Kraniyofrontonazal sendromu

Kraniyofrontonazal sendrom (Craniofrontonasal dysplasia), X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular, kız çocuklarında daha belirgindir; Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi (kraniyofasiyal asimetri), kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken,erkeklerdeki en somut bulgu genel gelişme geriliği ve hipertelorizm'dir.

Koronal suturdaki kraniyosinostoz nedeniyle brakisefal ve asimetrik bir kranyum (plagiosefali) saptanır. Saçlar kalın ve kıvırcıktır, ense saç çizgisi aşağıdadır. Boyun kısadır. Yüz yapısı garip ve asimetriktir. Orbitalar birbirinden aşırı uzaktır (hipertelorizm), yerleşimleri asimetriktir. Göz kapakları aşağı çekiktir. Göz bulguları, özellikle, kız çocuklarında belirgindir; nistagmus, içe ve dışa şaşılık (strabismus ve ekzotropi) başlıcalarıdır. Yayvan bir burun sırtı ile küçük ve yarık bir burun ucu görülür. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Kesici dişlerde sürme aksamaları belirlenir.

Omuzlar dar ve öne çıkıntılıdır. Kız çocuklarında skapulalar yukarıdadır (Sprengel deformasyonu). Erkek çocuklarında klavikulalarda psödoatroz (yalancı eklem) belirlenir. Alt bacaklarda asimetrik kısalık izlenir. Yapışık ya da kısa parmaklar (sindaktili), kalın başparmaklar ve vertikal kabarıklıkları olan tırnaklarda görülür. Memelerden biri küçüktür (hipoplazi). Ayrıca, herniler, skrotuma inmemiş testisler, corpus callosum anomalileri, psikomotor gelişme geriliği, epilepsi ve hipotoni saptanabilir.

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Pediatri
Sendromlar