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Deficiencia de alfa-1 antitripsina

La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente, alfa-1 y DAAT) es un trastorno genético hereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), fundamentalmente enfisema. Con menos frecuencia se puede manifestar desde el nacimiento hasta cualquier momento en la vida como una enfermedad hepática crónica. El déficit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de una proteína llamada alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados, como el humo de cigarrillo.[2]​

No existe en la actualidad ningún tratamiento que corrija la alteración genética de los pacientes con déficit de alfa-1 antitripsina, sin embargo, sí que existen tratamientos para las diferentes manifestaciones que produce, e incluso la posibilidad de administrar alfa-1 antitripsina que compense el déficit. Estilo de vida Una vez diagnosticado el déficit de alfa-1 antripsina es muy importante seguir unos hábitos de vida saludables. Es fundamental no fumar: la pérdida de capacidad respiratoria está directamente relacionada con el hábito tabáquico, de forma que personas con déficit que nunca han fumado pueden tener una expectativa de vida igual a la de personas sin el déficit. Si le han diagnosticado el déficit y nunca ha fumado es importante que mantenga esta situación. Si fuma, es fundamental que interrumpa de forma inmediata este hábito, para ello no dude en recurrir a su médico. Dejar de fumar hará que la pérdida de capacidad respiratoria se ralentice. Otro de los factores que aumenta la pérdida de función respiratoria es la exposición a tóxicos ambientales, fundamentalmente en el lugar de trabajo, por lo que debe de extremar las precauciones marcadas por los servicios de prevención de riesgos laborales de su empresa (empleo de mascarillas si es necesario, sistemas de ventilación...). Debe de vigilar los síntomas que sugieran la existencia de infecciones respiratorias (expectoración más abundante y con aspecto de pus, fiebre...) y contactar cuanto antes con su médico para iniciar un tratamiento correcto. Así mismo, su médico le indicará si debe o no recibir la vacuna antigripal y antineumocócica. Es importante mantener la actividad física, adaptada a su nivel de fatiga. No debe de limitar la actividad física que realizaba anteriormente por haber sido diagnosticado de déficit de alfa-1 antitripsina, al contrario, si ya presenta fatiga con los esfuerzos, es importante contactar con su médico para iniciar un programa de ejercicio o rehabilitación para intentar mejorar su calidad de vida. Mantener una alimentación equilibrada y un peso adecuado también le ayudará a encontrarse mejor. Deben de evitarse el sobrepeso y la desnutrición.[8]​

El DAAT puede sospecharse ante diversos cuadros clínicos. Algunos presentan la forma clásica de un adulto joven, fumador o no, con disnea progresiva y enfisema evolucionado; otros se diagnostican en edades más avanzadas tras años de clínica de EPOC con enfisema, y otros están asintomáticos y se diagnostican en los estudios familiares o en cribados epidemiológicos o por la presencia de alteración hepática en la infancia. El alfa-1 no se diagnostica con la frecuencia debida y con demasiada frecuencia se diagnostica incorrectamente como asma o como enfisema ocasionado por el fumar. En España se calcula un promedio de 10 años entre el diagnóstico de EPOC y el del déficit y en Estados Unidos de 7,2 años, y antes de llegar al diagnóstico en un 43 % de los casos se había consultado a 3 médicos y en un 12 % a más de 6.[8]​ El alfa-1 ha sido identificado en virtualmente todas las poblaciones, pero es más común en personas de ascendencia del norte de Europa (Escandinavia e Inglaterra) o de Iberia (España y Portugal).[9]​ Las personas con alfa-1 pasan un promedio de 7 años y visitan un promedio de 3 médicos antes de recibir un diagnóstico correcto. Se estima que unos 100 000 europeos y un número similar de estadounidenses tienen alfa-1.[9]​ El 95 por ciento de las personas que se estima tienen alfa-1 no han sido diagnosticadas. Se estima que del 1-3 % de las personas con EPOC tienen déficit de alfa-1. Se estima que 26 millones de personas sólo en Estados Unidos desconocen que son portadores del gen anormal que ocasiona el alfa-1 y pueden pasar el gen a sus hijos. Los portadores también pueden estar en riesgo de padecer de enfermedad hepática y pulmonar si son fumadores. La Organización Mundial de la Salud (reunión 1996) recomienda que todos los adultos con EPOC y todos los adolescentes y adultos con asma se hagan la prueba que mide los niveles de la proteína AAT en sangre.

Alergia a alfa-gal

Alfa-gal es el nombre abreviado de la galactosa-alfa-1,3-galactosa, un oligosacárido presente en las células de muchos mamíferos, pero no en los seres humanos y monos del viejo mundo. Esta sustancia puede desencadenar reacciones alérgicas tras ingerir carne o vísceras de mamífero, principalmente vaca o cerdo, fenómeno que se denomina alergia a alfa-gal, síndrome alfa-gal o alergia a la carne roja.[1]​[2]​[3]​

Se recomienda a los pacientes afectados de este tipo de alergia no consumir carne o vísceras de mamífero. También se debe evitar la administración de determinados medicamentos como el cetuximab y prevenir las picaduras de garrapatas. En el caso de que la leche haya desencadenado en alguna ocasión la sintomatología, se recomienda evitarla.[1]​ == Referencias ==

Puede sospecharse por los síntomas y se confirma con pruebas cutáneas o de provocación oral ingiriendo cantidades controladas de riñón de cerdo que es muy rico en alfa-gal. También puede estudiarse la presencia en sangre de IgE específica anti alfa-gal.[1]​

Enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA), denominada demencia senil de tipo alzhéimer (DSTA), o simplemente alzhéimer[4]​ es una enfermedad neurodegenerativa, producto de un proceso de neurodegeneración y que se manifiesta como deterioro cognitivo y trastornos conductuales. Se caracteriza en su manera típica por una pérdida de la memoria inmediata y de otras capacidades mentales (tales como las capacidades cognitivas superiores), a medida que mueren las células nerviosas (neuronas) y se atrofian diferentes zonas del cerebro. La enfermedad suele tener una duración media aproximada —después del diagnóstico— de 10 años,[5]​ aunque esto puede variar en proporción directa con la severidad de la enfermedad al momento del diagnóstico.

Actualmente la enfermedad de Alzheimer es incurable y terminal. El tratamiento del alzhéimer se sustenta en dos pilares complementarios: el tratamiento no farmacológico y el tratamiento farmacológico. Las intervenciones psicosociales se usan conjuntamente con el tratamiento farmacológico.

El diagnóstico se basa primero en la historia y la observación clínicas, del profesional de la salud y la que es referida por los familiares, basada en las características neurológicas y psicológicas, así como en la ausencia de condiciones alternativas: un diagnóstico de exclusión.[135]​[136]​ Luego durante unas semanas o meses se realizan pruebas de memoria y de funcionamiento o evaluación intelectual.[12]​ También se efectúan análisis de sangre y escáner para descartar diagnósticos alternativos. No existe un test pre mortem para diagnosticar concluyentemente el alzhéimer. Se ha conseguido aproximar la certeza del diagnóstico a un 85 %, pero el definitivo debe hacerse con pruebas histológicas sobre tejido cerebral, generalmente obtenidas en la autopsia.[137]​ Las pruebas de imagen cerebral —Tomografía axial computarizada (TAC), Resonancia magnética nuclear (RMN), tomografía por emisión de positrones (TEP) o la tomografía computarizada por emisión de fotón único— pueden mostrar diferentes signos de que existe una demencia, pero no especifican de qué demencia se trata.[138]​ Por tanto, el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer se basa tanto en la presencia de ciertas características neurológicas y neuropsicológicas, como en la ausencia de un diagnóstico alternativo y se apoya en el escáner cerebral para detectar signos de demencia. Actualmente se están desarrollando nuevas técnicas de diagnóstico basadas en el procesamiento de señales electroencefalográficas. Una vez identificada, la expectativa promedio de vida de los pacientes que viven con la enfermedad de Alzheimer es aproximadamente de 7 a 10 años, aunque se conocen casos en los que se llega antes a la etapa terminal, entre 4 y 5 años; también existe el otro extremo, donde pueden sobrevivir hasta 21 años.

Eritroplasia

La eritroplasia es un término clínico para describir cualquier área eritematosa (roja) en una membrana mucosa,[2]​ que no puede atribuirse a ninguna otra patología.[3]​ : 805 El término eritroplasia fue acuñado por Louis Queyrat para describir una lesión roja precancerosa del pene.[4]​ Esto dio lugar al término eritoplasia de Queyrat. Dependiendo del contexto, este término puede referirse específicamente al carcinoma in situ del glande o la vulva que aparece como un parche rojo, o puede usarse como sinónimo de eritroplasia en otras membranas mucosas o sitios de transición.[5]​

El tratamiento implica una biopsia de la lesión para identificar la extensión de la displasia. La extirpación completa de la lesión a veces se recomienda dependiendo de la histopatología encontrada en la biopsia. Incluso en estos casos, la recurrencia de la eritroplaquia es común y, por lo tanto, se necesita monitoreo a largo plazo.

Acalasia

La acalasia consiste en la incapacidad para relajar las fibras de músculo liso del aparato gastrointestinal en cualquier sitio de unión de una parte con otra. Dícese, en especial, de la acalasia esofágica, o la incapacidad del esfínter gastroesofágico para relajarse al deglutir, por degeneración de las células ganglionares en la pared del órgano.[1]​[2]​ El esófago torácico también pierde la actividad peristáltica normal y se vuelve dilatada produciendo un megaesófago.[3]​

El tratamiento de la acalasia esofágica es todavía controvertido.[10]​ Las terapias actuales suelen ser de tipo paliativos y tienen como objetivo el aliviar la disfagia al perturbar o relajar las fibras musculares del esfínter esofágico inferior (EEI) con la toxina botulínica.[11]​ Tanto antes como después del tratamiento, se les instruye a los pacientes con acalasia a comer despacio, masticar bien, beber mucha agua con las comidas, y evitar comer cerca de la hora de acostarse. El aumento de la inclinación de la cabecera de la cama o el dormir con una almohada cuña promueve el vaciamiento del esófago por gravedad. Después de la cirugía o la dilatación neumática, los inhibidores de la bomba de protones pueden ayudar a prevenir los daños causados por el reflujo de la inhibición de la secreción ácida gástrica. Se deben evitar los alimentos que pueden agravar el reflujo, incluyendo la salsa de tomate, cítricos, chocolate, menta, el licor y la cafeína.

Para el diagnóstico se utilizan técnicas diversas de imágenes como: la Esofagoscopía, la radiología y la manometría. Debido a la similitud en los síntomas, la acalasia esofágica se puede confundir con trastornos más comunes, tales como la enfermedad de reflujo gastroesofágico, la hernia de hiato, trastornos fisiológicos e incluso trastornos psicosomáticos.

Cáncer de esófago

El cáncer de esófago es un cáncer cuyo origen está en el esófago. Existen varios subtipos, aunque la mayoría se caracterizan por la presencia de síntomas como disfagia (dificultad para deglutir o tragar), dolor, pérdida de peso, entre otros, y son diagnosticados por medio de biopsia. Los tumores pequeños y localizados por lo general son tratados quirúrgicamente, mientras que los tumores avanzados requieren quimioterapia, radioterapia o una combinación de ambos. El pronóstico, que depende entre otras cosas de la extensión del tumor y de las complicaciones médicas asociadas, generalmente es malo.[1]​

Varices esofágicas

Las varices esofágicas son dilataciones venosas[1]​ patológicas en la submucosa del esófago que se producen habitualmente en pacientes con hipertensión portal. El problema de las varices esofágicas se presenta cuando provocan sangrado digestivo. El sangrado digestivo por varices suele ser masivo y, cuando ocurre, es potencialmente mortal sin tratamiento.

El manejo debe ser endoscópico en primera opción. El endoscopista, usualmente un gastroenterólogo, debe detener el sangrado si está activo o detectar el punto de sangrado si este paró y debe aplicar tratamiento endoscópico. Existen tres opciones, la primera es la ligadura con bandas endoscópicas de las várices esofágicas (que es la más utilizada), la segunda la inyección de sustancias esclerosantes en las varices o contigua a la misma. Para las várices en esófago se ha visto que la ligadura es el método más simple y con menos complicaciones. Usualmente la única complicación es la estenosis (estrechamiento) por fibrosis del esófago (cicatrización) y la posible aparición de varices secundarias en el estómago. La inyección de sustancias esclerosantes tiene un mayor riesgo de perforación y de infección local. Junto con el tratamiento endoscópico, se usa tratamiento médico con medicamentos intravenosos que disminuyen el flujo sanguíneo a las varices. Se usan dos tratamientos principalmente, en América (del Norte, Central y del Sur) se prefiere usar el octreotido, mientras que en Europa se prefiere la terlipresina, ambos con excelentes resultados. Se recomienda mantener este tratamiento durante 5 días que es el período de mayor riesgo de resangrado. Todos los pacientes con hepatopatía crónica y sangrado digestivo deben recibir antibióticos de manera preventiva.[4]​[5]​

El diagnóstico se establece por medio de una esofagogastroduodenoscopia, la cual debe ser realizada en todo paciente con hemorragias idiopáticas, cirrosis o esplenomegalia y con carácter de urgencia si presentan sangrado digestivo masivo. Las varices se presentan de color azul, redondeadas y compresibles, haciendo prominencia en la mucosa del esófago. La ventaja de este diagnóstico directo es poder saber su posición, tamaño y otros signos como manchas rojas brillantes que indiquen un inminente sangrado o coágulos de sangre donde haya existido una hemorragia. También pueden detectarse mediante radiografía aplicando una papilla de bario. En el medio de contraste se observan las lesiones como manchas negras, con típica conformación en collar de perlas o panal de abejas. Este método actualmente es poco localizado y a menudo no se ven siempre. La ecoendoscopia con Doppler se utiliza para obtener imágenes del flujo sanguíneo y su hemodinámica.[5]​

Temblor esencial

Se denomina temblor esencial (abreviado: TE) a un desorden del sistema nervioso que produce que el paciente experimente movimientos involuntarios,[1]​ produciendo sacudidas involuntarias y rítmicas. Por lo genral es simétrico, y afecta los brazos, manos o los dedos; pero a veces afecta la cabeza las cuerdas vocales u otras partes[2]​. Si bien es el tipo de temblor más común, aun no se han podido identificar sus causas. Por lo general no es una dolencia peligrosa, pero el temblor esencial puede progresar con el tiempo empeorando la condición del paciente.[3]​

Por lo común el temblor esencial es tratado con medicación.

Por lo general, el diagnóstico se establece por motivos clínicos. Los temblores pueden comenzar a cualquier edad, desde el nacimiento hasta edades avanzadas (temblor senil).[5]​[6]​ Cualquier músculo voluntario del cuerpo puede verse afectado, aunque el temblor se observa con mayor frecuencia en las manos y los brazos y un poco menos en el cuello (que hace que la cabeza de la persona se mueva), lengua y piernas. A veces se presenta un temblor en reposo de las manos.[7]​ El temblor que se produce en las piernas puede diagnosticarse como temblor ortostático. El TE ocurre dentro de múltiples trastornos neurológicos además de la enfermedad de Parkinson. Esto incluye trastornos de migraña, donde se han examinado las co-ocurrencias entre TE y migrañas.[8]​

Eumicetoma

Eumicetoma es una enfermedad fúngica[1]​ crónica granulomatosa[2]​ de humanos, que afecta principalmente los miembros, y a veces las paredes abdominales y del pecho o la cabeza.[3]​ Mycetoma pedis (micetoma del pie), la forma más común de micetoma, es conocida comúnmente como el pie de Madura. La infección es endémica en África, India y América Central y del Sur.[4]​ La enfermedad también ocurre en otras zonas pero no en escala endémica.[5]​[6]​

Medicamentos tales como ketoconazol,[13]​ voriconazol,[14]​ y itraconazol[3]​ se emplean generalmente en el tratamiento de la infección. Los actinomicetos generalmente responden bien al tratamiento médico, pero los eumicetos son generalmente resistentes y pueden requerir intervenciones quirúrgicas que incluyen procedimientos de rescate como la resección ósea o incluso la amputación más radical.[5]​[7]​[6]​

Es general, se evidencia por la aparición de la propia lesión. Sin embargo, el diagnóstico etiológico suele establecerse normalmente por detección de gránulos en secciones de tejido no coloreado o en una extensión de pus. Los gránulos de la E.mycetomi, Madurella grisea. jeanselmi tienen un color que varia del marrón al negro, mientras que los de la A. boydii, A. madurae y N. brazilensis son de un color que varia del blanco al amarillo. Dado que los raspados superficiales casi siempre están contaminados por bacterias u hongos menos patógenos, es mejor utilizar material de biopsia para los cultivos. Tampoco es aconsejable fiarse sólo del uso de medios de cultivo en los que se ha inducido selectividad por adición de antimicrobianos. Si se incluye cicloheximida se inhibirá la A. boydii y si se, incluye cloranfenicol o neomicina puede inhibirse la N. brazilensis. Sin embargo, en muchos casos es difícil aislar un hongo a menos que se utilicen medios que incluyan agentes antibacterianos. Ocasionalmente, se encuentran lesiones en los pies o en otros lugares a partir de las cuales solo se logra cultivar bacterias (notablemente especies de Staphylococcus y de Streptococcus). Tal enfermedad en algunas ocasiones, ha sido denominada por el término de botriomicosis. En todas cuantas raras ocasiones en que las lesiones debidas a la filariasis crónica (elefantiasis) quedan infectadas secundariamente y drenan de forma transitoria, esta enfermedad puede parecerse a un micetoma.

Sarcoma de Ewing

El sarcoma de Ewing es un tumor maligno de células redondas. Es una enfermedad rara en la cual las células neoplásicas se ubican en el hueso o en tejidos blandos. Las áreas afectadas con más frecuencia son la pelvis, el fémur, el húmero, y las costillas.

El protocolo clínico habitual para pacientes con o sin metástasis incluye tratamiento con quimioterapia y terapia local a través de cirugía y radioterapia.[17]​ El tratamiento de primera línea es la quimioterapia. Habitualmente esta se aplica hasta que el tamaño del tumor se haya reducido y su resección por cirugía sea viable. A menudo esta se aplica a través de un régimen de vincristina, actinomicina D, ciclofosfamida, y doxorrubicina (protocolo VACA), aunque algunos autores surgieren que esta última puede omitirse (protocolo VAC) al no haber diferencias significativas en los resultados de algunos ensayos clínicos. Algunos estudios sugieren que la adición de ifosfamida y etopósido (protocolo VAC-IE) al tratamiento quimioterápico proporciona mejor supervivencia en pacientes con Sarcoma de Ewing no metastásico,[18]​[19]​ y su uso también se asocia a menor fallo local.[20]​[18]​ El protocolo usado por defecto en los EE. UU. es el VAC-IE.[2]​[21]​ El tratamiento quirúrgico se emplea con el objetivo de eliminar el tumor en su localización frecuentemente después de que este haya disminuido en tamaño tras la aplicación de quimioterapia. En ocasiones, esto implica sustituir una zona del hueso resecado con material de osteosíntesis. En ocasiones en función de la extensión del tumor y de la viabilidad de la resección local, se procede a la amputación del miembro afectado, que puede ser parcial o completa. Cuando el tumor se localiza en la pelvis la resección quirúgica es menos frecuente, sustituyéndose por radioterapia local. Cuando este se halla en el hueso maxilar inferior, a menudo se realiza una reconstrucción post-quirúrgica haciendo uso de tejido óseo de otras partes del cuerpo. En los casos en los que el tumor no puede ser eliminado completamente a través de cirugía, el resto del mismo se aborda a través de radioterapia.[17]​ La radioterapia es eficaz en el tratamiento del sarcoma de Ewing, y se utiliza como abordaje tanto pre como post-quirúgico, en combinación o no con el tratamiento por radioterapia. En la fase pre-quirúrgica, la radiotearpia se emplea con el objetivo de reducir el tamaño del tumor para garantizar una resección quirúrgica viable. Como tratamiento post-quirúrgico, el objetivo es el de eliminar posibles células tumorales que no pudieron ser resecadas en quirófano. Los tratamientos que combinan cirugía con radioterapia están asociados a una mayor eficacia respecto a aquellos que utilizan exclusivamente radioterapia.[22]​[2]​[17]​ El tratamiento para el sarcoma de Ewing puede ir acompañado de sesiones de rehabilitación con el objetivo de proporcionar autonomía y evitar los efectos negativos del cáncer y de su tratamiento. A menudo este implica la intervención de fisioterapeutas y técnicos ortopédicos, especialmente en las ocasiones en las que la amputación de un miembro es necesaria y se requiere readaptación a la marcha con una prótesis.[17]​ En ocasiones, la fisioterapia también es necesaria para recuperar la autonomía tras la colocación del material de osteosíntesis.[23]​

En radiografías convencionales, la manifestación ósea más común es una lesión litica extendida con reacción en el periostio. La descripción clásica del tipo de reacción periostica en forma laminada o en «piel de cebolla» es a menudo asociado con esta lesión. Las radiografías simples proporcionan valiosa información en la evaluación inicial o exploración. Las amplias zonas de transición es la característica más útil de las proyecciones simples para diferenciar los tumores benignos de los agresivos o lesiones líticas malignas.[13]​ La resonancia magnética (IRM) podría ser usada rutinariamente en la investigación de los tumores malignos. La IRM mostrará la extensión total del tejido óseo y los tejidos blandos y establece la relación del tumor a las estructuras anatómicas cercanas (e.j. vasos sanguíneos).[14]​[15]​ Algunos investigadores sostienen que la IRM mejorada con contraste puede ayudar a determinar la cantidad de necrosis dentro del tumor, esto ayuda a determinar la respuesta al tratamiento antes de la cirugía.[15]​ La TAC puede también ser usada para definir la extensión extraosea del tumor, especialmente en el cráneo, espina, costillas y pelvis. Tanto el TAC como la IRM pueden ser usados para el seguimiento a la respuesta del tumor a la radiación y/o quimioterapia.[14]​ El tumor es positivo para CD99 y negativo para CD45.[16]​

Insuficiencia pancreática exocrina

La insuficiencia pancreática exocrina (IPE) se define como la incapacidad del páncreas exocrino para realizar una función digestiva normal. Habitualmente, la IPE es consecuencia de una reducción grave de la secreción pancreática, inferior al 10% de la considerada como normal. Por definición, la IPE siempre se asocia a maldigestión, con la consiguiente malabsorción de los alimentos no digeridos que desencadena un estado de malnutrición.[1]​

El objetivo fundamental del tratamiento de la IPE es permitir una digestión normal de los nutrientes para asegurar un estado nutricional adecuado. Por ello, además de la corrección de los síntomas, se debe conseguir la mejoría del estado nutricional del paciente, lo cual se evalúa en función de los diversos parámetros antropomórficos y analíticos. La dieta debe ser bien balanceada, rica en proteínas, vitaminas y en fibra vegetal. Se recomienda realizar comidas frecuentes y poco copiosas, remarcando nuevamente la necesidad de ingerir lípidos para mejorar su absorción y mejorar la eficacia del tratamiento enzimático sustitutivo. Tradicionalmente se ha recomendado una restricción del aporte de grasas en la dieta. No obstante, se ha demostrado que restringir la ingesta de grasa ocasiona un aumento del grado de desnutrición en pacientes ya de por sí gravemente malnutridos. Ello se debe al hecho de que al ingerir menor cantidad de grasas, se produce una ingesta deficiente de vitaminas liposolubles, cuya absorción ya está de por sí alterada como consecuencia de la maldigestión secundaria a la IPE.[5]​ La terapia sustitutiva mediante la administración de preparados farmacológicos ricos en enzimas pancreáticos constituye el tratamiento fundamental de la insuficiencia pancreática exocrina.[2]​·[1]​·[3]​ Se basa en su administración conjunta con las comidas principales.[1]​ La dosificación de enzimas pancreáticos debe ser elevada y se deben tomar al menos 2 cápsulas con cada comida (conteniendo cada una 25.000 UI de lipasa) y 1 cápsula con el desayuno y merienda, lo que representa un aporte total de 6-8 cápsulas diarias en enzimas pancreáticos para lograr un control adecuado de la IPE. En caso de que el tratamiento enzimático no resulte suficiente, con falta de respuesta demostrada, bien por test de aliento o por la no normalización del estado nutricional, se puede asociar un inhibidor de la bomba de protones tal como el omeprazol en dosis habitual repartido en dos tomas (antes del desayuno y de la cena), para tratar de inactivar la destrucción de los enzimas por la acidez gástrica y la pepsina.[1]​ Asimismo, puede resultar de utilidad modificar el estilo de vida, reduciendo el consumo de alimentos grasos, prohibiendo la ingesta de alcohol, abandonando el hábito de fumar y consumiendo una dieta equilibrada.[2]​ Puede estar indicada la toma de suplementos de vitaminas, principalmente vitaminas solubles en grasa (A, D, E y K).[2]​ Es relativamente frecuente (70-90% de los casos) la presencia de una diabetes mellitus asociada. Su prevalencia aumenta con la edad y con la presencia de calcificaciones pancreáticas, y es más frecuente en los casos de pancreatitis crónica de etiología alcohólica. El tratamiento habitual es el aporte de insulina en dosis conveniente, con controles frecuentes de glucosa en sangre y orina para conseguir mantener un perfil glucémico adecuado . Por lo general, los antidiabéticos orales no son suficientes para controlar la diabetes asociada a la IPE, por la atrofia existente de los islotes de Langerhans. El seguimiento a largo plazo de los pacientes con insuficiencia pancreática exocrina debe centrarse en la corrección de las deficiencias nutricionales y el tratamiento de las enfermedades causantes (cuando sea posible), el cual variará según la enfermedad específica presente.[2]​

El diagnóstico de la insuficiencia pancreática exocrina (IPE) es en gran parte clínico. Esta afección puede pasar desapercibida durante mucho tiempo (varios meses, o incluso años), tanto porque los signos y síntomas son similares a los de otras enfermedades gastrointestinales que pueden interferir con la digestión y la absorción de la grasa, como porque los signos y síntomas de la EPI en algunos casos pueden quedar enmascarados por las restricciones que efectúa el paciente en la alimentación.[2]​ Se lleva a cabo actualmente mediante dos tipos de pruebas: directas (precisan intubación duodenal) e indirectas.[3]​ La prueba más sensible es una prueba directa denominada “Test de la secretina”, basada en la aspiración de los contenidos del jugo pancreático después de llevar a cabo una estimulación de la secreción pancreática mediante la administración intravenosa de una hormona denominada secretina o bien de otra que se llama colecistoquinina o ceruleína. Esta prueba sólo está disponible en unos pocos centros, es invasiva y desagradable para los pacientes, laboriosa de realizar, difícil de interpretar y cara, por lo que generalmente no se indica en la práctica clínica y actualmente está casi abandonada por completo.[3]​·[4]​ Además, existe una gran variabilidad de resultados entre los diferentes laboratorios, lo que hace poco menos que imposible el llegar a encontrar unos valores normales y patológicos similares entre los diferentes laboratorios que la realizan.[4]​ Las pruebas indirectas incluyen la cuantificación de la grasa fecal o un test de aliento con C-triglicéridos mixtos (C-MTG).[1]​ El patrón oro para el diagnóstico de la insuficiencia pancreática exocrina con maldigestión grasa, sigue siendo la cuantificación de grasa fecal (test clásico de Van de Kamer). Consiste en el cálculo del coeficiente de absorción de grasa mediante el conocimiento de la grasa ingerida y excretada durante 72 horas consecutivas. Resulta incómodo para el paciente, por la necesidad de controlar estrictamente la dieta durante 5 días, con una cantidad concreta de grasa, y la recolección del total de las heces durante los últimos 3 días. Asimismo, es una prueba incómoda para el personal de laboratorio, por el trabajo que representa con el manejo de un volumen elevado de heces. Por todo ello, es un test poco utilizado en la práctica clínica diaria.[1]​ Se puede emplear el test de aliento con triglicéridos mixtos marcados con carbono-13 radiactivo (C-MTG) como alternativa al test de cuantificación fecal de grasa, que resulta muy eficaz en el diagnóstico de la maldigestion grasa y en el control de la eficacia del tratamiento con enzimas pancreáticos sustitutivo. Tras la administración de una comida de prueba con C-MTG, se evalúa mediante espectrometría de masas o infrarrojos el porcentaje de CO2 recuperado en el aliento a través del aire espirado, que es proporcional a la cantidad de grasa digerida (normal > 29% a las 6 horas).[1]​ Una adecuada valoración del estado nutricional, a través de indicadores antropométricos (peso, talla, índice de masa corporal o IMC, composición corporal, etc.) y una analítica sanguínea amplia, permite detectar la presencia de un estado nutricional deficiente, que es un indicio de la posible existencia de insuficiencia pancreática exocrina.[1]​ Mediante técnicas de imagen, se puede evaluar la presencia de calcificaciones o la dilatación del conducto pancreático principal (imagen en “cadena de lagos” característica), que son hallazgos muy frecuentes en la insuficiencia pancreática exocrina.[1]​ No obstante, la IPE también puede ser el resultado de enfermedades no pancreáticas, principalmente en pacientes con la estructura del páncreas normal, según lo revelado por avanzadas técnicas de imagen abdominal (por ejemplo, resonancia magnética, ecografía endoscópica y tomografía axial computarizada).[2]​

Enfermedad de Fabry

La enfermedad de Fabry es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria ligada al cromosoma X derivada de mutaciones en el gen que codifica la enzima α-galactosidasa. Fue descrita por Johannes Fabry y William Anderson en 1898. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.[1]​

Tratamiento de la enfermedadActualmente la enfermedad de Fabry no tiene cura, pero se ha conseguido un tratamiento de sustitución enzimática con agalsidase alpha (replagal) y agalsidase beta (fabrazyme), que consiste en reponer la enzima a-Gal A deficitaria y prevenir, así, la acumulación continua de Gb3. La terapia con enzima no es curativa, requiere la aplicación endovenosa de la enzima cada dos semanas. El principal problema con este tratamiento es el costo, que llega hasta los 170 000 USD (unos 130 000 €) al año por cada paciente. Tratamiento de los síntomasHay que combatir los diferentes signos y síntomas de la enfermedad de Fabry para evitar las molestias y preservar la calidad de vida. El tratamiento sintomático varía en cada caso; suele utilizarse carbamazepina y fenitoína para reducir el dolor. La insuficiencia renal se trata con diálisis o trasplante renal. Además hay numerosos cuidados que puede hacer tanto el paciente como su cuidador para aliviar los síntomas: Dieta: Las molestias digestivas se pueden reducir tomando comidas pequeñas y más frecuentes. Entorno: El dolor relacionado con la enfermedad de Fabry puede desencadenarse por factores tales como la exposición al sol, los cambios bruscos de temperatura, el ejercicio físico o el estrés. Trabajo: Evitar los trabajos que exijan mucha habilidad manual, cambios rápidos de temperatura, ejercicio físico o estrés. Escuela: Los niños con enfermedad de Fabry pueden sentirse diferentes de sus compañeros y no siempre disfrutan plenamente de las actividades físicas. Por eso, conviene que los profesores y los compañeros sepan que su hijo padece la enfermedad de Fabry. Bienestar: Las enfermedades pueden producir dolor y empeorar los síntomas, de manera que las visitas regulares al médico para vigilar la salud general representan una parte importante del tratamiento global.

En los hombres, el método más eficiente y confiable para diagnosticar la enfermedad de Fabry es un examen de sangre para la demostración de la deficiencia de la actividad de enzima alfa-galactosidasa, o alfa-GAL, en el plasma, leucocitos, lágrimas o fibroblastos de la piel.

Traumatismo facial

Un traumatismo facial, también llamado traumatismo maxilofacial, es cualquier traumatismo físico a la cara. El traumatismo facial puede implicar lesión de tejidos blandos, tales como quemadura, laceración, contusión o fractura de los huesos de la cara, como una fractura nasal y fractura mandibular, así como traumatismos tales como una herida ocular. Los síntomas son específicos para el tipo de lesión; por ejemplo, las fracturas pueden implicar dolor, hinchazón, pérdida de función, o cambios en las formas de las estructuras faciales.

Una necesidad inmediata en el tratamiento es asegurarse de que las vías respiratorias estén abiertas y no amenazadas (por ejemplo, por tejidos u objetos extraños), porque el aire comprimido en las vías respiratorias puede ocurrir rápidamente y de forma insidiosa, y es potencialmente mortal.[22]​ El material en la boca que amenaza las vías respiratorias se puede retirar manualmente o con una herramienta de succión para ese fin, y el oxígeno complementario puede ser proporcionado.[22]​ Las fracturas faciales que amenazan con interferir con la vía aérea puede reducirse moviendo los huesos en su lugar; esto al mismo tiempo reduce el sangrado y mueve el hueso fuera del camino de la vía aérea. La intubación traqueal (inserción de un tubo en la vías respiratorias para ayudar a la respiración) puede ser difícil o imposible debido a la hinchazón.[15]​ La intubación nasal, insertando un tubo traqueal, puede ser contraindicada en la presencia del traumatismo facial, porque si hay una fractura no descubierta en la base del cráneo, el tubo podría ser forzado a través de él y en el cerebro.[15]​ Si las lesiones faciales prevenir la intubación oraltraqueal o nasaltraqueal, una vía aérea quirúrgica puede ser colocada para proporcionar una vía adecuada.[15]​ Aunque la punción de emergencia de la vía aérea y la traqueotomía puede asegurar una vía aérea cuando otros métodos fallan, se utilizan solamente como último recurso debido a las complicaciones potenciales y a la dificultad de los procedimientos.[3]​ Un apósito se puede colocar sobre las heridas para mantenerlas limpias y para facilitar la cicatrización, y los antibióticos se pueden utilizar en los casos en que sea probable la infección.[4]​ Las personas con heridas contaminadas que no han sido vacunados contra el tétanos dentro de los cinco años pueden recibir una vacuna antitetánica.[1]​ Las laceraciones pueden requerir puntos de sutura para detener el sangrado y facilitar la cicatrización de la herida con la menor cicatriz posible.[3]​ Aunque no es común que el sangrado de la región maxilofacial sea lo suficientemente profusa ser peligroso para la vida, sigue siendo necesario para controlar dicho sangrado.[23]​ La hemorragia grave es producida como consecuencia de un traumatismo facial en el 1% al 11% de los pacientes, y el origen de la hemorragia puede ser difícil de localizar.[19]​ El embalaje nasal puede utilizarse para controlar las hemorragias nasales y hematomas que se pueden formar en el tabique entre las fosas nasales.[18]​ Tales hematomas necesitan ser drenados.[18]​ Las fracturas nasales leves no necesitan más que hielo y analgésicos, mientras que terminar con graves deformidades o laceraciones asociadas pueden necesitar tratamiento adicional, como mover los huesos en su alineación y el tratamiento con antibióticos.[18]​ El tratamiento pretende reparar arquitectura ósea natural de la cara y dejar el menor rastro aparente de la lesión como sea posible.[24]​[15]​ Las fracturas pueden ser reparadas con placas metálicas y tornillos.[15]​ También pueden ser cableadas en su lugar. El injerto óseo es otra opción para reparar la arquitectura del hueso, para rellenar los tramos pendientes, y para proporcionar soporte estructural.[15]​ La literatura médica sugiere que la reparación temprana de lesiones en la cara, en cuestión de horas o días, se traduce en mejores resultados para la función y apariencia.[20]​ Los especialistas quirúrgicos que comúnmente tratan aspectos específicos de los traumatismos faciales son cirujanos orales y maxilofaciales.[3]​ Estos cirujanos están entrenados en el manejo amplio de un traumatismo inferior, medio y superior en la cara y tienen que tomar examinaciones escritas y orales cubriendo el manejo de lesiones en la cara.

La radiografía, proyecta imágenes de los tejidos usando los rayos x, se utiliza para descartar fracturas faciales.[18]​ La angiografía (radiografías tomadas del interior de los vasos sanguíneos) se puede utilizar para localizar el origen del sangrado.[19]​ Sin embargo, la totalidad de los huesos y tejidos de la cara pueden hacer que sea difícil interpretar las radiografías simples, la tomografía axial computarizada es mejor para detectar fracturas y el examen de los tejidos blandos, y con frecuencia es necesaria para determinar si la cirugía es necesaria, pero es más cara y difícil de obtener.[3]​ La tomografía axial computarizada generalmente se la considera más definitiva y mejor para detectar las lesiones en la cara que rayos x.[1]​ La tomografía axial computarizada es especialmente probable que se utilice en personas con lesiones múltiples que necesitan la tomografía axial computarizada para evaluar otras lesiones de cualquier manera.[20]​

Fiebre mediterránea familiar

La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad genética por mutación del gen MEFV, que consiste en episodios repetitivos de fiebre e inflamación que con frecuencia afecta el revestimiento del abdomen, el tórax o las articulaciones. Se incluye dentro del grupo de trastornos conocidos como síndromes autoinflamatorios.[1]​

El tratamiento más habitual es la colchicina que previene las crisis y la aparición de amiloidosis. El pronóstico con este medicamento es bueno.[10]​

Pruebas de genética molecular.[9]​

Hipercolesterolemia familiar

La Hipercolesterolemia Familiar (abreviada HF), es una enfermedad genética caracterizada por niveles altos de colesterol (hipercolesterolemia) en la sangre, específicamente, altos niveles de lipoproteína de baja densidad (en inglés, low-density lipoprotein, LDL) también conocida como "colesterol malo", el cual casi siempre está presente en grandes cantidades en el diagnóstico de enfermedades cardiovasculares tempranas. Lamentablemente, las personas que poseen esta enfermedad son menos sensibles a los métodos de control que se implementan para tratar los niveles altos de colesterol en personas que comúnmente no poseen la enfermedad. Tales métodos constan de modificaciones en la dieta alimenticia y pastillas de estatina. La lenta respuesta a este tipo de tratamientos se debe a que la bioquímica de su metabolismo es diferente a la de una persona sana, sin embargo, hoy en día, existen tratamientos (que incluyen dosis más altas de estatina) que resultan exitosos para combatir la enfermedad.

Aproximadamente el 85% de los individuos con este desorden genético no se han diagnosticado y por consecuencia no se encuentran recibiendo un tratamiento para controlar los niveles de colesterol en su sangre.[5]​ Un examen físico puede ayudar a los médicos a hacer el diagnóstico correspondiente a la HF, ya que los xantomas de tendón se pueden percibir en un 20 a 40% de los individuos que son patognomónicos para la enfermedad.[5]​ La xantelasma puede apreciarse también. Estos síntomas comunes son indicadores de que la persona puede padecer la enfermedad, sin embargo, no son determinantes.[5]​

Convulsión febril

Una convulsión febril es un evento convulsivo, generalmente inofensivo, en un niño precipitado o inducido por fiebre y en ausencia de una infección cerebral, de la médula espinal o de cualquier otra causa neurológica subyacente.[1]​ Las convulsiones febriles usualmente ocurren en menos del 5% de niños entre las edades de 6 meses a 12 años, suelen ocurrir por una contracción de los músculos al estar expuestos a un gran calor interno.[2]​

Un 90% de todos los casos no complicados de convulsión febril se resuelven solo en cuestión de minutos, por lo tanto, se debe dejar al niño en el suelo o en su cama durante la convulsión sin intentar detener los movimientos convulsivos o darle cachetadas ni introducir nada en la boca. Se debe reducir al máximo la presencia de objetos con punta u objetos afilados del entorno inmediato de un niño con una convulsión febril, por el riesgo de lesiones. Como la convulsión se asocia a fiebre se indica intentar bajar la fiebre con antipiréticos como el acetaminofen, de preferencia por vía rectal si ya ha convulsionado, pues la vía oral conlleva altos riesgos si vuelve a convulsionar.[14]​ El uso de paños frescos en la frente y el cuello o pasar una esponja con agua tibia suele ayudar a disminuir la hipertermia, mas no así los paños fríos. Las medidas generales también incluyen la hidratación del paciente, de preferencia con 2 cc/K cada día de solución glucosada al 5% y complejo B. El tratamiento de las convulsiones febriles agudas se basa en gran medida en el tratamiento de una crisis epiléptica. El diazepam está contraindicado en el recién nacido. El diazepam se indica a dosis de 0,3 mg/kg vía endovenosa puro y sin diluir o bien por vía rectal. Máximo 10 mg. Se repite a los 10 minutos a 0,4 mg/kg y transcurridos 10 minutos a 0,5 mg/kg con una velocidad de infusión de 1mg/min.[14]​ Además del diazepam, también existen otros anticonvulsivos de acción corta como el clonazepam o el sedante midazolam. Se debe observar la respiración del niño durante la convulsión, ya que una coloración azulada de la piel (cianosis) no es inusual. Incluso una reducción de frecuencia respiratoria por minuto no es poco frecuente y puede obtenerse de la observación, por lo general los mismos padres. Por lo tanto, es especialmente importante mantener la calma

La historia y antecedentes clínicos deben iniciar la sospecha de una convulsión febril. Las pruebas de laboratorio como un hemograma, velocidad de sedimentación globular y electrolitos séricos presentan una valoración del grado de la infección. En una crisis convulsiva con fiebre en pacientes menores de 12 meses debe considerar con firmeza una punción lumbar porque los signos y síntomas asociados con la meningitis pueden ser mínimos o ausentes en este grupo de edad. En niños con edades comprendidas entre 12 y 18 meses con signos meníngeos sutiles o sin signos meníngeos se debe considerar una punción lumbar. Mientras tanto, en niños mayores de 18 meses que han recibido tratamiento antibiótico previo, se debe considerar con firmeza una punción lumbar porque el tratamiento puede enmascarar los signos de una meningitis.Sin embargo las guías de la AAP American Academy of Pediatrics[7]​ publicadas en 2011 subestiman la utilidad de la punción lumbar en mayores de 6 meses, en contextos de altas tasas de vacunación contra Neumococo y H. influenzae tipo B Técnicas de imagen como la tomografía computarizada y la resonancia magnética, se utilizan en particular durante los signos clínicos de la encefalitis, o para excluir a abscesos, tumores cerebrales y malformaciones, y por lo tanto no están indicadas de forma rutinaria. Hay otras causas de la ocurrencia de una convulsión (hipoglucemia, intoxicación por minerales en el hogar) en el contexto de una enfermedad febril o por lo que deben ser excluidos y la causa de la fiebre debe ser determinada. Un estudio exhaustivo de la condición neurológica subyacente debería revelar anomalías del sistema nervioso. El electroencefalograma (EEG) no se indica para el diagnóstico de convulsiones febriles simples, pero debe tomarse en cuenta para niños con hallazgos atípicos.[11]​

Fibrodisplasia osificante progresiva

La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), a veces denominada enfermedad de Münchmeyer, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, que provoca una osificación progresiva de los músculos esqueléticos, fascias, tendones y ligamentos. Es decir, algunos tejidos del organismo, como músculos o tendones, se osifican y se convierten en hueso.

En la actualidad no hay tratamiento farmacológico o quirúrgico que sea eficaz contra esta enfermedad. Aunque se avanza en la mejora de calidad de vida de estos pacientes.[5]​

Su diagnóstico se realiza mediante estudio clínico y radiológico, al no disponer de indicios en los análisis de laboratorio.

Fibromialgia

La fibromialgia es una enfermedad crónica que se caracteriza por dolor musculoesquelético generalizado, con una exagerada hipersensibilidad (alodinia e hiperalgesia) en múltiples áreas corporales y puntos predefinidos (tender points), sin alteraciones orgánicas demostrables. Se relaciona con una gran variedad de síntomas, entre los que destacan la fatiga persistente y el sueño no reparador. Además suele coexistir con otros trastornos reumatológicos y psiquiátricos.[1]​[2]​[3]​[4]​[5]​[6]​

Aunque todavía no existe una cura universalmente aceptada para la fibromialgia, hay tratamientos que han demostrado durante ensayos clínicos controlados ser eficaces en la reducción de los síntomas como la educación del paciente, el ejercicio, las terapias conductuales y el consumo de ciertos fármacos.[10]​ La fibromialgia puede ser difícil de tratar y se suele tener mejores resultados si el tratamiento es manejado por médicos de varias disciplinas familiarizados con esta condición y su tratamiento, una aproximación denominada tratamiento multidisciplinario.[33]​[84]​ Algunos especialistas involucrados en el tratamiento de la fibromialgia incluyen médicos de cabecera, internistas generales, reumatólogos, fisioterapeuta, entre otros. Algunas ciudades de gran tamaño cuentan con clínicas para el dolor o una clínica especializada en reumatología donde se puede obtener tratamiento específico para la fibromialgia. Entre las terapias no farmacológicas, las intervenciones nutricionales están demostrando actualmente una creciente importancia. Los programas incluyen la educación nutricional, dietas específicas, suplementos nutricionales y estrategias para perder peso.[84]​ Se ha de tener en cuenta que mucha gente afectada por la fibromialgia ha estado parte de su vida yendo de un médico a otro sin saber qué le pasaba. La educación sanitaria, la información y la comunicación con otras personas afectadas son una forma importante de terapia. El personalizar el plan de tratamiento suele ser efectivo para que se adapte a las necesidades individuales de cada paciente. Algunos pacientes presentan síntomas leves y necesitan muy poco tratamiento una vez que comprenden el trastorno que padecen y lo que la empeora. Otras personas, sin embargo, necesitan un programa de cuidado completo, que incluirá medicamentos, ejercicio y entrenamiento acerca de las técnicas para el manejo del dolor.[60]​ La estimulación magnética transcraneana reduce el dolor en pacientes con fibromialgia, con resultados comparables con las terapias farmacológicas.[85]​[86]​

Antes de hacer un diagnóstico de fibromialgia, los pacientes deben ser evaluados a fondo para determinar la presencia de otros trastornos.[66]​[1]​[67]​ Muchos casos de fibromialgia no se adaptan con precisión a un conjunto estandarizado de criterios diagnósticos. Sin embargo, no se cree que sea un diagnóstico por exclusión, aunque algunos autores lo hayan etiquetado como tal. Debido a que hay una ausencia de criterios diagnósticos definitivos y absolutos que se puedan aplicar de manera general a todos los pacientes, los médicos a menudo recurren al diagnóstico de fibromialgia después de que las pruebas que realizan para otros diagnósticos diferenciales resulten negativas.[1]​ En lugar de asumir un diagnóstico de fibromialgia, considerar cuidadosamente una multitud de posibles diagnósticos disminuirá la probabilidad de un diagnóstico erróneo.[1]​ (Véase el apartado Diagnóstico diferencial.) Los pacientes con fibromialgia no presentan anormalidades características en las pruebas de laboratorio. Sin embargo, los estudios de laboratorio de rutina y de imagen son importantes para ayudar a descartar enfermedades con síntomas similares y para ayudar en el diagnóstico de ciertas enfermedades inflamatorias que aparecen frecuentemente junto con la fibromialgia.[66]​ No existe una prueba específica —ni analítica, ni de imagen, ni patológica— para el diagnóstico de la fibromialgia; por lo tanto, cualquier prueba que se realice se hará principalmente para excluir otras enfermedades que pueden simular a la fibromialgia o para descartar una enfermedad asociada.[68]​ Si no hay motivos de sospecha clínica de otras enfermedades que requieran técnicas de diagnóstico por imágenes (por ejemplo, enfermedades articulares), no se recomienda realizar radiografías u otras pruebas de imagen.[69]​ Lo aconsejado por los expertos es solicitar unos análisis, incluyendo un hemograma -recuento celular sanguíneo completo-, velocidad de sedimentación globular (VSG), enzimas musculares[68]​[69]​[1]​ pruebas de función tiroidea, proteína C reactiva (PCR),[69]​[1]​ un perfil bioquímico general,[1]​ estudio del hierro (hierro sérico, capacidad total de fijación del hierro, índice de saturación y ferritina), vitamina D, vitamina B12, magnesio, análisis de orina[66]​ y, probablemente, algunas pruebas reumáticas, como factor reumatoide y ANAs. Algunos autores desaconsejan la realización de estas últimas pruebas de modo sistemático, pues pueden ser positivas en la población sana y por sí mismas tienen un pobre valor predictivo.[68]​[66]​[1]​ Dependiendo de la historia clínica y el examen médico, pueden ser necesarias más pruebas sanguíneas, si se sospecha de otros diagnósticos diferenciales.[69]​ Es aconsejable, mediante una cuidadosa historia clínica, identificar la presencia de trastornos del sueño o del estado de ánimo, y actuar en consecuencia.[68]​[69]​ Los estudios del sueño pueden ser útiles en pacientes cuyo sueño no mejora con las medidas conservadoras habituales (por ejemplo, la eliminación de la cafeína, la prescripción de hipnóticos o de antidepresivos tricíclicos nocturnos). Estos estudios se pueden realizar como parte de una evaluación formal por un neurólogo o un neumólogo con experiencia en trastornos del sueño.[66]​ Como tal, el diagnóstico de la fibromialgia se basa en los síntomas del paciente, consistentes fundamentalmente en dolor difuso y crónico. Los pacientes refieren artralgias —dolores articulares— y mialgias —dolores musculares—, pero no hay evidencias objetivas de inflamación articular o muscular en la exploración física, ni en los análisis. A la exploración se encuentran múltiples puntos dolorosos a la presión en localizaciones extraarticulares.[68]​ El diagnóstico de fibromialgia debería ser considerado en cualquier paciente que se queje de que "me duele todo". En general, la mayoría de los médicos diagnostican el síndrome de fibromialgia por la sintomatología clínica, la exploración física y la exclusión de otros procesos que puedan causar síntomas semejantes.[68]​ Con el objetivo de un diagnóstico precoz y aplicando criterios para una buena relación de coste-efectividad, algunos autores desaconsejan una búsqueda general, sin una orientación clínica clara —“vamos a ver si encontramos algo”— para descartar cualquier potencial causa de dolor y cansancio.[70]​

Eritema infeccioso

El eritema infeccioso, también conocido como megaloeritema o 5.º enfermedad, es una enfermedad infecciosa producida por el virus de DNA Parvovirus B19,[2]​ de la familia Parvoviridae.

Sintomático (evitar factores desencadenantes de 3.ª fase). Tratamiento de las complicaciones. Los niños pueden ir al colegio (el exantema es un fenómeno inmunitario postinfeccioso). No existe profilaxis.

Fundamentalmente clínico, por las características del exantema. Solo en casos específicos se utiliza la IgM específica, que aparece con rapidez y persiste 6-8 semanas.

Alergia a alimentos

La alergia alimentaria es una respuesta inmune exagerada del organismo cuando entra en contacto con el alérgeno alimentario ("sustancia extraña"). Estas sustancias capaces de provocar una reacción alérgica se conocen como sustancias alergénicas o alérgenos.[1]​

Existen diversos medicamentos útiles para disminuir los síntomas como los antihistamínicos, corticoesteroides, cromoglicato de sodio, ketotifeno, broncodilatadores, y epinefrina autoinyectable en caso de reacciones anafilácticas, así como identificación a través de brazaletes o collares que indiquen que el paciente es gravemente alérgico a determinado alimento. No está indicada la inmunoterapia específica a alimentos, células B, epitopes alterados de células T, todos ellos en fase de experimentación en modelos. No se recomienda tomar medicamentos que pudiesen prevenir los síntomas previo a la ingesta del alimento agresor, ya que los síntomas pueden ser casi fatales en algunas personas, a pesar de tomar previamente medicamentos como los antihistamínicos, corticoesteroides y estabilizadores de membrana.

Se basa en la historia clínica y en las pruebas de alergia. Estas se pueden hacer en piel mediante Prick o Escarificación (test cutáneos), en sangre, determinando IgE o Inmunoglobulina E, específica frente a los alimentos en cuestión. El prick-prick que consiste en hacer los test cutáneos con el alimento directamente, el Rub test en algunos casos y por último la provocación controlada con el alimento en cuestión cuando hay dudas.

Glosopeda

La fiebre aftosa del ganado, o glosopeda (del griego γλώσσος glossos, ‘lengua’, y πεδη pede, ‘pata’, ‘pezuña’), es una enfermedad epizóotica de causa viral, altamente contagiosa, de los ganados bovino, ovino, porcino y caprino, que se manifiesta por fiebre alta y por el desarrollo de úlceras pequeñas en la boca, llamadas aftas, y erosiones originadas de vesículas y flictenas en las pezuñas y la ubre.[cita requerida]El virus responsable de la enfermedad es un picornavirus, el miembro prototipo del género Aphthovirus. La infección ocurre cuando la partícula del virus se introduce en una célula del huésped.[1]​

En general, no se recomienda tratamiento alguno de los animales aftosos. Menos aún en zonas libres o de baja incidencia donde lo recomendable es dar muerte inmediatamente a los afectados y contactos para luego enterrarlos o quemarlos. Tal vez, en zonas de alta incidencia (o sea, con gran cantidad de casos anuales) donde sea impracticable, por razones económicas, en vez de dar muerte a los animales se puede hacer algún acto terapéutico. Cabe anotar que esta enfermedad es de síntomas agresivos difíciles de tratar.

En las zonas endémicas los veterinarios familiarizados con la enfermedad no tienen mayores dificultades para hacer un diagnóstico presuntivo de fiebre aftosa (glosopeda). Sin embargo, este debe confirmarse mediante análisis de laboratorio puesto que existen otras enfermedades que se le parecen mucho como la estomatitis vesicular. El problema ocurre en las zonas libres es que los veterinarios prácticos no tienen experiencia con esta enfermedad por lo que muchas veces enfrentados al caso clínico no lo consideran dentro de los diagnósticos diferenciales. Para el examen de laboratorio se requiere muestras de líquido vesicular, membranas mucosas afectadas, secreciones faríngeas o esofágicas, sangre o suero. Se usan varios métodos para identificar el virus aftoso, entre ellos: Prueba de ELISA, Prueba de fijación de complemento, Prueba de cultivos celulares, Prueba de inoculación en ratón lactante (se inocula por vía intraperitoneal con líquido producto de vesículas y macerado de lesiones de lengua y patas). Si el inóculo es positivo a aftosa el ratón morirá en pocos días.

Aneurisma

Un aneurisma es una pequeña protuberancia con forma de globo y llena de sangre que se forma en las paredes de los vasos sanguíneos.[1]​

Históricamente, el tratamiento de aneurismas arteriales se ha limitado a una intervención quirúrgica, o a la espera vigilante en combinación con el control de función arterial. En los últimos años, las técnicas endovasculares o mínimamente invasivas se han desarrollado para muchos tipos de aneurismas. Se usan dos métodos comúnmente para reparar un aneurisma: El clipaje (colocación de grapas) se hace durante una craneotomía abierta. La reparación endovascular, que es la más común. Esta reparación usa un espiral o embolización, que es el método menos invasivo.¿Qué riesgos conlleva la cirugía en el tratamiento de un aneurisma? La enfermedad coronaria, la insuficiencia cardiaca, la enfermedad pulmonar, y la edad avanzada, son factores que aumentan el riesgo de complicaciones derivadas de una intervención quirúrgica. Con una minuciosa valoración preoperatoria y cuidados postoperatoris adecuados, la mortalidad operatoria se aproxima a 1% y 2%.Tras la rotura aguda, la mortalidad de la cirugía de urgencia suele ser superior al 50%.[cita requerida]

El diagnóstico de un aneurisma cerebral roto se hace comúnmente mediante la búsqueda de signos de hemorragia subaracnoidea en la tomografía computarizada (TC). Si la TC es negativa, pero una ruptura de aneurisma se sigue sospechando basada en los hallazgos clínicos, una punción lumbar se puede realizar para detectar sangre en el líquido cefalorraquídeo. La tomografía computada (CTA) es una alternativa a la angiografía tradicional, y se puede realizar sin la necesidad de un cateterismo arterial. Esta prueba combina un TC convencional con un medio de contraste el cual es inyectado a una vena. Una vez que el medio de contraste se inyecta en una vena, este viaja a las arterias cerebrales, y las imágenes se crean mediante una tomografía computarizada. Estas imágenes muestran exactamente cómo fluye la sangre hacia las arterias cerebrales.

Balantidiasis

La balantidiasis es una enfermedad infecciosa , causada por el parásito Balantidium coli, un protozoo ciliado (organismo unicelular con cilios) que infecta con frecuencia a los cerdos, monos, caballos y ratones salvajes. El Balantidium coli es el protozoario más grande que parasita al hombre transmitida por aguas infectadas con los quistes del parásito. Es una enfermedad que muy rara vez se encuentra fuera de los criadores de cerdos.

Se han reportado tratamientos exitosos con metronidazol, tinidazol, secnidazol y tetraciclina.

Parasitoscópico preferentemente con la técnica de ritchie. Técnica de baerman.

Síndrome del linfocito desnudo tipo II

El síndrome del linfocito desnudo tipo II (BLS II) es una enfermedad genética recesiva poco común en la cual no se expresa un grupo de genes llamado complejo mayor de histocompatibilidad de clase II (MHC clase II).[1]​[2]​ Como consecuencia, la función del sistema inmunitario se ve gravemente comprometida y es incapaz de actuar frente a las infecciones.

En relación con el tratamiento, el más utilizado es el trasplante de médula ósea. Sin tratamiento el pronóstico no es bueno durante los primeros años de vida. Otros tratamientos pueden incluir profilaxis antimicrobiana, pues los afectados por esta inmunodeficiencia tienen mayor susceptibilidad frente a infecciones.[11]​[12]​[13]​

El diagnóstico del síndrome del linfocito desnudo tipo II puede realizarse mediante pruebas genéticas. En un análisis de sangre puede detectarse un déficit de linfocitos T CD4+ (cooperadores) y de inmunoglobulinas séricas.[10]​

Hematoma de mama

El hematoma de mama es una acumulación de sangre dentro de la mama. Surge de un sangrado interno (hemorragia) y puede originarse debido a un traumatismo (lesión en la mama o cirugía) o por una causa no traumática.[1]​

Los hematomas mamarios pequeños que no causan molestias a menudo requieren mera observación clínica, utilizándose ultrasonidos para controlar la resolución del hematoma.[1]​ Los hematomas mamarios grandes, o aquellos que no se hacen más pequeños o que causan molestias, generalmente requieren drenaje. También se drenan los hematomas que ocurren después de la cirugía para la extirpación de un tumor maligno, porque es poco probable que se resuelva un hematoma al que se aplica irradiación. Un hematoma reciente puede drenarse mediante aspiración con aguja o (raramente) drenaje quirúrgico abierto.[4]​

Cuando hay hinchazón postoperatoria tras una cirugía de mama o una biopsia con aguja gruesa, puede estar indicada una ecografía de la mama para diferenciar entre un hematoma y otras posibles complicaciones posquirúrgicas como abscesos o un seroma. Un hematoma reciente suele ser visible en una mamografía y también muestra intensidades de señal típicas en la resonancia magnética. Si es necesaria una diferenciación del cáncer de mama, puede estar indicada una biopsia de hematoma. Una consideración cuidadosa de la historia del caso es importante para el diagnóstico de un hematoma de mama.

