Stromme sendromu

Stromme sendromu otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Mikrosefalinin yanı sıra göz, sindirim sistemi, kardiyovasküler sistem ve üriner sistem malformasyonları vardır. Bebek ölümleri sık görülür.

Hipertelorizm saptanır. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ve derindedir. Görme sorunlarına neden olan mikrokornea, iris koloboması, optik sinir hipoplazisi ve Peters anomalisi (korneada bulanıklaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar) ve katarakt belirlenir. Burun kısa, sırtı geniş ve yüksektir. Kulakların yerleşimi aşağıdadır. Ağız büyüktür; mikrognati ve yarık damak saptanır.

Kalpte foramen ovale açıktır, kardiyomyopati bulguları vardır. İnce bağırsaklar dardır (atrezi) ve kıvrım kusurları gösterirler. Böbrek anomalileri arasında hidronefroz sık görülür. Hidrosefali, serebellum hipoplazisi ve corpus callosum eksikliği olmasına karşın yaşama tutunabilen hastaların çoğunda belirgin bir psikomotor patoloji görülmemiştir.

Kaynakça 

Nadir sendromlar
Böbreği etkileyen sendromlar
Gözü etkileyen sendromlar
Kalbi etkileyen sendromlar