nsanın vücudundaki her hücrede 46 tane kromozom vardır. Oysa Down sendromlu bebeklerin hücrelerinde toplam 47 kromozom bulunur. Karyotipleri 47, XX+21 (dişi) ya da 47, XY+ 21 (erkek) şeklinde gösterilir. Yani fazladan bulunan kromozom vücut kromozomlarının yanında bulunur. Bu kromozom fazlalığının neden kaynaklandığı tam olarak bilinmese de, 35 yaşından sonra doğum yapan kadınların çocuklarında görülme olasılığı yüksektir. Bunun nedeni kromozom ayrılmalarının ileri yaşlarda daha düzensiz olmasından kaynaklanmaktadır. Bununla beraber, hücre bölünmesi sırasında meydana gelen ayrılmamalar da bu hastalığın sebeplerinden olabilir.

Down sendromunun epidemiyolojisi her canlı 800-1000 doğumda 1 Down sendromlu doğum oran olduğunu göstermiştir.

Down sendromu trizomi\21
Trizomi 21 (47, XX,+21); mayoz bölünme sırasında meydana gelen ayrılmama durumuyla ortaya çıkan fazla 21. kromozomun sebep olduğu Down sendromu tipidir. Yumurta ya da spermde bulunan fazla 21 ile bir gametde toplam 24 kromozom bulunur. Down sendromunun yaklaşık %95'ini kapsayan en çok görülen tipidir.

Trizomi 21'in vücut hücrelerinin bazılarında görülmesi, bazılarında ise görülmemesi durumudur. Karyotip (46,XX/47,XX,+21) şeklinde gösterilip, hastalık "Mozaik Down Sendromu" olarak adlandırılır. Hastalık, mozaismin yoğunluğuna göre farklı seyredebilir. Trizomi 21 oranı ne kadar çok ise, çocuk Down sendromu özelliklerini o kadar çok gösterir. Mozaik Down sendromu, %1-2 oranında bir yere sahiptir.

Down sendromunda fazla 21. kromozom bazen Robetrsonian tip translokasyon ile görülür. 
Burada genellikle 21. kromozomun uzun kolu başka bir kromzoma bağlanır. Bu durumda karyotip 46, XX,t(14;21) şeklinde gösterilmekte fakat 14. kromozomda transloke olmuş bir 21. kromozom bulunmaktadır. Ya da izokromozom olarak da iki 21. kromozomun translokasyonu ile de Down sendromu 45, XX,t(21q;21q) şeklinde meydana gelebilir. Robertsonian tip translokasyon ile olan Down sendromları, toplam Down sendromunda %2-3'lük bir paya sahiptir.

Nadir olarak, 21. kromozomun duplikasyonu (kendini eşlemesi) ile de Down sendromu görülebilir. Burada 21. kromozom tam olarak bütün genleri taşımasa da, parça şeklinde görülür ve hastalığı tanımlar. Karyotip,(46, XX,dup(21q))şeklindedir!

Down sendromu gebelikte tanınabilen bir genetik farklılıktır. İkili tarama testi, üçlü tarama testi, ultrasonografi ve diğer bazı tanı yöntemleri ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde ileri tetkikler yapılır. Özellikle ikili test sayesinde, doğru ölçülen bir ense kalınlığı ve burun kemiği ile birlikte down sendromlu bebeklerin %93’ünü tespit etmek mümkündür. Bu oran üçlü, dörtlü ve ardaşık testlerde % 75-80 dolaylarındadır.

CVS veya amniyosentez ile kesin tanı konur. Down sendromu saptanmışsa aileye ayrıntılı genetik danışmanlık verilir. Günümüzde geçerli olan uygulamada anne-babanın aile bütünlüğüne ve kişisel kararlara saygı çerçevesinde, bu tanıyı ileten hekimin gebeliğin devamı veya sonlandırılması konusunda yorumda bulunmaması gereklidir.






Peter F. Drucker

Peter Ferdinand Drucker (19 Kasım 1909 – 11 Kasım 2005), Avusturyalı yazar, konuşmacı, danışman, öğretim üyesi ve yönetim bilimci.

Peter Drucker, 1909 yılında Avusturya’da eğitim seviyesi yüksek bir anne babanın çocuğu olarak dünyaya geldi. Evlerine dönemin entelektüel elitleri gelir gider, çeşitli konularda tartışmalar yapılırdı. Frankfurt Üniversitesi’nde okudu. Keynes ve Schumpeter’den ders aldı. 1929’da Frankfurt’un en büyük günlük gazetesinde finans yazarlığı yaptı. 1933’te tutucu bir Alman filozofu olan Stahl hakkında yayımlanan yazısında Nazileri o kadar rahatsız etti ki, yayın yasaklanmakla kalmadı yakıldı. Bir süre sonra, “Almanya’da Yahudi” sorunu başlıklı yazısı da aynı kaderi paylaştı.

Hitler başa geçtikten sonra Londra’ya göçtü. Bankacı oldu. Şöyle diyelim, Londra Bankası’nda ekonomist olarak işe başladı. 1937’de gazeteci olarak Amerika’ya gitti. Vermont’ta Bennington Koleji’nde siyaset ve felsefe profesörü olarak ders verdi. 1939’da ilk kitabı, “Ekonomik Adamın Sonu: Totaliterliğin Kökenleri”ni yazdı. 1945’te General Motors’u inceledi ve sonucunda 1950’de “İşletme Kavramı”başlıklı çığır açan kitabı basıldı. En önemli metni “Yönetim Uygulaması” 1954’te yayımlandı. Bu çalışmasında işletmeleri masaya yatırdı. Özetle yönetimin bir bilim ya da sanat değil, bir meslek olduğunu gösterdi. 21 yıl boyunca New York Üniversite’sinde hocalık yaptı. O kadar popülerdi ki, dersleri spor salonunun yanında yüzlerce sandalyenin sığabileceği bir mekanda yapılıyordu. 1975’ten itibaren 20 yıl Wall Street Journal’da aylık köşe yazarlığı yaptı.

Claremont Üniversitesinde Yüksek Lisans öğrencilerine “İşletmede Drucker” dersi veren Joseph A. Maciariello, Drucker için, “Daireler halinde düşünürdü” diyor. Dehasının bir kısmı bağlantısız görünen öğretiler arasında ortak kalıplar bulabilmesinden kaynaklanıyor. 

Drucker’in yazdığı kitaplar akademik kaynak olarak kullanılmadı. Oysa 37 dile çevrilen 38 kitap ve çok sayıda makale yazdı. Akademik çevrelerin üretitiği gerekçe lineer olmayan bir yaklaşımı olması ve çalışmalarının ölçümlere dayanan araştırmalar içermemesi diye özetlenebilir.

Tipik yönetim danışmanı kalıbına hiçbir zaman uymadı. Ev-ofisinden çalışırdı ve asla bir sekreteri olmadı. Telefonlarını hep kendi açardı.

ABD Başkanı George W. Bush 2002 yılında Drucker’a Başkanlık Özgürlük Madalyası verdi.
Buraya kadar Drucker’ın bilinen hayat hikâyesi, bundan sonrası hayat hikâyesinin yönetim bilimindeki izdüşümü:

1940'larda, organizasyonların temel prensiplerinden olan, sorumluluğun dağıtılması fikrini ilk o tanıttı.

1950'lerde işçilerin yok edilmesi gereken mükellefiyetler değil, değerler olduğunu ilk o dile getirdi. Şirketin sadece kar makinesi değil, çalışana güven ve saygı üzerine kurulu bir insan topluluğu olduğu görüşünü üretti
İlk kez o, yeni pazarlama kafa yapısında basit bir kavram olan “müşterisiz iş yoktur”u açıklığa kavuşturdu.

1960'larda, içeriğin önemine değindi.

1970'lerde, bilginin Yeni Ekonominin asıl sermayesi olduğunu yazan yine Drucker oldu.

1980'lerde kapitalizim ve iş dünyası hakkında ciddi şüpheler edinmeye başladı. İşletmelerin toplumların yaratılması için ideal yer olmaktan çıktığını, bireysel çıkarların eşitlikçi prensiplere karşısında her zaman galip geldiği bir yer olduğunu söylüyordu. 

Amerikan iş dünyasının en önemli eleştirmenlerinden biri oldu. Yöneticiler imparatorluk kurmakla uğraşırken fazla personel ve etkisiz bir sürü asistanların oluşuna karşı çıktı. Onu en çok kızdıran işletmelerin işten çıkarmalarda elde ettikleri büyük kazançlardı: “Bu ahlaki ve sosyal olarak affedilemez. Bunun için çok büyük bedel ödeyeceğiz.”

Drucker, 1980'lerde yoğun olarak yaşanan ve yasal dayanakları zayıf olduğu için eleştirilen satın almalar, birleşmeler ve benzeri operasyonlar kapitalizminin son hatası olarak görüyordu: “Serbest pazara inansam da, kapitalizm hakkında ciddi şüphelerim var.”

Herkesin hoşlanmadığı çıkışlar yapmaya bayılıyordu, örneğin; 1984’te bir tepe yöneticinin en düşük maaş alan işçinin 20 katından fazla maaş almasının doğru olmayacağını ilan etti. 

Drucker, kapitalizm aç gözlülüğü performans kadar hızlı ödüllendirdiğini savunurken, onun bu eleştirilerindinden hoşlanmayan ve giderek sayıları artan bir danışmanlar topluluğu oluştu. Drucker’ın zamanının da modasının da geçtiğini söylemeye başladılar. Birçoğu pazarlama fantastiği yeni nesil gurular türedi. Popüler kitaplar yayınladılar, konuşma turlarına çıkıp zengin oldular. Yeni nesil yönetim guruları Drucker’ı gölgede bırakır oldu. Drucker ilerleyen yıllarda dikkatini ve çalışmalarını kar amacı gütmeyen işletmelere yönlendirdi.

Bugün bildiğimiz yönetim uygulamalarının çoğunluğu Peter Drucker’ın düşüncelerinden türetildi. Kişileri ve kurumları yönetmenin karmaşıklıklarla dolu olduğunu söylüyordu. Yöneticilere iyi çalışanı tutmanın önemini, sorunlara değil imkânlara odaklanmak gerektiğini, müşterinizle masanın aynı tarafında oturmayı, rekabet avantajlarını anlama ihtiyacını ve bunları yenilemeye devam etmeyi öğretti.

Birkaç öğretisi:

Liderlik üzerine: Hiçbir zaman “ben” diye düşünme ve söyleme. “Biz” diye düşün ve konuş. Etkin liderler sadece organizasyonun güvenine sahip oldukları için otoriteye sahip olduklarını bilirler. Organizasyonun ihtiyaç ve imkânlarının kendi ihtiyaçlarından önce geldiğini anlarlar.

Yetenek üzerine: Yönetimin iki ana görevi yeteneği çekmek ve tutmak haline geldi. Bilgi çalışanlarının birçok seçeneği var; gönüllüler olarak muamele görmeli ve yönetilmeliler. Kişisel başarı ve kişisel sorumlulukla ilgilenirler. Devamlı öğrenme ve eğitim beklerler. Saygı ve otorite isterler. Bunları onlara sağlayın.

Çalışma üzerine: Sorunlara değil imkânlara odaklanın. Sorun çözümü zararı engeller, ama imkânları kullanmak sonuç üretir. Gerçek bir kriz olmadan sorunlar yönetim toplantılarında imkânlar incelenip ele alınmadıkça tartışılmamalıdır. Değişimi bir fırsat olarak kullanın ve bir tehdit olarak görmeyin.

Karar verme üzerine: Her karar risklidir. Karar, kaynakları bilinmeyen ve belirsiz bir geleceği sunma taahhüdüdür. Eğer kararın gerekli olduğunu, sorunları açıkça ifade etmeyi ve doğrudan başa çıkmayı, sonunda uzlaşma yapmanız gerektiğini biliyorsanız, riskler en aza indirgenebilir.

Organizasyon üzerine: Etkin organizasyonlar kendilerini tatmin etmek için değil, müşteri ihtiyaçlarını karşılamak için vardır. Liderler organizasyonu oluşturan çalışanların kendilerini sürekli yenileyebilecek şekilde dışarı odaklanmasını sağlamalıdır.

Gazeteci, profesör, tarihçi, ekonomist, yönetim bilimci olarak 95 üretken yıl... En önemli katkısı işletme alanındaydı. Keynes ekonomi için, Deming kalite için neyse, Drucker da yönetim için oydu. Bugün kullanılan neredeyse tüm modern yönetim kavramlarını önce o ifade etti ya da geliştirdi.





Bovling topu

Bowling sporunda kullanılmak üzere, kauçuk, üretan, plastik ve reçineden ya da bunların karışımından yapılmış yuvarlak top. 

Standart ağırlıkları 2,7-7,2 kg arasında ve çapları 8.5 inçtir (21.6 cm). Renkleri