Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP), ultraviyole (UV) ışığının neden olduğu DNA hasarını onarma yeteneğinin azaldığı genetik bir hastalıktır. Semptomlar güneşte birkaç dakika kaldıktan sonra şiddetli güneş yanığı, güneşe maruz kalan bölgelerde çillenme, kuru cilt ve cilt pigmentasyonundaki değişiklikleri içerebilir. İşitme kaybı, zayıf koordinasyon, zihinsel işlev kaybı ve nöbetler gibi sinir sistemi sorunları da ortaya çıkabilir. Komplikasyonlar arasında yüksek cilt kanseri riski vardır. Beyin kanserleri gibi diğer kanserler için daha yüksek bir risk olabilir.

XP otozomal resesiftir ve en az dokuz spesifik gendeki mutasyonlar bu duruma neden olabilir. Normalde, UV ışığına maruz kalmaktan cilt hücrelerinde meydana gelen DNA hasarı, nükleotid eksizyon onarımı ile onarılır. Kseroderma pigmentosumlu kişilerde bu hasar onarılmaz. DNA'da daha fazla anormallik oluştukça, hücreler arızalanır ve sonunda kanserli hale gelir veya ölür. Tanı tipik olarak semptomlara dayanarak şüphelenilir ve genetik testlerle doğrulanır.

XP'nin tedavisi yoktur. Tedavi güneşten tamamen kaçınma şeklindedir. Bu, güneşteyken koruyucu giysiler, güneş kremi ve koyu renkli güneş gözlüklerini içerir. Retinoid kremler cilt kanseri riskini azaltmaya yardımcı olabilir. D vitamini takviyesi genellikle gereklidir. Cilt kanseri meydana gelirse, olağan şekilde tedavi edilir. Yaşam beklentisi normalden yaklaşık 30 yıl daha azdır.

Hastalık dünya çapında yaklaşık 100.000'de 1'i etkiler.  Bölgelere göre, Hindistan'da yaklaşık 370'te 1'i,  Japonya'da 20.000'de 1'i, Amerika Birleşik Devletleri'nde 250.000'de 1'i ve Avrupa'da 430.000'de 1'i etkilemektedir. Erkeklerde ve kadınlarda eşit sıklıkta görülür. Xeroderma pigmentosum ilk olarak 1870'lerde Moritz Kaposi tarafından tanımlanmıştır.

Kaynakça 

Nadir hastalıklar
Kalıtımsal kanserler
Otozomal resesif hastalıklar