Brachio-oto sendrom (BOS sendromu)

BOR sendromunun alelidir; aynı genin (EYA1) etkilenmesine karşın, BOS sendromunda böbrek bulgularının görülmemesi tek önemli farktır.

Boyunda ikinci farengeal ark artıklarından kökenli, her iki yanda (bilateral) brankiyal kistler ve fistüller (bilateral) vardır. Kulaklar küçük ve kepçemsidir; çevresinde çukurlar vardır. Dış kulak yolu ve ağzı dardır. İç kulak anomalileri (Mondini malformasyonu) saptanır. Hemen her hastanın işitme sorunları vardır.

Kaynakça 

Konjenital bozukluklar