Bulto en el pecho

Un bulto en el pecho (o mama) es una hinchazón localizada que se siente diferente al tacto del tejido de la mama. Es un síntoma de una variedad de condiciones. Como aproximadamente un 10% de los bultos en el pecho finalmente llevan a un diagnóstico de cáncer de mama, es importante que las mujeres con un bulto en la mama reciban una evaluación apropiada.[1]​

Los tratamientos para los bultos en el pecho varían dependiendo del tipo de bulto. Los quistes y abscesos de pecho estándar requieren drenaje para el tratamiento, mientras que para los quistes sebáceos y los bultos de grasa es mejor la extirpación quirúrgica.[3]​

Los bultos en el pecho son descubiertos a menudo por Carmen durante una autoexploración mamaria o durante un control médico rutinario. Al notar un bulto inusual en el pecho el mejor curso de acción es planear un examen con un médico que puede diagnosticar mejor el tipo de bulto en el pecho y la estrategia para el tratamiento. Las pacientes tienen que asegurarse de que los registros médicos de cualquier enfermedad relacionada con el pecho se conserven, ya que esto facilita el diagnóstico en caso de recurrencia o seguimiento.[4]​

Enfermedad de Niemann-Pick

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, causada por mutaciones genéticas específicas, concretamente se trata de un déficit de la enzima esfingomielinasa, de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son enfermedades por almacenamiento de lípidos.

Es recomendable para los pacientes tener una dieta baja en colesterol, pero ni esto ni los “medicamentos hipolipemiantes” detienen el progreso de la enfermedad. Pero muchos síntomas producidos por el tipo C (cataplexia y convulsiones) si se han podido frenar con medicamentos. Aún no se ha encontrado un tratamiento eficaz para curar completamente esta enfermedad. Sin embargo, en la actualidad se están tratando de paliar las complicaciones que aparecen en el transcurso de la enfermedad mediante: Actividades fisioterapéuticas. Mejora en el ámbito nutricional. Tratamiento contra las crisis epilépticas originadas por el cúmulo de colesterol en el sistema nervioso. Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.[1]​

El diagnóstico de la enfermedad Niemann Pick se confirma con los estudios enzimáticos y con una biopsia en la piel del paciente; al mismo tiempo, hay estudios moleculares que determinan el tipo genético de la enfermedad. Si un niño nace con algún tipo de Niemann-Pick (A, B, C) se debe a que los dos padres portan el gen anormal que lo produce, aunque no tengan en ellos mismo síntomas de la enfermedad; esto es porque todos los tipos son autosómicos recesivos. Cuando los padres son portadores es más probable (50 %) que el niño nazca portador de la enfermedad en vez de enfermo (25 %), por esto es que se dan pocos casos de esta enfermedad rara. Los exámenes médicos para detectar el portador en las familias todavía no es fiable. Pero para las mutaciones de los tipos A y B hay disponibles pruebas de ADN, ya que se han estudiado ampliamente, sobre todo en la población judía asquenazí. En los pacientes de tipo C se han podido encontrar mutaciones del ADN y con esto, es posible encontrar al portador. En pocos centros médicos ya se dispone de un diagnóstico en el feto para el Niemann-Pick. Muchos de los síntomas producidos por la enfermedad son comunes a otras enfermedades y esto dificulta el diagnóstico de certeza. Los médicos aconsejan que si se sospecha de la enfermedad en los tipos A y B, se realice una “medición de la actividad de la esfingomielinasa ácida en los glóbulos blancos”. Esto se consigue haciendo un análisis de sangre o una biopsia de células espumosas en la médula ósea. Esta prueba es ineficaz para detectar los portadores. Cuando la enfermedad es de tipo C, se diagnostica realizando una biopsia de piel, “cultivo celular en laboratorio y estudio posterior de la capacidad de las células aisladas para transportar y almacenar colesterol. Otras pruebas diagnósticas adicionales son la realización de un examen ocular con una lámpara de hendidura, la aspiración de la médula ósea y la biopsia del hígado. Los científicos no pueden explicar por qué se producen tantas diferencias en la evolución de la enfermedad. Datos estadísticos puramente revelan que un niño con síntomas del tipo C antes de tener un año de edad no llega a alcanzar la edad escolar, pero si los presenta después de la escolarización, llegan a vivir hasta la mitad o el final de su adolescencia, muy pocos llegan hasta los 20 años. Aunque los tipos A y B tienen la misma causa, una persona con el tipo A llega a la muerte sobre los 2 o 3 años, mientras que los de tipo B pueden llegar a la vida adulta. En toda España hay alrededor de 20 familias afectadas por el NP y realizan reuniones y conferencias sobre la enfermedad para discutir y analizar detenidamente los tratamientos preventivos posibles de la enfermedad que al catalogarse como “rara” y tener una prevalencia de uno entre un millón causa un interés nulo por parte de los laboratorios científicos para investigarla. De esta manera, los familiares se ven obligados a sufragar los gastos con la ayuda de administraciones locales para la investigación. Los más propensos a padecer el NP son los adolescentes y los niños, aunque se sabe que puede atacar a cualquier edad, y la esperanza de vida es inferior a los 10 años en los niños y 30 en los jóvenes.

Linfoma no hodgkiniano

El linfoma no hodgkiniano o linfoma no Hodgkin (LNH) es un conjunto de enfermedades del sistema linfático que incluye todos los linfomas con excepción del linfoma de Hodgkin. Es un tipo de cáncer que afecta a los linfocitos, un tipo de glóbulo blanco de la sangre. Se denomina de este modo para distinguirlo de la enfermedad de Hodgkin, un subtipo particular de linfoma. El término incluye muchas formas diferentes de linfomas, cada uno con sus propias características en cuanto a epidemiología, etiología, clínica, inmunogenética y respuesta terapéutica.[1]​[2]​[3]​[4]​

La estrategia del tratamiento para un paciente individual con LNH se determina por: El subtipo histológico del linfoma. La presencia de factores pronósticos adversos y la edad del paciente. El estado funcional. La presencia de co-morbilidades.El LNH es frecuentemente tratado por un equipo de especialistas que puede incluir un hematólogo, un médico oncólogo y un radiólogo especialista en oncología. Normalmente el tratamiento incluye quimioterapia, radioterapia, inmunoterapia o una combinación de tratamientos. En algunos casos el trasplante de médula ósea, las terapias biológicas o la cirugía pueden ser opciones. Para linfomas indolentes, se puede esperar a empezar un tratamiento hasta que la enfermedad presente síntomas. A menudo, esta situación se la denomina de "espera vigilante". El tomar parte en ensayos clínicos (de investigación) para evaluar nuevos modos para tratar la enfermedad es una opción importante para muchas personas que la padecen. La quimioterapia y la radioterapia son los tratamientos más habituales para LNH, a pesar de que el trasplante de médula ósea, las terapias biológicas y la cirugía se utilizan en ocasiones. La combinación más frecuente de quimioterapia es la utilización del grupo de drogas conocido como CHOP (ciclofosfamida, adriamicina, vincristina y prednisona), con añadido de rituximab, en ciertos casos. La radioterapia consiste en la utilización de radiaciones de alta energía para matar las células cancerosas. El trato de radiación puede realizarse solo o con quimioterapia. La radioterapia es un tratamiento local que afecta solo a las células cancerosas del área tratada. La radioterapia para el LNH se realiza con un equipo que dirige los rayos de alta intensidad a un área específica del cuerpo. No queda radioactividad en el cuerpo cuando se finaliza el tratamiento. La radio-inmunoterapia es una combinación de agentes inmunitarios (como rituximab) con isótopos radioactivos, y ofrece algunos beneficios al tratar tumores en forma localizada a nivel molecular. En algunas ocasiones, los pacientes reciben quimioterapia o radioterapia para matar células cancerosas no detectadas que pueden estar presentes en el sistema nervioso central (SNC). El LNH puede superar la barrera hematoencefálica e infiltrarse en el SNC, incluso tempranamente, desde donde puede desencadenar diversos síntomas iniciales, tales como cefaleas, afasia o dolores en las extremidades (mialgia, etc), y causar finalmente la muerte del enfermo. Si el LNH se infiltra en el SNC entonces la quimioterapia u otras terapias que se estuviesen aplicando a nivel sistémico en general pueden no ser específicas ni tener efectividad para tratar el espacio del SNC (debido a la barrera hematoencefálica) por lo que las células cancerosas infiltradas al SNC no se ven afectadas por la terapia sistémica, y pueden continuar su propagación descontrolada. En consecuencia, la única forma de tratar el espacio del SNC contra el cáncer es aplicar local y directamente en el interior de este espacio una quimioterapia o radioterapia específica, aparte del tratamiento sistémico, que se califica "profiláctica" si se realiza con carácter preventivo, dado que la infiltración del SNC puede llegar a ser incurable si se trata demasiado tarde (por ejemplo, inyección de medicamentos anticancerosos directamente en el líquido cerebroespinal mediante punción lumbar).[5]​ El trasplante de médula ósea puede también constituir una opción de tratamiento, especialmente en pacientes cuyo cáncer haya sufrido un relapso (haya vuelto a aparecer). El trasplante de médula ósea proporciona al paciente células sanas de choque (células muy inmaduras que producen células sanguíneas) para sustituir las células dañadas o destruidas por las altas dosis de quimioterapia o radioterapia. La médula ósea sana puede proceder de un donante, o también del propio paciente del que se obtuvo previamente, tratado para destruir las células cancerosas, almacenado, y devuelto al paciente después del tratamiento a altas dosis. Hasta que la médula ósea trasplantada empiece a producir suficientes células sanguíneas blancas, los pacientes deben estar protegidos cuidadosamente de las infecciones para evitarlas. Normalmente, permanecen en el hospital durante varias semanas y luego en ambientes con baja probabilidad de contagios (hogares limpios, alejados de muchedumbres, sin viajar en aviones...). La terapia biológica (también llamada inmunoterapia) es una forma de tratamiento que utiliza el sistema inmunitario del cuerpo, directa o indirectamente, para luchar contra el cáncer o para disminuir los efectos colaterales que algunos tratamientos contra el cáncer pueden producir. Utiliza elementos generados por el cuerpo o elaborados en el laboratorio para estimular, dirigir, o restaurar las defensas naturales del organismo contra la enfermedad. La terapia biológica en algunas ocasiones se la denomina terapia modificadora de la respuesta biológica.

Si se sospecha un LNH, se verifica el historial médico de la persona y se efectúa un examen físico. Se realizan también análisis de sangre. El diagnóstico puede incluir: Rayos X: Imágenes de zonas internas del cuerpo creadas por radiaciones de alta energía. Tomografía axial computarizada (TAC): Una serie de imágenes detalladas de zonas dentro del cuerpo. Las imágenes se crean por un ordenador conectado a una máquina de rayos X. Tomografía por emisión de positrones (TEP): Ésta es una prueba de imágenes que detectan la atracción por el tumor de un rastreador radioactivo. La especificidad del TEP con fluorodesoxiglucosa-F (PET FDG)se mejora con la adición de TAC, combinadas de esta manera se considera ahora un procedimiento de estadificación estándar para linfoma agresivo. Resonancia magnética nuclear (RMN): Imágenes detalladas de áreas internas del cuerpo producidas por un potente magneto conectado a un ordenador. Linfoangiografía: Imágenes del sistema linfático tomadas con rayos X después de haber inyectado una tintura especial para destacar los nódulos y vasos linfáticos. Esta prueba no se realiza ya tan a menudo debido a la adopción de las tecnologías de rastreado TAC y TEP. Biopsia: Se utiliza para realizar un diagnóstico preciso. Es la extracción de un órgano o parte de él para su observación microscópica. Debe comprender, necesariamente, la realización de las pruebas inmunohistoquímicas, para definir el tipo de linfocito involucrado.

Síndrome de Noonan

[3]​El síndrome de Noonan es un trastorno provocado por una mutación genética englobado dentro del grupo de las rasopatías (activadas en la vía genética RAS). La causalidad se establece en varios genes de distintos cromosomas, lo cual dificulta bastante su diagnóstico. Cada año se describen nuevos genes causantes y activadores del trastorno, estando actualmente descritos: PTPN11 (el más común), SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2, BRAF, MAP2K1, CBL, RRAS, RIT1 y SOS2; NSML, RAF1, LZTR1 y MAP2K2.

No hay un tratamiento específico. Estos pacientes necesitan de la intervención de diversos especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico generalista (pediatra, médico de familia) para su seguimiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar, no sólo la estatura final.[7]​, sino el tono muscular, el área cognitiva, y una mejora física global.

El diagnóstico es clínico, a partir de las manifestaciones clínicas. En algunos casos se puede detectar prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si se establece la sospecha a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es la responsable de, aproximadamente, un 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutado, del 13%; el gen RAF1, del 3-17% y el gen KRAS, de menos del 5%. Otras mutaciones, con un índice de aparición entre los distintos enfermos de menos del 1%, se dan en los genes NRAS, BRAF, LZTR1 y MAP2K1. Las pruebas de diagnóstico molecular usadas para detectar este síndrome incluyen el uso de paneles multigenicos (multigene panel), test seriados de un único gen y test genómicos como la secuenciación de exones o secuenciación del genoma completo.[12]​ Es apropiado evaluar a ambos padres, incluyendo un examen físico minucioso con una atención particular a las características de NS; se llevarán a cabo ecocardiografías y electrocardiografías, buscando rasgos característicos de NS. El momento óptimo para la determinación del riesgo genético y la discusión de la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo.[13]​

Hidrocefalia normotensiva

La hidrocefalia normotensiva o hidrocefalia crónica del adulto es una entidad poco conocida causada por un aumento de líquido cefalorraquídeo en los ventrículos o cavidades del cerebro. Al aumentar el líquido, los ventrículos aumentan de tamaño y aumenta la presión dentro del cráneo al comprimirse el tejido cerebral colindante, lo que conlleva complicaciones neurológicas.

Válvula de derivación ventriculo-peritonealEs el tratamiento más frecuente, en el que la válvula deriva el líquido cefalorraquídeo a la cavidad peritoneal. Las válvulas son ajustables y los síntomas mejoran en un 70-90% de los casos. Los análisis de riesgos demuestran que el tratamiento quirúrgico es sin duda mejor que otros tratamientos más conservadores o la ausencia de tratamiento. Un ≥85% de los pacientes confirma una mejora en la marcha. Hasta un 80% observa una mejora cognitiva cuando la operación se realiza al principio del desarrollo de la enfermedad. La incontinencia urinaria mejora en un 80% de los pacientes, aunque solo en un 50-60% si la operación se realiza cuando la enfermedad ya está muy avanzada. Hay un 11% de riesgo de efectos adversos en la colocación de la válvula, que incluyen fallo en la función de la válvula, infecciones del ventrículo, obstrucción de la válvula, exceso o falta de drenaje y aparición de un hematoma subdural.[10]​[11]​[12]​ MedicaciónNo hay medicación para la hidrocefalia normotensiva. No se recomiendan los diuréticos excepto en los pacientes a los que no se les pueda colocar la válvula de derivación ventriculo-peritoneal.

Los pacientes con posible hidrocefalia normotensiva deberían presentar ciertos síntomas además del aumento del tamaño ventricular observado en pruebas de neuroimagen. Los criterios internacionalmente acordados para diagnosticar la hidrocefalia normotensiva son: aparición gradual después de los 40 años, duración de los síntomas entre 3 y 6 meses, evidencia clínica de trastorno patológico de la marcha, deterioro cognitivo e incontinencia urinaria. observación a través de una resonancia magnética o tomografía axial computerizada (TAC) del aumento del tamaño de los ventrículos sin obstrucción del líquido cefalorraquídeo.Es difícil determinar si el tamaño ventricular es normal y el 80% de los casos no se diagnostican. Las imágenes deberían mostrar una ausencia de lesiones u obstrucciones. Aunque los pacientes con hidrocefalia normotensiva tienen los ventrículos más grandes, no todos los pacientes de edad avanzada que presentan ventrículos agradados sufren hidrocefalia normotensiva primaria, ya que puede ser causada por la atrofia cerebral. Con el test de Miller Fisher se realiza una punción lumbar de 30-50 ml de LCR[9]​ con observación de la función cognitiva y la marcha justo antes y 2-3 horas después, para determinar mejoras en los síntomas. Esta prueba tiene un valor predictivo positivo superior al 90%, pero un valor predictivo negativo de menos del 50%. La punción lumbar debería mostrar una presión del LCR normal o ligeramente elevada y el LCR debería tener una composición celular normal con niveles normales de proteína y glucosa.

Osteoporosis

La osteoporosis es una enfermedad esquelética caracterizada por un adelgazamiento del hueso (pérdida de masa ósea), acompañada de un deterioro de la microarquitectura del tejido óseo que compromete su resistencia, produciendo una mayor fragilidad de los huesos y un aumento del riesgo de fracturas. Los huesos más comprometidos son, especialmente, los de la columna vertebral y la cadera, aunque cualquier hueso puede verse afectado. Como principal factor de riesgo para sufrir fracturas por fragilidad ósea, lo cual aumenta con la edad, es un problema importante de salud pública que tiene repercusiones sociales, sanitarias y económicas indudables; pero sobre todo provoca dolor, limitación funcional y alteración severa en la calidad de vida de las personas.[1]​[2]​

El primer paso antes de recomendar un tratamiento es evaluar al paciente para determinar si se trata de una osteoporosis primaria o secundaria, con el fin de detectar las enfermedades que la provocan, algunas de las cuales suelen pasar desapercibidas.[9]​ Si se trata de manera adecuada la enfermedad causante y la baja densidad ósea para la edad persiste, el tratamiento dependerá de la dinámica de los huesos.[14]​ Las pautas generales se basan en recomendar una cantidad adecuada de calcio en la dieta, la práctica de ejercicio físico y el empleo de medicamentos que contribuyan al mantenimiento o aumento de la masa ósea. Los principales fármacos que se utilizan son las sales de calcio solas o asociadas a vitamina D, bifosfonatos, ranelato de estroncio, raloxifeno, teriparatida, denosumab, calcitonina y tratamiento hormonal con estrógenos. Los bifosfonatos constituyen el grupo de fármacos más empleado, dentro de esta familia de medicamentos se encuentra el ácido alendrónico (alendronato), risedronato e ibandronato.[1]​

La osteoporosis se diagnostica mediante una prueba denominada densitometría ósea, que mide la cantidad de masa ósea del esqueleto.[4]​ Su medición se realiza habitualmente a nivel del esqueleto central (columna vertebral y/o cuello del fémur) mediante equipos de radiología concretos (densitometría radiológica dual- DXA). En el caso de que no pueda medirse el esqueleto central debido a la existencia de artrosis avanzada, fracturas o prótesis que invalidarían el resultado, la densitometría puede realizarse en dichos casos en el antebrazo, o en el talón con otros equipos (DXA de medida periférica o ultrasonometría cuantitativa).[4]​ Para evaluar las posibles causas secundarias de osteoporosis, se realizan pruebas básicas y complementarias; estas últimas, en función de la sospecha clínica:[9]​ Pruebas básicasHistoria clínica. Hemograma completo. Bioquímica completa, incluyendo niveles séricos de calcio, fósforo, electrolitos, fosfatasa alcalina y creatinina. Niveles séricos de hidroxi-vitamina D3 y TSH. Electroforesis de proteínas en suero.Pruebas complementariasNiveles séricos de parathormona, fosfatasa alcalina específica del hueso, prolactina e inmunoglobulinas. Inmunoelectroforesis. Anticuerpos de enfermedad celíaca. Marcadores bioquímicos de remodelamiento óseo (propéptido C-terminal del protocolágeno tipo I). Niveles séricos de T4 libre y cortisol plasmático en ayunas. 1,25-dihidroxivitamina D. Orina de 24 horas para la determinación de calcio, fosfato y aclaramiento de creatinina. Biopsia duodenal (para detectar la presencia de una posible enfermedad celíaca, que suele cursar con anticuerpos negativos en sangre en niños mayores y adultos). Factor de crecimiento insulínico tipo 1 (en los casos de anorexia y diabetes). Factor de crecimiento fibroblástico 23. Biopsias óseas.

Otoesclerosis

La otoesclerosis (del griego otós: oído + sklerós: endurecimiento), también denominada osteopongiosis,[1]​ es una enfermedad ósea primaria de la cápsula ótica y la cadena osicular (cadena de huesos del oído) que causa fijación de los huesecillos con la resultante hipoacusia.[2]​ Se trata de una enfermedad de transmisión genética que se transmite por vía autosómica dominante con penetración incompleta y expresión variable, existiendo otras causas de origen no genético que deben tenerse en cuenta, como por ejemplo la infección por el virus del sarampión.[3]​[4]​

Sobrepeso

El sobrepeso es el aumento de peso corporal por encima de un patrón dado y para evaluar si una persona presenta sobrepeso, los expertos emplean una fórmula llamada índice de masa corporal (IMC), que calcula el nivel de grasa corporal en relación con el peso y estatura.[1]​

En los países industrializados el sobrepeso está muy extendido y se percibe como poco estético debido a los cánones de belleza actuales. Hoy en día, los libros, las revistas, los programas de televisión y las páginas web nos proporcionan información para luchar contra el sobrepeso de la manera más apropiada, aunque no siempre se controla la cualificación de las personas que tratan este tema. Las recomendaciones más usuales son practicar deporte y llevar una dieta saludable y balanceada, aunque los autores no se ponen de acuerdo a la hora de determinar cuál es la dieta más adecuada. Además, los críticos aseguran que llevar una dieta sin supervisión médica tiene peores consecuencias que padecer un sobrepeso leve. Principalmente en los casos de obesidad grave, se toman medicamentos para disminuir la absorción de grasa o se practican intervenciones quirúrgicas, ya sea para disminuir la grasa corporal o para reducir el estómago. Especialmente en el mundo de la moda y del espectáculo, donde la imagen juega un papel muy importante, se practica cada vez más la cirugía estética, tanto en casos de sobrepeso leve como en casos en los que, aun teniendo un peso normal, las personas afectadas no se sienten bien con su cuerpo. Cuando el sobrepeso va acompañado de un trastorno alimentario, como por ejemplo el atracón compulsivo, los medicamentos para combatirlo no surten efecto si al mismo tiempo el problema no se trata desde una perspectiva psicológica. Se recomienda asistir a una terapia de grupo como podría ser la de Comedores Compulsivos Anónimos.

Hoy en día, y también antiguamente, los expertos no se ponen de acuerdo a la hora de determinar con exactitud los valores límite del sobrepeso. Sin embargo, todos coinciden en que, a partir de un determinado margen, surgen las primeras consecuencias. Según un estudio realizado en Israel, los hombres que padecen sobrepeso leve (IMC desde 25 hasta 27) tienen mayor esperanza de vida que aquellos que padecen un sobrepeso superior a 27 o una extrema delgadez. A partir de este estudio, realizado en 10 000 hombres mayores de 40 años, los investigadores llegaron a la conclusión de que el valor límite establecido hasta el momento para el sobrepeso, es decir, el índice de masa corporal, debería ampliarse. Según la OMS, el sobrepeso implica un índice de masa corporal (IMC) igual o superior a 25. Estos índices se dividen de la siguiente manera: El peso en sí no es el factor más importante, sino el tejido adiposo, es decir, el porcentaje de grasa acumulado en el cuerpo. Por este motivo, se discute la importancia del IMC como indicador del peso adecuado de cada persona, ya que el porcentaje de grasa, el índice cintura/cadera (ICC) y el contorno de la cintura adquieren cada vez más relevancia. Antiguamente, el sobrepeso se determinaba mediante el índice Broca. En primer lugar, se calculaba el peso ideal de una persona según su estatura. A partir de la diferencia entre el peso real y el peso ideal se diagnosticaba el sobrepeso o la falta de peso. Actualmente, según los nutricionistas, el método más fiable para valorar los riesgos que provoca el sobrepeso en la salud es medir el contorno de la cintura. Los estudios científicos han determinado que la grasa acumulada en la zona abdominal está directamente relacionada con las enfermedades cardiovasculares. La forma más sencilla de determinar la cantidad de grasa acumulada en la zona abdominal es medir el contorno de la cintura. El hecho de tener un contorno de cintura de más de 88 cm en las mujeres y más de 102 cm en los hombres supone un alto riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares. El sobrepeso es considerado una enfermedad, ya que no solo afecta el cuerpo sino también la salud social del paciente. El sobrepeso es un factor de riesgo para la Diabetes mellitus, para la hipertensión, para los accidentes cerebrovasculares entre otros.

Enfermedad de Paget de seno

La enfermedad de Paget de mama, también conocida como enfermedad de Paget de pezón, es un tipo de cáncer de mama que afecta al pezón y la areola[1]​ y que exteriormente puede tener apariencia de eczema.[2]​ Debido a su apariencia inocua y superficial, frecuentemente es de manifestación tardía, pero es una enfermedad que puede ser fatal. La enfermedad de Paget mamaria afecta entre 1 y 4 de cada 100 000 mujeres.[3]​

La enfermedad de Paget de mama es un tipo de cáncer de mama.[2]​ El tratamiento usualmente incluye algún tipo de mastectomía simple para extirpar el tumor y ganglios linfáticos quirúrgicamente.[4]​ La quimioterapia y/o radioterapia pueden ser necesarias.

Se recomienda una mamografía y una biopsia para confirmar el diagnóstico, una citología puede también ser útil. A pesar de que los estudios de mamografía no son siempre positivos, son indispensables para descartar la presencia de un tumor. El diagnóstico correcto solo se puede hacer por el examen histológico.[3]​

Pseudoquiste pancreático

Pseudoquiste pancreático se conoce como al proceso que se desarrollan dentro del páncreas o sobre el mismo y dentro de los cuales, se albergan colecciones de secreciones pancreáticas o materia semisólida producto de la destrucción tisular.[1]​

En cuanto al manejo de esta entidad, debe tenerse claro que va depender de las manifestaciones y de la clasificación de la misma. Muchas guías han establecido que los quistes de más de 6 cm de diámetro deben de ser drenados debido a su menor índice de resolución espontánea. No obstante, se considera que hay factores como el dolor, la posibilidad de obstrucción intestinal, biliar o gástrica, infecciones y/o sangrado e incluso la presencia de ascitis, que son más importantes a la hora de decidir el curso de acción(2). En pacientes asintomáticos, se ha descrito la posibilidad de resolución espontánea con soporte de medidas terapéuticas conservadoras, entre las cuales podemos mencionar el uso de analgésicos y/o antieméticos acompañados de una dieta baja en grasas. Se recomienda drenar el pseudoquiste en aquellos casos en que persisten síntomas como dolor y fiebre o con datos de ascitis y/o efusión pleural, los pacientes que presentan infección, hemorragias o crecimiento del quiste en imágenes seriadas, cuando hay riesgo de obstrucción intestinal o compresión de estructuras como grandes vasos, se recomienda drenar el quiste ya sea de forma quirúrgica, endoscópica o percutánea(3).

El diagnóstico de esta entidad requiere empezar por una buena historia clínica donde se describan las características del dolor, antecedentes de pancreatitis, uso de alcohol y antecedentes traumáticos que hayan podido lesionar el páncreas. Debe pensarse en la posibilidad de pesudoquistes pancreáticos ante la persistencia de un dolor abdominal persistente o una masa abdominal posterior a un episodio de pancreatitis(2). No obstante, muchas de estas lesiones, representan hallazgos incidentales al realizar estudios de imagen, en ocasiones, estudiando otras patologías(2)(3).

Cáncer papilar tiroideo

El cáncer papilar tiroideo es el tipo más frecuente de cáncer tiroideo que aunque se observa en la infancia, es característico de personas, especialmente mujeres, entre 20 y 40 años de edad.[1]​ Por lo general se ve en personas que han tenido una exposición previa a radiación de la cabeza o cuello.

Opciones en el tratamiento quirúrgico: Extensión de la enfermedad mínima (diámetro no mayor a 1.0 centímetros y limitado a la tiroides): Hemitiroidectomia, es decir, extracción de un lóbulo—el lóbulo afectado—de la glándula con o sin istmectomia, suele ser suficiente. En este grupo de pacientes de alto riesgo, aún se discuten las ventajas de una extracción parcial de la tiroides por encima de la extirpación completa de la glándula en los protocolos oncológicos de la tiroides.[9]​ Enfermedad multifocal (mayor de 1.0 cm de diámetro o compromete ambos lóbulos): se indica tiroidectomía total y extracción ganglionar.Los argumentos para una tiroidectomía son: Riesgo reducido de una recurrencia, en caso de que los gánglios linfáticos centrales del cuello se extrajeron en una previa operación. El carcinoma es multifocal, es decir, afecta a ambos lóbulos de la glándula. La facilidad de detección de una posible enfermedad metastásica.El tratamiento con yodo radiactivo puede verse limitado debido a alergias medicamentosas al yodo.[10]​

La tiroglobulina puede ser usado como marcador tumoral para el carcinoma papilar de tiroides bien diferenciado.[6]​[7]​[8]​ Otros métodos de diagnóstico ante la aparición de un nódulo sospechoso incluyen un ultrasonido, biopsia (se aspira con una aguja fina tejido tiroideo), gammagrafía, entre otros.[9]​ La tomografía axial es también útil en el diagnóstico, incluyendo de tumores metastásicos, y se debe considerar un método adicional a la biopsia por aspiración por razón de la probabilidad de falsos negativos debido a posible baja celularidad del aspirado.[10]​

Enfermedad de Parkinson

La enfermedad de Parkinson (EP), también denominada mal de Parkinson, parkinsonismo idiopático, parálisis agitante o simplemente párkinson,[7]​ es una enfermedad neurodegenerativa crónica caracterizada por bradicinesia (movimiento lento), rigidez (aumento del tono muscular), temblor y pérdida del control postural. Esta enfermedad se debe a un déficit en la secreción de dopamina, hormona liberada por las terminaciones nerviosas de la sustancia negra.[8]​[9]​[10]​

El tratamiento de la enfermedad de Parkinson consiste en mejorar, o al menos mantener o prolongar la funcionalidad del enfermo durante el mayor tiempo posible. En la actualidad, el tratamiento puede ser de tres tipos: farmacológico, quirúrgico y rehabilitador.

