Konjenital hemihipertrofi

Konjenital hemihipertrofi ya da konjenital hemihiperplazi, otosomal dominant yolla aktarılan, Beckwith-Wiedemann sendromunun fenotipi olabilen, aşırı büyüme sendromlarına özgü bulgular içeren kalıtsal bir sendromdur. Gen mutasyonuna bağlı izole olgular görülebilir.

Vücudun bir yarısında hipertrofi vardır; hastaların bir bölümünde hipertrofi yalnızca yüzün bir yarısındadır. Hipertrofik çene yarısındaki dişler erken sürerler (prematüre dişler) ve karşı taraftaki dişlere kıyasla büyüktürler (makrodonti). Dilin bir yarısı büyüktür (hemihipertrofi). Deride nevuslar ve hemangiomlar vardır. Böbreklerde kistler oluşur (medüller sünger böbrek). Zeka geriliği saptanır. Wilms tümörü riski yüksektir.

Kaynakça 

Sendromlar
Genetik hastalıklar