ناهنجاری ژنتیکی

ناهنجاری‌های ژنتیکی یا اختلال‌های ژنتیکی شامل دسته‌ای از مشکلات ژنتیکی هستند که در اثر نارسایی یا جهش در ژن‌ها یا ماده ژنتیک انسان ایجاد می‌شود. این ناهنجاری‌ها اغلب در زمان تولد بروز می‌کنند ولی می‌توانند سال‌ها بعد نیز بروز کنند. ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند ارثی نباشند و مثلاً بر اثر بروز جهش جدیدی در ژنوم جنین ایجاد شده باشند.

طبقه‌بندی 
الف. ناهنجاری‌های ژنتیکی تک‌ژنی:
 ناهنجاری‌های اتوزومال غالب
 ناهنجاری‌های اتوزومال مغلوب
 ناهنجاری‌های وابسته به ایکس غالب
 ناهنجاری‌های وابسته به ایکس مغلوب
 ناهنجاری‌های وابسته به ایکس
 ناهنجاری‌های ژن میتوکندریایی

ب. ناهنجاری‌های چندژنی که چندین ژن در آن‌ها دخیل هستند، مانند آسم، سرطان و دیابت

فهرست برخی بیماری‌های ژنتیک 
 آتاکسی فردریش
 آلکاپتونوریا
 بیماری‌های دیستروفی عضلانی
 بیماری هانتینگتون
 تالاسمی
 سندرم داون
 سندرم مارفان
 سندروم آلپورت
 کم‌خونی داسی‌شکل
 نشانگان آشر
 پروگریا

پیوندها 
 مرکز تحقیقات ژنتیک پزشکی

بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
ژنتیک پزشکی