Buruşuk deri sendromu

Buruşuk deri sendromu (Michelin lastik bebek sendromu; Michelin tire baby syndrome), otosomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. Boyunda ve ekstremitelerin derisinde çember biçiminde, simetrik buruşukluklar bulunur. Mikrosefali ve brakisefali saptanır; boyun kısadır. Basık yüz yapısı üzerinde yayvan ve basık bir burun vardır. Kulaklar normal konumunun aşağısında ve arkada yerleşmiştir. Hipertelorizm belirgindir. Göz çevresi ödemlidir, göz kapaklarında yapışıklıklar görülür. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi).  Çukur damak ve yarık damak saptanır. Meme uçları hipoplastiktir ve birbirlerinden uzaktır. Zeka geriliği ve psikomotor gelişme geriliği saptanır.

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Sendromlar
Pediatri