Casus 38

Je bent kinderarts. Een negroïde zuigeling bezoekt met zijn moeder je poli op de leeftijd van 3 maanden in verband met verdikking van de polsen. Hij krijgt volledig borstvoeding en groeit goed. Moeder geeft geen extra vitamines en komt weinig buiten.

*Deze vraag valt samen met casus 39 & 40.*

Rachitis ontstaat als gevolg van vitamine D tekort. Vitamine D (cholecalciferol) wordt opgenomen in de darm vanuit de voeding of gevormd in de huid onder invloed van zonlicht. Vitamine D wordt in 2   stappen gehydroxyleerd tot actief vitamine D (1,25 dihydroxy-cholecalciferol of calcitriol).

- Hydroxylatiestap 1 (25 OH-cholecalciferol) vindt plaats in de lever.

- Hydroxylatiestap 2 (1,25 di OH-cholecalciferol) vindt plaats in de nier.

Bij tekort aan actief vitamine D kan onvoldoende calcium en fosfaat uit de voeding worden opgenomen en in de nier worden geresorbeerd om in het  botweefsel te worden ingebouwd.

Verhoogd risico op rachitis: gebrek zonlicht (van zowel borstvoedende moeder als kind!),  donkere huidskleur, geen suppletie vitamine D, ondervoeding, lactose-intolerantie, coeliakie, taaislijmziekte, verlaagde nierfunctie, verlaagde leverfunctie.

 Vitamine D moet worden gesuppleerd in geval van borst- en kunstvoeding.

400 E (= 10 microgram) vanaf dag 7. Tot 4 jaar en bij donkere huidskleur levenslang.

 Vitamine K moet worden gesuppleerd in geval van borstvoeding, en níet bij kunstvoeding (mits >500ml/dag). Belangrijk voor stolling en nauwelijks voorraad bij geboorte.

Direct na de geboorte krijgen alle pasgeborenen 1 mg vitamine K per os toegediend. Vanaf dag 8 dagelijks 150 microgram vitamine K.  Tot 3 maanden.

 IJzer (Fe) moet worden gesuppleerd in geval van borstvoeding, en níet bij kunstvoeding.

Vanaf 4 maanden starten met bijvoeding in de vorm van fruit en groentehap. Zonder suppletie ontwikkelen kinderen een anemie die zich meestal rond 6 maanden openbaart.

Bij patiënten met ernstige leverfunctiestoornissen of  nierfunctiestoornissen wordt de actieve vorm van vitamine D toegediend.

Ook zwangeren dienen extra vitamine D (400 EH = 10 microgram) tot zich te nemen om de foetus van voldoende  vitamine D te voorzien. Daarnaast moet er voldoende calcium en fosfaat intake zijn.

Prematurenvoedingen en “Breast Milk fortifier” bevatten naast extra eiwit ook extra calcium en fosfaat om rachitis te voorkomen. Voor prematuren wordt 800-1000EH/dag  (= 20-25 microgram) vitamine D aanbevolen omdat deze kinderen een enorme snelle groei doormaken

Klassieke symptomen van rachitis zijn:  (ook: vertraagde sluiting fontanellen)

I. Verbreding/verdikking van polsen en enkels (en knieën)

II. Gevolgd door doorbuigen van de lange pijpbeenderen (o.m. O-benen = genua vara)

III. Verdikkingen ter plaatse van de costo-sternale overgang (rachitis-rozenkrans)

Aanvullend onderzoek:

- LAB: In het bloed wordt een verhoogde waarde van alkalische fosfatase gemeten. Vaak zijn het calcium en/of het fosfaat ook verlaagd in het serum (of in de urine; omdat de nier terug resorbeert)

- X van pols of knie toont karakteristieke botafwijkingen bij rachitis: distale indeuking (cupping).  Bij prematuren is een X-knie beter geschikt omdat de polsen nog te weinig  ossificatie vertonen. De botafwijkingen zijn het best zichtbaar op  plaatsen waar nieuw bot wordt aangemaakt (ten plaatse van de groeischijven).

Behandeling: enkele maanden orale toediening vitamine D, verwijs naar kinderarts maar niet naar orthopeed omdat botafwijkingen doorgaans volledig herstellen. Indien onderliggende afwijking zoals bijvoorbeeld nierinsufficiëntie: behandel nierinsufficiëntie.