Turner-Kieser sendromu

Turner-Kieser sendromu (nail-patella sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan, tırnaklardaki yapısal bozukluklar ve patella (dizkapağı) yokluğu ya da hipoplazisi ile karakterize kalıtsal bir sendromdur.

Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Göz kapakları düşüktür (ptozis); görme sorunlarına neden olan katarakt ve glokom ile iris, lens ve kornea malformasyonları vardır. İşitme güçlüğü çekerler. Yarık dudak ve yarık damak çene-yüz bölgesindeki en önemli bulgulardır. Glomerülonefrit ve nefrotik sendrom (massif proteinüri) tablosunun ilerlediği olgularda böbrek yetmezliği gelişir; hematüri olabilir.

Omuz eklemi ve el bilek anomalileri saptanır. Patella oluşmamıştır ya da tam gelişememiştir; olguların bir bölümünde bulunmaması gereken bir yerdedir (dislokasyon). Pelvis ve sternum malformasyonları, kostalarda hipoplazi, skolyoz ve spina bifida saptanır. Bazı hastalarda, kasların bir bölümü (pectoral, biceps, triceps, quadriceps) oluşmamıştır. Tırnaklarda çok sayıda ve değişken malformasyonlar görülür.

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları
Otozomal dominant hastalıklar
Deri uzantılarının koşulları
Nadir hastalıklar
Böbreği etkileyen sendromlar