Aşırı büyüme sendromları

Aşırı büyüme sendromları (overgrowth syndromes), çocuklarda, doğum öncesi (prenatal) dönemde ya da doğumdan sonra (postnatal) dönemde ortaya çıkabilen, bebeklerin/çocukların vücutlarının tümünde ya da bir bölümünde ortaya çıkan irileşmeyle karakterize olgulardır; aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği ve tümör riskinin varlığı en sık rastlanan bulgulardır.

Türleri 
Aşırı büyüme sendromları 2 grupta toplanır:

1. Primer aşırı büyüme sendromları 
Bu gruptaki olguların çok büyük bir bölümü genetik kökenli sendromlardır. Kalıtsal ya da ilgili genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak izole olgular biçiminde görülürler. Aşırı büyüme bulguları içeren sendromlar, kendi içinde 2 türde izlenir: (i) Genel büyüme saptanan sendromlar ve (ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar.

(i) Genel büyüme saptanan sendromlar 

 Sotos sendromu
 Malan sendromu
 Marshall-Smith sendromu
 Weaver sendromu
 Simpson-Golabi-Behmel sendromu
 Perlman sendromu
 Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu
 Proteus sendromu
 Beckwith-Wiedemann sendromu

(ii) Yerel büyüme saptanan sendromlar 

 Konjenital hemihipertrofi
 Klippel-Trenaunay sendromu

2. Sekonder aşırı büyüme sendromları 
Bu gruptaki olgular, makrosomilerin bir bölümünü oluşturan, genellikle endokrin sistem patolojileri nedeniyle ortaya çıkan, sendrom-dışı aşırı büyüme olgularıdır. En somut örneklerleri Gigantizm (hiperpituitarizm) ve Konjenital adrenal hiperplazisidir.

Gigantizm (hiperpituitarizm): Hipofiz bezi ön lobunda oluşan adenomlardan aşırı salgılanan hormonların etkisiyle, doğumdan sonraki yaşlarda ve uzun kemiklerdeki büyüme durana dek süren irileşmelerdir (dev çocuk).

Konjenital adrenal hiperplazisi: Kortizol sentezi bozukluğu ile birlikte hızlı büyümenin de saptanabildiği bir endokrin sistem hastalığıdır.

Aşırı büyüme sendromu ve Tümör riski 
Aşırı büyümelerin görüldüğü sendromlarda, kilo ve boy artışı, çeşitli anomaliler ile zeka geriliği bulgularının yanı sıra tümör riski ortaya çıkabilmektedir. Sendromlardaki tümör riski bulguları tümörlerin davranış biçimlerine göre gruplandırılabilir:

 Malign tümör (kanser) riski yüksek olan sendromlar: Perlman sendromu; Simpson-Golabi-Behmel sendromu; Beckwith-Wiedemann sendromu
 Benign (iyi huylu) tümör riski yüksek olan sendromlar: Proteus sendromu; Bannayan-Riley-Ruvalcaba sendromu; Klippel-Trenaunay sendromu

Marshall-Smith sendromu'nda tümör riski düşüktür, Malan sendromu'nda ise risk yoktur.

Kaynakça 

Sendromlar
Genetik hastalıklar
Pediatri
Endokrinoloji