نشانگان مارفان

سندرم مارفان  یک اختلال ژنتیکی است. این ناهنجاری به علت جهش در کروموزوم ۱۵ انسان رخ می‌دهد.وظیفه این ژن بیان دستورالعمل ساخت فیبریلین است.

این نقص ژنتیکی اعضایی همچون دستگاه اسکلتی بدن، قلب، چشمها و ریه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

این افراد اغلب قد بلند، دارای انگشتان بلند و دراز، نزدیک بین، مفاصل سست و در معرض آسیب و مشکلات قلبی - عروقی و اسکلتی دارند. سندرم مارفان یک اختلال مادام العمر است. پیش آگاهی این بیماری در سال‌های اخیر بیشتر شده است.

جستارهای وابسته 
آنوریسم آئورت

منابع 

ویکی‌پدیای انگلیسی

اختلال‌های بافت همبند
اختلال‌ها در نیام‌ها
بیماری‌ها و اختلال‌های ژنتیکی
بیماری‌های ژنتیکی اتوزوم غالب
بیماری‌های نادر
سندرم‌ها
سندرم‌های تأثیرگذار بر چشم‌ها
سندرم‌های تأثیرگذار بر دستگاه عصبی
سندرم‌های تأثیرگذار بر قلب
سندرم‌های نادر
نقایص اسکلت سلولی