Trigonosefali

Trigonosefali (trigonocephalia; trigonocephaly), metopik suturanın erken kapanmasına bağlı bir kraniyosinostozis türüdür. Sendroma-özgü ya da izole olgular biçiminde görülür. İzole olgularda, kraniyosinostozise neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik (tiroid bezi sorunları) ve ilaçlar (epilepsi tedavisi-valproik asit) başlıcalarıdır. İzole olguların bazılarının oluşumu, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün (frontal loblar) hipoplazisine bağlanmaktadır. Trigonosefalilerin bir bölümü gen mutasyonlarından kökenlidir; 9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1 mutasyonu belirlenen genlerdir.

Tipik bir yüz görünümü vardır: Mikrosefalik izlenim vardır. Alın üçgen biçimindedir ve orta çizgi belirgin biçimde çıkıntılıdır, kafatası ön boşluğu (fossa cranialis anterior) ve etmoid kemik hipoplazisi saptanır. Hipotelorizm belirgindir. Alt gözkapakları "S" biçimindedir. Kaşlararası bölge kıllı olabilir..  Zeka düzeyi normaldir.

Trigonosefali görülen sendrom örnekleri: Münke sendromu, Jacobsen sendromu, Baller-Gerold sendromu, Baraitser-Winter sendromu, Bohring-Opitz sendromu, C sendromu, Greig sefalopolisindaktili sendromu, Potocki-Lupski sendromu, Short-rib thoracic dysplasia 9.

Say-Meyer sendromu, trigonosefali bulguları içeren çok ender bir tablodur.

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Sendromlar
Pediatri