迪喬治症候群

迪喬治症候群（；22q11.2缺失綜合徵/）是一種遺傳疾病，會導致鼻及鼻樑基部寬大、人中短、上唇薄、耳廓異常、顎裂、心臟容易出現多重異常，甲狀腺或副甲狀腺低下，造成低血鈣等症狀。

其在全球的發生率約為1/4000至1/6000。病因為第22對染色體上的22q11.2基因座上有約30~40個基因的刪除。該疾病為顯性遺傳，但只有約10%來自父母的遺傳，不屬於家族性疾病；最主要(90%)的發生原因是胎兒發育早期的突變所導致的。

參考資料

外部連結

【罕見遺傳疾病一點通】
 
 Velo-Cardio-Facial Syndrome Information Foundation

 Information on 22q11.2 Deletion syndrome from Seattle Children's Hospital

常染色体显性遗传疾病
症候群
人名疾病