Cantu sendromu

Cantu sendromu (hypertrichotic osteochondrodysplasia), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

Doğumda iri olan bebek (makrosomi) doğumdan sonra giderek normal bir kiloya ulaşır. Daha ileri dönemlerde kemik yaşı geride kalır.

Kafatası kemikleri kalındır ve makrosefali saptanır. Sella turcica büyüktür. Boyun kısadır. İskelet sisteminin öteki kemikleri incelendiğinde, kemik yoğunluğunda azalmanın (osteopeni)  yanı sıra vertebra anomalileri ve skolyoz, toraks anomalileri, pelvis hipoplazisi gibi bulgularla karşılaşılır. Kasların tonusu yetersizdir (hipotoni).

Akromegaloid yüz bulguları, doğumsal bir kıllanma artışı (konjenital hipertrikoz) vardır. Kirpikler çok uzundur. Belirgin bir filtrum, kalın dudaklar, büyük bir ağız açıklığı (makrostomi) görülür. Dişeti büyümeleri (gingival hiperplazi), dar ve çukur damak yapısı ile büyük bir dil (makroglossi) başlıca ağız bulgularıdır.

Patent ductus arteriosus, pulmoner hipertansiyon, perikard effüzyonu ve aorta anevrizması gibi kardiyovasküler patolojiler belirlenir; konjenital kardiyomegali (hipertrofik kardiyomyopati) vardır. Lenfödem gelişebilir. Zeka geriliği vardır.

Kaynakça 

Sendromlar
Dermatoloji
Ortopedi
Pediatri