Diastrofik displazi

Diastrofik displazi (diastrophic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 2 fenotipi vardır. Genel gelişme geriliği saptanır; yenidoğanda kollar ve bacaklarda belirgin biçimde kısadır (cücelik). Kaşlar bölgesinde (glabella) damar tümörü (hemangioma) görülür. Kulak kepçeleri büyüktür, kistik oluşumlar vardır. İşitme sorunları bulunur. Ağız içi incelemede, yarık damak saptanır. Larinks stenozu nedeniyle ses kabadır. Vertebralardaki hipoplaziler nedeniyle kifoskolyoz ve servikal kifoz oluşur. Tüm tubuler kemikler kalın ve kısadır. Diz eklemleri gevşek, kalça eklemleri sorunludur.

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Sendromlar
Pediatri