kategori:paus (ortodoks koptik)
profesor lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963.
deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga.
ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.
karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.
hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh german et al. pada tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh caspersson et al. pada tahun 1970.
sindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).
kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).
kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi.
suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.
akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat.
tidak ditemukan hubungan antara usia orangtua saat kehamilan dengan sindrom ini.
diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling)saat kehamilan berusia 9-12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .
penderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.
suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.
sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang.
sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.
penderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.
selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata.
98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir.
pertumbuhan badan dan kepala lambat.
ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.
penderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p).
lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 15p15.2-5p15.3.
delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing.
sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2.
karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.
belum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing.
pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita.
pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin.
terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.
kasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran.
dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup.
kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu.
kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.