C sendromu

C sendromu (Opitz trigonocephaly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bohring-Opitz sendromu (Oberklaid-Danks sendromu),  C sendromu’nun fenotipi (C-like syndrome) olarak benimsenir.

Belirgin bir fiziksel gelişme geriliği vardır. Mikrosefalinin yanı sıra boy ve boyun kısadır. Ön bıngıldak (anterior fontanel) erken kapanmıştır ve kafatası yanlardan basılmış gibidir (biparietal darlık); bu nedenle, kranyum, tepesi alın kemiğinde (frontal kemik) olan üçgen biçiminde bir izlenik verir (trigonosefali). Alın, burun ve kaşlararası tümse (glabella) derisinde doğum lekesi (hemangioma) olabilir. Kaş çıkıntıları ve burun sırtı düzleşmiş gibidir; hipertelorizm saptanır. Göz kapakları yukarı çekiktir; şaşılık (strabismus) olabilir. Kulaklar bulunması gereken yerin aşağısındadır. İştime sorunları olabilir.

Filtrum uzun, ağız açıklığı büyüktür. Üst dudak kalındır ve iç yüzdeki frenulumu kısa olduğu için içeri çekilmiş gibidir. Altçene küçüktür (mikrognati), çukur damak saptanır. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi) vardır. Yanak mukozası ile alveol kreti arasında çok sayıda frenulum bulunur.

Meme uçları arasındaki mesafe artmıştır. Bağırsakların dışarı doğru fırladığı bir karın duvarı defekti (omfalosel) görülebilir. Rektum anomalileri, böbrek kistleri (renal kortikal kistler), skrotuma inmemiş testisler, kızlarda psödohermafroditizm bulunabilir.

Fiziksel gelişme geriliği nedeniyle ekstremite kemikleri kısadır. Skolyoz ve kalça çıkığı olabilir. Kalpte ventrikül septumu defekti olabilir. Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra psikomotor gerilik ve hipotoni saptanır. Zeka geriliği vardır.

Kaynakça 

Pediatri
Sendromlar
Psikiyatri
Nöroloji hastalıkları