Beemer-Langer sendromu

Beemer-Langer sendromu, otosomal resesif  yolla aktarılan asfiksiyan torasik displazi sendromu’nun 22 fenotipinin 12.si olan kalıtsal bir sendromdur. Asfiksiyan torasik displazi sendromu'ndaki ortak bulguların büyük bölümü Beemer-Langer sendromu'nda da saptanmaktadır. Ödemli ve şiş ense derisi, skapula ve klavikula malformasyonları, tam gelişememiş meme uçları, diafragmanın yüksek oluşu, hepatosplenomegali ve assit (ascites), anensefali, hidrosefalus ve hipotalamus hamartoması farklı bulgulardır.  Yenidoğan ölümlerinin sık görülmesi önemli farklardan biridir.

Kaynakça 

Konjenital kas iskelet hastalıkları
Büyüme bozuklukları
Sendromlar