Kraniyofrontonazal sendrom

Craniofrontonasal sendrom (kraniyofrontonazal sendrom), X-kromozomu aracılığıyla dominant (XLD) olarak aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Özellikle kız çocuklarındaki bulgular çok çeşitli ve belirgindir; kızlarda kafa-yüz asimetrisi (kraniyofasiyal asimetri), kraniyosinostoz, tırnak ve saç malformasyonlar ile toraks anomalileri görülürken, erkek çocuklarındaki tek bulgu hipertelorizm’dir.

Erkeklerde, gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Frontal kemik ile parietal kemiklerin eklemlerindeki erken kapanma (koronal kraniyosinostoz) nedeniyle yüz ve kafatası asimetriktir. Boyun kısadır. Kızlarda ve bazı erkek çocuklarında, brakisefali ve belirgin bir alın tümseği görülür. Garip bir yüz yapısı bulunur. Göz kapakları aşağı çekiktir. Göz yuvalarının (orbita) yerleşimi asimetriktir, hiperteolrizm saptanır. Göz bulguları, özellikle, kız çocuklarında belirgindir; nistagmus, içe ve dışa şaşılık (strabismus ve ekzotropi) başlıcalarıdır.

Yayvan ve çıkıntılı burun sırtı ile burun ucu yarığı saptanır. Ağız içi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak belirlenir; kesici dişlerin sürmesinde aksamalar olabilir.

Omuzlar öne doğru kıvrıktır. Kız çocuklarında skapulalar yukarıdadır (Sprengel deformasyonu). Erkek çocuklarında klavikulalarda psödoatroz (yalancı eklem) belirlenir. Sindaktili, içe kıvrık serçe parmaklar, kalın başparmaklar görülebilir. Memelerden biri gelişemez (hipoplazi). Erkek çocuklarında dış genital organlarda malformasyonlar saptanır. Tırnaklar kırılgandır; vertikal çıkıntılar ve bunların arasında oluklar görülür.

Beyinde corpus callosum hipoplazisi belirlenir. Hipotoni bulguları vardır. Zeka düzeyi normaldir.

Kaynakça 

Genetik sendromlar