Նիման-Պիկի հիվանդություն

Նիման-Պիկի հիվանդություն (), ժառանգական հիվանդություն, որն պայմանավորված է լիպիդային փոխանակության խանգարմամբ և լիպիդների, մասնավորապես սֆինգոմիելինի կուտակմամբ, լյարդի, փայծաղի, թոքերի, ոսկրածուծի և գլխուղեղի բջիջների լիզոսոմներում։ Հիվանդությունը պատկանում է լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություններին և ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ կերպով։ Տարբերակվում է հիվանդության երեք տեսակ ՝ A, B և C:

Հիվանդության տեսակները

A և B տեսակներ 
A տեսակը ամենածանր ընթացքով տեսակն է, որը սկսվում է նորածինների մոտ և բնութագրվում է լյարդի և փայծաղի մեծացմամբ                                          (հեպատոսպլենոմեգալիա) և նյարդային համակարգի հարաճուն ախտահարումով։ Միևնույն ժամանակ, երեխաները չեն ապրում մինչ վաղ մանկության շրջան։ Նիման-Պիկի հիվանդության այս տեսակի ամենատարածված դեպքը նկատվում է հրեա-աշկենազների մոտ (ներգաղթյալներ Կենտրոնական և Արևելյան Եվրոպայից)՝ մոտ 1 դեպք 40 հազարից։

Ավելի մեղմ համարվող B տեսակը ներառում է հեպատոսպլենոմեգալիան, աճի կանգը և թոքերի ֆունկցիայի խանգարումը՝ հաճախակի թոքային ինֆեկցիաներով։ Այլ ցուցանիշները ներառում են խոլեստերինի և արյան լիպիդների բարձր մակարդակ և թրոմբոցիտների ցածր քանակություն      (թրոմբոցիտոպենիա)։ Հիվանդները սովորաբար գոյատևում են մինչև հասուն տարիք։

A և B տեսակները պայմանավորված են թթու լիզոսոմային սֆինգոմիելինազի       (SMPD1) գենի մուտացիաներով։ Այս ֆերմենտը պատասխանատու է լիզոսոմի թաղանթներում սֆինգոմիելինի քայքայման համար։ Դրա անբավարարությունը հանգեցնում է սֆինգոմիելինի ավելցուկային կուտակման և, որպես հետևանք, լիպիդային փոխանակության ավելի լայն խանգարման, ներառյալ խոլեստերինի և այլ բջջային լիպիդների կուտակումը։

C տեսակ 
C տեսակը հայտնվում է մանկության շրջանում, թեև դրա սկիզբը կարող է տեղի ունենալ մանկության կամ հասուն տարիքում։ Ախտանիշները ներառում են լյարդի լուրջ խնդիրներ, շնչառական խնդիրներ, զարգացման հապաղում, նոպաներ, մկանների հիպերտոնուս          (դիստոնիա), շարժողական, ակկոմոդացիոն համակարգերի խանգարումներ։ Հիվանդները ապրում են մինչև հասուն տարիք։ Հիվանդության հաճախականությունը 150 հազարից 1 է։

Նիման-Պիկի հիվանդության այս տեսակը պայմանավորված է NPC1 կամ NPC2 գեների մուտացիաներով, որոնք ծածկագրում են բջջաթաղանթի սպիտակուցների սինթեզը, որը պատասխանատու է խոլեստերինի և լիպիդների տեղափոխման համար բջջում։

Բուժում 
2022 թվականին բուժման համար հաստատվել է  դեղամիջոցը։

Նշումներ

Հղումներ 

 Լիզոսոմալ կուտակային հիվանդություններ
 National Niemann-Pick Disease Foundation
 Niemann-Pick Disease Group (UK)
 Niemann-Pick Տեղեկություն Նիման-Պիկի հիվանդության С տիպի մասին

Հազվադեպ հանդիպող հիվանդություններ