Enfermedad
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| Abstract
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| Tratamiento
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|---|---|---|---|
Elastosis solar | La elastosis solar (también, elastosis actínica) es un padecimiento asociado con los cambios en el tejido conectivo que reducen la resistencia y la elasticidad de la piel inducido por la exposición a los rayos ultravioleta. La piel presenta sobre todo un tono amarillento disparejo en las zonas afectadas. Con el envejecimiento, la capa externa de la piel (epidermis) se adelgaza, aun cuando el número de capas celulares no se modifica, acumulando tejido elástico en la piel.[1][2] | La eficacia de las opciones de tratamiento para la piel afectada por la elastosis solar varía según el caso, pero algunas son:[5]
aplicación tópica de ácido retinoico
inyección de ácido hialurónico en la dermis
dermoabrasión
rellenos dérmicos
rejuvenecimiento con láser de dióxido de carbono
terapia de estrógenos tópicos
ungüento de tacrolimus
tratamientos láser ablativos y no ablativos
Inyecciones de neurotoxinas (toxina botulínica). | El diagnóstico se puede hacer analizando el aspecto distintivo de piel amarilla y gruesa en la zona del cuerpo afectada. La elastosis solar también puede diagnosticarse mediante una biopsia de la piel. Esto daría como resultado la baja de la eosina que mancha en las capas superiores de la piel, lo que da por resultado una mancha de óxido. Si algunas de estas lesiones no se detectan a tiempo, pueden llegar a convertirse en cáncer de piel, que es un tipo de cáncer que sí puede curarse si se da tratamiento oportuno, por lo que se recomienda una revisión anual, a fin de reducir el riesgo.[3] |
Síndrome aórtico agudo | El síndrome aórtico agudo (SAA) describe una serie de alteraciones graves, dolorosas y potencialmente mortales de la aorta.[1] Esto incluye la disección aórtica, trombo intramural y úlcera penetrante aórtica aterosclerótica.[2] El síndrome puede ser causado por una lesión en la pared de la aorta que involucra la túnica media, con frecuencia en la aorta descendente.[3] Es posible que el síndrome aórtico agudo lleve al síndrome coronario agudo.[4] El término fue introducido en 2001.[5][6] | El SAA pone en peligro la vida, tiene una alta tasa de mortalidad si aparece de forma aguda, la cual reduce sólo cuando se diagnostica a tiempo y es tratado por un cirujano con una pericia considerable.[3] Si los pacientes sobreviven a la presentación aguda, dentro de tres a cinco años el 30% presenta complicaciones y requiere de un seguimiento cercano.[3] El diagnóstico precoz es esencial para la supervivencia y el manejo es un reto, aunque un mayor conocimiento del síndrome y una mejoría de las estrategias de manejo están mejorando los resultados de los pacientes.[11]
== Referencias == | La condición puede ser imitada por un quiste roto de pericardio,[9] un aneurisma aórtico roto[8] y el síndrome coronario agudo.[10] El diagnóstico erróneo se estima en 39% y se asocia con retraso del diagnóstico correcto y un tratamiento inadecuado con anticoagulantes que produce sangrado excesivo y largas estancias hospitalarias.[10] |
Bronquitis aguda | La bronquitis aguda es una inflamación de los bronquios grandes (vías aéreas de tamaño mediano) en los pulmones que por lo general es causada por virus o bacterias y que puede durar varios días o semanas.[1] Los síntomas característicos son tos, producción de esputo (flema), falta de aire y silbido al respirar como consecuencia de la obstrucción de las vías aéreas inflamadas. El diagnóstico se realiza mediante un examen clínico y, a veces, análisis microbiológico de la flema. El tratamiento de la bronquitis aguda suele ser sintomático. Dado que en la mayoría de los casos suele estar causada por virus, no suelen utilizarse antibióticos a menos que los análisis microscópicos de esputo mediante tinción de Gram confirmen la presencia de una infección bacteriana. | null | A menudo un examen físico indica intensidad reducida de los sonidos respiratorios, silbido, rhonchi y espiración prolongada. La mayoría de los doctores confían en la presencia de tos seca o húmeda persistente como evidencia de bronquitis.
Se pueden realizar varios tipos de análisis en los pacientes que presentan tos y dificultades para respirar:
una radiografía de tórax que muestra hiperinflación; colapso y consolidación de zonas de los pulmones serían indicativos de un diagnóstico de neumonía; algunas condiciones que predisponen a una bronquitis pueden ser detectadas con una radiografía de tórax;
una muestra de esputo que presenta granulocitos neutrófilos (glóbulos blancos inflamatorios) y cultivo que muestra la presencia de microorganismos patógenos como, por ejemplo, Streptococcus spp.
un análisis de sangre puede mostrar inflamación en las vías respiratorias(como lo indicaría un conteo de glóbulos blancos alto y elevados niveles de proteína C reactiva) |
Síndrome coronario agudo | El síndrome coronario agudo (SCA) hace referencia al grupo de síntomas atribuidos a la obstrucción de las arterias coronarias. El síntoma más común que indica el diagnóstico de un SCA es el dolor de pecho, generalmente irradiado hacia el brazo izquierdo o el ángulo de la mandíbula, de tipo opresivo, y asociado a náuseas y sudoración. El síndrome coronario agudo generalmente ocurre como resultado de uno de tres problemas: infarto agudo de miocardio con ST elevado (30%), infarto agudo de miocardio sin ST elevado (25%), o angina inestable (38%).[1] | Las personas que presentan el SCA normalmente son tratadas con aspirina, clopidogrel, nitroglicerina, entre otras. Si persiste dolor de pecho se trata con morfina.[12] Otros analgésicos como el óxido nitroso son de beneficio desconocido[12]
El síndrome coronario agudo (SCA) incluye al infarto agudo del miocardio (IAM) el cual puede ocurrir con y sin elevación del segmento ST (STEMI y NSTEMI, respectivamente), y por último un SCA también incluye al cuadro de angina inestable (AI).
Si el electrocardiograma cambia sugestivamente de infarto al miocardio, esto provocaría elevaciones en ciertas ramas o aspectos por así decirlo y se presenta un bloque en el lado izquierdo o en un verdadero posterior produciría trombolíticos que pudo haber sido ocasionado primero por una angioplastia primaria coronaria que se pudo haber formado. Para su medicación se estimula mediante una inyección a los fibras presentes en la rama o en la parte, esto produciría la destrucción de células sanguíneas obstruyendo la arteria coronal, si falla después con un catéter de manera femoral o por una manera radial en las arterias, y a una distancia corta del corazón se intentaría identificar lo que bloquea las coronarias, cuando se encuentran estas oclusiones, pueden ser intervenidas mediante una angioplastia del cual se podría producir una lesión denominada como lesión cuprita, se piensa que lo que ocasiona el daño al miocardio, se debe según los datos sugeridos a la transferencia y al tratamiento del mismo y estos son muy esenciales en una persona con SCA:.[13] El tiempo estándar de administración trombolítica de acuerdo al Colegio Americano de Cardiología demuestra que el tiempo es de 30 minutos, y si la lesión se debe a un globo coronario cutáneo es de 90 minutos en promedio. Se encontró que la trombólisis tiene una cierta relación directa con el STEMI, en comparación al PCi con el control de caso.[14] | El diagnóstico del síndrome coronario agudo debe estar inmerso dentro del enfrentamiento del dolor torácico, el cual incluye patologías de alta morbimortalidad (SCA, TEP, síndrome aórtico agudo, neumotórax, mediastinitis, etc.) y el diagnóstico moderno, sin dejar de lado estas otras patologías, se basa en 3 pilares: la presentación clínica, un electrocardiograma y un marcador biológico (de estar disponible, troponina altamente sensible). (Métodos diagnósticos en síndrome coronario agudo) |
Encefalomielitis aguda diseminada | La encefalomielitis diseminada aguda (ADEM por sus siglas en inglés, de Acute disseminated encephalomyelitis) o inflamación leucocítica y hemorrágica del sistema nervioso central es una rara enfermedad autoinmune caracterizada por una repentina y generalizada inflamación del cerebro y la médula espinal. Además de provocar la inflamación del cerebro y la médula espinal, también ataca los nervios del sistema nervioso central y daña su aislamiento de mielina, lo que, como resultado, destruye la materia blanca. A menudo se desencadena por una infección viral o (muy raramente) por vacunas específicas no rutinarias.[1][2][3][4][5][6] | No se han realizado ensayos clínicos controlados sobre el tratamiento de la enfermedad, pero el tratamiento estándar es el dirigido a reducir rápidamente la inflamación del SNC. El tratamiento de primera línea ampliamente aceptado es la administración de altas dosis de corticoesteroides intravenosos,[40] como metilprednisolona o dexametasona, seguidas de 3 a 6 semanas de dosis orales de prednisolona gradualmente más bajas. Los pacientes tratados con metilprednisolona han mostrado mejores resultados que los tratados con dexametasona.[20] Las disminuciones orales de menos de tres semanas de duración muestran una mayor probabilidad de recaída,[11][18] y tienden a mostrar resultados más pobres.[cita requerida] Se ha informado de que otras terapias antiinflamatorias e inmunosupresoras muestran efectos beneficiosos, como la plasmaféresis, altas dosis de inmunoglobulina intravenosa (IVIg),[40][41] mitoxantrona y ciclofosfamida. Estas terapias se consideran terapias alternativas, utilizadas cuando los corticoesteroides no pueden utilizarse o no son efectivas.
Hay algunas pruebas que sugieren que los pacientes pueden responder a una combinación de metilprednisolona e inmunoglobulinas si no responden a ninguna de las dos por separado.[42] En un estudio de 16 niños con ADEM, 10 se recuperaron completamente después de una alta dosis de metilprednisolona, un caso grave que no respondió a los esteroides se recuperó completamente después de la terapia con inmunoglobulina intravenosa; los cinco casos más graves -con ADAM y neuropatía periférica grave- fueron tratados con metilprednisolona e inmunoglobulina en dosis altas combinadas, dos permanecieron parapléjicos, uno tenía discapacidades motoras y cognitivas, y dos se recuperaron. Una revisión reciente del tratamiento con inmunoglobulina intravenosa del ADEM (del cual el estudio anterior constituía el grueso de los casos) encontró que el 70% de los niños mostraron una recuperación completa después del tratamiento con IVIg, o IVIg más corticoides.[43] Un estudio del tratamiento con IVIg en adultos con ADEM demostró que la IVIg parece más eficaz para tratar las alteraciones sensoriales y motoras, mientras que los esteroides parecen ser más eficaces para tratar las alteraciones de la cognición, la conciencia y el rigor.[41] Este mismo estudio encontró un sujeto, un hombre de 71 años que no había respondido a los esteroides, que respondió a un tratamiento con IVIg 58 días después de la aparición de la enfermedad. | El término ADEM ha sido utilizado de manera inconsistente en diferentes momentos.[38] Actualmente, la norma internacional comúnmente aceptada para la definición de caso clínico es la publicada por el Grupo Internacional de Estudio de la EM Pediátrica, revisión de 2007.[39]
Dado que la definición es clínica, actualmente se desconoce si todos los casos con ADEM son positivos para autoanticuerpos anti-MOG, pero en cualquier caso parece muy relacionado con el diagnóstico de ADEM.[23] |
Insuficiencia renal aguda | La insuficiencia renal aguda (IRA) o su denominación actual, lesión renal aguda, es una pérdida rápida de la función renal debido al daño a los riñones. | El fallo renal agudo puede ser reversible si se trata apropiadamente. Las principales intervenciones son monitorear la toma y salida de líquidos tan de cerca como sea posible. La inserción de un catéter urinario es útil para monitorear la salida de la orina así como aliviar la posible obstrucción de salida de la vejiga, como por ejemplo cuando hay una próstata agrandada. | La insuficiencia renal generalmente es diagnosticada cuando las pruebas de creatinina o nitrógeno ureico sanguíneo (BUN) son marcadamente elevadas en un paciente enfermo, especialmente cuando la oliguria está presente. Las anteriores mediciones de la función renal pueden ofrecer una comparación, que es especialmente importante si conocen que un paciente también tiene insuficiencia renal crónica. Si la causa no es evidente, son típicamente realizadas una gran cantidad de análisis de sangre y de examen de muestras de orina para esclarecer la causa del fallo renal agudo, es esencial una ultrasonografía médica del tracto renal para descartar la obstrucción del tracto urinario.
Los criterios del consenso[5][6] para la diagnosis de IRA son:
La biopsia del riñón puede ser realizada en la escena de la falla renal aguda, para proporcionar un diagnóstico definitivo y a veces dar una idea del pronóstico, a menos que la causa esté clara y las investigaciones apropiadas sean de modo tranquilizadoramente negativas. Aunque debido a que el riñón es un órgano altamente irrigado, no todos los pacientes están en condiciones de soportar una biopsia renal (especialmente ancianos y en mal estado general). |
Glomerulonefritis posestreptocócica | La glomerulonefritis posestreptocócica, también conocida como glomerulonefritis proliferativa aguda o glomerulonefritis posinfecciosa, es una enfermedad inflamatoria de los glomérulos (glomerulonefritis), o sea los pequeños vasos capilares en forma de ovillo encargados de la ultrafiltración renal, que aparece como una complicación común de las infecciones causadas por bacterias del género Streptococcus, típicamente el impétigo y la faringitis estreptocócica.[1][2] Es uno de los principales factores de riesgo de desarrollar albuminuria y es el síndrome nefrítico prototípico.[3] | El tratamiento de la glomerulonefritis posestreptocócica es fundamentalmente de sostén porque no existe una terapéutica específica para la enfermedad renal. Cuando la glomerulonefritis aguda se asocie con infecciones crónicas habrá que tratar la infección subyacente.[29]
La evolución es favorable cuando se erradica la infección. Por ende, el tratamiento específico es el destinado a erradicarla pero sin olvidar el tratamiento sintomático y de sostén de las alteraciones asociadas, incluida la diálisis en casos de infección renal aguda o crónica. El tratamiento sintomático incluye antibióticos, reposo, dieta sin sal, diuréticos, antihipertensivos y líquidos administrados en función de la diuresis. Esta última debe ser controlada en forma estricta, al igual que la presión arterial y el peso. La evolución de los niños con esta enfermedad casi siempre es favorable. En ese grupo etario es excepcional la mortalidad en la fase aguda. En cambio, en los pacientes mayores se ha llegado a informar una tasa de mortalidad del veinticinco por ciento en algunas series, sobre todo en casos de glomerulonefritis extracapilar.[30]
El tratamiento, como ya se dijo, es de sostén y se concentra fundamentalmente en las complicaciones por sobrecarga de volumen e insuficiencia renal. Las medidas terapéuticas incluyen restricción de líquidos y de sal, administración de diuréticos y erradicación del proceso infeccioso si permanece activo. En los casos típicos la evolución de largo plazo suele ser favorable. Sin embargo, el síndrome nefrítico agudo requiere ingreso hospitalario y puede cursar con complicaciones graves (edema agudo de pulmón, insuficiencia cardíaca, encefalopatía hipertensiva y necesidad de depuración extrarrenal).[16]
Si bien tratar las infecciones con antibióticos antes de que se desarrolle una glomerulonefritis posetreptocócica no parece prevenir ese proceso, si en el momento del diagnóstico existe una infección bacteriana se debe iniciar el tratamiento antibiótico y tratar todas las causas secundarias. Los fármacos inmunosupresores resultan ineficaces y los esteroides pueden agravar el cuadro. Si el paciente desarrolla azoemia y acidosis metabólica se debe restringir la ingesta proteica. La ingesta de sodio solo se reduce cuando hay sobrecarga circulatoria, edema o hipertensión importante; los diuréticos (tiazidas, diuréticos del asa) pueden ayudar a mantener el volumen del líquido extracelular (LEC)[nota 5]
expandido. La hipertensión exige tratamiento enérgico. Los casos de insuficiencia renal grave necesitan diálisis.[25]
Algunos autores[8] consideran que lo más importante es restringir la ingesta de sodio y líquidos para evitar complicaciones (insuficiencia cardíaca, insuficiencia renal aguda o encefalopatía hipertensiva). La encefalopatía hipertensiva es la complicación más temida y se manifiesta con cefalea, vómitos, alteraciones de la conciencia, convulsiones, estupor y coma; si hay hipervolemia y mal manejo renal de los líquidos la glomerulonefritis aguda posestreptocócica puede evolucionar a insuficiencia cardíaca y, en contadas ocasiones, a insuficiencia renal.[8]
Los pacientes con presión arterial normal y un volumen urinario de por lo menos 400 mL pueden ser tratados en el domicilio. Cuando la presión arterial es normal el paciente debe guardar reposo relativo mientras que para los pacientes que presenten complicaciones el reposo deberá ser absoluto. Todos los pacientes con hipertensión arterial deben ser internados porque en el veinte por ciento de estos casos hay complicaciones del sistema nervioso central y en otro veinte por ciento se desarrollan alteraciones cardiovasculares potencialmente mortales. Se pueden usar diuréticos del asa como la furosemida para incrementar la diuresis. La hipertensión arterial requiere tratamiento específico en la mitad de los pacientes y se han informado respuestas satisfactorias a la nifedipina administrada por vía intravenosa y a la hidralazina parenteral. La insuficiencia cardíaca también responde al uso de diuréticos. La digital no es efectiva. La encefalopatía hipertensiva se tratará con nitroprusiato de sodio y si no hay respuesta se podrá usar diazóxido. En lo que se refiere a la dieta, durante un mes deberá ser hiposódica y normoproteica.[8]
En todos los familiares cercanos y en los contactos directos y cercanos del paciente se buscará la presencia del estreptococo causal y en los casos con resultados positivos se administrará penicilina G benzatínica en la dosis indicada según el peso y la edad.
Los criterios de internación incluirán signos de hipervolemia, hipertensión arterial, insuficiencia renal aguda y riesgo social.[8]
Los pacientes con glomerulonefritis posestreptocócica recibirán antibioticoterapia como si tuvieran una infección activa. Puede usarse una dosis única de 1,2 millones de U de penicilina benzatínica por vía intramuscular o bien por vía oral en la forma de fenoximetilpenicilina por un lapso de diez días. En los pacientes alérgicos a la penicilina esta puede ser sustituida por eritromicina.[8] | El diagnóstico es clínico y se basa en la exploración física y la anamnesis, en la que en general se registra alguna infección de este tipo. Rara vez se requiere una biopsia renal. Es posible que se detecten niveles séricos elevados de anticuerpos contra estreptococos y niveles de C3 y C4 bajos.[16]
La presencia de una glomerulonefritis aguda posinfecciosa debe sospecharse en un paciente con un cuadro clínico y bioquímico de síndrome nefrítico agudo: hematuria glomerular con proteinuria variable, edema con hipertensión arterial y oliguria con insuficiencia renal aguda. Como ya se dijo, suele existir el antecedente de una infección. Lo característico es que en las formas posestreptocócicas haya un período de latencia de una a dos semanas entre la infección y la nefritis posterior a una infección faríngea y uno de cuatro a seis semanas cuando la nefritis es secundaria a una infección cutánea. El período de latencia no existe en las formas no estreptocócicas, dado que en ellas la nefritis se desarrolla de manera simultánea con la infección.[16] Durante la anamnesis deben buscarse antecedentes familiares de enfermedades glomerulares que sugieran una glomerulopatía familiar (enfermedad de Alport, enfermedad de la membrana basal fina). Además de la historia clínica completa hay que realizar una exploración física minuciosa en busca de hallazgos sugestivos de enfermedad sistémica (púrpura, exantemas, artralgias, síntomas gastrointestinales, síntomas pulmonares, etcétera).[16]
Cuando el diagnóstico se retrasa porque hay pocos síntomas y microhematuria la enfermedad se detecta por el estudio familiar de un caso índice o en situaciones de epidemia. La posibilidad de glomerulopatía aguda posinfecciosa debe considerarse en todos los niños con manifestaciones clínicas secundarias a sobrecarga de volumen y la primera prueba diagnóstica debe ser el análisis de la orina.[16]
Como ya se dijo, el prototipo de las glomerulonefritis posinfecciosas es la glomerulonefritis aguda posestreptocócica y la presentación clínica más característica es el síndrome nefrítico agudo, aunque los casos subclínicos son muy numerosos. El descenso transitorio del C3 sérico es uno de los principales elementos diagnósticos. La biopsia en general se reserva para casos de curso clínico atípico.[16]
Los pacientes pueden excretar >0,5 a 2 g/m²/d de proteínas; el cociente proteínas/creatinina en orina puede ser <2 (el normal es de 0,1 a 0,3). En el sedimento urinario se reconocen eritrocitos dismórficos, leucocitos y células tubulares renales; es característico hallar cilindros con contenido de eritrocitos y hemoglobina (Hb) y son frecuentes los que contienen granulocitos y los cilindros granulosos.[25] La presencia simultánea de cilindros eritrocitarios, granulosos y hialinos es un elemento que apoya la sospecha de hematuria de origen glomerular.[26]
El título de anticuerpos contra el agente infeccioso causal suele aumentar en una a dos semanas. Se puede medir el incremento de los anticuerpos contra los productos antigénicos de los estreptococos: la detección de anticuerpos contra la antiestreptolisina O (ASLO) constituye el mejor indicador de infecciones de las vías respiratorias altas en tanto que el hallazgo de anticuerpos antihialuronidasa y antidesoxirribonucleasa B lo es del pioderma.[25] El nivel sérico de C3 y C4 suele ser bajo durante la fase activa de la enfermedad pero los niveles de complemento se normalizan en seis a ocho semanas en el 80 % de los casos de glomerulonefritis posestreptocócica (lo que no sucede en casi ningún caso de glomerulonefritis membranoproliferativa). La crioglobulinemia en general persiste durante varios meses, a diferencia de los complejos inmunes circulantes, que después de algunas semanas ya no se pueden detectar.[25]
Los cambios inflamatorios intersticiales suelen alterar la función tubular con la consiguiente reducción de la capacidad de concentración urinaria y excreción de ácido. Sin embargo, gracias a la capacidad glomerular intrínseca de hipertrofia esos defectos de la función tubular por lo general se observan antes de que se produzca una reducción importante del índice de filtración glomerular (IFG). Por último, con el progreso de las alteraciones glomerulares la superficie total de filtración se reduce de manera importante con el consiguiente descenso del IFG y el desarrollo de azoemia. El IFG se calcula a partir de la concentración de creatinina sérica o de la depuración urinaria de creatinina. Este índice suele normalizarse en un plazo de uno a tres meses mientras que la proteinuria puede persistir durante seis meses a un año y la hematuria microscópica puede durar varios años. Con el desarrollo de infecciones respiratorias altas leves puede volver a haber cambios del sedimento urinario.[25]
Los antecedentes de odinofagia, impétigo o infección estreptocócica demostrada por cultivo una a seis semanas antes del comienzo del síndrome y la elevación de los anticuerpos antiestreptocócicos permiten establecer el diagnóstico. Los cilindros de eritrocitos son patognomónicos de cualquier glomerulonefritis pero evaluados en el contexto clínico se consideran muy indicativos de síndrome nefrítico agudo. La ecografía permite distinguir la enfermedad aguda (los riñones suelen ser normales o estar algo agrandados) de la exacerbación de una nefropatía crónica (riñones pequeños).[25]
En síntesis, el diagnóstico de glomerulonefritis aguda posinfecciosa se inicia con el reconocimiento de un síndrome nefrítico agudo en un paciente sin manifestaciones sistémicas previas, lo apoyan el antecedente de una infección (en general por SBHGA) y que curse con hipocomplementemia (C3 y CH50) y se confirma si en una o dos semanas el síndrome comienza a remitir y antes de ocho semanas se normaliza el nivel de C3.[16] |
Síndrome de Stokes–Adams | Síndrome de Stokes–Adams (epónimos alternos incluyen Síndrome de Gerbezius-Morgagni-Adams-Stokes y Síndrome de Gerbec-Morgagni-Adams-Stokes)[1] se refiere a una pérdida súbita y transitoria del estado de alerta, ocasionalmente acompañado de convulsiones. Es nombrado en honor de dos médicos Irlandeses, Robert Adams (1791–1875)[2][3] y William Stokes (1804–1877),[4] La primera descripción del síndrome se publicó en 1717 por Marco Gerbec, un médico esloveno, que fue citada 44 años después por Giovanni Battista Morgagni[5]. | El tratamiento inicial puede ser médico, utilizando drogas como isoprenalina (Isuprel) y epinefrina (adrenalina). El tratamiento definitivo es quirúrgico, mediante la colocación de un marcapasos. | Las crisis de Stokes-Adams se pueden diagnosticar mediante una minuciosa historia clínica, en donde se refiere palidez antes de la crisis y rubor después de las mismas. El electrocardiograma (ECG) mostrará asistolia, bloqueo auriculo-ventricular (AV) o fibrilación ventricular durante las crisis. |
Enfermedad de Addison | La enfermedad de Addison,[1] también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria, es un déficit hormonal causado por la afectación de la glándula suprarrenal que ocasiona una hipofunción o insuficiencia córticosuprarrenal primaria. La descripción original de esta enfermedad por Thomas Addison[2] incluye astenia y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.[3][4] | El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal es el tratamiento hormonal sustitutivo basado en el cortisol o hidrocortisona (glucocorticoide) y fludrocortisona (mineralcorticoide).[13]
Dosis de hidrocortisona: la dosis en los adultos es entre 20 a 30 mg al día.
Dosis de fludrocortisona: de 0,05 a 0,1 mg por vía oral a día, junto con un aumento de la ingesta de sal diaria de 3 a 4 g.
Forma de administración: el corticoide se debe administrar en las comidas, tomando dos tercios de la dosis por la mañana y un tercio al finalizar la tarde.
Monitorización del efecto de la medicación: se debe conocer los niveles de sodio, potasio, urea y creatinina en sangre, junto con la toma de presión arterial que no se debe modificar en el cambio postural, además de la mejoría de todos los síntomas y control del peso corporal.
Consideraciones especiales: todos los pacientes con insuficiencia suprarrenal crónica deben llevar una tarjeta identificativa que alerte al personal médico ante un ingreso hospitalario o atención médica urgente, debido a que en situaciones de estrés, como ejercicio, fiebre, intervención quirúrgica, debe duplicarse o triplicarse la dosis de corticoides, y si no es posible administrarla por vía oral, debería ser por vía intravenosa a una dosis de 10 mg/h o 250-300 mg/día, para ir disminuyendo de un 20-30 % de la dosis diariamente, cuando la situación estresante ceda. A partir de 100 mg/día de hidrocortisona, no es preciso administrar fludrocortisona.
Efectos secundarios: el principal es la gastritis por exceso de acidez gástrica y trastornos de la mucosa del estómago, que se soluciona con antiácidos. Si apareciera insomnio, irritabilidad o excitación mental al comienzo del tratamiento habría que disminuir la dosis. | Datos necesarios de laboratorio.Hiponatremia: los niveles séricos bajos de sodio se debe a su pérdida por la orina por déficit de aldosterona y al desplazamiento del sodio hacia el compartimento intracelular. Esta pérdida de sodio extravascular reduce el volumen plasmático y acentúa la hipotensión.
Hiperkalemia: aumento de los niveles séricos de potasio. Se debe a los efectos combinados del déficit de aldosterona, la reducción del filtrado glomerular y la acidosis.
Hipocortisolemia: los niveles de cortisol y aldosterona son bajos y no aumentan con la administración de ACTH.
Hipercalcemia: aumento de los niveles séricos de calcio. Ocurre en un 10-20 % de los pacientes de causa desconocida.
Cambios electrocardiográficos: suelen ser inespecíficos, aunque con lentificación generalizada del trazado.
Hemograma: puede haber anemia normocítica, linfocitosis relativa y eosinofilia moderada.
Prueba de estimulación de ACTH: prueba principal que confirma el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal, al evaluar la capacidad de las suprarrenales para producir esteroides, que suelen estar ausentes o disminuidos tanto en sangre como en orina tras la estimulación de ACTH.
Determinación de la ACTH: en la insuficiencia suprarrenal primaria o Enfermedad de Addison, la ACTH y sus péptidos afines, están elevados en plasma ante la pérdida del mecanismo de retroalimentación del eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal.
Hipertermia: la hormona del hipotálamo no controla la homeostasis. |
Hipertrofia adenoidea | La hipertrofia adenoidea es una patología producida por el crecimiento del tejido adenoideo debido a la persistencia o recurrencia de infecciones de las vías aéreas superiores (alergia) o más raramente por inmunodeficiencias congénitas como el síndrome de Hiper-IgA; | La extirpación quirúrgica de las adenoides (adenoidectomía) evita y cura, si ya existen, las complicaciones derivadas de la hipertrofia de adenoides.
Se pueden utilizar antibióticos para tratar las infecciones en las amígdalas, adenoides (adenoiditis) y senos paranasales cuando se presentan.
Las indicaciones absolutas de adenoidectomía son la adenitis crónica refractaria al tratamiento, otitis media persistente. | Las adenoides no pueden visualizarse en forma directa en la cavidad bucal, pero pueden verse con un espejo laríngeo que permite observar dentro de la nasofaringe o mediante el uso de un endoscopio flexible a través de la nariz (rinofibroscopía).
Además, los exámenes pueden incluir una radiografía lateral de la garganta (radiografía de cavum), siendo el primer estudio solicitado por el médico, y estudios de la apnea del sueño en los casos severos |
Adenoiditis | La adenoiditis es una inflamación, generalmente producida por una infección de las adenoides (tejido linfoide situada cerca del orificio interno de las fosas nasales, donde se unen con la faringe, en el techo de la nasofaringe).[1] | Su tratamiento incluye antibióticos, lavados nasales y, en su caso antipiréticos.
En caso de tener hipertrofia adenoidea obstructiva, su tratamiento será la extirpación quirúrgica mediante adenoidectomia (por legrado o por otras técnicas nuevas como radiofrecuencia).
No se recomienda la intervención quirúrgica antes de los dos años de edad, sin embargo, es aconsejable cuando hay otitis media recurrente o secretora, sinusitis repetidas o escurrimiento nasal de material purulento permanente. | El diagnóstico de adenoiditis bacteriana no es fácil ya que los síntomas se confunden con los de las rinitis o de la rinosinusitis. La infección declarada se manifiesta por fiebre generalmente alta y mucosidad nasal purulenta abundante, inapetencia y compromiso del estado general.[2]
La endoscopia de fibra óptica puede confirmar el diagnóstico en caso de duda, visualizando directamente la adenoide inflamada.[3]
Repetidas adenoiditis conducen a la hipertrofia adenoidea agrandamiento de las adenoides. La adenoiditis a veces se acompaña de amigdalitis. |
Adenomiosis | En ginecología, la adenomiosis es la presencia de tejido endometrial—la capa más interna del útero incluyendo sus glándulas—que se ha pasado hacia el miometrio—la capa muscular del útero—causando un engrosamiento uterino. La adenomiosis es un trastorno benigno es común en mujeres que han dado a luz entre las edades de 35 y 50 años de edad.[2] Es capaz de producir menstruaciones dolorosas (dismenorrea) o profusas (menorragia). | Las opciones de tratamiento incluyen el uso de antiinflamatorios no esteroideos y supresión hormonal con el fin de traer alivio sintomático. Por supuesto, la histerectomía corrige el problema permanentemente al eliminar el endometrio infiltrante. Quienes creen que la causa del trastorno es un exceso de estrógeno o al menos que agrava los síntomas, recomiendan evitar productos que contengan xenoestrógenos o recominendan el uso de suplementos naturales de progesterona. Otra posible opción es el MRgFus, por ablación del tejido controlado por resonancia magnética (temperatura y posición en tiempo real).MRgFUS. No tiene efectos secundarios. | El útero puede ser visualizado, así como sus capas constituyentes, con un ultrasonido o una resonancia magnética (IRM).[2] El ultrasonido transvaginal es la más efectiva y la más disponible en comparación con la IRM. Cualquier modalidad diagnóstica puede mostrar si el útero se encuentra agrandado. En el ultrasonido se verá la textura uterina de manera heterogénea sin las masas focales bien definidas que caracterizan a otros trastornos como los miomas.
La resonancia magnética provee una mejor capacidad diagnóstica por motivo de la mejor resolución y contraste en las imágenes, especialmente en la diferenciación entre una adenomiosis y un mioma fibrótico. La IRM puede también detectar la profundidad de la penetración del miometrio. Por lo general se aprecian señales disminuidas (hipointensas) en la cavidad del endometrio, especialmente en T2,[2] evidenciando el engrosamiento en cuestión, por razón de la mayor cantidad de hierro en la capa muscular proveniente del depósito de sangre característico del endometrio. Un grosor del útero mayor a 10 o 12 milímetros es la lectura diagnóstica de una adenomiosis—el grosor normal es de 8 mm. |
Infección por adenovirus | Las infecciones por adenovirus son enfermedades que generalmente afectan al sistema respiratorio; aunque dependiendo del serotipo pueden tener otras manifestaciones. | No existe tratamiento más allá del tratamiento sintomático. La mayoría de infecciones son suaves y las muertes son extremadamente raras pero se han descrito.[11] | La detección de antígenos, reacción de cadena de polimerasa y la serología pueden utilizarse para identificar los adenovirus. Como se elimina en periodos de tiempo prolongados, la presencia del virus no significa necesariamente enfermedad. |
Capsulitis adhesiva del hombro | La capsulitis adhesiva, también conocida como hombro congelado, es una afección asociada con dolor y rigidez en el hombro.[1] Hay una pérdida de la capacidad de mover el hombro, tanto voluntariamente como por otros, en múltiples direcciones. El hombro en sí; sin embargo, generalmente no duele significativamente cuando se toca. También puede ocurrir pérdida de masa muscular alrededor del hombro. El inicio es gradual durante semanas o meses.[2] Las complicaciones pueden incluir fractura del húmero o ruptura del tendón del bíceps. | El tratamiento de este trastorno se enfoca en restaurar el movimiento articular y reducir el dolor de hombro, involucrando medicamentos, fisioterapia o cirugía. El tratamiento puede continuar durante meses; no hay pruebas sólidas que favorezcan ningún enfoque en particular.[13]
Se pueden usar medicamentos como los AINE para controlar el dolor. En algunos casos, los corticosteroides se utilizan mediante inyección local o sistémicamente. Los esteroides orales pueden proporcionar beneficios a corto plazo en el rango de movimiento y dolor, pero tienen efectos secundarios como hiperglucemia.[14] Las inyecciones de esteroides en comparación con la fisioterapia tienen un efecto similar para mejorar la función del hombro y disminuir el dolor.[15] Los beneficios de las inyecciones de esteroides parecen ser a corto plazo.[16][17] No está claro si las inyecciones guiadas por ultrasonido pueden mejorar el dolor o la función en comparación con las inyecciones guiadas por anatomía.[18]
El papel de la fisioterapia en la capsulitis adhesiva no está definido. La fisioterapia se utiliza como tratamiento inicial en la capsulitis adhesiva o el hombro congelado con el uso de ejercicios de rango de movimiento (ROM) y técnicas de terapia manual de la articulación del hombro para restaurar el rango y la función. Puede ser útil una inyección de corticosteroides en dosis bajas y programas de ejercicio en el hogar en aquellos con síntomas de menos de 6 meses. Puede haber algún beneficio con la terapia manual y el estiramiento como parte de un programa de rehabilitación, pero debido al tiempo requerido, dicho uso debe considerarse cuidadosamente.[19] Los fisioterapeutas pueden utilizar movilizaciones articulares directamente en la articulación glenohumeral para disminuir el dolor, aumentar la función y aumentar el rango de movimiento como otra forma de tratamiento.[6] Hay algunos estudios que han demostrado que el estiramiento pasivo intensivo puede promover la curación. Las intervenciones adicionales incluyen modalidades como ultrasonido, diatermia de onda corta, terapia con láser y estimulación eléctrica.[20] Otra técnica osteopática utilizada para tratar el hombro se llama técnica de Spencer . Las técnicas de movilización y otras modalidades terapéuticas son las más utilizadas por los fisioterapeutas, sin embargo, no hay pruebas sólidas de que estos métodos puedan cambiar el curso de la enfermedad.[21]
Si estas medidas no tienen éxito, se pueden probar intervenciones más agresivas como la cirugía. A veces se utiliza la manipulación del hombro bajo anestesia general para romper las adherencias.[13] La artrografía por hidrodilatación o distensión es controvertida.[22] Sin embargo, algunos estudios muestran que la distensión artrográfica puede desempeñar un papel positivo en la reducción del dolor y mejorar el rango de movimiento y función.[23] La cirugía para cortar las adherencias (liberación capsular) puede estar indicada en casos prolongados y severos; el procedimiento generalmente se realiza mediante artroscopia.[24] Puede ser necesaria la evaluación quirúrgica de otros problemas del hombro, por ejemplo, bursitis subacromial o desgarro del manguito rotador. La capsulitis adhesiva resistente puede responder a la cirugía de liberación abierta. Esta técnica permite al cirujano encontrar y corregir la causa subyacente del movimiento glenohumeral restringido, como la contractura del ligamento coracohumeral y el intervalo rotador.[25] La fisioterapia puede lograr mejores resultados después del procedimiento quirúrgico y la rehabilitación posoperatoria.[26] | La capsulitis adhesiva se puede diagnosticar mediante la anamnesis y el examen físico. A menudo es un diagnóstico de exclusión, ya que primero deben descartarse otras causas de dolor y rigidez en el hombro. En el examen físico, se puede diagnosticar capsulitis adhesiva si los límites del rango de movimiento activo son iguales o similares a los límites del rango de movimiento pasivo. El movimiento que se inhibe más severamente es la rotación externa del hombro.
Los estudios de imágenes no son necesarios para el diagnóstico, pero pueden usarse para descartar otras causas de dolor. Las radiografías suelen ser normales, pero las características de imagen de la capsulitis adhesiva pueden verse en una ecografía o una resonancia magnética sin contraste. La ecografía y la resonancia magnética pueden ayudar en el diagnóstico al evaluar el ligamento coracohumeral, con un ancho de más de 3 mm siendo un 60% sensible y un 95% específico para el diagnóstico. Los hombros con capsulitis adhesiva también son característicamente fibrosos y se engrosan en la bolsa axilar y el intervalo rotador, lo que se ve mejor como una señal oscura en las secuencias T1 con edema e inflamación en las secuencias T2.[11] Un hallazgo ecográfico asociado con capsulitis adhesiva es el material hipoecoico que rodea la cabeza larga del tendón del bíceps en el intervalo de los rotadores, lo que refleja fibrosis. En la etapa dolorosa, dicho material hipoecoico puede demostrar un aumento de la vascularización con la ecografía Doppler .[12] |
Adiposis dolorosa | La adiposis dolorosa, también conocida como enfermedad de Dercum,[1] es una enfermedad poco común caracterizada por múltiples, dolorosos lipomas. Estos lipomas se producen principalmente en el tronco, los brazos y los muslos. La comprensión de la causa y el mecanismo de la enfermedad de Dercum sigue siendo desconocida.[2] Las posibles causas incluyen la disfunción del sistema nervioso, la presión mecánica sobre los nervios, la disfunción del tejido adiposo y traumas.[3] | Se han realizado pocos estudios que sean grandes y convincentes en el tratamiento de la enfermedad de Dercum. La mayor parte de las diferentes estrategias de tratamiento que existen se basan en informes de casos.[3] El tratamiento de la enfermedad de Dercum está generalmente dirigido a aliviar el dolor en lugar de eliminar el lipoma. Actualmente, hay una falta de datos científicos sobre el uso de terapias de integración para el tratamiento o la prevención de la enfermedad de Dercum.[6][7] No se han hecho los estudios suficientes para corroborar que la dieta y los suplementos podrían ayudar con la enfermedad.
Los métodos de tratamiento incluyen las siguientes modalidades. | Un diagnóstico de la enfermedad de Dercum se basa en la historia del paciente y los hallazgos físicos. No hay prueba de laboratorio específica para esta enfermedad. El ultrasonido y la imagen por resonancia magnética pueden jugar un papel en el diagnóstico.[5] |
Síndrome de cauda equina | El síndrome de Cauda equina (CES en inglés) es un desorden neurológico poco frecuente caracterizado por la compresión de las raíces distales de los nervios sacros, lumbares y coccígeos, secundario a la lesión o compresión de los nervios de la cola de caballo, del latín "cauda equina", es la región que comprende el segmento distal de la columna vertebral donde se agrupan los nervios espinales.[1] | Las opciones de tratamiento son de utilidad distinta dependiendo de la causa.
Los antiinflamatorios son útiles para reducir la inflamación, si está presente, así como los antibióticos si la causa es infecciosa.
Si hay debilidad de las piernas, incontinencia fecal o urinaria puede ser necesaria una intervención quirúrgica de urgencia para minimizar las posibilidades de una lesión permanente.[5]
== Referencias == | El diagnóstico inicial se basa en los hallazgos de la historia clínica y el examen físico, en este se debe evaluar la fuerza muscular y reflejos de los miembros inferiores, también se debe evaluar la sensación de tacto y dolor especialmente en la zona alrededor de la ingle.Radiografía simple de la parte inferior de la espalda, para evaluar traumatismos graves a este nivel o cambios degenerativos.
Resonancia magnética, permite una visión detallada de los discos intervertebrales y raíces nerviosas y ayuda a determinar si los nervios están siendo comprimidos, en que grado y por cuales estructuras.[5] |
Celulitis (inflamación) | La celulitis (etimológicamente: ‘inflamación de las células’) es una infección bacteriana aguda de la piel que compromete el tejido conjuntivo subcutáneo (bajo la piel). Su aspecto es una zona enrojecida pobremente demarcada, caliente, dolorosa, con edema. Se asocia con frecuencia a lesiones de la piel: heridas, cortes, quemaduras, picaduras de insecto, y otros. En los niños se presenta generalmente en la cara y en los adultos en las extremidades inferiores.[2][3] | Cuando la celulitis es leve y/o no existe afectación del estado general, se trata con antibióticos por vía oral, aunque no está clara la mejor opción de tratamiento.[4] Se deben hacer visitas periódicas al doctor para asegurarse de que la medicación funciona correctamente. Además, a veces se recetan antiinflamatorios o antipiréticos (para reducir la inflamación y tratar la fiebre). También se recomienda reposo y poner en alto la parte afectada.
La antibioterapia oral puede basarse en distintos fármacos. La cloxacilina y la nafcilina son derivados penicilínicos resistentes a la penicilinasa con actividad frente a MSSA, si bien la biodisponibilidad oral es reducida. Amoxicilina/Clavulánico es un antibiótico frecuentemente empleado en casos no complicados, así como el levofloxacino cuya administración en dosis única diaria es más sencilla para el paciente. Contra las infecciones no complicadas en las que se suponga la presencia de MRSA comunitario pueden emplearse tanto clindamicina, cotrimoxazol o doxiciclina. Esta última es empleada con menor frecuencia, si bien tiene alta penetración tisular.
Si los antibióticos por vía oral no producen mejoría pasadas 48 a 72 horas o si el paciente tiene también fiebre o afectación extensa, es posible que sean necesarios antibióticos por vía intravenosa.
En el tratamiento antibiótico de las infecciones en las que se presuma S. pyogenes como causante puede emplearse ceftriaxona, levofloxacino o amoxicilina/clavulánico por vía i.v.
Ante la sospecha de MRSA los fármacos ideales son daptomicina (especialmente si se confirma bacteriemia), linezolid o vancomicina. Los dos primeros tienen un precio elevado y pueden estar restringidos.
Si la celulitis está asociada a una herida sucia o descuidada, con participación de flora mixta, puede ser preferible utilizar antibióticos de mayor espectro como Piperacilina/Tazobactám, o combinaciones como clindamicina/ceftriaxona, entre muchas otras.
Si la infección forma un absceso, se puede hacer una incisión quirúrgica para drenar el pus.
Si se complica, la celulitis se puede extender a la sangre (causando bacteriemia y sepsis) o a otros tejidos, especialmente fascia muscular (fascitis necrotizante), músculo o huesos (causando osteomielitis). En estos casos, o cuando la terapia por antibióticos no funciona, suele ser necesario el desbridamiento mediante cirugía, que juega un papel fundamental. La tromboflebitis es otra posible complicación, que puede evolucionar hacia trombosis venosa profunda y tromboembolismo pulmonar. | La celulitis es a menudo un diagnóstico clínico.
Los cultivos de sangre no siempre identifican el organismo causante. Tan sólo un 10% del total son positivos, siendo más frecuente si el paciente desarrolla bacteriemia o sepsis.
El hemograma tiende a mostrar leucocitosis con neutrofilia y desviación izquierda, especialmente en casos más graves. La PCR y VSG están elevadas. La elevación de la CPK indica destrucción de tejido muscular, lo que implica mayor gravedad y necesidad de intervención quirúrgica. |
Trombosis del seno venoso cerebral | La trombosis del seno venoso cerebral (CVST) es la presencia de trombosis (coágulo sanguíneo) en el seno venoso dural, que recibe sangre de venas externas e internas del cerebro. Los síntomas de esta enfermedad pueden incluir dolor de cabeza, visión anormal, cualquiera de los síntomas de un accidente cerebrovascular (debilitamiento de los músculos de la cara y extremidades de una mitad del cuerpo) e infartos. El diagnóstico se realiza normalmente por tomografía axial computarizada (CT/CAT scan) o resonancia magnética (MRI) empleando el contraste radiológico para demostrar obstrucción de los senos venosos por trombos.[1] | Varios estudios han investigado el uso de la anticoagulación para suprimir la formación de coágulos sanguíneos en la trombosis del seno venoso cerebral. Antes de que estos estudios se produjesen, existía una preocupación de que áreas pequeñas de hemorragia en el cerebro sangrasen como resultado del tratamiento. El estudio demostró que esta preocupación era infundada.[10] Ahora se recomienda la heparina en las primeras fases de tratamiento, seguida de warfarina, siempre que no haya riesgos de sangrado que hagan este tratamiento impropio.[3][11] Algunos expertos no aprueban el uso de anticoagulantes si la hemorragia es extensiva, en este caso se recomienda repetir el escaneo después de 7-10 días. Si la hemorragia decrece en tamaño, se comienza con los anticoagulantes, mientras que no se les proporciona al paciente si no hay reducción.[12]
La duración del tratamiento con warfarina depende de las circunstancias y las causas de esta condición. Si la trombosis se desarrolló durante circunstancias temporales (embarazo, por ejemplo) tres meses se consideran suficientes. Si la condición no fue provocada pero no hay causas claras de una forma media de trombofilia, se recomiendan de 6 a 12 semanas. Si hay un desorden severo de trombosis, el tratamiento de trombosis puede ser indefinido.[3]
La trombólisis (eliminación del coágulo sanguíneo mediante medicación) se ha llevado a cabo por vía venosa con inyección o directamente en el coágulo por angiografía. Se recomienda que la trombólisis se use solo en pacientes cuya trombosis se deteriores a pesar de una tratamiento adecuado. No está claro qué medicamento y qué modo de administrarlo es el más efectivo. El sangrado cerebral y en otras zonas del cuerpo es una preocupación en el uso de la trombólisis.[3] Expertos americanos no recomiendan la trombólisis, pues establecen que se necesita una mayor investigación.[3]
El incremento de la presión intracraneal, si es severa o amenazante, puede requerir punción lumbar terapéutica, medicación (acetazolamida), o tratamiento neurocirúrgico. En algunas situaciones, antiepilépticos pueden ser usados para prevenir ataques cerebrales.[1] In certain situations, anticonvulsivos may be used to prevent seizures; these are focal neurological problems (e.g. inability to move a limb) and/or focal changes of the brain tissue on CT or MRI scan.[3] | Esta enfermedad puede diagnosticarse con base a los síntomas ya mencionados; por ejemplo, la combinación de dolor de cabeza, signos de elevada presión intracraneal y anomalías neurológicas focales, o cuando causas derivadas del dolor de cabeza y anormalidades neurológicas, como la hemorragia subaracnoidea, han sido excluidas.[1] |
Cáncer cervical | El cáncer de cérvix, carcinoma de cérvix, cáncer de cuello de útero o cáncer de cuello uterino incluye las neoplasias malignas que se desarrollan en la porción fibromuscular inferior del útero que se proyecta dentro de la vagina. | El tratamiento depende del diagnóstico. Según la extensión del cáncer, el tratamiento puede consistir en una o más terapias:
Técnicas de ablación, que solo serían posibles para las lesiones premalignas (CIN). Se puede usar la electrocoagulación, la criocoagulación o la ablación con láser.Cirugía. Son posibles las técnicas conservadoras, como la conización, en estados muy tempranos. En estadios más avanzados habrá que recurrir a la histerectomía total ampliada, que consiste en la extirpación completa del útero y del tejido adyacente, y que se puede hacer por vía abdominal (técnica de Wertheim-Meigs) o vaginal (técnica de Schauta). En caso de afectación vesical o rectal se ha recurrido, a veces, a la exenteración pélvica (histerectomía ampliada junto con extirpación de recto y vejiga). También, según el estadio, se procede o no a la extirpación de los ganglios pélvicos (linfadenectomía).Radioterapia para destruir las células cancerosas que hayan quedado después de haberse operado. Puede ser externa o interna (braquiterapia), con aplicación local de la fuente de radiación.Quimioterapia para destruir las células cancerígenas que haya en el cuerpo. La quimioterapia tiene una utilidad discreta en este tipo de cáncer.Un cáncer incipiente y no invasivo (carcinoma in situ) puede ser tratado con una operación mínima, mientras que un cáncer invasivo suele requerir una histerectomía (extirpación de cérvix y útero), linfadenectomía y posiblemente extirpación de otros órganos de la pelvis. En general, los estadios IIB, III y IV no son operables; en los dos primeros se hace radioterapia con fines curativos, en el IV solo caben técnicas paliativas.
En estudios recientes se descifró el mecanismo biológico en que el VPH causa el cáncer, lo que introduce una nueva estrategia potencial de tratamiento .[5] | Un cáncer cervical incipiente rara vez causa síntomas. Cualquier hemorragia o flujo anormal de la vagina necesita inmediata investigación médica, si bien estos síntomas pueden deberse a otros problemas de salud, también podrían indicar cáncer cervical.
El resultado anormal de una prueba de Papanicolaou o citología cervical, examen en el cual se extrae una muestra de células del cérvix uterino, que luego se evalúa en un laboratorio, es el diagnóstico inicial. Los resultados de la prueba se dan en 5 "clases" que van desde clase 1 (normal) a clase 5 (cáncer invasivo presente). Las clases 2 a la 5 requieren análisis posteriores que incluyen biopsia (toma de un pequeño trocito de tejido para estudiarlo), para determinar la naturaleza y extensión de las anomalías y para diagnosticar el cáncer.
Además del test Papanicolaou, el médico realizará otras pruebas para poder establecer más claramente el diagnóstico, como la colposcopia, (visualización del cuello del útero durante la inspección ginecológica con la ayuda de un espéculo) para examinar las células cervicales más detalladamente con aparatos de aumento especiales. Se pueden detectar lesiones premalignas y malignas en estadios tempranos, donde los pacientes se curan con terapias como la conización. La conización es una forma más extensiva de biopsia en la cual se extrae una cuña del cérvix. Puede ser indicado realizar una biopsia para extraer una muestra que será estudiada con microscopio. Durante un legrado uterino se toman muestras del canal cervical y del útero y así hacer exámenes al microscopio.
Si se confirma la presencia de cáncer cervical, pueden recomendarse otros exámenes para determinar hasta qué punto la enfermedad se ha extendido, como:
Análisis de sangre y orina.
Radiografías y exámenes por ultrasonido de las áreas pélvica y abdominal. |
Síndrome de Aicardi | El síndrome de Aicardi es un trastorno genético caracterizado por la ausencia parcial o completa del cuerpo calloso, una importante estructura del cerebro. Además también produce anomalías en la retina, daño óptico, convulsiones y limitaciones en el desarrollo mental.[1] Se piensa que este síndrome está causado por una mutación en el cromosoma X. Los síntomas suelen aparecer en los primeros meses de vida del bebé. Esta enfermedad es más frecuente en mujeres que en varones y solo se da en varones 47 XXY (síndrome de Klinefelter). Se estima que la prevalencia de esta enfermedad es de varios miles en todo el mundo, con aproximadamente 900 casos en Estados Unidos.[2] | No existe un tratamiento estándar, por lo que el tratamiento debe ser individualizado y adaptado a las necesidades del paciente. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacer frente a los retrasos en el desarrollo. Los individuos con síndrome de Aicardi suelen requerir múltiples fármacos antiepilépticos (FAE) para controlar las convulsiones. Algunos pacientes mejoran con el uso de vigabatrina y estimuladores del nervio vago. La terapia física, terapia ocupacional, terapia del habla y terapia de la vista deben empezar al momento del diagnóstico. También son necesarios el apoyo muscular y esquelético y tratamientos adecuados para la prevención de complicaciones relacionadas con la escoliosis.
Por otro lado, es necesaria una continua vigilancia y evaluación para detectar de forma rápida problemas vasculares, complicaciones gastrointestinales y problemas en la columna vertebral, en el caso de que se produjesen.
== Referencias == | Una ecografía prenatal o resonancia magnética fetal puede detectar algunas características del síndrome de Aicardi. No existen pruebas moleculares para detectar esta enfermedad ya que no se conoce el gen ni la mutación que la causan. |
Timoma | En oncología, el timoma es un tumor que se origina de las células epiteliales del timo y puede ser benigno o maligno. Los timomas son frecuentemente asociados con un desorden neuromúscular llamado miastenia gravis.[1] Una vez diagnosticado, el timoma debe ser resecados quirúrgicamente. En casos de tumor maligno, se puede usar Quimioterapia | La extirpación quirúrgica es el estándar de oro para el tratamiento del timoma. Si el tumor es aparentemente invasivo y grande, se sugiere usar quimioterapia y/o radioterapia neoadyuvante (antes de la cirugía) que ayude a disminuir su tamaño y mejorar la resecabilidad. Cuando el tumor esta en estadios tempranos (Masaoka I al IIB), generalmente no es necesaria terapia posterior a la cirugía. En timomas invasivos se sugiere tratamientos adicionales con radioterapia o quimioterapia (ciclofosfamida, doxirrubicina y cisplatino).[1]
La recurrencia del timoma esta descrita hasta en el 10-30% de los casos después de 10 años de la cirugía, y en la mayoría de los casos las recurrencias pleurales pueden ser removidas, posterior a esto se puede usar perfusión de quimioterapia intratorácica hipertérmica.
La resección del timo en los adultos no parece inducir inmunodeficiencia. Sin embargo, en niños, la inmunidad posoperatoria puede ser anormal y se recomienda el uso de varias vacunas contra agentes infecciosos. | Ante la sospecha de un timoma, generalmente se realiza una TC para valorar el tamaño y extensión del tumor, a este se le puede tomar una muestra a través de una biopsia guiada por radiología. El realce vascular incrementado en la TC puede ser indicativo de malignidad, así como la presencia de derrame pleural.[1] La toma de biopsia está asociada con un pequeño riesgo de neumomediastino o mediastinitis e incluso un riesgo aún menor de daño cardíaco o a los grandes vasos. Algunas veces el timoma puede tener metástasis en el abdomen.[6]
El diagnóstico final es con un estudio histopatológico realizado por un patólogo, después de obtener la muestra del tejido. La clasificación final y el estadio se realiza posterior a la extracción quirúrgica del tumor.
Se pueden utilizar pruebas de laboratorio para buscar problemas asociados o una posible diseminación del tumor. Estos incluyen: hemograma completo, electroforesis de proteínas, anticuerpos contra el receptor de acetilcolina (indicativo de miastenia), electrolitos, enzimas hepáticas y función renal. |
Parálisis tirotóxica periódica | La Parálisis Tirotoxica Periódica es una enfermedad caracterizada por un cuadro de hipertiroidismo (sobreactividad de la glándula tiroides) en el que concurren episodios de debilidad muscular y episodios de hipopotasemia (nivel de potasio disminuido en sangre). Se caracteriza por tener una predominio en pacientes masculinos descendientes de chinos, japoneses, vietnamitas, filipinos, y coreanos.[1] La condición puede constituir una amenaza para la vida si la debilidad de los músculos de la respiración es suficiente para producir una insuficiencia respiratoria, o si los niveles de potasio disminuyen a un nivel que produzca arritmias cardíacas (irregularidades en el ritmo cardíaco).[1][2] Sin tratamiento suele ser de naturaleza recurrente.[1] Es parte de un grupo de enfermedades que pueden causar parálisis periódica.[3] | En la fase aguda de un ataque, la administración de cloruro de potasio (KCl) restaurara al músculo al impedir complicaciones. Se debe tener mucho cuidado pues los niveles de potasio no se encuentran realmente disminuidos en el organismo y es posible provocar una "hiperpotasemia de rebote"; las infusiones lentas de cloruro de potasio son por tanto recomendados mientras se aplica otro tratamiento.[1]
Los efectos de la tirotoxicosis típicamente responden a la administración de un betabloqueador no selectivo, como propranolol debido a que la mayoría de los síntomas esta provocados por un exceso de estimulación adrenérgica en los receptores β-adrenérgicos. Los episodios subsiguientes pueden ser prevenidos al evitar los desencadenantes hasta que la enfermedad de base este controlada.[1] | La hipopotasemia (Niveles de potasio de sangre bajos) generalmente ocurre durante los episodios manifestándose con concentraciones de potasio menores a 3.0 mmol/l .Los niveles de magnesio y fosfato se encuentran a menudo también disminuidos. Los niveles de la creatin quinasa también suelen encontrarse elevados en las dos terceras partes de los casos asociados a un grado de daño de músculo; las elevaciones severas sugestivas de rabdomiólisis (destrucción de tejido del músculo) son raras.[1][2] El electrocardiograma (ECG/EKG) puede mostrar taquicardia (un ritmo cardíaco rápido) debido a la enfermedad tiroidea, anormalidades debido a la arritmia cardíaca (fibrilacion auricular, taquicardia ventricular) y cambios de conducción asociaron con la hipopotasemia (ondas U, QRS ensanchando, prolongación de QT y onda T ondulatoria ).[2] En la electromiografia se pueden encontrar cambios similares a aquellos encontrados en miopatías (enfermedades musculares) con una amplitud reducida de los potenciales de acción de músculo compuestos (CMAPs) que se resuelven cuándo el tratamiento ha comenzado.[3][1]
La TPT se distingue de otras formas de parálisis periódica (especialmente la parálisis periódica familiar hipopotasémica) con pruebas de función tiroidea en la sangre. Estos son normales en las otras formas, pero en la tirotoxicosis los niveles de tiroxina y triyodotironina están elevados, con supresión resultante de la TSH producida por la hipófisis.[1][6] Varias otras exámenes son normalmente realizados para separar las causas diferentes de hipertiroidismo.[6] |
Tiña inguinal | La tiña inguinal[1] o tinea cruris es una infección superficial de la piel que afecta la zona inguinal, incluyendo los genitales, región púbica y región perianal. Afecta principalmente a hombres y predomina en climas cálidos y húmedos. Es causado por hongos dermatofitos Trichophyton rubrum y en ocasiones por Candida albicans, Trichophyton mentagrophytes y Epidermophyton floccosum. | Es una infección de fácil resolución si se recupera la higiene de la zona afectada (limpia y seca). El uso de toallas secas y limpias, ropa interior suelta y el tratamiento con antimicóticos, tanto en el área afectada como en zonas donde pudiese tener un reservorio del hongo causante.[3]
== Referencias == | La combinación de la historia médica, el examen físico y el diagnóstico de laboratorio son críticos para el correcto diagnóstico. El examen directo con KOH al 30% y el cultivo micológico (agar de Sabouraud) confirmará la dermatofitosis correcta, de existir una. |
Tinnitus | Los tinnitus o acúfenos son un fenómeno perceptivo que consiste en notar sonidos o latidos en el oído, que no proceden de ninguna fuente externa. Las causas realmente no se conocen. En algunos casos pueden ser producto de golpes, pero no es lo más común. En otros casos pueden ser producto de taponamiento de los oídos o de síndrome de Ménière.[1][2] También pueden ser causados por situaciones de estrés por estudios, trabajo, entorno familiar, económico, social o exposición a ruido.[3][4][5][6] El tinnitus es una afección bastante común que padecen alrededor del 10-15 % de las personas en el mundo. La mayoría lo toleran bien, y solo para un 1-2 % de la población supone un problema significativo. | Si el tinnitus es causado por pérdida de audición, se puede disminuir al recuperar la audición mediante aparatos auditivos. Cuando el tinnitus empeora debido a momentos de ansiedad o estrés, algunos de estos aparatos pueden relajar al usuario con funciones que se activan opcionalmente como efectos de sonido y música.
Algunos pacientes piensan que son capaces de minimizar la molestia producida por el acúfeno manteniendo ocupada la mente, lo que puede resultar muy efectivo. Mantener distraída la mente por el momento se presenta como la mejor opción contra el estrés del acúfeno. También personas que los han padecido por años, aseguran que, aunque al principio es difícil, con el tiempo se llega a convivir con acúfenos, pasando estos a un segundo término.[18] Desafortunadamente, para otras personas es tan fuerte la percepción del acúfeno que puede llegar a ser catastrófico, desgastante y muy incapacitante.
Actualmente no existe ningún tratamiento realmente efectivo que elimine a largo plazo o cure el acúfeno, aunque existen estudios que mencionan mejoras o desaparición de los síntomas en pacientes con tinnitus que además padecían hiperinsulinemia al someterse a una dieta que mejorase su resistencia a la insulina.[19] También para este síntoma se utilizan tratamientos como la terapia sonora secuencial (TSS) y la terapia de reentrenamiento auditivo (TRT).
Existen muchas páginas web que ofrecen cura en forma de pastillas, gotas o libros, pero la mayoría de estas no tiene más que un efecto placebo, o sea que estas serían solo un engaño para vender, al no tener ningún efecto eficaz contra el tinnitus. Algunas personas con este síntoma prueban (con mayor o menor éxito) alternativas con vitaminas, minerales, suplementos alimenticios, etc.
En el 2023 la FDA aprobó un tratamiento para el tinitus llamado Lenire que consiste en un dispositivo de neuromodulación bimodal.[20] | El diagnóstico de los acúfenos no siempre es sencillo, por lo que se utilizan varias pruebas audiométricas, sobre todo en los casos que se acompañan de sordera. El tratamiento es eficaz en pocas ocasiones, y la aplicación de un anestésico local puede ser efectiva, pero su duración es muy corta, con lo que realmente no se resuelve el síntoma.[17] |
Síndrome de Tourette | El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico con inicio en la infancia o adolescencia (antes de los 18 años de edad).[1] Se caracteriza por múltiples tics motores (movimientos) y al menos un tic vocal o fónico (palabras o sonidos), con duración de más de un año desde la aparición del primer tic.[1] Estos tics característicamente aumentan o disminuyen tanto en número como en intensidad y tipo, con períodos de agudización o remisión. Son involuntarios, aunque se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio, comparable a la sensación que se produce antes de un estornudo.[2][3] El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos. | null | Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Según el DSM-V, se deben cumplir los siguientes criterios:[1]
Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores y al menos uno vocal, que no tienen por qué darse todos a la vez. Aunque en algunos casos puede darse 2 a la vez.Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, frecuentemente en forma de oleadas. Esto sucede casi a diario o de manera intermitente, con períodos libres de tics que nunca superan los tres meses consecutivos.El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, afectando a su vida familiar y a su actividad escolar, social o laboral.Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad.El trastorno nunca es debido a los efectos directos de ningún medicamento, como pueden ser los estimulantes, ni a una enfermedad médica, entre las cuales cabe destacar la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, encefalitis postvíricas, distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías, hemi-balismo, compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Los tics se distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son voluntarios y no causan malestar subjetivo, a diferencia de los tics, que son involuntarios y producen malestar.Se pueden usar estudios de neuroimágenes, como imágenes de resonancia magnética (IRM), tomografía computarizada (TC) y electroencefalograma (EEG), o distintas pruebas de sangre para excluir otras condiciones que se puedan confundir con ST.[cita requerida] |
Megacolon tóxico | Se conoce como megacolon al aumento superior a 6 cm del diámetro del colon, el cual se clasifica en megacolon congénito o Enfermedad de Hirschsprung y megacolon adquirido, que se presenta de forma crónica o aguda y se conoce también como megacolon tóxico.[1] El megacolon tóxico es una forma aguda de distensión colónica. Se caracteriza por un colon muy dilatado ( megacolon ), acompañado de distensión abdominal ( hinchazón) y, a veces , fiebre , dolor abdominal o shock . | Dentro de los objetivos inmediatos del tratamiento se encuentran:[5]
Disminuir la distensión del colon, para evitar la perforación.
Corregir la alteración de electrolitos.
Evitar la aparición de complicaciones sépticas.En casos más extremos podría incluso ser necesaria una cirugía, pudiendo llegar a requerir trasplante; mas ya esto sería el último recurso.
== Referencias == | El diagnóstico de megacolon tóxico se realiza al encontrar dilatación del colon junto con toxicidad sistémica, para evidenciar la dilatación es necesaria una radiografía simple de abdomen.
Para descartar perforación, el estudio indicado es la tomografía computarizada.[5] |
Choque séptico | El choque séptico es un estado anormal grave del organismo en el cual existe hipotensión prolongada por cierto período, generalmente dos horas o más, causada por una disminución de la perfusión tisular y el suministro de oxígeno como consecuencia de una infección y la sepsis que de ella resulta, aunque el microorganismo causal esté localizado por todo el cuerpo de manera sistémica o en un solo órgano, o sitio del cuerpo.[1] Por lo general, requiere el uso de medicamentos vasopresores para incrementar la presión arterial a pesar de haberse realizado una restauración adecuada de volumen corporal de la víctima.[2] | El tratamiento de pacientes con choque séptico se compone de los siguientes 3 objetivos principales:[7]
reanimación del paciente del choque usando medidas de apoyo para corregir la hipoxia, hipotensión, y la disminución de la oxigenación de los tejidos;
identificar la fuente de infección y tratarla con la terapia antimicrobiana, la cirugía, o ambos; y
mantener la adecuada función del sistema de órganos cardiovasculares guiada por el seguimiento y la interrupción de la patogénesis de una disfunción multiorgánica.La disminución en la tasa de mortalidad suele estar vinculado a un grupo de parámetros hemodinámicos en las primeras seis horas desde el diagnóstico de la sepsis. En general el proceso de resucitación requiere la inserción de un catéter central o un catéter pulmonar (Cateter de Swan-Ganz) con monitoreo continuo de la presión venosa central (PVC). Los parámetros hemodinámicos que se deben alcanzar son:[2]
PVC mayor de 8 mmHg
Presión arterial media (PAM) mayor de 65 mmHg
Saturación venosa de oxígeno mayor o igual a 70 %
Hematocrito mayor de 30 %Es absolutamente imprescindible que la fuente de infección sea eliminada lo antes posible. En muchos casos el paciente requerirá un viaje al quirófano para el drenaje de abscesos o coágulos que se hubieran infectado. Demoras en la administración de antibióticos resulta en incrementos en la mortalidad. Según un estudio presentado por el Dr. Kumar, por cada hora que se demore la administración de antibióticos apropiados para la infección, la mortalidad se incrementa en un 10 %. En ese estudio, el Dr. Kumar demostró que no solo es importante administrar los antibióticos lo antes posible, sino que los antibióticos deben ser apropiados al tipo de organismo que más frecuentemente produce la infección que se está tratando.[cita requerida]Estudios recientes sugieren que los niveles altos de glucosa en la sangre están relacionados con un mayor número de muertes en pacientes admitidos con diagnóstico de choque séptico.[cita requerida] El uso de infusiones continuas de insulina se ha popularizado y en muchos centros existen protocolos estrictos para el manejo de insulina. Los trabajos originales sugerían que el rango de glucosa aceptable estaba entre 70 y 110 mg/dl, pero estudios recientes sugieren que la incidencia de hipoglicemia (azúcar baja) es muy alta en estos pacientes y la tendencia tiende a permitir valores un poco más altos (hasta 150 mg/dl).
Estrategia ventilatoria protectora del pulmón. | Las características principales de la sepsis grave y el shock séptico son los cambios que se producen en el nivel celular y microvascular con la activación de las cascadas de inflamación y la coagulación, la vasodilatación y la mala distribución de la sangre, fugas del endotelio capilar, y disfuncionalidad en la utilización del oxígeno y nutrientes a nivel celular. El reto es reconocer que este proceso está en marcha, cuando es posible que no esté claramente de manifiesto en los signos vitales o el examen clínico. |
Traumatismo craneoencefálico | El traumatismo craneoencefálico (TCE) o traumatismo encéfalo craneano (TEC) o embolia encefalocraneal (EEC) es la alteración en la función neurológica u otra evidencia de patología cerebral a causa de un traumatismo que ocasione un daño físico en el encéfalo.[2][3][4] El TCE representa un grave problema de salud y es la causa más común de muerte y discapacidad en la gente joven, sin contar las grandes repercusiones económicas relacionadas.[3][5] | Sin contar los primeros auxilios, el tratamiento que recibe un paciente con TCE se ha estudiado en tres niveles, el tratamiento prehospitalario, el tratamiento intrahospitalario y el tratamiento regenerativo.[7] | El diagnóstico del TCE es clínico y se basa en gran medida en la historia obtenida del paciente y de cualquier testigo.[17]
Todos los pacientes que solicitan atención médica con un TCE deben ser evaluados dentro de los primeros 15 minutos de llegada al nivel de atención[6]
Obtener una historia fidedigna es a menudo difícil debido a la amnesia postraumática y persistente alteración del estado mental o intoxicación, un factor de comorbilidad frecuente en pacientes con TCE leve. Los diagnósticos con presentaciones similares incluyen convulsiones, síncope, intoxicaciones, la ansiedad y otros trastornos psiquiátricos. Existen varios criterios clínicos orientados al diagnóstico de TCE. La concusión o TCE leve se define como la pérdida de la conciencia menor a 30 minutos o amnesia menor a 24 horas, o cualquier periodo de estado mental alterado, ECG=13-15 y neuroimagen normal. Una ECG menor se define como TCE moderado (9-12) o grave (3-8).[17] |
Tuberculosis | La tuberculosis (abreviada TBC o TB), llamada alternativa e históricamente peste blanca o tisis [1] (del griego φθίσις, a través del latín phthisis), es una infección bacteriana contagiosa que afecta a los pulmones, pero puede propagarse a otros órganos. La especie de bacteria más importante y representativa causante de la tuberculosis es Mycobacterium tuberculosis o bacilo de Koch, perteneciente al complejo Mycobacterium tuberculosis.[2] | El tratamiento de la tuberculosis se realiza con combinaciones de fármacos antituberculosos, haciendo eficaces las pautas de seis meses de tratamiento, dos en la primera fase de tratamiento y cuatro meses en la segunda fase.[23]
La tuberculosis es curable, pero es necesario un diagnóstico temprano (acudir de inmediato al médico), ya que es una enfermedad grave si no se sigue el tratamiento. Además, es indispensable no abandonar el tratamiento dado por el médico porque, al suspenderlo, la enfermedad empeora rápido y favorece la proliferación de bacilos resistentes a los medicamentos. | La TBC activa se diagnostica por la detección de Mycobacterium tuberculosis en cualquier muestra del tracto respiratorio (TBC pulmonar) o fuera de él (TBC extrapulmonar). Aunque algunos métodos más modernos (diagnóstico molecular) han sido desarrollados, la visión microscópica de bacilos ácido-alcohol resistentes (BAAR) y el cultivo en medio de Löwenstein-Jensen siguen siendo el gold standard del diagnóstico de la TBC, en especial en países con bajos recursos sanitarios, aunque el método MODS viene siendo validado dando resultados con una sensibilidad y especificidad superiores al cultivo. La microsocopía de BAAR es rápida y barata y un método muy eficiente para detectar pacientes contagiosos. El uso de cultivo en la TBC se realiza cuando hay poca carga bacteriana (mayor sensibilidad), para la identificación de la cepa y para el estudio de sensibilidades a los distintos tratamientos.Tanto la microscopia como el cultivo pueden usarse para monitorizar el tratamiento.[19] |
Esclerosis tuberosa | La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con penetrancia completa, poco frecuente, que produce la formación de masas anormales (tumores no cancerosos) en algunos órganos del cuerpo, como pueden ser: la retina, la piel, los pulmones, los riñones y el corazón. Generalmente también suele afectar al Sistema Nervioso Central (la médula espinal y el cerebro). | Debido a la gran variedad de síntomas, y del amplio espectro que estos pueden presentar, no existe un tratamiento específico para esta enfermedad. Así que el tratamiento se basa en tratar cada síntoma que presente la persona afectada.
En EE. UU., la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) ha aprobado varios medicamentos para tratar algunas de las manifestaciones mayores de la enfermedad. El medicamento antiepiléptico vigabatrin fue aprobado en 2009 para tratar los espasmos infantiles y fue recomendado como terapia de primera línea para espasmos infantiles en niños con esclerosis tuberosa por la International TSC Consensus Conference de 2012.[5][6] La hormona adrenocorticotropa fue aprobado en 2010 para tratar los espasmos infantiles, también.[7] Everolimus fue aprobado para tratamiento de tumores ligados con la esclerosis tuberosa en el cerebro (astrocitoma subependimario de células gigantes) en 2010 y en los riñones (angiomiolipoma renal) en 2012.[8][9] Everolimus también ha mostrado evidencia de eficacia en tratar la epilepsia en algunas personas con esclerosis tuberosa.[10] En 2017, la Comisión Europea aprobó everolimus para tratar las convulsiones parciales refractarias.[11] Según un estudio realizado en México, el uso de cannabidiol —un cannabinoide encontrado en la planta de cannabis— se ha mostrado efectivo para el tratamiento de las convulsiones.[12]
Intervención neurocirúgica puede reducir la severidad y frecuencia de convulsiones en pacientes con esclerosis tuberosa. La embolización y otras intervenciones cirúgicas se pueden usar para tratar angiomiolipoma renal con hemorragia aguda. Tratamientos cirúgicos para síntomas de linfangioleiomiomatosis en pacientes adultos incluye pleurodesis para prevenir neumotórax y trasplante de pulmón en casos de insuficiencia pulmonar irreversible.[13]
Otros tratamientos incluye la dieta cetogénica para la epilepsia intractable y rehabilitación pulmonar para linfangioleiomiomatosis.[14][6]
En España el Sistema Nacional de Salud dispone de una red de Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud (CSUR) los cuales nacen como respuesta a la necesidad de asegurar la cohesión territorial entre comunidades autónomas y reunir conocimientos y experiencias que ayuden a minimizar la desigualdad de acceso a los servicios de salud que tratan patologías poco comunes. El centro calificado para atender a los pacientes infantiles que presentan síndromes neurocutáneos relacionados con patologías de Esclerosis Tuberosa, designados por Resolución del Ministro de Sanidad, Servicios Sociales e igualdad, corresponde al Hospital Sant Joan de Déu en Barcelona, equipo coordinado por el Dr. Héctor Salvador, y el investigador Dr. Federico J. Ramos.[15] El CSUR de referencia para adultos recae en Hospital U. Germans Trias I Pujol[16] también en Barcelona. | El diagnóstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clínicas. En aquellos individuos que cumplan con el diagnóstico clínico, es posible identificar la mutación existente en alrededor del 85% de los casos. De estos pacientes en los que la mutación se puede identificar, en un 31% de los casos la mutación se presenta en el gen TSC1, mientras que en el 69% restante dicha mutación está presente en el gen TSC2.
La variante TSC1 presenta mutaciones en el cromosoma 9 (9q34) en el gen que codifica para la proteína hamartina.
La variante TSC2 presenta mutaciones en el cromosoma 16 (16p13) en el gen que codifica para la proteína tuberina
Aproximadamente dos tercios de los individuos afectados lo son como consecuencia de una mutación "de novo" (surge una nueva mutación que no estaba presente en los progenitores del paciente).
También se dan casos de mosaicismo genético, en los cuales no se ha diagnosticado la enfermedad en una familia hasta que aparece un individuo afecto. En alguno de los padres del individuo afectado ,y por tanto su ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirán células sanas y células mutadas que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo será sano. Cuando en la descendencia cambian las proporciones de estas células, junto con otros muchos factores aún desconocidos, provocan que en sus hijo/as sí se exprese la enfermedad. |
Tularemia | La tularemia, también conocida como fiebre de los conejos o fiebre de las liebres silvestres, es una enfermedad infecciosa potencialmente grave causada por la bacteria Francisella tularensis. Es endémica en Norteamérica, Europa y Asia. Siendo los huéspedes reservorios roedores y conejos diversos, y vectores frecuentes las garrapatas y ciertas moscas hematófagas. | El antibiótico de elección es la estreptomicina.[2] También puede ser tratada con quinolonas, gentamicina, tetraciclinas o cloranfenicol.
Las personas que han quedado expuestas a la bacteria de la tularemia deben recibir atención médica tan pronto como sea posible. La enfermedad puede llegar a ser mortal, pero se trata adecuadamente con antibióticos. Se trata de una infección aguda, pero también puede cronificarse. No es necesario el aislamiento.
Se investiga desde hace tiempo en vacunas para la tularemia, pero no han pasado de la fase experimental. | Son útiles en el diagnóstico de la tularemia:
Serología para tularemia
Prueba de PCR (reacción en cadena de la polimerasa) de una muestra de una úlcera
Hemocultivos
Radiografía de tórax |
Síndrome de Turner | El síndrome de Turner, síndrome de Ullrich-Turner, monosomia X, también conocido como 45,X o 45,X0, es una afección genética rara, que afecta únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.[2][1] | Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan menos que las otras niñas. Durante los primeros años de su vida, crecen casi tan rápido como las otras niñas de su edad, pero con el tiempo, la diferencia de altura se hace más evidente. La diferencia es particularmente notable cuando las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner. Generalmente las mujeres con Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner están siendo tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren que la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm.
La disgenesia gonadal (ovarios subdesarrollados) es frecuente en el Síndrome de Turner; los ovarios no pueden responder a las órdenes del cerebro para producir las hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de estas hormonas, no pueden alcanzar el desarrollo de sus órganos reproductivos, lo que provoca que la mayoría de las mujeres con este trastorno sean estériles (entre el 5-10 % tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener la menarquia y un pequeño número han podido tener hijos con asistencia médica). No obstante, en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los síntomas menopáusicos.
Por todo ello, las adolescentes con síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento con estrógenos para provocar el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar la osteoporosis en los años futuros. | Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida, especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en una mujer. Igualmente, una hinchazón anormal de manos y pies puede ser un distintivo de este trastorno.
Una mujer aparentemente normal puede enterarse de que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad puede estar presente.
Aproximadamente, la mitad de las niñas Turner han perdido un cromosoma X completo (son 45 X0). También son comunes las pérdidas de partes de cromosomas (deleciones) o mezcla de varios de ellos en diferentes células (mosaicos). Aunque es muy raro, algunas niñas Turner tienen una pequeña parte del cromosoma Y. En este caso aumenta la probabilidad de que se desarrolle un tumor en los restos ováricos (cintillas) denominado gonadoblastoma.
El linfedema es la razón más común que lleva a los médicos a estudiar si el paciente tiene este síndrome durante la infancia, mientras que la baja estatura es lo que más comúnmente conduce a la evaluación durante la niñez y la adolescencia. Se suele realizar un cariotipo estándar 30 de células, que identifica al menos un 10 % de mosaicismo con un 95% confianza. El genotipado de tejidos adicionales puede estar justificado si el cariotipo periférico resulta normal cuando hay una alta sospecha de que la enfermedad está presente.
Para completar el diagnóstico, se recurre a pruebas complementarias como radiografías de muñeca y mano (se verifica la edad ósea, la longitud del hueso metacarpiano y la disposición de los huesos de la muñeca). Por otra parte, se realizan análisis hormonales, generalmente para comprobar que el tiroides y las gónadas funcionan con normalidad. Dependiendo de la situación, también pueden realizarse exploraciones cardiológicas y auditivas y ecografías renales y pélvicas.
Avances recientes han puesto de manifiesto el valor de la pirosecuenciación de alto rendimiento a partir de hisopos bucales para detectar el síndrome de Turner. Esta prueba puede detectar fácilmente la pérdida total de un Cromosoma X o un mosaicismo con una sensibilidad de hasta el 97 %. La aplicabilidad de esta tecnología aún tiene que establecerse, pero puede ser realmente útil para una detección no invasiva de la anomalía. El potencial para el cribado poblacional es atractivo, tal vez como parte de la futura evaluación rutinaria de los recién nacidos.[8] |
Diabetes mellitus tipo 1 | La diabetes mellitus tipo 1 (DM1) es una enfermedad autoinmune y metabólica caracterizada por una destrucción selectiva de las células beta del páncreas causando una deficiencia gradual y absoluta de insulina.[2] Se diferencia de la diabetes mellitus tipo 2 porque es un tipo de diabetes caracterizada por darse en época temprana de la vida, generalmente antes de los 30 años. Solo 1 de cada 20 personas con diabetes tiene diabetes tipo 1, afectando preferentemente a jóvenes y niños. La administración de insulina en estos pacientes es obligatoria, ya que el páncreas no produce insulina. La diabetes tipo 1 se clasifica en casos autoinmunes —la forma más común— y en casos idiopáticos.[2] La diabetes tipo 1 se encuentra entre todos los grupos étnicos, pero su mayor incidencia se produce entre poblaciones del norte de Europa y en Cerdeña. La susceptibilidad a contraer diabetes mellitus tipo 1 parece estar asociada a múltiples factores genéticos, aunque solo el 15-20% de los pacientes tienen una historia familiar positiva.[2] | Los objetivos inmediatos del tratamiento son tratar la cetoacidosis diabética y los altos o bajos niveles de glucemia (hiperglicemia e hipoglicemia según refiere). La aparición de los síntomas graves de la diabetes es súbita y de gravedad, por lo que es posible que las personas necesiten permanecer en el hospital. Las personas que la padecen deben recibir inyecciones diarias de insulina.
Es muy importante el tratamiento médico de las personas con diabetes, ya sea del tipo 1 o 2, para evitar problemas y mejorar la vida de las personas con esta enfermedad.
Los objetivos a largo plazo del tratamiento son:
Prolongar la vida.
Reducir los síntomas.
Prevenir complicaciones relacionadas con la diabetes, tales como ceguera, insuficiencia renal, cardiopatía y amputación de extremidades.Estos objetivos se logran a través de:
Autocontrol cuidadoso de los niveles de glicemia (con hemoglobinas glicosiladas seriadas cada 3 meses además de control de test de glicemias)
Educación por parte de profesionales, como nutricionistas, médicos, enfermeras o endocrinólogos.
Ejercicio continuo.
Cuidado de los pies.
Uso de insulina.
Planeamiento de las comidas y control del peso.Además, existe un anticuerpo monoclonal llamado teplizumab que puede retrasar el inicio de la enfermedad.[25] | Los siguientes exámenes se pueden utilizar para diagnosticar la diabetes:
Análisis de muestra de orina: la glucosa y los cuerpos cetónicos en la orina.
Examen de sangre para el diagnóstico:
La glucosa en sangre en ayunas deber ser de 126 mg/dl o más en dos ocasiones.
La glucosa aleatoria (sin ayunar) en la sangre excede los 200 mg/dl y el paciente tiene síntomas como aumento de la sed, de la micción y fatiga (esto se debe confirmar con examen en ayunas).
El examen de insulina (nivel bajo o indetectable de insulina).
Niveles de hemoglobina glicosilada (HbA1c) cada 3 a 6 meses. |
Fiebre tifoidea | La fiebre tifoidea o fiebre entérica es una enfermedad infecciosa producida por Salmonella entérica subgrupo enterica serotipo typhi (bacilo de Eberth) o S. enterica sub. enterica serotipos paratyphi A, B o C, bacterias del género Salmonella.[2] Su reservorio es el humano, y el mecanismo de contagio es fecal, oral, a través de agua y de alimentos contaminados con deyecciones. No debe confundirse con el tifus, que se produce por varias especies del género Rickettsia, transmitidas por parásitos externos (piojos). | Comúnmente se han utilizado antibióticos como la ampicilina, el cloranfenicol, el trimetoprim-sulfametoxazol, conocido también como cotrimoxazol, y la ciprofloxacina para tratar la fiebre tifoidea en los países desarrollados, y así se ha reducido la tasa de mortalidad al 1 por ciento de los casos. Debido a la resistencia que está desarrollando la Salmonella typhi a estos medicamentos, se está considerando el uso de otros antibióticos, como la fleroxacina.[28]
A causa del riesgo de deshidratación causado por las diarreas, también es recomendable reponer los electrolitos por vía intravenosa.[29] También se recomienda suministrar a los enfermos dieta blanda.[30]
Es básica la detección precoz para realizar el aislamiento entérico, que consiste en lavar aparte la ropa y los útiles de vajilla utilizados por el enfermo, sumergiéndolos en una solución con 200 mililitros de lejía por cada cinco litros de agua o, si se dispone de lavadora y lavavajillas, utilizar un programa de lavado con temperaturas superiores a 80 °C. El tratamiento debe hacerse siempre bajo supervisión médica. El antibiótico más utilizado es el cloranfenicol. Dada su toxicidad, en España se utiliza más frecuentemente el cotrimoxazol o la ampicilina. La amoxicilina se reserva para las mujeres embarazadas.
La convalecencia puede durar varios meses, pero los antibióticos disminuyen la gravedad y las complicaciones de la fiebre tifoidea, así como la duración de los síntomas.
También es necesario que la persona se alimente con frecuencia, debido a las hemorragias intestinales u otras alteraciones del tracto digestivo. En ciertos casos debe administrarse alimentación por vía intravenosa hasta que se puedan digerir los alimentos. | Se efectúa por aislamiento del germen a partir de la sangre y de las heces, o bien por la demostración de anticuerpos (Ac) en el suero mediante técnicas de aglutinaciones: |
Macroglobulinemia de Waldenström | La macroglobulinemia de Waldenström (MW) es un cáncer de células blancas (linfocitos). El principal anticuerpo involucrado es IgM. Es un tipo de enfermedad linfoproliferativa, y comparte las características clínicas de los linfomas no-Hodgkin del tipo indolente.[1] | Respecto al tratamiento, se realiza plasmaféresis si existe hiperviscosidad y fludarabina o cladribina. los casos asintomáticos no precisan tratamiento. En 2013 la FDA autorizó, para el tratamiento de la macroglobulinmeia de Waldenström, el Ibrutinib.[6]
-Estratificación pronóstica para tratamiento
La primera decisión es conocer qué pacientes requieren tratamiento ya que los pacientes asintomáticos deben permanecer sin tratamiento y ser controlados periódicamente (semestralmente) para detectar progresión de la enfermedad.
Los criterios para iniciar tratamiento son los siguientes:
Citopenias: Hemoglobina < 10 g/dL o trombopenia < 100·109/L
Presencia de cualquier síntoma debido a la enfermedad (por infiltración linfoide o por el CM IgM)
Visceromegalias o adenopatías sintomáticas | El diagnóstico de MW requiere 3 datos fundamentales:
Infiltración de la médula ósea por linfoma linfoplasmocítico
Presencia de un componente monoclonal IgM en la sangre
Presencia de síntomas o signos derivados de los dos criterios anteriores: Si no se detectan estos síntomas o signos, nos hallamos ante una MW asintomática que no requiere tratamiento.Exploraciones esenciales para el diagnóstico:
Biopsia ósea: Para demostrar la infiltración linfomatosa. Es característica la presencia de mastocitos y ante dudas en la biopsia el diagnóstico se debe apoyar en estudios inmunofenotípicos (CD19+, CD20+, CD22+, CD79a+, CD10-, CD103-, CD138- y es muy característico el patrón CD25+, CD22+d), citogenéticos (deleción de 6q por HISF (20-50%)) o moleculares.
Analítica completa con hemograma, bioquímica (glucemia, ionograma, perfil renal y perfil hepático), proteinograma en suero y orina, estudio de coagulación y frotis.
Fondo de ojo para valorar hiperviscosidad.
TC toraco abdominal si sospecha de adenopatías o gran masa tumoral. |
Enfermedad de Whipple | La enfermedad de Whipple (también llamada lipodistrofia intestinal)[1] es una enfermedad rara e infecciosa, causada por la bacteria Tropheryma whipplei, de la familia de los Actinomyces.[2] | El tratamiento por lo general es con penicilina, ampicilina, tetraciclina o co-trimoxazol por 1-2 años.[5] Cualquier tratamiento que dure menos de un año, tiene una tasa de reaparición cercana al 40 %.
Se ha sugerido en 2007 el uso de doxiciclina con hidroxicloroquina por 12 a 18 meses. Los sulfonamidas (sulfadiazina o sulfametoxazol)[1] deberían ser añadidos para el tratamiento de síntomas neurológicos.[6] | El diagnóstico de la enfermedad de Whipple se realiza por análisis de una biopsia intestinal a nivel de las criptas entéricas, el cual revelará por microscopía la presencia del microorganismo fagocitado como inclusiones PAS-positivas en macrófagos localizadas principalmente en la lámina propia intestinal.[2] Las tinciones inmunohistoquímicas para anticuerpos anti-T. whipplei han sido usadas para detectar al organismo en una variedad de tejidos. También están disponibles los exámenes confirmativos basados en PCR (polymerase chain reaction).[7]
La endoscopia del duodeno y yeyuno puede mostrar la mucosa amarillenta con parches erosionados y eritematosos en pacientes con la forma intestinal clásica de la enfermedad de Whipple. La radiografía del intestino delgado puede mostrar pliegues engrosadas. |
Tos ferina | La tos ferina o tosferina,[1] también denominada pertussis, coqueluche[nota 1][nota 2] o tos convulsa,[4][5] es una enfermedad infecciosa aguda sumamente contagiosa de las vías respiratorias altas causada por la bacteria gramnegativa Bordetella pertussis. Se caracteriza por inflamación traqueobronquial y accesos típicos de tos violenta y espasmódica con sensación de asfixia que terminan con un ruido estridente durante la inspiración (estridor inspiratorio).[6] B. parapertussis y otros microorganismos causan una enfermedad similar pero más leve a la que se denomina síndrome coqueluchoide.[7] Este término se prefiere cuando el diagnóstico es exclusivamente clínico y la enfermedad puede deberse a otros agentes virales o bacterianos. | El tratamiento farmacológico consiste en la administración de antibióticos macrólidos como la eritromicina o la claritromicina en una fase lo bastante temprana de la etapa catarral.[41] Lamentablemente, en la mayoría de los pacientes el diagnóstico se establece en el estadio avanzado de la enfermedad, cuando los antibióticos pueden ser poco efectivos, pero de todos modos es posible que eliminen la bacteria de las secreciones y así reduzcan rápidamente el riesgo de que el paciente transmita la enfermedad a otras personas.[41] En la mayor parte de los casos con manifestaciones clínicas sospechosas la administración del antibiótico se inicia sin esperar la confirmación del laboratorio. También se recomienda un tratamiento preventivo con antibióticos para las personas con riesgo de tos ferina. Lo mismo es cierto para todas las personas del entorno inmediato del paciente, independientemente de su edad y de su estado de vacunación.
La eritromicina suele administrarse en una dosis de 50 mg/kg/día, fraccionada en dos tomas, o en una dosis máxima de 2 g/día. El tratamiento debe durar 15 días.[42] En los niños la azitromicina se administra en una dosis diaria única de 10 mg/kg el día 1 y luego en una dosis diaria también única de 5 mg/kg los días 2 a 5 mientras que en los adultos se suele prescribir una dosis de 500 mg el primer día y de 250 mg los días 2 a 5.[31] El cotrimoxazol también puede utilizarse en adultos en dosis de 800 mg cada 12 horas, durante 15 días. La eritromicina ha sido vinculada con la aparición de estenosis pilórica en recién nacidos sensibles.[41] En los niños de más de dos meses también se considera como alternativa el antibiótico trimetoprima (TMP)-sulfametoxazol (SXT),[43] que se administra en dosis de 8 mg/kg de TMP y 40 mg/kg/día de SXT en dos tomas.[31]
Los lactantes de menos de 18 meses requieren supervisión constante porque la respiración puede detenerse temporalmente durante los accesos de tos. Cuando la tos ferina es grave, conviene hospitalizar a los niños menores de seis meses para permitir la creación de un mecanismo de vigilancia cardiorrespiratoria estrecha y la atención de personal de enfermería especializado durante la fase aguda. El uso de óxido nítrico inhalado no ha sido satisfactorio en el tratamiento de esta enfermedad.[31]
También se pueden administrar líquidos por vía intravenosa para garantizar el correcto estado de hidratación y la nutrición si los accesos de tos son tan graves que impiden que el paciente tolere la vía oral. Los jarabes para la tos, los expectorantes y los antitusígenos por lo general no están indicados y no se los debe utilizar en pacientes con tos ferina. | Los métodos utilizados en el diagnóstico de laboratorio incluyen el cultivo de hisopados nasofaríngeos en medio de Bordet-Gengou, la reacción en cadena de la polimerasa (PCR), la inmunofluorescencia directa (IFD) y los métodos serológicos. Como las bacterias solo pueden ser aisladas de los pacientes durante las tres primeras semanas de la enfermedad, el cultivo y la IFD no resultan útiles después de ese período; en cambio, la PCR puede tener cierta utilidad (limitada) durante un lapso adicional de tres semanas.
En la mayoría de los adultos y los adolescentes, que a menudo no buscan atención médica hasta varias semanas después de la instalación de la enfermedad, la serología puede usarse para determinar si hay un alto nivel sanguíneo de anticuerpos contra la toxina pertussis u otro componente de B. pertussis. Durante esta etapa ha habido posibilidad de transmisión por algunas semanas y es posible que la infección se haya diseminado a muchas personas. Por ese motivo, aunque los adultos no corren gran riesgo de contagio, cada vez se los alienta más a vacunarse.
B. parapertussis causa una enfermedad similar, pero más leve.[7]
Según los Centros para Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Atlanta, Estados Unidos, el diagnóstico se basa en los criterios siguientes:[39]
Diagnóstico clínico
Tos de más de dos semanas de duración, más uno de los siguientes hallazgos:
Tos paroxística.
Estridor inspiratorio.
Vómitos tras los accesos de tos sin otra causa evidente.
Diagnóstico bacteriológico
Aislamiento de Bordetella pertussis de una muestra de origen nasofaríngeo.
PCR positiva.
Clasificación de los casos
Caso probable. Caso que satisface los criterios del diagnóstico clínico, pero sin que se haya podido demostrar la enfermedad con pruebas bacteriológicas ni se haya podido establecer su relación epidemiológica con un caso definitivo.
Caso confirmado. Cualquier cuadro respiratorio con cultivo positivo para Bordetella pertussis. Cualquier cuadro que satisfaga los criterios del diagnóstico clínico, con PCR positiva para Bordetella pertussis o asociación epidemiológica con un caso que posea diagnóstico bacteriológico.[39] |
Tumor de Wilms | Un nefroblastoma o tumor de Wilms es una neoplasia maligna del riñón y el segundo tipo más frecuente de cáncer abdominal en niños, después del neuroblastoma de glándula suprarrenal.[1] Se presenta típicamente en la infancia (1 de cada 200 000 a 250 000 niños) y es muy infrecuente en mayores de 8 años así como en recién nacidos.[2] Toma el nombre de Max Wilms (1867-1918), cirujano alemán que lo identificó por primera vez. | Primero es obligatorio conocer la extensión de la enfermedad para optimizar el plan terapéutico. La extirpación quirúrgica del tumor es necesaria, así como otros tejidos adyacentes que puedan estar afectados. Desde la administración de radioterapia coadyuvante las sobrevida de pacientes con este tipo de cáncer mejoró en un 40 % y desde el comienzo del uso de quimioterapia se han visto tasas de sobrevivencia entre un 80 y 90 %.[1] | Cuando el examen físico de un niño revela la presencia de una masa abdominal, se indica un ultrasonido a ser completado en las siguientes 24 horas por un radiólogo con experiencia pediátrica. Si el ultrasonido no esclarece el origen de la lesión, se sugiere correlacionar con una tomografía.[3] De confirmarse un tumor de origen renal, se debe de inmediato referir a un oncólogo pediatra con experiencia quirúrgica. |
Enfermedad de Wilson | La enfermedad de Wilson o degeneración hepatolenticular es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, con una incidencia de alrededor de 1/50 000.[4] Su hecho principal es la acumulación de cobre en los tejidos, manifestada por síntomas neurológicos (dificultad de coordinación, temblores), también catarata y enfermedades hepáticas (cirrosis, insuficiencias hepáticas). La enfermedad afecta por igual a hombres y a mujeres y se ha descrito en todas las razas. | El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina. Hay que procurar la ingesta de Vitamina B6 con la d-penicilamina.
La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción (ingreso) del cobre en el tracto intestinal.También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica. | Movimiento ocular limitado.
Anillos de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer).
Conteo sanguíneo completo (CSC).
Ceruloplasmina en suero.
Cobre en suero.
Ácido úrico en suero.
Cobre en orina.
Radiografía abdominal.
Imágenes por resonancia magnética del abdomen.
Tomografía computarizada del abdomen.
Tomografía computarizada de la cabeza.
Imágenes por resonancia magnética de la cabeza.
Biopsia del hígado.
Examen ocular. |
Esquizofrenia desorganizada | La esquizofrenia desorganizada, también conocida como hebefrenia es un trastorno mental en el que el comportamiento del individuo sufre alteraciones espontáneas sin ningún propósito o motivación, agitación y desinhibición. | Cualquier subtipo de esquizofrenia, en este caso concretamente, este tipo requiere un tratamiento de larga duración, en muchos casos de por vida.
Lo más importante en el tratamiento, es poder ejecutar una intervención multi-disciplinar con las distintas disciplinas en salud mental: psiquiatría, psicología, asistente social.
Los tratamientos son:
Terapia individual: tiene el objetivo de ayudar al paciente a identificar la sintomatología, con el objetivo de establecer estrategias frente a posibles recaídas y así, poder controlar la enfermedad.
Terapia familiar: es importante brindar apoyo e información a las familias frente a este trastorno. A su vez, podemos hablar de varias asociaciones para prestar ayuda a estas personas, así como a sus familiares. | Para un diagnóstico seguro, normalmente es necesario un período de dos o tres meses de observación continua para asegurarse de que persiste el comportamiento característico y descartar cualquier otra patología orgánica y consumo de sustancias. |
Diverticulitis | Diverticulitis es un trastorno digestivo consecuencia de una diverticulosis, la cual implica la formación de vejigas o bolsas en la pared del intestino llamadas divertículos, cuya aparición es más común en el colon y especialmente en el sigmoides, pero también puede manifestarse en el intestino delgado. La diverticulitis es la inflamación de los divertículos.[1] | El tratamiento es distinto si es una diverticulitis complicada o no complicada.[9][17]
Un episodio inicial de diverticulitis aguda se trata generalmente con tratamiento médico conservador, incluyendo descanso del intestino (no comer por vía oral), fluidos intravenosos y antibióticos de amplio espectro que cubran bacterias anaerobias y gram negativas. Sin embargo, los ataques o las complicaciones agudas persistentes, tales como peritonitis, absceso o fístula, pueden requerir cirugía inmediatamente o en una base electiva.
Al darse de alta, los pacientes pueden ser sometidos a una dieta baja en residuo. Una dieta baja en fibra da al colon tiempo para recuperarse fácilmente. Más adelante, los pacientes son llevados a una dieta alta en fibra. Hay pruebas de que este tratamiento baja la tasa de repetición. En algunos casos la cirugía se puede requerir para quitar los puntos del divertículo. No se anima a los pacientes que sufren su primer ataque de diverticulitis a operarse, a menos que el caso sea severo. Sin embargo, los pacientes que sufren episodios repetidos pueden beneficiarse de la cirugía. En tales casos los riesgos de complicaciones de la diverticulitis compensan los riesgos de complicaciones de la cirugía. | Para el diagnóstico se debe distinguir la diverticulitis de un posible cáncer de colon o de una enfermedad inflamatoria intestinal, colitis isquémica o síndrome del intestino irritable, así como un variado número de procesos urológicos y ginecológicos. Algunos pacientes reportan sangrado por el recto.
A los pacientes que presentan estos síntomas por lo general se les hace un estudio con tomografía computarizada (TC). La TC tiene una precisión del 98 % para diagnosticar la diverticulitis. También puede identificar a los pacientes con diverticulitis más avanzada, como aquellos con abscesos asociados. La TC de 16 cortes en la actualidad permite realizar colonoscopia virtual (no invasiva), es decir, reconstrucciones en 3D por el interior del intestino que son casi idénticas a las imágenes obtenidas por medio de colonoscopia tradicional. La TC posibilita asimismo el drenaje guiado radiológicamente de abscesos asociados, ahorrándole posiblemente al paciente una cirugía inmediata.
Según otros estudios, el enema con bario y la colonoscopia están contraindicados en la fase aguda de la diverticulitis debido al riesgo de perforación. |
Síndrome de Dravet | El síndrome de Dravet, también conocido como epilepsia mioclónica grave de la infancia o epilepsia polimorfa, es una encefalopatía particular de la niñez. Fue identificado por Charlotte Dravet en 1978[1] y reconocido como un síndrome epiléptico por la Liga Internacional Contra la Epilepsia (ILAE) en 1985. | Los fármacos que en ocasiones funcionan son el Topiramato y el Valproato. La carbamazepina y la lamotrigina con frecuencia agravan las crisis. Además existe, la dieta cetogénica, que en varios casos funciona muy bien. Aunque el uso de tinturas de Cannabis Sativa es utilizado para reducir los episodios de crisis en algunos casos. Las investigaciones más recientes buscan utilizar substancias específicas dentro de la planta del cannabis, como el cannabidiol para el tratamiento de este síndrome y otras epilepsias farmacorresistentes.[16] | null |
Síndrome de abstinencia | El síndrome de abstinencia es la unión de reacciones físicas o corporales que ocurren cuando una persona deja de consumir sustancias a las que es dependiente. La adicción puede estar ligada a una sustancia psicoactiva, bebidas alcohólicas, tabaco u otras sustancias adictivas.[1] | La terapia de rehabilitación contra las adicciones tiene entre sus principales objetivos ayudar a superar el síndrome de abstinencia. Nuevamente, en cada caso se debe considerar cuál es la sustancia empleada por el paciente, ya que de ello dependerán las medidas a seguir:
Alcohol. Una de las primeras complicaciones en ser tratadas es la deficiencia nutricional, por lo que es común la administración de complejos vitamínicos ricos en vitamina C y vitamina (B1); también se combate la deshidratación con soluciones intravenosas de magnesio y glucosa. Por otra parte, se suele prescribir un fármaco benzodiacepínico durante algunos días para calmar la agitación, y en caso de que el paciente sufra alucinaciones se darán antipsicóticos. Todas estas medidas son más agresivas en caso de delirium tremens, aunque también se requiere el empleo de analgésicos que ayuden a fiebre y dolores de cabeza.
Una vez que se ha superado la fase crítica del problema, se requiere la supresión del alcohol por completo. Debido a que es prácticamente imposible que el paciente lo logre por cuenta propia, es necesario que cuente con ayuda psicológica y apoyo de sus familiares, sin olvidar la importancia de recibir asesoría individual por parte del médico (a veces prescribirá algunos medicamentos que le ayuden a prevenir recaídas, sin olvidar que probablemente requerirá atención especial debido a problemas hepáticos o en los riñones). Es de mucha utilidad que se integre a terapias grupales como las que brinda Alcohólicos Anónimos.
Nicotina. Se han desarrollado diversas estrategias de terapia, aunque para que cumplan con el objetivo de superar definitivamente el síndrome de abstinencia y dejar de fumar es conveniente que se utilicen bajo prescripción médica. En casos moderados es ideal recurrir a suplementos de nicotina en forma de goma de mascar o parches, y en casos más severos fármacos como clonidina (ayuda a regular la presión sanguínea), fluoxetina y buspirona (antidepresivos).
También son importantes el apoyo emocional y la terapia psicológica para superar la dependencia a la nicotina, por lo que es altamente recomendable acudir a una clínica antitabaco, donde se brinda tratamiento integral al paciente, siempre de acuerdo con sus características.
Narcóticos. La sustitución de estas sustancias por metadona es el principal procedimiento para superar la abstinencia; de hecho, este fármaco es también un narcótico, pero genera alteraciones menores, se toma con menos frecuencia y puede disminuirse la dosis poco a poco. Asimismo, la naltrexona es útil para la recuperación en caso de dependencia a la heroína, ya que bloquea los efectos de esta droga incluso en dosis intravenosas importantes. Los grupos de ayuda o la terapia psicológica son también de gran utilidad.
Los programas de intervención más implementados en este respecto son aquellos que reducen de manera eficaz el consumo de drogas ilícitas y sus consecuencias negativas, y que son, además, eficaces en función de costos. Entre estos se encuentra el programa «12 pasos», inspirado en el sistema empleado por Alcohólicos Anónimos, y que busca la abstinencia total. Dicho programa se emplea tanto por parte de grupos de autoayuda como en terapias profesionales.
Una revisión sistemática de 10 estudios, nueve realizados en Estados Unidos y uno en Reino Unido, evaluó las intervenciones de «12 pasos» para participantes dependientes de drogas ilícitas. La principal evidencia sugiere que estos programas no son ni mejores ni peores que intervenciones psicosociales alternativas en disminuir el consumo de drogas. Sin embargo, estos resultados deben interpretarse con precaución, dada la limitada cantidad de evidencia disponible y a ciertas fallas metodológicas, por lo que se requiere de mayor evidencia con respecto a la eficacia de este tipo de intervención, especialmente en grupos de autoayuda.[5]
Ansiolóticos e hipnóticos. Incluso aplicando el mejor tratamiento, una persona puede tardar un mes o más en sentirse normal. Frecuentemente, los médicos tratan la abstinencia volviendo a administrar el fármaco causante, solo que en dosis inferiores y disminuyéndola progresivamente a lo largo de días o semanas.
Anfetaminas. Un consumidor crónico llega a necesitar de hospitalización durante la abstinencia. Si sufre delirios y alucinaciones puede recibir un fármaco antipsicótico, como clorpomacina, que tiene efecto calmante y alivia el sufrimiento, aunque puede reducir la presión arterial en forma considerable. Asimismo, un ambiente tranquilizante y seguro ayuda a la persona a recuperarse.
Cafeína. La dependencia a la cafeína, en una escala de severidad, no suele ser muy grave, sin embargo el tratamiento, a través de medicamentos o atención psiquiátrica, es muy parecido al del tabaco, alcohol o a dependencias más grandes.
Cocaína. El tratamiento exige supervisión de cerca porque la persona puede volverse depresiva y suicida; por ello, muchas veces se recomienda su ingreso a un hospital o centro de rehabilitación. El método más eficaz consiste en combinar asesoramiento médico y psicoterapia personalizada o en grupo, además de que en caso de que se presenten depresión o trastorno bipolar se deben administrar antidepresivos o litio, respectivamente.
Polvo de ángel o fenciclidina. Las medidas a tomar dependen de los síntomas específicos: se administran fármacos para bajar la presión arterial elevada o para frenar las convulsiones; cuando el paciente se agita, se le instala en una habitación tranquila para que se relaje, aunque se le debe supervisar a menudo la presión sanguínea, respiración y ritmo cardiaco. No ayuda hablarle de manera calmada, ya que esto puede agitarle todavía más. En caso que la intranquilidad permanezca, se dará un medicamento como diazepam. Superada la crisis se requiere tratamiento psicológico y probablemente algún antidepresivo.
Abstinencia en recién nacidos. Los bebés con este problema son irritables y es difícil consolarlos, por lo que envolverlos en una manta durante estos episodios puede ayudar. Además, pueden requerir calorías adicionales debido a su mayor actividad, de modo que se les proporcionan fórmulas lácteas que cubran sus exigencias. En caso de vómito o diarrea, se administran líquidos por vía intravenosa para evitar deshidratación.
Se pueden recetar medicamentos para tratar síntomas severos, como metadona y benzodiacepinas, especialmente las convulsiones. También es común que se utilice la misma sustancia a la que fue expuesto el recién nacido, y una vez que se controlan los síntomas del síndrome de abstinencia, se reduce gradualmente la dosis. | Por lo general se basa en:
Observación de los síntomas antes descritos.
Historia clínica, en la mayoría de las veces con ayuda de familiares o personas cercanas.
Revisión física realizada por un médico general, adictólogo o, en ocasiones, por un especialista en urgencias.
En algunos casos se requieren exámenes de toxicológica (detección de drogas) para descubrir la presencia de numerosas sustancias en el organismo. Dichos estudios pueden efectuarse con pruebas de orina (los más frecuentes) o de sangre (de mayor precisión). |
Carcinoma ductal 'in situ' | El carcinoma ductal in situ (CDIS) o carcinoma intraductal es la forma más frecuente de cáncer de mama no invasor en mujeres y se caracteriza por el desarrollo de neoplasias en los conductos mamarios del seno. El término in situ se refiere al hecho de que el tumor no ha salido del conducto ni ha invadido a otros tejidos que rodean al seno.[1] | Las pacientes con CDIS tienen dos opciones quirúrgicas, el remover la masa seguida por radioterapia o una mastectomía.[7] En el primer caso, solo se remueve una porción del tejido mamario, la que contiene la masa neoplásica, dejando un anillo de tejido sano a su alrededor. El añadir radioterapia a una extirpación de tumor mamario conlleva un riesgo menor al 20% de recurrencia al cabo de 15 años.[1] Las pacientes con antecedentes familiares de cáncer de mama tienen un riesgo mayor de recurrencia o de cáncer maligno invasor, por lo que se hace una operación mayor o una mastectomía. Otras indicaciones para una mastectomía incluyen:
Se encuentran dos o más tumores en regiones distintas del seno
No se puede extirpar el tumor por no lograr márgenes adecuados de tejido sano
El seno ya ha sido irradiado en el pasado
El tamaño del tumor es grande en comparación con el tamaño de la mama
La paciente ha tenido una enfermedad del colágeno, como la escleroderma que pueden complicarse con radioterapia
La paciente vive en un área geográfica donde la radiación no es accesible
La paciente sufre de niveles elevados de ansiedad por temor a un cáncer maligno de mama
Una paciente menor de 40 años que tiene antecedentes familiares de cáncer de mamaSin tratamiento, aproximadamente el 30% de las pacientes con un carcinoma ductal in situ desarrollarán cáncer de mama invasivo en un promedio de 10 años a partir del diagnóstico inicial.[8] | El carcinoma ductal 'in situ' (CDIS) se suele descubrir por medio de una mamografía, como una o varias masas calcificadas, denominadas microcalcificaciones. Sin embargo, no todas las microcalcificaciones representan un CDIS, por lo que se requiere confirmación por medio de una biopsia. El CDIS puede ser multifocal y el tratamiento se dirige a la escisión de los elementos anormales del conducto mamario, dejando en el seno solo las regiones libres del carcinoma. A menudo se decide aplicar radioterapia después de la resección del seno.[7] Con el tratamiento adecuado, un CDIS tiene poco riesgo de desarrollarse en un cáncer invasor, un riesgo considerablemente menor aún después de la radioterapia. |
Deficiencia de GLUT1 | La deficiencia del GLUT1, también conocida como enfermedad de De Vivo o más complicadamente como deficiencia de transportador de glucosa tipo 1, es una condición genética infrecuente la cual se caracteriza por epilepsia, dismorfismos craniofaciales, discapacidad intelectual, y otros síntomas neurológicos.[1] | Las dietas cetogénicas han demostrado ser efectivas para tratar parcialmente los síntomas como las convulsiones en pacientes con esta deficiencia, la medicación anti-convulsiva no es efectiva en pacientes con esta condición[12][13] | Hay varios métodos diagnósticos que se pueden usar para diagnosticar a los pacientes que son sospechados de tener esta deficiencia, estos incluyen:[14]
Punción lumbar
Pruebas de sangre
Tomografía de emisión de positrones
Pruebas genéticas moleculares |
Deficiencia de galactoquinasa | El déficit de galactoquinasa o galactosuria supone la deficiencia en la enzima galactoquinasa. Como consecuencia de este déficit enzimático, la galactosa procedente de la dieta no se incorpora al metabolismo de carbohidratos (galactólisis). En consecuencia, se encuentra galactosa en la orina (galactosuria), mientras que la galactosa libre que penetra en las células por el transportador GLUT-1, se transforma en galactitol por acción de la enzima aldosa reductasa. El galactitol se acumula en el cristalino, produciendo cataratas. | El tratamiento pasa por restringir los alimentos con gran cantidad de galactosa y de lactosa de la dieta. | El diagnóstico molecular de la enfermedad se realiza mediante la constatación de que la enzima galactoquinasa está ausente, mediante el análisis de su actividad en hematíes. |
Pólipo vesicular | Los pólipos vesiculares son proyecciones de la mucosa hacia el lumen de la vesícula biliar y representan un amplio espectro de hallazgos (neoplásicos: adenomas, adenocarcinomas y no neoplásicos: debidos al colesterol, inflamatorios, hiperplasia inflamatoria. | El tratamiento de los pólipos de la vesícula biliar depende de su capacidad de malignizar: ya sea cirugía o manejo conservador con vigilancia periódica. Se debe considerar el tamaño del pólipo, los factores de riesgo y la presencia de sintomatología. La mayoría de los PVB son benignos. Se realiza colecistectomía en pólipos mayores a 10 mm1.
Cualquier pólipo que produzca síntomas debe ser removido en el paciente en condiciones para ser intervenido quirúrgicamente. En pacientes con factores de riesgo para la malignidad y un pólipo de 6 mm o más, probablemente deba ser resecado. Los pacientes sin factores de riesgo son buenos candidatos para la evaluación por Ecoendoscopía. Aquellos pólipos considerados de alto riesgo por los criterios ecoendoscópicos deben ser resecados5.
La cirugía de elección es la colecistectomía laparoscópica, excepto en casos cuando hubiera alta sospecha de malignidad5. | La mayoría de los PVB se diagnostican durante una ecografía abdominal. Si bien la ecografía abdominal es considerada el primer estudio para el diagnóstico, no es definitiva en relación con la presencia de un pólipo o su potencial maligno (5).
Es difícil obtener una muestra histológica del pólipo. El uso de US abdominal, ultrasonido endoscópico (EUS), Tomografía axial computarizada (TAC), y tomografía por emisión de positrones más tomografía computada (PET/CT) con 18-fluorodeoxiglucosa (18-FDG) ayuda a predecir con mayor certeza la etiología de la lesión polipoide1,4. |
Ganglión | Un ganglión es un tumor benigno que aparece generalmente alrededor de las articulaciones, la mano o el pie. | Inicialmente se suele observar su evolución para evitar la intervención. Pero, si el quiste es doloroso, limita la movilidad articular, o su apariencia es inaceptable al paciente, se valoran otros tratamientos:
Eliminación del líquido del quiste para descomprimirlo, aspirándolo con una aguja, e inmovilizando la articulación mediante una férula.
Si falla el tratamiento no invasivo, se plantea el quirúrgico. El objetivo de la cirugía es eliminar el origen del quiste. Esto podría requerir la extracción de un trozo de cápsula articular o de vaina tendinosa cercana al ganglión. Al extraer el quiste de la muñeca, se aplica una férula en el período posoperatorio. Algunos pacientes pueden sentir dolor, molestias e inflamación en la zona de la intervención quirúrgica, pero la actividad habitual se reanuda completamente una vez que ceden las molestias. Aun cuando la cirugía ofrece los mejores resultados de éxito en la extracción de los gangliones, estos quistes pueden recidivar.[9]
Cirugía artroscópica de ganglión:[10] Además de la cirugía a "cielo abierto", la exéresis mediante artroscopia está tomando protagonismo por sus ventajas en el postoperatorio. Mediante unas incisiones milimétricas en la articulación, se puede extirpar esta tumoración. Este procedimiento acelera la recuperación y disminuye el defecto estético de otras intervenciones. | El diagnóstico de un quiste sinovial o ganglión usualmente se basa en su localización, su aspecto clínico y su consistencia. Su forma es redondeada u oval, de consistencia blanda o muy firmes, del tamaño aproximado de un guisante, y generalmente dolorosos al presionarlos. A menudo la luz pasa a través de estos quistes, y esto puede ayudar en el diagnóstico. Ocasionalmente se hacen pruebas de diagnóstico por imagen (radiografías, ecografías, RMN, etc.) para descartar otras lesiones articulares.[8] |
Glaucoma | El glaucoma es un conjunto de enfermedades que pueden dañar el nervio óptico y causar perdida de visión.[1][2] Generalmente está causado por el aumento patológico de la presión intraocular, por falta de drenaje del humor acuoso y tiene como condición final común una neuropatía óptica que se caracteriza por la pérdida progresiva de las fibras nerviosas del nervio óptico y cambios en su aspecto. | Aunque la presión ocular es solo una de las causas del glaucoma, reducir esta presión es el tratamiento más usado. Se cuenta con fármacos que disminuyen la producción de humor acuoso o incrementan su velocidad de reabsorción. El tratamiento es básicamente con fármacos que se aplican en forma de colirio oftálmico, siendo los procedimientos quirúrgicos para casos refractarios o complicaciones agudas.
Glaucoma crónico simple:
Primera línea: betabloqueantes y análogos de prostaglandinas
Segunda línea: trabeculoplastia láser
Tercera línea: trabeculectomía (conectar el interior del ojo con el espacio subconjuntival)Glaucoma de ángulo estrecho:
Hipotensor tópico que no tenga efecto midriatizante
Manitol IV hasta lograr una PIO baja
Pilocarpina
Iridiotomía
Corticoide tópico | Existen dos aspectos claves para sospechar el diagnóstico de glaucoma: La elevación de la presión intraocular por encima de 21 mmHg y la presencia de una papila excavada. Cualquiera de estas dos circunstancias hacen probable el diagnóstico, especialmente si existen antecedentes familiares de la enfermedad y la edad es superior a los cuarenta años.
Una vez sospechado el diagnóstico, se pueden realizar otros estudios, como una exploración oftalmológica completa para comprobar la agudeza visual y observar todas las estructuras del ojo, tanto del polo anterior como del posterior y una campimetría o valoración del campo visual, para buscar la existencia de zonas ciegas o escotomas. |
Síndrome HELLP | El síndrome HELLP es una complicación obstétrica grave considerada como una variedad de preeclampsia. Esta condición aparece durante la etapa tardía del embarazo y en ocasiones después del parto. | El tratamiento principal para las mujeres embarazadas que padecen el síndrome de HELLP es dar provocar el parto y que den a luz al bebé lo más pronto posible, incluso si es prematuro. Esto se aconseja y es el mejor tratamiento debido a que las complicaciones que pueden derivar del síndrome pueden ocurrir rápidamente y ser dañinos tanto para la madre como para el bebé.
También puede ser necesario recibir:
- Transfusión sanguínea
- Corticoesteroides para favorecer el desarrollo de los pulmones del bebé
- Medicamentos para tratar la presión arterial alta
- Infusión de sulfato de magnesio para prevenir convulsiones
== Referencias == | A cualquier paciente con sospecha de síndrome HELLP se le debe realizar una batería de exámenes de sangre: un hemograma, pruebas de función hepática, pruebas de función renal, electrolitos y estudios de coagulación. Con frecuencia los productos de degradación de la fibrina (PDF) deben medirse ya que pueden elevarse. La enzima lactato deshidrogenasa es un marcador de hemólisis y se eleva a (>600 U/litro). La proteinuria está presente pero suele ser leve.
Se ha publicado que una prueba positiva de dímero-D asociado a preeclampsia, no es predictivo para pacientes que desarrollaran síndrome HELLP.[4] El dímero-D es el indicador más sensible para detectar coagulopatía subclínica y puede tornarse positivo antes que los estudios de coagulación se hagan anormales. |
Enfermedad de Hartnup | La enfermedad de Hartnup es un trastorno metabólico genético caracterizado por deficiencias en el mecanismo de transporte de determinados aminoácidos como el triptófano y la histidina a través del intestino delgado y los riñones. Enfermedad que se tipifica por un trastorno del mecanismo renal de transporte del triptófano principalmente. Es la afección metabólica más común asociada a aminoácidos.[1][2] | Las personas con síntomas deben recibir nicotinamida] (vitamina B3) por vía oral, en dosis de 40 a 200 mg/día, así como una dieta rica en proteínas que compense la escasa absorción de aminoácidos.[4]
La mayoría de los pacientes con esta enfermedad pueden llevar una vida normal, sin ninguna incapacidad. Se debe evitar la exposición al sol o se aconseja el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de 15 o mayor.
Normalmente no existen complicaciones y sólo algunas personas presentan los síntomas más comunes como erupción cutánea, ausencia en la coordinación de movimientos y síntomas de enfermedad psiquiátrica en menor grado. | Se realiza un análisis de orina para verificar los niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y los niveles normales de otros aminoácidos. |
Insuficiencia cardíaca | La insuficiencia cardíaca (IC) es la incapacidad del corazón de bombear sangre en los volúmenes más adecuados para satisfacer las demandas del metabolismo; si lo logra, lo hace a expensas de una elevación anormal de la presión de llenado de los ventrículos cardíacos. La IC es un síndrome que resulta de trastornos, bien sean estructurales o funcionales, que interfieren con la función cardíaca. No debe confundirse con la pérdida de latidos, lo cual se denomina asistolia, ni con un paro cardíaco, que es el cese de la función normal del corazón, con el subsecuente colapso hemodinámico, que lleva a la muerte. Puesto que no todos los pacientes cursan con sobrecarga de volumen en el momento de la evaluación inicial o revaluaciones subsiguientes, se prefiere el término insuficiencia cardíaca sobre el más anticuado término insuficiencia cardíaca congestiva. | Los objetivos del tratamiento de la ICC debe adaptarse al proceso fisiopatológico fundamental de cada sujeto. De existir una causa reversible de la IC (por ej: infección, ingesta de licor, anemia, tirotoxicosis, arritmias, o hipertensión), deben ser atendidos por medio del ejercicio, alimentos saludables, reducción de la ingesta de sal y abstinencia de licor y cigarrillo. Adicional a ello, se debe enfocar en:
Prevenir y enlentecer el progreso de la IC;
Aliviar los síntomas y mejorar la capacidad de ejercicio;
Disminuir el número de ingresos hospitalarios;
Mejorar la calidad de vida y aumentar la supervivencia de pacientes diagnosticados.Para alcanzar los objetivos terapéuticos, existen los siguientes recursos: | null |
Anemia ferropénica | La anemia ferropénica o anemia ferropriva corresponde a la más común de las anemias, y se produce por la deficiencia de hierro, el cual es necesario para la formación de la hemoglobina y esta para la de los hematíes. | Una vez confirmado el diagnóstico de deficiencia de hierro, el paso más importante es tratar de identificar el trastorno de base o primario que originó la deficiencia de hierro. Mientras se realizan los estudios respectivos o luego de identificar la enfermedad primaria se debe iniciar la reposición del mineral. La transfusión de glóbulos rojos solo se indicará si el paciente presenta signos de hipoxia tisular, teniendo en cuenta que su efecto terapéutico es transitorio.
En adición a una dieta rica en hierro debe preferirse como tratamiento inicial la ingestión de sales de hierro, con lo cual se logra la restauración gradual de la función hematopoyética normal. Constituye la forma más inocua y menos costosa de reposición y suele ser bien tolerada (su efecto colateral más importante es leve irritación intestinal con mejoría ocasional del estreñimiento previo, aunque no están autorizadas para tratar este trastorno). Para sujetos que no absorben adecuadamente el hierro por vía oral o que no lo toleran definitivamente, se cuenta con preparados parenterales, sin embargo el pequeño el riesgo de anafilaxia y otros efectos adversos hacen que estos últimos preparados sean menos aceptables como tratamiento de primera línea.
La solubilidad de las sales de hierro es la condición indispensable para que el hierro se absorba adecuadamente, siendo mejor la absorción en la forma ferrosa que en la férrica. Su porcentaje de absorción disminuye progresivamente en relación de la dosis empleada, de ahí la recomendación de administrar la dosis diaria en dos o tres tomas.
Preparados de hierro ingeribles: la ingestión de hierro en los alimentos no alcanza a suplir las deficiencias titulares debido a una muy baja biodispinibilidad del mineral en esa forma. En cambio, se absorben mejor las sales, especialmente en la forma de ferrosa. En promedio, el individuo, absorbe unos 30 mg de hierro si recibe diariamente 180 mg de la forma elemental. De este modo, para una máxima absorción, una dosis estándar sería 60 mg de hierro elemental por día (lo que se consigue con 3 tabletas al día de 200 mg de hierro) entre las comidas. Los preparados con capa entérica suelen ser ineficaces debido a que no permiten la liberación del hierro en el medio ácido del estómago, además hay muy pocos datos en pro estos realmente disminuyan los efectos adversos. Las tabletas de combinación contienen sustancias que tal vez mejoren un poco la absorción, pero esto no justifica su alto precio.
En el 15 a 20 % de las personas que reciben suplementos orales de hierro aparecen efectos gastrointestinales adversos, tales como náuseas, cólicos, molestias epigástricas, estreñimiento o diarrea, que al aparecer dependen de la dosis. Para aminorar a un nivel tolerable los efectos adversos se recomiendan iniciar la ingesta del hierro con bajas dosis, empezando con media tableta y aumentando progresivamente la dosis cada 7 a 10 días hasta llegar a la dosis plena del adulto que son 3 tabletas al día. Debe preferirse la administración con el estómago vacío, sin embargo si se quieren disminuir los efectos colaterales gastrointestinales puede administrarse luego de las comidas. La preparados de liberación controlada tienen una menor frecuencia de efectos gastrointestinales adversos, pero resultan ser más costosos. En un estudio se demostró que la absorción no disminuye si se administra el sulfato ferroso en dicha forma. La absorción de hierro requiere un medio ácido, de ahí que no se recomienda el uso concomitante de antiácidos.
Administración parenteral de hierro: la administración de compuestos de hierro por vía parenteral debe hacerse con mayor precaución, debido a que un exceso en la concentración del mismo en los tejidos puedes producir efectos indeseables. Además, la aparición de fenómenos de intolerancia suelen ser mucho más graves que los administrados por vía oral. Se han ensayado muchos preparados de hierro, algunos han sido descontinuados debido a su alta toxicidad, y los que se utilizan más actualmente son: el hierro dextrán, el polimaltosado férrico y el complejo de hierro-sorbitol-ácido-cítrico. De estos productos, solo el hierro dextrán se utiliza por vía endovenosa y su administración puede provocar en sujetos sensibles: cefalea, lipotimia, enrojecimiento de la cara, náuseas, vómitos, tromboflebitis en el sitio de la inyección, broncoespasmo, shock y paro cardíaco. La inyección intramuscular de los preparados de hierro puede ocasionar fiebre, adenitis regional en el sitio de la inyección y los síntomas señalados al utilizar la vía endovenosa. Para evitar estos inconvenientes se recomienda inicialmente una pequeña dosis y esperar por 5 minutos antes de aplicar la dosis total. Los síntomas provocados por la administración endovenosa, no se presentan o se mitigan considerablemente, cuando se inyectan 50 mg de hierro dextrán diluido en 500 mL de solución salina o glucofisiológica, teniendo la precaución de administrarlo lentamente al comienzo. | El diagnóstico de deficiencia de hierro se confirma mediante cualquiera de los siguientes hallazgos en el entorno clínico apropiado:
●Ferritina sérica <30 ng/ml
●Saturación de transferrina ≤19%, utilizada principalmente en pacientes para quienes se cree que la ferritina no es confiable debido a un estado inflamatorio
●Anemia que se resuelve con la administración de hierro
●Ausencia de hierro manchable en la médula ósea (siempre que se realicen controles de tinción adecuados)
El diagnóstico debe ir acompañado de la identificación de la causa de la deficiencia de hierro y una estrategia para tratar la deficiencia, si está clínicamente indicada, así como el manejo de la causa subyacente de la deficiencia.
En el caso de pacientes con enfermedad renal crónica o neoplasia maligna, que son candidatos para el tratamiento con un agente estimulante de la eritropoyesis (Eritropoyetina), diagnosticamos deficiencia funcional de hierro si la ferritina está en el rango de 100 a 500 ng/ml y la saturación de transferrina es inferior al 20%. Esto implicaría que estos individuos se beneficiarían de la administración de hierro (típicamente, hierro intravenoso) |
Síndrome del intestino irritable | El síndrome del intestino irritable (SII), antiguamente llamado colon espástico, colon nervioso o colon irritable,[1][2][3] es un grupo de síntomas digestivos, que incluyen dolor o molestias abdominales, acompañados de una modificación en la frecuencia o en la consistencia de las deposiciones, sin ninguna señal visible de daño o enfermedad en el tracto digestivo.[1] Estos síntomas ocurren durante mucho tiempo, a menudo años, y puede haber períodos de agudización o mejoría.[4] Es un trastorno digestivo funcional.[5][6][7][8][9] Se ha clasificado en cuatro tipos principales dependiendo de si el síntoma más común es la diarrea (SII-D), el estreñimiento (SII-E), o si ambos son frecuentes (SII-M), o ninguno de los dos ocurre muy a menudo (SII-NC).[1][10] | null | Una historia médica completa, un examen físico y estudios de laboratorio específicos, pueden ayudar a establecer un diagnóstico de síndrome del intestino irritable en la mayoría de los pacientes.[6]
Actualmente, existe un debate abierto entre dos estrategias para llegar al diagnóstico positivo de SII: diagnóstico basado en síntomas compatibles y diagnóstico por exclusión de cualquier patología orgánica, que requiere la realización de pruebas complementarias.[9]
La Organización Mundial de Gastroenterología propone unos criterios según los recursos disponibles para el diagnóstico. De esta forma, cuando los recursos son bajos, se puede diagnosticar un SII simplemente tras la realización de un examen físico, la exclusión de síntomas de alarma de cáncer digestivo, un hemograma con velocidad de sedimentación, examen de materias fecales y la consideración de factores psicológicos. Por el contrario, cuando los recursos son altos, para el diagnóstico del SII se realiza un descarte minucioso de posibles causas orgánicas de los síntomas a través de la realización de una batería completa de pruebas, que incluyen, además de las anteriores, marcadores de inflamación en sangre y heces, pruebas de malabsorción de ácidos biliares, pruebas de función tiroidea, anticuerpos específicos de enfermedad celíaca y biopsias duodenales, colonoscopia con biopsias, y pruebas de intolerancia a la lactosa y de sobrecrecimiento bacteriano intestinal.[7]
En cualquier caso, es importante recoger una completa historia clínica del paciente, incluyendo:[9]
Edad. La probabilidad de padecer una dolencia orgánica aumenta a partir de los 50 años, lo que puede justificar la necesidad de llevar a cabo exploraciones específicas para asegurar la ausencia de una patología potencialmente grave (ej.: cáncer de colon). Esta consideración es particularmente cierta cuando los síntomas son de reciente aparición.[9]
Sexo. En las mujeres es más probable que la causa de los síntomas obedezca a un SII.[9]
Antecedentes familiares de cáncer de colon, enfermedad inflamatoria intestinal (EII) o enfermedad celíaca. Cualquiera de estos antecedentes es considerado como un dato de "alarma".[9]
Presencia de síntomas característicos del SII.[9] (Véase Cuadro clínico)
Presencia de los denominados “síntomas y/o signos de alarma” que hacen sospechar una causa orgánica que incluyen principalmente:- Pérdida de peso importante, no explicable por otra causa (superior a 4,5 kg).[9]
- Fiebre persistente (superior a los 37,5 °C).[9]
- Comienzo de los síntomas a partir de los 50 años.[9]
- Presencia de sangre en las heces.[9]
- Anemia ferropénica.[6]
- Diarrea con un volumen de heces superior a 300 cm³ por día.[9]
- Diarrea de predominio nocturno.[9]
- En caso de la diarrea: toma reciente de antibióticos, viajes recientes a una zona endémica de causas infecciosas de diarrea y los antecedentes familiares de celiaquía o EII.[9]
- En caso de estreñimiento: antecedentes personales o familiares de cáncer colorrectal.[9]
- Cualquier cambio en la naturaleza de los síntomas, especialmente si existen antecedentes familiares de cáncer de colon o de enfermedad inflamatoria intestinal, puesto que una patología orgánica puede aparecer en cualquier paciente con un SII previo.[9]
- Síntomas extradigestivos relacionados con la enfermedad celíaca o la sensibilidad al gluten no celíaca. Normalmente, los médicos se olvidan de buscar los síntomas o signos no digestivos que son claves fundamentales para poder sospechar una enfermedad celíaca.[16] (Véase Diagnóstico diferencial)Exploración física, en busca de datos para establecer la sospecha de una dolencia orgánica, como pueden ser presencia de lesiones cutáneas, signos de artritis, bocio, linfadenopatías, palpación de una masa abdominal o disfunción del suelo pélvico mediante tacto rectal. Otros signos típicos del SII como la palpación de zona de hipersensibilidad en la fosa ilíaca izquierda son, sin embargo, muy inespecíficos.[9] |
Dermatomiositis juvenil | La dermatomiositis juvenil (JDM por sus siglas en inglés – DMJ en español) es uno de los trastornos denominado complejo dermatomiositis-polimiositis.[1] Es una enfermedad autoinmune que afecta a los niños, normalmente entre las edades de 2 y 15 años. Una enfermedad autoinmune es aquella en la que el sistema inmune del cuerpo ataca a su propio tejido sano y células sanas porque se equivoca y las ve como invasores. Es una vasculopatía sistémica, con hallazgos cutáneos y miositis en áreas localizadas, que ocasiona una debilidad muscular progresiva y puede responder a una terapia inmuno-supresora. | El tratamiento de la DMJ depende del grado la enfermedad. El tratamiento debe: controlar la inflamación y prevenir daños en el tejido; mejorar la fuerza de los músculos; aliviar el dolor; prevenir otros síntomas; y ayudar al niño y a la familia a vivir con esta enfermedad4.
Algunos tratamientos comunes:
Medicamentos-Los corticoesteroides (como la prednisona) – estos medicamentos son los primeros en usarse normalmente. Ayudan a ralentizar la respuesta autoinmune del cuerpo, y así reducen la inflamación y el dolor y llevan a la mejora de la fuerza muscular. A los niños se les suele comenzar dando una dosis alta de corticoesteroides manera intravenosa (inyectada directamente en la vena), seguida por dosis normales administradas por vía oral o intravenosa.
-Inmunosupresores (como el metotrexato, la azatioprina, el ciclosporina [Neoral o Sandinmune,el tacrolimus [Prograf] o la mycofenolata [Cellcept])7 – estos medicamentos funcionan porque silencian o calman el sistema inmune para que no reaccione desproporcionadamente. Se usan solas o junto con los corticoesteroides, cuando la prednisona sola no basta para controlar los síntomas.
-Globulina inmune intravenosa (IVIG por sus siglas en inglés) – la IVIG también ayuda a silenciar la respuesta inmune, pero estimulándola. Este tratamiento se usa para las enfermedades de la piel activas o cuando se han probado otros medicamentos pero han fallado.
-Hidroxicloroquine (Plaquenil) – este medicamento trata los sarpullidos resistentes.
-Biofosfatos (Aledronato) – este medicamento mejora las lesiones calcinosas.
Agentes biológicosLos agentes biológicos son medicamentos que funcionan en una parte en específico del sistema inmune:
-Etanercept (Enbrel), adalimumab (Humira) e infliximab (Remicade) ayudan a reducir la inflamación. El infliximab también está indicado para la calcicosis resistente.
-Rituximab (Rituxan) identifica a las células B, un linfocito del sistema inmune que produce anticuerpos que llevan a la inflamación.
Una dieta equilibrada, y fisioterapia también juegan papeles importantes cuando se trata la DMJ. Además, debido a que la luz solar hace que el sarpullido empeore, el niño debe de usar crema de protección solar cuando esté afuera. | El diagnóstico de DM se establece ante la presencia de manifestaciones dérmicas características, debilidad muscular proximal y elevación de enzimas musculares en ausencia de datos de laboratorio correspondientes de enfermedad mixta del tejido conjuntivo.Los criterios de Bohan y Peter aún siguen vigentes (tabla I)10.
TABLA I. Criterios de Bohan y Peter
TABLA II.Interpretación de los criterios de Bohan y PeterDe forma general, al hacer un diagnóstico, el médico hará un examen físico general, además de lo siguiente3;
-Averiguar cuando comenzaron los sarpullidos y debilidad muscular
-Probar la fortaleza de los músculos
-Pruebas de sangre que buscan enzimas o anticuerpos que contribuyen a la debilidad muscular o enfermedades autoinmunes
-Resonancia magnética (MRI por sus siglas en inglés), que usa un imán gigante, hondas de radio, y un ordenador para producir imágenes.
Si es necesario, una biopsia del músculo o la piel, en el que se toma una muestra del músculo o la piel y se estudia debajo de un microscopio para ver si hay anormalidades.[5] |
Enfermedad de Kaschin-Beck | La enfermedad de Kaschin-Beck, también denominada enfermedad de Kashin–Beck, Kashin-Bek u osteoartropatía endémica deformante, es una rara enfermedad de etiología multifactorial que se caracteriza por necrosis focales múltiples en los condrocitos de las superficies y discos articulares y crecimiento hipertrófico de los condrocitos indemnes. Clínicamente los pacientes presentan baja estatura o enanismo y deformación de las articulaciones. | El tratamiento es sintomático. Se ha demostrado eficiencia con selenito de sodio, hialuronato de sodio y ácido hialurónico intraarticular.[1] | A nivel histológico se pueden observar necrosis focales múltiples en los cartílagos, inclusive es posible la detección de la enfermedad en fases más tempranas con el microscopio electrónico.[1] |
Cáncer de laringe | El cáncer de laringe es una enfermedad maligna en el órgano del tracto respiratorio conocido como laringe o "caja de la voz". | Para el tratamiento del cáncer de laringe es muy importante recalcar que solo una valoración médica puede determinar el tratamiento adecuado para cada paciente. Existen lineamientos (guías) de tratamiento para cada etapa de la enfermedad. Sin embargo, no deben ser tomadas como una norma aplicable en todos los casos. Las características de salud, profesión y preferencias del paciente son tomadas en cuenta para decidir el tratamiento en conjunto con las condiciones clínicas de la enfermedad (tipo, tamaño, extensión y diseminación del tumor) y, finalmente, de la disposición de recursos médicos disponibles en cuanto a capacitación médica e infraestructura de los servicios de salud.
Al día de hoy, el mejor tratamiento sigue siendo la detección temprana del cáncer de laringe, el cual está siendo promovido activamente por la integración paulatina de nuevos centros especializados en el tratamiento de las enfermedades de la laringe.[7]
De acuerdo a la etapa, el cáncer laríngeo puede tratarse con:[2][3][4]
Microcirugía laríngea con láser (resección endóscópica con láser CO2).[8][9]
Microcirugía laríngea con láser Thulium y KTP.[10]
Radioterapia.
Cirugía parcial externa (cirugía conservadora).
Quimioterapia con radioterapia.
Laringectomía total (cirugía eradical).
Hemilaringectomía (cirugía semiconservadora).
Cirugía de vaciamiento ganglionar del cuello (cuando esté indicado).Etapa I y II, Estadio Temprano:
Microcirugía laríngea con láser:Uno de los mayores avances en la medicina fue el desarrollo de la técnica láser para el tratamiento del cáncer de laringe. El Dr. Wolfgang Steiner, médico alemán, es considerado el pionero a nivel mundial en utilizar esta técnica desde 1980. Gracias a sus resultados, la técnica fue aceptada y aplicada a gran escala en países europeos en los años 90 y, posteriormente, en Estados Unidos de América y en América Latina en el inicio del siglo XXI.[9]
La ventaja de la técnica láser radica en ser una cirugía de mínima invasión que permite resecar el cáncer respetando al máximo los tejidos circundantes a través de la boca (transoral),[8] con ello se logra una mejor recuperación de las funciones laríngeas, a diferencia de la cirugía parcial externa (ver abajo).
Al día de hoy, existen diferentes tipos de láser para realizar este tipo de cirugías de mínima invasión y máxima preservación de la voz, siendo el láser KTP una de las nuevas opciones a considerar si se busca realizar además de la función de corte, una fotoangiolisis selectiva de los vasos que alimentan al tumor, según los diferentes trabajos presentados por el grupo de los doctores Zeitels S. (EE.UU.) / López-Guerra Gerardo (Guadalajara, México), et.al. del Hospital General de Massachusetts en Boston.[11]
La mayoría de los pacientes son tratados de modo satisfactorio exclusivamente con microcirugía láser. Sin embargo, también existe la posibilidad de que, dependiendo del análisis del tejido resecado por el laboratorio de patología, haya la necesidad de administrar radioterapia complementaria en un número reducido de pacientes.[12]
Radioterapia:Con esta opción de tratamiento se logra el control del cáncer sin necesidad de cirugía (aunque muchos pacientes son intervenidos quirúrgicamente antes de su aplicación para obtener el diagnóstico de cáncer). Antes de la existencia de la microcirugía láser, fue considerada por muchos años la primera opción de tratamiento. Sin embargo, en la medida de lo posible la radiación debe evitarse debido a que es una herramienta terapéutica útil que solo puede ser aplicada una sola vez y que podría ser de gran utilidad en caso de recurrir la enfermedad. La radioterapia también puede generar la aparición de cáncer a futuro, en un plazo de 5 a 10 años, por lo que en términos generales es preferible resecar el cáncer con microcirugía láser.[4]
Existen pacientes en los que el tumor no está bien delimitado (patrón de crecimiento difuso o submucoso) y en ellos la radioterapia es de gran utilidad como primera opción de tratamiento.
La radioterapia puede ser administrada como tratamiento complementario al manejo con cirugía (microcirugía laríngea con láser o cirugía parcial externa).[13]
Cirugía parcial externa:Estas técnicas quirúrgicas fueron desarrolladas previamente a la aparición de la microcirugía laríngea con láser. Continúan siendo una alternativa de tratamiento cuando no se cuenta con el entrenamiento o infraestructura para realizar microcirugía laríngea con láser. En este tipo de operaciones se reseca solo una porción de la laringe, a través de la apertura de la piel del cuello (abordaje externo), realizando técnicas de reconstrucción laríngea para cerrar las heridas del cuello. A diferencia de la microcirugía láser, se manipula y reseca mayor cantidad de tejido adyacente al tumor, por lo que tarda más la recuperación del paciente y de las funciones laríngeas. La mayoría de los pacientes requieren una traqueotomía (orificio en el cuello para respirar) y de sonda de alimentación durante su recuperación, lo cual no es necesario con la microcirugía laríngea con láser.[14]
Cirugía de vaciamiento ganglionar del cuello:De acuerdo a la posibilidad o afección de enfermedad en el cuello, se determinará la necesidad de realizar cirugía o radioterapia en los ganglios del cuello.Etapa III y IV, estadio avanzado:
Microcirugía laríngea con láser:En casos excepcionales, principalmente en los clasificados T3N0M0 (etapa III), esta técnica puede ser efectiva. Sin embargo, debe ser valorada y realizada por un cirujano otorrinolaringólogo u oncólogo experto en microcirugía laríngea con láser.
Cirugía parcial externa con o sin radioterapia postoperatoria.[8]Al igual que la microcirugía láser, en casos excepcionales la cirugía parcial externa es una opción de tratamiento y debe ser valorada y realizada por un cirujano experto en estas técnicas (cirujano otorrinolaringólogo u oncólogo).[14][4]Para conservar la calidad de vida del paciente, la gran mayoría son tratados con:
Quimioterapia en conjunto con radioterapia.Existen varios esquemas de tratamiento, es decir, el tipo de medicamentos utilizados y la forma de administración de radiaciones. Será el oncólogo médico y el radioterapeuta quienes trabajarán en conjunto para planear el tratamiento más apropiado en cada caso.[13]Desafortunadamente, un porcentaje elevado de pacientes requerirá un laringectomía total.
Laringectomía total con o sin radioterapia postoperatoria:La extirpación completa de la laringe implica la reconstrucción de los tejidos del cuello de tal forma que quedará aislada la vía digestiva de la vía respiratoria. Al término de su recuperación, el paciente se alimentará a través de la boca y respirará permanentemente a través de un orificio en el cuello (traqueostomía).[2][4]
== Notas y referencias == | El médico especialista en laringología (laringólogo) o el otorrinolaringólogo general son los indicados para examinar adecuadamente la laringe. Antaño se examinaba la laringe con un espejo dental, pero esto impedía la detallada y adecuada valoración. Afortunadamente, la tecnología ha permitido el desarrollo de instrumentos de endoscopía y vídeograbación que han sido de gran utilidad para la observación de la laringe. Los endoscopios pueden introducirse a través de la boca o de las fosas nasales, aplicando anestésicos atomizados para disminuir molestias en el paciente. El endoscopio se deslizará por la garganta hasta visualizar la laringe y los tejidos circundantes.
En caso de encontrar una lesión o tumor en la laringe, en el pasado reciente, el médico otorrinolaringólogo tomaba una biopsia (fragmento de tejido) para su análisis por el patólogo. Esta biopsia era tomada con endoscopios especiales en consultorio o en la sala de operaciones, decisión a cargo el médico, según apliquen las condiciones del paciente, del tumor y equipamiento disponible.
En la actualidad, con los avances del campo de la laringología, enfocado en la máxima preservación de la voz, al detectar estas lesiones, se envía directamente al paciente al quirófano, para que mediante anestesia general y la correcta exposición y visualización de la lesión con un laringoscopio, microscopio quirúrgico e instrumentos quirúrgicos laringológicos, se revise y se remueva la lesión, sin dañar las distintas capas de las cuerdas vocales, ayudando así a la resolución del problema con la conservación y/o mejora de la voz.[5]
El examen completo incluye la revisión del cuello en búsqueda de crecimientos anormales, principalmente de ganglios que puedan estar afectados por el cáncer. Una vez confirmado el diagnóstico de cáncer de laringe, el médico lo clasificará sobre la base de su localización (glótico, supraglótico, subglótico), tamaño, extensión y afección de la función de las cuerdas vocales, las características de los ganglios linfáticos afectados o no (metástasis ganglionar o regional) y la presencia o no de siembras de tumor en otros órganos (metástasis a distancia). Esto se conoce como clasificación TNM desarrollada por el Comité Americano Unido de Cáncer (AJCC, American Joint Comittee on Cancer).[6] Sobre la base de lo anterior, se clasificará la enfermedad en una etapa temprana o avanzada, entre menor o mayor sea el número de tejidos o estructuras afectadas, respectivamente. |
Papilomatosis laríngea | La papilomatosis de laringe[1], o papilomatosis respiratoria recurrente, se considera como una enfermedad rara (2 por cada 100.000 adultos y 4,5 por cada 100.000 niños),[2] es una infección de garganta causada por un virus del papiloma humano (HPV). Causa tumores y papilomas, que se desarrollan sobre un período de tiempo. Sin tratamiento es potencialmente fatal ya que un crecimiento descontrolado puede obstruir las vías aéreas. La papilomatosis laríngea es causada por VPH de tipos 6 y 11, en los cuales se forman tumores benignos en la laringe u otras áreas de las vías respiratorias. Estos tumores pueden reaparecer con frecuencia, pueden requerir cirugía repetitiva y pueden interferir con la respiración. La enfermedad se puede tratar con cirugía y antivirales. Además, la terapia antiangiogénica muestra resultados prometedores. | La Cirugía tradicional y la cirugía con láser KTP,[3] una extirpación "sin contacto" del tejido afectado, son formas de tratamiento para la papilomatosis laríngea. La eliminación con láser de KTP es el método de eliminación más eficiente. El láser de KTP debe usarse precisamente para prevenir cicatrices, fibrosis y malformación de laringe ,[3] . En los niños, el láser de KTP es eficaz para eliminar los papilomas de la laringe. La terapia fotodinámica controla los tumores mediante el uso de tintes específicos y luz brillante para iluminar los tumores. En este procedimiento, un médico inyecta un tinte sensible a la luz que sólo es absorbido por los tumores. Luego el médico activa el tinte utilizando una luz brillante, y los tumores son eliminados. Este procedimiento también ha sido capaz de disminuir el número de reaparici´no de tumores.
Otro método es la traqueostomía, que reorienta el aire alrededor del área afectada. Se hace una incisión en la parte frontal del cuello del paciente y se inserta un tubo traqueal a través de un orificio (estoma) en la tráquea. El paciente es entonces capaz de respirar a través del tubo. Aunque esto es generalmente temporal, algunos pacientes deben usar el tubo indefinidamente. Este método debe evitarse si es posible, ya que la inserción de un tubo traqueal puede hacer que los tumores se extiendan hacia los pulmones.
Muchos medicamentos antivirales como el Cidofovir se han utilizado para tratar la papilomatosis laríngea, pero ninguno de ellos detiene completamente el crecimiento de los tumores. La mayoría de los antivirales se inyectan para controlar la frecuencia de crecimiento del tumor. La eficacia de los mismos está debatida y sujeta a investigación. Algunos efectos secundarios de los antivirales incluyen mareos, dolores de cabeza y dolores corporales. La quimioterapia adyuvante con interferón se puede utilizar en casos muy graves. Independientemente del tratamiento utilizado, los tumores reaparecerán. En los casos graves, los tumores pueden presentarse una o dos veces al mes. En casos menos severos, los tumores pueden ocurrir una o dos veces al año. Adicionalmente, la terapia del habla puede ser beneficiosa para ayudar con la higiene vocal y el reentrenamiento de la voz. | Un médico puede diagnosticar la papilomatosis laríngea colocando un espejo en la boca del paciente para reflejar la luz en las cuerdas vocales y examinar la laringe. Con mayor frecuencia, un médico o un patólogo del habla y el lenguaje diagnostica la papilomatosis laríngea mediante una laringoscopia indirecta en el consultorio. Este procedimiento involucra la colocación de una cámara de fibra óptica flexible a través de la nariz del paciente para ver las cuerdas en la garganta o el uso de una cámara rígida y recta colocada a través de la boca para ver las cuerdas vocales ,[3] .
La forma más precisa de diagnosticar la papilomatosis laríngea es realizar una biopsia y analizar la lesión para detectar el VPH. Este procedimiento se realiza en una sala de operaciones con el paciente bajo anestesia general. Esta es a veces la mejor opción para los niños pequeños. Esta enfermedad se diagnostica erróneamente como asma, crup o bronquitis crónica.Las consecuencias pueden ser graves, ya que los papilomas están obstruyendo al menos parcialmente las vías respiratorias para causar estos síntomas y deben eliminarse de inmediato. |
Fractura de Le Fort | Una fractura de Le Fort es una fractura transfacial típica de la parte media de la cara, que involucra el hueso maxilar y las estructuras circundantes en dirección horizontal, piramidal o transversal. | El tratamiento es quirúrgico, y por lo general se puede realizar una vez que las lesiones potencialmente mortales se estabilizan, para permitir que el paciente sobreviva a la anestesia general necesaria para la reestructuración ortopédica invasiva.
Primero se utiliza una barra frontal, que se aplica al hueso frontal engrosado por encima de las suturas frontonasales y del borde orbital superior.
Los huesos faciales se suspenden de la barra mediante reducción abierta y fijación interna con placas y tornillos de titanio, y cada fractura se fija, primero en su anclaje superior a la barra, y luego en el anclaje inferior al hueso desplazado.
Para la estabilidad, la sutura zigomaticofrontal es usualmente reemplazada primero, y el paladar y la cresta alveolar son usualmente fijadas al final.
Por último, después de estabilizar los contrafuertes maxilares horizontales y verticales, las fracturas orbitales se arreglan al final.[6] | El diagnóstico se basa en el examen físico y la historia clínica, en la que, clásicamente, el paladar duro y blando del rostro medio se mueven con respecto al resto de las estructuras faciales. Este hallazgo puede ser inconsistente debido al sangrado e hinchazón de la parte media de la cara que típicamente acompaña a dichas lesiones, por lo que generalmente se necesita confirmación mediante radiografía o tomografía computarizada.[4] |
Lesión de Lisfranc | La lesión de Lisfranc hace referencia a la fractura, luxación o esguince que se produce en la articulación tarso-metatarsiana (también denominada, articulación de Lisfranc). La lesión tiene un carácter de mayor severidad debido al compromiso total o parcial que puede tener el ligamento de Lisfranc, lo cual produce una gran inestabilidad a nivel de la articulación. | Se debe evaluar la gravedad y el nivel de compromiso de la articulación y del ligamento homónimo; lo cual en general, obliga a que exista una reparación quirúrgica. Por lo general, se tarda un año en la recuperación. | El diagnóstico se basa en la imagenología y la clínica, esta última se puede presentar con las características clásicas de una fractura (dolor, aumento de volumen e impotencia funcional) en la región media del pie, sumada a una equimosis en la región del arco plantar. La valoración radiográfica de las relaciones normales del complejo tarsometatarsiano se lleva a cabo en las proyecciones Dorsoplantar en la que la cortical medial de la cuña intermedia, se continua con la cortical medial de la base del 2º metatarsiano. En la proyección oblicua lateral: la cortical medial del cuboides se continua con la cortical medial de la base del 4º metatarsiano en las placas simples y de estrés. |
COVID-19 persistente | El COVID-19 persistente,[2] también conocido como síndrome pos-COVID-19 o COVID-19 crónica,[3][4] es un término utilizado para describir una serie de síntomas a largo plazo que aparecen como secuelas tras el padecimiento de la COVID-19. Aunque no existe una definición exacta de la enfermedad,[5] se ha descrito como un cuadro clínico caracterizado por la persistencia de síntomas más allá de las cuatro semanas tras el comienzo de los síntomas agudos de la COVID-19 y que puede incluir síntomas propios de la enfermedad en su fase aguda, síntomas derivados de daños a diferentes órganos producidos por la enfermedad y efectos del tratamiento o la hospitalización por COVID-19. Los síntomas más frecuentes del COVID persistente incluyen fatiga, dificultad para respirar, dificultad para concentrarse, dolor de cabeza, anosmia, tos, depresión, y fiebre baja.[1] Es más común en pacientes de sexo femenino y con comorbilidades como diabetes mellitus, obesidad y síndrome metabólico, así como en aquellos que han sufrido COVID-19 severa con ingreso en UCI. Su tratamiento consiste primordialmente en la realización de ejercicio terapéutico adaptado e individualizado, y en el tratamiento de enfermedades concomitantes. | El COVID-19 persistente es de reciente aparición, por lo que la evidencia respecto al tratamiento estándar puede ser limitada, y muchos de los ensayos clínicos aleatorizados enfocados a dar respuesta a esta incógnita se hallan en proceso. Al tratarse de un síndrome con una gran variedad de manifestaciones y con orígenes muy diversos, el tratamiento óptimo a menudo es individualizado y adaptado a la función, necesidades y capacidades de la persona afectada. Por ello, el síndrome post-COVID es frecuentemente tratado desde un enfoque pluridisciplinar en el que intervienen médicos, fisioterapeutas y nutricionistas, entre otros.[27]
Dentro de las intervenciones terapéuticas recomendadas, las revisiones más recientes abogan por la realización de ejercicio terapéutico adaptado, englobado dentro de un programa de ejercicios diseñado por un fisioterapeuta, con vigilancia de la intensidad y estrategias de adherencia al tratamiento, y adaptado a las limitaciones posibles halladas en este tipo de pacientes.[28][27] Expertos en terapia ocupacional pueden intervenir para ayudar al paciente a realizar actividades de la vida diaria y realizar adaptaciones necesarias en la vivienda.[29] Asimismo, es recomendable optimizar el tratamiento de patologías concomitantes como diabetes, hipertensión o insuficiencia renal crónica.[30][31] El dolor puede abordarse a través de la prescripción de medicamentos analgésicos simples.[1]
Es frecuente, además, proporcionar a los pacientes herramientas que permitan que estos lleven a cabo un autodiagnóstico fiable a través de dispositivos como tensiómetros, pulsioxímetros o medidores de azúcar en sangre. Esto conlleva a menudo la realización de sesiones de educación terapéutica para facilitar el aprendizaje y buen uso de estos aparatos.[1]
Las complicaciones relacionadas con sistemas específicos (pulmonares, renales, hepáticos, cardiovasculares) se abordan a menudo a través de intervenciones individualizadas basadas en el problema en cuestión.[1] Los pacientes de COVID-19 persistente, además, sufren con frecuencia de problemas de salud mental (ansiedad, depresión),[32] en cuyo caso es aconsejable la participación de psicólogos o psiquiatras en el tratamiento.[33] | Ya que el COVID-19 persistente es todavía un concepto patológico en desarrollo, no existen guías de práctica clínica de alta calidad que orienten sobre el adecuado diagnóstico, por lo que se recomienda que este se realice a través de un proceso de descarte realizado a menudo a través de la evaluación clínica y del historial médico del paciente. Durante este proceso se analizan detalladamente las estancias hospitalarias del sujeto, con una observación de los tests de diagnóstico realizados durante estas. Esto puede complementarse con diversos tests como análisis de sangre que evalúen valores como la proteína C reactiva, el fibrinógeno, el dímero D y la ferritina, si existe indicación. El uso de tests radiológicos puede considerarse en los casos en los que se dan síntomas predominantemente respiratorios o neurológicos, así como pruebas complementarias como ECG o ecocardiografía en pacientes con sospecha de daño cardíaco.[1]
También adquiere importancia el descartar una posible reinfección por parte del profesional médico que, aunque se da con una frecuencia muy baja, puede comportar síntomas parecidos a los sufridos por pacientes con secuelas de la COVID-19 inicial.[26] |
Síndrome del espejo | El síndrome del espejo, triple edema o síndrome de Ballantyne es un desorden raro que afecta a las mujeres embarazadas. Se trata de una asociación inusual del feto con hidropesía fetal y placentaria con preeclampsia materna.[1] El nombre de síndrome del espejo se refiere a la similitud entre el edema maternal y la hidropesía fetal. Fue por primera vez descrito en 1892 por John William Ballantyne.[2] | En la mayoría de los casos, el síndrome de Ballantyne causa la muerte fetal o neonatal. Por el contrario, el padecimiento de la madre se limita a, como mucho, la preeclampsia.
== Referencias == | Aunque se desconozca el mecanismo etiopatogénico exacto del síndrome de Ballantyne, muchos autores han mostrado un aumento de los niveles de ácido úrico, anemia y niveles de hematocrito bajo sin hemólisis.[1] |
Tromboangeítis obliterante | Llamada también tromboangeítis obliterante (TAO) , la enfermedad de Buerger[1] es una vasculitis de pequeños y medianos vasos de las manos y los pies. Tiene una fuerte relación con el consumo de productos derivados del tabaco (principalmente cigarrillos).[2] Fue descrita por primera vez por Leo Buerguer en 1908. | En su tratamiento es imprescindible el abandono del tabaco. En algunos casos puede ayudar la marihuana pero está muy discutido, La enfermedad de Buerger mejora radicalmente con ello y es, por tanto, la piedra angular. Por desgracia la mayoría de estos pacientes son grandes fumadores de difícil deshabituación.[4] El resto de procedimientos como simpatectomía, terapia con prostaglandinas y otras renacientes opciones terapéuticas son elementos secundarios de eficacia variada. | El diagnóstico es fundamentalmente clínico y es recomendable la implicación de un especialista en enfermedades vasculares, aunque se suelen realizar estudios analíticos para descartar otro tipo de vasculitis y arteriografía si el paciente pudiera ser candidato a una eventual cirugía de revascularización (by pass), hecho poco frecuente debido a la afectación terminal de las arterias que suele imposibilitar este tipo de cirugías.[3] |
Fractura de rótula | La fractura de rótula, también llamada fractura patelar, es la rotura o pérdida de continuidad ósea del hueso rotuliano. Al encontrarse este hueso en la parte anterior de la rodilla es más propenso al golpe. La mayoría de estas fracturas ocurren como resultado de traumatismos por accidente de tránsito o caída. | El tratamiento varía dependiendo del tipo de fractura: | Para averiguar y localizar este tipo de lesión se utilizan:
Examen físico
Radiografía antero-posterior, lateral y axial
Tomografía computarizada
Resonancia magnética
Escáner óseo |
Toxoplasmosis | La toxoplasmosis es una enfermedad parasitaria ocasionada por el protozoo Toxoplasma gondii,[1] un parásito intracelular obligado.[2] T. gondii es un parásito intracelular con una enorme capacidad para invadir células del anfitrión gracias a la forma invasora móvil (taquizoíto o trofozoítos) caracterizada por un complejo apical exclusivo, desde el punto de vista evolutivo, y un mecanismo de motilidad basado en actina. | El parásito Toxoplasma gondii es sensible a los fármacos pirimetamina y las sulfamidas, las que se usan en combinación para el tratamiento de la toxoplasmosis incrementando más de seis veces el efecto de ellos individualmente.[29] Debido a que la pirimetamina bloquea el uso del ácido fólico, se debe añadir al tratamiento el ácido folínico, el cual puede ser usado por la médula ósea del paciente, mas no por el parásito. Los corticosteroides están contraindicados excepto en casos de toxoplasmosis con sintomatología ocular, en cuyo caso se usan en concentraciones bajas.[3] Aquellos pacientes alérgicos o que no toleran las sulfamidas deben consultar con sus profesionales de salud en busca de otras opciones como la Clindamicina.[30] Las madres embarazadas deben ser también tratadas al ser diagnosticadas con certeza y, a través de ellas, al feto, balanceando los posibles efectos secundarios del tratamiento sobre el feto y su madre.[31] Una de las secuelas de hipersensibilidad asociado a medicamentos durante el tratamiento de la toxoplasmosis es el síndrome de Stevens-Johnson, el cual es una reacción febril con lesiones en la piel y conjuntivitis purulenta, potencialmente letal.[32]
Para pacientes inmunosuprimidos, en especial pacientes con sida, el tratamiento debe continuarse de por vida para evitar la seria y frecuente posibilidad de reinfecciones o reactivación de una enfermedad latente.[29][33] Otra alternativa es la atovaquona, un antibiótico del grupo de las naftoquinolonas, pero que tiene el inconveniente del costo. En personas con toxoplasmosis latente, los quistes son inmunes a estos tratamientos, debido a que los antibióticos no llegan a los bradizoítos en suficiente concentración. | La toxoplasmosis puede ser diagnosticada al aislar el parásito por medio de inoculación de animales de laboratorio o cultivo celular o con un perfil serológico, el cual puede no ser confiable en inmunodeficientes y en el feto.[24] Existen sin embargo pruebas capaces de detectar los anticuerpos serológicos o en orina, creados por el sistema inmunitario para combatir el parásito, especialmente un incremento en los niveles de IgG y/o la presencia de anticuerpos específicos de IgM.[25] La evaluación clínica de recién nacidos durante el primer año de vida es, sin duda, necesaria en madres seropositivas o de alto riesgo.
Otros métodos indirectos incluyen reacciones de fijación de complemento, reacción con colorantes de Sabin y Feldman, pruebas de ELISA y la reacción de hemaglutinación indirecta. Es posible también demostrar la presencia del genoma del parásito con la técnica de PCR, un método importante debido a su alta sensibilidad y especificidad,[24] pues siempre que es positivo confirma el diagnóstico pero si es negativo no siempre lo excluye. El método de detección por PCR se utiliza en el diagnóstico de toxoplasmosis en el líquido amniótico, en el humor acuoso en toxoplasmosis ocular y en inmunosuprimidos.[26] La detección directa del parásito en tejidos infectados puede también resultar difícil, por ejemplo, de placenta o cerebro, incluyendo la fijación de anticuerpos fluorescentes.
Esto sumado a que la toxoplasmosis puede ser asintomática implica que un análisis puede indicar únicamente que el individuo nunca ha sido infectado por el parásito, o bien que el individuo ha tenido o está presentemente infectado con el parásito (sin distinción de uno u otro caso).
Una vez que un organismo tiene anticuerpos contra la toxoplasmosis, queda inmunizado contra la enfermedad. Por ello se recomienda a las mujeres que estén planeando quedar embarazadas, se hagan con anterioridad una prueba de anticuerpos de toxoplasmosis.
Demostración de Toxoplasma en LCR, humor acuoso, sangre, biopsias, esputo, placenta. Se usa reacción de Sabin y Feldman. También inmunofluorescencia indirecta, ELISA, hemaglutinación indirecta. Y una intradermorreacción con toxoplasmina. |
Infección por el virus Nipah | La infección por el virus Nipah es una infección viral causada por el virus Nipah.[2] Los síntomas de la infección varían de ninguno a fiebre, tos, dolor de cabeza, falta de aliento y confusión.[1] Puede complicarse llevando al paciente a coma durante uno o dos días. Las complicaciones pueden incluir inflamación del cerebro y convulsiones después de la recuperación. | Actualmente no existe un tratamiento específico para la infección por el virus Nipah (ahora 2020).[20] Principalmente, el tratamiento es síntomatico.[21]
Se recomiendan prácticas estándar de control de infecciones y técnicas adecuadas de enfermería de barrera para evitar la propagación de la infección de persona a persona.
Todos los casos sospechosos de infección por el virus Nipah deben aislarse.[22]
Se sugiere el uso de ribavirina, que aún (ahora 2020) no se ha estudiado en personas con la enfermedad. Se han estudiado anticuerpos específicos con modelo animal mostrando un beneficio potencial. Se ha probado el aciclovir y el favipiravir, también el remdesivir.[23] | El diagnóstico de laboratorio de la infección por el virus Nipah se puede hacer mediante:
La detección de ARN del virus se realiza mediante la reacción en cadena de la polimerasa de la transcriptasa inversa (RT-PCR). Para esto se extrae la muestra usando hisopos de la garganta, el líquido cefalorraquídeo, orina y sangre durante las etapas agudas y convalecientes de la enfermedad.[12]
La detección de anticuerpos IgG e IgM se puede hacer después de la recuperación para confirmar la infección por el virus Nipah. La inmunohistoquímica en tejidos recolectados durante la autopsia también confirma la enfermedad.[12] |
Purpura trombocitopenica | La purpura trombocitopenia es un trastorno de la sangre que provoca la formación de coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos alrededor del cuerpo y lleva a un bajo conteo plaquetario. La púrpura significa que se presenta como moretones (equimosis) en la piel, característicos de la enfermedad y trombocitopenia significa disminución del número de plaquetas (o trombocitos).[1] | En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento; sin embargo, algunos pueden necesitarlo. Los adultos generalmente comienzan con un esteroide antiinflamatorio llamado prednisona. En algunos casos, se recomienda la cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto incrementará el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de los pacientes. Sin embargo, en lugar de esto, generalmente se recomiendan otros tratamientos farmacológicos.[5]
Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden abarcar:
Un medicamento llamado danazol (Danocrine) oral
Inyecciones con dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario)
Fármacos que inhiben el sistema inmunitario
Filtración de anticuerpos fuera del torrente sanguíneo
Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre
Las personas con púrpura trombocitopénica idiopática no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado.[5]
== Referencias == | Hemograma con recuento de plaquetas.
Coagulograma básico: tiempo de protrombina, tiempo parcial de tromboplastina activada, tiempo de trombina.
Serología viral: las determinaciones mínimas a realizar serán para virus de Epstein-Barr y HIV.
Prueba de Coombs directa.
Medulograma (opcional). mientras el paciente no reciba tratamiento con corticoesteroides.[4] |
Sangrado digestivo alto | El sangrado digestivo alto es una hemorragia gastrointestinal que afecta al tracto gastrointestinal superior por encima del ligamento de Treitz. (Involucra el esófago, estómago y duodeno). Sin embargo actualmente se define como el sangrado por arriba del ampolla de Váter. | El tratamiento inicial consiste en lograr una estabilidad hemodinámica, para así poder determinar riesgo inmediato de nuevas hemorragias. Utilizando las escalas que fueron mencionadas anteriormente. Los pacientes con sangrado mínimo o que están estratificados como de bajo riesgo pueden ser evaluados en forma ambulatoria.[4]
Así mismo para la restauración de volumen se debe iniciar con líquidos intravenosos cristaloides, con el uso de catéteres de gran calibre intravenosa. El uso de oxígeno suplementario y la transfusión de expansores del plasma con el uso de concentrado de glóbulos rojos se debe considerar si la taquicardia o hipotensión está presente o si el nivel de hemoglobina es inferior a 10 g / dL.
Si el sangrado no ha sido detenido, se debe manejar de forma quirúrgica. Es importante tener un diagnóstico, ya que cada causa de un sangrado digestivo alto se debe manejar de forma individual. | El diagnóstico de hemorragia gastrointestinal superior se asume cuando se documenta la hematemesis. En ausencia de hematemesis, una fuente superior de hemorragia gastrointestinal es probable en presencia de al menos dos factores entre: heces negras, edad < 50 años, y proporción de nitrógeno ureico en sangre/creatinina de 30 o más. En ausencia de estos hallazgos, se puede considerar realizar un aspirado nasogástrico para determinar la fuente de la hemorragia. Si el aspirado es positivo, la probabilidad de que sea una hemorragia gastrointestinal superior es mayor del 50%, pero no lo suficientemente alta para estar seguros. Si el aspirado es negativo, la fuente de la hemorragia gastrointestinal probablemente sea más baja. La precisión del aspirado se mejora con el uso de la prueba de Gastroccult. |
Síndrome 3-M | El síndrome 3-M (también conocido como síndrome de la cara sombría, displasia dolicoespondilitica, síndrome de Le Merrer o síndrome de Yakut[1]) es una enfermedad rara y hereditaria, caracterizada por un severo retraso del crecimiento , que comienza ya en el útero materno,[2] determinadas facciones y una inteligencia normal. Puede presentar numerosas características adicionales, que se recogerán posteriormente en el apartado de Síntomas. | En la mayoría de los casos, el síndrome se diagnostica nada más nacer (mediante observación clínica, estudios de rayos-X, etc.).
El tratamiento suele estar enfocado a paliar las anomalías que más podrían afectar al desarrollo psicológico del paciente. Un tratamiento conjunto entre diversos especialistas debe ser la solución, de forma que se arreglen las anomalías dentales mediante uso de ortopédicos y brackets; se intente alargar la longitud de los huesos, mediante las operaciones pertinentes y comunes para dar estatura a personas que padecen enanismo; y con respecto a los problemas en extremidades, se usen aparatos ortopédicos indicados para solucionar afecciones como el pie plano. Por otro lado también se propone el tratamiento con hormona de crecimiento, con el fin de incrementar la altura. Con respecto a los problemas de gónadas en hombres, se recomienda la asistencia en la pubertad a un endocrino, que realice una terapia personalizada para cada caso.[10] | La enfermedad puede detectarse mediante la secuenciación de los genes implicados, a partir de la cual se pueden analizar las mutaciones que han provocado la enfermedad. En los casos en los que se conocen las mutaciones que originan la enfermedad en la familia se puede realizar el análisis y la búsqueda de dichas mutaciones.[7]
Al tratarse de una enfermedad rara, se conservan muestras de ADN de los pacientes afectados en un banco de ADN, de forma que pueda usarse para su estudio cuando se tenga un mayor conocimiento de la enfermedad en el futuro, a la vez que para la investigación clínica.
Para el diagnóstico prenatal se pueden realizar las siguientes pruebas:[2]
Diagnóstico genético molecular:
Se realiza mediante el análisis de ADN extraído de células fetales. Estas células se obtienen mediante amniocentesis a las 15-18 semanas de gestación.
También se puede realizar mediante muestras de vellosidades coriónicas (MVC) aproximadamente a las 10-12 semanas de gestación.
Hay que tener en cuenta que antes de realizar esto se debe saber qué mutaciones causan la enfermedad en este caso, gracias a un análisis en la familia.
Ecografía:
Este síndrome es difícil de diagnosticar mediante las ecografrías que se realizan durante el embarazo. Sin embargo en algunos casos se puede observar el crecimiento más lento de los huesos largos del feto.
Diagnóstico genético preimplantacional (DGP):
En las familias en las que antes del embarazo se han identificado las mutaciones que causan la enfermedad este tipo de diagnóstico puede ser la mejor opción.
Por otro lado, existe una forma de diagnóstico no molecular, basada en la minuciosa observación de los síntomas y anomalías de los pacientes. De forma prenatal, algunos autores han descrito que con ultrasonidos se puede detectar la anomalía en el crecimiento del feto.[8] De forma postnatal, un estudio radiológico puede ser decisivo, ya que se puede detectar diáfisis delgadas, cuerpos vetebrales altos, hiperlordosis, y otros síntomas característicos del síndrome. |
Traumatismo abdominal | Un traumatismo abdominal es una lesión grave en el abdomen, bien sea por golpes contusos o por heridas penetrantes. El traumatismo abdominal es una causa frecuente de discapacidad y mortalidad significativa. Debido a potenciales heridas anatómicas y funcionales de las vísceras y tejidos blandos abdominales incluyendo el hígado, intestino, médula espinal o los grandes vasos sanguíneos, las lesiones abdominales son urgencias médicas que si no son tratadas rápida y adecuadamente pueden dar como resultado la muerte. | El tratamiento inicial consiste en la estabilización del paciente asegurando una adecuada vía aérea, respiración efectiva y circulación, y poder identificar con detenimiento las lesiones implicadas.[5] La exploración quirúrgica es necesaria para los pacientes con lesiones penetrantes y signos de peritonitis o en choque hemorrágico.[3] El manejo conservador puede estar indicado en pacientes con estabilidad hemodinámica.[4][5] En situaciones de hemorragia intrabdominal está indicada la laparotomía y packing. Recientemente se han descrito alternativas al packing hepático tradicional con sistemas de vacío para el control de la hemorragia.[14] | Un estudio encontró que el diez por ciento de pacientes politraumatizados que no tenían signos clínicos de lesión abdominal tenían evidencias radiológicas de imagen de tales lesiones.[1] Las técnicas de diagnóstico más utilizadas incluyen la tomografía, ecografía, y rayos X.[5] Los rayos X pueden ayudar a determinar el trayecto de un objeto penetrante y localizar cualquier objeto extraño que queda en la herida, pero no suele ser útil en el traumatismo contuso.[5]
El lavado peritoneal diagnóstico es una técnica controvertida, pero puede ser usada para detectar lesiones a órganos abdominales: se coloca un catéter en la cavidad peritoneal, y si hay líquido presente, es examinado por aspiración en busca de evidencias de sangre o de ruptura de órganos.[1] Si el procedimiento no revela indicios de lesiones, se infunde solución fisiológica estéril en la cavidad abdominal, luego se extrae y examina en busca de sangre o de otras sustancias como el conteo de glóbulos rojos, valores de amilasa, fosfatasa alcalina y bilirrubina.[13] Para heridas punzantes en el abdomen, el lavado peritoneal diagnóstico tiene una sensibilidad en la detección de lesiones intraabdominales que supera el 95%.[13] Si bien lavado peritoneal es una forma efectiva de buscar evidencias de sangrado, conlleva un riesgo de lesiones a los órganos abdominales, puede ser difícil de realizar, y podrá dar como resultado una cirugía innecesaria, por lo que ha sido sustituido por el ultrasonido en Europa y América del Norte.[1]
La ecografía puede detectar fluidos como la sangre o contenido gastrointestinal en la cavidad abdominal y es un procedimiento no invasivo y relativamente seguro para el paciente.[4] La tomografía computarizada de exploración es la técnica preferida para las personas que no están en riesgo inmediato de choque,[13] pero ya que la ecografía se puede realizar en una sala de emergencia, este último se recomienda para personas que no están lo suficientemente estables como para pasar al tomógrafo.[1] Sin embargo, los pacientes con traumatismo abdominal con frecuencia necesitan la tomografía computarizada para otros traumatismos concomitantes, por ejemplo, cráneo o tórax. En estos casos, la TAC abdominal se puede realizar al mismo tiempo, sin perder tiempo en la atención de los pacientes.[4]
La laparoscopia diagnósitica o la laparotomía exploratoria también puede llevarse a cabo si otros métodos de diagnósticos no arrojan resultados concluyentes.[3] La tomografía sigue siendo una importante herramienta de diagnóstico debido a su especificidad para las lesiones hepáticas, esplénicas y renales. El papel de la laparoscopia puede verse ampliada en el futuro con la disponibilidad de laparoscopio de menor calibre que pueda ser insertado bajo anestesia local.[13] |
Absceso | Un absceso es una infección e inflamación del tejido del organismo caracterizado por la hinchazón y la acumulación de pus.[1] Puede ser externo y visible, sobre la piel, o bien interno. | Se debe buscar asistencia médica si la persona cree tener algún tipo de absceso. No se deben tomar antibióticos si no han sido prescritos por un médico.
Generalmente, el médico, si es necesario, drena el absceso mediante técnicas quirúrgicas y luego administrará un antibiótico contra la infección.
En algunos casos se administra una profilaxis con toxoide tetánico, especialmente si la causa es exógena. | Con frecuencia se obtiene una muestra de líquido del absceso y se le hace un cultivo para determinar los organismos causantes del mismo. Ver los tipos individuales de abscesos. |
Crisis de ausencia | Crisis de ausencia, también conocida como petit mal o ausencias típicas,[1][2] son un tipo de convulsión generalizada[3] que se caracteriza por breves episodios de alteración del estado de conciencia o «ausencias» y actividad anormal en el electroencefalograma. El primero en utilizar el término petit mal (en español: pequeño mal) para nombrar estos episodios fue el psiquiatra francés Jean Étienne Dominique Esquirol.[4] | El fármaco de primera elección para las crisis de ausencia aisladas es etosuximida,[5] pero se desaconseja en el caso de la presencia combinada de convulsiones tónico-clónicas, ya que puede agravarlas. En el caso de crisis combinadas es más efectivo el valproato de magnesio, que tiene un amplio espectro de acción.[6]
== Referencias == | La sospecha es principalmente clínica, la presencia de episodios repentinos de interrupción de las actividades, la conversación o la marcha, acompañados de mirada fija, parpadeo y ausencia de movimientos, entre otros, orientan hacia la posibilidad diagnóstica.[2] Aunque los rastreos con resonancia magnética nuclear pueden resultar útiles para descartar otras patologías, la única prueba diagnóstica confirmatoria es el electroencefalograma,[1] donde aparecen espicas y complejos de ondas lentas. |
Acromegalia | La acromegalia es una enfermedad rara, crónica, causada por una secreción excesiva de la hormona del crecimiento o GH, la cual es producida en la glándula pituitaria. Aproximadamente en el 95% de los casos, este exceso de la hormona del crecimiento se relaciona con el desarrollo de un tumor benigno de la pituitaria.[1] También puede aparecer como efecto adverso del tratamiento con hormona del crecimiento artificial.[2] | Existen tres opciones:
Tratamiento neuroquirúrgico, que extirpa el adenoma: en grupos experimentados consigue normalizar el exceso hormonal en dos tercios de los pacientes, sobre todo si los tumores son pequeños (<1 cm). Sin embargo, si el neurocirujano es menos experimentado, el porcentaje de curaciones baja drásticamente.
Tratamiento médico, con inyecciones de análogos de somatostatina (1-2 veces al mes, generalmente) o con medicación oral (cabergolina), aunque es menos eficaz.
Solo en casos no controlados tras cirugía se puede plantear radioterapia. | Una radiografía de la columna vertebral muestra crecimiento óseo anormal.
Una resonancia magnética de la hipófisis puede mostrar un tumor hipofisario.
Una ecocardiografía puede mostrar agrandamiento del corazón, insuficiencia de la válvula mitral o de la válvula aórtica.Esta enfermedad también puede cambiar los resultados de los siguientes exámenes:
Glucemia en ayunas.
Prueba de tolerancia a la glucosa. |
Insuficiencia cardíaca aguda descompensada | La insuficiencia cardíaca aguda descompensada (ICA descompensada) es un empeoramiento repentino de los signos y síntomas de la insuficiencia cardíaca, que generalmente incluyen dificultad respiratoria (disnea), hinchazón de pies y piernas, y fatiga.[1] La ICA descompensada es una causante potencialmente grave y común del síndrome de dificultad respiratoria aguda. Esta condición es causada por la acumulación de fluidos en múltiples órganos; fluidos que circulan de manera inadecuada a causa de un corazón defectuoso. Un ataque de ICA descompensada puede ser causado por una enfermedad médica subyacente, como un infarto de miocardio, un ritmo cardíaco anormal, una infección o una enfermedad en la tiroides. | En la insuficiencia cardíaca aguda descompensada, el objetivo inmediato es restablecer la perfusión y el suministro de oxígeno adecuado a los órganos terminales. Esto implica asegurarse de que las vías respiratorias, la respiración y la circulación sean adecuadas. El manejo consiste en asegurar la cabeza del paciente, dar oxígeno para corregir la hipoxemia, administrar morfina, diuréticos como la furosemida, añadir un inhibidor de la ECA, usar nitratos y usar digoxina si está indicado por la insuficiencia cardíaca y si hay arritmia[6] | La distensión venosa yugular es el signo clínico de descompensación aguda más sensible.[5] |
Neumonía intersticial aguda | La neumonía intersticial aguda, también llamada síndrome de Hamman-Rich, es una enfermedad pulmonar poco frecuente de causa desconocida que se incluye dentro del grupo de las enfermedades pulmonares intersticiales. Aunque se llama neumonía, no tiene relación con las neumonías de origen infeccioso provocadas por bacterias o virus, mucho más frecuentes. Se inicia de forma brusca, generalmente en paciente de más de 40 años previamente sanos y cursa con tos, fiebre y sensación de falta de aire (disnea).[1][2][3] | Los tratamientos más utilizados con corticoides a dosis elevadas y fármacos inmunosupresores como la ciclofosfamida.[2] En algunos casos se ha realizado trasplante de pulmón. | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y los estudios de imagen. En la radiografía de tórax aparecen opacidades difusas e irregulares en los dos pulmones que se conocen como en vidrio esmerilado. El diagnóstico de certeza precisa la realización de una biopsia pulmonar y un estudio histológico de la muestra.
El diagnóstico diferencial abarca distintos procesos que pueden dar manifestaciones similares, entre ellos reagudizaciones de fibrosis pulmonar, neumonía eosinofílica, neumonía organizativa criptogenética, neumonía por Pneumocystis jirovecii, neumonitis por fármacos, neumonitis por hipersensibilidad e infección pulmonar por legionella.[2] |
Leucemia mieloide aguda | La leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mielocítica aguda es un tipo de cáncer producido en las células de la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales. La LMA es el tipo de leucemia aguda más común en adultos y su incidencia aumenta con la edad.[2] Aunque la LMA es una enfermedad relativamente rara a nivel global, es responsable de aproximadamente el 1,2 % de las muertes por cáncer en los Estados Unidos,[3] la incidencia en España es de 3,7 casos por 100 000[4] , lo que significa 1600 casos al año, y se espera un aumento de su incidencia a medida que la población envejezca. | El tratamiento de la LMA se basa principalmente en la quimioterapia y está dividido en dos fases, terapia de inducción y terapia de posremisión (o consolidación). El objetivo de la terapia de inducción es llevar a cabo una reducción del número de células leucémicas hasta niveles indetectables. El objetivo de la terapia de consolidación es la completa eliminación de cualquier resto de la enfermedad y lograr la curación completa del paciente. | El primer indicio en un diagnóstico de LMA es encontrar anomalías en un análisis de sangre o hemograma. Además del típico exceso de glóbulos blancos (leucocitosis), la LMA suele cursar con disminuciones esporádicas de plaquetas, eritrocitos e incluso glóbulos blancos (leucopenia).[41] Estos datos unidos a la información obtenida tras realizar un frotis de sangre periférica, pueden servir para hacer un primer diagnóstico de LMA, pero para obtener un diagnóstico definitivo suele ser necesario llevar a cabo un aspiración de médula ósea y una biopsia.
El examen de médula ósea tiene como objetivo identificar el tipo de glóbulos blancos anómalos. Sin embargo, si hay muchas células leucémicas circulantes en sangre periférica, podría llegar a evitarse la biopsia de médula ósea. La sangre, o la médula en su caso, es examinada al microscopio óptico así como por citometría de flujo con el fin de poder diagnosticar qué tipo de leucemia sufre el paciente (LMA u otras) y clasificar el subtipo. Además, se llevan a cabo de forma rutinaria exámenes citogenéticos e hibridación in situ fluorescente (FISH) con el fin de determinar las posibles translocaciones cromosómicas de las células leucémicas.
El diagnóstico y la clasificación de la LMA pueden llegar a ser realmente complicados, por lo que siempre deberían ser realizados por un hematólogo o hematopatólogo cualificado. En los casos de diagnósticos sencillos, la presencia de ciertas características morfológicas (como los bastones de Auer) o ciertos resultados específicos de la citometría de flujo nos pueden permitir distinguir fácilmente la LMA de otros tipos de leucemias. Sin embargo, en ausencia de estas características, el diagnóstico puede ser bastante más difícil de llevar a cabo.[42]
Según los criterios ampliamente aceptados de la OMS, el diagnóstico de la LMA queda establecido cuando más del 20% de las células observadas en sangre o en médula ósea son mieloblastos leucémicos.[43] La LMA debe ser diferenciada sin ningún género de duda respecto de ciertas patologías "preleucémicas" como los síndromes mielodisplásico y mieloproliferativo, ya que en estos casos el tratamiento a seguir por el paciente es diferente.
La leucemia promielocítica aguda (LPA) tiene la tasa de curación más alta y requiere una forma única de tratamiento, por lo que es muy importante establecer rápidamente el diagnóstico para determinar si nos encontramos frente a este subtipo de leucemia. La hibridación in situ fluorescente es la técnica más adecuada para este propósito, ya que nos permite identificar fácilmente si se ha producido la translocación cromosómica [t(15;17)] que caracteriza a la LPA.[44] |
Síndrome de dificultad respiratoria aguda | El síndrome de dificultad respiratoria aguda (SDRA),[1] también denominado síndrome de distrés respiratorio agudo (en inglés: acute respiratory distress syndrome, ARDS), fue descrito por Ashbaugh y colaboradores en 1967, describiendo a doce pacientes con taquipnea, hipoxemia refractaria y opacidades difusas en radiografía de tórax después de infección o trauma.[2] Está definido actualmente como una insuficiencia respiratoria grave, debida a edema pulmonar, no cardiogénico, causado por aumento de la permeabilidad de la barrera alvéolo-capilar y secundario a daño pulmonar agudo. Cuatro definiciones mayores de SDRA han evolucionado sobre los años. | Los pacientes con SDRA a menudo tienen que ser intubados y con ventilación controlada como parte del tratamiento de cuidados intensivos , por lo que se utilizan patrones de ventilación con PEEP . Los parámetros de ventilación se adaptan al estado del paciente en función de la situación. Dado que la ventilación mecánica en sí misma daña los pulmones, se deben tener en cuenta los principios de la ventilación de protección pulmonar: volúmenes corrientes pequeños, evitar presiones de ventilación altas y frecuencias respiratorias más altas. Se debe elegir un método que también permita la respiración espontánea, como la ventilación BIPAP.
Los corticosteroides pueden ser útiles. Los trastornos y cambios hemodinámicos se tratan de manera controlada según los principios de cuidados intensivos. Sin embargo, la parte más importante del concepto de tratamiento es, si es posible, eliminar la causa desencadenante (terapia causal, por ejemplo, la infección).
En casos severos de SDRA, el tratamiento se apoya con terapia cinética (terapia de rotorestación o tumbar al paciente en decúbito prono ). Esta terapia de posicionamiento asegura que el gas respiratorio (generalmente bajo ventilación controlada y protectora y la analgosedación "alta" mencionada anteriormente) se distribuya homogéneamente en los pulmones. La posición prona se puede realizar en posiciones corporales de 135° y 180°. Esto abre la atelectasia dorsobasal y mejora la oxigenación. | Se utiliza la definición de Berlin. |
Reacción de estrés agudo | Reacción de estrés agudo (también conocido como desorden de estrés agudo, choque psicológico, choque emocional, choque mental, o simplemente choque) es una condición psicológica que surge en respuesta de un evento traumático o aterrador. No se debe confundir con la deficiencia circulatoria del choque, o el concepto de choque cultural. | Este trastorno se puede resolver con el tiempo o pueden convertirse en un trastorno más severo como TEPT. Sin embargo, de acuerdo a los resultados de Creamer, O'Donnell y Pattison en un estudio de 363 pacientes se sugiere que un diagnóstico de trastorno por estrés agudo solamente había limitado la validez predictiva para DEPT. Creamer y sus compañeros descubrieron que incitar y revivir la experiencia del evento era mejor para predecir el DEPT.[4] Puede utilizar medicamento por un corto periodo de tiempo (hasta cuatro semanas).[cita requerida]Se han realizado estudios para evaluar la eficacia de la psicoterapia y asesoramiento para personas con DEA. Se encontró que la Terapia cognitiva-conductual, que incluye la exposición y reestructuración cognitiva, es eficaz en la prevención de DEPT en pacientes diagnosticados con DEA, con resultados clínicamente significativos con 6 meses de seguimiento. Una combinación de relajación, reestructuración cognitiva, exposición imaginal y la exposición en vivo fue más eficaz que el apoyo de consejería.[5] El cuidado basado en programas de reducción de estrés también parece ser efectivo para el manejo del estrés.[6]
== Referencias == | Debe existir una conexión temporal clara entre el impacto de un estresor excepcional y la aparición de los síntomas; el inicio suele ocurrir dentro de los minutos o días posteriores al factor estresante, pero puede ocurrir hasta un mes después. Además, los síntomas muestran un panorama mixto y generalmente cambiante; el estado inicial de «aturdido», depresión, ansiedad, rabia, desesperación, hiperactividad y retirada pueden ser observables, pero ningún síntoma prevalece durante mucho tiempo; los síntomas suelen concluir rápidamente en aquellos casos donde es posible eliminar el ambiente estresante; en casos donde la tensión continúa o no puede invertirse por su propia naturaleza, los síntomas generalmente comienzan a disminuir después de 24 – 48 horas y son generalmente mínimos después de 3 días.[1]
Si los síntomas duran más de un mes, entonces el paciente podría ser diagnosticado con TEPT. |
Síndrome de Adie | El síndrome de Adie, también conocido como Pupila Tónica de Adie, es un trastorno neurológico que afecta a la pupila y al sistema nervioso autónomo. Está causado por alteraciones en los nervios posteriores del sistema parasimpático que inervan el ojo, normalmente debido a una infección vírica o bacteriana, la cual causa una inflamación y se caracteriza por una pupila tónica dilatada. Es nombrada así por el neurólogo británico William John Adie.[1] | El tratamiento habitual del síndrome de Adie estandarizado es el uso de gafas para leer con el fin de corregir la disfunción de ambos ojos o de uno solo. Las gotas de pilocarpina deben ser administradas como tratamiento, así como una medida de diagnóstico, y deben ser aplicadas tres veces al día.[1] | Un examen clínico revela una parálisis parcial del esfínter del iris o movimientos vermiformes(de forma de gusano) de éste. La pupila tónica puede verse reducida (miótica).[2] Dosis reducidas (1/8%) de pilocarpina pueden encoger la pupila tónica, debido a la hipersensibilidad de la enervación colinérgica.[1] Una pupila normal no se constreñirá con la dosis de pilocarpina diluida.[2] Los escaneos de tomografía axial computarizada (TC) y los escaneos de resonancia magnética nuclear (RNM) pueden ser útiles en el análisis diagnóstico de los reflejos focales hipoactivos.[3] |
Crisis addisoniana | La enfermedad de Addison,[1] también conocida como insuficiencia suprarrenal primaria, es un déficit hormonal causado por la afectación de la glándula suprarrenal que ocasiona una hipofunción o insuficiencia córticosuprarrenal primaria. La descripción original de esta enfermedad por Thomas Addison[2] incluye astenia y debilidad general, actividad hipocinética del corazón, irritabilidad gástrica y un cambio peculiar de la coloración de la piel.[3][4] | El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal es el tratamiento hormonal sustitutivo basado en el cortisol o hidrocortisona (glucocorticoide) y fludrocortisona (mineralcorticoide).[13]
Dosis de hidrocortisona: la dosis en los adultos es entre 20 a 30 mg al día.
Dosis de fludrocortisona: de 0,05 a 0,1 mg por vía oral a día, junto con un aumento de la ingesta de sal diaria de 3 a 4 g.
Forma de administración: el corticoide se debe administrar en las comidas, tomando dos tercios de la dosis por la mañana y un tercio al finalizar la tarde.
Monitorización del efecto de la medicación: se debe conocer los niveles de sodio, potasio, urea y creatinina en sangre, junto con la toma de presión arterial que no se debe modificar en el cambio postural, además de la mejoría de todos los síntomas y control del peso corporal.
Consideraciones especiales: todos los pacientes con insuficiencia suprarrenal crónica deben llevar una tarjeta identificativa que alerte al personal médico ante un ingreso hospitalario o atención médica urgente, debido a que en situaciones de estrés, como ejercicio, fiebre, intervención quirúrgica, debe duplicarse o triplicarse la dosis de corticoides, y si no es posible administrarla por vía oral, debería ser por vía intravenosa a una dosis de 10 mg/h o 250-300 mg/día, para ir disminuyendo de un 20-30 % de la dosis diariamente, cuando la situación estresante ceda. A partir de 100 mg/día de hidrocortisona, no es preciso administrar fludrocortisona.
Efectos secundarios: el principal es la gastritis por exceso de acidez gástrica y trastornos de la mucosa del estómago, que se soluciona con antiácidos. Si apareciera insomnio, irritabilidad o excitación mental al comienzo del tratamiento habría que disminuir la dosis. | Datos necesarios de laboratorio.Hiponatremia: los niveles séricos bajos de sodio se debe a su pérdida por la orina por déficit de aldosterona y al desplazamiento del sodio hacia el compartimento intracelular. Esta pérdida de sodio extravascular reduce el volumen plasmático y acentúa la hipotensión.
Hiperkalemia: aumento de los niveles séricos de potasio. Se debe a los efectos combinados del déficit de aldosterona, la reducción del filtrado glomerular y la acidosis.
Hipocortisolemia: los niveles de cortisol y aldosterona son bajos y no aumentan con la administración de ACTH.
Hipercalcemia: aumento de los niveles séricos de calcio. Ocurre en un 10-20 % de los pacientes de causa desconocida.
Cambios electrocardiográficos: suelen ser inespecíficos, aunque con lentificación generalizada del trazado.
Hemograma: puede haber anemia normocítica, linfocitosis relativa y eosinofilia moderada.
Prueba de estimulación de ACTH: prueba principal que confirma el diagnóstico de insuficiencia suprarrenal, al evaluar la capacidad de las suprarrenales para producir esteroides, que suelen estar ausentes o disminuidos tanto en sangre como en orina tras la estimulación de ACTH.
Determinación de la ACTH: en la insuficiencia suprarrenal primaria o Enfermedad de Addison, la ACTH y sus péptidos afines, están elevados en plasma ante la pérdida del mecanismo de retroalimentación del eje hipotálamo-hipofisario-suprarrenal.
Hipertermia: la hormona del hipotálamo no controla la homeostasis. |
Enfermedad de Still del adulto | La enfermedad de Still es un proceso inflamatorio multisistémico de causa desconocida caracterizada por episodios diarios de fiebre, rash cutáneo, artralgia/artritis y mialgia. En menores de 15 años, el término está en desuso y se prefiere utilizar artritis juvenil idiopática. Toma nombre del pediatra inglés, George Still, que describió la artritis reumatoide juvenil pues cursa de manera similar pero en adultos. | Generalmente el tratamiento trata de controlar los síntomas de la artritis. Para ello se utilizan con frecuencia la aspirina y otros AINEs, como el ibuprofeno. Para casos más graves también se pueden utilizar:[4]
Indometacina
Corticoides, tales como la prednisona
Metotrexato
Anakinra
Etanercept
== Referencias == | null |
Intoxicación cianhídrica | La intoxicación cianhídrica es el conjunto de signos y síntomas que se derivan de la entrada de ácido cianhídrico (HCN), también llamado ácido prúsico o nitrilo fórmico, en el organismo. | La siguiente tabla es una aproximación al algoritmo terapéutico de la intoxicación cianhídrica: | El diagnóstico es eminentemente clínico. Dado que la intoxicación cianhídrica no criminal es infrecuente, es fácil de diagnosticar conociendo los antecedentes de la persona. |
Ornitina transcarbamilasa | La ornitina transcarbamilasa, OTC, (También conocida como ornitina carbamoiltransferasa) es una enzima que por una parte cataliza la reacción entre el carbamoil fosfato (CP) y la ornitina (Orn) para formar citrulina (Cit) y fosfato (Pi) en el ciclo de la urea en mamíferos y por otra parte está implicada en la biosíntesis del aminoácido arginina (Arg) en plantas y microorganismos. | Dado que los resultados de la enfermedad son una incapacidad para manejar grandes cantidades de nitrógeno, el tratamiento incluye estrategias para disminuir la ingesta de nitrógeno (dieta baja en proteínas), la prevención de la degradación de proteínas en el cuerpo durante las enfermedades agudas (hidratación y nutrición) y la administración de medicamentos que eliminan nitrógeno (benzoato de sodio y fenilbutirato de sodio).
Algunos pacientes pueden necesitar suplementos de aminoácidos (arginina, citrulina, valina, leucina, isoleucina). La arginina, en particular, puede ser útil debido a su papel en el ciclo de la urea, pero también es pro-viral, y el exceso de óxido nítrico (que se sintetiza a partir de arginina) puede ser problemático. La biotina puede también ser de utilidad debido a su efecto estimulante sobre la ornitina carbamoiltransferasa y su capacidad para reducir los niveles de amoníaco demostrada en estudios experimentales con animales.
En los casos en que la producción de la enzima ornitina transcarbamilasa es muy baja o inexistente, y no se puede aplicar una dieta baja en proteínas y suplementos dietéticos, el trasplante de hígado puede convertirse en una opción de tratamiento. | En los individuos con hiperamonemia marcada, existe un riesgo importante de padecer un trastorno en el ciclo de la urea. En lo que respecta a los niveles de amoníaco en el paciente es importante bajar las concentraciones de amoníaco en sangre así como de identificar la causa de estos niveles. Las pruebas de diagnóstico para detectar la deficiencia de OTC o hiperamonemia en un individuo son análisis de aminoácidos en orina y ácidos orgánicos para identificar la presencia o ausencia de ácido orótico, así como para descartar una acidemia orgánica y análisis de aminoácidos en plasma y acilcarnitinas que aun normales en la deficiencia de OTC pueden advertir otras causas de hiperamonemia. Un individuo con deficiencia de OTC no tratada mostrará una disminución en las concentraciones de citrulina y arginina debido al bloqueo de esta enzima proximal en estos productos intermedios y el aumento de ácido orótico. El aumento de las concentraciones de ácido orótico resultan de la acumulación del carbamoil fosfato. Este fenotipo bioquímico (aumento de amoníaco, descenso de citrulina y aumento de ácido orótico) es un clásico para la deficiencia de OTC, pero también puede darse el caso en neonatos de deficiencia de la ornitina aminotransferasa. Sólo hombres gravemente afectados muestran este clásico fenotipo bioquímico. Las mujeres heterocigotas pueden ser difíciles de diagnosticar. Con el auge de las técnicas de secuenciación, las pruebas moleculares se prefieren cuando la enfermedad que causa mutaciones en la familia son conocidos.
Históricamente, las mujeres heterocigotas han sido diagnosticadas a menudo usando alopurinol. En una mujer con una reducción de la actividad enzimática, una dosis oral de alopurinol se metaboliza a oxipurinol ribonucleótido, que bloquea la vía de biosíntesis de la pirimidina. Cuando se induce el bloqueo enzimático combinado con una reducción de la actividad enzimática fisiológica como se ha visto en los heterocigotos, la elevación de ácido orótico puede utilizarse para diferenciar a los heterocigotos de los individuos no afectados. Esta prueba es eficaz al 100%, ya que puede dar falsos negativos.
La ornitina transcarbamilasa sólo se expresa en el hígado, teniendo que realizar una biopsia de este para confirmar el diagnóstico. Antes de la prueba de genética molecular la biopsia era el único modo de obtener un diagnóstico. En los casos en los que se solicitaba el diagnóstico prenatal, se requería una biopsia del hígado fetal para confirmar si el feto estaba o no afectado. Las técnicas moleculares modernas han eliminado esta necesidad, y la secuenciación de genes es ahora el método preferido para el diagnóstico en familiares asintomáticos y comprobar si el individuo está o no afectado. |
Síncope vasovagal | El síncope vasovagal (desmayo común, síncope neurocardiogénico mediado por reflejo de Bezold-Jarisch) es una forma de pérdida de la conciencia.[1] | Como medidas generales, se debe explicar a quien padece estos síntomas la naturaleza de su problema e instruir para que evite los factores predisponentes (calor extremo, deshidratación, conglomerados de personas,...), así como también a reconocer los síntomas premonitorios, de modo que, al presentarse éstos, pueda adoptar una posición de decúbito y realizar maniobras que aumenten el retorno venoso. Cuando existen factores que limitan la precarga, como un retorno venoso inadecuado o hipovolemia crónica (por ejemplo, el uso de diuréticos), puede ser que los síntomas desaparezcan al corregir dichos factores (adecuaciones en las dosis de diuréticos, uso de medias elásticas compresivas, entre otros). Puede hacer ejercicio, pero debe instruirse para que consuma bebidas hidratantes antes y después del mismo.[cita requerida]Existen dos tipos de tratamiento para el síncope vasovagal, y el preferible es el cambio en el estilo de vida, porque los fármacos y dispositivos tienen efectos secundarios que pueden afectar más de lo que benefician. Cada tratamiento debe individualizarse en cada paciente, según las manifestaciones clínicas y el resultado de la prueba de inclinación.[cita requerida]
Estilo de vida
Ingesta de líquidos de al menos dos litros al día para mantenerse hidratado.
Ingesta de sal (7 gramos por día; aproximadamente 1 1/2 cucharadita).
Maniobras físicas: contracción isométrica de brazos (hay contracción del músculo, el cual desarrolla tensión, pero sin movimiento. Por ejemplo, permanecer bloqueado en la barra con los brazos plegados), cruzar las piernas y apretar.
Entrenamiento de inclinación: 10 a 30 minutos por día de pie contra la pared.
Recostarse y levantar los pies sobre una pared a mayor altura que la cabeza por cinco a diez minutos tres veces al día.Fármacos y dispositivos
Midodrine
Fludrocortisona
Beta-bloqueadores
Inhibidores de la recaptura de serotonina
Marcapaso definitivoVivien Araya Gómez[2] sugiere, como medidas generales:
Aumentar la ingesta diaria de líquidos, para evitar estados de deshidratación.
En caso de ejercicio y sudoración profusa o las mujeres durante los periodos menstruales, ingerir soluciones hidratantes con electrolitos (Gatorade, por ejemplo).
No restringir la sal en la dieta.
Evitar estar de pie por periodos muy prolongados; en caso de requerirlo por el tipo de ocupación, utilizar medias elásticas firmes hasta la rodilla.
Evitar sitios encerrados y calientes.
Conducir con aire acondicionado.
Restringir al máximo cualquier tipo de medicamento taquicardizante. | Un número más que importante de padecimientos pueden causar este síncope. Hacer un diagnóstico correcto de la pérdida de conciencia es uno de los desafíos más difíciles que un médico puede enfrentar. La base de un buen diagnóstico del síncope vasovagal y otras enfermedades, se basa en una descripción clara por parte del paciente, sobre todo sobre los eventos desencadenantes, los síntomas y cuando le ocurre.
En pacientes con recurrencia de este síncope, el diagnóstico adecuado puede darse con uno o más de las siguientes exámenes o pruebas médicas:
prueba de la mesa inclinada, prueba de inclinación o "Tilt Test"
implantación de un grabador insertable tipo "loop"
monitor Holter o algún otro tipo de monitor cardíaco
ecocardiograma
electrofisiología cardíaca
Tratar de tocarse la punta de la nariz alternativamente con la punta de los dedos índices de cada mano. |
Adenitis tuberculosa | La escrófula, también conocida como linfadenitis cervical por micobacterias e históricamente como "el mal del rey", es un proceso infeccioso que afecta a los ganglios linfáticos, sobre todo los del cuello. Está causado por Mycobacterium tuberculosis, agente causante de la tuberculosis, aunque en niños también puede deberse a micobacterias atípicas, entre ellas Mycobacterium scrofulaceum y Mycobacterium avium.[2] | El tratamiento consiste en la eliminación de la infección mediante el uso de antibióticos específicos: rifampicina, isoniacida, etambutol y pirazinamida si se tratase de una tuberculosis sensible (no TB-MDR).
Según una tradición legendaria, los reyes de Francia, por intervención divina gracias a la consagración real, eran capaces de curar esta dolencia imponiendo las manos y diciendo la fórmula "le roi te touche, Dieu te guérit", el rey te toca, Dios te cura.[3]
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante cultivo del material purulento en medio de Löwenstein-Jensen e histología de una muestra de tejido. |
Peritonitis terciaria | La peritonitis terciaria (también conocida como peritonitis recurrente) es la inflamación del peritoneo que persiste por 48 horas después de una cirugía que se ha realizado con éxito en condiciones quirúrgicas adecuadas.[1][2][3] La peritonitis terciaria suele ser la consecuencia más tardía y grave de una infección nosocomial intraabdominal. Los pacientes que adquieren peritonitis terciaria suelen ingresan en la UCI debido a la naturaleza crítica y potencialmente mortal de la afección, que puede conducir a una falla multiorgánica. A pesar del tratamiento su tasa de mortalidad es del 60%.[4] Los signos y síntomas de la peritonitis terciaria incluyen fiebre, hipotensión y dolor abdominal. El diagnóstico de la afección suele ser difícil y el tratamiento debe iniciar lo antes posible. | El tratamiento de la peritonitis terciaria debe iniciarse inmediatamente después de haberse realizado el diagnóstico. La mortalidad de la enfermedad va correlacionada con la gravedad de la enfermedad, que usualmente es evaluada mediante la puntuación APACHE II / III, esta en última instancia, evalúa el riesgo de desarrollar insuficiencia orgánica múltiple. La tasa de mortalidad por peritonitis terciaria puede llegar hasta el 60%. Esta tasa muestra la severidad y la naturaleza fatal de la enfermedad.[11]
El tratamiento debe ser rápido y debe existir apoyo fisiológico. Esto implica la reanimación, incluida la comprobación de las vías respiratorias de los pacientes, la respiración, la circulación y tratamiento para la insuficiencia multiorgánica.
El tratamiento también debe incluir terapia con antibióticos de amplio espectro. Debido a los organismos microflorales que causan la peritonitis terciaria, el tratamiento es difícil ya que las bacterias a menudo son resistentes al tratamiento con antibióticos. El tratamiento antifúngico también suele utilizarse junto con la terapia con antibióticos. Dependiendo de la gravedad de la infección, la duración del tratamiento puede variar desde 48 horas hasta 14 días.[12]
Adicionalmente, el tratamiento de la afección también implica cirugía para controlar la fuente de contaminación y también para disminuir la carga bacteriana que puede estar presente. Las intervenciones quirúrgicas pueden incluir el drenaje de fluidos y abscesos, la extracción de tejido necrótico y medidas preventivas para prevenir una infección adicional. Además, el tratamiento también debe dirigirse hacia la restauración del desequilibrio inmunológico.[13]
El reconocimiento temprano y la intervención efectiva son cruciales para lograr un resultado exitoso. | Su diagnóstico es de carácter complejo. Es difícil distinguir entre la peritonitis terciaria y la peritonitis secundaria, ya que generalmente es una continuación de una de ellas. Es difícil encontrar el punto exacto en el que la peritonitis secundaria se convierte en peritonitis terciaria y, por lo tanto, a menudo se pasa por alto.
El diagnóstico de peritonitis terciaria debe ser oportuno y preferiblemente antes de la laparotomía para ayudar a reducir el riesgo de complicaciones. Esto mejorará el resultado de la condición. El diagnóstico de la peritonitis terciaria se primero en los signos clínicos, por ejemplo, fiebre o hipotensión. Quirúrgicamente, se diagnostica mediante una segunda operación, es decir, una laparotomía de emergencia. En la peritonitis terciaria, no hay defectos anatómicos en el revestimiento del peritoneo, por lo que la forma más común de diagnosticar la peritonitis terciaria es una laparotomía planificada o de emergencia después del tratamiento inicial.
En la actualidad, no hay evidencia de la efectividad de los parámetros clínicos o de laboratorio específicos o de los sistemas de puntuación establecidos para ayudar y guiar el diagnóstico de la peritonitis terciaria, pero en una conferencia de consenso en la UCI, se sugirieron tres parámetros para ayudar en el diagnóstico de pacientes terciarios. peritonitis. Los parámetros clínicos incluyen el índice de peritonitis de Mannheim y el Simplified Acute Physiology Score II (en español: Puntuación de fisiología aguda simplificada) o SAPS II y los parámetros de laboratorio incluyen la prueba de proteína C reactiva. Estos parámetros solo pueden ayudar a identificar a aquellos pacientes que pueden desarrollar una futura peritonitis terciaria, si se realizan en forma temprana. Es importante tener en cuenta que estos parámetros no son evaluaciones definitivas de la peritonitis terciaria y, por lo tanto, tienen un valor clínico limitado.[3] |
Diabetes mellitus | La diabetes mellitus (DM) es un conjunto de trastornos metabólicos, cuya característica común principal es la presencia de concentraciones elevadas de glucosa en la sangre de manera persistente o crónica, debido ya sea a un defecto en la producción de insulina, a una resistencia a la acción de ella para utilizar la glucosa, a un aumento en la producción de glucosa o a una combinación de estas causas. También se acompaña de anormalidades en el metabolismo de los lípidos, proteínas, sales minerales y electrolitos.[7][8][9][10][11][12][13] | Tanto en la diabetes tipo 1 como en la tipo 2, y en la gestacional, el objetivo del tratamiento es restaurar los niveles glucémicos normales. En la diabetes tipo 1 y en la diabetes gestacional se aplica un tratamiento sustitutivo de insulina o análogos de la insulina. En la diabetes tipo 2 puede aplicarse un tratamiento sustitutivo de insulina o análogos, o bien, un tratamiento con antidiabéticos orales.
El tratamiento también puede aplicarse a la prediabetes.
Para determinar si el tratamiento está dando resultados adecuados se realiza una prueba llamada hemoglobina glucosilada (HbA1c o A1c). Una persona No-diabética tiene una HbA1c < 6 %. El tratamiento debería acercar los resultados de la A1c lo máximo posible a estos valores en la DM-1.
Un amplio estudio denominado DDCT demostró que buenos resultados en la A1c durante años reducen o incluso eliminan la aparición de complicaciones tradicionalmente asociadas a la diabetes: insuficiencia renal crónica, retinopatía diabética, neuropatía periférica, etc.
Para conseguir un buen control de la diabetes mellitus, en todos sus tipos, es imprescindible la educación terapéutica en diabetes que impartida por profesionales sanitarios (médicos, nutricionistas, enfermeras o farmacéuticos) persigue el adiestramiento de la persona con diabetes y de las personas cercanas a ella, para conseguir un buen control de su enfermedad, modificando los hábitos que fuesen necesarios, para el buen seguimiento del tratamiento (dieta + ejercicio físico + tratamiento medicamentoso —si precisa—). | Se basa en la medición única o continua (hasta dos veces) de la concentración de glucosa en plasma (glucemia). La Organización Mundial de la Salud (OMS) estableció los siguientes criterios en 1999 para establecer con precisión el diagnóstico:[7]
Síntomas clásicos de la enfermedad (poliuria, polidipsia, polifagia y pérdida de peso) más una toma sanguínea casual o al azar con cifras mayores o iguales de 200 mg/dL (11,1 mmol/L).Medición de glucosa en plasma (glucemia) en ayunas mayor o igual a 126 mg/dL (7,0 mmol/L). «Ayuno» se define como no haber ingerido alimentos en al menos 8 horas.La prueba de tolerancia a la glucosa oral (curva de tolerancia a la glucosa). La medición en plasma se hace dos horas posteriores a la ingesta de 75g de glucosa en 375 ml de agua; la prueba es positiva con cifras mayores o iguales a 200 mg/dL (11,1 mmol/L).
Hemoglobina Glucosilada HbA1c con cifras mayores o iguales a 6,5 % —equivalente a que hubo niveles entre 120-150 mg/dL en los últimos 120 días—. |
Diabetes insípida | La diabetes insípida (del lat. insipidus: «sin sabor») es una enfermedad producida por un déficit absoluto o relativo de vasopresina, o por resistencia a su efecto. Los pacientes presentan poliuria hipotónica a pesar de que tienen elevados el sodio y la osmolaridad. Hay dos clases: diabetes insípida central (la más frecuente en humanos) y la diabetes insípida nefrogénica (de origen renal).[1] | Siempre que sea posible, debe ser tratada la causa subyacente de la diabetes insípida. En el caso de la diabetes insípida central, se suministrará vasopresina o acetato de desmopresina, formas modificadas de la hormona antidiurética, con un vaporizador nasal varias veces al día, para mantener una producción normal de orina. Sin embargo, la administración excesiva de estos fármacos provoca retención de líquidos, hinchazón y otros trastornos. A los pacientes con diabetes insípida que estén siendo sometidos a una intervención quirúrgica o que estén inconscientes, generalmente se les inyecta hormona antidiurética. Desde el año 2003[cita requerida] ya existe la posibilidad de suministrar acetato de desmopresina en forma de comprimidos, que no necesitan refrigeración, permiten una mejor distribución a lo largo del día, y evitan los inconvenientes del vaporizador.
El uso de esta hormona está totalmente contraindicado en la hipertensión intracraneal, que puede ser otro efecto que acompañe a los daños en la hipófisis o hipotálamo en el caso de traumatismo craneal o tumor cerebral. En estos casos es urgente el corregir esta situación antes de tratar la diabetes insípida.
A veces, la diabetes insípida se puede controlar con fármacos que estimulen la producción de hormona antidiurética, tales como la clorpropamida, la carbamazepina, el clofibrato y varios diuréticos (tiacidas). Estos fármacos no son adecuados para aliviar completamente los síntomas en pacientes con diabetes insípida grave. | Los médicos sospechan la existencia de diabetes insípida en los pacientes que producen grandes cantidades de orina muy diluida. En primer lugar, controlan la cantidad de azúcar en la orina para descartar que se trate de un caso de diabetes mellitus. Un análisis de sangre mostrará concentraciones anómalas de muchos electrólitos, como el sodio.
La prueba de restricción de agua es la más simple y la más fiable para determinar la existencia de diabetes insípida. Dado que no le está permitido al paciente beber líquidos durante la prueba y que podría producirse una deshidratación grave, la prueba debe efectuarse bajo vigilancia médica. La producción de orina, las concentraciones electrolíticas (sodio) en la sangre y el peso se miden regularmente durante varias horas. Tan pronto como la presión arterial se reduce, o la frecuencia cardíaca aumenta, o se pierde más del 5 por ciento del peso corporal, se interrumpe la prueba y se suministra una inyección de hormona antidiurética. El diagnóstico de diabetes insípida se confirma si, en respuesta a la hormona antidiurética, la micción se detiene, la presión arterial aumenta y el corazón late de forma más normal. |
Hiperostosis esquelética idiopática difusa | La hiperostosis esquelética idiopática difusa o DISH, por sus siglas en inglés (Diffuse Idiopathic Skeletal Hyperostosis), también llamada enfermedad de Forestier-Rotés, espondilitis anquilosante senil o hiperostosis anquilosante, es una entidad médica caracterizada por calcificaciones y formación de hueso anormales (hiperostosis) en los tejidos blandos adyacentes a las articulaciones de la columna y, en menor medida, del esqueleto periférico o apendicular.[1] En la columna se produce formación de hueso a lo largo del ligamento longitudinal anterior y, a veces, del ligamento longitudinal posterior, lo que puede resultar en una fusión parcial o total de las vértebras contiguas. Las carillas vertebrales y las articulaciones sacroilíacas no suelen afectarse. La afectación más frecuente se da en la columna dorsal o torácica.[2] En el esqueleto periférico, el DISH se manifiesta como una entesopatía calcificante, con formación de hueso patológica en las uniones de los ligamentos y tendones con el hueso (entesis). | Existe evidencia científica limitada para el tratamiento de la DISH sintomática.
El dolor y la rigidez se pueden tratar con medidas conservadoras, analgésicos (por ejemplo, AINEs) y fisioterapia.[13]
En los casos extraordinarios donde la calcificación y la formación de osteofitos provocan síntomas focales graves, como la disfagia o el pinzamiento de un nervio, puede requerirse intervención quirúrgica.[14] | La DISH se diagnostica mediante estudio radiográfico de la espalda, que mostrará formación de hueso anormal (osificación) en el ligamento longitudinal anterior de la columna. Los discos intervertebrales, las carillas de las vértebras y las articulaciones sacroilíacas no se ven afectados. El diagnóstico requiere que exista osificación confluente de, al menos, cuatro cuerpos vertebrales contiguos.[2] Clásicamente, la enfermedad avanzada puede presentar una apariencia de "cera de vela derretida" en los estudios radiográficos.[12] En algunos casos, la enfermedad se puede manifestar como una osificación de las entesis en otras partes del esqueleto.
La calcificación y la osificación son más frecuentes en el lado derecho de la columna. En personas con dextrocardia y situs inversus, esta calcificación ocurre en el lado izquierdo.[9]Ejemplos de DISH |
Miocardiopatía dilatada | Una cardiopatía dilatada (MCD), anteriormente llamada cardiomiopatía congestiva, es un trastorno caracterizado por una hipertrofia y dilatación progresiva del corazón causando debilidad a tal punto de disminuir la capacidad de bombear sangre eficazmente. Esa disminución de la función cardíaca puede afectar a los pulmones y otros órganos y sistemas del cuerpo. | El tratamiento suele implicar eliminar la causa o toxina que ha estado conllevando a un aumento del tamaño del ventrículo cardíaco afectado. Los síntomas de insuficiencia cardíaca pueden mejorar con medidas de conducta, la restricción de sal de mesa y la administración de medicamentos incluyendo glucósidos cardíacos, diuréticos y vasodilatadores. Evidencias recientes han señalado que el añadir vasodilatadores como la nitroglicerina, la hidralazina o Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina a un régimen previo con digoxina o diuréticos aumenta la longevidad del paciente con miocardiopatía dilatada. | En el examen físico se identifica un ritmo cardíaco de galope y un murmullo cardíaco por regurgitación mitral, mientras que en el electrocardiograma se observa un segmento S-T irregular con signos de bloqueo de rama derecha. La radiografía de tórax muestra un corazón agrandado con evidencia de congestión pulmonar vascular. El ecocardiograma revela la reducida contractibilidad del ventrículo izquierdo. Por lo general no se requiere un cateterismo cardíaco. |
Displasia arritmogénica | La displasia arritmogénica es una enfermedad catalogada dentro del grupo de las cardiopatías congénitas. Es una enfermedad hereditaria de carácter autosómico dominante, es decir, basta que el sujeto tenga el gen en un cromosoma del par para sufrir la enfermedad. Frecuentemente afecta al ventrículo derecho. | A pesar de lo negativo, la enfermedad es tratable si se identifica a tiempo. El tratamiento se basa, dependiendo del riesgo del sujeto, en:
Bajo riesgo
Sin tratamiento
Riesgo Moderado
Tratamiento farmacológico (sotalol, amiodarona)
Riesgo Alto
a) Implantación de Cardiodesfibrilador Automático.
b) Tratamiento farmacológico (amiodarona, sotalol), frente a arritmias sintomáticas, en presencia de taquicardia ventricular muy frecuente que motiva descargas del cardiodefibrilador, o para modificar la frecuencia cardíaca de la taquicardia.
c) Ablación tans-catéter: terapias muy frecuentes impartidas por el cardiodesfibrilador implantable
d) Podría ser necesario un trasplante de corazón.[2]
== Referencias == | El diagnóstico de esta enfermedad se basa en:
Criterios electrocardiográficos: estudio de la onda épsilon a nivel de las precordiales derechas.
Resonancia nuclear magnética: aumento en las dimensiones de las cámaras cardíacas e identificación de tejido adiposo dentro del miocardio. Formaciones aneurismáticas del Ventrículo Derecho.
Angiografía ventricular derecha: el único signo angiográfico específico es la presencia de pequeñas dilataciones (aneurismas) en el infundíbulo, ápex y región póstero-inferior ventricular derecha, por debajo de la valva tricuspídea
Biopsia endomiocárdica: se dan dos patrones histopatológicos:a) infiltración grasa de la pared libre del ventrículo derecho, especialmente en la pared anterior y en el infundíbulo,
b) patrón fibro-adiposo: alta incidencia de aneurismas del ventrículo derecho y miocarditis focal con parches de infiltrados inflamatorios asociados con necrosis miocárdica.[2]No obstante, el estudio de la onda épsilon puede no ser concluyente y la imagen del tejido adiposo obtenido con la resonancia con frecuencia es borrosa, por lo que su diagnosis con métodos convencionales puede resultar muy complicado. Además el paciente no tiene porque haber sufrido desvanecimientos o arritmias anteriores. |
Intoxicación por arsénico | La intoxicación por arsénico, arsenicosis, o arsenicismo, es el conjunto de alteraciones en la salud del ser humano que se derivan de la entrada en el organismo del arsénico en cualquiera de sus compuestos, ya sean orgánicos o inorgánicos. | null | La contaminación por este elemento se diagnostica por medio de mediciones de arsénico en orina, cabellos o uñas. El tratamiento consiste de lavados estomacales y la oportuna administración del antídoto llamado dimercaprol.
El diagnóstico es fundamentalmente clínico, y a través de la anamnesis. El diagnóstico de certeza lo da la determinación de arsénico en muestras biológicas. Los valores normales de arsénico son:
Hasta 3 μg por decilitro en sangre.
Hasta 200 μg por litro de orina, o 10 μg por gramo de creatinina en orina, o hasta 50 μg en caso de pacientes expuestos habitualmente.
Hasta 5 mg por kilo en cabello o 1 ppm en las faneras (pelo, uñas, etc.).No obstante, las siguientes pruebas complementarias pueden ser orientativas, e indicativas de la gravedad:
Electrocardiograma: se observa prolongación del segmento QT, y cambios en la onda T y el segmento ST.
Hemograma y recuento plaquetario
Ionograma.
Determinación del equilibrio ácido—base.
Pruebas de función hepática (niveles de transaminasas) y pruebas de función renal. |
Meningitis aséptica | La meningitis aséptica es la inflamación de las meninges, una membrana que recubre el cerebro y la médula espinal, en pacientes cuyo resultado del líquido cefalorraquídeo es negativo con los cultivos bacterianos de rutina. La meningitis aséptica está causada por virus, micobacterias, espiroquetas, hongos, medicamentos y enfermedades cancerosas.[1] Las pruebas para la meningitis y la meningitis aséptica son prácticamente las mismas. Se toma una muestra de líquido cefalorraquídeo mediante una punción lumbar y se analizan los niveles de leucocitos para determinar si hay una infección y se realizan más pruebas para ver cuál es la causa real. Los síntomas son los mismos tanto para la meningitis como para la meningitis aséptica, pero la gravedad de los síntomas y el tratamiento pueden depender de la causa concreta. | Si los niveles de LCR son irregulares entre los individuos, serán hospitalizados donde recibirán una terapia antiviral. Si la meningitis aséptica ha sido causada por el virus del herpes simple (VHS), el individuo recibirá aciclovir, un medicamento antiviral.[3] Si se diagnostica a los niños, los profesionales médicos ordenarán revisiones periódicas para detectar problemas de audición y aprendizaje. | El término aséptico puede ser engañoso, ya que implica la ausencia de infección. Por el contrario, muchos casos de meningitis aséptica representan una infección por virus o micobacterias que no pueden detectarse con los métodos habituales. Los profesionales médicos tendrán en cuenta la estación del año, el historial médico del individuo y la familia, la exploración física y los resultados del laboratorio a la hora de diagnosticar la meningitis aséptica.[3]
Una de las pruebas médicas más habituales para diagnosticar la meningitis aséptica es la punción lumbar.[3] Un profesional médico introduce una aguja entre dos vértebras para extraer líquido cefalorraquídeo (LCR) de la médula espinal.[6] El líquido cefalorraquídeo recogido en la punción lumbar se analiza mediante un examen microscópico o un cultivo para distinguir entre meningitis bacteriana y aséptica. Las muestras de LCR se someten a recuento de células, tinciones de Gram y cultivos víricos, así como a la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). La reacción en cadena de la polimerasa ha aumentado la capacidad de los clínicos para detectar virus como el enterovirus, el citomegalovirus y el herpesvirus en el LCR, pero muchos virus todavía pueden escapar a la detección. Otras pruebas de laboratorio incluyen la recogida de sangre, orina y heces. Los profesionales médicos también tienen la opción de realizar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética (RM), estas pruebas ayudan a observar calcificaciones o abscesos.[3] |
Síndrome de Asherman | El síndrome de Asherman (SA), también conocido como “synechiae uterino”, sinequia intrauterina o adherencias intrauterinas (AIU), es llamado así por el médico ginecólogo israelí Josef Asherman que lo definió.[1] Muestra una condición caracterizada por la presencia de adherencias y/o fibrosis dentro de la cavidad uterina debido a cicatrices. Innumerables términos se han utilizado para describir la condición o condiciones afines incluyen: adherencias intrauterinas traumáticas, atresia cérvico-uterino, atrofia uterina traumática, endometría esclerótica, esclerosis endometrial. En este artículo SA y AIU son términos intercambiables. | La fertilidad se puede restaurar con el retiro de adherencias, dependiendo de la severidad del trauma inicial y de otros factores según el paciente. Histeroscopia operativa se utiliza para la inspección visual de la cavidad uterina durante la disección de la adherencia (adhesiólisis). Sin embargo, histeroscopia puede convertirse todavía en un procedimiento ginecológico rutinario y el solamente 15% de ginecólogos de los EE. UU. realiza en sus clínicas la histeroscopia {Isaacson, 2002}. La disección de la adherencia puede ser técnicamente difícil y se debe realizar con cuidado para no crear nuevas cicatrices y no exacerbar más la condición. En casos más severos, las medidas adjuntivas tales como laparoscopia se utilizan en el conjunción con histeroscopia como medida protectora contra la perforación uterina. Las microtijeras se utilizan generalmente para cortar adherencias. La electrocauterización no se recomienda.[20]
Mientras que IUA vuelven a formarse con frecuencia después de cirugía, las técnicas se han mejorado para prevenir la repetición de adherencias. Los métodos para prevenir la formación de adherencias incluyen en el uso de las barreras mecánicas (catéter de Foley, tubo (stent) especial Globo Médico Salino relleno de solución salina de Cook, DIUC –Dispositivo IntraUterino Contraceptivo) y barreras de gel (Seprafilm, Spraygel, gel autocrosslinked del ácido hialurónico) para mantener las paredes de oposición separadas durante la cura {Tsapanos, 2002}; {Guida, 2004}; {Abbott, 2004}, de tal modo previniendo la reforma de adherencias. La profilaxis de antibióticos es necesaria en presencia de barreras mecánicas para reducir el riesgo de posibles infecciones. Un método farmacológico común para prevenir la formación de adherencias es la terapia hormonal secuencial con el estrógeno seguido por una progestina para estimular crecimiento endometrial y para evitar la oposición de las paredes de la fusión junto {Roge, 1996}. Aunque no ha habido PCA’s comparando la reformación adherente post-quirúrgicas con y sin tratamiento hormonal, y el régimen de dosis ideal o larga duración de terapia de estrógeno aún es desconocido. La ausencia de prospective de pruebas de control aleatorias (PCA’s) para comparar métodos de tratamientos hace difícil el recomendar protocolos de tratamiento óptimos. Además, la severidad y los resultados de diagnóstico se evalúan según diversos criterios (eg. modelo, tarifa de la reforma de la adherencia, tarifa del concepto, tarifa menstruales del nacimiento). Claramente, se necesitan estudios más comparables en los cuales el resultado reproductivo se puede analizar sistemáticamente.
Las pruebas de la continuación (HSG, histeroscopia o SHG) son necesarias para asegurar que las adherencias no han reformado. La cirugía adicional puede ser necesaria para restaurar una cavidad uterina normal. Según un estudio reciente entre 61 pacientes, el índice total de repetición de la adherencia era 27,9% y en casos severos era de un 41,9%.[21] Otro estudio encontró que la adhesión post-operatoria reocurre casi un 50% de SA (Síndrome de Asherman) y en un 21.6% de casos moderados. IA (Adherencias Intrauterinas) Leve, a diferencia de adhesión severa, aparentemente no se vuelven a formar.
Uno de los tratamiento que más futuro tiene es la administración de Plasma Rico en Plaquetas (PRP). Es un material biológico autólogo, es decir, que se obtiene de la misma sangre del paciente, tomando una muestra por una punción venosa, que posteriormente se centrifuga para separar los distintos componentes (glóbulos blancos, rojos, plaquetas, plasma). Una porción del centrifugado contiene plasma rico en plaquetas, que son las células que participan en la coagulación. Estas poseen un gran número de sustancias como son los factores de crecimiento que promueven la migración y división celular, así como la regeneración de tejidos como el endometrio o el ovario. El tratamiento con PRP contribuye a la reducción de la fibrosis, característica de las cicatrices, y a la regeneración del endometrio. | La historia del acontecimiento del embarazo seguido por la dilatación y el legrado liderizado por la amenorrea secundaria o a la hipomenorrea es común. La histeroscopia es el estándar de oro para el diagnóstico. 3 La proyección de sonohisterografía o histerosalpingografía podría revelar el grado de la formación de la cicatriz. El ultrasonido no es un método confiable de diagnosticar el Síndrome de Asherman. Los estudios de la hormona muestran los niveles normales constantes con la función reproductiva. |
Hepatitis autoinmune | La hepatitis autoinmune es un tipo de hepatitis de carácter autoinmune, es decir, el proceso de inflamación y destrucción del hígado es secundario a una respuesta anómala por parte del sistema inmunitario en contra de los antígenos presentes en la superficie de los hepatocitos.[1] | Debido a la etiopatogenia autoinmune del cuadro inflamatorio, el tratamiento se base en glucocorticoides y azatioprina con un 60%-80% éxitos, aunque muchas veces los pacientes terminan por sufrir recaídas. Aquellos pacientes que no responden al tratamiento empírico, son sometido a inmunosupresores de otro tipo como por ejemplo la ciclosporina, metotrexato, tacrolimus, etc. El trasplante de hígado sólo se reserva en casos graves y en donde los pacientes cumplen una serie de requisitos para entrar a una lista de donantes. Si se da un caso en que la hepatitis autoinmune es de carácter fulminante (inflamación y destrucción del hígado en menos de 8 semanas desde la aparición de ictericia), el trasplante es la opción más recomendada. | El diagnóstico se basa en la combinación de los hallazgos clínicos, de laboratorio e histológicos. Un número específico de anticuerpos encontrados en la sangre orientan el diagnóstico (ANA, LKM-1,AML,SLA/LP). Sin embargo, el diagnóstico definitivo requiere de biopsia hepática.
En algunos casos complejos en donde no es posible realizar la biopsia, se pueden utilizar sistemas de puntuación combinando ciertos factores clínicos y de laboratorio.[3][4]
No es raro encontrar casos en donde se sobrepongan casos de cirrosis biliar primaria y colangitis esclerosante primaria en conjunto a la hepatitis autoinmune.[5] |
Pancreatitis autoinmune | La pancreatitis autoinmune (AIP) fue descrita por primera vez por Yoshida en 1995, e introducida | La dosis de prednisona no está claramente definida en la literatura. Se recomienda iniciar el tratamiento con 0,5 – 1 mg/kg/día por algunas semanas, seguido por una disminución gradual. En nuestra experiencia utilizamos un tratamiento de aproximadamente tres meses, con buena respuesta. El rol de los agentes inmunosupresores como la azatioprina todavía no está aclarado.[4][5]
== Referencias == | Serología: incremento de IgG4
TAC: Los hallazgos típicos en PAI son aumento difuso de la glándula, con un halo de hipoatenuación alrededor del órgano, produciendo la imagen típica de salchicha.
RMN: Se comprueban los mismos hallazgos que en TC, agregando la visualización de conducto pancreático principal, que presenta estrechez, con frecuencia en múltiples focos, sin dilatación.
Endosonografía (EUS): Se obtienen imágenes de alta resolución del páncreas, el método se considera como el más exacto en diagnóstico y etapificación de enfermedades inflamatorias, lesiones quísticas y malignas del páncreas. |
Virus BK | El virus BK es un patógeno oportunista del sistema nervioso central humano, miembro de la familia de los polyomaviridae.[1] La seropositividad por infección pasada es frecuente, pero las consecuencias importantes son raras, con la excepción de las personas inmunodeficientes o inmunosuprimidas. | En 2018 la piedra angular del tratamiento de las infecciones sintomáticas por virus BK consisten en la reducción del tratamiento inmunosupresor y la aplicación de antibióticos, como por ejemplo el Ciprofloxacino. Existen corrientes de investigación que achacan la nefropatía por virus BK al uso de inmunosupresores más potentes, como el tacrolimús o el micofenolato mofetilo (MMF). En los estudios no se ha demostrado ninguna relación entre el virus BK y un inmunosupresor en concreto, sino con la carga inmunosupresora en su conjunto.
Actualmente no existen evidencias ni guías clínicas para pautas concretas sobre la modificación de la inmunosupresión en la nefropatía por BK. Los métodos más comunes son:
Retirada o minimización del tacrolimús o el MMF.
Sustitución del tacrolimús por ciclosporina.
Reducción de la carga inmunosupresora en su conjunto.Se han ensayado varios agentes terapéuticos, incluyendo leflunomida, cidofovir, inmunoglobulinas intravenosas y fluorquinolonas (ciprofloxacino). Actualmente se acepta la leflunomida como el tratamiento de segunda línea si falla la reducción de la inmunosupresión. | El virus se puede diagnosticar tanto en sangre como en orina, así como en muestras de biopsia renal. Las técnicas más frecuentes son las que utilizan PCR. A menudo hay datos indirectos, como la detección de células decoy en orina.[6] |
Hallux valgus | El hallux abductus valgus (hallux valgus), comúnmente conocido como juanete o deformidad de aye, es una compleja deformidad que afecta al primer segmento metatarsodigital del pie, viéndose afectados por tanto el primer metatarsiano junto con sus dos sesamoideos, el primer dedo y la articulación que los une, la 1.ª articulación metatarsofalángica o 1.ª AMF. Pese a que vulgarmente se denomina a esta deformidad «juanete», el juanete realmente es la manifestación clínica más frecuente y visible del hallux valgus y se corresponde con la proliferación ósea o exóstosis, generalmente localizada a nivel medial de la articulación. | El tratamiento del Hallux Abductus Valgus depende del grado de deformidad, la edad, la actividad del paciente y las manifestaciones clínicas presentes. Podría distinguirse entre tratamiento preventivo / conservador y tratamiento quirúrgico. El cirujano ortopédico y el podólogo son los profesionales sanitarios especializados en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades de los pies, por lo que el diagnóstico certero y las opciones de tratamiento, ya sean conservadoras o quirúrgicas, deben ser valoradas por dichos profesionales de acuerdo con las expectativas del paciente. | El diagnóstico se realiza por exploración clínica, y se corrobora con las radiografías del pie en proyección dorso-plantar, donde se evidencia la desviación del dedo y la cuantificación de la misma. Además se puede observar la presencia de artrosis (degeneración de la articulación) o subluxación de los huesos sesamoideos.
A continuación, se exponen los ángulos implicados en el diagnóstico:
Ángulo metatarso-adducto: es la relación entre el eje longitudinal del tarso menos con el eje del metatarso (eje del 2.ª metatarsiano) y valora la orientación del antepié en el plano transverso:
>15° antepié/metatarsus adductus
<15° antepié rectus
Ángulo intermetatarsal I-II: valora la desviación medial del 1º metatarsiano en el plano trasnsverso
En antepié rectus: 8-12º
En antepiés adductus: 8-10°
(Si estos valores están aumentados, nos encontraremos con un metatarsus primus varus o un MP adductus)
Ángulo MTF del 1º o hallux abductus: valora la ABD de la falange proxinal en relación con el 1.er metatarsiano.
Valor normal: 10-15° de ABD digital con respecto al metatarsiano
Ángulo PASA: desviación lateral del cartílago articular de la cabeza de 1º meta
Valores normales: 0-8º
Ángulo DASA: desviación lateral del cartílago articular de la base de la falange proximal del hallux:
Valores normales: 0-8º
Protusión metatarsal: distancia en mm en que uno de los dos sobrepasa distalmente al otro I-II: 1 mm
Parábola metatarsal.
Angulo del metatarso primo varo: eje del 1.er metatarsiano con el eje del 1.er cuneiforme
Valor normal: 16-22º
Oblicuidad de la 1.ª articulación metatarso-cuneana. |
Glosodinia | La glosodinia —también denominada síndrome de boca ardiente, orodinia, glosopirosis, lengua ardiente, lengua dolorosa, estomatodinia, síndrome de ardor bucal o estomatopirosis, entre otras acepciones— es una enfermedad sin etiología definida que se caracteriza por ardor, escozor o picor en la cavidad bucal y que afectaría sobre todo a la lengua, aunque también con menor prevalencia a otras estructuras de la cavidad bucal como paladar, labios o la mucosa bucal. Puede llevar aparejadas alteración del gusto (disgeusia) y sensación subjetiva de sequedad (xerostomía). En la exploración clínica no se aprecian otras lesiones que no pudieran ser atribuibles a otras causas. | Para determinar el manejo más adecuado, es prioritario confirmar que la quemazón no es consecuencia de algún otro factor local o sistémico. Si estos quedan descartados, los tratamientos estándar actuales proponen, con resultados dispares:
clonazepam[23]
paroxetina combinada con clonazepam y terapia cognitivo-conductual[18]
lubricantes tópicos con el control de parafunción oral[24]
aplicación de láser con diodo de energía de bajo nivel (47.6% de reducción media del dolor)[25]
ácido alfalipoico (AAL) y gabapentina (GABA), en combinación o por separado.
pregabalina
capsaicina, AAL o lisozima-lactoperoxidasa[26]
terapia cognitivo-conductual[27]
terapia cognitivo-conductual + AAL[28][29][30]
acupuntura[31] | El diagnóstico de glosodinia se establece por exclusión. A él se llega después de haberse confirmado que los síntomas que refiere el paciente no se deben a ningún proceso conocido, ya sea sistémico o periférico,[22] que pudiera ser asociado a:[cita requerida]
candidiasis
deficiencias en la secreción salivar
efectos secundarios de medicamentos antidepresivos o IECA
ansiedad o estrés
tratamientos de radioterapia o quimioterapia
alcoholismo
enfermedades del sistema inmunitario (como el síndrome de Sjögren o el lupus)
diabetes
anemia ferropénica, avitaminosis
insuficiencia renal |
Úlcera de Buruli | La úlcera de Buruli es una enfermedad infecciosa tropical causada por el Mycobacterium ulcerans, de la misma familia de bacterias que la lepra y la tuberculosis. | La pauta básica para el tratamiento de la UB es el tratamiento con antibióticos. Antiguamente, se apostaba más por los tratamientos invasivos quirúrgicos, sin embargo se vio que las tasas de curación eran mayores con antibióticos. El protocolo tiene ciertas diferencias en caso del tratamiento de úlceras pequeñas y grandes, recomendando un desbridamiento de tejido necrótico en úlceras mayores a 15 cm. Sin embargo, está contraindicada la cirugía en lugares críticos cercanos a la órbita o los genitales.
Los antibióticos más efectivos son la rifampina combinada con un aminoglucósido, fluorquinolona, macrólido o dapsona. No se recomienda monoterapia en ningún caso. En el año 2004, se publicó un estudio por la OMS que explícitamente recomendó la combinación de rifampina (10mg/kg, 1 vez al día vía oral) en combinación con estreptomicina (15mg/kg, 1 vez al día, vía intramuscular), durante 8 semanas. La recomendación de esta combinación se basa en un estudio hecho en el oeste de África, donde se trataron 224 pacientes, de los cuales se llegaron a curar el 96% con tratamiento antibiótico de rifampina/estreptomicina y quirúrgico, y el 47% de las úlceras se curaron solo con tratamiento antibiótico(5) .
La vacunación con BCG proporciona cierta protección contra la UB, de 6 a 12 meses después de la vacunación, y que la vacunación con BCG neonatal se reduce el riesgo de la UB con osteomielitis en los que la adquieren en la infancia o UB en adultos (3). | El diagnóstico de la UB se basa generalmente en las manifestaciones clínicas ya que con frecuencia no puede confirmarse por las limitaciones de acceso a los servicios de laboratorio.
El diagnóstico por laboratorio incluye la tinción ácido-alcohol resistente, la histopatología, el cultivo de la micobacteria y la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
• Tinción ácido-alcohol resistente: es la técnica de laboratorio más fácilmente disponible, se requiere una muestra tomada con una torunda del borde de una úlcera. En el contexto de un área endémica, con una fuerte sospecha clínica de la UB, esta prueba supone alrededor del 40 por ciento de sensibilidad. Además, la presencia de bacilos ácido alcohol resistentes no descarta otras infecciones relacionadas, tales como M. tuberculosis u otras micobacterias ambientales.
• El cultivo: M. ulcerans crece en laboratorio en Lowenstein-Jensen lentamente, para que los resultados sean positivos se requiere que pase al menos 6 semanas. La sensibilidad de esta técnica es baja, alrededor de un 60 %. Las especies se pueden obtener por biopsia o PAF de la lesión ulcerada o sobre el centro de la lesión no ulcerada. El cultivo muestra más alto rendimiento a partir de muestras de la placa y más bajo si es de las lesiones edematosas. El medio de transporte óptimo es en líquido Middlebrook7H9 caldo suplementado con polimixina B, anfotericina B, el ácido nalidíxico, trimetoprima yazlocilina (PANTA); muestras en este medio puede ser almacenado y transportado a temperatura ambiente.
• Histología: El estudio M. ulcerans histológico de una muestra supone el método diagnóstico con mayor sensibilidad (82%). El diagnóstico realizado en lesiones tempranas (durante los primeros 6 meses de evolución) muestran necrosis coalescente, oclusión vascular, hemorragia y un alto número de bacilos ácido-alcohol resistentes. En lesiones más tardías la formación de granulomas es más evidente y hay un menor número de bacilos ácido-alcohol resistentes.
• PCR: para realizar una PCR se utiliza la secuencia de inserción 2404, que se inserta en el genoma de M. ulcerans. La sensibilidad de esta técnica es alta, entre 70 y 80 %. Esta herramienta se ha aplicado clínicamente en las zonas endémicas, y es una importante herramienta de investigación para el estudio de las fuentes ambientales de infección. En las formas edematosas de la enfermedad, el rendimiento diagnóstico de la PCR suele ser relativamente baja. Aspiración con aguja fina es la muestra ideal para la evaluación de PCR de las lesiones no ulceradas.
La prueba de tuberculina en la piel, por lo general, resulta positivo durante el curso de la enfermedad, a pesar de que las pruebas cutáneas no se recomiendan por una serie de razones: pueden ser negativas al inicio del curso de la infección y, cuando son positivas, no pueden diferenciar entre las infecciones causadas por distintas micobacterias. |