Saethre-Chotzen sendromu

Saethre-Chotzen sendromu (acrocephalosyndactylia III), fiziksel gelişme geriliği, kraniyosinostoz nedenli kafatası anomalileri, asimetrik yüz, göz ve parmak malformasyonlarının saptandığı otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Kraniyosinostozun çok sayıda eklemi etkilediği olgularda “kafaiçi basıncı artışı sendromu (KİBAS)” gelişebilir.

Hastanın boyu kısadır. Özellikle sutura coronalis sinostozunun yol açtığı brakisefal-oksisefal kafatasının yanı sıra plagiosefali de saptanır. Kafatasının bir yarısını etkileyen kraniyosinostozlardaki yüz asimetrisi oldukça belirgindir. Alın bombesi yüksektir, artkafa kemiği (oksipital kemik) düzdür. Saç çizgisi alın ortalarına ve ensede boyun bitimine dek iner. Hipertelorizm vardır. Göz kapak düşüklüğü (ptozis), strabismus, gözyaşı kanalı anomalileri gibi bulgulara ek olarak göziçi sıvısının artışına bağlı görme kusurları saptanır.  Yüz basıktır, burun küçük ve gagamsı görünümdedir. Kulaklar küçük ve biçimsizdir, işitme sorunları vardır. Üstçene küçüktür (mikrognati), altçene önde gibi izlenim verir (prognatizm). Çukur damak, yarık damak ve küçük dil yarığı (uvula bifida) olabilir. Artı (süpernümerer) dişlere ve dişlerde mine hipoplazisine rastlanabilir.

Pelvis anomalileri saptanır. Boyun vertebralarının ve radius ile ulna kemiklerinin kaynaşması (radioulnar sinostoz) sık görülen bulgulardandır. El ve ayak parmakları kısadır ve birbirlerine yapışıktır (sindaktili). Konjenital kalp anomalileri, genital organ ve böbrek anomalileri ile zeka geriliği bulguları seyrektir. Kadınlarda meme kanseri riski yüksektir.

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Konjenital kas iskelet hastalıkları
Konjenital oral patoloji