Psödotrisomi 13 sendromu

Psödotrisomi 13 sendromu (holoprosencephaly-polydactyly sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, çok sayıda konjenital anomali içeren kalıtsal bir sendromdur. Az da olsa, otosomal resesif olgulara da rastlanabilir.

Kafatası küçüktür (mikrosefali) ve holoproensefali’nin bir türü olan sebosefali (maymunkafa) saptanır. Gözler küçük (mikroftalmi) ve birbirlerine çok yakındır (hipotelorizm). Kulaklar küçük ve geridedir. Dudak yarığı ve damak yarığı vardır; bazı hastalardaki yarıklar orta çizgi üzerindedir.

Kalp sağdadır (dekstrokardi); atrial ve ventriküler septal defektler görülür. Triküspid kapak darlığı ve aort koarktasyonu olabilir. Akciğerlerde segment malformasyonu vardır. Kosta sayısı 11 çift olarak belirlenir (normalde 12 çift). Omfalosel ile açıklığı bulunmayan (imperfore) anüs görülür. Küçük penis ve kriptorşidizm (skrotuma inmemiş testisler) erkeklerdeki genital organ anomalilerin başıcalarıdır. Kız çocuklarında uterus ve vajina anomlileri vardır. Eksik böbrek (renal agenezis) ya da küçük böbrek (renal hipoplazi) saptanır. Ellerde polidaktili, ayaklarda polidaktili ve sindaktili vardır.

Beyin hemisferleri ayrılmamıştır (holoprosencephaly). Corpus callosum oluşmamıştır; ensefalosel, beyincik hipoplazisi, hidrosefalus saptanır. Belirgin bir hipotoni durumu vardır.

Adrenal bezlerin gelişmesi yetersizdir (hipoplazi).

Kaynakça 

Konjenital bozukluklar
Jinekoloji
Pediatri
Konjenital oral patoloji