Enfermedad
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| Abstract
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| Tratamiento
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|---|---|---|---|
Erliquiosis canina | La erliquiosis canina es una enfermedad de los perros causada por la bacteria del género Ehrlichia llamada Ehrlichia canis. Se transmite por mordedura de garrapatas. La mejor forma de prevenir la enfermedad es a través de medidas de higiene que ayuden a evitar estos parásitos. Produce anemia, además de afectar a la médula ósea y al sistema inmunitario de los perros. | La erliquiosis puede llegar a ser fatal si no se trata de manera inmediata, y con seriedad. Tiene cura, se trata con antibióticos. Tras el tratamiento se deben repetir las pruebas de diagnóstico para cerciorarse de que la enfermedad ha desaparecido. Un antibiótico utilizado para tratarla es la doxiciclina, junto a un antiácido formulado por el veterinario para que no vomite el medicamento, además un antipirético para la fiebre. Tendrá que estar en tratamiento hasta que esté fuera de peligro. | Se diagnóstica con un examen de sangre. A la muestra de sangre se le puede aplicar tanto un hemograma como una prueba serológica para detectar la erliquiosis. |
Síndrome de Eisenmenger | El Síndrome de Eisenmenger (o enfermedad cianosante tardía) es una enfermedad congénita del corazón en la cual diferentes defectos cardiacos congénitos causan aumento de la resistencia vascular pulmonar e hipertensión pulmonar, lo que resulta en inversión de la circulación sanguínea (de derecha a izquierda) o que sea bidireccional,[1] con lo que se hace difícil el paso de la sangre desde el corazón hasta los pulmones, facilitándose el paso de sangre a través de la comunicación interventricular, dificultándose la oxigenación de la sangre porque parte de ella no pasa por el pulmón.[2] | Antes de dictar un tratamiento específico se debe tomar en cuenta los siguientes puntos:
Antecedentes médicos
Edad
Gravedad de la patología
Tolerancia farmacológica
La opinión y preferencia del pacienteEsta es una patología en la que sus características básicamente son irreversibles por lo que se recomienda un tratamiento sintomático. (Grupos de Estudio de Medicina, 19:38:30 UTC) | Es importante tener la historia clínica total del paciente para realizar un diagnóstico adecuado de la patología; se puede incluir:
Antecedentes familiares y personales
Interrogatorio sobre la sintomatología cardiorrespiratoria.
Exploración física
Cateterismo cardiaco, se mide la presión arterial pulmonar, resistencia vascular pulmonar y respuesta a vasodilataciones pulmonares.Si el paciente presenta antecedentes de Comunicación Auriculoventricular (CAV), Comunicación Interauricular (CIA), Comunicación Interventricular (CAV) o Ductus Arterioso Permeable (PDA) y cualquiera de estas no ha sido tratada o fue tratada después del primer año de vida, este corre el riesgo de desarrollar el (SE) Síndrome de Eisenmenger.
Pruebas diagnósticas
Entre los más importantes y comunes tenemos:
Análisis de sangre
Radiografía de tórax (se centra en el examen de presencia de un agrandamiento de ventrículo derecho y dilatación del tronco pulmonar con reducción de calibre de vasos periféricos)
Ecocardiograma (presencia de cortocircuitos)
Electrocardiograma
Oximetría de pulso (con y sin oxígeno)
Cateterismo Cardiaco
Biometría hemática completa
Pruebas de coagulación
Pruebas de función renal y hepático
Resonancia magnética |
Hepatitis | La hepatitis es una enfermedad inflamatoria que afecta al hígado[1][2]. Su causa puede ser infecciosa (viral, bacteriana, etc.), inmunitaria (por autoanticuerpos, hepatitis autoinmune) o tóxica (por ejemplo por alcohol, sustancia tóxicas o fármacos). También es considerada, dependiendo de su etiología, una enfermedad de transmisión sexual. | El tratamiento principal es sintomático mientras que el específico dependerá de la causa subyacente. Es así como en las hepatitis virales agudas se utilizará medidas de soporte e hidratación, reservándose el uso de antivirales, hasta el momento se disponía casi exclusivamente de interferón y ribavirina, actualmente (desde el año 2011) existen ya aprobados inhibidores de polimerasa y proteasa para casos por Virus hepatitis C (principalmente por el gran porcentaje de pacientes que evolucionan a hepatitis crónica) mientras que en otros casos como por ejemplo, en la intoxicación por paracetamol se utiliza N-acetilcisteína.
En el caso de la hepatitis crónica que lleva a insuficiencia hepática, solamente se tratarán las complicaciones secundarias a ésta (hemorragia digestiva alta, ascitis, infecciones, etc.). | Historia Clínica con sintomatología y detalle de la historia de ingesta de fármacos.Analítica: se produce un aumento de 10 a 20 veces de los niveles séricos de las transaminasas, que alcanzan valores que oscilan entre los 300 y los 1000, debido a la rotura de los hepatocitos con salida al exterior de su contenido. ↑TGO y ↑TGP. También se detecta un aumento de bilirrubina total, por incremento tanto de bilirrubina indirecta o no conjugada como de bilirrubina directa o conjugada, siendo el de esta última mayor.Se incrementa también la fosfatasa alcalina por la colestasis por obstrucción biliar, aumenta la γ-glutamil-transpeptidasa (GGTP).
Las transaminasas nos dan una idea del alcance de la necrosis hepática, y por tanto de la hepatitis, mientras que otros parámetros señalan el estado de la función hepática.
Marcadores bioquímicos específicos: como la medida de la carga viral o de los anticuerpos generados por el organismo frente a ellos. Se detallarán en el estudio individual de cada tipo de virus. |
Síndrome hepatopulmonar | El síndrome hepatopulmonar es un síndrome caracterizado por disnea e hipoxemia (bajo nivel de oxígeno en la sangre) causado por la vasodilatación de los vasos sanguíneos del pulmón en aquellos pacientes con enfermedad hepática. La disnea y la hipoxemia empeoran cuando el paciente se pone en posición bípeda erecta (lo cual es llamado platipnea y ortodeoxia respectivamente). | Actualmente el único tratamiento definitivo es el trasplante de hígado.[2] Otras medidas incluyen el uso de somatostatina para inhibir la vasodilatación, además de oxígeno externo. | El síndrome hepatopulmonar se sospecha en aquellos pacientes con enfermedad hepática de base quienes refieren disnea (platipnea especialmente). En aquellos pacientes sintomáticos se requiere realizar una oximetría de pulso para ver las alteraciones que ocurren a nivel de la saturación de oxígeno en la sangre. Dentro de los exámenes destaca el ecocardiograma con contraste y la angiografía pulmonar.
El cuadro clínico incluye disnea progresiva luego de reposo, platipnea, ortodesoxia (desaturación al cambio de posición), dedos en palillo de tambor (cambio tardío, cianosis de grado variable, y telangiestacias torácicas abundantes. |
Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a parálisis por presión | Neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión (NHPP) o neuropatía tomacular es una neuropatía periférica, un desorden que comprende a los nervios. NHPP es un desorden nervioso que afecta los nervios periféricos.[1] La presión de los nervios puede causar sensación de "hormigueo", entumecimiento, dolor, debilidad, atrofia muscular, e incluso parálisis del área afectada. En personas sanas estos síntomas desaparecen rápidamente, pero para quienes sufren de NHPP tan solo un poco de presión puede causar que estos síntomas aparezcan. La parálisis puede durar de minutos a días o semanas e incluso meses.[1][2] | Por el momento no existe ningún tratamiento disponible, sin embargo el manejo de esta neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la parálisis por presión se puede realizar a través de:[5][11]
Terapeuta ocupacional
Tobillo/pie Ortesis
Muñeca férula (medicina)
Evitar movimientos repetitivos | En términos al diagnóstico de NHPP midiendo la velocidad de conducción nerviosa puede indicar la presencia de este padecimiento. Otros métodos a través de los cuales se puede asegurar el diagnóstico de la neuropatía hereditaria con susceptibilidad a la presión son:[1][5]
Antecedentes familiares
Examen genéticoProband
Panel multi-genExploración física (carencia de reflejo en el tobillo) |
Esferocitosis hereditaria | La esferocitosis hereditaria o anemia esferocítica congénita[1] es una enfermedad genética (75 % de los casos son autosómicos dominante y el otro 25 % corresponde a un patrón autosómico recesivo),[2] que forma parte de las llamadas anemias hemolíticas, caracterizada por la producción de hematíes (glóbulos rojos) de forma esferoidal, por un defecto en la membrana del mismo, lo cual hace que se destruya con facilidad en el bazo. Originalmente descrita por los profesores belgas Vanlair y Masius alrededor de 1870,[3] es la anemia hemolítica hereditaria más prevalente en la población.[4] | Depende de la evolución, a veces son necesarias transfusiones de sangre para normalizar las cifras de hematíes, otras veces es necesaria una esplenectomía (extirpación del bazo) para controlar la enfermedad. En algunos casos se controla con ácido fólico o hierro. | Mediante un análisis de sangre y la visualización de los hematíes al microscopio, el médico puede diagnosticar esta enfermedad. La fragilidad osmótica está característicamente elevada, esta prueba se realiza después del año de edad. La prueba de Coombs es generalmente negativa (–). Es también importante el fundamento de antecedentes familiares. |
Estomatitis herpética | La estomatitis herpética es una infección viral de la boca que ocasiona úlceras e inflamación.[1] Estas úlceras bucales no son lo mismo que las aftas, las cuales no son causadas por un virus.[2] | El tratamiento consiste en:
Aciclovir, que combate el virus que causa la infección.
Una dieta principalmente líquida de bebidas no ácidas frescas o frías.
Un anestésico (lidocaína viscosa) aplicado en la boca si hay dolor intenso.La lidocaína debe utilizarse con cuidado, debido a que puede eliminar toda la sensibilidad en la boca. Esto puede interferir con la deglución y puede llevar a que se presenten quemaduras en la boca o la garganta, o asfixia. Ha habido informes infrecuentes de muerte por sobredosis o uso indebido de la lidocaína. | El médico generalmente puede diagnosticar esta afección observando las úlceras bucales. Por lo regular, no se hacen exámenes adicionales. Algunas veces, exámenes de laboratorio especiales pueden ayudar a confirmar el diagnóstico.[cita requerida] |
Síndrome de Heyde | El síndrome de Heyde es la asociación de estenosis aórtica y hemorragia digestiva por angiodisplasia intestinal.[1] Es, por tanto, un concepto clínico que designa a la asociación entre dos entidades patológicas diferentes: el sangrado, por un lado, y la cardiopatía valvular aórtica de fondo, en el otro. | El tratamiento del sangrado agudo se fundamenta en la transfusión sanguínea y la resección intestinal de emergencia. La resección del tramo intestinal afectado no aporta beneficios a largo plazo, ya que generalmente estos pacientes sangran por otro sector tras la intervención. El sangrado cesa en casi la totalidad de pacientes en los que se trata la valvulopatía con una prótesis valvular aórtica (93%), con lo que se obtiene un nuevo dato de que la relación entre el sangrado intestinal y la estenosis aórtica es causal. Los concentrados de factores y la desmopresina son el tratamiento válido en la enfermedad de von Willebrand, sin embargo en el tipo 2A no reporta tantos beneficios.
El tratamiento conservador de estos pacientes, cuando rechazan o no es posible realizar la intervención se basa en la administración de suplementos de hierro y transfusiones repetidas, así como la coagulación con láser de la malformación vascular en casos resistentes. Fármacos utilizados en la reducción del sangrado angiodisplásico sin un mecanismo de acción claro son los combinados de estrógenos y progesterona, aunque el octreótido, al igual que se utiliza en las varices esofágicas, es una opción a considerar.
En estos pacientes es necesario evitar la medicación anticoagulante y antiagregante, salvo que sean estrictamente necesarios. | El diagnóstico en pacientes con estenosis aórtica conocida debe sospecharse con el hallazgo de una anemia ferropénica, aunque el síndrome de Heyde ha de considerarse sólo tras descartar otras patologías (neoplasia digestiva, celiaquía, otros sangrados o déficit nutricional de hierro). Si se han descartado estas posibilidades o se encuentra que el sangrado procede de una angiodisplasia observada mediante colonoscopia u otro método, el síndrome de Heyde se perfila como un diagnóstico probable.
Respecto a las pruebas complementarias cabe destacar aquellas empleadas para la detección de la enfermedad de vW. De modo característico, esta modalidad de enfermedad de von Willebrand cursa con pruebas rutinarias normales, porque el nivel circulante del factor es normal, ya que la deficiencia recae en su afuncionalidad estructural. La electroforesis del factor en gel de agarosa demostrará la ausencia de multímeros proteicos, es decir, sólo habrá fragmentos pequeños del factor. Este método es el más sensible para la detección de la enfermedad, aunque existen otros alternativos.[6] |
Anquilostomiasis | La anquilostomiasis es una infección intestinal causada por nematodos parásitos de las especies Necator americanus y Ancylostoma duodenale. Es una infección humana ampliamente diseminada por el mundo en particular en las zonas tropicales húmedas, y afecta a más de 1000 millones de personas. También es llamada anemia tropical y uncinariasis. | Los antiparasitarios albendazol y mebendazol son eficaces contra los parásitos causantes de la enfermedad. Los pamoato de oxantel y de pirantel son también usados en ciertos casos que lo ameriten. | Las referencias clínicas y epidemiológicas determinarán un correcto diagnóstico diferencial. El examen parasitológico directo, por el método de Willis, de Kato, o de Stoll conduce a un diagnóstico definitivo y cuantitativo de la carga parasitaria. |
Síndrome de Jackson-Weiss | El síndrome de Jackson-Weiss (JWS) es un trastorno genético caracterizado por anomalías en los pies y la fusión prematura de ciertos huesos del cráneo (craneosinostosis), lo que impide un mayor crecimiento del cráneo y afecta la forma de la cabeza y la cara. En ocasiones, este trastorno genético también puede causar discapacidad intelectual y bizquera.[1] Se caracterizó en 1976.[2] | El tratamiento del síndrome de Jackson-Weiss se puede realizar mediante cirugía para algunos rasgos faciales y pies.[9] Las complicaciones secundarias, como la hidrocefalia o el deterioro cognitivo, pueden evitarse mediante una cirugía inmediata.[6] | El diagnóstico del síndrome de Jackson-Weiss en una persona sospechosa de tener la afección se realiza de la siguiente manera:
Pruebas genéticas[8]
Presentación clínica[6] |
Torsión ovárica | La torsión ovárica es una patología del aparato genital femenino. Se produce como consecuencia de la rotación del pedículo vascular | La laparoscopia, además de proporcionar un diagnóstico certero, es el método de elección para el tratamiento de la torsión ovárica. Permite la restauración de la perfusión ovárica normal. Durante la laparoscopia se realiza la fijación quirúrgica del ovario afectado a la pared de la pelvis (ooforopexia).[14] En casos severos, cuando el fluido sanguíneo hacia el ovario ha sido interrumpido durante un período prolongado, puede ocurrir necrosis del ovario. En estos casos el ovario debe ser removido quirúrgicamente.[15][16] | La torsión ovárica es difícil de diagnosticar en forma precisa. Con frecuencia se recurre a la cirugía antes de tener un diagnóstico de certeza. Un estudio realizado en el departamento de obstetricia y ginecología encontró que el diagnóstico preoperatorio de la torsión de ovario fue confirmado solo en el 46% de las pacientes.[9]
En un contexto anamnésico y un objetivo evocador de torsión ovárica, los procedimientos diagnósticos de primer nivel son:
Conteo sanguíneo + fórmula de leucocitos y proteína C reactiva, pruebas útiles para excluir o cuantificar un posible proceso infeccioso agudo o crónico
Beta-hCG para diagnosticar un embarazo fisiológico y para excluir un embarazo ectópico
Ecografía transvaginal[10][11][12][9] |
Síndrome de Tolosa-Hunt | El síndrome de Tolosa-Hunt es una enfermedad caracterizada por dolor en la órbita asociado a oftalmoplejia ipsilateral. Es unilateral, generalmente recurrente, y está provocado por la inflamación granulomatosa no específica del seno cavernoso.[1] | El tratamiento se basa en la administración de corticoides sistémicos. Los corticoides son fármacos con potente acción antiinflamatoria y son capaces de aliviar el dolor del síndrome de Tolosa-Hunt con rapidez.
Sin embargo el uso de corticoides durante periodos largos y a dosis elevadas, puede provocar diferentes efectos secundarios como: alteraciones del crecimiento, osteoporosis, adelgazamiento de la piel, estrías cutáneas, glaucoma, aumento del vello, aumento del peso, retención de líquidos y atrofia de las glándulas suprarrenales. | Los criterios diagnósticos son los siguientes:[11][9]
Uno o más episodios de dolor de cabeza unilateral localizado en la órbita que persiste durante varias semanas si no se instaura tratamiento.
Parálisis que afecta al III, IV o VI pares craneales.
Demostración de granulomas en técnicas de imagen como la resonancia magnética nuclear cerebral, o mediante realización de biopsia.
La parálisis coincide con el dolor en la órbita, o aparece en un periodo de dos semanas tras el inicio del dolor.
El tratamiento con corticoides hace desaparecer el dolor y la parálisis en menos de 72 horas.
El cuadro no se puede explicar por otras causas tras los estudios pertinentes. |
Fiebre de las trincheras | La fiebre de las trincheras es una enfermedad transmitida por el piojo humano.[1] Esta enfermedad fue descrita extensamente durante la Primera Guerra Mundial (1914-1918) y la Segunda Guerra Mundial (1939-1945). En la actualidad, la enfermedad se reporta en personas en situación de sinhogarismo.[2] | Las tetraciclinas (doxiciclina) son efectivas. El cloranfenicol es el tratamiento alternativo. La duración del tratamiento es de 7 a 10 días.
== Referencias == | Las pruebas serológicas (como la prueba de Weil-Felix) son útiles para el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye tifus, ehrliquiosis, leptospirosis, enfermedad de Lyme y exantemas causados por virus (sarampión, rubéola, etc.). |
Displasia epifisaria hemimélica | La enfermedad de Trevor, también conocida como displasia epifisaria hemimélica (DEH), es un desorden congénito óseo del desarrollo. Se trata de una enfermedad rara que ocurre en una persona por millón. Es tres veces más frecuente en hombre que en mujeres. | La mayoría de los casos reportados de DEH han sido tratados quirúrgicamente, normalmente con la escisión de la masa y la corrección de la deformidad, tratando de preservar la integridad de la epífisis afectada tanto como sea posible.[2][11][12] | null |
Pian (enfermedad) | Pian, yaws, buba, guiñada, framboesia, frambesia trópica, polipapiloma tropicum o thymosis[nota 1] | El tratamiento más habitual del pian era una única inyección intramuscular de penicilina benzatina, en una dosis de 1 200 000 unidades para adultos, y 600 000 unidades para niños. Este ha sido el tratamiento principal y el usado en las campañas de erradicación de la enfermedad a mediados del siglo XX.[10]
La administración de una sola dosis oral de azitromicina de 30 mg/kg ha demostrado ser igual de efectiva que la penicilina, con la ventaja de ser de administración oral y no inyectable, lo que aumenta la aceptabilidad por parte de la población. Esto llevó a la OMS a plantear el uso de azitromicina en los nuevos esfuerzos para erradicar la enfermedad.[14][9] | Para el diagnóstico de esta enfermedad muchas veces solo basta las características clínicas del paciente, asociado a un contexto epidemiológico. En el caso del diagnóstico de laboratorio, las pruebas solo permiten detectar la presencia de una treponematosis, sin distinguir cual, incluyendo la sífilis.[11] Estas pruebas incluyen la observación directa de la bacteria conseguida de una lesión activa a través de un microscopio de campo oscuro, y pruebas serológicas. Las pruebas serológicas se dividen en "no treponémicas" y "treponémicas" dependiendo de los antígenos que son detectados en la reacción.[11]
Las pruebas no treponémicas más habituales son el RPR y el VDRL. Estas pruebas son baratas y efectivas, pero tienen el inconveniente de entregar falsos positivos, por lo que el resultado se debe confirmar con una prueba treponémica. Una ventaja de estas pruebas es que sirven para probar la efectividad del tratamiento, ya que normalmente dejan de dar resultados positivos cuando existió cura de la enfermedad.[2]
Las pruebas treponémicas incluyen el FTA-ABS, el ensayo de aglutinación de partículas de Treponema pallidum (TPPA por sus siglas en inglés), Western blot y múltiples otras pruebas. Estas pruebas son más específicas, pero permanecen positivas por un largo tiempo, incluso de por vida, a pesar del tratamiento, por lo que no pueden ser usadas para probar la cura.[2] |
Síndrome de Zellweger | El síndrome de Zellweger o síndrome cerebro-hepato-renal es una enfermedad metabólica hereditaria poco frecuente producida por una deficiencia en la biogénesis de los peroxisomas. Se caracteriza por un trastorno en el funcionamiento neurológico con signos y síntomas tales como hipotonía profunda, convulsiones neonatales, dificultad para alimentarse, y retraso en el desarrollo psicomotor. Suele presentarse con malformaciones en cara y cráneo, trastornos en el funcionamiento del hígado, con hepatomegalia y fibrosis hepática, quistes en los riñones, anormalidades en la sustancia blanca del cerebro y consecuencias de la alteración de la migración neuronal en los hemisferios cerebrales, en el cerebelo y en el núcleo olivar inferior.[1] | No existe un remedio curativo para la enfermedad de Zellweger, solo un tratamiento paliativo que consiste en un suministro de ácidos grasos omega 3, que mejora las alteraciones neurológicas, frenando el retraso psicomotor y el deterioro visual y auditivo.
Pero es de mayor importancia prevenir las infecciones para evitar complicaciones como la pulmonía y la dificultad respiratoria. | El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye hepatomegalia, elevados niveles sanguíneos de minerales como el hierro y el aluminio, polimicrogiria (desorganización neuronal), retraso mental, pérdida auditiva, y defectos en la retina. El síndrome de Zellweger debe sospecharse en todo niño con problemas craneofaciales, asociadas a la hepatomegalia.
Los síntomas no siempre son tan obvios como para dirigir a un rápido diagnóstico en el recién nacido. Los síntomas más comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recién nacidos, pareciéndose a la dismórfia craneofacial del síndrome de Down. Es común ver ataques epilépticos, fontanelas anormalmente grandes, y notable hipotonia muscular.
Otras enfermedades, como la de Refsum infantil (IRD), adrenoleucodistrofia neonatal (NALD), son generalizadas como síndrome similar a Zellweger debido a que es difícil distinguir un cuadro clínico del otro. |
Divertículo de Zenker | El divertículo de Zenker, también llamado divertículo faringoesofágico, es un tipo de divertículo de la mucosa de la faringe, que se ubica en la parte superior del músculo cricofaríngeo, es decir, por encima del esfínter esofágico superior. Es un falso divertículo en el sentido que no compromete todas las capas de la pared faríngea. El nombre de esta anomalía lleva el apellido del patólogo alemán Friedrich Albert von Zenker.[1][2] | Requiere tratamiento quirúrgico realizando una miotomía cricofaríngea y extracción del divertículo. Si es pequeño la miotomía es suficiente. Sin embargo, recientemente las técnicas endoscópicas no quirúrgicas se han hecho más importantes, siendo utilizado con mayor frecuencia el grapado endoscópico.[3][4] Este procedimiento puede realizarse por medio de un endoscopio de fibra óptica.[5]
== Referencias == | Una serie esofágica con trago de bario normalmente detecta el divertículo. Se desaconseja el uso de endoscopia de vías digestivas altas por el riesgo de perforar la bolsa diverticular. |
Salmonelosis | La salmonelosis es una enfermedad infecciosa producida por enterobacterias del género Salmonella. Comprende un conjunto de cuadros clínicos cuya principal manifestación es la gastroenteritis aguda,[3] una de las infecciones alimentarias más comunes causadas por ingerir agua y alimentos contaminados,[2] especialmente carnes.[4] Tanto salmonelosis como el género Salmonella son una latinización del nombre de Daniel Elmer Salmon (1850–1914), un veterinario estadounidense. | No se deben administrar antibióticos sistemáticamente. Los antibióticos no modifican el curso clínico de la enfermedad y, sin embargo, facilitan las recidivas, a la vez que retrasan la eliminación del microorganismo. La rehidratación es el principal tratamiento en esta enfermedad, para favorecer la recuperación de agua y electrólitos.
Los antibióticos sólo deben administrarse si hay riesgo de expansión de la bacteria en el cuerpo. Deberán administrarse por vía oral o intravenosa durante 2-3 días, hasta que la fiebre remita. Si aparecen infecciones locales o bacteriemia, se debe sospechar de resistencias al antibiótico. En este caso, se deben administrar cefalosporinas de tercera generación o ciprofloxacino (una quinolona).
En pacientes con VIH (inmunodeprimidos), el tratamiento será de 1-2 semanas vía intravenosa y 4 semanas por vía oral. En pacientes con endoarteritis o endocarditis los antibióticos se prolongarán durante 6 semanas, y se añadirán cefalosporinas. | Se basa principalmente en coprocultivos, cultivos de otros tejidos y hemocultivos si se sospechara bacteriemia (como podría ser, por ejemplo, el caso de un síndrome febril que se prolonga más de lo esperado).
Deberá notificarse inmediatamente el hallazgo a la oficina de medicina preventiva más cercana. |
Absceso del psoas | El absceso del psoas es una enfermedad infecciosa que se presenta de manera poco frecuente. Suele ser de diagnóstico tardío, porque se presenta con síntomas inespecíficos.[1] | El manejo es médico-quirúrgico, se inician antibióticos como la ampicilina/sulbactam puede hacerse un drenaje percutáneo guiado por imágenes o se practica incisión en flanco, disección extraperitoneal, hasta el psoas y drenaje con colocación de un dispositivo específico.[3] | Los exámenes que se practican, que son el cuadro hemático, la ecografía abdomino-lumbar o la tomografía axial computada, detectan la colección purulenta. |
Neoplasias hematológicas | Las neoplasias hematológicas son un grupo heterogéneo de enfermedades malignas que afectan a la sangre, la médula ósea y los ganglios linfáticos y, como los tres sistemas están conectados por el sistema inmune, una enfermedad maligna hematológica que involucre a uno, afectará a los otros dos. Las causas más frecuentes de estos trastornos son translocaciones en cromosomas, algo que no se ve con frecuencia asociado a tumores sólidos. Ello conlleva a un abordaje exclusivo en el diagnóstico y tratamiento de las neoplasias hematológicas. | El tratamiento puede consistir en ocasiones de "espera vigilante" (por ejemplo, en la LLC) o un tratamiento sintomático (por ejemplo, transfusiones de sangre en MDS). Las formas más agresivas de la enfermedad requieren tratamiento con quimioterapia, radioterapia, inmunoterapia y —en algunos casos— un trasplante de médula ósea. | Para el análisis de una sospecha de malignidad hematológica, un recuento sanguíneo completo y un frotis de sangre son esenciales, como las células malignas pueden mostrar de manera característica en la microscopia de luz. Cuando hay linfadenopatía, una biopsia de un ganglio linfático se realizan generalmente con cirugía. En general, una biopsia de médula ósea es parte del "preoperatorio" para el análisis de estas enfermedades. Todas las muestras se examinan al microscopio para determinar la naturaleza de la malignidad. Algunas de estas enfermedades se pueden clasificar por citogenética[3] (AML, CML) o un inmunofenotipo (linfoma, mieloma, LLC) de las células malignas. |
Septo uterino | El septo uterino es un tipo de malformación congénita donde la cavidad uterina está dividida por un septo longitudinal, mientras que el exterior del útero no presenta alteraciones. La división en forma de cuña puede afectar solo la parte superior de la cavidad, lo que da como resultado un septo incompleto o septo parcial; o bien, con menos frecuencia, la longitud total de la cavidad (septo completo) y el cuello uterino, lo que da como resultado un cuello uterino doble. También es posible que el septo se prolongue hacia la vagina en sentido caudal, dando lugar a una «vagina doble».[1] | Un septo puede extirparse con cirugía. La extracción histeroscópica de un septo uterino es generalmente el método recomendado, ya que son intervenciones poco complicadas y seguras si se realizan por personal experto. Un estudio de imágenes de seguimiento debe demostrar la extracción del septo. La metroplastia de tijera fría táctil se describió como una técnica suplementaria para los desafíos histeroscópicos en los que hay interferencias para una visualización adecuada de la anatomía[7] o la distensión uterina.
No se considera necesario retirar un septo que no haya causado problemas, sobre todo en mujeres que no se plantean un embarazo. Existe controversia sobre si se debe retirar un septo profilácticamente para reducir el riesgo de pérdida del embarazo antes de un embarazo o un tratamiento de infertilidad.[8] | Con un examen pélvico puede detectarse una doble vagina o un cérvix doble, que debería investigarse en mayor profundidad, y que a su vez permitiría detectar un septo uterino. Sin embargo, en la mayoría de las pacientes, el examen pélvico no presenta alteraciones. Las investigaciones generalmente se solicitan sobre la base de problemas reproductivos.
Las técnicas útiles para investigar un septo son la ultrasonografía transvaginal y la sonohisterografía, así como la resonancia magnética y la histeroscopia. Más recientemente, la ultrasonografía tridimensional se ha recomendado como un excelente método no invasivo para delinear la afección.[4] Antes de las imágenes modernas, la histerosalpingografía se usaba para ayudar a diagnosticar el septo uterino; sin embargo, un útero bicorne puede generar una imagen similar. Una categoría importante de útero septado es el tipo híbrido, una variante que puede ser mal diagnosticada como útero bicorne cuando se ve por laparoscopia.[6] |
Tetania | La tetania es una urgencia médica con espasmos en la musculatura estriada (contracciones dolorosas de los músculos de las extremidades) provocados por la disminución del calcio en la sangre (hipocalcemia), hipomagnesemia[1] o por alcalosis tanto metabólica como respiratoria. La electrocución también produce tetania. | Debe ser etiológico (causal) y consiste en la administración por vía oral o intravenosa de gluconato de calcio para aumentar el nivel de calcio en la sangre y en la inyección de hormonas para controlar la actividad de las paratiroides. | Interrogatorio
Los individuos pueden quejarse de debilidad muscular o calambres, contracciones musculares espasmódicas, o sensaciones de hormigueo en los labios, la lengua, la cara, las piernas, los dedos de las manos, y los pies. Quizá se quejen de fatiga o pérdida de energía. Incluso puede haber síntomas de estado de ánimo deprimido y alucinaciones.
Examen físico
Se investiga a los individuos respecto a rango de movimiento limitado, decremento del control muscular, reflejos anormales, papiledema, y coordinación alterada. El examen también incluye una inspección física para buscar simetría y movimiento voluntario; medición de los miembros y de la masa muscular, y observación del rango de movimiento de articulaciones, la marcha, y la facilidad del movimiento. Un espasmo facial causado por percusión sobre el par craneal VII (nervio facial) (síndrome de Chvostek) y el espasmo de dedo (carpiano) causado por reducción del aporte de sangre hacia la mano (signo de Trousseau) indican concentraciones bajas de calcio que pueden dar por resultado tetania.
Pruebas
Las pruebas comprenden medición de las concentraciones séricas de calcio, magnesio, fósforo, vitamina D, proteína (albúmina) y hormonas tiroidea y paratiroidea. La tetania debida a una deficiencia de hormona se caracteriza por calcio sérico bajo y fósforo sérico alto. La evaluación de la actividad eléctrica muscular (electromiografía [EMG]) y de la actividad de nervios (estudios de conducción nerviosa) puede ayudar a diferenciar entre tetania y otras enfermedades neuromusculares. En la tomografía computarizada, puede haber depósitos de calcio en la parte del cerebro llamada los ganglios basales; un electrocardiograma (ECG) puede mostrar anormalidades de la conducción. |
Quiste coloide | Un quiste coloide es un tumor cerebral no canceroso (benigno). Consta de una sustancia gelatinosa (coloide) contenida en una membrana de epitelio. En la mayoría de los casos se encuentra en una posición inmediatamente posterior al agujero interventricular, en la porción anterior del tercer ventrículo, y se desarrollan desde el techo del ventrículo. Debido a su ubicación, puede provocar hidrocefalia obstructiva y un incremento de la presión intracraneal. Los quistes coloides representan entre el 0,5% y el 1,0% de todos los tumores intracraneales.[1] | Existen diversas opciones para su tratamiento, dependiendo de la gravedad de los síntomas y de los efectos que tengan en el paciente. Entre las principales opciones están la observación, la craneotomía para una resección microquirúrgica, la extracción neuroendoscópica, el drenaje por estereotaxia y la derivación ventriculoperitoneal bilateral del LCR. | Los quistes coloides pueden diagnosticarse según los síntomas que presenten. Es necesario llevar a cabo análisis adicionales. Los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades. Para confirmar el diagnóstico, a menudo se utilizan imágenes por resonancia magnética (IRM) o tomografías computarizadas (TC).[5] |
Cáncer colorrectal | El cáncer colorrectal, también llamado cáncer de colon, cáncer de intestino o cáncer rectal, incluye cualquier tipo de neoplasias del colon, recto y apéndice. Se piensa que muchos de los casos de cáncer colorrectal nacen de un pólipo adenomatoso en el colon. Estos crecimientos celulares en forma de seta suelen ser benignos, pero de vez en cuando se vuelven cancerosos con el tiempo. En la mayoría de los casos, el diagnóstico del cáncer localizado es por colonoscopia. El tratamiento es por lo general quirúrgico, y en muchos casos es seguido por quimioterapia.[1] | El tratamiento del cáncer colorrectal puede incluir:[28]
Cirugía.
Medicamentos o quimioterapia por vía intravenosa u oral o quimioterapia por vía intratecal (medicamentos introducidos en la médula espinal con una aguja, en el área denominada espacio subaracnoide).[29] Fundamentalmente oxaliplatino, irinotecán y bevacizumab.
HIPEC
Radioterapia
El uso de estent de colon:[30] Se trata de un dispositivo que permite, en cáncer colorrectal oclusivo, tratar la oclusión de forma sintomática sin resolver el problema oncológico.
Terapia biológica
Medicamentos para prevenir y tratar náuseas y otros efectos secundarios del tratamiento | Existen varias pruebas que se usan para detectar el cáncer colorrectal. Con los síntomas que relate el paciente al médico, se realizará una historia clínica, donde se detallarán los síntomas, los antecedentes familiares y factores de riesgo en la anamnesis. El médico también le hará una exploración física completa que incluirá un tacto rectal. Con los datos obtenidos se solicitarán exploraciones complementarias o pruebas diagnósticas para confirmar el diagnóstico, determinar un estadio clínico y establecer un plan de tratamiento. |
Síndrome compartimental | El síndrome compartimental es una afección en la que el aumento de la presión dentro de uno de los compartimentos anatómicos del cuerpo provoca un suministro insuficiente de sangre al tejido dentro de ese espacio[6][7] Hay dos tipos principales: agudo y crónico[6] Los compartimentos de la pierna o el brazo son los más comúnmente afectados.[3] | null | El síndrome compartimental es un diagnóstico clínico, lo que significa que el examen del médico y los antecedentes del paciente suelen dar el diagnóstico.[13] Aparte de los signos y síntomas típicos, la medición de la presión intracompartimental también puede ser importante para el diagnóstico.[35][13] El uso de una combinación de diagnóstico clínico y mediciones seriadas de la presión intracompartimental aumenta tanto la sensibilidad como la especificidad del diagnóstico del síndrome compartimental.[9] Se introduce un transductor conectado a un catéter 5 cm en la zona de la lesión.[5] Una presión compartimental no inferior a 30 mmHg de la presión diastólica en una persona consciente o inconsciente se asocia con el síndrome compartimental. La fasciotomía está indicada en ese caso. Para los pacientes con presión arterial baja (hipotensión), una presión de 20 mmHg superior a la presión intracompartimental se asocia con el síndrome compartimental.[16] Los métodos no invasivos de diagnóstico, como la infrarrojoscopia cercana (NIRS), que utiliza sensores en la piel, resultan prometedores en entornos controlados. Sin embargo, con datos limitados en entornos no controlados, la presentación clínica y la presión intracompartimental siguen siendo el patrón de oro para el diagnóstico.[36]
El síndrome compartimental crónico por esfuerzo suele ser un diagnóstico de exclusión, siendo el hallazgo distintivo la ausencia de síntomas en reposo. La medición de las presiones intracompartimentales durante la reproducción de los síntomas (por lo general, inmediatamente después de correr) es la prueba más útil. Los estudios de imagen (radiografía, TC, RM) pueden ser útiles para descartar los diagnósticos más comunes.[37] Además, la RM ha demostrado ser eficaz para diagnosticar el síndrome compartimental crónico por esfuerzo.[38] La duración media de los síntomas antes del diagnóstico es de 28 meses.[39] |
Conmoción cerebral | La conmoción cerebral o concusión es el tipo de traumatismo cerebral más común y de menor gravedad. Técnicamente, una concusión es una pérdida de conocimiento por un corto período de tiempo como resultado de una lesión en la cabeza provocada por un traumatismo que interrumpe la función normal del cerebro. En el lenguaje corriente, el término ha pasado a significar cualquier lesión de menor gravedad de la cabeza o del cerebro.[1] Puede implicar desajustes en las neuronas sin que exista daño estructural obvio. Tras una conmoción cerebral, este órgano queda momentáneamente bloqueado. Puede haber o no pérdida de consciencia, pero generalmente se observa confusión o problemas de memoria. | El objetivo del tratamiento es permitir el alivio o disminución de la lesión cerebral.
El tratamiento puede incluir:
Descanso: proveer el tiempo adecuado para la recuperación. Esto significa, no precipitarse a las actividades diarias, tales como el trabajo o la escuela.
La observación de un adulto responsable: alguien que despierte al paciente cada cierto tiempo, según aconseje el médico. El médico le explicará cómo identificar complicaciones; por ejemplo, sangrado cerebral.
Exposición limitada a medicamentos: no tomar medicamentos sin prescripción de un doctor. Esto es especialmente necesario en el caso de aspirina, adelgazadores de la sangre o medicamentos que provoquen somnolencia. Evitar el consumo de alcohol y fármacos ilícitos.
Prevenir la exposición a nuevas lesiones de este tipo y evitar actividades que puedan hacer que su cabeza rebote o se sacuda. Nunca regresar a la actividad deportiva hasta que el médico lo haya autorizado. Preguntar cuando sea seguro conducir un vehículo, ir en bicicleta, jugar en alturas o maniobrar equipo pesado.
Prevenir el síndrome del segundo impacto: evitar una segunda lesión en la cabeza en los niños y adolescentes que han sufrido una conmoción cerebral. Incluso una segunda lesión leve en niños y adolescentes puede aumentar rápidamente la hinchazón, provocando pérdida de conciencia e incluso la muerte. Niños o adolescentes que sufren una conmoción leve, sin pérdida de conciencia pero con confusión u otros síntomas por más de 15 minutos deben evitar actividades que favorezcan una segunda lesión en la cabeza durante al menos una semana. Los que han sufrido pérdida de conciencia deben evitar una segunda lesión en la cabeza durante dos semanas. Dado que estas recomendaciones varían, los padres deben buscar atención médica para cualquier niño que haya padecido una conmoción cerebral. | El doctor le preguntará a usted y a otras personas presentes en el momento del incidente acerca de sus síntomas y cómo ocurrió la lesión. Habitualmente, la exploración incluye estudios de fuerza, sensación, equilibrio, reflejos y memoria.
Las pruebas podrían incluir:
Tomografía axial computarizada, un tipo de rayos X que utiliza una computadora para tomar imágenes de las estructuras internas de la cabeza.
MRI (imagen por resonancia magnética), una prueba que utiliza ondas magnéticas para tomar imágenes de las estructuras internas de la cabeza. |
Cretinismo | El cretinismo es una forma de deficiencia congénita (autosómica recesiva) de la glándula tiroides, lo que provoca un retardo en el crecimiento físico y mental. | El propósito del tratamiento es reponer la deficiencia de la hormona tiroidea. Para el tratamiento del hipotiroidismo se utiliza la hormona tiroidea en pastillas. La persona debe tomarla en forma permanente, pero es importante verificar la dosis al menos dos veces al año, mediante la determinación en sangre de los niveles hormonales tiroideos, incluyendo el TSH. Hay casos muy raros de hipotiroidismo transitorio.
En muchos países, la levotiroxina sódica (principal medicamento para tratamiento del hipotiroidismo) se presenta en tabletas de diversas dosificaciones (en total existen 12 diferentes presentaciones según la dosis).
La dosificación varía de paciente a paciente, y puede ir desde dosis tan bajas como 25 microgramos al día, hasta dosis tan elevadas como 300 microgramos al día, en casos resistentes. No obstante, en la mayoría de los casos, las dosis de 50 microgramos a 150 microgramos al día, pueden ser suficientes.
Es conveniente utilizar la dosis más exacta posible, para evitar partir tabletas. Al partirlas, la dosis varía según como se parta la tableta. Ello lleva a niveles hormonales fluctuantes, que pueden dar síntomas molestos. | En los casos más frecuentes (hipotiroidismo primario), el diagnóstico se logra mediante la determinación en sangre del TSH. Esa hormona va a encontrarse elevada, confirmando el diagnóstico.
Los niveles de hormonas tiroideas, T3 y T4, no son útiles en etapas iniciales de la enfermedad, ya que pueden encontrarse normales. También, algunas enfermedades, medicamentos o condiciones no tiroideas pueden alterar en forma falsa esas pruebas. Por lo tanto, en la mayoría de los casos, se recomienda cuantificar únicamente la hormona TSH y si se requiere cuantificar las hormonas T3 y T4, se debe cuantificar la forma libre (T3 libre y T4 libre) de las mismas, para evitar las alteraciones que se producen en los niveles totales de las hormonas. |
Nevus melanocítico congénito | Un nevus melanocítico congénito es un tipo de nevus melanocítico o lunar que está presente en algunos niños al nacer. Esta marca de nacimiento ocurre en aproximadamente el 1% de la población mundial, y se encuentra en el área de la cabeza y el cuello en el 15% de los casos. | El tratamiento habitual incluye la extirpación quirúrgica, aunque tratamientos conservadores que sólo requieren vigilancia dermatológica periódica también son comunes.[2]
Algunos médicos promueven el uso de láser de depilación para el tratamiento de los nevus congénitos. Aunque esta técnica es probablemente segura y efectiva para nevus congénitos pequeños, la eliminación de nevus congénitos más grandes por medio de láser supone el riesgo de no eliminar de forma efectiva componentes del nevus que se encuentren situados en las capas más profundas de la piel. El hecho de que sea frecuente que los nevus gigantes tratados con láser o dermoabrasión se repigmenten parcialmente corrobora la sospecha de que las capas más profundas no se alcanzan adecuadamente.
Muchos nevus congénitos son extirpados por razones estéticas, o para rebajar la presión psicosocial que puede suponer para el afectado tener una lesión dermatológica tan llamativa. También se promueve la extirpación de los nevus más grandes para prevenir su malignización, aunque los beneficios de estas acciones son difíciles de estimar para un individuo en concreto. Se hacen biopsias habitualmente de los nódulos proliferativos, y lo habitual es que sean benignos, aunque esto no ocurre siempre. Las estimaciones de la malignización de este tipo de nevus varían mucho en la literatura científica, con rangos que van del 2% al 42%, en general se sospecha que están en la parte inferior del rango.[3] | Al ser congénitos, este tipo de nevus pueden tener características histológicas similares a los melanomas, y salirse de las reglas ABCD para detección de melanomas en lunares. La exploración dermatoscópica de los ejemplares menores de nevus congénitos benignos pueden ayudar en su diferenciación de otros neoplasmas.
Al microscopio, los nevus melanocíticos congénitos son muy similares a los nevus melanocíticos adquiridos (u ordinarios) con dos excepciones notables. En el caso del nevus congénito, sus células névicas ocupan capas más profundas de la dermis, y además aparecen asociadas a otras estructuras como folículos pilosos, glándulas sebáceas y grasa subcutánea. |
Dermatitis de contacto | La dermatitis de contacto es una reacción de la piel consecuencia de la exposición a alérgenos (dermatitis alérgica de contacto) o irritantes (dermatitis irritante de contacto). La dermatitis fototóxica ocurre cuando el alérgeno o irritante es activado por la luz del sol. | null | Las diferencias entre los diversos tipos de dermatitis de contacto se basan en varios factores. La morfología de los tejidos, la histología y los hallazgos inmunológicos se usan en el diagnóstico del tipo de enfermedad. Sin embargo, hay alguna confusión en la distinción de las diferentes formas de dermatitis de contacto (Reitschel 1997).[13] Usar la histología por sí sola es insuficiente, ya que se ha reconocido que estos hallazgos no distinguen (Rietschel, 1997), e incluso una prueba cutánea positiva no decarta la existencia de una forma de dermatitis irritante así como una inmunológica. |
Abrasión corneal | La abrasión corneal es un rasguño o rayadura en la superficie de la córnea del ojo.[3] Los síntomas incluyen dolor, enrojecimiento, sensibilidad a la luz y una sensación de cuerpo extraño en el ojo.[1] La mayoría de las personas se recuperan completamente en tres días.[1] | El tratamiento de las abrasiones de la córnea tiene como objetivo prevenir la sobreinfección bacteriana, acelerar la curación y proporcionar alivio de los síntomas.[6] Si se encuentra un cuerpo extraño, debe ser extraído. | Si bien se pueden observar abrasiones corneales mediante el uso del oftalmoscopio, la lámpara de hendidura proporcionan un aumento mayor, lo que hace posible una evaluación más completa. Antes de observar la cónea, puede instilarse una gota de fluoresceína que rellena el defecto corneal y brilla con una luz azul cobalto.
Se debe realizar una búsqueda cuidadosa de cualquier cuerpo extraño, en particular mirando debajo de los párpados. Las lesiones provocadas por el uso de martillos o herramientas eléctricas siempre deben plantear la posibilidad de que penetre en el ojo un cuerpo extraño. Por ello en estas situaciones debe consultarse con un profesional sanitario para que evalue la situación. |
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob | La encefalopatía espongiforme subaguda, más conocida como enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico poco frecuente de carácter neurodegenerativo pero invariablemente fatal que evoluciona velozmente a la demencia y por último a la muerte, ocasionado por un plegamiento anómalo en una proteína llamada prion (PrP), que resulta en una mutación patogénica de su conformación tridimensional, habitualmente identificada como PrPSc. Los síntomas iniciales pueden incluir problemas de marcha, pérdida de la memoria, cambios en la personalidad, visión borrosa o ceguera, dificultad para pensar, insomnio, psicosis y movimientos bruscos e involuntarios (mioclonía). En un 10 % de los casos sigue un patrón de herencia autosómico dominante, que predispone al afectado a la mutación patogénica del prion y en un 85-90 % de los casos en donde la causa de la mutación del prion es desconocida el surgimiento de la enfermedad es esporádico. Se trata de una enfermedad de rápida progresión sintomatológica, con un pronóstico de sobrevivencia pobre o, generalmente, fatal que afecta aproximadamente a una persona por millón (prevalencia de 1:106) a nivel global. | No existe tratamiento que pueda curar la enfermedad. Algunos de sus síntomas, como los espasmos, pueden ser controlados a través de tratamiento paliativo.[23] Los investigadores han sometido a prueba muchos fármacos, entre ellos la amantadina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, la clorpromazina,[24] y diversos agentes antivirales y antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado ser beneficioso.
El único tratamiento posible de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas hasta donde sea posible y mejorar la calidad de vida del paciente. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si se presenta, y el clonazepam y el valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, cambiar de posición al paciente ayuda a evitar lesiones y escaras, propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluyendo líquidos intravenosos. | El diagnóstico correcto de la ECJ es muy difícil, porque a menudo los síntomas pueden confundirse con los de otros trastornos neurológicos progresivos tales como el Alzheimer o la enfermedad de Huntington. Sin embargo, la ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.
En la actualidad no hay una prueba diagnóstica certera para la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica, por lo que se requiere la evaluación por un neurólogo cualificado. Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una punción espinal para descartar otras causas de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ.[7]
La tomografía computarizada de cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral. Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética nuclear (RMN) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que ayuden a diagnosticar la ECJ.
La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de tratamiento, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte. |
Síndrome del maullido de gato | El síndrome del maullido (en francés cri du chat), también llamado síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato, dimorfismo facial característico, microcefalia y discapacidad intelectual.[1] | No existe tratamiento específico disponible para este síndrome, pero existen métodos de mejorar de su calidad de vida.[8]
Hace años era común ubicar a los niños con 5p- en instituciones junto con otros niños con discapacidad intelectual severa. Durante la década de los ochenta la investigación puso de manifiesto que cuando los niños eran criados en su entorno familiar, donde se beneficiaban de programas de intervención temprana, tenían notables progresos que excedían, en mucho, las expectativas de los médicos que habían hecho los diagnósticos iniciales.
Tanto los niños como los adultos con este síndrome son, generalmente, amistosos y disfrutan de la interacción social. Con una educación temprana y consistente, y la adecuada terapia física y de lenguaje, los niños con síndrome 5p- alcanzan su potencial y pueden tener una vida plena y significativa.
De los 2 a los 5 años, los niños con el síndrome mantienen la cara redondeada y la nariz corta, con hipotonicidad que provoca que estos individuos sean frágiles al andar, mantener el equilibrio o efectuar cualquier actividad con implicaciones motoras. También presentan la boca abierta, este aspecto se modifica en la adolescencia alargándose significativamente la cara y el puente nasal se hace prominente.
La mandíbula pequeña ocasiona mal oclusión dental con problemas en la mordida, por lo que un tratamiento dental temprano resuelve muchos de estos problemas.
Son habituales las complicaciones respiratorias y de oídos que precisan incluso de ingreso hospitalario. Muchos padres con hijos afectados destacan que no necesitan dormir mucho, incluso de recién nacidos.
Adquieren habilidades verbales para comunicarse; lo que no llegan a adquirir o lo adquieren a niveles muy básicos son habilidades de lectura y escritura.
Habitualmente no tienen desarrollado el sentido del peligro personal y muestran una conducta impulsiva y con escaso juicio.
Los cambios en la pubertad serán los típicos con desarrollo mamario, aparición de la menstruación, vello, voz grave…
La mitad de los niños adquieren las habilidades verbales suficientes para comunicarse. Este síndrome se vuelve menos aparente a medida que pasa el tiempo.
Los niños afectados disfrutan relacionándose con otros niños, a menudo tienen buenos conocimientos sociales, sentido del humor y una excepcional memoria.
Disfrutan jugando con otros niños, a menudo imitan las acciones de los demás siendo capaces de participar en actividades de índole social (nadar, montar a caballo, juegos de bolos, etc.).
Cuando las personas con este síndrome alcanzan la vida adulta su estilo de vida variará en función de las capacidades motoras, cognitivas y autónomas que el individuo ha asumido. Se conoce de casos en los que tras un mal pronóstico evolutivo, el individuo con apoyo familiar y médico ha podido alcanzar un rendimiento superior al previsto.
La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 años.[9] | Análisis cromosómico:El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.[7]
Diagnóstico prenatal:Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se le realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome.[3] |
Enfermedad de Crohn | La enfermedad de Crohn es una dolencia inflamatoria crónica con manifestaciones intermitentes que afectan principalmente al tracto gastrointestinal en toda su extensión (desde la boca hasta el ano) de causas desconocidas. Junto con la colitis ulcerosa forma parte de las llamadas enfermedades inflamatorias intestinales.[1][2][3] | La enfermedad a día de hoy es incurable, pero sí es controlable. En los episodios de remisión, la mayoría de los pacientes puede hacer una vida normal. El fin del tratamiento es inducir la remisión cuando la enfermedad se encuentra activa, y una vez se alcanza la remisión, evitar nuevas recaídas.
Junto a la medicación, los cambios en el estilo de vida son importantes, y pueden ayudar a reducir los síntomas de la enfermedad, así como mejorar el pronóstico. Se recomienda el cese del tabaco en los fumadores, una alimentación sana que evite los alimentos que desencadenen síntomas, mantener una correcta hidratación, y la práctica regular de ejercicio físico no extenuante. | null |
Laringotraqueobronquitis | El Crup (o laringotraqueobronquitis) es una enfermedad respiratoria que se desencadena usualmente por una infección viral aguda de las vías respiratorias superiores. La infección produce inflamación en la garganta, lo cual interfiere con la respiración normal y produce los clásicos síntomas de tos "perruna", estridor y disfonía. Puede producir síntomas leves, moderados o severos, los cuales empeoran frecuentemente durante la noche. Se trata usualmente con una dosis única de esteroides orales; en casos más severos se utiliza ocasionalmente epinefrina. Raramente requiere hospitalización. | Se trata de mantener a los niños con crup lo más calmados posible.[4] Usualmente se indican esteroides y en los casos más graves se utiliza epinefrina.[4] Debe administrarse oxígeno a los niños cuya saturación de oxígeno es inferior a 92%[2] y aquellos que presentan un crup grave pueden ser hospitalizados para observación.[3] Si se necesita oxígeno, se recomienda su administración por conductos (sujetando una fuente de oxígeno cerca del rostro del niño), dado que causa menos agitación que el uso de una máscara de oxígeno.[2] Con tratamiento, menos del 0,2% de las personas necesita una intubación endotraqueal.[6] | Se diagnostica un mes antes de presentar síntomas. Generalmente causa un desmayo en el paciente humano cuando el virus incuba en el pulmón; en los animales, inclusive puede causar la muerte. El primer paso es excluir otras enfermedades obstructivas de las vías respiratorias superiores, particularmente epiglotitis, un cuerpo extraño en las vías respiratorias, estenosis subglótica, angioedema, absceso retrofaríngeo y traqueítis bacteriana.[2][4]
Usualmente no se realiza una radiografía frontal del cuello,[4] pero si se hace, puede mostrar un estrechamiento característico de la tráquea, llamado signo de punta de lápiz o del campanario, debido a que la estenosis subglótica tiene forma de un campanario. El signo del campanario sugiere el diagnóstico, pero está ausente en la mitad de los casos.[3]
No se aconseja realizar otros estudios (tales como análisis de sangre y cultivos virales) ya que pueden causar una agitación innecesaria que empeoraría el estrés en las vías respiratorias afectadas.[4] Aunque los cultivos virales obtenidos mediante aspiración nasofaríngea se pueden emplear para confirmar la causa exacta, su uso se limita habitualmente a la investigación.[1] Debe considerarse la posibilidad de una infección bacteriana si la persona no mejora con el tratamiento estándar, momento en el cual pueden indicarse otros estudios.[2] |
Criptococosis | La Criptococosis es una micosis sistémica, generalmente oportunista. Es producida por Cryptococcus neoformans la mayoría de las veces, aunque también puede ser producida por Cryptococcus gattii.[1] | En pacientes inmunocompetentes no hay que hacer ningún tratamiento, ya que la enfermedad es autolimitada. Si hay presentación de síntomas puede administrarse Anfotericina B, Fluconazol o Itraconazol.
En inmunodeprimidos hay que administrar de manera intravenosa Anfotericina B+ 5-Flurocitosina. | Tinción con tinta china. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3820360/ |
Amiloidosis | Amiloidosis es un término genérico, utilizado para hacer referencia a un grupo de enfermedades de etiología diversa y pronóstico y tratamiento variables, con una característica común: todas ellas están causadas por el depósito extracelular de un material, denominado material amiloide. Este material, de naturaleza proteica, insoluble y resistente a la proteólisis, fue bautizado por Virchow debido a su afinidad por colorantes yodados, similar a la del almidón. En ocasiones se considera un prionoide, por su parecido con la proteína priónica. | El tratamiento de la amiloidosis es exclusivamente sintomático, por lo que el tratamiento debe ir especialmente dirigido hacia la causa subyacente ya que esta es la única opción de poder modificar el curso de la amiloidosis.
Cuando no se conoce causa subyacente, como ocurre en la amiloidosis primaria, actualmente el tratamiento se basa en la administración de ciclos de tratamiento con prednisona y melfalán o prednisona con melfalán y colchicina. Asimismo, el tratamiento incluye los propios de la afectación visceral producida como insuficiencia renal, cardíaca. | Tras la sospecha clínica y analítica (según los órganos afectados), el diagnóstico solo puede confirmarse mediante la realización de una biopsia y posterior tinción de la misma con rojo Congo, observando con microscopio de polarización la birrefringencia verde característica del amiloide. Las localizaciones con mayor rendimiento diagnóstico para la realización de la biopsia son la grasa del panículo abdominal y la mucosa rectal. Otros lugares útiles para la biopsia son las encías, la piel, los nervios, el riñón y el hígado.
Amiloidosis ocurre en enfermedades como diabetes tipo 2, Alzheimer, Parkinson y Huntington. |
Amioplasia | La amioplasia es una condición física caracterizada por la falta general de desarrollo y crecimiento de los músculos en los recién nacidos, quienes presentan contracturas y deformidades en la mayoría de las articulaciones. La amioplasia es la forma más común de artrogriposis.[1] | Puede requerirse cirugía para tratar deformidades congénitas que frecuentemente van de la mano con la artogriposis. La cirugía en pies, rodillas, caderas, codos y muñecas puede ser útil si el paciente requiere un mayor rango de movimiento una vez que la terapia ha llegado a sus máximos resultados. En algunos casos, la transferencia tendinosa también puede mejorar el movimiento. Las deformidades en los pies, caderas y médula espinal pueden requerir cirugía de corrección a la edad de un año.[3] | La amioplasia es la forma más común de artogriposis congénita múltiple, donde se presentan varias contracturas de articulaciones al nacer. El término artrogriposis se deriva del Griego, que significa "pliegues en las articulaciones". Se manifiesta en 1 de cada 3,000 nacimientos (vivos). Hasta hoy, se conocen más de 150 tipos de artogriposis congénita múltiples y la amioplasia representa el 40% de los casos.[2] |
Cáncer de ano | El cáncer del ano es un tumor maligno que surge del ano, la apertura más distal del tracto gastrointestinal. Es una entidad distinta del más frecuente cáncer colorrectal. | null | La prueba de Papanicolaou con muestras tomadas del ano, similar a las tomadas para la pesquisa del cáncer cervical, ha sido estudiada para la detección temprana del cáncer anal en individuos expuestos a riesgos elevados.[17] Por ejemplo, se ha usado la prueba en pacientes masculinas VIH positivos y aquellos con resultados anormales reciben evaluación más concisa con el uso de anoscopía de alta resolución, lo que ha ayudado a identificar muchos crecimientos de tejido precanceroso con su respectiva remoción.[18] |
Fístula anal | Una fístula anal es una conexión anormal entre la superficie interna del canal anal y la piel que rodea la región perianal. La operación de una fístula es un procedimiento electivo, por lo general a causa de la incomodidad de un tracto que drena heces. | El objetivo del tratamiento de un fístula anal es la prevención o erradicación de sepsis sin comprometer la capacidad de continencia del paciente.[1] | El diagnóstico de una fístula anal ocurre por un examen de la región perianal, bien en un ambulatorio o bajo anestesia con un anoscopio. A la inspección se puede visualizar la apertura de la fístula, aunque puede simplemente verse la piel enrojecida o indurada y dolorosa al tacto. En algunos casos es posible producir supuración al comprimir el área afectada. También es posible explorar la fístula introduciendo un instrumento que permite encontrar ambos extremos de la fístula. |
Nefropatía por analgésicos | La nefropatía por analgésicos consiste en el daño del riñón debido a analgésicos como la aspirina, la fenacetina y el paracetamol. El término alude al daño que provoca el uso de este tipo de medicamentos al combinarlos, especialmente las combinaciones que incluyen la fenacetina. Este término también puede describir una nefropatía causada por cualquier analgésico utilizado por sí solo, sin combinarlo con otros. | El tratamiento de la nefropatía por analgésicos comienza con la interrupción del consumo de analgésicos, lo que a menudo se traduce en una mejora de la enfermedad e incluso puede conllevar una normalización de la función renal.[14]
== Referencias == | El diagnóstico se basa en las evidencias clínicas en combinación con el excesivo uso de analgésicos. Se estima que para que existan pruebas clínicas de nefropatía por analgésicos se han de consumir entre 2 y 3 kg de fenacetina o de aspirina.
Una vez que se sospecha la nefropatía por analgésicos, es fácil confirmarla mediante una tomografía computarizada (TC) sin medio de contraste. |
Anafilaxia | La anafilaxia consiste en una reacción inmunitaria severa, generalizada, de rápida instalación y potencialmente mortal ante el contacto del organismo con una sustancia que provoca alergia.[1] | Dos nociones fisiopatológicas deben tenerse en cuenta para establecer un tratamiento eficaz:[25]
La liberación, por parte de los mastocitos, de mediadores químicos como respuesta al ingreso al organismo de una sustancia extraña (alérgeno) y a la secuencia de acontecimientos humorales y celulares que ponen en juego la inmunoglobulina E, fracciones del complemento activado por la vía alterna o la acción de la histamina.Existen modificaciones hemodinámicas en la fase inicial con caída de las resistencias vasculares sistémicas, esencialmente arteriolares, con mantenimiento de las presiones de llenado de las cavidades derechas (PVC) e izquierdas (PCP), gracias al incremento del volumen sistólico y el débito cardíaco.Sin tratamiento adecuado, la vasodilatación se generaliza con grave disminución del retorno venoso, de las presiones de llenado de los ventrículos, del volumen sistólico y del débito cardíaco.
El compromiso hemodinámico del choque anafiláctico se relaciona con un choque hipovolémico, que puede evolucionar hacia fibrilación ventricular y asistolia. | El diagnóstico de anafilaxis permanece como un diagnóstico clínico basado en el reconocimiento de patrones. La relación causa-efecto a menudo es confirmada mediante la historia clínica.[1]
El primer elemento del diagnóstico es la demostración de la exposición al alérgeno. Generalmente esto es evidente, como en el caso de una picadura de insecto o la administración de un antibiótico o medio de contraste radiológico. Sin embargo, en los casos en lo que no es evidente el disparador de la reacción anafiláctica, no es recomendable demorar el tratamiento, debido a la rápida progresión de los síntomas, que en algunos casos pueden terminar fatalmente en cuestión de minutos. |
Astrocitoma anaplásico | El astrocitoma anaplásico (AA) es un tipo raro de glioma que normalmente deriva de la malignización de un astrocitoma de bajo grado (astrocitoma pilocítico, astrocitoma difuso), aunque también se han descrito casos sin evidencias de lesión previa.[1] Está clasificado en el grado III de la OMS y su tendencia natural es la progresión maligna hacia el glioblastoma.[2] | El tratamiento estándar actual consiste en la resección quirúrgica del tumor en la medida de lo posible, seguida de radioterapia y quimioterapia.
El tratamiento inicial estándar es extirpar la mayor cantidad de tumor posible sin empeorar los déficits neurológicos. Se ha demostrado que la radioterapia prolonga la supervivencia y es una componente estándar del tratamiento. Aunque el tratamiento quimioterápico con temozolomida es eficaz para el tratamiento del astrocitoma anaplásico recidivante, su papel como coadyuvante a la radioterapia no ha sido probado completamente. | La imagen de RM generalmente muestra una lesión sólida expansiva con edema asociado y captante de contraste. Puede ser difícil de distinguir del glioblastoma multiforme (GBM), por lo que es necesaria la confirmación histológica para un adecuado diagnóstico. |
Mastocitosis | Las mastocitosis son un conjunto de enfermedades que tienen en común la acumulación en la piel de un tipo de células conocidas como mastocitos. Los síntomas de estos trastornos pueden localizarse en la piel o en otros órganos. Las mastocitosis se clasifican en tres grandes grupos, según la afectación sea cutánea, en otros órganos o maligna como en la leucemia mastocítica. Los mastocitos son células que ante la presencia de determinados antígenos liberan mediadores inflamatorios como la histamina y la serotonina que son los responsables de los síntomas que presenta el paciente. Las formas que afectan a la piel como la urticaria pigmentosa son más propias de la infancia, mientras que otros tipos de mastocitosis se presentan en la edad adulta. La causa del trastorno no se conoce, afecta por igual a ambos sexos y generalmente no existen antecedentes familiares.[1][2] | Los síntomas generales de la mastocitosis ocurren con la desgranulación de los mastocitos, por lo que es muy importante evitar todas aquellas situaciones o sustancias reconocidas como inductores de esta desgranulación mastocitaria, entre ellos:
Estímulos físicos. Ejercicio intenso, fricción de la piel, baños calientes o fríos con cambios bruscos de temperatura, bebidas muy calientes, comidas picantes y alcohol.Fármacos. Existe una larga lista de fármacos que pueden activar los síntomas, algunos de ellos son aspirina, AINES, codeina, morfina y derivados, tiamina, quinina, escopolamina y procaína.Otras situaciones o sustancias que podrían desencadenar los síntomas son el estrés emocional, las picaduras de medusas o insectos, la parasitación por áscaris, la ingesta de determinados alimentos y las toxinas bacterianas.El tratamiento médico de las mastocitosis es sintomático y no cambia el curso de la enfermedad, aunque se han reportado casos en los que el trastorno se cura de forma espontánea. Los fármacos más empleados para tratar los síntomas son los antihistamínicos y los estabilizadores de los mastocitos, como el cromoglicato disódico o el ketotifeno. | El diagnóstico se basa en la observación de las manifestaciones características en la piel de las distintas afecciones, uno de los signos más típicos presente en el 90 % de los casos es el signo de Darier. La biopsia de piel observada al microscopio óptico confirma el diagnóstico clínico y muestra aumento del número de mastocitos de apariencia normal en la dermis, mientras que la epidermis tiene un aspecto normal pero con aumento de la pigmentación. Para la detección de la mastocitosis sistémica se utilizan otros métodos diagnósticos como la radiografía para visualizar las alteraciones del hueso y en ocasiones estudios del hígado y médula ósea. |
Melanoma | Melanoma es el nombre genérico de los tumores melánicos o pigmentados[1][2][3] (mélas (μελας gr.) "negro" + -o-ma 1 (-ομα gr.) "tumor") y el melanoma maligno es una grave variedad de cáncer de piel, causante de la mayoría de las muertes[4] relacionadas con el cáncer de piel. Se trata de un tumor generalmente cutáneo, pero también del intestino y el ojo (melanoma uveal) y altamente invasivo por su capacidad de generar metástasis. Actualmente el único tratamiento efectivo es la resección quirúrgica del tumor primario antes de que logre un grosor mayor de 1 mm. | null | Para saber cuándo la apariencia es sospechosa existe una regla denominada A, B, C y D. Así, cuando un nevus es:
Asimétrico, tiene unos
Bordes irregulares, toma una
Coloración muy oscura o irregular y su
Diámetro aumenta, son indicios de melanoma, por lo que se debe acudir al médico. [37]Se debe prestar especial atención, por ser marcadores de melanoma, a los nevus pigmentocelulares adquiridos que, a lo largo de la vida, modifican su morfología. También a los nevus atípicos o (urielosis) y congénitos, siendo los principales signos de alarma los nevus asimétricos, con bordes imprecisos, color cambiante y sangrado. Este cuadro puede darse conjuntamente. |
Glomerulonefritis membranoproliferativa | La glomerulonefritis membranoproliferativa (también llamada glomerulonefritis mesangiocapilar y glomerulonefritis lobular), una enfermedad renal causada por el depósito de complejos inmunes en el glomérulo, la estructura interna del riñón, ocasiona un aumento de las células glomerulares mesangiales acompañado de depósitos de anticuerpos en la membrana basal glomerular, lo que activa el sistema del complemento y daña los glomérulos.[1] | Como ya se dijo, el tratamiento de las distintas formas de glomerulonefritis membranoproliferativa depende de la enfermedad subyacente.[2]
En lo que se refiere a la glomerulonefritis membranoproliferativa idiopática, los datos concluyentes acerca del tratamiento son pocos y los estudios controlados han sido realizados en niños y también han sido pocos. La terapéutica depende de la gravedad del daño renal y sobre esa base los pacientes con función renal conservada y proteinuria no nefrótica pueden ser tratados con inhibidores del sistema renina-angiotensina para controlar la presión arterial y la proteinuria. Las guías clínicas recomiendan el tratamiento inmunosupresor en enfermos con insuficiencia renal progresiva, síndrome nefrótico persistente o compromiso histológico importante (proliferación extracapilar difusa).[2] La monoterapia con esteroides no ha sido estudiada en adultos pero en niños se ha probado su eficacia para enlentecer la progresión renal y reducir la proteinuria; de todas maneras, las limitaciones metodológicas de los estudios, la demora en la aparición de la respuesta y los efectos secundarios opacan en cierto modo los resultados obtenidos. En estudios observacionales de corta duración y escasa población se ha logrado la remisión de la glomerulonefritis con agentes inmunosupresores como ciclofosfamida, micofenolato sódico o anticalcineurínicos.[2]
La terapia con rituximab también ha sido eficaz en casos de glomerulonefritis membranoproliferativa idiopática publicados pero se necesitan series más extensas o estudios controlados que aporten información más concluyente. En las formas rápidamente progresivas con mayor grado de proliferación extracapilar se sigue considerando el tratamiento tradicional con esteroides y ciclofosfamida. Por último, el tratamiento antiagregante utilizado en varios ensayos clínicos en un principio enlenteció la progresión de la insuficiencia renal y disminuyó la proteinuria pero la tasa de eventos hemorrágicos fue elevada y los efectos beneficiosos no se confirmaron en el seguimiento de largo plazo.[2]
La mayor parte de las recomendaciones terapéuticas específicas para la glomerulonefritis membranoproliferativa proceden de estudios sobre glomerulonefritis membranoproliferativa de tipos I o III, sin grupo control o con controles retrospectivos.[5][6]
Para la glomerulonefritis membranoproliferativa de tipo II no existe un tratamiento eficaz y el que se aplique deberá consistir en controlar factores de riesgo vascular como el tabaquismo, la obesidad y la hiperlipidemia, realizar un control agresivo de la presión arterial y reducir la proteinuria con inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA) o antagonistas de los receptores de angiotensina (ARA). En casos de evolución desfavorable se ha propuesto la asociación de ácido acetilsalicílico-dipiridamol e incluso inmunosupresores del tipo del micofenolato de mofetilo, más esteroides o sin ellos, con respuesta clínica variable. En pacientes con semilunas en la biopsia y una insuficiencia renal de progreso rápido se ha utilizado prednisona con ciclofosfamida. La utilidad de estos tratamientos no ha sido demostrada científicamente.[5][6]
Algunas publicaciones sugieren que para tratar la glomerulonefritis membranoproliferativa de tipo I en pediatría sería útil administrar esteroides en dosis bajas y de forma prolongada (2 mg/kg en días alternos durante un año, con descenso posterior a 20 mg/día, dosis que se mantendrá durante cinco a diez años), aunque con la aparición de efectos secundarios como hipertensión y retraso del crecimiento.[5][6] | Como el tratamiento de las glomerulonefritis membranoproliferativas está determinado por la enfermedad subyacente es fundamental realizar una evaluación exhaustiva para establecer el diagnóstico etiológico que guiará las decisiones terapéuticas.[4]
La hipocomplementemia está presente en todos los tipos de glomerulonefritis membranoproliferativa. Los niveles bajos de C3 y C4 son más frecuentes en la glomerulonefritis membranoproliferativa asociada con inmunocomplejos mientras que los niveles bajos de C3 y normales de C4 se encuentran con mayor frecuencia en las formas asociadas con disfunción de la vía alternativa del complemento, sobre todo en la fase aguda. No obstante, la presencia de niveles normales de C3 no excluye esta patología.[2]
Si en la biopsia renal se detecta un patrón de glomerulonefritis membranoproliferativa con depósitos de inmunoglobulinas habrá que descartar la asociación con un proceso infeccioso, una enfermedad autoinmunitaria o la presencia de gammapatía monoclonal u otros procesos linfoplasmocitarios. Entre las pruebas necesarias figuran estudios microbiológicos e inmunológicos y pruebas de electroforesis e inmunofijación.
En cambio, si los depósitos son sobre todo de C3 (con depósitos mínimos o nulos de inmunoglobulinas) habrá que indicar un estudio que permita detectar anomalías de la vía alternativa del complemento. La evaluación inicial de la vía alternativa deberá incluir niveles séricos de complemento y del complejo de ataque de membrana, un estudio funcional de la vía alternativa del complemento seguido de un estudio genético en búsqueda de mutaciones o variantes alélicas y la determinación de anticuerpos contra proteínas reguladoras, entre ellos el factor nefrítico C3. La mayor parte de estas determinaciones no se realizan en los laboratorios habituales y deben ser remitidas a laboratorios de referencia.
A pesar de la realización de una evaluación exhaustiva en algunos casos es imposible establecer la etiología.[2] |
Meningioma | Un meningioma es un tumor cerebral usualmente benigno. Se presenta en el tejido aracnoideo de las meninges y se adhiere a la duramadre, es de crecimiento lento. Es el tumor primario más común del sistema nervioso central. | Lo primero que se recomienda hacer es la observación, para determinar si el meningioma es pequeño y no produce síntomas.
La observación no es recomendable para los tumores que ya causan síntomas y se debe optar por la cirugía.
El procedimiento quirúrgico sigue siendo el tratamiento preferido y en muchos casos es antecedida por la embolización.
La radiocirugía estereotáctica y la radioterapia se están usando cada vez más sobre todo en los inaccesibles, recurrentes, o extirpados de forma subtotal, particularmente si son malignos o anaplásicos.
En algunos pacientes la decisión terapéutica puede ser difícil debido a la falta de síntomas o los riesgos que requiere la intervención aunque se aconseja observación periódica estrecha bajo estudio de imagen cuando el paciente se encuentra asintomático (en casos de hallazgo casual) y sin progresión del tamaño tumoral objetivado en las imágenes de control.
La probabilidad del resurgimiento o crecimiento del tumor después de la resección quirúrgica puede ser estimado de acuerdo al grado del tumor, según la OMS, así como por el grado de la cirugía, de acuerdo al criterio de Simpson.[12] | Se requiere de una radiografía simple de cráneo, en la que se podrán observar con relativa frecuencia surcos vasculares aumentados de tamaño, signos de calcificación o hiperostosis o signos de hipertensión intracraneal crónica.
En una TAC suelen aparecer lesiones muy bien delimitadas y usualmente se muestra una lesión hiperdensa tras administración de contraste que puede estar rodeado de edema y de base de implantación amplia. Es la modalidad que muestra de mejor manera las calcificaciones tumorales. Estas pueden ser nodulares, puntiformes o densas. La TC es muy efectiva para demostrar la hiperostosis (15-20%), osteólisis y erosión en el sitio de la inserción dural. También muestra el ensanchamiento de los surcos vasculares de la calota (arteria meníngea media). Se precisará en aquellos casos donde se necesite un mayor detalle óseo.
También se usa la RMN, la cual presenta ventajas gracias a su resolución superior en los diferentes tejidos del cuerpo, además de su capacidad multiplanar, que permite visualizar el contacto del tumor con las meninges de mejor forma. Las imágenes ponderadas en T2 muestran muy bien la extensión del edema. Los meningiomas poseen un collar de tejido que capta contraste y rodea el sitio de la inserción dural. Este signo representa la duramadre engrosada, ya sea en forma reactiva o por infiltración neoplásica. La cola dural se presenta en el 65% de los meningiomas: no es un signo fijado pero es muy importante en el diagnóstico. Sin embargo, la RMN no es muy confiable en la demostración de calcificaciones. En secuencias convencionales, una hemorragia aguda intratumoral puede generar una señal mixta. Sin contraste, los meningiomas en placa pueden ser muy difíciles de detectar. |
Meningitis | La meningitis es una infección caracterizada por la inflamación de las meninges[5] (leptomeninges) que en el 80 % de los casos es causada por virus, en el 15 al 20 % lo es por bacterias y en el resto de los casos se debe a intoxicaciones, hongos, medicamentos y otras enfermedades. Se trata de una afección poco frecuente, pero potencialmente letal que puede lesionar al cerebro y ocasionar inconsciencia y lesión de otros órganos.[6] | El tratamiento debe ser inmediato e incluir la administración de antibióticos en el caso de las meningitis bacterianas o de antivirales si la etiología es viral. En algunos casos para prevenir las secuelas de la inflamación se indica la administración de corticosteroides como la dexametasona, que tienden a mejorar la evolución neurológica.[57]
Según un trabajo cubano ya mencionado,[10] entre las medidas generales del tratamiento de los pacientes con meningitis figuran las medidas de sostén necesarias en cualquier infección aguda grave. Es posible que en las primeras horas sea imprescindible la asistencia en la unidad de cuidados intensivos para mantener las funciones respiratorias y hemodinámicas adecuadas, vigilar la administración de líquidos, controlar la fiebre y las convulsiones e identificar posibles trastornos hidroelectrolíticos o de la coagulación y tratarlos si se presentan.[10] | La meningitis puede sospecharse por los síntomas, pero se diagnostica con un procedimiento médico llamado punción lumbar,[46][47] que consiste en la inserción de una aguja especial dentro de la columna vertebral para extraer una muestra del líquido cefalorraquídeo que rodea el cerebro y la médula espinal.[48]
Con pocas excepciones, entre los hallazgos clínicos y de laboratorio que acompañan a las meningitis virales agudas no existen diferencias suficientes para permitir un diagnóstico etiológico y la distinción de esos trastornos de una serie de enfermedades no virales puede ser difícil. Sin embargo, es importante diferenciar la meningitis viral aguda, para la que no existe un tratamiento específico en los individuos inmunocompetentes (excepto en la meningitis por herpes), de la meningitis asociada con etiologías tratables.[49]
Las principales causas de meningitis aséptica son los enterovirus y el diagnóstico sigue concentrándose en confirmar la infección por esos virus o descartar una infección bacteriana. La meningitis bacteriana no puede diferenciarse de la aséptica sobre la base de las características clínicas solamente. El diagnóstico diferencial de la meningitis por virus, que es muy amplio, se basa en la presentación clínica y en resultados del examen del LCR[49] que incluyan pleocitosis con predominio de linfocitos de menos de 500 células/µL, una concentración normal de glucosa, nivel de proteínas normal o ligeramente elevado y pruebas de detección de antígenos bacterianos negativas.[49] El perfil de LCR en la meningitis aséptica inducida por fármacos,[nota 2] que incluye pleocitosis neutrofílica (una de las características típicas de las meningitis bacterianas que puede llegar a convertir el LCR en verdadero pus)[52], no permite diferenciar este trastorno de la meningitis infecciosa.[49]
Si se las implementa en forma correcta, las pruebas para detectar ácido nucleico en el LCR son más sensibles que los cultivos para el diagnóstico de las infecciones por enterovirus y pueden reducir el costo y los tratamientos innecesarios. Otros hallazgos, entre ellos la detección de bajas concentraciones de factor de necrosis tumoral y ácido láctico, añaden más validez al diagnóstico de meningitis aséptica en lugar de bacteriana.[49] |
Epifisiólisis | La epifisiólisis es un término médico que se refiere a una fractura del cartílago o fisis de un hueso largo. El cartílago de crecimiento, ubicado en la metáfisis del hueso, está constituido por células cartilaginosas estratificadas de manera muy precisa, que son responsables del crecimiento en longitud del hueso. Una vez finalizado el crecimiento, la zona se osifica desapareciendo el cartílago.[1] Entre un 15-25 % de las fracturas de la infancia afectan al cartílago fisario de crecimiento. La fractura puede ir recorriendo o cruzar dicha estructura, provocando como resultado la separación de una parte o la totalidad de la epífisis de la metáfisis.[2][3] | null | Después de investigar sobre cómo se produjeron las lesiones y examinar el niño, el médico probablemente utilice rayos X para determinar el tipo de fractura y decidir sobre un plan de tratamiento. Debido a que las placas de crecimiento, aún no se han endurecido como los huesos sólidos, no suelen aparecen en la radiografía. En lugar de ello, aparecen como espacios entre el cuello de un hueso largo, denominado metáfisis, y el extremo del hueso, llamado la epífisis. Debido a que las lesiones a la placa de crecimiento pueden ser difíciles de ver en rayos X, algunos especialistas toman placas del lado no afectado de manera se pueden comparar una con la otra. En algunos casos, se emplean otras pruebas diagnósticas, como la resonancia magnética (MRI), tomografía computarizada (TC), o la ecografía. |
Eritrodisestesia palmo-plantar | Eritrodisestesia palmo-plantar (PPE) es una inflamación parestesia de manos y pies que aparece con la quimioterapia, generalmente por 5-fluorouracilo, capecitabina, citarabina y Doxorrubicina. | La meta es continuar la quimoterapia mientras se reducen los síntomas de PPE. Tratamiento sintomático con piridoxina, cuidado de las heridas, elevación y medicación del dolor (Vukelja et al 1993). Corticosteroides también son eficaces para disminuir los síntomas.[1] | Inflamación dolorosa de manos y pies en un paciente que está recibiendo quimoterapia generalmente es suficiente para efectuar el diagnóstico. Los problemas aparecen en pacientes después de Trasplante de médula ósea, como las características clínicas e histológicas de la PPE pueden parecerse a manifestaciones cutáneas agudas (primeras 3 semanas) enfermedad injerto-versus-huésped. Es importante diferenciar PPE, que es benigno, de la más severa enfermedad graft-versus-huésped. A medida que progresa, pacientes con síndrome graft-versus-huésped progresa hacia otras partes afectadas, mientras PPE es limitado a las manos y pies. Biopsias seriadas cada 3 a 5 días pueden ayudar en diferenciar los dos trastornos (Crider et al, 1986). |
Infarto agudo de miocardio | El infarto agudo de miocardio («agudo» significa ‘súbito’, mio ‘músculo’ y cardio ‘corazón’), frecuentemente abreviado como IAM o IMA, y conocido en el lenguaje coloquial como infarto, ataque cardiaco o ataque al corazón, es un evento médico muy grave que refleja la muerte de células cardíacas provocada por la isquemia resultante del desequilibrio entre la demanda y el aporte de riego sanguíneo por la circulación coronaria.[1][2] | Un ataque al corazón es una emergencia médica, por lo que demanda atención inmediata. El objetivo principal en la fase aguda es salvar la mayor cantidad posible de miocardio y prevenir complicaciones adicionales. A medida que pasa el tiempo, el riesgo de daño al músculo cardíaco aumenta, por lo que cualquier tiempo que se pierda es tejido que igualmente se ha perdido.[65] Al experimentar síntomas de un infarto, es preferible pedir ayuda y buscar atención médica inmediata. No es recomendable intentar conducirse uno mismo hasta un hospital. | El diagnóstico de un infarto de miocardio debe formularse integrando aspectos clínicos de la enfermedad actual del individuo y un examen físico, incluido un electrocardiograma y pruebas de laboratorio que indiquen la presencia o ausencia de daño celular de las fibras musculares.[53] Por esta razón, la semiología que el clínico debe aplicar ante la presencia de un dolor precordial (por sus características y por su duración) debe obligarlo a proponer el diagnóstico de infarto agudo del miocardio (IAM) con suficiente premura, ya que el retraso en el planteamiento se traduce en la pérdida de un tiempo valioso necesario para instituir el método de reperfusión disponible con la idea de recuperar la mayor extensión de miocardio, ya que, como es bien sabido, existe una relación inversa entre el tiempo transcurrido para iniciar el procedimiento y la cantidad de músculo “salvado”. |
Fractura de Essex-Lopresti | La fractura de Essex Lopresti se refiere a un tipo especial de fractura a nivel del antebrazo, en donde se observa una fractura a nivel de la cabeza del radio con una luxación en la articulación radio-ulnar distal, sumado además a una disrupción en la membrana interósea, lo cual le confiere una gran inestabilidad. La lesión es nombrada así en honor a Peter Essex-Lopresti quien la describió en 1951. | La reconstrucción de la membrana interósea con aloinjerto, reemplazo protésico de la cúpula radial, procedimiento de Sauve-Kapandji y, finalmente, la creación de un antebrazo
de un solo hueso. | El dolor a nivel de la articulación proximal y distal de la articulación radio-ulnar, sumado a las imágenes correspondientes realizan el diagnóstico. En general, se observa una subluxación dorsal a nivel ulnar en la muñeca. |
Ectasia vascular antral gástrica | La ectasia vascular antral gástrica (GAVE) es una causa poco frecuente de hemorragia digestiva crónica o anemia ferropénica.[1][2] La afección se asocia con vasos sanguíneos pequeños dilatados en el antro pilórico, que es una parte distal del estómago.[1] Los vasos dilatados dan como resultado sangrado intestinal.[3] También se le llama estómago de sandía porque las áreas largas y rojas que están presentes en el estómago pueden parecerse a las marcas de la sandía.[1][2][3][4] | null | La GAVE suele diagnosticarse de forma definitiva mediante una biopsia endoscópica .[10][11][14][21] Las rayas de sandía reveladoras aparecen durante la endoscopia.[10]
La exploración quirúrgica del abdomen puede ser necesaria para diagnosticar algunos casos, especialmente si el hígado u otros órganos están involucrados.[4] |
Gastroenterocolitis | La gastroenterocolitis es una afección caracterizada por la inflamación del estómago, el intestino delgado y el colon. | Por lo general, el cuerpo puede combatir la enfermedad por sí solo. El factor más importante en el tratamiento de la gastroenteritis es la reposición de líquidos y electrolitos que se pierden debido a la diarrea y los vómitos.
Los antibióticos no serán efectivos si la causa de la gastroenteritis es una infección viral. Los médicos generalmente no recomiendan medicamentos antidiarreicos (p. Ej.,Loperamida) para la gastroenteritis porque tienden a prolongar la infección, especialmente en los niños.[2]
Las infecciones parasitarias son difíciles de tratar. Hay varios medicamentos disponibles una vez que se ha identificado la afección. Puede ser necesario extirpar parte del colon o aspirar con aguja los abscesos en el hígado.[5] | El médico tomará un historial médico para asegurarse de que nada más esté causando los síntomas. Además, el médico puede realizar un examen rectal o abdominal para excluir la posibilidad de enfermedad inflamatoria intestinal (p. Ej., Enfermedad de Crohn) y abscesos pélvicos (bolsas de pus). Se puede usar un cultivo de heces (una prueba de laboratorio para identificar bacterias y otros organismos a partir de una muestra de heces) para determinar el virus o germen específico que está causando la gastroenteritis.[2] |
Disforia de género en niños | La disforia de género en niños (DSM-V; APA, 2014) es un diagnóstico psiquiátrico del Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales que describe un malestar profundo y persistente en el niño en relación con su sexo anatómico y el deseo de ser del otro sexo o la insistencia en afirmar que se pertenece a él.[1] La discrepancia entre el sexo biológico cromosómico y la identidad autopercibida por el sujeto y la angustia por esta incongruencia son los componentes principales del diagnóstico.[2] | Existen principalmente tres tipos de abordaje terapéutico en niños con disforias de género:[34][35]
) El modelo afirmativo.
) El modelo terapéutico.
) El "watchful waiting" (o de espera atenta).No existe consenso entre los investigadores y profesionales sobre el tratamiento de la disforia de género en la infancia y tampoco existe evidencia que apoye un enfoque por sobre otros.[34][35]
1) El modelo afirmativo propone el uso de bloqueadores de pubertad para evitar el desarrollo puberal de estos niños para que luego puedan recibir hormonas de afirmación de género. La Sociedad de Endocrinología y la Asociación Profesional Mundial para la Salud Transgénero publicaron unas directrices para el tratamiento de los adolescentes con disforia de género que recomiendan el uso de agonistas de la hormona liberadora de gonadotropina en la adolescencia para suprimir la pubertad.[34]
Desde la década de los 90, los endocrinólogos pediátricos tratan a niños y adolescentes con disforia de género con fármacos supresores de la pubertad y, en menor medida, con terapias hormonales para ambos sexos.[36]
Hasta ahora no existe consenso sobre el uso de estas intervenciones médicas tempranas.[34] Los científicos están intentando estudiar el impacto de este tratamiento en la maduración cerebral, la cognición y el rendimiento psicológico de los niños,[37] pero las investigaciones son aún muy escasas.[30] Las orientaciones del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido o NHS sobre los bloqueadores de la pubertad reconocen que se sabe poco sobre sus efectos a largo plazo, o sobre el impacto que pueden tener en el cerebro y los huesos de los niños.[38] El tratamiento es experimental y sus consecuencias a largo plazo son desconocidas.[39] Lo que sí se sabe es que su uso deja a los niños en un limbo de desarrollo sin las hormonas puberales y los caracteres sexuales secundarios que consolidan la identidad de género.[40]
Los estudios por el momento muestran que el trastorno de la identidad sexual en niños, en la mayoría de los casos desaparece luego de la adolescencia.[41] Solamente persiste después de la pubertad en el 10/30% de los casos,[30] mientras que cuando se impide el desarrollo hormonal de la pubertad se fomenta el deseo de identificarse con el sexo biológico en más del 90% de los niños.[40]
Los que se oponen al modelo afirmativo temprano lo hacen con el argumento de que los bloqueadores puberales (que se viene usando desde hace casi tres décadas) provocan cambios irreversibles, como el desarrollo de las mamas para quienes consumen estrógenos o la profundización de la voz para quienes toman testosterona.[29]
2) El modelo terapéutico considera que la comprensión de los niños pequeños sobre el género es escasa y limitada, considera inexistente la competencia del niño y la autoridad para tomar decisions a edades en que el cerebro no terminó de desarrollarse, considera que el niño no puede comprender plenamente el alcance de una decisión que conlleva consecuencias importantes y permanentes, considera que la decisión de cambiar de género quirúrgicamente se basa en una concepción del género que puede fluctuar durante la adolescencia. Este abordaje terapéutico se centra en la interacción del niño con sus padres y con el grupo de compañeros y se trabaja sobre patologías subyacentes y sobre el malestar de los sentimientos disfóricos para mejorar la adaptación psicosocial y calidad de vida del infante.[42][43][44] Desde el punto de vista de la psicología, aún no existe una clínica basada en la evidencia que se pueda poner en práctica sin debates, aunque se sabe que, en algunos casos, los comportamientos del niño pueden cambiar como resultado de una psicoterapia al resolver sus conflictos aunque no sea la intención del psicólogo.[45]
3) En el abordaje "watchful waiting" la recomendación general es la espera vigilante y la observación cuidadosa de cómo se desarrolla la disforia de género en las primeras etapas sin apurar la supresión de la pubertad, dado que la mayoría de los niños tiende a desistir de la disforia antes o justo después del inicio de la pubertad y por la dificultad de determinar cuál es el límite inferior de edad apropiado para iniciar la supresión de la pubertad. Consideran que los adolescentes que mantienen su disforia de género pueden considerarse aptos para la supresión de la pubertad y las subsiguientes hormonas de sexo cruzado cuando alcanzan los 16 años.[46][35][47][48] Ante niños y familias muy angustiadas, los profesionales pueden sentirse presionados para iniciar una intervención física sin consultar a colegas psicólogos pero[17] dadas las consecuencias total o parcialmente irreversibles de las intervenciones hormonales, este modelo considera vital realizar un diagnóstico cuidadoso y esperar un poco ya que solo una minoría de niños mantendrá el trastorno y desarrollará un transexualismo en la adultez.[49][50][21]
== Referencias == | La discrepancia entre el sexo biológico cromosómico y la identidad autopercibida por el sujeto y la angustia por esta incongruencia son los componentes principales del diagnóstico.[2] Un buen diagnóstico adquiere mayor relevancia tras la instauración de los tratamientos hormonales que demoran la pubertad.[29] La evaluación para realizar un diagnóstico se basa en la entrevista clínica con el/la paciente y su familia, con una anamnesis completa de la historia vital del niño o niña, su diario de actividades cotidianas, el estado de ánimo del menor y el nivel de malestar que experimenta.[30][21] No hay ningún test diagnóstico específico para el trastorno de la identidad sexual en niños y el diagnóstico es meramente clínico. Se basa fundamentalmente en la observación, en cómo el niño se viste acorde a los estereotipos de género. Esto puede inferirse a partir de múltiples manifestaciones y a que el comportamiento de los niños no se corresponde con el estereotipo cultural de masculinidad o femineidad.[27] Para que a un niño o niña se le diagnostique disforia de género en la infancia debe haber una marcada diferencia entre el entre el género autopercibido por el niño y el sexo asignado al nacer y debe continuar durante al menos seis meses. En los niños, el deseo de ser del otro género debe estar presente y verbalizado.[7] Se debe especificar si viene acompañado de un trastorno del desarrollo sexual y codificar el trastorno de desarrollo sexual si está presente, además de la disforia de género.[1]
El DSM-III y el DSM-IV sostenían que el rechazo a las características sexuales anatómicas no era condición necesaria para el diagnóstico del trastorno de la identidad sexual ni en los niños ni en las niñas, siempre que presenten un sentimiento de inadecuación con su rol estereotipado de género.[31] El DSM-V sostiene que los criterios que hacen referencia al rechazo a la anatomía física o a las características sexuales no son necesarios para la realización del diagnóstico.[30]
Para el adecuado diagnóstico, los niños con trastorno de la identidad sexual no deben tener ninguna patología genética o cromosómica ni ser intersexuales y deben tener genitales normales. El diagnóstico no puede establecerse si el existe un síndrome de insensibilidad a los andrógenos o hiperplasia suprarrenal congénita. El trastorno de identidad sexual en la infancia o disforia de género en la infancia se define como un trastorno que se manifiesta clínicamente por primera vez durante la primera infancia y no deben confundirse con la falta de conformidad con el rol sexual socialmente aceptado, es decir, con la disconformidad de género, que no es algo patológico y que es mucho más frecuente.[1][32] |
Herpes genital | El herpes simple (del latín herpes y del griego ἕρπης 'reptar')[1] es una enfermedad infecciosa inflamatoria de tipo vírico, que se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas formadas por pequeñas vesículas agrupadas en racimo y rodeadas de un aro rojo. | Realmente no existe ningún tratamiento que elimine por completo del organismo la infección por el virus de Herpes Simple (HSV en inglés) ya que, una vez que el virus entra en un organismo, permanecerá siempre en este de forma inactiva con recidivas (reapariciones) ocasionales. Existen medicamentos que pueden reducir la frecuencia con la que aparecen los episodios herpéticos, la duración de estos y el daño que causan.
Es importante el tratamiento profiláctico ante la aparición de los brotes; contribuye a que la recuperación sea rápida y que no se contagie a otras personas:
Mantener la parte infectada limpia.
No tocar, o tocar lo menos posible, las lesiones.
Lavarse muy bien las manos antes y después del contacto con las lesiones.
En caso de herpes genital, evitar el contacto sexual hasta que las erupciones se hayan curado completamente.
En caso de herpes labial, evitar tener contacto directo hacia otras personas con el área infectada, desde que los primeros síntomas aparecen hasta que las erupciones se han curado completamente.El herpes simple suele responder al aciclovir tópico. Es aún más efectivo el aciclovir o derivados en tabletas por vía oral. Si las recidivas del herpes simple son muy frecuentes y afectan la calidad de vida, entonces se puede dar el aciclovir o valaciclovir por vía oral todos los días, lo que se conoce como terapia supresiva. Aunque estos agentes pueden reducir la intensidad de la infección, no la curan.[10]
Es importante disminuir o evitar el consumo de bebidas alcohólicas, azúcar refinada, y otros alimentos que generen la aparición del virus, se recomienda no exponerse mucho al sol, en pacientes con HSV2[11] la parte inferior del cuerpo debe estar protegida del Sol, descansar lo suficiente, evitar en lo posible situaciones de estrés, emocional o físico (igualmente relacionado con la parte inferior del cuerpo), el cambio de alimentación es esencial para evitar los rebrotes.
Se debe evitar medicamentos que pueden ocasionar lesiones en piel y mucosas: consultar con el especialista.
Subir las defensas naturales del cuerpo mediante complementos vitaminados, alimentos naturales o medicamentos recetados, es primordial para evitar las recurrencias, pero siempre tener en cuenta que una vez que el virus se manifiesta es necesario hacer el tratamiento que el médico recete para cada caso (por lo general con Aciclovir por un determinado tiempo) y como complemento cualquier otra alternativa que se pruebe como ayuda para frenar el periodo natural del virus. Por lo general las molestias desaparecen a los tres días usando el antiviral que recete el médico tratante, tratamiento que generalmente dura cinco días. | El diagnóstico se realiza mediante la clínica y puede confirmarse con pruebas de laboratorio mediante cultivo (microbiología), polimerasa PCR, inmunofluorescencia directa o pruebas serológicas.[6] |
Hemorragia digestiva baja | La hemorragia digestiva baja (HDB)[Nota 1] es toda aquella pérdida de sangre de inicio reciente originada por una lesión del tubo digestivo cuya localización es distal al ligamento de Treitz[Nota 2], ref [2][3] Este dato anatómico es lo que diferencia la HDB del otro tipo de hemorragia digestiva, la hemorragia digestiva alta (HDA), aquella cuyo origen se encontraría por encima de dicho ligamento. Así, la HDB incluye cualquier hemorragia originada en el intestino grueso, incluido el recto y el canal anal, pero además las originadas en yeyuno e íleon, secciones ambas que constituyen la mayor parte del intestino delgado[2][3][Nota 3] Su forma de presentación clínica característica es la aparición de sangre o de restos sanguíneos por el ano en forma de hematoquecia o de rectorragia, aunque también lo puede hacer en forma de melena o de heces sanguinolentas. La cantidad de hemorragia puede ser desde mínima, sin repercusión hemodinámica, a una de mayor cuantía y gravedad. Se utilizan otros términos que son sinónimos de la HDB como son hemorragia gastronintestinal baja (es la traducción literal del término usado en el ámbito médico anglosajón), rectorragia, hemorragia colónica y diarrea hemorrágica.[6] | El manejo de un paciente con HDB tiene tres aspectosː
Valoración inicial y estabilización del paciente.
Estudio diagnóstico para la localización y diagnóstico de la causa de la hemorragia.
Tratamiento específico de la hemorragia.Es fundamental evaluar la entidad de la hemorragia en un paciente determinado y su gravedad para elegir el nivel asistencial más apropiado para cada caso. Al mismo tiempo que se hace dicha evaluación debe estabilizarse la situación clínica del paciente con resucitación con fluidoterapia y reposición de hemoderivados si lo precisara. Los avances diagnósticos y terapéuticos, sobre todo gracias a la colonoscopia y la angiografía, y la posibilidad de localizar y tratar una HDB con éxito han mejorado el pronóstico y reducido las complicaciones, la necesidad de cirugía y el coste sanitario de este tipo de pacientes. La secuencia de uso de los métodos diagnósticos y terapéuticos va a depender de la situación clínica del paciente, la cuantía de la hemorragia, los recursos locales del lugar en el que es atendido y la experiencia del personal sanitario en los diferentes procedimientos quirúrgicos y en los no quirúrgicos.[95][107][105][117] | Uno de los objetivos en el manejo de la HDB es identificar el origen de la hemorragia. En la actualidad se dispone de varias posibilidades diagnósticas. Entre ellas, destacan la colonoscopia, la arteriografía, la gammagrafía con hematíes marcados y la tomografía computarizada. A pesar del progreso en los métodos diagnósticos de la HDB, en el 10% al 20% de los pacientes no se encontrará la causa y un 5%-10% de los pacientes pueden presentar episodios recurrentes de HDB grave sin lograr encontrar el lugar del sangrado en ninguno de ellos. |
Pesadilla | Una pesadilla es un sueño que puede causar una fuerte respuesta emocional, generalmente miedo o terror, aunque también puede provocar sentimientos negativos como angustia, ansiedad y una profunda tristeza. Ese sueño puede contener situaciones de peligro, malestar o pánico físico o psicológico. Regularmente, las personas que la sufren, se despiertan en un estado de angustia, con un impacto emocional en el resto del día y con imposibilidad de regresar al sueño por un prolongado periodo de tiempo.[1] | No se sabe cuál es el tratamiento para prevenir pesadillas, aunque algunos autotratamientos incluyen evitar películas, programas de televisión y contenido de internet de terror, mantener el estrés al mínimo y realizar un seguimiento de cuándo se producen las pesadillas para determinar la causa. Algunos tratamientos incluyen:
Seguir una rutina de sueño saludableSe debe tratar de ir a la cama y despertar a la misma hora todos los días. A menos que una persona se sienta enferma o no haya dormido lo suficiente la noche anterior, se recomienda evitar las siestas durante el día, comer o hacer ejercicio justo antes de dormir y las películas o los libros de miedo antes de ir a dormir.
Fijar una rutina regular y relajante antes de dormirEs importante tener una rutina consistente para acostarse. Se puede realizar actividades tranquilas y con calma, como leer libros, resolver rompecabezas o tomar un baño tibio antes de ir a dormir. Los ejercicios de meditación, respiración profunda o relajación también pueden ayudar. Además, se recomienda que el dormitorio sea cómodo y tranquilo para dormir.
Ofrecer tranquilizantesSi un sujeto tiene problemas con las pesadillas, mantener la calma, ser paciente y tranquilizarse. Cuando este (por ejemplo, un hijo) se despierte de una pesadilla, reaccionar rápido y tranquilizarlo en la cama. Esto podría prevenir futuras pesadillas.
Hablar sobre el sueñoPara eso, pedir al sujeto que describa la pesadilla, como qué sucedió, quién estaba en el sueño, el por qué le causaba miedo, etc. Luego, recordar al otro que las pesadillas no son reales (ya que los sueños son imágenes y sucesos que se imaginan mientras uno duerme y se perciben como vívidos y reales) y que no resultará lastimado.
Imaginar otro desenlaceSi una persona tiene un desenlace atemorizante, un desenlace feliz para la pesadilla puede ayudar; se debe alentar a la persona a hacer un dibujo de la pesadilla, a «hablarle» a los personajes o a escribir sobre la pesadilla en un diario. A veces, un poco de creatividad puede ayudar. Otra forma es imaginar o dibujar un desenlace distinto y tratar de soñar sobre el contenido de la pesadilla pero con un final distinto.
Controlar el estrésSi el estrés o la ansiedad son un problema, se debe conversar sobre eso. Se requiere practicar algunas actividades simples para aliviar el estrés, como la respiración profunda o relajación. Un profesional de salud mental puede ayudar, si es necesario.
Ofrecer medidas de alivioUna persona podría sentirse más seguro si duerme con su animal peluche favorito (para niños), su manta favorita u otro objeto reconfortante. Se debe dejar abierta la puerta de la habitación de la persona durante la noche para que no se sienta sola. También se debe dejar abierta la puerta de la habitación, en caso de que la otra persona necesite consuelo durante la noche.
