Enfermedad
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| Abstract
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| Tratamiento
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|---|---|---|---|
Muermo | El muermo es una enfermedad infecciosa, producida por la bacteria Burkholderia mallei (antes Pseudomonas mallei). Es una infección típica de equinos (caballos, asnos y mulas), aunque también afecta a ovejas, cabras, perros y gatos. Ocasionalmente se contagia a los humanos y debe ser considerada una zoonosis. | La sulfadiazina ha demostrado ser útil tanto en humanos como en los animales. Se recomienda una administración no menor a 30 días (en las formas no complicadas). Las formas complicadas requieren aún más tiempo para su resolución.
Al igual que otras zoonosis - brucelosis y peste- se puede tratar con estreptomicina .
Los abscesos suelen requerir drenaje quirúrgico. | El diagnóstico de muermo se basa en la anamnesis, recogiendo el dato de exposición a animales enfermos, sumado al cuadro clínico compatible. También se procede a la toma de muestras para verificar el hallazgo de B. mallei en material clínico, o también por seroconversión. |
Enfermedad de Von Gierke | La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I (GSD-I) es una enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva, provocada por una acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simon van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar von Gierke en 1929.[1] | null | Las técnicas utilizadas para el diagnóstico prenatal de otros trastornos, como la amniocentesis y el estudio de vellosidades coriales, no sirven para detectar el déficit de la enzima Glucosa-6-fosfatasa (causa de la glucogenosis tipo I).
La hipoglucemia en ayunas con hepatomegalia, hiperlipidemia, acidosis láctica y una respuesta disminuida de la glucemia a la adrenalina y al glucagón, sugieren fuertemente el diagnóstico. La perfusión intravenosa de galactosa aumenta más el nivel de lactato en sangre que el de glucosa. El diagnóstico incluirá siempre estudios de la sangre, radiografías (hígado y riñones) y pruebas de ultrasonido de hígado.
En la actualidad se han localizado varias mutaciones genéticas que originan esta enfermedad (heterogeneidad genética), lo cual ha favorecido el estudio pre y postnatal sin tener que recurrir a técnicas invasivas como la biopsia hepática para el diagnóstico enzimático. Brody y colaboradores en 1995 identificaron el gen de la G-6-Fosfatasa en el cromosoma 17q21.
Ante la imposibilidad de realizar un estudio genético, el diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles de la enzima Glucosa-6-Fosfatasa y la presencia de depósitos de glucógeno en el hígado. |
Gota (enfermedad) | La gota es una enfermedad producida por una acumulación de cristales de urato monosódico (sal derivada del ácido úrico) en distintas partes del cuerpo, sobre todo en las articulaciones, tejidos blandos y riñones. El ataque agudo de gota típico, denominado podagra, suele comenzar por la noche y consiste en una artritis que causa intenso dolor y enrojecimiento en la articulación metatarsofalángica del dedo gordo del pie.[3] La gota es uno de los tipos de artritis por microcristales.[4] | Fármacos antiinflamatorios no esteroideos (AINE). Son los medicamentos más empleados para el tratamiento de la crisis aguda de gota y su eficacia ha quedado demostrada en diferentes ensayos clínicos, pueden administrarse por vía oral y son también útiles para el alivio del dolor. No se aconseja sin embargo la utilización de aspirina.[3]Colchicina.[25] Es un medicamento muy utilizado para el tratamiento de la crisis aguda y es especialmente útil si se administra precozmente. Tiene sin embargo el inconveniente de una vida media muy corta y debe evitarse si existe diarrea, insuficiencia hepática o insuficiencia renal. También se emplea a bajas dosis, de entre 0,5 y 1 mg diarios, como medicamento preventivo.[3]Fármacos hipouricemiantes. Tienen la propiedad de reducir los niveles de ácido úrico en sangre (objetivo : el nivel de uricemia terapéutico sería al menos <6 mg globalmente o al menos <5 mg/dL en pacientes con gota grave.)[cita requerida], por lo que facilitan la desaturación y la disolución de los depósitos de esta sustancia que se forman en los tejidos. El medicamento más empleado de este grupo terapéutico es el alopurinol,[26] que actúa mediante la inhibición de la enzima xantina oxidasa y se administra en dosis comprendidas entre 100 y 300 mg diarios.[3] Una alternativa es el febuxostat que salió al mercado en el año 2009 y posee el mismo mecanismo de acción.[27][28]Uricosúricos. Son medicamentos que aumentan la expulsión de ácido úrico por la orina. El más empleado es el probenecid.[3]Glucocorticoides. Se ha demostrado que los glucocorticoides son tan efectivos como los AINE[29] y se pueden usar si existen contraindicaciones para los AINE.[30] También provocan mejoría cuando se inyectan en la articulación; sin embargo, se debe excluir una artritis infecciosa ya que los esteroides empeoran esta enfermedad.[30][2]Pegloticasa. La pegloticasa (Krystexxa) fue aprobada en los Estados Unidos en el 2010, para el tratamiento de la gota.[31] Es una opción terapéutica para el 3 % de las personas que son intolerantes a otros medicamentos.[31] Se administra por infusión intravenosa cada dos semanas,[31] y se ha descubierto que reduce los niveles de ácido úrico en estas personas.[32] | La gota puede ser diagnosticada únicamente por la existencia de los síntomas clásicos de podagra y la elevación de los niveles de ácido úrico en sangre. No obstante, debe hacerse un análisis del líquido sinovial cuando el diagnóstico es dudoso.[3] Las radiografías, si bien son útiles para identificar la gota crónica, son de poca utilidad diagnóstica en los ataques agudos. |
Gonadoblastoma | Un gonadoblastoma es una neoplasia compleja compuesta por una mezcla de elementos gonadales,[1] como grandes células germinales primordiales, células de Sertoli inmaduras o células de la granulosa del cordón sexual, y células estromales gonadales. Los gonadoblastomas son, por definición, benignos, pero más del 50 % tienen un disgerminoma coexistente que es maligno, y un 10 % adicional tienen otras malignidades más agresivas, y como tales suelen tratarse como malignos. | El tratamiento estándar incluiría la exploración quirúrgica por laparotomía. La laparoscopia puede ser una opción si el cirujano es particularmente hábil en la eliminación de neoplasias ováricas intactas a través de la laparoscopia. Si el diagnóstico de gonadoblastoma es seguro, se debe realizar una salpingo-ooforectomía bilateral (BSO) para extirpar tanto el tumor primario como el ovario contralateral disgénico. Si no está involucrado, el útero debe dejarse intacto. La moderna tecnología de endocrinología reproductiva permite a los pacientes después de la BSO lograr el embarazo mediante la fertilización in vitro (FIV) con un óvulo de donante.
== Referencias == | null |
Granuloma inguinal | El granuloma inguinal, donovanosis o granuloma venéreo es una enfermedad bacteriana producida por el bacilo Gram-negativo Klebsiella granulomatis (antes conocida como Calymmatobacterium granulomatis). Es una infección de transmisión sexual. | La azitromicina es el antibiótico de primera línea para el tratamiento del granuloma inguinal. La eritromicina, tetraciclina, doxiciclina, trimetropim-sulfametoxazol y cloranfenicol también son eficaces contra K. granulomatis. Si se interrumpe el tratamiento antibiótico prematuramente, las lesiones suelen cicatrizar, pero la tasa de recidivas es mayor. | El diagnóstico de donovanosis se basa en la historia sexual del paciente y la presentación clínica.
El diagnóstico definitivo se hace demostrando la presencia de cuerpos de Donovan en frotis preparados a partir de los bordes de lesión activa. Para teñir la muestra se puede utilizar las tinciones de Wright, Giemsa o Leishman. Los cuerpos de Donovan son inclusiones intracelulares en forma de bastón, ovaladas, que se tiñen más hacia los extremos (en forma de alfiler de seguridad cerrado) que se observan en el citoplasma de los macrófagos e histiocitos encontrados en las lesiones. Estas inclusiones intracelulares son especímenes de Klebsiella granulomatis encapsulados.
No se ha podido cultivar a K. granulomatis en medios de cultivo sólidos artificiales, pero si se ha podido cultivar en embriones de pollo, en monocitos humanos y en células Hep-2 (células epiteliales humanas). También puede ser detectado por amplificación del gen phoE en PCR.
El diagnóstico diferencial debe incluir chancroide, sífilis, carcinoma de células escamosas, úlceras herpéticas asociadas al VIH, infección por Entamoeba histolytica, leishmaniasis, actinomicosis, histoplasmosis, entre otras. |
Granulomatosis con poliangitis | La granulomatosis con poliangitis (previamente conocida como Granulomatosis de Wegener) es un tipo de vasculitis poco frecuente en la cual se produce hinchazón e inflamación de los vasos sanguíneos, dificultando así el flujo de la sangre. Afecta principalmente los vasos sanguíneos en la nariz, senos paranasales, oídos, pulmones y riñones, aunque otras áreas pueden estar comprometidas.[1] | El médico puede sugerir tratamiento con glucocorticoides (como prednisona) y un medicamento citotóxico, que es un medicamento que mata las células o bloquea su crecimiento y funcionamiento. Los medicamentos citotóxicos con frecuencia se utilizan durante una quimioterapia.
Los medicamentos citotóxicos utilizados para tratar la granulomatosis con poliangitis abarcan:
Ciclofosfamida (Cytoxan)
Rituximab (anticuerpo monoclonal quimérico anti-CD20)
Metotrexato
Azatioprina (Imuran)Estos medicamentos pueden causar efectos secundarios graves, por lo que se debe discutir el plan de tratamiento cuidadosamente con el médico.
Pueden prescribirse otros medicamentos, incluyendo:
Bisfosfonato (Fosamax) para prevenir la pérdida ósea debido al uso de la prednisona
Trimetroprim/sulfametoxazol para prevenir infecciones pulmonares
Ácido fólico o ácido folínico (Leucovorin), si la persona está tomando metotrexato | El médico puede ordenar un examen de sangre para buscar anticuerpos citoplásmicos antineutrófilos (ANCA, por sus siglas en inglés), que se encuentra a menudo en personas con granulomatosis con poliangitis activa. Sin embargo, el examen no es infalible: puede dar resultado negativo en algunos pacientes.
El análisis de orina se hace para buscar signos de enfermedad renal, como proteína y sangre en la orina. La presencia de la enfermedad renal es necesaria para hacer un diagnóstico definitivo de la granulomatosis con poliangitis.
Una biopsia es la única forma de diagnosticar en forma definitiva esta enfermedad. El tipo de biopsia depende del área del cuerpo que el médico quiera examinar. El médico puede sugerir cualquiera de las siguientes biopsias:
Biopsia de pulmón a cielo abierto
Biopsia de las vías respiratorias altas
Biopsia de la mucosa nasal
Broncoscopia con biopsia transtraquealOtros exámenes:
Radiografía de tórax
TC de tórax
Aspiración de médula ósea |
Enfermedad de Hirschsprung | La enfermedad de Hirschsprung ó megacolon agangliónico es una enfermedad congénita que afecta al intestino y consiste en la formación de un megacolon (colon muy dilatado). Se debe a que existe una sección de la pared intestinal que carece de ganglios nerviosos (y por tanto de axones en el espesor de esa pared), por ello la motilidad del colon es inadecuada o inexistente. Se produce entonces una obstrucción intestinal por encima de la sección agangliónica que dilata la luz colónica. | El tratamiento se basa en la cirugía y consiste en la resección del segmento del colon afectado. Existen diversas técnicas quirúrgicas dependiendo de la situación del paciente y la extensión de la enfermedad, en ocasiones es preciso realizar como paso previo una colostomía de descarga. Tradicionalmente la cirugía requería de varias intervenciones, sin embargo las técnicas más modernas de laparoscopia permiten mediante una única intervención realizar la corrección definitiva de la afección. En los casos de aganglionismo total o afectación muy extensa que incluye al intestino delgado, es preciso una preparación previa para luego realizar un trasplante intestinal.[2] | En el 100% de los pacientes pediátricos con enfermedad de Hirschsprung, el recto esta enfermo. Por este motivo la biopsia de recto es el estándar de oro para hacer el diagnóstico de la enfermedad. El diagnóstico genético es posible, detectando las principales mutaciones conocidas en los genes implicados. |
Acidemia isovalérica | La acidemia isovalérica, también llamada aciduria isovalérica, es una rara enfermedad congénita causada una deficiencia de la enzima isovaleril coenzima A deshidrogenasa.[1][2] | El tratamiento de la afección se basa en corregir la acidosis mediante la administración de bicarbonato sódico y la realización de una dieta baja en proteínas con suplemento de los aminoácidos glicina y carnitina. | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma por la presencia de una concentración elevada de ácido isovalérico en la orina. Existen métodos de cribado neonatal y diagnóstico prenatal. |
Enfermedad de Kawasaki | La enfermedad de Kawasaki (también conocida como síndrome de los ganglios linfáticos mucocutáneos) es una enfermedad multisistémica, idiopática, caracterizada por vasculitis que afecta a vasos de pequeño y mediano calibre, especialmente a arterias coronarias provocando clásicamente aneurismas en éstas, además, suele asociarse a algún síndrome mucocutáneo. Este síndrome es llamado así por el médico japonés Tomisaku Kawasaki que en la década de 1960 describió esta enfermedad recién reconocida mayormente en niños.[1][2] | Actividad física: reposo hasta la segunda o tercera semana de enfermedad o cuando la fiebre remita por más de tres días.
Gamaglobulina intravenosa en dosis única de 2 g/kg a pasar en 10 a 12 horas. El tratamiento con gammaglobulina disminuye la incidencia de aneurismas coronarias desde 15 a 20 % hasta 4 a 8 %.
Ácido acetilsalicílico en dosis inicial de 80 a 100 mg/kg/día vía oral cada 8 horas hasta el día 14 de la enfermedad, y hasta que el niño permanezca afebril por más de 48 horas. Luego continuar con 5 mg/kg/día vía oral por 6 a 8 semanas o hasta que se normalicen las plaquetas o la VSG, o indefinidamente si existe compromiso coronario.
== Referencias == | Requiere de la presencia de fiebre alta de 5 días o más de duración, junto, al menos, cuatro de los siguientes cinco criterios clínicos:[1]
Inyección conjuntival bulbar bilateral, no exudativa.
Alteraciones de labio o mucosa orofaríngea: enrojecimiento intenso y fisuras labiales, exantema orofaríngeo de intensidad variable, lengua de aspecto de fresa.
Exantema polimorfo (morbiliforme, o semejante al de rubéola o escarlatina), que compromete principalmente tronco y extremidades.
Edema duro de manos y pies, acompañado o no de enrojecimiento de palmas y plantas. Descamación periungueal en la segunda o tercera semana.
Linfadenopatía cervical, generalmente única, de más de 1,5 cm de diámetro.Los pacientes con fiebre de al menos 5 días y menos de cuatro síntomas principales, pueden diagnosticarse de E. Kawasaki cuando se detecten anomalías en las arterias coronarias por ecografía o angiografía. |
Enfermedad de Kienböck | La Enfermedad de Kienböck, (Kienboeck) o necrosis aséptica (avascular) del semilunar carpiano es un estado clínico debido a la falta de irrigación sanguínea del hueso semilunar del carpo (miembro superior) que como consecuencia produce alteraciones morfológicas del semilunar (hueso de la muñeca que se encuentra entre el escafoides y el piramidal), caracterizado por el dolor y la disminución de la función articular de la muñeca en grado variable, y generalmente progresivos. Fue descrita por el radiólogo Robert Kienböck, en Viena en 1910. | En las fases más leves de la enfermedad el tratamiento consiste en la inmovilización de la muñeca y la administración de fármacos antiinflamatorios combinados en ocasiones con analgésicos. Si los síntomas no remiten existen varias medidas quirúrgicas, dentro de las cuales podemos encontrar:[3][4]
Denervación de la muñeca: Eliminar los nervios para erradicar así el dolor.
Artoplastia: Reconstrucción de una articulación destinada a restablecer la movilidad.
Revascularización.
Acortamiento del hueso radial.
Alargamiento del cúbito.
Artrodesis intercapal: Limitación del movimiento de la muñeca.
Injertos óseos.
Artoplastia con reemplazamiento por silicona. | La gravedad de la enfermedad se clasifica según criterios radiológicos, complementados con la resonancia magnética o la gammagrafía:[2]
Estadio I: Pequeñas líneas de fractura (posible fractura del semilunar).
Estadio II: Esclerosis del semilunar sin colapso.
Estadio III: Evidencia de esclerosis del hueso dorsal del sitio de fractura.
Estadio IV: Evidencia de esclerosis del hueso dorsal del sitio de fractura, colapso del semilunar y fragmentación.
Estadio V: Artritis secundaria a los cambios en el radio. |
Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto | La enfermedad de Kikuchi-Fujimoto o linfadenitis necrotizante histiocitaria es una enfermedad poco frecuente, de causa desconocida y evolución benigna, que se caracteriza por la aparición de adenopatías (ganglios inflamados) dolorosas en el cuello y fiebre.[1][2] | No existe un tratamiento específico, por lo que las medidas terapéuticas se basan en el control de los síntomas. Se han ensayado diferentes terapias sin resultados concluyentes.
== Referencias == | Para realizar el diagnóstico, la prueba clave es la biopsia de uno de los ganglios afectados,
que muestra hallazgos microscópicos característicos, principalmente áreas de necrosis que distorsionan la estructura del ganglio y la presencia de numerosos histiocitos en las zonas limítrofes de las áreas con necrosis, con escasa presencia de polimorfonucleares neutrófilos y células plasmáticas. Con base en estos hallazgos la enfermedad ha sido denominada linfadenitis histiocítica necrosante. |
Síndrome de Knobloch | El síndrome de Knobloch es una enfermedad genética rara, caracterizada por presentar problemas severos en la visión y, a menudo, defectos en el cráneo. Lleva el nombre del oftalmólogo William Hunter Knobloch (1926 - 2015),[1] quien fue el primero en describir el síndrome en 1971.[2] | El manejo de las manifestaciones oculares requiere la derivación a un oftalmólogo especialista en retinopatías. Las modalidades de tratamiento incluyen la cirugía de reinserción retiniana, el tratamiento profiláctico de la patología vitreorretiniana y la terapia fotodinámica. El encefalocele debe tratarse con métodos quirúrgicos, con el objetivo de restablecer la anatomía normal con la reparación de la duramadre, hueso y piel defectuosos.[9] | null |
Síndrome de Korsakoff | El síndrome o psicosis de Kórsakov es una afección que abarca los trastornos mentales que se manifiestan en la enfermedad de Wernicke y que generalmente presentan quienes incurren en abuso de alcohol. Afecta a la memoria y al aprendizaje, como también a otras funciones cognitivas. El daño cerebral proviene sobre todo de la deficiencia de vitamina B1, aunque no es raro encontrar también niveles insuficientes de otras vitaminas y minerales. El consumo de bebidas alcohólicas produce daños en el aparato digestivo, lo que provoca deficiencias en la absorción y almacenamiento, sumados a sus propiedades neurotóxicas y a la situación de abandono alimenticio a la que puede conducir. Esto desemboca en un insuficiente suministro de múltiples nutrientes al organismo. Al inicio, puede observarse una carencia de vitamina B1 (tiamina), debido a sus escasas reservas.[2] Entre quienes no presentaron abuso en el consumo de alcohol y desarrollan la enfermedad de Wernicke por otros motivos, se suelen manifestar daños neurológicos similares, pero con muchos menos síntomas mentales, es decir, generalmente sin síndrome de Kórsakov. | De acuerdo a Kopelman[2] cualquier paciente que presente abuso de alcohol y padezca una sintomatología de confusión, náuseas y vómitos, fatiga, debilidad, apatía o hipotensión e hipotermia inexplicables, debería ser evaluado ante un posible riesgo de encefalopatía o enfermedad de Wernicke para ser tratado adecuadamente.
Algunas personas pueden necesitar hospitalización a comienzos de la afección para ayudar a controlar los síntomas y puede requerirse la vigilancia y cuidado apropiado de la enfermedad si el paciente está: comatoso, letárgico o inconsciente.
Primeramente conviene obtener una muestra de sangre a efectos de medir las vitaminas y minerales presentes. Luego se suministran dosis de 1 g de tiamina que conviene suplementar con otras vitaminas del complejo B y con magnesio. La tiamina (vitamina B1) no se suministra preferentemente a través de una inyección intravenosa por ser dolorosa y durante media hora para prevenir un eventual shock anafiláctico, aunque es muy poco probable. Es fundamental no inyectar suero glucosado hasta la suplementación vitamínica porque agravaría la situación. Es importante proporcionar antiinflamatorios, como por ejemplo indometacina o dipirona e incluso corticoides. Las 2 o 3 dosis diarias de tiamina parenteral deben continuar hasta no observarse nuevas mejorías, luego se continúa con tiamina oral solo si tienen recubrimiento entérico, también con tres comprimidos diarios y sin descartar los otros suplementos que sean necesarios. A falta de tiamina oral puede suministrase sulbutiamina con muy buenos resultados.
La tiamina parenteral generalmente mejora en el primer día diversos síntomas con excepción de la pérdida de la memoria y la capacidad intelectual que son de recuperación más lenta e incluso no mejoran en ciertos enfermos.[26]
En etapas avanzadas pueden haber daños cerebrales irreversibles, es decir, lesiones duraderas en la memoria y la parte motora (falta de coordinación muscular y entumecimiento o debilidad de las extremidades, por ejemplo).[27] | El diagnóstico de SWK tiene una tasa elevada post mortem, debido a que la detección, incluso en su fase aguda, es inusual. Los pacientes pueden morir en la fase aguda y muchos de los supervivientes llegan a desarrollar trastornos de la memoria permanentes.[3] Por ello, es preciso sensibilizar a los profesionales y promover la actuación ante cualquier sospecha clínica.[14]
La prueba más fiable es la rápida respuesta a la tiamina parenteral.
Puede también determinarse la actividad de la transcetolasa eritrocitaria[15] Utilizada para la determinación de niveles séricos de tiamina, cuyos parámetros van de 34 a 90 U/L. En la prueba se valora la actividad de la propia trancetolasa (ETK), para convertir la tiamina en forma metabólicamente activa. La prueba consiste en agregar TPP o TDP (difosfato de tiamina, expresado en porcentaje) y medir la actividad de la enzima. Si esta aumenta es probable que exista un estado de deficiencia.
Otro recurso adecuado es la resonancia magnética.[16][17] Puede incluso dar un diagnóstico diferencial, por ejemplo distinguiendo SWK de enfermedades desmielinizantes.[18] Varios estudios demostraron su utilidad.[19][17][16][20]La tomografía computarizada craneal no resulta efectiva para estos diagnósticos. Algunos autores han propuesto además mediciones de metabolitos de los hidratos de carbono, como lactato y piruvirato así como del magnesio, imprescindible para la transformar la tiamina.[21][22] |
Fiebre del Nilo Occidental | La fiebre del Nilo Occidental es una infección viral transmitida típicamente por mosquitos.[1] En aproximadamente 80% de las infecciones, las personas tienen pocos síntomas o ninguno.[2] Aproximadamente 20% de las personas desarrollan fiebre, cefalea, vómitos, o un sarpullido.[1] En menos de 1% de personas, se presentan encefalitis o meningitis, asociadas con rigidez del cuello, confusión o convulsiones.[1] La recuperación puede llevar de semanas a meses.[1] El riesgo de muerte entre quienes tienen el sistema nervioso afectado es aproximadamente 10%.[1] | null | El diagnóstico preliminar se basa a menudo en los síntomas clínicos del paciente, sitios y fechas de viaje (si el paciente es de un país o área no endémico), actividades, y la historia epidemiológica de la ubicación donde la infección ocurrió. Una historia reciente de picaduras de mosquito y una enfermedad febril aguda asociada con señales y síntomas neurológicos debieran causar una sospecha clínica de WNV. |
Bloqueo de rama izquierda | Un bloqueo de rama izquierda (BRIHH) es un término médico que se emplea para un defecto en el sistema de conducción eléctrica del corazón caracterizada por un retraso de la conducción eléctrica por la rama izquierda del haz de His y, por ende, un retraso en la activación del ventrículo izquierdo del corazón. Como resultado, el ventrículo izquierdo se contrae después que lo hace el ventrículo derecho, una situación que es opuesta a las contracciones normales de los ventrículos cardíacos.[1] | Cuidado médico: los pacientes con un bloqueo de rama izquierda requieren una evaluación cardíaca completa y quienes se acompañan con pérdida de la conciencia puede que requieran un marcapasos artificial.
Cuidados quirúrgicos: en algunos pacientes con bloqueo de rama izquierda con un QRS marcadamente prolongado y con insuficiencia cardíaca pueden recibir mayores beneficios con la colocación de un marcapasos, el cual provee contracciones ventriculares rítmicas. | Los criterios para el diagnóstico de un bloqueo de rama izquierda en un electrocardiograma incluyen:
El ritmo cardíaco debe ser de origen supraventricular;
La duración del complejo QRS debe ser mayor de 120 milisegundos;
Debe haber la presencia de un complejo QS o rS en la derivación V1;
Debe haber una onda R monofásica en las derivaciones I y V6.
La onda T debe desviarse en dirección opuesta a la deflección final del complejo QRS. A ello se le denomina un trastorno apropiado de la onda T con un bloqueo de rama. Una supra o infra desviación de la onda T puede sugerir un infarto agudo de miocardio o alguna cardiopatía isquémica. |
Legionelosis | La legionelosis, enfermedad del legionario o legionela[nota 1] es una enfermedad infecciosa provocada por una bacteria Gram negativa aeróbica, del género Legionella. | La eritromicina y el levofloxacino son los antibióticos actualmente recomendados para tratar a las personas que sufren la enfermedad del legionario. En los casos más severos, se puede utilizar asociada como un segundo medicamento la rifampicina. Están disponibles otras sustancias medicinales para los pacientes que no toleran la eritromicina. La enfermedad de Pontiac no requiere un tratamiento específico. | A pesar de su fácil crecimiento en los sistemas de agua, es bastante difícil de cultivar in vitro. Como consecuencia, la mayoría de los diagnósticos se basan en técnicas serológicas para detectar el aumento de anticuerpos. El diagnóstico de la legionelosis requiere una prueba especial que no se realiza de forma rutinaria en las personas que tienen fiebre o neumonía. Por lo tanto, el médico debe considerar la posibilidad de legionelosis con vistas a obtener las pruebas adecuadas. El esputo, el líquido pleural, los lavados bronquiales, y las biopsias o aspirados pulmonares se pueden examinar mediante inmunofluorescencia y con una modificación para espiroquetas de Dieterle.
Existen diversos tipos de pruebas. Las más útiles detectan la bacteria en el moco, encuentran antígenos de legionela en la orina o comparan los niveles de anticuerpos con la legionela en dos muestras sanguíneas obtenidas de 3 a 6 semanas. |
Sensibilidad química múltiple | La sensibilidad química múltiple (SQM) es un síndrome crónico de etiología y patogenia desconocidas[1] por el que el paciente experimenta una gran variedad de síntomas que relaciona con la exposición a diversos productos químicos en muy bajas dosis, y que varios estudios e investigadores atribuyen a causas psicosomáticas.[2][3][4][5] | La SQM es un problema de salud complejo y precisa de un abordaje terapéutico multidisciplinar, en el que se deben incluir las comorbilidades asociadas. Los cambios en la sintomatología de las personas afectadas se producen de manera rápida, por lo que los tratamientos tienen que adaptarse al dinamismo de esta enfermedad.[24]
Una parte imprescindible en la atención a las personas con SQM es la relación de cercanía y confianza, escuchando y validando su experiencia de la enfermedad.[24]
Debido a que se desconocen las bases fisiopatológicas de la SQM, actualmente no se dispone de un tratamiento curativo específico. El tratamiento es fundamentalmente sintomático, orientado a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas. Las estrategias incluyen intentar evitar la exposición a los agentes desencadenantes y complementar con tratamientos basados en cambios en la dieta o administración de suplementos nutricionales.[24]
Si bien actualmente no existe suficiente evidencia científica sobre la eficacia de los distintos tratamientos, tanto farmacológicos como no farmacológicos, algunas de las posibles pautas a emplear son las siguientes:[24]
Evitar las reexposiciones. Es la medida que ha demostrado resultar más eficaz. Consiste en evitar la exposición a las situaciones que el paciente ha advertido previamente como desencadenantes de sus síntomas. En general, se recomienda mejorar la aireación y ventilación de los espacios donde se encuentren las personas afectadas.
Maximizar la rehabilitación y el apoyo psicosocial. Se incluyen medidas encaminadas a mejorar las estrategias para afrontar la enfermedad, entre las que cabe destacar:- Educación y apoyo para fomentar los cambios en los estilos de vida que se necesitan para reducir las exposiciones medioambientales.
- Conocer los factores que pueden agravar el estrés medioambiental, tales como medicaciones inadecuadas, dietas pobres y falta de sueño, y apoyo para su reducción.
- Ejercicio adecuado a cada persona, incluyendo ejercicios de control de la respiración y de relajación, entre otros.
- Mejorar los trastornos asociados que afectan a la mayoría de las personas con SQM, como el dolor crónico, el síndrome del intestino irritable, el asma y los trastornos tiroideos.
- Apoyo psicológico y social por parte de los profesionales de atención primaria, unidades de trabajo social, así como una actitud de escucha por parte del personal que acompañe el proceso terapéutico, sesiones de psicoterapia y actividades grupales.Tratamiento de los síntomas y de la comorbilidad. Si bien no existe evidencia científica sobre la acción terapéutica de algún fármaco en el tratamiento de los síntomas de la SQM, algunos que se utilizadan para el manejo de ciertos síntomas incluyen:- La bioquinona Q-10 o coenzima Q-10. Podría ser de utilidad en los síntomas de fatiga, cansancio y debilidad, teniendo en cuenta la hipótesis etiopatogénica de aumento del daño por procesos oxidativos como una de las alteraciones que presentan las personas afectadas de SQM.
- La vitamina B1. Su posible efecto sobre el sistema simpático tónico podría explicar la mejoría general de las personas afectadas de SQM, dado que muchos síntomas se derivan de la activación parasimpática que pueden provocar los agentes químicos.
- Tratar adecuadamente los trastornos que se presentan frecuentemente asociados a la SQM, como son los trastornos tiroideos, las alteraciones en el ciclo menstrual y las carencias de hierro, calcio y vitamina D.
- Otros tratamientos en estudio son tratamientos con inmunoglobulinas, terapia neutralizante de sustancias químicas y extractos alimenticios, terapia de evitación, dietas de eliminación y nistatina oral (tratamiento de almibaradas).La falta de respuesta a los tratamientos generales empleados no supone necesariamente un error diagnóstico -basado en los datos semiológicos-; ejemplo de ello es lo que ocurre en enfermedades como la endometriosis, la hepatitis crónica vírica, la urticaria crónica idiopática (sin una causa conocida), la menorragia idiopática, etc.[24] | Actualmente, la SQM es objeto de intensos debates en la comunidad científica, puesto que la mayoría de los casos detectados tienen muy pocos aspectos comunes, dada la gran variedad de síntomas y de grados de afectación. Asimismo, existe una clara controversia en cuanto a los mecanismos biológicos que la originan y no existen criterios comunes para su diagnóstico y tratamiento.[24][17]
Estas dificultades motivan que las personas afectadas por SQM se enfrenten a menudo a situaciones en las que sus síntomas son confundidos o no diagnosticados correctamente, siendo derivadas a diferentes especialistas y sin recibir una atención médica apropiada. Este retraso en el diagnóstico y la falta de una base para su tratamiento, tienen consecuencias físicas, sociales y psicológicas tanto para las personas afectadas por SQM como para sus familiares.[24]
Actualmente, no se conocen biomarcadores específicos para confirmar la SQM. Por lo tanto, el diagnóstico de la SQM se basa en criterios clínicos, en los síntomas que refieren las personas afectadas y en las historias de la exposición química. Si bien no existe un patrón claro de síntomas asociados a la SQM y estos son difíciles de distinguir de los característicos de otras enfermedades, es posible realizar una aproximación al diagnóstico a través de las siguientes estrategias:[24]
Sospecha clínica de SQM mediante la presunción de relación causal entre los síntomas y la exposición a sustancias químicas en personas que presentan patologías con síntomas diversos, cambiantes y sin un origen claro conforme a los razonamientos clásicos que se vienen utilizando, así como ante situaciones clínicas reconocidas que no respondan a los tratamientos habituales.
Utilización de cuestionarios, que permiten identificar los agentes desencadenantes de los síntomas, cuantificar su gravedad y las repercusiones sobre las actividades de la vida diaria del paciente.
Realización de exámenes complementarios, para intentar validar la alteración neuro-endocrina central que subyace en esta patología, así como las consecuencias que a nivel periférico pueda tener la misma, en personas afectadas en las que haya sido realizado correctamente el diagnóstico clínico. |
Colangitis esclerosante primaria | La colangitis esclerosante primaria (CEP) es una enfermedad rara, inflamatoria progresiva de los conductos biliares de origen autoinmune. La enfermedad se asocia habitualmente a colitis ulcerosa: Hasta un 90% de los pacientes con colangitis esclerosante primaria tienen colitis ulcerosa. Menos frecuentemente puede asociarse a enfermedad de Crohn. Por otro lado, la prevalencia de colangitis esclerosante en pacientes con colitis ulcerosa es de aproximadamente 5%. Es una enfermedad que afecta predominantemente a hombres (sólo un 30% de los afectados son mujeres). Se asimila a otra enfermedad colestásica llamada colangitis biliar primaria.[1] | Ninguno de los tratamientos actualmente disponibles para la colangitis esclerosante primaria ha demostrado tener un efecto comprobado modificando la historia natural de la enfermedad.[2]
El medicamento más usado es el ácido ursodeoxicólico, basado fundamentalmente en los beneficios de este ácido biliar en otras enfermedades colestásicas como la cirrosis biliar primaria. El uso de este medicamento en dosis de hasta 15 mg/kg ha demostrado beneficios bioquímicos (disminución de la fosfatasa alcalina [FA] y gama glutamil transpeptidasa [GGT]), pero no ha demostrado claros beneficios histológicos o en la sobrevida de los pacientes. Hay estudios prospectivos en curso usando dosis más altas (20 a 30 mg/kg). Un nuevo derivado del ácido ursodeoxicólico llamado nor-ursodeoxicólico parece promisorio en estudios pre-clínicos. El uso de corticoides (ej.: la budesonida) puede ayudar a aliviar los síntomas.
El trasplante hepático es el tratamiento de elección en los casos en que la enfermedad ha avanzado. Los criterios de indicación de trasplante son similares a los de cualquier otra enfermedad hepática crónica. Una indicación adicional de trasplante hepático es la presencia de colangitis bacterianas a repetición. La solo presencia de ictericia no se considera una indicación de trasplante. Un score de la Clínica Mayo que prediga una mortalidad mayor a 80% en los siguientes 6 meses se acepta habitualmente como criterio de enlistamiento para trasplante hepático.
Los ensayos de tratamiento con anticuerpos monoclonales, tampoco han demostrado eficacia.[3] | La colangitis esclerosante primaria frecuentemente es asintomática en las etapas iniciales de la enfermedad. Puede sospecharse frente al hallazgo de alteraciones de las enzimas hepáticas en pacientes con colitis ulcerosa, particularmente elevaciones de las fosfatasas alcalinas. El prurito y fatigabilidad pueden ser síntomas de presentación en algunos casos. Un 10 a 15% de los pacientes debutan con fiebre, ictericia y dolor abdominal en hipocondrio derecho, lo que se explica por episodios de colangitis recurrente. |
Compresión del cordón umbilical | La compresión del cordón umbilical es la obstrucción del flujo sanguíneo del cordón umbilical secundario a la presión de un objeto externo o desalineación del mismo cordón. La compresión del cordón se produce en aproximadamente en uno de cada 10 partos.[1] | La compresión del cordón umbilical puede aliviarse si la madre se cambia de posición. En los persistentes y severos signos de sufrimiento fetal, es posible que sea necesaria una cesárea.
== Referencias == | En la cardiotocografía (CTG), la compresión del cordón umbilical puede tener desaceleraciones variables en la frecuencia cardíaca fetal.[1] |
Enfermedad de Pott | La tuberculosis vertebral, también conocida como enfermedad de Pott o Mal de Pott, es una presentación de la tuberculosis que afecta específicamente a la columna vertebral, se trata, por tanto, de un tipo de artritis tuberculosa que afecta las articulaciones intervertebrales. Su nombre proviene de Percivall Pott (1714-1788), un cirujano londinense que ejerció en el hospital de St Bartholomew, Londres. El mal de Pott resulta de la diseminación a través de la sangre de un foco tuberculoso situado en otro lugar, siendo el pulmón el lugar primario más frecuente. La infección se disemina desde dos vértebras adyacentes hacia el disco intervertebral. Si solo una vértebra se ve afectada, el disco no se ve afectado, mas, cuando dos vértebras se ven afectadas, se interrumpe la nutrición hacia el disco (el disco intervertebral es avascular, nutriéndose por difusión), por lo cual puede llegar a colapsar. El tejido del disco muere y es roto por la caseasión, produciéndose el acortamiento vertebral y eventualmente, el colapso de la columna y daño en la médula espinal. La columna dorsal y lumbar es la que con mayor frecuencia se ve afectada.[1] | El tratamiento se basa principalmente en la terapia con fármacos antituberculosos (rifampicina, isoniacida, pirazinamida y etambutol). Además, existe el manejo con analgésicos y el posible tratamiento quirúrgico (principalmente para tratar las complicaciones).
== Referencias == | Para realizar el diagnóstico de esta afección, lo más importante es la historia clínica realizada por el médico para detectar los síntomas de sospecha. Posteriormente, serán necesarias pruebas complementarias como radiología, resonancia magnética nuclear y estudios microbiológicos como baciloscopia para confirmar la existencia de la enfermedad. |
Rotura prematura de membrana | La rotura prematura de membranas (RPM) es un trastorno que se produce en el embarazo cuando el saco amniótico se rompe más de una hora antes del inicio del trabajo de parto.[1] En este sentido, la rotura de membranas es prematura cuando se produce antes del primer período del parto o período de dilatación. | Un estudio ha determinado que cuando se registra una alta concentración de lactato en la filtración del líquido amniótico resulta ser un fuerte indicador de que una mujer que con una RPM también comenzará su trabajo de parto dentro de las próximas 48 horas.[10] Esta asociación puede llevar a pruebas cuantitativas de ácido láctico que podría ayudar al médico a tomar la decisión de mantener o no en el hospital a una mujer que refiere una RPM.
En caso de que se presente una corioamnionitis en el momento de la RPM, se indica terapia con antibióticos para evitar la sepsis neonatal, y se indica el parto. Si no se ha instalado una corioamnionitis, la pronta terapia con antibióticos puede retrasar el parto, lo que le da al feto tiempo crucial para terminar de madurar.[11]
Si después de la evaluación inicial de la madre y el feto, se determina que ambos se encuentran clínicamente estables, se suele preferir una conducta expectante ante una RPM pretérmino —especialmente entre las 28 y 34 semanas—, pues se ha demostrado que mejora los resultados fetales.[12] | La evaluación inicial de la rotura prematura de membranas en un feto pretérmino debe incluir un examen con espéculo estéril para documentar hallazgos sospechosos de la patología. También es frecuente que se envien cultivos cervicales, incluyendo Chlamydia trachomatis y Neisseria gonorrhoeae, así como cultivos anovaginales para Streptococcus agalactiae.[9]
Con la ecografía se documenta la edad gestacional, peso fetal, presentación fetal y se establece el índice de líquido amniótico. También se puede realizar la determinación del pH vaginal con papel de tornasol o nitracina, el que cambia de color ante la presencia de líquido amniótico. En estas pacientes se evita el tacto digital, pero la inspección visual del cuello uterino puede estimar con precisión la dilatación del mismo.[9]
Otras pruebas de diagnóstico son la prueba de cristalización de Neuhaus y la de evaporizacion ante la sospecha de RPM. Se ha demostrado que el tacto manual y digital del cuello uterino con en pacientes con RPM reduce el período de latencia y aumenta el riesgo de infecciones, sin aportar información de verdadera utilidad clínica.[9] |
Síndrome purpúrico | El síndrome purpúrico, también llamado púrpura a secas, se caracteriza por la aparición de manchas cutáneas de color rojo o púrpura que no desaparecen al aplicarles presión. Se debe a sangrado subcutáneo e incluye la presencia de petequias (lesiones menores de 3 mm de diámetro) y equimosis (lesiones de un diámetro mayor de 2 cm). Las lesiones de tamaño intermedio representan la púrpura propiamente dicha, que puede ser palpable (lo que en general indica la existencia de vasculitis) o no palpable.[1] La púrpura suele asociarse con un trastorno de la hemostasia primaria y tiene como causa subyacente una gran variedad de enfermedades. Entre las infecciosas se destacan el tifus y la meningococemia. | El tratamiento es orientado a resolver a la patología de base que origina el síndrome purpúrico | El diagnóstico, que es principalmente clínico, cobra real importancia en el momento de encontrar la causa subyacente de la púrpura. Entre los exámenes utilizados se destacan:
Hemograma con recuento plaquetario
Pruebas de hemostasia primaria
Pruebas inmunológicas |
Encefalitis de Rasmussen | La Encefalitis de Rasmussen (ER), también conocida como encefalitis crónica focal (ECF) o Síndrome de Rasmussen, es una enfermedad neurológica inflamatoria poco frecuente, caracterizada por convulsiones frecuentes y severas, pérdida de habilidades motoras y del habla, hemiparesia (parálisis de un lado del cuerpo), encefalitis (inflamación del cerebro) y demencia. La enfermedad, que afecta a un único hemisferio cerebral, generalmente ocurre en niños menores de 15 años. | Durante la fase aguda el tratamiento está dirigido a disminuir la inflamación. Al igual que en otras enfermedades inflamatorias pueden utilizarse corticoides, en forma de un ciclo corto de dosis alta, o a dosis más bajas para tratamiento a largo plazo. La inmunoglobulina intravenosa también es efectiva tanto a corto como a largo plazo, particularmente en adultos, donde se ha propuesto como tratamiento de primera línea.[7] Otros tratamientos similares incluyen plasmaféresis o Tacrolimus, aunque hay menos evidencia de su utilidad. Ninguno de estos tratamientos puede prevenir las secuelas permanentes de la enfermedad.
Durante la fase crónica de la enfermedad, donde ya no existe inflamación activa, el tratamiento se enfoca en mejorar los síntomas remanentes. El tratamiento con fármacos antiepilépticos usualmente es efectivo para controlar las convulsiones, y puede ser necesaria la extirpación o desconexión quirúrgica del hemisferio cerebral afectado, en un procedimiento llamado hemisferectomia. Esto generalmente trae consigo mayor debilidad, hemianopsia problemas cognitivos, pero el otro hemisferio cerebral puede ser capaz de hacerse cargo de algunas de estas funciones, especialmente en niños pequeños. Este procedimiento puede no ser recomendable cuando el hemisferio comprometido es el izquierdo, ya que este hemisferio contiene la mayoría de las partes del cerebro que controlan el lenguaje. Sin embargo, la hemisferectomía generalmente es muy efectiva para controlar las convulsiones.[1] | El diagnóstico se puede hacer solamente con las características clínicas más alguna prueba para descartar otras causas posibles de los síntomas. Un electroencefalograma generalmente muestra las características eléctricas asociadas a la epilepsia y disminución de la actividad cerebral del hemisferio afectado, y las imágenes de RNM muestran encogimiento gradual del hemisferio afectado con signos de inflamación o cicatrización. Una biopsia cerebral puede proveer una fuerte confirmación del diagnóstico, pero no siempre es necesaria. |
Trastorno reactivo del apego | El trastorno reactivo del apego (RAD, por sus siglas en inglés) está descrito en la literatura clínica como un trastorno grave y relativamente poco común que puede afectar a los infantes. Está caracterizado por formas inapropiadas y trastornadas de relacionarse socialmente en la mayoría de los contextos. Puede manifestarse en la forma de una persistente incapacidad para iniciar o responder a la mayoría de las interacciones sociales de una manera apropiada para el desarrollo, conocida como la forma «inhibida», o manifestarse como una sociabilidad indiscriminada, como es el caso de una excesiva confianza con extraños y que es denominada como forma «desinhibida». | Un primer paso es evaluar la seguridad del ambiente del menor para determinar si es posible hacer intervenciones sobre la familia o si será necesario trasladarlo a una situación segura. Dentro de las intervenciones se pueden encontrar los servicios de apoyo psicosocial para la familia (ayuda doméstica o económica, alojamiento y apoyo de trabajo social), intervenciones psicoterapéuticas (tratamiento para padres con enfermedad mental, terapia familiar o terapia individual), educación (entrenamiento en las habilidad básicas de crianza y desarrollo infantil) y monitoreo de la seguridad infantil dentro del ambiente familiar.[41]
Con respecto al tratamiento del RAD, en sus guías de 2005, la Academia Estadounidense de Psiquiatría Infantil y Adolescente indicó que:[5]
«La intervención más importante para los niños pequeños diagnosticados con trastorno reactivo del apego y que carecen de apego con un cuidador de referencia es que el médico abogue por proporcionarle una figura de apego emocionalmente disponible».
«Aunque el diagnóstico del trastorno reactivo del apego se basa en los síntomas mostrados por el menor, es importante para la selección del tratamiento evaluar las actitudes y las percepciones del cuidador para con el niño».
«Se presume que los niños con trastorno reactivo del apego tienen modelos internos de relación sumamente perturbados. Luego de asegurar que se encuentra en una colocación segura y estable, el tratamiento efectivo debe enfocarse en crear interacciones positivas con los cuidadores».
«Los niños que cumplen con los criterios del trastorno reactivo del apego y que presentan comportamientos agresivos y oposicionistas requieren tratamientos adicionales».Los programas y estrategias convencionales de tratamiento para los problemas o trastornos del apego de infantes y niños pequeños se basan en la teoría del apego y se concentran en incrementar el grado de reacción y sensibilidad del cuidador. De no ser posible, se cambia de cuidador.[5][7][42] Invariablemente, los programas incluyen una detallada evaluación del estado del apego o las respuestas del cuidador adulto, considerando el apego como un proceso de dos sentidos que involucra el comportamiento del apego y la respuesta del cuidador. Algunos de estos tratamientos y programas apuntan específicamente a cuidadores adoptivos y no a padres, pues frecuentemente los comportamientos de apego mostrados por infantes o niños con dificultades no provocan las respuestas apropiadas en el cuidador.[7][43] Entre las estrategias se encuentran la psicoterapia niño-padres, el apego y enlace bio-conductuales y el círculo de seguridad.[44] | Hay poca información epidemiológica del RAD, no está bien definido su curso y parece ser difícil de diagnosticar con exactitud.[10] Tampoco está del todo clara su presentación clínica más allá de los cinco años y se complica distinguir entre los aspectos de estos trastornos, el apego desorganizado o las consecuencias del maltrato.[4] De acuerdo con la Academia Estadounidense de Psiquiatría de Niños y Adolescentes (AACAP, por sus siglas en inglés), los niños que muestran signos del trastorno reactivo del apego necesitan una amplia evaluación psiquiátrica y un plan terapéutico personalizado. Dado que las características del RAD pueden presentarse en otros trastornos, la AACAP recomienda evitar dar un diagnóstico de este tipo sin antes hacer una evaluación completa.[24]
Los parámetros de práctica de la AACAP indican que la valoración del trastorno requiere evidencia directamente obtenida por medio de observaciones seriadas del niño interactuando con su cuidador primario y adultos desconocidos, así como el historial de sus patrones de comportamiento con los cuidadores y los antecedentes completos de sus ambientes de cuidado, lo que incluye a pediatras, profesores o asistentes sociales.[5] Por su parte, la Asociación Británica para la Adopción y el Refugio (BAAF, por sus siglas en inglés) indica que el diagnóstico únicamente lo puede efectuar un psiquiatra y que cualquier valoración debe incluir una amplia evaluación del historial individual y familiar del menor.[25]
Asimismo, para la AACAP no se ha resuelto la cuestión sobre si se pueden diagnosticar de manera fiable los trastornos en adultos y niños mayores. En este sentido, los comportamientos utilizados para el diagnóstico de RAD cambian considerablemente con el desarrollo y es complicado definir conductas análogas en niños mayores.[5] Puede no ser posible la evaluación del RAD tras la edad escolar pues, para ese momento, el niño se ha desarrollado individualmente a tal punto que las experiencias de apego previas son solamente un factor dentro de muchos otros que determinan sus emociones y comportamientos.[26] |
Enfermedad de Refsum | La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).[1] Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).[2] | Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.[4] | El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. |
Síndrome de Rett | El síndrome de Rett es una enfermedad congénita con compromiso neurológico que afecta la gran mayoría de las veces al sexo femenino. | No existe una terapia resolutiva para el síndrome de Rett. Sin embargo, gran parte de los autores creen que el curso de la enfermedad puede ser modificado por una variedad de terapias dirigidas a retardar la progresión de las discapacidades motrices y a mejorar las capacidades de comunicación. Por ello, el suministro de fármacos se dirige principalmente a contrarrestar el trastorno motor. Se han empleado L dopa y dopamino-agonistas. Entre éstos, la bromocriptina y la lisurida han dado algunos resultados positivos.
Se han detectado mejorías en los síntomas respiratorios y conductuales y en las crisis epilépticas con el suministro de naltrexona, que detiene la producción de beta-endorfinas inhibiendo los receptores opiáceos. Para contrarrestar las crisis epilépticas también se emplean con éxito los antiepilépticos como la carbamazepina, el ácido valproico, y más recientes lamotrigina y gabapentina.
Los fármacos se complementan con terapias dirigidas a conseguir mejorías tanto en el plano educativo y cognitivo como en el conductual, y en una mejor gestión de las emociones. También son beneficiosas las sesiones de fisioterapia que mejoran y mantienen el desarrollo motor adecuado del niño, así como el mantenimiento funcional y psicomotriz de los movimientos y posturas, las sesiones de terapia ocupacional se emplean para disminuir el retraso cognitivo. | null |
Síndrome de QT corto | El síndrome de QT corto (SQT, por sus siglas en inglés) es una enfermedad genética muy rara del sistema eléctrico del corazón y se asocia con un mayor riesgo de ritmos cardíacos anormales y muerte cardíaca súbita.[1] El síndrome recibe su nombre de un rasgo característico visto en un electrocardiograma (ECG), un acortamiento del intervalo QT. Es causada por mutaciones en los genes que codifican canales iónicos que acortan el potencial de acción cardíaco y parece heredarse en un patrón autosómico dominante.[1] La afección se diagnostica mediante un ECG de 12 derivaciones.[2] El síndrome de QT corto se puede tratar con un desfibrilador cardioversor implantable o medicamentos que incluyen quinidina.[3] El síndrome de QT corto se describió por primera vez en 2000, y la primera mutación genética asociada con la enfermedad se identificó en 2004.[4][5] | El tratamiento para corto QT el síndrome está apuntado en impedir ritmos de corazón anormal y reduciendo el riesgo de muerte cardíaca repentina. Ha sido difícil a experimentalmente probar los tratamientos potenciales como la condición es muy raros, así que la evidencia para efectividad de tratamiento viene en gran parte de opinión de consenso.[1] Además de tratar la persona identificada cuando habiendo la condición, la exploración de miembros familiares puede ser recomendada. | El síndrome de QT corto se diagnostica principalmente mediante un electrocardiograma (ECG), pero también puede tener en cuenta la historia clínica, la historia familiar y posiblemente las pruebas genéticas. Si bien se ha propuesto un sistema de puntuación de diagnóstico que incorpora todos estos factores (la puntuación de Gollob ), es incierto si esta puntuación es útil para el diagnóstico o la estratificación del riesgo, y la puntuación de Gollob no ha sido aceptada universalmente por directrices de consenso internacional.[6][7][8][9] Sigue existiendo incertidumbre con respecto al corte preciso del intervalo QT que debe usarse para el diagnóstico.[9] |
Retención urinaria | La retención urinaria es la incapacidad de un individuo de orinar pese a tener la vejiga llena, con su consecuente aumento de volumen, lo que se conoce como globo vesical. Antiguamente se denominaba iscuria.[1] | El objetivo es evacuar la orina. Se requiere un sondaje urinario o una punción subpubiana en caso de persistencia. Se realiza un pinzado para evitar un desgarro de la vejiga. Puede emplearse un medicamento alfa bloqueador en primera instancia para evitar recaídas en varones con hipertrofia benigna de la próstata. | null |
Hipotricosis hereditaria de Marie Unna | La Hipotricosis hereditaria de Marie Unna es un trastorno autosómico dominante infrecuente el cual consiste en un patrón de pérdida de cabello algo peculiar.[2] | Esta condición no tiene cura, tampoco tiene ningún tipo de tratamiento efectivo que pueda luchar contra la pérdida de pelo. Las personas pueden ir a terapia para asegurar su bienestar mental y combatir la inseguridad que usualmente se tiene debido a la alopecia.[14] | El diagnóstico se puede realizar por medio de un examen físico. También se pueden hacer secuencias de genoma completo, o simplemente secuencias del gen EPS8LR3. |
Síndrome de supresión 1p36 | El síndrome de deleción o supresión 1p36 (también conocido como síndrome de la monosomía 1p36) es una enfermedad genética congénita caracterizada por discapacidad intelectual de ligera a grave, retraso en el crecimiento, hipotonía, convulsiones, capacidad de discurso limitada, malformaciones, audición y visión alteradas, fontanela insusualmente grande al nacer que se cierra lentamente, dificultades alimenticias, cardiomiopatías con defectos leves del corazón y rasgos faciales distintivos. Los síntomas pueden variar, dependiendo de la ubicación exacta de la deleción cromosómica.[1] | Siendo una enfermedad genética, el síndrome de deleción 1p36 no tiene cura. No obstante, su manifestación puede ser paliada mediante rehabilitación. Esta debería prestar especial atención al desarrollo de la comunicación y el habla —idealmente introduciendo el uso de lengua de signos—, las capacidades motoras y cognitivas y las habilidades sociales. La epilepsia y convulsiones pueden tratarse con fármacos antiepilépticos, al igual que las cardiomiopatías pueden tratarse con fármacos estándar correspondientes. Las dificultades en la alimentación pueden tratarse con técnicas o dispositivos especiales para ello, como sondas. El resto de anomalías también pueden tratarse con su cuidado médico estándar correspondiente. | Pese a lo característico de los rasgos físicos, estos no son suficiente para diagnosticar el síndrome de deleción 1p36, si bien pueden sugerirlo. Para confirmar la enfermedad, es necesario recurrir a herramientas de diagnóstico molecular, concretamente de diagnóstico genético. Existen tres procedimientos principales. |
Síndrome de Guillain-Barré | El síndrome de Guillain-Barré es una enfermedad neurológica que incluye un conjunto de trastornos autoinmunes caracterizados por una parálisis flácida simétrica rápidamente progresiva de las extremidades con disminución marcada o ausencia de reflejos debido a que el sistema inmunitario del cuerpo ataca el sistema nervioso periférico.[8][9] Sus causas no son bien conocidas, pero se ha visto que en una buena parte de los casos existe una infección gastrointestinal o faríngea en los días previos a la aparición de la patología.[10] | No hay una cura específica, y el manejo consiste en tratamientos que reducen la gravedad de los síntomas y aceleran la recuperación en la mayoría de los pacientes.
Por lo general, la plasmaféresis y el tratamiento con altas dosis de inmunoglobulinas son la terapia de elección.[50]
Ambos son igualmente eficaces, pero la inmunoglobulina es más fácil de administrar.[51]
La plasmaféresis es un método mediante el cual se saca sangre entera del cuerpo y se procesa de forma que los glóbulos blancos y rojos se separen del plasma. Las células de la sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el organismo sustituye rápidamente.
También se ha probado el uso de hormonas esteroideas como forma de reducir la gravedad del síndrome pero los estudios clínicos controlados han demostrado que este tratamiento no sólo no es eficaz, sino que puede incluso tener un efecto perjudicial sobre la enfermedad.[52]
La parte más crítica del tratamiento consiste en mantener el cuerpo del paciente funcionando durante la recuperación del sistema nervioso. Esto puede requerir a veces colocar al paciente en un ventilador mecánico, un monitor del ritmo cardíaco u otras máquinas que ayudan a la función corporal. La necesidad de esta maquinaria compleja es una de las razones por la que los pacientes con síndrome de Guillain-Barré son tratados usualmente en los hospitales, a menudo en la sala de cuidados intensivos. En el hospital, los médicos también pueden detectar y tratar muchos problemas que pueden surgir en cualquier paciente paralizado.
A menudo, incluso antes de que comience la recuperación, se les dan instrucciones a las personas que cuidan a estos pacientes para que muevan manualmente las extremidades de los pacientes para ayudar a mantener flexibles y fuertes los músculos. Posteriormente, a medida que el paciente comienza a recuperar el control de las extremidades, comienza la terapia física. Ensayos clínicos cuidadosamente planificados de terapias nuevas y experimentales son la clave para mejorar el tratamiento de los pacientes afectados. Dichos ensayos clínicos comienzan con la investigación básica y clínica, durante la cual los científicos trabajan en colaboración con profesionales clínicos, identificando nuevos enfoques para tratar a los pacientes con esta condición. | Puede ser difícil diagnosticar el Síndrome de Guillain-Barré en sus primeras etapas, puesto que varios trastornos tienen síntomas similares, por lo que los médicos deben examinar e interrogar a los pacientes y sus familiares cuidadosamente antes de hacer el diagnóstico.[49]
Se debe observar si los síntomas son simétricos, la velocidad con la que aparecen los síntomas (en otros trastornos, la debilidad muscular puede progresar a lo largo de meses en vez de días o semanas), los reflejos(especialmente el reflejo rotuliano) usualmente desaparecen. Debido a que las señales que viajan a través del nervio son más lentas, la prueba de velocidad de la conducción nerviosa (NCV) puede ayudar al médico en el diagnóstico. Se debe analizar el líquido cefalorraquídeo puesto que este va a poseer un contenido proteico muy superior al normal.
Criterios diagnósticos:
RequeridosDebilidad progresiva en uno o más miembros debido a neuropatía.
Arreflexia.
Curso de la enfermedad < 4 semanas.
Exclusión de otras causas.SugestivosDebilidad simétrica relativa.
Leve afectación sensorial.
Alteración de cualquier par craneal.
Ausencia de fiebre.
Evidencia electrofisiológica de desmielinización. |
VIH/sida | La infección por el virus de la inmunodeficiencia humana y el síndrome de inmunodeficiencia adquirida (VIH/sida)[2] son un espectro de enfermedades causadas por la infección provocada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).[3][4][5][6] Tras la infección inicial, una persona puede no notar síntoma alguno o bien puede experimentar un periodo breve de cuadro tipo influenza.[7] Típicamente, le sigue un periodo prolongado sin síntomas.[8] A medida que la infección progresa, interfiere más con el sistema inmunitario, aumentando el riesgo de infecciones comunes como la tuberculosis, además de otras infecciones oportunistas y tumores que raramente afectan a las personas con un sistema inmunitario indemne.[7][6] Estos síntomas tardíos de infección se conocen como sida,[8] etapa que a menudo también está asociada con pérdida de peso.[8] | El tratamiento consiste en el uso de antirretrovirales, fármacos que inhiben enzimas esenciales para la replicación del VIH, como la transcriptasa inversa, retrotranscriptasa o la proteasa. De esta manera se frena el progreso de la enfermedad y la aparición de infecciones oportunistas. Aunque la infección por VIH no puede propiamente curarse, sí puede convertirse con el uso continuado de esos fármacos en una enfermedad crónica compatible con una vida larga y casi normal. La enzima del VIH, la retrotranscriptasa, es una enzima que convierte el ARN a ADN, por lo que se ha convertido en una de las principales dianas en los tratamientos antirretrovirales.[48]
La droga llamada AZT fue lanzada en 1987 mediante una procedimiento abreviado, en respuesta a la urgencia a la crisis del sida.[49]
En el año 2007 la Agencia Europea de Medicamentos (EMEA por sus siglas en inglés) autoriza el fármaco Atripla que combina tres de los antirretrovirales más usuales en una única pastilla. Los principios activos son el efavirenz, la emtricitabina y el disoproxilo de tenofovir. El medicamento está indicado para el tratamiento del virus-1 en adultos.
[50]
El común denominador de los tratamientos aplicados en la actualidad es la combinación de distintas drogas antiretrovilares, comúnmente llamada "cóctel". Estos "cócteles" reemplazaron a las terapias tradicionales de una sola droga que solo se mantienen en el caso de las embarazadas VIH positivas. Las diferentes drogas tienden a impedir la multiplicación del virus y, hacen más lento el proceso de deterioro del sistema inmunitario. El "cóctel" se compone de dos drogas inhibidoras de la transcriptasa inversa (las drogas) AZT, DDI, DDC, 3TC y D4T) y un inhibidor de otras enzimas las proteasas.
Al inhibir diferentes enzimas, las drogas intervienen en diferentes momentos del proceso de multiplicación del virus, impidiendo que dicho proceso llegue a término.
La ventaja de la combinación reside, justamente, en que no se ataca al virus en un solo lugar, sino que se le dan "simultáneos y diferentes golpes". Los inhibidores de la transcriptasa inversa introducen una información genética equivocada" o "incompleta" que hace imposible la multiplicación del virus y determina su muerte. Los inhibidores de las proteasas actúan en las células ya infectadas impidiendo el «ensamblaje» de las proteínas necesarias para la formación de nuevas partículas virales.
En 2010 se comprobó la eliminación del virus de un paciente con leucemia al recibir un trasplante de médula de un donante con una muy rara mutación genética que lo vuelve inmune a una infección con VIH; se recuperó de ambas enfermedades. Siendo una mutación muy rara y una operación con altos riesgos, la posibilidad de que esto se vuelva una solución práctica es casi inexistente de momento. A pesar de los resultados, las operaciones de este tipo exigen dosis de inmunosupresores para toda la vida. El defecto genético en cuestión hace que las células T no expresen el receptor CCR5 o CXCR4 que el virus necesita reconocer para entrar a la célula.[51][52]
En las personas con enteropatía por el VIH, se ha documentado que la dieta sin gluten produce la mejoría de la diarrea y permite la recuperación de peso. De hecho, las lesiones intestinales halladas en estos casos son similares a las que provoca la enfermedad celíaca.[53] | No todos los pacientes infectados con el virus VIH tienen sida. El criterio para diagnosticar el sida puede variar de región en región, pero el diagnóstico generalmente requiere:
Un recuento absoluto de las células T CD4 menor a 200 por milímetro cúbico.
Medida directa del número de copias de la carga viral por mililitro de suero.
La presencia de alguna de las infecciones oportunistas típicas, causadas por agentes incapaces de producir enfermedad en personas sanas. |
Hemofilia | La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar sangrados tanto espontáneos como después de una operación o de tener una lesión. Está relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación y la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Casi en todos los casos esta enfermedad es recesiva para las mujeres, pues si alguno de los padres es hemofílico el otro cromosoma heredado vendrá de un padre sano. Este no es el caso de los hijos varones pues en ellos existe una alta probabilidad de heredar el cromosoma X enfermo. | No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible (a excepción de un trasplante hepático), y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor de coagulación que falta, el factor VIII o el IX.
Como posibles tratamiento existe el casero que consiste en el reposo corporal y sobre la zona afectada, dejando hielo durante dos horas sobre dicha parte del cuerpo y elevando posteriormente la articulación.[1]
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el virus VIH (causante del sida) en los años ochenta, lo que significó un grave retroceso en la vida de los pacientes con hemofilia.
A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros.
Actualmente, los concentrados liofilizados de doble inactivación viral constituyen derivados del plasma más seguros y se están evaluando e introduciendo constantemente tecnología punta en estos productos que permitan inactivar nuevos virus y otros agentes infecciosos, como los priones, que podrían representar una amenaza para los que utilizan productos derivados del plasma humano.
En los últimos años, el desarrollo de la ingeniería genética ha hecho posible iniciar una nueva era en el tratamiento de la enfermedad. Desde hace unos pocos años, se han desarrollado preparados más puros de los factores de coagulación, sin necesidad de plasma humano. El factor VIII recombinante, el más masificado, se produce a partir de células cultivadas en laboratorio.
En las últimas décadas, el foco de las terapias de hemofilia se ha enfocado en reemplazar el factor de coagulación faltante; sin embargo, la biotecnología combinada con un mayor entendimiento de la bioquímica de la coagulación está actualmente cambiando el paradigma del tratamiento.
Diferentes tipos de agentes hemostáticos se encuentran disponibles para el manejo de la hemofilia A. Estos se dividen en terapias de reemplazo y terapias de no reemplazo. Las terapias de reemplazo mejor conocidos como concentrados de factor, son el tratamiento a elegir para las personas con hemofilia, debido a que son seguros y efectivos para tratar y prevenir sangrados, por ejemplo: factor ocho, factor nueve, productos de vida media extendida, agentes puente o de derivación, factor siete recombinante, concentrado complejo protrombínico. También existen las terapias de no reemplazo que no son factores, como lo es Emicizumab, la primera y única terapia de sustitución hasta la fecha. Los beneficios claves de esta terapia son su vía de administración subcutánea y la reducción en la frecuencia de los episodios de sangrado en pacientes con o sin inhibidores.
La Federación Mundial de Hemofilia recomienda: El uso de concentrados de factor derivados de plasma o recombinantes con inactivación viral, evitando el uso de plasma fresco congelado o crioprecipitado, debido a temas de calidad, seguridad y eficacia. Todos los pacientes con inhibidores del factor ocho exógeno deben ser considerados para profilaxis regular para prevenir sangrados. Los pacientes con hemofilia A e inhibidores del factor ocho exógeno, deben estar en profilaxis con emicizumab.
Como medicamento se utiliza principalmente desmopresina para desprender factor VIII de los vasos sanguíneos,[5]
cabe resaltar que no se debe utilizar la aspirina convencional (ácido acetilsalicílico) pues esta es un antiagregante plaquetario, y no dejara hacer un trombo en alguna laceración corporal, esto sería un agravante para el estado del paciente. Y como medida evidente, se encuentra el suministro del factor faltante por vía intravenosa ya sea por medio de reservas como plasma fresco congelado, crioprecipitados, pero como medida recomendada, factor liofilizado del factor a utilizar.[6]
Existen enormes expectativas de tratamiento mediante terapia génica, que consiste en la introducción de genes en células determinadas del paciente que sean capaces de combinarse con el material genético existente, aportando la información que falta para fabricar la proteína deficitaria causante de la enfermedad. La hemofilia es buena candidata para terapia génica ya que no requiere la regulación de los genes de los factores VIII o IX insertados (incluso la sobreexpresión del gen no resultaría contraproducente, ya que los genes tienen de forma natural una gran variabilidad), es fácil acceder a las células para la terapia ex vivo, existen buenos modelos animales, y un pequeño aumento en los niveles plasmáticos sería suficiente para convertir una patología grave en una forma más leve (además los niveles son fácilmente medibles en cualquier hospital).
El objetivo de la fisioterapia en el tratamiento de la hemofilia, como profilaxis, es aconsejar y programar actividades físicas y deportes con riesgos mínimos, que prevengan la aparición de lesiones músculo-esqueléticas consecutivas a una deficiente condición física.
Por otra parte, respecto al tratamiento de lesiones, la fisioterapia muestra su colaboración y su resolución del episodio hemorrágico, actúa sobre la inflamación, disminuye el dolor y recupera la función perdida, procurando evitar o disminuir las secuelas.
Hay dos tipos de tratamiento: Profilaxis (el enfermo se inyecta por vía intravenosa su medicina correspondiente varias veces a la semana), o a demanda (el enfermo se inyecta la medicina cada vez que se produce una hemorragia).
De igual manera, la reunión de médicos especialistas de Buenos Aires,[6]
―en conjunto con la Federación Mundial de Hemofilia―[7]
concuerdan en la utilización de la ecuación para el reemplazo del factor VIII (con resultados en UI) que corresponde a:
peso del paciente × porcentaje faltante del factor VIII × 0,5Se dice que es mejor manejar la infusión del factor liofilizado por productos farmacéuticos, no se recomienda el uso de criprecipitados, ya que a estos no se les ha hecho un barrido viral, y por el uso de este puedan haber muchas más patologías. Consideran la estabilidad del paciente 8 horas antes de cualquier intervención quirúrgica por lo menos de 8 horas de seguimiento y suministrando el factor faltante o deficiente. Recalca que el uso de Desmopresina es exclusivo para la prevención mas no para un tratamiento quirúrgico. Trazando un límite de diferencia entre los factores, y más específicamente entre la ecuación para la suministración, el factor IX maneja casi la misma ecuación, pero es más específica en el ciclo vital de las personas, ya que es distinto el cálculo para niños que para adultos; para niños el cálculo es:
peso × porcentaje de factor a infundir × 1,5En cambio para adultos es:
peso × porcentaje de factor a infundir × 1,2. | El diagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir por el paciente. Actualmente, apenas se utilizan los valores de los distintos factores para la detección de portadores o el diagnóstico prenatal, pues el análisis de ligamiento o análisis directo de las mutaciones permiten resultados más fiables. |
Tricoleucemia | La tricoleucemia,[1] leucemia de células peludas, leucemia de células pilosas o reticuloendoteliosis leucémica es una neoplasia hematológica de estirpe linfoide B. Se la ha clasificado como un subtipo de leucemia linfática crónica. | Se trata a aquellos pacientes en los que la sintomatología es muy acusada. El fármaco de primera elección es la cladribina (un análogo de las purinas), que consigue remisión en un 95 % de los casos. | Historia clínica y exploración.
Extensión de sangre periférica: donde se verán las células peludas,
Citoquímica e inmunología: Es característica la tinción para fosfatasa ácida resistente al tartrato y el marcador CD25. Aunque también expresan CD19, CD20, CD22, CD11c, CD103 y FMC7.
Estudio de médula ósea: El aspirado normalmente es seco, por lo que hay que hacer una biopsia para el diagnóstico.El diagnóstico diferencial hay que hacerlo con la mieloptisis, la aplasmia medular y, sobre todo con la leucemia prolinfocítica, que también presenta una gran esplenomegalia y pocas adenopatías. La prolinfocítica tiene peor pronóstico y presenta hiperleucocitosis. |
Tiroiditis de Hashimoto | La tiroiditis de Hashimoto es una enfermedad autoinmune inflamatoria, que se caracteriza por la destrucción de la glándula tiroides, mediada por el aumento autoanticuerpos de anticuerpos tiroideos, antiperoxidasa tiroidea (TPO) y antitiroglobulina (Tg).[1] | El tratamiento para la tiroiditis de Hashimoto incluye cambios en el modo de vida y la dieta para bajar la inflamación crónica. La medicación sólo se incluye en los casos en los que la enfermedad haya derivado en hipotiroidismo o hipertiroidismo. La administración de levotiroxina en pacientes con la glándula tiroidea aún activa puede derivar en hipertiroidismo provocado.[6][13] Entre los cambios de vida, se realizan dietas de eliminación, dieta sin lácteos y sin gluten (incluso en ausencia de celiaquía), se busca compensar deficiencias en vitaminas y minerales, particularmente de la vitamina D, y mejorar la digestión mediante prebióticos y probióticos.[6] | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se comprueba mediante análisis de laboratorio y ecografía tiroidea con doppler, donde se detecta niveles elevados de anticuerpos antitiroideos (anti-TPO o anti-tiroperoxidasa; anti-TG o anti-tiroglobulina) que son los responsables de la autodestrucción de la tiroides; los anticuerpos antitiroideos se elevan en un 98 % de los casos de tiroiditis de Hashimoto, siendo esta elevación previa a la disminución de T3 y T4 y elevación de TSH.[12] Aunque se suele pedir también análisis de TSH y T4, una gran proporción de pacientes con tiroiditis de Hashimoto tienen valores normales o fluctuantes para estas hormonas.[6] |
Cefalea | El término cefalea (del latín cephalaea, y este del griego κεφαλαία, de κεφαλή, cabeza) hace referencia a los dolores y molestias localizadas en cualquier parte de la cabeza,[1] en los diferentes tejidos de la cavidad craneana, en las estructuras que lo unen a la base del cráneo, los músculos y vasos sanguíneos que rodean el cuero cabelludo, cara y cuello. En el lenguaje coloquial, cefalea es sinónimo de dolor de cabeza.[2] | El tratamiento varía ampliamente según la causa y el tipo de cefalea. Las mejores opciones para tratar las cefaleas más comunes son los analgésicos como el paracetamol y los agentes antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) como la aspirina, el ibuprofeno y el naproxeno. Sin embargo, es preciso tener en cuenta que estos fármacos no están exentos de efectos secundarios que en ocasiones son graves. Además el abuso de los mismos puede en determinadas circunstancias agravar el problema. Pueden utilizarse en casos de dolor de cabeza leve o moderado que ocurra ocasionalmente. En caso de cefalea intensa, frecuente o con alguno de los síntomas de alarma, debe consultarse siempre con el médico y evitar la automedicación.[38]
Las cefaleas primarias tienen muchos tratamientos posibles. En aquellos con dolores de cabeza crónicos, el uso prolongado de opioides parece resultar en mayor daño que beneficio.[39] | El diagnóstico médico se basa en tres pilares: Historia clínica, exploración del paciente y pruebas complementarias. |
Pirosis | La pirosis (popularmente agruras, acidez gástrica o acidez estomacal) es una sensación de dolor o quemazón en el esófago, justo debajo del esternón, que es causada por la regurgitación de jugo gástrico.[1] El dolor se origina en el pecho y puede radiarse al cuello, a la garganta o al ángulo de la mandíbula. La pirosis se ha identificado como una de las causas de la tos crónica, e incluso pueden confundirse con asma. | null | Se debe sospechar el reflujo gastroesofágico únicamente con base en sus síntomas. Cuando el estado clínico no es muy claro, se pueden hacer otras pruebas para confirmar el diagnóstico o para excluir otras enfermedades.
En 2016 se estableció que la pirosis sin reflujo es uno de los síntomas del trastorno funcional del esófago.[2]
Algunas pruebas de confirmación incluyen:
Monitoreo ambulatorio del pH
se puede colocar un tubo a través de la nariz hacia el esófago para grabar el nivel de acidez del esófago bajo. Ya que una variación ligera en la acidez es normal, pequeños eventos de reflujo son comunes y este tipo de monitoreo debe correrse al menos durante 24 horas para confirmar el diagnóstico. Este examen es particularmente útil cuando los síntomas del paciente pudieran estar relacionados con episodios de aumento en la acidez esofágica.
Serie gastrointestinal superior
se toma una serie de rayos X del sistema digestivo superior tras haber tomado una solución de bario. Esto puede conllevar al reflujo del bario en el esófago, que sugeriría la posibilidad de enfermedad. Para mayor precisión, se puede usar una fluoroscopia, a fin de detectar el reflujo en tiempo real.
Manometría
en este examen se utiliza un sensor de presión (manómetro) que se pasa por la boca hacia el esófago y mide directamente la presión del esfínter esofágico.
Endoscopia
se puede visualizar la mucosa esofágica directamente al introducir un tubo delgado e iluminado, con una cámara integrada (endoscopio) a través de la boca para examinar el esófago y el estómago. De este modo, se puede detectar la evidencia de inflamación esofágica y, si es necesario, tomar una biopsia. Ya que la endoscopía le permite al doctor inspeccionar visualmente el tracto digestivo superior, este procedimiento le puede ayudar a identificar daños adicionales que no se habrían detectado de otro modo.
Biopsia
se toma una pequeña muestra del tejido del esófago para estudiarla y revisar alguna inflamación o presencia de cáncer o algún otro problema. |
Helicobacter pylori | Helicobacter pylori es una bacteria gramnegativa con forma de bacilo helicoidal (de esta característica morfológica deriva el nombre de la Helicobacter) que habita en el epitelio gástrico humano. La infección por H. pylori puede producir inflamación de la mucosa gástrica que puede progresar llevando a la producción de gastritis, úlcera péptica y linfoma de tejido linfoide asociado a mucosa (MALT). No obstante, los individuos infectados pueden no llegar nunca a presentar ningún tipo de síntoma. Esta bacteria vive exclusivamente en el estómago humano. Por su forma de espiral puede «atornillarse» literalmente por sí misma para colonizar el epitelio gástrico, además de contar con la ureasa que le permite neutralizar su entorno ácido.[1][2] | Inicialmente se utilizaba metronidazol, el cual presenta actualmente resistencia en más del 80 % de los casos.[cita requerida] Posteriormente se trataba solo cuando se presentaba infección sintomática, en cuyo caso se utilizaba claritromicina, amoxicilina y tetraciclina. En la actualidad la terapia triple que consiste de un inhibidor de bomba de protones (IBP) (omeprazol, lansoprazol, pantoprazol, rabeprazol y otros), más dos antibióticos: amoxicilina y claritromicina es el tratamiento de elección, cuando las resistencias a claritromicina por Helicobacter no superan el 20 %. En caso de alergia a la penicilina, puede sustituirse la amoxicilina por el metronidazol. La erradicación se consigue en el 80-84 % de los casos.[19]
Una vez que el H. pylori es detectado en pacientes con una úlcera péptica, el procedimiento normal es erradicarla y permitir que sane la úlcera. La terapia tradicional de primera línea es una semana de terapia triple consistente en los antibióticos amoxicilina y claritromicina, y un inhibidor de bomba de protones como el omeprazol.[20] El gastroenterólogo Thomas Borody de Sídney, Australia, inventó la primera terapia triple en 1987.[21] Al paso de los años, se han desarrollado variaciones de la triple terapia, tales como el uso de diferentes inhibidores de la bomba de protones, como el pantoprazol o el rabeprazol, o cambiando la amoxicilina por metronidazol para las personas que son alérgicas a la penicilina.[22] Tales terapias han revolucionado el tratamiento de las úlcera pépticas y han hecho posible la cura de la enfermedad.
Se ha encontrado que cada vez más individuos infectados tienen bacterias resistentes a los antibióticos, de modo que el tratamiento inicial no resulta efectivo y se requieren rondas adicionales de terapias con antibióticos o estrategias alternativas tales como una terapia cuádruple. Los compuestos de bismuto también son efectivos en combinación con el tratamiento tradicional. Para el tratamiento de las cepas de H. pylori resistentes a la claritromicina se utiliza levofloxacino como parte de la terapia.[cita requerida]Se ha creído que, en ausencia de tratamiento, una vez que una infección de H. pylori se ha establecido en su nicho gástrico, persistirá de por vida.[23][24] Sin embargo, en la gente anciana es posible que la infección pueda desaparecer conforme la mucosa estomacal se vuelva cada vez más atrófica e inhóspita para la colonización. La proporción de infecciones agudas que persisten no es conocida, pero varios estudios que siguieron la historia natural en diversas poblaciones han informado de la eliminación espontánea aparente.[25][26]
Científicos de la Universidad de Kioto, Japón, comprobaron que el aceite esencial de Cymbopogon citratus inhibía el crecimiento de la bacteria Helicobacter pylori en medios de cultivo, sin que dicha bacteria presentase resistencia al tratamiento con este aceite esencial.[27] No hay pruebas de que este ni otros aceites esenciales tengan eficacia en el tratamiento de la infección gástrica en humanos.
Otro estudio de la Universidad de Medicina de Dankook, en Cheonan, Corea del Sur, vincula el uso de la goma de mascar mástique con la reducción significativa de la presencia de H. pylori en el intestino y reducción de la inflamación en este.[28] En este sentido, masticar esta goma de mascar se considera uno de los tratamientos más novedosos y menos invasivos contra la H. pylori.[29] | Existen diferentes métodos para diagnosticar una infección de H. pylori. Uno es detectando anticuerpos específicos en una muestra de sangre del paciente o de heces, utilizando antígenos. También se utiliza la prueba del aliento con urea, en la cual el paciente bebe urea marcada con 14C o 13C, produciéndose posteriormente (debido al metabolismo de la bacteria) dióxido de carbono marcado, el cual es detectado en la respiración. Otro método de diagnóstico es la biopsia, en la cual se mide la ureasa activa en la muestra extraída, el denominado «test rápido de la ureasa», el cual consiste en colocar una muestra de tejido en un medio con urea. Si la enzima ureasa producida por la bacteria está presente, descompone la urea del medio en amoníaco y CO2. El amoniaco generado provoca una elevación del pH que se evidencia a través de un cambio de coloración detectable a simple vista. Otra forma de diagnosticar una infección de H. pylori es por medio de una muestra histológica o de un cultivo celular. Uno de los métodos de detección más sensibles corresponde a la PCR (reacción en cadena de la polimerasa), la cual permite también identificar genes asociados a virulencia (CagA y VacA), genes asociados a adhesión (BabA) y genes de resistencia a antibióticos (Claritromicina). |
Hemoptisis | La hemoptisis incluye la expectoración de esputo hemoptoico o de sangre fresca procedente del aparato respiratorio, más concretamente de la zona subglótica. Este signo puede ser causa de un gran tumor en el paciente. Cualquier paciente que presente una hemoptisis intensa debe someterse a las pruebas diagnósticas apropiadas de manera que se pueda encontrar una causa específica. Los pacientes con esputos manchados de sangre también deben ser estudiados, a menos que se esté seguro de que esta clase de hemoptisis se debe a un proceso benigno. Los episodios recurrentes de hemoptisis no se deben atribuir de forma automática a un diagnóstico establecido con anterioridad, tal como las bronquiectasias o la bronquitis crónica. Esta actitud puede hacer que no se diagnostique una lesión grave, pero potencialmente tratable. | Dado que la hemoptisis es un signo clínico tan alarmante, existe la tendencia a tratar al paciente con exceso. Por lo general, la hemoptisis es escasa y se detendrá de forma espontánea sin un tratamiento específico. Una vez identificado el lugar y establecido el diagnóstico etiológico, se trata el trastorno de base. Si la hemoptisis es importante, los pilares del tratamiento son mantener calmado al paciente, instaurar un reposo absoluto en cama, excluir las intervenciones diagnósticas innecesarias hasta que la hemoptisis haya comenzado a ceder, y suprimir la tos si ésta aparece y es un factor que agrava la hemoptisis. el tratamiento de emergencia requiere de disponer a la cabecera de la cama de material de intubación y de aspiración. Se deben controlar las vías aéreas mediante intubación endotraqueal en pacientes con hemoptisis masiva (> 500 mL/24 h) para evitar la asfixia. en los pacientes que presentan peligro de asfixia por inundación del pulmón contralateral al punto de la hemorragia, se debe llevar a cabo la intubación por un método que aísle el pulmón hemorrágico e impida la aspiración contralateral de sangre. Esto se puede conseguir con la colocación estratégica de un catéter con balón cuya introducción en el bronquio afectado se facilita por visualización broncoscópica directa.
El tratamiento de las hemoptisis masivas potencialmente mortales continúa siendo controversial. La elección entre un tratamiento médico o una intervención quirúrgica gravita sobre las palabras potencialmente mortal. La hemoptisis masiva es una situación clínica alarmante en la que la asfixia por aspiración de sangre constituye la principal amenaza para la vida. En muchos pacientes con hemoptisis masiva, se termina por realizar resección quirúrgica, pero se debe intentar enérgicamente que ésta sea electiva en vez de urgente.
Debido a que la fuente de la hemoptisis masiva es habitualmente el sistema arterial bronquial, el control no quirúrgico incluye el cateterismo y embolización de las arterias bronquiales, una técnica que tiene utilización especial en ciertos pacientes con cáncer de pulmón no resecable. También son técnicas útiles la coagulación mediante láser (YAG: Ytrium aluminium garnet; granate de itrio y aluminio) y el taponamiento de un lugar proximal de hemorragia mediante un catéter con balón o comprimiendo con material aplicado a través de un broncoscopio rígido.
La elección entre el tratamiento médico y quirúrgico suele estar en relación con la base anatómica de la hemoptisis masiva y su pronóstico. En los pacientes con tuberculosis cavitada, abscesos pulmonares por organismos anaerobios, y cáncer de pulmón, el riesgo de muerte es mucho mayor que cuando la causa de la hemoptisis es una bronquitis o una bronquiectasia. En el primer grupo, a veces hay que realizar una intervención quirúrgica, mientras que casi nunca hace falta en el segundo. De cualquier forma, el tratamiento inicial debe seguir las medidas conservadoras que se sugirieron anteriormente. Con este tratamiento, es frecuente que la hemorragia cese de forma espontánea. Se debe tener en cuenta la posibilidad de una intervención quirúrgica en aquel pequeño grupo de pacientes con una lesión definida en la radiografía de tórax (p. ej., una enfermedad cavitada, absceso pulmonar, cáncer de pulmón) que presentan señales de compromiso incontrolable respiratorio o hemodinámico y que se considera que conservan una función pulmonar suficiente como para permitir la resección. Si el paciente es un candidato quirúrgico, se debe llevar a cabo una broncoscopia para identificar el punto exacto de sangrado. En cualquier otro caso, la broncoscopia se debe retrasar durante unos cuantos días a causa de la tendencia que tiene este método diagnóstico a agravar la tos y, por tanto, a poder perpetuar la hemoptisis.
En los casos de cáncer de pulmón, en los que no se contempla la resección quirúrgica como primera opción, la radioterapia tanto paliativa como radical concomitante con quimioterapia, es un tratamiento activo que resuelve la mayoría de las hemoptisis. | Tal y como ocurre con respecto a la tos, la historia clínica tiene una enorme importancia. La hemoptisis crónica y recurrente en una mujer joven y por lo demás asintomática, sugiere un diagnóstico de adenoma bronquial; la hemoptisis recurrente con producción crónica y extensa de esputo asociado con sombras en forma de anillos, imágenes "en raíles de tren" (broncogramas aéreos anómalos), y formación de quistes en la radiografía sugieren el diagnóstico de bronquiectasias; la producción de esputos pútridos (véase más adelante) sugiere un absceso pulmonar; la pérdida de peso y la anorexia de un varón fumador de más de 40 años suscita la posibilidad de un carcinoma broncógeno pulmonar, la historia reciente de un traumatismo torácico pleurítico agudo despierta la sospecha de una embolia pulmonar con infarto, o de alguna otra lesión con afectación pleural (absceso pulmonar, cavidad producida por coccidioidomicosis, o de una vasculitis). Se debe buscar una historia de diátesis hemorrágica o de utilización de anticoagulantes.
Hay varios signos en la exploración física del paciente con hemoptisis, que sugieren también un diagnóstico específico: un ruido de roce pleural sugiere aquellos diagnósticos mencionados anteriormente asociados con dolor pleurítico; los hallazgos de hipertensión pulmonar hacen sospechar las posibilidades diagnósticas de una hipertensión pulmonar primaria, estenosis mitral, tromboembolia crónica o recurrente, y síndrome de Eisenmenger; las sibilancias localizadas sobre una vía respiratoria lobar principal sugieren la presencia de una lesión intramural, como un carcinoma broncógeno o un cuerpo extraño; las comunicaciones arteriovenosas sistémicas o la presencia de un soplo en los campos pulmonares hacen pensar en un diagnóstico de enfermedad de Rendu-Osler-Weber, con malformaciones arteriovenosas pulmonares; la comprobación de una obstrucción espiratoria significativa al flujo aéreo junto con la producción de esputo sugieren que, independientemente de otras lesiones que puedan estar presentes, el paciente tiene una bronquitis importante.
La radiografía de tórax es fundamental para el diagnóstico. La presencia de sombras en forma de anillo favorece el diagnóstico de bronquiectasias; un nivel hidroaéreo, el diagnóstico de un absceso pulmonar; y una lesión ocupante de espacio, el diagnóstico de una neoplasia pulmonar central o periférica. Las masas que pueden producir hemoptisis se deben distinguir de un área de neumonitis hemorrágica producida por la aspiración de sangre hacia áreas próximas. Cuando la radiografía de tórax es normal, la hemorragia procede habitualmente de las vías respiratorias.
Un reto diagnóstico frecuente es la identificación del punto de sangrado de un paciente en el que son normales los datos de exploración física y que a la vez tiene una radiografía de tórax normal. Un paciente con hemoptisis tiende a mantener el punto de sangrado al nivel más bajo posible. De otra forma, el drenaje producido por la gravedad puede referir un dolor quemante o dolor profundo, que puede localizar el lado que sangra; en estos casos puede ser útil la broncoscopia. Por lo general, este método tiene la máxima utilidad cuando el sangrado es escaso, y es de poca ayuda cuando el sangrado es masivo, dado que la sangre puede aspirarse hacia las vías respiratorias contiguas. Dicha aspiración puede provocar un llenado de los alvéolos (esto es, una "neumonitis hemorrágica") que puede oscurecer la etiología de la hemoptisis en la radiografía torácica inicial. La neumonitis producida por la sangre suele desaparecer en una semana, y una vez que esto acontece, una nueva radiografía de tórax puede poner de manifiesto el origen de la hemoptisis.
Después de realizar la historia y la exploración física, el planteamiento del paciente con hemoptisis comprende los estudios e intervenciones especializados necesarios para llegar a un diagnóstico específico. En pacientes que no sangran activamente, después de la radiografía se hace tomografía computarizada y después broncoscopia. En pacientes que sangran activamente, la broncoscopia se hace de forma inmediata o urgente. La broncoscopia con instrumental rígido permite la observación de las vías respiratorias más centrales. Esto tiene un interés particular cuando la fuente del sangrado se encuentra en esta parte del aparato respiratorio, la hemoptisis es masiva y se está teniendo en cuenta la posibilidad de realizar una intubación endobronquial selectiva. La broncoscopia con fibra óptica permite la observación de las vías respiratorias de hasta unos pocos milímetros de diámetro. Esta técnica endoscópica puede proporcionar una información definitiva visual, o mediante biopsias o citologías. Puede utilizarse la broncografía para: 1) verificar la presencia de una bronquiectasia localizada (incluyendo entre ellas un secuestro lobar), y 2) excluir la presencia de bronquiectasias más generalizadas en un paciente con enfermedad localizada que se considera como un candidato quirúrgico por presentar hemoptisis de repetición o infecciones recurrentes. La mayoría de los enfermos de bronquiectasias tiene una radiografía de tórax normal, pero el diagnóstico se puede establecer habitualmente mediante la tomografía computarizada. Se debe realizar una prueba con PPD y, si existe expectoración, se debe buscar en la misma bacilos ácido-alcohol existentes. La valoración por parte del laboratorio debe también excluir un trastorno hemorrágico. |
Hepatitis A | La hepatitis A (antes hepatitis vírica, también hepatitis viral y hepatitis infecciosa)[1] es la enfermedad infecciosa que más comúnmente produce hepatitis (literalmente: "inflamación del hígado") aguda en el mundo. Es causada por el virus de la hepatitis A (VHA), cuyo reservorio natural es solamente humano.[2][3] | No existe un tratamiento específico para la hepatitis A, pero se recomienda al paciente estar en reposo durante la fase aguda de la enfermedad, cuando los síntomas son más graves. Además, las personas con hepatitis aguda deben evitar el consumo de alcohol y cualquier sustancia que sea tóxica para el hígado, incluyendo el paracetamol. También se debe tomar en cuenta el equilibrio hidroelectrolítico y nutricional. Se debe en lo posible evitar la dieta con grasas complejas, considérese la exposición a la luz solar por lo menos 5 minutos por día por razones preventivas. El no seguir el tratamiento puede traer complicaciones a los demás órganos del cuerpo.
A menudo, el médico administra medicamentos para aliviar los síntomas como el dolor, la fiebre y el malestar general. La ingestión de dulces, caramelo macizo principalmente, zumos y helados parece ser empleada para el alivio de las náuseas asociadas a la hepatitis.[13]
La recuperación depende de la edad, estado general de salud e historia médica del individuo, qué tan avanzada está la enfermedad y su tolerancia a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias. La mayoría de las personas se recuperan de la infección de la hepatitis A sin intervención médica. Respecto a la donación de sangre, es posible que lo puedan hacer quienes padecieron la enfermedad antes de los 11 años de edad, a diferencia de quienes la sufrieron después, en cuyo caso no deben hacerlo[14] | Se debe sospechar que se trata de un caso de hepatitis A cuando existen antecedentes de ictericia en los contactos familiares, amigos, compañeros de pacientes febriles o con otros síntomas de una probable hepatitis. Igualmente, en viajeros a zonas endémicas con datos clínicos que revelen hepatitis.
Los criterios serológicos incluyen la detección en la sangre de anticuerpos anti-VHA: la infección aguda suele tener un incremento de inmunoglobulina M anti-VHA. La inmunoglobulina G aparece después de 3 a 12 meses de la infección inicial. El virus se excreta en las heces desde 2 semanas antes hasta 1 semana después del comienzo de la enfermedad, por lo que se puede realizar un cultivo viral, en caso de que esté disponible. Pueden estar elevadas las enzimas ALT, AST, bilirrubina, fosfatasa alcalina, 5-nucleotidasa y gamma glutamil transpeptidasa. |
Adenoma hepático | El adenoma hepático o hepatocelular es un tumor epitelial hepático de naturaleza benigna que aparece fundamentalmente en mujeres en edad fértil y que se asocia especialmente a la toma de anticonceptivos orales.[1] Es raro en varones, aunque también se observan en pacientes tratados con esteroides anabólicos para la mejora atlética, anemia de Fanconi o anemia aplásica. Aunque benignos, se asocian con riesgos de hemorragia y transformación maligna. Se recomienda la resección electiva en todos los hombres con adenomas y en mujeres con adenomas mayores de 5 cm.[2] Generalmente, se trata de una lesión única que fácilmente alcanza los 5 cm de tamaño. En caso de ser múltiples lesiones de pequeño tamaño, se deberá descartar una glucogenosis (E. de Von Gierke)[3] | Algunos autores consideran que todo los adenomas hepatocelulares deberían ser resecados debido el riesgo de rotura y porque los mismos pueden llegar a contener focos malignos. Las recomendaciones actuales son que todos los adenomas hepáticos deberían ser resecados, siempre y cuando los mismos sean quirúrgicamente accesibles y el paciente sea un candidato operatorio razonable. Las pacientes con adenomas deberían evitar los anticonceptivos orales o las terapias de reemplazo hormonal.
El embarazo podría causar que el adenoma crezca más rápido, así que las pacientes con adenomas hepáticos deberían evitar el embarazo. | Es importante distinguir el adenoma hepático de otros tumores hepáticos benignos, tales como hemangiomas e hiperplasia nodular focal, pues los adenomas hepáticos tienen un pequeño pero significativo riesgo de progresar hasta convertirse en un cáncer de hígado. La resonancia magnética nuclear es la más útil de las investigaciones diagnósticas. Una tomografía computada polifásica es otro estudio útil para diagnosticar adenoma hepático.
La resonancia magnética dinámica con un agente de contraste específico para hepatocitos, como el gadobenato de dimeglumina, es la mejor modalidad para diagnosticar adenomas hepáticos.[2] |
Hepatocarcinoma | El carcinoma hepatocelular (CHC) o hepatocarcinoma[1] es un cáncer del hígado que constituye el 80-90% de los tumores hepáticos malignos primarios.[2] Su incidencia es más frecuente en los hombres que en las mujeres, generalmente en personas entre los 50 y los 60 años de edad. Se reconocen importantes variaciones geográficas en su prevalencia. Su incidencia está en una tasa bruta de 10,8/100 000 habitantes. | Todavía existen puntos controvertidos en cuanto al diagnóstico y tratamiento. Pero hay cierto consenso en lo que se debe hacer con la mayoría de los pacientes con hepatocarcinoma
Tratándose de tumores, sobre todo, se requiere un diagnóstico y tratamiento personalizado brindado por un especialista. Estos son sólo lineamientos generales.
En esta enfermedad hasta hace poco no existía ningún tratamiento, pero hoy están disponibles terapias para todas las etapas del tumor.
Los distintos tratamientos disponibles actualmente son:
1. Para los pacientes que presentan un tumor pequeño, menor a dos centímetros, y con una cirrosis con función totalmente normal, lo indicado es la resección quirúrgica, siempre que la localización lo permita.
2. Para aquellos pacientes que presentan cirrosis, con hasta tres tumores pequeños, la mejor opción es el trasplante de hígado.
3. En los pacientes con tumores más grandes sin diseminación extrahepática la opción es la quimioembolización (TACE por sus siglas en inglés). Este tratamiento logra reducir el tumor.
Luego, dependiendo del caso, el paciente se puede trasplantar o resecar.
4. Cuando el tumor desarrolla metástasis o es muy grande puede tratarse con un medicamento llamado sorafenib, que logra reducir el tumor y mejorar la esperanza de vida de los pacientes. El sorafenib es el primer medicamento comprobado que es útil para el tratamiento del cáncer de hígado. Actúa bloqueando una vía de señales del ciclo celular, impidiendo la proliferación de células cancerosas y la creación de nuevos vasos sanguíneos que alimenten al tumor, con lo que se logra la paralización del crecimiento del tumor y esto trae como consecuencia una mejor calidad de vida para el paciente. El sorafenib es la única medicación ha demostrado reducir el tumor y mejorar la esperanza de vida de los pacientes con cáncer de hígado avanzado. La mayoría de nuevos medicamentos están en fase de estudio: sunitinib, bevacizumab, cediranib, vatalanib, britanib, vandetanib, erlotinib, cetuximab, gefitinib, lapatanib, dasatinib y everolimus.[4][5] | El hepatocarcinoma aparece más frecuentemente en pacientes con hepatitis crónicas virales (B o C) en un 20% de los casos, o con cirrosis (80%). Los pacientes con estas patologías quedan sometidos a vigilancia mediante pruebas de ecografía, debido al coste-efectividad.
En pacientes en los que la sospecha de hepatocarcinoma sea elevada (como niveles elevados de alfa-fetoproteína), el mejor método de diagnóstico sería la realización de un TAC abdominal con uso de un agente de contraste intravenoso y un escáner de tres fases (escáner antes de administración del contraste, inmediatamente después de la administración, y un poco más tarde), lo que permite al radiólogo la mejor detección de tumores pequeños o sutiles. Es importante optimizar los parámetros del TAC, ya que las patologías subyacentes que presentan muchos de los pacientes de HC puede complicar la detección de la enfermedad.
Al revisar el TAC, el hepatocarcinoma puede presentar tres patrones de crecimiento:
Un único tumor de gran tamaño.
Múltiples tumores.
Un tumor poco definido con patrón de infiltración.Una biopsia no sería necesaria en el caso de encontrarse ciertos elementos en la prueba.
Una alternativa al TAC sería la realización de una resonancia magnética. Esta prueba suele ser más costosa. |
Síndrome hepatorrenal | El síndrome hepatorrenal o HRS (por sus siglas en inglés, "hepatorenal syndrome") es una condición de riesgo vital en donde se produce una insuficiencia renal aguda en pacientes con cirrosis u otra patología hepática grave. Se debe a las alteraciones que ocurren a nivel de la circulación sanguínea, principalmente la vasodilatación que ocurre a nivel del territorio esplácnico, lo cual lleva a una insuficiencia prerrenal aguda.[1] El pronóstico es desalentador y la muerte generalmente ocurre como resultado de infecciones secundarias o hemorragias. | null | Estos incluyen los siguientes:
Azotemia prerrenal por depleción de volumen.
Drogas-inducidos nefrotoxicidad: medicamentos comúnmente implicados incluyen fármacos no esteroideos, aminoglucósidos, diuréticos y agentes de contraste que contienen yodo; otros medicamentos que pueden contribuir a la disfunción renal en estos pacientes son enzima convertidora de angiotensina (IECA), demeclociclina, y dipiridamol.
Azotemia posrenal de obstrucción del flujo.
Enfermedad vascular renal. |
Intolerancia hereditaria a la fructosa | La intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF) o fructosemia es un error congénito del metabolismo de la fructosa causado por una deficiencia de la enzima aldolasa B. Los individuos afectados con IHF son asintomáticos hasta que ingieren fructosa, sacarosa, o sorbitol,[1] tras la complementación o sustitución de la leche materna en la infancia.[2] Si estos pacientes ingieren fructosa, el bloqueo enzimático a nivel de la aldolasa B provoca la acumulación de fructosa 1-fosfato. Esta acumulación tiene efectos corriente abajo en la vía de la gluconeogénesis y en la regeneración de ATP. | El tratamiento de la IHF depende de la etapa en la que se encuentra la enfermedad, y de la severidad de los síntomas. Los pacientes estables, sin eventos de intoxicación aguda se tratan planificando cuidadosamente la dieta para evitar la ingesta de fructosa y sus precursores metabólicos. La fructosa se reemplaza en la dieta por glucosa, maltosa u otros azúcares, lo que acarrea deficiencias en la vitamina C y ácido fólico, que deben ser suplementados de forma preventiva.[16] El manejo de los pacientes con IHF a menudo involucra a un endocrino o nutricionista que posee un profundo conocimiento de que alimentos son aceptables.[11]
Si se ha producido una ingesta de fructosa, sacarosa o sorbitol podría producirse una descompensación metabólica, que dependiendo de la gravedad de los síntomas manifestados, puede requerir el ingreso hospitalario para restaurar los niveles de glucosa en sangre por encima de los 70-80 mg/dl mediante glucosa intravenosa. Es importante hacer énfasis en la asistencia médica de dicha intolerancia, que por desconocimiento de la enfermedad aún puede confundirse por similitud con un cuadro de diabetes[17] cuyo tratamiento sería potencialmente fatal en IHF. El intolerante ante una transgresión dietética puede manifestar alta sudoración, debilidad, dificultad para mantenerse en pie, somnolencia, palidez y náuseas.[18] Las medidas de primeros auxilios son la ingesta de leche o tomas de dextrinomaltosa hasta la llegada al hospital si el paciente está consciente. Existen alimentos que poseen azúcares tolerados, cuya absorción es más lenta y que pueden aportarse una vez que la persona ha comenzado a recuperarse, como cualquier tipo de pan sin azucarar, lo que excluye a todo tipo de pan de molde o algunos tipos usados en hamburguesas; o los yogures naturales, exclusivamente sin azúcares añadidos, que contienen la lactosa de la leche.[19]
Cuando un paciente con una IHF debe someterse a una intervención quirúrgica, quedan terminantemente prohibidas las infusiones endovenosas de fructosa o sorbitol durante la anestesia. | Debido a la facilidad de la terapia (exclusión total de fructosa en la dieta), la IHF puede ser manejada en forma muy efectiva si es correctamente diagnosticada. En la IHF, el diagnóstico de los heterocigotas es dificultoso, requiriendo de un cribado de ADN genómico con sondas alélicas específicas, o de un ensayo enzimático a partir de una biopsia de hígado. Una vez identificados, los padres de los bebés que portan los alelos mutantes de la aldolasa B causantes de IHF; o aquellos individuos de mayor edad que tienen historiales clínicos compatibles con IHF pueden ser identificados y aconsejados con precauciones propias de una terapia preventiva: exclusión de la dieta de alimentos que contengan fructosa, sacarosa o sorbitol. De ser posible, los individuos que se sospecha que pueden tener IHF, deberían evitar la prueba por medio de un desafío frente a una carga de fructosa ya que los resultados de esta prueba pueden ser no concluyentes para algunos individuos con IFH, mientras que para otros la administración de fructosa, aunque se encuentre apropiadamente controlada; pueden provocar una profunda hipoglucemia y ésta o sus secuelas pueden afectar el bienestar del paciente.[4] |
Hemocromatosis hereditaria | La hemocromatosis hereditaria HFE o hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)[1] es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,[2] afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado y los pulmones), se habla de hemocromatosis. | El tratamiento de la hemocromatosis busca la deplección de los depósitos de hierro en exceso. La terapia difiere según la causa de la enfermedad; así en las hemocromatosis primarias el tratamiento de elección es la flebotomía mientras que, en las secundarias, se opta por los quelantes de hierro. Sólo en aquellos casos en que surgen complicaciones hepáticas se plantea la posibilidad de un trasplante. También es importante el tratamiento dietético que debe seguir el paciente y la toma de ciertos fármacos que tratan el resto de síntomas derivados de la enfermedad.[48] | En muchas ocasiones la hemocromatosis se diagnostica mediante exámenes sanguíneos de rutina, dado que los síntomas más específicos suelen aparecer tardíamente. Para llegar a confirmar que una persona padece la enfermedad, se debe seguir un orden en la cadena diagnóstica: primero se estudia la clínica del paciente, seguida de una bioquímica que confirme la sospecha; a continuación, se realiza un test genético si la bioquímica muestra alteraciones y, finalmente, se hace una biopsia hepática que detalla el daño sufrido en el hígado. |
Enfermedad de Rendu-Osler-Weber | La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, del inglés Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia), también conocida como Enfermedad de Osler-Weber-Rendu, es un trastorno genético que conduce a la formación anormal de los vasos sanguíneos en la piel, las mucosas, y a menudo en órganos tales como los pulmones, el hígado y el cerebro. | El tratamiento de la HHT es sintomático (se trata de los síntomas y no la enfermedad en sí), ya que no existe un tratamiento que detiene el desarrollo de telangiectasias y malformaciones arteriovenosas directamente. Además, algunos tratamientos se aplican para prevenir el desarrollo de complicaciones comunes hemorragias nasales crónicas y hemorragias del tracto digestivo puede tanto dar lugar a la anemia. Si el propio sangrado no se puede detener por completo, la anemia requiere tratamiento con suplementos de hierro. Los que no pueden tolerar los comprimidos de hierro o soluciones pueden requerir la administración de hierro sacarosa por vía intravenosa y transfusión de sangre si la anemia está causando síntomas severos que requieren una rápida mejora de la cuenta de sangre.
La mayoría de los tratamientos utilizados en HHT se han descrito en los adultos, y la experiencia en el tratamiento de los niños es más limitada. Las mujeres con HHT que quedan embarazadas tienen un mayor riesgo de complicaciones, y se observan de cerca, aunque el riesgo absoluto sigue siendo bajo (1 %). | Los exámenes de diagnóstico pueden ser realizadas por varias razones. En primer lugar, se necesitan algunos exámenes para confirmar o descartar el diagnóstico. En segundo lugar, algunos son necesarios para identificar las complicaciones potenciales. |
Exostosis múltiple hereditaria | Los osteocondromas múltiples hereditarios, también conocido como exostosis múltiples hereditarias, es un trastorno caracterizado por el desarrollo de múltiples masas osteocartilaginosas benignas (exostosis) en relación con los extremos de los huesos largos de las extremidades inferiores como el fémur y la tibia y de la miembros superiores como el húmero y los huesos del antebrazo. También se conocen como osteocondromas. Los sitios adicionales de aparición incluyen huesos planos como el hueso pélvico y la escápula. La distribución y el número de estas exostosis muestran una amplia diversidad entre los individuos afectados. Las exostosis suelen presentarse durante la infancia. La gran mayoría de las personas afectadas se manifiestan clínicamente cuando llegan a la adolescencia.[1][2] Un pequeño porcentaje de las personas afectadas tiene riesgo de desarrollar una transformación maligna, a saber, sarcomas. La incidencia de exostosis múltiples hereditarias es de alrededor de 1 de cada 50.000 individuos.[3] Los osteocondromas múltiples hereditarios es el término preferido utilizado por la Organización Mundial de la Salud. | Las indicaciones para la intervención quirúrgica en personas con HMO siguen sin estar claras y varían mucho en la literatura médica. En general, el tratamiento quirúrgico de HMO incluye uno o más de los siguientes procedimientos: escisión de ostecondroma, alargamiento óseo gradual o agudo como el alargamiento del cúbito, osteotomías correctivas, hemiepifisiodesis temporal para corregir deformidades de las articulaciones angulares como hemiepifisiodesis del radio distal y hemiodesisifisifisio tibial distal medial.[1][3] Sin embargo, hay poca evidencia que apoye la práctica ortopédica pediátrica en curso en los osteocondromas múltiples hereditarios. Las revisiones sistemáticas recientes encontraron evidencia insuficiente para probar que el tratamiento quirúrgico en curso de HMO mejora la función considerablemente o para probar que afecta la calidad de vida de los niños afectados.[2] Para mejorar la cantidad de evidencia en la literatura médica, se han presentado ciertas recomendaciones. La construcción de estudios prospectivos bien diseñados que puedan proporcionar una relación más clara entre los procedimientos quirúrgicos, las características del paciente y los resultados tiene una gran demanda. De lo contrario, seguir los diseños de los estudios actuales seguirá planteando más preguntas que respuestas. La artroplastia total de cadera se ha utilizado para remediar la HMO grave y dolorosa de la articulación de la cadera. La artroplastia total de cadera en personas con HMO es un desafío debido a la distorsión de la anatomía y las cirugías repetidas realizadas para abordar las quejas relacionadas con la exostosis.[21] | El diagnóstico de HMO se basa en establecer una correlación precisa entre las características clínicas mencionadas anteriormente y las características radiográficas características. Los antecedentes familiares pueden proporcionar una pista importante para el diagnóstico. Esto se complementa con pruebas de los dos genes en los que se sabe que las variantes patogénicas causan HMO, a saber, EXT1 y EXT2. Una combinación de análisis de secuencia y análisis de deleción de todas las regiones codificantes de EXT1 y EXT2 detecta variantes patogénicas en 70 a 95% de los individuos afectados.[3][4] El sello distintivo del diagnóstico radiográfico es la presencia de osteocondromas en los extremos metafisarios de los huesos largos en los que la corteza y la médula del osteocondroma representan una extensión continua del hueso huésped. Esto es fácilmente demostrable en radiografías de rodillas.[1] |
Síndrome de Strumpell Lorrain | El Síndrome de Strumpell-Lorrain", también conocido como Paraplejía Espástica Hereditaria', Paraparesia Espástica Hereditaria, Paraplejía Espástica Familiar o Síndrome del Asentamiento Francés, es un grupo de padecimientos hereditarios cuya característica principal es la rigidez progresiva y contracción (espasticidad) en los miembros inferiores,[1] como resultado del deterioro o disfunción de los nervios.[2][3] | No se conoce un tratamiento que prevenga, retrase o revierta el Síndrome de Strumpell-Lorrain. Las terapias disponibles principalmente consisten en el manejo de los síntomas y en promover el bienestar físico y emocional. Las terapias incluyen:
Baclofeno – Un relajante de los músculos voluntarios que reduce su tono.
Tizanidina – Para el tratamiento de espasmos intermitentes o nocturnos.
Diazepam y Clonazepam – Para reducir la intensidad de los espasmos.
Cloruro de Oxibutinina – Un relajante de los músculos involuntarios y agente espasmolítico, que se utiliza para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de contención.
Tartrato de Tolterodina – Un relajante de los músculos involuntarios y agente espasmolítico, que se utiliza para reducir la espasticidad de la vejiga en pacientes con problemas de contención
Toxina botulínica – Para reducir la hiperactividad muscular
Antidepresivos (como inhibidores selectivos de reabsorción de serotonina, antidepresivos tricíclicos inhibidores de la monoaminooxidasa) – para pacientes que sufren depresión clínica.
Fisioterapia – Para restaurar y mantener el movimiento, reducir el tono muscular, mantener o mejorar el rango de movilidad, incrementar fuerza y coordinación; prevenir complicaciones como articulaciones congeladas, contracturas o escaras. | El diagnóstico inicial del Síndrome de Strumpell-Lorrain yace sobre la historia familiar, la presencia o ausencia de signos adicionales y la exclusión de otras causas de espasticidad no genéticas. Esta última es particularmente importante en casos esporádicos.[8]
Una Imagen por resonancia magnética es un procedimiento importante que se realiza para descartar otras condiciones neurológicas frecuentes, como esclerosis múltiple, y para detectar anomalías asociadas como una atrofia en el cuerpo calloso y anomalías en la sustancia blanca. El diagnóstico diferencial del Síndrome de Strumpell-Lorrain también debe descartar diplejía espástica, que presenta efectos del día a día casi idénticos e incluso pueden tratarse con medicamentos similares como baclofeno y cirugía ortopédica. En ocasiones, estas dos condiciones pueden parecer y sentirse tan similares que la única diferencia "perceptible" puede ser la naturaleza hereditaria del Síndrome de Strumpell-Lorrain contra la naturaleza explícitamente no hereditaria de la diplejía espástica (sin embargo, a diferencia de la diplejía espástica y otras formas de parálisis cerebral espástica, el Síndrome de Strumpell-Lorrain no puede ser tratado de manera fiable con rizotomía dorsal selectiva).
