Hajdu-Cheney sendromu

Hajdu-Cheney sendromu (arthrodentoosteodysplasia), iskelet sistemindeki defektlerle karakterize otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kafatası biçimsiz ve büyüktür. Suturaların kapanmasında sorunlar vardır. Dolikosefali ve artkafa (oksipital) kemik orta bölümün yumuşak olduğu (batrosefali; bathrocephaly) saptanır. Sella turcica atnalı biçimindedir. Kafa kubbesi kemikleri kalındır. Boyun kısadır. Frontal sinüs gelişmemiştir. Garip bir yüz yapısı vardır. Saç kılları kalın ve düzdür, saç çizgisi alın ortalarına dek inebilir. Hipertelorizm saptanır. Kaşlar kalın ve birleşiktir. Kirpikler uzundur. Gözler aşağı çekiktir; ekzoftalmi ve görme kusurları olabilir. Kulak kepçeleri iridir ve işitme sorunları vardır. Burun yayvan, filtrum uzundur. Her iki çene de gereğinden küçüktür (mikrognati).  Periodontal patolojiler ve bunlara bağlı diş kayıpları vardır. Sürekli dişlerin bir bölümü gömüktür; bu nedenle maloklüzyon ortaya çıkar. Yarık damak ve yarık küçükdil (uvula bifida) saptanır.

Kalpte atrial ve ventriküler septal defektler görülür. Polikistik böbrek ya da böbreklerde korteks kistleri bulunabilir. Erkeklerde genital organ malformasyonları vardır. Hipertrikoz belirgindir; tırnaklar kısa ve biçimsizdir.

Osteoporoz ve patolojik kırıklar yaygındır. Çok sayıdaki vertebra anomalileri ve kompresyon kırıkları nedeniyle kifoz ve skolyoz oluşur. Eklemler gevşektir; diz eklemindeki malformasyon (genu valgum) nedeniyle yürürken dizler birbirine çarpar. Fibula uzun ve biçimsizdir. Radius başı çıkığı saptanır. El ve ayak parmakları kısadır ve uçları erimiş gibidir (akroosteolizis).

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları
Kardiyoloji