Emanuel sendromu

Emanuel sendromu, t(11;22)(q23;q11.2) ayrımı bozukluğu olarak tanımlanan bir kromozom anomalisi sendromudur.

Cücelik düzeyinde gelişme geriliği vardır. Mikrosefali bulguları saptanan kranyumda artkafa derisi kalındır. Alın bombesi yüksektir. Göz bulguları arasında en çok nistagmus saptanır. Kulak çevresinde çukurlar-çıkıntılar vardır; otitis media bulguları ve işitme sorunları belirlenir. Yüz asimetriktir. Burun sırtı yayvan ve basık, filtrum uzun ve derindir. Altçene küçüktür (mikrognati). Çukur damak ve yarık damak vardır. Dişlerde sürme aksamaları saptanır.

Konjenital kardiyovasküler anomaliler (Fallot tetralojisi, septum defektleri, pulmoner arter ve aorta darlığı, truncus arteriosus, vb), yineleyen solunum sistemi infeksiyonları, renal hipoplazi ya da agenezis gibi erken yaşlarda ölüme neden olabilen malformasyonlar vardır. Anüs anomalileri, erkeklerde dış genital anomaliler, diafragma hernileri olabilir.

İskelet sisteminde konjenital kalça çıkığı, vertebral sistem anomalilerinden kökenli skolyoz veya kifoz vardır. Parmaklar uzundur (araknodaktili).

Dandy-Walker malformasyonu, beyin ve corpus callosum hipoplazisi saptanır. Psikomotor gelişmede gerilik, hipotoni, epileptik ataklar ve zeka geriliği bulguları vardır.

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Sendromlar
Kardiyoloji
Pediatri