PCSK7

Proprotein konvertaz subtilisin / keksin tip 7, insanlarda PCSK7 geni tarafından kodlanan bir enzimdir.

Bu gen tarafından kodlanan protein, subtilisin benzeri proprotein konvertaz ailesine aittir. Bu ailenin üyeleri, latent öncü proteinleri biyolojik olarak aktif ürünlerine işleyen proprotein konvertazlardır. Bu kodlanmış protein, kalsiyuma bağımlı bir serin endoproteazdır . Yapısal olarak protein aile üyeleri PACE ve PACE4 ile ilişkilidir. Bu protein, zarlarla ilişkili olan trans-Golgi ağında yoğunlaşmıştır ve salgılanmaz. Söz konusu protein proalbümini işleyebilir ve HIV zarf glikoproteinleri gp160 ve gp140'ın aktivasyonundan sorumlu olduğu düşünülmektedir.

Bu gen, temizlik genlerinin transkripsiyonel regülasyonunda rol oynamaktadır. Bu gen için çok sayıda alternatif olarak eklenmiş transkript tarif edilmektedir, ancak bunların tam doğal uzunluğu henüz bilinmemektedir. Bu genin 11q23-q24'teki harita konumunun aşağı akışında, bu genin 3 'ucunun bir kısmıyla eşleşen nükleotitler kopyalanır ve ters çevrilir. Bu gen ve ters çevrilmiş muadili arasında lenfoma ile ilişkili bir translokasyon kırılma noktası oluşur.

Kaynakça 

İnsan kromozom 11 üzerindeki genler