Van den Ende-Gupta sendromu

van den Ende-Gupta sendromu,  otosomal resesif yolla aktarılan, yüz bulgularının ön planda olduğu kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostoz nedeniyle kaniyal boşluğun ön bölümü (fossa cranii anterior) küçüktür. Kaşlar aşağı doğrudur, göz kapak yapışıklıkları vardır. Kulaklar iridir. Burun komponentlerindeki gelişmeler yetersizdir. Yüz asimetriktir. Yanaklarda hipoplazi vardır, alt dudak kalındır. Üstçene gelişmemiştir (maksilla hipoplazisi); aşırı çukur ve yarık bir damak saptanır. Diş dizileri bozuktur. Nazofarinks, larinks ve epiglot anomalileri saptanır.

İskelet sisteminde, kosta, skapula ve klavikula anomalileri vardır. Diz, dirsek ve omuz işlevlerini aksatan malformasyonlar saptanır. Ulna ve femur kıvrımlıdır. Ulna kısadır. El parmakları uzundur (araknodaktili). El ve ayak parmakları kıvrıktır (kampodaktili). Serebellum iricedir. Zeka ve psikomotor sorunlar çok hafiftir. Göbek kordonunda tek arter belirlenir.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Göz hastalıkları
Ortopedi