LEOPARD sendromu

LEOPARD sendromu (Pigmentli Noonan sendromu, multiple lentigines sendromu), kalıtsal (otosomal dominant) bir sendromdur. 3 fenotipi vardır.

BulgularLimongelli G, Pacileo G, Marino B, et al. Prevalence and clinical significance of cardiovascular abnormalities in patients with the LEOPARD syndrome. American Journal of Cardiology, 100:736–741, 2007 

 Gelişme geriliğine bağlı boy kısalığı
 Boyunda yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
Hipertelorizm
 Göz kapakları düşüklüğü (ptozis)
 Parietal kemikler çıkıntılı
 İşitme sorunları
 Yüz üçgen biçiminde
 Yüzde1-5 mm çapında iri çiller
 Mukozalarda melanin pigmentasyonu yok
 Altçene ileri çıkıntılı (prognatizm)
 Yarık damak
Periodontal patolojiler
 Deride 1–5 mm çapında iri çiller (café-au-lait)
 Hipertrofik kardiyomyopati
 Pulmoner kapak stenozu
 İskelet sistemi anomalileri
 Kifoz ve skolyoz
 Üriner ve genital anomaliler
Puberte gecikmesi

Kaynakça 

İşitmeyi etkileyen sendromlar
Kalbi etkileyen sendromlar
Otozomal dominant hastalıklar
Melanositik nevüsler ve neoplazmlar