La confirmación definitiva para el Síndrome de Strumpell-Lorrain sólo puede conseguirse al hacer una prueba genética con enfoque en la mutación conocida. |
Herpes simple | El herpes simple (del latín herpes y del griego ἕρπης 'reptar')[1] es una enfermedad infecciosa inflamatoria de tipo vírico, que se caracteriza por la aparición de lesiones cutáneas formadas por pequeñas vesículas agrupadas en racimo y rodeadas de un aro rojo. | Realmente no existe ningún tratamiento que elimine por completo del organismo la infección por el virus de Herpes Simple (HSV en inglés) ya que, una vez que el virus entra en un organismo, permanecerá siempre en este de forma inactiva con recidivas (reapariciones) ocasionales. Existen medicamentos que pueden reducir la frecuencia con la que aparecen los episodios herpéticos, la duración de estos y el daño que causan.
Es importante el tratamiento profiláctico ante la aparición de los brotes; contribuye a que la recuperación sea rápida y que no se contagie a otras personas:
Mantener la parte infectada limpia.
No tocar, o tocar lo menos posible, las lesiones.
Lavarse muy bien las manos antes y después del contacto con las lesiones.
En caso de herpes genital, evitar el contacto sexual hasta que las erupciones se hayan curado completamente.
En caso de herpes labial, evitar tener contacto directo hacia otras personas con el área infectada, desde que los primeros síntomas aparecen hasta que las erupciones se han curado completamente.El herpes simple suele responder al aciclovir tópico. Es aún más efectivo el aciclovir o derivados en tabletas por vía oral. Si las recidivas del herpes simple son muy frecuentes y afectan la calidad de vida, entonces se puede dar el aciclovir o valaciclovir por vía oral todos los días, lo que se conoce como terapia supresiva. Aunque estos agentes pueden reducir la intensidad de la infección, no la curan.[10]
Es importante disminuir o evitar el consumo de bebidas alcohólicas, azúcar refinada, y otros alimentos que generen la aparición del virus, se recomienda no exponerse mucho al sol, en pacientes con HSV2[11] la parte inferior del cuerpo debe estar protegida del Sol, descansar lo suficiente, evitar en lo posible situaciones de estrés, emocional o físico (igualmente relacionado con la parte inferior del cuerpo), el cambio de alimentación es esencial para evitar los rebrotes.
Se debe evitar medicamentos que pueden ocasionar lesiones en piel y mucosas: consultar con el especialista.
Subir las defensas naturales del cuerpo mediante complementos vitaminados, alimentos naturales o medicamentos recetados, es primordial para evitar las recurrencias, pero siempre tener en cuenta que una vez que el virus se manifiesta es necesario hacer el tratamiento que el médico recete para cada caso (por lo general con Aciclovir por un determinado tiempo) y como complemento cualquier otra alternativa que se pruebe como ayuda para frenar el periodo natural del virus. Por lo general las molestias desaparecen a los tres días usando el antiviral que recete el médico tratante, tratamiento que generalmente dura cinco días. | El diagnóstico se realiza mediante la clínica y puede confirmarse con pruebas de laboratorio mediante cultivo (microbiología), polimerasa PCR, inmunofluorescencia directa o pruebas serológicas.[6] |
Osificación heterotópica | La osificación heterotópica (HO) es el crecimiento de hueso en lugares anormales, como en tejido blando. Esto puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo; la cadera, rodillas, hombros y codos son los lugares más comunes. Esta condición puede variar de crecimiento menor a fuerte. | Debe consultarse con el médico cuál es el mejor plan para el tratamiento. Las opciones varían con base en el alcance de la enfermedad, e incluyen los siguientes: | El médico preguntará acerca de los síntomas y antecedentes clínicos. Se realizará un examen físico, y el paciente podría ser canalizado con un especialista. Un médico ortopedista se enfoca solamente en problemas de los huesos y articulaciones. Las pruebas pueden incluir:
Escáner óseo - un examen que determina la mineralización de los huesos y detecta hueso anormal en el tejido
Nivel de fosfatasa alcalina en suero - niveles incrementados de esta sustancia en la sangre están relacionados con osificación heterotópica
Se han estudiado varios exámenes para HO. Estos se usan con menos frecuencia e incluyen:
Osteocalcina en suero
Proteína C reactiva
Índice de sedimentación de eritrocitos
Quinasa creatina
Hidroxiprolina, deoxipiridinolina y prostaglandina en la orina
Rayos X - podrían solo detectar hueso anormal en fases posteriores de la enfermedad |
Hernia de hiato | La hernia de hiato o hernia hiatal consiste en la protrusión del segmento proximal dilatado del estómago a través del hiato esofágico del diafragma por separación de sus pilares y ensanchamiento del espacio de la pared del esófago. | En la mayor parte de los casos los pacientes con hernias hiatales —tanto deslizantes como paraesofágicas— no sufren mayor incomodidad,[1] por lo que no se amerita tratamiento. Sin embargo, cuando la hernia es voluminosa o cuando es una hernia paraesofágica complicada con estrangulación, ulceración, hemorragia o perforación del estómago herniado, pueden aparecer síntomas que requieren intervención médica. Los pacientes con síntomas deben elevar las cabeceras de sus camas para evitar seguir acostados inmediatamente después de comer o agacharse justo después de una comida.
Si la herniación es secundaria al estrés, deben aplicarse al paciente técnicas de reducción de estrés. Si hay sobrepeso, se deben indicar técnicas para pérdida de peso. Si bien se recomiendan en ocasiones fármacos que neutralizan la acidez del estómago, no se deben tomar medicamentos que reduzcan la presión del esfínter esofágico inferior. Igualmente, los pacientes fumadores deben considerar dejar de hacerlo. | El diagnóstico de una hernia hiatal comienza con el examen físico por razón de la sintomatología. Los estudios radiográficos —las radiografías de abdomen con contraste— y estudios endoscópicos —la endoscopia digestiva (observación directa del esófago y estómago con un tubo flexible de fibra óptica)— demuestran la hernia hiatal[3] y ayudan a descartar otras causas de molestias digestivas altas. |
Hidradenitis supurativa | La hidradenitis supurativa o hidrosadenitis supurativa (HS) es una enfermedad de la piel que presenta múltiples abscesos en axilas, debajo de las mamas, en las ingles o región perianal. | Esta enfermedad no tiene actualmente curación, aunque sí tratamiento. Entre los diversos fármacos a emplear, se encuentra actualmente en discusión el uso de diversos medicamentos biológicos, como infliximab y adalimumab, que se utilizan también para tratar otras enfermedades de la piel.[7]
== Referencias == | El diagnóstico es exclusivamente clínico y se basa en tres características:[6]
la localización de las lesiones en áreas intertriginosas, principalmente en las axilas o las ingles
la presencia de alguna de las lesiones consideradas típicas, incluyendo forunculosis o abscesos o cicatrices
el curso de la enfermedad presenta múltiples recurrencias. |
Histoplasmosis | La histoplasmosis es una micosis sistémica, caracterizada por lesiones necrogranulomatosas, que afecta a carnívoros, equinos y humanos por la infección con una de las tres subespecies del hongo dimórfico Histoplasma capsulatum. No se trata de una enfermedad contagiosa que se pueda transmitir entre personas o animales, sino que surge tras la inhalación de microconidios del ambiente.[1] | Son usados medicamentos antifúngicos para el tratamiento de casos severos de histoplasmosis aguda y todos los casos de histoplasmosis crónica y diseminada. El tratamiento típico para los casos severos de la enfermedad comprende el tratamiento con anfotericina B, seguido por itraconazol por vía oral. El tratamiento con itraconazol necesitara ser continuado por al menos un año en casos severos.[5]
En casos moderados, el itraconazol oral o ketoconazol son suficientes. La enfermedad asintomática usualmente no requiere tratamiento. La infección previa induce protección parcial contra los efectos de la enfermedad si ocurre reinfección.
En equinos la forma linfangítica, más crónica, puede ayudar la escisión quirúrgica y tratamiento i.v. con yoduros. | Consiste en el hallazgo del agente etiológico en las lesiones, mediante un estudio directo de las mismas con el fin de hallar las levaduras intracelulares (dentro de células del sistema fagocítico mononuclear) en muestras de esputo, lavado broncoalveolar o de líquido cefalorraquídeo en casos de infección en pacientes inmunocomprometidos. Eventualmente puede realizarse inoculación animal.
Las muestras analizadas dependerán de las manifestaciones clínicas que presente el paciente.
Si la lesión es de piel o mucosa, se efectuará una toma de la lesión con bisturí estéril, extrayendo abundante material. Si la lesión fuera costrosa, se deberá descostrar la misma antes de realizar la toma. Radiológicamente se observan infiltrados pulmonares con retracción de lóbulos superiores, casquetes pleurales, cavidades, desviación traqueal, nódulos calcificados.
En el caso de que se sospeche histoplasmosis visceral, el material a estudiar puede corresponder a expectoración, biopsias de ganglios linfáticos, lavados broncoalveolares, punción medular, punción hepática, etc. |
Astigmatismo | En oftalmología y optometría, el astigmatismo (del griego ἀ-, "sin", y στιγμή, "punto") es un defecto ocular que se caracteriza porque existe una refracción diferente entre dos meridianos oculares, lo que impide el enfoque claro de los objetos. Generalmente se debe a una alteración en la curvatura anterior de la córnea. La córnea es la región transparente que se encuentra en el polo anterior del ojo y actúa como una lente a través de la cual pasa la luz que se enfoca sobre la retina en la parte posterior del ojo. La superficie de la córnea debe ser simétrica y regular en sus curvaturas, de no ser así se produce el astigmatismo. | Gafas. La mayoría de las veces, esta deficiencia es corregida con el uso de lentes cilíndricas o esferotóricas cuando existe miopía o hipermetropía asociada.
Lentes de contacto. Son también útiles, pero se deben colocar en el ángulo correcto. En el caso del astigmatismo irregular, los lentes de contacto rígidos suelen ser el único tratamiento no quirúrgico efectivo.
La cirugía refractiva de la córnea mediante la utilización de láser excímer (LASIK EPILASIK y otras técnicas) es eficaz, principalmente en los astigmatismos moderados de hasta 4 dioptrías, sobre todo en los astigmatismos miópicos. Este tipo de cirugía ha reducido considerablemente los riesgos quirúrgicos, siendo altos los índices de operaciones exitosas. No obstante, a pesar de que los costos de la operación han disminuido considerablemente, siguen siendo elevados.
Mini Queratotomia Radial Asimétrica (Mini Asymmetric Radial Keratotomy - M.A.R.K.). Es una técnica quirúrgica incisional indicada en ciertos casos de queratocono estadio I y II, evitando el uso de trasplante de córnea.[11][12][13] | Para el diagnóstico del astigmatismo se emplea la esfera o abanico astigmático, que consiste en una lámina en la cual se representan una serie de líneas que forman un dibujo similar a la esfera de un reloj. Una persona con visión normal puede ver todas las líneas con igual nitidez. En cambio el paciente con astigmatismo observa algunas líneas borrosas. En el caso de que se trate de astigmatismo simple, la línea más nítida corresponde al meridiano emétrope o normal y la más borrosa al meridiano anómalo. Normalmente los dos meridianos principales se disponen en un ángulo de 90 grados. |
Pie de atleta | El pie de atleta o tinea pedis es una infección micótica producida por hongos dermatofitos (que se alimentan de queratina) o por levaduras (en casos muy raros con alteración del sistema inmunitario). Afecta los pliegues interdigitales, la planta y los bordes del pie; el nombre coloquial de «pie de atleta» se le da porque frecuentemente los deportistas presentan una mayor probabilidad de contagio.[3] | El tratamiento consiste en la utilización de un antimicótico, bien por vía oral o tópica. Por vía tópica la desaparición completa del dermatofito es difícil: un 65 % de los pacientes vuelven a experimentar la enfermedad en un plazo de dos años. Para estas recaídas son de utilidad los antimicótico por vía oral (ketoconazol, por ejemplo). Entre los muchos fármacos utilizados para el pie de atleta se pueden destacar los derivados del imidazol (econazol, miconazol, ketoconazol, entre otros), ciclopirox, tolnaftato o terbinafina.
Otro factor determinante a considerar en el tratamiento es cómo reacciona el sistema inmunitario. Aquellos que desarrollan hipersensibilidad retardada al dermatofito terminan curándose por sí solos. En cambio, los que tienen una respuesta inmediata del tipo IgE pueden requerir tratamiento más detallado y extenso. | No solamente los hongos del pie de atleta causan irritación del pie. Múltiples enfermedades, como el eccema y la psoriasis interdigital, pueden ocasionar síntomas parecidos.[7] Muchas veces, el diagnóstico es incorrecto, pues se trata en realidad de otra dolencia que no es causada por pie de atleta, seguida de un tratamiento incorrecto, que incluso puede agravar el problema. Por ello, es importante acudir a un médico. El diagnóstico correcto debe ser precedido por una historia clínica completa, la toma de muestra raspando la zona afectada, para realizar un examen directo en busca de hifas características del hongo y para llevar a cabo la siembra de un cultivo micológico, con objeto de identificar el organismo causante.
Esta es una enfermedad casual. |
Atrofia vaginal | La atrofia vulvovaginal o vaginitis atrófica es una inflamación crónica y progresiva de la vagina (y del tracto urinario inferior) debido al adelgazamiento y contracción de los tejidos vaginales y se presenta, a menudo, acompañada por otras patologías de la vulva o urinarias. Estos síntomas se deben a la falta de estrógenos, hormonas sexuales femeninas. Al menos la mitad de las mujeres postmenopáusicas experimentan atrofia vulvovaginal.[1] Sin embargo, ésta puede aparecer en otras circunstancias que provocan una disminución de estrógenos, como la lactancia materna o el uso de ciertos medicamentos. | Es poco probable que los síntomas del GSM se resuelvan sin tratamiento. Las mujeres pueden presentar bastantes o algunos de los síntomas, en función de los cuales se indica el tratamiento más adecuado para cada una de ellas. Si padecen otros problemas de salud, pueden tenerse en cuenta para indicar el tratamiento más apropiado. Para aquellas que tienen síntomas relacionados con la actividad sexual, puede ser suficiente un lubricante. Si hay síntomas urinarios y genitales, la terapia local con dosis bajas de estrógenos puede ser efectiva, pero las mujeres que han sido pacientes con cáncer hormonodependientes pueden necesitar tratamientos más prudentes. Algunas mujeres pueden presentar síntomas que estén extendidos o encontrarse en riesgo de sufrir osteoporosis; estrógenos y adyuvantes pueden ser la mejor opción.
El tratamiento tópico con estrógenos es eficaz cuando los síntomas son graves y alivia la alteración del pH para restaurar el microbioma de la vagina. Cuando los síntomas incluyen los relacionados con el sistema urinario, se puede usar un tratamiento sistemático. Las recomendaciones para el uso de la dosis efectiva más baja durante el período más breve posible ayudan a prevenir efectos endometriales adversos.[10]
Nuevos tratamientos han sido desarrollados más recientemente. Incluyen moduladores selectivos del receptor de estrógenos, dehidroepiandrosterona vaginal y terapia con láser. Otros tratamientos están disponibles sin receta, como los lubricantes vaginales y los humectantes. Los dilatadores vaginales pueden ser útiles. Dado que el GSM también puede causar problemas urinarios relacionados con la disfunción del suelo pélvico, hay mujeres que pueden beneficiarse de los ejercicios de fortalecimiento del mismo. | Dado que las mujeres pueden presentar signos y síntomas atribuibles a otras causas, el diagnóstico se produce cuando tales síntomas no se pueden justificar mejor con el de otra condición o trastorno. Los test de laboratorio no suelen proporcionar información relevante que ayude en el diagnóstico. Un examen visual es útil. Los siguientes síntomas pueden indicar unos menores niveles de estrógenos: poco vello púbico, pérdida de grasa labial, adelgazamiento y reabsorción de los labios menores y estrechamiento de la abertura vaginal.
Un examen interno revelará la presencia de un bajo tono muscular vaginal y el revestimiento de la vagina aparecerá liso, brillante, blanquecino y con pérdida de pliegues. El fórnix vaginal puede desaparecer y el cuello uterino, aparecer alineado con la parte superior de la vagina. La inflamación es evidente cuando el revestimiento vaginal sangra con facilidad y aparece hinchado. El pH vaginal se medirá a 4,5 o más.[9] |
Síndrome hemolítico urémico atípico | El síndrome urémico hemolítico atípico (SHUa) es una enfermedad rara, grave, sistémica y potencialmente mortal.[1][2][3][4] El SHUa afecta tanto a niños como a adultos y está asociado a la microangiopatía trombótica (MAT).[4][5] La MAT es la formación de coágulos en vasos sanguíneos pequeños de todo el cuerpo, lo que puede provocar complicaciones multiorgánicas en todo el organismo.[1][3][4] El SHUa está provocado principalmente por la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento, una rama del sistema inmunitario del organismo que lucha contra las infecciones y elimina las células muertas.[4][5][6][7][8] Normalmente, el sistema del complemento está autorregulado por determinadas proteínas que controlan sus efectos destructivos, pero en el SHUa esta regulación se ve afectada, principalmente debido a mutaciones en las proteínas reguladoras del complemento.[6][8] Las alteraciones en estos mecanismos de control pueden provocar una sobreactivación del sistema del complemento que, posteriormente, provoca daños en los tejidos del cuerpo.[7][8] Un diagnóstico rápido de la enfermedad y un inicio temprano del tratamiento adecuado mejoran el pronóstico y posiblemente reducen los riesgos asociados a la MAT y las complicaciones potencialmente mortales resultantes, como insuficiencia renal, ictus o infarto de miocardio.[4][9][10][11] | null | El SHUa se manifiesta con las características clínicas de la MAT (trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y síntomas de disfunción orgánica).[4] Sin embargo, el SHUa no es la única enfermedad que provoca la MAT generalizada, lo cual hace que el diagnóstico diferencial sea esencial. Los otros tipos principales de MAT son la púrpura trombocitopénica trombótica (PTT) y el síndrome urémico hemolítico provocado por Escherichia coli productora de la toxina Shiga (SHU por STEC).[4][41][42]
Tras confirmar la MAT mediante valores de laboratorio para trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática y mediciones de síntomas para disfunción orgánica, es esencial diagnosticar la causa subyacente de la enfermedad. Una prueba de la actividad de ADAMTS13 puede confirmar la PTT o el SHUa, mientras que una prueba de la toxina Shiga puede detectar el SHU por STEC:[4]
Una actividad de ADAMTS13 igual o inferior al 5 % confirma el diagnóstico de la PTT
Una prueba de la toxina Shiga con resultados positivos en muestras de heces e indicios de infección por STEC en muestras de serología confirman el diagnóstico del SHU por STEC[43]
Una actividad de ADAMTS13 superior al 5 % y la ausencia de toxinas Shiga en muestras de heces aumentan la probabilidad de un diagnóstico positivo de SHUaAnte la ausencia de resultados de ADAMTS13, se pueden utilizar los niveles de creatinina en suero (Crs) y el recuento de plaquetas para predecir la actividad de ADAMTS13 en pacientes con MAT.[44] Un nivel de creatinina en suero >150–200 μmol/L (>1,7-2,3 mg/dL) en adultos o un recuento de plaquetas >30 000/mm3 prácticamente elimina el diagnóstico de una deficiencia grave de ADAMTS13 y, por lo tanto, de la PTT.[44]
Aunque el SHUa es una enfermedad genética, el 30–50 % de los pacientes no tienen una mutación genética identificable.[1][4][5][45] Por ello, las pruebas genéticas presentan una opción poco fiable para diagnosticar la enfermedad.[1][4] No todas las mutaciones genéticas conocidas tienen implicaciones pronósticas.[4] Esto último, junto con la disponibilidad limitada de pruebas genéticas debido a los altos costes y la larga duración de los análisis de los resultados, hace que no sea adecuado realizar una evaluación y un tratamiento iniciales del SHUa.[4][46] |
Cistitis intersticial | La cistitis intersticial o síndrome de vejiga dolorosa es una enfermedad crónica de causa desconocida que se caracteriza por un incremento de la frecuencia urinaria, la sensación de no poder contener la orina, la necesidad de orinar lo más rápidamente posible y la aparición de un dolor abdominal bajo o perineal, originado en la vejiga. Estos síntomas se prolongan por más de seis semanas, en ausencia de infección urinaria o enfermedad conocida del aparato urinario.[1][2] El diagnóstico es fundamentalmente de exclusión y suele ser difícil, por presentarse como un cuadro clínico similar o sobrepuesto a otras enfermedades de la vía urinaria.[3][4] Junto con la prostatitis crónica constituye el síndrome de dolor pélvico crónico urológico. | El tratamiento debe elegirse individualmente para cada paciente en función de su cuadro clínico. Normalmente se requieren diferentes tratamientos o combinaciones de ellos para que ocurra el alivio de los síntomas, lo cual se logra en un 85 a 90 % de los casos.[1]
Deben evitarse los alimentos ácidos (limón, pomelo, naranja, arándano rojo, piña), el café, el té, el alcohol, los edulcorantes artificiales, las bebidas gaseosas y el chocolate, ya que son agravantes de los síntomas en algunos pacientes.[25]
[35]
Se pueden categorizar los tratamientos en aquellos administrados por vía oral y aquellos aplicados por instilación vesical. | El diagnóstico de la cistitis intersticial es generalmente de exclusión, ya que no hay síntomas ni signos característicos o patognomónicos. Básicamente, deben descartarse una infección urinaria y un cáncer de vejiga,[3] y presentar los síntomas descritos durante al menos 6 semanas.[2][28]
Los exámenes que pueden realizarse para descartar otras enfermedades son:
Análisis de orina.
Análisis de secreción vaginal.
Ecografía pelviana.
Tomografía axial computada.
Resonancia nuclear magnética.
Cistoscopia.
Biopsia de vejiga.El Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Renales y Digestivas de los Estados Unidos ha desarrollado criterios de inclusión y exclusión para el diagnóstico de cistitis intersticial:[29]
Presencia de:
Urgencia o aumento de frecuencia para orinar; o dolor pélvico, perineal o vesical.
Glomerulaciones o úlceras de Hunner, pesquisadas por cistoscopia de vejiga distendida.Ausencia de:
Infección urinaria.
Infecciones genitourinarias o prostatitis.
Tumores benignos o cáncer.
Historia de radiación, tuberculosis o cistitis química.Sin embargo, estos criterios tienen una utilidad principalmente de estudio, puesto que la presentación clínica suele ser más compleja, y aplicarlos estrictamente dejaría fuera a un 60 % de casos diagnosticados como cistitis intersticial.[30]
Un examen adicional para apoyar el diagnóstico y tratamiento potencial, es la prueba de sensibilidad al potasio, que consiste en la instilación intravesical de cloruro de potasio,[31] lo cual da una reacción de sensibilidad de urgencia urinaria o dolor vesical en un 75 % de los sujetos que padecen cistitis intersticial,[32] lo cual demostraría una alteración en la permeabilidad del epitelio urinario. No se recomienda su uso para definir el diagnóstico definitivo, sino que para confirmar la sospecha clínica y ayudar a la elección y seguimiento del tratamiento.[14] |
Intertrigo | El intertrigo o intértrigo (del latín ínter- y tereré, "frotar")[1] es una dermatosis o enfermedad de los pliegues de la piel, causada básicamente por fricción o rozamiento mutuo y repetido de las superficies contrapuestas, más humedad y la infección sobreagregada por bacterias, levaduras u hongos, la más común de las cuales se debe a infección por Candida albicans. Es la forma más común del eritema traumático. | El intertrigo se trata abordando las infecciones asociadas, eliminando la humedad del sitio y utilizando sustancias para ayudar a mantener la integridad de la piel. Si el individuo tiene sobrepeso, adelgazar también puede ayudarle. Las recaídas de intertrigo son comunes.
Mantener el área del intertrigo seca y expuesta al aire puede ayudar a prevenir las recurrencias, al igual que eliminar la humedad del área utilizando telas absorbentes o polvos corporales, incluyendo almidón de maíz y antitranspirantes utilizados con prudencia.
Las grasas, aceites y ungüentos de barrera pueden ayudar a proteger la piel de la humedad y la fricción. Los polvos antifúngicos, más comúnmente clotrimazol al 1%, también se pueden usar junto con una pomada de barrera. El ungüento para la dermatitis por pañal también puede ayudar.
Las infecciones fúngicas asociadas con el intertrigo pueden tratarse con antifúngicos recetados aplicados directamente a la piel (en la mayoría de los casos) o antifúngicos sistémicos, incluidos fluconazol, nistatina y griseofulvina.
El intertrigo es también un síntoma conocido de deficiencia de vitamina B6.[4]
== Referencias == | Puede ser diagnosticado clínicamente por un profesional médico después de tomar un historial completo y realizar un examen físico detallado. Muchas otras afecciones de la piel pueden imitar su apariencia, como eritrasma, psoriasis inversa, sarna, pioderma, dermatitis atópica, candidiasis, dermatitis seborreica e infecciones fúngicas de la piel superficial causadas por la tiña versicolor o la tiña del cuerpo.[2] |
Atresia intestinal | La atresia intestinal es cualquier malformación congénita de la estructura del intestino que causa obstrucción intestinal. La malformación puede ser un estrechamiento (estenosis), ausencia o malrotación de una porción del intestino. Estos defectos o bien pueden ocurrir en el intestino delgado o en el intestino grueso. | La atresia intestinal fetal y neonatal se trata mediante laparotomía después del nacimiento. Si el área afectada es pequeña, el cirujano puede quitar la parte dañada y volver a unir el intestino. En los casos en que el estrechamiento sea más prolongado o el área esté dañada y no pueda usarse durante un período de tiempo, se puede colocar un estoma temporal.[cita requerida]Por lo general, al lactante se le administra hidratación con líquidos por vía intravenosa y se puede usar una sonda nasogástrica u orogástrica para aspirar el contenido del estómago. La administración nutricional se mantiene después de la cirugía hasta que el intestino pueda reanudar su función normal.[1] | Las atresias intestinales a menudo se descubren antes del nacimiento; ya sea durante una ecografía de rutina que muestra un segmento intestinal dilatado debido al bloqueo, o por el desarrollo de polihidramnios (la acumulación de demasiado líquido amniótico en el útero). Estas anomalías son indicaciones de que el feto puede tener una obstrucción intestinal que un estudio de ultrasonido más detallado puede confirmar.[5] Los bebés con estenosis en lugar de atresia a menudo no se descubren hasta varios días después del nacimiento.[1]
Algunos fetos con obstrucción intestinal tienen cromosomas anormales. Se recomienda una amniocentesis porque puede determinar no solo el sexo del bebé, sino si existe o no un problema con los cromosomas.[cita requerida]Si no se diagnostica en el útero, los bebés con atresia intestinal generalmente se diagnostican el día 1 o el día 2 después de presentar problemas para comer, vómitos y / o falta de evacuación intestinal.[3] El diagnóstico se puede confirmar con una radiografía y, por lo general, se sigue con una serie gastrointestinal superior, una serie gastrointestinal inferior y una ecografía.[5][3] |
Carcinoma ductal infiltrante | El carcinoma ductal infiltrante (CDI), también conocido como carcinoma invasivo de ningún tipo especial y anteriormente conocido como carcinoma ductal invasivo no especificado, es la forma más frecuente de cáncer de mama invasiva constituyendo un 80% de todos los casos y se caracteriza por ser una masa o tumoración con límites no bien delimitados.[1] En la mamografía aparece con bordes mal constituidos con trabéculas y tejido graso con áreas de necrosis y hemorragia que pueden aparecer como calcificaciones. En el examen físico, la tumoración tiene una constitución más rígida o firme que las lesiones benignas del seno. Bajo el microscopio, las células cancerosas invaden y reemplazan los tejidos circundantes normales. | El tratamiento del CDI por lo general comienza con la extirpación de la masa principal del tumor y el tomar muestras de los ganglios linfáticos. Después del análisis de estos tejidos extraídos se puede determinar el diagnóstico y el estadio del carcinoma. La terapia suele ser adyuvante con una combinación de quimioterapia, radioterapia, y terapia hormonal como el tamoxifeno. Ocasionalmente se requerirá de más operaciones para extirpar mayor cantidad del tumor inicial o eliminar recurrencias.
