Rosselli-Gulienetti sendromu

Rosselli-Gulienetti sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Klinik bulgular ektodermal displazi izlenimi verir. Saçlar, kaşlar ve kirpikler seyrektir ve hızla dökülürler. Kulaklar önde ve yelkensi görünümdedir. Ağıziçi incelemelerde, yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve eksiklikler vardır (hipodonti). Bazı hastalar dişsizdir (anodonti). Parmak derileri yapışıktır (sindaktili). Avuçiçleri ve ayak tabanlarının derisindek keratin tabakası kalındır (palmoplantar hiperkeratoz). Terleme yetersizliği olabilir. Tırnak yapıları bozuktur. Psikomotor gerilik vardır.

Kaynakça 

Konjenital oral patoloji
Otozomal dominant hastalıklar
Konjenital bozukluklar
Nadir hastalıklar
Sendromlar