Pena-Shokeir sendromu I

Pena-Shokeir sendromu I, otosomal resesif yolla aktarılan, fetal akinezi deformasyon sekansı grubundan (fetal akinesia deformation sequence-1; FADS1), kalıtsal bir sendromdur. Multipl pterygium sendromunun letal tipinin fenotipi olabilir. İntrauterin evrede gelişme geriliği gösteren fetüsün doğumu prematüre olarak sonlanır; ölü doğum ya da doğumdan kısa bir süre sonra görülen bebek ölümleri olabilmektedir.

Kas yetersizliği nedeniyle görülen eklem işlevsizliği (arthrogryposis), akciğere hipoplazisi, skrotuma inmemiş testisler ve yarık damak gibi bulgular öne çıkar. Boyun kısadır. Yüz ifadesi anlamsızdır. Hipertelorizm ve ptozis belirgindir; gözler iridir, göz kapakları açıklığı azdır. Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçenede hipoplazi (mikrognati) saptanır. Toraks küçük, kaburgalar ince, akciğerler hipoplaziktir. Bağırsaklar kısadır. Kalça, bilek, dirsek ve diz eklemlerinde ankiloz vardır. Eklem ankilozları nedeniyle yaygın iskelet kası atrofisi görülür, kemikler ince ve kırılgandır. Beyincik hipoplazisi ve beyin anomalileri vardır, hidrosefali saptanır.

Kaynakça 

Sendromlar
Ortopedik hastalıklar
Pediatri