Gorlin sendromu

Gorlin sendromu (Basal cell nevi; Nevoid basal cell carcinoma; Gorlin-Goltz sendromu),  otosomal dominant yolla aktarılan, deride tümörler ve kistler, çene kemiklerinde odontojen keratokistik tümörler, dudak ve damak yarığı, beyin zarında kireçlenmeler, avuçlarda ve tabanlarda çukurcuklar, çeşitli tümörler, mezanter kistleri ve kemik malformasyonları içeren kalıtsal bir sendromdur.

Frontal ve temporal kemikler makrosefali izlenimi verecek kadar geniş ve çıkıntılıdır (pagetoid görünüm). Beyinde, 20 yaş öncesi yapılan radyolojik incelemelerde, beyin zarlarının birleştiği yerlerde (falx cerebri) plaklar yapan kireçlenme alanları saptanır. Yayvan bir burun sırtı vardır, paranazal sinüsler geniştir. Strabismus, konjunktiva kistleri, glokom ve iris defekti (koloboma) vardır.

Çenelerde multipl keratokistik odontojen tümörler, yarık dudak ve yarık damak ile altçenede prognatizm saptanır. Altçenedeki kistik tümörler paresteziye neden olabilir.

Akciğerlerde kistik boşluklar olabilir. Kostalar yeterince gelişememiştir; yarık ya da kaynaşmış olabilirler. Bağırsaklar çevresinde mezanter kisti (lenfosel) gelişir. Vertebralarda kaynaşmalar, spina bifida, skolyoz ve kifoz (kifoskolyoz), kısa parmaklar iskelet sistemindeki önemli malformasyonlardır.

Deride multipl bazal hücreli karsinomlar vardır; tanı için 20 yaşından küçüklerde tek tümörün bulunması yeterlidir. Derialtı dokularda küçük kireçlenmelere rastlanır.

Tümör riski yüksektir. Ovaryum ve uterus fibromaları, ovaryum karsinomu, rabdomyoma, çenelerde ameloblastoma ve fibrosarkoma, çocuklarda medulloblastoma olası tümörlerin başlıcalarıdır. Leiomyoma ve Wilms tümörü içeren olgular da bildirilmiştir.

Yukarıdakilere kıyasla daha seyrek saptanan bulgular da vardır; hipertelorizm, mikroftalmi, katarakt, retina anomalileri, kalp anomalileri, polidaktili, plevral kistler seyrek görülen bulgulardır.

Kaynakça 

Sendromlar
Onkoloji
Dermatoloji hastalıkları
Radyoloji