Cleidocranial dysostosis

Cleidocranial dysostosis (cleidocranial dysplasia; Scheuthauer-Marie-Sainton sendromu), kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur; ebeveynlerden birinden otosomal dominant yolla gelir. Genetik incelemeler, kemik gelişimiyle ilgili RUNX2 genindeki bir sorunu göstermektedir. 3 tipi vardır; dişlerin etkilenmesi bunlardan yalnızca birinde saptanır. İskelet sistemi etkilenmesinin en tipik bulgusu köprücük kemiklerinde (klavikula;clavicula) görülür. Köprücük kemikleri ya hiç oluşmamıştır (agenezis) ya da gelişmesi yetersizdir (hipoplazi); bu nedenle, hastalar, omuzlarını orta çizgi üzerinde birleştirebilirler. Kafatasındaki bıngıldaklar ve pelvisteki simfizi uzun süre kapanamaz.

Bulgular

İskelet sistemi  

 Gelişme geriliği (özellikle yassı kemiklerde)
 Boyun uzun
 Sağ-sol (bilateral) klavikula aplazisi/hipoplazisi
 Kürek kemiği (skapula) hipoplazisi
 Omuzlar dar ve oldukça oynak
 Omurgalarda çökmeler-kaymalar ile kifoz ve lordoz
 Omurilikte kistik oluşumlar (siringomyeli)
 Sternum ve toraks malformasyonları: Kostalar kısadır, toraks dardır
 Sakrum deformasyonları 
 Pelvis: pelvisteki simfiz buluşması gerçekleşemez
 Femur boynu kısa, femur başı iridir; femur başı ile ana eksen açısı bozuktır (coxa vara)
 Parmaklarda kalın ve kısa; işaret ve serçe parmaklarının orta bölümündeki kemikler (falanks) kısa
 Kemikler yoğundur (osteoskleroz), kolay kırılırlar

Kafatası kemikleriGolan I, Baumert U, Hrala BP, Mussig D. Early craniofacial signs of cleidocranial dysplasia. International Journal of Paediatric Dentistry, 14:49–53, 2004 

 Brakisefali
 Temporal, frontal ve parietal kemiklerde tümsekleşme
 Foramen magnum geniş
 Doğumda büyük fontaneller
 Kranyum kemiklerinde geciken kaynaşma
 Kafatası kemikleri kalındır
 Mastoid kemik sinüsleri hipoplazisi
 Foramen magnum çok geniştir

Çene ve Yüz bulgularıVerma R, Jindal M, Maheshwari S. Familial Cleidocranial Dysplasia. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 3(1):57-61, 2010 

 Hipertelorizm
 Burun sırtı yayvan
 Yüz küçük
 Maksiller sinüs hipoplazisi
 Üstçene ve elmacık kemikleri küçüktür
 Çukur damak ve yarık damak
 Altçene uzundur ve öndedir (prognatizm)
 Mandibula yarığı (altçene sağ-sol parçalarının orta çizgide birleşememesi)
 Süt dişlerinin dökülmesinde gecikme (persistans)
 Sürekli dişlerde sürme aksamaları
 Gömük dişler
 Dentigeröz kistler
 Artı (süpernümerer) dişler
 Mesiodens
 Mine hipoplazisi
 Sement hipoplazisi/aplazisi
 Dişlerde kuron ve kök anomalileri
 Maloklüzyon (çiğeneme düzlemi deformasyonu)

Kemik-dışı bulgular 

 İşitme sorunları
 Toraks darlığı nedeniyle yenidoğanlarda solunum güçlüğü bulguları

Tedavi 
Tüm sendromlarda olduğu gibi, sorunu tümüyle ortadan kaldırmak olanaksızdır; ancak, sorunları hafifletici ve yaşam niteliğini yükseltici önlemler alınabilmektedir. Dişlerle ilgili sorunlarda çene cerrahisi ve ortodonti uzmanlarının, kafatası ve yüz estetiği konularında plastik cerrahi uzmanlarının, onarılması gereken iskelet sistemi malformasyonlarında ise ortopedistlerin katkıları görülmektedir.

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları
Konjenital oral patoloji