Cumming sendromu

Cumming sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Kraniyosinostoz belirgindir; çok sayıda eklemin etkilenmesi sonucunda, üç bölümlü izlenimi veren kafatası yapısı (yonca yaprağı kranyum) oluşur. Boyun bölgesinde kistik higroma saptanır. Yarık dudak ve yarık damak vardır. Ekstremiteler kısadır ve eğridir; oyuk biçiminde litik lezyonlar ve değişik düzeylerde malformasyonlar içerirler. Toraks kısa ve çan biçimindedir. Artı dalak olabilir (polispleni). Bağırsaklar kısadır. Pankreasta, karaciğerde ve böbreklerde çok sayıda kistik oluşumlar bulunur (polikistik hastalık). Genital sistem anomalileri olabilir.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri