i çok çabuk algılayabildiklerini gösterirler, Buna karşın yüksek işlevli otizmi olanlarla kıyaslandığında AS’li bireylerin görsel-uzamsal algıyı, işitsel algıyı ya da görsel hafızayı gerektiren bazı görevlerde eksiklikleri olduğu görülür. AS ve OSB’li birçok kişide başka sıradışı duyumsal ve algısal beceri ve deneyimler bulunur. Sese, ışığa, dokunmaya, dokuya, kokuya, ağrıya, sıcaklığa ve diğer uyaranlara karşı sıradışı bir duyarlılığa ya da duyarsızlığa sahip olabilirler ve örneğin az bir kokunun bir rengi çağrıştırdığı sineztezi sergileyebilirler; bu duyumsal tepkiler diğer gelişimsel bozukluklarda da bulunur ve AS ya da OSB’ye özgü değildirler. Otizmde dövüş ya da kaç tepkisinin artmasına ya da alışkanlık ediniminin başarısızlığana ilişkin çok az dayanak bulunur ama duyumsal uyaranlara azalan tepki hakkında daha fazla kanıt vardır, yine de çeşitli çalışmalar arada farklılık olmadığını göstermektedir.

Hans Asperger’in ilk açıklamaları ve diğer tanı koyma yöntemlerinde motor sakarlığından sözedilir. AS’li çocuklar bisiklete binmek ya da kavanoz kapağı açmak gibi motor yetkinlik gerektiren motor becerileri kazanmakta gecikebilir ve beceriksiz gibi görünebilirler. Koordinasyonları zayıftır, garip ve hoplayarak yürürler, elyazıları kötüdür ya da görsel-motor bütünlükte sorunlar çekerler. Apraksi (motor planlama bozukluğu), denge, tandem yürüme, parmak-başparmak appozisyonu gibi propriosepsiyon (vücudun konumunun algısı) sorunları gösterebilirler. Bu motor beceri sorunlarının AS’i diğer yüksek ilevli OSB’den ayırdığına dair hiçbir kanıt yoktur.

AS’li çocuklar, uykuya dalma zorluğu, sık sık gece uyanmak ve sabah erken uyanmak gibi uyku sorunları yaşamaya daha meyilldir. AS ayrıca kişinin kendi duygularını tanımlama konusunda zorluk çekme olan yüksek düzeyde aleksitimi ile de bağlantılıdır. Her ne kadar AS, düşük uyku kalitesi ve aleksitimi birbirleriyle bağlantılı olsalarda aralarındaki neden-sonuç ilişkisi bilinmemektedir.

Hans Asperger hastalarının aile üyeleri arasında, özellikle de babalar da olan ortak semptomları tanımlamıştır ve araştırmalar bu gözlemi doğrulayarak kalıtsallığın Asperger sendromuna bir etkisi olduğunu göstermektedir. Her ne kadar özel bir gen henüz tanımlanamamış olsa da, otistik çocuklarda görülen fenotipik değişkenlik göz önüne alındığında birçok faktörün otizmin etkinlik derecesinde rol oynadığına inanılmaktadır. Genetik bağlantısına kanıt AS’nin aile içinde ortaya çıkma tandansı ve aile bireylerinde gözlemlenen AS’nin semptomlarına benzer ama daha sınırlı biçimde ortaya çıkan sosyal etkileşimde, dil ve okuma becerisinde hafif zorluklar gibi davranışsal belirtilerin yüksek insidansıdır. Birçok araştırma otizm sprektrum bozukluklarının ortak genetik işleyişleri olduğunu önermektedir ancak AS’nin genetik bileşeni otizmden daha güçlü olabilir. Muhtemelen özel alelleri bireyin AS olma eğilimini artıran ortak bir grup gen olabilir; eğer durum buysa alellerin özel bir birleşimi bireylerin AS belirtilerini ve bunların şiddetini belirliyor olabilir.

Birkaç OSB vakası, döllenmeyi takip eden ilk sekiz hafta içinde, doğum sakatlıklarına yol açan faktörler olan teratojenlere temas edilmesiyle bağlantılı olabilir. Bu olasılık OSB’nin daha sonra başlayabileceği ya da ortaya çıkabileceği olasılığını dışlamasa da, OSB’nin gelişimin çok erken aşamalarında ortaya çıktığına dair güçlü bir kanıttır. Doğum sonra birçok çevresel faktörün etkisi olabileceği varsayılmış ama bunlar bilimsel araştırmalarla kanıtlanamamıştır.

Asperger sendromunun, yerel etkilerin aksine, beynin tüm işlevsel sistemlerini etkileyen gelişimsel faktörlerin sonucu olduğu görünmektedir. Her ne kadar AS’in tam olarak neden oluştuğu ya da diğer OSB’den ayıran faktörler tam olarak bilinmiyor ve AS’li bireylere özgü ortak bir patoloji ortaya çıkmadıysa da AS’in işleyişinin diğer OSB’nın işleyişinden farklı olması olasıdır. Nöroanatomik araştırmalar ve teratojenlerle olan bağlantılar işleyişin döllenmeden hemen sonra beyin gelişiminin değişikliğe uğradığını göstermektedir. Cenin gelişimi sırasında embriyon hücrelerinin anormal göçü sonuçta ortaya çıkan yapıyı ve beynin bağlanabilirliliğini etkileyebilir ve düşünce ve davranışları kontrol eden nöral devrelerinde değişikliklere neden olabilir. AS’in işleyişi ile ilgili çeşitli teoriler bulunmaktadır ama hiçbiri tam olarak açıklayamamaktadır.
Bağlantı azlığı teorisi, otizmde üst düzey nöral bağlantıların ve senkronizasyonunun düşük işlevselliğinin bulunduğunu ve bunların yanı sıra alt düzey süreçlerin de fazlalığını varsayar. Bu teori, büyük resmi görmede sınırlı yeteneğin otizmin merkezi bozukluğunun temelinde yattığını varsayan zayıf merkezi tutarlılık teorisi gibi genel yönlendirme teorileriyle iyi örtüşür. Bağlantılı bir teori olan genişlemiş algısal fonksiyon teorisi, daha çok otistik bireylerde yerel olarak yönlenmiş ve algısal işlemlerin üstünlüğü üzerine yoğunlaşır.

Ayna nöron sistemi (ANS) teorisi, ANS’nin gelişimindeki bozuklukların taklide engel olduğunu ve Asperger sendromunun ana özelliği olan sosyal bozukluğa yol açtığını ileri sürer. Örneğin bir araştırma AS’li bireylerde, taklit için kullanılan çekirdek devrede aktivasyonun geciktiğini ortaya çıkarmıştır. Bu teori, otistik davranışın bireyin zihinsel durumlarını kendisine ya da başkasına yükleme yetisinin olmamasından ortaya çıktığını varsayan zihin teorisi , ya da otistik bireylerin sistematik davranışlarda bulunabildiğini yani içsel olaylarla başaçıkabilmek için içsel hareket kuralları geliştirebildiğini ama diğer faktörler tarafından oluşturulan olaylarla başaçıkabilmek için empati yapmakta daha az başarılı olduğunu varsayan aşırı sistemlilik gibi sosyal bilişim teorileriyle iyi örtüşür.

Diğer olası işleyişler arasında serotonin fonksiyon bozukluğu ve beyincik fonksiyon bozukluğu bulunur.

Asperger sendromu olan çocukların ebeveynleri genellikle çocuklarının gelişimindeki farklılıkları 30 aylık olduklarında fark ettiklerini belirtebilmektedir. Rutin gelişimsel çekap sırasında bir pratisyen hekim ya da çocuk doktoru incelenmesi gereken belirtileri tanımlayabilir. Çeşitli tarama araçları kullanılan AS’nin tanısını koymak karmaşıktır. Bunların hiçbiri AS ile diğer OSB’ler arasındaki farklı güvenilir bir şekilde ayıramamaktadır. OSB tanısında kullanılan geçerli standartlar ebeveyn ile görüşmeden oluşan Otizm Tanı Görüşmesi – Gözden Geçirilmiş (ADI-R) ve çocuk ile sohbet ve oyunu içeren görüşmeden ibaret olan Otizm Tanı Gözlem Ölçeğidir.

Standard tanı ölçütleri sosyal etkileşimde bozukluk, yineleyici ve stereotipik davranış ve ilgiler, ve dil becerisi ile bilişsel gelişimde önemli bir gecikme olmamasıdır. Uluslararası standartın dışında ABD’de kullanılan ölçütler arasında gündelik yaşamda da önemli bozukluklar bulunmaktadır. Tanı için diğer ölçütler Peter Szatmari ve Christopher Gillberg tarafından önerilmiştir.

Tanı genellikle dört ile on bir yaş arasında konur. Geniş kapsamlı bir değerlendirme, multidispliner bir ekip tarafından , çeşitli ortamlarda gözlemleme , nörolojik ve genetik değerlendirme, bilişsel ve psikomotor işlevleri ölçen testler, sözel ve sözel olmayan güçlü ve güçsüz yanları, öğrenme tarzını, ve bağımsız yaşama becerilerini ölçen testler yardımıyla yapılr. Geciken ya da yanlış tanılar hem bireyler hem de aileleri için travmatik olabilir; örneğin yanlış tanı sonucu verilen yanlış ilaçlar davranış bozukluklarını daha da kötüleştirebilir. AS’li çocukların çoğuna başlangıçta yanlışlıkla dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu (DEHB) tanısı konmaktadır. Erişkinlere tanı koymak daha da zordur çünkü standart tanı ölçütleri çocuklar için belirlenmiştir ve AS’in seyri yaşla değişkenlik gösterir. Ayırıcı tanı için diğer OSB’ler, şizofreni spektrumu, DEHB, obsesif kompulsif bozukluk, depresyon, semantik pragmatik bozukluk, sözel olmayan öğrenme güçlüğü (SOÖG), Tourette sendromu, stereotipik hareket bozukluğu ve bipolar bozukluk da göz önüne alınmalıdır.

Marjinal vakalarda, tanı konulamaması ya da yanlış tanı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Tarama ve tanı koymanın maliyetinin yüksek olması ve bu maliyeti karşılayabilmenin zaman alması nedeniyle tanı konması gecikebilir ya da engellenebilir. Buna karşın ilaç ile tedavi opsiyonlarının popülerliğinin artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının aşırı bir şekilde konmasını teşvik etmiştir. Son yıllarda giderek artan bir oranda yanlışlıkla AS tanısı konduğuna dair belirtiler vardır, özellikle otistik olmayan ama sosyal zorluklar yaşayan normal zekâ düzeyine sahip çocuklar üzerinde. Ayrıca AS tanısının geçerliliği, yani yüksek işlevli otizm ve YGB-BTA’dan ayırmanın pratik olarak bir yararı olup olmadığına dair şüpheler de bulunmaktadır; aynı çocuk için, değişik tarama araçlarına göre farklı tanılar konabilmektedir.

Asperger sendromu tedavisi ızdıraplı belirtlilerle başa çıkmaya ve gelişim sırasında doğal yollarla elde edilemeyen, yaşa uygun sosyal, iletişimsel ve mesleki becerileri öğretmeye çalışmaktır, ve multidisipliner değerlendirmeye sonucunda çocuğun gereksinimlerine göre belirlenir. Her ne kadar ilerlemeler kaydedildiyse de özel müdahelelerin etkinliğini kanıtlayan veriler sınırlıdır.

AS için ideal tedavi yöntemi, zayıf iletişim becerileri ile obsesif ve yineleyici rutinlerden oluşan ana belirtilere hitap eden terapilerdir. Müdahale ne kadar erken olursa o kadar iyi olduğunda hemfikir olunsa da en iyi tedavi paketi diye bir şey yoktur. AS tedavisi diğer yüksek işlevli OSB tedavilerine benzer ancak dil becerilerini, sözel iletişimin güçlü yanlarını ve sözlü olmayan iletişim zayıf yanlarını da dikkate alır. Tipik bir tedavi programının içeriği genelde şöyledir::

Davranışsal temelli müdahele programları üzerine yapılan çalışmaların çoğunluğu en fazla beş katılımcının incelendiği vaka çalışmalarıdır ve genellikle kendini yaralama, saldırganlık, uyumsuzluk, stereotipi, ya da içten gelen dil kullanımı gibi birkaç davranışsal sorunu inceler; yan etkilerin üzerinde durulmamıştır. Sosyal beceriler eğitiminin popülerliğinin yanı sıra etkinliği ke