BRAF

BRAF geni, hücrenin dışından hücre çekirdeğine kimyasal sinyallerin iletilmesine yardımcı olan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, birkaç önemli hücre fonksiyonunu kontrol eden RAS/MAPK yolu olarak bilinen bir sinyal yolunun parçasıdır. Spesifik olarak, RAS/MAPK yolu, hücrelerin büyümesini ve bölünmesini (çoğalması), hücrelerin belirli işlevleri (farklılaşma), hücre hareketini (göç) ve hücrelerin kendi kendini yok etmesini (apopitoz) gerçekleştirmek için olgunlaştığı süreci düzenler. Bu yoldan kimyasal sinyalizasyon, doğumdan önce normal gelişim için gereklidir.

BRAF geni, onkogenler olarak bilinen bir gen sınıfına aittir. Mutasyona uğradığında onkogenler, normal hücrelerin kanserli hale gelmesine neden olma potansiyeline sahiptir.

BRAF genindeki somatik mutasyonlar, çeşitli kanser türlerinde yaygındır. Normalde BRAF proteini, hücre büyümesini ve gelişimini kontrol eden sinyallere yanıt olarak açılır ve kapanır. Somatik mutasyonlar, BRAF proteininin sürekli aktif olmasına ve bu kimyasal sinyallerin yokluğunda bile mesajları çekirdeğe iletmesine neden olur. Aşırı aktif protein, anormal hücrelerin harici sinyaller olmadan büyümesine ve bölünmesine izin vererek kanserlerin büyümesine katkıda bulunabilir.

V600E mutasyonu (yukarıda açıklanmıştır), insan kanserlerinde bulunan en yaygın BRAF gen mutasyonudur. Bu mutasyon sıklıkla kolon ve rektum, yumurtalık ve tiroid bezi kanserlerinde bulunmuştur. BRAF genindeki birkaç başka somatik mutasyon da kanserle ilişkilendirilmiştir.

BRAF mutasyonuna sahip hastalarda genel olarak hastalığın daha agresif seyrettiği bilinmekle birlikte, V600-dışı BRAF mutasyonuna sahip 4. evre kolon ve rektum kanserinde hastalık gidişatının (prognoz) çok daha iyi olduğuna dair çalışmalar mevcuttur. Bu nedenle, sadece bu mutasyonun pozitifliğine bakılarak yorum yapılmamalı, mutasyonun hangi kodonda yer aldığı da dikkate alınmalıdır. BRAF Mutasyonu

Kaynakça 

İnsan kromozom 7 üzerindeki genler
Onkogenler