Konjenital spondiloepifizeal displazi

Konjenital spondiloepifizeal displazi (spondyloepiphyseal dysplasia congenita; SED congenita),  otosomal resesif yolla aktarılan, kondrodisplazi grubundan, iskelet sistemi malformasyonlarının yoğun olduğu kalıtsal bir sendromdur. Doğumdan önce (intrauterin dönem) belirlenen cücelik düzeyinde gelişme geriliği vardır. Cüceliğin nedeni gövde kısalığı, uzun kemiklerin epifizlerindeki malformasyonlar ve yassılaşmış omurgalardır. Boyun kısadır.

Görme sorunlarına yol açan retina dekolmanı ve vitreoretinal dejenerasyon saptanır, ağır myopi belirlenir. İşitme sorunları olabilir. Yüz basıktır. Yanaklar gelişememiştir (hipoplazi). Yarık damak bulunur.

Toraks fıçı biçimindedir; solunum sıkıntısı ve restriktif akciğer hastalığı belirlenir. Çok sayıdaki vertebra anomalilerine bağlı kifoz bağlı ve skolyoz oluşur. Kalça eklemi deformasyonu (coxa vara) ve kalça çıkığı belirlenir. Uzun kemiklerin epifizlerindeki düzleşme nedeniyle diz, kalça ve dirsek eklem hareketlerinde kısıtlılık saptanır. Ayak kemiklerinde kemikleşme aksamaları saptanır. Boyun omuriliği patolojileri (servikal myelopati) ve hipotoni görülür.

Kaynakça 

Sendromlar
Pediatri
Ortopedi