Distrofia Muscular

Distrofia muscular
Es un grupo de trastornos hereditarios que provocan debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las cuales empeoran con el tiempo.

Causas
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez. Hay muchos tipos diferentes de distrofia muscular que abarcan:

• Distrofia muscular de Becker
• Distrofia muscular de Duchenne
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
• Distrofia muscular facioescapulohumeral
• Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
• Distrofia muscular oculofaríngea
• Distrofia muscular miotónica
Síntomas
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La distrofia muscular puede afectar a los adultos, pero las formas más graves tienden a ocurrir en la primera infancia.

Los síntomas varían entre los diferentes tipos de distrofia muscular. Todos los músculos pueden resultar afectados. O solo grupos específicos de músculos como los que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La debilidad muscular empeora lentamente y los síntomas pueden abarcar:

• Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
• Dificultad para utilizar uno o más grupos de músculos
• Babeo
• Párpado caído (ptosis)
• Caídas frecuentes
• Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de músculos como adulto
• Pérdida en el tamaño de los músculos
• Problemas para caminar (demora para caminar)
• La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia muscular.

Pruebas y exámenes

Un examen físico y la historia clínica le ayudarán a su proveedor de atención médica a determinar el tipo de distrofia muscular. Los grupos musculares específicos son afectados por diferentes tipos de distrofias musculares.

El examen puede mostrar:

Columna vertebral anormalmente curvada (escoliosis)
Contracturas articulares (pie zambo, mano en garra u otras)
Tono muscular bajo (hipotonía)
Algunos tipos de distrofia muscular comprometen el miocardio, causando miocardiopatía o ritmo cardíaco anormal (arritmias).

Con frecuencia, hay una pérdida de masa muscular (atrofia). Esto puede ser difícil de observar, debido a que algunos tipos de distrofia muscular ocasionan una acumulación de grasa y tejido conectivo que hacen que el músculo parezca más grande, lo que se denomina seudohipertrofia.

Se puede utilizar una biopsia muscular para confirmar el diagnóstico. En algunos casos, el examen de sangre para analizar el ADN puede ser todo lo que se necesite.

Otros exámenes pueden abarcar:

• Exámenes del corazón: electrocardiografía (ECG)
• Exámenes neurológicos: conducción nerviosa y electromiografía (EMG)
• Exámenes de sangre y orina, incluso nivel de creatina-cinasa
• Pruebas genéticas para detectar algunas formas de distrofia muscular
• Tratamiento

No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

Algunas veces, se recetan corticosteroides orales para los niños con ciertas distrofias musculares con el fin de mantenerlos caminando durante el mayor tiempo posible.

La persona debe ser lo más activa posible. La inactividad completa (como el reposo en cama) puede hacer que la enfermedad empeore.

Algunas personas con debilidad respiratoria pueden beneficiarse de los dispositivos de asistencia para la respiración.

Grupos de apoyo

El estrés causado por una enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo donde los miembros comparten experiencias y problemas en común.

Expectativas (pronóstico)

La gravedad de la discapacidad depende del tipo de distrofia muscular. Todos los tipos de distrofia empeoran lentamente, pero qué tan rápido sucede esto es algo que varía ampliamente.

Algunos tipos de distrofia muscular, como la distrofia muscular de Duchenne en niños, son mortales. Otros tipos causan poca discapacidad y las personas tienen un período de vida normal.

Cuándo contactar a un profesional médico

Consulte con el médico si:

Tiene síntomas de distrofia muscular.
Tiene antecedentes personales o familiares de distrofia muscular y está planeando tener hijos.
Prevención
Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las mujeres pueden ser asintomáticas, pero aun ser portadoras del gen que produce el trastorno. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.

La distrofia muscular es un grupo de enfermedades que provocan debilidad progresiva y pérdida de la masa muscular. En la distrofia muscular, genes anormales (mutaciones) interfieren en la producción de proteínas necesarias para formar músculos saludables.

Existen muchos tipos diferentes de distrofia muscular. Los síntomas de la variedad más frecuente comienzan en la infancia, sobre todo en los varones. Otros tipos no aparecen hasta la adultez.

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No existe una cura para la distrofia muscular. Pero los medicamentos y el tratamiento pueden ayudar a controlar los síntomas y a disminuir el avance de la enfermedad.

