Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշ

Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշը հազվադեպ հանդիպող հիվանդություն է, որին բնորոշ է մաշկի տակ գտնվող հյուսվածքների պրոգրեսիվող կազմալուծում և նվազում սովորաբար դեմքի մեկ կողմում (հեմիֆացիալ ատրոֆիա), սակայն երբեմն տարածվում է դեպի մարմնի այլ  շրջաններ։ Առաջացման մեջ ենթադրվում է աուտոիմուն մեխանիզմների դերը, և ենթադրվում է, որ համախտանիշը հանդիսանում է լոկալիզացված սկլերոդերմիայի (կարծրամաշկություն) տարատեսակ, սակայն այս ձեռքբերովի խանգարման ճշգրիտ պատճառը և պաթոգենեզը մնում են անհայտ։ Գրականության մեջ նշվում է վերջինիս առաջացման հավանականությունը որպես սիմպաթէկտոմիայի հետևանք։ Համախտանիշը լայն տարածում ունի հատկապես կանանց շրջանում և առավել բնորոշ տարիք է համարվում 5-15 տարեկան հասակը։

Բացի շարակցական հյուսվածքի ախտահարումից,  դիտվում են նաև նյարդաբանական, ակնային և բերանային ախտանշանների առկայություն։ Համակցված ախտանշանների դրսևորման միջակայքը և օրինաչափությունը, ինչպես նաև դրանց հայտնաբերման հավանականությունը ենթարկվում են լայն փոփոխականության։

Ախտանշաններ

Մաշկ և շարակցական հյուսվածք

Սկզբնական դիմային փոփոխությունները սովորաբար ներառում են դեմքի շրջանը՝ սահմանափակված քունքային կամ թշային մկաններով։ Ախտահարումը պրոգրեսիվորեն տարածվում է սկզբնական տեղակայումից և հանգեցնում դեմքի մաշկի և հավելումների, ինչպես նաև ստորադիր ենթամաշկային կառուցվածքների՝ շարակցական հյուսվածքի (ճարպ, փակեղ, աճառ, ոսկրեր) և/կամ մկանների միակողմանի ատրոֆիայի։ Բնորոշ է նաև քթի և բերանի թեքումը դեպի  ախտահարված կողմը։

Ի վերջո պրոցեսը կարող է տարածվել և ընդգրկել քթի և շրթունքի վերին եզրի միջև ընկած տարածության հյուսվածքները, վերին ծնոտը, բերանի անկյունը, աչքերի և հոնքերի շրջանը, ականջը և/կամ պարանոցը։ Համախտանիշը հաճախ սկսվում է սկլերոդերմիայի շրջանաձև բծի տեսքով սկալպի ճակատային հատվածում, ինչը զուգակցվում է մազաթափության  և ներհրված գծային սպիի առաջացման հետ, և տարածվում է դեպի ցած դեմքի ախտահարված կողմի միջնամասով։ Այս սպին կոչվում է «coup de sabre» քանի որ նման է թրով առաջացրած վերքից մնացած սպիին և աննշան է տարբերվում ճակատային գծային սկլերոդերմիայի սպիից։

20% դեպքերում ախտահարված մազերի և մաշկի  գերակշռող հատվածներում դիտվում է հիպեր- կամ հիպոպիգմենտացիայի օջախներ՝  ապիգմենտ մաշկի բծերով։ 20%-ից ավել դեպքերում  ախտահարումը կարող է ընդգրկել նույն կամ հակառակ կողմի պարանոցը, իրանը, դաստակը կամ սրունքը։ Քթի աճառները, ականջը, կոկորդը նույնպես կարող են ախտահարվել։ 5-10% դեպքերում դեմքի երկու կողմն էլ ախտահարվում են։

Ախտանշանները և ֆիզիկալ քննության արդյունքները սովորաբար ի հայտ են գալիս կյանքի առաջին կամ երկրորդ տասնամյակի վաղ շրջանում։ Հիվանդությությունը սկսում է զարգանալ միջինը 9 տարեկան հասակում, իսկ առանձնահատուկ ախտանշանների մեծ մասը դրսևորվում է մինչև 20 տարեկանը։ Հիվանդությունը պրոգրեսիվում է մի քանի տարի մինչև ի վերջո դիտվում է ռեմիսիա (կտրուկ դադար)։

Նյարդաբանական
Նյարդաբանական շեղումներն ընդհանուր են։ Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշով մարդկանց մոտավորապես 45%-ը տառապում են տրիգեմինալ նևրալգիայից (ցավերի մի մասը պայմանավորված է նույն կողմի եռվորյակ նյարդի ախտահարումով՝ ներառելով ճակատը, աչքը, այտը, քիթը, բերանը և ծնոտը) և/կամ միգրենից (որոշ դեպքերում գլխացավերը կարող են ուղեկցվել տեսողական անոմալիաներով, սրտխառնոցով և փսխումներով)։

Ախտահարված անձանց 10%-ի մոտ զարգանում է ցնցումային խանգարում, որպես հիվանդության բաղկացուցիչ մաս։ Ցնցումները իրենց բնույթով Ջեքսոնյան են (բնորոշվում են որոշ մկանախմբերի կտրուկ սպազմով, որոնք հետագայում տարածվում են հարակից մկաններին) և առաջանում են դեմքի ախտահարված կեսի հակառակ կողմում։ Դեպքերի կեսն ասոցացվում են ուղեղի և՛ սպիտակ, և՛ գորշ նյութերի անոմալիաների հետ, սովորաբար նույն, բայց երբեմն հակառակ կողմից, ինչը հայտնաբերվում է մագնիսա-ռեզոնանսային սկանավորման միջոցով։
10% of affected individuals develop a seizure disorder as part of the disease. The seizures are typically Jacksonian in nature (characterized by rapid spasms of a muscle group that subsequently spread to adjacent muscles) and occur on the side contralateral to the affected side of the face. Half of these cases are associated with abnormalities in both the gray and white matter of the brain—usually ipsilateral but sometimes contralateral—that are detectable on magnetic resonance imaging (MRI) scan.:

Ակնային
Էնօֆթալմը (ակնագնդի ներհրումն է ակնակապճում) Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշի ամենհաճախ հանդիպող ակնային խանգարումն է։ Դա տեղի է ունենում ակնակապճի շուրջ ենթամաշկային հյուսվածքիպակասն է։ Այլ հաճախ հանդիպող խնդիրներ են կոպերի պտոզը, միոզ, շաղկապենու կարմրությունը (էրիթեմա), անհիդրոզը (քրտնարտադրության նվազում) ախտահարված կողմում։ Ամբողջացնելով այս ախտանշանները կարելի է խոսել Հորների համախտանիշի մասին։ Այլ ակնային խանգարումները ներառում են օֆթալմոպլեգիա (արտաակնային մեկ կամ ավելի մկանների պարալիչ) և ստրաբիսմուսի այլ տեսակներ, ուվեիտ և ծիածանաթաղանթի հետերոքրոմիա։

Օրալ
Բերանի հյուսվածքները, այդ թվում լեզուն, լնդերը, ատամները և փափուկ քիմքը հաճախ ախտահարվում են Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշի ժամանակ։ Ախտահարված մարդկանց 50%-ի մոտ զարգանում է ատամների անկանոնություններ ինչպես օրինակ ատամների ուշացած ծկթումը, ատամների արմատների մերկացումը կամ ռեզորբցիան ախտահարված կողմում։ 35%-ի մոտ առկա է լինում տրիզմ՝ բերանը նորմալ բացելու դժվարություն կամ անկարողություն կամ այլ ծնոտային ախտանշաններ, ներառյալ քունքստործնոտային հոդի խանգարումներ և ծամիչ մկանների սպազմ ախտահարված կողմում։ Ախտահարումների 25%-ի մոտ նկատվում է վերին շուրթի և լեզվի միակողմանի ատրոֆիա։

Պատճառները 
Այն փաստը, որ որոշ մարդկանց արյան շիճուկում հայտնաբերվում են շրջանառվող հակակորիզային հակամարմիններ, հաստատում է այն ենթադրությունը, որ Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշը աուտոիմուն ախտահարում է, մասնավորապես հանդիսանում է լոկալիզացված սկլերոդերմիայի տարատեսակ։ Հայտնի են մի քանի օրինակներ, երբ ընտանիքում մեկից ավելի անդամների մոտ է հանդիպել ախտահարումը, ինչը հուշում է հիվանդության աուտոսոմ-դոմինանտ ժառանգման օրինաչափության մասին։ Սակայն առկա է նաև հոդված միաձվանի երկվորյակների վերաբերյալ, որտեղ նշվում է նրանցից միայն մեկի ախտահարումը, ինչը կասկածի տակ է առնում այս տեսության ճշգրտությունը։ Բացի այդ, հազվադեպ հանդիպող խանգարումների ազգային կազմակերպությունը (National Organization for Rare Disorders) հայտարարել է, որ ներկայումս չկան ապացույցներ այն մասին, որ Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշը ժառանգական է, կամ կարող է փոխանցվել երեխաներին։ Առաջարկվել են նաև այլ վարկածներ հիվանդության առաջացման պատճառների և ախտածագման վերաբերյալ, ներառյալ ծայրամասային սիմպաթիկ նյարդային համակարգի ախտահարումը (հնարավոր է վնասվածքի կամ ինֆեկցիայի հետևանքով, ընդգրկելով  պարանոցային հյուսակը, կամ սիմպաթիկ ցողունը), ինչպես նշվում է գրականության մեջ՝ այն հաջորդում է սիմպաթէկտոմիային, գանգուղեղային նյարդային բջիջների միգրացիայի խանգարման հետևանք է, կամ արյունատար անոթների քրոնիկական բջիջ-միջնորդավորված բորբոքային պրոցեսի արդյունք։ Հավանաբար, այս ախտաբանությունը տարբեր մարդկանց մոտ տարբեր մեխանիզմների արդյունք է՝ նշված բոլոր գործոնների պոտենցիալ ներգրավվմամբ։

Ախտորոշում 
Հիվանդությունը կարելի է ախտորոշել հիմք ընդունելով բացառապես հիվանդության պատմությունը և հիվանդի ֆիզիկալ զննումը, ով ներկայացել է միայն դեմքի անհամաչափությամբ։ Այն անձանց համար, ովքեր նշում են նյարդաբանական  ախտանշաններ, ինչպես օրինակ՝ միգրեն կամ ցնցումներ, գլխուղեղի ՄՌՇ սքանավորումը հանդիսանում է ընտրության մեթոդ։ Գոտկային պունկցիան և շճաբանական թեստը աուտոհակամարմինների հայտնաբերման համար կարող է ախտորոշիչ լինել այն մարդկանց  շրջանում, ովքեր ներկայացել են վերջին շրջանում առկա նյարդաբանական խանգարումներով։ Հիվանդների 50%-ի շրջանում հայտնաբերվում են օլիգոկլոնալ խրձեր և IgG-ի բարձր տիտր։

Վարում

Բժշկական
Բժշկական հսկողությունը ներառում է իմունաճնշիչ դեղորայք, ինչպես՝ մետոտրեքսատ, կորտիկոստերոիդներ, ցիկլոֆոսֆամիդ և ազաթիոպրին։ Ոչ մի ռանդոմիզացված հետազոտություն դեռևս չի իրականացվել գնահատելու համար այսպիսի բուժումը, քանի որ վերջինիս արդյունավետությունը հստակ որոշված չէ։

Վիրաբուժական
Ախտարված անձանց կարող է օգնել սեփական ճարպի տեղափոխումը կամ փոխպատվաստումը՝ վերականգնելու համար դեմքի նորմալ ուրվագծերը։ Սակայն մեծ ծավալային դեֆեկտները կարող են պահանջել միկրովիրաբուժական վերականգնողական վիրահատություն, ինչը ներառում է կղզյակային հարթիակային մաշկափակեղային լաթի կամ աճուկային շրջանից ազատ լաթի, որավայնի ուղիղ մկանի (Transverse Rectus Abdominis Myocutaneous կամ "TRAM" լաթ) կամ մեջքի լայնագույն մկանի տեղափոխում դեմքի շրջան։ Որոշ դեֆորմացիաներ պահանջում են լրացուցիչ միջամտություններ, ինչպես օրինակ՝ անոթային ոտիկով քունքային փակեղային լաթեր, աճառային, ոսկրային տրանսպլանտատներ, օրթոգնատիկ վիրաբուժություն և ոսկրային դիստրակցիա։ Վիրաբուժական միջամտության իրականացման ժամկետները տարբեր են. որոշ վիրաբույժներ նախընտրում են սպասել մինչև ախտահարումը կավարտի իր ընթացքը, մինչդեռ մնացածը խորհուրդ են տալիս վաղ միջամտություն։

Համաճարակաբանություն
Փերրի-Ռոմբերգի համախտանիշը հանդիպում է պատահական (կամ ոչ հստակ) հաճախականությամբ և անհայտ պատճառներից։ Տարածվածությունը ավելի բարձր է կանանց շրջանում, քան տղամարդկանց՝ մոտավորապես 3։2 հարաբերակցությամբ։ Համախտանիշն ավելի հաճախ դրսևորվում է դեմքի ձախ կեսի ախտահարմամբ։

Պատմություն
Հիվանդությունն առաջին անգամ նկարագրվել է 1825թ.-ին Քելիբ Հիլլիեր Փերրիի կողմից (1755-1822), իր բժշկական ձեռագրերի հավաքածուում, որը տպագրվել է որդու՝ Չարլզ  Հենրի Փերրիի (1779-1860) կողմից, հետմահու։ Այն երկրորդ անգամ նկարագրվել է Մորիտց Հենրիխ Ռոմբերգի (1795-1873) և Էդուարդ Հենրիխ Հենոխի (1820-1910) կողմից։ Գերմանացի նյարդաբան Ալբերտ Յուլենբուրգն (1840-1917) առաջինն է օգտագործել «պրոգրեսիվող հեմիֆացիալ ատրոֆիա» անվանումը՝ 1871 թվականին։

Ծանոթագրություններ 
{{ծանցանկ

}}

Հետագա ընթերցման

Արտաքին հղումներ 

Շարակցական հյուսվածքի համակարգային խանգարումներ
Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ
Համախտանիշներ