Ektodermal displazi

Ektodermal displazi (ectodermal dysplasia; ECTD) sendromları, ektodermden gelişen doku ve organlardaki malformasyonların ve oluşum kusurlarının saptandığı geniş bir topluluktur. Dişlerle ilgili anomaliler ve malformasyonlar; saç oluşumunda yetersizlikler (seyrek/kırılgan/oluşmama); ter bezlerinin eksikliğine bağlı terleme azlığı/yokluğu (hipohidroz); başkaca çeşitli deri ve tırnak patolojileri ortak bulgular olarak saptanır. Günümüze dek ektodermal displazi bulgularını içeren 200'e yakın sendrom bildirilmiştir; bu kadar çok sayıda fenotip bulunmasının nedeni farklı genlerde oluşan mutasyonlardır. Ektodermal displazili ailelerdeki kalıtım otosomal dominant, otosomal resesif ya da x-kromozomu aracılığıyla resesif olarak aktarılır.

Olguların bir bölümü, ailenin bir bireyinde ilk kez ortaya çıkan bir gen mutasyonuyla başlamış olabilir.

Olguların büyük bölümü TP63 geni mutasyonu kökenlidir. TP63 geni, tümör proteini olarak bilinen p63’ün üretilmesinde etkilidir. p63 proteini, DNA’nın belirli bölgelerine bağlanarak genlerin işlevlerini denetler. Ayrıca, hücrelerin çoğalmalarına ve büyümelerine, yapacakları işlere göre değişmelerine, olgunlaşmalarına ve gerektiğinde özkıyıma (apoptozis) yönelmelerine yardım eder. Ektodermal yapıların gelişiminde önemli etkileri olduğu için, TP63 mutasyonundan kökenli sendromlarda deri ve ekleri (kıllar, ter bezleri, yağ bezleri) ile dişler ve tırnaklar önemli düzeylerde etkilenirler.

Ektodermal displaziler 
Görece sık görülen ektodermal displazi’li sendrom örnekleri: Hipohidrotik ektodermal displazi sendromu, AEC sendromu, Clouston sendromu, APECED sendromu, Ellis-van Creveld sendromu, Rapp-Hodgkin sendromu, Witkop sendromu, EEC1 sendromu, EEC3 sendromu, Zinsser-Cole-Engman sendromu, KID sendromu, Odontoonychodermal sendrom, Jadassohn-Lewandowsky sendromu, Papillon-Lefévre sendromu, Tricho-onycho-dental sendrom, TDO sendromu, ADULT sendromu, Cardiofaciocutaneous sendrom, Coffin-Siris sendromu, Costello sendromu, Kraniyoektodermal displazi, GAPO sendromu, Rothmund-Thompson sendromu, Trichodentoosseous sendrom, Elschnig (blepharo-chelio-dontic) sendromu, Dubowitz sendromu, Gorlin-Chaudry-Moss sendromu, Hallermann-Streiff sendromu, Johanson-Blizzard sendromu, Oculodentodigital sendrom, Oral-facial-digital (OFD) sendromlar kümesi, Haim-Munk sendromu, Heimler sendromu, LADD sendromu, OPD1 sendrom, Weyers acrodental dysostosis, Williams sendromu, Kohlschütter-Tönz sendromu, Pycnodysostosis, Marshall sendromu, Sener sendromu, Trichodental displazi, EEM sendromu, Zlotogora-Ogur sendromu, Schopf-Schulz-Passarge sendromu.

Tedavi 
Tüm kalıtsal sendromlarda olduğu gibi ektodermal displazisi olan hastaların da sağıtılması olanaksızdır; ancak, yaşam niteliğini arttırıcı destekler verilebilmektedir.

Kaynakça 

Dermatoloji hastalıkları
Oral patoloji
Genetik hastalıklar
Sendromlar