Marden-Walker sendromu

Marden-Walker sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Genel bir gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir, boyun kısadır.

Göz bulguları arasında mikroftalmi, göz kapaklarının yapışıklığı, strabismus ve ptozis dikkat çekicidir. Kulaklar aşağıda yerleşmiştir. Yüz kasları durgunluğu (akinezi) saptanır. Filtrum uzun, ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mikrognati). Damak yarığı saptanır.

Vücuttaki kas kitlesi az, tendon refleksleri yetersizdir. Hipotoni vardır. Eklemlerde kontraktürler oluşur. Değişen düzeylerde amburluk (kifoskolyoz) ve uzun parmaklar (araknodaktili) görülür. Konjenital kalp anomalilerinin yanı sıra kalbin sağda yer almasına (dekstrokardi) ve ürogenital sistem anomalilerine rastlanabilir. Beyin anomalileri ve epilepsi atakları gözlenir. Tabloya, Zollinger-Ellison sendromu bulguları da eklenebilmektedir.

Kaynakça 

Sendromlar
Kardiyoloji
Kas iskelet hastalıkları