KID sendromu

KID sendromu (keratitis-ichthyosis-deafness), ektodermal displazi ve sağırlık bulgularını bulgularını içeren, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Deri bulguları: Kaşlar ve kirpikler seyrektir, kolayca dökülürler. Balık derisi gibi pullu deri (iktiyozis), avuçlar ve ayak tabanlarında deri kalınlaşması (palmoplantar hiperkeratoz), dizlerde ve dirseklerde hiperkeratoz vardır, yer yer kırmızılıklar izlenir (eritrokeratodermi). Ter bezleri azalmıştır ve terlemede yetersizdir. Yineleyen mantar ve bakteri infeksiyonları sıktır. Skuamöz hücreli karsinom riski yüksektir.

Ağız bulguları: Oral lökoplakilere rastlanır; skuamöz hücreli karsinom riski yüksektir. Dil kuru ve çatlaktır.

Göz bulguları: Göz kapakları kalın ve keratinizedir. Keratokonjunktivit ve fotofobi vardır. Görmede azalma olabilir.

Kaynakça 

Genodermatozlar
Nadir sendromlar