22q11.2 deletion sendromu

22q11.2 deletion sendromu (22q11 deletion sendromu), kromozom anomalisi kökenlidir; olguların bir bölümünün kalıtsal olduğu saptanmıştır. Çok sayıda fenotipi vardır.

Ortak bulgularMcDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B, et al. 22q11.2 deletion syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 1:15071, 2015McDonald-McGinn DM, Reilly A, Wallgren-Pettersson C, et al. Malignancy in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/ velocardiofacial syndrome). American Journal of Medical Genetics A, 140:906–909, 2006 

 Paratiroid bezlerin agenezi/hipoplazisi: Paratiroid yetersizliği (Hipoparatiroidizm) nedenli hipokalsemi ve tetani (kaslarda aralıklı kasılmalar)
 Kraniyosinostoz
 Strabismus
 Retina damarlarında kalınlaşma
 Anoftalmi: Gözlerin ya da gözlerden birinin yokuğu (gerçek anoftalmi yoktur; bu olgularda gözler çok küçüktür-mikroftalmi)
 Kıvrımlı göz kapakları
 İçkulak malformasyonları (Mondini malformasyonu)
 Kronik orta kulak yangısı (otitis media)
 Mine hipoplazisi
 Diş eksikliği (oligodonti, hipodonti)
 Konjenital kalp anomalileri (Fallot tetralojisi, ventriküler septal defekt, truncus arteriosus)
 İmmun yetmezlik (timus hipoplazisi) bulguları
 Enfeksiyon hastalıkları (akciğerlerde belirgin)
 Jüvenil romatoid artrit
 Doğumsal larinks darlığı (atrezi)
 Gırtlak ve yemek borusu (laringotrakeoözofageal) bileşke anomalilerine bağlı yutma güçlüğü
 Aspirasyon pnömonisi
 Beslenme sorunları (kabızlık, sindirim sistemi anomalileri)
Büyüme hormonu eksikliği
 Beyin ve m.spinalis anomalileri
 Skolyoz
 Polidaktili
 Psikomotor gerilik
 Hipotoni
 Öğrenme güçlüğü
 Üriner sistem ve genital sistem  anomalileri

Fenotipler 
Çok ender olguların ayrıntıları verilmemiştir.

 DiGeorge sendromu
 Shprintzen sendromu (Velocardiofacial sendrom, Sedlackova sendromu): Çok ender
 Conotruncal anomaly face sendromu: Çok ender
 Opitz GBBB sendromu (otosomal dominant tipi)
 Asimetrik ağlayan yüz sendromu (Cardiofacial sendrom-Carney): Çok ender
 Polydactilia-dental-vertebral sendrom: Çok ender

Fenotiplere özgü bulgular 

 Brakisefali ve kranyum asimetrisi (Opitz GBBB sendromu)
 Sutura frontalis çıkıntılı (Opitz GBBB sendromu)
 Hipertelorizm (Opitz GBBB sendromunda kadın taşıyıcılarda tek bulgu)
 Burun sırtı çıkıntılı, nazal septum kısa (Opitz GBBB sendromu)
 Garip yüz yapısı (Asimetrik ağlayan yüz sendromu, Opitz GBBB sendromu)
 Mikrostomia (DiGeorge sendromu)
 Makrognati-üstçene (DiGeorge sendromu)
 Yarık damak (Shprintzen sendromu)
 Yarık dudak-damak-dil (Opitz GBBB sendromu)
 Ağız tabanına yapışık dil (ankyloglossia) (Opitz GBBB sendromu)
 Süpernümerer dişler (Opitz GBBB sendromu)
 Oligodonti (Polydactilia-dental-vertebral sendrom)
 Yüksek maksilla-mandibuler retrognati (Shprintzen sendromu)
 Tek orta kesici diş (Shprintzen sendromu)
 Yarık damak+uvula bifida (DiGeorge sendromu)
 Mikrognati (Opitz GBBB sendromu)
 Neonatal dişler (Opitz GBBB sendromu)
 Hipodonti (Opitz GBBB sendromu)
 Mikrosefali (Shprintzen sendromu; Opitz GBBB sendromu)
 Beyinde Dandy-Walker malformasyonu (Opitz GBBB sendromu)
 Corpus callosum ve serebellar vermis hipoplazisi/agenezi (Opitz GBBB sendromu)
 Tümör riski: Hepatoblastoma, böbrek karsinomu (renal cell ca), Wilms tümörü, nöroblastoma (DiGeorge sendromu, Shprintzen sendromu)

Kaynakça 

Kromozom anomalileri
Sendromlar
Konjenital endokrinoloji hastalıkları
Konjenital oral patoloji
İmmünoloji