asında şimdiye dek bu belirgilerin en az sekiz türüne rastlanılmış olsa da, yalnızca ikisi belirgin bir biçimde ayırt edilebilmiştir. Bunlar Nörofibromatoz tip 1 (NF1, diğer adı da Von Recklinghausen hastalığıdır) ve Nörofibromatoz tip 2 (NF2) olarak adlandırılırlar. Nörofibromatoz 1'in sıklığı 3,000 doğumda 1'dir. Nörofibromatoz 2'ye ise her 50,000 doğumda 1 rastlanır.

NF 1 de, NF 2 de otozomal baskın bir yolla alt kuşaklara geçer. Buna karşın, özellikle NF 1 bulunan kişilerin yaklaşık yarısında değişinim o kişide yeni, kendiliğinden olmuştur (o kişinin anne-babasının genlerinde değişinim yoktur, ancak annenin yumurtasında, babanın sperminde, ya da döllenmeden sonra oluşan zigotta bir değişinim sonucu "ilk" kez o kişide hastalık açığa çıkmıştır).

"Nörofibromatoz" Latince'de "sinir lifliliği" ya da "sinir lifli olma durumu" anlamına gelmektedir.

NF 1'de oluşan sinir dokusu bozuklukları, "nörofibrom" ("lifli sinir" anlamına gelmektedir; sinirlerde oluşan bir tür iyicil büyümedir), "ağımsı nörofibrom", "görme siniri gliomu" (görme sinirinde çıkan iyicil bir ur), "astrositom" (sinir gözeleri arasında bir tür destek görevini gören "astrosit" hücrelerinden oluşan iyicil bir urdur) gibi türlü büyümeleri içerir. Ayrıca, "hamartom" (çeşitli dokuların vücudun herhangi bir yerinde düzensiz büyümesi sonucu oluşan, iyicil bir ur) ve "meningiom" (sinir sistemindeki yapıları çevreleyen zardan oluşan, çoğunlukla iyicil bir ur) da bulgular arasında yer alabilir.

Moleküler genetik araştırmaları, NF 1 geninin 17. soyaktaranın uzun kolunda (17q) yer aldığını, bu genin yaklaşık 350 kilobaz (350,000 DNA molekülünden oluşan) uzunluğunda olduğunu, ve "nörofibromin" adı verilen bir proteini kodladığını göstermiştir. "Nörofibromin" bir sürü dokuda bireşimlenen ve birçok işlevi olan bir bileşiktir. Önemli işlevlerinden biri "ur baskılayıcı" özelliği olmasıdır; bu bileşik başka bir sürü "ur baskılayıcı" bileşikler gibi karmaşık yollarla gözelerin çoğalmasını engeller. NF 1 geninde şimdiye dek çok sayıda türlü değişinimler saptanmış olsa da, her bir tek kalıtyapıyla (genotip) dışyapı (fenotip) arasında bir bağlantı bulunmamıştır.

Örneğin, NF 1 genlerinde çeşitli değişinimler (genin değişik yerlerindeki DNA moleküllerinde) bulunan 100 kişi alınırsa, bu 100 insanda ortaya çıkan nörofibromatoz hastalığındaki bulguların gendeki ayrı ayrı değişinimlerle direk bir bağlantısı yoktur. Ancak, Nörofibromatoz 1 hastalığının "gen etkinliği" ("penetrans" olarak da bilinir) %100 olup, "dışavurumu" kişiden kişiye değişir. (Her kalıtsal hastalıkta iki ana kavram vardır: "gen etkinliği" ve "dışavurum". Kimi insanlar değişinimli geni taşısa da, dışyapı olarak normaldir; hiçbir belirtisi yoktur. Buna "azalmış gen etkinliği" denir. "Gen etkinliği" matematiksel bir terimdir: örneğin %40 "gen etkinliği", değişinimli geni taşıyan kişilerin yalnız %40'ında belirtilerin olduğu anlamına gelir. Buna karşılık, değişinimi olan geni taşıyan kişilerin "tümünde" belirtiler bulunmaktaysa (yani gen etkinliğinin %100 olduğu durumlarda), belirtilerin niceliği ve niteliği kişiden kişiye değişiyorsa, bu durum "değişken dışa vurum" olarak adlandırılır).

Bir kişide NF 1 tanısının konulabilmesi için aşağıdaki ölçütlerden en az ikisi o kişide bulunmalıdır:


Ayrıca, öğrenim bozuklukları, tutarık (sara), zeka geriliği de bulgular arasında yer alabilir. Yukarıda da belirtildiği gibi nörofibromatoz "değişken dışa vurumlu" bir kalıtsal hastalıktır; bir hastada belirtilerin tümü olup, çok ağır da izleyebilir, buna karşılık yalnızca iki belirti olup, hasta olağana yakın da yaşamını sürdürebilir. Kimi hastalarda yaş ilerledikçe yeni bulgular çıkabilip, gidiş ağırlaşabilir. Bunun aksine kimi kişilerde de belirli bir yaştan sonra yeni belirti hiç çıkmayabilir. Dolayısıyla, bir NF 1 hastasında gidişatını ("prognoz") kestirmek güçtür. Tüm bunlara karşın, yaşam süresinde bir kısalma beklenmez.

Bu hastalığın önemli karışıklıkları omurga eğriliği ("skolyoz" olarak da bilinir), sindirim borusunda nörofibromlar, feokromositoma (böbreküstü bezlerinin öz bölgesinde çıkan çoğunlukla iyicil olan bir tür ur), damarlarda doku bozuklukları, ve böbrek atar damarında daralmadır.

Tanı koyma çoğunlukla yukarıdaki bulgular yoluyla yapılır. Ancak, beyni görüntülemek (nükleer manyetik rezonans) beyincikte, bazal ganglionlarda (beyin içinde bir öbek sinir düğümleridir), ve beyin sapında miyelin yitirimini, göz sinirlerinde gliomu, damarlarda doku düzensizliklerini, ve sinir kılıflarındaki urları ortaya çıkarabilir.

Çoğu nörofibromatoz 1'li hastanın sağaltımını gerektirecek bir durumu yoktur. Deri altında bulunan nörofibromlar acı verici olup, estetik açıdan hastayı tedirgin edebilir. Omurilikte ve beyinde çıkan urlar cerrahi girişimle sağaltılabilir. Görme sinirinde çıkan gliom ışınlama yoluyla tedavi edilebilse de, sonuç kişiden kişiye değişir. Genetik danışmanlık önemli bir konudur, ve nörofibromatoz 1'li her hastaya, ve ailelerine sunulmalıdır.

Nörofibromatoz 2 (NF2), NF 1'den çok daha az yaygındır. Nörofibromatoz 2'nin gen etkinliği NF 1 gibi %100'dür (NF 2 geninde değişinim olan kişilerin tümünde bulgulara rastlanır), ve dışavurumu da NF 1 gibi kişiden kişiye değişiklik gösterir.

NF 2 geni 22. soyaktaranın uzun kolundadır (22q). Genin ürünü "merlin", gözelerin yapıçatısında yer alan bir protein olup, işlevi tam olarak bilinmemektedir.

NF 2'nin özgün patolojik bulgusu ikiyanlı 8. kafatası siniri (işitme ve denge siniri olarak da bilinir) schwannomudur ("schwann" gözeleri, çevresel sinir sisteminde sinir gözelerini saran "miyelin kılıfını" üreten hücrelerdir. "Schwannom" ise schwann gözelerinden oluşan bir urdur). Ancak, bununla birlikte, çok sayıda meningiom ve çevresel sinir sisteminin başka yerlerinde schwannom da NF 2'nin sık rastlanan bulgularındandır. Omurilikte ependimom ("epandim", merkezi sinir sisteminde beyinde ve omurilikteki iç boşlukları çevreleyen bir tür gözedir. "Ependimom", bu gözelerden oluşan bir tür urdur), meningioangiomatoz (beyin zarlarında oluşan düzensiz damarlar ve kılcaldamarlar), ve beyin mikrohamartomları (düzensiz dokulardan oluşan iyicil bir ur) da NF 2 hastalarında oluşabilir.

Nörofibromatoz 2'de de NF 1'deki gibi deride düzensizlikler bulunsa da, bu hastaların tümünde yer almaz. Tanı konulabilmesi için kişide şu ölçütlerin bulunması gerekmektedir:


NF 2'de belirtilerin ortaya çıkmasında ortalama yaş 22'dir. 12 yaşından küçük çocuklarda yapılan MR çekimlerinde bulgulara rastlanmaması hastalığın olmadığı anlamına gelmez. Deride görülen "cafe au lait" benekleri ve nörofibromlar hastaların en çok %70'inde yer alırlar. Ayrıca, hastaların %40'ında daha çocukluktayken kendini belli eden katarakta rastlanır.

Nörofibromatoz 2'nin sağaltımı hastalığın karışıklıklarına bağlıdır. Meningiom ya da schwannom urları bulunan hastalarda cerrahi girişim gerekebilir. Urlar kötücül olmasa bile cerrahi girişim gerekebilmesinin en önemli nedeni bu urların bitişiğinde bulunan yapıları sıkıştırmasını önlemektir. Hastanın ve aile üyelerinin işitme duyuları ölçülmeli, ve MR çekimleri birkaç yılda bir yapılmalıdır. Genetik danışmanlık da sunulmalıdır.




Kürşat Alnıaçık

Kürşat Alnıaçık (d. 1 Ocak 1962, Ankara), Türk tiyatrocu ve oyuncu.

Tiyatrocu profesör Raik Alnıaçık'ın oğludur. Mimar Sinan Üniversitesi Tiyatro Bölümü mezunudur. 'da Ural beyi canlandırmaktadır.

1981 yılında İstanbul Devlet Konservatuarı Tiyatro Bölümü'ne girdi. 1985 yılında mezun oldu ve İngiliz hükümetinin vermiş olduğu bir bursla İngiltere'ye gitti. Bu arada, 1983–1984 senesinde Geyvan McMillen'la tanıştı. Ondan modern dans eğitimi almaya başladı. Bu eğitim bir yıl kadar sürdü. İngiltere'ye gittiği zaman da onun tavsiyesi üzerine London Content Dance School'da devam etti. İngiltere'de kaldığı bir yıl süresince tiyatro bursunun yanı sıra dans eğitimini de bu şekilde sürdürdü.

1986–1987 döneminde Türkiye'ye döndü ve Bursa Devlet Tiyatrosu'nda stajyer olarak göreve başladı. O günden beridir modern dansı bir hobi olarak, tiyatronun yanında yürütmektededir. Bursa'daki stajyerlik döneminde Uludağ Üniversitesi'nde herkese modern dans dersleri verdi. Dokuz yıl boyunca Eyüboğlu Eğitim Kurumları'nda lise müzikal kulübüne modern dans eğitmenliği yaptı. Ayrıca Türkiye'ye döndüğü yıldan itibaren tiyatro aktörlüğünün yanı sıra birçok sinema, televizyon ve seslendirme çalışmaları da yapmaktadır. 2008/2009 sezonunda Kent Oyuncuları'na misafir oyuncu olarak katılmıştır. "Bakır" karakteriyle Sakarya Fırat'da oynadı.








Adnan Biricik

Adnan Biricik (9 Haziran 1959) Türk aktör.

Orta öğrenimini İstanbul’da tamamlayıp, üniversite "lisans" eğitimi için, Ankara'ya taşındı. 1978 yılında Devlet Konservatuarı tiyatro bölümü "yüksek" kısmından mezun oldu. Mezun olduğu senenin ertesinde kurulan İstanbul Devlet Tiyatrosu'nda sanatçı kadrosu ile görev alarak, devlet tiyatroları ailesine katıldı. Aynı zamanda İstanbul Devlet Tiyatrosu'nun kuruluş çalışmalarında bulundu. Bazılarında da ödül sahibi oldu. Tiyatro aktörlüğünün yanı sıra, gerek radyo tiyatrosu, gerek seslendirme, gerekse, televizyon ve sinema alanlarında çalışmalar yaptı. Halen İstanbul Devlet Tiyatrosu oyuncusu olarak görev yapmaktadır.



== Rol aldığı bazı dizi filmler =






İsmail İncekara

İsmail İncekara (d. 1950, Bursa), Türk tiyatro sanatçısı.
1950 yılında Bursa'da dünyaya geldi. Çocukluğu Sakarya ve Kanlıca'da geçti.Kabataş Lisesi'nde yatılı olarak okudu. İstanbul Üniversitesi İktisat Bölümü'nde başladığı yüksek öğrenimini Ankara Devlet Konservatuarı yüksek bölümünde tamamladı. Ankara Devlet Tiyatrosu sanatçı kadrosunda görev yapmaya başladı. İstanbul Devlet Tiyatrosu kurulduktan sonra İstanbul'a tayin oldu, halen aynı kurumda çalışıyor. 2000-2001 Sezonunda yardımcı rolde yılın en başarılı erkek oyuncusu dalında Afife Tiyatro Ödülü'nü kazanmıştır. Tiyatroda aktörlüğünün yanı sıra sinema, televizyon ve seslendirme çalışmaları da yapmıştır. Dar Alanda Kısa Paslaşmalar, Dünyayı Kurtaran Adamın Oğlu adlı sinema filmleri, Kurtlar Vadisi, Deli Yürek, Hayat Bağları adl