EMARDD sendromu

EMARDD sendromu, sistemik nöropatik myopati bulgularına bağlı motor güçsüzlük (kas güçsüzlükleri) bulgularının ön planda olduğu, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Boyun kasları güçsüzdür, kafa hareketlerinin denetimi oldukça zordur. Benzer bulgu yüz kaslarında da saptanır. Diafragma güçsüzdür, fıtıklar içerir. İskelet kaslarının refleksleri siliktir, eklemlerde kontraktürler vardır.İnterkostal kasların güçsüzlüğü sonucu oluşan restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum yetmezliği bulguları izlenir (çocukluk dönemi ölüm nedeni). Çukur damak ve yarık damak vardır. Beslenme sorunlarına neden olan yutma güçlüğü (disfaji) belirlenir.

Kaynakça 

Nöroloji
Pediatri
Sendromlar