Usar luz nocturnaMantener una luz encendida de noche en la habitación de la otra persona: si se despierta durante la noche, la luz podría resultarle reconfortante. | Por lo general, no se realizan pruebas rutinariamente para diagnosticar las pesadillas. Sólo se consideran un trastorno si el sujeto siente angustia o no poder dormir lo suficiente a causa de dichos sueños inquietantes. Para diagnosticar dicho trastorno, el médico revisa la historia clínica del sujeto y sus síntomas. La evaluación puede comprender:
ExamenPosiblemente, un médico realiza una exploración física con el fin de identificar los trastornos que puedan contribuir a causar esos sueños. Si las pesadillas recurrentes de uno indican ansiedad de fondo, podría derivar a un profesional de salud mental.
Conversar acerca de síntomasSe suele diagnosticar en función de la descripción de las experiencias de uno. Se hace preguntas acerca de antecedentes familiares de problemas de sueño, acerca de las conductas durante el sueño y también analizar la posibilidad de tener otros trastornos del sueño según el caso.
PolisomnografíaSi el sueño de uno se ve muy alterado, el médico recomendaría un estudio del sueño durante la noche para ayudar a determinar si las pesadillas se relacionan con otro trastorno del sueño. Se colocan sensores en el cuerpo que registran las ondas cerebrales, el nivel de oxígeno en la sangre, la frecuencia cardíaca y respiratoria, así como los movimientos oculares y de las piernas mientras uno duerme. También se grabará para documentar el comportamiento de uno durante los ciclos de sueño. |
Virus Nipah | El virus Nipah pertenece al género Henipavirus, familia Paramyxoviridae y está emparentado con el virus Hendra. Puede provocar enfermedad en humanos y otros animales como el cerdo, por lo que se considera una zoonosis. El reservorio natural de la infección son los murciélagos frugívoros del género Pteropus, comúnmente conocidos como zorros voladores.[1] | El tratamiento está enfocado en el manejo de los síntomas. La ribavirina ha mostrado actividad contra este virus in vitro; pero en humanos no se ha concluido que dicho medicamento sea de utilidad.[6] | El diagnóstico por laboratorio de esta enfermedad puede realizarse de forma temprana con la técnica PCR, al aislar el virus de muestras tomadas de la garganta, hisopado nasal, líquido cefalorraquídeo, orina y sangre. Los anticuerpos IgG e IgM pueden detectarse de forma más tardía que el material genético viral, la detección de estos anticuerpos suele realizarse con la técnica ELISA. El virus también puede ser aislado con inmunohistoquímica en análisis de autopsia.[5] |
Síndrome de Ogilvie | El síndrome de Ogilvie o pseudobstrucción colónica es un cuadro clínico con sintomatología de obstrucción colónica que carece de una causa orgánica que la justifique. Es una entidad que afecta principalmente a personas mayores de 30 años y pacientes masculinos, de manera reversible y transitoria, estando la mayor parte de los casos relacionados con alguna enfermedad adyacente. La mayoría de las veces el manejo del cuadro es conservador, con medidas generales y de mantenimiento; sin embargo, en un pequeño porcentaje se presenta con alguna complicación que requiere tratamiento invasivo e incluso quirúrgico. | El tratamiento como primera medida se utiliza reposición de líquidos y electrolitos por vía intravenosa lo necesario además de enemas de limpieza.
En caso de no haber mejoría clara y no existir duda en el diagnóstico, se puede realizar la administración de neostigmina que estimula el sistema nervioso autónomo parasimpático restableciendo el peristaltismo. Se utiliza en bolo intravenoso a única dosis de 2-2.5 mg administrada en 3-5 minutos si después de 48 horas la distensión no disminuye y una segunda dosis se puede administrar.
Es importante mencionar unas contraindicaciones para el uso de la neostigmina.
Perforación intestinal
Obstrucción intestinal mecánica
Embarazo
Arritmias no controladas
IRA con filtración glomerular menor a 30 mg/dSi no mejora se puede realizar una descompresión por medio de colonoscopia con colocación de un tubo de drenaje (sonda rectal).
Si el tratamiento endoscópico falla se recurrirá a realizar una cecostomia si no hay perforación pero si se presenta se debería realizar cirugía resectiva de colon ya sea segmentaria o subtotal como mejor opción.[3]
Finalmente es importante mencionar que el 80 % de los casos resuelve con tratamiento conservador.” (Bucio Velázquez, 2011). | El diagnóstico suele realizarse con los antecedentes del paciente, así como de manera clínica apoyada en placas simples de abdomen... |
Nodo de Osler | Los nodos de Osler o nódulos de Osler se describen como lesiones subcutáneas, dolorosas, eritematosas y violáceas localizadas en los pulpejos de manos y pies.[1] La aparición de estas lesiones se ha relacionado con endocarditis infecciosa, y forman parte de los criterios menores de Duke para el diagnóstico de dicha patología junto con la lesión de Janeway y las manchas de Roth[2] | El tratamiento está dirigido a controlar la endocarditis: al ya tener un hemocultivo positivo con el agente etiológico, se dan antibióticos de amplio espectro específicos para este agente. En caso de ser una válvula protésica, o que la infección sea fúngica, le mejor opción es la cirugía de dicha válvula cardiaca.[5] | Para probar que su causa es una endocarditis, se deben de realizar hemocultivos en dos partes diferentes del cuerpo para evitar falsos positivos. También se debe realizar una ecocardiografía para visualizar mejor la lesión localizada en la válvula cardiaca.[1] |
Osteítis fibrosa | La osteítis fibrosa, también conocida como osteítis fibrosa quística es un trastorno esquelético causado por un exceso de hormona paratiroidea por función aumentada de las glándulas paratiroides. Este excedente estimula la actividad de osteoclastos, las células que descomponen el hueso, en un proceso conocido como la resorción ósea osteoclástica. El exceso de actividad de las glándulas paratiroides, o hiperparatiroidismo, puede ser desencadenado por un adenoma paratiroideo, factores hereditarios, carcinoma de paratiroides, o osteodistrofia renal. | Con el fin de tratar la osteítis fibroquística, es necesario tratar sus síntomas. Los líquidos intravenosos son generalmente el tratamiento inicial utilizado. Los pacientes admitidos por razón de los síntomas principales de la enfermedad, que incluyen la anorexia y la deshidratación son abordados aliviando en primer lugar sus síntomas. Una vez que se encuentren estables, se puede recurrir al tratamiento con un diurético de asa indicado para aumentar la reabsorción de calcio en la orina. El tratamiento con calcitonina o calcitriol puede ser añadido para reducir los niveles de calcio en la sangre.[19][6] La administración de bifosfonatos por vía intravenosa, como el pamidronato, a menudo se indica 24-48 horas después de la estabilización sintomática inicial.[6]
En general, la modificación dietética, así como el tratamiento médico con calcitriol y quelantes del fosfato suelen ser el tratamiento preferido para la mayoría de los pacientes que exhiben síntomas de la osteítis fibrosa.[19] Para algunas personas con osteítis fibrosa, no es necesario un tratamiento importante, ya que los síntomas pueden ser insignificantes. Normalmente, en estos pacientes asintomáticos que no se hayan sometido a cirugía, la enfermedad no avanza. Por el contrario, en los casos de osteítis fibrosa causada por carcinoma de paratiroides, la única manera de tratar el consiguiente hiperparatiroidismo es a través de la cirugía.[6] | El análisis inicial de la sangre en pacientes con osteítis fibrosa, muestra altos niveles de calcio, niveles de la hormona paratiroidea (generalmente por encima de los niveles de 250-300 pg/ml) y fosfatasa alcalina.[12] |
Osteonecrosis | La osteonecrosis o necrosis avascular es una enfermedad resultado de la pérdida temporal o permanente del flujo de sangre al interior de los huesos. Sin sangre, el tejido óseo muere y causa que el hueso colapse. Si el proceso involucra a los huesos cerca de una articulación, normalmente lleva al colapso de la superficie de la articulación. Esta enfermedad también es conocida como osteonecrosis (osteo-, de "hueso" y -necrosis, de "muerte" o, en otras palabras, "muerte de huesos"), necrosis aséptica o necrosis isquémica.[1] | La osteonecrosis es más común en la articulación de la cadera. Se utilizan varios métodos para tratar la enfermedad,.[11] El más común es del reemplazo total de la cadera, por un implante protésico. Sin embargo, esto conlleva problemas que incluyen tiempos de recuperación largos y menores esperanzas de vida. Este es un método efectivo para la población geriátrica; sin embargo, los médicos evitan usarlo en pacientes jóvenes por las razones mencionadas. Existe un tratamiento más nuevo y prometedor con un metal, en el que no se elimina todo el hueso, sino que se repara. En este, sólo se retira la cabeza del fémur, a diferencia del reemplazo completo donde se retira todo el cuello. Esta técnica aún está en estudio y experimentación.
Otro tratamiento es la descompresión del núcleo, en que la presión del hueso interno es aliviado al ser taladrado el hueso, insertándose una pieza de hueso vivo y un aparato electrónico para estimular el crecimiento de nuevos nervios y demás.[12] | La mayoría de las veces los doctores ortopédicos diagnostican la enfermedad excepto en la mandíbula, donde normalmente es diagnosticado y tratado por cirujanos dentales y maxilofaciales. El
examen de elección es la resonancia magnética, capaz de detectar osteonecrosis antes de que haya daño significativo en el hueso. |
Tinea nigra | Tinea nigra, también denominada feohifomicosis superficial[1] y Tinea nigra palmaris et plantaris,[1] es un tipo de infección por hongos superficial que produce manchas indoloras de color marrón oscuro a negro denominadas máculas en las palmas de las manos y las plantas de los pies de individuos sanos. Ocasionalmente las máculas se extienden a los dedos de las manos y pies, y uñas y a veces al pecho, cuello o zona genital.[2]: 311 Las infecciones de tinea nigra pueden manifestarse mediante múltiples máculas que puede tener un aspecto moteado o aterciopelado, y pueden ser de forma ovalada o irregular. Las máculas pueden medir de unos pocos milímetros a varios centímetros.[3] | El tratamiento consiste de aplicaciones tópicas de champú para la caspa, que contiene sulfuro de selenio, sobre la piel. También se pueden usar imidazoles antimicóticos tópicos como ketoconazol, itraconazol y miconazol. Los imidazoles generalmente se usan dos veces al día durante un período de dos semanas. Este es el mismo plan de tratamiento para la tiña o la pitiriasis versicolor. Otros métodos de tratamiento incluyen el uso de cinta adhesiva epidérmica, ácido undecilénico y otros agentes tópicos como ciclopirox. Una vez que la infección por tiña negra ha sido erradicada del huésped, no es probable que vuelva a ocurrir.[3] | El diagnóstico de la tiña negra se basa en el examen microscópico de los raspados de la piel del estrato córneo obtenidos con un bisturí. Los raspados se mezclan con hidróxido de potasio (KOH).[6] El KOH hace que brillen los restos no micóticos.[6] Los raspados de la piel son cultivados en agar Sabouraud a 25 °C y se deja se desarrollen por una semana. Por lo general H. werneckii se pueded distinguir por su forma de levadura bicelular y presencia de hifas septadas con paredes gruesas y pigmentadas de forma oscura.[3] |
Vejiga neurógena | La vejiga neurógena es la disfunción de la vejiga urinaria cuyo origen está en el sistema nervioso, excluyendo los trastornos psicógenos. En la actualidad se habla de disfunción neurógena de las vías urinarias inferiores.[1] | Los objetivos del tratamiento de la vejiga neurogénica son proteger el tracto urinario superior, mejora la contenencia, mejorar la calidad de vida y en lo posible la función del tracto urinario inferior. El tratamiento se clasifica en tratamiento conservador, mínimamente invasivo y quirúrgico.[2] | El diagnóstico depende principalmente de una historia clínica y un examen físico, al igual de que otros exámenes complementarios como hemograma, examen general de orina, radiografía simple del aparato urinario, estudios urodinamicos (flujometria libre y medición ecográfica del residuo postmiccional, cistomanometría de llenado, estudio de presión-flujo, presión de punto de fuga del detrusor, electromiografía, perfil de presión uretral y video-urodinamica), TAC, resonancia magnética, análisis del LCR y angiografía cerebral y medular.[5][2] |
Artritis psoriásica | La artritis psoriásica es la afección inflamatoria de las articulaciones asociada a la psoriasis. Para el diagnóstico de artritis psoriásica, es requisito necesario que sea seronegativa (es decir, que los pacientes no tengan factor reumatoide u otros autoanticuerpos) y que no haya datos sugestivos de artritis reumatoide. | En cuanto al tratamiento de las lesiones cutáneas, es el mismo que el de cualquier psoriasis.
Para los síntomas articulares se recomiendan:
Medidas generales, como fisioterapia y ejercicios posturales, cuyo objetivo es:
Favorecer la musculatura extensora de la espalda.
Mantener la funcionalidad de las grandes articulaciones, más importantes para la vida diaria.
Dormir en colchón duro, con almohada fina o sin ella puede ser útil.
AINEs y COXIBs.
Los denominados fármacos modificadores de la enfermedad (FAMEs), como el metotrexato y la salazopyrina, están indicados en la espondilitis anquilosante, sobre todo si es periférica.
También se puede probar con retinoides y ciclosporina A, y con terapia biológica[4] anti-TNF (Infliximab). La terapia biológica comprende el uso de inhibidores del factor de necrosis tumoral (FNT). El FNT es una citoquina natural que interviene en las respuestas inflamatorias e inmunitarias normales. Distintos estudios[5] han demostrado que adalimumab, el primer anticuerpo monoclonal totalmente humano producido por medio de la tecnología del ADN recombinante, posibilita la reducción de los signos y síntomas de la artritis activa en pacientes con artritis psoriásica, ya sea administrado en monoterapia o en combinación con agentes ARME. Adalimumab se une específicamente al FNT (factor de necrosis tumoral alfa), pero no a la linfotoxina (FNT-beta) y neutraliza la función biológica de éste mediante el bloqueo de su interacción con los receptores p55 y p75 para FNT en la superficie celular.
== Referencias == | El diagnóstico es eminentemente clínico, ya que la analítica es inespecífica y sólo se altera en casos más graves. El análisis del líquido sinovial, si bien es de tipo inflamatorio, también es inespecífico.
Se han propuesto y utilizado diferentes criterios de clasificación, las que incluyen los Criterios de Moll y Wright, Bennett, Gladman y cols,Vasey y Espinoza, los del grupo de estudio Europeo de espondiloartropatías (ESSG), McGonagle (34) y los de Fournie. En el 2006 los Criterios de Clasificación para Artritis Psoriásica (CASPAR), (Tabla 1) se desarrollaron y demostraron una sensibilidad del 91,4 % y una especificidad del 98,7 %. Usando estos criterios, los pacientes se califican según la presencia o ausencia de psoriasis actual, antecedentes personales o familiares de psoriasis, distrofia de uñas, negatividad sérica del factor reumatoide, dactilitis actual o previa y evidencia radiográfica de formación de hueso nuevo yuxtaarticular.
Para cumplir con los criterios CASPAR, un paciente debe tener enfermedad articular inflamatoria y una puntuación ≥ 3 puntos de las siguientes:
presencia de psoriasis (2 puntos), historia personal de psoriasis (1 punto), historia familiar de psoriasis (1 punto), distrofia ungueal psoriática (1 punto), factor reumatoide negativo (1 punto), historia de dactilitis (1 punto), presencia actual de dactilitis (1), y la evidencia radiológica de formación ósea yuxtaarticular (1 punto).
La radiología es normal, al menos hasta que el proceso se encuentra muy avanzado, que es cuando presenta signos como los siguientes:
Puede haber algún signo característico, como el denominado «lápiz en copa» en las articulaciones interfalángicas distales (estrechamiento proximal y ensanchamiento distal).
Anquilosis ósea, sobre todo en los dedos de las manos.
La osteoporosis yuxtaarticular es menos evidente que en la artritis reumatoide.
La afección de la columna vertebral es algo más frecuente que en otras patologías, pero se diferencia en que es asimétrica. Además, a veces aparecen sindesmofitos, pero también se diferencian de otros tipos de artritis, ya que sólo suelen afectar a 2 o 3 vértebras, comienza en la región cervical y no es progresivo. |
Fiebre reincidente | La fiebre reincidente o fiebre recurrente epidémica es una enfermedad transmitida por vectores causada por la infección con ciertas bacterias del género Borrelia,[1] que se transmite a través de la picadura de piojos o garrapatas de cuerpo blando (género Ornithodoros).[1] | La mayoría de las personas infectadas desarrollan la enfermedad en un lapso de entre 5 a 15 días luego de haber sido mordidos. Los síntomas pueden incluir fiebre abrupta con sudoración profusa, escalofríos, dolor de cabeza, dolores musculares o de las articulaciones y náusea. Puede presentarse una erupción. Por lo general estos síntomas continúan durante 2 a 9 días y luego desaparecen. Este ciclo puede continuar durante varias semanas si la persona no es tratada.[6] La fiebre recurrente es fácilmente tratada con un tratamiento de dos semanas con antibióticos (con mayor frecuencia tetraciclina, doxiciclina o penicilina[7]) y la mayoría de las personas presenta una mejoría a las 24 horas de haber comenzado el tratamiento. No son comunes las complicaciones y muerte a causa de fiebre reincidente.
Las espiroquetas mutan repetidas veces cambiando sus antígenos, de modo que la inmunización no resulta eficaz para el tratamiento de la enfermedad y es precisamente este fenómeno el que produce las recaídas. Una inadecuada asistencia médica puede resultar en la permanencia de espiroquetas vivas en el cerebro, las cuales pueden invadir de nuevo el torrente sanguíneo, siendo generalmente la administración de antibióticos, la terapia más efectiva.
== Referencias == | Microscopía, PCR (reacción en cadena de la polimerasa[5]), IFA (Indirect immunofluorescent assay) y test de ELISA. |
Neumoparotiditis | La neumoparotiditis también llamada neumoparótida es una alteración inflamatoria rara que usualmente no se diagnostica correctamente y por ende es tratada erróneamente.[1] La neumoparotiditis es causada por aumento de presión intra-oral y paso secundario de aire al conducto de Stensen o Stenony a ramas intraglandulares.[2] | El manejo usualmente es muy directo. Evitar el aumento de la presión intra-oral casi siempre resulta en una resolución total de los signos. Virtualmente no se necesita un tratamiento con antibióticos ya que la sialoadenitis aguda supurativa asociada a neumoparotiditis es muy rara.[4]
== Referencias == | No se requiere de investigación detallada debido a que la historia es muy sugestiva de la causa.[4] La sialografia demuestra presencia de burbujas entre los ductos.
A veces se realiza ultrasonido y tomografía para investigar otras causas de hinchazón y estas demuestran aire entre la glándula y los ductos.[3] |
Trastorno disfórico premenstrual | El trastorno disfórico premenstrual (TDPM)[1] es una enfermedad que se genera en las mujeres una o dos semanas antes del inicio del período menstrual. Dicho trastorno, está caracterizado por dos fases que se denominan fase folicular y fase lútea. La fase folicular ocurre con el comienzo de la menstruación y termina con la ovulación, mientras que la fase lútea empieza con la ovulación y termina con el sangrado menstrual. El TDPM afecta aproximadamente al 3 % de las mujeres. | null | Hay varias guías médicas expertas que proporcionan los criterios de diagnóstico para el TDPM. El diagnóstico puede ser ayudado haciendo que las mujeres que buscan tratamiento para el TDPM utilicen un método de registro diario de sus síntomas.[4] El registro diario ayuda a identificar cuándo se experimentan alteraciones del estado de ánimo y permite reconocer más fácilmente el TDPM de otros trastornos del estado de ánimo. Con el TDPM, los síntomas del estado de ánimo están presentes sólo durante la fase lútea o las últimas dos semanas del ciclo menstrual.[5] Si bien los síntomas del estado de ánimo del TDPM son de naturaleza cíclica, otros trastornos del estado de ánimo son variables o constantes en el tiempo.
Aunque existe una falta de consenso sobre el instrumento más eficiente para confirmar un diagnóstico de TDPM, varias escalas validadas para registrar síntomas premenstruales incluyen el Calendario de Experiencias Premenstruales (COPE, por sus siglas en inglés), el Registro Diario de Gravedad de Problemas (DRSP, por sus siglas en inglés) y el Registro Prospectivo de la Severidad de la Menstruación (PRISM, por sus siglas en inglés).[6][7] En el contexto de la investigación, a menudo se aplican límites numéricos estandarizados para verificar el diagnóstico.[6] La dificultad de diagnosticar el TDPM es una de las razones por las que puede resultar difícil para los abogados citar el trastorno como una defensa del delito, en los casos muy poco frecuentes en los que el TDPM está supuestamente asociado a la violencia criminal.[8] |
Laceración pulmonar | Una laceración pulmonar es una lesión de tórax donde el tejido de pulmón resulta desgarrado o cortado.[1] Esta lesión es más seria que una contusión pulmonar, la laceración pulmonar implica la disrupción de la arquitectura del pulmón,[2] mientras que en la contusión pulmonar esto no ocurre. La laceración pulmonar generalmente es causada por trauma penetrante pero también puede ser el resultado de una contusión en forma de tensión cortante. Producto de ello se puede formar una cavidad llena de sangre, aire, o ambos. La lesión es diagnosticada cuando se aprecian acumulaciones de aire o fluido a través de una tomografía de tórax. Se puede necesitar cirugía para suturar la laceración, para drenar sangre, o incluso para remover zonas dañadas del pulmón herido. El daño generalmente cura rápidamente y con pocos problemas si se da el tratamiento adecuado; sin embargo, puede asociarse con la cicatrización del pulmón u otras complicaciones. | Como ocurre con otros daños de tórax como las contusiones pulmonares, hemotórax, y neumotórax, las laceraciones pulmonares a menudo puede ser tratadas con oxígeno suplementario, ventilación, y drenaje de fluidos de la cavidad del pecho.[20] Un catéter torácico puede ser usado para sacar la sangre y aire presente en la cavidad del pecho.[21] Aproximadamente 5% de los casos requieren cirugía, llamada toracotomía. La toracotomía es especialmente necesaria si un pulmón falla al re-expandirse; si el neumotórax, hemorragia, o tos con sangre persiste; o para sacar sangre coagulada de un hemotórax. El tratamiento quirúrgico incluye sutura, grapado, sobre sutura. Ocasionalmente, los cirujanos deben realizar una lobectomía, donde un lóbulo del pulmón es retirado, o una neumonectomía, donde un pulmón completo es retirado. | La laceración pulmonar puede no ser visible utilizando radiografía de tórax porque una contusión pulmonar asociada o hemorragia lo puede ocultar. Cuando la contusión pulmonar aclara (normalmente dentro dos a cuatro días), las laceraciones comienzan a ser visibles en la radiografía de tórax.[14] Una TAC es mejor detectando laceraciones pulmonares que una radiografía de tórax,[15] y a menudo revelan múltiples laceraciones en casos donde radiografía de pecho mostró solo un contusión. Antes de que las TAC estuvieran disponibles masivamente, la laceración pulmonar era considerada poco usual debido a que no era común encontrarlas en las radiografías. En una TAC las laceraciones pulmonares aparecen en un área contusa del pulmón,[16] típicamente apareciendo como las cavidades llenas de aire o fluido[17] que normalmente tener una forma circular u ovoide debido a la elasticidad del pulmón.
Los hematomas aparecen encima de las radiografías de tórax como masas suavizadas que son redondas u ovoide en forma. Como las laceraciones, los hematomas inicialmente pueden estar ocultos en las radiografía por contusiones en el pulmón, pero aparecen más aparentes a medida que la contusión mejora. Los neumatoceles tienen una forma similar a la de los hematomas pero tener paredes delgadas.[18] Las laceraciones pueden ser llenadas completamente con sangre, completamente con aire, o parcialmente con ambos. Las laceraciones que contienen sangre y aire muestran un distintivo nivel de aire-fluido. Una sola laceración puede ocurrir por sí misma, o también pueden existir muchas presentes, creando un aspecto como queso suizo en la radiografía del pulmón.
Las laceraciones pulmonares son normalmente acompañadas por hemoptisis (tos con sangre o de esputo sanguinolento).[19]
La toracoscopia puede ser utilizada tanto para el diagnóstico como para el tratamiento de laceraciones pulmonares.
Una laceración en proceso de curación se puede parecer a un nódulo pulmonar en radiografías, pero a diferencia de los nódulos pulmonares, las laceraciones disminuyen su tamaño a medida que se obtienen nuevas radiografías. |
Disostosis espondilotorácica | La Disostosis espondilotorácica es una condición autosómica recesiva infrecuente la cual se caracteriza por anomalías congénitas de la columna vertebral y las costillas. Es más prevalente entre personas de origen puertorriqueño.[1] | El tratamiento está enfocado en los síntomas, los cuales pueden ser tratados con cirugía plástica (cirugía torácica VEPTR) hecha por especialistas en salud ósea (ortopedistas), con máquinas para la respiración, y cuidado intensivo. (vigilancia constante en un hospital u otro ambiente clínico)[4] | El diagnóstico se puede hacer por medio de pruebas genéticas, radiografías, y examen físico general. |
Deficiencia de zinc | La deficiencia de zinc produce trastornos en el desarrollo y metabolismo de plantas y animales. En el ser humano, la deficiencia de zinc produce anemia, retraso del crecimiento, hipogonadismo, geofagia, alteraciones en la piel, alteraciones en el comportamiento y letargo, queilitis angular, déficit tanto de la visión nocturna, como del gusto y del olfato.[1][2] | Suplemento de zinc en la dieta. | Medición del nivel de zinc en el suero, pelo, sudor y orina. |
Microlitiasis alveolar pulmonar | La microlitiasis alveolar pulmonar es una enfermedad rara que se caracteriza por la existencia de nódulos microscópicos que se encuentran en el interior de los alveolos pulmonares y están formados por fosfato cálcico. | En las fases avanzadas, la insuficiencia respiratoria es severa y el único tratamiento posible es el trasplante pulmonar.
