Ռեֆսումի համախտանիշ

Ռեֆսումի հիվանդություն (համախտանիշ) (պոլինևրիտաման ատաքսիա), հազվադեպ հանդիպող ժառանգական հիվանդություն է, որն արտահայտվում է ճարպաթթուների հատուկ α-օքսիդացման ֆերմենտի արտադրության անբավարարության պատճառով, որի արդյունքում մարդու օրգանիզմում կուտակվում է ֆիտանաթթու։ Նրա կոնցենտրացիան մեծանում է կենտրոնական և ծայրամասային նյարդային համակարգի բջիջներում, ինչպես նաև ներքին օրգանների հյուսվածքներում։ Որոշ ժամանակ անց այս թթվի պարունակությունը միելինում աճում է մինչև դրանում առկա ճարպաթթուների ընդհանուր քանակի կեսը, ինչը հանգեցնում է լիպիդների պերօքսիդացման և միելինային թաղանթի բնազրկման։

Խանգարումն անվանվել է նորվեգացի նյարդաբան Սիգվալդ Բեռնարդ Ռեֆսումի (1907–1991) անունով։

Ֆիզիոլոգիական ազդեցություն 
Ախտամորֆոլոգիապես նկարագրվում է ինտերստիցիալ հիպերտրոֆիկ պոլինեյրոպաթիայի պատկեր՝ ծայրամասային նյարդերի ճարպային դեգեներացիայով, հաճախ ողնուղեղի առաջային եղջյուրների բջիջների, հետին արմատիկների, ենթակեղևային հանգույցների, լսողական, տեսողական և հոտառական նյարդերի դեգեներատիվ փոփոխություններով։

Դրսևորումներ 
Այն ժառանգվում է աուտոսոմային ռեցեսիվ եղանակով։ Հաճախ դրսևորվում է մանկության կամ պատանեկության տարիներին՝ աստիճանաբար զարգացող ուղեղային ատաքսիա, պոլինեյրոպաթիա ՝ ամիոտրոֆիաներով և պարեզներով, խլություն, անքնություն, տեսողության սրության նվազում, գիշերային կուրություն, տեսողական դաշտերի համակենտրոն նեղացում, պիգմենտավորված ցանցաթաղանթ։ Նկարագրվում են ոսկրային դեֆորմացիաների դեպքեր՝ ողնաշարի կորության, Ֆրիդրեյխի ոտնաթաթի ձևավորման, քսերոդերմայի տիպի իխտիոզի, կատարակտի և սրտամկանի ախտահարումների տեսքով։ Հիվանդության ընթացքը դանդաղ է զարգանում։ Տարբերակված ախտորոշումն իրականացվում է Շարկո-Մարի-Տուտի նյարդային ամիոտրոֆիայի, Ֆրիդրեյխի հիվանդության, պոլինեյրոպաթիաների հետ։ Ախտորոշումը հաստատելու համար օգտագործվում է արյան և մեզի մեջ ֆիտանաթթվի մակարդակի որոշումը։

Բուժում 
Բուժման հիմնական միջոցառումն է կանաչ մրգերի ու բանջարեղենի սահմանափակումը, որոնք պարունակում են քլորոֆիլ։ Պլազմաֆերեզը, որն արյունից հեռացնում է ֆիտանաթթուն, կարող է արդյունավետ լինել։
Նյութափոխանակության խանգարումներ
Ժառանգական հիվանդություններ
Հիվանդություններ այբբենական կարգով