Costello sendromu

Costello sendromu, ektodermal displazi bulguları da içeren, otosomal dominant geçen kalıtsal bir sendromdur. Deri, yüz ve iskelet sistemi bulguları ön plandadır. Spontan gen mutasyonuna bağlı az sayıda olgu vardır. Doğumda iri bebek (makrosomi) olsa da, ileriki aylarda belirgin bir gelişme geriliği saptanır. Kısa bir boyun ve büyük bir kafatası (makrosefali) vardır. İnce-kıvırcık-seyrek erken dökülen saçlar erken yaşlanma (progeria) görümü oluşturur.

Deri bulguları: Deri rengi koyudur (hiperpigmentasyon); acanthosis nigricans’lar, avuçiçinde pigmentli nevuslar, perianal bölgede papillomalar vardır. Kol ve bacak derileri gevşektir. Tırnaklar kırılgandır.

Yüz ve çene bulguları: Yüz yapısı kabadır. Yüz derisinde çok sayıda papilloma saptanır. Burun sırtı yayvan, ucu iridir. Yanaklar dolgun, dudaklar kalındır. Ağız açıklığı büyüktür (makrostomi). Altçene normalden küçüktür (mikrognati). Damak çukuru derincedir. Dişlerde mine hipoplazisi saptanır. Dil büyüktür (makroglossi). Derinden gelen kaba-fısıldar gibi konuşmayla iletişim kurar.

Kas-iskelet sistemi bulguları: Kifoskolyoz ve toraks malformasyonu vardır (bu nedenle, kronik restriktif akciğer hastalığı gelişebilir). Eklemlerde gevşektir. Myopati vardır ve kas tonusu yetersizdir (hipotoni). Bilek ve parmak malformasyonları ile kalça kemikleri displazisi izlenir.

Kardiyovasüler bulgular: Hipertrofik kardiyomyopati ve aritmiler, mitral kapak prolapsusu ile septum defektleri görülebilir.

Santral sinir sistemi bulguları: Psikomotor gerilik ve hafif zeka geriliği vardır. Beyin ve serebellum normalden büyükçe olabilir.Hidrosefalus ve epileptik ataklar bulunabilir.

Öteki bulgular: Pilor stenozu olabilir. Hastalarda mezenkimal tümör (schwannoma, rabdomyosarkoma, nöroblastoma) riski yüksektir.

Kaynakça 

Hastalık taslakları
Genetik hastalık taslakları
Genetik hastalıklar
Hastalıklar ve bozukluklar
Sendromlar