Մետաբոլիկ խանգարում

Մետաբոլիկ խանգարում առաջանում է այն դեպքում, երբ  ոչ նորմալ քիմիական ռեակցիաները խախտում են օրգանիզմում  ճիշտ նյութափոխանակային պրոցեսները։ Այն կարող է առաջանալ նաև  աուտոսոմալ ռեցեսիվ գենի փոփոխության հետևանքով։

Նշաններ
Մետաբոլիկ խանգարմանը բնորոշ նշաններից են լեթարգիան, քաշի կորուստը, դեղնուկը և նոպաները։ Նշանների արտահայտումը  տարբեր է, կախված մետաբոլիկ խանգարման տեսակից։  Նշանները բաժանվում են 4 խմբի․ սուր նշաններ, ուշ սկսվող սուր նշաններ, պրոգրեզիվող  և կայուն նշաններ։

Պատճառներ 
Ժառանգական մետաբոլիկ խանգարումները մի պատճառն է հանդիսանում և առաջանում է երբ գենի մուտացիան բերում է ֆերմենտային անբավարարության։ Մետաբոլիկ խանգարումները կարող են առաջանալ նաև լյարդի կամ ենթաստամոքսային գեղձի ոչ նորմալ ֆունկցիայի հետևանքով։

Տեսակներ  
Հիմանական տեսակներն են 

 Թթվային հավասարակշռության խախտումը
 Ուղեղի մետաբոլիկ խանգարումները
 Կալցիումի նյութափոխանակության խանգարումները
 ԴՆԹ-ի վերականգնման անբավարարություն
 Գլուկոզի մետաբոլիզմի խանգարում
 Հիպերլակտատեմիա
 Երկաթի մետաբոլիզմի խանգարում
 Լիպիդների մետաբոլիզմի խանգարում
 Մալաբսորբցիա
 X մետաբոլիկ համախտանիշ
 Միտոքանդրիալ հիվանդություններ
 Ֆոսֆորի մետաբոլիզմի խանգարում
 Պրոտեոստազների անբավարարություն
 Մետաբոլիկ մաշկային հիվանդություններ
 Ջրի և Էլեկտրոլիտների անհավասարակշռություն

Ախտորոշում
Մետաբոլիկ խանգարումը կարող ի հայտ գալ ծնվելուց հետո, կամ հայտնաբերվել  ռուտինային  հետազոտությունների  ժամանակ։ Եթե խանգարումները վաղ չեն հայտնաբերվում, ապա ախտորոշվում են ավելի ուշ փուլերում նշանների ի հայտ գալուց հետո։ Արյան քննությունը և  ԴՆԹ-ի թեստերը կատարվում են գենետիկ մետաբոլիկ խանգարումը ախտորոշելու համար։
Աղիքային միկրոբակտերիաները  բնակվելով մարդու մարսողական համակարգում, նույնպես ունեն կարևոր նշանակություն  նյութափոխանակություն և ընդհանուր առմամբ նրանց ֆունկցիան դրական է։ Սակայն որոշ աղիքային միկրոբակտերիաներ  կարող են ունենալ բացասական դեր, նպաստելով  մետաբոլիկ խանգարումների առաջացմանը ։

Սքրինինգ 
Կատարում են նորածինների մոտ հետևյալ եղանակներով ․

Արյան լաբորատոր քննություն 
Մաշկային քննություն 
Լսողական քննություն

Կարգավորում 
Մետաբոլիկ խանգարումը բուժվում է սնուցողական  եղանակով, հատկապես երբ վաղ է ախտորոշվում։ Շատ կարևոր է գենոտիպի իմացությունը, համապատասխան անհատական բուժման և արդյունավետության բարձրացման համար։

Ծանոթագրություն

Գրականություն

Մետաբոլիկ հիվանդություններ
Մետաբոլիկ համախտանիշ
Բժշկական գենետիկա
Մետաբոլիզմ
Նյութափոխանակության խանգարումներ
Ներզատաբանություն
Նյութափոխանակություն