Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu

Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim sendromu (ZTTK sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan ya da SON geni mutasyonuyla spontan olarak ortaya çıkan, nörolojik bulguların ön planda olduğu bir sendromdur.

Fiziksel gelişme geriliğine bağlı olarak boy kısadır.  Alın kemiği bombesi yüksektir. Yüz asimetriktir ve orta bölümü çökmüş gibidir. Gözler çukurda ve aşağı çekiktir; stabismus belirlenir, optik atrofi kökenli görme sorunları vardır. Burun yayvan, filtrum kısadır. Üst dudak ince, ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Çukur ve yarık bir damak saptanır. Her türden diş anomalisi olabilir. Kosta anomalileri saptanır. Üriner sistemde tek böbrek, atnalı böbrek ve displastik böbrek gibi malformasyonlar olabilir. İskelet sisteminde, vertebra anomalileri, skolyoz, kifoz, ellerin ve ayakların küçük olması, eklem kontraktürleri gibi bulgular vardır.

Beyinde yapısal anomaliler (corpus callosum ve beyincik hipoplazisi, araknoid kistleri, gir ve beyaz maddede yapısal bozukluklar) nedenli psikomotor gelişmede gerilik saptanır; hipotoni ve zeka geriliğine, bazı olgularda, epilepsi de eşlik eder.

Kaynakça 

Nadir sendromlar
Genetik sendromlar
Beyni etkileyen sendromlar