Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4

Ağız-Yüz-Parmak sendromu tip 4 (orofaciodigital sendrom 4, OFD IV, Mohr-Majewski sendromu; Baraitser-Burn sendromu), ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal resesif geçen, ender görülen kalıtsal bir sendromdur. Belirgin bir genel gelişme geriliği saptanır.

Yüz bölgesindeki en belirgin bulgular gözlerde ve kulaklardadır; hipertelorizm ve göz kapaklarının iç açısında deri kıvrımları (epikantus) saptanır, kulaklarda yerleşim anomalisi izlenir..

Damak kubbesi yüksektir ve yarık vardır. Küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Dildeki nodüler tümsekler ve çok sayıda frenulum varlığı önemlidir.

İskelet sistemi incelendiğinde; el parmaklarında, eğri parmak (clinodactylia), yapışık parmaklar (syndactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayak parmaklarında yalnızca fazladan parmak (polydactylia) ve yapışık parmaklar (syndactylia) vardır. Toraks malformasyonu, kısa kostalar ve kısa tibia görülebilir.

Beyin tam gelişmemiştir (hipoplazi), içerisinde irili-ufaklı kistik boşluklar görülür (porencephaly). Kafanın arka bölümünde kistik oluşum bulunabilir (oksipital ensefalosel). Zeka geriliği vardır.

Kaynakça 

Sendromlar
Ortopedik hastalıklar