1p36 delesyonu sendromu

1p36 delesyon sendromu, orta ila şiddetli zeka geriliği, gecikmiş büyüme, hipotoni, nöbetler, sınırlı konuşma yeteneği, malformasyonlar, işitme ve görme bozukluğu ve farklı yüz özellikleri ile karakterize konjenital bir genetik bozukluktur. Belirtiler, kromozomal delesyonun tam yerine bağlı olarak değişebilir.

Bu duruma, kromozom 1'in kısa kolundaki (p) en dış banttaki genetik bir silme (DNA segmentinin kaybı) neden olur. En yaygın silme sendromlarından biridir. Sendromun her 5.000 ila 10.000 doğumdan birinde meydana geldiği tahmin edilmektedir.

Spontan gelişen kromozom anomalisi (1p36) sonucu ortaya çıkar. Mikrobrakisefali, frontal fontanelde geç kapanma, yüksek alın bombesi gibi kraniyal bulgulara düz kaş çizgileri ve derin orbita çukurları eşlik eder. Epikantus, strabismus, nistagmus, optik sinir koloboması ve görme sorunları önemlidir. Düşük-geride kulak kepçeleri ve işitme güçlükleri izlenir. Geniş ve basık bir burun, uzun filtrum, yüz orta bölüm hipoplazisi, prognatizm, yarık dudak, yarık damak, çukur damak ve uvula bifida maksillofasiyal bulguların öne çıkanlarıdır. Eksik, yarık, kaynaşmış kostalar, skolyoz, parmak anomalileri, küçük ayaklar iskelet sistemine özgü bulgulardır. Konjenital kalp-damar anomalileri, kardiyomyopati, hiperfaji ve obesite, ürogenital anomaliler, hipotiroidizm önemlidir. Fiziksel ve psikomotor gelişmede gerilik saptanır. Santral sinir sisteminde, beyinde yapısal anomaliler ile bunların sonucu olarak beliren epilepsi, hipotoni, zeka geriliği gibi bulgular vardır.

Kaynakça 

Sendromlar