toplumsal ayrımların evrensel olmadığını tartışmaktadırlar. İnsan cinselliğinin daha sürekli bir yelpaze oluşturduğu ve yaşam dönemleri ve çevresel etkiler ile az çok değişebildiği düşünülmektedir. Değişik toplumlarda kişilerin ve kesimlerin cinsel yönelim eğilimlerine getirilen tanım, sınıflama ve yargıların çeşitlilik gösterdiği bilinir. Üstelik bazı toplumlarda çiftlerin eşey ve cinselliklerinden çok ekonomik, toplumsal ve siyasal farkları önemsenebilir.

Daha önceleri kullanılan ancak yenilerde gözden düşen "cinsel seçim", "cinsel tercih" terimleri artık bilimsel çevrelerden çok siyasal amaçla, cinsel yönelimin yalnızca bir seçim sorunu olduğunu düşünen kişilerce kullanılmaktadır."

Araştırmacılar genler, doğum öncesi hormonlar ve beyin yapısını kapsayan, cinsel yönelimin gelişimiyle bağlantılı olma ihtimali olan birkaç biyolojik faktör tanımlamıştır.

Bilim adamları cinsel yönelimin tek bir faktör tarafından belirlenmediğine, genetik, hormonal ve çevresel faktörlerin bir kombinasyonu olduğuna ve biyolojik faktörlerin genetik faktörlerle erken rahim ortamının kompleks etkileşimiyle bağlantılı olduğuna inanmış, biyolojik teorileri daha çok benimsemiştir. Bilim adamları cinsel yönelimin bir seçim olmadığına inanmaktadır. Kişi heteroseksüel, eşcinsel, biseksüel ya da aseksüel olmayı kendisi seçmemektedir. Erken çocukluk deneyimlerinin, ailenin yetiştirme şeklinin, cinsel tacize uğramanın ya da yaşanan kötü olayların cinsel yönelime etki ettiğine dair önemli bir kanıt yoktur ama araştırmalar ebeveynlerin herhangi bir cinsel yönelim hakkındaki düşüncelerinin çocuğun herhangi bir cinsel yönelimle bağlantılı davranışları nasıl deneyimleyeceğine etki edebileceğini bulmuştur.

Önceden eşcinselliğin aileyle yaşanan kötü deneyimler ya da yanlış bir psikolojik gelişme yüzünden oluştuğu düşünülmüştür ama bu varsayımlar yanlış bilgiye ve önyargıya dayanmaktadır. Şu anki araştırmalar cinsel yönelimin oluşumundaki biyolojik açıklamaları aramaktadır ama hiçbir tekrarlanan bilimsel araştırma cinsel yönelimin özel bir biyolojik etiyolojisinin olduğunu desteklememektedir. Ama bilimsel araştırmalar heteroseksüel ve eşcinsel kişilerde bir takım biyolojik farklılıklar bulmuştur. Bu biyolojik farklılıklar cinsel yönelimin oluşumuyla aynı temel nedene sahip olabilir.

Cinsel yönelimin belirlenmesinde genetik ve çevrenin önemini kıyaslamak amacıyla birkaç ikiz çalışması yapılmıştır. 1991’de yapılan bir araştırmada Bailey ve Pillard, tek yumurta erkek ikizlerinde %52 oranında, çift yumurta erkek ikizlerinde ise %22 oranında eşcinsellik bakımından uyum bulmuştur. 2000’de Bailey, Dunne ve Martin 4,901 avustralyalı ikiz üzerinde yaptığı araştırmada benzer sonuçlar bulmuştur. Tek yumurta erkek ikizlerinde %20 oranında uyum bulurlarken tek yumurta kız ikizlerinde yüzde %24 oranında uyum bulmuşlardır. Hershberger (2001) araştırmasında ikizler üstünde yapılmış 8 araştırmanın sonuçlarını birbiriyle karşılaştırmıştır. 8 araştırmanın 6’sında tek yumurta ikizlerinde, çift yumurta ikizlerine göre daha yüksek oranda uyum olduğu görünmüştür. Bu bulgular genetik faktörlerin cinsel yönelim üstündeki etkisinin önemli olduğunu destekler.

Bearman ve Brückner (2002) önceki araştırmaları az sayıda denek içermesi ve deneklerin popülasyonu temsil etmemesinden dolayı eleştirmiştir. Bearman ve Brückner, 289 tek yumurta ikizi ve 495 çift yumurta ikizi üstünde yaptığı araştırmada tek yumurta erkek ikizlerinde sadece %7.7, tek yumurta kız ikizlerinde ise sadece %5.3 oranında eşcinsellik bakımından uyum bulmuştur. Bulgular neticesinde sosyal çevreden bağımsız bir genetik etkiden söz edilemeyeceği öne sürülmüştür.

2010’da İsveç’te 7,600’den fazla ikiz üstünde yapılan bir araştırmada eşcinsel davranış hem genetik faktörlerle hem de kişiye özgü çevresel faktörlerle (örneğin doğum öncesi ortam, hastalık ve travma, akran grupları ve cinsel deneyimler) açıklanabileceğini bulmuştur. Araştırma aynı zamanda ailesel çevre, toplumun tutumu gibi paylaşılmış çevresel faktörlerinde zayıf ama yine de kayda değer derecede etki ettiğini bulmuştur. Kadınların cinsel yöneliminde genetik faktörlerin az derecede etki ettiği, erkeklerin cinsel yöneliminde ise paylaşılmış çevresel faktörlerin hiç etki etmediği görünmüştür. Biyometrik modelin bulgularına göre erkeklerin cinsel yöneliminde genetik faktörler %34-39, paylaşılmış çevresel faktörler %0, kişiye özgü çevresel faktörler %61-66 oranında etki etmektedir. Kadınların cinsel yöneliminde ise genetik faktörler %18-19, paylaşılmış çevresel faktörler %16-17, kişiye özgü çevresel faktörler %64-66 oranında etki etmektedir.

Cinsel yönelim üzerine yapılan kromozom bağlantısı çalışmaları genom boyunca birçok tetikleyici genetik faktörlerin varlığını göstermektedir. 1993’te Dean Hamer ve meslektaşları 76 gay kardeş ve ailelerinin bağlantı analiziyle ilgili bulgular yayınlamıştır. Hamer ve meslektaşları eşcinsel erkeklerin anne tarafında, baba tarafına göre daha çok gay kuzen ve gay dayıya sahip olduklarını bulmuştur. Bu annesel soyu gösteren gay kardeşler, x kromozomundaki 22 işaretleyici gen kullanılarak X kromozomu bağlantısı test edilmiştir. Başka bir araştırmada test edilen 40 kardeş çiftin 33’ünde Xq28’in uzak bölgesinde benzer aleller bulmuştur. Bu erkek kardeşler için beklenen oran olan %50’den önemli ölçüde daha yüksektir. Bu medyada birçok insan tarafından “gey geni” olarak adlandırılmış, önemli tartışmalara yol açmıştır. 1998’de Sanders ve meslektaşları benzer bir çalışma yapmış gay kardeşlerin baba tarafındaki amcaların %6’sının, anne tarafındaki dayılarınınsa yüzde %13’ünün eşcinsel olduğunu bulmuştur.

Hu ve meslektaşları tarafından yapılan bir sonraki analiz önceki bulguların doğruluğunu arttırmıştır. Bu araştırma gay kardeşlerin (yeni grup) %67’sinin Xq28’de, X kromozomunda bir işaretleyici gen paylaştıklarını ortaya çıkarmıştır. Başka iki araştırmada (Bailey ve meslektaşları , 1999; McKnight ve Malcolm, 2000) eşcinsel erkeklerin anne tarafındaki gay akrabaların fazlalığı bulunamamıştır. 1999’da Rice ve meslektaşları tarafından yapılan bir çalışmada Xq28 bağlantısı bulunamamıştır. Bütün kromozom bağlantısıyla ilgili dataların meta-analizi Xq28’le ilgili önemli bir bağlantı olduğunu göstermektedir ama aynı zamanda cinsel yönelimin tamamen genetik olduğunu açıklayabilmek için ek olarak başka genlerinde var olmak zorunda olduğunu göstermektedir. 894 heteroseksüel ve 694 eşcinsel erkek üstünde yapılan son bir araştırmada kromozom bağlantısı bulunamamıştır.

Mustantski (2005) kişilerin kendi ve yeni deneklere ek olarak daha önce Hamer (1993) ve Hu (1995) tarafından rapor edilen ailelerin sadece X kromozomunun scan edilmesi yerine bütün genomunu scan etmiştir. Araştırma, Hamer’in bulgularınınkine göre bir parça daha indirgenmiş Xq28 bağlantısı bulmuş, 7q36, 8p12 ve 10p26’dan başka önemli işaretleyici bulamamıştır. İlginç bir şekilde bulgular 10q26’in annesel soydan geldiğine dair önemli bir işaret göstermektedir. Bu önceki aile çalışmalarını desteklemektedir.

2004’te italyan araştırmacılar, 98 eşcinsel erkek ve 100 heteroseksüel erkeğin akrabalarını incelemiştir. Eşcinsel erkeklerin kadın akrabaları, heteroseksüel erkeklerinkine göre daha çok çocuk sahip olmaya eğilimli olduğu bulunmuştur. Ayrıca eşcinsel erkeklerin anne tarafındaki kadın akrabaları, baba tarafındaki kadın akrabalarına göre de daha çok çocuk sahip olmaya eğilimli olduğu gözlenmiştir. Araştırmacılar X kromozomundaki nesilden nesile geçen bir genetik materyalin, kız çocuklarda doğurganlığa, erkek çocuklarda ise eşcinselliğe neden olduğu sonucuna varmıştır.

2010’da Kore Gelişmiş Bilim ve Teknoloji Enstitüsü’ndeki bir grup, bir dişi farenin üreme davranışıyla ilgili tek bir genini ortadan kaldırarak cinsel tercihini değiştirmeyi başarmıştır. Dişi fare gen olmayınca diğer dişi farelerin idrarına karşı maskülen bir cinsel davranış ve cinsel eğilim göstermiştir. Bu geni koruyan dişi farelerse erkek farelere cinsel ilgi duymuştur.

2014’de Amerika’da Northwestern Üniversitesi’nde Michael Bailey tarafından yapılan bir araştırmada, genetik faktörlerin erkeklerin cinsel yönelimini etkilediği ama tamamen de belirleyici olmadığını göstermiştir. 408 eşcinsel erkek kardeş çifti ve aileleri üstünde yapılan araştırmada eşcinsel erkeklerin X kromozomunun Xq28 bölgesinde benzer DNA işaretleri taşıdığı ve bu bölgedeki iki kromozomun erkeklerin cinsel yönelimini etkilediği bulunmuştur. Bu 1993’te yapılan Dean Hamer’ın araştırmasını desteklemektedir. Ayrıca Kromozom 8 adlı bir bölgenin de erkeklerin cinsel yönelimini etkilediği görünmüştür. Araştırmanın bulgularına göre genetik faktörler erkek eşcinselliğinde yüzde 30-40 oranında rol oynarken gerisinden çevresel faktörler sorumlu. Ama Michael Bailey çevresel faktörlerin illaki sosyal olarak sonradan kazanılan anlamı taşımadığı, doğumumuzda DNA’mızda olmayan her şeyin çevresel faktörler olarak kabul edildiğini söylemiştir.

Bir araştırma annenin genetik yapısıyla oğullarının eşcinselliği arasında bir bağlantı bulmuştur. Kadınlar iki X kromozomuna sahiptir ve biri inaktive edilir. Bocklandt ve meslektaşları, eşcinsel oğullara sahip annelerin X kromozomu inaktivasyonlarının, eşcinsel erkek çocuğa sahip olmayan annelere göre önemli derecede daha yüksek oranda asimetri gösterdiğini bulmuştur. Eşcinsel bir erkek çocuğa sahip olmayan annelerin %4’ü X kromozomu inaktivasyonlarında asimetri gösterirken bu oran bir eşcinsel erkek çocuğa sahip annelerde %13, iki ya da daha fazla eşcinsel erkek çocuğa sahip annelerde %23’tür.

Gebelik ve doğum sonrası boyunca epi-işaretleyicilerin genlerin ifade edilmesi üstündeki kontrolü geçici olarak değişmektedir. Epi-işaretleyiciler histon proteinlerinin ve DNA histonlarına bağlanan metil ve asetil gruplarının modifikasyonudur. Proteinlerin fonksiyonunu değiştirir, genlerin ifade edilmesini etkiler. Epi-işaretleyiciler fetüsün normal bir cinsel gelişme yaşamasına yardım etmek için tasarlanmıştır ama mitoz bölünme sırasında çocuğa geçebilir. Bu epi-işaretleyiciler babadan kıza ya da anneden oğula geçtiğin