IFAP sendromu

IFAP sendromu (Ichthyosis Follicularis-Atrichia-Photophobia syndrome), X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur, özellikle erkek çocukları etkilenir. Oligohidramnios başlangıç noktasıdır. Gelişme geriliği ve mikrosefali belirgindir. Alın bombelidir. Deride ektodermal displazi bulguları olan alopesi (saçların dökülmesi), kaş ve kirpik yokluğu ile küçük tümsekler oluşturan iktiyoz (pullanma) ve ekzama türü lezyonlar vardır. Tırnak yapısı bozuktur. Gözlerde, kornea ülserleri ve opasiteleri ile keratit nedenli fotofobi görülür. Kulaklar iridir, işitme sorunları olabilir. Yarık damak saptanır.

Toraksın bir tarafını ilgilendiren (unilateral) hipoplazi ile kostalarda anomaliler olabilir. Kalp anomalileri, fıtıklar, Hirschsprung hastalığı, skrotuma inmemiş testisler, displastik ve kistikböbrekler görülebilir. İnfeksiyon hastalıkları ölüm nedenidir. Vertebra anomalileri ve skolyoz vardır. Beyin malformasyonlarına bağlı psikomotor gelişme ve zeka geriliği saptanır.

Kaynakça 

Sendromlar
Genetik hastalıklar
Dermatoloji