bệnh bị vô mạch hoại tử ở vai, nhưng phổ biến nhất là bị đau đớn bởi vô mạch hoại tử xương cánh tay trên. Khớp hông: khi bị hoại tử vô mạch ở hông, bệnh nhân có thể bị mất chức năng khớp xương, xương vỡ nhỏ từ bên trong, sụp đổ và gây nên tàn tật. Khớp háng. Ngoài đau ở vùng khớp hông, cơn đau cũng có thể lan vào háng hoặc đi xuống đùi đến khu vực đầu gối. Các khớp khác bị ảnh hưởng do hoại tử vô mạch bao gồm: Mắt cá chân. Bàn chân. Bàn tay. Hàm. Cột sống. Cổ tay. Một số người lại bị hoại tử vô mạch song phương: bị ảnh hưởng cả hai hông hoặc ở cả hai đầu gối. Các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện đột ngột gây ra bởi chấn thương tai nạn hoặc vận động. Trong trường hợp khác, đau và cứng khớp có thể diễn tiến thành bệnh trong vài tháng. Một số người bị vô mạch hoại tử có thể không trải nghiệm đầy đủ các triệu triệu chứng.

no_information

Cả nam giới và nữ giới đều là đối tượng có thể mắc bệnh hoại tử vô mạch, tuy nhiên bệnh thường được phát hiện nhiều hơn ở nam giới có thể do cách thức sinh hoạt của đối tượng này. Độ tuổi mắc bệnh phổ biến thường từ 30 đến 50 tuổi. Mọi người có thể hạn chế khả năng mắc bệnh bằng cách giảm thiểu các nguy cơ gây bệnh. Một số yếu tố nguy cơ phổ biến nhất của hoại tử vô mạch là: Sử dụng corticosteroid liều cao (như prednisone) trong thời gian dài: ví dụ như những người có bệnh mãn tính như lupus và viêm khớp dạng thấp có khả năng cao bị vô mạch hoại tử. Corticosteroid được cho là sẽ làm tăng lipid máu, giảm lượng máu nuôi xương gây hoại tử vô mạch.   Sử dụng quá nhiều rượu: người uống rượu thường xuyên mỗi ngày trong vòng nhiều năm sẽ làm tích tụ mỡ trong mạch máu, hạn chế dòng chảy của máu tới xương. Càng sử dụng đồ uống có cồn nồng độ cao thì nguy cơ bị vô mạch hoại tử càng cao hơn. Sử dụng biphosphonates: Người dùng thuốc làm tăng mật độ xương kéo dài có thể gây biến chứng hoại tử xương hàm.  Các yếu tố nguy cơ còn lại dễ gây hoại tử vô mạch bao gồm: Chấn thương: những chấn thương tai nạn hoặc thể thao gây trật hay gãy khớp có thể làm tổn thương mạch máu vùng lân cận và giảm nguồn cung cấp máu tới xương. Hậu quả của điều trị: các phương pháp điều trị ung thư như hóa trị hoặc xạ trị có thể gây yếu xương. Ghép tạng:  việc cấy ghép nội tạng, đặc biệt là ghép thận có thể làm tăng nguy cơ mắc vô mạch hoại tử. Lọc máu: quá trình để làm sạch máu khi suy thận. Như vậy, những người đang có các bệnh lý như: viêm tụy cấp, Lupus ban đỏ, bệnh tiểu đường, đái tháo đường, bệnh thiếu máu hồng cầu liềm, Bệnh Gaucher, Bệnh Kienbock. Bệnh Legg-calve-Perthes, HIV/AIDS...cũng là những đối tượng có nguy cơ cao mắc hoại tử vô mạch.

Để phòng ngừa bệnh và cải thiện sức khỏe, mọi người cần: Giảm uống rượu bia, hấp thụ các chất có cồn. Duy trì mức cholesterol trong máu thấp: những phân tử cholesterol nhỏ li ti là chất thường gây tắc mạch máu. Cẩn thận việc sử dụng steroid: chỉ sử dụng steroid theo chỉ định của bác sĩ.

Để chuẩn đoán bệnh vô mạch hoại tử, đầu tiên bác sĩ sẽ tiến hành khám lâm sàng và hỏi về tiền sử bệnh lý của bệnh nhân. Bác sĩ sẽ ấn xung quanh khớp của người khám để tìm những chỗ căng đau và thử xoay khớp xương về nhiều hướng để đánh giá sự hoạt động của khớp xương. Sau đó, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân thực hiện một số kiểm tra để xác định bao nhiêu xương bị ảnh hưởng và bệnh đã tiến triển đến giai đoạn nào: X-quang: chỉ có thể phát hiện những thay đổi của xương ở giai đoạn muộn của bệnh. Ở giai đoạn sớm, X-quang thường cho kết quả bình thường. Chụp cộng hưởng từ (MRI) và CT: MRI sử dụng sóng vô tuyến và từ trường mạnh để tạo ra hình ảnh chi tiết của các cấu trúc nội bộ, giúp chỉ ra những thay đổi của xương ở giai đoạn sớm hơn phương pháp chụp X-quang. Xạ hình xương (Chiếu xương):  là phương pháp tiêm lượng nhỏ chất phóng xạ vào tĩnh mạch của người bệnh. Khi tiêm vào mô xương bị tổn thương hoặc đang lành lặn, chất phóng xạ này sẽ hiển thị thành đốm sáng trên phim xạ hình. Nhiều rối loạn có thể gây ra đau khớp. Việc kiểm tra qua hình ảnh có thể giúp xác định chẩn đoán và đưa ra cách điều trị thích hợp.

Mục tiêu điều trị hoại tử vô mạch là để ngăn chặn việc tiếp tục mất xương. Ở giai đoạn đầu của bệnh, các bác sĩ thường đưa ra các phương pháp điều trị phi phẫu thuật, giúp bệnh nhân giảm các cơn đau trong khoản thời gian ngắn. Các phương pháp đó bao gồm: Điều trị nội khoa Sử dụng thuốc: các loại thuốc chống viêm không chứa steroid (NSAID) như aspirin hoặc ibuprofen (Advil, Motrin, những loại khác) có thể được chỉ định để giảm đau và sưng. Đối với những trường hợp bị vô mạch hoại tử do khối máu đông làm tắc nghẽn đường lưu thông của máu, bác sĩ có thể kê toa thêm loại thuốc làm loãng máu. Hạn chế hoạt động các khớp: để làm chậm các tổn thương từ đó giúp cho xương có thời gian hồi phục, bác sĩ có thể yêu cầu bệnh nhân sử dụng nạng trong vài tháng và hạn chế các hoạt động ảnh hưởng đến các khớp xương. Việc nghỉ ngơi, hạn chế cử động khớp kết hợp với việc sử dụng thuốc, phương pháp điều trị này có thể giúp bạn hồi phục và tránh việc phải phẫu thuật. Bài tập vật lý trị liệu: một số bài tập nhẹ nhàng có thể giúp duy trì hoặc cải thiện phạm vi chuyển động trong khớp, giúp nâng cao tầm hoạt động của khớp xương.  Kích thích điện: các nghiên cứu đã cho thấy phương pháp kích thích điện có thể giúp thúc đẩy khả năng phát triển của xương. Dòng điện có thể khuyến khích cơ thể phát triển xương mới thay thế các khu vực bị hư hỏng do hoại tử vô mạch.  Khi diễn tiến của bệnh trở nên phức tạp hơn, bệnh nhân thường cần phải phẫu thuật để có thể chữa trị hoàn toàn. Hiện nay có 4 loại phẫu thuật phổ biến được sử dụng để điều trị bệnh vô mạch hoại tử bao gồm: Giải nén xương (giải tỏa chèn ép xương). thực hiện phẫu thuật cắt bỏ một phần của các lớp bên trong của xương để làm giảm áp lực trong xương, giảm đau, tăng thêm không gian cho phép xương hình thành các mạch máu mới và kích thích sản xuất các xương mới. Cấy ghép xương: lấy xương khỏe mạnh từ một phần khác của cơ thể và cấy ghép vào khu vực bị ảnh hưởng do hoại tử vô mạch. Đôi khi điều này được thực hiện kết hợp với giải nén. Định hình lại xương (mở xương). căn chỉnh, uốn nắn lại xương để giảm áp lực trên các khu vực bị ảnh hưởng bởi vô mạch hoại tử.  Thay thế. Nếu xương bị bệnh đã hoại tử hoặc các phương pháp điều trị khác không khả quan, bệnh nhân có thể cần phải phẫu thuật thay khớp tự nhiên sang khớp nhân tạo. Phương pháp này đòi hỏi vài tháng phục hồi, bao gồm cả thời gian học tập để sử dụng khớp mới.   Xem thêm: Hoại tử vô mạch chỏm xương đùi, một căn bệnh đáng báo động

Hội chứng Alport

Hội chứng Alport (viêm thận di truyền) là bệnh lý gây tổn thương các mạch máu nhỏ trong thận bằng cách tấn công các tiểu cầu thận (đơn vị lọc nhỏ nhất trong thận) dẫn đến bệnh thận và cuối cùng là suy thận. Ngoài ra, bệnh nhân viêm thận di truyền cũng có thể bị suy giảm thính lực cùng với các vấn đề về mắt Có 3 loại gen gây ra hội chứng Alport bao gồm: Hội chứng Alport liên kết với X (XLAS) Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) Hội chứng Alport tính trạng trội (ADAS) Hội chứng Alport liên kết với X (nhiễm sắc thể X) là hình thức phổ biến nhất với khoảng 80% người bệnh thuộc loại này. Bệnh nhi nam mắc loại này sẽ bị ảnh hưởng nặng hơn và suy thận suốt đời so với bệnh nhi nữ nhưng không loại trừ được suy thận tiến triển ở các bé gái Hội chứng Alport tính trạng lặn (ARAS) hay tính trạng trội (ADAS) được phân biệt dựa vào tình trạng mang gen bất thường của trẻ do bố mẹ di truyền. Nếu cả bố lẫn mẹ cùng mang gen bất thường và di truyền cho trẻ thì là ARAS, còn chỉ có bố hoặc mẹ mang gen bất thường di truyền cho trẻ là ADAS Hội chứng Alport rất hiếm gặp với tỉ lệ là 1/50000 trẻ sơ sinh

Nguyên nhân xảy ra hội chứng Alport là do đột biến ở 3 gen: COL4A3, COL4A4 và COL4A5. Đây đều là những gen cung cấp thông tin để sản xuất ra collagen type IV đóng vai trò quan trọng trong các tiểu cầu thận. Đột biến 3 gen này sẽ dẫn đến những bất thường ở collagen type IV trong tiểu cầu khiến việc lọc máu của thận bất thường dễ dẫn đến suy thận Bên cạnh đó, collagen type IV cũng là một thành phần quan trọng của Corti, một cấu trúc thuộc tại trong, giúp chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh cho não. Sự biến đổi collagen type IV có thể dẫn đến giảm chức năng của tai hay mất thính lực Collagen type IV đồng thời đóng vai trò trong mắt giúp duy trì hình dạng thủy tinh thể và các tế bào của võng mạc, do đó bệnh nhân mắc hội chứng Alport cũng có thể xuất hiện triệu chứng liên quan đến võng mạch và hình dạng của thủy tinh thể

Dù là loại hội chứng Alport nào thì cũng đều gây tổn thương đến thận do các mạch máu nhỏ ở cầu thận bị ảnh hưởng không lọc được chất thải và nước dư trong cơ thể gây nên các triệu chứng như: Có máu trong nước tiểu: đây là dấu hiệu phổ biến và sớm nhất của hội chứng Alport (Có protein niệu; Huyết áp cao; Phù ở chân, mắt cá chân, bàn chân và xung quanh mắt) Nhiều bệnh nhân viêm thận di truyền còn có thể có các triệu chứng bất thường về tai như suy giảm thính giác do bất thường trong ống tai, biểu hiện vào giai đoạn tuổi trưởng thành Bên cạnh đó còn có thể có những tổn thương về mắt như: mờ đục giác mạc, rối loạn cảm nhận màu sắc ở võng mạc thậm chí dẫn tới mù lòa

Là một bệnh về gen nên hội chứng Alport không lây truyền mà chủ yếu xảy ra do di truyền: Đột biến ở gen COL4A5 liên kết với nhiễm sắc thể X, chiếm tới 80% các trường hợp bệnh nên người nam chỉ cần mang một gen đột biến là đã biểu hiện bệnh, người nữ dị hợp tử thường chỉ có hồng cầu niệu Đột biến ở gen COL4A3 và COL4A4 là đột biến đồng hợp hoặc dị hợp tử kép thường liên quan đến kết hôn cận huyết hơn và chỉ chiếm 15% các ca bệnh

Hội chứng Alport là bệnh về gen, tức là di truyền qua nhiều thế hệ nên đối tượng nguy cơ chủ yếu là trẻ em có bố, mẹ hoặc cả bố và mẹ mang gen đột biến gây bệnh

Cần xây dựng chế độ ăn uống cân bằng và có lượng calo cao cho trẻ, có tính đến trạng thái chức năng của thận Trẻ cần được cung cấp đầy đủ lượng protein, chất béo và carbohydrate Tránh cho trẻ tiếp xúc với bệnh nhân nhiễm trùng để làm giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm trùng thường gặp ở lứa tuổi như nhiễm trùng hô hấp cấp Tiêm chủng cho trẻ là tiêm chủng theo chỉ dẫn dịch tễ chứ không phải là tiêm chủng phòng ngừa cho trẻ bị viêm thận

Khi trẻ có những triệu chứng điển hình của bệnh thì cần phải làm một số xét nghiệm để chẩn đoán xác định hội chứng Alport bao gồm: Xét nghiệm nước tiểu: để tìm protein và máu trong nước tiểu Xét nghiệm công thức máu: để tìm ra hàm lượng protein và chất thải trong máu Xét nghiệm độ lọc cầu thận (GFR): để đánh giá khả năng lọc các chất thải của thận ra khỏi cơ thể Sinh thiết thận: khi cần thiết có thể sẽ lấy một mảnh nhỏ của thận để quan sát dưới kính hiển vi Kiểm tra thính giác: để kiểm tra mức độ ảnh hưởng đến thính giác của bệnh Kiểm tra thị lực: để kiểm tra tầm nhìn xem đã bị ảnh hưởng chưa Xét nghiệm di truyền: cần thiết để chẩn đoán xác định và biết loại gen của hội chứng Alport

Hiện nay, hội chứng Alport không có điều trị đặc hiệu, nguyên tắc điều trị chỉ bao gồm giám sát, kiểm soát tiến triển của bệnh và điều trị triệu chứng Bệnh nhân cần được kiểm soát chặt chẽ huyết áp để giữ cho thận khỏe mạnh, bên cạnh đó cũng cần thay đổi chế độ ăn uống và hạn chế uống nước Khi suy thận mạn tiến triển đến giai đoạn cuối thì bệnh nhân cần được lọc máu hoặc ghép thận. Tỷ lệ bệnh nhân đã được cấy ghép nhưng phát triển viêm thận chỉ là 10%, còn lại ghép thận ở bệnh nhân mắc hội chứng Alport thường thành công Sử dụng máy trợ thính hoặc phẫu thuật điều trị khiếm khuyết của mắt là cần thiết để hỗ trợ điều trị suy giảm thính giác cũng như tổn thương về mắt do viêm thận di truyền gây ra   Xem thêm: Chẩn đoán và điều trị viêm cầu thận mạn Suy thận cấp: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị Biến chứng của viêm thận bể thận cấp - mãn tính

Hội chứng Budd-Chiari

Hội chứng Budd-Chiari (tên tiếng Anh là Budd-Chiari syndrome) được định nghĩa là bất kỳ quá trình sinh lý bệnh lý nào dẫn đến gián đoạn hoặc làm giảm lưu lượng máu bình thường ra khỏi gan, dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Hội chứng budd chiari là gì? Sau khi máu đi qua gan, nó chảy ra qua các tĩnh mạch gan và đi vào tĩnh mạch chủ dưới và cuối cùng mang máu trở lại tim. Trong hội chứng Budd-Chiari, dòng chảy này bị chặn một phần, dẫn đến ngay lập tức làm tắc tĩnh mạch gan do có nhiều dòng chảy vào hơn là chảy ra. Gan trở nên sưng và đau khi chạm vào. Sự tắc nghẽn làm cho chất lỏng rò rỉ từ gan vào ổ bụng, được gọi là cổ trướng, đây là một trong những triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng Budd-Chiari. Người bệnh có thể thấy bụng phình ra và cảm thấy không thoải mái, khó thở và ăn uống bình thường. Nếu tắc nghẽn lan rộng và cũng chặn các mạch máu lớn đưa máu về tim từ nửa dưới của cơ thể có thể khiến cho những nơi khác cũng bị phù, thường gặp ở mắt cá chân, chân và được gọi là phù ngoại biên. Có nhiều các lựa chọn để điều trị hội chứng Budd-Chiari và điều quan trọng là bệnh cần được chẩn đoán sớm trước khi nó gây tổn thương gan hoặc thậm chí là suy gan. Tuy nhiên, rối loạn là rất hiếm với tỷ lệ lưu hành của nó không được biết chính xác nhưng khoảng 1/100.000 là ước tính phổ biến nhất. Hội chứng Budd-Chiari xảy ra ở những người thuộc mọi thành phần dân tộc và ảnh hưởng đến cả hai giới như nhau. Hội chứng Budd-Chiari lấy tên từ George Budd, bác sĩ người Anh, người đã mô tả các trường hợp đầu tiên vào năm 1845 và Hans Chiari, người được cho là đã cung cấp mô tả đầu tiên về cách hội chứng này ảnh hưởng đến cơ thể vào năm 1899.

Có nhiều nguyên nhân gây ra hội chứng Budd-Chiari, chủ yếu là do sự gia tăng của cơ thể hình thành cục máu đông. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Budd-Chiari có bệnh tiềm ẩn khác khiến họ bị đông máu. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, nguyên nhân chính xác của hội chứng Budd-Chiari vẫn chưa được biết.   Rối loạn máu là nguyên nhân phổ biến nhất của hội chứng Budd-Chiari ở Hoa Kỳ. Chúng chủ yếu bao gồm các rối loạn tủy xương (sự lây lan bất thường của các tế bào từ tủy xương) như đa hồng cầu (tăng số lượng hồng cầu) và bệnh hồng cầu hình liềm, rối loạn di truyền máu. Theo dõi cẩn thận và kiểm soát các tình trạng về máu là phương pháp hiệu quả nhất được biết đến để ngăn ngừa hội chứng Budd-Chiari. Ở phụ nữ trưởng thành, hội chứng Budd-Chiari cũng có liên quan đến việc sử dụng thuốc tránh thai và mang thai. Trong các trường hợp khác, nó có thể là do di truyền. Các nguyên nhân được biết đến khác bao gồm: Ung thư, đặc biệt là gan. Ung thư gan là nguyên nhân thường gặp nhất của hội chứng Budd-Chiari ở những nơi trên thế giới có tỷ lệ mắc ung thư gan cao. Budd-Chiari do tắc tĩnh mạch chủ dưới bởi màng ngăn hiếm gặp (Membranous obstruction), phổ biến nhất ở châu Á, Ấn Độ và Nam Phi Nhiễm trùng Chấn thương gan Sử dụng thuốc ức chế miễn dịch Viêm tĩnh mạch  Bệnh Behçet

Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Budd-Chiari phụ thuộc vào mức độ và thời gian tắc tĩnh mạch gan và hệ tĩnh mạch bàng hệ xuất hiện để giải áp cho gan. Hội chứng Budd-Chiari có thể xuất hiện cấp tính phát triển nhanh chóng với các triệu chứng sau: Đau bụng ở phía trên bên phải của bụng của người bệnh Cổ trướng Gan to lên do sự tích tụ của máu  Sưng chân và mắt cá chân Chuột rút ở chân và bàn chân Ngứa Phổ biến hơn, hội chứng Budd-Chiari có thể phát triển ở dạng mãn tính, khi người bệnh có khả năng mắc bệnh cổ trướng lâu dài và gan đã to. Rất hiếm khi, xảy ra kịch phát, đây là loại với khởi phát đột ngột và nghiêm trọng. Trong hội chứng Budd-Chiari kịch phát có cổ trướng, suy gan và suy thận có thể xảy ra khi suy gan nhanh. Cổ trướng có mặt ở phần lớn người bệnh có tăng huyết áp kịch phát. Ngoài ra, người bệnh có thể có những triệu chứng khác như: Báng bụng Đau thượng vị đột ngột Buồn nôn Ói mửa Bụng chướng + tĩnh mạch bàng hệ Lách to Vàng da Xuất huyết do giãn tĩnh mạch thực quản Tắc nghẽn tĩnh mạch gan Huyết khối tĩnh mạch gan Khối u của tĩnh mạch gan Xơ gan Phù chân Hemoglobin trong nước tiểu Tăng áp tĩnh mạch cửa Tăng trọng lượng Bệnh não gan

Hội chứng Budd-Chiari không phải là bệnh di truyền do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Một số yếu tố của Hội chứng Budd-Chiari bao gồm:   Bệnh tăng sinh tủy ác tính (myeloproliferative neoplasm, hay MPN) Thuốc ngừa thai gây huyết khối Nhiễm trùng Bệnh viêm mãn tính Mang thai Dinh dưỡng kém được coi là yếu tố nguy cơ của Hội chứng Budd-Chiari.

Hiện nay, các nhà khoa học vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác gây ra hội chứng Budd-Chiari, do đó, vẫn chưa có cách phòng ngừa đặc hiệu cho hội chứng này. Điều quan trọng nhất, khi người bệnh thấy có các triệu chứng kể trên, cần đi khám bác sĩ sớm để phát hiện và điều trị kịp thời, tránh biến chứng nặng do hội chứng Budd-Chiari gây ra.

Giống như nhiều bệnh gan, các triệu chứng của hội chứng Budd-Chiari là không đặc hiệu, có nghĩa là chúng có thể là triệu chứng của nhiều bệnh khác không chỉ là hội chứng Budd-Chiari. Phương pháp chẩn đoán bao gồm xét nghiệm chức năng gan (LFT) và xét nghiệm hình ảnh bằng siêu âm và chụp cắt lớp vi tính (CT) Siêu âm, công nghệ tương tự được sử dụng trong thai kỳ, hướng sóng âm thanh qua da thông qua một thiết bị thăm dò khi nó được truyền đến các vùng của gan. Bất cứ thứ gì rắn sẽ bật trở lại dưới dạng sóng âm phản xạ qua đầu dò và sẽ được chuyển thành hình ảnh có thể nhìn thấy trên màn hình. Trong hội chứng Budd-Chiari, một loại quét được gọi là siêu âm Doppler, được sử dụng để lấy thông tin về lưu lượng máu trong động mạch, tĩnh mạch và giúp cung cấp đủ thông tin để chẩn đoán hội chứng Budd-Chiari. Chụp CT cũng có thể được sử dụng để thu được hình ảnh, được gọi là chụp cắt lớp, từ các góc khác nhau trên cơ thể người bệnh bằng cách xử lý máy tính và hiển thị mặt cắt ngang của mô và cơ quan. Quét này có thể cho thấy kích thước to ra của gan và sự thay đổi về mật độ mô gan do lưu lượng máu bất thường. Sinh thiết gan có thể không cần thiết nếu các xét nghiệm khác đã giúp các bác sĩ xác định nguyên nhân của các vấn đề về gan.

Đặt ống thông tĩnh mạch gan, trong đó một ống được đưa đi khắp cơ thể cho đến khi nó đạt đến các tĩnh mạch gan. Một công cụ ở đầu ống thông đo áp lực trong tĩnh mạch. Trong một số trường hợp, thuốc chống đông máu như Urokinase có thể được quy định để phá vỡ tắc nghẽn. Điều này thường được thực hiện khi đông máu đột ngột và các cục máu đông đã không được đưa ra trong thời gian dài. Hầu hết bệnh nhân mắc hội chứng Budd-Chiari cần phải phẫu thuật để mở khóa tĩnh mạch của họ. Một ống thông khí cầu có thể được sử dụng để mở ra các tĩnh mạch gan bị nghẽn. Nhiều bệnh nhân phải phẫu thuật để chèn một shunt. Shunt hoạt động như một hệ thống bỏ qua, thay đổi lộ trình lưu thông máu xung quanh các tĩnh mạch vón cục và vào một tĩnh mạch lớn gọi là tĩnh mạch chủ. Đối với những người có suy giảm chức năng gan và các biến chứng (như xơ gan), ghép gan thường là lựa chọn tốt nhất. Tiên lượng cho người được chẩn đoán mắc hội chứng Budd-Chiari thường phụ thuộc vào nơi tắc nghẽn và số lượng các tĩnh mạch bị chặn. Khi các tĩnh mạch vẫn còn bị tắc hoàn toàn, hầu hết mọi người nếu không được điều trị sẽ tử vong vì suy gan trong vòng 3 năm. Khi tắc nghẽn là không hoàn toàn tuổi thọ dài hơn nhưng khác nhau. Nguyên nhân cơ bản của bệnh, thời gian chẩn đoán, thời gian của các triệu chứng và các hình thức điều trị cũng là yếu tố cực kỳ quan trọng. Tồn tại lâu dài là có thể khi bắt đầu điều trị trước khi tổn thương gan vĩnh viễn xảy ra. Các tế bào gan có thể  tự phục hồi nếu không có tổn thương vĩnh viễn.   Xem thêm: Biến chứng nguy hiểm của bệnh xơ gan Biểu hiện xơ gan cổ trướng như thế nào? F4 - xơ gan hóa mức độ nặng

Hội chứng Bartter

Hội chứng Bartter là một nhóm các bệnh hiếm tương tự nhau ảnh hưởng đến thận. Nguyên nhân của bệnh là do di truyền, điều đó có nghĩa là gây ra bởi vấn đề với gen. Nếu người bệnh mắc hội chứng Bartter thì rất nhiều muối và canxi rời khỏi cơ thể khi người bệnh đi tiểu, khiến nồng độ kali thấp và nồng độ axit cao trong máu. Các triệu chứng này sẽ làm mất cân bằng nội môi trong cơ thể và khiến người bệnh mắc nhiều vấn đề sức khỏe khác nhau. Có hai dạng chính của hội chứng Bartter gồm hội chứng Bartter tiền sản bắt đầu trước khi sinh, đây là dạng nghiêm trọng, thậm chí đe dọa tính mạng, trẻ có thể không phát triển như bình thường trong bụng mẹ hoặc có thể bị sinh non. Dạng thứ hai được gọi là loại cổ điển, thường bắt đầu từ thời thơ ấu và không nghiêm trọng như dạng tiền sản, nhưng nó có thể ảnh hưởng đến tăng trưởng của trẻ và gây ra sự chậm phát triển. Hội chứng Glistman là một nhánh nhỏ của hội chứng Bartter, có xu hướng xảy ra sau này, thường là từ 6 tuổi đến khi trưởng thành. Hội chứng Bartter là gì và các điều trị ra sao, sẽ có chi tiết trong bài viết bên dưới.

Hội chứng Bartter gây ra do đột biến gen trong quá trình sinh ra của trẻ và nguyên nhân của hội chứng Bartter vẫn chưa được biết. Ít nhất năm gen có liên quan đến hội chứng Bartter và tất cả chúng đều đóng một vai trò quan trọng trong việc thận hoạt động như thế nào, đặc biệt là khả năng hấp thụ muối của cơ thể. Mất quá nhiều muối thông qua việc đi tiểu có thể ảnh hưởng đến việc thận hấp thụ các chất khác, bao gồm kali và canxi. Sự thiếu cân bằng trong các yếu tố này có thể dẫn đến các vấn đề nghiêm trọng: Quá ít muối có thể gây mất nước, táo bón và đi tiểu thường xuyên. Quá ít canxi có thể làm suy yếu xương và gây sỏi thận thường xuyên. Nồng độ kali trong máu thấp có thể gây ra yếu cơ, chuột rút và mệt mỏi.

Các triệu chứng có thể khác nhau giữa các người bệnh khác nhau, ngay cả đối với những người có cùng tình trạng. Một số triệu chứng phổ biến bao gồm: Táo bón Đi tiểu thường xuyên Cảm thấy không khỏe Yếu cơ và chuột rút Thèm muối Khát nước nặng Chậm phát triển hơn so với trẻ cùng trang lứa Hội chứng Bartter trước sinh có thể được chẩn đoán trước khi sinh với các triệu chứng của thận của thai nhi không hoạt động đúng hoặc có quá nhiều chất lỏng trong tử cung. Trẻ sơ sinh mắc hội chứng Bartter có thể đi tiểu rất thường xuyên và có các triệu chứng khác như: Sốt cao nguy kịch Mất nước Nôn mửa và tiêu chảy Đặc điểm khuôn mặt khác thường như khuôn mặt hình tam giác, trán lớn, tai lớn có hình nhọn  Điếc khi sinh

Hội chứng Bartter không phải bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Hội chứng Bartter thường được di truyền theo kiểu đồng hợp tử lặn, có nghĩa là cả hai bản sao của gen gây bệnh (một gen bệnh từ cha và một gen bệnh từ mẹ) dẫn đến trẻ sinh ra có triệu chứng bệnh của hội chứng Bartter, mặc dù cha mẹ mang gen bệnh nhưng không có dấu hiệu hoặc triệu chứng của hội chứng Bartter. Với xác suất mắc bệnh khi cả hai bố mẹ mang gen và truyền cho con là  25% trẻ nguy cơ mắc bệnh, 50% có nguy cơ trở thành người mang mầm bệnh như cha mẹ và 25 % trẻ không mắc bệnh và trẻ này cũng không có gen mang bệnh. Hội chứng loại V Bartter được di truyền theo gen trội, có nghĩa là một bản sao của gen bị thay đổi là đủ để gây ra hội chứng này với xác suất là 50% trẻ mắc.

Hội chứng Bartter có tính di truyền nên việc chủ động phòng tránh rất khó khăn. Các chuyên gia khuyên nên tránh kết hôn trong trường hợp gia đình bạn trai và gia đình bạn gái đều có người bị bệnh. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị là điều quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.

Các bác sĩ nghi ngờ hội chứng Bartter hoặc hội chứng Gitelman ở trẻ có triệu chứng đặc trưng hoặc có mức độ điện giải bất thường trong máu và nước tiểu. Đôi khi, nồng độ chất điện giải bất thường được tìm thấy khi xét nghiệm trong phòng thí nghiệm được thực hiện vì khám bệnh khác. Chẩn đoán của một trong hai hội chứng được xác nhận bằng cách tìm thấy nồng độ renin và aldosterone cao trong máu và nồng độ natri, clorua và kali cao trong nước tiểu.  Đối với trẻ em có triệu chứng hội chứng Bartter cổ điển, bác sĩ sẽ kiểm tra kỹ lưỡng cùng với xét nghiệm máu và nước tiểu. Đối với loại thức tiền sản có thể được chẩn đoán trước khi sinh bằng cách kiểm tra nước ối trong bụng mẹ. Xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện. Bác sĩ sẽ lấy máu và có thể là các mẫu mô nhỏ để chuyên gia có thể tìm kiếm phát hiện đột biến gen.

Khi trẻ được chẩn đoán để chăm sóc trẻ hoàn thiện cần đòi hỏi một nhóm các chuyên gia, bao gồm bác sĩ nhi khoa, chuyên gia thận và nhân viên xã hội. Để đảm bảo cơ thể trẻ giữ cân bằng chất lỏng và những chất quan trọng khác, một hoặc một vài trong số phương pháp điều trị có thể được chỉ định như:  Indomethacin, một loại thuốc chống viêm giúp cơ thể trẻ tiết ra ít nước tiểu Thuốc lợi tiểu giúp anh giữ kali Thuốc ức chế RAAS, giúp trẻ không bị mất kali Canxi, kali hoặc magiê bổ sung hoặc thuốc kết hợp chúng Thực phẩm chứa nhiều muối, nước và kali Chất lỏng đặt trực tiếp vào tĩnh mạch (đối với trẻ sơ sinh có triệu chứng nặng) Vì không có thuốc chữa khỏi hoàn toàn, những người mắc hội chứng Bartter sẽ cần dùng một số loại thuốc hoặc chất bổ sung suốt đời. Xem thêm: Những tiến bộ mới trong điều trị táo bón Những điều cần biết với bệnh nhân táo bón, trĩ Điều trị táo bón ở trẻ em

Huyết khối (cục máu đông)

Cục máu đông trong điều kiện sinh lý bình thường là sản phẩm cuối cùng quá trình đông máu có tác dụng bịt kín miệng vết thương, giúp cầm máu, ngăn chặn sự mất máu tiếp diễn, tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình sẹo hóa làm liền vết thương. Sau đó dưới tác động của các tác nhân chống đông máu trong cơ thể, cục máu động sẽ dần được tiêu biến đi. Huyết khối (thrombosis) là hiện tượng hình thành nên cục máu đông bệnh lý trong mạch máu hoặc trong buồng tim trên người sống. Các cục máu đông này có thể gây tắc mạch tại chỗ hoặc di chuyển theo dòng máu đến gây tắc cho các mạch máu ở đoạn xa (có khẩu kính nhỏ hơn). Tùy theo vị trí mà cục huyết khối gây tắc mạch mà BN có thể có các kết cục lâm sàng khác nhau nhưng nói chung đều rất nghiêm trọng: nếu gây tắc các động mạch ở chân hoặc tay (tắc mạch chi) có thể gây hoại tử vùng chi thể bị tắc nghẽn; tắc mạch ở tim hoặc não thì gây nhồi máu cơ tim hoặc nhồi máu não (đột quỵ não); tắc tĩnh mạch thì gây viêm tắc tĩnh mạch … Sự hình thành của huyết khối Ở 1 người bình thường, trong cơ thể diễn ra cả 2 quá trình đông máu và chống đông máu. Trong điều kiện sinh lý bình thường thì sự chống đông luôn chiếm ưu thể, giúp dòng máu chảy luôn thông suốt, giúp cho hệ tuần hoàn có thể đưa máu đến mọi nơi trong cơ thể để máu thực hiện các chức năng quan trọng của mình. Quá trình chống đông chỉ khởi động khi có xảy ra tổn thương nhằm ngăn chặn, hạn chế sự mất máu. Các cục huyết khối được hình thành trong điều kiện này (điều kiện sinh lý) thường nhỏ và có thời gian sống ngắn, dễ dàng bị tiêu biến bởi dòng máu hoặc phân huỷ bởi các chất tiêu cục huyết như plasmin. Tuy nhiên, trong 1 số điều kiện bệnh lý, các cục huyết khối lại được hình thành ngay trong lòng mạch, thậm chí ngay trong buồng tim mà không hề có tổn thương trước đó. Có nhiều nguyên nhân dẫn tới sự hình thành cục huyết khối bệnh lý nhưng nói chung nó là hậu quả của sự tác động qua lại giữa 3 yếu tố: Sự thay đổi về huyết động: khi các dòng chảy của máu chậm lại hoặc dòng chảy bị xáo trộn (chảy rối) (ở tiểu nhĩ hoặc sau các van tĩnh mạch): các tế bào máu di chuyển chậm lại và trở nên dễ bám dính vào các tổn thương ở nội mô mạch máu (tiểu cầu), từ đó làm khởi phát quá trình đông máu, hình thành nên lưới sợi fibrin, gia tăng bắt giữ các tế bào máu khác làm tăng kích thước cục huyết khối. Dòng chảy chậm làm cho cục máu đông mới hình thành không bị đẩy bật đi, tạo điều kiện thuận lợi làm cho cục huyết khối ngày càng to dần và gây tắc mạch. Rung nhĩ và huyết khối tĩnh mạch sâu là hai nguyên nhân làm chậm dòng chảy của máu và gây đông máu. Tổn thương tế bào nội mô: các mảng xơ vữa hình thành trong lòng mạch có thể thúc đẩy sự hình thành cục máu đông khi chúng bị nứt, vỡ. Hầu hết các trường hợp nhồi máu cơ tim và đột quỵ xảy ra có liên quan đến sự nứt vỡ của các mảng xơ vữa trong động mạch. Gia tăng nồng độ các yếu tố đông máu trong cơ thể: Các yếu tố đông máu hoà tan trong huyết tương có vai trò trong tăng cục huyết khối  có thể gặp trong ung thư , suy tim mạn tính , trong bệnh nhân bỏng do mất dịch và  đông máu rải rác trong lòng mạch hay gặp trong sốc (DIC )  Tiến triển cục huyết khối Phụ thuộc vào tình trạng huyết động của cơ thể: Nếu cục nghẽn nhỏ: Sẽ bị tiêu huỷ và không để lại hậu quả gì  Cục lớn dính vào thành mạch hoặc tế bào nội mô của tim, theo thời gian trong cục huyết khối sẽ bị kích thích của các tế bào viêm và mạch máu 🡪 tổ chức hạt được hình thành làm cho chúng chắc hơn gọi là quá trình tổ chức hoá cục nghẽn (thay thế tơ huyết và các tế bào máu bằng tổ chức liên kết xơ).  có thể được tái tạo lại dòng chảy với việc tạo thành hệ tuần hoàn mới, vòng qua chỗ gây tắc nối hai đầu bị tắc lại .  Nếu cục nghẽn không thể tái tạo, nó bị tiêu huỷ và ó thể vỡ ra thành các mảnh lớn đi vào hệ tuần hoàn và gây tắc mạch (emboli) làm cho một phần nào đó của cơ quan hay cơ thể thiếu máu và hoại tử . Nhiễm trùng: nếu có vi khuẩn gây mủ xâm nhập vào cục nghẽn 🡪 bạch cầu sẽ được huy động tới, bắt giữ vi khuẩn rồi sau đó thoái hóa thành mủ. Cục nghẽn hóa mủ, tan rã thành nhiều mảnh theo đường máu trôi đi, dừng lại ở đâu sẽ gây nên ổ mủ ở đó.

no_information

Các huyết khối tiến triển âm thầm trong thời gian dài, thường là hậu quả của các bệnh lý hoặc tổn thương mạn tính, do đó trừ khi cục huyết khối hình thành gây tắc mạch, còn lại thì thường không có triệu chứng gì trên lâm sàng. Tùy theo vị trí gây tắc và loại mạch máu bị tắc nghẽn mà có các biểu hiện lâm sàng khác nhau: Huyết khối động mạch Gây thiếu máu cấp tính rồi tiến triển thành hoại từ vùng nhu mô được cáp máu bới nhanh động mạch bị tắc. Tùy theo vị trí tắc mà có hậu quả khác nhau Tắc mạch chi: gây hoại tử, nếu không thể loại bỏ cục huyết khối gây tắc thì cần tiến hành cắt bỏ chi bị hoại tử Tắc mạch vành: gây nhồi máu cơ tim Tắc mạch não: gây nhồi máu não Huyết khối tĩnh mạch Đau có thể gặp ở những người huyết khối tĩnh mạch sâu, mức độ đau nhẹ hoặc đau dữ dội, đau tăng khi đi lại Thay đổi màu da: vùng da bị huyết khối tĩnh mạch có xu hướng nóng, đỏ sau chuyển dần thành màu xanh đen hoặc một màu bất thường. Sưng chân, cảm giác nặng nề, có thể so sánh thấy sự khác biệt giữa hai bên chân Người bệnh có thể xuất hiện những cơn sốt thường xuyên không rõ nguyên nhân Cảm giác nóng da vùng da bị huyết khối thường nóng hơn so với các vùng khác. Có thể thấy những tĩnh mạch nông giãn. Biểu hiện khi có các biến chứng bao gồm: Khó thở không rõ nguyên nhân, ho nhiều đôi khi ho ra máu, đau ngực... là những biểu hiện khi huyết khối tĩnh mạch sâu gây biến chứng thuyên tắc phổi. Khi có các triệu chứng này cần đến viện ngay để được điều trị kịp thời. Loét da vùng dưới vị trí tĩnh mạch bị huyết khối.

no_information

Huyết khối là 1 tình trạng bệnh lý rất thường gặp, có thể ảnh hưởng bất kì ai và ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên có 1 số đối tượng có nguy cơ mắc huyết khổi cao, gồm có: Huyết khối động mạch:  Ở những người nghiện hút thuốc lá, những BN có THA, ĐTĐ, có rối loạn Lipid máu hay tiền sử bản thân hoặc gia đình mắc các bệnh tìm mạch (bệnh tim thiếu máu cục bộ hoặc đột quỵ não … thì thường đều có kèm theo tình trạng vữa xơ động mạch, từ đó có nguy cơ cao hình thành huyết khối gây tắc mạch (mạch chi, mạch não, mạch vành). Những người béo phì, người có lối sống tĩnh tại, lười vận động … cũng là có nguy cơ cao mắc bệnh này. Huyết khối tĩnh mạch Những người có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ dưới đây có thể sẽ bị huyết khối tĩnh mạch sâu: Tuổi cao, trên 70 tuổi. Bị ung thư đang trong thời kỳ hoạt động hoặc đang được điều trị trong vòng 6 tháng trở lại Bị chấn thương hoặc phẫu thuật vùng chậu hay chi dưới Bệnh nhân phẫu thuật cần gây mê kéo dài trên 5 tiếng Bệnh nhân được điều trị bằng Estrogen/Progesterone Phụ nữ trong tình trạng hậu sản Dùng thuốc tránh thai BN mắc suy giãn tĩnh mạch chi dưới Những người có tình trạng tăng đông máu do bẩm sinh hoặc mắc phải Bệnh nhân nằm liệt giường trên 3 ngày hoặc đã phẫu thuật trong vòng 4 tuần trước Đa phần các trường hợp bị huyết khối tĩnh mạch sâu thường xảy ra ở những bệnh nhân phải trải qua phẫu thuật, ốm đau, điều trị nội trú. Hạn chế vận động (do chấn thương hoặc ngồi lâu); Uống quá nhiều rượu mỗi ngày (quá 3 – 4 đơn vị rượu mỗi ngày với nam và 2 – 3 đơn vị rượu mỗi ngày với nữ). Tuổi cao (> 70 tuổi)

Duy trì một thói quen sinh hoạt lành mạnh, thích hợp giúp bạn dự phòng huyết khối: Kiểm soát tốt các chỉ số, huyết áp, đường máu (cố gắng duy trì ở mức bình thường hoặc có thể chấp nhận được)  Duy trì mức độ cholesterol ở ngưỡng an toàn bằng việc ăn uống lành mạnh; Chế độ ăn với hàm lượng chất béo bão hòa, choleterol và muối thấp; Tập thể dục thường xuyên Giảm cân; Ngưng hút thuốc lá.

Do đã số các trường hợp huyết khối không có biểu hiện lâm sàng nên việc thăm khám lâm sàng chủ yếu là khai thác tiền sử các yếu tố nguy cơ Khi cục huyết khối gây tắc, tùy theo vị trí gây tắc mà có biểu hiện lâm sàng khác nhau, ví dụ như: Thuyên tắc động mạch phổi: biểu hiện lâm sàng 1 tình trạng tâm phế cấp Tắc động mạch vành: lâm sàng hội chứng động mạch vành cấp Tắc mạch chi (không hoàn toàn): cơn đau cách hồi khi di chuyển Các phương tiện xét nghiệm, nhất là chẩn đoán hình ảnh (siêu âm, CT, MRI) hỗ trợ giúp chẩn đoán và xác định vị trí tổn thương do huyết khối làm tắc mạch gây ra nhưng ít có giá trị chẩn đoán sớm

Mỗi loại huyết khối có phương pháp điều trị khác nhau vì huyết khối có thể xảy ra bất cứ nơi nào trong cơ thể từ não tới chân. Nguyên nhân gây ra bệnh đông máu rất nhiều, nên có nhiều cách điều trị bệnh từ dùng thuốc đến phẫu thuật. Tùy theo vị trí và độ nặng của huyết khối sẽ xác định cách điều trị phù hợp. Các phương pháp điều trị huyết khối hiện này gồm có: Điều trị thuốc: thuốc chống đông, thuốc làm tan cục máu đông Điều trị bằng can thiệp phẫu thuật hoặc thủ thuật: Phẫu thuật mở tĩnh mạch loại bỏ huyết khối, phẫu thuật đặt lưới lọc tĩnh mạch chủ, lấy huyết khối bằng dụng cụ cơ học… Nói chung, mục tiêu của việc điều trị là lập lại sự lưu thông máu bình thường trong hệ tuần hoàn.  Xem thêm: Thời gian đông máu bình thường là bao lâu? Các yếu tố đông máu gồm những gì? Có thể xét nghiệm ối để chẩn đoán bệnh máu khó đông?

Hội chứng ống cổ chân

Hội chứng ống cổ chân, hay còn gọi là hội chứng đường hầm cổ chân là tình trạng rối loạn thần kinh chày sau của ống cổ chân do áp lực lặp lại nhiều lần ở đây. Thần kinh chày sau này là nhánh của thần kinh tọa, chạy qua ống cổ chân, đóng vai trò tiếp thu cảm giác và kiểm soát vận động của cổ chân và bàn chân. Dây thần kinh này khi bị chèn ép liên tục sẽ tạo ra áp lực dẫn đến sự tổn thương. Hội chứng ống cổ chân thường xảy ra đối với những người ở độ tuổi trưởng thành nhưng cũng có thể gặp ở trẻ em.

Nguyên nhân hội chứng ống cổ chân xuất phát từ tình trạng dây thần kinh xương chày hoặc các nhánh của nó chạy dọc trong mắt cá xuống lòng bàn chân bị chèn ép. Áp lực này có thể đến từ những tổn thương như gãy xương, bong gân. Những nguyên nhân khác gây ra hội chứng ống cổ chân bao gồm: Bàn chân bẹt nặng. Sự phát triển xương lành tính ở ống cổ chân. Giãn tĩnh mạch quanh dây thần kinh chày. Viêm khớp. Khối u, khối mỡ gần dây thần kinh chày. Trật khớp cổ chân. Viêm và sưng ở cổ chân. Bệnh đái tháo đường cũng dẫn đến tổn thương dây thần kinh. Mang giày có kích cỡ không phù hợp. Có thể gặp ở phụ nữ mang thai do chân bị sưng phù gây ra.

Triệu chứng của hội chứng ống cổ chân bao gồm các dấu hiệu sau: Cơn đau buốt, tê liệt, cảm giác ngứa ran bên trong cổ chân và chạy dọc xuống lòng bàn chân. Tê bì, mất cảm giác ở vị trí bàn chân. Những cơn đau này thường xảy ra đột ngột, tăng lên về đêm và lúc di chuyển, giảm khi nghỉ ngơi. Mất dần khả năng vận động của chân dẫn đến liệt chân và dáng đi bất thường. Dấu Tinel: khi khám bác sĩ dùng búa phản xạ gõ theo đường từ trên xuống thì thấy trên dọc theo thần kinh chày có một điểm đau như điện giật. Những triệu chứng khác sẽ xảy ra khác nhau đối với những ca bệnh khác nhau.

Hội chứng ống cổ chân là bệnh lý không lây truyền.

Những đối tượng có nguy cơ mắc phải hội chứng ống cổ chân bao gồm: Người thường xuyên vận động nhiều nhưng vận động viên thể thao, người lao động tay chân. Người mắc bệnh béo phì. Người bị viêm khớp, thấp khớp và viêm khớp dạng thấp. Người bị bệnh viêm bao gân. Người có chứng lòng bàn chân phẳng hơn so với bình thường. Người đã có khối u ở trong ống cổ chân.

Để phòng tránh hội chứng ống cổ chân, cần thực hiện theo các chỉ dẫn sau: Giữ vệ sinh chân và kiểm tra chân khi có dấu hiệu bất thường. Không chơi những môn thể thao quá mạnh gây tổn thương chân và tập luyện thể thao một cách hợp lý. Mang giày kích cỡ vừa vặn và phù hợp với các hoạt động. Ngăn chặn béo phì bằng việc tập luyện và ăn uống hợp lý. Khi phát hiện các dấu hiệu bất thường, cần đến các cơ sở y tế khám để chẩn đoán kịp thời.

Để chẩn đoán hội chứng ống cổ chân, ngoài khai thác bệnh sử, khám và quan sát các triệu chứng lâm sàng, bệnh nhân sẽ được chỉ định các phương pháp cận lâm sàng như sau: Kiểm tra xung điện thần kinh (EMG) để đánh giá các rối loạn chức năng dây thần kinh. Chụp X quang để chẩn đoán phân biệt với những bệnh lý xương, khớp. Siêu âm và chụp cộng hưởng từ để tìm ra nguyên nhân gây chèn ép thần kinh chày.

Cách chữa hội chứng ống cổ chân tùy thuộc vào triệu chứng và nguyên nhân gây bệnh. Đối với điều trị tại nhà: Sử dụng thuốc chống viêm không steroid để giảm viêm. Nghỉ ngơi tại chỗ, nâng chân lên cao và chườm đá cũng có tác dụng giảm viêm. Có thể dùng miếng lót giày y khoa để phân phối trọng lượng giúp giảm bớt áp lực lên dây thần kinh. Mang giày vừa chân, hạn chế các hoạt động thể thao mạnh ảnh hưởng đến chân. Đối với điều trị tại cơ sở y tế: Phong bế thần kinh giúp giảm viêm. Nẹp bàn chân để bất động và hạn chế vận động ở vùng tổn thương làm chèn ép dây thần kinh. Đối với những trường hợp hội chứng ống cổ chân nặng và kéo dài, chỉ định phẫu thuật giải phóng đường hầm cổ chân nhằm giảm bớt áp lực lên dây thần kinh sẽ được đưa ra. Phương pháp này được thực hiện bằng cách rạch phía sau cổ chân vòng xuống vòm chân một đường, bộc lộ dây chằng và giải phóng dây thần kinh. Hoặc kỹ thuật rạch đường nhỏ ở mặt trong cổ chân ít xâm lấn hơn cũng được thực hiện. Xem thêm: Ứng dụng của huyết tương giàu tiểu cầu PRP Gói điều trị bệnh cơ xương khớp bằng huyết tương giàu tiểu cầu 4 nhóm chấn thương thể thao thường gặp nhất

Hẹp thanh quản

Thanh quản (larynx) là cơ quan phát âm và để thở, nằm ở trước thanh hầu, từ đốt sống CIII đến đốt CVI, nối hầu với khí quản vì vậy nó thông ở trên với hầu, ở dưới với khí quản. Thanh quản di động ngay dưới da ở vùng cổ trước khi nuốt, hoặc khi cúi xuống, ngẩng lên. Nó phát triển cùng với sự phát triển của bộ máy sinh dục, nên khi trưởng thành thì giọng nói cũng thay đổi (vỡ giọng), ở nam phát triển mạnh hơn vì vậy giọng nói của nam, nữ khác nhau, nam trầm đục, nữ trong cao hơn. Hẹp thanh quản là tình trạng hẹp đường thở ở các mức độ khác nhau bắt đầu từ nắp thanh quản cho đến khí quản. Nguyên nhân có thể do sự bất thường bẩm sinh của sụn khớp (hẹp dưới màng cứng bẩm sinh) do bệnh lý. Thông thường, trẻ sơ sinh bị đặt nội khí quản trong vài tuần sẽ dẫn đến một dạng hẹp hẹp mắc phải. Hẹp dưới thanh âm bẩm sinh sẽ có đường kính subglottic nhỏ hơn 4.0 mm ở trẻ sơ sinh đủ tháng và 3.0 mm ở trẻ sinh non. Ngoài ra có các nguyên nhân khác như  bị siết cổ, chấn thương cổ, nuốt phải các chất ăn mòn niêm mạc.

Hẹp thanh quản bẩm sinh rất hiếm. Những trường hợp nặng đều chết trong giai đoạn sơ sinh. Những trường hợp sống được đều nhẹ và được thể hiện trên lâm sàng bằng bệnh tiếng rít bẩm sinh.   Hẹp thanh quản mắc phải chiếm đại đa số trường hợp khi so sánh với hẹp bẩm sinh. Đây là những ca mà lòng thanh quản bị thu hẹp một cách liên tục, ngày càng tăng do bệnh tích của thành niêm mạc và sụn. Nguyên nhân do:  Chấn thương. Những trường hợp hẹp thanh quản do chấn thương có thể thấy trong các tình huống sau: Tai nạn xe cộ, tai nạn lao động, chấn thương hoặc cắt cổ tự tử làm cho thanh quản bò vỡ. Chất hóa học ăn mòn như axit, sút làm bỏng niêm mạc. Phẫu thuật: cắt nửa thanh quản, đốt thanh quản. Đặt ống thanh quản Froin hay ống nội khí quản lâu ngày cũng có thể gây ra loét niêm mạc và hẹp thanh quản. Đeo ống khí quản Krishaber lâu ngày cũng có thể gây ra loét hoặc sùi khí quản. Trước kia người ta làm phẫu thuật mở thanh quản màng nhẫn - giáp: phẫu thuật này thường để lại sẹo hẹp thanh quản. Viêm. Nguyên nhân viêm cũng thường gặp: viêm cấp tính và viêm mãn tính. Viêm cấp tính: sởi, bạch hầu, cúm, thương hàn gây ra phù nề và loét niêm mạc, hoại tử sụn. Viêm mãn tính: giang mai bẩm sinh và giang mai thời kỳ ba gây ra thâm nhiễm kéo dài hoặc loét kèm theo sẹo xơ nhăn nhúm, sẹo dính, cứng

Hẹp thanh quản dẫn tới các vấn đề về hô hấp và giọng nói. Các vấn đề của hạ thanh môn ảnh hưởng đến hô hấp. Các vấn đề về giọng nói có liên quan đến nắp thanh môn. Hẹp dưới thanh môn có thể có một vài triệu chứng như có tiếng rít, khò khè, thở gấp khiến trẻ bị hạn chế các hoạt động Ở trẻ sơ sinh, có thể gặp các vấn đề khi cho ăn. Hẹp dưới thanh môn nghiêm trọng và sự hợp nhất của dây thanh âm đòi hỏi phải đặt ống mở khí quản để hỗ trợ trẻ thở. Giọng nói thường là bình thường trừ khi bị hẹp rất nặng hoặc hoàn toàn. Trẻ em và trẻ sơ sinh bị hẹp dưới thanh môn có thể có các bệnh đi kèm khác như bệnh phổi phức tạp (loạn sản phế quản phổi- bronchopulmonary dysplasia), bệnh tim và thần kinh, trào ngược dạ dày, các vấn đề về nuốt và ăn uống. Để có được kết quả tốt nhất trong điều trị hẹp đường thở, điều quan trọng là tất cả các vấn đề liên quan và bệnh đi kèm được điều trị bởi một nhóm Y tế gồm nhiều chuyên ngành khác này.

Hẹp thanh quản không phải là bệnh truyền nhiễm, do đó, không có khả năng lây truyền từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Nguyên nhân chính xác của hẹp thanh quản đến nay vẫn chưa được rõ. Các đơn vị chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh cho thấy có một số lượng nhỏ trẻ sơ sinh mắc phải tình trạng này và không đủ bệnh nhân ở mỗi đơn vị để có dữ liệu đủ ý nghĩa thống kê. Các nghiên cứu đa trung tâm là cần thiết để hiểu rõ hơn về nguyên nhân gây hẹp động thanh quản. Tuy nhiên, bằng chứng hiện tại cho thấy một số yếu tố nguy cơ quan trọng bao gồm đặt nội khí quản kéo dài, nhẹ cân, trào ngược, nhiễm trùng huyết và các yếu tố khác. Hơn nữa, sử dụng ống nội khí quản có thể gây hẹp hoặc làm mềm tại vị trí mở khí quản đặc biệt là nếu ống nội khí quản được đặt cao.

Hiện nay vẫn chưa tìm ra nguyên nhân chính xác dẫn đến hẹp thanh quản nên việc chủ động phòng tránh rất khó khăn. Việc phát hiện bệnh sớm và điều trị là điều quan trọng, giúp đảm bảo sức khỏe tốt nhất cho trẻ.

Bác sĩ sẽ đánh giá các yếu tố như  đặt nội khí quản và thông khí kéo dài, sinh non, nhẹ cân, loạn sản phế quản phổi mãn tính và trào ngược dạ dày thực quản. Bác sĩ có thể chỉ định chụp X-quang cổ để đánh giá mức độ hẹp thanh quản.  Đánh giá hầu-thực quản bằng cách nội soi thực quản

Có hai phương pháp điều trị hẹp thanh quản là phẫu thuật nội soi hoặc bằng phẫu thuật mở, để quyết định phương pháp nào, bác sĩ sẽ nội soi thanh quan để  quyết định thực hiện theo phương pháp nào và tùy thuộc mức độ hẹp.  Có phương pháp chính được sử dụng để điều chỉnh hẹp dưới thanh môn gồm tái tạo thanh quản (LTR) và cắt bỏ cricotracheal (CTR). Cả hai ca phẫu thuật này đều có thể được thực hiện trong một hoặc hai giai đoạn và quyết định này phụ thuộc vào từng trường hợp cụ thể. Tái tạo thanh quản (LTR) là thủ thuật mở rộng đường thở được thực hiện bằng cách chèn mảnh sụn (lấy từ xương sườn, tai hoặc thanh quản). Theo thời gian, sụn mở rộng được tích hợp vào các bức tường khí quản và hạ thanh môn trở thành một phần của đường thở. Cắt bỏ cricotracheal (CTR) là thủ thuật xâm lấn và đòi hỏi kỹ thuật của bác sĩ cao hơn nhiều so với Tái tạo thanh quản (LTR) nhằm loại bỏ phần hẹp của đường thở và sau đó nối với đường kính bình thường còn lại của đường thở. Kỹ thuật này được chỉ định do trường hợp hẹp nghiêm trọng hơn. Kỹ thuật này thường được thực hiện một lần, tuy nhiên ở một số trẻ bị bệnh tim phổi và bệnh lý thần kinh thì có thể thực hiện ở hai giai đoạn khác nhau. . Một loại phẫu thuật thứ ba là kết hợp 2 phương pháp ở trên.  Lưu ý rằng, người bệnh luôn luôn phải đánh đổi giữa thở và giọng nói khi thực hiện các can thiệp phẫu thuật trên đường thở. Ưu tiên cho việc loại bỏ canula mở khí quản làm nâng cao chất lượng cuộc sống của bệnh nhân và tránh được nhiều vấn đề liên quan đến phẫu thuật mở khí quản. Quyết định của loại phẫu thuật phụ thuộc vào vị trí chính xác của hẹp, thời gian hẹp, sự liên quan của dây thanh âm trong phân khúc hẹp và bệnh đi kèm. Sự tăng trưởng của khí quản bình thường và không bị ảnh hưởng sau những can thiệp này. Trẻ sau khi được phẫu thuật sẽ phát triển bình thường và được cải thiện rất lớn về chất lượng cuộc sống sau này.   Xem thêm: Thanh quản nằm ở đâu và hoạt động thế nào? Tìm hiểu về mềm sụn thanh quản Liệt cơ mở thanh quản: Nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị

Hội chứng ngủ rũ

Chứng ngủ rũ là một rối loạn giấc ngủ mãn tính, gây ra bởi sự mất cân bằng hóa học trong não. Hầu hết người mắc hội chứng ngủ rũ có mức hypocretin (một chất dẫn truyền thần kinh thúc đẩy sự tỉnh tảo) thấp, đặc trưng bởi buồn ngủ ban ngày quá nhiều và giấc ngủ có thể đến bất cứ lúc nào. Những người bị chứng ngủ rũ thường cảm thấy khó khăn để tỉnh táo trong thời gian dài trong bất kể trường hợp nào. Chứng ngủ rũ có thể gây ra sự gián đoạn nghiêm trọng trong thói quen hàng ngày. Những người mắc hội chứng ngủ rũ thường bị buồn ngủ quá mức vào ban ngày, cơn ngủ không được kiểm soát, có thể xảy ra trong bất kỳ thời điểm nào trong ngày.  Người ta chia làm 2 loại chứng ngủ rũ: Loại 1: Chứng ngủ rũ với sự tê liệt nhất thời Loại 2: Chứng ngủ rũ không có sự tê liệt nhất thời Trái ngược với suy nghĩ của một số người, chứng ngủ rũ không liên quan đến trầm cảm, ngất, thiếu ngủ, rối loạn co giật, hoặc của các điều kiện đơn giản khác có thể gây ra giấc ngủ không bình thường. Hội chứng ngủ rũ là một tình trạng mãn tính và chưa có cách chữa trị. Tuy nhiên, dùng thuốc và thay đổi lối sống có thể làm giảm bớt các triệu chứng. Nói chuyện với những người khác, gia đình, bạn bè, giáo viên…có thể đối phó với chứng ngủ rũ

Nguyên nhân dẫn tới hội chứng ngủ rũ chưa được xác định chính xác. Tuy nhiên di truyền học có thể đóng một vai trò nào đó. Các yếu tố khác làm góp phần vào sự phát triển của chứng ngủ rũ chẳng hạn như: stress, nhiễm trùng hoặc tiếp xúc với chất độc,...

Các triệu chứng của chứng ngủ rũ có thể xấu đi trong vài năm đầu tiên, và kéo dài trong thời gian sau đó. Chúng bao gồm: Buồn ngủ quá mức vào ban ngày Hội chứng ngủ rũ có đặc điểm chính là quá buồn ngủ và không thể kiểm soát giấc ngủ trong ngày. Những người mắc hội chứng ngủ rũ rơi vào giấc ngủ mà không có cảnh báo ở bất cứ nơi nào, bất cứ thời điểm nào. Ví dụ, có thể đột nhiên buồn ngủ trong khi đang làm việc hoặc nói chuyện với bạn bè. Có thể ngủ trong vài phút hoặc đến nửa tiếng và khi thức dậy có cảm giác tỉnh táo, nhưng cuối cùng lại cảm thấy buồn ngủ. Cũng có thể bị giảm sự tỉnh táo trong ngày. Buồn ngủ ban ngày quá mức thường là triệu chứng đầu tiên xuất hiện và thường gây ra phiền phức nhất, làm khó khăn trong việc tập trung và ảnh hưởng đến chất lượng công việc. Đột ngột mất trương lực cơ Tình trạng đột ngột mất trương lực cơ được gọi là cataplexy, có thể gây ra một số thay đổi về thể chất, gây ra sự yếu đi của hầu hết các cơ bắp, tình trạng này có thể kéo dài vài giây đến vài phút. Đột ngột mất trương lực cơ không thể kiểm soát và thường gây ra bởi cảm xúc mãnh liệt, thường là những người tích cực như là tiếng cười hay phấn khích, nhưng đôi khi nỗi sợ hãi bất ngờ, hoặc tức giận cũng dẫn đến tình trạng này. Ví dụ: đầu gối đột nhiên có thể khụy xuống khi cười, hay đầu có thể sụp xuống không thể kiểm soát. Trong một năm, người mắc hội chứng ngủ rũ có thể chỉ gặp một hoặc hai đợt đột ngột mất trương lực cơ, nhưng cũng có người lại gặp nhiều đợt mỗi ngày. Giấc ngủ bị tê liệt Những người mắc hội chứng ngủ rũ thường trải qua sự bất lực tạm thời để di chuyển hoặc nói chuyện trong khi ngủ hay khi thức dậy. Các cơn thường ngắn và kéo dài một hoặc hai phút nhưng có thể đáng sợ. Ngay cả khi không kiểm soát được những gì xảy ra với mình vào thời điểm đó, nhưng vẫn có thể biết về điều kiện và không khó khăn để nhớ lại nó sau đó. Tê liệt khi ngủ giống với các loại tê liệt tạm thời thường xảy ra trong khi mắt chuyển động nhanh REM - giai đoạn của giấc ngủ mà hầu hết các giấc mơ xuất hiện. Trong thời gian giấc ngủ REM, cơ thể người bệnh sẽ bị tê liệt và bất động tạm thời. Tuy nhiên, không phải tất cả mọi người gặp tình trạng tê liệt ngủ đều mắc chứng ngủ rũ. Hiện tượng này thường hay gặp ở người trẻ tuổi. Ảo giác Những ảo giác khi ngủ được gọi là ảo giác hypnagogic, có thể xảy ra một cách nhanh chóng trong giấc ngủ REM khi mới bắt đầu vào giấc ngủ hoặc khi thức dậy. Bởi vì gây ra cảm giác bán thức bán mơ khi bắt đầu mơ mộng, gặp những giấc mơ như là thật, có thể đặc biệt sống động và đáng sợ. Các đặc tính khác Những người mắc hội chứng ngủ rũ có thể có rối loạn giấc ngủ khác, chẳng hạn như ngưng thở tắc nghẽn khi ngủ, trong đó thở bắt đầu và dừng lại trong suốt đêm, hội chứng chân bồn chồn và ngay cả mất ngủ. Những người bị chứng ngủ rũ cũng có thể có những hành động như vung vẩy cánh tay, đá chân của họ hoặc la hét khi mơ những giấc mơ của họ vào ban đêm. Một số giai đoạn của giấc ngủ là cuộc tấn công ngắn. Người bị hội chứng ngủ rũ có thể trải qua sự tự động trong thời gian ngắn. Ví dụ, có thể rơi vào giấc ngủ khi đang thực hiện một công việc họ thường làm, chẳng hạn như đánh văn bản, lái xe và vẫn tiếp tục hoạt động ấy trong khi ngủ. Khi thức dậy, họ không thể nhớ đã làm những gì, và dường như đã không làm tốt việc đó.

no_information

Hội chứng ngủ rũ không phổ biến, chỉ ảnh hưởng đến khoảng 1/2000 người. Độ tuổi phổ biến là từ 10 tuổi - 25 tuổi bắt đầu có các triệu chứng của chứng ngủ rũ. Các yếu tố làm tăng nguy cơ mắc hội chứng ngủ rũ bao gồm chấn thương, bệnh lý thần kinh hoặc do di truyền.

Chế độ sinh hoạt phù hợp rất quan trọng trong việc quản lý các triệu chứng của chứng ngủ rũ. Tham gia vào một lịch trình. Đi ngủ và thức dậy vào cùng một thời điểm mỗi ngày, bao gồm cả ngày nghỉ cuối tuần, từ đó tạo lên nhịp sinh học, làm cho cơ thể chúng ta hoạt động như một bộ máy được lập trình.  Đặt lịch đi ngủ đúng thời gian: lịch ngủ ngắn trong khoảng thời gian thường xuyên trong ngày. Ngủ trưa khoảng 20 phút mỗi ngày và vào các thời điểm kết thúc làm việc buổi sáng và trước khi bắt đầu làm việc buổi chiều, có thể giúp làm mới và giảm buồn ngủ cho 1 - 3 giờ. Hơn nữa giấc ngủ trưa sẽ làm cho buổi chiều tỉnh táo và làm việc hiệu quả hơn. Ở một số người, giấc ngủ trưa có thể cần ngủ lâu hơn, nhưng không được ngủ quá lâu vì có thể dẫn tới tình trạng mệt mỏi. Tránh sử dụng chất kích thích như nicotin trong thuốc lá và rượu, bia,... Sử dụng các chất này, đặc biệt là vào ban đêm, có thể làm trầm trọng thêm các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng ngủ rũ. Loại bỏ thói quen xấu: không sử dụng điện thoại, laptop, xem tivi quá lâu trước khi đi ngủ. Ở những người trẻ tuổi, thói quen nằm trên giường tắt đèn rồi sử dụng điện thoại trước khi đi ngủ rất phổ biến. Điều này không những ảnh hưởng đến thị giác mà còn làm gián đoạn chu kỳ ngủ, khó đi vào giấc ngủ hơn. Tập thể dục thường xuyên: thường xuyên tập thể dục ít nhất 30 phút mỗi ngày, không những làm cho cơ thể khỏe mạnh, mà còn giúp cảm thấy tỉnh táo vào ban ngày và ngủ tốt hơn vào ban đêm.

