Liang-Wang sendromu

Liang-Wang sendromu, otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Kraniyofasiyal malformasyonlar ve kaba bir yüz yapısı vardır. Gözlerarası açıklık fazladır (hipertelorizm); strabismus ve nistagmus saptanır. Burun sırtı yayvandır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi), Altdudak kalınıdır. Dişeti büyümeleri ve dil anomalileri saptanır. Aorta anevrizması vardır. Santral sinir sistemi malformasyonları nedenli hipotoni, ataksi ve tremor izlenir. A-grubu fenotipi olarak nitelenen hasta grubunda çok sayıda ek bulgu olmasına karşın, hasta sayısı çok azdır.

Kaynakça 

Sendromlar
Nöroloji