Zlotogora-Ogur sendromu

Zlotogora-Ogur sendromu (cleft lip/palate-ectodermal dysplasia sendromu; Rosselli-Gulienetti sendromu), ektodermal displazi bulguları içeren, otosomal resesif yolla geçen kalıtsal bir sendromdur. Orofasiyal yarıklar sendromu kümesi içinde yer alan bir fenotiptir (OFC7).

Yüz bulguları: Kaşlar, kirpikler ve saçlar seyrektir; giderek dökülürler. Üçgensi bir yüz ve küçük yanaklar izlenir. Filtrum yapısı gariptir.

Ağız bulguları: Yarık dudak ve yarık damak saptanır. Dişlerde az ya da çok sayıda eksiklikler (hipodonti, oligodonti) görülür; bulunan dişlerse küçüktür (mikrodonti). Bazı hastalarda dişler tümüyle yoktur (total anodonti).

Parmaklarda yapışıklıklar (sindaktili), avuçlarda ve ayak tabanlarında kalınlaşma görülür (palmoplantar hiperkeratoz).

Kaynakça