Ramon sendromu

Ramon sendromu, otosomal resesif yolla aktarılan ender bir kalıtsal sendromdur. Cücelik düzeyine ulaşabilen genel bir gelişme geriliği saptanır.

Optik disk ile retina patolojileri ve Axenfeld anomalisi görme sorunlarına yol açar.  İşitme sorunları da vardır.

Çenelerde cherubism benzeri bulgular saptanır. Dişetlerinde kabalaşma (gingival fibromatozis) dişlerin sürmesinde aksamalara neden olur. Damak kubbesi aşırı çukurdur.

Aşırı kıllanma (hipertrikoz) vardır. Çocukluk çağlarında saptanan romatizma (juvenil romatoid artrit) bulgularına omurga çizgisi bozuklukları (kifoz, skolyoz) eşlik eder. Ayak tabanları ve avuçiçleri kırmızıdır, angiokeratoma türünde iyi huylu oluşumlara rastlanabilir. Epilepsi ve zeka geriliği görülür.

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Göz hastalıkları