Kearns-Sayre Sendromu

Kearns-Sayre Sendromu veya KSS kronik progresif eksternal oftalmopleji ve pigmenter retina dejenerasyonu ile karakterize edilen, göz ve görme sorunlarına neden olup kalp ritmi sorunları gibi semptomlara yol açabilen nadir bir mitokondri hastalığıdır.  Belirtileri genellikle 20 yaşından önce başlar. Hastalığın görülme sıklığı 100.000 kişide 1,6'dır.

Sendrom adını, sendromu ilk kez 1958’de tanımlayan Thomas Kearns ve George Sayre’den almıştır. Sendrom, mitokondri DNA'sının (mtDNA) yaklaşık %25'inin silinmesi (delesyon) sonucu ortaya çıkar.

KSS’li kişiler genellikle doğumda sağlıklıdır; ancak zamanla sarkık göz kapakları (pitozis) ve gözleri hareket ettirmede zorluk gibi belirgin göz problemlerle semptomlar kendini göstermeye başlar.

KSS’nin teşhisi fizik muayene, tıbbi öykü ve laboratuvar testlerine dayanır. Özellikle göz muayenesinde pigmenter retinopatiyle birlikte retinanın çizgili ve benekli bir görünümde olduğu görülür. Bir klinisyenin KSS’den şüphelenmesi için muayene ve tıbbi öykü genellikle yeterlidir, ancak tanıyı doğrulamak için PZR ve DNA dizileme gibi genetik testlere de ihtiyaç duyulur.

Kaynakça 

Mitokondriyal hastalıklar
Nadir hastalıklar
Nadir sendromlar