Vici sendromu

Vici sendromu, psikomotor gelişme geriliğinin yanı sıra göz, dolaşım sistemi ve bağışıklık sistemindeki defektlerle karakterize, otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Boy kısalığı genel gelişme geriliğinde bağlıdır. Mikrosefali ve hipertelorizm belirgindir. İki gözde katarakt ve nistagmus saptanır. Albinizm belirgindir (göz, deri ve saç pigmentasyonu çok azdır). İşitme sorunlarından yakınırlar. Altçene küçüktür (mikrognati); yarık dudak ve yarık damak saptanır.

Kalp yetmezliğine dek gidebilen sol ventrikül hipertrofisi ve dilate kardiyomyopati vardır. Timus hipoplazisi nedeniyle CD4+ lenfositlerin sayısı çok düşüktür. Serum immunoglobulin düzeyleri normalin çok altındadır. Aşırı duyarlılık testlerine tepki görülmez. Bağışıklık sistemi sorunları nedeniyle, yineleyen solunum sistemi enfeksiyonları, deri ve mukozaların mantar enfeksiyonları (kronik mukokütane candidiasis) ve virüs enfeksiyonları çok sık görülür; bebeklerin bir bölümü bu nedenle kaybedilmektedir.

Corpus callosum yokluğu, serebellum vermisinin yetersizliği, beynin nöronal migrasyon ve beyin kabuğunda (korteks) lamelleşme bozukluğu (schizencephaly) gibi malformasyonların etkisiyle beliren psikomotor gerilik ve bu nedenle ortaya çıkan hipotoni, duruş bozuklukları ile kas güçsüzlüğü (myopati) saptanır.  Epileptik ataklar sıktır.

Kaynakça 

Sendromlar
Nadir hastalıklar
Otozomal resesif hastalıklar
Konjenital bozukluklar