Urbach-Wiethe hastalığı

Urbach-Wiethe hastalığı (lipoid proteinosis; hyalinosis cutis et mucosae), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. Deri ve mukozalarda hyalinsi (glikoprotein) bir maddenin birikmesiyle oluşan plaklar ve minik kabarıklıklar (verrüler) saptanır.

Tüm yüz derisinde küçük ve sarı balmumunu anımsatan plaklar vardır. Hyalinsi madde birikmeleri göz kapakları kenarlarında boncuk gibi sıralanan verrüler oluştururlar. Larinks birikmesi nedeniyle 0-3 yaşlarda ses kalınlaşması belirir. Deri ve mukozalarda kırılgandır; deride sikatrisleşen büller (su kesecikleri) ve püstüller (irinli su kesecikleri) oluşur. Deri giderek kalınlaşır ve sararır. Saçlar ve sakallar dökülür. Yüzde akne benzeri lezyonlar oluşur.

Dudaklarda, yumuşak damakta ve farinkste papüller oluşur. Ağız mukozasında da sarımsı-beyaz nodüller vardır. Hyalinsi madde birikmeleri dişeti büyümelerine neden olabilir. Dudaklarda ve dilde fissürler (çatlaklar) oluşur. Madde birikmesi nedeniyle dil büyüktür (makroglossi), papillaları siliktir (atrofi) ve hareketleri kısıtlıdır. Hyalinsi maddenin biriktiği frenulumlar kalınlaşır. En büyük tükürük bezi olan parotisin kanalına biriken hyalinsi madde tükürük akımını engeller.

Beyin temporal loblarında kalsifikasyonlar saptanır. Psikiyatrik sorunlar, epileptik ataklar ve bellek sorunları vardır.

Kaynakça 

Dermatoloji hastalıkları
Pediatri
Psikiyatri