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1220

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* La orden de los Caballeros de San Juan (posteriormente Caballeros de Malta) se transforman en orden militar bajo Raimundo de Puy.
* Gengis Kan toma la ciudad de Samarcanda después de cinco días de asedio, masacra a todos sus habitantes, la saquea y la destruye.
* En Francia, el cardenal Conrad funda la Universidad de Montpellier, que en 1289 será confirmada por el papa Nicolás IV mediante bula. La universidad será suprimida durante la Revolución francesa y restablecida en 1896.
* Los daneses ocupan el norte de Estonia y la construcción del Castillo Tallinn.

## Nacimientos

* 1 de noviembre - Alfonso de Poitiers (fallecido en 1271)
* Sancha Alfonso de León, hija ilegítima del rey Alfonso IX de León
* Gastón VII de Bearn
* Brunetto Latini
* Aleksandr Nevski

## Fallecimientos

* Urraca de Castilla. Reina consorte de Portugal por su matrimonio con el rey Alfonso II de Portugal. Fue hija del rey Alfonso VIII de Castilla y de Leonor de Plantagenet, y fue madre de los reyes Sancho II de Portugal y Alfonso III de Portugal.
* Infante Sancho Fernández de León "el Cañamero". Hijo del rey Fernando II de León y de Urraca López de Haro.
1186

Plantilla:Año

 Archivo:Costanza Enrico6.jpeg
 Archivo:Taprohmroots01.JPG
**1186** (MCLXXXVI), fue un año común comenzado en miércoles según el calendario juliano.

## Acontecimientos

* Concesión del Fuero de Plasencia.
* *Crónicas navarras*, testimonio más antiguo de la prosa en lengua romance en la península ibérica.
* Constanza I de Sicilia contrae matrimonio con Enrique VI del Sacro Imperio Romano Germánico.
* El Imperio bizantino reconoce la independencia de Serbia y de Bulgaria.
* Yaia-Varman VII, rey de Camboya, funda el templo de Ta Prohm.
* Reinaldo de Châtillon ataca una caravana de mercaderes y peregrinos musulmanes que se dirigían hacia La Meca durante la Segunda Cruzada, rompiendo la tregua con Saladino.
* En Inglaterra, el cardenal inglés Juan de Toledo (f. 1275) predice el fin del mundo para este año, basado en la alineación de varios planetas.
* El 19 de diciembre, el rey Alfonso VIII otorga las villas de Villasila y Villamelendro a Pedro Rodríguez de Castro en un diploma firmado en Arévalo.

## Nacimientos

* Sancho Fernández de León, infante de León (f. 1220).
* Konstantín de Vladímir, príncipe de Nóvgorod (f. 1218).
* Urraca de Borgoña, reina de Portugal (f. 1220).
* Ogodei, tercer hijo de Genghis Khan y segundo Gran Kan del Imperio Mongol (f. 1241).

## Fallecimientos

* Balduino V, rey de Jerusalén (n. 1177).
* Godofredo II de Bretaña, duque de Bretaña (n. 1158).
* Guillermo de Tiro, arzobispo de Tiro (n. 1130).
* Minamoto no Yukiie, militar japonés (n. 1145).
1314

Plantilla:Año
**1314** (MCCCXIV) fue un año común comenzado en martes según el calendario juliano, en vigor en aquella fecha.

## Acontecimientos

* Luis X accede al trono de Francia.
* 23 y 24 de junio: En Bannockburn (Escocia), las tropas de Roberto I de Escocia se enfrentan a las de Eduardo II de Inglaterra en la batalla de Bannockburn, con un resultado decisivo a favor de los escoceses.

## Nacimientos

* 24 de junio: Felipa de Henao, reina consorte inglesa (f. 1369).
* Valdemar III de Dinamarca.

## Fallecimientos

* 18 de marzo - Jacques de Molay, último Gran Maestre de la Orden del Temple. Quemado en la hoguera en París.
* 20 de abril - Clemente V, Papa n.º 195 de la Iglesia católica de 1305 a 1314 y primer Papa que residió en Aviñón.
* Mayo - Guillermo de Nogaret, consejero y canciller del Reino de Francia bajo el reinado de Felipe IV el Hermoso.
* 1 de octubre - Sancho Pérez de Paz, hijo ilegítimo del infante Pedro de Castilla y nieto de Alfonso X el Sabio.
* 29 de noviembre - Felipe IV el Hermoso, rey de Francia, en Fontainebleau.
* Alfonso Téllez de Molina, hijo del infante Alfonso de Molina y hermano de la reina María de Molina.
* Pedro Ponce de León, adelantado mayor de la frontera de Andalucía y bisnieto de Alfonso IX de León.
1306

Plantilla:Año
El **año 1306** (MCCCVI) fue un año común comenzado en sábado dentro del calendario juliano.

## Acontecimientos

* 25 de marzo: Roberto I es coronado rey de Escocia.
* Se lleva a cabo la Batalla del Ravi, el último intento del Kanato de Chagatai de conquistar el Sultanato de Delhi.

## Fallecimientos

* Profatius Judeus en Montpellier dejando un importante legado de traducciones.
* John III Comyn, Señor de Badenoch.
* Roberto II de Borgoña.
* Wenceslao III de Bohemia.
1235

Plantilla:Año
El **año 1235** fue un año normal dentro del calendario juliano, que empezó en lunes.

## Acontecimientos

* Invasión catalana de medina Yabisah, Ibiza, el 8 de agosto.
* Asalto y saqueo de la actual San Fernando (Cádiz) por un ejército expedicionario cristiano que la abandonó posteriormente.
* Batalla de Kirina, hecho que da comienzo al Imperio de Malí.

## Fallecimientos

* Beatriz de Suabia, hija de Felipe de Suabia, duque de Suabia y rey de Romanos. Reina consorte de Castilla por su matrimonio con Fernando III de Castilla. Madre de Alfonso X de Castilla, rey de Castilla.
* Emperador Go-Horikawa de Japón (n. 1212).
1088

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* 12 de marzo: Urbano II sucede a Víctor III como papa.
* Odón de Bayeux lidera una rebelión contra Guillermo II de Inglaterra.
* Raimundo de Borgoña es designado conde de Galicia.
* Yves de Chartres es consagrado obispo por el Papa en Roma.
* Fundación de la Universidad de Bolonia.

## Nacimientos

* Piroska de Hungría, esposa de Juan II Comneno, emperador romano.

