Enfermedad
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| Abstract
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| Tratamiento
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Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía | La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía, más conocida por sus siglas en inglés CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy), es una enfermedad de las arterias menores del cerebro que produce múltiples infartos en sus partes más profundas. A diferencia de la corteza cerebral, que es gris, las partes profundas que sufren los daños están constituidas por una sustancia blanca (de ahí "leucoencefalopatía"). Es una enfermedad hereditaria, transmitida directamente de padres a hijos según un patrón autosómico dominante, por lo que la probabilidad de cada hijo de heredar la enfermedad es del 50 %. | No existe ningún tratamiento específico. En algunos casos se pueden usar antiagregantes para frenar la evolución de la enfermedad y ayudar a prevenir los infartos cerebrales.
Pacientes con CADASIL.[1] No se ha demostrado que el uso a corto plazo de atorvastatina, un medicamento para reducir el colesterol de tipo estatina, sea beneficioso en los parámetros hemodinámicos cerebrales de los pacientes con CADASIL, [17] aunque se recomienda el tratamiento de comorbilidades como el colesterol alto. [18] Se puede recomendar suspender las píldoras anticonceptivas orales. [19] Algunos autores desaconsejan el uso de triptanos para el tratamiento de la migraña, dados sus efectos vasoconstrictores, [20] aunque este sentimiento no es universal.[2] En este sentido, la llegada de los "Ditans" como Lasmiditan, sin efecto vasoconstrictivo, y los "Gepants", como Ubrogepant y Rimegepant, son alternativas atractivas, aunque aún no probadas en campo en esta condición. Al igual que con otras personas, se debe alentar a las personas con CADASIL a que dejen de fumar. [21]
En un estudio pequeño, se encontró que alrededor de 1/3 de los pacientes con CADASIL tenían microhemorragias cerebrales (áreas diminutas de sangre vieja) en la resonancia magnética. [16]
Se ha propuesto la L-arginina, un aminoácido natural, como una terapia potencial para CADASIL, [22] pero a partir de 2017 no hay estudios clínicos que respalden su uso. [19] No se demostró que el donepezil, normalmente utilizado para la enfermedad de Alzheimer, no mejorara el funcionamiento ejecutivo en pacientes con CADASIL. [23] | El método preferido de diagnóstico es la resonancia magnética. Las lesiones detectables con este sistema se encuentran concentradas alrededor de los ganglios basales, la sustancia blanca periventricular y el puente de Varolio, y son similares a las que se pueden observar en la enfermedad de Binswanger. Las lesiones en la sustancia blanca suelen estar presentes también en individuos que sufren la mutación del gen en cuestión sin presentar síntomas (Tournier et al, 1993). Otro diagnóstico diferencial a tener en cuenta es la esclerosis múltiple.
La enfermedad también se puede diagnosticar identificando la mutación en el gen Notch 3. Este método es, sin embargo, costoso y laborioso. Dado que CADASIL es una arteriopatía sistémica, los daños de los vasos sanguíneos pueden ser observados en arterias pequeñas y medianas. Se ha sugerido un método de diagnóstico basado en la realización de biopsias de la piel (Joutel et al, 2001); sin embargo, la utilidad de este método está limitada por la escasa disponibilidad de un anticuerpo monoclonal necesario para el proceso de diagnóstico.
Dentro de los diagnósticos diferenciales deben considerarse otras leucodistrofias de aparición en la edad adulta. |
Feocromocitoma | Feocromocitoma es un tumor de la médula suprarrenal de la glándula adrenal. Se origina de las células cromafines y producen una secreción aumentada y no regulada de catecolaminas. Puede presentarse como un solo tumor o múltiples tumores. Las manifestaciones clínicas son producto de la secreción excesiva de catecolaminas, en particular hipertensión arterial. | Los feocromocitomas se deben tratar rápidamente una vez identificados.[19] La piedra angular de su tratamiento es la resección quirúrgica.[2] | El diagnóstico de feocromocitoma requiere la prueba de secreción excesiva de catecolaminas y documentación anatómica del tumor.[18] |
Fotoqueratitis | La fotoqueratitis es una enfermedad que ocurre cuando se tiene una alta exposición a los rayos ultravioleta, a lo cual el cuerpo reacciona con la aparición de pequeñas ulceraciones en la córnea.[1] | Los efectos de esta enfermedad normalmente son reversibles, a menos de que se trate de un daño importante que se puede presentar por una gran exposición a los rayos ultravioleta; en estos casos se puede presentar una lesión importante por exceso de oxidación. Si se guarda reposo y se descansa la vista las lesiones provocadas pueden cicatrizar solas; también se puede utilizar pomadas lubricantes y antibióticos para prevenir alguna infección de las heridas.[5] | El uso de un tinte fluorescente revelará zonas dañadas por la diferente absorción bajo luz ultravioleta.[4] |
Astrocitoma pilocítico | El astrocitoma pilocítico es el tumor glial más común en la edad pediátrica, con un pico de incidencia en los 10-12 años. También se diagnostica en adultos jóvenes menores de 20 años y sólo rara vez se da en los adultos mayores.[1] De entre todos los astrocitomas, es el que tiene un pronóstico más favorable. | El tratamiento de elección suele ser la cirugía. A menudo es posible una resección completa del tumor, aunque esto depende de su localización y de su facilidad de acceso. La remoción radical del tumor, si es posible, es curativa y generalmente permite la supervivencia funcional durante muchos años.[6][3][1]
En pacientes con una resección incompleta, el curso clínico es a menudo benigno y suele conseguirse una estabilización postoperatoria de la enfermedad, a pesar de la presencia de restos tumorales en los márgenes quirúrgicos. Por esta razón, el uso de radioterapia postoperatoria en estos pacientes es controvertido.[3] En los raros casos de recidivas a distancia, la primera opción de tratamiento es una segunda intervención quirúrgica. En los casos de segundas recidivas, se recomienda al paciente tratamiento radioterápico o quimioterápico.[10] | El diagnóstico de este tumor se lleva a cabo normalmente usando la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética nuclear (RM) del cráneo, con medio de contraste. De manera complementaria, puede añadirse una tomografía por emisión de positrones (PET).[8]
La RM ofrece una mayor sensibilidad en comparación con la TC, si bien no siempre es fácilmente accesible y presenta contraindicaciones, por ejemplo, no se puede utilizar en pacientes con marcapasos, prótesis incompatibles con el campo magnético, clips metálicos, etc. En las imágenes de TC y RM el astrocitoma pilocítico aparece como un tumor con márgenes bien definidos, redondeado, sólido o asociado a macro o microquistes. El 10 % presenta calcificación.[3] La captación de contraste es prácticamente homogénea y muy intensa. Este hallazgo es indicativo de una fuerte vascularización del tumor, aunque en este caso no se considera indicativa de malignidad. En fosa posterior, el diagnóstico diferencial se hace con el meduloblastoma, el ependimoma y el hemangioblastoma, y en la región quiasmática con el craneofaringioma.[9] |
Peste | La peste es una enfermedad infectocontagiosa que afecta tanto a animales como a humanos. Está causada por la bacteria Yersinia pestis.[1] Es una de las enfermedades bacterianas más agresivas y, con frecuencia, provoca la muerte de la persona afectada si no se instaura el tratamiento antibiótico adecuado. Generalmente, se transmite por picadura de pulgas infectadas procedentes de roedores, que originan bubones en las ingles y las axilas, cuadro clínico conocido como peste bubónica. Si la transmisión tiene lugar por vía respiratoria, se produce una forma particular de la enfermedad conocida con el nombre de peste neumónica.[1] A la gran epidemia de peste que afectó a Europa a mediados del siglo xiv se la denomina en ocasiones peste negra. Además de estos tipos de peste, existe la peste septicémica. | null | Debería sospecharse el diagnóstico de peste en cualquier persona en una zona endémica con fiebre aguda y posible exposición a animales infectados o pulgas. Una medicina y exploración física adecuada es fundamental para dar un juicio clínico a tiempo; los retrasos y errores se asocian con mayor mortalidad. Es recomendable la toma temprana de muestras y el inicio del tratamiento antimicrobiano inmediatamente después.[52] También debería tomarse una radiografía de tórax para descartar la neumonía. Las muestras biológicas a obtener dependerán de los signos y síntomas, destacan el hemocultivo, aspirado del bubón, esputo, lavado broncoalveolar, torunda de lesiones cutáneas o mucosa faríngea y el líquido cefalorraquídeo.[4]
A las muestras se les puede hacer las tinciones de Gram, Giemsa o Wayson y ser examinadas al microscopio óptico. En el caso de la peste neumónica, la tinción y el cultivo del lavado bronquial o el esputo pueden llevar a un diagnóstico de presunción rápido. En la tinción de Wayson, Y. pestis aparece como un bacilo azul claro con cuerpos polares más oscuros con apariencia similar a un imperdible, algo característico de esta bacteria, pero no patognomónico. Si fuera posible, también debería usarse la inmunofluorescencia directa. Además, Y. pestis puede identificarse usando la reacción en cadena de la polimerasa (PCR).[5][56][4]
En el laboratorio, el método de confirmación del diagnóstico preferido es el aislamiento de Y. pestis de tejidos o fluidos corporales. El cultivo, que debe conservarse entre cinco y siete días, es más adecuado en medios como el agar infusión de cerebro-corazón, agar sangre, agar chocolate o agar MacConkey.[5] La bacteria se puede distinguir de otras por sus propiedades de tinción, características de crecimiento y el perfil bioquímico. Sin embargo, los sistemas automáticos fallan frecuentemente al identificar Y. pestis como otra especie, lo cual retrasa el diagnóstico.[57] En los laboratorios de referencia, la confirmación se hace usando un bacteriófago específico de Y. pestis.[4]
En los pacientes con cultivos negativos, se puede corroborar la enfermedad con serología mediante la detección de anticuerpos contra el antígeno F1 por hemaglutinación pasiva. El test se considera positivo cuando el título de anticuerpos se cuadruplica en dos muestras de suero tomadas con tres o cuatro semanas de diferencia o cuando este es mayor que 1:128 en una persona no vacunada con síntomas compatibles.[5] La seroconversión se produce habitualmente una semana o dos después del comienzo de la enfermedad, aunque algunas veces sucede durante la primera semana, más de tres semanas después e incluso en el 5 % de los casos no llega a haber seroconversión.[58] Además, en 2003 se desarrolló una prueba rápida de cromatografía que puede realizarse en la cabecera del paciente.[59][4]
En los casos mortales, pueden realizarse cultivos, inmunofluorescencia y estudios histológicos, incluida inmunohistoquímica en muestras de ganglios linfáticos, hígado, bazo, pulmones y médula ósea. El medio de Cary-Blair puede usarse para el transporte de torundas y tejidos para el cultivo.[4] |
Derrame pleural | El derrame pleural es una acumulación patológica de líquido en el espacio pleural. Se trata de una enfermedad frecuente con multitud de causas reconocidas incluyendo enfermedades locales de la pleura, del pulmón subyacente, enfermedades sistémicas, disfunción de órganos o fármacos;[3] siendo la más común la insuficiencia cardíaca.[4] El concepto está frecuentemente relacionado con la manifestación de una inflamación de la pleura (pleuresía). | El tratamiento debe abordar la enfermedad causante y al derrame en sí. El trasudado generalmente responden al tratamiento de la causa subyacente, y la toracentesis terapéutica solo se indica cuando exista un derrame masivo que cause disnea severa.
Los casos de derrame pleural causado por enfermedad maligna deben ser tratados con quimioterapia o radioterapia. Se puede intentar una pleurodesis química instalando algunos compuestos dentro del espacio pleural para producir una reacción fibrosa que oblitere el espacio en algunos pacientes seleccionados que tienen derrame maligno persistente a pesar de quimio o radioterapia.
El derrame paraneumónico no complicado por lo general responde a la terapia con antibióticos sistémicos. En los casos complicados se requiere del drenaje por un tubo de toracostomía en los casos de empiema, cuando la glucosa de líquido sea menor de 40 mg/dL o el pH sea menor de 7.2.
La mayoría de los hemotórax se drenan con un sello de tórax. Se requiere de toracotomía cuando no pueda controlarse el sangrado, para remover una cantidad de coágulos, o para tratar otras complicaciones del traumatismo torácico. Por el contrario los hemotórax pequeños y estables pueden resolverse de manera conservadora. | La historia clínica y el examen físico presentan indicios sugestivos como disminución de los movimientos respiratorios del lado afectado, disminución de vibraciones vocales, matidez a la percusión, así como disminución o ausencia de los ruidos respiratorios; y a menudo existen síntomas relacionados con las enfermedades de base que pueden estar causando el derrame: por ejemplo, en el caso de una insuficiencia cardíaca puede existir distensión de la vena yugular o edema en las piernas; en el caso de producirse a partir de una cirrosis hepática, puede darse ascitis. Es de gran relevancia también la toracocentesis, que permite analizar el líquido, realizando citología, antibiogramas y la bioquímica. La broncoscopia, puede aportar también información. Si el diagnóstico no es concluyente, se puede recurrir a la realización de una biopsia transparietal o por toracoscopía, e incluso la toracotomía.[1][8] |
Neumonía | La neumonía[2] o pulmonía[3] es una infección (que no enfermedad) del sistema respiratorio que consiste en la inflamación de los espacios alveolares de los pulmones.[4] | La mayoría de los casos de neumonía puede ser tratada sin hospitalización. Normalmente, los antibióticos orales, reposo, líquidos, y cuidados en el hogar son suficientes para completar la resolución.[21][38] Sin embargo, las personas con neumonía que están teniendo dificultad para respirar, las personas con otros problemas médicos, y las personas mayores pueden necesitar un tratamiento más avanzado. Si los síntomas empeoran, la neumonía no mejora con tratamiento en el hogar, o se producen complicaciones, la persona a menudo tiene que ser hospitalizada.
Los antibióticos se utilizan para tratar la neumonía bacteriana. En contraste, los antibióticos no son útiles para la neumonía viral, aunque a veces se utilizan para tratar o prevenir las infecciones bacterianas que pueden ocurrir en los pulmones dañados por una neumonía viral. La elección de tratamiento antibiótico depende de la naturaleza de la neumonía, los microorganismos más comunes que causan neumonía en el área geográfica local, y el estado inmune subyacente y la salud del individuo.
El tratamiento de la neumonía debe estar basado en el conocimiento del microorganismo causal y su sensibilidad a los antibióticos conocidos. Sin embargo, una causa específica para la neumonía se identifica en solo el 50 % de las personas, incluso después de una amplia evaluación. En el Reino Unido, la amoxicilina y la claritromicina o la doxiciclina son los antibióticos seleccionados para la mayoría de los pacientes con neumonía adquirida en la comunidad;[39] a los pacientes alérgicos a las penicilinas se les administra un macrólido en vez de amoxicilina. En Estados Unidos, donde las formas atípicas de neumonía adquiridas en la comunidad son cada vez más comunes, la azitromicina, la claritromicina y las fluoroquinolonas han desplazado a amoxicilina como tratamiento de primera línea.[40] La duración del tratamiento ha sido tradicionalmente de siete a diez días, pero cada vez hay más pruebas de que los cursos más cortos (tan corto como tres días) son suficientes.[41] Según la Cochrane Library «siguen sin estar claros los efectos de la duración de la antibioticoterapia para la neumonia adquirida en la comunidad en pacientes ambulatorios adolescentes y adultos».[42] Asimismo en niños (de 2 a 59 meses), actualmente, no se dispone de pruebas suficientes para apoyar o cuestionar el uso continuo de antibióticos para el tratamiento de la neumonía no grave y con sibilancias.[43] Entre los antibióticos para la neumonía adquirida en el hospital se pueden incluir la vancomicina, la tercera y cuarta generación de cefalosporinas, las carbapenemas, las fluoroquinolonas y los aminoglucósidos. Estos antibióticos se suelen administrar por vía intravenosa. Múltiples antibióticos pueden ser administrados en combinación, en un intento de tratar todos los posibles microorganismos causales. La elección de antibióticos varía de un hospital a otro, debido a las diferencias regionales en los microorganismos más probables, y debido a las diferencias en la capacidad de los microorganismos a resistir a diversos tratamientos antibióticos.
En una revisión sistemática, se encontró que, aunque se asocia con efectos adversos tales como hiperglucemia, el tratamiento con corticoides asociados a los antibióticos en la NAC grave redujo la morbimortalidad, con un número necesario de tratar (NNT) de 18 (IC 95% 12- 49).[44]
Las personas que tienen dificultad para respirar debido a la neumonía pueden requerir oxígeno extra. Individuos extremadamente enfermos pueden requerir cuidados intensivos de tratamiento, a menudo incluyendo intubación y ventilación artificial.
La neumonía viral causada por la influenza A puede ser tratada con amantadina o rimantadina, mientras que la neumonía viral causada por la influenza A o B puede ser tratada con oseltamivir o zanamivir. Estos tratamientos son beneficiosos solo si se inició un plazo de 48 horas desde la aparición de los síntomas. Muchas cepas de influenza A H5N1, también conocida como influenza aviar o «gripe aviar», han mostrado resistencia a la amantadina y la rimantadina. No se conocen tratamientos eficaces para las neumonías virales causadas por el coronavirus del SRAS, el adenovirus, el hantavirus o el parainfluenza virus. | El diagnóstico de neumonía se fundamenta tanto en la clínica del paciente como en resultado de la radiografía de tórax (Rx). Generalmente se usan Rx de tórax (posteroanterior y lateral), analítica sanguínea y cultivos microbiológicos de esputo y sangre.[29] La radiografía de tórax es el diagnóstico estándar en hospitales y clínicas con acceso a rayos X.[30][31]
En personas afectadas de otras enfermedades (como sida o enfisema) que desarrollan neumonía, la Rx de tórax puede ser difícil de interpretar. Un TAC u otros test son a menudo necesarios en estos pacientes para realizar un diagnóstico diferencial de neumonía. |
Neumotórax | El neumotórax es la acumulación de aire en la cavidad pleural, conformada como un espacio hallado entre los pulmones y el tórax.[2][5][6] Los síntomas suelen comenzar con dolor agudo y punzante localizado en el pecho y disnea.[1] En una minoría de casos, se forma una válvula unidireccional producida por el tejido dañado que provoca un aumento patológico del espacio pleural. Esto se conoce como neumotórax a tensión, una causa de choque obstructivo debido al bloqueo de la circulación sanguínea. Esta situación puede conllevar una disminución gradual de la cantidad de oxígeno en sangre y de la presión sanguínea que, de no ser tratado, puede resultar mortal.[2] Con rara frecuencia, el neumotórax puede darse en ambos pulmones en lo que se conoce como neumotórax bilateral.[7] | El tratamiento depende de la situación clínica, y puede variar desde un alta inmediata con seguimiento estrecho hasta la utilización de una aguja de aspiración o la inserción de una sonda pleural con el objetivo de evacuar el aire en la cavidad pleural. Esta decisión está determinada, en gran parte, por factores como la severidad de los síntomas y otros indicadores de enfermedad aguda, la presencia de una enfermedad de las vías respiratorias concomitante o el tamaño estimado del neumotórax en la radiografía.[20] En pacientes que muestran signos de inestabilidad, el tratamiento más común es la punción y drenaje del neumotórax. Esto a menudo se realiza con un catéter que se inserta en el segundo espacio intercostal a la altura del punto medio clavicular y que se conecta a un sistema de drenaje.[3]
En el caso del neumotórax traumático el tratamiento más frecuente implica la colocación de un drenaje torácico. Si el paciente requiere de ventilación mecánica para poder respirar, el riesgo de desarrollar un neumotórax a tensión aumenta significativamente, por lo que la inserción del drenaje resulta determinante a la hora de evitar esta complicación.[30][48] Asimismo, en estos casos las heridas abiertas en la zona torácica se sellan para evitar la aparición de un neumotórax a tensión. A menudo estas se cubren con un parche oclusivo torácico que puede poseer una válvula para permitir escapar el aire. Según una revisión sistemática publicada en 2021, los parches oclusivos con salida de aire permiten prevenir con mayor eficacia el desarrollo de un neumotórax a tensión respecto a los que no la poseen.[49]
El neumotórax a tensión es una emergencia grave, pues el aire entra de forma continua pero, por acción valvular, este no sale.[50] Este requiere de una punción cutánea con drenaje atravesando la pleura que deberá retirarse cuando cese la fuga aérea. Esto puede realizarse de forma urgente por un profesional médico de emergencias u otros profesionales formados.[51]
El oxígeno no solo mejora la hipoxemia que se deriva de la alteración en la relación ventilación-perfusión, sino que favorece la reabsorción del aire pleural. La administración de oxígeno en cánula nasal a 3 L por minuto o mediante mascarillas de alto flujo provoca un gradiente de presión gaseosa entre el espacio pleural y los capilares circundantes que incrementa tres o cuatro veces la reabsorción del aire pleural.[52] | El diagnóstico en la evaluación física puede ser poco concluyente, ya que los síntomas hallados en pacientes con neumotórax pueden variar de intensidad sin poseer necesariamente una relación con la gravedad de la lesión. Además, al tratarse de síntomas muy comunes en otras patologías del aparato respiratorio, como el derrame pleural o el hemotórax, es complejo llegar a un diagnóstico definitivo exclusivamente a través de la exploración física. Existen ciertas características de la auscultación del paciente con neumotórax que pueden servir como guía en el diagnóstico, como la disminución del murmullo vesicular del lado afecto (silencio auscultatorio) o, en raras ocasiones, la presencia de soplo anfórico. En la percusión puede hallarse hipersonoridad o timpanismo.[29][20]
El diagnóstico definitivo lo aportan pruebas radiológicas como la radiografía de tórax simple (postero-anterior), el TAC o el ultrasonido. El neumotórax a tensión es asumido como urgencia médica y a menudo es tratado sin necesidad de diagnóstico por imagen, sobre todo si se da hipoxia severa, caída de la tensión arterial o pérdida del nivel de conciencia, aunque ocasionalmente se requiere de una radiografía para determinar la localización exacta.[20][35] |
Polioencefalitis | La polioencefalitis es una infección viral del cerebro que causa inflamación en la materia gris del tronco encefálico.[1] El virus tiene afinidad por los cuerpos de las células neuronales y se ha descubierto que afecta principalmente al mesencéfalo, la protuberancia, la médula y el cerebelo de la mayoría de los pacientes infectados. La infección puede llegar hasta el tálamo y el hipotálamo y posiblemente llegar a los hemisferios cerebrales . La causa de la infección es por el virus de la poliomielitis, que es un virus de ARN de sentido positivo monocatenario rodeado por una cápside sin envoltura. Los seres humanos son los únicos huéspedes naturales conocidos proclives a este tipo de virus. La enfermedad ha sido erradicada de los EE. UU. Desde mediados del siglo XX, pero todavía se encuentra en ciertas áreas del mundo como en África.[2] | No existe cura para la polioencefalitis, por lo que la prevención es fundamental. Muchas personas que se infectan no desarrollarán síntomas y su pronóstico es excelente. Sin embargo, el pronóstico depende de la cantidad de daño celular causado por el virus y del área del cerebro afectada. Muchas personas que desarrollan síntomas más graves pueden tener discapacidades de por vida o incluso puede conducir a la muerte.[9] Los tratamientos de apoyo incluyen reposo en cama, analgésicos y una dieta nutritiva.[10] Se han utilizado muchos fármacos para tratar los síntomas psiquiátricos, como el clonazepam para el insomnio y la desvenlafaxina o el citalopram para el estado de ánimo deprimido. | Si se sospecha que alguien tiene polioencefalitis, se toman muestras para analizar las secreciones de la garganta, las heces o el líquido cefalorraquídeo para detectar el virus. Se pueden realizar análisis de sangre para detectar anticuerpos contra antígenos virales y proteínas extrañas. El aislamiento del virus es el método más sensible y es más probable que se aísle de las muestras de heces. Una vez aislada, la RT-PCR se usa para diferenciar cepas naturales de cepas similares a vacunas.[7] |
Síndrome de ovario poliquístico | El síndrome de ovario poliquístico (SOP), también llamado síndrome de Stein-Leventhal, es una enfermedad endocrina compleja y heterogénea que se caracteriza por alteraciones en el ciclo menstrual, hiperandrogenismo y ovario poliquístico. Un ovario se considera poliquístico cuando presenta 12 o más folículos antrales, y no porque el ovario tenga muchos quistes. El SOP es uno de los desequilibrios hormonales más frecuentes, y afecta entre un seis y un veinte por ciento de las mujeres en edad reproductiva, de acuerdo con el criterio diagnóstico que se ocupe. Su etiología es desconocida. No obstante, existe evidencia fuerte de que factores genéticos desempeñan un papel importante en su génesis.[1][2][3] | El SOP (Síndrome del Ovario Poliquístico) es una patología muy habitual pero suele ser leve. Además, es una de las causas más frecuentes de infertilidad o disminución de la misma porque se ovula poco. Aun así, se suele resolver muy bien con los siguientes tratamientos.
La acción terapéutica en el SOP dependerá del fenotipo, inquietudes y metas de la paciente. La terapia se centrará en:[18]
1) Suprimir y contrarrestar la secreción y acción de los andrógenos
2) Proteger al endometrio y corregir la disfunción menstrual
3) Mejorar el estado metabólico
4) Mejorar la fertilidad ovulatoria.
El modo de acción para conseguirlo en líneas generales será:
Reducir el peso corporal, ya que de esta forma mejorarán, en el caso de que existieran: la diabetes, hipertensión y el colesterol alto mejorando la resistencia a insulina. El ejercicio regular puede ayudar, por tanto, a mejorar el peso además de que favorece el equilibrio de los niveles hormonales pues estimula la producción de endorfinas y reduce los niveles de adrenalina y cortisol (hormonas relacionadas con el estrés), así como reducir el riesgo a enfermedades cardiovasculares.
El acné y el hirsurtismo responden bien a los antiandrogénicos.
En aquellas mujeres en las que el tratamiento con anticonceptivos orales no esté contraindicado, deberá ser parte de la terapia inicial. Los anticonceptivos orales combinados inhiben la secreción de gonadotrofinas y la producción de andrógenos ováricos, regulan el sangrado vaginal y protegen el endometrio. Para las mujeres que tienen contraindicado los anticonceptivos se puede optar por anticonceptivos combinados transdérmicos o de progestina sola.
Las mujeres que desean quedar embarazadas disponen de tratamientos hormonales especiales (citrato de clomifeno, gonadotropinas, metformina).En caso contrario, se procede al tratamiento quirúrgico de los quistes.
Modificación del estilo de vida principalmente.
Farmacológico (antiandrógenos (espironolactona, finasterida, flutamida, ciproterona, dienogest), anticonceptivos hormonales, sensibilizadores de la insulina (metformina)][19]Dentro del tratamiento farmacológico cabe destacar:
Píldoras anticonceptivas combinadas. Se trata de píldoras que contienen tanto estrógenos como progesterona. Consiguen disminuir la producción de andrógenos y regulan los niveles de estrógenos. Regular las hormonas puede disminuir el riesgo de contraer cáncer de endometrio y corregir el sangrado anormal, el crecimiento excesivo de vello y el acné. Además de las píldoras anticonceptivas, pueden emplearse parches cutáneos o anillos vaginales que contienen la combinación de estrógenos y progesterona.
Inositol, un suplemento alimenticio que puede ayudar a la eliminación de SOP lentamente de manera natural.[20] | Los criterios diagnósticos tanto del Instituto Nacional de Salud de Estados Unidos como de Róterdam establecen presentar algunas (mínimo dos) de las siguientes condiciones:[1][2]
Hiperandrogenismo. Da lugar a unas manifestaciones cutáneas como son: acné, alopecia de patrón masculino e hirsutismo que se mide mediante la escala Ferriman-Gallwey que califica la presencia de vello en 9 áreas corporales.[16]
Oligoovulación o anovulación. Se trata de problemas relacionados con la ovulación. El término oligoovulación hace referencia a un trastorno en el que se ovula pocas veces, pocos años, o en el que no se ovula con regularidad. Cuando, sin embargo, hablamos de anovulación nos referimos a ciclos en los que no se libera ningún óvulo. Entre los problemas asociados a la anovulación nos encontramos la falta de progesterona que si se suma a la presencia de muchos estrógenos (algo frecuente en los ovarios poliquísticos) conduce a un hiperestrogenismo no compensado. Este hiperestrogenismo no compensado produce un endometrio que prolifera de forma descontrolada, lo que puede dar lugar a un cáncer de endometrio. Por otro lado, al no tener progesterona para compensar el hiperestrogenismo, se puede generar un cáncer de mama.. La anovulación u oligoovulación se puede conocer según si la mujer tiene ciclos menstruales regulares o no. En el síndrome de ovario poliquístico es normal que se dé un largo tiempo sin tener la menstruación.
Ecografía (prueba de imagen por ultrasonido) con alto número de folículos en los ovarios. Es necesaria la observación de más de 12 folículos antrales en la ecografía.Cabe decir que una mujer puede tener síndrome de ovario poliquístico sin presentar en la ecografía ovarios poliquísticos, siempre que se cumplan los otros dos criterios.
En relación con el hiperestrogenismo, es una patología que per se sí es peligrosa, pero si está compensada con la progesterona no existiría tanto riesgo de contraer cáncer. Existen dos tipos de hiperestrogenismo: absoluto y relativo. En el absoluto se produce una excesiva cantidad de estrógenos que la progesterona no es capaz de compensar; en el relativo en cambio los niveles de estrógenos son normales, pero los de progesterona no son suficientes para compensarlos.
Características morfológicas del ovario poliquístico: Es importante destacar que la presencia de ovario poliquístico no se requiere para establecer el diagnóstico de SOP. Por otro lado, la ecografía se debe hacer en la fase folicular temprana (día 3-5 del ciclo) para poder establecer el posible diagnóstico. La imagen debe mostrar la presencia de 12 o más folículos antrales de 2 a 9 mm de diámetro organizados en distribución periférica y central e incremento del estroma central mayor del 25% del área ovárica o un ovario con un volumen de más de 10 ml.
Para el diagnóstico diferencial hay que descartar otras enfermedades que dar lugar a manifestaciones muy parecidas como son: hiperplasia suprarrenal congénita (HSC), neoplasias ováricas o suprarrenales, síndrome de Cushing, acromegalia, hiperprolactinemia, y otros como hipotiroidismo primario, obesidad y diabetes tipo 2 o falla ovárica prematura.[16]Actualmente se ha observado que hay varios marcadores que si se miran en conjunto, pueden utilizarse para detectar el SOP. Éstas son la hormona anti-mulleriana, la LH, la proporción LH/FSH, además del íncide de masa corporal, así como otras características antropométricas. Se ha observado que da un valor extra al diagnóstico de esta enfermedad.[17] |
Policitemia vera | La policitemia vera, también llamada policitemia primaria, eritremia, policitemia rubra vera o enfermedad de Vaquez-Osler, | Flebotomías (sangrías) para corregir la hiperviscosidad y la clínica asociada, a razón de 500 ml/semana durante 4-6 semanas.
Quimioterapia con hidroxiurea vía oral, para reducir la proliferación eritrocitaria.
Antiagregantes plaquetarios, como el ácido acetilsalicílico (AAS) para evitar los fenómenos trombóticos.
Colestiramina o baños con sales si existe prurito. | 1. Historia clínica: anamnesis y exploración. Importante realizar un examen de fondo de ojo (dilatación venosa, hemorragias retinianas, ...).2. Hematología:
Hematíes > 5,5 millones/ml, con aumento de la masa eritrocitaria > 36 ml/kg en varones y > 32 ml/kg en mujeres.
Hemoglobina > 18 g/dl en varones y > 17 g/dl en mujeres.
Hematocrito > 70 % en varones y > 62 % en mujeres.
Leucocitosis y trombocitosis.3. Bioquímica
Disminución de la velocidad de sedimentación globular (valores de 0,1-0,2 mm).
Eritropoyetina y hierro normales.4. Biopsia de médula ósea: hipercelularidad de las tres líneas.5. Pruebas de imagen: para hacer diagnóstico diferencial con patologías causantes de policitemia secundaria (ecografía de abdomen, de ovarios, radiografía de tórax, ...). |
Polimiositis | La polimiositis (PM) es un tipo de miopatía inflamatoria crónica, como la dermatomiositis y la miositis por cuerpos de inclusión. | En general, el tratamiento consiste en altas dosis de esteroides. La fuerza muscular mejora dentro de los 4-6 semanas de tratamiento ( útil para diferenciarla de otros cuadros inflamatorios como la miositis por cuerpos de inclusión). Aquellos pacientes sin respuesta al tratamiento con esteroides son sometidos a terapia inmunosupresora. También ha demostrado una mejoría en el tratamiento y en la calidad de vida de los pacientes la práctica de ejercicios musculares especializados. | Se basa en un cuadro clínico característico (debilidad muscular simétrica, astenia, adinamia, etc.).
Pueden presentarse aumento de enzimas musculares (CK muscular), alteraciones electromiográficas consistentes en ondas breves de bajo voltaje, y signos de infiltrados inflamatorios a predominio mononuclear parcheada en muestra de biopsia de músculo afectado clínicamente.
En los análisis clínicos más de un 65% de los pacientes tienen anticuerpos anti-Jo positivo. En el 50% de los casos hay anticuerpos ANA positivos |
Espermatocele | Espermatocele es una retención quística de un túbulo de la red de testis, de la cabeza del epidídimo y en general de los tubos del epididimo y de los conductos deferentes, en distendido y con un fluido lechoso seminal que contiene espermatozoides. Los espermatoceles son la más común condición quística encontrada dentro del escroto. Varían en tamaño desde varios milímetros a muchos centímetros. El espermatocele generalmente no duele. Sin embargo, algunos hombres pueden experimentar molestias en espermatoceles grandes. | Los pequeños quistes ni se mencionan, y los grandes quistes puede ser con condiciones asintomáticas. Solo cuando causa incomodidad y está muy agrandado, o el paciente desea se le extirpe el espermatocele, se considerará una espermatocelectomía. El dolor puede persistir aún después de ser retirado.
La espermatocelectomía puede hacerse en asepia, con uso de anestesia local o general.
Una espermatocelectomía no mejora la fertilidad. | Un espermatocele puede ser descubierto como masas incidentales escrotales halladas en un examen físico por un médico. También pueden descubrirse por autoinspección del escroto y de testículos.
Hallado indoloramente, la masa quística en la cabeza del epidídimo, con diafanoscopia se ve claramente diferenciado del testículo, y es generalmente suficiente. Si existe incerteza, la ultrasonografía de escroto puede confirmar si es espermatocele.
Consulte un urólogo. |
Esporotricosis | La Esporotricosis es una enfermedad infecciosa, generalmente de la piel y crónica, causada por el hongo Sporothrix schenckii[1] Pueden también haber infecciones del pulmón, hueso y el cerebro y tiene la peculiaridad de ser inoculado por rosales (enfermedad del manipulador de rosas).[2][3] | Por su eficacia y por ser económicos, los yoduros (por ejemplo yoduro de potasio) son el tratamiento de preferencia por vía oral. En casos de alergia a los yoduros, ciertos antimicóticos como el Itraconazol son la elección. Otros como el ketoconazol y la anfotericina B no son usados en estas infecciones. El tratamiento de inmunosuprimidos e infecciones extracutáneas es por lo general considerablemente difícil y son frecuentes las recaídas.[11] | El diagnóstico clínico-epidemiológico debe siempre ser acompañado de exámenes de laboratorio para descartar otras posibles infecciones, como la parasitaria leishmaniasis y otras micóticas como la cromomicosis. |
Trastorno del sueño del ritmo circadiano | Los trastornos del sueño del ritmo circadiano (CRSD, del inglés circadian rhythm sleep disorders), también conocidos como trastornos del sueño-vigilia del ritmo circadiano (CRSWD, del inglés circadian rhythm sleep-wake disorders), son una familia de trastornos del sueño que afectan el momento del sueño. Surgen de un patrón persistente de alteraciones del ciclo sueño/vigilia que pueden ser causadas por una disfunción en el sistema del reloj biológico interno o por una desalineación entre el oscilador endógeno interno y las señales impuestas externamente. | Los posibles tratamientos para los trastornos del ritmo circadiano del sueño (CRSD) incluyen:
La cronoterapia, que se ha demostrado mejor para tratar eficazmente el trastorno de la fase tardía del sueño, actúa retrasando sistemáticamente la hora de acostarse de un individuo hasta que sus horas de sueño y vigilia coinciden con el día convencional de 24 horas.
La fototerapia utiliza la exposición a luz brillante para inducir avances de fase y retrasos en los tiempos de sueño y vigilia. Esta terapia requiere de 30 a 60 minutos de exposición a una luz blanca, azul o natural brillante (5,000-10,000 lux) en un tiempo establecido hasta que el reloj circadiano se alinee con el horario deseado.[7][16] El tratamiento se administra inicialmente al despertar o antes de dormir y, si tiene éxito, puede continuarse indefinidamente o realizarse con menos frecuencia.[17] Aunque se ha demostrado que es muy eficaz en el tratamiento de personas con DSPD y ASPD, los beneficios de la terapia de luz en N24SWD, el trastorno del trabajo por turnos y el desfase horario no se han estudiado tan ampliamente.
Los hipnóticos también se han utilizado clínicamente junto con la terapia de exposición a luz brillante y la farmacoterapia para el tratamiento de CRSD como el trastorno de la fase avanzada del sueño.[18] Además, junto con la terapia cognitivo-conductual, los hipnóticos de acción corta también presentan una vía para tratar el insomnio comórbido en pacientes que padecen trastornos circadianos del sueño.
Se ha demostrado que la melatonina, una hormona biológica de origen natural con ritmo circadiano, promueve el sueño y el arrastre a señales externas cuando se administra en forma de fármaco (0,5-5,0 mg). La melatonina administrada por la noche provoca avances de fase en los tiempos de sueño-vigilia mientras mantiene la duración y la calidad del sueño. De manera similar, cuando se administra temprano en la mañana, la melatonina puede provocar retrasos en las fases. Se ha demostrado que es más eficaz en casos de trastorno del sueño por turnos de trabajo y trastorno del sueño de fase retardada, pero no se ha demostrado que sea particularmente útil en casos de desfase horario.
La terapia de oscuridad, por ejemplo el uso de anteojos que bloquean el azul, se utiliza para bloquear la luz de longitud de onda azul y azul verdosa y que no llegue al ojo durante las horas de la tarde para no obstaculizar la producción endógena de melatonina.[19] | La Clasificación Internacional de los Trastornos del Sueño clasifica el Trastorno del Ritmo Circadiano del Sueño como un tipo de disomnia del sueño. Aunque los estudios sugieren que el 3% de la población adulta sufre de una CRSD, muchas personas a menudo reciben un diagnóstico erróneo de insomnio en lugar de una CRSD. De los adultos diagnosticados con trastornos del sueño, se estima que el 10% tiene un CRSD y de los adolescentes con trastornos del sueño, se estima que el 16% puede tener un CRSD. Los pacientes diagnosticados con trastornos del ritmo circadiano del sueño suelen expresar un patrón de sueño perturbado, ya sea un sueño excesivo que interfiere en los horarios de trabajo y las funciones diarias, o insomnio en los momentos deseados de sueño. Tenga en cuenta que tener una preferencia por las horas de vigilia extremadamente tempranas o tardías no está relacionado con un diagnóstico de trastorno del ritmo circadiano del sueño. Debe haber un deterioro distintivo de los ritmos biológicos que afecte el trabajo deseado y el comportamiento diario de la persona. Para un diagnóstico de CRSD, un especialista en sueño recopila el historial de los hábitos de sueño y vigilia de un paciente, los patrones de temperatura corporal y el inicio de melatonina con luz tenue (DLMO).[9] La recopilación de estos datos brinda información sobre el programa actual del paciente, así como los marcadores de fase fisiológica del reloj biológico del paciente.
El inicio del proceso de diagnóstico de CRSD es una evaluación exhaustiva del historial del sueño. Se utiliza un cuestionario estándar para registrar los hábitos de sueño del paciente, incluida la hora habitual de acostarse, la duración del sueño, la latencia del sueño y los casos de despertar. El profesional también indagará sobre otros factores externos que pueden afectar el sueño. Los medicamentos recetados que tratan los trastornos del estado de ánimo como los antidepresivos tricíclicos, los inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina y otros antidepresivos están asociados con comportamientos anormales del sueño. También se registran otros hábitos diarios como el horario de trabajo y el horario del ejercicio porque pueden afectar los patrones de sueño y vigilia de una persona. Para medir las variables del sueño con franqueza, los pacientes usan relojes de actigrafía que registran el inicio del sueño, el tiempo de vigilia y muchas otras variables fisiológicas. De manera similar, se pide a los pacientes que informen por sí mismos sobre sus hábitos de sueño con un diario de sueño de una semana para documentar cuándo se acuestan, cuándo se despiertan, etc. para complementar los datos de actigrafía. La recopilación de estos datos permite a los profesionales del sueño documentar y medir cuidadosamente los hábitos de sueño del paciente y confirmar los patrones descritos en su historial de sueño.[9]
Otras formas adicionales de clasificar la naturaleza del sueño y el reloj biológico de un paciente son el cuestionario matutino-vespertino (MEQ, del inglés morningness-eveningness questionnaire) y el cuestionario Munich ChronoType, los cuales tienen correlaciones bastante fuertes con informar con precisión la fase avanzada o retrasada del sueño.[8] Cuestionarios como el índice de calidad del sueño de Pittsburgh (PSQI, del inglés Pittsburgh Sleep Quality Index) y el índice de gravedad del insomnio (ISI, del inglés Insomnia Severity Index) ayudan a medir la gravedad de la interrupción del sueño. Específicamente, estos cuestionarios pueden ayudar al profesional a evaluar los problemas del paciente con la latencia del sueño, la vigilia matinal no deseada y los problemas para conciliar el sueño o permanecer dormido.[9] |
Fiebre de origen desconocido | La fiebre de origen desconocido (FOD) se refiere a una condición en la que un individuo tiene una temperatura elevada a pesar de que las investigaciones médicas no encuentran una causa o etiología.[1][2][3][4][5] De encontrarse la causa, por lo general es consecuencia de un diagnóstico de exclusión, es decir, el eliminar todas las posibilidades hasta que solo una explicación queda, la cual se toma como la correcta. | A menos que el paciente se encuentre en una enfermedad aguda, la terapia no debe comenzarse hasta que se haya encontrado una causa. Ello se debe a que una terapia no específica rara vez es efectiva y por lo general retarda el diagnóstico. Una excepción se presenta cuando el paciente está neutropénico, es decir, con un conteo de glóbulos blancos muy bajo, por razón de que un retardo en el tratamiento puede conllevar a complicaciones severas. Después de obtener hemocultivos en estos casos, se acostumbra una terapia agresiva con antibióticos de amplio espéctro. Los antibióticos se ajustan de acuerdo a los resultados del hemocultivo.[1][2][3]
Los pacientes infectados con VIH que presenten fiebre e hipoxia, se debe comenzar a tratar con medicamentos en contra de una posible infección por Pneumocystis jiroveci. El tratamiento se ajusta una vez que se ha llegado a un diagnóstico correcto.[3] | El diagnóstico debe incluir una historia clínica meticulosa, incluyendo los familiares, viajes a lugares endémicos, etc. El examen físico es indispensable para la detección de lesiones, así como una gama de exámenes de laboratorio.[1][3] Puede que se requiera otras investigaciones para auxiliar la conclusión clínica. Un ultrasonido puede revelar colelitiasis, una ecocardiografía puede ser necesaria en la sospecha de endocarditis y una TAC puede demostrar una infección o una neoplasia de órganos internos. Otra técnica es el escaneo con Galio-67, el cual parece ser capaz de visualizar infecciones crónicas con más eficacia. Ciertas técnicas invasivas como la biopsia y laparotomía para el examen bacteriológico puede ser requerido antes de que sea posible llegar a un diagnóstico definitivo.[1][3]
La tomografía por emisión de positrones, por lo general con fluorodesoxiglucosa marcada, ha sido reportada como un examen de una sensibilidad de 84% y una especificidad de un 86% para la localización de la fuente de una fiebre de origen desconocida.[7]
A pesar de todo esto, el diagnóstico puede que no sea más que el producto del tratamiento que de resultados. Cuando el paciente se mejora al dejar de tomar sus medicamentos, puede que haya sido una fiebre medicamentosa. Cuando un antibiótico o antimicótico dan resultado, el origen probablemente fue infecciosa. Los ensayos con terapéuticas empíricas deben ser usados en aquellos pacientes en quienes otras técnicas han fallado.[1] |
Astrocitoma difuso | Los astrocitomas difusos son tumores cerebrales de lento crecimiento, los más frecuentes entre los gliomas de bajo grado. Afectan principalmente a niños y adultos jóvenes, de 20 a 40 años. Son clasificados como tumores de grado II por la OMS.[1][2] Histológicamente se han descrito 3 subtipos: astrocitoma fibrilar, protoplásmico y gemistocítico.[3] | Las opciones de tratamiento incluyen cirugía, radioterapia, radiocirugía y quimioterapia.[4]
== Referencias == | Para realizar el diagnóstico el médico puede realizar un examen neurológico o utilizar pruebas de EEG que ayudan a revelar el tamaño, localización y velocidad de desarrollo del tumor. Las tomografías computarizadas y resonancias magnéticas del cerebro pueden mostrar la presencia de una masa difusa que no se ilumina cuando se administra un medio de contraste. En algunos casos, es posible que se requiera una biopsia para confirmar la naturaleza del tumor.[5] |
Fibromatosis | El término fibromatosis hace referencia a un grupo de tumores[1] de tejido blando que tienen ciertas características en común, incluyendo la ausencia de características citológicas y clínicas malignas, una histología compatible con la proliferación de fibroblastos bien diferenciados, un patrón de crecimiento infiltrativo y un comportamiento clínico agresivo con frecuente recidiva local. La Organización Mundial de la Salud lo clasifica como un tumor de tejido blando intermedio relacionado con la familia del sarcoma. | El tratamiento es principalmente quirúrgico; la radioterapia o la quimioterapia normalmente están indicadas en recaídas. La fibromatosis desmoide de cabeza y cuello es una afección grave debido a la destrucción local, los patrones anatómicos concretos y el índice alto de recidiva. La cirugía en niños es particularmente difícil, dado el potencial de trastornos del crecimiento.[2]
El tratamiento incluye la escisión radical con margen ancho y/o radioterapia. A pesar de su comportamiento agresivo con infiltración local, la mortalidad es mínima a inexistente para tumores periféricos. En la fibromatosis intraabdominal asociada con poliposis adenomatosa familiar, se evita la cirugía si es posible debido a los altos índices de recurrencia dentro del abdomen que conlleva una morbilidad y mortalidad significativas. En cambio, en fibromatosis intraabdominal fibromatosis sin evidencia de poliposis adenomatosa familiar la cirugía puede ser necesaria para el tratamiento de los síntomas locales, en este caso, el riesgo de recurrencia es bajo.[3] | null |
Displasia fibrosa | Displasia fibrosa es el término acuñado por Lichtenstein y Jaffe para describir un trastorno que afecta fundamentalmente al hueso, pero a veces se acompaña de anormalidades extraesqueléticas.[1] El cuadro se caracteriza porque el hueso normal se reemplaza con una mezcla de tejido fibroso inmaduro y fragmentos pequeños de hueso trabecular inmaduro.[2] La lesión suele ocurrir en el esqueleto en crecimiento con deformidades angulares que pueden ser el resultado de la mineralización defectuosa de la porción displásica en el interior de los huesos inmaduros. El hueso afectado se ensancha y el hueso cortical adyacente se adelgaza. | El tratamiento de la displasia fibrosa sigue siendo una tarea desafiante en niños y adultos. El paciente típico que tiene una lesión monostótica grande, dolorosa o poliostótica normalmente se beneficia de la fijación intramedular de ese segmento óseo. Se requiere una biopsia en la mayoría de las situaciones. El curetaje se asocia con una proporción muy alta de repetición local y por consiguiente, normalmente no se recomienda. Así, se tratan típicamente mejor las lesiones de displasia fibrosa con biopsia seguida por algún tipo de injerto cortical o fijación del implante para estabilizar el segmento del hueso largo. En el fémur, esto se logra con un injerto cortical de peroné o un clavo femoral encerrojado, dependiendo de la edad del paciente. El niño con una lesión grande tendrá una deformidad dolorosa progresiva, continuada, y pueden requerirse intervenciones múltiples. Esto es sobre todo cierto para los pacientes con enfermedad severa. | null |
Bursitis trocantérea | En medicina, se designa con el nombre de trocanteritis o bursitis trocantérea a la inflamación de alguna de las bolsas serosas situadas en la extremidad proximal del fémur, en la región donde se encuentra el trocánter mayor. Generalmente está provocada por microtraumatismos de repetición. El síntoma principal es dolor en la región de la cadera que aumenta con los movimientos de abducción y rotación de esta articulación, por ejemplo al sentarse o subir escaleras y durante la noche al acostarse sobre el lado afectado.[1] | Al tratarse de una inflamación de la bursa localizada a nivel del trocánter mayor el tratamiento inicialmente se basa en reposo, aplicación de hielo local y medicación analgésica con el fin de disminuir dicha inflamación. Asociado a este tratamiento también es útil realizar determinados ejercicos Archivado el 5 de diciembre de 2021 en Wayback Machine. para conseguir estirar los tendones de los músculos afectos, así como la aplicación de ultrasonidos o TENS. En el caso de que dichas terapias no sean efectivas se suele recurrir a las infiltraciones de corticoides.[3]
A la hora de dormir es cuando los pacientes suelen presentar mayores dificultades debido al gran dolor que dicha acción les ocasiona. Por dicho motivo es importante hacer hincapié en las mejores posturas para dormir en pacientes que sufren de trocanterítis.
== Referencias == | El diagnóstico se basa en la valoración de los síntomas y las maniobras de exploración, existe dolor en la región externa de la cadera que aumenta en intensidad cuando se presiona la zona del trocánter mayor y también con la abducción, flexión y rotación externa de la cadera. |
Deficiencia de la hormona de crecimiento | La deficiencia de la hormona de crecimiento es un trastorno clínico causado por problemas que surgen en la glándula pituitaria o hipófisis, caracterizada por una insuficiente producción de la hormona de crecimiento (GH, del inglés: growth hormone), que afecta tanto a niños como a adultos. Muchas de las causas de la aparición de una deficiencia de la hormona de crecimiento son desconocidas. | La deficiencia de la GH se trata mediante la sustitución de la GH con inyecciones diarias bajo la piel (subcutáneas) o intramusculares de la hormona de crecimiento humana sintética, producida por tecnología ADN recombinante. Tanto en niños como en adultos, los costes del tratamiento en términos de dinero, esfuerzo e impacto en el día a día, son muy elevados.
La GH es una de las hormonas más utilizadas en la suplementación desde hace años. Recientes conclusiones del efecto beneficioso de la GH sobre el metabolismo han ampliado la gama de sus indicaciones, aunque los altos costos económicos de un tratamiento a largo plazo, sugieren que la selección de los posibles candidatos para la terapia debe ser muy cuidadosa. No obstante, la seguridad de la GH recombinante humana es actualmente un tema de intenso debate médico y de investigación. Se necesita la realización de estudios controlados a largo plazo para intentar aclarar las consecuencias de la deficiencia aislada de la GH en la infancia y la seguridad a largo plazo de su tratamiento sustitutivo hormonal.[2] | Los endocrinólogos pediátricos son los médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de la deficiencia de la hormona de crecimiento y de los problemas de crecimiento en los niños. Endocrinólogos e internistas son los médicos con más experiencia en la evaluación y tratamiento de la deficiencia de la GH en el adulto. |
Virus del papiloma humano | El virus del papiloma de herpes (VPH o HPV, del inglés herpes papillomavirus) son grupos diversos de virus ADN pertenecientes a la familia de los Papillomaviridae. No poseen envoltura y tienen un diámetro aproximado de 52-55 nm. | Actualmente no existe un tratamiento específico para la infección por VPH. Sin embargo, la infección viral, por lo general, se anula a sí misma a niveles indetectables. De acuerdo con el Centro para el Control y la Prevención de Enfermedades, el sistema inmunológico del cuerpo elimina el VPH naturalmente dentro de dos años para el 90 % de los casos.[63] Sin embargo, los expertos no están de acuerdo en si el virus se elimina completamente o se reduce a niveles indetectables, y es difícil saber cuándo es contagiosa.[64]
El tratamiento de las infecciones con VPH se basa en la actualidad en la utilización de algunas cremas tópicas disponibles cuya actividad antiviral no es bien conocida o que actúan activando una respuesta inmune local contra el virus. En el caso de las lesiones precancerosas producidas por VPH, el tratamiento más adecuado es la eliminación de las zonas afectadas mediante cirugía. En gran parte, este tratamiento es eficaz porque VPH produce lesiones superficiales bien localizadas, y los VPH no producen infecciones sistémicas.[44]
El DRACO (antiviral) es una droga que está actualmente en las primeras etapas de la investigación y puede ofrecer un tratamiento genérico contra el VPH si resulta exitoso.[65]
Papilocare es un gel vaginal que trata y previene las infecciones por VPH al mejorar el grado de epitelización del cuello uterino.[66] | Mucha gente se infecta con varios tipos cutáneos de VPH durante su niñez. Los virus del papiloma tienen una cubierta protectora proteica o cápside, que luego puede ser capaz de sobrevivir en el ambiente por largos periodos de tiempo. Debe evitarse el contacto con superficies contaminadas, tales como pisos de duchas comunales o de líneas aéreas, reduciendo el riesgo de infección por VPH cutáneo. También tratando las verrugas comunes bien pronto, puede reducir la expansión de la infección a sitios adicionales.
Las infecciones genitales de VPH pueden distribuirse ampliamente sobre piel genital y superficies mucosas, y la transmisión puede ocurrir aunque no se tengan síntomas visibles. Varias estrategias deberían emplearse para minimizar el riesgo de desarrollar enfermedades causadas por VPH genitales: |
Fractura del eje de la tibia | Fractura del eje de la tibia es una fractura del tercio proximal (superior) de la tibia (hueso inferior de la pierna). Debido a la ubicación de la tibia, con frecuencia se lesiona. Por lo tanto, es el hueso largo del cuerpo humano que más se fractura.[1] | null | null |
Pseudotumor cerebral | Pseudotumor cerebral, también hipertensión endocraneana idiopática o benigna es una condición en la cual hay un aumento de la presión intracraneana sin evidencias de anormalidades en el estudio del líquido cefalorraquídeo y en la ausencia de agrandamiento ventricular en las neuroimágenes.[1] | El tratamiento consiste en:
Restricción hidrosalina
Dieta hipocalórica
Punciones lumbares a repetición
Fenestración de la vaina del nervio óptico para prevenir pérdida permanente de la visión
Acetazolamida,[3] furosemida
Si la condición persiste, derivación lumboperitoneal
== Referencias == | Con el fin de realizar el diagnóstico se deben de cumplir los criterios diagnósticos de Dandy modificados.[6]
Requisitos para el diagnóstico del síndrome de pseudotumor cerebral
Papiledema
Examen neurológico normal, exceptuando anormalidades en nervios craneales.
Neuroimagen: parénquima cerebral normal sin evidencia de hidrocefalia, lesión ocupante, lesión estructural ni realce meníngeo. Se sugiere RM de cerebro con o sin gandolinio para los pacientes típicos (mujeres obesas) y para el resto de los pacientes venografia por RM adicional. Si la RM esta contraindicada o no está disponible, puede realizarse TAC con medio de contraste.
Composición normal del líquido cefalorraquídeo
Presión de apertura elevada (>250 mm en adultos y >280 mm en niños) en una punción lumbar realizada correctamente.
Requisitos para el diagnóstico del síndrome de pseudotumor cerebral sin papiledema.
Ausencia de papiledema, además el paciente presenta parálisis del VI par craneal uni o bilateral.
En ausencia de papiledema o parálisis de VI par craneal, pero se cumplen al menos 3 de los siguientes criterios de neuroimagen: Silla turca vacía, aplanamiento del aspecto posterior del globo ocular, distensión del espacio subaracnoideo perioptico con o sin tortuosidad del nervio óptico y/o estenosis del seno venoso transverso. |
Atresia anal | La atresia anal, atresia rectal, atresia anorrectal ano imperforado o malformaciones anorectales (ARM, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento en los cuales el recto no está conectado al ano. Las ARM son un espectro de diferentes anomalías congénitas en hombres y mujeres que varían de lesiones bastante menores a anomalías complejas.[1] La causa de las ARM es desconocida; la base genética de estas anomalías es muy compleja debido a su variabilidad anatómica. En el 8% de los pacientes, los factores genéticos están claramente asociados con las ARM.[2] La malformación anorrectal en el síndrome de Currarino representa la única asociación para la cual se ha identificado el gen HLXB9.[1][3] | Generalmente se requiere de cirugía inmediata para abrir un pasaje para las heces, a menos que se pueda confiar en una fístula hasta que se realice una cirugía correctiva. Dependiendo de la severidad del implante, se trata con una anoplastia perineal[9] o con una colostomía.
Si bien se han descrito muchas técnicas quirúrgicas para reparar definitivamente las malformaciones anorrectales, el abordaje sagital posterior (PSARP) se ha convertido en el más popular. Implica la disección del perineo sin entrar en el abdomen y el 90% de los defectos en los niños se pueden reparar de esta manera. | Cuando un bebé nace con una malformación anorrectal, generalmente se detecta rápidamente ya que es un defecto muy obvio. Luego, los médicos determinarán el tipo de defecto de nacimiento con el que nació el niño y si existen o no malformaciones asociadas. Es importante determinar la presencia de cualquier defecto asociado durante el período del recién nacido para tratarlos de manera temprana y evitar nuevas secuelas. Hay dos categorías principales de malformaciones anorectales: las que requieren una colostomía protectora y las que no. La decisión de abrir una colostomía generalmente se toma dentro de las primeras 24 horas del nacimiento.
La ecografía se puede usar para determinar el tipo de ano imperforado.[6] |
Mononucleosis infecciosa | La mononucleosis infecciosa (conocida como la enfermedad del beso) es una enfermedad infecciosa causada por el virus de Epstein Barr (VEB), que pertenece a la misma familia del virus del herpes. Con mucha menos frecuencia puede ser causada por el Citomegalovirus, y en un 1 % de los casos por Toxoplasma gondii. | En la gran mayoría de los casos no se necesita otro tratamiento aparte de las medidas generales de mantenimiento, como reposo y buena hidratación.[2] El reposo recomendado depende del estado general del paciente y puede ser solo relativo; además de lo anterior se recomienda que los niños y jóvenes con esta enfermedad eviten la actividad física de contacto (deportes como fútbol, baloncesto, judo, etc.) durante 4-6 semanas, ya que se estima que estos pacientes tienen un mayor riesgo de rotura esplénica de origen traumático incluso tras pequeños traumatismos.[3]
También puede considerarse el uso de algunos fármacos como:
Paracetamol e ibuprofeno para aliviar la fiebre y el malestar general.
Los corticosteroides no están indicados de forma general, pero sí pueden considerarse en casos con importante crecimiento de las amígdalas faríngeas y demás tejido linfoide regional con compromiso de la vía aérea.Los fármacos antivirales, como el aciclovir, no han demostrado ninguna eficacia en el tratamiento de esta enfermedad.[4] | El Monospot o las pruebas de anticuerpo heterófilos sirven para confirmar el diagnóstico, el cual es más fiable en pacientes mayores de cinco años. |
Enfermedad inflamatoria intestinal | La denominación enfermedad inflamatoria intestinal, que se abrevia frecuentemente como EII, se emplea para referirse a una serie de problemas que afectan predominantemente al intestino, y que se caracterizan porque producen una inflamación crónica de origen autoinmune, que no tiende a la curación. Agrupa varias enfermedades, pero sobre todo la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa.[1][2][3] Además, algunas personas en las que no está claro si padecen una u otra de estas dos, se las diagnostica de colitis indeterminada. Dentro de la enfermedad inflamatoria intestinal, otros autores incluyen otras enfermedades diferentes, pero son estas tres las que habitualmente se consideran realmente como parte de este grupo. | Una y otra tienen un tratamiento farmacológico, pero en ambas es importante el apoyo personal, social y familiar al paciente, así como una alimentación adecuada. No existen, desgraciadamente, dietas ni remedios milagrosos, y no hay nadie que hoy por hoy pueda hablar seriamente de que estas enfermedades sean curables. Aquellas personas que están tomando altas dosis de medicamentos que deprimen el sistema inmunitario, como los corticoides e inmunomoduladores, deben ser conscientes de algunos problemas potenciales. Aquellas personas que están siendo tratadas con inmunomoduladores deberían evitar aquellas vacunas fabricadas a partir de virus vivos y muertos.[cita requerida] Cuando se administra una vacuna, esta estimula la producción de anticuerpos por parte del sistema inmunitario.
Las modificaciones en la dieta pueden tener un efecto beneficioso sobre los síntomas de la enfermedad, si bien hasta la fecha no se han realizado suficientes estudios y no se ha demostrado que consigan eliminar la inflamación intestinal. Las dos dietas que han demostrado mayor eficacia son la dieta sin gluten y la dieta baja en FODMAP, en combinación con el tratamiento farmacológico. En personas con malabsorción grave y marcada pérdida de peso, la suplementación mediante nutrición enteral puede ser beneficiosa.[10] | En general, se puede decir que en su diagnóstico, lo más importante son los síntomas que el paciente refiere. En función de ellos, el médico solicitará una serie de pruebas que suelen incluir análisis de heces y de sangre, algún tipo de radiografía o prueba de imagen (tomografía, resonancia magnética) y endoscopia. |
Gripe | La gripe (también llamada gripa e influenza)[1] es una enfermedad infecciosa causada por el influenzavirus A o el influenzavirus B, géneros ambos de virus de ARN de la familia Orthomyxoviridae.[2][3] | null | null |
Hernia inguinal | Una hernia inguinal es una protrusión del contenido de la cavidad abdominal por un punto débil del conducto inguinal. Sólo una operación quirúrgica puede resolver una hernia inguinal. Hay dos tipos de hernias inguinales, una directa y la otra indirecta. Son eventos comunes y la reparación de hernias inguinales es la operación más frecuente en la práctica quirúrgica.[1] | Es quirúrgico en prácticamente todos los casos. Solamente en pacientes que no puedan ser intervenidos se puede recomendar un braguero de contención herniaria. El postoperatorio suele durar unas 24-48 horas.
Se puede plantear el manejo conservador con vigilancia periódica a los pacientes mayores de 50 años que se encuentren asintomáticos o con pocos síntomas, en especial aquellos pacientes de edad avanzada, con co-morbilidades que se encuentren sin síntomas.
La reparación de la hernia inguinal o femoral se realiza de manera urgente en pacientes que desarrollan complicaciones, como incarceración aguda o estrangulación.
Si bien todos los cirujanos realizan reparaciones abiertas de hernias en la ingle, algunos también efectúan reparaciones laparoscópicas. Los cirujanos deben elegir el abordaje con el que se sientan más cómodos y tengan más experiencia. Para los cirujanos que son igualmente hábiles con ambas reparaciones, la elección de un abordaje quirúrgico depende de la hernia y las características del paciente.[10] | En la mayoría de los casos, se puede hacer un diagnóstico de hernia inguinal o femoral con base en la historia clínica y el examen físico de la ingle, sin necesidad de realizar más estudios. Aunque los datos son limitados, un estudio informó de una sensibilidad del 75 % y una especificidad del 96 % para un diagnóstico de hernia inguinal en el examen físico realizado por cirujanos. El diagnóstico puede ser más difícil en mujeres y personas con obesidad, para quienes puede ser necesaria una evaluación diagnóstica adicional. Rara vez se requieren exámenes adicionales para confirmar el diagnóstico. En ciertos casos, un ultrasonido o un TAC se justifican, en particular para descartar un hidrocele. [5,7] El ultrasonido aumenta la sensibilidad para detectar una hernia oculta del 80 % solo y con el examen físico al 96 %.[9] |
Insulinoma | El insulinoma es un tumor del páncreas endocrino. Se origina en las células beta y es más frecuente en cuerpo y cola. Cursan con la tríada de Whipple: | Consiste en cirugía, que puede ser mínima o llegar a un trasplante de páncreas. | Mediante los síntomas (diagnóstico clínico).
Pruebas de laboratorio: pruebas de detección de insulina, test del hambre, y determinación de insulina plasmática.
Radiología: ecografía, resonancia magnética nuclear, TAC, arteriografía, etc. |
Síndrome de Klinefelter | El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a varones y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Es la enfermedad genética más común en varones, con una incidencia de 1 en cada 660 nacimientos. Algunos no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.[1][2] | La terapia causal no es posible porque el síndrome de Klinefelter es causado por una alteración cromosómica.
Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitución hormonal adecuada. Preparaciones de testosterona están disponibles en forma de jeringas, parches o gel.[3][23][28]
Los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una deficiencia de vitamina D. Por lo tanto, los niveles de vitamina D en adolescentes y adultos deben controlarse regularmente. Una sustitución de vitamina D conduce a una mejor densidad ósea.[29][30][31]
Si existe ginecomastia, existe la posibilidad de una mastectomía (extirpación quirúrgica del tejido mamario). Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional.[32][33] | El método estándar de diagnóstico es mediante un análisis cromosómico al detectar un cromosoma X adicional. Una pequeña muestra de sangre es suficiente como material de prueba. A inicios de los 2000 se realizaba también un diagnóstico mediante el análisis de los corpúsculos de Barr, dando resultados con una sensibilidad del 82 %. Por otra parte, para determinar si tiene forma de mosaico, también se puede realizar un análisis cromosómico en las células de la mucosa oral.[25]
Durante la pubertad y la edad adulta, los niveles bajos de testosterona con niveles elevados de las hormonas pituitarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. Un espermiograma también puede ser parte de la investigación adicional. A menudo hay una azoospermia, rara vez una oligospermia.[2][26]
Otra forma de diagnosticar a pacientes con el síndrome de Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico. Se ha demostrado que cerca del 10 % de los casos se pueden determinar en un diagnóstico prenatal.[8][27] |
Kwashiorkor | El kwashiorkor (se propuso la transliteración del vocablo africano a cuasiorcor, con poco éxito)[1] es una enfermedad de los niños debida a la ausencia de nutrientes, como las proteínas en la dieta.[2] Su nombre deriva de una de las lenguas kwa de la costa de Ghana y significa "el que se desplaza", refiriéndose a la situación de los niños mayores que han sido amamantados y que abandonan la lactancia una vez que ha nacido un nuevo hermano. | Existen dos tendencias en el tratamiento, una dando importancia al déficit proteico y otra a las policarencias, considerando las deficiencias de vitaminas tan importantes como las de proteínas.
El mejor tratamiento es esencialmente dietético, con un régimen completo y equilibrado de acuerdo a la edad, dando lugar preferente a las proteínas de origen animal. En casos severos o en niños muy pequeños lo ideal es el uso de un tratamiento dietético progresivo a base de leche descremada, que puede ser mezclada con leche albuminosa o el caseinato de calcio para lograr un aporte calórico total de 100 a 120 kcal/día/kg, que generalmente se alcanzan en 2 a 3 semanas de tratamiento.
En casos graves se puede recurrir a las transfusiones sanguíneas pequeñas, plasma y/o proteolizados para combatir la hipoproteinemia, así como la hidratación parenteral.[13] | El kwashiorkor, también conocido como "desnutrición edematosa" debido a su asociación con el edema (retención de líquidos), es un trastorno nutricional en las regiones que experimentan hambruna.[9] Kwashiorkor es un subtipo de desnutrición aguda grave (SAM) que se caracteriza por edema periférico bilateral con fóvea, circunferencia del brazo medio superior bajo (MUAC <115 mm) y una puntuación Z de bajo peso para la altura (WHZ, Z < -3).[10][3] Los hallazgos clínicos adicionales en el examen físico incluyen atrofia muscular marcada, distensión abdominal, dermatitis y hepatomegalia. Kwashiorkor se distingue del marasmo por la presencia de edema.
Los criterios de la OMS para la evaluación clínica de la desnutrición se basan en el grado de emaciación (MUAC), retraso del crecimiento (puntaje Z de peso para la altura) y la presencia de edema (leve a severo).[11] |
Mesotelioma | Mesotelioma (o mesotelioma maligno) es una forma rara de cáncer que se desarrolla a partir de células transformadas originarias del mesotelio, el revestimiento protector que cubre muchos de los órganos internos del cuerpo. | A pesar del tratamiento con quimioterapia, radioterapia[7] o cirugía, la enfermedad no tiene buen pronóstico | El diagnóstico del mesotelioma pleural se puede sospechar mediante Rayos-X y TC torácico. Se confirma con una citología del derrame seroso o con una biopsia (extracción de una muestra del tejido sospechoso) y analizado con microscopio. Una toracoscopia (inserción de un tubo con una cámara en el pecho) puede ser utilizado para adquirir material de biopsia, y permite la introducción de sustancias tales como talco para permitir la adherencia de las dos capas pleurales (un procedimiento llamado pleurodesis), evitando que se acumule más líquido y presión sobre el pulmón. |
Aciduria metilmalónica | La aciduria metilmalónica, también llamada acidemia metilmalónica,[nota 1] es una enfermedad congénita, presente desde el momento del nacimiento, y hereditaria, según un patrón autosómico recesivo. Se debe a una mutación situada en el cromosoma 6 p12- p21.2 que origina un defecto de la enzima metilmalonil CoA-mutasa, lo que ocasiona acumulación de ácido metilmalónico en fluidos fisiológicos como la orina, esta sustancia es tóxica y provoca efectos perjudiciales sobre la salud Se produce un caso por cada entre 50.000 y 80.000 niños nacidos, por lo que se considera una enfermedad rara.[1][2] | null | En los niños con síntomas sospechosos, se realiza un análisis para determinar los niveles en orina de los ácidos metilmalónico y 3-hidroxipropiónico que están elevados en la enfermedad, al igual que el ácido metilcítrico en sangre. Para la confirmación se determina la actividad enzimática y se practica el análisis molecular del gen. |
Colitis microscópica | La colitis microscópica es una enfermedad autoinmune que produce una inflamación a nivel microscópico a lo largo de todo el colon. Esta enfermedad es caracterizada por la presencia de diarrea crónica, en la que los estudios analíticos, radiológicos y endoscópicos habituales son normales o presentan alteraciones leves e inespecíficas, siendo necesario para su diagnóstico el tomar biopsias del colon y analizarlas al microscopio. Es una entidad cada vez más diagnosticada (probablemente porque se piensa más en ella). El grupo de edad más afectado está entre la 5ª-7ª década, aunque también puede aparecer en gente joven, incluso en niños. Es más frecuente en mujeres. Se puede asociar a otros problemas, como la enfermedad celíaca o a enfermedades reumáticas o tiroideas. Su causa no es aún bien conocida, barajándose diversas hipótesis (alteraciones del metabolismo de una sustancia llamada colágeno, mecanismo autoinmune, infeccioso, alergia a fármacos, hereditario,...). Existen dos tipos fundamentales de colitis microscópicas: la colitis colágena y la colitis linfocítica, cuyos síntomas y hallazgos en las biopsias del colon son muy similares. Solo se diferencian en que la colitis linfocítica suele diagnosticarse en un tiempo más corto y tiene, aparentemente, un curso menos crónico, en comparación con la colitis colágena.[1] | El tratamiento de esta entidad aún no está bien definido, debido a la ausencia de estudios con series amplias de pacientes y al carácter intermitente del cuadro, que dificulta la valoración de la eficacia de los fármacos empleados. Su manejo depende de la severidad del cuadro. Habitualmente se comienza con tratamiento sintomático con antidiarreicos (loperamida) y suspendiendo el consumo de antiinflamatorios no esteroideos (AINE) si lo hubiera, ya que se ha observado que estos fármacos pueden activar o empeorar la enfermedad. Esto mejora al 30% de los pacientes. En pacientes que no responden a estas medidas puede realizarse tratamiento con budesonida, un corticoide que actúa localmente en la mucosa del intestino, con el que se han obtenido buenos resultados. El siguiente escalón terapéutico incluye la utilización de salicilatos, un grupo de fármacos con actividad antiinflamatoria local a nivel de la mucosa del intestino. Se puede intentar un tratamiento de prueba con colestiramina, un fármaco que secuestra las irritantes sales biliares, que es útil si hay malabsorción de sales biliares asociada. En casos más graves o resistentes a los tratamientos citados, se indican esteroides con efecto sistémico (p. ej. prednisona). Es importante descartar otras enfermedades que pueden originar síntomas similares (síndrome intestino irritable, infecciones y parasitosis intestinales, alteraciones tiroideas,...), así como la toma de fármacos que los pueden simular (ticlopidina). Otros tratamientos (metronidazol, octreótido, metotrexato, azatioprina, verapamilo, subsalicilato de bismuto, probióticos,...) no han demostrado suficientemente su utilidad, por lo que no deben emplearse de modo rutinario. En casos muy graves, de manera excepcional, puede ser necesaria la cirugía. No está clara la utilidad de un tratamiento de mantenimiento para evitar la reactivación de la enfermedad. | El diagnóstico se hace gracias al estudio microscópico de las biopsias de colon, ya que el resto de las exploraciones habitualmente hechas a estos pacientes (análisis, estudios radiológicos, colonoscopia) suelen ser normales o mostrar hallazgos inespecíficos sin valor diagnóstico. El estudio de las biopsias permite distinguir entre los dos subtipos más frecuentes de colitis microscópicas: la colitis colágena, definida por la presencia de una banda gruesa de fibras colágenas por debajo del epitelio (células que recubren el intestino por dentro), y la colitis linfocítica, en la que hay acúmulo de linfocitos en número excesivo a nivel del epitelio del colon. Existen casos mixtos, en los que no se puede distinguir entre ambos procesos, que por lo demás comparten unas características clínicas comunes. A veces la afectación colónica es parcheada, por lo que, si la sospecha clínica es elevada, es conveniente tomar múltiples biopsias de colon en sus diferentes tramos, lo cual aumenta la rentabilidad diagnóstica. La afectación suele ser más grave a nivel de colon derecho. |
Brucelosis | La brucelosis, también llamada fiebre de Malta, fiebre mediterránea, fiebre ondulante, o enfermedad de Bang, es una enfermedad infecciosa de distribución mundial, producida por bacterias del género brucella, que ataca a varias especies de mamíferos, dentro de los cuales se encuentra el ser humano, en el cual produce un cuadro febril inespecífico. | No hay consenso en torno al tratamiento óptimo para la enfermedad. La OMS recomienda la combinación de rifampicina (600 a 900 mg diarios) y doxiciclina (200 mg diarios) durante seis semanas,[2] el cual parece ser eficaz.[28][29] La ventaja de este tratamiento es que puede tomarse oralmente, aunque aparecen frecuentemente efectos secundarios (náusea, vómito, pérdida del apetito).[29]
Las tetraciclinas son en general efectivas contra la mayoría de las cepas de Brucella, sin embargo, dado que estos fármacos son bacteriostáticos, las recidivas son frecuentes después del tratamiento inicial. La combinación de tetraciclina con estreptomicina o gentamicina ha mostrado ser más eficaz. Hay que tener precaución con las pacientes embarazadas y con los niños. Las terapias a largo plazo con dosis altas de trimetropim-sulfametoxazol han mostrado ser buena alternativa, y la adición de rifampicina tiene utilidad en casos de enfermedad del sistema nervioso central. | Se diagnostica generalmente mediante la detección de anticuerpos específicos contra Brucella en sangre por seroaglutinación. También por aislamiento del patógeno mediante hemocultivo. Con el advenimiento de las tecnologías del ADN en las últimas décadas se está utilizando para diagnóstico la PCR (Reacción de la polimerasa en cadena) la cual es altamente específica e incluso sirve para distinguir entre las diferentes especies de Brucella, pero su costo hace que la seroaglutinación siga siendo la técnica más utilizada. |
Bruxismo | El bruxismo (del griego βρύκειν (/brükein/): ‘rechinar [los dientes]’) es el hábito involuntario de apretar o rechinar las estructuras dentales sin propósitos funcionales.[1] | El tratamiento está relacionado con el riesgo de lesión dentaria y su posible afección muscular.[10]
En los casos más graves, es necesaria la colocación de una protección dental de resina o plástico, conocida como férula de descarga, para impedir la lesión permanente y afección de los dientes.[1]
Además la férula de descarga, desde sus primeros días de su uso, elimina el dolor de mandíbula, de cabeza o de oídos, así como otras molestias que puedan haber aparecido debidas al desgaste de la musculatura de la mandíbula e incluso sin el uso de la férula se pueden llegar a tener mareos debido a la gran presión ejercida sobre la mandíbula. | El bruxismo es un movimiento parafuncional.[9]
Es un contacto dentario distinto de los de la masticación y deglución. Cuando el diagnóstico se establece durante un examen dental y si en estos enfermos las lesiones suelen ser mínimas o imperceptibles, no está indicado ningún tratamiento local sino más bien se establece la atención a los trastornos de ansiedad. Si bien existen signos claros como cefaleas matutinas, abfracciones y atriciones dentales, e incluso relato de terceros, el estándar para el diagnóstico de bruxismo sigue siendo la polisomnografía.
El bruxismo es inconsciente hasta que se hace del conocimiento del paciente. La primera persona que lo detecta suele ser el dentista, al observar el desgaste exagerado de los dientes (facetas) en áreas funcionales y un desgaste moderado en áreas no funcionales, un ensanchamiento de las zonas oclusales y una reducción de la dimensión vertical de la cara, y en ocasiones son los familiares quienes ponen en alerta al paciente, pues de silencioso se vuelve sonoro y molesto.[cita requerida]Al principio el paciente «juega» con el contacto dentario sin fuerza ni contracción; sin embargo, bajo un estado de tensión emocional, se produce una mayor presión, sobrepasando el umbral de los receptores periodontales a un nivel de presión del que el paciente ya no es consciente y los músculos ya no se relajan. Es difícil obtener un diagnóstico sin el interrogatorio testimonial si el paciente desconoce el problema, por lo que se pide ayuda de los familiares para verificar la situación: se les pide que durante el sueño profundo del paciente intenten abrir la boca tomándolo con los dedos índice y pulgar por la barbilla, intentando separar los dientes: en estado de reposo se abrirá la boca satisfactoriamente, en el caso contrario, un estado de tensión, se tornará difícil separar los mismos.[cita requerida] |
Peste bubónica | La peste bubónica es una infección bacteriana grave producida por la bacteria Yersinia pestis en la que predomina la inflamación de ganglios linfáticos infectados. Cuando predomina la afectación pulmonar, la enfermedad recibe el nombre de peste neumónica.[1] Los primeros síntomas son similares a los de la gripe y se presentan de uno a siete días después de la exposición a la bacteria. Entre estos síntomas se incluye la fiebre, dolor de cabeza y vómitos.[1] Los ganglios linfáticos inflamados y dolorosos se producen en las áreas más cercanas a la zona donde la bacteria ingresó al organismo. Debido a la inflamación de los ganglios linfáticos, es posible que estos puedan abrirse y expulsar material purulento al exterior.[1] | Varias clases de antibióticos son eficaces en el tratamiento de la peste bubónica. Estos incluyen aminoglucósidos tales como estreptomicina y gentamicina, tetraciclinas (especialmente doxiciclina) y la fluoroquinolona ciprofloxacino. La mortalidad asociada con casos tratados de peste bubónica es de aproximadamente 1-15 %, en comparación con una mortalidad de 40-60 % en casos no tratados.[35]
Las personas que han sido infectadas con la peste necesitan un tratamiento inmediato y por lo tanto deben recibir antibióticos dentro de las primeras 24 horas de los síntomas para prevenir la muerte. Otros tratamientos incluyen terapia con oxígeno, líquidos intravenosos y apoyo respiratorio. Las personas que han estado expuestas a otras infecciones, causadas en este caso por la peste neumónica, deben recibir antibióticos profilácticos.[36] El uso de antibióticos como la estreptomicina y derivados, ha demostrado ser muy exitoso contra la peste bubónica dentro de las primeras 12 horas de la infección.[9] | Para el diagnóstico y la confirmación se requieren pruebas de laboratorio. Preferiblemente, la confirmación es a través de la identificación del cultivo de Yersinia pestis a partir de una muestra del paciente. La confirmación de la infección puede hacerse examinando el suero tomado durante las fases temprana y tardía de la infección. Para la detección de Yersinia pestis en pacientes, se han desarrollado estudios rápidos de varilla de nivel para su uso en el campo.[34] |
Poliposis nasal | La poliposis nasal o pólipos nasales son masas que afectan el interior de la nariz (y los senos paranasales)[1] por el crecimiento de tumores benignos que obstruyen la respiración.[2] Es una forma especial de sinusitis (llamada "sinusitis polipoidea").[3] | El tratamiento de los pólipos nasales se realiza por dos mecanismos:
Medicamentos: el más útil es el corticoide, en ocasiones se asocia a antibióticos. Los corticoides se suelen dar en forma inyectable o en comprimidos. También existen corticoides en forma de spray nasal, aunque con menor resultado.Cirugía: se debe realizar una intervención videoendoscópica rinosinusal para retirar todos los pólipos y la limpieza y ventilación de los senos paranasales.Hay distintos grados de poliposis. Los casos leves se pueden tratar con medicación exclusivamente, en los casos más avanzados se aconseja la asociación de medicación y cirugía. | Tomografía digital: evidencia la ocupación de la nariz y de los senos paranasales.
Rinofibrolaringoscopía: se pueden observar los pólipos de forma directa con una microcámara de fibra óptica en el consultorio del otorrino. |
Enterocolitis necrosante | Enterocolitis necrosante o necrotizante (ECN) es una enfermedad que aparece en recién nacidos, especialmente en prematuros, y que consiste en inflamación que causa destrucción (necrosis) de cantidades variables de intestino.[1] La causa es desconocida aunque se sabe que influyen factores como la infección, la alimentación por fórmulas lácteas, y la prematurez, lo que se explicaría por una inmadurez de la mucosa intestinal y de los sistemas de defensa inmunológicos.[1] | En caso de sospecharse que el niño sufre este trastorno el médico interrumpirá la alimentación e iniciará alimentación intravenosa. Se le colocará una sonda en el estómago para vaciar de aire y líquidos el estómago e intestino. Se tratará con antibióticos y se controlará su evolución.
La mayoría de los casos de niños con ECN se recuperan y no sufren problemas adicionales. Sin embargo, en algunos casos puede requerir cirugía u ocasionar problemas intestinales en el futuro. | El diagnóstico se hace clínicamente, pero se puede usar apoyo de imágenes, como una radiografía abdominal. Algunos signos en la radiografía de abdomen que apoyan el diagnóstico con la dilatación de asas intestinales, edema de la pared intestinal, y el signo más característico que define esta enfermedad, es la llamada neumatosis intestinal,[1][2] que es la presencia de aire adentro de la pared intestinal.
Se utiliza para clasificar, las llamadas etapas de Bell:[2][3]
Etapa I: ECN sospechada. Signos no específicos como distensión abdominal, residuo gástrico elevado, inestabilidad térmica, apnea. Se divide a su vez en etapas IA o IB por la ausencia (A) o presencia (B) de sangre en las heces.
Etapa II: ECN probada. A lo anterior se le suma ausencia de ruidos intestinales, y los signos característicos de la radiografía. Se divide también en IIA o IIB según si se le considera levemente enfermo (A) o moderadamente enfermo (B), por signos como acidosis metabólica y trombocitopenia.
Etapa III: ECN avanzada o severa. Se caracteriza por tener signos sistémicos como hipotensión, bradicardia, acidosis mixta (metabólica y respiratoria) y coagulación intravascular diseminada. Se divide en etapas IIIA y IIIB según la presencia o ausencia de perforación intestinal. |
Infección neonatal | Las infecciones neonatales son infecciones del neonato (recién nacido) adquiridas durante el desarrollo prenatal o en las primeras cuatro semanas de vida (periodo neonatal).[1] Las infecciones neonatales pueden contraerse por transmisión de madre a hijo, en el canal de parto durante el parto, o contraerse después del nacimiento.[2] Algunas infecciones neonatales se manifiestan poco después del parto, mientras que otras pueden desarrollarse en el periodo postnatal. Algunas infecciones neonatales, como el VIH, la hepatitis B y la malaria, no se manifiestan hasta mucho después. | El tratamiento de la infección neonatal suele iniciarse antes de que pueda confirmarse el diagnóstico de la causa. La infección neonatal puede tratarse profilácticamente con antibióticos.[7] El tratamiento materno con antibióticos se utiliza principalmente para proteger contra el estreptococo del grupo B.[15]
Las mujeres con antecedentes de herpes genital, pueden ser tratadas con medicamentos antivirales para prevenir las lesiones sintomáticas y la diseminación viral que podría infectar al bebé al nacer. Los medicamentos antivirales utilizados son aciclovir, penciclovir, valaciclovir y famciclovir. Sólo pueden detectarse cantidades muy pequeñas del fármaco en el feto. No hay un aumento de las anomalías relacionadas con el fármaco en el bebé que pueda atribuirse al aciclovir. No se han evaluado los efectos a largo plazo de los medicamentos antivirales tras el crecimiento y desarrollo del niño. La neutropenia puede ser una complicación del tratamiento con aciclovir de la infección neonatal por VHS, pero suele ser transitoria.[21] El tratamiento con inmunoglobulina no ha demostrado ser eficaz y no se recomienda.[54] | El diagnóstico de la infección se basa en la recuperación del agente patógeno o los agentes patógenos de los lugares típicamente estériles de la madre o el bebé. Por desgracia, hasta la mitad de las mujeres embarazadas son asintomáticas con una infección de gonorrea y otras infecciones de transmisión sexual.[32][33][34] Las muestras se obtienen de orina, sangre o líquido cefalorraquídeo. El diagnóstico de la infección también puede verse favorecido por el uso de pruebas más inespecíficas, como la determinación del recuento total de glóbulos blancos, los niveles de citoquinas y otros análisis de sangre y signos.[15] |
Diabetes insípida nefrogénica | La diabetes insípida nefrogénica es una forma poco común de diabetes insípida causada por un defecto funcional en el riñón. En esta enfermedad los riñones se muestran incapaces para retener agua mientras están efectuando su función de filtrado de la sangre. Al ser incapaces de concentrar la orina, los pacientes que experimentan esta enfermedad pierden enormes cantidades de agua, lo cual se manifiesta por una notoria poliuria, la cual es responsable de dar nombre de diabetes a esta condición. | El objetivo del tratamiento es controlar los niveles de líquido en el organismo. A los pacientes se les suministra una gran cantidad de líquidos. La cantidad de líquidos suministrados debe ser igual a la cantidad de orina producida.
