Winchester sendromu

Winchester sendromu, MMP14 genindeki spontan mutasyona bağlı ender görülen bir sendromdur.

Fiziksel gelişme geriliğinin yanı sıra ellerde ve ayaklarda yaygın kemik erimeleri (osteolizis), yaygın osteoporoz, eklemlerdeki sorunlar temel bulgulardır. Uzun kemiklerde yapısal bozukluklar görülür. Diz eklem anomalilerine, bilek ve dirsek eklemlerinin hareketlerindeki ağrılar eşlik eder. Hasta, yürümede güçlük çeker. Kifoskolyoz belirgindir.

Brakisefal bir kafatası ve kafatası-yüz oranlarında uyumsuzluk (kraniyofasiyal asimetri) gözlenir. Korneada belirgin opaklaşma vardır. Yüz derisi kalındır. Dişeti büyümeleri saptanır. Deride kalın ve koyu renklidir (hiperpigmentasyon). Hipertrikoz olabilir.

Kaynakça 

Doğuştan metabolizma bozuklukları
Bağ doku hastalıkları
Nadir sendromlar