Pai sendromu

Pai sendromu,  otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Yüz derisinde papillomatöz oluşumlar, burun polipleri, üst dudakta orta çizgi yarığı, göz anomalileri (iriste koloboma) ile beyinde orta çizgide ve corpus callosum çevresinde yağ dokusu uru (pericallosal lipoma) bulguları ön plandadır.

Ayrıca, belli belirsiz bir hipertelorizm vardır. Gözler çekiktir. Dudak yarığına ek olarak küçük dil yarığı (uvula bifida) belirlenir. Damak kubbesi yüksektir.

Kaynakça 

Pediatri