Enfermedad
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| Abstract
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| Tratamiento
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|---|---|---|---|
Fiebre amarilla | La fiebre amarilla o vómito negro es una enfermedad aguda e infecciosa causada por el virus de la fiebre amarilla cuyo principal vector es el mosquito Aedes aegypti. Es una causa importante de enfermedad hemorrágica en muchos países de África y América del Sur. Es endémica en áreas subtropicales y tropicales de América del Sur y África. Su presentación clínica es variada, fluctuando desde una enfermedad febril leve y autolimitada (lo más frecuente) hasta una enfermedad hemorrágica y hepática grave (con un 50 % de letalidad). La palabra amarillo del nombre se refiere a los signos de ictericia, que afecta a los pacientes enfermos severamente.[3][4][5][6][7] | No existe tratamiento eficaz para la fiebre amarilla, justificando la importancia de la vacunación. En los casos graves está indicado el tratamiento sintomático y de soporte, particularmente la rehidratación y el control de posible hipotensión. La mortalidad global es del 5 % en poblaciones indígenas de regiones endémicas, aunque en los casos graves, en epidemias o entre poblaciones no indígenas, hasta el 50 % de los pacientes pueden fallecer. Ciertos casos resultan en insuficiencia renal aguda por lo que la diálisis es importante para el tratamiento renal. | El diagnóstico en zonas tropicales suele establecerse a partir de los datos clínicos. La confirmación del diagnóstico requiere la demostración de un ascenso al cuádruple en el título de anticuerpos en un paciente sin historia reciente de vacunación frente a la fiebre amarilla y si se han podido excluir reacciones cruzadas frente a otros flavivirus, o la demostración del virus de la fiebre amarilla, sus antígenos o genoma en tejidos, sangre o líquidos biológicos. |
Artrosis de rodilla | La artrosis u osteoartrosis (OA) es un síndrome doloroso degenerativo poliarticular o monoarticular, consecuencial, multifactorial, ortopédico e inmuno-reumatológico, discapacitante que se obtiene como resultado un desgaste articular osteo-cartilaginoso producto de más de cien (100) causas de osteoartritis primarias o secundarias; mecánicas, congénitas, adquiridas, inmunológicas, metabólicas, inducidas, envejecimiento, entre otras, es decir, es una patología caracterizada por la pérdida gradual del cartílago articular, combinado con un engrosamiento del hueso subcondral, específicamente por la aparición de osteofitos en los márgenes de la cara articular. Además, la artrosis puede estar asociada a una inflamación sinovial crónica.[1] La artrosis se puede generar en distintas articulaciones del cuerpo, siendo las más frecuentes las articulaciones de rodilla, cadera, interfalángicas distales y trapecio metacarpianas. | Se debe enfocar su tratamiento a un manejo interdisciplinario encabezado por médicos especialistas en ortopedia y traumatología preferiblemente sub-especialistas en cirugías reconstructivas y del reemplazo articular de la cadera y la rodilla, ya que estas articulaciones son las más involucradas estadísticamente y afectadas por el síndrome artrosico asociadas a que los mismos las valoran y tratan desde un manejo médico no farmacológico o farmacológico hasta un manejo quirúrgico con cirugías o procedimientos mínimamente invasivos. Asociado deben estar involucrados en su manejo; médicos especialistas clínicos como los reumatólogos en casos que involucren procesos inmunoreumatologicos, fisiatras o médicos rehabilitadores.
Se recomienda considerar como respuesta terapéutica mínima, el que los pacientes logren un alivio de al menos un 20% del dolor y mejoría en 1 categoría funcional respecto de su situación previa al inicio del tratamiento. Si luego de 4 a 6 semanas de tratamiento bien realizado los objetivos de tratamiento no se logran, el paciente debería ser revaluado por el médico tratante para considerar opciones terapéuticas alternativas.[3] | El diagnóstico de osteoartrosis de rodilla es complicado por diversos factores, siendo alguno de éstos las discordancias que pueden existir entre síntomas expresados por el paciente y el estudio radiológico. Para poder sobrellevar estas dificultades, se han estandarizado en distintos países la definición, la clasificación y el diagnóstico de esta patología.[8] En Chile, al ser una patología GES, la estandarización es acabada y es como se muestra a continuación.
Se sospecha osteoartrosis o artrosis de rodilla, en todo paciente mayor de cincuenta años que sienta dolores persistentes en la rodilla hace más de treinta días, que aumentan con la actividad física (cargar peso, subir o bajar escaleras) y que disminuyen con reposo.
Otros elementos que permiten establecer una sospecha de diagnóstico de artrosis de rodilla son:
Rigidez articular matinal de menos de 30 minutos.
Dolor que suele ser más importante al inicio de la marcha y que tiende a ceder con el movimiento. Tratamiento
Instalación insidiosa en el tiempo.
Deformidad ósea (articular) y atrofia de cuádriceps.
Contractura o rigidez de la articulación comprometida.
Crepitación a la movilización articular.
Derrame articular frío o no-inflamatorio.Para poder establecer el diagnóstico de osteoartrosis de rodilla, se pueden utilizar sólo elementos clínicos, o junto a éstos, como complemento, también se pueden utilizar estudios de laboratorio.
Si se utilizan sólo elementos clínicos para establecer el diagnóstico, tienen que presentarse al menos tres de los seis criterios a continuación:
Mayor de 50 años.
Rigidez matinal de menos de 30 minutos.
Crepitaciones óseas.
Sensibilidad ósea (dolor a la palpación de los márgenes articulares).
Engrosamiento óseo de la rodilla.
Sin aumento de temperatura local al tocar.(Criterios del Colegio Americano de Reumatología)
Si se utilizan elementos clínicos complementados con una radiografía basta con que ésta presente osteofítos, es decir que presente crecimiento excesivo de tejido óseo alrededor o dentro de la articulación en cuestión y que se presente al menos uno de los criterios siguientes:
Edad mayor de 50 años
Rigidez menor de 30 minutos
Crujido articularEl utilizar exclusivamente elementos clínicos proporciona una sensibilidad de 95% y una especificidad de 69%, en cambio cuando se los complementa con una radiografía, la sensibilidad es de 91% y la especificidad aumenta a 86%.[3] |
Hipertensión renovascular | La hipertensión renovascular o simplemente hipertensión renal es un síndrome que consiste en una hipertensión arterial causada por la disminución del diámetro de las arterias que vascularizan los riñones (estenosis de la arteria renal). Es una forma de hipertensión secundaria, en la que se conoce la causa que la produce. | El tratamiento de preferencia es eliminar la obstrucción arterial causante de las manifestaciones clínicas, un procedimiento llamado catéteres de angioplastia por balón, permitiendo la revascularización renal, especialmente si la estenosis es mayor a 70%.[7]
== Referencias == | El objetivo principal, una vez que se sospecha una hipertensión por oclusión arterial renal es el poder visualizar la obstrucción por medio del cálculo de la velocidad del flujo sanguíneo por la arteria diana, con ultrasonido bidimensional y las técnicas de doppler renal.[5][6] |
Síndrome de Löfgren | El síndrome de Löfgren es un tipo de sarcoidosis aguda[1] caracterizada por la presencia de linfoadenopatías hiliares, fiebre y artritis.[2] No tiene secuelas el 95% de los casos.[3] Es más frecuente en mujeres que en hombres, asociandose principalmente a personas de ascendencia escandinava, irlandesa, africanos y puertorriqueños. Tiene una mayor incidencia en personas entre 30 y 40 años.[4] Fue descrita inicialmente en 1953[5] por Sven Halvar Löfgren, médico Sueco.[6] Algunos han definido que la condición está imprecisamente definida.[7] | El manejo inicial consiste en el uso de AINES, pudiendo requerir terapia antiinflamatoria más potente con corticoesteroides. Si es solamente cutánea, se utilizan esteroides y tacrolimús tópicos. Con hipercalciuria, se usan esteroides y antimaláricos. A mayor afección, se usan medicamentos inmunomoduladores, inmunosupresores o fármacos biológicos antifactor de necrosis tumoral.[4]
== Referencias == | La triada resulta altamente específica para el diagnóstico de sarcoidosis. En este tipo de situaciones la biopsia se podría incluso omitir [cita requerida]. Su diagnóstico es difícil por la existencia de otras condiciones con características clínicas similares. No existen estudios específicos para su diagnóstico, pero hay pruebas para monitorear su actividad y excluir otras posibles causas.[4] Para un diagnóstico lo más específico posible se requiere una biopsia de los granulomas no caseificantes típicos en algún órgano afectado y una radiología.[3] |
Síndrome de activación macrofágica | El síndrome de activación macrofágica es un cuadro de carácter severo y potencialmente letal que se da como complicación en el contexto de diferentes enfermedades, principalmente de tipo autoinmune. El término síndrome de activación macrofágica fue acuñado por Hadchouel y col en 1985 y se ha utilizado casi exclusivamente para aquellos cuadros de hemofagocitosis secundarios a patología reumatológica (principalmente a artritis reumatoide).[1] | El tratamiento se basa principalmente en el manejo de la patología de base, además del uso de corticoides, ciclosporinas y terapia inmunológica. | El diagnóstico se basa principalmente en la clínica y los hallazgos de laboratorio. |
Manía | La manía, también conocida como el síndrome maniaco, es un estado elevado anormal de excitación, afecto y nivel energético, o “un estado de elevación ante toda la activación relacionada con la expresión afectiva junto con la labilidad emocional”.[1] Aunque la manía es comúnmente asociada como una “imagen refleja” de la depresión, la elevación del estado de ánimo puede ser euforia o irritabilidad. | Antes de comenzar el tratamiento para la manía se debe tener mucho cuidado de realizar un diagnóstico diferencial para eliminar la presencia de causas secundarias de los síntomas.
El tratamiento agudo del episodio maniaco del trastorno bipolar involucra el uso de cualquier estabilizador del ánimo (valproato, litio o carbamazepina) o antipsicótico atípico (olanzapina, quetiapina, risperidona, aripiprazol). Aunque los episodios hipomaniacos pueden responder al estabilizador de ánimo, la manía es tratada con la segunda opción, en conjunto con la primera, ya que dan resultados más rápidos).[36]
Cuando el comportamiento maniaco se ha disipado, el tratamiento a largo plazo se enfoca en medicamento profiláctico para estabilizar el estado de ánimo, en combinación, por lo general, de farmacoterapia y psicoterapia; la probabilidad de tener recaídas es muy alta para quienes han experimentado dos o más episodios de manía o depresión. Mientras que la medicación para el trastorno bipolar es muy importante para controlar los síntomas de ambos, manía y depresión, estudios muestran que confiar únicamente en tratamiento fármaco no es el tratamiento más efectivo; el medicamento es más efectivo cuando se acompaña otros métodos de cuidado, como la psicoterapia, técnicas de auto-afrontamiento y elecciones de vida saludables.[37]
El litio es el estabilizador de ánimo clásico para prevenir episodios maniacos y depresivos; un análisis sistemático encontró que el tratamiento de litio a largo plazo reduce substancialmente el riesgo de la recaída en la manía bipolar en un 42%.[38] Los antiepilépticos como valproato, oxcarbazepina y carbamazepina son usados también para la profilaxis. Las soluciones de medicamentos más recientes incluyen lamotrigina, que es otro antiepiléptico y clonazepam (klonopin). En ocasiones, se utilizan antipsicóticos atípicos en conjunto con algunos de los previamente mencionados, incluyendo olanzapina (zyprexa), que ayuda a tratar las alucinaciones y delirios; asenapina (saphris y sycrest), aripiprazol (abilify), risperidona, ziprasidona y clozapina, que a menudo se utiliza en personas que no responden adecuadamente al litio o antiepilépticos.
El verapamilo, un bloqueador de los canales del calcio, es útil en el tratamiento de la hipomanía y en casos en donde los estabilizadores de ánimo, como litio, son contraindicados o ineficaces.[39] Este medicamento es efectivo en ambos, corto y largo plazo.[40]
La monoterapia de antidepresivos no es recomendada para el tratamiento de la depresión en casos de bipolaridad, I ni II; ningún beneficio se ha demostrado al combinar antidepresivos con los estabilizadores del estado de ánimo.[41] | En el ICD-10 se mencionan distintos desórdenes con el síndrome maniaco: desorden maniaco orgánico (F06.30), manía sin síntomas psicóticos (F30.1), manía con síntomas psicóticos (F30.2), otros episodios maniacos (F30.8), episodio maniaco no especificado (F30.9), desorden esquizoafectivo tipo maniaco (F25.0), trastornos afectivo bipolar. |
Síndrome del ligamento arcuato medio | En medicina, el síndrome del ligamento arcuato medio (SLAM, también llamado síndrome de compresión del tronco celiaco) es una condición caracterizada por dolor abdominal atribuido a la compresión del Tronco celíaco y posiblemente los Ganglios celíacos. | El tratamiento del SLAM se basa en la restauración del flujo sanguíneo normal en el tronco celiaco y en la eliminación de la irritación neuronal producida por las fibras del ganglio celiaco. | El amplio empleo de la ecografía hace a esta modalidad el método diagnóstico de elección. Debe incluir una valoración mediante ecografía doppler-color con medidas de las velocidades sanguíneas en el tronco celiaco al final de la inspiración y al final de la espiración. |
Espongiosis medular renal | La espongiosis medular renal, riñón en esponja medular, ectasia tubular benigna, o síndrome de Cacchi-Ricci, (RE), es una enfermedad congénita del riñón que se caracteriza por la existencia de dilataciones en forma de saco en los conductos papilares (conductos de Bellini)[1][2][3] (túbulos colectores de la orina) | No existe un tratamiento para revertir el RE, sin embargo, sí que se pueden establecer tratamientos profilácticos para prevenir la formación de litiasis (como por ejemplo citrato potásico).
En urgencias, ante un cólico nefrítico asociado al RE, se aconseja el ingreso a cargo de nefrología o urología, dada la alta probabilidad de reiterar la clínica en las siguientes horas, y tratamiento sintomático del dolor (como metamizol -Nolotil-, morfina o fentanilo), según la EVA. Se desaconseja el uso de AINES, debido a su capacidad para influir en la hemodinámica renal.
== Referencias == | El diagnóstico se realiza preferentemente mediante urotac con contraste, en el que se suele observar captación persistente de contraste en fase de eliminación pericalicial. También se puede realizar una urografía excretora.
Fortuitamente se puede hallar en una ecografía, aunque dada la naturaleza del trastorno, es muy probable que pase desapercibido. En este caso, se recomienda confirmar el diagnóstico mediante urotac. |
Deterioro cognitivo leve | El deterioro cognitivo leve (también conocido como demencia incipiente o deterioro cognitivo aislado) es una entidad nosológica que pretende describir la sintomatología previa a la demencia. Los individuos afectados presentan daños más allá de lo esperado para su edad y educación, pero que no interfieren significativamente con sus actividades diarias. Está considerado como el límite entre el envejecimiento normal y la demencia. Equivale al término inglés mild cognitive impairment. | No existe un tratamiento farmacológico curativo. Es necesario el seguimiento de dichos pacientes porque la evolución a la demencia debe ser tratada de forma precoz con la medicación actualmente disponible (inhibidores de la colinesterasa y memantina). Asimismo es necesario el soporte social y familiar, tanto en el deterioro cognitivo leve como en la enfermedad de Alzheimer. El DCL puede representar un estado «pródromo» para la enfermedad de Alzheimer. | Existen criterios diagnósticos fijados en el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) y en la Clasificación Internacional de Enfermedades que permiten a los médicos realizar su diagnóstico.
El grupo de trabajo del European Consortium on Alzheimer's Disease sobre deterioro cognitivo leve ha propuesto en 2006 una serie de criterios para el diagnóstico:
Quejas cognoscitivas procedentes de los pacientes o su familia.
Se informa por parte del paciente o informador de un declive en el funcionamiento cognoscitivo en el último año.
Evidencia de trastornos cognoscitivos mediante evaluación clínica.
El deterioro no tiene repercusiones importantes en la vida diaria.
Ausencia de demencia.Estos criterios posibilitan identificar el DCL, lo que constituye el primer paso del diagnóstico. Los siguientes pasos irán encaminados a reconocer el subtipo de DCL. |
Insuficiencia mitral | La insuficiencia mitral, también conocida como regurgitación mitral, es un trastorno de la válvula mitral del corazón, caracterizado por reflujo de sangre desde el ventrículo izquierdo a la aurícula izquierda durante la sístole. | El tratamiento de la regurgitación mitral depende de lo agudo que se presente el trastorno y si tiene asociado algún signo de compromiso hemodinámico.
En una regurgitación mitral aguda secundaria a un defecto mecánico en el corazón (por ejemplo, ruptura de las musculatura papilar o de las cuerdas tendinosas), el tratamiento de elección es el reemplazo urgente de la válvula mitral. Si el paciente se encuentra en un estado hipotenso antes del procedimiento quirúrguico, puede ser candidato a colocar un balón intraaórtico con el fin de mejorar la perfusión a los órganos y disminuir así el grado de regurgitación mitral.
Si un individuo con regurgitación mitral aguda está normotenso, se pueden usar vasodilatadores para disminuir la post-carga encontrada por el ventrículo izquierdo y de ese modo disminuir la fracción regurgitante. El vasodilatador más común usado para estas situaciones es nitroprusida.
Aquellos individuos con regurgitación mitral crónica pueden ser tratados con vasodilatadores. En el estado crónico, el que se usa con más frecuencia son los IECA. Ciertos estudios han demostrado que el uso de los IECA pueden retardar el tiempo necesario para la inevitable intervención quirúrgica de la regurgitación mitral.[9][10] Sin embargo, las normativas limitan el uso de los vasodilatadores para el tratamiento de la regurgitación mitral, solo a individuos hipertensos.
Existen dos opciones quirúrgicas para el tratamiento de la regurgitación mitral, el reemplazo y el reparo de la válvula mitral. | Hay una variedad de exámenes diagnósticos con valores anormales en la presencia de insuficiencia mitral. Estos exámenes sugieren el diagnóstico de una regurgitación mitral y pueden indicar que se ameritan evaluaciones más detalladas. Por ejemplo, el electrocardiograma (ECG) en una regurgitación de larga data puede mostrar evidencia de agrandamiento auricular e hipertrofia ventricular izquierda. La fibrilación auricular puede observarse además en el ECG de individuos con insuficiencia mitral crónica. El ECT puede no mostrar estos hallazgos en el caso de una insuficiencia mitral aguda.
La cuantificación de la regurgitación mitral usualmente emplea estudios de imagen, tales como el ecocardiograma o la angiografía del corazón por resonancia magnética nuclear. |
Síndrome de disfunción multiorgánica | El síndrome de disfunción multiorgánica (SDMO), antiguamente conocido como fallo multiorgánico, fallo orgánico múltiple o fracaso multiorgánico (FMO), es la presencia de alteraciones en la función de dos o más órganos en un paciente enfermo, y que requiere intervención clínica para lograr mantener la homeostasis. El SDMO es causado generalmente por sepsis y se relaciona con el síndrome de respuesta inflamatoria sistémica (SRIS). Está caracterizado por una «disfunción progresiva» y, en algunos casos, secuencial. | Una vez «instaurado» el fracaso orgánico, son pocas las opciones de tratamiento.[38] Baltodano Agüero (1996) establece que el tratamiento del SDMO involucra tres aspectos básicos: «control de la causa», restablecimiento y optimización del transporte de oxígeno y «soporte metabólico».[17] Tras desarrollarse el síndrome, las medidas tomadas consisten en la sustitución de la función del órgano dañado además de los soportes metabólico y hemodinámico, con lo que se mantiene con vida al paciente hasta la resolución de los problemas o hasta su fallecimiento.[38] Por su parte, Maiden y Chapman (2013) establecen que las prioridades del tratamiento del síndrome son: «reconocimiento temprano de la enfermedad», «resucitación temprana», tratamiento temprano, «soporte orgánico intensivo», consideración de la «premorbilidad» y prevención de agresiones secundarias.[39]
La ventilación mecánica, la diálisis, las drogas inotrópicas, son ejemplos de tratamientos de sustitución.[18] Debido a la situación de falta de tratamientos con lo que se relaciona la alta mortalidad de la enfermedad, se piensa que el tratamiento debe consistir fundamentalmente en la prevención, por medio de la intervención clínica en los procesos de desarrollo del SDMO.[17][38] El control de la causa desencadenante se convierte en una pieza fundamental en la prevención del síndrome. Entre los tratamientos preventivos se encuentran: resucitación inmediata en casos de choque, diagnóstico y tratamiento de las infecciones, fijación de fracturas, desbridamiento de tejido, drenaje de abscesos o administración de antibióticos.[18][17][38] | Para el diagnóstico del síndrome es necesaria la disfunción en dos o más órganos o sistemas orgánicos.[6] Se han establecido distintos métodos que permiten evaluar la gravedad del SDMO.[9] Se consideran dos tipos de escalas, las de severidad y los índices de disfunción multiorgánica.[30] Dentro de las primeras, las dos más empleadas son la «Acute physiology and chronic health evaluation» (APACHE y sus actualizaciones APACHE II, APACHE III y APACHE IV) y el «Simplified acute physiology score» (SAPS y sus actualizaciones SAPS II y SAPS III), que ayudan a establecer la gravedad de la enfermedad con base en los peores puntajes obtenidos en distintas variables (de tipo fisiológico, edad y comorbilidades) a lo largo de 24 horas tras el ingreso del paciente a la UCI. Gracias a estas escalas también es posible estimar la probabilidad de muerte.[30][31] Por otra parte, los principales índices de disfunción orgánica son: el «Sequential organ failure assessment score» (SOFA), el «Multiple organ dysfunction score» (MODS).[30]
El SOFA y el MODS utilizan los mismos seis sistemas orgánicos (cardiovascular, hematológico, hepático, neurológico, renal y respiratorio), en los cuales se evalúan distintas variables. Igualmente, ambos índices emplean una puntuación de 0 (funcionamiento normal) a 4 (fracaso orgánico) para clasificar el grado de disfunción. En el caso del MODS, se obtiene un valor único resultado de la sumatoria de las peores puntuaciones en las variables de los sistemas individuales a lo largo de la estancia del paciente en la UCI. Por el contrario, en el SOFA se establece una puntuación diaria con base en los peores valores obtenidos en las variables en cada sistema.[30][32][33]
MODS y SOFA[32][34]
La disfunción orgánica puede ser simultánea o secuencial.[6] Aunque el patrón secuencial del síndrome puede ser alterado por enfermedades preexistentes y otros factores, comúnmente el SDMO inicia con fallo respiratorio, seguido de «insuficiencia hepática, intestinal y renal». Asimismo, las alteraciones hematológicas y la insuficiencia cardíaca pueden ser «manifestaciones tardías». Por su parte, la disfunción neurológica puede ser tardía o temprana.[35]
Cada sistema u órgano cuenta con criterios propios para el diagnóstico de disfunción. Para el diagnóstico de insuficiencia respiratoria se considera la necesidad de ventilación mecánica por al menos dos días o valores en variables que evidencien un deficiente intercambio gaseoso (especialmente pO2/FiO2). La disfunción hepática implica alteración enzimática (AST, ALT, FA), reducción en la síntesis de albúmina o factores de coagulación o encefalopatía hepática. Por su parte, se considera disfunción renal ante la presencia de oliguria, fallo en el mantenimiento del equilibrio hidroelectrolítico, necesidad de diálisis o incremento en los niveles séricos de creatinina. La insuficiencia cardiovascular se establece a partir de disminución en la fracción de eyección, requerimiento de inotrópicos por más de un día, taquicardia o fibrilación, acidosis metabólica o elevación de los niveles séricos de ácido láctico. Mientras que la disfunción hematológica se diagnostica mediante la presencia de coagulación intravascular diseminada, leucopenia, anemia o trombocitopenia. Para alteraciones al sistema neurológico, en general, se requiere de un puntaje igual o menor a seis en la escala de coma de Glasgow.[8][9][10][18][35][36][37] |
Síndrome de dolor miofascial | El síndrome de dolor miofascial (SDM) se define como el conjunto de signos y síntomas, sensoriales, autonómicos y motores provocados por un punto gatillo (PG).[1] Estos puntos suelen ir acompañados de otros trastornos que afectan al sistema musculoesquelético, además de llevar implícitos aspectos de índole psicológica y social, así como la existencia de numerosos factores activadores y perpetuadores del problema. Todos ellos en su conjunto forman parte del mencionado síndrome.[2] | Ciertas técnicas fisioterapéuticas para liberar los denominados puntos gatillo pueden ser efectivas para tratar el dolor a corto plazo.[3] Algunos estiramientos y ejercicios suaves también pueden ayudar a recuperar la gama completa de movimientos y mejorar la coordinación motora. Una vez los puntos gatillo han desaparecido, se puede empezar a realizar ejercicios de fortalecimiento muscular para el sistema muscular local.[4]
La liberación miofascial, que implica la manipulación suave y el masaje de la fascia, puede mejorar o remediar la afección.[3]
Un meta-análisis llegó a la conclusión de que la acupuntura y punción seca apuntaba a ser un complemento útil añadido a las terapias estándar establecidas, pero la baja calidad y cantidad de los estudios realizados no permitían llegar a una conclusión confiable.[5]
El tratamiento de la postura y la ergonomía puede producir alivio en las primeras fases del tratamiento.[6] Se ha demostrado que los ejercicios de estiramiento suaves y sostenidos dentro del rango de movimiento cómodo han logrado reducir los síntomas. La actividad regular y moderada también se recomienda.[7]
== Referencias == | El diagnóstico de los puntos gatillo que desencadenan el síndrome de dolor miofascial se realiza fundamentalmente mediante la palpación a pesar de existir otros medios más precisos como la electromiografía. En cualquier caso, su discutida fiabilidad interexaminador e intraexaminador y la ausencia de una validez probatoria de estos frente a un gold estándar hacen de su diagnóstico discutido.[1]
Los criterios diagnósticos citados por los autores se clasifican en dos grupos, los esenciales y las observaciones confirmatorias. |
Síndrome SAPHO | El síndrome SAPHO incluye un grupo de alteraciones musculoesqueléticas inflamatorias, crónicas y recurrentes, con manifestaciones clínicas similares, en especial sinovitis, hiperostosis y osteítis, que pueden estar asociadas o no a erupciones cutáneas neutrofílicas, como la pustulosis palmoplantar y el acné conglobata.[1] | Diversas terapias han demostrado su utilidad en estos pacientes, incluyendo AINEs, colchicina, corticoides, sulfasalazina, metotrexate, leflunomida y retinoides.[8][17]
Diversos estudios han demostrado la eficacia del tratamiento con bifosfonatos, sugiriéndose como el tratamiento de primera línea en algunos trabajos.[18][19][20][21]
Los fármacos antagonistas del factor de necrosis tumoral también han demostrado ser eficaces en algunos casos.[22]
El uso de antibióticos en el síndrome SAPHO ha sido controvertido,[8] perdiéndose su eficacia tras la retirada del tratamiento.[23] | El diagnóstico del síndrome SAPHO se basa en los datos clínicos y radiológicos, no existiendo marcadores específicos, ni hallazgos histopatológicos concluyentes. Las lesiones osteoarticulares y las manifestaciones cutáneas a menudo no ocurren simultáneamente, lo que hace que el diagnóstico puede ser difícil,[9]
El diagnóstico correcto se alcanza tras la exclusión de otras alteraciones, entre las que destaca la osteomielitis infecciosa bacteriana, las espondilodiscitis infecciosas, las alteraciones tumorales y la enfermedad de Paget. Por otra parte, aunque se han propuesto unos criterios diagnósticos, son discutidos y no han sido validados.[16] |
Síndrome del niño sacudido | El síndrome del niño sacudido, también conocido como síndrome del niño zarandeado o agitado o síndrome del bebé sacudido (SBS) es una constelación de hallazgos médicos (a menudo designada como la "tríada"): hematoma subdural, hemorragia retinal, y edema cerebral, por la que los facultativos, de acuerdo con los conocimientos médicos actuales, deducen maltrato infantil causado por sacudidas violentas, sacudidas muy peligrosas debido a que el cerebro del bebé o niño pequeño aún no ocupa toda la caja craneal. En la mayoría de los casos no hay signos visibles de lesión externa. El síndrome del niño sacudido es un subconjunto de una forma de maltrato infantil más amplia llamada trauma cerebral abusivo o trauma cerebral por maltrato.[1] El CDC, Centers for Disease Control and Prevention, de los Estados Unidos, identifica SBS como "una lesión en el cráneo o contenidos intracraneales de un bebé o niño pequeño (< 5 años de edad) debido a un impacto contundente y/o sacudida violenta".[2] | El tratamiento implica monitorizar la presión intracraneal (la presión dentro del cráneo), drenar el fluido desde los ventrículos cerebrales, y, si está presente un hematoma intracraneal, drenar la sangre acumulada.[14] | null |
Trastorno de ansiedad social | El trastorno de ansiedad social (TAS), también conocido como fobia social, es un trastorno de ansiedad caracterizado por un miedo persistente a una o más situaciones sociales por temor a que resulten embarazosas.[1] Este temor puede ser desencadenado por el escrutinio (percibido o real) de otras personas. Es el trastorno de ansiedad más común y uno de los más comunes entre los trastornos psiquiátricos.[2] Muchos de los síntomas más frecuentes del TAS se encuentran también en el trastorno de la personalidad por evitación y existe la posibilidad de que ambas sean conceptualizaciones alternativas de un mismo trastorno. | null | Para efectuar el diagnóstico del TAS, los especialistas se basan en los criterios diagnósticos del DSM-5 (APA, 2013), en el cual se le denomina trastorno de ansiedad social, y en el CIE-10, etiquetado como fobia social o fobias sociales.
En ambos sistemas de clasificación la definición del trastorno de ansiedad social es similar. El DSM destaca la ansiedad acusada y persistente en situaciones sociales o actuaciones en público por temor a que resulten embarazosas mientras que en el CIE-10 lo más característico es el miedo acentuado a ser el foco de atención o el miedo a comportarse de manera embarazosa o humillante que llevaría a la evitación.[29] |
Trastorno somatomorfo | Los trastornos somatomorfos son un grupo de enfermedades caracterizadas por molestias diversas, en mayor o menor grado difusas, que aquejan al paciente, pero que no pueden ser explicadas por la existencia de una lesión orgánica, o al menos no de manera suficiente y concluyente. | A pesar de que no se conoce una cura para el trastorno somatomorfo, este puede manejarse ayudando a la persona a vivir una vida lo más normal posible, a pesar de que él o ella puedan aún tener algo de dolor u otros síntomas.[12]
El paciente con trastornos somatomórficos debe ser manejado por un médico de familia con interconsulta psiquiátrica para reducir la frustración, el estrés y el uso indiscriminado de medicamentos.[4] Los síntomas psíquicos se tratan con pautas antidepresivos a dosis bajas, como los serotoninérgicos o sedantes como la duloxetina o mirtazapina, o fármacos ansiolíticos no benzodiacepínicos como la pregabalina.[7]
La gestión laboral de discapacidades (WPDM, por sus siglas en inglés) es un enfoque integral y cohesivo para las condiciones de trabajo, que ofrece una amplia variedad de prácticas para los empleados que se lesionan o enferman. Estos programas típicamente comprenden múltiples componentes, tales como el contacto temprano, educación del personal y actividades de rehabilitación laboral.[13] | Se sospecha un trastorno somatomorfo en pacientes con síntomas físicos como fatiga, pérdida de apetito o cualquier otro trastorno gastrointestinal, de la sensación, de la función y del comportamiento y que, tras un adecuado examen físico dichos síntomas no pueden explicarse por la presencia de una enfermedad médica o por los efectos directos de una sustancia o droga.[10] En pacientes con enfermedades conocidas, los síntomas, deterioro social o laboral son excesivos en comparación con lo que se espera por los hallazgos médicos.[11] La duración de los síntomas ha de ser al menos seis meses y no son síntomas producidos intencionalmente ni son simulados. |
Trastorno específico del lenguaje | El trastorno específico del lenguaje (TEL) o trastorno específico del desarrollo del lenguaje (TEDL) es un trastorno en el lenguaje caracterizado por la incapacidad para usarlo. El término ha ido reemplazando paulatinamente denominaciones más antiguas como alalia, automudez, sordera verbal congénita o afasia evolutiva.[1] No se conoce muy bien la etiología, pero los estudios más recientes dan sospechas de un factor genético.[2] | La terapia la llevan a cabo el profesional de logopedia y o psicomotricista especializado en lenguaje y en el centro educativo deben trabajar juntos el tutor, el profesor de audición y lenguaje , el PT (maestro de educación especial)y el Asesor de la lengua de signos.
En general las estrategias de intervención en este trastorno consisten en aumentar la frecuencia con la que se presentan determinados objetivos lingüísticos al niño, y asegurarse de que tales objetivos aparecen en contextos lingüísticamente no ambiguos. | Habitualmente se detecta en la infancia y se diferencia de un retraso simple del lenguaje en que no evoluciona tan rápido y favorablemente como este.
Se realiza una evaluación completa de las capacidades cognitivas generales y del lenguaje. En la evaluación cognitiva en el TEL, es común detectar una discrepancia entre el CI verbal y el CI manipulativo. También suele haber una discrepancia entre la edad mental del sujeto y su edad de desarrollo verbal.
El lenguaje del sujeto deberá valorarse tanto en su modalidad receptiva como expresiva y en los niveles fonológico (sonidos), léxico (vocabulario), morfosintáctico (gramática), semántico (significado) y pragmático (uso), a fin de descubrir el problema. |
Síndrome de la arteria mesentérica superior | El síndrome de la arteria mesentérica superior o síndrome de Wilkie es una entidad poco frecuente causada por la compresión de la tercera porción del duodeno entre de la arteria aorta y la arteria mesentérica superior causando dolor y una obstrucción abdominal alta.[1] | null | Rayos X abdominales simples
Exámenes radiográficos en serie del tracto gastrointestinal superior
Ultrasonido
Arteriografía
Tomografía computarizada[4] |
Síndrome de Sheehan | El síndrome de Sheehan es el infarto de la glándula hipofisaria secundario a una hemorragia postparto (por ende, solo ocurre en mujeres gestantes). Se produce entonces un hipopituitarismo, encontrándose niveles bajos de la hormona estimulante del tiroides, estimulante hormona adrenocorticotrópica y la estimulante de las hormonas sexuales. Debido a la mejora en la atención médica del presente, este es un síndrome poco frecuente. | En el evento agudo se deben monitorizar estrechamente los signos vitales en una unidad de cuidados intensivos, se deben reponer las pérdidas hemodinámicas con soluciones coloides o componentes sanguíneos. La oftalmoplejia puede tratarse con glucocorticoides.
Dado que es imposible restablecer la función de la glándula pituitaria, la enfermedad se trata de por vida reemplazando las hormonas que están bajas en el torrente sanguíneo: tiroxina (T4), Calcitonina, hormonas sexuales (LH y FSH) y glucocorticoides, incluyendo estrógeno y progesterona.[3] | La sospecha clínica puede pasar desapercibida, sin embargo la Resonancia Magnética cerebral es útil, pudiendo revelar signos de hemorragia selar.
Antes de poder usar la RM en la mujer posparto se observa primero involución de las mamas, falta de secreción de leche, luego se observa amenorrea (consecuencia de la anovulación) y pérdida del vello púbico y axilar.
Otros síntomas son: inapetencia, intolerancia al frío, mixedema, pérdida de pigmentación de las areolas mamarias y región genital y pérdida del peso que puede llevar a la caquexia. |
Pinzamiento subacromial | El síndrome de pinzamiento subacromial, también conocido como síndrome subacromial o simplemente pinzamiento subacromial, representa una serie de patologías que afectan al hombro, entre las cuales se incluyen afecciones como la bursitis subacromial o la tendinitis o rotura del tendón de uno o varios de los músculos del manguito de los rotadores. El síndrome recibe ese nombre porque se da el pinzamiento de las estructuras halladas entre la cabeza del hueso húmero y el acromion, que es un saliente óseo situado en la porción más anterior de la escápula. El lugar anatómico delimitado entre ambos se conoce como espacio subacromial. La relación etiológica que existe entre el pinzamiento subacromial y la patología del manguito es hoy en día objeto de debate. Sin embargo, se considera que esta tiene un origen principalmente multifactorial, en el que influyen mecanismos tanto extrínsecos como intrínsecos.[3] | El dolor agudo derivado del pinzamiento subacromial a menudo se trata mediante la administración de antiinflamatorios no esteroideos. Si los síntomas persisten, se recomienda el uso de inyecciones de corticoesteroides localizadas en el espacio subacromial. El ejercicio terapéutico, a menudo supervisado por un fisioterapeuta, tiene resultados positivos, y se centra en la realización de contracciones de baja intensidad y alta frecuencia de los músculos del manguito y estabilizadores de la escápula, a menudo haciéndose hincapié en el movimiento de rotación interna del hombro. La contracción es más efectiva si esta se realiza de forma excéntrica y con estabilización de la escápula. Adicionalmente, el masaje y el tratamiento de puntos gatillo miofasciales se usa frecuentemente en este tipo de pacientes para reducir el dolor.[16]
Un estudio de 2017 comparó un tratamiento que consistía en la administración de plasma sanguíneo rico en plaquetas con un programa de ejercicio terapéutico adaptado. Los resultados mostraron que, aunque ambos tratamientos consiguieron reducir el dolor en el sujeto, el ejercicio terapéutico resultó ser más efectivo.[17]
El seguimiento del tratamiento a través de radiografía, a pesar de ser bastante común, no posee buena capacidad predictiva para evaluar la evolución de la enfermedad.[18]
La evidencia científica respecto al uso de cirugía para tratar el pinzamiento subacromial es escasa.[16] La cirugía reparativa, por tanto, solo se emplea cuando se ha dado ruptura del tendón de uno de los músculos del manguito de los rotadores implicados o cuando el paciente no ha respondido bien al tratamiento no quirúrgico tras un período de tiempo prolongado. Esta se realiza mediante artroscopia.[12]
== Referencias == | El diagnóstico inicial para el pinzamiento subacromial se realiza en base a los síntomas y a una serie de pruebas exploratorias adicionales que deberán confirmarse con el uso de pruebas de imagen específicas. El reconocimiento temprano de la causa del dolor del hombro permite reducir el riesgo de complicaciones y la progresión patológica del pinzamiento y evita el incremento de morbilidad en sujetos que lo sufren, que a menudo se presenta en forma de reducción de la actividad o rotura parcial o total del manguito.[12]
En el caso de complementar con pruebas imagen, a menudo se utiliza la radiografía, el examen por ultrasonido y la resonancia magnética nuclear para confirmar la sospecha diagnóstica. La radiografía permite descartar que existan espolones o anomalías en la morfología del acromion que se hayan constituido como causa del síndrome, así como otras patologías identificables a través de esta prueba de imagen como la tendinitis calcificante, fracturas o neoplasias. El ultrasonido es una forma rápida, precisa y barata de evaluar posibles roturas parciales del manguito.[13] Sin embargo, dentro de las pruebas radiológicas, la resonancia magnética nuclear se considera el gold standard para evaluar roturas parciales o totales de los tendones afectados, aunque un estudio halló que esta solo se realiza en el 5,2% de los sujetos afectados.[14]
En cuanto a la exploración física, el pinzamiento subacromial se caracteriza, sobre todo, por presentar dolor en movimientos relacionados con la elevación del brazo —como el de flexión y abducción—, que supondría la contracción de los músculos implicados o el estrechamiento del espacio subacromial. La sintomatología se da en forma de arco doloroso, es decir, con intensidad que aumenta de forma progresiva en la realización de los movimientos mencionados. Los tests más frecuentemente utilizados en la práctica clínica para detectar un compromiso subacromial son los siguientes:[15]
Test de Neer: con el brazo del paciente en rotación interna y estabilizando su escápula, el terapeuta realiza flexión pasiva máxima del hombro del paciente. En ocasiones, si el test es positivo, de forma complementaria, se le administra un anestésico local en el espacio subacromial y se repite. Si en la segunda repetición bajo anestésico se da una reducción significativa del dolor o una ausencia de este, el positivo se confirma.[15]
Test de Hawkins-Kennedy: de forma pasiva, el terapeuta coloca el brazo del paciente a 90° de abducción en el plano de la escápula con el codo en flexión. A continuación, el terapeuta realiza rotación interna de forma progresiva. De nuevo, el test es positivo si el paciente refiere sufrir dolor en forma de arco doloroso.[15]La sensibilidad (capacidad para detectar un positivo verdadero) de cada uno de los test varía, con un 79% para el test de Hawkins-Kennedy y un 72% para el test de Neer; la especificidad (capacidad para detectar un negativo verdadero) es de 59% y 60% respectivamente. Otras patologías como artrosis acromio-clavicular o rotura en SLAP pueden dar un positivo en la realización de los tests.[15] |
Rinosinusitis | La rinosinusitis o sinusitis es una respuesta inflamatoria de la mucosa de la nariz y de los senos paranasales que puede deberse a una infección por agentes bacterianos, virales, hongos, un cuadro alérgico o a una combinación de estos factores. El término rinosinusitis define de mejor forma esta enfermedad, puesto que casi siempre se acompaña de inflamación de la mucosa nasal o está precedida de ella.[1][2][3] | El tratamiento sintomático es parte integral del abordaje de las sinusitis: las medidas generales como mantener una ingesta adecuada de alimentos y de líquidos, mantener la alimentación adecuada (si hay falta clínica de apetito, ofrecer los alimentos en pequeñas cantidades), las medidas preventivas incluyen tratamientos de alergias y evitar factores adversos, como: humo de tabaco, alérgicos, contaminación, trauma bárico y ansiedad.
El uso de antibióticos en la sinusitis aguda con el propósito de controlar el sobrecrecimiento bacteriano es práctica común, aunque aún sometido a controversia científica.[12] | En la gran mayoría de los casos de sinusitis aguda, el diagnóstico es exclusivamente clínico, y no hay necesidad de realizar exploraciones y pruebas complementarias.[12]
En casos con sospecha de complicaciones, que son excepcionales, se pueden realizar exámenes vídeo-endoscópicos, así como un TAC (tomografía axial computarizada). Hay que destacar que la utilización exclusiva de los rayos X para el diagnóstico de las sinusopatías está desaconsejada, debido a la alta tasa de fallos que este examen presenta para los senos faciales, incluyendo falsos positivos. |
Pitiriasis versicolor | La pitiriasis versicolor [n 1] es una enfermedad infecciosa de la piel, comúnmente causada por hongos del género Malassezia, que agrupa especies de levaduras dimórficas lipofílicas que forman parte de la flora cutánea normal.[a 1][2] | El uso de los antifúngicos adecuados por vía tópica (butenafina, bifonazol, hongoseril, miconazol, ciclopirox, ketoconazol, entre otros) cura un alto porcentaje de casos. En ocasiones será necesario la utilización de antifúngicos por vía oral como el terbinafina, itraconazol y fluconazol, el último muy tóxico por lo que se recomiendan los primeros dos.[11][12] | Debido a que hay otras enfermedades que se parecen a la pitiriasis (por ej: vitíligo, tiñas, pitiriasis rosada, pitiriasis alba),[10] no es recomendable hacer el diagnóstico exclusivamente basado en las características de las lesiones.
Las lesiones tienen la particularidad de ser fluorescente bajo luz ultravioleta (lámpara de Wood).
Las escamas revelan bajo el microscopio (examen micológico directo) y en cultivo la presencia de la levadura. |
Úlcera | Una úlcera (del latín ulcus) es una llaga en la piel o en una mucosa, acompañada de la desintegración del tejido. Las úlceras pueden provocar la pérdida completa de la epidermis y, a menudo, de porciones de la dermis e incluso de la grasa subcutánea. Las úlceras son más frecuentes en la piel de las extremidades inferiores y en el tracto gastrointestinal. Una úlcera que aparece en la piel suele ser visible como un tejido inflamado con una zona de piel enrojecida. Una úlcera cutánea suele ser visible en caso de exposición al calor o al frío, irritación o un problema de circulación sanguínea. | Las úlceras cutáneas pueden tardar mucho tiempo en curarse. El tratamiento suele consistir en evitar que la úlcera se infecte, eliminar el exceso de secreción, mantener un entorno húmedo en la herida, controlar el edema y aliviar el dolor causado por el daño nervioso y tisular.
Normalmente se utilizan antibióticos tópicos para evitar que la úlcera se infecte, y la herida o úlcera suele mantenerse libre de tejido muerto mediante desbridamiento quirúrgico.
Normalmente, como parte del tratamiento, se aconseja a los pacientes que cambien su estilo de vida si es posible y que modifiquen su dieta. Mejorar la circulación es importante en el tratamiento de las úlceras cutáneas, por lo que se suele recomendar a los pacientes que hagan ejercicio, dejen de fumar y adelgacen.
En los últimos años se ha avanzado en la aceleración de la cicatrización de las heridas y úlceras crónicas. Las heridas crónicas producen menos hormonas de crecimiento de las necesarias para la cicatrización de los tejidos, y ésta puede acelerarse sustituyendo o estimulando los factores de crecimiento y controlando al mismo tiempo la formación de otras sustancias que actúan contra ellos.[7]
Las úlceras de pierna pueden prevenirse utilizando medias de compresión para evitar la acumulación de sangre y el reflujo. Es probable que una persona que ha tenido una úlcera cutánea vuelva a tenerla; el uso de medias de compresión todos los días durante al menos 5 años después de que la úlcera cutánea se haya curado puede ayudar a prevenir la recurrencia.
Existen pruebas limitadas de que la terapia de heridas con presión negativa puede ser eficaz para reducir el tiempo de cicatrización de las úlceras de pierna.[8]
== Referencias == | null |
Valvulopatía | Las valvulopatías son todas aquellas enfermedades que afectan a las válvulas cardíacas, independientemente de su etiología o la gravedad del cuadro clínico que produzcan. Cualquiera de las válvulas del corazón: aórtica o mitral en el lado izquierdo y válvula pulmonar o válvula tricúspide en el lado derecho, pueden obstruirse o presentar regurgitación de sangre a la cámara de procedencia bien de la aurícula o del ventrículo. | Algunos de los tratamientos más comunes de la valvulopatía cardíaca son evitar el tabaco y el consumo excesivo de alcohol, antibióticos, medicamentos antitrombóticos como la aspirina, anticoagulantes, dilatación con balón y diuréticos.
En algunos casos, puede ser necesaria la cirugía. | null |
Síndrome de Waardenburg | El síndrome de Waardenburg es una genodermatosis poco frecuente (se da en 1 de cada 42 000 nacimientos)[1] que provoca trastornos de tipo estructural y pigmentario; encontrándose los trastornos estructurales principalmente en la cresta neural. | El tratamiento no está especificado; pero siempre tendrán relación con las deficiencias auditivas que presente el paciente y sus problemas de tipo intestinal.
Otras anomalías (de tipo neurológico, estructural e incluso la enfermedad de Hirschsprung) que son asociadas al síndrome son tratadas sintomáticamente. | El diagnóstico pasa por clasificar las afectaciones del paciente, que suelen
basarse en problemas auditivos, faciales, pigmentarios y visuales; que en
mayor o menor medida (dependiente de la gravedad de estos problemas)
tendrán más o menos afección en el paciente.
Se le realizarán pruebas como:
Audiometrías (Examen que cifra las alteraciones auditivas en relación con los estímulos acústicos).
Tiempo del tránsito intestinal (Cantidad de tiempo que tardan los alimentos en ir de boca hasta el ano).
Biopsia de colon (Procedimiento diagnóstico que consiste en la extracción de una muestra de tejido).
Pruebas genéticas. |
Síndrome de Werner | El síndrome de Werner es una muy extraña patología genética autosómica recesiva[1][2][3] que se caracteriza por un envejecimiento acelerado. Este desorden genético fue llamado así en honor al científico alemán Otto Werner, quien lo descubrió al observar a cuatro hermanos que envejecían prematuramente. El síndrome de Werner tiene una incidencia de menos de 1 de cada 100,000 habitantes en el mundo, y hay 1,300 casos reportados. Las características clínicas de este síndrome incluyen pérdida de cabello, cataratas bilaterales, diabetes mellitus tipo 2, osteoporosis, diversos tipos de aterosclerosis e hipogonadismo. En la piel se presentan ulceraciones en zonas de roce, especialmente en maleolos y pérdida de la grasa subcutánea. Los individuos con síndrome de Werner presentan un elevado riesgo de padecer cáncer, especialmente sarcomas. La edad promedio de fallecimiento de los afectados es entre los 46 a 48 años. | Al no conocer exactamente el mecanismo bioquímico por el cual se produce, no existe por el momento tratamiento curativo de esta enfermedad, y el único tratamiento disponible hoy en día son diversas medidas paliativas, para mejorar la calidad de vida de los enfermos. | Un método aún no recomendado pero que puede dar indicios de la presencia de la enfermedad es la orina de pacientes, presencia de elevados índices de ácido hialurónico en la orina de los afectados. El diagnóstico clínico se hace por medio de la observación de las características comunes para este síndrome, pero el diagnóstico molecular se hace por medio de un análisis de secuencia del gen WRN detectando la mutación en fases muy tempranas, cuando aparecen las primeras manifestaciones o cuando se conoce de parientes afectados. |
Síndrome de Williams | El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren. | Al ser un trastorno genético no existe un tratamiento de curación para el síndrome de Williams, sino que se tratan las alteraciones de salud, del desarrollo y de la conducta que se presentan en cada caso particular.
Cada uno de esos trastornos debe ser correctamente atendido por el especialista que corresponda: estimulador temprano, psicomotricistas, neuropsicólogo, terapeuta físico, fonoaudiólogo, psicólogo, psicopedagogo, musicoterapeuta, etc. Lo más importante es un diagnóstico temprano que permita de inmediato el adecuado apoyo terapéutico precoz, a través de programas de educación especial individualizados.
Mediante la terapia del desarrollo, la terapia del lenguaje[7] y terapia ocupacional, el objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a ser adultos. | El retraso madurativo, la presencia de un trastorno circulatorio, el fracaso escolar o el aspecto facial, son algunos de los indicadores del síndrome, que al ser detectados por los pediatras, cardiólogos infantiles o neurólogos, hacen que se derive al paciente al genetista, que lo diagnostica.
Actualmente es posible confirmar el diagnóstico por métodos moleculares en más del 95% de los casos. El criterio que se sigue para el diagnóstico molecular del Síndrome de Williams es la detección de la deleción de la llamada región crítica del Síndrome de Williams Beuren (WBCSR) que abarca al gen de la elastina (ELN). El 99% de los individuos con diagnóstico clínico de Síndrome de Williams presentan dicha deleción, que puede ser detectada usando técnicas de FISH o análisis de mutación específica. |
Síndrome de abstinencia neonatal | El síndrome de abstinencia neonatal (o abstinencia neonatal) es un síndrome de abstinencia en niños después del nacimiento causado por exposición del útero a sustancias que producen dependencia. Existen dos tipos: prenatal y posnatal. El prenatal está causado por la discontinuación de la ingesta de sustancias tomadas por la madre, mientras que el post-natal está causado por la discontinuación de toma de sustancias por parte del niño.[1][2] | El tratamiento depende de la sustancia implicada, la salud global del niño, la puntuación de abstinencia y si la criatura nació en su plazo o prematuro. Los médicos observarán cuidadosamente al bebé hasta una semana después del nacimiento para observar síntomas de retirada, problemas alimenticios y ganancia de peso. Aquellos bebes que vomiten o que estén muy deshidratados pueden necesitar tomar fluidos por vía intravenosa.
Algunas bebés con síntomas severos necesitan apoyo mediante medicinas como metadona o morfina para tratar los efectos de la abstinencia. Estos bebes pueden tener que permanecer en el hospital de semanas a meses después del nacimiento. El objetivo del tratamiento es prescribir al niño una sustancia similar a la que la madre tomó durante el embarazo e ir reduciendo secuencialmente la dosis. Esto ayuda a ir disminuyendo los síntomas de abstinencia y limpiar al niño.
Si los síntomas son severos, especialmente si otras sustancias fueron consumidas, una segunda medicina como fenobarbital o clonidina puede añadirse. La leche materna de la propia madre puede ser útil si la madre está en tratamiento programado con metadona o buprenorfina sin otro fármaco.
Los neonatos con este síndrome tienen dermatitis en el pañal o en otras áreas. Esto requiere tratamiento especial con ungüentos o cremas. Los niños también pueden tener problemas con alimentar o crecimiento lento. Estos problemas pueden requerir alimentación de grandes proporciones de calorías que proporcionen una mayor nutrición y las porciones más pequeñas pero dadas más a menudo. Los objetivos de administración son para minimizar resultados negativos y promover el desarrollo normal.[6] | Si se confirma la presencia del síndrome de abstinencia es primordial conseguir un historial médico de la madre o conocer el historial de consumo de la madre. En algunos casos el síndrome de abstinencia puede ser confundido con desórdenes del sistema central nervioso. Los test habituales serían el conteo completo en sangre (CCS), análisis de pelo, analítica de drogas (al niño y madre), nivel de tiroides, electrolitos y glucosa en sangre. Las radiografías del pecho pueden confirmar malformaciones en el corazón. La diagnosis debe ser confirmada con pruebas en orina y heces, que también puede realizarse en la madre.
Hay al menos dos sistemas de puntuación para el síndrome de retirada neonatal. El problema que existe es que ambos han sido desarrollados para la abstinencia de opiáceos. El sistema de puntuación de Finnegan es el más ampliamente utilizado. |
Síndrome de compresión nerviosa | El síndrome de compresión nerviosa o neuropatía por compresión es una afección médica causada por la presión directa sobre un nervio.[1] Se le conoce coloquialmente como un nervio atrapado , aunque esto también puede referirse a la compresión de la raíz nerviosa (por una hernia de disco, por ejemplo). Sus síntomas incluyen dolor, hormigueo , entumecimiento y debilidad muscular.[2] Los síntomas afectan solo a una parte particular del cuerpo, dependiendo del nervio afectado. Los estudios de conducción nerviosa ayudan a confirmar el diagnóstico. En algunos casos, la cirugía puede ayudar a aliviar la presión sobre el nervio, pero esto no siempre alivia todos los síntomas. La lesión nerviosa por un solo episodio de trauma físico es, en cierto sentido, una neuropatía por compresión, pero generalmente no se incluye bajo este título. | Cuando una afección médica subyacente está causando la neuropatía, el tratamiento debe dirigirse primero a esta afección. Por ejemplo, si el aumento de peso es la causa subyacente, entonces un programa de pérdida de peso es el tratamiento más apropiado. La neuropatía por compresión que ocurre durante el embarazo a menudo se resuelve después del parto, por lo que generalmente no se requiere un tratamiento específico. Algunas neuropatías por compresión son susceptibles de cirugía:[5] el síndrome del túnel carpiano y el síndrome del túnel cubital son dos ejemplos comunes. La conveniencia o no de ofrecer cirugía en un caso particular depende de la gravedad de los síntomas, los riesgos de la operación propuesta y el pronóstico.si no se trata. Después de la cirugía, los síntomas pueden desaparecer por completo, pero si la compresión fue lo suficientemente severa o prolongada, es posible que el nervio no se recupere por completo y que algunos síntomas persistan. El tratamiento con medicamentos puede ser útil para una afección subyacente (incluido el edema periférico) o para aliviar el dolor neuropático. | Los síntomas y signos dependen de qué nervio está afectado, en qué parte de su longitud se ve afectado el nervio y qué tan gravemente está afectado. Los síntomas sensoriales positivos suelen ser los primeros en aparecer, en particular el hormigueo y el dolor neuropático , seguidos o acompañados de disminución de la sensibilidad o entumecimiento total.[4] La debilidad muscular generalmente se nota más tarde y, a menudo, se asocia con atrofia muscular .
Una neuropatía por compresión generalmente se puede diagnosticar con seguridad basándose únicamente en los síntomas y signos. Sin embargo, los estudios de conducción nerviosa son útiles para confirmar el diagnóstico, cuantificar la gravedad y descartar la afectación de otros nervios (lo que sugiere una mononeuritis múltiple o polineuropatía ). Por lo general, no es necesario realizar una exploración , pero puede ser útil si se sospecha un tumor u otra lesión compresiva local. La lesión nerviosa, como mononeuropatía , puede causar síntomas similares a la neuropatía por compresión. En ocasiones, esto puede causar confusión en el diagnóstico, especialmente si el paciente no recuerda la lesión y no hay signos físicos evidentes que la sugieran. [ cita requerida] Los síntomas y signos de cada síndrome en particular se analizan en las páginas correspondientes, que se enumeran a continuación . |
Neuralgia | Una neuralgia es un síntoma provocado por un fallo del sistema nervioso consistente en un trastorno sensitivo o dolor sin que la función motora se vea afectada. Si afecta a los nervios periféricos, provoca una alteración de la zona inervada correspondiente al nervio. | Al tratarse de un proceso doloroso, el tratamiento que evite el dolor es prioritario: los analgésicos tradicionales suelen ser efectivos. En ocasiones el médico recomienda otros agentes como opiaceos, antidepresivos o anticonvulsivantes. Si el síntoma no remite, se puede inyectar el anestésico en el nervio, o reseccionarlo parcialmente con radiofrecuencia local, calor, compresión por balón e inyección de químicos.[cita requerida] | Al tratarse de un síntoma, la diagnosis de este es, en principio, sencilla, mediante la mera observación. Sin embargo, existen metodologías para su confirmación, como la electromiografía, que es un estudio que examina la actividad eléctrica de los nervios. Debe descartarse la presencia de diabetes, artritis, sífilis y deficiencias vitamínicas. De sospecharse una esclerosis múltiple se puede realizar una RMN del encéfalo.[cita requerida] |
Neurocisticercosis | La neurocisticercosis es una enfermedad del sistema nervioso central de origen parasitario que genera una gran morbilidad. Es causada por el cisticerco del cerdo. Puede ser asintomática y tiene buen pronóstico si es tratada a tiempo. Ocasiona sobre todo epilepsia crónica. | Debido a la gran diversidad de manifestaciones clínicas, la viabilidad y localización de cisticercos, de la neurocisticercosis, no es posible aplicar un solo esquema de tratamiento a todos los casos, en cada uno de éstos debe estudiarse, planificarse, individualizarse el tratamiento más adecuado.
Los medicamentos cesticidas de elección para el tratamiento de Neurocisticercosis son praziquantel 45 a 50 mg/k de peso dividido en 3 tomas, durante 15 días, y albendazol 15 mg/k repartido en 3 tomas, durante 8 días. Son útiles en casos de cisticercos vivos y cuando hay sintomatología originada en parénquima cerebral y espacio subaracnoideo no basal.
Los cisticercos de localización ventricular, como los oculares, deben ser extraídos quirúrgicamente. | Se diagnostica por medio de RM (Resonancia Magnética) o TAC (Tomografía Axial Computarizada), los cuales tienen una elevada confiabilidad, éstos permiten confirmar la etiología y definir el número, localización, estado y extensión de las lesiones.
Otra opción de diagnóstico son los métodos inmunológicos, entre estos los más confiables son la Inmunoelectrotransferencia el cual tiene una especificidad del 100% y la ELISA (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay) en placa.
Para hacer el diagnóstico de Neurocisticercosis hay cuatro elementos importantes:
Antecedentes epidemiológicos
Manifestaciones clínicas
Estudio del Líquido Cefalorraquídeo
Estudios de Imagen (TAC, RM)Líquido Cefalorraquídeo
En el 50% de los casos hay pleocitosis con eosinofilia o linfocitos.
Frecuentemente hay disminución de la glucosa.
Puede haber aumento de las proteínas.
Pruebas de Anticuerpos específicos por fijación de complemento es positiva.
ELISA tiene poco valor diagnóstico, (sensibilidad 62-65% y especificidad de 63%) tiene reacciones cruzadas con otro patógenos.Estudios de imagen
La Tomografía Axial Computadorizada Cerebral (TAC) es el mejor estudio diagnóstico en manos expertas, otra técnica muy buena es la Resonancia Magnética, la radiografía no tiene utilidad diagnóstica, pero puede utilizarse para observar las calcificaciones de la Neurocisticercosis crónica.
La TAC muestra una lesión parenquimatosa con edema peri-lesional única en niños, y múltiple en adultos, la RM es mejor para observar quistes intraventriculares y de médula espinal porque remarca las membranas del quiste.
El signo patognomónico es la observación del escólex, imágenes redondeadas hipointensas en T1 e hiperintensas en T2 bien delimitadas del parénquima cerebral.
La dilatación ventricular por un cisticerco en el conducto de Silvio se observa más frecuentemente en adultos y niños mayores de 10 años.El EITB (Enzime linked inmunotransfer blotting) es actualmente el más adecuado para el diagnóstico de Neurocisticercosis con una sensibilidad de 90-100%; sin embargo un examen negativo no excluye el diagnóstico (sobre todo cuando la lesión es única, o la reacción inflamatoria está ausente).
Antígenos más frecuentemente encontrados son:
GP3 GP14 GP24 GP39-42
El Western blot es sensible según el número de lesiones quísticas cerebrales.
En el diagnóstico global la RM es superior a la TAC. |
Neuromielitis óptica | La enfermedad de Devic o neuromielitis óptica (NMO), (Neuromyelitis optica spectrum disorders (NMOSD), previamente conocida cómo Devic's syndromees, en inglés) es una enfermedad heterogénea que consiste en la inflamación secuencial y recurrente del nervio óptico y la médula espinal. | Actualmente no hay cura para la enfermedad, pero los síntomas pueden ser tratados.
Los ataques se tratan con:
cortas sesiones de altas dosis de esteroides intravenosos (methiprednisolona IV, 1000 mg/d (o equivalente) durante 5 días o más)
Plasmaféresis para ataques que no responden a los corticosteroides
inmunoglobulinasTodas las recomendaciones terapéuticas en la neuromielitis óptica representan experiencias anecdóticas de una pequeña serie de casos no controlados. La terapia se centra en el tratamiento de los ataques agudos, la prevención médica de las complicaciones y la rehabilitación.
La mayoría de los pacientes que presentan neuromielitis óptica con exacerbaciones reciben tratamiento corticosteroide intravenoso. La plasmaféresis ha sido reportada como efectiva en el manejo de las crisis agudas, con o sin trastornos del tejido conectivo asociado. Esta intervención reduce el número de auto-anticuerpos circulantes y complejos inmunes, lo cual puede explicar su efectividad en algunos pacientes con esta enfermedad. Por otra parte, también ha sido usada la inmunoglobulina intravenosa.
Los ataques agudos de la médula cervical pueden causar paro respiratorio, por lo que los pacientes con alto riesgo para esta complicación requieren de la hospitalización en una Unidad de Cuidados Intensivos. La terapia preventiva se requiere en pacientes con enfermedad recidivante. | Las nuevas reglas de la Clínica Mayo requieren los dos criterios absolutos más al menos dos de los de apoyo, siendo estos: |
Queratitis neurotrófica | La queratitis neurotrófica denominada también con la sigla NK (del inglés neurotrophic keratitis), es una enfermedad degenerativa de la córnea producida por un daño en el nervio trigémino,[1] que provoca una pérdida de la sensibilidad corneal, el desarrollo de lesiones espontáneas del epitelio corneal y la degradación de la capacidad de curación, que pueden traducirse en el desarrollo de úlceras, necrosis aséptica y perforación en la córnea.[2] | El diagnóstico precoz, el tratamiento específico según la gravedad de la patología y la supervisión regular del paciente que padece queratitis neurotrófica son fundamentales para evitar la progresión del daño y la aparición de úlceras corneales, especialmente si se tiene en cuenta que el empeoramiento del cuadro suele ser escasamente sintomático[20].
El objetivo de la terapia es prevenir el avance del daño corneal y favorecer la curación del epitelio corneal. El tratamiento siempre se personaliza en función de la gravedad de la patología. Por lo general, se apuesta por un tratamiento conservador.
En el estadio I, menos grave, mediante el suministro de lubricantes oculares sin conservantes varias veces al día se pretende lubricar y proteger la superficie ocular, mejorar la calidad del epitelio y prevenir la posible pérdida de transparencia de la córnea.
Sin embargo, en el estadio II se pretende evitar el desarrollo de úlceras corneales y favorecer la curación de posibles lesiones del epitelio. Además de los lubricantes oculares, se puede recurrir al uso de antibióticos para evitar posibles infecciones y es preciso que el paciente sea supervisado con especial atención dado que se trata de una patología caracterizada por escasos síntomas. En este estadio pueden emplearse también lentes de contacto terapéuticas que desarrollan una acción protectora y favorecen la recuperación de las lesiones corneales[21].
En las formas más graves (estadio III), además de las terapias con lentes de contacto y antibióticos, hay que evitar el avance hacia la perforación corneal: en estos casos, un posible tratamiento quirúrgico lo constituye la tarsorrafia, que consiste en el cierre temporal o permanente de los párpados mediante suturas o inyecciones de toxina botulínica. Esta operación permite proteger la córnea, aunque el resultado estético de estas intervenciones puede resultar difícil de aceptar por el paciente. De forma análoga, una intervención que contempla la creación de un borde conjuntivo ha resultado ser eficaz en el tratamiento de úlceras corneales crónicas con o sin perforación corneal.[2] Además de estos tratamientos quirúrgicos, otra opción terapéutica lo constituye el trasplante de membrana amniótica que recientemente ha demostrado que desempeña un papel importante en la estimulación de la curación del epitelio corneal, en la reducción de la neovascularización corneal y de la inflamación de la superficie ocular[23]. Entre las opciones terapéuticas para tratar las formas graves se recuerda también la posibilidad de suministrar suero autólogo en colirio[24].
Los estudios de investigación se han centrado en desarrollar nuevos tratamientos para la queratopatía neurotrófica, y se han propuesto varios polipéptidos, factores de crecimiento y neuromediadores[24]. Se llevaron a cabo estudios sobre un tratamiento tópico con la Sustancia P y con IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina de tipo 1), en los que se observó un efecto en la curación epitelial[25]. El factor de crecimiento nervioso (NGF) desempeña un papel en la proliferación epitelial y en la diferenciación y en la supervivencia de los nervios sensoriales de la córnea. Se ha demostrado que el tratamiento con NGF murino promueve la recuperación de la integridad epitelial y de la sensibilidad de la córnea en pacientes con queratopatía neurotrófica [26]. Recientemente, se ha desarrollado un colirio formulado con factor de crecimiento nervioso humano recombinante para uso clínico[27]. Cenegermin, una forma recombinante del NGF (Nerve Growth Factor [factor de crecimiento nervioso]) humano, ha sido autorizado recientemente en Europa en una formulación en colirio para la queratitis neurotrófica.[3] | El diagnóstico se puede efectuar a partir de la anamnesis del paciente y de un minucioso examen del ojo y del área circundante.
En referencia al historial clínico del paciente, se presta particular atención a una posible infección de herpes vírico y a posibles intervenciones en la córnea, traumas, abuso de anestésicos o terapias tópicas crónicas, quemaduras químicas o, en algunos casos, abuso de lentes de contacto.[1] Del mismo modo, es necesario indagar en la posible presencia de diabetes[18] o de otras patologías sistémicas, como la esclerosis múltiple.
El examen clínico se efectúa generalmente mediante una serie de evaluaciones e instrumentos:[2]
Examen general de los nervios craneales, para valorar la presencia de daños en el sistema nervioso.
Exámenes oculares:Examen completo del ojo: examen de párpados, tasa de parpadeo, presencia de reacciones inflamatorias y secreciones, alteraciones del epitelio corneal.
Prueba de sensibilidad corneal: se efectúa mediante el contacto con una gasa o un hilo de algodón sobre la superficie corneal, que permite únicamente detectar si la sensibilidad corneal es normal, reducida o no existe, o bien mediante un estesiómetro, que permite medir la sensibilidad corneal.
Prueba de la función de la película lagrimal, con el test de Schirmer y tear film break up time
Prueba de coloración ocular con fluoresceína, que permite mostrar posibles daños en el epitelio corneal y conjuntivo. |
Malformación aneurismática de la vena de Galeno | Es una malformación vascular que simboliza la tercera parte (33%) de las anomalías vasculares intracraneales en la población pediátrica.[1][2] Esta malformación tiene gran importancia debido a las complicaciones que pueden surgir, en relación con la dimensión de la lesión, como falla cardíaca, hidrocefalia y la muerte en fetos y lactantes.[3] En el pronóstico con la mejora de los métodos en el diagnóstico prenatal y el tratamiento se ha logrado que las tasas de morbimortalidad altas disminuyan en gran porcentaje.[1] | El objetivo principal del tratamiento en los recién nacidos es la destrucción de las principales partes de las fístulas para permitir la mejora de la Insuficiencia cardíaca congestiva (CHF). La combinación de macrocefalia neonatal o hidrocefalia moderada con Insuficiencia cardíaca crónica (ICC) que no representa riesgo mortal no exige un tratamiento urgente. Por el contrario, si un daño cerebral significativo es demostrado mediante tomografía computarizada (TC), ultrasonido o resonancia magnética (RM), el tratamiento no está indicado porque el resultado clínico es pobre incluso si la lesión está curada anatómicamente. El tratamiento debe ser limitado en los recién nacidos porque generalmente está implicada la función cardíaca, renal, por lo que no pueden resistir un volumen significativo y una carga media de contraste inmediato.[6]
En términos de tratamiento, la insuficiencia cardíaca requiere tratamiento médico, donde la principal opción es la embolización transarterial, ya que la embolización transvenosa solamente se utiliza en casos limitados. La cirugía no es indicada como tratamiento primario debido a que no se han obtenido resultados quirúrgicos eficaces en la VGAM. La radiocirugía suele ser indicada en ciertas ocasiones para niños mayores con un pequeño restante de la malformación. En los neonatos, la embolización transarterial para VGAM requiere un enfoque de la arteria transumbilical, angiografía en el momento del tratamiento.[6] | El diagnóstico para la detección de una malformación en la vena de Galeno se realiza durante el período prenatal por medio de la ecografía y el ultrasonido Doppler, con el objetivo de la confirmación de la anomalía y la presencia de la fístula arteriovenosa; además de la observación de hidrocefalia y oligohidramnios. También se la puede detectar por signos como taquicardia, frecuencia cardíaca de más de 200 latidos por minuto, insuficiencia en la tricúspide durante la etapa prenatal. En el nacimiento al neonato se le realiza una placa radiológica del pecho donde se obtiene como resultado una visión de cardiomegalia en las cavidades derechas, lo que produce dilatación de la aurícula y ventrículo derechos, evidenciando en la radiografía ensanchamiento del mediastino superior, desplazamiento posterior de tráquea; y como efectos secundarios ocasiona dilatación de aorta, tronco braquiocefálico, carótidas, yugulares y vena cava superior.[3]
El diagnóstico en el período posnatal se realiza mediante una angiografía donde se manifiesta las características anatómico-patológicas de la anomalía, los vasos implicados en la fístula, la correlación hemodinámica del retorno venoso.[3]
Para el diagnóstico diferencial se realizan pruebas que dan como resultado: dilatación del acueducto cerebral, quiste aracnoideo, quiste interhemisférico y agenesia del cuerpo calloso.[3] |
Síndrome de Wilson-Turner | El síndrome de Wilson Turner (WTS – siglas por su nombre en inglés – Wilson Turner Syndrome), también conocido como síndrome de discapacidad intelectual ligada al X – ginecomastia – obesidad troncal, es una enfermedad congénita que está caracterizado por discapacidad intelectual, obesidad, hipogonadismo, y ginecomastia. La prevalencia mundial es <1/1000000 y normalmente empieza en la niñez.[1] El síndrome está causado por una mutación en el gen HDAC8 en cromosoma X 13.1 brazo q y está considerado ligado al cromosoma X.[1] Normalmente se encuentra más agresivo fenotípicamente cuando se presenta en hombres, comparado con las mujeres. | No hay cura definitiva para WTS. El tratamiento consiste en manejar los síntomas asociada al enfermedad. Para tratar la obesidad, paciente tiene que tener una dieta adecuada bajo en azúcar y grasa y también promover actividad física. El tratamiento de hipogonadismo es el reemplazo de testosterona. Para tratar la ginecomastia, el mismo tratamiento de obesidad que ayudar bajar peso, también va a ayudar bajar el tejido graso acumulado en los tejidos mamarios. [2] | El diagnóstico del síndrome de Wilson Turner en su mayoría está basado en la evaluación clínica. Si hay presencia de los síntomas características asociada a esta enfermedad, el doctor puede pensar en WTS. Unas pruebas genéticas moleculares que detectan la mutación del gen HDAC8 ahora están disponibles para diagnosticar esta síndrome.[1][2] |
Fractura de Goyrand-Smith | La fractura de Goyrand-Smith o fractura de Smith (o fractura de Colles invertida) es una fractura del extremo distal del radio con desplazamiento palmar del fragmento y la mano, respecto del radio; esto produce la deformidad en pala de jardinería. Su epónimo se debe al médico, cirujano y político francés Gaspard Goyrand[1] y al cirujano ortopédico irlandés Robert William Smith que la describe en su obra Treatise on Fractures in the Vicinity of Joints, and on certain forms of Accidents and Congenital Dislocations, publicada en 1847.[2] | El tratamiento depende de la gravedad de la misma. Esta se define por la concurrencia de que se traté o no de una fractura cerrada o abierta, del grado de desplazamiento del fragmento o fragmentos distales y del número de fragmentos del que se compone la fractura.
Por el desplazamiento palmar o volar típico de esta fractura puede suponer con cierta frecuencia que exista un compromiso vasculo-nervioso agudo. En este caso se impone una reducción de la fractura lo más inmediata posible independientemente del resto de los factores, intentando recuperar el la circulación sanguínea arterial distal.
En caso de fracturas cerradas, si el grado de desplazamiento es mínimo se debe intentar una reducción cerrada de la misma con colocación de una férula de yeso o de un yeso circular, si es posible con control radiológico, realizándose un control precoz de la evolución de la fractura en unos pocos días para descartar desplazamientos secundarios o diferidos. Si tras intentar la reducción cerrada no se consigue un aposición anatómica óptima de la fractura, o si en el control evolutivo se aprecia un desplazamiento mayor del deseado, requerirá una reducción abierta quirúrgica.
Si el grado de desplazamiento de los fragmentos es significativo requerirá una reducción abierta en quirófano para la colocación de una fijación interna en forma, generalmente, de una placa metálica palmar atornillada.
En caso de fracturas abiertas, el tratamiento siempre será quirúrgico, generalmente colocándose un fijador externo, además de desbridamiento de la herida y de tratamiento antibiótico adecuado. En estos casos de herida asociada a la fractura, es imprescindible comprobar el estado de vacunación antitetánica del paciente y actuar en consecuencia. | El diagnóstico inicial es clínico mediante al exploración, haciendonos sospechar la presencia de este tipo de fractura si se presentan los signos detallados arriba. Ante esta sospecha, el diagnóstico final apropiado de este tipo de fracturas necesita la realización de una radiografía simple del antebrazo distal y del carpo en al menos dos proyecciones: antero-posterior y lateral. En algunos casos, una vez realizada la radiografía simple, cuando las imágenes muestren que se trata de una fractura multifragmentario o compleja, la realización de una tomografía computarizada simple de la lesión puede ser útil para guiar el tratamiento. |
Síndrome de Walker-Warburg | El síndrome de Walker-Warburg (WWS), también llamado síndrome de Warburg, síndrome de Chemke, síndrome HARD (hidrocefalia, agiria y displasia retiniana), síndrome de Pagon, disgenesia cerebroocular (DQO) o síndrome de distrofia muscular-displasia cerebroocular (COD-MD), es una forma rara de distrofia muscular congénita que sigue un patrón de herencia autosómica recesiva.[1] Además se asocia con anomalías en el cerebro, cerebelo y ojos. Es la forma más grave de distrofia muscular congénita, muriendo la mayoría de los afectados antes de cumplir los tres años. | No hay tratamiento específico disponible. Las convulsiones deben tratarse con anticonvulsivos, se pueden realizar procedimientos quirúrgicos para tratar la hidrocefalia y el encefalocele y terapia física para prevenir el empeoramiento de las contracturas musculares. En algunos casos, la alimentación debe ser controlada y suplementaria por sonda nasogástrica o gástrica. | Aparte de los signos clínicos, los hallazgos laboratoriales suelen presentar elevados niveles de creatina quinasa e hipoglicosilación de α-distroglicano.
El diagnóstico molecular prenatal es posible en las familias con mutaciones conocidas. La ecografía prenatal puede ser útil para el diagnóstico en las familias donde el defecto molecular es desconocido, detectando hidrocefalia a las 13 semanas de gestación[11] y encefalocele a las 18.[12] |
Cáncer de estómago | El cáncer de estómago o cáncer gástrico es un tipo de crecimiento celular maligno con capacidad de invasión y destrucción de otros tejidos y órganos, causando cerca de un millón de muertes en el mundo anualmente.[1][2] En las formas metastásicas, las células tumorales pueden infiltrar los vasos linfáticos de los tejidos, diseminarse a los ganglios linfáticos y, sobrepasando esta barrera, penetrar en la circulación sanguínea, después de lo cual queda abierto virtualmente el camino a cualquier órgano del cuerpo. | El tratamiento se adapta para abarcar las necesidades individuales de cada paciente y depende generalmente del tamaño, de la localización y del grado del tumor, de la etapa de la enfermedad, de la salud general del paciente y de otros factores.
Se hace importante que los pacientes con cáncer aprendan sobre su enfermedad y las opciones de tratamiento para que, de esta forma, puedan tomar parte activa en decisiones sobre su asistencia médica. El especialista es la mejor persona para contestar a preguntas sobre diagnosis y planes de tratamiento. | Para encontrar la causa de los síntomas, se comienza con el historial médico del paciente y un examen físico, complementado con estudios de laboratorio. El paciente puede tener que realizar también uno o más de los exámenes siguientes:
Análisis de sangre fecal oculta, no es enteramente útil, pues un resultado negativo no indica nada y un resultado positivo está presente en un gran número de condiciones además del cáncer gástrico.
Examen gastroscópico.
Análisis del tejido fino anormal visto en un examen con el gastroscopio hecho en una biopsia por el cirujano o el gastroenterólogo. Este tejido fino se envía después a un patólogo para el examen histológico bajo un microscopio para saber si hay presencia de células cancerosas. Una biopsia, con análisis histológico subsecuente, es la única manera segura de confirmar la presencia de células cancerígenas.Un trastorno de hiperplasia de la piel, con frecuencia en la axila y la ingle, conocido como acantosis nigricans, más frecuente en personas obesas, puede ser parte de un síndrome paraneoplásico. Si bien su asociación con el cáncer gástrico es lejana puede generar la necesidad de estudios gástricos para descartar cáncer del estómago. |
Deficiencia de factor X | La deficiencia de factor X (X como el número romano diez) es un trastorno hemorrágico caracterizado por una falta en la producción de factor X de la coagulación (FX), una proteína enzimática que hace que la sangre se coagule en la cascada de la coagulación. Producido en el hígado FX cuando se activa escinde la protrombina para generar trombina en la vía intrínseca de la coagulación. Este proceso depende de la vitamina K y se ve reforzado por el factor V activado. | Hay varios tratamientos disponibles para el sangrado debido a la deficiencia de factor X. Un concentrado de divisas específico no estaba disponible a 2009.[4]
El concentrado de complejo de protrombina (PCC) proporciona al FX un riesgo de trombosis.
Plasma fresco congelado (PFC): es relativamente económico y está fácilmente disponible. Si bien es eficaz, este tratamiento conlleva un riesgo de sobrecarga de líquidos y virus transmitidos por la sangre.
Si los niveles de vitamina K son bajos, la vitamina K puede administrarse por vía oral o parenteral.El tratamiento de la deficiencia de FX en la amiloidosis puede ser más complejo e incluir cirugía (esplenectomía) y quimioterapia.[3] | Se necesitan análisis de sangre para diferenciar la deficiencia de FX de otros trastornos hemorrágicos.[1] Son típicos el tiempo de trombina normal, el tiempo de protrombina (TP) prolongado y el tiempo de tromboplastina parcial (TPP) prolongado. El antígeno FX y su actividad coagulante se pueden utilizar para clasificar la gravedad de la afección:[4]
El tipo I tiene niveles bajos de actividad y antígeno FX.
El tipo II tiene baja actividad coagulante pero niveles de antígeno FX normales o limítrofes.El gen FX (F10) se encuentra en el cromosoma 13q34.[2] Se han descrito mutaciones heterogéneas en pacientes con deficiencia de FX. |
Púrpura trombocitopénica idiopática | La púrpura trombocitopénica inmunológica (PTI, en inglés ITP), conocida también como púrpura trombocitopénica idiopática, es una enfermedad hemorrágica autoinmune que se caracteriza por la destrucción prematura de plaquetas debido a la unión de un autoanticuerpo, habitualmente de clase inmunoglobulina IgG, a las glucoproteínas plaquetarias y la posterior depuración por el sistema fagocito mononuclear. | En los niños, con frecuencia, la enfermedad desaparece sin tratamiento. Sin embargo, algunos pueden necesitarlo.
El manejo inicial estándar suele ser el uso de corticoides, ya que tiene funciones en el sistema cardiovascular, estos fármacos regulan diversas anormalidades que controlan posibles hemorragias, pero no aseguran la cura de la enfermedad.[14]
Los adultos generalmente comienzan con una medicina esteroide llamada prednisona. En algunos casos, se recomienda cirugía para extirpar el bazo (esplenectomía). Esto aumenta el conteo de plaquetas en aproximadamente la mitad de las personas. Sin embargo, en lugar de esto, se recomiendan generalmente otros tratamientos farmacológicos.
Si la enfermedad no mejora con prednisona, otros tratamientos pueden incluir:
Una medicina llamada danazol (Danocrine) por vía oral
Infusiones de dosis altas de gammaglobulina (un factor inmunitario)
Fármacos que inhiben el sistema inmunitario
Terapia anti-RhD para personas con ciertos tipos de sangre
Fármacos que estimulen a la médula a producir más plaquetasLas personas con PTI no deben tomar ácido acetilsalicílico (aspirin), ibuprofeno ni warfarina, ya que estos fármacos interfieren con la función de las plaquetas o la coagulación de la sangre, y se puede presentar sangrado.
La IgG humana es una alternativa segura, ya que proporciona resistencia a largo plazo y agilita el proceso de fagocitosis. Se emplea una dosis de 1 g/kg/d IV mediante dos días, aunque esto es aconsejable en casos de emergencia debido a su alto costo, es por ello que para aumentar la cantidad de plaquetas en la sangre se incluyen:
Esteroides: estos inhiben la actividad del sistema inmunitario, evitando así que este sistema destruya las plaquetas.
Infusiones de gammaglobulina: este proceso efectúa mediante vía intravenosa o por medio de una inyección, en donde se suministra una proteína que contiene anticuerpos que disminuyen la destrucción plaquetaria. | La púrpura trombocitopénica idiopática se diagnostica en un síndrome purpúrico cuando (en especial en niños de 2 a 6 años[16]) el conteo plaquetario es menor de 150x109/l (hemograma), ausencia de enfermedad infecciosa aguda (mononucleosis, dengue, sida), ausencia de patología sistémica de base[17] (lupus eritematoso sistémico, linfoma), exámenes de coagulación normales (TP y TTP) y, más específicamente, se pueden detectar anticuerpos en contra de las plaquetas. Los síntomas de la PTI incluyen la formación espontánea de equimosis y petequias, especialmente en las extremidades, epistaxis, gingivorragia y metrorragia, y sangrado de cualquier otro lugar cuando el conteo plaquetario está por debajo de los 20 000/ul. Un conteo por debajo de los 10 000 puede conllevar a la aparición espontánea de hematomas en la boca o en otras membranas mucosas. El tiempo de sangría se encuentra aumentado.
La trombocitopenia inmune primaria, se basa en la historia clínica, exploración física, biometría hemática y extensión de sangre periférica. No existe un diagnóstico específico y especial, por lo cual se deben evaluar las características de la hemorragia, si es cutánea o en mucosas, su gravedad, extensión y tiempo de evolución.
Dentro de las complicaciones letales que tiene la enfermedad (generalmente con conteos plaquetarios por debajo de 5000), destaca la hemorragia subaracnoidea o la hemorragia intracerebral, el sangrado gastrointestinal y otros sangrados viscerales. Por esta misma razón, cualquier traumatismo a nivel abdominal puede incluso resultar fatal. Afortunadamente, ninguna de estas complicaciones suele aparecer en pacientes con conteos sobre 20 000. |
Absceso hepático | Un absceso hepático es una colección encapsulada llena de pus dentro o asociado al hígado. Las causas más comunes son las infecciones abdominales, tales como una apendicitis, diverticulitis, una enfermedad inflamatoria intestinal, un intestino perforado, infecciones sistémicas como una endocarditis bacteriana o la manipulación del tracto biliar.[1] | Los antibióticos utilizados en el tratamiento empírico de amplio espectro suelen administrarse después de efectuarse una aspiración diagnóstica del contenido del absceso. El drenaje puede ser percutáneo (utilizando un catéter) o quirúrgico (a cielo abierto) y sigue siendo el pilar básico del tratamiento de los abscesos hepáticos purulentos, aunque hay un interés creciente por el tratamiento médico exclusivo de estos abscesos piógenos. Sin embargo, se ha demostrado que los pacientes tratados sin drenaje del absceso requerían ciclos más prolongados de tratamiento antibiótico.[2] El antibiótico apropiado se elige en función de los resultados de la tinción de Gram y de los cultivos del absceso.
Se ha demostrado que el drenaje percutáneo viene acompañado de una duración doble de estancias hospitalarias que los drenajes a cielo abierto, sin embargo, la tasa bruta de mortalidad es muy similar entre ambos procedimientos: aproximadamente 15 %.[2] El drenaje quirúrgico está indicado en casos de abscesos voluminosos o numerosos, o si el contenido del absceso es muy viscoso —lo que tiende a obstruir el catéter subcutáneo—, si hay enfermedades asociadas o si el drenaje percutáneo no ha dado resultados de mejoría.
Durante la aspiración o tratamiento quirúrgico de quistes de una hidatidosis, se debe ejercer extremada cautela para evitar romper los quistes, con la consiguiente liberación de protoscolices a la cavidad peritoneal.
El tratamiento de los abscesos hepáticos por Candida exige, por lo general, la administración prolongada de anfotericina B, pero se han descrito casos de tratamiento satisfactorio con fluconazol tras un ciclo inicial de anfotericina.[2] | La radiografía es la técnica más fidedigna para diagnosticar los abscesos hepáticos: la ecografía, la tomografía axial computarizada y, de encontrarse disponible, las gammagrafías con leucocitos marcados con indio o con galio radioactivos y la resonancia magnética.
Los aspirados de abscesos purulentos se caracterizan por tener varias especies de microorganismos. Si la infección proviene de las vías biliares suelen hallarse bacilos aerobios intestinales Gram negativos y enterococos, más raramente se aíslan anaerobios. En cambio, si el absceso hepático se origina en la pelvis u otras partes de la cavidad peritoneal, es frecuente la flora mixta constituida por especies tanto aerobias como anaerobias, especialmente el B. fragilis. Si la infección es de origen hematógena, suele aislarse solo un microorganismo: el Staphylococcus. aureus o una especie de estreptococo como el S. milleri. Los abscesos hepáticos pueden ser causados también por especies de Candida en particular en los pacientes con neutropenia causada por quimioterapia para el cáncer.
Las pruebas serológicas amibianas tienen resultados positivos en más de 95 % de los casos, por lo que un resultado negativo sugiere la exclusión de este diagnóstico.[2]
ECOGRÁFICAMENTE: Se observa como una lesión redonda u oval, con ausencia de una pared prominente del absceso, hipoecogenicidad comparada con la del hígado normal, ecos internos de nivel bajo finos y la contigüidad con el diafragma.
Hay dos formas que son las más prevalentes:
Formas redondas u ovales en un 82 %.
Un aspecto hipoecogénico con ecos internos finos a una ganancia alta.La mayoría de los abscesos hepáticos amebianos aparecen en el lóbulo derecho. |
Hepatopatía | La hepatopatía es un tipo de lesión o enfermedad del hígado. Cuando la lesión es duradera, aparece la hepatopatía crónica. | La medicación antiviral está enfocada a tratar infecciones como la hepatitis B.[33] Otras condiciones pueden controlarse ralentizando la progresión de la enfermedad, por ejemplo:
Mediante el uso de medicamentos esteroideos en la hepatitis autoinmune.[34]
Eliminar regularmente una cantidad de sangre de una vena (venosección) en la condición de sobrecarga de hierro, hemocromatosis .[35]
La enfermedad de Wilson, una afección en la que el cobre se acumula en el cuerpo, se puede controlar con medicamentos que se unen al cobre, lo que le permite pasar del cuerpo a la orina.[36]
En la enfermedad hepática colestásica (donde el flujo de bilis se ve afectado debido a la fibrosis quística) se puede administrar un medicamento llamado ácido ursodesoxicólico (URSO, también conocido como UDCA).[37] | Existe un gran número de test de función hepática (TFH) para comprobar el correcto funcionamiento del hígado. Comprueban la presencia de enzimas en la sangre que normalmente son más abundantes en el tejido hepático: proteínas séricas, albúmina sérica, globulina sérica, alanina transaminasa, aspartato transaminasa, tiempo de protrombina, tiempo de tromboplastina parcial activado.
Los test de imagen como la elastografía transitoria, ultrasonidos e imagen por resonancia magnética se pueden usar para examinar el tejido hepático y los ductos biliares. La biopsia hepática se puede realizar para examinar el tejido hepático y poder distinguir entre diversas alteraciones; los test como la elastografía pueden reducir la necesidad de biopsia en algunas situaciones.
En la hepatopatía, el tiempo de protrombina es más largo de lo habitual.[1] Adicionalmente, la cantidad de factores coagulantes y factores anticoagulantes están reducidos, dado que el hígado no los puede sintetizar productivamente.[24] Sin embargo, existen dos excepciones en esta tendencia, que son el factor de coagulación VIII y el factor de von Willebrand, una proteína plaquetaria adhesiva.[24] Ambos se elevan en el inicio de la insuficiencia hepática, debido a la caída de la limpieza hepática y la producción compensatoria en otras partes del cuerpo.[24] La fibrinolisis generalmente ocurre más rápido en ataques agudos de fallo hepático, así como en estadios avanzados de la hepatopatía en contraste con la hepatopatía crónica, donde la concentración de fibrinógeno permanece constante.[24]
Una hepatopatía previa no diagnosticada se puede detectar tras la autopsia. Abajo se muestran imágenes de la patología: |
Queratitis punteada superficial de Thygeson | Durante la época de 1950, Phillips Thygeson (oftalmólogo de la universidad de California), describió por primera vez una queratitis punteada superficial que se caracterizaba por múltiples opacidades corneales gruesas que no alcanzaban la conjuntiva.[2] A nivel microscópico se puede vislumbrar que dichas opacidades se deben a un aumento de las células de Langerhans en las capas basales de la córnea y, en la membrana de Bowman.[3] La enfermedad produce una afectación bilateral, transitoria y con múltiples recurrencias.[4] | Existen diferentes formas para tratar la Queratitis punteada superficial de Thygeson, sin embargo estos tratamientos están enfocados en la resolución de la sintomatología, ya que al ser una enfermedad viral de carácter auto inmune esta va a cursar con cuadros de recidiva y de alivio, a pesar de que los síntomas pueden ceder por sí solos.[12] Por otro lado se ha implementado tratamiento para la Queratitis punteada superficial de Thygeson, sin encontrar éxito alguno,[13] se ha demostrado que los antibióticos tópicos resultan ineficaces[13] además de que los anti virales han tenido un resultado mixto,[14] por un lado, se ha mostrado una mejoría leve en aquellos que han sido tratados con trifluridina, pero por otro lado también se ha reportado que enlentece el proceso de curación de la enfermedad en comparación a cuando se trata solo con corticoides,[14] también se ha informado que la trifluridina, produce reacciones secundarias tales como la reacción folicular lumbar transitoria.[15]
El uso de lubricantes tópicos resulta beneficioso para aliviar los síntomas de la afección ocular[16] y, junto al uso de corticoides tópicos; se considera el tratamiento ideal para aliviar los síntomas y los signos de esta enfermedad, a pesar de esto se considera que la aplicación de corticoides podría llegar a alargar el tiempo de curación,[14] por ello se considera el uso de corticoides reservado para el exacerbación aguda,[11] la ciclosporina, se considera el tratamiento de elección sobre todo cuando se utiliza como primera línea para este tipo de pacientes, además de tener menos efectos adversos en relación con los corticoides.[17][18][19] Uno de los defectos que podría tener la ciclosporina es el picor que siente el paciente durante la aplicación tópica de la ciclosporina además de su elevado coste durante el tratamiento,[15] razón por la cual los corticoides tópicos siguen siendo la base del tratamiento para la Queratitis punteada superficial de Thygeson.[15]
El doctor Parveen K. Nagra sugiere un uso gradual de corticoides empezando con dosis bajas, seguido de corticoides fuertes y finalizando con gotas de ciclosporina.[11]
Por otro lado, el uso de lentes de contacto blandos de vendaje han presentado resultados beneficiosos para aliviar de forma temporal la sintomatología de la enfermedad pero, podría llegar a aumentar la queratitis bacteriana asociada a lentes de contacto.[15]
== Referencias == | Para esta patología aún no existe un diagnóstico específico, se basa principalmente en la evaluación médica de los signos y síntomas. Sin embargo, existen exámenes complementarios que son de gran ayuda para asegurar de que se trata de una Queratitis punteada superficial de Thygeson. Existen estudios de laboratorio microbiológico que examinan la flora de la córnea, mientras hay inflamación activa, no obstante, este método de diagnóstico no es necesario porque no se trata de una enfermedad infecciosa.[9] |
Infección respiratoria aguda | Las infecciones respiratorias agudas (IRA) son padecimientos infecciosos de las vías respiratorias con evolución menor a 15 días y en ocasiones se convierten en neumonía. Las infecciones respiratorias agudas constituyen un importante problema de salud pública, pues resultan con la mortalidad más alta en el mundo. | Tratamiento para niños con IRA sin neumoníaIncrementar ingesta de líquidos.
Mantener la alimentación habitual.
No suspender la lactancia al seno materno.
Si hay otorrea: limpieza del conducto auditivo externo con mechas de gasa o tela absorbente, tres veces al día. No aplicar gotas óticas.
Control del dolor y el malestar general, con: acetaminofen 60 mg/kg/día por vía oral, divididos en cuatro a seis tomas. No usar ácido-acetil-salicílico o vasoconstrictores nasales
Control de la temperatura con medios físicos cuando es menor de 38 °C.
No aplicar supositorios para la fiebre, en menores de un año.
No utilizar antitusivos o antihistamínicos.
Si existen factores de mal pronóstico, revalorar en 48 h.
Instruir a la madre/padre en el reconocimiento de los signos de alarma.
Revisar el esquema de Vacunación del paciente y aplicar las dosis faltantes.
Evaluar el estado nutricional, registrar peso y talla, Cartilla Nacional de Vacunación.
Antibióticos: pacientes con rinofaringitis, faringitis congestiva, laringitis y bronquitis (no prescribir antibióticos ya que son de origen viral)
Pacientes con faringitis purulenta: administrar Penicilina benzatina combinada, para mayores de 30 kg administrar 1.200.000 UI, y en menores de 30 kg 600.000 UI I.M. en dosis única
Otitis media aguda y sinusitis: administrar trimetoprim con sulfametoxasol 8/40 mg/kg/día V.O. en 2 dosis (cada doce horas por siete días o amoxicilina 40 mg/kg/día V.O. en 3 dosis (cada 8 horas) por 10 a 14 días.Revalorar en 24 h, o antes si se agrava.
El tratamiento de infecciones respiratorias agudas superiores con antibióticos, no previene la neumonía en los niños.
Tratamiento de neumonía leve, sin factores de mal pronósticoTratamiento ambulatorio (no hospitalizar).
Antibiótico: trimetoprim con sulfametoxasol 8/40 mg/kg/día, dividido en 2 tomas, cada 12 h, 7 días V.O. o bencil penicilina procainíca 400 000 UI, cada 24 h, por 7 días. I.M
Incrementar ingesta de líquidos.
Alimentación habitual, en pequeñas fracciones, más veces al día.
Control de la temperatura con medios físicos cuando es menor de 38 °C. Se administrará acetaminofén 60 mg/kg/día V.O. dividido cada 6 horas sin pasar de 5 dosis al día cuando la temperatura es mayor de 38 °C.
En caso de sibilancias: salbutamol jarabe 0,2-0,3 mg/kg/día en tres tomas, V.O. En el menor de un año valorar la respuesta en una a dos horas. Si es positiva, continuar con salbutamol; si es negativa, suspender. En mayores de un año continuar.
Educación a la madre y padre para que sea capaz de reconocer signos de alarma.Si identifica alguno de los signos indicarle que acuda de inmediato a la unidad de salud.
Revalorar en 24 horas, o antes si se agrava.El uso indiscriminado e indebido de antibióticos, favorece resistencia bacteriana y mayor gasto económico.
Tratamiento de neumonía grave o leve, con factores de mal pronósticoEnvío inmediato al hospital más cercano, donde se instalará el tratamiento adecuado.
Traslado con oxígeno si es necesario (4 a 6 litros por minuto). | Debido a la elevada frecuencia de las IRA y al número de episodios mal diagnosticados y tratados es necesario unificar los criterios que faciliten su manejo. |
Intolerancia a la proteína lisinúrica | La intolerancia a la proteína lisinúrica (IPL), también conocida como aminoaciduria dibásica de tipo 2 o aminoaciduria catiónica es un desorden metabólico autosómico recesivo que afecta al transporte de aminoácidos. | null | El diagnóstico de la enfermedad puede establecerse mediante pruebas bioquímicas, como es la medida de la concentración de amonio en plasma, que suele ser elevada tras una comida rica en proteínas. Estas concentraciones plasmáticas de aminoácidos catiónicos, como son la ornitina, la arginina y la lisina, están por debajo de las normales para la edad, pero pueden encontrarse dentro de los parámetros normales. Por otro lado, las concentraciones de glicina, serina, prolina, alanina, glutamina y citrulina presentan un incremento frente a la concentración normal. Asimismo, la excreción de ácido orótico en la orina aumenta, al igual que la excreción de aminoácidos catiónicos, especialmente de la lisina. Otros compuestos que aparecen alterados en los niveles de plasma son la globulina fijadora de tiroxina (TBG), lactado deshidrogenasas (LDH) y ferritina, que aumentan. También es frecuente observar hipertrigliceridemia e hipercolesterolemia.
A nivel molecular, SLC7A7 es el único gen en el cual las mutaciones están asociadas a la enfermedad. Los tests moleculares identifican dos mutaciones que se observan en más del 95 % de los individuos que presentan las alteraciones bioquímicas asociadas a IPL. |
Absceso pulmonar | El absceso pulmonar es una lesión en forma de cavidad de más de 2 cm,[1] con pus, habitualmente rodeada de tejido inflamado y normalmente ocasionada por una infección.[2] | El tratamiento consiste en administrar antibióticos vía oral o intravenosa, lo cual necesita de varios meses de terapia para lograr una mejoría significativa, después de lo cual el paciente es sometido a una radiografía para comprobar si el absceso permanece.
Cuando la causa son Staphyloccocus se utiliza penicilina, en el caso de resistencia a esta Vancomicina.
Si se trata de cocos Gram Negativos el tratamiento de preferencia son cefalosporinas o aminoglicósidos.
Si la causa es una obstrucción, se realiza una broncoscopia para eliminar dicha obstrucción.
En ocasiones, es necesario el drenaje del absceso. | Generalmente la anamnesis y el examen físico dan pruebas suficientes de la presencia de un absceso pulmonar. Además, se pueden pedir radiografías de tórax para confirmar el diagnóstico, ya que se observan características de lesión infecciosa y neumatoceles; y solicitar cultivo de muestras del esputo para saber el patógeno causante de la infección. |
Infarto pulmonar | Un infarto pulmonar se produce cuando hay un cese abrupto del flujo sanguíneo, debido a la obstrucción de una arteria que irriga el parenquima pulmonar. La obstrucción causa una necrosis de tipo isquémica del tejido. | Cuando ya se posee un diagnóstico, se debe de iniciar la terapia con heparina común o bien la heparina de bajo peso molecular (LMWH en inglés). Se prefiere esta última por su menor recurrencia de TEP, menor riesgo de sangrado y menor mortalidad, actualmente ya no se usan los trombolíticos debido a sus efectos secundarios que podrían poner en riesgo la vida del paciente.[3][cita requerida] | El diagnóstico de esta patología debe de efectuarse de manera rápida y eficaz, el retraso en el diagnóstico puede someter al paciente a recurrencias que podrían ser fatales, y debe de ser preciso ya que el tratamiento expone al paciente a riesgos graves.[2]
Dentro de los exámenes que se sugiere realizar al paciente destacan:
Dimero D, cuya principal utilidad es orientarnos a que el cuadro sintomático proviene del pulmón.
Radiografía de tórax, en la gran mayoría de los pacientes podría ser normal o mostrar alteraciones inespecificas.
Electrocardiograma, puede mostrarnos alteraciones en la repolarizacion que es sugestivo de un infarto pulmonar.
Gases arteriales, por lo general muestran hipoxia e hipocapnia.
Péptido natriuretico atrial, la utilidad que nos da este es distinguir si la disnea tiene un origen cardíaco, o pulmonar.
Troponina, nos ayudan a descartar un episodio cardíaco como causal de la sintomatología.
Ecocardiografía, en un gran número de los pacientes se encuentran cambios sugestivos de infarto pulmonar.
Tomografía axial computarizada con medio de contraste (Angio-TAC), es el más sensible y el más específico, y es considerado por muchos el "gold standar" para el diagnóstico. |
Linfangioma | Los linfangiomas o higromas quísticos[1] son quistes o tumores benignos muy infrecuentes que nacen del sistema linfático de la piel del cuello,[2] axila, mediastino y retroperitoneo, siendo la región cervical su localización más frecuente. Tienden a aumentar de tamaño después del nacimiento y pueden invadir estructuras dentro del mediastino o los troncos nerviosos de la axila.[3] | Su tratamiento depende de su tamaño y localización. La pubertad tiende a reducir los tumores e incluso a hacerlos desaparecer hasta en un 70% de los casos. Por lo tanto, lesiones pequeñas, sin crecimiento y que no comprometen la función de algún órgano, se dejan en observación. Para las lesiones mayores, la escisión quirúrgica sigue siendo el tratamiento más aceptado,[2] pero ésta tiene resultados variables, ya que los tumores tienden a reaparecer en un muy importante porcentaje de los casos.[3] Otras opciones no quirúrgicas han incluido soluciones esclerosantes y agentes embolizantes, con resultados más bien pobres. Hace unos años en Japón se desarrolló un medicamento que ha producido buenos resultados; se trata del OK432,[2] que se aplica intralesionalmente y reduce de forma importante estas tumoraciones, pero no funciona en todos los casos.[3] Actualmente es de uso corriente en Japón, Perú, Taiwán y Corea del Sur. Se considera experimental en el resto del mundo.
OTROS: escleroterapia con bleomicina,rapamicina, dada las características de la lesión, cirugía. | Aunque su diagnóstico suele ser clínico, para su estudio se usan ultrasonido, ecografía Doppler, tomografía axial computarizada contrastada e imagen por resonancia magnética nuclear contrastada para definir la lesión y su extensión.[3]
El higroma quístico puede diagnosticarse con seguridad en la ecografía de segundo trimestre del embarazo y para confirmar el diagnóstico se somete a la madre a una resonancia magnética para ver al feto Se identifica como una masa que surge del cuello posterior o lateral y puede diferenciarse de otras causas (encefalocele posterior o meningocele occipital, mielomeningocele, teratoma quístico benigno, quiste subcorionico placentario, edema de la nuca, hemangioma, teratoma o cordón umbilical) por tener el cráneo y la columna íntegra, ausencia de componente sólido, posición constante respecto a la cabeza fetal, presencia de cavidad y septo dentro de la masa. Por otro lado, no hay predilección por el sexo pero se han documentado más casos femeninos.
En los linfangiomas de las regiones lateral y posterior del cuello se suelen descubrir anomalías cromosómicas e hidropesía, por ende es mandatorio la realización de cariotipo mediante amniocentesis o biopsia corial. Si el tumor no compromete el cuello, la probabilidad de patología genética asociada disminuye de manera considerable. Así, se logró documentar en el segundo caso, donde el compromiso anatómico era principalmente axilar y el cariotipo fue reportado como normal. Si el tumor es resecable, el pronóstico suele ser bueno, sin embargo, las lesiones multifocales pueden ser difíciles de tratar y los casos que se asocian con cromosomopatías, derrame pleural, ascitis o hidropesía tienen mal pronóstico1. Adicionalmente pueden presentar linfedema en el 69%, hidrops fetal en 46% y oligohidramnios en el 68%.
La ecografía 3D multiplanar es de utilidad para confirmar el diagnóstico y aportar información más detallada respecto a la extensión e infiltración del tumor. La resonancia magnética podría ayudar de igual manera en la determinación del tamaño de la lesión y en establecer el compromiso de otros órganos
Los diagnósticos diferenciales incluyen encefalocele posterior, mielomeningocele, teratoma quístico benigno y quiste subcorionico placentario.
El diagnóstico diferencial en la vida posnatal debe hacerse con hemangiomas, quistes tiroglosos, remanentes branquiales y teratoma quístico maduro. Por otro lado, en los niños más grandes se hace con linfadenitis, neurofibromas, tumores salivares o tumores tiroideos. En nuestros pacientes el diagnóstico prenatal fue realizado por médicos especialistas en el área ecográfica y perinatal, lo cual sirvió para intentar mejorar el pronóstico neonatal. Las características clínicas del linfangioma en la vida posnatal son lo que hacen diagnosticar con claridad la patología, pudiendo encontrar variedad en su presentación siendo únicos o múltiples, de tamaño variable, indoloro, blando, mal delimitado, fluctuante, lobulado, traslúcido y no adherido a planos profundos. La piel que los recubre suele ser delgada y azulada.
Desafortunadamente el tratamiento en la vida prenatal no es usual. Podría terminarse el embarazo en los casos de asociaciones letales y de gran compromiso fetal. Si la masa llegase a obstruir la vía aérea puede considerarse la realización de un EXIT (Cirugía intraparto exútero).
Las lesiones de peor pronóstico suelen ser aquellas que presentan gran extensión o cercanía con estructuras vitales, las que se presentan en edades gestacionales tempranas y las que se asociación con cromosomopatías o alteraciones identificables ecográficamente en la vida prenatal o posnatal. Estos factores pronósticos se hacen claramente identificables en los dos casos expuestos, ya que mientras en el caso número uno se tenía una lesión muy extensa que generó un cuadro anémico fatal, en el caso número dos se observó una lesión pequeña, no cervical sin lesiones asociadas y cariotipo normal, lo cual a la postre, llevó a un desenlace favorable. A pesar de ser consideradas lesiones sin potencial de malignidad, los linfangiomas suelen progresar y recidivar, sobre todo debido a infecciones asociadas o a cirugías incompletas previas.
En el tratamiento, la resección total del tumor es lo fundamental, aunque esto es algo imposible en la mayor parte de los casos, dado que infiltra estructuras como la lengua y faringe o está adherido a estructuras vitales como el plexo cervical, nervio frénico, nervio vago, vena yugular o arteria carótida. En estos casos es necesario la utilización de la radioterapia y/o tratamiento con corticoides o bleomicina como agentes esclerosantes con tasas de éxito disimiles con tasas de recidiva posterior a tratamiento médico hasta del 11%.
En los últimos años se ha adquirido experiencia con el uso de sustancias esclerosantes de los vasos linfáticos que forman el higroma, que se inyectan localmente, aumentando la permeabilidad del endotelio y logrando así el drenaje acelerado del contenido produciendo contracción y cierre de los espacios quísticos y la desaparición de estos. La más usada de estas sustancias es el OK 470, pero hoy en día es una sustancia cara y no disponible fácilmente en las farmacias y solo puede utilizarse siguiendo un protocolo hospitalario estricto. Otra de las sustancias utilizadas es el OK 432 (Picibanil), que es una mezcla incubada liofilizada de Streptococcus pyogenes del grupo A, de origen humano, que produce un aumento en el número de neutrófilos, macrófagos y leucocitos en el fluido del higroma quístico, además aumenta el número de células asesinas y linfocitos T, con mayor concentración de factor de necrosis tumoral y de interleucina. A pesar de que, en nuestro medio se ha utilizado esta última, todavía faltan muchos estudios para establecer la adecuada eficacia de estas sustancias. En conclusión, toda masa quística debe ser adecuadamente valorada, realizando un diagnóstico temprano, con los recursos radiológicos más seguros y disponibles en la actualidad y un seguimiento adecuado con el fin de dar una consejería adecuada a los padres y al equipo multidisciplinario en el momento del parto y por ende el futuro de la gestación |
Colitis linfocítica | La colitis linfocítica es una enfermedad no infecciosa del aparato digestivo que afecta al colon y provoca como síntoma principal diarrea acuosa crónica sin sangre ni moco. La causa es desconocida, aunque según algunas teorías se trata de una enfermedad autoinmune.[1] Este trastorno está emparentado con la colitis colágena, ambas enfermedades conjuntamente forman el grupo de trastornos conocido como colitis microscópica. Para algunos autores, colitis linfocitica y colitis colágena corresponden a diferentes manifestaciones de la misma enfermedad.[2][3] | Los tratamientos más utilizados para controlar la afección, consisten en la administración de budesonida, mesalazina y colestiramina.
== Referencias == | El diagnóstico se establece por la biopsia de la mucosa del colon, pues tanto las pruebas de imagen, como la colonoscopia muestran resultados normales. En el estudio microscópico se observa como hallazgo más destacada la existencia de numerosos linfocitos intraepiteliales, de donde proviene el nombre de la afección.[5] |
Fiebre botonosa mediterránea | La fiebre botonosa mediterránea, también denominada tifus de la garrapata, es una enfermedad infecciosa aguda y zoonótica causada por la bacteria Rickettsia conorii y transmitida por la garrapata marrón del perro Rhipicephalus sanguineus.[1] | El tratamiento se realiza con doxiciclina 100 mg 2 veces al día por vía oral al menos hasta 48 horas de haber desaparecido la fiebre.[2] En cualquier caso, es imprescindible consultar previamente al médico. | El diagnóstico inicial suele ser clínico, fundamentado en los antecedentes de vida en medio rural y convivencia con perros, así como una clínica compatible con la enfermedad. El diagnóstico específico se logra mediante:
Aislamiento de las rickettsias.
Cultivo - centrifugación con shell vial
Serología
IFI (Inmunofluorescencia Indirecta)
PCR (poco empleado en la actualidad) |
Obstrucción intestinal | La obstrucción intestinal es una interrupción mecánica o funcional de los intestinos que evita el tránsito normal de los productos de la digestión.[1] Puede ocurrir a cualquier nivel del intestino delgado distal al duodeno o del colonvólvulo del ciego. La principal causa de una obstrucción intestinal, causando un 75% de los casos, son adhesiones relacionadas con una previa cirugía abdominal.[2] | null | Historia clínica y exploración física: taquicardia, hipotensión, fiebre, abdomen distendido.
Pruebas de laboratorio:
Hemograma completo: leucocitosis.
Electrolitos plasmáticos: sodio, potasio, cloro se encuentran disminuidos.
Gasometría arterial.
Prueba de función renal: creatinina, urea.Radiografía simple de abdomen:
En bipedestación o decúbito lateral.
Múltiples niveles hidroaéreos a diferentes niveles, asas de intestino delgado dilatadas en la parte proximal a la obstrucción y la ausencia o disminución de aire en la zona distal.
En fases tardías, si existe estrangulación, el edema de la mucosa y submucosa, asociados a la necrosis determinan la aparición de imágenes con aspecto de impresiones dactilares.
Perforación intestinal: presencia de aire subdiafragmático en bipedestación o aire libre en la cavidad peritoneal en decúbito lateral izquierdo.
Íleo paralítico es característico que la dilatación de las asas afecte o pueda afectar a todo el intestino. Sin embargo, la presencia de niveles hidroaéreos hace difícil su diferenciación de la oclusión intestinal.
Episodios agudos de seudoobstrucción crónica idiopática muestra una dilatación de asas de delgado similar a los casos de obstrucción mecánica, o dilatación de intestino delgado y grueso indistinguible del íleo paralítico.
Íleo biliar se observa la presencia de aire en la vía biliar —neumobilia o aerobilia— e incluso puede objetivarse la imagen de un cálculo biliar radioopaco impactado en alguna zona del tracto intestinal.
Vólvulo intestinal, la imagen radiográfica, en grano de café.Radiología con bario: la diferenciación entre oclusión y seudooclusión intestinal no siempre es posible con una radiografía simple del abdomen.
Ecografía del abdomen: masa abdominal.
Tomografía axial computarizada (TC): masas abdominales, así como el grosor de la pared intestinal, los cambios de calibre entre asas proximales y distales.
Angiografía mesentérica: en caso de isquemia intestinal.
Tacto rectal: puede relevar masas o sangrado que puede ser indicativo de malignidad.
Enema opaco.
Rectosigmoidoscopía o colonoscopía flexible: en casos de lesiones en colon y síndrome de Ogilvie.
Manometría intestinal y la biopsia intestinal: para casos con sospecha de seudoobstrucción intestinal crónica idiopática.
Laparoscopía.[6] |
Braquidactilia | Braquidactilia, del griego βραχύς ('braquis' «corto») seguido de δάκτυλος ('dactilos' «dedo»), es una malformación genética que causa dedos desproporcionadamente cortos tanto en las manos como en los pies. | No existe un tratamiento específico para todas las formas de braquidactilia. La cirugía plástica solo se indica si la braquidactilia afecta la función de la mano o por razones estéticas, pero por lo general no es necesario.[1]
La naturaleza del asesoramiento genético depende tanto del patrón de herencia del tipo de braquidactilia presente en la familia como en la presencia o ausencia de síntomas. | El diagnóstico es clínico, radiológico y antropométrico. El diagnóstico prenatal no es generalmente indicado para las formas aisladas, pero puede ser apropiado en formas sindrómica. |
Absceso cerebral | Absceso cerebral es la infección supurativa y focal dentro del parénquima cerebral, rodeado típicamente de una cápsula vascularizada. | Consiste en la utilización de tratamiento médico y el drenaje neuroquirúrgico.
