Cornelia de Lange sendromu

Cornelia de Lange sendromu (CdLS1; Brachmann-de Lange sendromu), 5 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur (1, 3 ve 4 fenotipler otosomal dominant; 2 ve 5 fenotipler X-kromozomu aracılığıyla dominant yolla aktarılır). Tüm fenotiplerde benzer bulgular saptanır; farklılık etkilenen genlerdedir.

Genel bir gelişme geriliği vardır. Mikrosefali ve brakisefali saptanır. Frontal ve oksipital kemikler düzdür (plagiosefali). Ensedeki saç çizgisi aşağıdadır. Boyun kısadır. Kaş çıkıntılarının tümsekleri yüksektir. Hipertrikoz belirgindir; kirpikler ve kaşlar uzun ve kalındır, kaşlar arasında boşluk yoktur. Gözler küçüktür (mikroftalmi). Göz kapakları kabarıktır. Strabismus, nistagmus, ptozis başlıca göz bulgularıdır; optik atrofi nedeniyle görme sorunları vardır. Kulaklarda malformasyonlar, otitis media ve işitme sorunları belirlenir. Burun basıktır, delikleri yukarı dönüktür. Göz, burun ve ağız çevresinde mavimsi renkli pigmentasyon vardır. Filtrum uzun ve belirgindir. Dudaklar ince, kommisuraları aşağı dönüktür. Altçene hipoplaziktir (mikrognati) ve yüzeyinde kemik tümsekleri hissedilir. Dar ve aşırı çukur olan damakta yarık saptanır. Dişler küçüktür (mikrodonti) ve sürme (erüpsiyon) sorunları vardır; bu bulgular kapanış problemlerine (maloklüzyon) ve diastemalara yol açar. Deride damarlı mermer görünümü (cutis marmorata) vardır.

Omurga sistemi malformasyonuna bağlı skolyoz saptanır. El ve ayaklar küçük, el parmakları kısa ya da eksiktir; sindaktili saptanabilir. Dirsek hareketleri kısıtlıdır.

Konjenital kalp anomalileri, konjenital diyafram hernisi ve batın hernileri, pnömoni riski, üriner sistem anomalileri, meme uçlarında hipoplazi, genital organların hipoplazisi, erkek çocuklarında skrotuma inmemiş testisler ve trombositopeni olası bulgulardır. Kendine yönelik şiddet ve epilepsi bulguları saptanır. Ses incedir, ağlama sesi hırıltılıdır.

Kaynakça