Serebrokostomandibular sendrom

Serebrokostomandibular sendrom (cerebrocostomandibular syndrome),  otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; çok az sayıda otosomal resesif olgular da vardır. Bebeklerin yarıya yakın bölümü 1 yaşından önce kaybedilir. Doğum ölçümleri normaldir, ancak zamanla gelişme geriliği bulguları belirir.

Güçlü bir mikrosefali ve mikrognati saptanır. Boyunda kanatsı deri çıkıntıları izlenir (pterygium colli). İşitme sorunları vardır. Yüz elemanları gelişemez. Yanaklarda ve üstçenede hipoplazi bulguları vardır; sert damak kısa ve yarıktır, yumuşak damak ve uvula (küçük dil) oluşmamıştır. Dil arkaya doğru büzüşmüş gibidir (glossoptozis). Diş anomalileri saptanır.

Kalpte atrial ve ventriküler septum defektleri vardır. Trakea kıkırdağı malformasyonu nedeniyle doğumdan hemen sonra cerrahi girişim gerektiren solunum sıkıntısı belirir. Akciğer alveolleri yeterince açılamaz. Öksürük sesi havlar gibidir. Toraks küçük ve çan biçimindedir, çok sayıda kosta anomalisi belirlenir. Konjenital kalça çıkığı saptanır. Serçe parmaklar içe kıvrıktır. Atnalı böbrek, ektopik böbrek ve böbrek kistleri görülür. Zeka geriliği vardır.

Kaynakça 

Genetik sendromlar
Beyni etkileyen sendromlar