腎上腺腦白質失養症

腎上腺腦白質失養症（ALD, Adrenoleukodystrophy），是一種腦內去髓鞘化白質化的遺傳病，其通常分作兒童型腦白質化、青少年大腦型、腎上腺脊髓性神經病變型及女性異型合子病徵基因型。患者細胞的過氧化體在代謝較長的鏈脂肪酸時產生異常，尤其是C24、C26長鏈脂肪酸會異常堆積在大腦的白質和腎上腺的皮質內，進而侵蝕患者腦神經系統的髓鞘質，造成患者的髓鞘脫失，腦部的神經細胞因此就會被摧毀，進而妨礙神經的傳導。

發生率
美國男性發生腎上腺腦白質失養症的機率為1:42,000；加上女性異合子基因型的發生率是1:16,800。而最近的報告則顯示為1/17000至1/25000。

治疗 
服用羅倫佐的油可以延緩該病的發展，但無法完全治癒。

参考文献 

罕見遺傳疾病一點通

外部連結 
 ALD Life 
 European Leukodystrophy Foundation 
 Fight ALD 
 March of Dimes Foundation 
 United Leukodystrophy Foundation 

 
 Images of ALD at USUHS
 Adrenoleukodystrophy  at National Center for Biotechnology Information

中樞神經系統脫髓鞘症
腦白質病
膜轉運蛋白疾病
由代謝異常所致的皮膚病
腎上腺疾病
脂肪酸代謝紊亂
過氧化體異常
罕见遗传病