Փոլանդի համախտանիշ

Փոլանդի համախտանիշը բնածին դեֆեկտ է, որին բնորոշ է կրծքավանդակի մկանների թերզարգացումը և կարճ սերտաճած մատները մեկ կողմի ձեռքի վրա (սիմբրախիդակտիլիա)։ Նույն կողմում կարող են առկա լինել նաև կարճ կողեր, սակավ ճարպաբջջանք և, կրծքի և պտկային անոմալիաներ։ Սովորաբար ախտահարված է լինում աջ կողմը։ Փոլանդի համախտանիշով մարդկանց շարժունակությունը և առողջությունը նորմայի սահմաններում են։

Պատճառն անհայտ է։ Տեսություններից մեկի համաձայն պատճառը ներարգանդային զարգացման ընթացքում արյունամատակարարման խանգարումն է։ Այս վիճակը ընդհանուր առմամբ ժառանգական չէ։ Ոչ մի գեն, որը կարող է առաջացնել այս հիվանդությունը, հայտնաբերված չէ։ Ախտորոշումը հիմնված է ախտանշանների վրա։ Հաճախ մարդիկ մնում են չախտորոշված, և ոմանք կարող են չհասկանալ ախտահարումը մինչ սեռահասուն դառնալը։

Բուժումը կախված է հիվանդության աստիճանից և ենթադրում է վիրահատական միջամտություն։ Շուրջ 1-ը 20,000 նորածիններից ախտահարված են լինում։ Տղամարդիկ կնկնակի ավելի հաճախ են հիվանդանում քան կանայք։ Հիվանդությունը անվանվել է ի պատիվ Ալֆրեդ Փոլանդի, ով նկարագրել է այն 1841 թվականին։

Ախտանշաններ 

Հաճախ հանդիպող կողմնակի երևույթների ցանկը բաժանված է ըստ հաճախականության։

Շատ հաճախակի
Աննորմալ ստամոքսաղիքային ուղի
Մեծ կրծքամկանի բացակայություն
Բրախիդակտիլիա(Կարճ մատներ)
Դեքստրոկարդիա
Ստոծանիական ճողվածք
Բազկոսկրի բացակայություն/անոմալիա
Լյարդային ուղիների անոմալիաներ
Մայրական շաքարախտ
Օլիգոդակտիլիա/մատների բացակայություն
Ճաճանչոսկրի բացակայություն/անոմալիա
Ռիզոմելիկ միկրոմելիա (վերջույթների հարաբերական կարճ մոտակա հատվածներ միջին և դիստալ հատվածների համեմատությամբ)
Ախտահարված կողմի անութային մազերի հազվակիություն կամ խանգարումներ
Սինդակտիլիա կամ սերտաճած մատներ
Ծղիկոսկրի բացակայություն/անոմալիա
Վերին վերջույթի ասիմետրիա
Կողերի անոմալիաներ
Ախտահարված կողմում կապիկի ծալքի առկայություն

Հաճախակի
Պտուկների հիպոպլազիա/բացակայություն
Թիակի անոմալիաներ

Երբեմն հանդիպող
Երիկամների ագենեզիա/հիպոպլազիա
Էնցեֆալոցելե/էքսէնցեֆալիա
Հիպոթալամո-հիպոֆիզար առանցքի ոչ նորմալ կառուցվածք
Հիպոթալամո-հիպոֆիզար առանցքի ոչ նորմալ ֆունկցիա
Միկրոցեֆալիա
Պրեաքսիալ պոլիդակտիլիա
Միզածորանի անկանոնություններ (ռեֆլյուքս/դուպլեքս համակարգ)
Ողնաշարի սեգմենտային անոմալիաներ

Փոլանդի համախտանիշը սովորաբար միակողմանի է։ Ոմանք շեշտում են, որը հիվանդությունը կարող է լինել երկկողմանի, բայց մյուսների կարծիքով պետք է նման դեպքերի համար այլ տերմին կիրառել։

Պատճառները
Փոլանդի համախտանիշի պատճառը անհայտ է։ Այնուամենայնիվ, էմբրիոնային ենթաանրակային զարկերակներով արյունամատակարարման ընդհատումը էմբրիոնային զարգացման 46-րդ օրը հանդիսանում է հիմնական տեսություն։

Ենթաանրակային զարկերակը նորմայում արյուն է մատակարարում էմբրիոնային այն հյուսվածքներին, որոնցից զարգանում է կչծքավանդակի պատը և ձեռքը։ Ընդհատման տևողության և աստիճանի փոփոխությունները կարող են բացատրել ախտանշանների և դրսևորումների զանազանությունը։ Էմբրիոնային կառուցվածքի անկանոնությունները կոչվում են ապիկալ էկտոդերմալ կատար, որն օգնում է տեսնել վերջույթի վաղ ձևավորումը, որը կարող է նաև ընդգրկված լինել պրոցեսի մեջ։

Ախտորոշում

Փոլանդի համախտանիշը սովորաբար ախտորոշվում է ծնվելիս, հիմնվելով ֆիզիկական բնորոշիչներին։ Վիզուալիզացման տեխնիկաները, ինչպես ՀՇ կարող է բացահայտել մկանների ախտահարվածության աստիճանը։ Համախտանիշը տարբերակվում է ըստ ծանրության, և հաճախ կարող է չախտորոշվել մինչ սեռահասունության տարիքը, երբ ակնհայտ է դառնում կողմերի ոչ համաչափ աճը։

Բուժում

Տեխնիկա 
Կրծքամկանի լիարժեք կամ մասնակի բացակայությունը Փոլանդի համախտանիշը պայմանավորող մալֆորմացիան է։ Այն կարող է շտկվել անհատական իմպլանտի միջոցով, որը նախագշվում է համակարգչային եղանակով։ Պացիենտի կրծքավանդակի 3D ռեկոնստրուկցիան իրականացվում է բժշկական սքաներների միջոցով, նախագծելու համար վիրտուալ իմպլանտ, որը կատարելապես կհամապատասխանի յուրաքանչյուրի անատոմիային։  Իմպլանտը պատրաստվում է բժշկական չվնասվող սիլիկոնից։ Այս բուժումը միայն կոսմետիկ նշանակության է և չի կարող լուծել վերջույթի չբալանսավորված ուժի խնդիրը։

Քանի որ Փոլանդի համախտանիշի դեպքում մալֆորմացիաները կառուցվածքային բնույթի են, ապա անհատական իմպլանտավորուը համարվում է առաջին ընտրության բուժման եղանակ։ Այս տեխնիկան թույլ է տալիս հասնել լավ արդյունքի տարբեր պացիենտների շրջանում։ Փոլանդի համախտանիշը կարող է ասոցացված լինել ոսկրային, ենթամաշկային և կրծքագեղձային ատրոֆիաների հետ. առաջինի դեպքում, ինչպես օչինակ «կոշկակարի կրծքի» դեպքում, այն հաջողությամբ կորեկցվում է անհատական իմպլանտներով, մյուսները կարող են պահանջել վիրաբուժական միջամտություն երկրորդ էտապում, ինչպես լիպոֆիլինգը կամ կրծքի սիլիկոնային իմպլանտը։

Վիրահատություն 
Վիրահատությունը կատարվում է  ընդհանուր անզգայացման պայմաններում և տևում է 1 ժամից պակաս։ Վիրաբույժը պատրաստում է տեղը իմպլանտի չափերին համապատասխան, այնուհետև կատարում է 8 սմ երկարությամբ կտրվածք անութային գծով և տեղադրում է իմպլանտը մաշկի տակ։ Վերքը փակվում է երկու շարքով։

Իմպլանտը պետք է զբաղեցնի մեծ կրծքամկանի տեղը, այսպիսով հնարավորություն տալով կրծքավանդակին լինել համաչափ, և կանանց մոտ փոխարինել կրծքին։Անհրաժեշտության դեպքում կնոջ ցանկությամբ երկրորդ վիրահատությունը կարող է լրացնել իմպլանտացիան կամ լիպոֆիլինգը։

Լիպոմոդելավորումը ակտիվորեն կիրառվում է կրծքագեղձի և կրքավանդակի պատի դեֆորմացիաների շտկման նպատակով։ Փոլանդի համախտանիշի դեպքում, այս տեխնիկան ունի մեծ առավելություն, ինչը հավանաբար շրջադարձային նշանակություն կունենա ծանր դեպքերում։ Հիմնականում դա պայմանավորված է անհնարին դեֆեկտների շտկման հնարավորություններով մինիմալ սպիագոյացման պայմաններում։

Համաճարակաբանություն
Փոլանդի համախտանիշը 3 անգամ ավելի հաճախ է հանդիպում տղամարդկանց մոտ, քան կանանց, և 2 անգամ ավելի հաճախ մարմնի աջ կեսում, քան ձախ։ Հանդիպման հաճախականությունը կազմում է 1։7000-1:100000 կենդանածինների շրջանում։

Պատմություն 

Այն առաջին անգամ նկարագրվեց 1962թ.-ին Պատրիկ Քլարքսոնի կողմից, ով ծնվել էր Նոր Զելանդիայում և աշխատում էր որպես պլաստիկ վիրաբույժ Լոնդոնի Guy’s  և Queen Mary’s հոսպիտալներում։ Նա նկատեց, որ իր 3 պացիենտների  մոտ առկա են և՛ ձեռքի դեֆորմացիա, և՛ թերզարգացած կուրծք նույն կողմում։ Նա խորհրդակցեց  իր կոլեգա Ֆիլիպ Էվանսի հետ Guy’s հոսպիտալից, ով համաձայնեց, որ այս համախտանիշը «լայն տարածում չունի»։ Քլարքսոնը հայտնաբերեց հիշատակում նմանատիպ դեֆորմացիայի մասին, որը հրատարակվել էր ավելի քան 100 տարի առաջ՝ 1841թ.-ին  Ալֆրեդ Փոլանդի կողմից Guy’s Hospital-ի զեկույցում։ Քլարքսոնը կարողացավ գտնել Փոլանդի կողմից դիահերձած մարդու ձեռքը, որը մինչ այժմ պահվում է հիվանդանոցի պաթոլոգիայի թանգարանում։

Փոլանդը դիահերձել էր Ջորջ Էլթ անունով մի բանտարկյալի, ով նշում էր, որ անկարողունակ էր ձեռքը բարձրացնել կրծքավանդկի շուրջ։ Փոլանդը նկատեց կրծքավանդակի պատի դեֆորմացիաները, և նկարագրեց դրանք իր հոդվածում. ձեռքը նույնպես հերձման է ենթարկվել և պահպանվել հետագայի համար Guy's-ի հոսպիտալային թանգարանում, որտեղ և պահվում է մինչ օրս։ Չի կարելի ասել, որ Փոլանդը իսկապես նկարագրել էր այս համախտանիշը, քանի որ նա դա արել էր ընդամենը մեկ դեպքի հիման վրա։ Քլարքսոնը նկարագրեց իր երեք քեյսերը և այդ հոդվածում համախտանիշն անվանեց Փոլանդի անունով։ Առողջության ազգային ինստիտուտի տվյալներով Փոլանդի համախտանիշը հանդիպում է 1:20,000 հաճախությամբ նորածինների մոտ (ավելի հաճախ տղաների մոտ)։

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 

Բնածին արատներ
Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