== Referencias == | El diagnóstico puede sospecharse ante una radiografía de tórax en la cual aparecen pequeños nódulos de menos de 1 mm de diámetro, según un patrón que se ha llamado en “tormenta de arena”. El diagnóstico definitivo se realiza mediante una biopsia de pulmón en la cual aparecen imágenes características. |
Insuficiencia pulmonar | La insuficiencia de la válvula pulmonar (o incompetencia, o regurgitación) es una valvulopatía caracterizada porque la válvula pulmonar no es lo suficientemente fuerte como para evitar el reflujo hacia el ventrículo derecho. Si es secundaria a la hipertensión pulmonar, se conoce como murmullo de "Graham Steell". | El tratamiento farmacéutico consiste en la administración de los glucósidos cuando se necesita, rara vez requiere tratamiento quirúrgico. | Diversas exploraciones complementarias se realizan para estudiar esta valvulopatía:
Radiografía de tórax, donde hay un engrosamiento del ventrículo derecho y la arteria pulmonar;
Angiografía coronaria
ECG, que indica un aumento de trabajo del ventrículo derecho.
Ecocardiografía, que muestra un ventrículo derecho agrandado
Resonancia magnética nuclear, evalúa la gravedad de la dilatación del ventrículo derecho |
Tiña incógnita | La tiña incógnita o tinea incognito se define como infección dermatofítica o dermatofitosis, generalmente subdiagnosticada por alteración de la apariencia clínica debido a uso de esteroides tópicos, cremas polivalentes y recientemente por inmunomoduladores no esteroideos.[1] | El tratamiento de elección lo constituyen alilaminas y azoles por vía sistémica.[1] Estos dermatofitosis suelen requerir tratamiento sistémico con agentes antimicóticos orales. La Terbinafina, el itraconazol y el fluconazol han demostrado ser superiores al tratamiento con griseofulvina porque estos se acumulan en la piel. La terapia se indica en general por 2 semanas, pero las respuestas clínicas y micológicas determinarán la duración definitiva del tratamiento.[16] | La tiña de incógnito por lo general se asemeja a la neurodermatitis, la dermatitis atópica, la rosácea, la dermatitis seborreica, el lupus eritematoso o la dermatitis de contacto, y el diagnóstico es frecuentemente omitido o retrasado.
El diagnóstico clínico de una tiña depende fundamental mente de los cambios inflamatorios.[10] Las tiñas de la piel se presentan como lesiones de morfología ovalada o circinada, bien definidas, con un borde descamativo y ocasionalmente eccematoso o vesiculoso.[12] Su tratamiento incorrecto modifica la presentación de estas originando la tiña incógnita. La tiña incógnita debe ser sospechada en pacientes con una erupción cutánea inusual o irreconocible en quienes se ha estado realizando un tratamiento previo con corticoides tópicos.[3]
La historia clínica es fundamental, porque el aspecto clínico puede ser confuso. El diagnóstico definitivo debe ser alcanzado en un laboratorio de micología o por un experto en dermatomicología con el examen directo con hidróxido de potasio, lo que demuestra las estructuras fúngicas. Las especies pueden identificarse por cultivo. En ocasiones, el diagnóstico se realiza mediante estudio histopatológico con hematoxilina y eosina y tinciones con ácido peryódico de Schiff.[2][13][14] |
Síndrome de fatiga crónica | El síndrome de fatiga crónica (SFC), también conocido como encefalomielitis miálgica/síndrome de fatiga crónica (EM/SFC) o enfermedad sistémica de intolerancia al esfuerzo (ESIE), es una enfermedad crónica aún no del todo conocida y compleja que se caracteriza por la fatiga persistente y la presencia de dificultades cognitivas, sin una causa clara.[1][2][3] | El tratamiento del síndrome de fatiga crónica se centra inicialmente en la identificación y tratamiento de las enfermedades asociadas o subyacentes y el alivio de los síntomas, entre los cuales los más comunes son trastornos del sueño, depresión y dolor. Los pacientes precisan tomar períodos de descanso cuando sea necesario y practicar técnicas de relajación. Aunque no hay evidencia de que estas modalidades sean eficaces, es poco probable que sean nocivas y pueden ser beneficiosas.[20]
No hay evidencia sustancial sobre la efectividad de dos de los tratamientos generalmente prescritos para el síndrome de fatiga crónica: las terapias cognitivo-conductuales (TCC) y la práctica de ejercicio físico gradual. Los efectos del primero suelen ser moderados y rara vez conducen a la resolución del SFC. El segundo de ellos puede incluso empeorar los síntomas si no se monitoriza adecuadamente para no alcanzar el nivel anaerobio.[cita requerida]No hay, sin embargo, evidencias claras con respecto al beneficio de la terapia con medicamentos en pacientes que no muestran depresión o trastornos de ansiedad comórbidos.[20] | El enfoque general de un paciente con fatiga crónica incluye la realización de una historia clínica completa y un examen físico, centrándose en la identificación de los síntomas más molestos y aquellos que pueden indicar una enfermedad subyacente más seria, según las directrices del Instituto Nacional de Excelencia para la Salud y los Cuidados (NICE, por sus siglas en inglés). Otra parte importante es el examen del estado mental, incluyendo la evaluación de la depresión, que está presente en el 39-47 % de los pacientes con SFC.[20]
No hay pruebas de laboratorio que se puedan utilizar para diagnosticar el SFC. No obstante, son necesarias para descartar otras causas de fatiga. Los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) y el NICE recomiendan un conjunto mínimo de pruebas para los pacientes que presentan fatiga crónica.[20]
El CDC recomienda la realización de análisis de orina, hemograma completo, panel metabólico integral y medición de los niveles de fósforo, hormona estimulante de la tiroides (TSH) y proteína C reactiva.[20]
El NICE también recomienda la determinación de los niveles de anticuerpos antiendomisio del tipo IgA para la detección de la enfermedad celíaca,[20] la cual puede cursar principalmente con síntomas neurológicos y sin ningún síntoma digestivo.[10] No obstante, la negatividad de los anticuerpos no descarta la enfermedad celíaca.[24] Asimismo, la fatiga crónica es un síntoma que puede ser provocado por la sensibilidad al gluten no celíaca, en la que todas las pruebas para enfermedad celíaca son negativas pero el paciente mejora al retirar el gluten de la alimentación.[25]
Si se indica por la historia o el examen físico, el NICE también recomienda la detección de drogas en orina, pruebas de factor reumatoide y niveles de anticuerpos antinucleares (ANAs). Los títulos virales no se recomiendan a menos que la historia del paciente sea sugerente de un proceso infeccioso, puesto que no confirman ni descartan el diagnóstico de SFC.[20] |
Enfermedad granulomatosa crónica | La enfermedad granulomatosa crónica es una enfermedad que se caracteriza por una mayor susceptibilidad a infecciones bacterianas severas, junto con la formación de abscesos y granulomas. Se produce como consecuencia de un defecto en la capacidad microbicida de las células fagocíticas, en especial de los neutrófilos; un tipo de glóbulos blancos con una importante función en la defensa del organismo frente a los agentes extraños. | Esta enfermedad es tratada por especialistas en pediatría, en enfermedades infecciosas e inmunología clínica. Para el seguimiento es importante contar con el médico de familia.
El mayor problema en esta enfermedad es la necesidad de hospitalizaciones frecuentes para tratar las infecciones, por ello el principal objetivo del tratamiento es la prevención de estas. A las personas con enfermedad granulomatosa crónica se les administran vacunas y fármacos, como trimetoprim-sulfametoxazol, con el fin de prevenir ciertas infecciones.
Si a pesar de estas medidas no se consigue evitar la infección, se realizará tratamiento con antibióticos y drenaje quirúrgico de los abscesos y focos de infección.
Como tratamiento definitivo, se ha utilizado el trasplante de células de médula ósea. La terapia génica se encuentra actualmente en estudio.
Es muy importante mantener algunas medidas generales de higiene, para evitar o disminuir el riesgo de infecciones: evitar el tabaco y realizar limpiezas dentales, lavado y curación de las heridas de la piel con antisépticos, buenos hábitos deposicionales, y evitar el contacto con heno, paja, serrín, etc., que pueden contener esporas de Aspergillus.2222 | La enfermedad se caracteriza por infecciones frecuentes debidas a bacterias y hongos (Aspergillus). En el curso de estas infecciones se producen abscesos y granulomas por la reacción inflamatoria crónica que se produce.
La edad de presentación es variable, pero en la mayor parte de los casos hay manifestaciones clínicas en el primer año de vida. Los tipos de infección que presentan estos enfermos son: neumonía, inflamación de los ganglios linfáticos (linfadenitis), infecciones de la piel, abscesos hepáticos, osteomielitis, abscesos rectales, sepsis, otitis, conjuntivitis.
El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la presencia de las manifestaciones clínicas comentadas, y en la realización de algunos exámenes de laboratorio.
Cuando se sospecha de enfermedad granulomatosa crónica (EGC), se deben realizar pruebas de función de neutrófilos y se deben confirmar los resultados positivos mediante genotipado. La mutación p47phox se debe a una conversión de pseudogén, por lo tanto, puede no ser detectable por secuenciación estándar; en estos casos, puede ser necesaria una inmunotransferencia o determinación de dosis de genes para confirmar la deficiencia de p47phox.[2]
Las infecciones causadas por los patógenos comúnmente asociados a EGC deben conllevar a la realización de un cribado funcional o genético; la detección neonatal o postnatal temprana de los niños potencialmente afectados es esencial si existen antecedentes familiares de CGD.[2]
En los análisis encontraremos una cifra aumentada de glóbulos blancos o leucocitos (y en concreto de neutrófilos), elevación de las inmunoglobulinas y con frecuencia anemia. El dato diagnóstico más importante consiste en demostrar el defecto funcional en el estallido respiratorio de los fagocitos mediante ciertos tests tales como el del nitroazul de tetrazolio o citometría de flujo con 123-Dihidrorodamina (DHR). |
Leucemia linfática crónica | La leucemia linfocítica crónica, leucemia linfoide crónica, leucemia linfática crónica de células B, también conocida por las siglas LLC (CLL en inglés) es una enfermedad, un tipo de leucemia o cáncer de la sangre que afecta a los glóbulos blancos o leucocitos[1]. En este cáncer los linfocitos maduros son incapaces de cumplir su función inmunitaria,[2] y prolongan su vida anormalmente al disminuir su muerte programada (apoptosis) por lo que aumenta lentamente su número observándose una proliferación en los recuentos sanguíneos y en la médula ósea. En el estado avanzado de la enfermedad el sistema inmunitario, en el que los linfocitos cumplen una importante función, queda debilitado.[3] | El tratamiento de la LLC consiste básicamente en el control de la enfermedad y sus síntomas mediante las terapias más idóneas para cada paciente. No puede hablarse de cura, excepto en los resultados favorables de trasplante de médula ósea.
Puede consultarse el informe de posición de la SEHH de 2021 sobre acalabrutinib para conocer las distintas terapias para la LLC.[28] También, más antiguas, las directrices para el tratamiento pueden encontrarse en varios artículos (2008-2010).[29][30][31] Puede consultarse el artículo de 2015 de Morabito et al Promising therapies for the treatment of chronic lymphocytic leukemia[12] así como el resumen de la American Cancer Society sobre el tratamiento típico de la LLC. Puede consultarse revisión de tratamientos de 2018 en Nature Reviews Clinical Oncology.[32] Para tratamientos más actualizados puede consultar la página cancer.org sobre el tratamiento de la leucemia linfática crónica.[33]
En los años 1940 la LLC se trataba con glucocorticoides, después con antineoplásicos alquilantes y desde la primera década del siglo XXI se han incorporado los anticuerpos monoclonales (Rituximab, obinutuzumab). En la segunda década del siglo XXI se incorporan los inhibidores de tirosina kinasa (ibrutinib, acalabrutinib, zanubrutinib, tirabrutinib, vecabrutinib) e inhibidores Bcl-2 (venetoclax) e inhibidores selectivo de la Fosfoinositol 3-quinasa PI3K ((Idelalisib, duvelisib o umbralisib).[28][34]
La LLC se trata con terapia dirigida de inhibidores de tirosina kinasa, terapia biológica (anticuerpos monoclonales), quimioterapia (citostáticos) y trasplante de médula ósea. Una técnica aplicable en algunos casos y ya en desuso es la esplenectomía (extirpación del bazo)[35] que se realiza cuando la esplenomegalia (bazo agrandado) contribuye a la trombocitopenia y a la anemia y siempre que hayan fracasado la radioterapia y quimioterapia.[36] | Directrices de referencia para el diagnóstico y el tratamiento de la LLC pueden encontrarse en el artículo de Michael Hallek de 2008 Guidelines for the diagnosis and treatment of cll y en la revisión de 2010 de Foon y Hallek Changing paradigms in the treatment of chronic lymphocytic leukemia.
Habitualmente la LLC se presenta en pacientes de edad avanzada. Un porcentaje alto de pacientes no presentan síntomas. La sospecha de LLC surge ante la aparición de leucocitosis (número elevado de linfocitos —más de 5000 por mm³— en un análisis de sangre rutinario).
Puede padecer anemia y anemia hemolítica, más raramente trombopenia (plaquetas bajas). El ácido úrico y la LDH suelen estar elevados. Se suele acompañar de hipogammaglobulinemia (concentración baja de inmunoglobina —anticuerpos— en sangre con alto riesgo de infección), especialmente de IgM. También se encuentran alteraciones de la inmunidad celular debido a la secreción de factores inhibidores por los linfocitos neoplásicos. Además pueden presentarse adenopatías (inflamación de ganglios linfáticos, bazo e hígado —hepatoesplectomegalia—). Una alimentación con deficiencia de hierro y ácido fólico favorece la aparición indicadores relacionados con una baja hemoglobina (p.e. anemia). |
Leucemia mieloide crónica | La leucemia mieloide crónica (LMC) catalogada como cáncer, es una neoplasia mieloproliferativa crónica que afecta a las células precursoras o formadoras de glóbulos rojos y blancos, también llamados hemocitoblastos de la sangre. Desde el punto de vista celular se caracteriza por una proliferación excesiva de los glóbulos blancos de la serie granulocítica, y desde el punto de vista clínico el paciente presenta esplenomegalia, o crecimiento del bazo; trombocitosis y anemia. Se origina por una mutación genética, que corresponde a una traslocación entre los cromosomas 9 y 22.[1][2]. Esto significa que un fragmento del cromosoma 9 se transfiere al cromosoma 22. | Actualmente el tratamiento preferido para la LMC es el mesilato de imatinib, un inhibidor de la tirosina quinasa que ha permitido pasar de esperanza de vida de cuatro años en 2001 a una cronificación de la enfermedad en el 90% de los casos. El imatinib, producido por Novartis con el nombre de Glivec o Gleevec, ha sido objeto de batallas judiciales y estudiado como ejemplo del alto precio de los medicamentos contra el cáncer.[7]
El trasplante de médula ósea (alogénico) es curativo, pero solo se emplea en la fase acelerada. | Historia clínica: anamnesis y exploración. Datos de leucocitosis, anemia, trombocitopenia y esplenomegalia.
Pruebas analíticas:Hemograma con leucocitosis (basofilia y eosinofilia), anemia y trombocitopenia variables según la gravedad, eritroblastos y algún blasto.
Bioquímica con aumento de los niveles de LDH, hiperuricemia y disminución de los niveles de fosfatasa alcalina granulocítica (FAG).Biopsia de médula ósea: hipercelular.
Citogenética: cromosoma Filadelfia; t(9;22) (en un 95% de los casos). A partir de la fase acelerada se pueden detectar, asimismo, trisomías 8 y 9.
Técnicas de biología molecular que muestra el reordenamiento de los genes BCR/ABL. |
Enfermedad pulmonar obstructiva crónica | La enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC)[1] es un trastorno pulmonar que se caracteriza por la existencia de una obstrucción de las vías respiratorias generalmente progresiva e irreversible. Se encuentra una mayor incidencia en personas expuestas al humo del tabaco y de leña/carbón, produce como síntoma principal una disminución de la capacidad respiratoria, que avanza lentamente con el paso de los años y ocasiona un deterioro considerable en la calidad de vida de las personas afectadas, pudiendo ocasionar una muerte prematura.[2] | La terapia con oxígeno es de uso obligatorio en caso de disminución en la concentración de la saturación de oxígeno, bien sea esta medida con unos gases arteriales o con un oxímetro de pulso.[7]
Los casos de enfermedad crónica se tratan además de los beta 2 agonistas con esteroides inhalados como la beclometasona; además se usa el bromuro de ipratropio, el tiotropio o con glicopirronio bromuro. Se recomienda el uso de esteroides orales superior a catorce días como la prednisona, porque después de este tiempo no hay un efecto demostrado; se han usado esquemas de cinco días de tratamiento oral con buenos resultados los esteroides parenterales como la hidrocortisona o metilprednisolona se indican en el caso de que durante la enfermedad se presente broncoespasmo, de esta manera se reduce la obstrucción al flujo. El uso de teofilina no es contradictorio y no se considera en la mayoría de escenarios. El uso de sulfato de magnesio es controversial, y algunas guías reservan su uso para el asma. Los tratamientos de fisioterapia respiratoria y los ejercicios de rehabilitación pulmonar presentan beneficios en la calidad de vida del paciente[59] y por ello se indica como pilar central en el tratamiento.[7]
Una revisión sistemática de 15 estudios, la mayoría realizados en Asia, particularmente China, y uno en Sudáfrica, encontró evidencia de que la rehabilitación comunitaria genera un impacto positivo. Uno de los casos estuvo centrado en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica. Resulta necesaria una evaluación costo-efectividad de las rehabilitaciones que permita evaluar la asignación de los recursos.[60] | Para el diagnóstico de EPOC se utiliza una prueba llamada espirometría, que mide la capacidad funcional pulmonar. Los sujetos presentan una FEV1 post-broncodilatador menor al 80 % (excepto en el estadio 1, donde VEF1 es mayor o igual al 80 %) y una relación FEV1/FVC menor a 0,70.[57] |
Orquialgia | Se denomina Orquialgia al dolor prolongado en los testículos.[1][2] La Orquialgia puede ser causada por lesiones, una infección, cirugía, cáncer o torsión testicular y es una de las posibles complicaciones luego de la vasectomía.[1] Un autor describe el síndrome de dolor crónico testicular como: | El tratamiento se realiza con antiinflamatorios no esteroideos (abreviado AINE) y antibióticos, sin embargo esto no siempre resulta efectivo.[1] | Los chequeos para determinar la presencia de gonorrea y clamidia se deben de realizar de forma rutinaria.[1] |
Cirrosis hepática | La cirrosis hepática es la cirrosis que afecta al tejido hepático como consecuencia final de diferentes enfermedades crónicas.[2] | La cirrosis como tal carece de tratamiento médico específico dado que es, en general, irreversible. Se pueden tratar algunas de las enfermedades que la producen y evitar o retardar la evolución de una cirrosis en estado inicial a las fases avanzadas es la consecuencia de enfermedades crónicas.
También tienen tratamiento algunas de las complicaciones de la cirrosis tales como las hemorragias digestivas, la ascitis y la encefalopatía hepática, que siempre deben ser indicados por un médico.
El tratamiento definitivo de la cirrosis es el trasplante hepático. Se realiza solamente en los pacientes en que se estima una supervivencia menor de dos años, a consecuencia de la cirrosis, y en los que no existe contraindicación para realizarlo por otros motivos.
A través de la alimentación y terapia con medicamentos/fármacos se puede mejorar la función mental que se encuentra alterada por causa de la cirrosis. La disminución de la ingestión de proteínas ayuda a que se formen menos toxinas en el tracto digestivo. Algunos laxantes como la lactulosa pueden ser administrados para ayudar en la absorción de toxinas y acelerar su eliminación a través de los intestinos. | Para el diagnóstico de la cirrosis hepática, habitualmente es suficiente con procedimientos no invasivos, como la combinación de técnicas de imagen como la ecografía, y hallazgos de laboratorio. También se usa la biopsia hepática, sin embargo, hoy en día este procedimiento sólo se utiliza en casos seleccionados.
El índice fibrosis 4 (FIB-4) es un score clínico que permite evaluar de forma no invasiva y con una alta sensibilidad el grado de fibrosis hepática. Fue desarrollado por el Dr. Richard Sterling, jefe del departamento de hepatología en el VCU (Virginia Commonwealth University) y estaba orientado originalmente a la estadificación de cirrosis hepática en pacientes con HIV. No obstante, existe un gran volumen de evidencia que prueba su efectividad en pacientes con hepatitis B, hepatitis C y diabetes.[6][7][8][9][10]
Para calcular el FIB-4 se tiene en cuenta de la edad del paciente, el recuento de plaquetas expresado en ×10³/µL y las concentraciones séricas de aspartato aminotransferasa (AST) y alanino aminotransferasa (ALT) expresadas en U/L, utilizando la siguiente fórmula:
F
I
B
4
=
(
E
d
a
d
∗
A
S
T
)
/
(
P
l
a
q
u
e
t
a
s
∗
√
(
A
L
T
)
)
{\displaystyle FIB4=(Edad*AST)/(Plaquetas*\surd (ALT))}
[11]
Índices menores 1,45 tienen un valor predictivo negativo del 90 % para fibrosis avanzada con un 81 % de sensibilidad. Por otro lado, índices mayores a 3,25 tienen un valor predictivo positivo del 65 % para fibrosis avanzada con un 97 % de especificidad. Los autores han señalado que la biopsia hepática puede ser evitada usando el FIB-4, el cual estiman conlleva una precisión del 86 %.[12] |
Clinodactilia | La clinodactilia se ha definido como la deformidad angular de los dedos en un plano radio-cubital o coronal. Es una condición congénita poco frecuente, usualmente se presenta en el quinto dedo (meñique) o en el segundo dedo (Síndrome de Catel Manzke).[1] La deformación ocurre usualmente en la falange intermedia debido a que presenta una morfología triangular en la articulación interfalángica distal, provocando la angulación de los dedos.[2] | La clinodactilia es un defecto congénito menor, por lo cual no necesita ser tratado urgentemente, excepto, cuando este defecto causa molestia o afecta el funcionamiento normal del miembro superior, en tal caso la mano.[16]
El tratamiento para clinodactilia puede ser de dos tipos: observación y no quirúrgico. Sin embargo, si la clinodactilia presenta deformidades graves, el mejor tratamiento será incluir la cirugía. La técnicamente exigente.[3] Los procedimientos que se realizan con más frecuencia para la corrección de las deformidades angulares que se observan en la clinodactilia son: extirpación de las barras, osteotomías de corrección y extirpación de la placa de crecimiento.[18] Los procedimientos quirúrgicos suelen tener buenos pronósticos, las probabilidades de que aparezca nuevamente la clinodactilia es poco frecuente.[10]
La intervención quirúrgica son las siguientes:
Osteotomías de reaxación
Osteotomía cuneiforme de sustracción. Extracción de la parte ósea adicional con el fin de regresar el dedo a posición normal. Se recomienda en el niño mayor o en el adolescente.[18]
Osteotomía cuneiforme de apertura. Reservada a los niños pequeños. Intervención quirúrgica del lado opuesto de deformidad. Esta técnica sencilla sin injerto permite una consolidación dentro de los plazos normales de la primera infancia (3-5 años).[18]
Intervenciones de «desepifisiodesis». Consiste en una remodelación progresiva de la deformidad gracias al crecimiento. Se dirige únicamente a las falanges delta diagnosticadas temprano.[18] | La clinodactilia puede no ser muy evidente en las primeras semanas de gestación, sin embargo, el diagnóstico se lo hace al nacer basándose en una evaluación clínicas, así como al identificar hallazgos físicos característicos que confirmen la presencia de la clinodactilia en los recién nacidos.[12]
Además, a través de un examen físico es importante y de gran utilidad diagnosticar presencia de esta condición. También se puede diagnosticar mediante un asesoramiento genético,[15] a través del cual un genetista puede ayudar a detectar una clinodactilia familiar y también a descartar otras anomalías y síndromes asociados que puedan afectar el funcionamiento de los miembros superiores, es decir, la mano.[10]
Durante el examen físico, especialistas han logrado diagnosticar utilizando una proporción, que es la longitud de la falange media del 5° dedo/longitud de la falange media del 4 dedo, con el estudio algunos investigadores han determinado un valor promedio de la proporción para los fetos sanos y con Síndrome de Down de 0,85 y 0,59 (p=0,04), respectivamente. Cuando se utiliza un punto de corte de la proporción del 0,7, la sensibilidad para el Síndrome de Down fetal era del 75%, con una tasa de falsos positivos del 18%.[11] |
Coccidioidomicosis | La coccidioidomicosis (también llamada fiebre de San Joaquín o fiebre del Valle) es una enfermedad tratable secundaria a la infección por los hongos dimórficos del género Coccidioides (C. immitis y C. posadasii) que afecta tanto a humanos como animales. Esta entidad nosológica se presenta en zonas semidesérticas, predominantemente en la frontera entre Estados Unidos y México, Centroamérica y Sudamérica, con particular presencia en Argentina y Paraguay. La infección ocurre en individuos que realizan actividades en las que se tiene contacto con la tierra, como agricultura, minería, construcción o inmigración. Si bien la mayoría presenta signos o síntomas respiratorios, las manifestaciones dermatológicas son posibles, los cuales pueden resolverse o conducir a la cronicidad y generalización, especialmente en individuos con algún tipo de inmunodeficiencia.[1] | Ante el elevado riesgo de infección en áreas endémicas y la peligrosidad de ésta, cada vez hay mayor demanda de vacunas eficaces (la infección subclínica inmuniza). El diagnóstico precoz y tratamiento con imidazoles sistémicos o anfotericina B pueden ser eficaces, pero deben ser muy prolongados. En personas es posible la prevención pasiva en trabajos arriesgados mediante mascarillas. | Clínico-epidemiológico: bastante característico, teniendo en cuenta la procedencia o estancia en zonas enzoóticas y el cuadro respiratorio progresivo.
Lesional: patognomónico a escala microscópica, no es tan característico el macroscópico, que se puede confundir con blastomicosis e histoplasmosis. Histológicamente las lesiones más comunes (34 %) son los granulomas supurativos, sin excluir la presencia de infiltrado linfoplasmocitario, granuloma sarcoidal, inflamación linfoplastrofílica, granuloma necrotizante e inflamación eosinofílica.[1]
Micológico: la presencia de esférulas y endosporas en extensiones y frotis de exudados aclarados con KOH es difícil de confundir con otras micosis, aunque no tanto con prototecosis. La falta de crecimiento en Agar BHI-Sangre-Cisteína a 37º es también característica; en cambio el cultivo en SDA a 25 °C no debe intentarse sin grandes medidas de seguridad ni por personal inexperto, dada la gran producción y peligrosidad de las artrosporas. Todos los cultivos deben manejarse con la máxima precaución y los confirmados ser esterilizados cuanto antes. Las artrosporas de pared gruesa en forma de tonel, alternando con células colapsadas aún en el micelio, o con faldillas en los extremos procedentes de las mismas, son prácticamente diagnósticas. Existen sondas comerciales de ADN para hibridación, utilizables directamente sobre material patológico.
Inmunológico: los extractos acuosos de cultivos sospechosos se pueden identificar en IDGA con sueros positivos, y la coccidioidina (extracto acuoso titulado y estandardizado), se puede usar como tanto como alérgeno (positivo en todos los expuestos, y da reacciones cruzadas) en pruebas cutáneas como para antígeno en IDGA frente a sueros problema. También se utilizan técnicas serológicas de fijación de complemento y aglutinación con látex; todas ellas pueden dar reacciones cruzadas con histoplasmosis y blastomicosis. |
Celiaquía | La celiaquía o enfermedad celíaca (EC) es un proceso crónico, multiorgánico autoinmune,[a] que lesiona primeramente el intestino y puede dañar cualquier órgano o tejido corporal.[14][17][18] Afecta a personas que presentan una predisposición genética.[19] | El único tratamiento disponible en la actualidad es la dieta sin gluten (DSG), que debe realizarse de manera estricta y mantenida de por vida.[19] Consiste en eliminar los alimentos que en su composición, preparación o condimentación contengan harina procedente de cereales que poseen gluten, que son el trigo, la avena, el centeno y la cebada (dieta TACC), y cualquiera de sus variedades e híbridos (espelta, escanda, kamut, triticale,...), y productos derivados, evitando contaminaciones inadvertidas y todo tipo de transgresiones dietéticas.[19][27][194][107] La celiaquía presenta una base genética y no existen, ni están disponibles, por el momento, tratamientos farmacológicos para poder combatirla, por lo que no cabe la posibilidad de interrumpir ni suspender la dieta bajo ningún concepto. El consumo de gluten, sea voluntario o no, lleva consigo asumir riesgos potenciales de asociación de enfermedades que pueden llegar a ser muy graves, como cánceres tanto del aparato digestivo como de otros órganos, trastornos neurológicos y psiquiátricos, otras enfermedades autoinmunes y osteoporosis.[28][26][30][31][32][16] La dieta sin gluten estricta parece tener un papel protector y es la única opción para prevenir contra ciertos raros tipos de cáncer, muy agresivos.[28][75]
La mayoría de los alimentos naturales (sin procesar) que consumimos a diario no contiene gluten, por lo que, aunque se sustituyan los alimentos con gluten por alternativas sin él, la dieta resulta amplia y variada. El cambio principal es el sustituir la harina de trigo habitual por la de maíz seleccionado y sometido a mayores controles analíticos, y evitar el gluten no solo de forma directa (no consumiendo lo que claramente lo contiene), sino en la llamada contaminación cruzada: existe la posibilidad de que alimentos en principio libres de gluten puedan entrar en contacto en algún momento con gluten, lo que los convertiría en no aptos para su consumo (presencia de “trazas” de gluten en el producto final). La correcta elección de los alimentos y la adopción de una serie de medidas básicas para evitar las contaminaciones cruzadas son imprescindibles para eliminar o minimizar este riesgo.
Por otro lado, una gran parte de los alimentos procesados que se comercializan actualmente contiene gluten como aditivo, en forma de contaminación cruzada o incluso por adulteración.[195][196] Otras fuentes no sospechadas de gluten pueden ser productos farmacéuticos (incluyendo medicamentos recetados y de venta libre, gargarismos y colutorios, suplementos vitamínicos y minerales, productos a base de plantas medicinales, suplementos dietéticos, vendas adhesivas, esparadrapos y tiras adhesivas sanitarias), todo tipo de productos cosméticos y de cuidado personal (barras de labios, bálsamos y brillos labiales, pasta de dientes, enjuagues bucales, productos para el cuidado de la piel y el cabello, etc.), piensos y alimentos para animales de granja y mascotas, champús para perros y pasta de modelar para niños (como Play-Doh), entre otros.[196][197][198] Estos productos pueden ser la causa de contaminaciones inadvertidas por gluten, pues pueden llegar a la boca directamente o indirectamente, por los restos que quedan en las manos tras manipularlos.[197]
La DSG es una dieta sana porque es muy variada y obliga a fijarse más en la composición y en la preparación de los alimentos, incrementando el consumo de todo tipo de verduras y frutas, así como de alimentos naturales, no congelados ni elaborados, por lo que se reduce el consumo de aditivos y sodio.[12] Bien equilibrada, es una dieta segura, que no provoca ningún efecto secundario negativo.[60] No obstante, algunas personas se centran únicamente en la eliminación del gluten de la alimentación y restan importancia a la necesidad de planificar adecuadamente la dieta.[12] Una selección desequilibrada de los alimentos y una incorrecta elección de los productos comerciales libres de gluten alternativos, específicos para celíacos (aquellos que tradicionalmente se elaboran con harina de trigo, tales como panes, galletas, etc.), puede provocar ciertas deficiencias nutricionales. En general, estos productos alternativos no suelen estar fortificados, en comparación con sus equivalentes con gluten, por lo que puede haber una menor ingesta de hierro y vitaminas del grupo B; asimismo, contienen mayor cantidad de lípidos y carbohidratos.[12][199][200] Especialmente los niños consumen en exceso estos productos, lo que además provoca que disminuya el consumo de otro tipo de alimentos más saludables.[200] Estos desequilibrios nutritivos pueden ser prevenidos con una correcta educación dietética.[199][200]
La DSG produce una mejoría significativa de los síntomas, que por lo general se observa al cabo de unos días o de unas pocas semanas tras su instauración, aunque la recuperación completa de los daños intestinales es más tardía, pues no se produce hasta pasados varios meses después, o incluso varios años, especialmente en los niños mayores y los adultos. Se calcula una media que oscila entre dos y cinco años desde el comienzo de la dieta.[10] | El diagnóstico es más difícil en el adulto y niño mayor de 2 años, por tratarse en general de casos con una menor afectación digestiva, que con mayor frecuencia se asocian a síntomas no clásicos y pueden acompañarse de diversos procesos autoinmunitarios.[27][41][143] Actualmente se diagnostican más pacientes celíacos en la edad adulta que en la infancia.[144]
[145]
El retraso medio en la celiaquía entre el comienzo de los síntomas y el momento del diagnóstico es habitualmente muy prolongado, con una media de unos diez años en la mayor parte de los casos, con límites amplios que pueden oscilar entre los 7 y los 59 años,[69] período durante el cual los pacientes acuden a repetidas consultas de diversos especialistas, los cuales por lo general, no piensan que la celiaquía pueda ser la enfermedad que causa sus diversas molestias.[70]
[71]
[72]
[73] |
Endocarditis | La endocarditis es una enfermedad que se produce como resultado de la inflamación del endocardio; es decir, un proceso inflamatorio localizado en el revestimiento interno de las cámaras y válvulas cardíacas.[1] Se caracteriza por la colonización o invasión de las válvulas del corazón con formación de vegetaciones compuestas por plaquetas, fibrina, microcolonias de microorganismos y, ocasionalmente, células inflamatorias.[2] Otras estructuras que pueden resultar afectadas son las cuerdas tendinosas, endocardio mural, seno de Valsalva, tabique interventricular e implantes intracardíacos. | Se hace necesario hospitalizar al paciente con el fin de administrarle tratamiento intravenoso de carácter antibiótico.[8] Después de los primeros días, puede ser planteable el tratamiento ambulatorio si se cumplen una serie de condiciones y es posible garantizar la administración intravenosa ambulatoria. El tratamiento es generalmente prolongado, debido a la necesidad de erradicar la bacteria de las cámaras y válvulas cardíacas. Frecuentemente, este proceso terapéutico se prolonga durante 6 semanas.
Cuando el tratamiento es multidisciplinario, en especial con la intervención de un equipo quirúrgico la sobrevida mejora de un 33% a un 88%, especialmente en niños.[5]
Además, el antibiótico seleccionado debe ser específico para el organismo involucrado en esta dolencia, lo cual se determina a través de un hemocultivo y de las importantes pruebas de sensibilidad. La frecuencia de eventos trombóticos se reduce con la administración de antibióticos.[2] La evidencia actual (2020) no apoya ni rechaza ningún esquema de antibiótico en particular.[13]
En el caso de que se desarrolle una insuficiencia cardíaca como resultado de la afección valvular severa, o en presencia de abscesos perivalvulares, se hace necesaria una cirugía para reemplazar la válvula cardíaca afectada. En ocasiones se puede plantear la cirugía en caso de embolismo sépticos de repetición. | El diagnóstico de endocarditis es actualmente más fácil, debido a la introducción y difusión del uso de la ecocardiografía en la práctica clínica habitual y la mejora progresiva de la calidad de las imágenes. Igualmente, el progreso en las técnicas de hemocultivo ha facilitado el diagnóstico.
El grado de sospecha se incrementa en el momento en el que existan antecedentes de enfermedades cardiacas predisponentes (las señaladas anteriormente que se asocian a daño del endocardio), especialmente si se puede identificar a través de la anamnesis, un antecedente reciente de manipulación dental, urológica, o digestiva, o un proceso infeccioso que pueda haber actuado como puerta de entrada a una bacteria. El examen físico puede mostrar una hipertrofia del bazo (esplenomegalia).[8]
A la exploración lo más característico y específico es la auscultación de un soplo cardiaco que el paciente no tenía previamente o el cambio en las características auscultatorias de un soplo cardíaco previo. El soplo está presente en cerca de la mitad de los pacientes con endocarditis.[10] El examen de las uñas puede mostrar hemorragias en astilla.
El examen oftalmológico puede mostrar hemorragias retinales caracterizadas por un área central clara (llamada manchas de Roth) y petequias (pequeños puntos de hemorragia) que se pueden detectar en la conjuntiva.[8] Las puntas de los dedos de las manos se pueden agrandar y las uñas pueden encorvarse (dedos hipocráticos).
ExámenesHemocultivo: deben tomarse al menos dos tomas de hemocultivos sin toma de antibioterapia previa.
Serología las bacterias que pueden ser difíciles de detectar por medio de hemocultivo (Brucella sp, Legionella sp, Coxiella burnetti, Bartonella haenselae)
ECG
ESR (tasa de sedimentación eritrocítica)[2]
Factor reumatoide (se positiviza en los casos de duración más prolongada)
CSC puede mostrar un conteo alto de glóbulos blancos y/o una anemia microcítica de bajo grado
Radiografía de tórax
Ecocardiograma transtorácico o transesofágico en niños[5]El diagnóstico diferencial debe hacerse con el síndrome antifosfolípidos, neoplasmas cardíacos (mixoma auricular, fibroelastoma endomiocárdico), trombos intracardiacos, enfermedad de Lyme, y el lupus eritematoso sistémico.[4] En cerca del 10 % de los casos los cultivos resultarán negativos, la mitad de los cuales se debe a la administración de antibióticos antes de la toma de la muestra.[2] |
Cáncer de endometrio | El cáncer de endometrio incluye un conjunto de variantes malignas que provienen del endometrio o revestimiento del útero. El cáncer endometrial es muy frecuente en países desarrollados; el tipo más común es el adenocarcinoma endometriode, que ocurre por lo general pocas décadas después del inicio de la menopausia y está asociado a una excesiva exposición al estrógeno. Con frecuencia el cáncer de endometrio se desarrolla en la forma de una hiperplasia endometrial, presentándose principalmente con metrorragia. El carcinoma de endometrio es una causa común de muerte debido a un cáncer ginecológico, generalmente por detrás del cáncer de ovario y el cáncer cervical. El abordaje terapéutico más frecuente es la remoción quirúrgica del útero —histerectomía abdominal total— y sus anexos —salpingooforectomía bilateral—, que incluye ovarios y las trompas de Falopio. | El tratamiento primario es quirúrgico, que consiste en, al menos un muestreo citológico del fluido peritoneal, exploración abdominal, palpación y biopsia de algún nódulo linfático, histerectomía abdominal y remoción de ambos ovarios y trompas de Falopio (denominado salpingooforectomía).[1] La linfadenectomía o el remover los nódulos linfáticos pélvicos y para-aórticos, se realiza a veces para tumores que tiene características de alto riesgo, tales como un tumor patológico seroso o de células claras grado III, la invasión de más de la mitad del miometrio o la extensión hacia la cérvix o anexos. A menudo, puede ser indicado el remover el omento.
Se prefiere la histerectomía abdominal por encima de la vaginal, porque permite al examinador evaluar y obtener lavados de la cavidad abdominal y detectar así mayor evidencia del cáncer.
Las mujeres con el estadio 1 de la enfermedad están a un aumentado riesgo de recurrencia, y las pacientes en el grado 2 se les ofrece a menudo la combinación quirúrgica con terapia de radiación. La quimioterapia puede ser considerada en algunos casos, especialmente en estadios 3 y 4 de la enfermedad. La terapia de reemplazo hormonal con progestinas y antiestrógenos ha sido usada para el tratamiento de sarcomas del estroma endometrial.[13] | null |
Endometriosis | La endometriosis consiste en la aparición y crecimiento de tejido endometrial fuera del útero, sobre todo en la cavidad pélvica como en los ovarios, detrás del útero, en los ligamentos uterinos, en la vejiga urinaria o en el intestino.[2] Es menos frecuente que la endometriosis aparezca fuera del abdomen como en los pulmones o en otras partes del cuerpo. Se han descrito casos raros de endometriosis incluso en el cerebro. No existe cura para la endometriosis, aunque existen diferentes tratamientos que incluyen analgésicos para el dolor, tratamiento hormonal y cirugía.[3] | La endometriosis no tiene cura. Es una enfermedad crónica, benigna (no mortal), incurable y progresiva hasta la menopausia, momento donde los estrógenos caen. Sin embargo, hay muchos tratamientos, cada uno de los cuales tiene sus ventajas e inconvenientes. Es importante que haya una buena relación entre el médico y la paciente, para poder decidir cuál es la mejor opción para ésta, para lo cual hay que tener en cuenta su estilo de vida, los síntomas, la edad y si desea o no quedar embarazada. | Cuando la mujer padece uno o varios de estos síntomas, sobre todo dismenorrea o dolor intenso durante la menstruación, debe consultar a un ginecólogo. El diagnóstico de endometriosis es difícil y para conseguirlo es necesario realizar una o varias pruebas como:
Exploración ginecológica: Rara vez se pueden palpar los implantes de endometriosis y sólo en casos en los que los focos estén ubicados entre el recto y la vagina.
Ecografía ginecológica: Es la prueba que obtiene imágenes mediante ultrasonidos del aparato genital femenino. Puede ser abdominopélvica, donde el transductor se coloca sobre la piel de la paciente en distintas posiciones, o vaginal, donde un transductor específico se introduce dentro de la vagina. Mediante la ecografía transvaginal es muy poco probable que puedan observarse los focos, pero ayuda a determinar el grosor endometrial.
Resonancia magnética nuclear: Hay que realizarla en casos seleccionados.
Laparoscopia: Es la prueba que puede asegurar con más certeza que se padece endometriosis. La laparoscopia es una cirugía con anestesia general en la que se coloca dentro del abdomen un tubo con luz. El ginecólogo revisa los órganos y puede visualizar cualquier tumor o tejido de endometriosis. Este procedimiento mostrará la ubicación, extensión y tamaño de los tumores y será fundamental para tomar decisiones entre el médico y la paciente.
Laparotomia: Es una cirugía mayor en la que se puede observar con más claridad los órganos afectados por los focos de endometriosis activos y blancos. Esta cirugía es beneficiosa debido a que se pueden extraer fácilmente los focos y reparar órganos dañados, donde se hayan formado adherencias y fístulas.[9] |
Granulomatosis eosinofílica con poliangitis | La granulomatosis eosinofílica con poliangitis o síndrome de Churg-Strauss o granulomatosis alérgica[1][2] es un trastorno poco frecuente caracterizado por una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) autoinmune que puede conllevar a la muerte del paciente. Por lo general, afecta a los vasos sanguíneos en los pulmones, comenzando de manera insidiosa como una forma de asma o del tracto gastrointestinal, los nervios periféricos, corazón, piel o riñones. No es una enfermedad contagiosa y no es hereditaria. El síndrome de Churg-Strauss tiende a ser crónico y de por vida.La terapia incluye la administración de glucocorticoides como la prednisona y otros medicamentos inmunosupresivos como la azatioprina y la ciclofosfamida. El epónimo viene de los médicos Jacob Churg y Lotte Strauss, quienes describieron el trastorno en 1951. Es de extrema importancia hacer el diagnóstico diferencial en relación con el asma bronquial.[3] | Se basa en glucocorticoides como la prednisona; y otros inmunosupresores como la ciclofosfamida. | Se hace a través de biopsia de un paciente con cuadro clínico característico, más datos de asma, eosinofilia en sangre periférica, y cuadro clínico compatible con vasculitis.
Las claves diagnósticas incluyen eosinofilia y granulomas en los tejidos afectados, además de anticuerpos anti citoplasma de neutrófilos (ANCA). El diagnóstico diferencial con la granulomatosis de Wegener se basa principalmente en los órganos afectados y en que esta última patología está asociada generalmente con los anticuerpos c-ANCA, mientras que el Churg Strauss se asocia a la porción p-ANCA. |
Epidermodisplasia verruciforme | Epidermodisplasia verruciforme (también llamado displasia de Lewandowsky-Lutz o epidermodisplasia verruciforme de Lutz-Lewandowsky o enfermedad del hombre-árbol) es una rara enfermedad de origen genético[1] asociada a un alto riesgo de carcinoma. Se caracteriza por la susceptibilidad anormal al virus del papiloma humano (VPH).[2] El resultado no controlado de infecciones por VPH trae como consecuencia el desarrollo de escamas máculas y pápulas, sobre todo en manos y pies. Es típicamente asociados a tipos de VPH 5 y 8,[3] que se encuentran en cerca del 80% de la población normal, como las infecciones asintomáticas,[4] aunque otros tipos también pueden contribuir.[3] | Actualmente no existe un método totalmente efectivo contra la epidermodisplasia verruciforme (EV), pero se ha sugerido el tratamiento más eficaz: Acitretina (Soriatane) por 6 meses de duración, debido a su efecto antiproliferativo y la diferenciación que induce.
Los interferones también se puede utilizar eficazmente con los retinoides.
Hay otros métodos de tratamiento contra la EV, sin embargo, lo más importante, es la educación del paciente, su diagnóstico precoz y la extirpación de las lesiones tumorales como prioridad para prevenir el desarrollo de tumores cutáneos. | El diagnóstico clínico determina una permanente erupción de máculas pitiriasis versicolor o pápulas tales como verrugas y desarrollo de carcinomas cutáneos.
El paciente presenta unas ligeras escamas, máculas de color rojo-marrón en la cara, el cuello y el cuerpo, o lesiones papilomatosas, como verrugas, lesiones de queratosis seborreica, y pápulas de color rojo-rosa en manos, extremidades superiores e inferiores, y cara. La forma benigna de este padecimiento se presenta como magulladuras de verrugas en el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una mayor tasa de lesiones de la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores cutáneos.
Generalmente son lesiones cutáneas repartidas por todo el cuerpo, pero hay algunos casos con sólo unas pocas lesiones que se limitan a una extremidad.[8][9] |
Epididimitis | Epididimitis es un término médico que se refiere a una inflamación del epidídimo, la estructura tubular detrás del testículo donde maduran los espermatozoides y que conecta el testículo con los conductos deferentes.[1] Es un trastorno que resulta doloroso en varios grados y se suele acompañar con un enrojecimiento e hinchazón del escroto. La epididimitis es una de las causas más frecuentes de escroto agudo aunque rara vez puede ser una enfermedad crónica. Si el diagnóstico no se logra con la historia médica del paciente y su examen físico, un ultrasonido Doppler puede confirmar el aumento del flujo sanguíneo característico de un epidídimo inflamado. | Tanto en la forma aguda como en la crónica, los antibióticos se utilizan si se sospecha una infección. El tratamiento de elección a menudo es la azitromicina y la cefixima para cubrir tanto la gonorrea como la clamidia. Las fluoquinolonas ya no se recomiendan debido a la resistencia generalizada de las gonorreas. La doxiciclina puede usarse como una alternativa a la azitromicina. En la epididimitis crónica, se puede prescribir un curso de antibióticos de cuatro a seis semanas para asegurar la erradicación completa de cualquier posible causa bacteriana, especialmente las diversas clamidias.
Para casos causados por organismos entéricos (como E. coli), se recomienda ofloxacina o levofloxacina.
En los niños, es mejor evitar las fluoroquinolonas y la doxiciclina. Dado que las bacterias que causan infecciones del tracto urinario a menudo son la causa de la epididimitis en los niños. Es más adecuado en estos casos el uso de cotrimoxazol, o algún derivado de las penicilinas (como por ejemplo, cefalexina).
Los remedios caseros como la elevación del escroto y las compresas frías aplicadas regularmente al escroto pueden aliviar el dolor en los casos agudos. Los analgésicos o medicamentos antiinflamatorios a menudo se usan para el tratamiento de formas tanto crónicas como agudas. La hospitalización está indicada para casos graves, y los controles pueden asegurar que la infección se haya curado. La extirpación quirúrgica del epidídimo rara vez es necesaria, causa esterilidad y solo alivia el dolor en aproximadamente el 50% de los casos. Sin embargo, en la epididimitis supurativa aguda (epididimitis aguda con una secreción de pus), puede ser recomendable la epididimotomía. En casos refractarios, puede requerirse una epididimectomía completa. En casos con dolor testicular incurable, la eliminación de todo el testículo o orquiectomía también puede estar justificada.
En general, se cree que la mayoría de los casos de epididimitis crónica eventualmente se "eliminarán" en el sistema del paciente si no se trata, aunque esto puede llevar años o incluso décadas.[5] Sin embargo, algunos medicamentos relacionados con la curación de la próstata han demostrado ser efectivos en el tratamiento de la epididimitis crónica, incluyendo doxazosina.[6] | La epididimitis puede ser difícil de distinguir de la torsión testicular. A veces, ambas circunstancias pueden ocurrir simultáneamente. Varias pruebas son necesarias para distinguir una situación crónica de epididimitis de una serie de condiciones clínicas que pueden causar dolor constante a nivel de la bolsa escrotal. Estas enfermedades son: cáncer de testículo, la inflamación de los nervios y los músculos puede causar o contribuir a la epididimitis crónica. Como último recurso, puede utilizarse la cirugía exploratoria. |
Demencia frontotemporal | La demencia frontotemporal (DFT) es un síndrome clínico causado por la degeneración del lóbulo frontal del cerebro humano, que puede extenderse al lóbulo temporal. Es uno de los tres síndromes provocados por la degeneración lobular frontotemporal, la tercera causa más común de demencia y la segunda más común de demencia de inicio temprano (menos de 65 años) tras la enfermedad de Alzheimer. Generalmente, involucra a pacientes con rangos de edad de 45 a 65 años.[1] | No existe un tratamiento curativo conocido para la DFT. Los cuidados de apoyo son esenciales. Los medicamentos como el utilizado en otras demencias como el Alzheimer (donepezilo, rivastigmina, galantamina o memantina) no aportan ningún beneficio terapéutico a los enfermos de DFT. Por tanto, puede ser necesario, según la evolución clínica de cada uno de los pacientes, el tratamiento de los síntomas conductuales (por ejemplo, ISRS para la depresión; neurolépticos atípicos para la agresividad, etc.). Dado que la DFT es la demencia con una tasa de aparición más temprana (entre los 40 y los 50 años, aunque pueden darse casos en personas de más de 65 años), muchos pacientes aún tienen hijos a su cargo, por lo que puede afectar gravemente al núcleo familiar, sobre todo en la variante caracterizada por graves daños en la esfera de la personalidad, con frecuentes cambios de humor, agresividad, y/o quebrantamiento de normas sociales.[11] Es recomendable el seguimiento e intervención neuropsicológica. | De acuerdo con los criterios del DSM-IV, el diagnóstico es fundamentalmente clínico, incluyendo cambios conductuales y alteraciones en el lenguaje. También se utilizan técnicas de neuroimagen y tests neuropsicológicos.[6]
Los estudios estructurales realizados con resonancia magnética suelen revelar una atrofia de los lóbulos frontal y/o anterior, pero en las primeras fases de la enfermedad, los resultados de la resonancia pueden ser normales. El registro de imágenes en distintas fases de la evolución de la enfermedad (por ejemplo, con un lapso de un año) pueden mostrar evidencias de atrofia al comparar los resultados, en casos en los que la observación independiente (sin una imagen previa de referencia) la atrofia podría pasar desapercibida. No obstante, hay varios grupos de investigación buscando medios de realizar un diagnóstico temprano de DFT mediante otras técnicas (resonancia magnética espectroscópica, técnicas funcionales, medición del adelgazamiento cortical, etc.). Las pruebas efectuadas mediante tomografía por emisión de positrones suelen mostrar un hipometabolismo frontal y/o temporal anterior, lo que supone una diferencia con la enfermedad de Alzheimer, donde suele encontrarse hipometabolismo biparietal.
Los metaanálisis basados en técnicas de neuroimagen muestran que la demencia afecta principalmente al área frontomedial, relacionada con la cognición social y la teoría de la mente.[7] Esto concuerda completamente con la noción de que, con base en las pruebas neuropsicológicas, la corteza ventromedial prefrontal es el foco principal del deterioro en las primeras fases del curso de la variante conductual de la degeneración frontotemporal.[8] Los subtipos lingüísticos de la degeneración lobular frontotemporal (la demencia semántica y la afasia progresiva no fluente) pueden diferenciarse regionalmente de esta forma mediante las técnicas de visualización in vivo.[9] |
Galactosemia | La galactosemia es una enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de este dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central. | El tratamiento de la galactosemia también se divide según el tipo de deficiencia enzimática, y se basa principalmente en un estricto control dietético.[9]
Deficiencia de GALK: debe procederse a la eliminación de la leche de la dieta (parecen tolerarse otras fuentes menores de galactosa).Si el tratamiento es precoz, las cataratas pueden resolverse. Si el diagnóstico es tardío es habitual que las cataratas deben ser operadas.
Deficiencia de GALE: hay gran variabilidad de manifestaciones clínicas. Algunas formas no precisan tratamiento (solo control). Las formas graves deben ser tratadas con dieta restrictiva en galactosa.
Deficiencia de GALT: en este caso el tratamiento consiste en eliminar toda administración de la galactosa en la dieta, incluso antes de confirmar el diagnóstico. El tratamiento debe mantenerse durante todo la vidaLa ingesta media normal diaria de galactosa es de unos 6,5 g mientras que en pacientes con galactosemia clásica se recomienda una dieta restrictiva que contiene aproximadamente 40 mg de galactosa. No se sabe exactamente que cantidad de galactosa pueden ingerir los enfermos de galactosemia por eso debe procurarse una ingesta mínima sin que en ningún caso se superen los 125 mg diarios.
La fuente principal de galactosa de la dieta es la lactosa procedente casi exclusivamente de la leche de mamíferos y de derivados lácteos, aunque también hay lactosa en excipientes y gran variedad de productos manufacturados e industriales.
Se recomienda la administración de leche con proteínas a base de soja. Con la introducción de la alimentación complementaria es algo más complicado mantener una dieta absolutamente libre de galactosa, debido a las dificultades para determinar el contenido real de galactosa libre o ligada de los alimentos.
La dieta de los pacientes con galactosemia tiene con objetivo añadir la menor cantidad posible de galactosa externa (exógena) a la que ya genera el propio organismo (síntesis endógeno).Con este fin se dividen los alimentos en 3 grupos:
Alimentos que casi no poseen galactosa (<5 mg/100 g)
Alimentos que deben ser utilizados bajo control (5 mg-20 mg/100 g): fórmulas de soja con harina de soja, calabaza, col de Bruselas, pimientos, puerro, tomate, cacao, levadura, pipas de girasol, sandía, kiwi…
Alimentos prohibido por su alto contenido en galactosa (>20 mg/100 g): leche y cualquier derivado lácteo, vísceras, guisantes, dátiles, higos secos, pasas…Aparte de la dieta se tiene que tiene en cuenta dos tratamientos complementarios.
El primero es el suplemento de calcio porqué es habitual que la dieta para niños galactósemicos no asegure las cantidades necesarias de calcio.
Las mujeres con déficit de GALT (galactosemia clásica) pueden necesitar tratamiento hormonal para las deficiencias ováricas.
En los 3 tipos de galactosemias es necesario un control del tratamiento y un control general de la evolución de los pacientes. En cada caso dependerá de las características propias de cada una de las 3 deficiencias y de las necesidades individuales. Dada la magnitud de las complicaciones y del tratamiento a seguir, dichos controles son más exhaustivos y frecuentes en el caso de la deficiencia GALT (galactosemia clásica). | De manera rutinaria los bebés son examinados para ver si presentan galactosemia y es entonces cuando se diagnostica la enfermedad. Los bebés afectados por galactosemia normalmente presentan síntomas de letargo, vómitos, diarrea e ictericia. Ninguno de estos síntomas es específico de la galactosemia, y por eso a menudo hay retrasos en el diagnóstico, especialmente cuando se trata de síntomas leves. Afortunadamente, se diagnostica la mayoría de los casos en la evaluación del recién nacido y si la familia del bebé tiene antecedentes de galactosemia, los médicos pueden comprobarlo antes del nacimiento tomando una muestra del líquido amniótico de alrededor del feto (amniocentesis) o de la placenta (prueba del vello coriónico o CVS).
La prueba de galactosemia es una prueba de sangre (del talón del bebé) o una análisis de orina que busca tres enzimas que son necesarias para cambiar la galactosa en glucosa, azúcar que el cuerpo utiliza para producir energía. Una persona con galactosemia no tiene una de estas enzimas lo cual provoca altos niveles de galactosa en la sangre o en la orina. Es importante que los recién nacidos se sometan a pruebas de trastornos metabólicos sin demora ya que pueden presentar efectos graves, irreversibles o incluso morir en los primeros días de vida.
La galactosemia, también se puede detectar antes de cualquier ingestión de leche materna o fórmula que contenga galactosa. Casi todos los casos de galactosemia clásica pueden detectarse mediante las pruebas de detección sistemática del recién nacido, o NBS. Esta prueba no depende de la ingestión de proteínas o lactosa, y, por lo tanto, se identifica la enfermedad en la primera exploración a menos que el bebé se le haya transferido sangre. Es por eso que la muestra debe tomarse antes de la transfusión. La enzima puede dañarse si el análisis de la muestra se retrasa o es expuesto a altas temperaturas.
Complementariamente, se utilizan dos pruebas para detectar la presencia de la enfermedad:
Prueba de Beutler: el recién nacido se somete a un cuidado con la inactivación por calor, transfusión o deficiencia de G6PD. La prueba se basa en detectar el nivel de enzimas del bebé, por lo tanto, la ingestión de leche materna u otro producto no afecta el resultado de esta parte de la NBS, y es por eso que la NBS es exacta para detectar galactosemia antes de cualquier ingestión de galactosa.Hill test: en esta prueba el bebé no incluye lactosa en su dieta.De hecho, también se realiza una tercera prueba a todos los que han dado positivo, la llamada “prueba Florida”. El díagnóstico se realiza por:[7]
Cuantificación de galactosa y galactitol en plasma.Cuantificación de galactosa 1-fosfato, galactitol, galactonato y actividad enzimática GALK (galactosa-1-fosfato-uridiltransferasa), GALE y GALT en glóbulos rojos. Si estas enzimas faltan o no hay suficientes, no se puede transformar la galactosa en glucosa y se acumulan grandes cantidades en sangre.Deficiencia de la UDP-galactosa-4-epimerasa. Esta causa de galactosemia no es muy habitual y puede resultar sintomática y asintomática. Debe tenerse en cuenta en cualquier paciente con un resultado anormal de galactosa total en el cuerpo y cantidades normales de Gal-1-PUT.Presencia de sustancias reductoras en orina como la galactoquinasa, aunque se trata de un raro defecto que sólo se manifiesta si hay desarrollo de cataratas.Acumulación de líquido en el abdomen (ascitis).Tamaño superior del hígado u otros órganos afectados como el cerebro, los ojos y los riñones.Dificultad para crecer o aumentar de peso. |
Gastritis | La gastritis es una enfermedad del estómago que se define como la inflamación aguda o crónica de la mucosa gástrica.[1] | El tratamiento depende de la causa de la gastritis. Se debe buscar asistencia médica si los síntomas de gastritis son persistentes o cuando se presenta vómito con sangre o deposición sanguinolenta.
Para la gastritis crónica causada por infección por Helicobacter pylori, se utiliza la terapia con antibióticos.
Los antiácidos u otros medicamentos inhibidores de la secreción ácida, entre ellos la ranitidina (antagonistas de receptores H2) y el omeprazol (inhibidor de la bomba de protones), por lo general eliminan los síntomas y favorecen la curación. Sin embargo, estos medicamentos no están exentos de efectos secundarios y deben utilizarse únicamente con asesoramiento médico y durante periodos de tiempo controlados, salvo circunstancias especiales.
La anemia perniciosa que es provocada por la gastritis se trata con vitamina B12.
Se deben suspender los medicamentos que se sabe son causantes de gastritis, como la aspirina (ácido acetilsalicílico) o los AINE (antiinflamatorios no esteroideos).
Mientras haya síntomas, se debe llevar una dieta blanda exenta de estimulantes e irritantes para evitar que se agrave el cuadro hasta que haya sanado. | El diagnóstico se realiza por medio de la endoscopia del aparato digestivo superior.[5]
En el examen histopatológico de los tejidos se observa infiltración de leucocitos polimorfonucleares. |
Gastroenteritis | La gastroenteritis es una enfermedad caracterizada por la inflamación ("-itis") del tracto gastrointestinal, abarcando al estómago ("gastro"-) y el intestino delgado y grueso ("entero"-). Los síntomas principales son diarrea, vómito, dolor abdominal y calambres.[1] | La gastroenteritis es, por lo general, una enfermedad aguda y autocontenida.[39] El tratamiento de preferencia para aquellos que sufren una deshidratación de leve a moderada son las sales de rehidratación oral (SRO).[31] La metoclopramida y/o el ondansetrón, sin embargo, pueden ser útiles en algunos niños,[52] y la butilescopolamina es útil para tratar el dolor abdominal.[53] | Por lo general, la gastroenteritis se diagnostica clínicamente con base en las señales y síntomas de la persona.[16] No siempre es necesario determinar la causa exacta ya que eso no cambia el manejo de la enfermedad.[11] Sin embargo, se debería realizar un cultivo de materia fecal en aquellos que presentan sangre en las heces, aquellos que han estado expuestos a una intoxicación alimentaria y aquellos que viajaron recientemente a un país en vías de desarrollo.[16] También se pueden realizar exámenes de diagnóstico por control.[16] Ya que el 10 % de los bebés alimentados con leche materna y niños pequeños desarrollan hipoglucemia, se recomienda medir la glucosa sérica en esta población. Además se debería comprobar el nivel de[40] electrolitos y función renal cuando existe la preocupación de una deshidratación aguda.[24] |
Reflujo gastroesofágico | La enfermedad por reflujo gastroesofágico (RGE o ERGE) es una enfermedad crónica del tracto gastrointestinal superior que se caracteriza por la presencia de síntomas crónicos o daño en la mucosa del esófago a causa de un reflujo anormal del contenido del estómago hacia el esófago.[1] | El tratamiento se basa en tomar medidas posturales y alimentarias que eviten que se produzca reflujo, acompañada de fármacos si es necesario, pero estas medidas no curarán la afección solo evitarán que se produzca, la realidad es que no hay cura definitiva para el ERGE ni con cirugía, los pacientes tendrán que limitarse de por vida reduciendo su calidad de vida notablemente, no hay tratamientos innovadores para combatir el ERGE de manera eficaz.[cita requerida] | El diagnóstico de RGE es clínico y depende de los síntomas, sin embargo, es posible la objetivización médica de la patología por medio de algunos estudios.
La esofagogastroduodenoscopia es el examen más utilizado para el diagnóstico de reflujo gastroesofágico. Puede detectar lesiones en la mucosa esofágica como erosiones y úlceras que son producidas por el reflujo gástrico ácido. Al encontrarlas se puede diagnosticar una esofagitis por reflujo gastroesofágico. También puede diagnosticar la hernia hiatal que predispone al reflujo. Es posible y frecuente que este estudio sea normal en un paciente con RGE. Cuando hay reflujo y no se encuentran erosiones se suele clasificar como enfermedad por reflujo gastroesofágico no erosiva.La pH-metría es la medición de pH de 24 horas es un estudio en el que, como su nombre lo indica, se monitoriza por medio de una sonda en el esófago el pH de este. El paciente anota cuando tiene síntomas y el estudio es leído posteriormente por el médico. Con frecuencia, los síntomas se asocian a los episodios de reflujo (medición más baja del pH), pero esto no siempre ocurre.La manometría esofágica es otro estudio utilizado, en el cual se mide la presión del EEI y la movilidad del esófago asociada a la ingesta de líquidos.La impedanciometría es un estudio más avanzado el que registra y diferencia el pasaje por el esófago de sólido (bolo alimenticio), líquido (reflujo) y gas, a la vez que registra una pHmetría de 24 h. Es de particular utilidad cuando el reflujo es de sustancias no ácidas (que tienen un pH alto), pero que producen síntomas, como la pepsina y los ácidos biliares. El principio se basa en medir las diferencias de conductividad eléctrica en el esófago distal provocadas por la presencia de distintas sustancias en la luz del mismo, por tanto no depende del pH del líquido asociado al reflujo. |
Hemorragia gastrointestinal | La hemorragia gastrointestinal o hemorragia digestiva es una forma de hemorragia en el tracto gastrointestinal que puede originarse en el esófago, estómago, duodeno, intestino delgado, colon y recto.[1] Se manifiesta por vómitos que contienen sangre de color rojo o negro (hematemesis), expulsión de sangre de color rojo a través de las heces (rectorragia), o heces negras (melenas). | El tratamiento inicial depende de la intensidad de la hemorragia y de la causa que la provoca. En hemorragias graves es necesaria la administración de fluidos intravenosos y transfusiones de sangre.[7] Normalmente, no se recomiendan las transfusiones de sangre si la concentración de hemoglobina es mayor de 70 u 80 g/L.[5][8] Se puede considerar el tratamiento con inhibidores de la bomba de protones, octreótido y antibióticos en ciertos casos.[9][10][11] Si otras medidas no son eficaces, se emplea un globo esofágico para cortar la hemorragia en pacientes afectos de varices de esófago.[3]
== Referencias == | El diagnóstico se realiza con una historia clínica, exploración física, estudio de sangre oculta en heces y gastroscopia o colonoscopia para determinar la localización del punto sangrante.[2] |
Tumor del estroma gastrointestinal | El tumor del estroma gastrointestinal, también llamado GIST (del inglés gastrointestinal stromal tumors), es uno de los tumores mesenquimales más frecuentes del tracto gastrointestinal (1-3% de todas los casos de cáncer gastrointestinal maligno). Estos suelen definirse como tumores cuyo comportamiento está inducido por mutaciones en el gen Kit del PDGFRA, y puede o no teñirse positivamente para el Kit.[1] | El tamaño del tumor, la tasa de mitosis, y la localización pueden ser usados para predecir el riesgo de recurrencia en los pacientes con GISTs. Los tumores menores de 2 cm con una tasa de mitosis de 5/50 HPF han mostrado tener menor riesgo de recurrencia que aquellos más grandes o más agresivos. no obstante, a todos los GISTs podría considerárseles con potencial de malignidad y los tumores no GIST pueden ser correctamente clasificados como «benignos».
[3]
La cirugía es la base del tratamiento el GISTs no metastásico. Las metástasis en nódulos linfáticos es rara y la remoción de rutina de los nódulos linfáticos usualmente no es necesaria. La resección de márgenes amplias tampoco es necesaria. La cirugía laparoscópica ha mostrado se efectiva para la resección de estos tumores sin requerir grandes incisiones.[4]
Hasta hace poco tiempo, los GISTs eran notorios por ser resistentes a la quimioterapia, con un porcentaje de éxito menor al 5%. Recientemente los c-kit inhibidores de tirosina quinasa como el imatinib (Glivec/Gleevec), un medicamento inicialmente comercializado para el tratamiento de la leucemia mieloide crónica, demostró ser útil para el tratamiento de los GISTs, elevando a un 40-70% el porcentaje de respuesta de metástasis o casos inoperables.
Datos presentados en 2007 mostraron que el tratamiento con imatinib subsiguiente a la resección quirúrgica del GISTs, puede reducir significativamente el riesgo de recurrencia de la enfermedad (6% de recurrencia con Imatinib vs. 17% sin tratamiento en 12 meses). La duración óptima del tratamiento abyudante es actualmente desconocida; los estudios actuales están evaluando la duración de los tratamiento por 1, 2, y 3 años.
Los pacientes que desarrollan resistencia al imatinib pueden responder a inhibidores múltiples de la tirosina quinasa como el sunitinib (comercializado como sutent).
La efectividad del imatinib y el sunitinib depende del genotipo.[5] | Como parte de los estudios, también se realizan analíticas de sangre y tomografía axial computarizada (TAC).[cita requerida]Una muestra para biopsia puede analizarse con el microscopio. La histopatología identifica las características de los GIST (células fusiformes en el 70-80%, de aspecto epiteloide en el 20-30%). Pueden hallarse tumores más pequeños en la capa muscular propia de la pared intestinal. Los que presentan mayor crecimiento, lejos de la pared del intestino, llegan al punto de exceder el aporte de sangre y a necrosarse en el centro, formando una cavidad que puede llegar a comunicarse con el lumen del intestino.[cita requerida]Cuando existe sospecha de GIST, los patólogos pueden usar inmunohistoquímica (anticuerpos específicos que marcan la molécula CD117, también conocida como c-kit)). El 95 por ciento de los GIST son CD117 positivos (también pueden usarse, como marcadores, CD34, desmina, vimentina y otros). Otras células que muestran positividad para CD117 son los mastocitos.[cita requerida]Si el marcador CD117 es negativo y aún existen sospechas que el tumor es de tipo GIST, puede usarse entonces el nuevo anticuerpo DOG-1 (descubierto en GIST-1). También pueden usarse la secuenciación de Kit y PDGFRA para confirmar el diagnóstico.[cita requerida] |
Enfermedad de Gaucher | La enfermedad de Gaucher (GD) es una enfermedad congénita autosómica recesiva, provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (participante en la degradación lisosómica de los glucolípidos), lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) en las células del sistema fagocítico mononuclear.[1] Está considerada como una "enfermedad rara". Se incluye dentro del grupo de las lipidosis que son producidas por acumulación de lípidos y pertenecen al más amplio grupo de las enfermedades por depósito lisosomal. Los síntomas principales consisten en alteraciones hemáticas, hepatomegalia y esplenomegalia. | Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimático (ERT) o la terapia de reducción de sustrato (SRT), el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia. Todos los individuos afectados pueden y deben incluir a su tratamiento: la transfusión de sangre para anemia severa y hemorragias, la toma de analgésicos para el dolor de huesos, cirugía de reemplazo articular para el alivio del dolor crónico, en casos muy graves, y la toma de bifosfonatos orales y calcio para la osteopenia.
Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimático es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. Personas con graves casos de GD, principalmente aquellos con afectación neurológica crónica (tipo 3), pueden beneficiarse de la médula ósea de un donante (BMT). Miglustat puede estar indicada en personas con síntomas de tipo 1 que no son capaces de recibir ERT. | El diagnóstico de la GD se basa en la demostración de la deficiencia de actividad de la enzima glucosilceramidasa en leucocitos de la sangre periférica o de otras células nucleadas. Las pruebas de portador se realizan mediante un ensayo de actividad de la enzima, aunque no es fiable debido a la superposición de la actividad enzimática entre alelos portadores y no portadores de la mutación en el gen GBA. La identificación de los dos alelos que causan enfermedades en el gen GBA, el cual es el único gen en el que las mutaciones son conocidas por causar GD, proporciona una confirmación adicional del diagnóstico, pero no debe nunca sustituir a las pruebas bioquímicas de actividad enzimática. |
Verruga genital | Las verrugas genitales (condilomas o condiloma acuminata) son una infección de transmisión sexual altamente contagiosa, causada por el virus del papiloma humano (VPH). Se transmite al tener relaciones sexuales por vía oral, genital o anal con una persona infectada. | Las verrugas genitales a menudo desaparecen sin necesidad de tratamiento. En caso contrario, pueden desarrollar pequeñas carnosidades similares a una coliflor. No hay manera de predecir si las verrugas crecerán o desaparecerán. Por ende, si se sospecha de padecerlas, se debe consultar a un médico para examen y tratamiento de ser necesario.[1]
Dependiendo de los factores como el tamaño y localización de las verrugas, el médico puede ofrecer diversas maneras de tratarlas:
Imiquimod, una crema de respuesta inmunitaria que se aplica sobre el área infectada.
Una solución antimitótica (que detiene la mitosis o reproducción celular) de podofilina al 20%, que se aplica sobre el área afectada. Posteriormente -usualmente a las cuatro horas- se lava, para reducir efectos secundarios. Es el profesional quien realiza la cura porque debe aplicar la dosis justa.
Una solución (loción o gel) de podofiloxina al 0.5%, aplicada con un isopodo directamente sobre la verruga, cuidando de cubrir el área sana con vaselina, es importante evitar dejarlo por mucho tiempo. Puede realizarla el paciente en su hogar bajo asesoramiento profesional.
Una crema de 5-fluorouracil al 5%.
Ácido tricloroacético (ATC).
Utilizar vaselina después de la operación también puede servir para disminuir las molestias ocasionadas por el roce y fricción.No se debe usar podofilina o podofiloxina durante el embarazo, pues la piel las absorbe y pueden causar defectos de nacimiento al feto. Tampoco debe usarse la crema de 5-fluorouracil.
Si las verrugas son pequeñas, se pueden eliminar por congelación (criocirugía), quemarse (electrocauterización), o tratamiento con láser. Ocasionalmente, deberá realizarse una cirugía para eliminar verrugas demasiado grandes que no responden a los otros tratamientos. Este último podría decirse que es el más efectivo, dada su naturaleza.
Aunque se puede acabar con las verrugas mediante tratamientos, ninguno de ellos acaba con el virus. Debido a esto, las verrugas reaparecen a menudo después de ser tratadas. El virus de acuerdo a estudios recientes PUEDE desaparecer a los 2 o 3 años, el sistema inmunológico lo destruye, es por eso que aunque en una pareja uno muestre síntomas el otro haya sido resistente al virus. También hay posibilidad que NO desaparezca. La mayoría de las infecciones desaparecen en el plazo de 1 o 2 años, pero en algunos casos persisten. La infección persistente causada por algunos tipos de VPH puede causar ciertos tipos de cáncer.
Algunos médicos usan el fármaco antiviral alfa interferón, que se inyecta directamente en las verrugas, para tratar las que reaparecen después de su eliminación por métodos tradicionales. Sin embargo, este fármaco es costoso y no reduce la frecuencia de reaparición de las verrugas. | Se diagnostica esta infección con sólo observarla en un paciente. Las mujeres con verrugas genitales deben someterse también a un examen para detectar posibles verrugas en el cuello uterino. Hay evidencia de que la infección por el VPH puede causar cáncer cérvicouterino.
El médico puede identificar verrugas en tejido genital, que de otro modo serían invisibles, mediante la aplicación de vinagre (ácido acético) sobre áreas en que se sospeche la presencia de infección. Esta medida provoca que las áreas infectadas se tornen blancuzcas, lo que las hace más visibles, más aún si se realiza un procedimiento llamado colposcopia. Durante la colposcopia, el médico usa una lente de aumento para examinar la vagina y cérvix. En algunos casos, el doctor toma una muestra de tejido del cuello uterino (biopsia) y la examina al microscopio.
Una prueba de Papanicolaou también puede indicar la posible presencia de una infección cervical por VPH. En este examen, un empleado de laboratorio examina células tomadas del cérvix bajo el microscopio para ver si son cancerosas. Si el papanicolau de una mujer arroja resultados anormales, es probable que esta tenga una infección por VPH. De ocurrir esto, deberán llevarse a cabo exámenes posteriores para detectar y tratar cualquier problema cervical. |
Síndrome de Gilbert | El síndrome de Gilbert es una enfermedad hereditaria que se manifiesta por hiperbilirrubinemia (niveles elevados de bilirrubina no conjugada o indirecta en la sangre) intermitente provocada por una deficiencia parcial de la enzima glucuroniltransferasa. Por lo general no presenta síntomas, aunque puede aparecer una leve ictericia en condiciones de esfuerzo excesivo, estrés, insomnio, ayuno, infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos como el paracetamol, ya que la concentración de bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones. No requiere tratamiento por tratarse de un trastorno benigno que no ocasiona complicaciones ni afecta a las expectativas de vida.[2][3][4] | El síndrome de Gilbert no necesita ningún tipo de tratamiento, por tratarse de una enfermedad de carácter benigno que no tiene ninguna repercusión sobre la calidad de vida de quien la presenta.[4][21][22] Por otra parte al no existir complicaciones debidas al síndrome de Gilbert, no existe necesidad alguna realizar una dieta especial diferente a la recomendada al resto de la población, tampoco es preciso reducir el ejercicio físico.[23] En cambio se ha comprobado que existe un riesgo aumentado de efectos secundarios hepáticos asociado al uso de ciertos medicamentos como el paracetamol, especialmente si se utilizan dosis elevadas.[24] | El Síndrome de Gilbert es una afección que se suele detectar tras realizar un análisis de sangre. Lo más característico es que la bilirrubina total está aumentada a expensas de la bilirrubina no conjugada o indirecta, pero la bilirrubina conjugada o directa está en niveles prácticamente normales. Las cifras de bilirrubina total se encuentra generalmente entre 2 y 4 mg/dL, rara vez supera los 5 mg/dL, el valor normal es 1 mg/dL.
Los demás estudios, incluyendo análisis hepáticos como transaminasas (GOT y GPT), fosfatasa alcalina (FA) y gamma glutamil transpeptidasa (GGT), albúmina y tiempo de protrombina están dentro de los valores normales. También son normales las pruebas de imagen como ecografía, tomografía axial computerizada y resonancia magnética nuclear en las que se comprueba la inexistencia de lesión hepática. Otros estudios como el hemograma son también normales. En raros casos en los que existan dudas diagnósticas, o se sospeche otra enfermedad asociada, se recomienda una biopsia hepática cuyos resultados son totalmente normales en esta enfermedad. |