Andersen-Tawil sendromu

Andersen-Tawil sendromu (Andersen sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; 20 fenotipi vardır.

Mikrosefali belirgindir. Yüz üçgen biçimindedir. Gözler arası mesafe artmıştır (hipertelorizm).  Burun sırtı kabarık, ucu belirgindir. Kulakların yerleşimi biraz aşağıdadır. Üstçene küçüktür (mikrognati) ve yarık damak saptanır. Altçenenin ramusu kısadır, bu nedenle mikrognati izlenimi verir. Alt dudak incedir. Çok sayıda diş eksikliği (oligodonti) olabilir. Süt dişleri geç düşer (persiste dişler), bu nedenle sürekli dişlerin sürmeleri gecikir (erüpsiyon aksamaları). Dişlerin kökleri uzun, apeksleri açıktır; mine hipoplazisi ve buna bağlı yaygın çürükler olabilir. Aralıklarla gelen kas güçsüzlüğü (periodik paralizi) ve kalp aritmileri saptanır. Parmaklar kıvrıktır, sindaktili görülür. Ayaklar küçüktür. Skolyoz olabilir. Nöropsikiyatrik bulgulara rastlanabilir.

Kaynakça 

Sendromlar