Serebrofasiyotorasik displazi

Serebrofasiyotorasik displazi (cerebrofaciothoracic dysplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Brakisefali nitelikleri gösteren makrosefalik bir kafatası saptanır. Alın dardır. Boyun kısa, yüz basıktır. Saç çizgisi alın ortalarına kadar inebilir. Yüksek kaş çıkıntıları üzerinde gür ve kesintisiz kaşlar yer alır. Kirpikler uzundur. Hipertelorizm belirgindir. Burun kanatları basık ve küçük, burun sırtı kısadır. Kulaklar aşağıda ve arkaya dönüktür. Üstdudak ve damak yarıktır; damak kubbesi oldukça yüksektir. Altçene küçüktür (mikrognati). Süt dişleri küçüktür (mikrodonti) ve sürmelerinde aksamalar görülür. Dişeti büyümeleri saptanır.

Kostalarda kaynaşma, yarık kostalar ve ve skapula anomalileri oldukça belirgindir.

Büyüme hormonu sorunları olabilir. Psikomotor gelişme ve zeka geriliği saptanır. Yenidoğanlarda hipotoni bulguları vardır. İlerleyen yaşlarda nöropsikiyatrik bulguların arttığı gözlenir.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Nöroloji