Kapur-Toriello sendromu

Kapur-Toriello sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen, kalıtsal bir sendromdur. Skafosefali olabilir, boyun kısadır. Ensedeki saç çizgisi oldukça aşağıdadır. Garip bir yüz yapısı vardır. Gözler küçüktür (mikroftalmi), göz kapağı düşüklüğü (ptozis) ile katarakt saptanır. Kulak malformasyonları ve işitme sorunları vardır. Burun ucu belirgindir, burun deliklerinden geçen çizgi (columella) uzundur.

Yarık dudak ve yarık damak ile oligodonti saptanır. Kalpte atrial ve ventriküler septal defekt vardır. Anüs ve rektum (anorektal) malformasyon ve bağırsak anomalileri görülür. Dış genital organlar (penis, klitoris) küçüktür.  Parmak anomalileri vardır. Epileptiform ataklar ve ağır zeka geriliği saptanır.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Kardiyovasküler hastalıklar