## Fallecimientos

* 6 de enero: Berengario de Tours, teólogo francés.
* 11 de marzo: Bertholdo de Reichenau, cronista alemán.
* 7 de abril: Burcardo II de Halberstadt, obispo de Halberstadt.
* 15 de junio: Gerardo de Helfenstein, arzobispo de Salzburgo y Seliger.
* 3 de julio: Roberto de Rhuddlan, aventurero normando.
* 28 de septiembre: Hermann de Salm, anti-rey de romanos.
* Nasir ibn Alnas, emir hammadí.
* Naser Josrow, teólogo persa.
* Khwaja Abdullah Ansari, poeta sufí persa
* Guillermo de Warenne, I conde de Surrey.
1201

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* 5 de julio: en Siria se percibe un terremoto de unos 7,6 grados en la escala de Richter, que deja un saldo de entre 30.000 y 60.000. Historiadores modernos consideran que la cifra de muertos directos fue de alrededor de 30.000, pero una peste (producida por el incorrecto manejo de los cadáveres) sumada a una sequía del río Nilo, elevó la cantidad de muertos en toda la región de Oriente Medio y Egipto hasta 1,1 millones.
* En Letonia, Albert Von Appeldern (obispo de Livonia) funda la aldea de Riga y la Orden de los Hermanos de la Espada, que más tarde se unirá a la Orden Teutónica (1237).
* En el Reino de León y el Reino de Galicia (España), se pone por escrito la primera noticia que se conoce en la actualidad de la villa de Bayona; se trata de una donación de Alfonso IX de León al monasterio de Oya.
* Bonifacio de Montferrato es elegido líder de la Cuarta Cruzada, después de la muerte de Teobaldo III de Champaña.
* Inocencio III apoya a Otón IV como Sacro Imperio Romano Germánico, contra Felipe de Suabia.

## Nacimientos

* 18 de febrero: Nasir al-Din al-Tusi, científico, matemático, biólogo, químico, astrónomo, teólogo, filósofo y médico persa.
* 9 de agosto: Arnold Fitz Thedmar, cronista inglés.
* 9 de octubre: Robert de Sorbón, religioso francés fundador de La Sorbona.
* Teobaldo I: rey navarro.
* Ladislao III, rey húngaro.
* Daniel de Galitzia.
* Alix de Thouars, duquesa de Bretaña.
* Fernando III, rey castellano.

## Fallecimientos

* 21 de marzo: Absalón, arzobispo danés.
* 24 de mayo: Teobaldo III de Champaña, noble francés.
* 29 de julio: Inés de Méran, reina francesa, esposa de Felipe II.
* 5 de septiembre: Constanza de Bretaña.
* Bohemundo III de Antioquía.
* Joaquín de Fiore, fundador de la orden monástica de San Juan.

## Jefes de Estado

* Inglaterra: Juan I, rey inglés entre 1199 y 1216.
* Francia: Felipe II, Augusto, rey francés entre 1180 y 1223.
* Iglesia católica: Inocencio III, papa entre 1198 y 1216.

## Referencias

1. ↑ «40 of the World`s Worst Disasters».
2. ↑ Información sobre el terremoto de 1201 en Siria, del Centro Nacional de Datos Geofísicos National Geophysical Data Center
1203

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* Cuarta cruzada: Alejo IV Ángelo es instalado como Basileus en Bizancio por los cruzados.
* Pedro II de Aragón recupera Rubielos de Mora.
* Turcos Kipchak destruyen Kiev.
* Destrucción de la famosa estatua griega Atenea Promacos.

## Fallecimientos

* 3 de abril - Arturo I de Bretaña, duque de Bretaña.

## Referencias

1. ↑ "En 1203 fue destruida por una multitud que creía que servía para hacerles señales a los cruzados que atacaban la ciudad." http://es.encydia.com/gl/Estatua\_de\_Atenea\_Pr%C3%B3makhos Acceso 22/03/2012
1337

*Para el lenguaje 1337, véase Leet speak.*
Plantilla:Año
**1337** (MCCCXXXVII) fue un año común comenzado en miércoles según el calendario juliano, en vigor en aquella fecha.

## Acontecimientos

* Jaime III de Mallorca publica las Leyes Palatinas.
* Da comienzo la Guerra de los cien años (1337-1453) entre Inglaterra y Francia.

## Nacimientos

* Luis II de Borbón.
* Jean Froissart, cronista francés.
* Jeong Mong-ju, ministro coreano.
1318

Plantilla:Año
**1318** (MCCCXII) fue un año común comenzado en domingo según el calendario juliano, en vigor en aquella fecha.

## Acontecimientos

* La casa de los Habsburgo firmó la paz con los Walstätten tras perder la batalla de Morgarten.
* Comienza el reinado del Emperador Go-Daigo de Japón
* Octubre - Edward Bruce es derrotado en Faughart, con lo que la invasión escocesa de Irlanda fracasa definitivamente.
* Termina la construcción de la Catedral de St. Andrews en la ciudad homónima de Saint Andrews, después de 158 años.

## Nacimientos

* Constanza Manuel, reina consorte de Castilla y de Portugal.

## Fallecimientos

* 14 de octubre - Edward Bruce, hermano de Robert Bruce, rey de Escocia muerte en la batalla de Faughart.
* Erik y Valdemar Magnusson, hermanos, traicionados y asesinados por su hermano, el rey Birger I de Suecia.
1210

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* Mayo: El segundo parlamento de Ravennika es realizado en Ravennika, Grecia central, resultando en un concordato entre los príncipes de la Grecia franca y el clero católico.
* 18 de julio: El antiguo rey Sverker II Karlsson de Suecia es derrotado y asesinado por el actual rey Erik X Knutsson en la batalla de Gestilren.
* 24 de septiembre: Venus oculta a Júpiter, siendo la próxima ocultación en 1570.
* 18 de noviembre: El emperador Otón IV del Sacro Imperio Romano Germánico es excomulgado por el papa Inocencio III por invadir el sur de Italia, en desafío al concordato de Worms.
* 21 de noviembre: El rey Erik X de Suecia es coronado, en lo que es la primera coronación conocida de un rey sueco. Poco después, contrae matrimonio con la princesa danesa Riquilda, con el fin de fortalecer la relación el rey danés Valdemar II.
* 12 de diciembre: El emperador Juntoku sucede al emperador Tsuchimikado en el trono de Japón.
* Jochi, hijo mayor de Gengis Kan, lidera una campaña mongola contra los kirguís.
* Primera aparición de la máquina de hilar en China.
* Es fundado el sultanato de Delhi.
* El rey Juan I de Inglaterra obtiene £100.000 de las propiedades de la iglesia en una extraordinaria recaudación de impuestos; la operación es descrita como una "exacción incomparable e inestimable" por fuentes contemporáneas.
* Cruzada Livonia: Fuerzas estonias derrotan a los Hermanos Livonios de la Espada en la batalla de Ümera.
* La ciudad de Acrocorinto se rinde ante las fuerzas cruzadas tras un sitio de cinco años.
* Godofredo de Estrasburgo escribe su poema épica Tristán (fecha aproximada).
* El papa Inocencio III da permiso a Francisco de Asís a fundar la Orden de Frailes Menores.

## Nacimientos

* 5 de mayo – Rey Alfonso III de Portugal (m. 1279)
* 24 de junio – Conde Florencio IV de Holanda (m. 1234)
* 22 de julio – Juana de Inglaterra, Reina de Escocia, esposa de Alejandro II de Escocia (m. 1238)
* Ibn Nafis, anatomista persa (m. 1288)
* Konoe Kanetsune, cortesano japonés (m. 1259)

## Fallecimientos

* 10 de enero – Lu You, poeta chino (n. 1125)
* Jinul, filósofo budista coreano (n. 1158)
* 17 de julio – Sverker el Joven, rey de Suecia 1196–1208 (n. en la década de 1160)
* Qutb-ud-din Aibak, primer gobernante musulmán de Delhi.
* Lý Cao Tông, rey de Vietnam (n. 1173)

## Referencias

1. ↑ Ferris, Eleanor (1902). «The Financial Relations of the Knights Templars to the English Crown». *American Historical Review* **8** (1).
1312

Plantilla:Año
**1312** (MCCCXII) fue un año bisiesto comenzado en sábado según el calendario juliano, en vigor en aquella fecha.

## Acontecimientos

* 22 de marzo: desde Roma (Italia), el papa Clemente V ―mediante la bula *Vox in excelso*― manda «suprimir» la Orden de los Templarios.
* 1 de mayo: en la Península del Sinaí 28°30′N 34°00′E﻿ / ﻿28.5, 3428° 0' 0.00" N, 5° 0' 0.00" E (Egipto), a 50 km al este del Golfo de Suez y a 45 km al oeste del Golfo de Acaba sucede un terremoto de 6,7 grados en la escala Richter.
* En España, Alfonso XI de Castilla se convierte en rey de Castilla y León tras la defunción de su padre, Fernando IV de Castilla.
* Cortes de Valladolid de 1312, últimas del reinado de Fernando IV de Castilla.
* En el océano Atlántico, el navegante genovés Lancelloto Malocello redescubre las islas Canarias.

## Nacimientos

* Eduardo III 13 de noviembre, rey inglés.

## Fallecimientos

* 7 de septiembre: Fernando IV, rey castellano (n. 1285).
* Sancho de Castilla, «el de la Paz», noble castellano (n. 1283).
* Eschiva de Ibelín, señora de Beirut.
* Piers Gaveston 19 de junio, noble inglés.
1147

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* Abril - El almohade Abd al-Mumin destruye el imperio almorávide después de capturar Marrakech; tomarán también Sevilla.
* 24 de abril - El Papa Eugenio III, concedió a los Caballeros Templarios el derecho a llevar permanentemente la Cruz paté roja en su hombro izquierdo.
* Junio - La invasión de Wagria por Niklot lleva a la cruzada wenda; los cruzados fuerzan el tributo de los wendos, pero fracasan en la conversión de la mayor parte de la población.
* 21 - 28 de octubre - Sitio de Lisboa: Primera conquista de Lisboa por el rey Alfonso I de Portugal y los cruzados.
* Los turcos capturan Edesa.
* Luis VII de Francia y el emperador alemán Conrado III participan en la Segunda Cruzada, que comienza este año.
* Se funda la ciudad de Moscú el 5 de septiembre de 1147
* 25 de octubre — Batalla de Dorilea (1147): Los turcos selyúcidas derrotan a los cruzados alemanes dirigidos por Conrado III.
* Se menciona por vez primera en una crónica rusa la ciudad de Moscú; era una aldea en las fronteras del principado de Vladímir-Súzdal.
* Se funda la abadía de Dore.
* Hildegarda de Bingen funda el convento de Rupertsberg cerca de Bingen.
* Roger II de Sicilia toma Corfú a los bizantinos, y rapiña Corinto, Atenas y Tebas.

## Nacimientos

* Minamoto no Yoritomo, primer *shōgun* de Japón.
* Papa Gregorio IX.

## Fallecimientos

* 13 de enero - Robert de Craon, Gran Maestre de la Orden del Temple.
* Ibn Bassan, escritor hispanomusulmán natural de Santarém.
1014

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* En julio, Jairán (f. 1028) se convierte en el primer rey de la taifa de Almería (en la actual España).
* 28 de septiembre: en los Países Bajos se rompe por primera vez la línea de la costa. La crónica de la abadía de Quedlinburg (en el centro de Alemania) informa que murieron miles de personas. Los mayores daños se registran en la isla de Walcheren. Pasarán varios años hasta que los habitantes consigan recuperar sus vidas.

* Junto al río Estruma, el emperador bizantino Basilio II vence a los búlgaros.
* En Galicia (noroeste de la actual España), los normandos católicos al mando de Olaf II el Santo invaden el río Miño.
* En la batalla de Clontarf (Irlanda), los noruegos, que intentaban conquistar ese país, son vencidos por los soldados del rey Brian Boru (que muere en batalla).

## Nacimientos

* Abu Abdullah al-Bakri, historiador hispanoárabe.
1017

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* García Sánchez es nombrado conde de Castilla
* Se promulga el Fuero de León
* Berenguer Ramón I nuevo conde de Barcelona

## Nacimientos

* 29 de octubre - Enrique III el Negro, emperador del Sacro Imperio Romano Germánico (1046 - 1056).

## Fallecimientos

* Sancho García, conde de Castilla
* Ramón Borrell, conde de Barcelona.
* 5 de junio - Emperador Sanjō de Japón.
1019

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* Moravia se convierte en parte de Bohemia.
* Yaroslav el Sabio, que ya era príncipe de Nóvgorod, se convierte en príncipe de la Rus de Kiev, sucediendo a Sviatopolk I.
* Se pacta en Kungälv un tratado entre Suecia y Noruega.
* Los sarracenos atacan el puerto francés de Narbona.

## Asia

* Piratas Jurchen atacan la Isla Tsushima y la Isla Iki

## Nacimientos

* 12 de mayo - Domingo de la Calzada, religioso y santo Español.
1263

Plantilla:Año
El **año 1263** (MCCLXIII) fue un año común dentro del calendario juliano que comenzó en lunes.

## Acontecimientos

* Batalla de Largs entre Noruega y Escocia por la soberanía de las islas escocesas.

## Fallecimientos

* Mindaugas, gobernante lituano.
* Alejandro Nevski, líder de Rusia, príncipe de Nóvgorod y santo de la Iglesia ortodoxa rusa
1327

Plantilla:Año**1327** (MCCCXXVII) fue un año común comenzado en jueves según el calendario juliano, en vigor en aquella fecha.

## Acontecimientos

* 1 de febrero: Eduardo III asciende al trono de Inglaterra.
* 6 de abril: en la iglesia de Santa Clara de Asís, en Aviñón (sur de Francia), el poeta italiano Petrarca ve por primera vez a su amor idealizado, Laura.
* 28 de septiembre: en España se funda la villa de Ondarroa.
* En Europa se fabrican los primeros cañones.
* En Europa se fabrican los puentes prefabricados articulados.
* En Irak, el aventurero musulmán Ibn Battuta llega a Bagdad.
* Se establece la Carta Puebla que fomenta la repoblación de pueblos en España, con la fundación de pueblos como Trujillanos Badajoz

## Fallecimientos

* Abril: Felipe de Castilla, infante castellano (n. 1292).
* 21 de septiembre: Eduardo II, rey de Inglaterra y señor de Irlanda (n. 1248).
* 27 de octubre: Isabel de Burgh, segunda esposa de Roberto I de Escocia (n. 1289)
* 2 de noviembre: Jaime II, rey aragonés (n. 1267).
1204

Plantilla:Año

### Febrero

* 4 de febrero - Pedro II de Aragón es coronado rey por el Papa Inocencio III en la Basílica de San Pancracio en Roma

### Abril

* 12 de abril - Conquista de Constantinopla por los dirigentes de la Cuarta Cruzada. Se consuma el mayor saqueo de reliquias y objetos de la Edad Media.

### Mayo

* 16 de mayo - Balduino I de Constantinopla conde de Flandes, es coronado emperador de Constantinopla. Creación del Imperio Latino, con Balduino I como primer emperador (1204-1205).

## Sin fecha

* Unión de Normandía a la corona de Francia.
* Alberto Avogadro asume como Patriarca de Jerusalén.

## Nacimientos

* 14 de abril - Enrique I de Castilla, rey de Castilla. Hijo del rey Alfonso VIII de Castilla y de la reina Leonor de Plantagenet.

## Fallecimientos

* 8 de febrero - Alejo IV Ángelo. Emperador bizantino.
* 1 de abril - Leonor de Aquitania, reina francesa (1137-1152) e inglesa (1154-1189). Fue esposa de Enrique II de Inglaterra y madre de los reyes Ricardo Corazón de León y Juan sin Tierra, soberanos de Inglaterra.
* Mafalda de Castilla. Infanta de Castilla. Hija de Alfonso VIII de Castilla y de la reina Leonor de Plantagenet.
* 13 de diciembre - Maimónides, filósofo judío.
1030

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* Fundación de Tartu en Estonia.
* Fundación de Kaunas en Lituania.
* Georgia y *emir* de Tiflis se enfrentan a Shaddadids.

## Nacimientos

* 13 de abril: Vsévolod I de Kiev, gran príncipe de Kiev.
* Idris II, rey de la taifa de Málaga.
* Étienne d'Aroz, inicia la genealogía de la Casa de Aroz del Condado de Borgoña, Franco Condado.
1252

Plantilla:Año
El **año 1252** (MCCLII) fue un año bisiesto dentro del calendario juliano que empezó en lunes.

## Acontecimientos

* 1 de junio: Subida al trono de Alfonso X el Sabio, rey de Castilla y León e hijo de Fernando III el Santo, que impulsó la escritura del castellano.
* Creación del Señorío de Villena a favor del infante Manuel de Castilla.

## Nacimientos

* 25 de marzo - Conradino de Hohenstaufen, rey de Sicilia y de Jerusalén.
* Isabel de Ibelín, señora de Beirut.

## Fallecimientos

* Fernando III el Santo, rey de Castilla y León. Hijo del rey Alfonso IX de León y de la reina Berenguela de Castilla.
* Blanca de Castilla, hija de Alfonso VIII de Castilla y de la reina Leonor de Plantagenet. Contrajo matrimonio con Luis VIII de Francia y fue madre de Luis IX de Francia.
* Matilde FitzRoy, Abadesa de Barking, hija ilegítima del rey Juan I de Inglaterra.
Pws

## Prader-Willi Syndrome (PWS)

### **Molecular Etiology**

* 15q11-13

* 70% paternal microdeletion
	+ 1% chromosomal translocation rearrangement

* 25-29% Uniparental Disomy
* <1% Imprinting Defect

### **Maternal UPD vs Deletion**

* Less likely to have facial features
* Hypopigmentation
* Skill with jigsaw puzzles
* Slightly higher IQ
* Milder behavioral problems
* More likely to have psychosis
* More likely to have Autism Spectrum Disorder

###
Cardiac Defects

## Syndromes/Conditions Associated With Cardiac Defects

* Trisomy 21
	+ A-V Canal / "Endocardial Cushion Defect" = 40%
* Trisomy 18
* Trisomy 13
* Mosaic Trisomy 8 (Warkany Syndrome)
* Mosaic Trisomy 9
* 45, X = 30%
	+ coarctation of the aorta
	+ hypoplastic left heart
	+ risk for aortic dissection

* Tetrasomy 12p
* Ring X Syndrome
* Cat-Eye Syndrome
* Deletion 5p- (Cri-du-Chat Syndrome)
* Williams Syndrome
	+ supravalvular aortic stenosis (SVAS)

* VCFS/DiGeorge
	+ Ventricular Septal Defect (VSD)

* Miller-Dieker Syndrome
* VATER/VACTERL
* CHARGE
* Holt-Oram Syndrome
	+ Atrial Septal Defect

* Cornelia de Lange Syndrome
* Noonan Syndrome
	+ pulmonic stenosis
Triploidy

## Triploidy

### **Molecular Etiology**

* Diandry: fertilization with 2 sperm or diploid sperm
* Digyny: complete nondisjunction or fertilization of primary oocyte

### **Diandric Features**

* partial hydatidiform mole
* malformed fetus
	+ microcephaly

* Grape-like villi in placenta
* choriocarcinoma risk

### **Digynic Features**

* Severe IUGR
* macrocephaly
* Abnormally small, non-molar placenta

### **Prognosis**

* Rare survival to term; incompatible with life
1190

Plantilla:Año

## Acontecimientos

### Historia

* 6 de febrero: en Norwich (Inglaterra), todos los judíos de la ciudad son asesinados en sus casas, debido a que se les atribuyó (erróneamente) el asesinato del niño Guillermo de Norwich (1132-1144).
* 24 de noviembre. Conrado de Montferrato casa con Isabel de Jerusalén, y accede al trono del Reino de Jerusalén.

* Alianza de los reinos cristianos de la Península Ibérica para hacer frente al Imperio almohade, la firman Alfonso VIII de Castilla, Alfonso IX de León, Alfonso II de Aragón, Sancho VI de Navarra y Sancho I de Portugal.
* En San Juan de Acre se funda la Orden Teutónica para el cuidado de los enfermos. En 1198 se convierte en orden militar.
* En Albania, el príncipe Progon establece el estado independiente y comienza una dinastía que se extenderá hasta 1216.
* En España se fijan los límites entre los concejos de Madrid y Segovia.

### Literatura

* Año *ante quem* de la *Historia Roderici*, biografía latina sobre Rodrigo Díaz de Vivar, más conocido como el Cid.
* Se compone el *Carmen Campidoctoris*, himno latino del Cid Campeador.
* Yosef ben Meir ibn Sabarra escribe en hebreo el *Séfer Ša'ašu'im* o *Libro de las delicias*.

## Nacimientos

* Vincent de Beauvais, enciclopedista y naturólogo dominico.

## Fallecimientos

* 15 de marzo: Isabel de Henao, reina de Francia.
* 10 de junio: Federico I Barbarroja, emperador alemán.
* 10/12 de agosto: Godofredo III de Lovaina.

* Sibila de Jerusalén, reina de Jerusalén.

## Enlaces externos

* Archivo:Commons-logo.svg Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre **1190**. Commons
1138

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* 22 de enero: en Italia, un terremoto devasta Benevento.
* 11 de octubre: en Ganzah y Aleppo (Siria) se registra un terremoto de 8,5 grados en la escala sismológica de Richter, que deja un saldo de 230.000 muertos.
* En España, el rey Alfonso VII proclama el Ordenamiento de Nájera.

## Nacimientos

* Salah Ad-Din Yusuf, sultán de Egipto y Siria, conquistador de Jerusalén.

## Fallecimientos

* Avempace, médico y filósofo de Al-Ándalus.
* Anacleto II, antipapa.

## Notas

1. ↑ 1,0 1,1 Según el artículo correspondiente en la Wikipedia en italiano.
1269

Plantilla:Año

 Archivo:Blair Castle dsc06387.jpg
 Archivo:Almohads1200.png
 Archivo:Cecco Ascoli.jpg
El **año 1269** (MCCLXIX) fue un año común comenzado en martes dentro del calendario juliano.

## Acontecimientos

### Europa

* 19 de junio: El rey Luis IX de Francia impone una multa de diez libras de plata a todo aquel judío que no porte en público el identificador amarillo.
* El rey Otakar II de Bohemia hereda parte de Carintia y Carniola, convirtiéndose en el príncipe más poderoso del Sacro Imperio Romano Germánico. Al no tener en el momento emperador, Otakar se convierte en uno de los hombres más poderosos de toda Europa.
* Peter Peregrinus de Maricourt escribe el primer tratado existente para las propiedades de imanes.
* Se inicia en Perthshire (Escocia) la construcción del castillo de Blair.

### África

* Fin del Imperio Almohade, el cual llegó a abarcar el Norte de África y la península Ibérica, tras el asesinato en Marrakesh del último califa de la dinastía, Idris II.
* Los benimerines conquistan Marruecos, tras la caída de los almohades.

### Asia

* El alfabeto de 'Phags-pa se convierte en el sistema de escritura oficial del Imperio Mongol.
* El Patriarca Ortodoxo de Antioquía regresa a Antioquía después de un exilio de 171 años, durante el cual había sido sustituido por el Patriarca Latino de Antioquía.
* Los mamelucos toman La Meca.

## Nacimientos

* Cecco d'Ascoli, poeta, médico, astrónomo, maestro y filósofo italiano (f. 1327)
* Felipe de Artois, señor de Conches, Nanocourt y Damfront (f. 1298).
* Huang Gongwang, pintor chino (f. 1354).

## Fallecimientos

* Ponce IV de Ampurias, conde de Ampurias (n. 1205).
* Oberto Pallavicino, noble italiano (n. 1197).
* Saionji Saneuji, poeta japonés (n. 1194).

## Enlaces externos

* Archivo:Commons-logo.svg Wikimedia Commons alberga contenido multimedia sobre **1269**Commons.
1336

Plantilla:Año**1336** (MCCCXXXVI) fue un año bisiesto comenzado en lunes según el calendario juliano, en vigor en aquella fecha.

## Acontecimientos

* Coronación de Pedro IV el Ceremonioso, rey de Aragón. Subió al trono tras la defunción de su padre, Alfonso IV el Benigno.
* Batalla de Villanueva de Barcarrota. El ejército portugués es derrotado por las tropas del reino de Castilla.
* En India, los hermanos Harihara I y Bukka Raya I funda el Imperio Vijayanagara.

## Nacimientos

* 10 de abril - Tamerlán (Timur Lang o Timur el Cojo), conquistador mongol, en el actual Uzbekistán.

## Fallecimientos

* Alfonso IV el Benigno, rey de Aragón. Fue hijo de Jaime II el Justo.
1101

Plantilla:Año

 Archivo:Crusade of 1101 v1 IT.svg

## Acontecimientos

* Los ejércitos cruzados en su segunda expedición son derrotados por los selyúcidas de Rum (Anatolia).
* Guerra Civil y rebeliones Selyúcida (hasta 1108).
* Galicia - Diego Gelmírez consagrado obispo de Santiago de Compostela.
* Pedro I de Aragón conquista Barbastro.
* Ocho Venado conquista a Lugar del Bulto de Xipe.

## Nacimientos

* Eloísa, escritora francesa, amante de Pedro Abelardo.
* Esteban II, futuro rey de Hungría.

## Fallecimientos

* 6 de octubre - San Bruno, fundador de la orden cartuja.
* 22 de junio - Roger I de Sicilia.
* 15 de noviembre - Elvira de Toro. Hija de Fernando I de León, rey de León y rey de Castilla , y de la reina Sancha de León.
* Urraca de Zamora. Hermana de la anterior, hija de Fernando I de León.

## Notas y referencias

1. ↑ *Revista general de legislación y jurisprudencia*, publicada por Editorial Reus, 1867
1290

Plantilla:AñoEl **año 1290** (MCCXC) fue un año común comenzado en domingo dentro del calendario juliano.

## Acontecimientos

* 1 de marzo: en Lisboa (Portugal), el rey Dionisio de Portugal funda la Universidad de Coímbra, que en 1308 se mudará a Coímbra.
* 18 de julio: en Inglaterra, el rey Eduardo I ordena expulsar el 1 de noviembre (Día de Todos los Santos) a los 16 000 judíos que viven en la isla. En el calendario hebreo ese día se llama Tisha B'Av, que conmemora muchos hechos calamitosos, como la destrucción del Primer Templo por Nabucodonosor II, la destrucción del Segundo Templo por el emperador romano Tito, la caída de Betar, el colapso en la rebelión de Bar Kojba, la intensa persecución por el emperador Adriano, la expulsión de los judíos de Francia y la expulsión de los judíos de España (1492).
* 1 de agosto: Bărbat (f. 1290) logra unificar a las formaciones políticas rumanas bajo su poder luego de suceder a su hermano mayor Litovoi, y funda el país de Valaquia (fecha tradicional).
* En Cardiff (Gales) se termina de construir la catedral de Llandaff, 170 años después de comenzadas las obras.
* En Moldavia, la Horda Dorada de los mongoles invade la región de Besarabia.
* En Escocia, Juan de Balliol accede al trono, apoyado por Eduardo I de Inglaterra, y en detrimento de Robert Bruce.
* En Hungría, Andrés III se convierte en rey; será el último representante de la dinastía Arpad.
* El rey Dionisio de Portugal decreta que el idioma oficial de Portugal ya no sea el latín clásico sino el portugués.
* En Oslo (Noruega) comienza la construcción de la Fortaleza de Akershus.

## Nacimientos

* 4 de agosto: duque Leopoldo I de Austria (f. 1326).
* Margarita de Borgoña (f. 1315).
* Johannes de Muris, filósofo y matemático francés (f. 1351)
* Sem Tob, poeta y escritor español.
* Pedro de Castilla, infante español, hijo de Sancho IV de Castilla (rey de Castilla y León) y de la reina María de Molina.

