bir belirtiden çok,bir dizi belirti ile fark edilir. Ana özellikleri sosyal etkileşim bozuklukları, iletişim bozuklukları, sınırlı ilgi ve yineleyici davranıştır. Atipik yemek yeme gibi diğer özelliklere sıklıkla rastlanır ama tanı koymak için gerekli değildir. Otizmin belirtileri genel popülasyon içinde tek tek görülür ama patolojik şiddette belirtiler ile kişilik özelliklerini birbirinden kesin hatlarla ayıracak kadar yüksek oranda bağdaştırılamaz.

Otizmi olan kişilerin sosyal bozuklukları vardır ve sıklıkla, çoğu insanın farkına varmadan sahip olduğu, diğer kişiler hakkındaki sezgilere sahip değildirler. Tanınmış otistik Temple Grandin, nörotipiklerin sosyal iletişimini anlayamama yetersizliğinden ötürü kendisini "Mars’ta bir antropolog gibi" hissettiğini söylemiştir.

Sosyal bozukluklar çocukluğun erken dönemlerinde belirginleşir ve erişkinliğe doğru devam eder. Otizm tanılı bebekler sosyal uyaranlara daha az dikkat eder, başkalarına çok daha az bakar ve gülümser ve kendi adlarına çok az tepki verir. Otizm tanılı çocukların daha çarpıcı normal dışı sosyal davranışları da vardır; örneğin çok az göz teması kurar, ileriyi düşünen tavırlar gösterir ve başka bir kişinin eli ile oynayarak iletişim kurmaya çalışırlar. Üç ile beş yaş arasındaki otism tanılı çocuklar başkalarına aniden yaklaşmak, duygulara karşılık vermek ve taklit etmek, konuşmadan iletişim kurmak ya da sıra ile bir şeyler yapmak gibi sosyal kavrayışları daha az sergilerler. Ancak, kendilerine bakan kişi ile bağ kurarlar. Normalden biraz daha az güvenli bağlılık gösterirler ama bu özellik zekâ gelişimi daha fazla olan ya da daha az şiddetli OSB’si olan çocuklarda görülmez. OSB’si olan daha büyük çocuklar ve erişkinler yüz ifadesi ve duygu tanıma testlerinde daha kötü sonuçlar alır.

Yaygın inanışın aksine otizm tanılı çocuklar yalnız kalmayı tercih etmez. Otizmi olanlar için arkadaşlık kurmak ve sürdürmek zor olmaktadır. Ne kadar yalnız olduklarını, arkadaşlarının sayısı değil, arkadaşlıklarının kalitesi belirler.

OSB’si olan bireylerdeki saldırganlık ve şiddet hakkında birçok hikâye anlatılır ama çok az sistematik araştırma bulunmaktadır. Eldeki sınırlı sayıdaki veri, zekâ geriliği olan çocuklarda otizmi saldırganlık, eşyalara zarar verme ve öfke nöbetleriyle ilişkilendirir. Dominick "et al." OSB’si olan 67 çocuğun ebeveyniyle yaptığı mülakat sonucunda bu çocukların üçte ikisinin şiddetli öfke nöbetleri geçirdiğini ve üçte birinin geçmişinde saldırganlık vakaları olduğunu belirtmiştir. Öfke nöbetleri, geçmişinde dil öğrenme bozukluğu olan çocuklarda belirgin bir şekilde daha yaygındır.

Otizmi olanların üçte biri ile yarısı arasında bir kısmı gündelik iletişim gereksinimlerini karşılayacak kadar doğal konuşma becerisi geliştiremez. İletişimdeki farklılıklar bir yaşından itibaren gözlemlenebilir. Bu farklılıklar, konuşmaya başlamadan önce anlamsız sesler çıkarmaya başlama döneminin gecikmesi, sıradışı el hareketleri, azalan heveslilik ve bakıcının sesine, senkronize olmayan tepkiler olarak sayılabilir. İki ve üç yaşından sonra otizm tanılı çocukların daha seyrek ve daha az farklı anlamsız sesler çıkardığı, sözcükler ve sözcük grupları söylediği, el hareketlerinin sözlerle daha az bağlantılı olduğu gözlemlenir. Otizm tanılı çocuklar daha az istekte bulunur ya da deneyimlerini paylaşır, çoğunlukla başkalarının sözlerini tekrar ederler (ekolali) ya da kişi zamirlerini karıştırırlar. İşlevsel bir konuşma için birleşik dikkat gerekli gibidir. Birleşik dikkat eksiklikleri OSB’li çocukların fark edilmesini sağlayabilir: örneğin, işaret edilen nesne yerine işaret eden ele bakabilirler, ve sürekli olarak yaşlarına uygun olarak deneyimleri hakkında "yorum yapmayı" ya da "paylaşmayı" başaramazlar. Otizmli çocuklar hayalgücüne dayalı oyunlarda ve sembolleri dile çevirmede zorlanabilir.

Birkaç çalışmada yüksek işlevli otizm tanılı 8-15 yaşındaki çocuklar kelime bilgisi ve heceleme gibi temel dil görevlerinde kişisel olarak eşleştirildikleri kontrol denekleri ile aynı performansı göstermiş, erişkinler ise daha iyi sonuç almıştır. Her iki otizmli grubu da, mecazi anlatım, anlama ve sonuç çıkarma gibi karmaşık dil görevlerinde kontrol gruplarına göre daha kötü sonuçlar almıştır. Genellikle insanlar başlangıçta temel dil yetilerine göre ölçüldüğü için bu araştırmalar otizmli bireylerle konuşan kişilerin çoğunlukla karşılarındakinin anlayabileceğinden fazla şey anlayacağını düşünebileceklerini göstermektedir.

Otizm tanılı bireyler yineleyici ve sınırlı davranışın birçok türünü gösterirler. Bunlar Gözden Geçirilmiş Yineleyici Davranış Ölçeği’ne göre (İngilizce: "Repetitive Behavior Scale-Revised (RBS-R) " şöyle sınıflandırılır:
Otizme özel yineleyici bir davranış yoktur ama yalnızca otizmde bu davranışlara çok sık rastlanır ve şiddetleri daha fazladır.

Otizmli bireyler, tanı konmasına neden olmayan ama hem bireyi hem de ailesini etkileyen başka belirtiler de gösterebilir.
OSB’si olan bireylerin çok küçük bir kısmı, önemsiz bilgilerin ezberlenmesinden, otistik savantların olağanüstü yeteneklerine kadar değişen bir yelpazede sıradışı yetenekler sergiler.

Algısal uyaranlara karşı alışılmadık tepkiler otizmli çocuklarda daha yaygın ve belirgindir ancak algısal belirtilerin otizmi diğer gelişim bozukluklarından ayırdığına dair yeterli kanıt bulunmamaktadır. Bu tepkilere çocuklarda daha sık rastlanır: Otistik yetişkinlerde görülmemesine rağmen, otizm tanılı çocuklarda dokunarak algılama bozuklukları olduğunu gösteren birkaç çalışma vardır. Aynı çalışmalar otizm tanılı erişkinlerin karmaşık hafıza ve fikir yürütme konularında daha çok sorunları olduğunu göstermiştir; bu sorunlar yetişkinlerde daha belirgindir.
Çeşitli çalışmalar, kas güçsüzlüğü (hipotoni), kaba motor disfonksiyon (apraksi) ve parmak uçlarında yürüme gibi değişik motor bozukluklara rastlandığını göstermiştir; OSB’de şiddetli motor bozukluklar görülmez.

Atipik yeme davranışı OSB’si olan çocukların dörtte üçünde görülür ve eskiden tanı koymada bir gösterge olarak kullanılırdı. Seçicilik en yaygın sorundur, ama yeme ritüelleri ve yemeği reddetmek gibi sorunlarda ortaya çıkabilir; bunlar yetersiz beslenme ile sonuçlanmaz. Bazı otizm tanılı çocuklarda gastrointestinal (Gİ) semptomlar görülse de otizmli çocukların normalden daha fazla Gİ sorunları olduğunu destekleyecek yeterli basılı veri bulunmamaktadır; çalışmalar çelişkili sonuçlar vermektedir ve Gİ sorunları ile OSB arasındaki bağlantı tam olarak belli değildir.

Gelişimsel bozuklukları olan çocuklarda uyku sorunlarının çok yaygın olduğu bilinmektedir, eldeki kanıtlara göre OSB’si olan çocukların daha da fazla uyku sorunu bulunduğu görülmüştür. Otizm tanılı çocuklar, uykuya dalmakta zorlanma, sık sık geceleri uyanma ve sabahları erken kalkma gibi sorunlarla karşı karşıya kalabilmektedirler. Dominick "et al." OSB’si olan çocukların üçte ikisinin uyku sorunları olduğunu belirtmiştir.

OSB’si olan çocukların ebeveynlerinin stres düzeyleri çok yüksektir. OSB’si olan çocukların kardeşlerinin, OSB’den etkilenen kardeşe daha büyük ilgi beslediği ve daha az çatışma içine girdikleri belirtilmiştir. Bu kardeşler erişkin olduklarında kardeşlik ilişkilerinin zayıflaması ve olumsuz sağlık sorunları yaşama riskleri yüksektir.

Otizm kalıtımsal kökenlidir ancak kalıtsallığı oldukça karmaşıktır ve OSB’nin kökeninin çoklu gen etkileşimlerinden mi yoksa ender görülen mutasyonlardan mı kaynaklandığı çok açık değildir. İkizler üzerine yapılan araştırmalar, ortak çevre koşulları ve başka genetik ya da tıbbi sendromlar olmadığı varsayıldığında, otizm riskinin %90’ınından fazlasını kalıtsallığın açıkladığını gösterir. Tipik olarak, otizm Mendel (tek gen) mutasyonu ya da Angelman sendromu veya frajil X sendromu gibi tek kromozom anomalileri ile izlenemez ve OSB ile bağlantılı genetik sendromların yalnızca OSB’ye yol açtığı da gösterilememiştir. Çeşitli genlerde olan mutasyonlar arasında ya da çevre ile mutasyona uğramış genler arasında önemli etkileşimler bulunabilir. Çeşitli genler bunlara aday olarak saptanmıştır ancak her birinin etkisi kendi başına çok küçüktür. Ailelerinde başka otistik olmayan otistik bireylerin çoğu, gen kopya sayısı varyantlarından (Mayoz bölünme sırasında kendiliğinden oluşan delesyon ya da duplikasyonlar) kaynaklanmış olabilir. Dolayısıyla, otizmin önemli bir miktarının kalıtsal olması mümkündür ama kalıtımla geçmemiştir; yani ebeveyn genomunda otizme neden olan mutasyonlar bulunmamaktadır.

Doğum kusurlarına yol açan faktörler olan ve otizm riski ile bağlantılı tüm teratojenlerin, gebe kalındıktan sonraki ilk sekiz hafta içinde etkilerinin görüldüğü bildirilmiştir. Bu sonuç, otizmin daha sonra başlama ihtimalini dışarıda tutmasa da otizmin gelişimin çok erken döneminde ortaya çıktığına dair çok güçlü bir kanıttır. Çevresel nedenler ile ilgili kanıtlar bilimsel olarak bulunmasa da detaylı araştırmalar yapılmaktadır. Otizmin oluşmasına ya da kötüleşmesine neden olduğu ileri sürülen çevresel faktörler arasında bazı besinler, bulaşıcı hastalıklar, ağır metaller, solventler, Dizel egzoz gazı, PCBler, plastik ürünlerde kullanılan ftalatlar ve fenoller, pestisitler, bromine alev geciktiriciler, alkol, sigara içme, yasadışı uyuşturucular, ve aşılar bulunur. Ebeveynler çocuklarındaki otistik belirtilerin ilk olarak rutin aşılanma sırasında farkına varsa da MMR aşısı anlaşmazlığı|MMR aşısı (kızamık, kızamıkçık, kabakulak aşısı) ve otizm arasında nedensel bağ bulunmadığını gösteren çok sayıda bilimsel kanıt bulunmaktadır.

Yaygın araştırmalara rağmen otizmin nasıl oluştuğu iyi anlaşılamamıştır. İşleyişi iki alana ayrılabilir: Otizm ile ilgili beyin yapıları ve süreçlerinin patofizyolojisi ve beyin yapıları ile davranışlar arasında bulunan nöropsikolojik bağlar. Davranışların birçok patofizyolojisi olduğu görünmektedir.

Otizmin beyin işlevsel sistemlerinin çoğunu ya da tümünü etkileyen gelişimsel faktörlerden kaynaklandığı, ve beyin gelişimini bozduğu anlaşılmaktadır.Nöroanatomik araştırmalar ve teratojenler ile olan bağlantılar, gebe kalındıktan kısa süre