Elsahy-Waters sendromu

Elsahy-Waters sendromu (brachioskeletogenital sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kafa ve yüz bulguları, dişlerle ilgili patolojiler, vertebraların kaynaşması ile zeka geriliği temel bulguları arasındadır.

Kafatası şakak bölgelerinden basılmış gibidir (brakisefali). Alın geniştir. Bazı hastalarda yüz asimetrisine varabilen bulgulara hipertelorizm eşlik eder. Kaşlar kalındır ve orta çizgide birleşirler. Gözler aşağı çekiktir. Kornea iridir. Çoğu hastada nistagmus ve strabismus vardır. Burun kökü ve kanatları yayvandır. Burun ucu top gibi ve iki bölümlüdür.

Yüz orta bölümü çökmüş gibidir (hipoplazi); üstçene küçüktür (mikrognati), altçene hafifçe öne çıkmış izlenimi verir. Üst dudak ince, alt dudak kalındır. Damak çukuru derindir ve yalancı yarık içerir, uvula bifida vardır. Dişlerin köklerinde dentin displazisi saptanır. Çok sayıda gömük diş ve çevrelerinde dentigeröz kistler vardır. Çiğneme düzlemi bozulmuştur (maloklüzyon).

Erkek çocuklarında idrar yolunun (üretra) penis arka yüzüne açılması (hipospadias) ve skrotum derisinde yarık vardır; testisler skrotuma inmemiştir (kriptorşidizm). Boyun 2. ve 3. boyun omurları birbirleriyle kaynaşmıştır. Parmaklarda deri yapışıklıkları görülür. Beyinde yapısal sorun olmamakla birlikte zeka geriliği vardır, epilepsi bulguları olabilir.

Kaynakça 

Konjenital oral patoloji
Göz hastalıkları
Üroloji
Pediatri