Các biện pháp có thể thực hiện một chẩn đoán sơ bộ của chứng ngủ rũ vào ban ngày dựa trên biểu hiện  buồn ngủ quá nhiều và mất đột ngột của trương lực cơ (cataplexy). Sau chẩn đoán ban đầu, bác sĩ có thể giới thiệu đến một chuyên gia về giấc ngủ để đánh giá thêm.   Để chẩn đoán chính xác, bác sĩ có thể yêu cầu ở lại qua đêm tại một trung tâm giấc ngủ, nơi trải qua một phân tích chuyên sâu của giấc ngủ bởi một nhóm các chuyên gia. Phương pháp chẩn đoán và xác định mức độ nghiêm trọng hội chứng ngủ rũ bao gồm:   Lịch sử giấc ngủ   Bác sĩ sẽ yêu cầu điền một lịch sử giấc ngủ chi tiết. Một phần của lịch sử liên quan đến việc điền vào bảng thống kê mức buồn ngủ, bằng cách sử dụng một loạt các câu hỏi ngắn để đánh giá độ buồn ngủ. Ví dụ, chỉ ra trên một quy mô được đánh số như thế nào, có thể người bệnh sẽ chỉ ra trong những tình huống nhất định, chẳng hạn như ngồi xuống sau khi ăn trưa.   Nhật ký ngủ   Có thể người bệnh được yêu cầu giữ một cuốn nhật ký chi tiết của mô hình giấc ngủ trong vòng một hoặc hai tuần. Dựa vào đó, bác sĩ có thể so sánh, đánh giá sự liên quan của mô hình ngủ và sự tỉnh táo. Thông thường, ngoài việc yêu cầu người bệnh đi vào giấc ngủ, bác sĩ sẽ yêu cầu phải đeo actigraph, một loại thiết bị có hình dáng tương tự đồng hồ đeo tay có tác dụng ghi lại mô hình giấc ngủ của bạn.   Nghiên cứu giấc ngủ   Phương pháp này kiểm tra một loạt các tín hiệu trong khi ngủ bằng cách sử dụng các điện cực đặt trên da đầu. Đối với thử nghiệm này, người bệnh phải trải qua một đêm tại một cơ sở y tế. Các biện pháp thử nghiệm hoạt động điện của não bộ (electroencephalogram), trái tim (điện) và chuyển động của cơ bắp (electromyogram) và mắt (electro-oculogram). Phương pháp này cũng theo dõi hơi thở. Thử nghiệm độ trễ giấc ngủ Phương pháp này nhằm kiểm tra sau bao lâu sẽ ngủ thiếp đi trong ngày. Người bệnh sẽ được yêu cầu có bốn hoặc năm giấc ngủ, mỗi giấc ngủ cách nhau hai giờ. Các chuyên gia sẽ thực hiện mô hình giấc ngủ. Những người mắc hội chứng ngủ rũ rơi vào giấc ngủ dễ dàng và mắt chuyển động nhanh (REM) ngủ một cách nhanh chóng. Các xét nghiệm này cũng có thể giúp loại trừ được các nguyên nhân khác thông qua các dấu hiệu và triệu chứng. Ngưng thở khi ngủ là một loại rối loạn giấc ngủ khác, có thể gây buồn ngủ ban ngày quá nhiều.a Kiểm tra nồng độ hypocretin – chất điều chỉnh giấc ngủ REM trong dịch bao quanh cột sống. Hầu hết những người mắc hội chứng ngủ rũ có nồng độ hypocretin thấp trong não. Lấy mẫu chất lỏng cột sống thông qua phương pháp chọc dò tủy sống - kim được chèn vào cột sống để rút chất lỏng cột sống.

Hội chứng ngủ rũ là một bệnh mạn tính, thường rất khó điều trị. Bệnh này thường liên quan đến di truyền, ngoài ra yếu tố tâm lý cũng làm nặng thêm tình trạng bệnh. Để điều trị hội chứng ngủ rũ có thể sử dụng một số thuốc như: Thuốc kích thích hệ thần kinh trung ương nhằm giúp đỡ người mắc chứng ngủ rũ có được sự tỉnh táo vào ban ngày.  Modafinil là thuốc được ưu tiên vì nó không phải chất kích thích gây nghiện, không tăng liều, liều lượng thấp thường kích thích tốt. Hơn nữa, tác dụng phụ không phổ biến, nhưng có thể bao gồm: đau đầu, khô miệng, chán ăn, buồn nôn và tiêu chảy. Modafinil có thể làm tăng huyết áp ở liều cao. Methylphenidate hoặc chất kích thích khác, các thuốc này có hiệu quả, tuy nhiên chúng có thể gây ra tác dụng không mong muốn như tim đập nhanh, căng thẳng và gây nghiện. Các chất ức chế serotonin có chọn lọc tái hấp thu norepinephrine có thể giúp điều hóa giấc ngủ và tâm trạng. Chúng làm giảm bớt các triệu chứng của đột ngột mất trương lực cơ, ảo giác và giấc ngủ hypnagogic tê liệt. Nhưng tác dụng không mong muốn thường gặp là giảm ham muốn tình dục, cực khoái bị trì hoãn, tuy nhiên tác dụng phụ này sẽ giảm dần theo thời gian. Các vấn đề tiêu hóa, bồn chồn, bất an. Thuốc chống trầm cảm ba vòng có thể làm tê liệt giấc ngủ và ảo giác. Bên cạnh đó có tác dụng phụ như táo bón, bí tiểu và khô miệng. Sodium oxybate (Xyrem) giúp cải thiện giấc ngủ ban đêm, thường là trong chứng ngủ rũ nhẹ. Ở liều cao, nó cũng có thể giúp kiểm soát buồn ngủ ban ngày.  Có hai liều, một liều khi đi ngủ và một liều đến bốn giờ sau đó. Có thể mất 2 - 3 tháng để đạt được hiệu lực đầy đủ của nó, mặc dù lợi ích sẽ rõ ràng sớm. Xyrem có thể có tác dụng phụ nghiêm trọng, chẳng hạn như buồn nôn, đái dầm và sự xấu đi của mộng du. Một liều quá cao có thể dẫn đến hôn mê, hô hấp khó khăn và cái chết. Ngoài ra nếu người bệnh gặp các vấn đề như cao huyết áp, tiểu đường phải dùng thuốc thì cần thông báo với bác sĩ để xem sự tương tác với những thuốc điều trị chứng ngủ rũ.   Xem thêm: Điều trị chứng ngủ rũ Thế nào là rối loạn giấc ngủ không thực tổn? Nguyên nhân khiến người già bị rối loạn giấc ngủ

Hội chứng Evans

Hội chứng Evans là gì? Hội chứng Evans là một bệnh tự miễn dịch do sự xuất hiện của tự kháng thể chống hồng cầu, tiểu cầu đôi khi là bạch cầu của chính nó làm cho đời sống của các tế bào máu bị rút ngắn hơn bình thường dẫn đến mức độ thấp bất thường của các tế bào máu trong cơ thể. Hội chứng Evans là bệnh tan máu tự miễn kết hợp đồng thời với giảm tiểu cầu miễn dịch – là tình trạng tiểu cầu trong máu ngoại vi bị phá hủy do sự có mặt của tự kháng thể kháng tiểu cầu.

Hội chứng Evans là một bệnh lý hiếm gặp với nguyên nhân hiện nay vẫn chưa được biết rõ. Nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng, hội chứng này có liên quan đến rối loạn hệ thống miễn dịch. Khi đó, hệ thống miễn dịch sản xuất kháng thể tấn công nhầm lẫn vào các tế bào khỏe mạnh làm phá hủy tế bào và giảm chức năng của chúng trong cơ thể. Người mắc hội chứng Evans có thể mắc một số bệnh khác như hội chứng tăng bạch cầu tự miễn, lupus, bệnh bạch cầu lympho.

Các triệu chứng của hội chứng Evans thường gặp như: Thiếu máu: Người bệnh có dấu hiệu mệt mỏi, tim đập nhanh, da xanh, niêm mạc nhợt, thở dốc. Hội chứng hoàng đảm: Vàng da, vàng mắt, nước tiểu sậm màu. Giảm tiểu cầu: Xuất hiện các chấm nhỏ trên da người bệnh (ban xuất huyết), chảy máu chân răng, chảy máu cam, xuất hiện hồng cầu trong nước tiểu. Một số trường hợp người bệnh có gan to, lách to. Ngoài ra người bệnh còn có các biểu hiện sốt, nhiễm trùng do số lượng bạch cầu giảm, hệ miễn dịch giảm khả năng bảo vệ cơ thể.

no_information

Hội chứng Evans là bệnh lý có thể gặp ở mọi đối tượng, mọi lứa tuổi và ảnh hưởng đến cà trẻ em và người lớn.

no_information

Chẩn đoán hội chứng Evans kết hợp giữa việc khám lâm sàng cùng với thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán. Khám lâm sàng xác định các triệu chứng của hội chứng Evans. Bác sĩ sẽ xác định triệu chứng mà người bệnh mắc phải để tránh nhầm lẫn với các bệnh lý khác để điều trị đúng và hiệu quả. Xét nghiệm máu tế bào máu ngoại vi: phát hiện số lượng tế bào máu trong máu ngoại vi giảm so với bình thường, số lượng hồng cầu, huyết sắc tố, tiểu cầu giảm, số lượng hồng cầu lưới tăng. Xét nghiệm tủy đồ: Trên kết quả tủy đồ thấy tủy giàu tế bào, các dòng hồng cầu, hồng cầu lưới tủy tăng sinh. Xét nghiệm sinh hóa máu: Phát hiện các sản phẩm do tế bào trong cơ thể bị phá hủy tăng cao trong máu. Xét nghiệm miễn dịch: Phát hiện các kháng thể bất thường lưu hành trong máu ngoại vi để có định hướng chẩn đoán và điều trị bệnh hiệu quả. Chẩn đoán phân biệt với các bệnh lupus ban đỏ hệ thống, ban xuất huyết giảm tiểu cầu ...

Người bệnh cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ để điều trị đạt kết quả tốt. Điều trị nội khoa: Sử dụng corticoid để điều trị. Trong trường hợp điều trị bằng corticoid không đáp ứng, bác sĩ có thể sử dụng các thuốc ức chế miễn dịch. Cắt lách: Lách là nơi các tế bào máu bị phá hủy. Trong một số trường hợp, cắt lách giúp cải thiện việc phá hủy tế bào máu dẫn đến cái thiện số lượng tế bào máu trong cơ thể. Trong quá trình điều trị, người bệnh cần được điều trị hỗ trợ bằng các phương pháp như truyền chế phẩm máu, điều trị các biến chứng khi sử dụng các loại thuốc đồng thời theo dõi sát sao về lâm sàng và cận lâm sàng để đánh giá hiệu quả điều trị. Hội chứng Evans cần được điều trị và theo dõi trong thời gian dài. Việc tuân thủ các chỉ định của bác sĩ trong quá trình điều trị rất quan trọng và có ý nghĩa để đạt hiệu quả cao nhất. Người bệnh cần đi kiểm tra định kỳ sau điều trị để có biện pháp điều trị kịp thời và đạt hiệu quả tốt nhất.   Xem thêm: Chức năng của tiểu cầu Số lượng tiểu cầu trong cơ thể bao nhiêu là bình thường? Dấu hiệu giảm tiểu cầu khi bị sốt xuất huyết