Zimmermann-Laband sendromu

Zimmermann-Laband sendromu, bir bölümü sporadik, kalan bölümü otosomal dominant yolla aktarılan, dişeti büyümelerinin baskın olduğu ağız bulguları, burun ve kulak kıkırdaklarında yapısal bozukluklar, aşırı kıllanma, omurga eğrilikleri, parmaklarda ve tırnaklarda gelişme aksamaları, karaciğer ve dalak büyümesi (hepatosplenomegali) bulgularının saptandığı, 3 fenotipi olan, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2. ve 3. fenotip çok ender görülür.

Tüm vücutta aşırı kıllanma saptanır  (hipertrikoz); saçlar ve kirpikler gür, kaşlar kalındır. Kaşlar arasındaki boşluk yoktur. Katarakt görülür. Yüz yapısı kabadır; aşırı kıllanma, belirgin burun sırtı ve yumuşak-top gibi burun ucu, kalın ve geniş kulaklar, kalın dudaklar saptanır. Altçene iri ve öndedir (prognatizm). Damak çukuru yüksektir. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) hemen her hastada görülür. Dişetlerinin katılığı dişlerde sürme aksamalarına neden olur. Dil iridir (makroglossi), küçük dil yarıktır (uvula bifida).

Ayrıca, kardiyomyopati ve aorta anomalileri, hepatosplenomegali, tırnak ve parmaklarda eksikliği ya da hipoplazisi ve kifoz saptanır. Psikomotor gelişme geriliğine eşlik eden hipotoni, epilepsi ve zeka geriliği belirlenir.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri