EEC sendromu

EEC sendromu (ectodermal dysplasia-ectrodactylia-clefting), genellikle kalıtsal nitelik gösteren bir sendrom kümesidir. Bu sendrom kümesinde 3 ana bulgu vardır: (1) Ektodermal displazi bulguları, (2) İstakoz kıskacı parmaklar (ectrodactylia), (3) Yarık dudak ve yarık damak.

Tip 1 EEC sendromu (EEC1) ve tip 3 ve EEC sendromu (EEC3) en sık görülen fenotiplerdir. EEC1 fenotipi otosomal dominant yola aktarılır. EEC3 fenotipinde, olguların bir bölümündeki otosomal dominant geçişin yanı sıra  TP63 genindeki mutasyona bağlı kalıtsal olmayan olguların varlığı da saptanmıştır.

Deri ve tırnak bulguları: Kirpikler, kaşlar, pubis ve aksilla kılları seyrektir. Vücut kılları soluk renklidir. Tırnaklar distrofiktir.

İskelet sistemi bulguları: Orta parmakların eksikliği ve bu bölgeden başlayan el/ayak yarıkları (ectrodactylia) saptanır.

Yüz, ağız ve diş bulguları: Burun sırtı düzdür. Üstçenede gelişme geriliği saptanır (maksilla hipoplazisi nedenli mikrognati). Yarık dudak ve yarık damak vardır. En büyük tükürük bezi olan parotis’in boşaltma kanalı yoktur (duktusu agenezi); bu nedenle hastalarda belirgin bir ağız kuruluğu yakınması bulunur. Candida stomatiti gelişebilir. Dişlerde hipodonti, mikrodonti ve mine hipoplazisine bağlı yaygın çürükler görülür.

Göz bulguları: İrisler mavidir. Hastalarda fotofobi ile gözyaşı kanalı anomalileri ve gözyaşı bezi yangısı (dakriyosistit) saptanır. Göz kapaklarında yapışıklıklar ve yangı (blefarit) olabilir.

Başkaca bulgular: Kulak anomalileri ve işitme sorunları olabilir. Meme uçları belirsizdir (hipoplazi). Ürogenital sistem asnomalileri EEC1 fenotipinde daha belirgindir: bu hastalarda penis küçüktür (mikropenis), testisler skrotuma inmemiştir. Kız çocuklarında, vaginada transvers septum varlığı saptanır. Üriner sistemdeki en belirgin bulgu hidronefroz’dur; ayrıca, megaüreter, vezikoüretral reflü, mesane divertikülü gibi bulgular saptanabilir. Hastaların bir bölümünde tek böbrek ya da renal displazi saptanır. EEC1 fenotipinde zeka geriliği görülebilir. Hipogonadotropik hipogonadizm, büyüme hormonu (GH) eksikliği ve buna bağlı gelişme geriliği, diabetes insipidus gibi hormon sistemiyle (endokrin sistem) bulgularına rastlanabilir.

Patterson-Stevenson-Fontaine sendromu, EEC3 sendromuna benzer bulgular içeren çok ender bir sendromdur.

Kaynakça 

Hastalık taslakları
Genetik hastalık taslakları
Genetik hastalıklar
Hastalıklar ve bozukluklar
Sendromlar