Casus 37

Je bent arts-assistent kindergeneeskunde. Je ziet een 3-jarig kind met het Down-syndroom dat niet goed groeit en vaak diarree heeft.

Coeliakie is een vrij zeldzame darmziekte, die echter bij mensen met Down Syndroom (DS) honderdmaal vaker voorkomt, namelijk bij 4 - 7%. Coeliakie is een intolerantie voor gluten. Dit leidt tot stoornissen in de opname van bepaalde voedingsstoffen, bijvoorbeeld ijzer en het vitamine foliumzuur. Er treedt beschadiging van het slijmvlies van de dunne darm op. Naast vitamine- en mineralen tekort, treden de volgende symptomen op: aanhoudende diarree, stinkende, vettige ontlasting, opgezette buik, buikpijn, overgeven, bloedarmoede, verminderde eetlust en soms obstipatie.
De 'screening' kan gebeuren door middel van een bloedonderzoek, waarbij de hoeveelheid van antistoffen (gliadine, endomysium en transglutaminase) worden bepaald. Hierbij is het van belang dat in elk geval de IgG AGA wordt aangevraagd en bij kinderen onder de 5 jaar óók de EMA. Wanneer er bij dit onderzoek antistoffen worden aangetoond, is een onderzoek van het slijmvlies van de dunne darm nodig om de diagnose te bevestigen.

Bij mensen met het Down Syndroom komen stoornissen van het afweersysteem relatief vaak voor, ze hebben een grotere vatbaarheid voor infectieziekten.

Bij kinderen zijn dit vaker bacteriele verwekkers dan virale. Meest voorkomende bacteriële verwekkers van acute diarree zijn *Campylobacter* .soorten (met name *C. jejuni)*; minder frequent voorkomende verwekkers zijn *Salmonella* -typen, *Shigella* - en *Yersinia* -stammen.

Onwaarschijnlijk:

Reizigers diaree (hier onwaarschijnlijk): enterotoxische *E. coli* (ETEC) en de enteroaggregatieve *E. coli* (EAEC).

Tot de zeldzamere oorzaken van diarree behoort de toxineproducerende bacterie *Clostridium difficile* .Kolonisatie met deze bacterie komt vooral voor in ziekenhuizen, maar ook wel daarbuiten. Risicofactoren voor kolonisatie zijn hoge leeftijd, ernstige ziekte en maagzuurremming. Een behandeling met antibiotica kan tot drie maanden na de behandeling klachten uitlokken.

Bij voedselvergiftiging zijn het de toxinen van bacteriën als *Staphylococcus aureus*, *Clostridium perfringens*en *Bacillus cereus* die een vorm van acute gastro-enteritis veroorzaken. De klachten (vooral misselijkheid en braken) beginnen binnen enkele uren na het eten van besmet voedsel en zijn over het algemeen binnen 24 uur voorbij. Bronnen van deze verwekkers zijn schaaldieren, kip, rundvlees, melk en salades.

(Ook komen schildklierafwijkingen vaak voor, dit is meestal hypothyreoidie. Dit geeft echter obstipatie i.p.v. diarree.)

Je ziet de zuigeling op de leeftijd van 3 jaar terug op je poli met een nieuwe klacht. Er is een achterblijvende groei en bij een uitgebreide anamnese blijkt hij tevens zeer frequent diarree te hebben. Welke met Down syndroom geassocieerde afwijking staat hoog in de differentiaal diagnose?

a CF

**b coeliakie**

c koemelkeiwitallergie

d lactose-intolerantie

De moeder van de jongen meldt tevens dat hij heel regelmatig last heeft van bovenste luchtweginfecties. Bij kinderen met het syndroom van Down kunnen recidiverend luchtweginfecties tot meerdere complicaties leiden.

Vier problemen zijn:

1 matige groei

2 gehoorsverlies

3 OSAS

4 vertraagde spraaktaalontwikkeling

Welke problemen passen bij luchtweginfecties bij kinderen met Down syndroom?

a alleen 2 en 4

b alleen 1, 2 en 3

c alleen 1, 3 en 4

**d 1, 2, 3 en 4**