Mikroftalmi sendromu

Mikroftalmi sendromları, 18 fenotipi olan, etkilenen gen türüne göre farklı yollarla -otosomal dominant (AD), otosomal resesif (AR), X-kromozomu dominant (XLD), X-kromozomu resesif (XLR)- aktarılan kalıtsal patolojilerdir. Ortak bulgular yanı sıra farklı sistemlere özgü bulgularla da karşılaşılmaktadır. Ortak bulguların en büyük kümesi gözlerle ilgilidir.

Gözle ilgili (çoğu fenotipte saptanan) bulgular şunlardır: mikroftalmi, anoftalmi ya da displazi (çoğunlukla tek gözde), göz bileşenleriyle ilgili çok sayıda defektler (koloboma), mikrokornea, strabismus, nistagmus, ptozis, katarakt, kaş ve göz kapakları malformasyonları, optik sinir hipoplazisi.

İskelet sistemi bulguları arasında kranyum malformasyonları, bazı fenotiplerde cücelik düzeyine yaklaşan gelişme geriliği, toraks, kaburga (kosta), vertebra ve el-ayak parmakları malformasyonları görece sıktır.

Maksillofasiyal bölgede, kulak anomalileri, yüz orta bölüm hipoplazisi, küçük çeneler (mikrognati), altçenenin geride olması (mikroretrognati), çukur damak, yarık damak, dil hipoplazisi (mikroglossi), küçük dilde yarık (uvula bifida) olabilir. Dişlerle ilgili bulgular fenotip 2'de (oculofaciocardiodental sendrom) çok sayıda ve oldukça belirgindir.

Santral sinir sistemi (hipotalamus, corpus callosum, beyin korteksi, serebellum hipoplazisi, optik sistem agenezisi, vd) malformasyonlarından kökenli psikomotor gerilik bulguları, hipotoni, paralizi bulguları görülebilir.

Adrenal bezlerin hipoplazisi, hipopituitarizm, hipotiroidizm gibi endokrin sistem bulgularına ek olarak dış genital organlarda gelişme geriliği, uterus anomalileri, sindirim sistemi anomalileri, böbreklerde hipoplazi farklı fenotiplerde değişen düzeylerde saptanan bulgulardır.

Mikroftalmi ile birlikte maksillofasiyal yarık saptanan başkaca sendromlar arasında Fryns mikroftalmi sendromu ve Bosma arini mikroftalmi sendromu örnekleri verilebilir.

Kaynakça 

Sendromlar
Göz hastalıkları
Konjenital oral patoloji
Konjenital endokrinoloji hastalıkları