Multipl pterygium sendromu

Multipl pterygium sendromu (Escobar sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Lethal türünde fetüsün yaşama yetisi yoktur.

Cücelik boyutunda gelişme geriliği vardır. Boyunda, aksillalarda, poplitealarda, bacaklarda ve parmaklarda çok sayıda yelkensi deri çıkıntıları (pterygium) saptanır.  Eklemlerin çevresindeki oluşumlar hareketleri kısıtlar. Pterygium yalnızca boyun bölgesinde oluşabilir (pterygium colli).

İlk bakışta mikrosefali ve hipertelorizm belirlenir. Yüz basıkça ve bakışlar donuktur. Göz kapakları dış bileşikleri aşağı doğru çekiktir, sarkma olabilir (ptozis). Kulaklar biraz aşağıdadır, işitme sorunları vardır. Yüz uzundur. Çene hareketleri kısıtlıdır. Altçene küçüktür (mikrognati), yarık damak saptanır. Akciğerleri gelişmemiş (pulmoner hipoplazi) yenidoğanlar solunum sıkıntısı çekerler.

Kızlarda labium major oluşmamıştır. Erkeklerde testisler skrotuma inmemiştir ve sünnet derisi gelişememiştir (hypospadias). Konjenital diyafram ve kasık fıtıkları (herniler) saptanır.Klavikulalar uzundur. Vertebra anomalileri, kifoz veya skolyoz görülür. Kalça çıkığı, omuz eklemi ve diz kapağı (patella) sorunları vardır. Parmaklarda, sindaktili (yapışık parmaklar) ve araknodaktili (örümceksi parmaklar) gibi anomaliler izlenir.

Kaynakça 

Sendromlar
Plastik cerrahi
Pediatri