dalam keadaan normal, ginjal menyerap asam sisa metabolisme dari darah dan membuangnya ke dalam urin.
pada penderita penyakit ini, bagian dari ginjal yang bernama tubulus renalis tidak dapat berfungsi sebagaimana mestinya, sehingga hanya sedikit asam yang dibuang ke dalam urin.
akibatnya terjadi penimbunan asam dalam darah, yang mengakibatkan terjadinya asidosis, yakni tingkat keasamannya menjadi di atas ambang normal.
menurut sejumlah literatur ilmiah bidang kesehatan, penyakit atr ini memang tergolong penyakit yang jarang terjadi, dengan manifestasi klinis yang tidak spesifik sehingga diagnosis sering terlambat.
namun menurut dr. dr.
damayanti rusli sjarif, sp.a (k), dokter spesialis gizi dan metabolik anak pada bagian ilmu kesehatan anak di rscm jakarta, pasien penyakit atr yang dia ditangani semakin hari semakin banyak.
pada tahun 2005 saja, pasien atr yang dia tangani ada sekitar 20-an orang anak.
dan setiap tahun angka prevalensinya senantiasa bertambah.
penyakit asidosis jika dibiarkan bisa menimbulkan dampak berikut:
rendahnya kadar kalium dalam darah.
jika kadar kalium darah rendah, maka terjadi kelainan neurologis seperti kelemahan otot, penurunan refleks dan bahkan kelumpuhan.
pengendapan kalsium di dalam ginjal yang dapat mengakibatkan pembentukan batu ginjal.
jika itu terjadi maka bisa bisa terjadi kerusakan pada sel-sel ginjal dan gagal ginjal kronis.
kecenderungan terjadinya dehidrasi (kekurangan cairan)
pelunakan dan pembengkokan tulang yang menimbulkan rasa nyeri (osteomalasia atau rakitis).
gangguan motorik tungkai bawah merupakan keluhan utama yang sering ditemukan, sehingga anak mengalami keterlambatan untuk dapat duduk, merangkak, dan berjalan.
kecenderungan gangguan pencernaan, karena kelebihan asam dalam lambung dan usus, sehingga pasien mengalami gangguan penyerapan zat gizi dari usus ke dalam darah.
akibat selanjutnya pasien mengalami keterlambatan tumbuh kembang (delayed development) dan berat badan kurang.
biasanya dokter tidak dapat memastikan penyebab atr. namun diduga penyakit ini disebabkan faktor keturunan atau bisa timbul akibat obat-obatan, keracunan logam berat atau penyakit autoimun (misalnya lupus eritematosus sistemik atau sindroma sjgren).
sejauh ini dunia kedokteran belum menemukan obat atau terapi untuk menyembuhkannya, karena penyakit ini tergolong sebagai kerusakan organ tubuh, seperti penyakit diabetes mellitus (akibat kerusakan kelenjar insulin).
sementara ini penanganan atr baru sebatas terapi untuk mengontrol tingkat keasaman darah, yaitu dengan memberikan obat yang mengandung zat bersifat basa (alkalin) secara berkala (periodik), sehingga tercapai tingkat keasaman netral, seperti pada orang normal.
zat basa ini mengandung bahan aktif natrium bikarbonat (bicnat).
dilihat dari bentuknya, sedikitnya ada tiga jenis bicnat di pasaran indonesia: tablet, bubuk, dan cairan.
jika pasiennya anak-anak, maka kalau menggunakan obat dalam bentuk tablet, tablet tersebut harus digerus terlebih dulu sebelum digunakan.
setelah itu dicampur dengan air matang, lalu diberikan kepada pasien.
sedangkan jika menggunakan bentuk bubuk dan cairan, tinggal dicampur air matang lalu diberikan kepada pasien, sesuai dengan dosis yang ditentukan dokter.