Saldino-Noonan sendromu

Saldino-Noonan sendromu (Short-rib thoracic dysplasia 3), otosomal resesif  yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 3.sü olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun ortak bulgularına ek olarak, dilde hamartomalar, klavikulaların bisiklet gidonu biçiminde olması, cinsel organlarda malformasyonlar, enkondral ossifikasyon bozuklukları, tibia yokluğu ve skolyoz vardır.

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları