Au-Kline sendromu

Au-Kline sendromu (Okamoto sendromu), otosomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur; böbrek, kalp ve yüz bulgularıyla öne çıkar.

Dolikosefalik hastada, metopik sutur bölgesinde, skafosefali görünümü veren, birkemik tümseği vardır. Kraniyosinostoz nedenli mikrosefali görülür. Ense derisi kalındır. Yüz uzun, kulaklar olması gereken yerin biraz aşağısındadır; işitme sorunları vardır. Kaş kılları distalde seyrekleşir. Göz kapak açıklıkları uzun ve aşağı çekiktir; ptozis bulunabilir. Burun yayvandır. Ağız genellikle açıktır. Dil buruşuktur (skrotal dil). Damak aşırı çukur ya da yarıktır. Çok sayıda eksik diş saptanır (oligodonti).

Hidronefroz ve üriner sistem infeksiyonları, konjenital kalp defektleri, psikomotor gelişme geriliği ile zeka geriliği bulguları önemlidir. Nöral tüp defektleri bulunabilir (spina bifida ve siringomyeli). Corpus callosum hipoplaziktir. Kas tonusu yetersizdir (hipotoni). İskelet sisteminde, toraks anomalileri, skolyoz, konjenital kalça çıkığı ve parmak anomalileri görülür. Meme uçları açıklığı aşırı düzeydedir, erkek çocuklarında testisler skrotuma inmemiş olabilir.

Kaynakça 

Sendromlar
Genetik hastalıklar