El diagnóstico de la enfermedad de Parkinson está basado en la clínica, puesto que no se ha identificado ningún marcador biológico de esta enfermedad. Por ello, el diagnóstico de la misma se apoya en la detección de la característica tríada rigidez-temblor-bradicinesia y en la ausencia de síntomas atípicos, aunque también tiene importancia la exclusión de otros posibles trastornos por medio de técnicas de imagen cerebral o de analíticas sanguíneas. El diagnóstico puede llegar a revestir una gran complejidad. Esta dificultad en la diagnosis es corriente que aparezca en los primeros estadios de la enfermedad, cuando los síntomas que el paciente presenta pueden ser atribuidos a otros trastornos. Consecuencia directa de este hecho es la elaboración de diagnósticos erróneos. Es importante dentro de la semiología de la enfermedad de Parkinson, realizar un exhaustivo interrogatorio para averiguar otras posibles causas que diferencien a la enfermedad de Parkinson con otros posibles síndromes extrapiramidales, ya que de inicio no existe una diferencia clara en el diagnóstico por las características clínicas que son compartidas por otros trastornos del movimiento. No existe ninguna prueba de laboratorio o estudio radiológico que permita diagnosticar la enfermedad, aunque algunas empresas de diagnósticos genéticos sí que ofrecen test para la secuenciación de los genes SPARK1, SPARK2 y SPARK4 altamente relacionados con la enfermedad, aunque la detección de mutaciones en estos genes no determina terminantemente el futuro desarrollo de la enfermedad en el individuo. Este tipo de pruebas están dirigidas a familias con alta incidencia de la enfermedad de Parkinson y que los enfermos en su gran mayoría presentaran alguna mutación concreta en alguno de estos genes SPARK. En estos casos se podría secuenciar en alguno de sus descendientes el gen en el cual se presenta la mutación familiar, aunque aun así, la existencia o no de la mutación no asegura la presencia de la enfermedad. Con todo esto ni siquiera es recomendable realizar este tipo de secuenciaciones si no se ha presentado previamente ningún síntoma de la enfermedad, al ser una enfermedad grave y actualmente sin cura, los pacientes rara vez prefieren no saber su futuro con respecto al párkinson. También es frecuente que se realicen evaluaciones analíticas sanguíneas con el objetivo de descartar otros posibles trastornos, como el hipotiroidismo, una disfunción hepática o patologías autoinmunes. Por otra parte, las técnicas de imagen cerebral, como son la resonancia magnética, la tomografía por emisión de positrones o la tomografía por emisión de fotón único, son eficaces a la hora de excluir otras dolencias que desencadenen síntomas parecidos a los de la enfermedad de Parkinson, tales como un accidente cerebrovascular o un tumor cerebral. Resulta habitual que los facultativos formulen preguntas al paciente con las que pretenden dilucidar si este consumió alguna clase de estupefaciente o si estuvo expuesto a virus o toxinas medioambientales, para así determinar si un factor específico pudo haber sido la causa de un parkinsonismo. Es objeto de observación la actividad muscular del paciente durante un periodo de tiempo, pues con el avance de la enfermedad los trastornos motores específicos se vuelven más evidentes. Un indicativo diagnóstico suele ser la prueba terapéutica, que consiste en la aplicación de terapia farmacológica con levodopa (que es considerado el fármaco de elección en el tratamiento de enfermedad de Parkinson) por al menos 30 días observando de cerca la evolución del paciente. Se considera prueba Positiva si responde radicalmente al tratamiento con levodopa y se considera negativa si no existe respuesta en absoluto. La prueba terapéutica con levodopa suele ser confirmatoria si se sospecha la enfermedad; sin embargo si la prueba resulta negativa el médico tendrá que seguir investigando otras probables causas del trastorno o realizar estudios de mayor profundidad como los marcadores genéticos.[42]​

Síndrome de fuga capilar

El síndrome de fuga capilar se caracteriza por la salida de plasma sanguíneo a través de las paredes capilares, desde el sistema circulatorio de la sangre hasta los tejidos circundantes, compartimientos musculares, órganos o cavidades corporales. Es un fenómeno más comúnmente visto en la sepsis, y menos frecuentemente en enfermedades autoinmunes, síndrome del ácido retinoico, síndrome de injerto, linfohistiocitosis hemofagocítica, el síndrome de hiperestimulación ovárica, fiebres hemorrágicas virales, y de mordedura de serpiente y envenenamiento con ricina.[1]​ Los productos farmacéuticos, como la gemcitabina, un medicamento de quimioterapia, así como ciertas interleucinas y anticuerpos monoclonales, también pueden causar fugas capilares.[1]​[2]​ Estas condiciones y factores son fuentes del síndrome de fuga capilar secundario.

La historia natural de los episodios de SCLS indica que generalmente se resuelven espontáneamente en 2 a 4 días, y que constan de dos fases distintas:[3]​[4]​[5]​

SCLS es a menudo difícil de reconocer y diagnosticar en la presentación inicial y, por lo tanto, los diagnósticos erróneos son frecuentes. La tríada característica de hipotensión arterial profunda, hemoconcentración (hematocrito elevado, leucocitosis y trombocitosis) e hipoalbuminemia en ausencia de causas secundarias de shock e infección, requiere pensar en hacer diagnóstico diferencial con SCLS en la internación, durante o después de un episodio agudo. El hecho de que la afección sea extremadamente rara (aproximadamente uno por millón de habitantes), y que otras enfermedades muestren características similares a SCLS, incluido el síndrome de fuga capilar secundaria o hipoproteinemia, es un factor contra la identificación temprana.[3]​[8]​ La conciencia conservada, a pesar del shock severo y la hipotensión, es una manifestación clínica adicional y la más intrigante que a menudo se informa durante los episodios de ingreso hospitalario.[5]​

Intoxicación por monóxido de carbono

La intoxicación por monóxido de carbono es el conjunto de signos y síntomas que se derivan de la entrada de este gas (habitualmente por las vías respiratorias) en el organismo.

El tratamiento consiste, al igual que en cualquier tipo de intoxicación, en evacuar al paciente de la fuente de intoxicación. A continuación, se le aplican una serie de medidas generales: soporte vital y reanimación cardiopulmonar, si fuera necesario; monitorización, con electrocardiograma, hemograma, análisis bioquímicos, gasometría y control de la carboxihemoglobina en sangre cada cuatro horas; administración de oxígeno al 100 % (independientemente del nivel de saturación de oxígeno) hasta conseguir unos niveles de carboxihemoglobina inferiores al 3 %, y tratamiento de los síntomas colaterales. Una opción terapéutica es el uso de una cámara de oxígeno hiperbárico. Se utiliza cuando se dan uno o más de los siguientes factores de mal pronóstico: alteraciones neurológicas o cardiovasculares graves, acidosis severa, carboxihemoglobinemia superior al 25 %, y pacientes gestantes o de más de 60 años de edad. Con aire ambiental a una atmósfera de presión la vida media (Vm) del COsanguíneo es de 320 minutos; si se aumenta la fracción de O2 a 100nbsp;% (oxígeno puro) la Vm disminuye a 80 minutos y si se usa oxigenoterapia con O2 a 2 o 3 atmósferas la Vm disminuye a 20 minutos.[8]​

El diagnóstico se basa en la anamnesis (con el antecedente de la inhalación) y la correspondiente exploración física. El análisis más directo y predictivo que podemos realizar es una medida de los niveles de carboxihemoglobina por espectrofotometría. Entre las pruebas diagnósticas encontramos la gasometría y la química sanguínea específica para carboxihemoglobina o simplemente en búsqueda de un aumento en la hemoglobina, sugestivo de la intoxicación crónica.[9]​

Fibroma cardíaco

El fibroma cardíaco, también conocido como fibromatosis cardíaca, hamartoma fibroso cardíaco, hamartoma fibroelástico del corazón y fibroma del corazón, es el segundo tipo más frecuente de tumor cardíaco primario que se observa en bebés y niños.[1]​ Este tumor benigno formado por tejido conectivo y fibroblastos se observa principalmente en los ventrículos del corazón.[2]​ El ventrículo izquierdo es la localización más común del fibroma cardíaco y representa aproximadamente el 57% de los casos de fibroma cardíaco, seguido del ventrículo derecho con el 27,5% de los casos.[1]​ Los síntomas de la enfermedad dependen del tamaño del tumor, su ubicación en relación con el sistema de conducción y si obstruye el flujo sanguíneo. Dos tercios de los niños con este tumor son asintomáticos y no muestran signos ni síntomas. Por lo tanto, la causa del fibroma cardíaco es inexplicable, pero se ha asociado con el síndrome de Gorlin.[3]​ La ecocardiografía es el principal método de diagnóstico utilizado para detectar si un individuo tiene fibroma cardíaco.[4]​ Se recomienda la resección del tumor, aunque se realiza un trasplante de corazón si la cirugía no es posible. El pronóstico general de la resección es favorable y la posibilidad de recidiva es escasa.[5]​[6]​[7]​

El fibroma cardíaco suele tratarse mediante procedimientos de escisión quirúrgica. La extirpación del tumor cardíaco requiere una cirugía a corazón abierto. Durante la cirugía, se extirpa el tumor y los tejidos que lo rodean para reducir el riesgo de que el tumor vuelva a aparecer.[13]​ La recuperación tras la cirugía es de entre 4 y 5 días en el hospital y de 6 semanas en total. Se realiza un ecocardiograma cada año después de la cirugía para asegurarse de que el tumor no ha vuelto a aparecer ni se ha formado ningún nuevo crecimiento.[13]​ Por otro lado, si la cirugía no es posible, se requiere un trasplante de corazón.[1]​

El diagnóstico temprano y preciso del fibroma cardíaco puede conducir a la curación y evitar la cirugía. La ecocardiografía es el método inicial preferido para el diagnóstico del fibroma cardíaco. Esto se debe a que los exámenes no son invasivos, tienen un coste reducido y están ampliamente disponibles. La ecocardiografía muestra el aspecto morfológico, la región y el movimiento del tumor.[4]​ Por otro lado, también se realizan exámenes adicionales como la tomografía computarizada (TC) y la resonancia magnética (RM) para obtener información diagnóstica adicional. El examen por TC proporciona una resolución espacial precisa del tumor, mientras que la IRM ofrece una visión global de la caracterización del tejido y no expone al paciente a la radiación.[4]​ La biopsia del tumor se utiliza en el fibroma cardíaco como el estándar de oro para confirmar el diagnóstico de un paciente con fibroma cardíaco. La historia médica familiar y el examen físico de un individuo también se utilizan como método de diagnóstico, se concluye el examen minucioso del corazón junto con la detección cuidadosa de cualquier sonido cardíaco anormal.[12]​

Oreja de coliflor

La Oreja de coliflor u Oreja en coliflor es una afección irreversible que ocurre cuando el pabellón auricular es golpeado desarrollando un trombo o alguna otra acumulación de líquido bajo el pericondrio lo que provoca la separación del cartílago e impide así la llegada de nutrientes. Esto causa la muerte del cartílago y como resultado la formación de tejido fibroso en la piel que lo recubre. Esto provoca que la oreja parezca permanentemente deformada e hinchada asemejándose a una coliflor.

Existen varios tipos de tratamiento para tratar el hematoma pericondrial que puede provocar la oreja de coliflor pero actualmente no es posible un único mejor tratamiento o protocolo.[6]​ Hay claras evidencias de que el drenaje del hematoma, comparado con tratamientos más conservadores, es lo mejor para evitar la deformación de oreja de coliflor, sin embargo, el uso de vendajes o férulas después del drenaje no ha sido aún suficientemente investigado.[6]​ Debido a que un hematoma agudo puede provocar la oreja de coliflor, un rápido drenaje de la sangre puede prevenir una deformidad permanente.[7]​ Hay varias técnicas descritas para realizar una correcta extracción de la sangre acumulada como son un drenaje con aguja, dispositivos de succión continua, colocación de una mecha o una simple incisión y drenaje.[3]​ Tras el drenaje de la sangre evitar que los líquidos se vuelvan a acumular es la misión principal. Esto se puede conseguir con diversas actuaciones como vendajes de presión directa, suturas, drenajes colocados en las suturas, férulas térmicas, bolas de algodón suturadas y suturas absorbibles.[3]​ El uso de un drenaje simple transcurridas seis horas de producida la lesión es inútil y el trauma se vuelve crónico. En estos casos se sugiere la intervención quirúrgica para devolver el aspecto natural a la oreja y evitar re-acumulaciones.[3]​ El exterior de la oreja es proclive a infecciones y es habitual la prescripción de antibióticos.[3]​ También es habitual posteriormente aplicar presión por medio de vendajes lo que ayuda a que la piel y el cartílago re-conecten de nuevo.[8]​

La oreja de coliflor es diagnosticada clínicamente, esto quiere decir que el médico hará la diagnosis usando los elementos del historial de la herida (participación en deportes de contacto, trauma en la oreja, episodios similares previos) junto a un examen físico(sensibilidad en la zona, hematomas, deformación del contorno de la oreja) para confirmar la diagnosis y decidir el tratamiento más adecuado.[3]​ Para encontrar el mejor tratamiento para la oreja de coliflor, Yotsuyianagi et al creó un sistema de clasificación que ayuda a los profesionales a encontrar la forma mejor de tratamiento.[4]​

Cavernoma

El cavernoma, llamado también angioma cavernoso o malformación cavernosa, es una malformación vascular bien circunscrita, compuesta por un endotelio grueso de forma sinusoidal, con lo que adquiere un aspecto de mora. Las células del endotelio son parecidas a las células que forran los vasos sanguíneos normales, pero faltan las otras capas que se encuentran en las paredes de un vaso sanguíneo normal. Las anomalías en la pared de estos vasos los predisponen a las hemorragias.

El tratamiento, cuando es preciso, es quirúrgico o Radiocirugía. También puede ser necesario el tratamiento de sus manifestaciones clínicas, cuando las produzca, por ejemplo el uso de fármacos antiepilépticos y seguramente requerirá fisioterapia para tratar las secuelas. Existe la opción de tratamiento no invasivo mediante radiocirugía, también denominada SRS (Radiocirugía Estereotáctica, de sus siglas en inglés de Stereotactic Radio Surgery). Antiguamente se utilizaba un marco metálico para sujetar el cráneo durante el tratamiento y asegurar la precisión de la radioterapia. Hoy en día, y debido a aceleradores lineales de última generación como el Cyberknife ya no se necesitan estos marcos, ya que estos aparatos son capaces de detectar los movimientos corporales y parar y/o ajustar el tratamiento. Por ello se les denomina Radiocirugía "frameless" (sin marco)

No es visualizable con la angiografía. La resonancia magnética nuclear es el método de diagnóstico más sensible.

Coriorretinopatía serosa central

La coriorretinopatia serosa central es una enfermedad del ojo no hereditaria que afecta principalmente a personas jóvenes de entre 20 y 40 años, se produce con más frecuencia en el varón en una proporción 8:1, habitualmente es un trastorno unilateral, manifestándose únicamente en un ojo. Se caracteriza por alterar la región central de la retina, la zona del ojo sensible a luz en la que se encuentran las células fotorreceptoras, es decir los conos y los bastones. Se produce un desprendimiento parcial de la retina neurosensorial, lo que ocasiona disminución de la agudeza visual, pérdidas parciales del campo visual en la zona central del mismo (escotomas paracentrales), los objetos pueden aparecen deformados (metamorfopsia). El pronóstico en general es bueno, pues el 94 % de los pacientes recuperan sin necesidad de tratamiento gran parte de la visión perdida en el plazo de 3 meses.[1]​[2]​

La enfermedad cursa habitualmente de forma favorable, resolviéndose por sí misma y mejorando la función visual. Por ello la primera opción terapéutica es la actitud conservadora a la espera de que el proceso evolucione por sí mismo. Sin embargo cuando el curso de la enfermedad es progresivo o no se recupera la visión después de tres meses, está indicada la aplicación de láser a la retina (fotocoagulación retiniana) para lograr la resolución con más rapidez del proceso. Otra posibilidad que se está estudiando es la utilización de terapia fotodinámica administrando verteporfina.[3]​ == Referencias ==

Se sospecha por los síntomas, pero para llegar al diagnóstico exacto es preciso realizar una exploración de fondo de ojo con oftalmoscopio u otro dispositivo, si a pesar de todo existen dudas, se practican estudios especiales, como la angiografía con fluoresceína y la tomografía de coherencia óptica.[1]​[2]​

Cromomicosis

La cromomicosis es una infección crónica de la piel y de tejido subcutáneo, predominante en miembros inferiores causada, sobre todo en el pie. En la mayoría de los casos es causada por hongos dermaticeos (de pigmentación oscura) y parasitarios de los géneros Fonsecaea pedrosoi, Phialophora verruscosa y Cladosporium carrionii.[1]​

Las terapias más exitosas son la criocirugía con nitrógeno líquido así como aplicando calor intenso local (unos 45 °C) en conjunto con antimicóticos como el itraconazol. Claramente el estado de lesiones avanzadas resultan ser los de más desafíos terapéuticos.[6]​ No se han reportado casos de curas espontáneas.

El diagnóstico de la cromomicosis se confirma en el examen directo al demostrar en una lámina con KOH al microscopio la presencia en las escamas y costras de las lesiones, de cuerpos escleróticos pigmentados. Para ello se toma una muestra de las escamas o costras y se coloca sobre una lámina portaobjetos con una gota de KOH al 30 % y se cubre con un cubreobjetos. Al cabo de un reposo de 30 min se observa al microscopio en busca de los cromomicetos descritos (cuerpos de Medlar), solas o agrupadas de color café que pueden estar divididas por un tabique central, dándole el aspecto de grano de café. Biopsias histológicas muestran granulomas e infiltración leucocitaria en especial macrófagos.

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica

Polirradiculoneuropatía desmielinizante inflamatoria crónica o PDIC (CIDP por sus siglas en inglés) es una enfermedad crónica, adquirida, autoinmune del sistema nervioso periférico. Su forma clásica se caracteriza por debilidad muscular progresiva de las extremidades, simétrica, de predominio proximal, acompañado de pérdida de la sensibilidad y disminución en los reflejos; una electromiografía con características de desmielinización; un líquido cefalorraquídeo con disociación albumino citológica; y una biopsia de nervio que demuestra inflamación, desmielinizacion y remielinizacion. El curso de la enfermedad puede ser lentamente progresivo o desarrollarse en brotes.[1]​[2]​

Los objetivos principales del tratamiento son la reducción de los síntomas, la mejora en la capacidad funcional, y lograr remisiones prolongadas. La terapia convencional se basa en la administración de corticosteroides, plasmaféresis e inmunoglobulina intravenosa, lo cual tiene tasas de éxito entre 50 y 80%.[1]​ Si la corticoterapia no llegase a ser efectiva, pueden usarse como segunda línea inmunosupresores como azatioprina, ciclofosfamida y ciclosporina. Además se puede añadir plasmaféresis e inmunoglobulinas si la presentación de la enfermedad fuese grave y no responde ante los tratamientos antes mencionados. == Referencias ==

El diagnóstico de PDIC se debe considerar en pacientes con polineuropatía simétrica o asimétrica que tienen un curso clínico progresivo o recidivante recurrente durante más de dos meses, particularmente si las características clínicas incluyen síntomas sensoriales positivos, debilidad proximal o arreflexia. Luego de ser hospitalizado preferentemente en una Unidad de Neurología, se procede a descartar Síndrome de Guillain-Barré. Si bien el diagnóstico inicial de PDIC es clínico, el diagnóstico se confirma por la evidencia de desmielinización del nervio periférico, que debe demostrarse mediante hallazgos electrodiagnósticos (estudio eléctrico mediante electromiografía) o por biopsia del nervio. Se sugieren otros estudios como punción lumbar, tomografía computada e resonancia magnética para descartar otras enfermedades como la esclerosis múltiple o la esclerosis lateral amiotrófica de síntomas similares. Electromiografía Se utiliza para determinar si hay desmielinización, que causa velocidad de conducción reducida, latencias motoras distales prolongadas, dispersión y reducción de la amplitud del potencial de acción del componente motor (CMAP) dependiente de la distancia, y retraso o desaparición de las ondas F. Punción lumbar Una punción lumbar es compatible con el diagnóstico de CIDP cuando las proteínas del Líquido Cefalorraquídeo (LCR) están elevadas (> 45 mg / dL) y el recuento de leucocitos en LCR es normal (es decir, la clásica disociación albuminocitológica). Este hallazgo está presente en más del 80% de los pacientes con PDIC. En la mayoría de los casos, el nivel de proteínas en LCR es mayor a 100 mg / dL, aunque en ocasiones se observan elevaciones de hasta 10 veces los límites superiores de lo normal en pacientes con CIDP. Un aumento en el recuento de glóbulos blancos en LCR de> 10 células / mm³ debería sugerir un diagnóstico diferente a la PDIC. Una excepción a esta regla general es que los pacientes con infección por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) pueden presentar pleocitosis en el líquido cefalorraquídeo, aunque el recuento de leucocitos en los pacientes con infección por CIDP y VIH es generalmente <50 / mm³

Enfermedad renal crónica

La enfermedad renal crónica (ERC) o insuficiencia renal crónica (IRC) es una pérdida progresiva (por tres meses o más) e irreversible de las funciones renales, cuyo grado de afección se determina con un filtrado glomerular (FG) <60 ml/min/1.73 m².[1]​ Como consecuencia, los riñones pierden su capacidad para eliminar desechos, concentrar la orina y conservar los electrolitos en la sangre.[2]​

La meta de la terapia es retrasar o parar la progresión, de otra manera implacable, de ERC a IRCT. El control de la presión arterial y el tratamiento de la enfermedad original, siempre que sea factible, son los amplios principios de dirección. Generalmente, son usados los Inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECAs), o el antagonista de los receptores de angiotensina II (ARA II), dado que se ha encontrado que ellos retardan la progresión a IRCT.[11]​[12]​ La dieta hipoproteica (0,8 g de proteínas/kg de peso del paciente/día) retrasa la aparición de los síntomas de uremia, un efecto especialmente útil ante TFG<25 ml/min, sin embargo, son terapias que deben ser manejadas por nutricionistas capacitados, pues dietas con un aporte menor de proteínas pueden ocasionar un balance nitrogenado negativo que contribuye a una desnutrición.[4]​ Igualmente importante para prevenir la malnutrición en pacientes con ERC es el manejo de las calorías, con un aporte aproximado de 35 Kcal/kg/día.[4]​ Usualmente es necesario el reemplazo de la eritropoyetina y la vitamina D3, dos hormonas procesadas por el riñón, al igual que el calcio. Los quelantes de fosfato son usados para controlar los niveles de fosfato en el suero, que usualmente están elevados en la insuficiencia renal crónica. Después de que ocurra el IRCT, se requiere la terapia de reemplazo renal, en la forma de diálisis o de un trasplante.

En muchos pacientes con ERC, ya son conocidas enfermedades renales previas u otras enfermedades subyacentes. Un número pequeño presenta con ERC de causa desconocida. En estos pacientes, ocasionalmente una causa es identificada retrospectivamente. Es importante distinguir la ERC de la insuficiencia renal aguda (IRA) porque la IRA puede ser reversible.[9]​ Comúnmente es realizado el ultrasonido abdominal, en el cual se mide el tamaño de los riñones. Los riñones en la ERC usualmente son más pequeños que los riñones normales (< 9 cm), con excepciones notables por ejemplo en la nefrología diabética y en la enfermedad del riñón poliquistico. Otra pista de diagnóstico que ayuda a diferenciar la ERC de la IRA es un aumento gradual de la creatinina del suero (sobre varios meses o años) en comparación con un aumento repentino en la creatinina del suero (de varios días a semanas). Si estos niveles no están disponibles (porque el paciente ha estado bien y no ha tenido ningún análisis de sangre), ocasionalmente es necesario tratar a un paciente brevemente como si tuviera IRA hasta que se establezca si el empeoramiento renal es irreversible. En los pacientes con insuficiencia renal crónica tratados con diálisis estándar se van acumulando numerosas toxinas urémicas (ver el enlace). Estas toxinas muestran varias actividades citotóxicas en el suero, tienen diversos pesos moleculares y algunas de ellas están enlazadas a otras proteínas, primariamente a la albúmina. Tales sustancias tóxicas, ligadas a proteínas, están recibiendo la atención de los científicos interesados en mejorar los procedimientos estándar hoy usados para la diálisis crónica.

Pancreatitis crónica

La pancreatitis crónica es una inflamación progresiva del páncreas,[4]​ que da lugar a su destrucción, provocando la pérdida de sus funciones principales: alteración de la digestión de los alimentos (maldigestión) y aumento de los niveles de azúcar en sangre (diabetes mellitus).

Las diferentes opciones de tratamiento para el manejo de la pancreatitis crónica son las medidas médicas, la endoscopia terapéutica y la cirugía.[8]​ El tratamiento se dirige, cuando es posible, a la causa subyacente, y para aliviar el dolor y la malabsorción. La diabetes mellitus dependiente de la insulina puede presentarse y requerir una terapia de insulina a largo plazo.[9]​ El dolor abdominal puede ser muy intenso y requerir altas dosis de analgésicos, a veces incluso opiáceos. El cese del alcohol y las modificaciones en la dieta (dieta baja en grasas) son importantes para controlar el dolor y ralentizar el proceso calcificante.[10]​ Los antioxidantes pueden ayudar pero no está claro si los beneficios son significativos.[11]​

El diagnóstico de la pancreatitis crónica es difícil. Los análisis de sangre habitualmente no son útiles. Las pruebas diagnósticas más importantes son las de imagen.[6]​[7]​ La presencia de calcificaciones pancreáticas en una radiografía simple de abdomen es diagnóstico de pancreatitis crónica pero lo más frecuente es que no se vean. Existen muchas otras pruebas de imagen que nos permiten llegar al diagnóstico: ecografía, tomografía axial computarizada y resonancia magnética del abdomen, endoscopia digestiva con inyección de contraste en el páncreas (colangiopancreatografía retrógrada endoscópica o CPRE) o ecografía a través de endoscopia digestiva (ecoendoscopia). Existen otras pruebas que sirven para medir la capacidad de funcionamiento del páncreas.

Encefalopatía traumática crónica

La encefalopatía crónica traumática (antiguamente llamada demencia pugilística o “punch drunk syndrome”) es una enfermedad neurodegenerativa, que se produce principalmente por la presencia de lesiones cerebrales traumáticas repetitivas con o sin síntomas,[1]​ incluyendo lesiones concusivas y sub-concusivas.[2]​ Actualmente se ha documentado en atletas que realizan deportes de contacto, como por ejemplo boxeo, rugby, MMA, fútbol americano, hockey sobre hielo, practicantes de otras artes marciales y lucha libre, pero también puede afectar a víctimas de una explosión que sufren los efectos de una onda expansiva.[3]​

El tratamiento para la ECT es sintomático. A medida que van apareciendo los síntomas, se va tratando cada uno con fármacos o terapias específicas.[1]​[5]​ == Referencias ==

Actualmente no hay un diagnóstico clínico definitivo para esta condición por la falta de especificidad sintomatológica que presenta la ECT, sin embargo, el examen histopatológico del cerebro en la autopsia es la modalidad diagnóstica definitiva.[1]​ Se ha estado desarrollando la posibilidad de la utilización de la Tomografía de Emisión Positiva con Flúor 18 ([F18] FDDNP PET), para la caracterización en vivo de la ECT, es decir, para la detección de esta patología en el cerebro vivo.[1]​

Síndrome de Chédiak-Higashi

El síndrome de Chédiak–Higashi es una enfermedad genética de transmisión autosómica recesiva que afecta múltiples sistemas del cuerpo y se origina por la mutación en un gen regulador del tráfico lisosomal (LYST). Se presenta en humanos, ganado bovino, tigres, gatos persas y orcas.[1]​[2]​

No existe un tratamiento específico para esta patología. El trasplante de médula ósea está siendo comunicado como exitoso en algunos pacientes. Se realiza tratamiento antibiótico de los procesos infecciosos y el drenaje de abscesos cuando la situación lo requiere. Se usan antivirales en fases tardías de la enfermedad, esteroides, ciclofosfamida, y vitamina C que mejora la función inmune y la coagulación en algunos pacientes.[8]​

El diagnóstico se realiza a partir de la observación de extendidos de médula ósea que muestran cuerpos de inclusión gigantes en las células precursoras de los leucocitos. También puede detectarse en la época prenatal mediante una muestra de pelo o sangre fetal.[6]​

Cetoacidosis diabética

La cetoacidosis diabética (CAD) es una complicación aguda metabólica grave de la diabetes mellitus, más común en las personas con la diabetes tipo 1, caracterizada por deshidratación, perdida de electrólitos, acidosis metabólica, hiperglucemia y cetosis. Además, puede ser la manifestación inicial de ambos tipos de diabetes.[2]​ Suele presentarse de forma superpuesta con el estado hiperglucémico hiperosmolar y ambas representan urgencias médicas por el riesgo que conllevan para la vida de los pacientes.[3]​

El tratamiento es urgente y debe instalarse de inmediato, y tiene dos principales objetivos: la corrección de la deshidratación y la hiperglucemia. Adicionalmente se debe vigilar y tratar el déficit de electrolitos y la eliminación o tratamiento de la causa de base o factores predisponentes. Por lo general, la meta es sacar al paciente de la acidosis en un máximo de 6 horas. Antes de iniciar el tratamiento se debe valorar el grado de descompensación metabólica, la repercusión hemodinámica y respiratoria y si el paciente presenta acidosis grave o acidosis moderada, pero con alteración del nivel de conciencia o intolerancia oral. La corrección de la deshidratación puede intentarse por vía oral, si el paciente se encuentra orientado y consciente. Desafortunadamente, la gran mayoría de los pacientes tiene algún grado de alteración en el nivel de alerta (desorientación, somnolencia, estupor, coma), y en tal caso está formalmente contraindicada la administración oral de líquidos, debido al riesgo de broncoaspiración. La reposición de líquidos se inicia generalmente con una solución hipotónica de NaCl al 0,45 % de concentración, con el fin de administrar esencialmente agua "libre", restituyendo el volumen intravascular y corrigiendo la deshidratación. Paulatinamente y de acuerdo a la mejoría del paciente, se pueden alternar soluciones isotónicas con NaCl al 0,9 %, para continuar la hidratación y reponer el sodio perdido por diuresis, sin provocar un desequilibrio electrolítico. La corrección de la hiperglucemia se realiza con la administración de insulina por vía parenteral. La dosis depende de la vía y métodos utilizados. Por ejemplo: si se utiliza la vía intramuscular (IM) o la subcutánea (SC). Por lo general se indican 0,1 UI/kg de peso corporal como dosis inicial,[6]​ dividida la mitad por vía intravenosa (IV) y la otra mitad por la vía elegida (IM o SC). Si se usa solo la vía IV (más práctica) se da una dosis inicial de 0,15 UI/kg. En ambos casos se continúa el tratamiento con una infusión intravenosa de insulina a dosis de 0,1 UI/kg/h. La insulina intramuscular es una alternativa cuando no se dispone de una bomba de infusión continua o cuando se dificulta el acceso endovenoso, como en el caso de niños pequeños.[7]​ Es esencial recordar que la vigilancia de los niveles sanguíneos de glucosa, electrólitos séricos, pH sanguíneo y osmolaridad sérica debe realizarse con frecuencia —cada hora— y una vez iniciada la terapia, para evitar errores de dosificación, deben ajustarse las dosis de acuerdo a la evolución y prevenir trastornos como la hiponatremia dilucional —exceso de restitución hídrica—, edema cerebral —por alteración de la osmolaridad— o hipoglucemia —por sobredosis de insulina—. Además de lo anterior, debe considerarse la reposición de potasio si la concentración es menor de 3,3 mEq/L, y de bicarbonato si el pH es menor de 7,0,[6]​ aunque ninguna de estas medidas debe ser prioritaria a la restitución de líquido y al tratamiento de la hiperglucemia. Aunque la concentración de potasio en sangre parezca ser fisiológica, todo paciente con cetoacidosis diabética tiene una disminución del potasio corporal, que puede resultar ser grave.[7]​ Solo se administra potasio si el paciente tiene buena función renal, y no se indica en las primeras horas si el enfermo está recibiendo una rehidratación veloz. Si el potasio en el plasma sanguíneo es menor de 3,3 mEg/L se suele administrar 40 mEq de potasio en 24 horas. Si el potasio sérico está entre 3,3 y 5 mEq/L se administran entre 20 y 30 mEq en 24 horas. Las medidas anteriores deben mantenerse hasta alcanzar una concentración de glucosa igual o inferior a 200 a 250 mg/dL. Una vez logrado este objetivo, el resto de la terapia deberá ser acorde a las características individuales del paciente y su evolución.

El diagnóstico se confirma sobre la base de la historia clínica y el examen físico. Los síntomas reflejan la hiperglucemia y el aumento de los ácidos grasos libres. La CAD se caracteriza por hiperglucemia, cetosis y acidosis metabólica (con aumento de la brecha aniónica). Es frecuente que el bicarbonato sérico sea <10 mmol/L, y el pH arterial oscile entre 6,8 y 7,3, dependiendo de la gravedad de la acidosis. El ascenso del nitrógeno de la urea sanguínea (BUN) y de la creatinina sérica refleja el decremento de volumen intravascular. Las determinaciones de creatinina sérica pueden estar falsamente elevadas por el acetoacetato (un cuerpo cetónico). Se encuentra a menudo leucocitosis, hipertrigliceridemia e hiperlipoproteinemia. El sodio sérico está disminuido a consecuencia de la hiperglicemia, ya que ésta provoca que salga agua de las células y termina diluyendo el sodio sérico. Habrá depleción del potasio. La determinación de cetonas séricas es fundamental para el diagnóstico. También hay cetonuria aumentada, elevación del hematocrito, leucocitos, hiperuricemia e hiperosmolaridad.[5]​

Eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond

La eritroblastopenia congénita de Blackfan-Diamond, anemia de Diamond-Blackfan (ADB), anemia aneritroblástica, anemia hipoplásica eritroide congénita, aplasia pura de serie eritroide, síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith es una enfermedad genética del grupo de los síndromes de fallo medular hereditario, caracterizada por anemia, malformaciones congénitas y una predisposición mayor a padecer cáncer.[1]​[2]​

El tratamiento de elección son los corticoides a dosis altas (prednisona a 2-4 mg/kg/d) con lo que al mes se consigue la remisión de más del 65-75% de los casos. Por desgracia en la mayoría de enfermos hay que mantener unos niveles mínimos de corticoterapia toda la vida. En los pacientes corticoresistentes se prueba primero con andrógenos, pero es común tener que transfundir hematíes periódicamente lo que conlleva un alto riesgo de hipersideremia y obliga a asociar quelantes férricos como la desferrioxamina. En los casos con pobre respuesta a la terapia habitual se está ensayando el trasplante de médula ósea. Se comunicaron remisiones espontáneas de la anemia de Blackfan-Diamond, pero hay que ponerlo en duda porque siempre es posible una confusión con la eritroblastopenia transitoria del lactante. El trasplante de células madre del cordón umbilical es un tratamiento con un porcentaje bastante alto de éxito y que, desde hace varios años, supone una solución fiable a esta afección. Teniendo en cuenta que sólo 1 de cada 120.000 personas padecen esta dolencia rara, es una enfermedad que se trata habitualmente siempre y cuando se encuentre el donante más compatible.

El diagnóstico diferencial más delicado es con la eritroblastopenia transitoria del lactante y con las eritroblastopenias secundarias a infecciones víricas. La evolución acabará aclarando las dudas, pero mientras eso ocurra los datos que sugieren una forma transitoria serán el comienzo más tardío, la posible relación con una infección vírica, ausencia del antígeno-i y niveles normales de HbF. La diferenciación con otras formas secundarias de anemias hemolíticas, tumores, nefropatías, medicamentos, etc... es más fácil.

Diarrea

La diarrea —del griego antiguo διάρροια (diárrhoia), y este de διά (día) ‘a través’ y ῥέω (rheo) ‘corriente’ o ‘flujo’— son heces pastosas o líquidas, cuyas evacuaciones ocurren 3 o más veces al día.[2]​ La diarrea aguda suele durar uno o dos días.[3]​ A partir de 2 semanas se considera crónica,[2]​ aunque los síntomas pueden aparecer y desaparecer.[3]​ No se justifica por estados de ansiedad, sino que suele ser un signo de una enfermedad crónica.[3]​[4]​ Los "nervios" no causan diarrea, solo de forma excepcional y en muy poca cantidad.[4]​ En la Escala de heces de Bristol, los números 5 a 7 son tipos de diarrea.

Aunque no suele ser peligrosa, la diarrea ha causado millones de muertes en todo el mundo, principalmente como consecuencia de la deshidratación. La diarrea de diferentes causas, está asociada también con una reducción del consumo de alimento.[35]​ Por esa razón, el principal tratamiento contra la diarrea implica un consumo de cantidades adecuadas de agua para sustituir la pérdida de líquidos, mezclada preferiblemente con electrolitos para recuperar las sales minerales esenciales y ciertos nutrientes. En la mayoría de los casos un tratamiento adicional o el consejo médico resultan innecesarios. El tratamiento general de la diarrea puede esquematizarse en 4 fases:[31]​ Corrección de los déficits de agua, electrolitos y equilibrio ácido-base. En formas leves o moderadas, debe hacerse siempre por vía oral: la eficacia de la rehidratación oral y la tolerancia a la reintroducción de la dieta y la ganancia de peso es superior frente a la hidratación intravenosa. En los casos más leves (en los que se mantiene la alimentación), la ingestión de suplementos líquidos en forma de agua, tisanas o refrescos puede ser suficiente; si se ha suprimido la alimentación, se pueden utilizar diversas soluciones orales diseñadas para tratar la diarrea infecciosa. Las soluciones para deportistas no deben utilizarse, porque resultan hiperosmóticas. Nutrición adecuada: en contra de algunas creencias establecidas, en la mayoría de los casos de diarrea no es necesario establecer un reposo estricto del intestino; la supresión de la alimentación en los niños puede conducir a una pérdida diaria del 1-2 % (por ciento) del peso corporal (sin contar las pérdidas fecales) que puede poner su vida en peligro. Aunque la absorción intestinal está reducida en la diarrea, no está totalmente abolida, y se absorbe una proporción no despreciable de principios inmediatos. De hecho, la evolución de los pacientes nutridos es mejor que en los que ayunan (menores pérdidas fecales y menor duración temporal). En la mayor parte de los casos, la diarrea cede en pocos días con medidas sencillas, como evitar alimentos que aumenten el volumen de las heces y la motilidad intestinal (vegetales, pieles de frutas o verduras, grano entero de cereal, etc.). También es recomendable la ingesta de determinados microorganismos que ayuden a restablecer la flora intestinal, como los yogures con bifidus o preparados de levaduras como el Perenterol.[36]​ Por otro lado, en la afección generalizada del intestino, debe evitarse la leche y derivados, porque suele producirse un déficit de disacaridasas, que impide la digestión de la lactosa y empeora la diarrea. Tratamiento sintomático de la diarrea y los síntomas acompañantes: hay algunos medicamentos con actividad antidiarreica, que pueden ser beneficiosos, pero pueden estar contraindicados en algunos casos.[37]​ Tratamiento específico del agente o factor responsable de la diarrea: en algunos casos, puede ser recomendable el uso de antibióticos (ver más abajo, en el apartado "Antibioterapia").Los siguientes tipos de diarrea indican generalmente la necesidad de supervisión médica: diarrea en niños pequeños diarrea moderada o grave en niños diarrea acompañada de sangre: véase disentería diarrea continua durante más de dos semanas diarrea asociada con alguna otra enfermedad más general tal como dolor de estómago o abdominal, fiebre, pérdida de peso, etc. diarrea en turistas o viajeros (probablemente debida al resultado tener infecciones exóticas tales como parásitos) diarrea en personas que manipulan alimentos (por el potencial que tienen de infectar a otros) diarrea en instituciones (hospitales, guarderías, clínicas de reposo mental, centros sanitarios, centros geriátricos, etc.).

Diástasis de rectos abdominales

La diástasis de rectos abdominales, diástasis de rectos o diástasis abdominal es la separación de los músculos rectos del abdomen. Es una de las alteraciones anatómicas que puede llevar a la proyección anterior de la pared abdominal. También se conoce como diastasis recti.[1]​ Se produce la protrusión de la pared abdominal anterior a nivel de la línea media como consecuencia del debilitamiento y adelgazamiento de la línea alba.[2]​

“El tratamiento consiste en tranquilizar al paciente y a la familia, comentando la naturaleza inocua del trastorno”. (Beauchamp et al., 2013, p.1094) Debido a las pocas complicaciones que presenta esta condición, la cirugía de corrección de rutina no está recomendada e inclusive está contraindicada, excepto en aquellos pacientes que presentan mucha sintomalogía o por razones estéticas.[2]​[6]​ Son las razones estéticas las que hacen que especialmente algunas mujeres después del embarazo y como consecuencia de cierta separación o diástasis en su abdomen, aprovechan para mediante una abdominoplastia corregir la separación de los músculos abdominales, a la par que eliminan el exceso de piel y grasa en la zona.[7]​ La cirugía consiste en reparar la porción debilitada de la línea alba y realizar una reaproximación de los rectos abdominales o la interposición de una malla sintética en el sitio del defecto. Como alternativa, la colocación de la malla se puede colocar por vía laparoscópica. Esta patología no debe ser tratada con cirugía, como bien se menciona anteriormente, salvo por fuerza mayor. De este modo podemos hacer referencia a técnicas fisioterápicas activas con las que mejorar el tono de los músculos del abdomen, no así con trabajo directo sobre los rectos, consiguiendo la prevención e incluso la rectificación de la misma, consiguiendo un tono muscular y una sujeción visceral para evitar la apertura de esta estructura lesionada. Este trabajo, debe estar dirigido en todo momento por un profesional sanitario especializado en la terapia física, que dirigirá todos los parámetros que deben ser controlados en la realización del mismo.[6]​

La diastasis recti se puede identificar fácilmente al examen físico. Es visible cuando el paciente realiza la maniobra de Valsalva. Además se pueden palpar los bordes de los rectos abdominales rígidos secundario a la contracción voluntaria (1). La diastasis de los rectos abdominales no equivale a una hernia ventral, ya que la fascia traversalis se encuentra intacta, no se va a observar el anillo aponeurótico ni el saco herniario por lo tanto no hay hernia.[2]​[5]​ Se pueden utilizar estudios de imagen complementarios como el ultrasonido y la tomografía computarizada. Una manera fácil de poder determinar si sufrimos diástasis es de la siguiente forma: tumbado boca arriga con las rodillas flexionadas intentamos mirarnos el ombligo o realizar una pequeña abdominal y, en este punto, podemos comprobar cuantos dedos entran en la línea alga. Si entran unos dos dedos y medio ya se puede decir que padecemos diastasis de rectos.

Hiperplasia difusa idiopática de células neuroendocrinas pulmonares

La hiperplasia difusa idiomática de células neuroendocrinas pulmonares (DIPNECH por su acrónimo en inglés) es una enfermedad difusa del parénquima pulmonar cuyos síntomas frecuentes son tos y dificultad respiratoria. La definición patológica publicada por la Organización Mundial de la Salud es: «una proliferación generalizada de células aisladas esparcidas, nódulos pequeños (cuerpos neuroendocrinos), o proliferaciones lineales de células neuroendocrinas pulmonares (PNE por su acrónimo en inglés) que puede estar limitada a los bronquios y al epitelio bronquiolar.»[1]​ La prevalencia verdadera de esta enfermedad no se conoce todavía. Hasta ahora, en la literatura (médica) se han presentado 200 casos.[2]​ Aun así, con un aumento en reconocimiento de esta enfermedad por radiólogos y neumólogos, la cantidad de casos ha ido en aumento. La DIPNECH afecta de modo predominante a mujeres de mediana edad a causa de una lenta obstrucción pulmonar progresiva.[3]​ La DIPNECH normalmente se manifiesta de dos maneras:[4]​

A la fecha no se han realizado ensayos clínicos para determinar un tratamiento eficaz de esta enfermedad. Algunos pacientes han sido tratados con análogos de la somatostatina. A pesar de que la tos asociada con DIPNECH tiende a disminuir mediante este tratamiento, no se ha demostrado de manera fehaciente mejora en la función pulmonar.[2]​[8]​ Existen también informes de tratamiento síntomático con beta-agonistas de duraciones larga y corta. A pesar de que se han utilizado esteroides en la DIPNECH, orales e inhalados, con este tratamiento no se aprecia mejora clara. No es infrecuente que los tumores carcinoides típicos surjan dentro de DIPNECH. A causa de ello, la DIPNECH está clasificada como un estado premaligno.[1]​ No obstante que ha habido informes de carcinoides atípicos con implicación de un nódulo linfático local, no hay informes de tumores neuroendocrinos más agresivos, como cánceres grandes de células neuroendrocrinas o pequeños de células pulmonares, asociados con DIPNECH.[3]​ Cuando se diagnostica un carcinoide bronquial aislado, las guías oncológicas recomiendan resección quirúrgica con muestreo de linfadenectomía.[10]​ Sin embargo, porque en el establecimiento de la DIPNECH se pueden desarrollar múltiples carcinoides, para preservar función pulmonar, a menudo se considera un planteamiento más conservador.

El criterio diagnóstico más importante es típicamente una biopsia quirúrgica confirmada. Se han propuesto otros criterios de diagnóstico menores.[8]​ Presentación clínica: mujer, de 45 a 67 años de edad con tos y/o dificultad respiratoria desde 5 hasta 10 años. Función pulmonar: volumen residual aumentado, capacidad pulmonar total aumentada, obstrucción fija, baja capacidad de difusión pulmonar de monóxido de carbono corregida con volumen alveolar (DLCO). TC de alta resolución: nódulos pulmonares difusos de 4–10 mm, más de 20 nódulos, patrón de atenuación o aire atrapado en más de 50 % del pulmón. Biopsia transbronquial: proliferación de células neuroendocrinas pulmonares. Marcadores de suero: niveles de cromogranina A elevados.

Panbronquiolitis difusa

La panbronquiolitis difusa (PBD) es una enfermedad pulmonar inflamatoria de causa desconocida que se da con muy poca frecuencia en los países occidentales, pues casi todos los pacientes son de origen asiático.[1]​ Es una forma grave y progresiva de bronquiolitis, una enfermedad inflamatoria de los bronquiolos (pequeños conductos de aire en los pulmones). El término panbronquiolitis se refiere a la inflamación en todas las capas de los bronquiolos respiratorios (que participan en el intercambio de gases), mientras que difusa significa que las lesiones aparecen a lo largo de ambos pulmones. La PBD causa inflamación severa y lesiones nodulares de los bronquiolos terminales, sinusitis crónica y tos intensa con abundante producción de esputo.

Los antibióticos macrólidos, como la eritromicina, son un tratamiento eficaz para la PBD cuando se toman regularmente durante un período prolongado de tiempo.[17]​[18]​ Comúnmente también se emplea claritromicina o roxitromicina.[19]​ Los resultados exitosos de los macrólidos en la PBD y en enfermedades pulmonares similares se deben al manejo de ciertos síntomas a través de la inmunomodulación (ajuste de la respuesta inmune),[18]​ el cual se puede lograr mediante la toma de antibióticos en dosis bajas. El tratamiento consiste en la administración diaria de eritromicina[8]​ por vía oral durante dos o tres años. Se ha demostrado que en este intervalo de tiempo mejoran dramáticamente las manifestaciones de la PBD. Esto se evidencia cuando un individuo bajo tratamiento por PBD, entre una serie de criterios relacionados con la remisión de la enfermedad, tiene un recuento de neutrófilos normales detectado en el líquido del lavado broncoalveolar, y la gasometría arterial (un examen de sangre arterial que mide la cantidad de oxígeno y dióxido de carbono en la sangre) muestra que el oxígeno libre en la sangre se encuentra dentro del rango normal.[17]​[18]​[20]​ Se ha sugerido una interrupción temporal programada del tratamiento con eritromicina, para reducir la aparición de P. aeruginosa resistente a los macrólidos.[17]​ Sin embargo, generalmente reaparecen los síntomas, y puede ser necesario reanudar el tratamiento. Aunque altamente efectiva, la eritromicina puede no ser útil para todos los individuos con la enfermedad, sobre todo si hay presencia de P. aeruginosa resistente a los macrólidos, o si ha evolucionado una PBD no tratada hasta producirse una insuficiencia respiratoria.[18]​[20]​ Con el tratamiento de la PBD con eritromicina, la gran reducción en la inflamación y el daño bronquiolar se logra a través de la supresión no solo de la proliferación de neutrófilos, sino también de la actividad de los linfocitos, la mucosidad obstructiva y las secreciones acuosas en las vías respiratorias.[17]​ Los efectos benéficos de los macrólidosen la reducción de la inflamación en la PBD no están relacionados con sus efectos antibióticos.[20]​ Esto ocurre debido a que la dosis empleada es demasiado baja para combatir una infección, además, en los casos de PBD con presencia de P. aeruginosa resistente a los macrólidos, el tratamiento con eritromicina todavía reduce la inflamación.[17]​ Varios factores están involucrados en la supresión de la inflamación por la eritromicina y otros macrólidos. Son especialmente eficaces al inhibir la proliferación de los neutrófilos, por disminución de la capacidad para atraerlos de la interleucina 8 y el leucotrieno B4.[21]​ Los macrólidos también reducen la eficacia de las moléculas de adhesión que permiten a los neutrófilos adherirse al revestimiento del tejido bronquiolar. La producción de moco en las vías aéreas es un factor importante en la morbilidad y mortalidad de la PBD y otras enfermedades respiratorias. La reducción significativa de la inflamación en la PBD atribuida a la terapia con eritromicina también ayuda a inhibir la producción de moco en exceso.[21]​

El diagnóstico de la PBD requiere el análisis de los pulmones y los tejidos bronquiolares, lo que puede requerir una biopsia pulmonar, o el método más preferido, una exploración de los pulmones mediante una tomografía computarizada de alta resolución (TCAR).[8]​ Los criterios para el diagnóstico incluyen inflamación severa en todas las capas de los bronquiolos respiratorios y lesiones del tejido pulmonar que aparecen como nódulos entre los bronquiolos terminales y respiratorios en ambos pulmones.[5]​ Los nódulos en la PBD, en una radiografía de tórax, aparecen como bultos opacos, y pueden causar obstrucción de las vías aéreas, lo que se evalúa mediante una prueba de función pulmonar, o espirometría.[7]​ La radiografía de tórax también puede revelar la dilatación de los conductos bronquiolares, otro signo de PBD. La TCAR a menudo muestra bloqueo de algunos pasajes bronquiolares con moco, lo que se conoce como el signo del "árbol en brote".[8]​ La hipoxemia, otro signo de dificultad respiratoria, se revela mediante la medición de las concentraciones de oxígeno y de dióxido de carbono en la sangre, mediante un análisis de sangre llamado gasometría arterial. Otros hallazgos observados en pacientes con PBD incluyen proliferación de linfocitos (glóbulos blancos que combaten las infecciones), neutrófilos e histiocitos espumosos (macrófagos tisulares) en el revestimiento pulmonar. También son detectables bacterias tales como H. influenzae y P. aeruginosa, esta última cada vez más prominente a medida que progresa la enfermedad.[5]​[6]​ Los glóbulos blancos, las bacterias y otros componentes celulares de la sangre pueden medirse mediante un hemograma. Pueden observarse niveles elevados de IgG e IgA (tipos de inmunoglobulinas), así como la presencia de factor reumatoide (un indicador de autoinmunidad). También puede ocurrir hemaglutinación (aglutinación de los glóbulos rojos en respuesta a la presencia de anticuerpos en la sangre). También pueden detectarse los neutrófilos, las beta defensinas, los leucotrienos y las quimiocinas en el líquido del lavado broncoalveolar instilado y luego aspirado de las vías aéreas bronquiolares de los individuos con PBD, para su evaluación.[5]​[10]​

Intoxicación por digoxina

La intoxicación por digoxina, también conocida como envenenamiento por digoxina, es un tipo de envenenamiento que se produce en personas que toman demasiada medicación como la digoxina o que comen plantas como las del género Digitalis que contienen una sustancia similar.[1]​[2]​ Los síntomas son típicamente vagos.[1]​ Pueden incluir vómitos, pérdida de apetito, confusión, visión borrosa, cambios en la percepción de los colores y disminución de la energía.[1]​ Las posibles complicaciones incluyen un latido cardíaco irregular, que puede ser demasiado rápido o demasiado lento.[1]​

El tratamiento principal de la intoxicación por digoxina son los anticuerpos antidigoxina (Fab), que son un anticuerpo compuesto por fragmentos de inmunoglobulina anti-digoxina. Se ha demostrado que este antídoto es altamente efectivo en el tratamiento de los signos de toxicidad por digoxina que amenazan la vida, como la hipercaliemia, la inestabilidad hemodinámica y las arritmias.[11]​ La dosis de Fab se puede determinar por dos métodos diferentes. El primer método se basa en la cantidad de digoxina ingerida, mientras que el segundo método se basa en la concentración de digoxina sérica y el peso de la persona.[10]​ Otro tratamiento que puede usarse para tratar las arritmias que amenazan la vida hasta que se adquiere el Fab son el magnesio, la fenitoína y la lidocaína. El magnesio suprime las arritmias ventriculares inducidas por la digoxina, mientras que la fenitoína y la lidocaína suprimen la automaticidad ventricular inducida por la digoxina y el retraso de las despolarizaciones posteriores sin deprimir la conducción AV. En el caso de una frecuencia cardíaca anormalmente lenta (bradiarritmias), se puede usar atropina, catecolaminas (isoprenalina o salbutamol) y/o un marcapasos cardíaco temporal.[8]​ == Referencias ==

En individuos con sospecha de intoxicación por digoxina, se obtiene una concentración sérica de digoxina, concentración sérica de potasio, creatinina, BUN y electrocardiogramas seriados.[7]​

Discitis

La discitis o espondilodiscitis es un proceso inflamatorio que afecta al disco intervertebral y, en ocasiones, a la superficie de los cuerpos vertebrales. Se presenta con mayor frecuencia en niños menores de 6 años, y suele afectar a la región lumbar de la columna.[2]​ En adultos, en ocasiones se produce tras una intervención quirúrgica en la columna afectando, de igual manera, a la columna lumbar, y a menudo confundiéndose con otras patologías que cursan con dolor en esta región.[3]​

Previo a la administración de tratamiento mediante antibióticos, es esencial conocer el tipo de patógeno originante de la discitis a través de hemocultivo o biopsia guiada mediante TAC. El tratamiento antibiótico suele tener una duración aproximada de seis semanas.[13]​ La administración de antibióticos no específicos para el agente patógeno resulta en una menor efectividad del tratamiento.[14]​ La evolución se sigue mediante la monitorización de los niveles de proteína C reactiva y la tasa de sedimentación eritrocítica.[5]​ En los casos en los que persisten deformidades de la estática o limitaciones en el rango de movimiento de la columna posterior al tratamiento antibiótico, frecuentemente se emplea fisioterapia para recuperar la funcionalidad perdida. En niños, esta puede evitar la aparición de secuelas permanentes.[2]​ La cirugía se reserva como tratamiento de último recurso cuando el sujeto no muestra mejora o se dan otras complicaciones.[2]​ El riesgo de sufrir una recidiva tras el tratamiento aumenta en pacientes con comorbilidades como diabetes e insuficiencia renal.[13]​ == Referencias ==

Dentro de las pruebas de laboratorio, se da un incremento del recuento de glóbulos blancos en el 13-60% de los casos. Asimismo, la tasa de sedimentación eritrocítica y los niveles de proteína C reactiva se hallan elevados en más del 90% de los casos. El gold standard para el diagnóstico de discitis es el empleo de biopsia guiada a través de tomografía axial computerizada (TAC) y la realización de un hemocultivo, dando resultado positivo en un 70-90% de los casos. Los cultivos son esenciales a la hora de determinar o descartar su posible origen bacteriano.[4]​ En cuanto a las pruebas radiológicas, la radiografía arroja una sensibilidad del 82% y una especificidad del 57%. Los primeros signos radiográficos incluyen la pérdida de la lordosis lumbar, el estrechamiento del espacio intervertebral e irregularidades en la carilla articular de los cuerpos intervertebrales. La resonancia magnética nuclear tiende a arrojar resultados muy precisos, con una sensibilidad y especificidad del 95% en ambos casos.[4]​ La realización de pruebas radiológicas y de laboratorio deberá contrastarse con los síntomas que refiera el paciente durante la exploración física para confirmar el diagnóstico. Además, deberán descartarse patologías con desarrollo similar, como la espondilitis anquilosante o la sacroileítis.

Enfermedad

Una enfermedad (del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza»), afección o dolencia es un estado producido en un ser vivo por la alteración de la función de uno de sus órganos o de todo el organismo.[1]​ La definición de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la de «Alteración y desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible».[2]​

Consiste en todas aquellas opciones ambientales, humanas, físicas, químicas, entre otras, que contribuyen a la curación del paciente, de su proceso, o bien a la atenuación de sus síntomas (tratamiento paliativo) para mejorar en lo posible su calidad de vida logrando su incorporación a la sociedad.

Es un complejo proceso que desarrolla el profesional, e implica una respuesta cognitiva ante el planteo de la situación del paciente. El diagnóstico puede determinar un estado patológico o no (también se diagnostica la salud en un paciente). El proceso incluye el diagnóstico diferencial, es decir, la valoración de todas las posibles causas nosológicas que podrían dar un cuadro clínico similar. Se sigue de escoger la posibilidad más adecuada en función de los resultados de la anamnesis, la exploración física, las pruebas complementarias, y a veces el tratamiento.

Cáncer de trompa uterina

El cáncer primario de trompa de Falopio'(PFTC), a menudo llamado como cáncer de trompas o cáncer de trompa uterina, es una neoplasia maligna que se origina en la trompa de Falopio.[1]​

El enfoque inicial para el cáncer de trompas es generalmente quirúrgico y similar al del cáncer de ovario. Como la lesión se extenderá primero al útero y al ovario adyacentes, una histerectomía abdominal total es una parte esencial de este abordaje, ya que elimina los ovarios, las trompas y el útero con el cuello uterino. Además, se toman lavados peritoneales , se extrae el epiplón y se toman muestras de los ganglios linfáticos pélvicos y paraaórticos. Puesta en escena en el momento de la cirugía y los hallazgos patológicos determinarán pasos adicionales. En casos avanzados cuando el cáncer se ha diseminado a otros órganos y no se puede extirpar por completo, la cirugía citorreductora se usa para disminuir la carga tumoral para los tratamientos posteriores. Los tratamientos quirúrgicos suelen ir seguidos de quimioterapia adyuvante, generalmente basada en platino.[7]​[8]​ La radioterapia se ha aplicado con cierto éxito a pacientes con cáncer de trompas por indicaciones paliativas o curativas.[9]​

La estadificación de la Federación Internacional de Ginecología y Obstetricia (FIGO) se realiza al momento de la cirugía: Etapa 0: carcinoma in situ.[6]​ Etapa I: crecimiento limitado a las trompas de Falopio.[6]​ Etapa II: crecimiento que involucra una o ambas trompas de Falopio con extensión a la pelvis.[6]​ Etapa III: tumor que involucra una o ambas trompas de Falopio con diseminación fuera de la pelvis.[6]​ Etapa IV: crecimiento que involucra una o más trompas de Falopio con metástasis a distancia.[6]​

Pulmón del granjero

La enfermedad del pulmón del granjero (no confundir con la enfermedad debida a los forrajes almacenados en los silos) es una neumonitis por hipersensibilidad inducida por la inhalación de polvos biológicos que provienen de partículas de heno, esporas de moho o cualquier otro producto agrícola.[1]​ Esto resulta en una respuesta inflamatoria por hipersensibilidad de tipo III que puede progresar y convertirse en una afección crónica, considerada potencialmente peligrosa.[2]​

Según la gravedad de los síntomas, la enfermedad del pulmón del granjero pueden durar de uno a dos semanas, o pueden durar el resto de la vida. La enfermedad aguda tiene la capacidad de ser tratada porque aún no se ha desarrollado hipersensibilidad a los antígenos. Las principales opciones de tratamiento son: reposo y reducción de la exposición a los antígenos mediante mascarillas y aumentando la ventilación en espacios cerrados donde los antígenos estén presentes.[4]​ Cualquier exposición a antígenos una vez se haya desarrollado hipersensibilidad puede desencadenar una reacción crónica. Para la enfermedad crónica, no hay tratamientos verdaderos porque el paciente ya ha desarrollado hipersensibilidad, lo que significa que su condición durará el resto de su vida.

