E70-E88 Trastornos metabólicos

Son diferentes afecciones que afectan el metabolismo del cuerpo y la capacidad para descomponer los alimentos. Los trastornos metabólicos se heredan comúnmente de la familia, donde han heredado un gen defectuoso que resulta en deficiencia enzimática. Éstos se denominan trastornos metabólicos hereditarios. Hay cientos de trastornos metabólicos diferentes y los síntomas, el pronóstico y el tratamiento pueden variar mucho.

El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que permiten al cuerpo crear energía. Las enzimas y ciertos químicos son necesarios para esto y si estas enzimas o químicos no están disponibles, se produce un trastorno metabólico.

Hay diferentes tipos de trastornos metabólicos:

* Trastornos en los que se acumula cierta enzima o sustancia química debido a que no se puede descomponer.
* Trastornos que tienen muy poco de cierta enzima o químico.
* Trastornos en los que faltan ciertas enzimas o sustancias químicas.

Es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto puede provocar discapacidades físicas y de aprendizaje si no se trata.

Otros trastornos metabólicos hereditarios son:

* Deficiencia de cadena media de acyl-CoA deshidrogenasa (MCADD)
* Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)
* Enfermedad por almacenamiento de glucógeno (EAG)
* Galactosemia
* Trastornos mitocondriales

Síntomas del trastorno metabólico

Los síntomas de los trastornos metabólicos varían dependiendo del tipo de trastorno y pueden ser crónicos o aparecer repentinamente. En los trastornos metabólicos hereditarios, los síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento, pero algunos sólo serán obvios durante años. Los síntomas pueden incluir:

* Cansancio
* Náuseas
* Pérdida de peso
* Falta de apetito
* Dolor abdominal
* Convulsiones
* Ictericia
* Retrasos en el desarrollo
* Coma

Pruebas médicas para diagnosticar los trastornos metabólicos

Se examina a todos los bebés para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios. Si se sospecha que un bebé tiene un trastorno metabólico después del nacimiento, se realizarán análisis de sangre para determinar esto. Si un trastorno metabólico no se detecta al nacer, algunas veces los síntomas no aparecerán por un tiempo, lo cual requerirá realizar análisis de sangre y análisis de ADN para diagnosticarlo.

Causas de los trastornos metabólicos

La mayoría de los trastornos metabólicos están causados por el hecho de que una sola enzima no la produce el cuerpo o no funciona adecuadamente. El código necesario para crear esa enzima específica está contenido en un par de genes que, si son defectuosos, pueden provocar un trastorno metabólico. Sin embargo, sólo los niños que heredan dos copias de un gen defectuoso de sus padres pueden desarrollar un trastorno metabólico.

Tratamiento para los trastornos metabólicos

No hay curas disponibles para los trastornos metabólicos hereditarios, sin embargo, el tratamiento se centra en superar los problemas con el metabolismo. Sin embargo, los tratamientos pueden variar dependiendo del tipo de trastorno metabólico. Este puede involucrar una dieta especial que elimina ciertos nutrientes, tomando reemplazos de enzimas o desintoxicando la sangre de químicos peligrosos que se han acumulado como resultado de un metabolismo dañado.

¿Por qué se originan los trastornos metabólicos? Accede a este enlace [1]

E70-E88 ALTERACIONES METABÓLICAS (E70-E88)

Excluye 1:

- anemias hemolíticas atribuibles a trastornos enzimáticos (D55.-)

- carencia de alfa-5-reductasa (E29.1)

- hiperplasia suprarrenal congénita (E25.0)

- síndrome de Ehlers-Danlos (Q79.6)

- síndrome de insensibilidad a andrógenos (E34.5-)

- síndrome de Marfan (Q87.4)

E70  Trastornos del metabolismo de aminoácidos aromáticos

E71 Trastornos del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada y de ácidos grasos

E72 Otros trastornos del metabolismo de aminoácidos

Excluye 1:

- gota (M1A.-, M10.-)

- trastornos de:

- - metabolismo de aminoácidos aromáticos (E70.-)

- - metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada (E71.0-E71.2-)

- - metabolismo de los ácidos grasos (E71.3)

- - metabolismo de purinas y pirimidinas (E79.-)

E73 Intolerancia a lactosa

E74 Otros trastornos del metabolismo de los carbohidratos

Excluye 1:

- aumento de secreción de glucagón (E16.3)

- diabetes mellitus (E08-E13)

- hipoglucemia NEOM (E16.2)

- mucopolisacaridosis (E76.0-E76.3)

E75 Trastornos del metabolismo de esfingolípidos y otros trastornos por almacenamiento de lípidos

Excluye 1:

- enfermedad de Refsum (G60.1)

- mucolipidosis, tipos I-III (E77.0 E77.1-)

E76 Trastornos del metabolismo de glicosaminoglicanos

E77 Trastornos del metabolismo de glicoproteínas

E78 Trastornos del metabolismo de las lipoproteínas y otras lipidemias

Excluye 1:

- esfingolipidosis (E75.0 E75.3-)

E79 Trastornos del metabolismo de purinas y pirimidinas

Excluye 1:

- anemia de Fanconi (D61.09)

- anemia de la oroticoaciduria (D53.0)

- ataxia-telangiectasia (Q87.1)

- cálculo de riñón (N20.0)

- gota (M1A.-, M10.-)

- progeria (E34.8)

- síndrome de Bloom (Q82.8)

- síndrome de Cockayne (Q87.1)

- síndrome de Werner (E34.8)

- trastornos de inmunodeficiencia combinada (D81.-)

- xeroderma pigmentoso (Q82.1)

E80 Trastornos del metabolismo de porfirinas y bilirrubina

Incluye:

- defectos de catalasa y peroxidasa

E83 Trastornos del metabolismo de los minerales

Excluye 1:

- carencia de vitamina D (E55.-)

- carencia dietética de minerales (E58-E61)

- trastornos de paratiroides (E20-E21)

E84  Fibrosis quística

Incluye:

- mucoviscidosis

Codifique además la insuficiencia pancreática exocrina (K86.81)

E85 Amiloidosis

Excluye 2:

- enfermedad de Alzheimer (G30.0-)

E86 Depleción de volumen

Utilice código adicional para identificar cualquier trastorno de los electrolitos y del equilibrio ácido-base (E87.-)

Excluye 1:

- deshidratación del recién nacido (P74.1)

- shock hipovolémico NEOM (R57.1)

- shock hipovolémico posintervención (T81.19)

- shock traumático hipovolémico (T79.4)

E87 Otros trastornos de líquidos, electrolitos y equilibrio ácido-base

Excluye 1:

- desequilibrio de electrolitos después del embarazo ectópico o molar (O08.5)

- desequilibrio electrolítico asociado con hiperemesis gravídica (O21.1)

- diabetes insípida (E23.2)

- parálisis periódica familiar (G72.3)

E88 Otros trastornos metabólicos y los no especificados

Utilice código(-s) adicional(-es) para las afecciones asociadas

Excluye 1:

- histiocitosis X (crónica) (C96.6)