Jacobsen sendromu

Jacobsen sendromu kromozom anomalisi kökenlidir (11q deletion sendromu). Kranyumda trigonosefali ve makrosefali saptanır. Hipertelorizm, kaş ve kirpik anomalileri, kikroftalmi, mikrokornea, epikantus, strabismus, ptozis ve koloboma varlığı önemli göz bulgularıdır. Yüz incelemelerinde biçimsiz kulaklar, küçük burun, mikrognati, ince üst dudak ve balık ağzı görünümü dikkat çekicidir. Konjenital kalp defektleri ve bağışıklık sistemi sorunlarına bağlı yineleyen solunum sistemi infeksiyonları sık görülür. Dış genital organlardaki hipoplaziler ile psikomotor gerilik ve otizm başkaca bulgulardır.

Kaynakça 

Sendromlar
Kromozom anomalileri