Hemocromatosis

## Qué es

**La hemocromatosis o sobrecarga de hierro**es una enfermedad causada por el exceso de hierro en nuestro organismo. El hierro es muy importante para producir **proteínas**, hemoglobina y mioglobina, aunque demasiado hierro es tóxico para nuestro cuerpo. La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos y es la responsable de transportar oxígeno a los tejidos  y la mioglobina es la responsable del transporte y almacenamiento del oxígeno dentro del tejido muscular.

Demasiado hierro puede causar que determinados órganos fallen. Los órganos que podrían estar más afectados son: el corazón, el páncreas, el hígado, las glándulas endocrinas (tiroides, hipófisis) y las articulaciones. El exceso de hierro podría, excepcionalmente, causar **cáncer**, fundamentalmente, hepático.

## Causas

La **hemocromatosis hereditaria, genética o primaria**: en este tipo la principal causa es la genética, la enfermedad se transmite de padres a hijos.

La **hemocromatosis adquirida o secundaria**: aparece como consecuencia de enfermedades tales como la **anemia** crónica, en los que el exceso de hierro se debe a transfusiones repetidas.

**El consumo de alcohol y los antecedentes familiares son factores de riesgo para esta enfermedad.**

## Síntomas

Las primeras manifestaciones clínicas se producen habitualmente entre los hombres de 40-60 años. En el caso de las mujeres es más tardío por la menstruación que produce una pérdida reiterada de hierro.

Según la Asociación Española de Hemocromatosis,  dependiendo en qué órgano se encuentre el exceso de hierro, el desarrollo de los síntomas varía:

* Cuando aún no son apreciables lesiones patológicas en órganos, los pacientes suelen padecer **fatiga y somnolencia**.
* El hígado suele ser el órgano más afectado, por lo que aparece la **disfunción hepática**. En estos casos los pacientes presentan ictericia: la piel y la parte blanca de los  ojos adquiere un color amarillento debido al exceso de bilirrubina. Otros síntomas son la debilidad, pérdida de apetito y ascitis (acumulación de líquido en el abdomen).
* **Diabetes sacarina**que se caracteriza por el aumento de glucosa en la sangre. Para combatirla es necesario mantener una dieta equilibrada y hacer ejercicio, además puede precisar insulina o antidiabéticos orales.
* **Enfermedad articular**que afecta, más comúnmente, a las manos, pero puede darse en otras localizaciones, como rodilla o cadera. Puede aparecer **artritis**, (inflamación de una o más articulaciones), o **artrosis**, (enfermedad crónica que afecta a las articulaciones).
* **Oscurecimiento cutáneo,**a menudo similar a un bronceado. No se presenta siempre.
* **Insuficiencia cardíaca congestiva y arritmias**(alteraciones del ritmo cardiaco).
* Otros síntomas pueden ser: **pérdida de vello corporal, pérdida del deseo sexual y pérdida de peso.**
* **La desaparición de la menstruación**en las mujeres **y la impotencia**en los hombres, son menos probables de aparecer.

## Prevención

Para prevenir esta enfermedad es recomendable realizar las pruebas pertinentes a aquellas personas en cuya familia exista algún caso de hemocromatosis y evitar posibles desencadenantes, como el alcohol.

Los exámenes físicos pueden mostrar el aumento del tamaño del bazo y el hígado y, también, cambios en el color de la piel.

## Tipos

### Hemocromatosis hereditaria

La hemocromatosis hereditaria se caracteriza por el aumento en la absorción intestinal del hierro desde el nacimiento. Según la **Asociación Española de Hemocromatosis**, es común en personas de raza blanca procedentes del occidente de Europa y se transmite de padres a hijos. Los síntomas se manifiestan más comúnmente en hombres entre los 30 y 50 años, y en mujeres mayores de 50. Rara vez en menores de 20 años. La cantidad de hierro en el organismo de una persona sana es de unos 2 - 4 gramos  y con hemocromatosis hereditaria alcanzo los 20 - 40 gramos de promedio.

### Hemocromatosis adquirida

La hemocromatosis adquirida suele afectar a jóvenes con anemias graves de origen genético y que requiere transfusión (talasemia mayor, drepanocitosis).

La hemocromatosis adquirida, también, afecta a personas mayores con anemias crónicas adquiridas (**síndromes mielodisplásicos**). Estos síndromes son afecciones que pueden ocurrir cuando se alteran las células productoras de sangre en la médula ósea. Se considera un tipo de cáncer hematológico.

## Diagnóstico

La Asociación Española de Hemocromatosis señala que el diagnóstico puede sufrir retrasos por motivos distintos. En la hemocromatosis primaria, los síntomas no aparecen al inicio de la enfermedad y esto dificulta su diagnóstico.

En la hemocromatosis secundaria el diagnóstico es más sencillo, ya que puede diagnosticarse debido a otras pruebas que se realizan ante enfermedades como la talasemia, enfermedad hepática o transfusiones de sangre.

