Bloch-Sulzberger sendromu

Bloch-Sulzberger sendromu (incontinentia pigmenti), kalıtsal bir dermatoloji sendromudur; X-kromozomu dominant (XLD) yolla aktarılır. Lezyonları özellikle gövde ve ekstremite derisindedir. Sendroma özgü bulgular doğumla birlikte belirir ve 4 aşamada gelişir:

 1. evre (0-6 ay): Deride, kırmızı (eritemli) zeminde vezikül ve büller oluşur.
 2. evre (2-24 ay): Vezikül ve büller yırtılır, enfekte olur. Bunların yanı sıra hipertrofik, çizgisel, verrüköz ya da likenoid lez­yonlar belirir. Kanda eozinofil lökosit artışı (eozinofili) saptanır.
 3. evre (6 ay-16 yaş): İlk 2 yıl içinde oluşan lezyonların yerini girdapsı pigmentli lekelere (maküller) bırakır.
 4. evre (puberteden sonra): Gövde ve ekstemite derisinde beyaz çizgiler (lineer hipopigmentasyon) belirir.

Bu bulguların yanı sıra, saçlarda yerel dökülmesler (alopesi) ile bozuk yapıda saçlar ve tırnaklar görülebilir.

Derideki lezyonlara ek olarak göz anomalileri (retina patolojileri, kornea bulanıklığı, konjenital katarakt, optik atrofi, mikroftalmi, uveit), çukur damak, yarık dudak ve yarık damak görülebilir. Süt dişlerinde eksiklikler, sürekli dişlerden 2. büyük azıların olmaması (agenezisi), dişlerdeki tüberküllerin normalden fazla oluşması, diş sürmelerinde aksamalar ve dişlerin kaapanışında bozukluklar (maloklüzyon) saptanabilir. Kemik yapısında bozukluklar olabilir. Konjenital kalp anomalileri görülür, zeka geriliği ve epilepsi bulguları izlenir.

Kaynakça 

Sendromlar
Hastalık taslakları
Hastalıklar ve bozukluklar