Պատաուի համախտանիշ

Պատաուի համախտանիշ, 13-րդ քրոմոսոմում տեղի ունեցող մուտացիայի՝ քրոմոսոմային աբեռացիայի, հետևանքով զարգացող գենետիկ հիվանդություն, որի ժամանակ խանգարվում է օրգանիզմի բնականոն զարգացումը և առաջանում են օրգանների բազմաթիվ արատներ։

Նյութ 
Պատաուի համախտանիշի ժամանակ օրգանիզմի բոլոր բջիջները կարող են պարունակել 13-րդ քրոմոսոմի ամբողջական կամ մասնակի լրացուցիչ պատճեն (հայտնի է որպես տրիսոմիա 13 կամ տրիսոմիա D կամ T13) կամ բջիջների մի մասը կարող են լինել առողջ, իսկ մյուս մասը՝ կրել 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն (մոզաիկ Պատաուի համախտանիշ)։ Տրիսոմիա-13-ը առաջանում է մեյոզի, իսկ մոզաիկ ձևը միտոզի ժամանակ քրոմոսոմների չտարանջատման հետևանքով։

Ինչպես Դաունի և Էդվարդսի այնպես էլ Պատաուի համախտանիշի զարգացման ռրիսկը կախված է հղիության ժամանակ մոր տարիքից, միջինը մոտ 31 տարին է։ Այս համախտանիշը հանդիպում է 1։ 10 000-ից 1։ 21 700 հարաբերությամբ։

Նշաններ և ախտանիշներ 

Նյարդային համակարգ
 Մտավոր հետամնացություն և շարժողական խանգարումներ
 Միկրոցեֆալիա
 Հոլոպրոսէնցեֆալիա և դեմքի դեֆորմացիաներ`օրինակ ցիկլոպիա
 Աչքի կառուցվածքային արատներ, ներառյալ միկրօֆթալմիա, Փիթերսի անոմալիա, կատարակտ, ծիածանաթաղանթի, ցանցաթաղանթի դիսպլազիա կամ ցանցաթաղանթի անջատում, զգայական նիստագմուս, կեղևային տեսողության կորուստ և տեսողական նյարդի հիպոպլազիա
 Մենինգոմիելոցելե (ողնաշարի արատ)
 Հենաշարժիչ համակարգ և մաշկ
 Պոլիդակտիլիա (լրացուցիչ մատներ)
 Ստենոզացնող լիգամենտիտ
 Ականջների ցածր տեղակայում
 Ցցված գարշապար
 Դեֆորմացված ոտքեր
 Օմֆալոցելե
 Ձեռքի անկանոն ափեր
 Մատների համընկնում բթամատի վրա
 Մաշկի ապլազիա (մաշկի/մազերի բացակայող հատված)
 Նապաստակի շրթունք
 Միզասեռական համակարգ 
 Սեռական օրգանների արատ
 Երիկամային արատներ
 Այլ
 Սրտի արատներ (միջփորոքային միջնապատի արատ)
 Դեքստրոկարդիա 
 Մեկ պորտային զարկերակի առկայություն

Պատճառներ 

Պատաուի համախտանիշը 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի արդյունք է, այսինքն՝ օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ ունի 13-րդ քրոմոսոմի երեք պատճեն՝ սովորական երկուսի փոխարեն։ Փոքր տոկոս դեպքերում օրգանիզմի միայն որոշ բջիջներ են ունենում 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն (մոզաիկ տրիսոմիա 13)։

Պատաուի համախտանիշը կարող է առաջանալ նաև այն ժամանակ, երբ 13-րդ քրոմոսոմի մի մասը կցվում է մեկ այլ քրոմոսոմին

(տրանսլոկացիա) նախքան բեղմնավորումը կամ բեղմնավորման ժամանակ (Ռոբերտսոնյան տրանսլոկացիա)։ Այս հիվանդներն ունենում են 13-րդ քրոմոսոմի երկու պատճեն և այլ քրոմոսոմին կցված 13-րդ քրոմոսոմի հատված, նրանց մոտ զարգանում է 13-րդ քրոմոսոմի մասնակի տրիսոմիա և հաճախ ֆիզիկական նշանները տարբերվում են Պատաուի տիպիկ նշաններից։

Շատ դեպքերում Պատաուի համախտանիշը չի ժառանգվում, այլ առաջանում է պատահական՝ սեռական բջիջների ձևավորման ժամանակ։ Բջիջների բաժանման խամգարման հետևանքով առաջացած սեռական բջիջներն ունենում են քրոմոսոմների ոչ բնականոն քանակ։ Օրինակ ձվաբջիջը կամ սպերմատոզոիդը կարող են ունենալ 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Եթե այս ատիպիկ սեռական բջիջներից մեկը մասնակցի բեղմնավորմանը, ապա բեղմնավորված ձվաբջջից առաջացող օրգանիզմի յուրաքանչյուր բջիջ կունենա 13-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճեն։ Մոզաիկ տրիսոմիան ևս չի ժառանգվում։ Այն առաջանում է պատահական՝ պտղի վաղ զարգացման ժամանակ բջիջների սխալ բաժանման հետևանքով։

Պատաուի համախտանիշը՝ պայմանավորված տրանսլոկացիայով, կարող է լինել նաև ժառանգական։ Այս դեպքում հիվանդը կրում է գենետիկ նյութի վերադասավորում

13-րդ քրոմոսոմի և մեկ այլ քրոմոսոմի միջև։ Այս վերադասավորումը կոչվում է հավասարակշռված տրանսլոկացիա, քանի որ չկա 13-րդ քրոմոսոմի հատվածի կցում մեկ այլ քրոմոսոմին։ Թեև նրանք չունեն Պատաուի համախտանիշին բնորոշ նշաններ, սակայն ունեն Պատաուի համախտանիշով հիվանդ երեխաներ ունենալու մեծ ռիսկ։

Ախտորոշում 
Ախտորոշումը սովորաբար հիմնված է կլինիկական տվյալների վրա, չնայած նրան որ պտղի քրոմոսոմային թեստը կարող է ցույց տալ 13-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիան։ Շատ ֆիզիկական նշաններ նման են Էդվարդսի համախտանիշին, սակայն կան եզակի նշաններ, որոնք բնորոշ են հենց Պատաուի համախտանիշին՝ օրինակ պոլիդակտիլիան։

Ի տարբերություն Էդվարդսի և Դաունի համախտանիշի, Պատաուի համախտանիշի ժամանակ հատուկ սքրինինգ-թեստերը հուսալի չեն ախտորոշման համար։ Սա պայմանավորված է Պատաուի համախտանիշի ժամանակ պտղի հետ տեղի ունեցող փոփոխություններով։

Բուժում 
Տրիսոմիա 13-ով հիվանդ երեխաների բժշկական վերահսկողությունը պլանավորվում է յուրաքանչյուր դեպքում և յուրաքանչյուր հիվանդի համար անհատական է։ Պատաուի համախտանիշի բուժումը կենտրոնացած է այն հատուկ ֆիզիկական խնդիրների վրա, որոնցով ծնվում է երեխան։ Շատ նորածիններ դժվարությամբ են գոյատևում կյանքի առաջին մի քանի օրերին կամ շաբաթներին՝ ծանր նյարդաբանական խնդիրների կամ սրտի բարդ արատների պատճառով։ Սրտի արատները, շրթունքի, քիմքի ճեղքվածքը վերականգնելու համար անհրաժեշտ է վիրահատական միջամտություն։ Ֆիզիոթերապիան, բուժումը ֆիզիկական ծանրաբեռնվածությամբ և լոգոպեդիան օգնում են Պատաուի համախտանիշով հիվանդներին հասնել իրենց լիարժեք զարգացմանը։

Կանխատեսում 
Պատաուի համախտանիշով նորածինների մոտ 90%-ը մահանում է կյանքի առաջին տարում։ Այն երեխաները, ովքեր գոյատևում են կյանքի 1 տարին, սովորաբար ծանր հաշմանդամ են լինում, ունենուն են մտավոր թուլություն, նոպաներ և հոգեշարժողական խանգարումներ։ Մոզաիկ տրիսոմիայով երեխաների մոտ խանգարումներն ավելի քիչ են հանդիպում։ Կանադական ուսումնասիրությունները տրիսոմիայով հիվանդ 174 երեխաների մոտ, ցույց տվեցին, որ նրանց կյանքի միջին ժամանակը 12,5 օր է։ Մեկ (19.8%) և տասը (12.9%) տարվա կյանք ունենում են նրանք, ովքեր ենթարկվում են ծանր վիրահատական միջամտության։

Պատմություն
Տրիսոմիա 13-ն առաջին անգամ ուսումնասիրվել է Թոմաս Բարտոլինի կողմից 1657 թվականին, սակայն հիվանդության քրոմոսոմային բնույթը պարզել են Կլաուս Պատաուն և Էևա Թերմանը 1960 թվականին։ Հիվանդությունը անվանվել է Պատաուի պատվին։

Անգլիայում և Ուելսում 2008–2009 թվականներին կատարվել է Պատաուի համախտանիշի 172 ախտորոշում, ընդ որում ախտորոշումների 91%-ը կատարվել են նախածննդյան շրջանում։ Արձանագրվել է 111 ընտրովի աբորտ, 14 մեռլածնություն, 30 անհայտ ելք և 17 կենդանի ծնունդ։ Ամենայն հավանականությամբ Պատաուի համախտանիշի անհայտ ելքերի մոտ 4%-ը կազմում են կենդանի ծնունդները, հետևաբար կենդանի ծնունդների ընդհանուր թիվը գնահատվում է 18։

Ծանոթագրություններ

Արտաքին հղումներ 
 Trisomy 13
 Քրոմոսոմային աբեռացիա

Համախտանիշներ
Գենետիկ հիվանդություններ և խանգարումներ
Հիվանդություններ
Մուտացիա
Բժշկական գենետիկա
Համախտանիշներ այբբենական կարգով
2023 երիտասարդական ամառային վիքիճամբարի դասընթացի ժամանակ ստեղծված կամ բարելավված հոդվածներ