Zinsser-Cole-Engman sendromu

Zinsser-Cole-Engman sendromu (Hoyeraal-Hreidarsson sendromu), Dyskeratosis congenita sendromlar kümesinin X-kromozomu bağlantılı resessif (XLR) yolla aktarılan fenotipidir. Saptanan klinik bulgular öteki fenotiplere kıyasla daha yoğundur.

Klinik bulgular

Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu 

 Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli)
 Deride garip pigmentasyon
 Tırnaklarda distrofi

Zinsser-Cole-Engman sendromuna özgü ek bulgularBaran I, Nalçacı R, Koçak M. Dyskeratosis congenita: clinical report and review of the literature. International Journal of Dental Hygiene, 8(1):68-74, 2010

Genel bulgular 

 Erken yaşlanma (progeria) bulguları
 Mikrosefali
 Gelişme geriliği (zayıf ve güçsüz vücut)

Deri bulguları 

 Deride büllöz lezyonlar
 Saçlar seyrek ve gri, yerel dökülmeler
 Yüz, boyun ve göğüs derisi hiperpigmentasyonu
 Deri atrofisi (retiküler)
 El ve ayaklarda aşırı terleme, hiperkeratoz, siyanoz

Göz bulguları 

 Kirpikler seyrek
 Gözyaşı kanalı darlığı ve aşırı gözyaşı sekresyonu
 Gözde konjenital konjunktiva lökoplakisi
 Göz dokularında yangı (konjunktivit, blefarit, strabismus)
 Katarakt
 Optik atrofi

Ağız bulguları 

 Ağızda büllöz lezyonlar
 Ağız mukozasında atrofi
 Konjenital lökoplakiler (damak, dil, yanak, özofagusu)
 Lökoplakilerden epidermoid karsinom (çıkabilir)
 Periodontal infeksiyonlar
 Çürükler
 Taurodontism
 Dilde atrofi (papillalar silik)
 Dil mukozası kalın

Hematopoietik sistem 

 İmmun yetmezlik bulguları (pansitopeni)
 Myelodisplastik sendrom bulguları
 Aplastik anemi
 Hipogammaglobulinemi (IgG, IgM)
 Akut myeloid lösemi riski yüksek
 Hodgkin lenfoması

Sindirim sistemi 

 Pankreas kanseri
 Hepatosplenomegali
 Siroz
 Özofagus divertikülleri/darlığı
 Konjenital anal lökoplaki

Ürogenital sistem 

 Üriner sistem anomalileri
 Hipogonadizm

İskelet sistemi 

 Osteoporoz
 Kırıklar

Akciğer 

 Fibrozis (restriktif akciğer hastalığı)

Kaynakça 

Genetik hastalık taslakları
Nadir genetik sendromlar
Beyinciği etkileyen sendromlar
Beyni etkileyen sendromlar