Hermansky-Pudlak sendromu

Hermansky-Pudlak sendromu, otosomal resessif aktarılan kalıtsal bir tablodur. 10 fenotipi vardır.

Başlıca bulgular 

 Göz bulguları baskın (nistagmus, iriste ve retinada pigment azlığı, optik sinir anomalisi, fotofobi)
 Deride ve gözlerde pigment eksikliği (oculocutaneous albinism)
 Hipopigmentasyon nedenli solar keratoz
 Deri kanseri riski
 Doğumda beyazımsı saçlar (giderek koyulaşır)
 Trombositlerde yoğun trombin, epinefrin ve ADP yüklenmesi nedeniyle oluşan işlevsizlik (disfonksiyon)
 Trombosit disfonksiyonu: Nedensiz ekimozlar, spontan dişeti kanamaları, deri ve mukozalarda peteşiyal/purpurik kanamalar, epistaksis, inatçı çekim yeri ve cerrahi gİrişim kanamaları, sindirim kanalı kanamaları, uzayan mens kanamaları
 Dişeti ve burun kanamaları görülen fenotipler: 1, 5-8
 Periodontitis ve erken diş yitirilmesi içeren fenotip: 2
 Böbreklerde ve akciğerlerde “ceroid” birikimi (lizozomal birikme)
 Böbrek yetmezliği
 İdiopatik pulmoner fibrozis
 Kardiyomyopati
 Granülomatöz kolit
 Diyare

Kronik diyare kökenli elektrolit dengesizliği, restriktif akciğer hastalığı ile böbrek ve kalp yetmezliği erken yaş ölümlerinin başlıca nedenleridir.

Kaynakça 

Sendromlar
Hematoloji hastalıkları