ADULT sendromu

ADULT sendromu (acro-dermo-ungual-lacrimal-tooth), ektodermal displazi bulguları içeren, TP63 gen mutasyonu sonucu ortaya çıkan, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur.

İskelet sistemi bulguları: Ön planda akromelik malformasyonlar (ekstremitelerin uç kısımlarında kısalık) görülür. Ayrıca, el ve ayak yarıkları ile parmaklararası yapışıklık (sindaktili) olabilir.

Deri bulguları: Deri atrofiktir; ter ve yağ bezleri displazisi nedeniyle kuruluk saptanır. Saçlar ince-kırılgan ve açık renklidir, erken dökülür. Tipik bulgulardan biri de yaşla artan yoğun çil oluşmasıdır. Tırnak displazileri görülebilir.

Göz bulguları: Gözyaşı kanalı atrezisi nedeniyle konjunktivit tablosu oluşur.

Dişler: Doğumsal diş eksiklikleri (hipodonti, oligodonti) görülür. Dişlerin yapısı bozuktur. Periodontal patolojiler, dişlerin erken yitirilmesine neden olur.

Öteki bulgular: Meme/meme ucu hipoplazisi nedeniyle “limb-mammary sendromu” ile ayırıcı tanısı yapılmalıdır.

Kaynakça 

Dermatoloji hastalıkları
Ortopedik hastalıklar
Genetik hastalık taslakları
Nadir sendromlar
Genodermatozlar