Síntomas

El principal signo de distrofia muscular es una debilidad muscular progresiva. Los signos y síntomas específicos comienzan a diferentes edades y en diferentes grupos musculares, según el tipo de distrofia muscular.

Distrofia muscular de tipo Duchenne

Esta es la forma más frecuente de distrofia muscular. Si bien las niñas pueden ser portadoras y estar levemente afectadas, es mucho más frecuente en los niños.

Casi un tercio de los niños con distrofia muscular de Duchenne no tienen antecedentes familiares de la enfermedad, tal vez debido a que el gen involucrado puede estar sujeto a un cambio anormal repentino (mutación espontánea).

Los signos y síntomas suelen aparecer en la infancia temprana y pueden comprender los siguientes:

Caídas frecuentesDificultad para levantarse desde una posición acostada o sentadaProblemas para correr y saltar«Marcha de pato»Caminar sobre los dedos de los piesPantorrillas con músculos grandesDolor y rigidez muscularDificultad de aprendizaje

Distrofia muscular de Becker

Los signos y síntomas son similares a los de la distrofia muscular de Duchenne, pero tienden a ser más leves y a evolucionar más lento. Los síntomas suelen comenzar en la adolescencia, pero es posible que no se manifiesten hasta promediar los 20 años o incluso más tarde.

Otros tipos de distrofia muscular

Algunos tipos de distrofia muscular se definen por una característica específica o por dónde comienzan los síntomas en el cuerpo por primera vez. Por ejemplo:

Miotónica. Conocida también como «enfermedad de Steinert», esta forma se caracteriza por una incapacidad de relajar los músculos a voluntad después de las contracciones. La distrofia muscular miotónica es la forma más frecuente de distrofia muscular que aparece en la adultez. Los músculos faciales y del cuello generalmente son los primeros en verse afectados. Facioescapulohumeral. La debilidad muscular generalmente comienza en el rostro y los hombros. Los omóplatos pueden sobresalir como alas cuando la persona con distrofia facioescapulohumeral los levanta o levanta los brazos. Por lo general, aparece en la adolescencia, pero puede comenzar en la infancia o incluso hasta los 40 años. Congénita. Este tipo de distrofia afecta a varones y niñas y es evidente en el nacimiento o antes de los 2 años. Algunas formas avanzan lentamente y causan solamente una discapacidad leve, mientras que otras avanzan rápidamente y causan un deterioro grave. De la cintura escapulohumeral o pélvica. Generalmente se ven afectados los músculos de los hombros y la cadera. Las personas con este tipo de distrofia muscular pueden tener dificultades para levantar la parte frontal del pie y, por lo tanto, pueden tropezarse con frecuencia. La aparición se produce generalmente en la infancia o en la adolescencia.

Causas

Algunos genes participan en la creación de proteínas que protegen las fibras musculares de daños. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos.

Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. Muchas de estas mutaciones son heredadas. Sin embargo, algunas ocurren espontáneamente en el óvulo de la madre o en el embrión en desarrollo y se pueden transmitir a la siguiente generación.

Factores de riesgo

La distrofia muscular afecta a ambos sexos y a todas las edades y razas. Sin embargo, la variedad más frecuente, la de Duchenne, afecta por lo general a los niños jóvenes. Las personas con antecedentes familiares de distrofia muscular tienen un riesgo más alto de padecer la enfermedad o de transmitírsela a sus hijos.

Complicaciones

Las complicaciones de la debilidad muscular progresiva comprenden:

Problemas para caminar. Algunas personas con distrofia muscular, con el tiempo, pueden tener que usar una silla de ruedas. Acortamiento de los músculos o los tendones en torno a las articulaciones (contracturas). Las contracturas pueden reducir aún más la movilidad. Problemas respiratorios. La debilidad progresiva puede afectar los músculos asociados con la respiración. Es posible que, con el tiempo, las personas con distrofia muscular necesiten usar un dispositivo de asistencia respiratoria (respirador), en principio solo por la noche, pero posiblemente también durante el día. Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Es posible que los músculos debilitados sean incapaces de sostener recta la columna vertebral. Problemas de corazón. La distrofia muscular puede reducir la eficiencia del músculo cardíaco. Problemas de deglución. Si los músculos involucrados en la deglución están afectados, se pueden producir problemas alimenticios y neumonía por aspiración. Una sonda de alimentación podría ser una opción.

Referencias
Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016:chap 609.

Selcen D. Muscle diseases. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:chap 421.,