Revesz sendromu

Revesz sendromu, eksüdatif retinopati ve kemik iliği yetmezliğine neden olan ölümcül bir hastalıktır. Diğer semptomlar arasında şiddetli aplastik anemi, İntrauterin gelişme geriliği, ince seyrek saçlar, ince retiküler cilt pigmentasyonu, serebellar hipoplaziye bağlı ataksi ve serebral kalsifikasyonlar bulunur. Etkileri Zinsser-Cole-Engman sendromunkine benzer. Dyskeratosis congenita varyantıdır.

Klinik bulgular 
Dyskeratosis congenita olgularında saptanan 3 önemli ortak bulgu Revesz sendromunun da görülen önemli bulgularıdır:
 Ağızda lökoplakiler (özellikle dil yerleşimli)
 Deride garip pigmentasyon
 Tırnaklarda distrofi.

Revesz sendromuna özgü ek bulgular ise şunlardır:
 Saçlar ince/seyrek
 Göz patolojileri (retinopati megalokornea)
 Nistagmus (göz tikleri)
 Beyinde kalsifikasyonlar
 Serebellum hipoplazisi
 Ataksi
 Psikomotor gerilik
 Hipertoni
 Aplastik anemi

Tarihi
Sendrom, 1992 yılında yayınlanan orijinal vakanın yazarının adını almıştır. hasta Sudan'dan 6 aylık bir erkekti. 7 ayda hasta aplastik anemi geliştirdi ve daha sonra 19 ayda öldü. 1994 yılında Macaristan'da genç bir kız çocuğunda ikinci bir vaka bildirildi. Sudan'daki çocukla aynı semptomların çoğuna sahipti. Hindistan'ın Calicut kentinde bildirilen üçüncü bir vaka, bu sendromda bildirilmeyen retina dekolmanı ve retinitis pigmentosa ek özellikleri olan 5 yaşındaki bir kız çocuğuydu.

Kaynakça

Sendromlar