## Fallecimientos

* 28 de enero: Dervorguilla de Galloway.
* 10 de mayo: duque Rodolfo II de Austria (n. 1271).
* 10 de julio: Ladislao IV el Cumano, rey húngaro (n. 1262).
* 10 de noviembre: Qalawun, sultán egipcio.
* 28 de noviembre: Leonor de Castilla, esposa de Eduardo I de Inglaterra (n. 1241).
* 18 de diciembre: Magnus Ladulás (n. 1240).
* Gregorio II de Constantinopla, patriarca de Constantinopla (n. 1241).
* Beatrice Portinari, objecto de adoración del poeta florentino Dante Alighieri (n. 1266).
* Enrique IV de Silesia.
Rett

## Rett Syndrome

### **Incidence**

* Almost exclusively females
	+ lethal in males

### **Molecular Etiology**

* MECP2 on Xq28
* Wide Presentation = X-Inactivation imbalances
	+ MECP2 duplication syndrome in males
	+ A140V mutation associated with X-Linked Intellectual Disability in males
* Atypical Rett: FOXG1 on Chromosome 14
	+ earlier onset
	+ de novo

### **Craniofacial Features**

* acquired microcephaly (5-48 months), decelerated head growth

### **Neurological**

* neurodegeneration starting around 5-6 months
* loss of purposeful hand movements around 5-30 months
	+ stereotypical hand-wringing movements
* autism

* ataxia
* Intellectual Disability = Severe, especially expressive & receptive language
Williams

## William's Syndrome

### **Molecular Etiology**

* 7q11.23 deletion
* Contiguous Gene Syndrome
	+ Elastin, LIMK1, [...]

### **Associated Birth Defects**

* Cardiac Defects
	+ supravalvular aortic stenosis (SVAS)

### **Craniofacial Features**

* stellate irides
* periorbital fullness
* upturned nose
* prominent lips

### **Endocrine/Growth**

* Infantile hypercalcemia
* Nephrocalcinosis
* Short stature

### **Gastrointestinal**

* early feeding problems
* chronic constipation

### **Musculoskeletal**

* joint limitation
* progressive connective tissue dysplasia

### **Neurological**

* Intellectual Disability (Mild - Moderate)
* Exceptional Verbal Skills
* Irritability in infancy
* Hyperactivity
1135

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* 26 de mayo - Coronación en la Catedral de León de Alfonso VII como Imperator totius Hispaniae.
* 4 de agosto - Las tropas Pisanas atacan la ciudad de Amalfi
* 13 de noviembre - Ramiro II de Aragón contrae matrimonio con Inés de Poitou en la Catedral de Jaca.

## Nacimientos

* 30 de marzo - Moses Ben Maimon, *Maimónides*, filósofo español.
* Chrétien de Troyes, escritor francés.
* Léonin, primer compositor conocido de órgano polifónico.

## Fallecimientos

* 1 de diciembre - Enrique "Buen Cura", rey de Inglaterra
1009

Para otros usos de este término, véase 1009 (desambiguación).
Plantilla:Año

## Nacimientos

* Adela de Flandes, condesa de Corbie.
* Go-Suzaku Tennō, 69º emperador de Japón.
* Honorio II, antipapa.
* Su Xun, poeta chino.
* Toirdelbach Ua Briain, rey de Munster y rey supremo de irlanda.

## Fallecimientos

* Abderramán Sanchuelo hijo de Almanzor.
* Bruno de Querfurt, santificado obispo misionero y mártir cristiano.
* Dedo I de Wettin, conde de Wettin.
* Juan XVIII, papa de la iglesia católica.
* Ōe no Yoshitoki, poeta japonés.
* Pietro II Orseolo, dux de la República de Venecia.
* Ibn Yunus, matemático y astrónomo egipcio.
1180

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* Carta de Privilegios de la Comuna de Dreux
* Apertura Sinagoga Mayor de Toledo
* 12 de enero - Alfonso VIII concede el Fuero de Villasila y Villamelendro
* 8 de abril - Alfonso VIII concede el Fuero de Zorita de los Canes

## Nacimientos

* Berenguela de Castilla, reina de Castilla. Hija de los reyes Alfonso VIII de Castilla y Leonor de Plantagenet. Fue esposa de Alfonso IX de León y madre de Fernando III el Santo.
* Giovanni da Pian del Carpine, explorador.
* Pedro González Telmo, santo.

## Fallecimientos

* 24 de septiembre - Manuel I Comneno, emperador bizantino.
* 18 de septiembre - Luis VII de Francia, rey de Francia.
* 6 de febrero - Teresa Fernández de Traba, reina consorte de León por su matrimonio con el rey Fernando II de León.
* Estefanía Alfonso la Desdichada. Hija ilegítima de Alfonso VII el Emperador, rey de Castilla y León. Esposa de Fernando Rodríguez de Castro el Castellano
* Abraham ibn Daud, filósofo e historiador judío español.
Upd14

## Uniparental Disomy 14 (UPD14)

### **Molecular Etiology**

* 14q32.2
* Imprinting Disorder

### **Paternal UPD Features**

* Prenatal Findings
	+ small chest
	+ polyhydramnios
	+ abdominal wall defects

* High birth weight
* bell-shaped chest
* respiratory failure
* contractures (fingers)
* high forehead
* hypertrichosis
* micrognathia
* blepharophimosis

### **Maternal UPD Features**

* IUGR
* Growth Retardation
* Hypotonia
* dysmorphia
* small hands
* precocious puberty

### **Prognosis**

* Paternal UPD = poor
* Maternal UPD = variable, nearly normal to PWS-esque
1016

Plantilla:Año

## Acontecimientos

* Los vikingos llegan a Sicilia.
* En Jerusalén se derrumba el Domo de la Roca.
* Prohibición bizantina del comercio con fatimíes hasta el 1027.

## Nacimientos

* 26 de julio: Casimiro I el Restaurador, rey polaco (f. 1058).
* Fernando I, rey castellano.

## Fallecimientos

* 23 de abril: Etelredo II el Indeciso, rey inglés.
* 30 de noviembre: Edmundo II Brazo de Hierro, rey inglés.
* Sulaiman al-Mustain, califa omeya del califato de Córdoba; ejecutado.

Plantilla:Mantener estilo
Mosaic trisomy 8

## Mosaic Trisomy 8 (Warkany Syndrome)

### **Incidence**

* 1/30,000 live births
* 5M:1F

### **Associated Birth Defects**

* Cardiac Defects
* Renal
* Spine

### **Facial Features**

* High forehead
* coarse features
* scaphocephaly

### **Extremities**

* Absent or hypoplastic patellae
* Deep longitudinal creases on soles of feet
* Contractures (fingers, toes)

### **Neurological**

* Developmental Delay
* Intellectual Disability (IQ ~40-75 to normal)
* Agenesis of the Corpus Callosum

### **Malignancies**

* Hematological (i.e. leukemia)
* Other

### **Prognosis**

* Phenotype severity does not correlate to mosaic burden
* May require skin biopsy to diagnose
Fragilex

+ 55-200 repeats = Carriers, potential for Primary Ovarian Failure in women and FXTAS in males
		- Repeats usually expand when transmitted by mothers, not fathers
	+ 200+ repeats = Fragile X Syndrome
* 10-20% Mosaicism
	+ Repeat Size Mosaicism
	+ Methylation Mosaicism
* FMRP
	+ expressed in fetal and adult tissues, brain, testes
	+ Fragile X-related gene family (FXR1 & FXR2P)
	+ binds to 4% of brain mRNAs in vitro
	+ functions as repressor of specific mRNA translation
	+ oversynthesis of metabotropic glutamate receptor in absence of FMRP; alters synaptic maturation

### **Craniofacial Features**

* prominent jaw
* thick nasal bridge
* large ears

### **Endocrine/Growth**

* gynecomastia
* tall stature

### **Musculoskeletal**

* Connective Tissue Defects
	+ Mitral Valve Prolapse
	+ aortic dilation
	+ stria
	+ hyperextensibility

### **Neurological**

* Autism = 7.5%
* Intellectual Disability
47 XXY

## 47, XXY (Klinefelter's Syndrome)

### **Molecular Etiology**

* 80% XXY
	+ Maternal Meiotic Error: 50%
	+ Paternal Meiotic Error: 50%

* 10% Mosaic
* 10% Variants
	+ XXXY, XXXXY

### **Endocrine/Growth**

* Gynecomastia
* Female Body Habitus
* Small Testes
* Infertility
* Tall Stature

### **Neurological**

* Learning Disabilities
* Developmental Delay
	+ Fine/Gross Motor

### **Prognosis**

* Life Expectancy = Normal
* Phenotype Severity Correlates to Number of Xs

### **Recurrence Risk**

* General Population Risk

###
Cornelia-de-lange

## Cornelia de Lange Syndrome

### **Inheritance**

* Autosomal Dominant
* X-Linked

### **Molecular Etiology**

* Locus Heterogeneity
	+ 50% NIPBL, AD
		- 2-5% germline mosaicism
		- <1% inherited from affected parent
	+ RAD21, AD
	+ SMC1L1, XL (severe)
	+ HDAC89, XL (severe)
	+ SMC3 (mild)

* Part of Cohesin Complex

### **Associated Birth Defects**

* Cardiac Defects = 25%
* Limb Defects

### **Craniofacial Features**

* Microcephaly
* Synophrys
* Upturned nose
* long eyelashes

### **Gastrointestinal**

* GERD
* Feeding Difficulties

### **Endocrine/Growth**

* low birth weight
* FTT

### **Neurological**

* Intellectual Disability = IQ <30 - 100, average ~53
* Behavioral Problems
* Hyperactivity
* Developmental Delay

###
Haus der Familie Smith

Das **Haus der Familie Smith** ist ein rotes Holzhaus in Bar Harbor, im US-Bundesstaat Maine. Es gehört Abe und Sally Smith.

## Allgemeines

Das Haus ist zweistöckig. Auffallend ist die rote Farbe des Holzhauses. Das Dach ist dunkel gefärbt und hat mehrere Zimmer. Das Grundstück ist mit einem orange-gelben Zaun umgeben. Die Fenster und Türen sind aus weißem Holz. Das Haus befindet sich in der Nähe der Küste.

## Geschichte

### Der Tag der schwarzen Sonne

In diesem Haus werden die Wunden von XIII von Martha versorgt. Später werden das Ehepaar Smith und ihr Hund Pronto von Auftragsmördern ermordet. XIII wiederum schafft es, den Killer Chuck zu töten.
Trisomy 21

## Trisomy 21 (Down's Syndrome)

### **Molecular Etiology**

* 95% Trisomy 21
* 4% Translocation (75% de novo)
* 1% Mosaic

### **Associated Birth Defects**

Cardiac Defects

* A-V Canal / "Endocardial Cushion Defect" = 40%

Gastrointestinal Anomalies

* Duodenal Atresia = 10-18%

### **Facial Features**

* flat face
* macroglossia
* upslanted eyes
* epicanthal folds
* small ears
* low-set ears
* brushfield spots

### **Extremities**

* brachydactyly
* 5th finger clinodactyly (shortened middle phalanx)
* single palmar crease (Simian crease)
* sandal foot

### **Neurological**

* hypotonia
* atlantoaxial instability = 10-20%
* Intellectual Disability (average IQ ~50)
* Early Onset Alzheimer's Disease

### **Sensorial**

* frequent otitis media
* hearing loss
* myopia
* early cataracts

### **Malignancies**

* leukemia = 1% (acute myelogenous leukemia; AML)

### **Prognosis**

* Variable Phenotype
* Many do well in supervised living situations; sheltered workshops
* Living independently extremely uncommon
* Parents should begin planning ahead

### **Recurrence Risks**

* Trisomy 21
	+ <35 years = 1%
	+ >(35)years = age related risk

* Mosaic
	+ <1%

* Translocation
	+ de novo = <1%
	+ Familial (except 21;21)
		- 10-15% if maternal
		- 1% if paternal

###
Trisomy 13

## Trisomy 13 (Patau's Syndrome)

### **Molecular Etiology**

* 75% Trisomy 13
	+ Mostly Maternal Meiosis Errors

* 20% Translocation
	+ Mostly Robertsonian (t13;14)
	+ 95% de novo, ~5% familial

* 5% mosaic
	+ Often Less Severe
	+ Variable Phenotype

### **Associated Birth Defects**

* Holoprosencephaly
* Cleft Lip & Palate
* Cyclopia
* Omphalocele
* Cardiac Defects

### **Facial Features**

* Hypotelorism
* Sloping Forehead
* Microcephaly
* Microopthalmia
* Bulbous nose
* Micrognathia
* Scalp Lesions

### **Neurological**

* Intellectual Disability
* Developmental Delay

### **Prognosis**

* Mortality
	+ <1 month = 82%
	+ <1 year = 92%
	+ 3+ years = Exceptionally Rare

### **Recurrence Risk**

* Trisomy 13 = <1%
* Translocation
	+ Familial
		- maternal = 1%
		- paternal = <1%
Vcfs

## Velocardiofacial Syndrome (VCFS)

### **Incidence**

* VCFS: 1/4,000 - 1/6,000
* DiGeorge: 1/3,000 - 1/5,000

### **Molecular Etiology**

* VCFS= 22q11; DiGeorge = 22q11.2, 10p13-14 deletion
* 93% de novo
* 7% inherited

### **Molecular Diagnosis**

* Karyotype Sensitivity = ~30%
* FISH
	+ DiGeorge Sensitivity = 90%<
	+ VCFS Sensitivity = 85%<

### **Associated Birth Defects**

* Cardiac Defects = 85%
	+ Ventricular Septal Defect
* Cleft Palate
* Velopharyngeal Insufficiency
* DiGeorge = Renal Dysplasia

### **Craniofacial Features**

* upslanting eyes
* rectangular nose
* long face
* midface hypoplasia
* micrognathia
	+ Pierre-Robin Sequence
* microcephaly = 40-50%

### **Neurological**

* Psychiatric Disorders (10-15%)
	+ Schizophrenia

* Brain Abnormalities; Polymicrogyria
* Learning Disabilities

### **Immune**

* Variable immune defects
* DiGeorge = T-Cell Deficiency

### **Endocrine/Growth**

* hypocalcemia = 20%
* DiGeorge= hypoparathyroidism
Trisomy 18

## Trisomy 18 (Edward's Syndrome)

### **Incidence**

* 1/6,000 - 1/8,000 live births
* 4F:1M (more prevalent in females)

### **Molecular Etiology**

* 90% Trisomy 18
	+ Maternal Meiosis Error = 90%

* 10% mosaic with variable phenotype
* Rarely Partial Trisomy
	+ due to unbalanced translocation
	+ partial q arm = indistinguishable from full trisomy

### **Associated Birth Defects**

* Cardiac Defects
* Renal
* Short sternum

### **Facial Features**

* microcephaly
* prominent occiput
* microopthalmia
* low-set ears
* microstomia
* micrognathia

### **Extremities**

* clenched hands
* rocker-bottom feet
* flexed great toe
* hypoplastic dermal ridges
* contractures

### **Endocrine/Growth**

* severe IUGR
* post-natal growth retardation

### **Neurological**

* hypertonia
* Developmental Delay
* Intellectual Disability (severe)

### **Prognosis**

* High Mortality
	+ <1 week = 50%
	+ <1 year = 90%
	+ 1 year+ = 5-10%

* COD: Usually aspiration and/or respiratory insufficiency

### **Recurrence Risks**

* Trisomy 18 = <1%
* Partial Trisomy = depends on etiology
Miller-dieker

+ Isolated Lissencephaly Sequence: Essentially Miller-Dieker without Dysmorphia
* YWHAE - involved in neuronal migration; binds to other proteins in process

### **Associated Birth Defects**

* Cardiac Defects
* Genitourinary Anomalies

### **Craniofacial Features**

* microcephaly
* bitemporal narrowing
* prominent forehead
* upturned nose
* small nose
* vertical forehead creases when crying
* thin lips
* micrognathia

### **Neurological**

* neuronal migration defects
	+ lissencephaly
	+ pachygyria
	+ heterotopia
	+ agenesis of the corpus callosum or hypoplastic corpus callosum

* hypotonia
* seizures
* Intellectual Disability = Severe

### **Endocrine/Growth**

* FTT
* Feeding Difficulties

### **Prognosis**

* Mortality
	+ Often <3 months
	+ Majority <2 years
	+ COD = Aspiration

* Brief fixing/smiling
* Nonspecific motor movements
Lesch-nyhan

## Lesch-Nyhan Disease

### **Molecular Etiology**

* HGPRT - Hypoxanthine-Guanine Phosphoribosyltransferase Deficiency
	+ Leads to Overproduction of Uric Acid

### **Neurological**

* neurological degeneration starting 3-4 months
* Developmental Delay, motor
* Choreoathetoid Movements
* Severe Spasticity
* Self-mutilation behavior
* Intellectual Disability = IQ ~50
* Seizures = 50%
* decreased dopamine

### **Genitourinary**

* orange crystals in diaper (urate)
	+ renal disease if untreated
45 X

## 45, X (Turner Syndrome)

### **Molecular Etiology**

* 50% 45,X
	+ Paternal Meiosis Error = 75%

* 10-20% mosaic
* 10-20% isochromosome X

### **Associated Birth Defects**

* Cardiac Defects = 30%
	+ coarctation of the aorta
	+ hypoplastic left heart
	+ risk for aortic dissection

* Renal Defects = 30%
	+ horseshoe kidney

* Ovarian Dysgenesis = 90%<

### **Musculoskeletal**

* webbed neck
* shield chest
* widely spaced nipples
* increased carrying angle

### **Endocrine/Growth**

* short stature
* Absent pubertal development
* Infertility
	+ Primary Ovarian Failure in 45,X/46,XX females

### **Neurological**

* Learning Disabilities = visual, spatial, coordination

### **Cardiovascular**

* hypertension
* aortic root dilation

### **Malignancies**

* 45,X/46,XY Mosaicism = gonadoblastoma in early childhood

### **Prognosis**

* Normal IQ
* Normal Lifespan
* 99.9% of 45, X embryos will miscarry
Jean Van Hamme

Dieser Artikel wurde aus der deutschen Wikipedia kopiert.
**Jean Van Hamme** (\* 16. Januar 1939 in Brüssel) ist ein belgischer Autor von Abenteuerromanen und Drehbüchern sowie einer der erfolgreichsten Texter von Comics in Europa. Zu seinen kommerziell bedeutendsten Serien zählen XIII und Largo Winch.

## Leben und Werk

Van Hamme hat ein Studium der Finanzwissenschaft absolviert und im Marketing mehrerer Unternehmen gearbeitet, bis er sich 1976 ausschließlich dem Schreiben widmete. Seit 1968 verfasst er Comic-Szenarios.
Angelman

## Angelman Syndrome

### **Molecular Etiology**

* 15q11-13
* 68% maternal deletion
	+ <1% unbalanced chromosomal translocation

* 7% UPD
* 11% UBE3A
	+ Imprinting Center Mutations
	+ 10-20% microdeletions within imprinting center

### **Neurological**

* Seizures
* Intellectual Disability
* Ataxia
* Inappropriate Laughter

### **Paternal UPD vs Deletion**

* Better Growth
* Less Ataxia/Movement Abnormalities
* Fewer Seizures
* Better Development
* Better Language Abilities
Cri-du-chat

## Deletion 5p- (Cri-du-Chat Syndrome)

### **Molecular Etiology**

* 5p15.3 critical region for cat cry; 5p15.2 for other features
* Deletion size varies
* 85% de novo
* 15% Balanced Translocations in parents

### **Craniofacial Features**

* microcephaly
* round face
* hypertelorism
* downslanting eyes

### **Extremities**

* transverse palmar crease (Simian Crease)

### **Neurological**

* Intellectual Disability (Moderate to Severe)
* Cat-like cry due to abnormal laryngeal development; will improve with age
I react to an old project

I react to an old project is the 2nd episode in the first season of Orangehead Adventures. In this animation, Orangehead watches an old project.

## Plot

The plot is the same for I believe i can fly, except Orangehead's reactions are in the top left corner.

## Trivia

* This is the first project to use another project as the base.
* It is unknown how orangehead saw it as a project, since it actually happened.
GreenheadDance

GreenheadDance is the 5th animation in Orangehead Adventures. In this animation, Greenhead gets a strange note.

## Plot

Greenhead is holding a piece of paper. He then looks at it. It says "dance". Greenhead starts doing his spin dance.

## Trivia

* The song when greenhead is dancing is Darkness by TREVVR.

## Errors

* When greenhead starts dancing, the note disappears.
PixelLand: Arcade

PixelLand: Arcade is the first episode of PixelLand and Nic0108 Animations. In this episode, Nic0108 goes to an Arcade.

## Plot

The animation starts out with Nic0108 in an arcade. he then says that the game he is looking at looks good. Later, he is so close to finishing the game, but then the joystick broke, and the credits started, saying "What is with that joystick?".

## Trivia

* This is the last of the many older versions of this episode. -Orangehead- tried to make other versions, but his computer kept restarting.

## Errors

* Nic0108 did not pull the joystick hard enough to break it.
* On the part when Nic0108 says he is so close to finishing the game, the Lip Sync was not accurate.