Van Buchem hastalığı

van Buchem hastalığı  (sklerozan kemik displazisi), kemik yoğunlaşmalarıyla (osteoskleroz) karakterize,  iki fenotipi olan kalıtsal bir hastalıktır. Fenotiplerden biri otosomal resesif yolla aktarılır ve kıyasla daha sık görülenidir. Otosomal dominant yolla aktarılan tipi ise çok ender görülür.

Kemiklerde simetrik bir kalınlaşma ve yoğunlaşma görülür. Bulgular 10 yaşına doğru belirir, puberteyle artar ve yaşam boyu giderek hızlanır. En belirgin bulgular çene kemiklerindedir; kafatası kemikleri, uzun kemikler, el ve ayak kemikleri ile kostalarda da benzer bulgular saptanır. Radyolojik incelemelerde, kemiklerdeki kalınlaşmaların özellikle korteksi etkilediği görülür. Kafa kemiklerindeki değişiklikler kafa çiftleri olarak bilinen sinirleri etkileyerek yüz felci, ağrı, işitme ve görme sorunlarına neden olur. Bazı hastaların boyu uzun olabilir. Hipertelorizm, optik atrofi, strabismus ve nistagmus seyrek saptanan göz bulgularıdır. Koku duyusu bozuklukları olabilir.

Çene kemikleri kalındır (osteoskleroz). Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçük, altçene öne-ileri çıkıntılıdır (prognatizm). Çiğneme düzlemi bozuktur(maloklüzyon). Laboratuvar testlerinde kandaki fosfat düzeyi yükselmiştir (hiperfosfatemi).

Kaynakça 

İnsan kromozom 17 üzerindeki genler
İnsan proteinleri
Osteopatiler