Tay-Sachs hastalığı

Tay–Sachs hastalığı, beyindeki ve omurilikteki sinir hücrelerinin tahrip olmasına neden olan genetik bir hastalıktır. En yaygın formu, bebeğin dönme, oturma veya emekleme yeteneğini kaybetmesiyle yaklaşık üç ila altı aylıkken ortaya çıkan enfantil Tay-Sachs hastalığıdır.

Sağlıklı bebekler görme, hareket, işitme ve diğer hayati işlevleri geliştirir çünkü enzimler, yağlı proteini ve büyümeyi engelleyebilecek diğer istenmeyen maddeleri temizler.

Ancak Tay-Sachs hastalığı olan bir bebek, bu önemli enzimlerden biri olan hekzosaminidaz A (HEXA) olmadan doğar. Bu yağlı proteinler beyinde biriktikçe bebeğin görme, işitme, hareket ve zihinsel gelişimine zarar verirler.

Bir çocuk, Tay-Sachs'ı ancak onun genini  her iki ebeveynden miras alarak alabilir. Tay-Sachs doğumdan önce tespit edilebilir, bu nedenle çocuk sahibi olmayı düşünen çiftler, çocuklarının kan testi yaptırıp yaptırmayacağını öğrenmek isteyebilir.

Risk grubu 

Bazı insanlar Tay-Sachs'a neden olan genetik mutasyonu taşırlar, ancak tam gelişmiş hastalığı geliştirmezler.

Bir çocuk ancak her iki ebeveyn de genin taşıyıcısı ise Tay-Sachs hastalığına yakalanabilir. İki taşıyıcının birlikte bir çocuğu olduğunda, bir:

 Çocuklarının taşıyıcı olma, ancak hastalığa yakalanmama şansı %50'dir.
 Çocuklarının taşıyıcı olmama ve hastalığa yakalanmama şansı %25'tir.
 Çocuklarının hastalığa yakalanma şansı %25'dir.

Belirtiler 

Çocuklar genellikle işitme, görme ve hareket sorunları yaşadıktan sonra Tay-Sachs için test edilir. Doktor, hastalığı fizik muayene ve kan testleri ile belirleyebilir.

Tay-Sachs ile doğan bir bebek normal olarak yaşamın ilk 3-6 ayında gelişir. Sonraki aylarda - hatta yıllarda - bebek aşamalı olarak görme, duyma ve hareket etme yeteneğini kaybedecektir. Çocuğun gözlerinin arkasında kırmızı bir nokta oluşacaktır. Çocuk gülümsemeyi, sürünmeyi, dönmeyi ve bir şeyler için uzanmayı bırakacaktır. 2 yaşına geldiğinde çocuk nöbet geçirebilir ve tamamen sakat kalabilir. Ölüm genellikle çocuk 5 yaşına geldiğinde meydana gelir.

Hastalığın nadir formlarında, bir çocuk HEXA enzimine sahip olabilir, ancak bu enzim gelişimsel sorunları önlemek için yeterli olmayabilir. Juvenil HEXA eksikliği olarak adlandırılan bu formlardan birinde, bu sorunlar çocuk 2 ila 5 yaşına gelene kadar ortaya çıkmayabilir. Hastalık daha yavaş ilerler, ancak ölüm genellikle çocuk 15 yaşına geldiğinde meydana gelir.

Tay-Sachs'ın daha hafif bir başka formunda (geç başlangıçlı Tay-Sachs olarak adlandırılır), hastalık kas güçsüzlüğüne ve konuşma bozukluğuna neden olur, ancak görme, işitme ve zihinsel yetenekler bozulmadan kalır.

Kaynakça 

1- https://rarediseases.org/rare-diseases/tay-sachs-disease/ 

2- https://medlineplus.gov/genetics/condition/tay-sachs-disease/ 

3- https://www.sciencedirect.com/topics/pharmacology-toxicology-and-pharmaceutical-science/tay-sachs-disease

Dış bağlantılar 

1- https://www.nhs.uk/conditions/tay-sachs-diseas  (English)

2- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/symptoms-causes/syc-20378190  (English)

3- https://medikalrehber.com/tay-sachs-hastaligi/  (Türkçe)

Otozomal resesif hastalıklar
Konjenital bozukluklar
Nadir hastalıklar
Çocuklarda nörolojik bozukluklar
Nörodejeneratif bozukluklar
Lizozomal depo hastalıkları