Cowden sendromu

Cowden sendromu (Bannayan-Zozana sendromu, Lhermitte-Duclos sendromu, Riley-Smith sendromu, Ruvalcaba-Myhre-Smith sendromu),  otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. PTEN hamartoma tümör sendromları kümesi üyelerindendir. Bazı kaynakların listelerinde, PTEN kümesi sendromlarının tümü Cowden sendromu başlığı altında toplanmaktadır.

Yenidoğandaki belli belirsiz makrosefali, aylar geçtikçe belirginleşir (progresif makrosefali). Yüz derisinde papüller oluşturan minik tümörcükler vardır (fasiyal trikolemmoma).

Ağız açıklığı küçüktür (mikrostomi). Ağız mukozasınsada çok sayıda beyaz renkli siğilsi tümörcükler görülür (hiperkeratotik papillomatozis). Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), dişeti, dil ve yanak mukozasında minik kabarıklıklar vardır (fibromatöz papüller). Dil yüzeyinde derin oluklar saptanır (skrotal dil).  Her iki çene hipoplaziktir (mikrognati). Sert damak kubbesi yüksektir. Yumuşak damak ve uvula hipoplazisi izlenir.

Yüzdeki tümörcüklere (trikolemmoma) derinin her yerinde rastlanabilir; ayrıca, papillomatöz oluşumlar, deride damar tümörleri (hemangiomalar) vardır. Avuç ve taban derileri kalındır (hiperkeratoz).

Çeşitli dokularda ve organlarda malformasyonlar ve yüksek tümör riski vardır:

 Deri ve ağız mukozası: Skuamöz hücreli karsinom riski
 Meme patolojileri: Fibroadenomlar, fibrokistik lezyonlar, duktal hiperplazi/papilloma, hyalin nodülleri, karsinom riski
 Tiroid patolojileri: Multinodular guatr, Hashimoto tiroiditi, adenom, karsinom riski
 Genital sistem patolojileri: Malformasyonlar, serviks ve ovaryum ca, ovaryum kistleri, uterus myomları, endometrium tümörleri; erkeklerde testis yağlanması (lipomatozis) ve jinekomasti
 Böbrekler: Karsinom riski
 Sindirim sistemi patolojileri: Hamartomatöz polipler, kolorektal kanserler
 Sinir sistemi: Beyinde damarsal malformasyonlar, gangliyositoma ve meningioma riski
 Kemikler: Kemiklerde erime alanları (litik alanlar), kifoz, kifoskolyoz

Başkaca bulgular: İmmun yetmezlik bulguları, otizm, zeka geriliği.

Kaynakça 

Dermatoloji
Sendromlar
Onkoloji