Շեյի համախտանիշ

Շեյի համախտանիշ, հիվանդություն է, որն առաջանում է իդուրոնիդազ ֆերմենտի անբավարարությունից, ինչի հետևանքով օրգանիզմում կուտակվում են գլիկոզամինոգլիկաններ (GAGs)։

Մուկոպոլիսախարիդոզի I տիպի ամենաթեթև ենթատեսակն Շեյի համախտանիշն է, իսկ ամենածանր ենթատեսակը՝ Հուրլերի համախտանիշը։

Շեյի համախտանիշը բնութագրվում է եղջերաթաղանթի պղտորվածությամբ, դեմքի դիսմորֆիզմով և կյանքի նորմալ տևողությամբ։ Այս հիվանդութամբ մարդիկ կարող են ունենալ աորտալ անբավարարություն:

Ախտանիշներ
Շեյի համախտանիշի ախտանիշները փոփոխական են և ավելի թույլն են արտահայտված քան Հուրլերի համախտանիշինը։ Ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ մինչև 5 տարեկանը, սակայն հիվանդությունը երեխաների մոտ հաճախ ախտորոշվում է միայն 10 տարեկանից հետո։ Գլաուկոման, ցանցաթաղանթի դեգեներացիան և եղջերաթաղանթի պղտորվածությունը կարող են առաջացնել տեսողական խանգարումներ։ Այլ ախտանիշներ են աորտալ անբավարարությունը, դաստակային թունելի համախտանիշը, ձեռքերի և ոտքերի դեֆորմացիան, հոդերի կոշտացումը և քնի ապնոէ համախտանիշը։ Շեյի համախտանիշով մարդիկ կարող են ապրել մինչև հասուն տարիքը։

Գենետիկա

Շեյի համախտանիշով հիվանդներն կրում են IDUA գենի երկու դեֆեկտավոր պատճեններ, որոնք գտնվում են 4-րդ քրոմոսոմի 4p16.3 հատվածում։ Սա այն գենն է, որը կոդավորում է իդուրոնիդազ ֆերմենտը։ Մուկոպոլիսախարիդոզի I-ի ենթատեսակ ունեցող բոլոր հիվանդներն ունեն նույն գենի մուտացիաներ, ինչը հանգեցնում է նույն ֆերմենտի անբավարարության։ Այնուամենայնիվ, Շեյի համախտանիշով հիվանդներն ունեն իդուրոնիդազ ֆերմենտի ավելի մեծ ակտիվություն, քան Հուրլերի համախտանիշով հիվանդները։

Քանի որ Շեյի համախտանիշը աուտոսոմ ռեցեսիվ հիվանդություն է, հիվանդ անձինք ունեն իդուրոնիդազ ֆերմենտը կոդավորող գենի երկու դեֆեկտավոր պատճեն։ Գենի մեկ նորմալ և մեկ դեֆեկտավոր պատճեններով ծնված մարդը կոչվում է կրող։ Վերջինիս օրգանիզմում արտադրվում է ավելի քիչ α-L-իդուրոնիդազ, քան գենի երկու նորմալ պատճեն ունեցող անհատի մոտ։ Այնուամենայնիվ, կրողների մոտ ֆերմենտի պակասած արտադրությունը բավարար է վերջինիս նորմալ գործելու համար, այդ իսկ պատճառով նրանց մոտ հիվանդության որևէ ախտանիշ չի դրսևորվում։

Պատմություն
1919 թվականին գերմանացի մանկաբույժ Գերտրուդ Հուրլերը նկարագրեց մի համախտանիշ՝ կապված եղջերաթաղանթի պղտորման, կմախքային և ինտելեկտուալ խանգարումների հետ։ Սա հայտնի դարձավ որպես Հուրլերի համախտանիշ։ 1962 թվականին ակնաբույժ Հարոլդ Գ. Շեյը հայտնաբերեց Հուրլերի համախտանիշի ավելի թույլ տեսակ, որը նրա պատվին անվանվեց Շեյի համախտանիշ։

Տես նաև 
 Հուրլերի համախտանիշ
 Մորկիոյի համախտանիշ

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 
 Mucopolysaccharidosis Type I

Համախտանիշներ
Նյութափոխանակության խանգարումներ
Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Բժշկություն
Ժառանգական հիվանդություններ
2023 երիտասարդական ամառային վիքիճամբարի դասընթացի ժամանակ ստեղծված կամ բարելավված հոդվածներ