Weyers acrofacial dysostosis

Weyers acrofacial dysostosis (Curry-Hall sendromu; Weyers acrodental dysostosis), ektodermal displazi bulguları da içerebilen, otosomal dominant yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Ellis-van Creveld sendromu ile benzerlikleri vardır. Genel gelişme geriliği görülebilir ancak cücelik düzeyine ulaşmaz.

Gözler birbirine yakındır (hipotelorizm). Ağızda, çok sayıda frenulum vardır. Bebeklerde altçenede orta çizgi yarığı (mandibula simfiz yarığı) bulunabilir. Sürekli kesici dişler olmayabilir (agenezis) ya da küçük, bozuk yapıdadır (kürek ya da koni biçiminde). Ortadaki kesici dişlerde kaynaşma olabilir (tek diş izlenimi verirler).

Eller kısadır; eğri parmak (clinodactylia), kısa parmaklar (brachydactylia), yarık parmaklar, fazladan parmak bulunması (polydactylia) izlenir. Ayaklarda fazladan parmak bulunması (polydactylia) olabilir. Tırnaklar küçük ve bozuk yapıdadır.

Kaynakça