Hartsfield sendromu

Hartsfield sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili), yarık dudak ve yarık damak ile kafatası malformasyonu (holoprosensefali) üçlüsü temel bulgulardır.

Gelişme geriliği belirgindir. Frontal kemikler tam gelişmemiştir; holoprosensefali ve mikrosefali vardır. Hipertelorizm ya da bunun tersi olan hipotelorizm saptanır.  Kulaklar arkada ve aşağıdadır.  Kafa ve yüz kemiklerinde defektler saptanır. Burun sırtı yayvandır. Orta çizgiye yakın ve iki taraflı dudak ve damak yarığı görülür.

Erkeklerde genital organ anomalileri ve gonadotropin hormon eksikliğine bağlı hipogonadotropik hipogonadizm vardır. Diabetes insipidus olabilir.

El ve ayak parmaklarının konjenital eksikliği (ektrodaktili) ile bulunan parmakların yapışıklığı (sindaktili) görülür. Beyinde corpus callosum, septum pellucidum ve koku yolları oluşmamıştır. Serebellar vermisi hipoplaziktir. Hipotalamus işlevleri yetersizdir. Psikomotor gerilik, spastik görünüm ve epilepsi bulguları vardır.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Endokrinoloji
Nöroloji