gregor mendel telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
ia menyebutnya 'faktor'.
oleh hugo de vries, konsep yang serupa ia namakan pangen (baca: "pan-gen") pada buku karangannya intracellular pangenesis (terbit 1889).
belum membaca tulisan mendel, de vries mendefinisikan pangen sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan".
wilhelm johannsen lalu menyingkatnya sebagai gen dua puluh tahun kemudian.
pada 1910, thomas hunt morgan menunjukkan bahwa gen terletak di kromosom.
selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen.
banyak penghargaan nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini.
pada saat itu dna sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada kromosom (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa dna terkait dengan gen.
melalui penelitian oswald avery terhadap bakteri pneumococcus (1943), serta alfred hershey dan martha chase (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag t2, barulah orang mengetahui bahwa dna adalah bahan genetik.
pada tahun 1940an, george beadle dan edward tatum mengadakan percobaan dengan neurospora crassa.
dari percobaan tersebut, beadle dan tatum dapat menarik hipotesis bahwa gen mengkode enzim, dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (one gene-one enzyme theory).
beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode protein yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih polipeptida.
dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat beadle dan tatum, one gene-one enzyme theory, telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (one gene-one polypetide theory).
pada sel eukariot, gen terdiri dari:
domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari: deret gccacaccc, atgcaaat, kotak gc, kotak ccaat dan kotak tata.
ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara overlapping atau nonoverlapping.
sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret nukleotida (kodon triplet) auu gcu cag, dapat secara dibaca nonoverlapping sebagai auu gcu cag atau dibaca secara overlapping sebagai auu uug ugc gcu cuc cag. walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa asam amino dikodikasi oleh kodon secara nonoverlapping, telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran overlapping kodon.
domain regulasi akhir transkripsi
proses transkripsi dna menjadi mrna dan translasi mrna menjadi sebuah polipeptida disebut dogma sentral (central dogma).
dogma sentral berlaku pada prokariot dan eukariot.
namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mrna.
tahap pre-mrna adalah untuk menyeleksi mrna yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan di ribosom.
ekson merupakan mrna yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan intron merupakan mrna yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mrna tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan.
intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mrna baru.
ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut mutasi dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.