Opitz GBBB sendromu

Opitz GBBB sendromu 22q11.2 sendromları (22q11 deletion sendromu) kümesinin kalıtsal (x-linked dominant) olan tek fenotipidir. 2 tip Opitz GBBB sendromu bilinmektedir.

Opitz GBBB sendromu Tip1 

 Alın belirgin
 Hipertelorizm
 Yayvan burun sırtı
 Filtrum silik
 Üst dudak ince
 Yarık dudak
 Yarık damak
 Çukur damak
 Farinks arka bölüm yarığı
 Disfaji
 Reflü
 Konjenital kalp defektleri
 Aspirasyon pnömonisi
 İmperfore anüs
 Üretra ağzı anomalisi (hypospadias)
 İnmemiş testis
 Psikomotor gelişmede gerilik
 Corpus callosum agenezi

Opitz GBBB sendromu Tip2 (Opitz-Frias sendromu) 

 Kraniyosinostozis
 Asimetrik kranyum
 Belirgin alın
 Hipertelorizm
 Çekik gözler
 Strabismus
 İşitme sorunları
 Yayvan burun sırtı
 Filtrum silik
 Mikrognati
 Üst dudak ince
 Yarık dudak
 Yarık damak
 Çukur damak
 Kısa frenulum (lingual)
 Uvula bifida
 Disfaji
 Konjenital kalp defektleri
 Trakeoözofageal fistül
 Akciğer hipoplazisi
 Aspirasyon pnömonisi
 Herniler
 Safra kesesi agenezi
 İmperfore anüs
 Renal anomaliler
 Üretra ağzı ve üreter anomalileri
 Skrotum yarığı
 İnmemiş testis
 Psikomotor gelişmede gerilik
 Corpus callosum agenezi
 Yapısal beyin anomalileri
 Zeka geriliği
 Psikomotor gelişme geriliği
 Hipotoni

Kaynakça 

Genetik hastalıklar
Sendromlar
Nadir hastalıklar