Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu

Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Spontan olgulara da rastlanmatadır.

Erkeklerde sperm sayısı çok düşüktür (azospermi). Kız çocuklarındaki çok sayıda genital anomali vardır; Müller kanalı ve Fallop kanalı eksikliği, uterus ve vajina eksikliği ya da hipoplazisi başlıcalarıdır. Her iki cinste kısırlık (infertilite) vardır. Böbreklerden biri eksik (unilateral renal agenezis) olabilir ya da farklı bir yerde bulunabilir. İskelet sisteminde Boyun-sırt omurlarında (servikotorasik vertebral) defektler, kollarda malformasyonlar bulunabilir. Serebellum kistleri vardır.

Kaynakça 

Genetik sendromlar
Genetik hastalıklar
Sendromlar
Otozomal dominant hastalıklar