Crecimiento en recuperación en el síndrome de recuperación del síndrome de Falconi

Crecimiento de recuperación en el síndrome de Fanconi-Bickel con fécula de maíz sin cocer.

El artículo menciona que el síndrome de Fanconi- Bickel es un raro trastorno autosómico recesivo para el cual hasta la ese momento de la investigación no se había identificado un defecto enzimático preciso. Se ha pensado que se debe a un defecto  en el metabolismo de la galactosa, deficiencia de fosforilasa b quinasa por otros autores El cuadro clínico de este síndrome es de hepatomegalia con un aumento del almacenamiento de glucógeno (en el hígado), raquitismo y un marcado retraso del crecimiento  Las características bioquímicas están dominadas por el síndrome renal de Fanconi, ya que se presenta en todos los casos, acidosis tubular proximal, glucosuria, fosfaturia y aminoaciduria. Hasta la fecha, (en Gran Bretaña) las intervenciones terapéuticas se han concentrado en gran medida en la disfunción tubular renal.   Por lo tanto el objetivo de este artículo fue: “Este informe presenta datos sobre el crecimiento y la función tubular renal de dos hermanos con síndrome de Fanconi Bickel y documenta los efectos de la terapia de almidón de maíz sin cocer (UCCS).”

Para el estudio se trabajaron con dos pacientes hermanos que padecía la misma enfermedad y en ambos casos su exámenes bioquímicos salen alterados (anormales) con las características que califican al síndrome de Fanconi- Bickel y por consiguiente la expresión de sus signos clínicos entre ellos por mencionar los más importantes,  como hepatomegalia, falta de desarrollo, glucosuria, aminoaciduria generalizada, proteinuria y fosfaturia. Y las radiografías tomadas en ambos pacientes mostró evidencia de raquitismo. Otro exámen como la biopsia hepática demostró una acumulación excesiva de glucógeno, pero sin alteraciones en él metabolismo de catabolismo de glucosa.

En los dos hermanos con síndrome de Fanconi- Bickel, se demostró  con las evaluaciones y el tratamiento brindado con fécula de maíz que la adición de la terapia UCCS a la terapia de reemplazo renal puede tener un efecto dramático en el crecimiento al menos a corto plazo. La edad ósea aumentó con la edad cronológica, lo que sugiere que el pronóstico de la altura en el futuro mejorará.  Debido a la severidad del retraso del crecimiento en el paciente 2, se usó indometacina además de un intento de reducir la pérdida de sal tubular renal. En este paciente, no pareció haber alteración en los marcadores de la función tubular, pero la tasa de crecimiento aumentó casi el triple. En el síndrome de Fanconi- Bickel, la terapia para la tubulopatía proximal renal sola no es suficiente para corregir la marcada falla del crecimiento.  Sin embargo, UCCS puede resultar en captura Crecimiento y recuperación del potencial de altura. Esto sugiere que la alteración del crecimiento en el síndrome de Fanconi- Bickel puede relacionarse con trastornos metabólicos y endocrinos sistémicos secundarios a un metabolismo desordenado de la glucosa en lugar de únicamente a la tubulopatía renal. Por lo tanto, el artículo menciona que la implementación temprana de la terapia con glucosa y / o UCCS se recomienda en este trastorno.