G10 Enfermedad de Huntington

***· Enfermedad de Huntington***

-         **¿Qué es?**

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran. La enfermedad se transmite de padres a hijos.

-         **Causas**

La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces. Pero en personas con la EH, se repiten de 36 a 120 veces.

A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto cada vez se desarrolla a edades más tempranas.

Hay dos factores:

·        La más común es la aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas.

·        Una forma de la enfermedad de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

-         **¿Cómo se trasmite?**

Si uno de tus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50 % de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50 % de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

-         **Signos y síntomas**

La enfermedad de Huntington a menudo ocasiona trastornos motrices, cognitivos y psiquiátricos con una amplia gama de signos y síntomas. Los síntomas que se presentan al principio varían mucho de una persona a otra. Algunos síntomas parecen ser más dominantes o tienen un mayor efecto sobre la capacidad funcional, pero eso puede cambiar durante el curso de la enfermedad.

·        Trastornos del movimiento: Asociados con la enfermedad, pueden incluir problemas de movimiento involuntario y deterioro en los voluntarios. Como por ejemplo:

Ø Movimientos espasmódicos o de contorsión involuntarios

Ø Problemas musculares, como rigidez o contracturas musculares

Ø Movimientos oculares lentos o anormales

Ø Marcha, postura y equilibrio afectados

Ø Dificultad para hablar o tragar

-         **Diagnóstico**

Un diagnóstico preliminar de la enfermedad de Huntington se basa principalmente en tus respuestas a las preguntas, un examen físico general, una revisión de tus antecedentes médicos familiares, y exámenes neurológicos y psiquiátricos.

Serian diagnósticos como:

· Examen neurológico; te hará preguntas y pruebas relativamente simples como síntomas motores, sensoriales o psiquiátricos.

· Análisis neuropsicológico como memoria, razonamiento, agilidad mental, conocimientos de idiomas, razonamiento espacial.

· Evaluación psiquiátrica.

· Diagnóstico por imágenes y actividad del cerebro.

· Consejería genética y pruebas genéticas.

· Prueba genética predictiva.

-         **Tratamiento**

Ningún tratamiento puede alterar el curso de la enfermedad de Huntington. Pero los medicamentos pueden aliviar algunos síntomas de los trastornos psiquiátricos y del movimiento. Además, múltiples intervenciones pueden ayudar a una persona a adaptarse a los cambios en sus capacidades durante un cierto tiempo.

Es probable que los medicamentos evolucionen en el curso de la enfermedad, dependiendo de los objetivos generales del tratamiento. Además, los medicamentos que tratan algunos síntomas pueden producir efectos secundarios que empeoran otros síntomas. Los objetivos del tratamiento se revisarán y actualizarán periódicamente.

Los tratamientos serian:

· Medicamentos para los trastornos del movimiento.

· Medicamentos para los trastornos psiquiátricos.

· Psicoterapia.

· Terapia del habla.

· Fisioterapia.

· Terapia ocupacional.

-         **Prevención**

A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos de enfermedad de Huntington les preocupa saber si les transmitirán el gen a sus hijos. Estas personas pueden considerar pruebas genéticas y opciones de planificación familiar.

Se pueden realizar pruebas genéticas, valorar donantes de óvulos o esperma, o por otro lado mediante la fecundación in vitro, que se podrá valorar el embrión antes de ser implantado si obtendrá el gen de Huntington o no.