Malabsorción de lactosa congénita

La alactasia congénita es una enfermedad donde existe ausencia completa de la lactasa intestinal y se presenta en las primeras horas del nacimiento, este desorden se manifiesta por diarrea severa en el recién nacido y para que el diagnóstico de alactasia congénita se establezca inequívocamente, se deben cumplir ciertos criterios, en primer lugar la diarrea con o sin vómitos comienza tan pronto como el bebé recibe alimentos que contienen lactosa, con la consiguiente incapacidad de prosperar, además la exclusión de la lactosa de los alimentos da como resultado el cese inmediato de la diarrea con la reanudación del aumento de peso, sin embargo, el bebé es capaz de absorber otros carbohidratos de la dieta, como lo demuestran las pruebas de tolerancia oral, lo que también confirmará que la lactosa no se puede hidrolizar ni absorber en forma de glucosa y galactosa.

Historia familiar.

Es la sexta hija de padres no consanguíneos normales, cuatro hermanos mayores que están vivos y bien, sin antecedentes de trastornos gastrointestinales. Otra hermana tuvo ictericia neonatal durante 3 semanas y murió a la edad de 5 meses después de episodios prolongados de diarrea, vómitos y falta de aumento de peso, al principio la habían amamantado y luego se la cambió por leche de vaca.

Métodos

La tolerancia a los carbohidratos se determinó después de un ayuno nocturno mediante la estimación de los niveles de glucosa en sangre, utilizando un Método específico de la glucosa oxidasa, después de la ingestión de 2 g./kg. del disacárido o 1-75 g./kg. de glucosa en agua. Los azúcares urinarios se mostraron por cromatografía en papel. Las heces fueron examinadas en busca de carbohidratos por cromatografía directa en papel de las heces líquidas

**Resultados**

Investigaciones rutinarias: el calcio sérico, fósforo, fosfatasa alcalina, proteínas, electrolitos,y la urea en sangre eran normales, las heces contenidas sin exceso de grasa. Una cromatografía en papel de la orina mostró un patrón normal de aminoácidos y no se detectaron anticuerpos de leche en el suero.

**Pruebas de tolerancia a carbohidratos**

Después de haber excluido la lactosa de los alimentos durante una semana, se realizó una prueba de tolerancia oral a la lactosa cuando el bebé tenía 3 semanas de edad. No hubo aumento de la glucosa en sangre. Tres deposiciones recogidas después de la prueba fueron fluidas, ofensivas y con un pH ácido. La cromatografía en papel reveló grandes cantidades de lactosa y la orina también contenía lactosa. Las pruebas de tolerancia oral a la glucosa y la sacarosa a los 21 años de edad mostraron una absorción normal de estos carbohidratos y los niveles de glucosa en sangre aumentaron a un máximo después de 30 minutos.

La tolerancia a la lactosa repetida a esta edad dio los mismos resultados que en la prueba a las 3 semanas de edad en los niveles de enzimas en la mucosa intestinal. Una muestra de biopsia de la tercera parte del duodeno obtenida cuando el niño tenía 14 meses de edad mostró una histología normal, sin embargo, existe una ausencia virtual de actividad de lactasa, pero las actividades de sacarasa e isomaltasa son normales, aunque hay una disminución en la actividad maltasa.

 Discusión y conclusión

Para que el diagnóstico de alactasia congénita se establezca inequívocamente, se deben cumplir ciertos criterios. La diarrea con o sin vómitos comienza tan pronto como el bebé recibe alimentos que contienen lactosa, con la consiguiente incapacidad de prosperar. La exclusión de la lactosa de los alimentos da como resultado el cese inmediato de la diarrea con la reanudación del aumento de peso. Sin embargo, el bebé es capaz de absorber otros carbohidratos de la dieta y la lactosa, pero la lactosa no se puede hidrolizar y absorber en forma de glucosa y galactosa, ademas, la presencia de la lactosuria después de una carga de lactosa no diferencia la malabsorción congénita de la lactosa adquirida. Finalmente, junto con una mucosa de apariencia histológica normal, debe haber una actividad de la lactasa ausente o casi ausente de la mucosa yeyunal o duodenal, mientras que las actividades de la sacarosa, la maltasa y la isomaltasa están dentro de los límites normales. Aunque la malabsorción de lactosa congénita es muy probablemente hereditaria, pero hasta ahora no se cuenta con la prueba definitiva.

Un caso interesante de alactasia congénita a mencionar fue el de un niño de término completo que pesaba 4.507 Kg, al nacer no logró aumentar de peso después de la lactancia materna, complementada con leche evaporada, hubo episodios de vómitos a partir de las 3 semanas de edad y diarrea severa a partir de las 5 semanas. No se pudo detectar ningún organismo causante específico en las heces. La esteatorrea estuvo presente en algunas ocasiones, pero se excluyó la fibrosis quística, se probaron varios regímenes de alimentación basados ​​en una fórmula de leche sin éxito, y el bebé continuó perdiendo peso hasta los 44 meses de edad, cuando no pesaba más que su peso de nacimiento y fue cuando se le incorporo Velactin, una preparación de frijol de soja, libre de lactosa, fue sustituida por leche, la diarrea se detuvo y comenzó a ganar peso junto con una dieta sin lactosa. Las pruebas de tolerancia a los carbohidratos orales a los 6 meses mostraron una incapacidad para hidrolizar tanto la lactosa como la celobiosa. La glucosa y la sacarosa fueron absorbidas de manera normal. Por lo tanto, el paciente continuó con una dieta sin lactosa, en la que continuó aumentando de peso y sin síntomas intestinales, además una biopsia yeyunal peroral a la edad de 14 meses. mostró histología anormal de actividades lactasa, realizando así un diagnóstico de malabsorción congénita.