El tratamiento y las opciones disponibles dependen del estado de salud del paciente, su edad y otros factores, puesto que no todos los pacientes son tratados de la misma planificación. | null |
Carcinoma lobulillar infiltrante | El carcinoma lobulillar infiltrante, carcinoma lobulillar invasor o carcinoma lobulillar invasivo[Nota 1] es un carcinoma con origen en los acinos glandulares de las glándulas mamarias, cuyas células proliferan rompiendo la membrana basal e infiltrando los tejidos adyacentes. Es decir, en el carcinoma lobulillar infiltrante, el cáncer se disemina desde los lobulillos mamarios hasta el tejido normal circundante. Este tipo de cáncer representa aproximadamente el 5% de todos los cánceres malignos.[1] La edad de las mujeres en que se diagnostica este cáncer con mayor frecuencia es entre los 45 y los 56 años, aunque se verifican casos en prácticamente todas las edades, entre los 28 y los 86 años.[2] | El protocolo de tratamiento del carcinoma lobulillar infiltrante o invasivo requiere en general de mastectomía. Se contraindica de forma absoluta la cirugía conservadora del seno en los siguientes casos:[12]
cuando el tumor es > 4 cm;
con multicentricidad clínico patológica o radiológica;
con microcalcificaciones difusas que comprometan el seguimiento;
con embarazo en el primero o segundo trimestre.
con borde positivo en la reexcisión.La aplicación de radioterapia y quimioterapia, como la ocasión, técnica, dosis y/o duración de cada tratamiento, depende de cada caso particular.[12] Igualmente, la mastectomía podría diferirse a favor de la aplicación de radioterapia o quimioterapia, dependiendo entre otros factores del grado de avance de la enfermedad.[12] En etapas avanzadas, el cáncer puede diseminarse hasta otras partes del cuerpo a través de los sistemas sanguíneo y linfático.[13] | Al invadir el estroma de manera lineal, con escasa reacción desmoplásica circundante,[Nota 2] el carcinoma lobulillar infiltrante puede pasar desapercibido frente a métodos de detección físico-clínicos,[8] en particular en los primeros estadios en los que este tipo de cáncer no resulta aparente al tacto, como así también frente a los métodos mamográficos.[6] La mamografía no muestra signos de sospecha hasta en un 40% de los casos, debido al patrón de crecimiento difuso del tumor que resulta enmascarado por el parénquima glandular.[9] También puede pasar inadvertido en los primeros estadios de lesiones no palpables. Las ecografías pueden no coadyuvar a un diagnóstico temprano, al presentar este carcinoma como áreas hipoecogénicas de márgenes imprecisos y mala transmisión acústica.[10] La resonancia magnética es más precisa para definir la extensión histológica del cáncer lobulillar invasor resecado en comparación con la mamografía.[6] Las biopsias realizadas con punción-aspiración con aguja fina, cuando son correctamente efectuadas sobre tumores de mama palpables, permiten obtener suficiente material citológico para realizar un adecuado diagnóstico.[11] Por su parte, las biopsias con aguja gruesa o biopsias "core" facilitan la detección. |
Cólico del lactante | El cólico del lactante es un trastorno típico de los primeros meses de vida que se caracteriza por un llanto intenso y prolongado sin causa aparente. También se lo conoce como cólico de los tres meses, cólico vespertino o del anochecer, alboroto paroxístico del lactante o cólico de gases. | null | Se diagnostica el cólico del lactante únicamente cuando se descartan otras posibles causas de llanto del bebé.[4] El primer paso en un lactante con un llanto excesivo en el que se ha comprobado que se no debe a las causas normales por las que llora un bebé (hambre, calor o frío, pañal sucio) es realizar una historia clínicia detallada y explorarlo en busca de otros motivos de llanto (traumatismos, hernias, infecciones, etc.) para descartar una causa orgánica, que se produce aproximadamente en un 5% de los casos.[4]
Si el bebé gana poco peso o la temperatura rectal es superior a 38 °C, podría haber un trastorno gastrointestinal, un trastorno del sistema nervioso o una infección, por lo que podría ser necesario realizar pruebas diagnósticas complementarias.[4] Si el bebé está aumentando correctamente de peso y el examen físico es normal, generalmente no es necesaria ninguna prueba diagnóstica.[4] |
Neumonía bacteriana | La neumonía bacteriana es una infección de los pulmones causada por bacterias. El Streptococcus pneumoniae,[1] un organismo grampositivo que a menudo coloniza la garganta, es la bacteria que con más frecuencia causa neumonía en todos los grupos de edad excepto en recién nacidos (CIE-10: J13). Otra causa importante de neumonía por bacterias grampositivas es el Staphylococcus aureus (CIE-10: J15.2). | El tratamiento de elección para una neumonía causada por bacterias son los antibióticos. Dependiendo de las características de la infección, del organismo que cause la neumonía y el estado inmune y de salud general del paciente, se escoge uno o una combinación de antibióticos. Por ejemplo, en varios países se utiliza con frecuencia a la amoxicilina más ácido clavulánico (como inhibidor de las β-lactamasas) como primera línea de terapia en la gran mayoría de los pacientes con neumonía adquirida en la comunidad, ocasionalmente añadiendo la claritromicina. En Norteamérica, se ha sustituido a la amoxicilina por una combinación de claritromicina, azitromicina o alguna fluoroquinolona, debido al incremento en las formas atípicas de neumonía bacterianas. En individuos hospitalizados, la línea de antibióticos seleccionados puede variar de acuerdo a las regulaciones de cada institución y de cada país. | La neumonía se diagnostica con una combinación de la clínica que presenta el afectado, incluyendo tos, fiebre y dificultad respiratoria y confirmada por la consolidación pulmonar observable en una radiografía de tórax. La etiología se establece con cultivo bacteriológico del esputo y de la sangre (hemocultivo). A menudo una broncoscopia es indicada para ciertos pacientes hospitalizados.[9] El diagnóstico acertado puede ser difícil en pacientes con otras enfermedades. Ocasionalmente se emplea la tomografía y otros exámenes para diferenciar una neumonía de otras enfermedades, como el cáncer de pulmón. |
Bagazosis | La bagazosis es una enfermedad profesional inmunológica, encuadrada como una neumonitis por hipersensibilidad, que afecta a los trabajadores de la caña de azúcar. | El tratamiento de la neumonitis por hipersensibilidad se trata con antinflamatorios de tipo esteroideos, pero la eliminación de la exposición al agente causal es suficiente para revertir los síntomas.
Por otro lado, es recomendable el uso de equipos de protección personal y medidas de prevención laboral por parte de la industria para evitar la inhalación de las esporas del moho presentes en el bagazo. | Para llevar a cabo el diagnóstico se realizan radiografías, en las cuales se pueden observar un característico pulmón en forma de panal de abejas, infiltrado alveolar difuso, imágenes reticulares e imágenes nodulares.
Otra prueba que se puede realizar es la espirometría ya que la enfermedad cursa con disminución de la capacidad vital y la capacidad pulmonar total.[8]
Es importante identificar la bagazosis para disminuir las complicaciones crónicas como la EPOC (enfermedad pulmonar obstructiva crónica). |
Neumoconiosis | La neumoconiosis es un conjunto de enfermedades pulmonares producidas por la inhalación de polvo y la consecuente deposición de residuos sólidos inorgánicos o —con menos frecuencia— partículas orgánicas en los bronquios, los ganglios linfáticos y o el parénquima pulmonar, con o sin disfunción respiratoria asociada.[1] | La neumoconiosis complicada no tiene tratamiento curativo y es de importante prevalencia en muchas partes del mundo por lo que el trasplante de pulmón surge como una opción terapéutica útil y necesaria en muchos pacientes en etapa final de la enfermedad.[1] | La minería del carbón se considera actualmente una causa muy evidente de disminución de funcionalidad del pulmón, incluso aunque no esté diagnosticada la neumoconiosis de los trabajadores del carbón.
Los síntomas más habituales son la tos y el esputo. También una falta de aire al hacer esfuerzo. Estos síntomas son probablemente consecuencia de una bronquitis crónica inducida por el polvo y una limitación del flujo de aire producida por fibrosis.
Actualmente la manera más habitual de diagnosticarlo es una radiografía de tórax, aunque puede no ser útil en ciertos casos debido a su baja especificidad en el diagnóstico de máculas y nódulos, pudiendo identificar lesiones cancerosas u otro tipo de trastornos como fibrosis.[18] |
Quiste de Baker | El quiste de Baker (también, quiste común o quiste poplíteo) es una formación de contenido sinovial producida al debilitarse la membrana sinovial que recubre la articulación de la rodilla. Este líquido sinovial se acumula en la bolsa del gastrocnemio-semimembranosa que se comunica con la articulación de la rodilla a través de una abertura en la superficie posterior y medial de la cápsula articular.[2][3] El quiste de Baker puede aparecer a cualquier edad, incluso en las primeras etapas de la vida. | Generalmente no requieren tratamiento a menos que sean sintomáticos. A menudo, el descanso y la elevación de las piernas son todo lo que se necesita. Si es necesario, el quiste se puede aspirar para reducir su tamaño, luego se inyecta un corticosteroide para reducir la inflamación. La incisión quirúrgica se reserva para los quistes que causan molestias significativas. | El diagnóstico se realiza mediante examen. Un quiste de Baker es más fácil de ver desde atrás cuando el paciente está de pie con las rodillas completamente extendidas. Se palpa (siente) más fácilmente con la rodilla parcialmente flexionada. El diagnóstico se confirma mediante ecografía, aunque si es necesario y no hay sospecha de un aneurisma de la arteria poplítea, se puede realizar con cuidado la aspiración del líquido sinovial del quiste. Una imagen de resonancia magnética puede revelar la presencia de un quiste de Baker. |
Calambre | El espasmo muscular o calambre (del francés crampe, y este quizá del franco *kramp; cf. rampa)[1] es una contracción repentina, sostenida e involuntaria de un músculo o grupo de ellos, que puede causar un dolor leve o intenso, y que puede hacer que dichos músculos se endurezcan o se abulten. Puede darse a causa de una insuficiente oxigenación de los músculos o por la pérdida de líquidos y sales minerales como consecuencia de un esfuerzo prolongado, movimientos bruscos o frío. En la mayoría de los casos es inocuo y desaparece al cabo de unos minutos (se lo conoce también como "tirón" muscular). El envenenamiento o ciertas enfermedades también pueden causar calambres, particularmente en el estómago. Suelen aliviarse o eliminarse realizando ejercicios de estiramiento de la zona afectada, descansando y, en casos más persistentes, tomando algún tipo de relajante muscular o antiinflamatorio. | Al primer signo de espasmo muscular, se recomienda suspender la actividad e intentar estirar (ej. dorsiflexion del pie si hay calambre en la pierna) y masajear el músculo afectado. En un principio, el calor ayuda a relajar el músculo, aunque la aplicación de hielo puede servir después de presentarse el espasmo inicial y cuando el dolor se haya reducido. En caso de que persista el dolor en el músculo, se pueden utilizar medicamentos antiinflamatorios no esteroideos y, en casos más graves, el médico puede prescribir medicamentos antiespasmódicos o relajantes musculares. Después del tratamiento inicial, se debe determinar la causa del espasmo para evitar que recurra y si existe compromiso de un nervio irritado, es posible que sea necesario recurrir a la fisioterapias o incluso a una cirugía. | Los espasmos musculares se diagnostican por la presencia de músculos tensos o duros que son muy sensibles al tacto, y no existen estudios imagenológicos ni exámenes de sangre que puedan ayudar a diagnosticar este padecimiento. Si la causa del espasmo es la irritación de un nervio, como sucede en la espalda, una imagen por resonancia magnética (IRM) puede servir para determinar la causa de dicha irritación.[cita requerida] |
Craneofaringioma | El craneofaringioma es un tipo de tumor cerebral derivado de tejido embrionario de la glándula pituitaria, que ocurre comúnmente en niños aunque también en hombres y mujeres en sus 50's o 60's[1] Las personas pueden presentarse con cuadrantanopsia bitemporal inferior que puede llevar a hemianopsia bitemporal a medida que el tumor comprime el quiasma óptico. | El tratamiento generalmente consiste en una escisión subfrontal o transesfenoidal. La cirugía que usa la ruta transesfenoidal es a menudo practicada por un equipo de neurocirujanos y otorrinolaringólogos. Por la localización cercana al cerebro y la base del cráneo del craneofaringioma, un sistema de navegación quirúrgica puede ser usado para verificar la posición de las herramientas quirúrgicas durante la operación.
Adicionalmente la radioterapia es usada también si la remoción total no fue posible. Debido a los pobres resultados asociados con daño a la glándula pituitaria e hipotálamo con la radiación y la extirpación quirúrgica, las terapias experimentales usadas con fósforo-32 intracavitario, itrio o Bleomicina aplicada por un reservorio externo, a veces empleada, especialmente en pacientes jóvenes. El tumor, estando en la glándula pituitaria, puede causa problemas de salud secundarios. el sistema inmune, niveles tiroideos, niveles de la hormona del crecimiento y niveles de testosterona pueden estar comprometidos por el craneofaringioma. Todos los problemas de salud previamente mencionados pueden ser tratados con medicina moderna.[11] Todos los problemas antes mencionados pueden ser tratados con medicina moderna. no hay evidencia de alta calidad que favorezca el uso de bleomicina en esta condición.[12]
El "paquete" de tratamiento más efectivo para el craneofaringioma maligno descrito en la literatura es una combinación de cirugía de "resección total gruesa" con radioterapia adyuvante. las drogas quimioterapéuticas Paclitaxel y Carboplatino han mostrado significancia clínica (pero no estadística) en el incremento de los índices de sobrevivencia en pacientes quienes han tenido resecciones totales de su tumor maligno.[10] | El patrón histológico consiste en epitelio escamoso anidado rodeado por células organizadas radialmente. Es con frecuencia acompañado de depósitos de calcio y puede tener arquitectura papilar microscópica. Dos tipos diferentes son reconocidos:[7][8]
El craneofaringioma adamantinomatoso, el cual se parece a los adamantinomas, el tipo más común de tumor dental, es caracterizado por la activación de mutaciones de CTNNB1; y,Los craneofaringiomas papilares son caracterizados por mutaciones de BRFAFv600e.[9]En el tipo adamantinomatoso, las calcificaciones son visibles en las neuroimágenes y son útiles en el diagnóstico, el tipo papilar raramente se calcifica.En el examen macroscópico, los craneofaringiomas son quísticos o parcialmente quísticos con áreas sólidas. En el microscopio de luz, los quistes son vistos como revestidos por un epitelio escamoso estratificado. Perlas de queratina también se pueden ver. Los quistes están llenos usualmente con un fluido viscoso y amarillo, el cual es rico en cristales de colesterol. de una larga lista de posibles síntomas, las presentaciones más comunes incluyen: cefalea, retraso del crecimiento y hemianopsia bitemporal. |
Trastornos de la articulación temporomandibular | Los trastornos de la articulación temporomandibular, también conocidos como disfunción temporomandibular o disfunción craneomandibular (DCM), son un conjunto de alteraciones relativas a la articulación temporomandibular y las estructuras anatómicas que la rodean, que son causa de dolor de cabeza (cefalea) y trastornos faciales dolorosos de diversa intensidad que afectan un porcentaje importante de la población. La Asociación Dental Americana prefiere el uso del término trastornos temporomandibulares, dado que muchos de estos trastornos no están originados en la articulación temporomandibular.[1][2][3] | El tratamiento suele ser multidisciplinario.
Equlibrado oclusal.[9]
Férulas de descarga: existen dos tipos fundamentales aceptados por la AAOP, férula de estabilización mandibular y férula de adelantamiento mandibular.
En luxaciones mandibulares, se utiliza la maniobra de Nelaton para reposicionar la articulación.
Autocuidados mandibulares.
Fisioterapia mandibular.
Tratamiento farmacológico (analgésicos, ...).
Infiltraciones en la ATM o en la zona cráneo-cervical:[10] Uso de sustancias regeneradoras de las articulaciones como el plasma rico en factores de crecimiento (PRGF-Endoret), anestésicos, corticoides, toxina botulínica (botox).
Cirugía de la ATM: artrocentesis, artroscopia, ... La cirugía solo está indicada en casos extremos que no respondan a tratamiento conservador.
Técnicas de relajación y psicoterapia. | Anamnesis del paciente.
La exploración se basa en la medida del movimiento articular, en la evaluación de la función témporo-mandibular, y en la palpación de los músculos y de la articulación. Las mediciones se realizan entre los incisivos superiores e inferiores en la apertura y los movimientos laterales de la mandíbula.[8]La palpación del músculo y de la articulación es necesaria para determinar tanto la condición muscular como articular, cuyas alteraciones, especialmente dolorosas, se presentan en el síndrome miofascial.
El dolor articular, la limitación en los movimientos y la debilidad articular son evidencia de la presencia del trastorno.[8] |
Talasemia | La talasemia es un tipo de anemia del grupo de anemias hereditarias. Esta condición genética confiere resistencia a la malaria, pero causa una disminución de la síntesis de una o más de las cadenas polipeptídicas de la hemoglobina. Hay varios tipos genéticos, con cuadros clínicos que van desde anomalías hematológicas difícilmente detectables hasta anemia grave y cuadros de enfermedad terminal. | Transfusiones de sangre: es el tratamiento que se utiliza para los tipos más graves de talasemia, como son la β-talasemia mayor. Los individuos que la poseen necesitan transfusiones regularmente, cada 2 o 3 semanas, estas le ayudan a mantener la hemoglobina a niveles casi normales y a prevenir otras complicaciones, como la insuficiencia cardíaca y las deformidades óseas. Hay pacientes de otras talasemias menos graves que requieren esas transfusiones sanguíneas solo ocasionalmente o porque desarrollan una enfermedad vira u otras infecciones, que puedan provocar que la anemia se vuelva más grave.Suplemento de ácido fólico: en el caso de que el individuo afectado solo padezca anemia lo que se le suministra es ácido fólico, como para otros tipos de anemias.Uso de quelante de hierro: las transfusiones de sangre repetidas pueden resultar en la acumulación de hierro en el organismo. Esta acumulación puede ser perjudicial para el corazón, el hígado y otros órganos. Para prevenir estos daños, los individuos que se someten a transfusiones regularmente reciben un tratamiento con un tipo de medicamento llamado quelante de hierro, actualmente se utiliza la deferoxamina. Este lo que hace es fijar el hierro y de esa manera se ayuda al organismo a deshacerse del exceso de este. La cantidad de hierro que tiene un individuo en sangre se mide por análisis de sangre, el problema es que no miden con demasiada precisión los niveles de hierro en el corazón e hígado, para eso hay que recurrir a una biopsia. Por eso la mayoría de los pacientes de talasemias graves que mueren es debido a ese acúmulo de hierro.Trasplante de médula ósea: es tratamiento curativo. Este método es eficaz cuando el donante es perfectamente compatible desde el punto de vista genético, lo más compatibles son los miembros de la familia, como por ejemplo un hermano del individuo afectado. Con el trasplante de médula se logra curar al 85% de los individuos que consiguen un donante compatible. Sin embargo, solo el 30% de los pacientes de talasemia consiguen un miembro de la familia que esté en condiciones de ser donante. El procedimiento es arriesgado y puede llevar a la muerte del paciente. Actualmente también se está utilizando para la cura de esta anemia y de otras la sangre del cordón umbilical de un hermano recién nacido y está siendo tan eficaz como el trasplante de médula ósea. Al igual que la médula ósea, la sangre del cordón posee células indiferenciadas, lo que se llama células madre que producen todas las demás células sanguíneas. Como ejemplo de este último método está el caso del niño sevillano que sufría beta talasemia mayor y que gracias a la sangre del cordón umbilical de su hermano recién nacido se ha curado. Ese hermano para que fuese donante totalmente compatible con el niño ha sido seleccionado genéticamente, siendo el primer bebé cuyo proceso de gestación y tratamiento genético ha tenido lugar íntegramente en España.[7]
Terapia génica: por ser la beta-talasemia una enfermedad causada por un único gen ha sido objeto de estudio de la terapia génica. Los estudios con vectores retrovirales han demostrado su inestabilidad para transportar el gen de la beta-globina humana. Los mayores avances se han logrado empleando vectores lentivirales, con los cuales se consigue estabilizar la expresión de la beta-globina. Hasta el momento, los estudios en ratones han mostrado la corrección de la beta-talasemia en casos de media gravedad y mejoras parciales y variables cuando el fenotipo era grave. Mediante terapia génica in vitro empleando eritrocitos humanos de pacientes con beta-talasemias graves se ha conseguido restaurar una eritropoyesis funcional y revertir el elevado radio de apoptosis que caracteriza la beta-talasemia. El xenotrasplante de estas células en ratones obtuvo resultados positivos. No obstante, la terapia génica sigue en fases de ensayo clínico para esta enfermedad.[8] | Las pruebas que se hacen para saber si un individuo padece cualquiera de los tipos de talasemia son análisis de sangre, que permiten ver la forma y la cantidad de glóbulos rojos en sangre.
Otra forma de diagnosticar la enfermedad es por medio de estudios genéticos. Los cuales nos dan la información exacta del tipo de talasemia y su causa.
Actualmente, el análisis prenatal que se realiza mediante el muestreo de villus coriónico y la amniocentesis permite determinar la presencia o ausencia de talasemia en el feto, de esta forma si se detecta y es una forma grave puede ser tratada precozmente y que el individuo sobreviva. |
Síndrome de Hunter | El síndrome de Hunter, o mucopolisacaridosis tipo II (MPS II), es una tesaurismosis, es decir, una enfermedad de almacenamiento lisosomal causada por una enzima ausente o deficiente, llamada iduronato-2-sulfatasa (I2S). El síndrome recibe el nombre del médico Charles A. Hunter (1873-1955), que la describió por primera vez en 1917. Nacido en Escocia, Hunter emigró a Canadá y tuvo una consulta médica en Winnipeg, Manitoba. | El tratamiento resulta dificultoso debido a la naturaleza tan específica de la enfermedad. Entre otras medidas están las siguientes: | Los signos y síntomas visibles del síndrome de Hunter en niños son normalmente las primeras pistas que llevan al diagnóstico. Este suele producirse entre los 2 y 4 años de edad. Los médicos emplean test de laboratorio para obtener pruebas adicionales de la presencia de una MPS antes de efectuar un diagnóstico definitivo midiendo la actividad de la I2S. Para ello se efectúa un análisis de orina para comprobar la presencia de GAGs. Es importante advertir que el test de orina para los glucosaminoglucanos pueden dar falsos negativos y el diagnóstico definitivo viene dado por la actividad de la I2S sérica, de los leucocitos o de los fibroblastos tomados en una biopsia de la dermis. Los resultados de este análisis determinan la gravedad del síndrome a partir de los patrones de actividad de la enzima. Es posible realizar un diagnóstico prenatal en muestras de líquido amniótico o en tejido tomado de las vellosidades coriónicas. |
Hidrosalpinx | El hidrosalpinx es una patología de bloqueo distal, en la que se afectan las trompas de Falopio por una deposición de líquido en el extremo de las mismas y su obstrucción.[1] Eso provoca una dilatación de las trompas, dificultando o anulando su función como medio en el cual tiene lugar la fecundación, entendida como el proceso por el cual el espermatozoide encuentra al óvulo que, tras la ovulación, ha sido depositado en la trompa.[2] | El hidrosalpinx es una de las causas de esterilidad ya que, al estar la trompa obstruida, se dificulta su función (captación del óvulo, progreso del mismo hacia el útero y ascenso de los espermatozoides por ella). En el tratamiento del hidrosalpinx, los dos métodos que se suelen recomendar para el tratamiento son la cauterización de la trompa (consiste en quemar la trompa afectada dejándola sellada para impedir que el líquido acumulado llegue al útero) y la salpinguectomía (extirpación quirúrgica de una de las dos trompas).
En esta situación, para conseguir gestación, se recomienda realizar un ciclo de fecundación in vitro (FIV), dado que se recuperan los ovocitos del ovario, se fecundan en el laboratorio , y el embrión seleccionado es transferido al interior del útero, sin requerir el paso por la trompa.[8]
Si el hidrosalpinx es de gran tamaño puede tener un efecto adverso sobre la tasa de gestación en el ciclo de FIV. Las sustancias inflamatorias que contiene dificultan la implantación del embrión, por lo que se recomienda la oclusión tubárica o la extirpación de la trompa (salpingectomía) antes del ciclo de reproducción asistida.[9] | El hidrosalpinx se puede diagnosticar mediante:[7]
- Ecografía vaginal: este procedimiento permitirá el diagnóstico de los hidrosalpinx de gran tamaño, mediante la observación de líquido acumulado en el interior de la trompa
- Histerosalpingografía o histerosonosalpingografía: estas pruebas habitualmente se realizan en el contexto del estudio de esterilidad y consisten en la inyección de un medio de contraste por vía vaginal, que pasa a través de la trompa hacia el interior de la cavidad abdominal. Si la trompa está obstruida, el contraste se acumulará en la trompa y nos permitirá visualizar el hidrosálpinx, ya sea mediante técnicas de rayos X (histerosalpingografía) o mediante ecografía (histerosonosalpingografía)
- Laparoscopia: al realizar una visualización directa de las trompas en el quirófano. Cuando se realiza la laparoscopia, el cirujano puede detectar la distensión de las trompas, identificar la oclusión y encontrar adhesiones asociadas que afecten a los órganos pélvicos. No solo la laparoscopia permite el diagnóstico del hidrosalpinx, sino que también permite su intervención. |
Himenolepiasis | La himenolepiasis es una parasitosis cosmopolita causada por las tenias enanas Hymenolepis nana e Hymenolepis diminuta. La infección por H. nana es la más frecuente aunque nunca alcanza la prevalencia de las geohelmintiasis. Ambas son mucho más frecuentes en niños que en adultos. | El tratamiento de elección es el prazicuantel en dosis única de 25 mg/kg/día vía oral, lográndose un adecuado nivel de curación cercano al 100%. Carece de toxicidad y es bien tolerado. Rara vez determina efectos colaterales y, cuando los hay, son leves y transitorios. Otro medicamento recomendado es la niclosamida; sin embargo, el tratamiento es prolongado y debe asociarse un laxante; se usa una dosis de 2 g el primer día, seguido de 550 mg/día por 5 a 7 días.La opción de tratamiento actual para esta afección es el prazicuantel en una sola dosis 10 días. | Hallazgo de huevos en la materia fecal:
Concentración flotación (Faust)Para calcular la cantidad de céstodos:
Stoll
Kato-Miura o Kato- Katz |
Hiperhomocisteinemia | Se denomina hiperhomocisteinemia a un grupo de enfermedades metabólicas poco frecuentes que se caracterizan por presentar un nivel elevado del aminoácido homocisteína en el plasma sanguíneo. | El tratamiento de la hiperhomocistinemia varía con base en la causa, pero generalmente involucra suplementar la dieta con ácido fólico, piridoxina, y vitamina B12 (esto se hace con una dieta muy rica en frutas y verduras, y en quien lo precise con suplemento farmacológico de ácido fólico y vitaminas del grupo B).
Los pacientes que tengan la forma clásica, es decir por defecto de CBS, deben seguir una dieta con bajo aporte del aminoácido metionina.
Puede haber pacientes que precisen suplementar su dieta con betaína (el dador de grupos metilo que participa en la remetilacilón de la homocisteína independiente de los folatos).
