Asfiksiyan torasik displazi sendromu

Asfiksiyan torasik displazi sendromu (Asphyxiating thoracic dysplasia; Kısa kosta-toraks displazisi sendromu; Short-rib thoracic dysplasia), otosomal resesif  yolla aktarılan, 22 fenotipi olan kalıtsal bir sendromdur. İlk tanımlanan fenotip 1, Jeune sendromu olarak bilinmemektedir. Fenotiplerden ikisi (21 ve 22) Ellis-van Creveld sendromu kapsamındadır. Saldino-Noonan sendromu (fenotip 3), Majewski sendromu (fenotip 6), Mainzer-Saldino sendromu (fenotip 9) ve Beemer-Langer sendromu (fenotip 12) görece sık rastlanan fenotiplerdir.

Ortak bulgular

İskelet sistemi siliopatilerinin en önemli kümesidir. Sendroma adını veren 2 temel bulgu vardır:

 Göğüs kafesinin yetersiz gelişmesi (toraks hipoplazisi);
 Boyları kısa kalmış kaburgalar (kostaların hipoplazisi).

Bu bulguların klinik yansıması ise solunum güçlüğü ve yineleyen akciğer enfeksiyonları şeklinde olmaktadır. Uzun kemiklerin kısalığı ve bazılarının konjenital eksikliği iskelet sisteminde saptanan önemli malformasyonlardır; bu nedenle, hastalar çoğunda cücelik düzeyine yaklaşan boy kısalığı saptanır. Radyolojik incelemelerde, femur başının leğen kemiği (pelvis) ile eklemleştiği bölgede, pelvisin asetabulum tavanı olarak bilinen bölgesindeki 3 dişli çatal görünümü bir başka tipik bulgudur. Polidaktili, yarık dudak ve yarık damak, frenulum ve dil malformasyonları, dişlerde sayı ve biçim bozuklukları olguların tümünde olmasa da önemli bir bölümünde saptanabilmektedir.

Hastanın yaşam kalitesini olumsuz etkileyen karaciğer ve böbrek patolojileri vardır. Karaciğerde polikistik hastalık, fibrozis ve bunların neden olduğu hiperbiluribinemi; böbreklerde polikistik görünüm, kronik nefropatiler, böbrek yetmezliği ve proteinüri bulguları önemlidir. Bazı fenotiplerde (2, 11, 17, 19) yalnızca iskelet sistemine özgü bulgular vardır.

Ender bulgular

Klavikulaların bisiklet gidonu biçiminde olması, kafatası kemiklerinde laküner kemik defektlerinin varlığı, gözlerde retina dejenerasyonu, boyunda kistik higroma, epiglot ve larinks malformasyonları, kalpte ventriküler septal defekt varlığı, Fallot tetralojisi, pankreas kistleri, tibia yokluğu (agenezi), bağırsak ve genital sistem malformasyonları fenotiplerin bir ya da ikisinde saptanabilen, ancak farklı genlerin mutasyonu nedeniyle ayırıcı tanıda etkili olmayan bulgulardır.

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları