Deoksiroboznükleaz I

Deoksiribonükleaz I (genellikle DNaz I olarak adlandırılır), insanı geni DNAZ1 tarafından kodlanan bir endonükleazdır. DNaz I, DNA'yı tercihen bir pirimidin nükleotidine bitişik fosfodiester bağlarında bölen bir nükleazdır. Tek sarmallı DNA, çift sarmallı DNA ve kromatin üzerinde etki eder. Atık yönetimi endonükleazı rolüne ek olarak, apoptoz sırasında DNA parçalanmasından sorumlu deoksiribonükleazlardan biri olduğu ileri sürülmüştür.

DNaz I, hücre iskeletindeki protein aktine bağlanır. Çok yüksek (sub-nanomolar) afiniteye sahip aktin monomerlerine ve düşük afiniteye sahip aktin polimerlerine bağlanır. Bu etkileşimin işlevi belirsizdir. Bununla birlikte, aktine bağlı DNaz I enzimatik olarak inaktif olduğu için, DNase-aktin kompleksi, genetik bilgilerin hasar görmesini önleyen bir DNase I depolama formu olabilir.

Bu gen, DNase ailesinin bir üyesini kodlar. Bu protein çekirdek zarının proenzim granüllerinde depolanır ve DNA'yı endonükleolitik bir şekilde parçalayarak işlevini gerçekleştirir. DNASE1*1 ila DNASE1*6 arasında en az altı otozomal kodominant aleli karakterize edilmiştir. Bu gendeki mutasyonlar ve enzim ürününü inaktive eden faktör, bir otoimmün hastalık olan sistemik lupus eritematozus (SLE) ile ilişkilendirilmiştir. Bu proteinin rekombinant bir formu, balgamda hücre dışı DNA'yı hidrolize ederek ve viskozitesini azaltarak kistik fibroz semptomlarından birini tedavi etmek için kullanılır. Bu genin alternatif transkripsiyonel ekleme varyantları gözlenmiştir, ancak tam olarak karakterize edilmemiştir.

Genomikte 
Genomikte, DNaz I aşırı duyarlı bölgelerin açık, erişilebilir kromatin ile karakterize edildiği düşünülmektedir; bu nedenle, bir DNaz I duyarlılık analizi, genomun hangi bölgelerinin aktif gen içerme olasılığını belirlemek için genomikte yaygın olarak kullanılan bir metodolojidir.

DNaz I Sekans Özgüllüğü 
Son zamanlarda, DNaz I'in deneysel koşullara bağlı olabilen bazı dizi özgüllük seviyeleri gösterdiği bildirilmiştir. Yüksek substrat spesifisitesine sahip diğer enzimlerin aksine, DNase I kesinlikle mutlak bir sekans spesifitesi ile ayrılmaz. Bununla birlikte, 3' uçlarında C veya G içeren bölgelerdeki bölünme daha az etkilidir.

Kaynakça 

EC 3.1.21
İnsan kromozom 16 üzerindeki genler