2.2. Linking the genotype & phenotype

**Autori:**

Bulgaru Alexandra-Cristina: http://medinfotim-a-2015.wikia.com/wiki/User:Bulgaru\_Cristina

Carlea Roxana-Maria: http://community.wikia.com/wiki/User:Carlea\_Roxana

Casap Silvia-Maria: http://community.wikia.com/wiki/User:Silvia\_Casap\_7

## **Introducere:**

Genetica este ştiinţa biologică a cărei obiect de studiu îl constituie ereditatea şi
variabilitatea organismelor, stabilind mecanismele care asigură conservarea
informaţiei genetice precum şi cele ale modificării ereditare.

Variabilitatea că cel de al doilea obiect de studiu a geneticii, reprezintă însuşirea
organismelor vii, cu diferite grade de înrudire, de a se deosebi între ele. În
natură nu există doi indivizi identici.

## **Istoric:**

Anul apariţiei geneticii ca ştiinţă este 1865, când GREGOR MENDEL a emis primele
legi ale eredităţii.

Noţiunile de genotip şi fenotip au fost introduse
de JOHANSEN în 1909 (PANFIL, 1980).

## **Genotip:**

Ereditatea, ca obiect de studiu a geneticii reprezintă însuşirea descendenţilor de a moşteni de la părinţi caracteristici asemănătoare. Gena este definită ca particula materială a eredităţii localizată în cromozom şi care condiţionează formarea uneia sau mai multor caractere sau însuşiri. Totalitatea genelor unui organism viu (cele nucleare) reprezintă genotipul. Totalitatea genelor din cadrul unui set haploid de cromozomi, transmise ca o unitate de la unul din părinţi reprezintă genomul.

Un exemplu de genotip ar fi genele responsabile pentru:

-        Culoarea ochilor

-        Lungimea părului

-        Greutate

-        Tonalitatea vocii

-        Predispoziții ladif erite boli

-        Diferife comportamente

-        Mărimea de la picior

-        Culoarea părului

## **Fenotipul:**

Reprezintă totalitatea caracterelor morfologice, funcționale, biochimice și psihice ale unui organism, reprezentând rezultatul observabil al interacțiunii dintre fondul genetic individual și complexul factorial extern (totalitatea factorilor externi care ar putea influența evoluția unui individ). Fenotip = Genotip + Mediu .

Fenotipul exprimă ceea ce noi suntem, el este potențial variabil, expus modelarilor în timpul parcurgerii etapelor ontogeniei. Responsabilitatea majoră pentru aceste modelari aparține factorilor de mediu, aceasta însemnand că exprimarea caracterelor fenotipice normale sau anormale este rezultatul interacțiunii dintre ereditate și mediu. Un exemplu ar fi păsarile flamingo, la care noi ne gândim că ar fi roz încă de la naștere. De fapt culoarea roz a penajului nu apare în genotip, iar fenotipul lor  se datoreaza complet felului în care se hrănesc.

## **Relația dintre genotip și fenotip:**

Relația dintre genotip și fenotip este determinativă pentru că zestrea ereditara constituie suportul caracterelor fenotipice ereditare, dar genotipul nu se exprimă total în fenotip, pentru că exista gene recesive care se exprimă fenotipic numai atunci când sunt împreună.

## **Gene și ereditate:**

Genele se moștenesc ca unități, părinții împărțind genele lor urmașilor. Acest proces poate fi vizualizat ca amestecarea a două pachete de cărți de joc, urmată de reîmpărțirea lor. Oamenii au două copii ale fiecărei gene (adică două alele); când se reproduc, ei stochează copii ale genelor lor în ovule sau spermatozoizi, însă punând o copie a fiecărui tip de genă. Un ovul se împerechează apoi cu un spermatozoid pentru a da copilului o nouă garnitură de gene. Copilul va avea același număr de gene ca părinții săi, dar pentru fiecare genă una din cele două copii va veni de la tată iar cealaltă de la mamă.

Efectele acestei amestecări depind de tipurile de gene (alelele) care ne interesează. Dacă tatăl are două alele care specifică ochi verzi iar mama are două alele care specifică ochi căprui, toți copiii lor vor primi două alele specificând instrucțiuni diferite, una pentru ochi verzi și una pentru ochi căprui. Culoarea ochilor acestor copii va depinde de modul în care cele două alele funcționează împreună. Dacă o alelă își impune instrucțiunile față de cealaltă, ea se numește alelă dominantă, iar alela care cedează se numește alelă recesivă. În cazul unei fiice cu alele pentru căprui și verde, căprui este dominant și ea va avea ochi căprui.

Totuși, alela pentru culoarea verde este prezentă în această fată cu ochi căprui, însă ea nu se manifestă. Există o diferență între ce se vede la suprafață (ansamblul trăsăturilor observabile ale unui organism, numit fenotip) și tipurile de gene din acest organism (genotipul său). În acest exemplu putem numi alela căpruie **C** și alela verde **v**. (Se obișnuiește să se scrie alelele dominante cu litere majuscule și cele recesive cu litere mici.) Fata cu ochi căprui are „fenotip ochi căprui” dar genotipul ei este **Cv**, cu o copie a alelei **C** și o copie a alelei **v.**

#### **Tipuri de relații interalelice:**

* Dominanță completa
* Dominanță incompletă sau semi-dominanță
* Codominanță

## **Epistazia:**

Epistazia este un tip de interacțiune între două sau mai multe gene nealelice care determină mascarea efectului fenotipic al unei gene. Gena modificatoare a efectului fenotipic este numită genă epistatică iar gena al cărei efect fenotipic este mascat este numită genă hipostatică.

