nda, baba tarafına göre daha çok gay kuzen ve gay dayıya sahip olduklarını bulmuştur. Bu annesel soyu gösteren gay kardeşler, x kromozomundaki 22 işaretleyici gen kullanılarak X kromozomu bağlantısı test edilmiştir. Başka bir araştırmada test edilen 40 kardeş çiftin 33’ünde Xq28’in uzak bölgesinde benzer aleller bulmuştur. Bu erkek kardeşler için beklenen oran olan %50’den önemli ölçüde daha yüksektir. Bu medyada birçok insan tarafından “gey geni” olarak adlandırılmış, önemli tartışmalara yol açmıştır. 1998’de Sanders ve meslektaşları benzer bir çalışma yapmış gay kardeşlerin baba tarafındaki amcaların %6’sının, anne tarafındaki dayılarınınsa yüzde %13’ünün eşcinsel olduğunu bulmuştur.

Hu ve meslektaşları tarafından yapılan bir sonraki analiz önceki bulguların doğruluğunu arttırmıştır. Bu araştırma gay kardeşlerin (yeni grup) %67’sinin Xq28’de, X kromozomunda bir işaretleyici gen paylaştıklarını ortaya çıkarmıştır. Başka iki araştırmada (Bailey ve meslektaşları , 1999; McKnight ve Malcolm, 2000) eşcinsel erkeklerin anne tarafındaki gay akrabaların fazlalığı bulunamamıştır. 1999’da Rice ve meslektaşları tarafından yapılan bir çalışmada Xq28 bağlantısı bulunamamıştır. Bütün kromozom bağlantısıyla ilgili dataların meta-analizi Xq28’le ilgili önemli bir bağlantı olduğunu göstermektedir ama aynı zamanda cinsel yönelimin tamamen genetik olduğunu açıklayabilmek için ek olarak başka genlerinde var olmak zorunda olduğunu göstermektedir. 894 heteroseksüel ve 694 eşcinsel erkek üstünde yapılan son bir araştırmada kromozom bağlantısı bulunamamıştır.

Mustantski (2005) kişilerin kendi ve yeni deneklere ek olarak daha önce Hamer (1993) ve Hu (1995) tarafından rapor edilen ailelerin sadece X kromozomunun scan edilmesi yerine bütün genomunu scan etmiştir. Araştırma, Hamer’in bulgularınınkine göre bir parça daha indirgenmiş Xq28 bağlantısı bulmuş, 7q36, 8p12 ve 10p26’dan başka önemli işaretleyici bulamamıştır. İlginç bir şekilde bulgular 10q26’in annesel soydan geldiğine dair önemli bir işaret göstermektedir. Bu önceki aile çalışmalarını desteklemektedir.

2010’da Kore Gelişmiş Bilim ve Teknoloji Enstitüsü’ndeki bir grup, bir dişi farenin üreme davranışıyla ilgili tek bir genini ortadan kaldırarak cinsel tercihini değiştirmeyi başarmıştır. Dişi fare gen olmayınca diğer dişi farelerin idrarına karşı maskülen bir cinsel davranış ve cinsel eğilim göstermiştir. Bu geni koruyan dişi farelerse erkek farelere cinsel ilgi duymuştur.

2014’de Amerika’da Northwestern Üniversitesi’nde Michael Bailey tarafından yapılan bir araştırmada, genetik faktörlerin erkeklerin cinsel yönelimini etkilediği ama tamamen de belirleyici olmadığını göstermiştir. 408 eşcinsel erkek kardeş çifti ve aileleri üstünde yapılan araştırmada eşcinsel erkeklerin X kromozomunun Xq28 bölgesinde benzer DNA işaretleri taşıdığı ve bu bölgedeki iki kromozomun erkeklerin cinsel yönelimini etkilediği bulunmuştur. Bu 1993’te yapılan Dean Hamer’ın araştırmasını desteklemektedir. Ayrıca Kromozom 8 adlı bir bölgenin de erkeklerin cinsel yönelimini etkilediği görünmüştür. Araştırmanın bulgularına göre genetik faktörler erkek eşcinselliğinde yüzde 30-40 oranında rol oynarken gerisinden çevresel faktörler sorumlu. Ama Michael Bailey çevresel faktörlerin illaki sosyal olarak sonradan kazanılan anlamı taşımadığı, doğumumuzda DNA’mızda olmayan her şeyin çevresel faktörler olarak kabul edildiğini söylemiştir.

Bir araştırma annenin genetik yapısıyla oğullarının eşcinselliği arasında bir bağlantı bulmuştur. Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve biri inaktive edilir. Bocklandt ve meslektaşları, eşcinsel oğullara sahip annelerin X kromozomu inaktivasyonlarının, eşcinsel erkek çocuğa sahip olmayan annelere göre önemli derecede daha yüksek oranda asimetri gösterdiğini bulmuştur. Eşcinsel bir erkek çocuğa sahip olmayan annelerin %4’ü X kromozomu inaktivasyonlarında asimetri gösterirken bu oran bir eşcinsel erkek çocuğa sahip annelerde %13, iki ya da daha fazla eşcinsel erkek çocuğa sahip annelerde %23’tür.
Ana makale: Eşcinsellikle ilgili epigenetik teoriler

Gebelik ve doğum sonrası boyunca epi-işaretleyicilerin genlerin ifade edilmesi üstündeki kontrolü geçici olarak değişmektedir. Epi-işaretleyiciler histon proteinlerinin ve DNA histonlarına bağlanan metil ve asetil gruplarının modifikasyonudur. Proteinlerin fonksiyonunu değiştirir, genlerin ifade edilmesini etkiler. Epi-işaretleyiciler fetüsün normal bir cinsel gelişme yaşamasına yardım etmek için tasarlanmıştır ama mitoz bölünme sırasında çocuğa geçebilir. Bu epi-işaretleyiciler babadan kıza ya da anneden oğula geçtiğinde erkeklerdeki bazı özelliklerin feminenleşmesi ve kadınlardaki bazı özelliklerin maksülenleşmesi gibi ters etkilere neden olabilir. Feminenleşme ve maskülenleşmenin tersine dönmesi cinsel tercihinde tersine dönmesine neden olabilir.

Ana makale: Doğum sırası ve erkeklerin cinsel yönelimi

Blanchard ve Klassen (1997), her büyük erkek kardeşin bir erkeğin gay olma ihtimalini bir önceki erkek kardeşinkinin yaklaşık yüzde 33’ü kadar arttırdığını rapor etmiştir. Bu oran, cinsel yönelimle ilgili yapılmış araştırmalarda tanımlanmış en güvenilir epidemiyolojik değişkenlerden biridir. Bu bulgular sonucunda erkek fetüslerin, her erkek çocuk doğurdukça güçlenen annesel bağışıklık sistemini tetiklediği öne sürülmüştür. Bu anne immün hipotezi, erkek fetüsteki hücrelerin hamilelik ya da doğum sırasında annenin dolaşımına girmesiyle başlar. Erkek fetüsler, omurgalıların seksüel olarak farklılaşmasında rol oynadığı nerdeyse kesin olarak bilinen HY antijenlerini üretir. Bu Y bağlantılı proteinler annenin bağışıklık sistemi tarafından tanınmaz çünkü annenin cinsiyeti dişidir. Bu tanınmamazlık yüzünden anne plazental duvardan fetal bölüme kadar ulaşan antikorlar üretir. Bu anti-erkek antikorlar gelişen fetal beynin kan/beyin duvarını aşar ve beynin cinsel yönelimle bağlantılı, cinsiyete göre dimorfik yapılarını değiştirir. HY antijenlerinin beynin maskülenleşmesindeki kabiliyetini azaltan HY antikorları, erkek bebeğin büyüdüğünde kadınlardan çok erkeklere ilgi duyma ihtimalini arttırır. Ama bu teori, bu semptomların eşcinselliğin yaygınlığına kıyasla nadir görülmesinden dolayı eleştirilmiştir.

2004’te italyan araştırmacılar, 98 eşcinsel erkek ve 100 heteroseksüel erkeğin akrabalarını incelemiştir. Eşcinsel erkeklerin kadın akrabaları, heteroseksüel erkeklerinkine göre daha çok çocuk sahip olmaya eğilimli olduğu bulunmuştur. Ayrıca eşcinsel erkeklerin anne tarafındaki kadın akrabaları, baba tarafındaki kadın akrabalarına göre de daha çok çocuk sahip olmaya eğilimli olduğu gözlenmiştir. Araştırmacılar X kromozomundaki nesilden nesile geçen bir genetik materyalin, kız çocuklarda doğurganlığa, erkek çocuklarda ise eşcinselliğe neden olduğu sonucuna varmıştır. 
Erkek terindeki testosterondan elde edilen androstadienin (AND) ve hamile kadınların idrarında bulunan östrojene benzeyen estratetraenolinin (EST) insanlardaki feromon olduğu düşünülmektedir. AND ve EST’in kişinin cinsel yönelimine bağlı olarak ön hipotalamustaki nöral devreleri aktivite ettiği gözlenmiştir. Ön hipotalamus üreme fonksiyonların sürecinde rol oynamaktadır ve son kanıtlar ön hipotalamsun cinsel davranış ve cinsel tercihte rol oynayan hormonal ve duyumsal ipuçlarını birleştirmede yardım ettiğini öne sürmektedir.

Son fonksiyonel nörolojik görüntüleme deneylerinde AND’ın heteroseksüel erkeklerin beyninin olfactory bölgesini (koklama duyusuna ait bölge), eşcinsel erkek ve heteroseksüel kadınlarınsa hipotalamus bölgesini aktivite ettiği bulunmuştur. EST’inse eşcinsel erkek ve heteroseksüel kadınların olfactory bölgesini, heteroseksüel erkeklerinse hipotalamus bölgesini aktivite ettiği bulunmuştur. Eşcinsel kadınların beyinlerinin verdiği tepkilerinse heteroseksüel kadınlardan farklı olup heteroseksüel erkeklerinkine bir parça benzediği ama bu benzerliğin heteroseksüel kadınlar ve eşcinsel erkekler arasındaki benzerlik kadar güçlü olmadığı gözlenmiştir.
Beynin birkaç bölümünün seksüel olarak dimorfik olduğu, kadın ve erkeklerde farklı olduğu rapor edilmiştir. Beyin yapısındaki bu farklılıkların cinsel yönelimle de bağlantılı olduğu rapor edilmiştir. 1990’da Dick Swaab ve Hofman, heteroseksüel ve eşcinsel erkeklerde suprakiazmatik çekirdeğin büyüklüğünün farklı olduğunu rapor etmiştir. 1992’de ise Allen ve Gorski ön komissurun büyüklüğünün cinsel yönelimle bağlantılı olduğunu bulmuştur.
Simon LeVay, hipotalamustaki INAH1, INAH2, INAH3 ve INAH4 adı verilen 4 nöron grubunu incelemiştir. Beynin bu bölümünü önemlidir çünkü bu bölümün hayvanların cinsel davranışlarının düzenlenmesinde rol oynadığı kanıtlanmış ve INAH2 ve INAH3’ün erkeklerde ve kadınlarda farklılık gösterdiği rapor edilmiştir.

Simon LeVay 41 ölmüş hastanın beynini incelemiştir. Bu denekler 3 gruba ayrılmıştır. İlk grup AIDS yüzünden ölen 19 eşcinsel erkekten, ikinci grup cinsel yönelimleri bilinmeyen ama araştırmacılar tarafından heteroseksüel varsayılan, 6’sı AIDS’ten ölen 16 erkekten, üçüncü grupsa araştırmacılar tarafından heteroseksüel varsayılan, 1’i AIDS’ten ölen 6 kadından oluşmaktaydı.

Heteroseksüel olarak varsayılan HIV pozitif erkeklerin tıbbi kayıtlarında hem damar yoluyla yoluyla uyuşturucu verdiği hem de kan nakli aldığı ortaya çıkmıştı. Heteroseksüel olarak varsayılan 2 erkek eşcinsel birliktelik yaşadığını özellikle inkar etmişti. Geriye kalan deneklerin kayıtlarında cinsel yönelimleriyle ilgili hiçbir bilgi yoktu. Geriye kalan denekler, popülasyonda heteroseksüel erkeklerin eşcinsel erkeklere göre çoğunlukta olması sebebiyle heteroseksüel varsayıldılar.

LeVay, grupların INAH1, INAH2 ve INAH4’ün büyüklüğünde bir farklılık bulamadı ama heteroseksüel erkeklerdeki INAH3’ün büyüklüğünün, eşcinsel erkekler ve heteroseksüel kadınlardakinin iki katı kadar büyük olduğunu buldu.

William Bayne ve meslektaşları aynı araştırmayı 14 HIV pozitif eşcinsel erkek, heteroseksüel varsayılan 34 erkek (10 HIV pozitif) ve heteroseksüel varsayılan 34 kadın (9 HIV pozitif) üstünde tekrar yaptı. Araştırmacılar INAH3’ü