Auriculocondylar sendrom

Auriculocondylar sendrom, kalıtsal bir sendromdur. 3 fenotipi vardır. Fenotip 1 otosomal dominant (AD), fenotip 3 otosomal resesif (AR), fenotip 2 ise her iki yolla (AD ve AR) aktarılır. 1. ve 2. Fenotiplerin bulguları ortaktır; etkilenen gen farklıdır.

Fenotip 1 ve 2 Bulguları 
Kafatası büyükçedir (makrosefali). Çok sayıda kulak anomalileri izlenir. Yüz yuvarlak, ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Altçenede (mandibula) aşırı hipoplazi, kondil agenezi ya da hipoplazisi,koronoid hipoplazisi, kısa ramus gibi mandibula ve çene eklemi anomalilerine neden olan malformasyonlar izlenir. Bu malformasyonlar nedeniyle altçene asimetrik, küçük (mikrognati) ve bazı hastalarda geriye çekilmiş (mikroretrognati) gibidir. Maloklüzyona yol açan bu bulgular çiğneme ve konuşma bozuklarına yol açar. Yarık damak ve glossoptosis olabilir.

Fenotip 3 Bulguları 
Kulak anomalileri öteki fenotiplere kıyasla daha hafiftir. Mandibula hipoplazisi’ne bağlı mikroretrognati izlenir. Glossoptosis’in yanı sıra dilde hamartoma türü oluşumlar görülebilir. Bu fenotipte çok sayıda yarık bulunur; yumuşak damak yarığı, uvula bifida (küçük dil yarığı) ve larinks yarığı saptanır. Ektopik uvula görülebilir.

Kaynakça