TDO sendromu

TDO sendromu (trichodentoosseous sendrom), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Ender görülen fenotipleri vardır: TDO sendromu tip II (TDO-I’e ek makrosefali); tricho-onycho-dental sendrom.

Kranyum (kafatası) bulguları: Doğumda büyük kafatası (kranyum) saptanır. Zamanla belirginleşen dolikosefali gelişebilir. Alın bombesi yüksektir. Saçlar kıvırcıktır.

Yüz, ağız ve çene bulguları: Yüz yuvarlaktır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve bu nedenle yaygın diastemalar görülür.  Mine yapısı bozuktur ve dişlerde renklenme izlenir (amelogenesis imperfecta). Kökler arasındaki dentinin yapısı bozuktur (dentin dizplazisi). Minedeki ve dentindeki yapısal bozukluklar diş kuronlarında aşınmalara neden olur. Kök abseleri (periapikal abseler), 10-20 yaşlarında dişlerin yitirilmesine neden olur. Bazı sürekli dişlerde pulpa anomalileri (taurodontism), gömüklük olabilir.

Başkaca bulgular: Tırnaklar kırılgandır, beyaz çizgilenmeler olabilir. Kemik yapısında yoğunlaşma izlenir (skleroz).

Kaynakça 

Otozomal dominant hastalıklar
Konjenital oral patoloji
Nadir genetik sendromlar