Psödoaminopterin sendromu

Psödoaminopterin sendromu (ASSA), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. “Psödoaminopterin” nitelemesinin kökeni 1950’lere gider; o yıllarda istenmeyen gebeliklerin sonlandırılması için kullanılan folik asid antagonistlerinin (aminopterin ya da metotreksat) embriyodaki yan etkileri sonucu, doğabilen bebeklerde görülen malformasyonlara benzerliğinden esinlenerek kullanılmaktadır. Genel gelişme geriliği, kafatası kemiklerinde saptanan kemikleşme bozuklukları, garip yüz yapısı ve iskelet sistemi malformasyonları ön plandadır.

Gelişme geriliği nedeniyle küçük bir vücut yapısı gözlenir. Makrosefali ya da mikrosefali vardır. Kafatası yanlardan sıkıştırılmış gibidir ve alın bombesi (frontal bombe) yüksektir. Radyolojik incelemelerde, kafa kemiklerinde defektler görülür. Hipertelorizm belirgin, kaş çıkıntıları silik, göz kapakları arasındaki açıklık küçüktür. Kulaklar aşağı-arkada yerleşir. Derin bir damak kubbesi ve damak yarığı vardır. Diş sayısı çok azdır (oligodonti) ve yerleşimleri bozuktur (malpozisyon). Parmak anomalileri (kısa-küçük-kıvrık parmaklar, sindaktili), skrotuma inmemiş testisler, kısıtlı eklem hareketleri, psikomotor gelişme geriliği görülür.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri