IMAGe sendromu

IMAGe sendromu, genel gelişme geriliği, genital anomaliler ve konjenital adrenal hipoplazisi ile karakterize, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; otosomal resesif olgular da bilinmektedir.

Hastaların bir bölümünde makrosefali izlenimi vardır. Alın bombesi yüksektir. Burun sırtı silik ve kısadır. Yüz üçgen biçimindedir. Altçene küçük ve geridedir (mikrognati). Yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) saptanır. Dil küçük olabilir. Gelişme geriliğinin (boy kısalığı) nedeni büyüme hormonu eksikliği ve kemiklerdeki metafiz ve epifiz displazileridir. Ayrıca, adrenal hipoplazisi ve buna bağlı yetmezlik tablosu izlenir.Hiperkalsemi ve idrarda kalsiyum varlığı (hiperkalsüri) saptanan hastalarda böbreklerde kalsiyum birikmesi (nefrokalsinoz) vardır. Erkek çocuklarında genital anomaliler de görülür. Hipotoni vardır.

Kaynakça 

Konjenital endokrinoloji hastalıkları