Genes especificos del Homo sapiens

Esta es una breve lista y descripción de los **génes específicos de la especie Homo sapiens**, es decir, los **génes que nos hacen humanos** , diferenciándonos de los otros Primates (que sin embargo presentan la estación erecta, tienen manos rudimentarias, ojos frontales y estereoscópicos, manipulan objetos, tienen un lenguaje rudimentario y tienen muchas características en común con los otros mamíferos). Además, resume brevemente las características y propiedades determinadas por algunos genes específicos de la especie de Homo sapiens, y formula algunas hipótesis sobre su relación con el desarrollo cultural y social de la humanidad.

En esta página trataremos aquellos genes "decisivos" que diferencian al ser humano de otros simios antropomórficos, y que no determinan simples diferencias que podrían definirse como étnicas o específicas, en el sentido de diferentes especies de un mismo género (color del pelo, abundancia y distribución, pigmentación de la piel, forma de la cara y del cuerpo, etc.).

Esta entrada se basa en parte en el artículo *¿Qué nos hace humanos?* de Katherine S. Pollard, publicado en la revista *The Sciences* en agosto de 2009.

## Diferencias del genoma humano y del genoma de los chimpancés del 1-2%

Comparando con métodos informáticos. (llamado secuenciación de ADN) el genoma humano. (Homo sapiens) con el del chimpancé común (Pan troglodytes) se encuentra que las dos especies tienen alrededor del 99% del ADN en común (de 3 mil millones de Bases de Nitrógeno, sólo 30 millones de bases son diferentes).

### Cromosomas

Los cromosomas del ser humano y del chimpancé son muy similares. La principal diferencia es que los humanos tienen uno o dos cromosomas menos que otros grandes simios. Los humanos, en sus células diploides, tienen 23 pares de cromosomas, mientras que otros primates tienen 24 pares de cromosomas (es decir, 46 cromosomas en los humanos y 48 en otros primates). En la línea evolutiva humana ocurrió una importante translocación robertsoniana: dos cromosomas acrocéntricos (con un brazo largo y otro corto) ancestrales de los primates (cromosomas 2A y 2B) cambiaron un brazo largo por uno corto, lo que resultó en un cromosoma metacéntrico de brazo largo ( el cromosoma 2 humano) y un cromosoma metacéntrico de brazo corto (no esencial para la supervivencia y luego perdido). Hay otras nueve diferencias cromosómicas importantes entre los chimpancés y los humanos: inversión de segmentos en los cromosomas humanos 1, 4, 5, 9, 12, 15, 16, 17, y en 18.

Comparación entre el genoma humano y el de los chimpancés. La esférula "M" indica ADN mitocondrial.]

### [Proyecto del Genoma del Chimpancé]]

Después de la finalización del Proyecto del Genoma Humano, se inició el "[Proyecto del genoma del chimpancé]]. En diciembre de 2003, se completó un análisis preliminar de 7600 genes compartidos entre los dos genomas, que confirmó diferencias en genes importantes como el factor de transcripción FOXP2, implicados en el desarrollo del lenguaje, que son muy diferentes en la línea evolutiva humana. También algunos genes implicados en el sentido de la audición han sido modificados durante la evolución humana, sugiriendo la existencia de la selección natural basada en comportamientos relacionados con el lenguaje humano. Se estima que las diferencias entre cualquier individuo humano y el chimpancé común son aproximadamente 10 veces la diferencia típica entre cualquier par de humanos. Los individuos incluso de la misma "raza" pueden tener grandes diferencias genéticas, entre ellas podemos enumerar los grupos sanguíneos, el MHC, diferentes factores que regulan las hormonas, como la hormona del crecimiento, genes para la pigmentación de ciertas partes del cuerpo (iride, etc.).), otros genes de migración neuronal que determinan la forma de la cara, genes para algunas enfermedades genéticas, etc.

## Informaciòn de base

Los ]] son al son algunas secciones de los somas]] que en que en el 1,5% de los casos codifican para determinadas proteínas. Algunas de estas proteínas son estructurales, otras codifican para los receptores y otras para las proteínas de señal (a menudo nas|hormonas]] o fact o factores de crecimiento o calones), que pueden determinar mayor, menor o ninguna expresión.

El 98,5% del material genético presente en los cromosomas, no codifica ninguna proteína, y de forma impropia se ha llamado "ADN basura", aunque actualmente se sabe que algunas estructuras son n]], como , como operones reguladores, otras son secuencias donde las ionas]] se une se unen para controlar el plegamiento de la tina]] o siti o sitios de contacto de otras proteínas básicas, como las utilizadas para la is]], la , la is, etc.

Otros genes codifican para las proteínas que tienen el papel de operons, que permanecen en el núcleo de la célula, en la adhesión al genoma, y que impiden o promueven la expresión de los genes en un determinado punto del cromosoma.

Por ejemplo, en los [glóbulos rojos] se determina la producción de [hemoglobina], en la fibra muscular de los [miocitos] otros genes determinan la producción de [mioglobina]. Estas proteínas no son expresadas por otras células, a menos que se sometan a [metaplasia], es decir, que se vuelvan cancerosas.

Otras proteínas determinan la migración de las células embrionarias a ciertas partes del cuerpo. Por ejemplo, las que darán origen a las células de la [tiroides], se originan en la parte infero-anterior de la garganta y se profundizan para formar una bolsa embrionaria, conocida como la "bolsa de Ratke" que dará origen a las células de la tiroides, con su particular estructura, que incluye el coloide y da lugar a la fijación de yodo, la producción de tiroxina y otras hormonas tiroideas que se observa sólo en la glándula tiroides.

## Características comunes entre el cerebro humano y el cerebro de los primates

El cerebro humano en ciertas estructuras (ganglios basales, cuerpo calloso, cerebelo, hipotálamo, hipocampo, lóbulo de la ínsula) se parece mucho al del macaco. Pero comparado con el de macaco en el Homo sapiens hay un aumento en el número de capas neuronales en la corteza, con un enorme aumento de la masa cerebral en los lóbulos frontal, temporal, parietal y occipital, de 500 ml a 2000-2500 ml.

Además, hay un enorme aumento en el número de neuronas fusiformes, muy rápidas, que proporcionan una rápida integración entre las distintas áreas del cerebro, aportando un resumen de toda la información hacia el [área de Brodmann 10].

## Genes que controlan el desarrollo y la función del sistema nervioso y se correlacionan

### Secuencia HAR1

El gen HAR1 (abreviaciòn de "Región Acelerada Humana-1"), es una secuencia de 118 bases en el ADN humano, descubierta en 2004-2005, que se encuentra en cromosoma 20.

El gen HAR1 "no" codifica para cualquier proteína conocida, sino para un nuevo tipo de ARN. (similar a [RNA mensajero]). HAR1 es el primer ejemplo conocido de secuencia de codificación de una RNA en el que hubo una selección positiva. El gen HAR1 se expresa durante el desarrollo embrionario y produce una migración neuronal esencial para el desarrollo de un cerebro verdaderamente humano. Algunos afirman que su rápida evolución en los seres humanos (el pollo y el chimpancé difieren en dos bases, el hombre y el chimpancé en 18 bases) contrasta con la teoría de la evolución.

### Secuencia ARHGAP11B

Es un gen humano específico, responsable de la expansión física de la neocorteza cerebral. La duplicación del gen que creó el ARHGAP11B surgió en la línea evolutiva humana después de la divergencia con el chimpancé, encontrada también en los restos hombre neandertal que Denisova.

### Secuencia ASPM

En el curso de la evolución humana, a partir de un antepasado común con los grandes simios (bonobo, gorila, macaco y chimpancé) la principal diferencia que se puede observar es el desarrollo de un cerebro tres veces más grande, como dimensiones relativas en relación con el peso del resto del organismo.

En las personas afectadas por la microcefalia, se pueden observar alteraciones del gen ASPM. (en el cromosoma 1), lo que lleva a una reducción del tamaño del cerebro, hasta un 30% del tamaño normal. El ASPM está coordinado con otros tres genes ([MCPH1]], CD-K5RAP2 y CENPJ) que desarrollan selectivamente ciertas áreas del cerebro. Investigadores de laUniversidad de Chicago y laUniversidad de Michigan han demostrado varios desencadenantes de cambio en el curso de la evolución de los primates.

### Secuencia LIS1

En las personas que padecen lisencefalia, se pueden observar alteraciones del gen LIS1. ([cromosoma 17]]), o el gen para relinchar. ([cromosoma 7]]), dos condiciones diferentes que conducen al llamado cerebro "liso", es decir, en las semanas de gestación del 12 al 24 no se forman los grooves y las circonvoluciones de la corteza cerebral, con una gran reducción de la superficie cerebral externa, que se acompaña de profundas alteraciones Histología en las capas de la corteza y de un severo retraso mental, si no la muerte del recién nacido.

Este gen no debería aparecer en esta lista, porque los monos también están dotados de este gen, pero en los humanos está sobreexpresado y es ligeramente diferente.

### Secuencia WNK1

El gen WNK1 (también conocido como HAR5, presente en el brazo corto del cromosoma 12) codifica para una enzima, una quinasa de riñón, que permite una mejor eliminación del potasio por el riñón, y al mismo tiempo, para mecanismos relacionados con el potencial de la membrana de la neurona, permite una mayor sensibilidad y precisión de localización por parte de los nervios sensoriales. Esta enzima, al mejorar la "retroalimentación" psíquica, puede haber contribuido a aumentar la experiencia en la fabricación de equipos, objetos, ropa, armas, etc. También puede haber fomentado la destreza en la marcha, la lucha y la gracia en la danza..

## División de la célula reguladora

### MAD1L1

La secuencia MAD1L1 (en el cromosoma 7), también conocido como "Mad1" (o como HAR3, por su tasa de cambio acelerada en comparación con el ADN de los monos) actúa sobre las proteínas que permiten una división más ordenada del huso mitótico, permitiendo una menor tasa de errores en la división celular, por lo tanto una mejor eficiencia de la mitosis y la meiosis, menos células para ser enviadas en la apoptosis y finalmente una mayor vida útil, con menos tumores y en mejor salud.

### Secuencia WWOX

La secuencia WWOX interviene en la cascada del Factor de necrosis tumoral, favoreciendo la muerte celular programada (apoptosis) de las células cancerosas o de otras células muy dañadas. También clasificado como HAR6. Las versiones alteradas a menudo se convierten en genes oncogénicos..

## Laringe y Cara

### Secuencia FOXP2

En 2001 se observó en la Universidad de Oxford que las personas con mutaciones en el gen FOXP2 (otra secuencia de genes en el cromosoma 7 con cambio acelerado en comparación con los primates) son incapaces de realizar los movimientos faciales finos y de alta velocidad que son típicos del lenguaje humano. Estos pacientes mantienen inalterada la capacidad de entender el lenguaje, por lo tanto el déficit es puramente nervioso motor, en la fase extrínseca del lenguaje. La mutación del gen FOXP2 es compartida por el Homo sapiens y el hombre de Neandertal, y en base a los datos de la Paleontología y la Deriva genética se puede calcular que esta mutación ocurrió hace unos 500.000 años. Por lo tanto, no es la única razón del gran desarrollo lingüístico y luego cultural que conduce a Homo sapiens.

### FOXP2... en el ratón!!??

Este gen también existe en el ratón (Mus musculus). En los ratones con mutaciones deletéreas de este gen, existe la pérdida de la capacidad de producir chillidos ultrasónicos..

## Génes implicados en el desarrollo de la muñeca, la mano, el pie y la marcha

### Secuencia de HACNS1

La secuencia HACNS1 (también conocido como HAR2), es un intrón. (que actúa como potenciador de genes) presente en cromosoma 2, y es el segundo sitio genómico con la tasa de cambio más acelerada en comparación con los primates no humanos. Induce el desarrollo muscular en el eminencia tenar (músculo oponente del pulgar), que permite agarrar y manipular incluso objetos muy pequeños, además de la gran y compleja cantidad de huesos, músculos y tendones, presentes entre la mano y el antebrazo, lo que da a la mano una gran cantidad de libertad, así como una buena precisión en los movimientos..

Su acción de "potenciador de genes" se expresa también en relación con la unión entre el pie y la pierna, donde, sin embargo, se ha producido una disminución de los grados de libertad de movimiento, que ve el fuerte desarrollo de los huesos del calcáneo y del [[anatomía] |astrágalo]], del tendón de Aquiles y de los músculos poplíteos, en función de una mayor eficacia y facilidad para caminar sobre dos pies.

## Genes implicados en la nutrición

### Secuencia AMY1A

El gen AMY1A (en el cromosoma 1) codifica para una enzima, la saliva amilasa, que permite una mejor digestión del almidón, comenzando inmediatamente en la cavidad oral. La hipótesis es que su prevalencia aumentó en las poblaciones que comenzaron a practicar la agricultura. (avena, escanda, trigo, maíz, patatas, arroz, centeno, etc.), y que de esta manera pudieron aprovechar mejor no sólo la Aradura tierra arada]], sino también los alimentos específicos ([Gramíneas]], Tubérculos) que producía.

Los hidratos de carbono son un recurso rico en energía, también se encuentran en la fruta, pero en muchas regiones de clima seco o muy frío la fruta no crece durante un largo período del año. Se cree que la amilasa ha desempeñado un papel clave en la evolución humana, proporcionando una alternativa que, gracias a la agricultura, ha permitido el crecimiento de la población en algunos territorios. Los roedores también presentan la duplicación del gen amilasa pancreática. Los niveles de amilasa salival en los humanos son de 6 a 8 veces más altos que los de los chimpancés, que comen principalmente fruta y pocos alimentos con almidón..

### Secuencia LCT

El gen *LCT* (en el cromosoma 2) codifica para la enzima lactasa que en la leche divide el disacárido lactosa en sus dos componentes galactosa y glucosa. En los adultos persiste en las poblaciones que se han dedicado históricamente al pastoreo. (África y Europa), que consumió leche y queso, y es deficiente entre los orientales y los nativos americanos, que tienen una dieta tradicional de arroz y pescado, o maíz..

## Genes "involutivos" que favorecen el desarroyo de la demencia de Alzheimer?

Los resultados del análisis comparativo de los genomas de los humanos y de los chimpancés podrían ayudar a comprender algunas enfermedades humanas. En los humanos, se pierde la funcionalidad del gen caspasa-12, que en otros primates codifica para una enzima que podría proteger contra la enfermedad de Alzheimer. En la revista *[Nature]]' (1 de septiembre de 2005), un artículo del Consorcio de Secuenciación y Análisis de Chimpancés, muestra que cerca del 24% del genoma de los chimpancés no está alineado con el genoma humano. Hay un 3% más de brechas en la alineación, 1.23% de diferencias en el SNP, y 2.7% de variaciones en el número de copias de un gen dado que totalizan al menos un 30% de diferencias entre los genomas de* Pan troglodytes *y* Homo sapiens*.*

 Traducción realizada con la versión gratuita del traductor www.DeepL.com/Translator

## Notas

1. ↑ {{Plantilla:Cita pubblicazione
2. ↑ El cromosoma 2 humano es una fusión de dos cromosomas ancestrales
3. ↑ Evolution of the Human ASPM Gene, a Major Determinant of Brain Size
4. ↑ WNK1: análisis de la estructura de la proteína cinasa, objetivos posteriores y funciones potenciales en la hipertensión
5. ↑ WNK1, una nueva serina de mamíferos/ proteína cinasa de treonina que carece de la lisina catalítica en el subdominio II
6. ↑ La inactivación de WWOX mejora la tumorigénesis mamaria
7. ↑ WWW.BRAINMINDLIFE.ORG: FOXP2 e la parola
8. ↑ (en inglés) EVOLUTIONPAGES: FOXP2 and Language
9. ↑ SCIENCEBLOGS.COM: Revisiting FOXP2 and the origins of language Plantilla:Webarchive
10. ↑ El papel de Foxp2 en el desarrollo del lenguaje - Los ratones privados del gen son incapaces de emitir sonidos ultrasónicos
11. ↑ www.foxp2.com
12. ↑ WWW.SCIENCECODEX.COM: Gene enhancer in evolution of human opposable thumb
13. ↑ JOHNHAWKS.NET: Evo-devo y HACSN1
14. ↑ Mejorando la Regulación de los Genes
15. ↑ el gen HACNS1 está cerrando la ciencia de la Antropología
16. ↑  magazine=American Scientist }
17. ↑ GENECARDS: http://www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=LCT Gen LCT]
18. ↑ Identificación comercial del gen de la lactasa en laboratorio

## Bibliografìa

* (en italiano) Katherine S. Pollard, *Che cosa ci rende umani?*. Rivista Le Scienze dell'agosto 2009.
* (en italiano) Dawkins R., *Il Racconto dell'antenato. La grande storia dell'evoluzione*. Mondadori, Milano, 2006.
* (en inglés) The Chimpanzee Sequencing and Comparison with the Human Genome, *Initial Sequence of the Chimpanzee Genome and Comparison with the Human Genome*. *Nature*, Vol.37, pp. 69–87, 2005.
* (en italiano) Olson S., *Mappe della Storia dell'Uomo. Il passato che è nei nostri geni*, Einaudi, Torino, 2003.

## Voces relativas

* Cromosoma
* Ser humano
* Genética
* Genlmica
* Genética umana
* Homo sapiens
* Enfermedad genética
* Omeobox
* Sequenciaciòn del ADN

## Enlaces externos

* (en inglés) genome.ucsc.edu (Sito web di bioinformatica genomica dell'Università della California a Santa Cruz)
* (en italiano) Il Sole 24 Ore: Per l'esame del Dna ora basta una chiavetta Usb
* (en italiano) LE SCIENZE: Lo strano piede dei cugini di Lucy

## Funtes

Esta voz se basa en parte sobre el artìcolo *Che cosa ci rende umani*, escrito por Katherine S. Pollard para la revista Science (publicado en italiano en la ediciòn italiana "*Le Scienze*" de agosto del 2009.

**Indice Alfabetico**