El ácido fólico y la vitamina B12 bajan los niveles de homocisteína en un 25 a 50% en individuos normales y en pacientes con hiperhomocistinemia.
Las dosis mínimas requeridas de ácido fólico y piridoxina para el tratamiento son inciertas. Las actualmente utilizadas son de 1 mg/día de ácido fólico, 25 mg/día de piridoxina, y 0.5 mg/día de vitamina B12.
Las dosis de ácido fólico se incrementan 5 mg/día tanto como sea necesario para bajar los niveles de homocisteína, siendo factible la dosis inicial de 5 mg/día de ácido fólico en los sujetos con más de 30 nanomoles/mL o aquellos con insuficiencia renal crónica, debiendo completar 6 semanas, encontrando reducción en los niveles incluso desde las primeras 2 semanas, pero puede ocurrir hasta las 8 semanas. | La mayoría de los estudios clínicos miden la homocisteína plasmática total, la cual incluye homocisteína con disulfitos mixtos, tiolactato de homocisteína, homocisteína libre, y homocisteína unida a proteínas, esta última abarca el 70 a 80% del total.
Las concentraciones de homocisteína "total" en ayunas, según diferentes autores de distintos países, que se consideran de referencia oscilan entre 5 y 16 μmol/l.
Se han clasificado la hiperhomocistinemia como leve con concentraciones de 15 a 30 micromoles por litro, intermedia 30 a 100 y grave por arriba de 100.
En los pacientes con la fuerte sospecha de hiperhomocistinemia como agente causal de fenómenos trombóticos pero con niveles basales normales, la carga oral de metionina (100 mg por kilogramo de peso corporal) debe ser realizada. Los niveles plasmáticos son determinados después de la carga de metionina y un cambio mayor a 2 desviaciones estándar por arriba de lo normal es considerado hiperhomocistinemia.
Sin embargo, el valor pronóstico de la carga de metionina es incierto. En una serie que incluyó 24 de 163 sujetos con homocigocidad para la variante termolábil, el ayuno, pero no los niveles postmetionina de homocisteína total fueron asociados con enfermedad coronaria.
Las técnicas de medición de la homocisteína son numerosas, siendo la más sensible y específica la cromatografía con espectrometría en masa C-EM, con la capacidad por la misma de determinar los niveles de sus metabolitos. Al igual que la C-EM, la cromatografía líquida de alta resolución (CLAR) que incluye la detección por fluorescencia (DF), detección electrónica (DE), y colorimetría puede cuantificar metabolitos de la homocisteína. La medición de los niveles mediante test Abbott (Imx), completamente automatizado y con capacidad para determinar kitts de 480 muestras con imprecisión de menos del 3%. Las recomendaciones médicas para la medición de homocisteína acorde a los estatutos internacionales del convenio TASK es a todos los pacientes con historia de enfermedad aterosclerótica o tromboembólica. |
Hipersomnia | La hipersomnia primaria (o hipersomnia recurrente o hipersomnia idiopática, o también en terminación masculina: hipersomnio primario o hipersomnio recurrente o hipersomnio idiopático) es uno de los denominados trastornos intrínsecos del sueño. Se caracteriza por dormir muchas horas y aun así seguir cansado durante el día; a las personas que sufren de esta condición les cuesta mucho despertarse después de sus horas de sueño. | El tratamiento es sintomático. Se pueden prescribir estimulantes como anfetaminas, metilfenidato y modafinilo. Entre otras drogas para el tratamiento existen la levotiroxina, levodopa, bromocriptina, antidepresivos e IMAOs. Los pacientes deben evitar así mismo consumos excesivos de café y de alcohol. | Para inferir un diagnóstico deben ocurrir síntomas al menos durante un mes (tres meses según los más recientes criterios de la ICSD de 2005) e impactar significativamente la vida del paciente. |
Crisis hipertensiva | La crisis hipertensiva es una elevación aguda de la presión arterial (PA) que puede ser asintomática y suele tener consecuencias graves si no se controlan por el cuerpo médico. La crisis hipertensiva es una situación clínica que puede amenazar la vida del paciente hipertenso e incluso puede aparecer en personas que no tengan el diagnóstico de hipertensión arterial (HTA). Las crisis hipertensivas constituyen una causa de consulta frecuente en los servicios de Urgencias.[1] | La terapia de elección depende del tipo de crisis hipertensiva (urgencia o emergencia), por lo que es importante establecer un diagnóstico correcto. El objetivo primordial del tratamiento es evitar el daño sobre el órgano diana afectado y no específicamente regresar al paciente a cifras de PA normales. Tanto la velocidad como el grado de descenso de las cifras de TA depende del tipo de emergencia hipertensiva que presente el paciente.[2] | El diagnóstico de las crisis hipertensivas es clínico o emocionales y la búsqueda de signos y síntomas se enfoca en evidenciar daño a órgano blanco.put |
Retinopatía hipertensiva | La retinopatía hipertensiva es la enfermedad caracterizada por la degeneración retiniana a causa de la hipertensión arterial.[1] La retinopatía hipertensiva representa los hallazgos oftalmológicos de daño de órgano terminal secundaria a HTA.[2] Estas alteraciones están estrechamente vinculadas a las cifras de presión diastólica, el tiempo de duración de la HTA, la rapidez y severidad del aumento en cifras de tensión arterial y la edad de los vasos sobre los cuales recae el fenómeno hipertensivo.[3] Aunque su nombre indica sólo la participación de la retina, se observa también cambios tanto en la coroides como en el nervio óptico, en función de la cronicidad y la severidad de la enfermedad.[2] La retinopatía hipertensiva es una de las pruebas del daño a órgano diana de la HTA según el Joint National Committee on Prevention, Detection, Evaluation, and Treatment of High Blood Pressure (JNC). Dentro de los lineamientos del JNC, la presencia de retinopatía es indicativa para iniciar tratamiento antihipertensivo, incluso en personas con HTA grado 1 sin evidencia de daño a órgano diana.[4] | El tratamiento de la retinopatía hipertensiva maligna, coroidopatía, y la neuropatía óptica consiste en bajar la presión arterial de forma controlada a un nivel que reduzca al mínimo el daño de órganos diana. El nivel real de la presión arterial es menos importante en la medición de la urgencia de la situación que en el curso al daño de órgano. Esto permite la tolerancia de la presión arterial alta y disminuir la presión arterial por debajo del rango normativo puede impedir el flujo sanguíneo adecuado a órganos vitales. La presión arterial se debe reducir de manera lenta, forma deliberada y controlada para evitar que al final daño de órgano. Un control demasiado rápido puede conducir a isquemia de la cabeza del nervio óptico, el cerebro y otros órganos vitales, lo que resulta en daño permanente. Los medicamentos utilizados para tratar las emergencias hipertensivas incluyen nitroprusiato, nitroglicerina, antagonistas del calcio, betabloqueantes, e inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina. El tratamiento debe iniciarse en un entorno controlado, supervisado bajo el auspicio de un médico experto en el uso de medicamentos antihipertensivos.[2] | La retina es el único lugar del organismo donde es posible observar los vasos sanguíneos y acceder tanto a la microcirculación como a las repercusiones parenquimatosas de la hipertensión arterial (HTA) que resultarán extrapolables a otros órganos como los riñones, el cerebro o el corazón mediante el uso del oftalmoscópio, una técnica no invasiva.[15][9][24]
La detección de la retinopatía hipertensiva mediante el uso del oftalmoscópio forma parte de varios protocolos y recomendaciones para la evaluación de personas con hipertensión.[4] La observación de la retina otorga una información valiosa sobre las alteraciones producidas en ella durante el paso del tiempo.[9] El estudio de la retina orienta sobre el estado más o menos comprometido que pueda existir en el sistema nervioso central. La retinopatía hipertensiva permite establecer o ratificar un diagnóstico y plantear pronóstico.[20]
La retinopatía hipertensiva puede ser secundaria a hipertensión esencial, hipertensión secundaria o hipertensión maligna. Entre las posibles causas de hipertensión secundaria e hipertensión maligna se incluyen la enfermedad renal, como la poliquistosis renal o estenosis renovascular, sobredosis,[30] feocromocitoma, y el embarazo. En raras ocasiones, la hipertensión esencial no tratada puede conducir a una crisis hipertensiva aguda. La retinopatía hipertensiva es un diagnóstico clínico cuando los hallazgos del fondo de ojo se visualizan mediante una biomicroscopía con lámpara de hendidura en un paciente con hipertensión arterial sistémica. La angiografía con fluoresceína puede ser utilizada, pero no es crucial en el diagnóstico. Hallazgos angiográficos como se describió anteriormente son más frecuentes en la hipertensión maligna. La medición de la presión arterial sistémica es necesario descartar otras causas, con cuadros clínicos similares.[2][24][9]
El aspecto del fondo de ojo en la hipertensión se relaciona directamente con el estado de las arterias de la retina y la tasa de aumento y el grado de la presión arterial sistémica. La edad de la paciente puede complicar la interpretación de los cambios clínicos del fondo de ojo. Aunque la esclerosis arteriolar indica la presencia de la enfermedad de manera crónica no suele ser específica, ya que se presenta también en sujetos sanos.[2] |
Hipertiroidismo | El hipertiroidismo es un tipo de tirotoxicosis caracterizado por un trastorno metabólico en el que el exceso de función de la glándula tiroides conlleva una hipersecreción de hormonas tiroideas (tiroxina) (T4) libre o de triyodotironina (T3) (libre, o ambas) y niveles plasmáticos anormalmente elevados de dichas hormonas.[1] Como consecuencia aparecen síntomas tales como taquicardia, pérdida de peso, nerviosismo y temblores. En los seres humanos, las principales causas de este padecimiento son la enfermedad de Graves o bocio tóxico difuso (etiología más común con 70–80 %), el adenoma tiroideo tóxico, el bocio multinodular tóxico, la tiroiditis subaguda y los efectos de algunos medicamentos.[2] Se diferencia del síndrome de tirotoxicosis o tormenta tiroidea porque en esta última hay una exacerbación del hipertiroidismo, a tal grado que pone en peligro la vida del paciente, fundamentalmente por insuficiencia cardíaca.[1] Por su parte, la tirotoxicosis engloba al hipertiroidismo y a otras enfermedades que cursan con una elevada concentración de hormonas tiroideas, causada por la glándula tiroides o no.[3] | El tratamiento del hipertiroidismo es crucial para la prevención de complicaciones derivadas, como pueden ser enfermedades cardíacas o incluso dar lugar a una situación de altísima gravedad llamada tirotoxicosis (crisis hipertiroidea). Los posibles tratamientos de los que se dispone para esta patología son tres: cirugía, yodo radiactivo y medicación antitiroidea (tionamidas: metimazol, carbimazol y propiltiouracilo). | Se realiza a través de un análisis de sangre, midiendo los niveles de T4. Un alto nivel de esta hormona indica la presencia de hipertiroidismo (valores normales de T4: 4.5-11.2 μg/dl;[4] y T4 libre: 0.8-1.9 ng/dl). Si el índice de sospecha es bajo, muchos doctores prefieren medir hormona estimulante de la tiroides (TSH). Si la TSH se suprime, puede haber una producción descontrolada de T4, mientras que una TSH normal generalmente descarta una enfermedad tiroidea. La medición de anticuerpos, como el anti-receptor TSH, contribuye al diagnóstico.
El hipertiroidismo por lo general es curable y solo rara vez es potencialmente mortal. Algunas de sus causas pueden desaparecer sin tratamiento.
El hipertiroidismo causado por la enfermedad de Graves generalmente empeora con el tiempo. Tiene muchas complicaciones, algunas de las cuales son graves y afectan la calidad de vida. |
Osteoartropatía hipertrófica | La osteoartropatía hipertrófica, OAH, osteoartropatía de Bamberger-Marie, enfermedad de Bamberger-Marie, síndrome de Pierre-Marie-Bamberger o, sencillamente, enfermedad de Marie, antes llamada osteoartropatía hipertrófica pulmonar es un síndrome osteoarticular que se caracteriza por la tríada de acropaquia (crecimiento y engrosamiento anormal de los dedos), dolor articular y periostosis de los huesos largos distales de las extremidades. También puede acompañarese de paquidermia. | Dado que la causa de esta enfermedad es normalmente la presencia de un tumor maligno en el tórax, los síntomas remiten parcial o totalmente al tratar correctamente el tumor. Así, la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia consiguen a menudo excelentes resultados.[10] Asimismo, los síntomas responden bien al tratamiento con antiinflamatorios no esteroides. | La imagen radiológica de la periostitis muestra huesos tubulares provistos de una fina línea esclerótica, separada de la corteza por una banda radiolúcida. Los huesos afectados son el cúbito, el radio, la tibia y el fémur. Los cambios patológicos en costillas, omóplatos, clavículas y mandíbula son raros.[10]
Al realizar una gammagrafía isotópica con pirofosfato de tecnecio 99, se observa que el radionucleido se concentra en el periostio, porque tiende a agruparse en las zonas donde crecen los osteoblastos. Si esto no ocurre, se puede descartar la OAH.[10] |
Síndrome de hiperviscosidad | El síndrome de hiperviscosidad es un grupo de síntomas desencadenados por el aumento de viscosidad de la sangre. Los síntomas provocados por el aumento en la viscosidad de la sangre incluyen el sangrado espontáneo de las mucosas, alteraciones visuales por retinopatía y síntomas neurológicos tales como dolor de cabeza, vértigo, convulsiones y coma. | La plasmaféresis puede ser usada para disminuir la viscosidad en el caso del mieloma mientras que la leucoforesis y flebotomía puede ser usado en caso de leucemia y policitemia respectivamente. Las transfusiones de sangre deberían ser utilizadas con cuidado por el riesgo de aumentar la viscosidad. La hidratación es una medida temporal mientras se espera la realización de una feresis. Incluso después del tratamiento, la condición recurrirá si es que no se trata la causa subyacente. | La viscosidad sérica debe ser medida. Los valores normales van entre 1,4 y 1,8 cp pero los síntomas de hiperviscosidad suelen aparecer con una viscosidad superior a 5 cp. Pacientes pueden también mostrar la clínica característica de la patología de base. Aquellos con mieloma mostrarán en el frotis sanguíneo el fenómeno de Rouleaux y un aumento en el gap de globulinas, lo que indica un aumento en la carga de paraproteínas. Mientras la viscosidad puede ser directamente medida, los resultados pueden tomar un par de días, por lo cual se requiere un alto grado de sospecha para realizar un diagnóstico precoz. Si la hiperviscosidad es sospechada, el tratamiento puede iniciarse antes de obtenerse los resultados del examen de viscosidad. |
Hipervitaminosis A | La hipervitaminosis A es la acumulación excesiva de Vitamina A en el organismo debido a la ingesta aumentada de esta, superando los requerimientos necesarios para el cuerpo. | La intervención más importante es la inmediata interrupción de suministro de Vitamina A, esta medida a veces es suficiente para tratar la hipervitaminosis A. En casos particulares es necesaria una descontaminación gastrointestinal. A los pacientes que alcanzaron a desarrollar un aumento de presión intracraneal se les evalúan los problemas neurológicos que pudieron haber sufrido y se emplean los correctivos necesarios. La hipercalcemia también debe ser tratada pero usualmente con la solución salina intravenosa utilizada al comienzo del tratamiento para mejorar la hidratación se soluciona.[5]
== Notas y referencias == | El reconocimiento de los síntomas de la Hipervitaminosis A es fundamental para el diagnóstico clínico. Es importante que se realicen pruebas de función hepática así como un examen de sangre para detectar hipercalcemia o niveles altos de vitamina A en cuanto a este último es importante resaltar que niveles por encima de 7 mg/dL sugieren toxicidad por ésteres de retinilo en sangre.[5] |
Micropsia | La micropsia, o síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (del anglicismo Alice in wonderland syndrome), es un trastorno neuropsicológico que distorsiona la percepción visual. Aquellos que padecen este trastorno experimentan distorsiones en la percepción de los objetos, viéndolos más pequeños de lo que realmente son (esto es la micropsia en sí mismo), macropsia (percepción de los objetos más grandes de lo que realmente son), pelopsia (percepción de los objetos más cercanos a lo que están) o telopsia (percepción de los objetos más lejanos a lo que están). También es común la distorsión del tamaño en la percepción sensorial. | En la actualidad, el síndrome de Alicia en el País de las Maravillas no tiene un plan de tratamiento estandarizado. A menudo, los métodos de tratamiento giran en torno a la profilaxis de la migraña, así como a la promoción de una dieta baja en tiramina. Los medicamentos que se pueden usar para prevenir las migrañas incluyen: anticonvulsivos, antidepresivos, bloqueadores de los canales de calcio y bloqueadores beta. Otros tratamientos que se han explorado incluyen la estimulación magnética transcraneal repetitiva (rTMS). Sin embargo, se requiere más investigación para establecer un régimen de tratamiento efectivo.
Ante todo, el descanso es el principal tratamiento, pero otra terapia eficaz es unirse a los grupos de apoyo para compartir experiencias y saber que no se está solo. | El síndrome de Alicia en el País de las Maravillas es una alteración de la percepción más que un cambio fisiológico específico en los sistemas del cuerpo. El diagnóstico puede proponerse cuando se han descartado otras causas como: Lesiones cerebrales, migrañas, epilepsia, etc. |
Síndrome de Alström | El síndrome de Alström es una enfermedad hereditaria muy rara que se transmite según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que un niño la presente debe heredar una copia del gen defectuoso de cada uno de sus padres. Fue descrita en 1959 por Carl Henry Alström y Bertil Hallgren. Los pacientes afectados presentan ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e insuficiencia renal.[1] | No existe tratamiento curativo, por lo cual el objetivo terapéutico se basa en mejorar los síntomas. Al tratarse de un proceso que afecta a muchos órganos, están implicados diferentes especialistas que deben trabajar de forma coordinada, entre los que se incluye el pediatra, médico de familia, oftalmólogo, endocrinólogo, otorrinolaringólogo y cardiólogo. | No existe una prueba específica para precisar el diagnóstico, por lo que este se basa en la descripción de los síntomas característicos. Es preciso realizar el diagnóstico diferencial con el Síndrome de Bardet-Biedl. |
Ambliopía | La ambliopía (del griego ἀμβλύς [amblýs], ‘débil’, y ὄψ [ops], ‘ojo’) es una disminución de la agudeza visual sin que exista ninguna lesión orgánica que la justifique.[1] Puede existir algún defecto en el ojo (por ejemplo, una miopía), pero este no justifica la pérdida de visión. Generalmente la afectación es unilateral y se produce como consecuencia de falta de estimulación visual adecuada durante el período crítico de desarrollo visual, lo que afecta a los mecanismos neuronales encargados de la visión. Está presente en un 4 por ciento de la población. | El tratamiento se basa en tres pilares fundamentales:
determinar la causa del problema;
corregirla con los medios necesarios; por ejemplo, el uso de gafas, si existe alguna anomalía de refracción;
realizar la oclusión del ojo que tiene buena visión para estimular las vías neuronales del ojo afectado.Los niños deberán ser controlados periódicamente, con la frecuencia necesaria, hasta los doce años de edad. La colaboración de sus padres es básica, ya que gran parte del éxito del tratamiento depende de su dedicación. La recuperación es más rápida si son sometidos a un programa de estimulación temprana.
El diagnóstico temprano es prioritario y debe ser realizado por el especialista en entrenamiento visual. En la detección del trastorno deben colaborar los padres, profesores y optómetras.
El tratamiento debe iniciar lo más pronto posible, preferentemente desde el momento que se detecta y es necesario realizar un control desde el momento en que nacen los niños, evaluando objetivamente (sin participación del paciente).
El correcto empleo de parches ortópticos deberá hacerlo solo un especialista capacitado para ello, debido a que cada paciente deberá llevar un estricto control y un esquema personalizado de revisiones periódicas por parte del especialista. El mal empleo de parches ortópticos puede ocasionar el empeoramiento de la condición original.
El tratamiento no debe abandonarse antes de los 10 años de edad, por el riesgo de regresión.
Los padres de los niños podrán dejar de asistir a las terapias visuales solo hasta que el especialista los dé de alta, con un reforzamiento con una frecuencia acordada con el especialista.
El tratamiento en la edad adulta había sido descartado basándose en la idea del "periodo crítico", a saber: nuestro sistema visual pierde su plasticidad y su capacidad para cambiar después de cierta edad, que se sitúa entre los 8 y los 10 años. (David Hunter Hubel y Torsten Wiesel). No obstante, trabajos realizados por Zhong-Lin Lu en la Universidad del Sur de California (University of Southern California) están consiguiendo resultados positivos entrenando el "ojo vago" de personas adultas con estímulos visuales.[3][4] El experimento consistió en proyectar en un ordenador diferentes estímulos visuales, que los participantes veían primero con un ojo y después con el otro. Tras ocho semanas de entrenamiento, la mejoría del "ojo vago" ya era evidente.[5] | Lo efectúa el médico oftalmólogo con la ayuda de un óptico-optometrista con estudios en entrenamiento visual mediante un examen completo de la visión. Es importante hacer este examen en los niños lo más pronto posible, preferentemente antes de los seis años de edad. Lo fundamental es comprobar la agudeza visual de ambos ojos y establecer la causa de la ambliopía.
Los servicios sanitarios de atención primaria tienen protocolos de manejo y detección precoz de las anomalías visuales en niños que deberían ser capaces de detectar la ambliopía en fases precoces que permitan abordar un tratamiento eficaz en el menor plazo posible.[2]
Niños de uno y dos añosEl diagnóstico temprano en niños menores de uno a dos años, una vez descartado cualquier problema refractivo, se realiza mediante:
la correcta fijación de cada ojo mediante la prueba de Bruckner;
la respuesta correcta de refijación por medio el uso del biprisma de Gracis;
la observación de la correcta fijación de cada ojo mediante el empleo de pequeños objetos puestos en la mano del examinador; por ejemplo, pequeños pedacitos de papel y el seguimiento puntual de objetos pequeños que se le enseñan al infante;
el test de preferencia visual de Teller;
el test de "dominancia ocular", que consiste en ocluir un ojo y verificar si no se inquieta el pequeño debido a que no ve bien con el ojo desocluido.Niños de más de dos añosDespués de los 2 años de edad es necesario, además de lo anterior, el empleo de:
1) una cartilla de Lang, para observar si tiene estereopsia;
2) una cartilla transparente de Gracis, para observar cómo fija cada uno de los dibujos infantiles que se presentan cada vez de menor tamaño.Niños de más de tres añosDespués de los 3 años y hasta los 4 de edad, aparte de lo anterior es posible, en niños cooperadores, determinar la agudeza visual por medio de:
1) el test de Lea para la visión de objetos cercanos;
2) los optotipos, para la visión de objetos lejanos.Niños de más de cinco añosDespués de los 5 años es posible, en chicos cooperadores, la determinación de la agudeza visual con los procedimientos mencionados e intentar la identificación de letras mediante el test de Snellen.
Para la determinación de la agudeza visual y del fenómeno de crowding o “apelotonamiento” en niños con ambliopía estrábica, es conveniente determinar la profundidad de este fenómeno mediante el empleo del test de Landolt. |
Amebiasis | La amebiasis, amibiasis o entamoebosis[1] es una enfermedad parasitaria producida por las amebas Entamoeba histolytica, Entamoeba dispar y Entamoeba moshkovskii,[2][Nota 1] protozoos rizópodos muy extendidos en climas cálidos y tropicales. Se alojan generalmente en el intestino grueso. Pueden invadir la mucosa intestinal produciendo ulceraciones y diseminarse hacia otros órganos.[3] | Las infecciones de E. histolytica ocurren tanto en el intestino y (en individuos con síntomas) en el tejido intestinal y/o hepático. El tratamiento para la infección amebiana intestinal asintomática en las regiones no endémicas, se basa en los medicamentos que tienen acción amebicida en el lumen del intestino, como el furoato de diloxanida, el iodoquinol, la paramomicina. En la infección moderada o severa y en la infección extraintestinal se utiliza el metronidazol (o tinidazol) más un amebicida luminal. En el tratamiento del absceso hepático amebiano se utiliza el metronidazol (krodex f) y en casos raros en que falla esta terapia se adiciona cloroquina al tratamiento. | Las infecciones humanas asintomáticas son usualmente diagnosticadas con la demostración directa de los quistes del parásito en las heces. Existen métodos de flotación y sedimentación que permiten recobrar los quistes de la materia fecal y con el uso de coloraciones se permite la visualización de los elementos parasitarios en el examen microscópico. Debido a que los quistes no son expulsados continuamente, puede ser necesario realizar un mínimo de 3 muestras para su determinación. En las infecciones sintomáticas, la forma vegetativa o trofozoíto puede ser observada en las heces frescas.
Los exámenes serológicos existen y la mayoría de los individuos resultarán positivos para la presencia de anticuerpos, tengan o no sintomatología. Los niveles de anticuerpos resultan mayores en pacientes con abscesos hepáticos. La serología empieza a ser positiva unas dos semanas después de la infección inicial.
Los procedimientos más recientes incluyen una prueba que detecta la presencia de proteínas amebianas en las heces, y otra que demuestra la presencia de ADN de la ameba en heces. Son pruebas costosas, por lo que no son de amplia distribución. |
Esclerosis lateral amiotrófica | La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular. Se origina cuando las células del sistema nervioso llamadas motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, con lo que se provoca una parálisis muscular progresiva de pronóstico mortal: en sus etapas avanzadas, los pacientes sufren una parálisis total que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).[6][7] | Por ahora, no existe ningún tratamiento probado contra la ELA. Sin embargo, el reciente descubrimiento de determinados factores de crecimiento neuronal y de agentes bloqueantes del glutamato parece prometedor en la interrupción del avance de la enfermedad, aunque no existe aún ningún fármaco que la cure.
Sí existen fármacos para combatir el conjunto de síntomas que acompañan a la enfermedad, como son los calambres, la espasticidad, las alteraciones en el sueño o los problemas de salivación. Existen numerosas estrategias muy eficaces para cuando aparecen las alteraciones respiratorias o cuando surgen problemas relacionados con las secreciones. Los médicos rehabilitadores, fisioterapeutas, licenciados en actividad física, terapeutas ocupacionales y logopedas son los profesionales encargados de asegurar la independencia funcional a través del ejercicio y la utilización de los equipos técnicos oportunos. Sin embargo, en casos con un cuadro más complicado, lo más recomendable es consultar con su médico especialista si se puede realizar una traqueostomía para aliviar la insuficiencia respiratoria o una gastrotomía como un método de apoyo nutricional debido a la disfagia (no se recomienda el uso de sonda nasogástrica en pacientes con ELA, ya que algunos de ellos presentan atrofia muscular progresiva en los músculos que facilitan la deglución).[25]
La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogenicen con sentido la atención a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida. En este sentido, en 2006 se desarrolló, en la Comunidad de Madrid (España), una red de atención con una vía clínica para los cuidados de estos pacientes, en un trabajo en equipo coordinado por el doctor Francisco Javier Rodríguez de Rivera.
La FDA (Administración de Alimentos y Medicamentos) de los Estados Unidos aprobó, en 1997, el tratamiento con el uso de riluzol, una molécula que prolonga la vida varios meses porque bloquea la liberación de sustancias nocivas para las neuronas motoras: frena la liberación de glutamato, y disminuye su efecto excitotóxico.[26]
El 5 de mayo de 2017, la FDA aprobó también el uso de Edaravone,[27] que se convirtió en el segundo medicamento autorizado en los Estados Unidos. Este fármaco ha sido desarrollado por Mitsubishi Tanabe Pharma Corporation, y está autorizado en Japón desde 2015. Se trata de un potente antioxidante que protege frente al estrés oxidativo y la apoptosis neural.[28]
Existe también la vía del uso terapéutico de factores neurotróficos,[29] pero esta se encuentra con el problema de que, al tener que actuar sobre las neuronas a través de receptores específicos, precisan ser administrados directamente en el líquido cefalorraquídeo o por vía intratecal.[cita requerida]Por último, ciertos datos experimentales revelan que las células madre ejercen efectos neuroprotectores sobre las motoneuronas dañadas a través de factores liberados (sin embargo, no está claro aún si las células madre pueden llegar a reemplazar motoneuronas dañadas por la ELA).
Sin embargo, el laboratorio francés AB Science[30] cumplió con éxito los ensayos clínicos con su molécula Masitinib,[31] y pidió la solicitud de su comercialización a la Agencia Europea de Medicamentos en septiembre de 2016.[32] La sentencia se espera para inicios de 2018. Luis Barbeito y Emiliano Trias, del Instituto Pasteur de Montevideo, Uruguay, están muy involucrados en el proyecto. Trabajan con Jesús S. Mora, del Hospital San Rafael, de Madrid. La AEM le había otorgado, en septiembre de 2016, el estatus de medicamento huérfano.[33]
La ferulización sirve para evitar deformidades articulares.[cita requerida] | El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Después de que se haya sospechado el diagnóstico de ELA, se pueden practicar diversas pruebas para descartar otras enfermedades que pueden simular la ELA con analíticas sanguíneas o del líquido cefalorraquídeo (punción lumbar) y resonancia magnética cerebral y cervical.
El diagnóstico se realiza a partir de la sintomatología del paciente y con la ayuda de una exploración denominada electromiografía. En muchas ocasiones, el diagnóstico definitivo puede tardar varios meses en producirse, aun después de realizar todas las pruebas pertinentes y observar la evolución de los síntomas.[24] |
Cuerno cutáneo | Cuerno cutáneo, también conocido por su nombre en latín cornu cutaneum, es un tumor cutáneo de aspecto cónico. Tiene la apariencia de un cuerno, madera o coral. Formalmente, el diagnóstico clínico para una "proyección cónica sobre la superficie de la piel". Normalmente son pequeños y localizados, pero en algunos casos pueden ser más grandes. Aunque a menudo son benignos, también pueden ser malignos o premalignos.[1][2] | Ya que el cuerno está hecho de queratina, el mismo material del que están hechas las uñas, el cuerno usualmente puede removerse con un bisturí estéril. Sin embargo la condición subyacente necesita ser tratada. Los tratamientos varían pero pueden incluir cirugía, radioterapia y quimioterapia. | Los cuernos cutáneos normalmente se deben a una lesión epidérmica subyacente, siendo la más común una verruga, la queratosis actínica (una lesión potencialmente premaligna de queratinocitos), o carcinoma de células escamosas (una forma de cáncer de piel). Estos pueden lucir clínicamente idénticos. La única forma confiable de diagnosticar el tipo de lesión presente debajo del cuerno es una biopsia de la lesión que sea examinada por un patólogo o dermatólogo. |
Enfermedad de Darier | La enfermedad de Darier, también conocida como enfermedad de Darier-White,[1] Disqueratosis Folicular[1][2] o Queratosis Folicular[3] es una enfermedad autosómica dominante descrita por el dermatólogo francés Ferdinand-Jean Darier. Está caracterizada por pápulas hiperqueratósicas en la piel, que en ocasiones pueden infectarse y contener pus. | El tratamiento de elección para los casos graves son los retinoides. Durante los brotes pueden administrarse antibióticos tópicos u orales para evitar la sobreinfección de las lesiones. También durante los brotes se puede usar la ciclosporina y corticoides como la betametasona.
En los casos leves, no se requiere tratamiento específico, aunque se recomienda evitar la exposición excesiva al sol, calor, humedad, estrés y ropa muy ajustada. Puede estar indicado el uso de cremas tópicas, al igual que en los casos graves, durante algún brote agudo. | La sospecha clínica se establece a partir de las lesiones en la piel, las uñas y la existencia de otros familiares afectados. Desde la identificación del gen afecto, la confirmación diagnóstica puede hacerse mediante tests genéticos. |
Lupus eritematoso inducido por fármacos | El lupus eritematoso inducido por fármacos[1] es un síndrome que se presenta tras la exposición continua a ciertos fármacos y que comparte características clínicas y de laboratorio con el lupus eritematoso sistémico idiopático[2][3] El lupus inducido por fármacos presenta ciertas características diferenciales del lupus eritematoso sistémico en cuanto a su epidemiología y su forma de presentación clínica y analítica.[4] Los fármacos que con más frecuencia causan este tipo de lupus son la procainamida, hidralazina e isoniazida.[5] El cuadro clínico se resuelve tras la suspensión del fármaco desencadenante.[4] | La base del tratamiento es la suspensión del fármaco desencadenante y el tratamiento temporal de las manifestaciones hasta su resolución.[11]
En la mayoría de pacientes las manifestaciones articulares y la serositis pueden ser tratadas adecuadamente con antiinflamatorios no esteroideos (AINEs), o corticoides sistémicos en aquellos con enfermedad más severa, aunque sólo se requieren raramente. Las erupciones cutáneas pueden requerir tratamientos tópicos, incluyendo corticoides tópicos.[3][4]
En los pacientes en que los síntomas no se resuelven tras 4-8 semanas tras la suspensión del fármaco inductor puede ser necesario añadir al tratamiento antipalúdicos de síntesis hasta la resolución total de las manifestaciones.[3] | Debe sospecharse un lupus eritematoso inducido por fármacos ante un paciente que está tomando alguno de los fármacos inductores durante al menos un mes -habitualmente mucho más tiempo- y que presenta artralgias, mialgias, fiebre, malestar general, erupción cutánea o serositis. Debería estar presente al menos un dato típico de lupus eritematosos sistémico y la presencia de anticuerpos antinucleares (ANA) positivos.[11] Los pacientes con lupus inducido por fármacos habitualmente no cumplen cuatro criterios de lupus eritematosos sistémico.
La confirmación del diagnóstico con frecuencia no es fácil, siendo la prueba definitiva la resolución de las manifestaciones clínicas de la enfermedad tras la suspensión del fármaco desencadenante, lo que ocurre habitualmente en unas semanas o meses.[3] |
Queratoconjuntivitis seca | La queratoconjuntivitis seca se presenta cuando las glándulas lagrimales producen menos lágrimas, tanto en humanos como en otras especies.[1] | Como tratamiento, se pueden usar gotas para humedecer, llamadas lágrimas artificiales, y los ungüentos lubricantes pueden servir para casos más severos. Se pueden colocar pequeños tapones en los conductos de drenaje de las lágrimas para ayudar a que estas permanezcan en la superficie del ojo. | El oftalmólogo inspecciona la película que se le toma a la lágrima utilizando una lámpara de hendidura (biomicroscopio). Se puede colocar un colorante en el ojo, como la fluoresceína, para hacer que dicha película sea más visible. El médico puede hacer una prueba de Schirmer para medir la tasa de producción de lágrimas, usando una mecha de papel calibrado que se coloca en el extremo del párpado.
La córnea del ojo puede estar gruesa y la persona puede presentar reducción en la agudeza visual. |
Distrofia muscular de Duchenne | La distrofia muscular de Duchenne (DMD) o distrofia muscular progresiva es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardíacas. Es la enfermedad neuromuscular más frecuente y severa de la infancia.[1][2] | El tratamiento, hasta 2014, solo consistía en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, logopedia, terapia ocupacional y control de las complicaciones. Todas estas orientadas a mejorar la funcionalidad y la calidad de vida de los pacientes, evaluando cuales son las habilidades que posee y cuales son las que se pueden modificar.
Se están ensayando nuevos tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque en su gran mayoría se trata de tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.
En 2014, la Agencia Europea del Medicamento concedió una autorización condicional al medicamento atalureno para el tratamiento de pacientes mayores de dos años afectos de distrofia muscular de Duchenne con una mutación sin sentido en el gen de la distrofina.[7]
Se encuentra en estudio la terapia génica para curar la distrofia muscular.[8] Se ha conseguido llevar a cabo con éxito la terapia génica de la DMD en ratones, perros y gatos, y se está probando en humanos. Debido al gran tamaño del gen, es imposible introducir una copia correcta del gen entero mediante los vectores virales comúnmente usados en terapia génica. Por ello se trabaja en la introducción de oligonucleótidos antisentido que realicen un splicing alternativo para intentar corregir la copia endógena errada.
En 2016 la empresa biotecnológica Sarepta Therapeutics, que desarrolla nuevas drogas para el tratamiento de la DMD, envió a la FDA la solicitud de aprobación de etlephirsen, una droga diseñada para saltar el exón 51 del gen de la distrofina, que afecta al 13 por cien de los enfermos de DMD, y que entró en la tercera fase de desarrollo, la empresa investiga otras drogas para saltar otros exones del gen, también en 2015 se encontraban: en fase dos de desarrollo la droga para el salto de exón 53, en fase uno de desarrollo la droga de salto de exon 45, y las drogas de salto de los exones 50, 44, 52, 55, y 8 en fase preclínica.
La empresa BioMarin Pharmaceutical presentó también ante la FDA su fármaco de salto del exon 51, llamado drisapersen, para su aprobación en 2015, pero fue rechazada por falta de datos clínicos concluyentes sobre su efectividad. Se calcula que esta técnica de salto permitirá tratar al 80 por cien de los afectados al poder generar proteínas funcionales.
El fármaco de salto de exon 51, etlephirsen, fue evaluado para su aprobación por la FDA. El 19 de septiembre de 2016 la FDA autorizó la comercialización en Estados Unidos del fármaco etlephirsen, siendo el primer medicamento autorizado para el tratamiento de los enfermos con errores en el exón 51 del gen de la distrofina.[9]
En junio de 2016, la FDA autorizó a la empresa biotecnológica Capricor Therapeutics el inicio del ensayo en humanos de células madre CAP-1002 para la regeneración de tejido cardíaco en enfermos de Duchenne. | null |
Enfermedad de Dupuytren | La enfermedad de Dupuytren (también llamada contractura de Dupuytren) es una fibrosis en la fascia palmar de origen desconocido que provoca el cierre progresivo de la mano por retracción de la aponeurosis palmar superficial. En una mano normal existe un tejido que se encuentra ubicado entre la piel y los tendones flexores denominado aponeurosis palmar superficial. Este tejido tiene la forma de un triángulo cuyo vértice se encuentra en la muñeca y su base está dirigida hacia los dedos. A su vez esta aponeurosis tiene prolongaciones que van hacia cada uno de los dedos y el pulgar. | Los tratamientos hasta ahora aceptados para la enfermedad de Dupuytren son los siguientes:[2]
cirugía (en casos de severas contracturas, eliminándola);
terapia de radiación (específicamente en estadios tempranos, inhibe su desarrollo contractural);
aponeurotomía de agujas (afloja la contractura);
triamcinolona (kenalog), sus inyecciones proveen alguna mejoría;
inyecciones de colagenasa con rotura de cuerdas 24 horas después por un profesional de salud.La técnica quirúrgica consiste en abrir la piel encima de los tendones afectados y escindirlos, eliminando el tejido fibroso. Los dedos pueden luego no llegar a su extensión máxima, lo cual se resuelve con terapia kinesiológica postoperatoria. Es un procedimiento no curativo, ya que la fascia remanente no afectada puede aún desarrollar la enfermedad y en muchos casos son necesarias cirugías ulteriores. Además, la fascia engrosada suele tomar nervios y arterias digitales, por lo que existe riesgo de dañarlos.
Tratar esta enfermedad con rayos X de baja energía (radioterapia) puede curar a largo plazo la contractura de Dupuytren, especialmente si se aplican tempranamente.
El uso de las agujas de aponeurotomía para el tratamiento, es una técnica mínimamente invasiva, en la cual los tendones se debilitan insertando y manipulando una pequeña aguja. Una vez hecho eso, los tendones afectados pueden reacomodarse para volver a traccionar normalmente. Los nódulos no se eliminan y pueden reaparecer.
Otra técnica, consiste en utilizar inyecciones de colagenasa extraída de Clostridium histolyticum, con rotura de la cuerda ejerciendo extensión del dedo con presión moderada de 10-20 segundos por un profesional de salud 24 horas después de la aplicación, con buenos resultados. El tratamiento fue aceptado por la Food and Drug Administration (FDA) bajo el nombre Xiaflex en 2010.
La contractura de Dupuytren no es una condición peligrosa, y frecuentemente no es necesario realizar tratamiento alguno. Aunque se haga, no hay un modo permanente de parar o curar la afección. Si se acompaña de dolor, la inyección puede aliviarlo. Si el dolor persiste o la función de la mano se hace seriamente imposibilitante, una cirugía estaría ampliamente indicada. | El diagnóstico de la enfermedad de Dupuytren es exclusivamente clínico. Si el paciente consulta en las primeras etapas de la enfermedad el médico notará el nódulo y/o la cuerda en la palma de la mano, y un muy leve déficit para la extensión del dedo. Pero habitualmente el paciente llega tarde a la consulta y el cirujano diagnostica rápidamente la enfermedad al darle simplemente la mano para saludarlo. El médico evaluará toda la mano afectada dedo por dedo para finalmente examinar la mano opuesta, ya que no es raro que aparezca de manera bilateral. |
Disautonomía | En medicina, el término disautonomía o disfunción autonómica hace referencia a un conjunto de síntomas que se deben a un funcionamiento inadecuado del sistema nervioso autónomo o vegetativo. No se trata por lo tanto de una enfermedad concreta sino de una condición que puede deberse a numerosas causas.[1][2] | Aunque no hay cura para la disautonomía, existen medicamentos para paliar sus efectos, además de pautas de comportamiento que pueden ayudar a sobrellevar esta enfermedad.
El tratamiento farmacológico de la disautonomía es complejo puesto que mientras se hacen desaparecer ciertos síntomas otros pueden empeorar. Las medidas para aliviar los efectos de la disautonomía son en gran parte las recomendadas generales para conservar buena salud física y mental; varían según el tipo de afección concreto.
Ante la presencia de mareos suele ser recomendable tumbarse para facilitar la llegada de oxígeno al cerebro. De forma general, se recomienda incorporar a la rutina diaria hábitos que intenten mejorar el retorno sanguíneo, como pueden ser:
Realizar unas 5 o 6 comidas diarias para evitar digestiones pesadas.
Realizar ejercicio aeróbico varias veces por semana para mantener el tono muscular.
Evitar permanecer de pie de forma prolongada y si no se puede evitar, hacer pequeños movimientos como ponerse de puntillas o cruzar las piernas.[7] Lo mismo es aplicable a viajes de larga duración sentados: conviene cierto movimiento de vez en cuando.
Usar medias de compresión. | Para realizar el diagnóstico el aspecto fundamental es la sintomatología y la existencia de otras enfermedades como la diabetes que hagan sospechar la existencia de disfunción autonómica. Puede ser útil realizar pruebas en las que se mide la respuesta cardiovascular al cambio postural o la determinación de la concentración de catecolaminas en plasma que se encuentra disminuida. Las catecolaminas (adrenalina y noradrenalina) son producidas por el sistema nervioso simpático y su concentración aumenta considerablemente en las personas que no tienen esta condición cuando se pasa de estar sentado o tumbado a posición de pie.
Uno de los métodos utilizados en su diagnóstico es la prueba de la mesa inclinada o test de Tilt.
Existe algunos dispositivos[6] que hacen posible medir de forma no invasiva, cómo se relacionan los sistemas simpático y parasimpático, permitiendo una evaluación cuantitativa de la disfunción en el sistema nervioso autónomo del paciente. |
Discalculia | La discalculia o dificultad en el aprendizaje de las matemáticas (DAM), es una dificultad de aprendizaje, específica en matemáticas, que es el equivalente a la dislexia. En este caso, afecta al correcto procesamiento numérico y el cálculo, y se conoce como 'la dislexia de los números'. Afecta alrededor del 3 al 7 % de la población, aunque no se ha estudiado tan bien como la lectoescritura: la dislexia[1] (Martínez, Calzadilla & Cruz, 2017). Afecta al desarrollo personal y a las actividades de la vida diaria (Serra-Grabulosa & Sanguinetti, 2015). | Siempre se tiene que realizar en función del diagnóstico previamente establecido, con el fin de conocer de forma segura las limitaciones y fortalezas del menor.
Es importante considerar una serie de recomendaciones antes de comenzar el tratamiento:
Es aconsejable que las sesiones sean individuales, en las cuales participe el menor con un profesional. En otras ocasiones también se pueden hacer colectivas (clases de apoyo).
La implementación de las sesiones ha de ser gradual.
No es recomendable limitar el tiempo de la tarea, con el fin de reducir la ansiedad que este experimenta.
Encontrar actividades que motiven.
No presionar en exceso.Entre las tareas que se pueden realizar destacan:
La adquisición de destrezas en el empleo de relaciones cuantitativas.
Tareas en las que se requieran procesos de razonamiento.
Ejercicios para consolidar los símbolos numéricos y sus relaciones.
Resolución de problemas.
Utilizar una aproximación multisensorial, ya que cuando hay dificultades en el área de las matemáticas, también las hay para entender los procedimientos y las reglas desde el código verbal, ya que resultan demasiado abstractas.En los últimos años, se han validado varios programas de reeducación digital como herramientas de remediación para tratar la discalculia. La principal ventaja de usar programas digitales es que el nivel se adapta a las necesidades individuales de cada caso (Räsänen et al., 2009). Sin embargo, hasta la fecha, el conocimiento de los efectos de las intervenciones sobre las dificultades numéricas y la plasticidad cerebral siguen siendo limitados (Iuculano et al., 2015; Kucian et al., 2011; Michels et al., 2018; Nemmi et al., 2016).
Por ejemplo, el programa "The Number Race" (Wilson et al., 2006a, 2006b), se desarrolló como sistema de reeducación para niños con discalculia, y permite entrenar diferentes aspectos del procesamiento y cálculo de números, como las comparaciones numéricas. Este programa se ha mostrado útil para reeducar ciertos aspectos del procesamiento numérico, como la comparación de números y la realización de cálculos simples. Del mismo modo, el programa "Rescue Calcularis", desarrollado para entrenar la línea numérica mental, ha cosechado mejoras en las dificultades numéricas asociadas a la discalculia después de un breve e intenso período de entrenamiento, induciendo cambios a nivel de actividad cerebral (Kucian et al., 2011), y facilitando la disminución de la hiperconectividad anómala del IPS (Michels et al., 2018).
Recientemente, se ha publicado el programa NeurekaNUM, validado por la Universidad de Barcelona y la Universidad de VIC en el marco de un proyecto de investigación financiado en el programa Recercaixa (Serra-Grabulosa & Grau, 2018). Permite trabajar la conciencia numérica, el cálculo mental, el razonamiento, el sistema base 10, la línea numérica mental y la estimación de cantidades. Está pensado para niños/as hasta 3º de EP, pero en el caso de la discalculia, en la que los niños/as rinden 2 cursos por debajo de su nivel, puede ser utilizado con niños/as algo mayores. | La edad para detectar un problema de discalculia está entre los seis y ocho años, momento en que se introducen las matemáticas como materia independiente y se puede comparar el rendimiento de unos niños con otros.
Para realizar un correcto diagnóstico, es necesario que sea diferencial. Es importante realizar un correcto seguimiento del rendimiento escolar del menor puesto que en muchas ocasiones se suele confundir discalculia con otros déficits como el TDAH, u otros factores como falta de motivación para las matemáticas. Se debe hacer una valoración global del nivel intelectual, con el fin de comprobar si los déficits asociados a la discalculia, son primarios o secundarios o si están relacionados con bajo nivel intelectual.
Para realizar el diagnóstico son necesarias unas series de pruebas para medir diferentes habilidades. La mayoría de estas pruebas o test presentan una alta fiabilidad y una variación acorde a los patrones de edad y desarrollo propios del menor al que se pretende evaluar. También es necesario que se produzca un rendimiento escolar por debajo del nivel esperado.
Los test para evaluar las dificultades en el procesamiento numérico y el cálculo deben incluir (Serra-Grabulosa & Sanguinetti, 2015):
Transcodificación: de formato oral a escrito, y de formato escrito a oral (dictado y lectura de números respectivamente).
Cálculos mental y cálculo escrito
Resolución de problemas numérico-verbales
Estimación
Posicionamiento de números en una línea numérica
Sistema base 10Al ser el procesamiento numérico y el cálculo una habilidad multifactorial, para la evaluación de la discalculia, además de la evaluación específica del procesamiento numérico y el cálculo, debe realizarse una evaluación neuropsicológica completa. |
Síndrome de Zinsser-Cole-Engman | El Síndrome de Zinsser-Cole-Engman, o disqueratosis congénita es una enfermedad genética rara y progresiva causada por defectos en la función de los telómeros y que se caracteriza por anomalías del sistema integumentario y complicaciones en la médula ósea y en los pulmones, además de predisposición a algunos tipos de cáncer.[1] | Hasta la fecha, no existe un tratamiento de la causa del síndrome.
En el caso de que el paciente presente una insuficiencia medular, el único tratamiento curativo es el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos. Sin embargo, deben ser sopesados riesgos y beneficios esperados mediante la evaluación por un comité experto.
== Referencias == | Los criterios diagnósticos esenciales son la demostración del acortamiento de los telómeros (por debajo del primer percentil) en los leucocitos, en una muestra de sangre, y los hallazgos clínicos característicos en la piel, uñas y boca. Criterio diagnóstico opcional pero deseable es la demostración de las variantes patogénicas en los genes afectados.[1]
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otros síndromes que cursan con displasia de uñas, como el síndrome Nail-patella o la poiquiloderma con neutropenia, así como síndromes de fallo medular congénito, como la anemia de Fanconi, el síndrome de Schwachman-Diamond o la eritroblastopenia congénita de Blackfan- Diamond, y con la fibrosis pulmonar idiopática.[5] |
Distimia | La distimia (en griego: dys «anormal» y thymós «humor»), llamada también trastorno distímico y trastorno depresivo persistente, es un trastorno del estado de ánimo crónico con características similares pero menos severas que las del trastorno depresivo mayor. En comparación con este último, los episodios depresivos mayores del trastorno distímico son más espaciados, menos intensos y más persistentes.[1] | El tratamiento más eficaz es la asociación de fármacos antidepresivos inhibidores de la recaptación de serotonina con las psicoterapias conductuales, cognitivas, interpersonales y de grupo.
Sin tratamiento, lo habitual es que la distimia evolucione a una depresión mayor, llamada «depresión doble».[10] | El diagnóstico viene dado por la existencia del síntoma principal y alguno de los secundarios de forma persistente y estable, si bien los pacientes pueden experimentar variaciones a lo largo del tiempo en la intensidad de la sintomatología. |
Distonía | La distonía es un trastorno del movimiento que se caracteriza por contracciones musculares mantenidas o intermitentes que pueden causar movimientos repetitivos, posturas anormales o ambos. Los movimientos distónicos suelen presentarse con el mismo patrón, con un efecto de torsión y ocasionalmente con temblores. La distonía suele acentuarse o empeorar con los movimientos voluntarios.[2] Este término no caracteriza a una enfermedad sino a un grupo de enfermedades.[3] | El tratamiento ha sido limitado para minimizar los síntomas de la enfermedad, ya que existe un tratamiento exitoso para su cura, entendiendo como cura la desaparición de los movimientos descontrolados, solucionando las causas reales no físicas. La reducción de los tipos de movimientos que desencadenan o empeoran los síntomas distónicos, proporciona cierto alivio, al igual que la reducción de estrés, el suficiente descanso, hacer ejercicio moderado y realizar técnicas de relajación. Diversos tratamientos se centran en sedar a las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas a los músculos a través de las drogas, la neuro-supresión o denervación. Todos los tratamientos actuales tienen efectos secundarios negativos y riesgos.[cita requerida]El principal avance consiste en la estimulación cerebral profunda. Algunos pacientes pueden mejorar con esta intervención quirúrgica más que con la toxina botulínica. Dicha intervención consiste en introducir un electrodo en el cerebro y dar unas descargas en una zona determinada del cerebro que hace que la persona mejore de su problema.[cita requerida] | Dada la diversidad en las causas y las manifestaciones clínicas, no hay un algoritmo simple para efectuar un diagnóstico de alguna distonía en particular. Las baterías genéticas son caras y no se recomienda utilizarlas como aproximación diagnóstica inicial. Es mejor una aproximación clínica mediante el reconocimiento de características clínicas clave, tales como el anillo corneal de Kayser-Fleischer o el compromiso hepático en la enfermedad de Wilson. Sin embargo, la mayoría de las distonías carece de estas señales. Finalmente, una estrategia metódica consiste en descartar inicialmente enfermedades que semejan una distonía, luego delinear el diagnóstico mediante la tipificación de la enfermedad en alguno de los cuatro ámbitos de la clasificación clínica (región del cuerpo afectada, edad de aparición, evolución temporal de la enfermedad o asociación con otros síntomas). Una vez minimizadas las posibilidades con esta aproximación, se procede con la realización de exámenes complementarios, especialmente las neuroimágenes, y se reserva el estudio genético para aquellos casos con historia familiar de este tipo de desórdenes.[2] |
Páncreas ectópico | En biología y medicina, se conoce como páncreas ectópico a una masa de tejido pancreático localizado fuera de su posición anatómica normal. Las localizaciones más habituales son: esófago, estómago, duodeno, íleon y vía biliar. | El páncreas ectópico asintomático no requiere de intervención quirúrgica solo seguimiento.
El páncreas ectópico sintomático que manifiesta sintomatología requiere de endoscopia[4] y cirugía el proceder dependerá del tipo y el tamaño del tejido ectópico, como se encuentra en la mucosa o submucosa, suele realizarse una resección de la mucosa por endoscopia. | Al no presentar sintomatología su diagnóstico es de manera incidental, el hallazgo suele ser una masa pequeña, sésil de consistencia ahulada, localizado en la submucosa en un 85%.[3] Los procedimientos por los que se puede realizar su diagnóstico son:
Laparotomía
Biopsia
Endoscopia
Necropsia
Cámara endoscópica |
Embarazo ectópico | Un embarazo ectópico (del gr. ἐκ, "fuera", y τόπος, "lugar") es una complicación del embarazo en la que el óvulo fertilizado o blastocito se desarrolla en los tejidos distintos de la pared uterina,[2] ya sea en la trompa de Falopio (lo más frecuente), en el ovario, en el canal cervical, en la cavidad pélvica o en la abdominal. Cuando el embarazo ocurre en el endometrio del útero se le conoce como embarazo eutópico.[3] El embarazo ectópico se produce por un trastorno en la fisiología de la reproducción humana que lleva a la muerte fetal,[4][5] y es la principal causa de morbilidad fetal y materna en el primer trimestre con 2 o 3 semanas del embarazo.[6] | Históricamente, el tratamiento de un embarazo ectópico se limitaba a la cirugía. Con la evolución y la experiencia con el metotrexato, el tratamiento de algunos embarazos ectópicos ha cambiado de curso.[6][15] El tratamiento médico de un embarazo ectópico es preferido sobre las opciones quirúrgicas por una serie de razones, incluida la eliminación de la morbilidad de la cirugía y la anestesia general, potencialmente menos daño tubario, y menos costo y necesidad de hospitalización. | Al inicio de un embarazo intrauterino normal, algunas mujeres suelen presentar signos y síntomas similares a los encontrados en pacientes con embarazos ectópicos u otros problemas ginecológicos o gastrointestinales. La disponibilidad de diversas herramientas bioquímicas, ecográficas y modalidades quirúrgicas pueden ayudar al proveedor de salud a ofrecer un diagnóstico definitivo y la distinción de condiciones.
Con el fin de reducir la morbilidad y la mortalidad asociadas con el embarazo ectópico, hay que tratarlo antes de que el embarazo curse las ocho semanas, ya que es en este tiempo cuando ocurre la ruptura del tubo uterino (trompa de Falopio) y produce sangrado, que es interno, y puede llevar a la paciente a un choque hipovolémico. Por lo tanto, ante la posible sospecha, se vigila a partir de la quinta semana, haciendo sonografía abdominal. Se puede hacer también una sonografía vaginal a la tercera o cuarta semana de gestación.
Ni los factores de riesgo ni el cuadro clínico de un embarazo ectópico son lo suficientemente sensibles o específicos para establecer un diagnóstico definitivo. Por lo tanto, cualquier paciente en edad reproductiva debe ser estudiada si presenta dolor abdominal, cólicos o sangrado vaginal durante su embarazo. |