MVA sendromu

MVA sendromu (mosaic variegated aneuploidy), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır; fenotip 1 en sık görülenidir. Anöploidi olarak niterlendirilen kromozom sayısı anomalisinden kökenlidir; kromozom eksikliği (monosomi) ya da fazlalığı (trisomi) vardır. Ancak, bazı hücrelerdeki kromozom sayısının normal olması nedeniyle “mozaisizm” grubu içinde yer alır.

Prenatal (doğum öncesi) başlayan gelişme geriliği doğumdan sonra da sürerek cücelik niteliği kazanır. Boyun kısadır, mikrosefali ve brakisefali saptanır. Alın geniştir, hiperetelorizm vardır. Gözlerde kapak kıvrımları, iki taraflı katarakt ve nistagmus saptanır.

Burun kısa yayvandır. Kulaklar arkada ve aşağıda yerleşmiştir. Yüz orta bölüm hipoplazisi nedeniyle üstçene küçüktür (mikrognati). Ağız üçgen biçimindedir. Yarık damak saptanır.

İskelet sisteminde sternum kısalığı dışında önemli bir bulgu yoktur. Erkek çocuklarında genital sistem anomalileri saptanır. Böbreklerde kistler oluşur.

Psikomotor gerilik nedeni olan çok sayıda beyin malformasyonları vardır; beyin ve beyincik hipoplazisi, corpus callosum oluşum kusurları, kafatası arka çukur anomalileri, Dandy-Walker malformasyonları, hidrosefali bunların başlıcalarıdır. Hipotoni, epileptik ataklar ve güçlü bir zeka geriliği izlenir.

Yüksek tümör riski vardır; özellikle Wilms tümörü, rabdomyosarkoma, lösemi gelişir.

Kaynakça 

Sendromlar
Göz hastalıkları
Nöroloji