El diagnóstico del pulmón del granjero es difícil debido a su semejanza al resfriado común y la gripe.[7]​ Los médicos diagnostican a los pacientes de pulmón del granjero bajo las condiciones siguientes: Historia clínica de síntomas como tos, fiebre, y disnea cuándo se expone a moho en el entorno de trabajo.[7]​ La presencia de enfermedad pulmonar intersticial en casos crónicos. Presentación de anticuerpos ante la exposición a Actinomycetes termofílicos.Los procedimientos diagnósticos pueden incluir: • Un examen de sangre[3]​ • Una radiografía[3]​ de tórax • Una prueba de capacidad de respiratoria, tales como Espirometría.[3]​ • Una prueba de inhalación[3]​ • Examen de tejido pulmonar[3]​ • Exámenes inmunológicos[3]​ • Prueba de función pulmonar[3]​ • Revisando la historia clínica[3]​

Cuerpo extraño

Un cuerpo extraño (Latín: corpus alienum) es cualquier objeto procedente de fuera del cuerpo. Es un cuerpo o partícula de origen biológico o inerte, introducido voluntaria o involuntariamente en un lugar del organismo que no le corresponde.[1]​

En general, se precisa su extracción sin demora. En caso de que el cuerpo extraño contenga mercurio o plomo, debe de ser extraído lo más pronto posible para prevenir el envenenamiento por mercurio. Las pilas alcalinas de botón contienen un 45% de hidróxido potásico y pueden perforar el tubo digestivo, por lo que tienen que ser extraídas urgentemente. El cuerpo extraño rara vez produce la muerte. Los introducidos en el aparato digestivo, a veces se expulsa de manera espontánea, generalmente con las heces.

La presencia del cuerpo extraño se reconoce, de ordinario, a través de la exploración física, de un estudio de imagen o de una exploración endoscópica. Los estudios radiológicos sirven para visualizar y localizar los cuerpos extraños metálicos y radiopacos.

Viruela aviar

La viruela aviar es una enfermedad viral común de las aves producida por varias cepas del virus Variola avium de la familia Poxviridae. Es una enfermedad de moderada a grave, de desarrollo lento. Su dispersión es lenta. Se conoce desde la antigüedad por ser fácilmente visible. Las aves muestran síntomas epidérmicos caracterizados por lesiones eruptivas en forma de crecimientos verrugosos o agallas visibles en las áreas sin plumas. También pueden presentar síntomas en las vías digestivas y respiratorias superiores con lesiones en forma membranosas que son más graves ya que pueden causar la muerte por asfixia o por inanición. Ha sido encontrada en aves de más de sesenta especies de veinte familias.[1]​

No existe un tratamiento para las aves silvestres libres enfermas de viruela aviar. En las aves cautivas en casos de interés especial como mascotas y ejemplares valiosos para programas de recuperación de especies amenazadas pueden intentarse diversos tratamientos de las lesiones para evitar infecciones secundarias además de los cuidados de sostenimiento. El tratamiento de la forma cutánea consiste en quitar las lesiones y curar con lavados previos y posteriores de bicarbonato de sodio o solución iodada de Lugol.[3]​ El suministro de vitamina A ayuda a la regeneración de la piel. Pueden usarse cremas antiinflamatorias, contra el escozor y cicatrizantes. El tratamiento de las infecciones bacterianas pueden tratarse, luego de cultivo y antibiograma, con antibióticos específicos.[6]​ Debe tenerse cuidado para que el tratamiento no esparza la infección a otras partes del cuerpo o contagie a otras aves. Los ojos se enjuagan con solución salina al 1-2%. En las manifestaciones internas deben retirarse las membranas diftéricas y limpiar las lesiones. Puede usarse solución iodada de Lugol,[3]​ o solución de argirol al 15%,[7]​ o de otra forma, medicamentos que contengan carboxisulfamidacrisoidina o nuevoarsenobenzol,[6]​ y mantener cálida la temperatura ambiental.[3]​

Un diagnóstico presuntivo puede realizarse por examen clínico de las lesiones cutáneas en áreas descubiertas hacen sospechar la viruela aviar. Para la confirmación del diagnóstico deben enviarse a laboratorios especializados muestras de aves enteras o partes afectadas, congeladas si no pudieran entregarse en mismo día. Las pruebas de laboratorio para la confirmación de la enfermedad pueden ser:

Síndrome X frágil

El síndrome X frágil (SXF) (también conocido como síndrome de Martin-Bell y síndrome de Escalante) es un trastorno hereditario que ocasiona discapacidad intelectual en diferentes grados, siendo la segunda causa genética de la misma, solo superado por el síndrome de Down.[1]​ El SXF es la primera causa de discapacidad intelectual hereditaria. Además es la causa más frecuente de discapacidad intelectual en varones.[1]​

El tratamiento de pacientes con el síndrome de X frágil es bastante complejo y su efectividad está bastante limitada. Involucra a múltiples profesionales: especialistas en educación especial, terapeutas ocupacionales, psicólogos, fonoaudiólogos, logopedas, pedagogos y médicos. El asesoramiento genético enfocado a las familias implicadas es esencial, donde juegan un papel fundamental el consejo genético. El espectro de compromiso con el tratamiento es un asunto analizados en detalle entre el médico y la familia.[17]​ Los niños afectados por el síndrome suelen requerir terapia del lenguaje y terapia ocupacional,[18]​ pudiendo mediarse estas a través del centro educativo del paciente. Los varones en particular tienen problemas significativos de integración sensorial. Técnicas conductuales junto con terapias de coordinación motora fina y gruesa pueden apaciguar el estado anímico del paciente. Los trastornos de comportamiento grave, requieren la intervención de pedagogos y psicólogos que enseñen a la familia técnicas de comportamiento. El uso de medicación psicotrópica es una herramienta útil en muchos casos. Mejorar la concentración y disminuir la agresividad, en el caso de que esté presente, son los objetivos principales en la niñez temprana. Entre los afectados por este síndrome, y particularmente en niños de edad preescolar, las medicaciones estimulantes, como el metilfenidato, se asocian a menudo con un incremento de la irritabilidad. La clonidina, que tiene una acción apaciguante, ayuda a controlar los síntomas de hiperactividad y agresividad en la mayoría de los niños con X frágil. Hay que realizar un cuidadoso seguimiento con electrocardiogramas periódicos si se emplea algún tipo de medicación psicotrópica. En niños en edad escolar, los estimulantes (metilfenidato, dextroanfetamina y Adderall) son eficaces en aproximadamente el 60% de los casos. En lo que respecta a los agentes anticonvulsivos, como carbamazepina o ácido valproico, son la principal elección ante cuadros de significativa inestabilidad emocional.[19]​ Cuando el paciente padece ansiedad, desasosiego o agresividad, también se utilizan Inhibidores Selectivos de la Recaptación de Serotonina (ISRS), como la fluoxetina, la sertralina, la fluvoxamina o el citalopram. Se están poniendo a prueba diferentes moléculas de acción neurotónica, incluyendo agonistas de los receptores AMPA y antagonistas selectivos de los receptores metabotrópicos de glutamato, que podrían tener gran aplicación en el tratamiento farmacológico del síndrome. Asimismo, un reciente artículo[20]​ sugiere que la intervención farmacológica sobre el sistema endocannabinoide o la cascada intracelular de la proteína mTOR podría también ser beneficiosa para el tratamiento de los síntomas de este síndrome. Existe un grupo de investigación interdisciplinar dirigido por la doctora Yolanda de Diego Otero en el Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA), que avanza en el desarrollo de un nuevo tratamiento para el síndrome X Frágil. La Agencia Española del Medicamento ha aprobado el ensayo clínico, financiado principalmente por el Ministerio de Sanidad y Política Social, que se está desarrollando actualmente para comprobar la efectividad de compuestos antioxidantes en la mejora de las alteraciones de comportamiento y aprendizaje de los afectados por el síndrome, descubrimiento que ha sido objeto de protección por una patente de invención. Los últimos resultados de sus investigaciones han permitido describir una nueva diana terapéutica, para diseñar tratamientos específicos para el Síndrome X frágil e investigar sus efectos sobre la enfermedad. Dos de las más prestigiosas revistas científicas del campo de la neurociencia “Neuropsychopharmacology” y “Journal of Pineal Research”, han publicado los resultados más recientes de la investigación, en dos artículos complementarios donde se describe por primera vez que existen compuestos que controlan parte de la sintomatología, actuando sobre la eliminación y el control de la producción de radicales libres, el mecanismo bioquímico alterado en el cerebro del ratón afectado con el síndrome, como previamente ya había descrito este mismo grupo de investigación. Los compuestos reguladores del estrés oxidativo, contrarrestan la producción de radicales libres y mejoran el comportamiento y el aprendizaje de los ratones afectados por el Síndrome X frágil. Recientemente el grupo de investigación de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental del Hospital Universitario de Málaga ha demostrado mejoras a nivel cognitivo y de comportamiento en pacientes tratados con un compuesto de antioxidantes.[21]​

Cuando un individuo con deficiencia mental o autismo presenta algunos de los rasgos característicos de los mencionados con anterioridad, se sospecha que puede estar afectado por el síndrome. Pero no basta con detectar síntomas somáticos y deficiencia mental para dar un diagnóstico positivo del trastorno, sino que hay que recurrir al diagnóstico genético para que este sea definitivo. Clásicamente, el diagnóstico definitivo de la enfermedad se establecía citogenéticamente, por la expresión del sitio frágil en ciertas condiciones de cultivo. Un sitio frágil es una región o banda cromosómica que aparece como una interrupción no coloreada y que puede romperse mientras se trabaja con la muestra, dando lugar a fragmentos cromosómicos de tamaño definido. Pero como ya se dijo, el sitio frágil no se expresa in vivo. Para que se haga patente es necesario cultivar las células del paciente (linfocitos o fibroblastos) en un medio pobre en ácido fólico y desoxitimidintrifosfato (dTTP) durante, al menos, un ciclo celular. Es decir, es necesario que ocurra la etapa de síntesis de ADN (S) al menos una vez para que esta constricción se manifieste. Que aparezca o no en una célula de una persona afecta es un hecho probabilístico y su patencia suele darse en el 5-20 % de las células, por lo que es necesario observar muchas células antes de poder dar un diagnóstico citogenéticamente negativo. En cambio, basta con encontrar una célula o pocas células con la constricción para dar un diagnóstico citogenéticamente positivo. A microscopía óptica y con un bandeo cromosómico se puede apreciar una región alargada y condensada próxima al extremo del brazo largo del cromosoma X, entre la banda q27 y q28, si bien sabemos que está exactamente en q27.3. Al microscopio electrónico tiene el aspecto de una constricción secundaria tras la cual queda un gran satélite. El primer sitio frágil del cromosoma X que se detectó fue el sitio FRAXA, que es el que se ha descrito hasta ahora, siendo además el más abundante. Este sitio frágil afecta al gen FMR-1. Con posterioridad, se detectaron otros sitios frágiles menos frecuentes también en el cromosoma X, siendo el más importante de ellos el sitio FRAXE, dado que presenta asociación con discapacidad intelectual leve y afecta al gen FMR-2, cuya función no está muy clara. Está localizado en Xq28. En cuanto a los otros sitios, FRAXD y FRAXF están poco estudiados y se desconoce o se conoce poco acerca del fenotipo asociado. Se sabe que FRAXD está en Xq27.2, muy próximo al sitio FRAXA, y que su constricción es inducible por altas dosis de afidicolina, como ya demostró Sutherland en 1989. Tan solo se detecta en el 1-2 % de los pacientes, por lo que no es muy significativo, y además puede detectarse por el procedimiento habitual. El FRAXF aparece en personas sin afección, como una lesión cromosómica en Xq26. No se conoce mucho más acerca de este sitio frágil. Desde los años 80 se han descubierto, al menos, otras doce constricciones secundarias heredables en otros cromosomas, pero ninguna de ellas está asociada a un fenotipo en particular. En 1981 y 1982, Tommerup y col. y Jacobs y col. demostraron que la inhibición farmacológica de la timidilato sintetasa (TYMS) es efectiva induciendo la marca del X frágil en células en cultivo. En 1991, Griffiths y Strachan describieron una técnica que permite visualizar el sitio frágil y hacer un bandeo prometafásico en el mismo espécimen. En la actualidad, se prefieren técnicas moleculares para el diagnóstico definitivo, dado que conocer el número de repeticiones en la secuencia puede ser muy útil para estudiar la herencia de la enfermedad dentro de una familia, ya que permite estudiar individuos no afectados no portadores, individuos no afectados portadores e individuos afectados portadores. En estos últimos, además permite estudiar el grado de metilación, decisivo en la manifestación del síndrome. Otra técnica de diagnóstico consiste en el uso de enzimas de restricción y posterior electroforesis de los fragmentos con el fin de hallar bandas de longitud anormal. Combinando enzima sensibles a la metilación con otras que no lo son pero que tienen la misma secuencia de reconocimiento y patrón de corte se pueden detectar metilación anormal en el sitio frágil tanto en varones afectados como en mujeres portadoras. Algunos varones afectados aparentan ser mosaicos, con la coexistencia de un largo fragmento metilado y uno corto normal sin metilar. El empleo del Southern blot con digestiones de EcoRI y EagI es un sencillo test para distinguir el genotipo normal, la premutación y la mutación completa. También puede usarse la prueba pfx3 o una PCR seguida de una secuenciación para conocer el número exacto de repeticiones, especialmente si estas superan las 130. Una técnica que resulta intersante por ser poco invasiva es el empleo de anticuerpos monoclonales de ratón contra la proteína FMR-1 en un frotis sanguíneo del paciente. Es muy poco invasiva, ya que tan solo requiere una o dos gotas de sangre. Una adaptación de esta misma prueba se ha empleado para hacer el diagnóstico con raíces capilares en lugar de con muestras sanguíneas. Esto puede ser de utilidad si pensamos que algunos pacientes poseen trastornos de la personalidad que se manifiestan con frecuencia en forma de agresividad. Una manera sencilla de solventar las posibles molestias de obtener una muestra sanguínea es recoger capilares desprendidos en las sabanas, en la almohada o mediante el uso de un peine o cepillo para realizar el diagnóstico. En contraposición, una técnica invasiva, pero que puede emplearse si no se quiere recurrir a técnicas moleculares consiste en el análisis de neuroblastos olfatorios, porque son neuronas accesibles que pueden regenerarse y que están estrechamente unidas al cerebro. MacKenzie y col., en 2006, estudiaron la posibilidad de utilizar derivados del ectodermo para el diagnóstico del síndrome.

Glomerulonefritis

La glomerulonefritis es una enfermedad que afecta la estructura y la función del glomérulo, aunque posteriormente pueden resultar afectadas las demás estructuras de la nefrona.[1]​ Se trata de una enfermedad renal que puede tener varias causas y presentaciones clínicas y en la que se daña el sector de los riñones que ayuda a filtrar los desechos y los líquidos de la sangre.[2]​ El término genérico glomerulonefritis (que implica una patogenia inmune o inflamatoria) designa varias enfermedades renales, por lo general de naturaleza bilateral. Muchas de esas enfermedades se caracterizan por la inflamación de los glomérulos o los pequeños vasos sanguíneos de los riñones, de ahí su nombre, pero no todas tienen un componente inflamatorio.[3]​

El tratamiento varía según la patogenia. Se han elaborado varias alternativas terapéuticas, pero muchas de estas enfermedades siguen siendo resistentes a todos los tratamientos. Por ejemplo, no existe una terapia específica eficaz para la glomerulonefritis posestreptocócica o la nefropatía por IgA. Habitualmente se aplican medidas generales y un tratamiento para aliviar los síntomas. Si hay infección activa se indica la antibioticoterapia correspondiente. Los pacientes con glomerulonefritis rápidamente progresiva se benefician con la administración de altas dosis de esteroides[nota 2]​ y terapia con drogas citotóxicas más el agregado de plasmaféresis en la enfermedad inducida por anticuerpos contra la membrana basal glomerular.[18]​ Los tratamientos antivirales reducen la gravedad de la glomerulonefritis membranoproliferativa debida al virus de la hepatitis C. Para hallar una terapéutica eficaz se están desarrollando nuevas formas de tratamiento dirigidas contra citocinas específicas, factores de crecimiento, depósito de fibrina y otros mediadores de la lesión así como formas más específicas y menos tóxicas de inmunoterapia.[18]​ Los principios de los tratamientos nuevos incluyen la modulación de los mecanismos inmunitarios del huésped para eliminar el antígeno, el anticuerpo o los complejos inmunes, la inducción de inmunosupresión mediante fármacos inmunosupresores y la administración de agentes antiinflamatorios y, en algunos casos, de fármacos inhibidores de las plaquetas y anticoagulantes. Si no se logra la erradicación del antígeno habrá que reducir la carga antigénica y crear un exceso de anticuerpos para favorecer la eliminación de los complejos inmunes por el sistema fagocítico mononuclear normal. La plasmaféresis resulta beneficiosa en la enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular y el lupus eritematoso sistémico. Aparte del lupus y quizá también la glomerulonefritis membranosa pocas enfermedades responden a la administración de esteroides diarios o en dosis grandes. En la granulomatosis de Wegener y tal vez también en la glomerulonefritis membranosa y el lupus el fármaco de elección es la ciclofosfamida. Para la glomerulonefritis membranoproliferativa de tipo I el único tratamiento recomendado es la administración de inhibidores de las plaquetas (dipiridamol, aspirina y ticlopidina). Los niveles de anticuerpos citotóxicos son difíciles de reducir en la glomerulonefritis membranoproliferativa de tipo II a causa de la persistencia del antígeno estimulador.[17]​ Uno de los primeros objetivos del tratamiento es el control de la presión arterial, lo que puede resultar muy difícil si los riñones funcionan mal. Cuando hay hipertensión se prescriben inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (p. ej., captopril) o antagonistas de los receptores de esa enzima (p. ej., losartán). Para reducir la inflamación desencadenada por la respuesta inmunitaria se indican corticosteroides y si no dan resultado se puede recurrir a la plasmaféresis (con la que parte del plasma se elimina y se reemplaza por líquidos intravenosos o plasma de donante —sin anticuerpos—).[19]​ En la forma crónica de la enfermedad es preciso reducir la ingesta de proteínas, sal y potasio de la dieta. Es posible que se indiquen suplementos de calcio y que se requieran diuréticos para reducir el edema. Si de todos modos la enfermedad avanza y el paciente desarrolla insuficiencia renal habrá que recurrir a la diálisis.[19]​

La glomerulonefritis es una causa importante de morbilidad y mortalidad y una causa potencialmente prevenible de enfermedad renal terminal de manera que es vital que se establezca el diagnóstico temprano para permitir la remisión oportuna de los pacientes a unidades especializadas en la biopsia renal.[13]​ La función de filtración que desempeñan las estructuras glomerulares no solo supone la eliminación de agua sino también la eliminación selectiva de sustancias presentes en la sangre. Cualquier alteración que se produzca en estas estructuras anatómicas y fisiológicas dará lugar a anomalías en la labor de filtración que realicen. Dado que la proteinuria y la hematuria son hallazgos típicos, en la primera evaluación clínica habrá que determinar si hay proteinuria y, si la hay, cuál es su magnitud, la presencia de hematuria asociada, el desarrollo de insuficiencia renal y la existencia o no de hipertensión arterial.[16]​ El mejor método para el diagnóstico de las enfermedades renales de etiología inmunitaria consiste en realizar la biopsia renal y estudiar con microscopia óptica los tejidos teñidos porque de ese modo se podrá anticipar el pronóstico y seleccionar el tratamiento adecuado. Sin embargo, como hay varios mecanismos inmunitarios que pueden provocar cambios morfológicos similares, también resulta útil la microscopia de inmunofluorescencia con anticuerpos específicos marcados con fluoresceína para determinar el tipo y la localización de los compuestos inmunes en el riñón.[17]​ Además, la biopsia renal es importante porque no solo permite saber dónde se encuentra la lesión histológica o qué mecanismos intervienen sino también el grado de importancia de dicha lesión, un factor fundamental para decidir qué tipo de manejo terapéutico se requiere y en qué momento iniciarlo.[16]​ Se pueden emplear criterios clínicos, pero el diagnóstico requiere confirmación histológica con una sola excepción, a saber, la enfermedad por cambios mínimos en el niño. En ese caso se considera diagnóstica la respuesta positiva al tratamiento con esteroides.[16]​ En la enfermedad renal mediada por anticuerpos (anticuerpos antimembrana basal glomerular, anticuerpos anti-HLA) los análisis serológicos pueden detectar anticuerpos citotóxicos en la circulación y en la granulomatosis de Wegener (una nefropatía mediada por anticuerpos anticitoplasma de neutrófilos o ANCA) se pueden encontrar ANCA circulantes.[17]​ Las anomalías en la concentración de las proteínas del complemento en general permiten distinguir los tipos de nefropatía mediada por procesos inmunitarios. Cuando predomina la activación por vía alternativa (como sucede en la glomerulonefritis membranoproliferativa y con frecuencia en la posestreptocócica), el consumo de complemento empieza con la activación de C3, por lo que los primeros elementos del complemento (C1q, C4 y C2) no disminuyen. Cuando se activa la vía clásica (como en el lupus eritematoso sistémico), el consumo empieza en los primeros componentes, que por ende estarán disminuidos. La presencia de un factor nefrítico C3 con niveles bajos de C3 y normales de C1q, C4 y C2 es prácticamente diagnóstica de glomerulonefritis membranoproliferativa por activación de la vía alternativa.[17]​

Glucosuria

Se llama glucosuria a la presencia de glucosa en la orina a niveles elevados. La glucosa se reabsorbe en su totalidad a nivel de las nefronas, las unidades funcionales del riñón donde se produce la depuración de la sangre. La glucosuria renal es la consecuencia de un defecto hereditario de reabsorción de glucosa en el túbulo renal, y viene definida por los siguientes criterios: glucosuria constante, glucemia normal, utilización normal de hidratos de carbono y ausencia de otras anomalías tubulares.

Se recomienda bajar el consumo de carbohidratos ,ya que están directamente relacionados con la subida de glucosa en sangre en personas con diabetes tipo1 y tipo 2 o pre diabetes con resistencia a la insulina causada en este último caso por el excesivo consumo de carbohidratos, los cuales el cuerpo los transforma en glucosa pura . El riñón a partir de unos 140mg/dl empieza a no poder filtrar la glucosa por lo que son expulsados en la orina,causando a la larga daño renal.

La diferenciación entre la glucosuria renal y la diabetes mellitus es esencial para evitar peligrosos errores terapéuticos. Hay que descartar también otras meliturias (pentosuria, galactosuria, etc.) o la glucosuria presente durante el embarazo.

Gnatostomiasis

La gnatostomiasis o gnatostomosis es una enfermedad producida por nematodos del género Gnathostoma, la cual normalmente se adquiere por comer carne cruda o poco cocinada de peces de agua dulce o anfibios (hospedadores intermediarios) infectados con larvas L3 de este parásito o de aves de corral o roedores (hospedadores paraténicos) infectados con esta misma larva. Esta larva L3 es la forma infectiva para hospedadores intermediarios, paraténicos y humanos.

Es importante mencionar que no existe un tratamiento específico para esta helmintiasis, siendo la única forma efectiva, aunque difícil y no siempre posible, la extracción del gusano quirúrgicamente, haciendo una biopsia. Resulta difícil principalmente por la naturaleza migratoria de la larva o bien por su localización en órganos o tejidos diferentes de la piel. Respecto a los fármacos, se usa albendazol, mebendazol, tiabendazol, metronidazol, praziquantel, ivermectina y fenilbutazona a diferentes dosis. Algunos ejemplos: - Ivermectina: 0,2 mg/kg en dosis única, aunque algunos autores sugieren la administración del fármaco en 2 días consecutivos. - Albendazol: 400 mg/12h durante 7-21 días. Aunque hay que comentar que distintos autores aconsejan distintas dosis y días de tratamiento. En general, los tratamientos son más o menos efectivos, pero se ha observado en la mayoría de los casos, cuando el tratamiento se inicia, que las larvas emigran a zonas profundas y los signos y síntomas desaparecen por un tiempo, pero poco después se vuelven a presentar sin que aparentemente el enfermo se haya reinfectado. De esta forma, demuestran poca capacidad curativa. En otras ocasiones se ha observado que, después de iniciado el tratamiento, el gusano sale de manera espontánea o por presión ligera de la zona infectada. La prevención es el método más efectivo para evitar esta parasitosis: la principal medida de prevención para disminuir la frecuencia de este padecimiento es evitar el consumo de pescado crudo o insuficientemente cocido de aguas dulces o salobres. También es importante controlar la presencia de perros, gatos, cerdos, mapaches, marsupiales, etc. en áreas de explotación de peces dulceacuícolas ya que las excretas de estos mamíferos domésticos o silvestres, pueden contaminar las aguas con huevos del parásito. La difusión de la información sobre diferentes aspectos de la gnathostomosis a través de medios de comunicación, regionales y nacionales puede constituir una herramienta de gran utilidad para controlar y prevenir esta parasitosis.

El diagnóstico directo y definitivo se confirma con la demostración parasitoscópica de la larva L3; pero es difícil debido a la movilidad de la larva. La biopsia puede realizarse con intención de localizarla por medio de TAC. De este modo, el diagnóstico se basa en los antecedentes epidemiológicos, en el cuadro clínico y en las pruebas serológicas de apoyo. El patrón histológico también tiene cierta validez. Debe considerarse la posibilidad de gnatostomiasis en cualquier sujeto que presente edema subcutáneo migratorio intermitente (inflamación subcutánea con cordones sinuosos eritematosos), eosinofilia (que puede llegar a valores de 50-80%), elevación de IgG e IgE específicas y totales, con antecedentes epidemiológicos de estancia o residencia en zonas endémicas y/o ingesta de carne cruda o poco cocinada de pescado de agua dulce (cebiche, sushi, sashimi), aves de corral o cerdo. Se debe realizar un diagnóstico diferencial con las infecciones causadas por Ancylostoma duodenale o por Necator americanus, paragonimiasis, fasciolosis ectópica o larva migrans visceral (toxocariasis visceral). Se emplean pruebas serológicas, donde la más usada es la prueba de intradermorreacción, que consiste en inyectar subcutáneamente una solución salina de antígeno preparada con alguna especie de Gnathostoma, observándose el resultado a los 15 minutos: si la pápula que se forma es de más de 10 mm de diámetro y rodeada de una areola roja, la prueba es positiva. También se usan pruebas de ELISA, de Dott ELISA, de inmunofluorescencia, inmunodifusión, hemaglutinación indirecta o inmunoelectrotransferencia. Los antígenos que se han usado con mayor frecuencia en estas pruebas han sido extractos crudos de larvas L3 avanzada de G. spinigerum y de adultos de G. doloresi, ya que existe menor dificultad para obtenerlos en hospedadores naturales. Esto es válido ya que las cuatro especies que ocasionan gnathostomosis humana presentan un gran número de antígenos compartidos. Las pruebas de inmunofluorescencia indirecta e inmunohistoquímica enzimática se han empleado básicamente para detectar antígenos específicos del parásito en tejidos de biopsia usando sueros de pacientes o anticuerpos monoclonales.

Bocio

El bocio es un hinchazón en el cuello como resultado de un agrandamiento de la glándula tiroides. Generalmente está asociado a enfermedades endócrinas que causan un funcionamiento incorrecto de la tiroides.[1]​[2]​ Más del 90 % de los casos de bocio a nivel mundial son causados por deficiencia de yodo.[3]​

El bocio se trata según la causa.[41]​ Si el bocio es causado por deficiencia de yodo, se administran pequeñas dosis de yoduro en forma de yodo de Lugol o solución de KI . Si el bocio está asociado con una tiroides hipoactiva, se utilizan suplementos tiroideos como tratamiento. A veces se requiere una tiroidectomía parcial o completa. Si la glándula tiroides produce un exceso de hormonas tiroideas (T3 y T4), se administra yodo radiactivo al paciente para reducir el tamaño de la glándula.

El bocio se puede diagnosticar a través de una prueba de función tiroidea en una persona sospechosa de tenerlo.[32]​

Fractura de Colles

La fractura de Colles es una fractura distal del radio. La fractura se reconoce clínicamente por la deformidad en "dorso de tenedor" debido al desplazamiento dorsal del fragmento distal del radio. Para una discusión más detallada, ver la fractura distal del radio.

Depende de la gravedad de la fractura. Una fractura no desplazada se puede tratar sólo con un yeso. El yeso se aplica con el fragmento distal en flexión palmar y desviación cubital. Una fractura con una angulación y desplazamiento suave puede requerir una reducción cerrada. Una angulación y deformidad importantes, muy raramente, puede requerir una reducción abierta y fijación interna o fijación externa. La férula volar del antebrazo es la mejor para la inmovilización temporal de las fracturas del antebrazo, la muñeca y la mano, incluyendo, por tanto, la de Colles.

Clínico Tumefacción a nivel del trauma. Dolor. Imposibilidad funcional activa y pasiva en muñeca. Imposibilidad para la realización de los movimientos de pronosupinación a nivel del codo.RadiológicoFrontal y lateral de muñeca.

