Miller-Dieker lissensefali sendromu

Miller-Dieker lissensefali sendromu, büyük bölümü otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal mikrosefali türü.

Mikrosefali belirgindir. Baş çevresinin yaş ve cinsiyete göre ortalamanın altındaki iki standart sapmadan daha küçük olduğu nörogelişimsel bir bozukluk olarak ortaya çıkar. Kırışık bir alın derisi ve aşağı-arka yönde yerleşmiş kulaklar saptanır. Gözler çekik ve kataraktlıdır. Burun siliktir. Altçene küçüktür (mikrognati), ancak alt dudak iricedir. Üst dudak kırmızısı incedir. Ağıziçi incelemelrde, yarık damak ve dişlerde sürme aksamaları görülür.

Konjenital kalp defektleri, aspirasyon pnömonisi, duodenum darlığı (atrezi), kasık fıtıkları, skrotuma inmemiş testisler, kistik böbrekler ve parmak anomalileri saptanabilen öteki bulgulardır.

Beyin yüzeyinin düz olması (lissensefali), santral sinir sisteminde saptanan yapısal anomalilerin en çarpıcısıdır; ayrıca, orta çizgide kireçlenmeler (kalsifikasyon) saptanır. Hastalarda hipotoni ya da hipertoni, ilerleyici spastik parapleji ile epileptik ataklar görülür. Zeka geriliği belirlenir.

Kaynakça 

Otozomal dominant hastalıklar
Konjenital bozukluklar
Nadir hastalıklar
Sendromlar
Pediatri
Nöroloji