El tratamiento médico por sí solo no se considera adecuado para el tratamiento de absceso cerebral y se debe reservar para pacientes cuyos abscesos no puedan aspirarse ni drenarse quirúrgicamente, pacientes seleccionados con abscesos pequeños menores de 2 cm o no encapsulados y para enfermos cuyo estado general no permita una intervención neuroquirúrgica. Se basa en el uso de antibióticos por vía intravenosa por un mínimo de seis a ocho semanas y se elegirá dependiendo del sitio primario de infección.
En caso de una mala penetración al SNC, la administración local de antibióticos es una alternativa terapéutica, a través de craniectomía abierta con debridación y lavado del sistema ventricular.
Además, se puede dar terapia anticonvulsiva profiláctica y dexametasona intravenosa en pacientes con un edema considerable alrededor del absceso.[1][3][5][7] | null |
Síndrome branquio-oto-renal | El síndrome branquio-oto-renal (BOR), también conocido como síndrome de BOR, es un trastorno genético autosómico dominante que afecta los riñones, las orejas y el cuello. A menudo también se ha descrito como el síndrome de Melnick-Fraser.[1][2] | El tratamiento del síndrome branquio-oto-renal se realiza para cada área afectada (u órgano). Por ejemplo, una persona con problemas de audición debe tener los soportes adecuados y la atención inmediata para cualquier inflamación del oído.[4][8]
Un especialista debe observar cualquier problema renal. La reparación quirúrgica puede ser necesaria dependiendo del grado de afección, ya sea que se necesite un trasplante o diálisis.[9] | El diagnóstico del síndrome BO o síndrome BOR es clínico, es decir, basado en la observación de una combinación adecuada de síntomas.[4] Solo alrededor de la mitad de los pacientes tienen una anomalía genética detectable, principalmente en el gen EYA1, el gen SIX1 o el gen SIX5.[4] |
Estenosis mitral | La estenosis mitral o estenosis de la válvula mitral es una valvulopatía (cardiopatía valvular) caracterizada por el estrechamiento anormal del orificio de la válvula mitral del corazón. Esta reducción del orificio valvular es causada por un proceso inflamatorio que puede también afectar al aparato sostenedor de la válvula. En algunos casos es de origen congénito. | Las opciones de tratamiento de la estenosis mitral incluyen el manejo médico, el reemplazo quirúrgico de la válvula y la valvuloplastia percutánea con balón.[3]
La estenosis mitral generalmente avanza con lentitud durante décadas, desde los signos iniciales hasta que aparecen los síntomas de fibrilación auricular (clase II) y luego hasta las más graves (clases III y IV). Una vez aparecen síntomas por afectación severa, la progresión de la enfermedad se torna acelerada y la condición del paciente se deteriora. La indicación de un tratamiento invasivo, bien sea de reemplazo o valvuloplastia, se justifica si hay síntomas de clase III o IV.
Para determinar qué pacientes se beneficiarían de una valvuloplastia percutánea con balón, se ha desarrollado un sistema de puntuación,[4] basado en cuatro criterios ecocardiográficos: movilidad de las valvas, grosor de las valvas, inflamación subvalvar y calcificación. Quienes bpresentan una puntuación mayor de 8 suelen tener resultados subóptimos.[5] Se han apreciado buenos resultados con la valvuloplastia en individuos con puntuaciones menores de 8 y sin calcio en las comisuras. | En la mayoría de los casos, el diagnóstico de la estenosis mitral se hace con mayor facilidad por una ecocardiografía, el cual mostrará una disminución de la apertura de las valvas mitrales y una mayor velocidad de flujo sanguíneo durante la sístole. El gradiente transmitral medido por una ecocardiografía doppler es la principal metodología para evaluar la gravedad de la estenosis mitral.[cita requerida]Otro método para medir la gravedad de la estenosis mitral es el cateterismo cardíaco simultáneo del corazón izquierdo y el derecho. El cateterismo del corazón derecho, comúnmente llamado cateterización de Swan-Ganz,[1] da un promedio de la presión en los capilares pulmonares, lo cual es un reflejo de la presión de la aurícula izquierda. Por otra parte, la cateterización del corazón izquierdo revela la presión del ventrículo izquierdo. Al tomar ambas presiones simultáneamente, permite determinar el gradiente entre la aurícula izquierda y derecha durante la diástole ventricular, lo cual es un marcador de la gravedad de la estenosis mitral. Este método de evaluar la estenosis mitral tiende a sobreestimar el grado de estenosis.
Adicionalmente, es posible realizar una radiografía de tórax para determinar el estado de los pulmones y reconocer un tamaño anormal en alguna cavidad del corazón.[2] |
Prolapso mitral | El prolapso mitral o prolapso de la válvula mitral es una valvulopatía (cardiopatía valvular) caracterizada por el desplazamiento de una valva anormalmente engrosada de la válvula mitral, causando una protrusión cóncava hacia la aurícula izquierda durante la sístole, es decir, durante la contracción de los ventrículos del corazón. Está presente en un 5 al 10 % de la población mundial, la gran mayoría de la cual cursa sin síntomas y con bajo riesgo de complicaciones. | La mayoría de los casos de prolapso mitral son asintomáticos y no impiden la actividad normal del individuo, por lo que no requieren tratamiento en la ausencia de insuficiencia mitral severa.[30] Las técnicas de base de la reparación mitral fueron descritas y consolidadas por A. Carpentier en el inicio de los años 80.[37] En el caso de las válvulas dañadas por degeneración progresiva, la técnica de reparación incluye la correcciones de la disfunciones asociadas: dilatación anular y exceso de movimientos de los velos. Esta reparación se completa o consolida en la mayoría de los casos con una anuloplastia mitral (anillo protésico semirrígido), la implantación de cuerdas artificiales y el trasplazo de cuerdas de la valva posterior a la anterior son técnicas frecuentes.[38]
Se deben corregir quirúrgicamente los prolapsos sintomáticos o con datos ecográficos de deterioro de la función ventricular. Hay evidencia reciente que demuestra beneficios para el paciente cuando son intervenidos en un estadio precoz de la enfermedad: asintomático o poco sintomático.[39] El método de elección es la reparación de la válvula. El principal objetivo de la cirugía reparadora de la válvula mitral, es restaurar la superficie de coaptación de los velos.[40] Esto se consigue mediante un análisis sistemático de la válvula mitral acompañado de una descripción anatómica de las lesiones. La utilización de la clasificación funcional de Carpentier basada en los movimientos de cierre y la apertura de los velos con relación al plano del anillo valvular es un aspecto primordial del análisis metódico. En la IM degenerativa, hay un amplio espectro en la forma de afectación de los velos que va desde la deficiencia fibro-elástica aislada (déficit de colágeno, velos transparentes y una cuerdas finas) pasando por formas “intermedias” de la degeneración mixoide localizada en el segmento medio del velo posterior (prolapso de P2) hasta llegar a la degeneración mixoide con tejido redundante y engrosado afectando múltiples segmentos como es el caso de la enfermedad de Barlow. Es evidente que la técnica quirúrgica debe adaptarse a cada una de estas formas. Su complejidad varía de acuerdo al grado de afectación, extensión y el número de segmentos. La estabilidad de la reparación está igualmente influenciada por estos aspectos. Este estudio morfológico y funcional ordenado mediante imagen (Ecografía) y constatación operatoria es indispensable para el éxito de la técnica.
En caso de alteraciones morfológicas complejas se deberá reemplazar la válvula mitral por una prótesis: tratamiento quirúrgico. Estas pueden ser mecánicas o de animal,[30] válvulas provenientes de ganado vacuno y porcino. Esto puede tener mayor importancia en hasta un 11% de pacientes con prolapso clásico, y se indica en pacientes con una fracción de eyección por debajo del 60% e insuficiencia progresiva del ventrículo izquierdo. La supervivencia quirúrgica de 5 y 8 años supera el 90%.[38] Los pacientes que han recibido una prótesis biológica, por lo general, si la valvulopatía es el único trastorno, no tienen necesidad del uso de anticoagulantes, aunque la sobrevida de una válvula biológica es de aproximadamente 15 años, tiempo menor que las válvulas mecánicas.[41]
En lo posible, debe preferirse la reparación por encima del reemplazo de la válvula mitral, ya que ofrece varias ventajas, a saber, menor mortalidad operatoria, mejor conservación de la funcionalidad del ventrículo izquierdo, reducción del riesgo de infecciones y tromboembolismo, así como evitar el uso de por vida de anticoagulantes. Por lo general, después de una de estas operaciones, el paciente está 2 a 3 días en cuidados intensivos, durando su hospitalización un promedio de 1 semana.[41]
La educación eficaz del paciente postoperado al respecto de sus cuidados diarios es de importancia fundamental en la viabilización de la reparación mitral y en la expectativa de vida del operado.[42]
Se ha usado —aunque en pocos casos estudiado basado en evidencias científicas— la coenzima Q10 (CoQ10) en niños con prolapso mitral.[43] | Con mucha frecuencia el electrocardiograma es normal. En algunos casos puede aparecer una ligera depresión inespecífica del segmento ST o una inversión de la onda T con alargamiento del QT en las derivaciones que registran la cara inferior del corazón (DII, DIII y aVF). Estas alteraciones se encuentran con más frecuencia durante el ejercicio.
La ecocardiografía (eco) es el método más útil en el diagnóstico del prolapso de la válvula mitral. Las ecocardiografías bi- y tridimensionales son particularmente valiosas por permitir la visualización de las valvas mitrales en relación con el anillo mitral. Ello permite medir el grosor de la valva y su desplazamiento en relación con el anillo mitral. Un grosor de las valvas >5 mm y un desplazamiento >2mm es indicativo de un prolapso de la válvula mitral clásico. Permite también visualizar cualquier grado de calcificación del anillo mitral, la integridad de las cuerdas tendinosas y la localización detallada de anormalidades morfológicas en la válvula.[36]
Un eco Modo-M puede dar valores falsamente negativos así como falsamente positivos,[36] pero pueden mostrar prolapsos de 2 mm a media sístole y movimientos de las valvas al final de la sístole.[16]
El advenimiento del Doppler a la ecocardiografía permite ahora añadir un elemento funcional a las descripciones anatómicas del eco, el cual es útil en el diagnóstico de regurgitación mitral. El mapeo a color del flujo sanguíneo trans-mitral muestra la dirección, la velocidad y la cantidad del chorro regurgitante, si existe.[36] |
Enfermedad mixta del tejido conectivo | La enfermedad mixta del tejido conectivo (EMTC) es una conectivopatía caracterizada por la presencia de títulos elevados de anticuerpos anti-RNP (ribonucleoproteína) junto con una mezcla de datos clínicos de lupus eritematoso sistémico (LES), esclerodermia y polimiositis.[1] | Aunque originalmente se describió a la EMTC como una entidad con muy buena respuesta al tratamiento con corticoides, el tratamiento de la enfermedad se basa en los tratamientos específicos de las manifestaciones y complicaciones clínicas, de modo semejante al que se realiza en las otras conectivopatías.[15][13]
Para la artritis se suelen emplear los antiinflamatorios no esteroideos o dosis bajas de prednisona, que pueden ir asociados a metotrexato o hidroxicloroquina. Los corticoides en dosis más altas (0,25 a 1 mg/kg/día) se utilizan en complicaciones como la miositis, meningitis, pleuritis, pericarditis, miocarditis, enfermedad pulmonar intersticial o alteraciones hematológicas. Por el contrario, el fenómeno de Raynaud, la acroesclerosis o las neuropatías periféricas habitualmente son resistentes a los corticoides. La ciclofosfamida es útil en la enfermedad pulmonar intersticial y en la eventualmente rara afectación renal grave. En los casos de miositis o trombocitopenias resistentes a los corticoides pueden ser útiles las inmunoglobulinas intravenosas. Para el Raynaud pueden ser útiles las medidas generales (abandono del tabaco, protección contra el frío), los calcioantagonistas, las prostaglandinas endovenosas o los antagonistas de le endotelina-1. En los pacientes con reflujo gastroesofágico se pueden usar inhibidores de la bomba de protones y antagonistas del receptor H2, siguiendo las medidas para el tratamiento habitual de estos problemas en la esclerodermia.[13][15]
Dado que la hipertensión pulmonar es la principal causa de muerte, su diagnóstico precoz mediante ecocardiografía de rutina y la instauración rápida de tratamiento -antagonistas de le endotelina-1 (bosentan), inhibidores de la fosfodiesterasa 5 (sildenafilo) o prostaciclina endovenosas (epoprostenol)- consiguen mejorar considerablemente la morbilidad y mortalidad.[13][15] | Después de la descripción original del EMTC en 1972 por Sharp, hubo cierta controversia sobre si la EMTC era una conectivopatía distinta o no; sin embargo, después de cuatro décadas y más de 2000 publicaciones, parece que hay consenso sobre que a la EMTC se la debe considerar como una entidad clínica distinta, y así lo considera la mayoría de reumatólogos,[5] aunque un subgrupo de pacientes puede evolucionar en su curso hacia otra conectivopatía.
Aunque casi cualquier órgano puede estar afectado en el EMTC, hay varios datos clínicos que hacen sospechar la enfermedad antes que las otras conectivopatías:[1]
Fenómeno de Raynaud.
Manos edematosas y dedos hinchados.
Artritis más severa que en LES.
Hipertensión pulmonar (no debida a fibrosis pulmonar) que diferencia a la EMTC del LES y la esclerodermia.
Anticuerpos anti-RNP en títulos elevados, específicamente anticuerpos frente a la proteína 68 kD.
Ausencia de afectación severa renal o del SNC.Se han descrito varios criterios para estandarizar el diagnóstico de la enfermedad, siendo unos de los más utilizados los de Alarcón-Segovia, aunque no hay unos criterios de aceptación universal.[6][7][8] En general los criterios exigen la presencia de títulos elevados de anticuerpos anti RNP, la presencia de algún dato característico de la enfermedad –Raynaud o manos/dedos tumefactos– y la presencia de algún dato de al menos dos conectivopatías –LES, esclerodermia, polimiositis–.
Con frecuencia pasan varios años antes de que aparecen datos suficientes para hacer el diagnóstico de EMTC, ya que los datos de LES, esclerodermia y polimiositis tienden a aparecer secuencialmente en el tiempo, por lo que a menudo, en las fases iniciales, el diagnóstico más apropiado es el de "conectivopatía indiferenciada".[7]
Si el paciente tiene manos edematosas y/o dedos hinchados junto con títulos elevados de anticuerpos antinucleares, un elevado título de anticuerpos anti-U1 RNP es un buen predictor de evolución hacia EMTC.[10] La presencia de este anticuerpo específico es una condición sine qua non para el diagnóstico de EMTC,[7] aunque su presencia aislada no garantiza que un paciente concreto tenga una EMTC o la vaya a desarrollar. Si los autoanticuerpos dominantes son antiDNAn, Sm, Scl70 o Ro, es probable que el paciente desarrolle otra conectivopatía distinta a la EMTC. Las manifestaciones clínicas de le EMTC parecen correlacionarse más intensamente con los anticuerpos contra las proteínas A’ y 68 kD del complejo U1 RNP. El fenotipo típico de la EMTC parece también estar, en parte, genéticamente determinado, así los pacientes con EMTC se asocian con el HLA-DR4 o HLA-DR2, mientras que los LES se asocian con el HLA-DR3 y la esclerodermia con el HLA-DR5.[11] |
Mola hidatiforme | La mola hidatiforme o embarazo molar es un trastorno del embarazo caracterizado por el crecimiento anormal de vellosidades coriónicas. Es una de las presentaciones de la enfermedad trofoblástica gestacional y se considera la forma no invasiva de esta. Mientras que en las molas completas no existe tejido embrionario, en las parciales se suelen hallar restos de un embrión no viable.[1][2] El tratamiento es terminar el embarazo molar tan pronto se haya hecho el diagnóstico por razón al alto riesgo que le acompaña una aparición de una forma de cáncer llamado coriocarcinoma. | El embarazo molar se trata mediante la evacuación del contenido uterino, ya sea mediante succión o dilatación y raspado, lo cual debe hacerse lo más pronto posible tras el diagnóstico, para evitar que se presente un coriocarcinoma. Las pacientes son controladas continuamente hasta que los niveles de la hormona gonadotropina coriónica humana hayan disminuido hasta niveles indetectables. Las molas invasivas o metastaticas (malignas) a menudo requieren un tratamiento con quimioterapia, y a menudo responden bien al metrotexate. Mientras contengan antígenos paternos, las molas malignas reponden bien al tratamiento en un 100%. Las mujeres son advertidas de que deben evitar un nuevo embarazo entre 6 a 12 meses. El riesgo de que haya un nuevo embarazo molar es de por lo menos 1%.
El manejo es más difícil cuando la mola ocurre con uno o más fetos normales previos. | Si bien la enfermedad puede detectarse mediante una ecografía, el diagnóstico final se da mediante un examen patológico. En el ultrasonido, el útero parece tener un racimo de uvas, ya que así luce el embrión al anidarse.
A veces, pueden presentarse síntomas de hipertiroidismo, ya que la hormona gonadotropina coriónica humana en excesivas concentraciones puede imitar la función normal de la hormona estimulante de la tiroides. |
Neuroma de Morton | El neuroma de Morton es un engrosamiento del nervio interdigital en el espacio que existe entre el tercer y cuarto dedo del pie. Se produce como consecuencia de una compresión crónica con gran énfasis en el tercero y cuarto dedo o falange (en el 75% de los casos) o entre el segundo o tercero (en el 17% de los casos). Provoca dolor a veces muy intenso en la zona anterior de la planta del pie, a nivel del metatarso.[1] | Cambio de calzado por uno que tenga una puntera ancha para evitar la compresión del antepié.
Tratamiento ortésico basado en una plantilla con cut-out en segundo y tercer espacio o una almendra metatarsal.
Antiinflamatorios no esteroideos (AINE).
Infiltraciones de corticoides + anestésico.
Infiltraciones de alcohol deshidratado.
Fisioterapia:
Terapia manual para relajar la musculatura plantar y abrir el espacio al nervio (sin evidencia científica).
Movilización de la bóveda plantar (sin evidencia científica).
Crioterapia (sin evidencia científica).
Vendaje neuromuscular (sin evidencia científica).
Cirugía:
Descompresión.
Escisión.
Neruroablación criogénica.
== Referencias == | Para llegar al diagnóstico debemos tener en cuenta las siguientes pruebas:
Test de Mulder (o presionar el antepié agarrándolo con una mano de manera que los metatarsianos se junten, el paciente con neuroma/neuritis referirá dolor.
Rayos X o Rx para descartar enfermedades óseas.
Ecografia para visualizar las estructuras blandas.
Resonancia mágnetica (o RNM). |
Displasia epifisaria múltiple | La displasia epifisaria múltiple es una enfermedad genética degenerativa que afecta el crecimiento y remodelación del hueso que forma parte del grupo de las displasias óseas.[1] Se trata de una anomalía en el desarrollo de las epífisis del hueso, en la que hay una falta de osificación del extremo creciente del hueso.[2] En consecuencia se producen deformidades óseas que afectan a las articulaciones y producen artrosis tempranas. Se transmite de forma autosómica dominante y está considerada como enfermedad rara por su baja prevalencia. | No existe cura para la displasia epifisaria múltiple.
Uno de los principales problemas que se debe afrontar en esta enfermedad es el dolor crónico de intensidad de moderada a severa. El equipo médico suele tratarlo conjuntamente con antiinflamatorios no esteroideos (AINE) y analgésicos opioides. Frecuentemente se derivan los casos a Unidades del Dolor por su especialización y ampliación de tratamientos.
El equipo médico puede recomendar tratamiento quirúrgico, ya sea para corregir las deformidades (osteotomías femorales distales) o para implantar prótesis (cadera).[3]
Ciertos estudios están alertando acerca de los problemas y efectos secundarios que el sobretratamiento quirúrgico puede ocasionar en el paciente.[4]
La displasia epifisaria múltiple es una de las entidades que se encuentran actualmente en evaluación para definir la utilidad de la hormona de crecimiento humana biosintética y que requiere para su uso de un estudio prospectivo de seguridad y eficacia.[5]
Solo queda vivirlo con ánimo, aunque sea difícil.
== Referencias == | Las pruebas radiológicas suelen ser la clave del diagnóstico.[2] Es recomendable confirmar el diagnóstico con una prueba genética que confirme el tipo de displasia. Los centros de osificación epifisarios suelen aparecer tarde, (retraso de edad ósea), y aparecen con una forma irregular, o incluso fragmentados, en las formas más graves. Muy importante comprobar que la afectación es múltiple.
Caderas: La epífisis proximal del fémur se deforma, aplanándose, con parecido a una coxa vara. Aparece artrosis precoz, aunque sin quistes periarticulares.
Rodillas: Cuadrangulación de los cóndilos del fémur. También es frecuente el genu valgo, (pudiendo ser planteable una osteotomía correctora).
Tobillos: Un signo típico radiológico de esta enfermedad es la oblicuidad del pilón de la tibia.
Manos y pies: Los metacarpianos y metatarsianos son cortos y con un crecimiento atrasado.
La afectación de columna vertebral es menos intensa que en el Morquio, pero no imposible, pudiendo aparecer muescas e irregularidades en las apófisis anulares de T12 y L1.
Codos.
Hombros.
Mandíbula.
Muñecas. |
Mieloma múltiple | El mieloma múltiple (MM) es un tipo de cáncer de la médula ósea, en el que existe una proliferación anormal de células plasmáticas. Dichas células de la sangre producen los anticuerpos (inmunoglobulinas) que defienden al organismo de infecciones y otras sustancias extrañas (antígenos). Se engloba dentro de los cuadros denominados gammapatías monoclonales. En el mieloma, se produce ―de manera continua y en cantidad mayor a la habitual― un anticuerpo o componente monoclonal (proteína M) que se puede detectar en el suero o en la orina del paciente. | Antes de iniciar cualquier tratamiento debe realizarse un estadiaje de la enfermedad, para comprobar el grado de afectación y la estabilidad del proceso. En los casos que sea necesario tratar, se realizará con quimioterapia, pudiéndose emplear muy diversos esquemas, dependiendo de los distintos factores pronósticados. Hoy en día se ha demostrado que el autotrasplante de médula ósea es un tratamiento eficaz en aquellos casos en los que esté indicada su realización.
Los tratamientos más comunes consisten en:
Radioterapia:El mieloma es sensible a la radioterapia, y la reosificación de los defectos del tumor pueden ocurrir dentro de varios meses.
La radioterapia se recomienda para el dolor rebelde del hueso, especialmente si el dolor es localizado. Puede ser dramáticamente eficaz en el alivio de los síntomas.
Quimioterapia:Está indicada cuando hay diseminación; la supervivencia a los 5 años permanece por debajo del 30 %.
Fijación quirúrgica:Enclavado IM femoral profiláctico.El objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas, ya que la quimioterapia e incluso el trasplante rara vez llevan a una cura permanente. La remisión completa es poco frecuente.
Las personas con casos leves de la enfermedad, o en quienes el diagnóstico es dudoso, no requieren otro tratamiento que la observación. Algunas personas presentan una forma de la enfermedad de desarrollo lento que toma años antes de causar síntomas y el tratamiento se inicia cuando la enfermedad avanza o causa síntomas.
La quimioterapia y la radioterapia localizada para aliviar los dolores óseos o tratar un tumor de hueso pueden ser de utilidad. Algunas veces, se usa el trasplante de médula ósea en pacientes jóvenes, pero los resultados a largo plazo de este tratamiento se desconocen.
Se deben tratar los síntomas de calcio sérico elevado y evitar la deshidratación para optimizar la función renal. | El diagnóstico debe realizarse mediante análisis general de sangre y orina, y punción o biopsia de la médula ósea. Asimismo, debe realizarse un estudio radiológico de los huesos. En la actualidad son imprescindibles los análisis de citometría de flujo, citogenética y biología molecular para el diagnóstico, y determinar correctamente los factores pronósticos individuales de cada paciente con mieloma múltiple. La radiografía de cráneo, presenta lesiones ostelíticas, llamadas "en sacabocado", patognomónica de este tipo de padecimiento. La resonancia magnética nuclear es de gran utilidad para identificar las lesiones en los cuerpos vertebrales.
Según la American Cancer Society,[7] los criterios para el diagnóstico del mieloma múltiple son los siguientes:
Presentando sintomatología
1. Plasmocitoma confirmado por biopsia o al menos 10 % de la celularidad total de la médula ósea conformada por un clon células plasmáticas, junto a una de las siguientes condiciones:
Hipercalcemia (derivado de la degradación ósea).
Insuficiencia renal (debidas a la presencia en sangre de una elevada concentración de la proteína de Bence Jones y a la hipercalcemia).
Recuentos bajos de células sanguíneas: eritropenia, leucopenia (por la invasión de la médula ósea por parte de las células plasmáticas)
Exploración mediante estudios de imagen como las radiografías o la resonancia magnética nuclear que reflejen zonas anormales a nivel óseo (osteolisis e invasión de la médula ósea).
Un tipo de cadenas ligeras de anticuerpos monoclonales 100 veces más común que los demás.2. 60 % de la celularidad total de la médula ósea son células plasmáticas.
3. Amiloidosis de cadenas ligeras de inmunoglobulinas (acumulación a nivel de diferentes tejidos de las cadenas ligeras de los anticuerpos monoclonales producidos en niveles elevados).
Sin sintomatología aparente
10-60 % de la celularidad total de la médula ósea son células plasmáticas.
Un tipo de cadenas ligeras de anticuerpos monoclonales elevados en sangre.
Aparición en orina de cadenas ligeras de inmunoglobulinas. |
Parotiditis | La parotiditis, comúnmente llamada paperas, es una enfermedad contagiosa que puede ser aguda o crónica, localizada fundamentalmente en una o ambas glándulas parótidas, que son glándulas salivales mayores ubicadas detrás de las ramas ascendentes de la mandíbula. La causa el virus de las paperas, de la familia Paramyxoviridae,[1] que provoca una enfermedad muy frecuentemente en niños y adolescentes, aunque también puede causar infecciones en adultos sensibles.[2] Por lo general, la enfermedad produce inmunidad de por vida, por lo que puede ser prevenida por la administración de una vacuna, la vacuna triple vírica (SPR). | No existe un tratamiento que sea efectivo para curar la enfermedad. Se basa únicamente en la mejora de los síntomas, hasta que se cumpla la historia natural de la enfermedad. Entre las medidas generales, es necesario aislar al enfermo, para evitar mayor incidencia de casos, reposo durante el periodo febril y proporcionar a la persona afectada medicamentos para disminuir la sintomatología. Por ejemplo, la aplicación de compresas frías o calientes en el área del cuello y el uso de acetaminofén pueden ayudar a aliviar el dolor. No se debe dar aspirina a los niños con enfermedad viral debido al riesgo del síndrome de Reye.[19]
Los casos que requieren principal cuidado y vigilancia son los siguientes:
En caso de meningitis, únicamente se emplea tratamiento sintomático. Al ser esta una meningitis aséptica, los antibióticos no ofrecen mayor ventaja. Es necesario monitorizar las funciones vitales, prevenir el edema cerebral y mantener la vía aérea permeable.
En la orquitis debe suspenderse el escroto sobre un aditamento (suspensorio) de manera que los testículos no estén colgando. En los casos que cursen con dolor muy intenso, se puede emplear codeína o petidina, o un bloqueo local con procaína inyectada en el cordón espermático. En ciertas situaciones incide sobre la túnica del saco escrotal para mejorar el edema y el dolor.
En la pancreatitis se recomienda vigilancia estrecha de las constantes vitales, mantenimiento del equilibrio ácido-base y la hidratación parenteral, aunada al ayuno.En el caso de la parotiditis infecciosa, las medidas preventivas están destinadas a los adolescentes para evitar las complicaciones testiculares, y a los niños desnutridos y susceptibles. | Las paperas son diagnosticadas clínicamente basadas en la clásica inflamación de las glándulas parotídeas. Esta inflamación puede ser uni- o bilateral, aunque cada vez es más frecuente encontrar casos en los que no está presente la inflamación de la parótida en todos los pacientes aquejados de paperas.[13] Por otra parte, este síntoma puede estar presente en las infecciones por otros virus,[14] por lo que se hace indispensable el diagnóstico diferencial en el laboratorio.
El diagnóstico de laboratorio se ha basado clásicamente en la detección de IgM específica.[15] Sin embargo, la sensibilidad de este marcador de diagnóstico disminuye drásticamente para el diagnóstico de la infección en los pacientes vacunados, que es la situación más frecuente en países con alta cobertura de vacunación. En consecuencia, en la actualidad, el diagnóstico de laboratorio debe complementarse con técnicas de detección viral directo como el aislamiento del virus en cultivo celular o la detección de ácidos nucleicos mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (RT-PCR).[16][17][18]
Al igual que ocurre con la inflamación de las glándulas salivales, la amilasa sérica suele ser elevada. Una elevación en la lipasa sérica suele ser indicio de una pancreatitis. |
Miastenia grave | La miastenia grave[1] o miastenia gravis[1] (MG) es una enfermedad neuromuscular autoinmune y crónica caracterizada por grados variables de debilidad de los músculos esqueléticos (los voluntarios) del cuerpo. La segunda denominación proviene del latín y el griego, y significa «debilidad muscular grave». | Hoy día, casi todos los pacientes pueden reanudar una vida normal con un tratamiento adecuado. Los más importantes son los siguientes: | El diagnóstico se sustenta con base en la clínica, niveles de anticuerpos contra receptor de acetilcolina y estudio electrofisiológico, siendo estos dos últimos los que otorgan la mayor precisión[3][4]
Clínica: con base en los signos y síntomas y según la gravedad se encuentran:
La caída de uno o ambos párpados (ptosis).
Visión nublada o doble (diplopía) a consecuencia de la debilidad de los músculos que controlan los movimientos oculares.
Marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello.
Dificultad para subir escaleras.
Cambio en la expresión facial, dificultad para sonreír y gesticular.
Dificultad para deglutir alimentos (sólidos: ya sea por la falta de fuerza para masticar y líquidos, como el agua por ejemplo, en consecuencia a la falta de fuerza para tragar).
Dificultad para respirar.
Trastornos en el habla (disartria).
Modificaciones en la voz (hipofonía).
Estrabismo caracterizado.Prueba farmacológica: Principalmente se utiliza la prueba con bromuro de edrofonio (prueba de Tensilon) endovenoso la cual tiene una sensibilidad del 80 a 95 % en pacientes con miastenia grave presentando mejoría inmediata sobre todo ante su facies característica. La dosis inicial es de 1 mg, seguida de 2,3 y 5 mg, en intervalos de 3 a 5 minutos. Para poder controlar síntomas gastrointestinales (o en casos menos frecuentes bradicardia e hipotensión) es necesario tener a mano una jeringa con atropina. Un 20 % de los pacientes con MGO tiene una prueba falsa negativa.Pruebas electrofisiológicas: Se basa en la estimulación eléctrica repetitiva de distintos nervios para detectar una alteración de la transmisión neuromuscular. El estudio se realiza aplicando de cuatro a seis estímulos a una frecuencia de 2 Hz, antes y después de l30 segundos de ejercicio. Se repiten estos estímulos en intervalos de 1 minuto hasta 5 minutos después de finalizado el ejercicio. La prueba se considera positiva cuando existe una diferencia de amplitud de más del 10 % entre el primer y quinto potencial evocado. Esta prueba no es específica de la miastenia, ya que puede ser positiva en otras enfermedades neuromusculares. Otro método diagnóstico es la electromiografía de fibra aislada.Anticuerpos contra receptores de acetilcolina (ACRA):[5] Esta prueba es la más fidedigna donde se va a identificar la presencia de ACRA en pacientes compatibles con miastenia grave. Existen tres tipos de anticuerpos: bloqueantes, moduladores y de ligadura. Los ACRA están presentes en un 75-85 % de los pacientes con miastenia grave generalizada. En entre un 10 y 50 % de estos enfermos se detectan otros anticuerpos frente a una enzima muscular (MuSK, siglas en inglés de "muscular specific kinase").Aunque los falsos positivos son raros, se han observado en pacientes con lupus eritematoso y con enfermedades hepáticas autoinmunes.Estudios imagenológicos: Un 10 % de los pacientes de miastenia grave padecen timomas. La mayoría de estos tumores son normalmente benignos pero pueden ser localmente invasores. Por esta razón, se recomienda obtener una tomografía computarizada o una resonancia magnética de tórax en todo paciente diagnosticado. |
Micosis fungoide | La micosis fungoide o síndrome de Alibert-Bazines, el término que recibe un trastorno progresivo, crónico y no contagioso de la piel que forma parte de los linfomas no hodgkinianos, y que se caracteriza por una proliferación de células T a nivel cutáneo.[1] La micosis fungoide es la expresión más frecuente del linfoma cutáneo de células T y se presenta como una afectación de la piel en la que aparecen brotes de lesiones planas, en forma de placas delgadas, o pequeños tumores.[2] La micosis fungoide está muy relacionada con el Síndrome de Sézary, que es una forma más agresiva del linfoma cutáneo de células T en el que la piel se ve afectada de manera difusa con considerable asociación a nivel de la sangre periférica.[3] A menudo las lesiones pueden diseminarse a los ganglios linfáticos y otros órganos.[4] | La micosis fungoide puede ser tratada de diversas maneras. Los tratamientos más comunes incluyen la simple luz solar, la luz ultravioleta, esteroides tópicos y sistémicos, quimioterapia, radioterapia superficial localizado, el vorinostat que es un inhibidor de la histona deacetilasa, la radioterapia corporal total con haz de electrones sobre la piel, el bexaroteno que es un retinoides cuya fórmula deriva de la vitamina A, rexinoides y terapias biológicas como los interferones,[2] Los tratamientos a menudo se utilizan en combinación.
La selección de tratamientos por lo general depende de la preferencia del paciente y el acceso a dichas terapias, así como las recomendaciones de los médicos, la etapa de la enfermedad, pacientes con antecedentes de resistencia a terapias en el pasado, las alergias del paciente, evidencia clínica de un beneficio positivo: proporción de riesgo, y así sucesivamente.
Es discutible si la cura fue realmente obtenida a través de algún tipo específico de tratamientos, pues muchos pacientes experimentan períodos prolongados de control de la enfermedad y al menos la mitad de los pacientes no mueren de esta enfermedad, incluso si no son realmente curados.
La calidad de vida es uno de los principales objetivos, además que el curar, y maximizar los períodos de remisión o de estabilización de la enfermedad, así como reducir al mínimo los efectos del tratamientos y la toxicidad, son dos preocupaciones centrales en la atención clínica. | El diagnóstico es a veces difícil porque las primeras fases de la enfermedad suelen ser semejantes al eccema, o incluso la psoriasis. Como con cualquier enfermedad grave, es aconsejable seguir la opinión de un profesional médico si se sospecha de un caso de micosis fungoide. El diagnóstico es generalmente realizado a través de una biopsia de la piel. Para que el diagnóstico sea más certero, a menudo se recomienda la toma de más de una biopsia. El diagnóstico se realiza a través de una combinación del cuadro clínico y el examen físico, y se confirma por los resultados de la biopsia.
Para la estadificación del trastorno, se suelen solicitar varias pruebas paraclínicas, incluyendo una evaluación médica de los ganglios linfáticos, pruebas bioquímicas en la sangre y en órganos internos afectados, aunque la mayoría de los pacientes presentan enfermedad aparentemente limitada a la piel, en forma de manchas planas enrojecidas o violáceas y en forma de placas o ligeramente elevados y «arrugados». |
Miocarditis | La miocarditis es un término médico que describe la inflamación del miocardio, que es la porción muscular del corazón. Por lo general es debida a una infección viral o bacteriana, y se presenta como dolor de pecho, signos repentinos de insuficiencia cardíaca y muerte súbita. | Las infecciones bacterianas son tratadas con antibióticos, dependiente de la naturaleza del patógeno y su sensibilidad a los antibióticos. Debido a que la mayoría de las infecciones virales no pueden ser tratadas con terapia directa, el alivio sintomático es el único remedio en esas formas de miocarditis, por ejemplo, los AINE para el componente inflamatorio y diuréticos y/o inotropos para la insuficiencia cardíaca. Los IECA tienden a aliviar en el proceso de mejora. Si la infección mejora, también lo hará el corazón y la recuperación es, en la mayoría de los casos, completa y sin secuelas.[10] | Se sospecha una inflamación del miocardio sobre la base de los resultados del electrocardiograma (ECG), valores elevados de la proteína C reactiva (PCR) y/o la tasa de sedimentación eritrocítica (ESR) y un aumento en IgM (serología) en contra de virus que se sepa afectan al miocardio. Otros exámenes de laboratorio pueden mostrar leucocitosis, los marcadores de daño celular del miocardio, como la troponina y la Creatina quinasa y sus isoenzimas cardíacas, están también elevadas.[6]
Los hallazgos del electrocardiograma (ECG) más comunes en la miocarditis son inversiones difusas de la onda T y ocasionalmente elevaciones del segmento ST en forma de «silla de montar», esta última común en pericarditis.[7]
La predilección diagnóstica continúa siendo la biopsia del miocardio, generalmente hecho durante una angiografía. Se toman una pequeña muestra del endocardio y del miocardio, las cuales son investigadas por un patólogo bajo un microscopio y, de ser necesario, inmunoquímica con métodos especiales de tinción. Las características histológicas que con frecuencia se observan son: intersticio del miocardio con abundante edema e infiltrado inflamatorio, rico en linfocitos y macrófagos. La destrucción focal de miocitos justifica el fallo en la función cardíaca.[7]
Ha sido demostrado recientemente que la resonancia magnética (MRI) cardíaca puede ser útil en el diagnóstico de la miocarditis al visualizar marcadores de inflamación del miocardio.[8][9] |
Distrofia miotónica de Steinert | La distrofia miotónica (DM), también conocida como distrofia miotónica tipo 1, DM1, es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, multisistémica crónica, de progresión lenta y de heredabilidad altamente variable que se puede manifestar en cualquier momento de la vida desde el nacimiento a la vejez; tanto en hombres como en mujeres. Se caracteriza por una reducción de la masa muscular (distrofia muscular), cataratas posteriores subcapsulares iridiscentes (opacidad del cristalino) defectos en la conducción del impulso cardíaco, cambios endocrinos y miotonía (dificultad para relajar un músculo). Es muy curioso que la edad de aparición, que es altamente variable, desciende con las sucesivas generaciones. Así pues la enfermedad muestra una edad de aparición cada vez menor, un fenómeno denominado anticipación. También hay dos clasificaciones de la distrofia miotónica, teniendo cada una de ellas diferentes síntomas asociados. | El tratamiento con quinina y procainamida pueden empeorar la conducción cardíaca, por lo que se recomienda sustituirlos por fenitoína. La colocación de un marcapasos debe ser considerada en enfermos que experimenten síncopes, o anormalidades severas de la conducción.
Para la realización de una intervención quirúrgica en el paciente con distrofia miotónica, se da prioridad a las técnicas de anestesia locoregional, siempre que sea posible.[3][4] | El diagnóstico de la DM1 suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo.
Aunque actualmente no existe cura para la DM y el tratamiento se basa en el alivio sintomático, se necesita en todo caso un diagnóstico preciso porque se pueden desarrollar otros problemas con el tiempo. Incluso los pacientes menos afectados pueden ser sometidos a chequeos rutinarios para complicaciones potencialmente fatales (p.ej. problemas con la conducción cardíaca, resistencia a la insulina, cataratas). Además el consejo genético debería estar disponible para todos los pacientes por el alto riesgo de transmisión. |
Enfermedad de Ménière | El síndrome de Ménière, también enfermedad de Ménière, es un padecimiento que afecta al oído interno, causada por el aumento de endolinfa en el laberinto o por una inflamación del mismo, caracterizada principalmente por episodios de vértigo, que suele manifestarse acompañada de acúfenos o tinnitus (zumbidos en los oídos) e hipoacusia, los cuales son previos al vértigo. Las crisis vertiginosas aparecen casi siempre en episodios repentinos que pueden durar horas o días y se repiten periódicamente. La pérdida de audición es fluctuante y evoluciona con el paso de los años a una hipoacusia o sordera irreversible.[cita requerida] En ocasiones, debido a la similitud de síntomas, periodos y crisis de ansiedad son diagnosticados, por error, como síndrome de Ménière. | Para el tratamiento se emplean medicamentos que reducen la presión endolinfática del oído interno como los diuréticos, también se recomienda la disminución en la ingesta de sal.[2] Si existe infección respiratoria, alergia o sinusitis, se emplean diferentes tratamientos como antibióticos o histamínicos (agonista H-1) como la betahistina. Para el vértigo se emplean medicamentos antivertiginosos. La cinarizina también es un fármaco utilizado en el tratamiento crónico del vértigo y tinnitus asociados con la enfermedad de Meniere.[4] En casos resistentes, puede ser útil la aplicación intratimpánica de gentamicina. El tratamiento debe ser recomendado necesariamente por el médico y debe evitarse siempre la automedicación.
En casos graves, se ha utilizado con desigual suerte la cirugía de los canales semicirculares, el nervio vestibular o la laberintectomía. Estos métodos de tratamiento mediante cirugía pueden afectar la sensación normal de equilibrio del paciente, provocando una peor calidad de vida. Puede ser útil la realización de rehabilitación vestibular. | Es una enfermedad poco conocida cuyo diagnóstico exacto no es fácil. En general, se diagnostica por exclusión de otras causas de vértigo. Dependiendo de la circunstancia de cada caso concreto, puede ser necesaria la realización de diferentes exámenes médicos, entre ellos valoración neurológica, valoración por otorrinolaringólogo, audiometría y resonancia para excluir otras causas de vértigo, como neurinoma del acústico.[cita requerida] |
Hiperplasia suprarrenal congénita | Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. | En la actualidad no existe cura para la HSC, pero si hay tratamiento, mediante la ingesta de cortisol en su forma sintética Hidrocortisona, Dexametasona o Prednisolona, y de Fludrocortisona de manera crónica. La meta del tratamiento es hacer que las hormonas alcancen un nivel normal. Es posible que durante períodos de mucho estrés, por ejemplo los relacionados con una cirugía o enfermedades graves, se deba tomar alguna forma de cortisol de manera adicional vía oral o por vía intramuscular o endovenosa, con el fin de prevenir una crisis suprarrenal que pueda llevar al paciente a un shock severo y la muerte.
Se puede tratar a los bebés incluso antes de nacer. Una vez que se hace el diagnóstico de la HSC el tratamiento debe comenzar lo más pronto posible. | La HSC se diagnostica al nacer o en la niñez temprana. Tanto los niños como las niñas pueden tener HSC. Si en un lactante o un niño hay signos de sospecha de que sufre HSC, el médico le hará un examen, un análisis de sangre o de orina para confirmar el diagnóstico. Los resultados de la prueba demostrarán si los niveles de cortisol, aldosterona y andrógenos son anormales.
Si existen antecedentes familiares de HSC, durante el embarazo o intentando quedar embarazada, el médico le hará pruebas genéticas mediante una amniocentesis o un muestreo de las vellosidades coriónicas, MVC. Estos exámenes pueden servir para diagnosticar una HSC antes de nacer el bebé. |
Síndrome miasténico congénito | Los síndromes miasténicos congénitos (SMC) son un grupo clínicamente heterogéneo de enfermedades de causa genética. Pertenecen a las denominadas “enfermedades raras” por su baja prevalencia (0,5-1/100 000 habitantes). | El tratamiento de las miastenias congénitas es sintomático. El objetivo, en todos los casos, será mejorar la transmisión neuromuscular y, por ende, disminuir el síntoma principal, la fatigabilidad.
El abordaje terapéutico de los diversos subtipos de SMC es diferente dependiendo del mecanismo fisiopatológico responsable del defecto a nivel de la unión neuromuscular. Es recomendable tener una orientación diagnóstica sobre cuál es el gen alterado antes iniciar un tratamiento: determinados fármacos pueden producir un gran beneficio clínico en ciertos subtipos de SMC y un gran empeoramiento en otros.
En términos generales, los tres grupos de fármacos más utilizados en el tratamiento de las miastenias congénitas son los siguientes:
Agonistas colinérgicos: Inhibidores de la acetilcolinesterasa (piridostigmina) y 3-4 diaminopiridina (3-4 DAP).
Modificadores de la cinética del receptor de acetilcolina que actúan reduciendo su tiempo de apertura: fluoxetina y quinidina.
Agonistas adrenérgicos: efedrina y salbutamol.Los tratamientos para la miastenia gravis como los inmunosupresores, la inmunoglobulina intravenosa, la plasmaféresis o la timectomía no son efectivos para los SMC, Puesto que, los SMC no están causados por anticuerpos. | El diagnóstico de sospecha de los SMC se basa en las manifestaciones clínicas y los estudios neurofisiológicos, así como en la respuesta a los tratamientos empíricos empleados.
El registro de la actividad eléctrica del músculo (electromiograma), después de la estimulación, pone de manifiesto un defecto de transmisión entre el nervio y el músculo.
El análisis de sangre permite asegurar la ausencia de anticuerpos dirigidos contra los receptores de acetilcolina (generalmente presentes en la miastenia «clásica» autoinmune).
Los estudios genéticos permiten confirmar el diagnóstico e identificar las mutaciones responsables de la enfermedad. En ocasiones se requiere de estudios funcionales para confirmar la patogenicidad de ciertas variantes |
Sífilis congénita | La sífilis congénita es la presentación de la sífilis presente en el feto y en el nacido de una madre con sífilis. Se la suele dividir entre sífilis congénita temprana y tardía, siendo lo que los diferencia la edad del bebe. | Si se identifica que una madre embarazada está infectada con sífilis, el tratamiento puede prevenir eficazmente el desarrollo de la sífilis congénita en el feto, especialmente si recibe tratamiento antes de la decimosexta semana de embarazo. El feto tiene mayor riesgo de contraer sífilis cuando la madre se encuentra en las primeras etapas de la infección, pero la enfermedad puede transmitirse en cualquier momento durante el embarazo, incluso durante el parto (si el niño no la había contraído ya). Una mujer en la etapa secundaria de la sífilis reduce el riesgo de su feto de desarrollar sífilis congénita en un 98% si recibe tratamiento antes del último mes de embarazo.[10]
La ley de Kassowitz es una observación empírica utilizada en el contexto de la sífilis congénita que establece que cuanto mayor sea la duración entre la infección de la madre y la concepción, mejor será el resultado para el bebé. Las características de un mejor resultado incluyen menos posibilidades de muerte fetal y de desarrollar sífilis congénita.[11]
Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades recomiendan tratar a los bebés sintomáticos o nacidos de una madre infectada con estado de tratamiento desconocido con procaína bencilpenicilina, dosis IM de 50.000 U/kg al día en una sola dosis durante 10 días.[4] El tratamiento para estos bebés puede variar según el caso. El tratamiento no revierten deformidad, daño cerebral o tisular permanente que ya haya ocurrido.
Una revisión Cochrane encontró que los antibióticos pueden ser efectivos para la curación serológica, pero en general la evidencia en torno a la efectividad de los antibióticos para la sífilis congénita es incierta debido a la calidad metodológica deficiente del pequeño número de ensayos que se han realizado.[12] | Las pruebas serológicas se llevan a cabo en la madre y el bebé. Si los títulos de anticuerpos IgG neonatales son significativamente más altos que los de la madre, entonces se puede confirmar la sífilis congénita. La IgM específica en el lactante es otro método de confirmación. La pleocitosis del LCR, niveles elevados de proteínas en el LCR y serología positiva en el LCR sugieren neurosífilis.[9] |
Estreñimiento | El estreñimiento (del latín stringĕre, apretar, comprimir) es una condición que consiste en la falta de movimiento regular de los intestinos, lo que produce una defecación infrecuente o con esfuerzo, generalmente de heces escasas y duras. La frecuencia defecatoria normal varía entre personas, desde un par de veces al día hasta tres veces a la semana. Puede considerarse un trastorno según altere o no la calidad de vida. | El tratamiento se debe centrar en la enfermedad causante, cuya identificación requiere una correcta evaluación previa del paciente.[11]
Cuando el estreñimiento crónico no tiene una causa conocida, ciertas medidas pueden proporcionar alivio:[12]
Dieta rica en fibra vegetal: Se recomienda comer fruta y verdura al menos cinco veces al día. La dieta pobre en fibra es la principal causa de estreñimiento en la población sana.
Ingesta abundante de líquidos, al menos 1,5 litros al día.
Comidas a la misma hora, comiendo despacio y masticando bien.
No reprimir el deseo defecatorio.
Defecar tranquilamente sin prisas, procurando que sea en un determinado horario y lugar.
No forzar la defecación si no hay deseo.
Realización de ejercicio físico de forma regular.
Evitar los laxantes, utilizándolos como último recurso. El abuso de los laxantes es contraproducente y puede generar trastornos más graves.
Comer comidas fermentadas; comidas con bacterias beneficiosas como yogur, tempeh, sauerkraut y miso, entre otras. | El diagnóstico se basa principalmente en la descripción de los síntomas por parte del paciente. Las evacuaciones difíciles, muy firmes o compuestas por pequeñas bolitas duras (como las excretadas por los conejos) se consideran estreñimiento, aunque se produzcan todos los días. Otros síntomas relacionados con el estreñimiento pueden incluir hinchazón, distensión, dolor abdominal, dolores de cabeza, sensación de fatiga y agotamiento nervioso, o una sensación de vaciamiento incompleto.[6]
En la exploración física, se pueden detectar escíbalos o estercolitos (grumos de materia fecal endurecidos en el intestino, manualmente palpables) en la palpación del abdomen. Si la exploración rectal da una impresión de tono del esfínter anal y si la parte inferior del recto contiene heces, se puede considerar el uso de supositorios o enemas. De lo contrario, se optaría por medicación oral. El tacto rectal también da información sobre la consistencia de las heces, presencia de hemorroides, mezcla de sangre y si algún tipo de tumores, pólipos o anormalidades están presentes. El examen físico se puede hacer de forma manual por el médico, o mediante una colonoscopia.
Las radiografías del abdomen, por lo general solo se realizan si se sospecha obstrucción intestinal que puede revelar materia fecal retenida en el colon, y confirmar o descartar otras causas de síntomas similares.
El estreñimiento crónico (síntomas presentes por lo menos tres días por mes durante más de tres meses) asociado con molestias abdominales con frecuencia se diagnostica como síndrome del intestino irritable (SII) cuando no hay una causa obvia.[7] Los síntomas del síndrome del intestino irritable son indistinguibles de los síntomas digestivos que pueden aparecer en la enfermedad celíaca o la sensibilidad al gluten no celíaca, por lo que una gran parte de las personas afectadas por estas enfermedades pasan muchos años diagnosticadas y tratadas por error como si tuvieran el síndrome del intestino irritable.[4][8] Especialmente, las personas con sensibilidad al gluten no celíaca permanecen habitualmente en una "tierra de nadie", sin reconocer ni diagnosticar por los especialistas, "huérfanas" de la atención médica y el tratamiento adecuados.[9]
La multiplicación de secuencias de onda de presión en el colon es responsable de los movimientos discontinuos del contenido del intestino y vital para la defecación normal. Las deficiencias en la frecuencia de PS, la amplitud y el alcance de la propagación están implicados en la disfunción severa defecatoria (SDD). Los mecanismos que pueden normalizar estos patrones motores aberrantes pueden ayudar a rectificar el problema. Recientemente, se ha utilizado la nueva terapia de estimulación del nervio sacro (SNS) para el tratamiento del estreñimiento severo.[10] |
Perineumonía contagiosa bovina | La perineumonía contagiosa bovina[1] o pleuroneumonía contagiosa bovina[2] es una enfermedad propia del ganado bovino, aguda, subaguda o crónica, con afectación pulmonar, pleural y articular. Presenta una extraordinaria importancia económica debido a las pérdidas económicas directas y en mayor proporción a las indirectas producidas. | Aunque los micoplasmas son sensibles a un gran número de antibióticos in Vitro, su utilización en esta enfermedad únicamente contribuye a un enlentecimiento del proceso e incluso en algunos casos a la formación de secuestros pulmonares que facilitan el desarrollo de portadores inaparentes, por lo que su utilización está contraindicada. | El diagnóstico clínico es dificultoso. El diagnóstico lesional post mortem es orientativo de la enfermedad. Para confirmarla definitivamente hay que recurrir a un diagnóstico asertivo de tipo laboratorial mediante el aislamiento y la identificación del agente causal. Esta identificación se puede realizar por técnicas bioquímicas o moleculares (PCR) mucho más sensibles y específicas. Debido al carácter crónico de la enfermedad la mayoría de los animales desarrollan anticuerpos por lo que se puede utilizar un diagnóstico serológico mediante FC. |
Toxicidad por cobre | La toxicidad por cobre es un tipo envenenamiento por metales causado por un exceso de cobre en el cuerpo. También llamado Copperiedus puede ocurrir por comer alimentos ácidos cocinados en utensilios de cobre sin recubrir, o por la exposición a un exceso de cobre en el agua potable u otras fuentes medioambientales. | En casos de sospechas de envenenamiento por cobre, la penicilamina es el fármaco de elección, y el dimercaprol, un agente quelante de metales pesados, es a menudo administrado. No se recomienda dar vinagre, ya que ayuda a solubilizar las sales insolubles de cobre. Los síntomas inflamatorios deben ser tratados según principios generales, al igual que los nerviosos.
Hay cierta evidencia de que el ácido alfa-lipoico (ALA) puede actuar como un quelante del cobre unido a los tejidos.[31] El ácido alfa lipoico también está siendo investigado como quelante de otros metales pesados, como el mercurio.[32] | ICD-9-CM código 985.8 Efecto tóxico de otros metales especificados incluye envenenamientos agudos y crónicos por cobre (u otros efectos tóxicos) ya sea intencional, accidental, industrial etc.
Además, esto incluye envenenamientos y efectos tóxicos de otros metales que incluyen estaño, selenio, níquel, hierro, metales pesados, talio, plata, litio, cobalto, aluminio y bismuto. Algunos envenenamientos, p. ej. fosfuro de zinc, podría también estar incluido bajo 989.4 Envenenamiento debido a otro pesticidas, etc.
Se excluyen los efectos tóxicos del mercurio, arsénico, manganeso, berilio, antimonio, cadmio, y cromo. |
Síndrome de aplastamiento | El síndrome de aplastamiento (también llamado rabdomiolisis traumática[nota 1] y síndrome de Bywaters) es una condición médica caracterizada por shock intenso e insuficiencia renal después de una lesión por aplastamiento del músculo esquelético. Literalmente, la palabra aplastar (crush) significa presionar, comprimir o apretar con mucha fuerza algo que está dañado o lesionado con el fin de que pierda su forma o su configuración. Cuando se habla de una lesión por aplastamiento se alude solo a la causa traumática mientras que cuando se usa la expresión síndrome de aplastamiento se hace referencia a las manifestaciones sistémicas secundarias a una lesión muscular por aplastamiento debida a un impacto traumático directo o a una lesión por isquemia-reperfusión.[2] Esas manifestaciones pueden incluir músculos tensos, edematosos y dolorosos, shock hipovolémico, insuficiencia renal aguda, hiperpotasemia, acidosis, arritmias, insuficiencia respiratoria y cardíaca, infecciones y traumas psicológicos.[3][4] | Según Michaelson, el objetivo principal del tratamiento de los pacientes con lesiones por aplastamiento debe ser evitar que desarrollen el síndrome homónimo, que se asocia con una tasa elevada de morbilidad y mortalidad.[25] Siempre según ese autor, el tratamiento de las extremidades afectadas es objeto de controversias. Todavía hay muchos médicos que creen que la similitud que existe entre los signos de las lesiones por aplastamiento y el síndrome compartimental exige que se los trate de la misma manera,[29]
es decir con una fasciotomía temprana.[25] Sin embargo, ese procedimiento no da buenos resultados y es la causa de las pocas muertes informadas en la bibliografía.[25]
El síndrome de aplastamiento es una secuencia predecible de complicaciones que siguen a una lesión por aplastamiento. Las lesiones importantes de los tejidos blandos predisponen a los pacientes a múltiples complicaciones entre las que figuran cambios fisiológicos que incluyen hipovolemia, síndrome compartimental, rabdomiolisis, desequilibrios electrolíticos y ácido-base, coagulopatía e insuficiencia renal. Es fundamental tomar las medidas necesarias para reducir al mínimo las complicaciones mediante una evaluación precisa y la implementación de intervenciones terapéuticas correctas.[30] | La conjunción de orina oscura, elevación importante del nivel plasmático de creatinfosfocinasa e insuficiencia renal en un paciente con antecedentes traumáticos establece el diagnóstico.[9] Sin embargo, en los pacientes traumatizados existen otras causas de insuficiencia renal, entre ellas la hipovolemia, la sepsis y los fármacos nefrotóxicos que se emplean para tratarlos. En un caso de rabdomiolisis el análisis de orina mostrará positividad para microhematuria en las tiras reactivas habituales (por la presencia de pigmento hemo) con ausencia de eritrocitos en el análisis microscópico de la orina. La concentración sérica de creatinfosfocinasa, que aumenta siempre en los pacientes con rabdomiolisis, llega a valores mil veces más elevados que los normales. El nivel máximo de esa enzima se alcanza alrededor de veinticuatro horas después del daño muscular, con un rápido descenso posterior.[9] Existe poca correlación entre los valores máximos de creatinfosfocinasa y los niveles de creatinina. Es raro que se desarrolle una insuficiencia renal aguda cuando el nivel de creatinfosfocinasa no supera las 10 000 unidades internacionales (U/L).
En el terremoto ocurrido en Japón en 1995 (gran terremoto de Hanshin-Awaji) el ochenta y cuatro por ciento de las víctimas con valores de creatinfosfocinasa superiores a 75 000 U/L requirieron diálisis en comparación con el treinta y nueve por ciento de los pacientes que no superaron esa cifra. La liberación del potasio intracelular puede generar una hiperpotasemia grave y hasta desproporcionada con respecto al grado de insuficiencia renal, con elevaciones sostenidas y rápidas a pesar de la ausencia de aportes exógenos.[9] Las alteraciones del calcio sérico son frecuentes en el síndrome de aplastamiento.
Al principio suele haber hipocalcemia debida al aumento de los niveles de fósforo y al depósito de fosfato de calcio en el músculo lesionado pero durante la fase de recuperación es más común la hipercalcemia por movilización del calcio que se había depositado en el músculo y la corrección de la hiperfosfatemia que genera una mejoría de la función renal. La detección de niveles elevados de aspartato transaminasa (AST), alanina transaminasa (ALT) y lactato deshidrogenasa (LDH) es frecuente y puede ser el primer hallazgo de laboratorio. En este contexto la elevación del nivel de esas enzimas no debe interpretarse como signo de lesión hepática si no se acompaña de otros datos compatibles con ese diagnóstico.[9] |
Crioglobulinemia | La crioglobulinemia[1] es una enfermedad en la que la sangre contiene una gran cantidad de proteínas llamadas crioglobulinas, capaces de acumularse y hacerse insolubles a bajas temperaturas. Las crioglobulinas generalmente precipitan a temperaturas inferiores a la del ser humano (<37 °C) y se vuelven a disolver si es que el cuerpo aumenta su temperatura. La crioglobulinemia está asociada a una serie de patologías como por ejemplo el mieloma múltiple y la infección por hepatitis C | El tratamiento consiste en tratar la causa subyacente, además de utilizar corticoides y plasmaféresis en casos más graves. | El diagnóstico se basa en el examen clínico y en una serie de exámenes entre los que se destacan:
Examen de crioglobulinas
Electroforesis de proteínas plasmáticas
Biopsia cutánea
Serología para virus de la hepatitis C |
Neumonía organizativa criptogenética | La neumonía organizativa criptogenética, también llamada neumonía organizada criptogenética y bronquiolitis obliterante con neumonia organizativa (BONO) es una enfermedad pulmonar poco frecuente de causa desconocida. Aunque recibe el nombre de neumonía no tiene relación con la neumonía de origen infeccioso ocasionada por bacterias o virus.[1][2][3][4] | El tratamiento consiste en la administración de corticoides por vía oral.
== Referencias == | El diagnóstico se sospecha por los síntomas y pruebas de imagen como la radiografía y tomografía axial computarizada. Se confirma mediante la realización de una biopsia pulmonar. |
Criptosporidiosis | La criptosporidiosis es una enfermedad oportunista causada por el parásito Cryptosporidium, presente en algunas comidas o en agua contaminada. El primer caso reportado se presentó en 1972, y a partir de entonces es uno de los patógenos a nivel de vía entérica más comunes en el mundo (además de la giardiasis). En 1993, en la ciudad de Milwaukee, Wisconsin, Estados Unidos; se presentó un brote de infección por Cryptosporidium que afectó a gran parte de la población. La enfermedad se puede contraer a través del consumo de agua o alimentos contaminados, o al tener contacto directo con personas o animales infectados. La infección es común en países desarrollados, y casi universal en los países más pobres. | No existe en la actualidad tratamiento eficaz contra la Criptosporidiosis. No hay ningún agente antimicrobiano ni quimioterapéutico que sea lo suficientemente eficaz para erradicar al organismo de forma fiable. Sin embargo, hay agentes que parecen suprimir la infección. En pacientes con VIH, el uso de la terapia antirretroviral de alta actividad puede resolver los síntomas de la Criptosporidosis. Algunos nucleósidos antivirales tienen un efecto directo en el crecimiento de Cryptosporidium in vitro. Puesto que el curso clínico de la enfermedad depende en gran medida el estado inmunológico del paciente, las opciones de tratamiento pueden variar. Por lo general los pacientes inmunosuprimidos de carácter asintomático no necesitan un tratamiento específico. La administración al paciente de electrólitos y fluidos por vía parenteral u oral permite recuperar el estado hídrico tras los sucesos continuos de diarrea. En niños, la espiramicina puede acortar la duración de la excreción de ooquistes y diarrea, aunque los datos presentados presentan conflicto.
En pacientes con sida se usa la terapia antirretroviral de alta actividad, y si con lo anterior los síntomas no mejoran, el tratamiento estándar sería una combinación de dicha terapia con la administración conjunta de un antidiarreo y un antimicrobiano. La paromomicina y la azitromicina y la nitazoxanida son comúnmente usados, aunque dichos medicamentos son moderadamente efectivos. En pacientes con inmunodeficiencias debe descartarse la presencia de otros agentes patógenos.
El mejor tratamiento para la Criptosporidiosis biliar en pacientes con sida es la terapia antirretroviral de alta actividad. Aunque dicho tratamiento resuelve la infección, no es posible erradicar al organismo del cuerpo. En caso de no resolver la infección, se usan vías endoscópicas (como la esfinterectomía endoscópica) que aunque no se prolonga la supervivencia, otorga una mejor calidad de vida en pacientes con estenosis papilar y colangitis esclerosante o simplemente estenosis papilar. Los pacientes con solamente colangitis esclerosante (extrahepática o intrahepática) tienen pocas opciones a nivel terapéutico específico. Los fármacos antiparasitarios no suelen ser efectivos contra la Criptosporidiosis biliar en pacientes con sida y colangiopatía. | Se debe tener en cuenta el diagnóstico de Criptosporidiosis en pacientes que presentan diarrea aguda o persistente, especialmente en personas inmunosuprimidas (sea por sida o por otra causa). El diagnóstico definitivo requiere de la observación microscópica del parásito a nivel de tejidos o fluidos corporales, aunque los métodos clínicos, endoscópicos, inmunológicos y moleculares todos toman un papel en el diagnóstico. Actualmente se realiza un exámente de tinción ácidoresistente modificada para determinar la presencia de Cryptosporidium en la muestra. La sensibilidad y especificidad de dicha prueba ha mejorado gracias a los métodos inmunológicos, como el ensayo de inmunofluorescencia directa y el ensayo inmunoenzimático (ELISA). La prueba de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) está disponible para detectar Cryptosporidium a nivel investigativo. Los trabajadores de la salud deben de tener en cuenta que los exámenes de rutina para hallar parásitos (ova plus parasite) no detectan Criptosporidiosis, por lo que es recomendable ordenarse una prueba específica para Cryptosporidium. Las pruebas serológicas de Cryptosporidium no son de gran utilidad, puesto que muchas personas sanas poseen anticuerpos para dicho parásito.
Al haber sospecha de enfermedad biliar, la mejor prueba de diagnóstico inicial es la ecografía por ultrasonido, mediante el cual se puede detectar el engrosamiento del conducto biliar y/o la dilatación de la vesícula biliar. Si la sospecha de enfermedad biliar continúa a pesar de que la ecografía por ultrasonido arroja resultados normales, lo ideal es ordenar al paciente una colangiopancreatografía retrógrada endoscópica (usada en pacientes con el VIH-1) puesto que posee mayor sensibilidad. El patrón angiográfico más común (en el 50-60% de los pacientes) es la estenosis papilar asociada a colangitis esclerosante intrahepática. Otros patrones angiográficos son estenosis papilar sola, colangitis esclerosante sin estenosis papilar y estenosis largas de los conductos biliares extrahepáticos. La ecografía endoscópica es útil en la detección de estenosis papilar y superior a la ecografía transabdominal, y se usa para descartar otras condiciones como cálculos, compresión o cáncer. La biopsia hepática percutánea, aunque usada comúnmente, no es importante para el diagnóstico. |
Virus de Epstein-Barr | El virus de Epstein-Barr (abreviado VEB) es un virus de la familia de los herpesvirus (familia que también incluye el virus del herpes simple y el citomegalovirus). Es la mayor causa de la mononucleosis aguda infecciosa, síndrome común caracterizado por fiebre, garganta irritada, fatiga extrema y ganglios linfáticos inflamados. La infección por el virus de Epstein-Barr se da en todo el mundo. | El tratamiento de la mononucleosis infecciosa consiste en reposo y alivio del malestar. Debido a una posible inflamación del bazo, debe evitarse un exceso de actividad física durante el primer mes para prevenir la posibilidad de una rotura esplénica. Aunque se han usado corticoides (prednisona 40-60 mg/día durante dos o tres días con reducción de las dosis en la semana siguiente) para evitar la obstrucción de las vías respiratorias en los pacientes con hipertrofia tonsilar, estos no se recomiendan, ya que pueden originar superinfecciones.
El aciclovir no ha mostrado ningún impacto significativo sobre la mononucleosis infecciosa aunque in vitro inhibe la replicación del virus. | El caso típico de mononucleosis infecciosa con anticuerpos heterófilos positivos es bastante fácil de diagnosticar. Más complicada es la situación cuando las manifestaciones clínicas son atípicas o cuando los anticuerpos heterófilos son negativos. La causa más frecuente de mononucleosis infecciosa con anticuerpos heterófilos negativos es la infección por citomegalovirus (CMV). Ambos cuadros son muy parecidos e incluso en muchas ocasiones los títulos de anticuerpos frente al CMV están también elevados en una mononucleosis por virus de Epstein-Barr. La infección por CMV suele producir menos dolor de garganta y con frecuencia solo cursa con astenia y fiebre.
La hepatitis por virus de la hepatitis A puede ir acompañada de linfocitosis atípica similar a la MI, si bien las transaminasas están mucho más elevadas. Otras infecciones que se presentan con cuadros parecidos a los de MI son la rubéola (si bien esta última con la erupción cutánea típica), la toxoplasmosis aguda y sobre todo la infección por herpes virus 6. |
Enfermedad de Erdheim-Chester | La Enfermedad de Erdheim-Chester, también conocida como síndrome de Erdheim-Chester o Histiocitosis Esclerosante Poliostótica, fue declarada una neoplasia histiocítica por la Organización Mundial de la Salud (OMS) en 2016.[1] | Lo más frecuentemente recetado es la Prednisona.
Que actúa al cambiar la manera en la que funciona el sistema inmunitario.
Por lo general no existe respuesta de los granulomas a los tratamientos con inhibidores de la síntesis del colesterol ni con corticoides, aunque en algunas ocasiones se ha descrito cierta mejoría con el uso de estos últimos. La extirpación de los xantomas se realiza en caso de lesiones que provoquen obstrucción a nivel de la laringe, o por motivos puramente estéticos. | El diagnóstico de esta enfermedad es extremadamente difícil ya que es tan rara que puede que el médico ni siquiera sepa de la existencia de esta enfermedad.
Pero se diagnóstica mediante infiltrados histiocitarios CD68 positivos, de cualquier tejido.
Pueden encontrarse masas cerebrales y cardíacas detectables mediante RMI y eco doppler, respectivamente.
También mediante hallazgos radiológicos como osteosclerosis simétrica de los huesos largos (quiere decir que en los huesos de mayor longitud del cuerpo hay un endurecimiento del tejido óseo de manera simétrica) y se confirma mediante la biopsia ósea, lo que quiere decir que se extrae una pequeña porción del hueso, se analiza y se confirma o se deniega esta enfermedad.
No olvidar establecer el diagnóstico diferencial con Histiocitosis y Esclerosis tuberosa. Ya que pueden presentar algunos síntomas en común. |
Distrofia muscular congénita por déficit de lámina A/C | La distrofia muscular congénita (DMC) por déficit de lamina A/C (L-CMD en inglés), distrofia muscular congénita asociada al gen LMNA o distrofia muscular Emery-Dreifuss II es una enfermedad que se engloba en las laminopatías.[1] | Es una enfermedad que por el momento no tiene cura. Se cree que la cura se puede encontrar arreglando los genes defectuosos que la causan.
Los pacientes que sufren esta patología es un tratamiento paliativo:
Ejercicios y técnicas fisioterapéuticas para evitar posibles contracturas que dificultan el movimiento y provocan dolor articular.
Utilización de aparatos como el BiPAP nocturno o el Cough Assist y Alpha 300.
Monitorización con un linq que es un Holter permanente que monitoriza los ritmos cardíacos constantemente.
Si hay problemas severos de alimentación es necesario la utilización de un botón gástrico. | A diferencia de la mayoría de distrofias musculares, la DMC por déficit de lámina A/C, cuando se hace una biopsia, esta no presenta ruptura de las fibras musculares que indique una degeneración muscular.
Para diagnosticar una distrofia muscular se hace un control de la encima creatina-quinasa si este aumenta, pero no es útil para identificar de forma concreta la DMC asociada al gen LMNA. Tampoco sirve hacer un estudio immunohistoquímico porque no da suficiente información para detectar esta patología.
Así que, el diagnóstico se tiene que confirmar partiendo de técnicas moleculares, es decir, con la secuenciación del gen LMNA. |
Síndrome de leche y alcalinos | En medicina, el síndrome de leche y alcalinos se caracteriza por una alta concentración de calcio en sangre y alcalosis metabólica causada por el exceso de consumo de calcio y álcalis absorbibles; las fuentes comunes de calcio y álcali son los suplementos dietéticos que se toman para prevenir la osteoporosis y los antiácidos. Si no se trata, el síndrome de leche y álcali puede provocar litiasis urinaria[2] o una nefrocalcinosis con insuficiencia renal irreversible o la muerte.[3] | El tratamiento implica que la persona deje de tomar suplementos de calcio y cualquier otro agente alcalino que haya estado tomando, e hidratación vigorosa.[6][15][16] En casos severos, puede requerirse hospitalización, en cuyo caso se puede administrar solución salina por vía intravenosa.[15] Si la insuficiencia renal está avanzada, entonces se requiere tratamiento para eso, es decir, diálisis crónica.[15] | Para diagnosticar el síndrome de leche y álcali, debe excluirse el hiperparatiroidismo primario. Por lo general, la PTH se suprime. Los niveles de fósforo generalmente disminuyen, mientras que los niveles de creatinina y bicarbonato son elevados.
Los depósitos de calcio en el riñón (nefrocalcinosis) se diagnostican mediante: radiografía, tomografía computarizada o ultrasonido.[12]
Otros exámenes empleados para hacer el diagnóstico pueden incluir:
Niveles de electrólitos
Electrocardiografía (ECG)
Electroencefalograma (EEG)
Tasa de filtración glomerular (GFR) para revisar el funcionamiento de los riñones
Nivel de calcio en la sangre |
Linfedema | El linfedema se refiere al tipo de edema producido por una obstrucción en los canales linfáticos del organismo. | La terapia física descongestiva compleja es considerada el tratamiento más eficaz contra el linfedema. Se trata de un conjunto de técnicas cuyo propósito es eliminar el edema y luego procurar normalizar la función del sistema linfático generando conductos “neolinfáticos”. Bajo esta terapia se incluyen diversos recursos que se combinan en un solo tratamiento.
Drenaje Linfático Manual (DLM): Ayuda a disminuir el volumen del miembro, y favorece la creación de vías de drenaje alternativas.
Cuidados de la piel: Procuran mantener la piel libre de infecciones que agraven el linfedema, dado que el tejido afectado tiene menos defensas.
Cinesiterapia: Ejercicios físicos que mejoran la circulación de la linfa.
Vendajes compresivos: Permiten mantener el efecto del drenaje linfático manual y favorecen la reabsorción del edema. En ocasiones los vendajes compresivos pueden ser sustituidos por manguitos de contención.
Vendaje neuromuscular o Kinesiotape: Es una novedad en el tratamiento del linfedema. | Si bien existen diferentes pruebas de imagen que facilitan el diagnóstico de un linfedema (como son la TAC, RNM, linfografía), hay consenso acerca de que la prueba que mayor información proporciona es la linfografía isotópica. Se trata de imágenes denominadas gammagrafías del sistema linfático.
Esta alternativa se encuentra dentro de la llamada medicina nuclear, que recurre a cantidades muy pequeñas de material radioactivo para diagnosticar o bien para tratar diferentes enfermedades, incluyendo muchos tipos de cáncer, enfermedades cardíacas y ciertas otras anomalías corporales.
Se trata de procedimientos no invasivos que por lo general no llevan aparejados dolores. Las imágenes de medicina nuclear tienen la gran ventaja de aportar información precisa para la elaboración de diagnósticos.
Para la elaboración de imágenes se recurre a radiofármacos, que son materiales radioactivos. Según el tipo de examen de que se trate, el radiofármaco podrá ser inyectado en una vena, ingerido en forma oral o inhalado como gas, aunque en general de forma ambulatoria. Finalmente, este material se acumula en el área del cuerpo que se pretende examinar y desde allí emite energía en forma de rayos gamma.
El proceso se completa cuando esta energía es detectada por un dispositivo llamado gammacámara, un escáner y/o sonda para PET (tomografía por emisión de positrones). Todos estos receptores trabajan en sintonía con una computadora que logra medir la cantidad de radiofármaco absorbido por el cuerpo, y sobre la base de ello genera imágenes especiales que proporcionan detalles tanto de la estructura como de la función de los órganos y tejidos.
Se utiliza una pequeña aguja para inyectar el radiofármaco por debajo de la piel, o incluso a mayor profundidad. Tras un tiempo de espera para que el radiofármaco se disperse por el organismo y alcance las zonas deseadas (de 30 a 90 minutos), la gammacámara comenzará a registrar imágenes del área del cuerpo que se pretende monitorear. Incluso puede la cámara realizar algunos movimientos rotatorios alrededor del paciente, o en contrapartida, se le podrá pedir a éste que cambie de posición ante una cámara fija. El procedimiento puede afectar a personas que padecen claustrofobia, por lo cual es necesario informarlo previamente.
Con esta nueva tecnología se han logrado reemplazar procedimientos algo más complejos que eran los que anteriormente se utilizaban para evaluar el sistema linfático. Pero además permite determinar la diseminación de un cáncer hacia los ganglios linfáticos (linfangiografía). |
Psitacosis | La psitacosis u ornitosis es una enfermedad infecciosa que suele ser transmitida a los humanos por las aves pertenecientes a las familias de los loros, canarios, pavos, pollos y palomas. La enfermedad es causada por la bacteria Chlamydophila psittaci (o Chlamydia psittaci).[1] | Se recetan antibióticos como la tetraciclina y el cloranfenicol.[4] efectiva tanto en humanos como en las aves. En caso de no recibir tratamiento adecuado, las consecuencias pueden ser graves y provocar incluso la muerte, especialmente en personas mayores. Existen algunas precauciones que pueden tomarse para evitar el contagio de la psitacosis. Si se mantienen aves como mascotas, es importante realizar una limpieza constante de sus jaulas para evitar que la materia fecal se acumule, se seque y pueda ser transportada por el aire. Las leyes actuales exigen que las aves de la familia de los loros, importadas del extranjero, permanezcan en un estado de cuarentena para aves antes de su venta. Durante dicha cuarentena, se les administra un suplemento alimentario de tetraciclina para reducir el riesgo de infección, aunque la duración del tratamiento suele ser inferior a los cuarenta y cinco días necesarios para tratar completamente al ave. Por lo tanto, las autoridades federales de la salud han recomendado recientemente que los criadores e importadores garanticen que todos los polluelos y las aves domésticas importados reciban alimentación especial con tetraciclina durante cuarenta y cinco días consecutivos para evitar el contagio de la psitacosis de las aves a los humanos. | En los humanos, puede ser diagnosticada mediante pruebas especiales de anticuerpos sanguíneos. En las aves, los veterinarios pueden diagnosticar la infección realizando una prueba especial para chlamydia en una muestra de material fecal. La infección no brinda inmunidad permanente contra esta enfermedad. |
Carcinoma sarcomatoide de pulmón | El carcinoma sarcomatoide de pulmón es un grupo que abarca cinco subtipos histológicos distintos de cáncer de pulmón, que incluyen (1) carcinoma pleomórfico, (2) carcinoma de células fusiformes, (3) carcinoma de células gigantes, (4) carcinosarcoma o (5) blastoma pulmonar. .[1] | Debido a que estos tumores son tan raros, aún no se han realizado ensayos clínicos aleatorios con respecto a regímenes de tratamiento específicos para ningún subtipo.[9][10]
En la bibliografía se han publicado muy pocos estudios histoespecíficos de subtipos individuales de LCP; la mayoría de los datos han sido pequeñas series de casos retrospectivas o informes de casos.
En muchos casos, los carcinomas sarcomatoides de pulmón generalmente se tratan como otros cánceres de pulmón no microcíticos. Sin embargo, dado que los carcinomas sarcomatoides se consideran cánceres de pulmón de células no pequeñas particularmente agresivos,[2] algunos expertos recomiendan un enfoque de tratamiento particularmente agresivo para estos tumores.
Se sabe poco acerca de los efectos de los inhibidores de EGFR en la CS, aunque algunas pruebas sugieren que es poco probable que estos tumores respondan mucho.[2] | null |
Síndrome de Sotos | El Síndrome de Sotos o Síndrome de la frente grande fue descubierto en 1964 por el doctor Juan Sotos, especialista en Endocrinología Pediátrica y oriundo de Tarazona de la Mancha, Albacete, España, quien lo describió con el nombre inicial de "Gigantismo cerebral" (cabeza de gran tamaño). Sin embargo, no fue este investigador el primero en describir el citado síndrome, sino el doctor Bernard Schelensinger en 1931, cuando refirió el caso de una paciente cuyos síntomas concordaban con el Síndrome de Sotos. | El tratamiento de este cuadro está encaminado a facilitar el correcto desarrollo de las capacidades del niño, con el objetivo de llegar a un desarrollo final dentro de la normalidad. Los programas de intervención temprana, como la estimulación precoz, terapia ocupacional, terapia física, logopedia y educación física adaptativa, juegan un papel muy importante en el cuidado de un niño con Síndrome de Sotos. En un ambiente estructurado, el niño es capaz de desarrollar habilidades necesarias sin distracciones excesivas. Al igual que cualquier otro niño, la autoestima crece a medida que es capaz de hacer tareas y dominar las habilidades del desarrollo. | Lo más importante en la etapa de diagnóstico de este síndrome es la exclusión de otros síndromes de características similares. No hay pruebas específicas para el diagnóstico, ya que se basa en el reconocimiento de los rasgos físicos. Pero puede apoyarse en diferentes pruebas, como por ejemplo, rayos X, para determinar la madurez de los huesos, o la Tomografía Axial Computarizada (TAC) del cerebro, donde se puede apreciar unos ventrículos anormalmente distendidos. En el año 2002 se descubrió que el Síndrome de Sotos es causado por una mutación y/o deleción del cromosoma 5 del gen NSD1. |
Hermafroditismo verdadero | El hermafroditismo verdadero es un término médico para un trastorno del desarrollo sexual en el cual el individuo presenta una condición intersexual en la que nace con tejido ovárico y testicular, produciendo una discrepancia entre sus genitales y su sexo. | El bebé recién nacido con hermafroditismo verdadero requiere de un tratamiento complejo, que incluye el trabajo de un grupo de especialistas médicos que tengan los conocimientos necesarios sobre este trastorno, pues ellos tienen la responsabilidad de informar y guiar a los padres sobre las consecuencias que conllevan los bebés con hermafroditismo, para que así puedan tomar la mejor decisión sobre el futuro sexual de su hijo.[9][10]
El tratamiento incorpora una serie de terapias para corregir defectos tanto internos como externos y a nivel emocional, como: la terapia de sustitución hormonal para restablecer la función secretora de las gónadas y normalizar los niveles hormonales perteneciente a cada sexo. Además, es necesario realizar una intervención quirúrgica para remover y reconstruir los órganos, de acuerdo a los resultados de los exámenes médicos realizados y asignar el sexo correspondiente.[9]
En el pasado, la asignación de sexo del neonato que presentaba ambigüedad genital tenía que realizarse de inmediato, ya que como se regían solo por los órganos externos, y no por la funcionalidad del aparato o al sexo de los cromosomas, resultaba o se consideraba más fácil reconstruir los genitales femeninos sobre los masculinos y así se les asignaba el sexo femenino a los bebés nacidos con esta condición de hermafroditismo.[13]
En los últimos tiempos y después de tantas controversias y avances en la ciencia médica, la opinión y criterios sobre este trastorno ha cambiado tanto en profesionales de la salud como en las personas en general, por lo cual se ha llegado a la conclusión de que, pese a que una reconstrucción femenina es más fácil que una masculina no siempre es lo mejor, ya que el sexo depende también de factores cromosómicos, hormonales y psicológicos.[13]
En la actualidad se retrasa la cirugía reconstructiva hasta una edad adulta en la que el paciente sea consciente y partícipe en la elección de su sexo. Por lo cual una terapia psicológica es necesaria, tanto para el paciente como para los familiares en este trastorno, pues los padres son quienes deben enseñar a su hijo a afrontar el tema y a guiarlo durante su camino, sin miedos ni limitaciones.[10] | El diagnóstico de pacientes con hermafroditismo verdadero tiene tendencia a pasar inadvertido en algunos casos, pese a los métodos sofisticados con los que cuentan las áreas hospitalarias, por ello el análisis físico minucioso es de suma importancia. Sin embargo, solo es posible confirmar el diagnóstico por medio de un examen histológico de tejido ovárico y testicular.[9] También son necesarias otras pruebas como:
Pruebas hormonales, para determinar niveles de hormonas anormales en el cuerpo.[10]
Pruebas moleculares, para comprobar sí hay mutaciones en un gen que pueden producir enfermedades, en este caso para observar la presencia o ausencia del gen SRY.[10]
Análisis cromosómicos, para determinar anormalidades de los cromosomas que pueden producir problemas genéticos.[10]
Ecografías o resonancias magnéticas, permite comprobar la existencia de órganos sexuales internos.[10]
Endoscopia genital, para observar cavidades o conductos internos. Por medio de este examen se puede comprobar el estado de los genitales internos.[10] |
Cáncer de boca | El cáncer de boca es un término general en medicina para cualquier crecimiento maligno localizado en la boca. Puede aparecer como una lesión primaria del mismo tejido de la cavidad oral, o por metástasis de un sitio de origen distante, o bien por extensión de estructuras anatómicas vecinas, tales como la cavidad nasal o el seno maxilar. El cáncer que aparece en la cavidad bucal puede tener diversas variedades histológicas: teratoma, adenocarcinoma derivado de una de las glándulas salivales, linfoma de las amígdalas o de algún otro tejido linfático o melanoma de células pigmentadas de la mucosa oral. La forma más común de cáncer en la boca es el carcinoma de células escamosas, originado en los tejidos que delimitan la boca y los labios. | El tratamiento específico para el cáncer oral será determinado por su médico basándose en:
La edad, su estado general de salud y su historia médica.
Cómo de avanzada está la enfermedad.
Su tolerancia a ciertos medicamentos, procedimientos o terapias.
Sus expectativas para la trayectoria de la enfermedad.
Su opinión o preferencia.Usualmente se recomienda la escisión del tumor, si es de pequeño tamaño y si la cirugía tendrá un resultado funcional satisfactorio. La terapia con radiación suele emplearse junto con la cirugía, o como un tratamiento radical definitivo, especialmente si el tumor es inoperable.
Las nuevas clases de terapias propuestas, para tratar el cáncer de la boca, están dirigidas directamente a las células cancerosas, o bien tienen como objetivo estimular el propio sistema inmunológico del cuerpo.[2]
Debido a la naturaleza vital de las estructuras de la cabeza y cuello, las operaciones de tumores de mayor tamaño pueden ser técnicamente exhaustivas. La cirugía de reconstrucción puede ser requerida para completar los resultados funcionales y cosméticos comprometidos por razón de una terapia invasiva. Por lo general incluyen trasplantes de hueso y de piel, de ordinario del antebrazo, para ayudar a reconstruir las estructuras extraídas durante la remoción del cáncer.
