Richieri-Costa-Pereira sendromu

Richieri-Costa-Pereira sendromu (Richieri-Costa ve Pereira tipi acrofacial dysostosis), çene ve yüz bulgularının yoğun olduğu, iskelet sistemi malformasyonlarının saptandığı, otosomal resesif olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Erkek çocuklarında ölü doğum ya da doğumu izleyen günlerde ölümler sık görülür.

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafa kemiklerinin ossifikasyonunda gecikmeler olabilir. Kulaklar iridir ve arkada yerleşmiştir. Belirgin bir burun yapısı vardır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçene küçüktür (mikrognati) ve geridedir. Altçenede, damakta ve küçükdilde yarık saptanır.  Alt kesiciler eksiktir (hipodonti). Pierre Robin sequence bulgularının ön planda olduğu hastalar vardır.

Larinks anomalileri nedeniyle ses tonu gariptir; ayrıca epiglot malformasyonlarına rastlanır. Başparmakların hipoplazisi, serçe parmakta gelişme geriliği ve içe kıvrıklık, el kemiklerinde malformasyonlar ve kaynaşmalar, ayak deformasyonları, topuk kemiğinin hipoplazisi, tibia-fibula ikilisinindeki gelişme yetersizliği ve konum anomalisi iskelet sisteminde saptanan başlıca anomalilerdir. Psikomotor gerilik bulguları vardır.

Kaynakça 

Konjenital oral patoloji
Konjenital kas iskelet hastalıkları