El médico puede realizar pruebas de laboratorio cuando sospecha de algún caso de hemocromatosis. Estas pruebas son:

* **Ferritina en suero:**la ferritinaes una**proteína**que se encuentra dentro de las células y está en el almacenamiento del hierro, esto permite que el cuerpo utilice hierro cuando lo necesite.  Un examen de ferritina mide indirectamente la cantidad de hierro en los depósitos.
* **Hierro en suero:**este análisis mide cuánto hierro hay en la sangre.
* **Porcentaje de saturación de la transferrina:**esta prueba se realiza para conocer la capacidad del organismo de transportar el hierro. La transferrina es la principal proteína de la sangre con capacidad de unión al hierro y lo transporta hacia todo el organismo.
* **Pruebas genéticas:**más del 70 por ciento de las personas con hemocromatosis hereditaria presentan mutaciones de un gen denominado HFE. El más común es la mutación denominada C282Y en forma homocigota, heredada por partida doble.

 Otras pruebas pueden ser:

* Pruebas de la **función hepática:** se utilizan para saber cómo está funcionando el hígado.
* **Nivel glucosa en la sangre.**
* **Alfa - fetoproteína, alfaglobulina fetal o AFP:**es una proteína producida por el hígado y el saco vitelino de un **feto** durante el embarazo y sus niveles disminuyen poco después de nacer. Se realiza esta prueba para detectar problemas en el feto durante el embarazo, diagnosticar trastornos hepáticos y examinar cánceres.
* **Ecocardiografía:**esta prueba ofrece una imagen del movimiento del corazón. Mediante ultrasonidos se puede conocer la forma, tamaño, función, fuerza del corazón, movimiento y grosor de sus paredes y el funcionamiento de sus válvulas. Aporta información de la circulación pulmonar y sus presiones,  la porción inicial de la aorta y permite ver si existe líquido alrededor del corazón (derrame pericárdico). No hay exposición a la radiación.
* **Electrocardiografía:**es una prueba que registra la actividad eléctrica del corazón. Para realizar el electrocardiograma el paciente tendrá que estar acostado previamente se le habrá limpiado varias áreas en los brazos, piernas y tórax, para colocarle unos pequeños parches (electrodos).
* Otras pruebas que se pueden realizar incluyen: tomografías computarizadas (TC), resonancias magnéticas (RM) y ecografía.

 La afección puede confirmarse y tratarse con una**biopsia** del hígado o una flebotomía. En la biopsia se toma una muestra de tejido del órgano para su posterior análisis microscópico.

Si se encuentran defectos genéticos se pueden utilizar los análisis de sangre para determinar si algún familiar está en riesgo de padecer esta enfermedad.

## Tratamientos

### Hemocromatosis primaria

En los casos de **hemocromatosis primaria** (hereditaria), el tratamiento de elección son las **flebotomías.** La flebotomía consiste en extraer unos 450 ml de sangre que comportan 0.2 gr de hierro cada semana hasta que la cantidad de hierro sea normal. Esto puede durar varios meses y después se necesitará una flebotomía menos frecuente para mantener los niveles de hierro normales.

La**Sociedad Española de Transfusión Sanguínea** ha admitido que la sangre procedente de las flebotomías puede usarse para transfusión a pacientes que necesitan sangre.

En los hombres, la hormonoterapia con **testosterona** puede ayudar a mejorar la pérdida del deseo sexual y los cambios en las características sexuales secundarias.

### Hemocromatosis secundaria

Con los casos de hemocromatosis secundaria (adquirida) se utilizan quelantes del hierro.

El fármaco en el tratamiento de la hemocromatosis secundaria es la **deferoxamina.** Según la **Asociación Española de Hemocromatosis**, lleva más de 30 años en uso y es muy eficaz para detener esta enfermedad. Se puede administrar por vía intramuscular y**lenta mediante bomba**, ésta es la forma más utilizada. En un período de 8-12 horas, y de 3 a 7 días a la semana (habitualmente durante la noche).

En especial, las personas mayores, no son capaces de mantener de forma continuada el tratamiento y algunas otras, muestran intolerancia hacia éste, por ello, puede usarse otro quelante oral como la **deferiprona,**aunque no es tan efectivo como la deferoxamina.

 La Administración Norteamericana para el control de los alimentos y fármacos (FDA) ha aprobado la utilización de un tercer quelante del hierro, **deferasirox.**En España, ha sido autorizado por el Ministerio de Sanidad. Este tratamiento se administra una vez al día tras la disolución de los comprimidos en agua o zumo de naranja.

El exceso de hierro también se puede acumular en otras áreas del cuerpo como: tiroides, testículos, páncreas, hipófisis, corazón o las articulaciones. Un diagnóstico precoz es esencial para llevar a cabo un tratamiento con éxito y prevenir complicaciones.

## Otros datos

Si le han diagnosticado hemocromatosis, le van a recomendar:

* Una **alimentación rica en hierro** como como las carnes rojas y productos elaborados con sangre. No comer productos del mar crudos.
* No tomar alcohol. Fundamentalmente si tiene daño hepático.
* No tomar hierro por vía oral.
* No usar utensilios de cocina fabricados con hierro.
* Evitar preparados farmacológicos que contengan **vitamina C.**