Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu

Sipondilokarpotarsal sinoztozis sendromu (spondylocarpotarsal synostosis; SCT), otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. İskelet sisteminin tümünü ilgilendiren anomalilerin yanı sıra, özellikle gövde ve omurga sisteminin gelişmesindeki gerilik nedeniyle kısa boy ve orantısız bir vücut yapısı vardır. Parmak eklemlerinde kaynaşmalar görülür. Skapula, sternum ve kaburga anomalileri izlenir; çok sayıdaki vertebta anomalileri nedeniyle skolyoz ve lordoz saptanır. Toraksı olumsuz biçimde etkileyen çevre kemik anomalilerinin yol açtığı restriktif akciğer hastalığına bağlı solunum sorunları yaşarlar. Uzun kemiklerin epifizleri gelişememiştir ve eklemleri gevşektir. Dirsek eklemi hareketleri çok kısıtlıdır.

Kafatasındaki foramen magnum açıklığı yetersizdir. Yüz yuvarlak ve geniş, alın bombesi yüksek, hipertelorizm belirgindir. Gözlerdeki katarakt, retina pigmentasyonunun bozukluğu ve retina damarlanması yetersiz nedeniyle görme sorunları yaşarlar. Burun kısa, burun ucu köşelidir. İşitme sorunları vardır. Ağız içi incelemelerde yarık damak, dişlerde mine hipoplazisi ve sürekli dişlerin sürmesinde sorunlar belirlenir. Tabloya, kasık fıtıkları ve böbrek kistleri gibi bulgular eklenebilir.

Kaynakça

Dış kaynak 
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome 

Sendromlar
Ortopedi
Pediatri