Klippel-Feil sendromu

Klippel-Feil sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. 4 fenotipi vardır; fenotip 2,3 ve 4 çok enderdir. Temel bulgu,  Klippel-Feil anomalisidir; bu tabloda, servikal vertebralarda (boyun omurları) saptanan hipoplazi ve kaynaşma görülür. Servikal vertebralardaki anomali nedeniyle boyun kısa ve hareketleri sınırlıdır (torticollis). Trapez kasında yelkensi görünüm izlenir. Servikal spinal kanalda (omurilik kanalı) darlık, spina bifida ve skolyoz görülebilir. Skapula yukarı doğru yer değiştirmiştir (Sprengel deformasyonu). Ensedeki düşük saç çizgisi oldukça aşağıda gibi algılanır.

Sensorinöral işitme sorunlarına yol açan iç kulak malformasyonu (Mondini malformasyonu: Vestibular anomaliler, vestibular kanal geniş, koklea malformasyonu) saptanır. Yüz asimetriktir; yarık damak ve uvula bifida olabilir.

Beyinde malformasyonlar (Chiari malformasyonları, hidrosefalus) sonucunda ortaya çıkan spastik hareket, paralizi, parestezi, ayna hareketi gibi nörolojik bulgular saptanır.

Kaynakça 

Sendromlar
Konjenital kas iskelet hastalıkları
Genodermatozlar
Nadir sendromlar