a bir uzman tarafından yapılan ilk değerlendirmenin ortalama 48 aylık iken yapıldığını ve resmî OSB tanısının ortalama 61 aylık iken, yani ortalamada 13 aylık bir fark ile konulduğunu göstermektedir. Bu süreler önerilen sürelerin çok üzerindedir.

Medikal genetik değerlendirmeler, özellikle diğer belirtiler genetik bir neden olduğuna işaret ediyorsa, OSB tanısı konduktan sonra sıklıkla yapılır. Her ne kadar genetik teknoloji, klinik genetikçilerin vakaların tahmini %40’ını genetik nedenlere bağlamasına olanak verse de, ABD ve Birleşik Krallık’ta fikir birliği yönergeleri yüksek çözünürlüklü kromozom ve frajil X testi ile sınırlıdır. Yeni genetik testler ortaya çıktıkça, çeşitli etik, yasal ve sosyal sorunlar ortaya çıkacaktır. Otizmin genetik karmaşıklığı göz önüne alındığında, testlerin piyasaya çıkması, bu test sonuçlarının nasıl kullanılacağının anlaşılmasından önce olacaktır. Metabolik ve sinir sistemi görüntüleme testleri bazen yararlı olur ama rutin olarak kullanılmazlar.

Marjinal vakalarda, otizm varken tanı konulamaması ya da yanlışlıkla otizm tanısı konması sorunları ile karşılaşılabilir. Son zamanlarda artan OSB vakalarının nedeni de tanı uygulamalarında yapılan değişikliklerdir. İlaç ile tedavi seçeneklerinin tanınırlığının artması ve sağlanan yararların genişlemesi OSB tanısının konmasını teşvik etmiş, dolayısıyla da belirgin olmayan belirtileri olan çocuklara da otizm tanısı konmuştur. Buna karşın, tarama ve tanı koymanın maliyeti ve bunun karşılanmasının zorluğu tanı konmasını geciktirmekte ve engellemektedir. Görme kaybı olanlarda otizm tanısı koymak oldukça zor olmaktadır çünkü hem tanı kriterlerinin bir kısmı görme ile ilgilidir hem de yaygın körlük belirtileri ile otizm belirtilerinin bazıları örtüşür.

Otizm ile birlikte hasta üzerinde oluşan çeşitli psikopatolojiler şunlardır:


Tedavinin ana amaçları, ilgili bozuklukları ve ailenin çektiği sıkıntıyı azaltmak ve yaşam kalitesi ile işlevsel bağımsızlığı artırmaktır. En iyi tedavi yöntemi diye bir şey yoktur ve genellikle tedavi çocuğun gereksinimlerine göre ayarlanır. Küçük yaşlarda yoğun ve sürekli eğitim programları ve davranış terapileri çocukların kendine bakabilme, sosyal ve iş yetileri kazanabilmesine yardımcı olur ve sıklıkla işlevselliği artırır, belirtilerin şiddetini ve uyumsuz davranışları azaltır. İki ile üç yaş arasında müdahale etmenin çok önemli olduğu iddiaları kanıtlanamamıştır. Geçerli yaklaşımlar arasında uygulamalı davranış analizi, gelişimsel modeller, yapısal öğretme, konuşma ve dil terapisi, sosyal yetiler terapisi ve ergoterapi bulunur. Eğitsel müdahalelerin çocuklar üzerinde biraz etkili olduğu görülmüştür, yoğun uygulamalı davranış analizi tedavisinin okulöncesi çocuklarda toptan işlevliliği artırdığı gösterilmiştir ve küçük çocukların entelektüel performanslarını geliştirmek için yararlıdır. Erişkinler için uygulanan programların etkinliği üzerine yapılmış olan sınırlı araştırmalar farklı sonuçlar gösterir.

OSB ile ilgili sorunları tedavi etmek için birçok ilaç kullanılmaktadır. ABD’de OSB tanısı konan çocuklardan yarısından fazlasına psikotrop ilaçlar ya da antikonvulsanlar reçete ile verilmektedir, bunların arasında en yaygın ilaç sınıfları antidepresanlar, stimülanlar ve antipsikotiklerdir. Antipsikotiklerin dışında, OSB’li erişkinler ve yeniyetmeler için ilaç tedavilerinin etkinliği ve güvenliği üzerine yetersiz sayıda güvenilir araştırma bulunmaktadır. OSB’li bir kişi ilaçlara atipik tepkiler verebilir, ilaçların ters etkisi olabilir ve bilinen hiçbir ilaç otizmin ana belirtileri olan sosyal ve iletişimsel bozuklukları dindirmez.

Birçok alternatif terapi ve müdahale yöntemi bulunsa da, bunların çok azı bilimsel araştırmalarla desteklenmektedir. Tedavi yaklaşımlarının yaşam kalitesi kapsamında çok az deneysel desteği bulunur ve birçok program öngörüsel geçerlilik ve gerçek dünyaya uygunluk gibi konuları kapsamayan başarı ölçütleri üzerine yoğunlaşır. Hizmet sağlayıcıları için bilimsel kanıtların, tedavi programı pazarlama, eğitimi sağlama ve ebeveyn istekleri kadar önemli olmadığı görülmektedir. Melatonin gibi birçok alternatif tedavi yönteminin, yalnızca hafif ters etkileri olsa da 2008 yılında yapılan bir araştırmada kazein kullanılmayan diyetin otistik çocuklarda önemli ölçüde kemiklerin ince olmasına neden olduğu bulunmuştur, ve yanlış yapılan bir keleyşın terapisi sonucu 2005 yılında beş yaşında bir otistik çocuk ölmüştür.

Otizm tedavisi pahalıdır ve doğrudan olmayan maliyet oldukça yüksektir. ABD’de yapılan bir çalışma 2000 yılında doğmuş birisi için yaklaşık %10 tıbbi bakım, %30 fazladan eğitim ve %60 kayıp ekonomik verimlilik ile ortalama masrafın 3,2 milyon ABD doları olduğunu göstermiştir. Kamu destekli programlar genellikle herhangi bir çocuk için yetersiz kalmakta ya da uygun olmamakta, tıbbi ya da terapi içerikli masraflar aileler için ekonomik sorunlara neden olmaktadır.; ABD’de 2008 yılında yapılan bir çalışma OSB’li çocukları olan ailelerin yıllık gelirinde ortalama %14’lük bir kayıp olduğunu göstermiştir. Çocukluk döneminden sonra karşılaşılan ana konular ise, evde bakım, iş eğitimi ve yerleştirme, cinsellik, sosyal yetiler ve miras planlamasıdır.

Otizmin çaresi yoktur. Çocuklar bazen yoğun bakımdan sonra, bazen bakım görmeden düzelebilmektedir ama bunun ne kadar sıklıkta olduğu bilinmemektedir. Otistik birçok çocuğun sosyal desteği, anlamlı ilişkileri, gelecekte iş olanakları yoktur ve kendi geleceklerini şekillendiremezler. Her ne kadar ana zorluklar kalsa da çocukluk ilerledikçe belirtiler ara sıra daha az şiddetli hâle gelir. Az sayıda yüksek kaliteli araştırma uzun dönem prognoz üzerinedir. Bazı erişkinler iletişim yetilerinde mütevazı oranda gelişme gösterir, ama bir kısmı da kötüleşir; orta yaştan sonraki otizm üzerine hiçbir araştırma yapılmamıştır. Altı yaşından önce dil yetisine ulaşma, IQ’su 50’nin üzerinde olma ve iş yetisi edinme, ilerisi için daha iyi sonuçlar verebilmektedir; ama şiddetli otizmi olanların bağımsız yaşamaları pek mümkün değildir. Birleşik Krallık’ta 2004 yılında yapılan bir araştırmada, 1980 yılından önce otizm tanısı konmuş ve IQ’su 50’nin üzerinde olan 68 erişkinin %12’sinin önemli bir bağımsızlık kazandığını, %10’unun arkadaşları olduğunu, çalıştığını ama biraz desteğe ihtiyacı olduğunu, %19’unun biraz bağımsız olduğunu ama genellikle evde yaşadığını ve gündelik yaşamında önemli desteğe ve bakıma ihtiyacı olduğunu, %46’sının OSB üzerine uzmanlaşmış kurumlarda kaldığını ve çok sınırlı otonomileri olup önemli ölçüde destek gördüğünü ve %12’sinin de hastanede bakım altında olduğunu göstermiştir. İsveç’te 78 erişkin üzerinde 2005 yılında yapılan ve düşük IQ’sü olanların da bulunduğu araştırmada daha kötü bir prognoz çıkmıştır; örneğin yalnızca %4'ün bağımsızlığını kazanabildiği görülmüştür. Kanada’da 2008 yılında okulöncesi dönemde otizm tanısı konmuş 48 genç erişkin üzerinde yapılan araştırma sonucunda, zayıf (%46), orta (%32), iyi (%17) ve çok iyi(%4) olarak çıkmış; yalnızca %56’sının genellikle gönüllü ya da yarı zamanlı işe girdiği görülmüştür. Tanı uygulamalarında değişiklikler ve etkin erken müdahalenin artan kullanılabilirliği bu araştırmaların sonuçlarının yakın zamanda tanı konmuş çocuklar için de geçerli olup olmayacağına açıklık getirmemektedir.

En güncel araştırmalar otizmin prevalansını 1.000 kişiye 1-2, OSB’nin prevalansını da 1.000 kişiye 6 kadar tahmin etmektedir.; yetersiz veri nedeniyle, bu rakamlar OSB’nin gerçek prevalansını az tahmin etmiş olabilir. YGB-BTA OSB’nin büyük çoğunluğunu oluşturur, Asperger sendromu yaklaşık 1.000 kişi için 0,3 kadardır ve diğer OSB türleri oldukça ender görülür. Bildirilen otizm vakaları 1990’larda ve 2000’lerin başında oldukça önemli oranda artış gösterdi. Bu artışın nedeni büyük oranda tanı uygulamalarında, başvurulan modellerde, hizmetlerin ulaşılabilirliğinde, tanı yaşında ve kamu bilincinde olan değişikliklere yorulabilir, yine de şu anda tanımlanamamış çevresel faktörler göz ardı edilmemelidir. Aynı dönemde otizmin prevalansının artıp artmadığı bilinmemektedir. Prevalanstaki bir artış, genetik üzerine yoğunlaşmaktan çok çevresel faktörleri değiştirmek için daha çok dikkat edilmesi gerektiğini gösterecektir.

Otizm riski, çeşitli prenatal ve perinatal faktörlerle bağlantılıdır. Risk faktörleri üzerine 2007 yılında yapılan bir araştırmada, ilerlemiş annelik yaşı, ilerlemiş babalık yaşı ve annenin Avrupa ile Kuzey Amerika dışında doğmuş olması gibi ebeveyn özellikleri ile de bağlantılar bulunmuştur. Ayrıca düşük doğum ağırlığı, kısa gebelik süresi ve doğum sırasında hipoksi gibi doğuma bağlı faktörlerin de bağlantısı olduğu görülmüştür.

Otizm çeşitli diğer durumlarla da bağlantılıdır:

Otizmin adı konmadan çok önce otistik semptomlar ve tedavisi tanımlanmıştır. Martin Luther’in eserlerinde şiddetli derecede otistik olabilecek olan 12 yaşında bir erkek çocuğun öyküsü vardır. Luther’in yazıcısı Johannes Mathesius’a göre Luther çocuğun şeytan tarafından ruhuna girilmiş, ruhsuz bir et parçası olduğunu düşünmüş ve boğulmasını önermiştir. 1798’de yakalanmış yabani bir çocuk olan Aveyronlu Victor, otizmin çeşitli belirtilerini göstermiştir; tıp öğrencisi Jean Itard, sosyal bağlar kurmasına ve taklit yoluyla konuşmasını sağlamaya yarayan davranışsal bir programla çocuğu tedavi etmiştir.

Neo-Latin "autismus" sözcüğü İsviçreli psikiyatr Eugen Bleuler tarafından şizofreninin belirtilerini tanımlarken 1910 yılında türetilmiştir. Bleuler sözcüğü Yunanca "autos" (αὐτός, "kendi" anlamında) sözcüğünden türetmiş ve kişinin kendisine olan hastalıklı hayranlığı anlamında kullanmıştır: ""Dışarıdan gelen herhangi bir etkinin dayanılmaz bir rahatsızlık vermesine karşın hastanın fantezilerine otistik çekilmesi.""

"Otizm" sözcüğü günümüzdeki anlamında ilk defa 1938 yılında Viyana Üniversite Hastanesi’nden Hans Asperger tarafından çocuk psikolojisi üzerine verdiği Almanca bir derste Bleuler’in "otistik psikopatlar" terminolojisi ile kullanılmıştır. Asperger, günümüzde Asperger sendromu olarak bilinen bir OSB türünü araştırıyor