Casus 35

*Je bent kinderarts. Je wordt geroepen bij een meisje van 2 maanden in verband met een afwijking aan de hand.*

Omdat deze casus vanuit het perspectief van een kinderarts is geschreven is het waarschijnlijk dat het hier om een aangeboren afwijking gaat. Het is echter niet uit te sluiten dat het meisje een afwijking heeft opgelopen.

De aangeboren handafwijkingen kunnen worden onderverdeeld in twee groepen op basis van embryologie. De hand is in een vroeg stadium namelijk een groot vlies waar door apoptose op de juiste plekken vingers ontstaan. De eerste groep aangeboren afwijkingen ontstaat door onjuiste apoptose. De tweede groep afwijkingen ontstaat al voor het vlies stadium en resulteert in het niet aanleggen van delen van de hand.

In de eerste groep onderscheiden we een aantal vormen:

* polydactyly

Hierbij wordt een of meer vingers dan normaal aangelegd. Dit ontstaat doordat in de apoptose een paar cellen 'vergeten' wordt, deze cellen groeien vervolgens uit tot een vinger. D De extra vinger is zelden functioneel. Soms is er bot aanwezig in de extra vinger, maar meestal is het slechts bindweefsel. Polydactylien worden ingedeeld in drie groepen, op basis van de plek van de extra vinger

ulnaire polydactyly

De extra vinger bevindt zicht aan de buitenkant van de pink. Dit kan vanuit het CMC, MCP of zelfs hoger komen. Ulnaire polydactyly komt soms voor bij Down Syndroom

centrale polydactyly

De extra vinger zit tussen de pink en de wijsvinger. Vormt zich meestal vanuit het CMC of MCP gewricht.

radiale polydactily

De extra vinger zit aan de duim of duimbasis vast en kan zowel ulnair of radiaal van de duim zitten.

* syndactyly

Een syndactyly ontstaat ook door onvolledig apoptose, alleen in een wat later stadium dan bij een polydactyly. Hierdoor ontstaat 'vergroeiing' van de vingers.

Er zijn een paar classificaties voor een syndactyly: simpel of complex. Het onderscheid tussen deze twee wordt gemaakt op basis van de ossale verbinding. Als alleen huid en/of bindweefsel aan elkaar zitten is dit een simpele syndactyly. Als er ook een botverbinding is wordt het een complexe syndactyly genoemd. Daarnaast wordt er onderscheid gemaakt tussen incompleet of compleet. Een complete syndactyly is een vergroeiing van de vingers over de hele lengte van de vinger. Een incomplete syndactyly is dus niet over de volledige lengte van de vinger.

syndactyly wordt vaak gezien in combinatie met het syndroom van Apert.

* synpolydactyly

Dit is een gecombineerde vorm van bovenstaande aangeboren afwijkingen.

De behandeling voor zowel polydactyly als syndactyly is operatief wanneer dit op functionele of esthetische gronden gewenst is.

In de tweede groep vinden we de volgende afwijkingen:

* radius dysplasie

Bij een radius dysplasie wordt de radius niet of niet volledig aangelegd. Hierbij treed sowieso een radiairdeviatie van de pols op. Bijkomend is vaak de duim ook aangedaan. De duim kan dan of niet goed aangelegd zijn(hypoplasie) of volledig ontbreken(dysplasie).

De behandeling van radius dysplasie heeft een paar stappen. Om te beginnen moet een stabiel polsgewricht gemaakt worden. Als de radius deels aanwezig is wordt door middel van distractie de radius verlengd, zodat hij de pols kan ondersteunen. Als de radius volledig afwezig is kan de ulna naar radiaal verplaatst worden, zodat een stabielere pols ontstaat. De patient is daardoor echter niet in staat tot pro of supinatie. Wanneer de duim ontbreekt is het essentieel om een pollicisatie van de wijsvinger uit te voeren. Hierbij wordt de wijsvinger chirurgisch tot duim gemaakt, om oppositie te bieden tegen de andere vingers. Al deze stappen kunnen echter niet in 1 operatie plaatsvinden, dus het kind zal veel van zijn jeugd in een ziekenhuis doorbrengen.

* cleft hand

Bij een cleft hand wordt een of meer vingers in het midden van de hand niet aangelegd, waardoor een 'gat' ontstaat in de hand. Een cleft hand gaat vaak gepaard met conductief gehoorsverlies en komt voor in een groot aantal zeldzame syndromen.

De behandeling van een cleft hand is gericht op een zo groot mogelijk functie herstel en esthetische uitkomt. Vaak is namelijk op het eerste gezicht niet te zien dat iemand een vinger mist.

Naast al deze aangeboren afwijkingen is er 1 verworven afwijking die op de kinderleeftijd veel voorkomt: De triggerduim.

Dit ontstaat doordat de strekpees van de duim te dik is(of het pulley-systeem te smal) waardoor de pees vast komt te zitten voor de pulley. Als de duim dan met kracht doorgestrekt wordt is een 'klik' te voelen. Vaak bestaat deze aandoening bij kinderen al langer, maar het komt vaak op latere leeftijd pas aan het licht.

De behandeling van een triggerduim is primair conservatief. Mocht dit na de leeftijd van 4 jaar geen verbetering geven kan worden overgestapt op corticosteroiden. Dit werkt echter niet altijd en dan is chirurgisch klieven van de pulley een laatste oplossing