Mujer burbuja

el episodio 6 temporada 5

## Resumen

el niño de 11 años que vive contra todo pronostico se somete a una examen de resonancia magnética decisiva , la operación de una mujer brasileña con una enfermedad incurable y que se reúsa a darse por vencida, podrán los cirujanos ayudar a un niño indio de 7 años que tiene una pierna enorme y un hombre que le tiene fobia a las cirugías deberá soportar operación de 8 horas para salvar su vida

## 1 y 3 samuel :

tiene 11 años

sufre displasia tanatofórica  es un tipo de enanismo una enfermedad genética increíblemente rara es una de las 11 personas en el mundo que actualmente sufren la enfermedad

solo mide 66 cm de alto y pesa 11 y medio casi un tercio del promedio de su edad el continua vivo contra todo pronostico

tenia un retraso en su crecimiento y sus brazos y piernas no estaban creciendo en la misma proporción que su cuerpo

era poco probable que sobreviviera cuando nació

displasia tanatoforica producto de una mutación genética aleatoria su nombre proviene del griego y significa llevar ala muerte

la mayoría de los bebes diagnosticados con esta enfermedad nacen muerto o solo viven 48 después de su nacimiento

es una versión extrema de enanismo tiene pulmones muy muy pequeños que están atrapados en una pequeña caja torácica

asique no hay espacio acto para que sus pulmones o su esqueleto crezcan lo suficiente para que el siga viviendo de los 11 sobrevivientes conocidos de la displasia tanatoforica samuel es el único que respira sin un ventilador

tiene un retraso cognitivo no habla verbalmente sus manos eran tan pequeñas que no podía sujetar cosas

su futuro pende de un hilo

podría estar sufriendo una enfermedad espinal potencialmente mortal que es común en el enanismo los pacientes con enanismo tiene tendencia a tener una estreches en el foramen magno que es la abertura en la base del cráneo y eso puede comprimir el tronco encefálico y la parte superior de la medula espinal si hubiera una compresión en esa zona puede perder funciones de la medula espinal si los pacientes se lesionan la medula dejan de respirar

el estrechamiento del foramen magno o la estenosis del foramen magno por suerte no tiene ningún tipo de compresión o estreches del foramen no tiene el riesgos de lesionar el cerebro o la medula espina tiene un estrechamiento pero no tanto

(aun tiene un tubo que va insertado en su tráquea para poder controlar los niveles de oxigeno cuando duerme una terapeuta ocupacional le ayudado durante 6 años para desarrollar sus habilidades físicas y comunicativas ya puede sostener cosas tiene que comunicarse con sus ojos y sus manos)

## 2 sandra , isaias, sandro y luana:

sandra tiene 53 años tiene neurofibromatosis tipo 1 (nf tipo 1)

en sandra provoco que la piel este cubierta de miles de tumores tipo burbujas pero ella tuvo que aceptar su apariencia

neurofibromatosis tipo 1 una afección genética que se expresa de muchas formas y que 3 de sus 4 hijos heredaron

por desgracia su segundo hijo Isaías murió a los 6 años por complicaciones relacionadas ala neurofibromatosis

la neurofibromatosis es incurable pero es tratable mediante cirugía

cuando Sandra inicio su pubertad la enfermedad estaba cambiando le salieron bultos en el cuerpo

neurofibromatosis es incurable causa sordera y tener problemas en sus extremidades pero no morirá y tendrá el cuerpo lleno de tumores

neurofibromatosis tipo 1 es una afección de un grupo de enfermedades genéticas que afectan el sistema nervioso y la piel

es relativamente común y actualmente ocurre en 1 de cada 3000 nacimientos pero con distinto grado de gravedad sus signos

que pueden ser evidentes desde el nacimiento como varias manchas en la piel de color café pálido llamadas manchas café con leche o la aparición

de tumores benignos conocidos como neurofibromas

cuando fue diagnosticaron en los 70 se conocía muy poco sobre la enfermedad

le aparecían nuevos tumores todos los días

cuando tenia uno 25 años su torso estaba cubierto de pequeños tumores y comenzaron a crecerle en sus brazos y cara

cuando estaba embarazada de su primer hijo en esa época no sabían que su condición era hereditaria

isaias su segundo hijo tenia manchas café con leche en su piel un signo de que había heredado la misma anomalía genética que causa la neurofibromatosis  de sandra

cuando isaias tenia 2 años descubrieron que tenia cáncer estaba sobre su vejiga era un sarcoma abdominal

el cáncer era agresivo durante 4 años lucho contra el con ayuda de radioterapia y quimioterapia era un sarcoma debido a neurofibromatosis el neurofibroma de isaisa se volvió canceroso y eso pasa hasta en un 10 % de los enfermos de NF1

