Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu

Jüvenil hyalin fibromatozis sendromu (Murray-Puretic Drescher sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Kafa, yüz ve parmak derilerinde katı ve yavaş büyüyen bağ dokusu tümörleri (fibroma) vücudun saptanır. Deri, dil, özofagus, mide-bağırsak kanalı, dalak ve lenf düğümlerinde hyalinsi madde birikmeleri vardır. Deri ve mukozalarda ağrılı-irinli yangılar olabilir. Aşırı kıllanma (hipertrikoz) izlenir. Kaşlar gürdür. Kemik çıkıntılarını örten deride renk koyulaşır (hiperpigmentasyon).

Basık ve yayvan bir burun yapısı izlenir. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) ile çiğneme düzlemi malformasyonları(maloklüzyon) saptanır.  Eklem hareketleri ağrılıdır. Radyolojik incelemelerde, uzun kemiklerde, falankslarda ve skapulada kistik oluşumlar saptanır; ayrıca osteoporoz ve skolyoz bulguları vardır. Epilepsi, konuşma bozuklukları ve zeka geriliği görülür.

Kaynakça 

Sendromlar
Dermatoloji
Genetik hastalıklar