Fryns mikroftalmi sendromu

Fryns mikroftalmi sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromları kümesinin elemanıdır.

Her iki göz de çok küçüktür (mikroftalmi) ya da gelişememiş bir taslak biçimindedir. Kulak memesi yoktur, dış kulak yolu geniştir. İki taraflı (bilateral) yüz, dudak ve damak yarıkları vardır. Uterus gelişiminde yetersizlik saptanır (uterus unicornis). Sakrumda nöral tüp defektleri görülür. Endokrin sistem sorunları (hipotiroidizm, adrenal korteks hipoplazis) olabilir.

Kaynakça 

Nadir sendromlar