Konjenital adrenal hiperplazi

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH adrenal bezleri etkileyen doğumsal bir hastalıktır. Böbreklerin üzerinde bulunan bu bezler, metabolizma hormonları olan kortizol, aldosteron ve erkek cinsiyet hormonları olan androjenler gibi hormonları sentezler. Hastalığın farklı enzimlerin yetmezliğinden kaynaklanan farklı çeşitleri vardır. En sık görülen formu, fazla androjen üretirken yeterli miktarda kortizol ve aldosteron üretilememesidir. KAH, cinsel organların normal gelişimini etkilemekle birlikte çocuğun gelişimini etkileyip bazı durumlarda tedavi edilmezse ölümcül olabilmektedir.

Türleri 
İki ana KAH türü vardır:

 Klasik KAH daha şiddetli formdur ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir.
 Klasik olmayan KAH daha hafif formdur ve genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde fark edilir.

Belirtiler 
Klasik forma sahip kızlar, farklı cinsel organla doğabilir, kadınlardan daha çok erkek gibi görünürler. Bebeklerde klasik formun diğer semptomları şunlardır:

 Büyük bir penis
 Zayıf kilo alımı veya kilo kaybı
 Kusma

Çocuklar ve yetişkinler için her iki formun belirtileri şunları içerebilir:

 Hızlı büyüme ve erken ergenlik
 Kızlarda düzensiz adet döngüleri
 Kısırlık
 Aşırı yüz veya vücut kılı
 Kadınlarda derin bir ses tonu
 Şiddetli akne

Teşhis 
Bebeklerde veya çocuklarda olası belirtiler varsa, doktor çocuğu inceler ve hormon seviyelerini kontrol etmek için kan veya idrar testi isteyebilir.

Tedavi 
Hastalık ilaçla tedavi edilebilir. Bu, hormonları normal bir seviyede tutmak için her gün sentetik hormonlar almayı içerir. Ancak buna doktor karar verecektir.

Kaynakça 
 ncbi.nlm.nih.gov

Dış bağlantılar 
 National Organization for Rare Disorders  

Böbreküstü bezi hastalıkları
Otozomal resesif hastalıklar
Konjenital endokrinoloji hastalıkları
İnterseks ve tıp