sandro tiene 21 años

también tiene neurofibromatosis y tiene un numero creciente de tumores

luana de 16 años tiene barias manchas café con leche pero aun no desarrollo tumores su enfermedad podría mas leve

los cambios hormonales en la adolescencia parecen tener un impacto sobre la aparición y crecimiento de los tumores

no hay existe cura para la neurofibromatosis tipo 1

al tener cientos de tumores es muy difícil extirparlos todos

en el caso de Sandra es solo superficial no son dolorosos pero están compuestos de una masa compleja de fibras nerviosas tejido conectivo y pequeños capitales asique duelen al extirparlos es una enfermedad genética tan compleja las investigaciones para encontrar una cura aun están en estepas iniciales

no hay medicamentos porque aun están investigando

(se sometió a cirugías para extirpar los tumores se sometió a una cirugía para sacar unos tumores en su anular y suturar las heridas usaron anestesia local)

(isaias murió a los 6 años por cáncer)

## 4 vedant  :

tiene 7 años

tiene una pierna derecha gigante con sobrecreciendo se desconoce la razón

solo puede levantarla un poco su pierna derecha completa y su pie tiene un gran sobrecrecimiento es mas grande que la izquierda

sigue creciendo y asiéndose mas pesada la diferencia entre sus dos piernas son 18 cm solo apoya una parte pequeña del pie para compensarlo

flexionar la caderas ,las rodillas y con movimientos compensatorios de la columna en los dos extremos del fémur y de la tibia hay placas de crecimiento que desaparecen  lentamente a medida que los huesos llegan a la madurez

(detendrán los centros de crecimiento para que la otra pierna crezca le aran una epifisiolisis para detener el crecimiento óseo  se insertaran tornillos en las placas de crecimiento y se bloquean se tendrá que se deberá controlar  mientras el crece también deberá operarse para reducir el tamaño de su pie

## 5 kim :

teni 41 años

sufre neurofibroma plexiforme en el lado izquierdo de su cara

causando un tumor en su rostro y lo desfiguro es un tumor benigno que crece constantemente lentamente debido a su enfermedad genetica neurofibromatosis Tipo 1

también causo que la parte del lado izquierdo de su mandíbula inferior no este  y esta destruyendo el lado izquierdo de su cráneo y podría llegar a su cerebro el tumor tiene vasos sanguíneos grandes  y  muy frágiles no se contraen los vasos sanguíneos normales se contraen y ayudan a detener el sangrado pero el tumor no

(se sometió a varias cirugías durante su infancia para controlar el tumor le hicieron 1 o 2 por año algunas grandes y pequeña pero a los 19 años mientras estaba en recuperación se le reventó una arteria en el cuello y casi lo mato bloquearon algunos vasos sanguíneos antes de la cirugía por que sangrara mucho lo anestesiaron durante 3 días la primera etapa fue bloquear el flujo sanguíneo hacia el tumor había que hacerse cargo de cada vaso que sangre embolización preoperatoria  por suerte el vaso sanguíneo solo va al tumor y los vasos sanguíneos de la cara no hay conexión con el cerebro si lo hubiera hecho no se podría detener por que afectaría el cerebro en el vaso le inyectaron partículas minúsculas y especialmente diseñadas para reducir y detener el flujo sanguíneo redujeron el peso de su cara y redujeron la abertura de su boca un poco para que pueda comer y beber de mejor forma hicieron incisiones diminutas para que la perdida de sangre sea mínima tardan 3 horas y media en extirpar cuidadosamente el gran trozo de tumor la parte central sacaron los mas posible y arreglaron su apariencia lo mas posible tardaron 2 horas mas en sacar otra parte y reconstruyeron su cara levantaron el nivel de la oreja, elevaron el ojo y hicieron que su boca sea un poco mas pequeña para que se ajuste a su nueva cara tardo 8 horas lograron detener la destruyeron de su cráneo al extirpar la mayor parte del tumor la parte lateral de su cara se ve bastante bien el doctor quiere realizarle otras cirugias reconstructivas y que se someta a una cirugía para la parte central de su cara trabajaran en el área alrededor de la boca y elevar el ojo un poco y mejorar el aspecto de tu nariz pero eligió esperar por lo menos 1 año antes de querer operarse)

Mi cabeza està llena de hormigas (002) •
Mi hijo tiene tres brazos (003) •
Mi mano pertenece a un muerto (004) •
Mi madre es la bella durmiente (005) •
**Mujer burbuja** (006) •
Nacido sin ojos (007) •
Mi gemelo parasitario (008)
Mi cráneo aplasta mi cerebro (009) •
Mis hijos no crecerán (010) •