Si la afección se debe a un cierto medicamento, la suspensión de éste puede mejorar los síntomas.
El tratamiento, por lo tanto, sigue las siguientes pautas:
Tratar cualquier causa subyacente, permitir al paciente que beba tanto como solicite. Corregir las anormalidades metabólicas. La primera línea de tratamiento es la administración de hidroclorotiazida y amilorida.[9] Es necesario considerar una dieta baja en sal y proteínas.
En la diabetes nefrogénica causada por la medicación con litio (que se puede observar por ejemplo en pacientes con trastorno bipolar, se pueden utilizar diuréticos ahorradores de potasio, tales como la amilorida. El objetivo en este caso es lograr la excresión del litio. La utilización de hidroclorotiazida en este caso provoca un aumento en la aldosterona, lo que seguramente conduzca a un aumento en la retención de sodio y por consiguiente también de litio. | El diagnóstico diferencial incluye a la diabetes insípida neurogénica y a la polidipsia psicógena. Se pueden diferenciar por medio de un ensayo de privación de agua.
Desde hace poco se encuentran disponibles los test de laboratorio para dosar ADH y estos pueden ayudar en el diagnóstico.
Si es posible rehidratar apropiadamente al paciente, las concentraciones de sodio deberían mantenerse próximas al límite superior del rango normal. Esto, sin embargo, no es un hallazgo diagnóstico, sino que es dependiente del grado de hidratación del paciente.
También se puede utilizar desmopresina, si el paciente demuestra ser capaz de concentrar la orina luego de la administración de desmopresina, entonces se debe a que la diabetes insípida tiene un origen central; si no hay respuesta a la administración de desmopresina, entonces la causa más probable es la nefrogénica. |
Síndrome nefrótico | El síndrome nefrótico (SN) es un trastorno renal causado por un conjunto de enfermedades, caracterizado por aumento en la permeabilidad de la pared capilar de los glomérulos renales que conlleva a la presencia de niveles altos de proteína en la orina (proteinuria) mayor a 3.5 g por día, niveles bajos de proteína en la sangre (hipoproteinemia o hipoalbuminemia), ascitis y en algunos casos, edema, colesterol alto (hiperlipidemia o hiperlipemia) y una predisposición para la coagulación. | El tratamiento del síndrome nefrótico puede ser sintomático o abordar directamente la lesión renal. | En asociación a una completa historia clínica, se efectúan una serie de pruebas bioquímicas para llegar a un correcto diagnóstico que verifique la presencia de la enfermedad. Primero se realiza un análisis de orina para detectar el exceso de proteínas,[14] pues un sujeto sano elimina una cantidad nula o insignificante de proteínas en la orina. A continuación, un análisis de sangre comprueba los niveles de albúmina y la hipercolesterolemia e hiperlipoproteinemia. Posteriormente un aclaramiento de creatinina evalúa la función renal y, en concreto, la capacidad de filtración de los glomérulos.[15] La creatinina es una sustancia de desecho muscular que se vierte en la sangre para ser eliminada por la orina; midiendo la cantidad de compuesto en ambos líquidos se valora la capacidad del glomérulo de filtrar la sangre. Por último, se puede recurrir a una biopsia renal como método más específico e invasivo para confirmar, mediante el estudio anatomopatológico, a qué tipo de glomerulonefritis pertenece la enfermedad.[14] No obstante, esta práctica se intenta reservar para adultos, ya que la mayor parte de los niños sufre la enfermedad de cambios mínimos que presenta una tasa de remisión, con corticoides, del 95 %.[16] Solo está indicada la biopsia en edad infantil en los pacientes corticoresistentes que, en su mayor parte, padecen glomeruloesclerosis focal y segmentaria.[16] |
Neuroblastoma | Un neuroblastoma es una forma de cáncer infantil que se forma en el tejido nervioso y que por lo general suele comenzar con mayor frecuencia en las glándulas suprarrenales que se ubican en la parte superior de los riñones.[1] También puede comenzar en el cuello, el pecho o la médula espinal. Aunque puede aparecer antes del nacimiento, es más frecuente que se diagnostique en el primer año de vida hasta los 3 años de edad. Son tumores agresivos con una alta mortalidad y gran afectación del estado general del lactante. En casi todos los casos, para cuando se detecta un neuroblastoma, ya se ha diseminado a otras partes del cuerpo.[2] Estos tumores casi siempre se diagnostican de manera incidental durante la evaluación de un traumatismo, una infección o por síntomas respiratorios.[3] | Cuando la lesión es localizada, resulta generalmente curable. Sin embargo, la supervivencia a largo plazo para los niños con enfermedad avanzada y mayores de 18 meses de edad es pobre a pesar de la terapia agresiva multimodal: quimioterapia intensiva, cirugía, radioterapia, trasplante de células madre, el agente de diferenciación isotretinoína también llamado 13-cis-ácido retinoico, y con frecuencia inmunoterapia con anticuerpos monoclonales anti-GD2 o a través de la viroterapia con Virus oncolíticos.
Se han identificado ciertas características genéticas y biológicas del neuroblastoma que, añadido al clásico estadiaje clínico, ha permitido la asignación de pacientes a grupos de riesgo para la planificación de la intensidad del tratamiento.
Children’s Oncology Group (COG) está investigando un plan de tratamiento del neuroblastoma basado en el riesgo.
Estos criterios asigna a todos los pacientes a grupos de riesgo bajo, intermedio o alto, dependiendo de la edad del paciente, el estadio o el grado de propagación de la enfermedad según el International Neuroblastoma Staging System (INSS) y la biología microscópica del tumor, como la amplificación del oncogén de MYCN que regula los microARN; la clasificación de Shimada y la ploidía ADN.[27] Un reciente estudio biológico (COG ANBL00B1) analizó a 2.687 pacientes con neuroblastoma y el espectro de riesgo determinó que 37% de los casos de neuroblastoma son de bajo riesgo, el 18% son de riesgo intermedio, y el 45% son de alto riesgo. (Hay algunas pruebas de que los riestos de tipo alto y bajo son causados por diferentes mecanismos, y no son simplemente dos diferentes grados de expresión del mismo mecanismo.)
El tratamiento varía para estas diferentes categorías de riesgo.
Los pacientes de bajo riesgo pueden ser mantenidos con una conducta expectante y bajo observación, con frecuencia sin ningún tratamiento en absoluto o bien pueden ser curados con cirugía sola.
Los de riesgo intermedio son tratados con cirugía y quimioterapia.
Aquellos con alto riesgo de neuroblastoma son tratados con quimioterapia intensiva, cirugía, terapia de radiación, trasplante de médula ósea o trasplante de células madre hematopoyéticas y terapias con fundamento biológico del 13-cis-ácido retinoico (isotretinoína o Accutane) y la terapia de anticuerpos suele administrarse con citocinas, GM-CSF e IL-2. | A menudo debido a que los síntomas son tan vagos, de 50 a 60% de todos los neuroblastomas se han propagado (metástasis) a otras partes del cuerpo para el momento en que se realiza el diagnóstico.
El diagnóstico se confirma por un patólogo quirúrgico, teniendo en cuenta la presentación clínica, hallazgos microscópicos, y otras pruebas de laboratorio. En la microscopía, las células tumorales suelen ser descritos como células pequeñas, redondeadas y de color azulado, con patrones de roseta (seudorosetas de Homer-Wright). Para la distinción histológica de los neuroblastomas de otras patologías similares como el rabdomiosarcoma, el sarcoma de Ewing, el linfoma y el tumor de Wilms se emplean una variedad de tinciones inmunohistoquímicas.
En aproximadamente el 90% de los casos de neuroblastoma, se encuentran niveles elevados de catecolaminas o sus metabolitos en la orina o sangre. Las catecolaminas y sus metabolitos son la dopamina, el ácido homovainíllico (HVA), y el ácido vainillilmandélico (VMA). |
Neurofibromatosis | La neurofibromatosis es un grupo de tres afecciones en las que crecen tumores en el sistema nervioso.[1] Es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). | Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las múltiples manifestaciones de la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de médicos especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la cirugía para extirpar tumores que comprimen órganos u otras estructuras. Menos del 10 % desarrolla tumores malignos que deben ser tratados con quimioterapia. | null |
Neurofibromatosis tipo 1 | La neurofibromatosis tipo 1 (también denominada NF-1) es una enfermedad compleja multisistema causada por la mutación de un gen en el cromosoma 17 que es responsable de la producción de la proteína neurofibromina 1 que es necesaria para el normal funcionamiento en muchos tipos de células humanas. La NF-1 causa tumores a lo largo del sistema nervioso que pueden crecer en cualquier parte del cuerpo. La NF-1 es uno de los trastornos genéticos más comunes y se da independientemente de la raza o el sexo de la persona. NF-1 es un trastorno autosómico dominante, lo que significa que la mutación o eliminación de un alelo del gen NF1 es suficiente para el desarrollo de NF-1, aunque la presentación clínica de la enfermedad es muy variable.[1] | No hay cura para el trastorno. En cambio, las personas con neurofibromatosis son seguidas por un equipo de especialistas para controlar los síntomas o complicaciones.[9] | null |
Síndrome neuroléptico maligno | El síndrome neuroléptico maligno es una reacción adversa al uso de antipsicóticos y otros medicamentos o a la retirada abrupta de drogas dopaminérgicas. En pacientes psiquiátricos ambulatorios se produce un caso por cada entre 500 y 1000 pacientes tratados con neurolépticos.[1] | La primera medida terapéutica que debemos tomar es la supresión de la medicación neuroléptica; en segundo lugar las medidas de soporte que incluyen la disminución de la temperatura elevada mediante el empleo de medios físicos o farmacológicos. La hipotensión arterial, cuando se presenta, suele ser secundaria a la deshidratación y precisa reposición de líquidos y el uso de drogas vasoactivas como la noradrenalina.
La monitorización de las funciones respiratoria, cardíaca y renal es aconsejable y se puede precisar el apoyo ventilatorio y el empleo de diálisis en ocasiones es necesario debido a la insuficiencia renal, aunque se debe tener presente que los neurolépticos no son drogas dializables debido a su fuerte unión a las proteínas sanguíneas.
En muchos casos el tratamiento de soporte es suficiente y el síndrome tiende a evolucionar espontáneamente hacia la curación sin secuelas , pero la letalidad potencial del síndrome ha hecho que muchos investigadores estudiaran la posibilidad de un tratamiento activo. Entre los compuestos farmacológicos usados encontramos:
Los anticolinérgicos: fueron los primeros utilizados con el fin de prevenir y tratar los síntomas extrapiramidales secundarios a la administración de los neurolépticos. Los resultados son discutibles, no previenen la aparición del síndrome ni modifican su evolución una vez instaurado, lo que ha conducido a su abandono.El Dantroleno sódico, derivado de la hidantoína, es un relajante de la musculatura esquelética de acción directa ha demostrado su utilidad en el SNM logrando una rápida disminución de la rigidez muscular, temperatura corporal y otrs síntomas.Las Benzodiacepinas por disminuir la ansiedad, la agitación son esenciales para prevenir el agotamiento físico.La Clozapina: antipsicótico con mayor acción sobre los receptores dopaminérgicos tipo 4, se utiliza para restaurar la medicación neuroléptica. | Para el diagnóstico del SNM el cuadro clínico debe cumplir bien los tres criterios diagnósticos mayores o bien dos criterios mayores y cuatro menores.
Criterios mayores: fiebre, rigidez muscular, elevación de la CPK
Criterios menores: taquicardia, anormalidad de la tensión arterial, taquipnea, alteración de la conciencia, diaforesis, leucocitosis.
No todos los autores coinciden en que la elevación de la CPK sea un criterio mayor. Pope y cols. diseñaron otros criterios diagnósticos, de forma que la aparición de los tres sería necesaria para la confirmación del síndrome:
Hipertermia: temperatura oral al menos de 37.5 °C en ausencia de etiología conocida.Síntomas extrapiramidales como rigidez muscular, signo de rueda dentada, sialorrea, crisis oculógiras, opistótonos, disfagia, movimientos coreiformes o disquinéticos.Disfunción autonómica caracterizada por dos o más de los siguientes síntomas: hipertensión arterial, taquicardia, taquipnea, diaforesis profusa e incontinencia de esfínteres.[2] |
Obesidad | La obesidad es una enfermedad crónica que se caracteriza por la acumulación excesiva del tejido adiposo en el cuerpo[1], es decir, cuando la reserva natural de energía de los seres humanos y de otros animales mamíferos —almacenada en forma de grasa corporal— se incrementa hasta un punto en que pone en riesgo la salud o la vida. La obesidad es el quinto factor principal de riesgo de defunción humana en el mundo. Cada año, fallecen por lo menos 2,8 millones de personas adultas como consecuencia de la obesidad.[2] | Es necesario tratar adecuadamente las enfermedades subyacentes, si existen. A partir de aquí depende de buscar el equilibrio, mediante ajustes en el estilo de vida, lo cual sobrepasa las recomendaciones dietéticas.
La causa principal de la obesidad y del exceso de grasa corporal en general es altos niveles de azúcar en la sangre. La prueba de ello es que más del 85 % de los diabéticos en el mundo son obesos o tienen sobrepeso, y la diabetes y la obesidad se han propagado como una epidemia en las últimas décadas prácticamente a la par. Ello por sí solo demuestra incontrovertiblemente una relación favorable entre los niveles de grasa corporal y los niveles de azúcar en la sangre de un individuo.
Si bien niveles de azúcar en sangre entre 70 a 110 mg/dL son llamados «normales», ello no significa que sean «buenos» para la salud del organismo. Niveles por encima de 85 mg/dL ya representan un alto riesgo de desarrollar obesidad y diabetes en el futuro. Por lo tanto, el único tratamiento lógico para la obesidad es reducir esos niveles por debajo de 85 mg/dL.
Por mucho tiempo se ha creído que el exceso de grasa corporal en un organismo humano se debe a un «superávit calórico», y que la clave para eliminarlo es un «déficit calórico». Sin embargo, hoy en día se sabe que las dietas de déficit calórico en general no funcionan más que para perder peso de musculatura, y que incluso pueden forzar al cuerpo humano a aferrarse aún más a las reservas lipídicas.
El principal tratamiento dietético para la obesidad es reducir la grasa corporal por medio de evitar a toda costa los alimentos con elevado índice glucémico (que suben mucho el azúcar en la sangre), especialmente el trigo transgénico, el maíz, el arroz y en cuarto lugar el azúcar blanco, así como las bebidas gaseosas o de cola, ya sean azucaradas o dietéticas. También se debe considerar que existen una cantidad de sustancias que reducen el metabolismo del cuerpo y por lo tanto tienden a desregular los niveles de azúcar en la sangre, como son: el aspartamo (edulcorante artificial extremadamente dañino), los aceites hidrogenados, flúor, aluminio (encontrado en la soja transgénica), lactosa (encontrada en la leche de vaca) e incluso fructosa (no se debe consumir frutas con elevadas cantidades de fructosa si se pretende perder grasa corporal, contrario a la recomendación generalizada de que la fruta es «saludable»).
Lamentablemente la mayoría de la población piensa que el tratamiento para el sobrepeso y la obesidad es simplemente «comer menos» debido a la difundida teoría errónea de que la cantidad de grasa corporal depende del balance calórico del organismo, cuando en realidad no depende de otra cosa que no sean los niveles de azúcar en la sangre. Con el objetivo de reducir el consumo de calorías, la población tiende a comprar alimentos «bajos en grasa» y, en consecuencia, altos en carbohidratos refinados. La teoría de que lo más importante para bajar de grasa es el índice glucémico de los alimentos no está tan difundida, y por ello casi nadie sabe que un pedazo de pan sube aún más el azúcar en la sangre que la misma cantidad de azúcar blanco. Por lo tanto, el consumo masivo de trigo es una de las principales causas de obesidad a nivel mundial, ya que casi nadie es consciente de lo extremadamente peligroso que es consumirlo a diario en los almuerzos y cenas. | En forma práctica, la obesidad puede ser diagnosticada típicamente en términos de salud midiendo el índice de masa corporal (IMC), pero también en términos de su distribución de la grasa mediante la circunferencia de la cintura o la medida del índice cintura/cadera. Además, la presencia de obesidad necesita ser considerada en el contexto de otros factores de riesgo y comorbilidades asociadas (otras condiciones médicas que podrían influir en el riesgo de complicaciones).[5] |
Trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad | El trastorno de la personalidad obsesivo-compulsiva (TPOC) (conocido en inglés como Obsessive–compulsive personality disorder (OCPD)) es un trastorno de personalidad caracterizado por un patrón general de preocupación por el orden, perfeccionismo, control mental e interpersonal, a expensas de la flexibilidad, la apertura y la eficiencia. | El TOCP puede ser tratado con fármacos, que en general regulan la biodisponibilidad de ciertos neurotransmisores en el cerebro, especialmente la serotonina. Sin embargo, el método de tratamiento que más éxito tiene es el combinado, en donde se trata al paciente con fármacos a la vez que se le ayuda con psicoterapia. | Una de las maneras para diagnosticar es utilizar tests como la escala de gravedad de los trastornos obsesivo-compulsivos.[2]
Criterios diagnósticos para:
F60.5 Trastorno obsesivo-compulsivo de la personalidad (301.4)[3]
Un patrón general de preocupación por el orden, el perfeccionismo y el control mental e interpersonal, a expensas de la flexibilidad, la espontaneidad y la eficiencia, que empieza al principio de la edad adulta y se da en diversos contextos, como lo indican cuatro (o más) de los siguientes ítems:
Preocupación por los detalles, las normas, las listas, el orden, la organización o los horarios, hasta el punto de perder de vista el objeto principal de la actividad.
Perfeccionismo que interfiere con la finalización de las tareas (p. ej.: es incapaz de acabar un proyecto porque no cumple sus propias exigencias, que son demasiado estrictas).
Dedicación excesiva al trabajo y a la productividad con exclusión de las actividades de ocio y las amistades (no atribuible a necesidades económicas evidentes).
Excesiva terquedad, escrupulosidad e inflexibilidad en temas de moral, ética o valores (no atribuible a la identificación con la cultura o la religión).
Incapacidad para tirar los objetos gastados o inútiles, incluso cuando no tienen un valor sentimental.
Es reacio a delegar tareas o trabajo en otros, a no ser que estos se sometan exactamente a su manera de hacer las cosas.
Adopta un estilo avaro en los gastos para él y para los demás; el dinero se considera algo que hay que acumular con vistas a catástrofes futuras.
Muestra rigidez y obstinación.Es importante señalar que el Trastorno Obsesivo-Compulsivo de la Personalidad (eje II del DSM-IV-TR) no es equivalente al trastorno obsesivo-compulsivo, de la categoría de los trastornos de ansiedad (eje I del DSM-IV-TR). El TOCP está arraigado, valga la redundancia, en los rasgos de la personalidad, por lo cual el individuo se manifiesta en extremo inflexible y desarrolla ideas muy rígidas.
Por lo general, el diagnóstico suele darse de manera fácil durante la primera entrevista clínica, pues los síntomas o características suelen ser muy evidentes, tanto en lo que el paciente informa como en lo que se puede observar en el comportamiento durante la entrevista. Esto así se entiende pues el TOCP es un trastorno de tipo «overt» (que da señales o síntomas observables), a diferencia de algún otro trastorno de tipo «covert» (síntomas internos). |
Hipoplasia del nervio óptico | La hipoplasia del nervio óptico es un defecto congénito el cual se caracteriza por la presencia de un nervio óptico pobremente/poco desarrollado. Se puede presentar en solo uno o en ambos ojos. | Esta condición no tiene una cura, pero si se puede tratar por medio de tratamientos tales como terapia física, ocupacional, y del habla para los problemas cerebrales usualmente asociados con la HNO, atención especial, etc.[4] | Se puede diagnósticar por medio de examen oftalmológico. Esto no sería muy difícil, debido a que los nervios ópticos congenitamente pequeños (hipoplasia) tienen una aparencia diferente a los nervios ópticos que se hacen pequeños más tarde en la vida (atrofia).[4]
Se presentaria principalmente como un nervio óptico pequeño y pálido, puede haber un halo alrededor del nervio consistiendo en materia peripapilaria amarilla, lo cual es conocido como el signo de anillo doble.[9] También puede haber hipoplasia de las vasos sanguíneos de la retina, y adelgazamiento de la retina leve.[10] |
Camptocormia | La camptocormia (del griego: κάμπτω, kamptō, «doblar»; y κόρμος, kormos, «tronco») es un síntoma presente en varias enfermedades que se manifiesta como una flexión severa involuntaria de la columna dorsal o lumbar cuando el paciente se halla de pie o realizando la marcha, y desaparece cuando este se encuentra tumbado.[1] Se da como síntoma de enfermedades neuromusculares generalizadas como polimiositis, miastenia gravis o enfermedades de la motoneurona; pero también se asocia a trastornos del movimiento como la enfermedad de Parkinson o el parkinsonismo.[1][2] Se distingue de la cifosis o hipercifosis en que estas son permanentes en su forma patológica, mientras que la camptocormia solo aparece en posiciones de bipedestación.[3] | No existe ningún tratamiento establecido para la camptocormia, independientemente de su etiología.[10]
El tratamiento con levodopa, estándar para los pacientes de enfermedad de Parkinson, no produce, en términos generales, resultados positivos a la hora de reducir la camptocormia.[11] El uso de toxina botulínica tampoco parece tener efectos significativos en la mayoría de los pacientes, aunque ofrece moderados resultados en pacientes cuya camptocornia sea causa de la distonia de un grupo muscular concreto.[12]
En pacientes en una fase más crónica del síntoma, con degeneración muscular, las opciones de tratamiento están limitadas a la utilización de órtesis, apoyos para la deambulación, fisioterapia y terapia analgésica. En algunos casos de camptocormia aguda relacionada con la enfermedad de Parkinson, la estimulación cerebral profunda puede tener buenos resultados.[10]
== Referencias == | El diagnóstico puede realizarse mediante radiografía o goniometría, siendo la primera opción más fiable a la hora de estandarizar los criterios de diagnóstico. La literatura recomienda esperar tres minutos tras colocar al paciente en bipedestación antes de realizar la medición goniométrica, ya que según el momento de realización de esta el resultado puede variar. Se identifica como camptocormia baja aquella que se manifiesta con una flexión de origen lumbar con un ángulo mayor o igual a 30°, mientas que la camptocormia alta es la que tiene origen en la columna dorsal y cuyo ángulo es mayor o igual a 45°. Una tendencia natural hacia la flexión de tronco no tiene por qué estar relacionada con camptocormia.[9]
La presencia de dolor lumbar en pacientes de Parkinson también puede ser orientativa hacia un futuro diagnóstico de camptocormia. Sin embargo, el dolor no se encuentra dentro de la sintomatología frecuente en estos pacientes.[10]
La electromiografía puede usarse en el diagnóstico de camptocormia. La elección de los músculos a examinar debe ser determinada a través de examen neurológico. En pacientes con trastornos del movimiento, estos pueden ser músculos dorsales y de la musculatura del tronco, sobre todo músculos paravertebrales y recto del abdomen. Este examen se realiza en pacientes en posición de bipedestación. El objetivo de la electromiografía es detectar la presencia de distonía en esos músculos.[10] |
Síndrome de disfunción cognitiva canina | El síndrome de disfunción cognitiva canina (SDC), es una enfermedad prevalente en perros que exhiben síntomas parecidos a los se muestran en humanos con demencia senil o enfermedad de Alzheimer.[1] El SCD, también conocido como demencia senil en perros, crea cambios patológicos en el cerebro que ralentizan el funcionamiento mental de los perros, lo que resulta en la pérdida de memoria, función motora y comportamientos aprendidos durante el entrenamiento inicial en la vida. En el cerebro del perro, la proteína beta-amiloide se acumula, creando depósitos de proteínas llamados placas. A medida que el perro envejece, las neuronas mueren y el líquido cefalorraquídeo llena el espacio vacío dejado por las células nerviosas muertas.[2] El síndrome de disfunción cognitiva canina afecta a perros mayores, especialmente a partir de los 10 años. Aunque no existe una causa conocida para el SCD, se ha demostrado que los factores genéticos contribuyen a la aparición de esta enfermedad.[3] | No existe cura para el síndrome de disfunción cognitiva canina, pero existen ayudas médicas para ayudar a controlar los síntomas atribuidos a la enfermedad a medida que esta avanza. Hay terapias que han demostrado ser una forma importante de control de los síntomas. Así, el aumento del ejercicio, los juguetes nuevos y el aprendizaje de nuevos comandos han mostrado ser beneficiosos en lo que respecta a la memoria. Cambiar la dieta del perro también es una herramienta útil para mejorar la sintomatología del SDC.[5] La medicación es también una de las formas más efectivas de enmascarar los síntomas del SDC. La selegilina es el único fármaco que ha sido aprobado para su uso en perros con disfunción cognitiva canina.[6] Este fármaco se utiliza para tratar a los seres humanos con la enfermedad de Parkinson y ha mostrado una mejora drástica en la calidad de vida de los perros que viven con SDC.[7] | Para diagnosticar correctamente la SDC en perros, existe una lista de síntomas que, cuando se observan juntos, son indicativos de la enfermedad.[2]
Desorientación: pérdida de la capacidad para moverse por la casa o recordar la posición de lugares específicos (es decir, muebles, esquinas de las habitaciones)
Cambios en la interacción: disminución del interés en la interacción social (es decir, caricias, acicalamiento, juego)
Cambios en el ciclo de sueño / vigilia: inquietud durante la noche, dormir de día
Problemas de eliminación: defecar en interiores, no hacer señales para salir a orinar.
Nivel de actividad física: menor interés en estar al aire libre, menor respuesta a los estímulos (por ejemplo, sonidos en casa, personas)Se debe descartar cualquier causa médica de estos síntomas. Los diagnósticos médicos que pueden contribuir a estos síntomas incluyen trastornos de la tiroides, enfermedad de Cushing, diabetes, enfermedad renal, enfermedad musculoesquelética, cáncer, problemas hepáticos y pérdida sensorial. Además, los problemas de comportamiento en los perros pueden ser factores que influyan en estos síntomas (es decir, falta de adiestramiento en el hogar, falta de interacción social, ansiedad por separación, fobias, agresión y trastornos compulsivos). |
Trastorno por uso de cannabis | El trastorno por uso de cannabis o marihuana (CUD, por sus siglas en inglés) se define en la quinta revisión del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5) y ICD-10 por la Organización Mundial de la Salud como el uso continuado de cannabis a pesar del deterioro clínicamente significativo que va desde leve a grave.[1] | No se han encontrado medicamentos efectivos a partir de 2014,[21] pero el modelo psicoterapéutico es prometedor.[9]
Las formas de tratamiento comúnmente más accesibles en Australia son los programas de 12 pasos, los médicos, los programas de rehabilitación, y servicios de desintoxicación, con servicios para pacientes internados y ambulatorios igualmente accesibles. En la UE, aproximadamente el 20% de todas las admisiones primarias y el 29% de todos los nuevos clientes de drogas en 2005, tenía problemas primarios de cannabis. Y en todos los países que informaron datos entre 1999-2005, el número de personas que buscaban tratamiento para el consumo de cannabis aumentó.[22]
Las opciones de tratamiento para la dependencia del cannabis son mucho menores que para la dependencia de opio o alcohol. La mayoría del tratamiento cae en las categorías de psicológica y psicoterapéutica, intervención, intervención farmacológica o tratamiento a través del apoyo de compañeros y enfoques ambientales . Las sesiones de detección e intervención breve se pueden administrar en una variedad de configuraciones, particularmente la que el doctor sugiera.[23]
Los médicos diferencian entre los usuarios ocasionales que tienen dificultad con control antidopaje y consumidores grandes, a un consumidor crónico que consume muchas veces en un día.[24] | El trastorno por consumo de cannabis se reconoce en la quinta versión del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM-5), que agregó la abstinencia de cannabis como una nueva condición.[20] En los Estados Unidos, el adulto promedio que busca tratamiento ha consumido cannabis por más de 10 años casi a diario y ha intentado activamente dejarlo seis o más veces.[3] |
Enfermedad de Carrión | La enfermedad de Carrión, fiebre de La Oroya o verruga peruana es una enfermedad infecciosa endémica de América del Sur, encuadrada dentro de las bartonelosis, cuyo agente etiológico es la bacteria Bartonella bacilliformis. Su nombre se debe al mártir de la medicina peruana, Daniel Alcides Carrión.[1] | El tratamiento de elección para la fase aguda son las Quinolonas o Cloranfenicol para los adultos y Cloranfenicol más beta lactámicos para niños.[13]
Para la fase crónica, Rifampicina o macrólidos son los fármacos de elección para adultos y niños. | Para el diagnóstico durante la fase aguda se usa el frotis de sangre periférica con tinción de Giemsa, el hemocultivo en Agar-agar, inmunoblot, Inmunofluorescencia y PCR. Para la fase crónica, el diagnóstico es fundamentalmente clínico y epidemiológico pero se usan cultivos, con tinción de Warthin-Starry de la biopsia de las verrugas y pruebas de inmunoblot. |
Trastorno bipolar | El trastorno bipolar, también conocido como trastorno afectivo bipolar (TAB) y antiguamente como psicosis maníaco-depresiva (PMD), es un conjunto de trastornos del ánimo que se caracteriza por fluctuaciones notorias en el humor, el pensamiento, el comportamiento, la energía y la capacidad de realizar actividades de la vida diaria.[1][2][3][4] | Actualmente existen diferentes tratamientos para el trastorno bipolar y en muchos casos se produce recuperación.[70] El objetivo del tratamiento consiste en un control eficaz del curso de la enfermedad a largo plazo, lo cual puede suponer el tratamiento de los síntomas emergentes. Para lograrlo se emplean técnicas farmacológicas y psicológicas. El tratamiento farmacológico se basa en el uso de estabilizadores del estado de ánimo y de diversas técnicas psicológicas, entre las que destaca la psicoeducación o la terapia interpersonal y del ritmo social.
