Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu

Hipertrikozis/gingival hiperplazi sendromu (17q24.2-q24.3 deletion sendromu; hypertrichosis-gingival hyperplasia), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Dişeti büyümeleri (gingival fibromatozis) ve aşırı kıllanma (hipertrikozis) temel bulgular olmakla birlikte dişeti bileşeninin bulunmadığı olgular da bildirilmiştir. Mikroskopik incelemelerde, derinin dermis katmanının derinliklerine dek inen kalın kıl folikülleri saptanır; kıl folikülleri pigmentlidir ve büyük bir hücresel kütleden oluşurlar. Kıl gövdeleri çok uzundur. Burun, yanak, göz kapaklarında seyrek görülen malformasyonlar olabilir. Waterman sendromu, bu sendromun önemli bir fenotipidir.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Dermatoloji