Fraser sendromu

Fraser sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan, 3 fenotipi olan, kalıtsal bir sendromdur; göz kapaklarının birbirlerine yapışık olması (kriptoftalmi), yapışık parmaklar (sindaktili) ile solunum-üriner-genital sistemlerin anomalileri başlıca bulgulardır.

Mikrosefali saptanır, hipertelorizm olabilir. Saç çizgisi kaşlara dek inebilir. Göz kapakları birbirlerine yapışıktır (gözler deriyle örtülüdür; kriptoftalmi), kirpikler yoktur. Göz çukuru (orbita) içinde kistik oluşumlar bulunabilir. Gözyaşı kanalı oluşmamıştır ya da gelişememiştir. Gözler küçüktür (mikroftalmi) ya da oluşmamıştır (anoftalmi). Görme özürlüdürler.

Kulak kepçesi, dış kulak yolu ve orta kulak malformasyonları kökenli işitme sorunları vardır. Burun sırtı genişti, burun kanatları küçük kalmıştır.

Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişlerde, çiğneme düzlemini de bozan (maloklüzyona neden olan) malformasyonlar vardır. Dil, ağız tabanına yapışık gibidir (ankyloglossia). Larinks dardır.

Konjenital kalp anomalileri, fıtıklar ve anüs darlığı görülebilir.

Böbrek eksikliği (agenez) ya da küçüklüğü (hipoplazi) bulunur. Erkeklerde penis küçüktür, testis anomalileri vardır. Kız çocuklarında klitoris büyüktür, vajina dardır ve uterus malformasyonu (uterus bicornuate) ile tüp anomalileri saptanır. Parmaklar birbirlerine yapışıktır (sindaktili).

Ensefalosel türü malformasyonlar vardır, zeka geriliği saptanır.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Göz hastalıkları