Snyder-Robinson sendromu

Snyder-Robinson sendromu, “mental retardasyon (zeka geriliği) sendromu”nun 54 fenotipinden biri olan, X-kromozomu aracılığıyla resesif (XLR) yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Ayrıca, marfanoid yapı, kas ve iskelet sistemi anomalileri ve çene-yüz bulguları vardır. Marfanoid yapı (Marfanoid habitus), Marfan sendromundaki bulguların büyük bölümünün saptandığı, ancak Marfan sendromunudaki genetik altyapının bulunmadığı olgular için kullanılan nitelemedir; uzun kollar ve bacaklar, örümceksi parmaklar (araknodaktili), eklemlerde aşırı gevşeklik ve mitral kapak prolapsusu Marfan sendromunu andıran başlıca bulgulardır.

Boy uzun ya da kısa olabilir, astenik bir vücut yapısı görülür.Boyun kısa ve enlidir. Yüz asimetriktir. Kulaklar biçimsiz ve asimetriktir. Alt dudak iri, altçene öndedir (prognatizm).  Çukur damak, yarık damak ve yarık küçük dil (uvula bifida) vardır. Damak darlığı nedeniyle diz dizisi bozuktur (maloklüzyon).

Erkeklerde testisler skrotuma inmemiştir. Toraks anomalileri, osteoporoz ve kırıklar, kifoskolyoz, uzun el parmakları ve uzun ayak başparmakları gibi iskelet sistemi anomalileri saptanır. Kas hacmi düşüktür; hipotoni ve yürümede güçlük olabilir. Konuşamama ve burundan konuşma ile ileri düzeyde entelektüel yetersizlik olabilir. Zeka geriliği erkek çocuklarında daha belirgindir. Epileptik ataklar vardır.

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları