3MC sendromu

3MC sendromu (Malpuech sendromu; oculopalatoskeletal sendrom), otosomal resesif yolla aktarılan ya da spontan gen mutasyonu sonucu izole olgu olarak ortaya çıkan bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Önceleri Malpuech, Carnevale, Mingarelli ve Michels sendromları olarak bilinen sendromlar bu grup 3MC sendromu kapsamına alınmıştır. Göz kapakları malformasyonları, hipertelorizm, belirgin kaş çıkıntıları, kraniyofasiyal yarıklar, işitme sorunları ve algılamada güçlükler 3MC sendromunun fenotiplerinde çoğunlukla saptanan ortak bulgulardır.

Gelişme geriliği nedeniyle boy kısadır. Kraniyosinostoz saptanır; ön bıngıldak (frontal fontanel) büyüktür. Mikrosefali ve hipertelorizm görülür. Göz kapaklarında yapışıklıklar ve kapak düşüklüğü (ptosis) vardır. Göz ön kamera anomalisi ile glokom görme sorunlarına neden olur. İşitme sorunları belirlenir. Üstçene kaba ve belirgindir. Yarık dudak ve yarık damak saptanır (Malpuech tipinde yarıklar iki taraflıdır).

Ek bulgular olarak, kalpte septum defektleri, meme uçları sayısının fazla olması, karın duvarı fıtıkları, böbreklerde hidronefroz, spina bifida ve sakrumda kistik oluşum görülebilir. Psikomotor gerilik olabilir.

Kaynakça 

Sendromlar