## **Penetranța:**

PENETRANŢAdefinește probabilitatea unei gene de a se exprima fenotipic și reprezintă raportul dintre numarul de indivizi care au gena în genotip  și o exprimă fenotipic și numarul total de indivizi care au gena în genotip. Se exprimă în %, când valoarea raportului este 100% penetranța este completă, când valoarea raportului este sub 100% penetranța este incompletă ( de exemplu, daca 80 indivizi din 100 care au moștenit genotipul bolii au fenotipul bolii atunci genotipul este 80% penetrant).

Un exemplu de penetranță incompletă îl reprezintă caracterele sex-influențate și sex-limitate determinate de gene autozomale. Sex-influențarea apare în cazul în care un caracter autozomal se
exprimă cu frecvente diferite la cele doua sexe.

Sex-limitarea apare în cazul în care un caracter autozomal este exprimat exclusiv de un singur sex, desi
ambele sexe au gena în genotip (de exemplu, hidrometrocolpoza - acumularea de secretii apoase în uter si vagin- este prezentă numai la femei deși barbatii au gena în genotip).

## **Pleiotropia (polifenie)**

Pleiotropia contrazice principiile geneticii moleculare conform cărora o genă controlează sinteza unui singur lanț polipeptidic, deci are o singură acțiune biochimică. Fenomenul de pleiotropie arată că o genă poate avea efecte fenotipice multiple, distincte si neînrudite pentru ca produsul ei de sinteză poate fi implicat în mai multe cai metabolice, în momente diferite ale dezvoltarii. În genetica clinica se întâlneste pleiotropismul relațional (înrudit) si pleiotropismul în mozaic(neînrudit).

Pleiotropismul relațional

Anemia Falciformă

## **Legătura dintre genotip şi fenotip in patologie:**

Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar.Deşi apar la nivel cromozomal, ele afecteaza intr-o mare măsură dezvoltarea şi funcţionalitatea organismului.

#### Clasificare

* Autozomale dominante
* Autozomale recesive
* X-linkate dominante
* X-linkate recesive
* Y-linkate
* Mitocondriale

## **Maladii genetice cu efect asupra fenotipului:**

1. Boala lui Pompe
2. Sindromul “Cri du chat”
3. Distrofia musculară Duchenne
4. Sindromul Prader-Willi
5. Sindromul Down (Trisomia 21)
6. Sindromul Klinefelter( XXY)
7. Fenilcetonuria
8. Albinismul

## **Bibliografie:**

* http://en.wikipedia.org/wiki/List\_of\_genetic\_disorders
* http://www.humanillnesses.com/original/Men-Os/Muscular-Dystrophy.html
* http://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease
* http://www.scientia.ro/biologie/74-genetica/2683-boli-genetice-ereditare-9.html
* http://evolution.berkeley.edu/evosite/evo101/IIIA1Genotypevsphenotype.shtml
* https://www.google.ro/search?newwindow=1&es\_sm=93&biw=1366&bih=607&tbm=isch&sa=1&q=combinarea%20grupelor%20de%20sange&oq=combinarea%20grupe&gs\_l=img.1.1.0i24l3.142993.147459.0.148886.22.15.2.4.5.0.198.1117.1j8.9.0.msedr...0...1c.1.64.img..7.15.1153.X-KkZlFqrGc#imgrc=veZluhC8cq27TM%253A%3BMBivPqsBLL0ZmM%3Bhttp%253A%252F%252F1.bp.blogspot.com%252F-MhXSSV9LBuw%252FUslafW93VGI%252FAAAAAAAAFjs%252FNqUV9BfYh74%252Fs1600%252Fimage682.png%3Bhttp%253A%252F%252Forigineagherga.blogspot.com%252F2011%252F09%252Fsangele-gherga.html%3B571%3B197
* https://www.google.ro/search?q=par%20lins&newwindow=1&espv=2&source=lnms&tbm=isch&sa=X&ei=aUNPVYLTO8naUcCIgNgG&ved=0CAcQ\_AUoAQ&biw=1366&bih=659#imgrc=4xTpvuWW9hEYLM%253A%3BpMW0FANJJw01lM%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.anti-calvitie.ro%252Fimagini%252Ffrizura-par-lins-carare-stanga.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.anti-calvitie.ro%252Fnoutati-despre-par%252Ffrizuri-noi-baieti-2013.php%3B310%3B413
* https://www.google.ro/search?newwindow=1&espv=2&biw=1366&bih=659&tbm=isch&sa=1&q=ochi%20verzi&oq=ochi%20verzi&gs\_l=img.3..0l10.20553.21933.0.22288.14.9.0.0.0.1.155.759.0j6.6.0.msedr...0...1c.1.64.img..12.2.260.mXmfB5l6KkU#imgrc=crz\_N9yR9yGnOM%253A%3B7Rr3QzqVvfucNM%3Bhttp%253A%252F%252Fimg.9am.ro%252Fimages%252Fslideshows%252Fslide\_211390\_6492.jpg%3Bhttp%253A%252F%252Fwww.9am.ro%252Ftop%252FIncredibil%252F211390%252FSecretul-din-ochii-lor-Sexualitatea-masculina-si-cele-4-tipuri-de-temperament%252F2%252FOchii-verzi-temperament-masculin-flegmatic.html%3B300%3B291
* http://ro.wikipedia.org/wiki/Introducere\_%C3%AEn\_genetic%C4%83