Kampomelik displazi

Kampomelik displazi, Kamptomelik displazi (campomelic dysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Cüce kısalığına varabilen bacak kısalığı ve genel gelişme geriliği vardır. Kafatası iri (makrosefali), alın geniştir. Hipertelorizm saptanır. İşitme sorunları olabilir. Burun sırtı yayvandır.

Yarık damak ve altçene mikrognatisi izlenir. Konjenital kalp defektlerinin yanı sıra solunum yolları malformasyonları, solunum güçlüğü ve apne atakları saptanır; bu bulgular, bebeklerin ilk aylardaki ölümlerindeki önemli nedenlerdir. Toraks küçüktür. İskelet sisteminde, kemik gelişmesi yetersizdir; skapula hipoplazisi, kaburga kemiklerinden 1 çiftin eksikliği, kifoskolyoz, servikal vertebraların hipoplazisi, pelvis anomalileri, uzun kemiklerde kısalık ve malformasyonlar vardır. Genital organ malformasyonları ve hidronefroz görülür. Santral sinir sisteminde, hidrosefali ve koku alma sisteminin agenezi belirlenir; çoğu bebekte hipotoni vardır.

Kaynakça 

Sendromlar
Ortopedi
Pediatri