ğeri muamması" olarak bilinir. Ancak, protein kodlamayan ("non-coding") DNA dizileri gene de işlevsel kodlamayan RNA molekülleri kodlamaktadır, bunlar da gen ifadesinin düzenlenmesinde rol oynarlar.
Bazı kodlamayan DNA dizileri kromozomlar için yapısal rol oynarlar. Telomer ve sentromerler tipik olarak çok az sayıda gen içerir, ama kromozomların işlev ve stabilitesi için önemlidir. İnsanlarda bulunan kodlamayan DNA'ların önemli bir türü psödogenlerdir, bunlar mutasyon sonucu çalışmaz hale gelmiş genlerin kopyalarıdır. Bu DNA dizileri genelde birer moleküler fosilden ibarettir ama bazen yeni genlerin oluşumuna ham madde olabilirler, gen ikilenmesi ve ıraksak evrim süreçleri sonucu.

Genler, işlevsel moleküller kodlayan DNA dizileridir, bunlar canlının fenotipini belirler. Protein kodlayan genler durumunda DNA dizisi bir mesajcı RNA dizisini tanımlar, bu da bir veya birkaç proteinin dizisini belirler. Genlerdeki DNA dizisi ile proteinlerdeki amino asit dizisi arasındaki ilişki, biyolojik çevrim (translasyon) kuralları tarafından belirlenir, bunlar topluca genetik kod ile özetlenir. Genetik kod, üç nükleotitlik dizilere karşılık gelen, üç harfli 'kelimelerden' oluşur (örneğin, ACT, CAG, TTT), bu üçlüler "kodon" olarak adlandırılır.

Transkripsiyonda, protein kodlayan bir genin kodonları önce RNA polimeraz tarafından bir mesajcı RNA şeklinde kopyalanır. Bu RNA kopya, ardından bir ribozom tarafından deşifre edilir; ribozom, mesajcı RNA ile amino asit taşıyan taşıyıcı RNA'lar arasında baz eşlemesi yaparak onu okur. Dört bazın 3'lü kombinasyonları olabildiği için 64 olası kodon vardır (formula_1 kombinasyon). Bunlar yirmi standart amino asidi kodlarlar, böylece çoğu amino asite birden çok kodon düşer. Ayrıca, protein kodlayıcı bölgenin sonuna işaret eden üç tane de 'stop' veya anlamsız ("nonsense") kodon vardır, bunlar TAA, TGA ve TAG kodonlarıdır.

Canlıların çoğalması ve (çok hücreli canlıların) büyümesi için hücre bölünmesi gereklidir. Ancak bir hücre bölünürken DNA'sını da kopyalamak zorundadır ki iki yavru hücre ana hücredeki genetik bilginin aynısına sahip olsunlar. DNA'nın iki iplikli yapısı DNA ikileşmesi (DNA duplikasyonu) için basit bir mekanizma sağlar. İki iplik ayrışırlar, sonra her bir iplikteki dizinin komplementer dizisi DNA polimeraz adlı bir enzim tarafından imal edilir. Bu enzim, tümleyici ipliği sentezlemek için gereken her bazın doğru olanını baz eşleşmesi yoluyla seçer ve onu uzamakta olan ipliğe ekler. DNA polimeraz bir DNA ipliğini ancak 5' - 3' yönünde uzatabildiği için, bir çifte sarmalın antiparalel ipliklerininin kopyalanması için farklı mekanizmalar mevcuttur. Böylece, eski iplikteki baz, yeni ipliğe eklenen bazları belirler, sonunda hücre DNA'sının mükemmel bir kopyasını elde eder.

DNA'nın tüm işlevleri onun proteinlerle olan etkileşimine bağlıdır. Bu protein etkileşimlerinin bazıları özgül-dışıdır (non-spesifiktir), bazılarında ise protein ancak belli bir DNA dizisine bağlanabilir. Enzimler de DNA'ya bağlanabilir ve bunlar arasında DNA baz disini transkripsiyon ve DNA ikilemesi için kopyalayan polimerazlar özellikle çok önemlidir.

DNA'ya bağlanan yapısal proteinler, non-spesifik DNA-protein etkileşimlerinin iyi anlaşılmış örneklerindendir. Kromozomlarda bulunan DNA, yapısal proteinlerle beraber kompleksler oluşturur. Bu proteinler DNA'yı kromatin adlı kompakt yapı içinde organize ederler. Ökaryotlarda kromatinin oluşmasında DNA'nın histon adlı küçük, bazik proteinlere bağlanması önemli bir rol oynar; prokaryotlarda ise çeşitli başka protein türleri DNA'ya bağlanır. Histonlar, nükleozom adlı disk şeklinde bir kompleks oluştururlar, çift iplikli DNA buna sarılarak iki kere bunun etrafında döner. Histonların bazik kalıntıları ile DNA'nın şeker-fosfat omurgasındaki asidik fosfatlar arasındaki iyonik bağlar, non-spesifik bir etkileşim oluşturur, baz dizisinden büyük ölçüde bağımsızdırlar. Bu bazik amino asitlerin kimyasal değişimleri arasında metilasyon, fosforilasyon, ve asetilasyon sayılabilir. Bu kimyasal değişimler, DNA'nın histonlarla etkileşimini etkiler, bunun sonucunda DNA'ya transkripsyon faktörlerinin erişimi ve transkripsiyon hızı değişir. Kromatinde bulunan diğer non-spesifik DNA'ya bağlanıcı proteinler arasında bulunan "yüksek hareketli grup proteinleri" (ing. high-mobility group proteins) bükülmüş veya distorte olmuş DNA'ya bağlanır. Bu proteinler, bitişik nükleozom gruplarını bükerek daha büyük ölçekli yapılar oluşturarlar ve kromozomları meydana getirirler.

DNA'ya bağlanıcı proteinler arasında bulunan başlıca bir protein grubu, tek iplikli DNA'ya bağlanıcı proteinlerdir (bunlar "tek iplikli DNA bağlayıcı protein" olarak da adlandırılırlar). İnsanda "replikasyon protein A" bu protein ailesinin en iyi anlaşılmış üyesi sayılır, bu protein, cifte sarmalın ayrıştığı durumlarda, örneğin DNA ikileşmesi, rekombinasyon ve DNA tamirinde işlev görür. Bu proteinler tek iplikli DNA'yı kararlı kılar, onun sap-ilmik ("stem-loop") oluşturmasına veya nükleazlar tarafında yıkımına engel olurlar.

Yukarıda değinilen proteinlerden farklı olarak başka proteinler belli DNA dizilerine bağlanacak şekilde evrimleşmişlerdir. Bunların en iyi araştırılmış olanları transkripsiyon faktörleridir, bular transkripsiyonu düzenleyen proteinlerdir. Her transkripsiyon faktörü belli bir DNA diziler kümesine bağlanır ve bu dizilere yakın protörleri olan genlerin transkripsiyonu etkinleştirir veya engeller. Transkripsiyon faktörleri bunu iki farklı yoldan gerçekletirir. Birincisi, transkripsiyondan sorumlu olan RNA polimeraz bağlanırlar, bunu ya doğrudan ya da aracı proteinlerle yaparlar, bunun sonucunda polimeraz promotöre yakın bir konuma yerleştitilmiş olur ve transkripsiyona başlaması mümkün hale gelir. Bir diğer yolda ise, transkripsiyon faktörleri promotörde yer alan histonları kimyasal değişime uğratan enzimlere bağlanırlar; bunun sonucunda polimerazın DNA'ya erişimi değişir.

Bu DNA bağlanma dizileri bir canlının genomunun her tarafında bulunabileceği için, bir transkripsiyon faktörünün etkinliğinde meydan gelen değişiklikler binlerce gene etki edebilir. Dolayısıyla bu proteinler çoklukla, çevresel değişiklikler, hücresel başkalaşım ve gelişimi kontrol eden süreçlerle ilişkili olan sinyal iletim süreçlerinin hedefidirler. Bu transkripsiyon faktörlerinin DNA ile etkileşimindeki spesifisite, proteinin DNA bazlarının kenarları ile yaptığı temaslardan kaynaklanmaktadır, bu sayede bu proteinler DNA'nın dizisini "okurlar". Bazlarla olan bu etkileşimlerin çoğu, bu bazlara kolaylıkla erişilebilen büyük olukta meydan gelir.

Nükleazlar DNA iplikleri kesen enzimlerdir, fosfodiester bağlarının hidrolizini katalizlerler. DNA ipliklerinin uçlarındaki nükleotitleri hidrolizleyen nükleazlare eksonükleaz denir, ipliklerin iç kısımlarındaki bağları hidrolizleyenlere ise endonükleaz. Moleküler biyolojide en sık kullanılan endonükleazlar restriksiyon endonükleazlarıdır, bunlar DNA'yı belli dizilerde keserler. Örneğin soldaki resimde görülen EcoRV enzimi 6 bazlı 5'-GAT|ATC-3' dizisini tanır ve dik çizgi ile gösterilen noktada onu keser. Doğada bu enzimler, restriksiyon modifikasyon sisteminin bir parçası olarak, bakterileri fajlara karşı korumaya yararlar, hücrenin içine giren faj DNA'sını sindirerek. Teknolojide bu enzimler moleküler klonlama ve DNA parmakizlemesi için kullanılır.

DNA ligaz enzimleri kesilmiş veya kırık DNA ipliklerini birleştirir. Ligazlar özellikle gecikmeli iplik DNA ikileşmesinde önemli bir rol oynarlar, çünkü replikasyon çatalında meydana gelen kısa DNA parçalarını birleştirirler. Ayrıca DNA tamiri ve genetik rekombinasyonda kullanılırlar.

Topoizomerazlar hem nükleaz hem de ligaz etkinliğine sahiptir. Bu proteinler DNA'daki süperburulma derecesini değiştirirler. Bu enzimlerin bazıları DNA sarmalının bir ipliğini kesip bunun öbürü etrafında dönmesini sağlar, sonra da DNA'daki kesiği tekrar birleştirir. Bu enzimlerin diğerleri ise DNA sarmalının bir ipliğini kesip öbür ipliğin bu kesiğin içinden kesmesini sağlarlar, sonra kesiği tekrar birleştirirler. Topoizomerazlar DNA'yla ilgili pek çok süreçte yer alırlar, DNA ikileşmesi ve transkripsiyonu gibi.

Helikazlar moleküler motor özellikli proteinlerdir. Nükleozit trifosfatlarda, özellikle ATP'de taşınan kimyasal enerjiyi kullanıp bazlar arasındaki hidrojen bağlarını kırarlar ve DNA çifte sarmalını ters yönde burarak onu tek iplikler halinde açarlar. Bu enzimler DNA bazlarına erişmeye gerek duyan enzimlerin bulunduğu süreçlerde gereklidir.

Nükleik asit polimerazları, nükleozit trifosfatlardan polinükleotit zincirler sentezleyen enzimlerdir. Ürettikleri ürünler var olan polinükleotit zincirlerinin (bunlara "kalıp" denir) kopyalarıdır. Bu enzimler, bir DNA zincirindeki en son nükleotitin 3' hidroksil grubuna yeni bir nükleotit ekleyerek çalışır. Dolayısıyla tüm polimerazlar 5' - 3' doğrultusunda ilerler. Bu enzimlerin aktif bölgesinde, gelen nükleozit trifosfat kalıp ile baz eşleşmesi yapar; bu sayede polimeraz, kalıba komplementer bir ipliği doğru bir şekilde sentezleyebilir. Polimerazlar kullandıkları kalıbın tipine göre sınıflandırılır.

DNA ikileşmesinde, DNA-bağımlısı DNA polimeraz, bir DNA dizisinin kopyasını yapar. Bu süreçte hata olmaması hayatî önem taşıdığı için bu tip polimerazlarının çoğunda prova okuma aktivitesi bulunur. Bunlarda, sentez reaksiyonunda meydana gelen ender hatalar, baz eşleşmesinin doğru olmamasıyla anlaşılır. Eğer bir uyumsuzluk algılanırsa, 3'-5' yönünde çalışan bir eksonükleaz aktivitesi etkinleştirilir ve hatalı baz çıkartılır. Çoğu canlıda DNA polimerazlar replizom olarak adlandırılan ve yardımcı alt birimler (DNA kıskacı ve helikazlar gibi) içeren büyük bir kompleks içinde yer alır.

RNA-bağımlısı DNA polimerazlar RNA ipliğinde bulunan diziyi DNA olarak kopyalayan özel bir polimeraz sınıfıdır. Ters transkiptazlar bu sınıfa dahildir, bunlar viral enzimler olup hücrelerin retrovirüsler tarafından enfeksiyonunda yer alırlar. Telomerazlar da bu sınıfa dahildir, bunlar da telomerlerin ikilenmesi için gereklidir. Telomerazı d