Ellis-van Creveld sendromu

Ellis-van Creveld sendromu (chondroectodermal dysplasia), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif geçen kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinden 2'si  Ellis-van Creveld sendromu olarak değerlendirilir.

Bulgular 
Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Ellis-van Creveld sendromu'nda da saptanmaktadır:

İskelet sistemi bulguları: Kıkırdak displazisine bağlı boy kısalığı cücelik boyutuna dek ulaşabilir. Ekstremitelerin distal (uç) bölümleri kısadır. Kaburga kemiklerindeki (kostalar) yetersiz gelişme nedeniyle göğüs kafesi (toraks) dar-uzundur; asfiksiyan torasik displazi sendromu'nda saptanan olumsuz sonuçlar ortaya çıkar. Parmaklar kısadır, bazı hastalarda parmak sayısı 5’ten fazla olabilir (polidaktili).

Deri bulguları: Tırnakları ve saçları ilgilendiren ektodermal displazi bulguları vardır. Hipoplazik tırnaklar, ince ve seyrek vücut kılları ve saçlar saptanır.

Çene ve yüz bulguları: Silik nazolabial sulkus, üst dudakta tam olmayan (yalancı) yarıklar, üst dudak hipoplazisi izlenir. Üst dudak dişetlerine yapışıktır. Alt ve üst dudaklarda çok sayıda frenulumlar görülür. Dişleri ilgilendiren ektodermal displazi bulguları vardır; natal konik dişler, alt kesici dişlerin eksikliği (hipodonti), bazı hastalarda diş eksikliğinin yanı sıra artı dişler (hipohiperdonti) bulunması, bazı dişlerin normalden küçük olması (mikrodonti), diş pulpalarının büyüklüğü (taurodontism) ve diş köklerinin kaynaşması (tek köklü 1.molar) bunların başlıcalarıdır. Dişetleri kalın ve kaba olabilir (dişeti büyümeleri).

Başkaca bulgular: Bu bulgulara ek olarak konjenital kalp anomalileri (cor trioculare; tek atrium), büyük dalak (splenomegali) ve skrotuma inmemiş testisler olabilir. Beyinde Dandy-Walker malformasyonu görülebilir.

Kaynakça 

Otozomal resesif hastalıklar
Genodermatozlar
Nadir genetik sendromlar
İnsan boyunu etkileyen sendromlar
Kalbi etkileyen sendromlar