3-M sendromu

3-M sendromu veya 3M3, ciddi büyüme geriliği, yüz dismorfisi ve iskelet anormallikleri ile karakterize nadir görülen bir kalıtsal bozukluktur. 3-M ismi, onu ilk tanımlayan üç araştırmacının baş harflerinden türetilmiştir: Miller, McKusick ve Malvaux ve bulgularını 1972'de tıp literatürüne aktarmışlardır. Bu üç genden herhangi birindeki mutasyonlar: CUL7, OBSL1 ve CCDC8 bu bozukluğun ortaya çıkmasından sorumludur. Otozomal resesiftir ve çok nadir olarak kabul edilir, şimdiye kadar dünya çapında 100'den az vaka tanımlanmıştır. Tanı, klinik özelliklerin varlığına dayanır. Genetik testler, tanıyı doğrulayabilir ve ilgili spesifik geni tanımlayabilir. Tedavi, büyüme ve iskelet problemlerini ele almayı amaçlar ve cerrahi kemik uzatma, adaptif yardımlar ve fizik tedaviyi içerebilir. Bir endokrinolog, ergenlik döneminde büyüme hormonu replasmanına ve uygun değerlendirmelere yardımcı olabilir.

Kaynakça 

Nadir sendromlar
DNA, RNA ve protein sentezi hastalıkları
Yüzü etkileyen sendromlar