Otosefali

Agnati-Otosefali kompleksi (otocephaly; agnathia), öncelikle mikrognatiye neden olan malformasyonlardan biridir; altçene yokluğu anlamına gelse de, altçenenin tümü değil ancak bir bölümünün eksikliği ya da oldukça aşırı bir hipoplazisi söz konudur. Ender görülen bu kompleksin kalıtsal olabileceği gibi, gen mutasyonlarının ve teratojenlerin etkisini gösteren olgular da bildirilmiştir.

En sık görülen anomali, altçene eklemine büyük katkısı olan kondil (processus condylaris) agenezidir; kimi olgularda koronoid (processus coronoideus) ya da ramus eksikliği saptanır. Altçene, eksik olan parçası yönünde (arkaya) kayar ve oklüzyon (dişlerin birbirleriyle lineer düzlemde karşılaşması) bozulur. Bu karmaşada altçene eklemi (temporomandibuler eklem) kadar komşusu olan temporal kemik, kulak bileşenleri, çiğneme kasları, nervus facialis ve parotis tükürük bezi malformasyonları da saptanır. Holoprosensefali ve corpus callosum agenezi’ne bağlı nörolojik bulgular (epileptiform ataklar, psikomotor gelişme geriliği, vd) saptanır. Bebeklerin çok büyük bölümünün yaşama yetisi yoktur.

Agnathia- microstomia-synotia sendromu, altçene bulgularına ek olarak, kulak kepçesi anomalileri (melotia; synotia), ağız açıklığının küçük olması (microstomia), dil yokluğu (aglossia) ya da çok küçük olması (microglossia), yarık damak bulgularından oluşan, çok ender görülen bir sendromdur.

Agnati-Otosefali kompleksini içeren sendromlar oldukça enderdir: Agnathia-otocephaly kompleksi, Auriculocondylar sendrom.

Kaynakça 

Sendromlar
Genetik hastalıklar
Jinekoloji
Pediatri