19q13.11 delesyonu sendromu

19q13.11 delesyonu sendromu kalıtsal bir sendromdur, otosomal dominant biçimde aktarılır. Gelişme geriliği ve psikomotor gerilik vardır. Mikrosefali, alın geniş, saçlı deri aplazisi (oksipitalde) saptanır. Kaşlar ve kirpikler seyrek, göz kapaklarında malformasyonlar ve ptozis izlenir. Ayrıca kulak malformasyonları, kısa-yayvan burun ve burun kanatları hipoplazisi görülür.Yüz uzun, filtrum kısadır. Dudaklar incedir. Mikrognati ve retrognati gibi çene mlformasyonlarına hipodonti ve diş çürükleri eşlik eder. Silindir gövde yapısı, kalpte septum defektleri, yineleyen solunum sistemi infeksiyonlar, meme uçları açıklığı fazla, erkeklerde genital organ anomalileri, üriner kanal anomalileri, parmak anomalileri, deri ince-kuru, tırnaklar distrofik, subkutan yağ dokusu incedir, zeka geriliği başkaca bulgulardır.

Kaynakça 

Sendromlar