Oculofaciocardiodental sendrom

Oculofaciocardiodental sendrom, göz malformasyonları, çene-yüz anomalileri, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemi defektleriyle karakterize, X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikroftalmi sendromunun 18 fenotipinden biridir.

Genel gelişme geriliği saptanır. Mikrosefali bulgusu bazı hastalarda çok belirgindir. Yüz dar ve uzundur. Kaşlar kalın ve yay biçimindedir. Çok sayıda göz bulgusu vardır. Özellikle mikroftalmi (küçük göz) ya da kriptoftalmi (yok denecek kadar küçük göz) saptanır.

Kornea küçüktür (mikrokornea). Konjenital katarakt, glokom ve dışa şaşılık (ekzotropi) bulguları vardır. Göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ve göz kapaklarında yapışıklık olabilir. Burun sırtı belirgin, ucu iki lobludur. Kulaklar iri-asimetrik ve biçimsizdir, işitme sorunları vardır.

Damak ve küçük dil yarıkları (uvula bifida) saptanır. Özellikle köpek dişlerinin kökleri kalındır. Dişlerde mine defektleri vardır. Çok sayıda diş eksikliği saptanır (oligodonti) ya da artı dişler (süpernümerer dişler) görülür. Dişlerdeki sürme aksamalarına bağlı çiğneme düzlemi deformasyonları (maloküzyon) oluşur.

Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler, mitral kapak prolapsusu, kalp kapaklarında darlık, triküspid kapakta yetmezlik oldukça önemli dolaşım sistemi malformasyonlarıdır.

İskelet sisteminde kol kemiklerinin (radius ve ulna) kaynaşması, ayak parmaklarında yapışıklıklar (sindaktili) ve skolyoz bulguları vardır. Psikomotor gerilik saptanır. Görme yolları (optik kiazma) gelişememiştir ve taslak halinde kalmıştır.

Kaynakça 

Göz hastalıkları
Kardiyovasküler hastalıklar
Konjenital oral patoloji
Sendromlar