Dyskeratosis congenita

Dyskeratosis congenita, deri bulguları ön planda olan kalıtsal bir sendromlar kümesidir: otosomal resessif, otosomal dominant ve X kromozomu bağlantılı resessif yollarla aktarılır. 14 fenotipi vardır. X kromozomuyla resessif geçiş gösteren fenotipinde (Zinsser-Cole-Engman sendromu; Hoyeraal-Hreidarsson sendromu) bulgular daha yoğundur. Revesz sendromu, dyskeratosis congenita olgularının kalıtım niteliği otosomal dominant olan fenotipidir.

Klinik bulgular 
Tüm fenotiplerdeki 3 önemli ortak bulgu:

 Ağız mukozasında lökoplakiler
 Deride garip pigmentasyonlar
 Bozuk yapıda tırnaklar  (distrofi tırnaklar)

Fenotiplerde değişen oranlarda saptanan ortak bulgular:

 Gözyaşı kanalı darlığı (sürekli göz yaşarması)
 Dişlerde yaygın çürükler
 Dentisyonda aksamalar
 Dilde mavi renkleşme (otosomal resessiflerde)
 Deride hiperkeratoz alanları
 Erken yaşlanma bulguları (saçlarda erken kırlaşma ve dökülme)
 Kemik iliği yetmezliği (pansitopeni)
 Restriktif kardiyomiyopati
 Restriktif akciğer hastalığı
 Özofagus darlığı
 Karaciğerde fibrozis
 Testis atrofisi
 Kanser riski
 Erken ölüm riski

Kaynakça
Özel

Genel
 OMIM
 Maksillofasiyal Sendromlar 

Konjenital bozukluklar
Nadir hastalıklar
Telomerler
DNA, RNA ve protein sentezi hastalıkları
Yaşlanmaya bağlı hastalıklar
Sendromlar