Los índices de supervivencia del cáncer oral dependen del sitio preciso y el estadio del cáncer para el momento del diagnóstico. Por lo general, la supervivencia se sitúa cerca de los 5 años cuando se consideran todos los estadios de diagnóstico iniciales. La supervivencia del estadio 1 se acerca al 90%, por lo que se amerita un énfasis en la detección temprana para mejorar los pronósticos de vida del paciente. | Un examen de la boca por parte de un profesional de la salud capacitado o un dentista le mostrará lesiones visibles y en algunos casos palpables en uno de los labios, la lengua y otras áreas en la boca. A medida que el tumor crece, puede volverse ulcerativo y comenzar a sangrar. Si el cáncer avanza sobre la lengua, el individuo puede experimentar dificultades del habla, en la masticación o al tragar.
El único método para determinar si una lesión es cancerosa, es por medio de una biopsia y la evaluación microscópica de las células extraídas de la lesión. |
Mucocele | En medicina, un mucocele, también conocido como fenómeno de extravasación mucosa es una tumefacción de tejido conjuntivo, principalmente por colección de mucina proveniente de una ruptura del conducto de una glándula salival, usualmente causado por un trauma local. Los mucocele tienden a ser de color azulado translúcido, y por lo general se encuentran en niños y adolescentes. | Los mucoceles son hiperplasia de los tejidos blandos bucales producidas con bastante frecuencia, y algunos casos se resuelven espontáneamente sin intervención, después de un corto tiempo. Otros tienden a permanecer crónicamente y son los que requieren remoción quirúrgica. Pueden ocurrir recurrencias, en cuyo caso se remueve la glándula afectada como medida preventiva. Para remover un mucocele se usan diversas técnicas quirúrgicas, entre ellas el láser y otras técnicas mínimamente invasivas, lo que reduce drásticamente el tiempo de recuperación, y tras los tiempos de pos operatorios pueden ser totalmente sin riesgo alguno. Se suele recomendar no morderlo ni presionarlo. | El diagnóstico de una masa en el cuello, debe venir apoyado por estudios de imagen específicos —como la ortopantomografía— así como TAC o resonancia magnética nuclear y una biopsia por aspiración. El diagnóstico diferencial de lesiones quísticas y masas de la región sublingual que pueden ser de origen congénito —quiste epidermoide, tirogloso y braquial— o de origen adquirido—sialocele, ránula, abscesos y degeneraciones quísticas. Sólo con la clínica, puede resultar imposible distinguir entre las varias tumefacciones, por ejemplo, entre un mucocele y una ránula. Otros tumores, como el tumor de Warthin, rara vez se presenta a nivel submaxilar.
La posibilidad de establecer un diagnóstico diferencial con una tomografía, está fundamentada en la densidad relativa de la lesión, debido a que muchos tumores epiteliales se presentan con densidades radiológicas homogéneas y muy similares a las de los músculos. Otros tumores presentarán áreas de necrosis y/o calcificación. |
Celulitis orbitaria | La celulitis orbitaria es una infección que afecta a los tejidos incluidos dentro de la órbita, en las proximidades del ojo. Es una enfermedad especialmente frecuente en la infancia. | El tratamiento requiere la utilización de antibióticos sistémicos, por vía intravenosa y en el medio hospitalario. En algunas situaciones es necesaria la realización de drenaje quirúrgico | El diagnóstico se confirma mediante la realización de estudios de imagen con resonancia magnética nuclear o tomografía axial computarizada.
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Osteocondroma | Un osteocondroma es un tipo de tumor benigno compuesto de elementos óseos y cartilaginosos.[1][2] Está constituido por excrecencias óseas recubiertas por cartílago, que se forman únicamente en la metáfisis de los huesos de origen endocondral. Es la neoplasia más frecuentemente observada en el esqueleto. | Los osteocondromas que crecen lo suficiente como para alterar los tejidos próximos, como músculos o tendones, suelen ser extirpados mediante cirugía. | Los osteocondromas se diagnostican y se supervisan mediante el uso de radiología. Generalmente los tumores crecen hacia el exterior en las piernas o en los brazos, sin embargo, muy pocos casos crecen hacia el interior del hueso.
La forma solitaria osteocondroma se diagnóstica al final de la adolescencia y las formas hereditarias múltiples, que se transmiten con un carácter autosómico dominante, se diagnostican durante la niñez.[3] |
Osteopenia | La osteopenia (término en desuso)[1] es una disminución en la densidad mineral ósea, que puede ser una condición precursora de osteoporosis. Sin embargo, no todas las personas diagnosticada de osteopenia desarrollarán osteoporosis. Más específicamente, la osteopenia se ha definido por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como una T score menor a -1,0 y mayor a -2,5, determinada mediante la prueba de densitometría ósea. La escala T hace referencia a la media de densidad ósea de la población sana del mismo sexo y 20 años de edad.[2] | Emplear únicamente medidas preventivas podría no ser suficiente. El primer paso consiste en excluir las causas secundarias de pérdida de masa ósea, algunas de las cuales no suelen ser reconocidas ni valoradas; entre ellas las más frecuentes son la enfermedad celíaca, la gammapatía monoclonal de significado incierto, la insuficiencia renal, la diabetes mellitus y la acidosis tubular renal.[6] Los resultados de la evaluación completa del paciente ayudarán al clínico a decidir la conveniencia o no de iniciar un tratamiento adecuado y un seguimiento periódico.[11][12][6] Véase: Tratamiento de la osteoporosis | La osteopenia se diagnostica mediante una prueba denominada densitometría ósea, que mide la cantidad de masa ósea del esqueleto.[4]
Para analizar las posibles causas secundarias de pérdida de masa ósea (ciertas enfermedades o efectos secundarios de fármacos), se realizan pruebas básicas y complementarias; estas últimas, en función de la sospecha clínica.[6] La evaluación del paciente con osteopenia ayuda asimismo a identificar a aquellos que presentan riesgo aumentado de fractura, en comparación con otros valores similares de densidad de masa ósea.[11] Véase: Diagnóstico de la osteoporosis |
Otitis infecciosa (veterinaria) | La otitis infecciosa es una patología del oído debida a un proceso inflamatorio causada por diferentes especies de patógenos y agentes injuriantes. | En el caso de los cuerpos extraños, se debe primero eliminar el cuerpo extraño y después tratar la otitis que este ha provocado.
Siempre se procederá a hacer una limpieza del canal para que las soluciones tópicas a emplear para el tratamiento puedan contactar adecuadamente con el epitelio del conducto. Para ello hay soluciones higienizantes para el oído ya comercializadas.
Presencia de huevos de Otodectes cynotis: una vez efectuada la limpieza se tratará el oído dependiendo de qué agente esté actuando: acaricidas, antifúngicos o antibióticos.
entre los antifúngicos tenemos, ketoconazol, fluoconazol, miconazol, vale recordar que se debn suministrar junto con los alimentos para disminuir los riesgos de gastritis.
Muchas de las soluciones óticas combinan dos o tres de estos principios activos y además suman el efecto de antiinflamatorios, generalmente corticoides e incluso anestésicos locales. En algunos casos, además de la vía tópica se utilizará la parenteral y/u oral para favorecer la resolución del proceso.
Otitis por Malassezia pachydermatis: si la otitis es un proceso más dentro de una enfermedad general, además de la otitis se tendrá que tratar la causa de la enfermedad general, si no, cualquier esfuerzo será inútil. Como complemento se puede colocar un cuello isabelino para evitar lesiones producidas por el rascado.
Es muy importante, como en cualquier proceso, cumplir con el tratamiento para evitar complicaciones y posibles recidivas. | Podemos sospechar de una otitis si:
El animal se rasca la oreja u orejas más de lo habitual.
No para de frotarse contra las alfombras.
Se sacude constantemente en un inútil esfuerzo de sacar de su oído un cuerpo extraño.
Cuando se le acaricia en las orejas y se queja.
Secreción anormal en aspecto y en olor.
Cuando al sacudirse elimina abundante secreción.
Los oídos le huelen mal.Éstas son algunas de las señales que nos envían los animales para llamar la atención de que algo no va bien y que se deben poner sus oídos en manos de un veterinario. |
Síndrome de insensibilidad a los andrógenos | El síndrome de insensibilidad a los andrógenos, síndrome de insensibilidad androgénica, síndrome de Morris o feminización testicular, es una condición genética presente en una persona con los cromosomas XY (sexo masculino) en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos), no son reconocidas por las células debido a una disfunción del receptor androgénico.[1] Esto hace que el cuerpo se desarrolle, dependiendo del grado de insensibilidad, con una apariencia total o parcialmente femenina. | La criptorquidia aumenta la probabilidad de cáncer testicular, por lo que es necesario extirpar los testículos tan pronto como se detecta la anomalía. Una vez extirpados los testículos se puede valorar la administración de estrógenos con el objetivo de permitir una maduración completa de los genitales femeninos existentes y el desarrollo y mantenimiento de los caracteres sexuales femeninos, así como retardar la osteoporosis. En algunos casos se realiza una vaginoplastia o cirugía de reconstrucción genital. | El SIA completo rara vez es descubierto durante la infancia, a menos que se sienta una masa en el abdomen o las ingles que resulta ser un testículo cuando se estudia quirúrgicamente. A la mayoría de los individuos con esta afección no se les diagnostica el problema hasta que se descubre que no pueden menstruar o cuando tratan de embarazarse y descubren que son estériles.
A los individuos a menudo se les diagnostica el problema debido a la ambigüedad genital.
• Presencia de la vagina, pero no de los otros órganos internos femeninos.
• Desarrollo normal de pechos femeninos.
• Testículos en el canal inguinal, los labios o el abdomen.
• Hernia inguinal con gónadas palpables.
• Los niveles de testosterona corresponden a los de un hombre.
• El cariotipo muestra la presencia de los cromosomas XY, indicando el sexo masculino.
• Los niveles de la hormona luteinizante son altos.
• Los niveles de la hormona folículo-estimulante son normales.
• Un ultrasonido muestra la ausencia de los órganos reproductores femeninos o testículos intra-abdominales. |
Seudohermafroditismo femenino masculinizante | Seudohermafroditismo femenino masculinizante, también conocido como Intersexualidad 46 XX femenina masculinizante es un tipo de intersexualidad muy poco común, que pertenece a la categoría de Seudohermafroditismo femenino. | Al igual que en las demás formas de intersexualidad, no existe una cura conocida.
Generalmente el paciente logra vivir las primeras décadas de su existencia como un hombre ausente de sintomatología, incluso teorías recientes proponen que algunas personas pueden presentar esta condición de forma asintomática durante toda su vida y mueren sin ser diagnosticados.[1][3][2][12]
El enfoque terapéutico debe ser diferencial y un endocrinólogo deberá evaluar muchos factores analizando el riesgo de cualquier acción emprendida, teniendo siempre como criterio principal la expectativa y calidad de vida del paciente. En muy pocos casos puede ser necesario una cirugía para retirar los órganos internos femeninos atrofiados, en otros puede ser recomendable una terapia de sustitución hormonal, ya sea para disminuir el nivel de testosterona y aumentar el de estrógenos o viceversa, es decir disminuir el de estrógenos para aumentar el de testosterona.
En el caso de los pacientes en los que aparece de forma tardía la sensibilidad estrogénica, el tratamiento de sustitución hormonal con testosterona no está indicado ni se recomienda, pues podría desencadenar otro tipo de enfermedades crónicas, incluyendo algunos tipos de linfomas tumorales, especialmente de tipo prostático.[2]
En la misma proporción en que la insensibilidad estrogénica disminuye en la edad adulta, el proceso de desmasculinización (y eventualmente feminización) en muchos casos se hace visible y notorio, toda vez que el refuerzo testosterónico representa en estos casos muchos más riesgos que beneficios.(Hamerton,2013) | La mayor parte de los casos diagnosticados sobre los que se tiene registro, se originaron en pacientes cuya edad promedio ronda los 40 años y presentan algún tipo de feminización inexplicable. En algunos casos un leve crecimiento mamario, en otros engrosamiento de las caderas y en otros por sangrado en la orina evidencia de una posible menstruación tardía, originada por la activación de tejido parcial celular ovárico. (Stuart-2002)
Se calcula que en menos del 10% de los casos, esta condición es diagnosticada durante la infancia y pubertad, ya sea por la formación incompleta de los órganos sexuales externos masculinos o su falta de funcionalidad. Un simple estudio del cariotipo genético en cualquier etapa de la vida o de los niveles de hormonas presentes desde la pubertad en adelante, permitirían diagnosticar la condición de forma temprana.[1]
Los pacientes diagnosticados con esta condición y que están documentados, han manifestado sentir desde temprana edad incongruencia con su género y/o sexo, sintiendo inexplicablemente que pertenecen al sexo femenino. En algunos casos cuando recurren a los servicios sanitarios por esta auto percepción femenina son erróneamente diagnosticados como transgéneros o incluso con un tipo de travestismo fetichista.[2]
En los registro de casos documentados, se ha identificado que los pacientes durante las primeras tres décadas de su vida presentan una vida sexual aparentemente normal, en la mayoría de los casos sosteniendo frecuentes relaciones sexuales, en casi todos los casos exclusivamente con mujeres, (en muy pocos casos con hombres). Incluso la mayoría de ellos contraen nupcias y desarrollan el rol masculino en la relación de forma completamente funcional, sin embargo al entrar en la cuarta década de vida, es evidente que el deseo sexual disminuye y la libido está vinculada a la auto percepción en el rol femenino, es decir, que el imaginarse a sí mismo como mujer (la simple suposición de apariencia física femenina) puede desencadenar su deseo sexual. |
Síndrome de Angelman | El síndrome de Angelman es una condición de causa genética que afecta al sistema nervioso. Los síntomas consisten en el retraso del desarrollo psicomotor, epilepsia, discapacidad intelectual de nivel grave o profundo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, baja coordinación motriz y problemas de equilibrio y movimiento (ataxia). También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad, dificultad de atención y un estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. Tiene una incidencia estimada de un caso por cada entre 15 000 a 30 000 nacimientos.[2] | A pesar de que la enfermedad no tiene cura, algunos de sus síntomas pueden ser controlados.
La epilepsia se puede regular mediante el uso de medicación anticonvulsionante, pero existen dificultades a la hora de definir los niveles de los fármacos. Además, se suelen suministrar sustancias que incrementen el sueño, ya que muchos afectados por el síndrome duermen como máximo 5 horas.
En el tratamiento se utilizan principalmente intervenciones kinesiológicas y fonoaudiológicas y terapia ocupacional, así como diversas técnicas de tratamiento, como la musicoterapia o la hidroterapia. También se suelen utilizar corsés ortopédicos y/o intervenir quirúrgicamente para el tratamiento de la escoliosis.
Sin embargo, existen dificultades rutinarias de alimentación, estreñimiento, reflujo gastroesofágico y estrabismo.[9] | Existe un consenso sobre el diagnóstico de la enfermedad, que aparece reflejado en el trabajo de Williams et al.[8]
A nivel molecular, un primer análisis del cariotipo del individuo para detectar anomalías cromosómicas es la primera opción.
Además también se realiza la prueba de FISH con la que gracias a los marcadores cromosómicos detectaremos si hay una deleción en el cromosoma 15.
Algunos laboratorios además de estas dos pruebas realizan otra para obtener una fiabilidad mucho mayor, se trata del test de metilación del ADN. Este test permite identificar el tipo más corriente de Síndrome de Angelman que es la deleción en la región el cromosoma 15.
Alrededor del 80 % de los pacientes que presentan Síndrome de Angelman se detectan con estas pruebas, pero el 20 % necesitarán otro tipo de comprobación genética encaminada a los análisis para el gen UBE3A, y aun así no todos serán diagnosticados. |
Angina de pecho | La angina de pecho (también conocida como angor o angor pectoris) es un dolor causado por la reducción del aporte de sangre a las arterias coronarias del corazón y un síntoma de enfermedad de las arterias coronarias, generalmente de carácter opresivo, localizado en el área retroesternal. El término proviene del griego ankhon, estrangular, y del latín pectus, pecho, por lo que bien se puede traducir como una sensación estrangulante en el pecho.[1] | Los objetivos principales en el tratamiento de la angina de pecho son el alivio de los síntomas, la disminución en el progreso de la enfermedad y la reducción del riesgo de futuros trastornos como el infarto agudo de miocardio y la muerte súbita cardíaca.[6]
En teoría, el disbalance entre el aporte de oxígeno y la demanda del miocardio pudiera verse corregido al disminuir la demanda o al aumentar el aporte, es decir, aumentar el flujo sanguíneo por las arterias coronarias. Los tres fármacos usados para la angina —los bloqueadores de los canales de calcio, los nitratos orgánicos y los bloqueadores beta— disminuyen los requerimientos de oxígeno por el miocardio al reducir los determinantes de la demanda de oxígeno, como son la frecuencia cardíaca, el volumen ventricular, la presión sanguínea y la contractilidad del miocardio.[7]
También existe un tratamiento no invasivo llamado contrapulsación externa, o ECP, que permite aliviar la angina, mejora la tolerancia a la actividad física y disminuye el grado de isquemia y enfermedad cardíaca. Consiste en una terapia realizada por un aparato neumático que crea un aumento de presión en las venas y arterias de las piernas durante la diástole, incrementando así el flujo de sangre oxigenada hacia el músculo cardíaco isquémico.
Una aspirina (75 a 100 mg) cada día ha sido de beneficio para pacientes con angina estable, para quienes no tienen contraindicaciones de su uso. Los bloqueadores beta (inhiben la reacción del corazón ante estímulos del sistema nervioso simpático como la adrenalina, por lo que la frecuencia cardíaca tiende a disminuir y así el trabajo del corazón), como el carvedilol, propranolol y el atenolol han acumulado numerosas evidencias de sus beneficios en reducir la morbilidad, es decir, menos síntomas y discapacidades, así como la tasa bruta de mortalidad o la extensión de la vida del paciente afectado. Los medicamentos derivados de la nitroglicerina se usan para el alivio sintomático de la angina. Los bloqueadores de los canales de calcio como la nifedipina, amlodipina son utilizados para este padecimiento.
El mononitrato de isosorbide y el nicorandil, son vasodilatadores (aunque reducen asimismo la contractibilidad del miocardio, por lo que hacen disminuir el consumo de oxígeno del corazón) comúnmente usados en la angina estable crónica. Los inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina son vasodilatadores que también traen beneficios sintomáticos. Las estatinas son los modificadores lipídicos y del colesterol más frecuentemente usados para estabilizar la placa ateromatosa arterial.
El corazón favorece los ácidos grasos como sustrato para la producción de energía. Sin embargo, la oxidación de ácidos grasos requiere más oxígeno por unidad de ATP que la oxidación de carbohidratos. Por lo tanto, los medicamentos que revierten el metabolismo cardíaco hacia una mayor utilización de glucosa, como los inhibidores de la oxidación de ácidos grasos, tienen el potencial de reducir la demanda de oxígeno sin tener que alterar las condiciones hemodinámicas. Ciertos estudios experimentales han sugerido que la ranolazina y la trimetazidina pudieran tener ese efecto.
Para los casos más desesperados de dolor continuo e invalidante, es de gran utilidad clínica el tratamiento mediante Estimulación Eléctrica Medular. | La sospecha de una angina de pecho se inicia durante el examen físico y el interrogatorio del profesional de la salud para valorar las características del dolor y los hallazgos de gravedad que pudieran estar complicando el cuadro coronario.
En el examen físico se suele reportar incomodidad y ansiedad de parte del sujeto. La presión sanguínea y la frecuencia cardíaca suelen estar aumentadas en la mayoría de los pacientes. Ocasionalmente la palpación del tórax revela un impulso discinético, es decir, un abombamiento involuntario en el punto donde se sitúa el ápex del corazón sobre el tórax. A la auscultación a menudo se escucha un murmullo cardíaco tipo S4 o un murmullo holosistólico por regurgitación mitral transitoria.
El electrocardiograma es básico para el diagnóstico y da idea de la gravedad y la localización de la isquemia. Se caracteriza por hallazgos especialmente notorios en pacientes que tienen el dolor para el momento del ECG. Por lo general aparece un nuevo segmento S-T horizontalizado o con una tendencia hacia la desviación inferior. La inversión de la onda T es también frecuente, pero pierde especificidad si aparece sola en ausencia de la depresión del segmento S-T. Una elevación del segmento S-T suele indicar la presencia de una angina variante de Prinzmetal. Un ECG durante una prueba de ejercicio aumenta de manera sustancial la sensibilidad y especificidad de la prueba.
Laboratorio: existen diferentes enzimas en sangre que se elevan al producirse la muerte celular (necrosis) de las células miocárdicas, la creatinfosfocinasa o CPK, su fracción más específica CKMB y la troponina T e I. Estos análisis de laboratorio son fundamentales para el diagnóstico, la estratificación del riesgo, el tratamiento y el seguimiento. |
Angioedema | El angioedema, también conocido por su epónimo edema de Quincke y por el término antiguo edema angioneurótico, se caracteriza por la rápida tumefacción (edema) de la piel, las mucosas y los tejidos submucosos. Aparte de su forma común, inducida por alergia, se ha registrado como efecto secundario de algunos medicamentos, en especial de los inhibidores ECA.[1] | En el angioedema alérgico, evitar el contacto con alérgenos y emplear antihistamínicos puede prevenir futuros episodios. Los casos graves de angioedema pueden requerir una insensibilización contra el supuesto alérgeno, ya que puede llegar a ser letal. Los casos crónicos deben recibir un tratamiento con esteroides, lo cual suele proporcionar una respuesta positiva.
En el caso de la administración de inhibidores ECA, debe interrumpirse esta medicación y evitarse la administración de todo fármaco similar. Existe cierta controversia acerca de la seguridad de la administración de antagonistas de receptores de la angiotensina II en pacientes con episodios anteriores de angioedema.[cita requerida]En el caso del angioedema hereditario, los estímulos específicos que han provocado anteriormente episodios deben evitarse en adelante. Los casos graves reciben un tratamiento sustitutivo con inhibidor de la esterasa C1 (según lo descrito por Waytes et al 1996), que está autorizado como Berinert P en algunos países; por su parte, el danazol (un andrógeno) alivia en cierta medida los síntomas.[2] El concentrado de INH C1 no está disponible en EE. UU., así que en ocasiones se emplea plasma fresco congelado. El concentrado C1IHN se encuentra en la actualidad en un estadio posterior de desarrollo tanto para la indicación aguda como para la profiláctica y en el estudio de aplicación aguda. El DX-88 es un inhibidor de la calicreína en desarrollo como medicamento huérfano para el angioedema hereditario . El icatibant es un antagonista de receptores de la bradiquinina que Jerini AG, una empresa farmacéutica alemana, va a comercializar como medicamento huérfano para el angioedema hereditario. Pharming,[3] una empresa holandesa de biotecnología está desarrollando un recombinante del inhibidor C1 para los episodios agudos del angioedema hereditario. El producto rh INH C1 de Pharming y el icatibant de Jerini se encuentran actualmente en la fase III de desarrollo y disponen de una designación de medicamento huérfano en EE. UU. y Europa.
En los tipos I y II del angioedema adquirido y en el angioedema no histaminérgico, los antifibrinolíticos como el ácido tranexámico o el ácido ε-aminocaproico pueden resultar efectivos. | El diagnóstico se efectúa a partir del cuadro clínico. Cuando se ha estabilizado al paciente, los niveles del complemento, en especial el inhibidor C1 y los niveles reducidos de los factores 2 y 4, pueden ser un indicio de la presencia del angioedema hereditario (véase más adelante).
Puesto que pueden pasar años hasta que un paciente recibe el diagnóstico correcto, no es extraño que se le someta por error a operaciones de cirugía abdominal innecesarias. En su confusión los médicos suelen realizar una laparoscopia de exploración y en ocasiones aisladas extirpan una sección del intestino. |
Angiostrongiliasis | La angiostrongiliasis es una zoonosis emergente, de difícil diagnóstico y prevención, producida por un nemátodo del género Angiostrongylus. La fase infectiva para el ser humano es la tercera fase larvaria (L3) que se desarrolla en gasterópodos terrestres. La transmisión al hombre es por su consumo crudo, por contaminación de agua o alimentos con ellos o sus mucosidades o por manipulación de los moluscos o de vegetales. | La mayoría de las personas afectadas de angiostrongiliasis mejoran con tratamiento sintomático. Se utilizan corticoides si la sintomatología es grave. El aumento de la presión intracraneal puede aliviarse con manitol. Los antihelmínticos (albenzadol, dietilcarbamazina, tiabendazol, etc.) no se recomiendan, incrementan el proceso inflamatorio en el SNC al producirse la muerte y degeneración del parásito. En A. cantonensis puede hacerse cirugía, si es factible. La larva ocular de A. cantonensis se extrae quirúrgicamente. | null |
Aniridia | La aniridia es una enfermedad del ojo, bilateral y poco frecuente. Si bien aniridia significa ausencia de iris, puede existir un iris rudimentario. Es decir, se presenta hipoplasia (falta de desarrollo) total o parcial del iris y se acompaña de hipoplasia de la fóvea o del nervio óptico, generando un nistagmo congénito sensorial. | En la actualidad, no existe un tratamiento que englobe todos los síntomas de la aniridia, por lo que hay que tratar cada síntoma individualmente.
El primer paso, y en el caso de recién nacidos, se prescribe la estimulación y atención tempranas. Posteriormente, están indicadas las ayudas optométricas (gafas) para mejorar la calidad de visión. También existen tratamientos farmacológicos para subsanar las queratinopatías (ojo seco) y el glaucoma. En el caso de ojo seco se pueden suministrar sueros enriquecidos con factores de crecimiento epitelial (sustancia P) y diferenciación de las células de la córnea, así como lágrimas artificiales sin conservantes a demanda. Para el glaucoma, fármacos que disminuyen la presión intraocular.
Algunos afectados, recurren a la cirugía. Existen varias intervenciones dependiendo del síntoma que presenten:
Operación de cataratas.
Trabeculectomía: creación de una válvula de drenaje en el ojo para la salida de humor acuoso.
Implantación de una lente intraocular (lente de Morcher) para la reducción de la fotofobia.En los casos más graves, con daños en la superficie ocular, se recurre a trasplantes de córnea y de membrana amniótica (TMA). Este último tiene ventajas clínicas y mejora la matriz extracelular de las células limbares. Al tratarse de una enfermedad bilateral, no se pueden hacer autotrasplantes por lo que hay que recurrir a familiares con una alta compatibilidad HLA o a donantes cadáveres. Los injertos que provienen de familiares reducen el riesgo de rechazo, pero estos son de menor tamaño. Por otro lado, los injertos procedentes de cadáveres son de mayor tamaño, pero el riesgo de rechazo es mayor. Si se produjera un rechazo se debe recurrir a ayudas optométricas: telescopio, microscopio, lupa y tele-lupa.
Las intervenciones quirúrgicas en pacientes con Aniridia deberían ser la última opción, hay que pensar siempre en una mejora posterior. Las soluciones con objetivo estético, como implantación de iris artificial, no suelen tener resultados positivos. Un ojo con Aniridia es muy complejo y, normalmente, es muy delicado arriesgar una agudeza visual muy mermada a cambio de una promesa de mejora sin garantías reales. | El primer diagnóstico es visual, ya que el recién nacido cierra los ojos en presencia de luz (fotofobia). Éste es el principal signo de los afectados por esta enfermedad.
El oftalmólogo debe revisar y determinar la gravedad así como las posibles alteraciones asociadas. Una vez diagnosticado, el paciente debe acudir a revisiones oftalmológicas anuales y se debe someter a los menores hasta los ocho años (si no se ha descartado la predisposición a tumor de Wilms a través de estudio genético) a controles nefrológicos mediante ecografías renales cada dos /tres meses.
Las pruebas para un correcto diagnóstico son varias:
Bandeo cromosómico.
FISH.
Exámenes de ultrasonido renal.
Imágenes del abdomen y cerebro. |
Anismo | El anismo es la dificultad para defecar por una descoordinación entre el recto y el ano que impide que puedan salir las heces con normalidad.[1] Hay un bloqueo de la defecación, sin alteración anatómica, causada por un fallo en la relajación o por una contracción paradójica de la musculatura estriada esfinteriana y del suelo pelviano durante la defecación.[2] La principal consecuencia es una dificultad para la expulsión de las heces que puede originar estreñimiento crónico. | El tratamiento actual suele ser el biofeedback, que consiste en enseñar a los pacientes durante una defecación simulada a relajar los músculos estriados del suelo pélvico y el esfínter anal externo, a sentir volúmenes cada vez más pequeños de distensión rectal (disminución del umbral sensitivo rectal) y a aumentar la presión intraabdominal de forma efectiva durante la defecación. Con esta técnica mejora subjetiva y objetivamente la función anorrectal entre el 60-80% de los pacientes.[5][6][7] Se encuentran en fase de desarrollo estudios de la inyección de toxina botulínica en el músculo puborrectal con resultados por definir. | Se basa en la presencia de un cuadro clínico de estreñimiento de larga evolución, junto con los hallazgos radiológicos mediante enema opaco. |