pada talasemia terjadi kelainan pada gen-gen yang mengatur pembentukan dari rantai globin sehingga produksinya terganggu.
gangguan dari pembentukan rantai globin ini akan mengakibatkan kerusakan pada sel darah merah yang pada akhirnya akan menimbulkan pecahnya sel darah tersebut.
berdasarkan dasar klasifikasi tersebut, maka terdapat beberapa jenis talasemia, yaitu talasemia alfa, beta, dan delta.
pada talasemia alfa, terjadi penurunan sintesis dari rantai alfa globulin.
dan kelainan ini berkaitan dengan delesi pada kromosom 16.
akibat dari kurangnya sintesis rantai alfa, maka akan banyak terdapat rantai beta dan gamma yang tidak berpasangan dengan rantai alfa.
maka dapat terbentuk tetramer dari rantai beta yang disebut hbh dan tetramer dari rantai gamma yang disebut hb barts.
talasemia alfa sendiri memiliki beberapa jenis.
delesi pada empat rantai alfa
dikenal juga sebagai hydrops fetalis.
biasanya terdapat banyak hb barts.
gejalanya dapat berupa ikterus, pembesaran hepar dan limpa, dan janin yang sangat anemis.
biasanya, bayi yang mengalami kelainan ini akan mati beberapa jam setelah kelahirannya atau dapat juga janin mati dalam kandungan pada minggu ke 36-40.
bila dilakukan pemeriksaan seperti dengan elektroforesis didapatkan kadar hb adalah 80-90% hb barts, tidak ada hba maupun hbf.
delesi pada tiga rantai alfa
dikenal juga sebagai hbh disease biasa disertai dengan anemia hipokromik mikrositer.
dengan banyak terbentuk hbh, maka hbh dapat mengalami presipitasi dalam eritrosit sehingga dengan mudah eritrosit dapat dihancurkan.
jika dilakukan pemeriksaan mikroskopis dapat dijumpai adanya heinz bodies.
delesi pada dua rantai alfa
juga dijumpai adanya anemia hipokromik mikrositer yang ringan.
terjadi penurunan dari hba2 dan peningkatan dari hbh.
delesi pada satu rantai alfa
disebut sebagai silent carrier karena tiga lokus globin yang ada masih bisa menjalankan fungsi normal.
disebabkan karena penurunan sintesis rantai beta.
dapat dibagi berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu talasemia mayor, intermedia, dan karier.
pada kasus talasemia mayor hb sama sekali tidak diproduksi.
mungkin saja pada awal kelahirannya, anak-anak talasemia mayor tampak normal tetapi penderita akan mengalami anemia berat mulai usia 3-18 bulan.
jika tidak diobati, bentuk tulang wajah berubah dan warna kulit menjadi hitam.
selama hidupnya penderita akan tergantung pada transfusi darah.
ini dapat berakibat fatal, karena efek sampingan transfusi darah terus menerus yang berupa kelebihan zat besi (fe).
salah satu ciri fisik dari penderita talasemia adalah kelainan tulang yang berupa tulang pipi masuk ke dalam dan batang hidung menonjol (disebut gacies cooley), penonjolan dahi dan jarak kedua mata menjadi lebih jauh, serta tulang menjadi lemah dan keropos
mutasi talasemia dan resistensi terhadap malaria
walaupun sepintas talasemia terlihat merugikan, penelitian menunjukkan kemungkinan bahwa pembawa sifat talasemia diuntungkan dengan memiliki ketahanan lebih tinggi terhadap malaria.
hal tersebut juga menjelaskan tingginya jumlah karier di indonesia.
secara teoretis, evolusi pembawa sifat talasemia dapat bertahan hidup lebih baik di daerah endemi malaria seperti di indonesia.
uji talasemia pra-kelahiran
wanita hamil yang mempunyai risiko mengandung bayi talasemia dapat melakukan uji untuk melihat apakan bayinya akan mederita talasemia atau tidak.
di indonesia, uji ini dapat dilakukan di yayasan geneka lembaga eijkman di jakarta.
uji ini melihat komposisi gen-gen yang mengkode hb.
pencegahan dan pengobatan
untuk mencegah terjadinya talasemia pada anak, pasangan yang akan menikah perlu menjalani tes darah, baik untuk melihat nilai hemoglobinnya maupun melihat profil sel darah merah dalam tubuhnya.
peluang untuk sembuh dari talasemia memang masih tergolong kecil karena dipengaruhi kondisi fisik, ketersediaan donor dan biaya.
untuk bisa bertahan hidup, penderita talasemia memerlukan perawatan yang rutin, seperti melakukan tranfusi darah teratur untuk menjaga agar kadar hb di dalam tubuhnya  12 gr/dl dan menjalani pemeriksaan ferritin serum untuk memantau kadar zat besi di dalam tubuh.
penderita talesemia juga diharuskan menghindari makanan yang diasinkan atau diasamkan dan produk fermentasi yang dapat meningkatkan penyerapan zat besi di dalam tubuh.
dua cara yang dapat ditempuh untuk mengobati tasalemia adalah transplantasi sumsum tulang belakang dan teknologi sel punca (stem cell)
pada 2008, di spanyol, seorang bayi di implan secara selektif agar menjadi pengobatan untuk saudaranya yang menderita talasemia.
anak tersebut lahir dari embrio yang diseleksi agar bebas dari talasemia sebelum dilakukan implantasi secara fertilisasi in vitro.
suplai darah plasenta yang immunokompatibel disimpan untuk transplantasi saudaranya.
transplantasi tersebut tergolong sukses.
spanish baby engineered to cure brother pada 2009, sekelompok dokter dan spesialis di chennai dan coimbatore mencatatkan pengobatan sukses talasemia pada seorang anak menggunakan darah plasenta dari saudaranya.
his sister's keeper: brother's blood is boon of life, times of india, 17 september 2009