Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu

Richieri-Costa/Guion-Almeida sendromu, otosomal resesif ya da X-kromozomu aracılığıyla resesif yola aktarıldığı varsayılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur.

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısa olabilir. İşitme sorunları vardır. Kaş çıkıntıları belirgindir. Gözler aşağı çekiktir. Göz kapakları asimetriktir; göz kapak yarığı olabilir.
Gözler derinde ve belirgin olarak içe kaymıştır (esotropia). İris ve retina defekleri (koloboma) saptanır. Nistagmus vardır. Yanaklar küçüktür. Mandibula oldukça iridir, yarık damak saptanır.

Pelvis kemikleri malformasyonları, bel ve sakrum vertebralarında anomaliler, spina bifida iskelet sistemindeki önemli bulgulardır. El ve ayak parmaklarında malformasyonlar görülebilir. Kol ve bacak derisinde buruşukluklar saptanır. Hipotoni belirgindir. Otizm ve zeka geriliği olabilir.

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları
Sendromlar