Peters’ Plus sendromu

Peters’ Plus sendromu (Peters-Plus sendromu; Krause-Kivlin sendromu), otosomal resesif yolla aktarılan, kalıtsal bir sendromdur. Genel gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Boyun kalın, alın bombesi yüksektir. Yüz derisinde aşırı kıllanma (hipertrikoz) olabilir. Gözler birbirilerinden uzakçadır (hipertelorizm), göz kapaklarının açıklığı dardır. Görme sorunlarına neden olan Peters anomalisi (korneada matlaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar), glokom, katarakt ve retinafs defektler (koloboma) vardır. İşitme sorunları saptanır; kulaklar küçük ve geridedir, kulak deliği önündeki deride çukurlar görülür. Üst dudak kabarıktır. Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Altçene küçüktür (mikrognati). Üst yan kesici dişler eksiktir (hipodonti). Dili ağız tabanına bağlayan bağ (lingual frenulum) kısadır (ankyloglossia).

Konjenital kalp defektleri arasında atrial ve ventriküler septal defektler sıkça görülür. Meme uçları birbirlerinden oldukça uzaktadır. Anüs açıklığı öne kaymıştır. Sindirim kanalının yerleşim düzeni bozuktur. Çift safra kesesi olabilir. Böbrekler küçüktür. Omuz ve kalça eklemlerini oluşturan kemikler kısadır. El parmakları kısa ve kalındır; serçe parmağı kıvrıktır (klinodaktili). Ayak parmakları ve ayaklar küçüktür. Corpus callosum tam oluşamamıştır (hipoplazi) ya da oluşmamıştır (agenez). Beyin içi boşluklar (ventriküller) geniştir. Psikomotor gerilik ve zeka geriliği vardır.

Kaynakça 

Otozomal resesif hastalıklar
Genetik hastalıklar
Genetik sendromlar
Sendromlar