Kraniyofasiyal mikrosomi

Kraniyofasiyal mikrosomi ya da Craniofacial microsomia; Hemifacial microsomia hemifasiyal mikrosomi); birinci ve ikinci brankiyal ark sendromu; oral-mandibular-auricular sendrom; lateral fasiyal displazi; otomandibular disostozis.

Goldenhar sendromu, bu sendromun fenotipidir.

Etyoloji 
Çoğu olgunun nedeni bilinmemektedir;  gebelikte yaşanan sorunlar önemlidir: kanama, diabet, vazoaktif ilaçlar, primidon, talidomid, retinoik asid). Az sayıda kalıtsal olgu bildirilmiştir.

BulgularJohnson JM, Moonis G, Green GE, et al. Syndromes of the first and second branchial arches, part 1: embryology and characteristic defects. American Journal of Neuroradiology, 32(1):14-19, 2011 
1. ve 2. brankiyal ark patolojisi sonucudur; bu nedenle baş-boyun bulguları baskın nitelik taşır.

 Kafatası bulguları: Alın geniş ve bombesi yüksek, kranyum asimetrik, belirgin temporal kemik hipoplazisi
 Göz bulguları: Asimetri, dermoid, mikroftalmi, anoftalmi, optik atrofi, gözyaşı kanalı atrezisi ya da stenozu, Duane sendromu (malformasyonlar)
 Burun bulguları: burun deliği atrezisi, periauriküler ve yüz derisi papiller oluşumları, dış kulak hipoplazisi ya da agenezi, orta kulak anomalileri, kulak fistülleri, kulak kepçesinde biçimsiz çıkıntılar, işitme sorunları 
 Yüz, çene ve ağız bulguları: Asimetrik yüz, zigomatik ark hipoplazisi (papağan yüzü izlenimi), asimetrik çene anomalileri (asimetrik mikrognati, hemifasiyal hipoplazi), asimetrik altçene ramus ve kondil aplazisi/displazisi, mikrotia (ağız açıklığında küçüklük), trismus, makrostomiye neden olan lateral yarık (psödomakrostomi), kulaklara dek uzanan kommisura yarıkları, yarık dudak, çukur damak, yarık damak, malok­lüzyon, hipodonti, dişlerde hipoplazi. 
 Nörolojik bulgular: VII. sinir felci (yüz felci; Bell palsy), Çiğneme, dil ve damak kasları hipoplazisi ya da felci başlıca nörolojik bulgulardır.
 Öteki bulgular: Gelişme geriliği, dekstrokardi, kalp anomaliler, unilateral akciğer hipoplazisi ya da agenezi, ekstremite ve parmak hipoplazileri, bağırsak malformasyonları, herniler, böbrek anomalileri, zeka geriliği

Kaynakça 

Konjenital bozukluklar
Sendromlar
Göz hastalıkları