Hallermann-Streiff sendromu

Hallermann-Streiff sendromu (Hallermann-Streiff-Francois sendromu; oculomandibulodyscephalia), genellikle spontan gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan bir sendromdur. Doğum kilosu düşüktür. Yaşam boyu süren genel gelişme eksikliği cücelikle sonlanır.

Kafa ve yüz bulguları: Kafa kemikleri incedir; mikrosefali ve brakisefali saptanır. Alın bombesi yüksektir. Fontaneller (bıngıldak) uzun süre açık kalır. Radyolojik incelemelerde, sığ bir Sella turcica bulunur. Baş ve yüz derisi atrofiktir. Deride vitiligo alanları olabilir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir. Yüz küçüktür (yüz orta bölüm hipoplazisi); küçük bir yüz alanı içerisinde belirgin yükseklikteki uzun bir burnun varlığı, yüze “papağan” görünümünü kazandırır.

Göz bulguları: Mikroftalmi, mavi sklera, konjenital katarakt, nistagmus ve strabismus gibi göz bulgularına çokça rastlanır.

Ağız ve çene bulguları: Ağız açıklığı küçüktür. Altçene küçüktür (mandibula hipoplazisi: ramus hipoplazisi, kondil aplazisi). Çene eklemi, normalden 1–2 cm öndedir (dislokasyon). Dar ve çukur damak bulunur. Natal dişler, hipodonti, süpernümerer dişler, süt dişlerinin zamanında dökülememesi (persistans) ve maloklüzyon dişlerle ilgili önemli bulgulardır.

Akciğer bulguları: Akciğer infeksiyonlarına zamanla pulmoner hipertansiyon bulguları da eklenir..

İskelet sistemi bulguları: Skolyoz ve spina bifida oldukça sıktır. Parmak anomalileri görülebilir.

Tümör oluşması: Hastaların bir bölümünde “nörofibromatozis” vardır.

Öteki bulgular: Böbrek anomalileri, epilepsi ve zeka geriliği saptanabilir.

Kaynakça 

Sendromlar