Moleküler patoloji

Moleküler patoloji, organlar, dokular veya vücut sıvıları içindeki genetik düzeydeki değişimlerin moleküler yöntemler aracılığıyla incelenmesi yoluyla hastalıkların araştırılmasına ve teşhisine odaklanan patoloji'nin yeni gelişmekte olan bir alt dalıdır Moleküler patoloji; tanıyı en uygun hale getirmek, tedaviyi ve hastalığın seyrini en iyi şekilde belirlemek için standart patolojik parametrelere ek olarak, genetik verilerin kullanımı olarak da tanımlanabilmektedir. Önemli bir husus, tanı hem dokulardaki morfolojik değişikliklere (geleneksel tıbbi patoloji) hem de moleküler testlere dayandığında daha hassas tanının mümkün olmasıdır.

Moleküler patoloji teknikleri 
Moleküler patoloji teknikleri gelişmeye devam etmektedir. Yeni teknolojiler, gelişmiş teşhis kapasitesi için artan hassasiyeti sağlamıştır. Ayrıca, yeni metodolojiler, hasta yönetimi için tanı, hastalığın seyrini tahmin etme ve tedaviye ait izlemenin yanı sıra hastalığın patofizyolojisinin aydınlatılmasına yardımcı olmak için nükleik asit ve protein imzalarını etkili bir şekilde sorgulamak için olgunlaşmıştır. Polimeraz zincir reaksiyonu (PCR), nükleik asit amplifikasyonu için temel metodoloji olmaya devam etse de nükleik asit saptama metodolojilerindeki (yani PCR) gelişmeler, floresan ve boncuk tabanlı dizi teknolojilerini kullanarak saptama hassasiyetini artırmıştır. Tek baz çifti doku bozuklukları, hastalık patogenezindeki nokta mutasyonlarını ayırt etmek için dizileme ve ilgili teknikler yoluyla tespit edilebilmektedir. Yüksek çözünürlüklü erime analizi gibi yeni teknolojiler, genetik mutasyonların veya nükleik asit dizilerindeki varyansın PCR analizinden sonra hızlı ve yüksek verim sağlamaktadır.

Moleküler patoloji teknikleri:

 Polimeraz zincir reaksiyonu ( qPCR )
 Multipleks PCR
 DNA mikroçip 
 İn situ (doğal yerinde) hibridizasyon
 İn situ RNA dizilimi
 DNA dizilimi

Moleküler patoloji testleri tanı, hastalıkların gidişatı ve hedefe yönelik tedavi verilecek hastaları belirlemede kullanılmaktadır. İmmünohistokimya, in situ hibridizasyon ve polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) moleküler değişiklikleri tespit etmek için kullanılan metodlardır. Moleküler patoloji testleri lenfoma ve yumuşak doku tümörlerinde tanı amaçlı; akciğer, meme ve gastrointestinal tümörlerinde hedefe yönelik tedavi verilecek hastaları belirlemede kullanılmaktadır.

Kanserin moleküler patolojisi 

DNA dizilimi ve diğer moleküler analiz araçlarındaki hızlı teknik gelişmeler, kanserin gelişimi ve ilerlemesinde rol oynayan somatik mutasyonların keşfini yönlendirmektedir. Gen ekspresyonu profili, belirgin şekilde tedavi edilebilen tümörleri olan hastaları belirlemek için kullanılmaktadır; örneğin, gen ekspresyonu dizileri, hangi meme kanseri hastalarının kemoterapiden fayda göreceğini belirlemeye yardımcı olabilmektedir. Moleküler profilleme çoğu kanser için yürütülmektedir ve onkoloji alanında yeni bir moleküler patolog nesline yol açacaktır. Moleküler patoloji devriminin etkileri hem kanser hastası hem de sağlık sistemi için çok derindir.

Ayrıca bakınız 

 Moleküler tanı
 Moleküler tıp
 Patoloji
 Hassas tıp

Kaynakça 

Patoloji