Pólipos de colon y recto

Un pólipo es una tumoración o protuberancia circunscrita visible macroscópicamente que se proyecta en la superficie de una mucosa. Algunos estudios indican que se encuentran presentes en el 28% de la población[1]​.

Actualmente se considera que se debe extirpar todo tipo de pólipo (polipectomía) porque éstos revisten riesgo potencial, a pesar de que la polipectomía endoscópica no está exenta de riesgos, entre 1-2% casos ( principalmente hemorragia y/o perforacíon de colon, requiriendo a veces cirugía urgente para su resolución). Si el adenoma es menor de 1 cm, tienen bajo riesgo de malignización. Si el pólipo mide más de 2 cm ya puede haber degenerado. Si el adenoma es mayor de 1 cm, se extirpan vía endoscópica (polipectomía endoscópica) aquellos en los que el tamaño, situación y grado de malignidad lo permita. Se utilizarán las técnicas de resección por vía endoanal o la vía posterior transesfinteriana para aquellos adenomas vellosos malignizados que no han sobrepasado la capa muscular. En los tumores con signos de malignización situados en tercios medio y superior se hará resección anterior del recto.

Los pólipos de colon se suelen detectar por endoscopia (proctosigmoidoscopia o colonoscopia) o por enema opaco. Tras la detección de un pólipo adenomatoso, se debe estudiar todo el intestino grueso, ya que en un tercio de los casos hay lesiones coexistentes. La colonoscopia se debe repetir periódicamente, incluso si antes no se haya demostrado malignidad, porque estos pacientes tienen una probabilidad de un 30 a un 50% de presentar otro adenoma, y su riesgo de padecer cáncer colorrectal es superior a la media. Un estudio realizado en los EE. UU. en los años 80, denominado National Polip Study, sugiere repetir la colonoscopia cada 3 años.

Coledocolitiasis

La coledocolitiasis es la presencia de cálculos en la vía biliar principal. Los cálculos así impactados pueden ser pequeños o de gran tamaño, únicos o múltiples y tienden a aparecer en un 6-12% de los pacientes con colelitiasis.[1]​

La CPRE permite la extracción de los cálculos de la vía biliar sin necesidad de cirugía. Se extraen por medio de un balón o de una canasta. También se pueden destruir dentro de la vía biliar en lo que se conoce como litotripsia, además puede colocarse un tubo que permite la salida de la bilis (llamado stent) en caso de no poder extraer las piedras. Otra posibilidad es una intervención quirúrgica cuyo objetivo es la extracción de los cálculos que provocan la obstrucción y así evitar tres consecuencias: Insuficiencia hepática. Pancreatitis aguda. Colangitis supurada.

Colangiografía por perfusión o preoperatoria. Ecografía. Colangio pancreotografía endoscópica (CPRE).

Neumonía adquirida en la comunidad

La neumonía adquirida en la comunidad (NAC)[1]​ es una enfermedad infecciosa que afecta a los pulmones, específicamente en individuos quienes no hayan sido recientemente hospitalizados. La neumonía adquirida en la comunidad es un tipo de neumonía y afecta a personas de todas las edades. La NAC ocurre en todo el mundo y es una de las principales causas de enfermedad y mortalidad.[2]​ Por lo general se adquiere este tipo de neumonía al inhalar o aspirar microorganismos patógenos como las bacterias, virus, hongos y parásitos adquiridos fuera del ambiente hospitalario.

La neumonía adquirida en la comunidad es la única infección respiratoria aguda en la que el retraso en el tratamiento se ve asociado a un incremento en los riesgos de complicaciones y muerte.[3]​ La neumonía adquirida en la comunidad es tratada con la administración de antibióticos que sean efectivos en eliminar a los micoorganismos causales, así como con el manejo de complicaciones de la infección.[26]​ A menudo no se es posible identificar a un microorganismo y por razón de que la identificación de algunos patógenos puede demorar varios días, puede que haya un retraso en la identidad exacta de la etiología. En esos casos, se considera los factores de riesgo del enfermo y se escoge un tratamiento antibiótico empírico. Otras consideraciones incluyen el cuadro clínico y el estado de salud del paciente. Algunos tienden a mejorar con rapidez administrando medicamentos por vía oral, mientras que otros requerirán ser hospitalizados y recibir tratamiento por vía intravenosa y, posiblemente, bajo el monitoreo de una Unidad de Cuidados Intensivos. Por lo general, el tratamiento varía dependiendo de la edad y la condición del paciente, por ejemplo, en niños mayores y adultos se incluyen a las bacterias atípicas—antibióticos como los macrólidos tal como la azitromicina o claritromicina, o bien las fluoroquinolonas como levofloxacino pueden ser usados como sustitutos. Otro tratamiento muy efectivo es suministrar dos antibióticos al mismo tiempo (amoxicilina con ácido clavulanico 1 mg y claritromicina 500) 1 de cada uno cada doce horas y 8 nebulizaciones[cita requerida] diarias 4 con salbutamol y 4 normales, las nebulizaciones deben ser por los primeros 7 días y los antibióticos durante 10 días, este tratamiento se realiza luego de 7 días en tratamiento sin ver resultados positivos.[cita requerida]

Los individuos con signos o síntomas de neumonía deben ser evaluados por un profesional de la salud especializado. El examen físico mostrará cambios patológicos, tales como hiperventilación, hipotensión arterial, taquicardia y cambios en el porcentaje o presión de oxígeno en la sangre. Por medio de la palpación y la percusión se pueden identificar regiones en el pulmón que carecen de la resonancia clásica del tórax, como sería el caso de áreas con fluidos denominados consolidación. La radiografía del tórax,[24]​ exámenes de sangre y de esputo en busca de microorganismos infecciosos y otras pruebas de sangre se usan con mucha frecuencia para el diagnóstico de individuos en quienes se sospecha una neumonía. Todos los pacientes con neumonía adquirida en la comunidad deberían tener el oxígeno sanguíneo monitorizado por alguna forma no invasiva de oximetría. Ello ayuda a determinar la función pulmonar en relación con la perfusión sanguínea. En algunos casos se requerirá tomar gases arteriales con ese fin. El conteo de una hematología completa revela la cantidad de glóbulos rojos y si el paciente tiene o no anemia. Es posible que muchos de estos valores, incluyendo la radiografía, salgan normales. Por ello ciertos grupos y organizaciones de salud, como la Sociedad Británica de Tórax no recomienda el uso rutinario de radiografía de tórax en el manejo ambulatorio de pacientes con neumonía.[3]​ Igualmente, existe un número de enfermedades que se parecen mucho a los resultados de una neumonía, tales como una insuficiencia cardíaca congestiva u otros tipos de daños pulmonares.[25]​ La radiografía y otros estudios de imagenología permiten confirmar el diagnóstico clínico de una neumonía y diferenciarla de otras patologías respiratorias y cardíacas.[3]​

Trastorno de Estrés Postraumático Complejo

El Trastorno por Estrés Postraumático Complejo (TEPT-C)[1]​ es un trastorno psicológico que ocurre como consecuencia de sufrir varios episodios traumáticos durante un período prolongado de tiempo, sobre todo durante la infancia, los cuales van mermando e imposibilitando el desarrollo neuronal normal de la persona. Es común que estos episodios traumáticos sigan ocurriendo durante la vida adulta. El TEPT-C está relacionado con el abuso sexual, emocional y psicológico prolongado, con la negligencia agravada durante la infancia, víctimas de secuestro, situaciones de acoso constante, esclavitud, explotación laboral, prisioneros de guerra, supervivientes de campos de concentración, desertores de cultos u organizaciones en forma de cultos; entre algunos ejemplos.[2]​ De manera específica, todas aquellas situaciones que involucran cautiverio que se prolonga a lo largo de muchos años (una situación que carezca de una forma viable de salida o que la víctima lo perciba como tal) pueden generar síntomas de TEPT-C, los cuales incluyen sentimientos de terror, inutilidad, impotencia y una deformación en la propia identidad y del sentido del ser y de sí mismo.[3]​

El TEPT-C estuvo propuesto para formar parte en el DSM-IV, pero no fue incluido cuando se publicó en 1994.[19]​ Tampoco fue incluido en el DSM-V. El "TEPT sencillo” sí está incluido en ambos.[22]​

Fiebre del Zika

La fiebre del Zika, enfermedad del Zika o simplemente zika[2]​ es una enfermedad causada por el virus del Zika, perteneciente al género Flavivirus, la cual se transmite por la picadura de mosquitos vectores del género Aedes. Produce síntomas similares a otras enfermedades transmitidas por mosquitos, como el dengue o el chikunguña,[3]​ aunque una gran parte de los casos (60-80 %) son asintomáticos.[4]​ En general, los síntomas de la enfermedad son leves y de corta duración (2 a 7 días), entre los que se incluyen fiebre, conjuntivitis, artritis o artralgias transitorias (principalmente en las articulaciones pequeñas de las manos y los pies) y eflorescencia (rash) o erupciones cutáneas que a menudo comienzan en la cara y luego se esparcen por todo el cuerpo.[3]​

Históricamente, el virus del Zika había sido poco estudiado antes del brote epidémico de 2015-2016, por lo que no hay tratamientos antivirales específicos.[33]​ Un estudio in vitro encontró que el virus del Zika podría ser sensible al tratamiento con interferón, el cual es usado contra otras infecciones virales. Sin embargo, estos resultados no han sido probados en animales o en seres humanos.[34]​ En general, el tratamiento recomendado es sintomático para los dolores y la fiebre utilizando analgésicos como el paracetamol, ya que otros AINES como la aspirina solo deberían ser utilizados tras descartar infección por dengue u otros Flavivirus, con el fin de reducir el riesgo de hemorragias.[35]​ Además, el uso de aspirina debería evitarse en niños debido al riesgo de adquirir síndrome de Reye.[36]​ Para evitar riesgos de enfermedades congénitas en el feto durante el embarazo, se advierte a las mujeres embarazadas que eviten la probabilidad de infección como los viajes a zonas endémicas hasta donde sea posible, ya que una vez haya una infección, es poco lo que se puede hacer más allá del tratamiento sintomático.[37]​

La infección causada por el virus del Zika es difícil de diagnosticar basándose solo en indicaciones y síntomas clínicos, debido a su similitud a otros arbovirus endémicos en áreas similares.[14]​ Se pueden identificar pacientes con síntomas agudos de la enfermedad usando la técnica RT-PCR. Sin embargo, el tiempo de duración de la viremia puede ser corto,[15]​ por lo que la Organización Mundial de la Salud recomienda que se hagan pruebas de RT-PCR en el suero sanguíneo recogido entre 1 y 3 días de la aparición de síntomas, o con una muestra de saliva u orina.[10]​ Más tarde, se puede usar serología para la detección de anticuerpos de inmunoglobulina M e inmunoglobulina G. Se puede detectar inmunoglobulina M dentro de los primeros tres días del inicio de la enfermedad.[16]​ Existe reacción cruzada serológica con otros Flavivirus como el dengue y el virus del Nilo Occidental.[15]​[17]​[18]​ Sin embargo, no existen pruebas comerciales de fácil acceso para diagnosticar la infección del Zika.[14]​ Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades de los Estados Unidos aconsejan que el diagnóstico diferencial de casos de infecciones sospechosas por virus del Zika sea amplio e incluyan, además del dengue, «leptospirosis, malaria, rickettsia, Streptococcus pyogenes A, rubéola, sarampión, parvovirus, enterovirus, infección de adenovirus, e infecciones de alphavirus (por ejemplo, los virus de Chikunguña, Mayaro, fiebre del río Ross, bosque Barmah, o’nyong’nyong, y Sindbis)».[19]​

Síndrome de Sweet

El Síndrome de Sweet, o también llamado dermatosis neutrofílica febril aguda[1]​[2]​ es una enfermedad de la piel caracterizada por la aparición repentina de fiebre, leucocitosis y pápulas eritematosas con placas que a la histología muestran infiltrado de neutrófilos granulares, por lo que se incluye dentro del grupo de trastornos llamados dermatosis neutrofílicas.

Los glucocorticoides sistémicos son el tratamiento de elección. Para aquellos casos recurrentes o refractarios al uso de corticoides, se ha planteado el uso de antiinflamatorios no esteroideos como indometacina, colchicina, yoduro potásico, dapsona, doxiciclina, etretinato, ciclosporina, entre otros, y más recientemente, el uso de etanercept, un antagonista del factor de necrosis tumoral alfa (TNF-α), que inhibiría la activación característica de los neutrófilos en el Síndrome de Sweet. A su vez, estudios recientes han revelado que el uso de inmunoglobulinas endovenosas, en asociación con corticoides y otros agentes antiinflamatorios, podrían ser efectivas en aminorar el curso clínico de la enfermedad.

El diagnóstico es clínico, se basa en la inspección y anamnesis del paciente. Se requieren 2 criterios mayores más 2 de 5 criterios menores. Estos son: a) Criterios mayores: Aparición súbita de placas o nódulos eritematosos o violáceos y dolorosos, infiltración dérmica de neutrófilos sin vasculitis leucoclástica. b) Criterios menores: Fiebre o proceso infeccioso; leucocitosis; asociación de artralgias, conjuntivitis, fiebre o neoplasia subyacente; buena respuesta a la administración de esteroides sistémicos; aumento de la VSG.

Virus sincitial felino

El virus sincitial felino o spumavirus felino (FeFV o FFV) es un retrovirus y pertenece a la familia Retroviridae y la subfamilia Spumaretrovirinae. Comparte el género Felispumavirus con solo el virus sincitial del puma. Ha habido controversia sobre si el FeFV es patógeno ya que el virus generalmente es asintomático en los gatos afectados y no causa enfermedad. Sin embargo, se han observado algunos cambios en el tejido renal y pulmonar con el tiempo en gatos afectados con FeFV, que pueden o no estar directamente afectados. Este virus es bastante común y las tasas de infección aumentan gradualmente con la edad de un gato. Los resultados del estudio de exámenes de anticuerpos y análisis de PCR han demostrado que más del 70% de los felinos mayores de 9 años eran seropositivos para el virus sincitial felino. Las infecciones virales son similares entre los gatos domesticados machos y hembras, mientras que en la naturaleza, las gatas más salvajes se ven afectadas por el FeFV.

Actualmente, no existe ningún tratamiento para el virus sincitial felino. Sin embargo, los estudios en curso están explorando el papel del FeFV en la terapia génica viral para tratar otras enfermedades felinas patógenas. Los felinos con FeFV a menudo viven vidas largas, saludables y libres de enfermedades, lo que es de particular interés para la comunidad científica en el uso de la terapia génica viral.

Para tener un diagnóstico adecuado, uno debe llevar a su gato a un veterinario, el que realizarará múltiples análisis de sangre para buscar los anticuerpos del FeFV. Esta prueba no siempre está disponible y puede resultar bastante cara para el dueño de la mascota. Además, existe una correlación tan pequeña entre el FeFV y la enfermedad que las pruebas no siempre son útiles. Si un animal muestra síntomas como los de la poliartritis, los veterinarios pueden examinar el líquido articular y tratar los síntomas.

Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria y neurodegenerativa que afecta a personas jóvenes que se caracteriza por un deterioro lentamente progresivo de la coordinación en la marcha y en la capacidad para mantener correctamente la postura corporal, así como otros signos y síntomas neurológicos. Es la ataxia hereditaria más común con un patrón de herencia autosómica recesiva.[8]​

Al igual que muchas enfermedades degenerativas del sistema nervioso, actualmente no hay una cura eficaz o tratamiento para la ataxia de Friedreich. Sin embargo, muchos de los síntomas y complicaciones asociados a esta enfermedad pueden ser tratados con el fin de ayudar a los pacientes a mantener un funcionamiento óptimo por el mayor tiempo que sea posible. La diabetes, si se halla presente, puede tratarse con dieta y medicamentos tales como la insulina, y algunos de los problemas cardíacos pueden tratarse con medicamentos también. Los problemas ortopédicos tales como las deformaciones de los pies y la escoliosis pueden tratarse con soportes o cirugía. La terapia física puede prolongar el uso de los brazos y las piernas. Los científicos esperan que los adelantos recientes en la comprensión de los aspectos genéticos asociados a la ataxia de Friedreich puedan conducir a avances trascendentales en el tratamiento.

Los médicos diagnostican la ataxia de Friedreich realizando un cuidadoso examen clínico, que incluye un historial médico y un minucioso examen físico. Las pruebas que pueden realizarse incluyen lo siguiente: Electromiograma (EMG), que mide la actividad eléctrica de las células musculares. Estudio de conducción de los nervios, que mide la velocidad a la que los nervios transmiten los impulsos. Electrocardiograma (ECG), que da una presentación gráfica de la actividad eléctrica o patrón de pulsaciones del corazón. Ecocardiograma, que registra la posición y movimiento del músculo del corazón. Exploraciones de imágenes de resonancia magnética (MRI) o tomografía computarizada (CT), que proporciona una imagen del cerebro y la médula espinal. Derivación o punción espinal para evaluar el líquido cerebroespinal. Pruebas de sangre y orina para evaluar los niveles elevados de glucosa. Pruebas genéticas para identificar el gen afectado.

Síndrome del lóbulo frontal

El síndrome del lóbulo frontal, actualmente llamado síndrome disejecutivo (SD), es un deterioro del lóbulo frontal que suele ocurrir por una enfermedad o una lesión del lóbulo frontal.[5]​ El lóbulo frontal desempeña un papel fundamental en las funciones ejecutivas, tales como la motivación, la planificación, el comportamiento social y la producción del habla. Diversas dolencias pueden causar el SD, entre las que se incluyen el traumatismo craneoencefálico, los tumores, las enfermedades neurodegenerativas, los trastornos del neurodesarrollo, las intervenciones neuroquirúrgicas y las enfermedades cerebrovasculares. El deterioro del lóbulo frontal puede detectarse cuando se manifiestan unos signos y síntomas característicos, y al realizar pruebas de cribado y pruebas neurológicas especializadas.

En lo que se refiere al tratamiento del síndrome del lóbulo frontal, se dan cuidados complementarios de forma general, y también podría ser necesario algún nivel de supervisión. No obstante, el pronóstico dependerá de la causa del síndrome. Una posible complicación es que los individuos con lesiones graves sean discapacitados, hasta el punto de que no reconozcan al cuidador.[5]​ Otro aspecto del tratamiento del síndrome del lóbulo frontal es la terapia del lenguaje. Este tipo de terapia puede ser de ayuda para individuos con síntomas de afasia y disartria.[4]​

El diagnóstico del síndrome del lóbulo frontal se puede dividir en estas tres categorías: Antecedentes clínicosLos antecedentes clínicos de un síndrome del lóbulo frontal podrían reconocerse a través de un cambio súbito y alarmante de la personalidad del individuo; por ejemplo, una falta de conciencia social, desinhibición, inestabilidad emocional, irritabilidad o impulsividad. Otra posibilidad es que el trastorno se haga evidente por cambios en el estado de ánimo, como depresión, ansiedad o apatía.[1]​ ExamenEl examen del estado mental de una persona con daños en el lóbulo frontal puede mostrar problemas del habla con una fluidez verbal reducida.[4]​ Por lo general, la persona carece de criterio y opinión, pero no muestra anomalías significativas o deterioro de la memoria (según la medición, por ejemplo, del mini examen del estado mental[16]​). Con un deterioro más grave puede haber ecolalia o mutismo.[17]​ En la exploración neurológica se muestran los reflejos primitivos (también llamados signos de liberación frontal), como el reflejo de prensión.[18]​ La acinesia (carencia espontánea de movimiento) aparecerá en los casos más graves y avanzados.[19]​ Investigación adicionalSe encuentra disponible una serie de pruebas neuropsicológicas para esclarecer la naturaleza y la extensión de la disfunción del lóbulo frontal. Por ejemplo, la formación de conceptos y la capacidad para cambiar la disposición mental, se podría medir con la Prueba de Ordenamiento de Tarjetas de Wisconsin, y la planificación se evaluaría con la subprueba de Laberintos del WISC.[3]​ La demencia frontotemporal aparece como una atrofia de la corteza frontal en la RMN.[20]​ En las pruebas de diagnóstico por imagen también se mostrará el deterioro de la región frontal causado por traumatismos craneoencefálicos, tumores o enfermedades cerebrovasculares.[4]​

Síndrome de malabsorción de fructosa

El síndrome de malabsorción de fructosa, antiguamente conocido como intolerancia oral a la fructosa o intolerancia alimentaria a la fructosa (IAF), es un desorden digestivo[1]​ en el cual la absorción de fructosa se encuentra alterada por la presencia de transportadores de fructosa deficientes en los enterocitos del intestino delgado. Esto provoca un aumento en los niveles de fructosa en el interior de todo el intestino.

No existe ninguna cura conocida, pero una dieta apropiada y la enzima xilosa isomerasa pueden ayudar.[4]​ La ingestión simultánea de glucosa junto con fructosa mejora la absorción de fructosa y puede prevenir el desarrollo de síntomas. Por ejemplo, los pacientes pueden tolerar frutas tales como las uvas o bananas, las cuales contienen cantidades similares de glucosa y fructosa, pero las manzanas no son toleradas porque contienen niveles muy elevados de fructosa y niveles bajos de glucosa.[5]​

El ensayo de diagnóstico, cuando se utiliza, es similar al utilizado en el diagnóstico de la intolerancia a la lactosa. Se denomina test de hidrógeno espirado y es el método utilizado actualmente para el diagnóstico clínico. Sin embargo algunos autores arguyen que estos ensayos no son una herramienta diagnóstica apropiada debido a que un resultado negativo no excluye una respuesta positiva a la restricción dietaria de fructosa.[4]​

Meningitis fúngica

La meningitis fúngica es un proceso inflamatorio de las meninges, causada por la infección de hongos, que con frecuencia complica algún proceso mórbido.

Consiste en anfotericina B (0,3-0,5 mg/kg/día) con flucitosina oral (150mg/kg/día) dividido en 4 dosis. La respuesta es buena aunque el tratamiento debe prolongarse por un mínimo de 6 semanas. En inmunocomprometidos (SIDA, trasplantados, cáncer) la dosis de anfotericina B debe aumentarse a 0,7mg/kg/día. Si se usa en monoterapia el tratamiento debe extenderse por 10 semanas o hasta que los cultivos de sangre y LCR se negativicen por al menos 4 semanas.

Se realiza con: Detección de antígeno polisacárido de criptococo por aglutinación en látex. Demostración del organismo en preparados de tinta china en el LCR (positivo en un 50% de los casos). Cultivo de LCR (positivo en un 75% de los casos).

Hemofilia A

La hemofilia A es la forma más común de hemofilia y, tras la enfermedad de von Willebrand, es el segundo trastorno genético asociado con hemorragia grave. Se trata de una condición hereditaria causada por una reducción en la cantidad o en la actividad del factor VIII de coagulación. Esta proteína actúa como un cofactor para el factor IX en la activación del factor X en la cascada de coagulación. Un fallo en este punto de la cascada de la coagulación da como resultado la formación de fibrina deficiente, lo que provoca que la coagulación sea mucho más prolongada y el coágulo más inestable. Aproximadamente 1 de cada 10 000 varones se ven afectados.

El tratamiento estándar implica el reemplazo del factor de coagulación faltante. La cantidad de concentrados del factor VIII que se necesita depende de la gravedad y lugar del sangrado, al igual que de la talla del paciente. La hemofilia leve se puede tratar con desmopresina (DDAVP), la cual ayuda a que el cuerpo libere factor VIII que se encuentra almacenado en el revestimiento interior de los vasos sanguíneos. Para prevenir una crisis hemorrágica, a las personas con hemofilia y a sus familias se les puede enseñar la forma de administrar concentrados del factor VIII en sus hogares, ante los primeros signos de sangrado. Las personas con formas graves de la enfermedad pueden requerir un tratamiento preventivo regular. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, se puede administrar concentrado de factor VIII o desmopresina (DDAVP) antes de practicar una extracción dental y una cirugía con el fin de prevenir el sangrado. Es necesaria la vacunación contra la hepatitis B, dado que hay un aumento en el riesgo de exposición al virus de la hepatitis B, debido a las frecuentes infusiones de hemoderivados. Los pacientes que desarrollan un inhibidor para el factor VIII pueden requerir tratamiento con otros factores de la coagulación, tales como el factor VIII de coagulación, que pueden ayudar a la coagulación incluso en ausencia del factor VIII. En las últimas décadas, el foco de las terapias de hemofilia se ha enfocado en reemplazar el factor de coagulación faltante; sin embargo, la biotecnología combinada con un mayor entendimiento de la bioquímica de la coagulación está actualmente cambiando el paradigma del tratamiento. Diferentes tipos de agentes hemostáticos se encuentran disponibles para el manejo de la hemofilia. Estos se dividen en terapias de reemplazo y terapias de no reemplazo. Las terapias de reemplazo, mejor conocidas como concentrados de factor, son el tratamiento a elegir para las personas con hemofilia, debido a que son seguros y efectivos para tratar y prevenir sangrados, por ejemplo: factor ocho, factor nueve, productos de vida media extendida, agentes puente o de derivación, factor siete recombinante, concentrado complejo protrombínico. También existen las terapias de no reemplazo que no son factores, como lo es Emicizumab, la primera y única terapia de sustitución hasta la fecha. Los beneficios claves de esta terapia son su vía de administración subcutánea y la reducción en la frecuencia de los episodios de sangrado en pacientes con o sin inhibidores. La Federación Mundial de Hemofilia recomienda: El uso de concentrados de factor derivados de plasma o recombinantes con inactivación viral, evitando el uso de plasma fresco congelado o crioprecipitado, debido a temas de calidad, seguridad y eficacia.Todos los pacientes con inhibidores del factor ocho exógeno deben ser considerados para profilaxis regular para prevenir sangrados.Los pacientes con hemofilia A e inhibidores del factor ocho exógeno, deben estar en profilaxis con Emicizumab.

Se puede pensar o sospechar en el diagnóstico de hemofilia ante enfermos con hemorragias espontáneas o secundarias a traumatismos, especialmente si aparecen en las primeras etapas de la vida o en el momento del nacimiento. La evaluación detallada de los antecedentes hemorrágicos del enfermo y de su familia será una ayuda importante para orientar el correcto diagnóstico de hemofilia. A continuación es indispensable la participación del laboratorio. En los enfermos con coagulopatías congénitas se evidencian alteraciones en las pruebas que miden globalmente la coagulación. Concretamente en el caso de la hemofilia A se encuentra alargada la cefalina. La confirmación del tipo de hemofilia se obtiene cuando se detecta una ausencia o una disminución significativa del factor VIII de coagulación.[1]​

Haemophilus influenzae

Haemophilus influenzae, anteriormente llamado bacilo de Pfeiffer o Bacillus influenzae, son cocobacilos Gram-negativo no móviles descritos en 1892 por Richard Pfeiffer durante una pandemia de gripe. Es generalmente aerobio pero puede crecer como anaerobio facultativo. H. influenzae fue considerado erróneamente como la causa de la gripe común hasta 1933, cuando la etiología viral de la gripe llegó a ser conocida. Sin embargo, H. influenzae es responsable de un amplio rango de enfermedades como meningitis, epiglotitis, neumonía, sepsis y otras de menor gravedad.[1]​

Una nueva forma de combatir al H. influenzae, al neumococo, y otros patógenos respiratorios y urinarios, es usar una cefalosporina de tercera generación denominada Ceftriaxona.[9]​ Actualmente esta molécula está avalada por la Semergen y otras sociedades médicas como la mejor opción ante la amoxicilina con clavulánico.[cita requerida]La resistencia a antibióticos ha incrementado entre las cepas de H. influenzae, mayormente en términos de resistencia a la ampicilina mediada por β-lactamasa, lo que representa una seria preocupación clínica a nivel mundial. Por lo general, aquellas cepas resistentes a la ampicilina son también resistentes al cloranfenicol.[5]​

El diagnóstico clínico del H.influenzae típicamente es realizado por cultivos o por la técnica de aglutinación en látex. El diagnóstico es considerado como confirmativo cuando el organismo es aislado en un sitio estéril del cuerpo. Cabe mencionar que el H. Influenzae cultivado a partir del esputo o desde la cavidad nasofaríngea no es válido debido a que generalmente esas zonas están colonizadas por el agente. Otros sitios como el LCR y la sangre sí son válidos y confirmativos.

Espolón de Haglund

Las tres principales patologias que afectan la zona calcanea del pie son: el espolón calcaneo, la enfermedad de Sever y el sindrome de Haglund.

El tratamiento no quirúrgico de la deformidad de Haglund apunta a reducir la inflamación de la bursa. Si bien estos enfoques pueden resolver la bursitis, no reducirán la protuberancia ósea. El tratamiento no quirúrgico puede incluir una o más de los siguientes: La eliminación del problema: Caminar sin zapatos quita la presión completamente fuera de la zona afectada. Medicación: Los medicamentos antiinflamatorios pueden ayudar a reducir el dolor y la inflamación. Algunos pacientes también encuentran que un analgésico tópico, que se aplica directamente sobre la zona inflamada, es beneficioso. Hielo: Para reducir la hinchazón, aplique una bolsa de hielo con una toalla fina sobre el área afectada durante 20 minutos por cada hora de caminata. No aplique el hielo directamente sobre la piel. Ejercicios: Los ejercicios de estiramiento ayudan a aliviar la tensión del tendón de Aquiles. Estos ejercicios son especialmente importantes para el paciente que tiene un tendón tenso. Taloneras: Colocación de almohadillas en el interior del calzado amortigua el talón y puede ayudar a reducir la irritación al andar. Modificación del calzado. Usar calzado sin respaldo (contrafuerte) o al menos que este sea suave para evitar o minimizar la irritación. Fisioterapia: La inflamación es a veces reducida a ciertas formas de terapia física, como la terapia de ultrasonido. Dispositivos ortopédicos: Soportes para el arco personalizados, útiles porque controlan el movimiento en el pie, que puede agravar los síntomas. Inmovilización. En algunos casos, el uso de enyesado puede ser necesario reducir los síntomas.Si el tratamiento no quirúrgico no logra proporcionar un alivio adecuado del dolor, la cirugía puede ser necesaria. El cirujano de pie y tobillo determinará el procedimiento que mejor se adapte a su caso. Es importante seguir las instrucciones del médico para la atención postquirúrgica.

Después de evaluar los síntomas del paciente, el cirujano examina el pie. Además, se prescribirán rayos X para ayudar al cirujano a evaluar la estructura del hueso del talón.

Síndrome de Hajdu Cheney

El síndrome de Hajdu Cheney es una enfermedad extremadamente rara[1]​ del tejido conectivo (tejido de sostén y unión de otros tejidos y partes del cuerpo) que pertenece al grupo de las acrosteolisis, éstas son un grupo heterogéneo de trastornos del hueso, caracterizadas por la reabsorción ósea. Clínicamente se caracteriza por hipocrecimiento, cara peculiar y desarrollo anormal de los huesos, articulaciones y dientes.

No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es controlar la osteoporosis con calcio, flúor y corticoides; y los cuidados de las fracturas espontáneas que pueden agravar el proceso. == Referencias ==

El diagnóstico de sospecha es clínico y se confirma mediante estudios radiográficos, que muestran la osteolisis de las falanges terminales, con hendiduras transversales, valgo (desviación hacia dentro) en codos y rodillas relacionado con la Hiperlaxitud articular, posibles fracturas patológicas y osteoporosis generalizada.

Dedo del pie en martillo

El dedo en martillo o dedo del pie en martillo es el nombre que se le da a una deformidad de un dedo, principalmente la tercera falange del pie, en que adopta una actitud flexionada, doblando el extremo del dedo hacia abajo.[1]​[2]​[3]​

Fisioterapia. En la mayoría de los casos se le asigna una férula al dedo o dedos afectados. Ocasionalmente, se trata quirúrgicamente, para casos más severos, aunque no hay pruebas suficientes para determinar cuándo está indicada la cirugía,[7]​ por medio de artroplastia (retirando uno o más huesos del dedo) o artrodesis (reubicación de los huesos).[8]​ == Referencias ==

La inspección clínica del dedo afectado es por lo general suficiente para el diagnóstico correcto. Ocasionalmente, una radiografía sea recomendada, en especial si se sospecha que el tendón en cuestión haya astillado el hueso al que está insertado.[6]​

Malformación de Dandy Walker

La malformación de Dandy Walker o síndrome de Dandy Walker corresponde a una malformación congénita caracterizada por la imperforación de los agujero de Magendie y Luschka. Otras alteraciones del sistema nervioso central (cuarto ventrículo y cerebelo) incluyen:

Actualmente no existe un tratamiento curativo para el síndrome de Dandy Walker. Todas las intervenciones terapéuticas se centran el tratamiento sintomatológico y el control de las complicaciones médicas.[2]​ Además del tratamiento farmacológico y los abordajes quirúrgicos, en muchos casos es esencial un abordaje no-farmacológico centrado en la terapia física, educación especial, terapia ocupacional e intervención neuropsicológica para lograr el máximo desarrollo cognitivo y físico de la persona afectada.[2]​ == Referencias ==

En el síndrome de Dandy Walker, el diagnóstico suele efectuarse durante la etapa infantil a través del empleo de pruebas complementarias de neuroimagen para confirmar la presencia/ausencia de alteraciones estructurales en el sistema nervioso.[2]​

Hematocolpos

El hematocolpos es la colección de sangre menstrual retenida en el interior de la vagina.[1]​

Se trata quirúrgicamente con una incisión en el himen, o apertura de la lesión que genera la obstrucción, para evacuar la retención hemática y asegurar la permeabilidad vaginal.

Generalmente se descubre por el hallazgo de hematometra, cuando el diagnóstico no es realizado precozmente.

Hematometra

La hematometra (del griego haimato- "sangre" + -mētrā "matriz" "útero") es el acúmulo de sangre menstrual en el útero, o de loquios uterinos, no evacuados a través del cuello uterino.[1]​

Generalmente se trata con dilatación cervical instrumental; y el uso de fármacos uterotónicos y oxitócicos.

Se produce dilatación de la cavidad uterina, demostrable por examen físico y ecografía. Como complicación, puede haber colección hemática en las trompas de Falopio (hematosalpinx) y derrame de sangre a cavidad peritoneal a través del orificio túbario.

Anemia hemolítica

La anemia hemolítica es un grupo de trastornos hemolíticos (sea intravascular como extravascular), que causan la disminución de la masa de glóbulos rojos sanguíneos. A diferencia de anemias no hemolíticas (por déficit de hierro por ejemplo), en las anemias hemolíticas la vida de los glóbulos rojos en sangre periférica (normal entre 90 y 120 días) está acortada.

En el tipo A y B la transfusión de glóbulos rojos normales y la esplenectomía (extirpación del bazo) tiene una respuesta favorable si el bazo no se extirpa cuando se detecta la anemia hemolítica pueden producirse "piedras en la vesícula" (colelitiasis). En el tipo C la transfusión de glóbulos rojos no está indicada y el tratamiento con corticoides (prednisona o metilprednisolona) mejora la sobrevida de los eritrocitos.

La médula ósea eritropoyética, en un intento de mantener la producción de eritrocitos prematuramente destruidos, presenta una considerable hiperplasia. En el frotis sanguíneo, se observan policromasia (variación de color de los glóbulos rojos) por aumento del número de reticulocitos. Raramente se ven eritroblastos u otros precursores eritrocíticos en la periferia. En el plasma, el aumento de la fracción libre (no conjugada o indirecta) de la bilirrubina y de la LDH de origen eritrocitario son característicos. La haptoglobina (proteína de transporte de la fracción proteica de la hemoglobina) está disminuida por aclaramiento en el sistema fagocítico-mononuclear. Extravascular. Si la hemólisis es extravascular, la destrucción de los glóbulos rojos ocurre principalmente en los sinusoides venosos del bazo y otros órganos. Este tipo de mecanismo no presenta hemoglobinuria y la prueba de Coombs directa es negativa (ausencia de anticuerpos anti-glóbulo rojo). Intravascular. Si la hemólisis es intravascular, la destrucción de los eritrocitos ocurre principalmente dentro de los vasos sanguíneos. Este tipo de mecanismo presenta hemoglobinuria (reacción positiva para sangre en la tira reactiva de orina) y hemosiderinuria y la prueba de Coombs directa es positiva (presencia de anticuerpos anti-glóbulo rojo).

Enfermedad hemolítica del recién nacido

La enfermedad hemolítica del recién nacido (EHRN), también llamada eritroblastosis fetal, es un trastorno sanguíneo en el que una madre produce anticuerpos durante el embarazo que atraviesan la placenta y se unen a los eritrocito o glóbulos rojos del feto, ocasionando destrucción de estos (hemólisis) cuando la madre y el bebé tienen incompatibilidad de grupo sanguíneo (el feto presenta un grupo sanguíneo o antígeno eritrocitario que la madre carece).[2]​ La más conocida es la incompatibilidad por el grupo sanguíneo RhD, en la cual la madre es RhD negativo y el feto es RhD positivo.

Durante el embarazo, el tratamiento se basa en transfusiones intrauterinas de glóbulos rojos en la circulación del bebé, incluso se puede llegar a adelantar el parto si el feto desarrolla complicaciones. La transfusión está indicada si el feto es menor de 32 semanas y el Ht < 30%, y seguirá siendo necesaria cada cuatro semanas hasta el bebé nazca.[9]​ Después del nacimiento, el tratamiento puede incluir transfusiones de sangre y/o líquidos por vía endovenosa, ayuda respiratoria por medio de oxígeno o respirador mecánico y fototerapia para destruir el exceso de bilirrubina.[2]​ En casos excepcionales, si la incompatibilidad es grave y el bebé se encuentra en peligro, se puede realizar una serie de transfusiones especiales de sangre (denominadas exanguinotransfusiones) mientras el bebé está en el útero materno o después del parto.[10]​

Se puede hacer el diagnóstico por un análisis de la sangre fetal, la sangre maternal, o el líquido amniótico.[5]​ Los tipos sanguíneos de la madre son rutinariamente determinados en las etapas tempranas del embarazo, así que cualquier incompatibilidad que exista será rápidamente sospechada.[6]​ Un estudio de la sangre de un feto afectado por este trastorno mostrará señales de anemia hemolítica, incluyendo un valor bajo de hematocrito, un nivel alto de bilirrubina, y una abundancia de reticulocitos.[4]​ Dicho exceso de bilirrubina también se presenta en las muestras del líquido amniótico.[4]​ Además, se pueden realizar pruebas de Coombs usando la sangre maternal para determinar la cantidad de anticuerpos circulando en la madre.[5]​ La ultrasonografía del feto puede averiguar si hay agrandamiento del bazo (esplenomegalia), hígado (hepatomegalia), o corazón.[3]​

Ictiosis

La ictiosis es una enfermedad cutánea de origen genético, que es relativamente común, y provoca que la piel se vuelva seca y escamosa, como la de un pez (ἰχθύς (/ikʰ.tʰy̌ːs/) es "pez" en griego, de ahí el prefijo ictio-).

El tratamiento consiste en humectar la piel, generalmente con cremas y ungüentos, que es mejor aplicarlos después del baño, cuando la piel está aún húmeda, además se pueden prescribir cremas que ayuden a la piel a mudar normalmente. El pronóstico es siempre favorable, aunque puede desarrollarse una infección bacteriana secundaria si el paciente se rasca y rompe la piel. Se le recomienda a la persona con esta condición baños diarios y luego del baño humectar perfectamente la piel para evitar la sequedad y mutilaciones del mismo cuerpo. No coger sol ni frío en exceso ya que estas condiciones en exceso tienden a empeorar la situación del cuerpo.

Generalmente el diagnóstico es por observación directa de las lesiones cutáneas, sin embargo, el médico tratante puede pedir exámenes para descartar otras enfermedades que puedan causar sequedad cutánea y escamosidad. El individuo afectado por esta condición tiende a presentar los poros de la piel obstruidos lo cual implica un serio peligro por sobrecalentamiento el cual, en un principio, puede ocasionarle desmayos al no poder irradiar al exterior la temperatura excesiva del cuerpo que, de no corregirse, desemboca en un recalentamiento de los órganos vitales con el grave riesgo para la vida que ello supone. Hasta ahora se conocen nueve genes cuyas mutaciones están asociadas a la aparición de la Ictiosis congénita autosómica recesiva, TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4, ABCA12, CYP4F22, PNPLA1, LIPN y CERS3. Además de estos, existe al menos un gen más desconocido. Normalmente las mutaciones en estos genes son cambios en la secuencia de ADN o duplicaciones y delecciones del gen. Para detectar los cambios en la secuencia de ADN podemos hacer una PCR, mientras que para delecciones y duplicaciones podemos hacer tanto cariotipo como la técnica FISH. Estas serían las técnicas utilizadas para el diagnóstico molecular de esta enfermedad.

Ictiosis con confeti

La ictiosis con confeti, también conocida como eritroderma ictiosiforme reticular congénito, es una condición genética infrecuente con un cuadro clínico peculiar caracterizada por ictiosis congénita que "mejora" mientras un niño con la condición crece.[1]​ Esta condición es un ejemplo de un proceso biológico llamado reversión somática/genética, también conocido como "terapia genética natural".[2]​

El tratamiento para el alivio temporal de los síntomas usualmente consiste principalmente en el uso de keratolíticos y emolientes. Otros métodos de tratamiento para la ictiosis con confeti incluyen el uso de retinoides.[9]​

La condición puede ser diagnosticada con pruebas genéticas y examen física.[5]​ Spoerri et al. ha propuesto algunos criterios para el diagnóstico de la ictiosis con confeti:[8]​

Fibrosis pulmonar idiopática

La fibrosis pulmonar idiopática (FPI) es una enfermedad crónica que se caracteriza por una disminución progresiva de la función pulmonar.[1]​[2]​ El término fibrosis pulmonar hace referencia a la cicatrización del tejido pulmonar y es la causa del agravamiento de la disnea (falta de aliento). La fibrosis normalmente se asocia con un mal pronóstico.[1]​[2]​[3]​ El término «idiopático» se utiliza debido a que aún se desconoce la causa de la fibrosis pulmonar.[1]​

Los objetivos del tratamiento de la FPI son, en esencia, reducir los síntomas, detener el avance de la enfermedad, evitar las reagudizaciones y prolongar la supervivencia. La atención preventiva, como por ejemplo las vacunas, y los tratamientos basados en los síntomas deben iniciarse en una etapa precoz en todos los pacientes.[38]​

El diagnóstico temprano de la FPI es un requisito previo para su tratamiento precoz, así como para una posible mejoría de los resultados asistenciales a lo largo de esta enfermedad progresiva y, al final, mortal.[1]​ Si existe sospecha diagnóstica de FPI, su confirmación puede resultar difícil. Sin embargo, se ha demostrado que un enfoque multidisciplinar en el que participen un neumólogo, un radiólogo, un patólogo y un fisioterapeuta respiratorio, todos expertos en neumopatías intersticiales, mejora la precisión del diagnóstico de FPI.[1]​[20]​[21]​ El Multidisciplinary Consensus Statement on the Idiopathic Interstitial Pneumonias publicado por la American Thoracic Society (ATS) y la European Respiratory Society (ERS) en 2000 propuso una serie de criterios específicos principales y secundarios para establecer el diagnóstico de FPI.[1]​ Sin embargo, en 2011, la ATS y la ERS, junto con la Japanese Respiratory Society (JRS) y la Latin American Thoracic Association (ALAT) publicaron una serie de criterios simplificados y actualizados para el diagnóstico y tratamiento de la FPI.[1]​ En la actualidad, un diagnóstico de FPI requiere: La exclusión de causas conocidas de NI, p.ej., exposiciones domésticas o laborales, trastornos del tejido conjuntivo, o exposición/toxicidad a fármacos La presencia de un patrón radiológico típico de NIU en la TCAR.En el entorno clínico adecuado es posible realizar el diagnóstico de la FPI basándose únicamente en la TCAR, evitándose así la necesidad de una biopsia pulmonar quirúrgica.[1]​[2]​ Reconocer la FPI en la práctica médica puede resultar problemático ya que los síntomas a menudo parecen similares a los de enfermedades más comunes como el asma, la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) y la insuficiencia cardíaca congestiva (www.diagnoseipf.com. El principal problema al que se enfrentan los facultativos es determinar si colectivamente la anamnesis, los síntomas (o signos), la exploración radiológica, y las pruebas pulmonares funcionales sugieren la presencia de FPI o si los hallazgos se deben a otros procesos. Desde hace tiempo se sabe que los pacientes con NI relacionada con la exposición al amianto, fármacos (como los agentes quimioterápicos o nitrofurantoin), con artritis reumatoidea y esclerodermia/esclerosis sistémica pueden resultar difíciles de distinguir de aquellos afectados por FPI. Otras consideraciones en el diagnóstico diferencial incluyen la neumopatía intersticial relacionada con la enfermedad mixta del tejido conjuntivo, sarcoidosis avanzada, neumonitis crónica por hipersensibilidad, histiocitosis pulmonar de la célula de Langerhan y fibrosis inducida por radiación.[1]​[2]​

Queratitis

La queratitis es una inflamación que afecta a la córnea, es decir la porción anterior y transparente del ojo. Puede estar originada por múltiples causas, una de las más frecuentes es una infección bacteriana o vírica. Suele producir intenso dolor ocular, enrojecimiento del polo anterior de ojo, lagrimeo y fotofobia. En ocasiones se forman úlceras en la córnea que pueden llegar a ser graves u ocasionar disminución en la agudeza visual por alteración en la transparencia. Las personas portadoras de lentillas o las que sufren un traumatismo que afecta a la superficie anterior de la córnea, son más propensas a presentar queratitis de origen infeccioso[1]​

El tratamiento depende de la causa del queratitis. La queratitis infecciosa puede avanzar rápidamente, y generalmente requiere una terapia antibacteriana, antifúngica o antiviral urgente para eliminar el patógeno. El tratamiento por norma general es realizado por un oftalmólogo, y puede incluir la prescripción de medicación ocular, sistémica o incluso terapia intravenosa. No se aconseja usar gotas oculares sin receta ya que normalmente no sirven para combatir infecciones, además su uso podría retrasar un correcto tratamiento, aumentando las posibilidades de degenerar en complicaciones que pueden poner en riesgo la visión. También se suele aconsejar a los usuarios de lentes de contacto que dejen de usarlas y reemplacen las lentes y los estuches portalentes contaminados. Las soluciones antibacterianas incluyen levofloxacino, gatifloxacina, moxifloxacina, ofloxacino. La queratitis por herpes simple se debe tratar con aciclovir. En caso de problemas oculares se debe consultar a un oftalmólogo. Algunas infecciones pueden dejar cicatrices en la córnea que limitan la visión. Otras pueden provocar una perforación de la córnea y graves problemas de visión. Con una atención médica adecuada, las infecciones se pueden tratar de manera exitosa sin causar una pérdida de visión a largo plazo.

El diagnóstico eficaz es importante para detectar esta patología y determinar el tratamiento correspondiente, ya que la queratitis es a veces confundida con conjuntivitis alérgica.

Queratocono

El queratocono es una patología degenerativa de la córnea (la parte transparente de la cara anterior del ojo) no inflamatoria, caracterizada por una alteración en su forma, que se hace irregular, como consecuencia de la alteración de uno de sus principales componentes: una proteína denominada colágeno.

La sospecha diagnóstica es clínica, cuando un paciente joven presenta astigmatismo, acompañado o no de miopía, que aumenta progresivamente y su agudeza visual con gafas o lentes de contacto está limitada. A partir de aquí se van a realizar diferentes pruebas complementarias para confirmar este diagnóstico, siendo las más importantes la exploración con la lámpara de hendidura y la topografía corneal. Otras pruebas menos utilizadas pero que también podrían aportar información son la queratometría y la retinoscopia.

Asma ocupacional

El Asma ocupacional es una enfermedad pulmonar ocupacional causada por exposiciones a una variedad de agentes en el ambiente de trabajo.[1]​ Estos agentes pueden incluir ciertos químicos (ej. diiosicianatos), caspa y/o orina de animales, hongos, látex de caucho, y polvos de madera o de granos.[2]​[3]​ Al igual que otros tipos de asma, se caracteriza por la inflamación de las vías respiratorias, obstrucción reversible de las mismas y broncoespasmos.[4]​

El asma ocupacional y la hiperreactividad bronquial pueden persistir en aproximadamente 70% de los pacientes con asma ocupacional, aun años después de haber sido removido el agente causal. Los mejores resultados se han observado cuando el diagnóstico se establece temprano en el curso de la enfermedad (antes que la enfermedad se vuelva irreversible) y removiendo a la persona del agente causal.[23]​ La inmunoterapia ha sido utilizada como tratamiento para asma causada por agentes sensibilizadores con reacciones dependientes de IgE (principalmente de en trabajadores en el área de la salud que eran alérgicos al látex).[24]​ Aunque la inmunoterapia puede reducir las manifestaciones cutáneas o respiratorias, los síntomas sistémicos aun pueden ocurrir.[25]​ Aún no se conoce el impacto que la inmunoterapia puede tener en asma ocupacional, aún se necesitan más estudios antes que esta se recomiendo rutinariamente. Algunos reportes de casos han sugerido que el omalizumab podría ser útil en el manejo de asma ocupacional pero aún se necesitan estudios prospectivos que demuestren su utilidad.[26]​

Para diagnosticar el asma ocupacional se requiere confirmar los síntomas de asma y establecer la conexión causal con el ambienta de trabajo. El proceso de diagnosticar asma ocupacional incluye: Historial médico Cumplir con los 3 criterios mayores para definir el asma ocupacional y 1 criterio secundario Pruebas de función pulmonar: espirometría, prueba de reto con metacolina, prueba de reto específica y pruebas por punción Pruebas radiológicas para el diagnóstico diferencial.

PANDAS

El trastorno pediátrico neuropsiquiátrico autoinmune asociado a estreptococo, también conocido por su acrónimo PANDAS (derivado del inglés Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococci), es el nombre que se utiliza en medicina para designar una rara enfermedad pediátrica que fue descrita por primera vez en el año 1988, en niños que presentaban una serie de síntomas neurológicos que consistían en tics y movimientos involuntarios, asociados a trastornos psiquiátricos de tipo obsesivo-compulsivo.[1]​

El tratamiento recomendado es la administración de antibióticos en las fases de agudización.

Para establecer el diagnóstico de PANDAS, se deben cumplir varios criterios: Presencia de trastorno por tics o trastorno obsesivo compulsivo. El comienzo de los síntomas debe tener lugar en una franja de edad comprendida entre los 3 años y el inicio de la pubertad. La enfermedad debe seguir un curso caracterizado por el comienzo brusco de los síntomas con agudizaciones periódicas frecuentes que se inician de forma dramática. El inicio de los síntomas y las reagudizaciones deben estar relacionadas con infecciones faríngeas previas por estreptococo beta hemolitico del grupo A. Los síntomas neurológicos como los tics, los movimientos anómalos similares a los que se producen en la corea, la hiperactividad motora y los trastornos obsesivos, deben fluctuar en intensidad guardando relación temporal con la infección por estreptococo.[4]​No existe ninguna prueba complementaria como estudio de imagen o test de laboratorio que establezca por sí misma el diagnóstico, pues este se basa principalmente en la observación de los síntomas. Puede ser útil la realización de un frotis faríngeo para comprobar la presencia de estreptococo y la determinación de anticuerpos antiestreptolisina en sangre (ASLO).[5]​

Cáncer de páncreas

El cáncer de páncreas es un cáncer que surge en dicho órgano del cuerpo.

Los tratamientos más frecuentemente empleados en el cáncer pancreático son la cirugía, la radioterapia y la quimioterapia.[32]​ La elección del tratamiento depende de las posibilidades de extracción quirúrgica del tumor: Estadio local: el tumor es candidato a cirugía curativa. Estadio locorregional: la invasión de grandes vasos o la afectación de los ganglios impiden inicialmente la cirugía, por lo que la administración previa de quimioterapia y/o radioterapia podría hacer que el tumor sea extirpable posteriormente.[6]​ Estadio diseminado o metastásico: no está indicada la cirugía y se debe plantear otro tipo de tratamiento, generalmente quimioterapia.

Para confirmar la presencia del cáncer de páncreas y delimitar su extensión se emplean diversas pruebas de imagen radiológicas, entre las más recomendadas la Tomografía Axial Computarizada (TAC) o la Resonancia Magnética Nuclear (RMN) abdominales, complementadas con la administración de contraste oral e intravenoso, para confirmar la presencia o no de invasión vascular.[25]​[29]​ La ecografía abdominal simple, es poco sensible y su mayor utilidad está en descartar la presencia de metástasis hepáticas en casos avanzados.[29]​ Otras técnicas tales como la Eco-Endoscopia o la Colangio-Resonancia se utilizan como complemento al TAC o la RMN en casos de duda.[28]​ Las pruebas de función hepática (PFH) suelen estar alteradas, especialmente en los casos que presentan ictericia franca. Los marcadores tumorales, tales como el CA 19-9, tienen una sensibilidad del 80 % y una especificidad del 73 %, por lo que no se emplean de forma rutinaria con fines diagnósticos, pero se utilizan en los casos de seguimiento para controlar la eficacia de los tratamientos empleados (cirugía y/o quimioterapia).[25]​[29]​

Síndrome de Papillon-Lefèvre

El síndrome de Papillon-Lefèvre es una enfermedad hereditaria extremadamente rara caracterizada por hiperqueratosis de las palmas de las manos y las plantas de los pies, acompañada de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental. Estos síntomas se desarrollan en edades tempranas del afectado, comenzado ya durante la lactancia.

Los cuidados y la higiene bucodental mejoran las condiciones, también se ha propuesto el uso de antibióticos y extracción de la dentición primaria y de la permanente seriamente dañada. Los implantes dentales ayudan a mejorar la calidad de vida. El tratamiento con emolientes y otros agentes queratolíticos usados de forma tópica disminuyen la formación de fisuras en la piel al reducir el grosor de la queratina, ayudando así a mejorar temporalmente los síntomas cutáneos. Los retinoides tienen un efecto beneficioso en las lesiones cutáneas, pero no en las periodontales y no se han observado complicaciones severas o efectos colaterales con su uso continuo. Una nueva alternativa para el tratamiento convencional de la enfermedad es el propuesto por los doctores Ahmad Al Zuhaili y Jean-François Tulasne (desarrollador de la técnica parcial injerto óseo utilizado). Su innovadora cirugía implica el trasplante de hueso extraído de la superficie externa cortical del hueso parietal hacia la boca del paciente, ofreciendo al paciente la oportunidad de llevar una vida normal.[2]​[3]​[4]​

El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Además se pueden realizar radiografías de la boca que permiten visualizar una importante pérdida ósea de la mandíbula con formación de bolsas en posición vertical. En un estudio histopatológico realizado mediante biopsias de los tejidos afectados se pueden encontrar los siguientes hallazgos: en la biopsia de encías se observa inflamación crónica del tejido gingival con infiltración de células gigantes, destrucción de las capas epiteliales y degeneración de las fibras periodontales;en la biopsia de dientes libres de caries, se puede observar agregación linfocitaria en pulpa y ausencia de destrucción de odontoblastos, con reabsorción del cemento principalmente en la parte media y apical de la raíz;la biopsia de piel demuestra paraqueratosis, acantosis e infiltrado inflamatorio liquenoide.

Paracoccidioidomicosis

La paracoccidioidomicosis es una micosis profunda, sistémica y crónica caracterizada por lesiones granulomatosas, que afecta principalmente a personas que tienen frecuente contacto con la tierra. Produce infecciones pulmonares, úlceras granulomatosas en la nariz, boca y el tracto gastrointestinal. No se trata de una enfermedad contagiosa que se pueda trasmitir entre personas o animales.

Actualmente se considera a los compuestos azólicos como tratamiento de elección en la Paracoccidioidomicosis, utilizándose con éxito el Ketoconazol, a 400 mg/día, durante el primer mes, luego a 200 mg/día los siguientes 11 meses. El Itraconazol a 100 mg/día, por un lapso de seis meses, parece determinar menos recaídas, pero su costo es muy superior al Ketoconazol. De segunda elección constituyen las sulfamidas, en especial en asociación con trimetoprim (cotrimoxazol 1 comprimido "forte" cada 12 h por un mes, luego 1 comprimido por día. Como el Ketoconazol y el Cotrimoxazol tienen dife-rentes mecanismos de acción, consideramos que la asociación de ambos es ventajosa, al ser dos antimicóticos de administración oral, con buena tolerancia, baja toxicidad y relativo bajo costo, obteniéndose mejores resultados, sobre todo en las formas diseminadas crónicas, cuando se administran por un lapso de 12 meses, por lo menos, aunque algunos autores opinan que debería indicarse por espacio de varios años, y quizá de por vida. Estamos a la espera de los resultados obtenidos con el VORICONAZOL. == Referencias ==

Consiste en el hallazgo del agente etiológico en las lesiones, mediante un estudio directo de las mismas y el desarrollo del hongo en medios de cultivo apropiados. Las muestras analizadas dependerán de las manifestaciones clínicas que presente el paciente. Podrán ser piel, expectoración, fluido de lavado bronquioalveolar, etc.

Hemoglobinuria nocturna paroxística

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), conocida también como síndrome de Marchiafava-Micheli, es una enfermedad rara y crónica causada por un defecto en la membrana (superficie celular) de las células sanguíneas, debido a una mutación espontánea en ciertos reguladores de la activación del sistema complemento (parte del sistema inmune primario).[1]​ Esta activación del sistema del complemento lleva a la destrucción de los glóbulos rojos, proceso conocido como hemólisis, que se produce dentro de los vasos sanguíneos.[2]​ Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 por Paul Strübing, quien asoció la patología a los glóbulos rojos, y por Thomas Hale Ham en 1983, quien identificó el papel de las proteínas del complemento en la enfermedad.[3]​

Hasta el 2007, los pacientes con HPN se trataban únicamente con terapias de soporte:[13]​ Transfusiones: muchas veces imprescindibles para la recuperación de la anemia, pero pueden ocasionar, a largo plazo, sobrecarga de hierro e inmunizaciones.[7]​ Vitaminas: vitamina B y ácido fólico, para favorecer la formación de glóbulos rojos. Anticoagulantes: no son realmente efectivos para prevenir las trombosis en el entorno de la HPN.[9]​ Corticoides: potentes como antiinflamatorios, utilizados en ciertas crisis hemolíticas, con poco resultado y con efectos secundarios a largo plazo.

La prueba de diagnóstico para la HPN es la citometría de flujo, que se realiza con sangre periférica. Esta prueba de laboratorio identifica a las células sanguíneas que no tienen proteínas de anclaje (GPI) (monocitos, granulocitos y glóbulos rojos). El porcentaje de células sanguíneas deficitarias de GPI respecto al total de células sanguíneas se denomina clon HPN.[11]​ Aunque los signos y síntomas que pueden llevar a la sospecha de la enfermedad son muy diversos, los principales grupos de pacientes donde debe descartarse la enfermedad son los siguientes:[12]​ anemias hemolíticas con prueba de Coombs negativa citopenias idiopáticas hemoglobinuria trombosis idiopáticas anemias aplásicas síndrome mielodisplásico con presencia de anemia refractariaOtras pruebas para llevar a cabo un diagnóstico completo de esta afección son las siguientes:[12]​[11]​ hemograma completo Niveles de LDH (lactato deshidrogenasa) y de haptoglobina, para averiguar el grado de hemólisis hemoglobina en la orina creatinina sérica y filtrado glomerular determinación del ProBNP o NT-ProBNP (para la hipertensión pulmonar) pruebas de imagen: ecografía Doppler o resonancia magnética (principalmente para descartar trombosis)