SOX18

Transkripsiyon faktörü SOX18 SOX18 geni tarafından kodlanan bir proteindir.

İşlevi 
Bu gen, embriyonik gelişimin düzenlenmesinde ve hücre akıbetinin belirlenmesinde rol alan SOX (SRY ile ilişkili HMG kutusu) ailesinin bir kopyalama faktörleri üyesini kodlar. Kodlanan protein, diğer proteinlerle bir protein kompleksi oluşturduktan sonra bir transkripsiyon düzenleyici olarak iş görebilir. Bu protein saç, kan damarı ve lenfatik damar gelişiminde rol oynar. Bu gendeki mutasyonlar  hipotrikoz - lenfödem - telanjiektazinin (HLTS) resesif ve dominant formları ile ilişkilendirilmiştir. Bu genin baskın mutasyon kesilmesi de otozomal da durum böbrek yetmezliği ile ilişkilidir hipotrikoz - lenfödem - telanjiektazi - renal kusur sendromu (HLTRS).

Etkileşimler 
SOX18'in MEF2C ile etkileşim kurduğu gösterilmiştir.

Ayrıca bakınız 

 SOX genleri

Konuyla ilgili yayınlar

Dış bağlantılar 

 

Bu makale, kamu malı olan Birleşik Devletler Ulusal Tıp Kütüphanesi'nden alınan metni içermektedir.

Kaynakça 

Transkripsiyon faktörleri
KB1 bakım: Birden fazla ad: yazar listesi
İnsan kromozom 20 üzerindeki genler