軟骨發育不全症

軟骨發育不全症（）是一種顯性遺傳性疾病，患者位於第四對染色體上基因「纖維芽細胞生長因子第三號接受體」（FGFR3）出現缺陷，引致骨骼發育不良，身材比較矮小、鼻樑塌陷、脊椎彎曲、手指腳趾粗短、下肢較短且常呈Ｏ型腿等現象，大多數患者的智能完全正常。

其發生率為1/15000至1/40000。

遺傳方面，其絕大多數是因為基因突變所致、也有由單基因從一代傳給下一代、精子或卵子在形成時發生FGFR-3的基因突變或父母一方有軟骨發育不全。

參考資料
罕見遺傳疾病一點通

外部連結
 
 UK Support charity for individuals and families with Achondroplasia and other forms for restricted growth 
 USA support group for little people 
 USA based group supporting dwarfism through research 
 Infographic  on Achondroplasia, Bahtiar - Informasi
 Achondroplasia  

遗传病
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