Aarskog-Scott sendromu

Aarskog-Scott sendromu (Aarskog sendromu; faciogenital dysplasia), X-kromozomu aracılığıyla (XLR) aktarılan, yüz ve genital sistem anomalilerinden zengin kalıtsal bir sendromdur.  Erkek çocuklarındaki bulgular daha belirgindir.

Gelişme geriliği nedeniyle fark edilebilen bir boy kısalığı vardır; puberte gecikir. Boyun kısadır. Yüz yuvarlakçadır. Hipertelorizm belirlenir. Göz kasları felci (oftalmopleji) ve göz kapağı düşüklüğü (ptozis) saptanır; gözler aşağı çekiktir, şaşılık vardır.  Kulak kepçesi oldukça etlidir. Burun kısa ve yayvandır.

Üst dudak geniştir, alt dudak alt kenarında bir deri kıvrımı vardır. Üstçene küçüktür (mikrognati). Altçene ön bölgede maloklüzyona yol açan yapısal bozukluk görülür. Dişlerde mine displazisi ve kök anomalileri ve bazı dişlerin eksik olduğu saptanır (hipodonti). Yarık dudak ve yarık damak görülür.

Eller ve ayaklar geniştir, parmak anomalileri saptanır. Skolyoz vardır. Eklemlerde gevşektir. Kasık fıtıkları olabilir. Erkek çocuklarında penis, testis ve skrotum anomalileri saptanır. Hiperaktif çocuklardır, zeka geriliği olabilir.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Göz hastalıkları