En cuanto al aspecto social, se debe buscar la plena integración en el entorno. Para ello es condición prioritaria la 'normalización' de este y los demás trastornos mentales. La erradicación del estigma, de los estereotipos, prejuicios y rechazos con que se carga a las personas que padecen problemas de salud mental<60>[71] <Vargas-Huicochea & Berenzon-Gorn, 2012>[3], es el mejor instrumento para que la propia persona afectada reduzca sus niveles de estrés psicosocial, que en muchas ocasiones son los que le provocan los cambios de humor extremos.
La meta del tratamiento es evitar las crisis y minimizar o eliminar los síntomas sub-sindrómicos.
En realidad el tratamiento del trastorno bipolar es simple si consideramos los siguientes aspectos:
El pilar del tratamiento son los estabilizadores del estado de ánimo (litio, valproato, carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina, topiramato).
Los antipsicóticos atípicos no son estabilizadores del estado de ánimo y su uso debe limitarse a los periodos de crisis, y siempre en combinación con un estabilizador del estado de ánimo. Su uso en monoterapia posee un impacto neurocognitivo deteriorante para el paciente.
Los antidepresivos tampoco son estabilizadores del estado de ánimo y deben evitarse en pacientes bipolares porque aumentan la frecuencia del ciclado, favorecen la aparición de episodios mixtos y pueden producir viraje a manía. Cuando su uso es imprescindible deben usarse solo durante las crisis y asociados a un estabilizador del ánimo. | El diagnóstico se basa en las experiencias de las que informa el propio paciente así como anormalidades en la conducta referidas por los miembros de la familia, amigos o compañeros de trabajo, seguido por los signos secundarios observados por un psiquiatra, enfermero, trabajador/a social, psicólogo clínico u otro diagnosticador cualificado mediante una evaluación clínica. Existe una lista de criterios que se deben cumplir para que alguien reciba el diagnóstico. Estos dependen tanto de la presencia como de la duración de determinados signos y síntomas.
Los criterios que más se utilizan habitualmente para diagnosticar el trastorno bipolar son los expuestos en el Manual Diagnóstico de los Trastornos Mentales, que actualmente está en su cuarta edición revisada (DSM-IV-TR) y también la Clasificación Estadística Internacional de Enfermedades y Problemas Relativos a la Salud de la OMS, que actualmente están en la versión ICD-10. Estos últimos criterios son más utilizados en los países europeos mientras que los criterios del DSM se usan en los Estados Unidos de América o en el resto del mundo, y también son los que prevalecen en los estudios de investigación.
La característica principal es que es «cíclica» (bipolar), es decir etapas normales seguidas de períodos, episodios o etapas maníacas o depresivas, por separado o alternándose.
Las personas que padecen de este trastorno viven cuando están con crisis en los dos extremos opuestos de la vida; cuando están «deprimidas», pierden el interés en la vida, llegando a pensar en la muerte y en el suicidio para dejar de sufrir.
De igual modo, cuando están contentos, se llenan de «euforia» y ven todo de color rosa, se sienten capaces de hacer cualquier cosa, y llegan al extremo de no dormir por considerar que es una actividad innecesaria dentro de su nueva faceta de "inacabable movilidad". En algunos casos la euforia es tal que pueden llegar a cometer acciones que en un estado de conciencia normal no harían, como consumir drogas o gastar dinero hasta la ruina económica propia y familiar.
Aparece alrededor de los 20 años, pero también puede aparecer antes o después. A veces empieza a manifestarse después de un parto.
Los períodos en los cuales el afectado suele estar deprimido o eufórico suelen ser variables y están relacionados con cambios meteorológicos y de estación, o a circunstancias de la vida (acontecimientos vitales). Entre cada fase, el afectado está en un estado normal.
Se dice que de cada 1000 personas, 10 o 15 padecen el trastorno bipolar, y si uno de los padres la padece, la posibilidad de que los hijos la padezcan aumenta hasta en un 15 %, pero la heredabilidad general de este trastorno es de un 80 %. |
Trastorno bipolar en niños | El desorden bipolar (DB, por sus siglas en español), o desorden bipolar pediátrico (DBP), o conocido formalmente como “maníaco depresivo”, se caracteriza por cambios extremos en el estado de ánimo que va desde el estado “bajo” depresivo, al “alto” maníaco (este se caracteriza por sentimientos de felicidad excesiva o furia). | El tratamiento con medicamentos puede producir importantes efectos secundarios por lo que las intervenciones han sido recomendadas con el objetivo de que se pueda monitorizar al paciente y sus familias estén informadas de los diferentes problemas que pudieran surgir.[12] Algunos antipsicóticos atípicos ocasionan alteraciones metabólicas como aumento de peso, diabetes mellitus tipo 2 e hiperlipidemia.[12] El tratamiento a base de antipsicóticos puede producir efectos secundarios extrapiramidales a largo plazo como es la discinesia tardía, que es una alteración en el movimiento difícil de tratar.[12] Los estabilizadores del estado de ánimo pueden generar daño al hígado y a los riñones.[12]
El tratamiento psicológico generalmente se compone de una combinación de educación sobre la enfermedad, terapia de grupo y terapia cognitivo conductual.[11] Cuando el paciente con desorden Bipolar es menor de edad se le informa del trastorno tanto a él como a la familia de los diferentes aspectos del desorden Bipolar como causas, signos y síntomas, así como el manejo.[11] La terapia de grupo, a través de la interpretación de roles, busca mejorar las habilidades sociales y la solución de conflictos grupales.[11] Finalmente, la terapia cognitivo-conductual se enfoca en mejorar el entendimiento y control de las emociones y conductas de los participantes.[11]
La terapia familiar es un soporte importante en el tratamiento del desorden bipolar en niños. La terapia familiar es una rama de la psicoterapia que trabaja con las familias, y lo que pretende es que haya cambio en las interacciones entre los miembros de la familia. Las familias son como una fuerza interconectada, y las acciones de los miembros afectan la salud y la disfunción de cada individuo y a la familia como un todo. Los terapeutas familiares se centran en las relaciones entre los miembros de la familia y no sólo en un individuo de la familia. Un miembro de la familia puede tener un problema y las relaciones familiares pueden contribuir o mantener el problema. Por ejemplo, cuando un niño tiene un problema de comportamiento, los terapeutas familiares pueden ver al niño como un ‘’chivo expiatorio’’ y ven que el problema en realidad reside en el sistema familiar. Los terapeutas familiares evitan culpar a algún miembro de la familia por el problema, y lo que hacen es ayudar a la familia interactuar para resolver el problema. Existen dos modelos generales e históricos en la terapia familiar (por ejemplo, el estructural, estratégico, Bowenian) y más específico, enfoques basados en evidencia que se basan en modelos anteriores. Pruebas sólidas de investigación sugieren que ambos enfoques de la terapia familiar, tanto el general y el específico son eficaces con gran variedad de problemas clínicos, incluido el tratamiento para el trastorno bipolar.[27]
La terapia cognitiva conductual (TCC) es eficaz en el tratamiento del trastorno bipolar en jóvenes. TCC es el término usado para un grupo de tratamientos psicológicos basados en evidencia científica. Estos tratamientos han demostrado ser efectivos para desórdenes psicológicos en niños, adolescentes y adultos.[28]
Cuando todas las opciones de tratamiento son infectivas se proponen como últimas opciones clozapina y terapia electroconvulsiva.[11] | DB en niños es controversial[11] a pesar de que no está en discusión que los síntomas típicos de DB son disfuncionales y tienen consecuencias negativas para los menores que lo sufren.[12]
El debate principal se centró en determinar sí lo que se llama DB en los niños hace referencia a la misma enfermedad que el diagnóstico de los adultos,[12] y la cuestión conexa de si los criterios de los adultos para el diagnóstico son útiles y precisos cuando se aplica a los niños.[11] Para ser más específicos el debate principal sobre el diagnóstico circula alrededor de la sintomatología de la manía en los niños manía y sus diferencias entre los adultos.[11] Para el diagnóstico de la manía la American Psychiatric Association's Diagnostic and Statistical Manual (DSM-IV-TR)
requiere un "período distinto de manera anormal y persistentemente elevado, expansivo o irritable del estado de ánimo"durante al menos cuatro días, y un número extra de los síntomas cognitivos y de comportamiento, tales como grandiosidad, necesidad de sueño, con la reducción de riesgo y los comportamientos de búsqueda.[11] Otros creen que estos criterios no separan correctamente los niños con DB de otros problemas como el TDAH, y hacen hincapié en los ciclos rápidos de humor.[11] Otros sostienen que lo que diferencia a los niños con DB es la distinta irritabilidad que cursa.[11] Los parámetros de la práctica de la American Academy of Child and Adolescent Psychiatry alienta la primera estrategia.[11][12] Una manera para determinar las diferencias entre los trastornos del estado de ánimo DBP y otras infantiles como el TDAH y el trastorno de la conducta, es el predominio de la irritabilidad en adición de gran júbilo, además de otros síntomas maníacos, y si es se presenta episódico. La historia familiar y el uso de cuestionarios, listas de control y las entrevistas de diagnóstico han sido de gran ayuda en el diagnóstico de niños con trastorno bipolar.[6] Las diferencias en las prácticas de diagnóstico [uso de "O" (considerando ya sea el niño o el padre quien responda a las preguntas ) o "Y" (que combina los padres y las respuestas del niño) como criterios] influye en el diagnóstico de DBP y el TDAH. Se destaca que algunos estudios consideran las respuestas de los padres solos, otros mezclan las respuestas de los niños y las respuestas de los padres. Diferencias de contexto del estudio, la muestra de diagnóstico, y la conceptualización (episódico versus no-episódica, irritabilidad como criterio diagnóstico, modificación de los criterios de diagnóstico) también influyen en el diagnóstico".[13] |
Cáncer de vejiga | El cáncer de vejiga o cáncer vesical es un tipo de tumor maligno que aparece en la vejiga urinaria. Los principales factores para el desarrollo del cáncer de vejiga incluyen productos químicos específicos, que se encuentran fundamentalmente en el humo de los cigarrillos. En los países del Tercer Mundo, ciertas infecciones parasitarias. El tratamiento del cáncer vesical gira en función de la extensión del mismo, generalmente se resuelve con quimioterapia, la remoción de la vejiga o la quimioterapia sistémica. Se distinguen el cáncer superficial de vejiga del cáncer invasivo. Si el cáncer sigue siendo superficial, suele cursar con un buen pronóstico, mientras que el cáncer invasivo de la vejiga es mucho más grave y requiere tratamiento agresivo. Cuando la enfermedad se asocia con la amplia presencia de metástasis ya no es posible la curación del paciente. | El tratamiento del cáncer de vejiga depende de la profundidad con la que el tumor invade la pared de la vejiga. Las estrategias de tratamiento para el cáncer de vejiga incluyen:[9]
Sin invasión muscular (Ta-T1: estadio 0/I): son carcinomas superficiales/in situ que se tratan con resección transuretral de un tumor de vejiga con o sin quimioterapia o inmunoterapia intravesical con el objetivo de reducir la recurrencia y progresión. El estadio T1 G3 presenta una alta tendencia hacia la progresión. El papel de una cistectomía precoz todavía es materia de debate. Se realizan instilaciones vesicales de Bacilo Calmette-Guérin (BCG). La cistectomía será necesaria cuando no desaparezcan las lesiones después de dos ciclos de 6 a 8 instilaciones semanales.
Con invasión muscular: son tumores infiltrantes y la cistectomía será necesaria en la mayoría de los casos. La conservación de la vejiga puede ser una opción en casos seleccionados.
Estadio II / Estadio IIIA: cistectomía radical más quimioterapia neoadyuvante (terapia multimodal, preferida) o resección transuretral con quimiorradiación (terapia trimodal, personas muy seleccionadas) o cistectomía parcial más quimioterapia neoadyuvante (en personas muy seleccionadas)
Estadio IIIB / IVA: quimioterapia basada en cisplatino seguida de cistectomía radical o quimiorradiación u observación según la respuesta al tratamiento
Estadio IVB (tumores localmente avanzados, irresecables): radioterapia paliativa
Enfermedad metastásica: quimioterapia basada en cisplatino
Enfermedad metastásica pero no apta para la quimioterapia basada en cisplatino: quimioterapia basada en carboplatino
Enfermedad metastásica con contraindicación para quimioterapia: inhibidores del punto de control si el ligando 1 de muerte programada (PD-L1) es positivo
Carcinoma de células escamosas o adenocarcinoma de vejiga: cistectomía radical | El reconocimiento precoz de los tumores de vejiga está asociado a un mejor pronóstico. Un programa educacional diseñado para la población general y para los médicos de atención primaria es crucial para promover un diagnóstico precoz, incluyendo la detección en pacientes asintomáticos mayores de 45 años.[3]
Dado que la mayoría de los carcinomas cursan con hematuria, el cáncer de vejiga debe ser excluido como causa de este síntoma. En algunos casos se ha identificado un tumor vesical con un examen de ultrasonido de los riñones y la vejiga. Del mismo modo, se ha valido de una urografía con contraste intravenoso para diagnosticar un carcinoma de vejiga. Una tomografía computarizada (TC) puede revelar el tumor.
Sin embargo, la exploración cistoscópica con toma de biopsias profundas de las zonas alteradas es imprescindible para realizar el diagnóstico y seguir la evolución del cáncer vesical.[5] La citología de orina es una prueba que suele hacerse antes de la cistoscopía y la biopsia, en la que se tiñe la superficie de las células en la orina y se detecta microscópicamente las que son malignas, con una sensibilidad de aproximadamente 80-90 %. Para tumores bien diferenciados, la posibilidad de que las células cancerosas sean descubiertos no suele ser satisfactoria.
Los marcadores tumorales han estado recientemente disponibles, los cuales tienen una sensibilidad superior a la urocitología tradicional, pero una menor especificidad. Por lo tanto, pueden mejorar la probabilidad de detectar la enfermedad en una fase temprana.
El diagnóstico definitivo se realiza en la resección del tumor, como parte de un examen histológico. Después del diagnóstico, se indica la búsqueda de metástasis. Los carcinomas de vejiga se diseminan a través del torrente sanguíneo más comúnmente hacia los pulmones, el hígado y el esqueleto. Se recomienda una tomografía computarizada de la pelvis, ampliada para detectar ganglios linfáticos, así como una ecografía del hígado, un examen de rayos X del tórax para buscar metástasis en el pulmón y hueso. |
Blastomicosis | La blastomicosis, también llamada enfermedad de Gilchrist o blastomicosis norteamericana, es una enfermedad piogranulomatosa poco frecuente que afecta a humanos, perros y gatos, producida por el hongo dimórfico llamado Blastomyces dermatitidis, encontrado frecuentemente en el suelo y sobre maderas. Es endémica de regiones norteñas de América del Norte y causa síntomas similares a la histoplasmosis.[1] | El Itraconazol administrado oral es el tratamiento de preferencia en la mayoría de los casos de blastomicosis. Las tasas de cura son elevadas y aunque el tratamiento, como en la mayoría de las micosis, dura un período de varios meses, es una terapia tolerada por los pacientes. La anfotericina B se considera más tóxica, de modo que solo se reserva para casos críticamente enfermos y en aquellos que tengan afecciones del sistema nervioso central. | Clínico-epidemiológico-lesional: la asociación de cuadro respiratorio con infarto ganglionar, alteraciones oculares y lesiones cutáneas resulta sugestiva en zonas enzoóticas, pero recuerda también la criptococosis y otras micosis sistémicas.
Micológico: las abundantes blastosporas redondeadas de gran tamaño y gruesa pared en los tejidos carecen de cápsula hialina, pero podrían confundirse con criptococos. Se ven muy bien en azul de metileno o Giemsa.El cultivo a 37 °C en Agar BHI-cisteína-Sangre muestra el típico crecimiento levaduriforme, con grandes blastosporas multinucleadas acapsuladas de gruesa pared y gemación de base amplia, que al resembrar en SDA a 25-30 °C forma el micelio algodonoso con conidióforos simples y pequeñas conidias, propio de Blastomyces.Inmunológico: serológico por ELISA o contrainmuno electroforesis, debe mostrar seroconversión en áreas enzoóticas; alérgico por inoculación intradérmica con blastomicina (filtrado estéril de cultivos en medio líquido), da reacciones cruzadas con histoplasmosis y otras micosis sistémicas. |
Blefaritis | La blefaritis (inflamación del párpado) es una de las afecciones oculares más comunes caracterizadas por inflamación, descamación, enrojecimiento y formación de costras en el párpado. Esta condición también puede causar ardor, picazón o una sensación granulada en el ojo. Aunque no es peligrosa para la vista, puede provocar alteraciones permanentes del margen del párpado. La etiología general es el resultado de bacterias e inflamación de las glándulas sebáceas de meibomio congestionadas en la base de cada pestaña. El tratamiento puede tratarse usando gafas de sol y mejorando tu higiene, usar gafas de sol cuando utilizas dispositivos electrónicos (computadoras, teléfonos con alto brillo y televisores) | La blefaritis es una afección crónica que causa exacerbación frecuente y, por lo tanto, requiere higiene rutinaria de los párpados. Las prácticas de higiene incluyen compresas tibias, masajes de párpados y exfoliaciones de párpados.[2] Una revisión sistemática Cochrane encontró que los antibióticos tópicos son efectivos para proporcionar alivio sintomático y eliminar las bacterias para las personas con blefaritis anterior.[24] Los esteroides tópicos proporcionaron cierto alivio sintomático, pero no fueron efectivos para eliminar las bacterias de los párpados. Se encontró que las medidas de higiene de los párpados, como las compresas tibias y los exfoliantes de párpados, fueron efectivos para proporcionar alivio sintomático a los participantes con blefaritis anterior y posterior.
Los oftalmólogos u optometristas pueden recetar un antibiótico oral de baja dosis como la doxiciclina.[1][25]
Las gotas o ungüentos con esteroides se usan con frecuencia junto con antibióticos y pueden reducir la inflamación de los párpados.[4][10][26] | El diagnóstico de la afección se realiza mediante un examen físico debajo de una lámpara de hendidura. Los cultivos se recolectan ocasionalmente para pruebas bacterianas o fúngicas.[20][21] |
Trastorno dismórfico corporal | El trastorno dismórfico corporal (TDC) (anteriormente conocido como dismorfofobia) es un trastorno obsesivo que consiste en una preocupación fuera de lo normal por algún defecto, ya sea real o imaginado, percibido en las características físicas propias (autoimagen). Si dicho defecto existe, la preocupación y ansiedad experimentada por estas personas es excesiva, ya que lo perciben de un modo exagerado. El afectado puede quejarse de uno o varios defectos: de algunas características vagas, o de su aspecto en general (global), causando malestar psicológico significativo que deteriora su desempeño social o laboral, hasta el punto de manifestar síntomas ansioso-depresivos severos, el desarrollo de otros trastornos de ansiedad y aislamiento social. | El tratamiento psiquiátrico para estos pacientes es difícil, pero con terapia o medicación, incluso los que inicialmente no aceptan que el problema está en su mente y no en su cuerpo, se pueden recuperar.[19]
El estudio de la UCSD incluye exploraciones con PET y MRI para hacer mediciones de estructuras y procesos cerebrales, junto con pruebas neuropsicológicas de memoria, aprendizaje, atención, toma de decisiones, y habilidades visuales-espaciales. | Criterios para el diagnóstico de F45.2 Trastorno dismórfico corporal (300.7) (DSM-IV):
A. Preocupación por algún defecto imaginado del aspecto físico. Cuando hay leves anomalías físicas, la preocupación del individuo es excesiva.
B. La preocupación provoca malestar clínicamente significativo o deterioro social, laboral o de otras áreas importantes de la actividad del individuo.
C. La preocupación no se explica mejor por la presencia de otro trastorno mental (p. ej., insatisfacción con el tamaño y la silueta corporales en la anorexia nerviosa).[14][15]En la mayoría de los casos el TDC está subdiagnosticado. En un estudio de 17 pacientes con TDC, el trastorno solo se observó en 5 registros, y ninguno de los pacientes recibieron un diagnóstico oficial de TDC.[16] Esta carencia de diagnósticos se debe a la reciente inclusión de la enfermedad en el DSM-IV; por lo tanto, el conocimiento clínico de la enfermedad, especialmente entre los médicos generales, no está muy extendido.[8]
Pueden a menudo presentar conductas de vergüenza y secretismo, por lo tanto los pacientes evaden hablar o revelar sus inquietudes sobre su aspecto físico
por temor a parecer superficiales o banales ante médicos o familia.[8]
La dismorfofobia está a menudo mal diagnosticada porque sus síntomas pueden solaparse a los criterios del trastorno depresivo, trastornos de ansiedad, o fobia social; y así la causa de cada uno de los problemas permanecen sin resolver.[8]
Muchos individuos con TDC no poseen conocimientos o comprensión de su enfermedad, y consideran su problema de naturaleza estética en vez de psicológica, por lo tanto, las personas que sufren de dismorfofobia buscan tratamiento en profesionales especialistas en medicina y cirugía cosmética, en lugar de tratamiento psicológico o psiquiátrico.
El CIE-10 incluye el TDC dentro de los trastornos hipocondríacos, sin hacer diferencia de las preocupaciones físicas de las estéticas.[17] |
Trastorno límite de la personalidad | El trastorno límite de la personalidad (abreviado como TLP), también llamado limítrofe o fronterizo, es definido por el DSM-IV (DSM-IV 301.83[1]) como «un trastorno de la personalidad que se caracteriza primariamente por inestabilidad emocional, pensamiento extremadamente polarizado y dicotómico, impulsividad y relaciones interpersonales caóticas» y no debe confundirse con el trastorno agresivo de la personalidad. El perfil global del trastorno también incluye típicamente una inestabilidad acusada y generalizada del estado de ánimo, de la autoimagen y de la conducta, así como del sentido de identidad, que puede llevar a periodos de disociación.[2] Se incluye dentro del grupo B de trastornos de la personalidad, los llamados «dramático-emocionales». Es, con diferencia, el más común de los trastornos de la personalidad.[3] | El tratamiento del trastorno debe tener en cuenta la complejidad intrínseca de la enfermedad.[112] En primer lugar se debe decidir si se realiza en régimen ambulatorio, de hospitalización parcial o de internación. Esta decisión se basa principalmente en el riesgo de suicidio o autolesiones, así como en manifestaciones lo suficientemente severas para interferir con la vida diaria del paciente en su entorno. Otro asunto es el elevado nivel de comorbilidades y situaciones individuales, por lo que en el tratamiento es esencial la flexibilidad. Dado el doble componente del trastorno, biológico y ambiental, el tratamiento debe abordar ambos capítulos. Por una parte se debe tratar las vulnerabilidades biológicas y la desregulación en la fisiología de los neurotransmisores que se manifiestan en: síntomas de desregulación afectiva, síntomas de discontrol impulsivo-conductual y síntomas cognitivos-perceptuales. La medicación ayuda a aliviar la sintomatología en los periodos de descompensación aguda, así como los trastornos comórbidos. Un facultativo debe establecer, basándose en protocolos y de forma individualizada, la duración del tratamiento farmacológico, así como su dosificación.
De otra parte, la medicación por sí sola no ayuda al individuo a enfrentarse a las situaciones ambientales concretas y en todo caso está indicada la psicoterapia. Su meta es tratar los conflictos intrapsíquicos, las defensas, el progreso en el desarrollo de la personalidad y sus bloqueos, la adaptabilidad, en especial en cuanto al establecimiento de vínculos afectivos seguros y las competencias para el manejo de estresantes psicosociales. | El diagnóstico del TLP se enfrenta a varios desafíos:
Los rasgos de la personalidad también pueden estar originados por afecciones físicas. Para eliminar confusiones se realiza una evaluación inicial.
Otros trastornos pueden tener síntomas similares, pero diferentes en cuanto a variables significativas (duración, percepción por el sujeto, etc.). Por tanto, es necesario tener en cuenta las pautas de diagnóstico diferencial.
Con muy alta probabilidad el paciente también padecerá, simultáneamente, otros trastornos de la personalidad, incluso aquellos para los que se necesita el diagnóstico diferencial para distinguirlos. Se dice que, en ese caso, existen comorbilidades.
Por último, la personalidad límite es un «constructo», a veces muy discutido. Los profesionales emplean, convencionalmente, manuales y protocolos oficiales. Sin embargo, todos los pacientes son distintos, incluso a lo largo del historial del propio paciente varían las manifestaciones de la afección. Si esto es válido para otros trastornos, lo es mucho más para el TLP.Por todo lo anterior, la diagnosis puede ser un proceso largo y complejo, que a menudo dura años y se efectúa tras diagnósticos anteriores erróneos o incompletos. Para establecerlo, el profesional se basa en las experiencias declaradas por el paciente, así como los marcadores del trastorno observados por un psiquiatra, psicólogo clínico u otro diagnosticador cualificado a través de la evaluación clínica. Este perfil puede ser corroborado o no por pautas de conducta a largo plazo, informes de familiares, amigos o compañeros de trabajo. El listado más utilizado de criterios que se deben encontrar para el diagnóstico suele ser el DSM-IV. |
Botulismo | El botulismo es una toxiinfección causada por una neurotoxina bacteriana, la toxina botulínica, producida por la bacteria Clostridium botulinum. La vía de intoxicación más común es la alimentaria, generalmente por ingestión de alimentos mal preparados o conservados de manera inapropiada. También puede adquirirse la enfermedad por la contaminación de heridas abiertas, o como efecto colateral del uso deliberado de la toxina en el tratamiento de enfermedades neuromusculares o en cosmética.[1] | El tratamiento está dirigido a la asistencia respiratoria (para evitar un paro respiratorio), administrando la antitoxina botulínica equina trivalente ABE para neutralizar el efecto de la toxina circulante y aplicando una terapia de soporte.[8][9] Puede ser necesario intubar al paciente y es necesario administrar líquidos intravenosos si persiste la dificultad de deglución. | Se realizan exámenes de contenido gástrico y materia fecal. El hallazgo de toxina en sangre es poco frecuente. Una vez realizada una encuesta alimentaria para establecer cuál podría ser el alimento sospechoso, se efectúa el análisis del mismo para determinar si contiene toxina botulínica y a qué tipo pertenece. |
Tumor cerebral | Un tumor cerebral es un crecimiento descontrolado de células derivadas de componentes cerebrales (tumores primarios) o de células tumorales localizadas en otras áreas del organismo (metástasis).[1] | El tratamiento de los tumores cerebrales es complejo, incluye cirugía casi siempre, y con mucha frecuencia también radioterapia y quimioterapia. La cirugía ha progresado enormemente en los últimos 50 años con la implantación de la microcirugía. Con la experiencia y la utilización de equipos cada vez más sofisticados, puede conseguirse la extirpación del tumor en una mayoría de casos por abordajes mínimamente invasivos. Los últimos microscopios tienen sistemas robotizados de soporte y utilizan fluorescencia para identificar mejor el tejido cerebral.[29] | El diagnóstico se realiza mediante exámenes imagenológicos como la TAC o la resonancia magnética (RM), las cuales permiten conocer la localización y el tamaño del tumor y además sugerir la naturaleza del mismo, pero es la biopsia la que indica el tipo exacto de tumor. |
Quiste branquial | El quiste branquial es un trastorno congénito, caracterizado por la aparición de un nódulo o masa en el cuello de forma ovalada, movible y aparece justo por debajo de la piel entre el músculo esternocleidomastoideo y la faringe. En la mayoría de los casos tiene su origen en el segundo arco branquial y por esa razón aparece en la cara lateral del cuello. Por lo general su aparición es en la edad preescolar después de una infección del tracto respiratorio superior. El diagnóstico se realizará mediante palpación del quiste y exámenes complementarios (TC o PAAF). El tratamiento es la extirpación completa quirúrgica, pues no se reduce con medicamentos.[1] | El tratamiento de un quiste branquial consiste en la resección quirúrgica y completa del quiste, aunque se han dado casos en los que un tratamiento combinado de antibióticos y cortisona, han hecho reducir y desaparecer el quiste. Aunque son quistes por lo general benignos, el quiste tiende a ser confundido con un tumor maligno de las glándulas salivales, por lo que en ocasiones se indica una aspiración de su contenido con una aguja fina. El manejo quirúrgico requiere la escisión del quiste, así como sus conductos y ramificaciones, de existir. No es probable ver recurrencias después de la operación. Con frecuencia se indican antibióticos, en especial si hay signos de una infección. La función tiroidea no se ve afectada por un quiste branquial. | El diagnóstico comenzará con la palpación cervical del quiste, que mostrará una consistencia elástica y móvil. En el caso de que el paciente haya sufrido procesos infecciosos previos la tumoración será más dura debido a la fibrosis.[6]
La TC y la punción-aspiración con aguja fina (PAAF) son las exploraciones complementarias más útiles. En aquellos supuestos en los que exista una fístula externa, la realización de una fistulografía con contraste resultará conveniente para mostrar el recorrido fistuloso.[6] |
Cáncer de mama | El cáncer de mama, conocido también como cáncer de seno o cáncer de las glándulas mamarias es una proliferación maligna de las células epiteliales que revisten los conductos o lobulillos mamarios. Es una enfermedad clonal; donde una célula individual producto de una serie de mutaciones somáticas o de línea germinal adquiere la capacidad de dividirse sin control, ni orden, haciendo que se reproduzca hasta formar un tumor. El tumor resultante, que comienza como anomalía leve, pasa a ser grave, invade tejidos vecinos y finalmente, se propaga a otras partes del cuerpo. El cáncer no tratado a tiempo produce muerte. | El tratamiento del cáncer de mama depende del estado del cáncer y de la edad de la persona, y puede incluir:[62][63]
Cirugía. Hay varios procedimientos quirúrgicos dependiendo del tamaño tumoral y del compromiso ganglionar.Tumorectomía o lumpectomía: consiste en la extirpación de la masa tumoral con un margen de tejido adecuado.
Cuadrantectomía: implica la extirpación de un cuadrante mamario con el tumor; puede acompañarse o no de vaciamiento ganglionar, es decir, de la extirpación de los ganglios linfáticos axilares.
Mastectomía simple: consiste en la extirpación de la mama con el tumor, incluyendo el pezón, areola y piel, así como uno o más ganglios linfáticos axilares. No se remueve ninguno de los músculos por debajo del pecho. Puede ser higiénica en tumores avanzados, con fines paliativos.
Mastectomía radical modificada: se hace resección de la mama con vaciamiento axilar. Se deja un sistema de drenaje a presión negativa.Medicamentos o quimioterapia por vía intravenosa u oral o quimioterapia por vía intratecal (medicamentos introducidos en la médula espinal con una aguja, en el área denominada espacio subaracnoide)[64]
Radioterapia
Terapia biológica
Terapia adyuvante
Hormonoterapia Se utiliza un antagonista de los estrógenos como el Tamoxifén.
Medicamentos para prevenir y tratar náuseas y otros efectos secundarios del tratamiento.
Psicoterapia | El examen de seno se debe realizar en posición vertical, sentada y acostada con las manos de la mujer detrás de la cabeza. Los senos deben ser inspeccionados en busca de diferencias en el tamaño, retracción de la piel o del pezón, patrones venosos prominentes y signos de inflamación. Se debe usar la superficie plana de la punta de los dedos para palpar el tejido mamario contra la pared torácica. Las zonas axilares y supraclaviculares deben ser revisadas en busca de nódulos. El pezón debe comprimirse suavemente para comprobar si hay secreciones. |
Tenosinovitis de estiloides radial | La tenosinovitis de estiloides radial, también conocida como tenosinovitis de De Quervain, es la inflamación de la envoltura de la vaina del tendón del músculo abductor largo del pulgar y del músculo extensor corto del pulgar, al pasar por el túnel a nivel del estiloides radial. Afecta con mayor frecuencia a las mujeres, y existe el antecedente de actividad repetitiva sobre la mano o traumatismo sobre la región.[1] También se le conoce como síndrome del pulgar de Blackberry.[2] | ConservadorExplicar al paciente los movimientos que provocan el cuadro doloroso.
Frío local
Inmovilizar el pulgar con vendaje o férula
Antiinflamatorios
Infiltrado con corticoidesQuirúrgicoCuando no hay mejora con en tratamiento conservador.
Su objetivo es liberar el compartimiento, para generar más espacio a los tendones irritados. La intervención consiste en seccionar el retinaculum extensor, liberando tendones EPB Y APL.[5]
== Referencias == | Dolor que aumenta con la extensión contra resistencia del pulgar, especialmente con la muñeca en dorsiflexión y abducción. Dolor a la palpación del estiloide radial y tendones. Puede existir aumento de volumen por engrosamiento de la vaina.
Si la maniobra de Finkelstein es positiva, este signo clínico es patognomónico.[4] Consiste en hacer al paciente cerrar la mano con el pulgar flexionado en dirección hacia el meñique y posteriormente hacer un puño con los dedos sobre el pulgar y mantener esta posición mientras el médico empuja el puño para que la muñeca se doble en dirección cubital, es decir, hacia el dedo meñique de la mano. Esta prueba resulta dolorosa para la persona con Enfermedad de Quervain y es la que permite hacer el diagnóstico. |
Síndrome de la fase del sueño retrasada | El síndrome de la fase del sueño retrasada (SFSR) es un trastorno en el ritmo circadiano (reloj biológico) del sueño que afecta el tipo de sueño, el ritmo de la temperatura del cuerpo, el nivel de atención del individuo, el ritmo hormonal y otros ritmos biológicos cotidianos, considerando los estándares de la población en general y sociales. | El tratamiento para el SFSR no es específico, y debe comprender la capacidad del paciente de dormir bien mientras trata el problema del desfase.
Los casos más leves de SFSR pueden controlarse simplemente intentando cambiar el horario de irse a la cama 15 minutos antes cada día, hasta ajustarse al horario deseado para despertarse naturalmente. Los casos más comunes pueden ser tratados con los métodos descritos más abajo.
Antes de empezar un tratamiento de SFSR, se les pide a los pacientes dormir durante toda una semana en su horario habitual, ya que es importante que se encuentren descansados al inicio del tratamiento.
Algunos tratamientos descritos en la literatura médica son:
La terapia de luz (fototerapia) con una fuente de luz de espectro completo o un visor portátil, habitualmente de 10 000 lux, durante 30-90 minutos aproximadamente una hora después de despertarse. Evitar la alta luminosidad por la tarde también podría ayudar. Además, un sistema de simulador de amanecer con este tipo de luminosidad podría ayudar a adelantar la hora de inicio/fin de los ritmos circadianos del paciente. Aunque aún no se ha confirmado la necesidad de una fuente de luz de espectro completo, con una de espectro reducido que llegue a los 10000 lux es suficiente.
La cronoterapia, que consiste en inicializar el reloj circadiano yendo a la cama varias horas "antes" o "después" cada día durante un periodo de prueba.
Un pequeño suplemento (~1mg) de melatonina una hora antes de la hora de acostarse puede ser de ayuda para establecer patrones apropiados de sueño, especialmente usado de forma conjunta con la terapia de luz a la hora del despertar espontáneo deseado. Los efectos secundarios de la melatonina pueden incluir molestias en el sueño, pesadillas, somnolencia durante el día y depresión. Aún no se han descrito los efectos a largo plazo de la melatonina, y su producción no se encuentra regulada. En algunos países esta hormona se encuentra disponible sólo a través de prescripción médica.
Existen algunas afirmaciones en el sentido de que grandes dosis de vitamina B12 pueden ayudar a normalizar los ciclos del sueño, pero aún no se ha confirmado la efectividad de este tratamiento.
Un tratamiento opcional bastante prometedor es el Ramelteon, medicamento recién aprobado que actúa de forma parecida a una melatonina sintética. La producción del Ramelteon está regulada como un medicamento de prescripción médica, con lo cual se evitan los problemas de pureza y dosis variables de los suplementos de melatonina.
El Modafinil es un medicamento aprobado en los Estados Unidos para el tratamiento del trastorno de sueño por turnos de trabajo, que comparte algunas características con el SFSR, y un gran número de médicos lo han prescrito a pacientes de SFSR.
Hay un caso documentado de un paciente de SFSR tratado de forma exitosa con trazodone.[16]Una vez que haya podido establecer un horario de sueño adelantado, es fundamental que el paciente cumpla estrictamente este horario de dormir/despertar y que tenga una buena higiene del sueño. | El SFSR se diagnostica a través de una entrevista clínica, y un registro de las horas de sueño del paciente durante un lapso de por lo menos tres semanas donde se intentarán cambios a su ciclo habitual del sueño y se observará la tolerancia a estos cambios.
El SFSR se diagnostica mal o pasa desapercibido en la mayor parte de los casos. Ha sido considerado uno de los trastornos del sueño peor diagnosticados como un trastorno psiquiátrico.[12] El SFSR se confunde a menudo con el insomnio psicofisiológico, con la depresión clínica, con trastornos psíquicos como la esquizofrenia, con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, e incluso con actitudes voluntarias de irresponsabilidad. Los especialistas de las enfermedades del sueño citan el desconocimiento de este trastorno como la principal causa de un bajo índice de éxito en el diagnóstico, y subrayan la necesidad de un mejor adiestramiento de los profesionales de la salud respecto a los trastornos del dormir.[13] |
Dengue | El dengue es una enfermedad infecciosa causada por el virus del dengue, perteneciente al género flavivirus, que es transmitida por mosquitos, principalmente por el Aedes aegypti. Existen 5 tipos del virus de dengue. La infección causa síntomas gripales, y en ocasiones evoluciona hasta convertirse en un cuadro potencialmente mortal, llamado dengue grave o dengue hemorrágico.[3] | A pesar de que no existía un medicamento específico para tratar esta enfermedad, actualmente sí existe un tratamiento basado en las manifestaciones clínicas que han demostrado reducir la mortalidad. Las nuevas guías de la OMS establecen tres grupos terapéuticos:
Grupo A: pacientes que pueden ser enviados a su casa porque no tienen alteración hemodinámica, no pertenecen a un grupo de riesgo ni tienen signos de alarma. El manejo se basa en el aumento de la ingesta de líquidos orales se recomienda para prevenir la deshidratación. Para aliviar el dolor y la fiebre es muy importante evitar la aspirina y los fármacos antiinflamatorios no esteroides, ya que estos medicamentos pueden agravar la hemorragia asociada con algunas de estas infecciones, por sus efectos anticoagulantes,[46] en su lugar los pacientes deben tomar acetaminofén para el manejo de la fiebre y el dolor de cabezaGrupo B: pacientes con signos de alarma y/o que pertenecen a un grupo de riesgo. Dichos pacientes requieren hospitalización por al menos 72 horas para hacer reposición de líquidos endovenosos, monitoreo estricto de signos vitales, gasto urinario y medición de hematocrito.Grupo C: pacientes con diagnóstico de dengue grave, que requieren manejo en Unidades de Cuidado Intensivo.[47]La búsqueda de tratamientos específicos para la enfermedad ha llevado a académicos a realizar estudios para reducir la replicación del virus, que está relacionada con la gravedad de las manifestaciones clínicas. Existen varios ensayos clínicos en donde se tiene en cuenta la fisiopatología de la enfermedad, que sugiere que los cuadros clínicos graves tienen el antecedente de exposición al virus, que genera una memoria inmunológica. Esta memoria al tener contacto con el virus en una segunda exposición desencadena una respuesta exagerada del sistema inmunológico. Teniendo en cuenta esta explicación de la fisiopatología, se sugiere que medicamentos moduladores de la respuesta inmunitaria como esteroides, cloroquina, ácido micofenólico y la ribavirina inhiben la replicación del virus.[48]
Sin embargo, estos estudios no son concluyentes y no se recomienda su uso actualmente. | Desde finales de 2008 la definición de dengue cambió, debido a que la antigua clasificación de la OMS era muy rígida y los criterios que utilizaban para la definición de caso de fiebre del dengue hemorrágico requerían la realización de exámenes de laboratorio que no estaban disponibles en todos los lugares, si bien la prueba de torniquete se usó y sigue usándose en lugares que adolecen de falta de medios más precisos. Por esta razón hasta en el 40 % de los casos no era posible aplicar la clasificación propuesta. Adicionalmente entre el 15 y el 22 % de los pacientes con choque por dengue no cumplían los criterios de la guía, por lo cual no se les daba un tratamiento oportuno. Tras varios esfuerzos de grupos de expertos en Asia y América, la realización de varios estudios, como el DENCO (Dengue Control), la clasificación cambió a dengue y dengue grave. Esta clasificación es más dinámica y amplia, permitiendo un abordaje más holístico de la enfermedad.[40][41]
La enfermedad ―a pesar de ser una sola―[42] tiene dos formas de presentación: dengue y dengue grave. Después de un periodo de incubación de 2 a 8 días, en el que puede parecer un cuadro catarral sin fiebre, la forma típica se expresa con los síntomas anteriormente mencionados. Hasta en el 80 % de los casos la enfermedad puede ser asintomática o leve, incluso pasando desapercibida. La historia natural de la enfermedad describe típicamente tres fases clínicas: Una fase febril, que tiene una duración de 2 a 7 días, una fase crítica, donde aparecen los signos de alarma de la enfermedad (dolor abdominal, vómito, sangrado de mucosas, alteración del estado de conciencia), trombocitopenia, las manifestaciones de daño de órgano (hepatopatías, miocarditis, encefalopatía, etc.), el choque por extravasación de plasma o el sangrado severo (normalmente asociado a hemorragias de vías digestivas). Finalmente, está la fase de recuperación, en la cual hay una elevación del recuento plaquetario y de linfocitos, estabilización hemodinámica, entre otros.[43]
La definición de caso probable de dengue, tiene los siguientes criterios:[44]
Un cuadro de fiebre de hasta 7 días, de origen no aparente, asociado a la presencia de dos o más de los siguientes:
Cefalea (dolor de cabeza)
Dolor retroocular (detrás de los ojos)
Mialgias (dolor en los músculos)
Artralgias (dolor en las articulación)
Postración
Exantema
Puede o no estar acompañado de hemorragias
Antecedente de desplazamiento (hasta 15 días antes del inicio de síntomas) o que resida en un área endémica de dengueLa definición de dengue grave:[44]
Extravasación de plasma que conduce a: choque o acumulación de líquidos (edema) con dificultad respiratoria
Hemorragias severas
Afectación severa de un órgano (hígado, corazón, cerebro)
Trombocitopenia por debajo de 30 000El diagnóstico de laboratorio se puede realizar por distintas formas, que se agrupan en métodos directos e indirectos.[45]
Métodos directosAislamiento viral: se realiza con una prueba en el suero durante las primeras 72 horas.
RCP: detección del ácido nucleico
NS1: detección de la proteína no estructural 1 (NS1) en sueroMétodos indirectosIgM dengue: detección de anticuerpo en sangre. Se realiza en sangre después del quinto día de la enfermedad.Otros hallazgos de laboratorioLeucopenia
Trombocitopenia
Hipoalbuminemia
Hemoconcentración con aumento del hematocrito. Este último hallazgo es secundario a la extravasación de plasma que sufren los pacientes, en donde también se puede encontrar ascitis y derrame pleural. |
Dermatitis herpetiforme | La dermatitis herpetiforme (DH), también conocida como enfermedad de Duhring-Brocq[1][2] se trata de una afectación cutánea de naturaleza inflamatoria y autoinmunitaria, que presenta unos típicos hallazgos histopatológicos e inmunopatológicos, que ayudan a confirmar su diagnóstico.[3] Es la manifestación en la piel de la enfermedad celíaca.[4][5][6] | El tratamiento principal consiste en la estricta eliminación del gluten de la dieta (DSG), ya que es el agente causal[9][1][5] y los fármacos se deben emplear con precaución, pues producen efectos secundarios perjudiciales acumulativos.[1]
La dapsona puede resultar una buena opción al comienzo del tratamiento para reducir la sintomatología hasta que la DSG inicia su efecto.[8][9] Su acción es bastante rápida sobre las lesiones cutáneas. No obstante, no actúa sobre la afectación intestinal, por lo que es imprescindible mantener la DSG,[9] si bien muchos pacientes con DH eligen tomar dapsona de manera crónica y no restringir la ingesta de gluten, a pesar de saber que el gluten es el agente causal de la erupción, por lo que no se recomienda esta opción.[3]
La dapsona puede provocar efectos secundarios adversos graves,[3][8] algunos potencialmente letales,[1] por lo que se debe hacer un seguimiento de los pacientes, especialmente las funciones renal y hepática. En general, el 5% de los pacientes desarrolla diversos problemas 2-6 semanas después del inicio del tratamiento.[3]
Otras opciones terapéuticas para los pacientes que no toleran la dapsona, aunque menos efectivas que esta, pueden ser las sulfonas,[6] como la sulfasalazina.[3][6]
Un estudio demostró un cierto grado de mejoría clínica de la dermatitis herpetiforme con dietas elementales y sugirió que esta mejora puede ser independiente de la ingestión de gluten;[1][5] sin embargo, no se ha confirmado este hallazgo.[5] Estas dietas consisten en aminoácidos libres, pequeñas cantidades de triglicéridos y polisacáridos de cadena corta, que son comercializados por las empresas farmacéuticas.[5]
La información al paciente incluye la necesidad del seguimiento mantenido de por vida de la dieta sin gluten, así como los efectos secundarios adversos del tratamiento con dapsona.[5] | El diagnóstico de la dermatitis herpetiforme (DH) se suele producir con retraso, pasa frecuentemente inadvertido[9] o es mal diagnosticada,[8] siendo los pacientes sometidos a diferentes tratamientos, que resultan ineficaces y no siempre exentos de morbilidad.[9]
Se requiere un enfoque amplio, tanto clínico como histológico e inmunológico, teniendo en cuenta también las variantes atípicas de la enfermedad.[3] |
Alcalosis | La alcalosis (o alcalemia) es un término clínico que indica un trastorno hidroelectrolítico en el que hay un aumento en la alcalinidad (o basicidad) de los fluidos corporales, es decir, un exceso de base (álcali) en los líquidos corporales. Esta condición es la opuesta a la producida por exceso de ácido (acidosis). Se puede originar por diferentes causas. | El tratamiento de la alcalosis depende de la causa específica. Para corregir las pérdidas químicas se pueden necesitar medicamentos, siendo necesario controlar los signos vitales (temperatura, pulso, frecuencia respiratoria y presión sanguínea). Se puede administrar cloruro de amoníaco por vía oral, transformándose en el hígado la porción amoníaco en urea, reacción que libera ácido clorhídrico (HCl), con lo que se equilibra el pH.[6]
Para la alcalosis respiratoria se debe aumentar el espacio no oxigenado (inhalación de CO2 haciendo respirar al sujeto en una bolsa o funda), tranquilizarlo o con sedación.[2]
La mayoría de los casos de alcalosis responden bien al tratamiento. Normalmente, los individuos con riñones y pulmones sanos no experimentan una alcalosis significativa. | Los datos clínicos utilizados para el diagnóstico de la alcalosis metabólica incluyen los niveles plasmáticos de bicarbonato y de potasio, la concentración de cloruro en orina y la presión parcial de dióxido de carbono (pCO2).[7] |
Alcaptonuria | La alcaptonuria (enfermedad de la orina negra u oscura) es una enfermedad hereditaria rara caracterizada por un trastorno del metabolismo de la tirosina y la fenilalanina. Se hereda con un patrón autosómico recesivo y causada por un defecto en el gen HGD que codifica a la enzima homogentisato-1,2-dioxigenasa (EC 1.13.11.5).[1] El resultado es la acumulación de uno de los productos tóxicos de la ruta metabólica en cuestión, una molécula llamada ácido homogentísico, el cual circula por la sangre y se excreta en la orina en grandes cantidades, dándole la característica coloración negruzca a la orina. El exceso del ácido homogentísico causa daño a los cartílagos, una condición llamada ocronosis, que conlleva a osteoartritis (artritis ocronótica), a las válvulas del corazón y produce cálculos renales. La alcaptonuria es frecuente en Eslovaquia y en la República Dominicana, con mayor incidencia que otros países.[2][3] | Es necesario tratar el dolor articular que sufren las personas con alcaptonuria. También es importante una terapia física, para fortalecer la musculatura y la flexibilidad. Si el dolor articular es muy severo, es posible realizar cirugía de reemplazo para aliviarlo. Es recomendable seguir una dieta pobre en fenilalanina y tirosina, pero rica en ácido ascórbico.
Está en estudio el tratamiento por administración de nitisinona, el cual suprime la producción del ácido homogentísico.[4] | El diagnóstico más frecuente se basa en la detección de niveles significativos de ácido homogentísico (HGA) en la orina, mediante análisis cromatográfico. Otra forma de diagnosticar la enfermedad es mediante la secuenciación del gen HGD, para observar si existe alguna mutación en él. |
Alergia | La alergia es una reacción inmunitaria del organismo frente a una sustancia generalmente inocua para el anfitrión, que se manifiesta por unos signos y síntomas característicos cuando este se expone a ella (por inhalación, ingestión o contacto cutáneo). Durante mucho tiempo la alergia se ha considerado equivalente a la hipersensibilidad (un término más antiguo) y por ello se ha considerado erróneamente como una reacción inmunitaria exagerada ante una sustancia. Pero la «alergia» es la expresión clínica de los mecanismos de respuesta inmunitarios normales del organismo, frente a los posibles invasores; y el error no está en el tipo de respuesta ni en su intensidad, sino en el objetivo, que no constituye ninguna amenaza. La consecuencia final de este error del sistema inmunitario es la enfermedad del anfitrión, provocada por los efectos colaterales sufridos por los tejidos, allí donde el sistema inmunitario trata de defenderse de esa sustancia inocua. Las manifestaciones clínicas de esta enfermedad son diversas, ya que dependen de la sustancia causal y del órgano afectado. En la actualidad, más de un tercio de la población mundial presenta alguna enfermedad de origen alérgico.[1] | El tratamiento de estos pacientes debe partir del concepto de que las enfermedades alérgicas están causadas por una reacción inmune alterada a un agente externo y son, en realidad, enfermedades crónicas que presentan reagudizaciones. Por tanto, se debe evitar realizar exclusivamente un tratamiento sintomático de las manifestaciones agudas. Un tratamiento correcto debe incluir tres pilares: Evitación del alérgeno, tratamiento farmacológico y modificación de la respuesta inmunológica alterada.[1] | Para diagnosticar una enfermedad alérgica se debe establecer una correlación entre la sintomatología observada, el alérgeno desencadenante y la participación del sistema inmune. Debe iniciarse con una historia clínica del paciente, considerando los antecedentes familiares, y un examen físico. En muchos casos se debe recurrir a una serie de pruebas complementarias que permiten poner en evidencia la presencia del alérgeno sospechoso.
Los profesionales de la salud pueden utilizar los resultados de los tests para identificar los desencadenantes de alergia específicos que posiblemente estarían contribuyendo a los síntomas. Con esta información, utilizada conjuntamente con la exploración física y la historia clínica, el médico puede diagnosticar la causa de los síntomas y diseñar un tratamiento personalizado para ayudar al paciente a experimentar una mejoría. Un resultado negativo puede ayudar al médico a descartar alergias para poder considerar otras posibles causas. Descartar las alergias es tan importante como confirmar su existencia, para limitar tanto las medidas de evitación como preocupaciones e impactos sociales negativos innecesarios.[28]
El método diagnóstico más frecuentemente utilizado son las pruebas realizadas en la piel (conocidos como “test cutáneos” o Prick test) y son muy útiles para ayudar a confirmar o descartar las alergias y consecuentemente reducir las reacciones adversas y limitar la evitación y los medicamentos innecesarios.[28][29][30] Un diagnóstico y un asesoramiento correctos y los consejos sobre la evitación basados en resultados válidos de tests de alergia ayudarán a reducir tanto la incidencia de los síntomas como el uso de los medicamentos, mejorando la calidad de vida.[30]
Por regla general, todos los niños con “síntomas de alergia” persistentes/recurrentes/ graves, así como aquellos individuos que necesitan un tratamiento continuo, deben someterse a un test de alergia,[31] independientemente de la edad del niño.[28] Los signos y síntomas pueden estar relacionados con:
La piel, como por ejemplo prurito, eritema, urticaria aguda o angioedema.
El sistema gastrointestinal, como por ejemplo la hinchazón de los labios o lengua, náuseas, dolor abdominal espasmódico, diarrea, vómitos.
El sistema respiratorio, como por ejemplo prurito nasal, estornudo, congestión, tos, compresión en el pecho, sibilancias, respiración entrecortada.
Signos o síntomas de anafilaxis u otras reacciones alérgicas sistémicas.Las directrices emitidas por el Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica (NICE) en febrero de 2011 ofrecen consejos en materia de mejores prácticas en el tratamiento de niños y adolescentes con posibles alergias alimentarias, hasta los 19 años. Las directrices NICE recomiendan que todos los niños y adolescentes con posibles alergias alimentarias mediadas por IgE sean sometidos a un test de alergia, como por ejemplo la determinación de anticuerpos IgE específicos.[30] |
Espondilitis anquilosante | La espondilitis anquilosante, también llamada mal de Béjterev, mal de Béjterev-Strümpell-Marie, espondilitis reumática y espondilitis anquilopoyética, es una enfermedad autoinmune reumática crónica, de causa desconocida, caracterizada por dolores y endurecimiento paulatino de las articulaciones. Pertenece al grupo de las llamadas espondilopatías o espondiloartropatías seronegativas. Seronegativas porque el resultado del análisis de sangre FR (factor reumatoide) es negativo, a diferencia de la artritis reumatoide que es positivo. Las espondiloartropatías incluyen la espondilitis anquilosante, las artritis reactivas, la artritis psoriásica, la artritis de la enfermedad inflamatoria intestinal, un subgrupo de artritis crónica juvenil y las espondiloartritis indiferenciadas.[1] | En el tratamiento de la espondilitis anquilosante juegan un papel fundamental la gimnasia y la fisioterapia para conservar la movilidad de las articulaciones y evitar la deformación paulatina de la columna vertebral (cifosis), aun cuando el ejercicio pueda resultar algo doloroso para el paciente afectado. Especialmente recomendables son los ejercicios de extensión, como Yoga o Pilates.
El tratamiento de base es la sulfasalazina o sulfapiridina, medicamento inmunomodulador que reduce la inflamación en las articulaciones. Desde el año 2003 existen los denominados "biológicos", como el medicamento Enbrel (Amgen, Etanercept, Infliximab), un preparado de la familia de los TNF-alpha-Bloqueadores (TNF = Factor de necrosis tumoral) que reduce los procesos inflamatorios. Asimismo, podemos tomar distintos estudios[6][7] que demuestran que Adalimumab, el primer anticuerpo monoclonal totalmente humano, posibilita la reducción de los signos y síntomas, induciendo una importante respuesta clínica en pacientes con Espondilitis Anquilosante Activa. El Adalimumab se une específicamente al factor de necrosis tumoral FNT alfa, pero no a la linfotoxina (FNT- beta) y neutraliza la función biológica de este mediante el bloqueo de su interacción con los receptores p55 y p75 para FNT en la superficie celular. Con estos medicamentos, por ahora muy costosos, se han obtenido muy buenos resultados, aunque todavía no existen estudios a largo plazo que garanticen su utilización segura.
Antes de su aparición se utilizaban los antiinflamatorios no esteroideos (AINEs) como indometacina y sulfasalazina, o metotrexato para reducir los dolores y controlar los procesos inflamatorios. Existen también estudios que mencionan el tratamiento con pamidronato, talidomida y con el isótopo radioactivo radio 224.[8] En los casos muy avanzados existe también una solución quirúrgica, en la que las vértebras que adquirieron rigidez son fracturadas y vueltas a sujetar en la posición correcta con placas metálicas. Esta operación es complicada y de alto riesgo, pero puede mejorar considerablemente la calidad de vida del paciente. | Desde la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico definitivo suelen transcurrir, según la asociación alemana de Morbus Bechterew, entre 5 y 7 años, y en algunos casos aislados hasta 15 años, lo que puede evitarse con estudios sistemáticos. Se recomienda un análisis específico cuando se sufre de dolores de espalda por un lapso superior a los tres meses antes de haber cumplido los 45 años de edad. Los síntomas característicos son los siguientes:
Dolor agudo de espalda de madrugada.
Rigidez matutina de al menos una hora de duración.
Los síntomas disminuyen con el movimiento.Las limitaciones motrices típicas de la enfermedad pueden medirse con bastante precisión con métodos simples (test de Schober, test de Ott, medición de la distancia del mentón al esternón, medición de la distancia entre la parte posterior de la cabeza y la pared, medición de la reducción paulatina del volumen pulmonar). Un diagnóstico seguro se puede obtener con la ayuda de un estudio de la pelvis, en particular la articulación sacroiliaca, con ayuda de la resonancia magnética. El factor reumatoide es negativo en el 100 % de los casos, lo que diferencia esta enfermedad de las artritis reumatoides. El 90 % de los pacientes afectados presentan el antígeno HLA-B27 positivo. Como este gen aparece en casi el 9 % de la población mundial, no alcanza con su detección para establecer un diagnóstico seguro. Los parámetros inflamatorios CRP y VSG muestran en un 50 % de los casos una cierta actividad inflamatoria en el paciente, pero no son concluyentes como lo es la presencia de esclerosis subcondral o inflamación en las articulaciones sacroíliacas y en la pelvis. |
Anorquia | La anorquia es una condición médica en donde ambos testículos están ausentes en el nacimiento. En las primeras semanas cuando se produce la fertilización, el embrión desarrolla de un modo rudimentario los órganos sexuales, lo cual es crucial para el desarrollo del sistema reproductivo. En el caso del hombre si su desarrollo falla dentro de las primeras ocho semanas, el bebé tendrá genitales femeninos (esto se conoce como el Síndrome de Swyer). Si los testículos se pierden entre las ocho y las 10 semanas, el bebé tendrá genitales ambiguos al nacer. Sin embargo, si los testículos se pierden después de 14 semanas, el bebé tendrá un sistema reproductivo masculino normal, solo que sin testículos.[cita requerida] | Su tratamiento incluye la suplementacion de andrógenos (hormonas masculinas), implantación de prótesis testiculares y ayuda psicológica. La Disforia de género puede ser una consecuencia de este trastorno, dada la carencia de Testosterona durante el periodo prenatal, niñez y preadolescencia. Los individuos con anorquia que tienen identidad de género femenina pueden ser candidatos para la terapia con estrógeno para feminizar su cuerpo, pero no necesitarán de bloqueadores hormonales, ya que sin testículos no se pueden producir las hormonas masculinas. Sin embargo, dosis bajas de testosterona para mantener el deseo sexual podrían recetarse. | Las características de esta condición son escroto vacío y falta de características sexuales secundarias.
Puede detectarse con varias pruebas:
Determinación de niveles de testosterona (bajos o ilegibles).
Estimulación de la hormona foliculoestimulante y niveles de la hormona luteinizante (elevados).
Cariotipo X,Y; ultrasonido o resonancia magnética mostrando ausencia del tejido gonadal.
Densidad ósea (baja).
Los niveles de la hormona antimulleriana (bajos).
Cirugía exploratoria buscando evidencias de tejido gonadal masculino. |
Lesión del ligamento cruzado anterior | La lesión del ligamento cruzado anterior se produce cuando el ligamento cruzado anterior (LCA) se distiende o se desgarra parcial o completamente.[1] La lesión más habitual es el desgarro completo.[1] Los síntomas de la rotura del LCA son dolor, un chasquido en el momento de la lesión, inestabilidad de la rodilla e hinchazón de la articulación,[1] que suele instaurarse en las dos horas posteriores a la lesión.[2] En la mitad de los casos aproximadamente, también se dañan otras estructuras de la rodilla, como los ligamentos circundantes, el cartílago o el menisco[1] | El tratamiento de la lesión del LCA está orientado a:[36]
Reducir los movimientos anómalos de la rodilla y mejorar su función
Generar confianza para volver a usar la rodilla con normalidad
Prevenir otras lesiones en la rodilla y reducir el riesgo de osteoartritis
Mejorar la calidad de vida a largo plazo tras la lesión | null |
Encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA | La encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA es una enfermedad inflamatoria autoinmumne grave pero potencialmente reversible con tratamiento. Está ocasionada por el desarrollo de anticuerpos contra la subunidad GluN1 del receptor NMDA (receptor N-metil-D-aspartato).[1][2] Está caracterizada por un pródromo pseudogripal seguido del desarrollo de síntomas psiquiátricos «prominentes», crisis convulsivas y compromiso del estado de conciencia.[3] | El tratamiento de la encefalitis por anticuerpos contra el receptor de NMDA consiste en medidas de apoyo, tratamiento sintomático, inmunoterapia y extracción del tumor, en caso de darse el caso. En primer lugar se recomienda la administración de grandes dosis de corticosteroides e inmunoglobulina intravenosa y recambio plasmático, además del tratamiento de los tumores.[14] Dado que las alteraciones en el comportamiento pueden obstaculizar el tratamiento, es común la sedación en los pacientes antes del recambio.[11] Como tratamiento de segunda línea se consideran el rituximab y la ciclofosfamida y, como tal, se emplean en pacientes en los que no funciona el tratamiento de primera línea.[14] Por otra parte, aproximadamente el 75 % logran recuperarse o sufren de secuelas menores, el resto fallecen o sobreviven con secuelas graves.[5] En este sentido, el tratamiento temprano se asocia a un mejor pronóstico.[1]
Wells (2016) señala que el tratamiento con esteroides «varía e incluye dexametasona o grandes dosis de metilprednisolona, administrados de tres a cinco días con o sin reducción gradual». Estos fármacos se suelen combinar con la inmunoglobulina intravenosa.[1] Por otra parte, Barry et al. (2015) indican que los síntomas y comportamientos psicóticos son tratados con antipsicóticos —Kayser y Dalmau (2011) sugieren inicialmente emplear quetiapina y señalan que la clorpromazina es útil en pacientes que rechazan la medicación oral, aunque enfatizan en evitar antipsicóticos potentes[5]—, aunque estos medicamentos pueden dificultar el diagnóstico. Con relación a las alteraciones del sueño que regularmente se presentan, la clonidina y las benzodiazepinas han sido «exitosas» en su tratamiento. Estas últimas —como el lorazepam— también se emplean en el caso de los síntomas catatónicos. De no responder, la catatonia suele ser tratada con terapia electroconvulsiva.[11] La inmunosupresión se ha mantenido, en algunos pacientes, hasta un año. Otros elementos del tratamiento de soporte son los antiepilépticos, la fisioterapia, el manejo «ambiental y medicinal» del sueño, la ventilación mecánica para la hipoventilación y la terapia para los problemas del habla.[1] | Para la confirmación diagnóstica de esta enfermedad se necesitan estudios del líquido cefalorraquídeo (LCR).[5] En este sentido, Wells (2016) asegura que en el 94 % de los pacientes hay alteraciones en el LCR, por lo común, pleocitosis de predominio linfocítico. Por otra parte, el 30 % de los individuos muestran niveles elevados de proteínas y 66 % tienen bandas oligoclonales específicas en el LCR.[1] Otros estudios empleados para el diagnóstico son el electroencefalograma (EEG) y la tomografía por resonancia magnética. Mientras que la tomografía es normal en dos tercios de los pacientes, en el 90 % hay anormalidades en el EEG.[11] En este último se observa lentificación no específica y desorganización de la actividad de fondo. Además, en la fase catatónica se observa actividad rítmica.[2]
Barry et al. (2015) indican que esta prueba ayuda a diferenciar entre otros tipos de encefalitis y trastornos psiquiátricos primarios.[11] El diagnóstico definitivo se realiza mediante la detección, en sangre o LCR —estándar de oro[1]—, de los anticuerpos contra el receptor de NMDA.[4] La detección de los anticuerpos en suero sanguíneo y LCR se puede realizar mediante inmunohistoquímica de cerebro de ratón, ensayo basado en células —con células HEK 293— o con cultivo de neuronas de hipocampo de ratón.[12] Kayser y Dalmau (2011) agregan que una de las preocupaciones principales en mujeres en las que se sospeche esta enfermedad debe ser la búsqueda de un teratoma de ovario por medio de una tomografía por resonancia magnética, una tomografía computarizada o por ultrasonido.[5] |
Síndrome antisintetasa | Síndrome antisintesa (SA) es un conjuntos de signos y síntomas relacionados con los anticuerpos antisintetasa[1] Caracterizado por miositis, signo de manos de mecánico, enfermedad pulmonar intersticial, fiebre,fenómeno de Raynaud, artritis, rash parecido al presentado en la dermatomiositis como heliotropo, así como anticuerpos antisintetasa.[2] | Desafortunadamente, el tratamiento para el síndrome de antisintetasa es limitado y por lo general, involucra medicamentos inmunosupresores como los glucocorticoides. Para los pacientes con afectación pulmonar, la complicación más grave de este síndrome es la fibrosis pulmonar y la hipertensión pulmonar posterior. [ cita requerida ]
En casos avanzados puede ser necesario un tratamiento adicional con azatioprina y/o metotrexate. [5] | En presencia de síntomas sospechosos, una serie de pruebas son útiles en el diagnóstico: [5]
Laboratorios: Las enzimas musculares a menudo están elevadas, es decir, la creatinin fosfoquinasa (CPK)
Prueba de anticuerpos anti-Jo-1
Electromiografía
Biopsia muscular
Pruebas de función pulmonar: espirometría
Biopsia de pulmón
Imagenología como la tomografía computarizada de alta resolución [8]
En ciertas situaciones, es posible que se necesiten pruebas de otros anticuerpos, imágenes específicas (RM, tomografía computarizada torácica de alta resolución) y evaluación de la deglución. [ cita requerida ] |
Estenosis aórtica | La estenosis aórtica (EA, AS o AoS) es el estrechamiento de la salida del ventrículo izquierdo del corazón (donde comienza la aorta). Puede ocurrir en la válvula aórtica, así como por encima y por debajo de este nivel. Por lo general, empeora con el tiempo. Los síntomas a menudo aparecen gradualmente y, a menudo, primero ocurre una disminución de la capacidad para hacer ejercicio. Si se produce insuficiencia cardíaca, pérdida del conocimiento o dolor torácico relacionado con el corazón debido a la EA, los resultados son peores. La pérdida de la conciencia generalmente ocurre al ponerse de pie o hacer ejercicio. Los signos de insuficiencia cardíaca incluyen dificultad para respirar, especialmente al acostarse, por la noche o al hacer ejercicio, e hinchazón de las piernas. El engrosamiento de la válvula sin estrechamiento se conoce como esclerosis aórtica.[1] | El tratamiento generalmente no es necesario en personas sin síntomas.[12] En casos moderados se realiza una ecocardiografía cada 1-2 años para controlar la evolución, posiblemente complementada con una prueba de esfuerzo cardíaco.[23] En casos graves, la ecocardiografía se realiza cada 3 a 6 meses.[23] Tanto en los casos moderados como en los leves, la persona debe realizar una nueva visita de inmediato o ser admitida para recibir atención hospitalaria si aparecen nuevos síntomas relacionados.[23] Actualmente no hay opciones terapéuticas disponibles para tratar a las personas con estenosis de la válvula aórtica; sin embargo, los estudios realizados en 2014 indicaron que la enfermedad ocurre como resultado de procesos celulares activos, lo que sugiere que abordar estos procesos puede conducir a enfoques terapéuticos viables.[42] | null |
Apraxia | La apraxia es un trastorno neurológico caracterizado por la pérdida de la capacidad de llevar a cabo movimientos de propósito, aprendidos y familiares, a pesar de tener la capacidad física (tono muscular y coordinación) y el deseo de realizarlos.[1] Es decir, existe una disociación entre la idea (el paciente sabe lo que quiere hacer) y la ejecución motora (carece del control de acción).[2][3] | Generalmente, el tratamiento para los individuos con apraxia incluya neuropsicología, fonoaudiología, terapia ocupacional, fisioterapia (dentro de la fisioterapia neurológica, la apraxia sería uno de los casos en los que estaría indicada la aplicación del Concepto Bobath), e inmunoglobulina intravenosa (IVIG). Si la apraxia es un síntoma de otro desorden (usualmente neurológica), ello debe tratarse primero. | Es preferible la evaluación de estos trastornos de manera secuencial con el fin de percibir las variantes de intensidad individual en la persona. Se han ideado diversos métodos como la prueba de conexión de números y letras, a veces de manera alterna, el dibujar figuras conocidas, como estrellas o círculos consecutivos, la imitación de mímicas y gestos, el uso de objetos imaginarios (peinarse, cepillarse los dientes, cortar pan, etc.), movimientos bucales (soplar una vela imaginaria, toser, etc.), entre otros.[4] |
Urticaria acuagénica | La urticaria acuagénica, comúnmente llamada "alergia al agua", es una alergia que produce unos síntomas característicos.[1] | En muchos casos no es necesario, pues las molestias son leves y autolimitadas, siendo bien toleradas por los pacientes. Si los síntomas son más intensos puede ser útil la administración de un antihistamínico (por ej.: terfenadina de 60 a 120 mg o hidroxicina de 25 mg) unas 2 a 3 horas antes de tomar el baño.
La protección de la piel mediante la aplicación previa de un aceite inerte o lanolina, puede permitir a estos enfermos realizar deportes acuáticos.
== Referencias == | Se confirma mediante la aplicación de una compresa empapada con agua a 35 °C y mantenida en el tercio superior de la espalda durante unos 15 a 30 minutos, apareciendo las lesiones típicas a los pocos minutos. |
Enfermedad de Huntington | La enfermedad de Huntington (EH), también conocida como corea de Huntington, es una grave y rara enfermedad neurológica, hereditaria y degenerativa. La EH se llama así en honor de George Huntington, un médico estadounidense que describió la enfermedad en 1872. Fue la primera persona que identificó el carácter hereditario de la EH. | No existe tratamiento que cure la enfermedad ni que impida la progresión. La medicación disponible se limita a contrarrestar la sintomatología, así como la cirugía cerebral puede disminuir considerablemente el progreso de la enfermedad.
Contra los trastornos motores se recetan neurolépticos tipo tiaprida y tetrabenazina que, aunque orientados en principio a la psicosis esquizofrénica, limitan secundariamente los movimientos de los pacientes. También se usan bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol) y otros medicamentos (amantidina, reserpina).
Para los trastornos psíquicos se utilizan antidepresivos, sedantes y neurolépticos antipsicóticos.
Además, existe un tratamiento de rehabilitación, psiquiátrico y psicológico, nutricional y, sobre todo, de apoyo social.
Si se inicia el tratamiento farmacológico, las dosis de inicio de neurolépticos deberán ser bajas, por ejemplo, 0,5-1 mg/día de haloperidol o flufenacina. Las dosis pueden aumentarse gradualmente con incrementos mínimos (1 mg/día) hasta que se alivien los síntomas. Con concentraciones en suero de 2-5 ng/ml aparece mejoría, y corresponden a una dosis diaria de 1,5-10 mg/día. Dosis >10 mg/día de haloperidol producen solo pequeños o ningún beneficio que dosis menores. Si los pacientes presentan rigidez, acatisia o reacciones distónicas por el haloperidol o la flufenacina, fármacos menos potentes como la tioridacina pueden ser mejor tolerados. Sin embargo, los neurolépticos menos potentes son más sedantes, más anticolinérgicos y pueden causar más hipotensión postural que los más potentes.
Se ha utilizado una gran variedad de fármacos para el control de la rigidez, espasticidad, y distonías, pero sin mucho éxito. Una excepción es la toxina botulínica (IM), que se ha usado con bastante éxito en la distonía cervical en la EH juvenil.
Clonacepam y valproato se han usado para las mioclonías; y el valproato puede ser particularmente efectivo en pacientes jóvenes con EH con epilepsia más que en aquellos que presentan crisis primarias generalizadas. Como con otras crisis compulsivas, las secundarias a la EH deben ser evaluadas con un EEG. | Si usted cree que padece EH debería consultar con un especialista en esta enfermedad (un neurólogo habitualmente) para que le haga algunas pruebas diagnósticas, tanto clínicas como genéticas. Si usted ya tiene síntomas de la dolencia, el médico le diagnosticará sobre la base de la historia médica y a las pruebas clínicas. Los resultados de este diagnóstico se contrastarán con los resultados de las pruebas genéticas (pruebas confirmatorias). Si usted no tiene ningún síntoma, pero tiene riesgo porque uno de sus padres tiene EH, puede ser portador asintomático del gen alterado. En este caso, el diagnóstico se basará únicamente en la prueba genética.
La prueba genética que se realiza se denomina “test predictivo”, y permite determinar si una persona desarrollará una enfermedad genética. Como su nombre indica, se realiza en personas presintomáticas, es decir, sin signos o síntomas de la enfermedad. Cada persona debe decidir si quiere pasar el test predictivo o no. A algunas personas les produce mucho malestar el no saber si son portadoras o no de la mutación. Para otras, sin embargo, el saber que van a desarrollar una enfermedad mortal es incluso peor.
Puede ser muy preocupante vivir sabiendo que existe riesgo de padecer EH; a veces es mejor saber a ciencia cierta si se tiene o no el gen anormal de la enfermedad. En este punto es muy aconsejable el consejo genético. Acudir a una clínica genética permite disponer de información cierta y actualizada sobre la enfermedad. También da la oportunidad de comentar las distintas opciones disponibles. Habitualmente se mantiene una consulta con un genetista, que le permite comentar todas sus dudas referentes a la EH. Si decidiese pasar el test predictivo, tendría varias citas médicas con el equipo que le guiaría durante todo el proceso. También se le extraería una muestra de sangre. La revelación de los resultados se realizaría a las 2-8 semanas, dependiendo del centro donde le atendiesen.
En general, la edad mínima recomendada para pasar el test predictivo son los 18 años, pues se supone que la persona tiene la madurez suficiente como para ser consciente de lo que significa ser portador del gen anómalo. En casos excepcionales, puede ser aconsejable realizar el test genético a niños que, por ejemplo, muestran signos de EH juvenil o en menores de 18 años si están embarazadas.
El análisis genético solo está disponible en las clínicas genéticas especializadas. Ha de solicitar acudir a ellas a través de su médico de cabecera. Normalmente se extrae el ADN de las células sanguíneas del posible portador, pero a veces se analiza también la sangre de los progenitores para confirmar el diagnóstico de EH. El análisis genético es una prueba de ADN que determina el número de repeticiones CAG del gen de Huntington y, por lo tanto, detecta la mutación de la EH. El análisis puede dar como resultado si se es portador del gen mutado o no, pero no puede determinar cuándo se desarrollará la enfermedad.
Se pueden diferenciar cuatro tipos de resultados:
Por debajo de 27 repeticiones CAG, significa que la persona no desarrollará los síntomas de la enfermedad de Huntington.
Entre 27 y 35 repeticiones, significa que quizás la persona no desarrolle los síntomas, pero existe el riesgo de que el número aumente en generaciones futuras.
Entre 36 y 39 repeticiones, el resultado es anormal, pero hay posibilidad de que la enfermedad se desarrolle a una edad muy avanzada o de que no llegue a hacerlo.
Por encima de 40 repeticiones, el gen es anormal.
La EH es una de las pocas enfermedades hereditarias en las que es posible realizar un análisis genético. Normalmente estas pruebas se confirman por duplicado con dos muestras de sangre distintas. Los resultados son confidenciales y solo se dan a una tercera persona con un permiso escrito.
Dependiendo del estadio de la enfermedad en el que se encuentre y de si su condición genética afecta a otras personas, puede ser muy importante comunicar su situación a las personas que le rodean. Por ejemplo, su cónyuge o pareja debería saber que usted es portador del gen. Si los síntomas de la enfermedad empiezan a afectar a su rendimiento laboral, debería informar a sus jefes. Pero ha de tener en cuenta que a veces informar a otros implica pérdida de contacto social, así como discriminación en el trabajo y por parte de las compañías aseguradoras. Antes de tomar una decisión al respecto, debería consultar a un especialista en aspectos legales relacionados con la EH. Tenga siempre en cuenta, que la EH es mortal a muy largo plazo. La duración media de la enfermedad desde el comienzo de los síntomas hasta el fallecimiento es de unos 15 a 20 años, por lo que tomar cualquier tipo de decisión desde el momento en que se conozca que se es portador, debe ser realizado con las mayores garantías y seguridad de que es lo que mejor nos conviene. |
Hidranencefalia | La hidranencefalia es una condición poco común en la cual los hemisferios cerebrales están ausentes y son sustituidos por sacos llenos de líquido cerebroespinal. | No existe tratamiento estándar para la hidranencefalia. El tratamiento es sintomático y de apoyo. La hidrocefalia se puede tratar con una derivación (shunt). La expectativa de vida para los niños con hidranencefalia es baja. La muerte ocurre generalmente antes del primer año de edad. Sin embargo, en raros casos, algunos niños con hidranencefalia pueden sobrevivir durante varios años. | El diagnóstico se puede retrasar varios meses debido a que el comportamiento inicial del bebé puede parecer relativamente normal. La transiluminación es una prueba en la cual se pasa luz a través de los tejidos del cuerpo y generalmente sirve para confirmar el diagnóstico. Algunos niños pueden tener anomalías adicionales en el nacimiento incluyendo convulsiones, mioclonias (movimientos involuntarios rápidos y repentinos) y problemas respiratorios. |
Hiperaldosteronismo | El hiperaldosteronismo o aldosteronismo es un trastorno metabólico caracterizado por una sobreproducción y secreción de la hormona aldosterona por parte de las glándulas suprarrenales, lo cual conlleva a niveles disminuidos de potasio en el plasma sanguíneo y, en muchos casos a hipertensión arterial. | En caso de adenoma productor de aldosterona unilateral: Suprarrenalectomía unilateral.
Si, por el contrario, se tratase de una hipertrofia bilateral, el tratamiento se realizaría con espironolactona. | Na+ en plasma normal o elevadoHipopotasemia (o hipokalemia)Relación Na+/K+ en orina menor de 1Reducción de la actividad de la reninaAumento exagerado en la producción de aldosterona tras sobrecarga con captopril, suero fisiológico o fluorhidrocortisonaEcografía (poco útil)Gammagrafía isotópica con yodo-141-metil-norcolesterolTomografía Axial Computarizada (TAC)Resonancia Magnética Nuclear (RMN) |
Hiperecplexia | La hiperecplexia (etimológicamente, sobresalto exagerado) es un trastorno neurológico muy poco frecuente caracterizado por respuestas de sobresalto pronunciadas a estímulos táctiles o acústicos, y por hipertonía. La hipertonía puede ser predominantemente troncular, atenuada durante el sueño y menos prominente después del año de edad. | El tratamiento más eficaz es el clonazepam, que provoca un aumento de la eficacia de otro neurotransmisor inhibidor, el GABA. Existen informes anecdóticos sobre el uso de levetiracetam en la hiperecplexia genética y adquirida.[16] Durante los ataques de hipertonía y apnea, las extremidades y la cabeza pueden flexionarse hacia el tronco para disipar los síntomas. Se denomina maniobra de Vigevano en honor al médico que la inventó.[17] | Existen tres condiciones para diagnosticar si un bebé padece hiperecplexia hereditaria: si el cuerpo del niño está rígido por todas partes nada más nacer, si reacciona de forma exagerada a ruidos y otros estímulos, y si la reacción a los estímulos va seguida de una rigidez general en la que el niño es incapaz de realizar movimientos voluntarios.[15] Una combinación de electroencefalograma y electromiograma puede ayudar a diagnosticar esta enfermedad en pacientes que no han mostrado síntomas de niños. El electroencefalograma no mostrará actividad anormal, salvo un pico de vigilia o alerta, mientras que el electromiograma mostrará respuestas musculares rápidas e hiperreflexia.[15] Por lo demás, las pruebas genéticas son el único diagnóstico definitivo. Las resonancias magnéticas y las tomografías computarizadas serán normales a menos que existan otras afecciones.[15] |
Catatonia (síndrome) | La catatonia es un síndrome esquizofrénico que se caracteriza por anormalidades motoras asociadas con alteraciones en la consciencia, el afecto y el pensamiento. | null | A pesar de la historia clásica sobre los signos catatónicos, hay una gran confusión respecto a las definiciones de los signos descritos en las diferentes escalas clínicas: Rogers Scale (1991), The Bush-Francis Catatonia Rating Scale (1996), The Northoff Catatonia Scale (1999), The Braunig Catatonia Rating Scale (2000), Fink and Taylor Criteria (2003).[5] Las descripciones muchas veces son confusas, incluyen signos que con frecuencia son difíciles de diferenciar: manierismos contra estereotipias, catalepsia contra flexibilidad cérea, mitgehen contra mitmachen, entre otros. La mayoría de los textos norteamericanos de psiquiatría no definen adecuadamente estos términos.
La Bush-Francis Catatonia Rating Scale (BFCRS) es la escala más comúnmente usada en la práctica clínica y las publicaciones sobre catatonia y fue el primer instrumento construido para la estandarización sistemática y la valoración cuantificable de los signos catatónicos. La BFCRS consiste en 23 ítems que se seleccionaron tras una revisión de la literatura clásica y contemporánea sobre este síndrome. Sus puntajes predicen con una alta probabilidad la respuesta al tratamiento con lorazepam, por lo que muchos autores la consideran el estándar de oro comparado con otras escalas.[6]
Signos de catatonia[7] |
Glomerulonefritis rápidamente progresiva | La glomerulonefritis rápidamente progresiva o extracapilar es un síndrome renal que si no se trata progresa con rapidez a una insuficiencia renal aguda y a la muerte del paciente en cuestión de meses. En el cincuenta por ciento de los casos esta glomerulonefritis se asocia con otra enfermedad de base, como por ejemplo el síndrome de Goodpasture, el lupus eritematoso sistémico o la granulomatosis de Wegener. Los casos restantes son idiopáticos, es decir, se ignora la causa de la aparición de la enfermedad. De todos modos, independientemente de la etiología principal, la glomerulonefritis rápidamente progresiva implica una serie de lesiones del glomérulo del riñón y la presencia de las típicas cicatrices con forma de semiluna en más del cincuenta por ciento de las unidades glomerulares.[1] | Esta forma de glomerulonefritis, que por fortuna es poco frecuente, se caracteriza por su comienzo insidioso o abrupto y su evolución rápida –en semanas o meses– a la insuficiencia renal terminal si su curso no se modifica mediante la utilización de un tratamiento enérgico (disponible en la actualidad).[4]
Ese tratamiento, que depende de la enfermedad de base (por ejemplo, la plasmaféresis, los corticosteroides y los medicamentos citotóxicos pueden aliviar el síndrome de Goodpasture, una de las causas de la glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipo I), deberá ser siempre individualizado y sin olvidar la posibilidad de recuperación en función de los criterios pronósticos. A pesar de un tratamiento temprano, muchos de los pacientes con esta enfermedad requerirán hemodiálisis y posiblemente un trasplante de riñón.
En las formas asociadas con anticuerpos antimembrana basal glomerular o con hemorragia pulmonar se administran en forma conjunta esteroides y ciclofosfamida (o azatioprina como segunda opción), con plasmaféresis. En el resto de los casos el uso de la plasmaféresis resulta más controvertido.[18]
Si tras dos semanas de tratamiento intensivo no se observa recuperación de la función renal habrá que replantear la situación, evaluar la supresión del tratamiento e incluir al paciente en un programa de diálisis. En los casos en los que la enfermedad aparece como complicación de otras glomerulonefritis primarias el pronóstico es malo y con escasa posibilidad de recuperación, fundamentalmente en ancianos, por lo que se deberá plantear un tratamiento conservador, sin
la inmunosupresión. Con frecuencia hay otro tipo de patología asociada, como por ejemplo una neoplasia. En las formas secundarias el tratamiento será siempre el de la enfermedad de base.[6]
El empleo de ANCA y anticuerpos antimembrana basal glomerular como marcadores de actividad inmunitaria es muy útil en el seguimiento evolutivo y para fijar las pautas de tratamiento de estas enfermedades.[6]
La posibilidad de recidiva postrasplante es real en los tres tipos de glomerulonefritis extracapilar pero fundamentalmente en la de tipo I, de modo que hay que esperar un mínimo de seis meses desde el episodio inicial antes de incluir al paciente en lista y asegurarse de la negatividad del suero para los anticuerpos y los inmunocomplejos.[6]
Ante el riesgo de infección por Pneumocystis se debe asociar profilaxis con trimetoprima-sulfametoxazol.[19]
Se están ensayando otras formas de tratamiento, como por ejemplo el uso de globulinas antilinfocíticas, anticuerpos monoclonales, técnicas de inmunoadsorción y aféresis de linfocitos,[20] pero la experiencia clínica todavía es escasa.
Otros regímenes terapéuticos que se están probando consisten en la asociación de prednisona oral con ciclofosfamida y azatioprina y la utilización de desoxipergualina,[4][21] un agente inmunosupresor que disminuye la infiltración de los macrófagos y la producción del factor de necrosis tumoral.[4] | El análisis serológico puede ayudar a establecer el diagnóstico correcto de la causa primaria. La presencia de anticuerpos antimembrana basal glomerular sugiere glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipo I, los anticuerpos antinucleares o ANA apoyan el diagnóstico de lupus y la glomerulonefritis rápidamente progresiva de tipos II y III así como la idiopática pueden verse en asociación con una prueba positiva para ANCA.
El diagnóstico se establece sobre la base de la sospecha clínica en un paciente con disminución rápida y progresiva del índice de filtración glomerular (IFG) acompañada de proteinuria, por lo general no nefrótica, y hematuria casi siempre microscópica con eritrocitos dismórficos y cilindros granulosos-hemáticos en el sedimento. Este cuadro suele ser precedido por síntomas inespecíficos, un cuadro seudogripal o un síndrome constitucional (cansancio, inapetencia y pérdida de peso). Con frecuencia existe oliguria. El hallazgo de anticuerpos antimembrana basal glomerular, complejos inmunes circulantes o ANCA apoya el diagnóstico, que solo se podrá establecer de forma definitiva mediante el estudio inmunohistológico. Los marcadores inmunológicos orientan el diagnóstico de los distintos tipos de glomerulonefritis rápidamente progresiva pero no hay que olvidar que su sensibilidad y su especificidad no son absolutas y que pueden coexistir en un mismo paciente. En el treinta por ciento de los casos de enfermedad por anticuerpos antimembrana basal glomerular se detecta una positividad simultánea para ANCA que parece contribuir a la lesión de la membrana. Se han descrito solapamientos entre distintas formas de glomerulonefritis rápidamente progresiva.[6]
En alrededor del trece por ciento de los pacientes con enfermedad antimembrana basal glomerular los anticuerpos no son detectables con las técnicas serológicas convencionales[16] por lo que algunos autores recomiendan que el diagnóstico de esta entidad sea considerado dentro del contexto clínico.[17] Algunos de estos pacientes podrían tener anticuerpos dirigidos contra otros antígenos en la membrana basal glomerular, como la entactina.[15][17] |
Fenómeno de Raynaud | En las ciencias de la salud, el fenómeno de Raynaud (pronunciación en francés : [ʁɛno]) es un trastorno vasoespástico que causa la decoloración de los dedos de las manos y de los pies, y ocasionalmente de otras áreas. Esta enfermedad puede también causar que las uñas se pongan quebradizas longitudinalmente. Recibe su nombre del médico francés Maurice Raynaud, y se cree que el fenómeno es el resultado de vasoespasmos que reducen el suministro de sangre a la respectiva región. El estrés y el frío son disparadores clásicos del fenómeno. | Como tratamiento se ha utilizado eficazmente el biofeedback, que consiste en proporcionar al paciente la temperatura de sus manos con el fin de que aprenda a incrementarla.[6] | La enfermedad de Raynaud se diagnostica al descartar patologías subyacentes, es decir, en donde los signos y síntomas del Raynaud son de carácter idiopático al ocurrir en ausencia de otras enfermedades. Un término que se usa erróneamente como sinónimo del fenómeno de Raynaud es "alergia al frío". En general, la enfermedad de Raynaud se desarrolla en mujeres jóvenes en su infancia o adultez temprana. El componente genético del Raynaud no está claramente identificado, aunque la evidencia de que existe es bastante alta.[4] El tabaco y la cafeína empeoran y aumentan la frecuencia e intensidad de los ataques, además de existir un componente hormonal. Se ha visto además que existe un grado de relación entre aquellos pacientes que sufren el Raynaud primario y la migraña y angina de pecho.[cita requerida] |
Deficiencia de folato cerebral | La deficiencia de folato cerebral (CFD, en inglés Cerebral folate deficiency) es un síndrome en el que hay baja concentración de 5-metiltetrahidrofolato (5-MTHF) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) de un paciente, a pesar del nivel normal de 5-MTHF en el suero sanguíneo. | Aun cuando la deficiencia sistémica se corrige con folato, la deficiencia cerebral permanece, y debe ser tratada con ácido folínico. El éxito depende del inicio temprano del tratamiento. El tratamiento requiere tomar ácido folínico durante un período de tiempo significativo.[2] El tratamiento con dosis farmacológicas de ácido folínico también ha llevado a la reversión de algunos síntomas en niños diagnosticados con deficiencia cerebral de folato y con pruebas positivas de autoanticuerpos al receptor de folato alfa.[3]
== Referencias == | El diagnóstico de la deficiencia de folato cerebral requiere un análisis del líquido cefalorraquídeo para evaluar la concentración de 5-MTHF. |
Enfermedad cerebrovascular | Las enfermedades cerebrovasculares (ECV) comprenden un conjunto de trastornos de la vasculatura cerebral que conllevan a una disminución del flujo sanguíneo en el cerebro (flujo sanguíneo cerebral o FSC) con la consecuente afectación, de manera transitoria o permanente, de la función de una región generalizada del cerebro o de una zona más pequeña o focal, sin que exista otra causa aparente que el origen vascular.[1] | El tratamiento debe ser individualizado, según las condiciones de cada paciente y la etapa de la enfermedad cerebrovascular, sopesando los riesgos frente a los posibles beneficios. En general, hay tres etapas de tratamiento: la prevención del accidente cerebrovascular; la terapia provista inmediatamente después de la persona sufrir un accidente cerebrovascular; y la rehabilitación del paciente después de sufrir el accidente cerebrovascular.[13]
Para la prevención de eventos cerebrovasculares, un estudio demostró que el uso de ramipril era efectivo en pacientes de alto riesgo con o sin hipertensión arterial o ECV previo. La vitamina E no parece ser efectivo en reducir el riesgo de accidente cerebrovascular fatal o no fatal.[38]
El traslado veloz es esencial para evaluar al paciente que puede tener síntomas neurológicos como la tartamudez. La valoración de la glicemia capilar rápidamente descarta la hipoglucemia, la cual cursa con síntomas muy similares a ciertas ECV, como el accidente isquémico transitorio. Siempre se asegura una buena vía para terapia intravenosa y se interroga sobre el uso de medicamentos o drogas.
No todas las ECV cursan con depresión del sistema nervioso central, de las vías respiratorias o con compromiso cardíaco. De hecho, en algunos casos se espera que el nivel de conciencia y la exploración neurológica esté dentro de los límites normales. | Ante la sospecha de enfermedad cerebrovascular, se necesita identificar la lesión y su ubicación y obtener información sobre el estado estructural del parénquima del cerebro y su condición hemodinámica como consecuencia de la lesión.[36] La evaluación neuropsicológica de sujetos con daño producido por enfermedad cerebrovascular está enfocada en conocer las funciones afectadas y depende del tipo de evento. En el infarto cerebral se estudia por imágenes radiológicas los aspectos topográficos de la lesión, especialmente antes de las 24 horas del inicio del trastorno súbito. Los más utilizados son la tomografía computarizada, la resonancia magnética y el estudio del flujo sanguíneo regional cerebral.[37] |
Neoplasia cervical intraepitelial | La neoplasia cervical intraepitelial (abreviado NIC o, también, CIN, por las siglas en inglés de cervical intraepitelial neoplasm) es un crecimiento anormal y pre-canceroso de células escamosas en el cuello uterino. La mayoría de los casos de NIC permanecen estables o son eliminados por el sistema inmune del individuo sin intervención médica. Sin embargo un pequeño porcentaje de casos progresan a cáncer cervical, usualmente, por razón de la célula invasora, en un carcinoma de células escamosas.[1] | Aunque la displasia epitelial tiene el potencial de desaparecer espontáneamente, las lesiones persistentes deben ser eliminadas, mediante cirugía, quemados químicos, de calor (LEEP), láser o por congelación (crioterapia). En ocasiones, especialmente en los casos más avanzados se recurre a una técnica poco invasiva conocida como escisión electroquirúrgica con asa, así como una conización.[8] Es esencial hacer un seguimiento constante cada 3 a 6 meses según lo indique el profesional de salud.
También pueden tratarse mediante inmunomodulación local y regulación de la flora vaginal normal, reponiendo la eubiosis mediante los lactobacilos prevalentes en el medio vaginal. El exceso de agresión local puede agravar las lesiones y exacerbar la displasia, metaplasia y conducir a la anaplasia. | Generalmente la Neoplasia Cervical Intraepitelial se descubre durante un examen ginecológico de rutina llamado Papanicolaou. El propósito de este examen es diagnosticar el trastorno en estados iniciales mientras no haya aún progresado a un carcinoma invasivo y poder tratarlo con facilidad. Por razón de que estas células rara vez contienen glucógeno en sus superficies, durante la inspección con Lugol, el cuello uterino se aprecia yodo-negativas. Sin embargo, muchas de estas lesiones se tornan blanquecinas con la aplicación de ácido acético al 3-5% durante una colposcopia. La aparición de este tipo de lesiones en el cuello uterino es indicativo para una biopsia y referir su estudio a un patólogo. |
Incompetencia cervical | La incompetencia del cuello uterino (o insuficiencia cervical) es una condición médica en la cual el cuello uterino de una mujer embarazada comienza a dilatarse o ensancharse y, al mismo tiempo, sus paredes adelgazan antes de la fecha probable de parto. Las definiciones de incompetencia cervical varían, pero una de las más usadas es la incapacidad del cuello uterino de retener el embarazo en ausencia de las señales y síntomas de contracciones clínicas, o trabajo de parto, o ambos en el segundo trimestre.[1] La incompetencia cervical puede causar un aborto espontáneo o un parto pretérmino durante el segundo y tercer trimestre. Otra señal de incompetencia cervical es una disminución en la longitud del orificio interno del útero, o canal cervical.[2] | La incompetencia cervical no suele ser tratada a menos que amenace con terminar de manera prematura el embarazo. La incompetencia cervical puede ser tratada utilizando cerclaje cervical, una técnica quirúrgica que refuerza el músculo cervical al colocar suturas por encima de la apertura cervical para hacer que el canal cervical sea más angosto.
El cerclage cervical es un procedimiento por el cual se cierra el canal cervical a través de la vagina con la ayuda de un espéculo. Otro abordaje implica aplicar el cerclage a través de una incisión abdominal. Este cerclaje transabdominal del cuello uterino permite colocar el punto de sutura exactamente en el nivel necesitado. Puede ser llevado a cabo cuándo el cuello uterino sea muy corto, ha sido borrado o esta totalmente distorsionado. Los cerclages suelen ser realizados entre las semanas 14 y 16 del embarazo. Las suturas se liberan entre semanas 36 y 38 para evitar problemas durante el trabajo de parto. Las complicaciones descritas en la literatura son infrecuentes, entre las citadas se encuentran: hemorragia al averiar las venas o pequeñas arterias para el momento del procedimiento; y muerte fetal debido a oclusión de los vasos sanguíneos uterinos.
No se encontraron diferencias significativas en el efecto sobre el embarazo en un estudio que evalúa los efectos posteriores a conizaciones cervicales. Los resultados de este estudio sugieren que las mujeres con insuficiencia cervical debido a una previa biopsia en cono, el cerclaje cervical no ofrece beneficios superiores a permanecer sin ninguna intervención.[7] En vista de que el cerclaje cervical puede inducir contracciones prematuras sin impedir el parto prematuro, se hace la recomendación que el cerclaje cervical sea utilizado con precaución en mujeres con antecedentes de conización.[8]
El uso de un pesario cervical está siendo estudiado como alternativa al cerclaje cervical en vista de la menor cantidad de complicaciones potenciales. El pesario cervical consiste en la colocación de un anillo de silicona sobre la apertura cervical temprano en el embarazo, el cual se remueve hacia el final del embarazo previo a la fecha probable de parto. Aún se necesitan más estudios para determinar si un pesario cervical tiene igual o superior efecto protector en comparación a los abordajes actuales.[9]
== Notas == | La incompetencia cervical puede ser desafiante y está basada en antecedentes de dilatación cervical no dolorosa normalmente después del primer trimestre y sin contracciones o trabajo de parto y ante la ausencia de otra patología evidente. Además de estos antecedentes, se suele utilizar la longitud cervical medida en el segundo trimestre para identificar el acortamiento cervical con el uso de ultrasonido.[3] Aun así, una corta longitud cervical ha sido pronóstico o marcador de un parto prematuro y no necesariamente de incompetencia cervical. Otras pruebas diagnósticas sugeridas y que aún carecen de validación incluyen la histerosalpingografía e imágenes radiográficas de tracción por balón del cuello uterino, la valoración del patulous cervical con dilatadores de Hegar o Pratt, el uso de una prueba de elasticidad con balón, y uso de graduado de dilatadores cervicales para calcular un índice de resistencia cervical.[1]
Normalmente, el cuello uterino tiene al menos 30 mm de longitud. La definición de incompetencia varía. Aun así, una definición tradicional es aquella con una longitud cervical menor de 25 mm antes o para el momento de las 24 semanas de edad gestacional El riesgo de parto pretermino es inversamente proporcional a la longitud cervical:[4]
Menos de 25 mm; 18% riesgo de preterm nacimiento
Menos de 20 mm; 25% riesgo de preterm nacimiento
Menos de 15 mm; 50% riesgo de preterm nacimiento |
Chancroide | El chancroide o chancro blando es una infección de transmisión sexual ( ETS ) causada por una bacteria gram negativa llamada Haemophilus ducreyi. Se manifiesta frecuentemente a modo de úlcera genital simulando un chancro de carácter sifilítico. Se diferencia de este por ser doloroso y de aspecto antihigiénico y desagradable. | Se recomienda el tratamiento con eritromicina, 500 mg v.o. cada 24 h durante 5 días, ceftriaxona, 250 mg i.m. una vez, azitromicina, 1 g v.o. una vez, o ciprofloxacina, 500 mg v.o. 2/d durante 3 d. Los bubones se deben aspirar, pero no ser succionados. Los contactos sexuales deben ser examinados y se deben hacer las pruebas para detectar VIH y otras ITS. El tratamiento, sobre todo las pautas con una sola dosis, puede ser menos efectivo en presencia de una coinfección por VIH. | El diagnóstico de un probable chancroide, incluye los siguientes criterios:
Presencia de una o más úlceras genitales. La combinación de una úlcera dolorosa con una adenopatía sensible es sugestiva de chancroide, la presencia de adenopatía supurativa es casi patognomónico.
Ausencia de evidencias de Treponema pallidum, indicado por examen de campo-oscuro de la úlcera o por examen serológico para el Sífilis, realizada al menos 7 días después de la aparición de la úlcera.
La presentación clínica no es típica de la enfermedad herpes genital (Virus del herpes simple), o un resultado negativo en un cultivo del VIH.Aproximadamente la mitad de los hombres infectados presentan una sola úlcera. Las mujeres infectadas, por lo general tienen cuatro o más úlceras con menos sintomatología. Las úlceras aparecen en lugares específicos, con especial frecuencia en hombres no circuncidados o en los labios menores femeninos.
Su tratamiento es de carácter antibiótico. |
Escorbuto | El escorbuto es una enfermedad causada por el deficit de vitamina C (ácido ascórbico),[2] necesaria para la síntesis de colágeno en los humanos. El nombre químico de la vitamina C, ácido ascórbico, proviene de la raíz latina scorbutus. Era común en los marinos que subsistían con dietas en las que no figuraban fruta fresca ni hortalizas (reemplazando estas con granos secos y carne salada).[1] | Las dosis habituales de vitamina C en los adultos es de 100 mg tres a cinco veces al día por vía oral hasta que se hayan administrado 4 gramos, siguiendo después con 100 mg/día. En los lactantes y niños pequeños, la posología adecuada es de 10 a 25 mg tres veces al día. A la vez se establece una dieta rica en vitamina C. Las hemorragias espontáneas suelen cesar en 24 horas, los dolores musculares y óseos ceden con rapidez, y las encías comienzan a curar en dos a tres días. Incluso los grandes hematomas o equimosis regresan en diez a doce días, aunque las alteraciones pigmentarias en las zonas de grandes hemorragias pueden persistir durante meses. La bilirrubina sérica se normaliza en tres a cinco días y la anemia se suele corregir en dos a cuatro semanas o meses.[6] | En algunos hospitales se utiliza la determinación de los niveles de ácido ascórbico en las plaquetas para establecer el diagnóstico de escorbuto, pues en esta enfermedad su valor suele ser inferior a la cuarta parte de la cifra normal. Los niveles plasmáticos de la vitamina guardan peor correlación con el estado clínico. En los lactantes, las alteraciones radiológicas óseas pueden ser diagnosticadas. La bilirrubina está a menudo elevada. La fragilidad capilar es normal. |
Seminoma | Un seminoma es un tipo de cáncer de testículo, que se cree que origina del epitelio germinal de los túbulos seminíferos. Más del 80 por ciento de los hombres con seminomas, teratomas o carcinomas embrionarios sobrevive 5 años o más.[1] Producen masas voluminosas que pueden hacer que el testículo afectado obtenga más de 10 veces su tamaño normal. | En años recientes, estos tumores han demostrado sensibilidad dramática tanto a la radioterapia y a la quimioterapia citotóxica. El control del seminoma en la infancia es similar al del seminoma adulto. En casi todos los casos se requiere una orquiectomía, es decir, la remoción del testículo afectado. | En la biopsia se notan células alargadas con citoplasma claro, membrana celular bien delimitada organizadas en una arquitectura septal. Se ha propuesto que las proteínas POU2AF1[3] y PROM1[4] pueden servir como marcadores tumorales.[5] |
Desorden del procesamiento sensorial | El trastorno del procesamiento sensorial o TPS (en inglés; sensory processing disorder o SPD, también conocido como disfunción de integración sensorial) es una afección que existe cuando la integración multisensorial no es procesada adecuadamente para proporcionar respuestas apropiadas a las demandas del entorno. | Se han desarrollado varias terapias para tratar el TPS, pero una revisión reciente de la investigación sobre la Terapia de Integración Sensorial (TIS) concluyó que el TIS es "ineficaz y sus fundamentos teóricos y prácticas de evaluación no están validados". Además, los autores advirtieron que las técnicas TIS existen "fuera de los límites de la práctica basada en la evidencia establecida" y que el TIS es "un posible uso indebido de recursos limitados".[48] | El trastorno del procesamiento sensorial se acepta desde 1994 en la Clasificación Diagnóstica de Salud Mental y Trastornos del Desarrollo de la Infancia y la Primera Infancia (DC: 0-3R) y no se reconoce como un trastorno mental en manuales médicos como el CIE-10[30] o el DSM-5.[31]
El diagnóstico se obtiene principalmente mediante el uso de pruebas estandarizadas, cuestionarios estandarizados, escalas de observación de expertos y observación de juego libre en un gimnasio de terapia ocupacional. La observación de las actividades funcionales también puede llevarse a cabo en la escuela y en el hogar. Algunas escalas que no se usan exclusivamente en las evaluaciones de TPS son usadas para medir la percepción visual, la función, la neurología y las habilidades motoras.[32]
Dependiendo del país, el diagnóstico lo realizan diferentes profesionales, como terapeutas ocupacionales, psicólogos, especialistas en aprendizaje, fisioterapeutas y / o terapeutas del habla y el lenguaje.[33] En algunos países, se recomienda una evaluación psicológica y neurológica completa si los síntomas son demasiado severos. |
Sepsis | La sepsis, también llamada septicemia en algunos casos, es un síndrome de anormalidades fisiológicas, patológicas y bioquímicas, potencialmente mortal asociadas a una infección. Estas anormalidades son secundarias a una respuesta inmunitaria desmesurada frente a la infección, que termina dañando los tejidos y órganos propios y conduciendo a una disfunción multiorgánica. El síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SRIS) se asocia con la sepsis, pero no es causa absoluta de esta, ya que la sepsis involucra la activación tanto de respuestas proinflamatorias como antiinflamatorias.[2] | El tratamiento consiste en el restablecimiento de la perfusión con líquidos intravenosos (IV) y a veces agentes vasopresores, sostén con oxígeno (O2), administración de antibióticos de amplio espectro, control de la fuente de la infección y en ocasiones otras medidas de sostén. Los pacientes con choque séptico deben ser tratados en una unidad de cuidados intensivos para que sea posible monitorear con intervalos de una hora la presión venosa central (PVC), la presión de enclavamiento en la arteria pulmonar (PEAP), la saturación de oxígeno en sangre venosa central (ScvO2), la oximetría de pulso, los gases en sangre arterial, los niveles de glucemia, lactato y electrólitos y la función renal. Debe medirse el volumen de orina, un buen indicador de la perfusión renal, lo que habitualmente se hace con un catéter permanente. El desarrollo de oliguria (p. ej., menos de 0,5 mL/kg/h) o anuria o una elevación del nivel de creatinina son indicadores de una insuficiencia renal inminente.[37] | La sepsis se sospecha en pacientes con fiebre y aumento del ritmo cardíaco y la frecuencia respiratoria. En esos casos a menudo se realiza un examen de sangre en busca de un número anormal de leucocitos, un signo común de sepsis, o un nivel elevado de lactato, que se correlaciona con la gravedad de la afección. También se pueden analizar la sangre y otros líquidos corporales —como la orina y el esputo— para detectar la presencia de agentes infecciosos.
Además, una radiografía de tórax o una tomografía computarizada ayudarán a identificar el lugar de la infección.[31] |
Artritis séptica | La artritis séptica, también llamada artritis infecciosa o artritis bacteriana, consiste en la invasión del espacio articular por una bacteria u otro agente infeccioso, lo cual provoca la inflamación de la articulación (artritis), que se manifiesta por dolor, enrojecimiento, hinchazón y aumento de temperatura local. Puede provocar graves consecuencias, como la destrucción parcial de la articulación con secuelas irreversibles.[1] | El tratamiento se basa en la administración de antibióticos una vez que se han obtenido muestras para realizar el cultivo del germen. El antibiótico que se debe utilizar depende de la edad del paciente, la articulación afectada, el resultado del cultivo y multitud de factores. En ocasiones es necesario realizar el drenaje de la articulación para evacuar el contenido purulento que se encuentra en su interior.
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y las características del paciente. Es muy importante realizar una punción para estudiar el líquido sinovial, comprobar si existen gérmenes en el mismo y realizar un cultivo y antibiograma para averiguar cuál es la bacteria responsable y el tratamiento más adecuado.[3] |
Síndrome de Wolff-Parkinson-White | El síndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW) es un síndrome de preexcitación de los ventrículos del corazón debido a una vía accesoria conocida como haz de Kent que transcurre por la parte anterolateral de la aurícula y ventrículo derecho (en caso de ser por el izquierdo se conoce como haz de Ohnell). Esta vía es una comunicación eléctrica anormal de la aurícula al ventrículo.[1] | Es posible que los pacientes de WPW que sufran taquidisrritmias puedan requerir cardioversión eléctrica si su condición es crítica. Si es más estable, puede recurrirse al tratamiento médico. A menudo, los pacientes con fibrilación auricular y respuesta ventricular rápida son tratados con procainamida para estabilizar su ritmo cardíaco. También puede aplicarse la cardioversión a los pacientes con ritmo cardíaco acelerado y complejo QRS ancho.
El tratamiento definitivo para el síndrome de WPW es una destrucción de la vía eléctrica anormal mediante la ablación con catéter por radiofrecuencia, procedimiento que es realizado casi exclusivamente por electrofisiólogos cardíacos. Ahora bien, no a todos los individuos con el síndrome de WPW se les realiza la ablación, porque hay riesgos inherentes implicados en el procedimiento. El verapamilo está contraindicado para pacientes con fibrilación o aleteo auricular con antecedentes de WPW. La adenosina también ha demostrado efectividad al WPW.
Cuando la realiza un electrofisiólogo experimentado, la ablación por radiofrecuencia tiene una alta tasa de éxito.[8] Si se realiza bien, el paciente está por lo general curado. Después de una ablación satisfactoria, las tasas de recurrencia son menores al 5%.[8] Los individuos con una anomalía de Ebstein subyacente pueden desarrollar vías accesorias suplementarias durante la progresión de su enfermedad. | En un individuo asintomático, el síndrome de WPW suele diagnosticarse mediante el ECG de superficie. Aquí se encuentra un rasgo característico de este síndrome, la onda delta, que se manifiesta en la pendiente del principio de la rama ascendente de la onda R, al ser menos pronunciada de lo normal. Después de algunas centésimas de segundo, la pendiente vuelve a ser normal. Esta onda delta, que se verifica antes y durante la fase inicial de la onda R, acarrea un acortamiento del intervalo PR y un alargamiento de la duración del complejo QRS, así como trastornos de repolarización.
Si el paciente experimenta episodios de fibrilación auricular, el ECG mostrará una taquicardia polimórfica de complejo ancho. Esta combinación de fibrilación auricular y WPW se considera peligrosa, por lo que están contraindicados la mayoría de fármacos antiarrítmicos.
Cuando un individuo está en ritmo sinusal (ritmo normal), las características de un ECG con WPW son un intervalo PR corto (menor de 120 ms) y un complejo QRS ancho (mayor de 110 ms) con presencia de onda delta.
En individuos con el síndrome de WPW, la actividad eléctrica, que se inicia en el nódulo sinusal, viaja a través de la vía accesoria así como a través del nódulo auriculoventricular para activar los ventrículos mediante ambas vías de acceso. Puesto que la vía accesoria no frena el impulso eléctrico (cosa que sí hace el nódulo AV), este activa primero los ventrículos mediante la vía accesoria, e inmediatamente después mediante el nódulo AV. Esto ocasiona un intervalo PR corto y la presencia de ondas delta.
Es normal que pacientes con WPW a menudo manifiesten más de una vía accesoria. En algunos pacientes se han encontrado hasta ocho vías anormales suplementarias, en especial en individuos con anomalía de Ebstein.
En ocasiones se ha asociado el síndrome de Wolff-Parkinson-White con la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL), una forma de enfermedad mitocondrial.[5] |
Agammaglobulinemia ligada al cromosoma X | La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X (XLA), también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia).[1][2] Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores (linfopoyesis), pasen a convertirse en linfocitos B y células plasmáticas. Las células plasmáticas son las encargadas de producir anticuerpos o inmunoglobulinas. Como consecuencia los pacientes que presentan esta afección carecen de inmunoglobulinas y son muy propensos a presentar infecciones repetidas desde la infancia, como otitis, conjuntivitis, dermatitis y sinusitis. También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo. | El tratamiento consiste en administrar gammaglobulina IV a razón de 200 - 500 mg/kg/dosis cada 2 a 4 semanas por varios ciclos. Dosis mayores a 500 mg/kg son efectivas para la prevención de infección bacteriana.[1] Educación a familiares extremando medidas de higiene personal y ambiental, protección de barreras naturales, evitando procedimientos invasivos, nutrición adecuada, lactancia, y el uso de antibióticos sistémicos de amplio espectro en el tratamiento de infecciones. A los pacientes no se les puede administrar vacunas vivas atenuadas, trasplante de MO y stem cell y terapia génica para el reemplazo del gen afectado se ha estudiado para el tratamiento de la enfermedad.
== Referencias == | Debe corroborarse ausencia o la marcada disminución de las 5 clases de inmunoglobulinas (Igs) en sangre por electroforésis proteica, difícil antes de los 6 meses de edad, debido a la presencia de anticuerpos maternos, por lo que puede realizarse un procedimiento más invasivo como es una biopsia intestinal que muestre la ausencia de células plasmáticas en la lámina propia del intestino.
No se altera en éstos pacientes: la respuesta celular, la cuantificación de subpoblaciones linfocitarias T, la prueba de hipersensibilidad retardada, la linfoproliferación frente a la fitohemaglutinina y el cultivo mixto de linfocitos que muestran valores normales; de igual forma, la actividad de las células asesinas naturales es normal. |
Xeroftalmia | La xeroftalmia es una enfermedad ocular caracterizada por sequedad persistente de la conjuntiva y opacidad de la córnea. | El tratamiento debe ser el de la enfermedad de base que lo causa. Los corticoides pueden ser eficaces en fases iniciales de la enfermedad. Cuando se demuestre deficiencia de vitamina A se administra en suplementos. La pilocarpina es un fármaco que aumenta la producción lacrimal. Algunos preparados (lágrimas artificiales) que se utilizan para mejorar la sequedad consisten en soluciones de hipromelosa y geles de carbómero, que se aplican sobre la conjuntiva.
Además de los tratamiento descritos en el párrafo anterior, según un estudio de 3 meses a doble ciego controlado con Placebo en pacientes afectos de Disfunción Glandular Meibomiana, dio como resultado, que los pacientes que utilizaron un suplemento rico en triglicérido puro de ácido Docosahexaenoico (DHA-Omega-3; Brudy Sec 1.5) obtuvieron una mejora significativa de los síntomas y de las pruebas objetivas.[5] | Para diagnosticar la ausencia de lagrimeo se realiza una prueba de Schirmer, que consiste en colgar una tira de papel secante del párpado inferior y observar cuánta longitud del papel se empapa de lágrimas.
Para diagnosticar el ojo seco los oftalmólogos suelen realizar el test de sequedad ocular o test de OSDI (Ocular Surface Disease Index) que permite realizar una primera valoración del tipo de ojo seco y su complicación.[4]
Se pueden identificar diferentes tipos de ojo seco:[4]
Evaporativo.
Hiposecretor.
Neuropático.
Mixto. |